UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401226A= | CA2424881787 | OTC | c.387-49A= (n.387-49A=) c.*137-49A= (n.*137-49A=) c.172-264895A= (n.172-264895A=) n.424-49A= | |
| X | g.38401226A>G | CA10385857 | OTC | c.387-49A>G (n.387-49A>G) c.*137-49A>G (n.*137-49A>G) c.172-264895A>G (n.172-264895A>G) n.424-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401227T>C | CA2693442843 | OTC | c.387-48T>C (n.387-48T>C) c.*137-48T>C (n.*137-48T>C) c.172-264894T>C (n.172-264894T>C) n.424-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401228T>C | CA2693442844 | OTC | c.387-47T>C (n.387-47T>C) c.*137-47T>C (n.*137-47T>C) c.172-264893T>C (n.172-264893T>C) n.424-47T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A= | CA2424881788 | OTC | c.387-46A= (n.387-46A=) c.*137-46A= (n.*137-46A=) c.172-264892A= (n.172-264892A=) n.424-46A= | |
| X | g.38401229A>G | CA2693442845 | OTC | c.387-46A>G (n.387-46A>G) c.*137-46A>G (n.*137-46A>G) c.172-264892A>G (n.172-264892A>G) n.424-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A>T | CA640867275 | OTC | c.387-46A>T (n.387-46A>T) c.*137-46A>T (n.*137-46A>T) c.172-264892A>T (n.172-264892A>T) n.424-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401230T>C | CA875173168 | OTC | c.387-45T>C (n.387-45T>C) c.*137-45T>C (n.*137-45T>C) c.172-264891T>C (n.172-264891T>C) n.424-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401230T= | CA2424881789 | OTC | c.387-45T= (n.387-45T=) c.*137-45T= (n.*137-45T=) c.172-264891T= (n.172-264891T=) n.424-45T= | |
| X | g.38401231del | CA2579584796 | OTC | c.387-44del (n.387-44del) c.*137-44del (n.*137-44del) c.172-264890del (n.172-264890del) n.424-44del | |
| X | g.38401231T>A | CA2693442846 | OTC | c.387-44T>A (n.387-44T>A) c.*137-44T>A (n.*137-44T>A) c.172-264890T>A (n.172-264890T>A) n.424-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>C | CA2693442847 | OTC | c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.*137-44T>C (n.*137-44T>C) c.172-264890T>C (n.172-264890T>C) n.424-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>G | CA2424881791 | OTC | c.387-44T>G (n.387-44T>G) c.*137-44T>G (n.*137-44T>G) c.172-264890T>G (n.172-264890T>G) n.424-44T>G | dbSNP |
| X | g.38401231T= | CA2424881790 | OTC | c.387-44T= (n.387-44T=) c.*137-44T= (n.*137-44T=) c.172-264890T= (n.172-264890T=) n.424-44T= | |
| X | g.38401232A>T | CA2693442848 | OTC | c.387-43A>T (n.387-43A>T) c.*137-43A>T (n.*137-43A>T) c.172-264889A>T (n.172-264889A>T) n.424-43A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401233A= | CA2424881792 | OTC | c.387-42A= (n.387-42A=) c.*137-42A= (n.*137-42A=) c.172-264888A= (n.172-264888A=) n.424-42A= | |
| X | g.38401233A>C | CA640867276 | OTC | c.387-42A>C (n.387-42A>C) c.*137-42A>C (n.*137-42A>C) c.172-264888A>C (n.172-264888A>C) n.424-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401233A>G | CA2693442849 | OTC | c.387-42A>G (n.387-42A>G) c.*137-42A>G (n.*137-42A>G) c.172-264888A>G (n.172-264888A>G) n.424-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401234G>A | CA2424881794 | OTC | c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.*137-41G>A (n.*137-41G>A) c.172-264887G>A (n.172-264887G>A) n.424-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401234G>C | CA2693442850 | OTC | c.387-41G>C (n.387-41G>C) c.*137-41G>C (n.*137-41G>C) c.172-264887G>C (n.172-264887G>C) n.424-41G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401234G= | CA2424881793 | OTC | c.387-41G= (n.387-41G=) c.*137-41G= (n.*137-41G=) c.172-264887G= (n.172-264887G=) n.424-41G= | |
| X | g.38401234G>T | CA2820479297 | OTC | c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.*137-41G>T (n.*137-41G>T) c.172-264887G>T (n.172-264887G>T) n.424-41G>T | |
| X | g.38401235C>A | CA2693442851 | OTC | c.387-40C>A (n.387-40C>A) c.*137-40C>A (n.*137-40C>A) c.172-264886C>A (n.172-264886C>A) n.424-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401235C>T | CA2693442852 | OTC | c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.*137-40C>T (n.*137-40C>T) c.172-264886C>T (n.172-264886C>T) n.424-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401237T>C | CA1132409014 | OTC | c.387-38T>C (n.387-38T>C) c.*137-38T>C (n.*137-38T>C) c.172-264884T>C (n.172-264884T>C) n.424-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401237T= | CA2424881795 | OTC | c.387-38T= (n.387-38T=) c.*137-38T= (n.*137-38T=) c.172-264884T= (n.172-264884T=) n.424-38T= | |
| X | g.38401238A>G | CA2693442853 | OTC | c.387-37A>G (n.387-37A>G) c.*137-37A>G (n.*137-37A>G) c.172-264883A>G (n.172-264883A>G) n.424-37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401239A= | CA2424881796 | OTC | c.387-36A= (n.387-36A=) c.*137-36A= (n.*137-36A=) c.172-264882A= (n.172-264882A=) n.424-36A= | |
| X | g.38401239A>G | CA10385858 | OTC | c.387-36A>G (n.387-36A>G) c.*137-36A>G (n.*137-36A>G) c.172-264882A>G (n.172-264882A>G) n.424-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401240T>C | CA2693442854 | OTC | c.387-35T>C (n.387-35T>C) c.*137-35T>C (n.*137-35T>C) c.172-264881T>C (n.172-264881T>C) n.424-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401243_38401247del | CA2820479298 | OTC | c.387-32_387-28del (n.387-32_387-28del) c.*137-32_*137-28del (n.*137-32_*137-28del) c.172-264878_172-264874del (n.172-264878_172-264874del) n.424-32_424-28del | |
| X | g.38401241T>C | CA2693442855 | OTC | c.387-34T>C (n.387-34T>C) c.*137-34T>C (n.*137-34T>C) c.172-264880T>C (n.172-264880T>C) n.424-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401242A= | CA2424881797 | OTC | c.387-33A= (n.387-33A=) c.*137-33A= (n.*137-33A=) c.172-264879A= (n.172-264879A=) n.424-33A= | |
| X | g.38401242A>G | CA875173170 | OTC | c.387-33A>G (n.387-33A>G) c.*137-33A>G (n.*137-33A>G) c.172-264879A>G (n.172-264879A>G) n.424-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401242A>T | CA2579584797 | OTC | c.387-33A>T (n.387-33A>T) c.*137-33A>T (n.*137-33A>T) c.172-264879A>T (n.172-264879A>T) n.424-33A>T | |
| X | g.38401243T>A | CA10385859 | OTC | c.387-32T>A (n.387-32T>A) c.*137-32T>A (n.*137-32T>A) c.172-264878T>A (n.172-264878T>A) n.424-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401243T>C | CA2693442856 | OTC | c.387-32T>C (n.387-32T>C) c.*137-32T>C (n.*137-32T>C) c.172-264878T>C (n.172-264878T>C) n.424-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401243T>G | CA10385860 | OTC | c.387-32T>G (n.387-32T>G) c.*137-32T>G (n.*137-32T>G) c.172-264878T>G (n.172-264878T>G) n.424-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401243T= | CA2424881798 | OTC | c.387-32T= (n.387-32T=) c.*137-32T= (n.*137-32T=) c.172-264878T= (n.172-264878T=) n.424-32T= | |
| X | g.38401244C>A | CA2693442857 | OTC | c.387-31C>A (n.387-31C>A) c.*137-31C>A (n.*137-31C>A) c.172-264877C>A (n.172-264877C>A) n.424-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401244C>T | CA2693442858 | OTC | c.387-31C>T (n.387-31C>T) c.*137-31C>T (n.*137-31C>T) c.172-264877C>T (n.172-264877C>T) n.424-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401246T>C | CA2693442859 | OTC | c.387-29T>C (n.387-29T>C) c.*137-29T>C (n.*137-29T>C) c.172-264875T>C (n.172-264875T>C) n.424-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401247A= | CA2424881799 | OTC | c.387-28A= (n.387-28A=) c.*137-28A= (n.*137-28A=) c.172-264874A= (n.172-264874A=) n.424-28A= | |
| X | g.38401247A>G | CA10385861 | OTC | c.387-28A>G (n.387-28A>G) c.*137-28A>G (n.*137-28A>G) c.172-264874A>G (n.172-264874A>G) n.424-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401248G>T | CA2693442860 | OTC | c.387-27G>T (n.387-27G>T) c.*137-27G>T (n.*137-27G>T) c.172-264873G>T (n.172-264873G>T) n.424-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401249A= | CA2424881800 | OTC | c.387-26A= (n.387-26A=) c.*137-26A= (n.*137-26A=) c.172-264872A= (n.172-264872A=) n.424-26A= | |
| X | g.38401249A>G | CA2693442861 | OTC | c.387-26A>G (n.387-26A>G) c.*137-26A>G (n.*137-26A>G) c.172-264872A>G (n.172-264872A>G) n.424-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401249A>T | CA640867277 | OTC | c.387-26A>T (n.387-26A>T) c.*137-26A>T (n.*137-26A>T) c.172-264872A>T (n.172-264872A>T) n.424-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401250T>A | CA2509104414 | OTC | c.387-25T>A (n.387-25T>A) c.*137-25T>A (n.*137-25T>A) c.172-264871T>A (n.172-264871T>A) n.424-25T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401250T>C | CA10385862 | OTC | c.387-25T>C (n.387-25T>C) c.*137-25T>C (n.*137-25T>C) c.172-264871T>C (n.172-264871T>C) n.424-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401250T= | CA2424881801 | OTC | c.387-25T= (n.387-25T=) c.*137-25T= (n.*137-25T=) c.172-264871T= (n.172-264871T=) n.424-25T= | |
| X | g.38401251T>C | CA10385863 | OTC | c.387-24T>C (n.387-24T>C) c.*137-24T>C (n.*137-24T>C) c.172-264870T>C (n.172-264870T>C) n.424-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401251T= | CA2424881802 | OTC | c.387-24T= (n.387-24T=) c.*137-24T= (n.*137-24T=) c.172-264870T= (n.172-264870T=) n.424-24T= | |
| X | g.38401252A>G | CA2693442862 | OTC | c.387-23A>G (n.387-23A>G) c.*137-23A>G (n.*137-23A>G) c.172-264869A>G (n.172-264869A>G) n.424-23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401253T>C | CA2693442863 | OTC | c.387-22T>C (n.387-22T>C) c.*137-22T>C (n.*137-22T>C) c.172-264868T>C (n.172-264868T>C) n.424-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401254C>A | CA2693442864 | OTC | c.387-21C>A (n.387-21C>A) c.*137-21C>A (n.*137-21C>A) c.172-264867C>A (n.172-264867C>A) n.424-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401255T>C | CA2693442866 | OTC | c.387-20T>C (n.387-20T>C) c.*137-20T>C (n.*137-20T>C) c.172-264866T>C (n.172-264866T>C) n.424-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401259del | CA2693442865 | OTC | c.387-16del (n.387-16del) c.*137-16del (n.*137-16del) c.172-264862del (n.172-264862del) n.424-16del | gnomAD v4 |
| X | g.38401256T>G | CA2579584798 | OTC | c.387-19T>G (n.387-19T>G) c.*137-19T>G (n.*137-19T>G) c.172-264865T>G (n.172-264865T>G) n.424-19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401257T>C | CA2697553058 | OTC | c.387-18T>C (n.387-18T>C) c.*137-18T>C (n.*137-18T>C) c.172-264864T>C (n.172-264864T>C) n.424-18T>C | ClinVar |
| X | g.38401260C>A | CA2693442867 | OTC | c.387-15C>A (n.387-15C>A) c.*137-15C>A (n.*137-15C>A) c.172-264861C>A (n.172-264861C>A) n.424-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401260C>T | CA2693442868 | OTC | c.387-15C>T (n.387-15C>T) c.*137-15C>T (n.*137-15C>T) c.172-264861C>T (n.172-264861C>T) n.424-15C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401263G>T | CA2579584799 | OTC | c.387-12G>T (n.387-12G>T) c.*137-12G>T (n.*137-12G>T) c.172-264858G>T (n.172-264858G>T) n.424-12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401264G>A | CA2573158777 | OTC | c.387-11G>A (n.387-11G>A) c.*137-11G>A (n.*137-11G>A) c.172-264857G>A (n.172-264857G>A) n.424-11G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401265T>C | CA2693442869 | OTC | c.387-10T>C (n.387-10T>C) c.*137-10T>C (n.*137-10T>C) c.172-264856T>C (n.172-264856T>C) n.424-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401267T>C | CA2693442870 | OTC | c.387-8T>C (n.387-8T>C) c.*137-8T>C (n.*137-8T>C) c.172-264854T>C (n.172-264854T>C) n.424-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401268G>A | CA327942970 | OTC | c.387-7G>A (n.387-7G>A) c.*137-7G>A (n.*137-7G>A) c.172-264853G>A (n.172-264853G>A) n.424-7G>A | dbSNP |
| X | g.38401268G= | CA2424881803 | OTC | c.387-7G= (n.387-7G=) c.*137-7G= (n.*137-7G=) c.172-264853G= (n.172-264853G=) n.424-7G= | |
| X | g.38401268G>T | CA2693442871 | OTC | c.387-7G>T (n.387-7G>T) c.*137-7G>T (n.*137-7G>T) c.172-264853G>T (n.172-264853G>T) n.424-7G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401269C>A | CA2693442872 | OTC | c.387-6C>A (n.387-6C>A) c.*137-6C>A (n.*137-6C>A) c.172-264852C>A (n.172-264852C>A) n.424-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401269C>T | CA2693442873 | OTC | c.387-6C>T (n.387-6C>T) c.*137-6C>T (n.*137-6C>T) c.172-264852C>T (n.172-264852C>T) n.424-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401270C>A | CA2499226700 | OTC | c.387-5C>A (n.387-5C>A) c.*137-5C>A (n.*137-5C>A) c.172-264851C>A (n.172-264851C>A) n.424-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401270C>T | CA2693442874 | OTC | c.387-5C>T (n.387-5C>T) c.*137-5C>T (n.*137-5C>T) c.172-264851C>T (n.172-264851C>T) n.424-5C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401272C>A | CA2693442875 | OTC | c.387-3C>A (n.387-3C>A) c.*137-3C>A (n.*137-3C>A) c.172-264849C>A (n.172-264849C>A) n.424-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401272C= | CA2424881804 | OTC | c.387-3C= (n.387-3C=) c.*137-3C= (n.*137-3C=) c.172-264849C= (n.172-264849C=) n.424-3C= | |
| X | g.38401272C>T | CA640867279 | OTC | c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.*137-3C>T (n.*137-3C>T) c.172-264849C>T (n.172-264849C>T) n.424-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401273A= | CA2424881805 | OTC | c.387-2A= (n.387-2A=) c.*137-2A= (n.*137-2A=) c.172-264848A= (n.172-264848A=) n.424-2A= | |
| X | g.38401273A>C | CA224573 | OTC | c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.172-264848A>C (n.172-264848A>C) n.424-2A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>G | CA224574 | OTC | c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.172-264848A>G (n.172-264848A>G) n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>T | CA224575 | OTC | c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.172-264848A>T (n.172-264848A>T) n.424-2A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401274G>A | CA412722848 | OTC | c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) c.172-264847G>A (n.172-264847G>A) n.424-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401274G>C | CA412722855 | OTC | c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) c.172-264847G>C (n.172-264847G>C) n.424-1G>C | |
| X | g.38401274G= | CA2424881806 | OTC | c.387-1G= (n.387-1G=) c.*137-1G= (n.*137-1G=) c.172-264847G= (n.172-264847G=) n.424-1G= | |
| X | g.38401274G>T | CA412722853 | OTC | c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) c.172-264847G>T (n.172-264847G>T) n.424-1G>T | |
| X | g.38401276_38401277del | CA2579584800 | OTC | c.388_389del c.*138_*139del c.172-264845_172-264844del (n.172-264845_172-264844del) n.425_426del | |
| X | g.38401275T>A | CA515650394 | OTC | c.387T>A (p.Arg129=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.172-264846T>A (n.172-264846T>A) n.424T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401275T>C | CA515650395 | OTC | c.387T>C (p.Arg129=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.172-264846T>C (n.172-264846T>C) n.424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401275T>G | CA327942978 | OTC | c.387T>G (p.Arg129=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.172-264846T>G (n.172-264846T>G) n.424T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401275T= | CA2424881807 | OTC | c.387T= (p.Arg129=) c.*137T= (n.*137T=) c.172-264846T= (n.172-264846T=) n.424T= | |
| X | g.38401276G>A | CA412722857 | OTC | c.388G>A (p.Val130Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.172-264845G>A (n.172-264845G>A) n.425G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401276G>C | CA412722859 | OTC | c.388G>C (p.Val130Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.172-264845G>C (n.172-264845G>C) n.425G>C | |
| X | g.38401276G= | CA2424881808 | OTC | c.388G= (p.Val130=) c.*138G= (n.*138G=) c.172-264845G= (n.172-264845G=) n.425G= | |
| X | g.38401276G>T | CA412722863 | OTC | c.388G>T (p.Val130Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) c.172-264845G>T (n.172-264845G>T) n.425G>T | |
| X | g.38401277T>A | CA412722870 | OTC | c.389T>A (p.Val130Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.172-264844T>A (n.172-264844T>A) n.426T>A | |
| X | g.38401277T>C | CA412722872 | OTC | c.389T>C (p.Val130Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.172-264844T>C (n.172-264844T>C) n.426T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401277T>G | CA412722882 | OTC | c.389T>G (p.Val130Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.172-264844T>G (n.172-264844T>G) n.426T>G | |
| X | g.38401278_38401280dup | CA224576 | OTC | c.390_392dup (p.Leu131_Ser132insLeu) c.*140_*142dup (n.*140_*142dup) c.172-264843_172-264841dup (n.172-264843_172-264841dup) n.427_429dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401279_38401285dup | CA913190354 | OTC | c.391_397dup (p.Ser133IlefsTer3) c.*141_*147dup (n.*141_*147dup) c.172-264842_172-264836dup (n.172-264842_172-264836dup) n.428_434dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401278A= | CA2424881809 | OTC | c.390A= (p.Val130=) c.*140A= (n.*140A=) c.172-264843A= (n.172-264843A=) n.427A= | |
| X | g.38401278A>C | CA515650397 | OTC | c.390A>C (p.Val130=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.172-264843A>C (n.172-264843A>C) n.427A>C | |
| X | g.38401278A>G | CA10385864 | OTC | c.390A>G (p.Val130=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.172-264843A>G (n.172-264843A>G) n.427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401278A>T | CA515650400 | OTC | c.390A>T (p.Val130=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.172-264843A>T (n.172-264843A>T) n.427A>T | |
| X | g.38401279T>A | CA412722887 | OTC | c.391T>A (p.Leu131Met) c.*141T>A (n.*141T>A) c.172-264842T>A (n.172-264842T>A) n.428T>A | |
| X | g.38401279T>C | CA515650401 | OTC | c.391T>C (p.Leu131=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.172-264842T>C (n.172-264842T>C) n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401279T>G | CA412722889 | OTC | c.391T>G (p.Leu131Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.172-264842T>G (n.172-264842T>G) n.428T>G | |
| X | g.38401279T= | CA2424881810 | OTC | c.391T= (p.Leu131=) c.*141T= (n.*141T=) c.172-264842T= (n.172-264842T=) n.428T= | |
| X | g.38401280T>A | CA412722896 | OTC | c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) c.172-264841T>A (n.172-264841T>A) n.429T>A | |
| X | g.38401280T>C | CA224578 | OTC | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.172-264841T>C (n.172-264841T>C) n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401280T>G | CA412722893 | OTC | c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*142T>G (n.*142T>G) c.172-264841T>G (n.172-264841T>G) n.429T>G | |
| X | g.38401280T= | CA2424881811 | OTC | c.392T= (p.Leu131=) c.*142T= (n.*142T=) c.172-264841T= (n.172-264841T=) n.429T= | |
| X | g.38401281G>A | CA515650405 | OTC | c.393G>A (p.Leu131=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.172-264840G>A (n.172-264840G>A) n.430G>A | |
| X | g.38401281G>C | CA412722897 | OTC | c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*143G>C (n.*143G>C) c.172-264840G>C (n.172-264840G>C) n.430G>C | |
| X | g.38401281G>T | CA412722898 | OTC | c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.172-264840G>T (n.172-264840G>T) n.430G>T | |
| X | g.38401282T>A | CA412722901 | OTC | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*144T>A (n.*144T>A) c.172-264839T>A (n.172-264839T>A) n.431T>A | |
| X | g.38401282T>C | CA224580 | OTC | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.172-264839T>C (n.172-264839T>C) n.431T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401282T>G | CA412722906 | OTC | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*144T>G (n.*144T>G) c.172-264839T>G (n.172-264839T>G) n.431T>G | |
| X | g.38401282T= | CA2424881812 | OTC | c.394T= (p.Ser132=) c.*144T= (n.*144T=) c.172-264839T= (n.172-264839T=) n.431T= | |
| X | g.38401283_38401284del | CA2579584801 | OTC | c.395_396del (p.Ser132Ter) c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.172-264838_172-264837del (n.172-264838_172-264837del) n.432_433del | |
| X | g.38401283C>A | CA412722910 | OTC | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*145C>A (n.*145C>A) c.172-264838C>A (n.172-264838C>A) n.432C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401283C= | CA2424881813 | OTC | c.395C= (p.Ser132=) c.*145C= (n.*145C=) c.172-264838C= (n.172-264838C=) n.432C= | |
| X | g.38401283C>G | CA412722911 | OTC | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*145C>G (n.*145C>G) c.172-264838C>G (n.172-264838C>G) n.432C>G | |
| X | g.38401283C>T | CA224582 | OTC | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*145C>T (n.*145C>T) c.172-264838C>T (n.172-264838C>T) n.432C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401284T>A | CA515650410 | OTC | c.396T>A (p.Ser132=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.172-264837T>A (n.172-264837T>A) n.433T>A | |
| X | g.38401284T>C | CA515650409 | OTC | c.396T>C (p.Ser132=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.172-264837T>C (n.172-264837T>C) n.433T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401284T>G | CA515650407 | OTC | c.396T>G (p.Ser132=) c.*146T>G (n.*146T>G) c.172-264837T>G (n.172-264837T>G) n.433T>G | |
| X | g.38401284T= | CA2424881814 | OTC | c.396T= (p.Ser132=) c.*146T= (n.*146T=) c.172-264837T= (n.172-264837T=) n.433T= | |
| X | g.38401285del | CA2579584802 | OTC | c.397del (p.Ser133AlafsTer?) c.*147del (n.*147del) c.172-264836del (n.172-264836del) n.434del | |
| X | g.38401285A>C | CA412722917 | OTC | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*147A>C (n.*147A>C) c.172-264836A>C (n.172-264836A>C) n.434A>C | |
| X | g.38401285A>G | CA412722927 | OTC | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.172-264836A>G (n.172-264836A>G) n.434A>G | |
| X | g.38401285A>T | CA412722928 | OTC | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*147A>T (n.*147A>T) c.172-264836A>T (n.172-264836A>T) n.434A>T | |
| X | g.38401286G>A | CA412722939 | OTC | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) c.172-264835G>A (n.172-264835G>A) n.435G>A | dbSNP |
| X | g.38401286G>C | CA412722943 | OTC | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) c.172-264835G>C (n.172-264835G>C) n.435G>C | |
| X | g.38401286G= | CA2424881815 | OTC | c.398G= (p.Ser133=) c.*148G= (n.*148G=) c.172-264835G= (n.172-264835G=) n.435G= | |
| X | g.38401286G>T | CA412722948 | OTC | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) c.172-264835G>T (n.172-264835G>T) n.435G>T | |
| X | g.38401287C>A | CA412722961 | OTC | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.*149C>A (n.*149C>A) c.172-264834C>A (n.172-264834C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401287C>G | CA412722952 | OTC | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.*149C>G (n.*149C>G) c.172-264834C>G (n.172-264834C>G) n.436C>G | |
| X | g.38401287C>T | CA515650411 | OTC | c.399C>T (p.Ser133=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.172-264834C>T (n.172-264834C>T) n.436C>T | |
| X | g.38401288A>C | CA412722965 | OTC | c.400A>C (p.Met134Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) c.172-264833A>C (n.172-264833A>C) n.437A>C | |
| X | g.38401288A>G | CA412722967 | OTC | c.400A>G (p.Met134Val) c.*150A>G (n.*150A>G) c.172-264833A>G (n.172-264833A>G) n.437A>G | |
| X | g.38401288A>T | CA412722969 | OTC | c.400A>T (p.Met134Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.172-264833A>T (n.172-264833A>T) n.437A>T | |
| X | g.38401289T>A | CA412722970 | OTC | c.401T>A (p.Met134Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) c.172-264832T>A (n.172-264832T>A) n.438T>A | |
| X | g.38401289T>C | CA412722971 | OTC | c.401T>C (p.Met134Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) c.172-264832T>C (n.172-264832T>C) n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401289T>G | CA412722972 | OTC | c.401T>G (p.Met134Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.172-264832T>G (n.172-264832T>G) n.438T>G | |
| X | g.38401289T= | CA2424881817 | OTC | c.401T= (p.Met134=) c.*151T= (n.*151T=) c.172-264832T= (n.172-264832T=) n.438T= | |
| X | g.38401289_38401290delinsTG | CA2424881816 | OTC | c.401_402delinsTG (p.Met134=) c.*151_*152delinsTG (n.*151_*152delinsTG) c.172-264832_172-264831delinsTG (n.172-264832_172-264831delinsTG) n.438_439delinsTG | |
| X | g.38401290G>A | CA412722975 | OTC | c.402G>A (p.Met134Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) c.172-264831G>A (n.172-264831G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401290G>C | CA412722978 | OTC | c.402G>C (p.Met134Ile) c.*152G>C (n.*152G>C) c.172-264831G>C (n.172-264831G>C) n.439G>C | |
| X | g.38401290G>T | CA412722981 | OTC | c.402G>T (p.Met134Ile) c.*152G>T (n.*152G>T) c.172-264831G>T (n.172-264831G>T) n.439G>T | |
| X | g.38401291del | CA224586 | OTC | c.403del (p.Ala135GlnfsTer?) c.*153del (n.*153del) c.172-264830del (n.172-264830del) n.440del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G>A | CA10385865 | OTC | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.172-264830G>A (n.172-264830G>A) n.440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401291G>C | CA412722991 | OTC | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.172-264830G>C (n.172-264830G>C) n.440G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G= | CA2424881818 | OTC | c.403G= (p.Ala135=) c.*153G= (n.*153G=) c.172-264830G= (n.172-264830G=) n.440G= | |
| X | g.38401291G>T | CA412722997 | OTC | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.172-264830G>T (n.172-264830G>T) n.440G>T | |
| X | g.38401292C>A | CA224587 | OTC | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.172-264829C>A (n.172-264829C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401292C= | CA2424881819 | OTC | c.404C= (p.Ala135=) c.*154C= (n.*154C=) c.172-264829C= (n.172-264829C=) n.441C= | |
| X | g.38401292C>G | CA412723005 | OTC | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.172-264829C>G (n.172-264829C>G) n.441C>G | |
| X | g.38401292C>T | CA412723002 | OTC | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.172-264829C>T (n.172-264829C>T) n.441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401293A>C | CA515650417 | OTC | c.405A>C (p.Ala135=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.172-264828A>C (n.172-264828A>C) n.442A>C | |
| X | g.38401293A>G | CA515650418 | OTC | c.405A>G (p.Ala135=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.172-264828A>G (n.172-264828A>G) n.442A>G | |
| X | g.38401293A>T | CA515650419 | OTC | c.405A>T (p.Ala135=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.172-264828A>T (n.172-264828A>T) n.442A>T | |
| X | g.38401294G>A | CA412723012 | OTC | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.172-264827G>A (n.172-264827G>A) n.443G>A | |
| X | g.38401294G>C | CA412723009 | OTC | c.406G>C (p.Asp136His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.172-264827G>C (n.172-264827G>C) n.443G>C | |
| X | g.38401294G>T | CA412723010 | OTC | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.172-264827G>T (n.172-264827G>T) n.443G>T | |
| X | g.38401295A= | CA2424881820 | OTC | c.407A= (p.Asp136=) c.*157A= (n.*157A=) c.172-264826A= (n.172-264826A=) n.444A= | |
| X | g.38401295A>C | CA412723015 | OTC | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.172-264826A>C (n.172-264826A>C) n.444A>C | |
| X | g.38401295A>G | CA412723017 | OTC | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.172-264826A>G (n.172-264826A>G) n.444A>G | |
| X | g.38401295A>T | CA224589 | OTC | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.172-264826A>T (n.172-264826A>T) n.444A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401296T>A | CA412723026 | OTC | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.172-264825T>A (n.172-264825T>A) n.445T>A | |
| X | g.38401296T>C | CA515650421 | OTC | c.408T>C (p.Asp136=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.172-264825T>C (n.172-264825T>C) n.445T>C | |
| X | g.38401296T>G | CA412723028 | OTC | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.172-264825T>G (n.172-264825T>G) n.445T>G | |
| X | g.38401297G>A | CA224591 | OTC | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.172-264824G>A (n.172-264824G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401297G>C | CA412723029 | OTC | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.172-264824G>C (n.172-264824G>C) n.446G>C | |
| X | g.38401297G= | CA2424881821 | OTC | c.409G= (p.Ala137=) c.*159G= (n.*159G=) c.172-264824G= (n.172-264824G=) n.446G= | |
| X | g.38401297G>T | CA412723030 | OTC | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.172-264824G>T (n.172-264824G>T) n.446G>T | |
| X | g.38401298C>A | CA412723033 | OTC | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.172-264823C>A (n.172-264823C>A) n.447C>A | |
| X | g.38401298C>G | CA412723045 | OTC | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.172-264823C>G (n.172-264823C>G) n.447C>G | |
| X | g.38401298C>T | CA412723049 | OTC | c.410C>T (p.Ala137Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.172-264823C>T (n.172-264823C>T) n.447C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401299A= | CA2424881822 | OTC | c.411A= (p.Ala137=) c.*161A= (n.*161A=) c.172-264822A= (n.172-264822A=) n.448A= | |
| X | g.38401299A>C | CA515650423 | OTC | c.411A>C (p.Ala137=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.172-264822A>C (n.172-264822A>C) n.448A>C | |
| X | g.38401299A>G | CA515650424 | OTC | c.411A>G (p.Ala137=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.172-264822A>G (n.172-264822A>G) n.448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401299A>T | CA515650425 | OTC | c.411A>T (p.Ala137=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.172-264822A>T (n.172-264822A>T) n.448A>T | |
| X | g.38401300G>A | CA412723056 | OTC | c.412G>A (p.Val138Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) c.172-264821G>A (n.172-264821G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401300G>C | CA412723052 | OTC | c.412G>C (p.Val138Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.172-264821G>C (n.172-264821G>C) n.449G>C | |
| X | g.38401300G>T | CA412723054 | OTC | c.412G>T (p.Val138Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.172-264821G>T (n.172-264821G>T) n.449G>T | |
| X | g.38401301T>A | CA412723060 | OTC | c.413T>A (p.Val138Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.172-264820T>A (n.172-264820T>A) n.450T>A | |
| X | g.38401301T>C | CA412723061 | OTC | c.413T>C (p.Val138Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.172-264820T>C (n.172-264820T>C) n.450T>C | |
| X | g.38401301T>G | CA412723063 | OTC | c.413T>G (p.Val138Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.172-264820T>G (n.172-264820T>G) n.450T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401302A>C | CA515650429 | OTC | c.414A>C (p.Val138=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.172-264819A>C (n.172-264819A>C) n.451A>C | |
| X | g.38401302A>G | CA515650427 | OTC | c.414A>G (p.Val138=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.172-264819A>G (n.172-264819A>G) n.451A>G | |
| X | g.38401302A>T | CA515650428 | OTC | c.414A>T (p.Val138=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.172-264819A>T (n.172-264819A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401303T>A | CA412723069 | OTC | c.415T>A (p.Leu139Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.172-264818T>A (n.172-264818T>A) n.452T>A | |
| X | g.38401303T>C | CA515650433 | OTC | c.415T>C (p.Leu139=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.172-264818T>C (n.172-264818T>C) n.452T>C | ClinVar |
| X | g.38401303T>G | CA412723070 | OTC | c.415T>G (p.Leu139Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.172-264818T>G (n.172-264818T>G) n.452T>G | |
| X | g.38401304T>A | CA412723071 | OTC | c.416T>A (p.Leu139Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.172-264817T>A (n.172-264817T>A) n.453T>A | |
| X | g.38401304T>C | CA224594 | OTC | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.172-264817T>C (n.172-264817T>C) n.453T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401304T>G | CA412723074 | OTC | c.416T>G (p.Leu139Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.172-264817T>G (n.172-264817T>G) n.453T>G | |
| X | g.38401304T= | CA2424881823 | OTC | c.416T= (p.Leu139=) c.*166T= (n.*166T=) c.172-264817T= (n.172-264817T=) n.453T= | |
| X | g.38401305G>A | CA515650434 | OTC | c.417G>A (p.Leu139=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.172-264816G>A (n.172-264816G>A) n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401305G>C | CA412723079 | OTC | c.417G>C (p.Leu139Phe) c.*167G>C (n.*167G>C) c.172-264816G>C (n.172-264816G>C) n.454G>C | |
| X | g.38401305G= | CA2424881824 | OTC | c.417G= (p.Leu139=) c.*167G= (n.*167G=) c.172-264816G= (n.172-264816G=) n.454G= | |
| X | g.38401305G>T | CA412723082 | OTC | c.417G>T (p.Leu139Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.172-264816G>T (n.172-264816G>T) n.454G>T | |
| X | g.38401306G>A | CA412723086 | OTC | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.172-264815G>A (n.172-264815G>A) n.455G>A | |
| X | g.38401306G>C | CA224595 | OTC | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.172-264815G>C (n.172-264815G>C) n.455G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401306G= | CA2424881825 | OTC | c.418G= (p.Ala140=) c.*168G= (n.*168G=) c.172-264815G= (n.172-264815G=) n.455G= | |
| X | g.38401306G>T | CA412723091 | OTC | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*168G>T (n.*168G>T) c.172-264815G>T (n.172-264815G>T) n.455G>T | |
| X | g.38401307C>A | CA412723093 | OTC | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*169C>A (n.*169C>A) c.172-264814C>A (n.172-264814C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401307C>G | CA412723094 | OTC | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*169C>G (n.*169C>G) c.172-264814C>G (n.172-264814C>G) n.456C>G | |
| X | g.38401307C>T | CA412723092 | OTC | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*169C>T (n.*169C>T) c.172-264814C>T (n.172-264814C>T) n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401308T>A | CA515650436 | OTC | c.420T>A (p.Ala140=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.172-264813T>A (n.172-264813T>A) n.457T>A | |
| X | g.38401308T>C | CA10385866 | OTC | c.420T>C (p.Ala140=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.172-264813T>C (n.172-264813T>C) n.457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401308T>G | CA515650437 | OTC | c.420T>G (p.Ala140=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.172-264813T>G (n.172-264813T>G) n.457T>G | |
| X | g.38401308T= | CA2424881826 | OTC | c.420T= (p.Ala140=) c.*170T= (n.*170T=) c.172-264813T= (n.172-264813T=) n.457T= | |
| X | g.38401309C>A | CA515650438 | OTC | c.421C>A (p.Arg141=) c.*171C>A (n.*171C>A) c.172-264812C>A (n.172-264812C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401309C= | CA2424881827 | OTC | c.421C= (p.Arg141=) c.*171C= (n.*171C=) c.172-264812C= (n.172-264812C=) n.458C= | |
| X | g.38401309C>G | CA224596 | OTC | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.172-264812C>G (n.172-264812C>G) n.458C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401309C>T | CA224598 | OTC | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.172-264812C>T (n.172-264812C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401309_38401310insCC | CA412723102 | OTC | c.421_422insCC (p.Arg141ProfsTer?) c.*171_*172insCC (n.*171_*172insCC) c.172-264812_172-264811insCC (n.172-264812_172-264811insCC) n.458_459insCC | dbSNP |
| X | g.38401309_38401310insCCG | CA640867289 | OTC | c.421_422insCCG (p.Arg141delinsProGly) c.*171_*172insCCG (n.*171_*172insCCG) c.172-264812_172-264811insCCG (n.172-264812_172-264811insCCG) n.458_459insCCG | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38401310G>A | CA224600 | OTC | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.*172G>A (n.*172G>A) c.172-264811G>A (n.172-264811G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401310G>C | CA224601 | OTC | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.172-264811G>C (n.172-264811G>C) n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401310G= | CA2424881828 | OTC | c.422G= (p.Arg141=) c.*172G= (n.*172G=) c.172-264811G= (n.172-264811G=) n.459G= | |
| X | g.38401310G>T | CA412723111 | OTC | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*172G>T (n.*172G>T) c.172-264811G>T (n.172-264811G>T) n.459G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401311A= | CA2424881829 | OTC | c.423A= (p.Arg141=) c.*173A= (n.*173A=) c.172-264810A= (n.172-264810A=) n.460A= | |
| X | g.38401311A>C | CA10385867 | OTC | c.423A>C (p.Arg141=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.172-264810A>C (n.172-264810A>C) n.460A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401311A>G | CA515650439 | OTC | c.423A>G (p.Arg141=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.172-264810A>G (n.172-264810A>G) n.460A>G | |
| X | g.38401311A>T | CA515650440 | OTC | c.423A>T (p.Arg141=) c.*173A>T (n.*173A>T) c.172-264810A>T (n.172-264810A>T) n.460A>T | |
| X | g.38401312G>A | CA412723117 | OTC | c.424G>A (p.Val142Met) c.*174G>A (n.*174G>A) c.172-264809G>A (n.172-264809G>A) n.461G>A | |
| X | g.38401312G>C | CA412723119 | OTC | c.424G>C (p.Val142Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.172-264809G>C (n.172-264809G>C) n.461G>C | |
| X | g.38401312G>T | CA412723124 | OTC | c.424G>T (p.Val142Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.172-264809G>T (n.172-264809G>T) n.461G>T | |
| X | g.38401313T>A | CA224602 | OTC | c.425T>A (p.Val142Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.172-264808T>A (n.172-264808T>A) n.462T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401313T>C | CA412723127 | OTC | c.425T>C (p.Val142Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.172-264808T>C (n.172-264808T>C) n.462T>C | |
| X | g.38401313T>G | CA10385868 | OTC | c.425T>G (p.Val142Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.172-264808T>G (n.172-264808T>G) n.462T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401313T= | CA2424881830 | OTC | c.425T= (p.Val142=) c.*175T= (n.*175T=) c.172-264808T= (n.172-264808T=) n.462T= | |
| X | g.38401314G>A | CA10385869 | OTC | c.426G>A (p.Val142=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.172-264807G>A (n.172-264807G>A) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401314G>C | CA515650442 | OTC | c.426G>C (p.Val142=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.172-264807G>C (n.172-264807G>C) n.463G>C | |
| X | g.38401314G= | CA2424881831 | OTC | c.426G= (p.Val142=) c.*176G= (n.*176G=) c.172-264807G= (n.172-264807G=) n.463G= | |
| X | g.38401314G>T | CA515650443 | OTC | c.426G>T (p.Val142=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.172-264807G>T (n.172-264807G>T) n.463G>T | |
| X | g.38401315T>A | CA412723144 | OTC | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.172-264806T>A (n.172-264806T>A) n.464T>A | |
| X | g.38401315T>C | CA412723156 | OTC | c.427T>C (p.Tyr143His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.172-264806T>C (n.172-264806T>C) n.464T>C | |
| X | g.38401315T>G | CA412723160 | OTC | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.172-264806T>G (n.172-264806T>G) n.464T>G | |
| X | g.38401316A>C | CA412723163 | OTC | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.172-264805A>C (n.172-264805A>C) n.465A>C | |
| X | g.38401316A>G | CA412723164 | OTC | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.172-264805A>G (n.172-264805A>G) n.465A>G | dbSNP |
| X | g.38401316A>T | CA412723165 | OTC | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.172-264805A>T (n.172-264805A>T) n.465A>T | |
| X | g.38401317T>A | CA412723166 | OTC | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.172-264804T>A (n.172-264804T>A) n.466T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401317T>C | CA10385870 | OTC | c.429T>C (p.Tyr143=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.172-264804T>C (n.172-264804T>C) n.466T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401317T>G | CA412723167 | OTC | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) c.172-264804T>G (n.172-264804T>G) n.466T>G | |
| X | g.38401317T= | CA2424881832 | OTC | c.429T= (p.Tyr143=) c.*179T= (n.*179T=) c.172-264804T= (n.172-264804T=) n.466T= | |
| X | g.38401318A= | CA2424881833 | OTC | c.430A= (p.Lys144=) c.*180A= (n.*180A=) c.172-264803A= (n.172-264803A=) n.467A= | |
| X | g.38401318A>C | CA412723170 | OTC | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.172-264803A>C (n.172-264803A>C) n.467A>C | |
| X | g.38401318A>G | CA412723172 | OTC | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.172-264803A>G (n.172-264803A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401318A>T | CA224604 | OTC | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.172-264803A>T (n.172-264803A>T) n.467A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401320del | CA2579584803 | OTC | c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) c.*182del (n.*182del) c.172-264801del (n.172-264801del) n.469del | |
| X | g.38401319A>C | CA412723179 | OTC | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.172-264802A>C (n.172-264802A>C) n.468A>C | |
| X | g.38401319A>G | CA412723182 | OTC | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.172-264802A>G (n.172-264802A>G) n.468A>G | |
| X | g.38401319A>T | CA412723177 | OTC | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.172-264802A>T (n.172-264802A>T) n.468A>T | |
| X | g.38401320A>C | CA412723184 | OTC | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.*182A>C (n.*182A>C) c.172-264801A>C (n.172-264801A>C) n.469A>C | |
| X | g.38401320A>G | CA515650445 | OTC | c.432A>G (p.Lys144=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.172-264801A>G (n.172-264801A>G) n.469A>G | |
| X | g.38401320A>T | CA412723188 | OTC | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.*182A>T (n.*182A>T) c.172-264801A>T (n.172-264801A>T) n.469A>T | |
| X | g.38401321C>A | CA10385871 | OTC | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.172-264800C>A (n.172-264800C>A) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401321C= | CA2424881834 | OTC | c.433C= (p.Gln145=) c.*183C= (n.*183C=) c.172-264800C= (n.172-264800C=) n.470C= | |
| X | g.38401321C>G | CA412723193 | OTC | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*183C>G (n.*183C>G) c.172-264800C>G (n.172-264800C>G) n.470C>G | |
| X | g.38401321C>T | CA412723196 | OTC | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.172-264800C>T (n.172-264800C>T) n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401322A>C | CA412723200 | OTC | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.172-264799A>C (n.172-264799A>C) n.471A>C | |
| X | g.38401322A>G | CA412723203 | OTC | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.172-264799A>G (n.172-264799A>G) n.471A>G | |
| X | g.38401322A>T | CA412723208 | OTC | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.172-264799A>T (n.172-264799A>T) n.471A>T | COSMIC |
| X | g.38401323A= | CA2424881835 | OTC | c.435A= (p.Gln145=) c.*185A= (n.*185A=) c.172-264798A= (n.172-264798A=) n.472A= | |
| X | g.38401323A>C | CA412723213 | OTC | c.435A>C (p.Gln145His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.172-264798A>C (n.172-264798A>C) n.472A>C | |
| X | g.38401323A>G | CA515650446 | OTC | c.435A>G (p.Gln145=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.172-264798A>G (n.172-264798A>G) n.472A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401323A>T | CA412723216 | OTC | c.435A>T (p.Gln145His) c.*185A>T (n.*185A>T) c.172-264798A>T (n.172-264798A>T) n.472A>T | |
| X | g.38401324T>A | CA412723220 | OTC | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*186T>A (n.*186T>A) c.172-264797T>A (n.172-264797T>A) n.473T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401324T>C | CA412723230 | OTC | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.172-264797T>C (n.172-264797T>C) n.473T>C | |
| X | g.38401324T>G | CA412723233 | OTC | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*186T>G (n.*186T>G) c.172-264797T>G (n.172-264797T>G) n.473T>G | |
| X | g.38401325C>A | CA412723243 | OTC | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) c.172-264796C>A (n.172-264796C>A) n.474C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401325C= | CA2424881836 | OTC | c.437C= (p.Ser146=) c.*187C= (n.*187C=) c.172-264796C= (n.172-264796C=) n.474C= | |
| X | g.38401325C>G | CA224606 | OTC | c.437C>G (p.Ser146Ter) c.*187C>G (n.*187C>G) c.172-264796C>G (n.172-264796C>G) n.474C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401325C>T | CA412723237 | OTC | c.437C>T (p.Ser146Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.172-264796C>T (n.172-264796C>T) n.474C>T | |
| X | g.38401326A>C | CA515650447 | OTC | c.438A>C (p.Ser146=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.172-264795A>C (n.172-264795A>C) n.475A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401326A>G | CA515650448 | OTC | c.438A>G (p.Ser146=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.172-264795A>G (n.172-264795A>G) n.475A>G | |
| X | g.38401326A>T | CA515650449 | OTC | c.438A>T (p.Ser146=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.172-264795A>T (n.172-264795A>T) n.475A>T |