Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38349336_38349337insCTAACA | CA2170811738 | SPRED1 | c.583-86_583-85insCTAACA (n.583-86_583-85insCTAACA) c.619-86_619-85insCTAACA (n.619-86_619-85insCTAACA) c.361-86_361-85insCTAACA (n.361-86_361-85insCTAACA) c.520-86_520-85insCTAACA (n.520-86_520-85insCTAACA) | dbSNP |
15 | g.38349336_38349337delinsAT | CA2170811737 | SPRED1 | c.583-86_583-85delinsAT (n.583-86_583-85delinsAT) c.619-86_619-85delinsAT (n.619-86_619-85delinsAT) c.361-86_361-85delinsAT (n.361-86_361-85delinsAT) c.520-86_520-85delinsAT (n.520-86_520-85delinsAT) | |
15 | g.38349338del | CA712613621 | SPRED1 | c.583-84del (n.583-84del) c.619-84del (n.619-84del) c.361-84del (n.361-84del) c.520-84del (n.520-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349338T>C | CA2627715999 | SPRED1 | c.583-84T>C (n.583-84T>C) c.619-84T>C (n.619-84T>C) c.361-84T>C (n.361-84T>C) c.520-84T>C (n.520-84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38349340T>C | CA2170811740 | SPRED1 | c.583-82T>C (n.583-82T>C) c.619-82T>C (n.619-82T>C) c.361-82T>C (n.361-82T>C) c.520-82T>C (n.520-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349340T= | CA2170811739 | SPRED1 | c.583-82T= (n.583-82T=) c.619-82T= (n.619-82T=) c.361-82T= (n.361-82T=) c.520-82T= (n.520-82T=) | |
15 | g.38349340_38349341delinsTG | CA2170811741 | SPRED1 | c.583-82_583-81delinsTG (n.583-82_583-81delinsTG) c.619-82_619-81delinsTG (n.619-82_619-81delinsTG) c.361-82_361-81delinsTG (n.361-82_361-81delinsTG) c.520-82_520-81delinsTG (n.520-82_520-81delinsTG) | |
15 | g.38349341del | CA2170811742 | SPRED1 | c.583-81del (n.583-81del) c.619-81del (n.619-81del) c.361-81del (n.361-81del) c.520-81del (n.520-81del) | dbSNP |
15 | g.38349341G>T | CA2627716000 | SPRED1 | c.583-81G>T (n.583-81G>T) c.619-81G>T (n.619-81G>T) c.361-81G>T (n.361-81G>T) c.520-81G>T (n.520-81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349342A>G | CA2627716001 | SPRED1 | c.583-80A>G (n.583-80A>G) c.619-80A>G (n.619-80A>G) c.361-80A>G (n.361-80A>G) c.520-80A>G (n.520-80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349342_38349344delinsAGG | CA2170811743 | SPRED1 | c.583-80_583-78delinsAGG (n.583-80_583-78delinsAGG) c.619-80_619-78delinsAGG (n.619-80_619-78delinsAGG) c.361-80_361-78delinsAGG (n.361-80_361-78delinsAGG) c.520-80_520-78delinsAGG (n.520-80_520-78delinsAGG) | |
15 | g.38349343G= | CA2170811745 | SPRED1 | c.583-79G= (n.583-79G=) c.619-79G= (n.619-79G=) c.361-79G= (n.361-79G=) c.520-79G= (n.520-79G=) | |
15 | g.38349343G>T | CA269293270 | SPRED1 | c.583-79G>T (n.583-79G>T) c.619-79G>T (n.619-79G>T) c.361-79G>T (n.361-79G>T) c.520-79G>T (n.520-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349343_38349344del | CA2170811744 | SPRED1 | c.583-79_583-78del (n.583-79_583-78del) c.619-79_619-78del (n.619-79_619-78del) c.361-79_361-78del (n.361-79_361-78del) c.520-79_520-78del (n.520-79_520-78del) | dbSNP |
15 | g.38349344G>A | CA617505692 | SPRED1 | c.583-78G>A (n.583-78G>A) c.619-78G>A (n.619-78G>A) c.361-78G>A (n.361-78G>A) c.520-78G>A (n.520-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349344G= | CA2170811746 | SPRED1 | c.583-78G= (n.583-78G=) c.619-78G= (n.619-78G=) c.361-78G= (n.361-78G=) c.520-78G= (n.520-78G=) | |
15 | g.38349345T>A | CA2170811748 | SPRED1 | c.583-77T>A (n.583-77T>A) c.619-77T>A (n.619-77T>A) c.361-77T>A (n.361-77T>A) c.520-77T>A (n.520-77T>A) | dbSNP |
15 | g.38349345T= | CA2170811747 | SPRED1 | c.583-77T= (n.583-77T=) c.619-77T= (n.619-77T=) c.361-77T= (n.361-77T=) c.520-77T= (n.520-77T=) | |
15 | g.38349348del | CA2627716002 | SPRED1 | c.583-74del (n.583-74del) c.619-74del (n.619-74del) c.361-74del (n.361-74del) c.520-74del (n.520-74del) | gnomAD v4 |
15 | g.38349346T>G | CA2170811750 | SPRED1 | c.583-76T>G (n.583-76T>G) c.619-76T>G (n.619-76T>G) c.361-76T>G (n.361-76T>G) c.520-76T>G (n.520-76T>G) | dbSNP |
15 | g.38349346T= | CA2170811749 | SPRED1 | c.583-76T= (n.583-76T=) c.619-76T= (n.619-76T=) c.361-76T= (n.361-76T=) c.520-76T= (n.520-76T=) | |
15 | g.38349346_38349350delinsTTTGG | CA2170811751 | SPRED1 | c.583-76_583-72delinsTTTGG (n.583-76_583-72delinsTTTGG) c.619-76_619-72delinsTTTGG (n.619-76_619-72delinsTTTGG) c.361-76_361-72delinsTTTGG (n.361-76_361-72delinsTTTGG) c.520-76_520-72delinsTTTGG (n.520-76_520-72delinsTTTGG) | |
15 | g.38349347T>C | CA2575673275 | SPRED1 | c.583-75T>C (n.583-75T>C) c.619-75T>C (n.619-75T>C) c.361-75T>C (n.361-75T>C) c.520-75T>C (n.520-75T>C) | |
15 | g.38349347_38349350del | CA2170811752 | SPRED1 | c.583-75_583-72del (n.583-75_583-72del) c.619-75_619-72del (n.619-75_619-72del) c.361-75_361-72del (n.361-75_361-72del) c.520-75_520-72del (n.520-75_520-72del) | dbSNP |
15 | g.38349349G>A | CA2627716003 | SPRED1 | c.583-73G>A (n.583-73G>A) c.619-73G>A (n.619-73G>A) c.361-73G>A (n.361-73G>A) c.520-73G>A (n.520-73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349349G>T | CA2575673276 | SPRED1 | c.583-73G>T (n.583-73G>T) c.619-73G>T (n.619-73G>T) c.361-73G>T (n.361-73G>T) c.520-73G>T (n.520-73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349351A= | CA2170811753 | SPRED1 | c.583-71A= (n.583-71A=) c.619-71A= (n.619-71A=) c.361-71A= (n.361-71A=) c.520-71A= (n.520-71A=) | |
15 | g.38349351A>C | CA968817070 | SPRED1 | c.583-71A>C (n.583-71A>C) c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.361-71A>C (n.361-71A>C) c.520-71A>C (n.520-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349351A>G | CA2627716004 | SPRED1 | c.583-71A>G (n.583-71A>G) c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.361-71A>G (n.361-71A>G) c.520-71A>G (n.520-71A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349352A= | CA2170811754 | SPRED1 | c.583-70A= (n.583-70A=) c.619-70A= (n.619-70A=) c.361-70A= (n.361-70A=) c.520-70A= (n.520-70A=) | |
15 | g.38349352_38349353insATTC | CA2170811755 | SPRED1 | c.583-70_583-69insATTC (n.583-70_583-69insATTC) c.619-70_619-69insATTC (n.619-70_619-69insATTC) c.361-70_361-69insATTC (n.361-70_361-69insATTC) c.520-70_520-69insATTC (n.520-70_520-69insATTC) | dbSNP |
15 | g.38349353C>A | CA2575673277 | SPRED1 | c.583-69C>A (n.583-69C>A) c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.361-69C>A (n.361-69C>A) c.520-69C>A (n.520-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349353C= | CA2170811756 | SPRED1 | c.583-69C= (n.583-69C=) c.619-69C= (n.619-69C=) c.361-69C= (n.361-69C=) c.520-69C= (n.520-69C=) | |
15 | g.38349353C>G | CA968817071 | SPRED1 | c.583-69C>G (n.583-69C>G) c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.361-69C>G (n.361-69C>G) c.520-69C>G (n.520-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349354A>T | CA2627716005 | SPRED1 | c.583-68A>T (n.583-68A>T) c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.361-68A>T (n.361-68A>T) c.520-68A>T (n.520-68A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349355T>C | CA269293271 | SPRED1 | c.583-67T>C (n.583-67T>C) c.619-67T>C (n.619-67T>C) c.361-67T>C (n.361-67T>C) c.520-67T>C (n.520-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349355T= | CA2170811757 | SPRED1 | c.583-67T= (n.583-67T=) c.619-67T= (n.619-67T=) c.361-67T= (n.361-67T=) c.520-67T= (n.520-67T=) | |
15 | g.38349356A= | CA2170811758 | SPRED1 | c.583-66A= (n.583-66A=) c.619-66A= (n.619-66A=) c.361-66A= (n.361-66A=) c.520-66A= (n.520-66A=) | |
15 | g.38349356_38349357insT | CA2170811759 | SPRED1 | c.583-66_583-65insT (n.583-66_583-65insT) c.619-66_619-65insT (n.619-66_619-65insT) c.361-66_361-65insT (n.361-66_361-65insT) c.520-66_520-65insT (n.520-66_520-65insT) | dbSNP |
15 | g.38349357C>A | CA2575673278 | SPRED1 | c.583-65C>A (n.583-65C>A) c.619-65C>A (n.619-65C>A) c.361-65C>A (n.361-65C>A) c.520-65C>A (n.520-65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349357C>T | CA2627716006 | SPRED1 | c.583-65C>T (n.583-65C>T) c.619-65C>T (n.619-65C>T) c.361-65C>T (n.361-65C>T) c.520-65C>T (n.520-65C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349358A= | CA2170811760 | SPRED1 | c.583-64A= (n.583-64A=) c.619-64A= (n.619-64A=) c.361-64A= (n.361-64A=) c.520-64A= (n.520-64A=) | |
15 | g.38349358A>G | CA269293272 | SPRED1 | c.583-64A>G (n.583-64A>G) c.619-64A>G (n.619-64A>G) c.361-64A>G (n.361-64A>G) c.520-64A>G (n.520-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349358A>T | CA2627716007 | SPRED1 | c.583-64A>T (n.583-64A>T) c.619-64A>T (n.619-64A>T) c.361-64A>T (n.361-64A>T) c.520-64A>T (n.520-64A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349359C>A | CA2627716008 | SPRED1 | c.583-63C>A (n.583-63C>A) c.619-63C>A (n.619-63C>A) c.361-63C>A (n.361-63C>A) c.520-63C>A (n.520-63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349359C= | CA2170811761 | SPRED1 | c.583-63C= (n.583-63C=) c.619-63C= (n.619-63C=) c.361-63C= (n.361-63C=) c.520-63C= (n.520-63C=) | |
15 | g.38349359C>G | CA968817075 | SPRED1 | c.583-63C>G (n.583-63C>G) c.619-63C>G (n.619-63C>G) c.361-63C>G (n.361-63C>G) c.520-63C>G (n.520-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349359_38349362delinsCTGT | CA2170811762 | SPRED1 | c.583-63_583-60delinsCTGT (n.583-63_583-60delinsCTGT) c.619-63_619-60delinsCTGT (n.619-63_619-60delinsCTGT) c.361-63_361-60delinsCTGT (n.361-63_361-60delinsCTGT) c.520-63_520-60delinsCTGT (n.520-63_520-60delinsCTGT) | |
15 | g.38349360T>A | CA2575673279 | SPRED1 | c.583-62T>A (n.583-62T>A) c.619-62T>A (n.619-62T>A) c.361-62T>A (n.361-62T>A) c.520-62T>A (n.520-62T>A) | |
15 | g.38349360T>C | CA2627716009 | SPRED1 | c.583-62T>C (n.583-62T>C) c.619-62T>C (n.619-62T>C) c.361-62T>C (n.361-62T>C) c.520-62T>C (n.520-62T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38349360T>G | CA968817077 | SPRED1 | c.583-62T>G (n.583-62T>G) c.619-62T>G (n.619-62T>G) c.361-62T>G (n.361-62T>G) c.520-62T>G (n.520-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349360T= | CA2170811764 | SPRED1 | c.583-62T= (n.583-62T=) c.619-62T= (n.619-62T=) c.361-62T= (n.361-62T=) c.520-62T= (n.520-62T=) | |
15 | g.38349360_38349362del | CA2170811763 | SPRED1 | c.583-62_583-60del (n.583-62_583-60del) c.619-62_619-60del (n.619-62_619-60del) c.361-62_361-60del (n.361-62_361-60del) c.520-62_520-60del (n.520-62_520-60del) | dbSNP |
15 | g.38349361G>A | CA269293273 | SPRED1 | c.583-61G>A (n.583-61G>A) c.619-61G>A (n.619-61G>A) c.361-61G>A (n.361-61G>A) c.520-61G>A (n.520-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349361G= | CA2170811765 | SPRED1 | c.583-61G= (n.583-61G=) c.619-61G= (n.619-61G=) c.361-61G= (n.361-61G=) c.520-61G= (n.520-61G=) | |
15 | g.38349363del | CA2627716010 | SPRED1 | c.583-59del (n.583-59del) c.619-59del (n.619-59del) c.361-59del (n.361-59del) c.520-59del (n.520-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.38349363A>G | CA2803806042 | SPRED1 | c.583-59A>G (n.583-59A>G) c.619-59A>G (n.619-59A>G) c.361-59A>G (n.361-59A>G) c.520-59A>G (n.520-59A>G) | |
15 | g.38349363A>T | CA2575673280 | SPRED1 | c.583-59A>T (n.583-59A>T) c.619-59A>T (n.619-59A>T) c.361-59A>T (n.361-59A>T) c.520-59A>T (n.520-59A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349363_38349364delinsAC | CA2170811766 | SPRED1 | c.583-59_583-58delinsAC (n.583-59_583-58delinsAC) c.619-59_619-58delinsAC (n.619-59_619-58delinsAC) c.361-59_361-58delinsAC (n.361-59_361-58delinsAC) c.520-59_520-58delinsAC (n.520-59_520-58delinsAC) | |
15 | g.38349364del | CA2170811767 | SPRED1 | c.583-58del (n.583-58del) c.619-58del (n.619-58del) c.361-58del (n.361-58del) c.520-58del (n.520-58del) | dbSNP |
15 | g.38349364C>A | CA2627716011 | SPRED1 | c.583-58C>A (n.583-58C>A) c.619-58C>A (n.619-58C>A) c.361-58C>A (n.361-58C>A) c.520-58C>A (n.520-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349364C= | CA2170811768 | SPRED1 | c.583-58C= (n.583-58C=) c.619-58C= (n.619-58C=) c.361-58C= (n.361-58C=) c.520-58C= (n.520-58C=) | |
15 | g.38349364C>T | CA269293274 | SPRED1 | c.583-58C>T (n.583-58C>T) c.619-58C>T (n.619-58C>T) c.361-58C>T (n.361-58C>T) c.520-58C>T (n.520-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349365A>G | CA2627716012 | SPRED1 | c.583-57A>G (n.583-57A>G) c.619-57A>G (n.619-57A>G) c.361-57A>G (n.361-57A>G) c.520-57A>G (n.520-57A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349366G>A | CA2575673281 | SPRED1 | c.583-56G>A (n.583-56G>A) c.619-56G>A (n.619-56G>A) c.361-56G>A (n.361-56G>A) c.520-56G>A (n.520-56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349366G= | CA2170811769 | SPRED1 | c.583-56G= (n.583-56G=) c.619-56G= (n.619-56G=) c.361-56G= (n.361-56G=) c.520-56G= (n.520-56G=) | |
15 | g.38349366G>T | CA2170811770 | SPRED1 | c.583-56G>T (n.583-56G>T) c.619-56G>T (n.619-56G>T) c.361-56G>T (n.361-56G>T) c.520-56G>T (n.520-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349366_38349370delinsGTTTC | CA2170811771 | SPRED1 | c.583-56_583-52delinsGTTTC (n.583-56_583-52delinsGTTTC) c.619-56_619-52delinsGTTTC (n.619-56_619-52delinsGTTTC) c.361-56_361-52delinsGTTTC (n.361-56_361-52delinsGTTTC) c.520-56_520-52delinsGTTTC (n.520-56_520-52delinsGTTTC) | |
15 | g.38349367T>G | CA2170811774 | SPRED1 | c.583-55T>G (n.583-55T>G) c.619-55T>G (n.619-55T>G) c.361-55T>G (n.361-55T>G) c.520-55T>G (n.520-55T>G) | dbSNP |
15 | g.38349367T= | CA2170811773 | SPRED1 | c.583-55T= (n.583-55T=) c.619-55T= (n.619-55T=) c.361-55T= (n.361-55T=) c.520-55T= (n.520-55T=) | |
15 | g.38349367_38349370del | CA2170811772 | SPRED1 | c.583-55_583-52del (n.583-55_583-52del) c.619-55_619-52del (n.619-55_619-52del) c.361-55_361-52del (n.361-55_361-52del) c.520-55_520-52del (n.520-55_520-52del) | dbSNP |
15 | g.38349370del | CA2627716013 | SPRED1 | c.583-52del (n.583-52del) c.619-52del (n.619-52del) c.361-52del (n.361-52del) c.520-52del (n.520-52del) | gnomAD v4 |
15 | g.38349370C>A | CA2627716014 | SPRED1 | c.583-52C>A (n.583-52C>A) c.619-52C>A (n.619-52C>A) c.361-52C>A (n.361-52C>A) c.520-52C>A (n.520-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349371A= | CA2170811777 | SPRED1 | c.583-51A= (n.583-51A=) c.619-51A= (n.619-51A=) c.361-51A= (n.361-51A=) c.520-51A= (n.520-51A=) | |
15 | g.38349371A>C | CA2170811776 | SPRED1 | c.583-51A>C (n.583-51A>C) c.619-51A>C (n.619-51A>C) c.361-51A>C (n.361-51A>C) c.520-51A>C (n.520-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349371A>G | CA2170811775 | SPRED1 | c.583-51A>G (n.583-51A>G) c.619-51A>G (n.619-51A>G) c.361-51A>G (n.361-51A>G) c.520-51A>G (n.520-51A>G) | dbSNP |
15 | g.38349372T>C | CA2627716015 | SPRED1 | c.583-50T>C (n.583-50T>C) c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.361-50T>C (n.361-50T>C) c.520-50T>C (n.520-50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38349372T>G | CA2575673282 | SPRED1 | c.583-50T>G (n.583-50T>G) c.619-50T>G (n.619-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) c.520-50T>G (n.520-50T>G) | |
15 | g.38349372_38349374delinsTTA | CA2170811778 | SPRED1 | c.583-50_583-48delinsTTA (n.583-50_583-48delinsTTA) c.619-50_619-48delinsTTA (n.619-50_619-48delinsTTA) c.361-50_361-48delinsTTA (n.361-50_361-48delinsTTA) c.520-50_520-48delinsTTA (n.520-50_520-48delinsTTA) | |
15 | g.38349372_38349373insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG | CA2627716016 | SPRED1 | c.583-50_583-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG (n.583-50_583-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG) c.619-50_619-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG (n.619-50_619-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG) c.361-50_361-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG (n.361-50_361-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG) c.520-50_520-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG (n.520-50_520-49insGTAAAAGTACTTTACTGTAAAAGTACTGTAAAAGTACTTTTATG) | gnomAD v4 |
15 | g.38349373_38349374del | CA2170811779 | SPRED1 | c.583-49_583-48del (n.583-49_583-48del) c.619-49_619-48del (n.619-49_619-48del) c.361-49_361-48del (n.361-49_361-48del) c.520-49_520-48del (n.520-49_520-48del) | dbSNP |
15 | g.38349375A= | CA2170811780 | SPRED1 | c.583-47A= (n.583-47A=) c.619-47A= (n.619-47A=) c.361-47A= (n.361-47A=) c.520-47A= (n.520-47A=) | |
15 | g.38349375A>C | CA617505694 | SPRED1 | c.583-47A>C (n.583-47A>C) c.619-47A>C (n.619-47A>C) c.361-47A>C (n.361-47A>C) c.520-47A>C (n.520-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349375A>G | CA617505696 | SPRED1 | c.583-47A>G (n.583-47A>G) c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.361-47A>G (n.361-47A>G) c.520-47A>G (n.520-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349378G>A | CA2170811782 | SPRED1 | c.583-44G>A (n.583-44G>A) c.619-44G>A (n.619-44G>A) c.361-44G>A (n.361-44G>A) c.520-44G>A (n.520-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349378G>C | CA2170811783 | SPRED1 | c.583-44G>C (n.583-44G>C) c.619-44G>C (n.619-44G>C) c.361-44G>C (n.361-44G>C) c.520-44G>C (n.520-44G>C) | dbSNP |
15 | g.38349378G= | CA2170811781 | SPRED1 | c.583-44G= (n.583-44G=) c.619-44G= (n.619-44G=) c.361-44G= (n.361-44G=) c.520-44G= (n.520-44G=) | |
15 | g.38349378G>T | CA2627716017 | SPRED1 | c.583-44G>T (n.583-44G>T) c.619-44G>T (n.619-44G>T) c.361-44G>T (n.361-44G>T) c.520-44G>T (n.520-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38349380A= | CA2170811784 | SPRED1 | c.583-42A= (n.583-42A=) c.619-42A= (n.619-42A=) c.361-42A= (n.361-42A=) c.520-42A= (n.520-42A=) | |
15 | g.38349380A>G | CA7470127 | SPRED1 | c.583-42A>G (n.583-42A>G) c.619-42A>G (n.619-42A>G) c.361-42A>G (n.361-42A>G) c.520-42A>G (n.520-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349383del | CA2627716018 | SPRED1 | c.583-39del (n.583-39del) c.619-39del (n.619-39del) c.361-39del (n.361-39del) c.520-39del (n.520-39del) | gnomAD v4 |
15 | g.38349380_38349381insCAAACAACCC | CA2512594323 | SPRED1 | c.583-42_583-41insCAAACAACCC (n.583-42_583-41insCAAACAACCC) c.619-42_619-41insCAAACAACCC (n.619-42_619-41insCAAACAACCC) c.361-42_361-41insCAAACAACCC (n.361-42_361-41insCAAACAACCC) c.520-42_520-41insCAAACAACCC (n.520-42_520-41insCAAACAACCC) | |
15 | g.38349382A= | CA2170811785 | SPRED1 | c.583-40A= (n.583-40A=) c.619-40A= (n.619-40A=) c.361-40A= (n.361-40A=) c.520-40A= (n.520-40A=) | |
15 | g.38349382A>C | CA2170811786 | SPRED1 | c.583-40A>C (n.583-40A>C) c.619-40A>C (n.619-40A>C) c.361-40A>C (n.361-40A>C) c.520-40A>C (n.520-40A>C) | dbSNP |
15 | g.38349385T>C | CA7470128 | SPRED1 | c.583-37T>C (n.583-37T>C) c.619-37T>C (n.619-37T>C) c.361-37T>C (n.361-37T>C) c.520-37T>C (n.520-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349385T= | CA2170811787 | SPRED1 | c.583-37T= (n.583-37T=) c.619-37T= (n.619-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) c.520-37T= (n.520-37T=) | |
15 | g.38349385_38349393delinsTCTTGTGTC | CA2170811788 | SPRED1 | c.583-37_583-29delinsTCTTGTGTC (n.583-37_583-29delinsTCTTGTGTC) c.619-37_619-29delinsTCTTGTGTC (n.619-37_619-29delinsTCTTGTGTC) c.361-37_361-29delinsTCTTGTGTC (n.361-37_361-29delinsTCTTGTGTC) c.520-37_520-29delinsTCTTGTGTC (n.520-37_520-29delinsTCTTGTGTC) | |
15 | g.38349386C>A | CA655988844 | SPRED1 | c.583-36C>A (n.583-36C>A) c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.361-36C>A (n.361-36C>A) c.520-36C>A (n.520-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.38349386_38349393del | CA2170811789 | SPRED1 | c.583-36_583-29del (n.583-36_583-29del) c.619-36_619-29del (n.619-36_619-29del) c.361-36_361-29del (n.361-36_361-29del) c.520-36_520-29del (n.520-36_520-29del) | dbSNP |
15 | g.38349387T>C | CA617505698 | SPRED1 | c.583-35T>C (n.583-35T>C) c.619-35T>C (n.619-35T>C) c.361-35T>C (n.361-35T>C) c.520-35T>C (n.520-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349387T= | CA2170811790 | SPRED1 | c.583-35T= (n.583-35T=) c.619-35T= (n.619-35T=) c.361-35T= (n.361-35T=) c.520-35T= (n.520-35T=) | |
15 | g.38349388del | CA2803806043 | SPRED1 | c.583-34del (n.583-34del) c.619-34del (n.619-34del) c.361-34del (n.361-34del) c.520-34del (n.520-34del) | |
15 | g.38349389G>A | CA7470129 | SPRED1 | c.583-33G>A (n.583-33G>A) c.619-33G>A (n.619-33G>A) c.361-33G>A (n.361-33G>A) c.520-33G>A (n.520-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349389G= | CA2170811791 | SPRED1 | c.583-33G= (n.583-33G=) c.619-33G= (n.619-33G=) c.361-33G= (n.361-33G=) c.520-33G= (n.520-33G=) | |
15 | g.38349389G>T | CA269293275 | SPRED1 | c.583-33G>T (n.583-33G>T) c.619-33G>T (n.619-33G>T) c.361-33G>T (n.361-33G>T) c.520-33G>T (n.520-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349390T>C | CA2575673283 | SPRED1 | c.583-32T>C (n.583-32T>C) c.619-32T>C (n.619-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) c.520-32T>C (n.520-32T>C) | |
15 | g.38349390T>G | CA2575673284 | SPRED1 | c.583-32T>G (n.583-32T>G) c.619-32T>G (n.619-32T>G) c.361-32T>G (n.361-32T>G) c.520-32T>G (n.520-32T>G) | |
15 | g.38349391G>T | CA655988845 | SPRED1 | c.583-31G>T (n.583-31G>T) c.619-31G>T (n.619-31G>T) c.361-31G>T (n.361-31G>T) c.520-31G>T (n.520-31G>T) | COSMIC |
15 | g.38349392T>G | CA2170811793 | SPRED1 | c.583-30T>G (n.583-30T>G) c.619-30T>G (n.619-30T>G) c.361-30T>G (n.361-30T>G) c.520-30T>G (n.520-30T>G) | dbSNP |
15 | g.38349392T= | CA2170811792 | SPRED1 | c.583-30T= (n.583-30T=) c.619-30T= (n.619-30T=) c.361-30T= (n.361-30T=) c.520-30T= (n.520-30T=) | |
15 | g.38349393C>A | CA2627716019 | SPRED1 | c.583-29C>A (n.583-29C>A) c.619-29C>A (n.619-29C>A) c.361-29C>A (n.361-29C>A) c.520-29C>A (n.520-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38349395T>C | CA2170811795 | SPRED1 | c.583-27T>C (n.583-27T>C) c.619-27T>C (n.619-27T>C) c.361-27T>C (n.361-27T>C) c.520-27T>C (n.520-27T>C) | dbSNP |
15 | g.38349395T= | CA2170811794 | SPRED1 | c.583-27T= (n.583-27T=) c.619-27T= (n.619-27T=) c.361-27T= (n.361-27T=) c.520-27T= (n.520-27T=) | |
15 | g.38349397T>G | CA2803806044 | SPRED1 | c.583-25T>G (n.583-25T>G) c.619-25T>G (n.619-25T>G) c.361-25T>G (n.361-25T>G) c.520-25T>G (n.520-25T>G) | |
15 | g.38349398A= | CA2170811796 | SPRED1 | c.583-24A= (n.583-24A=) c.619-24A= (n.619-24A=) c.361-24A= (n.361-24A=) c.520-24A= (n.520-24A=) | |
15 | g.38349398A>G | CA617505699 | SPRED1 | c.583-24A>G (n.583-24A>G) c.619-24A>G (n.619-24A>G) c.361-24A>G (n.361-24A>G) c.520-24A>G (n.520-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349398A>T | CA2575673285 | SPRED1 | c.583-24A>T (n.583-24A>T) c.619-24A>T (n.619-24A>T) c.361-24A>T (n.361-24A>T) c.520-24A>T (n.520-24A>T) | |
15 | g.38349399del | CA2627716020 | SPRED1 | c.583-23del (n.583-23del) c.619-23del (n.619-23del) c.361-23del (n.361-23del) c.520-23del (n.520-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.38349398_38349413delinsAAGTAGAAATTGTTTG | CA2170811797 | SPRED1 | c.583-24_583-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG (n.583-24_583-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG) c.619-24_619-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG (n.619-24_619-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG) c.361-24_361-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG (n.361-24_361-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG) c.520-24_520-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG (n.520-24_520-9delinsAAGTAGAAATTGTTTG) | |
15 | g.38349399A>G | CA2627716021 | SPRED1 | c.583-23A>G (n.583-23A>G) c.619-23A>G (n.619-23A>G) c.361-23A>G (n.361-23A>G) c.520-23A>G (n.520-23A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349399_38349413del | CA2170811798 | SPRED1 | c.583-23_583-9del (n.583-23_583-9del) c.619-23_619-9del (n.619-23_619-9del) c.361-23_361-9del (n.361-23_361-9del) c.520-23_520-9del (n.520-23_520-9del) | dbSNP |
15 | g.38349400G>A | CA617505700 | SPRED1 | c.583-22G>A (n.583-22G>A) c.619-22G>A (n.619-22G>A) c.361-22G>A (n.361-22G>A) c.520-22G>A (n.520-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349400G= | CA2170811799 | SPRED1 | c.583-22G= (n.583-22G=) c.619-22G= (n.619-22G=) c.361-22G= (n.361-22G=) c.520-22G= (n.520-22G=) | |
15 | g.38349402A>G | CA2627716022 | SPRED1 | c.583-20A>G (n.583-20A>G) c.619-20A>G (n.619-20A>G) c.361-20A>G (n.361-20A>G) c.520-20A>G (n.520-20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349404A>C | CA2573150668 | SPRED1 | c.583-18A>C (n.583-18A>C) c.619-18A>C (n.619-18A>C) c.361-18A>C (n.361-18A>C) c.520-18A>C (n.520-18A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38349404A>G | CA2627716023 | SPRED1 | c.583-18A>G (n.583-18A>G) c.619-18A>G (n.619-18A>G) c.361-18A>G (n.361-18A>G) c.520-18A>G (n.520-18A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349405A>G | CA2627716024 | SPRED1 | c.583-17A>G (n.583-17A>G) c.619-17A>G (n.619-17A>G) c.361-17A>G (n.361-17A>G) c.520-17A>G (n.520-17A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38349406A= | CA2170811800 | SPRED1 | c.583-16A= (n.583-16A=) c.619-16A= (n.619-16A=) c.361-16A= (n.361-16A=) c.520-16A= (n.520-16A=) | |
15 | g.38349406A>G | CA7470130 | SPRED1 | c.583-16A>G (n.583-16A>G) c.619-16A>G (n.619-16A>G) c.361-16A>G (n.361-16A>G) c.520-16A>G (n.520-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349407T>C | CA7470131 | SPRED1 | c.583-15T>C (n.583-15T>C) c.619-15T>C (n.619-15T>C) c.361-15T>C (n.361-15T>C) c.520-15T>C (n.520-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349407T= | CA2170811801 | SPRED1 | c.583-15T= (n.583-15T=) c.619-15T= (n.619-15T=) c.361-15T= (n.361-15T=) c.520-15T= (n.520-15T=) | |
15 | g.38349411_38349414del | CA2580613791 | SPRED1 | c.583-11_583-8del (n.583-11_583-8del) c.619-11_619-8del (n.619-11_619-8del) c.361-11_361-8del (n.361-11_361-8del) c.520-11_520-8del (n.520-11_520-8del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38349409G>C | CA968817096 | SPRED1 | c.583-13G>C (n.583-13G>C) c.619-13G>C (n.619-13G>C) c.361-13G>C (n.361-13G>C) c.520-13G>C (n.520-13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349409G= | CA2170811802 | SPRED1 | c.583-13G= (n.583-13G=) c.619-13G= (n.619-13G=) c.361-13G= (n.361-13G=) c.520-13G= (n.520-13G=) | |
15 | g.38349410T>C | CA7470132 | SPRED1 | c.583-12T>C (n.583-12T>C) c.619-12T>C (n.619-12T>C) c.361-12T>C (n.361-12T>C) c.520-12T>C (n.520-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.38349410T= | CA2170811803 | SPRED1 | c.583-12T= (n.583-12T=) c.619-12T= (n.619-12T=) c.361-12T= (n.361-12T=) c.520-12T= (n.520-12T=) | |
15 | g.38349412T>C | CA2627716025 | SPRED1 | c.583-10T>C (n.583-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) c.361-10T>C (n.361-10T>C) c.520-10T>C (n.520-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38349413G>A | CA2575673286 | SPRED1 | c.583-9G>A (n.583-9G>A) c.619-9G>A (n.619-9G>A) c.361-9G>A (n.361-9G>A) c.520-9G>A (n.520-9G>A) | |
15 | g.38349413G= | CA2170811804 | SPRED1 | c.583-9G= (n.583-9G=) c.619-9G= (n.619-9G=) c.361-9G= (n.361-9G=) c.520-9G= (n.520-9G=) | |
15 | g.38349413G>T | CA617505701 | SPRED1 | c.583-9G>T (n.583-9G>T) c.619-9G>T (n.619-9G>T) c.361-9G>T (n.361-9G>T) c.520-9G>T (n.520-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349413_38349414insCCC | CA2170811805 | SPRED1 | c.583-9_583-8insCCC (n.583-9_583-8insCCC) c.619-9_619-8insCCC (n.619-9_619-8insCCC) c.361-9_361-8insCCC (n.361-9_361-8insCCC) c.520-9_520-8insCCC (n.520-9_520-8insCCC) | dbSNP |
15 | g.38349414T>C | CA7470133 | SPRED1 | c.583-8T>C (n.583-8T>C) c.619-8T>C (n.619-8T>C) c.361-8T>C (n.361-8T>C) c.520-8T>C (n.520-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349414T= | CA2170811806 | SPRED1 | c.583-8T= (n.583-8T=) c.619-8T= (n.619-8T=) c.361-8T= (n.361-8T=) c.520-8T= (n.520-8T=) | |
15 | g.38349415A= | CA2170811807 | SPRED1 | c.583-7A= (n.583-7A=) c.619-7A= (n.619-7A=) c.361-7A= (n.361-7A=) c.520-7A= (n.520-7A=) | |
15 | g.38349415A>G | CA142280 | SPRED1 | c.583-7A>G (n.583-7A>G) c.619-7A>G (n.619-7A>G) c.361-7A>G (n.361-7A>G) c.520-7A>G (n.520-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349420A>C | CA391932762 | SPRED1 | c.583-2A>C (n.583-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) | |
15 | g.38349420A>G | CA391932760 | SPRED1 | c.583-2A>G (n.583-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) | |
15 | g.38349420A>T | CA391932761 | SPRED1 | c.583-2A>T (n.583-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) | |
15 | g.38349421G>A | CA391932763 | SPRED1 | c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.520-1G>A (n.520-1G>A) | |
15 | g.38349421G>C | CA391932764 | SPRED1 | c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) | |
15 | g.38349421G>T | CA391932765 | SPRED1 | c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) | |
15 | g.38349422A= | CA2170811808 | SPRED1 | c.583A= (p.Ile195=) c.619A= (p.Ile207=) c.361A= (p.Ile121=) c.520A= (p.Ile174=) | |
15 | g.38349422A>C | CA391932766 | SPRED1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
15 | g.38349422A>G | CA391932767 | SPRED1 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.520A>G (p.Ile174Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349422A>T | CA391932768 | SPRED1 | c.583A>T (p.Ile195Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) c.361A>T (p.Ile121Leu) c.520A>T (p.Ile174Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349423T>A | CA391932769 | SPRED1 | c.584T>A (p.Ile195Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) c.362T>A (p.Ile121Lys) c.521T>A (p.Ile174Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349423T>C | CA391932770 | SPRED1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349423T>G | CA391932771 | SPRED1 | c.584T>G (p.Ile195Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) c.362T>G (p.Ile121Arg) c.521T>G (p.Ile174Arg) | |
15 | g.38349423T= | CA2170811809 | SPRED1 | c.584T= (p.Ile195=) c.620T= (p.Ile207=) c.362T= (p.Ile121=) c.521T= (p.Ile174=) | |
15 | g.38349424A>C | CA489922822 | SPRED1 | c.585A>C (p.Ile195=) c.621A>C (p.Ile207=) c.363A>C (p.Ile121=) c.522A>C (p.Ile174=) | |
15 | g.38349424A>G | CA391932772 | SPRED1 | c.585A>G (p.Ile195Met) c.621A>G (p.Ile207Met) c.363A>G (p.Ile121Met) c.522A>G (p.Ile174Met) | |
15 | g.38349424A>T | CA489922823 | SPRED1 | c.585A>T (p.Ile195=) c.621A>T (p.Ile207=) c.363A>T (p.Ile121=) c.522A>T (p.Ile174=) | |
15 | g.38349425A>C | CA391932773 | SPRED1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) | |
15 | g.38349425A>G | CA391932774 | SPRED1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) | |
15 | g.38349425A>T | CA391932775 | SPRED1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) | |
15 | g.38349426C>A | CA391932776 | SPRED1 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.38349426C= | CA2170811810 | SPRED1 | c.587C= (p.Thr196=) c.623C= (p.Thr208=) c.365C= (p.Thr122=) c.524C= (p.Thr175=) | |
15 | g.38349426C>G | CA391932777 | SPRED1 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) | |
15 | g.38349426C>T | CA501231 | SPRED1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349427A>C | CA489922826 | SPRED1 | c.588A>C (p.Thr196=) c.624A>C (p.Thr208=) c.366A>C (p.Thr122=) c.525A>C (p.Thr175=) | |
15 | g.38349427A>G | CA489922825 | SPRED1 | c.588A>G (p.Thr196=) c.624A>G (p.Thr208=) c.366A>G (p.Thr122=) c.525A>G (p.Thr175=) | |
15 | g.38349427A>T | CA489922824 | SPRED1 | c.588A>T (p.Thr196=) c.624A>T (p.Thr208=) c.366A>T (p.Thr122=) c.525A>T (p.Thr175=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38349428T>A | CA391932779 | SPRED1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) | |
15 | g.38349428T>C | CA391932778 | SPRED1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.38349428T>G | CA391932780 | SPRED1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.625T>G (p.Phe209Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.526T>G (p.Phe176Val) | |
15 | g.38349429T>A | CA391932781 | SPRED1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) | |
15 | g.38349429T>C | CA391932782 | SPRED1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) | |
15 | g.38349429T>G | CA391932783 | SPRED1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) | |
15 | g.38349430T>A | CA391932784 | SPRED1 | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) | |
15 | g.38349430T>C | CA489922827 | SPRED1 | c.591T>C (p.Phe197=) c.627T>C (p.Phe209=) c.369T>C (p.Phe123=) c.528T>C (p.Phe176=) | COSMIC |
15 | g.38349430T>G | CA391932785 | SPRED1 | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) | |
15 | g.38349431G>A | CA391932786 | SPRED1 | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
15 | g.38349431G>C | CA391932787 | SPRED1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
15 | g.38349431G= | CA2170811811 | SPRED1 | c.592G= (p.Gly198=) c.628G= (p.Gly210=) c.370G= (p.Gly124=) c.529G= (p.Gly177=) | |
15 | g.38349431G>T | CA391932788 | SPRED1 | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38349432G>A | CA391932789 | SPRED1 | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) | |
15 | g.38349432G>C | CA391932790 | SPRED1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38349432G= | CA2170811812 | SPRED1 | c.593G= (p.Gly198=) c.629G= (p.Gly210=) c.371G= (p.Gly124=) c.530G= (p.Gly177=) | |
15 | g.38349432G>T | CA391932791 | SPRED1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.530G>T (p.Gly177Val) | |
15 | g.38349433T>A | CA489922828 | SPRED1 | c.594T>A (p.Gly198=) c.630T>A (p.Gly210=) c.372T>A (p.Gly124=) c.531T>A (p.Gly177=) | |
15 | g.38349433T>C | CA7470134 | SPRED1 | c.594T>C (p.Gly198=) c.630T>C (p.Gly210=) c.372T>C (p.Gly124=) c.531T>C (p.Gly177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38349433T>G | CA489922829 | SPRED1 | c.594T>G (p.Gly198=) c.630T>G (p.Gly210=) c.372T>G (p.Gly124=) c.531T>G (p.Gly177=) | gnomAD v4 |
15 | g.38349433T= | CA2170811813 | SPRED1 | c.594T= (p.Gly198=) c.630T= (p.Gly210=) c.372T= (p.Gly124=) c.531T= (p.Gly177=) | |
15 | g.38349434C>A | CA391932794 | SPRED1 | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.38349434C>G | CA391932792 | SPRED1 | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) | |
15 | g.38349434C>T | CA391932793 | SPRED1 | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) | |
15 | g.38349435A>C | CA391932795 | SPRED1 | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) | |
15 | g.38349435A>G | CA391932796 | SPRED1 | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) | |
15 | g.38349435A>T | CA391932797 | SPRED1 | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) | |
15 | g.38349436G>A | CA489922830 | SPRED1 | c.597G>A (p.Gln199=) c.633G>A (p.Gln211=) c.375G>A (p.Gln125=) c.534G>A (p.Gln178=) | dbSNP |
15 | g.38349436G>C | CA391932798 | SPRED1 | c.597G>C (p.Gln199His) c.633G>C (p.Gln211His) c.375G>C (p.Gln125His) c.534G>C (p.Gln178His) | |
15 | g.38349436G= | CA2170811814 | SPRED1 | c.597G= (p.Gln199=) c.633G= (p.Gln211=) c.375G= (p.Gln125=) c.534G= (p.Gln178=) | |
15 | g.38349436G>T | CA391932799 | SPRED1 | c.597G>T (p.Gln199His) c.633G>T (p.Gln211His) c.375G>T (p.Gln125His) c.534G>T (p.Gln178His) | gnomAD v4 |