Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369889G>ACA2693443384OTCc.298+12G>A (n.298+12G>A)
c.172-296232G>A (n.172-296232G>A)
n.353+49G>A
 gnomAD v4
Xg.38369889G>CCA2693443385OTCc.298+12G>C (n.298+12G>C)
c.172-296232G>C (n.172-296232G>C)
n.353+49G>C
 gnomAD v4
Xg.38369890C>ACA2693443386OTCc.298+13C>A (n.298+13C>A)
c.172-296231C>A (n.172-296231C>A)
n.353+50C>A
 gnomAD v4
Xg.38369891C>ACA2579584748OTCc.298+14C>A (n.298+14C>A)
c.172-296230C>A (n.172-296230C>A)
n.353+51C>A
 gnomAD v4
Xg.38369891C>GCA2693443387OTCc.298+14C>G (n.298+14C>G)
c.172-296230C>G (n.172-296230C>G)
n.353+51C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369891C>TCA2693443388OTCc.298+14C>T (n.298+14C>T)
c.172-296230C>T (n.172-296230C>T)
n.353+51C>T
 gnomAD v4
Xg.38369892A>GCA2693443389OTCc.298+15A>G (n.298+15A>G)
c.172-296229A>G (n.172-296229A>G)
n.353+52A>G
 gnomAD v4
Xg.38369893A>GCA2693443390OTCc.298+16A>G (n.298+16A>G)
c.172-296228A>G (n.172-296228A>G)
n.353+53A>G
 gnomAD v4
Xg.38369895T>ACA10385822OTCc.298+18T>A (n.298+18T>A)
c.172-296226T>A (n.172-296226T>A)
n.353+55T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369895T>CCA2693443391OTCc.298+18T>C (n.298+18T>C)
c.172-296226T>C (n.172-296226T>C)
n.353+55T>C
 gnomAD v4
Xg.38369895T=CA2424871703OTCc.298+18T= (n.298+18T=)
c.172-296226T= (n.172-296226T=)
n.353+55T=
Xg.38369896T>CCA2693443392OTCc.298+19T>C (n.298+19T>C)
c.172-296225T>C (n.172-296225T>C)
n.353+56T>C
 gnomAD v4
Xg.38369897C>ACA2693443393OTCc.298+20C>A (n.298+20C>A)
c.172-296224C>A (n.172-296224C>A)
n.353+57C>A
 gnomAD v4
Xg.38369898A=CA2424871704OTCc.298+21A= (n.298+21A=)
c.172-296223A= (n.172-296223A=)
n.353+58A=
Xg.38369898A>GCA10385823OTCc.298+21A>G (n.298+21A>G)
c.172-296223A>G (n.172-296223A>G)
n.353+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369899C>ACA2579584749OTCc.298+22C>A (n.298+22C>A)
c.172-296222C>A (n.172-296222C>A)
n.353+59C>A
 gnomAD v4
Xg.38369899C>TCA2693443394OTCc.298+22C>T (n.298+22C>T)
c.172-296222C>T (n.172-296222C>T)
n.353+59C>T
 gnomAD v4
Xg.38369901delCA2579584750OTCc.298+24del (n.298+24del)
c.172-296220del (n.172-296220del)
n.353+61del
Xg.38369901C>ACA2579584751OTCc.298+24C>A (n.298+24C>A)
c.172-296220C>A (n.172-296220C>A)
n.353+61C>A
 gnomAD v4
Xg.38369901C=CA2424871705OTCc.298+24C= (n.298+24C=)
c.172-296220C= (n.172-296220C=)
n.353+61C=
Xg.38369901C>GCA10385824OTCc.298+24C>G (n.298+24C>G)
c.172-296220C>G (n.172-296220C>G)
n.353+61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369901C>TCA2693443395OTCc.298+24C>T (n.298+24C>T)
c.172-296220C>T (n.172-296220C>T)
n.353+61C>T
 gnomAD v4
Xg.38369902T>ACA2693443397OTCc.298+25T>A (n.298+25T>A)
c.172-296219T>A (n.172-296219T>A)
n.353+62T>A
 gnomAD v4
Xg.38369902T>CCA2693443398OTCc.298+25T>C (n.298+25T>C)
c.172-296219T>C (n.172-296219T>C)
n.353+62T>C
 gnomAD v4
Xg.38369902_38369903delCA2693443396OTCc.298+25_298+26del (n.298+25_298+26del)
c.172-296219_172-296218del (n.172-296219_172-296218del)
n.353+62_353+63del
 gnomAD v4
Xg.38369903T>CCA2693443399OTCc.298+26T>C (n.298+26T>C)
c.172-296218T>C (n.172-296218T>C)
n.353+63T>C
 gnomAD v4
Xg.38369904G>ACA2693443400OTCc.298+27G>A (n.298+27G>A)
c.172-296217G>A (n.172-296217G>A)
n.353+64G>A
 gnomAD v4
Xg.38369905T>ACA2579584752OTCc.298+28T>A (n.298+28T>A)
c.172-296216T>A (n.172-296216T>A)
n.353+65T>A
Xg.38369905T>CCA2693443401OTCc.298+28T>C (n.298+28T>C)
c.172-296216T>C (n.172-296216T>C)
n.353+65T>C
 gnomAD v4
Xg.38369906G>ACA2693443402OTCc.298+29G>A (n.298+29G>A)
c.172-296215G>A (n.172-296215G>A)
n.353+66G>A
 gnomAD v4
Xg.38369909G>ACA640863702OTCc.298+32G>A (n.298+32G>A)
c.172-296212G>A (n.172-296212G>A)
n.353+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369909G=CA2424871706OTCc.298+32G= (n.298+32G=)
c.172-296212G= (n.172-296212G=)
n.353+69G=
Xg.38369914G>ACA2738494008OTCc.298+37G>A (n.298+37G>A)
c.172-296207G>A (n.172-296207G>A)
n.353+74G>A
 dbSNP
Xg.38369916G>ACA10385825OTCc.298+39G>A (n.298+39G>A)
c.172-296205G>A (n.172-296205G>A)
n.353+76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369916G=CA2424871707OTCc.298+39G= (n.298+39G=)
c.172-296205G= (n.172-296205G=)
n.353+76G=
Xg.38369917G>ACA327927258OTCc.298+40G>A (n.298+40G>A)
c.172-296204G>A (n.172-296204G>A)
n.353+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369917G=CA2424871708OTCc.298+40G= (n.298+40G=)
c.172-296204G= (n.172-296204G=)
n.353+77G=
Xg.38369918G>ACA640863703OTCc.298+41G>A (n.298+41G>A)
c.172-296203G>A (n.172-296203G>A)
n.353+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369918G=CA2424871709OTCc.298+41G= (n.298+41G=)
c.172-296203G= (n.172-296203G=)
n.353+78G=
Xg.38369919A>GCA2693443403OTCc.298+42A>G (n.298+42A>G)
c.172-296202A>G (n.172-296202A>G)
n.353+79A>G
 gnomAD v4
Xg.38369921delCA2579584753OTCc.298+44del (n.298+44del)
c.172-296200del (n.172-296200del)
n.353+81del
Xg.38369921T>ACA2579584754OTCc.298+44T>A (n.298+44T>A)
c.172-296200T>A (n.172-296200T>A)
n.353+81T>A
Xg.38369923A=CA2424871710OTCc.298+46A= (n.298+46A=)
c.172-296198A= (n.172-296198A=)
n.353+83A=
Xg.38369923A>GCA10385826OTCc.298+46A>G (n.298+46A>G)
c.172-296198A>G (n.172-296198A>G)
n.353+83A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369924delCA2693443404OTCc.298+47del (n.298+47del)
c.172-296197del (n.172-296197del)
n.353+84del
 gnomAD v4
Xg.38369925G>ACA657832814OTCc.298+48G>A (n.298+48G>A)
c.172-296196G>A (n.172-296196G>A)
n.353+85G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38369925G>TCA2693443405OTCc.298+48G>T (n.298+48G>T)
c.172-296196G>T (n.172-296196G>T)
n.353+85G>T
 gnomAD v4
Xg.38369926G>ACA2693443406OTCc.298+49G>A (n.298+49G>A)
c.172-296195G>A (n.172-296195G>A)
n.353+86G>A
 gnomAD v4
Xg.38369930A>CCA2693443407OTCc.298+53A>C (n.298+53A>C)
c.172-296191A>C (n.172-296191A>C)
n.353+90A>C
 gnomAD v4
Xg.38369934T>CCA2693443408OTCc.298+57T>C (n.298+57T>C)
c.172-296187T>C (n.172-296187T>C)
n.353+94T>C
 gnomAD v4
Xg.38369934_38369935insACA2565429048OTCc.298+57_298+58insA (n.298+57_298+58insA)
c.172-296187_172-296186insA (n.172-296187_172-296186insA)
n.353+94_353+95insA
Xg.38369935T>ACA2579584755OTCc.298+58T>A (n.298+58T>A)
c.172-296186T>A (n.172-296186T>A)
n.353+95T>A
Xg.38369935_38369936insACCTGTTTCCA2517720978OTCc.298+58_298+59insACCTGTTTC (n.298+58_298+59insACCTGTTTC)
c.172-296186_172-296185insACCTGTTTC (n.172-296186_172-296185insACCTGTTTC)
n.353+95_353+96insACCTGTTTC
Xg.38369935_38369936insAAATCAAGGACAAGAACA2537007872OTCc.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA (n.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA)
c.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA (n.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA)
n.353+95_353+96insAAATCAAGGACAAGAA
Xg.38369937G>ACA327927289OTCc.298+60G>A (n.298+60G>A)
c.172-296184G>A (n.172-296184G>A)
n.353+97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369937G=CA2424871711OTCc.298+60G= (n.298+60G=)
c.172-296184G= (n.172-296184G=)
n.353+97G=
Xg.38369937G>TCA2693443409OTCc.298+60G>T (n.298+60G>T)
c.172-296184G>T (n.172-296184G>T)
n.353+97G>T
 gnomAD v4
Xg.38369939A>CCA2579584756OTCc.298+62A>C (n.298+62A>C)
c.172-296182A>C (n.172-296182A>C)
n.353+99A>C
Xg.38369939A>GCA2693443410OTCc.298+62A>G (n.298+62A>G)
c.172-296182A>G (n.172-296182A>G)
n.353+99A>G
 gnomAD v4
Xg.38369940G>ACA2693443411OTCc.298+63G>A (n.298+63G>A)
c.172-296181G>A (n.172-296181G>A)
n.353+100G>A
 gnomAD v4
Xg.38369940G>TCA2693443412OTCc.298+63G>T (n.298+63G>T)
c.172-296181G>T (n.172-296181G>T)
n.353+100G>T
 gnomAD v4
Xg.38369943delCA2579584757OTCc.298+66del (n.298+66del)
c.172-296178del (n.172-296178del)
n.353+103del
 gnomAD v4
Xg.38369941G>ACA2693443413OTCc.298+64G>A (n.298+64G>A)
c.172-296180G>A (n.172-296180G>A)
n.353+101G>A
 gnomAD v4
Xg.38369942G>ACA2693443414OTCc.298+65G>A (n.298+65G>A)
c.172-296179G>A (n.172-296179G>A)
n.353+102G>A
 gnomAD v4
Xg.38369942G>CCA2693443415OTCc.298+65G>C (n.298+65G>C)
c.172-296179G>C (n.172-296179G>C)
n.353+102G>C
 gnomAD v4
Xg.38369942G>TCA2693443416OTCc.298+65G>T (n.298+65G>T)
c.172-296179G>T (n.172-296179G>T)
n.353+102G>T
 gnomAD v4
Xg.38369943G>ACA327927298OTCc.298+66G>A (n.298+66G>A)
c.172-296178G>A (n.172-296178G>A)
n.353+103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369943G>CCA2579584758OTCc.298+66G>C (n.298+66G>C)
c.172-296178G>C (n.172-296178G>C)
n.353+103G>C
 gnomAD v4
Xg.38369943G=CA2424871712OTCc.298+66G= (n.298+66G=)
c.172-296178G= (n.172-296178G=)
n.353+103G=
Xg.38369944T>CCA2693443417OTCc.298+67T>C (n.298+67T>C)
c.172-296177T>C (n.172-296177T>C)
n.353+104T>C
 gnomAD v4
Xg.38369945A=CA2424871713OTCc.298+68A= (n.298+68A=)
c.172-296176A= (n.172-296176A=)
n.353+105A=
Xg.38369945A>GCA640863705OTCc.298+68A>G (n.298+68A>G)
c.172-296176A>G (n.172-296176A>G)
n.353+105A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369946A>GCA2693443418OTCc.298+69A>G (n.298+69A>G)
c.172-296175A>G (n.172-296175A>G)
n.353+106A>G
 gnomAD v4
Xg.38369947C>ACA2693443419OTCc.298+70C>A (n.298+70C>A)
c.172-296174C>A (n.172-296174C>A)
n.353+107C>A
 gnomAD v4
Xg.38369947C=CA2424871714OTCc.298+70C= (n.298+70C=)
c.172-296174C= (n.172-296174C=)
n.353+107C=
Xg.38369947C>TCA2424871715OTCc.298+70C>T (n.298+70C>T)
c.172-296174C>T (n.172-296174C>T)
n.353+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369948C>ACA2579584759OTCc.298+71C>A (n.298+71C>A)
c.172-296173C>A (n.172-296173C>A)
n.353+108C>A
 gnomAD v4
Xg.38369949C>ACA2693443420OTCc.298+72C>A (n.298+72C>A)
c.172-296172C>A (n.172-296172C>A)
n.353+109C>A
 gnomAD v4
Xg.38369950A>GCA2693443423OTCc.298+73A>G (n.298+73A>G)
c.172-296171A>G (n.172-296171A>G)
n.353+110A>G
 gnomAD v4
Xg.38369950A>TCA2693443424OTCc.298+73A>T (n.298+73A>T)
c.172-296171A>T (n.172-296171A>T)
n.353+110A>T
 gnomAD v4
Xg.38369950dupCA2693443421OTCc.298+73dup (n.298+73dup)
c.172-296171dup (n.172-296171dup)
n.353+110dup
 gnomAD v4
Xg.38369950_38369953delCA2693443422OTCc.298+73_298+76del (n.298+73_298+76del)
c.172-296171_172-296168del (n.172-296171_172-296168del)
n.353+110_353+113del
 gnomAD v4
Xg.38369951G>ACA2693443425OTCc.298+74G>A (n.298+74G>A)
c.172-296170G>A (n.172-296170G>A)
n.353+111G>A
 gnomAD v4
Xg.38369951G>TCA2693443426OTCc.298+74G>T (n.298+74G>T)
c.172-296170G>T (n.172-296170G>T)
n.353+111G>T
 gnomAD v4
Xg.38369952T>CCA2424871717OTCc.298+75T>C (n.298+75T>C)
c.172-296169T>C (n.172-296169T>C)
n.353+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369952T=CA2424871716OTCc.298+75T= (n.298+75T=)
c.172-296169T= (n.172-296169T=)
n.353+112T=
Xg.38369954C>ACA2693443427OTCc.298+77C>A (n.298+77C>A)
c.172-296167C>A (n.172-296167C>A)
n.353+114C>A
 gnomAD v4
Xg.38369954C=CA2424871718OTCc.298+77C= (n.298+77C=)
c.172-296167C= (n.172-296167C=)
n.353+114C=
Xg.38369954C>TCA327927303OTCc.298+77C>T (n.298+77C>T)
c.172-296167C>T (n.172-296167C>T)
n.353+114C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369955G>ACA327927309OTCc.298+78G>A (n.298+78G>A)
c.172-296166G>A (n.172-296166G>A)
n.353+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369955G=CA2424871719OTCc.298+78G= (n.298+78G=)
c.172-296166G= (n.172-296166G=)
n.353+115G=
Xg.38369955G>TCA2693443428OTCc.298+78G>T (n.298+78G>T)
c.172-296166G>T (n.172-296166G>T)
n.353+115G>T
 gnomAD v4
Xg.38369958delCA2693443429OTCc.298+81del (n.298+81del)
c.172-296163del (n.172-296163del)
n.353+118del
 gnomAD v4
Xg.38369955_38369961delCA2693443430OTCc.298+78_298+84del (n.298+78_298+84del)
c.172-296166_172-296160del (n.172-296166_172-296160del)
n.353+115_353+121del
 gnomAD v4
Xg.38369956G>ACA640863707OTCc.298+79G>A (n.298+79G>A)
c.172-296165G>A (n.172-296165G>A)
n.353+116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38369956G=CA2424871720OTCc.298+79G= (n.298+79G=)
c.172-296165G= (n.172-296165G=)
n.353+116G=
Xg.38369956G>TCA2693443431OTCc.298+79G>T (n.298+79G>T)
c.172-296165G>T (n.172-296165G>T)
n.353+116G>T
 gnomAD v4
Xg.38369957G>ACA2693443433OTCc.298+80G>A (n.298+80G>A)
c.172-296164G>A (n.172-296164G>A)
n.353+117G>A
 gnomAD v4
Xg.38369957G>TCA2693443432OTCc.298+80G>T (n.298+80G>T)
c.172-296164G>T (n.172-296164G>T)
n.353+117G>T
 gnomAD v4
Xg.38369959A>GCA2693443434OTCc.298+82A>G (n.298+82A>G)
c.172-296162A>G (n.172-296162A>G)
n.353+119A>G
 gnomAD v4
Xg.38369960T>CCA2579584760OTCc.298+83T>C (n.298+83T>C)
c.172-296161T>C (n.172-296161T>C)
n.353+120T>C
 gnomAD v4
Xg.38369963G>ACA327927311OTCc.298+86G>A (n.298+86G>A)
c.172-296158G>A (n.172-296158G>A)
n.353+123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369963G=CA2424871721OTCc.298+86G= (n.298+86G=)
c.172-296158G= (n.172-296158G=)
n.353+123G=
Xg.38369964T>ACA2693443435OTCc.298+87T>A (n.298+87T>A)
c.172-296157T>A (n.172-296157T>A)
n.353+124T>A
 gnomAD v4
Xg.38369964T>CCA2693443436OTCc.298+87T>C (n.298+87T>C)
c.172-296157T>C (n.172-296157T>C)
n.353+124T>C
 gnomAD v4
Xg.38369965C>ACA2693443437OTCc.298+88C>A (n.298+88C>A)
c.172-296156C>A (n.172-296156C>A)
n.353+125C>A
 gnomAD v4
Xg.38369966T>CCA2693443438OTCc.298+89T>C (n.298+89T>C)
c.172-296155T>C (n.172-296155T>C)
n.353+126T>C
 gnomAD v4
Xg.38369967G>ACA875144961OTCc.298+90G>A (n.298+90G>A)
c.172-296154G>A (n.172-296154G>A)
n.353+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369967G=CA2424871722OTCc.298+90G= (n.298+90G=)
c.172-296154G= (n.172-296154G=)
n.353+127G=
Xg.38369967G>TCA2693443439OTCc.298+90G>T (n.298+90G>T)
c.172-296154G>T (n.172-296154G>T)
n.353+127G>T
 gnomAD v4
Xg.38369968C>ACA2693443440OTCc.298+91C>A (n.298+91C>A)
c.172-296153C>A (n.172-296153C>A)
n.353+128C>A
 gnomAD v4
Xg.38369969C>GCA2579584761OTCc.298+92C>G (n.298+92C>G)
c.172-296152C>G (n.172-296152C>G)
n.353+129C>G
 gnomAD v4
Xg.38369971_38369972delCA2738494019OTCc.298+94_298+95del (n.298+94_298+95del)
c.172-296150_172-296149del (n.172-296150_172-296149del)
n.353+131_353+132del
 dbSNP
Xg.38369970T>CCA2693443441OTCc.298+93T>C (n.298+93T>C)
c.172-296151T>C (n.172-296151T>C)
n.353+130T>C
 gnomAD v4
Xg.38369971C>ACA2693443442OTCc.298+94C>A (n.298+94C>A)
c.172-296150C>A (n.172-296150C>A)
n.353+131C>A
 gnomAD v4
Xg.38369972T>CCA2693443443OTCc.298+95T>C (n.298+95T>C)
c.172-296149T>C (n.172-296149T>C)
n.353+132T>C
 gnomAD v4
Xg.38369973A=CA2424871723OTCc.298+96A= (n.298+96A=)
c.172-296148A= (n.172-296148A=)
n.353+133A=
Xg.38369973A>GCA2424871724OTCc.298+96A>G (n.298+96A>G)
c.172-296148A>G (n.172-296148A>G)
n.353+133A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369974G>CCA2693443444OTCc.298+97G>C (n.298+97G>C)
c.172-296147G>C (n.172-296147G>C)
n.353+134G>C
 gnomAD v4
Xg.38369974G>TCA2693443445OTCc.298+97G>T (n.298+97G>T)
c.172-296147G>T (n.172-296147G>T)
n.353+134G>T
 gnomAD v4
Xg.38369975C>ACA2693443446OTCc.298+98C>A (n.298+98C>A)
c.172-296146C>A (n.172-296146C>A)
n.353+135C>A
 gnomAD v4
Xg.38369975C>TCA2579584762OTCc.298+98C>T (n.298+98C>T)
c.172-296146C>T (n.172-296146C>T)
n.353+135C>T
 gnomAD v4
Xg.38369977A=CA2424871725OTCc.298+100A= (n.298+100A=)
c.172-296144A= (n.172-296144A=)
n.353+137A=
Xg.38369977A>GCA327927319OTCc.298+100A>G (n.298+100A>G)
c.172-296144A>G (n.172-296144A>G)
n.353+137A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369977A>TCA2693443447OTCc.298+100A>T (n.298+100A>T)
c.172-296144A>T (n.172-296144A>T)
n.353+137A>T
 gnomAD v4
Xg.38369978C>ACA2693443448OTCc.298+101C>A (n.298+101C>A)
c.172-296143C>A (n.172-296143C>A)
n.353+138C>A
 gnomAD v4
Xg.38369978C>TCA2693443449OTCc.298+101C>T (n.298+101C>T)
c.172-296143C>T (n.172-296143C>T)
n.353+138C>T
 gnomAD v4
Xg.38369979delCA2579584763OTCc.298+102del (n.298+102del)
c.172-296142del (n.172-296142del)
n.353+139del
Xg.38369979C>ACA2693443450OTCc.298+102C>A (n.298+102C>A)
c.172-296142C>A (n.172-296142C>A)
n.353+139C>A
 gnomAD v4
Xg.38369981C>ACA2424871727OTCc.298+104C>A (n.298+104C>A)
c.172-296140C>A (n.172-296140C>A)
n.353+141C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369981C=CA2424871726OTCc.298+104C= (n.298+104C=)
c.172-296140C= (n.172-296140C=)
n.353+141C=
Xg.38369981C>GCA2820489219OTCc.298+104C>G (n.298+104C>G)
c.172-296140C>G (n.172-296140C>G)
n.353+141C>G
Xg.38369981C>TCA2693443451OTCc.298+104C>T (n.298+104C>T)
c.172-296140C>T (n.172-296140C>T)
n.353+141C>T
 gnomAD v4
Xg.38369985G>ACA2693443452OTCc.298+108G>A (n.298+108G>A)
c.172-296136G>A (n.172-296136G>A)
n.353+145G>A
 gnomAD v4
Xg.38369985G=CA2424871728OTCc.298+108G= (n.298+108G=)
c.172-296136G= (n.172-296136G=)
n.353+145G=
Xg.38369985G>TCA327927330OTCc.298+108G>T (n.298+108G>T)
c.172-296136G>T (n.172-296136G>T)
n.353+145G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369985_38369986delinsGACA2424871729OTCc.298+108_298+109delinsGA (n.298+108_298+109delinsGA)
c.172-296136_172-296135delinsGA (n.172-296136_172-296135delinsGA)
n.353+145_353+146delinsGA
Xg.38369986A=CA2424871730OTCc.298+109A= (n.298+109A=)
c.172-296135A= (n.172-296135A=)
n.353+146A=
Xg.38369986A>GCA2424871731OTCc.298+109A>G (n.298+109A>G)
c.172-296135A>G (n.172-296135A>G)
n.353+146A>G
 dbSNP
Xg.38369991dupCA2820489224OTCc.298+114dup (n.298+114dup)
c.172-296130dup (n.172-296130dup)
n.353+151dup
Xg.38369991delCA875144967OTCc.298+114del (n.298+114del)
c.172-296130del (n.172-296130del)
n.353+151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369989A>GCA2693443453OTCc.298+112A>G (n.298+112A>G)
c.172-296132A>G (n.172-296132A>G)
n.353+149A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched