Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299530C>A | CA489922776 | SPRED1 | c.190C>A (p.Arg64=) n.528C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.226C>A (p.Arg76=) c.-15-22711C>A (n.-15-22711C>A) | |
15 | g.38299530C= | CA2170789027 | SPRED1 | c.190C= (p.Arg64=) n.528C= c.127C= (p.Arg43=) c.226C= (p.Arg76=) c.-15-22711C= (n.-15-22711C=) | |
15 | g.38299530C>G | CA391934537 | SPRED1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) n.528C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-15-22711C>G (n.-15-22711C>G) | |
15 | g.38299530C>T | CA251955 | SPRED1 | c.190C>T (p.Arg64Ter) n.528C>T c.127C>T (p.Arg43Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.-15-22711C>T (n.-15-22711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299531G>A | CA7470007 | SPRED1 | c.191G>A (p.Arg64Gln) n.529G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-15-22710G>A (n.-15-22710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299531G>C | CA391934542 | SPRED1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) n.529G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-15-22710G>C (n.-15-22710G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299531G= | CA2170789028 | SPRED1 | c.191G= (p.Arg64=) n.529G= c.128G= (p.Arg43=) c.227G= (p.Arg76=) c.-15-22710G= (n.-15-22710G=) | |
15 | g.38299531G>T | CA391934540 | SPRED1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) n.529G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-15-22710G>T (n.-15-22710G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299532A>C | CA489922777 | SPRED1 | c.192A>C (p.Arg64=) n.530A>C c.129A>C (p.Arg43=) c.228A>C (p.Arg76=) c.-15-22709A>C (n.-15-22709A>C) | |
15 | g.38299532A>G | CA489922778 | SPRED1 | c.192A>G (p.Arg64=) n.530A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.228A>G (p.Arg76=) c.-15-22709A>G (n.-15-22709A>G) | |
15 | g.38299532A>T | CA489922779 | SPRED1 | c.192A>T (p.Arg64=) n.530A>T c.129A>T (p.Arg43=) c.228A>T (p.Arg76=) c.-15-22709A>T (n.-15-22709A>T) | |
15 | g.38299533C>A | CA391934545 | SPRED1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.531C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.-15-22708C>A (n.-15-22708C>A) | |
15 | g.38299533C= | CA2170789029 | SPRED1 | c.193C= (p.Leu65=) n.531C= c.130C= (p.Leu44=) c.229C= (p.Leu77=) c.-15-22708C= (n.-15-22708C=) | |
15 | g.38299533C>G | CA391934547 | SPRED1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.531C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.-15-22708C>G (n.-15-22708C>G) | |
15 | g.38299533C>T | CA391934549 | SPRED1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.531C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.-15-22708C>T (n.-15-22708C>T) | dbSNP |
15 | g.38299534T>A | CA391934551 | SPRED1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.532T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.230T>A (p.Leu77His) c.-15-22707T>A (n.-15-22707T>A) | |
15 | g.38299534T>C | CA391934552 | SPRED1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.532T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-15-22707T>C (n.-15-22707T>C) | |
15 | g.38299534T>G | CA391934554 | SPRED1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.532T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-15-22707T>G (n.-15-22707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299534T= | CA2170789030 | SPRED1 | c.194T= (p.Leu65=) n.532T= c.131T= (p.Leu44=) c.230T= (p.Leu77=) c.-15-22707T= (n.-15-22707T=) | |
15 | g.38299535C>A | CA489922782 | SPRED1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.533C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.231C>A (p.Leu77=) c.-15-22706C>A (n.-15-22706C>A) | |
15 | g.38299535C>G | CA489922780 | SPRED1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.533C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.231C>G (p.Leu77=) c.-15-22706C>G (n.-15-22706C>G) | |
15 | g.38299535C>T | CA489922781 | SPRED1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.533C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.231C>T (p.Leu77=) c.-15-22706C>T (n.-15-22706C>T) | |
15 | g.38299536A= | CA2170789031 | SPRED1 | c.196A= (p.Arg66=) n.534A= c.133A= (p.Arg45=) c.232A= (p.Arg78=) c.-15-22705A= (n.-15-22705A=) | |
15 | g.38299536A>C | CA7470008 | SPRED1 | c.196A>C (p.Arg66=) n.534A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-15-22705A>C (n.-15-22705A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299536A>G | CA391934557 | SPRED1 | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.534A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-15-22705A>G (n.-15-22705A>G) | |
15 | g.38299536A>T | CA391934559 | SPRED1 | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.534A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.-15-22705A>T (n.-15-22705A>T) | |
15 | g.38299537G>A | CA391934562 | SPRED1 | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.535G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-15-22704G>A (n.-15-22704G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299537G>C | CA391934564 | SPRED1 | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.535G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-15-22704G>C (n.-15-22704G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299537G= | CA2170789032 | SPRED1 | c.197G= (p.Arg66=) n.535G= c.134G= (p.Arg45=) c.233G= (p.Arg78=) c.-15-22704G= (n.-15-22704G=) | |
15 | g.38299537G>T | CA391934566 | SPRED1 | c.197G>T (p.Arg66Met) n.535G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.-15-22704G>T (n.-15-22704G>T) | |
15 | g.38299538G>A | CA489922783 | SPRED1 | c.198G>A (p.Arg66=) n.536G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.234G>A (p.Arg78=) c.-15-22703G>A (n.-15-22703G>A) | |
15 | g.38299538G>C | CA391934567 | SPRED1 | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.536G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>C (n.-15-22703G>C) | |
15 | g.38299538G>T | CA391934574 | SPRED1 | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.536G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>T (n.-15-22703G>T) | |
15 | g.38299539G>A | CA391934576 | SPRED1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.537G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-15-22702G>A (n.-15-22702G>A) | |
15 | g.38299539G>C | CA391934581 | SPRED1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.537G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-15-22702G>C (n.-15-22702G>C) | |
15 | g.38299539G>T | CA391934579 | SPRED1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.537G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-15-22702G>T (n.-15-22702G>T) | |
15 | g.38299540A>C | CA391934584 | SPRED1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.538A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-15-22701A>C (n.-15-22701A>C) | |
15 | g.38299540A>G | CA391934586 | SPRED1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.538A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-15-22701A>G (n.-15-22701A>G) | |
15 | g.38299540A>T | CA391934588 | SPRED1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.538A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-15-22701A>T (n.-15-22701A>T) | |
15 | g.38299541C>A | CA391934590 | SPRED1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.539C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>A (n.-15-22700C>A) | |
15 | g.38299541C>G | CA391934592 | SPRED1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.539C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>G (n.-15-22700C>G) | COSMIC |
15 | g.38299541C>T | CA489922784 | SPRED1 | c.201C>T (p.Asp67=) n.539C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-15-22700C>T (n.-15-22700C>T) | |
15 | g.38299542A>C | CA391934594 | SPRED1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.540A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.-15-22699A>C (n.-15-22699A>C) | |
15 | g.38299542A>G | CA391934596 | SPRED1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.540A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.-15-22699A>G (n.-15-22699A>G) | |
15 | g.38299542A>T | CA391934598 | SPRED1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.540A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.-15-22699A>T (n.-15-22699A>T) | |
15 | g.38299545dup | CA2740097942 | SPRED1 | c.205dup (p.Met69AsnfsTer9) n.543dup c.142dup (p.Met48AsnfsTer9) c.241dup (p.Met81AsnfsTer9) c.-15-22696dup (n.-15-22696dup) | ClinVar |
15 | g.38299543A>C | CA391934602 | SPRED1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.541A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.-15-22698A>C (n.-15-22698A>C) | |
15 | g.38299543A>G | CA391934604 | SPRED1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.541A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.-15-22698A>G (n.-15-22698A>G) | |
15 | g.38299543A>T | CA391934605 | SPRED1 | c.203A>T (p.Lys68Ile) n.541A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.-15-22698A>T (n.-15-22698A>T) | |
15 | g.38299544A>C | CA391934607 | SPRED1 | c.204A>C (p.Lys68Asn) n.542A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>C (n.-15-22697A>C) | |
15 | g.38299544A>G | CA489922785 | SPRED1 | c.204A>G (p.Lys68=) n.542A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.240A>G (p.Lys80=) c.-15-22697A>G (n.-15-22697A>G) | |
15 | g.38299544A>T | CA391934608 | SPRED1 | c.204A>T (p.Lys68Asn) n.542A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>T (n.-15-22697A>T) | |
15 | g.38299545A>C | CA391934611 | SPRED1 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.543A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) c.-15-22696A>C (n.-15-22696A>C) | |
15 | g.38299545A>G | CA391934615 | SPRED1 | c.205A>G (p.Met69Val) n.543A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.241A>G (p.Met81Val) c.-15-22696A>G (n.-15-22696A>G) | |
15 | g.38299545A>T | CA391934614 | SPRED1 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.543A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.-15-22696A>T (n.-15-22696A>T) | |
15 | g.38299546T>A | CA391934617 | SPRED1 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.544T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) c.-15-22695T>A (n.-15-22695T>A) | |
15 | g.38299546T>C | CA391934620 | SPRED1 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.544T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) c.-15-22695T>C (n.-15-22695T>C) | |
15 | g.38299546T>G | CA391934618 | SPRED1 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.544T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) c.-15-22695T>G (n.-15-22695T>G) | |
15 | g.38299547G>A | CA391934624 | SPRED1 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.545G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) c.-15-22694G>A (n.-15-22694G>A) | ClinVar |
15 | g.38299547G>C | CA391934629 | SPRED1 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.545G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) c.-15-22694G>C (n.-15-22694G>C) | |
15 | g.38299547G>T | CA391934626 | SPRED1 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.545G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) c.-15-22694G>T (n.-15-22694G>T) | |
15 | g.38299548G>A | CA391934632 | SPRED1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.545+1G>A c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.-15-22693G>A (n.-15-22693G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299548G>C | CA391934636 | SPRED1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.545+1G>C c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.-15-22693G>C (n.-15-22693G>C) | |
15 | g.38299548G= | CA2170789033 | SPRED1 | c.207+1G= (n.207+1G=) n.545+1G= c.144+1G= (n.144+1G=) c.243+1G= (n.243+1G=) c.-15-22693G= (n.-15-22693G=) | |
15 | g.38299548G>T | CA391934634 | SPRED1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.545+1G>T c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.-15-22693G>T (n.-15-22693G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299549T>A | CA391934639 | SPRED1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.545+2T>A c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.-15-22692T>A (n.-15-22692T>A) | |
15 | g.38299549T>C | CA391934644 | SPRED1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.545+2T>C c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.-15-22692T>C (n.-15-22692T>C) | |
15 | g.38299549T>G | CA391934642 | SPRED1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.545+2T>G c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.-15-22692T>G (n.-15-22692T>G) | |
15 | g.38299549_38299553delinsTAATG | CA2170789034 | SPRED1 | c.207+2_207+6delinsTAATG (n.207+2_207+6delinsTAATG) n.545+2_545+6delinsTAATG c.144+2_144+6delinsTAATG (n.144+2_144+6delinsTAATG) c.243+2_243+6delinsTAATG (n.243+2_243+6delinsTAATG) c.-15-22692_-15-22688delinsTAATG (n.-15-22692_-15-22688delinsTAATG) | |
15 | g.38299553_38299556del | CA712581081 | SPRED1 | c.207+6_207+9del (n.207+6_207+9del) n.545+6_545+9del c.144+6_144+9del (n.144+6_144+9del) c.243+6_243+9del (n.243+6_243+9del) c.-15-22688_-15-22685del (n.-15-22688_-15-22685del) | dbSNP |
15 | g.38299552T>C | CA2803804902 | SPRED1 | c.207+5T>C (n.207+5T>C) n.545+5T>C c.144+5T>C (n.144+5T>C) c.243+5T>C (n.243+5T>C) c.-15-22689T>C (n.-15-22689T>C) | |
15 | g.38299556T>C | CA2627715162 | SPRED1 | c.207+9T>C (n.207+9T>C) n.545+9T>C c.144+9T>C (n.144+9T>C) c.243+9T>C (n.243+9T>C) c.-15-22685T>C (n.-15-22685T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299557A= | CA2170789035 | SPRED1 | c.207+10A= (n.207+10A=) n.545+10A= c.144+10A= (n.144+10A=) c.243+10A= (n.243+10A=) c.-15-22684A= (n.-15-22684A=) | |
15 | g.38299557A>G | CA269287902 | SPRED1 | c.207+10A>G (n.207+10A>G) n.545+10A>G c.144+10A>G (n.144+10A>G) c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.-15-22684A>G (n.-15-22684A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299558A= | CA2170789036 | SPRED1 | c.207+11A= (n.207+11A=) n.545+11A= c.144+11A= (n.144+11A=) c.243+11A= (n.243+11A=) c.-15-22683A= (n.-15-22683A=) | |
15 | g.38299558A>T | CA7470009 | SPRED1 | c.207+11A>T (n.207+11A>T) n.545+11A>T c.144+11A>T (n.144+11A>T) c.243+11A>T (n.243+11A>T) c.-15-22683A>T (n.-15-22683A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299559T>C | CA269287903 | SPRED1 | c.207+12T>C (n.207+12T>C) n.545+12T>C c.144+12T>C (n.144+12T>C) c.243+12T>C (n.243+12T>C) c.-15-22682T>C (n.-15-22682T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299559T= | CA2170789037 | SPRED1 | c.207+12T= (n.207+12T=) n.545+12T= c.144+12T= (n.144+12T=) c.243+12T= (n.243+12T=) c.-15-22682T= (n.-15-22682T=) | |
15 | g.38299560G>A | CA617500713 | SPRED1 | c.207+13G>A (n.207+13G>A) n.545+13G>A c.144+13G>A (n.144+13G>A) c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.-15-22681G>A (n.-15-22681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299560G= | CA2170789038 | SPRED1 | c.207+13G= (n.207+13G=) n.545+13G= c.144+13G= (n.144+13G=) c.243+13G= (n.243+13G=) c.-15-22681G= (n.-15-22681G=) | |
15 | g.38299561T>G | CA2627715163 | SPRED1 | c.207+14T>G (n.207+14T>G) n.545+14T>G c.144+14T>G (n.144+14T>G) c.243+14T>G (n.243+14T>G) c.-15-22680T>G (n.-15-22680T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299562A= | CA2170789039 | SPRED1 | c.207+15A= (n.207+15A=) n.545+15A= c.144+15A= (n.144+15A=) c.243+15A= (n.243+15A=) c.-15-22679A= (n.-15-22679A=) | |
15 | g.38299562A>G | CA7470010 | SPRED1 | c.207+15A>G (n.207+15A>G) n.545+15A>G c.144+15A>G (n.144+15A>G) c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.-15-22679A>G (n.-15-22679A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299562A>T | CA2627715164 | SPRED1 | c.207+15A>T (n.207+15A>T) n.545+15A>T c.144+15A>T (n.144+15A>T) c.243+15A>T (n.243+15A>T) c.-15-22679A>T (n.-15-22679A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299563T>G | CA617500717 | SPRED1 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) n.545+16T>G c.144+16T>G (n.144+16T>G) c.243+16T>G (n.243+16T>G) c.-15-22678T>G (n.-15-22678T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299563T= | CA2170789040 | SPRED1 | c.207+16T= (n.207+16T=) n.545+16T= c.144+16T= (n.144+16T=) c.243+16T= (n.243+16T=) c.-15-22678T= (n.-15-22678T=) | |
15 | g.38299564C>T | CA2575673180 | SPRED1 | c.207+17C>T (n.207+17C>T) n.545+17C>T c.144+17C>T (n.144+17C>T) c.243+17C>T (n.243+17C>T) c.-15-22677C>T (n.-15-22677C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299566A= | CA2170789041 | SPRED1 | c.207+19A= (n.207+19A=) n.545+19A= c.144+19A= (n.144+19A=) c.243+19A= (n.243+19A=) c.-15-22675A= (n.-15-22675A=) | |
15 | g.38299566A>G | CA7470011 | SPRED1 | c.207+19A>G (n.207+19A>G) n.545+19A>G c.144+19A>G (n.144+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) c.-15-22675A>G (n.-15-22675A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299568T>A | CA2575673181 | SPRED1 | c.207+21T>A (n.207+21T>A) n.545+21T>A c.144+21T>A (n.144+21T>A) c.243+21T>A (n.243+21T>A) c.-15-22673T>A (n.-15-22673T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299568T>C | CA2627715165 | SPRED1 | c.207+21T>C (n.207+21T>C) n.545+21T>C c.144+21T>C (n.144+21T>C) c.243+21T>C (n.243+21T>C) c.-15-22673T>C (n.-15-22673T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299569A= | CA2170789042 | SPRED1 | c.207+22A= (n.207+22A=) n.545+22A= c.144+22A= (n.144+22A=) c.243+22A= (n.243+22A=) c.-15-22672A= (n.-15-22672A=) | |
15 | g.38299569A>G | CA2170789043 | SPRED1 | c.207+22A>G (n.207+22A>G) n.545+22A>G c.144+22A>G (n.144+22A>G) c.243+22A>G (n.243+22A>G) c.-15-22672A>G (n.-15-22672A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299570C>T | CA2575673182 | SPRED1 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) n.545+23C>T c.144+23C>T (n.144+23C>T) c.243+23C>T (n.243+23C>T) c.-15-22671C>T (n.-15-22671C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299572A= | CA2170789044 | SPRED1 | c.207+25A= (n.207+25A=) n.545+25A= c.144+25A= (n.144+25A=) c.243+25A= (n.243+25A=) c.-15-22669A= (n.-15-22669A=) | |
15 | g.38299572A>G | CA7470012 | SPRED1 | c.207+25A>G (n.207+25A>G) n.545+25A>G c.144+25A>G (n.144+25A>G) c.243+25A>G (n.243+25A>G) c.-15-22669A>G (n.-15-22669A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299574A>G | CA2627715166 | SPRED1 | c.207+27A>G (n.207+27A>G) n.545+27A>G c.144+27A>G (n.144+27A>G) c.243+27A>G (n.243+27A>G) c.-15-22667A>G (n.-15-22667A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299575A>G | CA2575673183 | SPRED1 | c.207+28A>G (n.207+28A>G) n.545+28A>G c.144+28A>G (n.144+28A>G) c.243+28A>G (n.243+28A>G) c.-15-22666A>G (n.-15-22666A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299576T>C | CA2575673184 | SPRED1 | c.207+29T>C (n.207+29T>C) n.545+29T>C c.144+29T>C (n.144+29T>C) c.243+29T>C (n.243+29T>C) c.-15-22665T>C (n.-15-22665T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299576T>G | CA2627715167 | SPRED1 | c.207+29T>G (n.207+29T>G) n.545+29T>G c.144+29T>G (n.144+29T>G) c.243+29T>G (n.243+29T>G) c.-15-22665T>G (n.-15-22665T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299577T>A | CA2575673185 | SPRED1 | c.207+30T>A (n.207+30T>A) n.545+30T>A c.144+30T>A (n.144+30T>A) c.243+30T>A (n.243+30T>A) c.-15-22664T>A (n.-15-22664T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299579T>C | CA2627715168 | SPRED1 | c.207+32T>C (n.207+32T>C) n.545+32T>C c.144+32T>C (n.144+32T>C) c.243+32T>C (n.243+32T>C) c.-15-22662T>C (n.-15-22662T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299581G= | CA2170789045 | SPRED1 | c.207+34G= (n.207+34G=) n.545+34G= c.144+34G= (n.144+34G=) c.243+34G= (n.243+34G=) c.-15-22660G= (n.-15-22660G=) | |
15 | g.38299581G>T | CA2170789046 | SPRED1 | c.207+34G>T (n.207+34G>T) n.545+34G>T c.144+34G>T (n.144+34G>T) c.243+34G>T (n.243+34G>T) c.-15-22660G>T (n.-15-22660G>T) | dbSNP |
15 | g.38299582A= | CA2170789047 | SPRED1 | c.207+35A= (n.207+35A=) n.545+35A= c.144+35A= (n.144+35A=) c.243+35A= (n.243+35A=) c.-15-22659A= (n.-15-22659A=) | |
15 | g.38299582A>G | CA269287904 | SPRED1 | c.207+35A>G (n.207+35A>G) n.545+35A>G c.144+35A>G (n.144+35A>G) c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.-15-22659A>G (n.-15-22659A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299582A>T | CA968804278 | SPRED1 | c.207+35A>T (n.207+35A>T) n.545+35A>T c.144+35A>T (n.144+35A>T) c.243+35A>T (n.243+35A>T) c.-15-22659A>T (n.-15-22659A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299583T>A | CA2627715169 | SPRED1 | c.207+36T>A (n.207+36T>A) n.545+36T>A c.144+36T>A (n.144+36T>A) c.243+36T>A (n.243+36T>A) c.-15-22658T>A (n.-15-22658T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299584A= | CA2170789048 | SPRED1 | c.207+37A= (n.207+37A=) n.545+37A= c.144+37A= (n.144+37A=) c.243+37A= (n.243+37A=) c.-15-22657A= (n.-15-22657A=) | |
15 | g.38299584A>C | CA7470014 | SPRED1 | c.207+37A>C (n.207+37A>C) n.545+37A>C c.144+37A>C (n.144+37A>C) c.243+37A>C (n.243+37A>C) c.-15-22657A>C (n.-15-22657A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299584A>G | CA7470013 | SPRED1 | c.207+37A>G (n.207+37A>G) n.545+37A>G c.144+37A>G (n.144+37A>G) c.243+37A>G (n.243+37A>G) c.-15-22657A>G (n.-15-22657A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299587_38299590del | CA2575673186 | SPRED1 | c.207+40_207+43del (n.207+40_207+43del) n.545+40_545+43del c.144+40_144+43del (n.144+40_144+43del) c.243+40_243+43del (n.243+40_243+43del) c.-15-22654_-15-22651del (n.-15-22654_-15-22651del) | |
15 | g.38299584_38299585insC | CA2627715170 | SPRED1 | c.207+37_207+38insC (n.207+37_207+38insC) n.545+37_545+38insC c.144+37_144+38insC (n.144+37_144+38insC) c.243+37_243+38insC (n.243+37_243+38insC) c.-15-22657_-15-22656insC (n.-15-22657_-15-22656insC) | gnomAD v4 |
15 | g.38299585A= | CA2170789049 | SPRED1 | c.207+38A= (n.207+38A=) n.545+38A= c.144+38A= (n.144+38A=) c.243+38A= (n.243+38A=) c.-15-22656A= (n.-15-22656A=) | |
15 | g.38299585A>G | CA617500722 | SPRED1 | c.207+38A>G (n.207+38A>G) n.545+38A>G c.144+38A>G (n.144+38A>G) c.243+38A>G (n.243+38A>G) c.-15-22656A>G (n.-15-22656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299586T>C | CA2627715171 | SPRED1 | c.207+39T>C (n.207+39T>C) n.545+39T>C c.144+39T>C (n.144+39T>C) c.243+39T>C (n.243+39T>C) c.-15-22655T>C (n.-15-22655T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299587G>T | CA2575673187 | SPRED1 | c.207+40G>T (n.207+40G>T) n.545+40G>T c.144+40G>T (n.144+40G>T) c.243+40G>T (n.243+40G>T) c.-15-22654G>T (n.-15-22654G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299588A>C | CA2575673188 | SPRED1 | c.207+41A>C (n.207+41A>C) n.545+41A>C c.144+41A>C (n.144+41A>C) c.243+41A>C (n.243+41A>C) c.-15-22653A>C (n.-15-22653A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299592A>T | CA2627715172 | SPRED1 | c.207+45A>T (n.207+45A>T) n.545+45A>T c.144+45A>T (n.144+45A>T) c.243+45A>T (n.243+45A>T) c.-15-22649A>T (n.-15-22649A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299593T>A | CA712581130 | SPRED1 | c.207+46T>A (n.207+46T>A) n.545+46T>A c.144+46T>A (n.144+46T>A) c.243+46T>A (n.243+46T>A) c.-15-22648T>A (n.-15-22648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299593T>C | CA2627715173 | SPRED1 | c.207+46T>C (n.207+46T>C) n.545+46T>C c.144+46T>C (n.144+46T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) c.-15-22648T>C (n.-15-22648T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299593T= | CA2170789050 | SPRED1 | c.207+46T= (n.207+46T=) n.545+46T= c.144+46T= (n.144+46T=) c.243+46T= (n.243+46T=) c.-15-22648T= (n.-15-22648T=) | |
15 | g.38299594C>A | CA2575673189 | SPRED1 | c.207+47C>A (n.207+47C>A) n.545+47C>A c.144+47C>A (n.144+47C>A) c.243+47C>A (n.243+47C>A) c.-15-22647C>A (n.-15-22647C>A) | |
15 | g.38299594C= | CA2170789051 | SPRED1 | c.207+47C= (n.207+47C=) n.545+47C= c.144+47C= (n.144+47C=) c.243+47C= (n.243+47C=) c.-15-22647C= (n.-15-22647C=) | |
15 | g.38299594C>T | CA617500724 | SPRED1 | c.207+47C>T (n.207+47C>T) n.545+47C>T c.144+47C>T (n.144+47C>T) c.243+47C>T (n.243+47C>T) c.-15-22647C>T (n.-15-22647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299595T>C | CA7470015 | SPRED1 | c.207+48T>C (n.207+48T>C) n.545+48T>C c.144+48T>C (n.144+48T>C) c.243+48T>C (n.243+48T>C) c.-15-22646T>C (n.-15-22646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299595T= | CA2170789052 | SPRED1 | c.207+48T= (n.207+48T=) n.545+48T= c.144+48T= (n.144+48T=) c.243+48T= (n.243+48T=) c.-15-22646T= (n.-15-22646T=) | |
15 | g.38299596_38299598del | CA2627715174 | SPRED1 | c.207+49_207+51del (n.207+49_207+51del) n.545+49_545+51del c.144+49_144+51del (n.144+49_144+51del) c.243+49_243+51del (n.243+49_243+51del) c.-15-22645_-15-22643del (n.-15-22645_-15-22643del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299596_38299599del | CA2627715175 | SPRED1 | c.207+49_207+52del (n.207+49_207+52del) n.545+49_545+52del c.144+49_144+52del (n.144+49_144+52del) c.243+49_243+52del (n.243+49_243+52del) c.-15-22645_-15-22642del (n.-15-22645_-15-22642del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299596G>A | CA7470016 | SPRED1 | c.207+49G>A (n.207+49G>A) n.545+49G>A c.144+49G>A (n.144+49G>A) c.243+49G>A (n.243+49G>A) c.-15-22645G>A (n.-15-22645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299596G= | CA2170789053 | SPRED1 | c.207+49G= (n.207+49G=) n.545+49G= c.144+49G= (n.144+49G=) c.243+49G= (n.243+49G=) c.-15-22645G= (n.-15-22645G=) | |
15 | g.38299596G>T | CA2627715176 | SPRED1 | c.207+49G>T (n.207+49G>T) n.545+49G>T c.144+49G>T (n.144+49G>T) c.243+49G>T (n.243+49G>T) c.-15-22645G>T (n.-15-22645G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299599T>A | CA2575673190 | SPRED1 | c.207+52T>A (n.207+52T>A) n.545+52T>A c.144+52T>A (n.144+52T>A) c.243+52T>A (n.243+52T>A) c.-15-22642T>A (n.-15-22642T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299599T>G | CA2575673191 | SPRED1 | c.207+52T>G (n.207+52T>G) n.545+52T>G c.144+52T>G (n.144+52T>G) c.243+52T>G (n.243+52T>G) c.-15-22642T>G (n.-15-22642T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299603G>A | CA2627715177 | SPRED1 | c.207+56G>A (n.207+56G>A) n.545+56G>A c.144+56G>A (n.144+56G>A) c.243+56G>A (n.243+56G>A) c.-15-22638G>A (n.-15-22638G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299603G>T | CA2627715178 | SPRED1 | c.207+56G>T (n.207+56G>T) n.545+56G>T c.144+56G>T (n.144+56G>T) c.243+56G>T (n.243+56G>T) c.-15-22638G>T (n.-15-22638G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299604T>C | CA269287905 | SPRED1 | c.207+57T>C (n.207+57T>C) n.545+57T>C c.144+57T>C (n.144+57T>C) c.243+57T>C (n.243+57T>C) c.-15-22637T>C (n.-15-22637T>C) | dbSNP |
15 | g.38299604T>G | CA269287906 | SPRED1 | c.207+57T>G (n.207+57T>G) n.545+57T>G c.144+57T>G (n.144+57T>G) c.243+57T>G (n.243+57T>G) c.-15-22637T>G (n.-15-22637T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299604T= | CA2170789054 | SPRED1 | c.207+57T= (n.207+57T=) n.545+57T= c.144+57T= (n.144+57T=) c.243+57T= (n.243+57T=) c.-15-22637T= (n.-15-22637T=) | |
15 | g.38299606A= | CA2170789055 | SPRED1 | c.207+59A= (n.207+59A=) n.545+59A= c.144+59A= (n.144+59A=) c.243+59A= (n.243+59A=) c.-15-22635A= (n.-15-22635A=) | |
15 | g.38299606A>G | CA712581139 | SPRED1 | c.207+59A>G (n.207+59A>G) n.545+59A>G c.144+59A>G (n.144+59A>G) c.243+59A>G (n.243+59A>G) c.-15-22635A>G (n.-15-22635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299606dup | CA2627715179 | SPRED1 | c.207+59dup (n.207+59dup) n.545+59dup c.144+59dup (n.144+59dup) c.243+59dup (n.243+59dup) c.-15-22635dup (n.-15-22635dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299607T>C | CA712581140 | SPRED1 | c.207+60T>C (n.207+60T>C) n.545+60T>C c.144+60T>C (n.144+60T>C) c.243+60T>C (n.243+60T>C) c.-15-22634T>C (n.-15-22634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299607T= | CA2170789056 | SPRED1 | c.207+60T= (n.207+60T=) n.545+60T= c.144+60T= (n.144+60T=) c.243+60T= (n.243+60T=) c.-15-22634T= (n.-15-22634T=) | |
15 | g.38299609A>G | CA2627715180 | SPRED1 | c.207+62A>G (n.207+62A>G) n.545+62A>G c.144+62A>G (n.144+62A>G) c.243+62A>G (n.243+62A>G) c.-15-22632A>G (n.-15-22632A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299610T>G | CA2170789058 | SPRED1 | c.207+63T>G (n.207+63T>G) n.545+63T>G c.144+63T>G (n.144+63T>G) c.243+63T>G (n.243+63T>G) c.-15-22631T>G (n.-15-22631T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299610T= | CA2170789057 | SPRED1 | c.207+63T= (n.207+63T=) n.545+63T= c.144+63T= (n.144+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) c.-15-22631T= (n.-15-22631T=) | |
15 | g.38299611T>C | CA2627715181 | SPRED1 | c.207+64T>C (n.207+64T>C) n.545+64T>C c.144+64T>C (n.144+64T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) c.-15-22630T>C (n.-15-22630T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299612A= | CA2170789059 | SPRED1 | c.207+65A= (n.207+65A=) n.545+65A= c.144+65A= (n.144+65A=) c.243+65A= (n.243+65A=) c.-15-22629A= (n.-15-22629A=) | |
15 | g.38299612A>G | CA2170789060 | SPRED1 | c.207+65A>G (n.207+65A>G) n.545+65A>G c.144+65A>G (n.144+65A>G) c.243+65A>G (n.243+65A>G) c.-15-22629A>G (n.-15-22629A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299612A>T | CA2627715182 | SPRED1 | c.207+65A>T (n.207+65A>T) n.545+65A>T c.144+65A>T (n.144+65A>T) c.243+65A>T (n.243+65A>T) c.-15-22629A>T (n.-15-22629A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299613G>A | CA2627715183 | SPRED1 | c.207+66G>A (n.207+66G>A) n.545+66G>A c.144+66G>A (n.144+66G>A) c.243+66G>A (n.243+66G>A) c.-15-22628G>A (n.-15-22628G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299614T>C | CA2627715184 | SPRED1 | c.207+67T>C (n.207+67T>C) n.545+67T>C c.144+67T>C (n.144+67T>C) c.243+67T>C (n.243+67T>C) c.-15-22627T>C (n.-15-22627T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299617A>T | CA2627715185 | SPRED1 | c.207+70A>T (n.207+70A>T) n.545+70A>T c.144+70A>T (n.144+70A>T) c.243+70A>T (n.243+70A>T) c.-15-22624A>T (n.-15-22624A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>A | CA2575673192 | SPRED1 | c.207+71C>A (n.207+71C>A) n.545+71C>A c.144+71C>A (n.144+71C>A) c.243+71C>A (n.243+71C>A) c.-15-22623C>A (n.-15-22623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>G | CA2627715186 | SPRED1 | c.207+71C>G (n.207+71C>G) n.545+71C>G c.144+71C>G (n.144+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) c.-15-22623C>G (n.-15-22623C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>T | CA2627715187 | SPRED1 | c.207+71C>T (n.207+71C>T) n.545+71C>T c.144+71C>T (n.144+71C>T) c.243+71C>T (n.243+71C>T) c.-15-22623C>T (n.-15-22623C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299620G= | CA2170789061 | SPRED1 | c.207+73G= (n.207+73G=) n.545+73G= c.144+73G= (n.144+73G=) c.243+73G= (n.243+73G=) c.-15-22621G= (n.-15-22621G=) | |
15 | g.38299620G>T | CA968804302 | SPRED1 | c.207+73G>T (n.207+73G>T) n.545+73G>T c.144+73G>T (n.144+73G>T) c.243+73G>T (n.243+73G>T) c.-15-22621G>T (n.-15-22621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299621T>C | CA2170789063 | SPRED1 | c.207+74T>C (n.207+74T>C) n.545+74T>C c.144+74T>C (n.144+74T>C) c.243+74T>C (n.243+74T>C) c.-15-22620T>C (n.-15-22620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299621T= | CA2170789062 | SPRED1 | c.207+74T= (n.207+74T=) n.545+74T= c.144+74T= (n.144+74T=) c.243+74T= (n.243+74T=) c.-15-22620T= (n.-15-22620T=) | |
15 | g.38299623G>A | CA712581145 | SPRED1 | c.207+76G>A (n.207+76G>A) n.545+76G>A c.144+76G>A (n.144+76G>A) c.243+76G>A (n.243+76G>A) c.-15-22618G>A (n.-15-22618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299623G= | CA2170789064 | SPRED1 | c.207+76G= (n.207+76G=) n.545+76G= c.144+76G= (n.144+76G=) c.243+76G= (n.243+76G=) c.-15-22618G= (n.-15-22618G=) | |
15 | g.38299623G>T | CA2627715188 | SPRED1 | c.207+76G>T (n.207+76G>T) n.545+76G>T c.144+76G>T (n.144+76G>T) c.243+76G>T (n.243+76G>T) c.-15-22618G>T (n.-15-22618G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299624T>C | CA2575673193 | SPRED1 | c.207+77T>C (n.207+77T>C) n.545+77T>C c.144+77T>C (n.144+77T>C) c.243+77T>C (n.243+77T>C) c.-15-22617T>C (n.-15-22617T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299625G= | CA2170789065 | SPRED1 | c.207+78G= (n.207+78G=) n.545+78G= c.144+78G= (n.144+78G=) c.243+78G= (n.243+78G=) c.-15-22616G= (n.-15-22616G=) | |
15 | g.38299625G>T | CA2170789066 | SPRED1 | c.207+78G>T (n.207+78G>T) n.545+78G>T c.144+78G>T (n.144+78G>T) c.243+78G>T (n.243+78G>T) c.-15-22616G>T (n.-15-22616G>T) | dbSNP |
15 | g.38299627G= | CA2170789067 | SPRED1 | c.207+80G= (n.207+80G=) n.545+80G= c.144+80G= (n.144+80G=) c.243+80G= (n.243+80G=) c.-15-22614G= (n.-15-22614G=) | |
15 | g.38299628T>G | CA968804309 | SPRED1 | c.207+81T>G (n.207+81T>G) n.545+81T>G c.144+81T>G (n.144+81T>G) c.243+81T>G (n.243+81T>G) c.-15-22613T>G (n.-15-22613T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299628T= | CA2170789069 | SPRED1 | c.207+81T= (n.207+81T=) n.545+81T= c.144+81T= (n.144+81T=) c.243+81T= (n.243+81T=) c.-15-22613T= (n.-15-22613T=) | |
15 | g.38299634dup | CA2170789068 | SPRED1 | c.207+87dup (n.207+87dup) n.545+87dup c.144+87dup (n.144+87dup) c.243+87dup (n.243+87dup) c.-15-22607dup (n.-15-22607dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299634del | CA2627715189 | SPRED1 | c.207+87del (n.207+87del) n.545+87del c.144+87del (n.144+87del) c.243+87del (n.243+87del) c.-15-22607del (n.-15-22607del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299629T>G | CA2627715190 | SPRED1 | c.207+82T>G (n.207+82T>G) n.545+82T>G c.144+82T>G (n.144+82T>G) c.243+82T>G (n.243+82T>G) c.-15-22612T>G (n.-15-22612T>G) | gnomAD v4 |