Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369866C>ACA412717024OTCc.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.172-296255C>A (n.172-296255C>A)
n.353+26C>A
 gnomAD v4
Xg.38369866C>GCA412717022OTCc.287C>G (p.Ser96Cys)
c.172-296255C>G (n.172-296255C>G)
n.353+26C>G
Xg.38369866C>TCA412717023OTCc.287C>T (p.Ser96Phe)
c.172-296255C>T (n.172-296255C>T)
n.353+26C>T
 gnomAD v4
Xg.38369867T>ACA515646046OTCc.288T>A (p.Ser96=)
c.172-296254T>A (n.172-296254T>A)
n.353+27T>A
Xg.38369867T>CCA515646047OTCc.288T>C (p.Ser96=)
c.172-296254T>C (n.172-296254T>C)
n.353+27T>C
 gnomAD v4
Xg.38369867T>GCA515646048OTCc.288T>G (p.Ser96=)
c.172-296254T>G (n.172-296254T>G)
n.353+27T>G
Xg.38369868A>CCA412717025OTCc.289A>C (p.Thr97Pro)
c.172-296253A>C (n.172-296253A>C)
n.353+28A>C
Xg.38369868A>GCA412717026OTCc.289A>G (p.Thr97Ala)
c.172-296253A>G (n.172-296253A>G)
n.353+28A>G
 gnomAD v4
Xg.38369868A>TCA412717027OTCc.289A>T (p.Thr97Ser)
c.172-296253A>T (n.172-296253A>T)
n.353+28A>T
Xg.38369869C>ACA412717028OTCc.290C>A (p.Thr97Lys)
c.172-296252C>A (n.172-296252C>A)
n.353+29C>A
 gnomAD v4
Xg.38369869C>GCA412717029OTCc.290C>G (p.Thr97Arg)
c.172-296252C>G (n.172-296252C>G)
n.353+29C>G
Xg.38369869C>TCA412717030OTCc.290C>T (p.Thr97Ile)
c.172-296252C>T (n.172-296252C>T)
n.353+29C>T
Xg.38369870A>CCA515646059OTCc.291A>C (p.Thr97=)
c.172-296251A>C (n.172-296251A>C)
n.353+30A>C
Xg.38369870A>GCA515646062OTCc.291A>G (p.Thr97=)
c.172-296251A>G (n.172-296251A>G)
n.353+30A>G
 gnomAD v4
Xg.38369870A>TCA515646065OTCc.291A>T (p.Thr97=)
c.172-296251A>T (n.172-296251A>T)
n.353+30A>T
Xg.38369871G>ACA224541OTCc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.172-296250G>A (n.172-296250G>A)
n.353+31G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38369871G>CCA412717031OTCc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.172-296250G>C (n.172-296250G>C)
n.353+31G>C
Xg.38369871G=CA2424871691OTCc.292G= (p.Glu98=)
c.172-296250G= (n.172-296250G=)
n.353+31G=
Xg.38369871G>TCA412717032OTCc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.172-296250G>T (n.172-296250G>T)
n.353+31G>T
Xg.38369872A>CCA412717033OTCc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.172-296249A>C (n.172-296249A>C)
n.353+32A>C
Xg.38369872A>GCA412717034OTCc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.172-296249A>G (n.172-296249A>G)
n.353+32A>G
 gnomAD v4
Xg.38369872A>TCA412717035OTCc.293A>T (p.Glu98Val)
c.172-296249A>T (n.172-296249A>T)
n.353+32A>T
Xg.38369873A>CCA412717036OTCc.294A>C (p.Glu98Asp)
c.172-296248A>C (n.172-296248A>C)
n.353+33A>C
Xg.38369873A>GCA515646075OTCc.294A>G (p.Glu98=)
c.172-296248A>G (n.172-296248A>G)
n.353+33A>G
Xg.38369873A>TCA412717037OTCc.294A>T (p.Glu98Asp)
c.172-296248A>T (n.172-296248A>T)
n.353+33A>T
Xg.38369874A=CA2424871692OTCc.295A= (p.Thr99=)
c.172-296247A= (n.172-296247A=)
n.353+34A=
Xg.38369874A>CCA412717038OTCc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.172-296247A>C (n.172-296247A>C)
n.353+34A>C
Xg.38369874A>GCA412717039OTCc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.172-296247A>G (n.172-296247A>G)
n.353+34A>G
 gnomAD v4
Xg.38369874A>TCA412717040OTCc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.172-296247A>T (n.172-296247A>T)
n.353+34A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369875C>ACA412717041OTCc.296C>A (p.Thr99Lys)
c.172-296246C>A (n.172-296246C>A)
n.353+35C>A
 gnomAD v4
Xg.38369875C=CA2424871694OTCc.296C= (p.Thr99=)
c.172-296246C= (n.172-296246C=)
n.353+35C=
Xg.38369875C>GCA412717042OTCc.296C>G (p.Thr99Arg)
c.172-296246C>G (n.172-296246C>G)
n.353+35C>G
Xg.38369875C>TCA10385819OTCc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.172-296246C>T (n.172-296246C>T)
n.353+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369875_38369880delinsCAGGTACA2424871693OTCc.296_298+3delinsCAGGTA
c.172-296246_172-296241delinsCAGGTA (n.172-296246_172-296241delinsCAGGTA)
n.353+35_353+40delinsCAGGTA
Xg.38369876A>CCA515646097OTCc.297A>C (p.Thr99=)
c.172-296245A>C (n.172-296245A>C)
n.353+36A>C
Xg.38369876A>GCA515646100OTCc.297A>G (p.Thr99=)
c.172-296245A>G (n.172-296245A>G)
n.353+36A>G
Xg.38369876A>TCA515646105OTCc.297A>T (p.Thr99=)
c.172-296245A>T (n.172-296245A>T)
n.353+36A>T
Xg.38369876_38369877delinsAGCA2424871695OTCc.297_298delinsAG (p.Thr99=)
c.172-296245_172-296244delinsAG (n.172-296245_172-296244delinsAG)
n.353+36_353+37delinsAG
Xg.38369878_38369882delCA224545OTCc.298+1_298+5del
c.172-296243_172-296239del (n.172-296243_172-296239del)
n.353+38_353+42del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369877G>ACA412717043OTCc.298G>A (p.Gly100Ser)
c.172-296244G>A (n.172-296244G>A)
n.353+37G>A
Xg.38369877G>CCA412717044OTCc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.172-296244G>C (n.172-296244G>C)
n.353+37G>C
Xg.38369877G=CA2424871697OTCc.298G= (p.Gly100=)
c.172-296244G= (n.172-296244G=)
n.353+37G=
Xg.38369877G>TCA412717045OTCc.298G>T (p.Gly100Cys)
c.172-296244G>T (n.172-296244G>T)
n.353+37G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38369878delCA1139667389OTCc.298+1del
c.172-296243del (n.172-296243del)
n.353+38del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369877_38369881delinsGGTAACA2424871696OTCc.298_298+4delinsGGTAA
c.172-296244_172-296240delinsGGTAA (n.172-296244_172-296240delinsGGTAA)
n.353+37_353+41delinsGGTAA
Xg.38369878G>ACA224543OTCc.298+1G>A (n.298+1G>A)
c.172-296243G>A (n.172-296243G>A)
n.353+38G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38369878G>CCA412717046OTCc.298+1G>C (n.298+1G>C)
c.172-296243G>C (n.172-296243G>C)
n.353+38G>C
Xg.38369878G=CA2424871698OTCc.298+1G= (n.298+1G=)
c.172-296243G= (n.172-296243G=)
n.353+38G=
Xg.38369878G>TCA224544OTCc.298+1G>T (n.298+1G>T)
c.172-296243G>T (n.172-296243G>T)
n.353+38G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38369880_38369883delCA916083891OTCc.298+3_298+6del (n.298+3_298+6del)
c.172-296241_172-296238del (n.172-296241_172-296238del)
n.353+40_353+43del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369879delCA2579584744OTCc.298+2del (n.298+2del)
c.172-296242del (n.172-296242del)
n.353+39del
Xg.38369879T>ACA412717049OTCc.298+2T>A (n.298+2T>A)
c.172-296242T>A (n.172-296242T>A)
n.353+39T>A
Xg.38369879T>CCA412717047OTCc.298+2T>C (n.298+2T>C)
c.172-296242T>C (n.172-296242T>C)
n.353+39T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369879T>GCA412717048OTCc.298+2T>G (n.298+2T>G)
c.172-296242T>G (n.172-296242T>G)
n.353+39T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38369879T=CA2424871699OTCc.298+2T= (n.298+2T=)
c.172-296242T= (n.172-296242T=)
n.353+39T=
Xg.38369879dupCA658799696OTCc.298+2dup (n.298+2dup)
c.172-296242dup (n.172-296242dup)
n.353+39dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38369880A>GCA2693443376OTCc.298+3A>G (n.298+3A>G)
c.172-296241A>G (n.172-296241A>G)
n.353+40A>G
 gnomAD v4
Xg.38369881delCA2579584745OTCc.298+4del (n.298+4del)
c.172-296240del (n.172-296240del)
n.353+41del
Xg.38369881A>GCA2693443377OTCc.298+4A>G (n.298+4A>G)
c.172-296240A>G (n.172-296240A>G)
n.353+41A>G
 gnomAD v4
Xg.38369882G>ACA2424871701OTCc.298+5G>A (n.298+5G>A)
c.172-296239G>A (n.172-296239G>A)
n.353+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369882G>CCA224546OTCc.298+5G>C (n.298+5G>C)
c.172-296239G>C (n.172-296239G>C)
n.353+42G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369882G=CA2424871700OTCc.298+5G= (n.298+5G=)
c.172-296239G= (n.172-296239G=)
n.353+42G=
Xg.38369883T>CCA2693443378OTCc.298+6T>C (n.298+6T>C)
c.172-296238T>C (n.172-296238T>C)
n.353+43T>C
 gnomAD v4
Xg.38369883T>GCA2579584746OTCc.298+6T>G (n.298+6T>G)
c.172-296238T>G (n.172-296238T>G)
n.353+43T>G
 gnomAD v4
Xg.38369884C>ACA2693443379OTCc.298+7C>A (n.298+7C>A)
c.172-296237C>A (n.172-296237C>A)
n.353+44C>A
 gnomAD v4
Xg.38369885delCA2579584747OTCc.298+8del (n.298+8del)
c.172-296236del (n.172-296236del)
n.353+45del
Xg.38369885C>TCA2693443380OTCc.298+8C>T (n.298+8C>T)
c.172-296236C>T (n.172-296236C>T)
n.353+45C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369886A=CA2424871702OTCc.298+9A= (n.298+9A=)
c.172-296235A= (n.172-296235A=)
n.353+46A=
Xg.38369886A>CCA10385821OTCc.298+9A>C (n.298+9A>C)
c.172-296235A>C (n.172-296235A>C)
n.353+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369886A>GCA10385820OTCc.298+9A>G (n.298+9A>G)
c.172-296235A>G (n.172-296235A>G)
n.353+46A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369887C>ACA2693443381OTCc.298+10C>A (n.298+10C>A)
c.172-296234C>A (n.172-296234C>A)
n.353+47C>A
 gnomAD v4
Xg.38369887C>TCA2693443382OTCc.298+10C>T (n.298+10C>T)
c.172-296234C>T (n.172-296234C>T)
n.353+47C>T
 gnomAD v4
Xg.38369888T>CCA2693443383OTCc.298+11T>C (n.298+11T>C)
c.172-296233T>C (n.172-296233T>C)
n.353+48T>C
 gnomAD v4
Xg.38369889G>ACA2693443384OTCc.298+12G>A (n.298+12G>A)
c.172-296232G>A (n.172-296232G>A)
n.353+49G>A
 gnomAD v4
Xg.38369889G>CCA2693443385OTCc.298+12G>C (n.298+12G>C)
c.172-296232G>C (n.172-296232G>C)
n.353+49G>C
 gnomAD v4
Xg.38369890C>ACA2693443386OTCc.298+13C>A (n.298+13C>A)
c.172-296231C>A (n.172-296231C>A)
n.353+50C>A
 gnomAD v4
Xg.38369891C>ACA2579584748OTCc.298+14C>A (n.298+14C>A)
c.172-296230C>A (n.172-296230C>A)
n.353+51C>A
 gnomAD v4
Xg.38369891C>GCA2693443387OTCc.298+14C>G (n.298+14C>G)
c.172-296230C>G (n.172-296230C>G)
n.353+51C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369891C>TCA2693443388OTCc.298+14C>T (n.298+14C>T)
c.172-296230C>T (n.172-296230C>T)
n.353+51C>T
 gnomAD v4
Xg.38369892A>GCA2693443389OTCc.298+15A>G (n.298+15A>G)
c.172-296229A>G (n.172-296229A>G)
n.353+52A>G
 gnomAD v4
Xg.38369893A>GCA2693443390OTCc.298+16A>G (n.298+16A>G)
c.172-296228A>G (n.172-296228A>G)
n.353+53A>G
 gnomAD v4
Xg.38369895T>ACA10385822OTCc.298+18T>A (n.298+18T>A)
c.172-296226T>A (n.172-296226T>A)
n.353+55T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369895T>CCA2693443391OTCc.298+18T>C (n.298+18T>C)
c.172-296226T>C (n.172-296226T>C)
n.353+55T>C
 gnomAD v4
Xg.38369895T=CA2424871703OTCc.298+18T= (n.298+18T=)
c.172-296226T= (n.172-296226T=)
n.353+55T=
Xg.38369896T>CCA2693443392OTCc.298+19T>C (n.298+19T>C)
c.172-296225T>C (n.172-296225T>C)
n.353+56T>C
 gnomAD v4
Xg.38369897C>ACA2693443393OTCc.298+20C>A (n.298+20C>A)
c.172-296224C>A (n.172-296224C>A)
n.353+57C>A
 gnomAD v4
Xg.38369898A=CA2424871704OTCc.298+21A= (n.298+21A=)
c.172-296223A= (n.172-296223A=)
n.353+58A=
Xg.38369898A>GCA10385823OTCc.298+21A>G (n.298+21A>G)
c.172-296223A>G (n.172-296223A>G)
n.353+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369899C>ACA2579584749OTCc.298+22C>A (n.298+22C>A)
c.172-296222C>A (n.172-296222C>A)
n.353+59C>A
 gnomAD v4
Xg.38369899C>TCA2693443394OTCc.298+22C>T (n.298+22C>T)
c.172-296222C>T (n.172-296222C>T)
n.353+59C>T
 gnomAD v4
Xg.38369901delCA2579584750OTCc.298+24del (n.298+24del)
c.172-296220del (n.172-296220del)
n.353+61del
Xg.38369901C>ACA2579584751OTCc.298+24C>A (n.298+24C>A)
c.172-296220C>A (n.172-296220C>A)
n.353+61C>A
 gnomAD v4
Xg.38369901C=CA2424871705OTCc.298+24C= (n.298+24C=)
c.172-296220C= (n.172-296220C=)
n.353+61C=
Xg.38369901C>GCA10385824OTCc.298+24C>G (n.298+24C>G)
c.172-296220C>G (n.172-296220C>G)
n.353+61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369901C>TCA2693443395OTCc.298+24C>T (n.298+24C>T)
c.172-296220C>T (n.172-296220C>T)
n.353+61C>T
 gnomAD v4
Xg.38369902T>ACA2693443397OTCc.298+25T>A (n.298+25T>A)
c.172-296219T>A (n.172-296219T>A)
n.353+62T>A
 gnomAD v4
Xg.38369902T>CCA2693443398OTCc.298+25T>C (n.298+25T>C)
c.172-296219T>C (n.172-296219T>C)
n.353+62T>C
 gnomAD v4
Xg.38369902_38369903delCA2693443396OTCc.298+25_298+26del (n.298+25_298+26del)
c.172-296219_172-296218del (n.172-296219_172-296218del)
n.353+62_353+63del
 gnomAD v4
Xg.38369903T>CCA2693443399OTCc.298+26T>C (n.298+26T>C)
c.172-296218T>C (n.172-296218T>C)
n.353+63T>C
 gnomAD v4
Xg.38369904G>ACA2693443400OTCc.298+27G>A (n.298+27G>A)
c.172-296217G>A (n.172-296217G>A)
n.353+64G>A
 gnomAD v4
Xg.38369905T>ACA2579584752OTCc.298+28T>A (n.298+28T>A)
c.172-296216T>A (n.172-296216T>A)
n.353+65T>A
Xg.38369905T>CCA2693443401OTCc.298+28T>C (n.298+28T>C)
c.172-296216T>C (n.172-296216T>C)
n.353+65T>C
 gnomAD v4
Xg.38369906G>ACA2693443402OTCc.298+29G>A (n.298+29G>A)
c.172-296215G>A (n.172-296215G>A)
n.353+66G>A
 gnomAD v4
Xg.38369909G>ACA640863702OTCc.298+32G>A (n.298+32G>A)
c.172-296212G>A (n.172-296212G>A)
n.353+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369909G=CA2424871706OTCc.298+32G= (n.298+32G=)
c.172-296212G= (n.172-296212G=)
n.353+69G=
Xg.38369914G>ACA2738494008OTCc.298+37G>A (n.298+37G>A)
c.172-296207G>A (n.172-296207G>A)
n.353+74G>A
 dbSNP
Xg.38369916G>ACA10385825OTCc.298+39G>A (n.298+39G>A)
c.172-296205G>A (n.172-296205G>A)
n.353+76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369916G=CA2424871707OTCc.298+39G= (n.298+39G=)
c.172-296205G= (n.172-296205G=)
n.353+76G=
Xg.38369917G>ACA327927258OTCc.298+40G>A (n.298+40G>A)
c.172-296204G>A (n.172-296204G>A)
n.353+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369917G=CA2424871708OTCc.298+40G= (n.298+40G=)
c.172-296204G= (n.172-296204G=)
n.353+77G=
Xg.38369918G>ACA640863703OTCc.298+41G>A (n.298+41G>A)
c.172-296203G>A (n.172-296203G>A)
n.353+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369918G=CA2424871709OTCc.298+41G= (n.298+41G=)
c.172-296203G= (n.172-296203G=)
n.353+78G=
Xg.38369919A>GCA2693443403OTCc.298+42A>G (n.298+42A>G)
c.172-296202A>G (n.172-296202A>G)
n.353+79A>G
 gnomAD v4
Xg.38369921delCA2579584753OTCc.298+44del (n.298+44del)
c.172-296200del (n.172-296200del)
n.353+81del
Xg.38369921T>ACA2579584754OTCc.298+44T>A (n.298+44T>A)
c.172-296200T>A (n.172-296200T>A)
n.353+81T>A
Xg.38369923A=CA2424871710OTCc.298+46A= (n.298+46A=)
c.172-296198A= (n.172-296198A=)
n.353+83A=
Xg.38369923A>GCA10385826OTCc.298+46A>G (n.298+46A>G)
c.172-296198A>G (n.172-296198A>G)
n.353+83A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369924delCA2693443404OTCc.298+47del (n.298+47del)
c.172-296197del (n.172-296197del)
n.353+84del
 gnomAD v4
Xg.38369925G>ACA657832814OTCc.298+48G>A (n.298+48G>A)
c.172-296196G>A (n.172-296196G>A)
n.353+85G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38369925G>TCA2693443405OTCc.298+48G>T (n.298+48G>T)
c.172-296196G>T (n.172-296196G>T)
n.353+85G>T
 gnomAD v4
Xg.38369926G>ACA2693443406OTCc.298+49G>A (n.298+49G>A)
c.172-296195G>A (n.172-296195G>A)
n.353+86G>A
 gnomAD v4
Xg.38369930A>CCA2693443407OTCc.298+53A>C (n.298+53A>C)
c.172-296191A>C (n.172-296191A>C)
n.353+90A>C
 gnomAD v4
Xg.38369934T>CCA2693443408OTCc.298+57T>C (n.298+57T>C)
c.172-296187T>C (n.172-296187T>C)
n.353+94T>C
 gnomAD v4
Xg.38369934_38369935insACA2565429048OTCc.298+57_298+58insA (n.298+57_298+58insA)
c.172-296187_172-296186insA (n.172-296187_172-296186insA)
n.353+94_353+95insA
Xg.38369935T>ACA2579584755OTCc.298+58T>A (n.298+58T>A)
c.172-296186T>A (n.172-296186T>A)
n.353+95T>A
Xg.38369935_38369936insACCTGTTTCCA2517720978OTCc.298+58_298+59insACCTGTTTC (n.298+58_298+59insACCTGTTTC)
c.172-296186_172-296185insACCTGTTTC (n.172-296186_172-296185insACCTGTTTC)
n.353+95_353+96insACCTGTTTC
Xg.38369935_38369936insAAATCAAGGACAAGAACA2537007872OTCc.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA (n.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA)
c.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA (n.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA)
n.353+95_353+96insAAATCAAGGACAAGAA
Xg.38369937G>ACA327927289OTCc.298+60G>A (n.298+60G>A)
c.172-296184G>A (n.172-296184G>A)
n.353+97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369937G=CA2424871711OTCc.298+60G= (n.298+60G=)
c.172-296184G= (n.172-296184G=)
n.353+97G=
Xg.38369937G>TCA2693443409OTCc.298+60G>T (n.298+60G>T)
c.172-296184G>T (n.172-296184G>T)
n.353+97G>T
 gnomAD v4
Xg.38369939A>CCA2579584756OTCc.298+62A>C (n.298+62A>C)
c.172-296182A>C (n.172-296182A>C)
n.353+99A>C
Xg.38369939A>GCA2693443410OTCc.298+62A>G (n.298+62A>G)
c.172-296182A>G (n.172-296182A>G)
n.353+99A>G
 gnomAD v4
Xg.38369940G>ACA2693443411OTCc.298+63G>A (n.298+63G>A)
c.172-296181G>A (n.172-296181G>A)
n.353+100G>A
 gnomAD v4
Xg.38369940G>TCA2693443412OTCc.298+63G>T (n.298+63G>T)
c.172-296181G>T (n.172-296181G>T)
n.353+100G>T
 gnomAD v4
Xg.38369943delCA2579584757OTCc.298+66del (n.298+66del)
c.172-296178del (n.172-296178del)
n.353+103del
 gnomAD v4
Xg.38369941G>ACA2693443413OTCc.298+64G>A (n.298+64G>A)
c.172-296180G>A (n.172-296180G>A)
n.353+101G>A
 gnomAD v4
Xg.38369942G>ACA2693443414OTCc.298+65G>A (n.298+65G>A)
c.172-296179G>A (n.172-296179G>A)
n.353+102G>A
 gnomAD v4
Xg.38369942G>CCA2693443415OTCc.298+65G>C (n.298+65G>C)
c.172-296179G>C (n.172-296179G>C)
n.353+102G>C
 gnomAD v4
Xg.38369942G>TCA2693443416OTCc.298+65G>T (n.298+65G>T)
c.172-296179G>T (n.172-296179G>T)
n.353+102G>T
 gnomAD v4
Xg.38369943G>ACA327927298OTCc.298+66G>A (n.298+66G>A)
c.172-296178G>A (n.172-296178G>A)
n.353+103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369943G>CCA2579584758OTCc.298+66G>C (n.298+66G>C)
c.172-296178G>C (n.172-296178G>C)
n.353+103G>C
 gnomAD v4
Xg.38369943G=CA2424871712OTCc.298+66G= (n.298+66G=)
c.172-296178G= (n.172-296178G=)
n.353+103G=
Xg.38369944T>CCA2693443417OTCc.298+67T>C (n.298+67T>C)
c.172-296177T>C (n.172-296177T>C)
n.353+104T>C
 gnomAD v4
Xg.38369945A=CA2424871713OTCc.298+68A= (n.298+68A=)
c.172-296176A= (n.172-296176A=)
n.353+105A=
Xg.38369945A>GCA640863705OTCc.298+68A>G (n.298+68A>G)
c.172-296176A>G (n.172-296176A>G)
n.353+105A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369946A>GCA2693443418OTCc.298+69A>G (n.298+69A>G)
c.172-296175A>G (n.172-296175A>G)
n.353+106A>G
 gnomAD v4
Xg.38369947C>ACA2693443419OTCc.298+70C>A (n.298+70C>A)
c.172-296174C>A (n.172-296174C>A)
n.353+107C>A
 gnomAD v4
Xg.38369947C=CA2424871714OTCc.298+70C= (n.298+70C=)
c.172-296174C= (n.172-296174C=)
n.353+107C=
Xg.38369947C>TCA2424871715OTCc.298+70C>T (n.298+70C>T)
c.172-296174C>T (n.172-296174C>T)
n.353+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369948C>ACA2579584759OTCc.298+71C>A (n.298+71C>A)
c.172-296173C>A (n.172-296173C>A)
n.353+108C>A
 gnomAD v4
Xg.38369949C>ACA2693443420OTCc.298+72C>A (n.298+72C>A)
c.172-296172C>A (n.172-296172C>A)
n.353+109C>A
 gnomAD v4
Xg.38369950A>GCA2693443423OTCc.298+73A>G (n.298+73A>G)
c.172-296171A>G (n.172-296171A>G)
n.353+110A>G
 gnomAD v4
Xg.38369950A>TCA2693443424OTCc.298+73A>T (n.298+73A>T)
c.172-296171A>T (n.172-296171A>T)
n.353+110A>T
 gnomAD v4
Xg.38369950dupCA2693443421OTCc.298+73dup (n.298+73dup)
c.172-296171dup (n.172-296171dup)
n.353+110dup
 gnomAD v4
Xg.38369950_38369953delCA2693443422OTCc.298+73_298+76del (n.298+73_298+76del)
c.172-296171_172-296168del (n.172-296171_172-296168del)
n.353+110_353+113del
 gnomAD v4
Xg.38369951G>ACA2693443425OTCc.298+74G>A (n.298+74G>A)
c.172-296170G>A (n.172-296170G>A)
n.353+111G>A
 gnomAD v4
Xg.38369951G>TCA2693443426OTCc.298+74G>T (n.298+74G>T)
c.172-296170G>T (n.172-296170G>T)
n.353+111G>T
 gnomAD v4
Xg.38369952T>CCA2424871717OTCc.298+75T>C (n.298+75T>C)
c.172-296169T>C (n.172-296169T>C)
n.353+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369952T=CA2424871716OTCc.298+75T= (n.298+75T=)
c.172-296169T= (n.172-296169T=)
n.353+112T=
Xg.38369954C>ACA2693443427OTCc.298+77C>A (n.298+77C>A)
c.172-296167C>A (n.172-296167C>A)
n.353+114C>A
 gnomAD v4
Xg.38369954C=CA2424871718OTCc.298+77C= (n.298+77C=)
c.172-296167C= (n.172-296167C=)
n.353+114C=
Xg.38369954C>TCA327927303OTCc.298+77C>T (n.298+77C>T)
c.172-296167C>T (n.172-296167C>T)
n.353+114C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369955G>ACA327927309OTCc.298+78G>A (n.298+78G>A)
c.172-296166G>A (n.172-296166G>A)
n.353+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369955G=CA2424871719OTCc.298+78G= (n.298+78G=)
c.172-296166G= (n.172-296166G=)
n.353+115G=
Xg.38369955G>TCA2693443428OTCc.298+78G>T (n.298+78G>T)
c.172-296166G>T (n.172-296166G>T)
n.353+115G>T
 gnomAD v4
Xg.38369958delCA2693443429OTCc.298+81del (n.298+81del)
c.172-296163del (n.172-296163del)
n.353+118del
 gnomAD v4
Xg.38369955_38369961delCA2693443430OTCc.298+78_298+84del (n.298+78_298+84del)
c.172-296166_172-296160del (n.172-296166_172-296160del)
n.353+115_353+121del
 gnomAD v4
Xg.38369956G>ACA640863707OTCc.298+79G>A (n.298+79G>A)
c.172-296165G>A (n.172-296165G>A)
n.353+116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38369956G=CA2424871720OTCc.298+79G= (n.298+79G=)
c.172-296165G= (n.172-296165G=)
n.353+116G=
Xg.38369956G>TCA2693443431OTCc.298+79G>T (n.298+79G>T)
c.172-296165G>T (n.172-296165G>T)
n.353+116G>T
 gnomAD v4
Xg.38369957G>ACA2693443433OTCc.298+80G>A (n.298+80G>A)
c.172-296164G>A (n.172-296164G>A)
n.353+117G>A
 gnomAD v4
Xg.38369957G>TCA2693443432OTCc.298+80G>T (n.298+80G>T)
c.172-296164G>T (n.172-296164G>T)
n.353+117G>T
 gnomAD v4
Xg.38369959A>GCA2693443434OTCc.298+82A>G (n.298+82A>G)
c.172-296162A>G (n.172-296162A>G)
n.353+119A>G
 gnomAD v4
Xg.38369960T>CCA2579584760OTCc.298+83T>C (n.298+83T>C)
c.172-296161T>C (n.172-296161T>C)
n.353+120T>C
 gnomAD v4
Xg.38369963G>ACA327927311OTCc.298+86G>A (n.298+86G>A)
c.172-296158G>A (n.172-296158G>A)
n.353+123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369963G=CA2424871721OTCc.298+86G= (n.298+86G=)
c.172-296158G= (n.172-296158G=)
n.353+123G=
Xg.38369964T>ACA2693443435OTCc.298+87T>A (n.298+87T>A)
c.172-296157T>A (n.172-296157T>A)
n.353+124T>A
 gnomAD v4
Xg.38369964T>CCA2693443436OTCc.298+87T>C (n.298+87T>C)
c.172-296157T>C (n.172-296157T>C)
n.353+124T>C
 gnomAD v4
Xg.38369965C>ACA2693443437OTCc.298+88C>A (n.298+88C>A)
c.172-296156C>A (n.172-296156C>A)
n.353+125C>A
 gnomAD v4
Xg.38369966T>CCA2693443438OTCc.298+89T>C (n.298+89T>C)
c.172-296155T>C (n.172-296155T>C)
n.353+126T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched