Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299439A>C | CA489922716 | SPRED1 | c.99A>C (p.Pro33=) n.437A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.135A>C (p.Pro45=) c.-15-22802A>C (n.-15-22802A>C) | |
15 | g.38299439A>G | CA489922717 | SPRED1 | c.99A>G (p.Pro33=) n.437A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.135A>G (p.Pro45=) c.-15-22802A>G (n.-15-22802A>G) | |
15 | g.38299439A>T | CA489922718 | SPRED1 | c.99A>T (p.Pro33=) n.437A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.135A>T (p.Pro45=) c.-15-22802A>T (n.-15-22802A>T) | |
15 | g.38299440C>A | CA391934057 | SPRED1 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.438C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-15-22801C>A (n.-15-22801C>A) | |
15 | g.38299440C>G | CA391934054 | SPRED1 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.438C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-15-22801C>G (n.-15-22801C>G) | |
15 | g.38299440C>T | CA391934052 | SPRED1 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.438C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-15-22801C>T (n.-15-22801C>T) | |
15 | g.38299441T>A | CA391934060 | SPRED1 | c.101T>A (p.Leu34His) n.439T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.137T>A (p.Leu46His) c.-15-22800T>A (n.-15-22800T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>C | CA391934062 | SPRED1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.439T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-15-22800T>C (n.-15-22800T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>G | CA391934064 | SPRED1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.439T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-15-22800T>G (n.-15-22800T>G) | |
15 | g.38299441T= | CA2170788992 | SPRED1 | c.101T= (p.Leu34=) n.439T= c.38T= (p.Leu13=) c.137T= (p.Leu46=) c.-15-22800T= (n.-15-22800T=) | |
15 | g.38299442T>A | CA489922719 | SPRED1 | c.102T>A (p.Leu34=) n.440T>A c.39T>A (p.Leu13=) c.138T>A (p.Leu46=) c.-15-22799T>A (n.-15-22799T>A) | |
15 | g.38299442T>C | CA489922720 | SPRED1 | c.102T>C (p.Leu34=) n.440T>C c.39T>C (p.Leu13=) c.138T>C (p.Leu46=) c.-15-22799T>C (n.-15-22799T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299442T>G | CA489922721 | SPRED1 | c.102T>G (p.Leu34=) n.440T>G c.39T>G (p.Leu13=) c.138T>G (p.Leu46=) c.-15-22799T>G (n.-15-22799T>G) | |
15 | g.38299443G>A | CA391934066 | SPRED1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.441G>A c.40G>A (p.Gly14Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>A (n.-15-22798G>A) | |
15 | g.38299443G>C | CA391934068 | SPRED1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.441G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>C (n.-15-22798G>C) | |
15 | g.38299443G= | CA2170788993 | SPRED1 | c.103G= (p.Gly35=) n.441G= c.40G= (p.Gly14=) c.139G= (p.Gly47=) c.-15-22798G= (n.-15-22798G=) | |
15 | g.38299443G>T | CA391934071 | SPRED1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.441G>T c.40G>T (p.Gly14Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-15-22798G>T (n.-15-22798G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299447_38299450del | CA658761231 | SPRED1 | c.107_110del (p.Gly36ValfsTer3) n.445_448del c.44_47del (p.Gly15ValfsTer3) c.143_146del (p.Gly48ValfsTer3) c.-15-22794_-15-22791del (n.-15-22794_-15-22791del) | |
15 | g.38299444G>A | CA391934076 | SPRED1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.442G>A c.41G>A (p.Gly14Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-15-22797G>A (n.-15-22797G>A) | ClinVar |
15 | g.38299444G>C | CA391934074 | SPRED1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.442G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-15-22797G>C (n.-15-22797G>C) | |
15 | g.38299444G>T | CA391934075 | SPRED1 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.442G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-15-22797G>T (n.-15-22797G>T) | |
15 | g.38299445A>C | CA489922722 | SPRED1 | c.105A>C (p.Gly35=) n.443A>C c.42A>C (p.Gly14=) c.141A>C (p.Gly47=) c.-15-22796A>C (n.-15-22796A>C) | |
15 | g.38299445A>G | CA489922723 | SPRED1 | c.105A>G (p.Gly35=) n.443A>G c.42A>G (p.Gly14=) c.141A>G (p.Gly47=) c.-15-22796A>G (n.-15-22796A>G) | |
15 | g.38299445A>T | CA489922724 | SPRED1 | c.105A>T (p.Gly35=) n.443A>T c.42A>T (p.Gly14=) c.141A>T (p.Gly47=) c.-15-22796A>T (n.-15-22796A>T) | |
15 | g.38299446G>A | CA391934078 | SPRED1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.444G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>A (n.-15-22795G>A) | |
15 | g.38299446G>C | CA391934080 | SPRED1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.444G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>C (n.-15-22795G>C) | |
15 | g.38299446G>T | CA391934082 | SPRED1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.444G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.-15-22795G>T (n.-15-22795G>T) | |
15 | g.38299448del | CA658761232 | SPRED1 | c.108del (p.Ser37ValfsTer3) n.446del c.45del (p.Ser16ValfsTer3) c.144del (p.Ser49ValfsTer3) c.-15-22793del (n.-15-22793del) | |
15 | g.38299447G>A | CA391934085 | SPRED1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.445G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-15-22794G>A (n.-15-22794G>A) | |
15 | g.38299447G>C | CA391934086 | SPRED1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.445G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-15-22794G>C (n.-15-22794G>C) | |
15 | g.38299447G>T | CA391934088 | SPRED1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.445G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.-15-22794G>T (n.-15-22794G>T) | |
15 | g.38299448G>A | CA489922725 | SPRED1 | c.108G>A (p.Gly36=) n.446G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.144G>A (p.Gly48=) c.-15-22793G>A (n.-15-22793G>A) | |
15 | g.38299448G>C | CA489922726 | SPRED1 | c.108G>C (p.Gly36=) n.446G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.144G>C (p.Gly48=) c.-15-22793G>C (n.-15-22793G>C) | |
15 | g.38299448G>T | CA489922727 | SPRED1 | c.108G>T (p.Gly36=) n.446G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.144G>T (p.Gly48=) c.-15-22793G>T (n.-15-22793G>T) | ClinVar |
15 | g.38299449A>C | CA391934095 | SPRED1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.447A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.-15-22792A>C (n.-15-22792A>C) | |
15 | g.38299449A>G | CA391934091 | SPRED1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.447A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.-15-22792A>G (n.-15-22792A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299449A>T | CA391934093 | SPRED1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.447A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.-15-22792A>T (n.-15-22792A>T) | |
15 | g.38299450G>A | CA391934098 | SPRED1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.448G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-15-22791G>A (n.-15-22791G>A) | COSMIC |
15 | g.38299450G>C | CA391934100 | SPRED1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.448G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-15-22791G>C (n.-15-22791G>C) | |
15 | g.38299450G>T | CA391934102 | SPRED1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.448G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-15-22791G>T (n.-15-22791G>T) | |
15 | g.38299451T>A | CA391934105 | SPRED1 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.449T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.-15-22790T>A (n.-15-22790T>A) | |
15 | g.38299451T>C | CA489922728 | SPRED1 | c.111T>C (p.Ser37=) n.449T>C c.48T>C (p.Ser16=) c.147T>C (p.Ser49=) c.-15-22790T>C (n.-15-22790T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299451T>G | CA391934107 | SPRED1 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.449T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.-15-22790T>G (n.-15-22790T>G) | |
15 | g.38299452G>A | CA391934111 | SPRED1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.450G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-15-22789G>A (n.-15-22789G>A) | |
15 | g.38299452G>C | CA391934115 | SPRED1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.450G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-15-22789G>C (n.-15-22789G>C) | |
15 | g.38299452G>T | CA391934113 | SPRED1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.450G>T c.49G>T (p.Gly17Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-15-22789G>T (n.-15-22789G>T) | |
15 | g.38299453G>A | CA391934117 | SPRED1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.451G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-15-22788G>A (n.-15-22788G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299453G>C | CA391934120 | SPRED1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.451G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-15-22788G>C (n.-15-22788G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299453G>T | CA391934122 | SPRED1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.451G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-15-22788G>T (n.-15-22788G>T) | |
15 | g.38299454A= | CA2170788994 | SPRED1 | c.114A= (p.Gly38=) n.452A= c.51A= (p.Gly17=) c.150A= (p.Gly50=) c.-15-22787A= (n.-15-22787A=) | |
15 | g.38299454A>C | CA489922729 | SPRED1 | c.114A>C (p.Gly38=) n.452A>C c.51A>C (p.Gly17=) c.150A>C (p.Gly50=) c.-15-22787A>C (n.-15-22787A>C) | |
15 | g.38299454A>G | CA489922730 | SPRED1 | c.114A>G (p.Gly38=) n.452A>G c.51A>G (p.Gly17=) c.150A>G (p.Gly50=) c.-15-22787A>G (n.-15-22787A>G) | dbSNP |
15 | g.38299454A>T | CA489922731 | SPRED1 | c.114A>T (p.Gly38=) n.452A>T c.51A>T (p.Gly17=) c.150A>T (p.Gly50=) c.-15-22787A>T (n.-15-22787A>T) | |
15 | g.38299455C>A | CA391934125 | SPRED1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.453C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-15-22786C>A (n.-15-22786C>A) | |
15 | g.38299455C= | CA2170788995 | SPRED1 | c.115C= (p.Leu39=) n.453C= c.52C= (p.Leu18=) c.151C= (p.Leu51=) c.-15-22786C= (n.-15-22786C=) | |
15 | g.38299455C>G | CA391934127 | SPRED1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.453C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-15-22786C>G (n.-15-22786C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299455C>T | CA489922732 | SPRED1 | c.115C>T (p.Leu39=) n.453C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.151C>T (p.Leu51=) c.-15-22786C>T (n.-15-22786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299456T>A | CA391934130 | SPRED1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.454T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-15-22785T>A (n.-15-22785T>A) | |
15 | g.38299456T>C | CA391934132 | SPRED1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.454T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-15-22785T>C (n.-15-22785T>C) | |
15 | g.38299456T>G | CA391934134 | SPRED1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.454T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-15-22785T>G (n.-15-22785T>G) | |
15 | g.38299457A>C | CA489922733 | SPRED1 | c.117A>C (p.Leu39=) n.455A>C c.54A>C (p.Leu18=) c.153A>C (p.Leu51=) c.-15-22784A>C (n.-15-22784A>C) | |
15 | g.38299457A>G | CA489922735 | SPRED1 | c.117A>G (p.Leu39=) n.455A>G c.54A>G (p.Leu18=) c.153A>G (p.Leu51=) c.-15-22784A>G (n.-15-22784A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299457A>T | CA489922734 | SPRED1 | c.117A>T (p.Leu39=) n.455A>T c.54A>T (p.Leu18=) c.153A>T (p.Leu51=) c.-15-22784A>T (n.-15-22784A>T) | |
15 | g.38299457_38299460delinsAAGC | CA2170788996 | SPRED1 | c.117_120delinsAAGC (p.Leu39=) n.455_458delinsAAGC c.54_57delinsAAGC (p.Leu18=) c.153_156delinsAAGC (p.Leu51=) c.-15-22784_-15-22781delinsAAGC (n.-15-22784_-15-22781delinsAAGC) | |
15 | g.38299458A>C | CA391934136 | SPRED1 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.456A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-15-22783A>C (n.-15-22783A>C) | |
15 | g.38299458A>G | CA391934139 | SPRED1 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.456A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-15-22783A>G (n.-15-22783A>G) | |
15 | g.38299458A>T | CA391934141 | SPRED1 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.456A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-15-22783A>T (n.-15-22783A>T) | |
15 | g.38299461_38299463del | CA2170788997 | SPRED1 | c.121_123del (p.Ser41del) n.459_461del c.58_60del (p.Ser20del) c.157_159del (p.Ser53del) c.-15-22780_-15-22778del (n.-15-22780_-15-22778del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299459G>A | CA7469995 | SPRED1 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.457G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-15-22782G>A (n.-15-22782G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299459G>C | CA269287898 | SPRED1 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.457G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-15-22782G>C (n.-15-22782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299459G= | CA2170788998 | SPRED1 | c.119G= (p.Ser40=) n.457G= c.56G= (p.Ser19=) c.155G= (p.Ser52=) c.-15-22782G= (n.-15-22782G=) | |
15 | g.38299459G>T | CA391934146 | SPRED1 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.457G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-15-22782G>T (n.-15-22782G>T) | |
15 | g.38299460C>A | CA391934149 | SPRED1 | c.120C>A (p.Ser40Arg) n.458C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-15-22781C>A (n.-15-22781C>A) | |
15 | g.38299460C>G | CA391934151 | SPRED1 | c.120C>G (p.Ser40Arg) n.458C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-15-22781C>G (n.-15-22781C>G) | |
15 | g.38299460C>T | CA489922736 | SPRED1 | c.120C>T (p.Ser40=) n.458C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.156C>T (p.Ser52=) c.-15-22781C>T (n.-15-22781C>T) | |
15 | g.38299461A= | CA2170788999 | SPRED1 | c.121A= (p.Ser41=) n.459A= c.58A= (p.Ser20=) c.157A= (p.Ser53=) c.-15-22780A= (n.-15-22780A=) | |
15 | g.38299461A>C | CA391934154 | SPRED1 | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.459A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-15-22780A>C (n.-15-22780A>C) | |
15 | g.38299461A>G | CA391934156 | SPRED1 | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.459A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-15-22780A>G (n.-15-22780A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299461A>T | CA391934158 | SPRED1 | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.459A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-15-22780A>T (n.-15-22780A>T) | ClinVar |
15 | g.38299462G>A | CA391934161 | SPRED1 | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.460G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-15-22779G>A (n.-15-22779G>A) | |
15 | g.38299462G>C | CA391934162 | SPRED1 | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.460G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-15-22779G>C (n.-15-22779G>C) | |
15 | g.38299462G>T | CA391934164 | SPRED1 | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.460G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-15-22779G>T (n.-15-22779G>T) | |
15 | g.38299463C>A | CA391934167 | SPRED1 | c.123C>A (p.Ser41Arg) n.461C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-15-22778C>A (n.-15-22778C>A) | |
15 | g.38299463C= | CA2170789000 | SPRED1 | c.123C= (p.Ser41=) n.461C= c.60C= (p.Ser20=) c.159C= (p.Ser53=) c.-15-22778C= (n.-15-22778C=) | |
15 | g.38299463C>G | CA391934169 | SPRED1 | c.123C>G (p.Ser41Arg) n.461C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-15-22778C>G (n.-15-22778C>G) | |
15 | g.38299463C>T | CA7469996 | SPRED1 | c.123C>T (p.Ser41=) n.461C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.159C>T (p.Ser53=) c.-15-22778C>T (n.-15-22778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299464G>A | CA142270 | SPRED1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.462G>A c.61G>A (p.Val21Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.-15-22777G>A (n.-15-22777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299464G>C | CA391934174 | SPRED1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.462G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-15-22777G>C (n.-15-22777G>C) | |
15 | g.38299464G= | CA2170789001 | SPRED1 | c.124G= (p.Val42=) n.462G= c.61G= (p.Val21=) c.160G= (p.Val54=) c.-15-22777G= (n.-15-22777G=) | |
15 | g.38299464G>T | CA391934176 | SPRED1 | c.124G>T (p.Val42Phe) n.462G>T c.61G>T (p.Val21Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.-15-22777G>T (n.-15-22777G>T) | |
15 | g.38299465T>A | CA391934179 | SPRED1 | c.125T>A (p.Val42Asp) n.463T>A c.62T>A (p.Val21Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.-15-22776T>A (n.-15-22776T>A) | |
15 | g.38299465T>C | CA391934183 | SPRED1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.463T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-15-22776T>C (n.-15-22776T>C) | |
15 | g.38299465T>G | CA391934181 | SPRED1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.463T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-15-22776T>G (n.-15-22776T>G) | |
15 | g.38299466C>A | CA489922739 | SPRED1 | c.126C>A (p.Val42=) n.464C>A c.63C>A (p.Val21=) c.162C>A (p.Val54=) c.-15-22775C>A (n.-15-22775C>A) | |
15 | g.38299466C>G | CA489922738 | SPRED1 | c.126C>G (p.Val42=) n.464C>G c.63C>G (p.Val21=) c.162C>G (p.Val54=) c.-15-22775C>G (n.-15-22775C>G) | COSMIC |
15 | g.38299466C>T | CA489922737 | SPRED1 | c.126C>T (p.Val42=) n.464C>T c.63C>T (p.Val21=) c.162C>T (p.Val54=) c.-15-22775C>T (n.-15-22775C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299467A>C | CA391934187 | SPRED1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.465A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-15-22774A>C (n.-15-22774A>C) | |
15 | g.38299467A>G | CA391934191 | SPRED1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.465A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-15-22774A>G (n.-15-22774A>G) | |
15 | g.38299467A>T | CA391934189 | SPRED1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.465A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-15-22774A>T (n.-15-22774A>T) | |
15 | g.38299468C>A | CA391934194 | SPRED1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.466C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-15-22773C>A (n.-15-22773C>A) | |
15 | g.38299468C>G | CA391934197 | SPRED1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.466C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-15-22773C>G (n.-15-22773C>G) | |
15 | g.38299468C>T | CA391934199 | SPRED1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.466C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-15-22773C>T (n.-15-22773C>T) | |
15 | g.38299469T>A | CA489922740 | SPRED1 | c.129T>A (p.Thr43=) n.467T>A c.66T>A (p.Thr22=) c.165T>A (p.Thr55=) c.-15-22772T>A (n.-15-22772T>A) | |
15 | g.38299469T>C | CA489922741 | SPRED1 | c.129T>C (p.Thr43=) n.467T>C c.66T>C (p.Thr22=) c.165T>C (p.Thr55=) c.-15-22772T>C (n.-15-22772T>C) | |
15 | g.38299469T>G | CA489922742 | SPRED1 | c.129T>G (p.Thr43=) n.467T>G c.66T>G (p.Thr22=) c.165T>G (p.Thr55=) c.-15-22772T>G (n.-15-22772T>G) | |
15 | g.38299470G>A | CA391934202 | SPRED1 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.468G>A c.67G>A (p.Val23Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.-15-22771G>A (n.-15-22771G>A) | |
15 | g.38299470G>C | CA391934205 | SPRED1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.468G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-15-22771G>C (n.-15-22771G>C) | |
15 | g.38299470G>T | CA391934207 | SPRED1 | c.130G>T (p.Val44Phe) n.468G>T c.67G>T (p.Val23Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.-15-22771G>T (n.-15-22771G>T) | |
15 | g.38299471T>A | CA251961 | SPRED1 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.469T>A c.68T>A (p.Val23Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.-15-22770T>A (n.-15-22770T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299471T>C | CA391934211 | SPRED1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.469T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-15-22770T>C (n.-15-22770T>C) | |
15 | g.38299471T>G | CA391934213 | SPRED1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.469T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-15-22770T>G (n.-15-22770T>G) | |
15 | g.38299471T= | CA2170789002 | SPRED1 | c.131T= (p.Val44=) n.469T= c.68T= (p.Val23=) c.167T= (p.Val56=) c.-15-22770T= (n.-15-22770T=) | |
15 | g.38299472C>A | CA489922743 | SPRED1 | c.132C>A (p.Val44=) n.470C>A c.69C>A (p.Val23=) c.168C>A (p.Val56=) c.-15-22769C>A (n.-15-22769C>A) | |
15 | g.38299472C= | CA2170789003 | SPRED1 | c.132C= (p.Val44=) n.470C= c.69C= (p.Val23=) c.168C= (p.Val56=) c.-15-22769C= (n.-15-22769C=) | |
15 | g.38299472C>G | CA489922744 | SPRED1 | c.132C>G (p.Val44=) n.470C>G c.69C>G (p.Val23=) c.168C>G (p.Val56=) c.-15-22769C>G (n.-15-22769C>G) | |
15 | g.38299472C>T | CA269287899 | SPRED1 | c.132C>T (p.Val44=) n.470C>T c.69C>T (p.Val23=) c.168C>T (p.Val56=) c.-15-22769C>T (n.-15-22769C>T) | dbSNP |
15 | g.38299473T>A | CA391934217 | SPRED1 | c.133T>A (p.Phe45Ile) n.471T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-15-22768T>A (n.-15-22768T>A) | |
15 | g.38299473T>C | CA391934219 | SPRED1 | c.133T>C (p.Phe45Leu) n.471T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-15-22768T>C (n.-15-22768T>C) | |
15 | g.38299473T>G | CA391934222 | SPRED1 | c.133T>G (p.Phe45Val) n.471T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-15-22768T>G (n.-15-22768T>G) | |
15 | g.38299474T>A | CA391934225 | SPRED1 | c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.472T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-15-22767T>A (n.-15-22767T>A) | |
15 | g.38299474T>C | CA391934228 | SPRED1 | c.134T>C (p.Phe45Ser) n.472T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-15-22767T>C (n.-15-22767T>C) | |
15 | g.38299474T>G | CA7469997 | SPRED1 | c.134T>G (p.Phe45Cys) n.472T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-15-22767T>G (n.-15-22767T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299474T= | CA2170789004 | SPRED1 | c.134T= (p.Phe45=) n.472T= c.71T= (p.Phe24=) c.170T= (p.Phe57=) c.-15-22767T= (n.-15-22767T=) | |
15 | g.38299475C>A | CA391934231 | SPRED1 | c.135C>A (p.Phe45Leu) n.473C>A c.72C>A (p.Phe24Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-15-22766C>A (n.-15-22766C>A) | |
15 | g.38299475C= | CA2170789005 | SPRED1 | c.135C= (p.Phe45=) n.473C= c.72C= (p.Phe24=) c.171C= (p.Phe57=) c.-15-22766C= (n.-15-22766C=) | |
15 | g.38299475C>G | CA391934233 | SPRED1 | c.135C>G (p.Phe45Leu) n.473C>G c.72C>G (p.Phe24Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-15-22766C>G (n.-15-22766C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299475C>T | CA489922745 | SPRED1 | c.135C>T (p.Phe45=) n.473C>T c.72C>T (p.Phe24=) c.171C>T (p.Phe57=) c.-15-22766C>T (n.-15-22766C>T) | |
15 | g.38299476A= | CA2170789006 | SPRED1 | c.136A= (p.Lys46=) n.474A= c.73A= (p.Lys25=) c.172A= (p.Lys58=) c.-15-22765A= (n.-15-22765A=) | |
15 | g.38299476A>C | CA391934236 | SPRED1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.474A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.-15-22765A>C (n.-15-22765A>C) | dbSNP |
15 | g.38299476A>G | CA391934238 | SPRED1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.474A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-15-22765A>G (n.-15-22765A>G) | |
15 | g.38299476A>T | CA391934240 | SPRED1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.474A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.-15-22765A>T (n.-15-22765A>T) | |
15 | g.38299477A>C | CA391934242 | SPRED1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.475A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-15-22764A>C (n.-15-22764A>C) | |
15 | g.38299477A>G | CA391934244 | SPRED1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.475A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-15-22764A>G (n.-15-22764A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299477A>T | CA391934246 | SPRED1 | c.137A>T (p.Lys46Ile) n.475A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.-15-22764A>T (n.-15-22764A>T) | |
15 | g.38299478A>C | CA391934248 | SPRED1 | c.138A>C (p.Lys46Asn) n.476A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.-15-22763A>C (n.-15-22763A>C) | |
15 | g.38299478A>G | CA489922746 | SPRED1 | c.138A>G (p.Lys46=) n.476A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.174A>G (p.Lys58=) c.-15-22763A>G (n.-15-22763A>G) | |
15 | g.38299478A>T | CA391934250 | SPRED1 | c.138A>T (p.Lys46Asn) n.476A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.-15-22763A>T (n.-15-22763A>T) | |
15 | g.38299479G>A | CA391934257 | SPRED1 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.477G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.-15-22762G>A (n.-15-22762G>A) | |
15 | g.38299479G>C | CA391934260 | SPRED1 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.477G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.-15-22762G>C (n.-15-22762G>C) | |
15 | g.38299479G>T | CA391934255 | SPRED1 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.477G>T c.76G>T (p.Val26Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.-15-22762G>T (n.-15-22762G>T) | |
15 | g.38299480T>A | CA391934264 | SPRED1 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.478T>A c.77T>A (p.Val26Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.-15-22761T>A (n.-15-22761T>A) | |
15 | g.38299480T>C | CA391934267 | SPRED1 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.478T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.-15-22761T>C (n.-15-22761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299480T>G | CA391934269 | SPRED1 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.478T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.-15-22761T>G (n.-15-22761T>G) | |
15 | g.38299481C>A | CA489922748 | SPRED1 | c.141C>A (p.Val47=) n.479C>A c.78C>A (p.Val26=) c.177C>A (p.Val59=) c.-15-22760C>A (n.-15-22760C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299481C= | CA2170789007 | SPRED1 | c.141C= (p.Val47=) n.479C= c.78C= (p.Val26=) c.177C= (p.Val59=) c.-15-22760C= (n.-15-22760C=) | |
15 | g.38299481C>G | CA489922749 | SPRED1 | c.141C>G (p.Val47=) n.479C>G c.78C>G (p.Val26=) c.177C>G (p.Val59=) c.-15-22760C>G (n.-15-22760C>G) | |
15 | g.38299481C>T | CA7469998 | SPRED1 | c.141C>T (p.Val47=) n.479C>T c.78C>T (p.Val26=) c.177C>T (p.Val59=) c.-15-22760C>T (n.-15-22760C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299482C>A | CA391934273 | SPRED1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.480C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-15-22759C>A (n.-15-22759C>A) | |
15 | g.38299482C= | CA2170789008 | SPRED1 | c.142C= (p.Pro48=) n.480C= c.79C= (p.Pro27=) c.178C= (p.Pro60=) c.-15-22759C= (n.-15-22759C=) | |
15 | g.38299482C>G | CA391934275 | SPRED1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.480C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-15-22759C>G (n.-15-22759C>G) | |
15 | g.38299482C>T | CA391934278 | SPRED1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.480C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-15-22759C>T (n.-15-22759C>T) | dbSNP |
15 | g.38299483C>A | CA391934282 | SPRED1 | c.143C>A (p.Pro48His) n.481C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.179C>A (p.Pro60His) c.-15-22758C>A (n.-15-22758C>A) | |
15 | g.38299483C= | CA2170789009 | SPRED1 | c.143C= (p.Pro48=) n.481C= c.80C= (p.Pro27=) c.179C= (p.Pro60=) c.-15-22758C= (n.-15-22758C=) | |
15 | g.38299483C>G | CA391934284 | SPRED1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.481C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-15-22758C>G (n.-15-22758C>G) | |
15 | g.38299483C>T | CA7469999 | SPRED1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.481C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-15-22758C>T (n.-15-22758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299484T>A | CA489922750 | SPRED1 | c.144T>A (p.Pro48=) n.482T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.180T>A (p.Pro60=) c.-15-22757T>A (n.-15-22757T>A) | |
15 | g.38299484T>C | CA489922751 | SPRED1 | c.144T>C (p.Pro48=) n.482T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.180T>C (p.Pro60=) c.-15-22757T>C (n.-15-22757T>C) | |
15 | g.38299484T>G | CA489922752 | SPRED1 | c.144T>G (p.Pro48=) n.482T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.180T>G (p.Pro60=) c.-15-22757T>G (n.-15-22757T>G) | |
15 | g.38299485C>A | CA391934288 | SPRED1 | c.145C>A (p.His49Asn) n.483C>A c.82C>A (p.His28Asn) c.181C>A (p.His61Asn) c.-15-22756C>A (n.-15-22756C>A) | |
15 | g.38299485C>G | CA391934291 | SPRED1 | c.145C>G (p.His49Asp) n.483C>G c.82C>G (p.His28Asp) c.181C>G (p.His61Asp) c.-15-22756C>G (n.-15-22756C>G) | |
15 | g.38299485C>T | CA391934293 | SPRED1 | c.145C>T (p.His49Tyr) n.483C>T c.82C>T (p.His28Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-15-22756C>T (n.-15-22756C>T) | |
15 | g.38299486A= | CA2170789010 | SPRED1 | c.146A= (p.His49=) n.484A= c.83A= (p.His28=) c.182A= (p.His61=) c.-15-22755A= (n.-15-22755A=) | |
15 | g.38299486A>C | CA391934298 | SPRED1 | c.146A>C (p.His49Pro) n.484A>C c.83A>C (p.His28Pro) c.182A>C (p.His61Pro) c.-15-22755A>C (n.-15-22755A>C) | dbSNP |
15 | g.38299486A>G | CA391934297 | SPRED1 | c.146A>G (p.His49Arg) n.484A>G c.83A>G (p.His28Arg) c.182A>G (p.His61Arg) c.-15-22755A>G (n.-15-22755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299486A>T | CA391934296 | SPRED1 | c.146A>T (p.His49Leu) n.484A>T c.83A>T (p.His28Leu) c.182A>T (p.His61Leu) c.-15-22755A>T (n.-15-22755A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299487T>A | CA391934299 | SPRED1 | c.147T>A (p.His49Gln) n.485T>A c.84T>A (p.His28Gln) c.183T>A (p.His61Gln) c.-15-22754T>A (n.-15-22754T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299487T>C | CA489922753 | SPRED1 | c.147T>C (p.His49=) n.485T>C c.84T>C (p.His28=) c.183T>C (p.His61=) c.-15-22754T>C (n.-15-22754T>C) | |
15 | g.38299487T>G | CA391934300 | SPRED1 | c.147T>G (p.His49Gln) n.485T>G c.84T>G (p.His28Gln) c.183T>G (p.His61Gln) c.-15-22754T>G (n.-15-22754T>G) | |
15 | g.38299487_38299488insTCCC | CA2803804901 | SPRED1 | c.147_148insTCCC (p.Gln50SerfsTer9) n.485_486insTCCC c.84_85insTCCC (p.Gln29SerfsTer9) c.183_184insTCCC (p.Gln62SerfsTer9) c.-15-22754_-15-22753insTCCC (n.-15-22754_-15-22753insTCCC) | |
15 | g.38299488C>A | CA391934301 | SPRED1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.486C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-15-22753C>A (n.-15-22753C>A) | |
15 | g.38299488C= | CA2170789011 | SPRED1 | c.148C= (p.Gln50=) n.486C= c.85C= (p.Gln29=) c.184C= (p.Gln62=) c.-15-22753C= (n.-15-22753C=) | |
15 | g.38299488C>G | CA391934303 | SPRED1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.486C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-15-22753C>G (n.-15-22753C>G) | |
15 | g.38299488C>T | CA269287900 | SPRED1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.486C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-15-22753C>T (n.-15-22753C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.38299489A= | CA2170789012 | SPRED1 | c.149A= (p.Gln50=) n.487A= c.86A= (p.Gln29=) c.185A= (p.Gln62=) c.-15-22752A= (n.-15-22752A=) | |
15 | g.38299489A>C | CA391934305 | SPRED1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.487A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-15-22752A>C (n.-15-22752A>C) | |
15 | g.38299489A>G | CA391934307 | SPRED1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.487A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-15-22752A>G (n.-15-22752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299489A>T | CA391934309 | SPRED1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.487A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-15-22752A>T (n.-15-22752A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299490G>A | CA489922754 | SPRED1 | c.150G>A (p.Gln50=) n.488G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.186G>A (p.Gln62=) c.-15-22751G>A (n.-15-22751G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299490G>C | CA391934311 | SPRED1 | c.150G>C (p.Gln50His) n.488G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.186G>C (p.Gln62His) c.-15-22751G>C (n.-15-22751G>C) | |
15 | g.38299490G>T | CA391934314 | SPRED1 | c.150G>T (p.Gln50His) n.488G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.186G>T (p.Gln62His) c.-15-22751G>T (n.-15-22751G>T) | |
15 | g.38299491G>A | CA391934317 | SPRED1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.489G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-15-22750G>A (n.-15-22750G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299491G>C | CA391934319 | SPRED1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.489G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-15-22750G>C (n.-15-22750G>C) | |
15 | g.38299491G>T | CA391934320 | SPRED1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.489G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-15-22750G>T (n.-15-22750G>T) | COSMIC |
15 | g.38299492A>C | CA391934323 | SPRED1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.490A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-15-22749A>C (n.-15-22749A>C) | |
15 | g.38299492A>G | CA391934326 | SPRED1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.490A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-15-22749A>G (n.-15-22749A>G) | |
15 | g.38299492A>T | CA391934325 | SPRED1 | c.152A>T (p.Glu51Val) n.490A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.-15-22749A>T (n.-15-22749A>T) | |
15 | g.38299493A>C | CA391934330 | SPRED1 | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.491A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.-15-22748A>C (n.-15-22748A>C) | |
15 | g.38299493A>G | CA489922755 | SPRED1 | c.153A>G (p.Glu51=) n.491A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.189A>G (p.Glu63=) c.-15-22748A>G (n.-15-22748A>G) | |
15 | g.38299493A>T | CA391934332 | SPRED1 | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.491A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.-15-22748A>T (n.-15-22748A>T) | |
15 | g.38299494G>A | CA391934333 | SPRED1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.492G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-15-22747G>A (n.-15-22747G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299494G>C | CA391934335 | SPRED1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.492G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-15-22747G>C (n.-15-22747G>C) | |
15 | g.38299494G>T | CA391934340 | SPRED1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.492G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-15-22747G>T (n.-15-22747G>T) | |
15 | g.38299495A>C | CA391934343 | SPRED1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.493A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-15-22746A>C (n.-15-22746A>C) | |
15 | g.38299495A>G | CA391934345 | SPRED1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.493A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-15-22746A>G (n.-15-22746A>G) | |
15 | g.38299495A>T | CA391934348 | SPRED1 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.493A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.-15-22746A>T (n.-15-22746A>T) | |
15 | g.38299496G>A | CA489922756 | SPRED1 | c.156G>A (p.Glu52=) n.494G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.192G>A (p.Glu64=) c.-15-22745G>A (n.-15-22745G>A) | |
15 | g.38299496G>C | CA391934350 | SPRED1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.494G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-15-22745G>C (n.-15-22745G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299496G>T | CA391934352 | SPRED1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.494G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-15-22745G>T (n.-15-22745G>T) | |
15 | g.38299497A= | CA2170789013 | SPRED1 | c.157A= (p.Asn53=) n.495A= c.94A= (p.Asn32=) c.193A= (p.Asn65=) c.-15-22744A= (n.-15-22744A=) | |
15 | g.38299497A>C | CA391934353 | SPRED1 | c.157A>C (p.Asn53His) n.495A>C c.94A>C (p.Asn32His) c.193A>C (p.Asn65His) c.-15-22744A>C (n.-15-22744A>C) | |
15 | g.38299497A>G | CA391934354 | SPRED1 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.495A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.-15-22744A>G (n.-15-22744A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299497A>T | CA391934355 | SPRED1 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.495A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.-15-22744A>T (n.-15-22744A>T) | |
15 | g.38299498A>C | CA391934356 | SPRED1 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.496A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.-15-22743A>C (n.-15-22743A>C) | |
15 | g.38299498A>G | CA391934358 | SPRED1 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.496A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.-15-22743A>G (n.-15-22743A>G) | |
15 | g.38299498A>T | CA391934359 | SPRED1 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.496A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.-15-22743A>T (n.-15-22743A>T) | |
15 | g.38299499T>A | CA391934364 | SPRED1 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.497T>A c.96T>A (p.Asn32Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.-15-22742T>A (n.-15-22742T>A) | |
15 | g.38299499T>C | CA489922758 | SPRED1 | c.159T>C (p.Asn53=) n.497T>C c.96T>C (p.Asn32=) c.195T>C (p.Asn65=) c.-15-22742T>C (n.-15-22742T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299499T>G | CA391934361 | SPRED1 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.497T>G c.96T>G (p.Asn32Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.-15-22742T>G (n.-15-22742T>G) | |
15 | g.38299500G>A | CA391934366 | SPRED1 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.498G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.-15-22741G>A (n.-15-22741G>A) | |
15 | g.38299500G>C | CA391934369 | SPRED1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.498G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-15-22741G>C (n.-15-22741G>C) | |
15 | g.38299500G>T | CA391934371 | SPRED1 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.498G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.-15-22741G>T (n.-15-22741G>T) | ClinVar |
15 | g.38299501G>A | CA391934379 | SPRED1 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.499G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.-15-22740G>A (n.-15-22740G>A) | |
15 | g.38299501G>C | CA391934380 | SPRED1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.499G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-15-22740G>C (n.-15-22740G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299501G= | CA2170789014 | SPRED1 | c.161G= (p.Gly54=) n.499G= c.98G= (p.Gly33=) c.197G= (p.Gly66=) c.-15-22740G= (n.-15-22740G=) | |
15 | g.38299501G>T | CA391934383 | SPRED1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.499G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.-15-22740G>T (n.-15-22740G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299502C>A | CA489922759 | SPRED1 | c.162C>A (p.Gly54=) n.500C>A c.99C>A (p.Gly33=) c.198C>A (p.Gly66=) c.-15-22739C>A (n.-15-22739C>A) | |
15 | g.38299502C>G | CA489922760 | SPRED1 | c.162C>G (p.Gly54=) n.500C>G c.99C>G (p.Gly33=) c.198C>G (p.Gly66=) c.-15-22739C>G (n.-15-22739C>G) | |
15 | g.38299502C>T | CA489922761 | SPRED1 | c.162C>T (p.Gly54=) n.500C>T c.99C>T (p.Gly33=) c.198C>T (p.Gly66=) c.-15-22739C>T (n.-15-22739C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299503del | CA2573053991 | SPRED1 | c.163del (p.Cys55ValfsTer?) n.501del c.100del (p.Cys34ValfsTer?) c.199del (p.Cys67ValfsTer?) c.-15-22738del (n.-15-22738del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299503T>A | CA391934392 | SPRED1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.501T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.-15-22738T>A (n.-15-22738T>A) | |
15 | g.38299503T>C | CA7470000 | SPRED1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.501T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.-15-22738T>C (n.-15-22738T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299503T>G | CA391934388 | SPRED1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.501T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.-15-22738T>G (n.-15-22738T>G) | |
15 | g.38299503T= | CA2170789015 | SPRED1 | c.163T= (p.Cys55=) n.501T= c.100T= (p.Cys34=) c.199T= (p.Cys67=) c.-15-22738T= (n.-15-22738T=) | |
15 | g.38299504G>A | CA391934394 | SPRED1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.502G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.-15-22737G>A (n.-15-22737G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299504G>C | CA391934396 | SPRED1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.502G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.-15-22737G>C (n.-15-22737G>C) | |
15 | g.38299504G>T | CA391934398 | SPRED1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.502G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.-15-22737G>T (n.-15-22737G>T) | |
15 | g.38299505T>A | CA391934401 | SPRED1 | c.165T>A (p.Cys55Ter) n.503T>A c.102T>A (p.Cys34Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.-15-22736T>A (n.-15-22736T>A) | |
15 | g.38299505T>C | CA489922762 | SPRED1 | c.165T>C (p.Cys55=) n.503T>C c.102T>C (p.Cys34=) c.201T>C (p.Cys67=) c.-15-22736T>C (n.-15-22736T>C) | |
15 | g.38299505T>G | CA391934405 | SPRED1 | c.165T>G (p.Cys55Trp) n.503T>G c.102T>G (p.Cys34Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.-15-22736T>G (n.-15-22736T>G) | |
15 | g.38299506G>A | CA391934407 | SPRED1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.504G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-15-22735G>A (n.-15-22735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299506G>C | CA391934412 | SPRED1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.504G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-15-22735G>C (n.-15-22735G>C) | |
15 | g.38299506G= | CA2170789016 | SPRED1 | c.166G= (p.Ala56=) n.504G= c.103G= (p.Ala35=) c.202G= (p.Ala68=) c.-15-22735G= (n.-15-22735G=) | |
15 | g.38299506G>T | CA391934409 | SPRED1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.504G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-15-22735G>T (n.-15-22735G>T) | |
15 | g.38299507C>A | CA391934414 | SPRED1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.505C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-15-22734C>A (n.-15-22734C>A) | |
15 | g.38299507C>G | CA391934415 | SPRED1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.505C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-15-22734C>G (n.-15-22734C>G) | |
15 | g.38299507C>T | CA391934419 | SPRED1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.505C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.-15-22734C>T (n.-15-22734C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299508T>A | CA489922763 | SPRED1 | c.168T>A (p.Ala56=) n.506T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.204T>A (p.Ala68=) c.-15-22733T>A (n.-15-22733T>A) | |
15 | g.38299508T>C | CA489922764 | SPRED1 | c.168T>C (p.Ala56=) n.506T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.204T>C (p.Ala68=) c.-15-22733T>C (n.-15-22733T>C) | |
15 | g.38299508T>G | CA7470001 | SPRED1 | c.168T>G (p.Ala56=) n.506T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.204T>G (p.Ala68=) c.-15-22733T>G (n.-15-22733T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299508T= | CA2170789017 | SPRED1 | c.168T= (p.Ala56=) n.506T= c.105T= (p.Ala35=) c.204T= (p.Ala68=) c.-15-22733T= (n.-15-22733T=) | |
15 | g.38299509G>A | CA391934423 | SPRED1 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.507G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-15-22732G>A (n.-15-22732G>A) | |
15 | g.38299509G>C | CA391934425 | SPRED1 | c.169G>C (p.Asp57His) n.507G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.205G>C (p.Asp69His) c.-15-22732G>C (n.-15-22732G>C) | |
15 | g.38299509G>T | CA391934428 | SPRED1 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.507G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-15-22732G>T (n.-15-22732G>T) | |
15 | g.38299510A= | CA2170789018 | SPRED1 | c.170A= (p.Asp57=) n.508A= c.107A= (p.Asp36=) c.206A= (p.Asp69=) c.-15-22731A= (n.-15-22731A=) | |
15 | g.38299510A>C | CA391934430 | SPRED1 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.508A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-15-22731A>C (n.-15-22731A>C) | |
15 | g.38299510A>G | CA269287901 | SPRED1 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.508A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-15-22731A>G (n.-15-22731A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299510A>T | CA391934434 | SPRED1 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.508A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.-15-22731A>T (n.-15-22731A>T) | |
15 | g.38299511C>A | CA391934436 | SPRED1 | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.509C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.-15-22730C>A (n.-15-22730C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299511C= | CA2170789019 | SPRED1 | c.171C= (p.Asp57=) n.509C= c.108C= (p.Asp36=) c.207C= (p.Asp69=) c.-15-22730C= (n.-15-22730C=) | |
15 | g.38299511C>G | CA391934437 | SPRED1 | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.509C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.-15-22730C>G (n.-15-22730C>G) | |
15 | g.38299511C>T | CA489922765 | SPRED1 | c.171C>T (p.Asp57=) n.509C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.207C>T (p.Asp69=) c.-15-22730C>T (n.-15-22730C>T) | |
15 | g.38299512T>A | CA7470002 | SPRED1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.510T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-15-22729T>A (n.-15-22729T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299512T>C | CA391934441 | SPRED1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.510T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-15-22729T>C (n.-15-22729T>C) | |
15 | g.38299512T>G | CA391934443 | SPRED1 | c.172T>G (p.Phe58Val) n.510T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-15-22729T>G (n.-15-22729T>G) | |
15 | g.38299512T= | CA2170789020 | SPRED1 | c.172T= (p.Phe58=) n.510T= c.109T= (p.Phe37=) c.208T= (p.Phe70=) c.-15-22729T= (n.-15-22729T=) | |
15 | g.38299517dup | CA1139663842 | SPRED1 | c.177dup (p.Ile60TyrfsTer18) n.515dup c.114dup (p.Ile39TyrfsTer18) c.213dup (p.Ile72TyrfsTer18) c.-15-22724dup (n.-15-22724dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299517del | CA658761233 | SPRED1 | c.177del (p.Phe59LeufsTer?) n.515del c.114del (p.Phe38LeufsTer?) c.213del (p.Phe71LeufsTer?) c.-15-22724del (n.-15-22724del) | ClinVar |
15 | g.38299514_38299517del | CA645573721 | SPRED1 | c.174_177del (p.Phe58LeufsTer?) n.512_515del c.111_114del (p.Phe37LeufsTer?) c.210_213del (p.Phe70LeufsTer?) c.-15-22727_-15-22724del (n.-15-22727_-15-22724del) | COSMIC |
15 | g.38299513T>A | CA391934448 | SPRED1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.511T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-15-22728T>A (n.-15-22728T>A) | |
15 | g.38299513T>C | CA391934449 | SPRED1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.511T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-15-22728T>C (n.-15-22728T>C) | |
15 | g.38299513T>G | CA391934452 | SPRED1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.511T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-15-22728T>G (n.-15-22728T>G) | |
15 | g.38299514T>A | CA391934453 | SPRED1 | c.174T>A (p.Phe58Leu) n.512T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.-15-22727T>A (n.-15-22727T>A) | |
15 | g.38299514T>C | CA489922766 | SPRED1 | c.174T>C (p.Phe58=) n.512T>C c.111T>C (p.Phe37=) c.210T>C (p.Phe70=) c.-15-22727T>C (n.-15-22727T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299514T>G | CA391934455 | SPRED1 | c.174T>G (p.Phe58Leu) n.512T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) c.-15-22727T>G (n.-15-22727T>G) | |
15 | g.38299514T= | CA2170789021 | SPRED1 | c.174T= (p.Phe58=) n.512T= c.111T= (p.Phe37=) c.210T= (p.Phe70=) c.-15-22727T= (n.-15-22727T=) | |
15 | g.38299515T>A | CA391934458 | SPRED1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.513T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.-15-22726T>A (n.-15-22726T>A) | |
15 | g.38299515T>C | CA391934460 | SPRED1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.513T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.-15-22726T>C (n.-15-22726T>C) | |
15 | g.38299515T>G | CA391934462 | SPRED1 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.513T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.-15-22726T>G (n.-15-22726T>G) | |
15 | g.38299516T>A | CA391934466 | SPRED1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.514T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.-15-22725T>A (n.-15-22725T>A) | |
15 | g.38299516T>C | CA391934468 | SPRED1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.514T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.-15-22725T>C (n.-15-22725T>C) | |
15 | g.38299516T>G | CA391934469 | SPRED1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.514T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.-15-22725T>G (n.-15-22725T>G) | |
15 | g.38299517T>A | CA391934476 | SPRED1 | c.177T>A (p.Phe59Leu) n.515T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.-15-22724T>A (n.-15-22724T>A) | |
15 | g.38299517T>C | CA142272 | SPRED1 | c.177T>C (p.Phe59=) n.515T>C c.114T>C (p.Phe38=) c.213T>C (p.Phe71=) c.-15-22724T>C (n.-15-22724T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299517T>G | CA391934472 | SPRED1 | c.177T>G (p.Phe59Leu) n.515T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.-15-22724T>G (n.-15-22724T>G) | |
15 | g.38299517T= | CA2170789022 | SPRED1 | c.177T= (p.Phe59=) n.515T= c.114T= (p.Phe38=) c.213T= (p.Phe71=) c.-15-22724T= (n.-15-22724T=) | |
15 | g.38299518A= | CA2170789023 | SPRED1 | c.178A= (p.Ile60=) n.516A= c.115A= (p.Ile39=) c.214A= (p.Ile72=) c.-15-22723A= (n.-15-22723A=) | |
15 | g.38299518A>C | CA391934479 | SPRED1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.516A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-15-22723A>C (n.-15-22723A>C) | |
15 | g.38299518A>G | CA7470003 | SPRED1 | c.178A>G (p.Ile60Val) n.516A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-15-22723A>G (n.-15-22723A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299518A>T | CA391934481 | SPRED1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.516A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-15-22723A>T (n.-15-22723A>T) | |
15 | g.38299519T>A | CA391934484 | SPRED1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.517T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-15-22722T>A (n.-15-22722T>A) | |
15 | g.38299519T>C | CA391934485 | SPRED1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.517T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-15-22722T>C (n.-15-22722T>C) | |
15 | g.38299519T>G | CA391934492 | SPRED1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.517T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-15-22722T>G (n.-15-22722T>G) | |
15 | g.38299520C>A | CA489922767 | SPRED1 | c.180C>A (p.Ile60=) n.518C>A c.117C>A (p.Ile39=) c.216C>A (p.Ile72=) c.-15-22721C>A (n.-15-22721C>A) | |
15 | g.38299520C>G | CA391934493 | SPRED1 | c.180C>G (p.Ile60Met) n.518C>G c.117C>G (p.Ile39Met) c.216C>G (p.Ile72Met) c.-15-22721C>G (n.-15-22721C>G) | |
15 | g.38299520C>T | CA489922768 | SPRED1 | c.180C>T (p.Ile60=) n.518C>T c.117C>T (p.Ile39=) c.216C>T (p.Ile72=) c.-15-22721C>T (n.-15-22721C>T) | |
15 | g.38299521C>A | CA391934496 | SPRED1 | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.519C>A c.118C>A (p.Arg40Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-15-22720C>A (n.-15-22720C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299521C= | CA2170789024 | SPRED1 | c.181C= (p.Arg61=) n.519C= c.118C= (p.Arg40=) c.217C= (p.Arg73=) c.-15-22720C= (n.-15-22720C=) | |
15 | g.38299521C>G | CA391934497 | SPRED1 | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.519C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-15-22720C>G (n.-15-22720C>G) | |
15 | g.38299521C>T | CA7470004 | SPRED1 | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.519C>T c.118C>T (p.Arg40Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-15-22720C>T (n.-15-22720C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299522G>A | CA7470006 | SPRED1 | c.182G>A (p.Arg61His) n.520G>A c.119G>A (p.Arg40His) c.218G>A (p.Arg73His) c.-15-22719G>A (n.-15-22719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299522G>C | CA391934503 | SPRED1 | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.520G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-15-22719G>C (n.-15-22719G>C) | |
15 | g.38299522G= | CA2170789025 | SPRED1 | c.182G= (p.Arg61=) n.520G= c.119G= (p.Arg40=) c.218G= (p.Arg73=) c.-15-22719G= (n.-15-22719G=) | |
15 | g.38299522G>T | CA7470005 | SPRED1 | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.520G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-15-22719G>T (n.-15-22719G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299523T>A | CA489922769 | SPRED1 | c.183T>A (p.Arg61=) n.521T>A c.120T>A (p.Arg40=) c.219T>A (p.Arg73=) c.-15-22718T>A (n.-15-22718T>A) | |
15 | g.38299523T>C | CA489922770 | SPRED1 | c.183T>C (p.Arg61=) n.521T>C c.120T>C (p.Arg40=) c.219T>C (p.Arg73=) c.-15-22718T>C (n.-15-22718T>C) | |
15 | g.38299523T>G | CA489922771 | SPRED1 | c.183T>G (p.Arg61=) n.521T>G c.120T>G (p.Arg40=) c.219T>G (p.Arg73=) c.-15-22718T>G (n.-15-22718T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299523T= | CA2170789026 | SPRED1 | c.183T= (p.Arg61=) n.521T= c.120T= (p.Arg40=) c.219T= (p.Arg73=) c.-15-22718T= (n.-15-22718T=) | |
15 | g.38299524G>A | CA391934507 | SPRED1 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.522G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.-15-22717G>A (n.-15-22717G>A) | |
15 | g.38299524G>C | CA391934508 | SPRED1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.522G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-15-22717G>C (n.-15-22717G>C) | |
15 | g.38299524G>T | CA391934511 | SPRED1 | c.184G>T (p.Gly62Ter) n.522G>T c.121G>T (p.Gly41Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.-15-22717G>T (n.-15-22717G>T) | |
15 | g.38299525G>A | CA391934513 | SPRED1 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.523G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-15-22716G>A (n.-15-22716G>A) | COSMIC |
15 | g.38299525G>C | CA391934517 | SPRED1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.523G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-15-22716G>C (n.-15-22716G>C) | |
15 | g.38299525G>T | CA391934515 | SPRED1 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.523G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-15-22716G>T (n.-15-22716G>T) | |
15 | g.38299526A>C | CA489922772 | SPRED1 | c.186A>C (p.Gly62=) n.524A>C c.123A>C (p.Gly41=) c.222A>C (p.Gly74=) c.-15-22715A>C (n.-15-22715A>C) | |
15 | g.38299526A>G | CA489922774 | SPRED1 | c.186A>G (p.Gly62=) n.524A>G c.123A>G (p.Gly41=) c.222A>G (p.Gly74=) c.-15-22715A>G (n.-15-22715A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299526A>T | CA489922773 | SPRED1 | c.186A>T (p.Gly62=) n.524A>T c.123A>T (p.Gly41=) c.222A>T (p.Gly74=) c.-15-22715A>T (n.-15-22715A>T) | |
15 | g.38299527G>A | CA391934520 | SPRED1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.525G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-15-22714G>A (n.-15-22714G>A) | |
15 | g.38299527G>C | CA391934522 | SPRED1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.525G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-15-22714G>C (n.-15-22714G>C) | |
15 | g.38299527G>T | CA391934524 | SPRED1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.525G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-15-22714G>T (n.-15-22714G>T) | |
15 | g.38299528A>C | CA391934526 | SPRED1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.526A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-15-22713A>C (n.-15-22713A>C) | |
15 | g.38299528A>G | CA391934529 | SPRED1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.526A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-15-22713A>G (n.-15-22713A>G) | |
15 | g.38299528A>T | CA391934530 | SPRED1 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.526A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-15-22713A>T (n.-15-22713A>T) | |
15 | g.38299529G>A | CA489922775 | SPRED1 | c.189G>A (p.Glu63=) n.527G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.225G>A (p.Glu75=) c.-15-22712G>A (n.-15-22712G>A) | |
15 | g.38299529G>C | CA391934531 | SPRED1 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.527G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-15-22712G>C (n.-15-22712G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299529G>T | CA391934532 | SPRED1 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.527G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-15-22712G>T (n.-15-22712G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299530C>A | CA489922776 | SPRED1 | c.190C>A (p.Arg64=) n.528C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.226C>A (p.Arg76=) c.-15-22711C>A (n.-15-22711C>A) | |
15 | g.38299530C= | CA2170789027 | SPRED1 | c.190C= (p.Arg64=) n.528C= c.127C= (p.Arg43=) c.226C= (p.Arg76=) c.-15-22711C= (n.-15-22711C=) | |
15 | g.38299530C>G | CA391934537 | SPRED1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) n.528C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-15-22711C>G (n.-15-22711C>G) | |
15 | g.38299530C>T | CA251955 | SPRED1 | c.190C>T (p.Arg64Ter) n.528C>T c.127C>T (p.Arg43Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.-15-22711C>T (n.-15-22711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299531G>A | CA7470007 | SPRED1 | c.191G>A (p.Arg64Gln) n.529G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-15-22710G>A (n.-15-22710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299531G>C | CA391934542 | SPRED1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) n.529G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-15-22710G>C (n.-15-22710G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299531G= | CA2170789028 | SPRED1 | c.191G= (p.Arg64=) n.529G= c.128G= (p.Arg43=) c.227G= (p.Arg76=) c.-15-22710G= (n.-15-22710G=) | |
15 | g.38299531G>T | CA391934540 | SPRED1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) n.529G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-15-22710G>T (n.-15-22710G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299532A>C | CA489922777 | SPRED1 | c.192A>C (p.Arg64=) n.530A>C c.129A>C (p.Arg43=) c.228A>C (p.Arg76=) c.-15-22709A>C (n.-15-22709A>C) | |
15 | g.38299532A>G | CA489922778 | SPRED1 | c.192A>G (p.Arg64=) n.530A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.228A>G (p.Arg76=) c.-15-22709A>G (n.-15-22709A>G) | |
15 | g.38299532A>T | CA489922779 | SPRED1 | c.192A>T (p.Arg64=) n.530A>T c.129A>T (p.Arg43=) c.228A>T (p.Arg76=) c.-15-22709A>T (n.-15-22709A>T) | |
15 | g.38299533C>A | CA391934545 | SPRED1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.531C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.-15-22708C>A (n.-15-22708C>A) | |
15 | g.38299533C= | CA2170789029 | SPRED1 | c.193C= (p.Leu65=) n.531C= c.130C= (p.Leu44=) c.229C= (p.Leu77=) c.-15-22708C= (n.-15-22708C=) | |
15 | g.38299533C>G | CA391934547 | SPRED1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.531C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.-15-22708C>G (n.-15-22708C>G) | |
15 | g.38299533C>T | CA391934549 | SPRED1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.531C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.-15-22708C>T (n.-15-22708C>T) | dbSNP |
15 | g.38299534T>A | CA391934551 | SPRED1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.532T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.230T>A (p.Leu77His) c.-15-22707T>A (n.-15-22707T>A) | |
15 | g.38299534T>C | CA391934552 | SPRED1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.532T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-15-22707T>C (n.-15-22707T>C) | |
15 | g.38299534T>G | CA391934554 | SPRED1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.532T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-15-22707T>G (n.-15-22707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299534T= | CA2170789030 | SPRED1 | c.194T= (p.Leu65=) n.532T= c.131T= (p.Leu44=) c.230T= (p.Leu77=) c.-15-22707T= (n.-15-22707T=) | |
15 | g.38299535C>A | CA489922782 | SPRED1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.533C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.231C>A (p.Leu77=) c.-15-22706C>A (n.-15-22706C>A) | |
15 | g.38299535C>G | CA489922780 | SPRED1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.533C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.231C>G (p.Leu77=) c.-15-22706C>G (n.-15-22706C>G) | |
15 | g.38299535C>T | CA489922781 | SPRED1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.533C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.231C>T (p.Leu77=) c.-15-22706C>T (n.-15-22706C>T) | |
15 | g.38299536A= | CA2170789031 | SPRED1 | c.196A= (p.Arg66=) n.534A= c.133A= (p.Arg45=) c.232A= (p.Arg78=) c.-15-22705A= (n.-15-22705A=) | |
15 | g.38299536A>C | CA7470008 | SPRED1 | c.196A>C (p.Arg66=) n.534A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-15-22705A>C (n.-15-22705A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299536A>G | CA391934557 | SPRED1 | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.534A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-15-22705A>G (n.-15-22705A>G) | |
15 | g.38299536A>T | CA391934559 | SPRED1 | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.534A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.-15-22705A>T (n.-15-22705A>T) | |
15 | g.38299537G>A | CA391934562 | SPRED1 | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.535G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-15-22704G>A (n.-15-22704G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299537G>C | CA391934564 | SPRED1 | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.535G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-15-22704G>C (n.-15-22704G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299537G= | CA2170789032 | SPRED1 | c.197G= (p.Arg66=) n.535G= c.134G= (p.Arg45=) c.233G= (p.Arg78=) c.-15-22704G= (n.-15-22704G=) | |
15 | g.38299537G>T | CA391934566 | SPRED1 | c.197G>T (p.Arg66Met) n.535G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.-15-22704G>T (n.-15-22704G>T) | |
15 | g.38299538G>A | CA489922783 | SPRED1 | c.198G>A (p.Arg66=) n.536G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.234G>A (p.Arg78=) c.-15-22703G>A (n.-15-22703G>A) | |
15 | g.38299538G>C | CA391934567 | SPRED1 | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.536G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>C (n.-15-22703G>C) | |
15 | g.38299538G>T | CA391934574 | SPRED1 | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.536G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.-15-22703G>T (n.-15-22703G>T) | |
15 | g.38299539G>A | CA391934576 | SPRED1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.537G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-15-22702G>A (n.-15-22702G>A) | |
15 | g.38299539G>C | CA391934581 | SPRED1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.537G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-15-22702G>C (n.-15-22702G>C) | |
15 | g.38299539G>T | CA391934579 | SPRED1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.537G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-15-22702G>T (n.-15-22702G>T) |