UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401194_38401196del | CA2693442835 | OTC | c.387-81_387-79del (n.387-81_387-79del) c.*137-81_*137-79del (n.*137-81_*137-79del) c.172-264927_172-264925del (n.172-264927_172-264925del) n.424-81_424-79del | gnomAD v4 |
| X | g.38401197A= | CA2424881774 | OTC | c.387-78A= (n.387-78A=) c.*137-78A= (n.*137-78A=) c.172-264924A= (n.172-264924A=) n.424-78A= | |
| X | g.38401197A>G | CA875173155 | OTC | c.387-78A>G (n.387-78A>G) c.*137-78A>G (n.*137-78A>G) c.172-264924A>G (n.172-264924A>G) n.424-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401200A= | CA2424881775 | OTC | c.387-75A= (n.387-75A=) c.*137-75A= (n.*137-75A=) c.172-264921A= (n.172-264921A=) n.424-75A= | |
| X | g.38401200A>G | CA875173157 | OTC | c.387-75A>G (n.387-75A>G) c.*137-75A>G (n.*137-75A>G) c.172-264921A>G (n.172-264921A>G) n.424-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401204C>A | CA2693442837 | OTC | c.387-71C>A (n.387-71C>A) c.*137-71C>A (n.*137-71C>A) c.172-264917C>A (n.172-264917C>A) n.424-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401207_38401210delinsATCT | CA2424881776 | OTC | c.387-68_387-65delinsATCT (n.387-68_387-65delinsATCT) c.*137-68_*137-65delinsATCT (n.*137-68_*137-65delinsATCT) c.172-264914_172-264911delinsATCT (n.172-264914_172-264911delinsATCT) n.424-68_424-65delinsATCT | |
| X | g.38401209_38401211del | CA640867271 | OTC | c.387-66_387-64del (n.387-66_387-64del) c.*137-66_*137-64del (n.*137-66_*137-64del) c.172-264912_172-264910del (n.172-264912_172-264910del) n.424-66_424-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401209C>A | CA2693442838 | OTC | c.387-66C>A (n.387-66C>A) c.*137-66C>A (n.*137-66C>A) c.172-264912C>A (n.172-264912C>A) n.424-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401209C= | CA2424881778 | OTC | c.387-66C= (n.387-66C=) c.*137-66C= (n.*137-66C=) c.172-264912C= (n.172-264912C=) n.424-66C= | |
| X | g.38401209C>G | CA2424881777 | OTC | c.387-66C>G (n.387-66C>G) c.*137-66C>G (n.*137-66C>G) c.172-264912C>G (n.172-264912C>G) n.424-66C>G | dbSNP |
| X | g.38401209C>T | CA2579584793 | OTC | c.387-66C>T (n.387-66C>T) c.*137-66C>T (n.*137-66C>T) c.172-264912C>T (n.172-264912C>T) n.424-66C>T | |
| X | g.38401210T>C | CA2424881780 | OTC | c.387-65T>C (n.387-65T>C) c.*137-65T>C (n.*137-65T>C) c.172-264911T>C (n.172-264911T>C) n.424-65T>C | dbSNP |
| X | g.38401210T= | CA2424881779 | OTC | c.387-65T= (n.387-65T=) c.*137-65T= (n.*137-65T=) c.172-264911T= (n.172-264911T=) n.424-65T= | |
| X | g.38401211T>G | CA2693442839 | OTC | c.387-64T>G (n.387-64T>G) c.*137-64T>G (n.*137-64T>G) c.172-264910T>G (n.172-264910T>G) n.424-64T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401212A= | CA2424881781 | OTC | c.387-63A= (n.387-63A=) c.*137-63A= (n.*137-63A=) c.172-264909A= (n.172-264909A=) n.424-63A= | |
| X | g.38401212A>G | CA2424881782 | OTC | c.387-63A>G (n.387-63A>G) c.*137-63A>G (n.*137-63A>G) c.172-264909A>G (n.172-264909A>G) n.424-63A>G | dbSNP |
| X | g.38401213T>C | CA327942912 | OTC | c.387-62T>C (n.387-62T>C) c.*137-62T>C (n.*137-62T>C) c.172-264908T>C (n.172-264908T>C) n.424-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401213T= | CA2424881783 | OTC | c.387-62T= (n.387-62T=) c.*137-62T= (n.*137-62T=) c.172-264908T= (n.172-264908T=) n.424-62T= | |
| X | g.38401214A>G | CA658196142 | OTC | c.387-61A>G (n.387-61A>G) c.*137-61A>G (n.*137-61A>G) c.172-264907A>G (n.172-264907A>G) n.424-61A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401215T>G | CA2579584794 | OTC | c.387-60T>G (n.387-60T>G) c.*137-60T>G (n.*137-60T>G) c.172-264906T>G (n.172-264906T>G) n.424-60T>G | |
| X | g.38401217A= | CA2424881784 | OTC | c.387-58A= (n.387-58A=) c.*137-58A= (n.*137-58A=) c.172-264904A= (n.172-264904A=) n.424-58A= | |
| X | g.38401217A>G | CA1132409001 | OTC | c.387-58A>G (n.387-58A>G) c.*137-58A>G (n.*137-58A>G) c.172-264904A>G (n.172-264904A>G) n.424-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401217A>T | CA2693442840 | OTC | c.387-58A>T (n.387-58A>T) c.*137-58A>T (n.*137-58A>T) c.172-264904A>T (n.172-264904A>T) n.424-58A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401218A>G | CA2820479295 | OTC | c.387-57A>G (n.387-57A>G) c.*137-57A>G (n.*137-57A>G) c.172-264903A>G (n.172-264903A>G) n.424-57A>G | |
| X | g.38401221A= | CA2424881785 | OTC | c.387-54A= (n.387-54A=) c.*137-54A= (n.*137-54A=) c.172-264900A= (n.172-264900A=) n.424-54A= | |
| X | g.38401221A>G | CA327942930 | OTC | c.387-54A>G (n.387-54A>G) c.*137-54A>G (n.*137-54A>G) c.172-264900A>G (n.172-264900A>G) n.424-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>A | CA2693442841 | OTC | c.387-52G>A (n.387-52G>A) c.*137-52G>A (n.*137-52G>A) c.172-264898G>A (n.172-264898G>A) n.424-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>C | CA2579584795 | OTC | c.387-52G>C (n.387-52G>C) c.*137-52G>C (n.*137-52G>C) c.172-264898G>C (n.172-264898G>C) n.424-52G>C | |
| X | g.38401224G>A | CA640867272 | OTC | c.387-51G>A (n.387-51G>A) c.*137-51G>A (n.*137-51G>A) c.172-264897G>A (n.172-264897G>A) n.424-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401224G= | CA2424881786 | OTC | c.387-51G= (n.387-51G=) c.*137-51G= (n.*137-51G=) c.172-264897G= (n.172-264897G=) n.424-51G= | |
| X | g.38401224G>T | CA10385856 | OTC | c.387-51G>T (n.387-51G>T) c.*137-51G>T (n.*137-51G>T) c.172-264897G>T (n.172-264897G>T) n.424-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401225C>A | CA2693442842 | OTC | c.387-50C>A (n.387-50C>A) c.*137-50C>A (n.*137-50C>A) c.172-264896C>A (n.172-264896C>A) n.424-50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401226A= | CA2424881787 | OTC | c.387-49A= (n.387-49A=) c.*137-49A= (n.*137-49A=) c.172-264895A= (n.172-264895A=) n.424-49A= | |
| X | g.38401226A>G | CA10385857 | OTC | c.387-49A>G (n.387-49A>G) c.*137-49A>G (n.*137-49A>G) c.172-264895A>G (n.172-264895A>G) n.424-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401227T>C | CA2693442843 | OTC | c.387-48T>C (n.387-48T>C) c.*137-48T>C (n.*137-48T>C) c.172-264894T>C (n.172-264894T>C) n.424-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401228T>C | CA2693442844 | OTC | c.387-47T>C (n.387-47T>C) c.*137-47T>C (n.*137-47T>C) c.172-264893T>C (n.172-264893T>C) n.424-47T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A= | CA2424881788 | OTC | c.387-46A= (n.387-46A=) c.*137-46A= (n.*137-46A=) c.172-264892A= (n.172-264892A=) n.424-46A= | |
| X | g.38401229A>G | CA2693442845 | OTC | c.387-46A>G (n.387-46A>G) c.*137-46A>G (n.*137-46A>G) c.172-264892A>G (n.172-264892A>G) n.424-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A>T | CA640867275 | OTC | c.387-46A>T (n.387-46A>T) c.*137-46A>T (n.*137-46A>T) c.172-264892A>T (n.172-264892A>T) n.424-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401230T>C | CA875173168 | OTC | c.387-45T>C (n.387-45T>C) c.*137-45T>C (n.*137-45T>C) c.172-264891T>C (n.172-264891T>C) n.424-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401230T= | CA2424881789 | OTC | c.387-45T= (n.387-45T=) c.*137-45T= (n.*137-45T=) c.172-264891T= (n.172-264891T=) n.424-45T= | |
| X | g.38401231del | CA2579584796 | OTC | c.387-44del (n.387-44del) c.*137-44del (n.*137-44del) c.172-264890del (n.172-264890del) n.424-44del | |
| X | g.38401231T>A | CA2693442846 | OTC | c.387-44T>A (n.387-44T>A) c.*137-44T>A (n.*137-44T>A) c.172-264890T>A (n.172-264890T>A) n.424-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>C | CA2693442847 | OTC | c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.*137-44T>C (n.*137-44T>C) c.172-264890T>C (n.172-264890T>C) n.424-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>G | CA2424881791 | OTC | c.387-44T>G (n.387-44T>G) c.*137-44T>G (n.*137-44T>G) c.172-264890T>G (n.172-264890T>G) n.424-44T>G | dbSNP |
| X | g.38401231T= | CA2424881790 | OTC | c.387-44T= (n.387-44T=) c.*137-44T= (n.*137-44T=) c.172-264890T= (n.172-264890T=) n.424-44T= | |
| X | g.38401232A>T | CA2693442848 | OTC | c.387-43A>T (n.387-43A>T) c.*137-43A>T (n.*137-43A>T) c.172-264889A>T (n.172-264889A>T) n.424-43A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401233A= | CA2424881792 | OTC | c.387-42A= (n.387-42A=) c.*137-42A= (n.*137-42A=) c.172-264888A= (n.172-264888A=) n.424-42A= | |
| X | g.38401233A>C | CA640867276 | OTC | c.387-42A>C (n.387-42A>C) c.*137-42A>C (n.*137-42A>C) c.172-264888A>C (n.172-264888A>C) n.424-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401233A>G | CA2693442849 | OTC | c.387-42A>G (n.387-42A>G) c.*137-42A>G (n.*137-42A>G) c.172-264888A>G (n.172-264888A>G) n.424-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401234G>A | CA2424881794 | OTC | c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.*137-41G>A (n.*137-41G>A) c.172-264887G>A (n.172-264887G>A) n.424-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401234G>C | CA2693442850 | OTC | c.387-41G>C (n.387-41G>C) c.*137-41G>C (n.*137-41G>C) c.172-264887G>C (n.172-264887G>C) n.424-41G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401234G= | CA2424881793 | OTC | c.387-41G= (n.387-41G=) c.*137-41G= (n.*137-41G=) c.172-264887G= (n.172-264887G=) n.424-41G= | |
| X | g.38401234G>T | CA2820479297 | OTC | c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.*137-41G>T (n.*137-41G>T) c.172-264887G>T (n.172-264887G>T) n.424-41G>T | |
| X | g.38401235C>A | CA2693442851 | OTC | c.387-40C>A (n.387-40C>A) c.*137-40C>A (n.*137-40C>A) c.172-264886C>A (n.172-264886C>A) n.424-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401235C>T | CA2693442852 | OTC | c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.*137-40C>T (n.*137-40C>T) c.172-264886C>T (n.172-264886C>T) n.424-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401237T>C | CA1132409014 | OTC | c.387-38T>C (n.387-38T>C) c.*137-38T>C (n.*137-38T>C) c.172-264884T>C (n.172-264884T>C) n.424-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401237T= | CA2424881795 | OTC | c.387-38T= (n.387-38T=) c.*137-38T= (n.*137-38T=) c.172-264884T= (n.172-264884T=) n.424-38T= | |
| X | g.38401238A>G | CA2693442853 | OTC | c.387-37A>G (n.387-37A>G) c.*137-37A>G (n.*137-37A>G) c.172-264883A>G (n.172-264883A>G) n.424-37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401239A= | CA2424881796 | OTC | c.387-36A= (n.387-36A=) c.*137-36A= (n.*137-36A=) c.172-264882A= (n.172-264882A=) n.424-36A= | |
| X | g.38401239A>G | CA10385858 | OTC | c.387-36A>G (n.387-36A>G) c.*137-36A>G (n.*137-36A>G) c.172-264882A>G (n.172-264882A>G) n.424-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401240T>C | CA2693442854 | OTC | c.387-35T>C (n.387-35T>C) c.*137-35T>C (n.*137-35T>C) c.172-264881T>C (n.172-264881T>C) n.424-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401243_38401247del | CA2820479298 | OTC | c.387-32_387-28del (n.387-32_387-28del) c.*137-32_*137-28del (n.*137-32_*137-28del) c.172-264878_172-264874del (n.172-264878_172-264874del) n.424-32_424-28del | |
| X | g.38401241T>C | CA2693442855 | OTC | c.387-34T>C (n.387-34T>C) c.*137-34T>C (n.*137-34T>C) c.172-264880T>C (n.172-264880T>C) n.424-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401242A= | CA2424881797 | OTC | c.387-33A= (n.387-33A=) c.*137-33A= (n.*137-33A=) c.172-264879A= (n.172-264879A=) n.424-33A= | |
| X | g.38401242A>G | CA875173170 | OTC | c.387-33A>G (n.387-33A>G) c.*137-33A>G (n.*137-33A>G) c.172-264879A>G (n.172-264879A>G) n.424-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401242A>T | CA2579584797 | OTC | c.387-33A>T (n.387-33A>T) c.*137-33A>T (n.*137-33A>T) c.172-264879A>T (n.172-264879A>T) n.424-33A>T | |
| X | g.38401243T>A | CA10385859 | OTC | c.387-32T>A (n.387-32T>A) c.*137-32T>A (n.*137-32T>A) c.172-264878T>A (n.172-264878T>A) n.424-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401243T>C | CA2693442856 | OTC | c.387-32T>C (n.387-32T>C) c.*137-32T>C (n.*137-32T>C) c.172-264878T>C (n.172-264878T>C) n.424-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401243T>G | CA10385860 | OTC | c.387-32T>G (n.387-32T>G) c.*137-32T>G (n.*137-32T>G) c.172-264878T>G (n.172-264878T>G) n.424-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401243T= | CA2424881798 | OTC | c.387-32T= (n.387-32T=) c.*137-32T= (n.*137-32T=) c.172-264878T= (n.172-264878T=) n.424-32T= | |
| X | g.38401244C>A | CA2693442857 | OTC | c.387-31C>A (n.387-31C>A) c.*137-31C>A (n.*137-31C>A) c.172-264877C>A (n.172-264877C>A) n.424-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401244C>T | CA2693442858 | OTC | c.387-31C>T (n.387-31C>T) c.*137-31C>T (n.*137-31C>T) c.172-264877C>T (n.172-264877C>T) n.424-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401246T>C | CA2693442859 | OTC | c.387-29T>C (n.387-29T>C) c.*137-29T>C (n.*137-29T>C) c.172-264875T>C (n.172-264875T>C) n.424-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401247A= | CA2424881799 | OTC | c.387-28A= (n.387-28A=) c.*137-28A= (n.*137-28A=) c.172-264874A= (n.172-264874A=) n.424-28A= | |
| X | g.38401247A>G | CA10385861 | OTC | c.387-28A>G (n.387-28A>G) c.*137-28A>G (n.*137-28A>G) c.172-264874A>G (n.172-264874A>G) n.424-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401248G>T | CA2693442860 | OTC | c.387-27G>T (n.387-27G>T) c.*137-27G>T (n.*137-27G>T) c.172-264873G>T (n.172-264873G>T) n.424-27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401249A= | CA2424881800 | OTC | c.387-26A= (n.387-26A=) c.*137-26A= (n.*137-26A=) c.172-264872A= (n.172-264872A=) n.424-26A= | |
| X | g.38401249A>G | CA2693442861 | OTC | c.387-26A>G (n.387-26A>G) c.*137-26A>G (n.*137-26A>G) c.172-264872A>G (n.172-264872A>G) n.424-26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401249A>T | CA640867277 | OTC | c.387-26A>T (n.387-26A>T) c.*137-26A>T (n.*137-26A>T) c.172-264872A>T (n.172-264872A>T) n.424-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401250T>A | CA2509104414 | OTC | c.387-25T>A (n.387-25T>A) c.*137-25T>A (n.*137-25T>A) c.172-264871T>A (n.172-264871T>A) n.424-25T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401250T>C | CA10385862 | OTC | c.387-25T>C (n.387-25T>C) c.*137-25T>C (n.*137-25T>C) c.172-264871T>C (n.172-264871T>C) n.424-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401250T= | CA2424881801 | OTC | c.387-25T= (n.387-25T=) c.*137-25T= (n.*137-25T=) c.172-264871T= (n.172-264871T=) n.424-25T= | |
| X | g.38401251T>C | CA10385863 | OTC | c.387-24T>C (n.387-24T>C) c.*137-24T>C (n.*137-24T>C) c.172-264870T>C (n.172-264870T>C) n.424-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401251T= | CA2424881802 | OTC | c.387-24T= (n.387-24T=) c.*137-24T= (n.*137-24T=) c.172-264870T= (n.172-264870T=) n.424-24T= | |
| X | g.38401252A>G | CA2693442862 | OTC | c.387-23A>G (n.387-23A>G) c.*137-23A>G (n.*137-23A>G) c.172-264869A>G (n.172-264869A>G) n.424-23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401253T>C | CA2693442863 | OTC | c.387-22T>C (n.387-22T>C) c.*137-22T>C (n.*137-22T>C) c.172-264868T>C (n.172-264868T>C) n.424-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401254C>A | CA2693442864 | OTC | c.387-21C>A (n.387-21C>A) c.*137-21C>A (n.*137-21C>A) c.172-264867C>A (n.172-264867C>A) n.424-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401255T>C | CA2693442866 | OTC | c.387-20T>C (n.387-20T>C) c.*137-20T>C (n.*137-20T>C) c.172-264866T>C (n.172-264866T>C) n.424-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401259del | CA2693442865 | OTC | c.387-16del (n.387-16del) c.*137-16del (n.*137-16del) c.172-264862del (n.172-264862del) n.424-16del | gnomAD v4 |
| X | g.38401256T>G | CA2579584798 | OTC | c.387-19T>G (n.387-19T>G) c.*137-19T>G (n.*137-19T>G) c.172-264865T>G (n.172-264865T>G) n.424-19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38401257T>C | CA2697553058 | OTC | c.387-18T>C (n.387-18T>C) c.*137-18T>C (n.*137-18T>C) c.172-264864T>C (n.172-264864T>C) n.424-18T>C | ClinVar |
| X | g.38401260C>A | CA2693442867 | OTC | c.387-15C>A (n.387-15C>A) c.*137-15C>A (n.*137-15C>A) c.172-264861C>A (n.172-264861C>A) n.424-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401260C>T | CA2693442868 | OTC | c.387-15C>T (n.387-15C>T) c.*137-15C>T (n.*137-15C>T) c.172-264861C>T (n.172-264861C>T) n.424-15C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401263G>T | CA2579584799 | OTC | c.387-12G>T (n.387-12G>T) c.*137-12G>T (n.*137-12G>T) c.172-264858G>T (n.172-264858G>T) n.424-12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401264G>A | CA2573158777 | OTC | c.387-11G>A (n.387-11G>A) c.*137-11G>A (n.*137-11G>A) c.172-264857G>A (n.172-264857G>A) n.424-11G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401265T>C | CA2693442869 | OTC | c.387-10T>C (n.387-10T>C) c.*137-10T>C (n.*137-10T>C) c.172-264856T>C (n.172-264856T>C) n.424-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401267T>C | CA2693442870 | OTC | c.387-8T>C (n.387-8T>C) c.*137-8T>C (n.*137-8T>C) c.172-264854T>C (n.172-264854T>C) n.424-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401268G>A | CA327942970 | OTC | c.387-7G>A (n.387-7G>A) c.*137-7G>A (n.*137-7G>A) c.172-264853G>A (n.172-264853G>A) n.424-7G>A | dbSNP |
| X | g.38401268G= | CA2424881803 | OTC | c.387-7G= (n.387-7G=) c.*137-7G= (n.*137-7G=) c.172-264853G= (n.172-264853G=) n.424-7G= | |
| X | g.38401268G>T | CA2693442871 | OTC | c.387-7G>T (n.387-7G>T) c.*137-7G>T (n.*137-7G>T) c.172-264853G>T (n.172-264853G>T) n.424-7G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401269C>A | CA2693442872 | OTC | c.387-6C>A (n.387-6C>A) c.*137-6C>A (n.*137-6C>A) c.172-264852C>A (n.172-264852C>A) n.424-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401269C>T | CA2693442873 | OTC | c.387-6C>T (n.387-6C>T) c.*137-6C>T (n.*137-6C>T) c.172-264852C>T (n.172-264852C>T) n.424-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401270C>A | CA2499226700 | OTC | c.387-5C>A (n.387-5C>A) c.*137-5C>A (n.*137-5C>A) c.172-264851C>A (n.172-264851C>A) n.424-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401270C>T | CA2693442874 | OTC | c.387-5C>T (n.387-5C>T) c.*137-5C>T (n.*137-5C>T) c.172-264851C>T (n.172-264851C>T) n.424-5C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401272C>A | CA2693442875 | OTC | c.387-3C>A (n.387-3C>A) c.*137-3C>A (n.*137-3C>A) c.172-264849C>A (n.172-264849C>A) n.424-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401272C= | CA2424881804 | OTC | c.387-3C= (n.387-3C=) c.*137-3C= (n.*137-3C=) c.172-264849C= (n.172-264849C=) n.424-3C= | |
| X | g.38401272C>T | CA640867279 | OTC | c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.*137-3C>T (n.*137-3C>T) c.172-264849C>T (n.172-264849C>T) n.424-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401273A= | CA2424881805 | OTC | c.387-2A= (n.387-2A=) c.*137-2A= (n.*137-2A=) c.172-264848A= (n.172-264848A=) n.424-2A= | |
| X | g.38401273A>C | CA224573 | OTC | c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.172-264848A>C (n.172-264848A>C) n.424-2A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>G | CA224574 | OTC | c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.172-264848A>G (n.172-264848A>G) n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401273A>T | CA224575 | OTC | c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.172-264848A>T (n.172-264848A>T) n.424-2A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401274G>A | CA412722848 | OTC | c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) c.172-264847G>A (n.172-264847G>A) n.424-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401274G>C | CA412722855 | OTC | c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) c.172-264847G>C (n.172-264847G>C) n.424-1G>C | |
| X | g.38401274G= | CA2424881806 | OTC | c.387-1G= (n.387-1G=) c.*137-1G= (n.*137-1G=) c.172-264847G= (n.172-264847G=) n.424-1G= | |
| X | g.38401274G>T | CA412722853 | OTC | c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) c.172-264847G>T (n.172-264847G>T) n.424-1G>T | |
| X | g.38401276_38401277del | CA2579584800 | OTC | c.388_389del c.*138_*139del c.172-264845_172-264844del (n.172-264845_172-264844del) n.425_426del | |
| X | g.38401275T>A | CA515650394 | OTC | c.387T>A (p.Arg129=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.172-264846T>A (n.172-264846T>A) n.424T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401275T>C | CA515650395 | OTC | c.387T>C (p.Arg129=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.172-264846T>C (n.172-264846T>C) n.424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401275T>G | CA327942978 | OTC | c.387T>G (p.Arg129=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.172-264846T>G (n.172-264846T>G) n.424T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401275T= | CA2424881807 | OTC | c.387T= (p.Arg129=) c.*137T= (n.*137T=) c.172-264846T= (n.172-264846T=) n.424T= | |
| X | g.38401276G>A | CA412722857 | OTC | c.388G>A (p.Val130Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.172-264845G>A (n.172-264845G>A) n.425G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401276G>C | CA412722859 | OTC | c.388G>C (p.Val130Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.172-264845G>C (n.172-264845G>C) n.425G>C | |
| X | g.38401276G= | CA2424881808 | OTC | c.388G= (p.Val130=) c.*138G= (n.*138G=) c.172-264845G= (n.172-264845G=) n.425G= | |
| X | g.38401276G>T | CA412722863 | OTC | c.388G>T (p.Val130Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) c.172-264845G>T (n.172-264845G>T) n.425G>T | |
| X | g.38401277T>A | CA412722870 | OTC | c.389T>A (p.Val130Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.172-264844T>A (n.172-264844T>A) n.426T>A | |
| X | g.38401277T>C | CA412722872 | OTC | c.389T>C (p.Val130Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.172-264844T>C (n.172-264844T>C) n.426T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401277T>G | CA412722882 | OTC | c.389T>G (p.Val130Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.172-264844T>G (n.172-264844T>G) n.426T>G | |
| X | g.38401278_38401280dup | CA224576 | OTC | c.390_392dup (p.Leu131_Ser132insLeu) c.*140_*142dup (n.*140_*142dup) c.172-264843_172-264841dup (n.172-264843_172-264841dup) n.427_429dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401279_38401285dup | CA913190354 | OTC | c.391_397dup (p.Ser133IlefsTer3) c.*141_*147dup (n.*141_*147dup) c.172-264842_172-264836dup (n.172-264842_172-264836dup) n.428_434dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401278A= | CA2424881809 | OTC | c.390A= (p.Val130=) c.*140A= (n.*140A=) c.172-264843A= (n.172-264843A=) n.427A= | |
| X | g.38401278A>C | CA515650397 | OTC | c.390A>C (p.Val130=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.172-264843A>C (n.172-264843A>C) n.427A>C | |
| X | g.38401278A>G | CA10385864 | OTC | c.390A>G (p.Val130=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.172-264843A>G (n.172-264843A>G) n.427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401278A>T | CA515650400 | OTC | c.390A>T (p.Val130=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.172-264843A>T (n.172-264843A>T) n.427A>T | |
| X | g.38401279T>A | CA412722887 | OTC | c.391T>A (p.Leu131Met) c.*141T>A (n.*141T>A) c.172-264842T>A (n.172-264842T>A) n.428T>A | |
| X | g.38401279T>C | CA515650401 | OTC | c.391T>C (p.Leu131=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.172-264842T>C (n.172-264842T>C) n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401279T>G | CA412722889 | OTC | c.391T>G (p.Leu131Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.172-264842T>G (n.172-264842T>G) n.428T>G | |
| X | g.38401279T= | CA2424881810 | OTC | c.391T= (p.Leu131=) c.*141T= (n.*141T=) c.172-264842T= (n.172-264842T=) n.428T= | |
| X | g.38401280T>A | CA412722896 | OTC | c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) c.172-264841T>A (n.172-264841T>A) n.429T>A | |
| X | g.38401280T>C | CA224578 | OTC | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.172-264841T>C (n.172-264841T>C) n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401280T>G | CA412722893 | OTC | c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*142T>G (n.*142T>G) c.172-264841T>G (n.172-264841T>G) n.429T>G | |
| X | g.38401280T= | CA2424881811 | OTC | c.392T= (p.Leu131=) c.*142T= (n.*142T=) c.172-264841T= (n.172-264841T=) n.429T= | |
| X | g.38401281G>A | CA515650405 | OTC | c.393G>A (p.Leu131=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.172-264840G>A (n.172-264840G>A) n.430G>A | |
| X | g.38401281G>C | CA412722897 | OTC | c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*143G>C (n.*143G>C) c.172-264840G>C (n.172-264840G>C) n.430G>C | |
| X | g.38401281G>T | CA412722898 | OTC | c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.172-264840G>T (n.172-264840G>T) n.430G>T | |
| X | g.38401282T>A | CA412722901 | OTC | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*144T>A (n.*144T>A) c.172-264839T>A (n.172-264839T>A) n.431T>A | |
| X | g.38401282T>C | CA224580 | OTC | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.172-264839T>C (n.172-264839T>C) n.431T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401282T>G | CA412722906 | OTC | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*144T>G (n.*144T>G) c.172-264839T>G (n.172-264839T>G) n.431T>G | |
| X | g.38401282T= | CA2424881812 | OTC | c.394T= (p.Ser132=) c.*144T= (n.*144T=) c.172-264839T= (n.172-264839T=) n.431T= | |
| X | g.38401283_38401284del | CA2579584801 | OTC | c.395_396del (p.Ser132Ter) c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.172-264838_172-264837del (n.172-264838_172-264837del) n.432_433del | |
| X | g.38401283C>A | CA412722910 | OTC | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*145C>A (n.*145C>A) c.172-264838C>A (n.172-264838C>A) n.432C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401283C= | CA2424881813 | OTC | c.395C= (p.Ser132=) c.*145C= (n.*145C=) c.172-264838C= (n.172-264838C=) n.432C= | |
| X | g.38401283C>G | CA412722911 | OTC | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*145C>G (n.*145C>G) c.172-264838C>G (n.172-264838C>G) n.432C>G | |
| X | g.38401283C>T | CA224582 | OTC | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*145C>T (n.*145C>T) c.172-264838C>T (n.172-264838C>T) n.432C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401284T>A | CA515650410 | OTC | c.396T>A (p.Ser132=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.172-264837T>A (n.172-264837T>A) n.433T>A | |
| X | g.38401284T>C | CA515650409 | OTC | c.396T>C (p.Ser132=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.172-264837T>C (n.172-264837T>C) n.433T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401284T>G | CA515650407 | OTC | c.396T>G (p.Ser132=) c.*146T>G (n.*146T>G) c.172-264837T>G (n.172-264837T>G) n.433T>G | |
| X | g.38401284T= | CA2424881814 | OTC | c.396T= (p.Ser132=) c.*146T= (n.*146T=) c.172-264837T= (n.172-264837T=) n.433T= | |
| X | g.38401285del | CA2579584802 | OTC | c.397del (p.Ser133AlafsTer?) c.*147del (n.*147del) c.172-264836del (n.172-264836del) n.434del | |
| X | g.38401285A>C | CA412722917 | OTC | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*147A>C (n.*147A>C) c.172-264836A>C (n.172-264836A>C) n.434A>C | |
| X | g.38401285A>G | CA412722927 | OTC | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.172-264836A>G (n.172-264836A>G) n.434A>G | |
| X | g.38401285A>T | CA412722928 | OTC | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*147A>T (n.*147A>T) c.172-264836A>T (n.172-264836A>T) n.434A>T | |
| X | g.38401286G>A | CA412722939 | OTC | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) c.172-264835G>A (n.172-264835G>A) n.435G>A | dbSNP |
| X | g.38401286G>C | CA412722943 | OTC | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) c.172-264835G>C (n.172-264835G>C) n.435G>C | |
| X | g.38401286G= | CA2424881815 | OTC | c.398G= (p.Ser133=) c.*148G= (n.*148G=) c.172-264835G= (n.172-264835G=) n.435G= | |
| X | g.38401286G>T | CA412722948 | OTC | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) c.172-264835G>T (n.172-264835G>T) n.435G>T | |
| X | g.38401287C>A | CA412722961 | OTC | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.*149C>A (n.*149C>A) c.172-264834C>A (n.172-264834C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401287C>G | CA412722952 | OTC | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.*149C>G (n.*149C>G) c.172-264834C>G (n.172-264834C>G) n.436C>G | |
| X | g.38401287C>T | CA515650411 | OTC | c.399C>T (p.Ser133=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.172-264834C>T (n.172-264834C>T) n.436C>T | |
| X | g.38401288A>C | CA412722965 | OTC | c.400A>C (p.Met134Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) c.172-264833A>C (n.172-264833A>C) n.437A>C | |
| X | g.38401288A>G | CA412722967 | OTC | c.400A>G (p.Met134Val) c.*150A>G (n.*150A>G) c.172-264833A>G (n.172-264833A>G) n.437A>G | |
| X | g.38401288A>T | CA412722969 | OTC | c.400A>T (p.Met134Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.172-264833A>T (n.172-264833A>T) n.437A>T | |
| X | g.38401289T>A | CA412722970 | OTC | c.401T>A (p.Met134Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) c.172-264832T>A (n.172-264832T>A) n.438T>A | |
| X | g.38401289T>C | CA412722971 | OTC | c.401T>C (p.Met134Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) c.172-264832T>C (n.172-264832T>C) n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401289T>G | CA412722972 | OTC | c.401T>G (p.Met134Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.172-264832T>G (n.172-264832T>G) n.438T>G | |
| X | g.38401289T= | CA2424881817 | OTC | c.401T= (p.Met134=) c.*151T= (n.*151T=) c.172-264832T= (n.172-264832T=) n.438T= | |
| X | g.38401289_38401290delinsTG | CA2424881816 | OTC | c.401_402delinsTG (p.Met134=) c.*151_*152delinsTG (n.*151_*152delinsTG) c.172-264832_172-264831delinsTG (n.172-264832_172-264831delinsTG) n.438_439delinsTG | |
| X | g.38401290G>A | CA412722975 | OTC | c.402G>A (p.Met134Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) c.172-264831G>A (n.172-264831G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401290G>C | CA412722978 | OTC | c.402G>C (p.Met134Ile) c.*152G>C (n.*152G>C) c.172-264831G>C (n.172-264831G>C) n.439G>C | |
| X | g.38401290G>T | CA412722981 | OTC | c.402G>T (p.Met134Ile) c.*152G>T (n.*152G>T) c.172-264831G>T (n.172-264831G>T) n.439G>T | |
| X | g.38401291del | CA224586 | OTC | c.403del (p.Ala135GlnfsTer?) c.*153del (n.*153del) c.172-264830del (n.172-264830del) n.440del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G>A | CA10385865 | OTC | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.172-264830G>A (n.172-264830G>A) n.440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401291G>C | CA412722991 | OTC | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.172-264830G>C (n.172-264830G>C) n.440G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G= | CA2424881818 | OTC | c.403G= (p.Ala135=) c.*153G= (n.*153G=) c.172-264830G= (n.172-264830G=) n.440G= | |
| X | g.38401291G>T | CA412722997 | OTC | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.172-264830G>T (n.172-264830G>T) n.440G>T | |
| X | g.38401292C>A | CA224587 | OTC | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.172-264829C>A (n.172-264829C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401292C= | CA2424881819 | OTC | c.404C= (p.Ala135=) c.*154C= (n.*154C=) c.172-264829C= (n.172-264829C=) n.441C= | |
| X | g.38401292C>G | CA412723005 | OTC | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.172-264829C>G (n.172-264829C>G) n.441C>G | |
| X | g.38401292C>T | CA412723002 | OTC | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.172-264829C>T (n.172-264829C>T) n.441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401293A>C | CA515650417 | OTC | c.405A>C (p.Ala135=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.172-264828A>C (n.172-264828A>C) n.442A>C | |
| X | g.38401293A>G | CA515650418 | OTC | c.405A>G (p.Ala135=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.172-264828A>G (n.172-264828A>G) n.442A>G | |
| X | g.38401293A>T | CA515650419 | OTC | c.405A>T (p.Ala135=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.172-264828A>T (n.172-264828A>T) n.442A>T | |
| X | g.38401294G>A | CA412723012 | OTC | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.172-264827G>A (n.172-264827G>A) n.443G>A | |
| X | g.38401294G>C | CA412723009 | OTC | c.406G>C (p.Asp136His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.172-264827G>C (n.172-264827G>C) n.443G>C | |
| X | g.38401294G>T | CA412723010 | OTC | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.172-264827G>T (n.172-264827G>T) n.443G>T | |
| X | g.38401295A= | CA2424881820 | OTC | c.407A= (p.Asp136=) c.*157A= (n.*157A=) c.172-264826A= (n.172-264826A=) n.444A= | |
| X | g.38401295A>C | CA412723015 | OTC | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.172-264826A>C (n.172-264826A>C) n.444A>C | |
| X | g.38401295A>G | CA412723017 | OTC | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.172-264826A>G (n.172-264826A>G) n.444A>G | |
| X | g.38401295A>T | CA224589 | OTC | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.172-264826A>T (n.172-264826A>T) n.444A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401296T>A | CA412723026 | OTC | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.172-264825T>A (n.172-264825T>A) n.445T>A | |
| X | g.38401296T>C | CA515650421 | OTC | c.408T>C (p.Asp136=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.172-264825T>C (n.172-264825T>C) n.445T>C | |
| X | g.38401296T>G | CA412723028 | OTC | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.172-264825T>G (n.172-264825T>G) n.445T>G |