Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367167C>A | CA1132412285 | OTC | c.78-124C>A (n.78-124C>A) c.172-298954C>A (n.172-298954C>A) n.170-124C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367167C>T | CA2564895544 | OTC | c.78-124C>T (n.78-124C>T) c.172-298954C>T (n.172-298954C>T) n.170-124C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367167_38367174del | CA1132412279 | OTC | c.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del) c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del) n.170-124_170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367168C>A | CA2535500325 | OTC | c.78-123C>A (n.78-123C>A) c.172-298953C>A (n.172-298953C>A) n.170-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>A | CA1132412286 | OTC | c.78-122T>A (n.78-122T>A) c.172-298952T>A (n.172-298952T>A) n.170-122T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367169T>C | CA2693442140 | OTC | c.78-122T>C (n.78-122T>C) c.172-298952T>C (n.172-298952T>C) n.170-122T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>G | CA2693442141 | OTC | c.78-122T>G (n.78-122T>G) c.172-298952T>G (n.172-298952T>G) n.170-122T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>A | CA1132412287 | OTC | c.78-121G>A (n.78-121G>A) c.172-298951G>A (n.172-298951G>A) n.170-121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367170G>C | CA2693442142 | OTC | c.78-121G>C (n.78-121G>C) c.172-298951G>C (n.172-298951G>C) n.170-121G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>T | CA2693442143 | OTC | c.78-121G>T (n.78-121G>T) c.172-298951G>T (n.172-298951G>T) n.170-121G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367171T>A | CA1132412289 | OTC | c.78-120T>A (n.78-120T>A) c.172-298950T>A (n.172-298950T>A) n.170-120T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367171T>C | CA2693442144 | OTC | c.78-120T>C (n.78-120T>C) c.172-298950T>C (n.172-298950T>C) n.170-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367172C>A | CA1132412291 | OTC | c.78-119C>A (n.78-119C>A) c.172-298949C>A (n.172-298949C>A) n.170-119C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367172C>G | CA2693442145 | OTC | c.78-119C>G (n.78-119C>G) c.172-298949C>G (n.172-298949C>G) n.170-119C>G | gnomAD v4 |
X | g.38367173del | CA2693442146 | OTC | c.78-118del (n.78-118del) c.172-298948del (n.172-298948del) n.170-118del | gnomAD v4 |
X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367173T= | CA2424870750 | OTC | c.78-118T= (n.78-118T=) c.172-298948T= (n.172-298948T=) n.170-118T= | |
X | g.38367173_38367177delinsTCAAA | CA2424870751 | OTC | c.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA) c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA) n.170-118_170-114delinsTCAAA | |
X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
X | g.38367174_38367178delinsCAAAA | CA2424870753 | OTC | c.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA) c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA) n.170-117_170-113delinsCAAAA | |
X | g.38367175A>C | CA2693442148 | OTC | c.78-116A>C (n.78-116A>C) c.172-298946A>C (n.172-298946A>C) n.170-116A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367175A>T | CA2693442147 | OTC | c.78-116A>T (n.78-116A>T) c.172-298946A>T (n.172-298946A>T) n.170-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367183_38367188dup | CA2693442151 | OTC | c.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup) c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup) n.170-108_170-103dup | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188del | CA2693442150 | OTC | c.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del) c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del) n.170-107_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188del | CA2693442149 | OTC | c.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del) c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del) n.170-110_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367176A= | CA2424870757 | OTC | c.78-115A= (n.78-115A=) c.172-298945A= (n.172-298945A=) n.170-115A= | |
X | g.38367176A>C | CA2693442152 | OTC | c.78-115A>C (n.78-115A>C) c.172-298945A>C (n.172-298945A>C) n.170-115A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367176A>G | CA2424870756 | OTC | c.78-115A>G (n.78-115A>G) c.172-298945A>G (n.172-298945A>G) n.170-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367176A>T | CA2693442153 | OTC | c.78-115A>T (n.78-115A>T) c.172-298945A>T (n.172-298945A>T) n.170-115A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367177A>T | CA2693442154 | OTC | c.78-114A>T (n.78-114A>T) c.172-298944A>T (n.172-298944A>T) n.170-114A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367183A>G | CA2820488939 | OTC | c.78-108A>G (n.78-108A>G) c.172-298938A>G (n.172-298938A>G) n.170-108A>G | |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184A= | CA2424870758 | OTC | c.78-107A= (n.78-107A=) c.172-298937A= (n.172-298937A=) n.170-107A= | |
X | g.38367184A>G | CA327924908 | OTC | c.78-107A>G (n.78-107A>G) c.172-298937A>G (n.172-298937A>G) n.170-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367185insG | CA2693442159 | OTC | c.78-107_78-106insG (n.78-107_78-106insG) c.172-298937_172-298936insG (n.172-298937_172-298936insG) n.170-107_170-106insG | gnomAD v4 |
X | g.38367185A>G | CA2693442160 | OTC | c.78-106A>G (n.78-106A>G) c.172-298936A>G (n.172-298936A>G) n.170-106A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187A>G | CA2693442161 | OTC | c.78-104A>G (n.78-104A>G) c.172-298934A>G (n.172-298934A>G) n.170-104A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188A>G | CA2693442163 | OTC | c.78-103A>G (n.78-103A>G) c.172-298933A>G (n.172-298933A>G) n.170-103A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367188A>T | CA2693442164 | OTC | c.78-103A>T (n.78-103A>T) c.172-298933A>T (n.172-298933A>T) n.170-103A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367190del | CA2693442162 | OTC | c.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del) c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del) n.170-102_170-101del | gnomAD v4 |
X | g.38367188_38367189insT | CA2693442165 | OTC | c.78-103_78-102insT (n.78-103_78-102insT) c.172-298933_172-298932insT (n.172-298933_172-298932insT) n.170-103_170-102insT | gnomAD v4 |
X | g.38367189del | CA2693442166 | OTC | c.78-102del (n.78-102del) c.172-298932del (n.172-298932del) n.170-102del | gnomAD v4 |
X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= | |
X | g.38367189G>T | CA2693442167 | OTC | c.78-102G>T (n.78-102G>T) c.172-298932G>T (n.172-298932G>T) n.170-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
X | g.38367190A>G | CA2693442168 | OTC | c.78-101A>G (n.78-101A>G) c.172-298931A>G (n.172-298931A>G) n.170-101A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367190A>T | CA2693442169 | OTC | c.78-101A>T (n.78-101A>T) c.172-298931A>T (n.172-298931A>T) n.170-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
X | g.38367194_38367196del | CA2693442170 | OTC | c.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del) c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del) n.170-97_170-95del | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>G | CA2693442172 | OTC | c.78-98A>G (n.78-98A>G) c.172-298928A>G (n.172-298928A>G) n.170-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>T | CA2693442171 | OTC | c.78-98A>T (n.78-98A>T) c.172-298928A>T (n.172-298928A>T) n.170-98A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367194del | CA2693442173 | OTC | c.78-97del (n.78-97del) c.172-298927del (n.172-298927del) n.170-97del | gnomAD v4 |
X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367194G= | CA2424870764 | OTC | c.78-97G= (n.78-97G=) c.172-298927G= (n.172-298927G=) n.170-97G= | |
X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367195A>G | CA2693442175 | OTC | c.78-96A>G (n.78-96A>G) c.172-298926A>G (n.172-298926A>G) n.170-96A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367195A>T | CA2693442176 | OTC | c.78-96A>T (n.78-96A>T) c.172-298926A>T (n.172-298926A>T) n.170-96A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198dup | CA2693442174 | OTC | c.78-93dup (n.78-93dup) c.172-298923dup (n.172-298923dup) n.170-93dup | gnomAD v4 |
X | g.38367196A>G | CA2693442177 | OTC | c.78-95A>G (n.78-95A>G) c.172-298925A>G (n.172-298925A>G) n.170-95A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367197A>T | CA2693442178 | OTC | c.78-94A>T (n.78-94A>T) c.172-298924A>T (n.172-298924A>T) n.170-94A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198A= | CA2424870765 | OTC | c.78-93A= (n.78-93A=) c.172-298923A= (n.172-298923A=) n.170-93A= | |
X | g.38367198A>G | CA2693442179 | OTC | c.78-93A>G (n.78-93A>G) c.172-298923A>G (n.172-298923A>G) n.170-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367198A>T | CA327924925 | OTC | c.78-93A>T (n.78-93A>T) c.172-298923A>T (n.172-298923A>T) n.170-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367199G>A | CA2424870767 | OTC | c.78-92G>A (n.78-92G>A) c.172-298922G>A (n.172-298922G>A) n.170-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367199G>C | CA2693442180 | OTC | c.78-92G>C (n.78-92G>C) c.172-298922G>C (n.172-298922G>C) n.170-92G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367199G= | CA2424870766 | OTC | c.78-92G= (n.78-92G=) c.172-298922G= (n.172-298922G=) n.170-92G= | |
X | g.38367199G>T | CA2693442181 | OTC | c.78-92G>T (n.78-92G>T) c.172-298922G>T (n.172-298922G>T) n.170-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>G | CA2693442182 | OTC | c.78-91A>G (n.78-91A>G) c.172-298921A>G (n.172-298921A>G) n.170-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>T | CA2693442183 | OTC | c.78-91A>T (n.78-91A>T) c.172-298921A>T (n.172-298921A>T) n.170-91A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367201A>T | CA2693442184 | OTC | c.78-90A>T (n.78-90A>T) c.172-298920A>T (n.172-298920A>T) n.170-90A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367202T>G | CA2820488943 | OTC | c.78-89T>G (n.78-89T>G) c.172-298919T>G (n.172-298919T>G) n.170-89T>G | |
X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
X | g.38367203G>A | CA2693442185 | OTC | c.78-88G>A (n.78-88G>A) c.172-298918G>A (n.172-298918G>A) n.170-88G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>C | CA2693442186 | OTC | c.78-88G>C (n.78-88G>C) c.172-298918G>C (n.172-298918G>C) n.170-88G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>T | CA2693442187 | OTC | c.78-88G>T (n.78-88G>T) c.172-298918G>T (n.172-298918G>T) n.170-88G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>A | CA2505273938 | OTC | c.78-87C>A (n.78-87C>A) c.172-298917C>A (n.172-298917C>A) n.170-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>G | CA2741743525 | OTC | c.78-87C>G (n.78-87C>G) c.172-298917C>G (n.172-298917C>G) n.170-87C>G | |
X | g.38367204C>T | CA2693442188 | OTC | c.78-87C>T (n.78-87C>T) c.172-298917C>T (n.172-298917C>T) n.170-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367205C>A | CA2693442189 | OTC | c.78-86C>A (n.78-86C>A) c.172-298916C>A (n.172-298916C>A) n.170-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367208A>C | CA2840825856 | OTC | c.78-83A>C (n.78-83A>C) c.172-298913A>C (n.172-298913A>C) n.170-83A>C | |
X | g.38367208A>G | CA2693442190 | OTC | c.78-83A>G (n.78-83A>G) c.172-298913A>G (n.172-298913A>G) n.170-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367209T>A | CA2693442191 | OTC | c.78-82T>A (n.78-82T>A) c.172-298912T>A (n.172-298912T>A) n.170-82T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367210C>A | CA2511192394 | OTC | c.78-81C>A (n.78-81C>A) c.172-298911C>A (n.172-298911C>A) n.170-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>C | CA2693442192 | OTC | c.78-80A>C (n.78-80A>C) c.172-298910A>C (n.172-298910A>C) n.170-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>G | CA2579584692 | OTC | c.78-80A>G (n.78-80A>G) c.172-298910A>G (n.172-298910A>G) n.170-80A>G | |
X | g.38367212A>G | CA2579584693 | OTC | c.78-79A>G (n.78-79A>G) c.172-298909A>G (n.172-298909A>G) n.170-79A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367213C>A | CA2693442193 | OTC | c.78-78C>A (n.78-78C>A) c.172-298908C>A (n.172-298908C>A) n.170-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367214A>G | CA2820488944 | OTC | c.78-77A>G (n.78-77A>G) c.172-298907A>G (n.172-298907A>G) n.170-77A>G | |
X | g.38367214A>T | CA2693442194 | OTC | c.78-77A>T (n.78-77A>T) c.172-298907A>T (n.172-298907A>T) n.170-77A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>A | CA2693442195 | OTC | c.78-76G>A (n.78-76G>A) c.172-298906G>A (n.172-298906G>A) n.170-76G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>T | CA2693442196 | OTC | c.78-76G>T (n.78-76G>T) c.172-298906G>T (n.172-298906G>T) n.170-76G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367216T>C | CA2838519909 | OTC | c.78-75T>C (n.78-75T>C) c.172-298905T>C (n.172-298905T>C) n.170-75T>C | |
X | g.38367221C>A | CA875142909 | OTC | c.78-70C>A (n.78-70C>A) c.172-298900C>A (n.172-298900C>A) n.170-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367221C= | CA2424870769 | OTC | c.78-70C= (n.78-70C=) c.172-298900C= (n.172-298900C=) n.170-70C= | |
X | g.38367222A>G | CA2693442197 | OTC | c.78-69A>G (n.78-69A>G) c.172-298899A>G (n.172-298899A>G) n.170-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>A | CA2693442198 | OTC | c.78-67T>A (n.78-67T>A) c.172-298897T>A (n.172-298897T>A) n.170-67T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>C | CA2693442199 | OTC | c.78-67T>C (n.78-67T>C) c.172-298897T>C (n.172-298897T>C) n.170-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367225G>A | CA640863206 | OTC | c.78-66G>A (n.78-66G>A) c.172-298896G>A (n.172-298896G>A) n.170-66G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38367225G= | CA2424870770 | OTC | c.78-66G= (n.78-66G=) c.172-298896G= (n.172-298896G=) n.170-66G= | |
X | g.38367225G>T | CA2693442200 | OTC | c.78-66G>T (n.78-66G>T) c.172-298896G>T (n.172-298896G>T) n.170-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>C | CA2693442202 | OTC | c.78-64A>C (n.78-64A>C) c.172-298894A>C (n.172-298894A>C) n.170-64A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>G | CA2693442201 | OTC | c.78-64A>G (n.78-64A>G) c.172-298894A>G (n.172-298894A>G) n.170-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367229C>A | CA2693442203 | OTC | c.78-62C>A (n.78-62C>A) c.172-298892C>A (n.172-298892C>A) n.170-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367230A>T | CA2579584694 | OTC | c.78-61A>T (n.78-61A>T) c.172-298891A>T (n.172-298891A>T) n.170-61A>T | |
X | g.38367231C>A | CA2693442204 | OTC | c.78-60C>A (n.78-60C>A) c.172-298890C>A (n.172-298890C>A) n.170-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367231C>T | CA2693442205 | OTC | c.78-60C>T (n.78-60C>T) c.172-298890C>T (n.172-298890C>T) n.170-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367232C>A | CA2693442206 | OTC | c.78-59C>A (n.78-59C>A) c.172-298889C>A (n.172-298889C>A) n.170-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367232C= | CA2424870771 | OTC | c.78-59C= (n.78-59C=) c.172-298889C= (n.172-298889C=) n.170-59C= | |
X | g.38367232C>T | CA2424870772 | OTC | c.78-59C>T (n.78-59C>T) c.172-298889C>T (n.172-298889C>T) n.170-59C>T | dbSNP |
X | g.38367233A>G | CA2693442207 | OTC | c.78-58A>G (n.78-58A>G) c.172-298888A>G (n.172-298888A>G) n.170-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367234T>A | CA2693442208 | OTC | c.78-57T>A (n.78-57T>A) c.172-298887T>A (n.172-298887T>A) n.170-57T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367235A>G | CA2693442210 | OTC | c.78-56A>G (n.78-56A>G) c.172-298886A>G (n.172-298886A>G) n.170-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367235_38367243dup | CA2693442209 | OTC | c.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup) c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup) n.170-56_170-48dup | gnomAD v4 |
X | g.38367237T>C | CA2693442211 | OTC | c.78-54T>C (n.78-54T>C) c.172-298884T>C (n.172-298884T>C) n.170-54T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>C | CA2693442212 | OTC | c.78-53A>C (n.78-53A>C) c.172-298883A>C (n.172-298883A>C) n.170-53A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>G | CA2693442213 | OTC | c.78-53A>G (n.78-53A>G) c.172-298883A>G (n.172-298883A>G) n.170-53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>T | CA2693442214 | OTC | c.78-53A>T (n.78-53A>T) c.172-298883A>T (n.172-298883A>T) n.170-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>A | CA2579584695 | OTC | c.78-52C>A (n.78-52C>A) c.172-298882C>A (n.172-298882C>A) n.170-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>T | CA2693442215 | OTC | c.78-52C>T (n.78-52C>T) c.172-298882C>T (n.172-298882C>T) n.170-52C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367240A= | CA2424870773 | OTC | c.78-51A= (n.78-51A=) c.172-298881A= (n.172-298881A=) n.170-51A= | |
X | g.38367240A>G | CA1132412371 | OTC | c.78-51A>G (n.78-51A>G) c.172-298881A>G (n.172-298881A>G) n.170-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>C | CA2693442216 | OTC | c.78-49G>C (n.78-49G>C) c.172-298879G>C (n.172-298879G>C) n.170-49G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>T | CA2579584697 | OTC | c.78-49G>T (n.78-49G>T) c.172-298879G>T (n.172-298879G>T) n.170-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367243G>A | CA640863207 | OTC | c.78-48G>A (n.78-48G>A) c.172-298878G>A (n.172-298878G>A) n.170-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367243G= | CA2424870774 | OTC | c.78-48G= (n.78-48G=) c.172-298878G= (n.172-298878G=) n.170-48G= | |
X | g.38367244G>A | CA2693442217 | OTC | c.78-47G>A (n.78-47G>A) c.172-298877G>A (n.172-298877G>A) n.170-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367245T>A | CA2693442218 | OTC | c.78-46T>A (n.78-46T>A) c.172-298876T>A (n.172-298876T>A) n.170-46T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367246C>A | CA640863208 | OTC | c.78-45C>A (n.78-45C>A) c.172-298875C>A (n.172-298875C>A) n.170-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367246C= | CA2424870775 | OTC | c.78-45C= (n.78-45C=) c.172-298875C= (n.172-298875C=) n.170-45C= | |
X | g.38367246C>T | CA2579584698 | OTC | c.78-45C>T (n.78-45C>T) c.172-298875C>T (n.172-298875C>T) n.170-45C>T | |
X | g.38367249T>C | CA2693442219 | OTC | c.78-42T>C (n.78-42T>C) c.172-298872T>C (n.172-298872T>C) n.170-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367251C>A | CA2424870777 | OTC | c.78-40C>A (n.78-40C>A) c.172-298870C>A (n.172-298870C>A) n.170-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367251C= | CA2424870776 | OTC | c.78-40C= (n.78-40C=) c.172-298870C= (n.172-298870C=) n.170-40C= | |
X | g.38367252T>C | CA2693442220 | OTC | c.78-39T>C (n.78-39T>C) c.172-298869T>C (n.172-298869T>C) n.170-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367253G>A | CA2693442221 | OTC | c.78-38G>A (n.78-38G>A) c.172-298868G>A (n.172-298868G>A) n.170-38G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>C | CA2693442223 | OTC | c.78-37A>C (n.78-37A>C) c.172-298867A>C (n.172-298867A>C) n.170-37A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>G | CA2693442222 | OTC | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.172-298867A>G (n.172-298867A>G) n.170-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367256A= | CA2424870778 | OTC | c.78-35A= (n.78-35A=) c.172-298865A= (n.172-298865A=) n.170-35A= | |
X | g.38367256A>G | CA2424870779 | OTC | c.78-35A>G (n.78-35A>G) c.172-298865A>G (n.172-298865A>G) n.170-35A>G | dbSNP |
X | g.38367257T>C | CA2579584699 | OTC | c.78-34T>C (n.78-34T>C) c.172-298864T>C (n.172-298864T>C) n.170-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367259C>A | CA10385778 | OTC | c.78-32C>A (n.78-32C>A) c.172-298862C>A (n.172-298862C>A) n.170-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367259C= | CA2424870780 | OTC | c.78-32C= (n.78-32C=) c.172-298862C= (n.172-298862C=) n.170-32C= | |
X | g.38367260A= | CA2424870781 | OTC | c.78-31A= (n.78-31A=) c.172-298861A= (n.172-298861A=) n.170-31A= | |
X | g.38367260A>G | CA10385780 | OTC | c.78-31A>G (n.78-31A>G) c.172-298861A>G (n.172-298861A>G) n.170-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367260A>T | CA10385779 | OTC | c.78-31A>T (n.78-31A>T) c.172-298861A>T (n.172-298861A>T) n.170-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367261T>A | CA2693442224 | OTC | c.78-30T>A (n.78-30T>A) c.172-298860T>A (n.172-298860T>A) n.170-30T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367261T>C | CA2693442225 | OTC | c.78-30T>C (n.78-30T>C) c.172-298860T>C (n.172-298860T>C) n.170-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367264T>C | CA2693442226 | OTC | c.78-27T>C (n.78-27T>C) c.172-298857T>C (n.172-298857T>C) n.170-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367265T>C | CA2693442227 | OTC | c.78-26T>C (n.78-26T>C) c.172-298856T>C (n.172-298856T>C) n.170-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>A | CA2693442228 | OTC | c.78-25C>A (n.78-25C>A) c.172-298855C>A (n.172-298855C>A) n.170-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>T | CA2693442229 | OTC | c.78-25C>T (n.78-25C>T) c.172-298855C>T (n.172-298855C>T) n.170-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367267T>C | CA2693442230 | OTC | c.78-24T>C (n.78-24T>C) c.172-298854T>C (n.172-298854T>C) n.170-24T>C | gnomAD v4 |