UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38401024A= | CA1358492393 | XYLB | c.1533+39A= (n.1533+39A=) c.*768+39A= (n.*768+39A=) c.1452+39A= (n.1452+39A=) c.*1196+39A= (n.*1196+39A=) n.410+39A= c.1122+39A= (n.1122+39A=) n.1450+39A= c.1335+39A= (n.1335+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) n.1425+39A= | |
| 3 | g.38401024A>G | CA1046974456 | XYLB | c.1533+39A>G (n.1533+39A>G) c.*768+39A>G (n.*768+39A>G) c.1452+39A>G (n.1452+39A>G) c.*1196+39A>G (n.*1196+39A>G) n.410+39A>G c.1122+39A>G (n.1122+39A>G) n.1450+39A>G c.1335+39A>G (n.1335+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) n.1425+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T>C | CA2318631 | XYLB | c.1533+40T>C (n.1533+40T>C) c.*768+40T>C (n.*768+40T>C) c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.*1196+40T>C (n.*1196+40T>C) n.410+40T>C c.1122+40T>C (n.1122+40T>C) n.1450+40T>C c.1335+40T>C (n.1335+40T>C) c.852+40T>C (n.852+40T>C) n.1425+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T= | CA1358492394 | XYLB | c.1533+40T= (n.1533+40T=) c.*768+40T= (n.*768+40T=) c.1452+40T= (n.1452+40T=) c.*1196+40T= (n.*1196+40T=) n.410+40T= c.1122+40T= (n.1122+40T=) n.1450+40T= c.1335+40T= (n.1335+40T=) c.852+40T= (n.852+40T=) n.1425+40T= | |
| 3 | g.38401028A= | CA1358492395 | XYLB | c.1533+43A= (n.1533+43A=) c.*768+43A= (n.*768+43A=) c.1452+43A= (n.1452+43A=) c.*1196+43A= (n.*1196+43A=) n.410+43A= c.1122+43A= (n.1122+43A=) n.1450+43A= c.1335+43A= (n.1335+43A=) c.852+43A= (n.852+43A=) n.1425+43A= | |
| 3 | g.38401029A= | CA1358492396 | XYLB | c.1533+44A= (n.1533+44A=) c.*768+44A= (n.*768+44A=) c.1452+44A= (n.1452+44A=) c.*1196+44A= (n.*1196+44A=) n.410+44A= c.1122+44A= (n.1122+44A=) n.1450+44A= c.1335+44A= (n.1335+44A=) c.852+44A= (n.852+44A=) n.1425+44A= | |
| 3 | g.38401029A>G | CA2318632 | XYLB | c.1533+44A>G (n.1533+44A>G) c.*768+44A>G (n.*768+44A>G) c.1452+44A>G (n.1452+44A>G) c.*1196+44A>G (n.*1196+44A>G) n.410+44A>G c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) n.1450+44A>G c.1335+44A>G (n.1335+44A>G) c.852+44A>G (n.852+44A>G) n.1425+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401029_38401032dup | CA542263007 | XYLB | c.1533+44_1533+47dup (n.1533+44_1533+47dup) c.*768+44_*768+47dup (n.*768+44_*768+47dup) c.1452+44_1452+47dup (n.1452+44_1452+47dup) c.*1196+44_*1196+47dup (n.*1196+44_*1196+47dup) n.410+44_410+47dup c.1122+44_1122+47dup (n.1122+44_1122+47dup) n.1450+44_1450+47dup c.1335+44_1335+47dup (n.1335+44_1335+47dup) c.852+44_852+47dup (n.852+44_852+47dup) n.1425+44_1425+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G>A | CA2318633 | XYLB | c.1533+45G>A (n.1533+45G>A) c.*768+45G>A (n.*768+45G>A) c.1452+45G>A (n.1452+45G>A) c.*1196+45G>A (n.*1196+45G>A) n.410+45G>A c.1122+45G>A (n.1122+45G>A) n.1450+45G>A c.1335+45G>A (n.1335+45G>A) c.852+45G>A (n.852+45G>A) n.1425+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G>C | CA542263009 | XYLB | c.1533+45G>C (n.1533+45G>C) c.*768+45G>C (n.*768+45G>C) c.1452+45G>C (n.1452+45G>C) c.*1196+45G>C (n.*1196+45G>C) n.410+45G>C c.1122+45G>C (n.1122+45G>C) n.1450+45G>C c.1335+45G>C (n.1335+45G>C) c.852+45G>C (n.852+45G>C) n.1425+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G= | CA1358492397 | XYLB | c.1533+45G= (n.1533+45G=) c.*768+45G= (n.*768+45G=) c.1452+45G= (n.1452+45G=) c.*1196+45G= (n.*1196+45G=) n.410+45G= c.1122+45G= (n.1122+45G=) n.1450+45G= c.1335+45G= (n.1335+45G=) c.852+45G= (n.852+45G=) n.1425+45G= | |
| 3 | g.38401030_38401040del | CA2665088909 | XYLB | c.1533+45_1533+55del (n.1533+45_1533+55del) c.*768+45_*768+55del (n.*768+45_*768+55del) c.1452+45_1452+55del (n.1452+45_1452+55del) c.*1196+45_*1196+55del (n.*1196+45_*1196+55del) n.410+45_410+55del c.1122+45_1122+55del (n.1122+45_1122+55del) n.1450+45_1450+55del c.1335+45_1335+55del (n.1335+45_1335+55del) c.852+45_852+55del (n.852+45_852+55del) n.1425+45_1425+55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401031C>A | CA2665088910 | XYLB | c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.*768+46C>A (n.*768+46C>A) c.1452+46C>A (n.1452+46C>A) c.*1196+46C>A (n.*1196+46C>A) n.410+46C>A c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) n.1450+46C>A c.1335+46C>A (n.1335+46C>A) c.852+46C>A (n.852+46C>A) n.1425+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401031C= | CA1358492398 | XYLB | c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.*768+46C= (n.*768+46C=) c.1452+46C= (n.1452+46C=) c.*1196+46C= (n.*1196+46C=) n.410+46C= c.1122+46C= (n.1122+46C=) n.1450+46C= c.1335+46C= (n.1335+46C=) c.852+46C= (n.852+46C=) n.1425+46C= | |
| 3 | g.38401031C>T | CA542263011 | XYLB | c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.*768+46C>T (n.*768+46C>T) c.1452+46C>T (n.1452+46C>T) c.*1196+46C>T (n.*1196+46C>T) n.410+46C>T c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) n.1450+46C>T c.1335+46C>T (n.1335+46C>T) c.852+46C>T (n.852+46C>T) n.1425+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401032C>A | CA2665088911 | XYLB | c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.*768+47C>A (n.*768+47C>A) c.1452+47C>A (n.1452+47C>A) c.*1196+47C>A (n.*1196+47C>A) n.410+47C>A c.1122+47C>A (n.1122+47C>A) n.1450+47C>A c.1335+47C>A (n.1335+47C>A) c.852+47C>A (n.852+47C>A) n.1425+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401032C>G | CA2702444303 | XYLB | c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) c.*768+47C>G (n.*768+47C>G) c.1452+47C>G (n.1452+47C>G) c.*1196+47C>G (n.*1196+47C>G) n.410+47C>G c.1122+47C>G (n.1122+47C>G) n.1450+47C>G c.1335+47C>G (n.1335+47C>G) c.852+47C>G (n.852+47C>G) n.1425+47C>G | dbSNP |
| 3 | g.38401033C>A | CA2665088913 | XYLB | c.1533+48C>A (n.1533+48C>A) c.*768+48C>A (n.*768+48C>A) c.1452+48C>A (n.1452+48C>A) c.*1196+48C>A (n.*1196+48C>A) n.410+48C>A c.1122+48C>A (n.1122+48C>A) n.1450+48C>A c.1335+48C>A (n.1335+48C>A) c.852+48C>A (n.852+48C>A) n.1425+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401033C= | CA1358492399 | XYLB | c.1533+48C= (n.1533+48C=) c.*768+48C= (n.*768+48C=) c.1452+48C= (n.1452+48C=) c.*1196+48C= (n.*1196+48C=) n.410+48C= c.1122+48C= (n.1122+48C=) n.1450+48C= c.1335+48C= (n.1335+48C=) c.852+48C= (n.852+48C=) n.1425+48C= | |
| 3 | g.38401033C>T | CA542263012 | XYLB | c.1533+48C>T (n.1533+48C>T) c.*768+48C>T (n.*768+48C>T) c.1452+48C>T (n.1452+48C>T) c.*1196+48C>T (n.*1196+48C>T) n.410+48C>T c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) n.1450+48C>T c.1335+48C>T (n.1335+48C>T) c.852+48C>T (n.852+48C>T) n.1425+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034_38401035del | CA2665088912 | XYLB | c.1533+49_1533+50del (n.1533+49_1533+50del) c.*768+49_*768+50del (n.*768+49_*768+50del) c.1452+49_1452+50del (n.1452+49_1452+50del) c.*1196+49_*1196+50del (n.*1196+49_*1196+50del) n.410+49_410+50del c.1122+49_1122+50del (n.1122+49_1122+50del) n.1450+49_1450+50del c.1335+49_1335+50del (n.1335+49_1335+50del) c.852+49_852+50del (n.852+49_852+50del) n.1425+49_1425+50del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034G>A | CA2318634 | XYLB | c.1533+49G>A (n.1533+49G>A) c.*768+49G>A (n.*768+49G>A) c.1452+49G>A (n.1452+49G>A) c.*1196+49G>A (n.*1196+49G>A) n.410+49G>A c.1122+49G>A (n.1122+49G>A) n.1450+49G>A c.1335+49G>A (n.1335+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) n.1425+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034G= | CA1358492400 | XYLB | c.1533+49G= (n.1533+49G=) c.*768+49G= (n.*768+49G=) c.1452+49G= (n.1452+49G=) c.*1196+49G= (n.*1196+49G=) n.410+49G= c.1122+49G= (n.1122+49G=) n.1450+49G= c.1335+49G= (n.1335+49G=) c.852+49G= (n.852+49G=) n.1425+49G= | |
| 3 | g.38401034G>T | CA72915514 | XYLB | c.1533+49G>T (n.1533+49G>T) c.*768+49G>T (n.*768+49G>T) c.1452+49G>T (n.1452+49G>T) c.*1196+49G>T (n.*1196+49G>T) n.410+49G>T c.1122+49G>T (n.1122+49G>T) n.1450+49G>T c.1335+49G>T (n.1335+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) n.1425+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401035C>A | CA2665088914 | XYLB | c.1533+50C>A (n.1533+50C>A) c.*768+50C>A (n.*768+50C>A) c.1452+50C>A (n.1452+50C>A) c.*1196+50C>A (n.*1196+50C>A) n.410+50C>A c.1122+50C>A (n.1122+50C>A) n.1450+50C>A c.1335+50C>A (n.1335+50C>A) c.852+50C>A (n.852+50C>A) n.1425+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401035C= | CA1358492401 | XYLB | c.1533+50C= (n.1533+50C=) c.*768+50C= (n.*768+50C=) c.1452+50C= (n.1452+50C=) c.*1196+50C= (n.*1196+50C=) n.410+50C= c.1122+50C= (n.1122+50C=) n.1450+50C= c.1335+50C= (n.1335+50C=) c.852+50C= (n.852+50C=) n.1425+50C= | |
| 3 | g.38401035C>T | CA72915538 | XYLB | c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) c.*768+50C>T (n.*768+50C>T) c.1452+50C>T (n.1452+50C>T) c.*1196+50C>T (n.*1196+50C>T) n.410+50C>T c.1122+50C>T (n.1122+50C>T) n.1450+50C>T c.1335+50C>T (n.1335+50C>T) c.852+50C>T (n.852+50C>T) n.1425+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401039G>A | CA542263014 | XYLB | c.1533+54G>A (n.1533+54G>A) c.*768+54G>A (n.*768+54G>A) c.1452+54G>A (n.1452+54G>A) c.*1196+54G>A (n.*1196+54G>A) n.410+54G>A c.1122+54G>A (n.1122+54G>A) n.1450+54G>A c.1335+54G>A (n.1335+54G>A) c.852+54G>A (n.852+54G>A) n.1425+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401039G= | CA1358492402 | XYLB | c.1533+54G= (n.1533+54G=) c.*768+54G= (n.*768+54G=) c.1452+54G= (n.1452+54G=) c.*1196+54G= (n.*1196+54G=) n.410+54G= c.1122+54G= (n.1122+54G=) n.1450+54G= c.1335+54G= (n.1335+54G=) c.852+54G= (n.852+54G=) n.1425+54G= | |
| 3 | g.38401040G= | CA1358492403 | XYLB | c.1533+55G= (n.1533+55G=) c.*768+55G= (n.*768+55G=) c.1452+55G= (n.1452+55G=) c.*1196+55G= (n.*1196+55G=) n.410+55G= c.1122+55G= (n.1122+55G=) n.1450+55G= c.1335+55G= (n.1335+55G=) c.852+55G= (n.852+55G=) n.1425+55G= | |
| 3 | g.38401040G>T | CA2318635 | XYLB | c.1533+55G>T (n.1533+55G>T) c.*768+55G>T (n.*768+55G>T) c.1452+55G>T (n.1452+55G>T) c.*1196+55G>T (n.*1196+55G>T) n.410+55G>T c.1122+55G>T (n.1122+55G>T) n.1450+55G>T c.1335+55G>T (n.1335+55G>T) c.852+55G>T (n.852+55G>T) n.1425+55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401040_38401041delinsGT | CA1358492404 | XYLB | c.1533+55_1533+56delinsGT (n.1533+55_1533+56delinsGT) c.*768+55_*768+56delinsGT (n.*768+55_*768+56delinsGT) c.1452+55_1452+56delinsGT (n.1452+55_1452+56delinsGT) c.*1196+55_*1196+56delinsGT (n.*1196+55_*1196+56delinsGT) n.410+55_410+56delinsGT c.1122+55_1122+56delinsGT (n.1122+55_1122+56delinsGT) n.1450+55_1450+56delinsGT c.1335+55_1335+56delinsGT (n.1335+55_1335+56delinsGT) c.852+55_852+56delinsGT (n.852+55_852+56delinsGT) n.1425+55_1425+56delinsGT | |
| 3 | g.38401040_38401041insA | CA916873797 | XYLB | c.1533+55_1533+56insA (n.1533+55_1533+56insA) c.*768+55_*768+56insA (n.*768+55_*768+56insA) c.1452+55_1452+56insA (n.1452+55_1452+56insA) c.*1196+55_*1196+56insA (n.*1196+55_*1196+56insA) n.410+55_410+56insA c.1122+55_1122+56insA (n.1122+55_1122+56insA) n.1450+55_1450+56insA c.1335+55_1335+56insA (n.1335+55_1335+56insA) c.852+55_852+56insA (n.852+55_852+56insA) n.1425+55_1425+56insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401041T>C | CA2577552141 | XYLB | c.1533+56T>C (n.1533+56T>C) c.*768+56T>C (n.*768+56T>C) c.1452+56T>C (n.1452+56T>C) c.*1196+56T>C (n.*1196+56T>C) n.410+56T>C c.1122+56T>C (n.1122+56T>C) n.1450+56T>C c.1335+56T>C (n.1335+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) n.1425+56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046dup | CA2665088915 | XYLB | c.1533+61dup (n.1533+61dup) c.*768+61dup (n.*768+61dup) c.1452+61dup (n.1452+61dup) c.*1196+61dup (n.*1196+61dup) n.410+61dup c.1122+61dup (n.1122+61dup) n.1450+61dup c.1335+61dup (n.1335+61dup) c.852+61dup (n.852+61dup) n.1425+61dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046del | CA906838474 | XYLB | c.1533+61del (n.1533+61del) c.*768+61del (n.*768+61del) c.1452+61del (n.1452+61del) c.*1196+61del (n.*1196+61del) n.410+61del c.1122+61del (n.1122+61del) n.1450+61del c.1335+61del (n.1335+61del) c.852+61del (n.852+61del) n.1425+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401042T>A | CA2318636 | XYLB | c.1533+57T>A (n.1533+57T>A) c.*768+57T>A (n.*768+57T>A) c.1452+57T>A (n.1452+57T>A) c.*1196+57T>A (n.*1196+57T>A) n.410+57T>A c.1122+57T>A (n.1122+57T>A) n.1450+57T>A c.1335+57T>A (n.1335+57T>A) c.852+57T>A (n.852+57T>A) n.1425+57T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401042T= | CA1358492405 | XYLB | c.1533+57T= (n.1533+57T=) c.*768+57T= (n.*768+57T=) c.1452+57T= (n.1452+57T=) c.*1196+57T= (n.*1196+57T=) n.410+57T= c.1122+57T= (n.1122+57T=) n.1450+57T= c.1335+57T= (n.1335+57T=) c.852+57T= (n.852+57T=) n.1425+57T= | |
| 3 | g.38401044T>C | CA2318637 | XYLB | c.1533+59T>C (n.1533+59T>C) c.*768+59T>C (n.*768+59T>C) c.1452+59T>C (n.1452+59T>C) c.*1196+59T>C (n.*1196+59T>C) n.410+59T>C c.1122+59T>C (n.1122+59T>C) n.1450+59T>C c.1335+59T>C (n.1335+59T>C) c.852+59T>C (n.852+59T>C) n.1425+59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38401044T= | CA1358492406 | XYLB | c.1533+59T= (n.1533+59T=) c.*768+59T= (n.*768+59T=) c.1452+59T= (n.1452+59T=) c.*1196+59T= (n.*1196+59T=) n.410+59T= c.1122+59T= (n.1122+59T=) n.1450+59T= c.1335+59T= (n.1335+59T=) c.852+59T= (n.852+59T=) n.1425+59T= | |
| 3 | g.38401045T>A | CA2318638 | XYLB | c.1533+60T>A (n.1533+60T>A) c.*768+60T>A (n.*768+60T>A) c.1452+60T>A (n.1452+60T>A) c.*1196+60T>A (n.*1196+60T>A) n.410+60T>A c.1122+60T>A (n.1122+60T>A) n.1450+60T>A c.1335+60T>A (n.1335+60T>A) c.852+60T>A (n.852+60T>A) n.1425+60T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401045T>C | CA906838478 | XYLB | c.1533+60T>C (n.1533+60T>C) c.*768+60T>C (n.*768+60T>C) c.1452+60T>C (n.1452+60T>C) c.*1196+60T>C (n.*1196+60T>C) n.410+60T>C c.1122+60T>C (n.1122+60T>C) n.1450+60T>C c.1335+60T>C (n.1335+60T>C) c.852+60T>C (n.852+60T>C) n.1425+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401045T= | CA1358492407 | XYLB | c.1533+60T= (n.1533+60T=) c.*768+60T= (n.*768+60T=) c.1452+60T= (n.1452+60T=) c.*1196+60T= (n.*1196+60T=) n.410+60T= c.1122+60T= (n.1122+60T=) n.1450+60T= c.1335+60T= (n.1335+60T=) c.852+60T= (n.852+60T=) n.1425+60T= | |
| 3 | g.38401046T>C | CA2318640 | XYLB | c.1533+61T>C (n.1533+61T>C) c.*768+61T>C (n.*768+61T>C) c.1452+61T>C (n.1452+61T>C) c.*1196+61T>C (n.*1196+61T>C) n.410+61T>C c.1122+61T>C (n.1122+61T>C) n.1450+61T>C c.1335+61T>C (n.1335+61T>C) c.852+61T>C (n.852+61T>C) n.1425+61T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046T= | CA1358492408 | XYLB | c.1533+61T= (n.1533+61T=) c.*768+61T= (n.*768+61T=) c.1452+61T= (n.1452+61T=) c.*1196+61T= (n.*1196+61T=) n.410+61T= c.1122+61T= (n.1122+61T=) n.1450+61T= c.1335+61T= (n.1335+61T=) c.852+61T= (n.852+61T=) n.1425+61T= | |
| 3 | g.38401046_38401047delinsTC | CA1358492409 | XYLB | c.1533+61_1533+62delinsTC (n.1533+61_1533+62delinsTC) c.*768+61_*768+62delinsTC (n.*768+61_*768+62delinsTC) c.1452+61_1452+62delinsTC (n.1452+61_1452+62delinsTC) c.*1196+61_*1196+62delinsTC (n.*1196+61_*1196+62delinsTC) n.410+61_410+62delinsTC c.1122+61_1122+62delinsTC (n.1122+61_1122+62delinsTC) n.1450+61_1450+62delinsTC c.1335+61_1335+62delinsTC (n.1335+61_1335+62delinsTC) c.852+61_852+62delinsTC (n.852+61_852+62delinsTC) n.1425+61_1425+62delinsTC | |
| 3 | g.38401047C>A | CA2665088917 | XYLB | c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) c.*768+62C>A (n.*768+62C>A) c.1452+62C>A (n.1452+62C>A) c.*1196+62C>A (n.*1196+62C>A) n.410+62C>A c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) n.1450+62C>A c.1335+62C>A (n.1335+62C>A) c.852+62C>A (n.852+62C>A) n.1425+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051dup | CA2318639 | XYLB | c.1533+66dup (n.1533+66dup) c.*768+66dup (n.*768+66dup) c.1452+66dup (n.1452+66dup) c.*1196+66dup (n.*1196+66dup) n.410+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) n.1450+66dup c.1335+66dup (n.1335+66dup) c.852+66dup (n.852+66dup) n.1425+66dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051del | CA1046974467 | XYLB | c.1533+66del (n.1533+66del) c.*768+66del (n.*768+66del) c.1452+66del (n.1452+66del) c.*1196+66del (n.*1196+66del) n.410+66del c.1122+66del (n.1122+66del) n.1450+66del c.1335+66del (n.1335+66del) c.852+66del (n.852+66del) n.1425+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401048C>A | CA2577552142 | XYLB | c.1533+63C>A (n.1533+63C>A) c.*768+63C>A (n.*768+63C>A) c.1452+63C>A (n.1452+63C>A) c.*1196+63C>A (n.*1196+63C>A) n.410+63C>A c.1122+63C>A (n.1122+63C>A) n.1450+63C>A c.1335+63C>A (n.1335+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) n.1425+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401049C>A | CA2577552143 | XYLB | c.1533+64C>A (n.1533+64C>A) c.*768+64C>A (n.*768+64C>A) c.1452+64C>A (n.1452+64C>A) c.*1196+64C>A (n.*1196+64C>A) n.410+64C>A c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) n.1450+64C>A c.1335+64C>A (n.1335+64C>A) c.852+64C>A (n.852+64C>A) n.1425+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401049C= | CA1358492410 | XYLB | c.1533+64C= (n.1533+64C=) c.*768+64C= (n.*768+64C=) c.1452+64C= (n.1452+64C=) c.*1196+64C= (n.*1196+64C=) n.410+64C= c.1122+64C= (n.1122+64C=) n.1450+64C= c.1335+64C= (n.1335+64C=) c.852+64C= (n.852+64C=) n.1425+64C= | |
| 3 | g.38401049C>T | CA542263019 | XYLB | c.1533+64C>T (n.1533+64C>T) c.*768+64C>T (n.*768+64C>T) c.1452+64C>T (n.1452+64C>T) c.*1196+64C>T (n.*1196+64C>T) n.410+64C>T c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) n.1450+64C>T c.1335+64C>T (n.1335+64C>T) c.852+64C>T (n.852+64C>T) n.1425+64C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38401050C>A | CA2577552144 | XYLB | c.1533+65C>A (n.1533+65C>A) c.*768+65C>A (n.*768+65C>A) c.1452+65C>A (n.1452+65C>A) c.*1196+65C>A (n.*1196+65C>A) n.410+65C>A c.1122+65C>A (n.1122+65C>A) n.1450+65C>A c.1335+65C>A (n.1335+65C>A) c.852+65C>A (n.852+65C>A) n.1425+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401050C= | CA1358492411 | XYLB | c.1533+65C= (n.1533+65C=) c.*768+65C= (n.*768+65C=) c.1452+65C= (n.1452+65C=) c.*1196+65C= (n.*1196+65C=) n.410+65C= c.1122+65C= (n.1122+65C=) n.1450+65C= c.1335+65C= (n.1335+65C=) c.852+65C= (n.852+65C=) n.1425+65C= | |
| 3 | g.38401050C>T | CA2318641 | XYLB | c.1533+65C>T (n.1533+65C>T) c.*768+65C>T (n.*768+65C>T) c.1452+65C>T (n.1452+65C>T) c.*1196+65C>T (n.*1196+65C>T) n.410+65C>T c.1122+65C>T (n.1122+65C>T) n.1450+65C>T c.1335+65C>T (n.1335+65C>T) c.852+65C>T (n.852+65C>T) n.1425+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C>A | CA2577552145 | XYLB | c.1533+66C>A (n.1533+66C>A) c.*768+66C>A (n.*768+66C>A) c.1452+66C>A (n.1452+66C>A) c.*1196+66C>A (n.*1196+66C>A) n.410+66C>A c.1122+66C>A (n.1122+66C>A) n.1450+66C>A c.1335+66C>A (n.1335+66C>A) c.852+66C>A (n.852+66C>A) n.1425+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C= | CA1358492412 | XYLB | c.1533+66C= (n.1533+66C=) c.*768+66C= (n.*768+66C=) c.1452+66C= (n.1452+66C=) c.*1196+66C= (n.*1196+66C=) n.410+66C= c.1122+66C= (n.1122+66C=) n.1450+66C= c.1335+66C= (n.1335+66C=) c.852+66C= (n.852+66C=) n.1425+66C= | |
| 3 | g.38401051C>G | CA2318642 | XYLB | c.1533+66C>G (n.1533+66C>G) c.*768+66C>G (n.*768+66C>G) c.1452+66C>G (n.1452+66C>G) c.*1196+66C>G (n.*1196+66C>G) n.410+66C>G c.1122+66C>G (n.1122+66C>G) n.1450+66C>G c.1335+66C>G (n.1335+66C>G) c.852+66C>G (n.852+66C>G) n.1425+66C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C>T | CA906838487 | XYLB | c.1533+66C>T (n.1533+66C>T) c.*768+66C>T (n.*768+66C>T) c.1452+66C>T (n.1452+66C>T) c.*1196+66C>T (n.*1196+66C>T) n.410+66C>T c.1122+66C>T (n.1122+66C>T) n.1450+66C>T c.1335+66C>T (n.1335+66C>T) c.852+66C>T (n.852+66C>T) n.1425+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401052A>T | CA2577552146 | XYLB | c.1533+67A>T (n.1533+67A>T) c.*768+67A>T (n.*768+67A>T) c.1452+67A>T (n.1452+67A>T) c.*1196+67A>T (n.*1196+67A>T) n.410+67A>T c.1122+67A>T (n.1122+67A>T) n.1450+67A>T c.1335+67A>T (n.1335+67A>T) c.852+67A>T (n.852+67A>T) n.1425+67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401052_38401053delinsAC | CA1358492413 | XYLB | c.1533+67_1533+68delinsAC (n.1533+67_1533+68delinsAC) c.*768+67_*768+68delinsAC (n.*768+67_*768+68delinsAC) c.1452+67_1452+68delinsAC (n.1452+67_1452+68delinsAC) c.*1196+67_*1196+68delinsAC (n.*1196+67_*1196+68delinsAC) n.410+67_410+68delinsAC c.1122+67_1122+68delinsAC (n.1122+67_1122+68delinsAC) n.1450+67_1450+68delinsAC c.1335+67_1335+68delinsAC (n.1335+67_1335+68delinsAC) c.852+67_852+68delinsAC (n.852+67_852+68delinsAC) n.1425+67_1425+68delinsAC | |
| 3 | g.38401053C>A | CA1358492415 | XYLB | c.1533+68C>A (n.1533+68C>A) c.*768+68C>A (n.*768+68C>A) c.1452+68C>A (n.1452+68C>A) c.*1196+68C>A (n.*1196+68C>A) n.410+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) n.1450+68C>A c.1335+68C>A (n.1335+68C>A) c.852+68C>A (n.852+68C>A) n.1425+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401053C= | CA1358492414 | XYLB | c.1533+68C= (n.1533+68C=) c.*768+68C= (n.*768+68C=) c.1452+68C= (n.1452+68C=) c.*1196+68C= (n.*1196+68C=) n.410+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) n.1450+68C= c.1335+68C= (n.1335+68C=) c.852+68C= (n.852+68C=) n.1425+68C= | |
| 3 | g.38401054del | CA906838488 | XYLB | c.1533+69del (n.1533+69del) c.*768+69del (n.*768+69del) c.1452+69del (n.1452+69del) c.*1196+69del (n.*1196+69del) n.410+69del c.1122+69del (n.1122+69del) n.1450+69del c.1335+69del (n.1335+69del) c.852+69del (n.852+69del) n.1425+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401054C>A | CA2577552147 | XYLB | c.1533+69C>A (n.1533+69C>A) c.*768+69C>A (n.*768+69C>A) c.1452+69C>A (n.1452+69C>A) c.*1196+69C>A (n.*1196+69C>A) n.410+69C>A c.1122+69C>A (n.1122+69C>A) n.1450+69C>A c.1335+69C>A (n.1335+69C>A) c.852+69C>A (n.852+69C>A) n.1425+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055A= | CA1358492416 | XYLB | c.1533+70A= (n.1533+70A=) c.*768+70A= (n.*768+70A=) c.1452+70A= (n.1452+70A=) c.*1196+70A= (n.*1196+70A=) n.410+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) n.1450+70A= c.1335+70A= (n.1335+70A=) c.852+70A= (n.852+70A=) n.1425+70A= | |
| 3 | g.38401055A>G | CA2318643 | XYLB | c.1533+70A>G (n.1533+70A>G) c.*768+70A>G (n.*768+70A>G) c.1452+70A>G (n.1452+70A>G) c.*1196+70A>G (n.*1196+70A>G) n.410+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) n.1450+70A>G c.1335+70A>G (n.1335+70A>G) c.852+70A>G (n.852+70A>G) n.1425+70A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055A>T | CA2318644 | XYLB | c.1533+70A>T (n.1533+70A>T) c.*768+70A>T (n.*768+70A>T) c.1452+70A>T (n.1452+70A>T) c.*1196+70A>T (n.*1196+70A>T) n.410+70A>T c.1122+70A>T (n.1122+70A>T) n.1450+70A>T c.1335+70A>T (n.1335+70A>T) c.852+70A>T (n.852+70A>T) n.1425+70A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401058del | CA2665088919 | XYLB | c.1533+73del (n.1533+73del) c.*768+73del (n.*768+73del) c.1452+73del (n.1452+73del) c.*1196+73del (n.*1196+73del) n.410+73del c.1122+73del (n.1122+73del) n.1450+73del c.1335+73del (n.1335+73del) c.852+73del (n.852+73del) n.1425+73del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055_38401056insCCCAAACACACCCAACAC | CA2755888156 | XYLB | c.1533+70_1533+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1533+70_1533+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.*768+70_*768+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.*768+70_*768+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.1452+70_1452+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1452+70_1452+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.*1196+70_*1196+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.*1196+70_*1196+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.410+70_410+71insCCCAAACACACCCAACAC c.1122+70_1122+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1122+70_1122+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.1450+70_1450+71insCCCAAACACACCCAACAC c.1335+70_1335+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1335+70_1335+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.852+70_852+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.852+70_852+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.1425+70_1425+71insCCCAAACACACCCAACAC | |
| 3 | g.38401056A= | CA1358492417 | XYLB | c.1533+71A= (n.1533+71A=) c.*768+71A= (n.*768+71A=) c.1452+71A= (n.1452+71A=) c.*1196+71A= (n.*1196+71A=) n.410+71A= c.1122+71A= (n.1122+71A=) n.1450+71A= c.1335+71A= (n.1335+71A=) c.852+71A= (n.852+71A=) n.1425+71A= | |
| 3 | g.38401056A>G | CA72915572 | XYLB | c.1533+71A>G (n.1533+71A>G) c.*768+71A>G (n.*768+71A>G) c.1452+71A>G (n.1452+71A>G) c.*1196+71A>G (n.*1196+71A>G) n.410+71A>G c.1122+71A>G (n.1122+71A>G) n.1450+71A>G c.1335+71A>G (n.1335+71A>G) c.852+71A>G (n.852+71A>G) n.1425+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057A= | CA1358492418 | XYLB | c.1533+72A= (n.1533+72A=) c.*768+72A= (n.*768+72A=) c.1452+72A= (n.1452+72A=) c.*1196+72A= (n.*1196+72A=) n.410+72A= c.1122+72A= (n.1122+72A=) n.1450+72A= c.1335+72A= (n.1335+72A=) c.852+72A= (n.852+72A=) n.1425+72A= | |
| 3 | g.38401057A>C | CA2665088920 | XYLB | c.1533+72A>C (n.1533+72A>C) c.*768+72A>C (n.*768+72A>C) c.1452+72A>C (n.1452+72A>C) c.*1196+72A>C (n.*1196+72A>C) n.410+72A>C c.1122+72A>C (n.1122+72A>C) n.1450+72A>C c.1335+72A>C (n.1335+72A>C) c.852+72A>C (n.852+72A>C) n.1425+72A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057A>G | CA2318645 | XYLB | c.1533+72A>G (n.1533+72A>G) c.*768+72A>G (n.*768+72A>G) c.1452+72A>G (n.1452+72A>G) c.*1196+72A>G (n.*1196+72A>G) n.410+72A>G c.1122+72A>G (n.1122+72A>G) n.1450+72A>G c.1335+72A>G (n.1335+72A>G) c.852+72A>G (n.852+72A>G) n.1425+72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057_38401058insCACACCCAACAC | CA2755888157 | XYLB | c.1533+72_1533+73insCACACCCAACAC (n.1533+72_1533+73insCACACCCAACAC) c.*768+72_*768+73insCACACCCAACAC (n.*768+72_*768+73insCACACCCAACAC) c.1452+72_1452+73insCACACCCAACAC (n.1452+72_1452+73insCACACCCAACAC) c.*1196+72_*1196+73insCACACCCAACAC (n.*1196+72_*1196+73insCACACCCAACAC) n.410+72_410+73insCACACCCAACAC c.1122+72_1122+73insCACACCCAACAC (n.1122+72_1122+73insCACACCCAACAC) n.1450+72_1450+73insCACACCCAACAC c.1335+72_1335+73insCACACCCAACAC (n.1335+72_1335+73insCACACCCAACAC) c.852+72_852+73insCACACCCAACAC (n.852+72_852+73insCACACCCAACAC) n.1425+72_1425+73insCACACCCAACAC | |
| 3 | g.38401058A>G | CA2577552148 | XYLB | c.1533+73A>G (n.1533+73A>G) c.*768+73A>G (n.*768+73A>G) c.1452+73A>G (n.1452+73A>G) c.*1196+73A>G (n.*1196+73A>G) n.410+73A>G c.1122+73A>G (n.1122+73A>G) n.1450+73A>G c.1335+73A>G (n.1335+73A>G) c.852+73A>G (n.852+73A>G) n.1425+73A>G | |
| 3 | g.38401059G= | CA1358492419 | XYLB | c.1533+74G= (n.1533+74G=) c.*768+74G= (n.*768+74G=) c.1452+74G= (n.1452+74G=) c.*1196+74G= (n.*1196+74G=) n.410+74G= c.1122+74G= (n.1122+74G=) n.1450+74G= c.1335+74G= (n.1335+74G=) c.852+74G= (n.852+74G=) n.1425+74G= | |
| 3 | g.38401059G>T | CA72915578 | XYLB | c.1533+74G>T (n.1533+74G>T) c.*768+74G>T (n.*768+74G>T) c.1452+74G>T (n.1452+74G>T) c.*1196+74G>T (n.*1196+74G>T) n.410+74G>T c.1122+74G>T (n.1122+74G>T) n.1450+74G>T c.1335+74G>T (n.1335+74G>T) c.852+74G>T (n.852+74G>T) n.1425+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401060G>A | CA2665088921 | XYLB | c.1533+75G>A (n.1533+75G>A) c.*768+75G>A (n.*768+75G>A) c.1452+75G>A (n.1452+75G>A) c.*1196+75G>A (n.*1196+75G>A) n.410+75G>A c.1122+75G>A (n.1122+75G>A) n.1450+75G>A c.1335+75G>A (n.1335+75G>A) c.852+75G>A (n.852+75G>A) n.1425+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401061_38401067delinsTCACCTA | CA1358492420 | XYLB | c.1533+76_1533+82delinsTCACCTA (n.1533+76_1533+82delinsTCACCTA) c.*768+76_*768+82delinsTCACCTA (n.*768+76_*768+82delinsTCACCTA) c.1452+76_1452+82delinsTCACCTA (n.1452+76_1452+82delinsTCACCTA) c.*1196+76_*1196+82delinsTCACCTA (n.*1196+76_*1196+82delinsTCACCTA) n.410+76_410+82delinsTCACCTA c.1122+76_1122+82delinsTCACCTA (n.1122+76_1122+82delinsTCACCTA) n.1450+76_1450+82delinsTCACCTA c.1335+76_1335+82delinsTCACCTA (n.1335+76_1335+82delinsTCACCTA) c.852+76_852+82delinsTCACCTA (n.852+76_852+82delinsTCACCTA) n.1425+76_1425+82delinsTCACCTA | |
| 3 | g.38401062C>A | CA2577552149 | XYLB | c.1533+77C>A (n.1533+77C>A) c.*768+77C>A (n.*768+77C>A) c.1452+77C>A (n.1452+77C>A) c.*1196+77C>A (n.*1196+77C>A) n.410+77C>A c.1122+77C>A (n.1122+77C>A) n.1450+77C>A c.1335+77C>A (n.1335+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) n.1425+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401064_38401069del | CA1358492421 | XYLB | c.1533+79_1533+84del (n.1533+79_1533+84del) c.*768+79_*768+84del (n.*768+79_*768+84del) c.1452+79_1452+84del (n.1452+79_1452+84del) c.*1196+79_*1196+84del (n.*1196+79_*1196+84del) n.410+79_410+84del c.1122+79_1122+84del (n.1122+79_1122+84del) n.1450+79_1450+84del c.1335+79_1335+84del (n.1335+79_1335+84del) c.852+79_852+84del (n.852+79_852+84del) n.1425+79_1425+84del | dbSNP |
| 3 | g.38401064C>T | CA2665088922 | XYLB | c.1533+79C>T (n.1533+79C>T) c.*768+79C>T (n.*768+79C>T) c.1452+79C>T (n.1452+79C>T) c.*1196+79C>T (n.*1196+79C>T) n.410+79C>T c.1122+79C>T (n.1122+79C>T) n.1450+79C>T c.1335+79C>T (n.1335+79C>T) c.852+79C>T (n.852+79C>T) n.1425+79C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401065C>A | CA2665088923 | XYLB | c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.*768+80C>A (n.*768+80C>A) c.1452+80C>A (n.1452+80C>A) c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) n.410+80C>A c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) n.1450+80C>A c.1335+80C>A (n.1335+80C>A) c.852+80C>A (n.852+80C>A) n.1425+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401065C>G | CA2665088924 | XYLB | c.1533+80C>G (n.1533+80C>G) c.*768+80C>G (n.*768+80C>G) c.1452+80C>G (n.1452+80C>G) c.*1196+80C>G (n.*1196+80C>G) n.410+80C>G c.1122+80C>G (n.1122+80C>G) n.1450+80C>G c.1335+80C>G (n.1335+80C>G) c.852+80C>G (n.852+80C>G) n.1425+80C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401066T>C | CA1358492423 | XYLB | c.1533+81T>C (n.1533+81T>C) c.*768+81T>C (n.*768+81T>C) c.1452+81T>C (n.1452+81T>C) c.*1196+81T>C (n.*1196+81T>C) n.410+81T>C c.1122+81T>C (n.1122+81T>C) n.1450+81T>C c.1335+81T>C (n.1335+81T>C) c.852+81T>C (n.852+81T>C) n.1425+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401066T= | CA1358492422 | XYLB | c.1533+81T= (n.1533+81T=) c.*768+81T= (n.*768+81T=) c.1452+81T= (n.1452+81T=) c.*1196+81T= (n.*1196+81T=) n.410+81T= c.1122+81T= (n.1122+81T=) n.1450+81T= c.1335+81T= (n.1335+81T=) c.852+81T= (n.852+81T=) n.1425+81T= | |
| 3 | g.38401068C>A | CA2665088925 | XYLB | c.1533+83C>A (n.1533+83C>A) c.*768+83C>A (n.*768+83C>A) c.1452+83C>A (n.1452+83C>A) c.*1196+83C>A (n.*1196+83C>A) n.410+83C>A c.1122+83C>A (n.1122+83C>A) n.1450+83C>A c.1335+83C>A (n.1335+83C>A) c.852+83C>A (n.852+83C>A) n.1425+83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401069A= | CA1358492424 | XYLB | c.1533+84A= (n.1533+84A=) c.*768+84A= (n.*768+84A=) c.1452+84A= (n.1452+84A=) c.*1196+84A= (n.*1196+84A=) n.410+84A= c.1122+84A= (n.1122+84A=) n.1450+84A= c.1335+84A= (n.1335+84A=) c.852+84A= (n.852+84A=) n.1425+84A= | |
| 3 | g.38401069A>C | CA2665088926 | XYLB | c.1533+84A>C (n.1533+84A>C) c.*768+84A>C (n.*768+84A>C) c.1452+84A>C (n.1452+84A>C) c.*1196+84A>C (n.*1196+84A>C) n.410+84A>C c.1122+84A>C (n.1122+84A>C) n.1450+84A>C c.1335+84A>C (n.1335+84A>C) c.852+84A>C (n.852+84A>C) n.1425+84A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401069A>G | CA2318646 | XYLB | c.1533+84A>G (n.1533+84A>G) c.*768+84A>G (n.*768+84A>G) c.1452+84A>G (n.1452+84A>G) c.*1196+84A>G (n.*1196+84A>G) n.410+84A>G c.1122+84A>G (n.1122+84A>G) n.1450+84A>G c.1335+84A>G (n.1335+84A>G) c.852+84A>G (n.852+84A>G) n.1425+84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401071T>C | CA906838497 | XYLB | c.1533+86T>C (n.1533+86T>C) c.*768+86T>C (n.*768+86T>C) c.1452+86T>C (n.1452+86T>C) c.*1196+86T>C (n.*1196+86T>C) n.410+86T>C c.1122+86T>C (n.1122+86T>C) n.1450+86T>C c.1335+86T>C (n.1335+86T>C) c.852+86T>C (n.852+86T>C) n.1425+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401071T= | CA1358492425 | XYLB | c.1533+86T= (n.1533+86T=) c.*768+86T= (n.*768+86T=) c.1452+86T= (n.1452+86T=) c.*1196+86T= (n.*1196+86T=) n.410+86T= c.1122+86T= (n.1122+86T=) n.1450+86T= c.1335+86T= (n.1335+86T=) c.852+86T= (n.852+86T=) n.1425+86T= | |
| 3 | g.38401072G>T | CA2665088927 | XYLB | c.1533+87G>T (n.1533+87G>T) c.*768+87G>T (n.*768+87G>T) c.1452+87G>T (n.1452+87G>T) c.*1196+87G>T (n.*1196+87G>T) n.410+87G>T c.1122+87G>T (n.1122+87G>T) n.1450+87G>T c.1335+87G>T (n.1335+87G>T) c.852+87G>T (n.852+87G>T) n.1425+87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401074_38401075delinsAC | CA1358492426 | XYLB | c.1533+89_1533+90delinsAC (n.1533+89_1533+90delinsAC) c.*768+89_*768+90delinsAC (n.*768+89_*768+90delinsAC) c.1452+89_1452+90delinsAC (n.1452+89_1452+90delinsAC) c.*1196+89_*1196+90delinsAC (n.*1196+89_*1196+90delinsAC) n.410+89_410+90delinsAC c.1122+89_1122+90delinsAC (n.1122+89_1122+90delinsAC) n.1450+89_1450+90delinsAC c.1335+89_1335+90delinsAC (n.1335+89_1335+90delinsAC) c.852+89_852+90delinsAC (n.852+89_852+90delinsAC) n.1425+89_1425+90delinsAC | |
| 3 | g.38401075del | CA1358492427 | XYLB | c.1533+90del (n.1533+90del) c.*768+90del (n.*768+90del) c.1452+90del (n.1452+90del) c.*1196+90del (n.*1196+90del) n.410+90del c.1122+90del (n.1122+90del) n.1450+90del c.1335+90del (n.1335+90del) c.852+90del (n.852+90del) n.1425+90del | dbSNP |
| 3 | g.38401075C>A | CA2577552150 | XYLB | c.1533+90C>A (n.1533+90C>A) c.*768+90C>A (n.*768+90C>A) c.1452+90C>A (n.1452+90C>A) c.*1196+90C>A (n.*1196+90C>A) n.410+90C>A c.1122+90C>A (n.1122+90C>A) n.1450+90C>A c.1335+90C>A (n.1335+90C>A) c.852+90C>A (n.852+90C>A) n.1425+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401075C= | CA1358492428 | XYLB | c.1533+90C= (n.1533+90C=) c.*768+90C= (n.*768+90C=) c.1452+90C= (n.1452+90C=) c.*1196+90C= (n.*1196+90C=) n.410+90C= c.1122+90C= (n.1122+90C=) n.1450+90C= c.1335+90C= (n.1335+90C=) c.852+90C= (n.852+90C=) n.1425+90C= | |
| 3 | g.38401075C>T | CA72915581 | XYLB | c.1533+90C>T (n.1533+90C>T) c.*768+90C>T (n.*768+90C>T) c.1452+90C>T (n.1452+90C>T) c.*1196+90C>T (n.*1196+90C>T) n.410+90C>T c.1122+90C>T (n.1122+90C>T) n.1450+90C>T c.1335+90C>T (n.1335+90C>T) c.852+90C>T (n.852+90C>T) n.1425+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401076G>A | CA1358492430 | XYLB | c.1533+91G>A (n.1533+91G>A) c.*768+91G>A (n.*768+91G>A) c.1452+91G>A (n.1452+91G>A) c.*1196+91G>A (n.*1196+91G>A) n.410+91G>A c.1122+91G>A (n.1122+91G>A) n.1450+91G>A c.1335+91G>A (n.1335+91G>A) c.852+91G>A (n.852+91G>A) n.1425+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401076G= | CA1358492429 | XYLB | c.1533+91G= (n.1533+91G=) c.*768+91G= (n.*768+91G=) c.1452+91G= (n.1452+91G=) c.*1196+91G= (n.*1196+91G=) n.410+91G= c.1122+91G= (n.1122+91G=) n.1450+91G= c.1335+91G= (n.1335+91G=) c.852+91G= (n.852+91G=) n.1425+91G= | |
| 3 | g.38401076G>T | CA2665088929 | XYLB | c.1533+91G>T (n.1533+91G>T) c.*768+91G>T (n.*768+91G>T) c.1452+91G>T (n.1452+91G>T) c.*1196+91G>T (n.*1196+91G>T) n.410+91G>T c.1122+91G>T (n.1122+91G>T) n.1450+91G>T c.1335+91G>T (n.1335+91G>T) c.852+91G>T (n.852+91G>T) n.1425+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401077T>C | CA2665088930 | XYLB | c.1533+92T>C (n.1533+92T>C) c.*768+92T>C (n.*768+92T>C) c.1452+92T>C (n.1452+92T>C) c.*1196+92T>C (n.*1196+92T>C) n.410+92T>C c.1122+92T>C (n.1122+92T>C) n.1450+92T>C c.1335+92T>C (n.1335+92T>C) c.852+92T>C (n.852+92T>C) n.1425+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401081G>A | CA2665088931 | XYLB | c.1533+96G>A (n.1533+96G>A) c.*768+96G>A (n.*768+96G>A) c.1452+96G>A (n.1452+96G>A) c.*1196+96G>A (n.*1196+96G>A) n.410+96G>A c.1122+96G>A (n.1122+96G>A) n.1450+96G>A c.1335+96G>A (n.1335+96G>A) c.852+96G>A (n.852+96G>A) n.1425+96G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401082T>C | CA906838504 | XYLB | c.1533+97T>C (n.1533+97T>C) c.*768+97T>C (n.*768+97T>C) c.1452+97T>C (n.1452+97T>C) c.*1196+97T>C (n.*1196+97T>C) n.410+97T>C c.1122+97T>C (n.1122+97T>C) n.1450+97T>C c.1335+97T>C (n.1335+97T>C) c.852+97T>C (n.852+97T>C) n.1425+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401082T>G | CA2665088932 | XYLB | c.1533+97T>G (n.1533+97T>G) c.*768+97T>G (n.*768+97T>G) c.1452+97T>G (n.1452+97T>G) c.*1196+97T>G (n.*1196+97T>G) n.410+97T>G c.1122+97T>G (n.1122+97T>G) n.1450+97T>G c.1335+97T>G (n.1335+97T>G) c.852+97T>G (n.852+97T>G) n.1425+97T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401082T= | CA1358492431 | XYLB | c.1533+97T= (n.1533+97T=) c.*768+97T= (n.*768+97T=) c.1452+97T= (n.1452+97T=) c.*1196+97T= (n.*1196+97T=) n.410+97T= c.1122+97T= (n.1122+97T=) n.1450+97T= c.1335+97T= (n.1335+97T=) c.852+97T= (n.852+97T=) n.1425+97T= | |
| 3 | g.38401083G>A | CA72915585 | XYLB | c.1533+98G>A (n.1533+98G>A) c.*768+98G>A (n.*768+98G>A) c.1452+98G>A (n.1452+98G>A) c.*1196+98G>A (n.*1196+98G>A) n.410+98G>A c.1122+98G>A (n.1122+98G>A) n.1450+98G>A c.1335+98G>A (n.1335+98G>A) c.852+98G>A (n.852+98G>A) n.1425+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401083G= | CA1358492432 | XYLB | c.1533+98G= (n.1533+98G=) c.*768+98G= (n.*768+98G=) c.1452+98G= (n.1452+98G=) c.*1196+98G= (n.*1196+98G=) n.410+98G= c.1122+98G= (n.1122+98G=) n.1450+98G= c.1335+98G= (n.1335+98G=) c.852+98G= (n.852+98G=) n.1425+98G= | |
| 3 | g.38401084C>A | CA2577552152 | XYLB | c.1533+99C>A (n.1533+99C>A) c.*768+99C>A (n.*768+99C>A) c.1452+99C>A (n.1452+99C>A) c.*1196+99C>A (n.*1196+99C>A) n.410+99C>A c.1122+99C>A (n.1122+99C>A) n.1450+99C>A c.1335+99C>A (n.1335+99C>A) c.852+99C>A (n.852+99C>A) n.1425+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401084C>T | CA2577552151 | XYLB | c.1533+99C>T (n.1533+99C>T) c.*768+99C>T (n.*768+99C>T) c.1452+99C>T (n.1452+99C>T) c.*1196+99C>T (n.*1196+99C>T) n.410+99C>T c.1122+99C>T (n.1122+99C>T) n.1450+99C>T c.1335+99C>T (n.1335+99C>T) c.852+99C>T (n.852+99C>T) n.1425+99C>T | |
| 3 | g.38401085T>C | CA1358492434 | XYLB | c.1533+100T>C (n.1533+100T>C) c.*768+100T>C (n.*768+100T>C) c.1452+100T>C (n.1452+100T>C) c.*1196+100T>C (n.*1196+100T>C) n.410+100T>C c.1122+100T>C (n.1122+100T>C) n.1450+100T>C c.1335+100T>C (n.1335+100T>C) c.852+100T>C (n.852+100T>C) n.1425+100T>C | dbSNP |
| 3 | g.38401085T= | CA1358492433 | XYLB | c.1533+100T= (n.1533+100T=) c.*768+100T= (n.*768+100T=) c.1452+100T= (n.1452+100T=) c.*1196+100T= (n.*1196+100T=) n.410+100T= c.1122+100T= (n.1122+100T=) n.1450+100T= c.1335+100T= (n.1335+100T=) c.852+100T= (n.852+100T=) n.1425+100T= | |
| 3 | g.38401086C>A | CA2665088933 | XYLB | c.1533+101C>A (n.1533+101C>A) c.*768+101C>A (n.*768+101C>A) c.1452+101C>A (n.1452+101C>A) c.*1196+101C>A (n.*1196+101C>A) n.410+101C>A c.1122+101C>A (n.1122+101C>A) n.1450+101C>A c.1335+101C>A (n.1335+101C>A) c.852+101C>A (n.852+101C>A) n.1425+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401087A= | CA1358492435 | XYLB | c.1533+102A= (n.1533+102A=) c.*768+102A= (n.*768+102A=) c.1452+102A= (n.1452+102A=) c.*1196+102A= (n.*1196+102A=) n.410+102A= c.1122+102A= (n.1122+102A=) n.1450+102A= c.1335+102A= (n.1335+102A=) c.852+102A= (n.852+102A=) n.1425+102A= | |
| 3 | g.38401087A>G | CA72915590 | XYLB | c.1533+102A>G (n.1533+102A>G) c.*768+102A>G (n.*768+102A>G) c.1452+102A>G (n.1452+102A>G) c.*1196+102A>G (n.*1196+102A>G) n.410+102A>G c.1122+102A>G (n.1122+102A>G) n.1450+102A>G c.1335+102A>G (n.1335+102A>G) c.852+102A>G (n.852+102A>G) n.1425+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401089C>A | CA2665088934 | XYLB | c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) c.*768+104C>A (n.*768+104C>A) c.1452+104C>A (n.1452+104C>A) c.*1196+104C>A (n.*1196+104C>A) n.410+104C>A c.1122+104C>A (n.1122+104C>A) n.1450+104C>A c.1335+104C>A (n.1335+104C>A) c.852+104C>A (n.852+104C>A) n.1425+104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401089C= | CA1358492436 | XYLB | c.1533+104C= (n.1533+104C=) c.*768+104C= (n.*768+104C=) c.1452+104C= (n.1452+104C=) c.*1196+104C= (n.*1196+104C=) n.410+104C= c.1122+104C= (n.1122+104C=) n.1450+104C= c.1335+104C= (n.1335+104C=) c.852+104C= (n.852+104C=) n.1425+104C= | |
| 3 | g.38401089C>G | CA1358492437 | XYLB | c.1533+104C>G (n.1533+104C>G) c.*768+104C>G (n.*768+104C>G) c.1452+104C>G (n.1452+104C>G) c.*1196+104C>G (n.*1196+104C>G) n.410+104C>G c.1122+104C>G (n.1122+104C>G) n.1450+104C>G c.1335+104C>G (n.1335+104C>G) c.852+104C>G (n.852+104C>G) n.1425+104C>G | dbSNP |
| 3 | g.38401090T>A | CA2665088935 | XYLB | c.1533+105T>A (n.1533+105T>A) c.*768+105T>A (n.*768+105T>A) c.1452+105T>A (n.1452+105T>A) c.*1196+105T>A (n.*1196+105T>A) n.410+105T>A c.1122+105T>A (n.1122+105T>A) n.1450+105T>A c.1335+105T>A (n.1335+105T>A) c.852+105T>A (n.852+105T>A) n.1425+105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401090T>C | CA72915598 | XYLB | c.1533+105T>C (n.1533+105T>C) c.*768+105T>C (n.*768+105T>C) c.1452+105T>C (n.1452+105T>C) c.*1196+105T>C (n.*1196+105T>C) n.410+105T>C c.1122+105T>C (n.1122+105T>C) n.1450+105T>C c.1335+105T>C (n.1335+105T>C) c.852+105T>C (n.852+105T>C) n.1425+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401090T= | CA1358492438 | XYLB | c.1533+105T= (n.1533+105T=) c.*768+105T= (n.*768+105T=) c.1452+105T= (n.1452+105T=) c.*1196+105T= (n.*1196+105T=) n.410+105T= c.1122+105T= (n.1122+105T=) n.1450+105T= c.1335+105T= (n.1335+105T=) c.852+105T= (n.852+105T=) n.1425+105T= | |
| 3 | g.38401093del | CA2665088936 | XYLB | c.1533+108del (n.1533+108del) c.*768+108del (n.*768+108del) c.1452+108del (n.1452+108del) c.*1196+108del (n.*1196+108del) n.410+108del c.1122+108del (n.1122+108del) n.1450+108del c.1335+108del (n.1335+108del) c.852+108del (n.852+108del) n.1425+108del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401092A= | CA1358492439 | XYLB | c.1533+107A= (n.1533+107A=) c.*768+107A= (n.*768+107A=) c.1452+107A= (n.1452+107A=) c.*1196+107A= (n.*1196+107A=) n.410+107A= c.1122+107A= (n.1122+107A=) n.1450+107A= c.1335+107A= (n.1335+107A=) c.852+107A= (n.852+107A=) n.1425+107A= | |
| 3 | g.38401092A>G | CA1358492440 | XYLB | c.1533+107A>G (n.1533+107A>G) c.*768+107A>G (n.*768+107A>G) c.1452+107A>G (n.1452+107A>G) c.*1196+107A>G (n.*1196+107A>G) n.410+107A>G c.1122+107A>G (n.1122+107A>G) n.1450+107A>G c.1335+107A>G (n.1335+107A>G) c.852+107A>G (n.852+107A>G) n.1425+107A>G | dbSNP |
| 3 | g.38401093A>G | CA2665088937 | XYLB | c.1533+108A>G (n.1533+108A>G) c.*768+108A>G (n.*768+108A>G) c.1452+108A>G (n.1452+108A>G) c.*1196+108A>G (n.*1196+108A>G) n.410+108A>G c.1122+108A>G (n.1122+108A>G) n.1450+108A>G c.1335+108A>G (n.1335+108A>G) c.852+108A>G (n.852+108A>G) n.1425+108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401094G>A | CA2665088938 | XYLB | c.1533+109G>A (n.1533+109G>A) c.*768+109G>A (n.*768+109G>A) c.1452+109G>A (n.1452+109G>A) c.*1196+109G>A (n.*1196+109G>A) n.410+109G>A c.1122+109G>A (n.1122+109G>A) n.1450+109G>A c.1335+109G>A (n.1335+109G>A) c.852+109G>A (n.852+109G>A) n.1425+109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401094G>T | CA2665088939 | XYLB | c.1533+109G>T (n.1533+109G>T) c.*768+109G>T (n.*768+109G>T) c.1452+109G>T (n.1452+109G>T) c.*1196+109G>T (n.*1196+109G>T) n.410+109G>T c.1122+109G>T (n.1122+109G>T) n.1450+109G>T c.1335+109G>T (n.1335+109G>T) c.852+109G>T (n.852+109G>T) n.1425+109G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401095G>A | CA2665088940 | XYLB | c.1533+110G>A (n.1533+110G>A) c.*768+110G>A (n.*768+110G>A) c.1452+110G>A (n.1452+110G>A) c.*1196+110G>A (n.*1196+110G>A) n.410+110G>A c.1122+110G>A (n.1122+110G>A) n.1450+110G>A c.1335+110G>A (n.1335+110G>A) c.852+110G>A (n.852+110G>A) n.1425+110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401095G>C | CA2665088941 | XYLB | c.1533+110G>C (n.1533+110G>C) c.*768+110G>C (n.*768+110G>C) c.1452+110G>C (n.1452+110G>C) c.*1196+110G>C (n.*1196+110G>C) n.410+110G>C c.1122+110G>C (n.1122+110G>C) n.1450+110G>C c.1335+110G>C (n.1335+110G>C) c.852+110G>C (n.852+110G>C) n.1425+110G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401097_38401098delinsGA | CA1358492441 | XYLB | c.1533+112_1533+113delinsGA (n.1533+112_1533+113delinsGA) c.*768+112_*768+113delinsGA (n.*768+112_*768+113delinsGA) c.1452+112_1452+113delinsGA (n.1452+112_1452+113delinsGA) c.*1196+112_*1196+113delinsGA (n.*1196+112_*1196+113delinsGA) n.410+112_410+113delinsGA c.1122+112_1122+113delinsGA (n.1122+112_1122+113delinsGA) n.1450+112_1450+113delinsGA c.1335+112_1335+113delinsGA (n.1335+112_1335+113delinsGA) c.852+112_852+113delinsGA (n.852+112_852+113delinsGA) n.1425+112_1425+113delinsGA | |
| 3 | g.38401098A>G | CA2665088942 | XYLB | c.1533+113A>G (n.1533+113A>G) c.*768+113A>G (n.*768+113A>G) c.1452+113A>G (n.1452+113A>G) c.*1196+113A>G (n.*1196+113A>G) n.410+113A>G c.1122+113A>G (n.1122+113A>G) n.1450+113A>G c.1335+113A>G (n.1335+113A>G) c.852+113A>G (n.852+113A>G) n.1425+113A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401100del | CA906838510 | XYLB | c.1533+115del (n.1533+115del) c.*768+115del (n.*768+115del) c.1452+115del (n.1452+115del) c.*1196+115del (n.*1196+115del) n.410+115del c.1122+115del (n.1122+115del) n.1450+115del c.1335+115del (n.1335+115del) c.852+115del (n.852+115del) n.1425+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401100A>T | CA2665088943 | XYLB | c.1533+115A>T (n.1533+115A>T) c.*768+115A>T (n.*768+115A>T) c.1452+115A>T (n.1452+115A>T) c.*1196+115A>T (n.*1196+115A>T) n.410+115A>T c.1122+115A>T (n.1122+115A>T) n.1450+115A>T c.1335+115A>T (n.1335+115A>T) c.852+115A>T (n.852+115A>T) n.1425+115A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401101T>C | CA1358492443 | XYLB | c.1533+116T>C (n.1533+116T>C) c.*768+116T>C (n.*768+116T>C) c.1452+116T>C (n.1452+116T>C) c.*1196+116T>C (n.*1196+116T>C) n.410+116T>C c.1122+116T>C (n.1122+116T>C) n.1450+116T>C c.1335+116T>C (n.1335+116T>C) c.852+116T>C (n.852+116T>C) n.1425+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401101T>G | CA72915601 | XYLB | c.1533+116T>G (n.1533+116T>G) c.*768+116T>G (n.*768+116T>G) c.1452+116T>G (n.1452+116T>G) c.*1196+116T>G (n.*1196+116T>G) n.410+116T>G c.1122+116T>G (n.1122+116T>G) n.1450+116T>G c.1335+116T>G (n.1335+116T>G) c.852+116T>G (n.852+116T>G) n.1425+116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401101T= | CA1358492442 | XYLB | c.1533+116T= (n.1533+116T=) c.*768+116T= (n.*768+116T=) c.1452+116T= (n.1452+116T=) c.*1196+116T= (n.*1196+116T=) n.410+116T= c.1122+116T= (n.1122+116T=) n.1450+116T= c.1335+116T= (n.1335+116T=) c.852+116T= (n.852+116T=) n.1425+116T= | |
| 3 | g.38401103C>A | CA2665088945 | XYLB | c.1533+118C>A (n.1533+118C>A) c.*768+118C>A (n.*768+118C>A) c.1452+118C>A (n.1452+118C>A) c.*1196+118C>A (n.*1196+118C>A) n.410+118C>A c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) n.1450+118C>A c.1335+118C>A (n.1335+118C>A) c.852+118C>A (n.852+118C>A) n.1425+118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401103C>G | CA2665088944 | XYLB | c.1533+118C>G (n.1533+118C>G) c.*768+118C>G (n.*768+118C>G) c.1452+118C>G (n.1452+118C>G) c.*1196+118C>G (n.*1196+118C>G) n.410+118C>G c.1122+118C>G (n.1122+118C>G) n.1450+118C>G c.1335+118C>G (n.1335+118C>G) c.852+118C>G (n.852+118C>G) n.1425+118C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401105G>A | CA2665088946 | XYLB | c.1533+120G>A (n.1533+120G>A) c.*768+120G>A (n.*768+120G>A) c.1452+120G>A (n.1452+120G>A) c.*1196+120G>A (n.*1196+120G>A) n.410+120G>A c.1122+120G>A (n.1122+120G>A) n.1450+120G>A c.1335+120G>A (n.1335+120G>A) c.852+120G>A (n.852+120G>A) n.1425+120G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401105G>C | CA2665088947 | XYLB | c.1533+120G>C (n.1533+120G>C) c.*768+120G>C (n.*768+120G>C) c.1452+120G>C (n.1452+120G>C) c.*1196+120G>C (n.*1196+120G>C) n.410+120G>C c.1122+120G>C (n.1122+120G>C) n.1450+120G>C c.1335+120G>C (n.1335+120G>C) c.852+120G>C (n.852+120G>C) n.1425+120G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401105G>T | CA2665088949 | XYLB | c.1533+120G>T (n.1533+120G>T) c.*768+120G>T (n.*768+120G>T) c.1452+120G>T (n.1452+120G>T) c.*1196+120G>T (n.*1196+120G>T) n.410+120G>T c.1122+120G>T (n.1122+120G>T) n.1450+120G>T c.1335+120G>T (n.1335+120G>T) c.852+120G>T (n.852+120G>T) n.1425+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401106C>A | CA2665088950 | XYLB | c.1533+121C>A (n.1533+121C>A) c.*768+121C>A (n.*768+121C>A) c.1452+121C>A (n.1452+121C>A) c.*1196+121C>A (n.*1196+121C>A) n.410+121C>A c.1122+121C>A (n.1122+121C>A) n.1450+121C>A c.1335+121C>A (n.1335+121C>A) c.852+121C>A (n.852+121C>A) n.1425+121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401106C= | CA1358492444 | XYLB | c.1533+121C= (n.1533+121C=) c.*768+121C= (n.*768+121C=) c.1452+121C= (n.1452+121C=) c.*1196+121C= (n.*1196+121C=) n.410+121C= c.1122+121C= (n.1122+121C=) n.1450+121C= c.1335+121C= (n.1335+121C=) c.852+121C= (n.852+121C=) n.1425+121C= | |
| 3 | g.38401106C>G | CA2665088951 | XYLB | c.1533+121C>G (n.1533+121C>G) c.*768+121C>G (n.*768+121C>G) c.1452+121C>G (n.1452+121C>G) c.*1196+121C>G (n.*1196+121C>G) n.410+121C>G c.1122+121C>G (n.1122+121C>G) n.1450+121C>G c.1335+121C>G (n.1335+121C>G) c.852+121C>G (n.852+121C>G) n.1425+121C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401106C>T | CA906838512 | XYLB | c.1533+121C>T (n.1533+121C>T) c.*768+121C>T (n.*768+121C>T) c.1452+121C>T (n.1452+121C>T) c.*1196+121C>T (n.*1196+121C>T) n.410+121C>T c.1122+121C>T (n.1122+121C>T) n.1450+121C>T c.1335+121C>T (n.1335+121C>T) c.852+121C>T (n.852+121C>T) n.1425+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401109T>C | CA1046974498 | XYLB | c.1533+124T>C (n.1533+124T>C) c.*768+124T>C (n.*768+124T>C) c.1452+124T>C (n.1452+124T>C) c.*1196+124T>C (n.*1196+124T>C) n.410+124T>C c.1122+124T>C (n.1122+124T>C) n.1450+124T>C c.1335+124T>C (n.1335+124T>C) c.852+124T>C (n.852+124T>C) n.1425+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401109T= | CA1358492445 | XYLB | c.1533+124T= (n.1533+124T=) c.*768+124T= (n.*768+124T=) c.1452+124T= (n.1452+124T=) c.*1196+124T= (n.*1196+124T=) n.410+124T= c.1122+124T= (n.1122+124T=) n.1450+124T= c.1335+124T= (n.1335+124T=) c.852+124T= (n.852+124T=) n.1425+124T= | |
| 3 | g.38401110del | CA2702444507 | XYLB | c.1533+125del (n.1533+125del) c.*768+125del (n.*768+125del) c.1452+125del (n.1452+125del) c.*1196+125del (n.*1196+125del) n.410+125del c.1122+125del (n.1122+125del) n.1450+125del c.1335+125del (n.1335+125del) c.852+125del (n.852+125del) n.1425+125del | dbSNP |
| 3 | g.38401110A= | CA1358492446 | XYLB | c.1533+125A= (n.1533+125A=) c.*768+125A= (n.*768+125A=) c.1452+125A= (n.1452+125A=) c.*1196+125A= (n.*1196+125A=) n.410+125A= c.1122+125A= (n.1122+125A=) n.1450+125A= c.1335+125A= (n.1335+125A=) c.852+125A= (n.852+125A=) n.1425+125A= | |
| 3 | g.38401110A>G | CA1358492447 | XYLB | c.1533+125A>G (n.1533+125A>G) c.*768+125A>G (n.*768+125A>G) c.1452+125A>G (n.1452+125A>G) c.*1196+125A>G (n.*1196+125A>G) n.410+125A>G c.1122+125A>G (n.1122+125A>G) n.1450+125A>G c.1335+125A>G (n.1335+125A>G) c.852+125A>G (n.852+125A>G) n.1425+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401110_38401111insG | CA2665088952 | XYLB | c.1533+125_1533+126insG (n.1533+125_1533+126insG) c.*768+125_*768+126insG (n.*768+125_*768+126insG) c.1452+125_1452+126insG (n.1452+125_1452+126insG) c.*1196+125_*1196+126insG (n.*1196+125_*1196+126insG) n.410+125_410+126insG c.1122+125_1122+126insG (n.1122+125_1122+126insG) n.1450+125_1450+126insG c.1335+125_1335+126insG (n.1335+125_1335+126insG) c.852+125_852+126insG (n.852+125_852+126insG) n.1425+125_1425+126insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401111T>C | CA2665088953 | XYLB | c.1533+126T>C (n.1533+126T>C) c.*768+126T>C (n.*768+126T>C) c.1452+126T>C (n.1452+126T>C) c.*1196+126T>C (n.*1196+126T>C) n.410+126T>C c.1122+126T>C (n.1122+126T>C) n.1450+126T>C c.1335+126T>C (n.1335+126T>C) c.852+126T>C (n.852+126T>C) n.1425+126T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401111T>G | CA2665088954 | XYLB | c.1533+126T>G (n.1533+126T>G) c.*768+126T>G (n.*768+126T>G) c.1452+126T>G (n.1452+126T>G) c.*1196+126T>G (n.*1196+126T>G) n.410+126T>G c.1122+126T>G (n.1122+126T>G) n.1450+126T>G c.1335+126T>G (n.1335+126T>G) c.852+126T>G (n.852+126T>G) n.1425+126T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401115A= | CA1358492448 | XYLB | c.1533+130A= (n.1533+130A=) c.*768+130A= (n.*768+130A=) c.1452+130A= (n.1452+130A=) c.*1196+130A= (n.*1196+130A=) n.410+130A= c.1122+130A= (n.1122+130A=) n.1450+130A= c.1335+130A= (n.1335+130A=) c.852+130A= (n.852+130A=) n.1425+130A= | |
| 3 | g.38401115A>C | CA1358492449 | XYLB | c.1533+130A>C (n.1533+130A>C) c.*768+130A>C (n.*768+130A>C) c.1452+130A>C (n.1452+130A>C) c.*1196+130A>C (n.*1196+130A>C) n.410+130A>C c.1122+130A>C (n.1122+130A>C) n.1450+130A>C c.1335+130A>C (n.1335+130A>C) c.852+130A>C (n.852+130A>C) n.1425+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401116A>G | CA2665088955 | XYLB | c.1533+131A>G (n.1533+131A>G) c.*768+131A>G (n.*768+131A>G) c.1452+131A>G (n.1452+131A>G) c.*1196+131A>G (n.*1196+131A>G) n.410+131A>G c.1122+131A>G (n.1122+131A>G) n.1450+131A>G c.1335+131A>G (n.1335+131A>G) c.852+131A>G (n.852+131A>G) n.1425+131A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401118T>A | CA2665088956 | XYLB | c.1533+133T>A (n.1533+133T>A) c.*768+133T>A (n.*768+133T>A) c.1452+133T>A (n.1452+133T>A) c.*1196+133T>A (n.*1196+133T>A) n.410+133T>A c.1122+133T>A (n.1122+133T>A) n.1450+133T>A c.1335+133T>A (n.1335+133T>A) c.852+133T>A (n.852+133T>A) n.1425+133T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401118T>C | CA906838513 | XYLB | c.1533+133T>C (n.1533+133T>C) c.*768+133T>C (n.*768+133T>C) c.1452+133T>C (n.1452+133T>C) c.*1196+133T>C (n.*1196+133T>C) n.410+133T>C c.1122+133T>C (n.1122+133T>C) n.1450+133T>C c.1335+133T>C (n.1335+133T>C) c.852+133T>C (n.852+133T>C) n.1425+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401118T= | CA1358492450 | XYLB | c.1533+133T= (n.1533+133T=) c.*768+133T= (n.*768+133T=) c.1452+133T= (n.1452+133T=) c.*1196+133T= (n.*1196+133T=) n.410+133T= c.1122+133T= (n.1122+133T=) n.1450+133T= c.1335+133T= (n.1335+133T=) c.852+133T= (n.852+133T=) n.1425+133T= | |
| 3 | g.38401119A= | CA1358492451 | XYLB | c.1533+134A= (n.1533+134A=) c.*768+134A= (n.*768+134A=) c.1452+134A= (n.1452+134A=) c.*1196+134A= (n.*1196+134A=) n.410+134A= c.1122+134A= (n.1122+134A=) n.1450+134A= c.1335+134A= (n.1335+134A=) c.852+134A= (n.852+134A=) n.1425+134A= | |
| 3 | g.38401119A>G | CA1358492452 | XYLB | c.1533+134A>G (n.1533+134A>G) c.*768+134A>G (n.*768+134A>G) c.1452+134A>G (n.1452+134A>G) c.*1196+134A>G (n.*1196+134A>G) n.410+134A>G c.1122+134A>G (n.1122+134A>G) n.1450+134A>G c.1335+134A>G (n.1335+134A>G) c.852+134A>G (n.852+134A>G) n.1425+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401120T>C | CA2665088957 | XYLB | c.1533+135T>C (n.1533+135T>C) c.*768+135T>C (n.*768+135T>C) c.1452+135T>C (n.1452+135T>C) c.*1196+135T>C (n.*1196+135T>C) n.410+135T>C c.1122+135T>C (n.1122+135T>C) n.1450+135T>C c.1335+135T>C (n.1335+135T>C) c.852+135T>C (n.852+135T>C) n.1425+135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401121C>A | CA906838514 | XYLB | c.1533+136C>A (n.1533+136C>A) c.*768+136C>A (n.*768+136C>A) c.1452+136C>A (n.1452+136C>A) c.*1196+136C>A (n.*1196+136C>A) n.410+136C>A c.1122+136C>A (n.1122+136C>A) n.1450+136C>A c.1335+136C>A (n.1335+136C>A) c.852+136C>A (n.852+136C>A) n.1425+136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401121C= | CA1358492453 | XYLB | c.1533+136C= (n.1533+136C=) c.*768+136C= (n.*768+136C=) c.1452+136C= (n.1452+136C=) c.*1196+136C= (n.*1196+136C=) n.410+136C= c.1122+136C= (n.1122+136C=) n.1450+136C= c.1335+136C= (n.1335+136C=) c.852+136C= (n.852+136C=) n.1425+136C= | |
| 3 | g.38401122A>G | CA2665088958 | XYLB | c.1533+137A>G (n.1533+137A>G) c.*768+137A>G (n.*768+137A>G) c.1452+137A>G (n.1452+137A>G) c.*1196+137A>G (n.*1196+137A>G) n.410+137A>G c.1122+137A>G (n.1122+137A>G) n.1450+137A>G c.1335+137A>G (n.1335+137A>G) c.852+137A>G (n.852+137A>G) n.1425+137A>G | gnomAD v4 |