Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369749_38369801delCA2693443340OTCc.217-47_222del
c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del)
n.309-47_314del
 gnomAD v4
Xg.38369756_38369757delCA2693443342OTCc.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del)
c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del)
n.309-40_309-39del
 gnomAD v4
Xg.38369751A=CA2424871640OTCc.217-45A= (n.217-45A=)
c.172-296370A= (n.172-296370A=)
n.309-45A=
Xg.38369751A>GCA640863684OTCc.217-45A>G (n.217-45A>G)
c.172-296370A>G (n.172-296370A>G)
n.309-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369751A>TCA2424871641OTCc.217-45A>T (n.217-45A>T)
c.172-296370A>T (n.172-296370A>T)
n.309-45A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369752T>CCA10385809OTCc.217-44T>C (n.217-44T>C)
c.172-296369T>C (n.172-296369T>C)
n.309-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369752T=CA2424871642OTCc.217-44T= (n.217-44T=)
c.172-296369T= (n.172-296369T=)
n.309-44T=
Xg.38369752_38369753insTCTATAACACGATACA2820489186OTCc.217-44_217-43insTCTATAACACGATA (n.217-44_217-43insTCTATAACACGATA)
c.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA (n.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA)
n.309-44_309-43insTCTATAACACGATA
Xg.38369753A=CA2424871643OTCc.217-43A= (n.217-43A=)
c.172-296368A= (n.172-296368A=)
n.309-43A=
Xg.38369753A>CCA875144532OTCc.217-43A>C (n.217-43A>C)
c.172-296368A>C (n.172-296368A>C)
n.309-43A>C
 dbSNP
Xg.38369753A>GCA640863687OTCc.217-43A>G (n.217-43A>G)
c.172-296368A>G (n.172-296368A>G)
n.309-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369753A>TCA10385810OTCc.217-43A>T (n.217-43A>T)
c.172-296368A>T (n.172-296368A>T)
n.309-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369758_38369764delCA640863688OTCc.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del)
c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del)
n.309-38_309-32del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369754T>CCA2693443343OTCc.217-42T>C (n.217-42T>C)
c.172-296367T>C (n.172-296367T>C)
n.309-42T>C
 gnomAD v4
Xg.38369756T>CCA2579584733OTCc.217-40T>C (n.217-40T>C)
c.172-296365T>C (n.172-296365T>C)
n.309-40T>C
Xg.38369756_38369758delinsTAACA2424871644OTCc.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA)
c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA)
n.309-40_309-38delinsTAA
Xg.38369756_38369757insCCCCCA2820489188OTCc.217-40_217-39insCCCC (n.217-40_217-39insCCCC)
c.172-296365_172-296364insCCCC (n.172-296365_172-296364insCCCC)
n.309-40_309-39insCCCC
Xg.38369757A>GCA2693443344OTCc.217-39A>G (n.217-39A>G)
c.172-296364A>G (n.172-296364A>G)
n.309-39A>G
 gnomAD v4
Xg.38369757_38369758delCA10385811OTCc.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del)
c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del)
n.309-39_309-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369759G>ACA2579584735OTCc.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.172-296362G>A (n.172-296362G>A)
n.309-37G>A
Xg.38369759G>TCA2579584734OTCc.217-37G>T (n.217-37G>T)
c.172-296362G>T (n.172-296362G>T)
n.309-37G>T
 gnomAD v4
Xg.38369759_38369760insGCCTTTCTACTATTTCCA2820489189OTCc.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC (n.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC)
c.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC (n.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC)
n.309-37_309-36insGCCTTTCTACTATTTC
Xg.38369760A>TCA2579584736OTCc.217-36A>T (n.217-36A>T)
c.172-296361A>T (n.172-296361A>T)
n.309-36A>T
 gnomAD v4
Xg.38369762A>TCA2820489193OTCc.217-34A>T (n.217-34A>T)
c.172-296359A>T (n.172-296359A>T)
n.309-34A>T
Xg.38369763T>CCA640863689OTCc.217-33T>C (n.217-33T>C)
c.172-296358T>C (n.172-296358T>C)
n.309-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369763T=CA2424871645OTCc.217-33T= (n.217-33T=)
c.172-296358T= (n.172-296358T=)
n.309-33T=
Xg.38369764A>GCA2579584737OTCc.217-32A>G (n.217-32A>G)
c.172-296357A>G (n.172-296357A>G)
n.309-32A>G
 gnomAD v4
Xg.38369768delCA2693443345OTCc.217-28del (n.217-28del)
c.172-296353del (n.172-296353del)
n.309-28del
 gnomAD v4
Xg.38369767T>CCA2693443346OTCc.217-29T>C (n.217-29T>C)
c.172-296354T>C (n.172-296354T>C)
n.309-29T>C
 gnomAD v4
Xg.38369767T>GCA2693443347OTCc.217-29T>G (n.217-29T>G)
c.172-296354T>G (n.172-296354T>G)
n.309-29T>G
 gnomAD v4
Xg.38369768T>GCA640863690OTCc.217-28T>G (n.217-28T>G)
c.172-296353T>G (n.172-296353T>G)
n.309-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369768T=CA2424871646OTCc.217-28T= (n.217-28T=)
c.172-296353T= (n.172-296353T=)
n.309-28T=
Xg.38369769A>TCA2693443348OTCc.217-27A>T (n.217-27A>T)
c.172-296352A>T (n.172-296352A>T)
n.309-27A>T
 gnomAD v4
Xg.38369770_38369771insCGCTGCTAGTTTTAAGCA2820489194OTCc.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG)
c.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG)
n.309-26_309-25insCGCTGCTAGTTTTAAG
Xg.38369771T>CCA2693443349OTCc.217-25T>C (n.217-25T>C)
c.172-296350T>C (n.172-296350T>C)
n.309-25T>C
 gnomAD v4
Xg.38369771T>GCA2693443350OTCc.217-25T>G (n.217-25T>G)
c.172-296350T>G (n.172-296350T>G)
n.309-25T>G
 gnomAD v4
Xg.38369772T>CCA2693443351OTCc.217-24T>C (n.217-24T>C)
c.172-296349T>C (n.172-296349T>C)
n.309-24T>C
 gnomAD v4
Xg.38369772T>GCA2693443352OTCc.217-24T>G (n.217-24T>G)
c.172-296349T>G (n.172-296349T>G)
n.309-24T>G
 gnomAD v4
Xg.38369773C>ACA2693443353OTCc.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.172-296348C>A (n.172-296348C>A)
n.309-23C>A
 gnomAD v4
Xg.38369773C>TCA2693443354OTCc.217-23C>T (n.217-23C>T)
c.172-296348C>T (n.172-296348C>T)
n.309-23C>T
 gnomAD v4
Xg.38369774T>CCA2693443355OTCc.217-22T>C (n.217-22T>C)
c.172-296347T>C (n.172-296347T>C)
n.309-22T>C
 gnomAD v4
Xg.38369775A=CA2424871647OTCc.217-21A= (n.217-21A=)
c.172-296346A= (n.172-296346A=)
n.309-21A=
Xg.38369775A>CCA1132413520OTCc.217-21A>C (n.217-21A>C)
c.172-296346A>C (n.172-296346A>C)
n.309-21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369775A>GCA2424871648OTCc.217-21A>G (n.217-21A>G)
c.172-296346A>G (n.172-296346A>G)
n.309-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369775A>TCA2693443356OTCc.217-21A>T (n.217-21A>T)
c.172-296346A>T (n.172-296346A>T)
n.309-21A>T
 gnomAD v4
Xg.38369776T>CCA2693443357OTCc.217-20T>C (n.217-20T>C)
c.172-296345T>C (n.172-296345T>C)
n.309-20T>C
 gnomAD v4
Xg.38369776_38369777insCATAGTTTTGAGACTTTATATTTCA2820489196OTCc.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT)
c.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT)
n.309-20_309-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT
Xg.38369777T>CCA2693443358OTCc.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.172-296344T>C (n.172-296344T>C)
n.309-19T>C
 gnomAD v4
Xg.38369778C>ACA2579584738OTCc.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.172-296343C>A (n.172-296343C>A)
n.309-18C>A
 gnomAD v4
Xg.38369778C>TCA2693443359OTCc.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.172-296343C>T (n.172-296343C>T)
n.309-18C>T
 gnomAD v4
Xg.38369779T>CCA2693443360OTCc.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.172-296342T>C (n.172-296342T>C)
n.309-17T>C
 gnomAD v4
Xg.38369780T>CCA2579584739OTCc.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.172-296341T>C (n.172-296341T>C)
n.309-16T>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G>ACA10385812OTCc.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.172-296340G>A (n.172-296340G>A)
n.309-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369781G>CCA2693443361OTCc.217-15G>C (n.217-15G>C)
c.172-296340G>C (n.172-296340G>C)
n.309-15G>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G=CA2424871649OTCc.217-15G= (n.217-15G=)
c.172-296340G= (n.172-296340G=)
n.309-15G=
Xg.38369781G>TCA2820489201OTCc.217-15G>T (n.217-15G>T)
c.172-296340G>T (n.172-296340G>T)
n.309-15G>T
Xg.38369782T>ACA2693443362OTCc.217-14T>A (n.217-14T>A)
c.172-296339T>A (n.172-296339T>A)
n.309-14T>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C>ACA2579584740OTCc.217-13C>A (n.217-13C>A)
c.172-296338C>A (n.172-296338C>A)
n.309-13C>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C=CA2424871650OTCc.217-13C= (n.217-13C=)
c.172-296338C= (n.172-296338C=)
n.309-13C=
Xg.38369783C>GCA640863692OTCc.217-13C>G (n.217-13C>G)
c.172-296338C>G (n.172-296338C>G)
n.309-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369783C>TCA640863693OTCc.217-13C>T (n.217-13C>T)
c.172-296338C>T (n.172-296338C>T)
n.309-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369784C>ACA2693443363OTCc.217-12C>A (n.217-12C>A)
c.172-296337C>A (n.172-296337C>A)
n.309-12C>A
 gnomAD v4
Xg.38369784C>TCA2693443364OTCc.217-12C>T (n.217-12C>T)
c.172-296337C>T (n.172-296337C>T)
n.309-12C>T
 gnomAD v4
Xg.38369785T>ACA2693443366OTCc.217-11T>A (n.217-11T>A)
c.172-296336T>A (n.172-296336T>A)
n.309-11T>A
 gnomAD v4
Xg.38369785T>CCA2693443365OTCc.217-11T>C (n.217-11T>C)
c.172-296336T>C (n.172-296336T>C)
n.309-11T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>ACA2695233304OTCc.217-10T>A (n.217-10T>A)
c.172-296335T>A (n.172-296335T>A)
n.309-10T>A
Xg.38369786T>CCA2693443367OTCc.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.172-296335T>C (n.172-296335T>C)
n.309-10T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>GCA2693443368OTCc.217-10T>G (n.217-10T>G)
c.172-296335T>G (n.172-296335T>G)
n.309-10T>G
 gnomAD v4
Xg.38369788A>GCA2693443369OTCc.217-8A>G (n.217-8A>G)
c.172-296333A>G (n.172-296333A>G)
n.309-8A>G
 gnomAD v4
Xg.38369789T>CCA2693443370OTCc.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.172-296332T>C (n.172-296332T>C)
n.309-7T>C
 gnomAD v4
Xg.38369790T>CCA327926883OTCc.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.172-296331T>C (n.172-296331T>C)
n.309-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369790T=CA2424871651OTCc.217-6T= (n.217-6T=)
c.172-296331T= (n.172-296331T=)
n.309-6T=
Xg.38369791T>CCA2693443371OTCc.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.172-296330T>C (n.172-296330T>C)
n.309-5T>C
 gnomAD v4
Xg.38369791_38369794dupCA10385813OTCc.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup)
c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup)
n.309-5_309-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369793_38369794delCA2579584741OTCc.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del)
c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del)
n.309-3_309-2del
Xg.38369792A>GCA2573158786OTCc.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.172-296329A>G (n.172-296329A>G)
n.309-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369792A>TCA2693443372OTCc.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.172-296329A>T (n.172-296329A>T)
n.309-4A>T
 gnomAD v4
Xg.38369793T>ACA2693443373OTCc.217-3T>A (n.217-3T>A)
c.172-296328T>A (n.172-296328T>A)
n.309-3T>A
 gnomAD v4
Xg.38369793T>CCA2693443374OTCc.217-3T>C (n.217-3T>C)
c.172-296328T>C (n.172-296328T>C)
n.309-3T>C
 gnomAD v4
Xg.38369793T=CA2424871652OTCc.217-3T= (n.217-3T=)
c.172-296328T= (n.172-296328T=)
n.309-3T=
Xg.38369794A=CA2424871653OTCc.217-2A= (n.217-2A=)
c.172-296327A= (n.172-296327A=)
n.309-2A=
Xg.38369794A>CCA412716749OTCc.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.172-296327A>C (n.172-296327A>C)
n.309-2A>C
Xg.38369794A>GCA412716751OTCc.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.172-296327A>G (n.172-296327A>G)
n.309-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369794A>TCA412716753OTCc.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.172-296327A>T (n.172-296327A>T)
n.309-2A>T
Xg.38369794dupCA312802OTCc.217-2dup (n.217-2dup)
c.172-296327dup (n.172-296327dup)
n.309-2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38369795G>ACA224504OTCc.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.172-296326G>A (n.172-296326G>A)
n.309-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369795G>CCA412716756OTCc.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.172-296326G>C (n.172-296326G>C)
n.309-1G>C
Xg.38369795G=CA2424871654OTCc.217-1G= (n.217-1G=)
c.172-296326G= (n.172-296326G=)
n.309-1G=
Xg.38369795G>TCA412716759OTCc.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.172-296326G>T (n.172-296326G>T)
n.309-1G>T
 gnomAD v4
Xg.38369796T>ACA412716761OTCc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.172-296325T>A (n.172-296325T>A)
n.309T>A
 gnomAD v4
Xg.38369796T>CCA412716763OTCc.217T>C (p.Tyr73His)
c.172-296325T>C (n.172-296325T>C)
n.309T>C
 gnomAD v4
Xg.38369796T>GCA412716764OTCc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.172-296325T>G (n.172-296325T>G)
n.309T>G
Xg.38369797A>CCA412716767OTCc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.172-296324A>C (n.172-296324A>C)
n.310A>C
Xg.38369797A>GCA412716768OTCc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.172-296324A>G (n.172-296324A>G)
n.310A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369797A>TCA412716770OTCc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.172-296324A>T (n.172-296324A>T)
n.310A>T
Xg.38369798T>ACA412716772OTCc.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.172-296323T>A (n.172-296323T>A)
n.311T>A
Xg.38369798T>CCA515645533OTCc.219T>C (p.Tyr73=)
c.172-296323T>C (n.172-296323T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
Xg.38369798T>GCA412716774OTCc.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.172-296323T>G (n.172-296323T>G)
n.311T>G
Xg.38369799T>ACA412716776OTCc.220T>A (p.Leu74Met)
c.172-296322T>A (n.172-296322T>A)
n.312T>A
 gnomAD v4
Xg.38369799T>CCA515645542OTCc.220T>C (p.Leu74=)
c.172-296322T>C (n.172-296322T>C)
n.312T>C
 gnomAD v4
Xg.38369799T>GCA412716778OTCc.220T>G (p.Leu74Val)
c.172-296322T>G (n.172-296322T>G)
n.312T>G
Xg.38369800T>ACA412716780OTCc.221T>A (p.Leu74Ter)
c.172-296321T>A (n.172-296321T>A)
n.313T>A
Xg.38369800T>CCA412716781OTCc.221T>C (p.Leu74Ser)
c.172-296321T>C (n.172-296321T>C)
n.313T>C
 gnomAD v4
Xg.38369800T>GCA412716783OTCc.221T>G (p.Leu74Trp)
c.172-296321T>G (n.172-296321T>G)
n.313T>G
Xg.38369801G>ACA515645559OTCc.222G>A (p.Leu74=)
c.172-296320G>A (n.172-296320G>A)
n.314G>A
 gnomAD v4
Xg.38369801G>CCA412716785OTCc.222G>C (p.Leu74Phe)
c.172-296320G>C (n.172-296320G>C)
n.314G>C
Xg.38369801G>TCA412716787OTCc.222G>T (p.Leu74Phe)
c.172-296320G>T (n.172-296320G>T)
n.314G>T
Xg.38369802C>ACA412716789OTCc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.172-296319C>A (n.172-296319C>A)
n.315C>A
 gnomAD v4
Xg.38369802C>GCA412716791OTCc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.172-296319C>G (n.172-296319C>G)
n.315C>G
Xg.38369802C>TCA412716793OTCc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.172-296319C>T (n.172-296319C>T)
n.315C>T
 gnomAD v4
Xg.38369803C>ACA412716795OTCc.224C>A (p.Pro75His)
c.172-296318C>A (n.172-296318C>A)
n.316C>A
 gnomAD v4
Xg.38369803C=CA2424871655OTCc.224C= (p.Pro75=)
c.172-296318C= (n.172-296318C=)
n.316C=
Xg.38369803C>GCA412716797OTCc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.172-296318C>G (n.172-296318C>G)
n.316C>G
 dbSNP
Xg.38369803C>TCA412716798OTCc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.172-296318C>T (n.172-296318C>T)
n.316C>T
 gnomAD v4
Xg.38369804T>ACA515645595OTCc.225T>A (p.Pro75=)
c.172-296317T>A (n.172-296317T>A)
n.317T>A
Xg.38369804T>CCA10385814OTCc.225T>C (p.Pro75=)
c.172-296317T>C (n.172-296317T>C)
n.317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369804T>GCA515645596OTCc.225T>G (p.Pro75=)
c.172-296317T>G (n.172-296317T>G)
n.317T>G
Xg.38369804T=CA2424871656OTCc.225T= (p.Pro75=)
c.172-296317T= (n.172-296317T=)
n.317T=
Xg.38369805T>ACA412716802OTCc.226T>A (p.Leu76Ile)
c.172-296316T>A (n.172-296316T>A)
n.318T>A
Xg.38369805T>CCA515645599OTCc.226T>C (p.Leu76=)
c.172-296316T>C (n.172-296316T>C)
n.318T>C
Xg.38369805T>GCA412716800OTCc.226T>G (p.Leu76Val)
c.172-296316T>G (n.172-296316T>G)
n.318T>G
Xg.38369806T>ACA412716804OTCc.227T>A (p.Leu76Ter)
c.172-296315T>A (n.172-296315T>A)
n.319T>A
Xg.38369806T>CCA224505OTCc.227T>C (p.Leu76Ser)
c.172-296315T>C (n.172-296315T>C)
n.319T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369806T>GCA412716806OTCc.227T>G (p.Leu76Ter)
c.172-296315T>G (n.172-296315T>G)
n.319T>G
Xg.38369806T=CA2424871657OTCc.227T= (p.Leu76=)
c.172-296315T= (n.172-296315T=)
n.319T=
Xg.38369807A=CA2424871658OTCc.228A= (p.Leu76=)
c.172-296314A= (n.172-296314A=)
n.320A=
Xg.38369807A>CCA412716809OTCc.228A>C (p.Leu76Phe)
c.172-296314A>C (n.172-296314A>C)
n.320A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38369807A>GCA515645610OTCc.228A>G (p.Leu76=)
c.172-296314A>G (n.172-296314A>G)
n.320A>G
Xg.38369807A>TCA412716811OTCc.228A>T (p.Leu76Phe)
c.172-296314A>T (n.172-296314A>T)
n.320A>T
Xg.38369808T>ACA412716813OTCc.229T>A (p.Leu77Met)
c.172-296313T>A (n.172-296313T>A)
n.321T>A
Xg.38369808T>CCA515645617OTCc.229T>C (p.Leu77=)
c.172-296313T>C (n.172-296313T>C)
n.321T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38369808T>GCA412716815OTCc.229T>G (p.Leu77Val)
c.172-296313T>G (n.172-296313T>G)
n.321T>G
Xg.38369809T>ACA412716817OTCc.230T>A (p.Leu77Ter)
c.172-296312T>A (n.172-296312T>A)
n.322T>A
Xg.38369809T>CCA412716819OTCc.230T>C (p.Leu77Ser)
c.172-296312T>C (n.172-296312T>C)
n.322T>C
Xg.38369809T>GCA412716821OTCc.230T>G (p.Leu77Trp)
c.172-296312T>G (n.172-296312T>G)
n.322T>G
Xg.38369810G>ACA515645625OTCc.231G>A (p.Leu77=)
c.172-296311G>A (n.172-296311G>A)
n.323G>A
Xg.38369810G>CCA412716822OTCc.231G>C (p.Leu77Phe)
c.172-296311G>C (n.172-296311G>C)
n.323G>C
Xg.38369810G=CA2424871659OTCc.231G= (p.Leu77=)
c.172-296311G= (n.172-296311G=)
n.323G=
Xg.38369810G>TCA224507OTCc.231G>T (p.Leu77Phe)
c.172-296311G>T (n.172-296311G>T)
n.323G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38369811C>ACA412716826OTCc.232C>A (p.Gln78Lys)
c.172-296310C>A (n.172-296310C>A)
n.324C>A
Xg.38369811C=CA2424871660OTCc.232C= (p.Gln78=)
c.172-296310C= (n.172-296310C=)
n.324C=
Xg.38369811C>GCA412716828OTCc.232C>G (p.Gln78Glu)
c.172-296310C>G (n.172-296310C>G)
n.324C>G
 dbSNP
Xg.38369811C>TCA224509OTCc.232C>T (p.Gln78Ter)
c.172-296310C>T (n.172-296310C>T)
n.324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369812A>CCA412716833OTCc.233A>C (p.Gln78Pro)
c.172-296309A>C (n.172-296309A>C)
n.325A>C
Xg.38369812A>GCA412716832OTCc.233A>G (p.Gln78Arg)
c.172-296309A>G (n.172-296309A>G)
n.325A>G
 gnomAD v4
Xg.38369812A>TCA412716830OTCc.233A>T (p.Gln78Leu)
c.172-296309A>T (n.172-296309A>T)
n.325A>T
Xg.38369813A>CCA412716835OTCc.234A>C (p.Gln78His)
c.172-296308A>C (n.172-296308A>C)
n.326A>C
Xg.38369813A>GCA515645636OTCc.234A>G (p.Gln78=)
c.172-296308A>G (n.172-296308A>G)
n.326A>G
Xg.38369813A>TCA412716837OTCc.234A>T (p.Gln78His)
c.172-296308A>T (n.172-296308A>T)
n.326A>T
Xg.38369814G>ACA412716839OTCc.235G>A (p.Gly79Arg)
c.172-296307G>A (n.172-296307G>A)
n.327G>A
Xg.38369814G>CCA412716841OTCc.235G>C (p.Gly79Arg)
c.172-296307G>C (n.172-296307G>C)
n.327G>C
Xg.38369814G>TCA412716843OTCc.235G>T (p.Gly79Trp)
c.172-296307G>T (n.172-296307G>T)
n.327G>T
Xg.38369815G>ACA224511OTCc.236G>A (p.Gly79Glu)
c.172-296306G>A (n.172-296306G>A)
n.328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369815G>CCA412716845OTCc.236G>C (p.Gly79Ala)
c.172-296306G>C (n.172-296306G>C)
n.328G>C
Xg.38369815G=CA2424871661OTCc.236G= (p.Gly79=)
c.172-296306G= (n.172-296306G=)
n.328G=
Xg.38369815G>TCA412716847OTCc.236G>T (p.Gly79Val)
c.172-296306G>T (n.172-296306G>T)
n.328G>T
Xg.38369816G>ACA515645650OTCc.237G>A (p.Gly79=)
c.172-296305G>A (n.172-296305G>A)
n.329G>A
Xg.38369816G>CCA515645652OTCc.237G>C (p.Gly79=)
c.172-296305G>C (n.172-296305G>C)
n.329G>C
Xg.38369816G>TCA515645654OTCc.237G>T (p.Gly79=)
c.172-296305G>T (n.172-296305G>T)
n.329G>T
Xg.38369817A=CA2424871662OTCc.238A= (p.Lys80=)
c.172-296304A= (n.172-296304A=)
n.330A=
Xg.38369817A>CCA412716849OTCc.238A>C (p.Lys80Gln)
c.172-296304A>C (n.172-296304A>C)
n.330A>C
Xg.38369817A>GCA221089OTCc.238A>G (p.Lys80Glu)
c.172-296304A>G (n.172-296304A>G)
n.330A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38369817A>TCA412716852OTCc.238A>T (p.Lys80Ter)
c.172-296304A>T (n.172-296304A>T)
n.330A>T
Xg.38369818A>CCA412716857OTCc.239A>C (p.Lys80Thr)
c.172-296303A>C (n.172-296303A>C)
n.331A>C
Xg.38369818A>GCA412716859OTCc.239A>G (p.Lys80Arg)
c.172-296303A>G (n.172-296303A>G)
n.331A>G
 gnomAD v4
Xg.38369818A>TCA412716855OTCc.239A>T (p.Lys80Met)
c.172-296303A>T (n.172-296303A>T)
n.331A>T
Xg.38369819G>ACA515645687OTCc.240G>A (p.Lys80=)
c.172-296302G>A (n.172-296302G>A)
n.332G>A
Xg.38369819G>CCA412716861OTCc.240G>C (p.Lys80Asn)
c.172-296302G>C (n.172-296302G>C)
n.332G>C
Xg.38369819G=CA2424871663OTCc.240G= (p.Lys80=)
c.172-296302G= (n.172-296302G=)
n.332G=
Xg.38369819G>TCA224512OTCc.240G>T (p.Lys80Asn)
c.172-296302G>T (n.172-296302G>T)
n.332G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38369820T>ACA412716866OTCc.241T>A (p.Ser81Thr)
c.172-296301T>A (n.172-296301T>A)
n.333T>A
Xg.38369820T>CCA412716867OTCc.241T>C (p.Ser81Pro)
c.172-296301T>C (n.172-296301T>C)
n.333T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38369820T>GCA412716868OTCc.241T>G (p.Ser81Ala)
c.172-296301T>G (n.172-296301T>G)
n.333T>G
Xg.38369821C>ACA412716871OTCc.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.172-296300C>A (n.172-296300C>A)
n.334C>A
Xg.38369821C=CA2424871665OTCc.242C= (p.Ser81=)
c.172-296300C= (n.172-296300C=)
n.334C=
Xg.38369821C>GCA412716873OTCc.242C>G (p.Ser81Cys)
c.172-296300C>G (n.172-296300C>G)
n.334C>G
Xg.38369821C>TCA412716875OTCc.242C>T (p.Ser81Phe)
c.172-296300C>T (n.172-296300C>T)
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38369821_38369824delinsCCTTCA2424871664OTCc.242_245delinsCCTT (p.Ser81=)
c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT)
n.334_337delinsCCTT
Xg.38369822C>ACA515645698OTCc.243C>A (p.Ser81=)
c.172-296299C>A (n.172-296299C>A)
n.335C>A
 gnomAD v4
Xg.38369822C=CA2424871666OTCc.243C= (p.Ser81=)
c.172-296299C= (n.172-296299C=)
n.335C=
Xg.38369822C>GCA515645704OTCc.243C>G (p.Ser81=)
c.172-296299C>G (n.172-296299C>G)
n.335C>G
Xg.38369822C>TCA515645708OTCc.243C>T (p.Ser81=)
c.172-296299C>T (n.172-296299C>T)
n.335C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.38369822_38369824delCA224514OTCc.243_245del (p.Leu82del)
c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del)
n.335_337del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369823T>ACA412716878OTCc.244T>A (p.Leu82Ile)
c.172-296298T>A (n.172-296298T>A)
n.336T>A
Xg.38369823T>CCA515645716OTCc.244T>C (p.Leu82=)
c.172-296298T>C (n.172-296298T>C)
n.336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369823T>GCA412716879OTCc.244T>G (p.Leu82Val)
c.172-296298T>G (n.172-296298T>G)
n.336T>G
Xg.38369823T=CA2424871667OTCc.244T= (p.Leu82=)
c.172-296298T= (n.172-296298T=)
n.336T=
Xg.38369824delCA2579584742OTCc.245del (p.Leu82Ter)
c.172-296297del (n.172-296297del)
n.337del
Xg.38369824T>ACA412716882OTCc.245T>A (p.Leu82Ter)
c.172-296297T>A (n.172-296297T>A)
n.337T>A
Xg.38369824T>CCA412716884OTCc.245T>C (p.Leu82Ser)
c.172-296297T>C (n.172-296297T>C)
n.337T>C
 gnomAD v4
Xg.38369824T>GCA224516OTCc.245T>G (p.Leu82Ter)
c.172-296297T>G (n.172-296297T>G)
n.337T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38369824T=CA2424871668OTCc.245T= (p.Leu82=)
c.172-296297T= (n.172-296297T=)
n.337T=
Xg.38369824_38369825delinsAGCA2695233306OTCc.245_246delinsAG (p.Leu82Ter)
c.172-296297_172-296296delinsAG (n.172-296297_172-296296delinsAG)
n.337_338delinsAG
Xg.38369825A>CCA412716888OTCc.246A>C (p.Leu82Phe)
c.172-296296A>C (n.172-296296A>C)
n.338A>C
Xg.38369825A>GCA515645733OTCc.246A>G (p.Leu82=)
c.172-296296A>G (n.172-296296A>G)
n.338A>G
Xg.38369825A>TCA412716890OTCc.246A>T (p.Leu82Phe)
c.172-296296A>T (n.172-296296A>T)
n.338A>T
Xg.38369826G>ACA412716893OTCc.247G>A (p.Gly83Ser)
c.172-296295G>A (n.172-296295G>A)
n.339G>A
 dbSNP
Xg.38369826G>CCA224518OTCc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.172-296295G>C (n.172-296295G>C)
n.339G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38369826G=CA2424871669OTCc.247G= (p.Gly83=)
c.172-296295G= (n.172-296295G=)
n.339G=
Xg.38369826G>TCA412716895OTCc.247G>T (p.Gly83Cys)
c.172-296295G>T (n.172-296295G>T)
n.339G>T
Xg.38369827G>ACA224519OTCc.248G>A (p.Gly83Asp)
c.172-296294G>A (n.172-296294G>A)
n.340G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38369827G>CCA412716898OTCc.248G>C (p.Gly83Ala)
c.172-296294G>C (n.172-296294G>C)
n.340G>C
Xg.38369827G=CA2424871670OTCc.248G= (p.Gly83=)
c.172-296294G= (n.172-296294G=)
n.340G=
Xg.38369827G>TCA412716899OTCc.248G>T (p.Gly83Val)
c.172-296294G>T (n.172-296294G>T)
n.340G>T
 COSMIC
Xg.38369828C>ACA515645751OTCc.249C>A (p.Gly83=)
c.172-296293C>A (n.172-296293C>A)
n.341C>A
 COSMIC
Xg.38369828C>GCA515645754OTCc.249C>G (p.Gly83=)
c.172-296293C>G (n.172-296293C>G)
n.341C>G
Xg.38369828C>TCA515645759OTCc.249C>T (p.Gly83=)
c.172-296293C>T (n.172-296293C>T)
n.341C>T
Xg.38369829A>CCA412716903OTCc.250A>C (p.Met84Leu)
c.172-296292A>C (n.172-296292A>C)
n.342A>C
Xg.38369829A>GCA412716905OTCc.250A>G (p.Met84Val)
c.172-296292A>G (n.172-296292A>G)
n.342A>G
Xg.38369829A>TCA412716906OTCc.250A>T (p.Met84Leu)
c.172-296292A>T (n.172-296292A>T)
n.342A>T
Xg.38369830T>ACA412716908OTCc.251T>A (p.Met84Lys)
c.172-296291T>A (n.172-296291T>A)
n.343T>A
Xg.38369830T>CCA412716910OTCc.251T>C (p.Met84Thr)
c.172-296291T>C (n.172-296291T>C)
n.343T>C
Xg.38369830T>GCA412716911OTCc.251T>G (p.Met84Arg)
c.172-296291T>G (n.172-296291T>G)
n.343T>G
Xg.38369831G>ACA412716916OTCc.252G>A (p.Met84Ile)
c.172-296290G>A (n.172-296290G>A)
n.344G>A
 COSMIC
Xg.38369831G>CCA412716918OTCc.252G>C (p.Met84Ile)
c.172-296290G>C (n.172-296290G>C)
n.344G>C
 gnomAD v4
Xg.38369831G>TCA412716914OTCc.252G>T (p.Met84Ile)
c.172-296290G>T (n.172-296290G>T)
n.344G>T
Xg.38369832A>CCA412716923OTCc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.172-296289A>C (n.172-296289A>C)
n.345A>C
Xg.38369832A>GCA412716920OTCc.253A>G (p.Ile85Val)
c.172-296289A>G (n.172-296289A>G)
n.345A>G
 gnomAD v4
Xg.38369832A>TCA412716921OTCc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.172-296289A>T (n.172-296289A>T)
n.345A>T
Xg.38369833T>ACA412716926OTCc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.172-296288T>A (n.172-296288T>A)
n.346T>A
Xg.38369833T>CCA10581559OTCc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.172-296288T>C (n.172-296288T>C)
n.346T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38369833T>GCA412716929OTCc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.172-296288T>G (n.172-296288T>G)
n.346T>G
Xg.38369833T=CA2424871671OTCc.254T= (p.Ile85=)
c.172-296288T= (n.172-296288T=)
n.346T=
Xg.38369837dupCA2573332142OTCc.258dup (p.Glu87Ter)
c.172-296284dup (n.172-296284dup)
n.350dup
 ClinVar
Xg.38369837delCA2693443375OTCc.258del (p.Phe86LeufsTer?)
c.258del (p.Phe86LeufsTer17)
c.172-296284del (n.172-296284del)
n.350del
 gnomAD v4
Xg.38369834T>ACA515645797OTCc.255T>A (p.Ile85=)
c.172-296287T>A (n.172-296287T>A)
n.347T>A
Xg.38369834T>CCA515645800OTCc.255T>C (p.Ile85=)
c.172-296287T>C (n.172-296287T>C)
n.347T>C
Xg.38369834T>GCA412716931OTCc.255T>G (p.Ile85Met)
c.172-296287T>G (n.172-296287T>G)
n.347T>G
Xg.38369835T>ACA412716937OTCc.256T>A (p.Phe86Ile)
c.172-296286T>A (n.172-296286T>A)
n.348T>A
Xg.38369835T>CCA412716933OTCc.256T>C (p.Phe86Leu)
c.172-296286T>C (n.172-296286T>C)
n.348T>C
Xg.38369835T>GCA412716935OTCc.256T>G (p.Phe86Val)
c.172-296286T>G (n.172-296286T>G)
n.348T>G
Xg.38369836T>ACA412716938OTCc.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.172-296285T>A (n.172-296285T>A)
n.349T>A
Xg.38369836T>CCA412716939OTCc.257T>C (p.Phe86Ser)
c.172-296285T>C (n.172-296285T>C)
n.349T>C
Xg.38369836T>GCA412716940OTCc.257T>G (p.Phe86Cys)
c.172-296285T>G (n.172-296285T>G)
n.349T>G
 gnomAD v4
Xg.38369837T>ACA412716942OTCc.258T>A (p.Phe86Leu)
c.172-296284T>A (n.172-296284T>A)
n.350T>A
Xg.38369837T>CCA515645829OTCc.258T>C (p.Phe86=)
c.172-296284T>C (n.172-296284T>C)
n.350T>C
Xg.38369837T>GCA412716943OTCc.258T>G (p.Phe86Leu)
c.172-296284T>G (n.172-296284T>G)
n.350T>G
Xg.38369838G>ACA224520OTCc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.172-296283G>A (n.172-296283G>A)
n.351G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38369838G>CCA412716948OTCc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.172-296283G>C (n.172-296283G>C)
n.351G>C
Xg.38369838G=CA2424871672OTCc.259G= (p.Glu87=)
c.172-296283G= (n.172-296283G=)
n.351G=
Xg.38369838G>TCA412716946OTCc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.172-296283G>T (n.172-296283G>T)
n.351G>T
Xg.38369840_38369841delCA2580616976OTCc.261_262del (p.Arg89LysfsTer?)
c.261_262del (p.Arg89LysfsTer12)
c.172-296281_172-296280del (n.172-296281_172-296280del)
n.353_353+1del
 ClinVar
Xg.38369839A>CCA412716951OTCc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.172-296282A>C (n.172-296282A>C)
n.352A>C
Xg.38369839A>GCA412716952OTCc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.172-296282A>G (n.172-296282A>G)
n.352A>G
 gnomAD v4
Xg.38369839A>TCA412716953OTCc.260A>T (p.Glu87Val)
c.172-296282A>T (n.172-296282A>T)
n.352A>T
Xg.38369840G>ACA515645848OTCc.261G>A (p.Glu87=)
c.172-296281G>A (n.172-296281G>A)
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369840G>CCA10385815OTCc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.172-296281G>C (n.172-296281G>C)
n.353G>C
 dbSNP ExAC
Xg.38369840G=CA2424871673OTCc.261G= (p.Glu87=)
c.172-296281G= (n.172-296281G=)
n.353G=
Xg.38369840G>TCA412716956OTCc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.172-296281G>T (n.172-296281G>T)
n.353G>T
Xg.38369841A>CCA412716958OTCc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.172-296280A>C (n.172-296280A>C)
n.353+1A>C
Xg.38369841A>GCA412716959OTCc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.172-296280A>G (n.172-296280A>G)
n.353+1A>G
 gnomAD v4
Xg.38369841A>TCA412716961OTCc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.172-296280A>T (n.172-296280A>T)
n.353+1A>T
 ClinVar
Xg.38369842A>CCA412716963OTCc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.172-296279A>C (n.172-296279A>C)
n.353+2A>C
Xg.38369842A>GCA412716965OTCc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.172-296279A>G (n.172-296279A>G)
n.353+2A>G
Xg.38369842A>TCA412716966OTCc.263A>T (p.Lys88Ile)
c.172-296279A>T (n.172-296279A>T)
n.353+2A>T
Xg.38369842_38369845delinsAAAGCA2424871674OTCc.263_266delinsAAAG (p.Lys88=)
c.172-296279_172-296276delinsAAAG (n.172-296279_172-296276delinsAAAG)
n.353+2_353+5delinsAAAG
Xg.38369843A=CA2424871676OTCc.264A= (p.Lys88=)
c.172-296278A= (n.172-296278A=)
n.353+3A=
Xg.38369843A>CCA412716969OTCc.264A>C (p.Lys88Asn)
c.172-296278A>C (n.172-296278A>C)
n.353+3A>C
Xg.38369843A>GCA515645894OTCc.264A>G (p.Lys88=)
c.172-296278A>G (n.172-296278A>G)
n.353+3A>G
Xg.38369843A>TCA224521OTCc.264A>T (p.Lys88Asn)
c.172-296278A>T (n.172-296278A>T)
n.353+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369846_38369848delCA2424871675OTCc.267_269del (p.Arg89del)
c.172-296275_172-296273del (n.172-296275_172-296273del)
n.353+6_353+8del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369844A=CA2424871677OTCc.265A= (p.Arg89=)
c.172-296277A= (n.172-296277A=)
n.353+4A=
Xg.38369844A>CCA515645898OTCc.265A>C (p.Arg89=)
c.172-296277A>C (n.172-296277A>C)
n.353+4A>C
Xg.38369844A>GCA327927029OTCc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.172-296277A>G (n.172-296277A>G)
n.353+4A>G
 dbSNP
Xg.38369844A>TCA412716972OTCc.265A>T (p.Arg89Ter)
c.172-296277A>T (n.172-296277A>T)
n.353+4A>T
Xg.38369845G>ACA412716974OTCc.266G>A (p.Arg89Lys)
c.172-296276G>A (n.172-296276G>A)
n.353+5G>A
Xg.38369845G>CCA412716976OTCc.266G>C (p.Arg89Thr)
c.172-296276G>C (n.172-296276G>C)
n.353+5G>C
Xg.38369845G>TCA412716977OTCc.266G>T (p.Arg89Ile)
c.172-296276G>T (n.172-296276G>T)
n.353+5G>T
Xg.38369846A>CCA412716979OTCc.267A>C (p.Arg89Ser)
c.172-296275A>C (n.172-296275A>C)
n.353+6A>C
Xg.38369846A>GCA515645906OTCc.267A>G (p.Arg89=)
c.172-296275A>G (n.172-296275A>G)
n.353+6A>G
Xg.38369846A>TCA412716981OTCc.267A>T (p.Arg89Ser)
c.172-296275A>T (n.172-296275A>T)
n.353+6A>T
Xg.38369847A=CA2424871678OTCc.268A= (p.Ser90=)
c.172-296274A= (n.172-296274A=)
n.353+7A=
Xg.38369847A>CCA412716986OTCc.268A>C (p.Ser90Arg)
c.172-296274A>C (n.172-296274A>C)
n.353+7A>C
Xg.38369847A>GCA224522OTCc.268A>G (p.Ser90Gly)
c.172-296274A>G (n.172-296274A>G)
n.353+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369847A>TCA412716984OTCc.268A>T (p.Ser90Cys)
c.172-296274A>T (n.172-296274A>T)
n.353+7A>T
Xg.38369848G>ACA224524OTCc.269G>A (p.Ser90Asn)
c.172-296273G>A (n.172-296273G>A)
n.353+8G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38369848G>CCA412716989OTCc.269G>C (p.Ser90Thr)
c.172-296273G>C (n.172-296273G>C)
n.353+8G>C
Xg.38369848G=CA2424871679OTCc.269G= (p.Ser90=)
c.172-296273G= (n.172-296273G=)
n.353+8G=
Xg.38369848G>TCA412716990OTCc.269G>T (p.Ser90Ile)
c.172-296273G>T (n.172-296273G>T)
n.353+8G>T
Xg.38369849T>ACA412716992OTCc.270T>A (p.Ser90Arg)
c.172-296272T>A (n.172-296272T>A)
n.353+9T>A
Xg.38369849T>CCA515645936OTCc.270T>C (p.Ser90=)
c.172-296272T>C (n.172-296272T>C)
n.353+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369849T>GCA224526OTCc.270T>G (p.Ser90Arg)
c.172-296272T>G (n.172-296272T>G)
n.353+9T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38369849T=CA2424871680OTCc.270T= (p.Ser90=)
c.172-296272T= (n.172-296272T=)
n.353+9T=
Xg.38369849_38369850delinsTACA2424871681OTCc.270_271delinsTA (p.Ser90=)
c.172-296272_172-296271delinsTA (n.172-296272_172-296271delinsTA)
n.353+9_353+10delinsTA
Xg.38369850delCA224527OTCc.271del (p.Thr91LeufsTer30)
c.271del (p.Thr91LeufsTer12)
c.172-296271del (n.172-296271del)
n.353+10del
 ClinVar dbSNP
Xg.38369850A>CCA412716995OTCc.271A>C (p.Thr91Pro)
c.172-296271A>C (n.172-296271A>C)
n.353+10A>C
Xg.38369850A>GCA412717000OTCc.271A>G (p.Thr91Ala)
c.172-296271A>G (n.172-296271A>G)
n.353+10A>G
Xg.38369850A>TCA412716998OTCc.271A>T (p.Thr91Ser)
c.172-296271A>T (n.172-296271A>T)
n.353+10A>T
Xg.38369850_38369851delCA2579584743OTCc.271_272del (p.Thr91SerfsTer?)
c.271_272del (p.Thr91SerfsTer10)
c.172-296271_172-296270del (n.172-296271_172-296270del)
n.353+10_353+11del
Xg.38369851C>ACA412717001OTCc.272C>A (p.Thr91Asn)
c.172-296270C>A (n.172-296270C>A)
n.353+11C>A
 gnomAD v4
Xg.38369851C=CA2424871682OTCc.272C= (p.Thr91=)
c.172-296270C= (n.172-296270C=)
n.353+11C=
Xg.38369851C>GCA412717002OTCc.272C>G (p.Thr91Ser)
c.172-296270C>G (n.172-296270C>G)
n.353+11C>G
Xg.38369851C>TCA10385816OTCc.272C>T (p.Thr91Ile)
c.172-296270C>T (n.172-296270C>T)
n.353+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched