Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38381281A>TCA2693443555OTCc.299-61A>T (n.299-61A>T)
c.*49-61A>T (n.*49-61A>T)
c.172-284840A>T (n.172-284840A>T)
n.354-79A>T
 gnomAD v4
Xg.38381282T>CCA875149817OTCc.299-60T>C (n.299-60T>C)
c.*49-60T>C (n.*49-60T>C)
c.172-284839T>C (n.172-284839T>C)
n.354-78T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381282T>GCA2693443556OTCc.299-60T>G (n.299-60T>G)
c.*49-60T>G (n.*49-60T>G)
c.172-284839T>G (n.172-284839T>G)
n.354-78T>G
 gnomAD v4
Xg.38381282T=CA2424875236OTCc.299-60T= (n.299-60T=)
c.*49-60T= (n.*49-60T=)
c.172-284839T= (n.172-284839T=)
n.354-78T=
Xg.38381284T>CCA2820489839OTCc.299-58T>C (n.299-58T>C)
c.*49-58T>C (n.*49-58T>C)
c.172-284837T>C (n.172-284837T>C)
n.354-76T>C
Xg.38381285T>CCA875149818OTCc.299-57T>C (n.299-57T>C)
c.*49-57T>C (n.*49-57T>C)
c.172-284836T>C (n.172-284836T>C)
n.354-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381285T=CA2424875237OTCc.299-57T= (n.299-57T=)
c.*49-57T= (n.*49-57T=)
c.172-284836T= (n.172-284836T=)
n.354-75T=
Xg.38381286G>TCA1132417442OTCc.299-56G>T (n.299-56G>T)
c.*49-56G>T (n.*49-56G>T)
c.172-284835G>T (n.172-284835G>T)
n.354-74G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381287T>CCA875149824OTCc.299-55T>C (n.299-55T>C)
c.*49-55T>C (n.*49-55T>C)
c.172-284834T>C (n.172-284834T>C)
n.354-73T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381287T=CA2424875238OTCc.299-55T= (n.299-55T=)
c.*49-55T= (n.*49-55T=)
c.172-284834T= (n.172-284834T=)
n.354-73T=
Xg.38381289T>CCA2693443557OTCc.299-53T>C (n.299-53T>C)
c.*49-53T>C (n.*49-53T>C)
c.172-284832T>C (n.172-284832T>C)
n.354-71T>C
 gnomAD v4
Xg.38381291C>TCA2693443558OTCc.299-51C>T (n.299-51C>T)
c.*49-51C>T (n.*49-51C>T)
c.172-284830C>T (n.172-284830C>T)
n.354-69C>T
 gnomAD v4
Xg.38381292delCA2553410529OTCc.299-50del (n.299-50del)
c.*49-50del (n.*49-50del)
c.172-284829del (n.172-284829del)
n.354-68del
Xg.38381292C>ACA2693443559OTCc.299-50C>A (n.299-50C>A)
c.*49-50C>A (n.*49-50C>A)
c.172-284829C>A (n.172-284829C>A)
n.354-68C>A
 gnomAD v4
Xg.38381292C>TCA2693443560OTCc.299-50C>T (n.299-50C>T)
c.*49-50C>T (n.*49-50C>T)
c.172-284829C>T (n.172-284829C>T)
n.354-68C>T
 gnomAD v4
Xg.38381293A>TCA1132417447OTCc.299-49A>T (n.299-49A>T)
c.*49-49A>T (n.*49-49A>T)
c.172-284828A>T (n.172-284828A>T)
n.354-67A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381294C>ACA2579584766OTCc.299-48C>A (n.299-48C>A)
c.*49-48C>A (n.*49-48C>A)
c.172-284827C>A (n.172-284827C>A)
n.354-66C>A
 gnomAD v4
Xg.38381296T>GCA2693443561OTCc.299-46T>G (n.299-46T>G)
c.*49-46T>G (n.*49-46T>G)
c.172-284825T>G (n.172-284825T>G)
n.354-64T>G
 gnomAD v4
Xg.38381297T>CCA10385827OTCc.299-45T>C (n.299-45T>C)
c.*49-45T>C (n.*49-45T>C)
c.172-284824T>C (n.172-284824T>C)
n.354-63T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38381297T=CA2424875239OTCc.299-45T= (n.299-45T=)
c.*49-45T= (n.*49-45T=)
c.172-284824T= (n.172-284824T=)
n.354-63T=
Xg.38381298A>CCA2693443562OTCc.299-44A>C (n.299-44A>C)
c.*49-44A>C (n.*49-44A>C)
c.172-284823A>C (n.172-284823A>C)
n.354-62A>C
 gnomAD v4
Xg.38381298A>TCA2693443563OTCc.299-44A>T (n.299-44A>T)
c.*49-44A>T (n.*49-44A>T)
c.172-284823A>T (n.172-284823A>T)
n.354-62A>T
 gnomAD v4
Xg.38381299G>TCA2693443564OTCc.299-43G>T (n.299-43G>T)
c.*49-43G>T (n.*49-43G>T)
c.172-284822G>T (n.172-284822G>T)
n.354-61G>T
 gnomAD v4
Xg.38381300T>ACA2820489840OTCc.299-42T>A (n.299-42T>A)
c.*49-42T>A (n.*49-42T>A)
c.172-284821T>A (n.172-284821T>A)
n.354-60T>A
Xg.38381301dupCA2693443565OTCc.299-41dup (n.299-41dup)
c.*49-41dup (n.*49-41dup)
c.172-284820dup (n.172-284820dup)
n.354-59dup
 gnomAD v4
Xg.38381302G=CA2424875240OTCc.299-40G= (n.299-40G=)
c.*49-40G= (n.*49-40G=)
c.172-284819G= (n.172-284819G=)
n.354-58G=
Xg.38381302G>TCA2579584767OTCc.299-40G>T (n.299-40G>T)
c.*49-40G>T (n.*49-40G>T)
c.172-284819G>T (n.172-284819G>T)
n.354-58G>T
 gnomAD v4
Xg.38381302_38381303delinsGTCA2742038621OTCc.299-40_299-39delinsGT (n.299-40_299-39delinsGT)
c.*49-40_*49-39delinsGT (n.*49-40_*49-39delinsGT)
c.172-284819_172-284818delinsGT (n.172-284819_172-284818delinsGT)
n.354-58_354-57delinsGT
Xg.38381308dupCA10385828OTCc.299-34dup (n.299-34dup)
c.*49-34dup (n.*49-34dup)
c.172-284813dup (n.172-284813dup)
n.354-52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381307_38381308dupCA640865248OTCc.299-35_299-34dup (n.299-35_299-34dup)
c.*49-35_*49-34dup (n.*49-35_*49-34dup)
c.172-284814_172-284813dup (n.172-284814_172-284813dup)
n.354-53_354-52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381306T>CCA327933369OTCc.299-36T>C (n.299-36T>C)
c.*49-36T>C (n.*49-36T>C)
c.172-284815T>C (n.172-284815T>C)
n.354-54T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381306T=CA2424875241OTCc.299-36T= (n.299-36T=)
c.*49-36T= (n.*49-36T=)
c.172-284815T= (n.172-284815T=)
n.354-54T=
Xg.38381307T>CCA10385829OTCc.299-35T>C (n.299-35T>C)
c.*49-35T>C (n.*49-35T>C)
c.172-284814T>C (n.172-284814T>C)
n.354-53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381307T=CA2424875242OTCc.299-35T= (n.299-35T=)
c.*49-35T= (n.*49-35T=)
c.172-284814T= (n.172-284814T=)
n.354-53T=
Xg.38381309C>ACA2693443566OTCc.299-33C>A (n.299-33C>A)
c.*49-33C>A (n.*49-33C>A)
c.172-284812C>A (n.172-284812C>A)
n.354-51C>A
 gnomAD v4
Xg.38381309C=CA2424875243OTCc.299-33C= (n.299-33C=)
c.*49-33C= (n.*49-33C=)
c.172-284812C= (n.172-284812C=)
n.354-51C=
Xg.38381309C>TCA640865252OTCc.299-33C>T (n.299-33C>T)
c.*49-33C>T (n.*49-33C>T)
c.172-284812C>T (n.172-284812C>T)
n.354-51C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38381310A>CCA2693443567OTCc.299-32A>C (n.299-32A>C)
c.*49-32A>C (n.*49-32A>C)
c.172-284811A>C (n.172-284811A>C)
n.354-50A>C
 gnomAD v4
Xg.38381312A>GCA2536663617OTCc.299-30A>G (n.299-30A>G)
c.*49-30A>G (n.*49-30A>G)
c.172-284809A>G (n.172-284809A>G)
n.354-48A>G
 gnomAD v4
Xg.38381313A=CA2424875244OTCc.299-29A= (n.299-29A=)
c.*49-29A= (n.*49-29A=)
c.172-284808A= (n.172-284808A=)
n.354-47A=
Xg.38381313A>GCA2424875245OTCc.299-29A>G (n.299-29A>G)
c.*49-29A>G (n.*49-29A>G)
c.172-284808A>G (n.172-284808A>G)
n.354-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381315G>TCA2693443568OTCc.299-27G>T (n.299-27G>T)
c.*49-27G>T (n.*49-27G>T)
c.172-284806G>T (n.172-284806G>T)
n.354-45G>T
 gnomAD v4
Xg.38381316A>GCA2693443569OTCc.299-26A>G (n.299-26A>G)
c.*49-26A>G (n.*49-26A>G)
c.172-284805A>G (n.172-284805A>G)
n.354-44A>G
 gnomAD v4
Xg.38381316A>TCA2693443570OTCc.299-26A>T (n.299-26A>T)
c.*49-26A>T (n.*49-26A>T)
c.172-284805A>T (n.172-284805A>T)
n.354-44A>T
 gnomAD v4
Xg.38381316_38381317delinsATCA2424875246OTCc.299-26_299-25delinsAT (n.299-26_299-25delinsAT)
c.*49-26_*49-25delinsAT (n.*49-26_*49-25delinsAT)
c.172-284805_172-284804delinsAT (n.172-284805_172-284804delinsAT)
n.354-44_354-43delinsAT
Xg.38381317T>ACA2579584768OTCc.299-25T>A (n.299-25T>A)
c.*49-25T>A (n.*49-25T>A)
c.172-284804T>A (n.172-284804T>A)
n.354-43T>A
Xg.38381323dupCA640865254OTCc.299-19dup (n.299-19dup)
c.*49-19dup (n.*49-19dup)
c.172-284798dup (n.172-284798dup)
n.354-37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381323delCA10385830OTCc.299-19del (n.299-19del)
c.*49-19del (n.*49-19del)
c.172-284798del (n.172-284798del)
n.354-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381319T>CCA1132417462OTCc.299-23T>C (n.299-23T>C)
c.*49-23T>C (n.*49-23T>C)
c.172-284802T>C (n.172-284802T>C)
n.354-41T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381319T>GCA2693443571OTCc.299-23T>G (n.299-23T>G)
c.*49-23T>G (n.*49-23T>G)
c.172-284802T>G (n.172-284802T>G)
n.354-41T>G
 gnomAD v4
Xg.38381320T>ACA2579584769OTCc.299-22T>A (n.299-22T>A)
c.*49-22T>A (n.*49-22T>A)
c.172-284801T>A (n.172-284801T>A)
n.354-40T>A
Xg.38381320T>CCA2693443572OTCc.299-22T>C (n.299-22T>C)
c.*49-22T>C (n.*49-22T>C)
c.172-284801T>C (n.172-284801T>C)
n.354-40T>C
 gnomAD v4
Xg.38381321T>CCA2693443573OTCc.299-21T>C (n.299-21T>C)
c.*49-21T>C (n.*49-21T>C)
c.172-284800T>C (n.172-284800T>C)
n.354-39T>C
 gnomAD v4
Xg.38381323T>CCA2820489843OTCc.299-19T>C (n.299-19T>C)
c.*49-19T>C (n.*49-19T>C)
c.172-284798T>C (n.172-284798T>C)
n.354-37T>C
Xg.38381324delCA2693443574OTCc.299-18del (n.299-18del)
c.*49-18del (n.*49-18del)
c.172-284797del (n.172-284797del)
n.354-36del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381324C>ACA875149862OTCc.299-18C>A (n.299-18C>A)
c.*49-18C>A (n.*49-18C>A)
c.172-284797C>A (n.172-284797C>A)
n.354-36C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381324C=CA2424875247OTCc.299-18C= (n.299-18C=)
c.*49-18C= (n.*49-18C=)
c.172-284797C= (n.172-284797C=)
n.354-36C=
Xg.38381324C>TCA10385832OTCc.299-18C>T (n.299-18C>T)
c.*49-18C>T (n.*49-18C>T)
c.172-284797C>T (n.172-284797C>T)
n.354-36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381324_38381325delinsCTCA2424875248OTCc.299-18_299-17delinsCT (n.299-18_299-17delinsCT)
c.*49-18_*49-17delinsCT (n.*49-18_*49-17delinsCT)
c.172-284797_172-284796delinsCT (n.172-284797_172-284796delinsCT)
n.354-36_354-35delinsCT
Xg.38381325T>ACA2693443576OTCc.299-17T>A (n.299-17T>A)
c.*49-17T>A (n.*49-17T>A)
c.172-284796T>A (n.172-284796T>A)
n.354-35T>A
 gnomAD v4
Xg.38381325T>CCA327933401OTCc.299-17T>C (n.299-17T>C)
c.*49-17T>C (n.*49-17T>C)
c.172-284796T>C (n.172-284796T>C)
n.354-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381325T=CA2424875249OTCc.299-17T= (n.299-17T=)
c.*49-17T= (n.*49-17T=)
c.172-284796T= (n.172-284796T=)
n.354-35T=
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTCA2693443579OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489846OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA920406140OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693443578OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489845OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334dupCA10385831OTCc.299-8dup (n.299-8dup)
c.*49-8dup (n.*49-8dup)
c.172-284787dup (n.172-284787dup)
n.354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334dupCA10385833OTCc.299-9_299-8dup (n.299-9_299-8dup)
c.*49-9_*49-8dup (n.*49-9_*49-8dup)
c.172-284788_172-284787dup (n.172-284788_172-284787dup)
n.354-27_354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334dupCA2693443584OTCc.299-10_299-8dup (n.299-10_299-8dup)
c.*49-10_*49-8dup (n.*49-10_*49-8dup)
c.172-284789_172-284787dup (n.172-284789_172-284787dup)
n.354-28_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381331_38381334dupCA2693443583OTCc.299-11_299-8dup (n.299-11_299-8dup)
c.*49-11_*49-8dup (n.*49-11_*49-8dup)
c.172-284790_172-284787dup (n.172-284790_172-284787dup)
n.354-29_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381330_38381334dupCA2693443582OTCc.299-12_299-8dup (n.299-12_299-8dup)
c.*49-12_*49-8dup (n.*49-12_*49-8dup)
c.172-284791_172-284787dup (n.172-284791_172-284787dup)
n.354-30_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381329_38381334dupCA2693443581OTCc.299-13_299-8dup (n.299-13_299-8dup)
c.*49-13_*49-8dup (n.*49-13_*49-8dup)
c.172-284792_172-284787dup (n.172-284792_172-284787dup)
n.354-31_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381327_38381334dupCA2693443575OTCc.299-15_299-8dup (n.299-15_299-8dup)
c.*49-15_*49-8dup (n.*49-15_*49-8dup)
c.172-284794_172-284787dup (n.172-284794_172-284787dup)
n.354-33_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381326_38381334dupCA2693443580OTCc.299-16_299-8dup (n.299-16_299-8dup)
c.*49-16_*49-8dup (n.*49-16_*49-8dup)
c.172-284795_172-284787dup (n.172-284795_172-284787dup)
n.354-34_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381325_38381334dupCA920406139OTCc.299-17_299-8dup (n.299-17_299-8dup)
c.*49-17_*49-8dup (n.*49-17_*49-8dup)
c.172-284796_172-284787dup (n.172-284796_172-284787dup)
n.354-35_354-26dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334delCA202717OTCc.299-8del (n.299-8del)
c.*49-8del (n.*49-8del)
c.172-284787del (n.172-284787del)
n.354-26del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38381333_38381334delCA640865259OTCc.299-9_299-8del (n.299-9_299-8del)
c.*49-9_*49-8del (n.*49-9_*49-8del)
c.172-284788_172-284787del (n.172-284788_172-284787del)
n.354-27_354-26del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334delCA2693443577OTCc.299-10_299-8del (n.299-10_299-8del)
c.*49-10_*49-8del (n.*49-10_*49-8del)
c.172-284789_172-284787del (n.172-284789_172-284787del)
n.354-28_354-26del
 gnomAD v4
Xg.38381326T>CCA2693443585OTCc.299-16T>C (n.299-16T>C)
c.*49-16T>C (n.*49-16T>C)
c.172-284795T>C (n.172-284795T>C)
n.354-34T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381326T>GCA2579584770OTCc.299-16T>G (n.299-16T>G)
c.*49-16T>G (n.*49-16T>G)
c.172-284795T>G (n.172-284795T>G)
n.354-34T>G
Xg.38381327T>ACA2693443587OTCc.299-15T>A (n.299-15T>A)
c.*49-15T>A (n.*49-15T>A)
c.172-284794T>A (n.172-284794T>A)
n.354-33T>A
 gnomAD v4
Xg.38381327T>CCA2693443586OTCc.299-15T>C (n.299-15T>C)
c.*49-15T>C (n.*49-15T>C)
c.172-284794T>C (n.172-284794T>C)
n.354-33T>C
 gnomAD v4
Xg.38381329T>CCA2693443588OTCc.299-13T>C (n.299-13T>C)
c.*49-13T>C (n.*49-13T>C)
c.172-284792T>C (n.172-284792T>C)
n.354-31T>C
 gnomAD v4
Xg.38381329T>GCA2693443589OTCc.299-13T>G (n.299-13T>G)
c.*49-13T>G (n.*49-13T>G)
c.172-284792T>G (n.172-284792T>G)
n.354-31T>G
 gnomAD v4
Xg.38381330T>CCA2579584771OTCc.299-12T>C (n.299-12T>C)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
c.172-284791T>C (n.172-284791T>C)
n.354-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38381331T>CCA2693443590OTCc.299-11T>C (n.299-11T>C)
c.*49-11T>C (n.*49-11T>C)
c.172-284790T>C (n.172-284790T>C)
n.354-29T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381332T>ACA2693443591OTCc.299-10T>A (n.299-10T>A)
c.*49-10T>A (n.*49-10T>A)
c.172-284789T>A (n.172-284789T>A)
n.354-28T>A
 gnomAD v4
Xg.38381332T>CCA2693443592OTCc.299-10T>C (n.299-10T>C)
c.*49-10T>C (n.*49-10T>C)
c.172-284789T>C (n.172-284789T>C)
n.354-28T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333T>ACA2693443593OTCc.299-9T>A (n.299-9T>A)
c.*49-9T>A (n.*49-9T>A)
c.172-284788T>A (n.172-284788T>A)
n.354-27T>A
 gnomAD v4
Xg.38381333T>CCA2693443594OTCc.299-9T>C (n.299-9T>C)
c.*49-9T>C (n.*49-9T>C)
c.172-284788T>C (n.172-284788T>C)
n.354-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334insACA2693443595OTCc.299-9_299-8insA (n.299-9_299-8insA)
c.*49-9_*49-8insA (n.*49-9_*49-8insA)
c.172-284788_172-284787insA (n.172-284788_172-284787insA)
n.354-27_354-26insA
 gnomAD v4
Xg.38381334T>ACA285344OTCc.299-8T>A (n.299-8T>A)
c.*49-8T>A (n.*49-8T>A)
c.172-284787T>A (n.172-284787T>A)
n.354-26T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381334T>CCA2693443596OTCc.299-8T>C (n.299-8T>C)
c.*49-8T>C (n.*49-8T>C)
c.172-284787T>C (n.172-284787T>C)
n.354-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38381334T>GCA640865264OTCc.299-8T>G (n.299-8T>G)
c.*49-8T>G (n.*49-8T>G)
c.172-284787T>G (n.172-284787T>G)
n.354-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381334T=CA2424875250OTCc.299-8T= (n.299-8T=)
c.*49-8T= (n.*49-8T=)
c.172-284787T= (n.172-284787T=)
n.354-26T=
Xg.38381334_38381335insTACA2693443598OTCc.299-8_299-7insTA (n.299-8_299-7insTA)
c.*49-8_*49-7insTA (n.*49-8_*49-7insTA)
c.172-284787_172-284786insTA (n.172-284787_172-284786insTA)
n.354-26_354-25insTA
 gnomAD v4
Xg.38381335A=CA2424875251OTCc.299-7A= (n.299-7A=)
c.*49-7A= (n.*49-7A=)
c.172-284786A= (n.172-284786A=)
n.354-25A=
Xg.38381335A>GCA2693443597OTCc.299-7A>G (n.299-7A>G)
c.*49-7A>G (n.*49-7A>G)
c.172-284786A>G (n.172-284786A>G)
n.354-25A>G
 gnomAD v4
Xg.38381335A>TCA10385835OTCc.299-7A>T (n.299-7A>T)
c.*49-7A>T (n.*49-7A>T)
c.172-284786A>T (n.172-284786A>T)
n.354-25A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381335dupCA10385834OTCc.299-7dup (n.299-7dup)
c.*49-7dup (n.*49-7dup)
c.172-284786dup (n.172-284786dup)
n.354-25dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381337delCA2820489848OTCc.299-5del (n.299-5del)
c.*49-5del (n.*49-5del)
c.172-284784del (n.172-284784del)
n.354-23del
Xg.38381337T>CCA10385837OTCc.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.*49-5T>C (n.*49-5T>C)
c.172-284784T>C (n.172-284784T>C)
n.354-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T>GCA10385836OTCc.299-5T>G (n.299-5T>G)
c.*49-5T>G (n.*49-5T>G)
c.172-284784T>G (n.172-284784T>G)
n.354-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T=CA2424875252OTCc.299-5T= (n.299-5T=)
c.*49-5T= (n.*49-5T=)
c.172-284784T= (n.172-284784T=)
n.354-23T=
Xg.38381338G>ACA2693443600OTCc.299-4G>A (n.299-4G>A)
c.*49-4G>A (n.*49-4G>A)
c.172-284783G>A (n.172-284783G>A)
n.354-22G>A
 gnomAD v4
Xg.38381338G=CA2424875253OTCc.299-4G= (n.299-4G=)
c.*49-4G= (n.*49-4G=)
c.172-284783G= (n.172-284783G=)
n.354-22G=
Xg.38381338G>TCA10385838OTCc.299-4G>T (n.299-4G>T)
c.*49-4G>T (n.*49-4G>T)
c.172-284783G>T (n.172-284783G>T)
n.354-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381338_38381343delCA2693443599OTCc.299-4_300del
c.*49-4_*50del
c.172-284783_172-284778del (n.172-284783_172-284778del)
n.354-22_354-17del
 gnomAD v4
Xg.38381339delCA2506553479OTCc.299-3del (n.299-3del)
c.*49-3del (n.*49-3del)
c.172-284782del (n.172-284782del)
n.354-21del
Xg.38381339T>ACA2693443601OTCc.299-3T>A (n.299-3T>A)
c.*49-3T>A (n.*49-3T>A)
c.172-284782T>A (n.172-284782T>A)
n.354-21T>A
 gnomAD v4
Xg.38381339_38381343delinsTAGGCCA2424875254OTCc.299-3_300delinsTAGGC
c.*49-3_*50delinsTAGGC
c.172-284782_172-284778delinsTAGGC (n.172-284782_172-284778delinsTAGGC)
n.354-21_354-17delinsTAGGC
Xg.38381340A>CCA412718185OTCc.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
c.172-284781A>C (n.172-284781A>C)
n.354-20A>C
Xg.38381340A>GCA412718186OTCc.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
c.172-284781A>G (n.172-284781A>G)
n.354-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381340A>TCA412718189OTCc.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
c.172-284781A>T (n.172-284781A>T)
n.354-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381340_38381343delCA640865274OTCc.299-2_300del
c.*49-2_*50del
c.172-284781_172-284778del (n.172-284781_172-284778del)
n.354-20_354-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381341G>ACA412718191OTCc.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
c.172-284780G>A (n.172-284780G>A)
n.354-19G>A
 gnomAD v4
Xg.38381341G>CCA412718194OTCc.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
c.172-284780G>C (n.172-284780G>C)
n.354-19G>C
Xg.38381341G>TCA412718196OTCc.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
c.172-284780G>T (n.172-284780G>T)
n.354-19G>T
 gnomAD v4
Xg.38381342G>ACA285806OTCc.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.172-284779G>A (n.172-284779G>A)
n.354-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381342G>CCA412718199OTCc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.172-284779G>C (n.172-284779G>C)
n.354-18G>C
 dbSNP
Xg.38381342G=CA2424875255OTCc.299G= (p.Gly100=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.172-284779G= (n.172-284779G=)
n.354-18G=
Xg.38381342G>TCA412718200OTCc.299G>T (p.Gly100Val)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.172-284779G>T (n.172-284779G>T)
n.354-18G>T
 gnomAD v4
Xg.38381343C>ACA515646946OTCc.300C>A (p.Gly100=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.172-284778C>A (n.172-284778C>A)
n.354-17C>A
 gnomAD v4
Xg.38381343C=CA2424875256OTCc.300C= (p.Gly100=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.172-284778C= (n.172-284778C=)
n.354-17C=
Xg.38381343C>GCA515646947OTCc.300C>G (p.Gly100=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.172-284778C>G (n.172-284778C>G)
n.354-17C>G
Xg.38381343C>TCA515646948OTCc.300C>T (p.Gly100=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.172-284778C>T (n.172-284778C>T)
n.354-17C>T
 gnomAD v4
Xg.38381344T>ACA412718206OTCc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.172-284777T>A (n.172-284777T>A)
n.354-16T>A
Xg.38381344T>CCA412718202OTCc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.172-284777T>C (n.172-284777T>C)
n.354-16T>C
 gnomAD v4
Xg.38381344T>GCA412718204OTCc.301T>G (p.Phe101Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.172-284777T>G (n.172-284777T>G)
n.354-16T>G
Xg.38381346_38381347insTTTTCA640865277OTCc.303_304insTTTT (p.Ala102PhefsTer22)
c.*53_*54insTTTT (n.*53_*54insTTTT)
c.172-284775_172-284774insTTTT (n.172-284775_172-284774insTTTT)
n.354-14_354-13insTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381345_38381346dupCA2820489851OTCc.302_303dup (p.Ala102LeufsTer20)
c.*52_*53dup (n.*52_*53dup)
c.172-284776_172-284775dup (n.172-284776_172-284775dup)
n.354-15_354-14dup
Xg.38381346delCA2571924132OTCc.303del (p.Phe101LeufsTer20)
c.*53del (n.*53del)
c.172-284775del (n.172-284775del)
n.354-14del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381345T>ACA412718208OTCc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.172-284776T>A (n.172-284776T>A)
n.354-15T>A
Xg.38381345T>CCA412718210OTCc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.172-284776T>C (n.172-284776T>C)
n.354-15T>C
 gnomAD v4
Xg.38381345T>GCA412718212OTCc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.172-284776T>G (n.172-284776T>G)
n.354-15T>G
Xg.38381346T>ACA327933437OTCc.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.172-284775T>A (n.172-284775T>A)
n.354-14T>A
 dbSNP
Xg.38381346T>CCA515646950OTCc.303T>C (p.Phe101=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.172-284775T>C (n.172-284775T>C)
n.354-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381346T>GCA412718215OTCc.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.172-284775T>G (n.172-284775T>G)
n.354-14T>G
Xg.38381346T=CA2424875257OTCc.303T= (p.Phe101=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.172-284775T= (n.172-284775T=)
n.354-14T=
Xg.38381347G>ACA412718217OTCc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.172-284774G>A (n.172-284774G>A)
n.354-13G>A
 gnomAD v4
Xg.38381347G>CCA412718220OTCc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.172-284774G>C (n.172-284774G>C)
n.354-13G>C
Xg.38381347G>TCA412718222OTCc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.172-284774G>T (n.172-284774G>T)
n.354-13G>T
 gnomAD v4
Xg.38381348C>ACA224549OTCc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.172-284773C>A (n.172-284773C>A)
n.354-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381348C=CA2424875258OTCc.305C= (p.Ala102=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.172-284773C= (n.172-284773C=)
n.354-12C=
Xg.38381348C>GCA412718225OTCc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.172-284773C>G (n.172-284773C>G)
n.354-12C>G
Xg.38381348C>TCA412718227OTCc.305C>T (p.Ala102Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.172-284773C>T (n.172-284773C>T)
n.354-12C>T
 gnomAD v4
Xg.38381349A>CCA515646953OTCc.306A>C (p.Ala102=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.172-284772A>C (n.172-284772A>C)
n.354-11A>C
 gnomAD v4
Xg.38381349A>GCA515646951OTCc.306A>G (p.Ala102=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.172-284772A>G (n.172-284772A>G)
n.354-11A>G
 gnomAD v4
Xg.38381349A>TCA515646952OTCc.306A>T (p.Ala102=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.172-284772A>T (n.172-284772A>T)
n.354-11A>T
 ClinVar
Xg.38381350C>ACA412718232OTCc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.172-284771C>A (n.172-284771C>A)
n.354-10C>A
 gnomAD v4
Xg.38381350C=CA2424875259OTCc.307C= (p.Leu103=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.172-284771C= (n.172-284771C=)
n.354-10C=
Xg.38381350C>GCA10385839OTCc.307C>G (p.Leu103Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.172-284771C>G (n.172-284771C>G)
n.354-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381350C>TCA412718229OTCc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.172-284771C>T (n.172-284771C>T)
n.354-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381351T>ACA412718235OTCc.308T>A (p.Leu103His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.172-284770T>A (n.172-284770T>A)
n.354-9T>A
Xg.38381351T>CCA412718237OTCc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.172-284770T>C (n.172-284770T>C)
n.354-9T>C
 gnomAD v4
Xg.38381351T>GCA412718238OTCc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.172-284770T>G (n.172-284770T>G)
n.354-9T>G
Xg.38381352T>ACA515646955OTCc.309T>A (p.Leu103=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.172-284769T>A (n.172-284769T>A)
n.354-8T>A
Xg.38381352T>CCA10385840OTCc.309T>C (p.Leu103=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.172-284769T>C (n.172-284769T>C)
n.354-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381352T>GCA515646956OTCc.309T>G (p.Leu103=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.172-284769T>G (n.172-284769T>G)
n.354-8T>G
Xg.38381352T=CA2424875260OTCc.309T= (p.Leu103=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.172-284769T= (n.172-284769T=)
n.354-8T=
Xg.38381353C>ACA412718241OTCc.310C>A (p.Leu104Met)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.172-284768C>A (n.172-284768C>A)
n.354-7C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381353C>GCA412718242OTCc.310C>G (p.Leu104Val)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.172-284768C>G (n.172-284768C>G)
n.354-7C>G
 gnomAD v4
Xg.38381353C>TCA515646957OTCc.310C>T (p.Leu104=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.172-284768C>T (n.172-284768C>T)
n.354-7C>T
 gnomAD v4
Xg.38381354T>ACA412718250OTCc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.172-284767T>A (n.172-284767T>A)
n.354-6T>A
 ClinVar
Xg.38381354T>CCA412718248OTCc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.172-284767T>C (n.172-284767T>C)
n.354-6T>C
 gnomAD v4
Xg.38381354T>GCA412718245OTCc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.172-284767T>G (n.172-284767T>G)
n.354-6T>G
Xg.38381355G>ACA515646959OTCc.312G>A (p.Leu104=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.172-284766G>A (n.172-284766G>A)
n.354-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381355G>CCA515646958OTCc.312G>C (p.Leu104=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.172-284766G>C (n.172-284766G>C)
n.354-5G>C
Xg.38381355G=CA2424875261OTCc.312G= (p.Leu104=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.172-284766G= (n.172-284766G=)
n.354-5G=
Xg.38381355G>TCA515646960OTCc.312G>T (p.Leu104=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.172-284766G>T (n.172-284766G>T)
n.354-5G>T
Xg.38381357delCA2693443602OTCc.314del (p.Gly105GlufsTer16)
c.*64del (n.*64del)
c.172-284764del (n.172-284764del)
n.354-3del
 gnomAD v4
Xg.38381356G>ACA412718252OTCc.313G>A (p.Gly105Arg)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.172-284765G>A (n.172-284765G>A)
n.354-4G>A
 gnomAD v4
Xg.38381356G>CCA412718253OTCc.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.172-284765G>C (n.172-284765G>C)
n.354-4G>C
Xg.38381356G>TCA412718254OTCc.313G>T (p.Gly105Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.172-284765G>T (n.172-284765G>T)
n.354-4G>T
 gnomAD v4
Xg.38381357G>ACA412718256OTCc.314G>A (p.Gly105Glu)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.172-284764G>A (n.172-284764G>A)
n.354-3G>A
 COSMIC
Xg.38381357G>CCA412718258OTCc.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.172-284764G>C (n.172-284764G>C)
n.354-3G>C
Xg.38381357G=CA2424875262OTCc.314G= (p.Gly105=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.172-284764G= (n.172-284764G=)
n.354-3G=
Xg.38381357G>TCA224550OTCc.314G>T (p.Gly105Val)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.172-284764G>T (n.172-284764G>T)
n.354-3G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38381358A>CCA515646962OTCc.315A>C (p.Gly105=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.172-284763A>C (n.172-284763A>C)
n.354-2A>C
Xg.38381358A>GCA515646963OTCc.315A>G (p.Gly105=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.172-284763A>G (n.172-284763A>G)
n.354-2A>G
 gnomAD v4
Xg.38381358A>TCA515646964OTCc.315A>T (p.Gly105=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.172-284763A>T (n.172-284763A>T)
n.354-2A>T
Xg.38381359G>ACA224552OTCc.316G>A (p.Gly106Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.172-284762G>A (n.172-284762G>A)
n.354-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381359G>CCA412718263OTCc.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.172-284762G>C (n.172-284762G>C)
n.354-1G>C
Xg.38381359G=CA2424875263OTCc.316G= (p.Gly106=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.172-284762G= (n.172-284762G=)
n.354-1G=
Xg.38381359G>TCA412718261OTCc.316G>T (p.Gly106Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.172-284762G>T (n.172-284762G>T)
n.354-1G>T
Xg.38381360G>ACA224554OTCc.317G>A (p.Gly106Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.172-284761G>A (n.172-284761G>A)
n.354G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38381360G>CCA412718266OTCc.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.172-284761G>C (n.172-284761G>C)
n.354G>C
Xg.38381360G=CA2424875264OTCc.317G= (p.Gly106=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.172-284761G= (n.172-284761G=)
n.354G=
Xg.38381360G>TCA224556OTCc.317G>T (p.Gly106Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.172-284761G>T (n.172-284761G>T)
n.354G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381361A>CCA515646965OTCc.318A>C (p.Gly106=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.172-284760A>C (n.172-284760A>C)
n.355A>C
Xg.38381361A>GCA515646966OTCc.318A>G (p.Gly106=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.172-284760A>G (n.172-284760A>G)
n.355A>G
 dbSNP
Xg.38381361A>TCA515646967OTCc.318A>T (p.Gly106=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.172-284760A>T (n.172-284760A>T)
n.355A>T
 gnomAD v4
Xg.38381362C>ACA412718269OTCc.319C>A (p.His107Asn)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.172-284759C>A (n.172-284759C>A)
n.356C>A
 gnomAD v4
Xg.38381362C>GCA412718271OTCc.319C>G (p.His107Asp)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.172-284759C>G (n.172-284759C>G)
n.356C>G
Xg.38381362C>TCA412718272OTCc.319C>T (p.His107Tyr)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.172-284759C>T (n.172-284759C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
Xg.38381363A>CCA412718273OTCc.320A>C (p.His107Pro)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.172-284758A>C (n.172-284758A>C)
n.357A>C
Xg.38381363A>GCA412718274OTCc.320A>G (p.His107Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.172-284758A>G (n.172-284758A>G)
n.357A>G
Xg.38381363A>TCA412718275OTCc.320A>T (p.His107Leu)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.172-284758A>T (n.172-284758A>T)
n.357A>T
Xg.38381364T>ACA412718276OTCc.321T>A (p.His107Gln)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.172-284757T>A (n.172-284757T>A)
n.358T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381364T>CCA515646971OTCc.321T>C (p.His107=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.172-284757T>C (n.172-284757T>C)
n.358T>C
 gnomAD v4
Xg.38381364T>GCA412718278OTCc.321T>G (p.His107Gln)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.172-284757T>G (n.172-284757T>G)
n.358T>G
Xg.38381364T=CA2424875265OTCc.321T= (p.His107=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.172-284757T= (n.172-284757T=)
n.358T=
Xg.38381365C>ACA412718283OTCc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.172-284756C>A (n.172-284756C>A)
n.359C>A
 gnomAD v4
Xg.38381365C>GCA412718282OTCc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.172-284756C>G (n.172-284756C>G)
n.359C>G
 ClinVar
Xg.38381365C>TCA412718280OTCc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.172-284756C>T (n.172-284756C>T)
n.359C>T
Xg.38381366C>ACA412718285OTCc.323C>A (p.Pro108His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.172-284755C>A (n.172-284755C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
Xg.38381366C>GCA412718290OTCc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.172-284755C>G (n.172-284755C>G)
n.360C>G
 ClinVar
Xg.38381366C>TCA412718287OTCc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.172-284755C>T (n.172-284755C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4
Xg.38381367T>ACA515646972OTCc.324T>A (p.Pro108=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.172-284754T>A (n.172-284754T>A)
n.361T>A
 gnomAD v4
Xg.38381367T>CCA515646973OTCc.324T>C (p.Pro108=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.172-284754T>C (n.172-284754T>C)
n.361T>C
Xg.38381367T>GCA515646974OTCc.324T>G (p.Pro108=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.172-284754T>G (n.172-284754T>G)
n.361T>G
Xg.38381368T>ACA412718294OTCc.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.172-284753T>A (n.172-284753T>A)
n.362T>A
Xg.38381368T>CCA412718296OTCc.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.172-284753T>C (n.172-284753T>C)
n.362T>C
 gnomAD v4
Xg.38381368T>GCA412718295OTCc.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.172-284753T>G (n.172-284753T>G)
n.362T>G
Xg.38381369_38381370delCA2579584772OTCc.326_327del (p.Cys109PhefsTer13)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.172-284752_172-284751del (n.172-284752_172-284751del)
n.363_364del
Xg.38381369G>ACA412718298OTCc.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.172-284752G>A (n.172-284752G>A)
n.363G>A
Xg.38381369G>CCA412718300OTCc.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.172-284752G>C (n.172-284752G>C)
n.363G>C
Xg.38381369G>TCA412718299OTCc.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.172-284752G>T (n.172-284752G>T)
n.363G>T
Xg.38381369_38381370delinsGTCA2424875266OTCc.326_327delinsGT (p.Cys109=)
c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT)
c.172-284752_172-284751delinsGT (n.172-284752_172-284751delinsGT)
n.363_364delinsGT
Xg.38381370T>ACA412718302OTCc.327T>A (p.Cys109Ter)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.172-284751T>A (n.172-284751T>A)
n.364T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38381370T>CCA515646976OTCc.327T>C (p.Cys109=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.172-284751T>C (n.172-284751T>C)
n.364T>C
Xg.38381370T>GCA412718304OTCc.327T>G (p.Cys109Trp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.172-284751T>G (n.172-284751T>G)
n.364T>G
Xg.38381370T=CA2424875267OTCc.327T= (p.Cys109=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.172-284751T= (n.172-284751T=)
n.364T=
Xg.38381373delCA224558OTCc.330del (p.Thr112ProfsTer9)
c.*80del (n.*80del)
c.172-284748del (n.172-284748del)
n.367del
 ClinVar dbSNP
Xg.38381372_38381376delCA2579584773OTCc.329_333del (p.Phe110TyrfsTer11)
c.*79_*83del (n.*79_*83del)
c.172-284749_172-284745del (n.172-284749_172-284745del)
n.366_370del
Xg.38381371T>ACA412718308OTCc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.172-284750T>A (n.172-284750T>A)
n.365T>A
Xg.38381371T>CCA412718309OTCc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.172-284750T>C (n.172-284750T>C)
n.365T>C
Xg.38381371T>GCA412718310OTCc.328T>G (p.Phe110Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.172-284750T>G (n.172-284750T>G)
n.365T>G
Xg.38381372T>ACA412718311OTCc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.172-284749T>A (n.172-284749T>A)
n.366T>A
Xg.38381372T>CCA412718312OTCc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.172-284749T>C (n.172-284749T>C)
n.366T>C
 gnomAD v4
Xg.38381372T>GCA412718314OTCc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.172-284749T>G (n.172-284749T>G)
n.366T>G
Xg.38381373T>ACA412718316OTCc.330T>A (p.Phe110Leu)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.172-284748T>A (n.172-284748T>A)
n.367T>A
Xg.38381373T>CCA515646977OTCc.330T>C (p.Phe110=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.172-284748T>C (n.172-284748T>C)
n.367T>C
Xg.38381373T>GCA412718317OTCc.330T>G (p.Phe110Leu)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.172-284748T>G (n.172-284748T>G)
n.367T>G
Xg.38381374C>ACA412718318OTCc.331C>A (p.Leu111Ile)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.172-284747C>A (n.172-284747C>A)
n.368C>A
 COSMIC
Xg.38381374C>GCA412718320OTCc.331C>G (p.Leu111Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.172-284747C>G (n.172-284747C>G)
n.368C>G
Xg.38381374C>TCA412718319OTCc.331C>T (p.Leu111Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.172-284747C>T (n.172-284747C>T)
n.368C>T
Xg.38381375T>ACA412718322OTCc.332T>A (p.Leu111His)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.172-284746T>A (n.172-284746T>A)
n.369T>A
Xg.38381375T>CCA255645OTCc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.172-284746T>C (n.172-284746T>C)
n.369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381375T>GCA412718326OTCc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.172-284746T>G (n.172-284746T>G)
n.369T>G
Xg.38381375T=CA2424875268OTCc.332T= (p.Leu111=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.172-284746T= (n.172-284746T=)
n.369T=
Xg.38381376delCA2579584774OTCc.333del (p.Thr112ProfsTer9)
c.*83del (n.*83del)
c.172-284745del (n.172-284745del)
n.370del
 gnomAD v4
Xg.38381376T>ACA515646981OTCc.333T>A (p.Leu111=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.172-284745T>A (n.172-284745T>A)
n.370T>A
Xg.38381376T>CCA515646983OTCc.333T>C (p.Leu111=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.172-284745T>C (n.172-284745T>C)
n.370T>C
Xg.38381376T>GCA515646982OTCc.333T>G (p.Leu111=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.172-284745T>G (n.172-284745T>G)
n.370T>G
Xg.38381377A>CCA412718328OTCc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.172-284744A>C (n.172-284744A>C)
n.371A>C
Xg.38381377A>GCA412718332OTCc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.172-284744A>G (n.172-284744A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
Xg.38381377A>TCA412718335OTCc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.172-284744A>T (n.172-284744A>T)
n.371A>T
Xg.38381378C>ACA412718340OTCc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.172-284743C>A (n.172-284743C>A)
n.372C>A
 gnomAD v4
Xg.38381378C=CA2424875269OTCc.335C= (p.Thr112=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.172-284743C= (n.172-284743C=)
n.372C=
Xg.38381378C>GCA412718342OTCc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.172-284743C>G (n.172-284743C>G)
n.372C>G
Xg.38381378C>TCA412718345OTCc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.172-284743C>T (n.172-284743C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381379delCA2693443603OTCc.336del (p.Thr113HisfsTer8)
c.*86del (n.*86del)
c.172-284742del (n.172-284742del)
n.373del
 gnomAD v4
Xg.38381379C>ACA515646984OTCc.336C>A (p.Thr112=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.172-284742C>A (n.172-284742C>A)
n.373C>A
Xg.38381379C>GCA515646985OTCc.336C>G (p.Thr112=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.172-284742C>G (n.172-284742C>G)
n.373C>G
Xg.38381379C>TCA515646986OTCc.336C>T (p.Thr112=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.172-284742C>T (n.172-284742C>T)
n.373C>T
 COSMIC
Xg.38381380A>CCA412718349OTCc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.172-284741A>C (n.172-284741A>C)
n.374A>C
Xg.38381380A>GCA412718350OTCc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.172-284741A>G (n.172-284741A>G)
n.374A>G
Xg.38381380A>TCA412718347OTCc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.172-284741A>T (n.172-284741A>T)
n.374A>T
Xg.38381381C>ACA412718351OTCc.338C>A (p.Thr113Lys)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.172-284740C>A (n.172-284740C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
Xg.38381381C=CA2424875270OTCc.338C= (p.Thr113=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.172-284740C= (n.172-284740C=)
n.375C=
Xg.38381381C>GCA412718352OTCc.338C>G (p.Thr113Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.172-284740C>G (n.172-284740C>G)
n.375C>G
Xg.38381381C>TCA412718353OTCc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.172-284740C>T (n.172-284740C>T)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched