UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403570A= | CA2424882672 | OTC | c.541-48A= (n.541-48A=) c.*291-48A= (n.*291-48A=) c.172-262551A= (n.172-262551A=) n.578-48A= | |
| X | g.38403570A>G | CA2693443041 | OTC | c.541-48A>G (n.541-48A>G) c.*291-48A>G (n.*291-48A>G) c.172-262551A>G (n.172-262551A>G) n.578-48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403570A>T | CA640867465 | OTC | c.541-48A>T (n.541-48A>T) c.*291-48A>T (n.*291-48A>T) c.172-262551A>T (n.172-262551A>T) n.578-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403571del | CA2579584833 | OTC | c.541-47del (n.541-47del) c.*291-47del (n.*291-47del) c.172-262550del (n.172-262550del) n.578-47del | gnomAD v4 |
| X | g.38403571A= | CA2424882673 | OTC | c.541-47A= (n.541-47A=) c.*291-47A= (n.*291-47A=) c.172-262550A= (n.172-262550A=) n.578-47A= | |
| X | g.38403571A>G | CA640867466 | OTC | c.541-47A>G (n.541-47A>G) c.*291-47A>G (n.*291-47A>G) c.172-262550A>G (n.172-262550A>G) n.578-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403571A>T | CA2693443042 | OTC | c.541-47A>T (n.541-47A>T) c.*291-47A>T (n.*291-47A>T) c.172-262550A>T (n.172-262550A>T) n.578-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403572G>T | CA2693443043 | OTC | c.541-46G>T (n.541-46G>T) c.*291-46G>T (n.*291-46G>T) c.172-262549G>T (n.172-262549G>T) n.578-46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403573C>A | CA2693443044 | OTC | c.541-45C>A (n.541-45C>A) c.*291-45C>A (n.*291-45C>A) c.172-262548C>A (n.172-262548C>A) n.578-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403573C>T | CA2579584834 | OTC | c.541-45C>T (n.541-45C>T) c.*291-45C>T (n.*291-45C>T) c.172-262548C>T (n.172-262548C>T) n.578-45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403574G>A | CA10385887 | OTC | c.541-44G>A (n.541-44G>A) c.*291-44G>A (n.*291-44G>A) c.172-262547G>A (n.172-262547G>A) n.578-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403574G= | CA2424882674 | OTC | c.541-44G= (n.541-44G=) c.*291-44G= (n.*291-44G=) c.172-262547G= (n.172-262547G=) n.578-44G= | |
| X | g.38403574G>T | CA2693443045 | OTC | c.541-44G>T (n.541-44G>T) c.*291-44G>T (n.*291-44G>T) c.172-262547G>T (n.172-262547G>T) n.578-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403576A>G | CA2693443046 | OTC | c.541-42A>G (n.541-42A>G) c.*291-42A>G (n.*291-42A>G) c.172-262545A>G (n.172-262545A>G) n.578-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403579del | CA2693443047 | OTC | c.541-39del (n.541-39del) c.*291-39del (n.*291-39del) c.172-262542del (n.172-262542del) n.578-39del | gnomAD v4 |
| X | g.38403580A>G | CA2693443048 | OTC | c.541-38A>G (n.541-38A>G) c.*291-38A>G (n.*291-38A>G) c.172-262541A>G (n.172-262541A>G) n.578-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403581C>A | CA2579584835 | OTC | c.541-37C>A (n.541-37C>A) c.*291-37C>A (n.*291-37C>A) c.172-262540C>A (n.172-262540C>A) n.578-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403581C= | CA2424882675 | OTC | c.541-37C= (n.541-37C=) c.*291-37C= (n.*291-37C=) c.172-262540C= (n.172-262540C=) n.578-37C= | |
| X | g.38403581C>T | CA10385888 | OTC | c.541-37C>T (n.541-37C>T) c.*291-37C>T (n.*291-37C>T) c.172-262540C>T (n.172-262540C>T) n.578-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403582G>A | CA10385889 | OTC | c.541-36G>A (n.541-36G>A) c.*291-36G>A (n.*291-36G>A) c.172-262539G>A (n.172-262539G>A) n.578-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403582G= | CA2424882676 | OTC | c.541-36G= (n.541-36G=) c.*291-36G= (n.*291-36G=) c.172-262539G= (n.172-262539G=) n.578-36G= | |
| X | g.38403583C>A | CA2693443049 | OTC | c.541-35C>A (n.541-35C>A) c.*291-35C>A (n.*291-35C>A) c.172-262538C>A (n.172-262538C>A) n.578-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403583C= | CA2424882677 | OTC | c.541-35C= (n.541-35C=) c.*291-35C= (n.*291-35C=) c.172-262538C= (n.172-262538C=) n.578-35C= | |
| X | g.38403583C>G | CA10385890 | OTC | c.541-35C>G (n.541-35C>G) c.*291-35C>G (n.*291-35C>G) c.172-262538C>G (n.172-262538C>G) n.578-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403584C>A | CA2693443050 | OTC | c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.*291-34C>A (n.*291-34C>A) c.172-262537C>A (n.172-262537C>A) n.578-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403584C= | CA2424882678 | OTC | c.541-34C= (n.541-34C=) c.*291-34C= (n.*291-34C=) c.172-262537C= (n.172-262537C=) n.578-34C= | |
| X | g.38403584C>T | CA10385891 | OTC | c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.*291-34C>T (n.*291-34C>T) c.172-262537C>T (n.172-262537C>T) n.578-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403585T>C | CA2693443051 | OTC | c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.*291-33T>C (n.*291-33T>C) c.172-262536T>C (n.172-262536T>C) n.578-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403586G>T | CA2693443052 | OTC | c.541-32G>T (n.541-32G>T) c.*291-32G>T (n.*291-32G>T) c.172-262535G>T (n.172-262535G>T) n.578-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403587G>T | CA2738493818 | OTC | c.541-31G>T (n.541-31G>T) c.*291-31G>T (n.*291-31G>T) c.172-262534G>T (n.172-262534G>T) n.578-31G>T | dbSNP |
| X | g.38403588A= | CA2424882679 | OTC | c.541-30A= (n.541-30A=) c.*291-30A= (n.*291-30A=) c.172-262533A= (n.172-262533A=) n.578-30A= | |
| X | g.38403588A>G | CA875174154 | OTC | c.541-30A>G (n.541-30A>G) c.*291-30A>G (n.*291-30A>G) c.172-262533A>G (n.172-262533A>G) n.578-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403589T>C | CA640867467 | OTC | c.541-29T>C (n.541-29T>C) c.*291-29T>C (n.*291-29T>C) c.172-262532T>C (n.172-262532T>C) n.578-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403589T= | CA2424882680 | OTC | c.541-29T= (n.541-29T=) c.*291-29T= (n.*291-29T=) c.172-262532T= (n.172-262532T=) n.578-29T= | |
| X | g.38403590T>C | CA2693443053 | OTC | c.541-28T>C (n.541-28T>C) c.*291-28T>C (n.*291-28T>C) c.172-262531T>C (n.172-262531T>C) n.578-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403591T>C | CA640867468 | OTC | c.541-27T>C (n.541-27T>C) c.*291-27T>C (n.*291-27T>C) c.172-262530T>C (n.172-262530T>C) n.578-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403591T= | CA2424882681 | OTC | c.541-27T= (n.541-27T=) c.*291-27T= (n.*291-27T=) c.172-262530T= (n.172-262530T=) n.578-27T= | |
| X | g.38403592C>A | CA2693443054 | OTC | c.541-26C>A (n.541-26C>A) c.*291-26C>A (n.*291-26C>A) c.172-262529C>A (n.172-262529C>A) n.578-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403592C= | CA2424882682 | OTC | c.541-26C= (n.541-26C=) c.*291-26C= (n.*291-26C=) c.172-262529C= (n.172-262529C=) n.578-26C= | |
| X | g.38403592C>T | CA2424882683 | OTC | c.541-26C>T (n.541-26C>T) c.*291-26C>T (n.*291-26C>T) c.172-262529C>T (n.172-262529C>T) n.578-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403594T>A | CA2693443055 | OTC | c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.*291-24T>A (n.*291-24T>A) c.172-262527T>A (n.172-262527T>A) n.578-24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403594T>C | CA640867469 | OTC | c.541-24T>C (n.541-24T>C) c.*291-24T>C (n.*291-24T>C) c.172-262527T>C (n.172-262527T>C) n.578-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403594T= | CA2424882684 | OTC | c.541-24T= (n.541-24T=) c.*291-24T= (n.*291-24T=) c.172-262527T= (n.172-262527T=) n.578-24T= | |
| X | g.38403595C>G | CA2693443056 | OTC | c.541-23C>G (n.541-23C>G) c.*291-23C>G (n.*291-23C>G) c.172-262526C>G (n.172-262526C>G) n.578-23C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403597C>A | CA2525636732 | OTC | c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.*291-21C>A (n.*291-21C>A) c.172-262524C>A (n.172-262524C>A) n.578-21C>A | |
| X | g.38403597C>G | CA2693443057 | OTC | c.541-21C>G (n.541-21C>G) c.*291-21C>G (n.*291-21C>G) c.172-262524C>G (n.172-262524C>G) n.578-21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403597C>T | CA2693443058 | OTC | c.541-21C>T (n.541-21C>T) c.*291-21C>T (n.*291-21C>T) c.172-262524C>T (n.172-262524C>T) n.578-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403598C>G | CA2738493823 | OTC | c.541-20C>G (n.541-20C>G) c.*291-20C>G (n.*291-20C>G) c.172-262523C>G (n.172-262523C>G) n.578-20C>G | dbSNP |
| X | g.38403604C>A | CA327944423 | OTC | c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.*291-14C>A (n.*291-14C>A) c.172-262517C>A (n.172-262517C>A) n.578-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403604C= | CA2424882685 | OTC | c.541-14C= (n.541-14C=) c.*291-14C= (n.*291-14C=) c.172-262517C= (n.172-262517C=) n.578-14C= | |
| X | g.38403604C>T | CA2580100861 | OTC | c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.*291-14C>T (n.*291-14C>T) c.172-262517C>T (n.172-262517C>T) n.578-14C>T | ClinVar |
| X | g.38403606C>A | CA2573158788 | OTC | c.541-12C>A (n.541-12C>A) c.*291-12C>A (n.*291-12C>A) c.172-262515C>A (n.172-262515C>A) n.578-12C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403606C= | CA2424882686 | OTC | c.541-12C= (n.541-12C=) c.*291-12C= (n.*291-12C=) c.172-262515C= (n.172-262515C=) n.578-12C= | |
| X | g.38403606C>T | CA2424882687 | OTC | c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.*291-12C>T (n.*291-12C>T) c.172-262515C>T (n.172-262515C>T) n.578-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403607G>A | CA10385892 | OTC | c.541-11G>A (n.541-11G>A) c.*291-11G>A (n.*291-11G>A) c.172-262514G>A (n.172-262514G>A) n.578-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403607G= | CA2424882688 | OTC | c.541-11G= (n.541-11G=) c.*291-11G= (n.*291-11G=) c.172-262514G= (n.172-262514G=) n.578-11G= | |
| X | g.38403609G>A | CA2693443059 | OTC | c.541-9G>A (n.541-9G>A) c.*291-9G>A (n.*291-9G>A) c.172-262512G>A (n.172-262512G>A) n.578-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403610C= | CA2424882689 | OTC | c.541-8C= (n.541-8C=) c.*291-8C= (n.*291-8C=) c.172-262511C= (n.172-262511C=) n.578-8C= | |
| X | g.38403610C>G | CA2579584836 | OTC | c.541-8C>G (n.541-8C>G) c.*291-8C>G (n.*291-8C>G) c.172-262511C>G (n.172-262511C>G) n.578-8C>G | |
| X | g.38403610C>T | CA915951008 | OTC | c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.172-262511C>T (n.172-262511C>T) n.578-8C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403611C>A | CA2579584837 | OTC | c.541-7C>A (n.541-7C>A) c.*291-7C>A (n.*291-7C>A) c.172-262510C>A (n.172-262510C>A) n.578-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403612T>G | CA2820487878 | OTC | c.541-6T>G (n.541-6T>G) c.*291-6T>G (n.*291-6T>G) c.172-262509T>G (n.172-262509T>G) n.578-6T>G | |
| X | g.38403615del | CA2693443060 | OTC | c.541-3del (n.541-3del) c.*291-3del (n.*291-3del) c.172-262506del (n.172-262506del) n.578-3del | gnomAD v4 |
| X | g.38403613T>G | CA2820487879 | OTC | c.541-5T>G (n.541-5T>G) c.*291-5T>G (n.*291-5T>G) c.172-262508T>G (n.172-262508T>G) n.578-5T>G | |
| X | g.38403616A= | CA2424882690 | OTC | c.541-2A= (n.541-2A=) c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.172-262505A= (n.172-262505A=) n.578-2A= | |
| X | g.38403616A>C | CA412725061 | OTC | c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.172-262505A>C (n.172-262505A>C) n.578-2A>C | |
| X | g.38403616A>G | CA224675 | OTC | c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.172-262505A>G (n.172-262505A>G) n.578-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403616A>T | CA412725068 | OTC | c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.172-262505A>T (n.172-262505A>T) n.578-2A>T | |
| X | g.38403617G>A | CA412725071 | OTC | c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.172-262504G>A (n.172-262504G>A) n.578-1G>A | |
| X | g.38403617G>C | CA412725073 | OTC | c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.*291-1G>C (n.*291-1G>C) c.172-262504G>C (n.172-262504G>C) n.578-1G>C | |
| X | g.38403617G>T | CA412725075 | OTC | c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.172-262504G>T (n.172-262504G>T) n.578-1G>T | |
| X | g.38403618G>A | CA412725079 | OTC | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) c.172-262503G>A (n.172-262503G>A) n.578G>A | |
| X | g.38403618G>C | CA412725085 | OTC | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) c.172-262503G>C (n.172-262503G>C) n.578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403618G>T | CA412725084 | OTC | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.172-262503G>T (n.172-262503G>T) n.578G>T | |
| X | g.38403619A= | CA2424882691 | OTC | c.542A= (p.Glu181=) c.*292A= (n.*292A=) c.172-262502A= (n.172-262502A=) n.579A= | |
| X | g.38403619A>C | CA412725089 | OTC | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.172-262502A>C (n.172-262502A>C) n.579A>C | |
| X | g.38403619A>G | CA224676 | OTC | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.172-262502A>G (n.172-262502A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403619A>T | CA412725095 | OTC | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.172-262502A>T (n.172-262502A>T) n.579A>T | |
| X | g.38403620A>C | CA412725099 | OTC | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) c.172-262501A>C (n.172-262501A>C) n.580A>C | |
| X | g.38403620A>G | CA515650608 | OTC | c.543A>G (p.Glu181=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.172-262501A>G (n.172-262501A>G) n.580A>G | |
| X | g.38403620A>T | CA412725103 | OTC | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) c.172-262501A>T (n.172-262501A>T) n.580A>T | |
| X | g.38403621C>A | CA412725107 | OTC | c.544C>A (p.His182Asn) c.*294C>A (n.*294C>A) c.172-262500C>A (n.172-262500C>A) n.581C>A | |
| X | g.38403621C>G | CA412725117 | OTC | c.544C>G (p.His182Asp) c.*294C>G (n.*294C>G) c.172-262500C>G (n.172-262500C>G) n.581C>G | |
| X | g.38403621C>T | CA412725122 | OTC | c.544C>T (p.His182Tyr) c.*294C>T (n.*294C>T) c.172-262500C>T (n.172-262500C>T) n.581C>T | |
| X | g.38403622A= | CA2424882692 | OTC | c.545A= (p.His182=) c.*295A= (n.*295A=) c.172-262499A= (n.172-262499A=) n.582A= | |
| X | g.38403622A>C | CA412725133 | OTC | c.545A>C (p.His182Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) c.172-262499A>C (n.172-262499A>C) n.582A>C | |
| X | g.38403622A>G | CA412725136 | OTC | c.545A>G (p.His182Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.172-262499A>G (n.172-262499A>G) n.582A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403622A>T | CA224677 | OTC | c.545A>T (p.His182Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.172-262499A>T (n.172-262499A>T) n.582A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403623C>A | CA412725149 | OTC | c.546C>A (p.His182Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.172-262498C>A (n.172-262498C>A) n.583C>A | |
| X | g.38403623C>G | CA412725155 | OTC | c.546C>G (p.His182Gln) c.*296C>G (n.*296C>G) c.172-262498C>G (n.172-262498C>G) n.583C>G | |
| X | g.38403623C>T | CA515650610 | OTC | c.546C>T (p.His182=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.172-262498C>T (n.172-262498C>T) n.583C>T | ClinVar |
| X | g.38403624T>A | CA412725167 | OTC | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.172-262497T>A (n.172-262497T>A) n.584T>A | |
| X | g.38403624T>C | CA412725163 | OTC | c.547T>C (p.Tyr183His) c.*297T>C (n.*297T>C) c.172-262497T>C (n.172-262497T>C) n.584T>C | |
| X | g.38403624T>G | CA224678 | OTC | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.172-262497T>G (n.172-262497T>G) n.584T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403624T= | CA2424882693 | OTC | c.547T= (p.Tyr183=) c.*297T= (n.*297T=) c.172-262497T= (n.172-262497T=) n.584T= | |
| X | g.38403625A= | CA2424882694 | OTC | c.548A= (p.Tyr183=) c.*298A= (n.*298A=) c.172-262496A= (n.172-262496A=) n.585A= | |
| X | g.38403625A>C | CA412725174 | OTC | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*298A>C (n.*298A>C) c.172-262496A>C (n.172-262496A>C) n.585A>C | |
| X | g.38403625A>G | CA224679 | OTC | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*298A>G (n.*298A>G) c.172-262496A>G (n.172-262496A>G) n.585A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403625A>T | CA412725181 | OTC | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*298A>T (n.*298A>T) c.172-262496A>T (n.172-262496A>T) n.585A>T | |
| X | g.38403626T>A | CA412725186 | OTC | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) c.172-262495T>A (n.172-262495T>A) n.586T>A | |
| X | g.38403626T>C | CA515650614 | OTC | c.549T>C (p.Tyr183=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.172-262495T>C (n.172-262495T>C) n.586T>C | |
| X | g.38403626T>G | CA412725187 | OTC | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) c.172-262495T>G (n.172-262495T>G) n.586T>G | |
| X | g.38403627A>C | CA412725188 | OTC | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.172-262494A>C (n.172-262494A>C) n.587A>C | |
| X | g.38403627A>G | CA412725189 | OTC | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.172-262494A>G (n.172-262494A>G) n.587A>G | |
| X | g.38403627A>T | CA412725191 | OTC | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.172-262494A>T (n.172-262494A>T) n.587A>T | |
| X | g.38403628G>A | CA412725194 | OTC | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.172-262493G>A (n.172-262493G>A) n.588G>A | |
| X | g.38403628G>C | CA412725195 | OTC | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.172-262493G>C (n.172-262493G>C) n.588G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403628G>T | CA412725196 | OTC | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.172-262493G>T (n.172-262493G>T) n.588G>T | |
| X | g.38403629C>A | CA412725197 | OTC | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) c.172-262492C>A (n.172-262492C>A) n.589C>A | |
| X | g.38403629C>G | CA412725198 | OTC | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.172-262492C>G (n.172-262492C>G) n.589C>G | |
| X | g.38403629C>T | CA515650616 | OTC | c.552C>T (p.Ser184=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.172-262492C>T (n.172-262492C>T) n.589C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403629_38403630insGACC | CA2695233312 | OTC | c.552_553insGACC (p.Ser185AspfsTer?) c.*302_*303insGACC (n.*302_*303insGACC) c.172-262492_172-262491insGACC (n.172-262492_172-262491insGACC) n.589_590insGACC | |
| X | g.38403630T>A | CA412725203 | OTC | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.172-262491T>A (n.172-262491T>A) n.590T>A | |
| X | g.38403630T>C | CA412725204 | OTC | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.172-262491T>C (n.172-262491T>C) n.590T>C | |
| X | g.38403630T>G | CA412725202 | OTC | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) c.172-262491T>G (n.172-262491T>G) n.590T>G | |
| X | g.38403631C>A | CA412725205 | OTC | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.172-262490C>A (n.172-262490C>A) n.591C>A | |
| X | g.38403631C>G | CA412725206 | OTC | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.172-262490C>G (n.172-262490C>G) n.591C>G | |
| X | g.38403631C>T | CA412725211 | OTC | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.172-262490C>T (n.172-262490C>T) n.591C>T | |
| X | g.38403632T>A | CA515650619 | OTC | c.555T>A (p.Ser185=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.172-262489T>A (n.172-262489T>A) n.592T>A | |
| X | g.38403632T>C | CA515650618 | OTC | c.555T>C (p.Ser185=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.172-262489T>C (n.172-262489T>C) n.592T>C | |
| X | g.38403632T>G | CA515650617 | OTC | c.555T>G (p.Ser185=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.172-262489T>G (n.172-262489T>G) n.592T>G | |
| X | g.38403633C>A | CA412725214 | OTC | c.556C>A (p.Leu186Met) c.*306C>A (n.*306C>A) c.172-262488C>A (n.172-262488C>A) n.593C>A | |
| X | g.38403633C= | CA2424882695 | OTC | c.556C= (p.Leu186=) c.*306C= (n.*306C=) c.172-262488C= (n.172-262488C=) n.593C= | |
| X | g.38403633C>G | CA412725218 | OTC | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.172-262488C>G (n.172-262488C>G) n.593C>G | |
| X | g.38403633C>T | CA515650620 | OTC | c.556C>T (p.Leu186=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.172-262488C>T (n.172-262488C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403634T>A | CA412725223 | OTC | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*307T>A (n.*307T>A) c.172-262487T>A (n.172-262487T>A) n.594T>A | |
| X | g.38403634T>C | CA412725226 | OTC | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.172-262487T>C (n.172-262487T>C) n.594T>C | |
| X | g.38403634T>G | CA412725231 | OTC | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.172-262487T>G (n.172-262487T>G) n.594T>G | |
| X | g.38403635G>A | CA515650624 | OTC | c.558G>A (p.Leu186=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.172-262486G>A (n.172-262486G>A) n.595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403635G>C | CA515650622 | OTC | c.558G>C (p.Leu186=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.172-262486G>C (n.172-262486G>C) n.595G>C | |
| X | g.38403635G>T | CA515650623 | OTC | c.558G>T (p.Leu186=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.172-262486G>T (n.172-262486G>T) n.595G>T | |
| X | g.38403636A>C | CA412725236 | OTC | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*309A>C (n.*309A>C) c.172-262485A>C (n.172-262485A>C) n.596A>C | |
| X | g.38403636A>G | CA412725239 | OTC | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*309A>G (n.*309A>G) c.172-262485A>G (n.172-262485A>G) n.596A>G | |
| X | g.38403636A>T | CA412725240 | OTC | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*309A>T (n.*309A>T) c.172-262485A>T (n.172-262485A>T) n.596A>T | |
| X | g.38403638del | CA2499307429 | OTC | c.561del (p.Gly188ValfsTer18) c.*311del (n.*311del) c.172-262483del (n.172-262483del) n.598del | |
| X | g.38403637A>C | CA412725252 | OTC | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.172-262484A>C (n.172-262484A>C) n.597A>C | |
| X | g.38403637A>G | CA412725246 | OTC | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.172-262484A>G (n.172-262484A>G) n.597A>G | |
| X | g.38403637A>T | CA412725242 | OTC | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.172-262484A>T (n.172-262484A>T) n.597A>T | |
| X | g.38403638A>C | CA412725257 | OTC | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*311A>C (n.*311A>C) c.172-262483A>C (n.172-262483A>C) n.598A>C | |
| X | g.38403638A>G | CA515650625 | OTC | c.561A>G (p.Lys187=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.172-262483A>G (n.172-262483A>G) n.598A>G | |
| X | g.38403638A>T | CA412725263 | OTC | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*311A>T (n.*311A>T) c.172-262483A>T (n.172-262483A>T) n.598A>T | |
| X | g.38403638_38403640delinsAGG | CA2424882696 | OTC | c.561_563delinsAGG (p.Lys187=) c.*311_*313delinsAGG (n.*311_*313delinsAGG) c.172-262483_172-262481delinsAGG (n.172-262483_172-262481delinsAGG) n.598_600delinsAGG | |
| X | g.38403639G>A | CA412725266 | OTC | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*312G>A (n.*312G>A) c.172-262482G>A (n.172-262482G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403639G>C | CA224680 | OTC | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*312G>C (n.*312G>C) c.172-262482G>C (n.172-262482G>C) n.599G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403639G= | CA2424882697 | OTC | c.562G= (p.Gly188=) c.*312G= (n.*312G=) c.172-262482G= (n.172-262482G=) n.599G= | |
| X | g.38403639G>T | CA412725271 | OTC | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.172-262482G>T (n.172-262482G>T) n.599G>T | COSMIC |
| X | g.38403639_38403640del | CA312803 | OTC | c.562_563del (p.Gly188SerfsTer?) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.172-262482_172-262481del (n.172-262482_172-262481del) n.599_600del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403640G>A | CA412725272 | OTC | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*313G>A (n.*313G>A) c.172-262481G>A (n.172-262481G>A) n.600G>A | |
| X | g.38403640G>C | CA412725277 | OTC | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*313G>C (n.*313G>C) c.172-262481G>C (n.172-262481G>C) n.600G>C | ClinVar |
| X | g.38403640G= | CA2424882698 | OTC | c.563G= (p.Gly188=) c.*313G= (n.*313G=) c.172-262481G= (n.172-262481G=) n.600G= | |
| X | g.38403640G>T | CA224681 | OTC | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*313G>T (n.*313G>T) c.172-262481G>T (n.172-262481G>T) n.600G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403641T>A | CA515650628 | OTC | c.564T>A (p.Gly188=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.172-262480T>A (n.172-262480T>A) n.601T>A | |
| X | g.38403641T>C | CA515650630 | OTC | c.564T>C (p.Gly188=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.172-262480T>C (n.172-262480T>C) n.601T>C | |
| X | g.38403641T>G | CA515650631 | OTC | c.564T>G (p.Gly188=) c.*314T>G (n.*314T>G) c.172-262480T>G (n.172-262480T>G) n.601T>G | |
| X | g.38403642C>A | CA412725293 | OTC | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*315C>A (n.*315C>A) c.172-262479C>A (n.172-262479C>A) n.602C>A | |
| X | g.38403642C>G | CA412725294 | OTC | c.565C>G (p.Leu189Val) c.*315C>G (n.*315C>G) c.172-262479C>G (n.172-262479C>G) n.602C>G | COSMIC |
| X | g.38403642C>T | CA412725295 | OTC | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) c.172-262479C>T (n.172-262479C>T) n.602C>T | |
| X | g.38403643T>A | CA412725300 | OTC | c.566T>A (p.Leu189His) c.*316T>A (n.*316T>A) c.172-262478T>A (n.172-262478T>A) n.603T>A | |
| X | g.38403643T>C | CA412725311 | OTC | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) c.172-262478T>C (n.172-262478T>C) n.603T>C | |
| X | g.38403643T>G | CA412725297 | OTC | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.172-262478T>G (n.172-262478T>G) n.603T>G | |
| X | g.38403644T>A | CA515650632 | OTC | c.567T>A (p.Leu189=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.172-262477T>A (n.172-262477T>A) n.604T>A | |
| X | g.38403644T>C | CA515650633 | OTC | c.567T>C (p.Leu189=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.172-262477T>C (n.172-262477T>C) n.604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403644T>G | CA515650634 | OTC | c.567T>G (p.Leu189=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.172-262477T>G (n.172-262477T>G) n.604T>G | |
| X | g.38403644T= | CA2424882699 | OTC | c.567T= (p.Leu189=) c.*317T= (n.*317T=) c.172-262477T= (n.172-262477T=) n.604T= | |
| X | g.38403645del | CA2695233313 | OTC | c.568del (p.Thr190ProfsTer16) c.*318del (n.*318del) c.172-262476del (n.172-262476del) n.605del | |
| X | g.38403645A>C | CA412725315 | OTC | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.172-262476A>C (n.172-262476A>C) n.605A>C | |
| X | g.38403645A>G | CA412725313 | OTC | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*318A>G (n.*318A>G) c.172-262476A>G (n.172-262476A>G) n.605A>G | |
| X | g.38403645A>T | CA412725317 | OTC | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*318A>T (n.*318A>T) c.172-262476A>T (n.172-262476A>T) n.605A>T | |
| X | g.38403645dup | CA916083887 | OTC | c.568dup (p.Thr190AsnfsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.172-262476dup (n.172-262476dup) n.605dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403646C>A | CA412725319 | OTC | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) c.172-262475C>A (n.172-262475C>A) n.606C>A | |
| X | g.38403646C>G | CA412725320 | OTC | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*319C>G (n.*319C>G) c.172-262475C>G (n.172-262475C>G) n.606C>G | |
| X | g.38403646C>T | CA412725323 | OTC | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*319C>T (n.*319C>T) c.172-262475C>T (n.172-262475C>T) n.606C>T | |
| X | g.38403648del | CA2695233314 | OTC | c.571del (p.Leu191SerfsTer15) c.*321del (n.*321del) c.172-262473del (n.172-262473del) n.608del | |
| X | g.38403647C>A | CA515650636 | OTC | c.570C>A (p.Thr190=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.172-262474C>A (n.172-262474C>A) n.607C>A | |
| X | g.38403647C>G | CA515650637 | OTC | c.570C>G (p.Thr190=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.172-262474C>G (n.172-262474C>G) n.607C>G | |
| X | g.38403647C>T | CA515650638 | OTC | c.570C>T (p.Thr190=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.172-262474C>T (n.172-262474C>T) n.607C>T | ClinVar |
| X | g.38403648C>A | CA412725325 | OTC | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) c.172-262473C>A (n.172-262473C>A) n.608C>A | |
| X | g.38403648C= | CA2424882700 | OTC | c.571C= (p.Leu191=) c.*321C= (n.*321C=) c.172-262473C= (n.172-262473C=) n.608C= | |
| X | g.38403648C>G | CA412725326 | OTC | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.172-262473C>G (n.172-262473C>G) n.608C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403648C>T | CA224682 | OTC | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.172-262473C>T (n.172-262473C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403649T>A | CA412725329 | OTC | c.572T>A (p.Leu191His) c.*322T>A (n.*322T>A) c.172-262472T>A (n.172-262472T>A) n.609T>A | |
| X | g.38403649T>C | CA412725330 | OTC | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.172-262472T>C (n.172-262472T>C) n.609T>C | |
| X | g.38403649T>G | CA221092 | OTC | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.172-262472T>G (n.172-262472T>G) n.609T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403649T= | CA2424882701 | OTC | c.572T= (p.Leu191=) c.*322T= (n.*322T=) c.172-262472T= (n.172-262472T=) n.609T= | |
| X | g.38403650C>A | CA515650639 | OTC | c.573C>A (p.Leu191=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.172-262471C>A (n.172-262471C>A) n.610C>A | |
| X | g.38403650C>G | CA515650641 | OTC | c.573C>G (p.Leu191=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.172-262471C>G (n.172-262471C>G) n.610C>G | |
| X | g.38403650C>T | CA515650640 | OTC | c.573C>T (p.Leu191=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.172-262471C>T (n.172-262471C>T) n.610C>T | |
| X | g.38403651A>C | CA412725333 | OTC | c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.172-262470A>C (n.172-262470A>C) n.611A>C | |
| X | g.38403651A>G | CA412725341 | OTC | c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.172-262470A>G (n.172-262470A>G) n.611A>G | |
| X | g.38403651A>T | CA412725343 | OTC | c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.172-262470A>T (n.172-262470A>T) n.611A>T | |
| X | g.38403652G>A | CA412725348 | OTC | c.575G>A (p.Ser192Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.172-262469G>A (n.172-262469G>A) n.612G>A | |
| X | g.38403652G>C | CA412725345 | OTC | c.575G>C (p.Ser192Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.172-262469G>C (n.172-262469G>C) n.612G>C | |
| X | g.38403652G>T | CA412725346 | OTC | c.575G>T (p.Ser192Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.172-262469G>T (n.172-262469G>T) n.612G>T | |
| X | g.38403653C>A | CA412725350 | OTC | c.576C>A (p.Ser192Arg) c.*326C>A (n.*326C>A) c.172-262468C>A (n.172-262468C>A) n.613C>A | |
| X | g.38403653C= | CA2424882702 | OTC | c.576C= (p.Ser192=) c.*326C= (n.*326C=) c.172-262468C= (n.172-262468C=) n.613C= | |
| X | g.38403653C>G | CA224683 | OTC | c.576C>G (p.Ser192Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.172-262468C>G (n.172-262468C>G) n.613C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403653C>T | CA515650643 | OTC | c.576C>T (p.Ser192=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.172-262468C>T (n.172-262468C>T) n.613C>T | |
| X | g.38403654T>A | CA412725361 | OTC | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.*327T>A (n.*327T>A) c.172-262467T>A (n.172-262467T>A) n.614T>A | |
| X | g.38403654T>C | CA224684 | OTC | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.172-262467T>C (n.172-262467T>C) n.614T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403654T>G | CA224686 | OTC | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.172-262467T>G (n.172-262467T>G) n.614T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403654T= | CA2424882703 | OTC | c.577T= (p.Trp193=) c.*327T= (n.*327T=) c.172-262467T= (n.172-262467T=) n.614T= | |
| X | g.38403655G>A | CA224688 | OTC | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*328G>A (n.*328G>A) c.172-262466G>A (n.172-262466G>A) n.615G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403655G>C | CA412725365 | OTC | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.172-262466G>C (n.172-262466G>C) n.615G>C | |
| X | g.38403655G= | CA2424882704 | OTC | c.578G= (p.Trp193=) c.*328G= (n.*328G=) c.172-262466G= (n.172-262466G=) n.615G= | |
| X | g.38403655G>T | CA412725368 | OTC | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.*328G>T (n.*328G>T) c.172-262466G>T (n.172-262466G>T) n.615G>T | |
| X | g.38403656G>A | CA412725369 | OTC | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.*329G>A (n.*329G>A) c.172-262465G>A (n.172-262465G>A) n.616G>A | |
| X | g.38403656G>C | CA412725370 | OTC | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.*329G>C (n.*329G>C) c.172-262465G>C (n.172-262465G>C) n.616G>C | COSMIC |
| X | g.38403656G>T | CA412725372 | OTC | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.172-262465G>T (n.172-262465G>T) n.616G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403657A>C | CA412725381 | OTC | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) c.172-262464A>C (n.172-262464A>C) n.617A>C | |
| X | g.38403657A>G | CA412725384 | OTC | c.580A>G (p.Ile194Val) c.*330A>G (n.*330A>G) c.172-262464A>G (n.172-262464A>G) n.617A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403657A>T | CA412725374 | OTC | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.*330A>T (n.*330A>T) c.172-262464A>T (n.172-262464A>T) n.617A>T | |
| X | g.38403658T>A | CA412725396 | OTC | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.*331T>A (n.*331T>A) c.172-262463T>A (n.172-262463T>A) n.618T>A | |
| X | g.38403658T>C | CA412725398 | OTC | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) c.172-262463T>C (n.172-262463T>C) n.618T>C | |
| X | g.38403658T>G | CA412725401 | OTC | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.*331T>G (n.*331T>G) c.172-262463T>G (n.172-262463T>G) n.618T>G | |
| X | g.38403659C>A | CA10385894 | OTC | c.582C>A (p.Ile194=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.172-262462C>A (n.172-262462C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403659C= | CA2424882705 | OTC | c.582C= (p.Ile194=) c.*332C= (n.*332C=) c.172-262462C= (n.172-262462C=) n.619C= | |
| X | g.38403659C>G | CA412725407 | OTC | c.582C>G (p.Ile194Met) c.*332C>G (n.*332C>G) c.172-262462C>G (n.172-262462C>G) n.619C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403659C>T | CA10385893 | OTC | c.582C>T (p.Ile194=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.172-262462C>T (n.172-262462C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403659_38403660delinsCG | CA2424882706 | OTC | c.582_583delinsCG (p.Ile194=) c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG) c.172-262462_172-262461delinsCG (n.172-262462_172-262461delinsCG) n.619_620delinsCG | |
| X | g.38403660G>A | CA285807 | OTC | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.*333G>A (n.*333G>A) c.172-262461G>A (n.172-262461G>A) n.620G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403660G>C | CA412725413 | OTC | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*333G>C (n.*333G>C) c.172-262461G>C (n.172-262461G>C) n.620G>C | |
| X | g.38403660G= | CA2424882707 | OTC | c.583G= (p.Gly195=) c.*333G= (n.*333G=) c.172-262461G= (n.172-262461G=) n.620G= | |
| X | g.38403660G>T | CA412725418 | OTC | c.583G>T (p.Gly195Trp) c.*333G>T (n.*333G>T) c.172-262461G>T (n.172-262461G>T) n.620G>T | |
| X | g.38403663del | CA224690 | OTC | c.586del (p.Asp196MetfsTer10) c.*336del (n.*336del) c.172-262458del (n.172-262458del) n.623del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403661G>A | CA412725420 | OTC | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.*334G>A (n.*334G>A) c.172-262460G>A (n.172-262460G>A) n.621G>A | |
| X | g.38403661G>C | CA412725422 | OTC | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*334G>C (n.*334G>C) c.172-262460G>C (n.172-262460G>C) n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403661G= | CA2424882708 | OTC | c.584G= (p.Gly195=) c.*334G= (n.*334G=) c.172-262460G= (n.172-262460G=) n.621G= | |
| X | g.38403661G>T | CA412725423 | OTC | c.584G>T (p.Gly195Val) c.*334G>T (n.*334G>T) c.172-262460G>T (n.172-262460G>T) n.621G>T | |
| X | g.38403662G>A | CA327944490 | OTC | c.585G>A (p.Gly195=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.172-262459G>A (n.172-262459G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403662G>C | CA515650650 | OTC | c.585G>C (p.Gly195=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.172-262459G>C (n.172-262459G>C) n.622G>C | |
| X | g.38403662G= | CA2424882709 | OTC | c.585G= (p.Gly195=) c.*335G= (n.*335G=) c.172-262459G= (n.172-262459G=) n.622G= | |
| X | g.38403662G>T | CA515650651 | OTC | c.585G>T (p.Gly195=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.172-262459G>T (n.172-262459G>T) n.622G>T | |
| X | g.38403663G>A | CA224691 | OTC | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.172-262458G>A (n.172-262458G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G>C | CA412725427 | OTC | c.586G>C (p.Asp196His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.172-262458G>C (n.172-262458G>C) n.623G>C | |
| X | g.38403663G= | CA2424882710 | OTC | c.586G= (p.Asp196=) c.*336G= (n.*336G=) c.172-262458G= (n.172-262458G=) n.623G= | |
| X | g.38403663G>T | CA224693 | OTC | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.172-262458G>T (n.172-262458G>T) n.623G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403664A= | CA2424882711 | OTC | c.587A= (p.Asp196=) c.*337A= (n.*337A=) c.172-262457A= (n.172-262457A=) n.624A= | |
| X | g.38403664A>C | CA412725429 | OTC | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.172-262457A>C (n.172-262457A>C) n.624A>C | |
| X | g.38403664A>G | CA412725431 | OTC | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.172-262457A>G (n.172-262457A>G) n.624A>G | |
| X | g.38403664A>T | CA224694 | OTC | c.587A>T (p.Asp196Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.172-262457A>T (n.172-262457A>T) n.624A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>A | CA412725433 | OTC | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.*338T>A (n.*338T>A) c.172-262456T>A (n.172-262456T>A) n.625T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>C | CA515650653 | OTC | c.588T>C (p.Asp196=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.172-262456T>C (n.172-262456T>C) n.625T>C | |
| X | g.38403665T>G | CA412725434 | OTC | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.*338T>G (n.*338T>G) c.172-262456T>G (n.172-262456T>G) n.625T>G | |
| X | g.38403665T= | CA2424882712 | OTC | c.588T= (p.Asp196=) c.*338T= (n.*338T=) c.172-262456T= (n.172-262456T=) n.625T= | |
| X | g.38403666G>A | CA224695 | OTC | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.172-262455G>A (n.172-262455G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403666G>C | CA412725440 | OTC | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.172-262455G>C (n.172-262455G>C) n.626G>C | |
| X | g.38403666G= | CA2424882713 | OTC | c.589G= (p.Gly197=) c.*339G= (n.*339G=) c.172-262455G= (n.172-262455G=) n.626G= | |
| X | g.38403666G>T | CA412725442 | OTC | c.589G>T (p.Gly197Trp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.172-262455G>T (n.172-262455G>T) n.626G>T | |
| X | g.38403667G>A | CA224696 | OTC | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.172-262454G>A (n.172-262454G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403667G>C | CA412725446 | OTC | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.172-262454G>C (n.172-262454G>C) n.627G>C | |
| X | g.38403667G= | CA2424882714 | OTC | c.590G= (p.Gly197=) c.*340G= (n.*340G=) c.172-262454G= (n.172-262454G=) n.627G= | |
| X | g.38403667G>T | CA412725453 | OTC | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.172-262454G>T (n.172-262454G>T) n.627G>T | |
| X | g.38403668G>A | CA515650657 | OTC | c.591G>A (p.Gly197=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.172-262453G>A (n.172-262453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403668G>C | CA515650658 | OTC | c.591G>C (p.Gly197=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.172-262453G>C (n.172-262453G>C) | |
| X | g.38403668G= | CA2424882715 | OTC | c.591G= (p.Gly197=) c.*341G= (n.*341G=) c.172-262453G= (n.172-262453G=) | |
| X | g.38403668G>T | CA515650659 | OTC | c.591G>T (p.Gly197=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.172-262453G>T (n.172-262453G>T) | |
| X | g.38403669A>C | CA412725463 | OTC | c.592A>C (p.Asn198His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.172-262452A>C (n.172-262452A>C) | |
| X | g.38403669A>G | CA412725460 | OTC | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.172-262452A>G (n.172-262452A>G) | |
| X | g.38403669A>T | CA412725456 | OTC | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.172-262452A>T (n.172-262452A>T) | |
| X | g.38403670A= | CA2424882716 | OTC | c.593A= (p.Asn198=) c.*343A= (n.*343A=) c.172-262451A= (n.172-262451A=) | |
| X | g.38403670A>C | CA412725467 | OTC | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.172-262451A>C (n.172-262451A>C) | |
| X | g.38403670A>G | CA412725470 | OTC | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.172-262451A>G (n.172-262451A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403670A>T | CA224697 | OTC | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.172-262451A>T (n.172-262451A>T) | ClinVar dbSNP |