Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299371A>C | CA391933709 | SPRED1 | c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.371-2A>C c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) c.-15-22870A>C (n.-15-22870A>C) | |
15 | g.38299371A>G | CA391933711 | SPRED1 | c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.371-2A>G c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) c.-15-22870A>G (n.-15-22870A>G) | |
15 | g.38299371A>T | CA391933712 | SPRED1 | c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.371-2A>T c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) c.-15-22870A>T (n.-15-22870A>T) | |
15 | g.38299372G>A | CA391933714 | SPRED1 | c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.371-1G>A c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) c.-15-22869G>A (n.-15-22869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299372G>C | CA391933715 | SPRED1 | c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.371-1G>C c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) c.-15-22869G>C (n.-15-22869G>C) | |
15 | g.38299372G= | CA2170788965 | SPRED1 | c.33-1G= (n.33-1G=) n.371-1G= c.-31-1G= (n.-31-1G=) c.69-1G= (n.69-1G=) c.-15-22869G= (n.-15-22869G=) | |
15 | g.38299372G>T | CA391933717 | SPRED1 | c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.371-1G>T c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) c.-15-22869G>T (n.-15-22869G>T) | |
15 | g.38299373T>A | CA391933721 | SPRED1 | c.33T>A (p.Asp11Glu) n.371T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.69T>A (p.His23Gln) c.-15-22868T>A (n.-15-22868T>A) | |
15 | g.38299373T>C | CA489922624 | SPRED1 | c.33T>C (p.Asp11=) n.371T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.69T>C (p.His23=) c.-15-22868T>C (n.-15-22868T>C) | |
15 | g.38299373T>G | CA391933723 | SPRED1 | c.33T>G (p.Asp11Glu) n.371T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.69T>G (p.His23Gln) c.-15-22868T>G (n.-15-22868T>G) | |
15 | g.38299374A>C | CA391933730 | SPRED1 | c.34A>C (p.Asn12His) n.372A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.-15-22867A>C (n.-15-22867A>C) | |
15 | g.38299374A>G | CA391933728 | SPRED1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.372A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-15-22867A>G (n.-15-22867A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299374A>T | CA391933726 | SPRED1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.372A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-15-22867A>T (n.-15-22867A>T) | |
15 | g.38299375A>C | CA391933731 | SPRED1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.373A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-15-22866A>C (n.-15-22866A>C) | |
15 | g.38299375A>G | CA391933734 | SPRED1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.373A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-15-22866A>G (n.-15-22866A>G) | |
15 | g.38299375A>T | CA391933737 | SPRED1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.373A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-15-22866A>T (n.-15-22866A>T) | |
15 | g.38299376T>A | CA391933740 | SPRED1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) n.374T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys) c.-15-22865T>A (n.-15-22865T>A) | |
15 | g.38299376T>C | CA489922626 | SPRED1 | c.36T>C (p.Asn12=) n.374T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.72T>C (p.Asn24=) c.-15-22865T>C (n.-15-22865T>C) | |
15 | g.38299376T>G | CA391933743 | SPRED1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) n.374T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys) c.-15-22865T>G (n.-15-22865T>G) | |
15 | g.38299377A>C | CA391933746 | SPRED1 | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.375A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-15-22864A>C (n.-15-22864A>C) | |
15 | g.38299377A>G | CA391933747 | SPRED1 | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.375A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-15-22864A>G (n.-15-22864A>G) | |
15 | g.38299377A>T | CA391933749 | SPRED1 | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.375A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-15-22864A>T (n.-15-22864A>T) | |
15 | g.38299378G>A | CA16042916 | SPRED1 | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.376G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-15-22863G>A (n.-15-22863G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299378G>C | CA391933754 | SPRED1 | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.376G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-15-22863G>C (n.-15-22863G>C) | |
15 | g.38299378G= | CA2170788966 | SPRED1 | c.38G= (p.Ser13=) n.376G= c.-26G= (n.-26G=) c.74G= (p.Ser25=) c.-15-22863G= (n.-15-22863G=) | |
15 | g.38299378G>T | CA391933756 | SPRED1 | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.376G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-15-22863G>T (n.-15-22863G>T) | |
15 | g.38299379T>A | CA391933759 | SPRED1 | c.39T>A (p.Ser13Arg) n.377T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.-15-22862T>A (n.-15-22862T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299379T>C | CA489922628 | SPRED1 | c.39T>C (p.Ser13=) n.377T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.75T>C (p.Ser25=) c.-15-22862T>C (n.-15-22862T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299379T>G | CA391933760 | SPRED1 | c.39T>G (p.Ser13Arg) n.377T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.-15-22862T>G (n.-15-22862T>G) | |
15 | g.38299379T= | CA2170788967 | SPRED1 | c.39T= (p.Ser13=) n.377T= c.-25T= (n.-25T=) c.75T= (p.Ser25=) c.-15-22862T= (n.-15-22862T=) | |
15 | g.38299380del | CA2573150665 | SPRED1 | c.40del (p.Tyr14MetfsTer8) n.378del c.-24del (n.-24del) c.76del (p.Tyr26MetfsTer8) c.-15-22861del (n.-15-22861del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299380T>A | CA391933766 | SPRED1 | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.378T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-15-22861T>A (n.-15-22861T>A) | |
15 | g.38299380T>C | CA391933768 | SPRED1 | c.40T>C (p.Tyr14His) n.378T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.-15-22861T>C (n.-15-22861T>C) | |
15 | g.38299380T>G | CA391933763 | SPRED1 | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.378T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-15-22861T>G (n.-15-22861T>G) | |
15 | g.38299381A= | CA2170788968 | SPRED1 | c.41A= (p.Tyr14=) n.379A= c.-23A= (n.-23A=) c.77A= (p.Tyr26=) c.-15-22860A= (n.-15-22860A=) | |
15 | g.38299381A>C | CA391933773 | SPRED1 | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.379A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-15-22860A>C (n.-15-22860A>C) | |
15 | g.38299381A>G | CA391933771 | SPRED1 | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.379A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-15-22860A>G (n.-15-22860A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299381A>T | CA391933774 | SPRED1 | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.379A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-15-22860A>T (n.-15-22860A>T) | |
15 | g.38299382T>A | CA391933778 | SPRED1 | c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.380T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.-15-22859T>A (n.-15-22859T>A) | |
15 | g.38299382T>C | CA7469986 | SPRED1 | c.42T>C (p.Tyr14=) n.380T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) c.-15-22859T>C (n.-15-22859T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299382T>G | CA391933781 | SPRED1 | c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.380T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.-15-22859T>G (n.-15-22859T>G) | ClinVar |
15 | g.38299382T= | CA2170788969 | SPRED1 | c.42T= (p.Tyr14=) n.380T= c.-22T= (n.-22T=) c.78T= (p.Tyr26=) c.-15-22859T= (n.-15-22859T=) | |
15 | g.38299383G>A | CA7469987 | SPRED1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.381G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-15-22858G>A (n.-15-22858G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299383G>C | CA391933785 | SPRED1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.381G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-15-22858G>C (n.-15-22858G>C) | |
15 | g.38299383G= | CA2170788970 | SPRED1 | c.43G= (p.Ala15=) n.381G= c.-21G= (n.-21G=) c.79G= (p.Ala27=) c.-15-22858G= (n.-15-22858G=) | |
15 | g.38299383G>T | CA391933787 | SPRED1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.381G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-15-22858G>T (n.-15-22858G>T) | |
15 | g.38299384C>A | CA391933789 | SPRED1 | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.382C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-15-22857C>A (n.-15-22857C>A) | |
15 | g.38299384C= | CA2170788971 | SPRED1 | c.44C= (p.Ala15=) n.382C= c.-20C= (n.-20C=) c.80C= (p.Ala27=) c.-15-22857C= (n.-15-22857C=) | |
15 | g.38299384C>G | CA391933790 | SPRED1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.382C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-15-22857C>G (n.-15-22857C>G) | |
15 | g.38299384C>T | CA391933792 | SPRED1 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.382C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-15-22857C>T (n.-15-22857C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299385A>C | CA489922632 | SPRED1 | c.45A>C (p.Ala15=) n.383A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.81A>C (p.Ala27=) c.-15-22856A>C (n.-15-22856A>C) | |
15 | g.38299385A>G | CA489922631 | SPRED1 | c.45A>G (p.Ala15=) n.383A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.81A>G (p.Ala27=) c.-15-22856A>G (n.-15-22856A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299385A>T | CA489922630 | SPRED1 | c.45A>T (p.Ala15=) n.383A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.81A>T (p.Ala27=) c.-15-22856A>T (n.-15-22856A>T) | |
15 | g.38299386C>A | CA489922633 | SPRED1 | c.46C>A (p.Arg16=) n.384C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.82C>A (p.Arg28=) c.-15-22855C>A (n.-15-22855C>A) | |
15 | g.38299386C= | CA2170788972 | SPRED1 | c.46C= (p.Arg16=) n.384C= c.-18C= (n.-18C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-15-22855C= (n.-15-22855C=) | |
15 | g.38299386C>G | CA391933794 | SPRED1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.384C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-15-22855C>G (n.-15-22855C>G) | ClinVar |
15 | g.38299386C>T | CA16042985 | SPRED1 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.384C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.82C>T (p.Arg28Ter) c.-15-22855C>T (n.-15-22855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299387G>A | CA7469988 | SPRED1 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.385G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-15-22854G>A (n.-15-22854G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299387G>C | CA391933796 | SPRED1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.385G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-15-22854G>C (n.-15-22854G>C) | |
15 | g.38299387G= | CA2170788973 | SPRED1 | c.47G= (p.Arg16=) n.385G= c.-17G= (n.-17G=) c.83G= (p.Arg28=) c.-15-22854G= (n.-15-22854G=) | |
15 | g.38299387G>T | CA7469989 | SPRED1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.385G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-15-22854G>T (n.-15-22854G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299388A>C | CA489922634 | SPRED1 | c.48A>C (p.Arg16=) n.386A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.84A>C (p.Arg28=) c.-15-22853A>C (n.-15-22853A>C) | |
15 | g.38299388A>G | CA489922635 | SPRED1 | c.48A>G (p.Arg16=) n.386A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.84A>G (p.Arg28=) c.-15-22853A>G (n.-15-22853A>G) | |
15 | g.38299388A>T | CA489922636 | SPRED1 | c.48A>T (p.Arg16=) n.386A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.84A>T (p.Arg28=) c.-15-22853A>T (n.-15-22853A>T) | |
15 | g.38299389G>A | CA391933800 | SPRED1 | c.49G>A (p.Val17Met) n.387G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.85G>A (p.Val29Met) c.-15-22852G>A (n.-15-22852G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299389G>C | CA391933802 | SPRED1 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.387G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) c.-15-22852G>C (n.-15-22852G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299389G= | CA2170788974 | SPRED1 | c.49G= (p.Val17=) n.387G= c.-15G= (n.-15G=) c.85G= (p.Val29=) c.-15-22852G= (n.-15-22852G=) | |
15 | g.38299389G>T | CA391933804 | SPRED1 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.387G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.85G>T (p.Val29Leu) c.-15-22852G>T (n.-15-22852G>T) | |
15 | g.38299389_38299393del | CA2695219921 | SPRED1 | c.49_53del (p.Val17SerfsTer8) n.387_391del c.-15_-11del (n.-15_-11del) c.85_89del (p.Val29SerfsTer8) c.-15-22852_-15-22848del (n.-15-22852_-15-22848del) | |
15 | g.38299390T>A | CA391933807 | SPRED1 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.388T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) c.-15-22851T>A (n.-15-22851T>A) | |
15 | g.38299390T>C | CA391933810 | SPRED1 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.388T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.-15-22851T>C (n.-15-22851T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299390T>G | CA391933813 | SPRED1 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.388T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) c.-15-22851T>G (n.-15-22851T>G) | |
15 | g.38299390T= | CA2170788975 | SPRED1 | c.50T= (p.Val17=) n.388T= c.-14T= (n.-14T=) c.86T= (p.Val29=) c.-15-22851T= (n.-15-22851T=) | |
15 | g.38299391G>A | CA348705 | SPRED1 | c.51G>A (p.Val17=) n.389G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.87G>A (p.Val29=) c.-15-22850G>A (n.-15-22850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299391G>C | CA489922641 | SPRED1 | c.51G>C (p.Val17=) n.389G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.87G>C (p.Val29=) c.-15-22850G>C (n.-15-22850G>C) | |
15 | g.38299391G= | CA2170788976 | SPRED1 | c.51G= (p.Val17=) n.389G= c.-13G= (n.-13G=) c.87G= (p.Val29=) c.-15-22850G= (n.-15-22850G=) | |
15 | g.38299391G>T | CA489922640 | SPRED1 | c.51G>T (p.Val17=) n.389G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.87G>T (p.Val29=) c.-15-22850G>T (n.-15-22850G>T) | |
15 | g.38299392C>A | CA269287896 | SPRED1 | c.52C>A (p.Arg18=) n.390C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.88C>A (p.Arg30=) c.-15-22849C>A (n.-15-22849C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299392C= | CA2170788977 | SPRED1 | c.52C= (p.Arg18=) n.390C= c.-12C= (n.-12C=) c.88C= (p.Arg30=) c.-15-22849C= (n.-15-22849C=) | |
15 | g.38299392C>G | CA7469990 | SPRED1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.390C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-15-22849C>G (n.-15-22849C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299392C>T | CA391933819 | SPRED1 | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.390C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.88C>T (p.Arg30Ter) c.-15-22849C>T (n.-15-22849C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299393G>A | CA7469991 | SPRED1 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.391G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-15-22848G>A (n.-15-22848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299393G>C | CA391933823 | SPRED1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.391G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-15-22848G>C (n.-15-22848G>C) | |
15 | g.38299393G= | CA2170788978 | SPRED1 | c.53G= (p.Arg18=) n.391G= c.-11G= (n.-11G=) c.89G= (p.Arg30=) c.-15-22848G= (n.-15-22848G=) | |
15 | g.38299393G>T | CA391933825 | SPRED1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.391G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-15-22848G>T (n.-15-22848G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299394A>C | CA489922642 | SPRED1 | c.54A>C (p.Arg18=) n.392A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.90A>C (p.Arg30=) c.-15-22847A>C (n.-15-22847A>C) | |
15 | g.38299394A>G | CA489922643 | SPRED1 | c.54A>G (p.Arg18=) n.392A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.90A>G (p.Arg30=) c.-15-22847A>G (n.-15-22847A>G) | |
15 | g.38299394A>T | CA489922644 | SPRED1 | c.54A>T (p.Arg18=) n.392A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.90A>T (p.Arg30=) c.-15-22847A>T (n.-15-22847A>T) | |
15 | g.38299395G>A | CA391933830 | SPRED1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.393G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-15-22846G>A (n.-15-22846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299395G>C | CA391933828 | SPRED1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.393G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-15-22846G>C (n.-15-22846G>C) | |
15 | g.38299395G= | CA2170788979 | SPRED1 | c.55G= (p.Ala19=) n.393G= c.-9G= (n.-9G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-15-22846G= (n.-15-22846G=) | |
15 | g.38299395G>T | CA391933826 | SPRED1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.393G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-15-22846G>T (n.-15-22846G>T) | |
15 | g.38299396C>A | CA391933832 | SPRED1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.394C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-15-22845C>A (n.-15-22845C>A) | dbSNP |
15 | g.38299396C= | CA2170788980 | SPRED1 | c.56C= (p.Ala19=) n.394C= c.-8C= (n.-8C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-15-22845C= (n.-15-22845C=) | |
15 | g.38299396C>G | CA269287897 | SPRED1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.394C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-15-22845C>G (n.-15-22845C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299396C>T | CA391933835 | SPRED1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.394C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-15-22845C>T (n.-15-22845C>T) | |
15 | g.38299397T>A | CA489922646 | SPRED1 | c.57T>A (p.Ala19=) n.395T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.93T>A (p.Ala31=) c.-15-22844T>A (n.-15-22844T>A) | |
15 | g.38299397T>C | CA489922648 | SPRED1 | c.57T>C (p.Ala19=) n.395T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.93T>C (p.Ala31=) c.-15-22844T>C (n.-15-22844T>C) | |
15 | g.38299397T>G | CA489922647 | SPRED1 | c.57T>G (p.Ala19=) n.395T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.93T>G (p.Ala31=) c.-15-22844T>G (n.-15-22844T>G) | |
15 | g.38299398G>A | CA391933839 | SPRED1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.396G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.-15-22843G>A (n.-15-22843G>A) | dbSNP |
15 | g.38299398G>C | CA7469992 | SPRED1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.396G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.-15-22843G>C (n.-15-22843G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299398G= | CA2170788981 | SPRED1 | c.58G= (p.Val20=) n.396G= c.-6G= (n.-6G=) c.94G= (p.Val32=) c.-15-22843G= (n.-15-22843G=) | |
15 | g.38299398G>T | CA391933843 | SPRED1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.396G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-15-22843G>T (n.-15-22843G>T) | |
15 | g.38299399T>A | CA391933846 | SPRED1 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.397T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.-15-22842T>A (n.-15-22842T>A) | |
15 | g.38299399T>C | CA391933848 | SPRED1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.397T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.-15-22842T>C (n.-15-22842T>C) | |
15 | g.38299399T>G | CA391933849 | SPRED1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.397T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.-15-22842T>G (n.-15-22842T>G) | |
15 | g.38299400G>A | CA489922650 | SPRED1 | c.60G>A (p.Val20=) n.398G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.-15-22841G>A (n.-15-22841G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299400G>C | CA7469993 | SPRED1 | c.60G>C (p.Val20=) n.398G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.-15-22841G>C (n.-15-22841G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299400G= | CA2170788982 | SPRED1 | c.60G= (p.Val20=) n.398G= c.-4G= (n.-4G=) c.96G= (p.Val32=) c.-15-22841G= (n.-15-22841G=) | |
15 | g.38299400G>T | CA489922652 | SPRED1 | c.60G>T (p.Val20=) n.398G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.-15-22841G>T (n.-15-22841G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299400_38299401insC | CA658761229 | SPRED1 | c.60_61insC (p.Val21ArgfsTer6) n.398_399insC c.-4_-3insC (n.-4_-3insC) c.96_97insC (p.Val33ArgfsTer6) c.-15-22841_-15-22840insC (n.-15-22841_-15-22840insC) | |
15 | g.38299401G>A | CA391933853 | SPRED1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.399G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.-15-22840G>A (n.-15-22840G>A) | |
15 | g.38299401G>C | CA391933855 | SPRED1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.399G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.-15-22840G>C (n.-15-22840G>C) | |
15 | g.38299401G>T | CA391933857 | SPRED1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.399G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.-15-22840G>T (n.-15-22840G>T) | |
15 | g.38299402T>A | CA391933864 | SPRED1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.400T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.-15-22839T>A (n.-15-22839T>A) | |
15 | g.38299402T>C | CA391933860 | SPRED1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.400T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.-15-22839T>C (n.-15-22839T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299402T>G | CA391933862 | SPRED1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.400T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.-15-22839T>G (n.-15-22839T>G) | |
15 | g.38299402T= | CA2170788983 | SPRED1 | c.62T= (p.Val21=) n.400T= c.-2T= (n.-2T=) c.98T= (p.Val33=) c.-15-22839T= (n.-15-22839T=) | |
15 | g.38299403G>A | CA489922693 | SPRED1 | c.63G>A (p.Val21=) n.401G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.-15-22838G>A (n.-15-22838G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299403G>C | CA489922694 | SPRED1 | c.63G>C (p.Val21=) n.401G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.-15-22838G>C (n.-15-22838G>C) | |
15 | g.38299403G>T | CA489922695 | SPRED1 | c.63G>T (p.Val21=) n.401G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.-15-22838G>T (n.-15-22838G>T) | |
15 | g.38299404A>C | CA391933865 | SPRED1 | c.64A>C (p.Met22Leu) n.402A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) c.-15-22837A>C (n.-15-22837A>C) | |
15 | g.38299404A>G | CA391933867 | SPRED1 | c.64A>G (p.Met22Val) n.402A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.100A>G (p.Met34Val) c.-15-22837A>G (n.-15-22837A>G) | |
15 | g.38299404A>T | CA391933869 | SPRED1 | c.64A>T (p.Met22Leu) n.402A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) c.-15-22837A>T (n.-15-22837A>T) | |
15 | g.38299405T>A | CA391933871 | SPRED1 | c.65T>A (p.Met22Lys) n.403T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) c.-15-22836T>A (n.-15-22836T>A) | |
15 | g.38299405T>C | CA391933874 | SPRED1 | c.65T>C (p.Met22Thr) n.403T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) c.-15-22836T>C (n.-15-22836T>C) | |
15 | g.38299405T>G | CA391933876 | SPRED1 | c.65T>G (p.Met22Arg) n.403T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) c.-15-22836T>G (n.-15-22836T>G) | |
15 | g.38299406G>A | CA391933878 | SPRED1 | c.66G>A (p.Met22Ile) n.404G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) c.-15-22835G>A (n.-15-22835G>A) | COSMIC |
15 | g.38299406G>C | CA391933880 | SPRED1 | c.66G>C (p.Met22Ile) n.404G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) c.-15-22835G>C (n.-15-22835G>C) | |
15 | g.38299406G= | CA2170788984 | SPRED1 | c.66G= (p.Met22=) n.404G= c.3G= (p.Met1=) c.102G= (p.Met34=) c.-15-22835G= (n.-15-22835G=) | |
15 | g.38299406G>T | CA391933883 | SPRED1 | c.66G>T (p.Met22Ile) n.404G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) c.-15-22835G>T (n.-15-22835G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.38299407A>C | CA391933886 | SPRED1 | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.405A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-15-22834A>C (n.-15-22834A>C) | |
15 | g.38299407A>G | CA391933888 | SPRED1 | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.405A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-15-22834A>G (n.-15-22834A>G) | |
15 | g.38299407A>T | CA391933890 | SPRED1 | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.405A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-15-22834A>T (n.-15-22834A>T) | |
15 | g.38299408C>A | CA391933897 | SPRED1 | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.406C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-15-22833C>A (n.-15-22833C>A) | |
15 | g.38299408C= | CA2170788985 | SPRED1 | c.68C= (p.Thr23=) n.406C= c.5C= (p.Thr2=) c.104C= (p.Thr35=) c.-15-22833C= (n.-15-22833C=) | |
15 | g.38299408C>G | CA391933899 | SPRED1 | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.406C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-15-22833C>G (n.-15-22833C>G) | dbSNP |
15 | g.38299408C>T | CA391933892 | SPRED1 | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.406C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-15-22833C>T (n.-15-22833C>T) | |
15 | g.38299409C>A | CA489922696 | SPRED1 | c.69C>A (p.Thr23=) n.407C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.105C>A (p.Thr35=) c.-15-22832C>A (n.-15-22832C>A) | |
15 | g.38299409C= | CA2170788986 | SPRED1 | c.69C= (p.Thr23=) n.407C= c.6C= (p.Thr2=) c.105C= (p.Thr35=) c.-15-22832C= (n.-15-22832C=) | |
15 | g.38299409C>G | CA489922697 | SPRED1 | c.69C>G (p.Thr23=) n.407C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.105C>G (p.Thr35=) c.-15-22832C>G (n.-15-22832C>G) | |
15 | g.38299409C>T | CA7469994 | SPRED1 | c.69C>T (p.Thr23=) n.407C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.105C>T (p.Thr35=) c.-15-22832C>T (n.-15-22832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299410C>A | CA489922698 | SPRED1 | c.70C>A (p.Arg24=) n.408C>A c.7C>A (p.Arg3=) c.106C>A (p.Arg36=) c.-15-22831C>A (n.-15-22831C>A) | |
15 | g.38299410C= | CA2170788987 | SPRED1 | c.70C= (p.Arg24=) n.408C= c.7C= (p.Arg3=) c.106C= (p.Arg36=) c.-15-22831C= (n.-15-22831C=) | |
15 | g.38299410C>G | CA391933902 | SPRED1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.408C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-15-22831C>G (n.-15-22831C>G) | |
15 | g.38299410C>T | CA251951 | SPRED1 | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.408C>T c.7C>T (p.Arg3Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) c.-15-22831C>T (n.-15-22831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299411G>A | CA16042989 | SPRED1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.409G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.-15-22830G>A (n.-15-22830G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.38299411G>C | CA391933904 | SPRED1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.409G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-15-22830G>C (n.-15-22830G>C) | COSMIC |
15 | g.38299411G= | CA2170788988 | SPRED1 | c.71G= (p.Arg24=) n.409G= c.8G= (p.Arg3=) c.107G= (p.Arg36=) c.-15-22830G= (n.-15-22830G=) | |
15 | g.38299411G>T | CA391933905 | SPRED1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.409G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-15-22830G>T (n.-15-22830G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299411_38299412delinsTT | CA2573053990 | SPRED1 | c.71_72delinsTT (p.Arg24Leu) n.409_410delinsTT c.8_9delinsTT (p.Arg3Leu) c.107_108delinsTT (p.Arg36Leu) c.-15-22830_-15-22829delinsTT (n.-15-22830_-15-22829delinsTT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299412A>C | CA489922699 | SPRED1 | c.72A>C (p.Arg24=) n.410A>C c.9A>C (p.Arg3=) c.108A>C (p.Arg36=) c.-15-22829A>C (n.-15-22829A>C) | |
15 | g.38299412A>G | CA489922700 | SPRED1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.410A>G c.9A>G (p.Arg3=) c.108A>G (p.Arg36=) c.-15-22829A>G (n.-15-22829A>G) | |
15 | g.38299412A>T | CA489922701 | SPRED1 | c.72A>T (p.Arg24=) n.410A>T c.9A>T (p.Arg3=) c.108A>T (p.Arg36=) c.-15-22829A>T (n.-15-22829A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299413G>A | CA391933908 | SPRED1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.411G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-15-22828G>A (n.-15-22828G>A) | |
15 | g.38299413G>C | CA391933911 | SPRED1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.411G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.109G>C (p.Asp37His) c.-15-22828G>C (n.-15-22828G>C) | |
15 | g.38299413G>T | CA391933913 | SPRED1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.411G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-15-22828G>T (n.-15-22828G>T) | |
15 | g.38299414A= | CA2170788989 | SPRED1 | c.74A= (p.Asp25=) n.412A= c.11A= (p.Asp4=) c.110A= (p.Asp37=) c.-15-22827A= (n.-15-22827A=) | |
15 | g.38299414A>C | CA391933916 | SPRED1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.412A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-15-22827A>C (n.-15-22827A>C) | |
15 | g.38299414A>G | CA16606660 | SPRED1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.412A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-15-22827A>G (n.-15-22827A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299414A>T | CA391933920 | SPRED1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.412A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.-15-22827A>T (n.-15-22827A>T) | |
15 | g.38299415T>A | CA391933922 | SPRED1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.413T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.-15-22826T>A (n.-15-22826T>A) | |
15 | g.38299415T>C | CA489922702 | SPRED1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.413T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.111T>C (p.Asp37=) c.-15-22826T>C (n.-15-22826T>C) | |
15 | g.38299415T>G | CA391933924 | SPRED1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.413T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.-15-22826T>G (n.-15-22826T>G) | |
15 | g.38299416G>A | CA391933927 | SPRED1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.414G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-15-22825G>A (n.-15-22825G>A) | |
15 | g.38299416G>C | CA391933931 | SPRED1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.414G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-15-22825G>C (n.-15-22825G>C) | |
15 | g.38299416G>T | CA391933929 | SPRED1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.414G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-15-22825G>T (n.-15-22825G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299417A>C | CA391933934 | SPRED1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.415A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-15-22824A>C (n.-15-22824A>C) | |
15 | g.38299417A>G | CA391933936 | SPRED1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.415A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-15-22824A>G (n.-15-22824A>G) | |
15 | g.38299417A>T | CA391933938 | SPRED1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.415A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-15-22824A>T (n.-15-22824A>T) | |
15 | g.38299418C>A | CA391933941 | SPRED1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.416C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>A (n.-15-22823C>A) | |
15 | g.38299418C>G | CA391933942 | SPRED1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.416C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-15-22823C>G (n.-15-22823C>G) | |
15 | g.38299418C>T | CA489922703 | SPRED1 | c.78C>T (p.Asp26=) n.416C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.114C>T (p.Asp38=) c.-15-22823C>T (n.-15-22823C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299419T>A | CA391933946 | SPRED1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.417T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-15-22822T>A (n.-15-22822T>A) | |
15 | g.38299419T>C | CA391933947 | SPRED1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.417T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-15-22822T>C (n.-15-22822T>C) | |
15 | g.38299419T>G | CA391933949 | SPRED1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.417T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-15-22822T>G (n.-15-22822T>G) | |
15 | g.38299420C>A | CA391933952 | SPRED1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.418C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>A (n.-15-22821C>A) | |
15 | g.38299420C>G | CA391933954 | SPRED1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) n.418C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.-15-22821C>G (n.-15-22821C>G) | COSMIC |
15 | g.38299420C>T | CA391933956 | SPRED1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.418C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-15-22821C>T (n.-15-22821C>T) | |
15 | g.38299421A>C | CA489922704 | SPRED1 | c.81A>C (p.Ser27=) n.419A>C c.18A>C (p.Ser6=) c.117A>C (p.Ser39=) c.-15-22820A>C (n.-15-22820A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299421A>G | CA489922705 | SPRED1 | c.81A>G (p.Ser27=) n.419A>G c.18A>G (p.Ser6=) c.117A>G (p.Ser39=) c.-15-22820A>G (n.-15-22820A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299421A>T | CA489922706 | SPRED1 | c.81A>T (p.Ser27=) n.419A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.117A>T (p.Ser39=) c.-15-22820A>T (n.-15-22820A>T) | |
15 | g.38299422A>C | CA391933961 | SPRED1 | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.420A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-15-22819A>C (n.-15-22819A>C) | |
15 | g.38299422A>G | CA391933964 | SPRED1 | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.420A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-15-22819A>G (n.-15-22819A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299422A>T | CA391933959 | SPRED1 | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.420A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-15-22819A>T (n.-15-22819A>T) | |
15 | g.38299423G>A | CA391933967 | SPRED1 | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.421G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-15-22818G>A (n.-15-22818G>A) | |
15 | g.38299423G>C | CA391933969 | SPRED1 | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.421G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-15-22818G>C (n.-15-22818G>C) | |
15 | g.38299423G>T | CA391933972 | SPRED1 | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.421G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-15-22818G>T (n.-15-22818G>T) | |
15 | g.38299424T>A | CA391933974 | SPRED1 | c.84T>A (p.Ser28Arg) n.422T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>A (n.-15-22817T>A) | |
15 | g.38299424T>C | CA489922707 | SPRED1 | c.84T>C (p.Ser28=) n.422T>C c.21T>C (p.Ser7=) c.120T>C (p.Ser40=) c.-15-22817T>C (n.-15-22817T>C) | |
15 | g.38299424T>G | CA391933976 | SPRED1 | c.84T>G (p.Ser28Arg) n.422T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) c.-15-22817T>G (n.-15-22817T>G) | |
15 | g.38299428_38299434del | CA2627715161 | SPRED1 | c.88_94del (p.Gly30TyrfsTer8) n.426_432del c.25_31del (p.Gly9TyrfsTer8) c.124_130del (p.Gly42TyrfsTer8) c.-15-22813_-15-22807del (n.-15-22813_-15-22807del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299425G>A | CA391933978 | SPRED1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.423G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-15-22816G>A (n.-15-22816G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299425G>C | CA391933980 | SPRED1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.423G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-15-22816G>C (n.-15-22816G>C) | |
15 | g.38299425G>T | CA391933982 | SPRED1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.423G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-15-22816G>T (n.-15-22816G>T) | |
15 | g.38299426G>A | CA391933985 | SPRED1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.424G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-15-22815G>A (n.-15-22815G>A) | |
15 | g.38299426G>C | CA391933987 | SPRED1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.424G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-15-22815G>C (n.-15-22815G>C) | dbSNP |
15 | g.38299426G= | CA2170788990 | SPRED1 | c.86G= (p.Gly29=) n.424G= c.23G= (p.Gly8=) c.122G= (p.Gly41=) c.-15-22815G= (n.-15-22815G=) | |
15 | g.38299426G>T | CA391933989 | SPRED1 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.424G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-15-22815G>T (n.-15-22815G>T) | |
15 | g.38299427_38299428dup | CA658761230 | SPRED1 | c.87_88dup (p.Gly30ValfsTer11) n.425_426dup c.24_25dup (p.Gly9ValfsTer11) c.123_124dup (p.Gly42ValfsTer11) c.-15-22814_-15-22813dup (n.-15-22814_-15-22813dup) | |
15 | g.38299427T>A | CA489922710 | SPRED1 | c.87T>A (p.Gly29=) n.425T>A c.24T>A (p.Gly8=) c.123T>A (p.Gly41=) c.-15-22814T>A (n.-15-22814T>A) | |
15 | g.38299427T>C | CA489922709 | SPRED1 | c.87T>C (p.Gly29=) n.425T>C c.24T>C (p.Gly8=) c.123T>C (p.Gly41=) c.-15-22814T>C (n.-15-22814T>C) | |
15 | g.38299427T>G | CA489922708 | SPRED1 | c.87T>G (p.Gly29=) n.425T>G c.24T>G (p.Gly8=) c.123T>G (p.Gly41=) c.-15-22814T>G (n.-15-22814T>G) | |
15 | g.38299428_38299435del | CA2830548699 | SPRED1 | c.88_95del (p.Gly30ThrfsTer25) n.426_433del c.25_32del (p.Gly9ThrfsTer25) c.124_131del (p.Gly42ThrfsTer25) c.-15-22813_-15-22806del (n.-15-22813_-15-22806del) | |
15 | g.38299428G>A | CA391933993 | SPRED1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.426G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-15-22813G>A (n.-15-22813G>A) | ClinVar |
15 | g.38299428G>C | CA391933995 | SPRED1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.426G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-15-22813G>C (n.-15-22813G>C) | |
15 | g.38299428G>T | CA391933997 | SPRED1 | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.426G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-15-22813G>T (n.-15-22813G>T) | |
15 | g.38299429G>A | CA391934004 | SPRED1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.427G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-15-22812G>A (n.-15-22812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299429G>C | CA391934002 | SPRED1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.427G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-15-22812G>C (n.-15-22812G>C) | |
15 | g.38299429G= | CA2170788991 | SPRED1 | c.89G= (p.Gly30=) n.427G= c.26G= (p.Gly9=) c.125G= (p.Gly42=) c.-15-22812G= (n.-15-22812G=) | |
15 | g.38299429G>T | CA391933999 | SPRED1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.427G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-15-22812G>T (n.-15-22812G>T) | ClinVar |
15 | g.38299430A>C | CA489922711 | SPRED1 | c.90A>C (p.Gly30=) n.428A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.126A>C (p.Gly42=) c.-15-22811A>C (n.-15-22811A>C) | ClinVar |
15 | g.38299430A>G | CA489922712 | SPRED1 | c.90A>G (p.Gly30=) n.428A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.126A>G (p.Gly42=) c.-15-22811A>G (n.-15-22811A>G) | |
15 | g.38299430A>T | CA489922713 | SPRED1 | c.90A>T (p.Gly30=) n.428A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.126A>T (p.Gly42=) c.-15-22811A>T (n.-15-22811A>T) | |
15 | g.38299431T>A | CA391934007 | SPRED1 | c.91T>A (p.Trp31Arg) n.429T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.-15-22810T>A (n.-15-22810T>A) | |
15 | g.38299431T>C | CA391934009 | SPRED1 | c.91T>C (p.Trp31Arg) n.429T>C c.28T>C (p.Trp10Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.-15-22810T>C (n.-15-22810T>C) | |
15 | g.38299431T>G | CA391934011 | SPRED1 | c.91T>G (p.Trp31Gly) n.429T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.-15-22810T>G (n.-15-22810T>G) | |
15 | g.38299432G>A | CA391934012 | SPRED1 | c.92G>A (p.Trp31Ter) n.430G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.-15-22809G>A (n.-15-22809G>A) | |
15 | g.38299432G>C | CA391934014 | SPRED1 | c.92G>C (p.Trp31Ser) n.430G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.-15-22809G>C (n.-15-22809G>C) | |
15 | g.38299432G>T | CA391934015 | SPRED1 | c.92G>T (p.Trp31Leu) n.430G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.-15-22809G>T (n.-15-22809G>T) | |
15 | g.38299433G>A | CA391934019 | SPRED1 | c.93G>A (p.Trp31Ter) n.431G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) c.-15-22808G>A (n.-15-22808G>A) | |
15 | g.38299433G>C | CA391934021 | SPRED1 | c.93G>C (p.Trp31Cys) n.431G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) c.-15-22808G>C (n.-15-22808G>C) | |
15 | g.38299433G>T | CA391934022 | SPRED1 | c.93G>T (p.Trp31Cys) n.431G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) c.-15-22808G>T (n.-15-22808G>T) | |
15 | g.38299434T>A | CA391934024 | SPRED1 | c.94T>A (p.Leu32Ile) n.432T>A c.31T>A (p.Leu11Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.-15-22807T>A (n.-15-22807T>A) | |
15 | g.38299434T>C | CA489922714 | SPRED1 | c.94T>C (p.Leu32=) n.432T>C c.31T>C (p.Leu11=) c.130T>C (p.Leu44=) c.-15-22807T>C (n.-15-22807T>C) | |
15 | g.38299434T>G | CA391934026 | SPRED1 | c.94T>G (p.Leu32Val) n.432T>G c.31T>G (p.Leu11Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.-15-22807T>G (n.-15-22807T>G) | |
15 | g.38299435T>A | CA391934029 | SPRED1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) n.433T>A c.32T>A (p.Leu11Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-15-22806T>A (n.-15-22806T>A) | |
15 | g.38299435T>C | CA391934030 | SPRED1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) n.433T>C c.32T>C (p.Leu11Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-15-22806T>C (n.-15-22806T>C) | |
15 | g.38299435T>G | CA391934032 | SPRED1 | c.95T>G (p.Leu32Ter) n.433T>G c.32T>G (p.Leu11Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.-15-22806T>G (n.-15-22806T>G) | |
15 | g.38299436A>C | CA391934036 | SPRED1 | c.96A>C (p.Leu32Phe) n.434A>C c.33A>C (p.Leu11Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.-15-22805A>C (n.-15-22805A>C) | |
15 | g.38299436A>G | CA489922715 | SPRED1 | c.96A>G (p.Leu32=) n.434A>G c.33A>G (p.Leu11=) c.132A>G (p.Leu44=) c.-15-22805A>G (n.-15-22805A>G) | |
15 | g.38299436A>T | CA391934035 | SPRED1 | c.96A>T (p.Leu32Phe) n.434A>T c.33A>T (p.Leu11Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.-15-22805A>T (n.-15-22805A>T) | |
15 | g.38299436_38299437insACCATCCA | CA2830548701 | SPRED1 | c.96_97insACCATCCA (p.Pro33ThrfsTer10) n.434_435insACCATCCA c.33_34insACCATCCA (p.Pro12ThrfsTer10) c.132_133insACCATCCA (p.Pro45ThrfsTer10) c.-15-22805_-15-22804insACCATCCA (n.-15-22805_-15-22804insACCATCCA) | |
15 | g.38299436_38299437insT | CA2697554374 | SPRED1 | c.96_97insT (p.Pro33SerfsTer25) n.434_435insT c.33_34insT (p.Pro12SerfsTer25) c.132_133insT (p.Pro45SerfsTer25) c.-15-22805_-15-22804insT (n.-15-22805_-15-22804insT) | ClinVar |
15 | g.38299437C>A | CA391934039 | SPRED1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.435C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-15-22804C>A (n.-15-22804C>A) | |
15 | g.38299437C>G | CA391934040 | SPRED1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.435C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-15-22804C>G (n.-15-22804C>G) | |
15 | g.38299437C>T | CA391934043 | SPRED1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.435C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-15-22804C>T (n.-15-22804C>T) | |
15 | g.38299438C>A | CA391934045 | SPRED1 | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.436C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.-15-22803C>A (n.-15-22803C>A) | |
15 | g.38299438C>G | CA391934047 | SPRED1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.436C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-15-22803C>G (n.-15-22803C>G) | |
15 | g.38299438C>T | CA391934049 | SPRED1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.436C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-15-22803C>T (n.-15-22803C>T) | |
15 | g.38299439A>C | CA489922716 | SPRED1 | c.99A>C (p.Pro33=) n.437A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.135A>C (p.Pro45=) c.-15-22802A>C (n.-15-22802A>C) | |
15 | g.38299439A>G | CA489922717 | SPRED1 | c.99A>G (p.Pro33=) n.437A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.135A>G (p.Pro45=) c.-15-22802A>G (n.-15-22802A>G) | |
15 | g.38299439A>T | CA489922718 | SPRED1 | c.99A>T (p.Pro33=) n.437A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.135A>T (p.Pro45=) c.-15-22802A>T (n.-15-22802A>T) | |
15 | g.38299440C>A | CA391934057 | SPRED1 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.438C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-15-22801C>A (n.-15-22801C>A) | |
15 | g.38299440C>G | CA391934054 | SPRED1 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.438C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-15-22801C>G (n.-15-22801C>G) | |
15 | g.38299440C>T | CA391934052 | SPRED1 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.438C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-15-22801C>T (n.-15-22801C>T) | |
15 | g.38299441T>A | CA391934060 | SPRED1 | c.101T>A (p.Leu34His) n.439T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.137T>A (p.Leu46His) c.-15-22800T>A (n.-15-22800T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>C | CA391934062 | SPRED1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.439T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-15-22800T>C (n.-15-22800T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299441T>G | CA391934064 | SPRED1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.439T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-15-22800T>G (n.-15-22800T>G) | |
15 | g.38299441T= | CA2170788992 | SPRED1 | c.101T= (p.Leu34=) n.439T= c.38T= (p.Leu13=) c.137T= (p.Leu46=) c.-15-22800T= (n.-15-22800T=) | |
15 | g.38299442T>A | CA489922719 | SPRED1 | c.102T>A (p.Leu34=) n.440T>A c.39T>A (p.Leu13=) c.138T>A (p.Leu46=) c.-15-22799T>A (n.-15-22799T>A) | |
15 | g.38299442T>C | CA489922720 | SPRED1 | c.102T>C (p.Leu34=) n.440T>C c.39T>C (p.Leu13=) c.138T>C (p.Leu46=) c.-15-22799T>C (n.-15-22799T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299442T>G | CA489922721 | SPRED1 | c.102T>G (p.Leu34=) n.440T>G c.39T>G (p.Leu13=) c.138T>G (p.Leu46=) c.-15-22799T>G (n.-15-22799T>G) | |
15 | g.38299443G>A | CA391934066 | SPRED1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.441G>A c.40G>A (p.Gly14Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>A (n.-15-22798G>A) | |
15 | g.38299443G>C | CA391934068 | SPRED1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.441G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-15-22798G>C (n.-15-22798G>C) | |
15 | g.38299443G= | CA2170788993 | SPRED1 | c.103G= (p.Gly35=) n.441G= c.40G= (p.Gly14=) c.139G= (p.Gly47=) c.-15-22798G= (n.-15-22798G=) | |
15 | g.38299443G>T | CA391934071 | SPRED1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.441G>T c.40G>T (p.Gly14Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-15-22798G>T (n.-15-22798G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299447_38299450del | CA658761231 | SPRED1 | c.107_110del (p.Gly36ValfsTer3) n.445_448del c.44_47del (p.Gly15ValfsTer3) c.143_146del (p.Gly48ValfsTer3) c.-15-22794_-15-22791del (n.-15-22794_-15-22791del) | |
15 | g.38299444G>A | CA391934076 | SPRED1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.442G>A c.41G>A (p.Gly14Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-15-22797G>A (n.-15-22797G>A) | ClinVar |
15 | g.38299444G>C | CA391934074 | SPRED1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.442G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-15-22797G>C (n.-15-22797G>C) | |
15 | g.38299444G>T | CA391934075 | SPRED1 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.442G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-15-22797G>T (n.-15-22797G>T) | |
15 | g.38299445A>C | CA489922722 | SPRED1 | c.105A>C (p.Gly35=) n.443A>C c.42A>C (p.Gly14=) c.141A>C (p.Gly47=) c.-15-22796A>C (n.-15-22796A>C) | |
15 | g.38299445A>G | CA489922723 | SPRED1 | c.105A>G (p.Gly35=) n.443A>G c.42A>G (p.Gly14=) c.141A>G (p.Gly47=) c.-15-22796A>G (n.-15-22796A>G) | |
15 | g.38299445A>T | CA489922724 | SPRED1 | c.105A>T (p.Gly35=) n.443A>T c.42A>T (p.Gly14=) c.141A>T (p.Gly47=) c.-15-22796A>T (n.-15-22796A>T) | |
15 | g.38299446G>A | CA391934078 | SPRED1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.444G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>A (n.-15-22795G>A) | |
15 | g.38299446G>C | CA391934080 | SPRED1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.444G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-15-22795G>C (n.-15-22795G>C) | |
15 | g.38299446G>T | CA391934082 | SPRED1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.444G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.-15-22795G>T (n.-15-22795G>T) | |
15 | g.38299448del | CA658761232 | SPRED1 | c.108del (p.Ser37ValfsTer3) n.446del c.45del (p.Ser16ValfsTer3) c.144del (p.Ser49ValfsTer3) c.-15-22793del (n.-15-22793del) | |
15 | g.38299447G>A | CA391934085 | SPRED1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.445G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-15-22794G>A (n.-15-22794G>A) | |
15 | g.38299447G>C | CA391934086 | SPRED1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.445G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-15-22794G>C (n.-15-22794G>C) | |
15 | g.38299447G>T | CA391934088 | SPRED1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.445G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.-15-22794G>T (n.-15-22794G>T) | |
15 | g.38299448G>A | CA489922725 | SPRED1 | c.108G>A (p.Gly36=) n.446G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.144G>A (p.Gly48=) c.-15-22793G>A (n.-15-22793G>A) | |
15 | g.38299448G>C | CA489922726 | SPRED1 | c.108G>C (p.Gly36=) n.446G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.144G>C (p.Gly48=) c.-15-22793G>C (n.-15-22793G>C) | |
15 | g.38299448G>T | CA489922727 | SPRED1 | c.108G>T (p.Gly36=) n.446G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.144G>T (p.Gly48=) c.-15-22793G>T (n.-15-22793G>T) | ClinVar |
15 | g.38299449A>C | CA391934095 | SPRED1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.447A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.-15-22792A>C (n.-15-22792A>C) | |
15 | g.38299449A>G | CA391934091 | SPRED1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.447A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.-15-22792A>G (n.-15-22792A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299449A>T | CA391934093 | SPRED1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.447A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.-15-22792A>T (n.-15-22792A>T) | |
15 | g.38299450G>A | CA391934098 | SPRED1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.448G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-15-22791G>A (n.-15-22791G>A) | COSMIC |
15 | g.38299450G>C | CA391934100 | SPRED1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.448G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-15-22791G>C (n.-15-22791G>C) | |
15 | g.38299450G>T | CA391934102 | SPRED1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.448G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-15-22791G>T (n.-15-22791G>T) | |
15 | g.38299451T>A | CA391934105 | SPRED1 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.449T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.-15-22790T>A (n.-15-22790T>A) | |
15 | g.38299451T>C | CA489922728 | SPRED1 | c.111T>C (p.Ser37=) n.449T>C c.48T>C (p.Ser16=) c.147T>C (p.Ser49=) c.-15-22790T>C (n.-15-22790T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299451T>G | CA391934107 | SPRED1 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.449T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.-15-22790T>G (n.-15-22790T>G) | |
15 | g.38299452G>A | CA391934111 | SPRED1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.450G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-15-22789G>A (n.-15-22789G>A) | |
15 | g.38299452G>C | CA391934115 | SPRED1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.450G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-15-22789G>C (n.-15-22789G>C) | |
15 | g.38299452G>T | CA391934113 | SPRED1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.450G>T c.49G>T (p.Gly17Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-15-22789G>T (n.-15-22789G>T) | |
15 | g.38299453G>A | CA391934117 | SPRED1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.451G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-15-22788G>A (n.-15-22788G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299453G>C | CA391934120 | SPRED1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.451G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-15-22788G>C (n.-15-22788G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299453G>T | CA391934122 | SPRED1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.451G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-15-22788G>T (n.-15-22788G>T) | |
15 | g.38299454A= | CA2170788994 | SPRED1 | c.114A= (p.Gly38=) n.452A= c.51A= (p.Gly17=) c.150A= (p.Gly50=) c.-15-22787A= (n.-15-22787A=) | |
15 | g.38299454A>C | CA489922729 | SPRED1 | c.114A>C (p.Gly38=) n.452A>C c.51A>C (p.Gly17=) c.150A>C (p.Gly50=) c.-15-22787A>C (n.-15-22787A>C) | |
15 | g.38299454A>G | CA489922730 | SPRED1 | c.114A>G (p.Gly38=) n.452A>G c.51A>G (p.Gly17=) c.150A>G (p.Gly50=) c.-15-22787A>G (n.-15-22787A>G) | dbSNP |
15 | g.38299454A>T | CA489922731 | SPRED1 | c.114A>T (p.Gly38=) n.452A>T c.51A>T (p.Gly17=) c.150A>T (p.Gly50=) c.-15-22787A>T (n.-15-22787A>T) | |
15 | g.38299455C>A | CA391934125 | SPRED1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.453C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-15-22786C>A (n.-15-22786C>A) | |
15 | g.38299455C= | CA2170788995 | SPRED1 | c.115C= (p.Leu39=) n.453C= c.52C= (p.Leu18=) c.151C= (p.Leu51=) c.-15-22786C= (n.-15-22786C=) | |
15 | g.38299455C>G | CA391934127 | SPRED1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.453C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-15-22786C>G (n.-15-22786C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299455C>T | CA489922732 | SPRED1 | c.115C>T (p.Leu39=) n.453C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.151C>T (p.Leu51=) c.-15-22786C>T (n.-15-22786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299456T>A | CA391934130 | SPRED1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.454T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-15-22785T>A (n.-15-22785T>A) | |
15 | g.38299456T>C | CA391934132 | SPRED1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.454T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-15-22785T>C (n.-15-22785T>C) | |
15 | g.38299456T>G | CA391934134 | SPRED1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.454T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-15-22785T>G (n.-15-22785T>G) | |
15 | g.38299457A>C | CA489922733 | SPRED1 | c.117A>C (p.Leu39=) n.455A>C c.54A>C (p.Leu18=) c.153A>C (p.Leu51=) c.-15-22784A>C (n.-15-22784A>C) | |
15 | g.38299457A>G | CA489922735 | SPRED1 | c.117A>G (p.Leu39=) n.455A>G c.54A>G (p.Leu18=) c.153A>G (p.Leu51=) c.-15-22784A>G (n.-15-22784A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38299457A>T | CA489922734 | SPRED1 | c.117A>T (p.Leu39=) n.455A>T c.54A>T (p.Leu18=) c.153A>T (p.Leu51=) c.-15-22784A>T (n.-15-22784A>T) | |
15 | g.38299457_38299460delinsAAGC | CA2170788996 | SPRED1 | c.117_120delinsAAGC (p.Leu39=) n.455_458delinsAAGC c.54_57delinsAAGC (p.Leu18=) c.153_156delinsAAGC (p.Leu51=) c.-15-22784_-15-22781delinsAAGC (n.-15-22784_-15-22781delinsAAGC) | |
15 | g.38299458A>C | CA391934136 | SPRED1 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.456A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-15-22783A>C (n.-15-22783A>C) | |
15 | g.38299458A>G | CA391934139 | SPRED1 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.456A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-15-22783A>G (n.-15-22783A>G) | |
15 | g.38299458A>T | CA391934141 | SPRED1 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.456A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-15-22783A>T (n.-15-22783A>T) | |
15 | g.38299461_38299463del | CA2170788997 | SPRED1 | c.121_123del (p.Ser41del) n.459_461del c.58_60del (p.Ser20del) c.157_159del (p.Ser53del) c.-15-22780_-15-22778del (n.-15-22780_-15-22778del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299459G>A | CA7469995 | SPRED1 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.457G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-15-22782G>A (n.-15-22782G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299459G>C | CA269287898 | SPRED1 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.457G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-15-22782G>C (n.-15-22782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299459G= | CA2170788998 | SPRED1 | c.119G= (p.Ser40=) n.457G= c.56G= (p.Ser19=) c.155G= (p.Ser52=) c.-15-22782G= (n.-15-22782G=) | |
15 | g.38299459G>T | CA391934146 | SPRED1 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.457G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-15-22782G>T (n.-15-22782G>T) | |
15 | g.38299460C>A | CA391934149 | SPRED1 | c.120C>A (p.Ser40Arg) n.458C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-15-22781C>A (n.-15-22781C>A) | |
15 | g.38299460C>G | CA391934151 | SPRED1 | c.120C>G (p.Ser40Arg) n.458C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-15-22781C>G (n.-15-22781C>G) | |
15 | g.38299460C>T | CA489922736 | SPRED1 | c.120C>T (p.Ser40=) n.458C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.156C>T (p.Ser52=) c.-15-22781C>T (n.-15-22781C>T) | |
15 | g.38299461A= | CA2170788999 | SPRED1 | c.121A= (p.Ser41=) n.459A= c.58A= (p.Ser20=) c.157A= (p.Ser53=) c.-15-22780A= (n.-15-22780A=) | |
15 | g.38299461A>C | CA391934154 | SPRED1 | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.459A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-15-22780A>C (n.-15-22780A>C) | |
15 | g.38299461A>G | CA391934156 | SPRED1 | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.459A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-15-22780A>G (n.-15-22780A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299461A>T | CA391934158 | SPRED1 | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.459A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-15-22780A>T (n.-15-22780A>T) | ClinVar |
15 | g.38299462G>A | CA391934161 | SPRED1 | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.460G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-15-22779G>A (n.-15-22779G>A) | |
15 | g.38299462G>C | CA391934162 | SPRED1 | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.460G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-15-22779G>C (n.-15-22779G>C) | |
15 | g.38299462G>T | CA391934164 | SPRED1 | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.460G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-15-22779G>T (n.-15-22779G>T) | |
15 | g.38299463C>A | CA391934167 | SPRED1 | c.123C>A (p.Ser41Arg) n.461C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-15-22778C>A (n.-15-22778C>A) | |
15 | g.38299463C= | CA2170789000 | SPRED1 | c.123C= (p.Ser41=) n.461C= c.60C= (p.Ser20=) c.159C= (p.Ser53=) c.-15-22778C= (n.-15-22778C=) | |
15 | g.38299463C>G | CA391934169 | SPRED1 | c.123C>G (p.Ser41Arg) n.461C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-15-22778C>G (n.-15-22778C>G) | |
15 | g.38299463C>T | CA7469996 | SPRED1 | c.123C>T (p.Ser41=) n.461C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.159C>T (p.Ser53=) c.-15-22778C>T (n.-15-22778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299464G>A | CA142270 | SPRED1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.462G>A c.61G>A (p.Val21Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.-15-22777G>A (n.-15-22777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38299464G>C | CA391934174 | SPRED1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.462G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-15-22777G>C (n.-15-22777G>C) | |
15 | g.38299464G= | CA2170789001 | SPRED1 | c.124G= (p.Val42=) n.462G= c.61G= (p.Val21=) c.160G= (p.Val54=) c.-15-22777G= (n.-15-22777G=) | |
15 | g.38299464G>T | CA391934176 | SPRED1 | c.124G>T (p.Val42Phe) n.462G>T c.61G>T (p.Val21Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.-15-22777G>T (n.-15-22777G>T) | |
15 | g.38299465T>A | CA391934179 | SPRED1 | c.125T>A (p.Val42Asp) n.463T>A c.62T>A (p.Val21Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.-15-22776T>A (n.-15-22776T>A) | |
15 | g.38299465T>C | CA391934183 | SPRED1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.463T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-15-22776T>C (n.-15-22776T>C) | |
15 | g.38299465T>G | CA391934181 | SPRED1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.463T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-15-22776T>G (n.-15-22776T>G) | |
15 | g.38299466C>A | CA489922739 | SPRED1 | c.126C>A (p.Val42=) n.464C>A c.63C>A (p.Val21=) c.162C>A (p.Val54=) c.-15-22775C>A (n.-15-22775C>A) | |
15 | g.38299466C>G | CA489922738 | SPRED1 | c.126C>G (p.Val42=) n.464C>G c.63C>G (p.Val21=) c.162C>G (p.Val54=) c.-15-22775C>G (n.-15-22775C>G) | COSMIC |
15 | g.38299466C>T | CA489922737 | SPRED1 | c.126C>T (p.Val42=) n.464C>T c.63C>T (p.Val21=) c.162C>T (p.Val54=) c.-15-22775C>T (n.-15-22775C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299467A>C | CA391934187 | SPRED1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.465A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-15-22774A>C (n.-15-22774A>C) | |
15 | g.38299467A>G | CA391934191 | SPRED1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.465A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-15-22774A>G (n.-15-22774A>G) | |
15 | g.38299467A>T | CA391934189 | SPRED1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.465A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-15-22774A>T (n.-15-22774A>T) | |
15 | g.38299468C>A | CA391934194 | SPRED1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.466C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-15-22773C>A (n.-15-22773C>A) | |
15 | g.38299468C>G | CA391934197 | SPRED1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.466C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-15-22773C>G (n.-15-22773C>G) | |
15 | g.38299468C>T | CA391934199 | SPRED1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.466C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-15-22773C>T (n.-15-22773C>T) | |
15 | g.38299469T>A | CA489922740 | SPRED1 | c.129T>A (p.Thr43=) n.467T>A c.66T>A (p.Thr22=) c.165T>A (p.Thr55=) c.-15-22772T>A (n.-15-22772T>A) | |
15 | g.38299469T>C | CA489922741 | SPRED1 | c.129T>C (p.Thr43=) n.467T>C c.66T>C (p.Thr22=) c.165T>C (p.Thr55=) c.-15-22772T>C (n.-15-22772T>C) | |
15 | g.38299469T>G | CA489922742 | SPRED1 | c.129T>G (p.Thr43=) n.467T>G c.66T>G (p.Thr22=) c.165T>G (p.Thr55=) c.-15-22772T>G (n.-15-22772T>G) | |
15 | g.38299470G>A | CA391934202 | SPRED1 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.468G>A c.67G>A (p.Val23Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.-15-22771G>A (n.-15-22771G>A) | |
15 | g.38299470G>C | CA391934205 | SPRED1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.468G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.-15-22771G>C (n.-15-22771G>C) | |
15 | g.38299470G>T | CA391934207 | SPRED1 | c.130G>T (p.Val44Phe) n.468G>T c.67G>T (p.Val23Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.-15-22771G>T (n.-15-22771G>T) | |
15 | g.38299471T>A | CA251961 | SPRED1 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.469T>A c.68T>A (p.Val23Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.-15-22770T>A (n.-15-22770T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299471T>C | CA391934211 | SPRED1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.469T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.-15-22770T>C (n.-15-22770T>C) | |
15 | g.38299471T>G | CA391934213 | SPRED1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.469T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.-15-22770T>G (n.-15-22770T>G) | |
15 | g.38299471T= | CA2170789002 | SPRED1 | c.131T= (p.Val44=) n.469T= c.68T= (p.Val23=) c.167T= (p.Val56=) c.-15-22770T= (n.-15-22770T=) |