Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299471T>A | CA251961 | SPRED1 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.469T>A c.68T>A (p.Val23Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.-15-22770T>A (n.-15-22770T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299471T>C | CA391934211 | SPRED1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.469T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-15-22770T>C (n.-15-22770T>C) | |
15 | g.38299471T>G | CA391934213 | SPRED1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.469T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-15-22770T>G (n.-15-22770T>G) | |
15 | g.38299471T= | CA2170789002 | SPRED1 | c.131T= (p.Val44=) n.469T= c.68T= (p.Val23=) c.167T= (p.Val56=) c.-15-22770T= (n.-15-22770T=) | |
15 | g.38299472C>A | CA489922743 | SPRED1 | c.132C>A (p.Val44=) n.470C>A c.69C>A (p.Val23=) c.168C>A (p.Val56=) c.-15-22769C>A (n.-15-22769C>A) | |
15 | g.38299472C= | CA2170789003 | SPRED1 | c.132C= (p.Val44=) n.470C= c.69C= (p.Val23=) c.168C= (p.Val56=) c.-15-22769C= (n.-15-22769C=) | |
15 | g.38299472C>G | CA489922744 | SPRED1 | c.132C>G (p.Val44=) n.470C>G c.69C>G (p.Val23=) c.168C>G (p.Val56=) c.-15-22769C>G (n.-15-22769C>G) | |
15 | g.38299472C>T | CA269287899 | SPRED1 | c.132C>T (p.Val44=) n.470C>T c.69C>T (p.Val23=) c.168C>T (p.Val56=) c.-15-22769C>T (n.-15-22769C>T) | dbSNP |
15 | g.38299473T>A | CA391934217 | SPRED1 | c.133T>A (p.Phe45Ile) n.471T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-15-22768T>A (n.-15-22768T>A) | |
15 | g.38299473T>C | CA391934219 | SPRED1 | c.133T>C (p.Phe45Leu) n.471T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-15-22768T>C (n.-15-22768T>C) | |
15 | g.38299473T>G | CA391934222 | SPRED1 | c.133T>G (p.Phe45Val) n.471T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-15-22768T>G (n.-15-22768T>G) | |
15 | g.38299474T>A | CA391934225 | SPRED1 | c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.472T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-15-22767T>A (n.-15-22767T>A) | |
15 | g.38299474T>C | CA391934228 | SPRED1 | c.134T>C (p.Phe45Ser) n.472T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-15-22767T>C (n.-15-22767T>C) | |
15 | g.38299474T>G | CA7469997 | SPRED1 | c.134T>G (p.Phe45Cys) n.472T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-15-22767T>G (n.-15-22767T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299474T= | CA2170789004 | SPRED1 | c.134T= (p.Phe45=) n.472T= c.71T= (p.Phe24=) c.170T= (p.Phe57=) c.-15-22767T= (n.-15-22767T=) | |
15 | g.38299475C>A | CA391934231 | SPRED1 | c.135C>A (p.Phe45Leu) n.473C>A c.72C>A (p.Phe24Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-15-22766C>A (n.-15-22766C>A) | |
15 | g.38299475C= | CA2170789005 | SPRED1 | c.135C= (p.Phe45=) n.473C= c.72C= (p.Phe24=) c.171C= (p.Phe57=) c.-15-22766C= (n.-15-22766C=) | |
15 | g.38299475C>G | CA391934233 | SPRED1 | c.135C>G (p.Phe45Leu) n.473C>G c.72C>G (p.Phe24Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-15-22766C>G (n.-15-22766C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299475C>T | CA489922745 | SPRED1 | c.135C>T (p.Phe45=) n.473C>T c.72C>T (p.Phe24=) c.171C>T (p.Phe57=) c.-15-22766C>T (n.-15-22766C>T) | |
15 | g.38299476A= | CA2170789006 | SPRED1 | c.136A= (p.Lys46=) n.474A= c.73A= (p.Lys25=) c.172A= (p.Lys58=) c.-15-22765A= (n.-15-22765A=) | |
15 | g.38299476A>C | CA391934236 | SPRED1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.474A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.-15-22765A>C (n.-15-22765A>C) | dbSNP |
15 | g.38299476A>G | CA391934238 | SPRED1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.474A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-15-22765A>G (n.-15-22765A>G) | |
15 | g.38299476A>T | CA391934240 | SPRED1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.474A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.-15-22765A>T (n.-15-22765A>T) | |
15 | g.38299477A>C | CA391934242 | SPRED1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.475A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-15-22764A>C (n.-15-22764A>C) | |
15 | g.38299477A>G | CA391934244 | SPRED1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.475A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-15-22764A>G (n.-15-22764A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299477A>T | CA391934246 | SPRED1 | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.475A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.-15-22764A>T (n.-15-22764A>T) | |
15 | g.38299478A>C | CA391934248 | SPRED1 | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.476A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.-15-22763A>C (n.-15-22763A>C) | |
15 | g.38299478A>G | CA489922746 | SPRED1 | c.138A>G (p.Lys46=) n.476A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.174A>G (p.Lys58=) c.-15-22763A>G (n.-15-22763A>G) | |
15 | g.38299478A>T | CA391934250 | SPRED1 | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.476A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.-15-22763A>T (n.-15-22763A>T) | |
15 | g.38299479G>A | CA391934257 | SPRED1 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.477G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.-15-22762G>A (n.-15-22762G>A) | |
15 | g.38299479G>C | CA391934260 | SPRED1 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.477G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.-15-22762G>C (n.-15-22762G>C) | |
15 | g.38299479G>T | CA391934255 | SPRED1 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.477G>T c.76G>T (p.Val26Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.-15-22762G>T (n.-15-22762G>T) | |
15 | g.38299480T>A | CA391934264 | SPRED1 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.478T>A c.77T>A (p.Val26Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.-15-22761T>A (n.-15-22761T>A) | |
15 | g.38299480T>C | CA391934267 | SPRED1 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.478T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.-15-22761T>C (n.-15-22761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299480T>G | CA391934269 | SPRED1 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.478T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.-15-22761T>G (n.-15-22761T>G) | |
15 | g.38299481C>A | CA489922748 | SPRED1 | c.141C>A (p.Val47=) n.479C>A c.78C>A (p.Val26=) c.177C>A (p.Val59=) c.-15-22760C>A (n.-15-22760C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299481C= | CA2170789007 | SPRED1 | c.141C= (p.Val47=) n.479C= c.78C= (p.Val26=) c.177C= (p.Val59=) c.-15-22760C= (n.-15-22760C=) | |
15 | g.38299481C>G | CA489922749 | SPRED1 | c.141C>G (p.Val47=) n.479C>G c.78C>G (p.Val26=) c.177C>G (p.Val59=) c.-15-22760C>G (n.-15-22760C>G) | |
15 | g.38299481C>T | CA7469998 | SPRED1 | c.141C>T (p.Val47=) n.479C>T c.78C>T (p.Val26=) c.177C>T (p.Val59=) c.-15-22760C>T (n.-15-22760C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299482C>A | CA391934273 | SPRED1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.480C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-15-22759C>A (n.-15-22759C>A) | |
15 | g.38299482C= | CA2170789008 | SPRED1 | c.142C= (p.Pro48=) n.480C= c.79C= (p.Pro27=) c.178C= (p.Pro60=) c.-15-22759C= (n.-15-22759C=) | |
15 | g.38299482C>G | CA391934275 | SPRED1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.480C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-15-22759C>G (n.-15-22759C>G) | |
15 | g.38299482C>T | CA391934278 | SPRED1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.480C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-15-22759C>T (n.-15-22759C>T) | dbSNP |
15 | g.38299483C>A | CA391934282 | SPRED1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.481C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.179C>A (p.Pro60His) c.-15-22758C>A (n.-15-22758C>A) | |
15 | g.38299483C= | CA2170789009 | SPRED1 | c.143C= (p.Pro48=) n.481C= c.80C= (p.Pro27=) c.179C= (p.Pro60=) c.-15-22758C= (n.-15-22758C=) | |
15 | g.38299483C>G | CA391934284 | SPRED1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.481C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-15-22758C>G (n.-15-22758C>G) | |
15 | g.38299483C>T | CA7469999 | SPRED1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.481C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-15-22758C>T (n.-15-22758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299484T>A | CA489922750 | SPRED1 | c.144T>A (p.Pro48=) n.482T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.180T>A (p.Pro60=) c.-15-22757T>A (n.-15-22757T>A) | |
15 | g.38299484T>C | CA489922751 | SPRED1 | c.144T>C (p.Pro48=) n.482T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.180T>C (p.Pro60=) c.-15-22757T>C (n.-15-22757T>C) | |
15 | g.38299484T>G | CA489922752 | SPRED1 | c.144T>G (p.Pro48=) n.482T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.180T>G (p.Pro60=) c.-15-22757T>G (n.-15-22757T>G) | |
15 | g.38299485C>A | CA391934288 | SPRED1 | c.145C>A (p.His49Asn) n.483C>A c.82C>A (p.His28Asn) c.181C>A (p.His61Asn) c.-15-22756C>A (n.-15-22756C>A) | |
15 | g.38299485C>G | CA391934291 | SPRED1 | c.145C>G (p.His49Asp) n.483C>G c.82C>G (p.His28Asp) c.181C>G (p.His61Asp) c.-15-22756C>G (n.-15-22756C>G) | |
15 | g.38299485C>T | CA391934293 | SPRED1 | c.145C>T (p.His49Tyr) n.483C>T c.82C>T (p.His28Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-15-22756C>T (n.-15-22756C>T) | |
15 | g.38299486A= | CA2170789010 | SPRED1 | c.146A= (p.His49=) n.484A= c.83A= (p.His28=) c.182A= (p.His61=) c.-15-22755A= (n.-15-22755A=) | |
15 | g.38299486A>C | CA391934298 | SPRED1 | c.146A>C (p.His49Pro) n.484A>C c.83A>C (p.His28Pro) c.182A>C (p.His61Pro) c.-15-22755A>C (n.-15-22755A>C) | dbSNP |
15 | g.38299486A>G | CA391934297 | SPRED1 | c.146A>G (p.His49Arg) n.484A>G c.83A>G (p.His28Arg) c.182A>G (p.His61Arg) c.-15-22755A>G (n.-15-22755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299486A>T | CA391934296 | SPRED1 | c.146A>T (p.His49Leu) n.484A>T c.83A>T (p.His28Leu) c.182A>T (p.His61Leu) c.-15-22755A>T (n.-15-22755A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299487T>A | CA391934299 | SPRED1 | c.147T>A (p.His49Gln) n.485T>A c.84T>A (p.His28Gln) c.183T>A (p.His61Gln) c.-15-22754T>A (n.-15-22754T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299487T>C | CA489922753 | SPRED1 | c.147T>C (p.His49=) n.485T>C c.84T>C (p.His28=) c.183T>C (p.His61=) c.-15-22754T>C (n.-15-22754T>C) | |
15 | g.38299487T>G | CA391934300 | SPRED1 | c.147T>G (p.His49Gln) n.485T>G c.84T>G (p.His28Gln) c.183T>G (p.His61Gln) c.-15-22754T>G (n.-15-22754T>G) | |
15 | g.38299487_38299488insTCCC | CA2803804901 | SPRED1 | c.147_148insTCCC (p.Gln50SerfsTer9) n.485_486insTCCC c.84_85insTCCC (p.Gln29SerfsTer9) c.183_184insTCCC (p.Gln62SerfsTer9) c.-15-22754_-15-22753insTCCC (n.-15-22754_-15-22753insTCCC) | |
15 | g.38299488C>A | CA391934301 | SPRED1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.486C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-15-22753C>A (n.-15-22753C>A) | |
15 | g.38299488C= | CA2170789011 | SPRED1 | c.148C= (p.Gln50=) n.486C= c.85C= (p.Gln29=) c.184C= (p.Gln62=) c.-15-22753C= (n.-15-22753C=) | |
15 | g.38299488C>G | CA391934303 | SPRED1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.486C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-15-22753C>G (n.-15-22753C>G) | |
15 | g.38299488C>T | CA269287900 | SPRED1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.486C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-15-22753C>T (n.-15-22753C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.38299489A= | CA2170789012 | SPRED1 | c.149A= (p.Gln50=) n.487A= c.86A= (p.Gln29=) c.185A= (p.Gln62=) c.-15-22752A= (n.-15-22752A=) | |
15 | g.38299489A>C | CA391934305 | SPRED1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.487A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-15-22752A>C (n.-15-22752A>C) | |
15 | g.38299489A>G | CA391934307 | SPRED1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.487A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-15-22752A>G (n.-15-22752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299489A>T | CA391934309 | SPRED1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.487A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-15-22752A>T (n.-15-22752A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299490G>A | CA489922754 | SPRED1 | c.150G>A (p.Gln50=) n.488G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.186G>A (p.Gln62=) c.-15-22751G>A (n.-15-22751G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299490G>C | CA391934311 | SPRED1 | c.150G>C (p.Gln50His) n.488G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.186G>C (p.Gln62His) c.-15-22751G>C (n.-15-22751G>C) | |
15 | g.38299490G>T | CA391934314 | SPRED1 | c.150G>T (p.Gln50His) n.488G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.186G>T (p.Gln62His) c.-15-22751G>T (n.-15-22751G>T) | |
15 | g.38299491G>A | CA391934317 | SPRED1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.489G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-15-22750G>A (n.-15-22750G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299491G>C | CA391934319 | SPRED1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.489G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-15-22750G>C (n.-15-22750G>C) | |
15 | g.38299491G>T | CA391934320 | SPRED1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.489G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-15-22750G>T (n.-15-22750G>T) | COSMIC |
15 | g.38299492A>C | CA391934323 | SPRED1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.490A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-15-22749A>C (n.-15-22749A>C) | |
15 | g.38299492A>G | CA391934326 | SPRED1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.490A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-15-22749A>G (n.-15-22749A>G) | |
15 | g.38299492A>T | CA391934325 | SPRED1 | c.152A>T (p.Glu51Val) n.490A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.-15-22749A>T (n.-15-22749A>T) | |
15 | g.38299493A>C | CA391934330 | SPRED1 | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.491A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.-15-22748A>C (n.-15-22748A>C) | |
15 | g.38299493A>G | CA489922755 | SPRED1 | c.153A>G (p.Glu51=) n.491A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.189A>G (p.Glu63=) c.-15-22748A>G (n.-15-22748A>G) | |
15 | g.38299493A>T | CA391934332 | SPRED1 | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.491A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.-15-22748A>T (n.-15-22748A>T) | |
15 | g.38299494G>A | CA391934333 | SPRED1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.492G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-15-22747G>A (n.-15-22747G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299494G>C | CA391934335 | SPRED1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.492G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-15-22747G>C (n.-15-22747G>C) | |
15 | g.38299494G>T | CA391934340 | SPRED1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.492G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-15-22747G>T (n.-15-22747G>T) | |
15 | g.38299495A>C | CA391934343 | SPRED1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.493A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-15-22746A>C (n.-15-22746A>C) | |
15 | g.38299495A>G | CA391934345 | SPRED1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.493A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-15-22746A>G (n.-15-22746A>G) | |
15 | g.38299495A>T | CA391934348 | SPRED1 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.493A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.-15-22746A>T (n.-15-22746A>T) | |
15 | g.38299496G>A | CA489922756 | SPRED1 | c.156G>A (p.Glu52=) n.494G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.192G>A (p.Glu64=) c.-15-22745G>A (n.-15-22745G>A) | |
15 | g.38299496G>C | CA391934350 | SPRED1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.494G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-15-22745G>C (n.-15-22745G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299496G>T | CA391934352 | SPRED1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.494G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-15-22745G>T (n.-15-22745G>T) | |
15 | g.38299497A= | CA2170789013 | SPRED1 | c.157A= (p.Asn53=) n.495A= c.94A= (p.Asn32=) c.193A= (p.Asn65=) c.-15-22744A= (n.-15-22744A=) | |
15 | g.38299497A>C | CA391934353 | SPRED1 | c.157A>C (p.Asn53His) n.495A>C c.94A>C (p.Asn32His) c.193A>C (p.Asn65His) c.-15-22744A>C (n.-15-22744A>C) | |
15 | g.38299497A>G | CA391934354 | SPRED1 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.495A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.-15-22744A>G (n.-15-22744A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299497A>T | CA391934355 | SPRED1 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.495A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.-15-22744A>T (n.-15-22744A>T) | |
15 | g.38299498A>C | CA391934356 | SPRED1 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.496A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.-15-22743A>C (n.-15-22743A>C) | |
15 | g.38299498A>G | CA391934358 | SPRED1 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.496A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.-15-22743A>G (n.-15-22743A>G) | |
15 | g.38299498A>T | CA391934359 | SPRED1 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.496A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.-15-22743A>T (n.-15-22743A>T) | |
15 | g.38299499T>A | CA391934364 | SPRED1 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.497T>A c.96T>A (p.Asn32Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.-15-22742T>A (n.-15-22742T>A) | |
15 | g.38299499T>C | CA489922758 | SPRED1 | c.159T>C (p.Asn53=) n.497T>C c.96T>C (p.Asn32=) c.195T>C (p.Asn65=) c.-15-22742T>C (n.-15-22742T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299499T>G | CA391934361 | SPRED1 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.497T>G c.96T>G (p.Asn32Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.-15-22742T>G (n.-15-22742T>G) | |
15 | g.38299500G>A | CA391934366 | SPRED1 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.498G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.-15-22741G>A (n.-15-22741G>A) | |
15 | g.38299500G>C | CA391934369 | SPRED1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.498G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-15-22741G>C (n.-15-22741G>C) | |
15 | g.38299500G>T | CA391934371 | SPRED1 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.498G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.-15-22741G>T (n.-15-22741G>T) | ClinVar |
15 | g.38299501G>A | CA391934379 | SPRED1 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.499G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.-15-22740G>A (n.-15-22740G>A) | |
15 | g.38299501G>C | CA391934380 | SPRED1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.499G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-15-22740G>C (n.-15-22740G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299501G= | CA2170789014 | SPRED1 | c.161G= (p.Gly54=) n.499G= c.98G= (p.Gly33=) c.197G= (p.Gly66=) c.-15-22740G= (n.-15-22740G=) | |
15 | g.38299501G>T | CA391934383 | SPRED1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.499G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.-15-22740G>T (n.-15-22740G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299502C>A | CA489922759 | SPRED1 | c.162C>A (p.Gly54=) n.500C>A c.99C>A (p.Gly33=) c.198C>A (p.Gly66=) c.-15-22739C>A (n.-15-22739C>A) | |
15 | g.38299502C>G | CA489922760 | SPRED1 | c.162C>G (p.Gly54=) n.500C>G c.99C>G (p.Gly33=) c.198C>G (p.Gly66=) c.-15-22739C>G (n.-15-22739C>G) | |
15 | g.38299502C>T | CA489922761 | SPRED1 | c.162C>T (p.Gly54=) n.500C>T c.99C>T (p.Gly33=) c.198C>T (p.Gly66=) c.-15-22739C>T (n.-15-22739C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299503del | CA2573053991 | SPRED1 | c.163del (p.Cys55ValfsTer?) n.501del c.100del (p.Cys34ValfsTer?) c.199del (p.Cys67ValfsTer?) c.-15-22738del (n.-15-22738del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299503T>A | CA391934392 | SPRED1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.501T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.-15-22738T>A (n.-15-22738T>A) | |
15 | g.38299503T>C | CA7470000 | SPRED1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.501T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.-15-22738T>C (n.-15-22738T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299503T>G | CA391934388 | SPRED1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.501T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.-15-22738T>G (n.-15-22738T>G) | |
15 | g.38299503T= | CA2170789015 | SPRED1 | c.163T= (p.Cys55=) n.501T= c.100T= (p.Cys34=) c.199T= (p.Cys67=) c.-15-22738T= (n.-15-22738T=) | |
15 | g.38299504G>A | CA391934394 | SPRED1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.502G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.-15-22737G>A (n.-15-22737G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299504G>C | CA391934396 | SPRED1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.502G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.-15-22737G>C (n.-15-22737G>C) | |
15 | g.38299504G>T | CA391934398 | SPRED1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.502G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.-15-22737G>T (n.-15-22737G>T) | |
15 | g.38299505T>A | CA391934401 | SPRED1 | c.165T>A (p.Cys55Ter) n.503T>A c.102T>A (p.Cys34Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.-15-22736T>A (n.-15-22736T>A) | |
15 | g.38299505T>C | CA489922762 | SPRED1 | c.165T>C (p.Cys55=) n.503T>C c.102T>C (p.Cys34=) c.201T>C (p.Cys67=) c.-15-22736T>C (n.-15-22736T>C) | |
15 | g.38299505T>G | CA391934405 | SPRED1 | c.165T>G (p.Cys55Trp) n.503T>G c.102T>G (p.Cys34Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.-15-22736T>G (n.-15-22736T>G) | |
15 | g.38299506G>A | CA391934407 | SPRED1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.504G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-15-22735G>A (n.-15-22735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299506G>C | CA391934412 | SPRED1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.504G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-15-22735G>C (n.-15-22735G>C) | |
15 | g.38299506G= | CA2170789016 | SPRED1 | c.166G= (p.Ala56=) n.504G= c.103G= (p.Ala35=) c.202G= (p.Ala68=) c.-15-22735G= (n.-15-22735G=) | |
15 | g.38299506G>T | CA391934409 | SPRED1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.504G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-15-22735G>T (n.-15-22735G>T) | |
15 | g.38299507C>A | CA391934414 | SPRED1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.505C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-15-22734C>A (n.-15-22734C>A) | |
15 | g.38299507C>G | CA391934415 | SPRED1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.505C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-15-22734C>G (n.-15-22734C>G) | |
15 | g.38299507C>T | CA391934419 | SPRED1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.505C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.-15-22734C>T (n.-15-22734C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299508T>A | CA489922763 | SPRED1 | c.168T>A (p.Ala56=) n.506T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.204T>A (p.Ala68=) c.-15-22733T>A (n.-15-22733T>A) | |
15 | g.38299508T>C | CA489922764 | SPRED1 | c.168T>C (p.Ala56=) n.506T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.204T>C (p.Ala68=) c.-15-22733T>C (n.-15-22733T>C) | |
15 | g.38299508T>G | CA7470001 | SPRED1 | c.168T>G (p.Ala56=) n.506T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.204T>G (p.Ala68=) c.-15-22733T>G (n.-15-22733T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299508T= | CA2170789017 | SPRED1 | c.168T= (p.Ala56=) n.506T= c.105T= (p.Ala35=) c.204T= (p.Ala68=) c.-15-22733T= (n.-15-22733T=) | |
15 | g.38299509G>A | CA391934423 | SPRED1 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.507G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-15-22732G>A (n.-15-22732G>A) | |
15 | g.38299509G>C | CA391934425 | SPRED1 | c.169G>C (p.Asp57His) n.507G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.205G>C (p.Asp69His) c.-15-22732G>C (n.-15-22732G>C) | |
15 | g.38299509G>T | CA391934428 | SPRED1 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.507G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-15-22732G>T (n.-15-22732G>T) | |
15 | g.38299510A= | CA2170789018 | SPRED1 | c.170A= (p.Asp57=) n.508A= c.107A= (p.Asp36=) c.206A= (p.Asp69=) c.-15-22731A= (n.-15-22731A=) | |
15 | g.38299510A>C | CA391934430 | SPRED1 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.508A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-15-22731A>C (n.-15-22731A>C) | |
15 | g.38299510A>G | CA269287901 | SPRED1 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.508A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-15-22731A>G (n.-15-22731A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299510A>T | CA391934434 | SPRED1 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.508A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.-15-22731A>T (n.-15-22731A>T) | |
15 | g.38299511C>A | CA391934436 | SPRED1 | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.509C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.-15-22730C>A (n.-15-22730C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299511C= | CA2170789019 | SPRED1 | c.171C= (p.Asp57=) n.509C= c.108C= (p.Asp36=) c.207C= (p.Asp69=) c.-15-22730C= (n.-15-22730C=) | |
15 | g.38299511C>G | CA391934437 | SPRED1 | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.509C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.-15-22730C>G (n.-15-22730C>G) | |
15 | g.38299511C>T | CA489922765 | SPRED1 | c.171C>T (p.Asp57=) n.509C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.207C>T (p.Asp69=) c.-15-22730C>T (n.-15-22730C>T) | |
15 | g.38299512T>A | CA7470002 | SPRED1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.510T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-15-22729T>A (n.-15-22729T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299512T>C | CA391934441 | SPRED1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.510T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-15-22729T>C (n.-15-22729T>C) | |
15 | g.38299512T>G | CA391934443 | SPRED1 | c.172T>G (p.Phe58Val) n.510T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-15-22729T>G (n.-15-22729T>G) | |
15 | g.38299512T= | CA2170789020 | SPRED1 | c.172T= (p.Phe58=) n.510T= c.109T= (p.Phe37=) c.208T= (p.Phe70=) c.-15-22729T= (n.-15-22729T=) | |
15 | g.38299517dup | CA1139663842 | SPRED1 | c.177dup (p.Ile60TyrfsTer18) n.515dup c.114dup (p.Ile39TyrfsTer18) c.213dup (p.Ile72TyrfsTer18) c.-15-22724dup (n.-15-22724dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299517del | CA658761233 | SPRED1 | c.177del (p.Phe59LeufsTer?) n.515del c.114del (p.Phe38LeufsTer?) c.213del (p.Phe71LeufsTer?) c.-15-22724del (n.-15-22724del) | ClinVar |
15 | g.38299514_38299517del | CA645573721 | SPRED1 | c.174_177del (p.Phe58LeufsTer?) n.512_515del c.111_114del (p.Phe37LeufsTer?) c.210_213del (p.Phe70LeufsTer?) c.-15-22727_-15-22724del (n.-15-22727_-15-22724del) | COSMIC |
15 | g.38299513T>A | CA391934448 | SPRED1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.511T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-15-22728T>A (n.-15-22728T>A) | |
15 | g.38299513T>C | CA391934449 | SPRED1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.511T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-15-22728T>C (n.-15-22728T>C) | |
15 | g.38299513T>G | CA391934452 | SPRED1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.511T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-15-22728T>G (n.-15-22728T>G) | |
15 | g.38299514T>A | CA391934453 | SPRED1 | c.174T>A (p.Phe58Leu) n.512T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.-15-22727T>A (n.-15-22727T>A) | |
15 | g.38299514T>C | CA489922766 | SPRED1 | c.174T>C (p.Phe58=) n.512T>C c.111T>C (p.Phe37=) c.210T>C (p.Phe70=) c.-15-22727T>C (n.-15-22727T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299514T>G | CA391934455 | SPRED1 | c.174T>G (p.Phe58Leu) n.512T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.-15-22727T>G (n.-15-22727T>G) | |
15 | g.38299514T= | CA2170789021 | SPRED1 | c.174T= (p.Phe58=) n.512T= c.111T= (p.Phe37=) c.210T= (p.Phe70=) c.-15-22727T= (n.-15-22727T=) | |
15 | g.38299515T>A | CA391934458 | SPRED1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.513T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.-15-22726T>A (n.-15-22726T>A) | |
15 | g.38299515T>C | CA391934460 | SPRED1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.513T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.-15-22726T>C (n.-15-22726T>C) | |
15 | g.38299515T>G | CA391934462 | SPRED1 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.513T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.-15-22726T>G (n.-15-22726T>G) | |
15 | g.38299516T>A | CA391934466 | SPRED1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.514T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.-15-22725T>A (n.-15-22725T>A) | |
15 | g.38299516T>C | CA391934468 | SPRED1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.514T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.-15-22725T>C (n.-15-22725T>C) | |
15 | g.38299516T>G | CA391934469 | SPRED1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.514T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.-15-22725T>G (n.-15-22725T>G) | |
15 | g.38299517T>A | CA391934476 | SPRED1 | c.177T>A (p.Phe59Leu) n.515T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.-15-22724T>A (n.-15-22724T>A) | |
15 | g.38299517T>C | CA142272 | SPRED1 | c.177T>C (p.Phe59=) n.515T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.213T>C (p.Phe71=) c.-15-22724T>C (n.-15-22724T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299517T>G | CA391934472 | SPRED1 | c.177T>G (p.Phe59Leu) n.515T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.-15-22724T>G (n.-15-22724T>G) | |
15 | g.38299517T= | CA2170789022 | SPRED1 | c.177T= (p.Phe59=) n.515T= c.114T= (p.Phe38=) c.213T= (p.Phe71=) c.-15-22724T= (n.-15-22724T=) | |
15 | g.38299518A= | CA2170789023 | SPRED1 | c.178A= (p.Ile60=) n.516A= c.115A= (p.Ile39=) c.214A= (p.Ile72=) c.-15-22723A= (n.-15-22723A=) | |
15 | g.38299518A>C | CA391934479 | SPRED1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.516A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-15-22723A>C (n.-15-22723A>C) | |
15 | g.38299518A>G | CA7470003 | SPRED1 | c.178A>G (p.Ile60Val) n.516A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-15-22723A>G (n.-15-22723A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299518A>T | CA391934481 | SPRED1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.516A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-15-22723A>T (n.-15-22723A>T) | |
15 | g.38299519T>A | CA391934484 | SPRED1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.517T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-15-22722T>A (n.-15-22722T>A) | |
15 | g.38299519T>C | CA391934485 | SPRED1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.517T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-15-22722T>C (n.-15-22722T>C) | |
15 | g.38299519T>G | CA391934492 | SPRED1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.517T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-15-22722T>G (n.-15-22722T>G) | |
15 | g.38299520C>A | CA489922767 | SPRED1 | c.180C>A (p.Ile60=) n.518C>A c.117C>A (p.Ile39=) c.216C>A (p.Ile72=) c.-15-22721C>A (n.-15-22721C>A) | |
15 | g.38299520C>G | CA391934493 | SPRED1 | c.180C>G (p.Ile60Met) n.518C>G c.117C>G (p.Ile39Met) c.216C>G (p.Ile72Met) c.-15-22721C>G (n.-15-22721C>G) | |
15 | g.38299520C>T | CA489922768 | SPRED1 | c.180C>T (p.Ile60=) n.518C>T c.117C>T (p.Ile39=) c.216C>T (p.Ile72=) c.-15-22721C>T (n.-15-22721C>T) | |
15 | g.38299521C>A | CA391934496 | SPRED1 | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.519C>A c.118C>A (p.Arg40Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-15-22720C>A (n.-15-22720C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299521C= | CA2170789024 | SPRED1 | c.181C= (p.Arg61=) n.519C= c.118C= (p.Arg40=) c.217C= (p.Arg73=) c.-15-22720C= (n.-15-22720C=) | |
15 | g.38299521C>G | CA391934497 | SPRED1 | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.519C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-15-22720C>G (n.-15-22720C>G) | |
15 | g.38299521C>T | CA7470004 | SPRED1 | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.519C>T c.118C>T (p.Arg40Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-15-22720C>T (n.-15-22720C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299522G>A | CA7470006 | SPRED1 | c.182G>A (p.Arg61His) n.520G>A c.119G>A (p.Arg40His) c.218G>A (p.Arg73His) c.-15-22719G>A (n.-15-22719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299522G>C | CA391934503 | SPRED1 | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.520G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-15-22719G>C (n.-15-22719G>C) | |
15 | g.38299522G= | CA2170789025 | SPRED1 | c.182G= (p.Arg61=) n.520G= c.119G= (p.Arg40=) c.218G= (p.Arg73=) c.-15-22719G= (n.-15-22719G=) | |
15 | g.38299522G>T | CA7470005 | SPRED1 | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.520G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-15-22719G>T (n.-15-22719G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299523T>A | CA489922769 | SPRED1 | c.183T>A (p.Arg61=) n.521T>A c.120T>A (p.Arg40=) c.219T>A (p.Arg73=) c.-15-22718T>A (n.-15-22718T>A) | |
15 | g.38299523T>C | CA489922770 | SPRED1 | c.183T>C (p.Arg61=) n.521T>C c.120T>C (p.Arg40=) c.219T>C (p.Arg73=) c.-15-22718T>C (n.-15-22718T>C) | |
15 | g.38299523T>G | CA489922771 | SPRED1 | c.183T>G (p.Arg61=) n.521T>G c.120T>G (p.Arg40=) c.219T>G (p.Arg73=) c.-15-22718T>G (n.-15-22718T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299523T= | CA2170789026 | SPRED1 | c.183T= (p.Arg61=) n.521T= c.120T= (p.Arg40=) c.219T= (p.Arg73=) c.-15-22718T= (n.-15-22718T=) | |
15 | g.38299524G>A | CA391934507 | SPRED1 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.522G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.-15-22717G>A (n.-15-22717G>A) | |
15 | g.38299524G>C | CA391934508 | SPRED1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.522G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-15-22717G>C (n.-15-22717G>C) | |
15 | g.38299524G>T | CA391934511 | SPRED1 | c.184G>T (p.Gly62Ter) n.522G>T c.121G>T (p.Gly41Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.-15-22717G>T (n.-15-22717G>T) | |
15 | g.38299525G>A | CA391934513 | SPRED1 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.523G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-15-22716G>A (n.-15-22716G>A) | COSMIC |
15 | g.38299525G>C | CA391934517 | SPRED1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.523G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-15-22716G>C (n.-15-22716G>C) | |
15 | g.38299525G>T | CA391934515 | SPRED1 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.523G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-15-22716G>T (n.-15-22716G>T) | |
15 | g.38299526A>C | CA489922772 | SPRED1 | c.186A>C (p.Gly62=) n.524A>C c.123A>C (p.Gly41=) c.222A>C (p.Gly74=) c.-15-22715A>C (n.-15-22715A>C) | |
15 | g.38299526A>G | CA489922774 | SPRED1 | c.186A>G (p.Gly62=) n.524A>G c.123A>G (p.Gly41=) c.222A>G (p.Gly74=) c.-15-22715A>G (n.-15-22715A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299526A>T | CA489922773 | SPRED1 | c.186A>T (p.Gly62=) n.524A>T c.123A>T (p.Gly41=) c.222A>T (p.Gly74=) c.-15-22715A>T (n.-15-22715A>T) | |
15 | g.38299527G>A | CA391934520 | SPRED1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.525G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-15-22714G>A (n.-15-22714G>A) | |
15 | g.38299527G>C | CA391934522 | SPRED1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.525G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-15-22714G>C (n.-15-22714G>C) | |
15 | g.38299527G>T | CA391934524 | SPRED1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.525G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-15-22714G>T (n.-15-22714G>T) | |
15 | g.38299528A>C | CA391934526 | SPRED1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.526A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-15-22713A>C (n.-15-22713A>C) | |
15 | g.38299528A>G | CA391934529 | SPRED1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.526A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-15-22713A>G (n.-15-22713A>G) | |
15 | g.38299528A>T | CA391934530 | SPRED1 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.526A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-15-22713A>T (n.-15-22713A>T) | |
15 | g.38299529G>A | CA489922775 | SPRED1 | c.189G>A (p.Glu63=) n.527G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.225G>A (p.Glu75=) c.-15-22712G>A (n.-15-22712G>A) | |
15 | g.38299529G>C | CA391934531 | SPRED1 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.527G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-15-22712G>C (n.-15-22712G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299529G>T | CA391934532 | SPRED1 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.527G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-15-22712G>T (n.-15-22712G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299530C>A | CA489922776 | SPRED1 | c.190C>A (p.Arg64=) n.528C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.226C>A (p.Arg76=) c.-15-22711C>A (n.-15-22711C>A) | |
15 | g.38299530C= | CA2170789027 | SPRED1 | c.190C= (p.Arg64=) n.528C= c.127C= (p.Arg43=) c.226C= (p.Arg76=) c.-15-22711C= (n.-15-22711C=) | |
15 | g.38299530C>G | CA391934537 | SPRED1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) n.528C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-15-22711C>G (n.-15-22711C>G) | |
15 | g.38299530C>T | CA251955 | SPRED1 | c.190C>T (p.Arg64Ter) n.528C>T c.127C>T (p.Arg43Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.-15-22711C>T (n.-15-22711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299531G>A | CA7470007 | SPRED1 | c.191G>A (p.Arg64Gln) n.529G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-15-22710G>A (n.-15-22710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299531G>C | CA391934542 | SPRED1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) n.529G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-15-22710G>C (n.-15-22710G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299531G= | CA2170789028 | SPRED1 | c.191G= (p.Arg64=) n.529G= c.128G= (p.Arg43=) c.227G= (p.Arg76=) c.-15-22710G= (n.-15-22710G=) | |
15 | g.38299531G>T | CA391934540 | SPRED1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) n.529G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-15-22710G>T (n.-15-22710G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299532A>C | CA489922777 | SPRED1 | c.192A>C (p.Arg64=) n.530A>C c.129A>C (p.Arg43=) c.228A>C (p.Arg76=) c.-15-22709A>C (n.-15-22709A>C) | |
15 | g.38299532A>G | CA489922778 | SPRED1 | c.192A>G (p.Arg64=) n.530A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.228A>G (p.Arg76=) c.-15-22709A>G (n.-15-22709A>G) | |
15 | g.38299532A>T | CA489922779 | SPRED1 | c.192A>T (p.Arg64=) n.530A>T c.129A>T (p.Arg43=) c.228A>T (p.Arg76=) c.-15-22709A>T (n.-15-22709A>T) | |
15 | g.38299533C>A | CA391934545 | SPRED1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.531C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.-15-22708C>A (n.-15-22708C>A) | |
15 | g.38299533C= | CA2170789029 | SPRED1 | c.193C= (p.Leu65=) n.531C= c.130C= (p.Leu44=) c.229C= (p.Leu77=) c.-15-22708C= (n.-15-22708C=) | |
15 | g.38299533C>G | CA391934547 | SPRED1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.531C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.-15-22708C>G (n.-15-22708C>G) | |
15 | g.38299533C>T | CA391934549 | SPRED1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.531C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.-15-22708C>T (n.-15-22708C>T) | dbSNP |
15 | g.38299534T>A | CA391934551 | SPRED1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.532T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.230T>A (p.Leu77His) c.-15-22707T>A (n.-15-22707T>A) | |
15 | g.38299534T>C | CA391934552 | SPRED1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.532T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-15-22707T>C (n.-15-22707T>C) | |
15 | g.38299534T>G | CA391934554 | SPRED1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.532T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-15-22707T>G (n.-15-22707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299534T= | CA2170789030 | SPRED1 | c.194T= (p.Leu65=) n.532T= c.131T= (p.Leu44=) c.230T= (p.Leu77=) c.-15-22707T= (n.-15-22707T=) | |
15 | g.38299535C>A | CA489922782 | SPRED1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.533C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.231C>A (p.Leu77=) c.-15-22706C>A (n.-15-22706C>A) | |
15 | g.38299535C>G | CA489922780 | SPRED1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.533C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.231C>G (p.Leu77=) c.-15-22706C>G (n.-15-22706C>G) | |
15 | g.38299535C>T | CA489922781 | SPRED1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.533C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.231C>T (p.Leu77=) c.-15-22706C>T (n.-15-22706C>T) | |
15 | g.38299536A= | CA2170789031 | SPRED1 | c.196A= (p.Arg66=) n.534A= c.133A= (p.Arg45=) c.232A= (p.Arg78=) c.-15-22705A= (n.-15-22705A=) | |
15 | g.38299536A>C | CA7470008 | SPRED1 | c.196A>C (p.Arg66=) n.534A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-15-22705A>C (n.-15-22705A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299536A>G | CA391934557 | SPRED1 | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.534A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-15-22705A>G (n.-15-22705A>G) | |
15 | g.38299536A>T | CA391934559 | SPRED1 | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.534A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.-15-22705A>T (n.-15-22705A>T) | |
15 | g.38299537G>A | CA391934562 | SPRED1 | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.535G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-15-22704G>A (n.-15-22704G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299537G>C | CA391934564 | SPRED1 | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.535G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-15-22704G>C (n.-15-22704G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299537G= | CA2170789032 | SPRED1 | c.197G= (p.Arg66=) n.535G= c.134G= (p.Arg45=) c.233G= (p.Arg78=) c.-15-22704G= (n.-15-22704G=) | |
15 | g.38299537G>T | CA391934566 | SPRED1 | c.197G>T (p.Arg66Met) n.535G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.-15-22704G>T (n.-15-22704G>T) | |
15 | g.38299538G>A | CA489922783 | SPRED1 | c.198G>A (p.Arg66=) n.536G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.234G>A (p.Arg78=) c.-15-22703G>A (n.-15-22703G>A) | |
15 | g.38299538G>C | CA391934567 | SPRED1 | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.536G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>C (n.-15-22703G>C) | |
15 | g.38299538G>T | CA391934574 | SPRED1 | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.536G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>T (n.-15-22703G>T) | |
15 | g.38299539G>A | CA391934576 | SPRED1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.537G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-15-22702G>A (n.-15-22702G>A) | |
15 | g.38299539G>C | CA391934581 | SPRED1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.537G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-15-22702G>C (n.-15-22702G>C) | |
15 | g.38299539G>T | CA391934579 | SPRED1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.537G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-15-22702G>T (n.-15-22702G>T) | |
15 | g.38299540A>C | CA391934584 | SPRED1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.538A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-15-22701A>C (n.-15-22701A>C) | |
15 | g.38299540A>G | CA391934586 | SPRED1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.538A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-15-22701A>G (n.-15-22701A>G) | |
15 | g.38299540A>T | CA391934588 | SPRED1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.538A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-15-22701A>T (n.-15-22701A>T) | |
15 | g.38299541C>A | CA391934590 | SPRED1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.539C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>A (n.-15-22700C>A) | |
15 | g.38299541C>G | CA391934592 | SPRED1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.539C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-15-22700C>G (n.-15-22700C>G) | COSMIC |
15 | g.38299541C>T | CA489922784 | SPRED1 | c.201C>T (p.Asp67=) n.539C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-15-22700C>T (n.-15-22700C>T) | |
15 | g.38299542A>C | CA391934594 | SPRED1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.540A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.-15-22699A>C (n.-15-22699A>C) | |
15 | g.38299542A>G | CA391934596 | SPRED1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.540A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.-15-22699A>G (n.-15-22699A>G) | |
15 | g.38299542A>T | CA391934598 | SPRED1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.540A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.-15-22699A>T (n.-15-22699A>T) | |
15 | g.38299545dup | CA2740097942 | SPRED1 | c.205dup (p.Met69AsnfsTer9) n.543dup c.142dup (p.Met48AsnfsTer9) c.241dup (p.Met81AsnfsTer9) c.-15-22696dup (n.-15-22696dup) | |
15 | g.38299543A>C | CA391934602 | SPRED1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.541A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.-15-22698A>C (n.-15-22698A>C) | |
15 | g.38299543A>G | CA391934604 | SPRED1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.541A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.-15-22698A>G (n.-15-22698A>G) | |
15 | g.38299543A>T | CA391934605 | SPRED1 | c.203A>T (p.Lys68Ile) n.541A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.-15-22698A>T (n.-15-22698A>T) | |
15 | g.38299544A>C | CA391934607 | SPRED1 | c.204A>C (p.Lys68Asn) n.542A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>C (n.-15-22697A>C) | |
15 | g.38299544A>G | CA489922785 | SPRED1 | c.204A>G (p.Lys68=) n.542A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.240A>G (p.Lys80=) c.-15-22697A>G (n.-15-22697A>G) | |
15 | g.38299544A>T | CA391934608 | SPRED1 | c.204A>T (p.Lys68Asn) n.542A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.-15-22697A>T (n.-15-22697A>T) | |
15 | g.38299545A>C | CA391934611 | SPRED1 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.543A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) c.-15-22696A>C (n.-15-22696A>C) | |
15 | g.38299545A>G | CA391934615 | SPRED1 | c.205A>G (p.Met69Val) n.543A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.241A>G (p.Met81Val) c.-15-22696A>G (n.-15-22696A>G) | |
15 | g.38299545A>T | CA391934614 | SPRED1 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.543A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.-15-22696A>T (n.-15-22696A>T) | |
15 | g.38299546T>A | CA391934617 | SPRED1 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.544T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) c.-15-22695T>A (n.-15-22695T>A) | |
15 | g.38299546T>C | CA391934620 | SPRED1 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.544T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) c.-15-22695T>C (n.-15-22695T>C) | |
15 | g.38299546T>G | CA391934618 | SPRED1 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.544T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) c.-15-22695T>G (n.-15-22695T>G) | |
15 | g.38299547G>A | CA391934624 | SPRED1 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.545G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) c.-15-22694G>A (n.-15-22694G>A) | ClinVar |
15 | g.38299547G>C | CA391934629 | SPRED1 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.545G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) c.-15-22694G>C (n.-15-22694G>C) | |
15 | g.38299547G>T | CA391934626 | SPRED1 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.545G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) c.-15-22694G>T (n.-15-22694G>T) | |
15 | g.38299548G>A | CA391934632 | SPRED1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.545+1G>A c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.-15-22693G>A (n.-15-22693G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299548G>C | CA391934636 | SPRED1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.545+1G>C c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.-15-22693G>C (n.-15-22693G>C) | |
15 | g.38299548G= | CA2170789033 | SPRED1 | c.207+1G= (n.207+1G=) n.545+1G= c.144+1G= (n.144+1G=) c.243+1G= (n.243+1G=) c.-15-22693G= (n.-15-22693G=) | |
15 | g.38299548G>T | CA391934634 | SPRED1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.545+1G>T c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.-15-22693G>T (n.-15-22693G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299549T>A | CA391934639 | SPRED1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.545+2T>A c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.-15-22692T>A (n.-15-22692T>A) | |
15 | g.38299549T>C | CA391934644 | SPRED1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.545+2T>C c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.-15-22692T>C (n.-15-22692T>C) | |
15 | g.38299549T>G | CA391934642 | SPRED1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.545+2T>G c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.-15-22692T>G (n.-15-22692T>G) | |
15 | g.38299549_38299553delinsTAATG | CA2170789034 | SPRED1 | c.207+2_207+6delinsTAATG (n.207+2_207+6delinsTAATG) n.545+2_545+6delinsTAATG c.144+2_144+6delinsTAATG (n.144+2_144+6delinsTAATG) c.243+2_243+6delinsTAATG (n.243+2_243+6delinsTAATG) c.-15-22692_-15-22688delinsTAATG (n.-15-22692_-15-22688delinsTAATG) | |
15 | g.38299553_38299556del | CA712581081 | SPRED1 | c.207+6_207+9del (n.207+6_207+9del) n.545+6_545+9del c.144+6_144+9del (n.144+6_144+9del) c.243+6_243+9del (n.243+6_243+9del) c.-15-22688_-15-22685del (n.-15-22688_-15-22685del) | dbSNP |
15 | g.38299552T>C | CA2803804902 | SPRED1 | c.207+5T>C (n.207+5T>C) n.545+5T>C c.144+5T>C (n.144+5T>C) c.243+5T>C (n.243+5T>C) c.-15-22689T>C (n.-15-22689T>C) | |
15 | g.38299556T>C | CA2627715162 | SPRED1 | c.207+9T>C (n.207+9T>C) n.545+9T>C c.144+9T>C (n.144+9T>C) c.243+9T>C (n.243+9T>C) c.-15-22685T>C (n.-15-22685T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299557A= | CA2170789035 | SPRED1 | c.207+10A= (n.207+10A=) n.545+10A= c.144+10A= (n.144+10A=) c.243+10A= (n.243+10A=) c.-15-22684A= (n.-15-22684A=) | |
15 | g.38299557A>G | CA269287902 | SPRED1 | c.207+10A>G (n.207+10A>G) n.545+10A>G c.144+10A>G (n.144+10A>G) c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.-15-22684A>G (n.-15-22684A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299558A= | CA2170789036 | SPRED1 | c.207+11A= (n.207+11A=) n.545+11A= c.144+11A= (n.144+11A=) c.243+11A= (n.243+11A=) c.-15-22683A= (n.-15-22683A=) | |
15 | g.38299558A>T | CA7470009 | SPRED1 | c.207+11A>T (n.207+11A>T) n.545+11A>T c.144+11A>T (n.144+11A>T) c.243+11A>T (n.243+11A>T) c.-15-22683A>T (n.-15-22683A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299559T>C | CA269287903 | SPRED1 | c.207+12T>C (n.207+12T>C) n.545+12T>C c.144+12T>C (n.144+12T>C) c.243+12T>C (n.243+12T>C) c.-15-22682T>C (n.-15-22682T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299559T= | CA2170789037 | SPRED1 | c.207+12T= (n.207+12T=) n.545+12T= c.144+12T= (n.144+12T=) c.243+12T= (n.243+12T=) c.-15-22682T= (n.-15-22682T=) | |
15 | g.38299560G>A | CA617500713 | SPRED1 | c.207+13G>A (n.207+13G>A) n.545+13G>A c.144+13G>A (n.144+13G>A) c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.-15-22681G>A (n.-15-22681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299560G= | CA2170789038 | SPRED1 | c.207+13G= (n.207+13G=) n.545+13G= c.144+13G= (n.144+13G=) c.243+13G= (n.243+13G=) c.-15-22681G= (n.-15-22681G=) | |
15 | g.38299561T>G | CA2627715163 | SPRED1 | c.207+14T>G (n.207+14T>G) n.545+14T>G c.144+14T>G (n.144+14T>G) c.243+14T>G (n.243+14T>G) c.-15-22680T>G (n.-15-22680T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299562A= | CA2170789039 | SPRED1 | c.207+15A= (n.207+15A=) n.545+15A= c.144+15A= (n.144+15A=) c.243+15A= (n.243+15A=) c.-15-22679A= (n.-15-22679A=) | |
15 | g.38299562A>G | CA7470010 | SPRED1 | c.207+15A>G (n.207+15A>G) n.545+15A>G c.144+15A>G (n.144+15A>G) c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.-15-22679A>G (n.-15-22679A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299562A>T | CA2627715164 | SPRED1 | c.207+15A>T (n.207+15A>T) n.545+15A>T c.144+15A>T (n.144+15A>T) c.243+15A>T (n.243+15A>T) c.-15-22679A>T (n.-15-22679A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299563T>G | CA617500717 | SPRED1 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) n.545+16T>G c.144+16T>G (n.144+16T>G) c.243+16T>G (n.243+16T>G) c.-15-22678T>G (n.-15-22678T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299563T= | CA2170789040 | SPRED1 | c.207+16T= (n.207+16T=) n.545+16T= c.144+16T= (n.144+16T=) c.243+16T= (n.243+16T=) c.-15-22678T= (n.-15-22678T=) | |
15 | g.38299564C>T | CA2575673180 | SPRED1 | c.207+17C>T (n.207+17C>T) n.545+17C>T c.144+17C>T (n.144+17C>T) c.243+17C>T (n.243+17C>T) c.-15-22677C>T (n.-15-22677C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299566A= | CA2170789041 | SPRED1 | c.207+19A= (n.207+19A=) n.545+19A= c.144+19A= (n.144+19A=) c.243+19A= (n.243+19A=) c.-15-22675A= (n.-15-22675A=) | |
15 | g.38299566A>G | CA7470011 | SPRED1 | c.207+19A>G (n.207+19A>G) n.545+19A>G c.144+19A>G (n.144+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) c.-15-22675A>G (n.-15-22675A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299568T>A | CA2575673181 | SPRED1 | c.207+21T>A (n.207+21T>A) n.545+21T>A c.144+21T>A (n.144+21T>A) c.243+21T>A (n.243+21T>A) c.-15-22673T>A (n.-15-22673T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299568T>C | CA2627715165 | SPRED1 | c.207+21T>C (n.207+21T>C) n.545+21T>C c.144+21T>C (n.144+21T>C) c.243+21T>C (n.243+21T>C) c.-15-22673T>C (n.-15-22673T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299569A= | CA2170789042 | SPRED1 | c.207+22A= (n.207+22A=) n.545+22A= c.144+22A= (n.144+22A=) c.243+22A= (n.243+22A=) c.-15-22672A= (n.-15-22672A=) | |
15 | g.38299569A>G | CA2170789043 | SPRED1 | c.207+22A>G (n.207+22A>G) n.545+22A>G c.144+22A>G (n.144+22A>G) c.243+22A>G (n.243+22A>G) c.-15-22672A>G (n.-15-22672A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299570C>T | CA2575673182 | SPRED1 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) n.545+23C>T c.144+23C>T (n.144+23C>T) c.243+23C>T (n.243+23C>T) c.-15-22671C>T (n.-15-22671C>T) | gnomAD v4 |