UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401337_38401339del | CA2759533410 | OTC | c.449_451del (p.Thr150_Leu151delinsMet) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.172-264784_172-264782del (n.172-264784_172-264782del) n.486_488del | |
| X | g.38401339del | CA224614 | OTC | c.451del (p.Leu151TrpfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.172-264782del (n.172-264782del) n.488del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401338C>A | CA515650455 | OTC | c.450C>A (p.Thr150=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.172-264783C>A (n.172-264783C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401338C= | CA2424881844 | OTC | c.450C= (p.Thr150=) c.*200C= (n.*200C=) c.172-264783C= (n.172-264783C=) n.487C= | |
| X | g.38401338C>G | CA515650456 | OTC | c.450C>G (p.Thr150=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.172-264783C>G (n.172-264783C>G) n.487C>G | |
| X | g.38401338C>T | CA515650457 | OTC | c.450C>T (p.Thr150=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.172-264783C>T (n.172-264783C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401339C>A | CA412723353 | OTC | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*201C>A (n.*201C>A) c.172-264782C>A (n.172-264782C>A) n.488C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>G | CA412723354 | OTC | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.172-264782C>G (n.172-264782C>G) n.488C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>T | CA515650458 | OTC | c.451C>T (p.Leu151=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.172-264782C>T (n.172-264782C>T) n.488C>T | |
| X | g.38401340T>A | CA412723355 | OTC | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) c.172-264781T>A (n.172-264781T>A) n.489T>A | |
| X | g.38401340T>C | CA412723356 | OTC | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.172-264781T>C (n.172-264781T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T>G | CA224615 | OTC | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.172-264781T>G (n.172-264781T>G) n.489T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T= | CA2424881845 | OTC | c.452T= (p.Leu151=) c.*202T= (n.*202T=) c.172-264781T= (n.172-264781T=) n.489T= | |
| X | g.38401341G>A | CA515650459 | OTC | c.453G>A (p.Leu151=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.172-264780G>A (n.172-264780G>A) n.490G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401341G>C | CA515650460 | OTC | c.453G>C (p.Leu151=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.172-264780G>C (n.172-264780G>C) n.490G>C | |
| X | g.38401341G>T | CA515650461 | OTC | c.453G>T (p.Leu151=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.172-264780G>T (n.172-264780G>T) n.490G>T | |
| X | g.38401342G>A | CA412723363 | OTC | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.172-264779G>A (n.172-264779G>A) n.491G>A | |
| X | g.38401342G>C | CA412723371 | OTC | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.172-264779G>C (n.172-264779G>C) n.491G>C | |
| X | g.38401342G>T | CA412723366 | OTC | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) c.172-264779G>T (n.172-264779G>T) n.491G>T | |
| X | g.38401343C>A | CA412723374 | OTC | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) c.172-264778C>A (n.172-264778C>A) n.492C>A | |
| X | g.38401343C= | CA2424881846 | OTC | c.455C= (p.Ala152=) c.*205C= (n.*205C=) c.172-264778C= (n.172-264778C=) n.492C= | |
| X | g.38401343C>G | CA412723375 | OTC | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) c.172-264778C>G (n.172-264778C>G) n.492C>G | |
| X | g.38401343C>T | CA224617 | OTC | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*205C>T (n.*205C>T) c.172-264778C>T (n.172-264778C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401344T>A | CA515650464 | OTC | c.456T>A (p.Ala152=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.172-264777T>A (n.172-264777T>A) n.493T>A | |
| X | g.38401344T>C | CA515650463 | OTC | c.456T>C (p.Ala152=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.172-264777T>C (n.172-264777T>C) n.493T>C | |
| X | g.38401344T>G | CA515650462 | OTC | c.456T>G (p.Ala152=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.172-264777T>G (n.172-264777T>G) n.493T>G | |
| X | g.38401345A>C | CA412723376 | OTC | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) c.172-264776A>C (n.172-264776A>C) n.494A>C | |
| X | g.38401345A>G | CA412723377 | OTC | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) c.172-264776A>G (n.172-264776A>G) n.494A>G | |
| X | g.38401345A>T | CA412723378 | OTC | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) c.172-264776A>T (n.172-264776A>T) n.494A>T | |
| X | g.38401346A>C | CA412723379 | OTC | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) c.172-264775A>C (n.172-264775A>C) n.495A>C | |
| X | g.38401346A>G | CA412723380 | OTC | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) c.172-264775A>G (n.172-264775A>G) n.495A>G | |
| X | g.38401346A>T | CA412723382 | OTC | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) c.172-264775A>T (n.172-264775A>T) n.495A>T | |
| X | g.38401347A>C | CA412723387 | OTC | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.*209A>C (n.*209A>C) c.172-264774A>C (n.172-264774A>C) n.496A>C | |
| X | g.38401347A>G | CA515650465 | OTC | c.459A>G (p.Lys153=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.172-264774A>G (n.172-264774A>G) n.496A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401347A>T | CA412723384 | OTC | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.*209A>T (n.*209A>T) c.172-264774A>T (n.172-264774A>T) n.496A>T | |
| X | g.38401348G>A | CA412723392 | OTC | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.172-264773G>A (n.172-264773G>A) n.497G>A | |
| X | g.38401348G>C | CA412723400 | OTC | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.172-264773G>C (n.172-264773G>C) n.497G>C | |
| X | g.38401348G= | CA2424881847 | OTC | c.460G= (p.Glu154=) c.*210G= (n.*210G=) c.172-264773G= (n.172-264773G=) n.497G= | |
| X | g.38401348G>T | CA224619 | OTC | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.172-264773G>T (n.172-264773G>T) n.497G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401349A>C | CA412723404 | OTC | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.172-264772A>C (n.172-264772A>C) n.498A>C | |
| X | g.38401349A>G | CA412723411 | OTC | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.172-264772A>G (n.172-264772A>G) n.498A>G | |
| X | g.38401349A>T | CA412723415 | OTC | c.461A>T (p.Glu154Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.172-264772A>T (n.172-264772A>T) n.498A>T | |
| X | g.38401349_38401359del | CA2695233305 | OTC | c.461_471del (p.Glu154AlafsTer18) c.*211_*221del (n.*211_*221del) c.172-264772_172-264762del (n.172-264772_172-264762del) n.498_508del | |
| X | g.38401350A>C | CA412723425 | OTC | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) c.172-264771A>C (n.172-264771A>C) n.499A>C | |
| X | g.38401350A>G | CA515650466 | OTC | c.462A>G (p.Glu154=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.172-264771A>G (n.172-264771A>G) n.499A>G | |
| X | g.38401350A>T | CA412723428 | OTC | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.172-264771A>T (n.172-264771A>T) n.499A>T | |
| X | g.38401351G>A | CA412723431 | OTC | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.172-264770G>A (n.172-264770G>A) n.500G>A | |
| X | g.38401351G>C | CA224621 | OTC | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) c.172-264770G>C (n.172-264770G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401351G= | CA2424881848 | OTC | c.463G= (p.Ala155=) c.*213G= (n.*213G=) c.172-264770G= (n.172-264770G=) n.500G= | |
| X | g.38401351G>T | CA224623 | OTC | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) c.172-264770G>T (n.172-264770G>T) n.500G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401352C>A | CA224625 | OTC | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.172-264769C>A (n.172-264769C>A) n.501C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401352C= | CA2424881849 | OTC | c.464C= (p.Ala155=) c.*214C= (n.*214C=) c.172-264769C= (n.172-264769C=) n.501C= | |
| X | g.38401352C>G | CA412723442 | OTC | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) c.172-264769C>G (n.172-264769C>G) n.501C>G | |
| X | g.38401352C>T | CA412723441 | OTC | c.464C>T (p.Ala155Val) c.*214C>T (n.*214C>T) c.172-264769C>T (n.172-264769C>T) n.501C>T | |
| X | g.38401353A>C | CA515650467 | OTC | c.465A>C (p.Ala155=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.172-264768A>C (n.172-264768A>C) n.502A>C | |
| X | g.38401353A>G | CA515650468 | OTC | c.465A>G (p.Ala155=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.172-264768A>G (n.172-264768A>G) n.502A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401353A>T | CA515650469 | OTC | c.465A>T (p.Ala155=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.172-264768A>T (n.172-264768A>T) n.502A>T | |
| X | g.38401354T>A | CA412723448 | OTC | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.172-264767T>A (n.172-264767T>A) n.503T>A | |
| X | g.38401354T>C | CA412723455 | OTC | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.172-264767T>C (n.172-264767T>C) n.503T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401354T>G | CA412723459 | OTC | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.172-264767T>G (n.172-264767T>G) n.503T>G | |
| X | g.38401355C>A | CA412723461 | OTC | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.172-264766C>A (n.172-264766C>A) n.504C>A | COSMIC |
| X | g.38401355C>G | CA412723467 | OTC | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.172-264766C>G (n.172-264766C>G) n.504C>G | |
| X | g.38401355C>T | CA412723468 | OTC | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.172-264766C>T (n.172-264766C>T) n.504C>T | |
| X | g.38401356C>A | CA515650472 | OTC | c.468C>A (p.Ser156=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.172-264765C>A (n.172-264765C>A) n.505C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401356C= | CA2424881850 | OTC | c.468C= (p.Ser156=) c.*218C= (n.*218C=) c.172-264765C= (n.172-264765C=) n.505C= | |
| X | g.38401356C>G | CA515650470 | OTC | c.468C>G (p.Ser156=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.172-264765C>G (n.172-264765C>G) n.505C>G | |
| X | g.38401356C>T | CA515650471 | OTC | c.468C>T (p.Ser156=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.172-264765C>T (n.172-264765C>T) n.505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401357A>C | CA412723470 | OTC | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) c.172-264764A>C (n.172-264764A>C) n.506A>C | |
| X | g.38401357A>G | CA412723489 | OTC | c.469A>G (p.Ile157Val) c.*219A>G (n.*219A>G) c.172-264764A>G (n.172-264764A>G) n.506A>G | |
| X | g.38401357A>T | CA412723493 | OTC | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.172-264764A>T (n.172-264764A>T) n.506A>T | |
| X | g.38401358T>A | CA412723496 | OTC | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) c.172-264763T>A (n.172-264763T>A) n.507T>A | |
| X | g.38401358T>C | CA412723498 | OTC | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) c.172-264763T>C (n.172-264763T>C) n.507T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401358T>G | CA412723503 | OTC | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*220T>G (n.*220T>G) c.172-264763T>G (n.172-264763T>G) n.507T>G | |
| X | g.38401358T= | CA2424881851 | OTC | c.470T= (p.Ile157=) c.*220T= (n.*220T=) c.172-264763T= (n.172-264763T=) n.507T= | |
| X | g.38401359C>A | CA515650473 | OTC | c.471C>A (p.Ile157=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.172-264762C>A (n.172-264762C>A) n.508C>A | |
| X | g.38401359C>G | CA412723506 | OTC | c.471C>G (p.Ile157Met) c.*221C>G (n.*221C>G) c.172-264762C>G (n.172-264762C>G) n.508C>G | |
| X | g.38401359C>T | CA515650474 | OTC | c.471C>T (p.Ile157=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.172-264762C>T (n.172-264762C>T) n.508C>T | COSMIC |
| X | g.38401360C>A | CA412723512 | OTC | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.172-264761C>A (n.172-264761C>A) n.509C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401360C>G | CA412723520 | OTC | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.172-264761C>G (n.172-264761C>G) n.509C>G | |
| X | g.38401360C>T | CA412723509 | OTC | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.172-264761C>T (n.172-264761C>T) n.509C>T | |
| X | g.38401361C>A | CA412723527 | OTC | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.172-264760C>A (n.172-264760C>A) n.510C>A | |
| X | g.38401361C= | CA2424881852 | OTC | c.473C= (p.Pro158=) c.*223C= (n.*223C=) c.172-264760C= (n.172-264760C=) n.510C= | |
| X | g.38401361C>G | CA412723523 | OTC | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.172-264760C>G (n.172-264760C>G) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401361C>T | CA412723525 | OTC | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.172-264760C>T (n.172-264760C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401362A>C | CA515650475 | OTC | c.474A>C (p.Pro158=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.172-264759A>C (n.172-264759A>C) n.511A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401362A>G | CA515650476 | OTC | c.474A>G (p.Pro158=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.172-264759A>G (n.172-264759A>G) n.511A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401362A>T | CA515650477 | OTC | c.474A>T (p.Pro158=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.172-264759A>T (n.172-264759A>T) n.511A>T | |
| X | g.38401363A= | CA2424881853 | OTC | c.475A= (p.Ile159=) c.*225A= (n.*225A=) c.172-264758A= (n.172-264758A=) n.512A= | |
| X | g.38401363A>C | CA412723530 | OTC | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.172-264758A>C (n.172-264758A>C) n.512A>C | |
| X | g.38401363A>G | CA412723532 | OTC | c.475A>G (p.Ile159Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.172-264758A>G (n.172-264758A>G) n.512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401363A>T | CA412723539 | OTC | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.172-264758A>T (n.172-264758A>T) n.512A>T | |
| X | g.38401364T>A | CA412723543 | OTC | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.172-264757T>A (n.172-264757T>A) n.513T>A | |
| X | g.38401364T>C | CA224627 | OTC | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.172-264757T>C (n.172-264757T>C) n.513T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401364T>G | CA412723548 | OTC | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) c.172-264757T>G (n.172-264757T>G) n.513T>G | |
| X | g.38401364T= | CA2424881854 | OTC | c.476T= (p.Ile159=) c.*226T= (n.*226T=) c.172-264757T= (n.172-264757T=) n.513T= | |
| X | g.38401365T>A | CA515650478 | OTC | c.477T>A (p.Ile159=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.172-264756T>A (n.172-264756T>A) n.514T>A | |
| X | g.38401365T>C | CA515650479 | OTC | c.477T>C (p.Ile159=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.172-264756T>C (n.172-264756T>C) n.514T>C | |
| X | g.38401365T>G | CA10385875 | OTC | c.477T>G (p.Ile159Met) c.*227T>G (n.*227T>G) c.172-264756T>G (n.172-264756T>G) n.514T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401365T= | CA2424881855 | OTC | c.477T= (p.Ile159=) c.*227T= (n.*227T=) c.172-264756T= (n.172-264756T=) n.514T= | |
| X | g.38401366A>C | CA412723554 | OTC | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*228A>C (n.*228A>C) c.172-264755A>C (n.172-264755A>C) n.515A>C | |
| X | g.38401366A>G | CA412723556 | OTC | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*228A>G (n.*228A>G) c.172-264755A>G (n.172-264755A>G) n.515A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401366A>T | CA412723564 | OTC | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.172-264755A>T (n.172-264755A>T) n.515A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>A | CA224628 | OTC | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.172-264754T>A (n.172-264754T>A) n.516T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>C | CA224630 | OTC | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.172-264754T>C (n.172-264754T>C) n.516T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>G | CA224632 | OTC | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.172-264754T>G (n.172-264754T>G) n.516T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T= | CA2424881856 | OTC | c.479T= (p.Ile160=) c.*229T= (n.*229T=) c.172-264754T= (n.172-264754T=) n.516T= | |
| X | g.38401368C>A | CA515650480 | OTC | c.480C>A (p.Ile160=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.172-264753C>A (n.172-264753C>A) n.517C>A | |
| X | g.38401368C>G | CA412723572 | OTC | c.480C>G (p.Ile160Met) c.*230C>G (n.*230C>G) c.172-264753C>G (n.172-264753C>G) n.517C>G | ClinVar |
| X | g.38401368C>T | CA515650481 | OTC | c.480C>T (p.Ile160=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.172-264753C>T (n.172-264753C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401369A= | CA2424881857 | OTC | c.481A= (p.Asn161=) c.*231A= (n.*231A=) c.172-264752A= (n.172-264752A=) n.518A= | |
| X | g.38401369A>C | CA412723574 | OTC | c.481A>C (p.Asn161His) c.*231A>C (n.*231A>C) c.172-264752A>C (n.172-264752A>C) n.518A>C | |
| X | g.38401369A>G | CA224633 | OTC | c.481A>G (p.Asn161Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) c.172-264752A>G (n.172-264752A>G) n.518A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401369A>T | CA412723581 | OTC | c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.*231A>T (n.*231A>T) c.172-264752A>T (n.172-264752A>T) n.518A>T | |
| X | g.38401370A= | CA2424881858 | OTC | c.482A= (p.Asn161=) c.*232A= (n.*232A=) c.172-264751A= (n.172-264751A=) n.519A= | |
| X | g.38401370A>C | CA412723585 | OTC | c.482A>C (p.Asn161Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.172-264751A>C (n.172-264751A>C) n.519A>C | |
| X | g.38401370A>G | CA224635 | OTC | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) c.172-264751A>G (n.172-264751A>G) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401370A>T | CA412723600 | OTC | c.482A>T (p.Asn161Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) c.172-264751A>T (n.172-264751A>T) n.519A>T | |
| X | g.38401371T>A | CA327943252 | OTC | c.483T>A (p.Asn161Lys) c.*233T>A (n.*233T>A) c.172-264750T>A (n.172-264750T>A) n.520T>A | dbSNP |
| X | g.38401371T>C | CA515650482 | OTC | c.483T>C (p.Asn161=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.172-264750T>C (n.172-264750T>C) n.520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401371T>G | CA327943255 | OTC | c.483T>G (p.Asn161Lys) c.*233T>G (n.*233T>G) c.172-264750T>G (n.172-264750T>G) n.520T>G | dbSNP |
| X | g.38401371T= | CA2424881859 | OTC | c.483T= (p.Asn161=) c.*233T= (n.*233T=) c.172-264750T= (n.172-264750T=) n.520T= | |
| X | g.38401372G>A | CA224636 | OTC | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) c.172-264749G>A (n.172-264749G>A) n.521G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G>C | CA224637 | OTC | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.172-264749G>C (n.172-264749G>C) n.521G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G= | CA2424881860 | OTC | c.484G= (p.Gly162=) c.*234G= (n.*234G=) c.172-264749G= (n.172-264749G=) n.521G= | |
| X | g.38401372G>T | CA412723632 | OTC | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*234G>T (n.*234G>T) c.172-264749G>T (n.172-264749G>T) n.521G>T | |
| X | g.38401374del | CA2693442876 | OTC | c.486del (p.Leu163CysfsTer24) c.*236del (n.*236del) c.172-264747del (n.172-264747del) n.523del | gnomAD v4 |
| X | g.38401373G>A | CA224638 | OTC | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) c.172-264748G>A (n.172-264748G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401373G>C | CA412723640 | OTC | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) c.172-264748G>C (n.172-264748G>C) n.522G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401373G= | CA2424881861 | OTC | c.485G= (p.Gly162=) c.*235G= (n.*235G=) c.172-264748G= (n.172-264748G=) n.522G= | |
| X | g.38401373G>T | CA412723636 | OTC | c.485G>T (p.Gly162Val) c.*235G>T (n.*235G>T) c.172-264748G>T (n.172-264748G>T) n.522G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401374G>A | CA515650483 | OTC | c.486G>A (p.Gly162=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.172-264747G>A (n.172-264747G>A) n.523G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401374G>C | CA10385876 | OTC | c.486G>C (p.Gly162=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.172-264747G>C (n.172-264747G>C) n.523G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38401374G= | CA2424881862 | OTC | c.486G= (p.Gly162=) c.*236G= (n.*236G=) c.172-264747G= (n.172-264747G=) n.523G= | |
| X | g.38401374G>T | CA10385877 | OTC | c.486G>T (p.Gly162=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.172-264747G>T (n.172-264747G>T) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401375C>A | CA412723650 | OTC | c.487C>A (p.Leu163Met) c.*237C>A (n.*237C>A) c.172-264746C>A (n.172-264746C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401375C>G | CA412723653 | OTC | c.487C>G (p.Leu163Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.172-264746C>G (n.172-264746C>G) n.524C>G | |
| X | g.38401375C>T | CA515650484 | OTC | c.487C>T (p.Leu163=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.172-264746C>T (n.172-264746C>T) n.524C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T>A | CA412723657 | OTC | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) c.172-264745T>A (n.172-264745T>A) n.525T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T>C | CA412723661 | OTC | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.172-264745T>C (n.172-264745T>C) n.525T>C | COSMIC |
| X | g.38401376T>G | CA412723664 | OTC | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.172-264745T>G (n.172-264745T>G) n.525T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T= | CA2424881863 | OTC | c.488T= (p.Leu163=) c.*238T= (n.*238T=) c.172-264745T= (n.172-264745T=) n.525T= | |
| X | g.38401377G>A | CA515650485 | OTC | c.489G>A (p.Leu163=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.172-264744G>A (n.172-264744G>A) n.526G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401377G>C | CA515650486 | OTC | c.489G>C (p.Leu163=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.172-264744G>C (n.172-264744G>C) n.526G>C | |
| X | g.38401377G= | CA2424881864 | OTC | c.489G= (p.Leu163=) c.*239G= (n.*239G=) c.172-264744G= (n.172-264744G=) n.526G= | |
| X | g.38401377G>T | CA10385878 | OTC | c.489G>T (p.Leu163=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.172-264744G>T (n.172-264744G>T) n.526G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401378T>A | CA412723670 | OTC | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.172-264743T>A (n.172-264743T>A) n.527T>A | dbSNP |
| X | g.38401378T>C | CA224640 | OTC | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.172-264743T>C (n.172-264743T>C) n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401378T>G | CA412723680 | OTC | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.172-264743T>G (n.172-264743T>G) n.527T>G | |
| X | g.38401378T= | CA2424881865 | OTC | c.490T= (p.Ser164=) c.*240T= (n.*240T=) c.172-264743T= (n.172-264743T=) n.527T= | |
| X | g.38401379C>A | CA412723683 | OTC | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.172-264742C>A (n.172-264742C>A) n.528C>A | |
| X | g.38401379C= | CA2424881866 | OTC | c.491C= (p.Ser164=) c.*241C= (n.*241C=) c.172-264742C= (n.172-264742C=) n.528C= | |
| X | g.38401379C>G | CA224642 | OTC | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) c.172-264742C>G (n.172-264742C>G) n.528C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401379C>T | CA412723694 | OTC | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.172-264742C>T (n.172-264742C>T) n.528C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401380A= | CA2424881867 | OTC | c.492A= (p.Ser164=) c.*242A= (n.*242A=) c.172-264741A= (n.172-264741A=) n.529A= | |
| X | g.38401380A>C | CA515650487 | OTC | c.492A>C (p.Ser164=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.172-264741A>C (n.172-264741A>C) n.529A>C | |
| X | g.38401380A>G | CA515650488 | OTC | c.492A>G (p.Ser164=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.172-264741A>G (n.172-264741A>G) n.529A>G | |
| X | g.38401380A>T | CA515650489 | OTC | c.492A>T (p.Ser164=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.172-264741A>T (n.172-264741A>T) n.529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401381G>A | CA412723697 | OTC | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) c.172-264740G>A (n.172-264740G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401381G>C | CA412723698 | OTC | c.493G>C (p.Asp165His) c.*243G>C (n.*243G>C) c.172-264740G>C (n.172-264740G>C) n.530G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401381G= | CA2424881868 | OTC | c.493G= (p.Asp165=) c.*243G= (n.*243G=) c.172-264740G= (n.172-264740G=) n.530G= | |
| X | g.38401381G>T | CA224644 | OTC | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*243G>T (n.*243G>T) c.172-264740G>T (n.172-264740G>T) n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401382A= | CA2424881869 | OTC | c.494A= (p.Asp165=) c.*244A= (n.*244A=) c.172-264739A= (n.172-264739A=) n.531A= | |
| X | g.38401382A>C | CA412723700 | OTC | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.172-264739A>C (n.172-264739A>C) n.531A>C | |
| X | g.38401382A>G | CA412723703 | OTC | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.172-264739A>G (n.172-264739A>G) n.531A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401382A>T | CA412723710 | OTC | c.494A>T (p.Asp165Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.172-264739A>T (n.172-264739A>T) n.531A>T | |
| X | g.38401383T>A | CA412723714 | OTC | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) c.172-264738T>A (n.172-264738T>A) n.532T>A | |
| X | g.38401383T>C | CA515650490 | OTC | c.495T>C (p.Asp165=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.172-264738T>C (n.172-264738T>C) n.532T>C | |
| X | g.38401383T>G | CA412723723 | OTC | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.*245T>G (n.*245T>G) c.172-264738T>G (n.172-264738T>G) n.532T>G | |
| X | g.38401384T>A | CA412723728 | OTC | c.496T>A (p.Leu166Met) c.*246T>A (n.*246T>A) c.172-264737T>A (n.172-264737T>A) n.533T>A | |
| X | g.38401384T>C | CA515650491 | OTC | c.496T>C (p.Leu166=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.172-264737T>C (n.172-264737T>C) n.533T>C | |
| X | g.38401384T>G | CA412723732 | OTC | c.496T>G (p.Leu166Val) c.*246T>G (n.*246T>G) c.172-264737T>G (n.172-264737T>G) n.533T>G | COSMIC |
| X | g.38401385T>A | CA412723736 | OTC | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*247T>A (n.*247T>A) c.172-264736T>A (n.172-264736T>A) n.534T>A | |
| X | g.38401385T>C | CA412723743 | OTC | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*247T>C (n.*247T>C) c.172-264736T>C (n.172-264736T>C) n.534T>C | |
| X | g.38401385T>G | CA412723748 | OTC | c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*247T>G (n.*247T>G) c.172-264736T>G (n.172-264736T>G) n.534T>G | |
| X | g.38401386G>A | CA515650492 | OTC | c.498G>A (p.Leu166=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.172-264735G>A (n.172-264735G>A) n.535G>A | |
| X | g.38401386G>C | CA327943317 | OTC | c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*248G>C (n.*248G>C) c.172-264735G>C (n.172-264735G>C) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401386G= | CA2424881870 | OTC | c.498G= (p.Leu166=) c.*248G= (n.*248G=) c.172-264735G= (n.172-264735G=) n.535G= | |
| X | g.38401386G>T | CA10385879 | OTC | c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.172-264735G>T (n.172-264735G>T) n.535G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401387T>A | CA412723762 | OTC | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.172-264734T>A (n.172-264734T>A) n.536T>A | |
| X | g.38401387T>C | CA412723766 | OTC | c.499T>C (p.Tyr167His) c.*249T>C (n.*249T>C) c.172-264734T>C (n.172-264734T>C) n.536T>C | COSMIC |
| X | g.38401387T>G | CA412723758 | OTC | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*249T>G (n.*249T>G) c.172-264734T>G (n.172-264734T>G) n.536T>G | |
| X | g.38401388A= | CA2424881871 | OTC | c.500A= (p.Tyr167=) c.*250A= (n.*250A=) c.172-264733A= (n.172-264733A=) n.537A= | |
| X | g.38401388A>C | CA412723778 | OTC | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*250A>C (n.*250A>C) c.172-264733A>C (n.172-264733A>C) n.537A>C | |
| X | g.38401388A>G | CA412723771 | OTC | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*250A>G (n.*250A>G) c.172-264733A>G (n.172-264733A>G) n.537A>G | dbSNP |
| X | g.38401388A>T | CA412723782 | OTC | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*250A>T (n.*250A>T) c.172-264733A>T (n.172-264733A>T) n.537A>T | |
| X | g.38401389C>A | CA224646 | OTC | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) c.172-264732C>A (n.172-264732C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401389C= | CA2424881872 | OTC | c.501C= (p.Tyr167=) c.*251C= (n.*251C=) c.172-264732C= (n.172-264732C=) n.538C= | |
| X | g.38401389C>G | CA224648 | OTC | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.*251C>G (n.*251C>G) c.172-264732C>G (n.172-264732C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401389C>T | CA515650493 | OTC | c.501C>T (p.Tyr167=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.172-264732C>T (n.172-264732C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401390C>A | CA412723796 | OTC | c.502C>A (p.His168Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.172-264731C>A (n.172-264731C>A) n.539C>A | |
| X | g.38401390C>G | CA412723800 | OTC | c.502C>G (p.His168Asp) c.*252C>G (n.*252C>G) c.172-264731C>G (n.172-264731C>G) n.539C>G | |
| X | g.38401390C>T | CA412723802 | OTC | c.502C>T (p.His168Tyr) c.*252C>T (n.*252C>T) c.172-264731C>T (n.172-264731C>T) n.539C>T | ClinVar |
| X | g.38401391A= | CA2424881873 | OTC | c.503A= (p.His168=) c.*253A= (n.*253A=) c.172-264730A= (n.172-264730A=) n.540A= | |
| X | g.38401391A>C | CA224649 | OTC | c.503A>C (p.His168Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.172-264730A>C (n.172-264730A>C) n.540A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A>G | CA224651 | OTC | c.503A>G (p.His168Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.172-264730A>G (n.172-264730A>G) n.540A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A>T | CA412723810 | OTC | c.503A>T (p.His168Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.172-264730A>T (n.172-264730A>T) n.540A>T | |
| X | g.38401392T>A | CA224652 | OTC | c.504T>A (p.His168Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) c.172-264729T>A (n.172-264729T>A) n.541T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401392T>C | CA515650494 | OTC | c.504T>C (p.His168=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.172-264729T>C (n.172-264729T>C) n.541T>C | |
| X | g.38401392T>G | CA412723814 | OTC | c.504T>G (p.His168Gln) c.*254T>G (n.*254T>G) c.172-264729T>G (n.172-264729T>G) n.541T>G | |
| X | g.38401392T= | CA2424881874 | OTC | c.504T= (p.His168=) c.*254T= (n.*254T=) c.172-264729T= (n.172-264729T=) n.541T= | |
| X | g.38401393C>A | CA412723820 | OTC | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.172-264728C>A (n.172-264728C>A) n.542C>A | |
| X | g.38401393C= | CA2424881875 | OTC | c.505C= (p.Pro169=) c.*255C= (n.*255C=) c.172-264728C= (n.172-264728C=) n.542C= | |
| X | g.38401393C>G | CA224653 | OTC | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) c.172-264728C>G (n.172-264728C>G) n.542C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401393C>T | CA412723832 | OTC | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) c.172-264728C>T (n.172-264728C>T) n.542C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401394C>A | CA412723839 | OTC | c.506C>A (p.Pro169His) c.*256C>A (n.*256C>A) c.172-264727C>A (n.172-264727C>A) n.543C>A | |
| X | g.38401394C= | CA2424881876 | OTC | c.506C= (p.Pro169=) c.*256C= (n.*256C=) c.172-264727C= (n.172-264727C=) n.543C= | |
| X | g.38401394C>G | CA412723868 | OTC | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.172-264727C>G (n.172-264727C>G) n.543C>G | |
| X | g.38401394C>T | CA224655 | OTC | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) c.172-264727C>T (n.172-264727C>T) n.543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401395del | CA2544173558 | OTC | c.507del (p.Ile170SerfsTer17) c.*257del (n.*257del) c.172-264726del (n.172-264726del) n.544del | |
| X | g.38401395T>A | CA515650495 | OTC | c.507T>A (p.Pro169=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.172-264726T>A (n.172-264726T>A) n.544T>A | |
| X | g.38401395T>C | CA515650496 | OTC | c.507T>C (p.Pro169=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.172-264726T>C (n.172-264726T>C) n.544T>C | |
| X | g.38401395T>G | CA515650497 | OTC | c.507T>G (p.Pro169=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.172-264726T>G (n.172-264726T>G) n.544T>G | |
| X | g.38401396A>C | CA412723873 | OTC | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.172-264725A>C (n.172-264725A>C) n.545A>C | |
| X | g.38401396A>G | CA412723878 | OTC | c.508A>G (p.Ile170Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.172-264725A>G (n.172-264725A>G) n.545A>G | |
| X | g.38401396A>T | CA412723885 | OTC | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) c.172-264725A>T (n.172-264725A>T) n.545A>T | |
| X | g.38401397T>A | CA412723890 | OTC | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*259T>A (n.*259T>A) c.172-264724T>A (n.172-264724T>A) n.546T>A | |
| X | g.38401397T>C | CA412723893 | OTC | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.172-264724T>C (n.172-264724T>C) n.546T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401397T>G | CA412723899 | OTC | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*259T>G (n.*259T>G) c.172-264724T>G (n.172-264724T>G) n.546T>G | |
| X | g.38401398C>A | CA515650499 | OTC | c.510C>A (p.Ile170=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.172-264723C>A (n.172-264723C>A) n.547C>A | |
| X | g.38401398C>G | CA412723903 | OTC | c.510C>G (p.Ile170Met) c.*260C>G (n.*260C>G) c.172-264723C>G (n.172-264723C>G) n.547C>G | |
| X | g.38401398C>T | CA515650498 | OTC | c.510C>T (p.Ile170=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.172-264723C>T (n.172-264723C>T) n.547C>T | ClinVar |
| X | g.38401399C>A | CA412723907 | OTC | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) c.172-264722C>A (n.172-264722C>A) n.548C>A | COSMIC |
| X | g.38401399C>G | CA412723912 | OTC | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.172-264722C>G (n.172-264722C>G) n.548C>G | |
| X | g.38401399C>T | CA412723914 | OTC | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*261C>T (n.*261C>T) c.172-264722C>T (n.172-264722C>T) n.548C>T | |
| X | g.38401400A>C | CA412723919 | OTC | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.172-264721A>C (n.172-264721A>C) n.549A>C | |
| X | g.38401400A>G | CA412723920 | OTC | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.172-264721A>G (n.172-264721A>G) n.549A>G | ClinVar |
| X | g.38401400A>T | CA412723918 | OTC | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.172-264721A>T (n.172-264721A>T) n.549A>T | |
| X | g.38401401G>A | CA515650500 | OTC | c.513G>A (p.Gln171=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.172-264720G>A (n.172-264720G>A) n.550G>A | |
| X | g.38401401G>C | CA412723921 | OTC | c.513G>C (p.Gln171His) c.*263G>C (n.*263G>C) c.172-264720G>C (n.172-264720G>C) n.550G>C | |
| X | g.38401401G>T | CA412723924 | OTC | c.513G>T (p.Gln171His) c.*263G>T (n.*263G>T) c.172-264720G>T (n.172-264720G>T) n.550G>T | COSMIC |
| X | g.38401404_38401413del | CA2695233307 | OTC | c.516_525del (p.Leu173ThrfsTer11) c.*266_*275del (n.*266_*275del) c.172-264717_172-264708del (n.172-264717_172-264708del) n.553_562del | |
| X | g.38401402A= | CA2424881877 | OTC | c.514A= (p.Ile172=) c.*264A= (n.*264A=) c.172-264719A= (n.172-264719A=) n.551A= | |
| X | g.38401402A>C | CA412723927 | OTC | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) c.172-264719A>C (n.172-264719A>C) n.551A>C | |
| X | g.38401402A>G | CA412723929 | OTC | c.514A>G (p.Ile172Val) c.*264A>G (n.*264A>G) c.172-264719A>G (n.172-264719A>G) n.551A>G | |
| X | g.38401402A>T | CA224657 | OTC | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) c.172-264719A>T (n.172-264719A>T) n.551A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401403T>A | CA412723942 | OTC | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) c.172-264718T>A (n.172-264718T>A) n.552T>A | |
| X | g.38401403T>C | CA412723936 | OTC | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) c.172-264718T>C (n.172-264718T>C) n.552T>C | |
| X | g.38401403T>G | CA412723934 | OTC | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) c.172-264718T>G (n.172-264718T>G) n.552T>G | |
| X | g.38401404C>A | CA515650501 | OTC | c.516C>A (p.Ile172=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.172-264717C>A (n.172-264717C>A) n.553C>A | ClinVar |
| X | g.38401404C= | CA2424881878 | OTC | c.516C= (p.Ile172=) c.*266C= (n.*266C=) c.172-264717C= (n.172-264717C=) n.553C= | |
| X | g.38401404C>G | CA224658 | OTC | c.516C>G (p.Ile172Met) c.*266C>G (n.*266C>G) c.172-264717C>G (n.172-264717C>G) n.553C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401404C>T | CA515650502 | OTC | c.516C>T (p.Ile172=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.172-264717C>T (n.172-264717C>T) n.553C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401405C>A | CA412723948 | OTC | c.517C>A (p.Leu173Met) c.*267C>A (n.*267C>A) c.172-264716C>A (n.172-264716C>A) n.554C>A | |
| X | g.38401405C= | CA2424881879 | OTC | c.517C= (p.Leu173=) c.*267C= (n.*267C=) c.172-264716C= (n.172-264716C=) n.554C= | |
| X | g.38401405C>G | CA412723953 | OTC | c.517C>G (p.Leu173Val) c.*267C>G (n.*267C>G) c.172-264716C>G (n.172-264716C>G) n.554C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401405C>T | CA515650503 | OTC | c.517C>T (p.Leu173=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.172-264716C>T (n.172-264716C>T) n.554C>T | |
| X | g.38401406T>A | CA412723958 | OTC | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*268T>A (n.*268T>A) c.172-264715T>A (n.172-264715T>A) n.555T>A | |
| X | g.38401406T>C | CA412723963 | OTC | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*268T>C (n.*268T>C) c.172-264715T>C (n.172-264715T>C) n.555T>C | |
| X | g.38401406T>G | CA412723965 | OTC | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) c.172-264715T>G (n.172-264715T>G) n.555T>G | COSMIC |
| X | g.38401407G>A | CA515650504 | OTC | c.519G>A (p.Leu173=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.172-264714G>A (n.172-264714G>A) n.556G>A | |
| X | g.38401407G>C | CA515650505 | OTC | c.519G>C (p.Leu173=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.172-264714G>C (n.172-264714G>C) n.556G>C | |
| X | g.38401407G>T | CA515650506 | OTC | c.519G>T (p.Leu173=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.172-264714G>T (n.172-264714G>T) n.556G>T | |
| X | g.38401408G>A | CA412723969 | OTC | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) c.172-264713G>A (n.172-264713G>A) n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401408G>C | CA224659 | OTC | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.172-264713G>C (n.172-264713G>C) n.557G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401408G= | CA2424881880 | OTC | c.520G= (p.Ala174=) c.*270G= (n.*270G=) c.172-264713G= (n.172-264713G=) n.557G= | |
| X | g.38401408G>T | CA412723980 | OTC | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) c.172-264713G>T (n.172-264713G>T) n.557G>T | |
| X | g.38401411_38401424del | CA2695233308 | OTC | c.523_536del (p.Asp175ProfsTer5) c.*273_*286del (n.*273_*286del) c.172-264710_172-264697del (n.172-264710_172-264697del) n.560_573del | |
| X | g.38401409C>A | CA412723987 | OTC | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*271C>A (n.*271C>A) c.172-264712C>A (n.172-264712C>A) n.558C>A | |
| X | g.38401409C>G | CA412723989 | OTC | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) c.172-264712C>G (n.172-264712C>G) n.558C>G | |
| X | g.38401409C>T | CA412723996 | OTC | c.521C>T (p.Ala174Val) c.*271C>T (n.*271C>T) c.172-264712C>T (n.172-264712C>T) n.558C>T | |
| X | g.38401410T>A | CA515650507 | OTC | c.522T>A (p.Ala174=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.172-264711T>A (n.172-264711T>A) n.559T>A | |
| X | g.38401410T>C | CA515650508 | OTC | c.522T>C (p.Ala174=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.172-264711T>C (n.172-264711T>C) n.559T>C | |
| X | g.38401410T>G | CA10385880 | OTC | c.522T>G (p.Ala174=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.172-264711T>G (n.172-264711T>G) n.559T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401410T= | CA2424881881 | OTC | c.522T= (p.Ala174=) c.*272T= (n.*272T=) c.172-264711T= (n.172-264711T=) n.559T= | |
| X | g.38401411G>A | CA412724002 | OTC | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.172-264710G>A (n.172-264710G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401411G>C | CA412724005 | OTC | c.523G>C (p.Asp175His) c.*273G>C (n.*273G>C) c.172-264710G>C (n.172-264710G>C) n.560G>C | |
| X | g.38401411G= | CA2424881882 | OTC | c.523G= (p.Asp175=) c.*273G= (n.*273G=) c.172-264710G= (n.172-264710G=) n.560G= | |
| X | g.38401411G>T | CA412724008 | OTC | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) c.172-264710G>T (n.172-264710G>T) n.560G>T | ClinVar |
| X | g.38401412A= | CA2424881883 | OTC | c.524A= (p.Asp175=) c.*274A= (n.*274A=) c.172-264709A= (n.172-264709A=) n.561A= | |
| X | g.38401412A>C | CA412724021 | OTC | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.172-264709A>C (n.172-264709A>C) n.561A>C | |
| X | g.38401412A>G | CA224660 | OTC | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.172-264709A>G (n.172-264709A>G) n.561A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401412A>T | CA224662 | OTC | c.524A>T (p.Asp175Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.172-264709A>T (n.172-264709A>T) n.561A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401413T>A | CA412724031 | OTC | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.*275T>A (n.*275T>A) c.172-264708T>A (n.172-264708T>A) n.562T>A | |
| X | g.38401413T>C | CA515650509 | OTC | c.525T>C (p.Asp175=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.172-264708T>C (n.172-264708T>C) n.562T>C | |
| X | g.38401413T>G | CA412724037 | OTC | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.*275T>G (n.*275T>G) c.172-264708T>G (n.172-264708T>G) n.562T>G | |
| X | g.38401414T>A | CA412724049 | OTC | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.172-264707T>A (n.172-264707T>A) n.563T>A | |
| X | g.38401414T>C | CA224663 | OTC | c.526T>C (p.Tyr176His) c.*276T>C (n.*276T>C) c.172-264707T>C (n.172-264707T>C) n.563T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401414T>G | CA412724039 | OTC | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*276T>G (n.*276T>G) c.172-264707T>G (n.172-264707T>G) n.563T>G | |
| X | g.38401414T= | CA2424881884 | OTC | c.526T= (p.Tyr176=) c.*276T= (n.*276T=) c.172-264707T= (n.172-264707T=) n.563T= | |
| X | g.38401415A= | CA2424881885 | OTC | c.527A= (p.Tyr176=) c.*277A= (n.*277A=) c.172-264706A= (n.172-264706A=) n.564A= | |
| X | g.38401415A>C | CA412724052 | OTC | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.172-264706A>C (n.172-264706A>C) n.564A>C | |
| X | g.38401415A>G | CA224665 | OTC | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*277A>G (n.*277A>G) c.172-264706A>G (n.172-264706A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401415A>T | CA412724058 | OTC | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*277A>T (n.*277A>T) c.172-264706A>T (n.172-264706A>T) n.564A>T | |
| X | g.38401416C>A | CA412724063 | OTC | c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.*278C>A (n.*278C>A) c.172-264705C>A (n.172-264705C>A) n.565C>A | |
| X | g.38401416C= | CA2424881886 | OTC | c.528C= (p.Tyr176=) c.*278C= (n.*278C=) c.172-264705C= (n.172-264705C=) n.565C= | |
| X | g.38401416C>G | CA412724070 | OTC | c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.*278C>G (n.*278C>G) c.172-264705C>G (n.172-264705C>G) n.565C>G | |
| X | g.38401416C>T | CA515650510 | OTC | c.528C>T (p.Tyr176=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.172-264705C>T (n.172-264705C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401416_38401422delinsCCTCACG | CA2424881887 | OTC | c.528_534delinsCCTCACG (p.Tyr176=) c.*278_*284delinsCCTCACG (n.*278_*284delinsCCTCACG) c.172-264705_172-264699delinsCCTCACG (n.172-264705_172-264699delinsCCTCACG) n.565_571delinsCCTCACG | |
| X | g.38401417C>A | CA412724073 | OTC | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.172-264704C>A (n.172-264704C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401417C= | CA2424881888 | OTC | c.529C= (p.Leu177=) c.*279C= (n.*279C=) c.172-264704C= (n.172-264704C=) n.566C= | |
| X | g.38401417C>G | CA412724075 | OTC | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.172-264704C>G (n.172-264704C>G) n.566C>G | |
| X | g.38401417C>T | CA10385881 | OTC | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.172-264704C>T (n.172-264704C>T) n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401418_38401421dup | CA2695233309 | OTC | c.530_533dup (p.Leu179HisfsTer7) c.*280_*283dup (n.*280_*283dup) c.172-264703_172-264700dup (n.172-264703_172-264700dup) n.567_570dup | |
| X | g.38401420_38401425del | CA224666 | OTC | c.532_537del (p.Thr178_Leu179del) c.*282_*287del (n.*282_*287del) c.172-264701_172-264696del (n.172-264701_172-264696del) n.569_574del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401418T>A | CA412724089 | OTC | c.530T>A (p.Leu177His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.172-264703T>A (n.172-264703T>A) n.567T>A | |
| X | g.38401418T>C | CA412724094 | OTC | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.172-264703T>C (n.172-264703T>C) n.567T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401418T>G | CA412724099 | OTC | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.172-264703T>G (n.172-264703T>G) n.567T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401418T= | CA2424881889 | OTC | c.530T= (p.Leu177=) c.*280T= (n.*280T=) c.172-264703T= (n.172-264703T=) n.567T= | |
| X | g.38401419C>A | CA515650512 | OTC | c.531C>A (p.Leu177=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.172-264702C>A (n.172-264702C>A) n.568C>A | |
| X | g.38401419C>G | CA515650511 | OTC | c.531C>G (p.Leu177=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.172-264702C>G (n.172-264702C>G) n.568C>G | ClinVar |
| X | g.38401419C>T | CA515650513 | OTC | c.531C>T (p.Leu177=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.172-264702C>T (n.172-264702C>T) n.568C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401420del | CA2695233310 | OTC | c.532del (p.Thr178ArgfsTer9) c.*282del (n.*282del) c.172-264701del (n.172-264701del) n.569del | |
| X | g.38401420A>C | CA412724115 | OTC | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.172-264701A>C (n.172-264701A>C) n.569A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401420A>G | CA412724119 | OTC | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*282A>G (n.*282A>G) c.172-264701A>G (n.172-264701A>G) n.569A>G | |
| X | g.38401420A>T | CA412724121 | OTC | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*282A>T (n.*282A>T) c.172-264701A>T (n.172-264701A>T) n.569A>T | |
| X | g.38401421C>A | CA412724126 | OTC | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) c.172-264700C>A (n.172-264700C>A) n.570C>A | |
| X | g.38401421C= | CA2424881890 | OTC | c.533C= (p.Thr178=) c.*283C= (n.*283C=) c.172-264700C= (n.172-264700C=) n.570C= | |
| X | g.38401421C>G | CA412724135 | OTC | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.172-264700C>G (n.172-264700C>G) n.570C>G | |
| X | g.38401421C>T | CA224668 | OTC | c.533C>T (p.Thr178Met) c.*283C>T (n.*283C>T) c.172-264700C>T (n.172-264700C>T) n.570C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401422G>A | CA10385882 | OTC | c.534G>A (p.Thr178=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.172-264699G>A (n.172-264699G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401422G>C | CA515650514 | OTC | c.534G>C (p.Thr178=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.172-264699G>C (n.172-264699G>C) n.571G>C | COSMIC |
| X | g.38401422G= | CA2424881891 | OTC | c.534G= (p.Thr178=) c.*284G= (n.*284G=) c.172-264699G= (n.172-264699G=) n.571G= | |
| X | g.38401422G>T | CA515650515 | OTC | c.534G>T (p.Thr178=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.172-264699G>T (n.172-264699G>T) n.571G>T | |
| X | g.38401423C>A | CA412724153 | OTC | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*285C>A (n.*285C>A) c.172-264698C>A (n.172-264698C>A) n.572C>A | |
| X | g.38401423C= | CA2424881892 | OTC | c.535C= (p.Leu179=) c.*285C= (n.*285C=) c.172-264698C= (n.172-264698C=) n.572C= | |
| X | g.38401423C>G | CA412724155 | OTC | c.535C>G (p.Leu179Val) c.*285C>G (n.*285C>G) c.172-264698C>G (n.172-264698C>G) n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401423C>T | CA412724156 | OTC | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.172-264698C>T (n.172-264698C>T) n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401424T>A | CA412724157 | OTC | c.536T>A (p.Leu179His) c.*286T>A (n.*286T>A) c.172-264697T>A (n.172-264697T>A) n.573T>A | |
| X | g.38401424T>C | CA224669 | OTC | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.172-264697T>C (n.172-264697T>C) n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401424T>G | CA412724158 | OTC | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) c.172-264697T>G (n.172-264697T>G) n.573T>G | |
| X | g.38401424T= | CA2424881893 | OTC | c.536T= (p.Leu179=) c.*286T= (n.*286T=) c.172-264697T= (n.172-264697T=) n.573T= | |
| X | g.38401425C>A | CA515650516 | OTC | c.537C>A (p.Leu179=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.172-264696C>A (n.172-264696C>A) n.574C>A | |
| X | g.38401425C>G | CA515650517 | OTC | c.537C>G (p.Leu179=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.172-264696C>G (n.172-264696C>G) n.574C>G | ClinVar |
| X | g.38401425C>T | CA515650518 | OTC | c.537C>T (p.Leu179=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.172-264696C>T (n.172-264696C>T) n.574C>T | |
| X | g.38401426C>A | CA412724161 | OTC | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.172-264695C>A (n.172-264695C>A) n.575C>A | |
| X | g.38401426C>G | CA412724164 | OTC | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.172-264695C>G (n.172-264695C>G) n.575C>G | |
| X | g.38401426C>T | CA412724187 | OTC | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*288C>T (n.*288C>T) c.172-264695C>T (n.172-264695C>T) n.575C>T | |
| X | g.38401427A>C | CA412724198 | OTC | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.172-264694A>C (n.172-264694A>C) n.576A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401427A>G | CA412724218 | OTC | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.172-264694A>G (n.172-264694A>G) n.576A>G | |
| X | g.38401427A>T | CA412724195 | OTC | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.172-264694A>T (n.172-264694A>T) n.576A>T | |
| X | g.38401427_38401428delinsCC | CA2573131702 | OTC | c.539_540delinsCC (p.Gln180Pro) c.*289_*290delinsCC (n.*289_*290delinsCC) c.172-264694_172-264693delinsCC (n.172-264694_172-264693delinsCC) n.576_577delinsCC | |
| X | g.38401428G>A | CA515650519 | OTC | c.540G>A (p.Gln180=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.172-264693G>A (n.172-264693G>A) n.577G>A | |
| X | g.38401428G>C | CA224674 | OTC | c.540G>C (p.Gln180His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.172-264693G>C (n.172-264693G>C) n.577G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401428G= | CA2424881894 | OTC | c.540G= (p.Gln180=) c.*290G= (n.*290G=) c.172-264693G= (n.172-264693G=) n.577G= | |
| X | g.38401428G>T | CA412724223 | OTC | c.540G>T (p.Gln180His) c.*290G>T (n.*290G>T) c.172-264693G>T (n.172-264693G>T) n.577G>T | |
| X | g.38401429G>A | CA412724226 | OTC | c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.*290+1G>A (n.*290+1G>A) c.172-264692G>A (n.172-264692G>A) n.577+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401429G>C | CA224672 | OTC | c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.*290+1G>C (n.*290+1G>C) c.172-264692G>C (n.172-264692G>C) n.577+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401429G= | CA2424881895 | OTC | c.540+1G= (n.540+1G=) c.*290+1G= (n.*290+1G=) c.172-264692G= (n.172-264692G=) n.577+1G= | |
| X | g.38401429G>T | CA412724240 | OTC | c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.*290+1G>T (n.*290+1G>T) c.172-264692G>T (n.172-264692G>T) n.577+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>A | CA224673 | OTC | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.*290+2T>A (n.*290+2T>A) c.172-264691T>A (n.172-264691T>A) n.577+2T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>C | CA221091 | OTC | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.*290+2T>C (n.*290+2T>C) c.172-264691T>C (n.172-264691T>C) n.577+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>G | CA412724255 | OTC | c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.*290+2T>G (n.*290+2T>G) c.172-264691T>G (n.172-264691T>G) n.577+2T>G | |
| X | g.38401430T= | CA2424881896 | OTC | c.540+2T= (n.540+2T=) c.*290+2T= (n.*290+2T=) c.172-264691T= (n.172-264691T=) n.577+2T= | |
| X | g.38401431T>G | CA2693442877 | OTC | c.540+3T>G (n.540+3T>G) c.*290+3T>G (n.*290+3T>G) c.172-264690T>G (n.172-264690T>G) n.577+3T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401432G>A | CA2693442878 | OTC | c.540+4G>A (n.540+4G>A) c.*290+4G>A (n.*290+4G>A) c.172-264689G>A (n.172-264689G>A) n.577+4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401433G>A | CA2693442879 | OTC | c.540+5G>A (n.540+5G>A) c.*290+5G>A (n.*290+5G>A) c.172-264688G>A (n.172-264688G>A) n.577+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401433G>C | CA2424881898 | OTC | c.540+5G>C (n.540+5G>C) c.*290+5G>C (n.*290+5G>C) c.172-264688G>C (n.172-264688G>C) n.577+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401433G= | CA2424881897 | OTC | c.540+5G= (n.540+5G=) c.*290+5G= (n.*290+5G=) c.172-264688G= (n.172-264688G=) n.577+5G= | |
| X | g.38401434T>C | CA640867305 | OTC | c.540+6T>C (n.540+6T>C) c.*290+6T>C (n.*290+6T>C) c.172-264687T>C (n.172-264687T>C) n.577+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401434T= | CA2424881899 | OTC | c.540+6T= (n.540+6T=) c.*290+6T= (n.*290+6T=) c.172-264687T= (n.172-264687T=) n.577+6T= | |
| X | g.38401436del | CA2579584804 | OTC | c.540+8del (n.540+8del) c.*290+8del (n.*290+8del) c.172-264685del (n.172-264685del) n.577+8del | |
| X | g.38401441_38401444del | CA2693442880 | OTC | c.540+13_540+16del (n.540+13_540+16del) c.*290+13_*290+16del (n.*290+13_*290+16del) c.172-264680_172-264677del (n.172-264680_172-264677del) n.577+13_577+16del | gnomAD v4 |
| X | g.38401435T>G | CA2693442881 | OTC | c.540+7T>G (n.540+7T>G) c.*290+7T>G (n.*290+7T>G) c.172-264686T>G (n.172-264686T>G) n.577+7T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401438T>C | CA640867307 | OTC | c.540+10T>C (n.540+10T>C) c.*290+10T>C (n.*290+10T>C) c.172-264683T>C (n.172-264683T>C) n.577+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401438T= | CA2424881900 | OTC | c.540+10T= (n.540+10T=) c.*290+10T= (n.*290+10T=) c.172-264683T= (n.172-264683T=) n.577+10T= | |
| X | g.38401440del | CA2579584805 | OTC | c.540+12del (n.540+12del) c.*290+12del (n.*290+12del) c.172-264681del (n.172-264681del) n.577+12del |