Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38298931T>CCA2741743992RPGRc.449+25A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1296+19C>T
n.1387+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38298937G=CA2424848776RPGRc.449+19C=
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c.172-367184G= (n.172-367184G=)
n.508+19C=
c.1242+19C= (n.1242+19C=)
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n.1447+19C=
n.1296+19C=
n.1387+19C=
Xg.38298937G>TCA2693441302RPGRc.449+19C>A
n.1499+19C>A
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c.1060-1485C>A (n.1060-1485C>A)
c.1305+19C>A (n.1305+19C>A)
c.311+19C>A
c.172-367184G>T (n.172-367184G>T)
n.508+19C>A
c.1242+19C>A (n.1242+19C>A)
c.1275+19C>A (n.1275+19C>A)
n.1447+19C>A
n.1296+19C>A
n.1387+19C>A
 gnomAD v4
Xg.38298940T>CCA226347RPGRc.449+16A>G
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n.508+16A>G
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n.1447+16A>G
n.1296+16A>G
n.1387+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1296+16A=
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Xg.38298944C>ACA875144567RPGRc.449+12G>T
n.1499+12G>T
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c.1060-1492G>T (n.1060-1492G>T)
c.1305+12G>T (n.1305+12G>T)
c.311+12G>T
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n.508+12G>T
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n.1447+12G>T
n.1296+12G>T
n.1387+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38298944C=CA2424848778RPGRc.449+12G=
n.1499+12G=
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c.1060-1492G= (n.1060-1492G=)
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c.311+12G=
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n.508+12G=
c.1242+12G= (n.1242+12G=)
c.1275+12G= (n.1275+12G=)
n.1447+12G=
n.1296+12G=
n.1387+12G=
Xg.38298948A>GCA2693441303RPGRc.449+8T>C
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n.1387+8T>C
 gnomAD v4
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n.1447+7T=
n.1296+7T=
n.1387+7T=
Xg.38298949A>GCA10385512RPGRc.449+7T>C
n.1499+7T>C
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c.1060-1497T>C (n.1060-1497T>C)
c.1305+7T>C (n.1305+7T>C)
c.311+7T>C
c.172-367172A>G (n.172-367172A>G)
n.508+7T>C
c.1242+7T>C (n.1242+7T>C)
c.1275+7T>C (n.1275+7T>C)
n.1447+7T>C
n.1296+7T>C
n.1387+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298950T>CCA10587391RPGRc.449+6A>G
n.1499+6A>G
c.1245+6A>G (n.1245+6A>G)
c.1060-1498A>G (n.1060-1498A>G)
c.1305+6A>G (n.1305+6A>G)
c.311+6A>G
c.172-367171T>C (n.172-367171T>C)
n.508+6A>G
c.1242+6A>G (n.1242+6A>G)
c.1275+6A>G (n.1275+6A>G)
n.1447+6A>G
n.1296+6A>G
n.1387+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298950T=CA2424848780RPGRc.449+6A=
n.1499+6A=
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c.1060-1498A= (n.1060-1498A=)
c.1305+6A= (n.1305+6A=)
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c.1242+6A= (n.1242+6A=)
c.1275+6A= (n.1275+6A=)
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n.1296+6A=
n.1387+6A=
Xg.38298953T>ACA2573131851RPGRc.449+3A>T
n.1499+3A>T
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c.1060-1501A>T (n.1060-1501A>T)
c.1305+3A>T (n.1305+3A>T)
c.311+3A>T
c.172-367168T>A (n.172-367168T>A)
n.508+3A>T
c.1242+3A>T (n.1242+3A>T)
c.1275+3A>T (n.1275+3A>T)
n.1447+3A>T
n.1296+3A>T
n.1387+3A>T
Xg.38298953T>CCA226348RPGRc.449+3A>G
n.1499+3A>G
c.1245+3A>G (n.1245+3A>G)
c.1060-1501A>G (n.1060-1501A>G)
c.1305+3A>G (n.1305+3A>G)
c.311+3A>G
c.172-367168T>C (n.172-367168T>C)
n.508+3A>G
c.1242+3A>G (n.1242+3A>G)
c.1275+3A>G (n.1275+3A>G)
n.1447+3A>G
n.1296+3A>G
n.1387+3A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38298953T>GCA2693441304RPGRc.449+3A>C
n.1499+3A>C
c.1245+3A>C (n.1245+3A>C)
c.1060-1501A>C (n.1060-1501A>C)
c.1305+3A>C (n.1305+3A>C)
c.311+3A>C
c.172-367168T>G (n.172-367168T>G)
n.508+3A>C
c.1242+3A>C (n.1242+3A>C)
c.1275+3A>C (n.1275+3A>C)
n.1447+3A>C
n.1296+3A>C
n.1387+3A>C
 gnomAD v4
Xg.38298953T=CA2424848781RPGRc.449+3A=
n.1499+3A=
c.1245+3A= (n.1245+3A=)
c.1060-1501A= (n.1060-1501A=)
c.1305+3A= (n.1305+3A=)
c.311+3A=
c.172-367168T= (n.172-367168T=)
n.508+3A=
c.1242+3A= (n.1242+3A=)
c.1275+3A= (n.1275+3A=)
n.1447+3A=
n.1296+3A=
n.1387+3A=
Xg.38298954A>CCA412739699RPGRc.449+2T>G
n.1499+2T>G
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
c.1060-1502T>G (n.1060-1502T>G)
c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
c.311+2T>G
c.172-367167A>C (n.172-367167A>C)
n.508+2T>G
c.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
n.1447+2T>G
n.1296+2T>G
n.1387+2T>G
Xg.38298954A>GCA412739700RPGRc.449+2T>C
n.1499+2T>C
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
c.1060-1502T>C (n.1060-1502T>C)
c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
c.311+2T>C
c.172-367167A>G (n.172-367167A>G)
n.508+2T>C
c.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
c.1275+2T>C (n.1275+2T>C)
n.1447+2T>C
n.1296+2T>C
n.1387+2T>C
Xg.38298954A>TCA412739698RPGRc.449+2T>A
n.1499+2T>A
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
c.1060-1502T>A (n.1060-1502T>A)
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.311+2T>A
c.172-367167A>T (n.172-367167A>T)
n.508+2T>A
c.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
c.1275+2T>A (n.1275+2T>A)
n.1447+2T>A
n.1296+2T>A
n.1387+2T>A
Xg.38298955C>ACA412739703RPGRc.449+1G>T
n.1499+1G>T
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
c.1060-1503G>T (n.1060-1503G>T)
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.311+1G>T
c.172-367166C>A (n.172-367166C>A)
n.508+1G>T
c.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
c.1275+1G>T (n.1275+1G>T)
n.1447+1G>T
n.1296+1G>T
n.1387+1G>T
 ClinVar
Xg.38298955C>GCA412739701RPGRc.449+1G>C
n.1499+1G>C
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
c.1060-1503G>C (n.1060-1503G>C)
c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.311+1G>C
c.172-367166C>G (n.172-367166C>G)
n.508+1G>C
c.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
n.1447+1G>C
n.1296+1G>C
n.1387+1G>C
Xg.38298955C>TCA412739702RPGRc.449+1G>A
n.1499+1G>A
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
c.1060-1503G>A (n.1060-1503G>A)
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.311+1G>A
c.172-367166C>T (n.172-367166C>T)
n.508+1G>A
c.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
n.1447+1G>A
n.1296+1G>A
n.1387+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38298956C>ACA412739704RPGRc.449G>T
n.1499G>T
c.1245G>T (p.Arg415Ser)
c.1060-1504G>T (n.1060-1504G>T)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.311G>T
c.172-367165C>A (n.172-367165C>A)
n.508G>T
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
n.1447G>T
n.1296G>T
n.1387G>T
Xg.38298956C>GCA412739705RPGRc.449G>C
n.1499G>C
c.1245G>C (p.Arg415Ser)
c.1060-1504G>C (n.1060-1504G>C)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.311G>C
c.172-367165C>G (n.172-367165C>G)
n.508G>C
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
n.1447G>C
n.1296G>C
n.1387G>C
Xg.38298956C>TCA515648231RPGRc.449G>A
n.1499G>A
c.1245G>A (p.Arg415=)
c.1060-1504G>A (n.1060-1504G>A)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.311G>A
c.172-367165C>T (n.172-367165C>T)
n.508G>A
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1275G>A (p.Arg425=)
n.1447G>A
n.1296G>A
n.1387G>A
 ClinVar
Xg.38298956_38298958delinsCCTCA2424848782RPGRc.447_449delinsAGG
n.1497_1499delinsAGG
c.1243_1245delinsAGG (p.Arg415=)
c.1060-1506_1060-1504delinsAGG (n.1060-1506_1060-1504delinsAGG)
c.1303_1305delinsAGG (p.Arg435=)
c.309_311delinsAGG
c.172-367165_172-367163delinsCCT (n.172-367165_172-367163delinsCCT)
n.506_508delinsAGG
c.1240_1242delinsAGG (p.Arg414=)
c.1273_1275delinsAGG (p.Arg425=)
n.1445_1447delinsAGG
n.1294_1296delinsAGG
n.1385_1387delinsAGG
Xg.38298957C>ACA10385513RPGRc.448G>T
n.1498G>T
c.1244G>T (p.Arg415Met)
c.1060-1505G>T (n.1060-1505G>T)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.310G>T
c.172-367164C>A (n.172-367164C>A)
n.507G>T
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.1274G>T (p.Arg425Met)
n.1446G>T
n.1295G>T
n.1386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298957C=CA2424848783RPGRc.448G=
n.1498G=
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1060-1505G= (n.1060-1505G=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.310G=
c.172-367164C= (n.172-367164C=)
n.507G=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1274G= (p.Arg425=)
n.1446G=
n.1295G=
n.1386G=
Xg.38298957C>GCA412739706RPGRc.448G>C
n.1498G>C
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.1060-1505G>C (n.1060-1505G>C)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.310G>C
c.172-367164C>G (n.172-367164C>G)
n.507G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.1446G>C
n.1295G>C
n.1386G>C
Xg.38298957C>TCA412739707RPGRc.448G>A
n.1498G>A
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.1060-1505G>A (n.1060-1505G>A)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.310G>A
c.172-367164C>T (n.172-367164C>T)
n.507G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.1446G>A
n.1295G>A
n.1386G>A
Xg.38298963_38298964dupCA226346RPGRc.447_448dup
n.1497_1498dup
c.1243_1244dup (p.Glu416GlyfsTer10)
c.1060-1506_1060-1505dup (n.1060-1506_1060-1505dup)
c.1303_1304dup (p.Glu436GlyfsTer10)
c.309_310dup
c.172-367158_172-367157dup (n.172-367158_172-367157dup)
n.506_507dup
c.1240_1241dup (p.Glu415GlyfsTer10)
c.1273_1274dup (p.Glu426GlyfsTer10)
n.1445_1446dup
n.1294_1295dup
n.1385_1386dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38298963_38298964delCA915951016RPGRc.447_448del
n.1497_1498del
c.1243_1244del (p.Arg415GlyfsTer?)
c.1060-1506_1060-1505del (n.1060-1506_1060-1505del)
c.1303_1304del (p.Arg435GlyfsTer?)
c.309_310del
c.172-367158_172-367157del (n.172-367158_172-367157del)
n.506_507del
c.1240_1241del (p.Arg414GlyfsTer?)
c.1273_1274del (p.Arg425GlyfsTer?)
n.1445_1446del
n.1294_1295del
n.1385_1386del
 ClinVar dbSNP
Xg.38298958T>ACA412739708RPGRc.447A>T
n.1497A>T
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
c.1060-1506A>T (n.1060-1506A>T)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.309A>T
c.172-367163T>A (n.172-367163T>A)
n.506A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
n.1445A>T
n.1294A>T
n.1385A>T
Xg.38298958T>CCA412739709RPGRc.447A>G
n.1497A>G
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1060-1506A>G (n.1060-1506A>G)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.309A>G
c.172-367163T>C (n.172-367163T>C)
n.506A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.1445A>G
n.1294A>G
n.1385A>G
Xg.38298958T>GCA515648236RPGRc.447A>C
n.1497A>C
c.1243A>C (p.Arg415=)
c.1060-1506A>C (n.1060-1506A>C)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.309A>C
c.172-367163T>G (n.172-367163T>G)
n.506A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.1445A>C
n.1294A>C
n.1385A>C
Xg.38298958_38298962delCA2695232648RPGRc.443_447del
n.1493_1497del
c.1239_1243del (p.Glu414GlyfsTer?)
c.1060-1510_1060-1506del (n.1060-1510_1060-1506del)
c.1299_1303del (p.Glu434GlyfsTer?)
c.305_309del
c.172-367163_172-367159del (n.172-367163_172-367159del)
n.502_506del
c.1236_1240del (p.Glu413GlyfsTer?)
c.1269_1273del (p.Glu424GlyfsTer?)
n.1441_1445del
n.1290_1294del
n.1381_1385del
Xg.38298959C>ACA412739710RPGRc.446G>T
n.1496G>T
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1060-1507G>T (n.1060-1507G>T)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.308G>T
c.172-367162C>A (n.172-367162C>A)
n.505G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1444G>T
n.1293G>T
n.1384G>T
Xg.38298959C>GCA412739711RPGRc.446G>C
n.1496G>C
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1060-1507G>C (n.1060-1507G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.308G>C
c.172-367162C>G (n.172-367162C>G)
n.505G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1444G>C
n.1293G>C
n.1384G>C
Xg.38298959C>TCA515648237RPGRc.446G>A
n.1496G>A
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1060-1507G>A (n.1060-1507G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.308G>A
c.172-367162C>T (n.172-367162C>T)
n.505G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1444G>A
n.1293G>A
n.1384G>A
Xg.38298960T>ACA412739714RPGRc.445A>T
n.1495A>T
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1060-1508A>T (n.1060-1508A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.307A>T
c.172-367161T>A (n.172-367161T>A)
n.504A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1443A>T
n.1292A>T
n.1383A>T
Xg.38298960T>CCA412739712RPGRc.445A>G
n.1495A>G
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1060-1508A>G (n.1060-1508A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.307A>G
c.172-367161T>C (n.172-367161T>C)
n.504A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1443A>G
n.1292A>G
n.1383A>G
Xg.38298960T>GCA412739713RPGRc.445A>C
n.1495A>C
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1060-1508A>C (n.1060-1508A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.307A>C
c.172-367161T>G (n.172-367161T>G)
n.504A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1443A>C
n.1292A>C
n.1383A>C
Xg.38298961C>ACA412739715RPGRc.444G>T
n.1494G>T
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1060-1509G>T (n.1060-1509G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.306G>T
c.172-367160C>A (n.172-367160C>A)
n.503G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1442G>T
n.1291G>T
n.1382G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298961C=CA2424848784RPGRc.444G=
n.1494G=
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1060-1509G= (n.1060-1509G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.306G=
c.172-367160C= (n.172-367160C=)
n.503G=
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.1442G=
n.1291G=
n.1382G=
Xg.38298961C>GCA10385514RPGRc.444G>C
n.1494G>C
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1060-1509G>C (n.1060-1509G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.306G>C
c.172-367160C>G (n.172-367160C>G)
n.503G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1442G>C
n.1291G>C
n.1382G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298961C>TCA412739716RPGRc.444G>A
n.1494G>A
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1060-1509G>A (n.1060-1509G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.306G>A
c.172-367160C>T (n.172-367160C>T)
n.503G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1442G>A
n.1291G>A
n.1382G>A
Xg.38298961_38298965delinsCTCTTCA2424848785RPGRc.440_444delinsAAGAG
n.1490_1494delinsAAGAG
c.1236_1240delinsAAGAG (p.Arg412=)
c.1060-1513_1060-1509delinsAAGAG (n.1060-1513_1060-1509delinsAAGAG)
c.1296_1300delinsAAGAG (p.Arg432=)
c.302_306delinsAAGAG
c.172-367160_172-367156delinsCTCTT (n.172-367160_172-367156delinsCTCTT)
n.499_503delinsAAGAG
c.1233_1237delinsAAGAG (p.Arg411=)
c.1266_1270delinsAAGAG (p.Arg422=)
n.1438_1442delinsAAGAG
n.1287_1291delinsAAGAG
n.1378_1382delinsAAGAG
Xg.38298962T>ACA412739717RPGRc.443A>T
n.1493A>T
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.1060-1510A>T (n.1060-1510A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.305A>T
c.172-367159T>A (n.172-367159T>A)
n.502A>T
c.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
n.1441A>T
n.1290A>T
n.1381A>T
Xg.38298962T>CCA515648241RPGRc.443A>G
n.1493A>G
c.1239A>G (p.Arg413=)
c.1060-1510A>G (n.1060-1510A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.305A>G
c.172-367159T>C (n.172-367159T>C)
n.502A>G
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
n.1441A>G
n.1290A>G
n.1381A>G
Xg.38298962T>GCA412739718RPGRc.443A>C
n.1493A>C
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.1060-1510A>C (n.1060-1510A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.305A>C
c.172-367159T>G (n.172-367159T>G)
n.502A>C
c.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
n.1441A>C
n.1290A>C
n.1381A>C
Xg.38298962_38298965delCA915951017RPGRc.440_443del
n.1490_1493del
c.1236_1239del (p.Glu414GlyfsTer10)
c.1060-1513_1060-1510del (n.1060-1513_1060-1510del)
c.1296_1299del (p.Glu434GlyfsTer10)
c.302_305del
c.172-367159_172-367156del (n.172-367159_172-367156del)
n.499_502del
c.1233_1236del (p.Glu413GlyfsTer10)
c.1266_1269del (p.Glu424GlyfsTer10)
n.1438_1441del
n.1287_1290del
n.1378_1381del
 ClinVar dbSNP
Xg.38298963C>ACA412739719RPGRc.442G>T
n.1492G>T
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.1060-1511G>T (n.1060-1511G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.304G>T
c.172-367158C>A (n.172-367158C>A)
n.501G>T
c.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1268G>T (p.Arg423Ile)
n.1440G>T
n.1289G>T
n.1380G>T
Xg.38298963C>GCA412739720RPGRc.442G>C
n.1492G>C
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1060-1511G>C (n.1060-1511G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.304G>C
c.172-367158C>G (n.172-367158C>G)
n.501G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.1440G>C
n.1289G>C
n.1380G>C
Xg.38298963C>TCA412739721RPGRc.442G>A
n.1492G>A
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1060-1511G>A (n.1060-1511G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.304G>A
c.172-367158C>T (n.172-367158C>T)
n.501G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.1440G>A
n.1289G>A
n.1380G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298964T>ACA412739722RPGRc.441A>T
n.1491A>T
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.1060-1512A>T (n.1060-1512A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.303A>T
c.172-367157T>A (n.172-367157T>A)
n.500A>T
c.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1267A>T (p.Arg423Ter)
n.1439A>T
n.1288A>T
n.1379A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38298964T>CCA10385515RPGRc.441A>G
n.1491A>G
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1060-1512A>G (n.1060-1512A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.303A>G
c.172-367157T>C (n.172-367157T>C)
n.500A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.1439A>G
n.1288A>G
n.1379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38298964T>GCA515648243RPGRc.441A>C
n.1491A>C
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1060-1512A>C (n.1060-1512A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.303A>C
c.172-367157T>G (n.172-367157T>G)
n.500A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.1439A>C
n.1288A>C
n.1379A>C
Xg.38298964T=CA2424848786RPGRc.441A=
n.1491A=
c.1237A= (p.Arg413=)
c.1060-1512A= (n.1060-1512A=)
c.1297A= (p.Arg433=)
c.303A=
c.172-367157T= (n.172-367157T=)
n.500A=
c.1234A= (p.Arg412=)
c.1267A= (p.Arg423=)
n.1439A=
n.1288A=
n.1379A=
Xg.38298965T>ACA515648244RPGRc.440A>T
n.1490A>T
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.1060-1513A>T (n.1060-1513A>T)
c.1296A>T (p.Arg432=)
c.302A>T
c.172-367156T>A (n.172-367156T>A)
n.499A>T
c.1233A>T (p.Arg411=)
c.1266A>T (p.Arg422=)
n.1438A>T
n.1287A>T
n.1378A>T
Xg.38298965T>CCA515648246RPGRc.440A>G
n.1490A>G
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1060-1513A>G (n.1060-1513A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.302A>G
c.172-367156T>C (n.172-367156T>C)
n.499A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1266A>G (p.Arg422=)
n.1438A>G
n.1287A>G
n.1378A>G
Xg.38298965T>GCA515648245RPGRc.440A>C
n.1490A>C
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.1060-1513A>C (n.1060-1513A>C)
c.1296A>C (p.Arg432=)
c.302A>C
c.172-367156T>G (n.172-367156T>G)
n.499A>C
c.1233A>C (p.Arg411=)
c.1266A>C (p.Arg422=)
n.1438A>C
n.1287A>C
n.1378A>C
Xg.38298966C>ACA412739723RPGRc.439G>T
n.1489G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1060-1514G>T (n.1060-1514G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.301G>T
c.172-367155C>A (n.172-367155C>A)
n.498G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.1437G>T
n.1286G>T
n.1377G>T
Xg.38298966C=CA2424848787RPGRc.439G=
n.1489G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1060-1514G= (n.1060-1514G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.301G=
c.172-367155C= (n.172-367155C=)
n.498G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.1437G=
n.1286G=
n.1377G=
Xg.38298966C>GCA412739724RPGRc.439G>C
n.1489G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1060-1514G>C (n.1060-1514G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.301G>C
c.172-367155C>G (n.172-367155C>G)
n.498G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.1437G>C
n.1286G>C
n.1377G>C
Xg.38298966C>TCA327924860RPGRc.439G>A
n.1489G>A
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1060-1514G>A (n.1060-1514G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.301G>A
c.172-367155C>T (n.172-367155C>T)
n.498G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
n.1437G>A
n.1286G>A
n.1377G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38298967G>ACA412739725RPGRc.438C>T
n.1488C>T
c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.1060-1515C>T (n.1060-1515C>T)
c.1294C>T (p.Arg432Ter)
c.300C>T
c.172-367154G>A (n.172-367154G>A)
n.497C>T
c.1231C>T (p.Arg411Ter)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
n.1436C>T
n.1285C>T
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298967G>CCA412739726RPGRc.438C>G
n.1488C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1060-1515C>G (n.1060-1515C>G)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.300C>G
c.172-367154G>C (n.172-367154G>C)
n.497C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.1436C>G
n.1285C>G
n.1376C>G
Xg.38298967G=CA2424848788RPGRc.438C=
n.1488C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.1060-1515C= (n.1060-1515C=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.300C=
c.172-367154G= (n.172-367154G=)
n.497C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1264C= (p.Arg422=)
n.1436C=
n.1285C=
n.1376C=
Xg.38298967G>TCA515648249RPGRc.438C>A
n.1488C>A
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1060-1515C>A (n.1060-1515C>A)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.300C>A
c.172-367154G>T (n.172-367154G>T)
n.497C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
n.1436C>A
n.1285C>A
n.1376C>A
Xg.38298968C>ACA515648252RPGRc.437G>T
n.1487G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1060-1516G>T (n.1060-1516G>T)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.299G>T
c.172-367153C>A (n.172-367153C>A)
n.496G>T
c.1230G>T (p.Arg410=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
n.1435G>T
n.1284G>T
n.1375G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38298968C>GCA515648253RPGRc.437G>C
n.1487G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1060-1516G>C (n.1060-1516G>C)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.299G>C
c.172-367153C>G (n.172-367153C>G)
n.496G>C
c.1230G>C (p.Arg410=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
n.1435G>C
n.1284G>C
n.1375G>C
Xg.38298968C>TCA515648254RPGRc.437G>A
n.1487G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1060-1516G>A (n.1060-1516G>A)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.299G>A
c.172-367153C>T (n.172-367153C>T)
n.496G>A
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.1435G>A
n.1284G>A
n.1375G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298969delCA2820475959RPGRc.437del
n.1487del
c.1233del (p.Arg412GlufsTer13)
c.1060-1516del (n.1060-1516del)
c.1293del (p.Arg432GlufsTer13)
c.299del
c.172-367152del (n.172-367152del)
n.496del
c.1230del (p.Arg411GlufsTer13)
c.1263del (p.Arg422GlufsTer13)
n.1435del
n.1284del
n.1375del
Xg.38298969C>ACA412739727RPGRc.436G>T
n.1486G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1060-1517G>T (n.1060-1517G>T)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.298G>T
c.172-367152C>A (n.172-367152C>A)
n.495G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
n.1434G>T
n.1283G>T
n.1374G>T
Xg.38298969C=CA2424848789RPGRc.436G=
n.1486G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1060-1517G= (n.1060-1517G=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.298G=
c.172-367152C= (n.172-367152C=)
n.495G=
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1262G= (p.Arg421=)
n.1434G=
n.1283G=
n.1374G=
Xg.38298969C>GCA412739728RPGRc.436G>C
n.1486G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1060-1517G>C (n.1060-1517G>C)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.298G>C
c.172-367152C>G (n.172-367152C>G)
n.495G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.1434G>C
n.1283G>C
n.1374G>C
Xg.38298969C>TCA10385516RPGRc.436G>A
n.1486G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1060-1517G>A (n.1060-1517G>A)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.298G>A
c.172-367152C>T (n.172-367152C>T)
n.495G>A
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
n.1434G>A
n.1283G>A
n.1374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298970G>ACA412739729RPGRc.435C>T
n.1485C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1138C>T
c.1060-1518C>T (n.1060-1518C>T)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.297C>T
c.172-367151G>A (n.172-367151G>A)
n.494C>T
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
n.1433C>T
n.1282C>T
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38298970G>CCA412739730RPGRc.435C>G
n.1485C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1138C>G
c.1060-1518C>G (n.1060-1518C>G)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.297C>G
c.172-367151G>C (n.172-367151G>C)
n.494C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
n.1433C>G
n.1282C>G
n.1373C>G
 gnomAD v4
Xg.38298970G=CA2424848790RPGRc.435C=
n.1485C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1138C=
c.1060-1518C= (n.1060-1518C=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.297C=
c.172-367151G= (n.172-367151G=)
n.494C=
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1261C= (p.Arg421=)
n.1433C=
n.1282C=
n.1373C=
Xg.38298970G>TCA515648258RPGRc.435C>A
n.1485C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1138C>A
c.1060-1518C>A (n.1060-1518C>A)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.297C>A
c.172-367151G>T (n.172-367151G>T)
n.494C>A
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
n.1433C>A
n.1282C>A
n.1373C>A
Xg.38298971C>ACA412739731RPGRc.434G>T
n.1484G>T
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1060-1519G>T (n.1060-1519G>T)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.296G>T
c.172-367150C>A (n.172-367150C>A)
n.493G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
n.1432G>T
n.1281G>T
n.1372G>T
Xg.38298971C=CA2424848791RPGRc.434G=
n.1484G=
c.1230G= (p.Met410=)
c.1137G= (p.Met379=)
c.1060-1519G= (n.1060-1519G=)
c.1290G= (p.Met430=)
c.296G=
c.172-367150C= (n.172-367150C=)
n.493G=
c.1227G= (p.Met409=)
c.1260G= (p.Met420=)
n.1432G=
n.1281G=
n.1372G=
Xg.38298971C>GCA412739732RPGRc.434G>C
n.1484G>C
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1060-1519G>C (n.1060-1519G>C)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.296G>C
c.172-367150C>G (n.172-367150C>G)
n.493G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
n.1432G>C
n.1281G>C
n.1372G>C
Xg.38298971C>TCA412739733RPGRc.434G>A
n.1484G>A
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1060-1519G>A (n.1060-1519G>A)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.296G>A
c.172-367150C>T (n.172-367150C>T)
n.493G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
n.1432G>A
n.1281G>A
n.1372G>A
 dbSNP
Xg.38298972A>CCA412739734RPGRc.433T>G
n.1483T>G
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1060-1520T>G (n.1060-1520T>G)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.295T>G
c.172-367149A>C (n.172-367149A>C)
n.492T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
n.1431T>G
n.1280T>G
n.1371T>G
Xg.38298972A>GCA412739735RPGRc.433T>C
n.1483T>C
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1060-1520T>C (n.1060-1520T>C)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.295T>C
c.172-367149A>G (n.172-367149A>G)
n.492T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
n.1431T>C
n.1280T>C
n.1371T>C
Xg.38298972A>TCA412739736RPGRc.433T>A
n.1483T>A
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1060-1520T>A (n.1060-1520T>A)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.295T>A
c.172-367149A>T (n.172-367149A>T)
n.492T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
n.1431T>A
n.1280T>A
n.1371T>A
Xg.38298973T>ACA412739737RPGRc.432A>T
n.1482A>T
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1060-1521A>T (n.1060-1521A>T)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.294A>T
c.172-367148T>A (n.172-367148T>A)
n.491A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
n.1430A>T
n.1279A>T
n.1370A>T
Xg.38298973T>CCA412739738RPGRc.432A>G
n.1482A>G
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1060-1521A>G (n.1060-1521A>G)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.294A>G
c.172-367148T>C (n.172-367148T>C)
n.491A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1258A>G (p.Met420Val)
n.1430A>G
n.1279A>G
n.1370A>G
 gnomAD v4
Xg.38298973T>GCA412739739RPGRc.432A>C
n.1482A>C
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1060-1521A>C (n.1060-1521A>C)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.294A>C
c.172-367148T>G (n.172-367148T>G)
n.491A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
n.1430A>C
n.1279A>C
n.1370A>C
Xg.38298974A>CCA515648262RPGRc.431T>G
n.1481T>G
c.1227T>G (p.Arg409=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.1060-1522T>G (n.1060-1522T>G)
c.1287T>G (p.Arg429=)
c.293T>G
c.172-367147A>C (n.172-367147A>C)
n.490T>G
c.1224T>G (p.Arg408=)
c.1257T>G (p.Arg419=)
n.1429T>G
n.1278T>G
n.1369T>G
Xg.38298974A>GCA515648263RPGRc.431T>C
n.1481T>C
c.1227T>C (p.Arg409=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.1060-1522T>C (n.1060-1522T>C)
c.1287T>C (p.Arg429=)
c.293T>C
c.172-367147A>G (n.172-367147A>G)
n.490T>C
c.1224T>C (p.Arg408=)
c.1257T>C (p.Arg419=)
n.1429T>C
n.1278T>C
n.1369T>C
Xg.38298974A>TCA515648261RPGRc.431T>A
n.1481T>A
c.1227T>A (p.Arg409=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.1060-1522T>A (n.1060-1522T>A)
c.1287T>A (p.Arg429=)
c.293T>A
c.172-367147A>T (n.172-367147A>T)
n.490T>A
c.1224T>A (p.Arg408=)
c.1257T>A (p.Arg419=)
n.1429T>A
n.1278T>A
n.1369T>A
Xg.38298975C>ACA412739741RPGRc.430G>T
n.1480G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1060-1523G>T (n.1060-1523G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.292G>T
c.172-367146C>A (n.172-367146C>A)
n.489G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.1428G>T
n.1277G>T
n.1368G>T
Xg.38298975C=CA2424848792RPGRc.430G=
n.1480G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1060-1523G= (n.1060-1523G=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.292G=
c.172-367146C= (n.172-367146C=)
n.489G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1256G= (p.Arg419=)
n.1428G=
n.1277G=
n.1368G=
Xg.38298975C>GCA412739740RPGRc.430G>C
n.1480G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1060-1523G>C (n.1060-1523G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.292G>C
c.172-367146C>G (n.172-367146C>G)
n.489G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.1428G>C
n.1277G>C
n.1368G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298975C>TCA10385517RPGRc.430G>A
n.1480G>A
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.1060-1523G>A (n.1060-1523G>A)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.292G>A
c.172-367146C>T (n.172-367146C>T)
n.489G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
n.1428G>A
n.1277G>A
n.1368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298976delCA2580100948RPGRc.429del
n.1479del
c.1225del (p.Arg409ValfsTer16)
c.1132del (p.Arg378ValfsTer?)
c.1060-1524del (n.1060-1524del)
c.1285del (p.Arg429ValfsTer16)
c.291del
c.172-367145del (n.172-367145del)
n.488del
c.1222del (p.Arg408ValfsTer16)
c.1255del (p.Arg419ValfsTer16)
n.1427del
n.1276del
n.1367del
 ClinVar
Xg.38298976G>ACA412739742RPGRc.429C>T
n.1479C>T
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.1060-1524C>T (n.1060-1524C>T)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.291C>T
c.172-367145G>A (n.172-367145G>A)
n.488C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
n.1427C>T
n.1276C>T
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298976G>CCA412739743RPGRc.429C>G
n.1479C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.1060-1524C>G (n.1060-1524C>G)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.291C>G
c.172-367145G>C (n.172-367145G>C)
n.488C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.1427C>G
n.1276C>G
n.1367C>G
Xg.38298976G=CA2424848793RPGRc.429C=
n.1479C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1060-1524C= (n.1060-1524C=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.291C=
c.172-367145G= (n.172-367145G=)
n.488C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.1255C= (p.Arg419=)
n.1427C=
n.1276C=
n.1367C=
Xg.38298976G>TCA412739744RPGRc.429C>A
n.1479C>A
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.1060-1524C>A (n.1060-1524C>A)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.291C>A
c.172-367145G>T (n.172-367145G>T)
n.488C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
n.1427C>A
n.1276C>A
n.1367C>A
Xg.38298977T>ACA515648275RPGRc.428A>T
n.1478A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.1060-1525A>T (n.1060-1525A>T)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.290A>T
c.172-367144T>A (n.172-367144T>A)
n.487A>T
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.1254A>T (p.Ala418=)
n.1426A>T
n.1275A>T
n.1366A>T
Xg.38298977T>CCA515648277RPGRc.428A>G
n.1478A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.1060-1525A>G (n.1060-1525A>G)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.290A>G
c.172-367144T>C (n.172-367144T>C)
n.487A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.1254A>G (p.Ala418=)
n.1426A>G
n.1275A>G
n.1366A>G
 gnomAD v4
Xg.38298977T>GCA515648279RPGRc.428A>C
n.1478A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.1060-1525A>C (n.1060-1525A>C)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.290A>C
c.172-367144T>G (n.172-367144T>G)
n.487A>C
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.1254A>C (p.Ala418=)
n.1426A>C
n.1275A>C
n.1366A>C
 gnomAD v4
Xg.38298978G>ACA412739745RPGRc.427C>T
n.1477C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1060-1526C>T (n.1060-1526C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.289C>T
c.172-367143G>A (n.172-367143G>A)
n.486C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1425C>T
n.1274C>T
n.1365C>T
Xg.38298978G>CCA412739746RPGRc.427C>G
n.1477C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1060-1526C>G (n.1060-1526C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.289C>G
c.172-367143G>C (n.172-367143G>C)
n.486C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1425C>G
n.1274C>G
n.1365C>G
Xg.38298978G>TCA412739747RPGRc.427C>A
n.1477C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1060-1526C>A (n.1060-1526C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.289C>A
c.172-367143G>T (n.172-367143G>T)
n.486C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
n.1425C>A
n.1274C>A
n.1365C>A
 gnomAD v4
Xg.38298979C>ACA412739748RPGRc.426G>T
n.1476G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1060-1527G>T (n.1060-1527G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.288G>T
c.172-367142C>A (n.172-367142C>A)
n.485G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1424G>T
n.1273G>T
n.1364G>T
Xg.38298979C>GCA412739749RPGRc.426G>C
n.1476G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1060-1527G>C (n.1060-1527G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.288G>C
c.172-367142C>G (n.172-367142C>G)
n.485G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1424G>C
n.1273G>C
n.1364G>C
Xg.38298979C>TCA412739750RPGRc.426G>A
n.1476G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1060-1527G>A (n.1060-1527G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.288G>A
c.172-367142C>T (n.172-367142C>T)
n.485G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1424G>A
n.1273G>A
n.1364G>A
 gnomAD v4
Xg.38298980T>ACA515648300RPGRc.425A>T
n.1475A>T
c.1221A>T (p.Ser407=)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.1060-1528A>T (n.1060-1528A>T)
c.1281A>T (p.Ser427=)
c.287A>T
c.172-367141T>A (n.172-367141T>A)
n.484A>T
c.1218A>T (p.Ser406=)
c.1251A>T (p.Ser417=)
n.1423A>T
n.1272A>T
n.1363A>T
Xg.38298980T>CCA515648302RPGRc.425A>G
n.1475A>G
c.1221A>G (p.Ser407=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.1060-1528A>G (n.1060-1528A>G)
c.1281A>G (p.Ser427=)
c.287A>G
c.172-367141T>C (n.172-367141T>C)
n.484A>G
c.1218A>G (p.Ser406=)
c.1251A>G (p.Ser417=)
n.1423A>G
n.1272A>G
n.1363A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298980T>GCA515648303RPGRc.425A>C
n.1475A>C
c.1221A>C (p.Ser407=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1060-1528A>C (n.1060-1528A>C)
c.1281A>C (p.Ser427=)
c.287A>C
c.172-367141T>G (n.172-367141T>G)
n.484A>C
c.1218A>C (p.Ser406=)
c.1251A>C (p.Ser417=)
n.1423A>C
n.1272A>C
n.1363A>C
Xg.38298980T=CA2424848794RPGRc.425A=
n.1475A=
c.1221A= (p.Ser407=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.1060-1528A= (n.1060-1528A=)
c.1281A= (p.Ser427=)
c.287A=
c.172-367141T= (n.172-367141T=)
n.484A=
c.1218A= (p.Ser406=)
c.1251A= (p.Ser417=)
n.1423A=
n.1272A=
n.1363A=
Xg.38298981G>ACA10385518RPGRc.424C>T
n.1474C>T
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.1060-1529C>T (n.1060-1529C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.286C>T
c.172-367140G>A (n.172-367140G>A)
n.483C>T
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
n.1422C>T
n.1271C>T
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38298981G>CCA412739751RPGRc.424C>G
n.1474C>G
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1060-1529C>G (n.1060-1529C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.286C>G
c.172-367140G>C (n.172-367140G>C)
n.483C>G
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
n.1422C>G
n.1271C>G
n.1362C>G
Xg.38298981G=CA2424848795RPGRc.424C=
n.1474C=
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1060-1529C= (n.1060-1529C=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.286C=
c.172-367140G= (n.172-367140G=)
n.483C=
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1250C= (p.Ser417=)
n.1422C=
n.1271C=
n.1362C=
Xg.38298981G>TCA412739752RPGRc.424C>A
n.1474C>A
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1060-1529C>A (n.1060-1529C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.286C>A
c.172-367140G>T (n.172-367140G>T)
n.483C>A
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
n.1422C>A
n.1271C>A
n.1362C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38298982A>CCA412739753RPGRc.423T>G
n.1473T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1060-1530T>G (n.1060-1530T>G)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.285T>G
c.172-367139A>C (n.172-367139A>C)
n.482T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1421T>G
n.1270T>G
n.1361T>G
Xg.38298982A>GCA412739755RPGRc.423T>C
n.1473T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1060-1530T>C (n.1060-1530T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.285T>C
c.172-367139A>G (n.172-367139A>G)
n.482T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1421T>C
n.1270T>C
n.1361T>C
Xg.38298982A>TCA412739754RPGRc.423T>A
n.1473T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1060-1530T>A (n.1060-1530T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.285T>A
c.172-367139A>T (n.172-367139A>T)
n.482T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1421T>A
n.1270T>A
n.1361T>A
Xg.38298983T>ACA515648316RPGRc.422A>T
n.1472A>T
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.1060-1531A>T (n.1060-1531A>T)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.284A>T
c.172-367138T>A (n.172-367138T>A)
n.481A>T
c.1215A>T (p.Leu405=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
n.1420A>T
n.1269A>T
n.1360A>T
Xg.38298983T>CCA515648317RPGRc.422A>G
n.1472A>G
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.1060-1531A>G (n.1060-1531A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.284A>G
c.172-367138T>C (n.172-367138T>C)
n.481A>G
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.1420A>G
n.1269A>G
n.1360A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298983T>GCA515648320RPGRc.422A>C
n.1472A>C
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.1060-1531A>C (n.1060-1531A>C)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.284A>C
c.172-367138T>G (n.172-367138T>G)
n.481A>C
c.1215A>C (p.Leu405=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
n.1420A>C
n.1269A>C
n.1360A>C
Xg.38298983T=CA2424848796RPGRc.422A=
n.1472A=
c.1218A= (p.Leu406=)
c.1125A= (p.Leu375=)
c.1060-1531A= (n.1060-1531A=)
c.1278A= (p.Leu426=)
c.284A=
c.172-367138T= (n.172-367138T=)
n.481A=
c.1215A= (p.Leu405=)
c.1248A= (p.Leu416=)
n.1420A=
n.1269A=
n.1360A=
Xg.38298983_38298985delinsTAGCA2424848797RPGRc.420_422delinsCTA
n.1470_1472delinsCTA
c.1216_1218delinsCTA (p.Leu406=)
c.1123_1125delinsCTA (p.Leu375=)
c.1060-1533_1060-1531delinsCTA (n.1060-1533_1060-1531delinsCTA)
c.1276_1278delinsCTA (p.Leu426=)
c.282_284delinsCTA
c.172-367138_172-367136delinsTAG (n.172-367138_172-367136delinsTAG)
n.479_481delinsCTA
c.1213_1215delinsCTA (p.Leu405=)
c.1246_1248delinsCTA (p.Leu416=)
n.1418_1420delinsCTA
n.1267_1269delinsCTA
n.1358_1360delinsCTA
Xg.38298984A>CCA412739756RPGRc.421T>G
n.1471T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1060-1532T>G (n.1060-1532T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.283T>G
c.172-367137A>C (n.172-367137A>C)
n.480T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1419T>G
n.1268T>G
n.1359T>G
Xg.38298984A>GCA412739757RPGRc.421T>C
n.1471T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1060-1532T>C (n.1060-1532T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.283T>C
c.172-367137A>G (n.172-367137A>G)
n.480T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1419T>C
n.1268T>C
n.1359T>C
Xg.38298984A>TCA412739758RPGRc.421T>A
n.1471T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1060-1532T>A (n.1060-1532T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.283T>A
c.172-367137A>T (n.172-367137A>T)
n.480T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1419T>A
n.1268T>A
n.1359T>A
Xg.38298984_38298985insAACA2580100951RPGRc.421_422insTT
n.1471_1472insTT
c.1217_1218insTT (p.Ser407TyrfsTer19)
c.1124_1125insTT (p.Ser376TyrfsTer?)
c.1060-1532_1060-1531insTT (n.1060-1532_1060-1531insTT)
c.1277_1278insTT (p.Ser427TyrfsTer19)
c.283_284insTT
c.172-367137_172-367136insAA (n.172-367137_172-367136insAA)
n.480_481insTT
c.1214_1215insTT (p.Ser406TyrfsTer19)
c.1247_1248insTT (p.Ser417TyrfsTer19)
n.1419_1420insTT
n.1268_1269insTT
n.1359_1360insTT
 ClinVar
Xg.38298984dupCA915951018RPGRc.421dup
n.1471dup
c.1217dup (p.Ser407IlefsTer?)
c.1124dup (p.Ser376IlefsTer?)
c.1060-1532dup (n.1060-1532dup)
c.1277dup (p.Ser427IlefsTer?)
c.283dup
c.172-367137dup (n.172-367137dup)
n.480dup
c.1214dup (p.Ser406IlefsTer?)
c.1247dup (p.Ser417IlefsTer?)
n.1419dup
n.1268dup
n.1359dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38298986_38298987delCA2424848798RPGRc.420_421del
n.1470_1471del
c.1216_1217del (p.Leu406IlefsTer?)
c.1123_1124del (p.Leu375IlefsTer?)
c.1060-1533_1060-1532del (n.1060-1533_1060-1532del)
c.1276_1277del (p.Leu426IlefsTer?)
c.282_283del
c.172-367135_172-367134del (n.172-367135_172-367134del)
n.479_480del
c.1213_1214del (p.Leu405IlefsTer?)
c.1246_1247del (p.Leu416IlefsTer?)
n.1418_1419del
n.1267_1268del
n.1358_1359del
 ClinVar dbSNP
Xg.38298985G>ACA515648332RPGRc.420C>T
n.1470C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1060-1533C>T (n.1060-1533C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.282C>T
c.172-367136G>A (n.172-367136G>A)
n.479C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1418C>T
n.1267C>T
n.1358C>T
Xg.38298985G>CCA412739759RPGRc.420C>G
n.1470C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1060-1533C>G (n.1060-1533C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.282C>G
c.172-367136G>C (n.172-367136G>C)
n.479C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1418C>G
n.1267C>G
n.1358C>G
Xg.38298985G>TCA412739760RPGRc.420C>A
n.1470C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1060-1533C>A (n.1060-1533C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.282C>A
c.172-367136G>T (n.172-367136G>T)
n.479C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1418C>A
n.1267C>A
n.1358C>A
Xg.38298986A>CCA515648339RPGRc.419T>G
n.1469T>G
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.1060-1534T>G (n.1060-1534T>G)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.281T>G
c.172-367135A>C (n.172-367135A>C)
n.478T>G
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1417T>G
n.1266T>G
n.1357T>G
Xg.38298986A>GCA515648343RPGRc.419T>C
n.1469T>C
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.1060-1534T>C (n.1060-1534T>C)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.281T>C
c.172-367135A>G (n.172-367135A>G)
n.478T>C
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1417T>C
n.1266T>C
n.1357T>C
Xg.38298986A>TCA515648341RPGRc.419T>A
n.1469T>A
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.1060-1534T>A (n.1060-1534T>A)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.281T>A
c.172-367135A>T (n.172-367135A>T)
n.478T>A
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1417T>A
n.1266T>A
n.1357T>A
Xg.38298989_38298998delCA2580100952RPGRc.410_419del
n.1460_1469del
c.1206_1215del (p.Gln403TyrfsTer19)
c.1113_1122del (p.Gln372TyrfsTer?)
c.1060-1543_1060-1534del (n.1060-1543_1060-1534del)
c.1266_1275del (p.Gln423TyrfsTer19)
c.272_281del
c.172-367132_172-367123del (n.172-367132_172-367123del)
n.469_478del
c.1203_1212del (p.Gln402TyrfsTer19)
c.1236_1245del (p.Gln413TyrfsTer19)
n.1408_1417del
n.1257_1266del
n.1348_1357del
 ClinVar
Xg.38298987G>ACA412739761RPGRc.418C>T
n.1468C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1060-1535C>T (n.1060-1535C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.280C>T
c.172-367134G>A (n.172-367134G>A)
n.477C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1416C>T
n.1265C>T
n.1356C>T
Xg.38298987G>CCA412739762RPGRc.418C>G
n.1468C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1060-1535C>G (n.1060-1535C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.280C>G
c.172-367134G>C (n.172-367134G>C)
n.477C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1416C>G
n.1265C>G
n.1356C>G
Xg.38298987G>TCA412739763RPGRc.418C>A
n.1468C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1060-1535C>A (n.1060-1535C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.280C>A
c.172-367134G>T (n.172-367134G>T)
n.477C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1416C>A
n.1265C>A
n.1356C>A
Xg.38298988T>ACA412739764RPGRc.417A>T
n.1467A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1060-1536A>T (n.1060-1536A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.279A>T
c.172-367133T>A (n.172-367133T>A)
n.476A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1415A>T
n.1264A>T
n.1355A>T
 gnomAD v4
Xg.38298988T>CCA412739765RPGRc.417A>G
n.1467A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1060-1536A>G (n.1060-1536A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.279A>G
c.172-367133T>C (n.172-367133T>C)
n.476A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1415A>G
n.1264A>G
n.1355A>G
Xg.38298988T>GCA412739766RPGRc.417A>C
n.1467A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1060-1536A>C (n.1060-1536A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.279A>C
c.172-367133T>G (n.172-367133T>G)
n.476A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1415A>C
n.1264A>C
n.1355A>C
Xg.38298989C>ACA412739767RPGRc.416G>T
n.1466G>T
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1060-1537G>T (n.1060-1537G>T)
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.278G>T
c.172-367132C>A (n.172-367132C>A)
n.475G>T
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
n.1414G>T
n.1263G>T
n.1354G>T
 gnomAD v4
Xg.38298989C>GCA412739768RPGRc.416G>C
n.1466G>C
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.1060-1537G>C (n.1060-1537G>C)
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.278G>C
c.172-367132C>G (n.172-367132C>G)
n.475G>C
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
n.1414G>C
n.1263G>C
n.1354G>C
Xg.38298989C>TCA515648358RPGRc.416G>A
n.1466G>A
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1060-1537G>A (n.1060-1537G>A)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.278G>A
c.172-367132C>T (n.172-367132C>T)
n.475G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
n.1414G>A
n.1263G>A
n.1354G>A
Xg.38298990C>ACA412739771RPGRc.415G>T
n.1465G>T
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.1060-1538G>T (n.1060-1538G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Met)
c.277G>T
c.172-367131C>A (n.172-367131C>A)
n.474G>T
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1241G>T (p.Arg414Met)
n.1413G>T
n.1262G>T
n.1353G>T
Xg.38298990C>GCA412739770RPGRc.415G>C
n.1465G>C
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.1060-1538G>C (n.1060-1538G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.277G>C
c.172-367131C>G (n.172-367131C>G)
n.474G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
n.1413G>C
n.1262G>C
n.1353G>C
Xg.38298990C>TCA412739769RPGRc.415G>A
n.1465G>A
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.1060-1538G>A (n.1060-1538G>A)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.277G>A
c.172-367131C>T (n.172-367131C>T)
n.474G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
n.1413G>A
n.1262G>A
n.1353G>A
Xg.38298991T>ACA412739772RPGRc.414A>T
n.1464A>T
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.1060-1539A>T (n.1060-1539A>T)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.276A>T
c.172-367130T>A (n.172-367130T>A)
n.473A>T
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
n.1412A>T
n.1261A>T
n.1352A>T
Xg.38298991T>CCA412739773RPGRc.414A>G
n.1464A>G
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.1060-1539A>G (n.1060-1539A>G)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.276A>G
c.172-367130T>C (n.172-367130T>C)
n.473A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
n.1412A>G
n.1261A>G
n.1352A>G
 dbSNP
Xg.38298991T>GCA515648368RPGRc.414A>C
n.1464A>C
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.1060-1539A>C (n.1060-1539A>C)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.276A>C
c.172-367130T>G (n.172-367130T>G)
n.473A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
n.1412A>C
n.1261A>C
n.1352A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38298991T=CA2424848799RPGRc.414A=
n.1464A=
c.1210A= (p.Arg404=)
c.1117A= (p.Arg373=)
c.1060-1539A= (n.1060-1539A=)
c.1270A= (p.Arg424=)
c.276A=
c.172-367130T= (n.172-367130T=)
n.473A=
c.1207A= (p.Arg403=)
c.1240A= (p.Arg414=)
n.1412A=
n.1261A=
n.1352A=
Xg.38298992C>ACA412739774RPGRc.413G>T
n.1463G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1060-1540G>T (n.1060-1540G>T)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.275G>T
c.172-367129C>A (n.172-367129C>A)
n.472G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.1411G>T
n.1260G>T
n.1351G>T
Xg.38298992C>GCA412739775RPGRc.413G>C
n.1463G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1060-1540G>C (n.1060-1540G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.275G>C
c.172-367129C>G (n.172-367129C>G)
n.472G>C
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.1411G>C
n.1260G>C
n.1351G>C
Xg.38298992C>TCA515648375RPGRc.413G>A
n.1463G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1060-1540G>A (n.1060-1540G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.275G>A
c.172-367129C>T (n.172-367129C>T)
n.472G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.1411G>A
n.1260G>A
n.1351G>A
Xg.38298993T>ACA412739776RPGRc.412A>T
n.1462A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1060-1541A>T (n.1060-1541A>T)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.274A>T
c.172-367128T>A (n.172-367128T>A)
n.471A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.1410A>T
n.1259A>T
n.1350A>T
Xg.38298993T>CCA412739777RPGRc.412A>G
n.1462A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1060-1541A>G (n.1060-1541A>G)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.274A>G
c.172-367128T>C (n.172-367128T>C)
n.471A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.1410A>G
n.1259A>G
n.1350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298993T>GCA412739778RPGRc.412A>C
n.1462A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1060-1541A>C (n.1060-1541A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.274A>C
c.172-367128T>G (n.172-367128T>G)
n.471A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.1410A>C
n.1259A>C
n.1350A>C
Xg.38298993T=CA2424848800RPGRc.412A=
n.1462A=
c.1208A= (p.Gln403=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1060-1541A= (n.1060-1541A=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.274A=
c.172-367128T= (n.172-367128T=)
n.471A=
c.1205A= (p.Gln402=)
c.1238A= (p.Gln413=)
n.1410A=
n.1259A=
n.1350A=
Xg.38298994G>ACA412739779RPGRc.411C>T
n.1461C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1060-1542C>T (n.1060-1542C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.273C>T
c.172-367127G>A (n.172-367127G>A)
n.470C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.1409C>T
n.1258C>T
n.1349C>T
Xg.38298994G>CCA412739780RPGRc.411C>G
n.1461C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1060-1542C>G (n.1060-1542C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.273C>G
c.172-367127G>C (n.172-367127G>C)
n.470C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.1409C>G
n.1258C>G
n.1349C>G
Xg.38298994G>TCA412739781RPGRc.411C>A
n.1461C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1060-1542C>A (n.1060-1542C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.273C>A
c.172-367127G>T (n.172-367127G>T)
n.470C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.1409C>A
n.1258C>A
n.1349C>A
Xg.38298995C>ACA515648389RPGRc.410G>T
n.1460G>T
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1060-1543G>T (n.1060-1543G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.272G>T
c.172-367126C>A (n.172-367126C>A)
n.469G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1408G>T
n.1257G>T
n.1348G>T
 gnomAD v4
Xg.38298995C>GCA515648391RPGRc.410G>C
n.1460G>C
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1060-1543G>C (n.1060-1543G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.272G>C
c.172-367126C>G (n.172-367126C>G)
n.469G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1408G>C
n.1257G>C
n.1348G>C
Xg.38298995C>TCA515648387RPGRc.410G>A
n.1460G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1060-1543G>A (n.1060-1543G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.272G>A
c.172-367126C>T (n.172-367126C>T)
n.469G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1408G>A
n.1257G>A
n.1348G>A
 gnomAD v4
Xg.38298997_38299001delCA2695232677RPGRc.406_410del
n.1456_1460del
c.1202_1206del (p.Val401AlafsTer?)
c.1109_1113del (p.Val370AlafsTer?)
c.1060-1547_1060-1543del (n.1060-1547_1060-1543del)
c.1262_1266del (p.Val421AlafsTer?)
c.268_272del
c.172-367124_172-367120del (n.172-367124_172-367120del)
n.465_469del
c.1199_1203del (p.Val400AlafsTer?)
c.1232_1236del (p.Val411AlafsTer?)
n.1404_1408del
n.1253_1257del
n.1344_1348del
Xg.38298996A>CCA412739782RPGRc.409T>G
n.1459T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1060-1544T>G (n.1060-1544T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.271T>G
c.172-367125A>C (n.172-367125A>C)
n.468T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1407T>G
n.1256T>G
n.1347T>G
Xg.38298996A>GCA412739783RPGRc.409T>C
n.1459T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1060-1544T>C (n.1060-1544T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.271T>C
c.172-367125A>G (n.172-367125A>G)
n.468T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1407T>C
n.1256T>C
n.1347T>C
Xg.38298996A>TCA412739784RPGRc.409T>A
n.1459T>A
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1060-1544T>A (n.1060-1544T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.271T>A
c.172-367125A>T (n.172-367125A>T)
n.468T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1407T>A
n.1256T>A
n.1347T>A
Xg.38298997G>ACA10385519RPGRc.408C>T
n.1458C>T
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1060-1545C>T (n.1060-1545C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.270C>T
c.172-367124G>A (n.172-367124G>A)
n.467C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1406C>T
n.1255C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298997G>CCA412739786RPGRc.408C>G
n.1458C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1060-1545C>G (n.1060-1545C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.270C>G
c.172-367124G>C (n.172-367124G>C)
n.467C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1406C>G
n.1255C>G
n.1346C>G
Xg.38298997G=CA2424848801RPGRc.408C=
n.1458C=
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1060-1545C= (n.1060-1545C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.270C=
c.172-367124G= (n.172-367124G=)
n.467C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1234C= (p.Leu412=)
n.1406C=
n.1255C=
n.1346C=
Xg.38298997G>TCA412739785RPGRc.408C>A
n.1458C>A
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1060-1545C>A (n.1060-1545C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.270C>A
c.172-367124G>T (n.172-367124G>T)
n.467C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1406C>A
n.1255C>A
n.1346C>A
Xg.38298998T>ACA515648405RPGRc.407A>T
n.1457A>T
c.1203A>T (p.Val401=)
c.1110A>T (p.Val370=)
c.1060-1546A>T (n.1060-1546A>T)
c.1263A>T (p.Val421=)
c.269A>T
c.172-367123T>A (n.172-367123T>A)
n.466A>T
c.1200A>T (p.Val400=)
c.1233A>T (p.Val411=)
n.1405A>T
n.1254A>T
n.1345A>T
Xg.38298998T>CCA515648407RPGRc.407A>G
n.1457A>G
c.1203A>G (p.Val401=)
c.1110A>G (p.Val370=)
c.1060-1546A>G (n.1060-1546A>G)
c.1263A>G (p.Val421=)
c.269A>G
c.172-367123T>C (n.172-367123T>C)
n.466A>G
c.1200A>G (p.Val400=)
c.1233A>G (p.Val411=)
n.1405A>G
n.1254A>G
n.1345A>G
 gnomAD v4
Xg.38298998T>GCA515648409RPGRc.407A>C
n.1457A>C
c.1203A>C (p.Val401=)
c.1110A>C (p.Val370=)
c.1060-1546A>C (n.1060-1546A>C)
c.1263A>C (p.Val421=)
c.269A>C
c.172-367123T>G (n.172-367123T>G)
n.466A>C
c.1200A>C (p.Val400=)
c.1233A>C (p.Val411=)
n.1405A>C
n.1254A>C
n.1345A>C
Xg.38298999A>CCA412739787RPGRc.406T>G
n.1456T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1060-1547T>G (n.1060-1547T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.268T>G
c.172-367122A>C (n.172-367122A>C)
n.465T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1404T>G
n.1253T>G
n.1344T>G
Xg.38298999A>GCA412739788RPGRc.406T>C
n.1456T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1060-1547T>C (n.1060-1547T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.268T>C
c.172-367122A>G (n.172-367122A>G)
n.465T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1404T>C
n.1253T>C
n.1344T>C
 gnomAD v4
Xg.38298999A>TCA412739789RPGRc.406T>A
n.1456T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1060-1547T>A (n.1060-1547T>A)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.268T>A
c.172-367122A>T (n.172-367122A>T)
n.465T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1404T>A
n.1253T>A
n.1344T>A
Xg.38299000C>ACA412739790RPGRc.405G>T
n.1455G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1060-1548G>T (n.1060-1548G>T)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.267G>T
c.172-367121C>A (n.172-367121C>A)
n.464G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1403G>T
n.1252G>T
n.1343G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38299000C=CA2424848802RPGRc.405G=
n.1455G=
c.1201G= (p.Val401=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.1060-1548G= (n.1060-1548G=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.267G=
c.172-367121C= (n.172-367121C=)
n.464G=
c.1198G= (p.Val400=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1403G=
n.1252G=
n.1343G=
Xg.38299000C>GCA412739791RPGRc.405G>C
n.1455G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1060-1548G>C (n.1060-1548G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.267G>C
c.172-367121C>G (n.172-367121C>G)
n.464G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1403G>C
n.1252G>C
n.1343G>C
Xg.38299000C>TCA10385520RPGRc.405G>A
n.1455G>A
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1060-1548G>A (n.1060-1548G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.267G>A
c.172-367121C>T (n.172-367121C>T)
n.464G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.1403G>A
n.1252G>A
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299001A=CA2424848803RPGRc.404T=
n.1454T=
c.1200T= (p.Asn400=)
c.1107T= (p.Asn369=)
c.1060-1549T= (n.1060-1549T=)
c.1260T= (p.Asn420=)
c.266T=
c.172-367120A= (n.172-367120A=)
n.463T=
c.1197T= (p.Asn399=)
c.1230T= (p.Asn410=)
n.1402T=
n.1251T=
n.1342T=
Xg.38299001A>CCA412739792RPGRc.404T>G
n.1454T>G
c.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.1060-1549T>G (n.1060-1549T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.266T>G
c.172-367120A>C (n.172-367120A>C)
n.463T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
n.1402T>G
n.1251T>G
n.1342T>G
 gnomAD v4
Xg.38299001A>GCA10385521RPGRc.404T>C
n.1454T>C
c.1200T>C (p.Asn400=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.1060-1549T>C (n.1060-1549T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.266T>C
c.172-367120A>G (n.172-367120A>G)
n.463T>C
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
n.1402T>C
n.1251T>C
n.1342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299001A>TCA412739793RPGRc.404T>A
n.1454T>A
c.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.1060-1549T>A (n.1060-1549T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.266T>A
c.172-367120A>T (n.172-367120A>T)
n.463T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
n.1402T>A
n.1251T>A
n.1342T>A
Xg.38299002T>ACA412739794RPGRc.403A>T
n.1453A>T
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1060-1550A>T (n.1060-1550A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.265A>T
c.172-367119T>A (n.172-367119T>A)
n.462A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1401A>T
n.1250A>T
n.1341A>T
Xg.38299002T>CCA10385522RPGRc.403A>G
n.1453A>G
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1060-1550A>G (n.1060-1550A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.265A>G
c.172-367119T>C (n.172-367119T>C)
n.462A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1401A>G
n.1250A>G
n.1341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299002T>GCA412739795RPGRc.403A>C
n.1453A>C
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1060-1550A>C (n.1060-1550A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.265A>C
c.172-367119T>G (n.172-367119T>G)
n.462A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1401A>C
n.1250A>C
n.1341A>C
Xg.38299002T=CA2424848804RPGRc.403A=
n.1453A=
c.1199A= (p.Asn400=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1060-1550A= (n.1060-1550A=)
c.1259A= (p.Asn420=)
c.265A=
c.172-367119T= (n.172-367119T=)
n.462A=
c.1196A= (p.Asn399=)
c.1229A= (p.Asn410=)
n.1401A=
n.1250A=
n.1341A=
Xg.38299003T>ACA412739798RPGRc.402A>T
n.1452A>T
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1060-1551A>T (n.1060-1551A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.264A>T
c.172-367118T>A (n.172-367118T>A)
n.461A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1400A>T
n.1249A>T
n.1340A>T
Xg.38299003T>CCA412739796RPGRc.402A>G
n.1452A>G
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1060-1551A>G (n.1060-1551A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.264A>G
c.172-367118T>C (n.172-367118T>C)
n.461A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1400A>G
n.1249A>G
n.1340A>G
Xg.38299003T>GCA412739797RPGRc.402A>C
n.1452A>C
c.1198A>C (p.Asn400His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1060-1551A>C (n.1060-1551A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.264A>C
c.172-367118T>G (n.172-367118T>G)
n.461A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1400A>C
n.1249A>C
n.1340A>C
Xg.38299004T>ACA515648439RPGRc.401A>T
n.1451A>T
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.1060-1552A>T (n.1060-1552A>T)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.263A>T
c.172-367117T>A (n.172-367117T>A)
n.460A>T
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
n.1399A>T
n.1248A>T
n.1339A>T
Xg.38299004T>CCA515648440RPGRc.401A>G
n.1451A>G
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.1060-1552A>G (n.1060-1552A>G)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.263A>G
c.172-367117T>C (n.172-367117T>C)
n.460A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
n.1399A>G
n.1248A>G
n.1339A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38299004T>GCA515648443RPGRc.401A>C
n.1451A>C
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.1060-1552A>C (n.1060-1552A>C)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.263A>C
c.172-367117T>G (n.172-367117T>G)
n.460A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
n.1399A>C
n.1248A>C
n.1339A>C
Xg.38299005C>ACA412739799RPGRc.400G>T
n.1450G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1060-1553G>T (n.1060-1553G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.262G>T
c.172-367116C>A (n.172-367116C>A)
n.459G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1398G>T
n.1247G>T
n.1338G>T
Xg.38299005C>GCA412739800RPGRc.400G>C
n.1450G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1060-1553G>C (n.1060-1553G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.262G>C
c.172-367116C>G (n.172-367116C>G)
n.459G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1398G>C
n.1247G>C
n.1338G>C
Xg.38299005C>TCA412739801RPGRc.400G>A
n.1450G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1060-1553G>A (n.1060-1553G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.262G>A
c.172-367116C>T (n.172-367116C>T)
n.459G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1398G>A
n.1247G>A
n.1338G>A
Xg.38299006C>ACA412739802RPGRc.399G>T
n.1449G>T
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1060-1554G>T (n.1060-1554G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.261G>T
c.172-367115C>A (n.172-367115C>A)
n.458G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1397G>T
n.1246G>T
n.1337G>T
Xg.38299006C>GCA412739803RPGRc.399G>C
n.1449G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1060-1554G>C (n.1060-1554G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.261G>C
c.172-367115C>G (n.172-367115C>G)
n.458G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1397G>C
n.1246G>C
n.1337G>C
Xg.38299006C>TCA412739804RPGRc.399G>A
n.1449G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1060-1554G>A (n.1060-1554G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.261G>A
c.172-367115C>T (n.172-367115C>T)
n.458G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1397G>A
n.1246G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4
Xg.38299007T>ACA515648455RPGRc.398A>T
n.1448A>T
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.1060-1555A>T (n.1060-1555A>T)
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.260A>T
c.172-367114T>A (n.172-367114T>A)
n.457A>T
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
n.1396A>T
n.1245A>T
n.1336A>T
Xg.38299007T>CCA515648458RPGRc.398A>G
n.1448A>G
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.1060-1555A>G (n.1060-1555A>G)
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.260A>G
c.172-367114T>C (n.172-367114T>C)
n.457A>G
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
n.1396A>G
n.1245A>G
n.1336A>G
Xg.38299007T>GCA515648460RPGRc.398A>C
n.1448A>C
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.1060-1555A>C (n.1060-1555A>C)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.260A>C
c.172-367114T>G (n.172-367114T>G)
n.457A>C
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
n.1396A>C
n.1245A>C
n.1336A>C
Xg.38299008G>ACA412739805RPGRc.397C>T
n.1447C>T
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1060-1556C>T (n.1060-1556C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.259C>T
c.172-367113G>A (n.172-367113G>A)
n.456C>T
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
n.1395C>T
n.1244C>T
n.1335C>T
Xg.38299008G>CCA412739806RPGRc.397C>G
n.1447C>G
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.1060-1556C>G (n.1060-1556C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.259C>G
c.172-367113G>C (n.172-367113G>C)
n.456C>G
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
n.1395C>G
n.1244C>G
n.1335C>G
Xg.38299008G>TCA412739807RPGRc.397C>A
n.1447C>A
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1060-1556C>A (n.1060-1556C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.259C>A
c.172-367113G>T (n.172-367113G>T)
n.456C>A
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
n.1395C>A
n.1244C>A
n.1335C>A
Xg.38299009A>CCA412739808RPGRc.396T>G
n.1446T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1060-1557T>G (n.1060-1557T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.258T>G
c.172-367112A>C (n.172-367112A>C)
n.455T>G
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.1394T>G
n.1243T>G
n.1334T>G
Xg.38299009A>GCA412739809RPGRc.396T>C
n.1446T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1060-1557T>C (n.1060-1557T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.258T>C
c.172-367112A>G (n.172-367112A>G)
n.455T>C
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.1394T>C
n.1243T>C
n.1334T>C
Xg.38299009A>TCA412739810RPGRc.396T>A
n.1446T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1060-1557T>A (n.1060-1557T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.258T>A
c.172-367112A>T (n.172-367112A>T)
n.455T>A
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.1394T>A
n.1243T>A
n.1334T>A
Xg.38299010G>ACA515648472RPGRc.395C>T
n.1445C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1060-1558C>T (n.1060-1558C>T)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.257C>T
c.172-367111G>A (n.172-367111G>A)
n.454C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1393C>T
n.1242C>T
n.1333C>T
 ClinVar
Xg.38299010G>CCA515648474RPGRc.395C>G
n.1445C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1060-1558C>G (n.1060-1558C>G)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.257C>G
c.172-367111G>C (n.172-367111G>C)
n.454C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1393C>G
n.1242C>G
n.1333C>G
Xg.38299010G>TCA515648476RPGRc.395C>A
n.1445C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1060-1558C>A (n.1060-1558C>A)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.257C>A
c.172-367111G>T (n.172-367111G>T)
n.454C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1393C>A
n.1242C>A
n.1333C>A
Xg.38299011G>ACA412739812RPGRc.394C>T
n.1444C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1060-1559C>T (n.1060-1559C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.256C>T
c.172-367110G>A (n.172-367110G>A)
n.453C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1392C>T
n.1241C>T
n.1332C>T
Xg.38299011G>CCA412739813RPGRc.394C>G
n.1444C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1060-1559C>G (n.1060-1559C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.256C>G
c.172-367110G>C (n.172-367110G>C)
n.453C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1392C>G
n.1241C>G
n.1332C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299011G=CA2424848805RPGRc.394C=
n.1444C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1060-1559C= (n.1060-1559C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.256C=
c.172-367110G= (n.172-367110G=)
n.453C=
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1220C= (p.Thr407=)
n.1392C=
n.1241C=
n.1332C=
Xg.38299011G>TCA412739811RPGRc.394C>A
n.1444C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1060-1559C>A (n.1060-1559C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.256C>A
c.172-367110G>T (n.172-367110G>T)
n.453C>A
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1392C>A
n.1241C>A
n.1332C>A
Xg.38299012T>ACA412739814RPGRc.393A>T
n.1443A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1060-1560A>T (n.1060-1560A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.255A>T
c.172-367109T>A (n.172-367109T>A)
n.452A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1391A>T
n.1240A>T
n.1331A>T
Xg.38299012T>CCA10385523RPGRc.393A>G
n.1443A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1060-1560A>G (n.1060-1560A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.255A>G
c.172-367109T>C (n.172-367109T>C)
n.452A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1391A>G
n.1240A>G
n.1331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299012T>GCA412739815RPGRc.393A>C
n.1443A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1060-1560A>C (n.1060-1560A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.255A>C
c.172-367109T>G (n.172-367109T>G)
n.452A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1391A>C
n.1240A>C
n.1331A>C
Xg.38299012T=CA2424848806RPGRc.393A=
n.1443A=
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1060-1560A= (n.1060-1560A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.255A=
c.172-367109T= (n.172-367109T=)
n.452A=
c.1186A= (p.Thr396=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1391A=
n.1240A=
n.1331A=
Xg.38299013T>ACA412739816RPGRc.392A>T
n.1442A>T
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.1060-1561A>T (n.1060-1561A>T)
c.1248A>T (p.Leu416Phe)
c.254A>T
c.172-367108T>A (n.172-367108T>A)
n.451A>T
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
n.1390A>T
n.1239A>T
n.1330A>T
Xg.38299013T>CCA515648491RPGRc.392A>G
n.1442A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1060-1561A>G (n.1060-1561A>G)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.254A>G
c.172-367108T>C (n.172-367108T>C)
n.451A>G
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
n.1390A>G
n.1239A>G
n.1330A>G
 gnomAD v4
Xg.38299013T>GCA412739817RPGRc.392A>C
n.1442A>C
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.1060-1561A>C (n.1060-1561A>C)
c.1248A>C (p.Leu416Phe)
c.254A>C
c.172-367108T>G (n.172-367108T>G)
n.451A>C
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
n.1390A>C
n.1239A>C
n.1330A>C
Xg.38299013T=CA2424848807RPGRc.392A=
n.1442A=
c.1188A= (p.Leu396=)
c.1095A= (p.Leu365=)
c.1060-1561A= (n.1060-1561A=)
c.1248A= (p.Leu416=)
c.254A=
c.172-367108T= (n.172-367108T=)
n.451A=
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1218A= (p.Leu406=)
n.1390A=
n.1239A=
n.1330A=
Xg.38299014A>CCA412739818RPGRc.391T>G
n.1441T>G
c.1187T>G (p.Leu396Ter)
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.1060-1562T>G (n.1060-1562T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Ter)
c.253T>G
c.172-367107A>C (n.172-367107A>C)
n.450T>G
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
n.1389T>G
n.1238T>G
n.1329T>G
Xg.38299014A>GCA412739819RPGRc.391T>C
n.1441T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1060-1562T>C (n.1060-1562T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.253T>C
c.172-367107A>G (n.172-367107A>G)
n.450T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.1389T>C
n.1238T>C
n.1329T>C
Xg.38299014A>TCA412739820RPGRc.391T>A
n.1441T>A
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1060-1562T>A (n.1060-1562T>A)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.253T>A
c.172-367107A>T (n.172-367107A>T)
n.450T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.1389T>A
n.1238T>A
n.1329T>A
Xg.38299016dupCA645372676RPGRc.391dup
n.1441dup
c.1187dup (p.Leu396PhefsTer?)
c.1094dup (p.Leu365PhefsTer?)
c.1060-1562dup (n.1060-1562dup)
c.1247dup (p.Leu416PhefsTer?)
c.253dup
c.172-367105dup (n.172-367105dup)
n.450dup
c.1184dup (p.Leu395PhefsTer?)
c.1217dup (p.Leu406PhefsTer?)
n.1389dup
n.1238dup
n.1329dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38299015A>CCA412739821RPGRc.390T>G
n.1440T>G
c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1060-1563T>G (n.1060-1563T>G)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.252T>G
c.172-367106A>C (n.172-367106A>C)
n.449T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.1388T>G
n.1237T>G
n.1328T>G
Xg.38299015A>GCA515648502RPGRc.390T>C
n.1440T>C
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1060-1563T>C (n.1060-1563T>C)
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.252T>C
c.172-367106A>G (n.172-367106A>G)
n.449T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.1388T>C
n.1237T>C
n.1328T>C
Xg.38299015A>TCA412739822RPGRc.390T>A
n.1440T>A
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.1060-1563T>A (n.1060-1563T>A)
c.1246T>A (p.Leu416Ile)
c.252T>A
c.172-367106A>T (n.172-367106A>T)
n.449T>A
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.1388T>A
n.1237T>A
n.1328T>A
Xg.38299016A>CCA412739823RPGRc.389T>G
n.1439T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
c.1060-1564T>G (n.1060-1564T>G)
c.1245T>G (p.Ser415Arg)
c.251T>G
c.172-367105A>C (n.172-367105A>C)
n.448T>G
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.1387T>G
n.1236T>G
n.1327T>G
Xg.38299016A>GCA515648509RPGRc.389T>C
n.1439T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1060-1564T>C (n.1060-1564T>C)
c.1245T>C (p.Ser415=)
c.251T>C
c.172-367105A>G (n.172-367105A>G)
n.448T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1387T>C
n.1236T>C
n.1327T>C
Xg.38299016A>TCA412739824RPGRc.389T>A
n.1439T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
c.1060-1564T>A (n.1060-1564T>A)
c.1245T>A (p.Ser415Arg)
c.251T>A
c.172-367105A>T (n.172-367105A>T)
n.448T>A
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.1387T>A
n.1236T>A
n.1327T>A
Xg.38299017C>ACA412739825RPGRc.388G>T
n.1438G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1060-1565G>T (n.1060-1565G>T)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.250G>T
c.172-367104C>A (n.172-367104C>A)
n.447G>T
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1386G>T
n.1235G>T
n.1326G>T
Xg.38299017C=CA2424848808RPGRc.388G=
n.1438G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1091G= (p.Ser364=)
c.1060-1565G= (n.1060-1565G=)
c.1244G= (p.Ser415=)
c.250G=
c.172-367104C= (n.172-367104C=)
n.447G=
c.1181G= (p.Ser394=)
c.1214G= (p.Ser405=)
n.1386G=
n.1235G=
n.1326G=
Xg.38299017C>GCA412739826RPGRc.388G>C
n.1438G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1060-1565G>C (n.1060-1565G>C)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.250G>C
c.172-367104C>G (n.172-367104C>G)
n.447G>C
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1386G>C
n.1235G>C
n.1326G>C
Xg.38299017C>TCA412739827RPGRc.388G>A
n.1438G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1060-1565G>A (n.1060-1565G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.250G>A
c.172-367104C>T (n.172-367104C>T)
n.447G>A
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1386G>A
n.1235G>A
n.1326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299018T>ACA412739828RPGRc.387A>T
n.1437A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1060-1566A>T (n.1060-1566A>T)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.249A>T
c.172-367103T>A (n.172-367103T>A)
n.446A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1385A>T
n.1234A>T
n.1325A>T
Xg.38299018T>CCA412739829RPGRc.387A>G
n.1437A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1060-1566A>G (n.1060-1566A>G)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.249A>G
c.172-367103T>C (n.172-367103T>C)
n.446A>G
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1385A>G
n.1234A>G
n.1325A>G
Xg.38299018T>GCA412739830RPGRc.387A>C
n.1437A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1060-1566A>C (n.1060-1566A>C)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.249A>C
c.172-367103T>G (n.172-367103T>G)
n.446A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1385A>C
n.1234A>C
n.1325A>C
Xg.38299019G>ACA515648522RPGRc.386C>T
n.1436C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.1060-1567C>T (n.1060-1567C>T)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.248C>T
c.172-367102G>A (n.172-367102G>A)
n.445C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1384C>T
n.1233C>T
n.1324C>T
Xg.38299019G>CCA412739831RPGRc.386C>G
n.1436C>G
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.1060-1567C>G (n.1060-1567C>G)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.248C>G
c.172-367102G>C (n.172-367102G>C)
n.445C>G
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.1384C>G
n.1233C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4
Xg.38299019G>TCA412739832RPGRc.386C>A
n.1436C>A
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.1060-1567C>A (n.1060-1567C>A)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.248C>A
c.172-367102G>T (n.172-367102G>T)
n.445C>A
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.1384C>A
n.1233C>A
n.1324C>A
Xg.38299020C>ACA412739833RPGRc.385G>T
n.1435G>T
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1060-1568G>T (n.1060-1568G>T)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.247G>T
c.172-367101C>A (n.172-367101C>A)
n.444G>T
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1383G>T
n.1232G>T
n.1323G>T
Xg.38299020C>GCA412739834RPGRc.385G>C
n.1435G>C
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1060-1568G>C (n.1060-1568G>C)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.247G>C
c.172-367101C>G (n.172-367101C>G)
n.444G>C
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1383G>C
n.1232G>C
n.1323G>C
Xg.38299020C>TCA412739835RPGRc.385G>A
n.1435G>A
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1060-1568G>A (n.1060-1568G>A)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.247G>A
c.172-367101C>T (n.172-367101C>T)
n.444G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1383G>A
n.1232G>A
n.1323G>A
Xg.38299021T>ACA412739836RPGRc.384A>T
n.1434A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1060-1569A>T (n.1060-1569A>T)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.246A>T
c.172-367100T>A (n.172-367100T>A)
n.443A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1382A>T
n.1231A>T
n.1322A>T
Xg.38299021T>CCA412739837RPGRc.384A>G
n.1434A>G
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1060-1569A>G (n.1060-1569A>G)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.246A>G
c.172-367100T>C (n.172-367100T>C)
n.443A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1382A>G
n.1231A>G
n.1322A>G
Xg.38299021T>GCA412739838RPGRc.384A>C
n.1434A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1060-1569A>C (n.1060-1569A>C)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.246A>C
c.172-367100T>G (n.172-367100T>G)
n.443A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1382A>C
n.1231A>C
n.1322A>C
Xg.38299022A=CA2424848809RPGRc.383T=
n.1433T=
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.1060-1570T= (n.1060-1570T=)
c.1239T= (p.Tyr413=)
c.245T=
c.172-367099A= (n.172-367099A=)
n.442T=
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
n.1381T=
n.1230T=
n.1321T=
Xg.38299022A>CCA412739839RPGRc.383T>G
n.1433T>G
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.1060-1570T>G (n.1060-1570T>G)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.245T>G
c.172-367099A>C (n.172-367099A>C)
n.442T>G
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.1381T>G
n.1230T>G
n.1321T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38299022A>GCA515648538RPGRc.383T>C
n.1433T>C
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.1060-1570T>C (n.1060-1570T>C)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.245T>C
c.172-367099A>G (n.172-367099A>G)
n.442T>C
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.1381T>C
n.1230T>C
n.1321T>C
Xg.38299022A>TCA412739840RPGRc.383T>A
n.1433T>A
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.1060-1570T>A (n.1060-1570T>A)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.245T>A
c.172-367099A>T (n.172-367099A>T)
n.442T>A
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.1381T>A
n.1230T>A
n.1321T>A
Xg.38299023T>ACA412739841RPGRc.382A>T
n.1432A>T
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.1060-1571A>T (n.1060-1571A>T)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.244A>T
c.172-367098T>A (n.172-367098T>A)
n.441A>T
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.1380A>T
n.1229A>T
n.1320A>T
Xg.38299023T>CCA412739842RPGRc.382A>G
n.1432A>G
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.1060-1571A>G (n.1060-1571A>G)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.244A>G
c.172-367098T>C (n.172-367098T>C)
n.441A>G
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.1380A>G
n.1229A>G
n.1320A>G
Xg.38299023T>GCA412739843RPGRc.382A>C
n.1432A>C
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.1060-1571A>C (n.1060-1571A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.244A>C
c.172-367098T>G (n.172-367098T>G)
n.441A>C
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.1380A>C
n.1229A>C
n.1320A>C
Xg.38299024A>CCA412739845RPGRc.381T>G
n.1431T>G
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1060-1572T>G (n.1060-1572T>G)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.243T>G
c.172-367097A>C (n.172-367097A>C)
n.440T>G
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.1379T>G
n.1228T>G
n.1319T>G
Xg.38299024A>GCA412739846RPGRc.381T>C
n.1431T>C
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.1060-1572T>C (n.1060-1572T>C)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.243T>C
c.172-367097A>G (n.172-367097A>G)
n.440T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.1379T>C
n.1228T>C
n.1319T>C
Xg.38299024A>TCA412739844RPGRc.381T>A
n.1431T>A
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1060-1572T>A (n.1060-1572T>A)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.243T>A
c.172-367097A>T (n.172-367097A>T)
n.440T>A
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.1379T>A
n.1228T>A
n.1319T>A
Xg.38299025C>ACA515648547RPGRc.380G>T
n.1430G>T
c.1176G>T (p.Pro392=)
c.1083G>T (p.Pro361=)
c.1060-1573G>T (n.1060-1573G>T)
c.1236G>T (p.Pro412=)
c.242G>T
c.172-367096C>A (n.172-367096C>A)
n.439G>T
c.1173G>T (p.Pro391=)
c.1206G>T (p.Pro402=)
n.1378G>T
n.1227G>T
n.1318G>T
Xg.38299025C=CA2424848810RPGRc.380G=
n.1430G=
c.1176G= (p.Pro392=)
c.1083G= (p.Pro361=)
c.1060-1573G= (n.1060-1573G=)
c.1236G= (p.Pro412=)
c.242G=
c.172-367096C= (n.172-367096C=)
n.439G=
c.1173G= (p.Pro391=)
c.1206G= (p.Pro402=)
n.1378G=
n.1227G=
n.1318G=
Xg.38299025C>GCA10385524RPGRc.380G>C
n.1430G>C
c.1176G>C (p.Pro392=)
c.1083G>C (p.Pro361=)
c.1060-1573G>C (n.1060-1573G>C)
c.1236G>C (p.Pro412=)
c.242G>C
c.172-367096C>G (n.172-367096C>G)
n.439G>C
c.1173G>C (p.Pro391=)
c.1206G>C (p.Pro402=)
n.1378G>C
n.1227G>C
n.1318G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299025C>TCA10385525RPGRc.380G>A
n.1430G>A
c.1176G>A (p.Pro392=)
c.1083G>A (p.Pro361=)
c.1060-1573G>A (n.1060-1573G>A)
c.1236G>A (p.Pro412=)
c.242G>A
c.172-367096C>T (n.172-367096C>T)
n.439G>A
c.1173G>A (p.Pro391=)
c.1206G>A (p.Pro402=)
n.1378G>A
n.1227G>A
n.1318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299026G>ACA10385526RPGRc.379C>T
n.1429C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1060-1574C>T (n.1060-1574C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.241C>T
c.172-367095G>A (n.172-367095G>A)
n.438C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.1377C>T
n.1226C>T
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299026G>CCA412739847RPGRc.379C>G
n.1429C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1060-1574C>G (n.1060-1574C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.241C>G
c.172-367095G>C (n.172-367095G>C)
n.438C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.1377C>G
n.1226C>G
n.1317C>G
 gnomAD v4
Xg.38299026G=CA2424848811RPGRc.379C=
n.1429C=
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.1060-1574C= (n.1060-1574C=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.241C=
c.172-367095G= (n.172-367095G=)
n.438C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1205C= (p.Pro402=)
n.1377C=
n.1226C=
n.1317C=
Xg.38299026G>TCA412739848RPGRc.379C>A
n.1429C>A
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1060-1574C>A (n.1060-1574C>A)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.241C>A
c.172-367095G>T (n.172-367095G>T)
n.438C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.1377C>A
n.1226C>A
n.1317C>A
Xg.38299027delCA2695232678RPGRc.379del
n.1429del
c.1175del (p.Pro392ArgfsTer5)
c.1082del (p.Pro361ArgfsTer5)
c.1060-1574del (n.1060-1574del)
c.1235del (p.Pro412ArgfsTer5)
c.241del
c.172-367094del (n.172-367094del)
n.438del
c.1172del (p.Pro391ArgfsTer5)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer5)
n.1377del
n.1226del
n.1317del
Xg.38299027G>ACA412739849RPGRc.378C>T
n.1428C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1060-1575C>T (n.1060-1575C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.240C>T
c.172-367094G>A (n.172-367094G>A)
n.437C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.1376C>T
n.1225C>T
n.1316C>T
Xg.38299027G>CCA412739850RPGRc.378C>G
n.1428C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1060-1575C>G (n.1060-1575C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.240C>G
c.172-367094G>C (n.172-367094G>C)
n.437C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1376C>G
n.1225C>G
n.1316C>G
Xg.38299027G>TCA412739851RPGRc.378C>A
n.1428C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1060-1575C>A (n.1060-1575C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.240C>A
c.172-367094G>T (n.172-367094G>T)
n.437C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1376C>A
n.1225C>A
n.1316C>A
Xg.38299028C>ACA515648558RPGRc.377G>T
n.1427G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
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c.239G>T
c.172-367093C>A (n.172-367093C>A)
n.436G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.1375G>T
n.1224G>T
n.1315G>T
Xg.38299028C=CA2424848812RPGRc.377G=
n.1427G=
c.1173G= (p.Leu391=)
c.1080G= (p.Leu360=)
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c.1233G= (p.Leu411=)
c.239G=
c.172-367093C= (n.172-367093C=)
n.436G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1203G= (p.Leu401=)
n.1375G=
n.1224G=
n.1315G=
Xg.38299028C>GCA515648562RPGRc.377G>C
n.1427G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
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c.1233G>C (p.Leu411=)
c.239G>C
c.172-367093C>G (n.172-367093C>G)
n.436G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1375G>C
n.1224G>C
n.1315G>C
Xg.38299028C>TCA515648560RPGRc.377G>A
n.1427G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1060-1576G>A (n.1060-1576G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.239G>A
c.172-367093C>T (n.172-367093C>T)
n.436G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1375G>A
n.1224G>A
n.1315G>A
 dbSNP
Xg.38299029A>CCA412739852RPGRc.376T>G
n.1426T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
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c.238T>G
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n.435T>G
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n.1374T>G
n.1223T>G
n.1314T>G
Xg.38299029A>GCA412739853RPGRc.376T>C
n.1426T>C
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c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.238T>C
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n.435T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
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n.1374T>C
n.1223T>C
n.1314T>C
Xg.38299029A>TCA412739854RPGRc.376T>A
n.1426T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1060-1577T>A (n.1060-1577T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.238T>A
c.172-367092A>T (n.172-367092A>T)
n.435T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1374T>A
n.1223T>A
n.1314T>A
Xg.38299030G>ACA515648570RPGRc.375C>T
n.1425C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.237C>T
c.172-367091G>A (n.172-367091G>A)
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c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1373C>T
n.1222C>T
n.1313C>T
 gnomAD v4
Xg.38299030G>CCA412739855RPGRc.375C>G
n.1425C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.237C>G
c.172-367091G>C (n.172-367091G>C)
n.434C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1373C>G
n.1222C>G
n.1313C>G
Xg.38299030G>TCA412739856RPGRc.375C>A
n.1425C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.237C>A
c.172-367091G>T (n.172-367091G>T)
n.434C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1373C>A
n.1222C>A
n.1313C>A
Xg.38299030_38299031delinsGACA2424848813RPGRc.374_375delinsTC
n.1424_1425delinsTC
c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=)
c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=)
c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC)
c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=)
c.236_237delinsTC
c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA)
n.433_434delinsTC
c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=)
c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=)
n.1372_1373delinsTC
n.1221_1222delinsTC
n.1312_1313delinsTC

Number of alleles fetched