UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
| X | g.38369791_38369794dup | CA10385813 | OTC | c.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup) c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup) n.309-5_309-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369793_38369794del | CA2579584741 | OTC | c.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del) c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del) n.309-3_309-2del | |
| X | g.38369794A= | CA2424871653 | OTC | c.217-2A= (n.217-2A=) c.172-296327A= (n.172-296327A=) n.309-2A= | |
| X | g.38369794A>C | CA412716749 | OTC | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.172-296327A>C (n.172-296327A>C) n.309-2A>C | |
| X | g.38369794A>G | CA412716751 | OTC | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.172-296327A>G (n.172-296327A>G) n.309-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369794A>T | CA412716753 | OTC | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.172-296327A>T (n.172-296327A>T) n.309-2A>T | |
| X | g.38369794dup | CA312802 | OTC | c.217-2dup (n.217-2dup) c.172-296327dup (n.172-296327dup) n.309-2dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369795G>A | CA224504 | OTC | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.172-296326G>A (n.172-296326G>A) n.309-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369795G>C | CA412716756 | OTC | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.172-296326G>C (n.172-296326G>C) n.309-1G>C | |
| X | g.38369795G= | CA2424871654 | OTC | c.217-1G= (n.217-1G=) c.172-296326G= (n.172-296326G=) n.309-1G= | |
| X | g.38369795G>T | CA412716759 | OTC | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.172-296326G>T (n.172-296326G>T) n.309-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>A | CA412716761 | OTC | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.172-296325T>A (n.172-296325T>A) n.309T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>C | CA412716763 | OTC | c.217T>C (p.Tyr73His) c.172-296325T>C (n.172-296325T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369796T>G | CA412716764 | OTC | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.172-296325T>G (n.172-296325T>G) n.309T>G | |
| X | g.38369797A>C | CA412716767 | OTC | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172-296324A>C (n.172-296324A>C) n.310A>C | |
| X | g.38369797A>G | CA412716768 | OTC | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172-296324A>G (n.172-296324A>G) n.310A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369797A>T | CA412716770 | OTC | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172-296324A>T (n.172-296324A>T) n.310A>T | |
| X | g.38369798T>A | CA412716772 | OTC | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>A (n.172-296323T>A) n.311T>A | |
| X | g.38369798T>C | CA515645533 | OTC | c.219T>C (p.Tyr73=) c.172-296323T>C (n.172-296323T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369798T>G | CA412716774 | OTC | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>G (n.172-296323T>G) n.311T>G | |
| X | g.38369799T>A | CA412716776 | OTC | c.220T>A (p.Leu74Met) c.172-296322T>A (n.172-296322T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369799T>C | CA515645542 | OTC | c.220T>C (p.Leu74=) c.172-296322T>C (n.172-296322T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369799T>G | CA412716778 | OTC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.172-296322T>G (n.172-296322T>G) n.312T>G | |
| X | g.38369800T>A | CA412716780 | OTC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.172-296321T>A (n.172-296321T>A) n.313T>A | |
| X | g.38369800T>C | CA412716781 | OTC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.172-296321T>C (n.172-296321T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369800T>G | CA412716783 | OTC | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.172-296321T>G (n.172-296321T>G) n.313T>G | |
| X | g.38369801G>A | CA515645559 | OTC | c.222G>A (p.Leu74=) c.172-296320G>A (n.172-296320G>A) n.314G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369801G>C | CA412716785 | OTC | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.172-296320G>C (n.172-296320G>C) n.314G>C | |
| X | g.38369801G>T | CA412716787 | OTC | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.172-296320G>T (n.172-296320G>T) n.314G>T | |
| X | g.38369802C>A | CA412716789 | OTC | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.172-296319C>A (n.172-296319C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369802C>G | CA412716791 | OTC | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.172-296319C>G (n.172-296319C>G) n.315C>G | |
| X | g.38369802C>T | CA412716793 | OTC | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.172-296319C>T (n.172-296319C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369803C>A | CA412716795 | OTC | c.224C>A (p.Pro75His) c.172-296318C>A (n.172-296318C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369803C= | CA2424871655 | OTC | c.224C= (p.Pro75=) c.172-296318C= (n.172-296318C=) n.316C= | |
| X | g.38369803C>G | CA412716797 | OTC | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.172-296318C>G (n.172-296318C>G) n.316C>G | dbSNP |
| X | g.38369803C>T | CA412716798 | OTC | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.172-296318C>T (n.172-296318C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369804T>A | CA515645595 | OTC | c.225T>A (p.Pro75=) c.172-296317T>A (n.172-296317T>A) n.317T>A | |
| X | g.38369804T>C | CA10385814 | OTC | c.225T>C (p.Pro75=) c.172-296317T>C (n.172-296317T>C) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369804T>G | CA515645596 | OTC | c.225T>G (p.Pro75=) c.172-296317T>G (n.172-296317T>G) n.317T>G | |
| X | g.38369804T= | CA2424871656 | OTC | c.225T= (p.Pro75=) c.172-296317T= (n.172-296317T=) n.317T= | |
| X | g.38369805T>A | CA412716802 | OTC | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.172-296316T>A (n.172-296316T>A) n.318T>A | |
| X | g.38369805T>C | CA515645599 | OTC | c.226T>C (p.Leu76=) c.172-296316T>C (n.172-296316T>C) n.318T>C | |
| X | g.38369805T>G | CA412716800 | OTC | c.226T>G (p.Leu76Val) c.172-296316T>G (n.172-296316T>G) n.318T>G | |
| X | g.38369806T>A | CA412716804 | OTC | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.172-296315T>A (n.172-296315T>A) n.319T>A | |
| X | g.38369806T>C | CA224505 | OTC | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.172-296315T>C (n.172-296315T>C) n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369806T>G | CA412716806 | OTC | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.172-296315T>G (n.172-296315T>G) n.319T>G | |
| X | g.38369806T= | CA2424871657 | OTC | c.227T= (p.Leu76=) c.172-296315T= (n.172-296315T=) n.319T= | |
| X | g.38369807A= | CA2424871658 | OTC | c.228A= (p.Leu76=) c.172-296314A= (n.172-296314A=) n.320A= | |
| X | g.38369807A>C | CA412716809 | OTC | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.172-296314A>C (n.172-296314A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369807A>G | CA515645610 | OTC | c.228A>G (p.Leu76=) c.172-296314A>G (n.172-296314A>G) n.320A>G | |
| X | g.38369807A>T | CA412716811 | OTC | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.172-296314A>T (n.172-296314A>T) n.320A>T | |
| X | g.38369808T>A | CA412716813 | OTC | c.229T>A (p.Leu77Met) c.172-296313T>A (n.172-296313T>A) n.321T>A | |
| X | g.38369808T>C | CA515645617 | OTC | c.229T>C (p.Leu77=) c.172-296313T>C (n.172-296313T>C) n.321T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369808T>G | CA412716815 | OTC | c.229T>G (p.Leu77Val) c.172-296313T>G (n.172-296313T>G) n.321T>G | |
| X | g.38369809T>A | CA412716817 | OTC | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.172-296312T>A (n.172-296312T>A) n.322T>A | |
| X | g.38369809T>C | CA412716819 | OTC | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.172-296312T>C (n.172-296312T>C) n.322T>C | |
| X | g.38369809T>G | CA412716821 | OTC | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.172-296312T>G (n.172-296312T>G) n.322T>G | |
| X | g.38369810G>A | CA515645625 | OTC | c.231G>A (p.Leu77=) c.172-296311G>A (n.172-296311G>A) n.323G>A | |
| X | g.38369810G>C | CA412716822 | OTC | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.172-296311G>C (n.172-296311G>C) n.323G>C | |
| X | g.38369810G= | CA2424871659 | OTC | c.231G= (p.Leu77=) c.172-296311G= (n.172-296311G=) n.323G= | |
| X | g.38369810G>T | CA224507 | OTC | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.172-296311G>T (n.172-296311G>T) n.323G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369811C>A | CA412716826 | OTC | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.172-296310C>A (n.172-296310C>A) n.324C>A | |
| X | g.38369811C= | CA2424871660 | OTC | c.232C= (p.Gln78=) c.172-296310C= (n.172-296310C=) n.324C= | |
| X | g.38369811C>G | CA412716828 | OTC | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.172-296310C>G (n.172-296310C>G) n.324C>G | dbSNP |
| X | g.38369811C>T | CA224509 | OTC | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.172-296310C>T (n.172-296310C>T) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369812A>C | CA412716833 | OTC | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.172-296309A>C (n.172-296309A>C) n.325A>C | |
| X | g.38369812A>G | CA412716832 | OTC | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.172-296309A>G (n.172-296309A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369812A>T | CA412716830 | OTC | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.172-296309A>T (n.172-296309A>T) n.325A>T | |
| X | g.38369813A>C | CA412716835 | OTC | c.234A>C (p.Gln78His) c.172-296308A>C (n.172-296308A>C) n.326A>C | |
| X | g.38369813A>G | CA515645636 | OTC | c.234A>G (p.Gln78=) c.172-296308A>G (n.172-296308A>G) n.326A>G | |
| X | g.38369813A>T | CA412716837 | OTC | c.234A>T (p.Gln78His) c.172-296308A>T (n.172-296308A>T) n.326A>T | |
| X | g.38369814G>A | CA412716839 | OTC | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.172-296307G>A (n.172-296307G>A) n.327G>A | |
| X | g.38369814G>C | CA412716841 | OTC | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.172-296307G>C (n.172-296307G>C) n.327G>C | |
| X | g.38369814G>T | CA412716843 | OTC | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.172-296307G>T (n.172-296307G>T) n.327G>T | |
| X | g.38369815G>A | CA224511 | OTC | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.172-296306G>A (n.172-296306G>A) n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369815G>C | CA412716845 | OTC | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.172-296306G>C (n.172-296306G>C) n.328G>C | |
| X | g.38369815G= | CA2424871661 | OTC | c.236G= (p.Gly79=) c.172-296306G= (n.172-296306G=) n.328G= | |
| X | g.38369815G>T | CA412716847 | OTC | c.236G>T (p.Gly79Val) c.172-296306G>T (n.172-296306G>T) n.328G>T | |
| X | g.38369816G>A | CA515645650 | OTC | c.237G>A (p.Gly79=) c.172-296305G>A (n.172-296305G>A) n.329G>A | |
| X | g.38369816G>C | CA515645652 | OTC | c.237G>C (p.Gly79=) c.172-296305G>C (n.172-296305G>C) n.329G>C | |
| X | g.38369816G>T | CA515645654 | OTC | c.237G>T (p.Gly79=) c.172-296305G>T (n.172-296305G>T) n.329G>T | |
| X | g.38369817A= | CA2424871662 | OTC | c.238A= (p.Lys80=) c.172-296304A= (n.172-296304A=) n.330A= | |
| X | g.38369817A>C | CA412716849 | OTC | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.172-296304A>C (n.172-296304A>C) n.330A>C | |
| X | g.38369817A>G | CA221089 | OTC | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.172-296304A>G (n.172-296304A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369817A>T | CA412716852 | OTC | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.172-296304A>T (n.172-296304A>T) n.330A>T | |
| X | g.38369818A>C | CA412716857 | OTC | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.172-296303A>C (n.172-296303A>C) n.331A>C | |
| X | g.38369818A>G | CA412716859 | OTC | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.172-296303A>G (n.172-296303A>G) n.331A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369818A>T | CA412716855 | OTC | c.239A>T (p.Lys80Met) c.172-296303A>T (n.172-296303A>T) n.331A>T | |
| X | g.38369819G>A | CA515645687 | OTC | c.240G>A (p.Lys80=) c.172-296302G>A (n.172-296302G>A) n.332G>A | |
| X | g.38369819G>C | CA412716861 | OTC | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.172-296302G>C (n.172-296302G>C) n.332G>C | |
| X | g.38369819G= | CA2424871663 | OTC | c.240G= (p.Lys80=) c.172-296302G= (n.172-296302G=) n.332G= | |
| X | g.38369819G>T | CA224512 | OTC | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.172-296302G>T (n.172-296302G>T) n.332G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369820T>A | CA412716866 | OTC | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.172-296301T>A (n.172-296301T>A) n.333T>A | |
| X | g.38369820T>C | CA412716867 | OTC | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.172-296301T>C (n.172-296301T>C) n.333T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369820T>G | CA412716868 | OTC | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.172-296301T>G (n.172-296301T>G) n.333T>G | |
| X | g.38369821C>A | CA412716871 | OTC | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.172-296300C>A (n.172-296300C>A) n.334C>A | |
| X | g.38369821C= | CA2424871665 | OTC | c.242C= (p.Ser81=) c.172-296300C= (n.172-296300C=) n.334C= | |
| X | g.38369821C>G | CA412716873 | OTC | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.172-296300C>G (n.172-296300C>G) n.334C>G | |
| X | g.38369821C>T | CA412716875 | OTC | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.172-296300C>T (n.172-296300C>T) n.334C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369821_38369824delinsCCTT | CA2424871664 | OTC | c.242_245delinsCCTT (p.Ser81=) c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT) n.334_337delinsCCTT | |
| X | g.38369822C>A | CA515645698 | OTC | c.243C>A (p.Ser81=) c.172-296299C>A (n.172-296299C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369822C= | CA2424871666 | OTC | c.243C= (p.Ser81=) c.172-296299C= (n.172-296299C=) n.335C= | |
| X | g.38369822C>G | CA515645704 | OTC | c.243C>G (p.Ser81=) c.172-296299C>G (n.172-296299C>G) n.335C>G | |
| X | g.38369822C>T | CA515645708 | OTC | c.243C>T (p.Ser81=) c.172-296299C>T (n.172-296299C>T) n.335C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.38369822_38369824del | CA224514 | OTC | c.243_245del (p.Leu82del) c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del) n.335_337del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369823T>A | CA412716878 | OTC | c.244T>A (p.Leu82Ile) c.172-296298T>A (n.172-296298T>A) n.336T>A | |
| X | g.38369823T>C | CA515645716 | OTC | c.244T>C (p.Leu82=) c.172-296298T>C (n.172-296298T>C) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369823T>G | CA412716879 | OTC | c.244T>G (p.Leu82Val) c.172-296298T>G (n.172-296298T>G) n.336T>G | |
| X | g.38369823T= | CA2424871667 | OTC | c.244T= (p.Leu82=) c.172-296298T= (n.172-296298T=) n.336T= | |
| X | g.38369824del | CA2579584742 | OTC | c.245del (p.Leu82Ter) c.172-296297del (n.172-296297del) n.337del | |
| X | g.38369824T>A | CA412716882 | OTC | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.172-296297T>A (n.172-296297T>A) n.337T>A | |
| X | g.38369824T>C | CA412716884 | OTC | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.172-296297T>C (n.172-296297T>C) n.337T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369824T>G | CA224516 | OTC | c.245T>G (p.Leu82Ter) c.172-296297T>G (n.172-296297T>G) n.337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369824T= | CA2424871668 | OTC | c.245T= (p.Leu82=) c.172-296297T= (n.172-296297T=) n.337T= | |
| X | g.38369824_38369825delinsAG | CA2695233306 | OTC | c.245_246delinsAG (p.Leu82Ter) c.172-296297_172-296296delinsAG (n.172-296297_172-296296delinsAG) n.337_338delinsAG | |
| X | g.38369825A>C | CA412716888 | OTC | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.172-296296A>C (n.172-296296A>C) n.338A>C | |
| X | g.38369825A>G | CA515645733 | OTC | c.246A>G (p.Leu82=) c.172-296296A>G (n.172-296296A>G) n.338A>G | |
| X | g.38369825A>T | CA412716890 | OTC | c.246A>T (p.Leu82Phe) c.172-296296A>T (n.172-296296A>T) n.338A>T | |
| X | g.38369826G>A | CA412716893 | OTC | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.172-296295G>A (n.172-296295G>A) n.339G>A | dbSNP |
| X | g.38369826G>C | CA224518 | OTC | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.172-296295G>C (n.172-296295G>C) n.339G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369826G= | CA2424871669 | OTC | c.247G= (p.Gly83=) c.172-296295G= (n.172-296295G=) n.339G= | |
| X | g.38369826G>T | CA412716895 | OTC | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.172-296295G>T (n.172-296295G>T) n.339G>T | |
| X | g.38369827G>A | CA224519 | OTC | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.172-296294G>A (n.172-296294G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369827G>C | CA412716898 | OTC | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.172-296294G>C (n.172-296294G>C) n.340G>C | |
| X | g.38369827G= | CA2424871670 | OTC | c.248G= (p.Gly83=) c.172-296294G= (n.172-296294G=) n.340G= | |
| X | g.38369827G>T | CA412716899 | OTC | c.248G>T (p.Gly83Val) c.172-296294G>T (n.172-296294G>T) n.340G>T | COSMIC |
| X | g.38369828C>A | CA515645751 | OTC | c.249C>A (p.Gly83=) c.172-296293C>A (n.172-296293C>A) n.341C>A | COSMIC |
| X | g.38369828C>G | CA515645754 | OTC | c.249C>G (p.Gly83=) c.172-296293C>G (n.172-296293C>G) n.341C>G | |
| X | g.38369828C>T | CA515645759 | OTC | c.249C>T (p.Gly83=) c.172-296293C>T (n.172-296293C>T) n.341C>T | |
| X | g.38369829A>C | CA412716903 | OTC | c.250A>C (p.Met84Leu) c.172-296292A>C (n.172-296292A>C) n.342A>C | |
| X | g.38369829A>G | CA412716905 | OTC | c.250A>G (p.Met84Val) c.172-296292A>G (n.172-296292A>G) n.342A>G | |
| X | g.38369829A>T | CA412716906 | OTC | c.250A>T (p.Met84Leu) c.172-296292A>T (n.172-296292A>T) n.342A>T | |
| X | g.38369830T>A | CA412716908 | OTC | c.251T>A (p.Met84Lys) c.172-296291T>A (n.172-296291T>A) n.343T>A | |
| X | g.38369830T>C | CA412716910 | OTC | c.251T>C (p.Met84Thr) c.172-296291T>C (n.172-296291T>C) n.343T>C | |
| X | g.38369830T>G | CA412716911 | OTC | c.251T>G (p.Met84Arg) c.172-296291T>G (n.172-296291T>G) n.343T>G | |
| X | g.38369831G>A | CA412716916 | OTC | c.252G>A (p.Met84Ile) c.172-296290G>A (n.172-296290G>A) n.344G>A | COSMIC |
| X | g.38369831G>C | CA412716918 | OTC | c.252G>C (p.Met84Ile) c.172-296290G>C (n.172-296290G>C) n.344G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369831G>T | CA412716914 | OTC | c.252G>T (p.Met84Ile) c.172-296290G>T (n.172-296290G>T) n.344G>T | |
| X | g.38369832A>C | CA412716923 | OTC | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.172-296289A>C (n.172-296289A>C) n.345A>C | |
| X | g.38369832A>G | CA412716920 | OTC | c.253A>G (p.Ile85Val) c.172-296289A>G (n.172-296289A>G) n.345A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369832A>T | CA412716921 | OTC | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.172-296289A>T (n.172-296289A>T) n.345A>T | |
| X | g.38369833T>A | CA412716926 | OTC | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.172-296288T>A (n.172-296288T>A) n.346T>A | |
| X | g.38369833T>C | CA10581559 | OTC | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.172-296288T>C (n.172-296288T>C) n.346T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369833T>G | CA412716929 | OTC | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.172-296288T>G (n.172-296288T>G) n.346T>G | |
| X | g.38369833T= | CA2424871671 | OTC | c.254T= (p.Ile85=) c.172-296288T= (n.172-296288T=) n.346T= | |
| X | g.38369837dup | CA2573332142 | OTC | c.258dup (p.Glu87Ter) c.172-296284dup (n.172-296284dup) n.350dup | ClinVar |
| X | g.38369837del | CA2693443375 | OTC | c.258del (p.Phe86LeufsTer?) c.258del (p.Phe86LeufsTer17) c.172-296284del (n.172-296284del) n.350del | gnomAD v4 |
| X | g.38369834T>A | CA515645797 | OTC | c.255T>A (p.Ile85=) c.172-296287T>A (n.172-296287T>A) n.347T>A | |
| X | g.38369834T>C | CA515645800 | OTC | c.255T>C (p.Ile85=) c.172-296287T>C (n.172-296287T>C) n.347T>C | |
| X | g.38369834T>G | CA412716931 | OTC | c.255T>G (p.Ile85Met) c.172-296287T>G (n.172-296287T>G) n.347T>G | |
| X | g.38369835T>A | CA412716937 | OTC | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.172-296286T>A (n.172-296286T>A) n.348T>A | |
| X | g.38369835T>C | CA412716933 | OTC | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.172-296286T>C (n.172-296286T>C) n.348T>C | |
| X | g.38369835T>G | CA412716935 | OTC | c.256T>G (p.Phe86Val) c.172-296286T>G (n.172-296286T>G) n.348T>G | |
| X | g.38369836T>A | CA412716938 | OTC | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.172-296285T>A (n.172-296285T>A) n.349T>A | |
| X | g.38369836T>C | CA412716939 | OTC | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.172-296285T>C (n.172-296285T>C) n.349T>C | |
| X | g.38369836T>G | CA412716940 | OTC | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.172-296285T>G (n.172-296285T>G) n.349T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369837T>A | CA412716942 | OTC | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.172-296284T>A (n.172-296284T>A) n.350T>A | |
| X | g.38369837T>C | CA515645829 | OTC | c.258T>C (p.Phe86=) c.172-296284T>C (n.172-296284T>C) n.350T>C | |
| X | g.38369837T>G | CA412716943 | OTC | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.172-296284T>G (n.172-296284T>G) n.350T>G | |
| X | g.38369838G>A | CA224520 | OTC | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.172-296283G>A (n.172-296283G>A) n.351G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38369838G>C | CA412716948 | OTC | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.172-296283G>C (n.172-296283G>C) n.351G>C | |
| X | g.38369838G= | CA2424871672 | OTC | c.259G= (p.Glu87=) c.172-296283G= (n.172-296283G=) n.351G= | |
| X | g.38369838G>T | CA412716946 | OTC | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.172-296283G>T (n.172-296283G>T) n.351G>T | |
| X | g.38369840_38369841del | CA2580616976 | OTC | c.261_262del (p.Arg89LysfsTer?) c.261_262del (p.Arg89LysfsTer12) c.172-296281_172-296280del (n.172-296281_172-296280del) n.353_353+1del | ClinVar |
| X | g.38369839A>C | CA412716951 | OTC | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.172-296282A>C (n.172-296282A>C) n.352A>C | |
| X | g.38369839A>G | CA412716952 | OTC | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.172-296282A>G (n.172-296282A>G) n.352A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369839A>T | CA412716953 | OTC | c.260A>T (p.Glu87Val) c.172-296282A>T (n.172-296282A>T) n.352A>T | |
| X | g.38369840G>A | CA515645848 | OTC | c.261G>A (p.Glu87=) c.172-296281G>A (n.172-296281G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369840G>C | CA10385815 | OTC | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.172-296281G>C (n.172-296281G>C) n.353G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38369840G= | CA2424871673 | OTC | c.261G= (p.Glu87=) c.172-296281G= (n.172-296281G=) n.353G= | |
| X | g.38369840G>T | CA412716956 | OTC | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.172-296281G>T (n.172-296281G>T) n.353G>T | |
| X | g.38369841A>C | CA412716958 | OTC | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.172-296280A>C (n.172-296280A>C) n.353+1A>C | |
| X | g.38369841A>G | CA412716959 | OTC | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.172-296280A>G (n.172-296280A>G) n.353+1A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369841A>T | CA412716961 | OTC | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.172-296280A>T (n.172-296280A>T) n.353+1A>T | ClinVar |
| X | g.38369842A>C | CA412716963 | OTC | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.172-296279A>C (n.172-296279A>C) n.353+2A>C | |
| X | g.38369842A>G | CA412716965 | OTC | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.172-296279A>G (n.172-296279A>G) n.353+2A>G | |
| X | g.38369842A>T | CA412716966 | OTC | c.263A>T (p.Lys88Ile) c.172-296279A>T (n.172-296279A>T) n.353+2A>T | |
| X | g.38369842_38369845delinsAAAG | CA2424871674 | OTC | c.263_266delinsAAAG (p.Lys88=) c.172-296279_172-296276delinsAAAG (n.172-296279_172-296276delinsAAAG) n.353+2_353+5delinsAAAG | |
| X | g.38369843A= | CA2424871676 | OTC | c.264A= (p.Lys88=) c.172-296278A= (n.172-296278A=) n.353+3A= | |
| X | g.38369843A>C | CA412716969 | OTC | c.264A>C (p.Lys88Asn) c.172-296278A>C (n.172-296278A>C) n.353+3A>C | |
| X | g.38369843A>G | CA515645894 | OTC | c.264A>G (p.Lys88=) c.172-296278A>G (n.172-296278A>G) n.353+3A>G | |
| X | g.38369843A>T | CA224521 | OTC | c.264A>T (p.Lys88Asn) c.172-296278A>T (n.172-296278A>T) n.353+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369846_38369848del | CA2424871675 | OTC | c.267_269del (p.Arg89del) c.172-296275_172-296273del (n.172-296275_172-296273del) n.353+6_353+8del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369844A= | CA2424871677 | OTC | c.265A= (p.Arg89=) c.172-296277A= (n.172-296277A=) n.353+4A= | |
| X | g.38369844A>C | CA515645898 | OTC | c.265A>C (p.Arg89=) c.172-296277A>C (n.172-296277A>C) n.353+4A>C | |
| X | g.38369844A>G | CA327927029 | OTC | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.172-296277A>G (n.172-296277A>G) n.353+4A>G | dbSNP |
| X | g.38369844A>T | CA412716972 | OTC | c.265A>T (p.Arg89Ter) c.172-296277A>T (n.172-296277A>T) n.353+4A>T | |
| X | g.38369845G>A | CA412716974 | OTC | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.172-296276G>A (n.172-296276G>A) n.353+5G>A | |
| X | g.38369845G>C | CA412716976 | OTC | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.172-296276G>C (n.172-296276G>C) n.353+5G>C | |
| X | g.38369845G>T | CA412716977 | OTC | c.266G>T (p.Arg89Ile) c.172-296276G>T (n.172-296276G>T) n.353+5G>T | |
| X | g.38369846A>C | CA412716979 | OTC | c.267A>C (p.Arg89Ser) c.172-296275A>C (n.172-296275A>C) n.353+6A>C | |
| X | g.38369846A>G | CA515645906 | OTC | c.267A>G (p.Arg89=) c.172-296275A>G (n.172-296275A>G) n.353+6A>G | |
| X | g.38369846A>T | CA412716981 | OTC | c.267A>T (p.Arg89Ser) c.172-296275A>T (n.172-296275A>T) n.353+6A>T | |
| X | g.38369847A= | CA2424871678 | OTC | c.268A= (p.Ser90=) c.172-296274A= (n.172-296274A=) n.353+7A= | |
| X | g.38369847A>C | CA412716986 | OTC | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.172-296274A>C (n.172-296274A>C) n.353+7A>C | |
| X | g.38369847A>G | CA224522 | OTC | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.172-296274A>G (n.172-296274A>G) n.353+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369847A>T | CA412716984 | OTC | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.172-296274A>T (n.172-296274A>T) n.353+7A>T | |
| X | g.38369848G>A | CA224524 | OTC | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.172-296273G>A (n.172-296273G>A) n.353+8G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369848G>C | CA412716989 | OTC | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.172-296273G>C (n.172-296273G>C) n.353+8G>C | |
| X | g.38369848G= | CA2424871679 | OTC | c.269G= (p.Ser90=) c.172-296273G= (n.172-296273G=) n.353+8G= | |
| X | g.38369848G>T | CA412716990 | OTC | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.172-296273G>T (n.172-296273G>T) n.353+8G>T | |
| X | g.38369849T>A | CA412716992 | OTC | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.172-296272T>A (n.172-296272T>A) n.353+9T>A | |
| X | g.38369849T>C | CA515645936 | OTC | c.270T>C (p.Ser90=) c.172-296272T>C (n.172-296272T>C) n.353+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369849T>G | CA224526 | OTC | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.172-296272T>G (n.172-296272T>G) n.353+9T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369849T= | CA2424871680 | OTC | c.270T= (p.Ser90=) c.172-296272T= (n.172-296272T=) n.353+9T= | |
| X | g.38369849_38369850delinsTA | CA2424871681 | OTC | c.270_271delinsTA (p.Ser90=) c.172-296272_172-296271delinsTA (n.172-296272_172-296271delinsTA) n.353+9_353+10delinsTA | |
| X | g.38369850del | CA224527 | OTC | c.271del (p.Thr91LeufsTer30) c.271del (p.Thr91LeufsTer12) c.172-296271del (n.172-296271del) n.353+10del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369850A>C | CA412716995 | OTC | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.172-296271A>C (n.172-296271A>C) n.353+10A>C | |
| X | g.38369850A>G | CA412717000 | OTC | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.172-296271A>G (n.172-296271A>G) n.353+10A>G | |
| X | g.38369850A>T | CA412716998 | OTC | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.172-296271A>T (n.172-296271A>T) n.353+10A>T | |
| X | g.38369850_38369851del | CA2579584743 | OTC | c.271_272del (p.Thr91SerfsTer?) c.271_272del (p.Thr91SerfsTer10) c.172-296271_172-296270del (n.172-296271_172-296270del) n.353+10_353+11del | |
| X | g.38369851C>A | CA412717001 | OTC | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.172-296270C>A (n.172-296270C>A) n.353+11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369851C= | CA2424871682 | OTC | c.272C= (p.Thr91=) c.172-296270C= (n.172-296270C=) n.353+11C= | |
| X | g.38369851C>G | CA412717002 | OTC | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.172-296270C>G (n.172-296270C>G) n.353+11C>G | |
| X | g.38369851C>T | CA10385816 | OTC | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.172-296270C>T (n.172-296270C>T) n.353+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369852T>A | CA515645947 | OTC | c.273T>A (p.Thr91=) c.172-296269T>A (n.172-296269T>A) n.353+12T>A | |
| X | g.38369852T>C | CA515645950 | OTC | c.273T>C (p.Thr91=) c.172-296269T>C (n.172-296269T>C) n.353+12T>C | dbSNP |
| X | g.38369852T>G | CA515645951 | OTC | c.273T>G (p.Thr91=) c.172-296269T>G (n.172-296269T>G) n.353+12T>G | COSMIC |
| X | g.38369852T= | CA2424871683 | OTC | c.273T= (p.Thr91=) c.172-296269T= (n.172-296269T=) n.353+12T= | |
| X | g.38369853C>A | CA515645954 | OTC | c.274C>A (p.Arg92=) c.172-296268C>A (n.172-296268C>A) n.353+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369853C= | CA2424871684 | OTC | c.274C= (p.Arg92=) c.172-296268C= (n.172-296268C=) n.353+13C= | |
| X | g.38369853C>G | CA224528 | OTC | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.172-296268C>G (n.172-296268C>G) n.353+13C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369853C>T | CA224530 | OTC | c.274C>T (p.Arg92Ter) c.172-296268C>T (n.172-296268C>T) n.353+13C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369854G>A | CA285805 | OTC | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.172-296267G>A (n.172-296267G>A) n.353+14G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38369854G>C | CA224532 | OTC | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.172-296267G>C (n.172-296267G>C) n.353+14G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369854G= | CA2424871685 | OTC | c.275G= (p.Arg92=) c.172-296267G= (n.172-296267G=) n.353+14G= | |
| X | g.38369854G>T | CA224534 | OTC | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.172-296267G>T (n.172-296267G>T) n.353+14G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369855A>C | CA515645968 | OTC | c.276A>C (p.Arg92=) c.172-296266A>C (n.172-296266A>C) n.353+15A>C | |
| X | g.38369855A>G | CA515645974 | OTC | c.276A>G (p.Arg92=) c.172-296266A>G (n.172-296266A>G) n.353+15A>G | |
| X | g.38369855A>T | CA515645971 | OTC | c.276A>T (p.Arg92=) c.172-296266A>T (n.172-296266A>T) n.353+15A>T | |
| X | g.38369856A= | CA2424871686 | OTC | c.277A= (p.Thr93=) c.172-296265A= (n.172-296265A=) n.353+16A= | |
| X | g.38369856A>C | CA412717003 | OTC | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.172-296265A>C (n.172-296265A>C) n.353+16A>C | |
| X | g.38369856A>G | CA224536 | OTC | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.172-296265A>G (n.172-296265A>G) n.353+16A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369856A>T | CA412717004 | OTC | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.172-296265A>T (n.172-296265A>T) n.353+16A>T | |
| X | g.38369857C>A | CA412717006 | OTC | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.172-296264C>A (n.172-296264C>A) n.353+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369857C>G | CA412717007 | OTC | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.172-296264C>G (n.172-296264C>G) n.353+17C>G | |
| X | g.38369857C>T | CA412717005 | OTC | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.172-296264C>T (n.172-296264C>T) n.353+17C>T | |
| X | g.38369858A>C | CA515645983 | OTC | c.279A>C (p.Thr93=) c.172-296263A>C (n.172-296263A>C) n.353+18A>C | |
| X | g.38369858A>G | CA515645984 | OTC | c.279A>G (p.Thr93=) c.172-296263A>G (n.172-296263A>G) n.353+18A>G | |
| X | g.38369858A>T | CA515645988 | OTC | c.279A>T (p.Thr93=) c.172-296263A>T (n.172-296263A>T) n.353+18A>T | |
| X | g.38369859A>C | CA515645992 | OTC | c.280A>C (p.Arg94=) c.172-296262A>C (n.172-296262A>C) n.353+19A>C | |
| X | g.38369859A>G | CA412717009 | OTC | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.172-296262A>G (n.172-296262A>G) n.353+19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369859A>T | CA412717008 | OTC | c.280A>T (p.Arg94Ter) c.172-296262A>T (n.172-296262A>T) n.353+19A>T | |
| X | g.38369860G>A | CA412717010 | OTC | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.172-296261G>A (n.172-296261G>A) n.353+20G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369860G>C | CA224537 | OTC | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.172-296261G>C (n.172-296261G>C) n.353+20G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369860G= | CA2424871687 | OTC | c.281G= (p.Arg94=) c.172-296261G= (n.172-296261G=) n.353+20G= | |
| X | g.38369860G>T | CA412717011 | OTC | c.281G>T (p.Arg94Ile) c.172-296261G>T (n.172-296261G>T) n.353+20G>T | |
| X | g.38369861A>C | CA412717012 | OTC | c.282A>C (p.Arg94Ser) c.172-296260A>C (n.172-296260A>C) n.353+21A>C | |
| X | g.38369861A>G | CA515646011 | OTC | c.282A>G (p.Arg94=) c.172-296260A>G (n.172-296260A>G) n.353+21A>G | |
| X | g.38369861A>T | CA412717013 | OTC | c.282A>T (p.Arg94Ser) c.172-296260A>T (n.172-296260A>T) n.353+21A>T | |
| X | g.38369862T>A | CA412717014 | OTC | c.283T>A (p.Leu95Met) c.172-296259T>A (n.172-296259T>A) n.353+22T>A | |
| X | g.38369862T>C | CA10385817 | OTC | c.283T>C (p.Leu95=) c.172-296259T>C (n.172-296259T>C) n.353+22T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369862T>G | CA412717015 | OTC | c.283T>G (p.Leu95Val) c.172-296259T>G (n.172-296259T>G) n.353+22T>G | |
| X | g.38369862T= | CA2424871688 | OTC | c.283T= (p.Leu95=) c.172-296259T= (n.172-296259T=) n.353+22T= | |
| X | g.38369863T>A | CA412717016 | OTC | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.172-296258T>A (n.172-296258T>A) n.353+23T>A | |
| X | g.38369863T>C | CA224538 | OTC | c.284T>C (p.Leu95Ser) c.172-296258T>C (n.172-296258T>C) n.353+23T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369863T>G | CA412717017 | OTC | c.284T>G (p.Leu95Trp) c.172-296258T>G (n.172-296258T>G) n.353+23T>G | |
| X | g.38369863T= | CA2424871689 | OTC | c.284T= (p.Leu95=) c.172-296258T= (n.172-296258T=) n.353+23T= | |
| X | g.38369864G>A | CA515646030 | OTC | c.285G>A (p.Leu95=) c.172-296257G>A (n.172-296257G>A) n.353+24G>A | |
| X | g.38369864G>C | CA412717018 | OTC | c.285G>C (p.Leu95Phe) c.172-296257G>C (n.172-296257G>C) n.353+24G>C | |
| X | g.38369864G>T | CA412717019 | OTC | c.285G>T (p.Leu95Phe) c.172-296257G>T (n.172-296257G>T) n.353+24G>T | |
| X | g.38369865T>A | CA412717020 | OTC | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.172-296256T>A (n.172-296256T>A) n.353+25T>A | |
| X | g.38369865T>C | CA10385818 | OTC | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.172-296256T>C (n.172-296256T>C) n.353+25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369865T>G | CA412717021 | OTC | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.172-296256T>G (n.172-296256T>G) n.353+25T>G | |
| X | g.38369865T= | CA2424871690 | OTC | c.286T= (p.Ser96=) c.172-296256T= (n.172-296256T=) n.353+25T= | |
| X | g.38369866C>A | CA412717024 | OTC | c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.172-296255C>A (n.172-296255C>A) n.353+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369866C>G | CA412717022 | OTC | c.287C>G (p.Ser96Cys) c.172-296255C>G (n.172-296255C>G) n.353+26C>G | |
| X | g.38369866C>T | CA412717023 | OTC | c.287C>T (p.Ser96Phe) c.172-296255C>T (n.172-296255C>T) n.353+26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369867T>A | CA515646046 | OTC | c.288T>A (p.Ser96=) c.172-296254T>A (n.172-296254T>A) n.353+27T>A | |
| X | g.38369867T>C | CA515646047 | OTC | c.288T>C (p.Ser96=) c.172-296254T>C (n.172-296254T>C) n.353+27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369867T>G | CA515646048 | OTC | c.288T>G (p.Ser96=) c.172-296254T>G (n.172-296254T>G) n.353+27T>G | |
| X | g.38369868A>C | CA412717025 | OTC | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.172-296253A>C (n.172-296253A>C) n.353+28A>C | |
| X | g.38369868A>G | CA412717026 | OTC | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.172-296253A>G (n.172-296253A>G) n.353+28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369868A>T | CA412717027 | OTC | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.172-296253A>T (n.172-296253A>T) n.353+28A>T | |
| X | g.38369869C>A | CA412717028 | OTC | c.290C>A (p.Thr97Lys) c.172-296252C>A (n.172-296252C>A) n.353+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369869C>G | CA412717029 | OTC | c.290C>G (p.Thr97Arg) c.172-296252C>G (n.172-296252C>G) n.353+29C>G | |
| X | g.38369869C>T | CA412717030 | OTC | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.172-296252C>T (n.172-296252C>T) n.353+29C>T | |
| X | g.38369870A>C | CA515646059 | OTC | c.291A>C (p.Thr97=) c.172-296251A>C (n.172-296251A>C) n.353+30A>C | |
| X | g.38369870A>G | CA515646062 | OTC | c.291A>G (p.Thr97=) c.172-296251A>G (n.172-296251A>G) n.353+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369870A>T | CA515646065 | OTC | c.291A>T (p.Thr97=) c.172-296251A>T (n.172-296251A>T) n.353+30A>T | |
| X | g.38369871G>A | CA224541 | OTC | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.172-296250G>A (n.172-296250G>A) n.353+31G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369871G>C | CA412717031 | OTC | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.172-296250G>C (n.172-296250G>C) n.353+31G>C | |
| X | g.38369871G= | CA2424871691 | OTC | c.292G= (p.Glu98=) c.172-296250G= (n.172-296250G=) n.353+31G= | |
| X | g.38369871G>T | CA412717032 | OTC | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.172-296250G>T (n.172-296250G>T) n.353+31G>T | |
| X | g.38369872A>C | CA412717033 | OTC | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.172-296249A>C (n.172-296249A>C) n.353+32A>C | |
| X | g.38369872A>G | CA412717034 | OTC | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.172-296249A>G (n.172-296249A>G) n.353+32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369872A>T | CA412717035 | OTC | c.293A>T (p.Glu98Val) c.172-296249A>T (n.172-296249A>T) n.353+32A>T | |
| X | g.38369873A>C | CA412717036 | OTC | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.172-296248A>C (n.172-296248A>C) n.353+33A>C | |
| X | g.38369873A>G | CA515646075 | OTC | c.294A>G (p.Glu98=) c.172-296248A>G (n.172-296248A>G) n.353+33A>G | |
| X | g.38369873A>T | CA412717037 | OTC | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.172-296248A>T (n.172-296248A>T) n.353+33A>T | |
| X | g.38369874A= | CA2424871692 | OTC | c.295A= (p.Thr99=) c.172-296247A= (n.172-296247A=) n.353+34A= | |
| X | g.38369874A>C | CA412717038 | OTC | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.172-296247A>C (n.172-296247A>C) n.353+34A>C | |
| X | g.38369874A>G | CA412717039 | OTC | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.172-296247A>G (n.172-296247A>G) n.353+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369874A>T | CA412717040 | OTC | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.172-296247A>T (n.172-296247A>T) n.353+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369875C>A | CA412717041 | OTC | c.296C>A (p.Thr99Lys) c.172-296246C>A (n.172-296246C>A) n.353+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369875C= | CA2424871694 | OTC | c.296C= (p.Thr99=) c.172-296246C= (n.172-296246C=) n.353+35C= | |
| X | g.38369875C>G | CA412717042 | OTC | c.296C>G (p.Thr99Arg) c.172-296246C>G (n.172-296246C>G) n.353+35C>G | |
| X | g.38369875C>T | CA10385819 | OTC | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.172-296246C>T (n.172-296246C>T) n.353+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369875_38369880delinsCAGGTA | CA2424871693 | OTC | c.296_298+3delinsCAGGTA c.172-296246_172-296241delinsCAGGTA (n.172-296246_172-296241delinsCAGGTA) n.353+35_353+40delinsCAGGTA | |
| X | g.38369876A>C | CA515646097 | OTC | c.297A>C (p.Thr99=) c.172-296245A>C (n.172-296245A>C) n.353+36A>C | |
| X | g.38369876A>G | CA515646100 | OTC | c.297A>G (p.Thr99=) c.172-296245A>G (n.172-296245A>G) n.353+36A>G | |
| X | g.38369876A>T | CA515646105 | OTC | c.297A>T (p.Thr99=) c.172-296245A>T (n.172-296245A>T) n.353+36A>T | |
| X | g.38369876_38369877delinsAG | CA2424871695 | OTC | c.297_298delinsAG (p.Thr99=) c.172-296245_172-296244delinsAG (n.172-296245_172-296244delinsAG) n.353+36_353+37delinsAG | |
| X | g.38369878_38369882del | CA224545 | OTC | c.298+1_298+5del c.172-296243_172-296239del (n.172-296243_172-296239del) n.353+38_353+42del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369877G>A | CA412717043 | OTC | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.172-296244G>A (n.172-296244G>A) n.353+37G>A | |
| X | g.38369877G>C | CA412717044 | OTC | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.172-296244G>C (n.172-296244G>C) n.353+37G>C | |
| X | g.38369877G= | CA2424871697 | OTC | c.298G= (p.Gly100=) c.172-296244G= (n.172-296244G=) n.353+37G= | |
| X | g.38369877G>T | CA412717045 | OTC | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.172-296244G>T (n.172-296244G>T) n.353+37G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369878del | CA1139667389 | OTC | c.298+1del c.172-296243del (n.172-296243del) n.353+38del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369877_38369881delinsGGTAA | CA2424871696 | OTC | c.298_298+4delinsGGTAA c.172-296244_172-296240delinsGGTAA (n.172-296244_172-296240delinsGGTAA) n.353+37_353+41delinsGGTAA | |
| X | g.38369878G>A | CA224543 | OTC | c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.172-296243G>A (n.172-296243G>A) n.353+38G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369878G>C | CA412717046 | OTC | c.298+1G>C (n.298+1G>C) c.172-296243G>C (n.172-296243G>C) n.353+38G>C | |
| X | g.38369878G= | CA2424871698 | OTC | c.298+1G= (n.298+1G=) c.172-296243G= (n.172-296243G=) n.353+38G= | |
| X | g.38369878G>T | CA224544 | OTC | c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.172-296243G>T (n.172-296243G>T) n.353+38G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369880_38369883del | CA916083891 | OTC | c.298+3_298+6del (n.298+3_298+6del) c.172-296241_172-296238del (n.172-296241_172-296238del) n.353+40_353+43del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369879del | CA2579584744 | OTC | c.298+2del (n.298+2del) c.172-296242del (n.172-296242del) n.353+39del | |
| X | g.38369879T>A | CA412717049 | OTC | c.298+2T>A (n.298+2T>A) c.172-296242T>A (n.172-296242T>A) n.353+39T>A | |
| X | g.38369879T>C | CA412717047 | OTC | c.298+2T>C (n.298+2T>C) c.172-296242T>C (n.172-296242T>C) n.353+39T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369879T>G | CA412717048 | OTC | c.298+2T>G (n.298+2T>G) c.172-296242T>G (n.172-296242T>G) n.353+39T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369879T= | CA2424871699 | OTC | c.298+2T= (n.298+2T=) c.172-296242T= (n.172-296242T=) n.353+39T= | |
| X | g.38369879dup | CA658799696 | OTC | c.298+2dup (n.298+2dup) c.172-296242dup (n.172-296242dup) n.353+39dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369880A>G | CA2693443376 | OTC | c.298+3A>G (n.298+3A>G) c.172-296241A>G (n.172-296241A>G) n.353+40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369881del | CA2579584745 | OTC | c.298+4del (n.298+4del) c.172-296240del (n.172-296240del) n.353+41del | |
| X | g.38369881A>G | CA2693443377 | OTC | c.298+4A>G (n.298+4A>G) c.172-296240A>G (n.172-296240A>G) n.353+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369882G>A | CA2424871701 | OTC | c.298+5G>A (n.298+5G>A) c.172-296239G>A (n.172-296239G>A) n.353+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369882G>C | CA224546 | OTC | c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.172-296239G>C (n.172-296239G>C) n.353+42G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38369882G= | CA2424871700 | OTC | c.298+5G= (n.298+5G=) c.172-296239G= (n.172-296239G=) n.353+42G= | |
| X | g.38369883T>C | CA2693443378 | OTC | c.298+6T>C (n.298+6T>C) c.172-296238T>C (n.172-296238T>C) n.353+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369883T>G | CA2579584746 | OTC | c.298+6T>G (n.298+6T>G) c.172-296238T>G (n.172-296238T>G) n.353+43T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369884C>A | CA2693443379 | OTC | c.298+7C>A (n.298+7C>A) c.172-296237C>A (n.172-296237C>A) n.353+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369885del | CA2579584747 | OTC | c.298+8del (n.298+8del) c.172-296236del (n.172-296236del) n.353+45del | |
| X | g.38369885C>T | CA2693443380 | OTC | c.298+8C>T (n.298+8C>T) c.172-296236C>T (n.172-296236C>T) n.353+45C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369886A= | CA2424871702 | OTC | c.298+9A= (n.298+9A=) c.172-296235A= (n.172-296235A=) n.353+46A= | |
| X | g.38369886A>C | CA10385821 | OTC | c.298+9A>C (n.298+9A>C) c.172-296235A>C (n.172-296235A>C) n.353+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369886A>G | CA10385820 | OTC | c.298+9A>G (n.298+9A>G) c.172-296235A>G (n.172-296235A>G) n.353+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369887C>A | CA2693443381 | OTC | c.298+10C>A (n.298+10C>A) c.172-296234C>A (n.172-296234C>A) n.353+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369887C>T | CA2693443382 | OTC | c.298+10C>T (n.298+10C>T) c.172-296234C>T (n.172-296234C>T) n.353+47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369888T>C | CA2693443383 | OTC | c.298+11T>C (n.298+11T>C) c.172-296233T>C (n.172-296233T>C) n.353+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369889G>A | CA2693443384 | OTC | c.298+12G>A (n.298+12G>A) c.172-296232G>A (n.172-296232G>A) n.353+49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369889G>C | CA2693443385 | OTC | c.298+12G>C (n.298+12G>C) c.172-296232G>C (n.172-296232G>C) n.353+49G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369890C>A | CA2693443386 | OTC | c.298+13C>A (n.298+13C>A) c.172-296231C>A (n.172-296231C>A) n.353+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369891C>A | CA2579584748 | OTC | c.298+14C>A (n.298+14C>A) c.172-296230C>A (n.172-296230C>A) n.353+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369891C>G | CA2693443387 | OTC | c.298+14C>G (n.298+14C>G) c.172-296230C>G (n.172-296230C>G) n.353+51C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369891C>T | CA2693443388 | OTC | c.298+14C>T (n.298+14C>T) c.172-296230C>T (n.172-296230C>T) n.353+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369892A>G | CA2693443389 | OTC | c.298+15A>G (n.298+15A>G) c.172-296229A>G (n.172-296229A>G) n.353+52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369893A>G | CA2693443390 | OTC | c.298+16A>G (n.298+16A>G) c.172-296228A>G (n.172-296228A>G) n.353+53A>G | gnomAD v4 |