Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTCA2693443579OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489846OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA920406140OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693443578OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489845OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334dupCA10385831OTCc.299-8dup (n.299-8dup)
c.*49-8dup (n.*49-8dup)
c.172-284787dup (n.172-284787dup)
n.354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334dupCA10385833OTCc.299-9_299-8dup (n.299-9_299-8dup)
c.*49-9_*49-8dup (n.*49-9_*49-8dup)
c.172-284788_172-284787dup (n.172-284788_172-284787dup)
n.354-27_354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334dupCA2693443584OTCc.299-10_299-8dup (n.299-10_299-8dup)
c.*49-10_*49-8dup (n.*49-10_*49-8dup)
c.172-284789_172-284787dup (n.172-284789_172-284787dup)
n.354-28_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381331_38381334dupCA2693443583OTCc.299-11_299-8dup (n.299-11_299-8dup)
c.*49-11_*49-8dup (n.*49-11_*49-8dup)
c.172-284790_172-284787dup (n.172-284790_172-284787dup)
n.354-29_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381330_38381334dupCA2693443582OTCc.299-12_299-8dup (n.299-12_299-8dup)
c.*49-12_*49-8dup (n.*49-12_*49-8dup)
c.172-284791_172-284787dup (n.172-284791_172-284787dup)
n.354-30_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381329_38381334dupCA2693443581OTCc.299-13_299-8dup (n.299-13_299-8dup)
c.*49-13_*49-8dup (n.*49-13_*49-8dup)
c.172-284792_172-284787dup (n.172-284792_172-284787dup)
n.354-31_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381327_38381334dupCA2693443575OTCc.299-15_299-8dup (n.299-15_299-8dup)
c.*49-15_*49-8dup (n.*49-15_*49-8dup)
c.172-284794_172-284787dup (n.172-284794_172-284787dup)
n.354-33_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381326_38381334dupCA2693443580OTCc.299-16_299-8dup (n.299-16_299-8dup)
c.*49-16_*49-8dup (n.*49-16_*49-8dup)
c.172-284795_172-284787dup (n.172-284795_172-284787dup)
n.354-34_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381325_38381334dupCA920406139OTCc.299-17_299-8dup (n.299-17_299-8dup)
c.*49-17_*49-8dup (n.*49-17_*49-8dup)
c.172-284796_172-284787dup (n.172-284796_172-284787dup)
n.354-35_354-26dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334delCA202717OTCc.299-8del (n.299-8del)
c.*49-8del (n.*49-8del)
c.172-284787del (n.172-284787del)
n.354-26del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38381333_38381334delCA640865259OTCc.299-9_299-8del (n.299-9_299-8del)
c.*49-9_*49-8del (n.*49-9_*49-8del)
c.172-284788_172-284787del (n.172-284788_172-284787del)
n.354-27_354-26del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334delCA2693443577OTCc.299-10_299-8del (n.299-10_299-8del)
c.*49-10_*49-8del (n.*49-10_*49-8del)
c.172-284789_172-284787del (n.172-284789_172-284787del)
n.354-28_354-26del
 gnomAD v4
Xg.38381329T>CCA2693443588OTCc.299-13T>C (n.299-13T>C)
c.*49-13T>C (n.*49-13T>C)
c.172-284792T>C (n.172-284792T>C)
n.354-31T>C
 gnomAD v4
Xg.38381329T>GCA2693443589OTCc.299-13T>G (n.299-13T>G)
c.*49-13T>G (n.*49-13T>G)
c.172-284792T>G (n.172-284792T>G)
n.354-31T>G
 gnomAD v4
Xg.38381330T>CCA2579584771OTCc.299-12T>C (n.299-12T>C)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
c.172-284791T>C (n.172-284791T>C)
n.354-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38381331T>CCA2693443590OTCc.299-11T>C (n.299-11T>C)
c.*49-11T>C (n.*49-11T>C)
c.172-284790T>C (n.172-284790T>C)
n.354-29T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381332T>ACA2693443591OTCc.299-10T>A (n.299-10T>A)
c.*49-10T>A (n.*49-10T>A)
c.172-284789T>A (n.172-284789T>A)
n.354-28T>A
 gnomAD v4
Xg.38381332T>CCA2693443592OTCc.299-10T>C (n.299-10T>C)
c.*49-10T>C (n.*49-10T>C)
c.172-284789T>C (n.172-284789T>C)
n.354-28T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333T>ACA2693443593OTCc.299-9T>A (n.299-9T>A)
c.*49-9T>A (n.*49-9T>A)
c.172-284788T>A (n.172-284788T>A)
n.354-27T>A
 gnomAD v4
Xg.38381333T>CCA2693443594OTCc.299-9T>C (n.299-9T>C)
c.*49-9T>C (n.*49-9T>C)
c.172-284788T>C (n.172-284788T>C)
n.354-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334insACA2693443595OTCc.299-9_299-8insA (n.299-9_299-8insA)
c.*49-9_*49-8insA (n.*49-9_*49-8insA)
c.172-284788_172-284787insA (n.172-284788_172-284787insA)
n.354-27_354-26insA
 gnomAD v4
Xg.38381334T>ACA285344OTCc.299-8T>A (n.299-8T>A)
c.*49-8T>A (n.*49-8T>A)
c.172-284787T>A (n.172-284787T>A)
n.354-26T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381334T>CCA2693443596OTCc.299-8T>C (n.299-8T>C)
c.*49-8T>C (n.*49-8T>C)
c.172-284787T>C (n.172-284787T>C)
n.354-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38381334T>GCA640865264OTCc.299-8T>G (n.299-8T>G)
c.*49-8T>G (n.*49-8T>G)
c.172-284787T>G (n.172-284787T>G)
n.354-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381334T=CA2424875250OTCc.299-8T= (n.299-8T=)
c.*49-8T= (n.*49-8T=)
c.172-284787T= (n.172-284787T=)
n.354-26T=
Xg.38381334_38381335insTACA2693443598OTCc.299-8_299-7insTA (n.299-8_299-7insTA)
c.*49-8_*49-7insTA (n.*49-8_*49-7insTA)
c.172-284787_172-284786insTA (n.172-284787_172-284786insTA)
n.354-26_354-25insTA
 gnomAD v4
Xg.38381335A=CA2424875251OTCc.299-7A= (n.299-7A=)
c.*49-7A= (n.*49-7A=)
c.172-284786A= (n.172-284786A=)
n.354-25A=
Xg.38381335A>GCA2693443597OTCc.299-7A>G (n.299-7A>G)
c.*49-7A>G (n.*49-7A>G)
c.172-284786A>G (n.172-284786A>G)
n.354-25A>G
 gnomAD v4
Xg.38381335A>TCA10385835OTCc.299-7A>T (n.299-7A>T)
c.*49-7A>T (n.*49-7A>T)
c.172-284786A>T (n.172-284786A>T)
n.354-25A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381335dupCA10385834OTCc.299-7dup (n.299-7dup)
c.*49-7dup (n.*49-7dup)
c.172-284786dup (n.172-284786dup)
n.354-25dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381337delCA2820489848OTCc.299-5del (n.299-5del)
c.*49-5del (n.*49-5del)
c.172-284784del (n.172-284784del)
n.354-23del
Xg.38381337T>CCA10385837OTCc.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.*49-5T>C (n.*49-5T>C)
c.172-284784T>C (n.172-284784T>C)
n.354-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T>GCA10385836OTCc.299-5T>G (n.299-5T>G)
c.*49-5T>G (n.*49-5T>G)
c.172-284784T>G (n.172-284784T>G)
n.354-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T=CA2424875252OTCc.299-5T= (n.299-5T=)
c.*49-5T= (n.*49-5T=)
c.172-284784T= (n.172-284784T=)
n.354-23T=
Xg.38381338G>ACA2693443600OTCc.299-4G>A (n.299-4G>A)
c.*49-4G>A (n.*49-4G>A)
c.172-284783G>A (n.172-284783G>A)
n.354-22G>A
 gnomAD v4
Xg.38381338G=CA2424875253OTCc.299-4G= (n.299-4G=)
c.*49-4G= (n.*49-4G=)
c.172-284783G= (n.172-284783G=)
n.354-22G=
Xg.38381338G>TCA10385838OTCc.299-4G>T (n.299-4G>T)
c.*49-4G>T (n.*49-4G>T)
c.172-284783G>T (n.172-284783G>T)
n.354-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381338_38381343delCA2693443599OTCc.299-4_300del
c.*49-4_*50del
c.172-284783_172-284778del (n.172-284783_172-284778del)
n.354-22_354-17del
 gnomAD v4
Xg.38381339delCA2506553479OTCc.299-3del (n.299-3del)
c.*49-3del (n.*49-3del)
c.172-284782del (n.172-284782del)
n.354-21del
Xg.38381339T>ACA2693443601OTCc.299-3T>A (n.299-3T>A)
c.*49-3T>A (n.*49-3T>A)
c.172-284782T>A (n.172-284782T>A)
n.354-21T>A
 gnomAD v4
Xg.38381339_38381343delinsTAGGCCA2424875254OTCc.299-3_300delinsTAGGC
c.*49-3_*50delinsTAGGC
c.172-284782_172-284778delinsTAGGC (n.172-284782_172-284778delinsTAGGC)
n.354-21_354-17delinsTAGGC
Xg.38381340A>CCA412718185OTCc.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
c.172-284781A>C (n.172-284781A>C)
n.354-20A>C
Xg.38381340A>GCA412718186OTCc.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
c.172-284781A>G (n.172-284781A>G)
n.354-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381340A>TCA412718189OTCc.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
c.172-284781A>T (n.172-284781A>T)
n.354-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381340_38381343delCA640865274OTCc.299-2_300del
c.*49-2_*50del
c.172-284781_172-284778del (n.172-284781_172-284778del)
n.354-20_354-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381341G>ACA412718191OTCc.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
c.172-284780G>A (n.172-284780G>A)
n.354-19G>A
 gnomAD v4
Xg.38381341G>CCA412718194OTCc.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
c.172-284780G>C (n.172-284780G>C)
n.354-19G>C
Xg.38381341G>TCA412718196OTCc.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
c.172-284780G>T (n.172-284780G>T)
n.354-19G>T
 gnomAD v4
Xg.38381342G>ACA285806OTCc.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.172-284779G>A (n.172-284779G>A)
n.354-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381342G>CCA412718199OTCc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.172-284779G>C (n.172-284779G>C)
n.354-18G>C
 dbSNP
Xg.38381342G=CA2424875255OTCc.299G= (p.Gly100=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.172-284779G= (n.172-284779G=)
n.354-18G=
Xg.38381342G>TCA412718200OTCc.299G>T (p.Gly100Val)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.172-284779G>T (n.172-284779G>T)
n.354-18G>T
 gnomAD v4
Xg.38381343C>ACA515646946OTCc.300C>A (p.Gly100=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.172-284778C>A (n.172-284778C>A)
n.354-17C>A
 gnomAD v4
Xg.38381343C=CA2424875256OTCc.300C= (p.Gly100=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.172-284778C= (n.172-284778C=)
n.354-17C=
Xg.38381343C>GCA515646947OTCc.300C>G (p.Gly100=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.172-284778C>G (n.172-284778C>G)
n.354-17C>G
Xg.38381343C>TCA515646948OTCc.300C>T (p.Gly100=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.172-284778C>T (n.172-284778C>T)
n.354-17C>T
 gnomAD v4
Xg.38381344T>ACA412718206OTCc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.172-284777T>A (n.172-284777T>A)
n.354-16T>A
Xg.38381344T>CCA412718202OTCc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.172-284777T>C (n.172-284777T>C)
n.354-16T>C
 gnomAD v4
Xg.38381344T>GCA412718204OTCc.301T>G (p.Phe101Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.172-284777T>G (n.172-284777T>G)
n.354-16T>G
Xg.38381346_38381347insTTTTCA640865277OTCc.303_304insTTTT (p.Ala102PhefsTer22)
c.*53_*54insTTTT (n.*53_*54insTTTT)
c.172-284775_172-284774insTTTT (n.172-284775_172-284774insTTTT)
n.354-14_354-13insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381345_38381346dupCA2820489851OTCc.302_303dup (p.Ala102LeufsTer20)
c.*52_*53dup (n.*52_*53dup)
c.172-284776_172-284775dup (n.172-284776_172-284775dup)
n.354-15_354-14dup
Xg.38381346delCA2571924132OTCc.303del (p.Phe101LeufsTer20)
c.*53del (n.*53del)
c.172-284775del (n.172-284775del)
n.354-14del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381345T>ACA412718208OTCc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.172-284776T>A (n.172-284776T>A)
n.354-15T>A
Xg.38381345T>CCA412718210OTCc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.172-284776T>C (n.172-284776T>C)
n.354-15T>C
 gnomAD v4
Xg.38381345T>GCA412718212OTCc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.172-284776T>G (n.172-284776T>G)
n.354-15T>G
Xg.38381346T>ACA327933437OTCc.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.172-284775T>A (n.172-284775T>A)
n.354-14T>A
 dbSNP
Xg.38381346T>CCA515646950OTCc.303T>C (p.Phe101=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.172-284775T>C (n.172-284775T>C)
n.354-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381346T>GCA412718215OTCc.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.172-284775T>G (n.172-284775T>G)
n.354-14T>G
Xg.38381346T=CA2424875257OTCc.303T= (p.Phe101=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.172-284775T= (n.172-284775T=)
n.354-14T=
Xg.38381347G>ACA412718217OTCc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.172-284774G>A (n.172-284774G>A)
n.354-13G>A
 gnomAD v4
Xg.38381347G>CCA412718220OTCc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.172-284774G>C (n.172-284774G>C)
n.354-13G>C
Xg.38381347G>TCA412718222OTCc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.172-284774G>T (n.172-284774G>T)
n.354-13G>T
 gnomAD v4
Xg.38381348C>ACA224549OTCc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.172-284773C>A (n.172-284773C>A)
n.354-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381348C=CA2424875258OTCc.305C= (p.Ala102=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.172-284773C= (n.172-284773C=)
n.354-12C=
Xg.38381348C>GCA412718225OTCc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.172-284773C>G (n.172-284773C>G)
n.354-12C>G
Xg.38381348C>TCA412718227OTCc.305C>T (p.Ala102Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.172-284773C>T (n.172-284773C>T)
n.354-12C>T
 gnomAD v4
Xg.38381349A>CCA515646953OTCc.306A>C (p.Ala102=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.172-284772A>C (n.172-284772A>C)
n.354-11A>C
 gnomAD v4
Xg.38381349A>GCA515646951OTCc.306A>G (p.Ala102=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.172-284772A>G (n.172-284772A>G)
n.354-11A>G
 gnomAD v4
Xg.38381349A>TCA515646952OTCc.306A>T (p.Ala102=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.172-284772A>T (n.172-284772A>T)
n.354-11A>T
 ClinVar
Xg.38381350C>ACA412718232OTCc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.172-284771C>A (n.172-284771C>A)
n.354-10C>A
 gnomAD v4
Xg.38381350C=CA2424875259OTCc.307C= (p.Leu103=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.172-284771C= (n.172-284771C=)
n.354-10C=
Xg.38381350C>GCA10385839OTCc.307C>G (p.Leu103Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.172-284771C>G (n.172-284771C>G)
n.354-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381350C>TCA412718229OTCc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.172-284771C>T (n.172-284771C>T)
n.354-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381351T>ACA412718235OTCc.308T>A (p.Leu103His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.172-284770T>A (n.172-284770T>A)
n.354-9T>A
Xg.38381351T>CCA412718237OTCc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.172-284770T>C (n.172-284770T>C)
n.354-9T>C
 gnomAD v4
Xg.38381351T>GCA412718238OTCc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.172-284770T>G (n.172-284770T>G)
n.354-9T>G
Xg.38381352T>ACA515646955OTCc.309T>A (p.Leu103=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.172-284769T>A (n.172-284769T>A)
n.354-8T>A
Xg.38381352T>CCA10385840OTCc.309T>C (p.Leu103=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.172-284769T>C (n.172-284769T>C)
n.354-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381352T>GCA515646956OTCc.309T>G (p.Leu103=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.172-284769T>G (n.172-284769T>G)
n.354-8T>G
Xg.38381352T=CA2424875260OTCc.309T= (p.Leu103=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.172-284769T= (n.172-284769T=)
n.354-8T=
Xg.38381353C>ACA412718241OTCc.310C>A (p.Leu104Met)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.172-284768C>A (n.172-284768C>A)
n.354-7C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381353C>GCA412718242OTCc.310C>G (p.Leu104Val)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.172-284768C>G (n.172-284768C>G)
n.354-7C>G
 gnomAD v4
Xg.38381353C>TCA515646957OTCc.310C>T (p.Leu104=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.172-284768C>T (n.172-284768C>T)
n.354-7C>T
 gnomAD v4
Xg.38381354T>ACA412718250OTCc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.172-284767T>A (n.172-284767T>A)
n.354-6T>A
 ClinVar
Xg.38381354T>CCA412718248OTCc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.172-284767T>C (n.172-284767T>C)
n.354-6T>C
 gnomAD v4
Xg.38381354T>GCA412718245OTCc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.172-284767T>G (n.172-284767T>G)
n.354-6T>G
Xg.38381355G>ACA515646959OTCc.312G>A (p.Leu104=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.172-284766G>A (n.172-284766G>A)
n.354-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381355G>CCA515646958OTCc.312G>C (p.Leu104=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.172-284766G>C (n.172-284766G>C)
n.354-5G>C
Xg.38381355G=CA2424875261OTCc.312G= (p.Leu104=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.172-284766G= (n.172-284766G=)
n.354-5G=
Xg.38381355G>TCA515646960OTCc.312G>T (p.Leu104=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.172-284766G>T (n.172-284766G>T)
n.354-5G>T
Xg.38381357delCA2693443602OTCc.314del (p.Gly105GlufsTer16)
c.*64del (n.*64del)
c.172-284764del (n.172-284764del)
n.354-3del
 gnomAD v4
Xg.38381356G>ACA412718252OTCc.313G>A (p.Gly105Arg)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.172-284765G>A (n.172-284765G>A)
n.354-4G>A
 gnomAD v4
Xg.38381356G>CCA412718253OTCc.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.172-284765G>C (n.172-284765G>C)
n.354-4G>C
Xg.38381356G>TCA412718254OTCc.313G>T (p.Gly105Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.172-284765G>T (n.172-284765G>T)
n.354-4G>T
 gnomAD v4
Xg.38381357G>ACA412718256OTCc.314G>A (p.Gly105Glu)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.172-284764G>A (n.172-284764G>A)
n.354-3G>A
 COSMIC
Xg.38381357G>CCA412718258OTCc.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.172-284764G>C (n.172-284764G>C)
n.354-3G>C
Xg.38381357G=CA2424875262OTCc.314G= (p.Gly105=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.172-284764G= (n.172-284764G=)
n.354-3G=
Xg.38381357G>TCA224550OTCc.314G>T (p.Gly105Val)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.172-284764G>T (n.172-284764G>T)
n.354-3G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38381358A>CCA515646962OTCc.315A>C (p.Gly105=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.172-284763A>C (n.172-284763A>C)
n.354-2A>C
Xg.38381358A>GCA515646963OTCc.315A>G (p.Gly105=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.172-284763A>G (n.172-284763A>G)
n.354-2A>G
 gnomAD v4
Xg.38381358A>TCA515646964OTCc.315A>T (p.Gly105=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.172-284763A>T (n.172-284763A>T)
n.354-2A>T
Xg.38381359G>ACA224552OTCc.316G>A (p.Gly106Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.172-284762G>A (n.172-284762G>A)
n.354-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381359G>CCA412718263OTCc.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.172-284762G>C (n.172-284762G>C)
n.354-1G>C
Xg.38381359G=CA2424875263OTCc.316G= (p.Gly106=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.172-284762G= (n.172-284762G=)
n.354-1G=
Xg.38381359G>TCA412718261OTCc.316G>T (p.Gly106Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.172-284762G>T (n.172-284762G>T)
n.354-1G>T
Xg.38381360G>ACA224554OTCc.317G>A (p.Gly106Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.172-284761G>A (n.172-284761G>A)
n.354G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38381360G>CCA412718266OTCc.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.172-284761G>C (n.172-284761G>C)
n.354G>C
Xg.38381360G=CA2424875264OTCc.317G= (p.Gly106=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.172-284761G= (n.172-284761G=)
n.354G=
Xg.38381360G>TCA224556OTCc.317G>T (p.Gly106Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.172-284761G>T (n.172-284761G>T)
n.354G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381361A>CCA515646965OTCc.318A>C (p.Gly106=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.172-284760A>C (n.172-284760A>C)
n.355A>C
Xg.38381361A>GCA515646966OTCc.318A>G (p.Gly106=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.172-284760A>G (n.172-284760A>G)
n.355A>G
 dbSNP
Xg.38381361A>TCA515646967OTCc.318A>T (p.Gly106=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.172-284760A>T (n.172-284760A>T)
n.355A>T
 gnomAD v4
Xg.38381362C>ACA412718269OTCc.319C>A (p.His107Asn)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.172-284759C>A (n.172-284759C>A)
n.356C>A
 gnomAD v4
Xg.38381362C>GCA412718271OTCc.319C>G (p.His107Asp)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.172-284759C>G (n.172-284759C>G)
n.356C>G
Xg.38381362C>TCA412718272OTCc.319C>T (p.His107Tyr)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.172-284759C>T (n.172-284759C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
Xg.38381363A>CCA412718273OTCc.320A>C (p.His107Pro)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.172-284758A>C (n.172-284758A>C)
n.357A>C
Xg.38381363A>GCA412718274OTCc.320A>G (p.His107Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.172-284758A>G (n.172-284758A>G)
n.357A>G
Xg.38381363A>TCA412718275OTCc.320A>T (p.His107Leu)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.172-284758A>T (n.172-284758A>T)
n.357A>T
Xg.38381364T>ACA412718276OTCc.321T>A (p.His107Gln)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.172-284757T>A (n.172-284757T>A)
n.358T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381364T>CCA515646971OTCc.321T>C (p.His107=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.172-284757T>C (n.172-284757T>C)
n.358T>C
 gnomAD v4
Xg.38381364T>GCA412718278OTCc.321T>G (p.His107Gln)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.172-284757T>G (n.172-284757T>G)
n.358T>G
Xg.38381364T=CA2424875265OTCc.321T= (p.His107=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.172-284757T= (n.172-284757T=)
n.358T=
Xg.38381365C>ACA412718283OTCc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.172-284756C>A (n.172-284756C>A)
n.359C>A
 gnomAD v4
Xg.38381365C>GCA412718282OTCc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.172-284756C>G (n.172-284756C>G)
n.359C>G
 ClinVar
Xg.38381365C>TCA412718280OTCc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.172-284756C>T (n.172-284756C>T)
n.359C>T
Xg.38381366C>ACA412718285OTCc.323C>A (p.Pro108His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.172-284755C>A (n.172-284755C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
Xg.38381366C>GCA412718290OTCc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.172-284755C>G (n.172-284755C>G)
n.360C>G
 ClinVar
Xg.38381366C>TCA412718287OTCc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.172-284755C>T (n.172-284755C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4
Xg.38381367T>ACA515646972OTCc.324T>A (p.Pro108=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.172-284754T>A (n.172-284754T>A)
n.361T>A
 gnomAD v4
Xg.38381367T>CCA515646973OTCc.324T>C (p.Pro108=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.172-284754T>C (n.172-284754T>C)
n.361T>C
Xg.38381367T>GCA515646974OTCc.324T>G (p.Pro108=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.172-284754T>G (n.172-284754T>G)
n.361T>G
Xg.38381368T>ACA412718294OTCc.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.172-284753T>A (n.172-284753T>A)
n.362T>A
Xg.38381368T>CCA412718296OTCc.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.172-284753T>C (n.172-284753T>C)
n.362T>C
 gnomAD v4
Xg.38381368T>GCA412718295OTCc.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.172-284753T>G (n.172-284753T>G)
n.362T>G
Xg.38381369_38381370delCA2579584772OTCc.326_327del (p.Cys109PhefsTer13)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.172-284752_172-284751del (n.172-284752_172-284751del)
n.363_364del
Xg.38381369G>ACA412718298OTCc.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.172-284752G>A (n.172-284752G>A)
n.363G>A
Xg.38381369G>CCA412718300OTCc.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.172-284752G>C (n.172-284752G>C)
n.363G>C
Xg.38381369G>TCA412718299OTCc.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.172-284752G>T (n.172-284752G>T)
n.363G>T
Xg.38381369_38381370delinsGTCA2424875266OTCc.326_327delinsGT (p.Cys109=)
c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT)
c.172-284752_172-284751delinsGT (n.172-284752_172-284751delinsGT)
n.363_364delinsGT
Xg.38381370T>ACA412718302OTCc.327T>A (p.Cys109Ter)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.172-284751T>A (n.172-284751T>A)
n.364T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38381370T>CCA515646976OTCc.327T>C (p.Cys109=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.172-284751T>C (n.172-284751T>C)
n.364T>C
Xg.38381370T>GCA412718304OTCc.327T>G (p.Cys109Trp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.172-284751T>G (n.172-284751T>G)
n.364T>G
Xg.38381370T=CA2424875267OTCc.327T= (p.Cys109=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.172-284751T= (n.172-284751T=)
n.364T=
Xg.38381373delCA224558OTCc.330del (p.Thr112ProfsTer9)
c.*80del (n.*80del)
c.172-284748del (n.172-284748del)
n.367del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381372_38381376delCA2579584773OTCc.329_333del (p.Phe110TyrfsTer11)
c.*79_*83del (n.*79_*83del)
c.172-284749_172-284745del (n.172-284749_172-284745del)
n.366_370del
Xg.38381371T>ACA412718308OTCc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.172-284750T>A (n.172-284750T>A)
n.365T>A
Xg.38381371T>CCA412718309OTCc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.172-284750T>C (n.172-284750T>C)
n.365T>C
Xg.38381371T>GCA412718310OTCc.328T>G (p.Phe110Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.172-284750T>G (n.172-284750T>G)
n.365T>G
Xg.38381372T>ACA412718311OTCc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.172-284749T>A (n.172-284749T>A)
n.366T>A
Xg.38381372T>CCA412718312OTCc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.172-284749T>C (n.172-284749T>C)
n.366T>C
 gnomAD v4
Xg.38381372T>GCA412718314OTCc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.172-284749T>G (n.172-284749T>G)
n.366T>G
Xg.38381373T>ACA412718316OTCc.330T>A (p.Phe110Leu)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.172-284748T>A (n.172-284748T>A)
n.367T>A
Xg.38381373T>CCA515646977OTCc.330T>C (p.Phe110=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.172-284748T>C (n.172-284748T>C)
n.367T>C
Xg.38381373T>GCA412718317OTCc.330T>G (p.Phe110Leu)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.172-284748T>G (n.172-284748T>G)
n.367T>G
Xg.38381374C>ACA412718318OTCc.331C>A (p.Leu111Ile)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.172-284747C>A (n.172-284747C>A)
n.368C>A
 COSMIC
Xg.38381374C>GCA412718320OTCc.331C>G (p.Leu111Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.172-284747C>G (n.172-284747C>G)
n.368C>G
Xg.38381374C>TCA412718319OTCc.331C>T (p.Leu111Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.172-284747C>T (n.172-284747C>T)
n.368C>T
Xg.38381375T>ACA412718322OTCc.332T>A (p.Leu111His)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.172-284746T>A (n.172-284746T>A)
n.369T>A
Xg.38381375T>CCA255645OTCc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.172-284746T>C (n.172-284746T>C)
n.369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381375T>GCA412718326OTCc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.172-284746T>G (n.172-284746T>G)
n.369T>G
Xg.38381375T=CA2424875268OTCc.332T= (p.Leu111=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.172-284746T= (n.172-284746T=)
n.369T=
Xg.38381376delCA2579584774OTCc.333del (p.Thr112ProfsTer9)
c.*83del (n.*83del)
c.172-284745del (n.172-284745del)
n.370del
 gnomAD v4
Xg.38381376T>ACA515646981OTCc.333T>A (p.Leu111=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.172-284745T>A (n.172-284745T>A)
n.370T>A
Xg.38381376T>CCA515646983OTCc.333T>C (p.Leu111=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.172-284745T>C (n.172-284745T>C)
n.370T>C
Xg.38381376T>GCA515646982OTCc.333T>G (p.Leu111=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.172-284745T>G (n.172-284745T>G)
n.370T>G
Xg.38381377A>CCA412718328OTCc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.172-284744A>C (n.172-284744A>C)
n.371A>C
Xg.38381377A>GCA412718332OTCc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.172-284744A>G (n.172-284744A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
Xg.38381377A>TCA412718335OTCc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.172-284744A>T (n.172-284744A>T)
n.371A>T
Xg.38381378C>ACA412718340OTCc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.172-284743C>A (n.172-284743C>A)
n.372C>A
 gnomAD v4
Xg.38381378C=CA2424875269OTCc.335C= (p.Thr112=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.172-284743C= (n.172-284743C=)
n.372C=
Xg.38381378C>GCA412718342OTCc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.172-284743C>G (n.172-284743C>G)
n.372C>G
Xg.38381378C>TCA412718345OTCc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.172-284743C>T (n.172-284743C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381379delCA2693443603OTCc.336del (p.Thr113HisfsTer8)
c.*86del (n.*86del)
c.172-284742del (n.172-284742del)
n.373del
 gnomAD v4
Xg.38381379C>ACA515646984OTCc.336C>A (p.Thr112=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.172-284742C>A (n.172-284742C>A)
n.373C>A
Xg.38381379C>GCA515646985OTCc.336C>G (p.Thr112=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.172-284742C>G (n.172-284742C>G)
n.373C>G
Xg.38381379C>TCA515646986OTCc.336C>T (p.Thr112=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.172-284742C>T (n.172-284742C>T)
n.373C>T
 COSMIC
Xg.38381380A>CCA412718349OTCc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.172-284741A>C (n.172-284741A>C)
n.374A>C
Xg.38381380A>GCA412718350OTCc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.172-284741A>G (n.172-284741A>G)
n.374A>G
Xg.38381380A>TCA412718347OTCc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.172-284741A>T (n.172-284741A>T)
n.374A>T
Xg.38381381C>ACA412718351OTCc.338C>A (p.Thr113Lys)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.172-284740C>A (n.172-284740C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
Xg.38381381C=CA2424875270OTCc.338C= (p.Thr113=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.172-284740C= (n.172-284740C=)
n.375C=
Xg.38381381C>GCA412718352OTCc.338C>G (p.Thr113Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.172-284740C>G (n.172-284740C>G)
n.375C>G
Xg.38381381C>TCA412718353OTCc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.172-284740C>T (n.172-284740C>T)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381382A>CCA515646987OTCc.339A>C (p.Thr113=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.172-284739A>C (n.172-284739A>C)
n.376A>C
Xg.38381382A>GCA515646989OTCc.339A>G (p.Thr113=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.172-284739A>G (n.172-284739A>G)
n.376A>G
Xg.38381382A>TCA515646988OTCc.339A>T (p.Thr113=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.172-284739A>T (n.172-284739A>T)
n.376A>T
Xg.38381383C>ACA412718356OTCc.340C>A (p.Gln114Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.172-284738C>A (n.172-284738C>A)
n.377C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381383C>GCA412718358OTCc.340C>G (p.Gln114Glu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.172-284738C>G (n.172-284738C>G)
n.377C>G
Xg.38381383C>TCA412718360OTCc.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.172-284738C>T (n.172-284738C>T)
n.377C>T
Xg.38381384A>CCA412718364OTCc.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.172-284737A>C (n.172-284737A>C)
n.378A>C
Xg.38381384A>GCA412718367OTCc.341A>G (p.Gln114Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.172-284737A>G (n.172-284737A>G)
n.378A>G
Xg.38381384A>TCA412718369OTCc.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.172-284737A>T (n.172-284737A>T)
n.378A>T
Xg.38381384_38381385delCA2695232718OTCc.341_342del (p.Gln114ArgfsTer8)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.172-284737_172-284736del (n.172-284737_172-284736del)
n.378_379del
Xg.38381385A>CCA412718373OTCc.342A>C (p.Gln114His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.172-284736A>C (n.172-284736A>C)
n.379A>C
Xg.38381385A>GCA515646990OTCc.342A>G (p.Gln114=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.172-284736A>G (n.172-284736A>G)
n.379A>G
Xg.38381385A>TCA412718374OTCc.342A>T (p.Gln114His)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.172-284736A>T (n.172-284736A>T)
n.379A>T
Xg.38381386G>ACA412718380OTCc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.172-284735G>A (n.172-284735G>A)
n.380G>A
Xg.38381386G>CCA412718383OTCc.343G>C (p.Asp115His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.172-284735G>C (n.172-284735G>C)
n.380G>C
Xg.38381386G>TCA412718378OTCc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.172-284735G>T (n.172-284735G>T)
n.380G>T
Xg.38381387A>CCA412718386OTCc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.172-284734A>C (n.172-284734A>C)
n.381A>C
Xg.38381387A>GCA412718388OTCc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.172-284734A>G (n.172-284734A>G)
n.381A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381387A>TCA412718391OTCc.344A>T (p.Asp115Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.172-284734A>T (n.172-284734A>T)
n.381A>T
 gnomAD v4
Xg.38381388T>ACA412718394OTCc.345T>A (p.Asp115Glu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.172-284733T>A (n.172-284733T>A)
n.382T>A
Xg.38381388T>CCA10385841OTCc.345T>C (p.Asp115=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.172-284733T>C (n.172-284733T>C)
n.382T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381388T>GCA412718397OTCc.345T>G (p.Asp115Glu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.172-284733T>G (n.172-284733T>G)
n.382T>G
Xg.38381388T=CA2424875271OTCc.345T= (p.Asp115=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.172-284733T= (n.172-284733T=)
n.382T=
Xg.38381389A=CA2424875272OTCc.346A= (p.Ile116=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.172-284732A= (n.172-284732A=)
n.383A=
Xg.38381389A>CCA412718400OTCc.346A>C (p.Ile116Leu)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.172-284732A>C (n.172-284732A>C)
n.383A>C
Xg.38381389A>GCA412718405OTCc.346A>G (p.Ile116Val)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.172-284732A>G (n.172-284732A>G)
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381389A>TCA412718404OTCc.346A>T (p.Ile116Phe)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.172-284732A>T (n.172-284732A>T)
n.383A>T
Xg.38381390T>ACA412718407OTCc.347T>A (p.Ile116Asn)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.172-284731T>A (n.172-284731T>A)
n.384T>A
Xg.38381390T>CCA412718409OTCc.347T>C (p.Ile116Thr)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.172-284731T>C (n.172-284731T>C)
n.384T>C
Xg.38381390T>GCA412718412OTCc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.172-284731T>G (n.172-284731T>G)
n.384T>G
Xg.38381391T>ACA515646994OTCc.348T>A (p.Ile116=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.172-284730T>A (n.172-284730T>A)
n.385T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381391T>CCA515646992OTCc.348T>C (p.Ile116=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.172-284730T>C (n.172-284730T>C)
n.385T>C
Xg.38381391T>GCA412718413OTCc.348T>G (p.Ile116Met)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.172-284730T>G (n.172-284730T>G)
n.385T>G
Xg.38381392C>ACA412718420OTCc.349C>A (p.His117Asn)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.172-284729C>A (n.172-284729C>A)
n.386C>A
Xg.38381392C>GCA412718419OTCc.349C>G (p.His117Asp)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.172-284729C>G (n.172-284729C>G)
n.386C>G
Xg.38381392C>TCA412718417OTCc.349C>T (p.His117Tyr)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.172-284729C>T (n.172-284729C>T)
n.386C>T
Xg.38381393A=CA2424875273OTCc.350A= (p.His117=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.172-284728A= (n.172-284728A=)
n.387A=
Xg.38381393A>CCA412718422OTCc.350A>C (p.His117Pro)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.172-284728A>C (n.172-284728A>C)
n.387A>C
 ClinVar
Xg.38381393A>GCA224559OTCc.350A>G (p.His117Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.172-284728A>G (n.172-284728A>G)
n.387A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38381393A>TCA224560OTCc.350A>T (p.His117Leu)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.172-284728A>T (n.172-284728A>T)
n.387A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38381394T>ACA412718426OTCc.351T>A (p.His117Gln)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.172-284727T>A (n.172-284727T>A)
n.388T>A
Xg.38381394T>CCA515646997OTCc.351T>C (p.His117=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.172-284727T>C (n.172-284727T>C)
n.388T>C
Xg.38381394T>GCA412718428OTCc.351T>G (p.His117Gln)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.172-284727T>G (n.172-284727T>G)
n.388T>G
Xg.38381395T>ACA412718433OTCc.352T>A (p.Leu118Met)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.172-284726T>A (n.172-284726T>A)
n.389T>A
Xg.38381395T>CCA515646999OTCc.352T>C (p.Leu118=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.172-284726T>C (n.172-284726T>C)
n.389T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381395T>GCA412718434OTCc.352T>G (p.Leu118Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.172-284726T>G (n.172-284726T>G)
n.389T>G
 gnomAD v4
Xg.38381395T=CA2424875274OTCc.352T= (p.Leu118=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.172-284726T= (n.172-284726T=)
n.389T=
Xg.38381396T>ACA412718444OTCc.353T>A (p.Leu118Ter)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.172-284725T>A (n.172-284725T>A)
n.390T>A
Xg.38381396T>CCA412718447OTCc.353T>C (p.Leu118Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.172-284725T>C (n.172-284725T>C)
n.390T>C
Xg.38381396T>GCA412718448OTCc.353T>G (p.Leu118Trp)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.172-284725T>G (n.172-284725T>G)
n.390T>G
Xg.38381397G>ACA16043244OTCc.354G>A (p.Leu118=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.172-284724G>A (n.172-284724G>A)
n.391G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38381397G>CCA412718449OTCc.354G>C (p.Leu118Phe)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.172-284724G>C (n.172-284724G>C)
n.391G>C
Xg.38381397G=CA2424875275OTCc.354G= (p.Leu118=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.172-284724G= (n.172-284724G=)
n.391G=
Xg.38381397G>TCA412718450OTCc.354G>T (p.Leu118Phe)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.172-284724G>T (n.172-284724G>T)
n.391G>T
Xg.38381399delCA2695232719OTCc.356del (p.Gly119ValfsTer2)
c.*106del (n.*106del)
c.172-284722del (n.172-284722del)
n.393del
Xg.38381398G>ACA412718458OTCc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.172-284723G>A (n.172-284723G>A)
n.392G>A
 gnomAD v4
Xg.38381398G>CCA412718456OTCc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.172-284723G>C (n.172-284723G>C)
n.392G>C
Xg.38381398G=CA2424875277OTCc.355G= (p.Gly119=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.172-284723G= (n.172-284723G=)
n.392G=
Xg.38381398G>TCA412718453OTCc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.172-284723G>T (n.172-284723G>T)
n.392G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38381398_38381400delinsGGTCA2424875276OTCc.355_357delinsGGT (p.Gly119=)
c.*105_*107delinsGGT (n.*105_*107delinsGGT)
c.172-284723_172-284721delinsGGT (n.172-284723_172-284721delinsGGT)
n.392_394delinsGGT
Xg.38381399G>ACA10385843OTCc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.172-284722G>A (n.172-284722G>A)
n.393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38381399G>CCA412718464OTCc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.172-284722G>C (n.172-284722G>C)
n.393G>C
Xg.38381399G=CA2424875278OTCc.356G= (p.Gly119=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.172-284722G= (n.172-284722G=)
n.393G=
Xg.38381399G>TCA10385842OTCc.356G>T (p.Gly119Val)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.172-284722G>T (n.172-284722G>T)
n.393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381402_38381403delCA224561OTCc.359_360del (p.Val120GlufsTer2)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.172-284719_172-284718del (n.172-284719_172-284718del)
n.396_397del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381400T>ACA515647004OTCc.357T>A (p.Gly119=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.172-284721T>A (n.172-284721T>A)
n.394T>A
Xg.38381400T>CCA515647005OTCc.357T>C (p.Gly119=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.172-284721T>C (n.172-284721T>C)
n.394T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381400T>GCA515647007OTCc.357T>G (p.Gly119=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.172-284721T>G (n.172-284721T>G)
n.394T>G
Xg.38381400T=CA2424875279OTCc.357T= (p.Gly119=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.172-284721T= (n.172-284721T=)
n.394T=
Xg.38381401G>ACA412718468OTCc.358G>A (p.Val120Met)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.172-284720G>A (n.172-284720G>A)
n.395G>A
Xg.38381401G>CCA412718469OTCc.358G>C (p.Val120Leu)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.172-284720G>C (n.172-284720G>C)
n.395G>C
Xg.38381401G=CA2424875280OTCc.358G= (p.Val120=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.172-284720G= (n.172-284720G=)
n.395G=
Xg.38381401G>TCA412718470OTCc.358G>T (p.Val120Leu)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.172-284720G>T (n.172-284720G>T)
n.395G>T
 dbSNP
Xg.38381401_38381403delCA2579584775OTCc.358_360del (p.Val120del)
c.*108_*110del (n.*108_*110del)
c.172-284720_172-284718del (n.172-284720_172-284718del)
n.395_397del
Xg.38381402T>ACA412718471OTCc.359T>A (p.Val120Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.172-284719T>A (n.172-284719T>A)
n.396T>A
Xg.38381402T>CCA412718473OTCc.359T>C (p.Val120Ala)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.172-284719T>C (n.172-284719T>C)
n.396T>C
Xg.38381402T>GCA412718474OTCc.359T>G (p.Val120Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.172-284719T>G (n.172-284719T>G)
n.396T>G
Xg.38381403G>ACA10385844OTCc.360G>A (p.Val120=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.172-284718G>A (n.172-284718G>A)
n.397G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381403G>CCA515647009OTCc.360G>C (p.Val120=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.172-284718G>C (n.172-284718G>C)
n.397G>C
Xg.38381403G=CA2424875281OTCc.360G= (p.Val120=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.172-284718G= (n.172-284718G=)
n.397G=
Xg.38381403G>TCA515647010OTCc.360G>T (p.Val120=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.172-284718G>T (n.172-284718G>T)
n.397G>T
Xg.38381404A>CCA412718480OTCc.361A>C (p.Asn121His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.172-284717A>C (n.172-284717A>C)
n.398A>C
Xg.38381404A>GCA412718483OTCc.361A>G (p.Asn121Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.172-284717A>G (n.172-284717A>G)
n.398A>G
Xg.38381404A>TCA412718477OTCc.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.172-284717A>T (n.172-284717A>T)
n.398A>T
Xg.38381405A>CCA412718485OTCc.362A>C (p.Asn121Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.172-284716A>C (n.172-284716A>C)
n.399A>C
Xg.38381405A>GCA412718486OTCc.362A>G (p.Asn121Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.172-284716A>G (n.172-284716A>G)
n.399A>G
 ClinVar
Xg.38381405A>TCA412718488OTCc.362A>T (p.Asn121Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.172-284716A>T (n.172-284716A>T)
n.399A>T
Xg.38381406T>ACA412718489OTCc.363T>A (p.Asn121Lys)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.172-284715T>A (n.172-284715T>A)
n.400T>A
 ClinVar
Xg.38381406T>CCA515647014OTCc.363T>C (p.Asn121=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.172-284715T>C (n.172-284715T>C)
n.400T>C
 gnomAD v4
Xg.38381406T>GCA412718493OTCc.363T>G (p.Asn121Lys)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.172-284715T>G (n.172-284715T>G)
n.400T>G
Xg.38381407G>ACA412718501OTCc.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.172-284714G>A (n.172-284714G>A)
n.401G>A
Xg.38381407G>CCA412718499OTCc.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.172-284714G>C (n.172-284714G>C)
n.401G>C
Xg.38381407G=CA2424875282OTCc.364G= (p.Glu122=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.172-284714G= (n.172-284714G=)
n.401G=
Xg.38381407G>TCA412718497OTCc.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.172-284714G>T (n.172-284714G>T)
n.401G>T
Xg.38381407_38381408insTTCA224562OTCc.364_365insTT (p.Glu122ValfsTer?)
c.*114_*115insTT (n.*114_*115insTT)
c.172-284714_172-284713insTT (n.172-284714_172-284713insTT)
n.401_402insTT
 ClinVar dbSNP
Xg.38381408A=CA2424875283OTCc.365A= (p.Glu122=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.172-284713A= (n.172-284713A=)
n.402A=
Xg.38381408A>CCA412718505OTCc.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.172-284713A>C (n.172-284713A>C)
n.402A>C
Xg.38381408A>GCA412718508OTCc.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.172-284713A>G (n.172-284713A>G)
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38381408A>TCA412718510OTCc.365A>T (p.Glu122Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.172-284713A>T (n.172-284713A>T)
n.402A>T
Xg.38381409A>CCA412718514OTCc.366A>C (p.Glu122Asp)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.172-284712A>C (n.172-284712A>C)
n.403A>C
Xg.38381409A>GCA515647020OTCc.366A>G (p.Glu122=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.172-284712A>G (n.172-284712A>G)
n.403A>G
 gnomAD v4
Xg.38381409A>TCA412718518OTCc.366A>T (p.Glu122Asp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.172-284712A>T (n.172-284712A>T)
n.403A>T
Xg.38381410A>CCA412718526OTCc.367A>C (p.Ser123Arg)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.172-284711A>C (n.172-284711A>C)
n.404A>C
 gnomAD v4
Xg.38381410A>GCA412718530OTCc.367A>G (p.Ser123Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.172-284711A>G (n.172-284711A>G)
n.404A>G
 gnomAD v4
Xg.38381410A>TCA412718528OTCc.367A>T (p.Ser123Cys)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.172-284711A>T (n.172-284711A>T)
n.404A>T
Xg.38381411G>ACA10385845OTCc.368G>A (p.Ser123Asn)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.172-284710G>A (n.172-284710G>A)
n.405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381411G>CCA412718533OTCc.368G>C (p.Ser123Thr)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.172-284710G>C (n.172-284710G>C)
n.405G>C
Xg.38381411G=CA2424875284OTCc.368G= (p.Ser123=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.172-284710G= (n.172-284710G=)
n.405G=
Xg.38381411G>TCA412718536OTCc.368G>T (p.Ser123Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.172-284710G>T (n.172-284710G>T)
n.405G>T
Xg.38381412T>ACA412718538OTCc.369T>A (p.Ser123Arg)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.172-284709T>A (n.172-284709T>A)
n.406T>A
 ClinVar
Xg.38381412T>CCA515647023OTCc.369T>C (p.Ser123=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.172-284709T>C (n.172-284709T>C)
n.406T>C
 gnomAD v4
Xg.38381412T>GCA412718540OTCc.369T>G (p.Ser123Arg)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.172-284709T>G (n.172-284709T>G)
n.406T>G
Xg.38381413C>ACA412718542OTCc.370C>A (p.Leu124Ile)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.172-284708C>A (n.172-284708C>A)
n.407C>A
Xg.38381413C=CA2424875285OTCc.370C= (p.Leu124=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.172-284708C= (n.172-284708C=)
n.407C=
Xg.38381413C>GCA412718544OTCc.370C>G (p.Leu124Val)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.172-284708C>G (n.172-284708C>G)
n.407C>G
Xg.38381413C>TCA412718546OTCc.370C>T (p.Leu124Phe)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.172-284708C>T (n.172-284708C>T)
n.407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381414T>ACA412718547OTCc.371T>A (p.Leu124His)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.172-284707T>A (n.172-284707T>A)
n.408T>A
Xg.38381414T>CCA412718550OTCc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.172-284707T>C (n.172-284707T>C)
n.408T>C
Xg.38381414T>GCA412718555OTCc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.172-284707T>G (n.172-284707T>G)
n.408T>G
Xg.38381415C>ACA515647028OTCc.372C>A (p.Leu124=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.172-284706C>A (n.172-284706C>A)
n.409C>A
 COSMIC
Xg.38381415C=CA2424875286OTCc.372C= (p.Leu124=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.172-284706C= (n.172-284706C=)
n.409C=
Xg.38381415C>GCA515647029OTCc.372C>G (p.Leu124=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.172-284706C>G (n.172-284706C>G)
n.409C>G
Xg.38381415C>TCA10385846OTCc.372C>T (p.Leu124=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.172-284706C>T (n.172-284706C>T)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381416A>CCA412718558OTCc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.172-284705A>C (n.172-284705A>C)
n.410A>C
Xg.38381416A>GCA412718559OTCc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.172-284705A>G (n.172-284705A>G)
n.410A>G
Xg.38381416A>TCA412718557OTCc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.172-284705A>T (n.172-284705A>T)
n.410A>T
Xg.38381417delCA2820489869OTCc.374del (p.Thr125ArgfsTer?)
c.*124del (n.*124del)
c.172-284704del (n.172-284704del)
n.411del
Xg.38381417C>ACA412718563OTCc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.172-284704C>A (n.172-284704C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
Xg.38381417C=CA2424875287OTCc.374C= (p.Thr125=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.172-284704C= (n.172-284704C=)
n.411C=
Xg.38381417C>GCA412718562OTCc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.172-284704C>G (n.172-284704C>G)
n.411C>G
Xg.38381417C>TCA211702OTCc.374C>T (p.Thr125Met)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.172-284704C>T (n.172-284704C>T)
n.411C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381417_38381418delinsCGCA2424875288OTCc.374_375delinsCG (p.Thr125=)
c.*124_*125delinsCG (n.*124_*125delinsCG)
c.172-284704_172-284703delinsCG (n.172-284704_172-284703delinsCG)
n.411_412delinsCG
Xg.38381418G>ACA10385847OTCc.375G>A (p.Thr125=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.172-284703G>A (n.172-284703G>A)
n.412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381418G>CCA515647032OTCc.375G>C (p.Thr125=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.172-284703G>C (n.172-284703G>C)
n.412G>C
Xg.38381418G=CA2424875289OTCc.375G= (p.Thr125=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.172-284703G= (n.172-284703G=)
n.412G=
Xg.38381418G>TCA515647034OTCc.375G>T (p.Thr125=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.172-284703G>T (n.172-284703G>T)
n.412G>T
Xg.38381419delCA224563OTCc.376del (p.Asp126ThrfsTer?)
c.*126del (n.*126del)
c.172-284702del (n.172-284702del)
n.413del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381419G>ACA412718566OTCc.376G>A (p.Asp126Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.172-284702G>A (n.172-284702G>A)
n.413G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381419G>CCA412718569OTCc.376G>C (p.Asp126His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.172-284702G>C (n.172-284702G>C)
n.413G>C
Xg.38381419G>TCA412718572OTCc.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.172-284702G>T (n.172-284702G>T)
n.413G>T
Xg.38381420A=CA2424875290OTCc.377A= (p.Asp126=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.172-284701A= (n.172-284701A=)
n.414A=
Xg.38381420A>CCA412718574OTCc.377A>C (p.Asp126Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.172-284701A>C (n.172-284701A>C)
n.414A>C
Xg.38381420A>GCA224564OTCc.377A>G (p.Asp126Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.172-284701A>G (n.172-284701A>G)
n.414A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381420A>TCA412718577OTCc.377A>T (p.Asp126Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.172-284701A>T (n.172-284701A>T)
n.414A>T
Xg.38381421C>ACA412718580OTCc.378C>A (p.Asp126Glu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.172-284700C>A (n.172-284700C>A)
n.415C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381421C=CA2424875291OTCc.378C= (p.Asp126=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.172-284700C= (n.172-284700C=)
n.415C=
Xg.38381421C>GCA412718582OTCc.378C>G (p.Asp126Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.172-284700C>G (n.172-284700C>G)
n.415C>G
Xg.38381421C>TCA515647044OTCc.378C>T (p.Asp126=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.172-284700C>T (n.172-284700C>T)
n.415C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381422A>CCA412718593OTCc.379A>C (p.Thr127Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.172-284699A>C (n.172-284699A>C)
n.416A>C
 gnomAD v4
Xg.38381422A>GCA412718588OTCc.379A>G (p.Thr127Ala)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.172-284699A>G (n.172-284699A>G)
n.416A>G
Xg.38381422A>TCA412718585OTCc.379A>T (p.Thr127Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.172-284699A>T (n.172-284699A>T)
n.416A>T
Xg.38381423C>ACA412718594OTCc.380C>A (p.Thr127Lys)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.172-284698C>A (n.172-284698C>A)
n.417C>A
 gnomAD v4
Xg.38381423C=CA2424875292OTCc.380C= (p.Thr127=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.172-284698C= (n.172-284698C=)
n.417C=
Xg.38381423C>GCA412718595OTCc.380C>G (p.Thr127Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.172-284698C>G (n.172-284698C>G)
n.417C>G
Xg.38381423C>TCA10385848OTCc.380C>T (p.Thr127Met)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.172-284698C>T (n.172-284698C>T)
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381424G>ACA515647053OTCc.381G>A (p.Thr127=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.172-284697G>A (n.172-284697G>A)
n.418G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381424G>CCA515647055OTCc.381G>C (p.Thr127=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.172-284697G>C (n.172-284697G>C)
n.418G>C
Xg.38381424G=CA2424875293OTCc.381G= (p.Thr127=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.172-284697G= (n.172-284697G=)
n.418G=
Xg.38381424G>TCA515647056OTCc.381G>T (p.Thr127=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.172-284697G>T (n.172-284697G>T)
n.418G>T
Xg.38381425G>ACA412718599OTCc.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.172-284696G>A (n.172-284696G>A)
n.419G>A
 gnomAD v4
Xg.38381425G>CCA10605601OTCc.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.172-284696G>C (n.172-284696G>C)
n.419G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38381425G=CA2424875294OTCc.382G= (p.Ala128=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.172-284696G= (n.172-284696G=)
n.419G=
Xg.38381425G>TCA412718602OTCc.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.172-284696G>T (n.172-284696G>T)
n.419G>T
 gnomAD v4
Xg.38381426C>ACA412718605OTCc.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.172-284695C>A (n.172-284695C>A)
n.420C>A
 gnomAD v4
Xg.38381426C>GCA412718616OTCc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.172-284695C>G (n.172-284695C>G)
n.420C>G
Xg.38381426C>TCA412718619OTCc.383C>T (p.Ala128Val)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.172-284695C>T (n.172-284695C>T)
n.420C>T
 COSMIC
Xg.38381427C>ACA515647063OTCc.384C>A (p.Ala128=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.172-284694C>A (n.172-284694C>A)
n.421C>A
 gnomAD v4
Xg.38381427C>GCA515647065OTCc.384C>G (p.Ala128=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.172-284694C>G (n.172-284694C>G)
n.421C>G
Xg.38381427C>TCA515647062OTCc.384C>T (p.Ala128=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.172-284694C>T (n.172-284694C>T)
n.421C>T
 COSMIC
Xg.38381428C>ACA327933554OTCc.385C>A (p.Arg129Ser)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.172-284693C>A (n.172-284693C>A)
n.422C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381428C=CA2424875295OTCc.385C= (p.Arg129=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.172-284693C= (n.172-284693C=)
n.422C=
Xg.38381428C>GCA412718624OTCc.385C>G (p.Arg129Gly)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.172-284693C>G (n.172-284693C>G)
n.422C>G
 gnomAD v4
Xg.38381428C>TCA272936OTCc.385C>T (p.Arg129Cys)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.172-284693C>T (n.172-284693C>T)
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381429G>ACA224568OTCc.386G>A (p.Arg129His)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.172-284692G>A (n.172-284692G>A)
n.423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381429G>CCA224569OTCc.386G>C (p.Arg129Pro)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.172-284692G>C (n.172-284692G>C)
n.423G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38381429G=CA2424875296OTCc.386G= (p.Arg129=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.172-284692G= (n.172-284692G=)
n.423G=
Xg.38381429G>TCA224571OTCc.386G>T (p.Arg129Leu)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.172-284692G>T (n.172-284692G>T)
n.423G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched