Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369686A>T | CA2693443300 | OTC | c.217-110A>T (n.217-110A>T) c.172-296435A>T (n.172-296435A>T) n.309-110A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369686_38369698del | CA2693443299 | OTC | c.217-110_217-98del (n.217-110_217-98del) c.172-296435_172-296423del (n.172-296435_172-296423del) n.309-110_309-98del | gnomAD v4 |
X | g.38369688A>G | CA2693443301 | OTC | c.217-108A>G (n.217-108A>G) c.172-296433A>G (n.172-296433A>G) n.309-108A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369689C>A | CA2693443302 | OTC | c.217-107C>A (n.217-107C>A) c.172-296432C>A (n.172-296432C>A) n.309-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369691C>A | CA2693443303 | OTC | c.217-105C>A (n.217-105C>A) c.172-296430C>A (n.172-296430C>A) n.309-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369691C>T | CA2820489169 | OTC | c.217-105C>T (n.217-105C>T) c.172-296430C>T (n.172-296430C>T) n.309-105C>T | |
X | g.38369692T>A | CA640863478 | OTC | c.217-104T>A (n.217-104T>A) c.172-296429T>A (n.172-296429T>A) n.309-104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38369694dup | CA2693443304 | OTC | c.217-102dup (n.217-102dup) c.172-296427dup (n.172-296427dup) n.309-102dup | gnomAD v4 |
X | g.38369695T>G | CA2693443305 | OTC | c.217-101T>G (n.217-101T>G) c.172-296426T>G (n.172-296426T>G) n.309-101T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T>A | CA327926801 | OTC | c.217-100T>A (n.217-100T>A) c.172-296425T>A (n.172-296425T>A) n.309-100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369696T>G | CA2693443306 | OTC | c.217-100T>G (n.217-100T>G) c.172-296425T>G (n.172-296425T>G) n.309-100T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T= | CA2424871629 | OTC | c.217-100T= (n.217-100T=) c.172-296425T= (n.172-296425T=) n.309-100T= | |
X | g.38369698G>A | CA2693443307 | OTC | c.217-98G>A (n.217-98G>A) c.172-296423G>A (n.172-296423G>A) n.309-98G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369698G>C | CA1132413504 | OTC | c.217-98G>C (n.217-98G>C) c.172-296423G>C (n.172-296423G>C) n.309-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369698G= | CA2424871630 | OTC | c.217-98G= (n.217-98G=) c.172-296423G= (n.172-296423G=) n.309-98G= | |
X | g.38369698G>T | CA1132413505 | OTC | c.217-98G>T (n.217-98G>T) c.172-296423G>T (n.172-296423G>T) n.309-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369699G>T | CA2544178684 | OTC | c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.172-296422G>T (n.172-296422G>T) n.309-97G>T | |
X | g.38369700G>T | CA2693443308 | OTC | c.217-96G>T (n.217-96G>T) c.172-296421G>T (n.172-296421G>T) n.309-96G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>A | CA2693443309 | OTC | c.217-95G>A (n.217-95G>A) c.172-296420G>A (n.172-296420G>A) n.309-95G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>C | CA2693443310 | OTC | c.217-95G>C (n.217-95G>C) c.172-296420G>C (n.172-296420G>C) n.309-95G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369701G>T | CA2693443311 | OTC | c.217-95G>T (n.217-95G>T) c.172-296420G>T (n.172-296420G>T) n.309-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369702G>A | CA2693443312 | OTC | c.217-94G>A (n.217-94G>A) c.172-296419G>A (n.172-296419G>A) n.309-94G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369704A>T | CA2579584728 | OTC | c.217-92A>T (n.217-92A>T) c.172-296417A>T (n.172-296417A>T) n.309-92A>T | |
X | g.38369707T>C | CA2693443313 | OTC | c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.172-296414T>C (n.172-296414T>C) n.309-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369708A= | CA2424871631 | OTC | c.217-88A= (n.217-88A=) c.172-296413A= (n.172-296413A=) n.309-88A= | |
X | g.38369708A>C | CA1132413510 | OTC | c.217-88A>C (n.217-88A>C) c.172-296413A>C (n.172-296413A>C) n.309-88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369708A>G | CA327926808 | OTC | c.217-88A>G (n.217-88A>G) c.172-296413A>G (n.172-296413A>G) n.309-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369709T>C | CA2693443314 | OTC | c.217-87T>C (n.217-87T>C) c.172-296412T>C (n.172-296412T>C) n.309-87T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369710T>C | CA2693443315 | OTC | c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.172-296411T>C (n.172-296411T>C) n.309-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369711A>C | CA2693443316 | OTC | c.217-85A>C (n.217-85A>C) c.172-296410A>C (n.172-296410A>C) n.309-85A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369712C>T | CA2693443317 | OTC | c.217-84C>T (n.217-84C>T) c.172-296409C>T (n.172-296409C>T) n.309-84C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369713T>C | CA2559960179 | OTC | c.217-83T>C (n.217-83T>C) c.172-296408T>C (n.172-296408T>C) n.309-83T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>C | CA2693443318 | OTC | c.217-81A>C (n.217-81A>C) c.172-296406A>C (n.172-296406A>C) n.309-81A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>G | CA2693443319 | OTC | c.217-81A>G (n.217-81A>G) c.172-296406A>G (n.172-296406A>G) n.309-81A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369719del | CA2693443320 | OTC | c.217-77del (n.217-77del) c.172-296402del (n.172-296402del) n.309-77del | gnomAD v4 |
X | g.38369717T>C | CA2693443321 | OTC | c.217-79T>C (n.217-79T>C) c.172-296404T>C (n.172-296404T>C) n.309-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>A | CA2693443322 | OTC | c.217-76C>A (n.217-76C>A) c.172-296401C>A (n.172-296401C>A) n.309-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369720C>T | CA2693443323 | OTC | c.217-76C>T (n.217-76C>T) c.172-296401C>T (n.172-296401C>T) n.309-76C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369721T>C | CA2820489176 | OTC | c.217-75T>C (n.217-75T>C) c.172-296400T>C (n.172-296400T>C) n.309-75T>C | |
X | g.38369722A>T | CA2693443324 | OTC | c.217-74A>T (n.217-74A>T) c.172-296399A>T (n.172-296399A>T) n.309-74A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369723del | CA2579584729 | OTC | c.217-73del (n.217-73del) c.172-296398del (n.172-296398del) n.309-73del | |
X | g.38369723A>G | CA2693443325 | OTC | c.217-73A>G (n.217-73A>G) c.172-296398A>G (n.172-296398A>G) n.309-73A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369725A>G | CA2693443326 | OTC | c.217-71A>G (n.217-71A>G) c.172-296396A>G (n.172-296396A>G) n.309-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369728del | CA2738493928 | OTC | c.217-68del (n.217-68del) c.172-296393del (n.172-296393del) n.309-68del | dbSNP |
X | g.38369728G>T | CA2693443327 | OTC | c.217-68G>T (n.217-68G>T) c.172-296393G>T (n.172-296393G>T) n.309-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369729A>G | CA2693443328 | OTC | c.217-67A>G (n.217-67A>G) c.172-296392A>G (n.172-296392A>G) n.309-67A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369730A>G | CA2693443329 | OTC | c.217-66A>G (n.217-66A>G) c.172-296391A>G (n.172-296391A>G) n.309-66A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369730A>T | CA2693443330 | OTC | c.217-66A>T (n.217-66A>T) c.172-296391A>T (n.172-296391A>T) n.309-66A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369731T>A | CA875144519 | OTC | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.172-296390T>A (n.172-296390T>A) n.309-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369731T= | CA2424871632 | OTC | c.217-65T= (n.217-65T=) c.172-296390T= (n.172-296390T=) n.309-65T= | |
X | g.38369732A>G | CA2693443331 | OTC | c.217-64A>G (n.217-64A>G) c.172-296389A>G (n.172-296389A>G) n.309-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369733T>G | CA640863485 | OTC | c.217-63T>G (n.217-63T>G) c.172-296388T>G (n.172-296388T>G) n.309-63T>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38369733T= | CA2424871633 | OTC | c.217-63T= (n.217-63T=) c.172-296388T= (n.172-296388T=) n.309-63T= | |
X | g.38369734G>T | CA2693443332 | OTC | c.217-62G>T (n.217-62G>T) c.172-296387G>T (n.172-296387G>T) n.309-62G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369736T>C | CA2693443333 | OTC | c.217-60T>C (n.217-60T>C) c.172-296385T>C (n.172-296385T>C) n.309-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369738T>C | CA2820489177 | OTC | c.217-58T>C (n.217-58T>C) c.172-296383T>C (n.172-296383T>C) n.309-58T>C | |
X | g.38369739A= | CA2424871634 | OTC | c.217-57A= (n.217-57A=) c.172-296382A= (n.172-296382A=) n.309-57A= | |
X | g.38369739A>G | CA327926820 | OTC | c.217-57A>G (n.217-57A>G) c.172-296382A>G (n.172-296382A>G) n.309-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369739A>T | CA2693443334 | OTC | c.217-57A>T (n.217-57A>T) c.172-296382A>T (n.172-296382A>T) n.309-57A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369742del | CA2820489180 | OTC | c.217-54del (n.217-54del) c.172-296379del (n.172-296379del) n.309-54del | |
X | g.38369740A>G | CA2693443335 | OTC | c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.172-296381A>G (n.172-296381A>G) n.309-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369740A>T | CA2693443336 | OTC | c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.172-296381A>T (n.172-296381A>T) n.309-56A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369742A= | CA2424871635 | OTC | c.217-54A= (n.217-54A=) c.172-296379A= (n.172-296379A=) n.309-54A= | |
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X | g.38369742A>G | CA327926824 | OTC | c.217-54A>G (n.217-54A>G) c.172-296379A>G (n.172-296379A>G) n.309-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369743C>A | CA2693443337 | OTC | c.217-53C>A (n.217-53C>A) c.172-296378C>A (n.172-296378C>A) n.309-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369743C>T | CA2579584730 | OTC | c.217-53C>T (n.217-53C>T) c.172-296378C>T (n.172-296378C>T) n.309-53C>T | |
X | g.38369745_38369746del | CA2693443338 | OTC | c.217-51_217-50del (n.217-51_217-50del) c.172-296376_172-296375del (n.172-296376_172-296375del) n.309-51_309-50del | gnomAD v4 |
X | g.38369745T>C | CA2424871638 | OTC | c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.172-296376T>C (n.172-296376T>C) n.309-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38369747del | CA2693443339 | OTC | c.217-49del (n.217-49del) c.172-296374del (n.172-296374del) n.309-49del | gnomAD v4 |
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X | g.38369747A>G | CA640863682 | OTC | c.217-49A>G (n.217-49A>G) c.172-296374A>G (n.172-296374A>G) n.309-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369747A>T | CA2579584731 | OTC | c.217-49A>T (n.217-49A>T) c.172-296374A>T (n.172-296374A>T) n.309-49A>T | |
X | g.38369748T>C | CA2579584732 | OTC | c.217-48T>C (n.217-48T>C) c.172-296373T>C (n.172-296373T>C) n.309-48T>C | |
X | g.38369749T>C | CA2693443341 | OTC | c.217-47T>C (n.217-47T>C) c.172-296372T>C (n.172-296372T>C) n.309-47T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
X | g.38369756_38369757del | CA2693443342 | OTC | c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del) n.309-40_309-39del | gnomAD v4 |
X | g.38369750_38369751insTTTTTCC | CA2820489183 | OTC | c.217-46_217-45insTTTTTCC (n.217-46_217-45insTTTTTCC) c.172-296371_172-296370insTTTTTCC (n.172-296371_172-296370insTTTTTCC) n.309-46_309-45insTTTTTCC | |
X | g.38369751A= | CA2424871640 | OTC | c.217-45A= (n.217-45A=) c.172-296370A= (n.172-296370A=) n.309-45A= | |
X | g.38369751A>G | CA640863684 | OTC | c.217-45A>G (n.217-45A>G) c.172-296370A>G (n.172-296370A>G) n.309-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369751A>T | CA2424871641 | OTC | c.217-45A>T (n.217-45A>T) c.172-296370A>T (n.172-296370A>T) n.309-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369752T>C | CA10385809 | OTC | c.217-44T>C (n.217-44T>C) c.172-296369T>C (n.172-296369T>C) n.309-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369752T= | CA2424871642 | OTC | c.217-44T= (n.217-44T=) c.172-296369T= (n.172-296369T=) n.309-44T= | |
X | g.38369752_38369753insTCTATAACACGATA | CA2820489186 | OTC | c.217-44_217-43insTCTATAACACGATA (n.217-44_217-43insTCTATAACACGATA) c.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA (n.172-296369_172-296368insTCTATAACACGATA) n.309-44_309-43insTCTATAACACGATA | |
X | g.38369753A= | CA2424871643 | OTC | c.217-43A= (n.217-43A=) c.172-296368A= (n.172-296368A=) n.309-43A= | |
X | g.38369753A>C | CA875144532 | OTC | c.217-43A>C (n.217-43A>C) c.172-296368A>C (n.172-296368A>C) n.309-43A>C | dbSNP |
X | g.38369753A>G | CA640863687 | OTC | c.217-43A>G (n.217-43A>G) c.172-296368A>G (n.172-296368A>G) n.309-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369753A>T | CA10385810 | OTC | c.217-43A>T (n.217-43A>T) c.172-296368A>T (n.172-296368A>T) n.309-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369758_38369764del | CA640863688 | OTC | c.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del) c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del) n.309-38_309-32del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369754T>C | CA2693443343 | OTC | c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.172-296367T>C (n.172-296367T>C) n.309-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369756T>C | CA2579584733 | OTC | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.172-296365T>C (n.172-296365T>C) n.309-40T>C | |
X | g.38369756_38369758delinsTAA | CA2424871644 | OTC | c.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA) c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA) n.309-40_309-38delinsTAA | |
X | g.38369756_38369757insCCCC | CA2820489188 | OTC | c.217-40_217-39insCCCC (n.217-40_217-39insCCCC) c.172-296365_172-296364insCCCC (n.172-296365_172-296364insCCCC) n.309-40_309-39insCCCC | |
X | g.38369757A>G | CA2693443344 | OTC | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.172-296364A>G (n.172-296364A>G) n.309-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369757_38369758del | CA10385811 | OTC | c.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del) c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del) n.309-39_309-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369759G>A | CA2579584735 | OTC | c.217-37G>A (n.217-37G>A) c.172-296362G>A (n.172-296362G>A) n.309-37G>A | |
X | g.38369759G>T | CA2579584734 | OTC | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.172-296362G>T (n.172-296362G>T) n.309-37G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369759_38369760insGCCTTTCTACTATTTC | CA2820489189 | OTC | c.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC (n.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC) c.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC (n.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC) n.309-37_309-36insGCCTTTCTACTATTTC | |
X | g.38369760A>T | CA2579584736 | OTC | c.217-36A>T (n.217-36A>T) c.172-296361A>T (n.172-296361A>T) n.309-36A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369762A>T | CA2820489193 | OTC | c.217-34A>T (n.217-34A>T) c.172-296359A>T (n.172-296359A>T) n.309-34A>T | |
X | g.38369763T>C | CA640863689 | OTC | c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.172-296358T>C (n.172-296358T>C) n.309-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369763T= | CA2424871645 | OTC | c.217-33T= (n.217-33T=) c.172-296358T= (n.172-296358T=) n.309-33T= | |
X | g.38369764A>G | CA2579584737 | OTC | c.217-32A>G (n.217-32A>G) c.172-296357A>G (n.172-296357A>G) n.309-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768del | CA2693443345 | OTC | c.217-28del (n.217-28del) c.172-296353del (n.172-296353del) n.309-28del | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>C | CA2693443346 | OTC | c.217-29T>C (n.217-29T>C) c.172-296354T>C (n.172-296354T>C) n.309-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>G | CA2693443347 | OTC | c.217-29T>G (n.217-29T>G) c.172-296354T>G (n.172-296354T>G) n.309-29T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768T>G | CA640863690 | OTC | c.217-28T>G (n.217-28T>G) c.172-296353T>G (n.172-296353T>G) n.309-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369768T= | CA2424871646 | OTC | c.217-28T= (n.217-28T=) c.172-296353T= (n.172-296353T=) n.309-28T= | |
X | g.38369769A>T | CA2693443348 | OTC | c.217-27A>T (n.217-27A>T) c.172-296352A>T (n.172-296352A>T) n.309-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369770_38369771insCGCTGCTAGTTTTAAG | CA2820489194 | OTC | c.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG) c.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG) n.309-26_309-25insCGCTGCTAGTTTTAAG | |
X | g.38369771T>C | CA2693443349 | OTC | c.217-25T>C (n.217-25T>C) c.172-296350T>C (n.172-296350T>C) n.309-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369771T>G | CA2693443350 | OTC | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.172-296350T>G (n.172-296350T>G) n.309-25T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>C | CA2693443351 | OTC | c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.172-296349T>C (n.172-296349T>C) n.309-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>G | CA2693443352 | OTC | c.217-24T>G (n.217-24T>G) c.172-296349T>G (n.172-296349T>G) n.309-24T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>A | CA2693443353 | OTC | c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.172-296348C>A (n.172-296348C>A) n.309-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>T | CA2693443354 | OTC | c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.172-296348C>T (n.172-296348C>T) n.309-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369774T>C | CA2693443355 | OTC | c.217-22T>C (n.217-22T>C) c.172-296347T>C (n.172-296347T>C) n.309-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369775A= | CA2424871647 | OTC | c.217-21A= (n.217-21A=) c.172-296346A= (n.172-296346A=) n.309-21A= | |
X | g.38369775A>C | CA1132413520 | OTC | c.217-21A>C (n.217-21A>C) c.172-296346A>C (n.172-296346A>C) n.309-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369775A>G | CA2424871648 | OTC | c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.172-296346A>G (n.172-296346A>G) n.309-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369775A>T | CA2693443356 | OTC | c.217-21A>T (n.217-21A>T) c.172-296346A>T (n.172-296346A>T) n.309-21A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369776T>C | CA2693443357 | OTC | c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.172-296345T>C (n.172-296345T>C) n.309-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369776_38369777insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | CA2820489196 | OTC | c.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) c.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) n.309-20_309-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | |
X | g.38369777T>C | CA2693443358 | OTC | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.172-296344T>C (n.172-296344T>C) n.309-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>A | CA2579584738 | OTC | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.172-296343C>A (n.172-296343C>A) n.309-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>T | CA2693443359 | OTC | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.172-296343C>T (n.172-296343C>T) n.309-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369779T>C | CA2693443360 | OTC | c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.172-296342T>C (n.172-296342T>C) n.309-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369780T>C | CA2579584739 | OTC | c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.172-296341T>C (n.172-296341T>C) n.309-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369781G>A | CA10385812 | OTC | c.217-15G>A (n.217-15G>A) c.172-296340G>A (n.172-296340G>A) n.309-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369781G>C | CA2693443361 | OTC | c.217-15G>C (n.217-15G>C) c.172-296340G>C (n.172-296340G>C) n.309-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369781G= | CA2424871649 | OTC | c.217-15G= (n.217-15G=) c.172-296340G= (n.172-296340G=) n.309-15G= | |
X | g.38369781G>T | CA2820489201 | OTC | c.217-15G>T (n.217-15G>T) c.172-296340G>T (n.172-296340G>T) n.309-15G>T | |
X | g.38369782T>A | CA2693443362 | OTC | c.217-14T>A (n.217-14T>A) c.172-296339T>A (n.172-296339T>A) n.309-14T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369782T>C | CA2825002940 | OTC | c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.172-296339T>C (n.172-296339T>C) n.309-14T>C | ClinVar |
X | g.38369783C>A | CA2579584740 | OTC | c.217-13C>A (n.217-13C>A) c.172-296338C>A (n.172-296338C>A) n.309-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369783C= | CA2424871650 | OTC | c.217-13C= (n.217-13C=) c.172-296338C= (n.172-296338C=) n.309-13C= | |
X | g.38369783C>G | CA640863692 | OTC | c.217-13C>G (n.217-13C>G) c.172-296338C>G (n.172-296338C>G) n.309-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369783C>T | CA640863693 | OTC | c.217-13C>T (n.217-13C>T) c.172-296338C>T (n.172-296338C>T) n.309-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369784C>A | CA2693443363 | OTC | c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.172-296337C>A (n.172-296337C>A) n.309-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369784C>T | CA2693443364 | OTC | c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.172-296337C>T (n.172-296337C>T) n.309-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>A | CA2693443366 | OTC | c.217-11T>A (n.217-11T>A) c.172-296336T>A (n.172-296336T>A) n.309-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>C | CA2693443365 | OTC | c.217-11T>C (n.217-11T>C) c.172-296336T>C (n.172-296336T>C) n.309-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>A | CA2695233304 | OTC | c.217-10T>A (n.217-10T>A) c.172-296335T>A (n.172-296335T>A) n.309-10T>A | |
X | g.38369786T>C | CA2693443367 | OTC | c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.172-296335T>C (n.172-296335T>C) n.309-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>G | CA2693443368 | OTC | c.217-10T>G (n.217-10T>G) c.172-296335T>G (n.172-296335T>G) n.309-10T>G | gnomAD v4 |