UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38293770_38298252del | CA2742038413 | RPGR | c.449+705_619-2285del n.1499+705_1669-2285del c.1245+705_1415-2285del c.1060-799_1229-2285del c.1305+705_*107+2216del c.172-372351_172-367869del (n.172-372351_172-367869del) c.1245+705_1415-2745del c.1242+705_1412-2285del c.1275+705_1445-2285del n.1447+705_1776+2216del n.1296+705_1491-2285del n.1387+705_1557-2285del n.1387+705_1557-2745del | |
| X | g.38297266_38297269del | CA515647503 | RPGR | c.618+19_618+22del n.1668+19_1668+22del c.1414+19_1414+22del (n.1414+19_1414+22del) c.1228+19_1228+22del (n.1228+19_1228+22del) c.1474+19_1474+22del (n.1474+19_1474+22del) c.172-368855_172-368852del (n.172-368855_172-368852del) c.1411+19_1411+22del (n.1411+19_1411+22del) c.1444+19_1444+22del (n.1444+19_1444+22del) n.1616+19_1616+22del n.1490+19_1490+22del n.1556+19_1556+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297266C= | CA2424848204 | RPGR | c.618+18G= n.1668+18G= c.1414+18G= (n.1414+18G=) c.1228+18G= (n.1228+18G=) c.1474+18G= (n.1474+18G=) c.172-368855C= (n.172-368855C=) c.1411+18G= (n.1411+18G=) c.1444+18G= (n.1444+18G=) n.1616+18G= n.1490+18G= n.1556+18G= | |
| X | g.38297266C>G | CA10385481 | RPGR | c.618+18G>C n.1668+18G>C c.1414+18G>C (n.1414+18G>C) c.1228+18G>C (n.1228+18G>C) c.1474+18G>C (n.1474+18G>C) c.172-368855C>G (n.172-368855C>G) c.1411+18G>C (n.1411+18G>C) c.1444+18G>C (n.1444+18G>C) n.1616+18G>C n.1490+18G>C n.1556+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297266C>T | CA2579584274 | RPGR | c.618+18G>A n.1668+18G>A c.1414+18G>A (n.1414+18G>A) c.1228+18G>A (n.1228+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) c.172-368855C>T (n.172-368855C>T) c.1411+18G>A (n.1411+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) n.1616+18G>A n.1490+18G>A n.1556+18G>A | |
| X | g.38297267dup | CA2526722189 | RPGR | c.618+17dup n.1668+17dup c.1414+17dup (n.1414+17dup) c.1228+17dup (n.1228+17dup) c.1474+17dup (n.1474+17dup) c.172-368854dup (n.172-368854dup) c.1411+17dup (n.1411+17dup) c.1444+17dup (n.1444+17dup) n.1616+17dup n.1490+17dup n.1556+17dup | |
| X | g.38297268G>T | CA2693441011 | RPGR | c.618+16C>A n.1668+16C>A c.1414+16C>A (n.1414+16C>A) c.1228+16C>A (n.1228+16C>A) c.1474+16C>A (n.1474+16C>A) c.172-368853G>T (n.172-368853G>T) c.1411+16C>A (n.1411+16C>A) c.1444+16C>A (n.1444+16C>A) n.1616+16C>A n.1490+16C>A n.1556+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297270G>A | CA2693441012 | RPGR | c.618+14C>T n.1668+14C>T c.1414+14C>T (n.1414+14C>T) c.1228+14C>T (n.1228+14C>T) c.1474+14C>T (n.1474+14C>T) c.172-368851G>A (n.172-368851G>A) c.1411+14C>T (n.1411+14C>T) c.1444+14C>T (n.1444+14C>T) n.1616+14C>T n.1490+14C>T n.1556+14C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297271T>A | CA2693441013 | RPGR | c.618+13A>T n.1668+13A>T c.1414+13A>T (n.1414+13A>T) c.1228+13A>T (n.1228+13A>T) c.1474+13A>T (n.1474+13A>T) c.172-368850T>A (n.172-368850T>A) c.1411+13A>T (n.1411+13A>T) c.1444+13A>T (n.1444+13A>T) n.1616+13A>T n.1490+13A>T n.1556+13A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297271T>C | CA10385482 | RPGR | c.618+13A>G n.1668+13A>G c.1414+13A>G (n.1414+13A>G) c.1228+13A>G (n.1228+13A>G) c.1474+13A>G (n.1474+13A>G) c.172-368850T>C (n.172-368850T>C) c.1411+13A>G (n.1411+13A>G) c.1444+13A>G (n.1444+13A>G) n.1616+13A>G n.1490+13A>G n.1556+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297271T= | CA2424848205 | RPGR | c.618+13A= n.1668+13A= c.1414+13A= (n.1414+13A=) c.1228+13A= (n.1228+13A=) c.1474+13A= (n.1474+13A=) c.172-368850T= (n.172-368850T=) c.1411+13A= (n.1411+13A=) c.1444+13A= (n.1444+13A=) n.1616+13A= n.1490+13A= n.1556+13A= | |
| X | g.38297273G>T | CA2693441014 | RPGR | c.618+11C>A n.1668+11C>A c.1414+11C>A (n.1414+11C>A) c.1228+11C>A (n.1228+11C>A) c.1474+11C>A (n.1474+11C>A) c.172-368848G>T (n.172-368848G>T) c.1411+11C>A (n.1411+11C>A) c.1444+11C>A (n.1444+11C>A) n.1616+11C>A n.1490+11C>A n.1556+11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297275A= | CA2424848206 | RPGR | c.618+9T= n.1668+9T= c.1414+9T= (n.1414+9T=) c.1228+9T= (n.1228+9T=) c.1474+9T= (n.1474+9T=) c.172-368846A= (n.172-368846A=) c.1411+9T= (n.1411+9T=) c.1444+9T= (n.1444+9T=) n.1616+9T= n.1490+9T= n.1556+9T= | |
| X | g.38297275A>G | CA10385483 | RPGR | c.618+9T>C n.1668+9T>C c.1414+9T>C (n.1414+9T>C) c.1228+9T>C (n.1228+9T>C) c.1474+9T>C (n.1474+9T>C) c.172-368846A>G (n.172-368846A>G) c.1411+9T>C (n.1411+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) n.1616+9T>C n.1490+9T>C n.1556+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297276A= | CA2424848207 | RPGR | c.618+8T= n.1668+8T= c.1414+8T= (n.1414+8T=) c.1228+8T= (n.1228+8T=) c.1474+8T= (n.1474+8T=) c.172-368845A= (n.172-368845A=) c.1411+8T= (n.1411+8T=) c.1444+8T= (n.1444+8T=) n.1616+8T= n.1490+8T= n.1556+8T= | |
| X | g.38297276A>G | CA875143254 | RPGR | c.618+8T>C n.1668+8T>C c.1414+8T>C (n.1414+8T>C) c.1228+8T>C (n.1228+8T>C) c.1474+8T>C (n.1474+8T>C) c.172-368845A>G (n.172-368845A>G) c.1411+8T>C (n.1411+8T>C) c.1444+8T>C (n.1444+8T>C) n.1616+8T>C n.1490+8T>C n.1556+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297279G>A | CA10385484 | RPGR | c.618+5C>T n.1668+5C>T c.1414+5C>T (n.1414+5C>T) c.1228+5C>T (n.1228+5C>T) c.1474+5C>T (n.1474+5C>T) c.172-368842G>A (n.172-368842G>A) c.1411+5C>T (n.1411+5C>T) c.1444+5C>T (n.1444+5C>T) n.1616+5C>T n.1490+5C>T n.1556+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297279G= | CA2424848208 | RPGR | c.618+5C= n.1668+5C= c.1414+5C= (n.1414+5C=) c.1228+5C= (n.1228+5C=) c.1474+5C= (n.1474+5C=) c.172-368842G= (n.172-368842G=) c.1411+5C= (n.1411+5C=) c.1444+5C= (n.1444+5C=) n.1616+5C= n.1490+5C= n.1556+5C= | |
| X | g.38297280T>C | CA327923797 | RPGR | c.618+4A>G n.1668+4A>G c.1414+4A>G (n.1414+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.172-368841T>C (n.172-368841T>C) c.1411+4A>G (n.1411+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) n.1616+4A>G n.1490+4A>G n.1556+4A>G | dbSNP |
| X | g.38297280T= | CA2424848209 | RPGR | c.618+4A= n.1668+4A= c.1414+4A= (n.1414+4A=) c.1228+4A= (n.1228+4A=) c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.172-368841T= (n.172-368841T=) c.1411+4A= (n.1411+4A=) c.1444+4A= (n.1444+4A=) n.1616+4A= n.1490+4A= n.1556+4A= | |
| X | g.38297282A>C | CA412739322 | RPGR | c.618+2T>G n.1668+2T>G c.1414+2T>G (n.1414+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.172-368839A>C (n.172-368839A>C) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) c.1444+2T>G (n.1444+2T>G) n.1616+2T>G n.1490+2T>G n.1556+2T>G | |
| X | g.38297282A>G | CA412739323 | RPGR | c.618+2T>C n.1668+2T>C c.1414+2T>C (n.1414+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.172-368839A>G (n.172-368839A>G) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) c.1444+2T>C (n.1444+2T>C) n.1616+2T>C n.1490+2T>C n.1556+2T>C | |
| X | g.38297282A>T | CA412739324 | RPGR | c.618+2T>A n.1668+2T>A c.1414+2T>A (n.1414+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.172-368839A>T (n.172-368839A>T) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) c.1444+2T>A (n.1444+2T>A) n.1616+2T>A n.1490+2T>A n.1556+2T>A | |
| X | g.38297283C>A | CA412739325 | RPGR | c.618+1G>T n.1668+1G>T c.1414+1G>T (n.1414+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.172-368838C>A (n.172-368838C>A) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) n.1616+1G>T n.1490+1G>T n.1556+1G>T | |
| X | g.38297283C>G | CA412739326 | RPGR | c.618+1G>C n.1668+1G>C c.1414+1G>C (n.1414+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.172-368838C>G (n.172-368838C>G) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) n.1616+1G>C n.1490+1G>C n.1556+1G>C | ClinVar |
| X | g.38297283C>T | CA412739327 | RPGR | c.618+1G>A n.1668+1G>A c.1414+1G>A (n.1414+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.172-368838C>T (n.172-368838C>T) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) n.1616+1G>A n.1490+1G>A n.1556+1G>A | ClinVar |
| X | g.38297284C>A | CA412739328 | RPGR | c.618G>T n.1668G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.172-368837C>A (n.172-368837C>A) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.1616G>T n.1490G>T n.1556G>T | |
| X | g.38297284C>G | CA412739329 | RPGR | c.618G>C n.1668G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.172-368837C>G (n.172-368837C>G) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.1616G>C n.1490G>C n.1556G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297284C>T | CA412739330 | RPGR | c.618G>A n.1668G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.172-368837C>T (n.172-368837C>T) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.1616G>A n.1490G>A n.1556G>A | |
| X | g.38297285T>A | CA515647519 | RPGR | c.617A>T n.1667A>T c.1413A>T (p.Pro471=) c.1227A>T (p.Pro409=) c.1473A>T (p.Pro491=) c.172-368836T>A (n.172-368836T>A) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1443A>T (p.Pro481=) n.1615A>T n.1489A>T n.1555A>T | |
| X | g.38297285T>C | CA515647521 | RPGR | c.617A>G n.1667A>G c.1413A>G (p.Pro471=) c.1227A>G (p.Pro409=) c.1473A>G (p.Pro491=) c.172-368836T>C (n.172-368836T>C) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1443A>G (p.Pro481=) n.1615A>G n.1489A>G n.1555A>G | |
| X | g.38297285T>G | CA515647523 | RPGR | c.617A>C n.1667A>C c.1413A>C (p.Pro471=) c.1227A>C (p.Pro409=) c.1473A>C (p.Pro491=) c.172-368836T>G (n.172-368836T>G) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1443A>C (p.Pro481=) n.1615A>C n.1489A>C n.1555A>C | |
| X | g.38297286G>A | CA412739331 | RPGR | c.616C>T n.1666C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.172-368835G>A (n.172-368835G>A) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1614C>T n.1488C>T n.1554C>T | |
| X | g.38297286G>C | CA412739332 | RPGR | c.616C>G n.1666C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.172-368835G>C (n.172-368835G>C) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1614C>G n.1488C>G n.1554C>G | |
| X | g.38297286G= | CA2424848210 | RPGR | c.616C= n.1666C= c.1412C= (p.Pro471=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1472C= (p.Pro491=) c.172-368835G= (n.172-368835G=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1442C= (p.Pro481=) n.1614C= n.1488C= n.1554C= | |
| X | g.38297286G>T | CA412739333 | RPGR | c.616C>A n.1666C>A c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.172-368835G>T (n.172-368835G>T) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) n.1614C>A n.1488C>A n.1554C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297287G>A | CA412739334 | RPGR | c.615C>T n.1665C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.172-368834G>A (n.172-368834G>A) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1613C>T n.1487C>T n.1553C>T | |
| X | g.38297287G>C | CA412739336 | RPGR | c.615C>G n.1665C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.172-368834G>C (n.172-368834G>C) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1613C>G n.1487C>G n.1553C>G | |
| X | g.38297287G>T | CA412739335 | RPGR | c.615C>A n.1665C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.172-368834G>T (n.172-368834G>T) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1613C>A n.1487C>A n.1553C>A | |
| X | g.38297288T>A | CA412739337 | RPGR | c.614A>T n.1664A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.172-368833T>A (n.172-368833T>A) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) n.1612A>T n.1486A>T n.1552A>T | |
| X | g.38297288T>C | CA515647535 | RPGR | c.614A>G n.1664A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1470A>G (p.Glu490=) c.172-368833T>C (n.172-368833T>C) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1440A>G (p.Glu480=) n.1612A>G n.1486A>G n.1552A>G | |
| X | g.38297288T>G | CA412739338 | RPGR | c.614A>C n.1664A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.172-368833T>G (n.172-368833T>G) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) n.1612A>C n.1486A>C n.1552A>C | |
| X | g.38297289T>A | CA412739339 | RPGR | c.613A>T n.1663A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.172-368832T>A (n.172-368832T>A) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1611A>T n.1485A>T n.1551A>T | |
| X | g.38297289T>C | CA412739340 | RPGR | c.613A>G n.1663A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.172-368832T>C (n.172-368832T>C) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1611A>G n.1485A>G n.1551A>G | |
| X | g.38297289T>G | CA412739341 | RPGR | c.613A>C n.1663A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.172-368832T>G (n.172-368832T>G) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1611A>C n.1485A>C n.1551A>C | |
| X | g.38297290C>A | CA412739342 | RPGR | c.612G>T n.1662G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.172-368831C>A (n.172-368831C>A) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1610G>T n.1484G>T n.1550G>T | |
| X | g.38297290C>G | CA412739343 | RPGR | c.612G>C n.1662G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.172-368831C>G (n.172-368831C>G) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1610G>C n.1484G>C n.1550G>C | |
| X | g.38297290C>T | CA412739344 | RPGR | c.612G>A n.1662G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.172-368831C>T (n.172-368831C>T) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1610G>A n.1484G>A n.1550G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297291C>A | CA412739345 | RPGR | c.611G>T n.1661G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.172-368830C>A (n.172-368830C>A) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1609G>T n.1483G>T n.1549G>T | |
| X | g.38297291C= | CA2424848211 | RPGR | c.611G= n.1661G= c.1407G= (p.Glu469=) c.1221G= (p.Glu407=) c.1467G= (p.Glu489=) c.172-368830C= (n.172-368830C=) c.1404G= (p.Glu468=) c.1437G= (p.Glu479=) n.1609G= n.1483G= n.1549G= | |
| X | g.38297291C>G | CA412739346 | RPGR | c.611G>C n.1661G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.172-368830C>G (n.172-368830C>G) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1609G>C n.1483G>C n.1549G>C | |
| X | g.38297291C>T | CA515647547 | RPGR | c.611G>A n.1661G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.172-368830C>T (n.172-368830C>T) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1609G>A n.1483G>A n.1549G>A | dbSNP |
| X | g.38297292T>A | CA412739347 | RPGR | c.610A>T n.1660A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.172-368829T>A (n.172-368829T>A) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1608A>T n.1482A>T n.1548A>T | |
| X | g.38297292T>C | CA412739348 | RPGR | c.610A>G n.1660A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.172-368829T>C (n.172-368829T>C) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1608A>G n.1482A>G n.1548A>G | |
| X | g.38297292T>G | CA412739349 | RPGR | c.610A>C n.1660A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.172-368829T>G (n.172-368829T>G) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1608A>C n.1482A>C n.1548A>C | |
| X | g.38297292_38297296delinsTCTGG | CA2424848212 | RPGR | c.606_610delinsCCAGA n.1656_1660delinsCCAGA c.1402_1406delinsCCAGA (p.Pro468=) c.1216_1220delinsCCAGA (p.Pro406=) c.1462_1466delinsCCAGA (p.Pro488=) c.172-368829_172-368825delinsTCTGG (n.172-368829_172-368825delinsTCTGG) c.1399_1403delinsCCAGA (p.Pro467=) c.1432_1436delinsCCAGA (p.Pro478=) n.1604_1608delinsCCAGA n.1478_1482delinsCCAGA n.1544_1548delinsCCAGA | |
| X | g.38297293C>A | CA412739352 | RPGR | c.609G>T n.1659G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.172-368828C>A (n.172-368828C>A) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1607G>T n.1481G>T n.1547G>T | |
| X | g.38297293C>G | CA412739351 | RPGR | c.609G>C n.1659G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.172-368828C>G (n.172-368828C>G) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1607G>C n.1481G>C n.1547G>C | |
| X | g.38297293C>T | CA412739350 | RPGR | c.609G>A n.1659G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.172-368828C>T (n.172-368828C>T) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1607G>A n.1481G>A n.1547G>A | |
| X | g.38297296_38297299del | CA226359 | RPGR | c.606_609del n.1656_1659del c.1402_1405del (p.Pro468ArgfsTer7) c.1216_1219del (p.Pro406ArgfsTer7) c.1462_1465del (p.Pro488ArgfsTer18) c.172-368825_172-368822del (n.172-368825_172-368822del) c.1402_1405del (p.Pro468ArgfsTer?) c.1399_1402del (p.Pro467ArgfsTer7) c.1432_1435del (p.Pro478ArgfsTer7) n.1604_1607del n.1478_1481del n.1544_1547del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297294T>A | CA515647563 | RPGR | c.608A>T n.1658A>T c.1404A>T (p.Pro468=) c.1218A>T (p.Pro406=) c.1464A>T (p.Pro488=) c.172-368827T>A (n.172-368827T>A) c.1401A>T (p.Pro467=) c.1434A>T (p.Pro478=) n.1606A>T n.1480A>T n.1546A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297294T>C | CA515647562 | RPGR | c.608A>G n.1658A>G c.1404A>G (p.Pro468=) c.1218A>G (p.Pro406=) c.1464A>G (p.Pro488=) c.172-368827T>C (n.172-368827T>C) c.1401A>G (p.Pro467=) c.1434A>G (p.Pro478=) n.1606A>G n.1480A>G n.1546A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297294T>G | CA515647568 | RPGR | c.608A>C n.1658A>C c.1404A>C (p.Pro468=) c.1218A>C (p.Pro406=) c.1464A>C (p.Pro488=) c.172-368827T>G (n.172-368827T>G) c.1401A>C (p.Pro467=) c.1434A>C (p.Pro478=) n.1606A>C n.1480A>C n.1546A>C | |
| X | g.38297295G>A | CA412739353 | RPGR | c.607C>T n.1657C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.172-368826G>A (n.172-368826G>A) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.1605C>T n.1479C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297295G>C | CA412739354 | RPGR | c.607C>G n.1657C>G c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.172-368826G>C (n.172-368826G>C) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.1605C>G n.1479C>G n.1545C>G | |
| X | g.38297295G= | CA2424848213 | RPGR | c.607C= n.1657C= c.1403C= (p.Pro468=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1463C= (p.Pro488=) c.172-368826G= (n.172-368826G=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1433C= (p.Pro478=) n.1605C= n.1479C= n.1545C= | |
| X | g.38297295G>T | CA412739355 | RPGR | c.607C>A n.1657C>A c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.172-368826G>T (n.172-368826G>T) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.1605C>A n.1479C>A n.1545C>A | |
| X | g.38297296G>A | CA412739356 | RPGR | c.606C>T n.1656C>T c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.172-368825G>A (n.172-368825G>A) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.1604C>T n.1478C>T n.1544C>T | |
| X | g.38297296G>C | CA412739357 | RPGR | c.606C>G n.1656C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.172-368825G>C (n.172-368825G>C) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.1604C>G n.1478C>G n.1544C>G | |
| X | g.38297296G>T | CA412739358 | RPGR | c.606C>A n.1656C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.172-368825G>T (n.172-368825G>T) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.1604C>A n.1478C>A n.1544C>A | |
| X | g.38297297C>A | CA412739359 | RPGR | c.605G>T n.1655G>T c.1401G>T (p.Gln467His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.172-368824C>A (n.172-368824C>A) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.1603G>T n.1477G>T n.1543G>T | |
| X | g.38297297C>G | CA412739360 | RPGR | c.605G>C n.1655G>C c.1401G>C (p.Gln467His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.172-368824C>G (n.172-368824C>G) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.1603G>C n.1477G>C n.1543G>C | |
| X | g.38297297C>T | CA515647580 | RPGR | c.605G>A n.1655G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.172-368824C>T (n.172-368824C>T) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.1603G>A n.1477G>A n.1543G>A | |
| X | g.38297298T>A | CA412739361 | RPGR | c.604A>T n.1654A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.172-368823T>A (n.172-368823T>A) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.1602A>T n.1476A>T n.1542A>T | |
| X | g.38297298T>C | CA412739362 | RPGR | c.604A>G n.1654A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.172-368823T>C (n.172-368823T>C) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.1602A>G n.1476A>G n.1542A>G | |
| X | g.38297298T>G | CA412739363 | RPGR | c.604A>C n.1654A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.172-368823T>G (n.172-368823T>G) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.1602A>C n.1476A>C n.1542A>C | |
| X | g.38297299G>A | CA412739364 | RPGR | c.603C>T n.1653C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.172-368822G>A (n.172-368822G>A) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.1601C>T n.1475C>T n.1541C>T | |
| X | g.38297299G>C | CA412739365 | RPGR | c.603C>G n.1653C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.172-368822G>C (n.172-368822G>C) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.1601C>G n.1475C>G n.1541C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297299G= | CA2424848214 | RPGR | c.603C= n.1653C= c.1399C= (p.Gln467=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1459C= (p.Gln487=) c.172-368822G= (n.172-368822G=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1429C= (p.Gln477=) n.1601C= n.1475C= n.1541C= | |
| X | g.38297299G>T | CA10385485 | RPGR | c.603C>A n.1653C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.172-368822G>T (n.172-368822G>T) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.1601C>A n.1475C>A n.1541C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297300C>A | CA412739366 | RPGR | c.602G>T n.1652G>T c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) c.172-368821C>A (n.172-368821C>A) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) n.1600G>T n.1474G>T n.1540G>T | |
| X | g.38297300C= | CA2424848215 | RPGR | c.602G= n.1652G= c.1398G= (p.Met466=) c.1212G= (p.Met404=) c.1458G= (p.Met486=) c.172-368821C= (n.172-368821C=) c.1395G= (p.Met465=) c.1428G= (p.Met476=) n.1600G= n.1474G= n.1540G= | |
| X | g.38297300C>G | CA412739367 | RPGR | c.602G>C n.1652G>C c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) c.172-368821C>G (n.172-368821C>G) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) n.1600G>C n.1474G>C n.1540G>C | |
| X | g.38297300C>T | CA412739368 | RPGR | c.602G>A n.1652G>A c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) c.172-368821C>T (n.172-368821C>T) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) n.1600G>A n.1474G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297301A= | CA2424848216 | RPGR | c.601T= n.1651T= c.1397T= (p.Met466=) c.1211T= (p.Met404=) c.1457T= (p.Met486=) c.172-368820A= (n.172-368820A=) c.1394T= (p.Met465=) c.1427T= (p.Met476=) n.1599T= n.1473T= n.1539T= | |
| X | g.38297301A>C | CA412739369 | RPGR | c.601T>G n.1651T>G c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) c.172-368820A>C (n.172-368820A>C) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) n.1599T>G n.1473T>G n.1539T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297301A>G | CA412739370 | RPGR | c.601T>C n.1651T>C c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) c.172-368820A>G (n.172-368820A>G) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) n.1599T>C n.1473T>C n.1539T>C | |
| X | g.38297301A>T | CA412739371 | RPGR | c.601T>A n.1651T>A c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) c.172-368820A>T (n.172-368820A>T) c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) n.1599T>A n.1473T>A n.1539T>A | |
| X | g.38297302T>A | CA412739372 | RPGR | c.600A>T n.1650A>T c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) c.172-368819T>A (n.172-368819T>A) c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) n.1598A>T n.1472A>T n.1538A>T | |
| X | g.38297302T>C | CA10385486 | RPGR | c.600A>G n.1650A>G c.1396A>G (p.Met466Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1456A>G (p.Met486Val) c.172-368819T>C (n.172-368819T>C) c.1393A>G (p.Met465Val) c.1426A>G (p.Met476Val) n.1598A>G n.1472A>G n.1538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297302T>G | CA412739373 | RPGR | c.600A>C n.1650A>C c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) c.172-368819T>G (n.172-368819T>G) c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) n.1598A>C n.1472A>C n.1538A>C | |
| X | g.38297302T= | CA2424848217 | RPGR | c.600A= n.1650A= c.1396A= (p.Met466=) c.1210A= (p.Met404=) c.1456A= (p.Met486=) c.172-368819T= (n.172-368819T=) c.1393A= (p.Met465=) c.1426A= (p.Met476=) n.1598A= n.1472A= n.1538A= | |
| X | g.38297303G>A | CA515647605 | RPGR | c.599C>T n.1649C>T c.1395C>T (p.Leu465=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.172-368818G>A (n.172-368818G>A) c.1392C>T (p.Leu464=) c.1425C>T (p.Leu475=) n.1597C>T n.1471C>T n.1537C>T | |
| X | g.38297303G>C | CA515647610 | RPGR | c.599C>G n.1649C>G c.1395C>G (p.Leu465=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.172-368818G>C (n.172-368818G>C) c.1392C>G (p.Leu464=) c.1425C>G (p.Leu475=) n.1597C>G n.1471C>G n.1537C>G | |
| X | g.38297303G>T | CA515647611 | RPGR | c.599C>A n.1649C>A c.1395C>A (p.Leu465=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.172-368818G>T (n.172-368818G>T) c.1392C>A (p.Leu464=) c.1425C>A (p.Leu475=) n.1597C>A n.1471C>A n.1537C>A | |
| X | g.38297304A>C | CA412739374 | RPGR | c.598T>G n.1648T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.172-368817A>C (n.172-368817A>C) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1596T>G n.1470T>G n.1536T>G | |
| X | g.38297304A>G | CA412739375 | RPGR | c.598T>C n.1648T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.172-368817A>G (n.172-368817A>G) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1596T>C n.1470T>C n.1536T>C | |
| X | g.38297304A>T | CA412739376 | RPGR | c.598T>A n.1648T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.172-368817A>T (n.172-368817A>T) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1424T>A (p.Leu475His) n.1596T>A n.1470T>A n.1536T>A | |
| X | g.38297304_38297305delinsAG | CA2424848218 | RPGR | c.597_598delinsCT n.1647_1648delinsCT c.1393_1394delinsCT (p.Leu465=) c.1207_1208delinsCT (p.Leu403=) c.1453_1454delinsCT (p.Leu485=) c.172-368817_172-368816delinsAG (n.172-368817_172-368816delinsAG) c.1390_1391delinsCT (p.Leu464=) c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=) n.1595_1596delinsCT n.1469_1470delinsCT n.1535_1536delinsCT | |
| X | g.38297305G>A | CA412739378 | RPGR | c.597C>T n.1647C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.172-368816G>A (n.172-368816G>A) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.1595C>T n.1469C>T n.1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297305G>C | CA412739379 | RPGR | c.597C>G n.1647C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.172-368816G>C (n.172-368816G>C) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1595C>G n.1469C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297305G= | CA2424848219 | RPGR | c.597C= n.1647C= c.1393C= (p.Leu465=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1453C= (p.Leu485=) c.172-368816G= (n.172-368816G=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1423C= (p.Leu475=) n.1595C= n.1469C= n.1535C= | |
| X | g.38297305G>T | CA412739377 | RPGR | c.597C>A n.1647C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.172-368816G>T (n.172-368816G>T) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.1595C>A n.1469C>A n.1535C>A | |
| X | g.38297306del | CA645509404 | RPGR | c.597del n.1647del c.1393del (p.Leu465SerfsTer11) c.1207del (p.Leu403SerfsTer11) c.1453del (p.Leu485SerfsTer22) c.172-368815del (n.172-368815del) c.1393del (p.Leu465SerfsTer?) c.1390del (p.Leu464SerfsTer11) c.1423del (p.Leu475SerfsTer11) n.1595del n.1469del n.1535del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297306G>A | CA515647623 | RPGR | c.596C>T n.1646C>T c.1392C>T (p.Asp464=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.172-368815G>A (n.172-368815G>A) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1422C>T (p.Asp474=) n.1594C>T n.1468C>T n.1534C>T | |
| X | g.38297306G>C | CA412739380 | RPGR | c.596C>G n.1646C>G c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.172-368815G>C (n.172-368815G>C) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) n.1594C>G n.1468C>G n.1534C>G | |
| X | g.38297306G>T | CA412739381 | RPGR | c.596C>A n.1646C>A c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.172-368815G>T (n.172-368815G>T) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) n.1594C>A n.1468C>A n.1534C>A | |
| X | g.38297307T>A | CA412739382 | RPGR | c.595A>T n.1645A>T c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.172-368814T>A (n.172-368814T>A) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1593A>T n.1467A>T n.1533A>T | |
| X | g.38297307T>C | CA10385487 | RPGR | c.595A>G n.1645A>G c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.172-368814T>C (n.172-368814T>C) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1593A>G n.1467A>G n.1533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297307T>G | CA412739383 | RPGR | c.595A>C n.1645A>C c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.172-368814T>G (n.172-368814T>G) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1593A>C n.1467A>C n.1533A>C | |
| X | g.38297307T= | CA2424848220 | RPGR | c.595A= n.1645A= c.1391A= (p.Asp464=) c.1205A= (p.Asp402=) c.1451A= (p.Asp484=) c.172-368814T= (n.172-368814T=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1421A= (p.Asp474=) n.1593A= n.1467A= n.1533A= | |
| X | g.38297308C>A | CA412739386 | RPGR | c.594G>T n.1644G>T c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.172-368813C>A (n.172-368813C>A) n.653G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1592G>T n.1466G>T n.1532G>T | |
| X | g.38297308C>G | CA412739384 | RPGR | c.594G>C n.1644G>C c.1390G>C (p.Asp464His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.172-368813C>G (n.172-368813C>G) n.653G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.1592G>C n.1466G>C n.1532G>C | |
| X | g.38297308C>T | CA412739385 | RPGR | c.594G>A n.1644G>A c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.172-368813C>T (n.172-368813C>T) n.653G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1592G>A n.1466G>A n.1532G>A | |
| X | g.38297309C>A | CA412739387 | RPGR | c.593G>T n.1643G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.172-368812C>A (n.172-368812C>A) n.652G>T c.1386G>T (p.Gln462His) c.1419G>T (p.Gln473His) n.1591G>T n.1465G>T n.1531G>T | |
| X | g.38297309C>G | CA412739388 | RPGR | c.593G>C n.1643G>C c.1389G>C (p.Gln463His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.172-368812C>G (n.172-368812C>G) n.652G>C c.1386G>C (p.Gln462His) c.1419G>C (p.Gln473His) n.1591G>C n.1465G>C n.1531G>C | |
| X | g.38297309C>T | CA515647638 | RPGR | c.593G>A n.1643G>A c.1389G>A (p.Gln463=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.172-368812C>T (n.172-368812C>T) n.652G>A c.1386G>A (p.Gln462=) c.1419G>A (p.Gln473=) n.1591G>A n.1465G>A n.1531G>A | |
| X | g.38297310T>A | CA412739389 | RPGR | c.592A>T n.1642A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.172-368811T>A (n.172-368811T>A) n.651A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1590A>T n.1464A>T n.1530A>T | |
| X | g.38297310T>C | CA412739390 | RPGR | c.592A>G n.1642A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.172-368811T>C (n.172-368811T>C) n.651A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1590A>G n.1464A>G n.1530A>G | |
| X | g.38297310T>G | CA412739391 | RPGR | c.592A>C n.1642A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.172-368811T>G (n.172-368811T>G) n.651A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1590A>C n.1464A>C n.1530A>C | |
| X | g.38297311G>A | CA10606591 | RPGR | c.591C>T n.1641C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.172-368810G>A (n.172-368810G>A) n.650C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.1589C>T n.1463C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297311G>C | CA412739393 | RPGR | c.591C>G n.1641C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.172-368810G>C (n.172-368810G>C) n.650C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1589C>G n.1463C>G n.1529C>G | |
| X | g.38297311G= | CA2424848221 | RPGR | c.591C= n.1641C= c.1387C= (p.Gln463=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1447C= (p.Gln483=) c.172-368810G= (n.172-368810G=) n.650C= c.1384C= (p.Gln462=) c.1417C= (p.Gln473=) n.1589C= n.1463C= n.1529C= | |
| X | g.38297311G>T | CA412739392 | RPGR | c.591C>A n.1641C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.172-368810G>T (n.172-368810G>T) n.650C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1589C>A n.1463C>A n.1529C>A | |
| X | g.38297312T>A | CA412739394 | RPGR | c.590A>T n.1640A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.172-368809T>A (n.172-368809T>A) n.649A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1588A>T n.1462A>T n.1528A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297312T>C | CA515647652 | RPGR | c.590A>G n.1640A>G c.1386A>G (p.Glu462=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.172-368809T>C (n.172-368809T>C) n.649A>G c.1383A>G (p.Glu461=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.1588A>G n.1462A>G n.1528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297312T>G | CA412739395 | RPGR | c.590A>C n.1640A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.172-368809T>G (n.172-368809T>G) n.649A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1588A>C n.1462A>C n.1528A>C | |
| X | g.38297312T= | CA2424848222 | RPGR | c.590A= n.1640A= c.1386A= (p.Glu462=) c.1200A= (p.Glu400=) c.1446A= (p.Glu482=) c.172-368809T= (n.172-368809T=) n.649A= c.1383A= (p.Glu461=) c.1416A= (p.Glu472=) n.1588A= n.1462A= n.1528A= | |
| X | g.38297313T>A | CA412739396 | RPGR | c.589A>T n.1639A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.172-368808T>A (n.172-368808T>A) n.648A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1587A>T n.1461A>T n.1527A>T | |
| X | g.38297313T>C | CA412739397 | RPGR | c.589A>G n.1639A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.172-368808T>C (n.172-368808T>C) n.648A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1587A>G n.1461A>G n.1527A>G | |
| X | g.38297313T>G | CA412739398 | RPGR | c.589A>C n.1639A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.172-368808T>G (n.172-368808T>G) n.648A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1587A>C n.1461A>C n.1527A>C | |
| X | g.38297314C>A | CA412739399 | RPGR | c.588G>T n.1638G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.172-368807C>A (n.172-368807C>A) n.647G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1586G>T n.1460G>T n.1526G>T | |
| X | g.38297314C>G | CA412739400 | RPGR | c.588G>C n.1638G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.172-368807C>G (n.172-368807C>G) n.647G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1586G>C n.1460G>C n.1526G>C | |
| X | g.38297314C>T | CA412739401 | RPGR | c.588G>A n.1638G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.172-368807C>T (n.172-368807C>T) n.647G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1586G>A n.1460G>A n.1526G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297315A= | CA2424848223 | RPGR | c.587T= n.1637T= c.1383T= (p.Ser461=) c.1197T= (p.Ser399=) c.1443T= (p.Ser481=) c.172-368806A= (n.172-368806A=) n.646T= c.1380T= (p.Ser460=) c.1413T= (p.Ser471=) n.1585T= n.1459T= n.1525T= | |
| X | g.38297315A>C | CA515647665 | RPGR | c.587T>G n.1637T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.1197T>G (p.Ser399=) c.1443T>G (p.Ser481=) c.172-368806A>C (n.172-368806A>C) n.646T>G c.1380T>G (p.Ser460=) c.1413T>G (p.Ser471=) n.1585T>G n.1459T>G n.1525T>G | |
| X | g.38297315A>G | CA515647669 | RPGR | c.587T>C n.1637T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.172-368806A>G (n.172-368806A>G) n.646T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.1413T>C (p.Ser471=) n.1585T>C n.1459T>C n.1525T>C | dbSNP |
| X | g.38297315A>T | CA515647667 | RPGR | c.587T>A n.1637T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.1197T>A (p.Ser399=) c.1443T>A (p.Ser481=) c.172-368806A>T (n.172-368806A>T) n.646T>A c.1380T>A (p.Ser460=) c.1413T>A (p.Ser471=) n.1585T>A n.1459T>A n.1525T>A | |
| X | g.38297316G>A | CA412739402 | RPGR | c.586C>T n.1636C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.172-368805G>A (n.172-368805G>A) n.645C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.1584C>T n.1458C>T n.1524C>T | |
| X | g.38297316G>C | CA412739403 | RPGR | c.586C>G n.1636C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.172-368805G>C (n.172-368805G>C) n.645C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.1584C>G n.1458C>G n.1524C>G | |
| X | g.38297316G>T | CA412739404 | RPGR | c.586C>A n.1636C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.172-368805G>T (n.172-368805G>T) n.645C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.1584C>A n.1458C>A n.1524C>A | |
| X | g.38297317A= | CA2424848224 | RPGR | c.585T= n.1635T= c.1381T= (p.Ser461=) c.1195T= (p.Ser399=) c.1441T= (p.Ser481=) c.172-368804A= (n.172-368804A=) n.644T= c.1378T= (p.Ser460=) c.1411T= (p.Ser471=) n.1583T= n.1457T= n.1523T= | |
| X | g.38297317A>C | CA412739405 | RPGR | c.585T>G n.1635T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.172-368804A>C (n.172-368804A>C) n.644T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1583T>G n.1457T>G n.1523T>G | |
| X | g.38297317A>G | CA412739406 | RPGR | c.585T>C n.1635T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.172-368804A>G (n.172-368804A>G) n.644T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1583T>C n.1457T>C n.1523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297317A>T | CA412739407 | RPGR | c.585T>A n.1635T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.172-368804A>T (n.172-368804A>T) n.644T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1583T>A n.1457T>A n.1523T>A | |
| X | g.38297318T>A | CA412739408 | RPGR | c.584A>T n.1634A>T c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1440A>T (p.Leu480Phe) c.172-368803T>A (n.172-368803T>A) n.643A>T c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1410A>T (p.Leu470Phe) n.1582A>T n.1456A>T n.1522A>T | |
| X | g.38297318T>C | CA515647682 | RPGR | c.584A>G n.1634A>G c.1380A>G (p.Leu460=) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1440A>G (p.Leu480=) c.172-368803T>C (n.172-368803T>C) n.643A>G c.1377A>G (p.Leu459=) c.1410A>G (p.Leu470=) n.1582A>G n.1456A>G n.1522A>G | |
| X | g.38297318T>G | CA412739409 | RPGR | c.584A>C n.1634A>C c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1440A>C (p.Leu480Phe) c.172-368803T>G (n.172-368803T>G) n.643A>C c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1410A>C (p.Leu470Phe) n.1582A>C n.1456A>C n.1522A>C | |
| X | g.38297319A>C | CA412739412 | RPGR | c.583T>G n.1633T>G c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.1439T>G (p.Leu480Ter) c.172-368802A>C (n.172-368802A>C) n.642T>G c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1409T>G (p.Leu470Ter) n.1581T>G n.1455T>G n.1521T>G | |
| X | g.38297319A>G | CA412739411 | RPGR | c.583T>C n.1633T>C c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.172-368802A>G (n.172-368802A>G) n.642T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1409T>C (p.Leu470Ser) n.1581T>C n.1455T>C n.1521T>C | |
| X | g.38297319A>T | CA412739410 | RPGR | c.583T>A n.1633T>A c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.172-368802A>T (n.172-368802A>T) n.642T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1409T>A (p.Leu470Ter) n.1581T>A n.1455T>A n.1521T>A | |
| X | g.38297320del | CA2573055300 | RPGR | c.583del n.1633del c.1379del (p.Leu460TyrfsTer16) c.1193del (p.Leu398TyrfsTer16) c.1439del (p.Leu480TyrfsTer27) c.172-368801del (n.172-368801del) c.1379del (p.Leu460TyrfsTer?) n.642del c.1376del (p.Leu459TyrfsTer16) c.1409del (p.Leu470TyrfsTer16) n.1581del n.1455del n.1521del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297319_38297321delinsAAG | CA2424848225 | RPGR | c.581_583delinsCTT n.1631_1633delinsCTT c.1377_1379delinsCTT (p.Val459=) c.1191_1193delinsCTT (p.Val397=) c.1437_1439delinsCTT (p.Val479=) c.172-368802_172-368800delinsAAG (n.172-368802_172-368800delinsAAG) n.640_642delinsCTT c.1374_1376delinsCTT (p.Val458=) c.1407_1409delinsCTT (p.Val469=) n.1579_1581delinsCTT n.1453_1455delinsCTT n.1519_1521delinsCTT | |
| X | g.38297320A>C | CA412739413 | RPGR | c.582T>G n.1632T>G c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) c.172-368801A>C (n.172-368801A>C) n.641T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1408T>G (p.Leu470Val) n.1580T>G n.1454T>G n.1520T>G | |
| X | g.38297320A>G | CA515647691 | RPGR | c.582T>C n.1632T>C c.1378T>C (p.Leu460=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1438T>C (p.Leu480=) c.172-368801A>G (n.172-368801A>G) n.641T>C c.1375T>C (p.Leu459=) c.1408T>C (p.Leu470=) n.1580T>C n.1454T>C n.1520T>C | |
| X | g.38297320A>T | CA412739414 | RPGR | c.582T>A n.1632T>A c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.1438T>A (p.Leu480Ile) c.172-368801A>T (n.172-368801A>T) n.641T>A c.1375T>A (p.Leu459Ile) c.1408T>A (p.Leu470Ile) n.1580T>A n.1454T>A n.1520T>A | |
| X | g.38297321_38297322del | CA226358 | RPGR | c.581_582del n.1631_1632del c.1377_1378del (p.Leu460IlefsTer2) c.1191_1192del (p.Leu398IlefsTer2) c.1437_1438del (p.Leu480IlefsTer2) c.172-368800_172-368799del (n.172-368800_172-368799del) n.640_641del c.1374_1375del (p.Leu459IlefsTer2) c.1407_1408del (p.Leu470IlefsTer2) n.1579_1580del n.1453_1454del n.1519_1520del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297321G>A | CA515647698 | RPGR | c.581C>T n.1631C>T c.1377C>T (p.Val459=) c.1191C>T (p.Val397=) c.1437C>T (p.Val479=) c.172-368800G>A (n.172-368800G>A) n.640C>T c.1374C>T (p.Val458=) c.1407C>T (p.Val469=) n.1579C>T n.1453C>T n.1519C>T | |
| X | g.38297321G>C | CA515647700 | RPGR | c.581C>G n.1631C>G c.1377C>G (p.Val459=) c.1191C>G (p.Val397=) c.1437C>G (p.Val479=) c.172-368800G>C (n.172-368800G>C) n.640C>G c.1374C>G (p.Val458=) c.1407C>G (p.Val469=) n.1579C>G n.1453C>G n.1519C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297321G>T | CA515647702 | RPGR | c.581C>A n.1631C>A c.1377C>A (p.Val459=) c.1191C>A (p.Val397=) c.1437C>A (p.Val479=) c.172-368800G>T (n.172-368800G>T) n.640C>A c.1374C>A (p.Val458=) c.1407C>A (p.Val469=) n.1579C>A n.1453C>A n.1519C>A | |
| X | g.38297321_38297323delinsGAC | CA2424848226 | RPGR | c.579_581delinsGTC n.1629_1631delinsGTC c.1375_1377delinsGTC (p.Val459=) c.1189_1191delinsGTC (p.Val397=) c.1435_1437delinsGTC (p.Val479=) c.172-368800_172-368798delinsGAC (n.172-368800_172-368798delinsGAC) n.638_640delinsGTC c.1372_1374delinsGTC (p.Val458=) c.1405_1407delinsGTC (p.Val469=) n.1577_1579delinsGTC n.1451_1453delinsGTC n.1517_1519delinsGTC | |
| X | g.38297322A>C | CA412739415 | RPGR | c.580T>G n.1630T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.172-368799A>C (n.172-368799A>C) n.639T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1578T>G n.1452T>G n.1518T>G | |
| X | g.38297322A>G | CA412739416 | RPGR | c.580T>C n.1630T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.172-368799A>G (n.172-368799A>G) n.639T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1578T>C n.1452T>C n.1518T>C | |
| X | g.38297322A>T | CA412739417 | RPGR | c.580T>A n.1630T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.172-368799A>T (n.172-368799A>T) n.639T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) n.1578T>A n.1452T>A n.1518T>A | |
| X | g.38297324_38297325del | CA2424848227 | RPGR | c.579_580del n.1629_1630del c.1375_1376del (p.Val459LeufsTer3) c.1189_1190del (p.Val397LeufsTer3) c.1435_1436del (p.Val479LeufsTer3) c.172-368797_172-368796del (n.172-368797_172-368796del) n.638_639del c.1372_1373del (p.Val458LeufsTer3) c.1405_1406del (p.Val469LeufsTer3) n.1577_1578del n.1451_1452del n.1517_1518del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297323C>A | CA412739418 | RPGR | c.579G>T n.1629G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.172-368798C>A (n.172-368798C>A) n.638G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.1577G>T n.1451G>T n.1517G>T | |
| X | g.38297323C>G | CA412739419 | RPGR | c.579G>C n.1629G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.172-368798C>G (n.172-368798C>G) n.638G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1577G>C n.1451G>C n.1517G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297323C>T | CA412739420 | RPGR | c.579G>A n.1629G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.172-368798C>T (n.172-368798C>T) n.638G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.1577G>A n.1451G>A n.1517G>A | |
| X | g.38297324A>C | CA412739421 | RPGR | c.578T>G n.1628T>G c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.172-368797A>C (n.172-368797A>C) n.637T>G c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1404T>G (p.Ser468Arg) n.1576T>G n.1450T>G n.1516T>G | |
| X | g.38297324A>G | CA515647715 | RPGR | c.578T>C n.1628T>C c.1374T>C (p.Ser458=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.172-368797A>G (n.172-368797A>G) n.637T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.1404T>C (p.Ser468=) n.1576T>C n.1450T>C n.1516T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297324A>T | CA412739422 | RPGR | c.578T>A n.1628T>A c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.172-368797A>T (n.172-368797A>T) n.637T>A c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1404T>A (p.Ser468Arg) n.1576T>A n.1450T>A n.1516T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297324dup | CA2580100839 | RPGR | c.578dup n.1628dup c.1374dup (p.Val459CysfsTer4) c.1188dup (p.Val397CysfsTer4) c.1434dup (p.Val479CysfsTer4) c.172-368797dup (n.172-368797dup) n.637dup c.1371dup (p.Val458CysfsTer4) c.1404dup (p.Val469CysfsTer4) n.1576dup n.1450dup n.1516dup | ClinVar |
| X | g.38297324_38297326delinsACT | CA2424848228 | RPGR | c.576_578delinsAGT n.1626_1628delinsAGT c.1372_1374delinsAGT (p.Ser458=) c.1186_1188delinsAGT (p.Ser396=) c.1432_1434delinsAGT (p.Ser478=) c.172-368797_172-368795delinsACT (n.172-368797_172-368795delinsACT) n.635_637delinsAGT c.1369_1371delinsAGT (p.Ser457=) c.1402_1404delinsAGT (p.Ser468=) n.1574_1576delinsAGT n.1448_1450delinsAGT n.1514_1516delinsAGT | |
| X | g.38297325C>A | CA412739423 | RPGR | c.577G>T n.1627G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.172-368796C>A (n.172-368796C>A) n.636G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.1575G>T n.1449G>T n.1515G>T | |
| X | g.38297325C>G | CA412739424 | RPGR | c.577G>C n.1627G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.172-368796C>G (n.172-368796C>G) n.636G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.1575G>C n.1449G>C n.1515G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297325C>T | CA412739425 | RPGR | c.577G>A n.1627G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.172-368796C>T (n.172-368796C>T) n.636G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.1575G>A n.1449G>A n.1515G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297329_38297330del | CA645509405 | RPGR | c.576_577del n.1626_1627del c.1372_1373del (p.Ser458CysfsTer4) c.1186_1187del (p.Ser396CysfsTer4) c.1432_1433del (p.Ser478CysfsTer4) c.172-368792_172-368791del (n.172-368792_172-368791del) n.635_636del c.1369_1370del (p.Ser457CysfsTer4) c.1402_1403del (p.Ser468CysfsTer4) n.1574_1575del n.1448_1449del n.1514_1515del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297326T>A | CA412739427 | RPGR | c.576A>T n.1626A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.172-368795T>A (n.172-368795T>A) n.635A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.1574A>T n.1448A>T n.1514A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297326T>C | CA412739428 | RPGR | c.576A>G n.1626A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.172-368795T>C (n.172-368795T>C) n.635A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.1574A>G n.1448A>G n.1514A>G | |
| X | g.38297326T>G | CA412739426 | RPGR | c.576A>C n.1626A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.172-368795T>G (n.172-368795T>G) n.635A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.1574A>C n.1448A>C n.1514A>C | |
| X | g.38297327C>A | CA412739429 | RPGR | c.575G>T n.1625G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.172-368794C>A (n.172-368794C>A) n.634G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1573G>T n.1447G>T n.1513G>T | |
| X | g.38297327C= | CA2424848229 | RPGR | c.575G= n.1625G= c.1371G= (p.Glu457=) c.1185G= (p.Glu395=) c.1431G= (p.Glu477=) c.172-368794C= (n.172-368794C=) n.634G= c.1368G= (p.Glu456=) c.1401G= (p.Glu467=) n.1573G= n.1447G= n.1513G= | |
| X | g.38297327C>G | CA10385488 | RPGR | c.575G>C n.1625G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.172-368794C>G (n.172-368794C>G) n.634G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1573G>C n.1447G>C n.1513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297327C>T | CA515647730 | RPGR | c.575G>A n.1625G>A c.1371G>A (p.Glu457=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.172-368794C>T (n.172-368794C>T) n.634G>A c.1368G>A (p.Glu456=) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1573G>A n.1447G>A n.1513G>A | |
| X | g.38297328T>A | CA412739430 | RPGR | c.574A>T n.1624A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.172-368793T>A (n.172-368793T>A) n.633A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1572A>T n.1446A>T n.1512A>T | |
| X | g.38297328T>C | CA412739431 | RPGR | c.574A>G n.1624A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.172-368793T>C (n.172-368793T>C) n.633A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1572A>G n.1446A>G n.1512A>G | |
| X | g.38297328T>G | CA412739432 | RPGR | c.574A>C n.1624A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.172-368793T>G (n.172-368793T>G) n.633A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1572A>C n.1446A>C n.1512A>C | |
| X | g.38297329C>A | CA412739433 | RPGR | c.573G>T n.1623G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.172-368792C>A (n.172-368792C>A) n.632G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1571G>T n.1445G>T n.1511G>T | |
| X | g.38297329C= | CA2424848230 | RPGR | c.573G= n.1623G= c.1369G= (p.Glu457=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1429G= (p.Glu477=) c.172-368792C= (n.172-368792C=) n.632G= c.1366G= (p.Glu456=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1571G= n.1445G= n.1511G= | |
| X | g.38297329C>G | CA10385489 | RPGR | c.573G>C n.1623G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.172-368792C>G (n.172-368792C>G) n.632G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1571G>C n.1445G>C n.1511G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38297329C>T | CA412739434 | RPGR | c.573G>A n.1623G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.172-368792C>T (n.172-368792C>T) n.632G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1571G>A n.1445G>A n.1511G>A | |
| X | g.38297330T>A | CA412739435 | RPGR | c.572A>T n.1622A>T c.1368A>T (p.Gln456His) c.1182A>T (p.Gln394His) c.1428A>T (p.Gln476His) c.172-368791T>A (n.172-368791T>A) n.631A>T c.1365A>T (p.Gln455His) c.1398A>T (p.Gln466His) n.1570A>T n.1444A>T n.1510A>T | |
| X | g.38297330T>C | CA515647741 | RPGR | c.572A>G n.1622A>G c.1368A>G (p.Gln456=) c.1182A>G (p.Gln394=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.172-368791T>C (n.172-368791T>C) n.631A>G c.1365A>G (p.Gln455=) c.1398A>G (p.Gln466=) n.1570A>G n.1444A>G n.1510A>G | |
| X | g.38297330T>G | CA412739436 | RPGR | c.572A>C n.1622A>C c.1368A>C (p.Gln456His) c.1182A>C (p.Gln394His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.172-368791T>G (n.172-368791T>G) n.631A>C c.1365A>C (p.Gln455His) c.1398A>C (p.Gln466His) n.1570A>C n.1444A>C n.1510A>C | |
| X | g.38297330_38297331del | CA2695232638 | RPGR | c.571_572del n.1621_1622del c.1367_1368del (p.Gln456ArgfsTer6) c.1181_1182del (p.Gln394ArgfsTer6) c.1427_1428del (p.Gln476ArgfsTer6) c.172-368791_172-368790del (n.172-368791_172-368790del) n.630_631del c.1364_1365del (p.Gln455ArgfsTer6) c.1397_1398del (p.Gln466ArgfsTer6) n.1569_1570del n.1443_1444del n.1509_1510del | |
| X | g.38297331T>A | CA412739437 | RPGR | c.571A>T n.1621A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.172-368790T>A (n.172-368790T>A) n.630A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.1569A>T n.1443A>T n.1509A>T | |
| X | g.38297331T>C | CA146033 | RPGR | c.571A>G n.1621A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.172-368790T>C (n.172-368790T>C) n.630A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.1569A>G n.1443A>G n.1509A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297331T>G | CA412739438 | RPGR | c.571A>C n.1621A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.172-368790T>G (n.172-368790T>G) n.630A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.1569A>C n.1443A>C n.1509A>C | |
| X | g.38297331T= | CA2424848231 | RPGR | c.571A= n.1621A= c.1367A= (p.Gln456=) c.1181A= (p.Gln394=) c.1427A= (p.Gln476=) c.172-368790T= (n.172-368790T=) n.630A= c.1364A= (p.Gln455=) c.1397A= (p.Gln466=) n.1569A= n.1443A= n.1509A= | |
| X | g.38297332G>A | CA16616540 | RPGR | c.570C>T n.1620C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.172-368789G>A (n.172-368789G>A) n.629C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.1568C>T n.1442C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38297332G>C | CA412739439 | RPGR | c.570C>G n.1620C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.172-368789G>C (n.172-368789G>C) n.629C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.1568C>G n.1442C>G n.1508C>G | |
| X | g.38297332G= | CA2424848232 | RPGR | c.570C= n.1620C= c.1366C= (p.Gln456=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1426C= (p.Gln476=) c.172-368789G= (n.172-368789G=) n.629C= c.1363C= (p.Gln455=) c.1396C= (p.Gln466=) n.1568C= n.1442C= n.1508C= | |
| X | g.38297332G>T | CA412739440 | RPGR | c.570C>A n.1620C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.172-368789G>T (n.172-368789G>T) n.629C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.1568C>A n.1442C>A n.1508C>A | |
| X | g.38297333del | CA2695232639 | RPGR | c.570del n.1620del c.1366del (p.Gln456LysfsTer20) c.1180del (p.Gln394LysfsTer20) c.1426del (p.Gln476LysfsTer?) c.172-368788del (n.172-368788del) c.1366del (p.Gln456LysfsTer?) n.629del c.1363del (p.Gln455LysfsTer20) c.1396del (p.Gln466LysfsTer20) n.1568del n.1442del n.1508del | |
| X | g.38297333G>A | CA515647754 | RPGR | c.569C>T n.1619C>T c.1365C>T (p.Leu455=) c.1179C>T (p.Leu393=) c.1425C>T (p.Leu475=) c.172-368788G>A (n.172-368788G>A) n.628C>T c.1362C>T (p.Leu454=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.1567C>T n.1441C>T n.1507C>T | |
| X | g.38297333G>C | CA515647756 | RPGR | c.569C>G n.1619C>G c.1365C>G (p.Leu455=) c.1179C>G (p.Leu393=) c.1425C>G (p.Leu475=) c.172-368788G>C (n.172-368788G>C) n.628C>G c.1362C>G (p.Leu454=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.1567C>G n.1441C>G n.1507C>G | |
| X | g.38297333G>T | CA515647758 | RPGR | c.569C>A n.1619C>A c.1365C>A (p.Leu455=) c.1179C>A (p.Leu393=) c.1425C>A (p.Leu475=) c.172-368788G>T (n.172-368788G>T) n.628C>A c.1362C>A (p.Leu454=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.1567C>A n.1441C>A n.1507C>A | |
| X | g.38297334A>C | CA412739441 | RPGR | c.568T>G n.1618T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.172-368787A>C (n.172-368787A>C) n.627T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1566T>G n.1440T>G n.1506T>G | |
| X | g.38297334A>G | CA412739442 | RPGR | c.568T>C n.1618T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.172-368787A>G (n.172-368787A>G) n.627T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1566T>C n.1440T>C n.1506T>C | |
| X | g.38297334A>T | CA412739443 | RPGR | c.568T>A n.1618T>A c.1364T>A (p.Leu455His) c.1178T>A (p.Leu393His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.172-368787A>T (n.172-368787A>T) n.627T>A c.1361T>A (p.Leu454His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1566T>A n.1440T>A n.1506T>A | |
| X | g.38297335G>A | CA412739444 | RPGR | c.567C>T n.1617C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.172-368786G>A (n.172-368786G>A) n.626C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1565C>T n.1439C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297335G>C | CA412739445 | RPGR | c.567C>G n.1617C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.172-368786G>C (n.172-368786G>C) n.626C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1565C>G n.1439C>G n.1505C>G | |
| X | g.38297335G>T | CA412739446 | RPGR | c.567C>A n.1617C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.172-368786G>T (n.172-368786G>T) n.626C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1565C>A n.1439C>A n.1505C>A | |
| X | g.38297336G>A | CA515647768 | RPGR | c.566C>T n.1616C>T c.1362C>T (p.Asn454=) c.1176C>T (p.Asn392=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.172-368785G>A (n.172-368785G>A) n.625C>T c.1359C>T (p.Asn453=) c.1392C>T (p.Asn464=) n.1564C>T n.1438C>T n.1504C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297336G>C | CA412739447 | RPGR | c.566C>G n.1616C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.172-368785G>C (n.172-368785G>C) n.625C>G c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.1564C>G n.1438C>G n.1504C>G | |
| X | g.38297336G>T | CA412739448 | RPGR | c.566C>A n.1616C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.172-368785G>T (n.172-368785G>T) n.625C>A c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.1564C>A n.1438C>A n.1504C>A | |
| X | g.38297337T>A | CA412739449 | RPGR | c.565A>T n.1615A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.172-368784T>A (n.172-368784T>A) n.624A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1563A>T n.1437A>T n.1503A>T | |
| X | g.38297337T>C | CA412739450 | RPGR | c.565A>G n.1615A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.172-368784T>C (n.172-368784T>C) n.624A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1563A>G n.1437A>G n.1503A>G | |
| X | g.38297337T>G | CA412739451 | RPGR | c.565A>C n.1615A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.172-368784T>G (n.172-368784T>G) n.624A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1563A>C n.1437A>C n.1503A>C | |
| X | g.38297338T>A | CA412739452 | RPGR | c.564A>T n.1614A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.172-368783T>A (n.172-368783T>A) n.623A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1562A>T n.1436A>T n.1502A>T | |
| X | g.38297338T>C | CA412739454 | RPGR | c.564A>G n.1614A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.172-368783T>C (n.172-368783T>C) n.623A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1562A>G n.1436A>G n.1502A>G | |
| X | g.38297338T>G | CA412739453 | RPGR | c.564A>C n.1614A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.172-368783T>G (n.172-368783T>G) n.623A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1390A>C (p.Asn464His) n.1562A>C n.1436A>C n.1502A>C | |
| X | g.38297339T>A | CA412739455 | RPGR | c.563A>T n.1613A>T c.1359A>T (p.Arg453Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.172-368782T>A (n.172-368782T>A) n.622A>T c.1356A>T (p.Arg452Ser) c.1389A>T (p.Arg463Ser) n.1561A>T n.1435A>T n.1501A>T | |
| X | g.38297339T>C | CA515647784 | RPGR | c.563A>G n.1613A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.172-368782T>C (n.172-368782T>C) n.622A>G c.1356A>G (p.Arg452=) c.1389A>G (p.Arg463=) n.1561A>G n.1435A>G n.1501A>G | |
| X | g.38297339T>G | CA412739456 | RPGR | c.563A>C n.1613A>C c.1359A>C (p.Arg453Ser) c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.172-368782T>G (n.172-368782T>G) n.622A>C c.1356A>C (p.Arg452Ser) c.1389A>C (p.Arg463Ser) n.1561A>C n.1435A>C n.1501A>C | |
| X | g.38297340C>A | CA412739457 | RPGR | c.562G>T n.1612G>T c.1358G>T (p.Arg453Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.172-368781C>A (n.172-368781C>A) n.621G>T c.1355G>T (p.Arg452Ile) c.1388G>T (p.Arg463Ile) n.1560G>T n.1434G>T n.1500G>T | |
| X | g.38297340C>G | CA412739458 | RPGR | c.562G>C n.1612G>C c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.172-368781C>G (n.172-368781C>G) n.621G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1388G>C (p.Arg463Thr) n.1560G>C n.1434G>C n.1500G>C | |
| X | g.38297340C>T | CA412739459 | RPGR | c.562G>A n.1612G>A c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.172-368781C>T (n.172-368781C>T) n.621G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1388G>A (p.Arg463Lys) n.1560G>A n.1434G>A n.1500G>A | |
| X | g.38297341T>A | CA412739460 | RPGR | c.561A>T n.1611A>T c.1357A>T (p.Arg453Ter) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.172-368780T>A (n.172-368780T>A) n.620A>T c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.1387A>T (p.Arg463Ter) n.1559A>T n.1433A>T n.1499A>T | |
| X | g.38297341T>C | CA412739461 | RPGR | c.561A>G n.1611A>G c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.172-368780T>C (n.172-368780T>C) n.620A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1387A>G (p.Arg463Gly) n.1559A>G n.1433A>G n.1499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297341T>G | CA515647794 | RPGR | c.561A>C n.1611A>C c.1357A>C (p.Arg453=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1417A>C (p.Arg473=) c.172-368780T>G (n.172-368780T>G) n.620A>C c.1354A>C (p.Arg452=) c.1387A>C (p.Arg463=) n.1559A>C n.1433A>C n.1499A>C | |
| X | g.38297341T= | CA2424848233 | RPGR | c.561A= n.1611A= c.1357A= (p.Arg453=) c.1171A= (p.Arg391=) c.1417A= (p.Arg473=) c.172-368780T= (n.172-368780T=) n.620A= c.1354A= (p.Arg452=) c.1387A= (p.Arg463=) n.1559A= n.1433A= n.1499A= | |
| X | g.38297342C>A | CA412739462 | RPGR | c.560G>T n.1610G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.172-368779C>A (n.172-368779C>A) n.619G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1558G>T n.1432G>T n.1498G>T | |
| X | g.38297342C= | CA2424848234 | RPGR | c.560G= n.1610G= c.1356G= (p.Glu452=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1416G= (p.Glu472=) c.172-368779C= (n.172-368779C=) n.619G= c.1353G= (p.Glu451=) c.1386G= (p.Glu462=) n.1558G= n.1432G= n.1498G= | |
| X | g.38297342C>G | CA412739463 | RPGR | c.560G>C n.1610G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.172-368779C>G (n.172-368779C>G) n.619G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1558G>C n.1432G>C n.1498G>C | |
| X | g.38297342C>T | CA10385490 | RPGR | c.560G>A n.1610G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1416G>A (p.Glu472=) c.172-368779C>T (n.172-368779C>T) n.619G>A c.1353G>A (p.Glu451=) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1558G>A n.1432G>A n.1498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297342_38297343insCAGTTATTTAAATTG | CA2424848235 | RPGR | c.559_560insCAATTTAAATAACTG n.1609_1610insCAATTTAAATAACTG c.1355_1356insCAATTTAAATAACTG (p.Glu452delinsAspAsnLeuAsnAsnTrp) c.1169_1170insCAATTTAAATAACTG (p.Glu390delinsAspAsnLeuAsnAsnTrp) c.1415_1416insCAATTTAAATAACTG (p.Glu472delinsAspAsnLeuAsnAsnTrp) c.172-368779_172-368778insCAGTTATTTAAATTG (n.172-368779_172-368778insCAGTTATTTAAATTG) n.618_619insCAATTTAAATAACTG c.1352_1353insCAATTTAAATAACTG (p.Glu451delinsAspAsnLeuAsnAsnTrp) c.1385_1386insCAATTTAAATAACTG (p.Glu462delinsAspAsnLeuAsnAsnTrp) n.1557_1558insCAATTTAAATAACTG n.1431_1432insCAATTTAAATAACTG n.1497_1498insCAATTTAAATAACTG | dbSNP |
| X | g.38297343T>A | CA412739464 | RPGR | c.559A>T n.1609A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.172-368778T>A (n.172-368778T>A) n.618A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1557A>T n.1431A>T n.1497A>T | |
| X | g.38297343T>C | CA412739465 | RPGR | c.559A>G n.1609A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.172-368778T>C (n.172-368778T>C) n.618A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1557A>G n.1431A>G n.1497A>G | |
| X | g.38297343T>G | CA412739466 | RPGR | c.559A>C n.1609A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.172-368778T>G (n.172-368778T>G) n.618A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1557A>C n.1431A>C n.1497A>C | |
| X | g.38297344C>A | CA412739469 | RPGR | c.558G>T n.1608G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.172-368777C>A (n.172-368777C>A) n.617G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1556G>T n.1430G>T n.1496G>T | |
| X | g.38297344C>G | CA412739467 | RPGR | c.558G>C n.1608G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.172-368777C>G (n.172-368777C>G) n.617G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1556G>C n.1430G>C n.1496G>C | |
| X | g.38297344C>T | CA412739468 | RPGR | c.558G>A n.1608G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.172-368777C>T (n.172-368777C>T) n.617G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1556G>A n.1430G>A n.1496G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297345A>C | CA515647816 | RPGR | c.557T>G n.1607T>G c.1353T>G (p.Ser451=) c.1167T>G (p.Ser389=) c.1413T>G (p.Ser471=) c.172-368776A>C (n.172-368776A>C) n.616T>G c.1350T>G (p.Ser450=) c.1383T>G (p.Ser461=) n.1555T>G n.1429T>G n.1495T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297345A>G | CA515647814 | RPGR | c.557T>C n.1607T>C c.1353T>C (p.Ser451=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.172-368776A>G (n.172-368776A>G) n.616T>C c.1350T>C (p.Ser450=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1555T>C n.1429T>C n.1495T>C | |
| X | g.38297345A>T | CA515647812 | RPGR | c.557T>A n.1607T>A c.1353T>A (p.Ser451=) c.1167T>A (p.Ser389=) c.1413T>A (p.Ser471=) c.172-368776A>T (n.172-368776A>T) n.616T>A c.1350T>A (p.Ser450=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.1555T>A n.1429T>A n.1495T>A | |
| X | g.38297346G>A | CA412739470 | RPGR | c.556C>T n.1606C>T c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.172-368775G>A (n.172-368775G>A) n.615C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1554C>T n.1428C>T n.1494C>T | |
| X | g.38297346G>C | CA412739471 | RPGR | c.556C>G n.1606C>G c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.172-368775G>C (n.172-368775G>C) n.615C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1554C>G n.1428C>G n.1494C>G | |
| X | g.38297346G>T | CA412739472 | RPGR | c.556C>A n.1606C>A c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.172-368775G>T (n.172-368775G>T) n.615C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1554C>A n.1428C>A n.1494C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297347A>C | CA412739473 | RPGR | c.555T>G n.1605T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.172-368774A>C (n.172-368774A>C) n.614T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1553T>G n.1427T>G n.1493T>G | |
| X | g.38297347A>G | CA412739474 | RPGR | c.555T>C n.1605T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.172-368774A>G (n.172-368774A>G) n.614T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1553T>C n.1427T>C n.1493T>C | |
| X | g.38297347A>T | CA412739475 | RPGR | c.555T>A n.1605T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.172-368774A>T (n.172-368774A>T) n.614T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1553T>A n.1427T>A n.1493T>A | |
| X | g.38297348A>C | CA412739476 | RPGR | c.554T>G n.1604T>G c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.1164T>G (p.Cys388Trp) c.1410T>G (p.Cys470Trp) c.172-368773A>C (n.172-368773A>C) n.613T>G c.1347T>G (p.Cys449Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) n.1552T>G n.1426T>G n.1492T>G | |
| X | g.38297348A>G | CA515647828 | RPGR | c.554T>C n.1604T>C c.1350T>C (p.Cys450=) c.1164T>C (p.Cys388=) c.1410T>C (p.Cys470=) c.172-368773A>G (n.172-368773A>G) n.613T>C c.1347T>C (p.Cys449=) c.1380T>C (p.Cys460=) n.1552T>C n.1426T>C n.1492T>C | |
| X | g.38297348A>T | CA412739477 | RPGR | c.554T>A n.1604T>A c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.1164T>A (p.Cys388Ter) c.1410T>A (p.Cys470Ter) c.172-368773A>T (n.172-368773A>T) n.613T>A c.1347T>A (p.Cys449Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) n.1552T>A n.1426T>A n.1492T>A | |
| X | g.38297349C>A | CA412739478 | RPGR | c.553G>T n.1603G>T c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.172-368772C>A (n.172-368772C>A) n.612G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.1551G>T n.1425G>T n.1491G>T | |
| X | g.38297349C>G | CA412739479 | RPGR | c.553G>C n.1603G>C c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.172-368772C>G (n.172-368772C>G) n.612G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.1551G>C n.1425G>C n.1491G>C | |
| X | g.38297349C>T | CA412739480 | RPGR | c.553G>A n.1603G>A c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.172-368772C>T (n.172-368772C>T) n.612G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.1551G>A n.1425G>A n.1491G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297350A= | CA2424848236 | RPGR | c.552T= n.1602T= c.1348T= (p.Cys450=) c.1162T= (p.Cys388=) c.1408T= (p.Cys470=) c.172-368771A= (n.172-368771A=) n.611T= c.1345T= (p.Cys449=) c.1378T= (p.Cys460=) n.1550T= n.1424T= n.1490T= | |
| X | g.38297350A>C | CA412739482 | RPGR | c.552T>G n.1602T>G c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.172-368771A>C (n.172-368771A>C) n.611T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.1550T>G n.1424T>G n.1490T>G | |
| X | g.38297350A>G | CA239469 | RPGR | c.552T>C n.1602T>C c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.172-368771A>G (n.172-368771A>G) n.611T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.1550T>C n.1424T>C n.1490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297350A>T | CA412739481 | RPGR | c.552T>A n.1602T>A c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.172-368771A>T (n.172-368771A>T) n.611T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.1550T>A n.1424T>A n.1490T>A | |
| X | g.38297351T>A | CA515647842 | RPGR | c.551A>T n.1601A>T c.1347A>T (p.Arg449=) c.1161A>T (p.Arg387=) c.1407A>T (p.Arg469=) c.172-368770T>A (n.172-368770T>A) n.610A>T c.1344A>T (p.Arg448=) c.1377A>T (p.Arg459=) n.1549A>T n.1423A>T n.1489A>T | |
| X | g.38297351T>C | CA515647843 | RPGR | c.551A>G n.1601A>G c.1347A>G (p.Arg449=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.1407A>G (p.Arg469=) c.172-368770T>C (n.172-368770T>C) n.610A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1377A>G (p.Arg459=) n.1549A>G n.1423A>G n.1489A>G | |
| X | g.38297351T>G | CA515647846 | RPGR | c.551A>C n.1601A>C c.1347A>C (p.Arg449=) c.1161A>C (p.Arg387=) c.1407A>C (p.Arg469=) c.172-368770T>G (n.172-368770T>G) n.610A>C c.1344A>C (p.Arg448=) c.1377A>C (p.Arg459=) n.1549A>C n.1423A>C n.1489A>C | |
| X | g.38297352C>A | CA412739483 | RPGR | c.550G>T n.1600G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.172-368769C>A (n.172-368769C>A) n.609G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1548G>T n.1422G>T n.1488G>T | |
| X | g.38297352C= | CA2424848237 | RPGR | c.550G= n.1600G= c.1346G= (p.Arg449=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1406G= (p.Arg469=) c.172-368769C= (n.172-368769C=) n.609G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1548G= n.1422G= n.1488G= | |
| X | g.38297352C>G | CA412739484 | RPGR | c.550G>C n.1600G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.172-368769C>G (n.172-368769C>G) n.609G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1548G>C n.1422G>C n.1488G>C | |
| X | g.38297352C>T | CA10385491 | RPGR | c.550G>A n.1600G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.172-368769C>T (n.172-368769C>T) n.609G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) n.1548G>A n.1422G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297353G>A | CA412739485 | RPGR | c.549C>T n.1599C>T c.1345C>T (p.Arg449Ter) c.1159C>T (p.Arg387Ter) c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.172-368768G>A (n.172-368768G>A) n.608C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1375C>T (p.Arg459Ter) n.1547C>T n.1421C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38297353G>C | CA412739486 | RPGR | c.549C>G n.1599C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.172-368768G>C (n.172-368768G>C) n.608C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1547C>G n.1421C>G n.1487C>G | |
| X | g.38297353G= | CA2424848238 | RPGR | c.549C= n.1599C= c.1345C= (p.Arg449=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1405C= (p.Arg469=) c.172-368768G= (n.172-368768G=) n.608C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1375C= (p.Arg459=) n.1547C= n.1421C= n.1487C= | |
| X | g.38297353G>T | CA515647856 | RPGR | c.549C>A n.1599C>A c.1345C>A (p.Arg449=) c.1159C>A (p.Arg387=) c.1405C>A (p.Arg469=) c.172-368768G>T (n.172-368768G>T) n.608C>A c.1342C>A (p.Arg448=) c.1375C>A (p.Arg459=) n.1547C>A n.1421C>A n.1487C>A | |
| X | g.38297354T>A | CA515647858 | RPGR | c.548A>T n.1598A>T c.1344A>T (p.Pro448=) c.1158A>T (p.Pro386=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.172-368767T>A (n.172-368767T>A) n.607A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1374A>T (p.Pro458=) n.1546A>T n.1420A>T n.1486A>T | |
| X | g.38297354T>C | CA515647861 | RPGR | c.548A>G n.1598A>G c.1344A>G (p.Pro448=) c.1158A>G (p.Pro386=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.172-368767T>C (n.172-368767T>C) n.607A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1374A>G (p.Pro458=) n.1546A>G n.1420A>G n.1486A>G | |
| X | g.38297354T>G | CA515647863 | RPGR | c.548A>C n.1598A>C c.1344A>C (p.Pro448=) c.1158A>C (p.Pro386=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.172-368767T>G (n.172-368767T>G) n.607A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1374A>C (p.Pro458=) n.1546A>C n.1420A>C n.1486A>C | |
| X | g.38297355G>A | CA412739487 | RPGR | c.547C>T n.1597C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.172-368766G>A (n.172-368766G>A) n.606C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1545C>T n.1419C>T n.1485C>T | |
| X | g.38297355G>C | CA412739488 | RPGR | c.547C>G n.1597C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.172-368766G>C (n.172-368766G>C) n.606C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1545C>G n.1419C>G n.1485C>G | |
| X | g.38297355G>T | CA412739489 | RPGR | c.547C>A n.1597C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.172-368766G>T (n.172-368766G>T) n.606C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1545C>A n.1419C>A n.1485C>A | |
| X | g.38297356G>A | CA412739490 | RPGR | c.546C>T n.1596C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.172-368765G>A (n.172-368765G>A) n.605C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1544C>T n.1418C>T n.1484C>T | COSMIC |
| X | g.38297356G>C | CA412739491 | RPGR | c.546C>G n.1596C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.172-368765G>C (n.172-368765G>C) n.605C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1544C>G n.1418C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297356G>T | CA412739492 | RPGR | c.546C>A n.1596C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.172-368765G>T (n.172-368765G>T) n.605C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1544C>A n.1418C>A n.1484C>A | |
| X | g.38297357A= | CA2424848239 | RPGR | c.545T= n.1595T= c.1341T= (p.Phe447=) c.1155T= (p.Phe385=) c.1401T= (p.Phe467=) c.172-368764A= (n.172-368764A=) n.604T= c.1338T= (p.Phe446=) c.1371T= (p.Phe457=) n.1543T= n.1417T= n.1483T= | |
| X | g.38297357A>C | CA412739493 | RPGR | c.545T>G n.1595T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.172-368764A>C (n.172-368764A>C) n.604T>G c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) n.1543T>G n.1417T>G n.1483T>G | |
| X | g.38297357A>G | CA515647875 | RPGR | c.545T>C n.1595T>C c.1341T>C (p.Phe447=) c.1155T>C (p.Phe385=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.172-368764A>G (n.172-368764A>G) n.604T>C c.1338T>C (p.Phe446=) c.1371T>C (p.Phe457=) n.1543T>C n.1417T>C n.1483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297357A>T | CA412739494 | RPGR | c.545T>A n.1595T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.172-368764A>T (n.172-368764A>T) n.604T>A c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) n.1543T>A n.1417T>A n.1483T>A | |
| X | g.38297358A>C | CA412739497 | RPGR | c.544T>G n.1594T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.172-368763A>C (n.172-368763A>C) n.603T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.1542T>G n.1416T>G n.1482T>G | |
| X | g.38297358A>G | CA412739496 | RPGR | c.544T>C n.1594T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.172-368763A>G (n.172-368763A>G) n.603T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.1542T>C n.1416T>C n.1482T>C | |
| X | g.38297358A>T | CA412739495 | RPGR | c.544T>A n.1594T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.172-368763A>T (n.172-368763A>T) n.603T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.1542T>A n.1416T>A n.1482T>A | |
| X | g.38297359A>C | CA412739498 | RPGR | c.543T>G n.1593T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.172-368762A>C (n.172-368762A>C) n.602T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) n.1541T>G n.1415T>G n.1481T>G | |
| X | g.38297359A>G | CA412739499 | RPGR | c.543T>C n.1593T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.172-368762A>G (n.172-368762A>G) n.602T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.1541T>C n.1415T>C n.1481T>C | |
| X | g.38297359A>T | CA412739500 | RPGR | c.543T>A n.1593T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.172-368762A>T (n.172-368762A>T) n.602T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.1541T>A n.1415T>A n.1481T>A | |
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| X | g.38297361A>T | CA412739503 | RPGR | c.541T>A n.1591T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.172-368760A>T (n.172-368760A>T) n.600T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) n.1539T>A n.1413T>A n.1479T>A | |
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| X | g.38297362C>T | CA412739506 | RPGR | c.540G>A n.1590G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.172-368759C>T (n.172-368759C>T) n.599G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) n.1538G>A n.1412G>A n.1478G>A | |
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| X | g.38297363T>C | CA515647905 | RPGR | c.539A>G n.1589A>G c.1335A>G (p.Ser445=) c.1149A>G (p.Ser383=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.172-368758T>C (n.172-368758T>C) n.598A>G c.1332A>G (p.Ser444=) c.1365A>G (p.Ser455=) n.1537A>G n.1411A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297363T>G | CA515647906 | RPGR | c.539A>C n.1589A>C c.1335A>C (p.Ser445=) c.1149A>C (p.Ser383=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.172-368758T>G (n.172-368758T>G) n.598A>C c.1332A>C (p.Ser444=) c.1365A>C (p.Ser455=) n.1537A>C n.1411A>C n.1477A>C | |
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| X | g.38297364G>C | CA412739508 | RPGR | c.538C>G n.1588C>G c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.172-368757G>C (n.172-368757G>C) n.597C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) n.1536C>G n.1410C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.38297365A>C | CA412739512 | RPGR | c.537T>G n.1587T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.172-368756A>C (n.172-368756A>C) n.596T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.1535T>G n.1409T>G n.1475T>G | |
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| X | g.38297366A>G | CA515647921 | RPGR | c.536T>C n.1586T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.1146T>C (p.Asn382=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.172-368755A>G (n.172-368755A>G) n.595T>C c.1329T>C (p.Asn443=) c.1362T>C (p.Asn454=) n.1534T>C n.1408T>C n.1474T>C | dbSNP |
| X | g.38297366A>T | CA412739514 | RPGR | c.536T>A n.1586T>A c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.172-368755A>T (n.172-368755A>T) n.595T>A c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) n.1534T>A n.1408T>A n.1474T>A |