UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401441_38401444del | CA2693442880 | OTC | c.540+13_540+16del (n.540+13_540+16del) c.*290+13_*290+16del (n.*290+13_*290+16del) c.172-264680_172-264677del (n.172-264680_172-264677del) n.577+13_577+16del | gnomAD v4 |
| X | g.38401438T>C | CA640867307 | OTC | c.540+10T>C (n.540+10T>C) c.*290+10T>C (n.*290+10T>C) c.172-264683T>C (n.172-264683T>C) n.577+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401438T= | CA2424881900 | OTC | c.540+10T= (n.540+10T=) c.*290+10T= (n.*290+10T=) c.172-264683T= (n.172-264683T=) n.577+10T= | |
| X | g.38401440del | CA2579584805 | OTC | c.540+12del (n.540+12del) c.*290+12del (n.*290+12del) c.172-264681del (n.172-264681del) n.577+12del | |
| X | g.38401440T>G | CA640867308 | OTC | c.540+12T>G (n.540+12T>G) c.*290+12T>G (n.*290+12T>G) c.172-264681T>G (n.172-264681T>G) n.577+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401440T= | CA2424881901 | OTC | c.540+12T= (n.540+12T=) c.*290+12T= (n.*290+12T=) c.172-264681T= (n.172-264681T=) n.577+12T= | |
| X | g.38401444del | CA2740092106 | OTC | c.540+16del (n.540+16del) c.*290+16del (n.*290+16del) c.172-264677del (n.172-264677del) n.577+16del | ClinVar |
| X | g.38401445G>A | CA2740092107 | OTC | c.540+17G>A (n.540+17G>A) c.*290+17G>A (n.*290+17G>A) c.172-264676G>A (n.172-264676G>A) n.577+17G>A | ClinVar |
| X | g.38401445G>C | CA327943505 | OTC | c.540+17G>C (n.540+17G>C) c.*290+17G>C (n.*290+17G>C) c.172-264676G>C (n.172-264676G>C) n.577+17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401445G= | CA2424881902 | OTC | c.540+17G= (n.540+17G=) c.*290+17G= (n.*290+17G=) c.172-264676G= (n.172-264676G=) n.577+17G= | |
| X | g.38401445G>T | CA2739273401 | OTC | c.540+17G>T (n.540+17G>T) c.*290+17G>T (n.*290+17G>T) c.172-264676G>T (n.172-264676G>T) n.577+17G>T | ClinVar |
| X | g.38401446T>C | CA2424881904 | OTC | c.540+18T>C (n.540+18T>C) c.*290+18T>C (n.*290+18T>C) c.172-264675T>C (n.172-264675T>C) n.577+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401446T= | CA2424881903 | OTC | c.540+18T= (n.540+18T=) c.*290+18T= (n.*290+18T=) c.172-264675T= (n.172-264675T=) n.577+18T= | |
| X | g.38401447C>A | CA2693442882 | OTC | c.540+19C>A (n.540+19C>A) c.*290+19C>A (n.*290+19C>A) c.172-264674C>A (n.172-264674C>A) n.577+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401447C>G | CA2693442883 | OTC | c.540+19C>G (n.540+19C>G) c.*290+19C>G (n.*290+19C>G) c.172-264674C>G (n.172-264674C>G) n.577+19C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401448T>C | CA2693442885 | OTC | c.540+20T>C (n.540+20T>C) c.*290+20T>C (n.*290+20T>C) c.172-264673T>C (n.172-264673T>C) n.577+20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401449del | CA2693442884 | OTC | c.540+21del (n.540+21del) c.*290+21del (n.*290+21del) c.172-264672del (n.172-264672del) n.577+21del | gnomAD v4 |
| X | g.38401449T>C | CA2693442886 | OTC | c.540+21T>C (n.540+21T>C) c.*290+21T>C (n.*290+21T>C) c.172-264672T>C (n.172-264672T>C) n.577+21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401450A= | CA2424881905 | OTC | c.540+22A= (n.540+22A=) c.*290+22A= (n.*290+22A=) c.172-264671A= (n.172-264671A=) n.577+22A= | |
| X | g.38401450A>G | CA640867311 | OTC | c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.*290+22A>G (n.*290+22A>G) c.172-264671A>G (n.172-264671A>G) n.577+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401451del | CA2693442887 | OTC | c.540+23del (n.540+23del) c.*290+23del (n.*290+23del) c.172-264670del (n.172-264670del) n.577+23del | gnomAD v4 |
| X | g.38401451C>A | CA2579584806 | OTC | c.540+23C>A (n.540+23C>A) c.*290+23C>A (n.*290+23C>A) c.172-264670C>A (n.172-264670C>A) n.577+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401451C= | CA2424881906 | OTC | c.540+23C= (n.540+23C=) c.*290+23C= (n.*290+23C=) c.172-264670C= (n.172-264670C=) n.577+23C= | |
| X | g.38401451C>T | CA640867313 | OTC | c.540+23C>T (n.540+23C>T) c.*290+23C>T (n.*290+23C>T) c.172-264670C>T (n.172-264670C>T) n.577+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401455del | CA2693442888 | OTC | c.540+27del (n.540+27del) c.*290+27del (n.*290+27del) c.172-264666del (n.172-264666del) n.577+27del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401454A>G | CA2693442889 | OTC | c.540+26A>G (n.540+26A>G) c.*290+26A>G (n.*290+26A>G) c.172-264667A>G (n.172-264667A>G) n.577+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401455A= | CA2424881907 | OTC | c.540+27A= (n.540+27A=) c.*290+27A= (n.*290+27A=) c.172-264666A= (n.172-264666A=) n.577+27A= | |
| X | g.38401455A>G | CA640867316 | OTC | c.540+27A>G (n.540+27A>G) c.*290+27A>G (n.*290+27A>G) c.172-264666A>G (n.172-264666A>G) n.577+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401455A>T | CA640867315 | OTC | c.540+27A>T (n.540+27A>T) c.*290+27A>T (n.*290+27A>T) c.172-264666A>T (n.172-264666A>T) n.577+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401456G>C | CA10385883 | OTC | c.540+28G>C (n.540+28G>C) c.*290+28G>C (n.*290+28G>C) c.172-264665G>C (n.172-264665G>C) n.577+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401456G= | CA2424881908 | OTC | c.540+28G= (n.540+28G=) c.*290+28G= (n.*290+28G=) c.172-264665G= (n.172-264665G=) n.577+28G= | |
| X | g.38401458G>A | CA2693442890 | OTC | c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.*290+30G>A (n.*290+30G>A) c.172-264663G>A (n.172-264663G>A) n.577+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401459del | CA2579584807 | OTC | c.540+31del (n.540+31del) c.*290+31del (n.*290+31del) c.172-264662del (n.172-264662del) n.577+31del | |
| X | g.38401459C>A | CA640867318 | OTC | c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.*290+31C>A (n.*290+31C>A) c.172-264662C>A (n.172-264662C>A) n.577+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401459C= | CA2424881909 | OTC | c.540+31C= (n.540+31C=) c.*290+31C= (n.*290+31C=) c.172-264662C= (n.172-264662C=) n.577+31C= | |
| X | g.38401459C>G | CA2579584808 | OTC | c.540+31C>G (n.540+31C>G) c.*290+31C>G (n.*290+31C>G) c.172-264662C>G (n.172-264662C>G) n.577+31C>G | |
| X | g.38401459C>T | CA10385884 | OTC | c.540+31C>T (n.540+31C>T) c.*290+31C>T (n.*290+31C>T) c.172-264662C>T (n.172-264662C>T) n.577+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401460A>G | CA2693442892 | OTC | c.540+32A>G (n.540+32A>G) c.*290+32A>G (n.*290+32A>G) c.172-264661A>G (n.172-264661A>G) n.577+32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401463del | CA2693442891 | OTC | c.540+35del (n.540+35del) c.*290+35del (n.*290+35del) c.172-264658del (n.172-264658del) n.577+35del | gnomAD v4 |
| X | g.38401462A>G | CA2693442893 | OTC | c.540+34A>G (n.540+34A>G) c.*290+34A>G (n.*290+34A>G) c.172-264659A>G (n.172-264659A>G) n.577+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401463A>G | CA2693442894 | OTC | c.540+35A>G (n.540+35A>G) c.*290+35A>G (n.*290+35A>G) c.172-264658A>G (n.172-264658A>G) n.577+35A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401465C>A | CA327943512 | OTC | c.540+37C>A (n.540+37C>A) c.*290+37C>A (n.*290+37C>A) c.172-264656C>A (n.172-264656C>A) n.577+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401465C= | CA2424881910 | OTC | c.540+37C= (n.540+37C=) c.*290+37C= (n.*290+37C=) c.172-264656C= (n.172-264656C=) n.577+37C= | |
| X | g.38401466A>G | CA2693442895 | OTC | c.540+38A>G (n.540+38A>G) c.*290+38A>G (n.*290+38A>G) c.172-264655A>G (n.172-264655A>G) n.577+38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401467A>G | CA2693442896 | OTC | c.540+39A>G (n.540+39A>G) c.*290+39A>G (n.*290+39A>G) c.172-264654A>G (n.172-264654A>G) n.577+39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401469T>A | CA2693442897 | OTC | c.540+41T>A (n.540+41T>A) c.*290+41T>A (n.*290+41T>A) c.172-264652T>A (n.172-264652T>A) n.577+41T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401469T>C | CA2693442898 | OTC | c.540+41T>C (n.540+41T>C) c.*290+41T>C (n.*290+41T>C) c.172-264652T>C (n.172-264652T>C) n.577+41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401471A= | CA2424881911 | OTC | c.540+43A= (n.540+43A=) c.*290+43A= (n.*290+43A=) c.172-264650A= (n.172-264650A=) n.577+43A= | |
| X | g.38401471A>G | CA10385885 | OTC | c.540+43A>G (n.540+43A>G) c.*290+43A>G (n.*290+43A>G) c.172-264650A>G (n.172-264650A>G) n.577+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401473T>A | CA2693442900 | OTC | c.540+45T>A (n.540+45T>A) c.*290+45T>A (n.*290+45T>A) c.172-264648T>A (n.172-264648T>A) n.577+45T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401473T>C | CA2693442899 | OTC | c.540+45T>C (n.540+45T>C) c.*290+45T>C (n.*290+45T>C) c.172-264648T>C (n.172-264648T>C) n.577+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401473T>G | CA327943526 | OTC | c.540+45T>G (n.540+45T>G) c.*290+45T>G (n.*290+45T>G) c.172-264648T>G (n.172-264648T>G) n.577+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401473T= | CA2424881912 | OTC | c.540+45T= (n.540+45T=) c.*290+45T= (n.*290+45T=) c.172-264648T= (n.172-264648T=) n.577+45T= | |
| X | g.38401474C>A | CA2693442901 | OTC | c.540+46C>A (n.540+46C>A) c.*290+46C>A (n.*290+46C>A) c.172-264647C>A (n.172-264647C>A) n.577+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401474C= | CA2424881913 | OTC | c.540+46C= (n.540+46C=) c.*290+46C= (n.*290+46C=) c.172-264647C= (n.172-264647C=) n.577+46C= | |
| X | g.38401474C>T | CA875173641 | OTC | c.540+46C>T (n.540+46C>T) c.*290+46C>T (n.*290+46C>T) c.172-264647C>T (n.172-264647C>T) n.577+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401475C>A | CA2693442902 | OTC | c.540+47C>A (n.540+47C>A) c.*290+47C>A (n.*290+47C>A) c.172-264646C>A (n.172-264646C>A) n.577+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401475C>G | CA2693442903 | OTC | c.540+47C>G (n.540+47C>G) c.*290+47C>G (n.*290+47C>G) c.172-264646C>G (n.172-264646C>G) n.577+47C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401475C>T | CA2693442904 | OTC | c.540+47C>T (n.540+47C>T) c.*290+47C>T (n.*290+47C>T) c.172-264646C>T (n.172-264646C>T) n.577+47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401476T>A | CA2579584809 | OTC | c.540+48T>A (n.540+48T>A) c.*290+48T>A (n.*290+48T>A) c.172-264645T>A (n.172-264645T>A) n.577+48T>A | |
| X | g.38401476T>C | CA2579584810 | OTC | c.540+48T>C (n.540+48T>C) c.*290+48T>C (n.*290+48T>C) c.172-264645T>C (n.172-264645T>C) n.577+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401476T>G | CA875173642 | OTC | c.540+48T>G (n.540+48T>G) c.*290+48T>G (n.*290+48T>G) c.172-264645T>G (n.172-264645T>G) n.577+48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401476T= | CA2424881914 | OTC | c.540+48T= (n.540+48T=) c.*290+48T= (n.*290+48T=) c.172-264645T= (n.172-264645T=) n.577+48T= | |
| X | g.38401477G>A | CA2693442905 | OTC | c.540+49G>A (n.540+49G>A) c.*290+49G>A (n.*290+49G>A) c.172-264644G>A (n.172-264644G>A) n.577+49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401478A>G | CA2693442906 | OTC | c.540+50A>G (n.540+50A>G) c.*290+50A>G (n.*290+50A>G) c.172-264643A>G (n.172-264643A>G) n.577+50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401479C>A | CA2693442907 | OTC | c.540+51C>A (n.540+51C>A) c.*290+51C>A (n.*290+51C>A) c.172-264642C>A (n.172-264642C>A) n.577+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401479C>T | CA2693442908 | OTC | c.540+51C>T (n.540+51C>T) c.*290+51C>T (n.*290+51C>T) c.172-264642C>T (n.172-264642C>T) n.577+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401480T>C | CA2693442909 | OTC | c.540+52T>C (n.540+52T>C) c.*290+52T>C (n.*290+52T>C) c.172-264641T>C (n.172-264641T>C) n.577+52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401482G>A | CA658196143 | OTC | c.540+54G>A (n.540+54G>A) c.*290+54G>A (n.*290+54G>A) c.172-264639G>A (n.172-264639G>A) n.577+54G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401482G= | CA2424881915 | OTC | c.540+54G= (n.540+54G=) c.*290+54G= (n.*290+54G=) c.172-264639G= (n.172-264639G=) n.577+54G= | |
| X | g.38401482G>T | CA327943531 | OTC | c.540+54G>T (n.540+54G>T) c.*290+54G>T (n.*290+54G>T) c.172-264639G>T (n.172-264639G>T) n.577+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401483C>A | CA2579584811 | OTC | c.540+55C>A (n.540+55C>A) c.*290+55C>A (n.*290+55C>A) c.172-264638C>A (n.172-264638C>A) n.577+55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401483_38401484delinsCT | CA2424881916 | OTC | c.540+55_540+56delinsCT (n.540+55_540+56delinsCT) c.*290+55_*290+56delinsCT (n.*290+55_*290+56delinsCT) c.172-264638_172-264637delinsCT (n.172-264638_172-264637delinsCT) n.577+55_577+56delinsCT | |
| X | g.38401486del | CA875173643 | OTC | c.540+58del (n.540+58del) c.*290+58del (n.*290+58del) c.172-264635del (n.172-264635del) n.577+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401485T>G | CA327943532 | OTC | c.540+57T>G (n.540+57T>G) c.*290+57T>G (n.*290+57T>G) c.172-264636T>G (n.172-264636T>G) n.577+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401485T= | CA2424881917 | OTC | c.540+57T= (n.540+57T=) c.*290+57T= (n.*290+57T=) c.172-264636T= (n.172-264636T=) n.577+57T= | |
| X | g.38401486T>A | CA2693442910 | OTC | c.540+58T>A (n.540+58T>A) c.*290+58T>A (n.*290+58T>A) c.172-264635T>A (n.172-264635T>A) n.577+58T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401487A= | CA2424881918 | OTC | c.540+59A= (n.540+59A=) c.*290+59A= (n.*290+59A=) c.172-264634A= (n.172-264634A=) n.577+59A= | |
| X | g.38401487A>C | CA2579584812 | OTC | c.540+59A>C (n.540+59A>C) c.*290+59A>C (n.*290+59A>C) c.172-264634A>C (n.172-264634A>C) n.577+59A>C | |
| X | g.38401487A>G | CA640867321 | OTC | c.540+59A>G (n.540+59A>G) c.*290+59A>G (n.*290+59A>G) c.172-264634A>G (n.172-264634A>G) n.577+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401489G>C | CA2579584813 | OTC | c.540+61G>C (n.540+61G>C) c.*290+61G>C (n.*290+61G>C) c.172-264632G>C (n.172-264632G>C) n.577+61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401489G= | CA2424881919 | OTC | c.540+61G= (n.540+61G=) c.*290+61G= (n.*290+61G=) c.172-264632G= (n.172-264632G=) n.577+61G= | |
| X | g.38401489G>T | CA875173645 | OTC | c.540+61G>T (n.540+61G>T) c.*290+61G>T (n.*290+61G>T) c.172-264632G>T (n.172-264632G>T) n.577+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401491del | CA2579584814 | OTC | c.540+63del (n.540+63del) c.*290+63del (n.*290+63del) c.172-264630del (n.172-264630del) n.577+63del | gnomAD v4 |
| X | g.38401491G= | CA2424881920 | OTC | c.540+63G= (n.540+63G=) c.*290+63G= (n.*290+63G=) c.172-264630G= (n.172-264630G=) n.577+63G= | |
| X | g.38401491G>T | CA2424881921 | OTC | c.540+63G>T (n.540+63G>T) c.*290+63G>T (n.*290+63G>T) c.172-264630G>T (n.172-264630G>T) n.577+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401493A= | CA2424881922 | OTC | c.540+65A= (n.540+65A=) c.*290+65A= (n.*290+65A=) c.172-264628A= (n.172-264628A=) n.577+65A= | |
| X | g.38401493A>G | CA327943533 | OTC | c.540+65A>G (n.540+65A>G) c.*290+65A>G (n.*290+65A>G) c.172-264628A>G (n.172-264628A>G) n.577+65A>G | dbSNP |
| X | g.38401494A= | CA2424881923 | OTC | c.540+66A= (n.540+66A=) c.*290+66A= (n.*290+66A=) c.172-264627A= (n.172-264627A=) n.577+66A= | |
| X | g.38401494A>G | CA875173646 | OTC | c.540+66A>G (n.540+66A>G) c.*290+66A>G (n.*290+66A>G) c.172-264627A>G (n.172-264627A>G) n.577+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401494A>T | CA2693442911 | OTC | c.540+66A>T (n.540+66A>T) c.*290+66A>T (n.*290+66A>T) c.172-264627A>T (n.172-264627A>T) n.577+66A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401495C>A | CA2579584815 | OTC | c.540+67C>A (n.540+67C>A) c.*290+67C>A (n.*290+67C>A) c.172-264626C>A (n.172-264626C>A) n.577+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401495C>T | CA2693442912 | OTC | c.540+67C>T (n.540+67C>T) c.*290+67C>T (n.*290+67C>T) c.172-264626C>T (n.172-264626C>T) n.577+67C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401496A>T | CA2579584816 | OTC | c.540+68A>T (n.540+68A>T) c.*290+68A>T (n.*290+68A>T) c.172-264625A>T (n.172-264625A>T) n.577+68A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401497G>C | CA2579584817 | OTC | c.540+69G>C (n.540+69G>C) c.*290+69G>C (n.*290+69G>C) c.172-264624G>C (n.172-264624G>C) n.577+69G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401497_38401504dup | CA2693442913 | OTC | c.540+69_540+76dup (n.540+69_540+76dup) c.*290+69_*290+76dup (n.*290+69_*290+76dup) c.172-264624_172-264617dup (n.172-264624_172-264617dup) n.577+69_577+76dup | gnomAD v4 |
| X | g.38401500del | CA2693442914 | OTC | c.540+72del (n.540+72del) c.*290+72del (n.*290+72del) c.172-264621del (n.172-264621del) n.577+72del | gnomAD v4 |
| X | g.38401499T>C | CA875173649 | OTC | c.540+71T>C (n.540+71T>C) c.*290+71T>C (n.*290+71T>C) c.172-264622T>C (n.172-264622T>C) n.577+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401499T= | CA2424881924 | OTC | c.540+71T= (n.540+71T=) c.*290+71T= (n.*290+71T=) c.172-264622T= (n.172-264622T=) n.577+71T= | |
| X | g.38401500T>A | CA1132409118 | OTC | c.540+72T>A (n.540+72T>A) c.*290+72T>A (n.*290+72T>A) c.172-264621T>A (n.172-264621T>A) n.577+72T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401500_38401501insC | CA2579584818 | OTC | c.540+72_540+73insC (n.540+72_540+73insC) c.*290+72_*290+73insC (n.*290+72_*290+73insC) c.172-264621_172-264620insC (n.172-264621_172-264620insC) n.577+72_577+73insC | gnomAD v4 |
| X | g.38401502C>A | CA2693442915 | OTC | c.540+74C>A (n.540+74C>A) c.*290+74C>A (n.*290+74C>A) c.172-264619C>A (n.172-264619C>A) n.577+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401502C= | CA2424881925 | OTC | c.540+74C= (n.540+74C=) c.*290+74C= (n.*290+74C=) c.172-264619C= (n.172-264619C=) n.577+74C= | |
| X | g.38401502C>T | CA2424881926 | OTC | c.540+74C>T (n.540+74C>T) c.*290+74C>T (n.*290+74C>T) c.172-264619C>T (n.172-264619C>T) n.577+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401504T>A | CA2579584819 | OTC | c.540+76T>A (n.540+76T>A) c.*290+76T>A (n.*290+76T>A) c.172-264617T>A (n.172-264617T>A) n.577+76T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401509C>A | CA2579584820 | OTC | c.540+81C>A (n.540+81C>A) c.*290+81C>A (n.*290+81C>A) c.172-264612C>A (n.172-264612C>A) n.577+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401511T>C | CA2424881928 | OTC | c.540+83T>C (n.540+83T>C) c.*290+83T>C (n.*290+83T>C) c.172-264610T>C (n.172-264610T>C) n.577+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401511T= | CA2424881927 | OTC | c.540+83T= (n.540+83T=) c.*290+83T= (n.*290+83T=) c.172-264610T= (n.172-264610T=) n.577+83T= | |
| X | g.38401512G>A | CA2579584821 | OTC | c.540+84G>A (n.540+84G>A) c.*290+84G>A (n.*290+84G>A) c.172-264609G>A (n.172-264609G>A) n.577+84G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401513G>A | CA2579584822 | OTC | c.540+85G>A (n.540+85G>A) c.*290+85G>A (n.*290+85G>A) c.172-264608G>A (n.172-264608G>A) n.577+85G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401513G>C | CA875173651 | OTC | c.540+85G>C (n.540+85G>C) c.*290+85G>C (n.*290+85G>C) c.172-264608G>C (n.172-264608G>C) n.577+85G>C | dbSNP |
| X | g.38401513G= | CA2424881929 | OTC | c.540+85G= (n.540+85G=) c.*290+85G= (n.*290+85G=) c.172-264608G= (n.172-264608G=) n.577+85G= | |
| X | g.38401513G>T | CA2693442916 | OTC | c.540+85G>T (n.540+85G>T) c.*290+85G>T (n.*290+85G>T) c.172-264608G>T (n.172-264608G>T) n.577+85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401514T>A | CA2693442917 | OTC | c.540+86T>A (n.540+86T>A) c.*290+86T>A (n.*290+86T>A) c.172-264607T>A (n.172-264607T>A) n.577+86T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401514T>C | CA2579584823 | OTC | c.540+86T>C (n.540+86T>C) c.*290+86T>C (n.*290+86T>C) c.172-264607T>C (n.172-264607T>C) n.577+86T>C | |
| X | g.38401514dup | CA2820479330 | OTC | c.540+86dup (n.540+86dup) c.*290+86dup (n.*290+86dup) c.172-264607dup (n.172-264607dup) n.577+86dup | |
| X | g.38401515A= | CA2424881930 | OTC | c.540+87A= (n.540+87A=) c.*290+87A= (n.*290+87A=) c.172-264606A= (n.172-264606A=) n.577+87A= | |
| X | g.38401515A>G | CA875173652 | OTC | c.540+87A>G (n.540+87A>G) c.*290+87A>G (n.*290+87A>G) c.172-264606A>G (n.172-264606A>G) n.577+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401517T>A | CA1132409119 | OTC | c.540+89T>A (n.540+89T>A) c.*290+89T>A (n.*290+89T>A) c.172-264604T>A (n.172-264604T>A) n.577+89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401517T= | CA2424881931 | OTC | c.540+89T= (n.540+89T=) c.*290+89T= (n.*290+89T=) c.172-264604T= (n.172-264604T=) n.577+89T= | |
| X | g.38401518G>T | CA2693442918 | OTC | c.540+90G>T (n.540+90G>T) c.*290+90G>T (n.*290+90G>T) c.172-264603G>T (n.172-264603G>T) n.577+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401522T>C | CA875173653 | OTC | c.540+94T>C (n.540+94T>C) c.*290+94T>C (n.*290+94T>C) c.172-264599T>C (n.172-264599T>C) n.577+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401522T= | CA2424881932 | OTC | c.540+94T= (n.540+94T=) c.*290+94T= (n.*290+94T=) c.172-264599T= (n.172-264599T=) n.577+94T= | |
| X | g.38401525del | CA2693442919 | OTC | c.540+97del (n.540+97del) c.*290+97del (n.*290+97del) c.172-264596del (n.172-264596del) n.577+97del | gnomAD v4 |
| X | g.38401523T>C | CA2693442920 | OTC | c.540+95T>C (n.540+95T>C) c.*290+95T>C (n.*290+95T>C) c.172-264598T>C (n.172-264598T>C) n.577+95T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401524T>G | CA875173655 | OTC | c.540+96T>G (n.540+96T>G) c.*290+96T>G (n.*290+96T>G) c.172-264597T>G (n.172-264597T>G) n.577+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401524T= | CA2424881933 | OTC | c.540+96T= (n.540+96T=) c.*290+96T= (n.*290+96T=) c.172-264597T= (n.172-264597T=) n.577+96T= | |
| X | g.38401527T>C | CA327943538 | OTC | c.540+99T>C (n.540+99T>C) c.*290+99T>C (n.*290+99T>C) c.172-264594T>C (n.172-264594T>C) n.577+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401527T= | CA2424881934 | OTC | c.540+99T= (n.540+99T=) c.*290+99T= (n.*290+99T=) c.172-264594T= (n.172-264594T=) n.577+99T= | |
| X | g.38401528T>G | CA2424881936 | OTC | c.540+100T>G (n.540+100T>G) c.*290+100T>G (n.*290+100T>G) c.172-264593T>G (n.172-264593T>G) n.577+100T>G | dbSNP |
| X | g.38401528T= | CA2424881935 | OTC | c.540+100T= (n.540+100T=) c.*290+100T= (n.*290+100T=) c.172-264593T= (n.172-264593T=) n.577+100T= | |
| X | g.38401530T>C | CA2693442921 | OTC | c.540+102T>C (n.540+102T>C) c.*290+102T>C (n.*290+102T>C) c.172-264591T>C (n.172-264591T>C) n.577+102T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401531C>A | CA2693442922 | OTC | c.540+103C>A (n.540+103C>A) c.*290+103C>A (n.*290+103C>A) c.172-264590C>A (n.172-264590C>A) n.577+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401531C>T | CA2693442923 | OTC | c.540+103C>T (n.540+103C>T) c.*290+103C>T (n.*290+103C>T) c.172-264590C>T (n.172-264590C>T) n.577+103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401533A>G | CA2693442924 | OTC | c.540+105A>G (n.540+105A>G) c.*290+105A>G (n.*290+105A>G) c.172-264588A>G (n.172-264588A>G) n.577+105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401534A= | CA2424881937 | OTC | c.540+106A= (n.540+106A=) c.*290+106A= (n.*290+106A=) c.172-264587A= (n.172-264587A=) n.577+106A= | |
| X | g.38401534A>C | CA2693442925 | OTC | c.540+106A>C (n.540+106A>C) c.*290+106A>C (n.*290+106A>C) c.172-264587A>C (n.172-264587A>C) n.577+106A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401534A>G | CA327943542 | OTC | c.540+106A>G (n.540+106A>G) c.*290+106A>G (n.*290+106A>G) c.172-264587A>G (n.172-264587A>G) n.577+106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401535del | CA2693442926 | OTC | c.540+107del (n.540+107del) c.*290+107del (n.*290+107del) c.172-264586del (n.172-264586del) n.577+107del | gnomAD v4 |
| X | g.38401535T= | CA2424881938 | OTC | c.540+107T= (n.540+107T=) c.*290+107T= (n.*290+107T=) c.172-264586T= (n.172-264586T=) n.577+107T= | |
| X | g.38401536A= | CA2424881939 | OTC | c.540+108A= (n.540+108A=) c.*290+108A= (n.*290+108A=) c.172-264585A= (n.172-264585A=) n.577+108A= | |
| X | g.38401536A>G | CA875173658 | OTC | c.540+108A>G (n.540+108A>G) c.*290+108A>G (n.*290+108A>G) c.172-264585A>G (n.172-264585A>G) n.577+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401536_38401537insAA | CA1132409127 | OTC | c.540+108_540+109insAA (n.540+108_540+109insAA) c.*290+108_*290+109insAA (n.*290+108_*290+109insAA) c.172-264585_172-264584insAA (n.172-264585_172-264584insAA) n.577+108_577+109insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401536_38401537insAACACCTTGACAA | CA875173656 | OTC | c.540+108_540+109insAACACCTTGACAA (n.540+108_540+109insAACACCTTGACAA) c.*290+108_*290+109insAACACCTTGACAA (n.*290+108_*290+109insAACACCTTGACAA) c.172-264585_172-264584insAACACCTTGACAA (n.172-264585_172-264584insAACACCTTGACAA) n.577+108_577+109insAACACCTTGACAA | dbSNP |
| X | g.38401537C>A | CA327943547 | OTC | c.540+109C>A (n.540+109C>A) c.*290+109C>A (n.*290+109C>A) c.172-264584C>A (n.172-264584C>A) n.577+109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401537C= | CA2424881940 | OTC | c.540+109C= (n.540+109C=) c.*290+109C= (n.*290+109C=) c.172-264584C= (n.172-264584C=) n.577+109C= | |
| X | g.38401537C>G | CA2693442927 | OTC | c.540+109C>G (n.540+109C>G) c.*290+109C>G (n.*290+109C>G) c.172-264584C>G (n.172-264584C>G) n.577+109C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401537C>T | CA2820479334 | OTC | c.540+109C>T (n.540+109C>T) c.*290+109C>T (n.*290+109C>T) c.172-264584C>T (n.172-264584C>T) n.577+109C>T | |
| X | g.38401537_38401538insACCTTGACAAA | CA1132409152 | OTC | c.540+109_540+110insACCTTGACAAA (n.540+109_540+110insACCTTGACAAA) c.*290+109_*290+110insACCTTGACAAA (n.*290+109_*290+110insACCTTGACAAA) c.172-264584_172-264583insACCTTGACAAA (n.172-264584_172-264583insACCTTGACAAA) n.577+109_577+110insACCTTGACAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401538C>A | CA2693442928 | OTC | c.540+110C>A (n.540+110C>A) c.*290+110C>A (n.*290+110C>A) c.172-264583C>A (n.172-264583C>A) n.577+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401538C= | CA2424881941 | OTC | c.540+110C= (n.540+110C=) c.*290+110C= (n.*290+110C=) c.172-264583C= (n.172-264583C=) n.577+110C= | |
| X | g.38401538C>T | CA327943557 | OTC | c.540+110C>T (n.540+110C>T) c.*290+110C>T (n.*290+110C>T) c.172-264583C>T (n.172-264583C>T) n.577+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |