Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38322169G>C | CA2627715282 | SPRED1 | c.208-72G>C (n.208-72G>C) n.546-72G>C c.145-72G>C (n.145-72G>C) c.244-72G>C (n.244-72G>C) c.-15-72G>C (n.-15-72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322170T>C | CA2575673202 | SPRED1 | c.208-71T>C (n.208-71T>C) n.546-71T>C c.145-71T>C (n.145-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) c.-15-71T>C (n.-15-71T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322170T>G | CA2627715283 | SPRED1 | c.208-71T>G (n.208-71T>G) n.546-71T>G c.145-71T>G (n.145-71T>G) c.244-71T>G (n.244-71T>G) c.-15-71T>G (n.-15-71T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322171T>C | CA2627715284 | SPRED1 | c.208-70T>C (n.208-70T>C) n.546-70T>C c.145-70T>C (n.145-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.-15-70T>C (n.-15-70T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322171_38322175delinsTTGTA | CA2170799282 | SPRED1 | c.208-70_208-66delinsTTGTA (n.208-70_208-66delinsTTGTA) n.546-70_546-66delinsTTGTA c.145-70_145-66delinsTTGTA (n.145-70_145-66delinsTTGTA) c.244-70_244-66delinsTTGTA (n.244-70_244-66delinsTTGTA) c.-15-70_-15-66delinsTTGTA (n.-15-70_-15-66delinsTTGTA) | |
15 | g.38322172T>G | CA712595029 | SPRED1 | c.208-69T>G (n.208-69T>G) n.546-69T>G c.145-69T>G (n.145-69T>G) c.244-69T>G (n.244-69T>G) c.-15-69T>G (n.-15-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322172T= | CA2170799283 | SPRED1 | c.208-69T= (n.208-69T=) n.546-69T= c.145-69T= (n.145-69T=) c.244-69T= (n.244-69T=) c.-15-69T= (n.-15-69T=) | |
15 | g.38322173_38322176del | CA919534453 | SPRED1 | c.208-68_208-65del (n.208-68_208-65del) n.546-68_546-65del c.145-68_145-65del (n.145-68_145-65del) c.244-68_244-65del (n.244-68_244-65del) c.-15-68_-15-65del (n.-15-68_-15-65del) | dbSNP |
15 | g.38322173G>T | CA2803805305 | SPRED1 | c.208-68G>T (n.208-68G>T) n.546-68G>T c.145-68G>T (n.145-68G>T) c.244-68G>T (n.244-68G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) | |
15 | g.38322175A>G | CA2627715285 | SPRED1 | c.208-66A>G (n.208-66A>G) n.546-66A>G c.145-66A>G (n.145-66A>G) c.244-66A>G (n.244-66A>G) c.-15-66A>G (n.-15-66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322176T>C | CA2627715287 | SPRED1 | c.208-65T>C (n.208-65T>C) n.546-65T>C c.145-65T>C (n.145-65T>C) c.244-65T>C (n.244-65T>C) c.-15-65T>C (n.-15-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322176T>G | CA2627715288 | SPRED1 | c.208-65T>G (n.208-65T>G) n.546-65T>G c.145-65T>G (n.145-65T>G) c.244-65T>G (n.244-65T>G) c.-15-65T>G (n.-15-65T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322178del | CA2627715286 | SPRED1 | c.208-63del (n.208-63del) n.546-63del c.145-63del (n.145-63del) c.244-63del (n.244-63del) c.-15-63del (n.-15-63del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322179A>T | CA2803805306 | SPRED1 | c.208-62A>T (n.208-62A>T) n.546-62A>T c.145-62A>T (n.145-62A>T) c.244-62A>T (n.244-62A>T) c.-15-62A>T (n.-15-62A>T) | |
15 | g.38322180T>G | CA2627715289 | SPRED1 | c.208-61T>G (n.208-61T>G) n.546-61T>G c.145-61T>G (n.145-61T>G) c.244-61T>G (n.244-61T>G) c.-15-61T>G (n.-15-61T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322182A= | CA2170799284 | SPRED1 | c.208-59A= (n.208-59A=) n.546-59A= c.145-59A= (n.145-59A=) c.244-59A= (n.244-59A=) c.-15-59A= (n.-15-59A=) | |
15 | g.38322182A>G | CA968819824 | SPRED1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) n.546-59A>G c.145-59A>G (n.145-59A>G) c.244-59A>G (n.244-59A>G) c.-15-59A>G (n.-15-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322183G>C | CA2627715290 | SPRED1 | c.208-58G>C (n.208-58G>C) n.546-58G>C c.145-58G>C (n.145-58G>C) c.244-58G>C (n.244-58G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322184C>A | CA2627715291 | SPRED1 | c.208-57C>A (n.208-57C>A) n.546-57C>A c.145-57C>A (n.145-57C>A) c.244-57C>A (n.244-57C>A) c.-15-57C>A (n.-15-57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322184C= | CA2170799285 | SPRED1 | c.208-57C= (n.208-57C=) n.546-57C= c.145-57C= (n.145-57C=) c.244-57C= (n.244-57C=) c.-15-57C= (n.-15-57C=) | |
15 | g.38322184C>T | CA617561322 | SPRED1 | c.208-57C>T (n.208-57C>T) n.546-57C>T c.145-57C>T (n.145-57C>T) c.244-57C>T (n.244-57C>T) c.-15-57C>T (n.-15-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322186A= | CA2170799286 | SPRED1 | c.208-55A= (n.208-55A=) n.546-55A= c.145-55A= (n.145-55A=) c.244-55A= (n.244-55A=) c.-15-55A= (n.-15-55A=) | |
15 | g.38322186A>C | CA269290379 | SPRED1 | c.208-55A>C (n.208-55A>C) n.546-55A>C c.145-55A>C (n.145-55A>C) c.244-55A>C (n.244-55A>C) c.-15-55A>C (n.-15-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322186A>T | CA2575673203 | SPRED1 | c.208-55A>T (n.208-55A>T) n.546-55A>T c.145-55A>T (n.145-55A>T) c.244-55A>T (n.244-55A>T) c.-15-55A>T (n.-15-55A>T) | |
15 | g.38322187C>A | CA2627715292 | SPRED1 | c.208-54C>A (n.208-54C>A) n.546-54C>A c.145-54C>A (n.145-54C>A) c.244-54C>A (n.244-54C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322187C= | CA2170799287 | SPRED1 | c.208-54C= (n.208-54C=) n.546-54C= c.145-54C= (n.145-54C=) c.244-54C= (n.244-54C=) c.-15-54C= (n.-15-54C=) | |
15 | g.38322187C>T | CA269290380 | SPRED1 | c.208-54C>T (n.208-54C>T) n.546-54C>T c.145-54C>T (n.145-54C>T) c.244-54C>T (n.244-54C>T) c.-15-54C>T (n.-15-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322188A= | CA2170799288 | SPRED1 | c.208-53A= (n.208-53A=) n.546-53A= c.145-53A= (n.145-53A=) c.244-53A= (n.244-53A=) c.-15-53A= (n.-15-53A=) | |
15 | g.38322188A>C | CA2627715293 | SPRED1 | c.208-53A>C (n.208-53A>C) n.546-53A>C c.145-53A>C (n.145-53A>C) c.244-53A>C (n.244-53A>C) c.-15-53A>C (n.-15-53A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322188A>G | CA269290381 | SPRED1 | c.208-53A>G (n.208-53A>G) n.546-53A>G c.145-53A>G (n.145-53A>G) c.244-53A>G (n.244-53A>G) c.-15-53A>G (n.-15-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322188A>T | CA968819836 | SPRED1 | c.208-53A>T (n.208-53A>T) n.546-53A>T c.145-53A>T (n.145-53A>T) c.244-53A>T (n.244-53A>T) c.-15-53A>T (n.-15-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322189T>C | CA2627715294 | SPRED1 | c.208-52T>C (n.208-52T>C) n.546-52T>C c.145-52T>C (n.145-52T>C) c.244-52T>C (n.244-52T>C) c.-15-52T>C (n.-15-52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322193A>G | CA2627715295 | SPRED1 | c.208-48A>G (n.208-48A>G) n.546-48A>G c.145-48A>G (n.145-48A>G) c.244-48A>G (n.244-48A>G) c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322193_38322199delinsATGCATT | CA2170799289 | SPRED1 | c.208-48_208-42delinsATGCATT (n.208-48_208-42delinsATGCATT) n.546-48_546-42delinsATGCATT c.145-48_145-42delinsATGCATT (n.145-48_145-42delinsATGCATT) c.244-48_244-42delinsATGCATT (n.244-48_244-42delinsATGCATT) c.-15-48_-15-42delinsATGCATT (n.-15-48_-15-42delinsATGCATT) | |
15 | g.38322194T>A | CA2627715296 | SPRED1 | c.208-47T>A (n.208-47T>A) n.546-47T>A c.145-47T>A (n.145-47T>A) c.244-47T>A (n.244-47T>A) c.-15-47T>A (n.-15-47T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322194T>G | CA712595035 | SPRED1 | c.208-47T>G (n.208-47T>G) n.546-47T>G c.145-47T>G (n.145-47T>G) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.-15-47T>G (n.-15-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322194T= | CA2170799290 | SPRED1 | c.208-47T= (n.208-47T=) n.546-47T= c.145-47T= (n.145-47T=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.-15-47T= (n.-15-47T=) | |
15 | g.38322196_38322201del | CA919534455 | SPRED1 | c.208-45_208-40del (n.208-45_208-40del) n.546-45_546-40del c.145-45_145-40del (n.145-45_145-40del) c.244-45_244-40del (n.244-45_244-40del) c.-15-45_-15-40del (n.-15-45_-15-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322195G>A | CA7470017 | SPRED1 | c.208-46G>A (n.208-46G>A) n.546-46G>A c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) c.-15-46G>A (n.-15-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322195G= | CA2170799291 | SPRED1 | c.208-46G= (n.208-46G=) n.546-46G= c.145-46G= (n.145-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) c.-15-46G= (n.-15-46G=) | |
15 | g.38322196C>A | CA2627715297 | SPRED1 | c.208-45C>A (n.208-45C>A) n.546-45C>A c.145-45C>A (n.145-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322196C= | CA2170799292 | SPRED1 | c.208-45C= (n.208-45C=) n.546-45C= c.145-45C= (n.145-45C=) c.244-45C= (n.244-45C=) c.-15-45C= (n.-15-45C=) | |
15 | g.38322196C>T | CA7470018 | SPRED1 | c.208-45C>T (n.208-45C>T) n.546-45C>T c.145-45C>T (n.145-45C>T) c.244-45C>T (n.244-45C>T) c.-15-45C>T (n.-15-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322197A= | CA2170799293 | SPRED1 | c.208-44A= (n.208-44A=) n.546-44A= c.145-44A= (n.145-44A=) c.244-44A= (n.244-44A=) c.-15-44A= (n.-15-44A=) | |
15 | g.38322197A>G | CA617561323 | SPRED1 | c.208-44A>G (n.208-44A>G) n.546-44A>G c.145-44A>G (n.145-44A>G) c.244-44A>G (n.244-44A>G) c.-15-44A>G (n.-15-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322198T>C | CA269290382 | SPRED1 | c.208-43T>C (n.208-43T>C) n.546-43T>C c.145-43T>C (n.145-43T>C) c.244-43T>C (n.244-43T>C) c.-15-43T>C (n.-15-43T>C) | dbSNP |
15 | g.38322198T= | CA2170799294 | SPRED1 | c.208-43T= (n.208-43T=) n.546-43T= c.145-43T= (n.145-43T=) c.244-43T= (n.244-43T=) c.-15-43T= (n.-15-43T=) | |
15 | g.38322201G>T | CA2627715298 | SPRED1 | c.208-40G>T (n.208-40G>T) n.546-40G>T c.145-40G>T (n.145-40G>T) c.244-40G>T (n.244-40G>T) c.-15-40G>T (n.-15-40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38322201_38322203delinsGAT | CA2170799295 | SPRED1 | c.208-40_208-38delinsGAT (n.208-40_208-38delinsGAT) n.546-40_546-38delinsGAT c.145-40_145-38delinsGAT (n.145-40_145-38delinsGAT) c.244-40_244-38delinsGAT (n.244-40_244-38delinsGAT) c.-15-40_-15-38delinsGAT (n.-15-40_-15-38delinsGAT) | |
15 | g.38322202A= | CA2170799296 | SPRED1 | c.208-39A= (n.208-39A=) n.546-39A= c.145-39A= (n.145-39A=) c.244-39A= (n.244-39A=) c.-15-39A= (n.-15-39A=) | |
15 | g.38322202A>G | CA7470020 | SPRED1 | c.208-39A>G (n.208-39A>G) n.546-39A>G c.145-39A>G (n.145-39A>G) c.244-39A>G (n.244-39A>G) c.-15-39A>G (n.-15-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322206_38322207del | CA7470019 | SPRED1 | c.208-35_208-34del (n.208-35_208-34del) n.546-35_546-34del c.145-35_145-34del (n.145-35_145-34del) c.244-35_244-34del (n.244-35_244-34del) c.-15-35_-15-34del (n.-15-35_-15-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322208_38322213del | CA2627715299 | SPRED1 | c.208-33_208-28del (n.208-33_208-28del) n.546-33_546-28del c.145-33_145-28del (n.145-33_145-28del) c.244-33_244-28del (n.244-33_244-28del) c.-15-33_-15-28del (n.-15-33_-15-28del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322204A= | CA2170799297 | SPRED1 | c.208-37A= (n.208-37A=) n.546-37A= c.145-37A= (n.145-37A=) c.244-37A= (n.244-37A=) c.-15-37A= (n.-15-37A=) | |
15 | g.38322204A>G | CA7470021 | SPRED1 | c.208-37A>G (n.208-37A>G) n.546-37A>G c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.244-37A>G (n.244-37A>G) c.-15-37A>G (n.-15-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322206A= | CA2170799298 | SPRED1 | c.208-35A= (n.208-35A=) n.546-35A= c.145-35A= (n.145-35A=) c.244-35A= (n.244-35A=) c.-15-35A= (n.-15-35A=) | |
15 | g.38322206A>G | CA7470022 | SPRED1 | c.208-35A>G (n.208-35A>G) n.546-35A>G c.145-35A>G (n.145-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) c.-15-35A>G (n.-15-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322207T>C | CA7470023 | SPRED1 | c.208-34T>C (n.208-34T>C) n.546-34T>C c.145-34T>C (n.145-34T>C) c.244-34T>C (n.244-34T>C) c.-15-34T>C (n.-15-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322207T= | CA2170799299 | SPRED1 | c.208-34T= (n.208-34T=) n.546-34T= c.145-34T= (n.145-34T=) c.244-34T= (n.244-34T=) c.-15-34T= (n.-15-34T=) | |
15 | g.38322208G>A | CA617561324 | SPRED1 | c.208-33G>A (n.208-33G>A) n.546-33G>A c.145-33G>A (n.145-33G>A) c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.-15-33G>A (n.-15-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322208G= | CA2170799300 | SPRED1 | c.208-33G= (n.208-33G=) n.546-33G= c.145-33G= (n.145-33G=) c.244-33G= (n.244-33G=) c.-15-33G= (n.-15-33G=) | |
15 | g.38322208G>T | CA2570968860 | SPRED1 | c.208-33G>T (n.208-33G>T) n.546-33G>T c.145-33G>T (n.145-33G>T) c.244-33G>T (n.244-33G>T) c.-15-33G>T (n.-15-33G>T) | |
15 | g.38322210A= | CA2170799301 | SPRED1 | c.208-31A= (n.208-31A=) n.546-31A= c.145-31A= (n.145-31A=) c.244-31A= (n.244-31A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) | |
15 | g.38322210A>C | CA7470024 | SPRED1 | c.208-31A>C (n.208-31A>C) n.546-31A>C c.145-31A>C (n.145-31A>C) c.244-31A>C (n.244-31A>C) c.-15-31A>C (n.-15-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322210A>G | CA2170799302 | SPRED1 | c.208-31A>G (n.208-31A>G) n.546-31A>G c.145-31A>G (n.145-31A>G) c.244-31A>G (n.244-31A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322210A>T | CA617561325 | SPRED1 | c.208-31A>T (n.208-31A>T) n.546-31A>T c.145-31A>T (n.145-31A>T) c.244-31A>T (n.244-31A>T) c.-15-31A>T (n.-15-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322212A= | CA2170799303 | SPRED1 | c.208-29A= (n.208-29A=) n.546-29A= c.145-29A= (n.145-29A=) c.244-29A= (n.244-29A=) c.-15-29A= (n.-15-29A=) | |
15 | g.38322212A>G | CA7470025 | SPRED1 | c.208-29A>G (n.208-29A>G) n.546-29A>G c.145-29A>G (n.145-29A>G) c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322215A= | CA2170799305 | SPRED1 | c.208-26A= (n.208-26A=) n.546-26A= c.145-26A= (n.145-26A=) c.244-26A= (n.244-26A=) c.-15-26A= (n.-15-26A=) | |
15 | g.38322215A>T | CA2170799304 | SPRED1 | c.208-26A>T (n.208-26A>T) n.546-26A>T c.145-26A>T (n.145-26A>T) c.244-26A>T (n.244-26A>T) c.-15-26A>T (n.-15-26A>T) | dbSNP |
15 | g.38322217T>G | CA2170799307 | SPRED1 | c.208-24T>G (n.208-24T>G) n.546-24T>G c.145-24T>G (n.145-24T>G) c.244-24T>G (n.244-24T>G) c.-15-24T>G (n.-15-24T>G) | dbSNP |
15 | g.38322217T= | CA2170799306 | SPRED1 | c.208-24T= (n.208-24T=) n.546-24T= c.145-24T= (n.145-24T=) c.244-24T= (n.244-24T=) c.-15-24T= (n.-15-24T=) | |
15 | g.38322221del | CA2627715300 | SPRED1 | c.208-20del (n.208-20del) n.546-20del c.145-20del (n.145-20del) c.244-20del (n.244-20del) c.-15-20del (n.-15-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322221T>G | CA2803805309 | SPRED1 | c.208-20T>G (n.208-20T>G) n.546-20T>G c.145-20T>G (n.145-20T>G) c.244-20T>G (n.244-20T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) | |
15 | g.38322223G>A | CA130844 | SPRED1 | c.208-18G>A (n.208-18G>A) n.546-18G>A c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.244-18G>A (n.244-18G>A) c.-15-18G>A (n.-15-18G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38322223G= | CA2170799308 | SPRED1 | c.208-18G= (n.208-18G=) n.546-18G= c.145-18G= (n.145-18G=) c.244-18G= (n.244-18G=) c.-15-18G= (n.-15-18G=) | |
15 | g.38322225_38322226del | CA2803805310 | SPRED1 | c.208-16_208-15del (n.208-16_208-15del) n.546-16_546-15del c.145-16_145-15del (n.145-16_145-15del) c.244-16_244-15del (n.244-16_244-15del) c.-15-16_-15-15del (n.-15-16_-15-15del) | |
15 | g.38322225_38322226delinsAT | CA2170799309 | SPRED1 | c.208-16_208-15delinsAT (n.208-16_208-15delinsAT) n.546-16_546-15delinsAT c.145-16_145-15delinsAT (n.145-16_145-15delinsAT) c.244-16_244-15delinsAT (n.244-16_244-15delinsAT) c.-15-16_-15-15delinsAT (n.-15-16_-15-15delinsAT) | |
15 | g.38322228del | CA2170799310 | SPRED1 | c.208-13del (n.208-13del) n.546-13del c.145-13del (n.145-13del) c.244-13del (n.244-13del) c.-15-13del (n.-15-13del) | dbSNP |
15 | g.38322228_38322229delinsTG | CA2170799311 | SPRED1 | c.208-13_208-12delinsTG (n.208-13_208-12delinsTG) n.546-13_546-12delinsTG c.145-13_145-12delinsTG (n.145-13_145-12delinsTG) c.244-13_244-12delinsTG (n.244-13_244-12delinsTG) c.-15-13_-15-12delinsTG (n.-15-13_-15-12delinsTG) | |
15 | g.38322229G>A | CA2580089297 | SPRED1 | c.208-12G>A (n.208-12G>A) n.546-12G>A c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.244-12G>A (n.244-12G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) | ClinVar |
15 | g.38322229G>C | CA2697554350 | SPRED1 | c.208-12G>C (n.208-12G>C) n.546-12G>C c.145-12G>C (n.145-12G>C) c.244-12G>C (n.244-12G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) | ClinVar |
15 | g.38322230del | CA2170799312 | SPRED1 | c.208-11del (n.208-11del) n.546-11del c.145-11del (n.145-11del) c.244-11del (n.244-11del) c.-15-11del (n.-15-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322230G>A | CA617561326 | SPRED1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.546-11G>A c.145-11G>A (n.145-11G>A) c.244-11G>A (n.244-11G>A) c.-15-11G>A (n.-15-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322230G>C | CA7470026 | SPRED1 | c.208-11G>C (n.208-11G>C) n.546-11G>C c.145-11G>C (n.145-11G>C) c.244-11G>C (n.244-11G>C) c.-15-11G>C (n.-15-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322230G= | CA2170799313 | SPRED1 | c.208-11G= (n.208-11G=) n.546-11G= c.145-11G= (n.145-11G=) c.244-11G= (n.244-11G=) c.-15-11G= (n.-15-11G=) | |
15 | g.38322231C= | CA2170799314 | SPRED1 | c.208-10C= (n.208-10C=) n.546-10C= c.145-10C= (n.145-10C=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.-15-10C= (n.-15-10C=) | |
15 | g.38322231C>G | CA617561327 | SPRED1 | c.208-10C>G (n.208-10C>G) n.546-10C>G c.145-10C>G (n.145-10C>G) c.244-10C>G (n.244-10C>G) c.-15-10C>G (n.-15-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322232T>G | CA968819849 | SPRED1 | c.208-9T>G (n.208-9T>G) n.546-9T>G c.145-9T>G (n.145-9T>G) c.244-9T>G (n.244-9T>G) c.-15-9T>G (n.-15-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322232T= | CA2170799315 | SPRED1 | c.208-9T= (n.208-9T=) n.546-9T= c.145-9T= (n.145-9T=) c.244-9T= (n.244-9T=) c.-15-9T= (n.-15-9T=) | |
15 | g.38322234_38322235dup | CA712595076 | SPRED1 | c.208-7_208-6dup (n.208-7_208-6dup) n.546-7_546-6dup c.145-7_145-6dup (n.145-7_145-6dup) c.244-7_244-6dup (n.244-7_244-6dup) c.-15-7_-15-6dup (n.-15-7_-15-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322235T>C | CA617561328 | SPRED1 | c.208-6T>C (n.208-6T>C) n.546-6T>C c.145-6T>C (n.145-6T>C) c.244-6T>C (n.244-6T>C) c.-15-6T>C (n.-15-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322235T= | CA2170799316 | SPRED1 | c.208-6T= (n.208-6T=) n.546-6T= c.145-6T= (n.145-6T=) c.244-6T= (n.244-6T=) c.-15-6T= (n.-15-6T=) | |
15 | g.38322236G>A | CA269290383 | SPRED1 | c.208-5G>A (n.208-5G>A) n.546-5G>A c.145-5G>A (n.145-5G>A) c.244-5G>A (n.244-5G>A) c.-15-5G>A (n.-15-5G>A) | dbSNP |
15 | g.38322236G= | CA2170799317 | SPRED1 | c.208-5G= (n.208-5G=) n.546-5G= c.145-5G= (n.145-5G=) c.244-5G= (n.244-5G=) c.-15-5G= (n.-15-5G=) | |
15 | g.38322237T>G | CA2803805314 | SPRED1 | c.208-4T>G (n.208-4T>G) n.546-4T>G c.145-4T>G (n.145-4T>G) c.244-4T>G (n.244-4T>G) c.-15-4T>G (n.-15-4T>G) | |
15 | g.38322239del | CA2575673204 | SPRED1 | c.208-2del (n.208-2del) n.546-2del c.145-2del (n.145-2del) c.244-2del (n.244-2del) c.-15-2del (n.-15-2del) | |
15 | g.38322239A>C | CA391931869 | SPRED1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.546-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) | |
15 | g.38322239A>G | CA391931870 | SPRED1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.546-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) | |
15 | g.38322239A>T | CA391931871 | SPRED1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.546-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) | |
15 | g.38322240G>A | CA391931872 | SPRED1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.546-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) | |
15 | g.38322240G>C | CA391931873 | SPRED1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.546-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) | |
15 | g.38322240G>T | CA391931874 | SPRED1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.546-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) | |
15 | g.38322241G>A | CA391931875 | SPRED1 | c.208G>A (p.Val70Met) n.546G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.244G>A (p.Val82Met) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322241G>C | CA391931876 | SPRED1 | c.208G>C (p.Val70Leu) n.546G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322241G= | CA2170799318 | SPRED1 | c.208G= (p.Val70=) n.546G= c.145G= (p.Val49=) c.244G= (p.Val82=) c.-15G= (n.-15G=) | |
15 | g.38322241G>T | CA391931877 | SPRED1 | c.208G>T (p.Val70Leu) n.546G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
15 | g.38322242T>A | CA391931878 | SPRED1 | c.209T>A (p.Val70Glu) n.547T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
15 | g.38322242T>C | CA391931880 | SPRED1 | c.209T>C (p.Val70Ala) n.547T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
15 | g.38322242T>G | CA391931879 | SPRED1 | c.209T>G (p.Val70Gly) n.547T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
15 | g.38322243G>A | CA489921714 | SPRED1 | c.210G>A (p.Val70=) n.548G>A c.147G>A (p.Val49=) c.246G>A (p.Val82=) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
15 | g.38322243G>C | CA489921715 | SPRED1 | c.210G>C (p.Val70=) n.548G>C c.147G>C (p.Val49=) c.246G>C (p.Val82=) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
15 | g.38322243G>T | CA489921716 | SPRED1 | c.210G>T (p.Val70=) n.548G>T c.147G>T (p.Val49=) c.246G>T (p.Val82=) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
15 | g.38322244G>A | CA7470027 | SPRED1 | c.211G>A (p.Val71Ile) n.549G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322244G>C | CA391931882 | SPRED1 | c.211G>C (p.Val71Leu) n.549G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
15 | g.38322244G= | CA2170799319 | SPRED1 | c.211G= (p.Val71=) n.549G= c.148G= (p.Val50=) c.247G= (p.Val83=) c.-12G= (n.-12G=) | |
15 | g.38322244G>T | CA391931881 | SPRED1 | c.211G>T (p.Val71Phe) n.549G>T c.148G>T (p.Val50Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
15 | g.38322245T>A | CA391931883 | SPRED1 | c.212T>A (p.Val71Asp) n.550T>A c.149T>A (p.Val50Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
15 | g.38322245T>C | CA391931884 | SPRED1 | c.212T>C (p.Val71Ala) n.550T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
15 | g.38322245T>G | CA391931885 | SPRED1 | c.212T>G (p.Val71Gly) n.550T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322246T>A | CA489921717 | SPRED1 | c.213T>A (p.Val71=) n.551T>A c.150T>A (p.Val50=) c.249T>A (p.Val83=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
15 | g.38322246T>C | CA489921718 | SPRED1 | c.213T>C (p.Val71=) n.551T>C c.150T>C (p.Val50=) c.249T>C (p.Val83=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
15 | g.38322246T>G | CA489921719 | SPRED1 | c.213T>G (p.Val71=) n.551T>G c.150T>G (p.Val50=) c.249T>G (p.Val83=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
15 | g.38322247T>A | CA391931886 | SPRED1 | c.214T>A (p.Leu72Met) n.552T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.250T>A (p.Leu84Met) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
15 | g.38322247T>C | CA489921720 | SPRED1 | c.214T>C (p.Leu72=) n.552T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.250T>C (p.Leu84=) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
15 | g.38322247T>G | CA391931887 | SPRED1 | c.214T>G (p.Leu72Val) n.552T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.250T>G (p.Leu84Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
15 | g.38322248T>A | CA391931888 | SPRED1 | c.215T>A (p.Leu72Ter) n.553T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
15 | g.38322248T>C | CA391931889 | SPRED1 | c.215T>C (p.Leu72Ser) n.553T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
15 | g.38322248T>G | CA391931890 | SPRED1 | c.215T>G (p.Leu72Trp) n.553T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
15 | g.38322249G>A | CA489921721 | SPRED1 | c.216G>A (p.Leu72=) n.554G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.252G>A (p.Leu84=) c.-7G>A (n.-7G>A) | |
15 | g.38322249G>C | CA391931891 | SPRED1 | c.216G>C (p.Leu72Phe) n.554G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-7G>C (n.-7G>C) | |
15 | g.38322249G>T | CA391931892 | SPRED1 | c.216G>T (p.Leu72Phe) n.554G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-7G>T (n.-7G>T) | COSMIC |
15 | g.38322250G>A | CA391931893 | SPRED1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.555G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
15 | g.38322250G>C | CA391931894 | SPRED1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.555G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
15 | g.38322250G>T | CA391931895 | SPRED1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.555G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) | COSMIC |
15 | g.38322251A>C | CA391931898 | SPRED1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.556A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
15 | g.38322251A>G | CA391931897 | SPRED1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.556A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
15 | g.38322251A>T | CA391931896 | SPRED1 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.556A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
15 | g.38322252A= | CA2170799320 | SPRED1 | c.219A= (p.Glu73=) n.557A= c.156A= (p.Glu52=) c.255A= (p.Glu85=) c.-4A= (n.-4A=) | |
15 | g.38322252A>C | CA391931899 | SPRED1 | c.219A>C (p.Glu73Asp) n.557A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
15 | g.38322252A>G | CA489921722 | SPRED1 | c.219A>G (p.Glu73=) n.557A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.255A>G (p.Glu85=) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP |
15 | g.38322252A>T | CA391931900 | SPRED1 | c.219A>T (p.Glu73Asp) n.557A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
15 | g.38322253T>A | CA391931901 | SPRED1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) n.558T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) c.-3T>A (n.-3T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322253T>C | CA391931902 | SPRED1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) n.558T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) | |
15 | g.38322253T>G | CA391931903 | SPRED1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) n.558T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) | |
15 | g.38322254G>A | CA391931904 | SPRED1 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.559G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
15 | g.38322254G>C | CA391931905 | SPRED1 | c.221G>C (p.Cys74Ser) n.559G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
15 | g.38322254G= | CA2170799321 | SPRED1 | c.221G= (p.Cys74=) n.559G= c.158G= (p.Cys53=) c.257G= (p.Cys86=) c.-2G= (n.-2G=) | |
15 | g.38322254G>T | CA391931906 | SPRED1 | c.221G>T (p.Cys74Phe) n.559G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-2G>T (n.-2G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38322255T>A | CA391931907 | SPRED1 | c.222T>A (p.Cys74Ter) n.560T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) c.258T>A (p.Cys86Ter) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
15 | g.38322255T>C | CA489921724 | SPRED1 | c.222T>C (p.Cys74=) n.560T>C c.159T>C (p.Cys53=) c.258T>C (p.Cys86=) c.-1T>C (n.-1T>C) | |
15 | g.38322255T>G | CA391931908 | SPRED1 | c.222T>G (p.Cys74Trp) n.560T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) c.258T>G (p.Cys86Trp) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
15 | g.38322256A>C | CA391931909 | SPRED1 | c.223A>C (p.Met75Leu) n.561A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
15 | g.38322256A>G | CA391931910 | SPRED1 | c.223A>G (p.Met75Val) n.561A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.259A>G (p.Met87Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
15 | g.38322256A>T | CA391931911 | SPRED1 | c.223A>T (p.Met75Leu) n.561A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
15 | g.38322257T>A | CA391931913 | SPRED1 | c.224T>A (p.Met75Lys) n.562T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
15 | g.38322257T>C | CA391931914 | SPRED1 | c.224T>C (p.Met75Thr) n.562T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.38322257T>G | CA391931912 | SPRED1 | c.224T>G (p.Met75Arg) n.562T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.38322258G>A | CA391931915 | SPRED1 | c.225G>A (p.Met75Ile) n.563G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
15 | g.38322258G>C | CA391931916 | SPRED1 | c.225G>C (p.Met75Ile) n.563G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
15 | g.38322258G>T | CA391931917 | SPRED1 | c.225G>T (p.Met75Ile) n.563G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
15 | g.38322259C>A | CA391931918 | SPRED1 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.564C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.4C>A (p.Leu2Ile) | |
15 | g.38322259C>G | CA391931919 | SPRED1 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.564C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.4C>G (p.Leu2Val) | |
15 | g.38322259C>T | CA391931920 | SPRED1 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.564C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.4C>T (p.Leu2Phe) | |
15 | g.38322260T>A | CA391931921 | SPRED1 | c.227T>A (p.Leu76His) n.565T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.263T>A (p.Leu88His) c.5T>A (p.Leu2His) | |
15 | g.38322260T>C | CA391931922 | SPRED1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.565T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322260T>G | CA391931923 | SPRED1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.565T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) | |
15 | g.38322260T= | CA2170799322 | SPRED1 | c.227T= (p.Leu76=) n.565T= c.164T= (p.Leu55=) c.263T= (p.Leu88=) c.5T= (p.Leu2=) | |
15 | g.38322261T>A | CA7470028 | SPRED1 | c.228T>A (p.Leu76=) n.566T>A c.165T>A (p.Leu55=) c.264T>A (p.Leu88=) c.6T>A (p.Leu2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322261T>C | CA489921725 | SPRED1 | c.228T>C (p.Leu76=) n.566T>C c.165T>C (p.Leu55=) c.264T>C (p.Leu88=) c.6T>C (p.Leu2=) | |
15 | g.38322261T>G | CA489921726 | SPRED1 | c.228T>G (p.Leu76=) n.566T>G c.165T>G (p.Leu55=) c.264T>G (p.Leu88=) c.6T>G (p.Leu2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322261T= | CA2170799323 | SPRED1 | c.228T= (p.Leu76=) n.566T= c.165T= (p.Leu55=) c.264T= (p.Leu88=) c.6T= (p.Leu2=) | |
15 | g.38322262A= | CA2170799324 | SPRED1 | c.229A= (p.Lys77=) n.567A= c.166A= (p.Lys56=) c.265A= (p.Lys89=) c.7A= (p.Lys3=) | |
15 | g.38322262A>C | CA391931924 | SPRED1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.567A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) | |
15 | g.38322262A>G | CA391931925 | SPRED1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.567A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
15 | g.38322262A>T | CA202450 | SPRED1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.567A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38322267dup | CA891844566 | SPRED1 | c.234dup (p.Asp79ArgfsTer5) n.572dup c.171dup (p.Asp58ArgfsTer5) c.270dup (p.Asp91ArgfsTer5) c.12dup (p.Asp5ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38322267del | CA645591361 | SPRED1 | c.234del (p.Asp79ThrfsTer?) n.572del c.171del (p.Asp58ThrfsTer?) c.270del (p.Asp91ThrfsTer?) c.12del (p.Asp5ThrfsTer?) | COSMIC |
15 | g.38322263A>C | CA391931926 | SPRED1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.568A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
15 | g.38322263A>G | CA391931928 | SPRED1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.568A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.38322263A>T | CA391931927 | SPRED1 | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.568A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) | |
15 | g.38322264A>C | CA391931929 | SPRED1 | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.569A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) | |
15 | g.38322264A>G | CA489921728 | SPRED1 | c.231A>G (p.Lys77=) n.569A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.267A>G (p.Lys89=) c.9A>G (p.Lys3=) | |
15 | g.38322264A>T | CA391931930 | SPRED1 | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.569A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) | |
15 | g.38322265A>C | CA391931931 | SPRED1 | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.570A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
15 | g.38322265A>G | CA391931932 | SPRED1 | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.570A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322265A>T | CA391931933 | SPRED1 | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.570A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
15 | g.38322266A>C | CA391931934 | SPRED1 | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.571A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
15 | g.38322266A>G | CA391931935 | SPRED1 | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.571A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38322266A>T | CA391931936 | SPRED1 | c.233A>T (p.Lys78Ile) n.571A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) | |
15 | g.38322267A>C | CA391931937 | SPRED1 | c.234A>C (p.Lys78Asn) n.572A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.12A>C (p.Lys4Asn) | |
15 | g.38322267A>G | CA489921729 | SPRED1 | c.234A>G (p.Lys78=) n.572A>G c.171A>G (p.Lys57=) c.270A>G (p.Lys90=) c.12A>G (p.Lys4=) | |
15 | g.38322267A>T | CA391931938 | SPRED1 | c.234A>T (p.Lys78Asn) n.572A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.12A>T (p.Lys4Asn) | |
15 | g.38322268G>A | CA391931941 | SPRED1 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.573G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) | |
15 | g.38322268G>C | CA391931940 | SPRED1 | c.235G>C (p.Asp79His) n.573G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.271G>C (p.Asp91His) c.13G>C (p.Asp5His) | |
15 | g.38322268G>T | CA391931939 | SPRED1 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.573G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38322269A>C | CA391931942 | SPRED1 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.574A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) | |
15 | g.38322269A>G | CA391931944 | SPRED1 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.574A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322269A>T | CA391931943 | SPRED1 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.574A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.14A>T (p.Asp5Val) |