UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401292C>A | CA224587 | OTC | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.172-264829C>A (n.172-264829C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401292C= | CA2424881819 | OTC | c.404C= (p.Ala135=) c.*154C= (n.*154C=) c.172-264829C= (n.172-264829C=) n.441C= | |
| X | g.38401292C>G | CA412723005 | OTC | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.172-264829C>G (n.172-264829C>G) n.441C>G | |
| X | g.38401292C>T | CA412723002 | OTC | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.172-264829C>T (n.172-264829C>T) n.441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401293A>C | CA515650417 | OTC | c.405A>C (p.Ala135=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.172-264828A>C (n.172-264828A>C) n.442A>C | |
| X | g.38401293A>G | CA515650418 | OTC | c.405A>G (p.Ala135=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.172-264828A>G (n.172-264828A>G) n.442A>G | |
| X | g.38401293A>T | CA515650419 | OTC | c.405A>T (p.Ala135=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.172-264828A>T (n.172-264828A>T) n.442A>T | |
| X | g.38401294G>A | CA412723012 | OTC | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.172-264827G>A (n.172-264827G>A) n.443G>A | |
| X | g.38401294G>C | CA412723009 | OTC | c.406G>C (p.Asp136His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.172-264827G>C (n.172-264827G>C) n.443G>C | |
| X | g.38401294G>T | CA412723010 | OTC | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.172-264827G>T (n.172-264827G>T) n.443G>T | |
| X | g.38401295A= | CA2424881820 | OTC | c.407A= (p.Asp136=) c.*157A= (n.*157A=) c.172-264826A= (n.172-264826A=) n.444A= | |
| X | g.38401295A>C | CA412723015 | OTC | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.172-264826A>C (n.172-264826A>C) n.444A>C | |
| X | g.38401295A>G | CA412723017 | OTC | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.172-264826A>G (n.172-264826A>G) n.444A>G | |
| X | g.38401295A>T | CA224589 | OTC | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.172-264826A>T (n.172-264826A>T) n.444A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401296T>A | CA412723026 | OTC | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.172-264825T>A (n.172-264825T>A) n.445T>A | |
| X | g.38401296T>C | CA515650421 | OTC | c.408T>C (p.Asp136=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.172-264825T>C (n.172-264825T>C) n.445T>C | |
| X | g.38401296T>G | CA412723028 | OTC | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.172-264825T>G (n.172-264825T>G) n.445T>G | |
| X | g.38401297G>A | CA224591 | OTC | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.172-264824G>A (n.172-264824G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401297G>C | CA412723029 | OTC | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.172-264824G>C (n.172-264824G>C) n.446G>C | |
| X | g.38401297G= | CA2424881821 | OTC | c.409G= (p.Ala137=) c.*159G= (n.*159G=) c.172-264824G= (n.172-264824G=) n.446G= | |
| X | g.38401297G>T | CA412723030 | OTC | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.172-264824G>T (n.172-264824G>T) n.446G>T | |
| X | g.38401298C>A | CA412723033 | OTC | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.172-264823C>A (n.172-264823C>A) n.447C>A | |
| X | g.38401298C>G | CA412723045 | OTC | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.172-264823C>G (n.172-264823C>G) n.447C>G | |
| X | g.38401298C>T | CA412723049 | OTC | c.410C>T (p.Ala137Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.172-264823C>T (n.172-264823C>T) n.447C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401299A= | CA2424881822 | OTC | c.411A= (p.Ala137=) c.*161A= (n.*161A=) c.172-264822A= (n.172-264822A=) n.448A= | |
| X | g.38401299A>C | CA515650423 | OTC | c.411A>C (p.Ala137=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.172-264822A>C (n.172-264822A>C) n.448A>C | |
| X | g.38401299A>G | CA515650424 | OTC | c.411A>G (p.Ala137=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.172-264822A>G (n.172-264822A>G) n.448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401299A>T | CA515650425 | OTC | c.411A>T (p.Ala137=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.172-264822A>T (n.172-264822A>T) n.448A>T | |
| X | g.38401300G>A | CA412723056 | OTC | c.412G>A (p.Val138Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) c.172-264821G>A (n.172-264821G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401300G>C | CA412723052 | OTC | c.412G>C (p.Val138Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.172-264821G>C (n.172-264821G>C) n.449G>C | |
| X | g.38401300G>T | CA412723054 | OTC | c.412G>T (p.Val138Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.172-264821G>T (n.172-264821G>T) n.449G>T | |
| X | g.38401301T>A | CA412723060 | OTC | c.413T>A (p.Val138Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.172-264820T>A (n.172-264820T>A) n.450T>A | |
| X | g.38401301T>C | CA412723061 | OTC | c.413T>C (p.Val138Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.172-264820T>C (n.172-264820T>C) n.450T>C | |
| X | g.38401301T>G | CA412723063 | OTC | c.413T>G (p.Val138Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.172-264820T>G (n.172-264820T>G) n.450T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401302A>C | CA515650429 | OTC | c.414A>C (p.Val138=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.172-264819A>C (n.172-264819A>C) n.451A>C | |
| X | g.38401302A>G | CA515650427 | OTC | c.414A>G (p.Val138=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.172-264819A>G (n.172-264819A>G) n.451A>G | |
| X | g.38401302A>T | CA515650428 | OTC | c.414A>T (p.Val138=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.172-264819A>T (n.172-264819A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401303T>A | CA412723069 | OTC | c.415T>A (p.Leu139Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.172-264818T>A (n.172-264818T>A) n.452T>A | |
| X | g.38401303T>C | CA515650433 | OTC | c.415T>C (p.Leu139=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.172-264818T>C (n.172-264818T>C) n.452T>C | ClinVar |
| X | g.38401303T>G | CA412723070 | OTC | c.415T>G (p.Leu139Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.172-264818T>G (n.172-264818T>G) n.452T>G | |
| X | g.38401304T>A | CA412723071 | OTC | c.416T>A (p.Leu139Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.172-264817T>A (n.172-264817T>A) n.453T>A | |
| X | g.38401304T>C | CA224594 | OTC | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.172-264817T>C (n.172-264817T>C) n.453T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401304T>G | CA412723074 | OTC | c.416T>G (p.Leu139Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.172-264817T>G (n.172-264817T>G) n.453T>G | |
| X | g.38401304T= | CA2424881823 | OTC | c.416T= (p.Leu139=) c.*166T= (n.*166T=) c.172-264817T= (n.172-264817T=) n.453T= | |
| X | g.38401305G>A | CA515650434 | OTC | c.417G>A (p.Leu139=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.172-264816G>A (n.172-264816G>A) n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401305G>C | CA412723079 | OTC | c.417G>C (p.Leu139Phe) c.*167G>C (n.*167G>C) c.172-264816G>C (n.172-264816G>C) n.454G>C | |
| X | g.38401305G= | CA2424881824 | OTC | c.417G= (p.Leu139=) c.*167G= (n.*167G=) c.172-264816G= (n.172-264816G=) n.454G= | |
| X | g.38401305G>T | CA412723082 | OTC | c.417G>T (p.Leu139Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.172-264816G>T (n.172-264816G>T) n.454G>T | |
| X | g.38401306G>A | CA412723086 | OTC | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.172-264815G>A (n.172-264815G>A) n.455G>A | |
| X | g.38401306G>C | CA224595 | OTC | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.172-264815G>C (n.172-264815G>C) n.455G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401306G= | CA2424881825 | OTC | c.418G= (p.Ala140=) c.*168G= (n.*168G=) c.172-264815G= (n.172-264815G=) n.455G= | |
| X | g.38401306G>T | CA412723091 | OTC | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*168G>T (n.*168G>T) c.172-264815G>T (n.172-264815G>T) n.455G>T | |
| X | g.38401307C>A | CA412723093 | OTC | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*169C>A (n.*169C>A) c.172-264814C>A (n.172-264814C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401307C>G | CA412723094 | OTC | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*169C>G (n.*169C>G) c.172-264814C>G (n.172-264814C>G) n.456C>G | |
| X | g.38401307C>T | CA412723092 | OTC | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*169C>T (n.*169C>T) c.172-264814C>T (n.172-264814C>T) n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401308T>A | CA515650436 | OTC | c.420T>A (p.Ala140=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.172-264813T>A (n.172-264813T>A) n.457T>A | |
| X | g.38401308T>C | CA10385866 | OTC | c.420T>C (p.Ala140=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.172-264813T>C (n.172-264813T>C) n.457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401308T>G | CA515650437 | OTC | c.420T>G (p.Ala140=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.172-264813T>G (n.172-264813T>G) n.457T>G | |
| X | g.38401308T= | CA2424881826 | OTC | c.420T= (p.Ala140=) c.*170T= (n.*170T=) c.172-264813T= (n.172-264813T=) n.457T= | |
| X | g.38401309C>A | CA515650438 | OTC | c.421C>A (p.Arg141=) c.*171C>A (n.*171C>A) c.172-264812C>A (n.172-264812C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401309C= | CA2424881827 | OTC | c.421C= (p.Arg141=) c.*171C= (n.*171C=) c.172-264812C= (n.172-264812C=) n.458C= | |
| X | g.38401309C>G | CA224596 | OTC | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.172-264812C>G (n.172-264812C>G) n.458C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401309C>T | CA224598 | OTC | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.172-264812C>T (n.172-264812C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401309_38401310insCC | CA412723102 | OTC | c.421_422insCC (p.Arg141ProfsTer?) c.*171_*172insCC (n.*171_*172insCC) c.172-264812_172-264811insCC (n.172-264812_172-264811insCC) n.458_459insCC | dbSNP |
| X | g.38401309_38401310insCCG | CA640867289 | OTC | c.421_422insCCG (p.Arg141delinsProGly) c.*171_*172insCCG (n.*171_*172insCCG) c.172-264812_172-264811insCCG (n.172-264812_172-264811insCCG) n.458_459insCCG | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38401310G>A | CA224600 | OTC | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.*172G>A (n.*172G>A) c.172-264811G>A (n.172-264811G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401310G>C | CA224601 | OTC | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.172-264811G>C (n.172-264811G>C) n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401310G= | CA2424881828 | OTC | c.422G= (p.Arg141=) c.*172G= (n.*172G=) c.172-264811G= (n.172-264811G=) n.459G= | |
| X | g.38401310G>T | CA412723111 | OTC | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*172G>T (n.*172G>T) c.172-264811G>T (n.172-264811G>T) n.459G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401311A= | CA2424881829 | OTC | c.423A= (p.Arg141=) c.*173A= (n.*173A=) c.172-264810A= (n.172-264810A=) n.460A= | |
| X | g.38401311A>C | CA10385867 | OTC | c.423A>C (p.Arg141=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.172-264810A>C (n.172-264810A>C) n.460A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401311A>G | CA515650439 | OTC | c.423A>G (p.Arg141=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.172-264810A>G (n.172-264810A>G) n.460A>G | |
| X | g.38401311A>T | CA515650440 | OTC | c.423A>T (p.Arg141=) c.*173A>T (n.*173A>T) c.172-264810A>T (n.172-264810A>T) n.460A>T | |
| X | g.38401312G>A | CA412723117 | OTC | c.424G>A (p.Val142Met) c.*174G>A (n.*174G>A) c.172-264809G>A (n.172-264809G>A) n.461G>A | |
| X | g.38401312G>C | CA412723119 | OTC | c.424G>C (p.Val142Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.172-264809G>C (n.172-264809G>C) n.461G>C | |
| X | g.38401312G>T | CA412723124 | OTC | c.424G>T (p.Val142Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.172-264809G>T (n.172-264809G>T) n.461G>T | |
| X | g.38401313T>A | CA224602 | OTC | c.425T>A (p.Val142Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.172-264808T>A (n.172-264808T>A) n.462T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401313T>C | CA412723127 | OTC | c.425T>C (p.Val142Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.172-264808T>C (n.172-264808T>C) n.462T>C | |
| X | g.38401313T>G | CA10385868 | OTC | c.425T>G (p.Val142Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.172-264808T>G (n.172-264808T>G) n.462T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401313T= | CA2424881830 | OTC | c.425T= (p.Val142=) c.*175T= (n.*175T=) c.172-264808T= (n.172-264808T=) n.462T= | |
| X | g.38401314G>A | CA10385869 | OTC | c.426G>A (p.Val142=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.172-264807G>A (n.172-264807G>A) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401314G>C | CA515650442 | OTC | c.426G>C (p.Val142=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.172-264807G>C (n.172-264807G>C) n.463G>C | |
| X | g.38401314G= | CA2424881831 | OTC | c.426G= (p.Val142=) c.*176G= (n.*176G=) c.172-264807G= (n.172-264807G=) n.463G= | |
| X | g.38401314G>T | CA515650443 | OTC | c.426G>T (p.Val142=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.172-264807G>T (n.172-264807G>T) n.463G>T | |
| X | g.38401315T>A | CA412723144 | OTC | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.172-264806T>A (n.172-264806T>A) n.464T>A | |
| X | g.38401315T>C | CA412723156 | OTC | c.427T>C (p.Tyr143His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.172-264806T>C (n.172-264806T>C) n.464T>C | |
| X | g.38401315T>G | CA412723160 | OTC | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.172-264806T>G (n.172-264806T>G) n.464T>G | |
| X | g.38401316A>C | CA412723163 | OTC | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.172-264805A>C (n.172-264805A>C) n.465A>C | |
| X | g.38401316A>G | CA412723164 | OTC | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.172-264805A>G (n.172-264805A>G) n.465A>G | dbSNP |
| X | g.38401316A>T | CA412723165 | OTC | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.172-264805A>T (n.172-264805A>T) n.465A>T | |
| X | g.38401317T>A | CA412723166 | OTC | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.172-264804T>A (n.172-264804T>A) n.466T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401317T>C | CA10385870 | OTC | c.429T>C (p.Tyr143=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.172-264804T>C (n.172-264804T>C) n.466T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401317T>G | CA412723167 | OTC | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) c.172-264804T>G (n.172-264804T>G) n.466T>G | |
| X | g.38401317T= | CA2424881832 | OTC | c.429T= (p.Tyr143=) c.*179T= (n.*179T=) c.172-264804T= (n.172-264804T=) n.466T= | |
| X | g.38401318A= | CA2424881833 | OTC | c.430A= (p.Lys144=) c.*180A= (n.*180A=) c.172-264803A= (n.172-264803A=) n.467A= | |
| X | g.38401318A>C | CA412723170 | OTC | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.172-264803A>C (n.172-264803A>C) n.467A>C | |
| X | g.38401318A>G | CA412723172 | OTC | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.172-264803A>G (n.172-264803A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401318A>T | CA224604 | OTC | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.172-264803A>T (n.172-264803A>T) n.467A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401320del | CA2579584803 | OTC | c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) c.*182del (n.*182del) c.172-264801del (n.172-264801del) n.469del | |
| X | g.38401319A>C | CA412723179 | OTC | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.172-264802A>C (n.172-264802A>C) n.468A>C | |
| X | g.38401319A>G | CA412723182 | OTC | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.172-264802A>G (n.172-264802A>G) n.468A>G | |
| X | g.38401319A>T | CA412723177 | OTC | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.172-264802A>T (n.172-264802A>T) n.468A>T | |
| X | g.38401320A>C | CA412723184 | OTC | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.*182A>C (n.*182A>C) c.172-264801A>C (n.172-264801A>C) n.469A>C | |
| X | g.38401320A>G | CA515650445 | OTC | c.432A>G (p.Lys144=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.172-264801A>G (n.172-264801A>G) n.469A>G | |
| X | g.38401320A>T | CA412723188 | OTC | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.*182A>T (n.*182A>T) c.172-264801A>T (n.172-264801A>T) n.469A>T | |
| X | g.38401321C>A | CA10385871 | OTC | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.172-264800C>A (n.172-264800C>A) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401321C= | CA2424881834 | OTC | c.433C= (p.Gln145=) c.*183C= (n.*183C=) c.172-264800C= (n.172-264800C=) n.470C= | |
| X | g.38401321C>G | CA412723193 | OTC | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*183C>G (n.*183C>G) c.172-264800C>G (n.172-264800C>G) n.470C>G | |
| X | g.38401321C>T | CA412723196 | OTC | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.172-264800C>T (n.172-264800C>T) n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401322A>C | CA412723200 | OTC | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.172-264799A>C (n.172-264799A>C) n.471A>C | |
| X | g.38401322A>G | CA412723203 | OTC | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.172-264799A>G (n.172-264799A>G) n.471A>G | |
| X | g.38401322A>T | CA412723208 | OTC | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.172-264799A>T (n.172-264799A>T) n.471A>T | COSMIC |
| X | g.38401323A= | CA2424881835 | OTC | c.435A= (p.Gln145=) c.*185A= (n.*185A=) c.172-264798A= (n.172-264798A=) n.472A= | |
| X | g.38401323A>C | CA412723213 | OTC | c.435A>C (p.Gln145His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.172-264798A>C (n.172-264798A>C) n.472A>C | |
| X | g.38401323A>G | CA515650446 | OTC | c.435A>G (p.Gln145=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.172-264798A>G (n.172-264798A>G) n.472A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401323A>T | CA412723216 | OTC | c.435A>T (p.Gln145His) c.*185A>T (n.*185A>T) c.172-264798A>T (n.172-264798A>T) n.472A>T | |
| X | g.38401324T>A | CA412723220 | OTC | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*186T>A (n.*186T>A) c.172-264797T>A (n.172-264797T>A) n.473T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401324T>C | CA412723230 | OTC | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.172-264797T>C (n.172-264797T>C) n.473T>C | |
| X | g.38401324T>G | CA412723233 | OTC | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*186T>G (n.*186T>G) c.172-264797T>G (n.172-264797T>G) n.473T>G | |
| X | g.38401325C>A | CA412723243 | OTC | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) c.172-264796C>A (n.172-264796C>A) n.474C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401325C= | CA2424881836 | OTC | c.437C= (p.Ser146=) c.*187C= (n.*187C=) c.172-264796C= (n.172-264796C=) n.474C= | |
| X | g.38401325C>G | CA224606 | OTC | c.437C>G (p.Ser146Ter) c.*187C>G (n.*187C>G) c.172-264796C>G (n.172-264796C>G) n.474C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401325C>T | CA412723237 | OTC | c.437C>T (p.Ser146Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.172-264796C>T (n.172-264796C>T) n.474C>T | |
| X | g.38401326A>C | CA515650447 | OTC | c.438A>C (p.Ser146=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.172-264795A>C (n.172-264795A>C) n.475A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401326A>G | CA515650448 | OTC | c.438A>G (p.Ser146=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.172-264795A>G (n.172-264795A>G) n.475A>G | |
| X | g.38401326A>T | CA515650449 | OTC | c.438A>T (p.Ser146=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.172-264795A>T (n.172-264795A>T) n.475A>T | |
| X | g.38401327G>A | CA412723246 | OTC | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.172-264794G>A (n.172-264794G>A) n.476G>A | |
| X | g.38401327G>C | CA412723249 | OTC | c.439G>C (p.Asp147His) c.*189G>C (n.*189G>C) c.172-264794G>C (n.172-264794G>C) n.476G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401327G>T | CA412723252 | OTC | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*189G>T (n.*189G>T) c.172-264794G>T (n.172-264794G>T) n.476G>T | |
| X | g.38401328A= | CA2424881837 | OTC | c.440A= (p.Asp147=) c.*190A= (n.*190A=) c.172-264793A= (n.172-264793A=) n.477A= | |
| X | g.38401328A>C | CA412723254 | OTC | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.172-264793A>C (n.172-264793A>C) n.477A>C | |
| X | g.38401328A>G | CA412723257 | OTC | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.172-264793A>G (n.172-264793A>G) n.477A>G | |
| X | g.38401328A>T | CA412723262 | OTC | c.440A>T (p.Asp147Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.172-264793A>T (n.172-264793A>T) n.477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401329T>A | CA412723264 | OTC | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.172-264792T>A (n.172-264792T>A) n.478T>A | |
| X | g.38401329T>C | CA515650451 | OTC | c.441T>C (p.Asp147=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.172-264792T>C (n.172-264792T>C) n.478T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401329T>G | CA412723269 | OTC | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.*191T>G (n.*191T>G) c.172-264792T>G (n.172-264792T>G) n.478T>G | |
| X | g.38401330T>A | CA412723276 | OTC | c.442T>A (p.Leu148Met) c.*192T>A (n.*192T>A) c.172-264791T>A (n.172-264791T>A) n.479T>A | |
| X | g.38401330T>C | CA515650452 | OTC | c.442T>C (p.Leu148=) c.*192T>C (n.*192T>C) c.172-264791T>C (n.172-264791T>C) n.479T>C | |
| X | g.38401330T>G | CA412723278 | OTC | c.442T>G (p.Leu148Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.172-264791T>G (n.172-264791T>G) n.479T>G | |
| X | g.38401331T>A | CA412723281 | OTC | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.*193T>A (n.*193T>A) c.172-264790T>A (n.172-264790T>A) n.480T>A | |
| X | g.38401331T>C | CA224608 | OTC | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.172-264790T>C (n.172-264790T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401331T>G | CA224610 | OTC | c.443T>G (p.Leu148Trp) c.*193T>G (n.*193T>G) c.172-264790T>G (n.172-264790T>G) n.480T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401331T= | CA2424881838 | OTC | c.443T= (p.Leu148=) c.*193T= (n.*193T=) c.172-264790T= (n.172-264790T=) n.480T= | |
| X | g.38401332G>A | CA515650453 | OTC | c.444G>A (p.Leu148=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.172-264789G>A (n.172-264789G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401332G>C | CA224612 | OTC | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.*194G>C (n.*194G>C) c.172-264789G>C (n.172-264789G>C) n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401332G= | CA2424881839 | OTC | c.444G= (p.Leu148=) c.*194G= (n.*194G=) c.172-264789G= (n.172-264789G=) n.481G= | |
| X | g.38401332G>T | CA224613 | OTC | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.*194G>T (n.*194G>T) c.172-264789G>T (n.172-264789G>T) n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401333G>A | CA412723303 | OTC | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.172-264788G>A (n.172-264788G>A) n.482G>A | dbSNP |
| X | g.38401333G>C | CA412723312 | OTC | c.445G>C (p.Asp149His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.172-264788G>C (n.172-264788G>C) n.482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401333G= | CA2424881840 | OTC | c.445G= (p.Asp149=) c.*195G= (n.*195G=) c.172-264788G= (n.172-264788G=) n.482G= | |
| X | g.38401333G>T | CA412723307 | OTC | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.172-264788G>T (n.172-264788G>T) n.482G>T | |
| X | g.38401334A>C | CA412723317 | OTC | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.172-264787A>C (n.172-264787A>C) n.483A>C | |
| X | g.38401334A>G | CA412723322 | OTC | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.172-264787A>G (n.172-264787A>G) n.483A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401334A>T | CA412723319 | OTC | c.446A>T (p.Asp149Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.172-264787A>T (n.172-264787A>T) n.483A>T | |
| X | g.38401335C>A | CA412723327 | OTC | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.*197C>A (n.*197C>A) c.172-264786C>A (n.172-264786C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401335C>G | CA412723329 | OTC | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.172-264786C>G (n.172-264786C>G) n.484C>G | |
| X | g.38401335C>T | CA515650454 | OTC | c.447C>T (p.Asp149=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.172-264786C>T (n.172-264786C>T) n.484C>T | |
| X | g.38401336A= | CA2424881842 | OTC | c.448A= (p.Thr150=) c.*198A= (n.*198A=) c.172-264785A= (n.172-264785A=) n.485A= | |
| X | g.38401336A>C | CA412723332 | OTC | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.172-264785A>C (n.172-264785A>C) n.485A>C | |
| X | g.38401336A>G | CA412723335 | OTC | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*198A>G (n.*198A>G) c.172-264785A>G (n.172-264785A>G) n.485A>G | ClinVar |
| X | g.38401336A>T | CA10385872 | OTC | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*198A>T (n.*198A>T) c.172-264785A>T (n.172-264785A>T) n.485A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401336_38401337delinsAC | CA2424881841 | OTC | c.448_449delinsAC (p.Thr150=) c.*198_*199delinsAC (n.*198_*199delinsAC) c.172-264785_172-264784delinsAC (n.172-264785_172-264784delinsAC) n.485_486delinsAC | |
| X | g.38401337C>A | CA10385874 | OTC | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*199C>A (n.*199C>A) c.172-264784C>A (n.172-264784C>A) n.486C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401337C= | CA2424881843 | OTC | c.449C= (p.Thr150=) c.*199C= (n.*199C=) c.172-264784C= (n.172-264784C=) n.486C= | |
| X | g.38401337C>G | CA412723345 | OTC | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*199C>G (n.*199C>G) c.172-264784C>G (n.172-264784C>G) n.486C>G | |
| X | g.38401337C>T | CA10385873 | OTC | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*199C>T (n.*199C>T) c.172-264784C>T (n.172-264784C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401337_38401339del | CA2759533410 | OTC | c.449_451del (p.Thr150_Leu151delinsMet) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.172-264784_172-264782del (n.172-264784_172-264782del) n.486_488del | |
| X | g.38401339del | CA224614 | OTC | c.451del (p.Leu151TrpfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.172-264782del (n.172-264782del) n.488del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401338C>A | CA515650455 | OTC | c.450C>A (p.Thr150=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.172-264783C>A (n.172-264783C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401338C= | CA2424881844 | OTC | c.450C= (p.Thr150=) c.*200C= (n.*200C=) c.172-264783C= (n.172-264783C=) n.487C= | |
| X | g.38401338C>G | CA515650456 | OTC | c.450C>G (p.Thr150=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.172-264783C>G (n.172-264783C>G) n.487C>G | |
| X | g.38401338C>T | CA515650457 | OTC | c.450C>T (p.Thr150=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.172-264783C>T (n.172-264783C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401339C>A | CA412723353 | OTC | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*201C>A (n.*201C>A) c.172-264782C>A (n.172-264782C>A) n.488C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>G | CA412723354 | OTC | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.172-264782C>G (n.172-264782C>G) n.488C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>T | CA515650458 | OTC | c.451C>T (p.Leu151=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.172-264782C>T (n.172-264782C>T) n.488C>T | |
| X | g.38401340T>A | CA412723355 | OTC | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) c.172-264781T>A (n.172-264781T>A) n.489T>A | |
| X | g.38401340T>C | CA412723356 | OTC | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.172-264781T>C (n.172-264781T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T>G | CA224615 | OTC | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.172-264781T>G (n.172-264781T>G) n.489T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T= | CA2424881845 | OTC | c.452T= (p.Leu151=) c.*202T= (n.*202T=) c.172-264781T= (n.172-264781T=) n.489T= | |
| X | g.38401341G>A | CA515650459 | OTC | c.453G>A (p.Leu151=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.172-264780G>A (n.172-264780G>A) n.490G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401341G>C | CA515650460 | OTC | c.453G>C (p.Leu151=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.172-264780G>C (n.172-264780G>C) n.490G>C | |
| X | g.38401341G>T | CA515650461 | OTC | c.453G>T (p.Leu151=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.172-264780G>T (n.172-264780G>T) n.490G>T | |
| X | g.38401342G>A | CA412723363 | OTC | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.172-264779G>A (n.172-264779G>A) n.491G>A | |
| X | g.38401342G>C | CA412723371 | OTC | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.172-264779G>C (n.172-264779G>C) n.491G>C | |
| X | g.38401342G>T | CA412723366 | OTC | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) c.172-264779G>T (n.172-264779G>T) n.491G>T | |
| X | g.38401343C>A | CA412723374 | OTC | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) c.172-264778C>A (n.172-264778C>A) n.492C>A | |
| X | g.38401343C= | CA2424881846 | OTC | c.455C= (p.Ala152=) c.*205C= (n.*205C=) c.172-264778C= (n.172-264778C=) n.492C= | |
| X | g.38401343C>G | CA412723375 | OTC | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) c.172-264778C>G (n.172-264778C>G) n.492C>G | |
| X | g.38401343C>T | CA224617 | OTC | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*205C>T (n.*205C>T) c.172-264778C>T (n.172-264778C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401344T>A | CA515650464 | OTC | c.456T>A (p.Ala152=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.172-264777T>A (n.172-264777T>A) n.493T>A | |
| X | g.38401344T>C | CA515650463 | OTC | c.456T>C (p.Ala152=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.172-264777T>C (n.172-264777T>C) n.493T>C | |
| X | g.38401344T>G | CA515650462 | OTC | c.456T>G (p.Ala152=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.172-264777T>G (n.172-264777T>G) n.493T>G | |
| X | g.38401345A>C | CA412723376 | OTC | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) c.172-264776A>C (n.172-264776A>C) n.494A>C | |
| X | g.38401345A>G | CA412723377 | OTC | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) c.172-264776A>G (n.172-264776A>G) n.494A>G | |
| X | g.38401345A>T | CA412723378 | OTC | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) c.172-264776A>T (n.172-264776A>T) n.494A>T | |
| X | g.38401346A>C | CA412723379 | OTC | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) c.172-264775A>C (n.172-264775A>C) n.495A>C | |
| X | g.38401346A>G | CA412723380 | OTC | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) c.172-264775A>G (n.172-264775A>G) n.495A>G | |
| X | g.38401346A>T | CA412723382 | OTC | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) c.172-264775A>T (n.172-264775A>T) n.495A>T | |
| X | g.38401347A>C | CA412723387 | OTC | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.*209A>C (n.*209A>C) c.172-264774A>C (n.172-264774A>C) n.496A>C | |
| X | g.38401347A>G | CA515650465 | OTC | c.459A>G (p.Lys153=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.172-264774A>G (n.172-264774A>G) n.496A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401347A>T | CA412723384 | OTC | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.*209A>T (n.*209A>T) c.172-264774A>T (n.172-264774A>T) n.496A>T | |
| X | g.38401348G>A | CA412723392 | OTC | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.172-264773G>A (n.172-264773G>A) n.497G>A | |
| X | g.38401348G>C | CA412723400 | OTC | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.172-264773G>C (n.172-264773G>C) n.497G>C | |
| X | g.38401348G= | CA2424881847 | OTC | c.460G= (p.Glu154=) c.*210G= (n.*210G=) c.172-264773G= (n.172-264773G=) n.497G= | |
| X | g.38401348G>T | CA224619 | OTC | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.172-264773G>T (n.172-264773G>T) n.497G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401349A>C | CA412723404 | OTC | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.172-264772A>C (n.172-264772A>C) n.498A>C | |
| X | g.38401349A>G | CA412723411 | OTC | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.172-264772A>G (n.172-264772A>G) n.498A>G | |
| X | g.38401349A>T | CA412723415 | OTC | c.461A>T (p.Glu154Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.172-264772A>T (n.172-264772A>T) n.498A>T | |
| X | g.38401349_38401359del | CA2695233305 | OTC | c.461_471del (p.Glu154AlafsTer18) c.*211_*221del (n.*211_*221del) c.172-264772_172-264762del (n.172-264772_172-264762del) n.498_508del | |
| X | g.38401350A>C | CA412723425 | OTC | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) c.172-264771A>C (n.172-264771A>C) n.499A>C | |
| X | g.38401350A>G | CA515650466 | OTC | c.462A>G (p.Glu154=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.172-264771A>G (n.172-264771A>G) n.499A>G | |
| X | g.38401350A>T | CA412723428 | OTC | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.172-264771A>T (n.172-264771A>T) n.499A>T | |
| X | g.38401351G>A | CA412723431 | OTC | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.172-264770G>A (n.172-264770G>A) n.500G>A | |
| X | g.38401351G>C | CA224621 | OTC | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) c.172-264770G>C (n.172-264770G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401351G= | CA2424881848 | OTC | c.463G= (p.Ala155=) c.*213G= (n.*213G=) c.172-264770G= (n.172-264770G=) n.500G= | |
| X | g.38401351G>T | CA224623 | OTC | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) c.172-264770G>T (n.172-264770G>T) n.500G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401352C>A | CA224625 | OTC | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.172-264769C>A (n.172-264769C>A) n.501C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401352C= | CA2424881849 | OTC | c.464C= (p.Ala155=) c.*214C= (n.*214C=) c.172-264769C= (n.172-264769C=) n.501C= | |
| X | g.38401352C>G | CA412723442 | OTC | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) c.172-264769C>G (n.172-264769C>G) n.501C>G | |
| X | g.38401352C>T | CA412723441 | OTC | c.464C>T (p.Ala155Val) c.*214C>T (n.*214C>T) c.172-264769C>T (n.172-264769C>T) n.501C>T | |
| X | g.38401353A>C | CA515650467 | OTC | c.465A>C (p.Ala155=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.172-264768A>C (n.172-264768A>C) n.502A>C | |
| X | g.38401353A>G | CA515650468 | OTC | c.465A>G (p.Ala155=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.172-264768A>G (n.172-264768A>G) n.502A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401353A>T | CA515650469 | OTC | c.465A>T (p.Ala155=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.172-264768A>T (n.172-264768A>T) n.502A>T | |
| X | g.38401354T>A | CA412723448 | OTC | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.172-264767T>A (n.172-264767T>A) n.503T>A | |
| X | g.38401354T>C | CA412723455 | OTC | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.172-264767T>C (n.172-264767T>C) n.503T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401354T>G | CA412723459 | OTC | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.172-264767T>G (n.172-264767T>G) n.503T>G | |
| X | g.38401355C>A | CA412723461 | OTC | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.172-264766C>A (n.172-264766C>A) n.504C>A | COSMIC |
| X | g.38401355C>G | CA412723467 | OTC | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.172-264766C>G (n.172-264766C>G) n.504C>G | |
| X | g.38401355C>T | CA412723468 | OTC | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.172-264766C>T (n.172-264766C>T) n.504C>T | |
| X | g.38401356C>A | CA515650472 | OTC | c.468C>A (p.Ser156=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.172-264765C>A (n.172-264765C>A) n.505C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401356C= | CA2424881850 | OTC | c.468C= (p.Ser156=) c.*218C= (n.*218C=) c.172-264765C= (n.172-264765C=) n.505C= | |
| X | g.38401356C>G | CA515650470 | OTC | c.468C>G (p.Ser156=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.172-264765C>G (n.172-264765C>G) n.505C>G | |
| X | g.38401356C>T | CA515650471 | OTC | c.468C>T (p.Ser156=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.172-264765C>T (n.172-264765C>T) n.505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401357A>C | CA412723470 | OTC | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) c.172-264764A>C (n.172-264764A>C) n.506A>C | |
| X | g.38401357A>G | CA412723489 | OTC | c.469A>G (p.Ile157Val) c.*219A>G (n.*219A>G) c.172-264764A>G (n.172-264764A>G) n.506A>G | |
| X | g.38401357A>T | CA412723493 | OTC | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.172-264764A>T (n.172-264764A>T) n.506A>T | |
| X | g.38401358T>A | CA412723496 | OTC | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) c.172-264763T>A (n.172-264763T>A) n.507T>A | |
| X | g.38401358T>C | CA412723498 | OTC | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) c.172-264763T>C (n.172-264763T>C) n.507T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401358T>G | CA412723503 | OTC | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*220T>G (n.*220T>G) c.172-264763T>G (n.172-264763T>G) n.507T>G | |
| X | g.38401358T= | CA2424881851 | OTC | c.470T= (p.Ile157=) c.*220T= (n.*220T=) c.172-264763T= (n.172-264763T=) n.507T= | |
| X | g.38401359C>A | CA515650473 | OTC | c.471C>A (p.Ile157=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.172-264762C>A (n.172-264762C>A) n.508C>A | |
| X | g.38401359C>G | CA412723506 | OTC | c.471C>G (p.Ile157Met) c.*221C>G (n.*221C>G) c.172-264762C>G (n.172-264762C>G) n.508C>G | |
| X | g.38401359C>T | CA515650474 | OTC | c.471C>T (p.Ile157=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.172-264762C>T (n.172-264762C>T) n.508C>T | COSMIC |
| X | g.38401360C>A | CA412723512 | OTC | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.172-264761C>A (n.172-264761C>A) n.509C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401360C>G | CA412723520 | OTC | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.172-264761C>G (n.172-264761C>G) n.509C>G | |
| X | g.38401360C>T | CA412723509 | OTC | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.172-264761C>T (n.172-264761C>T) n.509C>T | |
| X | g.38401361C>A | CA412723527 | OTC | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.172-264760C>A (n.172-264760C>A) n.510C>A | |
| X | g.38401361C= | CA2424881852 | OTC | c.473C= (p.Pro158=) c.*223C= (n.*223C=) c.172-264760C= (n.172-264760C=) n.510C= | |
| X | g.38401361C>G | CA412723523 | OTC | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.172-264760C>G (n.172-264760C>G) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401361C>T | CA412723525 | OTC | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.172-264760C>T (n.172-264760C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401362A>C | CA515650475 | OTC | c.474A>C (p.Pro158=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.172-264759A>C (n.172-264759A>C) n.511A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401362A>G | CA515650476 | OTC | c.474A>G (p.Pro158=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.172-264759A>G (n.172-264759A>G) n.511A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401362A>T | CA515650477 | OTC | c.474A>T (p.Pro158=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.172-264759A>T (n.172-264759A>T) n.511A>T | |
| X | g.38401363A= | CA2424881853 | OTC | c.475A= (p.Ile159=) c.*225A= (n.*225A=) c.172-264758A= (n.172-264758A=) n.512A= | |
| X | g.38401363A>C | CA412723530 | OTC | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.172-264758A>C (n.172-264758A>C) n.512A>C | |
| X | g.38401363A>G | CA412723532 | OTC | c.475A>G (p.Ile159Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.172-264758A>G (n.172-264758A>G) n.512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401363A>T | CA412723539 | OTC | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.172-264758A>T (n.172-264758A>T) n.512A>T | |
| X | g.38401364T>A | CA412723543 | OTC | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.172-264757T>A (n.172-264757T>A) n.513T>A | |
| X | g.38401364T>C | CA224627 | OTC | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.172-264757T>C (n.172-264757T>C) n.513T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401364T>G | CA412723548 | OTC | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) c.172-264757T>G (n.172-264757T>G) n.513T>G | |
| X | g.38401364T= | CA2424881854 | OTC | c.476T= (p.Ile159=) c.*226T= (n.*226T=) c.172-264757T= (n.172-264757T=) n.513T= | |
| X | g.38401365T>A | CA515650478 | OTC | c.477T>A (p.Ile159=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.172-264756T>A (n.172-264756T>A) n.514T>A | |
| X | g.38401365T>C | CA515650479 | OTC | c.477T>C (p.Ile159=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.172-264756T>C (n.172-264756T>C) n.514T>C | |
| X | g.38401365T>G | CA10385875 | OTC | c.477T>G (p.Ile159Met) c.*227T>G (n.*227T>G) c.172-264756T>G (n.172-264756T>G) n.514T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401365T= | CA2424881855 | OTC | c.477T= (p.Ile159=) c.*227T= (n.*227T=) c.172-264756T= (n.172-264756T=) n.514T= | |
| X | g.38401366A>C | CA412723554 | OTC | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*228A>C (n.*228A>C) c.172-264755A>C (n.172-264755A>C) n.515A>C | |
| X | g.38401366A>G | CA412723556 | OTC | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*228A>G (n.*228A>G) c.172-264755A>G (n.172-264755A>G) n.515A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401366A>T | CA412723564 | OTC | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.172-264755A>T (n.172-264755A>T) n.515A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>A | CA224628 | OTC | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.172-264754T>A (n.172-264754T>A) n.516T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>C | CA224630 | OTC | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.172-264754T>C (n.172-264754T>C) n.516T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>G | CA224632 | OTC | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.172-264754T>G (n.172-264754T>G) n.516T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T= | CA2424881856 | OTC | c.479T= (p.Ile160=) c.*229T= (n.*229T=) c.172-264754T= (n.172-264754T=) n.516T= | |
| X | g.38401368C>A | CA515650480 | OTC | c.480C>A (p.Ile160=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.172-264753C>A (n.172-264753C>A) n.517C>A | |
| X | g.38401368C>G | CA412723572 | OTC | c.480C>G (p.Ile160Met) c.*230C>G (n.*230C>G) c.172-264753C>G (n.172-264753C>G) n.517C>G | ClinVar |
| X | g.38401368C>T | CA515650481 | OTC | c.480C>T (p.Ile160=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.172-264753C>T (n.172-264753C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401369A= | CA2424881857 | OTC | c.481A= (p.Asn161=) c.*231A= (n.*231A=) c.172-264752A= (n.172-264752A=) n.518A= | |
| X | g.38401369A>C | CA412723574 | OTC | c.481A>C (p.Asn161His) c.*231A>C (n.*231A>C) c.172-264752A>C (n.172-264752A>C) n.518A>C | |
| X | g.38401369A>G | CA224633 | OTC | c.481A>G (p.Asn161Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) c.172-264752A>G (n.172-264752A>G) n.518A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401369A>T | CA412723581 | OTC | c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.*231A>T (n.*231A>T) c.172-264752A>T (n.172-264752A>T) n.518A>T | |
| X | g.38401370A= | CA2424881858 | OTC | c.482A= (p.Asn161=) c.*232A= (n.*232A=) c.172-264751A= (n.172-264751A=) n.519A= | |
| X | g.38401370A>C | CA412723585 | OTC | c.482A>C (p.Asn161Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.172-264751A>C (n.172-264751A>C) n.519A>C | |
| X | g.38401370A>G | CA224635 | OTC | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) c.172-264751A>G (n.172-264751A>G) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401370A>T | CA412723600 | OTC | c.482A>T (p.Asn161Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) c.172-264751A>T (n.172-264751A>T) n.519A>T | |
| X | g.38401371T>A | CA327943252 | OTC | c.483T>A (p.Asn161Lys) c.*233T>A (n.*233T>A) c.172-264750T>A (n.172-264750T>A) n.520T>A | dbSNP |
| X | g.38401371T>C | CA515650482 | OTC | c.483T>C (p.Asn161=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.172-264750T>C (n.172-264750T>C) n.520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401371T>G | CA327943255 | OTC | c.483T>G (p.Asn161Lys) c.*233T>G (n.*233T>G) c.172-264750T>G (n.172-264750T>G) n.520T>G | dbSNP |
| X | g.38401371T= | CA2424881859 | OTC | c.483T= (p.Asn161=) c.*233T= (n.*233T=) c.172-264750T= (n.172-264750T=) n.520T= | |
| X | g.38401372G>A | CA224636 | OTC | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) c.172-264749G>A (n.172-264749G>A) n.521G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G>C | CA224637 | OTC | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.172-264749G>C (n.172-264749G>C) n.521G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401372G= | CA2424881860 | OTC | c.484G= (p.Gly162=) c.*234G= (n.*234G=) c.172-264749G= (n.172-264749G=) n.521G= | |
| X | g.38401372G>T | CA412723632 | OTC | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*234G>T (n.*234G>T) c.172-264749G>T (n.172-264749G>T) n.521G>T | |
| X | g.38401374del | CA2693442876 | OTC | c.486del (p.Leu163CysfsTer24) c.*236del (n.*236del) c.172-264747del (n.172-264747del) n.523del | gnomAD v4 |
| X | g.38401373G>A | CA224638 | OTC | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) c.172-264748G>A (n.172-264748G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401373G>C | CA412723640 | OTC | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) c.172-264748G>C (n.172-264748G>C) n.522G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401373G= | CA2424881861 | OTC | c.485G= (p.Gly162=) c.*235G= (n.*235G=) c.172-264748G= (n.172-264748G=) n.522G= | |
| X | g.38401373G>T | CA412723636 | OTC | c.485G>T (p.Gly162Val) c.*235G>T (n.*235G>T) c.172-264748G>T (n.172-264748G>T) n.522G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401374G>A | CA515650483 | OTC | c.486G>A (p.Gly162=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.172-264747G>A (n.172-264747G>A) n.523G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401374G>C | CA10385876 | OTC | c.486G>C (p.Gly162=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.172-264747G>C (n.172-264747G>C) n.523G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38401374G= | CA2424881862 | OTC | c.486G= (p.Gly162=) c.*236G= (n.*236G=) c.172-264747G= (n.172-264747G=) n.523G= | |
| X | g.38401374G>T | CA10385877 | OTC | c.486G>T (p.Gly162=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.172-264747G>T (n.172-264747G>T) n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401375C>A | CA412723650 | OTC | c.487C>A (p.Leu163Met) c.*237C>A (n.*237C>A) c.172-264746C>A (n.172-264746C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401375C>G | CA412723653 | OTC | c.487C>G (p.Leu163Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.172-264746C>G (n.172-264746C>G) n.524C>G | |
| X | g.38401375C>T | CA515650484 | OTC | c.487C>T (p.Leu163=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.172-264746C>T (n.172-264746C>T) n.524C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T>A | CA412723657 | OTC | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) c.172-264745T>A (n.172-264745T>A) n.525T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T>C | CA412723661 | OTC | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.172-264745T>C (n.172-264745T>C) n.525T>C | COSMIC |
| X | g.38401376T>G | CA412723664 | OTC | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.172-264745T>G (n.172-264745T>G) n.525T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401376T= | CA2424881863 | OTC | c.488T= (p.Leu163=) c.*238T= (n.*238T=) c.172-264745T= (n.172-264745T=) n.525T= | |
| X | g.38401377G>A | CA515650485 | OTC | c.489G>A (p.Leu163=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.172-264744G>A (n.172-264744G>A) n.526G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401377G>C | CA515650486 | OTC | c.489G>C (p.Leu163=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.172-264744G>C (n.172-264744G>C) n.526G>C | |
| X | g.38401377G= | CA2424881864 | OTC | c.489G= (p.Leu163=) c.*239G= (n.*239G=) c.172-264744G= (n.172-264744G=) n.526G= | |
| X | g.38401377G>T | CA10385878 | OTC | c.489G>T (p.Leu163=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.172-264744G>T (n.172-264744G>T) n.526G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401378T>A | CA412723670 | OTC | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.172-264743T>A (n.172-264743T>A) n.527T>A | dbSNP |
| X | g.38401378T>C | CA224640 | OTC | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.172-264743T>C (n.172-264743T>C) n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401378T>G | CA412723680 | OTC | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.172-264743T>G (n.172-264743T>G) n.527T>G | |
| X | g.38401378T= | CA2424881865 | OTC | c.490T= (p.Ser164=) c.*240T= (n.*240T=) c.172-264743T= (n.172-264743T=) n.527T= | |
| X | g.38401379C>A | CA412723683 | OTC | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.172-264742C>A (n.172-264742C>A) n.528C>A | |
| X | g.38401379C= | CA2424881866 | OTC | c.491C= (p.Ser164=) c.*241C= (n.*241C=) c.172-264742C= (n.172-264742C=) n.528C= | |
| X | g.38401379C>G | CA224642 | OTC | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) c.172-264742C>G (n.172-264742C>G) n.528C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401379C>T | CA412723694 | OTC | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.172-264742C>T (n.172-264742C>T) n.528C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401380A= | CA2424881867 | OTC | c.492A= (p.Ser164=) c.*242A= (n.*242A=) c.172-264741A= (n.172-264741A=) n.529A= | |
| X | g.38401380A>C | CA515650487 | OTC | c.492A>C (p.Ser164=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.172-264741A>C (n.172-264741A>C) n.529A>C | |
| X | g.38401380A>G | CA515650488 | OTC | c.492A>G (p.Ser164=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.172-264741A>G (n.172-264741A>G) n.529A>G | |
| X | g.38401380A>T | CA515650489 | OTC | c.492A>T (p.Ser164=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.172-264741A>T (n.172-264741A>T) n.529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401381G>A | CA412723697 | OTC | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) c.172-264740G>A (n.172-264740G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401381G>C | CA412723698 | OTC | c.493G>C (p.Asp165His) c.*243G>C (n.*243G>C) c.172-264740G>C (n.172-264740G>C) n.530G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401381G= | CA2424881868 | OTC | c.493G= (p.Asp165=) c.*243G= (n.*243G=) c.172-264740G= (n.172-264740G=) n.530G= | |
| X | g.38401381G>T | CA224644 | OTC | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*243G>T (n.*243G>T) c.172-264740G>T (n.172-264740G>T) n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401382A= | CA2424881869 | OTC | c.494A= (p.Asp165=) c.*244A= (n.*244A=) c.172-264739A= (n.172-264739A=) n.531A= | |
| X | g.38401382A>C | CA412723700 | OTC | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.172-264739A>C (n.172-264739A>C) n.531A>C | |
| X | g.38401382A>G | CA412723703 | OTC | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.172-264739A>G (n.172-264739A>G) n.531A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401382A>T | CA412723710 | OTC | c.494A>T (p.Asp165Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.172-264739A>T (n.172-264739A>T) n.531A>T | |
| X | g.38401383T>A | CA412723714 | OTC | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) c.172-264738T>A (n.172-264738T>A) n.532T>A | |
| X | g.38401383T>C | CA515650490 | OTC | c.495T>C (p.Asp165=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.172-264738T>C (n.172-264738T>C) n.532T>C | |
| X | g.38401383T>G | CA412723723 | OTC | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.*245T>G (n.*245T>G) c.172-264738T>G (n.172-264738T>G) n.532T>G | |
| X | g.38401384T>A | CA412723728 | OTC | c.496T>A (p.Leu166Met) c.*246T>A (n.*246T>A) c.172-264737T>A (n.172-264737T>A) n.533T>A | |
| X | g.38401384T>C | CA515650491 | OTC | c.496T>C (p.Leu166=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.172-264737T>C (n.172-264737T>C) n.533T>C | |
| X | g.38401384T>G | CA412723732 | OTC | c.496T>G (p.Leu166Val) c.*246T>G (n.*246T>G) c.172-264737T>G (n.172-264737T>G) n.533T>G | COSMIC |
| X | g.38401385T>A | CA412723736 | OTC | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*247T>A (n.*247T>A) c.172-264736T>A (n.172-264736T>A) n.534T>A | |
| X | g.38401385T>C | CA412723743 | OTC | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*247T>C (n.*247T>C) c.172-264736T>C (n.172-264736T>C) n.534T>C | |
| X | g.38401385T>G | CA412723748 | OTC | c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*247T>G (n.*247T>G) c.172-264736T>G (n.172-264736T>G) n.534T>G | |
| X | g.38401386G>A | CA515650492 | OTC | c.498G>A (p.Leu166=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.172-264735G>A (n.172-264735G>A) n.535G>A | |
| X | g.38401386G>C | CA327943317 | OTC | c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*248G>C (n.*248G>C) c.172-264735G>C (n.172-264735G>C) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401386G= | CA2424881870 | OTC | c.498G= (p.Leu166=) c.*248G= (n.*248G=) c.172-264735G= (n.172-264735G=) n.535G= | |
| X | g.38401386G>T | CA10385879 | OTC | c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.172-264735G>T (n.172-264735G>T) n.535G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401387T>A | CA412723762 | OTC | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.172-264734T>A (n.172-264734T>A) n.536T>A | |
| X | g.38401387T>C | CA412723766 | OTC | c.499T>C (p.Tyr167His) c.*249T>C (n.*249T>C) c.172-264734T>C (n.172-264734T>C) n.536T>C | COSMIC |
| X | g.38401387T>G | CA412723758 | OTC | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*249T>G (n.*249T>G) c.172-264734T>G (n.172-264734T>G) n.536T>G | |
| X | g.38401388A= | CA2424881871 | OTC | c.500A= (p.Tyr167=) c.*250A= (n.*250A=) c.172-264733A= (n.172-264733A=) n.537A= | |
| X | g.38401388A>C | CA412723778 | OTC | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*250A>C (n.*250A>C) c.172-264733A>C (n.172-264733A>C) n.537A>C | |
| X | g.38401388A>G | CA412723771 | OTC | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*250A>G (n.*250A>G) c.172-264733A>G (n.172-264733A>G) n.537A>G | dbSNP |
| X | g.38401388A>T | CA412723782 | OTC | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*250A>T (n.*250A>T) c.172-264733A>T (n.172-264733A>T) n.537A>T | |
| X | g.38401389C>A | CA224646 | OTC | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) c.172-264732C>A (n.172-264732C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401389C= | CA2424881872 | OTC | c.501C= (p.Tyr167=) c.*251C= (n.*251C=) c.172-264732C= (n.172-264732C=) n.538C= | |
| X | g.38401389C>G | CA224648 | OTC | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.*251C>G (n.*251C>G) c.172-264732C>G (n.172-264732C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401389C>T | CA515650493 | OTC | c.501C>T (p.Tyr167=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.172-264732C>T (n.172-264732C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401390C>A | CA412723796 | OTC | c.502C>A (p.His168Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.172-264731C>A (n.172-264731C>A) n.539C>A | |
| X | g.38401390C>G | CA412723800 | OTC | c.502C>G (p.His168Asp) c.*252C>G (n.*252C>G) c.172-264731C>G (n.172-264731C>G) n.539C>G | |
| X | g.38401390C>T | CA412723802 | OTC | c.502C>T (p.His168Tyr) c.*252C>T (n.*252C>T) c.172-264731C>T (n.172-264731C>T) n.539C>T | ClinVar |
| X | g.38401391A= | CA2424881873 | OTC | c.503A= (p.His168=) c.*253A= (n.*253A=) c.172-264730A= (n.172-264730A=) n.540A= | |
| X | g.38401391A>C | CA224649 | OTC | c.503A>C (p.His168Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.172-264730A>C (n.172-264730A>C) n.540A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A>G | CA224651 | OTC | c.503A>G (p.His168Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.172-264730A>G (n.172-264730A>G) n.540A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401391A>T | CA412723810 | OTC | c.503A>T (p.His168Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.172-264730A>T (n.172-264730A>T) n.540A>T | |
| X | g.38401392T>A | CA224652 | OTC | c.504T>A (p.His168Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) c.172-264729T>A (n.172-264729T>A) n.541T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401392T>C | CA515650494 | OTC | c.504T>C (p.His168=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.172-264729T>C (n.172-264729T>C) n.541T>C | |
| X | g.38401392T>G | CA412723814 | OTC | c.504T>G (p.His168Gln) c.*254T>G (n.*254T>G) c.172-264729T>G (n.172-264729T>G) n.541T>G | |
| X | g.38401392T= | CA2424881874 | OTC | c.504T= (p.His168=) c.*254T= (n.*254T=) c.172-264729T= (n.172-264729T=) n.541T= |