Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38400901T>ACA433126696XYLBc.1449T>A (p.Gly483=)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1368T>A (p.Gly456=)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.326T>A
c.1038T>A (p.Gly346=)
n.1366T>A
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1341T>A
3g.38400901T>CCA433126698XYLBc.1449T>C (p.Gly483=)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1368T>C (p.Gly456=)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.326T>C
c.1038T>C (p.Gly346=)
n.1366T>C
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400901T>GCA433126700XYLBc.1449T>G (p.Gly483=)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1368T>G (p.Gly456=)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.326T>G
c.1038T>G (p.Gly346=)
n.1366T>G
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1341T>G
3g.38400901T=CA1358492325XYLBc.1449T= (p.Gly483=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.1368T= (p.Gly456=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
n.326T=
c.1038T= (p.Gly346=)
n.1366T=
c.1251T= (p.Gly417=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.1341T=
3g.38400902G>ACA352127152XYLBc.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.327G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1367G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1342G>A
 dbSNP
3g.38400902G>CCA352127153XYLBc.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.327G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1367G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1342G>C
3g.38400902G=CA1358492326XYLBc.1450G= (p.Gly484=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.327G=
c.1039G= (p.Gly347=)
n.1367G=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1342G=
3g.38400902G>TCA352127156XYLBc.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.327G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.1367G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1342G>T
3g.38400903G>ACA352127158XYLBc.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.328G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1368G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1343G>A
 gnomAD v4
3g.38400903G>CCA352127165XYLBc.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.328G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1368G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1343G>C
3g.38400903G>TCA352127162XYLBc.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.328G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1368G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1343G>T
 dbSNP
3g.38400904A>CCA433126712XYLBc.1452A>C (p.Gly484=)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.329A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.1369A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1344A>C
3g.38400904A>GCA433126713XYLBc.1452A>G (p.Gly484=)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.329A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.1369A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1344A>G
3g.38400904A>TCA433126715XYLBc.1452A>T (p.Gly484=)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.329A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.1369A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1344A>T
3g.38400905A=CA1358492327XYLBc.1453A= (p.Thr485=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.330A=
c.1042A= (p.Thr348=)
n.1370A=
c.1255A= (p.Thr419=)
c.772A= (p.Thr258=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.1345A=
3g.38400905A>CCA352127167XYLBc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.330A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1370A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1345A>C
3g.38400905A>GCA352127170XYLBc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.330A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1370A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400905A>TCA352127173XYLBc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.330A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1370A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1345A>T
3g.38400906C>ACA352127175XYLBc.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.331C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1371C>A
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1346C>A
3g.38400906C=CA1358492328XYLBc.1454C= (p.Thr485=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.331C=
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1371C=
c.1256C= (p.Thr419=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.1346C=
3g.38400906C>GCA2318602XYLBc.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.331C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1371C>G
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400906C>TCA2318601XYLBc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.331C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1371C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400907A>CCA433126728XYLBc.1455A>C (p.Thr485=)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.332A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
n.1372A>C
c.1257A>C (p.Thr419=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1347A>C
3g.38400907A>GCA433126729XYLBc.1455A>G (p.Thr485=)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.332A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
n.1372A>G
c.1257A>G (p.Thr419=)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1347A>G
3g.38400907A>TCA433126730XYLBc.1455A>T (p.Thr485=)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1374A>T (p.Thr458=)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.332A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
n.1372A>T
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1347A>T
3g.38400908G>ACA352127181XYLBc.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.333G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1373G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1348G>A
 COSMIC
3g.38400908G>CCA72915324XYLBc.1456G>C (p.Asp486His)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.333G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1373G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1348G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400908G=CA1358492329XYLBc.1456G= (p.Asp486=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
n.333G=
c.1045G= (p.Asp349=)
n.1373G=
c.1258G= (p.Asp420=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.1348G=
3g.38400908G>TCA352127193XYLBc.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.333G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1373G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1348G>T
3g.38400909A=CA1358492330XYLBc.1457A= (p.Asp486=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.334A=
c.1046A= (p.Asp349=)
n.1374A=
c.1259A= (p.Asp420=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.1349A=
3g.38400909A>CCA352127209XYLBc.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.334A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1374A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1349A>C
3g.38400909A>GCA352127211XYLBc.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.334A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1374A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400909A>TCA352127202XYLBc.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.334A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1374A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1349A>T
 dbSNP
3g.38400910T>ACA352127217XYLBc.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.335T>A
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1375T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.1350T>A
3g.38400910T>CCA433126741XYLBc.1458T>C (p.Asp486=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.335T>C
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1375T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.1350T>C
3g.38400910T>GCA352127221XYLBc.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.335T>G
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1375T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.1350T>G
3g.38400911G>ACA2318603XYLBc.1459G>A (p.Val487Met)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.336G>A
c.1048G>A (p.Val350Met)
n.1376G>A
c.1261G>A (p.Val421Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400911G>CCA352127227XYLBc.1459G>C (p.Val487Leu)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.336G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1376G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1351G>C
3g.38400911G=CA1358492331XYLBc.1459G= (p.Val487=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.336G=
c.1048G= (p.Val350=)
n.1376G=
c.1261G= (p.Val421=)
c.778G= (p.Val260=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1351G=
3g.38400911G>TCA352127229XYLBc.1459G>T (p.Val487Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.336G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1376G>T
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1351G>T
3g.38400912T>ACA352127233XYLBc.1460T>A (p.Val487Glu)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.337T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
n.1377T>A
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1352T>A
3g.38400912T>CCA352127247XYLBc.1460T>C (p.Val487Ala)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.337T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1377T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1352T>C
3g.38400912T>GCA352127251XYLBc.1460T>G (p.Val487Gly)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.337T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1377T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1352T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400912T=CA1358492332XYLBc.1460T= (p.Val487=)
c.*695T= (n.*695T=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.337T=
c.1049T= (p.Val350=)
n.1377T=
c.1262T= (p.Val421=)
c.779T= (p.Val260=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.1352T=
3g.38400913G>ACA433126755XYLBc.1461G>A (p.Val487=)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.338G>A
c.1050G>A (p.Val350=)
n.1378G>A
c.1263G>A (p.Val421=)
c.780G>A (p.Val260=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1353G>A
 gnomAD v4
3g.38400913G>CCA433126757XYLBc.1461G>C (p.Val487=)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.338G>C
c.1050G>C (p.Val350=)
n.1378G>C
c.1263G>C (p.Val421=)
c.780G>C (p.Val260=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1353G>C
3g.38400913G>TCA433126759XYLBc.1461G>T (p.Val487=)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.338G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
n.1378G>T
c.1263G>T (p.Val421=)
c.780G>T (p.Val260=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1353G>T
 gnomAD v4
3g.38400914C>ACA352127254XYLBc.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.339C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1379C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1354C>A
3g.38400914C=CA1358492333XYLBc.1462C= (p.Pro488=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.339C=
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1379C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1354C=
3g.38400914C>GCA352127257XYLBc.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.339C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1379C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1354C>G
3g.38400914C>TCA2318604XYLBc.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.339C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1379C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400915C>ACA352127262XYLBc.1463C>A (p.Pro488His)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.340C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1380C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1355C>A
3g.38400915C=CA1358492334XYLBc.1463C= (p.Pro488=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
n.340C=
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1380C=
c.1265C= (p.Pro422=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1355C=
3g.38400915C>GCA352127274XYLBc.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.340C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1380C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1355C>G
3g.38400915C>TCA2318605XYLBc.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.340C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1380C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400916C>ACA433126774XYLBc.1464C>A (p.Pro488=)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.341C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1381C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1356C>A
3g.38400916C=CA1358492335XYLBc.1464C= (p.Pro488=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.341C=
c.1053C= (p.Pro351=)
n.1381C=
c.1266C= (p.Pro422=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1356C=
3g.38400916C>GCA2318606XYLBc.1464C>G (p.Pro488=)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.341C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1381C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1356C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400916C>TCA433126770XYLBc.1464C>T (p.Pro488=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.341C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1381C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1356C>T
 gnomAD v4
3g.38400917T>ACA352127288XYLBc.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.342T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1382T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1357T>A
3g.38400917T>CCA352127298XYLBc.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.342T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1382T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1357T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400917T>GCA352127302XYLBc.1465T>G (p.Phe489Val)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.342T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1382T>G
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1357T>G
3g.38400917T=CA1358492336XYLBc.1465T= (p.Phe489=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.342T=
c.1054T= (p.Phe352=)
n.1382T=
c.1267T= (p.Phe423=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.*75T= (n.*75T=)
n.1357T=
3g.38400918T>ACA352127303XYLBc.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.343T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1383T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1358T>A
3g.38400918T>CCA352127304XYLBc.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.343T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1383T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1358T>C
3g.38400918T>GCA352127305XYLBc.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.343T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1383T>G
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1358T>G
3g.38400919T>ACA352127308XYLBc.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.344T>A
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
n.1384T>A
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1359T>A
3g.38400919T>CCA433126788XYLBc.1467T>C (p.Phe489=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.344T>C
c.1056T>C (p.Phe352=)
n.1384T>C
c.1269T>C (p.Phe423=)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1359T>C
3g.38400919T>GCA352127310XYLBc.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.344T>G
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
n.1384T>G
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1359T>G
3g.38400920T>ACA352127313XYLBc.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.345T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1385T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1360T>A
3g.38400920T>CCA352127314XYLBc.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.345T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1385T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1360T>C
 gnomAD v4
3g.38400920T>GCA352127317XYLBc.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.345T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.1385T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1360T>G
3g.38400921C>ACA352127320XYLBc.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.346C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
n.1386C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1361C>A
3g.38400921C>GCA352127322XYLBc.1469C>G (p.Ser490Ter)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.346C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
n.1386C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1361C>G
3g.38400921C>TCA352127329XYLBc.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.346C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
n.1386C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1361C>T
3g.38400922A=CA1358492337XYLBc.1470A= (p.Ser490=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1389A= (p.Ser463=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.347A=
c.1059A= (p.Ser353=)
n.1387A=
c.1272A= (p.Ser424=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.1362A=
3g.38400922A>CCA433126800XYLBc.1470A>C (p.Ser490=)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.347A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
n.1387A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1362A>C
3g.38400922A>GCA433126803XYLBc.1470A>G (p.Ser490=)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.347A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
n.1387A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1362A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400922A>TCA433126802XYLBc.1470A>T (p.Ser490=)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.347A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
n.1387A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1362A>T
3g.38400924_38400925delCA2577552139XYLBc.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer?)
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.1391_1392del (p.Glu464GlyfsTer?)
c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del)
n.349_350del
c.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer25)
c.1061_1062del (p.Glu354GlyfsTer?)
n.1389_1390del
c.1274_1275del (p.Glu425GlyfsTer?)
c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer?)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
n.1364_1365del
3g.38400923G>ACA352127334XYLBc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.348G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1388G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1363G>A
3g.38400923G>CCA352127336XYLBc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.348G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1388G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1363G>C
3g.38400923G>TCA352127332XYLBc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.348G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1388G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1363G>T
3g.38400924A>CCA352127340XYLBc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.349A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1389A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1364A>C
3g.38400924A>GCA352127338XYLBc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.349A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1389A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1364A>G
3g.38400924A>TCA352127343XYLBc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.349A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1389A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1364A>T
3g.38400925G>ACA433126817XYLBc.1473G>A (p.Glu491=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.350G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1390G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1365G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400925G>CCA352127345XYLBc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.350G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1390G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1365G>C
3g.38400925G=CA1358492338XYLBc.1473G= (p.Glu491=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.1392G= (p.Glu464=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.350G=
c.1062G= (p.Glu354=)
n.1390G=
c.1275G= (p.Glu425=)
c.792G= (p.Glu264=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.1365G=
3g.38400925G>TCA352127346XYLBc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.350G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1390G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1365G>T
3g.38400926G>ACA2318607XYLBc.1474G>A (p.Val492Ile)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.351G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1391G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400926G>CCA352127348XYLBc.1474G>C (p.Val492Leu)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.351G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1391G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1366G>C
3g.38400926G=CA1358492339XYLBc.1474G= (p.Val492=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.351G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.1391G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.793G= (p.Val265=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.1366G=
3g.38400926G>TCA352127349XYLBc.1474G>T (p.Val492Phe)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.351G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.1391G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1366G>T
3g.38400927T>ACA352127350XYLBc.1475T>A (p.Val492Asp)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.352T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.1392T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1367T>A
3g.38400927T>CCA352127352XYLBc.1475T>C (p.Val492Ala)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.352T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1392T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1367T>C
 gnomAD v4
3g.38400927T>GCA352127353XYLBc.1475T>G (p.Val492Gly)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.352T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1392T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1367T>G
3g.38400928T>ACA433126831XYLBc.1476T>A (p.Val492=)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1395T>A (p.Val465=)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.353T>A
c.1065T>A (p.Val355=)
n.1393T>A
c.1278T>A (p.Val426=)
c.795T>A (p.Val265=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1368T>A
3g.38400928T>CCA433126833XYLBc.1476T>C (p.Val492=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1395T>C (p.Val465=)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.353T>C
c.1065T>C (p.Val355=)
n.1393T>C
c.1278T>C (p.Val426=)
c.795T>C (p.Val265=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1368T>C
3g.38400928T>GCA433126836XYLBc.1476T>G (p.Val492=)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1395T>G (p.Val465=)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.353T>G
c.1065T>G (p.Val355=)
n.1393T>G
c.1278T>G (p.Val426=)
c.795T>G (p.Val265=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1368T>G
3g.38400929G>ACA352127356XYLBc.1477G>A (p.Val493Met)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.354G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1394G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1369G>A
3g.38400929G>CCA352127358XYLBc.1477G>C (p.Val493Leu)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.354G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1394G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1369G>C
3g.38400929G>TCA352127365XYLBc.1477G>T (p.Val493Leu)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.354G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1394G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1369G>T
3g.38400930T>ACA352127375XYLBc.1478T>A (p.Val493Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.355T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1395T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1370T>A
3g.38400930T>CCA352127373XYLBc.1478T>C (p.Val493Ala)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.355T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1395T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1370T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400930T>GCA352127367XYLBc.1478T>G (p.Val493Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.355T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1395T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1370T>G
3g.38400930T=CA1358492340XYLBc.1478T= (p.Val493=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.355T=
c.1067T= (p.Val356=)
n.1395T=
c.1280T= (p.Val427=)
c.797T= (p.Val266=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.1370T=
3g.38400931G>ACA433126848XYLBc.1479G>A (p.Val493=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.356G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1396G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400931G>CCA433126851XYLBc.1479G>C (p.Val493=)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.356G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1396G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1371G>C
3g.38400931G=CA1358492341XYLBc.1479G= (p.Val493=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1398G= (p.Val466=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.356G=
c.1068G= (p.Val356=)
n.1396G=
c.1281G= (p.Val427=)
c.798G= (p.Val266=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1371G=
3g.38400931G>TCA433126854XYLBc.1479G>T (p.Val493=)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.356G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1396G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1371G>T
3g.38400932A>CCA352127378XYLBc.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.357A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.1397A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1372A>C
3g.38400932A>GCA352127393XYLBc.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.357A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.1397A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1372A>G
3g.38400932A>TCA352127395XYLBc.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.357A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.1397A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1372A>T
3g.38400933A>CCA352127398XYLBc.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.358A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.1398A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1373A>C
3g.38400933A>GCA352127401XYLBc.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.358A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.1398A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1373A>G
3g.38400933A>TCA352127403XYLBc.1481A>T (p.Lys494Met)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.358A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.1398A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1373A>T
3g.38400934G>ACA433126871XYLBc.1482G>A (p.Lys494=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.359G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.1399G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1374G>A
3g.38400934G>CCA352127405XYLBc.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.359G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.1399G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1374G>C
3g.38400934G>TCA352127407XYLBc.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.359G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.1399G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1374G>T
3g.38400935T>ACA352127410XYLBc.1483T>A (p.Leu495Ile)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1402T>A (p.Leu468Ile)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.360T>A
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
n.1400T>A
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.802T>A (p.Leu268Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1375T>A
3g.38400935T>CCA433126879XYLBc.1483T>C (p.Leu495=)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1402T>C (p.Leu468=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.360T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1400T>C
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1375T>C
3g.38400935T>GCA352127412XYLBc.1483T>G (p.Leu495Val)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.360T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1400T>G
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1375T>G
3g.38400936T>ACA352127416XYLBc.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.361T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1401T>A
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1376T>A
3g.38400936T>CCA352127419XYLBc.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.361T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1401T>C
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1376T>C
3g.38400936T>GCA352127423XYLBc.1484T>G (p.Leu495Ter)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Ter)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.361T>G
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
n.1401T>G
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.803T>G (p.Leu268Ter)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1376T>G
 gnomAD v4
3g.38400937A>CCA352127434XYLBc.1485A>C (p.Leu495Phe)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1404A>C (p.Leu468Phe)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.362A>C
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
n.1402A>C
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.804A>C (p.Leu268Phe)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1377A>C
3g.38400937A>GCA433126888XYLBc.1485A>G (p.Leu495=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1404A>G (p.Leu468=)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.362A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.1402A>G
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1377A>G
3g.38400937A>TCA352127435XYLBc.1485A>T (p.Leu495Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1404A>T (p.Leu468Phe)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.362A>T
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
n.1402A>T
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.804A>T (p.Leu268Phe)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1377A>T
 COSMIC
3g.38400938G>ACA352127436XYLBc.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.363G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1403G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1378G>A
3g.38400938G>CCA352127437XYLBc.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.363G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1403G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1378G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400938G=CA1358492342XYLBc.1486G= (p.Ala496=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.363G=
c.1075G= (p.Ala359=)
n.1403G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.1378G=
3g.38400938G>TCA352127439XYLBc.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.363G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1403G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1378G>T
3g.38400939C>ACA352127440XYLBc.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.364C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.1404C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1379C>A
3g.38400939C>GCA352127441XYLBc.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.364C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1404C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1379C>G
3g.38400939C>TCA352127442XYLBc.1487C>T (p.Ala496Val)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.364C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1404C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1379C>T
 gnomAD v4
3g.38400940T>ACA433126902XYLBc.1488T>A (p.Ala496=)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.365T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
n.1405T>A
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1380T>A
3g.38400940T>CCA433126903XYLBc.1488T>C (p.Ala496=)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.365T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.1405T>C
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1380T>C
 gnomAD v4
3g.38400940T>GCA433126906XYLBc.1488T>G (p.Ala496=)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.365T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
n.1405T>G
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1380T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400940T=CA1358492343XYLBc.1488T= (p.Ala496=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.1407T= (p.Ala469=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.365T=
c.1077T= (p.Ala359=)
n.1405T=
c.1290T= (p.Ala430=)
c.807T= (p.Ala269=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1380T=
3g.38400941C>ACA352127443XYLBc.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.366C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1406C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1381C>A
3g.38400941C>GCA352127445XYLBc.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.366C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1406C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.1381C>G
 gnomAD v4
3g.38400941C>TCA352127447XYLBc.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.366C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1406C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1381C>T
 COSMIC
3g.38400942C>ACA352127450XYLBc.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.367C>A
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.1407C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1382C>A
3g.38400942C>GCA352127454XYLBc.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.367C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1407C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1382C>G
3g.38400942C>TCA352127455XYLBc.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.367C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1407C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1382C>T
3g.38400943A>CCA433126921XYLBc.1491A>C (p.Pro497=)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.368A>C
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.1408A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.810A>C (p.Pro270=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1383A>C
3g.38400943A>GCA433126917XYLBc.1491A>G (p.Pro497=)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.368A>G
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.1408A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.810A>G (p.Pro270=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1383A>G
3g.38400943A>TCA433126918XYLBc.1491A>T (p.Pro497=)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.368A>T
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.1408A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.810A>T (p.Pro270=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1383A>T
3g.38400944A>CCA352127458XYLBc.1492A>C (p.Asn498His)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.369A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.1409A>C
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1384A>C
3g.38400944A>GCA352127457XYLBc.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.369A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.1409A>G
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1384A>G
3g.38400944A>TCA352127456XYLBc.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.369A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.1409A>T
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1384A>T
3g.38400945A>CCA352127461XYLBc.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.370A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.1410A>C
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1385A>C
3g.38400945A>GCA352127465XYLBc.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.370A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.1410A>G
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1385A>G
3g.38400945A>TCA352127468XYLBc.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.370A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.1410A>T
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1385A>T
3g.38400946T>ACA352127471XYLBc.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.371T>A
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
n.1411T>A
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1386T>A
3g.38400946T>CCA433126926XYLBc.1494T>C (p.Asn498=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.371T>C
c.1083T>C (p.Asn361=)
n.1411T>C
c.1296T>C (p.Asn432=)
c.813T>C (p.Asn271=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1386T>C
3g.38400946T>GCA352127473XYLBc.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.371T>G
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
n.1411T>G
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1386T>G
3g.38400947C>ACA352127478XYLBc.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.372C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1412C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1387C>A
 gnomAD v4
3g.38400947C=CA1358492344XYLBc.1495C= (p.Pro499=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1414C= (p.Pro472=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.372C=
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1412C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1387C=
3g.38400947C>GCA352127486XYLBc.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.372C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1412C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1387C>G
3g.38400947C>TCA352127487XYLBc.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.372C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1412C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1387C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400948C>ACA352127491XYLBc.1496C>A (p.Pro499His)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.373C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1413C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1388C>A
3g.38400948C>GCA352127492XYLBc.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.373C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1413C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1388C>G
3g.38400948C>TCA352127494XYLBc.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.373C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1413C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1388C>T
3g.38400949C>ACA433126937XYLBc.1497C>A (p.Pro499=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.374C>A
c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1414C>A
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1389C>A
3g.38400949C>GCA433126943XYLBc.1497C>G (p.Pro499=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.374C>G
c.1086C>G (p.Pro362=)
n.1414C>G
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1389C>G
3g.38400949C>TCA433126940XYLBc.1497C>T (p.Pro499=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.374C>T
c.1086C>T (p.Pro362=)
n.1414C>T
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1389C>T
3g.38400950A>CCA433126945XYLBc.1498A>C (p.Arg500=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.375A>C
c.1087A>C (p.Arg363=)
n.1415A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1390A>C
3g.38400950A>GCA352127498XYLBc.1498A>G (p.Arg500Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.375A>G
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
n.1415A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1390A>G
 gnomAD v4
3g.38400950A>TCA352127501XYLBc.1498A>T (p.Arg500Ter)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.375A>T
c.1087A>T (p.Arg363Ter)
n.1415A>T
c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1390A>T
3g.38400951G>ACA352127507XYLBc.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.376G>A
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1416G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1391G>A
3g.38400951G>CCA352127511XYLBc.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.376G>C
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.1416G>C
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1391G>C
3g.38400951G>TCA352127505XYLBc.1499G>T (p.Arg500Ile)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.376G>T
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
n.1416G>T
c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1391G>T
3g.38400952A=CA1358492345XYLBc.1500A= (p.Arg500=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.1419A= (p.Arg473=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
n.377A=
c.1089A= (p.Arg363=)
n.1417A=
c.1302A= (p.Arg434=)
c.819A= (p.Arg273=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.1392A=
3g.38400952A>CCA352127512XYLBc.1500A>C (p.Arg500Ser)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.377A>C
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
n.1417A>C
c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1392A>C
3g.38400952A>GCA433126953XYLBc.1500A>G (p.Arg500=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.377A>G
c.1089A>G (p.Arg363=)
n.1417A>G
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1392A>G
 dbSNP
3g.38400952A>TCA352127517XYLBc.1500A>T (p.Arg500Ser)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.377A>T
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
n.1417A>T
c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1392A>T
3g.38400953C>ACA352127519XYLBc.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.378C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1418C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1393C>A
 gnomAD v4
3g.38400953C=CA1358492346XYLBc.1501C= (p.Leu501=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.378C=
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1418C=
c.1303C= (p.Leu435=)
c.820C= (p.Leu274=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.1393C=
3g.38400953C>GCA2318609XYLBc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.378C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1418C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1393C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400953C>TCA2318608XYLBc.1501C>T (p.Leu501=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.378C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1418C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400954T>ACA352127533XYLBc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
n.379T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1419T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1394T>A
3g.38400954T>CCA72915369XYLBc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.379T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1419T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1394T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400954T>GCA352127528XYLBc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
n.379T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1419T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1394T>G
3g.38400954T=CA1358492347XYLBc.1502T= (p.Leu501=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.1421T= (p.Leu474=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
n.379T=
c.1091T= (p.Leu364=)
n.1419T=
c.1304T= (p.Leu435=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.*112T= (n.*112T=)
n.1394T=
3g.38400955A>CCA433126969XYLBc.1503A>C (p.Leu501=)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1422A>C (p.Leu474=)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.380A>C
c.1092A>C (p.Leu364=)
n.1420A>C
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1395A>C
3g.38400955A>GCA433126971XYLBc.1503A>G (p.Leu501=)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1422A>G (p.Leu474=)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.380A>G
c.1092A>G (p.Leu364=)
n.1420A>G
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1395A>G
3g.38400955A>TCA433126975XYLBc.1503A>T (p.Leu501=)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1422A>T (p.Leu474=)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.380A>T
c.1092A>T (p.Leu364=)
n.1420A>T
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1395A>T
3g.38400956G>ACA352127535XYLBc.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.381G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1421G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400956G>CCA352127536XYLBc.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.381G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1421G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1396G>C
3g.38400956G=CA1358492348XYLBc.1504G= (p.Ala502=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.381G=
c.1093G= (p.Ala365=)
n.1421G=
c.1306G= (p.Ala436=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.1396G=
3g.38400956G>TCA352127537XYLBc.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.381G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1421G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1396G>T
3g.38400957C>ACA352127538XYLBc.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.382C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1422C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1397C>A
3g.38400957C=CA1358492349XYLBc.1505C= (p.Ala502=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.382C=
c.1094C= (p.Ala365=)
n.1422C=
c.1307C= (p.Ala436=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1397C=
3g.38400957C>GCA352127539XYLBc.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.382C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1422C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1397C>G
3g.38400957C>TCA352127542XYLBc.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.382C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1422C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400958T>ACA433126981XYLBc.1506T>A (p.Ala502=)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1425T>A (p.Ala475=)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.383T>A
c.1095T>A (p.Ala365=)
n.1423T>A
c.1308T>A (p.Ala436=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1398T>A
3g.38400958T>CCA433126982XYLBc.1506T>C (p.Ala502=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1425T>C (p.Ala475=)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.383T>C
c.1095T>C (p.Ala365=)
n.1423T>C
c.1308T>C (p.Ala436=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1398T>C
3g.38400958T>GCA433126985XYLBc.1506T>G (p.Ala502=)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1425T>G (p.Ala475=)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.383T>G
c.1095T>G (p.Ala365=)
n.1423T>G
c.1308T>G (p.Ala436=)
c.825T>G (p.Ala275=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1398T>G
3g.38400959G>ACA352127553XYLBc.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.384G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1424G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1399G>A
 gnomAD v4
3g.38400959G>CCA352127544XYLBc.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.384G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1424G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1399G>C
3g.38400959G>TCA352127548XYLBc.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.384G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1424G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1399G>T
3g.38400960C>ACA352127556XYLBc.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.385C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.1425C>A
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1400C>A
3g.38400960C>GCA352127558XYLBc.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.385C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1425C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1400C>G
3g.38400960C>TCA352127561XYLBc.1508C>T (p.Ala503Val)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.385C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1425C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1400C>T
3g.38400961T>ACA433126995XYLBc.1509T>A (p.Ala503=)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.386T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
n.1426T>A
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1401T>A
3g.38400961T>CCA433126999XYLBc.1509T>C (p.Ala503=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.386T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
n.1426T>C
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1401T>C
3g.38400961T>GCA433127001XYLBc.1509T>G (p.Ala503=)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.386T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
n.1426T>G
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1401T>G
3g.38400962A>CCA352127562XYLBc.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.387A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1427A>C
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1402A>C
3g.38400962A>GCA352127564XYLBc.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.387A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1427A>G
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1402A>G
3g.38400962A>TCA352127566XYLBc.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.387A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1427A>T
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1402A>T
3g.38400963C>ACA352127568XYLBc.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.388C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.1428C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1403C>A
3g.38400963C>GCA352127570XYLBc.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.388C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.1428C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1403C>G
3g.38400963C>TCA352127571XYLBc.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.388C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.1428C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1403C>T
3g.38400963_38400983dupCA2665088896XYLBc.1511_1531dup (p.Ser510_Gln511insProProSerProGlyAlaSer)
c.*746_*766dup (n.*746_*766dup)
c.1430_1450dup (p.Ser483_Gln484insProProSerProGlyAlaSer)
c.*1174_*1194dup (n.*1174_*1194dup)
n.388_408dup
c.1100_1120dup (p.Ser373_Gln374insProProSerProGlyAlaSer)
n.1428_1448dup
c.1313_1333dup (p.Ser444_Gln445insProProSerProGlyAlaSer)
c.830_850dup (p.Ser283_Gln284insProProSerProGlyAlaSer)
c.*121_*141dup (n.*121_*141dup)
n.1403_1423dup
 gnomAD v4
3g.38400964C>ACA433127015XYLBc.1512C>A (p.Thr504=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.389C>A
c.1101C>A (p.Thr367=)
n.1429C>A
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1404C>A
 gnomAD v4
3g.38400964C=CA1358492350XYLBc.1512C= (p.Thr504=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1431C= (p.Thr477=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
n.389C=
c.1101C= (p.Thr367=)
n.1429C=
c.1314C= (p.Thr438=)
c.831C= (p.Thr277=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.1404C=
3g.38400964C>GCA433127017XYLBc.1512C>G (p.Thr504=)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.389C>G
c.1101C>G (p.Thr367=)
n.1429C>G
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1404C>G
3g.38400964C>TCA2318610XYLBc.1512C>T (p.Thr504=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.389C>T
c.1101C>T (p.Thr367=)
n.1429C>T
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400965C>ACA352127573XYLBc.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.390C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1430C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1405C>A
3g.38400965C>GCA352127578XYLBc.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.390C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1430C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1405C>G
3g.38400965C>TCA352127581XYLBc.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.390C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1430C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1405C>T
 COSMIC
3g.38400966C>ACA352127584XYLBc.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.391C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1431C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1406C>A
 gnomAD v4
3g.38400966C>GCA352127594XYLBc.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.391C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1431C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1406C>G
3g.38400966C>TCA352127586XYLBc.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.391C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1431C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1406C>T
 COSMIC
3g.38400967A>CCA433127028XYLBc.1515A>C (p.Pro505=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1434A>C (p.Pro478=)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.392A>C
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.1432A>C
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.834A>C (p.Pro278=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1407A>C
3g.38400967A>GCA433127029XYLBc.1515A>G (p.Pro505=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1434A>G (p.Pro478=)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.392A>G
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.1432A>G
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.834A>G (p.Pro278=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1407A>G
 gnomAD v4
3g.38400967A>TCA433127031XYLBc.1515A>T (p.Pro505=)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1434A>T (p.Pro478=)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.392A>T
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.1432A>T
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.834A>T (p.Pro278=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1407A>T
3g.38400968A>CCA352127596XYLBc.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.393A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.1433A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1408A>C
3g.38400968A>GCA352127598XYLBc.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.393A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.1433A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1408A>G
3g.38400968A>TCA352127599XYLBc.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.393A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.1433A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1408A>T
3g.38400969G>ACA352127600XYLBc.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.394G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.1434G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400969G>CCA352127601XYLBc.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.394G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.1434G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1409G>C
3g.38400969G=CA1358492351XYLBc.1517G= (p.Ser506=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.1436G= (p.Ser479=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.394G=
c.1106G= (p.Ser369=)
n.1434G=
c.1319G= (p.Ser440=)
c.836G= (p.Ser279=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1409G=
3g.38400969G>TCA352127602XYLBc.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.394G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.1434G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1409G>T
3g.38400970C>ACA352127604XYLBc.1518C>A (p.Ser506Arg)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.395C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
n.1435C>A
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1410C>A
3g.38400970C=CA1358492352XYLBc.1518C= (p.Ser506=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.1437C= (p.Ser479=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.395C=
c.1107C= (p.Ser369=)
n.1435C=
c.1320C= (p.Ser440=)
c.837C= (p.Ser279=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1410C=
3g.38400970C>GCA352127610XYLBc.1518C>G (p.Ser506Arg)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.395C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
n.1435C>G
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1410C>G
3g.38400970C>TCA72915374XYLBc.1518C>T (p.Ser506=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.395C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.1435C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38400971C>ACA352127614XYLBc.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.396C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1436C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1411C>A
3g.38400971C=CA1358492353XYLBc.1519C= (p.Pro507=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.396C=
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1436C=
c.1321C= (p.Pro441=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.1411C=
3g.38400971C>GCA352127618XYLBc.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.396C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1436C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1411C>G
3g.38400971C>TCA352127620XYLBc.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.396C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1436C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1411C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400972C>ACA352127626XYLBc.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.397C>A
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.1437C>A
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1412C>A
3g.38400972C=CA1358492354XYLBc.1520C= (p.Pro507=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1439C= (p.Pro480=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.397C=
c.1109C= (p.Pro370=)
n.1437C=
c.1322C= (p.Pro441=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.1412C=
3g.38400972C>GCA352127629XYLBc.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.397C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1437C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1412C>G
 COSMIC
3g.38400972C>TCA2318611XYLBc.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.397C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1437C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400973G>ACA2318612XYLBc.1521G>A (p.Pro507=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.1440G>A (p.Pro480=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.398G>A
c.1110G>A (p.Pro370=)
n.1438G>A
c.1323G>A (p.Pro441=)
c.840G>A (p.Pro280=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400973G>CCA433127055XYLBc.1521G>C (p.Pro507=)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1440G>C (p.Pro480=)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.398G>C
c.1110G>C (p.Pro370=)
n.1438G>C
c.1323G>C (p.Pro441=)
c.840G>C (p.Pro280=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1413G>C
 dbSNP
3g.38400973G=CA1358492355XYLBc.1521G= (p.Pro507=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.1440G= (p.Pro480=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.398G=
c.1110G= (p.Pro370=)
n.1438G=
c.1323G= (p.Pro441=)
c.840G= (p.Pro280=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.1413G=
3g.38400973G>TCA433127058XYLBc.1521G>T (p.Pro507=)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1440G>T (p.Pro480=)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.398G>T
c.1110G>T (p.Pro370=)
n.1438G>T
c.1323G>T (p.Pro441=)
c.840G>T (p.Pro280=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1413G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400974G>ACA352127635XYLBc.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.399G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1439G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1414G>A
3g.38400974G>CCA352127639XYLBc.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.399G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1439G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1414G>C
3g.38400974G>TCA352127643XYLBc.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.399G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
n.1439G>T
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1414G>T
3g.38400975G>ACA352127647XYLBc.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.400G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.1440G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1415G>A
3g.38400975G>CCA352127650XYLBc.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.400G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1440G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1415G>C
3g.38400975G>TCA352127652XYLBc.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.400G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1440G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1415G>T
3g.38400975_38400976delinsGACA1358492356XYLBc.1523_1524delinsGA (p.Gly508=)
c.*758_*759delinsGA (n.*758_*759delinsGA)
c.1442_1443delinsGA (p.Gly481=)
c.*1186_*1187delinsGA (n.*1186_*1187delinsGA)
n.400_401delinsGA
c.1112_1113delinsGA (p.Gly371=)
n.1440_1441delinsGA
c.1325_1326delinsGA (p.Gly442=)
c.842_843delinsGA (p.Gly281=)
c.*133_*134delinsGA (n.*133_*134delinsGA)
n.1415_1416delinsGA
3g.38400976delCA2318613XYLBc.1524del (p.Ala509LeufsTer?)
c.*759del (n.*759del)
c.1443del (p.Ala482LeufsTer?)
c.*1187del (n.*1187del)
n.401del
c.1524del (p.Ala509LeufsTer26)
c.1524del (p.Ala509LeufsTer21)
c.1113del (p.Ala372LeufsTer?)
n.1441del
c.1326del (p.Ala443LeufsTer?)
c.843del (p.Ala282LeufsTer?)
c.*134del (n.*134del)
n.1416del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400976A=CA1358492357XYLBc.1524A= (p.Gly508=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.1443A= (p.Gly481=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
n.401A=
c.1113A= (p.Gly371=)
n.1441A=
c.1326A= (p.Gly442=)
c.843A= (p.Gly281=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.1416A=
3g.38400976A>CCA433127073XYLBc.1524A>C (p.Gly508=)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1443A>C (p.Gly481=)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.401A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
n.1441A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1416A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400976A>GCA433127067XYLBc.1524A>G (p.Gly508=)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1443A>G (p.Gly481=)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.401A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
n.1441A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1416A>G
3g.38400976A>TCA433127071XYLBc.1524A>T (p.Gly508=)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1443A>T (p.Gly481=)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.401A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
n.1441A>T
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1416A>T
3g.38400977G>ACA352127659XYLBc.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.402G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1442G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1417G>A
3g.38400977G>CCA352127661XYLBc.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.402G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1442G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1417G>C
3g.38400977G>TCA352127664XYLBc.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.402G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1442G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1417G>T
3g.38400978C>ACA352127668XYLBc.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.403C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1443C>A
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1418C>A
3g.38400978C=CA1358492358XYLBc.1526C= (p.Ala509=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1445C= (p.Ala482=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.403C=
c.1115C= (p.Ala372=)
n.1443C=
c.1328C= (p.Ala443=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1418C=
3g.38400978C>GCA352127672XYLBc.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.403C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1443C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1418C>G
3g.38400978C>TCA2318614XYLBc.1526C>T (p.Ala509Val)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.403C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1443C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400979T>ACA433127083XYLBc.1527T>A (p.Ala509=)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.404T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
n.1444T>A
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.846T>A (p.Ala282=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1419T>A
3g.38400979T>CCA433127085XYLBc.1527T>C (p.Ala509=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.404T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
n.1444T>C
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.846T>C (p.Ala282=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1419T>C
3g.38400979T>GCA433127088XYLBc.1527T>G (p.Ala509=)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.404T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
n.1444T>G
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.846T>G (p.Ala282=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1419T>G
 gnomAD v4
3g.38400980T>ACA352127688XYLBc.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.405T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.1445T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1420T>A
 gnomAD v4
3g.38400980T>CCA352127683XYLBc.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.405T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.1445T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1420T>C
3g.38400980T>GCA352127680XYLBc.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.405T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
n.1445T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1420T>G
3g.38400981C>ACA352127693XYLBc.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.406C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
n.1446C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1421C>A
3g.38400981C=CA1358492359XYLBc.1529C= (p.Ser510=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.1448C= (p.Ser483=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
n.406C=
c.1118C= (p.Ser373=)
n.1446C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.1421C=
3g.38400981C>GCA352127698XYLBc.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.406C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
n.1446C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1421C>G
3g.38400981C>TCA2318615XYLBc.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.406C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
n.1446C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400982T>ACA433127100XYLBc.1530T>A (p.Ser510=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1449T>A (p.Ser483=)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.407T>A
c.1119T>A (p.Ser373=)
n.1447T>A
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1422T>A
3g.38400982T>CCA433127102XYLBc.1530T>C (p.Ser510=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1449T>C (p.Ser483=)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.407T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.1447T>C
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1422T>C
3g.38400982T>GCA433127104XYLBc.1530T>G (p.Ser510=)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1449T>G (p.Ser483=)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.407T>G
c.1119T>G (p.Ser373=)
n.1447T>G
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1422T>G
3g.38400983C>ACA352127703XYLBc.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.408C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1448C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1423C>A
 COSMIC
3g.38400983C=CA1358492360XYLBc.1531C= (p.Gln511=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
n.408C=
c.1120C= (p.Gln374=)
n.1448C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1423C=
3g.38400983C>GCA352127707XYLBc.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.408C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1448C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1423C>G
3g.38400983C>TCA2318616XYLBc.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.408C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1448C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400984A>CCA352127709XYLBc.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.409A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1449A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1424A>C
 gnomAD v4
3g.38400984A>GCA352127716XYLBc.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.409A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1449A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1424A>G
3g.38400984A>TCA352127712XYLBc.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.409A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1449A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1424A>T
3g.38400985G>ACA433127115XYLBc.1533G>A (p.Gln511=)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.410G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.1450G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1425G>A
3g.38400985G>CCA352127717XYLBc.1533G>C (p.Gln511His)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.410G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.1450G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1425G>C
3g.38400985G>TCA352127718XYLBc.1533G>T (p.Gln511His)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.410G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.1450G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1425G>T
3g.38400986G>ACA2318617XYLBc.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
c.*768+1G>A (n.*768+1G>A)
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A)
n.410+1G>A
c.1122+1G>A (n.1122+1G>A)
n.1450+1G>A
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
n.1425+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400986G>CCA352127723XYLBc.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
c.*768+1G>C (n.*768+1G>C)
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C)
n.410+1G>C
c.1122+1G>C (n.1122+1G>C)
n.1450+1G>C
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
n.1425+1G>C
3g.38400986G=CA1358492361XYLBc.1533+1G= (n.1533+1G=)
c.*768+1G= (n.*768+1G=)
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.*1196+1G= (n.*1196+1G=)
n.410+1G=
c.1122+1G= (n.1122+1G=)
n.1450+1G=
c.1335+1G= (n.1335+1G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
n.1425+1G=
3g.38400986G>TCA352127725XYLBc.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
c.*768+1G>T (n.*768+1G>T)
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T)
n.410+1G>T
c.1122+1G>T (n.1122+1G>T)
n.1450+1G>T
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
n.1425+1G>T
 dbSNP
3g.38400987T>ACA352127728XYLBc.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
c.*768+2T>A (n.*768+2T>A)
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A)
n.410+2T>A
c.1122+2T>A (n.1122+2T>A)
n.1450+2T>A
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
n.1425+2T>A
3g.38400987T>CCA352127729XYLBc.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
c.*768+2T>C (n.*768+2T>C)
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C)
n.410+2T>C
c.1122+2T>C (n.1122+2T>C)
n.1450+2T>C
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
n.1425+2T>C
3g.38400987T>GCA352127731XYLBc.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
c.*768+2T>G (n.*768+2T>G)
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G)
n.410+2T>G
c.1122+2T>G (n.1122+2T>G)
n.1450+2T>G
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
n.1425+2T>G
3g.38400987T=CA1358492362XYLBc.1533+2T= (n.1533+2T=)
c.*768+2T= (n.*768+2T=)
c.1452+2T= (n.1452+2T=)
c.*1196+2T= (n.*1196+2T=)
n.410+2T=
c.1122+2T= (n.1122+2T=)
n.1450+2T=
c.1335+2T= (n.1335+2T=)
c.852+2T= (n.852+2T=)
n.1425+2T=
3g.38400988delCA2755888154XYLBc.1533+3del (n.1533+3del)
c.*768+3del (n.*768+3del)
c.1452+3del (n.1452+3del)
c.*1196+3del (n.*1196+3del)
n.410+3del
c.1122+3del (n.1122+3del)
n.1450+3del
c.1335+3del (n.1335+3del)
c.852+3del (n.852+3del)
n.1425+3del
3g.38400988G>ACA2318618XYLBc.1533+3G>A (n.1533+3G>A)
c.*768+3G>A (n.*768+3G>A)
c.1452+3G>A (n.1452+3G>A)
c.*1196+3G>A (n.*1196+3G>A)
n.410+3G>A
c.1122+3G>A (n.1122+3G>A)
n.1450+3G>A
c.1335+3G>A (n.1335+3G>A)
c.852+3G>A (n.852+3G>A)
n.1425+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400988G=CA1358492364XYLBc.1533+3G= (n.1533+3G=)
c.*768+3G= (n.*768+3G=)
c.1452+3G= (n.1452+3G=)
c.*1196+3G= (n.*1196+3G=)
n.410+3G=
c.1122+3G= (n.1122+3G=)
n.1450+3G=
c.1335+3G= (n.1335+3G=)
c.852+3G= (n.852+3G=)
n.1425+3G=
3g.38400988dupCA1358492363XYLBc.1533+3dup (n.1533+3dup)
c.*768+3dup (n.*768+3dup)
c.1452+3dup (n.1452+3dup)
c.*1196+3dup (n.*1196+3dup)
n.410+3dup
c.1122+3dup (n.1122+3dup)
n.1450+3dup
c.1335+3dup (n.1335+3dup)
c.852+3dup (n.852+3dup)
n.1425+3dup
 dbSNP
3g.38400989A=CA1358492365XYLBc.1533+4A= (n.1533+4A=)
c.*768+4A= (n.*768+4A=)
c.1452+4A= (n.1452+4A=)
c.*1196+4A= (n.*1196+4A=)
n.410+4A=
c.1122+4A= (n.1122+4A=)
n.1450+4A=
c.1335+4A= (n.1335+4A=)
c.852+4A= (n.852+4A=)
n.1425+4A=
3g.38400989A>GCA1046974440XYLBc.1533+4A>G (n.1533+4A>G)
c.*768+4A>G (n.*768+4A>G)
c.1452+4A>G (n.1452+4A>G)
c.*1196+4A>G (n.*1196+4A>G)
n.410+4A>G
c.1122+4A>G (n.1122+4A>G)
n.1450+4A>G
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.852+4A>G (n.852+4A>G)
n.1425+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400989A>TCA2318619XYLBc.1533+4A>T (n.1533+4A>T)
c.*768+4A>T (n.*768+4A>T)
c.1452+4A>T (n.1452+4A>T)
c.*1196+4A>T (n.*1196+4A>T)
n.410+4A>T
c.1122+4A>T (n.1122+4A>T)
n.1450+4A>T
c.1335+4A>T (n.1335+4A>T)
c.852+4A>T (n.852+4A>T)
n.1425+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400990G>ACA2318621XYLBc.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
c.*768+5G>A (n.*768+5G>A)
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A)
n.410+5G>A
c.1122+5G>A (n.1122+5G>A)
n.1450+5G>A
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.852+5G>A (n.852+5G>A)
n.1425+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400990G>CCA2318620XYLBc.1533+5G>C (n.1533+5G>C)
c.*768+5G>C (n.*768+5G>C)
c.1452+5G>C (n.1452+5G>C)
c.*1196+5G>C (n.*1196+5G>C)
n.410+5G>C
c.1122+5G>C (n.1122+5G>C)
n.1450+5G>C
c.1335+5G>C (n.1335+5G>C)
c.852+5G>C (n.852+5G>C)
n.1425+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400990G=CA1358492366XYLBc.1533+5G= (n.1533+5G=)
c.*768+5G= (n.*768+5G=)
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.*1196+5G= (n.*1196+5G=)
n.410+5G=
c.1122+5G= (n.1122+5G=)
n.1450+5G=
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.852+5G= (n.852+5G=)
n.1425+5G=
3g.38400991A>GCA2665088899XYLBc.1533+6A>G (n.1533+6A>G)
c.*768+6A>G (n.*768+6A>G)
c.1452+6A>G (n.1452+6A>G)
c.*1196+6A>G (n.*1196+6A>G)
n.410+6A>G
c.1122+6A>G (n.1122+6A>G)
n.1450+6A>G
c.1335+6A>G (n.1335+6A>G)
c.852+6A>G (n.852+6A>G)
n.1425+6A>G
 gnomAD v4
3g.38400992G>ACA1358492368XYLBc.1533+7G>A (n.1533+7G>A)
c.*768+7G>A (n.*768+7G>A)
c.1452+7G>A (n.1452+7G>A)
c.*1196+7G>A (n.*1196+7G>A)
n.410+7G>A
c.1122+7G>A (n.1122+7G>A)
n.1450+7G>A
c.1335+7G>A (n.1335+7G>A)
c.852+7G>A (n.852+7G>A)
n.1425+7G>A
 dbSNP
3g.38400992G=CA1358492367XYLBc.1533+7G= (n.1533+7G=)
c.*768+7G= (n.*768+7G=)
c.1452+7G= (n.1452+7G=)
c.*1196+7G= (n.*1196+7G=)
n.410+7G=
c.1122+7G= (n.1122+7G=)
n.1450+7G=
c.1335+7G= (n.1335+7G=)
c.852+7G= (n.852+7G=)
n.1425+7G=
3g.38400993A=CA1358492369XYLBc.1533+8A= (n.1533+8A=)
c.*768+8A= (n.*768+8A=)
c.1452+8A= (n.1452+8A=)
c.*1196+8A= (n.*1196+8A=)
n.410+8A=
c.1122+8A= (n.1122+8A=)
n.1450+8A=
c.1335+8A= (n.1335+8A=)
c.852+8A= (n.852+8A=)
n.1425+8A=
3g.38400993A>CCA542262996XYLBc.1533+8A>C (n.1533+8A>C)
c.*768+8A>C (n.*768+8A>C)
c.1452+8A>C (n.1452+8A>C)
c.*1196+8A>C (n.*1196+8A>C)
n.410+8A>C
c.1122+8A>C (n.1122+8A>C)
n.1450+8A>C
c.1335+8A>C (n.1335+8A>C)
c.852+8A>C (n.852+8A>C)
n.1425+8A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400994C>ACA542262997XYLBc.1533+9C>A (n.1533+9C>A)
c.*768+9C>A (n.*768+9C>A)
c.1452+9C>A (n.1452+9C>A)
c.*1196+9C>A (n.*1196+9C>A)
n.410+9C>A
c.1122+9C>A (n.1122+9C>A)
n.1450+9C>A
c.1335+9C>A (n.1335+9C>A)
c.852+9C>A (n.852+9C>A)
n.1425+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400994C=CA1358492370XYLBc.1533+9C= (n.1533+9C=)
c.*768+9C= (n.*768+9C=)
c.1452+9C= (n.1452+9C=)
c.*1196+9C= (n.*1196+9C=)
n.410+9C=
c.1122+9C= (n.1122+9C=)
n.1450+9C=
c.1335+9C= (n.1335+9C=)
c.852+9C= (n.852+9C=)
n.1425+9C=
3g.38400994C>GCA2665088900XYLBc.1533+9C>G (n.1533+9C>G)
c.*768+9C>G (n.*768+9C>G)
c.1452+9C>G (n.1452+9C>G)
c.*1196+9C>G (n.*1196+9C>G)
n.410+9C>G
c.1122+9C>G (n.1122+9C>G)
n.1450+9C>G
c.1335+9C>G (n.1335+9C>G)
c.852+9C>G (n.852+9C>G)
n.1425+9C>G
 gnomAD v4
3g.38400994C>TCA1358492371XYLBc.1533+9C>T (n.1533+9C>T)
c.*768+9C>T (n.*768+9C>T)
c.1452+9C>T (n.1452+9C>T)
c.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T)
n.410+9C>T
c.1122+9C>T (n.1122+9C>T)
n.1450+9C>T
c.1335+9C>T (n.1335+9C>T)
c.852+9C>T (n.852+9C>T)
n.1425+9C>T
 dbSNP
3g.38400995C>ACA2665088901XYLBc.1533+10C>A (n.1533+10C>A)
c.*768+10C>A (n.*768+10C>A)
c.1452+10C>A (n.1452+10C>A)
c.*1196+10C>A (n.*1196+10C>A)
n.410+10C>A
c.1122+10C>A (n.1122+10C>A)
n.1450+10C>A
c.1335+10C>A (n.1335+10C>A)
c.852+10C>A (n.852+10C>A)
n.1425+10C>A
 gnomAD v4
3g.38400995C=CA1358492372XYLBc.1533+10C= (n.1533+10C=)
c.*768+10C= (n.*768+10C=)
c.1452+10C= (n.1452+10C=)
c.*1196+10C= (n.*1196+10C=)
n.410+10C=
c.1122+10C= (n.1122+10C=)
n.1450+10C=
c.1335+10C= (n.1335+10C=)
c.852+10C= (n.852+10C=)
n.1425+10C=
3g.38400995C>TCA542262998XYLBc.1533+10C>T (n.1533+10C>T)
c.*768+10C>T (n.*768+10C>T)
c.1452+10C>T (n.1452+10C>T)
c.*1196+10C>T (n.*1196+10C>T)
n.410+10C>T
c.1122+10C>T (n.1122+10C>T)
n.1450+10C>T
c.1335+10C>T (n.1335+10C>T)
c.852+10C>T (n.852+10C>T)
n.1425+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400996A>GCA2755888155XYLBc.1533+11A>G (n.1533+11A>G)
c.*768+11A>G (n.*768+11A>G)
c.1452+11A>G (n.1452+11A>G)
c.*1196+11A>G (n.*1196+11A>G)
n.410+11A>G
c.1122+11A>G (n.1122+11A>G)
n.1450+11A>G
c.1335+11A>G (n.1335+11A>G)
c.852+11A>G (n.852+11A>G)
n.1425+11A>G
3g.38400998C>ACA542262999XYLBc.1533+13C>A (n.1533+13C>A)
c.*768+13C>A (n.*768+13C>A)
c.1452+13C>A (n.1452+13C>A)
c.*1196+13C>A (n.*1196+13C>A)
n.410+13C>A
c.1122+13C>A (n.1122+13C>A)
n.1450+13C>A
c.1335+13C>A (n.1335+13C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
n.1425+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400998C=CA1358492373XYLBc.1533+13C= (n.1533+13C=)
c.*768+13C= (n.*768+13C=)
c.1452+13C= (n.1452+13C=)
c.*1196+13C= (n.*1196+13C=)
n.410+13C=
c.1122+13C= (n.1122+13C=)
n.1450+13C=
c.1335+13C= (n.1335+13C=)
c.852+13C= (n.852+13C=)
n.1425+13C=
3g.38400998C>GCA542263000XYLBc.1533+13C>G (n.1533+13C>G)
c.*768+13C>G (n.*768+13C>G)
c.1452+13C>G (n.1452+13C>G)
c.*1196+13C>G (n.*1196+13C>G)
n.410+13C>G
c.1122+13C>G (n.1122+13C>G)
n.1450+13C>G
c.1335+13C>G (n.1335+13C>G)
c.852+13C>G (n.852+13C>G)
n.1425+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400998C>TCA2318622XYLBc.1533+13C>T (n.1533+13C>T)
c.*768+13C>T (n.*768+13C>T)
c.1452+13C>T (n.1452+13C>T)
c.*1196+13C>T (n.*1196+13C>T)
n.410+13C>T
c.1122+13C>T (n.1122+13C>T)
n.1450+13C>T
c.1335+13C>T (n.1335+13C>T)
c.852+13C>T (n.852+13C>T)
n.1425+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400999G>ACA2318623XYLBc.1533+14G>A (n.1533+14G>A)
c.*768+14G>A (n.*768+14G>A)
c.1452+14G>A (n.1452+14G>A)
c.*1196+14G>A (n.*1196+14G>A)
n.410+14G>A
c.1122+14G>A (n.1122+14G>A)
n.1450+14G>A
c.1335+14G>A (n.1335+14G>A)
c.852+14G>A (n.852+14G>A)
n.1425+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400999G>CCA2581866863XYLBc.1533+14G>C (n.1533+14G>C)
c.*768+14G>C (n.*768+14G>C)
c.1452+14G>C (n.1452+14G>C)
c.*1196+14G>C (n.*1196+14G>C)
n.410+14G>C
c.1122+14G>C (n.1122+14G>C)
n.1450+14G>C
c.1335+14G>C (n.1335+14G>C)
c.852+14G>C (n.852+14G>C)
n.1425+14G>C
3g.38400999G=CA1358492374XYLBc.1533+14G= (n.1533+14G=)
c.*768+14G= (n.*768+14G=)
c.1452+14G= (n.1452+14G=)
c.*1196+14G= (n.*1196+14G=)
n.410+14G=
c.1122+14G= (n.1122+14G=)
n.1450+14G=
c.1335+14G= (n.1335+14G=)
c.852+14G= (n.852+14G=)
n.1425+14G=
3g.38400999G>TCA2581866862XYLBc.1533+14G>T (n.1533+14G>T)
c.*768+14G>T (n.*768+14G>T)
c.1452+14G>T (n.1452+14G>T)
c.*1196+14G>T (n.*1196+14G>T)
n.410+14G>T
c.1122+14G>T (n.1122+14G>T)
n.1450+14G>T
c.1335+14G>T (n.1335+14G>T)
c.852+14G>T (n.852+14G>T)
n.1425+14G>T

Number of alleles fetched