Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38356500_38356503delinsTAAG | CA2170814973 | SPRED1 | c.*4836_*4839delinsTAAG (n.*4836_*4839delinsTAAG) | |
15 | g.38356501A= | CA2170814974 | SPRED1 | c.*4837A= (n.*4837A=) | |
15 | g.38356501A>T | CA269293952 | SPRED1 | c.*4837A>T (n.*4837A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356502_38356504del | CA968819787 | SPRED1 | c.*4838_*4840del (n.*4838_*4840del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356502A= | CA2170814975 | SPRED1 | c.*4838A= (n.*4838A=) | |
15 | g.38356502A>G | CA617506567 | SPRED1 | c.*4838A>G (n.*4838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356503G= | CA2170814976 | SPRED1 | c.*4839G= (n.*4839G=) | |
15 | g.38356503G>T | CA269293953 | SPRED1 | c.*4839G>T (n.*4839G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356508A= | CA2170814977 | SPRED1 | c.*4844A= (n.*4844A=) | |
15 | g.38356508A>C | CA269293954 | SPRED1 | c.*4844A>C (n.*4844A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356509A= | CA2170814979 | SPRED1 | c.*4845A= (n.*4845A=) | |
15 | g.38356509A>G | CA2170814978 | SPRED1 | c.*4845A>G (n.*4845A>G) | dbSNP |
15 | g.38356514T>C | CA2170814981 | SPRED1 | c.*4850T>C (n.*4850T>C) | dbSNP |
15 | g.38356514T= | CA2170814980 | SPRED1 | c.*4850T= (n.*4850T=) | |
15 | g.38356515G>A | CA2803806220 | SPRED1 | c.*4851G>A (n.*4851G>A) | |
15 | g.38356516G>A | CA712580080 | SPRED1 | c.*4852G>A (n.*4852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356516G= | CA2170814982 | SPRED1 | c.*4852G= (n.*4852G=) | |
15 | g.38356523A>G | CA2627717356 | SPRED1 | c.*4859A>G (n.*4859A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38356524A= | CA2170814983 | SPRED1 | c.*4860A= (n.*4860A=) | |
15 | g.38356524A>C | CA968819798 | SPRED1 | c.*4860A>C (n.*4860A>C) | dbSNP |
15 | g.38356526T>C | CA2730800030 | SPRED1 | c.*4862T>C (n.*4862T>C) | dbSNP |
15 | g.38356534G>T | CA2627717357 | SPRED1 | c.*4870G>T (n.*4870G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38356537G>A | CA2170814985 | SPRED1 | c.*4873G>A (n.*4873G>A) | dbSNP |
15 | g.38356537G= | CA2170814984 | SPRED1 | c.*4873G= (n.*4873G=) | |
15 | g.38356538C= | CA2170814986 | SPRED1 | c.*4874C= (n.*4874C=) | |
15 | g.38356538C>G | CA269293955 | SPRED1 | c.*4874C>G (n.*4874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356539T>C | CA2803806221 | SPRED1 | c.*4875T>C (n.*4875T>C) | |
15 | g.38356539T>G | CA2499527829 | SPRED1 | c.*4875T>G (n.*4875T>G) | |
15 | g.38356541T>G | CA968819833 | SPRED1 | c.*4877T>G (n.*4877T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356541T= | CA2170814987 | SPRED1 | c.*4877T= (n.*4877T=) | |
15 | g.38356546A= | CA2170814988 | SPRED1 | c.*4882A= (n.*4882A=) | |
15 | g.38356546A>C | CA2170814989 | SPRED1 | c.*4882A>C (n.*4882A>C) | dbSNP |
15 | g.38356546A>T | CA712580084 | SPRED1 | c.*4882A>T (n.*4882A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356552C>A | CA2627717358 | SPRED1 | c.*4888C>A (n.*4888C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38356556G>C | CA968819839 | SPRED1 | c.*4892G>C (n.*4892G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356556G= | CA2170814990 | SPRED1 | c.*4892G= (n.*4892G=) | |
15 | g.38356556G>T | CA617506568 | SPRED1 | c.*4892G>T (n.*4892G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356559C>A | CA2627717359 | SPRED1 | c.*4895C>A (n.*4895C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38356559C= | CA2170814992 | SPRED1 | c.*4895C= (n.*4895C=) | |
15 | g.38356559C>G | CA2170814993 | SPRED1 | c.*4895C>G (n.*4895C>G) | dbSNP |
15 | g.38356559_38356565delinsCTTTAAA | CA2170814991 | SPRED1 | c.*4895_*4901delinsCTTTAAA (n.*4895_*4901delinsCTTTAAA) | |
15 | g.38356560_38356565del | CA269293956 | SPRED1 | c.*4896_*4901del (n.*4896_*4901del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356562T>C | CA2170814995 | SPRED1 | c.*4898T>C (n.*4898T>C) | dbSNP |
15 | g.38356562T= | CA2170814994 | SPRED1 | c.*4898T= (n.*4898T=) | |
15 | g.38356563A= | CA2170814996 | SPRED1 | c.*4899A= (n.*4899A=) | |
15 | g.38356563A>G | CA968819845 | SPRED1 | c.*4899A>G (n.*4899A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356566del | CA2554797318 | SPRED1 | c.*4902del (n.*4902del) | |
15 | g.38356564A= | CA2170814997 | SPRED1 | c.*4900A= (n.*4900A=) | |
15 | g.38356564A>G | CA2170814998 | SPRED1 | c.*4900A>G (n.*4900A>G) | dbSNP |
15 | g.38356567G>A | CA2803806222 | SPRED1 | c.*4903G>A (n.*4903G>A) | |
15 | g.38356567G= | CA2170814999 | SPRED1 | c.*4903G= (n.*4903G=) | |
15 | g.38356567G>T | CA269293957 | SPRED1 | c.*4903G>T (n.*4903G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356568T>C | CA712580090 | SPRED1 | c.*4904T>C (n.*4904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356568T= | CA2170815000 | SPRED1 | c.*4904T= (n.*4904T=) | |
15 | g.38356569A= | CA2170815001 | SPRED1 | c.*4905A= (n.*4905A=) | |
15 | g.38356569A>C | CA712580096 | SPRED1 | c.*4905A>C (n.*4905A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356569_38356570delinsAT | CA2170815002 | SPRED1 | c.*4905_*4906delinsAT (n.*4905_*4906delinsAT) | |
15 | g.38356570del | CA968819853 | SPRED1 | c.*4906del (n.*4906del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356571A= | CA2170815003 | SPRED1 | c.*4907A= (n.*4907A=) | |
15 | g.38356571A>G | CA712580109 | SPRED1 | c.*4907A>G (n.*4907A>G) | dbSNP |
15 | g.38356573T>C | CA2627717360 | SPRED1 | c.*4909T>C (n.*4909T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38356574_38356580delinsTTTAAAC | CA2170815004 | SPRED1 | c.*4910_*4916delinsTTTAAAC (n.*4910_*4916delinsTTTAAAC) | |
15 | g.38356575T>C | CA2627717361 | SPRED1 | c.*4911T>C (n.*4911T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38356576_38356581del | CA617506569 | SPRED1 | c.*4912_*4917del (n.*4912_*4917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356577A= | CA2170815005 | SPRED1 | c.*4913A= (n.*4913A=) | |
15 | g.38356577A>T | CA269293958 | SPRED1 | c.*4913A>T (n.*4913A>T) | dbSNP |
15 | g.38356578A= | CA2170815006 | SPRED1 | c.*4914A= (n.*4914A=) | |
15 | g.38356578A>T | CA269293959 | SPRED1 | c.*4914A>T (n.*4914A>T) | dbSNP |
15 | g.38356579A>G | CA2627717362 | SPRED1 | c.*4915A>G (n.*4915A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38356587T>C | CA269293960 | SPRED1 | c.*4923T>C (n.*4923T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356587T= | CA2170815007 | SPRED1 | c.*4923T= (n.*4923T=) | |
15 | g.38356591C= | CA2170815008 | SPRED1 | c.*4927C= (n.*4927C=) | |
15 | g.38356591C>T | CA269293961 | SPRED1 | c.*4927C>T (n.*4927C>T) | dbSNP |
15 | g.38356594A= | CA2170815009 | SPRED1 | c.*4930A= (n.*4930A=) | |
15 | g.38356594A>G | CA968819862 | SPRED1 | c.*4930A>G (n.*4930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356596A= | CA2170815010 | SPRED1 | c.*4932A= (n.*4932A=) | |
15 | g.38356596A>C | CA2581208596 | SPRED1 | c.*4932A>C (n.*4932A>C) | |
15 | g.38356596A>G | CA10645824 | SPRED1 | c.*4932A>G (n.*4932A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38356596A>T | CA2581208597 | SPRED1 | c.*4932A>T (n.*4932A>T) | |
15 | g.38356597G>A | CA2170815012 | SPRED1 | c.*4933G>A (n.*4933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38356597G= | CA2170815011 | SPRED1 | c.*4933G= (n.*4933G=) | |
15 | g.38356597G>T | CA2627717363 | SPRED1 | c.*4933G>T (n.*4933G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38356597dup | CA655988943 | SPRED1 | c.*4933dup (n.*4933dup) | |
15 | g.38356600C>A | CA2627717364 | SPRED1 | c.*4936C>A (n.*4936C>A) | gnomAD v4 |