Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38299030G>ACA515648570RPGRc.375C>T
n.1425C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.237C>T
c.172-367091G>A (n.172-367091G>A)
n.434C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1373C>T
n.1222C>T
n.1313C>T
 gnomAD v4
Xg.38299030G>CCA412739855RPGRc.375C>G
n.1425C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
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c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.237C>G
c.172-367091G>C (n.172-367091G>C)
n.434C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1373C>G
n.1222C>G
n.1313C>G
Xg.38299030G>TCA412739856RPGRc.375C>A
n.1425C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.237C>A
c.172-367091G>T (n.172-367091G>T)
n.434C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1373C>A
n.1222C>A
n.1313C>A
Xg.38299030_38299031delinsGACA2424848813RPGRc.374_375delinsTC
n.1424_1425delinsTC
c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=)
c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=)
c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC)
c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=)
c.236_237delinsTC
c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA)
n.433_434delinsTC
c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=)
c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=)
n.1372_1373delinsTC
n.1221_1222delinsTC
n.1312_1313delinsTC
Xg.38299031A=CA2424848814RPGRc.374T=
n.1424T=
c.1170T= (p.Phe390=)
c.1077T= (p.Phe359=)
c.1060-1579T= (n.1060-1579T=)
c.1230T= (p.Phe410=)
c.236T=
c.172-367090A= (n.172-367090A=)
n.433T=
c.1167T= (p.Phe389=)
c.1200T= (p.Phe400=)
n.1372T=
n.1221T=
n.1312T=
Xg.38299031A>CCA10385527RPGRc.374T>G
n.1424T>G
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.1060-1579T>G (n.1060-1579T>G)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.236T>G
c.172-367090A>C (n.172-367090A>C)
n.433T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1372T>G
n.1221T>G
n.1312T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299031A>GCA515648577RPGRc.374T>C
n.1424T>C
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.1060-1579T>C (n.1060-1579T>C)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.236T>C
c.172-367090A>G (n.172-367090A>G)
n.433T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1372T>C
n.1221T>C
n.1312T>C
Xg.38299031A>TCA412739857RPGRc.374T>A
n.1424T>A
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.1060-1579T>A (n.1060-1579T>A)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.236T>A
c.172-367090A>T (n.172-367090A>T)
n.433T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1372T>A
n.1221T>A
n.1312T>A
Xg.38299034delCA916083921RPGRc.374del
n.1424del
c.1170del (p.Leu391CysfsTer6)
c.1077del (p.Leu360CysfsTer6)
c.1060-1579del (n.1060-1579del)
c.1230del (p.Leu411CysfsTer6)
c.236del
c.172-367087del (n.172-367087del)
n.433del
c.1167del (p.Leu390CysfsTer6)
c.1200del (p.Leu401CysfsTer6)
n.1372del
n.1221del
n.1312del
 ClinVar dbSNP
Xg.38299033_38299034delCA2739273399RPGRc.373_374del
n.1423_1424del
c.1169_1170del (p.Phe390SerfsTer4)
c.1076_1077del (p.Phe359SerfsTer4)
c.1060-1580_1060-1579del (n.1060-1580_1060-1579del)
c.1229_1230del (p.Phe410SerfsTer4)
c.235_236del
c.172-367088_172-367087del (n.172-367088_172-367087del)
n.432_433del
c.1166_1167del (p.Phe389SerfsTer4)
c.1199_1200del (p.Phe400SerfsTer4)
n.1371_1372del
n.1220_1221del
n.1311_1312del
 ClinVar
Xg.38299032A>CCA412739858RPGRc.373T>G
n.1423T>G
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1060-1580T>G (n.1060-1580T>G)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.235T>G
c.172-367089A>C (n.172-367089A>C)
n.432T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1371T>G
n.1220T>G
n.1311T>G
Xg.38299032A>GCA412739859RPGRc.373T>C
n.1423T>C
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1060-1580T>C (n.1060-1580T>C)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.235T>C
c.172-367089A>G (n.172-367089A>G)
n.432T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1371T>C
n.1220T>C
n.1311T>C
 gnomAD v4
Xg.38299032A>TCA412739860RPGRc.373T>A
n.1423T>A
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1060-1580T>A (n.1060-1580T>A)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.235T>A
c.172-367089A>T (n.172-367089A>T)
n.432T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1371T>A
n.1220T>A
n.1311T>A
Xg.38299033A>CCA412739861RPGRc.372T>G
n.1422T>G
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1060-1581T>G (n.1060-1581T>G)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.234T>G
c.172-367088A>C (n.172-367088A>C)
n.431T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1370T>G
n.1219T>G
n.1310T>G
Xg.38299033A>GCA412739862RPGRc.372T>C
n.1422T>C
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1060-1581T>C (n.1060-1581T>C)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.234T>C
c.172-367088A>G (n.172-367088A>G)
n.431T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1370T>C
n.1219T>C
n.1310T>C
 gnomAD v4
Xg.38299033A>TCA412739863RPGRc.372T>A
n.1422T>A
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1060-1581T>A (n.1060-1581T>A)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.234T>A
c.172-367088A>T (n.172-367088A>T)
n.431T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1370T>A
n.1219T>A
n.1310T>A
Xg.38299034A>CCA515648589RPGRc.371T>G
n.1421T>G
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.1060-1582T>G (n.1060-1582T>G)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.233T>G
c.172-367087A>C (n.172-367087A>C)
n.430T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
n.1369T>G
n.1218T>G
n.1309T>G
Xg.38299034A>GCA515648591RPGRc.371T>C
n.1421T>C
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.1060-1582T>C (n.1060-1582T>C)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.233T>C
c.172-367087A>G (n.172-367087A>G)
n.430T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
n.1369T>C
n.1218T>C
n.1309T>C
Xg.38299034A>TCA515648593RPGRc.371T>A
n.1421T>A
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.1060-1582T>A (n.1060-1582T>A)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.233T>A
c.172-367087A>T (n.172-367087A>T)
n.430T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
n.1369T>A
n.1218T>A
n.1309T>A
Xg.38299035G>ACA412739864RPGRc.370C>T
n.1420C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1060-1583C>T (n.1060-1583C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.232C>T
c.172-367086G>A (n.172-367086G>A)
n.429C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1368C>T
n.1217C>T
n.1308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299035G>CCA412739865RPGRc.370C>G
n.1420C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1060-1583C>G (n.1060-1583C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.232C>G
c.172-367086G>C (n.172-367086G>C)
n.429C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1368C>G
n.1217C>G
n.1308C>G
 gnomAD v4
Xg.38299035G=CA2424848815RPGRc.370C=
n.1420C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1060-1583C= (n.1060-1583C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.232C=
c.172-367086G= (n.172-367086G=)
n.429C=
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1196C= (p.Thr399=)
n.1368C=
n.1217C=
n.1308C=
Xg.38299035G>TCA412739866RPGRc.370C>A
n.1420C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1060-1583C>A (n.1060-1583C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.232C>A
c.172-367086G>T (n.172-367086G>T)
n.429C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1368C>A
n.1217C>A
n.1308C>A
Xg.38299036T>ACA412739867RPGRc.369A>T
n.1419A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1060-1584A>T (n.1060-1584A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.231A>T
c.172-367085T>A (n.172-367085T>A)
n.428A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1367A>T
n.1216A>T
n.1307A>T
Xg.38299036T>CCA412739868RPGRc.369A>G
n.1419A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1060-1584A>G (n.1060-1584A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.231A>G
c.172-367085T>C (n.172-367085T>C)
n.428A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1367A>G
n.1216A>G
n.1307A>G
Xg.38299036T>GCA412739869RPGRc.369A>C
n.1419A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1060-1584A>C (n.1060-1584A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.231A>C
c.172-367085T>G (n.172-367085T>G)
n.428A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1367A>C
n.1216A>C
n.1307A>C
Xg.38299037C>ACA515648610RPGRc.368G>T
n.1418G>T
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.1071G>T (p.Ala357=)
c.1060-1585G>T (n.1060-1585G>T)
c.1224G>T (p.Ala408=)
c.230G>T
c.172-367084C>A (n.172-367084C>A)
n.427G>T
c.1161G>T (p.Ala387=)
c.1194G>T (p.Ala398=)
n.1366G>T
n.1215G>T
n.1306G>T
 gnomAD v4
Xg.38299037C=CA2424848816RPGRc.368G=
n.1418G=
c.1164G= (p.Ala388=)
c.1071G= (p.Ala357=)
c.1060-1585G= (n.1060-1585G=)
c.1224G= (p.Ala408=)
c.230G=
c.172-367084C= (n.172-367084C=)
n.427G=
c.1161G= (p.Ala387=)
c.1194G= (p.Ala398=)
n.1366G=
n.1215G=
n.1306G=
Xg.38299037C>GCA515648607RPGRc.368G>C
n.1418G>C
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.1071G>C (p.Ala357=)
c.1060-1585G>C (n.1060-1585G>C)
c.1224G>C (p.Ala408=)
c.230G>C
c.172-367084C>G (n.172-367084C>G)
n.427G>C
c.1161G>C (p.Ala387=)
c.1194G>C (p.Ala398=)
n.1366G>C
n.1215G>C
n.1306G>C
Xg.38299037C>TCA146031RPGRc.368G>A
n.1418G>A
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.1071G>A (p.Ala357=)
c.1060-1585G>A (n.1060-1585G>A)
c.1224G>A (p.Ala408=)
c.230G>A
c.172-367084C>T (n.172-367084C>T)
n.427G>A
c.1161G>A (p.Ala387=)
c.1194G>A (p.Ala398=)
n.1366G>A
n.1215G>A
n.1306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299038G>ACA10385528RPGRc.367C>T
n.1417C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
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c.1060-1586C>T (n.1060-1586C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.229C>T
c.172-367083G>A (n.172-367083G>A)
n.426C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
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n.1365C>T
n.1214C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299038G>CCA412739871RPGRc.367C>G
n.1417C>G
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n.1365C>G
n.1214C>G
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299038G=CA2424848817RPGRc.367C=
n.1417C=
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1060-1586C= (n.1060-1586C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.229C=
c.172-367083G= (n.172-367083G=)
n.426C=
c.1160C= (p.Ala387=)
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n.1305C=
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c.1070C>A (p.Ala357Glu)
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c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.229C>A
c.172-367083G>T (n.172-367083G>T)
n.426C>A
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c.1193C>A (p.Ala398Glu)
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c.1060-1587G>C (n.1060-1587G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.228G>C
c.172-367082C>G (n.172-367082C>G)
n.425G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1364G>C
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n.1304G>C
Xg.38299039C>TCA412739873RPGRc.366G>A
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c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1060-1587G>A (n.1060-1587G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.228G>A
c.172-367082C>T (n.172-367082C>T)
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Xg.38299040C>ACA515648621RPGRc.365G>T
n.1415G>T
c.1161G>T (p.Val387=)
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c.1221G>T (p.Val407=)
c.227G>T
c.172-367081C>A (n.172-367081C>A)
n.424G>T
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n.1363G>T
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n.1303G>T
Xg.38299040C>GCA515648622RPGRc.365G>C
n.1415G>C
c.1161G>C (p.Val387=)
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c.1060-1588G>C (n.1060-1588G>C)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.227G>C
c.172-367081C>G (n.172-367081C>G)
n.424G>C
c.1158G>C (p.Val386=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1363G>C
n.1212G>C
n.1303G>C
Xg.38299040C>TCA515648623RPGRc.365G>A
n.1415G>A
c.1161G>A (p.Val387=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1060-1588G>A (n.1060-1588G>A)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.227G>A
c.172-367081C>T (n.172-367081C>T)
n.424G>A
c.1158G>A (p.Val386=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1363G>A
n.1212G>A
n.1303G>A
Xg.38299041A=CA2424848818RPGRc.364T=
n.1414T=
c.1160T= (p.Val387=)
c.1067T= (p.Val356=)
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c.1220T= (p.Val407=)
c.226T=
c.172-367080A= (n.172-367080A=)
n.423T=
c.1157T= (p.Val386=)
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n.1362T=
n.1211T=
n.1302T=
Xg.38299041A>CCA412739875RPGRc.364T>G
n.1414T>G
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c.226T>G
c.172-367080A>C (n.172-367080A>C)
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c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1362T>G
n.1211T>G
n.1302T>G
Xg.38299041A>GCA10385529RPGRc.364T>C
n.1414T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1060-1589T>C (n.1060-1589T>C)
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c.226T>C
c.172-367080A>G (n.172-367080A>G)
n.423T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1362T>C
n.1211T>C
n.1302T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38299041A>TCA412739876RPGRc.364T>A
n.1414T>A
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1060-1589T>A (n.1060-1589T>A)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.226T>A
c.172-367080A>T (n.172-367080A>T)
n.423T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1362T>A
n.1211T>A
n.1302T>A
Xg.38299042delCA2580100959RPGRc.363del
n.1413del
c.1159del (p.Val387TrpfsTer10)
c.1066del (p.Val356TrpfsTer10)
c.1060-1590del (n.1060-1590del)
c.1219del (p.Val407TrpfsTer10)
c.225del
c.172-367079del (n.172-367079del)
n.422del
c.1156del (p.Val386TrpfsTer10)
c.1189del (p.Val397TrpfsTer10)
n.1361del
n.1210del
n.1301del
 ClinVar
Xg.38299042C>ACA412739877RPGRc.363G>T
n.1413G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1060-1590G>T (n.1060-1590G>T)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.225G>T
c.172-367079C>A (n.172-367079C>A)
n.422G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1361G>T
n.1210G>T
n.1301G>T
Xg.38299042C>GCA412739878RPGRc.363G>C
n.1413G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1060-1590G>C (n.1060-1590G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.225G>C
c.172-367079C>G (n.172-367079C>G)
n.422G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1361G>C
n.1210G>C
n.1301G>C
Xg.38299042C>TCA412739879RPGRc.363G>A
n.1413G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1060-1590G>A (n.1060-1590G>A)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.225G>A
c.172-367079C>T (n.172-367079C>T)
n.422G>A
c.1156G>A (p.Val386Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1361G>A
n.1210G>A
n.1301G>A
Xg.38299043A>CCA515648631RPGRc.362T>G
n.1412T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
c.1060-1591T>G (n.1060-1591T>G)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.224T>G
c.172-367078A>C (n.172-367078A>C)
n.421T>G
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.1188T>G (p.Ser396=)
n.1360T>G
n.1209T>G
n.1300T>G
Xg.38299043A>GCA515648633RPGRc.362T>C
n.1412T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1060-1591T>C (n.1060-1591T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.224T>C
c.172-367078A>G (n.172-367078A>G)
n.421T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
n.1360T>C
n.1209T>C
n.1300T>C
Xg.38299043A>TCA515648635RPGRc.362T>A
n.1412T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1065T>A (p.Ser355=)
c.1060-1591T>A (n.1060-1591T>A)
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.224T>A
c.172-367078A>T (n.172-367078A>T)
n.421T>A
c.1155T>A (p.Ser385=)
c.1188T>A (p.Ser396=)
n.1360T>A
n.1209T>A
n.1300T>A
Xg.38299044G>ACA412739880RPGRc.361C>T
n.1411C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.1060-1592C>T (n.1060-1592C>T)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.223C>T
c.172-367077G>A (n.172-367077G>A)
n.420C>T
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
n.1359C>T
n.1208C>T
n.1299C>T
Xg.38299044G>CCA412739881RPGRc.361C>G
n.1411C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.1060-1592C>G (n.1060-1592C>G)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.223C>G
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n.420C>G
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
n.1359C>G
n.1208C>G
n.1299C>G
Xg.38299044G>TCA412739882RPGRc.361C>A
n.1411C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.1060-1592C>A (n.1060-1592C>A)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.223C>A
c.172-367077G>T (n.172-367077G>T)
n.420C>A
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
n.1359C>A
n.1208C>A
n.1299C>A
Xg.38299045A>CCA412739883RPGRc.360T>G
n.1410T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
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c.1060-1593T>G (n.1060-1593T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.222T>G
c.172-367076A>C (n.172-367076A>C)
n.419T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
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n.1358T>G
n.1207T>G
n.1298T>G
Xg.38299045A>GCA412739884RPGRc.360T>C
n.1410T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1060-1593T>C (n.1060-1593T>C)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.222T>C
c.172-367076A>G (n.172-367076A>G)
n.419T>C
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.1358T>C
n.1207T>C
n.1298T>C
 gnomAD v4
Xg.38299045A>TCA412739885RPGRc.360T>A
n.1410T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1060-1593T>A (n.1060-1593T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.222T>A
c.172-367076A>T (n.172-367076A>T)
n.419T>A
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.1358T>A
n.1207T>A
n.1298T>A
Xg.38299046T>ACA412739887RPGRc.359A>T
n.1409A>T
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1060-1594A>T (n.1060-1594A>T)
c.1215A>T (p.Leu405Phe)
c.221A>T
c.172-367075T>A (n.172-367075T>A)
n.418A>T
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
n.1357A>T
n.1206A>T
n.1297A>T
Xg.38299046T>CCA515648650RPGRc.359A>G
n.1409A>G
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1060-1594A>G (n.1060-1594A>G)
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.221A>G
c.172-367075T>C (n.172-367075T>C)
n.418A>G
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1185A>G (p.Leu395=)
n.1357A>G
n.1206A>G
n.1297A>G
Xg.38299046T>GCA412739886RPGRc.359A>C
n.1409A>C
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1060-1594A>C (n.1060-1594A>C)
c.1215A>C (p.Leu405Phe)
c.221A>C
c.172-367075T>G (n.172-367075T>G)
n.418A>C
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
n.1357A>C
n.1206A>C
n.1297A>C
Xg.38299047A>CCA412739888RPGRc.358T>G
n.1408T>G
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.1060-1595T>G (n.1060-1595T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Ter)
c.220T>G
c.172-367074A>C (n.172-367074A>C)
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c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
n.1356T>G
n.1205T>G
n.1296T>G
Xg.38299047A>GCA412739889RPGRc.358T>C
n.1408T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1060-1595T>C (n.1060-1595T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.220T>C
c.172-367074A>G (n.172-367074A>G)
n.417T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.1356T>C
n.1205T>C
n.1296T>C
Xg.38299047A>TCA412739890RPGRc.358T>A
n.1408T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1060-1595T>A (n.1060-1595T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.220T>A
c.172-367074A>T (n.172-367074A>T)
n.417T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.1356T>A
n.1205T>A
n.1296T>A
Xg.38299048A>CCA412739891RPGRc.357T>G
n.1407T>G
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1060-1596T>G (n.1060-1596T>G)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.219T>G
c.172-367073A>C (n.172-367073A>C)
n.416T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
n.1355T>G
n.1204T>G
n.1295T>G
Xg.38299048A>GCA515648661RPGRc.357T>C
n.1407T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1060-1596T>C (n.1060-1596T>C)
c.1213T>C (p.Leu405=)
c.219T>C
c.172-367073A>G (n.172-367073A>G)
n.416T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
n.1355T>C
n.1204T>C
n.1295T>C
Xg.38299048A>TCA412739892RPGRc.357T>A
n.1407T>A
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1060-1596T>A (n.1060-1596T>A)
c.1213T>A (p.Leu405Ile)
c.219T>A
c.172-367073A>T (n.172-367073A>T)
n.416T>A
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
n.1355T>A
n.1204T>A
n.1295T>A
Xg.38299049G>ACA515648668RPGRc.356C>T
n.1406C>T
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.1060-1597C>T (n.1060-1597C>T)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.218C>T
c.172-367072G>A (n.172-367072G>A)
n.415C>T
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
n.1354C>T
n.1203C>T
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299049G>CCA412739893RPGRc.356C>G
n.1406C>G
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.1060-1597C>G (n.1060-1597C>G)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.218C>G
c.172-367072G>C (n.172-367072G>C)
n.415C>G
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
n.1354C>G
n.1203C>G
n.1294C>G
Xg.38299049G=CA2424848819RPGRc.356C=
n.1406C=
c.1152C= (p.Cys384=)
c.1059C= (p.Cys353=)
c.1060-1597C= (n.1060-1597C=)
c.1212C= (p.Cys404=)
c.218C=
c.172-367072G= (n.172-367072G=)
n.415C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.1182C= (p.Cys394=)
n.1354C=
n.1203C=
n.1294C=
Xg.38299049G>TCA412739894RPGRc.356C>A
n.1406C>A
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.1060-1597C>A (n.1060-1597C>A)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.218C>A
c.172-367072G>T (n.172-367072G>T)
n.415C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
n.1354C>A
n.1203C>A
n.1294C>A
Xg.38299049_38299050insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGCCA2553405607RPGRc.355_356insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1405_1406insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.1151_1152insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys384TrpfsTer4)
c.1058_1059insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys353TrpfsTer4)
c.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (n.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT)
c.1211_1212insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys404TrpfsTer4)
c.217_218insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC (n.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC)
n.414_415insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.1148_1149insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys383TrpfsTer4)
c.1181_1182insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys394TrpfsTer4)
n.1353_1354insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1202_1203insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1293_1294insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
Xg.38299050delCA2738458098RPGRc.355del
n.1405del
c.1151del (p.Cys384SerfsTer13)
c.1058del (p.Cys353SerfsTer13)
c.1060-1598del (n.1060-1598del)
c.1211del (p.Cys404SerfsTer13)
c.217del
c.172-367071del (n.172-367071del)
n.414del
c.1148del (p.Cys383SerfsTer13)
c.1181del (p.Cys394SerfsTer13)
n.1353del
n.1202del
n.1293del
 dbSNP
Xg.38299050C>ACA412739895RPGRc.355G>T
n.1405G>T
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1060-1598G>T (n.1060-1598G>T)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.217G>T
c.172-367071C>A (n.172-367071C>A)
n.414G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1353G>T
n.1202G>T
n.1293G>T
Xg.38299050C>GCA412739896RPGRc.355G>C
n.1405G>C
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1060-1598G>C (n.1060-1598G>C)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.217G>C
c.172-367071C>G (n.172-367071C>G)
n.414G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1353G>C
n.1202G>C
n.1293G>C
Xg.38299050C>TCA412739897RPGRc.355G>A
n.1405G>A
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1060-1598G>A (n.1060-1598G>A)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.217G>A
c.172-367071C>T (n.172-367071C>T)
n.414G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1353G>A
n.1202G>A
n.1293G>A
Xg.38299051A>CCA412739898RPGRc.354T>G
n.1404T>G
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1060-1599T>G (n.1060-1599T>G)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.216T>G
c.172-367070A>C (n.172-367070A>C)
n.413T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1352T>G
n.1201T>G
n.1292T>G
Xg.38299051A>GCA412739899RPGRc.354T>C
n.1404T>C
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1060-1599T>C (n.1060-1599T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.216T>C
c.172-367070A>G (n.172-367070A>G)
n.413T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1352T>C
n.1201T>C
n.1292T>C
Xg.38299051A>TCA412739900RPGRc.354T>A
n.1404T>A
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1060-1599T>A (n.1060-1599T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.216T>A
c.172-367070A>T (n.172-367070A>T)
n.413T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1352T>A
n.1201T>A
n.1292T>A
Xg.38299052_38299055delCA2695232679RPGRc.351_354del
n.1401_1404del
c.1147_1150del (p.Thr383AlafsTer13)
c.1054_1057del (p.Thr352AlafsTer13)
c.1060-1602_1060-1599del (n.1060-1602_1060-1599del)
c.1207_1210del (p.Thr403AlafsTer13)
c.213_216del
c.172-367069_172-367066del (n.172-367069_172-367066del)
n.410_413del
c.1144_1147del (p.Thr382AlafsTer13)
c.1177_1180del (p.Thr393AlafsTer13)
n.1349_1352del
n.1198_1201del
n.1289_1292del
Xg.38299052A=CA2424848820RPGRc.353T=
n.1403T=
c.1149T= (p.Thr383=)
c.1056T= (p.Thr352=)
c.1060-1600T= (n.1060-1600T=)
c.1209T= (p.Thr403=)
c.215T=
c.172-367069A= (n.172-367069A=)
n.412T=
c.1146T= (p.Thr382=)
c.1179T= (p.Thr393=)
n.1351T=
n.1200T=
n.1291T=
Xg.38299052A>CCA515648687RPGRc.353T>G
n.1403T>G
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1060-1600T>G (n.1060-1600T>G)
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.215T>G
c.172-367069A>C (n.172-367069A>C)
n.412T>G
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1179T>G (p.Thr393=)
n.1351T>G
n.1200T>G
n.1291T>G
Xg.38299052A>GCA515648686RPGRc.353T>C
n.1403T>C
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1060-1600T>C (n.1060-1600T>C)
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.215T>C
c.172-367069A>G (n.172-367069A>G)
n.412T>C
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1179T>C (p.Thr393=)
n.1351T>C
n.1200T>C
n.1291T>C
Xg.38299052A>TCA10385530RPGRc.353T>A
n.1403T>A
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1060-1600T>A (n.1060-1600T>A)
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.215T>A
c.172-367069A>T (n.172-367069A>T)
n.412T>A
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1179T>A (p.Thr393=)
n.1351T>A
n.1200T>A
n.1291T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299053G>ACA412739903RPGRc.352C>T
n.1402C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1060-1601C>T (n.1060-1601C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.214C>T
c.172-367068G>A (n.172-367068G>A)
n.411C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1350C>T
n.1199C>T
n.1290C>T
 dbSNP
Xg.38299053G>CCA412739901RPGRc.352C>G
n.1402C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1060-1601C>G (n.1060-1601C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.214C>G
c.172-367068G>C (n.172-367068G>C)
n.411C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1350C>G
n.1199C>G
n.1290C>G
Xg.38299053G=CA2424848821RPGRc.352C=
n.1402C=
c.1148C= (p.Thr383=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1060-1601C= (n.1060-1601C=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.214C=
c.172-367068G= (n.172-367068G=)
n.411C=
c.1145C= (p.Thr382=)
c.1178C= (p.Thr393=)
n.1350C=
n.1199C=
n.1290C=
Xg.38299053G>TCA412739902RPGRc.352C>A
n.1402C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1060-1601C>A (n.1060-1601C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.214C>A
c.172-367068G>T (n.172-367068G>T)
n.411C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1350C>A
n.1199C>A
n.1290C>A
Xg.38299054T>ACA412739904RPGRc.351A>T
n.1401A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1060-1602A>T (n.1060-1602A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.213A>T
c.172-367067T>A (n.172-367067T>A)
n.410A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1349A>T
n.1198A>T
n.1289A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38299054T>CCA412739905RPGRc.351A>G
n.1401A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1060-1602A>G (n.1060-1602A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.213A>G
c.172-367067T>C (n.172-367067T>C)
n.410A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1349A>G
n.1198A>G
n.1289A>G
Xg.38299054T>GCA412739906RPGRc.351A>C
n.1401A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1060-1602A>C (n.1060-1602A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.213A>C
c.172-367067T>G (n.172-367067T>G)
n.410A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1349A>C
n.1198A>C
n.1289A>C
Xg.38299054T=CA2424848823RPGRc.351A=
n.1401A=
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1060-1602A= (n.1060-1602A=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.213A=
c.172-367067T= (n.172-367067T=)
n.410A=
c.1144A= (p.Thr382=)
c.1177A= (p.Thr393=)
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n.1198A=
n.1289A=
Xg.38299054_38299057delinsTATCCA2424848822RPGRc.348_351delinsGATA
n.1398_1401delinsGATA
c.1144_1147delinsGATA (p.Asp382=)
c.1051_1054delinsGATA (p.Asp351=)
c.1060-1605_1060-1602delinsGATA (n.1060-1605_1060-1602delinsGATA)
c.1204_1207delinsGATA (p.Asp402=)
c.210_213delinsGATA
c.172-367067_172-367064delinsTATC (n.172-367067_172-367064delinsTATC)
n.407_410delinsGATA
c.1141_1144delinsGATA (p.Asp381=)
c.1174_1177delinsGATA (p.Asp392=)
n.1346_1349delinsGATA
n.1195_1198delinsGATA
n.1286_1289delinsGATA
Xg.38299055A>CCA412739907RPGRc.350T>G
n.1400T>G
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c.212T>G
c.172-367066A>C (n.172-367066A>C)
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c.1143T>G (p.Asp381Glu)
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n.1348T>G
n.1197T>G
n.1288T>G
Xg.38299055A>GCA515648702RPGRc.350T>C
n.1400T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1060-1603T>C (n.1060-1603T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.212T>C
c.172-367066A>G (n.172-367066A>G)
n.409T>C
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
n.1348T>C
n.1197T>C
n.1288T>C
Xg.38299055A>TCA412739908RPGRc.350T>A
n.1400T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1060-1603T>A (n.1060-1603T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.212T>A
c.172-367066A>T (n.172-367066A>T)
n.409T>A
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
n.1348T>A
n.1197T>A
n.1288T>A
Xg.38299057_38299059delCA10385531RPGRc.348_350del
n.1398_1400del
c.1144_1146del (p.Asp382del)
c.1051_1053del (p.Asp351del)
c.1060-1605_1060-1603del (n.1060-1605_1060-1603del)
c.1204_1206del (p.Asp402del)
c.210_212del
c.172-367064_172-367062del (n.172-367064_172-367062del)
n.407_409del
c.1141_1143del (p.Asp381del)
c.1174_1176del (p.Asp392del)
n.1346_1348del
n.1195_1197del
n.1286_1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299056T>ACA10385532RPGRc.349A>T
n.1399A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1060-1604A>T (n.1060-1604A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.211A>T
c.172-367065T>A (n.172-367065T>A)
n.408A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
n.1347A>T
n.1196A>T
n.1287A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299056T>CCA412739909RPGRc.349A>G
n.1399A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1060-1604A>G (n.1060-1604A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.211A>G
c.172-367065T>C (n.172-367065T>C)
n.408A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.1347A>G
n.1196A>G
n.1287A>G
Xg.38299056T>GCA412739910RPGRc.349A>C
n.1399A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1060-1604A>C (n.1060-1604A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.211A>C
c.172-367065T>G (n.172-367065T>G)
n.408A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.1347A>C
n.1196A>C
n.1287A>C
Xg.38299056T=CA2424848824RPGRc.349A=
n.1399A=
c.1145A= (p.Asp382=)
c.1052A= (p.Asp351=)
c.1060-1604A= (n.1060-1604A=)
c.1205A= (p.Asp402=)
c.211A=
c.172-367065T= (n.172-367065T=)
n.408A=
c.1142A= (p.Asp381=)
c.1175A= (p.Asp392=)
n.1347A=
n.1196A=
n.1287A=
Xg.38299057C>ACA412739911RPGRc.348G>T
n.1398G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1060-1605G>T (n.1060-1605G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.210G>T
c.172-367064C>A (n.172-367064C>A)
n.407G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.1346G>T
n.1195G>T
n.1286G>T
Xg.38299057C>GCA412739912RPGRc.348G>C
n.1398G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1060-1605G>C (n.1060-1605G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.210G>C
c.172-367064C>G (n.172-367064C>G)
n.407G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
n.1346G>C
n.1195G>C
n.1286G>C
Xg.38299057C>TCA412739913RPGRc.348G>A
n.1398G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1060-1605G>A (n.1060-1605G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.210G>A
c.172-367064C>T (n.172-367064C>T)
n.407G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.1346G>A
n.1195G>A
n.1286G>A
Xg.38299058A>CCA412739914RPGRc.347T>G
n.1397T>G
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.1060-1606T>G (n.1060-1606T>G)
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.209T>G
c.172-367063A>C (n.172-367063A>C)
n.406T>G
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.1345T>G
n.1194T>G
n.1285T>G
Xg.38299058A>GCA515648720RPGRc.347T>C
n.1397T>C
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.1060-1606T>C (n.1060-1606T>C)
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.209T>C
c.172-367063A>G (n.172-367063A>G)
n.406T>C
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.1345T>C
n.1194T>C
n.1285T>C
Xg.38299058A>TCA412739915RPGRc.347T>A
n.1397T>A
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.1060-1606T>A (n.1060-1606T>A)
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.209T>A
c.172-367063A>T (n.172-367063A>T)
n.406T>A
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.1345T>A
n.1194T>A
n.1285T>A
Xg.38299059T>ACA412739916RPGRc.346A>T
n.1396A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1060-1607A>T (n.1060-1607A>T)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.208A>T
c.172-367062T>A (n.172-367062T>A)
n.405A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.1344A>T
n.1193A>T
n.1284A>T
Xg.38299059T>CCA10385533RPGRc.346A>G
n.1396A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1060-1607A>G (n.1060-1607A>G)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.208A>G
c.172-367062T>C (n.172-367062T>C)
n.405A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.1344A>G
n.1193A>G
n.1284A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299059T>GCA412739917RPGRc.346A>C
n.1396A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1060-1607A>C (n.1060-1607A>C)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.208A>C
c.172-367062T>G (n.172-367062T>G)
n.405A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.1344A>C
n.1193A>C
n.1284A>C
Xg.38299059T=CA2424848825RPGRc.346A=
n.1396A=
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.1060-1607A= (n.1060-1607A=)
c.1202A= (p.Asn401=)
c.208A=
c.172-367062T= (n.172-367062T=)
n.405A=
c.1139A= (p.Asn380=)
c.1172A= (p.Asn391=)
n.1344A=
n.1193A=
n.1284A=
Xg.38299060T>ACA412739918RPGRc.345A>T
n.1395A>T
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c.1060-1608A>T (n.1060-1608A>T)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.207A>T
c.172-367061T>A (n.172-367061T>A)
n.404A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
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n.1192A>T
n.1283A>T
Xg.38299060T>CCA412739919RPGRc.345A>G
n.1395A>G
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c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1060-1608A>G (n.1060-1608A>G)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.207A>G
c.172-367061T>C (n.172-367061T>C)
n.404A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.1343A>G
n.1192A>G
n.1283A>G
Xg.38299060T>GCA412739920RPGRc.345A>C
n.1395A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1060-1608A>C (n.1060-1608A>C)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.207A>C
c.172-367061T>G (n.172-367061T>G)
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c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.1343A>C
n.1192A>C
n.1283A>C
Xg.38299061T>ACA515648736RPGRc.344A>T
n.1394A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.1047A>T (p.Ile349=)
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c.1200A>T (p.Ile400=)
c.206A>T
c.172-367060T>A (n.172-367060T>A)
n.403A>T
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1342A>T
n.1191A>T
n.1282A>T
Xg.38299061T>CCA412739921RPGRc.344A>G
n.1394A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.1060-1609A>G (n.1060-1609A>G)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.206A>G
c.172-367060T>C (n.172-367060T>C)
n.403A>G
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1342A>G
n.1191A>G
n.1282A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299061T>GCA515648739RPGRc.344A>C
n.1394A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.1047A>C (p.Ile349=)
c.1060-1609A>C (n.1060-1609A>C)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.206A>C
c.172-367060T>G (n.172-367060T>G)
n.403A>C
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1342A>C
n.1191A>C
n.1282A>C
Xg.38299061T=CA2424848826RPGRc.344A=
n.1394A=
c.1140A= (p.Ile380=)
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c.1200A= (p.Ile400=)
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c.172-367060T= (n.172-367060T=)
n.403A=
c.1137A= (p.Ile379=)
c.1170A= (p.Ile390=)
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n.1282A=
Xg.38299062A>CCA412739922RPGRc.343T>G
n.1393T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.1060-1610T>G (n.1060-1610T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.205T>G
c.172-367059A>C (n.172-367059A>C)
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c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1060-1610T>C (n.1060-1610T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.205T>C
c.172-367059A>G (n.172-367059A>G)
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c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1341T>C
n.1190T>C
n.1281T>C
Xg.38299062A>TCA412739924RPGRc.343T>A
n.1393T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.1060-1610T>A (n.1060-1610T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.205T>A
c.172-367059A>T (n.172-367059A>T)
n.402T>A
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.1169T>A (p.Ile390Lys)
n.1341T>A
n.1190T>A
n.1281T>A
Xg.38299063T>ACA412739925RPGRc.342A>T
n.1392A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.1060-1611A>T (n.1060-1611A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.204A>T
c.172-367058T>A (n.172-367058T>A)
n.401A>T
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.1168A>T (p.Ile390Leu)
n.1340A>T
n.1189A>T
n.1280A>T
Xg.38299063T>CCA412739926RPGRc.342A>G
n.1392A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1060-1611A>G (n.1060-1611A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.204A>G
c.172-367058T>C (n.172-367058T>C)
n.401A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1340A>G
n.1189A>G
n.1280A>G
Xg.38299063T>GCA412739927RPGRc.342A>C
n.1392A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1060-1611A>C (n.1060-1611A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.204A>C
c.172-367058T>G (n.172-367058T>G)
n.401A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1340A>C
n.1189A>C
n.1280A>C
Xg.38299064T>ACA412739928RPGRc.341A>T
n.1391A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1060-1612A>T (n.1060-1612A>T)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.203A>T
c.172-367057T>A (n.172-367057T>A)
n.400A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.1339A>T
n.1188A>T
n.1279A>T
Xg.38299064T>CCA515648747RPGRc.341A>G
n.1391A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.1060-1612A>G (n.1060-1612A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.203A>G
c.172-367057T>C (n.172-367057T>C)
n.400A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.1339A>G
n.1188A>G
n.1279A>G
Xg.38299064T>GCA412739929RPGRc.341A>C
n.1391A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1060-1612A>C (n.1060-1612A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.203A>C
c.172-367057T>G (n.172-367057T>G)
n.400A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.1339A>C
n.1188A>C
n.1279A>C
Xg.38299065T>ACA412739930RPGRc.340A>T
n.1390A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1060-1613A>T (n.1060-1613A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.202A>T
c.172-367056T>A (n.172-367056T>A)
n.399A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1338A>T
n.1187A>T
n.1278A>T
 gnomAD v4
Xg.38299065T>CCA412739932RPGRc.340A>G
n.1390A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1060-1613A>G (n.1060-1613A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.202A>G
c.172-367056T>C (n.172-367056T>C)
n.399A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1338A>G
n.1187A>G
n.1278A>G
Xg.38299065T>GCA412739931RPGRc.340A>C
n.1390A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1060-1613A>C (n.1060-1613A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.202A>C
c.172-367056T>G (n.172-367056T>G)
n.399A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1338A>C
n.1187A>C
n.1278A>C
Xg.38299066C>ACA412739933RPGRc.339G>T
n.1389G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1060-1614G>T (n.1060-1614G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.201G>T
c.172-367055C>A (n.172-367055C>A)
n.398G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1337G>T
n.1186G>T
n.1277G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299066C>GCA412739934RPGRc.339G>C
n.1389G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1060-1614G>C (n.1060-1614G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.201G>C
c.172-367055C>G (n.172-367055C>G)
n.398G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1337G>C
n.1186G>C
n.1277G>C
Xg.38299066C>TCA412739935RPGRc.339G>A
n.1389G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1060-1614G>A (n.1060-1614G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.201G>A
c.172-367055C>T (n.172-367055C>T)
n.398G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1337G>A
n.1186G>A
n.1277G>A
Xg.38299067A>CCA412739936RPGRc.338T>G
n.1388T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.1060-1615T>G (n.1060-1615T>G)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.200T>G
c.172-367054A>C (n.172-367054A>C)
n.397T>G
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1336T>G
n.1185T>G
n.1276T>G
Xg.38299067A>GCA515648768RPGRc.338T>C
n.1388T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.1060-1615T>C (n.1060-1615T>C)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.200T>C
c.172-367054A>G (n.172-367054A>G)
n.397T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1336T>C
n.1185T>C
n.1276T>C
Xg.38299067A>TCA412739937RPGRc.338T>A
n.1388T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.1060-1615T>A (n.1060-1615T>A)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.200T>A
c.172-367054A>T (n.172-367054A>T)
n.397T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1336T>A
n.1185T>A
n.1276T>A
Xg.38299068T>ACA412739940RPGRc.337A>T
n.1387A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1060-1616A>T (n.1060-1616A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.199A>T
c.172-367053T>A (n.172-367053T>A)
n.396A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1335A>T
n.1184A>T
n.1275A>T
Xg.38299068T>CCA412739939RPGRc.337A>G
n.1387A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1060-1616A>G (n.1060-1616A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.199A>G
c.172-367053T>C (n.172-367053T>C)
n.396A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1335A>G
n.1184A>G
n.1275A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38299068T>GCA412739938RPGRc.337A>C
n.1387A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1060-1616A>C (n.1060-1616A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.199A>C
c.172-367053T>G (n.172-367053T>G)
n.396A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1335A>C
n.1184A>C
n.1275A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299068T=CA2424848827RPGRc.337A=
n.1387A=
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.1060-1616A= (n.1060-1616A=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.199A=
c.172-367053T= (n.172-367053T=)
n.396A=
c.1130A= (p.Asp377=)
c.1163A= (p.Asp388=)
n.1335A=
n.1184A=
n.1275A=
Xg.38299069C>ACA412739941RPGRc.336G>T
n.1386G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1060-1617G>T (n.1060-1617G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.198G>T
c.172-367052C>A (n.172-367052C>A)
n.395G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1334G>T
n.1183G>T
n.1274G>T
Xg.38299069C=CA2424848828RPGRc.336G=
n.1386G=
c.1132G= (p.Asp378=)
c.1039G= (p.Asp347=)
c.1060-1617G= (n.1060-1617G=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.198G=
c.172-367052C= (n.172-367052C=)
n.395G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.1162G= (p.Asp388=)
n.1334G=
n.1183G=
n.1274G=
Xg.38299069C>GCA412739942RPGRc.336G>C
n.1386G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1060-1617G>C (n.1060-1617G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.198G>C
c.172-367052C>G (n.172-367052C>G)
n.395G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1334G>C
n.1183G>C
n.1274G>C
Xg.38299069C>TCA327925034RPGRc.336G>A
n.1386G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1060-1617G>A (n.1060-1617G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.198G>A
c.172-367052C>T (n.172-367052C>T)
n.395G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1334G>A
n.1183G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38299070G>ACA10385534RPGRc.335C>T
n.1385C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.1060-1618C>T (n.1060-1618C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.197C>T
c.172-367051G>A (n.172-367051G>A)
n.394C>T
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.1333C>T
n.1182C>T
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299070G>CCA412739943RPGRc.335C>G
n.1385C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.1060-1618C>G (n.1060-1618C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.197C>G
c.172-367051G>C (n.172-367051G>C)
n.394C>G
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.1333C>G
n.1182C>G
n.1273C>G
Xg.38299070G=CA2424848829RPGRc.335C=
n.1385C=
c.1131C= (p.Phe377=)
c.1038C= (p.Phe346=)
c.1060-1618C= (n.1060-1618C=)
c.1191C= (p.Phe397=)
c.197C=
c.172-367051G= (n.172-367051G=)
n.394C=
c.1128C= (p.Phe376=)
c.1161C= (p.Phe387=)
n.1333C=
n.1182C=
n.1273C=
Xg.38299070G>TCA412739944RPGRc.335C>A
n.1385C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.1060-1618C>A (n.1060-1618C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.197C>A
c.172-367051G>T (n.172-367051G>T)
n.394C>A
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.1333C>A
n.1182C>A
n.1273C>A
Xg.38299071A=CA2424848830RPGRc.334T=
n.1384T=
c.1130T= (p.Phe377=)
c.1037T= (p.Phe346=)
c.1060-1619T= (n.1060-1619T=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.196T=
c.172-367050A= (n.172-367050A=)
n.393T=
c.1127T= (p.Phe376=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.1332T=
n.1181T=
n.1272T=
Xg.38299071A>CCA412739947RPGRc.334T>G
n.1384T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1060-1619T>G (n.1060-1619T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.196T>G
c.172-367050A>C (n.172-367050A>C)
n.393T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1332T>G
n.1181T>G
n.1272T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299071A>GCA412739945RPGRc.334T>C
n.1384T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1060-1619T>C (n.1060-1619T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.196T>C
c.172-367050A>G (n.172-367050A>G)
n.393T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1332T>C
n.1181T>C
n.1272T>C
Xg.38299071A>TCA412739946RPGRc.334T>A
n.1384T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1060-1619T>A (n.1060-1619T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.196T>A
c.172-367050A>T (n.172-367050A>T)
n.393T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1332T>A
n.1181T>A
n.1272T>A
Xg.38299072A=CA2424848831RPGRc.333T=
n.1383T=
c.1129T= (p.Phe377=)
c.1036T= (p.Phe346=)
c.1060-1620T= (n.1060-1620T=)
c.1189T= (p.Phe397=)
c.195T=
c.172-367049A= (n.172-367049A=)
n.392T=
c.1126T= (p.Phe376=)
c.1159T= (p.Phe387=)
n.1331T=
n.1180T=
n.1271T=
Xg.38299072A>CCA412739948RPGRc.333T>G
n.1383T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1060-1620T>G (n.1060-1620T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.195T>G
c.172-367049A>C (n.172-367049A>C)
n.392T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1331T>G
n.1180T>G
n.1271T>G
Xg.38299072A>GCA10385535RPGRc.333T>C
n.1383T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1060-1620T>C (n.1060-1620T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.195T>C
c.172-367049A>G (n.172-367049A>G)
n.392T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1331T>C
n.1180T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299072A>TCA412739949RPGRc.333T>A
n.1383T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1060-1620T>A (n.1060-1620T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.195T>A
c.172-367049A>T (n.172-367049A>T)
n.392T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1331T>A
n.1180T>A
n.1271T>A
Xg.38299073T>ACA412739950RPGRc.332A>T
n.1382A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1060-1621A>T (n.1060-1621A>T)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.194A>T
c.172-367048T>A (n.172-367048T>A)
n.391A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
n.1330A>T
n.1179A>T
n.1270A>T
Xg.38299073T>CCA515648797RPGRc.332A>G
n.1382A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1060-1621A>G (n.1060-1621A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.194A>G
c.172-367048T>C (n.172-367048T>C)
n.391A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
n.1330A>G
n.1179A>G
n.1270A>G
Xg.38299073T>GCA412739951RPGRc.332A>C
n.1382A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1060-1621A>C (n.1060-1621A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.194A>C
c.172-367048T>G (n.172-367048T>G)
n.391A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
n.1330A>C
n.1179A>C
n.1270A>C
Xg.38299074T>ACA412739952RPGRc.331A>T
n.1381A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1060-1622A>T (n.1060-1622A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.193A>T
c.172-367047T>A (n.172-367047T>A)
n.390A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1329A>T
n.1178A>T
n.1269A>T
Xg.38299074T>CCA412739953RPGRc.331A>G
n.1381A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1060-1622A>G (n.1060-1622A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.193A>G
c.172-367047T>C (n.172-367047T>C)
n.390A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1329A>G
n.1178A>G
n.1269A>G
Xg.38299074T>GCA412739954RPGRc.331A>C
n.1381A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1060-1622A>C (n.1060-1622A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.193A>C
c.172-367047T>G (n.172-367047T>G)
n.390A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1329A>C
n.1178A>C
n.1269A>C
Xg.38299075C>ACA412739955RPGRc.330G>T
n.1380G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1060-1623G>T (n.1060-1623G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.192G>T
c.172-367046C>A (n.172-367046C>A)
n.389G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1328G>T
n.1177G>T
n.1268G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38299075C=CA2424848832RPGRc.330G=
n.1380G=
c.1126G= (p.Glu376=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1060-1623G= (n.1060-1623G=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.192G=
c.172-367046C= (n.172-367046C=)
n.389G=
c.1123G= (p.Glu375=)
c.1156G= (p.Glu386=)
n.1328G=
n.1177G=
n.1268G=
Xg.38299075C>GCA412739956RPGRc.330G>C
n.1380G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1060-1623G>C (n.1060-1623G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.192G>C
c.172-367046C>G (n.172-367046C>G)
n.389G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1328G>C
n.1177G>C
n.1268G>C
Xg.38299075C>TCA412739957RPGRc.330G>A
n.1380G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1060-1623G>A (n.1060-1623G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.192G>A
c.172-367046C>T (n.172-367046C>T)
n.389G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.1328G>A
n.1177G>A
n.1268G>A
Xg.38299076A>CCA412739958RPGRc.329T>G
n.1379T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1060-1624T>G (n.1060-1624T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.191T>G
c.172-367045A>C (n.172-367045A>C)
n.388T>G
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.1327T>G
n.1176T>G
n.1267T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38299076A>GCA515648812RPGRc.329T>C
n.1379T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.1060-1624T>C (n.1060-1624T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.191T>C
c.172-367045A>G (n.172-367045A>G)
n.388T>C
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
n.1327T>C
n.1176T>C
n.1267T>C
Xg.38299076A>TCA515648815RPGRc.329T>A
n.1379T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1060-1624T>A (n.1060-1624T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.191T>A
c.172-367045A>T (n.172-367045A>T)
n.388T>A
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
n.1327T>A
n.1176T>A
n.1267T>A
Xg.38299077A=CA2424848833RPGRc.328T=
n.1378T=
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1060-1625T= (n.1060-1625T=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.190T=
c.172-367044A= (n.172-367044A=)
n.387T=
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1154T= (p.Ile385=)
n.1326T=
n.1175T=
n.1266T=
Xg.38299077A>CCA327925045RPGRc.328T>G
n.1378T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1060-1625T>G (n.1060-1625T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.190T>G
c.172-367044A>C (n.172-367044A>C)
n.387T>G
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.1326T>G
n.1175T>G
n.1266T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299077A>GCA412739960RPGRc.328T>C
n.1378T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1060-1625T>C (n.1060-1625T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.190T>C
c.172-367044A>G (n.172-367044A>G)
n.387T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.1326T>C
n.1175T>C
n.1266T>C
Xg.38299077A>TCA412739959RPGRc.328T>A
n.1378T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1060-1625T>A (n.1060-1625T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.190T>A
c.172-367044A>T (n.172-367044A>T)
n.387T>A
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.1326T>A
n.1175T>A
n.1266T>A
Xg.38299078T>ACA412739961RPGRc.327A>T
n.1377A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1060-1626A>T (n.1060-1626A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.189A>T
c.172-367043T>A (n.172-367043T>A)
n.386A>T
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.1325A>T
n.1174A>T
n.1265A>T
Xg.38299078T>CCA10385536RPGRc.327A>G
n.1377A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1060-1626A>G (n.1060-1626A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.189A>G
c.172-367043T>C (n.172-367043T>C)
n.386A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.1325A>G
n.1174A>G
n.1265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299078T>GCA412739962RPGRc.327A>C
n.1377A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1060-1626A>C (n.1060-1626A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.189A>C
c.172-367043T>G (n.172-367043T>G)
n.386A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.1325A>C
n.1174A>C
n.1265A>C
Xg.38299078T=CA2424848834RPGRc.327A=
n.1377A=
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1060-1626A= (n.1060-1626A=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.189A=
c.172-367043T= (n.172-367043T=)
n.386A=
c.1120A= (p.Ile374=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.1325A=
n.1174A=
n.1265A=
Xg.38299079T>ACA412739963RPGRc.326A>T
n.1376A>T
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.1060-1627A>T (n.1060-1627A>T)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.188A>T
c.172-367042T>A (n.172-367042T>A)
n.385A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.1324A>T
n.1173A>T
n.1264A>T
Xg.38299079T>CCA515648828RPGRc.326A>G
n.1376A>G
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.1060-1627A>G (n.1060-1627A>G)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.188A>G
c.172-367042T>C (n.172-367042T>C)
n.385A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.1324A>G
n.1173A>G
n.1264A>G
Xg.38299079T>GCA412739964RPGRc.326A>C
n.1376A>C
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.1060-1627A>C (n.1060-1627A>C)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.188A>C
c.172-367042T>G (n.172-367042T>G)
n.385A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.1324A>C
n.1173A>C
n.1264A>C
Xg.38299080T>ACA412739965RPGRc.325A>T
n.1375A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1060-1628A>T (n.1060-1628A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.187A>T
c.172-367041T>A (n.172-367041T>A)
n.384A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1323A>T
n.1172A>T
n.1263A>T
Xg.38299080T>CCA412739966RPGRc.325A>G
n.1375A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1060-1628A>G (n.1060-1628A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.187A>G
c.172-367041T>C (n.172-367041T>C)
n.384A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1323A>G
n.1172A>G
n.1263A>G
Xg.38299080T>GCA412739967RPGRc.325A>C
n.1375A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1060-1628A>C (n.1060-1628A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.187A>C
c.172-367041T>G (n.172-367041T>G)
n.384A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1323A>C
n.1172A>C
n.1263A>C
Xg.38299081C>ACA226344RPGRc.324G>T
n.1374G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1060-1629G>T (n.1060-1629G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.186G>T
c.172-367040C>A (n.172-367040C>A)
n.383G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1322G>T
n.1171G>T
n.1262G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38299081C=CA2424848835RPGRc.324G=
n.1374G=
c.1120G= (p.Glu374=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.1060-1629G= (n.1060-1629G=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.186G=
c.172-367040C= (n.172-367040C=)
n.383G=
c.1117G= (p.Glu373=)
c.1150G= (p.Glu384=)
n.1322G=
n.1171G=
n.1262G=
Xg.38299081C>GCA412739968RPGRc.324G>C
n.1374G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1060-1629G>C (n.1060-1629G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.186G>C
c.172-367040C>G (n.172-367040C>G)
n.383G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1322G>C
n.1171G>C
n.1262G>C
Xg.38299081C>TCA412739969RPGRc.324G>A
n.1374G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1060-1629G>A (n.1060-1629G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.186G>A
c.172-367040C>T (n.172-367040C>T)
n.383G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1322G>A
n.1171G>A
n.1262G>A
 dbSNP
Xg.38299082T>ACA412739971RPGRc.323A>T
n.1373A>T
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1060-1630A>T (n.1060-1630A>T)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.185A>T
c.172-367039T>A (n.172-367039T>A)
n.382A>T
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.1321A>T
n.1170A>T
n.1261A>T
Xg.38299082T>CCA515648846RPGRc.323A>G
n.1373A>G
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1060-1630A>G (n.1060-1630A>G)
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.185A>G
c.172-367039T>C (n.172-367039T>C)
n.382A>G
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.1321A>G
n.1170A>G
n.1261A>G
Xg.38299082T>GCA412739970RPGRc.323A>C
n.1373A>C
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1060-1630A>C (n.1060-1630A>C)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.185A>C
c.172-367039T>G (n.172-367039T>G)
n.382A>C
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.1321A>C
n.1170A>C
n.1261A>C
Xg.38299083_38299085dupCA10385537RPGRc.321_323dup
n.1371_1373dup
c.1117_1119dup (p.Lys373_Glu374insLys)
c.1024_1026dup (p.Lys342_Glu343insLys)
c.1060-1632_1060-1630dup (n.1060-1632_1060-1630dup)
c.1177_1179dup (p.Lys393_Glu394insLys)
c.183_185dup
c.172-367038_172-367036dup (n.172-367038_172-367036dup)
n.380_382dup
c.1114_1116dup (p.Lys372_Glu373insLys)
c.1147_1149dup (p.Lys383_Glu384insLys)
n.1319_1321dup
n.1168_1170dup
n.1259_1261dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299083T>ACA412739972RPGRc.322A>T
n.1372A>T
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1060-1631A>T (n.1060-1631A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.184A>T
c.172-367038T>A (n.172-367038T>A)
n.381A>T
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.1320A>T
n.1169A>T
n.1260A>T
Xg.38299083T>CCA412739973RPGRc.322A>G
n.1372A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1060-1631A>G (n.1060-1631A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.184A>G
c.172-367038T>C (n.172-367038T>C)
n.381A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.1320A>G
n.1169A>G
n.1260A>G
Xg.38299083T>GCA412739974RPGRc.322A>C
n.1372A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1060-1631A>C (n.1060-1631A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.184A>C
c.172-367038T>G (n.172-367038T>G)
n.381A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.1320A>C
n.1169A>C
n.1260A>C
Xg.38299083_38299084insAGCA2820476006RPGRc.321_322insCT
n.1371_1372insCT
c.1117_1118insCT (p.Lys373ThrfsTer9)
c.1024_1025insCT (p.Lys342ThrfsTer9)
c.1060-1632_1060-1631insCT (n.1060-1632_1060-1631insCT)
c.1177_1178insCT (p.Lys393ThrfsTer9)
c.183_184insCT
c.172-367038_172-367037insAG (n.172-367038_172-367037insAG)
n.380_381insCT
c.1114_1115insCT (p.Lys372ThrfsTer9)
c.1147_1148insCT (p.Lys383ThrfsTer9)
n.1319_1320insCT
n.1168_1169insCT
n.1259_1260insCT
Xg.38299084T>ACA412739975RPGRc.321A>T
n.1371A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1060-1632A>T (n.1060-1632A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.183A>T
c.172-367037T>A (n.172-367037T>A)
n.380A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.1319A>T
n.1168A>T
n.1259A>T
Xg.38299084T>CCA412739976RPGRc.321A>G
n.1371A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1060-1632A>G (n.1060-1632A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.183A>G
c.172-367037T>C (n.172-367037T>C)
n.380A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.1319A>G
n.1168A>G
n.1259A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299084T>GCA412739977RPGRc.321A>C
n.1371A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1060-1632A>C (n.1060-1632A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.183A>C
c.172-367037T>G (n.172-367037T>G)
n.380A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.1319A>C
n.1168A>C
n.1259A>C
Xg.38299084T=CA2424848836RPGRc.321A=
n.1371A=
c.1117A= (p.Lys373=)
c.1024A= (p.Lys342=)
c.1060-1632A= (n.1060-1632A=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.183A=
c.172-367037T= (n.172-367037T=)
n.380A=
c.1114A= (p.Lys372=)
c.1147A= (p.Lys383=)
n.1319A=
n.1168A=
n.1259A=
Xg.38299085T>ACA515648859RPGRc.320A>T
n.1370A>T
c.1116A>T (p.Ala372=)
c.1023A>T (p.Ala341=)
c.1060-1633A>T (n.1060-1633A>T)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.182A>T
c.172-367036T>A (n.172-367036T>A)
n.379A>T
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1146A>T (p.Ala382=)
n.1318A>T
n.1167A>T
n.1258A>T
 dbSNP
Xg.38299085T>CCA515648861RPGRc.320A>G
n.1370A>G
c.1116A>G (p.Ala372=)
c.1023A>G (p.Ala341=)
c.1060-1633A>G (n.1060-1633A>G)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.182A>G
c.172-367036T>C (n.172-367036T>C)
n.379A>G
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.1146A>G (p.Ala382=)
n.1318A>G
n.1167A>G
n.1258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299085T>GCA515648863RPGRc.320A>C
n.1370A>C
c.1116A>C (p.Ala372=)
c.1023A>C (p.Ala341=)
c.1060-1633A>C (n.1060-1633A>C)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.182A>C
c.172-367036T>G (n.172-367036T>G)
n.379A>C
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1146A>C (p.Ala382=)
n.1318A>C
n.1167A>C
n.1258A>C
Xg.38299085T=CA2424848837RPGRc.320A=
n.1370A=
c.1116A= (p.Ala372=)
c.1023A= (p.Ala341=)
c.1060-1633A= (n.1060-1633A=)
c.1176A= (p.Ala392=)
c.182A=
c.172-367036T= (n.172-367036T=)
n.379A=
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1146A= (p.Ala382=)
n.1318A=
n.1167A=
n.1258A=
Xg.38299086delCA2695232681RPGRc.319del
n.1369del
c.1115del (p.Ala372GlufsTer9)
c.1022del (p.Ala341GlufsTer9)
c.1060-1634del (n.1060-1634del)
c.1175del (p.Ala392GlufsTer9)
c.181del
c.172-367035del (n.172-367035del)
n.378del
c.1112del (p.Ala371GlufsTer9)
c.1145del (p.Ala382GlufsTer9)
n.1317del
n.1166del
n.1257del
Xg.38299086G>ACA412739978RPGRc.319C>T
n.1369C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1060-1634C>T (n.1060-1634C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.181C>T
c.172-367035G>A (n.172-367035G>A)
n.378C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1317C>T
n.1166C>T
n.1257C>T
Xg.38299086G>CCA412739979RPGRc.319C>G
n.1369C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1060-1634C>G (n.1060-1634C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.181C>G
c.172-367035G>C (n.172-367035G>C)
n.378C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1317C>G
n.1166C>G
n.1257C>G
 dbSNP
Xg.38299086G=CA2424848838RPGRc.319C=
n.1369C=
c.1115C= (p.Ala372=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1060-1634C= (n.1060-1634C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.181C=
c.172-367035G= (n.172-367035G=)
n.378C=
c.1112C= (p.Ala371=)
c.1145C= (p.Ala382=)
n.1317C=
n.1166C=
n.1257C=
Xg.38299086G>TCA412739980RPGRc.319C>A
n.1369C>A
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.1060-1634C>A (n.1060-1634C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.181C>A
c.172-367035G>T (n.172-367035G>T)
n.378C>A
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
n.1317C>A
n.1166C>A
n.1257C>A
Xg.38299087_38299096delCA2695232680RPGRc.310_319del
n.1360_1369del
c.1106_1115del (p.Arg369GlnfsTer9)
c.1013_1022del (p.Arg338GlnfsTer9)
c.1060-1643_1060-1634del (n.1060-1643_1060-1634del)
c.1166_1175del (p.Arg389GlnfsTer9)
c.172_181del
c.172-367034_172-367025del (n.172-367034_172-367025del)
n.369_378del
c.1103_1112del (p.Arg368GlnfsTer9)
c.1136_1145del (p.Arg379GlnfsTer9)
n.1308_1317del
n.1157_1166del
n.1248_1257del
Xg.38299087C>ACA412739981RPGRc.318G>T
n.1368G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1060-1635G>T (n.1060-1635G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.180G>T
c.172-367034C>A (n.172-367034C>A)
n.377G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1316G>T
n.1165G>T
n.1256G>T
Xg.38299087C=CA2424848839RPGRc.318G=
n.1368G=
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1060-1635G= (n.1060-1635G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.180G=
c.172-367034C= (n.172-367034C=)
n.377G=
c.1111G= (p.Ala371=)
c.1144G= (p.Ala382=)
n.1316G=
n.1165G=
n.1256G=
Xg.38299087C>GCA412739982RPGRc.318G>C
n.1368G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1060-1635G>C (n.1060-1635G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
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n.1316G>A
n.1165G>A
n.1256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.376G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
c.1143G>A (p.Val381=)
n.1315G>A
n.1164G>A
n.1255G>A
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c.178T>A
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n.1314T>A
n.1163T>A
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n.1252T>C
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n.1364T>A
c.1110T>A (p.Gly370=)
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n.373T>A
c.1107T>A (p.Gly369=)
c.1140T>A (p.Gly380=)
n.1312T>A
n.1161T>A
n.1252T>A
Xg.38299092C>ACA412739989RPGRc.313G>T
n.1363G>T
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n.1311G>T
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n.1311G>C
n.1160G>C
n.1251G>C
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n.1363G>A
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n.372G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.1311G>A
n.1160G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299093C>ACA412739991RPGRc.312G>T
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n.1310G>T
n.1159G>T
n.1250G>T
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c.174G>C
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n.1310G>C
n.1159G>C
n.1250G>C
Xg.38299093C>TCA412739993RPGRc.312G>A
n.1362G>A
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c.1015G>A (p.Gly339Ser)
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c.174G>A
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n.1310G>A
n.1159G>A
n.1250G>A
 gnomAD v4
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n.1361T>G
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n.1309T>G
n.1158T>G
n.1249T>G
Xg.38299094A>GCA515649453RPGRc.311T>C
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n.1309T>C
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n.1249T>C
Xg.38299094A>TCA515649455RPGRc.311T>A
n.1361T>A
c.1107T>A (p.Arg369=)
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c.1167T>A (p.Arg389=)
c.173T>A
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n.370T>A
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n.1309T>A
n.1158T>A
n.1249T>A
Xg.38299096_38299117dupCA2697553054RPGRc.290_311dup
n.1340_1361dup
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c.993_1014dup (p.Gly339SerfsTer14)
c.1060-1663_1060-1642dup (n.1060-1663_1060-1642dup)
c.1146_1167dup (p.Gly390SerfsTer14)
c.152_173dup
c.172-367025_172-367004dup (n.172-367025_172-367004dup)
n.349_370dup
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n.1288_1309dup
n.1137_1158dup
n.1228_1249dup
 ClinVar
Xg.38299095C>ACA412739994RPGRc.310G>T
n.1360G>T
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c.172G>T
c.172-367026C>A (n.172-367026C>A)
n.369G>T
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n.1308G>T
n.1157G>T
n.1248G>T
Xg.38299095C=CA2424848842RPGRc.310G=
n.1360G=
c.1106G= (p.Arg369=)
c.1013G= (p.Arg338=)
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c.172-367026C= (n.172-367026C=)
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c.1103G= (p.Arg368=)
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n.1308G=
n.1157G=
n.1248G=
Xg.38299095C>GCA412739995RPGRc.310G>C
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c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.1060-1643G>C (n.1060-1643G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.172G>C
c.172-367026C>G (n.172-367026C>G)
n.369G>C
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1308G>C
n.1157G>C
n.1248G>C
Xg.38299095C>TCA412739996RPGRc.310G>A
n.1360G>A
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.1060-1643G>A (n.1060-1643G>A)
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.172G>A
c.172-367026C>T (n.172-367026C>T)
n.369G>A
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
n.1308G>A
n.1157G>A
n.1248G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299096G>ACA10385539RPGRc.309C>T
n.1359C>T
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.1060-1644C>T (n.1060-1644C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.171C>T
c.172-367025G>A (n.172-367025G>A)
n.368C>T
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.1307C>T
n.1156C>T
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299096G>CCA327925100RPGRc.309C>G
n.1359C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.1060-1644C>G (n.1060-1644C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.171C>G
c.172-367025G>C (n.172-367025G>C)
n.368C>G
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1307C>G
n.1156C>G
n.1247C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299096G=CA2424848843RPGRc.309C=
n.1359C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.1060-1644C= (n.1060-1644C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.171C=
c.172-367025G= (n.172-367025G=)
n.368C=
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.1307C=
n.1156C=
n.1247C=
Xg.38299096G>TCA10385540RPGRc.309C>A
n.1359C>A
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.1060-1644C>A (n.1060-1644C>A)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.171C>A
c.172-367025G>T (n.172-367025G>T)
n.368C>A
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.1307C>A
n.1156C>A
n.1247C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299097A>CCA412739997RPGRc.308T>G
n.1358T>G
c.1104T>G (p.His368Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1060-1645T>G (n.1060-1645T>G)
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.170T>G
c.172-367024A>C (n.172-367024A>C)
n.367T>G
c.1101T>G (p.His367Gln)
c.1134T>G (p.His378Gln)
n.1306T>G
n.1155T>G
n.1246T>G
 gnomAD v4
Xg.38299097A>GCA515649470RPGRc.308T>C
n.1358T>C
c.1104T>C (p.His368=)
c.1011T>C (p.His337=)
c.1060-1645T>C (n.1060-1645T>C)
c.1164T>C (p.His388=)
c.170T>C
c.172-367024A>G (n.172-367024A>G)
n.367T>C
c.1101T>C (p.His367=)
c.1134T>C (p.His378=)
n.1306T>C
n.1155T>C
n.1246T>C
Xg.38299097A>TCA412739998RPGRc.308T>A
n.1358T>A
c.1104T>A (p.His368Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
c.1060-1645T>A (n.1060-1645T>A)
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.170T>A
c.172-367024A>T (n.172-367024A>T)
n.367T>A
c.1101T>A (p.His367Gln)
c.1134T>A (p.His378Gln)
n.1306T>A
n.1155T>A
n.1246T>A
Xg.38299098T>ACA412739999RPGRc.307A>T
n.1357A>T
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1060-1646A>T (n.1060-1646A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.169A>T
c.172-367023T>A (n.172-367023T>A)
n.366A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1133A>T (p.His378Leu)
n.1305A>T
n.1154A>T
n.1245A>T
Xg.38299098T>CCA412740000RPGRc.307A>G
n.1357A>G
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1060-1646A>G (n.1060-1646A>G)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.169A>G
c.172-367023T>C (n.172-367023T>C)
n.366A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1133A>G (p.His378Arg)
n.1305A>G
n.1154A>G
n.1245A>G
 dbSNP
Xg.38299098T>GCA412740001RPGRc.307A>C
n.1357A>C
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1060-1646A>C (n.1060-1646A>C)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.169A>C
c.172-367023T>G (n.172-367023T>G)
n.366A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1133A>C (p.His378Pro)
n.1305A>C
n.1154A>C
n.1245A>C
Xg.38299098_38299101delinsTGAGCA2424848844RPGRc.304_307delinsCTCA
n.1354_1357delinsCTCA
c.1100_1103delinsCTCA (p.Pro367=)
c.1007_1010delinsCTCA (p.Pro336=)
c.1060-1649_1060-1646delinsCTCA (n.1060-1649_1060-1646delinsCTCA)
c.1160_1163delinsCTCA (p.Pro387=)
c.166_169delinsCTCA
c.172-367023_172-367020delinsTGAG (n.172-367023_172-367020delinsTGAG)
n.363_366delinsCTCA
c.1097_1100delinsCTCA (p.Pro366=)
c.1130_1133delinsCTCA (p.Pro377=)
n.1302_1305delinsCTCA
n.1151_1154delinsCTCA
n.1242_1245delinsCTCA
Xg.38299099G>ACA412740002RPGRc.306C>T
n.1356C>T
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1060-1647C>T (n.1060-1647C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.168C>T
c.172-367022G>A (n.172-367022G>A)
n.365C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
n.1304C>T
n.1153C>T
n.1244C>T
Xg.38299099G>CCA412740003RPGRc.306C>G
n.1356C>G
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1060-1647C>G (n.1060-1647C>G)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.168C>G
c.172-367022G>C (n.172-367022G>C)
n.365C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1132C>G (p.His378Asp)
n.1304C>G
n.1153C>G
n.1244C>G
Xg.38299099G=CA2424848845RPGRc.306C=
n.1356C=
c.1102C= (p.His368=)
c.1009C= (p.His337=)
c.1060-1647C= (n.1060-1647C=)
c.1162C= (p.His388=)
c.168C=
c.172-367022G= (n.172-367022G=)
n.365C=
c.1099C= (p.His367=)
c.1132C= (p.His378=)
n.1304C=
n.1153C=
n.1244C=
Xg.38299099G>TCA10385541RPGRc.306C>A
n.1356C>A
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1060-1647C>A (n.1060-1647C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.168C>A
c.172-367022G>T (n.172-367022G>T)
n.365C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1132C>A (p.His378Asn)
n.1304C>A
n.1153C>A
n.1244C>A
 dbSNP ExAC
Xg.38299102_38299104delCA412740004RPGRc.304_306del
n.1354_1356del
c.1100_1102del (p.Pro367del)
c.1007_1009del (p.Pro336del)
c.1060-1649_1060-1647del (n.1060-1649_1060-1647del)
c.1160_1162del (p.Pro387del)
c.166_168del
c.172-367019_172-367017del (n.172-367019_172-367017del)
n.363_365del
c.1097_1099del (p.Pro366del)
c.1130_1132del (p.Pro377del)
n.1302_1304del
n.1151_1153del
n.1242_1244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299100A>CCA515649488RPGRc.305T>G
n.1355T>G
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.1060-1648T>G (n.1060-1648T>G)
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.167T>G
c.172-367021A>C (n.172-367021A>C)
n.364T>G
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
n.1303T>G
n.1152T>G
n.1243T>G
Xg.38299100A>GCA515649492RPGRc.305T>C
n.1355T>C
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.1060-1648T>C (n.1060-1648T>C)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.167T>C
c.172-367021A>G (n.172-367021A>G)
n.364T>C
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
n.1303T>C
n.1152T>C
n.1243T>C
Xg.38299100A>TCA515649490RPGRc.305T>A
n.1355T>A
c.1101T>A (p.Pro367=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.1060-1648T>A (n.1060-1648T>A)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.167T>A
c.172-367021A>T (n.172-367021A>T)
n.364T>A
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
n.1303T>A
n.1152T>A
n.1243T>A
Xg.38299100_38299101delinsAGCA2424848846RPGRc.304_305delinsCT
n.1354_1355delinsCT
c.1100_1101delinsCT (p.Pro367=)
c.1007_1008delinsCT (p.Pro336=)
c.1060-1649_1060-1648delinsCT (n.1060-1649_1060-1648delinsCT)
c.1160_1161delinsCT (p.Pro387=)
c.166_167delinsCT
c.172-367021_172-367020delinsAG (n.172-367021_172-367020delinsAG)
n.363_364delinsCT
c.1097_1098delinsCT (p.Pro366=)
c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=)
n.1302_1303delinsCT
n.1151_1152delinsCT
n.1242_1243delinsCT
Xg.38299101G>ACA412740007RPGRc.304C>T
n.1354C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.1060-1649C>T (n.1060-1649C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.166C>T
c.172-367020G>A (n.172-367020G>A)
n.363C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1302C>T
n.1151C>T
n.1242C>T
Xg.38299101G>CCA412740006RPGRc.304C>G
n.1354C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.1060-1649C>G (n.1060-1649C>G)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.166C>G
c.172-367020G>C (n.172-367020G>C)
n.363C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1302C>G
n.1151C>G
n.1242C>G
Xg.38299101G>TCA412740005RPGRc.304C>A
n.1354C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.1060-1649C>A (n.1060-1649C>A)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.166C>A
c.172-367020G>T (n.172-367020G>T)
n.363C>A
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1302C>A
n.1151C>A
n.1242C>A
Xg.38299102delCA226343RPGRc.304del
n.1354del
c.1100del (p.Pro367LeufsTer14)
c.1007del (p.Pro336LeufsTer14)
c.1060-1649del (n.1060-1649del)
c.1160del (p.Pro387LeufsTer14)
c.166del
c.172-367019del (n.172-367019del)
n.363del
c.1097del (p.Pro366LeufsTer14)
c.1130del (p.Pro377LeufsTer14)
n.1302del
n.1151del
n.1242del
 ClinVar dbSNP
Xg.38299102G>ACA10385543RPGRc.303C>T
n.1353C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.1060-1650C>T (n.1060-1650C>T)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.165C>T
c.172-367019G>A (n.172-367019G>A)
n.362C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1301C>T
n.1150C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299102G>CCA10385542RPGRc.303C>G
n.1353C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.1060-1650C>G (n.1060-1650C>G)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.165C>G
c.172-367019G>C (n.172-367019G>C)
n.362C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1301C>G
n.1150C>G
n.1241C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299102G=CA2424848847RPGRc.303C=
n.1353C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.1060-1650C= (n.1060-1650C=)
c.1159C= (p.Pro387=)
c.165C=
c.172-367019G= (n.172-367019G=)
n.362C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.1129C= (p.Pro377=)
n.1301C=
n.1150C=
n.1241C=
Xg.38299102G>TCA412740008RPGRc.303C>A
n.1353C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.1060-1650C>A (n.1060-1650C>A)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.165C>A
c.172-367019G>T (n.172-367019G>T)
n.362C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1301C>A
n.1150C>A
n.1241C>A
Xg.38299103A=CA2424848848RPGRc.302T=
n.1352T=
c.1098T= (p.Ala366=)
c.1005T= (p.Ala335=)
c.1060-1651T= (n.1060-1651T=)
c.1158T= (p.Ala386=)
c.164T=
c.172-367018A= (n.172-367018A=)
n.361T=
c.1095T= (p.Ala365=)
c.1128T= (p.Ala376=)
n.1300T=
n.1149T=
n.1240T=
Xg.38299103A>CCA515649509RPGRc.302T>G
n.1352T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.1005T>G (p.Ala335=)
c.1060-1651T>G (n.1060-1651T>G)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.164T>G
c.172-367018A>C (n.172-367018A>C)
n.361T>G
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.1300T>G
n.1149T>G
n.1240T>G
Xg.38299103A>GCA10385544RPGRc.302T>C
n.1352T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.1060-1651T>C (n.1060-1651T>C)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.164T>C
c.172-367018A>G (n.172-367018A>G)
n.361T>C
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.1300T>C
n.1149T>C
n.1240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299103A>TCA515649513RPGRc.302T>A
n.1352T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.1060-1651T>A (n.1060-1651T>A)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.164T>A
c.172-367018A>T (n.172-367018A>T)
n.361T>A
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.1300T>A
n.1149T>A
n.1240T>A
Xg.38299104G>ACA412740009RPGRc.301C>T
n.1351C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
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n.1239C>T
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c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.163C>G
c.172-367017G>C (n.172-367017G>C)
n.360C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1299C>G
n.1148C>G
n.1239C>G
Xg.38299104G>TCA412740011RPGRc.301C>A
n.1351C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1060-1652C>A (n.1060-1652C>A)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.163C>A
c.172-367017G>T (n.172-367017G>T)
n.360C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1299C>A
n.1148C>A
n.1239C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299105C>ACA412740012RPGRc.300G>T
n.1350G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
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c.1156G>T (p.Ala386Ser)
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c.172-367016C>A (n.172-367016C>A)
n.359G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
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n.1298G>T
n.1147G>T
n.1238G>T
Xg.38299105C>GCA412740013RPGRc.300G>C
n.1350G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1060-1653G>C (n.1060-1653G>C)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.162G>C
c.172-367016C>G (n.172-367016C>G)
n.359G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1298G>C
n.1147G>C
n.1238G>C
Xg.38299105C>TCA412740014RPGRc.300G>A
n.1350G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1060-1653G>A (n.1060-1653G>A)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.162G>A
c.172-367016C>T (n.172-367016C>T)
n.359G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1298G>A
n.1147G>A
n.1238G>A
Xg.38299106A=CA2424848849RPGRc.299T=
n.1349T=
c.1095T= (p.Ala365=)
c.1002T= (p.Ala334=)
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c.1155T= (p.Ala385=)
c.161T=
c.172-367015A= (n.172-367015A=)
n.358T=
c.1092T= (p.Ala364=)
c.1125T= (p.Ala375=)
n.1297T=
n.1146T=
n.1237T=
Xg.38299106A>CCA10385545RPGRc.299T>G
n.1349T>G
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.1060-1654T>G (n.1060-1654T>G)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.161T>G
c.172-367015A>C (n.172-367015A>C)
n.358T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
n.1297T>G
n.1146T>G
n.1237T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299106A>GCA515649528RPGRc.299T>C
n.1349T>C
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.1060-1654T>C (n.1060-1654T>C)
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.161T>C
c.172-367015A>G (n.172-367015A>G)
n.358T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
n.1297T>C
n.1146T>C
n.1237T>C
Xg.38299106A>TCA515649530RPGRc.299T>A
n.1349T>A
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.1060-1654T>A (n.1060-1654T>A)
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.161T>A
c.172-367015A>T (n.172-367015A>T)
n.358T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
n.1297T>A
n.1146T>A
n.1237T>A
Xg.38299107G>ACA10385546RPGRc.298C>T
n.1348C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
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c.160C>T
c.172-367014G>A (n.172-367014G>A)
n.357C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
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n.1296C>T
n.1145C>T
n.1236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299107G>CCA412740015RPGRc.298C>G
n.1348C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1060-1655C>G (n.1060-1655C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.160C>G
c.172-367014G>C (n.172-367014G>C)
n.357C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.1296C>G
n.1145C>G
n.1236C>G
Xg.38299107G=CA2424848850RPGRc.298C=
n.1348C=
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.1060-1655C= (n.1060-1655C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.160C=
c.172-367014G= (n.172-367014G=)
n.357C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.1296C=
n.1145C=
n.1236C=
Xg.38299107G>TCA412740016RPGRc.298C>A
n.1348C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1060-1655C>A (n.1060-1655C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.160C>A
c.172-367014G>T (n.172-367014G>T)
n.357C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1296C>A
n.1145C>A
n.1236C>A
Xg.38299108C>ACA412740018RPGRc.297G>T
n.1347G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
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c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.159G>T
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n.356G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
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n.1295G>T
n.1144G>T
n.1235G>T
Xg.38299108C=CA2424848851RPGRc.297G=
n.1347G=
c.1093G= (p.Ala365=)
c.1000G= (p.Ala334=)
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c.1153G= (p.Ala385=)
c.159G=
c.172-367013C= (n.172-367013C=)
n.356G=
c.1090G= (p.Ala364=)
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n.1295G=
n.1144G=
n.1235G=
Xg.38299108C>GCA412740019RPGRc.297G>C
n.1347G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1060-1656G>C (n.1060-1656G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.159G>C
c.172-367013C>G (n.172-367013C>G)
n.356G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1295G>C
n.1144G>C
n.1235G>C
Xg.38299108C>TCA412740017RPGRc.297G>A
n.1347G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1060-1656G>A (n.1060-1656G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.159G>A
c.172-367013C>T (n.172-367013C>T)
n.356G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1295G>A
n.1144G>A
n.1235G>A
Xg.38299109A=CA2424848852RPGRc.296T=
n.1346T=
c.1092T= (p.Phe364=)
c.999T= (p.Phe333=)
c.1060-1657T= (n.1060-1657T=)
c.1152T= (p.Phe384=)
c.158T=
c.172-367012A= (n.172-367012A=)
n.355T=
c.1089T= (p.Phe363=)
c.1122T= (p.Phe374=)
n.1294T=
n.1143T=
n.1234T=
Xg.38299109A>CCA412740020RPGRc.296T>G
n.1346T>G
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1060-1657T>G (n.1060-1657T>G)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.158T>G
c.172-367012A>C (n.172-367012A>C)
n.355T>G
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.1294T>G
n.1143T>G
n.1234T>G
Xg.38299109A>GCA515649547RPGRc.296T>C
n.1346T>C
c.1092T>C (p.Phe364=)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.1060-1657T>C (n.1060-1657T>C)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.158T>C
c.172-367012A>G (n.172-367012A>G)
n.355T>C
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
n.1294T>C
n.1143T>C
n.1234T>C
 dbSNP
Xg.38299109A>TCA412740021RPGRc.296T>A
n.1346T>A
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1060-1657T>A (n.1060-1657T>A)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.158T>A
c.172-367012A>T (n.172-367012A>T)
n.355T>A
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.1294T>A
n.1143T>A
n.1234T>A
Xg.38299113dupCA226342RPGRc.296dup
n.1346dup
c.1092dup (p.Ala365CysfsTer12)
c.999dup (p.Ala334CysfsTer12)
c.1060-1657dup (n.1060-1657dup)
c.1152dup (p.Ala385CysfsTer12)
c.158dup
c.172-367008dup (n.172-367008dup)
n.355dup
c.1089dup (p.Ala364CysfsTer12)
c.1122dup (p.Ala375CysfsTer12)
n.1294dup
n.1143dup
n.1234dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38299110A>CCA412740022RPGRc.295T>G
n.1345T>G
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1060-1658T>G (n.1060-1658T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.157T>G
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n.354T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.1293T>G
n.1142T>G
n.1233T>G
Xg.38299110A>GCA412740023RPGRc.295T>C
n.1345T>C
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1060-1658T>C (n.1060-1658T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.157T>C
c.172-367011A>G (n.172-367011A>G)
n.354T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.1293T>C
n.1142T>C
n.1233T>C
Xg.38299110A>TCA412740024RPGRc.295T>A
n.1345T>A
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1060-1658T>A (n.1060-1658T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.157T>A
c.172-367011A>T (n.172-367011A>T)
n.354T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.1293T>A
n.1142T>A
n.1233T>A
Xg.38299111A>CCA412740027RPGRc.294T>G
n.1344T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1060-1659T>G (n.1060-1659T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.156T>G
c.172-367010A>C (n.172-367010A>C)
n.353T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.1292T>G
n.1141T>G
n.1232T>G
Xg.38299111A>GCA412740026RPGRc.294T>C
n.1344T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1060-1659T>C (n.1060-1659T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.156T>C
c.172-367010A>G (n.172-367010A>G)
n.353T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.1292T>C
n.1141T>C
n.1232T>C
Xg.38299111A>TCA412740025RPGRc.294T>A
n.1344T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1060-1659T>A (n.1060-1659T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.156T>A
c.172-367010A>T (n.172-367010A>T)
n.353T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.1292T>A
n.1141T>A
n.1232T>A
Xg.38299112A>CCA515649561RPGRc.293T>G
n.1343T>G
c.1089T>G (p.Val363=)
c.996T>G (p.Val332=)
c.1060-1660T>G (n.1060-1660T>G)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.155T>G
c.172-367009A>C (n.172-367009A>C)
n.352T>G
c.1086T>G (p.Val362=)
c.1119T>G (p.Val373=)
n.1291T>G
n.1140T>G
n.1231T>G
 ClinVar
Xg.38299112A>GCA515649563RPGRc.293T>C
n.1343T>C
c.1089T>C (p.Val363=)
c.996T>C (p.Val332=)
c.1060-1660T>C (n.1060-1660T>C)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.155T>C
c.172-367009A>G (n.172-367009A>G)
n.352T>C
c.1086T>C (p.Val362=)
c.1119T>C (p.Val373=)
n.1291T>C
n.1140T>C
n.1231T>C
Xg.38299112A>TCA515649562RPGRc.293T>A
n.1343T>A
c.1089T>A (p.Val363=)
c.996T>A (p.Val332=)
c.1060-1660T>A (n.1060-1660T>A)
c.1149T>A (p.Val383=)
c.155T>A
c.172-367009A>T (n.172-367009A>T)
n.352T>A
c.1086T>A (p.Val362=)
c.1119T>A (p.Val373=)
n.1291T>A
n.1140T>A
n.1231T>A
Xg.38299112_38299113delinsTCA2695232682RPGRc.292_293delinsA
n.1342_1343delinsA
c.1088_1089delinsA (p.Val363AspfsTer18)
c.995_996delinsA (p.Val332AspfsTer18)
c.1060-1661_1060-1660delinsA (n.1060-1661_1060-1660delinsA)
c.1148_1149delinsA (p.Val383AspfsTer18)
c.154_155delinsA
c.172-367009_172-367008delinsT (n.172-367009_172-367008delinsT)
n.351_352delinsA
c.1085_1086delinsA (p.Val362AspfsTer18)
c.1118_1119delinsA (p.Val373AspfsTer18)
n.1290_1291delinsA
n.1139_1140delinsA
n.1230_1231delinsA
Xg.38299113A=CA2424848853RPGRc.292T=
n.1342T=
c.1088T= (p.Val363=)
c.995T= (p.Val332=)
c.1060-1661T= (n.1060-1661T=)
c.1148T= (p.Val383=)
c.154T=
c.172-367008A= (n.172-367008A=)
n.351T=
c.1085T= (p.Val362=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.1290T=
n.1139T=
n.1230T=
Xg.38299113A>CCA412740028RPGRc.292T>G
n.1342T>G
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c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1060-1661T>G (n.1060-1661T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.154T>G
c.172-367008A>C (n.172-367008A>C)
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n.1290T>G
n.1139T>G
n.1230T>G
Xg.38299113A>GCA412740029RPGRc.292T>C
n.1342T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1060-1661T>C (n.1060-1661T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.154T>C
c.172-367008A>G (n.172-367008A>G)
n.351T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1290T>C
n.1139T>C
n.1230T>C
Xg.38299113A>TCA412740030RPGRc.292T>A
n.1342T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.1060-1661T>A (n.1060-1661T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.154T>A
c.172-367008A>T (n.172-367008A>T)
n.351T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1290T>A
n.1139T>A
n.1230T>A
Xg.38299114C>ACA412740031RPGRc.291G>T
n.1341G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
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c.1060-1662G>T (n.1060-1662G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.153G>T
c.172-367007C>A (n.172-367007C>A)
n.350G>T
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.1289G>T
n.1138G>T
n.1229G>T
Xg.38299114C>GCA412740032RPGRc.291G>C
n.1341G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1060-1662G>C (n.1060-1662G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.153G>C
c.172-367007C>G (n.172-367007C>G)
n.350G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1289G>C
n.1138G>C
n.1229G>C
Xg.38299114C>TCA412740033RPGRc.291G>A
n.1341G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.1060-1662G>A (n.1060-1662G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.153G>A
c.172-367007C>T (n.172-367007C>T)
n.350G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.1289G>A
n.1138G>A
n.1229G>A
Xg.38299115_38299118dupCA270033RPGRc.288_291dup
n.1338_1341dup
c.1084_1087dup (p.Val363GlyfsTer15)
c.991_994dup (p.Val332GlyfsTer15)
c.1060-1665_1060-1662dup (n.1060-1665_1060-1662dup)
c.1144_1147dup (p.Val383GlyfsTer15)
c.150_153dup
c.172-367006_172-367003dup (n.172-367006_172-367003dup)
n.347_350dup
c.1081_1084dup (p.Val362GlyfsTer15)
c.1114_1117dup (p.Val373GlyfsTer15)
n.1286_1289dup
n.1135_1138dup
n.1226_1229dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38299115T>ACA515649575RPGRc.290A>T
n.1340A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
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c.1146A>T (p.Val382=)
c.152A>T
c.172-367006T>A (n.172-367006T>A)
n.349A>T
c.1083A>T (p.Val361=)
c.1116A>T (p.Val372=)
n.1288A>T
n.1137A>T
n.1228A>T
Xg.38299115T>CCA515649580RPGRc.290A>G
n.1340A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
c.993A>G (p.Val331=)
c.1060-1663A>G (n.1060-1663A>G)
c.1146A>G (p.Val382=)
c.152A>G
c.172-367006T>C (n.172-367006T>C)
n.349A>G
c.1083A>G (p.Val361=)
c.1116A>G (p.Val372=)
n.1288A>G
n.1137A>G
n.1228A>G
 gnomAD v4
Xg.38299115T>GCA515649583RPGRc.290A>C
n.1340A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
c.993A>C (p.Val331=)
c.1060-1663A>C (n.1060-1663A>C)
c.1146A>C (p.Val382=)
c.152A>C
c.172-367006T>G (n.172-367006T>G)
n.349A>C
c.1083A>C (p.Val361=)
c.1116A>C (p.Val372=)
n.1288A>C
n.1137A>C
n.1228A>C
Xg.38299116A>CCA412740036RPGRc.289T>G
n.1339T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1060-1664T>G (n.1060-1664T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.151T>G
c.172-367005A>C (n.172-367005A>C)
n.348T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1287T>G
n.1136T>G
n.1227T>G
Xg.38299116A>GCA412740035RPGRc.289T>C
n.1339T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1060-1664T>C (n.1060-1664T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.151T>C
c.172-367005A>G (n.172-367005A>G)
n.348T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1287T>C
n.1136T>C
n.1227T>C
Xg.38299116A>TCA412740034RPGRc.289T>A
n.1339T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1060-1664T>A (n.1060-1664T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.151T>A
c.172-367005A>T (n.172-367005A>T)
n.348T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.1287T>A
n.1136T>A
n.1227T>A
Xg.38299117C>ACA412740037RPGRc.288G>T
n.1338G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1060-1665G>T (n.1060-1665G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.150G>T
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n.347G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.1286G>T
n.1135G>T
n.1226G>T
Xg.38299117C=CA2424848854RPGRc.288G=
n.1338G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.991G= (p.Val331=)
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c.1144G= (p.Val382=)
c.150G=
c.172-367004C= (n.172-367004C=)
n.347G=
c.1081G= (p.Val361=)
c.1114G= (p.Val372=)
n.1286G=
n.1135G=
n.1226G=
Xg.38299117C>GCA412740038RPGRc.288G>C
n.1338G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1060-1665G>C (n.1060-1665G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.150G>C
c.172-367004C>G (n.172-367004C>G)
n.347G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1286G>C
n.1135G>C
n.1226G>C
Xg.38299117C>TCA10587392RPGRc.288G>A
n.1338G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1060-1665G>A (n.1060-1665G>A)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.150G>A
c.172-367004C>T (n.172-367004C>T)
n.347G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1286G>A
n.1135G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38299118C>ACA412740039RPGRc.287G>T
n.1337G>T
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.1060-1666G>T (n.1060-1666G>T)
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n.346G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1285G>T
n.1134G>T
n.1225G>T
Xg.38299118C>GCA412740041RPGRc.287G>C
n.1337G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
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c.149G>C
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n.346G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
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n.1285G>C
n.1134G>C
n.1225G>C
Xg.38299118C>TCA412740040RPGRc.287G>A
n.1337G>A
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
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c.172-367003C>T (n.172-367003C>T)
n.346G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1285G>A
n.1134G>A
n.1225G>A
Xg.38299119A>CCA412740042RPGRc.286T>G
n.1336T>G
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.1060-1667T>G (n.1060-1667T>G)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.148T>G
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n.345T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
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n.1284T>G
n.1133T>G
n.1224T>G
Xg.38299119A>GCA412740044RPGRc.286T>C
n.1336T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.1060-1667T>C (n.1060-1667T>C)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.148T>C
c.172-367002A>G (n.172-367002A>G)
n.345T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1284T>C
n.1133T>C
n.1224T>C
Xg.38299119A>TCA412740043RPGRc.286T>A
n.1336T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.1060-1667T>A (n.1060-1667T>A)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.148T>A
c.172-367002A>T (n.172-367002A>T)
n.345T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1284T>A
n.1133T>A
n.1224T>A
Xg.38299120T>ACA412740045RPGRc.285A>T
n.1335A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.1060-1668A>T (n.1060-1668A>T)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.147A>T
c.172-367001T>A (n.172-367001T>A)
n.344A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1283A>T
n.1132A>T
n.1223A>T
 gnomAD v4
Xg.38299120T>CCA327925158RPGRc.285A>G
n.1335A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.1060-1668A>G (n.1060-1668A>G)
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c.147A>G
c.172-367001T>C (n.172-367001T>C)
n.344A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1283A>G
n.1132A>G
n.1223A>G
 dbSNP
Xg.38299120T>GCA412740046RPGRc.285A>C
n.1335A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.1060-1668A>C (n.1060-1668A>C)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.147A>C
c.172-367001T>G (n.172-367001T>G)
n.344A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1283A>C
n.1132A>C
n.1223A>C
Xg.38299120T=CA2424848855RPGRc.285A=
n.1335A=
c.1081A= (p.Met361=)
c.988A= (p.Met330=)
c.1060-1668A= (n.1060-1668A=)
c.1141A= (p.Met381=)
c.147A=
c.172-367001T= (n.172-367001T=)
n.344A=
c.1078A= (p.Met360=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.1283A=
n.1132A=
n.1223A=
Xg.38299121G>ACA515649617RPGRc.284C>T
n.1334C>T
c.1080C>T (p.His360=)
c.987C>T (p.His329=)
c.1060-1669C>T (n.1060-1669C>T)
c.1140C>T (p.His380=)
c.146C>T
c.172-367000G>A (n.172-367000G>A)
n.343C>T
c.1077C>T (p.His359=)
c.1110C>T (p.His370=)
n.1282C>T
n.1131C>T
n.1222C>T
 ClinVar
Xg.38299121G>CCA412740047RPGRc.284C>G
n.1334C>G
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
c.1060-1669C>G (n.1060-1669C>G)
c.1140C>G (p.His380Gln)
c.146C>G
c.172-367000G>C (n.172-367000G>C)
n.343C>G
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.1110C>G (p.His370Gln)
n.1282C>G
n.1131C>G
n.1222C>G
Xg.38299121G=CA2424848856RPGRc.284C=
n.1334C=
c.1080C= (p.His360=)
c.987C= (p.His329=)
c.1060-1669C= (n.1060-1669C=)
c.1140C= (p.His380=)
c.146C=
c.172-367000G= (n.172-367000G=)
n.343C=
c.1077C= (p.His359=)
c.1110C= (p.His370=)
n.1282C=
n.1131C=
n.1222C=
Xg.38299121G>TCA412740048RPGRc.284C>A
n.1334C>A
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
c.1060-1669C>A (n.1060-1669C>A)
c.1140C>A (p.His380Gln)
c.146C>A
c.172-367000G>T (n.172-367000G>T)
n.343C>A
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.1110C>A (p.His370Gln)
n.1282C>A
n.1131C>A
n.1222C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299122T>ACA412740049RPGRc.283A>T
n.1333A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.1060-1670A>T (n.1060-1670A>T)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.145A>T
c.172-366999T>A (n.172-366999T>A)
n.342A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1109A>T (p.His370Leu)
n.1281A>T
n.1130A>T
n.1221A>T
Xg.38299122T>CCA412740050RPGRc.283A>G
n.1333A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
c.1060-1670A>G (n.1060-1670A>G)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.145A>G
c.172-366999T>C (n.172-366999T>C)
n.342A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
n.1281A>G
n.1130A>G
n.1221A>G
Xg.38299122T>GCA412740051RPGRc.283A>C
n.1333A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.1060-1670A>C (n.1060-1670A>C)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.145A>C
c.172-366999T>G (n.172-366999T>G)
n.342A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
n.1281A>C
n.1130A>C
n.1221A>C
Xg.38299123G>ACA412740052RPGRc.282C>T
n.1332C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.1060-1671C>T (n.1060-1671C>T)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.144C>T
c.172-366998G>A (n.172-366998G>A)
n.341C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
n.1280C>T
n.1129C>T
n.1220C>T
Xg.38299123G>CCA412740053RPGRc.282C>G
n.1332C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
c.1060-1671C>G (n.1060-1671C>G)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.144C>G
c.172-366998G>C (n.172-366998G>C)
n.341C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
n.1280C>G
n.1129C>G
n.1220C>G
Xg.38299123G>TCA412740054RPGRc.282C>A
n.1332C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.1060-1671C>A (n.1060-1671C>A)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.144C>A
c.172-366998G>T (n.172-366998G>T)
n.341C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
n.1280C>A
n.1129C>A
n.1220C>A
Xg.38299124A>CCA412740055RPGRc.281T>G
n.1331T>G
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
c.1060-1672T>G (n.1060-1672T>G)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.143T>G
c.172-366997A>C (n.172-366997A>C)
n.340T>G
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.1279T>G
n.1128T>G
n.1219T>G
Xg.38299124A>GCA515649636RPGRc.281T>C
n.1331T>C
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.984T>C (p.Cys328=)
c.1060-1672T>C (n.1060-1672T>C)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.143T>C
c.172-366997A>G (n.172-366997A>G)
n.340T>C
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1279T>C
n.1128T>C
n.1219T>C
Xg.38299124A>TCA412740056RPGRc.281T>A
n.1331T>A
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
c.1060-1672T>A (n.1060-1672T>A)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.143T>A
c.172-366997A>T (n.172-366997A>T)
n.340T>A
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1279T>A
n.1128T>A
n.1219T>A
 ClinVar
Xg.38299125C>ACA412740059RPGRc.280G>T
n.1330G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1060-1673G>T (n.1060-1673G>T)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.142G>T
c.172-366996C>A (n.172-366996C>A)
n.339G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1278G>T
n.1127G>T
n.1218G>T
Xg.38299125C>GCA412740057RPGRc.280G>C
n.1330G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1060-1673G>C (n.1060-1673G>C)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.142G>C
c.172-366996C>G (n.172-366996C>G)
n.339G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1278G>C
n.1127G>C
n.1218G>C
Xg.38299125C>TCA412740058RPGRc.280G>A
n.1330G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1060-1673G>A (n.1060-1673G>A)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.142G>A
c.172-366996C>T (n.172-366996C>T)
n.339G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1278G>A
n.1127G>A
n.1218G>A
Xg.38299125dupCA2695232683RPGRc.280dup
n.1330dup
c.1076dup (p.Cys359TrpfsTer18)
c.983dup (p.Cys328TrpfsTer18)
c.1060-1673dup (n.1060-1673dup)
c.1136dup (p.Cys379TrpfsTer18)
c.142dup
c.172-366996dup (n.172-366996dup)
n.339dup
c.1073dup (p.Cys358TrpfsTer18)
c.1106dup (p.Cys369TrpfsTer18)
n.1278dup
n.1127dup
n.1218dup
Xg.38299126A>CCA412740060RPGRc.279T>G
n.1329T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1060-1674T>G (n.1060-1674T>G)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.141T>G
c.172-366995A>C (n.172-366995A>C)
n.338T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1277T>G
n.1126T>G
n.1217T>G
Xg.38299126A>GCA412740061RPGRc.279T>C
n.1329T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1060-1674T>C (n.1060-1674T>C)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.141T>C
c.172-366995A>G (n.172-366995A>G)
n.338T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1277T>C
n.1126T>C
n.1217T>C
Xg.38299126A>TCA412740062RPGRc.279T>A
n.1329T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1060-1674T>A (n.1060-1674T>A)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.141T>A
c.172-366995A>T (n.172-366995A>T)
n.338T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1277T>A
n.1126T>A
n.1217T>A
Xg.38299127T>ACA515649659RPGRc.278A>T
n.1328A>T
c.1074A>T (p.Gly358=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.1060-1675A>T (n.1060-1675A>T)
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.140A>T
c.172-366994T>A (n.172-366994T>A)
n.337A>T
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
n.1276A>T
n.1125A>T
n.1216A>T
Xg.38299127T>CCA515649654RPGRc.278A>G
n.1328A>G
c.1074A>G (p.Gly358=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.1060-1675A>G (n.1060-1675A>G)
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.140A>G
c.172-366994T>C (n.172-366994T>C)
n.337A>G
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
n.1276A>G
n.1125A>G
n.1216A>G
Xg.38299127T>GCA515649656RPGRc.278A>C
n.1328A>C
c.1074A>C (p.Gly358=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.1060-1675A>C (n.1060-1675A>C)
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.140A>C
c.172-366994T>G (n.172-366994T>G)
n.337A>C
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
n.1276A>C
n.1125A>C
n.1216A>C
Xg.38299128C>ACA412740063RPGRc.277G>T
n.1327G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1060-1676G>T (n.1060-1676G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.139G>T
c.172-366993C>A (n.172-366993C>A)
n.336G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1275G>T
n.1124G>T
n.1215G>T
Xg.38299128C>GCA412740064RPGRc.277G>C
n.1327G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1060-1676G>C (n.1060-1676G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.139G>C
c.172-366993C>G (n.172-366993C>G)
n.336G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1275G>C
n.1124G>C
n.1215G>C
Xg.38299128C>TCA412740065RPGRc.277G>A
n.1327G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.1060-1676G>A (n.1060-1676G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.139G>A
c.172-366993C>T (n.172-366993C>T)
n.336G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1275G>A
n.1124G>A
n.1215G>A
 gnomAD v4
Xg.38299132_38299134delCA2695195451RPGRc.275_277del
n.1325_1327del
c.1071_1073del (p.Gly358del)
c.978_980del (p.Gly327del)
c.1060-1678_1060-1676del (n.1060-1678_1060-1676del)
c.1131_1133del (p.Gly378del)
c.137_139del
c.172-366989_172-366987del (n.172-366989_172-366987del)
n.334_336del
c.1068_1070del (p.Gly357del)
c.1101_1103del (p.Gly368del)
n.1273_1275del
n.1122_1124del
n.1213_1215del
Xg.38299129C>ACA412740066RPGRc.276G>T
n.1326G>T
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.1060-1677G>T (n.1060-1677G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.138G>T
c.172-366992C>A (n.172-366992C>A)
n.335G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
n.1274G>T
n.1123G>T
n.1214G>T
Xg.38299129C>GCA412740067RPGRc.276G>C
n.1326G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1060-1677G>C (n.1060-1677G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.138G>C
c.172-366992C>G (n.172-366992C>G)
n.335G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1274G>C
n.1123G>C
n.1214G>C
Xg.38299129C>TCA412740068RPGRc.276G>A
n.1326G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
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Number of alleles fetched