UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401127T>C | CA2693442803 | OTC | c.387-148T>C (n.387-148T>C) c.*137-148T>C (n.*137-148T>C) c.172-264994T>C (n.172-264994T>C) n.424-148T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401128del | CA2547514264 | OTC | c.387-147del (n.387-147del) c.*137-147del (n.*137-147del) c.172-264993del (n.172-264993del) n.424-147del | |
| X | g.38401130C>T | CA2693442804 | OTC | c.387-145C>T (n.387-145C>T) c.*137-145C>T (n.*137-145C>T) c.172-264991C>T (n.172-264991C>T) n.424-145C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401131C>A | CA2693442805 | OTC | c.387-144C>A (n.387-144C>A) c.*137-144C>A (n.*137-144C>A) c.172-264990C>A (n.172-264990C>A) n.424-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401132T>C | CA2693442807 | OTC | c.387-143T>C (n.387-143T>C) c.*137-143T>C (n.*137-143T>C) c.172-264989T>C (n.172-264989T>C) n.424-143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401135del | CA2693442806 | OTC | c.387-140del (n.387-140del) c.*137-140del (n.*137-140del) c.172-264986del (n.172-264986del) n.424-140del | gnomAD v4 |
| X | g.38401138A>T | CA2693442808 | OTC | c.387-137A>T (n.387-137A>T) c.*137-137A>T (n.*137-137A>T) c.172-264983A>T (n.172-264983A>T) n.424-137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401139C>A | CA2693442809 | OTC | c.387-136C>A (n.387-136C>A) c.*137-136C>A (n.*137-136C>A) c.172-264982C>A (n.172-264982C>A) n.424-136C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401139C= | CA2424881763 | OTC | c.387-136C= (n.387-136C=) c.*137-136C= (n.*137-136C=) c.172-264982C= (n.172-264982C=) n.424-136C= | |
| X | g.38401139C>G | CA327942903 | OTC | c.387-136C>G (n.387-136C>G) c.*137-136C>G (n.*137-136C>G) c.172-264982C>G (n.172-264982C>G) n.424-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401140C>A | CA2542284515 | OTC | c.387-135C>A (n.387-135C>A) c.*137-135C>A (n.*137-135C>A) c.172-264981C>A (n.172-264981C>A) n.424-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401140C>G | CA2820479286 | OTC | c.387-135C>G (n.387-135C>G) c.*137-135C>G (n.*137-135C>G) c.172-264981C>G (n.172-264981C>G) n.424-135C>G | |
| X | g.38401141T>C | CA2820479288 | OTC | c.387-134T>C (n.387-134T>C) c.*137-134T>C (n.*137-134T>C) c.172-264980T>C (n.172-264980T>C) n.424-134T>C | |
| X | g.38401142G>A | CA2693442811 | OTC | c.387-133G>A (n.387-133G>A) c.*137-133G>A (n.*137-133G>A) c.172-264979G>A (n.172-264979G>A) n.424-133G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401142G>T | CA2693442810 | OTC | c.387-133G>T (n.387-133G>T) c.*137-133G>T (n.*137-133G>T) c.172-264979G>T (n.172-264979G>T) n.424-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401143T>C | CA327942905 | OTC | c.387-132T>C (n.387-132T>C) c.*137-132T>C (n.*137-132T>C) c.172-264978T>C (n.172-264978T>C) n.424-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401143T= | CA2424881764 | OTC | c.387-132T= (n.387-132T=) c.*137-132T= (n.*137-132T=) c.172-264978T= (n.172-264978T=) n.424-132T= | |
| X | g.38401145A>G | CA2693442812 | OTC | c.387-130A>G (n.387-130A>G) c.*137-130A>G (n.*137-130A>G) c.172-264976A>G (n.172-264976A>G) n.424-130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401146T>A | CA1132408991 | OTC | c.387-129T>A (n.387-129T>A) c.*137-129T>A (n.*137-129T>A) c.172-264975T>A (n.172-264975T>A) n.424-129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401146T>C | CA2693442813 | OTC | c.387-129T>C (n.387-129T>C) c.*137-129T>C (n.*137-129T>C) c.172-264975T>C (n.172-264975T>C) n.424-129T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401146T>G | CA2693442814 | OTC | c.387-129T>G (n.387-129T>G) c.*137-129T>G (n.*137-129T>G) c.172-264975T>G (n.172-264975T>G) n.424-129T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401146T= | CA2424881765 | OTC | c.387-129T= (n.387-129T=) c.*137-129T= (n.*137-129T=) c.172-264975T= (n.172-264975T=) n.424-129T= | |
| X | g.38401147G>A | CA2693442815 | OTC | c.387-128G>A (n.387-128G>A) c.*137-128G>A (n.*137-128G>A) c.172-264974G>A (n.172-264974G>A) n.424-128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401147G>T | CA2693442816 | OTC | c.387-128G>T (n.387-128G>T) c.*137-128G>T (n.*137-128G>T) c.172-264974G>T (n.172-264974G>T) n.424-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401148T>G | CA2693442817 | OTC | c.387-127T>G (n.387-127T>G) c.*137-127T>G (n.*137-127T>G) c.172-264973T>G (n.172-264973T>G) n.424-127T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401150G>T | CA2693442818 | OTC | c.387-125G>T (n.387-125G>T) c.*137-125G>T (n.*137-125G>T) c.172-264971G>T (n.172-264971G>T) n.424-125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401151G>A | CA2693442819 | OTC | c.387-124G>A (n.387-124G>A) c.*137-124G>A (n.*137-124G>A) c.172-264970G>A (n.172-264970G>A) n.424-124G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401154G>A | CA1132408992 | OTC | c.387-121G>A (n.387-121G>A) c.*137-121G>A (n.*137-121G>A) c.172-264967G>A (n.172-264967G>A) n.424-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401154G>C | CA875173149 | OTC | c.387-121G>C (n.387-121G>C) c.*137-121G>C (n.*137-121G>C) c.172-264967G>C (n.172-264967G>C) n.424-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401154G= | CA2424881766 | OTC | c.387-121G= (n.387-121G=) c.*137-121G= (n.*137-121G=) c.172-264967G= (n.172-264967G=) n.424-121G= | |
| X | g.38401155G>C | CA2693442820 | OTC | c.387-120G>C (n.387-120G>C) c.*137-120G>C (n.*137-120G>C) c.172-264966G>C (n.172-264966G>C) n.424-120G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401159T>C | CA875173150 | OTC | c.387-116T>C (n.387-116T>C) c.*137-116T>C (n.*137-116T>C) c.172-264962T>C (n.172-264962T>C) n.424-116T>C | dbSNP |
| X | g.38401159T= | CA2424881767 | OTC | c.387-116T= (n.387-116T=) c.*137-116T= (n.*137-116T=) c.172-264962T= (n.172-264962T=) n.424-116T= | |
| X | g.38401160C>A | CA2693442821 | OTC | c.387-115C>A (n.387-115C>A) c.*137-115C>A (n.*137-115C>A) c.172-264961C>A (n.172-264961C>A) n.424-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401162T>C | CA2693442823 | OTC | c.387-113T>C (n.387-113T>C) c.*137-113T>C (n.*137-113T>C) c.172-264959T>C (n.172-264959T>C) n.424-113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401162T>G | CA2693442822 | OTC | c.387-113T>G (n.387-113T>G) c.*137-113T>G (n.*137-113T>G) c.172-264959T>G (n.172-264959T>G) n.424-113T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401163G>A | CA2693442824 | OTC | c.387-112G>A (n.387-112G>A) c.*137-112G>A (n.*137-112G>A) c.172-264958G>A (n.172-264958G>A) n.424-112G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401167T>G | CA2693442825 | OTC | c.387-108T>G (n.387-108T>G) c.*137-108T>G (n.*137-108T>G) c.172-264954T>G (n.172-264954T>G) n.424-108T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401172del | CA2693442826 | OTC | c.387-103del (n.387-103del) c.*137-103del (n.*137-103del) c.172-264949del (n.172-264949del) n.424-103del | gnomAD v4 |
| X | g.38401170A= | CA2424881768 | OTC | c.387-105A= (n.387-105A=) c.*137-105A= (n.*137-105A=) c.172-264951A= (n.172-264951A=) n.424-105A= | |
| X | g.38401170A>C | CA875173151 | OTC | c.387-105A>C (n.387-105A>C) c.*137-105A>C (n.*137-105A>C) c.172-264951A>C (n.172-264951A>C) n.424-105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401172A= | CA2424881770 | OTC | c.387-103A= (n.387-103A=) c.*137-103A= (n.*137-103A=) c.172-264949A= (n.172-264949A=) n.424-103A= | |
| X | g.38401172A>G | CA2424881769 | OTC | c.387-103A>G (n.387-103A>G) c.*137-103A>G (n.*137-103A>G) c.172-264949A>G (n.172-264949A>G) n.424-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401174T>G | CA2693442827 | OTC | c.387-101T>G (n.387-101T>G) c.*137-101T>G (n.*137-101T>G) c.172-264947T>G (n.172-264947T>G) n.424-101T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401175C>A | CA2693442828 | OTC | c.387-100C>A (n.387-100C>A) c.*137-100C>A (n.*137-100C>A) c.172-264946C>A (n.172-264946C>A) n.424-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401175C= | CA2424881771 | OTC | c.387-100C= (n.387-100C=) c.*137-100C= (n.*137-100C=) c.172-264946C= (n.172-264946C=) n.424-100C= | |
| X | g.38401175C>G | CA1132408998 | OTC | c.387-100C>G (n.387-100C>G) c.*137-100C>G (n.*137-100C>G) c.172-264946C>G (n.172-264946C>G) n.424-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401175C>T | CA327942907 | OTC | c.387-100C>T (n.387-100C>T) c.*137-100C>T (n.*137-100C>T) c.172-264946C>T (n.172-264946C>T) n.424-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401176T>G | CA2820479293 | OTC | c.387-99T>G (n.387-99T>G) c.*137-99T>G (n.*137-99T>G) c.172-264945T>G (n.172-264945T>G) n.424-99T>G | |
| X | g.38401180_38401183del | CA2693442829 | OTC | c.387-95_387-92del (n.387-95_387-92del) c.*137-95_*137-92del (n.*137-95_*137-92del) c.172-264941_172-264938del (n.172-264941_172-264938del) n.424-95_424-92del | gnomAD v4 |
| X | g.38401177A>G | CA2693442830 | OTC | c.387-98A>G (n.387-98A>G) c.*137-98A>G (n.*137-98A>G) c.172-264944A>G (n.172-264944A>G) n.424-98A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401177A>T | CA2693442831 | OTC | c.387-98A>T (n.387-98A>T) c.*137-98A>T (n.*137-98A>T) c.172-264944A>T (n.172-264944A>T) n.424-98A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401182T>C | CA875173153 | OTC | c.387-93T>C (n.387-93T>C) c.*137-93T>C (n.*137-93T>C) c.172-264939T>C (n.172-264939T>C) n.424-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401182T= | CA2424881772 | OTC | c.387-93T= (n.387-93T=) c.*137-93T= (n.*137-93T=) c.172-264939T= (n.172-264939T=) n.424-93T= | |
| X | g.38401184A>G | CA2579584792 | OTC | c.387-91A>G (n.387-91A>G) c.*137-91A>G (n.*137-91A>G) c.172-264937A>G (n.172-264937A>G) n.424-91A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401184A>T | CA2693442832 | OTC | c.387-91A>T (n.387-91A>T) c.*137-91A>T (n.*137-91A>T) c.172-264937A>T (n.172-264937A>T) n.424-91A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401185G>C | CA2693442833 | OTC | c.387-90G>C (n.387-90G>C) c.*137-90G>C (n.*137-90G>C) c.172-264936G>C (n.172-264936G>C) n.424-90G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401186T>C | CA2693442834 | OTC | c.387-89T>C (n.387-89T>C) c.*137-89T>C (n.*137-89T>C) c.172-264935T>C (n.172-264935T>C) n.424-89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401194_38401196del | CA2693442835 | OTC | c.387-81_387-79del (n.387-81_387-79del) c.*137-81_*137-79del (n.*137-81_*137-79del) c.172-264927_172-264925del (n.172-264927_172-264925del) n.424-81_424-79del | gnomAD v4 |
| X | g.38401194G>T | CA2693442836 | OTC | c.387-81G>T (n.387-81G>T) c.*137-81G>T (n.*137-81G>T) c.172-264927G>T (n.172-264927G>T) n.424-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401195T>C | CA875173154 | OTC | c.387-80T>C (n.387-80T>C) c.*137-80T>C (n.*137-80T>C) c.172-264926T>C (n.172-264926T>C) n.424-80T>C | dbSNP |
| X | g.38401195T= | CA2424881773 | OTC | c.387-80T= (n.387-80T=) c.*137-80T= (n.*137-80T=) c.172-264926T= (n.172-264926T=) n.424-80T= | |
| X | g.38401197A= | CA2424881774 | OTC | c.387-78A= (n.387-78A=) c.*137-78A= (n.*137-78A=) c.172-264924A= (n.172-264924A=) n.424-78A= | |
| X | g.38401197A>G | CA875173155 | OTC | c.387-78A>G (n.387-78A>G) c.*137-78A>G (n.*137-78A>G) c.172-264924A>G (n.172-264924A>G) n.424-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401200A= | CA2424881775 | OTC | c.387-75A= (n.387-75A=) c.*137-75A= (n.*137-75A=) c.172-264921A= (n.172-264921A=) n.424-75A= | |
| X | g.38401200A>G | CA875173157 | OTC | c.387-75A>G (n.387-75A>G) c.*137-75A>G (n.*137-75A>G) c.172-264921A>G (n.172-264921A>G) n.424-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401204C>A | CA2693442837 | OTC | c.387-71C>A (n.387-71C>A) c.*137-71C>A (n.*137-71C>A) c.172-264917C>A (n.172-264917C>A) n.424-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401207_38401210delinsATCT | CA2424881776 | OTC | c.387-68_387-65delinsATCT (n.387-68_387-65delinsATCT) c.*137-68_*137-65delinsATCT (n.*137-68_*137-65delinsATCT) c.172-264914_172-264911delinsATCT (n.172-264914_172-264911delinsATCT) n.424-68_424-65delinsATCT | |
| X | g.38401209_38401211del | CA640867271 | OTC | c.387-66_387-64del (n.387-66_387-64del) c.*137-66_*137-64del (n.*137-66_*137-64del) c.172-264912_172-264910del (n.172-264912_172-264910del) n.424-66_424-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401209C>A | CA2693442838 | OTC | c.387-66C>A (n.387-66C>A) c.*137-66C>A (n.*137-66C>A) c.172-264912C>A (n.172-264912C>A) n.424-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401209C= | CA2424881778 | OTC | c.387-66C= (n.387-66C=) c.*137-66C= (n.*137-66C=) c.172-264912C= (n.172-264912C=) n.424-66C= | |
| X | g.38401209C>G | CA2424881777 | OTC | c.387-66C>G (n.387-66C>G) c.*137-66C>G (n.*137-66C>G) c.172-264912C>G (n.172-264912C>G) n.424-66C>G | dbSNP |
| X | g.38401209C>T | CA2579584793 | OTC | c.387-66C>T (n.387-66C>T) c.*137-66C>T (n.*137-66C>T) c.172-264912C>T (n.172-264912C>T) n.424-66C>T | |
| X | g.38401210T>C | CA2424881780 | OTC | c.387-65T>C (n.387-65T>C) c.*137-65T>C (n.*137-65T>C) c.172-264911T>C (n.172-264911T>C) n.424-65T>C | dbSNP |
| X | g.38401210T= | CA2424881779 | OTC | c.387-65T= (n.387-65T=) c.*137-65T= (n.*137-65T=) c.172-264911T= (n.172-264911T=) n.424-65T= | |
| X | g.38401211T>G | CA2693442839 | OTC | c.387-64T>G (n.387-64T>G) c.*137-64T>G (n.*137-64T>G) c.172-264910T>G (n.172-264910T>G) n.424-64T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401212A= | CA2424881781 | OTC | c.387-63A= (n.387-63A=) c.*137-63A= (n.*137-63A=) c.172-264909A= (n.172-264909A=) n.424-63A= | |
| X | g.38401212A>G | CA2424881782 | OTC | c.387-63A>G (n.387-63A>G) c.*137-63A>G (n.*137-63A>G) c.172-264909A>G (n.172-264909A>G) n.424-63A>G | dbSNP |
| X | g.38401213T>C | CA327942912 | OTC | c.387-62T>C (n.387-62T>C) c.*137-62T>C (n.*137-62T>C) c.172-264908T>C (n.172-264908T>C) n.424-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401213T= | CA2424881783 | OTC | c.387-62T= (n.387-62T=) c.*137-62T= (n.*137-62T=) c.172-264908T= (n.172-264908T=) n.424-62T= | |
| X | g.38401214A>G | CA658196142 | OTC | c.387-61A>G (n.387-61A>G) c.*137-61A>G (n.*137-61A>G) c.172-264907A>G (n.172-264907A>G) n.424-61A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401215T>G | CA2579584794 | OTC | c.387-60T>G (n.387-60T>G) c.*137-60T>G (n.*137-60T>G) c.172-264906T>G (n.172-264906T>G) n.424-60T>G | |
| X | g.38401217A= | CA2424881784 | OTC | c.387-58A= (n.387-58A=) c.*137-58A= (n.*137-58A=) c.172-264904A= (n.172-264904A=) n.424-58A= | |
| X | g.38401217A>G | CA1132409001 | OTC | c.387-58A>G (n.387-58A>G) c.*137-58A>G (n.*137-58A>G) c.172-264904A>G (n.172-264904A>G) n.424-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401217A>T | CA2693442840 | OTC | c.387-58A>T (n.387-58A>T) c.*137-58A>T (n.*137-58A>T) c.172-264904A>T (n.172-264904A>T) n.424-58A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401218A>G | CA2820479295 | OTC | c.387-57A>G (n.387-57A>G) c.*137-57A>G (n.*137-57A>G) c.172-264903A>G (n.172-264903A>G) n.424-57A>G | |
| X | g.38401221A= | CA2424881785 | OTC | c.387-54A= (n.387-54A=) c.*137-54A= (n.*137-54A=) c.172-264900A= (n.172-264900A=) n.424-54A= | |
| X | g.38401221A>G | CA327942930 | OTC | c.387-54A>G (n.387-54A>G) c.*137-54A>G (n.*137-54A>G) c.172-264900A>G (n.172-264900A>G) n.424-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>A | CA2693442841 | OTC | c.387-52G>A (n.387-52G>A) c.*137-52G>A (n.*137-52G>A) c.172-264898G>A (n.172-264898G>A) n.424-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>C | CA2579584795 | OTC | c.387-52G>C (n.387-52G>C) c.*137-52G>C (n.*137-52G>C) c.172-264898G>C (n.172-264898G>C) n.424-52G>C | |
| X | g.38401224G>A | CA640867272 | OTC | c.387-51G>A (n.387-51G>A) c.*137-51G>A (n.*137-51G>A) c.172-264897G>A (n.172-264897G>A) n.424-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401224G= | CA2424881786 | OTC | c.387-51G= (n.387-51G=) c.*137-51G= (n.*137-51G=) c.172-264897G= (n.172-264897G=) n.424-51G= | |
| X | g.38401224G>T | CA10385856 | OTC | c.387-51G>T (n.387-51G>T) c.*137-51G>T (n.*137-51G>T) c.172-264897G>T (n.172-264897G>T) n.424-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401225C>A | CA2693442842 | OTC | c.387-50C>A (n.387-50C>A) c.*137-50C>A (n.*137-50C>A) c.172-264896C>A (n.172-264896C>A) n.424-50C>A | gnomAD v4 |