UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38293770_38298252del | CA2742038413 | RPGR | c.449+705_619-2285del n.1499+705_1669-2285del c.1245+705_1415-2285del c.1060-799_1229-2285del c.1305+705_*107+2216del c.172-372351_172-367869del (n.172-372351_172-367869del) c.1245+705_1415-2745del c.1242+705_1412-2285del c.1275+705_1445-2285del n.1447+705_1776+2216del n.1296+705_1491-2285del n.1387+705_1557-2285del n.1387+705_1557-2745del | |
| X | g.38297049_38297199del | CA2820487423 | RPGR | c.618+92_618+242del n.1668+92_1668+242del c.1414+92_1414+242del (n.1414+92_1414+242del) c.1228+92_1228+242del (n.1228+92_1228+242del) c.1474+92_1474+242del (n.1474+92_1474+242del) c.172-369072_172-368922del (n.172-369072_172-368922del) c.1411+92_1411+242del (n.1411+92_1411+242del) c.1444+92_1444+242del (n.1444+92_1444+242del) n.1616+92_1616+242del n.1490+92_1490+242del n.1556+92_1556+242del | |
| X | g.38297153T>C | CA2693440965 | RPGR | c.618+131A>G n.1668+131A>G c.1414+131A>G (n.1414+131A>G) c.1228+131A>G (n.1228+131A>G) c.1474+131A>G (n.1474+131A>G) c.172-368968T>C (n.172-368968T>C) c.1411+131A>G (n.1411+131A>G) c.1444+131A>G (n.1444+131A>G) n.1616+131A>G n.1490+131A>G n.1556+131A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297154G>T | CA2693440966 | RPGR | c.618+130C>A n.1668+130C>A c.1414+130C>A (n.1414+130C>A) c.1228+130C>A (n.1228+130C>A) c.1474+130C>A (n.1474+130C>A) c.172-368967G>T (n.172-368967G>T) c.1411+130C>A (n.1411+130C>A) c.1444+130C>A (n.1444+130C>A) n.1616+130C>A n.1490+130C>A n.1556+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297156G>A | CA2424848166 | RPGR | c.618+128C>T n.1668+128C>T c.1414+128C>T (n.1414+128C>T) c.1228+128C>T (n.1228+128C>T) c.1474+128C>T (n.1474+128C>T) c.172-368965G>A (n.172-368965G>A) c.1411+128C>T (n.1411+128C>T) c.1444+128C>T (n.1444+128C>T) n.1616+128C>T n.1490+128C>T n.1556+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297156G>C | CA2508911307 | RPGR | c.618+128C>G n.1668+128C>G c.1414+128C>G (n.1414+128C>G) c.1228+128C>G (n.1228+128C>G) c.1474+128C>G (n.1474+128C>G) c.172-368965G>C (n.172-368965G>C) c.1411+128C>G (n.1411+128C>G) c.1444+128C>G (n.1444+128C>G) n.1616+128C>G n.1490+128C>G n.1556+128C>G | |
| X | g.38297156G= | CA2424848167 | RPGR | c.618+128C= n.1668+128C= c.1414+128C= (n.1414+128C=) c.1228+128C= (n.1228+128C=) c.1474+128C= (n.1474+128C=) c.172-368965G= (n.172-368965G=) c.1411+128C= (n.1411+128C=) c.1444+128C= (n.1444+128C=) n.1616+128C= n.1490+128C= n.1556+128C= | |
| X | g.38297156G>T | CA2693440967 | RPGR | c.618+128C>A n.1668+128C>A c.1414+128C>A (n.1414+128C>A) c.1228+128C>A (n.1228+128C>A) c.1474+128C>A (n.1474+128C>A) c.172-368965G>T (n.172-368965G>T) c.1411+128C>A (n.1411+128C>A) c.1444+128C>A (n.1444+128C>A) n.1616+128C>A n.1490+128C>A n.1556+128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297157T>C | CA327923652 | RPGR | c.618+127A>G n.1668+127A>G c.1414+127A>G (n.1414+127A>G) c.1228+127A>G (n.1228+127A>G) c.1474+127A>G (n.1474+127A>G) c.172-368964T>C (n.172-368964T>C) c.1411+127A>G (n.1411+127A>G) c.1444+127A>G (n.1444+127A>G) n.1616+127A>G n.1490+127A>G n.1556+127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297157T= | CA2424848168 | RPGR | c.618+127A= n.1668+127A= c.1414+127A= (n.1414+127A=) c.1228+127A= (n.1228+127A=) c.1474+127A= (n.1474+127A=) c.172-368964T= (n.172-368964T=) c.1411+127A= (n.1411+127A=) c.1444+127A= (n.1444+127A=) n.1616+127A= n.1490+127A= n.1556+127A= | |
| X | g.38297158G>C | CA2693440968 | RPGR | c.618+126C>G n.1668+126C>G c.1414+126C>G (n.1414+126C>G) c.1228+126C>G (n.1228+126C>G) c.1474+126C>G (n.1474+126C>G) c.172-368963G>C (n.172-368963G>C) c.1411+126C>G (n.1411+126C>G) c.1444+126C>G (n.1444+126C>G) n.1616+126C>G n.1490+126C>G n.1556+126C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297158G>T | CA2693440969 | RPGR | c.618+126C>A n.1668+126C>A c.1414+126C>A (n.1414+126C>A) c.1228+126C>A (n.1228+126C>A) c.1474+126C>A (n.1474+126C>A) c.172-368963G>T (n.172-368963G>T) c.1411+126C>A (n.1411+126C>A) c.1444+126C>A (n.1444+126C>A) n.1616+126C>A n.1490+126C>A n.1556+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297160T>C | CA2693440970 | RPGR | c.618+124A>G n.1668+124A>G c.1414+124A>G (n.1414+124A>G) c.1228+124A>G (n.1228+124A>G) c.1474+124A>G (n.1474+124A>G) c.172-368961T>C (n.172-368961T>C) c.1411+124A>G (n.1411+124A>G) c.1444+124A>G (n.1444+124A>G) n.1616+124A>G n.1490+124A>G n.1556+124A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297161G>T | CA2693440971 | RPGR | c.618+123C>A n.1668+123C>A c.1414+123C>A (n.1414+123C>A) c.1228+123C>A (n.1228+123C>A) c.1474+123C>A (n.1474+123C>A) c.172-368960G>T (n.172-368960G>T) c.1411+123C>A (n.1411+123C>A) c.1444+123C>A (n.1444+123C>A) n.1616+123C>A n.1490+123C>A n.1556+123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297163T>C | CA327923654 | RPGR | c.618+121A>G n.1668+121A>G c.1414+121A>G (n.1414+121A>G) c.1228+121A>G (n.1228+121A>G) c.1474+121A>G (n.1474+121A>G) c.172-368958T>C (n.172-368958T>C) c.1411+121A>G (n.1411+121A>G) c.1444+121A>G (n.1444+121A>G) n.1616+121A>G n.1490+121A>G n.1556+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297163T= | CA2424848169 | RPGR | c.618+121A= n.1668+121A= c.1414+121A= (n.1414+121A=) c.1228+121A= (n.1228+121A=) c.1474+121A= (n.1474+121A=) c.172-368958T= (n.172-368958T=) c.1411+121A= (n.1411+121A=) c.1444+121A= (n.1444+121A=) n.1616+121A= n.1490+121A= n.1556+121A= | |
| X | g.38297164A>T | CA2693440972 | RPGR | c.618+120T>A n.1668+120T>A c.1414+120T>A (n.1414+120T>A) c.1228+120T>A (n.1228+120T>A) c.1474+120T>A (n.1474+120T>A) c.172-368957A>T (n.172-368957A>T) c.1411+120T>A (n.1411+120T>A) c.1444+120T>A (n.1444+120T>A) n.1616+120T>A n.1490+120T>A n.1556+120T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297166G>A | CA2693440973 | RPGR | c.618+118C>T n.1668+118C>T c.1414+118C>T (n.1414+118C>T) c.1228+118C>T (n.1228+118C>T) c.1474+118C>T (n.1474+118C>T) c.172-368955G>A (n.172-368955G>A) c.1411+118C>T (n.1411+118C>T) c.1444+118C>T (n.1444+118C>T) n.1616+118C>T n.1490+118C>T n.1556+118C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297166G>C | CA2424848171 | RPGR | c.618+118C>G n.1668+118C>G c.1414+118C>G (n.1414+118C>G) c.1228+118C>G (n.1228+118C>G) c.1474+118C>G (n.1474+118C>G) c.172-368955G>C (n.172-368955G>C) c.1411+118C>G (n.1411+118C>G) c.1444+118C>G (n.1444+118C>G) n.1616+118C>G n.1490+118C>G n.1556+118C>G | dbSNP |
| X | g.38297166G= | CA2424848170 | RPGR | c.618+118C= n.1668+118C= c.1414+118C= (n.1414+118C=) c.1228+118C= (n.1228+118C=) c.1474+118C= (n.1474+118C=) c.172-368955G= (n.172-368955G=) c.1411+118C= (n.1411+118C=) c.1444+118C= (n.1444+118C=) n.1616+118C= n.1490+118C= n.1556+118C= | |
| X | g.38297166G>T | CA2693440974 | RPGR | c.618+118C>A n.1668+118C>A c.1414+118C>A (n.1414+118C>A) c.1228+118C>A (n.1228+118C>A) c.1474+118C>A (n.1474+118C>A) c.172-368955G>T (n.172-368955G>T) c.1411+118C>A (n.1411+118C>A) c.1444+118C>A (n.1444+118C>A) n.1616+118C>A n.1490+118C>A n.1556+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297167C>A | CA2693440975 | RPGR | c.618+117G>T n.1668+117G>T c.1414+117G>T (n.1414+117G>T) c.1228+117G>T (n.1228+117G>T) c.1474+117G>T (n.1474+117G>T) c.172-368954C>A (n.172-368954C>A) c.1411+117G>T (n.1411+117G>T) c.1444+117G>T (n.1444+117G>T) n.1616+117G>T n.1490+117G>T n.1556+117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297169C= | CA2424848172 | RPGR | c.618+115G= n.1668+115G= c.1414+115G= (n.1414+115G=) c.1228+115G= (n.1228+115G=) c.1474+115G= (n.1474+115G=) c.172-368952C= (n.172-368952C=) c.1411+115G= (n.1411+115G=) c.1444+115G= (n.1444+115G=) n.1616+115G= n.1490+115G= n.1556+115G= | |
| X | g.38297169C>T | CA1132391077 | RPGR | c.618+115G>A n.1668+115G>A c.1414+115G>A (n.1414+115G>A) c.1228+115G>A (n.1228+115G>A) c.1474+115G>A (n.1474+115G>A) c.172-368952C>T (n.172-368952C>T) c.1411+115G>A (n.1411+115G>A) c.1444+115G>A (n.1444+115G>A) n.1616+115G>A n.1490+115G>A n.1556+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297170T>G | CA640957349 | RPGR | c.618+114A>C n.1668+114A>C c.1414+114A>C (n.1414+114A>C) c.1228+114A>C (n.1228+114A>C) c.1474+114A>C (n.1474+114A>C) c.172-368951T>G (n.172-368951T>G) c.1411+114A>C (n.1411+114A>C) c.1444+114A>C (n.1444+114A>C) n.1616+114A>C n.1490+114A>C n.1556+114A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38297170T= | CA2424848173 | RPGR | c.618+114A= n.1668+114A= c.1414+114A= (n.1414+114A=) c.1228+114A= (n.1228+114A=) c.1474+114A= (n.1474+114A=) c.172-368951T= (n.172-368951T=) c.1411+114A= (n.1411+114A=) c.1444+114A= (n.1444+114A=) n.1616+114A= n.1490+114A= n.1556+114A= | |
| X | g.38297172del | CA2693440976 | RPGR | c.618+113del n.1668+113del c.1414+113del (n.1414+113del) c.1228+113del (n.1228+113del) c.1474+113del (n.1474+113del) c.172-368949del (n.172-368949del) c.1411+113del (n.1411+113del) c.1444+113del (n.1444+113del) n.1616+113del n.1490+113del n.1556+113del | gnomAD v4 |
| X | g.38297173C= | CA2424848174 | RPGR | c.618+111G= n.1668+111G= c.1414+111G= (n.1414+111G=) c.1228+111G= (n.1228+111G=) c.1474+111G= (n.1474+111G=) c.172-368948C= (n.172-368948C=) c.1411+111G= (n.1411+111G=) c.1444+111G= (n.1444+111G=) n.1616+111G= n.1490+111G= n.1556+111G= | |
| X | g.38297173C>T | CA327923660 | RPGR | c.618+111G>A n.1668+111G>A c.1414+111G>A (n.1414+111G>A) c.1228+111G>A (n.1228+111G>A) c.1474+111G>A (n.1474+111G>A) c.172-368948C>T (n.172-368948C>T) c.1411+111G>A (n.1411+111G>A) c.1444+111G>A (n.1444+111G>A) n.1616+111G>A n.1490+111G>A n.1556+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38297174C= | CA2424848176 | RPGR | c.618+110G= n.1668+110G= c.1414+110G= (n.1414+110G=) c.1228+110G= (n.1228+110G=) c.1474+110G= (n.1474+110G=) c.172-368947C= (n.172-368947C=) c.1411+110G= (n.1411+110G=) c.1444+110G= (n.1444+110G=) n.1616+110G= n.1490+110G= n.1556+110G= | |
| X | g.38297174C>T | CA2693440977 | RPGR | c.618+110G>A n.1668+110G>A c.1414+110G>A (n.1414+110G>A) c.1228+110G>A (n.1228+110G>A) c.1474+110G>A (n.1474+110G>A) c.172-368947C>T (n.172-368947C>T) c.1411+110G>A (n.1411+110G>A) c.1444+110G>A (n.1444+110G>A) n.1616+110G>A n.1490+110G>A n.1556+110G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297176G>A | CA2693440978 | RPGR | c.618+108C>T n.1668+108C>T c.1414+108C>T (n.1414+108C>T) c.1228+108C>T (n.1228+108C>T) c.1474+108C>T (n.1474+108C>T) c.172-368945G>A (n.172-368945G>A) c.1411+108C>T (n.1411+108C>T) c.1444+108C>T (n.1444+108C>T) n.1616+108C>T n.1490+108C>T n.1556+108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297176G>T | CA2693440979 | RPGR | c.618+108C>A n.1668+108C>A c.1414+108C>A (n.1414+108C>A) c.1228+108C>A (n.1228+108C>A) c.1474+108C>A (n.1474+108C>A) c.172-368945G>T (n.172-368945G>T) c.1411+108C>A (n.1411+108C>A) c.1444+108C>A (n.1444+108C>A) n.1616+108C>A n.1490+108C>A n.1556+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297178G>A | CA2693440982 | RPGR | c.618+106C>T n.1668+106C>T c.1414+106C>T (n.1414+106C>T) c.1228+106C>T (n.1228+106C>T) c.1474+106C>T (n.1474+106C>T) c.172-368943G>A (n.172-368943G>A) c.1411+106C>T (n.1411+106C>T) c.1444+106C>T (n.1444+106C>T) n.1616+106C>T n.1490+106C>T n.1556+106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297178G>C | CA2693440981 | RPGR | c.618+106C>G n.1668+106C>G c.1414+106C>G (n.1414+106C>G) c.1228+106C>G (n.1228+106C>G) c.1474+106C>G (n.1474+106C>G) c.172-368943G>C (n.172-368943G>C) c.1411+106C>G (n.1411+106C>G) c.1444+106C>G (n.1444+106C>G) n.1616+106C>G n.1490+106C>G n.1556+106C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297178G>T | CA2693440980 | RPGR | c.618+106C>A n.1668+106C>A c.1414+106C>A (n.1414+106C>A) c.1228+106C>A (n.1228+106C>A) c.1474+106C>A (n.1474+106C>A) c.172-368943G>T (n.172-368943G>T) c.1411+106C>A (n.1411+106C>A) c.1444+106C>A (n.1444+106C>A) n.1616+106C>A n.1490+106C>A n.1556+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297180G>T | CA2693440983 | RPGR | c.618+104C>A n.1668+104C>A c.1414+104C>A (n.1414+104C>A) c.1228+104C>A (n.1228+104C>A) c.1474+104C>A (n.1474+104C>A) c.172-368941G>T (n.172-368941G>T) c.1411+104C>A (n.1411+104C>A) c.1444+104C>A (n.1444+104C>A) n.1616+104C>A n.1490+104C>A n.1556+104C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297182G>T | CA2514406924 | RPGR | c.618+102C>A n.1668+102C>A c.1414+102C>A (n.1414+102C>A) c.1228+102C>A (n.1228+102C>A) c.1474+102C>A (n.1474+102C>A) c.172-368939G>T (n.172-368939G>T) c.1411+102C>A (n.1411+102C>A) c.1444+102C>A (n.1444+102C>A) n.1616+102C>A n.1490+102C>A n.1556+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297185C>A | CA2424848178 | RPGR | c.618+99G>T n.1668+99G>T c.1414+99G>T (n.1414+99G>T) c.1228+99G>T (n.1228+99G>T) c.1474+99G>T (n.1474+99G>T) c.172-368936C>A (n.172-368936C>A) c.1411+99G>T (n.1411+99G>T) c.1444+99G>T (n.1444+99G>T) n.1616+99G>T n.1490+99G>T n.1556+99G>T | dbSNP |
| X | g.38297185C= | CA2424848177 | RPGR | c.618+99G= n.1668+99G= c.1414+99G= (n.1414+99G=) c.1228+99G= (n.1228+99G=) c.1474+99G= (n.1474+99G=) c.172-368936C= (n.172-368936C=) c.1411+99G= (n.1411+99G=) c.1444+99G= (n.1444+99G=) n.1616+99G= n.1490+99G= n.1556+99G= | |
| X | g.38297191A= | CA2424848179 | RPGR | c.618+93T= n.1668+93T= c.1414+93T= (n.1414+93T=) c.1228+93T= (n.1228+93T=) c.1474+93T= (n.1474+93T=) c.172-368930A= (n.172-368930A=) c.1411+93T= (n.1411+93T=) c.1444+93T= (n.1444+93T=) n.1616+93T= n.1490+93T= n.1556+93T= | |
| X | g.38297191A>G | CA327923680 | RPGR | c.618+93T>C n.1668+93T>C c.1414+93T>C (n.1414+93T>C) c.1228+93T>C (n.1228+93T>C) c.1474+93T>C (n.1474+93T>C) c.172-368930A>G (n.172-368930A>G) c.1411+93T>C (n.1411+93T>C) c.1444+93T>C (n.1444+93T>C) n.1616+93T>C n.1490+93T>C n.1556+93T>C | dbSNP |
| X | g.38297191A>T | CA2693440984 | RPGR | c.618+93T>A n.1668+93T>A c.1414+93T>A (n.1414+93T>A) c.1228+93T>A (n.1228+93T>A) c.1474+93T>A (n.1474+93T>A) c.172-368930A>T (n.172-368930A>T) c.1411+93T>A (n.1411+93T>A) c.1444+93T>A (n.1444+93T>A) n.1616+93T>A n.1490+93T>A n.1556+93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297193A>G | CA2693440985 | RPGR | c.618+91T>C n.1668+91T>C c.1414+91T>C (n.1414+91T>C) c.1228+91T>C (n.1228+91T>C) c.1474+91T>C (n.1474+91T>C) c.172-368928A>G (n.172-368928A>G) c.1411+91T>C (n.1411+91T>C) c.1444+91T>C (n.1444+91T>C) n.1616+91T>C n.1490+91T>C n.1556+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297194T>A | CA2579584265 | RPGR | c.618+90A>T n.1668+90A>T c.1414+90A>T (n.1414+90A>T) c.1228+90A>T (n.1228+90A>T) c.1474+90A>T (n.1474+90A>T) c.172-368927T>A (n.172-368927T>A) c.1411+90A>T (n.1411+90A>T) c.1444+90A>T (n.1444+90A>T) n.1616+90A>T n.1490+90A>T n.1556+90A>T | |
| X | g.38297196A>G | CA2820487428 | RPGR | c.618+88T>C n.1668+88T>C c.1414+88T>C (n.1414+88T>C) c.1228+88T>C (n.1228+88T>C) c.1474+88T>C (n.1474+88T>C) c.172-368925A>G (n.172-368925A>G) c.1411+88T>C (n.1411+88T>C) c.1444+88T>C (n.1444+88T>C) n.1616+88T>C n.1490+88T>C n.1556+88T>C | |
| X | g.38297197C>A | CA2693440986 | RPGR | c.618+87G>T n.1668+87G>T c.1414+87G>T (n.1414+87G>T) c.1228+87G>T (n.1228+87G>T) c.1474+87G>T (n.1474+87G>T) c.172-368924C>A (n.172-368924C>A) c.1411+87G>T (n.1411+87G>T) c.1444+87G>T (n.1444+87G>T) n.1616+87G>T n.1490+87G>T n.1556+87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297197C= | CA2424848180 | RPGR | c.618+87G= n.1668+87G= c.1414+87G= (n.1414+87G=) c.1228+87G= (n.1228+87G=) c.1474+87G= (n.1474+87G=) c.172-368924C= (n.172-368924C=) c.1411+87G= (n.1411+87G=) c.1444+87G= (n.1444+87G=) n.1616+87G= n.1490+87G= n.1556+87G= | |
| X | g.38297197C>T | CA327923684 | RPGR | c.618+87G>A n.1668+87G>A c.1414+87G>A (n.1414+87G>A) c.1228+87G>A (n.1228+87G>A) c.1474+87G>A (n.1474+87G>A) c.172-368924C>T (n.172-368924C>T) c.1411+87G>A (n.1411+87G>A) c.1444+87G>A (n.1444+87G>A) n.1616+87G>A n.1490+87G>A n.1556+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297198T>C | CA2579584266 | RPGR | c.618+86A>G n.1668+86A>G c.1414+86A>G (n.1414+86A>G) c.1228+86A>G (n.1228+86A>G) c.1474+86A>G (n.1474+86A>G) c.172-368923T>C (n.172-368923T>C) c.1411+86A>G (n.1411+86A>G) c.1444+86A>G (n.1444+86A>G) n.1616+86A>G n.1490+86A>G n.1556+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297199G>A | CA2693440987 | RPGR | c.618+85C>T n.1668+85C>T c.1414+85C>T (n.1414+85C>T) c.1228+85C>T (n.1228+85C>T) c.1474+85C>T (n.1474+85C>T) c.172-368922G>A (n.172-368922G>A) c.1411+85C>T (n.1411+85C>T) c.1444+85C>T (n.1444+85C>T) n.1616+85C>T n.1490+85C>T n.1556+85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297199G>T | CA2693440988 | RPGR | c.618+85C>A n.1668+85C>A c.1414+85C>A (n.1414+85C>A) c.1228+85C>A (n.1228+85C>A) c.1474+85C>A (n.1474+85C>A) c.172-368922G>T (n.172-368922G>T) c.1411+85C>A (n.1411+85C>A) c.1444+85C>A (n.1444+85C>A) n.1616+85C>A n.1490+85C>A n.1556+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297200G>A | CA2693440989 | RPGR | c.618+84C>T n.1668+84C>T c.1414+84C>T (n.1414+84C>T) c.1228+84C>T (n.1228+84C>T) c.1474+84C>T (n.1474+84C>T) c.172-368921G>A (n.172-368921G>A) c.1411+84C>T (n.1411+84C>T) c.1444+84C>T (n.1444+84C>T) n.1616+84C>T n.1490+84C>T n.1556+84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297201A= | CA2424848182 | RPGR | c.618+83T= n.1668+83T= c.1414+83T= (n.1414+83T=) c.1228+83T= (n.1228+83T=) c.1474+83T= (n.1474+83T=) c.172-368920A= (n.172-368920A=) c.1411+83T= (n.1411+83T=) c.1444+83T= (n.1444+83T=) n.1616+83T= n.1490+83T= n.1556+83T= | |
| X | g.38297201A>G | CA2424848181 | RPGR | c.618+83T>C n.1668+83T>C c.1414+83T>C (n.1414+83T>C) c.1228+83T>C (n.1228+83T>C) c.1474+83T>C (n.1474+83T>C) c.172-368920A>G (n.172-368920A>G) c.1411+83T>C (n.1411+83T>C) c.1444+83T>C (n.1444+83T>C) n.1616+83T>C n.1490+83T>C n.1556+83T>C | dbSNP |
| X | g.38297202del | CA2571924128 | RPGR | c.618+82del n.1668+82del c.1414+82del (n.1414+82del) c.1228+82del (n.1228+82del) c.1474+82del (n.1474+82del) c.172-368919del (n.172-368919del) c.1411+82del (n.1411+82del) c.1444+82del (n.1444+82del) n.1616+82del n.1490+82del n.1556+82del | |
| X | g.38297202G>T | CA2820487429 | RPGR | c.618+82C>A n.1668+82C>A c.1414+82C>A (n.1414+82C>A) c.1228+82C>A (n.1228+82C>A) c.1474+82C>A (n.1474+82C>A) c.172-368919G>T (n.172-368919G>T) c.1411+82C>A (n.1411+82C>A) c.1444+82C>A (n.1444+82C>A) n.1616+82C>A n.1490+82C>A n.1556+82C>A | |
| X | g.38297203A>G | CA2693440990 | RPGR | c.618+81T>C n.1668+81T>C c.1414+81T>C (n.1414+81T>C) c.1228+81T>C (n.1228+81T>C) c.1474+81T>C (n.1474+81T>C) c.172-368918A>G (n.172-368918A>G) c.1411+81T>C (n.1411+81T>C) c.1444+81T>C (n.1444+81T>C) n.1616+81T>C n.1490+81T>C n.1556+81T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297204A>G | CA2693440991 | RPGR | c.618+80T>C n.1668+80T>C c.1414+80T>C (n.1414+80T>C) c.1228+80T>C (n.1228+80T>C) c.1474+80T>C (n.1474+80T>C) c.172-368917A>G (n.172-368917A>G) c.1411+80T>C (n.1411+80T>C) c.1444+80T>C (n.1444+80T>C) n.1616+80T>C n.1490+80T>C n.1556+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297207C= | CA2424848183 | RPGR | c.618+77G= n.1668+77G= c.1414+77G= (n.1414+77G=) c.1228+77G= (n.1228+77G=) c.1474+77G= (n.1474+77G=) c.172-368914C= (n.172-368914C=) c.1411+77G= (n.1411+77G=) c.1444+77G= (n.1444+77G=) n.1616+77G= n.1490+77G= n.1556+77G= | |
| X | g.38297207C>T | CA875143231 | RPGR | c.618+77G>A n.1668+77G>A c.1414+77G>A (n.1414+77G>A) c.1228+77G>A (n.1228+77G>A) c.1474+77G>A (n.1474+77G>A) c.172-368914C>T (n.172-368914C>T) c.1411+77G>A (n.1411+77G>A) c.1444+77G>A (n.1444+77G>A) n.1616+77G>A n.1490+77G>A n.1556+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297209T>C | CA327923702 | RPGR | c.618+75A>G n.1668+75A>G c.1414+75A>G (n.1414+75A>G) c.1228+75A>G (n.1228+75A>G) c.1474+75A>G (n.1474+75A>G) c.172-368912T>C (n.172-368912T>C) c.1411+75A>G (n.1411+75A>G) c.1444+75A>G (n.1444+75A>G) n.1616+75A>G n.1490+75A>G n.1556+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297209T= | CA2424848184 | RPGR | c.618+75A= n.1668+75A= c.1414+75A= (n.1414+75A=) c.1228+75A= (n.1228+75A=) c.1474+75A= (n.1474+75A=) c.172-368912T= (n.172-368912T=) c.1411+75A= (n.1411+75A=) c.1444+75A= (n.1444+75A=) n.1616+75A= n.1490+75A= n.1556+75A= | |
| X | g.38297210C= | CA2424848185 | RPGR | c.618+74G= n.1668+74G= c.1414+74G= (n.1414+74G=) c.1228+74G= (n.1228+74G=) c.1474+74G= (n.1474+74G=) c.172-368911C= (n.172-368911C=) c.1411+74G= (n.1411+74G=) c.1444+74G= (n.1444+74G=) n.1616+74G= n.1490+74G= n.1556+74G= | |
| X | g.38297210C>G | CA875143236 | RPGR | c.618+74G>C n.1668+74G>C c.1414+74G>C (n.1414+74G>C) c.1228+74G>C (n.1228+74G>C) c.1474+74G>C (n.1474+74G>C) c.172-368911C>G (n.172-368911C>G) c.1411+74G>C (n.1411+74G>C) c.1444+74G>C (n.1444+74G>C) n.1616+74G>C n.1490+74G>C n.1556+74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297212T>C | CA2521231166 | RPGR | c.618+72A>G n.1668+72A>G c.1414+72A>G (n.1414+72A>G) c.1228+72A>G (n.1228+72A>G) c.1474+72A>G (n.1474+72A>G) c.172-368909T>C (n.172-368909T>C) c.1411+72A>G (n.1411+72A>G) c.1444+72A>G (n.1444+72A>G) n.1616+72A>G n.1490+72A>G n.1556+72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297213A>T | CA2693440992 | RPGR | c.618+71T>A n.1668+71T>A c.1414+71T>A (n.1414+71T>A) c.1228+71T>A (n.1228+71T>A) c.1474+71T>A (n.1474+71T>A) c.172-368908A>T (n.172-368908A>T) c.1411+71T>A (n.1411+71T>A) c.1444+71T>A (n.1444+71T>A) n.1616+71T>A n.1490+71T>A n.1556+71T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297214A>G | CA2540109496 | RPGR | c.618+70T>C n.1668+70T>C c.1414+70T>C (n.1414+70T>C) c.1228+70T>C (n.1228+70T>C) c.1474+70T>C (n.1474+70T>C) c.172-368907A>G (n.172-368907A>G) c.1411+70T>C (n.1411+70T>C) c.1444+70T>C (n.1444+70T>C) n.1616+70T>C n.1490+70T>C n.1556+70T>C | |
| X | g.38297215G>T | CA2579584267 | RPGR | c.618+69C>A n.1668+69C>A c.1414+69C>A (n.1414+69C>A) c.1228+69C>A (n.1228+69C>A) c.1474+69C>A (n.1474+69C>A) c.172-368906G>T (n.172-368906G>T) c.1411+69C>A (n.1411+69C>A) c.1444+69C>A (n.1444+69C>A) n.1616+69C>A n.1490+69C>A n.1556+69C>A | |
| X | g.38297216A>C | CA2693440994 | RPGR | c.618+68T>G n.1668+68T>G c.1414+68T>G (n.1414+68T>G) c.1228+68T>G (n.1228+68T>G) c.1474+68T>G (n.1474+68T>G) c.172-368905A>C (n.172-368905A>C) c.1411+68T>G (n.1411+68T>G) c.1444+68T>G (n.1444+68T>G) n.1616+68T>G n.1490+68T>G n.1556+68T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38297216A>G | CA2820487430 | RPGR | c.618+68T>C n.1668+68T>C c.1414+68T>C (n.1414+68T>C) c.1228+68T>C (n.1228+68T>C) c.1474+68T>C (n.1474+68T>C) c.172-368905A>G (n.172-368905A>G) c.1411+68T>C (n.1411+68T>C) c.1444+68T>C (n.1444+68T>C) n.1616+68T>C n.1490+68T>C n.1556+68T>C | |
| X | g.38297216A>T | CA2693440993 | RPGR | c.618+68T>A n.1668+68T>A c.1414+68T>A (n.1414+68T>A) c.1228+68T>A (n.1228+68T>A) c.1474+68T>A (n.1474+68T>A) c.172-368905A>T (n.172-368905A>T) c.1411+68T>A (n.1411+68T>A) c.1444+68T>A (n.1444+68T>A) n.1616+68T>A n.1490+68T>A n.1556+68T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297217T>A | CA327923710 | RPGR | c.618+67A>T n.1668+67A>T c.1414+67A>T (n.1414+67A>T) c.1228+67A>T (n.1228+67A>T) c.1474+67A>T (n.1474+67A>T) c.172-368904T>A (n.172-368904T>A) c.1411+67A>T (n.1411+67A>T) c.1444+67A>T (n.1444+67A>T) n.1616+67A>T n.1490+67A>T n.1556+67A>T | dbSNP |
| X | g.38297217T>G | CA2424848187 | RPGR | c.618+67A>C n.1668+67A>C c.1414+67A>C (n.1414+67A>C) c.1228+67A>C (n.1228+67A>C) c.1474+67A>C (n.1474+67A>C) c.172-368904T>G (n.172-368904T>G) c.1411+67A>C (n.1411+67A>C) c.1444+67A>C (n.1444+67A>C) n.1616+67A>C n.1490+67A>C n.1556+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297217T= | CA2424848186 | RPGR | c.618+67A= n.1668+67A= c.1414+67A= (n.1414+67A=) c.1228+67A= (n.1228+67A=) c.1474+67A= (n.1474+67A=) c.172-368904T= (n.172-368904T=) c.1411+67A= (n.1411+67A=) c.1444+67A= (n.1444+67A=) n.1616+67A= n.1490+67A= n.1556+67A= | |
| X | g.38297218A= | CA2424848188 | RPGR | c.618+66T= n.1668+66T= c.1414+66T= (n.1414+66T=) c.1228+66T= (n.1228+66T=) c.1474+66T= (n.1474+66T=) c.172-368903A= (n.172-368903A=) c.1411+66T= (n.1411+66T=) c.1444+66T= (n.1444+66T=) n.1616+66T= n.1490+66T= n.1556+66T= | |
| X | g.38297218A>G | CA327923731 | RPGR | c.618+66T>C n.1668+66T>C c.1414+66T>C (n.1414+66T>C) c.1228+66T>C (n.1228+66T>C) c.1474+66T>C (n.1474+66T>C) c.172-368903A>G (n.172-368903A>G) c.1411+66T>C (n.1411+66T>C) c.1444+66T>C (n.1444+66T>C) n.1616+66T>C n.1490+66T>C n.1556+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297222_38297229del | CA2544179125 | RPGR | c.618+59_618+66del n.1668+59_1668+66del c.1414+59_1414+66del (n.1414+59_1414+66del) c.1228+59_1228+66del (n.1228+59_1228+66del) c.1474+59_1474+66del (n.1474+59_1474+66del) c.172-368899_172-368892del (n.172-368899_172-368892del) c.1411+59_1411+66del (n.1411+59_1411+66del) c.1444+59_1444+66del (n.1444+59_1444+66del) n.1616+59_1616+66del n.1490+59_1490+66del n.1556+59_1556+66del | |
| X | g.38297222A= | CA2424848189 | RPGR | c.618+62T= n.1668+62T= c.1414+62T= (n.1414+62T=) c.1228+62T= (n.1228+62T=) c.1474+62T= (n.1474+62T=) c.172-368899A= (n.172-368899A=) c.1411+62T= (n.1411+62T=) c.1444+62T= (n.1444+62T=) n.1616+62T= n.1490+62T= n.1556+62T= | |
| X | g.38297222A>C | CA327923735 | RPGR | c.618+62T>G n.1668+62T>G c.1414+62T>G (n.1414+62T>G) c.1228+62T>G (n.1228+62T>G) c.1474+62T>G (n.1474+62T>G) c.172-368899A>C (n.172-368899A>C) c.1411+62T>G (n.1411+62T>G) c.1444+62T>G (n.1444+62T>G) n.1616+62T>G n.1490+62T>G n.1556+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297222_38297223delinsAT | CA2424848190 | RPGR | c.618+61_618+62delinsAT n.1668+61_1668+62delinsAT c.1414+61_1414+62delinsAT (n.1414+61_1414+62delinsAT) c.1228+61_1228+62delinsAT (n.1228+61_1228+62delinsAT) c.1474+61_1474+62delinsAT (n.1474+61_1474+62delinsAT) c.172-368899_172-368898delinsAT (n.172-368899_172-368898delinsAT) c.1411+61_1411+62delinsAT (n.1411+61_1411+62delinsAT) c.1444+61_1444+62delinsAT (n.1444+61_1444+62delinsAT) n.1616+61_1616+62delinsAT n.1490+61_1490+62delinsAT n.1556+61_1556+62delinsAT | |
| X | g.38297223del | CA2424848191 | RPGR | c.618+61del n.1668+61del c.1414+61del (n.1414+61del) c.1228+61del (n.1228+61del) c.1474+61del (n.1474+61del) c.172-368898del (n.172-368898del) c.1411+61del (n.1411+61del) c.1444+61del (n.1444+61del) n.1616+61del n.1490+61del n.1556+61del | dbSNP |
| X | g.38297223T>A | CA1132391081 | RPGR | c.618+61A>T n.1668+61A>T c.1414+61A>T (n.1414+61A>T) c.1228+61A>T (n.1228+61A>T) c.1474+61A>T (n.1474+61A>T) c.172-368898T>A (n.172-368898T>A) c.1411+61A>T (n.1411+61A>T) c.1444+61A>T (n.1444+61A>T) n.1616+61A>T n.1490+61A>T n.1556+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297223T>C | CA2579584268 | RPGR | c.618+61A>G n.1668+61A>G c.1414+61A>G (n.1414+61A>G) c.1228+61A>G (n.1228+61A>G) c.1474+61A>G (n.1474+61A>G) c.172-368898T>C (n.172-368898T>C) c.1411+61A>G (n.1411+61A>G) c.1444+61A>G (n.1444+61A>G) n.1616+61A>G n.1490+61A>G n.1556+61A>G | |
| X | g.38297223T= | CA2424848192 | RPGR | c.618+61A= n.1668+61A= c.1414+61A= (n.1414+61A=) c.1228+61A= (n.1228+61A=) c.1474+61A= (n.1474+61A=) c.172-368898T= (n.172-368898T=) c.1411+61A= (n.1411+61A=) c.1444+61A= (n.1444+61A=) n.1616+61A= n.1490+61A= n.1556+61A= | |
| X | g.38297223_38297224delinsTA | CA2424848193 | RPGR | c.618+60_618+61delinsTA n.1668+60_1668+61delinsTA c.1414+60_1414+61delinsTA (n.1414+60_1414+61delinsTA) c.1228+60_1228+61delinsTA (n.1228+60_1228+61delinsTA) c.1474+60_1474+61delinsTA (n.1474+60_1474+61delinsTA) c.172-368898_172-368897delinsTA (n.172-368898_172-368897delinsTA) c.1411+60_1411+61delinsTA (n.1411+60_1411+61delinsTA) c.1444+60_1444+61delinsTA (n.1444+60_1444+61delinsTA) n.1616+60_1616+61delinsTA n.1490+60_1490+61delinsTA n.1556+60_1556+61delinsTA | |
| X | g.38297224A>G | CA2693440995 | RPGR | c.618+60T>C n.1668+60T>C c.1414+60T>C (n.1414+60T>C) c.1228+60T>C (n.1228+60T>C) c.1474+60T>C (n.1474+60T>C) c.172-368897A>G (n.172-368897A>G) c.1411+60T>C (n.1411+60T>C) c.1444+60T>C (n.1444+60T>C) n.1616+60T>C n.1490+60T>C n.1556+60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297224A>T | CA2693440996 | RPGR | c.618+60T>A n.1668+60T>A c.1414+60T>A (n.1414+60T>A) c.1228+60T>A (n.1228+60T>A) c.1474+60T>A (n.1474+60T>A) c.172-368897A>T (n.172-368897A>T) c.1411+60T>A (n.1411+60T>A) c.1444+60T>A (n.1444+60T>A) n.1616+60T>A n.1490+60T>A n.1556+60T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297228del | CA2424848194 | RPGR | c.618+60del n.1668+60del c.1414+60del (n.1414+60del) c.1228+60del (n.1228+60del) c.1474+60del (n.1474+60del) c.172-368893del (n.172-368893del) c.1411+60del (n.1411+60del) c.1444+60del (n.1444+60del) n.1616+60del n.1490+60del n.1556+60del | dbSNP |
| X | g.38297226A= | CA2424848195 | RPGR | c.618+58T= n.1668+58T= c.1414+58T= (n.1414+58T=) c.1228+58T= (n.1228+58T=) c.1474+58T= (n.1474+58T=) c.172-368895A= (n.172-368895A=) c.1411+58T= (n.1411+58T=) c.1444+58T= (n.1444+58T=) n.1616+58T= n.1490+58T= n.1556+58T= | |
| X | g.38297226A>G | CA2424848196 | RPGR | c.618+58T>C n.1668+58T>C c.1414+58T>C (n.1414+58T>C) c.1228+58T>C (n.1228+58T>C) c.1474+58T>C (n.1474+58T>C) c.172-368895A>G (n.172-368895A>G) c.1411+58T>C (n.1411+58T>C) c.1444+58T>C (n.1444+58T>C) n.1616+58T>C n.1490+58T>C n.1556+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297232C>A | CA875143242 | RPGR | c.618+52G>T n.1668+52G>T c.1414+52G>T (n.1414+52G>T) c.1228+52G>T (n.1228+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) c.172-368889C>A (n.172-368889C>A) c.1411+52G>T (n.1411+52G>T) c.1444+52G>T (n.1444+52G>T) n.1616+52G>T n.1490+52G>T n.1556+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297232C= | CA2424848197 | RPGR | c.618+52G= n.1668+52G= c.1414+52G= (n.1414+52G=) c.1228+52G= (n.1228+52G=) c.1474+52G= (n.1474+52G=) c.172-368889C= (n.172-368889C=) c.1411+52G= (n.1411+52G=) c.1444+52G= (n.1444+52G=) n.1616+52G= n.1490+52G= n.1556+52G= | |
| X | g.38297232C>G | CA2693440997 | RPGR | c.618+52G>C n.1668+52G>C c.1414+52G>C (n.1414+52G>C) c.1228+52G>C (n.1228+52G>C) c.1474+52G>C (n.1474+52G>C) c.172-368889C>G (n.172-368889C>G) c.1411+52G>C (n.1411+52G>C) c.1444+52G>C (n.1444+52G>C) n.1616+52G>C n.1490+52G>C n.1556+52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297233A>G | CA2693440998 | RPGR | c.618+51T>C n.1668+51T>C c.1414+51T>C (n.1414+51T>C) c.1228+51T>C (n.1228+51T>C) c.1474+51T>C (n.1474+51T>C) c.172-368888A>G (n.172-368888A>G) c.1411+51T>C (n.1411+51T>C) c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) n.1616+51T>C n.1490+51T>C n.1556+51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297233A>T | CA2820487434 | RPGR | c.618+51T>A n.1668+51T>A c.1414+51T>A (n.1414+51T>A) c.1228+51T>A (n.1228+51T>A) c.1474+51T>A (n.1474+51T>A) c.172-368888A>T (n.172-368888A>T) c.1411+51T>A (n.1411+51T>A) c.1444+51T>A (n.1444+51T>A) n.1616+51T>A n.1490+51T>A n.1556+51T>A | |
| X | g.38297234G>T | CA2693440999 | RPGR | c.618+50C>A n.1668+50C>A c.1414+50C>A (n.1414+50C>A) c.1228+50C>A (n.1228+50C>A) c.1474+50C>A (n.1474+50C>A) c.172-368887G>T (n.172-368887G>T) c.1411+50C>A (n.1411+50C>A) c.1444+50C>A (n.1444+50C>A) n.1616+50C>A n.1490+50C>A n.1556+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297235G>T | CA2693441000 | RPGR | c.618+49C>A n.1668+49C>A c.1414+49C>A (n.1414+49C>A) c.1228+49C>A (n.1228+49C>A) c.1474+49C>A (n.1474+49C>A) c.172-368886G>T (n.172-368886G>T) c.1411+49C>A (n.1411+49C>A) c.1444+49C>A (n.1444+49C>A) n.1616+49C>A n.1490+49C>A n.1556+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38297236A>G | CA2693441001 | RPGR | c.618+48T>C n.1668+48T>C c.1414+48T>C (n.1414+48T>C) c.1228+48T>C (n.1228+48T>C) c.1474+48T>C (n.1474+48T>C) c.172-368885A>G (n.172-368885A>G) c.1411+48T>C (n.1411+48T>C) c.1444+48T>C (n.1444+48T>C) n.1616+48T>C n.1490+48T>C n.1556+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297237A>G | CA2693441002 | RPGR | c.618+47T>C n.1668+47T>C c.1414+47T>C (n.1414+47T>C) c.1228+47T>C (n.1228+47T>C) c.1474+47T>C (n.1474+47T>C) c.172-368884A>G (n.172-368884A>G) c.1411+47T>C (n.1411+47T>C) c.1444+47T>C (n.1444+47T>C) n.1616+47T>C n.1490+47T>C n.1556+47T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297242del | CA2693441003 | RPGR | c.618+45del n.1668+45del c.1414+45del (n.1414+45del) c.1228+45del (n.1228+45del) c.1474+45del (n.1474+45del) c.172-368879del (n.172-368879del) c.1411+45del (n.1411+45del) c.1444+45del (n.1444+45del) n.1616+45del n.1490+45del n.1556+45del | gnomAD v4 |
| X | g.38297242A>G | CA2579584269 | RPGR | c.618+42T>C n.1668+42T>C c.1414+42T>C (n.1414+42T>C) c.1228+42T>C (n.1228+42T>C) c.1474+42T>C (n.1474+42T>C) c.172-368879A>G (n.172-368879A>G) c.1411+42T>C (n.1411+42T>C) c.1444+42T>C (n.1444+42T>C) n.1616+42T>C n.1490+42T>C n.1556+42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38297243G>A | CA2693441004 | RPGR | c.618+41C>T n.1668+41C>T c.1414+41C>T (n.1414+41C>T) c.1228+41C>T (n.1228+41C>T) c.1474+41C>T (n.1474+41C>T) c.172-368878G>A (n.172-368878G>A) c.1411+41C>T (n.1411+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) n.1616+41C>T n.1490+41C>T n.1556+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297243G>T | CA2693441005 | RPGR | c.618+41C>A n.1668+41C>A c.1414+41C>A (n.1414+41C>A) c.1228+41C>A (n.1228+41C>A) c.1474+41C>A (n.1474+41C>A) c.172-368878G>T (n.172-368878G>T) c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) c.1444+41C>A (n.1444+41C>A) n.1616+41C>A n.1490+41C>A n.1556+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297244G>T | CA2693441006 | RPGR | c.618+40C>A n.1668+40C>A c.1414+40C>A (n.1414+40C>A) c.1228+40C>A (n.1228+40C>A) c.1474+40C>A (n.1474+40C>A) c.172-368877G>T (n.172-368877G>T) c.1411+40C>A (n.1411+40C>A) c.1444+40C>A (n.1444+40C>A) n.1616+40C>A n.1490+40C>A n.1556+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38297247C= | CA2424848198 | RPGR | c.618+37G= n.1668+37G= c.1414+37G= (n.1414+37G=) c.1228+37G= (n.1228+37G=) c.1474+37G= (n.1474+37G=) c.172-368874C= (n.172-368874C=) c.1411+37G= (n.1411+37G=) c.1444+37G= (n.1444+37G=) n.1616+37G= n.1490+37G= n.1556+37G= | |
| X | g.38297247C>T | CA327923740 | RPGR | c.618+37G>A n.1668+37G>A c.1414+37G>A (n.1414+37G>A) c.1228+37G>A (n.1228+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) c.172-368874C>T (n.172-368874C>T) c.1411+37G>A (n.1411+37G>A) c.1444+37G>A (n.1444+37G>A) n.1616+37G>A n.1490+37G>A n.1556+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297249T>C | CA640957350 | RPGR | c.618+35A>G n.1668+35A>G c.1414+35A>G (n.1414+35A>G) c.1228+35A>G (n.1228+35A>G) c.1474+35A>G (n.1474+35A>G) c.172-368872T>C (n.172-368872T>C) c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) c.1444+35A>G (n.1444+35A>G) n.1616+35A>G n.1490+35A>G n.1556+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297249T= | CA2424848199 | RPGR | c.618+35A= n.1668+35A= c.1414+35A= (n.1414+35A=) c.1228+35A= (n.1228+35A=) c.1474+35A= (n.1474+35A=) c.172-368872T= (n.172-368872T=) c.1411+35A= (n.1411+35A=) c.1444+35A= (n.1444+35A=) n.1616+35A= n.1490+35A= n.1556+35A= | |
| X | g.38297250T>A | CA2579584270 | RPGR | c.618+34A>T n.1668+34A>T c.1414+34A>T (n.1414+34A>T) c.1228+34A>T (n.1228+34A>T) c.1474+34A>T (n.1474+34A>T) c.172-368871T>A (n.172-368871T>A) c.1411+34A>T (n.1411+34A>T) c.1444+34A>T (n.1444+34A>T) n.1616+34A>T n.1490+34A>T n.1556+34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38297252A= | CA2424848200 | RPGR | c.618+32T= n.1668+32T= c.1414+32T= (n.1414+32T=) c.1228+32T= (n.1228+32T=) c.1474+32T= (n.1474+32T=) c.172-368869A= (n.172-368869A=) c.1411+32T= (n.1411+32T=) c.1444+32T= (n.1444+32T=) n.1616+32T= n.1490+32T= n.1556+32T= | |
| X | g.38297252A>T | CA10385480 | RPGR | c.618+32T>A n.1668+32T>A c.1414+32T>A (n.1414+32T>A) c.1228+32T>A (n.1228+32T>A) c.1474+32T>A (n.1474+32T>A) c.172-368869A>T (n.172-368869A>T) c.1411+32T>A (n.1411+32T>A) c.1444+32T>A (n.1444+32T>A) n.1616+32T>A n.1490+32T>A n.1556+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38297253del | CA2579584271 | RPGR | c.618+31del n.1668+31del c.1414+31del (n.1414+31del) c.1228+31del (n.1228+31del) c.1474+31del (n.1474+31del) c.172-368868del (n.172-368868del) c.1411+31del (n.1411+31del) c.1444+31del (n.1444+31del) n.1616+31del n.1490+31del n.1556+31del | gnomAD v4 |
| X | g.38297253T>A | CA640957351 | RPGR | c.618+31A>T n.1668+31A>T c.1414+31A>T (n.1414+31A>T) c.1228+31A>T (n.1228+31A>T) c.1474+31A>T (n.1474+31A>T) c.172-368868T>A (n.172-368868T>A) c.1411+31A>T (n.1411+31A>T) c.1444+31A>T (n.1444+31A>T) n.1616+31A>T n.1490+31A>T n.1556+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38297253T>C | CA875143247 | RPGR | c.618+31A>G n.1668+31A>G c.1414+31A>G (n.1414+31A>G) c.1228+31A>G (n.1228+31A>G) c.1474+31A>G (n.1474+31A>G) c.172-368868T>C (n.172-368868T>C) c.1411+31A>G (n.1411+31A>G) c.1444+31A>G (n.1444+31A>G) n.1616+31A>G n.1490+31A>G n.1556+31A>G | dbSNP |
| X | g.38297253T= | CA2424848201 | RPGR | c.618+31A= n.1668+31A= c.1414+31A= (n.1414+31A=) c.1228+31A= (n.1228+31A=) c.1474+31A= (n.1474+31A=) c.172-368868T= (n.172-368868T=) c.1411+31A= (n.1411+31A=) c.1444+31A= (n.1444+31A=) n.1616+31A= n.1490+31A= n.1556+31A= |