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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381359G>A | CA224552 | OTC | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) c.172-284762G>A (n.172-284762G>A) n.354-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381359G>C | CA412718263 | OTC | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.172-284762G>C (n.172-284762G>C) n.354-1G>C | |
| X | g.38381359G= | CA2424875263 | OTC | c.316G= (p.Gly106=) c.*66G= (n.*66G=) c.172-284762G= (n.172-284762G=) n.354-1G= | |
| X | g.38381359G>T | CA412718261 | OTC | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.172-284762G>T (n.172-284762G>T) n.354-1G>T | |
| X | g.38381360G>A | CA224554 | OTC | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.172-284761G>A (n.172-284761G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381360G>C | CA412718266 | OTC | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.172-284761G>C (n.172-284761G>C) n.354G>C | |
| X | g.38381360G= | CA2424875264 | OTC | c.317G= (p.Gly106=) c.*67G= (n.*67G=) c.172-284761G= (n.172-284761G=) n.354G= | |
| X | g.38381360G>T | CA224556 | OTC | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.172-284761G>T (n.172-284761G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381361A>C | CA515646965 | OTC | c.318A>C (p.Gly106=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.172-284760A>C (n.172-284760A>C) n.355A>C | |
| X | g.38381361A>G | CA515646966 | OTC | c.318A>G (p.Gly106=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.172-284760A>G (n.172-284760A>G) n.355A>G | dbSNP |
| X | g.38381361A>T | CA515646967 | OTC | c.318A>T (p.Gly106=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.172-284760A>T (n.172-284760A>T) n.355A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381362C>A | CA412718269 | OTC | c.319C>A (p.His107Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.172-284759C>A (n.172-284759C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381362C>G | CA412718271 | OTC | c.319C>G (p.His107Asp) c.*69C>G (n.*69C>G) c.172-284759C>G (n.172-284759C>G) n.356C>G | |
| X | g.38381362C>T | CA412718272 | OTC | c.319C>T (p.His107Tyr) c.*69C>T (n.*69C>T) c.172-284759C>T (n.172-284759C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381363A>C | CA412718273 | OTC | c.320A>C (p.His107Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.172-284758A>C (n.172-284758A>C) n.357A>C | |
| X | g.38381363A>G | CA412718274 | OTC | c.320A>G (p.His107Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.172-284758A>G (n.172-284758A>G) n.357A>G | |
| X | g.38381363A>T | CA412718275 | OTC | c.320A>T (p.His107Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.172-284758A>T (n.172-284758A>T) n.357A>T | |
| X | g.38381364T>A | CA412718276 | OTC | c.321T>A (p.His107Gln) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172-284757T>A (n.172-284757T>A) n.358T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381364T>C | CA515646971 | OTC | c.321T>C (p.His107=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172-284757T>C (n.172-284757T>C) n.358T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381364T>G | CA412718278 | OTC | c.321T>G (p.His107Gln) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172-284757T>G (n.172-284757T>G) n.358T>G | |
| X | g.38381364T= | CA2424875265 | OTC | c.321T= (p.His107=) c.*71T= (n.*71T=) c.172-284757T= (n.172-284757T=) n.358T= | |
| X | g.38381365C>A | CA412718283 | OTC | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.172-284756C>A (n.172-284756C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381365C>G | CA412718282 | OTC | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.172-284756C>G (n.172-284756C>G) n.359C>G | ClinVar |
| X | g.38381365C>T | CA412718280 | OTC | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.172-284756C>T (n.172-284756C>T) n.359C>T | |
| X | g.38381366C>A | CA412718285 | OTC | c.323C>A (p.Pro108His) c.*73C>A (n.*73C>A) c.172-284755C>A (n.172-284755C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381366C>G | CA412718290 | OTC | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.172-284755C>G (n.172-284755C>G) n.360C>G | ClinVar |
| X | g.38381366C>T | CA412718287 | OTC | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.172-284755C>T (n.172-284755C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381367T>A | CA515646972 | OTC | c.324T>A (p.Pro108=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.172-284754T>A (n.172-284754T>A) n.361T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381367T>C | CA515646973 | OTC | c.324T>C (p.Pro108=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.172-284754T>C (n.172-284754T>C) n.361T>C | |
| X | g.38381367T>G | CA515646974 | OTC | c.324T>G (p.Pro108=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.172-284754T>G (n.172-284754T>G) n.361T>G | |
| X | g.38381368T>A | CA412718294 | OTC | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*75T>A (n.*75T>A) c.172-284753T>A (n.172-284753T>A) n.362T>A | |
| X | g.38381368T>C | CA412718296 | OTC | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.172-284753T>C (n.172-284753T>C) n.362T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381368T>G | CA412718295 | OTC | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.172-284753T>G (n.172-284753T>G) n.362T>G | |
| X | g.38381369_38381370del | CA2579584772 | OTC | c.326_327del (p.Cys109PhefsTer13) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.172-284752_172-284751del (n.172-284752_172-284751del) n.363_364del | |
| X | g.38381369G>A | CA412718298 | OTC | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*76G>A (n.*76G>A) c.172-284752G>A (n.172-284752G>A) n.363G>A | |
| X | g.38381369G>C | CA412718300 | OTC | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.172-284752G>C (n.172-284752G>C) n.363G>C | |
| X | g.38381369G>T | CA412718299 | OTC | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.172-284752G>T (n.172-284752G>T) n.363G>T | |
| X | g.38381369_38381370delinsGT | CA2424875266 | OTC | c.326_327delinsGT (p.Cys109=) c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT) c.172-284752_172-284751delinsGT (n.172-284752_172-284751delinsGT) n.363_364delinsGT | |
| X | g.38381370T>A | CA412718302 | OTC | c.327T>A (p.Cys109Ter) c.*77T>A (n.*77T>A) c.172-284751T>A (n.172-284751T>A) n.364T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381370T>C | CA515646976 | OTC | c.327T>C (p.Cys109=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.172-284751T>C (n.172-284751T>C) n.364T>C | |
| X | g.38381370T>G | CA412718304 | OTC | c.327T>G (p.Cys109Trp) c.*77T>G (n.*77T>G) c.172-284751T>G (n.172-284751T>G) n.364T>G | |
| X | g.38381370T= | CA2424875267 | OTC | c.327T= (p.Cys109=) c.*77T= (n.*77T=) c.172-284751T= (n.172-284751T=) n.364T= | |
| X | g.38381373del | CA224558 | OTC | c.330del (p.Thr112ProfsTer9) c.*80del (n.*80del) c.172-284748del (n.172-284748del) n.367del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381372_38381376del | CA2579584773 | OTC | c.329_333del (p.Phe110TyrfsTer11) c.*79_*83del (n.*79_*83del) c.172-284749_172-284745del (n.172-284749_172-284745del) n.366_370del | |
| X | g.38381371T>A | CA412718308 | OTC | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.172-284750T>A (n.172-284750T>A) n.365T>A | |
| X | g.38381371T>C | CA412718309 | OTC | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.172-284750T>C (n.172-284750T>C) n.365T>C | |
| X | g.38381371T>G | CA412718310 | OTC | c.328T>G (p.Phe110Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.172-284750T>G (n.172-284750T>G) n.365T>G | |
| X | g.38381372T>A | CA412718311 | OTC | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.172-284749T>A (n.172-284749T>A) n.366T>A | |
| X | g.38381372T>C | CA412718312 | OTC | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.172-284749T>C (n.172-284749T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381372T>G | CA412718314 | OTC | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.172-284749T>G (n.172-284749T>G) n.366T>G | |
| X | g.38381373T>A | CA412718316 | OTC | c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.172-284748T>A (n.172-284748T>A) n.367T>A | |
| X | g.38381373T>C | CA515646977 | OTC | c.330T>C (p.Phe110=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.172-284748T>C (n.172-284748T>C) n.367T>C | |
| X | g.38381373T>G | CA412718317 | OTC | c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*80T>G (n.*80T>G) c.172-284748T>G (n.172-284748T>G) n.367T>G | |
| X | g.38381374C>A | CA412718318 | OTC | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.172-284747C>A (n.172-284747C>A) n.368C>A | COSMIC |
| X | g.38381374C>G | CA412718320 | OTC | c.331C>G (p.Leu111Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.172-284747C>G (n.172-284747C>G) n.368C>G | |
| X | g.38381374C>T | CA412718319 | OTC | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.172-284747C>T (n.172-284747C>T) n.368C>T | |
| X | g.38381375T>A | CA412718322 | OTC | c.332T>A (p.Leu111His) c.*82T>A (n.*82T>A) c.172-284746T>A (n.172-284746T>A) n.369T>A | |
| X | g.38381375T>C | CA255645 | OTC | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.172-284746T>C (n.172-284746T>C) n.369T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381375T>G | CA412718326 | OTC | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.172-284746T>G (n.172-284746T>G) n.369T>G | |
| X | g.38381375T= | CA2424875268 | OTC | c.332T= (p.Leu111=) c.*82T= (n.*82T=) c.172-284746T= (n.172-284746T=) n.369T= | |
| X | g.38381376del | CA2579584774 | OTC | c.333del (p.Thr112ProfsTer9) c.*83del (n.*83del) c.172-284745del (n.172-284745del) n.370del | gnomAD v4 |
| X | g.38381376T>A | CA515646981 | OTC | c.333T>A (p.Leu111=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.172-284745T>A (n.172-284745T>A) n.370T>A | |
| X | g.38381376T>C | CA515646983 | OTC | c.333T>C (p.Leu111=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.172-284745T>C (n.172-284745T>C) n.370T>C | |
| X | g.38381376T>G | CA515646982 | OTC | c.333T>G (p.Leu111=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.172-284745T>G (n.172-284745T>G) n.370T>G | |
| X | g.38381377A>C | CA412718328 | OTC | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.172-284744A>C (n.172-284744A>C) n.371A>C | |
| X | g.38381377A>G | CA412718332 | OTC | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*84A>G (n.*84A>G) c.172-284744A>G (n.172-284744A>G) n.371A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381377A>T | CA412718335 | OTC | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*84A>T (n.*84A>T) c.172-284744A>T (n.172-284744A>T) n.371A>T | |
| X | g.38381378C>A | CA412718340 | OTC | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*85C>A (n.*85C>A) c.172-284743C>A (n.172-284743C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381378C= | CA2424875269 | OTC | c.335C= (p.Thr112=) c.*85C= (n.*85C=) c.172-284743C= (n.172-284743C=) n.372C= | |
| X | g.38381378C>G | CA412718342 | OTC | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*85C>G (n.*85C>G) c.172-284743C>G (n.172-284743C>G) n.372C>G | |
| X | g.38381378C>T | CA412718345 | OTC | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*85C>T (n.*85C>T) c.172-284743C>T (n.172-284743C>T) n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381379del | CA2693443603 | OTC | c.336del (p.Thr113HisfsTer8) c.*86del (n.*86del) c.172-284742del (n.172-284742del) n.373del | gnomAD v4 |
| X | g.38381379C>A | CA515646984 | OTC | c.336C>A (p.Thr112=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.172-284742C>A (n.172-284742C>A) n.373C>A | |
| X | g.38381379C>G | CA515646985 | OTC | c.336C>G (p.Thr112=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.172-284742C>G (n.172-284742C>G) n.373C>G | |
| X | g.38381379C>T | CA515646986 | OTC | c.336C>T (p.Thr112=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.172-284742C>T (n.172-284742C>T) n.373C>T | COSMIC |
| X | g.38381380A>C | CA412718349 | OTC | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.172-284741A>C (n.172-284741A>C) n.374A>C | |
| X | g.38381380A>G | CA412718350 | OTC | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) c.172-284741A>G (n.172-284741A>G) n.374A>G | |
| X | g.38381380A>T | CA412718347 | OTC | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) c.172-284741A>T (n.172-284741A>T) n.374A>T | |
| X | g.38381381C>A | CA412718351 | OTC | c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) c.172-284740C>A (n.172-284740C>A) n.375C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381381C= | CA2424875270 | OTC | c.338C= (p.Thr113=) c.*88C= (n.*88C=) c.172-284740C= (n.172-284740C=) n.375C= | |
| X | g.38381381C>G | CA412718352 | OTC | c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.172-284740C>G (n.172-284740C>G) n.375C>G | |
| X | g.38381381C>T | CA412718353 | OTC | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) c.172-284740C>T (n.172-284740C>T) n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381382A>C | CA515646987 | OTC | c.339A>C (p.Thr113=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.172-284739A>C (n.172-284739A>C) n.376A>C | |
| X | g.38381382A>G | CA515646989 | OTC | c.339A>G (p.Thr113=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.172-284739A>G (n.172-284739A>G) n.376A>G | |
| X | g.38381382A>T | CA515646988 | OTC | c.339A>T (p.Thr113=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.172-284739A>T (n.172-284739A>T) n.376A>T | |
| X | g.38381383C>A | CA412718356 | OTC | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.172-284738C>A (n.172-284738C>A) n.377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381383C>G | CA412718358 | OTC | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*90C>G (n.*90C>G) c.172-284738C>G (n.172-284738C>G) n.377C>G | |
| X | g.38381383C>T | CA412718360 | OTC | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*90C>T (n.*90C>T) c.172-284738C>T (n.172-284738C>T) n.377C>T | |
| X | g.38381384A>C | CA412718364 | OTC | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.172-284737A>C (n.172-284737A>C) n.378A>C | |
| X | g.38381384A>G | CA412718367 | OTC | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.172-284737A>G (n.172-284737A>G) n.378A>G | |
| X | g.38381384A>T | CA412718369 | OTC | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.172-284737A>T (n.172-284737A>T) n.378A>T | |
| X | g.38381384_38381385del | CA2695232718 | OTC | c.341_342del (p.Gln114ArgfsTer8) c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.172-284737_172-284736del (n.172-284737_172-284736del) n.378_379del | |
| X | g.38381385A>C | CA412718373 | OTC | c.342A>C (p.Gln114His) c.*92A>C (n.*92A>C) c.172-284736A>C (n.172-284736A>C) n.379A>C | |
| X | g.38381385A>G | CA515646990 | OTC | c.342A>G (p.Gln114=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.172-284736A>G (n.172-284736A>G) n.379A>G | |
| X | g.38381385A>T | CA412718374 | OTC | c.342A>T (p.Gln114His) c.*92A>T (n.*92A>T) c.172-284736A>T (n.172-284736A>T) n.379A>T | |
| X | g.38381386G>A | CA412718380 | OTC | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) c.172-284735G>A (n.172-284735G>A) n.380G>A | |
| X | g.38381386G>C | CA412718383 | OTC | c.343G>C (p.Asp115His) c.*93G>C (n.*93G>C) c.172-284735G>C (n.172-284735G>C) n.380G>C | |
| X | g.38381386G>T | CA412718378 | OTC | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.*93G>T (n.*93G>T) c.172-284735G>T (n.172-284735G>T) n.380G>T | |
| X | g.38381387A>C | CA412718386 | OTC | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.172-284734A>C (n.172-284734A>C) n.381A>C | |
| X | g.38381387A>G | CA412718388 | OTC | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.172-284734A>G (n.172-284734A>G) n.381A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381387A>T | CA412718391 | OTC | c.344A>T (p.Asp115Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.172-284734A>T (n.172-284734A>T) n.381A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381388T>A | CA412718394 | OTC | c.345T>A (p.Asp115Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.172-284733T>A (n.172-284733T>A) n.382T>A | |
| X | g.38381388T>C | CA10385841 | OTC | c.345T>C (p.Asp115=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.172-284733T>C (n.172-284733T>C) n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381388T>G | CA412718397 | OTC | c.345T>G (p.Asp115Glu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.172-284733T>G (n.172-284733T>G) n.382T>G | |
| X | g.38381388T= | CA2424875271 | OTC | c.345T= (p.Asp115=) c.*95T= (n.*95T=) c.172-284733T= (n.172-284733T=) n.382T= | |
| X | g.38381389A= | CA2424875272 | OTC | c.346A= (p.Ile116=) c.*96A= (n.*96A=) c.172-284732A= (n.172-284732A=) n.383A= | |
| X | g.38381389A>C | CA412718400 | OTC | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.*96A>C (n.*96A>C) c.172-284732A>C (n.172-284732A>C) n.383A>C | |
| X | g.38381389A>G | CA412718405 | OTC | c.346A>G (p.Ile116Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.172-284732A>G (n.172-284732A>G) n.383A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381389A>T | CA412718404 | OTC | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) c.172-284732A>T (n.172-284732A>T) n.383A>T | |
| X | g.38381390T>A | CA412718407 | OTC | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.172-284731T>A (n.172-284731T>A) n.384T>A | |
| X | g.38381390T>C | CA412718409 | OTC | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.172-284731T>C (n.172-284731T>C) n.384T>C | |
| X | g.38381390T>G | CA412718412 | OTC | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.*97T>G (n.*97T>G) c.172-284731T>G (n.172-284731T>G) n.384T>G | |
| X | g.38381391T>A | CA515646994 | OTC | c.348T>A (p.Ile116=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.172-284730T>A (n.172-284730T>A) n.385T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38381391T>C | CA515646992 | OTC | c.348T>C (p.Ile116=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.172-284730T>C (n.172-284730T>C) n.385T>C | |
| X | g.38381391T>G | CA412718413 | OTC | c.348T>G (p.Ile116Met) c.*98T>G (n.*98T>G) c.172-284730T>G (n.172-284730T>G) n.385T>G | |
| X | g.38381392C>A | CA412718420 | OTC | c.349C>A (p.His117Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.172-284729C>A (n.172-284729C>A) n.386C>A | |
| X | g.38381392C>G | CA412718419 | OTC | c.349C>G (p.His117Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) c.172-284729C>G (n.172-284729C>G) n.386C>G | |
| X | g.38381392C>T | CA412718417 | OTC | c.349C>T (p.His117Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) c.172-284729C>T (n.172-284729C>T) n.386C>T | |
| X | g.38381393A= | CA2424875273 | OTC | c.350A= (p.His117=) c.*100A= (n.*100A=) c.172-284728A= (n.172-284728A=) n.387A= | |
| X | g.38381393A>C | CA412718422 | OTC | c.350A>C (p.His117Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.172-284728A>C (n.172-284728A>C) n.387A>C | ClinVar |
| X | g.38381393A>G | CA224559 | OTC | c.350A>G (p.His117Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.172-284728A>G (n.172-284728A>G) n.387A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381393A>T | CA224560 | OTC | c.350A>T (p.His117Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) c.172-284728A>T (n.172-284728A>T) n.387A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381394T>A | CA412718426 | OTC | c.351T>A (p.His117Gln) c.*101T>A (n.*101T>A) c.172-284727T>A (n.172-284727T>A) n.388T>A | |
| X | g.38381394T>C | CA515646997 | OTC | c.351T>C (p.His117=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.172-284727T>C (n.172-284727T>C) n.388T>C | |
| X | g.38381394T>G | CA412718428 | OTC | c.351T>G (p.His117Gln) c.*101T>G (n.*101T>G) c.172-284727T>G (n.172-284727T>G) n.388T>G | |
| X | g.38381395T>A | CA412718433 | OTC | c.352T>A (p.Leu118Met) c.*102T>A (n.*102T>A) c.172-284726T>A (n.172-284726T>A) n.389T>A | |
| X | g.38381395T>C | CA515646999 | OTC | c.352T>C (p.Leu118=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.172-284726T>C (n.172-284726T>C) n.389T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381395T>G | CA412718434 | OTC | c.352T>G (p.Leu118Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.172-284726T>G (n.172-284726T>G) n.389T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381395T= | CA2424875274 | OTC | c.352T= (p.Leu118=) c.*102T= (n.*102T=) c.172-284726T= (n.172-284726T=) n.389T= | |
| X | g.38381396T>A | CA412718444 | OTC | c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.172-284725T>A (n.172-284725T>A) n.390T>A | |
| X | g.38381396T>C | CA412718447 | OTC | c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.172-284725T>C (n.172-284725T>C) n.390T>C | |
| X | g.38381396T>G | CA412718448 | OTC | c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*103T>G (n.*103T>G) c.172-284725T>G (n.172-284725T>G) n.390T>G | |
| X | g.38381397G>A | CA16043244 | OTC | c.354G>A (p.Leu118=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.172-284724G>A (n.172-284724G>A) n.391G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381397G>C | CA412718449 | OTC | c.354G>C (p.Leu118Phe) c.*104G>C (n.*104G>C) c.172-284724G>C (n.172-284724G>C) n.391G>C | |
| X | g.38381397G= | CA2424875275 | OTC | c.354G= (p.Leu118=) c.*104G= (n.*104G=) c.172-284724G= (n.172-284724G=) n.391G= | |
| X | g.38381397G>T | CA412718450 | OTC | c.354G>T (p.Leu118Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.172-284724G>T (n.172-284724G>T) n.391G>T | |
| X | g.38381399del | CA2695232719 | OTC | c.356del (p.Gly119ValfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.172-284722del (n.172-284722del) n.393del | |
| X | g.38381398G>A | CA412718458 | OTC | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.*105G>A (n.*105G>A) c.172-284723G>A (n.172-284723G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381398G>C | CA412718456 | OTC | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.172-284723G>C (n.172-284723G>C) n.392G>C | |
| X | g.38381398G= | CA2424875277 | OTC | c.355G= (p.Gly119=) c.*105G= (n.*105G=) c.172-284723G= (n.172-284723G=) n.392G= | |
| X | g.38381398G>T | CA412718453 | OTC | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.*105G>T (n.*105G>T) c.172-284723G>T (n.172-284723G>T) n.392G>T | dbSNP |
| X | g.38381398_38381400delinsGGT | CA2424875276 | OTC | c.355_357delinsGGT (p.Gly119=) c.*105_*107delinsGGT (n.*105_*107delinsGGT) c.172-284723_172-284721delinsGGT (n.172-284723_172-284721delinsGGT) n.392_394delinsGGT | |
| X | g.38381399G>A | CA10385843 | OTC | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.*106G>A (n.*106G>A) c.172-284722G>A (n.172-284722G>A) n.393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.38381399G>C | CA412718464 | OTC | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.172-284722G>C (n.172-284722G>C) n.393G>C | |
| X | g.38381399G= | CA2424875278 | OTC | c.356G= (p.Gly119=) c.*106G= (n.*106G=) c.172-284722G= (n.172-284722G=) n.393G= | |
| X | g.38381399G>T | CA10385842 | OTC | c.356G>T (p.Gly119Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.172-284722G>T (n.172-284722G>T) n.393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381402_38381403del | CA224561 | OTC | c.359_360del (p.Val120GlufsTer2) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.172-284719_172-284718del (n.172-284719_172-284718del) n.396_397del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381400T>A | CA515647004 | OTC | c.357T>A (p.Gly119=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.172-284721T>A (n.172-284721T>A) n.394T>A | |
| X | g.38381400T>C | CA515647005 | OTC | c.357T>C (p.Gly119=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.172-284721T>C (n.172-284721T>C) n.394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381400T>G | CA515647007 | OTC | c.357T>G (p.Gly119=) c.*107T>G (n.*107T>G) c.172-284721T>G (n.172-284721T>G) n.394T>G | |
| X | g.38381400T= | CA2424875279 | OTC | c.357T= (p.Gly119=) c.*107T= (n.*107T=) c.172-284721T= (n.172-284721T=) n.394T= | |
| X | g.38381401G>A | CA412718468 | OTC | c.358G>A (p.Val120Met) c.*108G>A (n.*108G>A) c.172-284720G>A (n.172-284720G>A) n.395G>A | |
| X | g.38381401G>C | CA412718469 | OTC | c.358G>C (p.Val120Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) c.172-284720G>C (n.172-284720G>C) n.395G>C | |
| X | g.38381401G= | CA2424875280 | OTC | c.358G= (p.Val120=) c.*108G= (n.*108G=) c.172-284720G= (n.172-284720G=) n.395G= | |
| X | g.38381401G>T | CA412718470 | OTC | c.358G>T (p.Val120Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) c.172-284720G>T (n.172-284720G>T) n.395G>T | dbSNP |
| X | g.38381401_38381403del | CA2579584775 | OTC | c.358_360del (p.Val120del) c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.172-284720_172-284718del (n.172-284720_172-284718del) n.395_397del | |
| X | g.38381402T>A | CA412718471 | OTC | c.359T>A (p.Val120Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.172-284719T>A (n.172-284719T>A) n.396T>A | |
| X | g.38381402T>C | CA412718473 | OTC | c.359T>C (p.Val120Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) c.172-284719T>C (n.172-284719T>C) n.396T>C | |
| X | g.38381402T>G | CA412718474 | OTC | c.359T>G (p.Val120Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.172-284719T>G (n.172-284719T>G) n.396T>G | |
| X | g.38381403G>A | CA10385844 | OTC | c.360G>A (p.Val120=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.172-284718G>A (n.172-284718G>A) n.397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381403G>C | CA515647009 | OTC | c.360G>C (p.Val120=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.172-284718G>C (n.172-284718G>C) n.397G>C | |
| X | g.38381403G= | CA2424875281 | OTC | c.360G= (p.Val120=) c.*110G= (n.*110G=) c.172-284718G= (n.172-284718G=) n.397G= | |
| X | g.38381403G>T | CA515647010 | OTC | c.360G>T (p.Val120=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.172-284718G>T (n.172-284718G>T) n.397G>T | |
| X | g.38381404A>C | CA412718480 | OTC | c.361A>C (p.Asn121His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.172-284717A>C (n.172-284717A>C) n.398A>C | |
| X | g.38381404A>G | CA412718483 | OTC | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.172-284717A>G (n.172-284717A>G) n.398A>G | |
| X | g.38381404A>T | CA412718477 | OTC | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.172-284717A>T (n.172-284717A>T) n.398A>T | |
| X | g.38381405A>C | CA412718485 | OTC | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.172-284716A>C (n.172-284716A>C) n.399A>C | |
| X | g.38381405A>G | CA412718486 | OTC | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.172-284716A>G (n.172-284716A>G) n.399A>G | |
| X | g.38381405A>T | CA412718488 | OTC | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.172-284716A>T (n.172-284716A>T) n.399A>T | |
| X | g.38381406T>A | CA412718489 | OTC | c.363T>A (p.Asn121Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.172-284715T>A (n.172-284715T>A) n.400T>A | ClinVar |
| X | g.38381406T>C | CA515647014 | OTC | c.363T>C (p.Asn121=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.172-284715T>C (n.172-284715T>C) n.400T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381406T>G | CA412718493 | OTC | c.363T>G (p.Asn121Lys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.172-284715T>G (n.172-284715T>G) n.400T>G | |
| X | g.38381407G>A | CA412718501 | OTC | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) c.172-284714G>A (n.172-284714G>A) n.401G>A | |
| X | g.38381407G>C | CA412718499 | OTC | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) c.172-284714G>C (n.172-284714G>C) n.401G>C | |
| X | g.38381407G= | CA2424875282 | OTC | c.364G= (p.Glu122=) c.*114G= (n.*114G=) c.172-284714G= (n.172-284714G=) n.401G= | |
| X | g.38381407G>T | CA412718497 | OTC | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) c.172-284714G>T (n.172-284714G>T) n.401G>T | |
| X | g.38381407_38381408insTT | CA224562 | OTC | c.364_365insTT (p.Glu122ValfsTer?) c.*114_*115insTT (n.*114_*115insTT) c.172-284714_172-284713insTT (n.172-284714_172-284713insTT) n.401_402insTT | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381408A= | CA2424875283 | OTC | c.365A= (p.Glu122=) c.*115A= (n.*115A=) c.172-284713A= (n.172-284713A=) n.402A= | |
| X | g.38381408A>C | CA412718505 | OTC | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) c.172-284713A>C (n.172-284713A>C) n.402A>C | |
| X | g.38381408A>G | CA412718508 | OTC | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.172-284713A>G (n.172-284713A>G) n.402A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381408A>T | CA412718510 | OTC | c.365A>T (p.Glu122Val) c.*115A>T (n.*115A>T) c.172-284713A>T (n.172-284713A>T) n.402A>T | |
| X | g.38381409A>C | CA412718514 | OTC | c.366A>C (p.Glu122Asp) c.*116A>C (n.*116A>C) c.172-284712A>C (n.172-284712A>C) n.403A>C | |
| X | g.38381409A>G | CA515647020 | OTC | c.366A>G (p.Glu122=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.172-284712A>G (n.172-284712A>G) n.403A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381409A>T | CA412718518 | OTC | c.366A>T (p.Glu122Asp) c.*116A>T (n.*116A>T) c.172-284712A>T (n.172-284712A>T) n.403A>T | |
| X | g.38381410A>C | CA412718526 | OTC | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*117A>C (n.*117A>C) c.172-284711A>C (n.172-284711A>C) n.404A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381410A>G | CA412718530 | OTC | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.172-284711A>G (n.172-284711A>G) n.404A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381410A>T | CA412718528 | OTC | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.*117A>T (n.*117A>T) c.172-284711A>T (n.172-284711A>T) n.404A>T | |
| X | g.38381411G>A | CA10385845 | OTC | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.*118G>A (n.*118G>A) c.172-284710G>A (n.172-284710G>A) n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381411G>C | CA412718533 | OTC | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) c.172-284710G>C (n.172-284710G>C) n.405G>C | |
| X | g.38381411G= | CA2424875284 | OTC | c.368G= (p.Ser123=) c.*118G= (n.*118G=) c.172-284710G= (n.172-284710G=) n.405G= | |
| X | g.38381411G>T | CA412718536 | OTC | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) c.172-284710G>T (n.172-284710G>T) n.405G>T | |
| X | g.38381412T>A | CA412718538 | OTC | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.*119T>A (n.*119T>A) c.172-284709T>A (n.172-284709T>A) n.406T>A | ClinVar |
| X | g.38381412T>C | CA515647023 | OTC | c.369T>C (p.Ser123=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.172-284709T>C (n.172-284709T>C) n.406T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381412T>G | CA412718540 | OTC | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.172-284709T>G (n.172-284709T>G) n.406T>G | |
| X | g.38381413C>A | CA412718542 | OTC | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) c.172-284708C>A (n.172-284708C>A) n.407C>A | |
| X | g.38381413C= | CA2424875285 | OTC | c.370C= (p.Leu124=) c.*120C= (n.*120C=) c.172-284708C= (n.172-284708C=) n.407C= | |
| X | g.38381413C>G | CA412718544 | OTC | c.370C>G (p.Leu124Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.172-284708C>G (n.172-284708C>G) n.407C>G | |
| X | g.38381413C>T | CA412718546 | OTC | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) c.172-284708C>T (n.172-284708C>T) n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381414T>A | CA412718547 | OTC | c.371T>A (p.Leu124His) c.*121T>A (n.*121T>A) c.172-284707T>A (n.172-284707T>A) n.408T>A | |
| X | g.38381414T>C | CA412718550 | OTC | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.172-284707T>C (n.172-284707T>C) n.408T>C | |
| X | g.38381414T>G | CA412718555 | OTC | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.172-284707T>G (n.172-284707T>G) n.408T>G | |
| X | g.38381415C>A | CA515647028 | OTC | c.372C>A (p.Leu124=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.172-284706C>A (n.172-284706C>A) n.409C>A | COSMIC |
| X | g.38381415C= | CA2424875286 | OTC | c.372C= (p.Leu124=) c.*122C= (n.*122C=) c.172-284706C= (n.172-284706C=) n.409C= | |
| X | g.38381415C>G | CA515647029 | OTC | c.372C>G (p.Leu124=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.172-284706C>G (n.172-284706C>G) n.409C>G | |
| X | g.38381415C>T | CA10385846 | OTC | c.372C>T (p.Leu124=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.172-284706C>T (n.172-284706C>T) n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381416A>C | CA412718558 | OTC | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.172-284705A>C (n.172-284705A>C) n.410A>C | |
| X | g.38381416A>G | CA412718559 | OTC | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.172-284705A>G (n.172-284705A>G) n.410A>G | |
| X | g.38381416A>T | CA412718557 | OTC | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.172-284705A>T (n.172-284705A>T) n.410A>T | |
| X | g.38381417del | CA2820489869 | OTC | c.374del (p.Thr125ArgfsTer?) c.*124del (n.*124del) c.172-284704del (n.172-284704del) n.411del | |
| X | g.38381417C>A | CA412718563 | OTC | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) c.172-284704C>A (n.172-284704C>A) n.411C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381417C= | CA2424875287 | OTC | c.374C= (p.Thr125=) c.*124C= (n.*124C=) c.172-284704C= (n.172-284704C=) n.411C= | |
| X | g.38381417C>G | CA412718562 | OTC | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.172-284704C>G (n.172-284704C>G) n.411C>G | |
| X | g.38381417C>T | CA211702 | OTC | c.374C>T (p.Thr125Met) c.*124C>T (n.*124C>T) c.172-284704C>T (n.172-284704C>T) n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381417_38381418delinsCG | CA2424875288 | OTC | c.374_375delinsCG (p.Thr125=) c.*124_*125delinsCG (n.*124_*125delinsCG) c.172-284704_172-284703delinsCG (n.172-284704_172-284703delinsCG) n.411_412delinsCG | |
| X | g.38381418G>A | CA10385847 | OTC | c.375G>A (p.Thr125=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.172-284703G>A (n.172-284703G>A) n.412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38381418G>C | CA515647032 | OTC | c.375G>C (p.Thr125=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.172-284703G>C (n.172-284703G>C) n.412G>C | |
| X | g.38381418G= | CA2424875289 | OTC | c.375G= (p.Thr125=) c.*125G= (n.*125G=) c.172-284703G= (n.172-284703G=) n.412G= | |
| X | g.38381418G>T | CA515647034 | OTC | c.375G>T (p.Thr125=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.172-284703G>T (n.172-284703G>T) n.412G>T | |
| X | g.38381419del | CA224563 | OTC | c.376del (p.Asp126ThrfsTer?) c.*126del (n.*126del) c.172-284702del (n.172-284702del) n.413del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381419G>A | CA412718566 | OTC | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.172-284702G>A (n.172-284702G>A) n.413G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38381419G>C | CA412718569 | OTC | c.376G>C (p.Asp126His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.172-284702G>C (n.172-284702G>C) n.413G>C | |
| X | g.38381419G>T | CA412718572 | OTC | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.172-284702G>T (n.172-284702G>T) n.413G>T | |
| X | g.38381420A= | CA2424875290 | OTC | c.377A= (p.Asp126=) c.*127A= (n.*127A=) c.172-284701A= (n.172-284701A=) n.414A= | |
| X | g.38381420A>C | CA412718574 | OTC | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.172-284701A>C (n.172-284701A>C) n.414A>C | |
| X | g.38381420A>G | CA224564 | OTC | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.172-284701A>G (n.172-284701A>G) n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381420A>T | CA412718577 | OTC | c.377A>T (p.Asp126Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.172-284701A>T (n.172-284701A>T) n.414A>T | |
| X | g.38381421C>A | CA412718580 | OTC | c.378C>A (p.Asp126Glu) c.*128C>A (n.*128C>A) c.172-284700C>A (n.172-284700C>A) n.415C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381421C= | CA2424875291 | OTC | c.378C= (p.Asp126=) c.*128C= (n.*128C=) c.172-284700C= (n.172-284700C=) n.415C= | |
| X | g.38381421C>G | CA412718582 | OTC | c.378C>G (p.Asp126Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) c.172-284700C>G (n.172-284700C>G) n.415C>G | |
| X | g.38381421C>T | CA515647044 | OTC | c.378C>T (p.Asp126=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.172-284700C>T (n.172-284700C>T) n.415C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38381422A>C | CA412718593 | OTC | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.172-284699A>C (n.172-284699A>C) n.416A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381422A>G | CA412718588 | OTC | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.172-284699A>G (n.172-284699A>G) n.416A>G | |
| X | g.38381422A>T | CA412718585 | OTC | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.172-284699A>T (n.172-284699A>T) n.416A>T | |
| X | g.38381423C>A | CA412718594 | OTC | c.380C>A (p.Thr127Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.172-284698C>A (n.172-284698C>A) n.417C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381423C= | CA2424875292 | OTC | c.380C= (p.Thr127=) c.*130C= (n.*130C=) c.172-284698C= (n.172-284698C=) n.417C= | |
| X | g.38381423C>G | CA412718595 | OTC | c.380C>G (p.Thr127Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.172-284698C>G (n.172-284698C>G) n.417C>G | |
| X | g.38381423C>T | CA10385848 | OTC | c.380C>T (p.Thr127Met) c.*130C>T (n.*130C>T) c.172-284698C>T (n.172-284698C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38381424G>A | CA515647053 | OTC | c.381G>A (p.Thr127=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.172-284697G>A (n.172-284697G>A) n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381424G>C | CA515647055 | OTC | c.381G>C (p.Thr127=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.172-284697G>C (n.172-284697G>C) n.418G>C | |
| X | g.38381424G= | CA2424875293 | OTC | c.381G= (p.Thr127=) c.*131G= (n.*131G=) c.172-284697G= (n.172-284697G=) n.418G= | |
| X | g.38381424G>T | CA515647056 | OTC | c.381G>T (p.Thr127=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.172-284697G>T (n.172-284697G>T) n.418G>T | |
| X | g.38381425G>A | CA412718599 | OTC | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) c.172-284696G>A (n.172-284696G>A) n.419G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381425G>C | CA10605601 | OTC | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*132G>C (n.*132G>C) c.172-284696G>C (n.172-284696G>C) n.419G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381425G= | CA2424875294 | OTC | c.382G= (p.Ala128=) c.*132G= (n.*132G=) c.172-284696G= (n.172-284696G=) n.419G= | |
| X | g.38381425G>T | CA412718602 | OTC | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) c.172-284696G>T (n.172-284696G>T) n.419G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381426C>A | CA412718605 | OTC | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*133C>A (n.*133C>A) c.172-284695C>A (n.172-284695C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381426C>G | CA412718616 | OTC | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.172-284695C>G (n.172-284695C>G) n.420C>G | |
| X | g.38381426C>T | CA412718619 | OTC | c.383C>T (p.Ala128Val) c.*133C>T (n.*133C>T) c.172-284695C>T (n.172-284695C>T) n.420C>T | COSMIC |
| X | g.38381427C>A | CA515647063 | OTC | c.384C>A (p.Ala128=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.172-284694C>A (n.172-284694C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381427C>G | CA515647065 | OTC | c.384C>G (p.Ala128=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.172-284694C>G (n.172-284694C>G) n.421C>G | |
| X | g.38381427C>T | CA515647062 | OTC | c.384C>T (p.Ala128=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.172-284694C>T (n.172-284694C>T) n.421C>T | COSMIC |
| X | g.38381428C>A | CA327933554 | OTC | c.385C>A (p.Arg129Ser) c.*135C>A (n.*135C>A) c.172-284693C>A (n.172-284693C>A) n.422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381428C= | CA2424875295 | OTC | c.385C= (p.Arg129=) c.*135C= (n.*135C=) c.172-284693C= (n.172-284693C=) n.422C= | |
| X | g.38381428C>G | CA412718624 | OTC | c.385C>G (p.Arg129Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) c.172-284693C>G (n.172-284693C>G) n.422C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381428C>T | CA272936 | OTC | c.385C>T (p.Arg129Cys) c.*135C>T (n.*135C>T) c.172-284693C>T (n.172-284693C>T) n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381429G>A | CA224568 | OTC | c.386G>A (p.Arg129His) c.*136G>A (n.*136G>A) c.172-284692G>A (n.172-284692G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38381429G>C | CA224569 | OTC | c.386G>C (p.Arg129Pro) c.*136G>C (n.*136G>C) c.172-284692G>C (n.172-284692G>C) n.423G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381429G= | CA2424875296 | OTC | c.386G= (p.Arg129=) c.*136G= (n.*136G=) c.172-284692G= (n.172-284692G=) n.423G= | |
| X | g.38381429G>T | CA224571 | OTC | c.386G>T (p.Arg129Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) c.172-284692G>T (n.172-284692G>T) n.423G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381429_38381430insT | CA2820489876 | OTC | c.386_386+1insT (n.386_386+1insT) c.*136_*136+1insT (n.*136_*136+1insT) c.172-284692_172-284691insT (n.172-284692_172-284691insT) n.423_423+1insT | |
| X | g.38381430G>A | CA224565 | OTC | c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.*136+1G>A (n.*136+1G>A) c.172-284691G>A (n.172-284691G>A) n.423+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381430G>C | CA412718633 | OTC | c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.*136+1G>C (n.*136+1G>C) c.172-284691G>C (n.172-284691G>C) n.423+1G>C | |
| X | g.38381430G= | CA2424875297 | OTC | c.386+1G= (n.386+1G=) c.*136+1G= (n.*136+1G=) c.172-284691G= (n.172-284691G=) n.423+1G= | |
| X | g.38381430G>T | CA224566 | OTC | c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) c.172-284691G>T (n.172-284691G>T) n.423+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381431T>A | CA412718636 | OTC | c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.*136+2T>A (n.*136+2T>A) c.172-284690T>A (n.172-284690T>A) n.423+2T>A | |
| X | g.38381431T>C | CA224567 | OTC | c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.*136+2T>C (n.*136+2T>C) c.172-284690T>C (n.172-284690T>C) n.423+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381431T>G | CA412718639 | OTC | c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.*136+2T>G (n.*136+2T>G) c.172-284690T>G (n.172-284690T>G) n.423+2T>G | |
| X | g.38381431T= | CA2424875298 | OTC | c.386+2T= (n.386+2T=) c.*136+2T= (n.*136+2T=) c.172-284690T= (n.172-284690T=) n.423+2T= | |
| X | g.38381431_38381432insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT | CA2820489877 | OTC | c.386+2_386+3insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT (n.386+2_386+3insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT) c.*136+2_*136+3insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT (n.*136+2_*136+3insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT) c.172-284690_172-284689insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT (n.172-284690_172-284689insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT) n.423+2_423+3insATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGAT | |
| X | g.38381433del | CA2695232720 | OTC | c.386+4del (n.386+4del) c.*136+4del (n.*136+4del) c.172-284688del (n.172-284688del) n.423+4del | |
| X | g.38381433T>C | CA2693443604 | OTC | c.386+4T>C (n.386+4T>C) c.*136+4T>C (n.*136+4T>C) c.172-284688T>C (n.172-284688T>C) n.423+4T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381434G>A | CA515647086 | OTC | c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.*136+5G>A (n.*136+5G>A) c.172-284687G>A (n.172-284687G>A) n.423+5G>A | |
| X | g.38381434G>T | CA2695232721 | OTC | c.386+5G>T (n.386+5G>T) c.*136+5G>T (n.*136+5G>T) c.172-284687G>T (n.172-284687G>T) n.423+5G>T | |
| X | g.38381435T>C | CA2693443605 | OTC | c.386+6T>C (n.386+6T>C) c.*136+6T>C (n.*136+6T>C) c.172-284686T>C (n.172-284686T>C) n.423+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381436A>G | CA2693443606 | OTC | c.386+7A>G (n.386+7A>G) c.*136+7A>G (n.*136+7A>G) c.172-284685A>G (n.172-284685A>G) n.423+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381438del | CA2697553013 | OTC | c.386+9del (n.386+9del) c.*136+9del (n.*136+9del) c.172-284683del (n.172-284683del) n.423+9del | ClinVar |
| X | g.38381437A>G | CA2501672167 | OTC | c.386+8A>G (n.386+8A>G) c.*136+8A>G (n.*136+8A>G) c.172-284684A>G (n.172-284684A>G) n.423+8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38381438A>G | CA2580100863 | OTC | c.386+9A>G (n.386+9A>G) c.*136+9A>G (n.*136+9A>G) c.172-284683A>G (n.172-284683A>G) n.423+9A>G | ClinVar |
| X | g.38381439T>A | CA2424875300 | OTC | c.386+10T>A (n.386+10T>A) c.*136+10T>A (n.*136+10T>A) c.172-284682T>A (n.172-284682T>A) n.423+10T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381439T= | CA2424875299 | OTC | c.386+10T= (n.386+10T=) c.*136+10T= (n.*136+10T=) c.172-284682T= (n.172-284682T=) n.423+10T= | |
| X | g.38381440_38381445delinsATTTTC | CA2424875301 | OTC | c.386+11_386+16delinsATTTTC (n.386+11_386+16delinsATTTTC) c.*136+11_*136+16delinsATTTTC (n.*136+11_*136+16delinsATTTTC) c.172-284681_172-284676delinsATTTTC (n.172-284681_172-284676delinsATTTTC) n.423+11_423+16delinsATTTTC | |
| X | g.38381441T>G | CA10385849 | OTC | c.386+12T>G (n.386+12T>G) c.*136+12T>G (n.*136+12T>G) c.172-284680T>G (n.172-284680T>G) n.423+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.38381441T= | CA2424875302 | OTC | c.386+12T= (n.386+12T=) c.*136+12T= (n.*136+12T=) c.172-284680T= (n.172-284680T=) n.423+12T= | |
| X | g.38381443_38381447del | CA875171886 | OTC | c.386+14_386+18del (n.386+14_386+18del) c.*136+14_*136+18del (n.*136+14_*136+18del) c.172-284678_172-284674del (n.172-284678_172-284674del) n.423+14_423+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381442T>C | CA2693443607 | OTC | c.386+13T>C (n.386+13T>C) c.*136+13T>C (n.*136+13T>C) c.172-284679T>C (n.172-284679T>C) n.423+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381443T>C | CA2693443608 | OTC | c.386+14T>C (n.386+14T>C) c.*136+14T>C (n.*136+14T>C) c.172-284678T>C (n.172-284678T>C) n.423+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381444T>C | CA875171913 | OTC | c.386+15T>C (n.386+15T>C) c.*136+15T>C (n.*136+15T>C) c.172-284677T>C (n.172-284677T>C) n.423+15T>C | dbSNP |
| X | g.38381444T= | CA2424875303 | OTC | c.386+15T= (n.386+15T=) c.*136+15T= (n.*136+15T=) c.172-284677T= (n.172-284677T=) n.423+15T= | |
| X | g.38381445C>A | CA2579584776 | OTC | c.386+16C>A (n.386+16C>A) c.*136+16C>A (n.*136+16C>A) c.172-284676C>A (n.172-284676C>A) n.423+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381446T>C | CA2693443609 | OTC | c.386+17T>C (n.386+17T>C) c.*136+17T>C (n.*136+17T>C) c.172-284675T>C (n.172-284675T>C) n.423+17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381447T>C | CA2693443610 | OTC | c.386+18T>C (n.386+18T>C) c.*136+18T>C (n.*136+18T>C) c.172-284674T>C (n.172-284674T>C) n.423+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381448C>A | CA2579584777 | OTC | c.386+19C>A (n.386+19C>A) c.*136+19C>A (n.*136+19C>A) c.172-284673C>A (n.172-284673C>A) n.423+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381449T>C | CA875171918 | OTC | c.386+20T>C (n.386+20T>C) c.*136+20T>C (n.*136+20T>C) c.172-284672T>C (n.172-284672T>C) n.423+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381449T= | CA2424875304 | OTC | c.386+20T= (n.386+20T=) c.*136+20T= (n.*136+20T=) c.172-284672T= (n.172-284672T=) n.423+20T= | |
| X | g.38381450C>A | CA1132417590 | OTC | c.386+21C>A (n.386+21C>A) c.*136+21C>A (n.*136+21C>A) c.172-284671C>A (n.172-284671C>A) n.423+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381450C= | CA2424875305 | OTC | c.386+21C= (n.386+21C=) c.*136+21C= (n.*136+21C=) c.172-284671C= (n.172-284671C=) n.423+21C= | |
| X | g.38381451T>A | CA2693443611 | OTC | c.386+22T>A (n.386+22T>A) c.*136+22T>A (n.*136+22T>A) c.172-284670T>A (n.172-284670T>A) n.423+22T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381451T>C | CA2693443612 | OTC | c.386+22T>C (n.386+22T>C) c.*136+22T>C (n.*136+22T>C) c.172-284670T>C (n.172-284670T>C) n.423+22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381452C>A | CA2693443614 | OTC | c.386+23C>A (n.386+23C>A) c.*136+23C>A (n.*136+23C>A) c.172-284669C>A (n.172-284669C>A) n.423+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381453del | CA2693443613 | OTC | c.386+24del (n.386+24del) c.*136+24del (n.*136+24del) c.172-284668del (n.172-284668del) n.423+24del | gnomAD v4 |
| X | g.38381453C>A | CA2693443615 | OTC | c.386+24C>A (n.386+24C>A) c.*136+24C>A (n.*136+24C>A) c.172-284668C>A (n.172-284668C>A) n.423+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381457G>A | CA10385850 | OTC | c.386+28G>A (n.386+28G>A) c.*136+28G>A (n.*136+28G>A) c.172-284664G>A (n.172-284664G>A) n.423+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38381457G= | CA2424875306 | OTC | c.386+28G= (n.386+28G=) c.*136+28G= (n.*136+28G=) c.172-284664G= (n.172-284664G=) n.423+28G= | |
| X | g.38381458C>A | CA2579584778 | OTC | c.386+29C>A (n.386+29C>A) c.*136+29C>A (n.*136+29C>A) c.172-284663C>A (n.172-284663C>A) n.423+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381458C= | CA2424875307 | OTC | c.386+29C= (n.386+29C=) c.*136+29C= (n.*136+29C=) c.172-284663C= (n.172-284663C=) n.423+29C= | |
| X | g.38381458C>T | CA875171920 | OTC | c.386+29C>T (n.386+29C>T) c.*136+29C>T (n.*136+29C>T) c.172-284663C>T (n.172-284663C>T) n.423+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381459T>C | CA2693443616 | OTC | c.386+30T>C (n.386+30T>C) c.*136+30T>C (n.*136+30T>C) c.172-284662T>C (n.172-284662T>C) n.423+30T>C | gnomAD v4 |