UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38400808C>A | CA2577552125 | XYLB | c.1439-83C>A (n.1439-83C>A) c.*674-83C>A (n.*674-83C>A) c.1358-83C>A (n.1358-83C>A) c.*1102-83C>A (n.*1102-83C>A) n.316-83C>A c.1028-83C>A (n.1028-83C>A) n.1356-83C>A c.1241-83C>A (n.1241-83C>A) c.758-83C>A (n.758-83C>A) c.*49-83C>A (n.*49-83C>A) n.1331-83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400808C= | CA1358492281 | XYLB | c.1439-83C= (n.1439-83C=) c.*674-83C= (n.*674-83C=) c.1358-83C= (n.1358-83C=) c.*1102-83C= (n.*1102-83C=) n.316-83C= c.1028-83C= (n.1028-83C=) n.1356-83C= c.1241-83C= (n.1241-83C=) c.758-83C= (n.758-83C=) c.*49-83C= (n.*49-83C=) n.1331-83C= | |
| 3 | g.38400808C>T | CA1358492282 | XYLB | c.1439-83C>T (n.1439-83C>T) c.*674-83C>T (n.*674-83C>T) c.1358-83C>T (n.1358-83C>T) c.*1102-83C>T (n.*1102-83C>T) n.316-83C>T c.1028-83C>T (n.1028-83C>T) n.1356-83C>T c.1241-83C>T (n.1241-83C>T) c.758-83C>T (n.758-83C>T) c.*49-83C>T (n.*49-83C>T) n.1331-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400809C>A | CA2577552126 | XYLB | c.1439-82C>A (n.1439-82C>A) c.*674-82C>A (n.*674-82C>A) c.1358-82C>A (n.1358-82C>A) c.*1102-82C>A (n.*1102-82C>A) n.316-82C>A c.1028-82C>A (n.1028-82C>A) n.1356-82C>A c.1241-82C>A (n.1241-82C>A) c.758-82C>A (n.758-82C>A) c.*49-82C>A (n.*49-82C>A) n.1331-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400809C>G | CA2577552127 | XYLB | c.1439-82C>G (n.1439-82C>G) c.*674-82C>G (n.*674-82C>G) c.1358-82C>G (n.1358-82C>G) c.*1102-82C>G (n.*1102-82C>G) n.316-82C>G c.1028-82C>G (n.1028-82C>G) n.1356-82C>G c.1241-82C>G (n.1241-82C>G) c.758-82C>G (n.758-82C>G) c.*49-82C>G (n.*49-82C>G) n.1331-82C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400809C>T | CA2665088860 | XYLB | c.1439-82C>T (n.1439-82C>T) c.*674-82C>T (n.*674-82C>T) c.1358-82C>T (n.1358-82C>T) c.*1102-82C>T (n.*1102-82C>T) n.316-82C>T c.1028-82C>T (n.1028-82C>T) n.1356-82C>T c.1241-82C>T (n.1241-82C>T) c.758-82C>T (n.758-82C>T) c.*49-82C>T (n.*49-82C>T) n.1331-82C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400810C>T | CA2577552128 | XYLB | c.1439-81C>T (n.1439-81C>T) c.*674-81C>T (n.*674-81C>T) c.1358-81C>T (n.1358-81C>T) c.*1102-81C>T (n.*1102-81C>T) n.316-81C>T c.1028-81C>T (n.1028-81C>T) n.1356-81C>T c.1241-81C>T (n.1241-81C>T) c.758-81C>T (n.758-81C>T) c.*49-81C>T (n.*49-81C>T) n.1331-81C>T | |
| 3 | g.38400811C>A | CA2665088861 | XYLB | c.1439-80C>A (n.1439-80C>A) c.*674-80C>A (n.*674-80C>A) c.1358-80C>A (n.1358-80C>A) c.*1102-80C>A (n.*1102-80C>A) n.316-80C>A c.1028-80C>A (n.1028-80C>A) n.1356-80C>A c.1241-80C>A (n.1241-80C>A) c.758-80C>A (n.758-80C>A) c.*49-80C>A (n.*49-80C>A) n.1331-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400811C>T | CA2577552129 | XYLB | c.1439-80C>T (n.1439-80C>T) c.*674-80C>T (n.*674-80C>T) c.1358-80C>T (n.1358-80C>T) c.*1102-80C>T (n.*1102-80C>T) n.316-80C>T c.1028-80C>T (n.1028-80C>T) n.1356-80C>T c.1241-80C>T (n.1241-80C>T) c.758-80C>T (n.758-80C>T) c.*49-80C>T (n.*49-80C>T) n.1331-80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400812A= | CA1358492284 | XYLB | c.1439-79A= (n.1439-79A=) c.*674-79A= (n.*674-79A=) c.1358-79A= (n.1358-79A=) c.*1102-79A= (n.*1102-79A=) n.316-79A= c.1028-79A= (n.1028-79A=) n.1356-79A= c.1241-79A= (n.1241-79A=) c.758-79A= (n.758-79A=) c.*49-79A= (n.*49-79A=) n.1331-79A= | |
| 3 | g.38400812A>C | CA1358492283 | XYLB | c.1439-79A>C (n.1439-79A>C) c.*674-79A>C (n.*674-79A>C) c.1358-79A>C (n.1358-79A>C) c.*1102-79A>C (n.*1102-79A>C) n.316-79A>C c.1028-79A>C (n.1028-79A>C) n.1356-79A>C c.1241-79A>C (n.1241-79A>C) c.758-79A>C (n.758-79A>C) c.*49-79A>C (n.*49-79A>C) n.1331-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400812A>G | CA1046974384 | XYLB | c.1439-79A>G (n.1439-79A>G) c.*674-79A>G (n.*674-79A>G) c.1358-79A>G (n.1358-79A>G) c.*1102-79A>G (n.*1102-79A>G) n.316-79A>G c.1028-79A>G (n.1028-79A>G) n.1356-79A>G c.1241-79A>G (n.1241-79A>G) c.758-79A>G (n.758-79A>G) c.*49-79A>G (n.*49-79A>G) n.1331-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400813G>A | CA1358492286 | XYLB | c.1439-78G>A (n.1439-78G>A) c.*674-78G>A (n.*674-78G>A) c.1358-78G>A (n.1358-78G>A) c.*1102-78G>A (n.*1102-78G>A) n.316-78G>A c.1028-78G>A (n.1028-78G>A) n.1356-78G>A c.1241-78G>A (n.1241-78G>A) c.758-78G>A (n.758-78G>A) c.*49-78G>A (n.*49-78G>A) n.1331-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400813G= | CA1358492285 | XYLB | c.1439-78G= (n.1439-78G=) c.*674-78G= (n.*674-78G=) c.1358-78G= (n.1358-78G=) c.*1102-78G= (n.*1102-78G=) n.316-78G= c.1028-78G= (n.1028-78G=) n.1356-78G= c.1241-78G= (n.1241-78G=) c.758-78G= (n.758-78G=) c.*49-78G= (n.*49-78G=) n.1331-78G= | |
| 3 | g.38400814T>G | CA1046974385 | XYLB | c.1439-77T>G (n.1439-77T>G) c.*674-77T>G (n.*674-77T>G) c.1358-77T>G (n.1358-77T>G) c.*1102-77T>G (n.*1102-77T>G) n.316-77T>G c.1028-77T>G (n.1028-77T>G) n.1356-77T>G c.1241-77T>G (n.1241-77T>G) c.758-77T>G (n.758-77T>G) c.*49-77T>G (n.*49-77T>G) n.1331-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400814T= | CA1358492287 | XYLB | c.1439-77T= (n.1439-77T=) c.*674-77T= (n.*674-77T=) c.1358-77T= (n.1358-77T=) c.*1102-77T= (n.*1102-77T=) n.316-77T= c.1028-77T= (n.1028-77T=) n.1356-77T= c.1241-77T= (n.1241-77T=) c.758-77T= (n.758-77T=) c.*49-77T= (n.*49-77T=) n.1331-77T= | |
| 3 | g.38400816A>G | CA2665088862 | XYLB | c.1439-75A>G (n.1439-75A>G) c.*674-75A>G (n.*674-75A>G) c.1358-75A>G (n.1358-75A>G) c.*1102-75A>G (n.*1102-75A>G) n.316-75A>G c.1028-75A>G (n.1028-75A>G) n.1356-75A>G c.1241-75A>G (n.1241-75A>G) c.758-75A>G (n.758-75A>G) c.*49-75A>G (n.*49-75A>G) n.1331-75A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400817G>C | CA1358492289 | XYLB | c.1439-74G>C (n.1439-74G>C) c.*674-74G>C (n.*674-74G>C) c.1358-74G>C (n.1358-74G>C) c.*1102-74G>C (n.*1102-74G>C) n.316-74G>C c.1028-74G>C (n.1028-74G>C) n.1356-74G>C c.1241-74G>C (n.1241-74G>C) c.758-74G>C (n.758-74G>C) c.*49-74G>C (n.*49-74G>C) n.1331-74G>C | dbSNP |
| 3 | g.38400817G= | CA1358492288 | XYLB | c.1439-74G= (n.1439-74G=) c.*674-74G= (n.*674-74G=) c.1358-74G= (n.1358-74G=) c.*1102-74G= (n.*1102-74G=) n.316-74G= c.1028-74G= (n.1028-74G=) n.1356-74G= c.1241-74G= (n.1241-74G=) c.758-74G= (n.758-74G=) c.*49-74G= (n.*49-74G=) n.1331-74G= | |
| 3 | g.38400817G>T | CA2665088863 | XYLB | c.1439-74G>T (n.1439-74G>T) c.*674-74G>T (n.*674-74G>T) c.1358-74G>T (n.1358-74G>T) c.*1102-74G>T (n.*1102-74G>T) n.316-74G>T c.1028-74G>T (n.1028-74G>T) n.1356-74G>T c.1241-74G>T (n.1241-74G>T) c.758-74G>T (n.758-74G>T) c.*49-74G>T (n.*49-74G>T) n.1331-74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400820C>G | CA2755888152 | XYLB | c.1439-71C>G (n.1439-71C>G) c.*674-71C>G (n.*674-71C>G) c.1358-71C>G (n.1358-71C>G) c.*1102-71C>G (n.*1102-71C>G) n.316-71C>G c.1028-71C>G (n.1028-71C>G) n.1356-71C>G c.1241-71C>G (n.1241-71C>G) c.758-71C>G (n.758-71C>G) c.*49-71C>G (n.*49-71C>G) n.1331-71C>G | |
| 3 | g.38400821C>A | CA2665088864 | XYLB | c.1439-70C>A (n.1439-70C>A) c.*674-70C>A (n.*674-70C>A) c.1358-70C>A (n.1358-70C>A) c.*1102-70C>A (n.*1102-70C>A) n.316-70C>A c.1028-70C>A (n.1028-70C>A) n.1356-70C>A c.1241-70C>A (n.1241-70C>A) c.758-70C>A (n.758-70C>A) c.*49-70C>A (n.*49-70C>A) n.1331-70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400821C= | CA1358492290 | XYLB | c.1439-70C= (n.1439-70C=) c.*674-70C= (n.*674-70C=) c.1358-70C= (n.1358-70C=) c.*1102-70C= (n.*1102-70C=) n.316-70C= c.1028-70C= (n.1028-70C=) n.1356-70C= c.1241-70C= (n.1241-70C=) c.758-70C= (n.758-70C=) c.*49-70C= (n.*49-70C=) n.1331-70C= | |
| 3 | g.38400821C>G | CA2577552130 | XYLB | c.1439-70C>G (n.1439-70C>G) c.*674-70C>G (n.*674-70C>G) c.1358-70C>G (n.1358-70C>G) c.*1102-70C>G (n.*1102-70C>G) n.316-70C>G c.1028-70C>G (n.1028-70C>G) n.1356-70C>G c.1241-70C>G (n.1241-70C>G) c.758-70C>G (n.758-70C>G) c.*49-70C>G (n.*49-70C>G) n.1331-70C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400821C>T | CA906838220 | XYLB | c.1439-70C>T (n.1439-70C>T) c.*674-70C>T (n.*674-70C>T) c.1358-70C>T (n.1358-70C>T) c.*1102-70C>T (n.*1102-70C>T) n.316-70C>T c.1028-70C>T (n.1028-70C>T) n.1356-70C>T c.1241-70C>T (n.1241-70C>T) c.758-70C>T (n.758-70C>T) c.*49-70C>T (n.*49-70C>T) n.1331-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400824C>A | CA1358492292 | XYLB | c.1439-67C>A (n.1439-67C>A) c.*674-67C>A (n.*674-67C>A) c.1358-67C>A (n.1358-67C>A) c.*1102-67C>A (n.*1102-67C>A) n.316-67C>A c.1028-67C>A (n.1028-67C>A) n.1356-67C>A c.1241-67C>A (n.1241-67C>A) c.758-67C>A (n.758-67C>A) c.*49-67C>A (n.*49-67C>A) n.1331-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400824C= | CA1358492291 | XYLB | c.1439-67C= (n.1439-67C=) c.*674-67C= (n.*674-67C=) c.1358-67C= (n.1358-67C=) c.*1102-67C= (n.*1102-67C=) n.316-67C= c.1028-67C= (n.1028-67C=) n.1356-67C= c.1241-67C= (n.1241-67C=) c.758-67C= (n.758-67C=) c.*49-67C= (n.*49-67C=) n.1331-67C= | |
| 3 | g.38400824C>T | CA542262989 | XYLB | c.1439-67C>T (n.1439-67C>T) c.*674-67C>T (n.*674-67C>T) c.1358-67C>T (n.1358-67C>T) c.*1102-67C>T (n.*1102-67C>T) n.316-67C>T c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) n.1356-67C>T c.1241-67C>T (n.1241-67C>T) c.758-67C>T (n.758-67C>T) c.*49-67C>T (n.*49-67C>T) n.1331-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400825G>A | CA542262990 | XYLB | c.1439-66G>A (n.1439-66G>A) c.*674-66G>A (n.*674-66G>A) c.1358-66G>A (n.1358-66G>A) c.*1102-66G>A (n.*1102-66G>A) n.316-66G>A c.1028-66G>A (n.1028-66G>A) n.1356-66G>A c.1241-66G>A (n.1241-66G>A) c.758-66G>A (n.758-66G>A) c.*49-66G>A (n.*49-66G>A) n.1331-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400825G= | CA1358492293 | XYLB | c.1439-66G= (n.1439-66G=) c.*674-66G= (n.*674-66G=) c.1358-66G= (n.1358-66G=) c.*1102-66G= (n.*1102-66G=) n.316-66G= c.1028-66G= (n.1028-66G=) n.1356-66G= c.1241-66G= (n.1241-66G=) c.758-66G= (n.758-66G=) c.*49-66G= (n.*49-66G=) n.1331-66G= | |
| 3 | g.38400826T>G | CA2665088866 | XYLB | c.1439-65T>G (n.1439-65T>G) c.*674-65T>G (n.*674-65T>G) c.1358-65T>G (n.1358-65T>G) c.*1102-65T>G (n.*1102-65T>G) n.316-65T>G c.1028-65T>G (n.1028-65T>G) n.1356-65T>G c.1241-65T>G (n.1241-65T>G) c.758-65T>G (n.758-65T>G) c.*49-65T>G (n.*49-65T>G) n.1331-65T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400828del | CA2665088867 | XYLB | c.1439-63del (n.1439-63del) c.*674-63del (n.*674-63del) c.1358-63del (n.1358-63del) c.*1102-63del (n.*1102-63del) n.316-63del c.1028-63del (n.1028-63del) n.1356-63del c.1241-63del (n.1241-63del) c.758-63del (n.758-63del) c.*49-63del (n.*49-63del) n.1331-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400828G>A | CA2665088868 | XYLB | c.1439-63G>A (n.1439-63G>A) c.*674-63G>A (n.*674-63G>A) c.1358-63G>A (n.1358-63G>A) c.*1102-63G>A (n.*1102-63G>A) n.316-63G>A c.1028-63G>A (n.1028-63G>A) n.1356-63G>A c.1241-63G>A (n.1241-63G>A) c.758-63G>A (n.758-63G>A) c.*49-63G>A (n.*49-63G>A) n.1331-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400828G>C | CA2665088869 | XYLB | c.1439-63G>C (n.1439-63G>C) c.*674-63G>C (n.*674-63G>C) c.1358-63G>C (n.1358-63G>C) c.*1102-63G>C (n.*1102-63G>C) n.316-63G>C c.1028-63G>C (n.1028-63G>C) n.1356-63G>C c.1241-63G>C (n.1241-63G>C) c.758-63G>C (n.758-63G>C) c.*49-63G>C (n.*49-63G>C) n.1331-63G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400828G= | CA1358492294 | XYLB | c.1439-63G= (n.1439-63G=) c.*674-63G= (n.*674-63G=) c.1358-63G= (n.1358-63G=) c.*1102-63G= (n.*1102-63G=) n.316-63G= c.1028-63G= (n.1028-63G=) n.1356-63G= c.1241-63G= (n.1241-63G=) c.758-63G= (n.758-63G=) c.*49-63G= (n.*49-63G=) n.1331-63G= | |
| 3 | g.38400828G>T | CA72915274 | XYLB | c.1439-63G>T (n.1439-63G>T) c.*674-63G>T (n.*674-63G>T) c.1358-63G>T (n.1358-63G>T) c.*1102-63G>T (n.*1102-63G>T) n.316-63G>T c.1028-63G>T (n.1028-63G>T) n.1356-63G>T c.1241-63G>T (n.1241-63G>T) c.758-63G>T (n.758-63G>T) c.*49-63G>T (n.*49-63G>T) n.1331-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400830G>A | CA906838226 | XYLB | c.1439-61G>A (n.1439-61G>A) c.*674-61G>A (n.*674-61G>A) c.1358-61G>A (n.1358-61G>A) c.*1102-61G>A (n.*1102-61G>A) n.316-61G>A c.1028-61G>A (n.1028-61G>A) n.1356-61G>A c.1241-61G>A (n.1241-61G>A) c.758-61G>A (n.758-61G>A) c.*49-61G>A (n.*49-61G>A) n.1331-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400830G= | CA1358492295 | XYLB | c.1439-61G= (n.1439-61G=) c.*674-61G= (n.*674-61G=) c.1358-61G= (n.1358-61G=) c.*1102-61G= (n.*1102-61G=) n.316-61G= c.1028-61G= (n.1028-61G=) n.1356-61G= c.1241-61G= (n.1241-61G=) c.758-61G= (n.758-61G=) c.*49-61G= (n.*49-61G=) n.1331-61G= | |
| 3 | g.38400835del | CA2577552131 | XYLB | c.1439-56del (n.1439-56del) c.*674-56del (n.*674-56del) c.1358-56del (n.1358-56del) c.*1102-56del (n.*1102-56del) n.316-56del c.1028-56del (n.1028-56del) n.1356-56del c.1241-56del (n.1241-56del) c.758-56del (n.758-56del) c.*49-56del (n.*49-56del) n.1331-56del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834_38400835del | CA2665088870 | XYLB | c.1439-57_1439-56del (n.1439-57_1439-56del) c.*674-57_*674-56del (n.*674-57_*674-56del) c.1358-57_1358-56del (n.1358-57_1358-56del) c.*1102-57_*1102-56del (n.*1102-57_*1102-56del) n.316-57_316-56del c.1028-57_1028-56del (n.1028-57_1028-56del) n.1356-57_1356-56del c.1241-57_1241-56del (n.1241-57_1241-56del) c.758-57_758-56del (n.758-57_758-56del) c.*49-57_*49-56del (n.*49-57_*49-56del) n.1331-57_1331-56del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400832T>C | CA2665088871 | XYLB | c.1439-59T>C (n.1439-59T>C) c.*674-59T>C (n.*674-59T>C) c.1358-59T>C (n.1358-59T>C) c.*1102-59T>C (n.*1102-59T>C) n.316-59T>C c.1028-59T>C (n.1028-59T>C) n.1356-59T>C c.1241-59T>C (n.1241-59T>C) c.758-59T>C (n.758-59T>C) c.*49-59T>C (n.*49-59T>C) n.1331-59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834T>C | CA72915278 | XYLB | c.1439-57T>C (n.1439-57T>C) c.*674-57T>C (n.*674-57T>C) c.1358-57T>C (n.1358-57T>C) c.*1102-57T>C (n.*1102-57T>C) n.316-57T>C c.1028-57T>C (n.1028-57T>C) n.1356-57T>C c.1241-57T>C (n.1241-57T>C) c.758-57T>C (n.758-57T>C) c.*49-57T>C (n.*49-57T>C) n.1331-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834T= | CA1358492296 | XYLB | c.1439-57T= (n.1439-57T=) c.*674-57T= (n.*674-57T=) c.1358-57T= (n.1358-57T=) c.*1102-57T= (n.*1102-57T=) n.316-57T= c.1028-57T= (n.1028-57T=) n.1356-57T= c.1241-57T= (n.1241-57T=) c.758-57T= (n.758-57T=) c.*49-57T= (n.*49-57T=) n.1331-57T= | |
| 3 | g.38400836G>A | CA906838227 | XYLB | c.1439-55G>A (n.1439-55G>A) c.*674-55G>A (n.*674-55G>A) c.1358-55G>A (n.1358-55G>A) c.*1102-55G>A (n.*1102-55G>A) n.316-55G>A c.1028-55G>A (n.1028-55G>A) n.1356-55G>A c.1241-55G>A (n.1241-55G>A) c.758-55G>A (n.758-55G>A) c.*49-55G>A (n.*49-55G>A) n.1331-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400836G= | CA1358492297 | XYLB | c.1439-55G= (n.1439-55G=) c.*674-55G= (n.*674-55G=) c.1358-55G= (n.1358-55G=) c.*1102-55G= (n.*1102-55G=) n.316-55G= c.1028-55G= (n.1028-55G=) n.1356-55G= c.1241-55G= (n.1241-55G=) c.758-55G= (n.758-55G=) c.*49-55G= (n.*49-55G=) n.1331-55G= | |
| 3 | g.38400836_38400837del | CA2665088872 | XYLB | c.1439-55_1439-54del (n.1439-55_1439-54del) c.*674-55_*674-54del (n.*674-55_*674-54del) c.1358-55_1358-54del (n.1358-55_1358-54del) c.*1102-55_*1102-54del (n.*1102-55_*1102-54del) n.316-55_316-54del c.1028-55_1028-54del (n.1028-55_1028-54del) n.1356-55_1356-54del c.1241-55_1241-54del (n.1241-55_1241-54del) c.758-55_758-54del (n.758-55_758-54del) c.*49-55_*49-54del (n.*49-55_*49-54del) n.1331-55_1331-54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400837G= | CA1358492298 | XYLB | c.1439-54G= (n.1439-54G=) c.*674-54G= (n.*674-54G=) c.1358-54G= (n.1358-54G=) c.*1102-54G= (n.*1102-54G=) n.316-54G= c.1028-54G= (n.1028-54G=) n.1356-54G= c.1241-54G= (n.1241-54G=) c.758-54G= (n.758-54G=) c.*49-54G= (n.*49-54G=) n.1331-54G= | |
| 3 | g.38400837G>T | CA906838229 | XYLB | c.1439-54G>T (n.1439-54G>T) c.*674-54G>T (n.*674-54G>T) c.1358-54G>T (n.1358-54G>T) c.*1102-54G>T (n.*1102-54G>T) n.316-54G>T c.1028-54G>T (n.1028-54G>T) n.1356-54G>T c.1241-54G>T (n.1241-54G>T) c.758-54G>T (n.758-54G>T) c.*49-54G>T (n.*49-54G>T) n.1331-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400840_38400843del | CA2665088873 | XYLB | c.1439-51_1439-48del (n.1439-51_1439-48del) c.*674-51_*674-48del (n.*674-51_*674-48del) c.1358-51_1358-48del (n.1358-51_1358-48del) c.*1102-51_*1102-48del (n.*1102-51_*1102-48del) n.316-51_316-48del c.1028-51_1028-48del (n.1028-51_1028-48del) n.1356-51_1356-48del c.1241-51_1241-48del (n.1241-51_1241-48del) c.758-51_758-48del (n.758-51_758-48del) c.*49-51_*49-48del (n.*49-51_*49-48del) n.1331-51_1331-48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400842C>A | CA2665088874 | XYLB | c.1439-49C>A (n.1439-49C>A) c.*674-49C>A (n.*674-49C>A) c.1358-49C>A (n.1358-49C>A) c.*1102-49C>A (n.*1102-49C>A) n.316-49C>A c.1028-49C>A (n.1028-49C>A) n.1356-49C>A c.1241-49C>A (n.1241-49C>A) c.758-49C>A (n.758-49C>A) c.*49-49C>A (n.*49-49C>A) n.1331-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400842C= | CA1358492299 | XYLB | c.1439-49C= (n.1439-49C=) c.*674-49C= (n.*674-49C=) c.1358-49C= (n.1358-49C=) c.*1102-49C= (n.*1102-49C=) n.316-49C= c.1028-49C= (n.1028-49C=) n.1356-49C= c.1241-49C= (n.1241-49C=) c.758-49C= (n.758-49C=) c.*49-49C= (n.*49-49C=) n.1331-49C= | |
| 3 | g.38400842C>G | CA72915283 | XYLB | c.1439-49C>G (n.1439-49C>G) c.*674-49C>G (n.*674-49C>G) c.1358-49C>G (n.1358-49C>G) c.*1102-49C>G (n.*1102-49C>G) n.316-49C>G c.1028-49C>G (n.1028-49C>G) n.1356-49C>G c.1241-49C>G (n.1241-49C>G) c.758-49C>G (n.758-49C>G) c.*49-49C>G (n.*49-49C>G) n.1331-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.38400842C>T | CA2318593 | XYLB | c.1439-49C>T (n.1439-49C>T) c.*674-49C>T (n.*674-49C>T) c.1358-49C>T (n.1358-49C>T) c.*1102-49C>T (n.*1102-49C>T) n.316-49C>T c.1028-49C>T (n.1028-49C>T) n.1356-49C>T c.1241-49C>T (n.1241-49C>T) c.758-49C>T (n.758-49C>T) c.*49-49C>T (n.*49-49C>T) n.1331-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400843G>A | CA542262991 | XYLB | c.1439-48G>A (n.1439-48G>A) c.*674-48G>A (n.*674-48G>A) c.1358-48G>A (n.1358-48G>A) c.*1102-48G>A (n.*1102-48G>A) n.316-48G>A c.1028-48G>A (n.1028-48G>A) n.1356-48G>A c.1241-48G>A (n.1241-48G>A) c.758-48G>A (n.758-48G>A) c.*49-48G>A (n.*49-48G>A) n.1331-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38400843G>C | CA2318594 | XYLB | c.1439-48G>C (n.1439-48G>C) c.*674-48G>C (n.*674-48G>C) c.1358-48G>C (n.1358-48G>C) c.*1102-48G>C (n.*1102-48G>C) n.316-48G>C c.1028-48G>C (n.1028-48G>C) n.1356-48G>C c.1241-48G>C (n.1241-48G>C) c.758-48G>C (n.758-48G>C) c.*49-48G>C (n.*49-48G>C) n.1331-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400843G= | CA1358492300 | XYLB | c.1439-48G= (n.1439-48G=) c.*674-48G= (n.*674-48G=) c.1358-48G= (n.1358-48G=) c.*1102-48G= (n.*1102-48G=) n.316-48G= c.1028-48G= (n.1028-48G=) n.1356-48G= c.1241-48G= (n.1241-48G=) c.758-48G= (n.758-48G=) c.*49-48G= (n.*49-48G=) n.1331-48G= | |
| 3 | g.38400845C>T | CA2577552132 | XYLB | c.1439-46C>T (n.1439-46C>T) c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1358-46C>T (n.1358-46C>T) c.*1102-46C>T (n.*1102-46C>T) n.316-46C>T c.1028-46C>T (n.1028-46C>T) n.1356-46C>T c.1241-46C>T (n.1241-46C>T) c.758-46C>T (n.758-46C>T) c.*49-46C>T (n.*49-46C>T) n.1331-46C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.38400850C>G | CA2577552134 | XYLB | c.1439-41C>G (n.1439-41C>G) c.*674-41C>G (n.*674-41C>G) c.1358-41C>G (n.1358-41C>G) c.*1102-41C>G (n.*1102-41C>G) n.316-41C>G c.1028-41C>G (n.1028-41C>G) n.1356-41C>G c.1241-41C>G (n.1241-41C>G) c.758-41C>G (n.758-41C>G) c.*49-41C>G (n.*49-41C>G) n.1331-41C>G | |
| 3 | g.38400854C>A | CA2665088879 | XYLB | c.1439-37C>A (n.1439-37C>A) c.*674-37C>A (n.*674-37C>A) c.1358-37C>A (n.1358-37C>A) c.*1102-37C>A (n.*1102-37C>A) n.316-37C>A c.1028-37C>A (n.1028-37C>A) n.1356-37C>A c.1241-37C>A (n.1241-37C>A) c.758-37C>A (n.758-37C>A) c.*49-37C>A (n.*49-37C>A) n.1331-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400855A= | CA1358492301 | XYLB | c.1439-36A= (n.1439-36A=) c.*674-36A= (n.*674-36A=) c.1358-36A= (n.1358-36A=) c.*1102-36A= (n.*1102-36A=) n.316-36A= c.1028-36A= (n.1028-36A=) n.1356-36A= c.1241-36A= (n.1241-36A=) c.758-36A= (n.758-36A=) c.*49-36A= (n.*49-36A=) n.1331-36A= | |
| 3 | g.38400855A>C | CA2665088880 | XYLB | c.1439-36A>C (n.1439-36A>C) c.*674-36A>C (n.*674-36A>C) c.1358-36A>C (n.1358-36A>C) c.*1102-36A>C (n.*1102-36A>C) n.316-36A>C c.1028-36A>C (n.1028-36A>C) n.1356-36A>C c.1241-36A>C (n.1241-36A>C) c.758-36A>C (n.758-36A>C) c.*49-36A>C (n.*49-36A>C) n.1331-36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400855A>G | CA1046974394 | XYLB | c.1439-36A>G (n.1439-36A>G) c.*674-36A>G (n.*674-36A>G) c.1358-36A>G (n.1358-36A>G) c.*1102-36A>G (n.*1102-36A>G) n.316-36A>G c.1028-36A>G (n.1028-36A>G) n.1356-36A>G c.1241-36A>G (n.1241-36A>G) c.758-36A>G (n.758-36A>G) c.*49-36A>G (n.*49-36A>G) n.1331-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400856A= | CA1358492302 | XYLB | c.1439-35A= (n.1439-35A=) c.*674-35A= (n.*674-35A=) c.1358-35A= (n.1358-35A=) c.*1102-35A= (n.*1102-35A=) n.316-35A= c.1028-35A= (n.1028-35A=) n.1356-35A= c.1241-35A= (n.1241-35A=) c.758-35A= (n.758-35A=) c.*49-35A= (n.*49-35A=) n.1331-35A= | |
| 3 | g.38400856A>G | CA542262992 | XYLB | c.1439-35A>G (n.1439-35A>G) c.*674-35A>G (n.*674-35A>G) c.1358-35A>G (n.1358-35A>G) c.*1102-35A>G (n.*1102-35A>G) n.316-35A>G c.1028-35A>G (n.1028-35A>G) n.1356-35A>G c.1241-35A>G (n.1241-35A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) n.1331-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400857C>A | CA2665088881 | XYLB | c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1358-34C>A (n.1358-34C>A) c.*1102-34C>A (n.*1102-34C>A) n.316-34C>A c.1028-34C>A (n.1028-34C>A) n.1356-34C>A c.1241-34C>A (n.1241-34C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.*49-34C>A (n.*49-34C>A) n.1331-34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400857C= | CA1358492303 | XYLB | c.1439-34C= (n.1439-34C=) c.*674-34C= (n.*674-34C=) c.1358-34C= (n.1358-34C=) c.*1102-34C= (n.*1102-34C=) n.316-34C= c.1028-34C= (n.1028-34C=) n.1356-34C= c.1241-34C= (n.1241-34C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.*49-34C= (n.*49-34C=) n.1331-34C= | |
| 3 | g.38400857C>T | CA542262993 | XYLB | c.1439-34C>T (n.1439-34C>T) c.*674-34C>T (n.*674-34C>T) c.1358-34C>T (n.1358-34C>T) c.*1102-34C>T (n.*1102-34C>T) n.316-34C>T c.1028-34C>T (n.1028-34C>T) n.1356-34C>T c.1241-34C>T (n.1241-34C>T) c.758-34C>T (n.758-34C>T) c.*49-34C>T (n.*49-34C>T) n.1331-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400858A= | CA1358492304 | XYLB | c.1439-33A= (n.1439-33A=) c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1358-33A= (n.1358-33A=) c.*1102-33A= (n.*1102-33A=) n.316-33A= c.1028-33A= (n.1028-33A=) n.1356-33A= c.1241-33A= (n.1241-33A=) c.758-33A= (n.758-33A=) c.*49-33A= (n.*49-33A=) n.1331-33A= | |
| 3 | g.38400858A>G | CA2318595 | XYLB | c.1439-33A>G (n.1439-33A>G) c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1358-33A>G (n.1358-33A>G) c.*1102-33A>G (n.*1102-33A>G) n.316-33A>G c.1028-33A>G (n.1028-33A>G) n.1356-33A>G c.1241-33A>G (n.1241-33A>G) c.758-33A>G (n.758-33A>G) c.*49-33A>G (n.*49-33A>G) n.1331-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400861C>A | CA2665088882 | XYLB | c.1439-30C>A (n.1439-30C>A) c.*674-30C>A (n.*674-30C>A) c.1358-30C>A (n.1358-30C>A) c.*1102-30C>A (n.*1102-30C>A) n.316-30C>A c.1028-30C>A (n.1028-30C>A) n.1356-30C>A c.1241-30C>A (n.1241-30C>A) c.758-30C>A (n.758-30C>A) c.*49-30C>A (n.*49-30C>A) n.1331-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400861C= | CA1358492305 | XYLB | c.1439-30C= (n.1439-30C=) c.*674-30C= (n.*674-30C=) c.1358-30C= (n.1358-30C=) c.*1102-30C= (n.*1102-30C=) n.316-30C= c.1028-30C= (n.1028-30C=) n.1356-30C= c.1241-30C= (n.1241-30C=) c.758-30C= (n.758-30C=) c.*49-30C= (n.*49-30C=) n.1331-30C= | |
| 3 | g.38400861C>T | CA2318596 | XYLB | c.1439-30C>T (n.1439-30C>T) c.*674-30C>T (n.*674-30C>T) c.1358-30C>T (n.1358-30C>T) c.*1102-30C>T (n.*1102-30C>T) n.316-30C>T c.1028-30C>T (n.1028-30C>T) n.1356-30C>T c.1241-30C>T (n.1241-30C>T) c.758-30C>T (n.758-30C>T) c.*49-30C>T (n.*49-30C>T) n.1331-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400862A= | CA1358492306 | XYLB | c.1439-29A= (n.1439-29A=) c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1358-29A= (n.1358-29A=) c.*1102-29A= (n.*1102-29A=) n.316-29A= c.1028-29A= (n.1028-29A=) n.1356-29A= c.1241-29A= (n.1241-29A=) c.758-29A= (n.758-29A=) c.*49-29A= (n.*49-29A=) n.1331-29A= | |
| 3 | g.38400862A>C | CA72915290 | XYLB | c.1439-29A>C (n.1439-29A>C) c.*674-29A>C (n.*674-29A>C) c.1358-29A>C (n.1358-29A>C) c.*1102-29A>C (n.*1102-29A>C) n.316-29A>C c.1028-29A>C (n.1028-29A>C) n.1356-29A>C c.1241-29A>C (n.1241-29A>C) c.758-29A>C (n.758-29A>C) c.*49-29A>C (n.*49-29A>C) n.1331-29A>C | dbSNP |
| 3 | g.38400862A>G | CA2318597 | XYLB | c.1439-29A>G (n.1439-29A>G) c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1358-29A>G (n.1358-29A>G) c.*1102-29A>G (n.*1102-29A>G) n.316-29A>G c.1028-29A>G (n.1028-29A>G) n.1356-29A>G c.1241-29A>G (n.1241-29A>G) c.758-29A>G (n.758-29A>G) c.*49-29A>G (n.*49-29A>G) n.1331-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400863C= | CA1358492307 | XYLB | c.1439-28C= (n.1439-28C=) c.*674-28C= (n.*674-28C=) c.1358-28C= (n.1358-28C=) c.*1102-28C= (n.*1102-28C=) n.316-28C= c.1028-28C= (n.1028-28C=) n.1356-28C= c.1241-28C= (n.1241-28C=) c.758-28C= (n.758-28C=) c.*49-28C= (n.*49-28C=) n.1331-28C= | |
| 3 | g.38400863C>G | CA2577552135 | XYLB | c.1439-28C>G (n.1439-28C>G) c.*674-28C>G (n.*674-28C>G) c.1358-28C>G (n.1358-28C>G) c.*1102-28C>G (n.*1102-28C>G) n.316-28C>G c.1028-28C>G (n.1028-28C>G) n.1356-28C>G c.1241-28C>G (n.1241-28C>G) c.758-28C>G (n.758-28C>G) c.*49-28C>G (n.*49-28C>G) n.1331-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400863C>T | CA542262994 | XYLB | c.1439-28C>T (n.1439-28C>T) c.*674-28C>T (n.*674-28C>T) c.1358-28C>T (n.1358-28C>T) c.*1102-28C>T (n.*1102-28C>T) n.316-28C>T c.1028-28C>T (n.1028-28C>T) n.1356-28C>T c.1241-28C>T (n.1241-28C>T) c.758-28C>T (n.758-28C>T) c.*49-28C>T (n.*49-28C>T) n.1331-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400864T>A | CA2318598 | XYLB | c.1439-27T>A (n.1439-27T>A) c.*674-27T>A (n.*674-27T>A) c.1358-27T>A (n.1358-27T>A) c.*1102-27T>A (n.*1102-27T>A) n.316-27T>A c.1028-27T>A (n.1028-27T>A) n.1356-27T>A c.1241-27T>A (n.1241-27T>A) c.758-27T>A (n.758-27T>A) c.*49-27T>A (n.*49-27T>A) n.1331-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400864T= | CA1358492308 | XYLB | c.1439-27T= (n.1439-27T=) c.*674-27T= (n.*674-27T=) c.1358-27T= (n.1358-27T=) c.*1102-27T= (n.*1102-27T=) n.316-27T= c.1028-27T= (n.1028-27T=) n.1356-27T= c.1241-27T= (n.1241-27T=) c.758-27T= (n.758-27T=) c.*49-27T= (n.*49-27T=) n.1331-27T= | |
| 3 | g.38400865A= | CA1358492309 | XYLB | c.1439-26A= (n.1439-26A=) c.*674-26A= (n.*674-26A=) c.1358-26A= (n.1358-26A=) c.*1102-26A= (n.*1102-26A=) n.316-26A= c.1028-26A= (n.1028-26A=) n.1356-26A= c.1241-26A= (n.1241-26A=) c.758-26A= (n.758-26A=) c.*49-26A= (n.*49-26A=) n.1331-26A= | |
| 3 | g.38400865A>C | CA2665088883 | XYLB | c.1439-26A>C (n.1439-26A>C) c.*674-26A>C (n.*674-26A>C) c.1358-26A>C (n.1358-26A>C) c.*1102-26A>C (n.*1102-26A>C) n.316-26A>C c.1028-26A>C (n.1028-26A>C) n.1356-26A>C c.1241-26A>C (n.1241-26A>C) c.758-26A>C (n.758-26A>C) c.*49-26A>C (n.*49-26A>C) n.1331-26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400865A>G | CA2665088884 | XYLB | c.1439-26A>G (n.1439-26A>G) c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1358-26A>G (n.1358-26A>G) c.*1102-26A>G (n.*1102-26A>G) n.316-26A>G c.1028-26A>G (n.1028-26A>G) n.1356-26A>G c.1241-26A>G (n.1241-26A>G) c.758-26A>G (n.758-26A>G) c.*49-26A>G (n.*49-26A>G) n.1331-26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400865A>T | CA906838246 | XYLB | c.1439-26A>T (n.1439-26A>T) c.*674-26A>T (n.*674-26A>T) c.1358-26A>T (n.1358-26A>T) c.*1102-26A>T (n.*1102-26A>T) n.316-26A>T c.1028-26A>T (n.1028-26A>T) n.1356-26A>T c.1241-26A>T (n.1241-26A>T) c.758-26A>T (n.758-26A>T) c.*49-26A>T (n.*49-26A>T) n.1331-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400866del | CA2577552136 | XYLB | c.1439-25del (n.1439-25del) c.*674-25del (n.*674-25del) c.1358-25del (n.1358-25del) c.*1102-25del (n.*1102-25del) n.316-25del c.1028-25del (n.1028-25del) n.1356-25del c.1241-25del (n.1241-25del) c.758-25del (n.758-25del) c.*49-25del (n.*49-25del) n.1331-25del | |
| 3 | g.38400867T>C | CA72915293 | XYLB | c.1439-24T>C (n.1439-24T>C) c.*674-24T>C (n.*674-24T>C) c.1358-24T>C (n.1358-24T>C) c.*1102-24T>C (n.*1102-24T>C) n.316-24T>C c.1028-24T>C (n.1028-24T>C) n.1356-24T>C c.1241-24T>C (n.1241-24T>C) c.758-24T>C (n.758-24T>C) c.*49-24T>C (n.*49-24T>C) n.1331-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400867T= | CA1358492310 | XYLB | c.1439-24T= (n.1439-24T=) c.*674-24T= (n.*674-24T=) c.1358-24T= (n.1358-24T=) c.*1102-24T= (n.*1102-24T=) n.316-24T= c.1028-24T= (n.1028-24T=) n.1356-24T= c.1241-24T= (n.1241-24T=) c.758-24T= (n.758-24T=) c.*49-24T= (n.*49-24T=) n.1331-24T= | |
| 3 | g.38400873G>A | CA72915295 | XYLB | c.1439-18G>A (n.1439-18G>A) c.*674-18G>A (n.*674-18G>A) c.1358-18G>A (n.1358-18G>A) c.*1102-18G>A (n.*1102-18G>A) n.316-18G>A c.1028-18G>A (n.1028-18G>A) n.1356-18G>A c.1241-18G>A (n.1241-18G>A) c.758-18G>A (n.758-18G>A) c.*49-18G>A (n.*49-18G>A) n.1331-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400873G= | CA1358492311 | XYLB | c.1439-18G= (n.1439-18G=) c.*674-18G= (n.*674-18G=) c.1358-18G= (n.1358-18G=) c.*1102-18G= (n.*1102-18G=) n.316-18G= c.1028-18G= (n.1028-18G=) n.1356-18G= c.1241-18G= (n.1241-18G=) c.758-18G= (n.758-18G=) c.*49-18G= (n.*49-18G=) n.1331-18G= | |
| 3 | g.38400874T>C | CA2577552137 | XYLB | c.1439-17T>C (n.1439-17T>C) c.*674-17T>C (n.*674-17T>C) c.1358-17T>C (n.1358-17T>C) c.*1102-17T>C (n.*1102-17T>C) n.316-17T>C c.1028-17T>C (n.1028-17T>C) n.1356-17T>C c.1241-17T>C (n.1241-17T>C) c.758-17T>C (n.758-17T>C) c.*49-17T>C (n.*49-17T>C) n.1331-17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400875G>T | CA2665088886 | XYLB | c.1439-16G>T (n.1439-16G>T) c.*674-16G>T (n.*674-16G>T) c.1358-16G>T (n.1358-16G>T) c.*1102-16G>T (n.*1102-16G>T) n.316-16G>T c.1028-16G>T (n.1028-16G>T) n.1356-16G>T c.1241-16G>T (n.1241-16G>T) c.758-16G>T (n.758-16G>T) c.*49-16G>T (n.*49-16G>T) n.1331-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400875_38400877dup | CA2577552138 | XYLB | c.1439-16_1439-14dup (n.1439-16_1439-14dup) c.*674-16_*674-14dup (n.*674-16_*674-14dup) c.1358-16_1358-14dup (n.1358-16_1358-14dup) c.*1102-16_*1102-14dup (n.*1102-16_*1102-14dup) n.316-16_316-14dup c.1028-16_1028-14dup (n.1028-16_1028-14dup) n.1356-16_1356-14dup c.1241-16_1241-14dup (n.1241-16_1241-14dup) c.758-16_758-14dup (n.758-16_758-14dup) c.*49-16_*49-14dup (n.*49-16_*49-14dup) n.1331-16_1331-14dup | |
| 3 | g.38400876A>G | CA2665088887 | XYLB | c.1439-15A>G (n.1439-15A>G) c.*674-15A>G (n.*674-15A>G) c.1358-15A>G (n.1358-15A>G) c.*1102-15A>G (n.*1102-15A>G) n.316-15A>G c.1028-15A>G (n.1028-15A>G) n.1356-15A>G c.1241-15A>G (n.1241-15A>G) c.758-15A>G (n.758-15A>G) c.*49-15A>G (n.*49-15A>G) n.1331-15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400877C= | CA1358492312 | XYLB | c.1439-14C= (n.1439-14C=) c.*674-14C= (n.*674-14C=) c.1358-14C= (n.1358-14C=) c.*1102-14C= (n.*1102-14C=) n.316-14C= c.1028-14C= (n.1028-14C=) n.1356-14C= c.1241-14C= (n.1241-14C=) c.758-14C= (n.758-14C=) c.*49-14C= (n.*49-14C=) n.1331-14C= | |
| 3 | g.38400877C>T | CA2318599 | XYLB | c.1439-14C>T (n.1439-14C>T) c.*674-14C>T (n.*674-14C>T) c.1358-14C>T (n.1358-14C>T) c.*1102-14C>T (n.*1102-14C>T) n.316-14C>T c.1028-14C>T (n.1028-14C>T) n.1356-14C>T c.1241-14C>T (n.1241-14C>T) c.758-14C>T (n.758-14C>T) c.*49-14C>T (n.*49-14C>T) n.1331-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400878C>G | CA2665088888 | XYLB | c.1439-13C>G (n.1439-13C>G) c.*674-13C>G (n.*674-13C>G) c.1358-13C>G (n.1358-13C>G) c.*1102-13C>G (n.*1102-13C>G) n.316-13C>G c.1028-13C>G (n.1028-13C>G) n.1356-13C>G c.1241-13C>G (n.1241-13C>G) c.758-13C>G (n.758-13C>G) c.*49-13C>G (n.*49-13C>G) n.1331-13C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400878C>T | CA2755888153 | XYLB | c.1439-13C>T (n.1439-13C>T) c.*674-13C>T (n.*674-13C>T) c.1358-13C>T (n.1358-13C>T) c.*1102-13C>T (n.*1102-13C>T) n.316-13C>T c.1028-13C>T (n.1028-13C>T) n.1356-13C>T c.1241-13C>T (n.1241-13C>T) c.758-13C>T (n.758-13C>T) c.*49-13C>T (n.*49-13C>T) n.1331-13C>T | |
| 3 | g.38400879T>C | CA1046974403 | XYLB | c.1439-12T>C (n.1439-12T>C) c.*674-12T>C (n.*674-12T>C) c.1358-12T>C (n.1358-12T>C) c.*1102-12T>C (n.*1102-12T>C) n.316-12T>C c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) n.1356-12T>C c.1241-12T>C (n.1241-12T>C) c.758-12T>C (n.758-12T>C) c.*49-12T>C (n.*49-12T>C) n.1331-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400879T= | CA1358492313 | XYLB | c.1439-12T= (n.1439-12T=) c.*674-12T= (n.*674-12T=) c.1358-12T= (n.1358-12T=) c.*1102-12T= (n.*1102-12T=) n.316-12T= c.1028-12T= (n.1028-12T=) n.1356-12T= c.1241-12T= (n.1241-12T=) c.758-12T= (n.758-12T=) c.*49-12T= (n.*49-12T=) n.1331-12T= | |
| 3 | g.38400881T>G | CA2665088889 | XYLB | c.1439-10T>G (n.1439-10T>G) c.*674-10T>G (n.*674-10T>G) c.1358-10T>G (n.1358-10T>G) c.*1102-10T>G (n.*1102-10T>G) n.316-10T>G c.1028-10T>G (n.1028-10T>G) n.1356-10T>G c.1241-10T>G (n.1241-10T>G) c.758-10T>G (n.758-10T>G) c.*49-10T>G (n.*49-10T>G) n.1331-10T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400882C= | CA1358492314 | XYLB | c.1439-9C= (n.1439-9C=) c.*674-9C= (n.*674-9C=) c.1358-9C= (n.1358-9C=) c.*1102-9C= (n.*1102-9C=) n.316-9C= c.1028-9C= (n.1028-9C=) n.1356-9C= c.1241-9C= (n.1241-9C=) c.758-9C= (n.758-9C=) c.*49-9C= (n.*49-9C=) n.1331-9C= | |
| 3 | g.38400882C>G | CA542262995 | XYLB | c.1439-9C>G (n.1439-9C>G) c.*674-9C>G (n.*674-9C>G) c.1358-9C>G (n.1358-9C>G) c.*1102-9C>G (n.*1102-9C>G) n.316-9C>G c.1028-9C>G (n.1028-9C>G) n.1356-9C>G c.1241-9C>G (n.1241-9C>G) c.758-9C>G (n.758-9C>G) c.*49-9C>G (n.*49-9C>G) n.1331-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400883C>A | CA1358492316 | XYLB | c.1439-8C>A (n.1439-8C>A) c.*674-8C>A (n.*674-8C>A) c.1358-8C>A (n.1358-8C>A) c.*1102-8C>A (n.*1102-8C>A) n.316-8C>A c.1028-8C>A (n.1028-8C>A) n.1356-8C>A c.1241-8C>A (n.1241-8C>A) c.758-8C>A (n.758-8C>A) c.*49-8C>A (n.*49-8C>A) n.1331-8C>A | dbSNP |
| 3 | g.38400883C= | CA1358492315 | XYLB | c.1439-8C= (n.1439-8C=) c.*674-8C= (n.*674-8C=) c.1358-8C= (n.1358-8C=) c.*1102-8C= (n.*1102-8C=) n.316-8C= c.1028-8C= (n.1028-8C=) n.1356-8C= c.1241-8C= (n.1241-8C=) c.758-8C= (n.758-8C=) c.*49-8C= (n.*49-8C=) n.1331-8C= | |
| 3 | g.38400886T>C | CA2318600 | XYLB | c.1439-5T>C (n.1439-5T>C) c.*674-5T>C (n.*674-5T>C) c.1358-5T>C (n.1358-5T>C) c.*1102-5T>C (n.*1102-5T>C) n.316-5T>C c.1028-5T>C (n.1028-5T>C) n.1356-5T>C c.1241-5T>C (n.1241-5T>C) c.758-5T>C (n.758-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) n.1331-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400886T= | CA1358492317 | XYLB | c.1439-5T= (n.1439-5T=) c.*674-5T= (n.*674-5T=) c.1358-5T= (n.1358-5T=) c.*1102-5T= (n.*1102-5T=) n.316-5T= c.1028-5T= (n.1028-5T=) n.1356-5T= c.1241-5T= (n.1241-5T=) c.758-5T= (n.758-5T=) c.*49-5T= (n.*49-5T=) n.1331-5T= | |
| 3 | g.38400887C= | CA1358492318 | XYLB | c.1439-4C= (n.1439-4C=) c.*674-4C= (n.*674-4C=) c.1358-4C= (n.1358-4C=) c.*1102-4C= (n.*1102-4C=) n.316-4C= c.1028-4C= (n.1028-4C=) n.1356-4C= c.1241-4C= (n.1241-4C=) c.758-4C= (n.758-4C=) c.*49-4C= (n.*49-4C=) n.1331-4C= | |
| 3 | g.38400887C>G | CA1358492319 | XYLB | c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.*674-4C>G (n.*674-4C>G) c.1358-4C>G (n.1358-4C>G) c.*1102-4C>G (n.*1102-4C>G) n.316-4C>G c.1028-4C>G (n.1028-4C>G) n.1356-4C>G c.1241-4C>G (n.1241-4C>G) c.758-4C>G (n.758-4C>G) c.*49-4C>G (n.*49-4C>G) n.1331-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400887C>T | CA2665088890 | XYLB | c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.*674-4C>T (n.*674-4C>T) c.1358-4C>T (n.1358-4C>T) c.*1102-4C>T (n.*1102-4C>T) n.316-4C>T c.1028-4C>T (n.1028-4C>T) n.1356-4C>T c.1241-4C>T (n.1241-4C>T) c.758-4C>T (n.758-4C>T) c.*49-4C>T (n.*49-4C>T) n.1331-4C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400888T>C | CA2665088891 | XYLB | c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.*674-3T>C (n.*674-3T>C) c.1358-3T>C (n.1358-3T>C) c.*1102-3T>C (n.*1102-3T>C) n.316-3T>C c.1028-3T>C (n.1028-3T>C) n.1356-3T>C c.1241-3T>C (n.1241-3T>C) c.758-3T>C (n.758-3T>C) c.*49-3T>C (n.*49-3T>C) n.1331-3T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400889A>C | CA352127096 | XYLB | c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) c.1358-2A>C (n.1358-2A>C) c.*1102-2A>C (n.*1102-2A>C) n.316-2A>C c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) n.1356-2A>C c.1241-2A>C (n.1241-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1331-2A>C | |
| 3 | g.38400889A>G | CA352127097 | XYLB | c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) c.1358-2A>G (n.1358-2A>G) c.*1102-2A>G (n.*1102-2A>G) n.316-2A>G c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) n.1356-2A>G c.1241-2A>G (n.1241-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1331-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400889A>T | CA352127103 | XYLB | c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.*674-2A>T (n.*674-2A>T) c.1358-2A>T (n.1358-2A>T) c.*1102-2A>T (n.*1102-2A>T) n.316-2A>T c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) n.1356-2A>T c.1241-2A>T (n.1241-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1331-2A>T | |
| 3 | g.38400890G>A | CA352127107 | XYLB | c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.*674-1G>A (n.*674-1G>A) c.1358-1G>A (n.1358-1G>A) c.*1102-1G>A (n.*1102-1G>A) n.316-1G>A c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) n.1356-1G>A c.1241-1G>A (n.1241-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1331-1G>A | |
| 3 | g.38400890G>C | CA352127108 | XYLB | c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.*674-1G>C (n.*674-1G>C) c.1358-1G>C (n.1358-1G>C) c.*1102-1G>C (n.*1102-1G>C) n.316-1G>C c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) n.1356-1G>C c.1241-1G>C (n.1241-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1331-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400890G= | CA1358492320 | XYLB | c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.*674-1G= (n.*674-1G=) c.1358-1G= (n.1358-1G=) c.*1102-1G= (n.*1102-1G=) n.316-1G= c.1028-1G= (n.1028-1G=) n.1356-1G= c.1241-1G= (n.1241-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1331-1G= | |
| 3 | g.38400890G>T | CA352127112 | XYLB | c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.*674-1G>T (n.*674-1G>T) c.1358-1G>T (n.1358-1G>T) c.*1102-1G>T (n.*1102-1G>T) n.316-1G>T c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) n.1356-1G>T c.1241-1G>T (n.1241-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1331-1G>T | COSMIC |
| 3 | g.38400891G>A | CA352127113 | XYLB | c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.316G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1356G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400891G>C | CA352127115 | XYLB | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.316G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1356G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1331G>C | |
| 3 | g.38400891G= | CA1358492321 | XYLB | c.1439G= (p.Gly480=) c.*674G= (n.*674G=) c.1358G= (p.Gly453=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.316G= c.1028G= (p.Gly343=) n.1356G= c.1241G= (p.Gly414=) c.758G= (p.Gly253=) c.*49G= (n.*49G=) n.1331G= | |
| 3 | g.38400891G>T | CA352127116 | XYLB | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.316G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1356G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1331G>T | |
| 3 | g.38400892T>A | CA433126643 | XYLB | c.1440T>A (p.Gly480=) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1359T>A (p.Gly453=) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.317T>A c.1029T>A (p.Gly343=) n.1357T>A c.1242T>A (p.Gly414=) c.759T>A (p.Gly253=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1332T>A | |
| 3 | g.38400892T>C | CA433126646 | XYLB | c.1440T>C (p.Gly480=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1359T>C (p.Gly453=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.317T>C c.1029T>C (p.Gly343=) n.1357T>C c.1242T>C (p.Gly414=) c.759T>C (p.Gly253=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1332T>C | |
| 3 | g.38400892T>G | CA433126648 | XYLB | c.1440T>G (p.Gly480=) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1359T>G (p.Gly453=) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.317T>G c.1029T>G (p.Gly343=) n.1357T>G c.1242T>G (p.Gly414=) c.759T>G (p.Gly253=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1332T>G | |
| 3 | g.38400893C>A | CA352127118 | XYLB | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.318C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1358C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1333C>A | COSMIC |
| 3 | g.38400893C= | CA1358492322 | XYLB | c.1441C= (p.Leu481=) c.*676C= (n.*676C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.318C= c.1030C= (p.Leu344=) n.1358C= c.1243C= (p.Leu415=) c.760C= (p.Leu254=) c.*51C= (n.*51C=) n.1333C= | |
| 3 | g.38400893C>G | CA352127122 | XYLB | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.318C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1358C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1333C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38400893C>T | CA352127123 | XYLB | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.318C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1358C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1333C>T | dbSNP |
| 3 | g.38400894T>A | CA352127134 | XYLB | c.1442T>A (p.Leu481His) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1361T>A (p.Leu454His) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.319T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1359T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.761T>A (p.Leu254His) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1334T>A | |
| 3 | g.38400894T>C | CA352127131 | XYLB | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.319T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1359T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400894T>G | CA352127129 | XYLB | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.319T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1359T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1334T>G | |
| 3 | g.38400894T= | CA1358492323 | XYLB | c.1442T= (p.Leu481=) c.*677T= (n.*677T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*1105T= (n.*1105T=) n.319T= c.1031T= (p.Leu344=) n.1359T= c.1244T= (p.Leu415=) c.761T= (p.Leu254=) c.*52T= (n.*52T=) n.1334T= | |
| 3 | g.38400895T>A | CA433126660 | XYLB | c.1443T>A (p.Leu481=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1362T>A (p.Leu454=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.320T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.1360T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.762T>A (p.Leu254=) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1335T>A | |
| 3 | g.38400895T>C | CA433126664 | XYLB | c.1443T>C (p.Leu481=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1362T>C (p.Leu454=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.320T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.1360T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.762T>C (p.Leu254=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1335T>C | |
| 3 | g.38400895T>G | CA433126662 | XYLB | c.1443T>G (p.Leu481=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1362T>G (p.Leu454=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.320T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.1360T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.762T>G (p.Leu254=) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1335T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400896G>A | CA352127136 | XYLB | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.321G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1361G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1336G>A | |
| 3 | g.38400896G>C | CA352127138 | XYLB | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.321G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1361G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1336G>C | |
| 3 | g.38400896G>T | CA352127137 | XYLB | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.321G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1361G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1336G>T | |
| 3 | g.38400897C>A | CA352127139 | XYLB | c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.322C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) n.1362C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1337C>A | |
| 3 | g.38400897C>G | CA352127140 | XYLB | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*680C>G (n.*680C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.322C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1362C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1337C>G | |
| 3 | g.38400897C>T | CA352127142 | XYLB | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*680C>T (n.*680C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.322C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1362C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1337C>T | |
| 3 | g.38400898A= | CA1358492324 | XYLB | c.1446A= (p.Ala482=) c.*681A= (n.*681A=) c.1365A= (p.Ala455=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.323A= c.1035A= (p.Ala345=) n.1363A= c.1248A= (p.Ala416=) c.765A= (p.Ala255=) c.*56A= (n.*56A=) n.1338A= | |
| 3 | g.38400898A>C | CA433126675 | XYLB | c.1446A>C (p.Ala482=) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1365A>C (p.Ala455=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.323A>C c.1035A>C (p.Ala345=) n.1363A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.765A>C (p.Ala255=) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1338A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400898A>G | CA433126677 | XYLB | c.1446A>G (p.Ala482=) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1365A>G (p.Ala455=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.323A>G c.1035A>G (p.Ala345=) n.1363A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.765A>G (p.Ala255=) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1338A>G | |
| 3 | g.38400898A>T | CA433126680 | XYLB | c.1446A>T (p.Ala482=) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1365A>T (p.Ala455=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.323A>T c.1035A>T (p.Ala345=) n.1363A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.765A>T (p.Ala255=) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1338A>T | |
| 3 | g.38400899G>A | CA352127144 | XYLB | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.324G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1364G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1339G>A | |
| 3 | g.38400899G>C | CA352127145 | XYLB | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.324G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1364G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1339G>C | |
| 3 | g.38400899G>T | CA352127148 | XYLB | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.324G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1364G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1339G>T | |
| 3 | g.38400900G>A | CA352127149 | XYLB | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.325G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1365G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1340G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400900G>C | CA352127150 | XYLB | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.325G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1365G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1340G>C | |
| 3 | g.38400900G>T | CA352127151 | XYLB | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.325G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1365G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1340G>T | |
| 3 | g.38400901T>A | CA433126696 | XYLB | c.1449T>A (p.Gly483=) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1368T>A (p.Gly456=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.326T>A c.1038T>A (p.Gly346=) n.1366T>A c.1251T>A (p.Gly417=) c.768T>A (p.Gly256=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1341T>A | |
| 3 | g.38400901T>C | CA433126698 | XYLB | c.1449T>C (p.Gly483=) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1368T>C (p.Gly456=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.326T>C c.1038T>C (p.Gly346=) n.1366T>C c.1251T>C (p.Gly417=) c.768T>C (p.Gly256=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400901T>G | CA433126700 | XYLB | c.1449T>G (p.Gly483=) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1368T>G (p.Gly456=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.326T>G c.1038T>G (p.Gly346=) n.1366T>G c.1251T>G (p.Gly417=) c.768T>G (p.Gly256=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1341T>G | |
| 3 | g.38400901T= | CA1358492325 | XYLB | c.1449T= (p.Gly483=) c.*684T= (n.*684T=) c.1368T= (p.Gly456=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.326T= c.1038T= (p.Gly346=) n.1366T= c.1251T= (p.Gly417=) c.768T= (p.Gly256=) c.*59T= (n.*59T=) n.1341T= | |
| 3 | g.38400902G>A | CA352127152 | XYLB | c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.327G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1367G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1342G>A | dbSNP |
| 3 | g.38400902G>C | CA352127153 | XYLB | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.327G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1367G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1342G>C | |
| 3 | g.38400902G= | CA1358492326 | XYLB | c.1450G= (p.Gly484=) c.*685G= (n.*685G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.327G= c.1039G= (p.Gly347=) n.1367G= c.1252G= (p.Gly418=) c.769G= (p.Gly257=) c.*60G= (n.*60G=) n.1342G= | |
| 3 | g.38400902G>T | CA352127156 | XYLB | c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.327G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.1367G>T c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1342G>T | |
| 3 | g.38400903G>A | CA352127158 | XYLB | c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.328G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1368G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400903G>C | CA352127165 | XYLB | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.328G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1368G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1343G>C | |
| 3 | g.38400903G>T | CA352127162 | XYLB | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.328G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1368G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1343G>T | dbSNP |
| 3 | g.38400904A>C | CA433126712 | XYLB | c.1452A>C (p.Gly484=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1371A>C (p.Gly457=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.329A>C c.1041A>C (p.Gly347=) n.1369A>C c.1254A>C (p.Gly418=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1344A>C | |
| 3 | g.38400904A>G | CA433126713 | XYLB | c.1452A>G (p.Gly484=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1371A>G (p.Gly457=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.329A>G c.1041A>G (p.Gly347=) n.1369A>G c.1254A>G (p.Gly418=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1344A>G | |
| 3 | g.38400904A>T | CA433126715 | XYLB | c.1452A>T (p.Gly484=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1371A>T (p.Gly457=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.329A>T c.1041A>T (p.Gly347=) n.1369A>T c.1254A>T (p.Gly418=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1344A>T | |
| 3 | g.38400905A= | CA1358492327 | XYLB | c.1453A= (p.Thr485=) c.*688A= (n.*688A=) c.1372A= (p.Thr458=) c.*1116A= (n.*1116A=) n.330A= c.1042A= (p.Thr348=) n.1370A= c.1255A= (p.Thr419=) c.772A= (p.Thr258=) c.*63A= (n.*63A=) n.1345A= | |
| 3 | g.38400905A>C | CA352127167 | XYLB | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.330A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1370A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1345A>C | |
| 3 | g.38400905A>G | CA352127170 | XYLB | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.330A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1370A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400905A>T | CA352127173 | XYLB | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.330A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1370A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1345A>T | |
| 3 | g.38400906C>A | CA352127175 | XYLB | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.331C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.1371C>A c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1346C>A | |
| 3 | g.38400906C= | CA1358492328 | XYLB | c.1454C= (p.Thr485=) c.*689C= (n.*689C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.331C= c.1043C= (p.Thr348=) n.1371C= c.1256C= (p.Thr419=) c.773C= (p.Thr258=) c.*64C= (n.*64C=) n.1346C= | |
| 3 | g.38400906C>G | CA2318602 | XYLB | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.331C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.1371C>G c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400906C>T | CA2318601 | XYLB | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.331C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1371C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400907A>C | CA433126728 | XYLB | c.1455A>C (p.Thr485=) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.332A>C c.1044A>C (p.Thr348=) n.1372A>C c.1257A>C (p.Thr419=) c.774A>C (p.Thr258=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1347A>C | |
| 3 | g.38400907A>G | CA433126729 | XYLB | c.1455A>G (p.Thr485=) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.332A>G c.1044A>G (p.Thr348=) n.1372A>G c.1257A>G (p.Thr419=) c.774A>G (p.Thr258=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1347A>G | |
| 3 | g.38400907A>T | CA433126730 | XYLB | c.1455A>T (p.Thr485=) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.332A>T c.1044A>T (p.Thr348=) n.1372A>T c.1257A>T (p.Thr419=) c.774A>T (p.Thr258=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1347A>T |