Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369686_38369698delCA2693443299OTCc.217-110_217-98del (n.217-110_217-98del)
c.172-296435_172-296423del (n.172-296435_172-296423del)
n.309-110_309-98del
 gnomAD v4
Xg.38369695T>GCA2693443305OTCc.217-101T>G (n.217-101T>G)
c.172-296426T>G (n.172-296426T>G)
n.309-101T>G
 gnomAD v4
Xg.38369696T>ACA327926801OTCc.217-100T>A (n.217-100T>A)
c.172-296425T>A (n.172-296425T>A)
n.309-100T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369696T>GCA2693443306OTCc.217-100T>G (n.217-100T>G)
c.172-296425T>G (n.172-296425T>G)
n.309-100T>G
 gnomAD v4
Xg.38369696T=CA2424871629OTCc.217-100T= (n.217-100T=)
c.172-296425T= (n.172-296425T=)
n.309-100T=
Xg.38369698G>ACA2693443307OTCc.217-98G>A (n.217-98G>A)
c.172-296423G>A (n.172-296423G>A)
n.309-98G>A
 gnomAD v4
Xg.38369698G>CCA1132413504OTCc.217-98G>C (n.217-98G>C)
c.172-296423G>C (n.172-296423G>C)
n.309-98G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369698G=CA2424871630OTCc.217-98G= (n.217-98G=)
c.172-296423G= (n.172-296423G=)
n.309-98G=
Xg.38369698G>TCA1132413505OTCc.217-98G>T (n.217-98G>T)
c.172-296423G>T (n.172-296423G>T)
n.309-98G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369699G>TCA2544178684OTCc.217-97G>T (n.217-97G>T)
c.172-296422G>T (n.172-296422G>T)
n.309-97G>T
Xg.38369700G>TCA2693443308OTCc.217-96G>T (n.217-96G>T)
c.172-296421G>T (n.172-296421G>T)
n.309-96G>T
 gnomAD v4
Xg.38369701G>ACA2693443309OTCc.217-95G>A (n.217-95G>A)
c.172-296420G>A (n.172-296420G>A)
n.309-95G>A
 gnomAD v4
Xg.38369701G>CCA2693443310OTCc.217-95G>C (n.217-95G>C)
c.172-296420G>C (n.172-296420G>C)
n.309-95G>C
 gnomAD v4
Xg.38369701G>TCA2693443311OTCc.217-95G>T (n.217-95G>T)
c.172-296420G>T (n.172-296420G>T)
n.309-95G>T
 gnomAD v4
Xg.38369702G>ACA2693443312OTCc.217-94G>A (n.217-94G>A)
c.172-296419G>A (n.172-296419G>A)
n.309-94G>A
 gnomAD v4
Xg.38369704A>TCA2579584728OTCc.217-92A>T (n.217-92A>T)
c.172-296417A>T (n.172-296417A>T)
n.309-92A>T
Xg.38369707T>CCA2693443313OTCc.217-89T>C (n.217-89T>C)
c.172-296414T>C (n.172-296414T>C)
n.309-89T>C
 gnomAD v4
Xg.38369708A=CA2424871631OTCc.217-88A= (n.217-88A=)
c.172-296413A= (n.172-296413A=)
n.309-88A=
Xg.38369708A>CCA1132413510OTCc.217-88A>C (n.217-88A>C)
c.172-296413A>C (n.172-296413A>C)
n.309-88A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369708A>GCA327926808OTCc.217-88A>G (n.217-88A>G)
c.172-296413A>G (n.172-296413A>G)
n.309-88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369709T>CCA2693443314OTCc.217-87T>C (n.217-87T>C)
c.172-296412T>C (n.172-296412T>C)
n.309-87T>C
 gnomAD v4
Xg.38369710T>CCA2693443315OTCc.217-86T>C (n.217-86T>C)
c.172-296411T>C (n.172-296411T>C)
n.309-86T>C
 gnomAD v4
Xg.38369711A>CCA2693443316OTCc.217-85A>C (n.217-85A>C)
c.172-296410A>C (n.172-296410A>C)
n.309-85A>C
 gnomAD v4
Xg.38369712C>TCA2693443317OTCc.217-84C>T (n.217-84C>T)
c.172-296409C>T (n.172-296409C>T)
n.309-84C>T
 gnomAD v4
Xg.38369713T>CCA2559960179OTCc.217-83T>C (n.217-83T>C)
c.172-296408T>C (n.172-296408T>C)
n.309-83T>C
 gnomAD v4
Xg.38369715A>CCA2693443318OTCc.217-81A>C (n.217-81A>C)
c.172-296406A>C (n.172-296406A>C)
n.309-81A>C
 gnomAD v4
Xg.38369715A>GCA2693443319OTCc.217-81A>G (n.217-81A>G)
c.172-296406A>G (n.172-296406A>G)
n.309-81A>G
 gnomAD v4
Xg.38369719delCA2693443320OTCc.217-77del (n.217-77del)
c.172-296402del (n.172-296402del)
n.309-77del
 gnomAD v4
Xg.38369717T>CCA2693443321OTCc.217-79T>C (n.217-79T>C)
c.172-296404T>C (n.172-296404T>C)
n.309-79T>C
 gnomAD v4
Xg.38369720C>ACA2693443322OTCc.217-76C>A (n.217-76C>A)
c.172-296401C>A (n.172-296401C>A)
n.309-76C>A
 gnomAD v4
Xg.38369720C>TCA2693443323OTCc.217-76C>T (n.217-76C>T)
c.172-296401C>T (n.172-296401C>T)
n.309-76C>T
 gnomAD v4
Xg.38369721T>CCA2820489176OTCc.217-75T>C (n.217-75T>C)
c.172-296400T>C (n.172-296400T>C)
n.309-75T>C
Xg.38369722A>TCA2693443324OTCc.217-74A>T (n.217-74A>T)
c.172-296399A>T (n.172-296399A>T)
n.309-74A>T
 gnomAD v4
Xg.38369723delCA2579584729OTCc.217-73del (n.217-73del)
c.172-296398del (n.172-296398del)
n.309-73del
Xg.38369723A>GCA2693443325OTCc.217-73A>G (n.217-73A>G)
c.172-296398A>G (n.172-296398A>G)
n.309-73A>G
 gnomAD v4
Xg.38369725A>GCA2693443326OTCc.217-71A>G (n.217-71A>G)
c.172-296396A>G (n.172-296396A>G)
n.309-71A>G
 gnomAD v4
Xg.38369728delCA2738493928OTCc.217-68del (n.217-68del)
c.172-296393del (n.172-296393del)
n.309-68del
 dbSNP
Xg.38369728G>TCA2693443327OTCc.217-68G>T (n.217-68G>T)
c.172-296393G>T (n.172-296393G>T)
n.309-68G>T
 gnomAD v4
Xg.38369729A>GCA2693443328OTCc.217-67A>G (n.217-67A>G)
c.172-296392A>G (n.172-296392A>G)
n.309-67A>G
 gnomAD v4
Xg.38369730A>GCA2693443329OTCc.217-66A>G (n.217-66A>G)
c.172-296391A>G (n.172-296391A>G)
n.309-66A>G
 gnomAD v4
Xg.38369730A>TCA2693443330OTCc.217-66A>T (n.217-66A>T)
c.172-296391A>T (n.172-296391A>T)
n.309-66A>T
 gnomAD v4
Xg.38369731T>ACA875144519OTCc.217-65T>A (n.217-65T>A)
c.172-296390T>A (n.172-296390T>A)
n.309-65T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369731T=CA2424871632OTCc.217-65T= (n.217-65T=)
c.172-296390T= (n.172-296390T=)
n.309-65T=
Xg.38369732A>GCA2693443331OTCc.217-64A>G (n.217-64A>G)
c.172-296389A>G (n.172-296389A>G)
n.309-64A>G
 gnomAD v4
Xg.38369733T>GCA640863485OTCc.217-63T>G (n.217-63T>G)
c.172-296388T>G (n.172-296388T>G)
n.309-63T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38369733T=CA2424871633OTCc.217-63T= (n.217-63T=)
c.172-296388T= (n.172-296388T=)
n.309-63T=
Xg.38369734G>TCA2693443332OTCc.217-62G>T (n.217-62G>T)
c.172-296387G>T (n.172-296387G>T)
n.309-62G>T
 gnomAD v4
Xg.38369736T>CCA2693443333OTCc.217-60T>C (n.217-60T>C)
c.172-296385T>C (n.172-296385T>C)
n.309-60T>C
 gnomAD v4
Xg.38369738T>CCA2820489177OTCc.217-58T>C (n.217-58T>C)
c.172-296383T>C (n.172-296383T>C)
n.309-58T>C
Xg.38369739A=CA2424871634OTCc.217-57A= (n.217-57A=)
c.172-296382A= (n.172-296382A=)
n.309-57A=
Xg.38369739A>GCA327926820OTCc.217-57A>G (n.217-57A>G)
c.172-296382A>G (n.172-296382A>G)
n.309-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369739A>TCA2693443334OTCc.217-57A>T (n.217-57A>T)
c.172-296382A>T (n.172-296382A>T)
n.309-57A>T
 gnomAD v4
Xg.38369742delCA2820489180OTCc.217-54del (n.217-54del)
c.172-296379del (n.172-296379del)
n.309-54del
Xg.38369740A>GCA2693443335OTCc.217-56A>G (n.217-56A>G)
c.172-296381A>G (n.172-296381A>G)
n.309-56A>G
 gnomAD v4
Xg.38369740A>TCA2693443336OTCc.217-56A>T (n.217-56A>T)
c.172-296381A>T (n.172-296381A>T)
n.309-56A>T
 gnomAD v4
Xg.38369742A=CA2424871635OTCc.217-54A= (n.217-54A=)
c.172-296379A= (n.172-296379A=)
n.309-54A=
Xg.38369742A>CCA2424871636OTCc.217-54A>C (n.217-54A>C)
c.172-296379A>C (n.172-296379A>C)
n.309-54A>C
 dbSNP
Xg.38369742A>GCA327926824OTCc.217-54A>G (n.217-54A>G)
c.172-296379A>G (n.172-296379A>G)
n.309-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369743C>ACA2693443337OTCc.217-53C>A (n.217-53C>A)
c.172-296378C>A (n.172-296378C>A)
n.309-53C>A
 gnomAD v4
Xg.38369743C>TCA2579584730OTCc.217-53C>T (n.217-53C>T)
c.172-296378C>T (n.172-296378C>T)
n.309-53C>T
Xg.38369745_38369746delCA2693443338OTCc.217-51_217-50del (n.217-51_217-50del)
c.172-296376_172-296375del (n.172-296376_172-296375del)
n.309-51_309-50del
 gnomAD v4
Xg.38369745T>CCA2424871638OTCc.217-51T>C (n.217-51T>C)
c.172-296376T>C (n.172-296376T>C)
n.309-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369745T=CA2424871637OTCc.217-51T= (n.217-51T=)
c.172-296376T= (n.172-296376T=)
n.309-51T=
Xg.38369747delCA2693443339OTCc.217-49del (n.217-49del)
c.172-296374del (n.172-296374del)
n.309-49del
 gnomAD v4
Xg.38369747A=CA2424871639OTCc.217-49A= (n.217-49A=)
c.172-296374A= (n.172-296374A=)
n.309-49A=
Xg.38369747A>GCA640863682OTCc.217-49A>G (n.217-49A>G)
c.172-296374A>G (n.172-296374A>G)
n.309-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369747A>TCA2579584731OTCc.217-49A>T (n.217-49A>T)
c.172-296374A>T (n.172-296374A>T)
n.309-49A>T
Xg.38369748T>CCA2579584732OTCc.217-48T>C (n.217-48T>C)
c.172-296373T>C (n.172-296373T>C)
n.309-48T>C
Xg.38369749T>CCA2693443341OTCc.217-47T>C (n.217-47T>C)
c.172-296372T>C (n.172-296372T>C)
n.309-47T>C
 gnomAD v4
Xg.38369749_38369801delCA2693443340OTCc.217-47_222del
c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del)
n.309-47_314del
 gnomAD v4
Xg.38369756_38369757delCA2693443342OTCc.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del)
c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del)
n.309-40_309-39del
 gnomAD v4
Xg.38369750_38369751insTTTTTCCCA2820489183OTCc.217-46_217-45insTTTTTCC (n.217-46_217-45insTTTTTCC)
c.172-296371_172-296370insTTTTTCC (n.172-296371_172-296370insTTTTTCC)
n.309-46_309-45insTTTTTCC
Xg.38369751A=CA2424871640OTCc.217-45A= (n.217-45A=)
c.172-296370A= (n.172-296370A=)
n.309-45A=
Xg.38369751A>GCA640863684OTCc.217-45A>G (n.217-45A>G)
c.172-296370A>G (n.172-296370A>G)
n.309-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369751A>TCA2424871641OTCc.217-45A>T (n.217-45A>T)
c.172-296370A>T (n.172-296370A>T)
n.309-45A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369752T>CCA10385809OTCc.217-44T>C (n.217-44T>C)
c.172-296369T>C (n.172-296369T>C)
n.309-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369752T=CA2424871642OTCc.217-44T= (n.217-44T=)
c.172-296369T= (n.172-296369T=)
n.309-44T=
Xg.38369752_38369753insTCTATAACACGATACA2820489186OTCc.217-44_217-43insTCTATAACACGATA (n.217-44_217-43insTCTATAACACGATA)
c.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA (n.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA)
n.309-44_309-43insTCTATAACACGATA
Xg.38369753A=CA2424871643OTCc.217-43A= (n.217-43A=)
c.172-296368A= (n.172-296368A=)
n.309-43A=
Xg.38369753A>CCA875144532OTCc.217-43A>C (n.217-43A>C)
c.172-296368A>C (n.172-296368A>C)
n.309-43A>C
 dbSNP
Xg.38369753A>GCA640863687OTCc.217-43A>G (n.217-43A>G)
c.172-296368A>G (n.172-296368A>G)
n.309-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369753A>TCA10385810OTCc.217-43A>T (n.217-43A>T)
c.172-296368A>T (n.172-296368A>T)
n.309-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369758_38369764delCA640863688OTCc.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del)
c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del)
n.309-38_309-32del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369754T>CCA2693443343OTCc.217-42T>C (n.217-42T>C)
c.172-296367T>C (n.172-296367T>C)
n.309-42T>C
 gnomAD v4
Xg.38369756T>CCA2579584733OTCc.217-40T>C (n.217-40T>C)
c.172-296365T>C (n.172-296365T>C)
n.309-40T>C
Xg.38369756_38369758delinsTAACA2424871644OTCc.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA)
c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA)
n.309-40_309-38delinsTAA
Xg.38369756_38369757insCCCCCA2820489188OTCc.217-40_217-39insCCCC (n.217-40_217-39insCCCC)
c.172-296365_172-296364insCCCC (n.172-296365_172-296364insCCCC)
n.309-40_309-39insCCCC
Xg.38369757A>GCA2693443344OTCc.217-39A>G (n.217-39A>G)
c.172-296364A>G (n.172-296364A>G)
n.309-39A>G
 gnomAD v4
Xg.38369757_38369758delCA10385811OTCc.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del)
c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del)
n.309-39_309-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369759G>ACA2579584735OTCc.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.172-296362G>A (n.172-296362G>A)
n.309-37G>A
Xg.38369759G>TCA2579584734OTCc.217-37G>T (n.217-37G>T)
c.172-296362G>T (n.172-296362G>T)
n.309-37G>T
 gnomAD v4
Xg.38369759_38369760insGCCTTTCTACTATTTCCA2820489189OTCc.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC (n.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC)
c.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC (n.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC)
n.309-37_309-36insGCCTTTCTACTATTTC
Xg.38369760A>TCA2579584736OTCc.217-36A>T (n.217-36A>T)
c.172-296361A>T (n.172-296361A>T)
n.309-36A>T
 gnomAD v4
Xg.38369762A>TCA2820489193OTCc.217-34A>T (n.217-34A>T)
c.172-296359A>T (n.172-296359A>T)
n.309-34A>T
Xg.38369763T>CCA640863689OTCc.217-33T>C (n.217-33T>C)
c.172-296358T>C (n.172-296358T>C)
n.309-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369763T=CA2424871645OTCc.217-33T= (n.217-33T=)
c.172-296358T= (n.172-296358T=)
n.309-33T=
Xg.38369764A>GCA2579584737OTCc.217-32A>G (n.217-32A>G)
c.172-296357A>G (n.172-296357A>G)
n.309-32A>G
 gnomAD v4
Xg.38369768delCA2693443345OTCc.217-28del (n.217-28del)
c.172-296353del (n.172-296353del)
n.309-28del
 gnomAD v4
Xg.38369767T>CCA2693443346OTCc.217-29T>C (n.217-29T>C)
c.172-296354T>C (n.172-296354T>C)
n.309-29T>C
 gnomAD v4
Xg.38369767T>GCA2693443347OTCc.217-29T>G (n.217-29T>G)
c.172-296354T>G (n.172-296354T>G)
n.309-29T>G
 gnomAD v4
Xg.38369768T>GCA640863690OTCc.217-28T>G (n.217-28T>G)
c.172-296353T>G (n.172-296353T>G)
n.309-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369768T=CA2424871646OTCc.217-28T= (n.217-28T=)
c.172-296353T= (n.172-296353T=)
n.309-28T=
Xg.38369769A>TCA2693443348OTCc.217-27A>T (n.217-27A>T)
c.172-296352A>T (n.172-296352A>T)
n.309-27A>T
 gnomAD v4
Xg.38369770_38369771insCGCTGCTAGTTTTAAGCA2820489194OTCc.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG)
c.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG)
n.309-26_309-25insCGCTGCTAGTTTTAAG
Xg.38369771T>CCA2693443349OTCc.217-25T>C (n.217-25T>C)
c.172-296350T>C (n.172-296350T>C)
n.309-25T>C
 gnomAD v4
Xg.38369771T>GCA2693443350OTCc.217-25T>G (n.217-25T>G)
c.172-296350T>G (n.172-296350T>G)
n.309-25T>G
 gnomAD v4
Xg.38369772T>CCA2693443351OTCc.217-24T>C (n.217-24T>C)
c.172-296349T>C (n.172-296349T>C)
n.309-24T>C
 gnomAD v4
Xg.38369772T>GCA2693443352OTCc.217-24T>G (n.217-24T>G)
c.172-296349T>G (n.172-296349T>G)
n.309-24T>G
 gnomAD v4
Xg.38369773C>ACA2693443353OTCc.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.172-296348C>A (n.172-296348C>A)
n.309-23C>A
 gnomAD v4
Xg.38369773C>TCA2693443354OTCc.217-23C>T (n.217-23C>T)
c.172-296348C>T (n.172-296348C>T)
n.309-23C>T
 gnomAD v4
Xg.38369774T>CCA2693443355OTCc.217-22T>C (n.217-22T>C)
c.172-296347T>C (n.172-296347T>C)
n.309-22T>C
 gnomAD v4
Xg.38369775A=CA2424871647OTCc.217-21A= (n.217-21A=)
c.172-296346A= (n.172-296346A=)
n.309-21A=
Xg.38369775A>CCA1132413520OTCc.217-21A>C (n.217-21A>C)
c.172-296346A>C (n.172-296346A>C)
n.309-21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369775A>GCA2424871648OTCc.217-21A>G (n.217-21A>G)
c.172-296346A>G (n.172-296346A>G)
n.309-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369775A>TCA2693443356OTCc.217-21A>T (n.217-21A>T)
c.172-296346A>T (n.172-296346A>T)
n.309-21A>T
 gnomAD v4
Xg.38369776T>CCA2693443357OTCc.217-20T>C (n.217-20T>C)
c.172-296345T>C (n.172-296345T>C)
n.309-20T>C
 gnomAD v4
Xg.38369776_38369777insCATAGTTTTGAGACTTTATATTTCA2820489196OTCc.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT)
c.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT)
n.309-20_309-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT
Xg.38369777T>CCA2693443358OTCc.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.172-296344T>C (n.172-296344T>C)
n.309-19T>C
 gnomAD v4
Xg.38369778C>ACA2579584738OTCc.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.172-296343C>A (n.172-296343C>A)
n.309-18C>A
 gnomAD v4
Xg.38369778C>TCA2693443359OTCc.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.172-296343C>T (n.172-296343C>T)
n.309-18C>T
 gnomAD v4
Xg.38369779T>CCA2693443360OTCc.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.172-296342T>C (n.172-296342T>C)
n.309-17T>C
 gnomAD v4
Xg.38369780T>CCA2579584739OTCc.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.172-296341T>C (n.172-296341T>C)
n.309-16T>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G>ACA10385812OTCc.217-15G>A (n.217-15G>A)
c.172-296340G>A (n.172-296340G>A)
n.309-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38369781G>CCA2693443361OTCc.217-15G>C (n.217-15G>C)
c.172-296340G>C (n.172-296340G>C)
n.309-15G>C
 gnomAD v4
Xg.38369781G=CA2424871649OTCc.217-15G= (n.217-15G=)
c.172-296340G= (n.172-296340G=)
n.309-15G=
Xg.38369781G>TCA2820489201OTCc.217-15G>T (n.217-15G>T)
c.172-296340G>T (n.172-296340G>T)
n.309-15G>T
Xg.38369782T>ACA2693443362OTCc.217-14T>A (n.217-14T>A)
c.172-296339T>A (n.172-296339T>A)
n.309-14T>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C>ACA2579584740OTCc.217-13C>A (n.217-13C>A)
c.172-296338C>A (n.172-296338C>A)
n.309-13C>A
 gnomAD v4
Xg.38369783C=CA2424871650OTCc.217-13C= (n.217-13C=)
c.172-296338C= (n.172-296338C=)
n.309-13C=
Xg.38369783C>GCA640863692OTCc.217-13C>G (n.217-13C>G)
c.172-296338C>G (n.172-296338C>G)
n.309-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369783C>TCA640863693OTCc.217-13C>T (n.217-13C>T)
c.172-296338C>T (n.172-296338C>T)
n.309-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369784C>ACA2693443363OTCc.217-12C>A (n.217-12C>A)
c.172-296337C>A (n.172-296337C>A)
n.309-12C>A
 gnomAD v4
Xg.38369784C>TCA2693443364OTCc.217-12C>T (n.217-12C>T)
c.172-296337C>T (n.172-296337C>T)
n.309-12C>T
 gnomAD v4
Xg.38369785T>ACA2693443366OTCc.217-11T>A (n.217-11T>A)
c.172-296336T>A (n.172-296336T>A)
n.309-11T>A
 gnomAD v4
Xg.38369785T>CCA2693443365OTCc.217-11T>C (n.217-11T>C)
c.172-296336T>C (n.172-296336T>C)
n.309-11T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>ACA2695233304OTCc.217-10T>A (n.217-10T>A)
c.172-296335T>A (n.172-296335T>A)
n.309-10T>A
Xg.38369786T>CCA2693443367OTCc.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.172-296335T>C (n.172-296335T>C)
n.309-10T>C
 gnomAD v4
Xg.38369786T>GCA2693443368OTCc.217-10T>G (n.217-10T>G)
c.172-296335T>G (n.172-296335T>G)
n.309-10T>G
 gnomAD v4
Xg.38369788A>GCA2693443369OTCc.217-8A>G (n.217-8A>G)
c.172-296333A>G (n.172-296333A>G)
n.309-8A>G
 gnomAD v4
Xg.38369789T>CCA2693443370OTCc.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.172-296332T>C (n.172-296332T>C)
n.309-7T>C
 gnomAD v4
Xg.38369790T>CCA327926883OTCc.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.172-296331T>C (n.172-296331T>C)
n.309-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38369790T=CA2424871651OTCc.217-6T= (n.217-6T=)
c.172-296331T= (n.172-296331T=)
n.309-6T=
Xg.38369791T>CCA2693443371OTCc.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.172-296330T>C (n.172-296330T>C)
n.309-5T>C
 gnomAD v4
Xg.38369791_38369794dupCA10385813OTCc.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup)
c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup)
n.309-5_309-2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369793_38369794delCA2579584741OTCc.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del)
c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del)
n.309-3_309-2del
Xg.38369792A>GCA2573158786OTCc.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.172-296329A>G (n.172-296329A>G)
n.309-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369792A>TCA2693443372OTCc.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.172-296329A>T (n.172-296329A>T)
n.309-4A>T
 gnomAD v4
Xg.38369793T>ACA2693443373OTCc.217-3T>A (n.217-3T>A)
c.172-296328T>A (n.172-296328T>A)
n.309-3T>A
 gnomAD v4
Xg.38369793T>CCA2693443374OTCc.217-3T>C (n.217-3T>C)
c.172-296328T>C (n.172-296328T>C)
n.309-3T>C
 gnomAD v4
Xg.38369793T=CA2424871652OTCc.217-3T= (n.217-3T=)
c.172-296328T= (n.172-296328T=)
n.309-3T=
Xg.38369794A=CA2424871653OTCc.217-2A= (n.217-2A=)
c.172-296327A= (n.172-296327A=)
n.309-2A=
Xg.38369794A>CCA412716749OTCc.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.172-296327A>C (n.172-296327A>C)
n.309-2A>C
Xg.38369794A>GCA412716751OTCc.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.172-296327A>G (n.172-296327A>G)
n.309-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369794A>TCA412716753OTCc.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.172-296327A>T (n.172-296327A>T)
n.309-2A>T
Xg.38369794dupCA312802OTCc.217-2dup (n.217-2dup)
c.172-296327dup (n.172-296327dup)
n.309-2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38369795G>ACA224504OTCc.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.172-296326G>A (n.172-296326G>A)
n.309-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38369795G>CCA412716756OTCc.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.172-296326G>C (n.172-296326G>C)
n.309-1G>C
Xg.38369795G=CA2424871654OTCc.217-1G= (n.217-1G=)
c.172-296326G= (n.172-296326G=)
n.309-1G=
Xg.38369795G>TCA412716759OTCc.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.172-296326G>T (n.172-296326G>T)
n.309-1G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched