Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38286644_38286672delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT | CA2424844858 | RPGR | c.953+1193_953+1221delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1826+4287_1826+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2327_2355delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (p.Lys776=) c.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT (n.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT) c.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.139+4287_139+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1714+4287_1714+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1866+422_1866+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1622+4287_1622+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG | |
X | g.38286650_38286677del | CA1139667427 | RPGR | c.953+1193_953+1220del n.1826+4287_1826+4314del c.1905+422_1905+449del (n.1905+422_1905+449del) c.1572+4287_1572+4314del (n.1572+4287_1572+4314del) c.1386+4287_1386+4314del (n.1386+4287_1386+4314del) c.1719+422_1719+449del (n.1719+422_1719+449del) c.2327_2354del (p.Lys776ArgfsTer30) c.*101+422_*101+449del (n.*101+422_*101+449del) c.*594+422_*594+449del (n.*594+422_*594+449del) c.2520+422_2520+449del (n.2520+422_2520+449del) c.172-379471_172-379444del (n.172-379471_172-379444del) c.*37+4287_*37+4314del (n.*37+4287_*37+4314del) c.139+4287_139+4314del c.1902+422_1902+449del (n.1902+422_1902+449del) c.1569+4287_1569+4314del (n.1569+4287_1569+4314del) c.1602+4287_1602+4314del (n.1602+4287_1602+4314del) n.2263+422_2263+449del n.1648+4287_1648+4314del n.1714+4287_1714+4314del n.1866+422_1866+449del n.1622+4287_1622+4314del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT | CA2424844861 | RPGR | c.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1826+4281_1826+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG c.1905+416_1905+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1905+416_1905+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1386+4281_1386+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1386+4281_1386+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.2321_2349delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (p.Glu774=) c.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT (n.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT) c.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.139+4281_139+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG c.1902+416_1902+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1902+416_1902+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) c.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG) n.2263+416_2263+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1648+4281_1648+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1714+4281_1714+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1866+416_1866+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG n.1622+4281_1622+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG | |
X | g.38286651_38286678del | CA1139667428 | RPGR | c.953+1187_953+1214del n.1826+4281_1826+4308del c.1905+416_1905+443del (n.1905+416_1905+443del) c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del) c.1386+4281_1386+4308del (n.1386+4281_1386+4308del) c.1719+416_1719+443del (n.1719+416_1719+443del) c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?) c.*101+416_*101+443del (n.*101+416_*101+443del) c.*594+416_*594+443del (n.*594+416_*594+443del) c.2520+416_2520+443del (n.2520+416_2520+443del) c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del) c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del) c.139+4281_139+4308del c.1902+416_1902+443del (n.1902+416_1902+443del) c.1569+4281_1569+4308del (n.1569+4281_1569+4308del) c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del) n.2263+416_2263+443del n.1648+4281_1648+4308del n.1714+4281_1714+4308del n.1866+416_1866+443del n.1622+4281_1622+4308del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286668_38286677dup | CA2820486915 | RPGR | c.953+1195_953+1204dup n.1826+4289_1826+4298dup c.1905+424_1905+433dup (n.1905+424_1905+433dup) c.1572+4289_1572+4298dup (n.1572+4289_1572+4298dup) c.1386+4289_1386+4298dup (n.1386+4289_1386+4298dup) c.1719+424_1719+433dup (n.1719+424_1719+433dup) c.2329_2338dup (p.Arg780LysfsTer?) c.*101+424_*101+433dup (n.*101+424_*101+433dup) c.*594+424_*594+433dup (n.*594+424_*594+433dup) c.2520+424_2520+433dup (n.2520+424_2520+433dup) c.172-379453_172-379444dup (n.172-379453_172-379444dup) c.*37+4289_*37+4298dup (n.*37+4289_*37+4298dup) c.139+4289_139+4298dup c.1902+424_1902+433dup (n.1902+424_1902+433dup) c.1569+4289_1569+4298dup (n.1569+4289_1569+4298dup) c.1602+4289_1602+4298dup (n.1602+4289_1602+4298dup) n.2263+424_2263+433dup n.1648+4289_1648+4298dup n.1714+4289_1714+4298dup n.1866+424_1866+433dup n.1622+4289_1622+4298dup | |
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X | g.38286662T>C | CA515709356 | RPGR | c.953+1203A>G n.1826+4297A>G c.1905+432A>G (n.1905+432A>G) c.1572+4297A>G (n.1572+4297A>G) c.1386+4297A>G (n.1386+4297A>G) c.1719+432A>G (n.1719+432A>G) c.2337A>G (p.Glu779=) c.*101+432A>G (n.*101+432A>G) c.*594+432A>G (n.*594+432A>G) c.2520+432A>G (n.2520+432A>G) c.172-379459T>C (n.172-379459T>C) c.*37+4297A>G (n.*37+4297A>G) c.139+4297A>G c.1902+432A>G (n.1902+432A>G) c.1569+4297A>G (n.1569+4297A>G) c.1602+4297A>G (n.1602+4297A>G) n.2263+432A>G n.1648+4297A>G n.1714+4297A>G n.1866+432A>G n.1622+4297A>G | |
X | g.38286662T>G | CA412730878 | RPGR | c.953+1203A>C n.1826+4297A>C c.1905+432A>C (n.1905+432A>C) c.1572+4297A>C (n.1572+4297A>C) c.1386+4297A>C (n.1386+4297A>C) c.1719+432A>C (n.1719+432A>C) c.2337A>C (p.Glu779Asp) c.*101+432A>C (n.*101+432A>C) c.*594+432A>C (n.*594+432A>C) c.2520+432A>C (n.2520+432A>C) c.172-379459T>G (n.172-379459T>G) c.*37+4297A>C (n.*37+4297A>C) c.139+4297A>C c.1902+432A>C (n.1902+432A>C) c.1569+4297A>C (n.1569+4297A>C) c.1602+4297A>C (n.1602+4297A>C) n.2263+432A>C n.1648+4297A>C n.1714+4297A>C n.1866+432A>C n.1622+4297A>C | |
X | g.38286662_38286665delinsTTCC | CA2424844872 | RPGR | c.953+1200_953+1203delinsGGAA n.1826+4294_1826+4297delinsGGAA c.1905+429_1905+432delinsGGAA (n.1905+429_1905+432delinsGGAA) c.1572+4294_1572+4297delinsGGAA (n.1572+4294_1572+4297delinsGGAA) c.1386+4294_1386+4297delinsGGAA (n.1386+4294_1386+4297delinsGGAA) c.1719+429_1719+432delinsGGAA (n.1719+429_1719+432delinsGGAA) c.2334_2337delinsGGAA (p.Glu778=) c.*101+429_*101+432delinsGGAA (n.*101+429_*101+432delinsGGAA) c.*594+429_*594+432delinsGGAA (n.*594+429_*594+432delinsGGAA) c.2520+429_2520+432delinsGGAA (n.2520+429_2520+432delinsGGAA) c.172-379459_172-379456delinsTTCC (n.172-379459_172-379456delinsTTCC) c.*37+4294_*37+4297delinsGGAA (n.*37+4294_*37+4297delinsGGAA) c.139+4294_139+4297delinsGGAA c.1902+429_1902+432delinsGGAA (n.1902+429_1902+432delinsGGAA) c.1569+4294_1569+4297delinsGGAA (n.1569+4294_1569+4297delinsGGAA) c.1602+4294_1602+4297delinsGGAA (n.1602+4294_1602+4297delinsGGAA) n.2263+429_2263+432delinsGGAA n.1648+4294_1648+4297delinsGGAA n.1714+4294_1714+4297delinsGGAA n.1866+429_1866+432delinsGGAA n.1622+4294_1622+4297delinsGGAA | |
X | g.38286673_38286693del | CA2693439731 | RPGR | c.953+1183_953+1203del n.1826+4277_1826+4297del c.1905+412_1905+432del (n.1905+412_1905+432del) c.1572+4277_1572+4297del (n.1572+4277_1572+4297del) c.1386+4277_1386+4297del (n.1386+4277_1386+4297del) c.1719+412_1719+432del (n.1719+412_1719+432del) c.2317_2337del (p.Gly773_Glu779del) c.*101+412_*101+432del (n.*101+412_*101+432del) c.*594+412_*594+432del (n.*594+412_*594+432del) c.2520+412_2520+432del (n.2520+412_2520+432del) c.172-379448_172-379428del (n.172-379448_172-379428del) c.*37+4277_*37+4297del (n.*37+4277_*37+4297del) c.139+4277_139+4297del c.1902+412_1902+432del (n.1902+412_1902+432del) c.1569+4277_1569+4297del (n.1569+4277_1569+4297del) c.1602+4277_1602+4297del (n.1602+4277_1602+4297del) n.2263+412_2263+432del n.1648+4277_1648+4297del n.1714+4277_1714+4297del n.1866+412_1866+432del n.1622+4277_1622+4297del | gnomAD v4 |
X | g.38286662_38286663insGA | CA2739273392 | RPGR | c.953+1202_953+1203insTC n.1826+4296_1826+4297insTC c.1905+431_1905+432insTC (n.1905+431_1905+432insTC) c.1572+4296_1572+4297insTC (n.1572+4296_1572+4297insTC) c.1386+4296_1386+4297insTC (n.1386+4296_1386+4297insTC) c.1719+431_1719+432insTC (n.1719+431_1719+432insTC) c.2336_2337insTC (p.Glu779AspfsTer?) c.*101+431_*101+432insTC (n.*101+431_*101+432insTC) c.*594+431_*594+432insTC (n.*594+431_*594+432insTC) c.2520+431_2520+432insTC (n.2520+431_2520+432insTC) c.172-379459_172-379458insGA (n.172-379459_172-379458insGA) c.*37+4296_*37+4297insTC (n.*37+4296_*37+4297insTC) c.139+4296_139+4297insTC c.1902+431_1902+432insTC (n.1902+431_1902+432insTC) c.1569+4296_1569+4297insTC (n.1569+4296_1569+4297insTC) c.1602+4296_1602+4297insTC (n.1602+4296_1602+4297insTC) n.2263+431_2263+432insTC n.1648+4296_1648+4297insTC n.1714+4296_1714+4297insTC n.1866+431_1866+432insTC n.1622+4296_1622+4297insTC | ClinVar |
X | g.38286663T>A | CA412730879 | RPGR | c.953+1202A>T n.1826+4296A>T c.1905+431A>T (n.1905+431A>T) c.1572+4296A>T (n.1572+4296A>T) c.1386+4296A>T (n.1386+4296A>T) c.1719+431A>T (n.1719+431A>T) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.*101+431A>T (n.*101+431A>T) c.*594+431A>T (n.*594+431A>T) c.2520+431A>T (n.2520+431A>T) c.172-379458T>A (n.172-379458T>A) c.*37+4296A>T (n.*37+4296A>T) c.139+4296A>T c.1902+431A>T (n.1902+431A>T) c.1569+4296A>T (n.1569+4296A>T) c.1602+4296A>T (n.1602+4296A>T) n.2263+431A>T n.1648+4296A>T n.1714+4296A>T n.1866+431A>T n.1622+4296A>T | |
X | g.38286663T>C | CA412730880 | RPGR | c.953+1202A>G n.1826+4296A>G c.1905+431A>G (n.1905+431A>G) c.1572+4296A>G (n.1572+4296A>G) c.1386+4296A>G (n.1386+4296A>G) c.1719+431A>G (n.1719+431A>G) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.*101+431A>G (n.*101+431A>G) c.*594+431A>G (n.*594+431A>G) c.2520+431A>G (n.2520+431A>G) c.172-379458T>C (n.172-379458T>C) c.*37+4296A>G (n.*37+4296A>G) c.139+4296A>G c.1902+431A>G (n.1902+431A>G) c.1569+4296A>G (n.1569+4296A>G) c.1602+4296A>G (n.1602+4296A>G) n.2263+431A>G n.1648+4296A>G n.1714+4296A>G n.1866+431A>G n.1622+4296A>G | |
X | g.38286663T>G | CA412730881 | RPGR | c.953+1202A>C n.1826+4296A>C c.1905+431A>C (n.1905+431A>C) c.1572+4296A>C (n.1572+4296A>C) c.1386+4296A>C (n.1386+4296A>C) c.1719+431A>C (n.1719+431A>C) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.*101+431A>C (n.*101+431A>C) c.*594+431A>C (n.*594+431A>C) c.2520+431A>C (n.2520+431A>C) c.172-379458T>G (n.172-379458T>G) c.*37+4296A>C (n.*37+4296A>C) c.139+4296A>C c.1902+431A>C (n.1902+431A>C) c.1569+4296A>C (n.1569+4296A>C) c.1602+4296A>C (n.1602+4296A>C) n.2263+431A>C n.1648+4296A>C n.1714+4296A>C n.1866+431A>C n.1622+4296A>C | |
X | g.38286667_38286669del | CA10385292 | RPGR | c.953+1200_953+1202del n.1826+4294_1826+4296del c.1905+429_1905+431del (n.1905+429_1905+431del) c.1572+4294_1572+4296del (n.1572+4294_1572+4296del) c.1386+4294_1386+4296del (n.1386+4294_1386+4296del) c.1719+429_1719+431del (n.1719+429_1719+431del) c.2334_2336del (p.Glu779del) c.*101+429_*101+431del (n.*101+429_*101+431del) c.*594+429_*594+431del (n.*594+429_*594+431del) c.2520+429_2520+431del (n.2520+429_2520+431del) c.172-379454_172-379452del (n.172-379454_172-379452del) c.*37+4294_*37+4296del (n.*37+4294_*37+4296del) c.139+4294_139+4296del c.1902+429_1902+431del (n.1902+429_1902+431del) c.1569+4294_1569+4296del (n.1569+4294_1569+4296del) c.1602+4294_1602+4296del (n.1602+4294_1602+4296del) n.2263+429_2263+431del n.1648+4294_1648+4296del n.1714+4294_1714+4296del n.1866+429_1866+431del n.1622+4294_1622+4296del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286664C>A | CA412730882 | RPGR | c.953+1201G>T n.1826+4295G>T c.1905+430G>T (n.1905+430G>T) c.1572+4295G>T (n.1572+4295G>T) c.1386+4295G>T (n.1386+4295G>T) c.1719+430G>T (n.1719+430G>T) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.*101+430G>T (n.*101+430G>T) c.*594+430G>T (n.*594+430G>T) c.2520+430G>T (n.2520+430G>T) c.172-379457C>A (n.172-379457C>A) c.*37+4295G>T (n.*37+4295G>T) c.139+4295G>T c.1902+430G>T (n.1902+430G>T) c.1569+4295G>T (n.1569+4295G>T) c.1602+4295G>T (n.1602+4295G>T) n.2263+430G>T n.1648+4295G>T n.1714+4295G>T n.1866+430G>T n.1622+4295G>T | COSMIC |
X | g.38286664C>G | CA412730883 | RPGR | c.953+1201G>C n.1826+4295G>C c.1905+430G>C (n.1905+430G>C) c.1572+4295G>C (n.1572+4295G>C) c.1386+4295G>C (n.1386+4295G>C) c.1719+430G>C (n.1719+430G>C) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.*101+430G>C (n.*101+430G>C) c.*594+430G>C (n.*594+430G>C) c.2520+430G>C (n.2520+430G>C) c.172-379457C>G (n.172-379457C>G) c.*37+4295G>C (n.*37+4295G>C) c.139+4295G>C c.1902+430G>C (n.1902+430G>C) c.1569+4295G>C (n.1569+4295G>C) c.1602+4295G>C (n.1602+4295G>C) n.2263+430G>C n.1648+4295G>C n.1714+4295G>C n.1866+430G>C n.1622+4295G>C | |
X | g.38286664C>T | CA412730884 | RPGR | c.953+1201G>A n.1826+4295G>A c.1905+430G>A (n.1905+430G>A) c.1572+4295G>A (n.1572+4295G>A) c.1386+4295G>A (n.1386+4295G>A) c.1719+430G>A (n.1719+430G>A) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.*101+430G>A (n.*101+430G>A) c.*594+430G>A (n.*594+430G>A) c.2520+430G>A (n.2520+430G>A) c.172-379457C>T (n.172-379457C>T) c.*37+4295G>A (n.*37+4295G>A) c.139+4295G>A c.1902+430G>A (n.1902+430G>A) c.1569+4295G>A (n.1569+4295G>A) c.1602+4295G>A (n.1602+4295G>A) n.2263+430G>A n.1648+4295G>A n.1714+4295G>A n.1866+430G>A n.1622+4295G>A | |
X | g.38286665C>A | CA412730885 | RPGR | c.953+1200G>T n.1826+4294G>T c.1905+429G>T (n.1905+429G>T) c.1572+4294G>T (n.1572+4294G>T) c.1386+4294G>T (n.1386+4294G>T) c.1719+429G>T (n.1719+429G>T) c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.*101+429G>T (n.*101+429G>T) c.*594+429G>T (n.*594+429G>T) c.2520+429G>T (n.2520+429G>T) c.172-379456C>A (n.172-379456C>A) c.*37+4294G>T (n.*37+4294G>T) c.139+4294G>T c.1902+429G>T (n.1902+429G>T) c.1569+4294G>T (n.1569+4294G>T) c.1602+4294G>T (n.1602+4294G>T) n.2263+429G>T n.1648+4294G>T n.1714+4294G>T n.1866+429G>T n.1622+4294G>T | |
X | g.38286665C= | CA2424844873 | RPGR | c.953+1200G= n.1826+4294G= c.1905+429G= (n.1905+429G=) c.1572+4294G= (n.1572+4294G=) c.1386+4294G= (n.1386+4294G=) c.1719+429G= (n.1719+429G=) c.2334G= (p.Glu778=) c.*101+429G= (n.*101+429G=) c.*594+429G= (n.*594+429G=) c.2520+429G= (n.2520+429G=) c.172-379456C= (n.172-379456C=) c.*37+4294G= (n.*37+4294G=) c.139+4294G= c.1902+429G= (n.1902+429G=) c.1569+4294G= (n.1569+4294G=) c.1602+4294G= (n.1602+4294G=) n.2263+429G= n.1648+4294G= n.1714+4294G= n.1866+429G= n.1622+4294G= | |
X | g.38286665C>G | CA412730886 | RPGR | c.953+1200G>C n.1826+4294G>C c.1905+429G>C (n.1905+429G>C) c.1572+4294G>C (n.1572+4294G>C) c.1386+4294G>C (n.1386+4294G>C) c.1719+429G>C (n.1719+429G>C) c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.*101+429G>C (n.*101+429G>C) c.*594+429G>C (n.*594+429G>C) c.2520+429G>C (n.2520+429G>C) c.172-379456C>G (n.172-379456C>G) c.*37+4294G>C (n.*37+4294G>C) c.139+4294G>C c.1902+429G>C (n.1902+429G>C) c.1569+4294G>C (n.1569+4294G>C) c.1602+4294G>C (n.1602+4294G>C) n.2263+429G>C n.1648+4294G>C n.1714+4294G>C n.1866+429G>C n.1622+4294G>C | |
X | g.38286665C>T | CA515709360 | RPGR | c.953+1200G>A n.1826+4294G>A c.1905+429G>A (n.1905+429G>A) c.1572+4294G>A (n.1572+4294G>A) c.1386+4294G>A (n.1386+4294G>A) c.1719+429G>A (n.1719+429G>A) c.2334G>A (p.Glu778=) c.*101+429G>A (n.*101+429G>A) c.*594+429G>A (n.*594+429G>A) c.2520+429G>A (n.2520+429G>A) c.172-379456C>T (n.172-379456C>T) c.*37+4294G>A (n.*37+4294G>A) c.139+4294G>A c.1902+429G>A (n.1902+429G>A) c.1569+4294G>A (n.1569+4294G>A) c.1602+4294G>A (n.1602+4294G>A) n.2263+429G>A n.1648+4294G>A n.1714+4294G>A n.1866+429G>A n.1622+4294G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286666del | CA2580100924 | RPGR | c.953+1199del n.1826+4293del c.1905+428del (n.1905+428del) c.1572+4293del (n.1572+4293del) c.1386+4293del (n.1386+4293del) c.1719+428del (n.1719+428del) c.2333del (p.Glu778GlyfsTer?) c.*101+428del (n.*101+428del) c.*594+428del (n.*594+428del) c.2520+428del (n.2520+428del) c.172-379455del (n.172-379455del) c.*37+4293del (n.*37+4293del) c.139+4293del c.1902+428del (n.1902+428del) c.1569+4293del (n.1569+4293del) c.1602+4293del (n.1602+4293del) n.2263+428del n.1648+4293del n.1714+4293del n.1866+428del n.1622+4293del | ClinVar |
X | g.38286666T>A | CA412730888 | RPGR | c.953+1199A>T n.1826+4293A>T c.1905+428A>T (n.1905+428A>T) c.1572+4293A>T (n.1572+4293A>T) c.1386+4293A>T (n.1386+4293A>T) c.1719+428A>T (n.1719+428A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.*101+428A>T (n.*101+428A>T) c.*594+428A>T (n.*594+428A>T) c.2520+428A>T (n.2520+428A>T) c.172-379455T>A (n.172-379455T>A) c.*37+4293A>T (n.*37+4293A>T) c.139+4293A>T c.1902+428A>T (n.1902+428A>T) c.1569+4293A>T (n.1569+4293A>T) c.1602+4293A>T (n.1602+4293A>T) n.2263+428A>T n.1648+4293A>T n.1714+4293A>T n.1866+428A>T n.1622+4293A>T | |
X | g.38286666T>C | CA412730889 | RPGR | c.953+1199A>G n.1826+4293A>G c.1905+428A>G (n.1905+428A>G) c.1572+4293A>G (n.1572+4293A>G) c.1386+4293A>G (n.1386+4293A>G) c.1719+428A>G (n.1719+428A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.*101+428A>G (n.*101+428A>G) c.*594+428A>G (n.*594+428A>G) c.2520+428A>G (n.2520+428A>G) c.172-379455T>C (n.172-379455T>C) c.*37+4293A>G (n.*37+4293A>G) c.139+4293A>G c.1902+428A>G (n.1902+428A>G) c.1569+4293A>G (n.1569+4293A>G) c.1602+4293A>G (n.1602+4293A>G) n.2263+428A>G n.1648+4293A>G n.1714+4293A>G n.1866+428A>G n.1622+4293A>G | |
X | g.38286666T>G | CA412730887 | RPGR | c.953+1199A>C n.1826+4293A>C c.1905+428A>C (n.1905+428A>C) c.1572+4293A>C (n.1572+4293A>C) c.1386+4293A>C (n.1386+4293A>C) c.1719+428A>C (n.1719+428A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.*101+428A>C (n.*101+428A>C) c.*594+428A>C (n.*594+428A>C) c.2520+428A>C (n.2520+428A>C) c.172-379455T>G (n.172-379455T>G) c.*37+4293A>C (n.*37+4293A>C) c.139+4293A>C c.1902+428A>C (n.1902+428A>C) c.1569+4293A>C (n.1569+4293A>C) c.1602+4293A>C (n.1602+4293A>C) n.2263+428A>C n.1648+4293A>C n.1714+4293A>C n.1866+428A>C n.1622+4293A>C | |
X | g.38286667C>A | CA412730890 | RPGR | c.953+1198G>T n.1826+4292G>T c.1905+427G>T (n.1905+427G>T) c.1572+4292G>T (n.1572+4292G>T) c.1386+4292G>T (n.1386+4292G>T) c.1719+427G>T (n.1719+427G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.*101+427G>T (n.*101+427G>T) c.*594+427G>T (n.*594+427G>T) c.2520+427G>T (n.2520+427G>T) c.172-379454C>A (n.172-379454C>A) c.*37+4292G>T (n.*37+4292G>T) c.139+4292G>T c.1902+427G>T (n.1902+427G>T) c.1569+4292G>T (n.1569+4292G>T) c.1602+4292G>T (n.1602+4292G>T) n.2263+427G>T n.1648+4292G>T n.1714+4292G>T n.1866+427G>T n.1622+4292G>T | |
X | g.38286667C>G | CA412730891 | RPGR | c.953+1198G>C n.1826+4292G>C c.1905+427G>C (n.1905+427G>C) c.1572+4292G>C (n.1572+4292G>C) c.1386+4292G>C (n.1386+4292G>C) c.1719+427G>C (n.1719+427G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.*101+427G>C (n.*101+427G>C) c.*594+427G>C (n.*594+427G>C) c.2520+427G>C (n.2520+427G>C) c.172-379454C>G (n.172-379454C>G) c.*37+4292G>C (n.*37+4292G>C) c.139+4292G>C c.1902+427G>C (n.1902+427G>C) c.1569+4292G>C (n.1569+4292G>C) c.1602+4292G>C (n.1602+4292G>C) n.2263+427G>C n.1648+4292G>C n.1714+4292G>C n.1866+427G>C n.1622+4292G>C | |
X | g.38286667C>T | CA412730892 | RPGR | c.953+1198G>A n.1826+4292G>A c.1905+427G>A (n.1905+427G>A) c.1572+4292G>A (n.1572+4292G>A) c.1386+4292G>A (n.1386+4292G>A) c.1719+427G>A (n.1719+427G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.*101+427G>A (n.*101+427G>A) c.*594+427G>A (n.*594+427G>A) c.2520+427G>A (n.2520+427G>A) c.172-379454C>T (n.172-379454C>T) c.*37+4292G>A (n.*37+4292G>A) c.139+4292G>A c.1902+427G>A (n.1902+427G>A) c.1569+4292G>A (n.1569+4292G>A) c.1602+4292G>A (n.1602+4292G>A) n.2263+427G>A n.1648+4292G>A n.1714+4292G>A n.1866+427G>A n.1622+4292G>A | |
X | g.38286667_38286668del | CA2569871767 | RPGR | c.953+1197_953+1198del n.1826+4291_1826+4292del c.1905+426_1905+427del (n.1905+426_1905+427del) c.1572+4291_1572+4292del (n.1572+4291_1572+4292del) c.1386+4291_1386+4292del (n.1386+4291_1386+4292del) c.1719+426_1719+427del (n.1719+426_1719+427del) c.2331_2332del (p.Glu778GlyfsTer?) c.*101+426_*101+427del (n.*101+426_*101+427del) c.*594+426_*594+427del (n.*594+426_*594+427del) c.2520+426_2520+427del (n.2520+426_2520+427del) c.172-379454_172-379453del (n.172-379454_172-379453del) c.*37+4291_*37+4292del (n.*37+4291_*37+4292del) c.139+4291_139+4292del c.1902+426_1902+427del (n.1902+426_1902+427del) c.1569+4291_1569+4292del (n.1569+4291_1569+4292del) c.1602+4291_1602+4292del (n.1602+4291_1602+4292del) n.2263+426_2263+427del n.1648+4291_1648+4292del n.1714+4291_1714+4292del n.1866+426_1866+427del n.1622+4291_1622+4292del | |
X | g.38286667_38286670delinsCCTT | CA2424844874 | RPGR | c.953+1195_953+1198delinsAAGG n.1826+4289_1826+4292delinsAAGG c.1905+424_1905+427delinsAAGG (n.1905+424_1905+427delinsAAGG) c.1572+4289_1572+4292delinsAAGG (n.1572+4289_1572+4292delinsAAGG) c.1386+4289_1386+4292delinsAAGG (n.1386+4289_1386+4292delinsAAGG) c.1719+424_1719+427delinsAAGG (n.1719+424_1719+427delinsAAGG) c.2329_2332delinsAAGG (p.Lys777=) c.*101+424_*101+427delinsAAGG (n.*101+424_*101+427delinsAAGG) c.*594+424_*594+427delinsAAGG (n.*594+424_*594+427delinsAAGG) c.2520+424_2520+427delinsAAGG (n.2520+424_2520+427delinsAAGG) c.172-379454_172-379451delinsCCTT (n.172-379454_172-379451delinsCCTT) c.*37+4289_*37+4292delinsAAGG (n.*37+4289_*37+4292delinsAAGG) c.139+4289_139+4292delinsAAGG c.1902+424_1902+427delinsAAGG (n.1902+424_1902+427delinsAAGG) c.1569+4289_1569+4292delinsAAGG (n.1569+4289_1569+4292delinsAAGG) c.1602+4289_1602+4292delinsAAGG (n.1602+4289_1602+4292delinsAAGG) n.2263+424_2263+427delinsAAGG n.1648+4289_1648+4292delinsAAGG n.1714+4289_1714+4292delinsAAGG n.1866+424_1866+427delinsAAGG n.1622+4289_1622+4292delinsAAGG | |
X | g.38286668C>A | CA412730893 | RPGR | c.953+1197G>T n.1826+4291G>T c.1905+426G>T (n.1905+426G>T) c.1572+4291G>T (n.1572+4291G>T) c.1386+4291G>T (n.1386+4291G>T) c.1719+426G>T (n.1719+426G>T) c.2331G>T (p.Lys777Asn) c.*101+426G>T (n.*101+426G>T) c.*594+426G>T (n.*594+426G>T) c.2520+426G>T (n.2520+426G>T) c.172-379453C>A (n.172-379453C>A) c.*37+4291G>T (n.*37+4291G>T) c.139+4291G>T c.1902+426G>T (n.1902+426G>T) c.1569+4291G>T (n.1569+4291G>T) c.1602+4291G>T (n.1602+4291G>T) n.2263+426G>T n.1648+4291G>T n.1714+4291G>T n.1866+426G>T n.1622+4291G>T | |
X | g.38286668C= | CA2424844876 | RPGR | c.953+1197G= n.1826+4291G= c.1905+426G= (n.1905+426G=) c.1572+4291G= (n.1572+4291G=) c.1386+4291G= (n.1386+4291G=) c.1719+426G= (n.1719+426G=) c.2331G= (p.Lys777=) c.*101+426G= (n.*101+426G=) c.*594+426G= (n.*594+426G=) c.2520+426G= (n.2520+426G=) c.172-379453C= (n.172-379453C=) c.*37+4291G= (n.*37+4291G=) c.139+4291G= c.1902+426G= (n.1902+426G=) c.1569+4291G= (n.1569+4291G=) c.1602+4291G= (n.1602+4291G=) n.2263+426G= n.1648+4291G= n.1714+4291G= n.1866+426G= n.1622+4291G= | |
X | g.38286668C>G | CA412730894 | RPGR | c.953+1197G>C n.1826+4291G>C c.1905+426G>C (n.1905+426G>C) c.1572+4291G>C (n.1572+4291G>C) c.1386+4291G>C (n.1386+4291G>C) c.1719+426G>C (n.1719+426G>C) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.*101+426G>C (n.*101+426G>C) c.*594+426G>C (n.*594+426G>C) c.2520+426G>C (n.2520+426G>C) c.172-379453C>G (n.172-379453C>G) c.*37+4291G>C (n.*37+4291G>C) c.139+4291G>C c.1902+426G>C (n.1902+426G>C) c.1569+4291G>C (n.1569+4291G>C) c.1602+4291G>C (n.1602+4291G>C) n.2263+426G>C n.1648+4291G>C n.1714+4291G>C n.1866+426G>C n.1622+4291G>C | |
X | g.38286668C>T | CA327916082 | RPGR | c.953+1197G>A n.1826+4291G>A c.1905+426G>A (n.1905+426G>A) c.1572+4291G>A (n.1572+4291G>A) c.1386+4291G>A (n.1386+4291G>A) c.1719+426G>A (n.1719+426G>A) c.2331G>A (p.Lys777=) c.*101+426G>A (n.*101+426G>A) c.*594+426G>A (n.*594+426G>A) c.2520+426G>A (n.2520+426G>A) c.172-379453C>T (n.172-379453C>T) c.*37+4291G>A (n.*37+4291G>A) c.139+4291G>A c.1902+426G>A (n.1902+426G>A) c.1569+4291G>A (n.1569+4291G>A) c.1602+4291G>A (n.1602+4291G>A) n.2263+426G>A n.1648+4291G>A n.1714+4291G>A n.1866+426G>A n.1622+4291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286668_38286669del | CA2695232668 | RPGR | c.953+1196_953+1197del n.1826+4290_1826+4291del c.1905+425_1905+426del (n.1905+425_1905+426del) c.1572+4290_1572+4291del (n.1572+4290_1572+4291del) c.1386+4290_1386+4291del (n.1386+4290_1386+4291del) c.1719+425_1719+426del (n.1719+425_1719+426del) c.2330_2331del (p.Lys777ArgfsTer?) c.*101+425_*101+426del (n.*101+425_*101+426del) c.*594+425_*594+426del (n.*594+425_*594+426del) c.2520+425_2520+426del (n.2520+425_2520+426del) c.172-379453_172-379452del (n.172-379453_172-379452del) c.*37+4290_*37+4291del (n.*37+4290_*37+4291del) c.139+4290_139+4291del c.1902+425_1902+426del (n.1902+425_1902+426del) c.1569+4290_1569+4291del (n.1569+4290_1569+4291del) c.1602+4290_1602+4291del (n.1602+4290_1602+4291del) n.2263+425_2263+426del n.1648+4290_1648+4291del n.1714+4290_1714+4291del n.1866+425_1866+426del n.1622+4290_1622+4291del | |
X | g.38286668_38286670del | CA2424844875 | RPGR | c.953+1195_953+1197del n.1826+4289_1826+4291del c.1905+424_1905+426del (n.1905+424_1905+426del) c.1572+4289_1572+4291del (n.1572+4289_1572+4291del) c.1386+4289_1386+4291del (n.1386+4289_1386+4291del) c.1719+424_1719+426del (n.1719+424_1719+426del) c.2329_2331del (p.Lys777del) c.*101+424_*101+426del (n.*101+424_*101+426del) c.*594+424_*594+426del (n.*594+424_*594+426del) c.2520+424_2520+426del (n.2520+424_2520+426del) c.172-379453_172-379451del (n.172-379453_172-379451del) c.*37+4289_*37+4291del (n.*37+4289_*37+4291del) c.139+4289_139+4291del c.1902+424_1902+426del (n.1902+424_1902+426del) c.1569+4289_1569+4291del (n.1569+4289_1569+4291del) c.1602+4289_1602+4291del (n.1602+4289_1602+4291del) n.2263+424_2263+426del n.1648+4289_1648+4291del n.1714+4289_1714+4291del n.1866+424_1866+426del n.1622+4289_1622+4291del | dbSNP |
X | g.38286669T>A | CA412730897 | RPGR | c.953+1196A>T n.1826+4290A>T c.1905+425A>T (n.1905+425A>T) c.1572+4290A>T (n.1572+4290A>T) c.1386+4290A>T (n.1386+4290A>T) c.1719+425A>T (n.1719+425A>T) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.*101+425A>T (n.*101+425A>T) c.*594+425A>T (n.*594+425A>T) c.2520+425A>T (n.2520+425A>T) c.172-379452T>A (n.172-379452T>A) c.*37+4290A>T (n.*37+4290A>T) c.139+4290A>T c.1902+425A>T (n.1902+425A>T) c.1569+4290A>T (n.1569+4290A>T) c.1602+4290A>T (n.1602+4290A>T) n.2263+425A>T n.1648+4290A>T n.1714+4290A>T n.1866+425A>T n.1622+4290A>T | |
X | g.38286669T>C | CA412730895 | RPGR | c.953+1196A>G n.1826+4290A>G c.1905+425A>G (n.1905+425A>G) c.1572+4290A>G (n.1572+4290A>G) c.1386+4290A>G (n.1386+4290A>G) c.1719+425A>G (n.1719+425A>G) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.*101+425A>G (n.*101+425A>G) c.*594+425A>G (n.*594+425A>G) c.2520+425A>G (n.2520+425A>G) c.172-379452T>C (n.172-379452T>C) c.*37+4290A>G (n.*37+4290A>G) c.139+4290A>G c.1902+425A>G (n.1902+425A>G) c.1569+4290A>G (n.1569+4290A>G) c.1602+4290A>G (n.1602+4290A>G) n.2263+425A>G n.1648+4290A>G n.1714+4290A>G n.1866+425A>G n.1622+4290A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286669T>G | CA412730896 | RPGR | c.953+1196A>C n.1826+4290A>C c.1905+425A>C (n.1905+425A>C) c.1572+4290A>C (n.1572+4290A>C) c.1386+4290A>C (n.1386+4290A>C) c.1719+425A>C (n.1719+425A>C) c.2330A>C (p.Lys777Thr) c.*101+425A>C (n.*101+425A>C) c.*594+425A>C (n.*594+425A>C) c.2520+425A>C (n.2520+425A>C) c.172-379452T>G (n.172-379452T>G) c.*37+4290A>C (n.*37+4290A>C) c.139+4290A>C c.1902+425A>C (n.1902+425A>C) c.1569+4290A>C (n.1569+4290A>C) c.1602+4290A>C (n.1602+4290A>C) n.2263+425A>C n.1648+4290A>C n.1714+4290A>C n.1866+425A>C n.1622+4290A>C | |
X | g.38286673del | CA2499226691 | RPGR | c.953+1196del n.1826+4290del c.1905+425del (n.1905+425del) c.1572+4290del (n.1572+4290del) c.1386+4290del (n.1386+4290del) c.1719+425del (n.1719+425del) c.2330del (p.Lys777ArgfsTer?) c.*101+425del (n.*101+425del) c.*594+425del (n.*594+425del) c.2520+425del (n.2520+425del) c.172-379448del (n.172-379448del) c.*37+4290del (n.*37+4290del) c.139+4290del c.1902+425del (n.1902+425del) c.1569+4290del (n.1569+4290del) c.1602+4290del (n.1602+4290del) n.2263+425del n.1648+4290del n.1714+4290del n.1866+425del n.1622+4290del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286669_38286678del | CA2580617642 | RPGR | c.953+1187_953+1196del n.1826+4281_1826+4290del c.1905+416_1905+425del (n.1905+416_1905+425del) c.1572+4281_1572+4290del (n.1572+4281_1572+4290del) c.1386+4281_1386+4290del (n.1386+4281_1386+4290del) c.1719+416_1719+425del (n.1719+416_1719+425del) c.2321_2330del (p.Glu774GlyfsTer?) c.*101+416_*101+425del (n.*101+416_*101+425del) c.*594+416_*594+425del (n.*594+416_*594+425del) c.2520+416_2520+425del (n.2520+416_2520+425del) c.172-379452_172-379443del (n.172-379452_172-379443del) c.*37+4281_*37+4290del (n.*37+4281_*37+4290del) c.139+4281_139+4290del c.1902+416_1902+425del (n.1902+416_1902+425del) c.1569+4281_1569+4290del (n.1569+4281_1569+4290del) c.1602+4281_1602+4290del (n.1602+4281_1602+4290del) n.2263+416_2263+425del n.1648+4281_1648+4290del n.1714+4281_1714+4290del n.1866+416_1866+425del n.1622+4281_1622+4290del | ClinVar |
X | g.38286670T>A | CA412730898 | RPGR | c.953+1195A>T n.1826+4289A>T c.1905+424A>T (n.1905+424A>T) c.1572+4289A>T (n.1572+4289A>T) c.1386+4289A>T (n.1386+4289A>T) c.1719+424A>T (n.1719+424A>T) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.*101+424A>T (n.*101+424A>T) c.*594+424A>T (n.*594+424A>T) c.2520+424A>T (n.2520+424A>T) c.172-379451T>A (n.172-379451T>A) c.*37+4289A>T (n.*37+4289A>T) c.139+4289A>T c.1902+424A>T (n.1902+424A>T) c.1569+4289A>T (n.1569+4289A>T) c.1602+4289A>T (n.1602+4289A>T) n.2263+424A>T n.1648+4289A>T n.1714+4289A>T n.1866+424A>T n.1622+4289A>T | |
X | g.38286670T>C | CA412730899 | RPGR | c.953+1195A>G n.1826+4289A>G c.1905+424A>G (n.1905+424A>G) c.1572+4289A>G (n.1572+4289A>G) c.1386+4289A>G (n.1386+4289A>G) c.1719+424A>G (n.1719+424A>G) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.*101+424A>G (n.*101+424A>G) c.*594+424A>G (n.*594+424A>G) c.2520+424A>G (n.2520+424A>G) c.172-379451T>C (n.172-379451T>C) c.*37+4289A>G (n.*37+4289A>G) c.139+4289A>G c.1902+424A>G (n.1902+424A>G) c.1569+4289A>G (n.1569+4289A>G) c.1602+4289A>G (n.1602+4289A>G) n.2263+424A>G n.1648+4289A>G n.1714+4289A>G n.1866+424A>G n.1622+4289A>G | |
X | g.38286670T>G | CA412730900 | RPGR | c.953+1195A>C n.1826+4289A>C c.1905+424A>C (n.1905+424A>C) c.1572+4289A>C (n.1572+4289A>C) c.1386+4289A>C (n.1386+4289A>C) c.1719+424A>C (n.1719+424A>C) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.*101+424A>C (n.*101+424A>C) c.*594+424A>C (n.*594+424A>C) c.2520+424A>C (n.2520+424A>C) c.172-379451T>G (n.172-379451T>G) c.*37+4289A>C (n.*37+4289A>C) c.139+4289A>C c.1902+424A>C (n.1902+424A>C) c.1569+4289A>C (n.1569+4289A>C) c.1602+4289A>C (n.1602+4289A>C) n.2263+424A>C n.1648+4289A>C n.1714+4289A>C n.1866+424A>C n.1622+4289A>C | |
X | g.38286671T>A | CA412730901 | RPGR | c.953+1194A>T n.1826+4288A>T c.1905+423A>T (n.1905+423A>T) c.1572+4288A>T (n.1572+4288A>T) c.1386+4288A>T (n.1386+4288A>T) c.1719+423A>T (n.1719+423A>T) c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.*101+423A>T (n.*101+423A>T) c.*594+423A>T (n.*594+423A>T) c.2520+423A>T (n.2520+423A>T) c.172-379450T>A (n.172-379450T>A) c.*37+4288A>T (n.*37+4288A>T) c.139+4288A>T c.1902+423A>T (n.1902+423A>T) c.1569+4288A>T (n.1569+4288A>T) c.1602+4288A>T (n.1602+4288A>T) n.2263+423A>T n.1648+4288A>T n.1714+4288A>T n.1866+423A>T n.1622+4288A>T | |
X | g.38286671T>C | CA515709572 | RPGR | c.953+1194A>G n.1826+4288A>G c.1905+423A>G (n.1905+423A>G) c.1572+4288A>G (n.1572+4288A>G) c.1386+4288A>G (n.1386+4288A>G) c.1719+423A>G (n.1719+423A>G) c.2328A>G (p.Lys776=) c.*101+423A>G (n.*101+423A>G) c.*594+423A>G (n.*594+423A>G) c.2520+423A>G (n.2520+423A>G) c.172-379450T>C (n.172-379450T>C) c.*37+4288A>G (n.*37+4288A>G) c.139+4288A>G c.1902+423A>G (n.1902+423A>G) c.1569+4288A>G (n.1569+4288A>G) c.1602+4288A>G (n.1602+4288A>G) n.2263+423A>G n.1648+4288A>G n.1714+4288A>G n.1866+423A>G n.1622+4288A>G | |
X | g.38286671T>G | CA412730902 | RPGR | c.953+1194A>C n.1826+4288A>C c.1905+423A>C (n.1905+423A>C) c.1572+4288A>C (n.1572+4288A>C) c.1386+4288A>C (n.1386+4288A>C) c.1719+423A>C (n.1719+423A>C) c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.*101+423A>C (n.*101+423A>C) c.*594+423A>C (n.*594+423A>C) c.2520+423A>C (n.2520+423A>C) c.172-379450T>G (n.172-379450T>G) c.*37+4288A>C (n.*37+4288A>C) c.139+4288A>C c.1902+423A>C (n.1902+423A>C) c.1569+4288A>C (n.1569+4288A>C) c.1602+4288A>C (n.1602+4288A>C) n.2263+423A>C n.1648+4288A>C n.1714+4288A>C n.1866+423A>C n.1622+4288A>C | |
X | g.38286672T>A | CA412730905 | RPGR | c.953+1193A>T n.1826+4287A>T c.1905+422A>T (n.1905+422A>T) c.1572+4287A>T (n.1572+4287A>T) c.1386+4287A>T (n.1386+4287A>T) c.1719+422A>T (n.1719+422A>T) c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.*101+422A>T (n.*101+422A>T) c.*594+422A>T (n.*594+422A>T) c.2520+422A>T (n.2520+422A>T) c.172-379449T>A (n.172-379449T>A) c.*37+4287A>T (n.*37+4287A>T) c.139+4287A>T c.1902+422A>T (n.1902+422A>T) c.1569+4287A>T (n.1569+4287A>T) c.1602+4287A>T (n.1602+4287A>T) n.2263+422A>T n.1648+4287A>T n.1714+4287A>T n.1866+422A>T n.1622+4287A>T | |
X | g.38286672T>C | CA412730904 | RPGR | c.953+1193A>G n.1826+4287A>G c.1905+422A>G (n.1905+422A>G) c.1572+4287A>G (n.1572+4287A>G) c.1386+4287A>G (n.1386+4287A>G) c.1719+422A>G (n.1719+422A>G) c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.*101+422A>G (n.*101+422A>G) c.*594+422A>G (n.*594+422A>G) c.2520+422A>G (n.2520+422A>G) c.172-379449T>C (n.172-379449T>C) c.*37+4287A>G (n.*37+4287A>G) c.139+4287A>G c.1902+422A>G (n.1902+422A>G) c.1569+4287A>G (n.1569+4287A>G) c.1602+4287A>G (n.1602+4287A>G) n.2263+422A>G n.1648+4287A>G n.1714+4287A>G n.1866+422A>G n.1622+4287A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286672T>G | CA412730903 | RPGR | c.953+1193A>C n.1826+4287A>C c.1905+422A>C (n.1905+422A>C) c.1572+4287A>C (n.1572+4287A>C) c.1386+4287A>C (n.1386+4287A>C) c.1719+422A>C (n.1719+422A>C) c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.*101+422A>C (n.*101+422A>C) c.*594+422A>C (n.*594+422A>C) c.2520+422A>C (n.2520+422A>C) c.172-379449T>G (n.172-379449T>G) c.*37+4287A>C (n.*37+4287A>C) c.139+4287A>C c.1902+422A>C (n.1902+422A>C) c.1569+4287A>C (n.1569+4287A>C) c.1602+4287A>C (n.1602+4287A>C) n.2263+422A>C n.1648+4287A>C n.1714+4287A>C n.1866+422A>C n.1622+4287A>C | |
X | g.38286673T>A | CA412730906 | RPGR | c.953+1192A>T n.1826+4286A>T c.1905+421A>T (n.1905+421A>T) c.1572+4286A>T (n.1572+4286A>T) c.1386+4286A>T (n.1386+4286A>T) c.1719+421A>T (n.1719+421A>T) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.*101+421A>T (n.*101+421A>T) c.*594+421A>T (n.*594+421A>T) c.2520+421A>T (n.2520+421A>T) c.172-379448T>A (n.172-379448T>A) c.*37+4286A>T (n.*37+4286A>T) c.139+4286A>T c.1902+421A>T (n.1902+421A>T) c.1569+4286A>T (n.1569+4286A>T) c.1602+4286A>T (n.1602+4286A>T) n.2263+421A>T n.1648+4286A>T n.1714+4286A>T n.1866+421A>T n.1622+4286A>T | |
X | g.38286673T>C | CA412730908 | RPGR | c.953+1192A>G n.1826+4286A>G c.1905+421A>G (n.1905+421A>G) c.1572+4286A>G (n.1572+4286A>G) c.1386+4286A>G (n.1386+4286A>G) c.1719+421A>G (n.1719+421A>G) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.*101+421A>G (n.*101+421A>G) c.*594+421A>G (n.*594+421A>G) c.2520+421A>G (n.2520+421A>G) c.172-379448T>C (n.172-379448T>C) c.*37+4286A>G (n.*37+4286A>G) c.139+4286A>G c.1902+421A>G (n.1902+421A>G) c.1569+4286A>G (n.1569+4286A>G) c.1602+4286A>G (n.1602+4286A>G) n.2263+421A>G n.1648+4286A>G n.1714+4286A>G n.1866+421A>G n.1622+4286A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286673T>G | CA412730907 | RPGR | c.953+1192A>C n.1826+4286A>C c.1905+421A>C (n.1905+421A>C) c.1572+4286A>C (n.1572+4286A>C) c.1386+4286A>C (n.1386+4286A>C) c.1719+421A>C (n.1719+421A>C) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.*101+421A>C (n.*101+421A>C) c.*594+421A>C (n.*594+421A>C) c.2520+421A>C (n.2520+421A>C) c.172-379448T>G (n.172-379448T>G) c.*37+4286A>C (n.*37+4286A>C) c.139+4286A>C c.1902+421A>C (n.1902+421A>C) c.1569+4286A>C (n.1569+4286A>C) c.1602+4286A>C (n.1602+4286A>C) n.2263+421A>C n.1648+4286A>C n.1714+4286A>C n.1866+421A>C n.1622+4286A>C | |
X | g.38286674C>A | CA412730909 | RPGR | c.953+1191G>T n.1826+4285G>T c.1905+420G>T (n.1905+420G>T) c.1572+4285G>T (n.1572+4285G>T) c.1386+4285G>T (n.1386+4285G>T) c.1719+420G>T (n.1719+420G>T) c.2325G>T (p.Arg775Ser) c.*101+420G>T (n.*101+420G>T) c.*594+420G>T (n.*594+420G>T) c.2520+420G>T (n.2520+420G>T) c.172-379447C>A (n.172-379447C>A) c.*37+4285G>T (n.*37+4285G>T) c.139+4285G>T c.1902+420G>T (n.1902+420G>T) c.1569+4285G>T (n.1569+4285G>T) c.1602+4285G>T (n.1602+4285G>T) n.2263+420G>T n.1648+4285G>T n.1714+4285G>T n.1866+420G>T n.1622+4285G>T | |
X | g.38286674C>G | CA412730910 | RPGR | c.953+1191G>C n.1826+4285G>C c.1905+420G>C (n.1905+420G>C) c.1572+4285G>C (n.1572+4285G>C) c.1386+4285G>C (n.1386+4285G>C) c.1719+420G>C (n.1719+420G>C) c.2325G>C (p.Arg775Ser) c.*101+420G>C (n.*101+420G>C) c.*594+420G>C (n.*594+420G>C) c.2520+420G>C (n.2520+420G>C) c.172-379447C>G (n.172-379447C>G) c.*37+4285G>C (n.*37+4285G>C) c.139+4285G>C c.1902+420G>C (n.1902+420G>C) c.1569+4285G>C (n.1569+4285G>C) c.1602+4285G>C (n.1602+4285G>C) n.2263+420G>C n.1648+4285G>C n.1714+4285G>C n.1866+420G>C n.1622+4285G>C | |
X | g.38286674C>T | CA515709573 | RPGR | c.953+1191G>A n.1826+4285G>A c.1905+420G>A (n.1905+420G>A) c.1572+4285G>A (n.1572+4285G>A) c.1386+4285G>A (n.1386+4285G>A) c.1719+420G>A (n.1719+420G>A) c.2325G>A (p.Arg775=) c.*101+420G>A (n.*101+420G>A) c.*594+420G>A (n.*594+420G>A) c.2520+420G>A (n.2520+420G>A) c.172-379447C>T (n.172-379447C>T) c.*37+4285G>A (n.*37+4285G>A) c.139+4285G>A c.1902+420G>A (n.1902+420G>A) c.1569+4285G>A (n.1569+4285G>A) c.1602+4285G>A (n.1602+4285G>A) n.2263+420G>A n.1648+4285G>A n.1714+4285G>A n.1866+420G>A n.1622+4285G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286674_38286676delinsCCT | CA2424844877 | RPGR | c.953+1189_953+1191delinsAGG n.1826+4283_1826+4285delinsAGG c.1905+418_1905+420delinsAGG (n.1905+418_1905+420delinsAGG) c.1572+4283_1572+4285delinsAGG (n.1572+4283_1572+4285delinsAGG) c.1386+4283_1386+4285delinsAGG (n.1386+4283_1386+4285delinsAGG) c.1719+418_1719+420delinsAGG (n.1719+418_1719+420delinsAGG) c.2323_2325delinsAGG (p.Arg775=) c.*101+418_*101+420delinsAGG (n.*101+418_*101+420delinsAGG) c.*594+418_*594+420delinsAGG (n.*594+418_*594+420delinsAGG) c.2520+418_2520+420delinsAGG (n.2520+418_2520+420delinsAGG) c.172-379447_172-379445delinsCCT (n.172-379447_172-379445delinsCCT) c.*37+4283_*37+4285delinsAGG (n.*37+4283_*37+4285delinsAGG) c.139+4283_139+4285delinsAGG c.1902+418_1902+420delinsAGG (n.1902+418_1902+420delinsAGG) c.1569+4283_1569+4285delinsAGG (n.1569+4283_1569+4285delinsAGG) c.1602+4283_1602+4285delinsAGG (n.1602+4283_1602+4285delinsAGG) n.2263+418_2263+420delinsAGG n.1648+4283_1648+4285delinsAGG n.1714+4283_1714+4285delinsAGG n.1866+418_1866+420delinsAGG n.1622+4283_1622+4285delinsAGG | |
X | g.38286675C>A | CA412730911 | RPGR | c.953+1190G>T n.1826+4284G>T c.1905+419G>T (n.1905+419G>T) c.1572+4284G>T (n.1572+4284G>T) c.1386+4284G>T (n.1386+4284G>T) c.1719+419G>T (n.1719+419G>T) c.2324G>T (p.Arg775Met) c.*101+419G>T (n.*101+419G>T) c.*594+419G>T (n.*594+419G>T) c.2520+419G>T (n.2520+419G>T) c.172-379446C>A (n.172-379446C>A) c.*37+4284G>T (n.*37+4284G>T) c.139+4284G>T c.1902+419G>T (n.1902+419G>T) c.1569+4284G>T (n.1569+4284G>T) c.1602+4284G>T (n.1602+4284G>T) n.2263+419G>T n.1648+4284G>T n.1714+4284G>T n.1866+419G>T n.1622+4284G>T | |
X | g.38286675C>G | CA412730912 | RPGR | c.953+1190G>C n.1826+4284G>C c.1905+419G>C (n.1905+419G>C) c.1572+4284G>C (n.1572+4284G>C) c.1386+4284G>C (n.1386+4284G>C) c.1719+419G>C (n.1719+419G>C) c.2324G>C (p.Arg775Thr) c.*101+419G>C (n.*101+419G>C) c.*594+419G>C (n.*594+419G>C) c.2520+419G>C (n.2520+419G>C) c.172-379446C>G (n.172-379446C>G) c.*37+4284G>C (n.*37+4284G>C) c.139+4284G>C c.1902+419G>C (n.1902+419G>C) c.1569+4284G>C (n.1569+4284G>C) c.1602+4284G>C (n.1602+4284G>C) n.2263+419G>C n.1648+4284G>C n.1714+4284G>C n.1866+419G>C n.1622+4284G>C | |
X | g.38286675C>T | CA412730913 | RPGR | c.953+1190G>A n.1826+4284G>A c.1905+419G>A (n.1905+419G>A) c.1572+4284G>A (n.1572+4284G>A) c.1386+4284G>A (n.1386+4284G>A) c.1719+419G>A (n.1719+419G>A) c.2324G>A (p.Arg775Lys) c.*101+419G>A (n.*101+419G>A) c.*594+419G>A (n.*594+419G>A) c.2520+419G>A (n.2520+419G>A) c.172-379446C>T (n.172-379446C>T) c.*37+4284G>A (n.*37+4284G>A) c.139+4284G>A c.1902+419G>A (n.1902+419G>A) c.1569+4284G>A (n.1569+4284G>A) c.1602+4284G>A (n.1602+4284G>A) n.2263+419G>A n.1648+4284G>A n.1714+4284G>A n.1866+419G>A n.1622+4284G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286680_38286681del | CA16609677 | RPGR | c.953+1189_953+1190del n.1826+4283_1826+4284del c.1905+418_1905+419del (n.1905+418_1905+419del) c.1572+4283_1572+4284del (n.1572+4283_1572+4284del) c.1386+4283_1386+4284del (n.1386+4283_1386+4284del) c.1719+418_1719+419del (n.1719+418_1719+419del) c.2323_2324del (p.Arg775GlufsTer?) c.*101+418_*101+419del (n.*101+418_*101+419del) c.*594+418_*594+419del (n.*594+418_*594+419del) c.2520+418_2520+419del (n.2520+418_2520+419del) c.172-379441_172-379440del (n.172-379441_172-379440del) c.*37+4283_*37+4284del (n.*37+4283_*37+4284del) c.139+4283_139+4284del c.1902+418_1902+419del (n.1902+418_1902+419del) c.1569+4283_1569+4284del (n.1569+4283_1569+4284del) c.1602+4283_1602+4284del (n.1602+4283_1602+4284del) n.2263+418_2263+419del n.1648+4283_1648+4284del n.1714+4283_1714+4284del n.1866+418_1866+419del n.1622+4283_1622+4284del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286678_38286681del | CA2695232669 | RPGR | c.953+1187_953+1190del n.1826+4281_1826+4284del c.1905+416_1905+419del (n.1905+416_1905+419del) c.1572+4281_1572+4284del (n.1572+4281_1572+4284del) c.1386+4281_1386+4284del (n.1386+4281_1386+4284del) c.1719+416_1719+419del (n.1719+416_1719+419del) c.2321_2324del (p.Glu774GlyfsTer?) c.*101+416_*101+419del (n.*101+416_*101+419del) c.*594+416_*594+419del (n.*594+416_*594+419del) c.2520+416_2520+419del (n.2520+416_2520+419del) c.172-379443_172-379440del (n.172-379443_172-379440del) c.*37+4281_*37+4284del (n.*37+4281_*37+4284del) c.139+4281_139+4284del c.1902+416_1902+419del (n.1902+416_1902+419del) c.1569+4281_1569+4284del (n.1569+4281_1569+4284del) c.1602+4281_1602+4284del (n.1602+4281_1602+4284del) n.2263+416_2263+419del n.1648+4281_1648+4284del n.1714+4281_1714+4284del n.1866+416_1866+419del n.1622+4281_1622+4284del | |
X | g.38286676T>A | CA412730914 | RPGR | c.953+1189A>T n.1826+4283A>T c.1905+418A>T (n.1905+418A>T) c.1572+4283A>T (n.1572+4283A>T) c.1386+4283A>T (n.1386+4283A>T) c.1719+418A>T (n.1719+418A>T) c.2323A>T (p.Arg775Trp) c.*101+418A>T (n.*101+418A>T) c.*594+418A>T (n.*594+418A>T) c.2520+418A>T (n.2520+418A>T) c.172-379445T>A (n.172-379445T>A) c.*37+4283A>T (n.*37+4283A>T) c.139+4283A>T c.1902+418A>T (n.1902+418A>T) c.1569+4283A>T (n.1569+4283A>T) c.1602+4283A>T (n.1602+4283A>T) n.2263+418A>T n.1648+4283A>T n.1714+4283A>T n.1866+418A>T n.1622+4283A>T | |
X | g.38286676T>C | CA412730915 | RPGR | c.953+1189A>G n.1826+4283A>G c.1905+418A>G (n.1905+418A>G) c.1572+4283A>G (n.1572+4283A>G) c.1386+4283A>G (n.1386+4283A>G) c.1719+418A>G (n.1719+418A>G) c.2323A>G (p.Arg775Gly) c.*101+418A>G (n.*101+418A>G) c.*594+418A>G (n.*594+418A>G) c.2520+418A>G (n.2520+418A>G) c.172-379445T>C (n.172-379445T>C) c.*37+4283A>G (n.*37+4283A>G) c.139+4283A>G c.1902+418A>G (n.1902+418A>G) c.1569+4283A>G (n.1569+4283A>G) c.1602+4283A>G (n.1602+4283A>G) n.2263+418A>G n.1648+4283A>G n.1714+4283A>G n.1866+418A>G n.1622+4283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286676T>G | CA515709574 | RPGR | c.953+1189A>C n.1826+4283A>C c.1905+418A>C (n.1905+418A>C) c.1572+4283A>C (n.1572+4283A>C) c.1386+4283A>C (n.1386+4283A>C) c.1719+418A>C (n.1719+418A>C) c.2323A>C (p.Arg775=) c.*101+418A>C (n.*101+418A>C) c.*594+418A>C (n.*594+418A>C) c.2520+418A>C (n.2520+418A>C) c.172-379445T>G (n.172-379445T>G) c.*37+4283A>C (n.*37+4283A>C) c.139+4283A>C c.1902+418A>C (n.1902+418A>C) c.1569+4283A>C (n.1569+4283A>C) c.1602+4283A>C (n.1602+4283A>C) n.2263+418A>C n.1648+4283A>C n.1714+4283A>C n.1866+418A>C n.1622+4283A>C | |
X | g.38286676T= | CA2424844878 | RPGR | c.953+1189A= n.1826+4283A= c.1905+418A= (n.1905+418A=) c.1572+4283A= (n.1572+4283A=) c.1386+4283A= (n.1386+4283A=) c.1719+418A= (n.1719+418A=) c.2323A= (p.Arg775=) c.*101+418A= (n.*101+418A=) c.*594+418A= (n.*594+418A=) c.2520+418A= (n.2520+418A=) c.172-379445T= (n.172-379445T=) c.*37+4283A= (n.*37+4283A=) c.139+4283A= c.1902+418A= (n.1902+418A=) c.1569+4283A= (n.1569+4283A=) c.1602+4283A= (n.1602+4283A=) n.2263+418A= n.1648+4283A= n.1714+4283A= n.1866+418A= n.1622+4283A= | |
X | g.38286677C>A | CA412730916 | RPGR | c.953+1188G>T n.1826+4282G>T c.1905+417G>T (n.1905+417G>T) c.1572+4282G>T (n.1572+4282G>T) c.1386+4282G>T (n.1386+4282G>T) c.1719+417G>T (n.1719+417G>T) c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.*101+417G>T (n.*101+417G>T) c.*594+417G>T (n.*594+417G>T) c.2520+417G>T (n.2520+417G>T) c.172-379444C>A (n.172-379444C>A) c.*37+4282G>T (n.*37+4282G>T) c.139+4282G>T c.1902+417G>T (n.1902+417G>T) c.1569+4282G>T (n.1569+4282G>T) c.1602+4282G>T (n.1602+4282G>T) n.2263+417G>T n.1648+4282G>T n.1714+4282G>T n.1866+417G>T n.1622+4282G>T | |
X | g.38286677C>G | CA412730917 | RPGR | c.953+1188G>C n.1826+4282G>C c.1905+417G>C (n.1905+417G>C) c.1572+4282G>C (n.1572+4282G>C) c.1386+4282G>C (n.1386+4282G>C) c.1719+417G>C (n.1719+417G>C) c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.*101+417G>C (n.*101+417G>C) c.*594+417G>C (n.*594+417G>C) c.2520+417G>C (n.2520+417G>C) c.172-379444C>G (n.172-379444C>G) c.*37+4282G>C (n.*37+4282G>C) c.139+4282G>C c.1902+417G>C (n.1902+417G>C) c.1569+4282G>C (n.1569+4282G>C) c.1602+4282G>C (n.1602+4282G>C) n.2263+417G>C n.1648+4282G>C n.1714+4282G>C n.1866+417G>C n.1622+4282G>C | |
X | g.38286677C>T | CA515709575 | RPGR | c.953+1188G>A n.1826+4282G>A c.1905+417G>A (n.1905+417G>A) c.1572+4282G>A (n.1572+4282G>A) c.1386+4282G>A (n.1386+4282G>A) c.1719+417G>A (n.1719+417G>A) c.2322G>A (p.Glu774=) c.*101+417G>A (n.*101+417G>A) c.*594+417G>A (n.*594+417G>A) c.2520+417G>A (n.2520+417G>A) c.172-379444C>T (n.172-379444C>T) c.*37+4282G>A (n.*37+4282G>A) c.139+4282G>A c.1902+417G>A (n.1902+417G>A) c.1569+4282G>A (n.1569+4282G>A) c.1602+4282G>A (n.1602+4282G>A) n.2263+417G>A n.1648+4282G>A n.1714+4282G>A n.1866+417G>A n.1622+4282G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286678T>A | CA412730918 | RPGR | c.953+1187A>T n.1826+4281A>T c.1905+416A>T (n.1905+416A>T) c.1572+4281A>T (n.1572+4281A>T) c.1386+4281A>T (n.1386+4281A>T) c.1719+416A>T (n.1719+416A>T) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.*101+416A>T (n.*101+416A>T) c.*594+416A>T (n.*594+416A>T) c.2520+416A>T (n.2520+416A>T) c.172-379443T>A (n.172-379443T>A) c.*37+4281A>T (n.*37+4281A>T) c.139+4281A>T c.1902+416A>T (n.1902+416A>T) c.1569+4281A>T (n.1569+4281A>T) c.1602+4281A>T (n.1602+4281A>T) n.2263+416A>T n.1648+4281A>T n.1714+4281A>T n.1866+416A>T n.1622+4281A>T | |
X | g.38286678T>C | CA412730919 | RPGR | c.953+1187A>G n.1826+4281A>G c.1905+416A>G (n.1905+416A>G) c.1572+4281A>G (n.1572+4281A>G) c.1386+4281A>G (n.1386+4281A>G) c.1719+416A>G (n.1719+416A>G) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.*101+416A>G (n.*101+416A>G) c.*594+416A>G (n.*594+416A>G) c.2520+416A>G (n.2520+416A>G) c.172-379443T>C (n.172-379443T>C) c.*37+4281A>G (n.*37+4281A>G) c.139+4281A>G c.1902+416A>G (n.1902+416A>G) c.1569+4281A>G (n.1569+4281A>G) c.1602+4281A>G (n.1602+4281A>G) n.2263+416A>G n.1648+4281A>G n.1714+4281A>G n.1866+416A>G n.1622+4281A>G | |
X | g.38286678T>G | CA412730920 | RPGR | c.953+1187A>C n.1826+4281A>C c.1905+416A>C (n.1905+416A>C) c.1572+4281A>C (n.1572+4281A>C) c.1386+4281A>C (n.1386+4281A>C) c.1719+416A>C (n.1719+416A>C) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.*101+416A>C (n.*101+416A>C) c.*594+416A>C (n.*594+416A>C) c.2520+416A>C (n.2520+416A>C) c.172-379443T>G (n.172-379443T>G) c.*37+4281A>C (n.*37+4281A>C) c.139+4281A>C c.1902+416A>C (n.1902+416A>C) c.1569+4281A>C (n.1569+4281A>C) c.1602+4281A>C (n.1602+4281A>C) n.2263+416A>C n.1648+4281A>C n.1714+4281A>C n.1866+416A>C n.1622+4281A>C | |
X | g.38286678_38286681delinsTCTC | CA2424844879 | RPGR | c.953+1184_953+1187delinsGAGA n.1826+4278_1826+4281delinsGAGA c.1905+413_1905+416delinsGAGA (n.1905+413_1905+416delinsGAGA) c.1572+4278_1572+4281delinsGAGA (n.1572+4278_1572+4281delinsGAGA) c.1386+4278_1386+4281delinsGAGA (n.1386+4278_1386+4281delinsGAGA) c.1719+413_1719+416delinsGAGA (n.1719+413_1719+416delinsGAGA) c.2318_2321delinsGAGA (p.Gly773=) c.*101+413_*101+416delinsGAGA (n.*101+413_*101+416delinsGAGA) c.*594+413_*594+416delinsGAGA (n.*594+413_*594+416delinsGAGA) c.2520+413_2520+416delinsGAGA (n.2520+413_2520+416delinsGAGA) c.172-379443_172-379440delinsTCTC (n.172-379443_172-379440delinsTCTC) c.*37+4278_*37+4281delinsGAGA (n.*37+4278_*37+4281delinsGAGA) c.139+4278_139+4281delinsGAGA c.1902+413_1902+416delinsGAGA (n.1902+413_1902+416delinsGAGA) c.1569+4278_1569+4281delinsGAGA (n.1569+4278_1569+4281delinsGAGA) c.1602+4278_1602+4281delinsGAGA (n.1602+4278_1602+4281delinsGAGA) n.2263+413_2263+416delinsGAGA n.1648+4278_1648+4281delinsGAGA n.1714+4278_1714+4281delinsGAGA n.1866+413_1866+416delinsGAGA n.1622+4278_1622+4281delinsGAGA | |
X | g.38286679C>A | CA412730921 | RPGR | c.953+1186G>T n.1826+4280G>T c.1905+415G>T (n.1905+415G>T) c.1572+4280G>T (n.1572+4280G>T) c.1386+4280G>T (n.1386+4280G>T) c.1719+415G>T (n.1719+415G>T) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.*101+415G>T (n.*101+415G>T) c.*594+415G>T (n.*594+415G>T) c.2520+415G>T (n.2520+415G>T) c.172-379442C>A (n.172-379442C>A) c.*37+4280G>T (n.*37+4280G>T) c.139+4280G>T c.1902+415G>T (n.1902+415G>T) c.1569+4280G>T (n.1569+4280G>T) c.1602+4280G>T (n.1602+4280G>T) n.2263+415G>T n.1648+4280G>T n.1714+4280G>T n.1866+415G>T n.1622+4280G>T | ClinVar |
X | g.38286679C= | CA2424844880 | RPGR | c.953+1186G= n.1826+4280G= c.1905+415G= (n.1905+415G=) c.1572+4280G= (n.1572+4280G=) c.1386+4280G= (n.1386+4280G=) c.1719+415G= (n.1719+415G=) c.2320G= (p.Glu774=) c.*101+415G= (n.*101+415G=) c.*594+415G= (n.*594+415G=) c.2520+415G= (n.2520+415G=) c.172-379442C= (n.172-379442C=) c.*37+4280G= (n.*37+4280G=) c.139+4280G= c.1902+415G= (n.1902+415G=) c.1569+4280G= (n.1569+4280G=) c.1602+4280G= (n.1602+4280G=) n.2263+415G= n.1648+4280G= n.1714+4280G= n.1866+415G= n.1622+4280G= | |
X | g.38286679C>G | CA412730922 | RPGR | c.953+1186G>C n.1826+4280G>C c.1905+415G>C (n.1905+415G>C) c.1572+4280G>C (n.1572+4280G>C) c.1386+4280G>C (n.1386+4280G>C) c.1719+415G>C (n.1719+415G>C) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.*101+415G>C (n.*101+415G>C) c.*594+415G>C (n.*594+415G>C) c.2520+415G>C (n.2520+415G>C) c.172-379442C>G (n.172-379442C>G) c.*37+4280G>C (n.*37+4280G>C) c.139+4280G>C c.1902+415G>C (n.1902+415G>C) c.1569+4280G>C (n.1569+4280G>C) c.1602+4280G>C (n.1602+4280G>C) n.2263+415G>C n.1648+4280G>C n.1714+4280G>C n.1866+415G>C n.1622+4280G>C | |
X | g.38286679C>T | CA412730923 | RPGR | c.953+1186G>A n.1826+4280G>A c.1905+415G>A (n.1905+415G>A) c.1572+4280G>A (n.1572+4280G>A) c.1386+4280G>A (n.1386+4280G>A) c.1719+415G>A (n.1719+415G>A) c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.*101+415G>A (n.*101+415G>A) c.*594+415G>A (n.*594+415G>A) c.2520+415G>A (n.2520+415G>A) c.172-379442C>T (n.172-379442C>T) c.*37+4280G>A (n.*37+4280G>A) c.139+4280G>A c.1902+415G>A (n.1902+415G>A) c.1569+4280G>A (n.1569+4280G>A) c.1602+4280G>A (n.1602+4280G>A) n.2263+415G>A n.1648+4280G>A n.1714+4280G>A n.1866+415G>A n.1622+4280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286681_38286683del | CA640957310 | RPGR | c.953+1184_953+1186del n.1826+4278_1826+4280del c.1905+413_1905+415del (n.1905+413_1905+415del) c.1572+4278_1572+4280del (n.1572+4278_1572+4280del) c.1386+4278_1386+4280del (n.1386+4278_1386+4280del) c.1719+413_1719+415del (n.1719+413_1719+415del) c.2318_2320del (p.Gly773del) c.*101+413_*101+415del (n.*101+413_*101+415del) c.*594+413_*594+415del (n.*594+413_*594+415del) c.2520+413_2520+415del (n.2520+413_2520+415del) c.172-379440_172-379438del (n.172-379440_172-379438del) c.*37+4278_*37+4280del (n.*37+4278_*37+4280del) c.139+4278_139+4280del c.1902+413_1902+415del (n.1902+413_1902+415del) c.1569+4278_1569+4280del (n.1569+4278_1569+4280del) c.1602+4278_1602+4280del (n.1602+4278_1602+4280del) n.2263+413_2263+415del n.1648+4278_1648+4280del n.1714+4278_1714+4280del n.1866+413_1866+415del n.1622+4278_1622+4280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286680T>A | CA515709576 | RPGR | c.953+1185A>T n.1826+4279A>T c.1905+414A>T (n.1905+414A>T) c.1572+4279A>T (n.1572+4279A>T) c.1386+4279A>T (n.1386+4279A>T) c.1719+414A>T (n.1719+414A>T) c.2319A>T (p.Gly773=) c.*101+414A>T (n.*101+414A>T) c.*594+414A>T (n.*594+414A>T) c.2520+414A>T (n.2520+414A>T) c.172-379441T>A (n.172-379441T>A) c.*37+4279A>T (n.*37+4279A>T) c.139+4279A>T c.1902+414A>T (n.1902+414A>T) c.1569+4279A>T (n.1569+4279A>T) c.1602+4279A>T (n.1602+4279A>T) n.2263+414A>T n.1648+4279A>T n.1714+4279A>T n.1866+414A>T n.1622+4279A>T | |
X | g.38286680T>C | CA515709577 | RPGR | c.953+1185A>G n.1826+4279A>G c.1905+414A>G (n.1905+414A>G) c.1572+4279A>G (n.1572+4279A>G) c.1386+4279A>G (n.1386+4279A>G) c.1719+414A>G (n.1719+414A>G) c.2319A>G (p.Gly773=) c.*101+414A>G (n.*101+414A>G) c.*594+414A>G (n.*594+414A>G) c.2520+414A>G (n.2520+414A>G) c.172-379441T>C (n.172-379441T>C) c.*37+4279A>G (n.*37+4279A>G) c.139+4279A>G c.1902+414A>G (n.1902+414A>G) c.1569+4279A>G (n.1569+4279A>G) c.1602+4279A>G (n.1602+4279A>G) n.2263+414A>G n.1648+4279A>G n.1714+4279A>G n.1866+414A>G n.1622+4279A>G | |
X | g.38286680T>G | CA515709578 | RPGR | c.953+1185A>C n.1826+4279A>C c.1905+414A>C (n.1905+414A>C) c.1572+4279A>C (n.1572+4279A>C) c.1386+4279A>C (n.1386+4279A>C) c.1719+414A>C (n.1719+414A>C) c.2319A>C (p.Gly773=) c.*101+414A>C (n.*101+414A>C) c.*594+414A>C (n.*594+414A>C) c.2520+414A>C (n.2520+414A>C) c.172-379441T>G (n.172-379441T>G) c.*37+4279A>C (n.*37+4279A>C) c.139+4279A>C c.1902+414A>C (n.1902+414A>C) c.1569+4279A>C (n.1569+4279A>C) c.1602+4279A>C (n.1602+4279A>C) n.2263+414A>C n.1648+4279A>C n.1714+4279A>C n.1866+414A>C n.1622+4279A>C | |
X | g.38286681C>A | CA412730924 | RPGR | c.953+1184G>T n.1826+4278G>T c.1905+413G>T (n.1905+413G>T) c.1572+4278G>T (n.1572+4278G>T) c.1386+4278G>T (n.1386+4278G>T) c.1719+413G>T (n.1719+413G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.*101+413G>T (n.*101+413G>T) c.*594+413G>T (n.*594+413G>T) c.2520+413G>T (n.2520+413G>T) c.172-379440C>A (n.172-379440C>A) c.*37+4278G>T (n.*37+4278G>T) c.139+4278G>T c.1902+413G>T (n.1902+413G>T) c.1569+4278G>T (n.1569+4278G>T) c.1602+4278G>T (n.1602+4278G>T) n.2263+413G>T n.1648+4278G>T n.1714+4278G>T n.1866+413G>T n.1622+4278G>T | |
X | g.38286681C= | CA2424844881 | RPGR | c.953+1184G= n.1826+4278G= c.1905+413G= (n.1905+413G=) c.1572+4278G= (n.1572+4278G=) c.1386+4278G= (n.1386+4278G=) c.1719+413G= (n.1719+413G=) c.2318G= (p.Gly773=) c.*101+413G= (n.*101+413G=) c.*594+413G= (n.*594+413G=) c.2520+413G= (n.2520+413G=) c.172-379440C= (n.172-379440C=) c.*37+4278G= (n.*37+4278G=) c.139+4278G= c.1902+413G= (n.1902+413G=) c.1569+4278G= (n.1569+4278G=) c.1602+4278G= (n.1602+4278G=) n.2263+413G= n.1648+4278G= n.1714+4278G= n.1866+413G= n.1622+4278G= | |
X | g.38286681C>G | CA412730925 | RPGR | c.953+1184G>C n.1826+4278G>C c.1905+413G>C (n.1905+413G>C) c.1572+4278G>C (n.1572+4278G>C) c.1386+4278G>C (n.1386+4278G>C) c.1719+413G>C (n.1719+413G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.*101+413G>C (n.*101+413G>C) c.*594+413G>C (n.*594+413G>C) c.2520+413G>C (n.2520+413G>C) c.172-379440C>G (n.172-379440C>G) c.*37+4278G>C (n.*37+4278G>C) c.139+4278G>C c.1902+413G>C (n.1902+413G>C) c.1569+4278G>C (n.1569+4278G>C) c.1602+4278G>C (n.1602+4278G>C) n.2263+413G>C n.1648+4278G>C n.1714+4278G>C n.1866+413G>C n.1622+4278G>C | |
X | g.38286681C>T | CA10385293 | RPGR | c.953+1184G>A n.1826+4278G>A c.1905+413G>A (n.1905+413G>A) c.1572+4278G>A (n.1572+4278G>A) c.1386+4278G>A (n.1386+4278G>A) c.1719+413G>A (n.1719+413G>A) c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.*101+413G>A (n.*101+413G>A) c.*594+413G>A (n.*594+413G>A) c.2520+413G>A (n.2520+413G>A) c.172-379440C>T (n.172-379440C>T) c.*37+4278G>A (n.*37+4278G>A) c.139+4278G>A c.1902+413G>A (n.1902+413G>A) c.1569+4278G>A (n.1569+4278G>A) c.1602+4278G>A (n.1602+4278G>A) n.2263+413G>A n.1648+4278G>A n.1714+4278G>A n.1866+413G>A n.1622+4278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286682C>A | CA412730926 | RPGR | c.953+1183G>T n.1826+4277G>T c.1905+412G>T (n.1905+412G>T) c.1572+4277G>T (n.1572+4277G>T) c.1386+4277G>T (n.1386+4277G>T) c.1719+412G>T (n.1719+412G>T) c.2317G>T (p.Gly773Ter) c.*101+412G>T (n.*101+412G>T) c.*594+412G>T (n.*594+412G>T) c.2520+412G>T (n.2520+412G>T) c.172-379439C>A (n.172-379439C>A) c.*37+4277G>T (n.*37+4277G>T) c.139+4277G>T c.1902+412G>T (n.1902+412G>T) c.1569+4277G>T (n.1569+4277G>T) c.1602+4277G>T (n.1602+4277G>T) n.2263+412G>T n.1648+4277G>T n.1714+4277G>T n.1866+412G>T n.1622+4277G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286682C>G | CA412730927 | RPGR | c.953+1183G>C n.1826+4277G>C c.1905+412G>C (n.1905+412G>C) c.1572+4277G>C (n.1572+4277G>C) c.1386+4277G>C (n.1386+4277G>C) c.1719+412G>C (n.1719+412G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.*101+412G>C (n.*101+412G>C) c.*594+412G>C (n.*594+412G>C) c.2520+412G>C (n.2520+412G>C) c.172-379439C>G (n.172-379439C>G) c.*37+4277G>C (n.*37+4277G>C) c.139+4277G>C c.1902+412G>C (n.1902+412G>C) c.1569+4277G>C (n.1569+4277G>C) c.1602+4277G>C (n.1602+4277G>C) n.2263+412G>C n.1648+4277G>C n.1714+4277G>C n.1866+412G>C n.1622+4277G>C | |
X | g.38286682C>T | CA412730928 | RPGR | c.953+1183G>A n.1826+4277G>A c.1905+412G>A (n.1905+412G>A) c.1572+4277G>A (n.1572+4277G>A) c.1386+4277G>A (n.1386+4277G>A) c.1719+412G>A (n.1719+412G>A) c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.*101+412G>A (n.*101+412G>A) c.*594+412G>A (n.*594+412G>A) c.2520+412G>A (n.2520+412G>A) c.172-379439C>T (n.172-379439C>T) c.*37+4277G>A (n.*37+4277G>A) c.139+4277G>A c.1902+412G>A (n.1902+412G>A) c.1569+4277G>A (n.1569+4277G>A) c.1602+4277G>A (n.1602+4277G>A) n.2263+412G>A n.1648+4277G>A n.1714+4277G>A n.1866+412G>A n.1622+4277G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286683T>A | CA412730929 | RPGR | c.953+1182A>T n.1826+4276A>T c.1905+411A>T (n.1905+411A>T) c.1572+4276A>T (n.1572+4276A>T) c.1386+4276A>T (n.1386+4276A>T) c.1719+411A>T (n.1719+411A>T) c.2316A>T (p.Glu772Asp) c.*101+411A>T (n.*101+411A>T) c.*594+411A>T (n.*594+411A>T) c.2520+411A>T (n.2520+411A>T) c.172-379438T>A (n.172-379438T>A) c.*37+4276A>T (n.*37+4276A>T) c.139+4276A>T c.1902+411A>T (n.1902+411A>T) c.1569+4276A>T (n.1569+4276A>T) c.1602+4276A>T (n.1602+4276A>T) n.2263+411A>T n.1648+4276A>T n.1714+4276A>T n.1866+411A>T n.1622+4276A>T | |
X | g.38286683T>C | CA327916083 | RPGR | c.953+1182A>G n.1826+4276A>G c.1905+411A>G (n.1905+411A>G) c.1572+4276A>G (n.1572+4276A>G) c.1386+4276A>G (n.1386+4276A>G) c.1719+411A>G (n.1719+411A>G) c.2316A>G (p.Glu772=) c.*101+411A>G (n.*101+411A>G) c.*594+411A>G (n.*594+411A>G) c.2520+411A>G (n.2520+411A>G) c.172-379438T>C (n.172-379438T>C) c.*37+4276A>G (n.*37+4276A>G) c.139+4276A>G c.1902+411A>G (n.1902+411A>G) c.1569+4276A>G (n.1569+4276A>G) c.1602+4276A>G (n.1602+4276A>G) n.2263+411A>G n.1648+4276A>G n.1714+4276A>G n.1866+411A>G n.1622+4276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286683T>G | CA412730930 | RPGR | c.953+1182A>C n.1826+4276A>C c.1905+411A>C (n.1905+411A>C) c.1572+4276A>C (n.1572+4276A>C) c.1386+4276A>C (n.1386+4276A>C) c.1719+411A>C (n.1719+411A>C) c.2316A>C (p.Glu772Asp) c.*101+411A>C (n.*101+411A>C) c.*594+411A>C (n.*594+411A>C) c.2520+411A>C (n.2520+411A>C) c.172-379438T>G (n.172-379438T>G) c.*37+4276A>C (n.*37+4276A>C) c.139+4276A>C c.1902+411A>C (n.1902+411A>C) c.1569+4276A>C (n.1569+4276A>C) c.1602+4276A>C (n.1602+4276A>C) n.2263+411A>C n.1648+4276A>C n.1714+4276A>C n.1866+411A>C n.1622+4276A>C | |
X | g.38286683T= | CA2424844883 | RPGR | c.953+1182A= n.1826+4276A= c.1905+411A= (n.1905+411A=) c.1572+4276A= (n.1572+4276A=) c.1386+4276A= (n.1386+4276A=) c.1719+411A= (n.1719+411A=) c.2316A= (p.Glu772=) c.*101+411A= (n.*101+411A=) c.*594+411A= (n.*594+411A=) c.2520+411A= (n.2520+411A=) c.172-379438T= (n.172-379438T=) c.*37+4276A= (n.*37+4276A=) c.139+4276A= c.1902+411A= (n.1902+411A=) c.1569+4276A= (n.1569+4276A=) c.1602+4276A= (n.1602+4276A=) n.2263+411A= n.1648+4276A= n.1714+4276A= n.1866+411A= n.1622+4276A= | |
X | g.38286684del | CA2740092099 | RPGR | c.953+1182del n.1826+4276del c.1905+411del (n.1905+411del) c.1572+4276del (n.1572+4276del) c.1386+4276del (n.1386+4276del) c.1719+411del (n.1719+411del) c.2316del (p.Gly773GlufsTer?) c.*101+411del (n.*101+411del) c.*594+411del (n.*594+411del) c.2520+411del (n.2520+411del) c.172-379437del (n.172-379437del) c.*37+4276del (n.*37+4276del) c.139+4276del c.1902+411del (n.1902+411del) c.1569+4276del (n.1569+4276del) c.1602+4276del (n.1602+4276del) n.2263+411del n.1648+4276del n.1714+4276del n.1866+411del n.1622+4276del | ClinVar |
X | g.38286683_38286686delinsTTCC | CA2424844882 | RPGR | c.953+1179_953+1182delinsGGAA n.1826+4273_1826+4276delinsGGAA c.1905+408_1905+411delinsGGAA (n.1905+408_1905+411delinsGGAA) c.1572+4273_1572+4276delinsGGAA (n.1572+4273_1572+4276delinsGGAA) c.1386+4273_1386+4276delinsGGAA (n.1386+4273_1386+4276delinsGGAA) c.1719+408_1719+411delinsGGAA (n.1719+408_1719+411delinsGGAA) c.2313_2316delinsGGAA (p.Glu771=) c.*101+408_*101+411delinsGGAA (n.*101+408_*101+411delinsGGAA) c.*594+408_*594+411delinsGGAA (n.*594+408_*594+411delinsGGAA) c.2520+408_2520+411delinsGGAA (n.2520+408_2520+411delinsGGAA) c.172-379438_172-379435delinsTTCC (n.172-379438_172-379435delinsTTCC) c.*37+4273_*37+4276delinsGGAA (n.*37+4273_*37+4276delinsGGAA) c.139+4273_139+4276delinsGGAA c.1902+408_1902+411delinsGGAA (n.1902+408_1902+411delinsGGAA) c.1569+4273_1569+4276delinsGGAA (n.1569+4273_1569+4276delinsGGAA) c.1602+4273_1602+4276delinsGGAA (n.1602+4273_1602+4276delinsGGAA) n.2263+408_2263+411delinsGGAA n.1648+4273_1648+4276delinsGGAA n.1714+4273_1714+4276delinsGGAA n.1866+408_1866+411delinsGGAA n.1622+4273_1622+4276delinsGGAA | |
X | g.38286684T>A | CA412730931 | RPGR | c.953+1181A>T n.1826+4275A>T c.1905+410A>T (n.1905+410A>T) c.1572+4275A>T (n.1572+4275A>T) c.1386+4275A>T (n.1386+4275A>T) c.1719+410A>T (n.1719+410A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*101+410A>T (n.*101+410A>T) c.*594+410A>T (n.*594+410A>T) c.2520+410A>T (n.2520+410A>T) c.172-379437T>A (n.172-379437T>A) c.*37+4275A>T (n.*37+4275A>T) c.139+4275A>T c.1902+410A>T (n.1902+410A>T) c.1569+4275A>T (n.1569+4275A>T) c.1602+4275A>T (n.1602+4275A>T) n.2263+410A>T n.1648+4275A>T n.1714+4275A>T n.1866+410A>T n.1622+4275A>T | |
X | g.38286684T>C | CA412730932 | RPGR | c.953+1181A>G n.1826+4275A>G c.1905+410A>G (n.1905+410A>G) c.1572+4275A>G (n.1572+4275A>G) c.1386+4275A>G (n.1386+4275A>G) c.1719+410A>G (n.1719+410A>G) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.*101+410A>G (n.*101+410A>G) c.*594+410A>G (n.*594+410A>G) c.2520+410A>G (n.2520+410A>G) c.172-379437T>C (n.172-379437T>C) c.*37+4275A>G (n.*37+4275A>G) c.139+4275A>G c.1902+410A>G (n.1902+410A>G) c.1569+4275A>G (n.1569+4275A>G) c.1602+4275A>G (n.1602+4275A>G) n.2263+410A>G n.1648+4275A>G n.1714+4275A>G n.1866+410A>G n.1622+4275A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286684T>G | CA412730933 | RPGR | c.953+1181A>C n.1826+4275A>C c.1905+410A>C (n.1905+410A>C) c.1572+4275A>C (n.1572+4275A>C) c.1386+4275A>C (n.1386+4275A>C) c.1719+410A>C (n.1719+410A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*101+410A>C (n.*101+410A>C) c.*594+410A>C (n.*594+410A>C) c.2520+410A>C (n.2520+410A>C) c.172-379437T>G (n.172-379437T>G) c.*37+4275A>C (n.*37+4275A>C) c.139+4275A>C c.1902+410A>C (n.1902+410A>C) c.1569+4275A>C (n.1569+4275A>C) c.1602+4275A>C (n.1602+4275A>C) n.2263+410A>C n.1648+4275A>C n.1714+4275A>C n.1866+410A>C n.1622+4275A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286688_38286690del | CA640957311 | RPGR | c.953+1179_953+1181del n.1826+4273_1826+4275del c.1905+408_1905+410del (n.1905+408_1905+410del) c.1572+4273_1572+4275del (n.1572+4273_1572+4275del) c.1386+4273_1386+4275del (n.1386+4273_1386+4275del) c.1719+408_1719+410del (n.1719+408_1719+410del) c.2313_2315del (p.Glu772del) c.*101+408_*101+410del (n.*101+408_*101+410del) c.*594+408_*594+410del (n.*594+408_*594+410del) c.2520+408_2520+410del (n.2520+408_2520+410del) c.172-379433_172-379431del (n.172-379433_172-379431del) c.*37+4273_*37+4275del (n.*37+4273_*37+4275del) c.139+4273_139+4275del c.1902+408_1902+410del (n.1902+408_1902+410del) c.1569+4273_1569+4275del (n.1569+4273_1569+4275del) c.1602+4273_1602+4275del (n.1602+4273_1602+4275del) n.2263+408_2263+410del n.1648+4273_1648+4275del n.1714+4273_1714+4275del n.1866+408_1866+410del n.1622+4273_1622+4275del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286685C>A | CA412730934 | RPGR | c.953+1180G>T n.1826+4274G>T c.1905+409G>T (n.1905+409G>T) c.1572+4274G>T (n.1572+4274G>T) c.1386+4274G>T (n.1386+4274G>T) c.1719+409G>T (n.1719+409G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*101+409G>T (n.*101+409G>T) c.*594+409G>T (n.*594+409G>T) c.2520+409G>T (n.2520+409G>T) c.172-379436C>A (n.172-379436C>A) c.*37+4274G>T (n.*37+4274G>T) c.139+4274G>T c.1902+409G>T (n.1902+409G>T) c.1569+4274G>T (n.1569+4274G>T) c.1602+4274G>T (n.1602+4274G>T) n.2263+409G>T n.1648+4274G>T n.1714+4274G>T n.1866+409G>T n.1622+4274G>T | |
X | g.38286685C>G | CA412730935 | RPGR | c.953+1180G>C n.1826+4274G>C c.1905+409G>C (n.1905+409G>C) c.1572+4274G>C (n.1572+4274G>C) c.1386+4274G>C (n.1386+4274G>C) c.1719+409G>C (n.1719+409G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*101+409G>C (n.*101+409G>C) c.*594+409G>C (n.*594+409G>C) c.2520+409G>C (n.2520+409G>C) c.172-379436C>G (n.172-379436C>G) c.*37+4274G>C (n.*37+4274G>C) c.139+4274G>C c.1902+409G>C (n.1902+409G>C) c.1569+4274G>C (n.1569+4274G>C) c.1602+4274G>C (n.1602+4274G>C) n.2263+409G>C n.1648+4274G>C n.1714+4274G>C n.1866+409G>C n.1622+4274G>C | |
X | g.38286685C>T | CA412730936 | RPGR | c.953+1180G>A n.1826+4274G>A c.1905+409G>A (n.1905+409G>A) c.1572+4274G>A (n.1572+4274G>A) c.1386+4274G>A (n.1386+4274G>A) c.1719+409G>A (n.1719+409G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*101+409G>A (n.*101+409G>A) c.*594+409G>A (n.*594+409G>A) c.2520+409G>A (n.2520+409G>A) c.172-379436C>T (n.172-379436C>T) c.*37+4274G>A (n.*37+4274G>A) c.139+4274G>A c.1902+409G>A (n.1902+409G>A) c.1569+4274G>A (n.1569+4274G>A) c.1602+4274G>A (n.1602+4274G>A) n.2263+409G>A n.1648+4274G>A n.1714+4274G>A n.1866+409G>A n.1622+4274G>A | |
X | g.38286685_38286686delinsG | CA2695232671 | RPGR | c.953+1179_953+1180delinsC n.1826+4273_1826+4274delinsC c.1905+408_1905+409delinsC (n.1905+408_1905+409delinsC) c.1572+4273_1572+4274delinsC (n.1572+4273_1572+4274delinsC) c.1386+4273_1386+4274delinsC (n.1386+4273_1386+4274delinsC) c.1719+408_1719+409delinsC (n.1719+408_1719+409delinsC) c.2313_2314delinsC (p.Glu771AspfsTer?) c.*101+408_*101+409delinsC (n.*101+408_*101+409delinsC) c.*594+408_*594+409delinsC (n.*594+408_*594+409delinsC) c.2520+408_2520+409delinsC (n.2520+408_2520+409delinsC) c.172-379436_172-379435delinsG (n.172-379436_172-379435delinsG) c.*37+4273_*37+4274delinsC (n.*37+4273_*37+4274delinsC) c.139+4273_139+4274delinsC c.1902+408_1902+409delinsC (n.1902+408_1902+409delinsC) c.1569+4273_1569+4274delinsC (n.1569+4273_1569+4274delinsC) c.1602+4273_1602+4274delinsC (n.1602+4273_1602+4274delinsC) n.2263+408_2263+409delinsC n.1648+4273_1648+4274delinsC n.1714+4273_1714+4274delinsC n.1866+408_1866+409delinsC n.1622+4273_1622+4274delinsC | |
X | g.38286686_38286689del | CA2695232670 | RPGR | c.953+1177_953+1180del n.1826+4271_1826+4274del c.1905+406_1905+409del (n.1905+406_1905+409del) c.1572+4271_1572+4274del (n.1572+4271_1572+4274del) c.1386+4271_1386+4274del (n.1386+4271_1386+4274del) c.1719+406_1719+409del (n.1719+406_1719+409del) c.2311_2314del (p.Glu771LysfsTer?) c.*101+406_*101+409del (n.*101+406_*101+409del) c.*594+406_*594+409del (n.*594+406_*594+409del) c.2520+406_2520+409del (n.2520+406_2520+409del) c.172-379435_172-379432del (n.172-379435_172-379432del) c.*37+4271_*37+4274del (n.*37+4271_*37+4274del) c.139+4271_139+4274del c.1902+406_1902+409del (n.1902+406_1902+409del) c.1569+4271_1569+4274del (n.1569+4271_1569+4274del) c.1602+4271_1602+4274del (n.1602+4271_1602+4274del) n.2263+406_2263+409del n.1648+4271_1648+4274del n.1714+4271_1714+4274del n.1866+406_1866+409del n.1622+4271_1622+4274del | ClinVar |
X | g.38286686C>A | CA412730937 | RPGR | c.953+1179G>T n.1826+4273G>T c.1905+408G>T (n.1905+408G>T) c.1572+4273G>T (n.1572+4273G>T) c.1386+4273G>T (n.1386+4273G>T) c.1719+408G>T (n.1719+408G>T) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.*101+408G>T (n.*101+408G>T) c.*594+408G>T (n.*594+408G>T) c.2520+408G>T (n.2520+408G>T) c.172-379435C>A (n.172-379435C>A) c.*37+4273G>T (n.*37+4273G>T) c.139+4273G>T c.1902+408G>T (n.1902+408G>T) c.1569+4273G>T (n.1569+4273G>T) c.1602+4273G>T (n.1602+4273G>T) n.2263+408G>T n.1648+4273G>T n.1714+4273G>T n.1866+408G>T n.1622+4273G>T | |
X | g.38286686C>G | CA412730938 | RPGR | c.953+1179G>C n.1826+4273G>C c.1905+408G>C (n.1905+408G>C) c.1572+4273G>C (n.1572+4273G>C) c.1386+4273G>C (n.1386+4273G>C) c.1719+408G>C (n.1719+408G>C) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.*101+408G>C (n.*101+408G>C) c.*594+408G>C (n.*594+408G>C) c.2520+408G>C (n.2520+408G>C) c.172-379435C>G (n.172-379435C>G) c.*37+4273G>C (n.*37+4273G>C) c.139+4273G>C c.1902+408G>C (n.1902+408G>C) c.1569+4273G>C (n.1569+4273G>C) c.1602+4273G>C (n.1602+4273G>C) n.2263+408G>C n.1648+4273G>C n.1714+4273G>C n.1866+408G>C n.1622+4273G>C | |
X | g.38286686C>T | CA515709579 | RPGR | c.953+1179G>A n.1826+4273G>A c.1905+408G>A (n.1905+408G>A) c.1572+4273G>A (n.1572+4273G>A) c.1386+4273G>A (n.1386+4273G>A) c.1719+408G>A (n.1719+408G>A) c.2313G>A (p.Glu771=) c.*101+408G>A (n.*101+408G>A) c.*594+408G>A (n.*594+408G>A) c.2520+408G>A (n.2520+408G>A) c.172-379435C>T (n.172-379435C>T) c.*37+4273G>A (n.*37+4273G>A) c.139+4273G>A c.1902+408G>A (n.1902+408G>A) c.1569+4273G>A (n.1569+4273G>A) c.1602+4273G>A (n.1602+4273G>A) n.2263+408G>A n.1648+4273G>A n.1714+4273G>A n.1866+408G>A n.1622+4273G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286687T>A | CA412730939 | RPGR | c.953+1178A>T n.1826+4272A>T c.1905+407A>T (n.1905+407A>T) c.1572+4272A>T (n.1572+4272A>T) c.1386+4272A>T (n.1386+4272A>T) c.1719+407A>T (n.1719+407A>T) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.*101+407A>T (n.*101+407A>T) c.*594+407A>T (n.*594+407A>T) c.2520+407A>T (n.2520+407A>T) c.172-379434T>A (n.172-379434T>A) c.*37+4272A>T (n.*37+4272A>T) c.139+4272A>T c.1902+407A>T (n.1902+407A>T) c.1569+4272A>T (n.1569+4272A>T) c.1602+4272A>T (n.1602+4272A>T) n.2263+407A>T n.1648+4272A>T n.1714+4272A>T n.1866+407A>T n.1622+4272A>T | |
X | g.38286687T>C | CA412730940 | RPGR | c.953+1178A>G n.1826+4272A>G c.1905+407A>G (n.1905+407A>G) c.1572+4272A>G (n.1572+4272A>G) c.1386+4272A>G (n.1386+4272A>G) c.1719+407A>G (n.1719+407A>G) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.*101+407A>G (n.*101+407A>G) c.*594+407A>G (n.*594+407A>G) c.2520+407A>G (n.2520+407A>G) c.172-379434T>C (n.172-379434T>C) c.*37+4272A>G (n.*37+4272A>G) c.139+4272A>G c.1902+407A>G (n.1902+407A>G) c.1569+4272A>G (n.1569+4272A>G) c.1602+4272A>G (n.1602+4272A>G) n.2263+407A>G n.1648+4272A>G n.1714+4272A>G n.1866+407A>G n.1622+4272A>G | |
X | g.38286687T>G | CA412730941 | RPGR | c.953+1178A>C n.1826+4272A>C c.1905+407A>C (n.1905+407A>C) c.1572+4272A>C (n.1572+4272A>C) c.1386+4272A>C (n.1386+4272A>C) c.1719+407A>C (n.1719+407A>C) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.*101+407A>C (n.*101+407A>C) c.*594+407A>C (n.*594+407A>C) c.2520+407A>C (n.2520+407A>C) c.172-379434T>G (n.172-379434T>G) c.*37+4272A>C (n.*37+4272A>C) c.139+4272A>C c.1902+407A>C (n.1902+407A>C) c.1569+4272A>C (n.1569+4272A>C) c.1602+4272A>C (n.1602+4272A>C) n.2263+407A>C n.1648+4272A>C n.1714+4272A>C n.1866+407A>C n.1622+4272A>C | |
X | g.38286688C>A | CA412730942 | RPGR | c.953+1177G>T n.1826+4271G>T c.1905+406G>T (n.1905+406G>T) c.1572+4271G>T (n.1572+4271G>T) c.1386+4271G>T (n.1386+4271G>T) c.1719+406G>T (n.1719+406G>T) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.*101+406G>T (n.*101+406G>T) c.*594+406G>T (n.*594+406G>T) c.2520+406G>T (n.2520+406G>T) c.172-379433C>A (n.172-379433C>A) c.*37+4271G>T (n.*37+4271G>T) c.139+4271G>T c.1902+406G>T (n.1902+406G>T) c.1569+4271G>T (n.1569+4271G>T) c.1602+4271G>T (n.1602+4271G>T) n.2263+406G>T n.1648+4271G>T n.1714+4271G>T n.1866+406G>T n.1622+4271G>T | |
X | g.38286688C>G | CA412730943 | RPGR | c.953+1177G>C n.1826+4271G>C c.1905+406G>C (n.1905+406G>C) c.1572+4271G>C (n.1572+4271G>C) c.1386+4271G>C (n.1386+4271G>C) c.1719+406G>C (n.1719+406G>C) c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.*101+406G>C (n.*101+406G>C) c.*594+406G>C (n.*594+406G>C) c.2520+406G>C (n.2520+406G>C) c.172-379433C>G (n.172-379433C>G) c.*37+4271G>C (n.*37+4271G>C) c.139+4271G>C c.1902+406G>C (n.1902+406G>C) c.1569+4271G>C (n.1569+4271G>C) c.1602+4271G>C (n.1602+4271G>C) n.2263+406G>C n.1648+4271G>C n.1714+4271G>C n.1866+406G>C n.1622+4271G>C | |
X | g.38286688C>T | CA412730944 | RPGR | c.953+1177G>A n.1826+4271G>A c.1905+406G>A (n.1905+406G>A) c.1572+4271G>A (n.1572+4271G>A) c.1386+4271G>A (n.1386+4271G>A) c.1719+406G>A (n.1719+406G>A) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.*101+406G>A (n.*101+406G>A) c.*594+406G>A (n.*594+406G>A) c.2520+406G>A (n.2520+406G>A) c.172-379433C>T (n.172-379433C>T) c.*37+4271G>A (n.*37+4271G>A) c.139+4271G>A c.1902+406G>A (n.1902+406G>A) c.1569+4271G>A (n.1569+4271G>A) c.1602+4271G>A (n.1602+4271G>A) n.2263+406G>A n.1648+4271G>A n.1714+4271G>A n.1866+406G>A n.1622+4271G>A | |
X | g.38286689del | CA2695202181 | RPGR | c.953+1177del n.1826+4271del c.1905+406del (n.1905+406del) c.1572+4271del (n.1572+4271del) c.1386+4271del (n.1386+4271del) c.1719+406del (n.1719+406del) c.2311del (p.Glu771ArgfsTer?) c.*101+406del (n.*101+406del) c.*594+406del (n.*594+406del) c.2520+406del (n.2520+406del) c.172-379432del (n.172-379432del) c.*37+4271del (n.*37+4271del) c.139+4271del c.1902+406del (n.1902+406del) c.1569+4271del (n.1569+4271del) c.1602+4271del (n.1602+4271del) n.2263+406del n.1648+4271del n.1714+4271del n.1866+406del n.1622+4271del | |
X | g.38286689C>A | CA412730945 | RPGR | c.953+1176G>T n.1826+4270G>T c.1905+405G>T (n.1905+405G>T) c.1572+4270G>T (n.1572+4270G>T) c.1386+4270G>T (n.1386+4270G>T) c.1719+405G>T (n.1719+405G>T) c.2310G>T (p.Lys770Asn) c.*101+405G>T (n.*101+405G>T) c.*594+405G>T (n.*594+405G>T) c.2520+405G>T (n.2520+405G>T) c.172-379432C>A (n.172-379432C>A) c.*37+4270G>T (n.*37+4270G>T) c.139+4270G>T c.1902+405G>T (n.1902+405G>T) c.1569+4270G>T (n.1569+4270G>T) c.1602+4270G>T (n.1602+4270G>T) n.2263+405G>T n.1648+4270G>T n.1714+4270G>T n.1866+405G>T n.1622+4270G>T | |
X | g.38286689C>G | CA412730946 | RPGR | c.953+1176G>C n.1826+4270G>C c.1905+405G>C (n.1905+405G>C) c.1572+4270G>C (n.1572+4270G>C) c.1386+4270G>C (n.1386+4270G>C) c.1719+405G>C (n.1719+405G>C) c.2310G>C (p.Lys770Asn) c.*101+405G>C (n.*101+405G>C) c.*594+405G>C (n.*594+405G>C) c.2520+405G>C (n.2520+405G>C) c.172-379432C>G (n.172-379432C>G) c.*37+4270G>C (n.*37+4270G>C) c.139+4270G>C c.1902+405G>C (n.1902+405G>C) c.1569+4270G>C (n.1569+4270G>C) c.1602+4270G>C (n.1602+4270G>C) n.2263+405G>C n.1648+4270G>C n.1714+4270G>C n.1866+405G>C n.1622+4270G>C | |
X | g.38286689C>T | CA515709580 | RPGR | c.953+1176G>A n.1826+4270G>A c.1905+405G>A (n.1905+405G>A) c.1572+4270G>A (n.1572+4270G>A) c.1386+4270G>A (n.1386+4270G>A) c.1719+405G>A (n.1719+405G>A) c.2310G>A (p.Lys770=) c.*101+405G>A (n.*101+405G>A) c.*594+405G>A (n.*594+405G>A) c.2520+405G>A (n.2520+405G>A) c.172-379432C>T (n.172-379432C>T) c.*37+4270G>A (n.*37+4270G>A) c.139+4270G>A c.1902+405G>A (n.1902+405G>A) c.1569+4270G>A (n.1569+4270G>A) c.1602+4270G>A (n.1602+4270G>A) n.2263+405G>A n.1648+4270G>A n.1714+4270G>A n.1866+405G>A n.1622+4270G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286690T>A | CA412730947 | RPGR | c.953+1175A>T n.1826+4269A>T c.1905+404A>T (n.1905+404A>T) c.1572+4269A>T (n.1572+4269A>T) c.1386+4269A>T (n.1386+4269A>T) c.1719+404A>T (n.1719+404A>T) c.2309A>T (p.Lys770Met) c.*101+404A>T (n.*101+404A>T) c.*594+404A>T (n.*594+404A>T) c.2520+404A>T (n.2520+404A>T) c.172-379431T>A (n.172-379431T>A) c.*37+4269A>T (n.*37+4269A>T) c.139+4269A>T c.1902+404A>T (n.1902+404A>T) c.1569+4269A>T (n.1569+4269A>T) c.1602+4269A>T (n.1602+4269A>T) n.2263+404A>T n.1648+4269A>T n.1714+4269A>T n.1866+404A>T n.1622+4269A>T | |
X | g.38286690T>C | CA412730948 | RPGR | c.953+1175A>G n.1826+4269A>G c.1905+404A>G (n.1905+404A>G) c.1572+4269A>G (n.1572+4269A>G) c.1386+4269A>G (n.1386+4269A>G) c.1719+404A>G (n.1719+404A>G) c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.*101+404A>G (n.*101+404A>G) c.*594+404A>G (n.*594+404A>G) c.2520+404A>G (n.2520+404A>G) c.172-379431T>C (n.172-379431T>C) c.*37+4269A>G (n.*37+4269A>G) c.139+4269A>G c.1902+404A>G (n.1902+404A>G) c.1569+4269A>G (n.1569+4269A>G) c.1602+4269A>G (n.1602+4269A>G) n.2263+404A>G n.1648+4269A>G n.1714+4269A>G n.1866+404A>G n.1622+4269A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286690T>G | CA412730949 | RPGR | c.953+1175A>C n.1826+4269A>C c.1905+404A>C (n.1905+404A>C) c.1572+4269A>C (n.1572+4269A>C) c.1386+4269A>C (n.1386+4269A>C) c.1719+404A>C (n.1719+404A>C) c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.*101+404A>C (n.*101+404A>C) c.*594+404A>C (n.*594+404A>C) c.2520+404A>C (n.2520+404A>C) c.172-379431T>G (n.172-379431T>G) c.*37+4269A>C (n.*37+4269A>C) c.139+4269A>C c.1902+404A>C (n.1902+404A>C) c.1569+4269A>C (n.1569+4269A>C) c.1602+4269A>C (n.1602+4269A>C) n.2263+404A>C n.1648+4269A>C n.1714+4269A>C n.1866+404A>C n.1622+4269A>C | |
X | g.38286693del | CA2695232672 | RPGR | c.953+1175del n.1826+4269del c.1905+404del (n.1905+404del) c.1572+4269del (n.1572+4269del) c.1386+4269del (n.1386+4269del) c.1719+404del (n.1719+404del) c.2309del (p.Lys770ArgfsTer?) c.*101+404del (n.*101+404del) c.*594+404del (n.*594+404del) c.2520+404del (n.2520+404del) c.172-379428del (n.172-379428del) c.*37+4269del (n.*37+4269del) c.139+4269del c.1902+404del (n.1902+404del) c.1569+4269del (n.1569+4269del) c.1602+4269del (n.1602+4269del) n.2263+404del n.1648+4269del n.1714+4269del n.1866+404del n.1622+4269del | |
X | g.38286691T>A | CA412730950 | RPGR | c.953+1174A>T n.1826+4268A>T c.1905+403A>T (n.1905+403A>T) c.1572+4268A>T (n.1572+4268A>T) c.1386+4268A>T (n.1386+4268A>T) c.1719+403A>T (n.1719+403A>T) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.*101+403A>T (n.*101+403A>T) c.*594+403A>T (n.*594+403A>T) c.2520+403A>T (n.2520+403A>T) c.172-379430T>A (n.172-379430T>A) c.*37+4268A>T (n.*37+4268A>T) c.139+4268A>T c.1902+403A>T (n.1902+403A>T) c.1569+4268A>T (n.1569+4268A>T) c.1602+4268A>T (n.1602+4268A>T) n.2263+403A>T n.1648+4268A>T n.1714+4268A>T n.1866+403A>T n.1622+4268A>T | |
X | g.38286691T>C | CA412730951 | RPGR | c.953+1174A>G n.1826+4268A>G c.1905+403A>G (n.1905+403A>G) c.1572+4268A>G (n.1572+4268A>G) c.1386+4268A>G (n.1386+4268A>G) c.1719+403A>G (n.1719+403A>G) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.*101+403A>G (n.*101+403A>G) c.*594+403A>G (n.*594+403A>G) c.2520+403A>G (n.2520+403A>G) c.172-379430T>C (n.172-379430T>C) c.*37+4268A>G (n.*37+4268A>G) c.139+4268A>G c.1902+403A>G (n.1902+403A>G) c.1569+4268A>G (n.1569+4268A>G) c.1602+4268A>G (n.1602+4268A>G) n.2263+403A>G n.1648+4268A>G n.1714+4268A>G n.1866+403A>G n.1622+4268A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286691T>G | CA412730952 | RPGR | c.953+1174A>C n.1826+4268A>C c.1905+403A>C (n.1905+403A>C) c.1572+4268A>C (n.1572+4268A>C) c.1386+4268A>C (n.1386+4268A>C) c.1719+403A>C (n.1719+403A>C) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.*101+403A>C (n.*101+403A>C) c.*594+403A>C (n.*594+403A>C) c.2520+403A>C (n.2520+403A>C) c.172-379430T>G (n.172-379430T>G) c.*37+4268A>C (n.*37+4268A>C) c.139+4268A>C c.1902+403A>C (n.1902+403A>C) c.1569+4268A>C (n.1569+4268A>C) c.1602+4268A>C (n.1602+4268A>C) n.2263+403A>C n.1648+4268A>C n.1714+4268A>C n.1866+403A>C n.1622+4268A>C | |
X | g.38286692T>A | CA412730953 | RPGR | c.953+1173A>T n.1826+4267A>T c.1905+402A>T (n.1905+402A>T) c.1572+4267A>T (n.1572+4267A>T) c.1386+4267A>T (n.1386+4267A>T) c.1719+402A>T (n.1719+402A>T) c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.*101+402A>T (n.*101+402A>T) c.*594+402A>T (n.*594+402A>T) c.2520+402A>T (n.2520+402A>T) c.172-379429T>A (n.172-379429T>A) c.*37+4267A>T (n.*37+4267A>T) c.139+4267A>T c.1902+402A>T (n.1902+402A>T) c.1569+4267A>T (n.1569+4267A>T) c.1602+4267A>T (n.1602+4267A>T) n.2263+402A>T n.1648+4267A>T n.1714+4267A>T n.1866+402A>T n.1622+4267A>T | |
X | g.38286692T>C | CA515709581 | RPGR | c.953+1173A>G n.1826+4267A>G c.1905+402A>G (n.1905+402A>G) c.1572+4267A>G (n.1572+4267A>G) c.1386+4267A>G (n.1386+4267A>G) c.1719+402A>G (n.1719+402A>G) c.2307A>G (p.Glu769=) c.*101+402A>G (n.*101+402A>G) c.*594+402A>G (n.*594+402A>G) c.2520+402A>G (n.2520+402A>G) c.172-379429T>C (n.172-379429T>C) c.*37+4267A>G (n.*37+4267A>G) c.139+4267A>G c.1902+402A>G (n.1902+402A>G) c.1569+4267A>G (n.1569+4267A>G) c.1602+4267A>G (n.1602+4267A>G) n.2263+402A>G n.1648+4267A>G n.1714+4267A>G n.1866+402A>G n.1622+4267A>G | |
X | g.38286692T>G | CA412730954 | RPGR | c.953+1173A>C n.1826+4267A>C c.1905+402A>C (n.1905+402A>C) c.1572+4267A>C (n.1572+4267A>C) c.1386+4267A>C (n.1386+4267A>C) c.1719+402A>C (n.1719+402A>C) c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.*101+402A>C (n.*101+402A>C) c.*594+402A>C (n.*594+402A>C) c.2520+402A>C (n.2520+402A>C) c.172-379429T>G (n.172-379429T>G) c.*37+4267A>C (n.*37+4267A>C) c.139+4267A>C c.1902+402A>C (n.1902+402A>C) c.1569+4267A>C (n.1569+4267A>C) c.1602+4267A>C (n.1602+4267A>C) n.2263+402A>C n.1648+4267A>C n.1714+4267A>C n.1866+402A>C n.1622+4267A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286693T>A | CA412730955 | RPGR | c.953+1172A>T n.1826+4266A>T c.1905+401A>T (n.1905+401A>T) c.1572+4266A>T (n.1572+4266A>T) c.1386+4266A>T (n.1386+4266A>T) c.1719+401A>T (n.1719+401A>T) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.*101+401A>T (n.*101+401A>T) c.*594+401A>T (n.*594+401A>T) c.2520+401A>T (n.2520+401A>T) c.172-379428T>A (n.172-379428T>A) c.*37+4266A>T (n.*37+4266A>T) c.139+4266A>T c.1902+401A>T (n.1902+401A>T) c.1569+4266A>T (n.1569+4266A>T) c.1602+4266A>T (n.1602+4266A>T) n.2263+401A>T n.1648+4266A>T n.1714+4266A>T n.1866+401A>T n.1622+4266A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286693T>C | CA412730956 | RPGR | c.953+1172A>G n.1826+4266A>G c.1905+401A>G (n.1905+401A>G) c.1572+4266A>G (n.1572+4266A>G) c.1386+4266A>G (n.1386+4266A>G) c.1719+401A>G (n.1719+401A>G) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.*101+401A>G (n.*101+401A>G) c.*594+401A>G (n.*594+401A>G) c.2520+401A>G (n.2520+401A>G) c.172-379428T>C (n.172-379428T>C) c.*37+4266A>G (n.*37+4266A>G) c.139+4266A>G c.1902+401A>G (n.1902+401A>G) c.1569+4266A>G (n.1569+4266A>G) c.1602+4266A>G (n.1602+4266A>G) n.2263+401A>G n.1648+4266A>G n.1714+4266A>G n.1866+401A>G n.1622+4266A>G | |
X | g.38286693T>G | CA412730957 | RPGR | c.953+1172A>C n.1826+4266A>C c.1905+401A>C (n.1905+401A>C) c.1572+4266A>C (n.1572+4266A>C) c.1386+4266A>C (n.1386+4266A>C) c.1719+401A>C (n.1719+401A>C) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.*101+401A>C (n.*101+401A>C) c.*594+401A>C (n.*594+401A>C) c.2520+401A>C (n.2520+401A>C) c.172-379428T>G (n.172-379428T>G) c.*37+4266A>C (n.*37+4266A>C) c.139+4266A>C c.1902+401A>C (n.1902+401A>C) c.1569+4266A>C (n.1569+4266A>C) c.1602+4266A>C (n.1602+4266A>C) n.2263+401A>C n.1648+4266A>C n.1714+4266A>C n.1866+401A>C n.1622+4266A>C | |
X | g.38286694C>A | CA412730958 | RPGR | c.953+1171G>T n.1826+4265G>T c.1905+400G>T (n.1905+400G>T) c.1572+4265G>T (n.1572+4265G>T) c.1386+4265G>T (n.1386+4265G>T) c.1719+400G>T (n.1719+400G>T) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.*101+400G>T (n.*101+400G>T) c.*594+400G>T (n.*594+400G>T) c.2520+400G>T (n.2520+400G>T) c.172-379427C>A (n.172-379427C>A) c.*37+4265G>T (n.*37+4265G>T) c.139+4265G>T c.1902+400G>T (n.1902+400G>T) c.1569+4265G>T (n.1569+4265G>T) c.1602+4265G>T (n.1602+4265G>T) n.2263+400G>T n.1648+4265G>T n.1714+4265G>T n.1866+400G>T n.1622+4265G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286694C>G | CA412730959 | RPGR | c.953+1171G>C n.1826+4265G>C c.1905+400G>C (n.1905+400G>C) c.1572+4265G>C (n.1572+4265G>C) c.1386+4265G>C (n.1386+4265G>C) c.1719+400G>C (n.1719+400G>C) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.*101+400G>C (n.*101+400G>C) c.*594+400G>C (n.*594+400G>C) c.2520+400G>C (n.2520+400G>C) c.172-379427C>G (n.172-379427C>G) c.*37+4265G>C (n.*37+4265G>C) c.139+4265G>C c.1902+400G>C (n.1902+400G>C) c.1569+4265G>C (n.1569+4265G>C) c.1602+4265G>C (n.1602+4265G>C) n.2263+400G>C n.1648+4265G>C n.1714+4265G>C n.1866+400G>C n.1622+4265G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286694C>T | CA412730960 | RPGR | c.953+1171G>A n.1826+4265G>A c.1905+400G>A (n.1905+400G>A) c.1572+4265G>A (n.1572+4265G>A) c.1386+4265G>A (n.1386+4265G>A) c.1719+400G>A (n.1719+400G>A) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.*101+400G>A (n.*101+400G>A) c.*594+400G>A (n.*594+400G>A) c.2520+400G>A (n.2520+400G>A) c.172-379427C>T (n.172-379427C>T) c.*37+4265G>A (n.*37+4265G>A) c.139+4265G>A c.1902+400G>A (n.1902+400G>A) c.1569+4265G>A (n.1569+4265G>A) c.1602+4265G>A (n.1602+4265G>A) n.2263+400G>A n.1648+4265G>A n.1714+4265G>A n.1866+400G>A n.1622+4265G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286697_38286709del | CA2580100925 | RPGR | c.953+1159_953+1171del n.1826+4253_1826+4265del c.1905+388_1905+400del (n.1905+388_1905+400del) c.1572+4253_1572+4265del (n.1572+4253_1572+4265del) c.1386+4253_1386+4265del (n.1386+4253_1386+4265del) c.1719+388_1719+400del (n.1719+388_1719+400del) c.2293_2305del (p.Glu765LysfsTer?) c.*101+388_*101+400del (n.*101+388_*101+400del) c.*594+388_*594+400del (n.*594+388_*594+400del) c.2520+388_2520+400del (n.2520+388_2520+400del) c.172-379424_172-379412del (n.172-379424_172-379412del) c.*37+4253_*37+4265del (n.*37+4253_*37+4265del) c.139+4253_139+4265del c.1902+388_1902+400del (n.1902+388_1902+400del) c.1569+4253_1569+4265del (n.1569+4253_1569+4265del) c.1602+4253_1602+4265del (n.1602+4253_1602+4265del) n.2263+388_2263+400del n.1648+4253_1648+4265del n.1714+4253_1714+4265del n.1866+388_1866+400del n.1622+4253_1622+4265del | ClinVar |
X | g.38286695A= | CA2424844884 | RPGR | c.953+1170T= n.1826+4264T= c.1905+399T= (n.1905+399T=) c.1572+4264T= (n.1572+4264T=) c.1386+4264T= (n.1386+4264T=) c.1719+399T= (n.1719+399T=) c.2304T= (p.Arg768=) c.*101+399T= (n.*101+399T=) c.*594+399T= (n.*594+399T=) c.2520+399T= (n.2520+399T=) c.172-379426A= (n.172-379426A=) c.*37+4264T= (n.*37+4264T=) c.139+4264T= c.1902+399T= (n.1902+399T=) c.1569+4264T= (n.1569+4264T=) c.1602+4264T= (n.1602+4264T=) n.2263+399T= n.1648+4264T= n.1714+4264T= n.1866+399T= n.1622+4264T= | |
X | g.38286695A>C | CA515709582 | RPGR | c.953+1170T>G n.1826+4264T>G c.1905+399T>G (n.1905+399T>G) c.1572+4264T>G (n.1572+4264T>G) c.1386+4264T>G (n.1386+4264T>G) c.1719+399T>G (n.1719+399T>G) c.2304T>G (p.Arg768=) c.*101+399T>G (n.*101+399T>G) c.*594+399T>G (n.*594+399T>G) c.2520+399T>G (n.2520+399T>G) c.172-379426A>C (n.172-379426A>C) c.*37+4264T>G (n.*37+4264T>G) c.139+4264T>G c.1902+399T>G (n.1902+399T>G) c.1569+4264T>G (n.1569+4264T>G) c.1602+4264T>G (n.1602+4264T>G) n.2263+399T>G n.1648+4264T>G n.1714+4264T>G n.1866+399T>G n.1622+4264T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286695A>G | CA515709583 | RPGR | c.953+1170T>C n.1826+4264T>C c.1905+399T>C (n.1905+399T>C) c.1572+4264T>C (n.1572+4264T>C) c.1386+4264T>C (n.1386+4264T>C) c.1719+399T>C (n.1719+399T>C) c.2304T>C (p.Arg768=) c.*101+399T>C (n.*101+399T>C) c.*594+399T>C (n.*594+399T>C) c.2520+399T>C (n.2520+399T>C) c.172-379426A>G (n.172-379426A>G) c.*37+4264T>C (n.*37+4264T>C) c.139+4264T>C c.1902+399T>C (n.1902+399T>C) c.1569+4264T>C (n.1569+4264T>C) c.1602+4264T>C (n.1602+4264T>C) n.2263+399T>C n.1648+4264T>C n.1714+4264T>C n.1866+399T>C n.1622+4264T>C | |
X | g.38286695A>T | CA515709584 | RPGR | c.953+1170T>A n.1826+4264T>A c.1905+399T>A (n.1905+399T>A) c.1572+4264T>A (n.1572+4264T>A) c.1386+4264T>A (n.1386+4264T>A) c.1719+399T>A (n.1719+399T>A) c.2304T>A (p.Arg768=) c.*101+399T>A (n.*101+399T>A) c.*594+399T>A (n.*594+399T>A) c.2520+399T>A (n.2520+399T>A) c.172-379426A>T (n.172-379426A>T) c.*37+4264T>A (n.*37+4264T>A) c.139+4264T>A c.1902+399T>A (n.1902+399T>A) c.1569+4264T>A (n.1569+4264T>A) c.1602+4264T>A (n.1602+4264T>A) n.2263+399T>A n.1648+4264T>A n.1714+4264T>A n.1866+399T>A n.1622+4264T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286695_38286697dup | CA2693439756 | RPGR | c.953+1168_953+1170dup n.1826+4262_1826+4264dup c.1905+397_1905+399dup (n.1905+397_1905+399dup) c.1572+4262_1572+4264dup (n.1572+4262_1572+4264dup) c.1386+4262_1386+4264dup (n.1386+4262_1386+4264dup) c.1719+397_1719+399dup (n.1719+397_1719+399dup) c.2302_2304dup (p.Arg768_Glu769insArg) c.*101+397_*101+399dup (n.*101+397_*101+399dup) c.*594+397_*594+399dup (n.*594+397_*594+399dup) c.2520+397_2520+399dup (n.2520+397_2520+399dup) c.172-379426_172-379424dup (n.172-379426_172-379424dup) c.*37+4262_*37+4264dup (n.*37+4262_*37+4264dup) c.139+4262_139+4264dup c.1902+397_1902+399dup (n.1902+397_1902+399dup) c.1569+4262_1569+4264dup (n.1569+4262_1569+4264dup) c.1602+4262_1602+4264dup (n.1602+4262_1602+4264dup) n.2263+397_2263+399dup n.1648+4262_1648+4264dup n.1714+4262_1714+4264dup n.1866+397_1866+399dup n.1622+4262_1622+4264dup | gnomAD v4 |
X | g.38286695_38286699del | CA2544842917 | RPGR | c.953+1166_953+1170del n.1826+4260_1826+4264del c.1905+395_1905+399del (n.1905+395_1905+399del) c.1572+4260_1572+4264del (n.1572+4260_1572+4264del) c.1386+4260_1386+4264del (n.1386+4260_1386+4264del) c.1719+395_1719+399del (n.1719+395_1719+399del) c.2300_2304del (p.Glu767GlyfsTer?) c.*101+395_*101+399del (n.*101+395_*101+399del) c.*594+395_*594+399del (n.*594+395_*594+399del) c.2520+395_2520+399del (n.2520+395_2520+399del) c.172-379426_172-379422del (n.172-379426_172-379422del) c.*37+4260_*37+4264del (n.*37+4260_*37+4264del) c.139+4260_139+4264del c.1902+395_1902+399del (n.1902+395_1902+399del) c.1569+4260_1569+4264del (n.1569+4260_1569+4264del) c.1602+4260_1602+4264del (n.1602+4260_1602+4264del) n.2263+395_2263+399del n.1648+4260_1648+4264del n.1714+4260_1714+4264del n.1866+395_1866+399del n.1622+4260_1622+4264del | |
X | g.38286696C>A | CA412730961 | RPGR | c.953+1169G>T n.1826+4263G>T c.1905+398G>T (n.1905+398G>T) c.1572+4263G>T (n.1572+4263G>T) c.1386+4263G>T (n.1386+4263G>T) c.1719+398G>T (n.1719+398G>T) c.2303G>T (p.Arg768Leu) c.*101+398G>T (n.*101+398G>T) c.*594+398G>T (n.*594+398G>T) c.2520+398G>T (n.2520+398G>T) c.172-379425C>A (n.172-379425C>A) c.*37+4263G>T (n.*37+4263G>T) c.139+4263G>T c.1902+398G>T (n.1902+398G>T) c.1569+4263G>T (n.1569+4263G>T) c.1602+4263G>T (n.1602+4263G>T) n.2263+398G>T n.1648+4263G>T n.1714+4263G>T n.1866+398G>T n.1622+4263G>T | |
X | g.38286696C= | CA2424844885 | RPGR | c.953+1169G= n.1826+4263G= c.1905+398G= (n.1905+398G=) c.1572+4263G= (n.1572+4263G=) c.1386+4263G= (n.1386+4263G=) c.1719+398G= (n.1719+398G=) c.2303G= (p.Arg768=) c.*101+398G= (n.*101+398G=) c.*594+398G= (n.*594+398G=) c.2520+398G= (n.2520+398G=) c.172-379425C= (n.172-379425C=) c.*37+4263G= (n.*37+4263G=) c.139+4263G= c.1902+398G= (n.1902+398G=) c.1569+4263G= (n.1569+4263G=) c.1602+4263G= (n.1602+4263G=) n.2263+398G= n.1648+4263G= n.1714+4263G= n.1866+398G= n.1622+4263G= | |
X | g.38286696C>G | CA412730962 | RPGR | c.953+1169G>C n.1826+4263G>C c.1905+398G>C (n.1905+398G>C) c.1572+4263G>C (n.1572+4263G>C) c.1386+4263G>C (n.1386+4263G>C) c.1719+398G>C (n.1719+398G>C) c.2303G>C (p.Arg768Pro) c.*101+398G>C (n.*101+398G>C) c.*594+398G>C (n.*594+398G>C) c.2520+398G>C (n.2520+398G>C) c.172-379425C>G (n.172-379425C>G) c.*37+4263G>C (n.*37+4263G>C) c.139+4263G>C c.1902+398G>C (n.1902+398G>C) c.1569+4263G>C (n.1569+4263G>C) c.1602+4263G>C (n.1602+4263G>C) n.2263+398G>C n.1648+4263G>C n.1714+4263G>C n.1866+398G>C n.1622+4263G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286696C>T | CA412730963 | RPGR | c.953+1169G>A n.1826+4263G>A c.1905+398G>A (n.1905+398G>A) c.1572+4263G>A (n.1572+4263G>A) c.1386+4263G>A (n.1386+4263G>A) c.1719+398G>A (n.1719+398G>A) c.2303G>A (p.Arg768His) c.*101+398G>A (n.*101+398G>A) c.*594+398G>A (n.*594+398G>A) c.2520+398G>A (n.2520+398G>A) c.172-379425C>T (n.172-379425C>T) c.*37+4263G>A (n.*37+4263G>A) c.139+4263G>A c.1902+398G>A (n.1902+398G>A) c.1569+4263G>A (n.1569+4263G>A) c.1602+4263G>A (n.1602+4263G>A) n.2263+398G>A n.1648+4263G>A n.1714+4263G>A n.1866+398G>A n.1622+4263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286697G>A | CA412730964 | RPGR | c.953+1168C>T n.1826+4262C>T c.1905+397C>T (n.1905+397C>T) c.1572+4262C>T (n.1572+4262C>T) c.1386+4262C>T (n.1386+4262C>T) c.1719+397C>T (n.1719+397C>T) c.2302C>T (p.Arg768Cys) c.*101+397C>T (n.*101+397C>T) c.*594+397C>T (n.*594+397C>T) c.2520+397C>T (n.2520+397C>T) c.172-379424G>A (n.172-379424G>A) c.*37+4262C>T (n.*37+4262C>T) c.139+4262C>T c.1902+397C>T (n.1902+397C>T) c.1569+4262C>T (n.1569+4262C>T) c.1602+4262C>T (n.1602+4262C>T) n.2263+397C>T n.1648+4262C>T n.1714+4262C>T n.1866+397C>T n.1622+4262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286697G>C | CA412730965 | RPGR | c.953+1168C>G n.1826+4262C>G c.1905+397C>G (n.1905+397C>G) c.1572+4262C>G (n.1572+4262C>G) c.1386+4262C>G (n.1386+4262C>G) c.1719+397C>G (n.1719+397C>G) c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.*101+397C>G (n.*101+397C>G) c.*594+397C>G (n.*594+397C>G) c.2520+397C>G (n.2520+397C>G) c.172-379424G>C (n.172-379424G>C) c.*37+4262C>G (n.*37+4262C>G) c.139+4262C>G c.1902+397C>G (n.1902+397C>G) c.1569+4262C>G (n.1569+4262C>G) c.1602+4262C>G (n.1602+4262C>G) n.2263+397C>G n.1648+4262C>G n.1714+4262C>G n.1866+397C>G n.1622+4262C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286697G= | CA2424844886 | RPGR | c.953+1168C= n.1826+4262C= c.1905+397C= (n.1905+397C=) c.1572+4262C= (n.1572+4262C=) c.1386+4262C= (n.1386+4262C=) c.1719+397C= (n.1719+397C=) c.2302C= (p.Arg768=) c.*101+397C= (n.*101+397C=) c.*594+397C= (n.*594+397C=) c.2520+397C= (n.2520+397C=) c.172-379424G= (n.172-379424G=) c.*37+4262C= (n.*37+4262C=) c.139+4262C= c.1902+397C= (n.1902+397C=) c.1569+4262C= (n.1569+4262C=) c.1602+4262C= (n.1602+4262C=) n.2263+397C= n.1648+4262C= n.1714+4262C= n.1866+397C= n.1622+4262C= | |
X | g.38286697G>T | CA412730966 | RPGR | c.953+1168C>A n.1826+4262C>A c.1905+397C>A (n.1905+397C>A) c.1572+4262C>A (n.1572+4262C>A) c.1386+4262C>A (n.1386+4262C>A) c.1719+397C>A (n.1719+397C>A) c.2302C>A (p.Arg768Ser) c.*101+397C>A (n.*101+397C>A) c.*594+397C>A (n.*594+397C>A) c.2520+397C>A (n.2520+397C>A) c.172-379424G>T (n.172-379424G>T) c.*37+4262C>A (n.*37+4262C>A) c.139+4262C>A c.1902+397C>A (n.1902+397C>A) c.1569+4262C>A (n.1569+4262C>A) c.1602+4262C>A (n.1602+4262C>A) n.2263+397C>A n.1648+4262C>A n.1714+4262C>A n.1866+397C>A n.1622+4262C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286698T>A | CA412730967 | RPGR | c.953+1167A>T n.1826+4261A>T c.1905+396A>T (n.1905+396A>T) c.1572+4261A>T (n.1572+4261A>T) c.1386+4261A>T (n.1386+4261A>T) c.1719+396A>T (n.1719+396A>T) c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.*101+396A>T (n.*101+396A>T) c.*594+396A>T (n.*594+396A>T) c.2520+396A>T (n.2520+396A>T) c.172-379423T>A (n.172-379423T>A) c.*37+4261A>T (n.*37+4261A>T) c.139+4261A>T c.1902+396A>T (n.1902+396A>T) c.1569+4261A>T (n.1569+4261A>T) c.1602+4261A>T (n.1602+4261A>T) n.2263+396A>T n.1648+4261A>T n.1714+4261A>T n.1866+396A>T n.1622+4261A>T | |
X | g.38286698T>C | CA515709585 | RPGR | c.953+1167A>G n.1826+4261A>G c.1905+396A>G (n.1905+396A>G) c.1572+4261A>G (n.1572+4261A>G) c.1386+4261A>G (n.1386+4261A>G) c.1719+396A>G (n.1719+396A>G) c.2301A>G (p.Glu767=) c.*101+396A>G (n.*101+396A>G) c.*594+396A>G (n.*594+396A>G) c.2520+396A>G (n.2520+396A>G) c.172-379423T>C (n.172-379423T>C) c.*37+4261A>G (n.*37+4261A>G) c.139+4261A>G c.1902+396A>G (n.1902+396A>G) c.1569+4261A>G (n.1569+4261A>G) c.1602+4261A>G (n.1602+4261A>G) n.2263+396A>G n.1648+4261A>G n.1714+4261A>G n.1866+396A>G n.1622+4261A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286698T>G | CA412730968 | RPGR | c.953+1167A>C n.1826+4261A>C c.1905+396A>C (n.1905+396A>C) c.1572+4261A>C (n.1572+4261A>C) c.1386+4261A>C (n.1386+4261A>C) c.1719+396A>C (n.1719+396A>C) c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.*101+396A>C (n.*101+396A>C) c.*594+396A>C (n.*594+396A>C) c.2520+396A>C (n.2520+396A>C) c.172-379423T>G (n.172-379423T>G) c.*37+4261A>C (n.*37+4261A>C) c.139+4261A>C c.1902+396A>C (n.1902+396A>C) c.1569+4261A>C (n.1569+4261A>C) c.1602+4261A>C (n.1602+4261A>C) n.2263+396A>C n.1648+4261A>C n.1714+4261A>C n.1866+396A>C n.1622+4261A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286699T>A | CA412730969 | RPGR | c.953+1166A>T n.1826+4260A>T c.1905+395A>T (n.1905+395A>T) c.1572+4260A>T (n.1572+4260A>T) c.1386+4260A>T (n.1386+4260A>T) c.1719+395A>T (n.1719+395A>T) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.*101+395A>T (n.*101+395A>T) c.*594+395A>T (n.*594+395A>T) c.2520+395A>T (n.2520+395A>T) c.172-379422T>A (n.172-379422T>A) c.*37+4260A>T (n.*37+4260A>T) c.139+4260A>T c.1902+395A>T (n.1902+395A>T) c.1569+4260A>T (n.1569+4260A>T) c.1602+4260A>T (n.1602+4260A>T) n.2263+395A>T n.1648+4260A>T n.1714+4260A>T n.1866+395A>T n.1622+4260A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286699T>C | CA412730971 | RPGR | c.953+1166A>G n.1826+4260A>G c.1905+395A>G (n.1905+395A>G) c.1572+4260A>G (n.1572+4260A>G) c.1386+4260A>G (n.1386+4260A>G) c.1719+395A>G (n.1719+395A>G) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.*101+395A>G (n.*101+395A>G) c.*594+395A>G (n.*594+395A>G) c.2520+395A>G (n.2520+395A>G) c.172-379422T>C (n.172-379422T>C) c.*37+4260A>G (n.*37+4260A>G) c.139+4260A>G c.1902+395A>G (n.1902+395A>G) c.1569+4260A>G (n.1569+4260A>G) c.1602+4260A>G (n.1602+4260A>G) n.2263+395A>G n.1648+4260A>G n.1714+4260A>G n.1866+395A>G n.1622+4260A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286699T>G | CA412730970 | RPGR | c.953+1166A>C n.1826+4260A>C c.1905+395A>C (n.1905+395A>C) c.1572+4260A>C (n.1572+4260A>C) c.1386+4260A>C (n.1386+4260A>C) c.1719+395A>C (n.1719+395A>C) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.*101+395A>C (n.*101+395A>C) c.*594+395A>C (n.*594+395A>C) c.2520+395A>C (n.2520+395A>C) c.172-379422T>G (n.172-379422T>G) c.*37+4260A>C (n.*37+4260A>C) c.139+4260A>C c.1902+395A>C (n.1902+395A>C) c.1569+4260A>C (n.1569+4260A>C) c.1602+4260A>C (n.1602+4260A>C) n.2263+395A>C n.1648+4260A>C n.1714+4260A>C n.1866+395A>C n.1622+4260A>C | |
X | g.38286699_38286703delinsTCTCC | CA2424844887 | RPGR | c.953+1162_953+1166delinsGGAGA n.1826+4256_1826+4260delinsGGAGA c.1905+391_1905+395delinsGGAGA (n.1905+391_1905+395delinsGGAGA) c.1572+4256_1572+4260delinsGGAGA (n.1572+4256_1572+4260delinsGGAGA) c.1386+4256_1386+4260delinsGGAGA (n.1386+4256_1386+4260delinsGGAGA) c.1719+391_1719+395delinsGGAGA (n.1719+391_1719+395delinsGGAGA) c.2296_2300delinsGGAGA (p.Gly766=) c.*101+391_*101+395delinsGGAGA (n.*101+391_*101+395delinsGGAGA) c.*594+391_*594+395delinsGGAGA (n.*594+391_*594+395delinsGGAGA) c.2520+391_2520+395delinsGGAGA (n.2520+391_2520+395delinsGGAGA) c.172-379422_172-379418delinsTCTCC (n.172-379422_172-379418delinsTCTCC) c.*37+4256_*37+4260delinsGGAGA (n.*37+4256_*37+4260delinsGGAGA) c.139+4256_139+4260delinsGGAGA c.1902+391_1902+395delinsGGAGA (n.1902+391_1902+395delinsGGAGA) c.1569+4256_1569+4260delinsGGAGA (n.1569+4256_1569+4260delinsGGAGA) c.1602+4256_1602+4260delinsGGAGA (n.1602+4256_1602+4260delinsGGAGA) n.2263+391_2263+395delinsGGAGA n.1648+4256_1648+4260delinsGGAGA n.1714+4256_1714+4260delinsGGAGA n.1866+391_1866+395delinsGGAGA n.1622+4256_1622+4260delinsGGAGA | |
X | g.38286708_38286776del | CA1132420998 | RPGR | c.953+1098_953+1166del n.1826+4192_1826+4260del c.1905+327_1905+395del (n.1905+327_1905+395del) c.1572+4192_1572+4260del (n.1572+4192_1572+4260del) c.1386+4192_1386+4260del (n.1386+4192_1386+4260del) c.1719+327_1719+395del (n.1719+327_1719+395del) c.2232_2300del (p.Asp744_Gly766del) c.*101+327_*101+395del (n.*101+327_*101+395del) c.*594+327_*594+395del (n.*594+327_*594+395del) c.2520+327_2520+395del (n.2520+327_2520+395del) c.172-379413_172-379345del (n.172-379413_172-379345del) c.*37+4192_*37+4260del (n.*37+4192_*37+4260del) c.139+4192_139+4260del c.1902+327_1902+395del (n.1902+327_1902+395del) c.1569+4192_1569+4260del (n.1569+4192_1569+4260del) c.1602+4192_1602+4260del (n.1602+4192_1602+4260del) n.2263+327_2263+395del n.1648+4192_1648+4260del n.1714+4192_1714+4260del n.1866+327_1866+395del n.1622+4192_1622+4260del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286700C>A | CA412730972 | RPGR | c.953+1165G>T n.1826+4259G>T c.1905+394G>T (n.1905+394G>T) c.1572+4259G>T (n.1572+4259G>T) c.1386+4259G>T (n.1386+4259G>T) c.1719+394G>T (n.1719+394G>T) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*101+394G>T (n.*101+394G>T) c.*594+394G>T (n.*594+394G>T) c.2520+394G>T (n.2520+394G>T) c.172-379421C>A (n.172-379421C>A) c.*37+4259G>T (n.*37+4259G>T) c.139+4259G>T c.1902+394G>T (n.1902+394G>T) c.1569+4259G>T (n.1569+4259G>T) c.1602+4259G>T (n.1602+4259G>T) n.2263+394G>T n.1648+4259G>T n.1714+4259G>T n.1866+394G>T n.1622+4259G>T | |
X | g.38286700C>G | CA412730973 | RPGR | c.953+1165G>C n.1826+4259G>C c.1905+394G>C (n.1905+394G>C) c.1572+4259G>C (n.1572+4259G>C) c.1386+4259G>C (n.1386+4259G>C) c.1719+394G>C (n.1719+394G>C) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*101+394G>C (n.*101+394G>C) c.*594+394G>C (n.*594+394G>C) c.2520+394G>C (n.2520+394G>C) c.172-379421C>G (n.172-379421C>G) c.*37+4259G>C (n.*37+4259G>C) c.139+4259G>C c.1902+394G>C (n.1902+394G>C) c.1569+4259G>C (n.1569+4259G>C) c.1602+4259G>C (n.1602+4259G>C) n.2263+394G>C n.1648+4259G>C n.1714+4259G>C n.1866+394G>C n.1622+4259G>C | |
X | g.38286700C>T | CA412730974 | RPGR | c.953+1165G>A n.1826+4259G>A c.1905+394G>A (n.1905+394G>A) c.1572+4259G>A (n.1572+4259G>A) c.1386+4259G>A (n.1386+4259G>A) c.1719+394G>A (n.1719+394G>A) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.*101+394G>A (n.*101+394G>A) c.*594+394G>A (n.*594+394G>A) c.2520+394G>A (n.2520+394G>A) c.172-379421C>T (n.172-379421C>T) c.*37+4259G>A (n.*37+4259G>A) c.139+4259G>A c.1902+394G>A (n.1902+394G>A) c.1569+4259G>A (n.1569+4259G>A) c.1602+4259G>A (n.1602+4259G>A) n.2263+394G>A n.1648+4259G>A n.1714+4259G>A n.1866+394G>A n.1622+4259G>A | |
X | g.38286704_38286707del | CA916083904 | RPGR | c.953+1162_953+1165del n.1826+4256_1826+4259del c.1905+391_1905+394del (n.1905+391_1905+394del) c.1572+4256_1572+4259del (n.1572+4256_1572+4259del) c.1386+4256_1386+4259del (n.1386+4256_1386+4259del) c.1719+391_1719+394del (n.1719+391_1719+394del) c.2296_2299del (p.Gly766AsnfsTer?) c.*101+391_*101+394del (n.*101+391_*101+394del) c.*594+391_*594+394del (n.*594+391_*594+394del) c.2520+391_2520+394del (n.2520+391_2520+394del) c.172-379417_172-379414del (n.172-379417_172-379414del) c.*37+4256_*37+4259del (n.*37+4256_*37+4259del) c.139+4256_139+4259del c.1902+391_1902+394del (n.1902+391_1902+394del) c.1569+4256_1569+4259del (n.1569+4256_1569+4259del) c.1602+4256_1602+4259del (n.1602+4256_1602+4259del) n.2263+391_2263+394del n.1648+4256_1648+4259del n.1714+4256_1714+4259del n.1866+391_1866+394del n.1622+4256_1622+4259del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286701T>A | CA515709587 | RPGR | c.953+1164A>T n.1826+4258A>T c.1905+393A>T (n.1905+393A>T) c.1572+4258A>T (n.1572+4258A>T) c.1386+4258A>T (n.1386+4258A>T) c.1719+393A>T (n.1719+393A>T) c.2298A>T (p.Gly766=) c.*101+393A>T (n.*101+393A>T) c.*594+393A>T (n.*594+393A>T) c.2520+393A>T (n.2520+393A>T) c.172-379420T>A (n.172-379420T>A) c.*37+4258A>T (n.*37+4258A>T) c.139+4258A>T c.1902+393A>T (n.1902+393A>T) c.1569+4258A>T (n.1569+4258A>T) c.1602+4258A>T (n.1602+4258A>T) n.2263+393A>T n.1648+4258A>T n.1714+4258A>T n.1866+393A>T n.1622+4258A>T | |
X | g.38286701T>C | CA515709588 | RPGR | c.953+1164A>G n.1826+4258A>G c.1905+393A>G (n.1905+393A>G) c.1572+4258A>G (n.1572+4258A>G) c.1386+4258A>G (n.1386+4258A>G) c.1719+393A>G (n.1719+393A>G) c.2298A>G (p.Gly766=) c.*101+393A>G (n.*101+393A>G) c.*594+393A>G (n.*594+393A>G) c.2520+393A>G (n.2520+393A>G) c.172-379420T>C (n.172-379420T>C) c.*37+4258A>G (n.*37+4258A>G) c.139+4258A>G c.1902+393A>G (n.1902+393A>G) c.1569+4258A>G (n.1569+4258A>G) c.1602+4258A>G (n.1602+4258A>G) n.2263+393A>G n.1648+4258A>G n.1714+4258A>G n.1866+393A>G n.1622+4258A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286701T>G | CA515709586 | RPGR | c.953+1164A>C n.1826+4258A>C c.1905+393A>C (n.1905+393A>C) c.1572+4258A>C (n.1572+4258A>C) c.1386+4258A>C (n.1386+4258A>C) c.1719+393A>C (n.1719+393A>C) c.2298A>C (p.Gly766=) c.*101+393A>C (n.*101+393A>C) c.*594+393A>C (n.*594+393A>C) c.2520+393A>C (n.2520+393A>C) c.172-379420T>G (n.172-379420T>G) c.*37+4258A>C (n.*37+4258A>C) c.139+4258A>C c.1902+393A>C (n.1902+393A>C) c.1569+4258A>C (n.1569+4258A>C) c.1602+4258A>C (n.1602+4258A>C) n.2263+393A>C n.1648+4258A>C n.1714+4258A>C n.1866+393A>C n.1622+4258A>C | |
X | g.38286701_38286706delinsTCCCTC | CA2424844888 | RPGR | c.953+1159_953+1164delinsGAGGGA n.1826+4253_1826+4258delinsGAGGGA c.1905+388_1905+393delinsGAGGGA (n.1905+388_1905+393delinsGAGGGA) c.1572+4253_1572+4258delinsGAGGGA (n.1572+4253_1572+4258delinsGAGGGA) c.1386+4253_1386+4258delinsGAGGGA (n.1386+4253_1386+4258delinsGAGGGA) c.1719+388_1719+393delinsGAGGGA (n.1719+388_1719+393delinsGAGGGA) c.2293_2298delinsGAGGGA (p.Glu765=) c.*101+388_*101+393delinsGAGGGA (n.*101+388_*101+393delinsGAGGGA) c.*594+388_*594+393delinsGAGGGA (n.*594+388_*594+393delinsGAGGGA) c.2520+388_2520+393delinsGAGGGA (n.2520+388_2520+393delinsGAGGGA) c.172-379420_172-379415delinsTCCCTC (n.172-379420_172-379415delinsTCCCTC) c.*37+4253_*37+4258delinsGAGGGA (n.*37+4253_*37+4258delinsGAGGGA) c.139+4253_139+4258delinsGAGGGA c.1902+388_1902+393delinsGAGGGA (n.1902+388_1902+393delinsGAGGGA) c.1569+4253_1569+4258delinsGAGGGA (n.1569+4253_1569+4258delinsGAGGGA) c.1602+4253_1602+4258delinsGAGGGA (n.1602+4253_1602+4258delinsGAGGGA) n.2263+388_2263+393delinsGAGGGA n.1648+4253_1648+4258delinsGAGGGA n.1714+4253_1714+4258delinsGAGGGA n.1866+388_1866+393delinsGAGGGA n.1622+4253_1622+4258delinsGAGGGA | |
X | g.38286702C>A | CA412730975 | RPGR | c.953+1163G>T n.1826+4257G>T c.1905+392G>T (n.1905+392G>T) c.1572+4257G>T (n.1572+4257G>T) c.1386+4257G>T (n.1386+4257G>T) c.1719+392G>T (n.1719+392G>T) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.*101+392G>T (n.*101+392G>T) c.*594+392G>T (n.*594+392G>T) c.2520+392G>T (n.2520+392G>T) c.172-379419C>A (n.172-379419C>A) c.*37+4257G>T (n.*37+4257G>T) c.139+4257G>T c.1902+392G>T (n.1902+392G>T) c.1569+4257G>T (n.1569+4257G>T) c.1602+4257G>T (n.1602+4257G>T) n.2263+392G>T n.1648+4257G>T n.1714+4257G>T n.1866+392G>T n.1622+4257G>T | |
X | g.38286702C= | CA2424844889 | RPGR | c.953+1163G= n.1826+4257G= c.1905+392G= (n.1905+392G=) c.1572+4257G= (n.1572+4257G=) c.1386+4257G= (n.1386+4257G=) c.1719+392G= (n.1719+392G=) c.2297G= (p.Gly766=) c.*101+392G= (n.*101+392G=) c.*594+392G= (n.*594+392G=) c.2520+392G= (n.2520+392G=) c.172-379419C= (n.172-379419C=) c.*37+4257G= (n.*37+4257G=) c.139+4257G= c.1902+392G= (n.1902+392G=) c.1569+4257G= (n.1569+4257G=) c.1602+4257G= (n.1602+4257G=) n.2263+392G= n.1648+4257G= n.1714+4257G= n.1866+392G= n.1622+4257G= | |
X | g.38286702C>G | CA412730976 | RPGR | c.953+1163G>C n.1826+4257G>C c.1905+392G>C (n.1905+392G>C) c.1572+4257G>C (n.1572+4257G>C) c.1386+4257G>C (n.1386+4257G>C) c.1719+392G>C (n.1719+392G>C) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.*101+392G>C (n.*101+392G>C) c.*594+392G>C (n.*594+392G>C) c.2520+392G>C (n.2520+392G>C) c.172-379419C>G (n.172-379419C>G) c.*37+4257G>C (n.*37+4257G>C) c.139+4257G>C c.1902+392G>C (n.1902+392G>C) c.1569+4257G>C (n.1569+4257G>C) c.1602+4257G>C (n.1602+4257G>C) n.2263+392G>C n.1648+4257G>C n.1714+4257G>C n.1866+392G>C n.1622+4257G>C | |
X | g.38286702C>T | CA327916085 | RPGR | c.953+1163G>A n.1826+4257G>A c.1905+392G>A (n.1905+392G>A) c.1572+4257G>A (n.1572+4257G>A) c.1386+4257G>A (n.1386+4257G>A) c.1719+392G>A (n.1719+392G>A) c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.*101+392G>A (n.*101+392G>A) c.*594+392G>A (n.*594+392G>A) c.2520+392G>A (n.2520+392G>A) c.172-379419C>T (n.172-379419C>T) c.*37+4257G>A (n.*37+4257G>A) c.139+4257G>A c.1902+392G>A (n.1902+392G>A) c.1569+4257G>A (n.1569+4257G>A) c.1602+4257G>A (n.1602+4257G>A) n.2263+392G>A n.1648+4257G>A n.1714+4257G>A n.1866+392G>A n.1622+4257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286704del | CA2572859539 | RPGR | c.953+1163del n.1826+4257del c.1905+392del (n.1905+392del) c.1572+4257del (n.1572+4257del) c.1386+4257del (n.1386+4257del) c.1719+392del (n.1719+392del) c.2297del (p.Gly766GlufsTer?) c.*101+392del (n.*101+392del) c.*594+392del (n.*594+392del) c.2520+392del (n.2520+392del) c.172-379417del (n.172-379417del) c.*37+4257del (n.*37+4257del) c.139+4257del c.1902+392del (n.1902+392del) c.1569+4257del (n.1569+4257del) c.1602+4257del (n.1602+4257del) n.2263+392del n.1648+4257del n.1714+4257del n.1866+392del n.1622+4257del | |
X | g.38286703_38286707del | CA916083905 | RPGR | c.953+1159_953+1163del n.1826+4253_1826+4257del c.1905+388_1905+392del (n.1905+388_1905+392del) c.1572+4253_1572+4257del (n.1572+4253_1572+4257del) c.1386+4253_1386+4257del (n.1386+4253_1386+4257del) c.1719+388_1719+392del (n.1719+388_1719+392del) c.2293_2297del (p.Glu765ArgfsTer3) c.*101+388_*101+392del (n.*101+388_*101+392del) c.*594+388_*594+392del (n.*594+388_*594+392del) c.2520+388_2520+392del (n.2520+388_2520+392del) c.172-379418_172-379414del (n.172-379418_172-379414del) c.*37+4253_*37+4257del (n.*37+4253_*37+4257del) c.139+4253_139+4257del c.1902+388_1902+392del (n.1902+388_1902+392del) c.1569+4253_1569+4257del (n.1569+4253_1569+4257del) c.1602+4253_1602+4257del (n.1602+4253_1602+4257del) n.2263+388_2263+392del n.1648+4253_1648+4257del n.1714+4253_1714+4257del n.1866+388_1866+392del n.1622+4253_1622+4257del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286703C>A | CA412730977 | RPGR | c.953+1162G>T n.1826+4256G>T c.1905+391G>T (n.1905+391G>T) c.1572+4256G>T (n.1572+4256G>T) c.1386+4256G>T (n.1386+4256G>T) c.1719+391G>T (n.1719+391G>T) c.2296G>T (p.Gly766Ter) c.*101+391G>T (n.*101+391G>T) c.*594+391G>T (n.*594+391G>T) c.2520+391G>T (n.2520+391G>T) c.172-379418C>A (n.172-379418C>A) c.*37+4256G>T (n.*37+4256G>T) c.139+4256G>T c.1902+391G>T (n.1902+391G>T) c.1569+4256G>T (n.1569+4256G>T) c.1602+4256G>T (n.1602+4256G>T) n.2263+391G>T n.1648+4256G>T n.1714+4256G>T n.1866+391G>T n.1622+4256G>T | |
X | g.38286703C= | CA2424844890 | RPGR | c.953+1162G= n.1826+4256G= c.1905+391G= (n.1905+391G=) c.1572+4256G= (n.1572+4256G=) c.1386+4256G= (n.1386+4256G=) c.1719+391G= (n.1719+391G=) c.2296G= (p.Gly766=) c.*101+391G= (n.*101+391G=) c.*594+391G= (n.*594+391G=) c.2520+391G= (n.2520+391G=) c.172-379418C= (n.172-379418C=) c.*37+4256G= (n.*37+4256G=) c.139+4256G= c.1902+391G= (n.1902+391G=) c.1569+4256G= (n.1569+4256G=) c.1602+4256G= (n.1602+4256G=) n.2263+391G= n.1648+4256G= n.1714+4256G= n.1866+391G= n.1622+4256G= | |
X | g.38286703C>G | CA412730978 | RPGR | c.953+1162G>C n.1826+4256G>C c.1905+391G>C (n.1905+391G>C) c.1572+4256G>C (n.1572+4256G>C) c.1386+4256G>C (n.1386+4256G>C) c.1719+391G>C (n.1719+391G>C) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.*101+391G>C (n.*101+391G>C) c.*594+391G>C (n.*594+391G>C) c.2520+391G>C (n.2520+391G>C) c.172-379418C>G (n.172-379418C>G) c.*37+4256G>C (n.*37+4256G>C) c.139+4256G>C c.1902+391G>C (n.1902+391G>C) c.1569+4256G>C (n.1569+4256G>C) c.1602+4256G>C (n.1602+4256G>C) n.2263+391G>C n.1648+4256G>C n.1714+4256G>C n.1866+391G>C n.1622+4256G>C | |
X | g.38286703C>T | CA412730979 | RPGR | c.953+1162G>A n.1826+4256G>A c.1905+391G>A (n.1905+391G>A) c.1572+4256G>A (n.1572+4256G>A) c.1386+4256G>A (n.1386+4256G>A) c.1719+391G>A (n.1719+391G>A) c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.*101+391G>A (n.*101+391G>A) c.*594+391G>A (n.*594+391G>A) c.2520+391G>A (n.2520+391G>A) c.172-379418C>T (n.172-379418C>T) c.*37+4256G>A (n.*37+4256G>A) c.139+4256G>A c.1902+391G>A (n.1902+391G>A) c.1569+4256G>A (n.1569+4256G>A) c.1602+4256G>A (n.1602+4256G>A) n.2263+391G>A n.1648+4256G>A n.1714+4256G>A n.1866+391G>A n.1622+4256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286704C>A | CA412730980 | RPGR | c.953+1161G>T n.1826+4255G>T c.1905+390G>T (n.1905+390G>T) c.1572+4255G>T (n.1572+4255G>T) c.1386+4255G>T (n.1386+4255G>T) c.1719+390G>T (n.1719+390G>T) c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.*101+390G>T (n.*101+390G>T) c.*594+390G>T (n.*594+390G>T) c.2520+390G>T (n.2520+390G>T) c.172-379417C>A (n.172-379417C>A) c.*37+4255G>T (n.*37+4255G>T) c.139+4255G>T c.1902+390G>T (n.1902+390G>T) c.1569+4255G>T (n.1569+4255G>T) c.1602+4255G>T (n.1602+4255G>T) n.2263+390G>T n.1648+4255G>T n.1714+4255G>T n.1866+390G>T n.1622+4255G>T | |
X | g.38286704C>G | CA412730981 | RPGR | c.953+1161G>C n.1826+4255G>C c.1905+390G>C (n.1905+390G>C) c.1572+4255G>C (n.1572+4255G>C) c.1386+4255G>C (n.1386+4255G>C) c.1719+390G>C (n.1719+390G>C) c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.*101+390G>C (n.*101+390G>C) c.*594+390G>C (n.*594+390G>C) c.2520+390G>C (n.2520+390G>C) c.172-379417C>G (n.172-379417C>G) c.*37+4255G>C (n.*37+4255G>C) c.139+4255G>C c.1902+390G>C (n.1902+390G>C) c.1569+4255G>C (n.1569+4255G>C) c.1602+4255G>C (n.1602+4255G>C) n.2263+390G>C n.1648+4255G>C n.1714+4255G>C n.1866+390G>C n.1622+4255G>C | |
X | g.38286704C>T | CA515709589 | RPGR | c.953+1161G>A n.1826+4255G>A c.1905+390G>A (n.1905+390G>A) c.1572+4255G>A (n.1572+4255G>A) c.1386+4255G>A (n.1386+4255G>A) c.1719+390G>A (n.1719+390G>A) c.2295G>A (p.Glu765=) c.*101+390G>A (n.*101+390G>A) c.*594+390G>A (n.*594+390G>A) c.2520+390G>A (n.2520+390G>A) c.172-379417C>T (n.172-379417C>T) c.*37+4255G>A (n.*37+4255G>A) c.139+4255G>A c.1902+390G>A (n.1902+390G>A) c.1569+4255G>A (n.1569+4255G>A) c.1602+4255G>A (n.1602+4255G>A) n.2263+390G>A n.1648+4255G>A n.1714+4255G>A n.1866+390G>A n.1622+4255G>A | |
X | g.38286705T>A | CA412730984 | RPGR | c.953+1160A>T n.1826+4254A>T c.1905+389A>T (n.1905+389A>T) c.1572+4254A>T (n.1572+4254A>T) c.1386+4254A>T (n.1386+4254A>T) c.1719+389A>T (n.1719+389A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.*101+389A>T (n.*101+389A>T) c.*594+389A>T (n.*594+389A>T) c.2520+389A>T (n.2520+389A>T) c.172-379416T>A (n.172-379416T>A) c.*37+4254A>T (n.*37+4254A>T) c.139+4254A>T c.1902+389A>T (n.1902+389A>T) c.1569+4254A>T (n.1569+4254A>T) c.1602+4254A>T (n.1602+4254A>T) n.2263+389A>T n.1648+4254A>T n.1714+4254A>T n.1866+389A>T n.1622+4254A>T | |
X | g.38286705T>C | CA412730982 | RPGR | c.953+1160A>G n.1826+4254A>G c.1905+389A>G (n.1905+389A>G) c.1572+4254A>G (n.1572+4254A>G) c.1386+4254A>G (n.1386+4254A>G) c.1719+389A>G (n.1719+389A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.*101+389A>G (n.*101+389A>G) c.*594+389A>G (n.*594+389A>G) c.2520+389A>G (n.2520+389A>G) c.172-379416T>C (n.172-379416T>C) c.*37+4254A>G (n.*37+4254A>G) c.139+4254A>G c.1902+389A>G (n.1902+389A>G) c.1569+4254A>G (n.1569+4254A>G) c.1602+4254A>G (n.1602+4254A>G) n.2263+389A>G n.1648+4254A>G n.1714+4254A>G n.1866+389A>G n.1622+4254A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286705T>G | CA412730983 | RPGR | c.953+1160A>C n.1826+4254A>C c.1905+389A>C (n.1905+389A>C) c.1572+4254A>C (n.1572+4254A>C) c.1386+4254A>C (n.1386+4254A>C) c.1719+389A>C (n.1719+389A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.*101+389A>C (n.*101+389A>C) c.*594+389A>C (n.*594+389A>C) c.2520+389A>C (n.2520+389A>C) c.172-379416T>G (n.172-379416T>G) c.*37+4254A>C (n.*37+4254A>C) c.139+4254A>C c.1902+389A>C (n.1902+389A>C) c.1569+4254A>C (n.1569+4254A>C) c.1602+4254A>C (n.1602+4254A>C) n.2263+389A>C n.1648+4254A>C n.1714+4254A>C n.1866+389A>C n.1622+4254A>C | |
X | g.38286706C>A | CA412730985 | RPGR | c.953+1159G>T n.1826+4253G>T c.1905+388G>T (n.1905+388G>T) c.1572+4253G>T (n.1572+4253G>T) c.1386+4253G>T (n.1386+4253G>T) c.1719+388G>T (n.1719+388G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.*101+388G>T (n.*101+388G>T) c.*594+388G>T (n.*594+388G>T) c.2520+388G>T (n.2520+388G>T) c.172-379415C>A (n.172-379415C>A) c.*37+4253G>T (n.*37+4253G>T) c.139+4253G>T c.1902+388G>T (n.1902+388G>T) c.1569+4253G>T (n.1569+4253G>T) c.1602+4253G>T (n.1602+4253G>T) n.2263+388G>T n.1648+4253G>T n.1714+4253G>T n.1866+388G>T n.1622+4253G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286706C>T | CA412730987 | RPGR | c.953+1159G>A n.1826+4253G>A c.1905+388G>A (n.1905+388G>A) c.1572+4253G>A (n.1572+4253G>A) c.1386+4253G>A (n.1386+4253G>A) c.1719+388G>A (n.1719+388G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.*101+388G>A (n.*101+388G>A) c.*594+388G>A (n.*594+388G>A) c.2520+388G>A (n.2520+388G>A) c.172-379415C>T (n.172-379415C>T) c.*37+4253G>A (n.*37+4253G>A) c.139+4253G>A c.1902+388G>A (n.1902+388G>A) c.1569+4253G>A (n.1569+4253G>A) c.1602+4253G>A (n.1602+4253G>A) n.2263+388G>A n.1648+4253G>A n.1714+4253G>A n.1866+388G>A n.1622+4253G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286707del | CA2695232673 | RPGR | c.953+1159del n.1826+4253del c.1905+388del (n.1905+388del) c.1572+4253del (n.1572+4253del) c.1386+4253del (n.1386+4253del) c.1719+388del (n.1719+388del) c.2293del (p.Glu765ArgfsTer?) c.*101+388del (n.*101+388del) c.*594+388del (n.*594+388del) c.2520+388del (n.2520+388del) c.172-379414del (n.172-379414del) c.*37+4253del (n.*37+4253del) c.139+4253del c.1902+388del (n.1902+388del) c.1569+4253del (n.1569+4253del) c.1602+4253del (n.1602+4253del) n.2263+388del n.1648+4253del n.1714+4253del n.1866+388del n.1622+4253del | |
X | g.38286707_38286709del | CA2579584457 | RPGR | c.953+1157_953+1159del n.1826+4251_1826+4253del c.1905+386_1905+388del (n.1905+386_1905+388del) c.1572+4251_1572+4253del (n.1572+4251_1572+4253del) c.1386+4251_1386+4253del (n.1386+4251_1386+4253del) c.1719+386_1719+388del (n.1719+386_1719+388del) c.2291_2293del (p.Val764del) c.*101+386_*101+388del (n.*101+386_*101+388del) c.*594+386_*594+388del (n.*594+386_*594+388del) c.2520+386_2520+388del (n.2520+386_2520+388del) c.172-379414_172-379412del (n.172-379414_172-379412del) c.*37+4251_*37+4253del (n.*37+4251_*37+4253del) c.139+4251_139+4253del c.1902+386_1902+388del (n.1902+386_1902+388del) c.1569+4251_1569+4253del (n.1569+4251_1569+4253del) c.1602+4251_1602+4253del (n.1602+4251_1602+4253del) n.2263+386_2263+388del n.1648+4251_1648+4253del n.1714+4251_1714+4253del n.1866+386_1866+388del n.1622+4251_1622+4253del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286707C>A | CA515709590 | RPGR | c.953+1158G>T n.1826+4252G>T c.1905+387G>T (n.1905+387G>T) c.1572+4252G>T (n.1572+4252G>T) c.1386+4252G>T (n.1386+4252G>T) c.1719+387G>T (n.1719+387G>T) c.2292G>T (p.Val764=) c.*101+387G>T (n.*101+387G>T) c.*594+387G>T (n.*594+387G>T) c.2520+387G>T (n.2520+387G>T) c.172-379414C>A (n.172-379414C>A) c.*37+4252G>T (n.*37+4252G>T) c.139+4252G>T c.1902+387G>T (n.1902+387G>T) c.1569+4252G>T (n.1569+4252G>T) c.1602+4252G>T (n.1602+4252G>T) n.2263+387G>T n.1648+4252G>T n.1714+4252G>T n.1866+387G>T n.1622+4252G>T | |
X | g.38286707C>G | CA515709591 | RPGR | c.953+1158G>C n.1826+4252G>C c.1905+387G>C (n.1905+387G>C) c.1572+4252G>C (n.1572+4252G>C) c.1386+4252G>C (n.1386+4252G>C) c.1719+387G>C (n.1719+387G>C) c.2292G>C (p.Val764=) c.*101+387G>C (n.*101+387G>C) c.*594+387G>C (n.*594+387G>C) c.2520+387G>C (n.2520+387G>C) c.172-379414C>G (n.172-379414C>G) c.*37+4252G>C (n.*37+4252G>C) c.139+4252G>C c.1902+387G>C (n.1902+387G>C) c.1569+4252G>C (n.1569+4252G>C) c.1602+4252G>C (n.1602+4252G>C) n.2263+387G>C n.1648+4252G>C n.1714+4252G>C n.1866+387G>C n.1622+4252G>C | |
X | g.38286707C>T | CA515709592 | RPGR | c.953+1158G>A n.1826+4252G>A c.1905+387G>A (n.1905+387G>A) c.1572+4252G>A (n.1572+4252G>A) c.1386+4252G>A (n.1386+4252G>A) c.1719+387G>A (n.1719+387G>A) c.2292G>A (p.Val764=) c.*101+387G>A (n.*101+387G>A) c.*594+387G>A (n.*594+387G>A) c.2520+387G>A (n.2520+387G>A) c.172-379414C>T (n.172-379414C>T) c.*37+4252G>A (n.*37+4252G>A) c.139+4252G>A c.1902+387G>A (n.1902+387G>A) c.1569+4252G>A (n.1569+4252G>A) c.1602+4252G>A (n.1602+4252G>A) n.2263+387G>A n.1648+4252G>A n.1714+4252G>A n.1866+387G>A n.1622+4252G>A | |
X | g.38286707_38286710delinsCACT | CA2424844891 | RPGR | c.953+1155_953+1158delinsAGTG n.1826+4249_1826+4252delinsAGTG c.1905+384_1905+387delinsAGTG (n.1905+384_1905+387delinsAGTG) c.1572+4249_1572+4252delinsAGTG (n.1572+4249_1572+4252delinsAGTG) c.1386+4249_1386+4252delinsAGTG (n.1386+4249_1386+4252delinsAGTG) c.1719+384_1719+387delinsAGTG (n.1719+384_1719+387delinsAGTG) c.2289_2292delinsAGTG (p.Glu763=) c.*101+384_*101+387delinsAGTG (n.*101+384_*101+387delinsAGTG) c.*594+384_*594+387delinsAGTG (n.*594+384_*594+387delinsAGTG) c.2520+384_2520+387delinsAGTG (n.2520+384_2520+387delinsAGTG) c.172-379414_172-379411delinsCACT (n.172-379414_172-379411delinsCACT) c.*37+4249_*37+4252delinsAGTG (n.*37+4249_*37+4252delinsAGTG) c.139+4249_139+4252delinsAGTG c.1902+384_1902+387delinsAGTG (n.1902+384_1902+387delinsAGTG) c.1569+4249_1569+4252delinsAGTG (n.1569+4249_1569+4252delinsAGTG) c.1602+4249_1602+4252delinsAGTG (n.1602+4249_1602+4252delinsAGTG) n.2263+384_2263+387delinsAGTG n.1648+4249_1648+4252delinsAGTG n.1714+4249_1714+4252delinsAGTG n.1866+384_1866+387delinsAGTG n.1622+4249_1622+4252delinsAGTG | |
X | g.38286708A= | CA2424844892 | RPGR | c.953+1157T= n.1826+4251T= c.1905+386T= (n.1905+386T=) c.1572+4251T= (n.1572+4251T=) c.1386+4251T= (n.1386+4251T=) c.1719+386T= (n.1719+386T=) c.2291T= (p.Val764=) c.*101+386T= (n.*101+386T=) c.*594+386T= (n.*594+386T=) c.2520+386T= (n.2520+386T=) c.172-379413A= (n.172-379413A=) c.*37+4251T= (n.*37+4251T=) c.139+4251T= c.1902+386T= (n.1902+386T=) c.1569+4251T= (n.1569+4251T=) c.1602+4251T= (n.1602+4251T=) n.2263+386T= n.1648+4251T= n.1714+4251T= n.1866+386T= n.1622+4251T= | |
X | g.38286708A>C | CA412730988 | RPGR | c.953+1157T>G n.1826+4251T>G c.1905+386T>G (n.1905+386T>G) c.1572+4251T>G (n.1572+4251T>G) c.1386+4251T>G (n.1386+4251T>G) c.1719+386T>G (n.1719+386T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.*101+386T>G (n.*101+386T>G) c.*594+386T>G (n.*594+386T>G) c.2520+386T>G (n.2520+386T>G) c.172-379413A>C (n.172-379413A>C) c.*37+4251T>G (n.*37+4251T>G) c.139+4251T>G c.1902+386T>G (n.1902+386T>G) c.1569+4251T>G (n.1569+4251T>G) c.1602+4251T>G (n.1602+4251T>G) n.2263+386T>G n.1648+4251T>G n.1714+4251T>G n.1866+386T>G n.1622+4251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286708A>G | CA412730989 | RPGR | c.953+1157T>C n.1826+4251T>C c.1905+386T>C (n.1905+386T>C) c.1572+4251T>C (n.1572+4251T>C) c.1386+4251T>C (n.1386+4251T>C) c.1719+386T>C (n.1719+386T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.*101+386T>C (n.*101+386T>C) c.*594+386T>C (n.*594+386T>C) c.2520+386T>C (n.2520+386T>C) c.172-379413A>G (n.172-379413A>G) c.*37+4251T>C (n.*37+4251T>C) c.139+4251T>C c.1902+386T>C (n.1902+386T>C) c.1569+4251T>C (n.1569+4251T>C) c.1602+4251T>C (n.1602+4251T>C) n.2263+386T>C n.1648+4251T>C n.1714+4251T>C n.1866+386T>C n.1622+4251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286708A>T | CA412730990 | RPGR | c.953+1157T>A n.1826+4251T>A c.1905+386T>A (n.1905+386T>A) c.1572+4251T>A (n.1572+4251T>A) c.1386+4251T>A (n.1386+4251T>A) c.1719+386T>A (n.1719+386T>A) c.2291T>A (p.Val764Glu) c.*101+386T>A (n.*101+386T>A) c.*594+386T>A (n.*594+386T>A) c.2520+386T>A (n.2520+386T>A) c.172-379413A>T (n.172-379413A>T) c.*37+4251T>A (n.*37+4251T>A) c.139+4251T>A c.1902+386T>A (n.1902+386T>A) c.1569+4251T>A (n.1569+4251T>A) c.1602+4251T>A (n.1602+4251T>A) n.2263+386T>A n.1648+4251T>A n.1714+4251T>A n.1866+386T>A n.1622+4251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286709C= | CA2424844893 | RPGR | c.953+1156G= n.1826+4250G= c.1905+385G= (n.1905+385G=) c.1572+4250G= (n.1572+4250G=) c.1386+4250G= (n.1386+4250G=) c.1719+385G= (n.1719+385G=) c.2290G= (p.Val764=) c.*101+385G= (n.*101+385G=) c.*594+385G= (n.*594+385G=) c.2520+385G= (n.2520+385G=) c.172-379412C= (n.172-379412C=) c.*37+4250G= (n.*37+4250G=) c.139+4250G= c.1902+385G= (n.1902+385G=) c.1569+4250G= (n.1569+4250G=) c.1602+4250G= (n.1602+4250G=) n.2263+385G= n.1648+4250G= n.1714+4250G= n.1866+385G= n.1622+4250G= | |
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X | g.38286709C>T | CA10385294 | RPGR | c.953+1156G>A n.1826+4250G>A c.1905+385G>A (n.1905+385G>A) c.1572+4250G>A (n.1572+4250G>A) c.1386+4250G>A (n.1386+4250G>A) c.1719+385G>A (n.1719+385G>A) c.2290G>A (p.Val764Met) c.*101+385G>A (n.*101+385G>A) c.*594+385G>A (n.*594+385G>A) c.2520+385G>A (n.2520+385G>A) c.172-379412C>T (n.172-379412C>T) c.*37+4250G>A (n.*37+4250G>A) c.139+4250G>A c.1902+385G>A (n.1902+385G>A) c.1569+4250G>A (n.1569+4250G>A) c.1602+4250G>A (n.1602+4250G>A) n.2263+385G>A n.1648+4250G>A n.1714+4250G>A n.1866+385G>A n.1622+4250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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X | g.38286710T>G | CA412730994 | RPGR | c.953+1155A>C n.1826+4249A>C c.1905+384A>C (n.1905+384A>C) c.1572+4249A>C (n.1572+4249A>C) c.1386+4249A>C (n.1386+4249A>C) c.1719+384A>C (n.1719+384A>C) c.2289A>C (p.Glu763Asp) c.*101+384A>C (n.*101+384A>C) c.*594+384A>C (n.*594+384A>C) c.2520+384A>C (n.2520+384A>C) c.172-379411T>G (n.172-379411T>G) c.*37+4249A>C (n.*37+4249A>C) c.139+4249A>C c.1902+384A>C (n.1902+384A>C) c.1569+4249A>C (n.1569+4249A>C) c.1602+4249A>C (n.1602+4249A>C) n.2263+384A>C n.1648+4249A>C n.1714+4249A>C n.1866+384A>C n.1622+4249A>C | |
X | g.38286711T>A | CA412730996 | RPGR | c.953+1154A>T n.1826+4248A>T c.1905+383A>T (n.1905+383A>T) c.1572+4248A>T (n.1572+4248A>T) c.1386+4248A>T (n.1386+4248A>T) c.1719+383A>T (n.1719+383A>T) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.*101+383A>T (n.*101+383A>T) c.*594+383A>T (n.*594+383A>T) c.2520+383A>T (n.2520+383A>T) c.172-379410T>A (n.172-379410T>A) c.*37+4248A>T (n.*37+4248A>T) c.139+4248A>T c.1902+383A>T (n.1902+383A>T) c.1569+4248A>T (n.1569+4248A>T) c.1602+4248A>T (n.1602+4248A>T) n.2263+383A>T n.1648+4248A>T n.1714+4248A>T n.1866+383A>T n.1622+4248A>T | |
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X | g.38286713_38286714insCCC | CA2579584458 | RPGR | c.953+1151_953+1152insGGG n.1826+4245_1826+4246insGGG c.1905+380_1905+381insGGG (n.1905+380_1905+381insGGG) c.1572+4245_1572+4246insGGG (n.1572+4245_1572+4246insGGG) c.1386+4245_1386+4246insGGG (n.1386+4245_1386+4246insGGG) c.1719+380_1719+381insGGG (n.1719+380_1719+381insGGG) c.2285_2286insGGG (p.Glu762_Glu763insGly) c.*101+380_*101+381insGGG (n.*101+380_*101+381insGGG) c.*594+380_*594+381insGGG (n.*594+380_*594+381insGGG) c.2520+380_2520+381insGGG (n.2520+380_2520+381insGGG) c.172-379408_172-379407insCCC (n.172-379408_172-379407insCCC) c.*37+4245_*37+4246insGGG (n.*37+4245_*37+4246insGGG) c.139+4245_139+4246insGGG c.1902+380_1902+381insGGG (n.1902+380_1902+381insGGG) c.1569+4245_1569+4246insGGG (n.1569+4245_1569+4246insGGG) c.1602+4245_1602+4246insGGG (n.1602+4245_1602+4246insGGG) n.2263+380_2263+381insGGG n.1648+4245_1648+4246insGGG n.1714+4245_1714+4246insGGG n.1866+380_1866+381insGGG n.1622+4245_1622+4246insGGG | |
X | g.38286714T>A | CA412731005 | RPGR | c.953+1151A>T n.1826+4245A>T c.1905+380A>T (n.1905+380A>T) c.1572+4245A>T (n.1572+4245A>T) c.1386+4245A>T (n.1386+4245A>T) c.1719+380A>T (n.1719+380A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*101+380A>T (n.*101+380A>T) c.*594+380A>T (n.*594+380A>T) c.2520+380A>T (n.2520+380A>T) c.172-379407T>A (n.172-379407T>A) c.*37+4245A>T (n.*37+4245A>T) c.139+4245A>T c.1902+380A>T (n.1902+380A>T) c.1569+4245A>T (n.1569+4245A>T) c.1602+4245A>T (n.1602+4245A>T) n.2263+380A>T n.1648+4245A>T n.1714+4245A>T n.1866+380A>T n.1622+4245A>T | |
X | g.38286714T>C | CA412731004 | RPGR | c.953+1151A>G n.1826+4245A>G c.1905+380A>G (n.1905+380A>G) c.1572+4245A>G (n.1572+4245A>G) c.1386+4245A>G (n.1386+4245A>G) c.1719+380A>G (n.1719+380A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*101+380A>G (n.*101+380A>G) c.*594+380A>G (n.*594+380A>G) c.2520+380A>G (n.2520+380A>G) c.172-379407T>C (n.172-379407T>C) c.*37+4245A>G (n.*37+4245A>G) c.139+4245A>G c.1902+380A>G (n.1902+380A>G) c.1569+4245A>G (n.1569+4245A>G) c.1602+4245A>G (n.1602+4245A>G) n.2263+380A>G n.1648+4245A>G n.1714+4245A>G n.1866+380A>G n.1622+4245A>G | |
X | g.38286714T>G | CA412731003 | RPGR | c.953+1151A>C n.1826+4245A>C c.1905+380A>C (n.1905+380A>C) c.1572+4245A>C (n.1572+4245A>C) c.1386+4245A>C (n.1386+4245A>C) c.1719+380A>C (n.1719+380A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*101+380A>C (n.*101+380A>C) c.*594+380A>C (n.*594+380A>C) c.2520+380A>C (n.2520+380A>C) c.172-379407T>G (n.172-379407T>G) c.*37+4245A>C (n.*37+4245A>C) c.139+4245A>C c.1902+380A>C (n.1902+380A>C) c.1569+4245A>C (n.1569+4245A>C) c.1602+4245A>C (n.1602+4245A>C) n.2263+380A>C n.1648+4245A>C n.1714+4245A>C n.1866+380A>C n.1622+4245A>C | |
X | g.38286714_38286716delinsTCC | CA2424844894 | RPGR | c.953+1149_953+1151delinsGGA n.1826+4243_1826+4245delinsGGA c.1905+378_1905+380delinsGGA (n.1905+378_1905+380delinsGGA) c.1572+4243_1572+4245delinsGGA (n.1572+4243_1572+4245delinsGGA) c.1386+4243_1386+4245delinsGGA (n.1386+4243_1386+4245delinsGGA) c.1719+378_1719+380delinsGGA (n.1719+378_1719+380delinsGGA) c.2283_2285delinsGGA (p.Gly761=) c.*101+378_*101+380delinsGGA (n.*101+378_*101+380delinsGGA) c.*594+378_*594+380delinsGGA (n.*594+378_*594+380delinsGGA) c.2520+378_2520+380delinsGGA (n.2520+378_2520+380delinsGGA) c.172-379407_172-379405delinsTCC (n.172-379407_172-379405delinsTCC) c.*37+4243_*37+4245delinsGGA (n.*37+4243_*37+4245delinsGGA) c.139+4243_139+4245delinsGGA c.1902+378_1902+380delinsGGA (n.1902+378_1902+380delinsGGA) c.1569+4243_1569+4245delinsGGA (n.1569+4243_1569+4245delinsGGA) c.1602+4243_1602+4245delinsGGA (n.1602+4243_1602+4245delinsGGA) n.2263+378_2263+380delinsGGA n.1648+4243_1648+4245delinsGGA n.1714+4243_1714+4245delinsGGA n.1866+378_1866+380delinsGGA n.1622+4243_1622+4245delinsGGA | |
X | g.38286715C>A | CA412731006 | RPGR | c.953+1150G>T n.1826+4244G>T c.1905+379G>T (n.1905+379G>T) c.1572+4244G>T (n.1572+4244G>T) c.1386+4244G>T (n.1386+4244G>T) c.1719+379G>T (n.1719+379G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*101+379G>T (n.*101+379G>T) c.*594+379G>T (n.*594+379G>T) c.2520+379G>T (n.2520+379G>T) c.172-379406C>A (n.172-379406C>A) c.*37+4244G>T (n.*37+4244G>T) c.139+4244G>T c.1902+379G>T (n.1902+379G>T) c.1569+4244G>T (n.1569+4244G>T) c.1602+4244G>T (n.1602+4244G>T) n.2263+379G>T n.1648+4244G>T n.1714+4244G>T n.1866+379G>T n.1622+4244G>T | |
X | g.38286715C>G | CA412731007 | RPGR | c.953+1150G>C n.1826+4244G>C c.1905+379G>C (n.1905+379G>C) c.1572+4244G>C (n.1572+4244G>C) c.1386+4244G>C (n.1386+4244G>C) c.1719+379G>C (n.1719+379G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*101+379G>C (n.*101+379G>C) c.*594+379G>C (n.*594+379G>C) c.2520+379G>C (n.2520+379G>C) c.172-379406C>G (n.172-379406C>G) c.*37+4244G>C (n.*37+4244G>C) c.139+4244G>C c.1902+379G>C (n.1902+379G>C) c.1569+4244G>C (n.1569+4244G>C) c.1602+4244G>C (n.1602+4244G>C) n.2263+379G>C n.1648+4244G>C n.1714+4244G>C n.1866+379G>C n.1622+4244G>C | |
X | g.38286715C>T | CA412731008 | RPGR | c.953+1150G>A n.1826+4244G>A c.1905+379G>A (n.1905+379G>A) c.1572+4244G>A (n.1572+4244G>A) c.1386+4244G>A (n.1386+4244G>A) c.1719+379G>A (n.1719+379G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*101+379G>A (n.*101+379G>A) c.*594+379G>A (n.*594+379G>A) c.2520+379G>A (n.2520+379G>A) c.172-379406C>T (n.172-379406C>T) c.*37+4244G>A (n.*37+4244G>A) c.139+4244G>A c.1902+379G>A (n.1902+379G>A) c.1569+4244G>A (n.1569+4244G>A) c.1602+4244G>A (n.1602+4244G>A) n.2263+379G>A n.1648+4244G>A n.1714+4244G>A n.1866+379G>A n.1622+4244G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286718del | CA2580100926 | RPGR | c.953+1150del n.1826+4244del c.1905+379del (n.1905+379del) c.1572+4244del (n.1572+4244del) c.1386+4244del (n.1386+4244del) c.1719+379del (n.1719+379del) c.2284del (p.Glu762LysfsTer?) c.*101+379del (n.*101+379del) c.*594+379del (n.*594+379del) c.2520+379del (n.2520+379del) c.172-379403del (n.172-379403del) c.*37+4244del (n.*37+4244del) c.139+4244del c.1902+379del (n.1902+379del) c.1569+4244del (n.1569+4244del) c.1602+4244del (n.1602+4244del) n.2263+379del n.1648+4244del n.1714+4244del n.1866+379del n.1622+4244del | ClinVar |
X | g.38286717_38286718del | CA916083906 | RPGR | c.953+1149_953+1150del n.1826+4243_1826+4244del c.1905+378_1905+379del (n.1905+378_1905+379del) c.1572+4243_1572+4244del (n.1572+4243_1572+4244del) c.1386+4243_1386+4244del (n.1386+4243_1386+4244del) c.1719+378_1719+379del (n.1719+378_1719+379del) c.2283_2284del (p.Glu762ArgfsTer7) c.*101+378_*101+379del (n.*101+378_*101+379del) c.*594+378_*594+379del (n.*594+378_*594+379del) c.2520+378_2520+379del (n.2520+378_2520+379del) c.172-379404_172-379403del (n.172-379404_172-379403del) c.*37+4243_*37+4244del (n.*37+4243_*37+4244del) c.139+4243_139+4244del c.1902+378_1902+379del (n.1902+378_1902+379del) c.1569+4243_1569+4244del (n.1569+4243_1569+4244del) c.1602+4243_1602+4244del (n.1602+4243_1602+4244del) n.2263+378_2263+379del n.1648+4243_1648+4244del n.1714+4243_1714+4244del n.1866+378_1866+379del n.1622+4243_1622+4244del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286716C>A | CA515709595 | RPGR | c.953+1149G>T n.1826+4243G>T c.1905+378G>T (n.1905+378G>T) c.1572+4243G>T (n.1572+4243G>T) c.1386+4243G>T (n.1386+4243G>T) c.1719+378G>T (n.1719+378G>T) c.2283G>T (p.Gly761=) c.*101+378G>T (n.*101+378G>T) c.*594+378G>T (n.*594+378G>T) c.2520+378G>T (n.2520+378G>T) c.172-379405C>A (n.172-379405C>A) c.*37+4243G>T (n.*37+4243G>T) c.139+4243G>T c.1902+378G>T (n.1902+378G>T) c.1569+4243G>T (n.1569+4243G>T) c.1602+4243G>T (n.1602+4243G>T) n.2263+378G>T n.1648+4243G>T n.1714+4243G>T n.1866+378G>T n.1622+4243G>T | |
X | g.38286716C>G | CA515709596 | RPGR | c.953+1149G>C n.1826+4243G>C c.1905+378G>C (n.1905+378G>C) c.1572+4243G>C (n.1572+4243G>C) c.1386+4243G>C (n.1386+4243G>C) c.1719+378G>C (n.1719+378G>C) c.2283G>C (p.Gly761=) c.*101+378G>C (n.*101+378G>C) c.*594+378G>C (n.*594+378G>C) c.2520+378G>C (n.2520+378G>C) c.172-379405C>G (n.172-379405C>G) c.*37+4243G>C (n.*37+4243G>C) c.139+4243G>C c.1902+378G>C (n.1902+378G>C) c.1569+4243G>C (n.1569+4243G>C) c.1602+4243G>C (n.1602+4243G>C) n.2263+378G>C n.1648+4243G>C n.1714+4243G>C n.1866+378G>C n.1622+4243G>C | |
X | g.38286716C>T | CA515709597 | RPGR | c.953+1149G>A n.1826+4243G>A c.1905+378G>A (n.1905+378G>A) c.1572+4243G>A (n.1572+4243G>A) c.1386+4243G>A (n.1386+4243G>A) c.1719+378G>A (n.1719+378G>A) c.2283G>A (p.Gly761=) c.*101+378G>A (n.*101+378G>A) c.*594+378G>A (n.*594+378G>A) c.2520+378G>A (n.2520+378G>A) c.172-379405C>T (n.172-379405C>T) c.*37+4243G>A (n.*37+4243G>A) c.139+4243G>A c.1902+378G>A (n.1902+378G>A) c.1569+4243G>A (n.1569+4243G>A) c.1602+4243G>A (n.1602+4243G>A) n.2263+378G>A n.1648+4243G>A n.1714+4243G>A n.1866+378G>A n.1622+4243G>A | |
X | g.38286717C>A | CA412731009 | RPGR | c.953+1148G>T n.1826+4242G>T c.1905+377G>T (n.1905+377G>T) c.1572+4242G>T (n.1572+4242G>T) c.1386+4242G>T (n.1386+4242G>T) c.1719+377G>T (n.1719+377G>T) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*101+377G>T (n.*101+377G>T) c.*594+377G>T (n.*594+377G>T) c.2520+377G>T (n.2520+377G>T) c.172-379404C>A (n.172-379404C>A) c.*37+4242G>T (n.*37+4242G>T) c.139+4242G>T c.1902+377G>T (n.1902+377G>T) c.1569+4242G>T (n.1569+4242G>T) c.1602+4242G>T (n.1602+4242G>T) n.2263+377G>T n.1648+4242G>T n.1714+4242G>T n.1866+377G>T n.1622+4242G>T | |
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X | g.38286717C>G | CA412731010 | RPGR | c.953+1148G>C n.1826+4242G>C c.1905+377G>C (n.1905+377G>C) c.1572+4242G>C (n.1572+4242G>C) c.1386+4242G>C (n.1386+4242G>C) c.1719+377G>C (n.1719+377G>C) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.*101+377G>C (n.*101+377G>C) c.*594+377G>C (n.*594+377G>C) c.2520+377G>C (n.2520+377G>C) c.172-379404C>G (n.172-379404C>G) c.*37+4242G>C (n.*37+4242G>C) c.139+4242G>C c.1902+377G>C (n.1902+377G>C) c.1569+4242G>C (n.1569+4242G>C) c.1602+4242G>C (n.1602+4242G>C) n.2263+377G>C n.1648+4242G>C n.1714+4242G>C n.1866+377G>C n.1622+4242G>C | |
X | g.38286717C>T | CA327916098 | RPGR | c.953+1148G>A n.1826+4242G>A c.1905+377G>A (n.1905+377G>A) c.1572+4242G>A (n.1572+4242G>A) c.1386+4242G>A (n.1386+4242G>A) c.1719+377G>A (n.1719+377G>A) c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.*101+377G>A (n.*101+377G>A) c.*594+377G>A (n.*594+377G>A) c.2520+377G>A (n.2520+377G>A) c.172-379404C>T (n.172-379404C>T) c.*37+4242G>A (n.*37+4242G>A) c.139+4242G>A c.1902+377G>A (n.1902+377G>A) c.1569+4242G>A (n.1569+4242G>A) c.1602+4242G>A (n.1602+4242G>A) n.2263+377G>A n.1648+4242G>A n.1714+4242G>A n.1866+377G>A n.1622+4242G>A | dbSNP |
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X | g.38286718C>T | CA412731012 | RPGR | c.953+1147G>A n.1826+4241G>A c.1905+376G>A (n.1905+376G>A) c.1572+4241G>A (n.1572+4241G>A) c.1386+4241G>A (n.1386+4241G>A) c.1719+376G>A (n.1719+376G>A) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.*101+376G>A (n.*101+376G>A) c.*594+376G>A (n.*594+376G>A) c.2520+376G>A (n.2520+376G>A) c.172-379403C>T (n.172-379403C>T) c.*37+4241G>A (n.*37+4241G>A) c.139+4241G>A c.1902+376G>A (n.1902+376G>A) c.1569+4241G>A (n.1569+4241G>A) c.1602+4241G>A (n.1602+4241G>A) n.2263+376G>A n.1648+4241G>A n.1714+4241G>A n.1866+376G>A n.1622+4241G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286720del | CA2820486965 | RPGR | c.953+1146del n.1826+4240del c.1905+375del (n.1905+375del) c.1572+4240del (n.1572+4240del) c.1386+4240del (n.1386+4240del) c.1719+375del (n.1719+375del) c.2280del (p.Glu762LysfsTer?) c.*101+375del (n.*101+375del) c.*594+375del (n.*594+375del) c.2520+375del (n.2520+375del) c.172-379401del (n.172-379401del) c.*37+4240del (n.*37+4240del) c.139+4240del c.1902+375del (n.1902+375del) c.1569+4240del (n.1569+4240del) c.1602+4240del (n.1602+4240del) n.2263+375del n.1648+4240del n.1714+4240del n.1866+375del n.1622+4240del | |
X | g.38286720T>A | CA412731016 | RPGR | c.953+1145A>T n.1826+4239A>T c.1905+374A>T (n.1905+374A>T) c.1572+4239A>T (n.1572+4239A>T) c.1386+4239A>T (n.1386+4239A>T) c.1719+374A>T (n.1719+374A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.*101+374A>T (n.*101+374A>T) c.*594+374A>T (n.*594+374A>T) c.2520+374A>T (n.2520+374A>T) c.172-379401T>A (n.172-379401T>A) c.*37+4239A>T (n.*37+4239A>T) c.139+4239A>T c.1902+374A>T (n.1902+374A>T) c.1569+4239A>T (n.1569+4239A>T) c.1602+4239A>T (n.1602+4239A>T) n.2263+374A>T n.1648+4239A>T n.1714+4239A>T n.1866+374A>T n.1622+4239A>T | |
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X | g.38286720T>G | CA412731018 | RPGR | c.953+1145A>C n.1826+4239A>C c.1905+374A>C (n.1905+374A>C) c.1572+4239A>C (n.1572+4239A>C) c.1386+4239A>C (n.1386+4239A>C) c.1719+374A>C (n.1719+374A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.*101+374A>C (n.*101+374A>C) c.*594+374A>C (n.*594+374A>C) c.2520+374A>C (n.2520+374A>C) c.172-379401T>G (n.172-379401T>G) c.*37+4239A>C (n.*37+4239A>C) c.139+4239A>C c.1902+374A>C (n.1902+374A>C) c.1569+4239A>C (n.1569+4239A>C) c.1602+4239A>C (n.1602+4239A>C) n.2263+374A>C n.1648+4239A>C n.1714+4239A>C n.1866+374A>C n.1622+4239A>C | |
X | g.38286721C>A | CA412731019 | RPGR | c.953+1144G>T n.1826+4238G>T c.1905+373G>T (n.1905+373G>T) c.1572+4238G>T (n.1572+4238G>T) c.1386+4238G>T (n.1386+4238G>T) c.1719+373G>T (n.1719+373G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.*101+373G>T (n.*101+373G>T) c.*594+373G>T (n.*594+373G>T) c.2520+373G>T (n.2520+373G>T) c.172-379400C>A (n.172-379400C>A) c.*37+4238G>T (n.*37+4238G>T) c.139+4238G>T c.1902+373G>T (n.1902+373G>T) c.1569+4238G>T (n.1569+4238G>T) c.1602+4238G>T (n.1602+4238G>T) n.2263+373G>T n.1648+4238G>T n.1714+4238G>T n.1866+373G>T n.1622+4238G>T | ClinVar |
X | g.38286721C>G | CA412731020 | RPGR | c.953+1144G>C n.1826+4238G>C c.1905+373G>C (n.1905+373G>C) c.1572+4238G>C (n.1572+4238G>C) c.1386+4238G>C (n.1386+4238G>C) c.1719+373G>C (n.1719+373G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.*101+373G>C (n.*101+373G>C) c.*594+373G>C (n.*594+373G>C) c.2520+373G>C (n.2520+373G>C) c.172-379400C>G (n.172-379400C>G) c.*37+4238G>C (n.*37+4238G>C) c.139+4238G>C c.1902+373G>C (n.1902+373G>C) c.1569+4238G>C (n.1569+4238G>C) c.1602+4238G>C (n.1602+4238G>C) n.2263+373G>C n.1648+4238G>C n.1714+4238G>C n.1866+373G>C n.1622+4238G>C | |
X | g.38286721C>T | CA412731021 | RPGR | c.953+1144G>A n.1826+4238G>A c.1905+373G>A (n.1905+373G>A) c.1572+4238G>A (n.1572+4238G>A) c.1386+4238G>A (n.1386+4238G>A) c.1719+373G>A (n.1719+373G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.*101+373G>A (n.*101+373G>A) c.*594+373G>A (n.*594+373G>A) c.2520+373G>A (n.2520+373G>A) c.172-379400C>T (n.172-379400C>T) c.*37+4238G>A (n.*37+4238G>A) c.139+4238G>A c.1902+373G>A (n.1902+373G>A) c.1569+4238G>A (n.1569+4238G>A) c.1602+4238G>A (n.1602+4238G>A) n.2263+373G>A n.1648+4238G>A n.1714+4238G>A n.1866+373G>A n.1622+4238G>A | |
X | g.38286722T>A | CA515709599 | RPGR | c.953+1143A>T n.1826+4237A>T c.1905+372A>T (n.1905+372A>T) c.1572+4237A>T (n.1572+4237A>T) c.1386+4237A>T (n.1386+4237A>T) c.1719+372A>T (n.1719+372A>T) c.2277A>T (p.Gly759=) c.*101+372A>T (n.*101+372A>T) c.*594+372A>T (n.*594+372A>T) c.2520+372A>T (n.2520+372A>T) c.172-379399T>A (n.172-379399T>A) c.*37+4237A>T (n.*37+4237A>T) c.139+4237A>T c.1902+372A>T (n.1902+372A>T) c.1569+4237A>T (n.1569+4237A>T) c.1602+4237A>T (n.1602+4237A>T) n.2263+372A>T n.1648+4237A>T n.1714+4237A>T n.1866+372A>T n.1622+4237A>T | |
X | g.38286722T>C | CA515709601 | RPGR | c.953+1143A>G n.1826+4237A>G c.1905+372A>G (n.1905+372A>G) c.1572+4237A>G (n.1572+4237A>G) c.1386+4237A>G (n.1386+4237A>G) c.1719+372A>G (n.1719+372A>G) c.2277A>G (p.Gly759=) c.*101+372A>G (n.*101+372A>G) c.*594+372A>G (n.*594+372A>G) c.2520+372A>G (n.2520+372A>G) c.172-379399T>C (n.172-379399T>C) c.*37+4237A>G (n.*37+4237A>G) c.139+4237A>G c.1902+372A>G (n.1902+372A>G) c.1569+4237A>G (n.1569+4237A>G) c.1602+4237A>G (n.1602+4237A>G) n.2263+372A>G n.1648+4237A>G n.1714+4237A>G n.1866+372A>G n.1622+4237A>G | |
X | g.38286722T>G | CA515709600 | RPGR | c.953+1143A>C n.1826+4237A>C c.1905+372A>C (n.1905+372A>C) c.1572+4237A>C (n.1572+4237A>C) c.1386+4237A>C (n.1386+4237A>C) c.1719+372A>C (n.1719+372A>C) c.2277A>C (p.Gly759=) c.*101+372A>C (n.*101+372A>C) c.*594+372A>C (n.*594+372A>C) c.2520+372A>C (n.2520+372A>C) c.172-379399T>G (n.172-379399T>G) c.*37+4237A>C (n.*37+4237A>C) c.139+4237A>C c.1902+372A>C (n.1902+372A>C) c.1569+4237A>C (n.1569+4237A>C) c.1602+4237A>C (n.1602+4237A>C) n.2263+372A>C n.1648+4237A>C n.1714+4237A>C n.1866+372A>C n.1622+4237A>C | |
X | g.38286726_38286729del | CA2497030005 | RPGR | c.953+1140_953+1143del n.1826+4234_1826+4237del c.1905+369_1905+372del (n.1905+369_1905+372del) c.1572+4234_1572+4237del (n.1572+4234_1572+4237del) c.1386+4234_1386+4237del (n.1386+4234_1386+4237del) c.1719+369_1719+372del (n.1719+369_1719+372del) c.2274_2277del (p.Gly759LysfsTer?) c.*101+369_*101+372del (n.*101+369_*101+372del) c.*594+369_*594+372del (n.*594+369_*594+372del) c.2520+369_2520+372del (n.2520+369_2520+372del) c.172-379395_172-379392del (n.172-379395_172-379392del) c.*37+4234_*37+4237del (n.*37+4234_*37+4237del) c.139+4234_139+4237del c.1902+369_1902+372del (n.1902+369_1902+372del) c.1569+4234_1569+4237del (n.1569+4234_1569+4237del) c.1602+4234_1602+4237del (n.1602+4234_1602+4237del) n.2263+369_2263+372del n.1648+4234_1648+4237del n.1714+4234_1714+4237del n.1866+369_1866+372del n.1622+4234_1622+4237del | ClinVar |
X | g.38286723C>A | CA327916115 | RPGR | c.953+1142G>T n.1826+4236G>T c.1905+371G>T (n.1905+371G>T) c.1572+4236G>T (n.1572+4236G>T) c.1386+4236G>T (n.1386+4236G>T) c.1719+371G>T (n.1719+371G>T) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*101+371G>T (n.*101+371G>T) c.*594+371G>T (n.*594+371G>T) c.2520+371G>T (n.2520+371G>T) c.172-379398C>A (n.172-379398C>A) c.*37+4236G>T (n.*37+4236G>T) c.139+4236G>T c.1902+371G>T (n.1902+371G>T) c.1569+4236G>T (n.1569+4236G>T) c.1602+4236G>T (n.1602+4236G>T) n.2263+371G>T n.1648+4236G>T n.1714+4236G>T n.1866+371G>T n.1622+4236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286723C= | CA2424844896 | RPGR | c.953+1142G= n.1826+4236G= c.1905+371G= (n.1905+371G=) c.1572+4236G= (n.1572+4236G=) c.1386+4236G= (n.1386+4236G=) c.1719+371G= (n.1719+371G=) c.2276G= (p.Gly759=) c.*101+371G= (n.*101+371G=) c.*594+371G= (n.*594+371G=) c.2520+371G= (n.2520+371G=) c.172-379398C= (n.172-379398C=) c.*37+4236G= (n.*37+4236G=) c.139+4236G= c.1902+371G= (n.1902+371G=) c.1569+4236G= (n.1569+4236G=) c.1602+4236G= (n.1602+4236G=) n.2263+371G= n.1648+4236G= n.1714+4236G= n.1866+371G= n.1622+4236G= | |
X | g.38286723C>G | CA412731022 | RPGR | c.953+1142G>C n.1826+4236G>C c.1905+371G>C (n.1905+371G>C) c.1572+4236G>C (n.1572+4236G>C) c.1386+4236G>C (n.1386+4236G>C) c.1719+371G>C (n.1719+371G>C) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*101+371G>C (n.*101+371G>C) c.*594+371G>C (n.*594+371G>C) c.2520+371G>C (n.2520+371G>C) c.172-379398C>G (n.172-379398C>G) c.*37+4236G>C (n.*37+4236G>C) c.139+4236G>C c.1902+371G>C (n.1902+371G>C) c.1569+4236G>C (n.1569+4236G>C) c.1602+4236G>C (n.1602+4236G>C) n.2263+371G>C n.1648+4236G>C n.1714+4236G>C n.1866+371G>C n.1622+4236G>C | |
X | g.38286723C>T | CA412731023 | RPGR | c.953+1142G>A n.1826+4236G>A c.1905+371G>A (n.1905+371G>A) c.1572+4236G>A (n.1572+4236G>A) c.1386+4236G>A (n.1386+4236G>A) c.1719+371G>A (n.1719+371G>A) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.*101+371G>A (n.*101+371G>A) c.*594+371G>A (n.*594+371G>A) c.2520+371G>A (n.2520+371G>A) c.172-379398C>T (n.172-379398C>T) c.*37+4236G>A (n.*37+4236G>A) c.139+4236G>A c.1902+371G>A (n.1902+371G>A) c.1569+4236G>A (n.1569+4236G>A) c.1602+4236G>A (n.1602+4236G>A) n.2263+371G>A n.1648+4236G>A n.1714+4236G>A n.1866+371G>A n.1622+4236G>A | |
X | g.38286724C>A | CA412731026 | RPGR | c.953+1141G>T n.1826+4235G>T c.1905+370G>T (n.1905+370G>T) c.1572+4235G>T (n.1572+4235G>T) c.1386+4235G>T (n.1386+4235G>T) c.1719+370G>T (n.1719+370G>T) c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.*101+370G>T (n.*101+370G>T) c.*594+370G>T (n.*594+370G>T) c.2520+370G>T (n.2520+370G>T) c.172-379397C>A (n.172-379397C>A) c.*37+4235G>T (n.*37+4235G>T) c.139+4235G>T c.1902+370G>T (n.1902+370G>T) c.1569+4235G>T (n.1569+4235G>T) c.1602+4235G>T (n.1602+4235G>T) n.2263+370G>T n.1648+4235G>T n.1714+4235G>T n.1866+370G>T n.1622+4235G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286724C>G | CA412731025 | RPGR | c.953+1141G>C n.1826+4235G>C c.1905+370G>C (n.1905+370G>C) c.1572+4235G>C (n.1572+4235G>C) c.1386+4235G>C (n.1386+4235G>C) c.1719+370G>C (n.1719+370G>C) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*101+370G>C (n.*101+370G>C) c.*594+370G>C (n.*594+370G>C) c.2520+370G>C (n.2520+370G>C) c.172-379397C>G (n.172-379397C>G) c.*37+4235G>C (n.*37+4235G>C) c.139+4235G>C c.1902+370G>C (n.1902+370G>C) c.1569+4235G>C (n.1569+4235G>C) c.1602+4235G>C (n.1602+4235G>C) n.2263+370G>C n.1648+4235G>C n.1714+4235G>C n.1866+370G>C n.1622+4235G>C | |
X | g.38286724C>T | CA412731024 | RPGR | c.953+1141G>A n.1826+4235G>A c.1905+370G>A (n.1905+370G>A) c.1572+4235G>A (n.1572+4235G>A) c.1386+4235G>A (n.1386+4235G>A) c.1719+370G>A (n.1719+370G>A) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.*101+370G>A (n.*101+370G>A) c.*594+370G>A (n.*594+370G>A) c.2520+370G>A (n.2520+370G>A) c.172-379397C>T (n.172-379397C>T) c.*37+4235G>A (n.*37+4235G>A) c.139+4235G>A c.1902+370G>A (n.1902+370G>A) c.1569+4235G>A (n.1569+4235G>A) c.1602+4235G>A (n.1602+4235G>A) n.2263+370G>A n.1648+4235G>A n.1714+4235G>A n.1866+370G>A n.1622+4235G>A | |
X | g.38286725T>A | CA412731027 | RPGR | c.953+1140A>T n.1826+4234A>T c.1905+369A>T (n.1905+369A>T) c.1572+4234A>T (n.1572+4234A>T) c.1386+4234A>T (n.1386+4234A>T) c.1719+369A>T (n.1719+369A>T) c.2274A>T (p.Glu758Asp) c.*101+369A>T (n.*101+369A>T) c.*594+369A>T (n.*594+369A>T) c.2520+369A>T (n.2520+369A>T) c.172-379396T>A (n.172-379396T>A) c.*37+4234A>T (n.*37+4234A>T) c.139+4234A>T c.1902+369A>T (n.1902+369A>T) c.1569+4234A>T (n.1569+4234A>T) c.1602+4234A>T (n.1602+4234A>T) n.2263+369A>T n.1648+4234A>T n.1714+4234A>T n.1866+369A>T n.1622+4234A>T | |
X | g.38286725T>C | CA515709602 | RPGR | c.953+1140A>G n.1826+4234A>G c.1905+369A>G (n.1905+369A>G) c.1572+4234A>G (n.1572+4234A>G) c.1386+4234A>G (n.1386+4234A>G) c.1719+369A>G (n.1719+369A>G) c.2274A>G (p.Glu758=) c.*101+369A>G (n.*101+369A>G) c.*594+369A>G (n.*594+369A>G) c.2520+369A>G (n.2520+369A>G) c.172-379396T>C (n.172-379396T>C) c.*37+4234A>G (n.*37+4234A>G) c.139+4234A>G c.1902+369A>G (n.1902+369A>G) c.1569+4234A>G (n.1569+4234A>G) c.1602+4234A>G (n.1602+4234A>G) n.2263+369A>G n.1648+4234A>G n.1714+4234A>G n.1866+369A>G n.1622+4234A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286725T>G | CA412731028 | RPGR | c.953+1140A>C n.1826+4234A>C c.1905+369A>C (n.1905+369A>C) c.1572+4234A>C (n.1572+4234A>C) c.1386+4234A>C (n.1386+4234A>C) c.1719+369A>C (n.1719+369A>C) c.2274A>C (p.Glu758Asp) c.*101+369A>C (n.*101+369A>C) c.*594+369A>C (n.*594+369A>C) c.2520+369A>C (n.2520+369A>C) c.172-379396T>G (n.172-379396T>G) c.*37+4234A>C (n.*37+4234A>C) c.139+4234A>C c.1902+369A>C (n.1902+369A>C) c.1569+4234A>C (n.1569+4234A>C) c.1602+4234A>C (n.1602+4234A>C) n.2263+369A>C n.1648+4234A>C n.1714+4234A>C n.1866+369A>C n.1622+4234A>C | |
X | g.38286726del | CA2693439765 | RPGR | c.953+1140del n.1826+4234del c.1905+369del (n.1905+369del) c.1572+4234del (n.1572+4234del) c.1386+4234del (n.1386+4234del) c.1719+369del (n.1719+369del) c.2274del (p.Gly759GlufsTer?) c.*101+369del (n.*101+369del) c.*594+369del (n.*594+369del) c.2520+369del (n.2520+369del) c.172-379395del (n.172-379395del) c.*37+4234del (n.*37+4234del) c.139+4234del c.1902+369del (n.1902+369del) c.1569+4234del (n.1569+4234del) c.1602+4234del (n.1602+4234del) n.2263+369del n.1648+4234del n.1714+4234del n.1866+369del n.1622+4234del | gnomAD v4 |
X | g.38286726T>A | CA412731029 | RPGR | c.953+1139A>T n.1826+4233A>T c.1905+368A>T (n.1905+368A>T) c.1572+4233A>T (n.1572+4233A>T) c.1386+4233A>T (n.1386+4233A>T) c.1719+368A>T (n.1719+368A>T) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.*101+368A>T (n.*101+368A>T) c.*594+368A>T (n.*594+368A>T) c.2520+368A>T (n.2520+368A>T) c.172-379395T>A (n.172-379395T>A) c.*37+4233A>T (n.*37+4233A>T) c.139+4233A>T c.1902+368A>T (n.1902+368A>T) c.1569+4233A>T (n.1569+4233A>T) c.1602+4233A>T (n.1602+4233A>T) n.2263+368A>T n.1648+4233A>T n.1714+4233A>T n.1866+368A>T n.1622+4233A>T | |
X | g.38286726T>C | CA412731031 | RPGR | c.953+1139A>G n.1826+4233A>G c.1905+368A>G (n.1905+368A>G) c.1572+4233A>G (n.1572+4233A>G) c.1386+4233A>G (n.1386+4233A>G) c.1719+368A>G (n.1719+368A>G) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.*101+368A>G (n.*101+368A>G) c.*594+368A>G (n.*594+368A>G) c.2520+368A>G (n.2520+368A>G) c.172-379395T>C (n.172-379395T>C) c.*37+4233A>G (n.*37+4233A>G) c.139+4233A>G c.1902+368A>G (n.1902+368A>G) c.1569+4233A>G (n.1569+4233A>G) c.1602+4233A>G (n.1602+4233A>G) n.2263+368A>G n.1648+4233A>G n.1714+4233A>G n.1866+368A>G n.1622+4233A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286726T>G | CA412731030 | RPGR | c.953+1139A>C n.1826+4233A>C c.1905+368A>C (n.1905+368A>C) c.1572+4233A>C (n.1572+4233A>C) c.1386+4233A>C (n.1386+4233A>C) c.1719+368A>C (n.1719+368A>C) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.*101+368A>C (n.*101+368A>C) c.*594+368A>C (n.*594+368A>C) c.2520+368A>C (n.2520+368A>C) c.172-379395T>G (n.172-379395T>G) c.*37+4233A>C (n.*37+4233A>C) c.139+4233A>C c.1902+368A>C (n.1902+368A>C) c.1569+4233A>C (n.1569+4233A>C) c.1602+4233A>C (n.1602+4233A>C) n.2263+368A>C n.1648+4233A>C n.1714+4233A>C n.1866+368A>C n.1622+4233A>C | |
X | g.38286727C>A | CA412731032 | RPGR | c.953+1138G>T n.1826+4232G>T c.1905+367G>T (n.1905+367G>T) c.1572+4232G>T (n.1572+4232G>T) c.1386+4232G>T (n.1386+4232G>T) c.1719+367G>T (n.1719+367G>T) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.*101+367G>T (n.*101+367G>T) c.*594+367G>T (n.*594+367G>T) c.2520+367G>T (n.2520+367G>T) c.172-379394C>A (n.172-379394C>A) c.*37+4232G>T (n.*37+4232G>T) c.139+4232G>T c.1902+367G>T (n.1902+367G>T) c.1569+4232G>T (n.1569+4232G>T) c.1602+4232G>T (n.1602+4232G>T) n.2263+367G>T n.1648+4232G>T n.1714+4232G>T n.1866+367G>T n.1622+4232G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286727C>G | CA412731033 | RPGR | c.953+1138G>C n.1826+4232G>C c.1905+367G>C (n.1905+367G>C) c.1572+4232G>C (n.1572+4232G>C) c.1386+4232G>C (n.1386+4232G>C) c.1719+367G>C (n.1719+367G>C) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.*101+367G>C (n.*101+367G>C) c.*594+367G>C (n.*594+367G>C) c.2520+367G>C (n.2520+367G>C) c.172-379394C>G (n.172-379394C>G) c.*37+4232G>C (n.*37+4232G>C) c.139+4232G>C c.1902+367G>C (n.1902+367G>C) c.1569+4232G>C (n.1569+4232G>C) c.1602+4232G>C (n.1602+4232G>C) n.2263+367G>C n.1648+4232G>C n.1714+4232G>C n.1866+367G>C n.1622+4232G>C | |
X | g.38286727C>T | CA412731034 | RPGR | c.953+1138G>A n.1826+4232G>A c.1905+367G>A (n.1905+367G>A) c.1572+4232G>A (n.1572+4232G>A) c.1386+4232G>A (n.1386+4232G>A) c.1719+367G>A (n.1719+367G>A) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.*101+367G>A (n.*101+367G>A) c.*594+367G>A (n.*594+367G>A) c.2520+367G>A (n.2520+367G>A) c.172-379394C>T (n.172-379394C>T) c.*37+4232G>A (n.*37+4232G>A) c.139+4232G>A c.1902+367G>A (n.1902+367G>A) c.1569+4232G>A (n.1569+4232G>A) c.1602+4232G>A (n.1602+4232G>A) n.2263+367G>A n.1648+4232G>A n.1714+4232G>A n.1866+367G>A n.1622+4232G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286728del | CA2677125568 | RPGR | c.953+1138del n.1826+4232del c.1905+367del (n.1905+367del) c.1572+4232del (n.1572+4232del) c.1386+4232del (n.1386+4232del) c.1719+367del (n.1719+367del) c.2272del (p.Glu758LysfsTer?) c.*101+367del (n.*101+367del) c.*594+367del (n.*594+367del) c.2520+367del (n.2520+367del) c.172-379393del (n.172-379393del) c.*37+4232del (n.*37+4232del) c.139+4232del c.1902+367del (n.1902+367del) c.1569+4232del (n.1569+4232del) c.1602+4232del (n.1602+4232del) n.2263+367del n.1648+4232del n.1714+4232del n.1866+367del n.1622+4232del | |
X | g.38286728C>A | CA412731035 | RPGR | c.953+1137G>T n.1826+4231G>T c.1905+366G>T (n.1905+366G>T) c.1572+4231G>T (n.1572+4231G>T) c.1386+4231G>T (n.1386+4231G>T) c.1719+366G>T (n.1719+366G>T) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.*101+366G>T (n.*101+366G>T) c.*594+366G>T (n.*594+366G>T) c.2520+366G>T (n.2520+366G>T) c.172-379393C>A (n.172-379393C>A) c.*37+4231G>T (n.*37+4231G>T) c.139+4231G>T c.1902+366G>T (n.1902+366G>T) c.1569+4231G>T (n.1569+4231G>T) c.1602+4231G>T (n.1602+4231G>T) n.2263+366G>T n.1648+4231G>T n.1714+4231G>T n.1866+366G>T n.1622+4231G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286728C= | CA2424844898 | RPGR | c.953+1137G= n.1826+4231G= c.1905+366G= (n.1905+366G=) c.1572+4231G= (n.1572+4231G=) c.1386+4231G= (n.1386+4231G=) c.1719+366G= (n.1719+366G=) c.2271G= (p.Glu757=) c.*101+366G= (n.*101+366G=) c.*594+366G= (n.*594+366G=) c.2520+366G= (n.2520+366G=) c.172-379393C= (n.172-379393C=) c.*37+4231G= (n.*37+4231G=) c.139+4231G= c.1902+366G= (n.1902+366G=) c.1569+4231G= (n.1569+4231G=) c.1602+4231G= (n.1602+4231G=) n.2263+366G= n.1648+4231G= n.1714+4231G= n.1866+366G= n.1622+4231G= | |
X | g.38286728C>G | CA412731036 | RPGR | c.953+1137G>C n.1826+4231G>C c.1905+366G>C (n.1905+366G>C) c.1572+4231G>C (n.1572+4231G>C) c.1386+4231G>C (n.1386+4231G>C) c.1719+366G>C (n.1719+366G>C) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.*101+366G>C (n.*101+366G>C) c.*594+366G>C (n.*594+366G>C) c.2520+366G>C (n.2520+366G>C) c.172-379393C>G (n.172-379393C>G) c.*37+4231G>C (n.*37+4231G>C) c.139+4231G>C c.1902+366G>C (n.1902+366G>C) c.1569+4231G>C (n.1569+4231G>C) c.1602+4231G>C (n.1602+4231G>C) n.2263+366G>C n.1648+4231G>C n.1714+4231G>C n.1866+366G>C n.1622+4231G>C | |
X | g.38286728C>T | CA10385295 | RPGR | c.953+1137G>A n.1826+4231G>A c.1905+366G>A (n.1905+366G>A) c.1572+4231G>A (n.1572+4231G>A) c.1386+4231G>A (n.1386+4231G>A) c.1719+366G>A (n.1719+366G>A) c.2271G>A (p.Glu757=) c.*101+366G>A (n.*101+366G>A) c.*594+366G>A (n.*594+366G>A) c.2520+366G>A (n.2520+366G>A) c.172-379393C>T (n.172-379393C>T) c.*37+4231G>A (n.*37+4231G>A) c.139+4231G>A c.1902+366G>A (n.1902+366G>A) c.1569+4231G>A (n.1569+4231G>A) c.1602+4231G>A (n.1602+4231G>A) n.2263+366G>A n.1648+4231G>A n.1714+4231G>A n.1866+366G>A n.1622+4231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286730_38286731del | CA2580616986 | RPGR | c.953+1136_953+1137del n.1826+4230_1826+4231del c.1905+365_1905+366del (n.1905+365_1905+366del) c.1572+4230_1572+4231del (n.1572+4230_1572+4231del) c.1386+4230_1386+4231del (n.1386+4230_1386+4231del) c.1719+365_1719+366del (n.1719+365_1719+366del) c.2270_2271del (p.Glu757GlyfsTer12) c.*101+365_*101+366del (n.*101+365_*101+366del) c.*594+365_*594+366del (n.*594+365_*594+366del) c.2520+365_2520+366del (n.2520+365_2520+366del) c.172-379391_172-379390del (n.172-379391_172-379390del) c.*37+4230_*37+4231del (n.*37+4230_*37+4231del) c.139+4230_139+4231del c.1902+365_1902+366del (n.1902+365_1902+366del) c.1569+4230_1569+4231del (n.1569+4230_1569+4231del) c.1602+4230_1602+4231del (n.1602+4230_1602+4231del) n.2263+365_2263+366del n.1648+4230_1648+4231del n.1714+4230_1714+4231del n.1866+365_1866+366del n.1622+4230_1622+4231del | ClinVar |
X | g.38286729T>A | CA412731039 | RPGR | c.953+1136A>T n.1826+4230A>T c.1905+365A>T (n.1905+365A>T) c.1572+4230A>T (n.1572+4230A>T) c.1386+4230A>T (n.1386+4230A>T) c.1719+365A>T (n.1719+365A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.*101+365A>T (n.*101+365A>T) c.*594+365A>T (n.*594+365A>T) c.2520+365A>T (n.2520+365A>T) c.172-379392T>A (n.172-379392T>A) c.*37+4230A>T (n.*37+4230A>T) c.139+4230A>T c.1902+365A>T (n.1902+365A>T) c.1569+4230A>T (n.1569+4230A>T) c.1602+4230A>T (n.1602+4230A>T) n.2263+365A>T n.1648+4230A>T n.1714+4230A>T n.1866+365A>T n.1622+4230A>T | |
X | g.38286729T>C | CA412731037 | RPGR | c.953+1136A>G n.1826+4230A>G c.1905+365A>G (n.1905+365A>G) c.1572+4230A>G (n.1572+4230A>G) c.1386+4230A>G (n.1386+4230A>G) c.1719+365A>G (n.1719+365A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.*101+365A>G (n.*101+365A>G) c.*594+365A>G (n.*594+365A>G) c.2520+365A>G (n.2520+365A>G) c.172-379392T>C (n.172-379392T>C) c.*37+4230A>G (n.*37+4230A>G) c.139+4230A>G c.1902+365A>G (n.1902+365A>G) c.1569+4230A>G (n.1569+4230A>G) c.1602+4230A>G (n.1602+4230A>G) n.2263+365A>G n.1648+4230A>G n.1714+4230A>G n.1866+365A>G n.1622+4230A>G | |
X | g.38286729T>G | CA412731038 | RPGR | c.953+1136A>C n.1826+4230A>C c.1905+365A>C (n.1905+365A>C) c.1572+4230A>C (n.1572+4230A>C) c.1386+4230A>C (n.1386+4230A>C) c.1719+365A>C (n.1719+365A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.*101+365A>C (n.*101+365A>C) c.*594+365A>C (n.*594+365A>C) c.2520+365A>C (n.2520+365A>C) c.172-379392T>G (n.172-379392T>G) c.*37+4230A>C (n.*37+4230A>C) c.139+4230A>C c.1902+365A>C (n.1902+365A>C) c.1569+4230A>C (n.1569+4230A>C) c.1602+4230A>C (n.1602+4230A>C) n.2263+365A>C n.1648+4230A>C n.1714+4230A>C n.1866+365A>C n.1622+4230A>C | |
X | g.38286730C>A | CA412731040 | RPGR | c.953+1135G>T n.1826+4229G>T c.1905+364G>T (n.1905+364G>T) c.1572+4229G>T (n.1572+4229G>T) c.1386+4229G>T (n.1386+4229G>T) c.1719+364G>T (n.1719+364G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.*101+364G>T (n.*101+364G>T) c.*594+364G>T (n.*594+364G>T) c.2520+364G>T (n.2520+364G>T) c.172-379391C>A (n.172-379391C>A) c.*37+4229G>T (n.*37+4229G>T) c.139+4229G>T c.1902+364G>T (n.1902+364G>T) c.1569+4229G>T (n.1569+4229G>T) c.1602+4229G>T (n.1602+4229G>T) n.2263+364G>T n.1648+4229G>T n.1714+4229G>T n.1866+364G>T n.1622+4229G>T | |
X | g.38286730C>G | CA412731041 | RPGR | c.953+1135G>C n.1826+4229G>C c.1905+364G>C (n.1905+364G>C) c.1572+4229G>C (n.1572+4229G>C) c.1386+4229G>C (n.1386+4229G>C) c.1719+364G>C (n.1719+364G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.*101+364G>C (n.*101+364G>C) c.*594+364G>C (n.*594+364G>C) c.2520+364G>C (n.2520+364G>C) c.172-379391C>G (n.172-379391C>G) c.*37+4229G>C (n.*37+4229G>C) c.139+4229G>C c.1902+364G>C (n.1902+364G>C) c.1569+4229G>C (n.1569+4229G>C) c.1602+4229G>C (n.1602+4229G>C) n.2263+364G>C n.1648+4229G>C n.1714+4229G>C n.1866+364G>C n.1622+4229G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286730C>T | CA412731042 | RPGR | c.953+1135G>A n.1826+4229G>A c.1905+364G>A (n.1905+364G>A) c.1572+4229G>A (n.1572+4229G>A) c.1386+4229G>A (n.1386+4229G>A) c.1719+364G>A (n.1719+364G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.*101+364G>A (n.*101+364G>A) c.*594+364G>A (n.*594+364G>A) c.2520+364G>A (n.2520+364G>A) c.172-379391C>T (n.172-379391C>T) c.*37+4229G>A (n.*37+4229G>A) c.139+4229G>A c.1902+364G>A (n.1902+364G>A) c.1569+4229G>A (n.1569+4229G>A) c.1602+4229G>A (n.1602+4229G>A) n.2263+364G>A n.1648+4229G>A n.1714+4229G>A n.1866+364G>A n.1622+4229G>A | |
X | g.38286731T>A | CA412731043 | RPGR | c.953+1134A>T n.1826+4228A>T c.1905+363A>T (n.1905+363A>T) c.1572+4228A>T (n.1572+4228A>T) c.1386+4228A>T (n.1386+4228A>T) c.1719+363A>T (n.1719+363A>T) c.2268A>T (p.Lys756Asn) c.*101+363A>T (n.*101+363A>T) c.*594+363A>T (n.*594+363A>T) c.2520+363A>T (n.2520+363A>T) c.172-379390T>A (n.172-379390T>A) c.*37+4228A>T (n.*37+4228A>T) c.139+4228A>T c.1902+363A>T (n.1902+363A>T) c.1569+4228A>T (n.1569+4228A>T) c.1602+4228A>T (n.1602+4228A>T) n.2263+363A>T n.1648+4228A>T n.1714+4228A>T n.1866+363A>T n.1622+4228A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286731T>C | CA515709603 | RPGR | c.953+1134A>G n.1826+4228A>G c.1905+363A>G (n.1905+363A>G) c.1572+4228A>G (n.1572+4228A>G) c.1386+4228A>G (n.1386+4228A>G) c.1719+363A>G (n.1719+363A>G) c.2268A>G (p.Lys756=) c.*101+363A>G (n.*101+363A>G) c.*594+363A>G (n.*594+363A>G) c.2520+363A>G (n.2520+363A>G) c.172-379390T>C (n.172-379390T>C) c.*37+4228A>G (n.*37+4228A>G) c.139+4228A>G c.1902+363A>G (n.1902+363A>G) c.1569+4228A>G (n.1569+4228A>G) c.1602+4228A>G (n.1602+4228A>G) n.2263+363A>G n.1648+4228A>G n.1714+4228A>G n.1866+363A>G n.1622+4228A>G | |
X | g.38286731T>G | CA412731044 | RPGR | c.953+1134A>C n.1826+4228A>C c.1905+363A>C (n.1905+363A>C) c.1572+4228A>C (n.1572+4228A>C) c.1386+4228A>C (n.1386+4228A>C) c.1719+363A>C (n.1719+363A>C) c.2268A>C (p.Lys756Asn) c.*101+363A>C (n.*101+363A>C) c.*594+363A>C (n.*594+363A>C) c.2520+363A>C (n.2520+363A>C) c.172-379390T>G (n.172-379390T>G) c.*37+4228A>C (n.*37+4228A>C) c.139+4228A>C c.1902+363A>C (n.1902+363A>C) c.1569+4228A>C (n.1569+4228A>C) c.1602+4228A>C (n.1602+4228A>C) n.2263+363A>C n.1648+4228A>C n.1714+4228A>C n.1866+363A>C n.1622+4228A>C | |
X | g.38286733del | CA2580100927 | RPGR | c.953+1134del n.1826+4228del c.1905+363del (n.1905+363del) c.1572+4228del (n.1572+4228del) c.1386+4228del (n.1386+4228del) c.1719+363del (n.1719+363del) c.2268del (p.Glu757ArgfsTer?) c.*101+363del (n.*101+363del) c.*594+363del (n.*594+363del) c.2520+363del (n.2520+363del) c.172-379388del (n.172-379388del) c.*37+4228del (n.*37+4228del) c.139+4228del c.1902+363del (n.1902+363del) c.1569+4228del (n.1569+4228del) c.1602+4228del (n.1602+4228del) n.2263+363del n.1648+4228del n.1714+4228del n.1866+363del n.1622+4228del | ClinVar |
X | g.38286732T>A | CA412731045 | RPGR | c.953+1133A>T n.1826+4227A>T c.1905+362A>T (n.1905+362A>T) c.1572+4227A>T (n.1572+4227A>T) c.1386+4227A>T (n.1386+4227A>T) c.1719+362A>T (n.1719+362A>T) c.2267A>T (p.Lys756Ile) c.*101+362A>T (n.*101+362A>T) c.*594+362A>T (n.*594+362A>T) c.2520+362A>T (n.2520+362A>T) c.172-379389T>A (n.172-379389T>A) c.*37+4227A>T (n.*37+4227A>T) c.139+4227A>T c.1902+362A>T (n.1902+362A>T) c.1569+4227A>T (n.1569+4227A>T) c.1602+4227A>T (n.1602+4227A>T) n.2263+362A>T n.1648+4227A>T n.1714+4227A>T n.1866+362A>T n.1622+4227A>T | |
X | g.38286732T>C | CA412731047 | RPGR | c.953+1133A>G n.1826+4227A>G c.1905+362A>G (n.1905+362A>G) c.1572+4227A>G (n.1572+4227A>G) c.1386+4227A>G (n.1386+4227A>G) c.1719+362A>G (n.1719+362A>G) c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.*101+362A>G (n.*101+362A>G) c.*594+362A>G (n.*594+362A>G) c.2520+362A>G (n.2520+362A>G) c.172-379389T>C (n.172-379389T>C) c.*37+4227A>G (n.*37+4227A>G) c.139+4227A>G c.1902+362A>G (n.1902+362A>G) c.1569+4227A>G (n.1569+4227A>G) c.1602+4227A>G (n.1602+4227A>G) n.2263+362A>G n.1648+4227A>G n.1714+4227A>G n.1866+362A>G n.1622+4227A>G | |
X | g.38286732T>G | CA412731046 | RPGR | c.953+1133A>C n.1826+4227A>C c.1905+362A>C (n.1905+362A>C) c.1572+4227A>C (n.1572+4227A>C) c.1386+4227A>C (n.1386+4227A>C) c.1719+362A>C (n.1719+362A>C) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.*101+362A>C (n.*101+362A>C) c.*594+362A>C (n.*594+362A>C) c.2520+362A>C (n.2520+362A>C) c.172-379389T>G (n.172-379389T>G) c.*37+4227A>C (n.*37+4227A>C) c.139+4227A>C c.1902+362A>C (n.1902+362A>C) c.1569+4227A>C (n.1569+4227A>C) c.1602+4227A>C (n.1602+4227A>C) n.2263+362A>C n.1648+4227A>C n.1714+4227A>C n.1866+362A>C n.1622+4227A>C | |
X | g.38286733T>A | CA412731048 | RPGR | c.953+1132A>T n.1826+4226A>T c.1905+361A>T (n.1905+361A>T) c.1572+4226A>T (n.1572+4226A>T) c.1386+4226A>T (n.1386+4226A>T) c.1719+361A>T (n.1719+361A>T) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.*101+361A>T (n.*101+361A>T) c.*594+361A>T (n.*594+361A>T) c.2520+361A>T (n.2520+361A>T) c.172-379388T>A (n.172-379388T>A) c.*37+4226A>T (n.*37+4226A>T) c.139+4226A>T c.1902+361A>T (n.1902+361A>T) c.1569+4226A>T (n.1569+4226A>T) c.1602+4226A>T (n.1602+4226A>T) n.2263+361A>T n.1648+4226A>T n.1714+4226A>T n.1866+361A>T n.1622+4226A>T | |
X | g.38286733T>C | CA412731049 | RPGR | c.953+1132A>G n.1826+4226A>G c.1905+361A>G (n.1905+361A>G) c.1572+4226A>G (n.1572+4226A>G) c.1386+4226A>G (n.1386+4226A>G) c.1719+361A>G (n.1719+361A>G) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.*101+361A>G (n.*101+361A>G) c.*594+361A>G (n.*594+361A>G) c.2520+361A>G (n.2520+361A>G) c.172-379388T>C (n.172-379388T>C) c.*37+4226A>G (n.*37+4226A>G) c.139+4226A>G c.1902+361A>G (n.1902+361A>G) c.1569+4226A>G (n.1569+4226A>G) c.1602+4226A>G (n.1602+4226A>G) n.2263+361A>G n.1648+4226A>G n.1714+4226A>G n.1866+361A>G n.1622+4226A>G | |
X | g.38286733T>G | CA412731050 | RPGR | c.953+1132A>C n.1826+4226A>C c.1905+361A>C (n.1905+361A>C) c.1572+4226A>C (n.1572+4226A>C) c.1386+4226A>C (n.1386+4226A>C) c.1719+361A>C (n.1719+361A>C) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.*101+361A>C (n.*101+361A>C) c.*594+361A>C (n.*594+361A>C) c.2520+361A>C (n.2520+361A>C) c.172-379388T>G (n.172-379388T>G) c.*37+4226A>C (n.*37+4226A>C) c.139+4226A>C c.1902+361A>C (n.1902+361A>C) c.1569+4226A>C (n.1569+4226A>C) c.1602+4226A>C (n.1602+4226A>C) n.2263+361A>C n.1648+4226A>C n.1714+4226A>C n.1866+361A>C n.1622+4226A>C | |
X | g.38286734C>A | CA515709604 | RPGR | c.953+1131G>T n.1826+4225G>T c.1905+360G>T (n.1905+360G>T) c.1572+4225G>T (n.1572+4225G>T) c.1386+4225G>T (n.1386+4225G>T) c.1719+360G>T (n.1719+360G>T) c.2265G>T (p.Gly755=) c.*101+360G>T (n.*101+360G>T) c.*594+360G>T (n.*594+360G>T) c.2520+360G>T (n.2520+360G>T) c.172-379387C>A (n.172-379387C>A) c.*37+4225G>T (n.*37+4225G>T) c.139+4225G>T c.1902+360G>T (n.1902+360G>T) c.1569+4225G>T (n.1569+4225G>T) c.1602+4225G>T (n.1602+4225G>T) n.2263+360G>T n.1648+4225G>T n.1714+4225G>T n.1866+360G>T n.1622+4225G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286734C>G | CA515709606 | RPGR | c.953+1131G>C n.1826+4225G>C c.1905+360G>C (n.1905+360G>C) c.1572+4225G>C (n.1572+4225G>C) c.1386+4225G>C (n.1386+4225G>C) c.1719+360G>C (n.1719+360G>C) c.2265G>C (p.Gly755=) c.*101+360G>C (n.*101+360G>C) c.*594+360G>C (n.*594+360G>C) c.2520+360G>C (n.2520+360G>C) c.172-379387C>G (n.172-379387C>G) c.*37+4225G>C (n.*37+4225G>C) c.139+4225G>C c.1902+360G>C (n.1902+360G>C) c.1569+4225G>C (n.1569+4225G>C) c.1602+4225G>C (n.1602+4225G>C) n.2263+360G>C n.1648+4225G>C n.1714+4225G>C n.1866+360G>C n.1622+4225G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286734C>T | CA515709605 | RPGR | c.953+1131G>A n.1826+4225G>A c.1905+360G>A (n.1905+360G>A) c.1572+4225G>A (n.1572+4225G>A) c.1386+4225G>A (n.1386+4225G>A) c.1719+360G>A (n.1719+360G>A) c.2265G>A (p.Gly755=) c.*101+360G>A (n.*101+360G>A) c.*594+360G>A (n.*594+360G>A) c.2520+360G>A (n.2520+360G>A) c.172-379387C>T (n.172-379387C>T) c.*37+4225G>A (n.*37+4225G>A) c.139+4225G>A c.1902+360G>A (n.1902+360G>A) c.1569+4225G>A (n.1569+4225G>A) c.1602+4225G>A (n.1602+4225G>A) n.2263+360G>A n.1648+4225G>A n.1714+4225G>A n.1866+360G>A n.1622+4225G>A | |
X | g.38286735C>A | CA412731051 | RPGR | c.953+1130G>T n.1826+4224G>T c.1905+359G>T (n.1905+359G>T) c.1572+4224G>T (n.1572+4224G>T) c.1386+4224G>T (n.1386+4224G>T) c.1719+359G>T (n.1719+359G>T) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.*101+359G>T (n.*101+359G>T) c.*594+359G>T (n.*594+359G>T) c.2520+359G>T (n.2520+359G>T) c.172-379386C>A (n.172-379386C>A) c.*37+4224G>T (n.*37+4224G>T) c.139+4224G>T c.1902+359G>T (n.1902+359G>T) c.1569+4224G>T (n.1569+4224G>T) c.1602+4224G>T (n.1602+4224G>T) n.2263+359G>T n.1648+4224G>T n.1714+4224G>T n.1866+359G>T n.1622+4224G>T | |
X | g.38286735C>G | CA412731052 | RPGR | c.953+1130G>C n.1826+4224G>C c.1905+359G>C (n.1905+359G>C) c.1572+4224G>C (n.1572+4224G>C) c.1386+4224G>C (n.1386+4224G>C) c.1719+359G>C (n.1719+359G>C) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.*101+359G>C (n.*101+359G>C) c.*594+359G>C (n.*594+359G>C) c.2520+359G>C (n.2520+359G>C) c.172-379386C>G (n.172-379386C>G) c.*37+4224G>C (n.*37+4224G>C) c.139+4224G>C c.1902+359G>C (n.1902+359G>C) c.1569+4224G>C (n.1569+4224G>C) c.1602+4224G>C (n.1602+4224G>C) n.2263+359G>C n.1648+4224G>C n.1714+4224G>C n.1866+359G>C n.1622+4224G>C | |
X | g.38286735C>T | CA412731053 | RPGR | c.953+1130G>A n.1826+4224G>A c.1905+359G>A (n.1905+359G>A) c.1572+4224G>A (n.1572+4224G>A) c.1386+4224G>A (n.1386+4224G>A) c.1719+359G>A (n.1719+359G>A) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.*101+359G>A (n.*101+359G>A) c.*594+359G>A (n.*594+359G>A) c.2520+359G>A (n.2520+359G>A) c.172-379386C>T (n.172-379386C>T) c.*37+4224G>A (n.*37+4224G>A) c.139+4224G>A c.1902+359G>A (n.1902+359G>A) c.1569+4224G>A (n.1569+4224G>A) c.1602+4224G>A (n.1602+4224G>A) n.2263+359G>A n.1648+4224G>A n.1714+4224G>A n.1866+359G>A n.1622+4224G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286736C>A | CA412731054 | RPGR | c.953+1129G>T n.1826+4223G>T c.1905+358G>T (n.1905+358G>T) c.1572+4223G>T (n.1572+4223G>T) c.1386+4223G>T (n.1386+4223G>T) c.1719+358G>T (n.1719+358G>T) c.2263G>T (p.Gly755Trp) c.*101+358G>T (n.*101+358G>T) c.*594+358G>T (n.*594+358G>T) c.2520+358G>T (n.2520+358G>T) c.172-379385C>A (n.172-379385C>A) c.*37+4223G>T (n.*37+4223G>T) c.139+4223G>T c.1902+358G>T (n.1902+358G>T) c.1569+4223G>T (n.1569+4223G>T) c.1602+4223G>T (n.1602+4223G>T) n.2263+358G>T n.1648+4223G>T n.1714+4223G>T n.1866+358G>T n.1622+4223G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286736C= | CA2424844899 | RPGR | c.953+1129G= n.1826+4223G= c.1905+358G= (n.1905+358G=) c.1572+4223G= (n.1572+4223G=) c.1386+4223G= (n.1386+4223G=) c.1719+358G= (n.1719+358G=) c.2263G= (p.Gly755=) c.*101+358G= (n.*101+358G=) c.*594+358G= (n.*594+358G=) c.2520+358G= (n.2520+358G=) c.172-379385C= (n.172-379385C=) c.*37+4223G= (n.*37+4223G=) c.139+4223G= c.1902+358G= (n.1902+358G=) c.1569+4223G= (n.1569+4223G=) c.1602+4223G= (n.1602+4223G=) n.2263+358G= n.1648+4223G= n.1714+4223G= n.1866+358G= n.1622+4223G= | |
X | g.38286736C>G | CA412731055 | RPGR | c.953+1129G>C n.1826+4223G>C c.1905+358G>C (n.1905+358G>C) c.1572+4223G>C (n.1572+4223G>C) c.1386+4223G>C (n.1386+4223G>C) c.1719+358G>C (n.1719+358G>C) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.*101+358G>C (n.*101+358G>C) c.*594+358G>C (n.*594+358G>C) c.2520+358G>C (n.2520+358G>C) c.172-379385C>G (n.172-379385C>G) c.*37+4223G>C (n.*37+4223G>C) c.139+4223G>C c.1902+358G>C (n.1902+358G>C) c.1569+4223G>C (n.1569+4223G>C) c.1602+4223G>C (n.1602+4223G>C) n.2263+358G>C n.1648+4223G>C n.1714+4223G>C n.1866+358G>C n.1622+4223G>C | |
X | g.38286736C>T | CA412731056 | RPGR | c.953+1129G>A n.1826+4223G>A c.1905+358G>A (n.1905+358G>A) c.1572+4223G>A (n.1572+4223G>A) c.1386+4223G>A (n.1386+4223G>A) c.1719+358G>A (n.1719+358G>A) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.*101+358G>A (n.*101+358G>A) c.*594+358G>A (n.*594+358G>A) c.2520+358G>A (n.2520+358G>A) c.172-379385C>T (n.172-379385C>T) c.*37+4223G>A (n.*37+4223G>A) c.139+4223G>A c.1902+358G>A (n.1902+358G>A) c.1569+4223G>A (n.1569+4223G>A) c.1602+4223G>A (n.1602+4223G>A) n.2263+358G>A n.1648+4223G>A n.1714+4223G>A n.1866+358G>A n.1622+4223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286737T>A | CA412731057 | RPGR | c.953+1128A>T n.1826+4222A>T c.1905+357A>T (n.1905+357A>T) c.1572+4222A>T (n.1572+4222A>T) c.1386+4222A>T (n.1386+4222A>T) c.1719+357A>T (n.1719+357A>T) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.*101+357A>T (n.*101+357A>T) c.*594+357A>T (n.*594+357A>T) c.2520+357A>T (n.2520+357A>T) c.172-379384T>A (n.172-379384T>A) c.*37+4222A>T (n.*37+4222A>T) c.139+4222A>T c.1902+357A>T (n.1902+357A>T) c.1569+4222A>T (n.1569+4222A>T) c.1602+4222A>T (n.1602+4222A>T) n.2263+357A>T n.1648+4222A>T n.1714+4222A>T n.1866+357A>T n.1622+4222A>T | |
X | g.38286737T>C | CA515709607 | RPGR | c.953+1128A>G n.1826+4222A>G c.1905+357A>G (n.1905+357A>G) c.1572+4222A>G (n.1572+4222A>G) c.1386+4222A>G (n.1386+4222A>G) c.1719+357A>G (n.1719+357A>G) c.2262A>G (p.Glu754=) c.*101+357A>G (n.*101+357A>G) c.*594+357A>G (n.*594+357A>G) c.2520+357A>G (n.2520+357A>G) c.172-379384T>C (n.172-379384T>C) c.*37+4222A>G (n.*37+4222A>G) c.139+4222A>G c.1902+357A>G (n.1902+357A>G) c.1569+4222A>G (n.1569+4222A>G) c.1602+4222A>G (n.1602+4222A>G) n.2263+357A>G n.1648+4222A>G n.1714+4222A>G n.1866+357A>G n.1622+4222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286737T>G | CA412731058 | RPGR | c.953+1128A>C n.1826+4222A>C c.1905+357A>C (n.1905+357A>C) c.1572+4222A>C (n.1572+4222A>C) c.1386+4222A>C (n.1386+4222A>C) c.1719+357A>C (n.1719+357A>C) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.*101+357A>C (n.*101+357A>C) c.*594+357A>C (n.*594+357A>C) c.2520+357A>C (n.2520+357A>C) c.172-379384T>G (n.172-379384T>G) c.*37+4222A>C (n.*37+4222A>C) c.139+4222A>C c.1902+357A>C (n.1902+357A>C) c.1569+4222A>C (n.1569+4222A>C) c.1602+4222A>C (n.1602+4222A>C) n.2263+357A>C n.1648+4222A>C n.1714+4222A>C n.1866+357A>C n.1622+4222A>C | |
X | g.38286737T= | CA2424844900 | RPGR | c.953+1128A= n.1826+4222A= c.1905+357A= (n.1905+357A=) c.1572+4222A= (n.1572+4222A=) c.1386+4222A= (n.1386+4222A=) c.1719+357A= (n.1719+357A=) c.2262A= (p.Glu754=) c.*101+357A= (n.*101+357A=) c.*594+357A= (n.*594+357A=) c.2520+357A= (n.2520+357A=) c.172-379384T= (n.172-379384T=) c.*37+4222A= (n.*37+4222A=) c.139+4222A= c.1902+357A= (n.1902+357A=) c.1569+4222A= (n.1569+4222A=) c.1602+4222A= (n.1602+4222A=) n.2263+357A= n.1648+4222A= n.1714+4222A= n.1866+357A= n.1622+4222A= | |
X | g.38286738T>A | CA412731059 | RPGR | c.953+1127A>T n.1826+4221A>T c.1905+356A>T (n.1905+356A>T) c.1572+4221A>T (n.1572+4221A>T) c.1386+4221A>T (n.1386+4221A>T) c.1719+356A>T (n.1719+356A>T) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*101+356A>T (n.*101+356A>T) c.*594+356A>T (n.*594+356A>T) c.2520+356A>T (n.2520+356A>T) c.172-379383T>A (n.172-379383T>A) c.*37+4221A>T (n.*37+4221A>T) c.139+4221A>T c.1902+356A>T (n.1902+356A>T) c.1569+4221A>T (n.1569+4221A>T) c.1602+4221A>T (n.1602+4221A>T) n.2263+356A>T n.1648+4221A>T n.1714+4221A>T n.1866+356A>T n.1622+4221A>T | |
X | g.38286738T>C | CA412731061 | RPGR | c.953+1127A>G n.1826+4221A>G c.1905+356A>G (n.1905+356A>G) c.1572+4221A>G (n.1572+4221A>G) c.1386+4221A>G (n.1386+4221A>G) c.1719+356A>G (n.1719+356A>G) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*101+356A>G (n.*101+356A>G) c.*594+356A>G (n.*594+356A>G) c.2520+356A>G (n.2520+356A>G) c.172-379383T>C (n.172-379383T>C) c.*37+4221A>G (n.*37+4221A>G) c.139+4221A>G c.1902+356A>G (n.1902+356A>G) c.1569+4221A>G (n.1569+4221A>G) c.1602+4221A>G (n.1602+4221A>G) n.2263+356A>G n.1648+4221A>G n.1714+4221A>G n.1866+356A>G n.1622+4221A>G | |
X | g.38286738T>G | CA412731060 | RPGR | c.953+1127A>C n.1826+4221A>C c.1905+356A>C (n.1905+356A>C) c.1572+4221A>C (n.1572+4221A>C) c.1386+4221A>C (n.1386+4221A>C) c.1719+356A>C (n.1719+356A>C) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*101+356A>C (n.*101+356A>C) c.*594+356A>C (n.*594+356A>C) c.2520+356A>C (n.2520+356A>C) c.172-379383T>G (n.172-379383T>G) c.*37+4221A>C (n.*37+4221A>C) c.139+4221A>C c.1902+356A>C (n.1902+356A>C) c.1569+4221A>C (n.1569+4221A>C) c.1602+4221A>C (n.1602+4221A>C) n.2263+356A>C n.1648+4221A>C n.1714+4221A>C n.1866+356A>C n.1622+4221A>C | |
X | g.38286738_38286742delinsTCTCC | CA2424844901 | RPGR | c.953+1123_953+1127delinsGGAGA n.1826+4217_1826+4221delinsGGAGA c.1905+352_1905+356delinsGGAGA (n.1905+352_1905+356delinsGGAGA) c.1572+4217_1572+4221delinsGGAGA (n.1572+4217_1572+4221delinsGGAGA) c.1386+4217_1386+4221delinsGGAGA (n.1386+4217_1386+4221delinsGGAGA) c.1719+352_1719+356delinsGGAGA (n.1719+352_1719+356delinsGGAGA) c.2257_2261delinsGGAGA (p.Gly753=) c.*101+352_*101+356delinsGGAGA (n.*101+352_*101+356delinsGGAGA) c.*594+352_*594+356delinsGGAGA (n.*594+352_*594+356delinsGGAGA) c.2520+352_2520+356delinsGGAGA (n.2520+352_2520+356delinsGGAGA) c.172-379383_172-379379delinsTCTCC (n.172-379383_172-379379delinsTCTCC) c.*37+4217_*37+4221delinsGGAGA (n.*37+4217_*37+4221delinsGGAGA) c.139+4217_139+4221delinsGGAGA c.1902+352_1902+356delinsGGAGA (n.1902+352_1902+356delinsGGAGA) c.1569+4217_1569+4221delinsGGAGA (n.1569+4217_1569+4221delinsGGAGA) c.1602+4217_1602+4221delinsGGAGA (n.1602+4217_1602+4221delinsGGAGA) n.2263+352_2263+356delinsGGAGA n.1648+4217_1648+4221delinsGGAGA n.1714+4217_1714+4221delinsGGAGA n.1866+352_1866+356delinsGGAGA n.1622+4217_1622+4221delinsGGAGA | |
X | g.38286739C>A | CA412731062 | RPGR | c.953+1126G>T n.1826+4220G>T c.1905+355G>T (n.1905+355G>T) c.1572+4220G>T (n.1572+4220G>T) c.1386+4220G>T (n.1386+4220G>T) c.1719+355G>T (n.1719+355G>T) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*101+355G>T (n.*101+355G>T) c.*594+355G>T (n.*594+355G>T) c.2520+355G>T (n.2520+355G>T) c.172-379382C>A (n.172-379382C>A) c.*37+4220G>T (n.*37+4220G>T) c.139+4220G>T c.1902+355G>T (n.1902+355G>T) c.1569+4220G>T (n.1569+4220G>T) c.1602+4220G>T (n.1602+4220G>T) n.2263+355G>T n.1648+4220G>T n.1714+4220G>T n.1866+355G>T n.1622+4220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286739C= | CA2424844902 | RPGR | c.953+1126G= n.1826+4220G= c.1905+355G= (n.1905+355G=) c.1572+4220G= (n.1572+4220G=) c.1386+4220G= (n.1386+4220G=) c.1719+355G= (n.1719+355G=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*101+355G= (n.*101+355G=) c.*594+355G= (n.*594+355G=) c.2520+355G= (n.2520+355G=) c.172-379382C= (n.172-379382C=) c.*37+4220G= (n.*37+4220G=) c.139+4220G= c.1902+355G= (n.1902+355G=) c.1569+4220G= (n.1569+4220G=) c.1602+4220G= (n.1602+4220G=) n.2263+355G= n.1648+4220G= n.1714+4220G= n.1866+355G= n.1622+4220G= | |
X | g.38286739C>G | CA412731063 | RPGR | c.953+1126G>C n.1826+4220G>C c.1905+355G>C (n.1905+355G>C) c.1572+4220G>C (n.1572+4220G>C) c.1386+4220G>C (n.1386+4220G>C) c.1719+355G>C (n.1719+355G>C) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*101+355G>C (n.*101+355G>C) c.*594+355G>C (n.*594+355G>C) c.2520+355G>C (n.2520+355G>C) c.172-379382C>G (n.172-379382C>G) c.*37+4220G>C (n.*37+4220G>C) c.139+4220G>C c.1902+355G>C (n.1902+355G>C) c.1569+4220G>C (n.1569+4220G>C) c.1602+4220G>C (n.1602+4220G>C) n.2263+355G>C n.1648+4220G>C n.1714+4220G>C n.1866+355G>C n.1622+4220G>C | |
X | g.38286739C>T | CA412731064 | RPGR | c.953+1126G>A n.1826+4220G>A c.1905+355G>A (n.1905+355G>A) c.1572+4220G>A (n.1572+4220G>A) c.1386+4220G>A (n.1386+4220G>A) c.1719+355G>A (n.1719+355G>A) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*101+355G>A (n.*101+355G>A) c.*594+355G>A (n.*594+355G>A) c.2520+355G>A (n.2520+355G>A) c.172-379382C>T (n.172-379382C>T) c.*37+4220G>A (n.*37+4220G>A) c.139+4220G>A c.1902+355G>A (n.1902+355G>A) c.1569+4220G>A (n.1569+4220G>A) c.1602+4220G>A (n.1602+4220G>A) n.2263+355G>A n.1648+4220G>A n.1714+4220G>A n.1866+355G>A n.1622+4220G>A | |
X | g.38286743_38286746del | CA916083908 | RPGR | c.953+1123_953+1126del n.1826+4217_1826+4220del c.1905+352_1905+355del (n.1905+352_1905+355del) c.1572+4217_1572+4220del (n.1572+4217_1572+4220del) c.1386+4217_1386+4220del (n.1386+4217_1386+4220del) c.1719+352_1719+355del (n.1719+352_1719+355del) c.2257_2260del (p.Gly753LysfsTer?) c.*101+352_*101+355del (n.*101+352_*101+355del) c.*594+352_*594+355del (n.*594+352_*594+355del) c.2520+352_2520+355del (n.2520+352_2520+355del) c.172-379378_172-379375del (n.172-379378_172-379375del) c.*37+4217_*37+4220del (n.*37+4217_*37+4220del) c.139+4217_139+4220del c.1902+352_1902+355del (n.1902+352_1902+355del) c.1569+4217_1569+4220del (n.1569+4217_1569+4220del) c.1602+4217_1602+4220del (n.1602+4217_1602+4220del) n.2263+352_2263+355del n.1648+4217_1648+4220del n.1714+4217_1714+4220del n.1866+352_1866+355del n.1622+4217_1622+4220del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286740T>A | CA515709608 | RPGR | c.953+1125A>T n.1826+4219A>T c.1905+354A>T (n.1905+354A>T) c.1572+4219A>T (n.1572+4219A>T) c.1386+4219A>T (n.1386+4219A>T) c.1719+354A>T (n.1719+354A>T) c.2259A>T (p.Gly753=) c.*101+354A>T (n.*101+354A>T) c.*594+354A>T (n.*594+354A>T) c.2520+354A>T (n.2520+354A>T) c.172-379381T>A (n.172-379381T>A) c.*37+4219A>T (n.*37+4219A>T) c.139+4219A>T c.1902+354A>T (n.1902+354A>T) c.1569+4219A>T (n.1569+4219A>T) c.1602+4219A>T (n.1602+4219A>T) n.2263+354A>T n.1648+4219A>T n.1714+4219A>T n.1866+354A>T n.1622+4219A>T | |
X | g.38286740T>C | CA515709609 | RPGR | c.953+1125A>G n.1826+4219A>G c.1905+354A>G (n.1905+354A>G) c.1572+4219A>G (n.1572+4219A>G) c.1386+4219A>G (n.1386+4219A>G) c.1719+354A>G (n.1719+354A>G) c.2259A>G (p.Gly753=) c.*101+354A>G (n.*101+354A>G) c.*594+354A>G (n.*594+354A>G) c.2520+354A>G (n.2520+354A>G) c.172-379381T>C (n.172-379381T>C) c.*37+4219A>G (n.*37+4219A>G) c.139+4219A>G c.1902+354A>G (n.1902+354A>G) c.1569+4219A>G (n.1569+4219A>G) c.1602+4219A>G (n.1602+4219A>G) n.2263+354A>G n.1648+4219A>G n.1714+4219A>G n.1866+354A>G n.1622+4219A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286740T>G | CA515709610 | RPGR | c.953+1125A>C n.1826+4219A>C c.1905+354A>C (n.1905+354A>C) c.1572+4219A>C (n.1572+4219A>C) c.1386+4219A>C (n.1386+4219A>C) c.1719+354A>C (n.1719+354A>C) c.2259A>C (p.Gly753=) c.*101+354A>C (n.*101+354A>C) c.*594+354A>C (n.*594+354A>C) c.2520+354A>C (n.2520+354A>C) c.172-379381T>G (n.172-379381T>G) c.*37+4219A>C (n.*37+4219A>C) c.139+4219A>C c.1902+354A>C (n.1902+354A>C) c.1569+4219A>C (n.1569+4219A>C) c.1602+4219A>C (n.1602+4219A>C) n.2263+354A>C n.1648+4219A>C n.1714+4219A>C n.1866+354A>C n.1622+4219A>C | |
X | g.38286741C>A | CA412731065 | RPGR | c.953+1124G>T n.1826+4218G>T c.1905+353G>T (n.1905+353G>T) c.1572+4218G>T (n.1572+4218G>T) c.1386+4218G>T (n.1386+4218G>T) c.1719+353G>T (n.1719+353G>T) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.*101+353G>T (n.*101+353G>T) c.*594+353G>T (n.*594+353G>T) c.2520+353G>T (n.2520+353G>T) c.172-379380C>A (n.172-379380C>A) c.*37+4218G>T (n.*37+4218G>T) c.139+4218G>T c.1902+353G>T (n.1902+353G>T) c.1569+4218G>T (n.1569+4218G>T) c.1602+4218G>T (n.1602+4218G>T) n.2263+353G>T n.1648+4218G>T n.1714+4218G>T n.1866+353G>T n.1622+4218G>T | |
X | g.38286741C>G | CA412731066 | RPGR | c.953+1124G>C n.1826+4218G>C c.1905+353G>C (n.1905+353G>C) c.1572+4218G>C (n.1572+4218G>C) c.1386+4218G>C (n.1386+4218G>C) c.1719+353G>C (n.1719+353G>C) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.*101+353G>C (n.*101+353G>C) c.*594+353G>C (n.*594+353G>C) c.2520+353G>C (n.2520+353G>C) c.172-379380C>G (n.172-379380C>G) c.*37+4218G>C (n.*37+4218G>C) c.139+4218G>C c.1902+353G>C (n.1902+353G>C) c.1569+4218G>C (n.1569+4218G>C) c.1602+4218G>C (n.1602+4218G>C) n.2263+353G>C n.1648+4218G>C n.1714+4218G>C n.1866+353G>C n.1622+4218G>C | |
X | g.38286741C>T | CA412731067 | RPGR | c.953+1124G>A n.1826+4218G>A c.1905+353G>A (n.1905+353G>A) c.1572+4218G>A (n.1572+4218G>A) c.1386+4218G>A (n.1386+4218G>A) c.1719+353G>A (n.1719+353G>A) c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.*101+353G>A (n.*101+353G>A) c.*594+353G>A (n.*594+353G>A) c.2520+353G>A (n.2520+353G>A) c.172-379380C>T (n.172-379380C>T) c.*37+4218G>A (n.*37+4218G>A) c.139+4218G>A c.1902+353G>A (n.1902+353G>A) c.1569+4218G>A (n.1569+4218G>A) c.1602+4218G>A (n.1602+4218G>A) n.2263+353G>A n.1648+4218G>A n.1714+4218G>A n.1866+353G>A n.1622+4218G>A | |
X | g.38286742C>A | CA412731068 | RPGR | c.953+1123G>T n.1826+4217G>T c.1905+352G>T (n.1905+352G>T) c.1572+4217G>T (n.1572+4217G>T) c.1386+4217G>T (n.1386+4217G>T) c.1719+352G>T (n.1719+352G>T) c.2257G>T (p.Gly753Ter) c.*101+352G>T (n.*101+352G>T) c.*594+352G>T (n.*594+352G>T) c.2520+352G>T (n.2520+352G>T) c.172-379379C>A (n.172-379379C>A) c.*37+4217G>T (n.*37+4217G>T) c.139+4217G>T c.1902+352G>T (n.1902+352G>T) c.1569+4217G>T (n.1569+4217G>T) c.1602+4217G>T (n.1602+4217G>T) n.2263+352G>T n.1648+4217G>T n.1714+4217G>T n.1866+352G>T n.1622+4217G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286742C= | CA2424844903 | RPGR | c.953+1123G= n.1826+4217G= c.1905+352G= (n.1905+352G=) c.1572+4217G= (n.1572+4217G=) c.1386+4217G= (n.1386+4217G=) c.1719+352G= (n.1719+352G=) c.2257G= (p.Gly753=) c.*101+352G= (n.*101+352G=) c.*594+352G= (n.*594+352G=) c.2520+352G= (n.2520+352G=) c.172-379379C= (n.172-379379C=) c.*37+4217G= (n.*37+4217G=) c.139+4217G= c.1902+352G= (n.1902+352G=) c.1569+4217G= (n.1569+4217G=) c.1602+4217G= (n.1602+4217G=) n.2263+352G= n.1648+4217G= n.1714+4217G= n.1866+352G= n.1622+4217G= | |
X | g.38286742C>G | CA412731069 | RPGR | c.953+1123G>C n.1826+4217G>C c.1905+352G>C (n.1905+352G>C) c.1572+4217G>C (n.1572+4217G>C) c.1386+4217G>C (n.1386+4217G>C) c.1719+352G>C (n.1719+352G>C) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.*101+352G>C (n.*101+352G>C) c.*594+352G>C (n.*594+352G>C) c.2520+352G>C (n.2520+352G>C) c.172-379379C>G (n.172-379379C>G) c.*37+4217G>C (n.*37+4217G>C) c.139+4217G>C c.1902+352G>C (n.1902+352G>C) c.1569+4217G>C (n.1569+4217G>C) c.1602+4217G>C (n.1602+4217G>C) n.2263+352G>C n.1648+4217G>C n.1714+4217G>C n.1866+352G>C n.1622+4217G>C | |
X | g.38286742C>T | CA327916144 | RPGR | c.953+1123G>A n.1826+4217G>A c.1905+352G>A (n.1905+352G>A) c.1572+4217G>A (n.1572+4217G>A) c.1386+4217G>A (n.1386+4217G>A) c.1719+352G>A (n.1719+352G>A) c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.*101+352G>A (n.*101+352G>A) c.*594+352G>A (n.*594+352G>A) c.2520+352G>A (n.2520+352G>A) c.172-379379C>T (n.172-379379C>T) c.*37+4217G>A (n.*37+4217G>A) c.139+4217G>A c.1902+352G>A (n.1902+352G>A) c.1569+4217G>A (n.1569+4217G>A) c.1602+4217G>A (n.1602+4217G>A) n.2263+352G>A n.1648+4217G>A n.1714+4217G>A n.1866+352G>A n.1622+4217G>A | dbSNP |
X | g.38286745_38286747del | CA2579584459 | RPGR | c.953+1121_953+1123del n.1826+4215_1826+4217del c.1905+350_1905+352del (n.1905+350_1905+352del) c.1572+4215_1572+4217del (n.1572+4215_1572+4217del) c.1386+4215_1386+4217del (n.1386+4215_1386+4217del) c.1719+350_1719+352del (n.1719+350_1719+352del) c.2255_2257del (p.Glu752del) c.*101+350_*101+352del (n.*101+350_*101+352del) c.*594+350_*594+352del (n.*594+350_*594+352del) c.2520+350_2520+352del (n.2520+350_2520+352del) c.172-379376_172-379374del (n.172-379376_172-379374del) c.*37+4215_*37+4217del (n.*37+4215_*37+4217del) c.139+4215_139+4217del c.1902+350_1902+352del (n.1902+350_1902+352del) c.1569+4215_1569+4217del (n.1569+4215_1569+4217del) c.1602+4215_1602+4217del (n.1602+4215_1602+4217del) n.2263+350_2263+352del n.1648+4215_1648+4217del n.1714+4215_1714+4217del n.1866+350_1866+352del n.1622+4215_1622+4217del | |
X | g.38286743C>A | CA412731070 | RPGR | c.953+1122G>T n.1826+4216G>T c.1905+351G>T (n.1905+351G>T) c.1572+4216G>T (n.1572+4216G>T) c.1386+4216G>T (n.1386+4216G>T) c.1719+351G>T (n.1719+351G>T) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.*101+351G>T (n.*101+351G>T) c.*594+351G>T (n.*594+351G>T) c.2520+351G>T (n.2520+351G>T) c.172-379378C>A (n.172-379378C>A) c.*37+4216G>T (n.*37+4216G>T) c.139+4216G>T c.1902+351G>T (n.1902+351G>T) c.1569+4216G>T (n.1569+4216G>T) c.1602+4216G>T (n.1602+4216G>T) n.2263+351G>T n.1648+4216G>T n.1714+4216G>T n.1866+351G>T n.1622+4216G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286743C>G | CA412731071 | RPGR | c.953+1122G>C n.1826+4216G>C c.1905+351G>C (n.1905+351G>C) c.1572+4216G>C (n.1572+4216G>C) c.1386+4216G>C (n.1386+4216G>C) c.1719+351G>C (n.1719+351G>C) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.*101+351G>C (n.*101+351G>C) c.*594+351G>C (n.*594+351G>C) c.2520+351G>C (n.2520+351G>C) c.172-379378C>G (n.172-379378C>G) c.*37+4216G>C (n.*37+4216G>C) c.139+4216G>C c.1902+351G>C (n.1902+351G>C) c.1569+4216G>C (n.1569+4216G>C) c.1602+4216G>C (n.1602+4216G>C) n.2263+351G>C n.1648+4216G>C n.1714+4216G>C n.1866+351G>C n.1622+4216G>C | |
X | g.38286743C>T | CA515709611 | RPGR | c.953+1122G>A n.1826+4216G>A c.1905+351G>A (n.1905+351G>A) c.1572+4216G>A (n.1572+4216G>A) c.1386+4216G>A (n.1386+4216G>A) c.1719+351G>A (n.1719+351G>A) c.2256G>A (p.Glu752=) c.*101+351G>A (n.*101+351G>A) c.*594+351G>A (n.*594+351G>A) c.2520+351G>A (n.2520+351G>A) c.172-379378C>T (n.172-379378C>T) c.*37+4216G>A (n.*37+4216G>A) c.139+4216G>A c.1902+351G>A (n.1902+351G>A) c.1569+4216G>A (n.1569+4216G>A) c.1602+4216G>A (n.1602+4216G>A) n.2263+351G>A n.1648+4216G>A n.1714+4216G>A n.1866+351G>A n.1622+4216G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286743_38286747delinsCTCCT | CA2424844904 | RPGR | c.953+1118_953+1122delinsAGGAG n.1826+4212_1826+4216delinsAGGAG c.1905+347_1905+351delinsAGGAG (n.1905+347_1905+351delinsAGGAG) c.1572+4212_1572+4216delinsAGGAG (n.1572+4212_1572+4216delinsAGGAG) c.1386+4212_1386+4216delinsAGGAG (n.1386+4212_1386+4216delinsAGGAG) c.1719+347_1719+351delinsAGGAG (n.1719+347_1719+351delinsAGGAG) c.2252_2256delinsAGGAG (p.Lys751=) c.*101+347_*101+351delinsAGGAG (n.*101+347_*101+351delinsAGGAG) c.*594+347_*594+351delinsAGGAG (n.*594+347_*594+351delinsAGGAG) c.2520+347_2520+351delinsAGGAG (n.2520+347_2520+351delinsAGGAG) c.172-379378_172-379374delinsCTCCT (n.172-379378_172-379374delinsCTCCT) c.*37+4212_*37+4216delinsAGGAG (n.*37+4212_*37+4216delinsAGGAG) c.139+4212_139+4216delinsAGGAG c.1902+347_1902+351delinsAGGAG (n.1902+347_1902+351delinsAGGAG) c.1569+4212_1569+4216delinsAGGAG (n.1569+4212_1569+4216delinsAGGAG) c.1602+4212_1602+4216delinsAGGAG (n.1602+4212_1602+4216delinsAGGAG) n.2263+347_2263+351delinsAGGAG n.1648+4212_1648+4216delinsAGGAG n.1714+4212_1714+4216delinsAGGAG n.1866+347_1866+351delinsAGGAG n.1622+4212_1622+4216delinsAGGAG | |
X | g.38286744T>A | CA412731074 | RPGR | c.953+1121A>T n.1826+4215A>T c.1905+350A>T (n.1905+350A>T) c.1572+4215A>T (n.1572+4215A>T) c.1386+4215A>T (n.1386+4215A>T) c.1719+350A>T (n.1719+350A>T) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.*101+350A>T (n.*101+350A>T) c.*594+350A>T (n.*594+350A>T) c.2520+350A>T (n.2520+350A>T) c.172-379377T>A (n.172-379377T>A) c.*37+4215A>T (n.*37+4215A>T) c.139+4215A>T c.1902+350A>T (n.1902+350A>T) c.1569+4215A>T (n.1569+4215A>T) c.1602+4215A>T (n.1602+4215A>T) n.2263+350A>T n.1648+4215A>T n.1714+4215A>T n.1866+350A>T n.1622+4215A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286744T>C | CA412731073 | RPGR | c.953+1121A>G n.1826+4215A>G c.1905+350A>G (n.1905+350A>G) c.1572+4215A>G (n.1572+4215A>G) c.1386+4215A>G (n.1386+4215A>G) c.1719+350A>G (n.1719+350A>G) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.*101+350A>G (n.*101+350A>G) c.*594+350A>G (n.*594+350A>G) c.2520+350A>G (n.2520+350A>G) c.172-379377T>C (n.172-379377T>C) c.*37+4215A>G (n.*37+4215A>G) c.139+4215A>G c.1902+350A>G (n.1902+350A>G) c.1569+4215A>G (n.1569+4215A>G) c.1602+4215A>G (n.1602+4215A>G) n.2263+350A>G n.1648+4215A>G n.1714+4215A>G n.1866+350A>G n.1622+4215A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286744T>G | CA412731072 | RPGR | c.953+1121A>C n.1826+4215A>C c.1905+350A>C (n.1905+350A>C) c.1572+4215A>C (n.1572+4215A>C) c.1386+4215A>C (n.1386+4215A>C) c.1719+350A>C (n.1719+350A>C) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.*101+350A>C (n.*101+350A>C) c.*594+350A>C (n.*594+350A>C) c.2520+350A>C (n.2520+350A>C) c.172-379377T>G (n.172-379377T>G) c.*37+4215A>C (n.*37+4215A>C) c.139+4215A>C c.1902+350A>C (n.1902+350A>C) c.1569+4215A>C (n.1569+4215A>C) c.1602+4215A>C (n.1602+4215A>C) n.2263+350A>C n.1648+4215A>C n.1714+4215A>C n.1866+350A>C n.1622+4215A>C | |
X | g.38286744_38286745delinsTC | CA2424844905 | RPGR | c.953+1120_953+1121delinsGA n.1826+4214_1826+4215delinsGA c.1905+349_1905+350delinsGA (n.1905+349_1905+350delinsGA) c.1572+4214_1572+4215delinsGA (n.1572+4214_1572+4215delinsGA) c.1386+4214_1386+4215delinsGA (n.1386+4214_1386+4215delinsGA) c.1719+349_1719+350delinsGA (n.1719+349_1719+350delinsGA) c.2254_2255delinsGA (p.Glu752=) c.*101+349_*101+350delinsGA (n.*101+349_*101+350delinsGA) c.*594+349_*594+350delinsGA (n.*594+349_*594+350delinsGA) c.2520+349_2520+350delinsGA (n.2520+349_2520+350delinsGA) c.172-379377_172-379376delinsTC (n.172-379377_172-379376delinsTC) c.*37+4214_*37+4215delinsGA (n.*37+4214_*37+4215delinsGA) c.139+4214_139+4215delinsGA c.1902+349_1902+350delinsGA (n.1902+349_1902+350delinsGA) c.1569+4214_1569+4215delinsGA (n.1569+4214_1569+4215delinsGA) c.1602+4214_1602+4215delinsGA (n.1602+4214_1602+4215delinsGA) n.2263+349_2263+350delinsGA n.1648+4214_1648+4215delinsGA n.1714+4214_1714+4215delinsGA n.1866+349_1866+350delinsGA n.1622+4214_1622+4215delinsGA | |
X | g.38286746_38286749del | CA875126776 | RPGR | c.953+1118_953+1121del n.1826+4212_1826+4215del c.1905+347_1905+350del (n.1905+347_1905+350del) c.1572+4212_1572+4215del (n.1572+4212_1572+4215del) c.1386+4212_1386+4215del (n.1386+4212_1386+4215del) c.1719+347_1719+350del (n.1719+347_1719+350del) c.2252_2255del (p.Lys751ArgfsTer?) c.*101+347_*101+350del (n.*101+347_*101+350del) c.*594+347_*594+350del (n.*594+347_*594+350del) c.2520+347_2520+350del (n.2520+347_2520+350del) c.172-379375_172-379372del (n.172-379375_172-379372del) c.*37+4212_*37+4215del (n.*37+4212_*37+4215del) c.139+4212_139+4215del c.1902+347_1902+350del (n.1902+347_1902+350del) c.1569+4212_1569+4215del (n.1569+4212_1569+4215del) c.1602+4212_1602+4215del (n.1602+4212_1602+4215del) n.2263+347_2263+350del n.1648+4212_1648+4215del n.1714+4212_1714+4215del n.1866+347_1866+350del n.1622+4212_1622+4215del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286745C>A | CA412731075 | RPGR | c.953+1120G>T n.1826+4214G>T c.1905+349G>T (n.1905+349G>T) c.1572+4214G>T (n.1572+4214G>T) c.1386+4214G>T (n.1386+4214G>T) c.1719+349G>T (n.1719+349G>T) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.*101+349G>T (n.*101+349G>T) c.*594+349G>T (n.*594+349G>T) c.2520+349G>T (n.2520+349G>T) c.172-379376C>A (n.172-379376C>A) c.*37+4214G>T (n.*37+4214G>T) c.139+4214G>T c.1902+349G>T (n.1902+349G>T) c.1569+4214G>T (n.1569+4214G>T) c.1602+4214G>T (n.1602+4214G>T) n.2263+349G>T n.1648+4214G>T n.1714+4214G>T n.1866+349G>T n.1622+4214G>T | |
X | g.38286745C>G | CA412731076 | RPGR | c.953+1120G>C n.1826+4214G>C c.1905+349G>C (n.1905+349G>C) c.1572+4214G>C (n.1572+4214G>C) c.1386+4214G>C (n.1386+4214G>C) c.1719+349G>C (n.1719+349G>C) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.*101+349G>C (n.*101+349G>C) c.*594+349G>C (n.*594+349G>C) c.2520+349G>C (n.2520+349G>C) c.172-379376C>G (n.172-379376C>G) c.*37+4214G>C (n.*37+4214G>C) c.139+4214G>C c.1902+349G>C (n.1902+349G>C) c.1569+4214G>C (n.1569+4214G>C) c.1602+4214G>C (n.1602+4214G>C) n.2263+349G>C n.1648+4214G>C n.1714+4214G>C n.1866+349G>C n.1622+4214G>C | |
X | g.38286745C>T | CA412731077 | RPGR | c.953+1120G>A n.1826+4214G>A c.1905+349G>A (n.1905+349G>A) c.1572+4214G>A (n.1572+4214G>A) c.1386+4214G>A (n.1386+4214G>A) c.1719+349G>A (n.1719+349G>A) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*101+349G>A (n.*101+349G>A) c.*594+349G>A (n.*594+349G>A) c.2520+349G>A (n.2520+349G>A) c.172-379376C>T (n.172-379376C>T) c.*37+4214G>A (n.*37+4214G>A) c.139+4214G>A c.1902+349G>A (n.1902+349G>A) c.1569+4214G>A (n.1569+4214G>A) c.1602+4214G>A (n.1602+4214G>A) n.2263+349G>A n.1648+4214G>A n.1714+4214G>A n.1866+349G>A n.1622+4214G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286746del | CA16609785 | RPGR | c.953+1120del n.1826+4214del c.1905+349del (n.1905+349del) c.1572+4214del (n.1572+4214del) c.1386+4214del (n.1386+4214del) c.1719+349del (n.1719+349del) c.2254del (p.Glu752ArgfsTer?) c.*101+349del (n.*101+349del) c.*594+349del (n.*594+349del) c.2520+349del (n.2520+349del) c.172-379375del (n.172-379375del) c.*37+4214del (n.*37+4214del) c.139+4214del c.1902+349del (n.1902+349del) c.1569+4214del (n.1569+4214del) c.1602+4214del (n.1602+4214del) n.2263+349del n.1648+4214del n.1714+4214del n.1866+349del n.1622+4214del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286745_38286748delinsCCTT | CA2424844906 | RPGR | c.953+1117_953+1120delinsAAGG n.1826+4211_1826+4214delinsAAGG c.1905+346_1905+349delinsAAGG (n.1905+346_1905+349delinsAAGG) c.1572+4211_1572+4214delinsAAGG (n.1572+4211_1572+4214delinsAAGG) c.1386+4211_1386+4214delinsAAGG (n.1386+4211_1386+4214delinsAAGG) c.1719+346_1719+349delinsAAGG (n.1719+346_1719+349delinsAAGG) c.2251_2254delinsAAGG (p.Lys751=) c.*101+346_*101+349delinsAAGG (n.*101+346_*101+349delinsAAGG) c.*594+346_*594+349delinsAAGG (n.*594+346_*594+349delinsAAGG) c.2520+346_2520+349delinsAAGG (n.2520+346_2520+349delinsAAGG) c.172-379376_172-379373delinsCCTT (n.172-379376_172-379373delinsCCTT) c.*37+4211_*37+4214delinsAAGG (n.*37+4211_*37+4214delinsAAGG) c.139+4211_139+4214delinsAAGG c.1902+346_1902+349delinsAAGG (n.1902+346_1902+349delinsAAGG) c.1569+4211_1569+4214delinsAAGG (n.1569+4211_1569+4214delinsAAGG) c.1602+4211_1602+4214delinsAAGG (n.1602+4211_1602+4214delinsAAGG) n.2263+346_2263+349delinsAAGG n.1648+4211_1648+4214delinsAAGG n.1714+4211_1714+4214delinsAAGG n.1866+346_1866+349delinsAAGG n.1622+4211_1622+4214delinsAAGG | |
X | g.38286745_38286750delinsCCTTCT | CA2424844907 | RPGR | c.953+1115_953+1120delinsAGAAGG n.1826+4209_1826+4214delinsAGAAGG c.1905+344_1905+349delinsAGAAGG (n.1905+344_1905+349delinsAGAAGG) c.1572+4209_1572+4214delinsAGAAGG (n.1572+4209_1572+4214delinsAGAAGG) c.1386+4209_1386+4214delinsAGAAGG (n.1386+4209_1386+4214delinsAGAAGG) c.1719+344_1719+349delinsAGAAGG (n.1719+344_1719+349delinsAGAAGG) c.2249_2254delinsAGAAGG (p.Glu750=) c.*101+344_*101+349delinsAGAAGG (n.*101+344_*101+349delinsAGAAGG) c.*594+344_*594+349delinsAGAAGG (n.*594+344_*594+349delinsAGAAGG) c.2520+344_2520+349delinsAGAAGG (n.2520+344_2520+349delinsAGAAGG) c.172-379376_172-379371delinsCCTTCT (n.172-379376_172-379371delinsCCTTCT) c.*37+4209_*37+4214delinsAGAAGG (n.*37+4209_*37+4214delinsAGAAGG) c.139+4209_139+4214delinsAGAAGG c.1902+344_1902+349delinsAGAAGG (n.1902+344_1902+349delinsAGAAGG) c.1569+4209_1569+4214delinsAGAAGG (n.1569+4209_1569+4214delinsAGAAGG) c.1602+4209_1602+4214delinsAGAAGG (n.1602+4209_1602+4214delinsAGAAGG) n.2263+344_2263+349delinsAGAAGG n.1648+4209_1648+4214delinsAGAAGG n.1714+4209_1714+4214delinsAGAAGG n.1866+344_1866+349delinsAGAAGG n.1622+4209_1622+4214delinsAGAAGG | |
X | g.38286746C>A | CA412731078 | RPGR | c.953+1119G>T n.1826+4213G>T c.1905+348G>T (n.1905+348G>T) c.1572+4213G>T (n.1572+4213G>T) c.1386+4213G>T (n.1386+4213G>T) c.1719+348G>T (n.1719+348G>T) c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.*101+348G>T (n.*101+348G>T) c.*594+348G>T (n.*594+348G>T) c.2520+348G>T (n.2520+348G>T) c.172-379375C>A (n.172-379375C>A) c.*37+4213G>T (n.*37+4213G>T) c.139+4213G>T c.1902+348G>T (n.1902+348G>T) c.1569+4213G>T (n.1569+4213G>T) c.1602+4213G>T (n.1602+4213G>T) n.2263+348G>T n.1648+4213G>T n.1714+4213G>T n.1866+348G>T n.1622+4213G>T | |
X | g.38286746C>G | CA412731079 | RPGR | c.953+1119G>C n.1826+4213G>C c.1905+348G>C (n.1905+348G>C) c.1572+4213G>C (n.1572+4213G>C) c.1386+4213G>C (n.1386+4213G>C) c.1719+348G>C (n.1719+348G>C) c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.*101+348G>C (n.*101+348G>C) c.*594+348G>C (n.*594+348G>C) c.2520+348G>C (n.2520+348G>C) c.172-379375C>G (n.172-379375C>G) c.*37+4213G>C (n.*37+4213G>C) c.139+4213G>C c.1902+348G>C (n.1902+348G>C) c.1569+4213G>C (n.1569+4213G>C) c.1602+4213G>C (n.1602+4213G>C) n.2263+348G>C n.1648+4213G>C n.1714+4213G>C n.1866+348G>C n.1622+4213G>C | |
X | g.38286746C>T | CA515709612 | RPGR | c.953+1119G>A n.1826+4213G>A c.1905+348G>A (n.1905+348G>A) c.1572+4213G>A (n.1572+4213G>A) c.1386+4213G>A (n.1386+4213G>A) c.1719+348G>A (n.1719+348G>A) c.2253G>A (p.Lys751=) c.*101+348G>A (n.*101+348G>A) c.*594+348G>A (n.*594+348G>A) c.2520+348G>A (n.2520+348G>A) c.172-379375C>T (n.172-379375C>T) c.*37+4213G>A (n.*37+4213G>A) c.139+4213G>A c.1902+348G>A (n.1902+348G>A) c.1569+4213G>A (n.1569+4213G>A) c.1602+4213G>A (n.1602+4213G>A) n.2263+348G>A n.1648+4213G>A n.1714+4213G>A n.1866+348G>A n.1622+4213G>A | |
X | g.38286748_38286750del | CA875126786 | RPGR | c.953+1117_953+1119del n.1826+4211_1826+4213del c.1905+346_1905+348del (n.1905+346_1905+348del) c.1572+4211_1572+4213del (n.1572+4211_1572+4213del) c.1386+4211_1386+4213del (n.1386+4211_1386+4213del) c.1719+346_1719+348del (n.1719+346_1719+348del) c.2251_2253del (p.Lys751del) c.*101+346_*101+348del (n.*101+346_*101+348del) c.*594+346_*594+348del (n.*594+346_*594+348del) c.2520+346_2520+348del (n.2520+346_2520+348del) c.172-379373_172-379371del (n.172-379373_172-379371del) c.*37+4211_*37+4213del (n.*37+4211_*37+4213del) c.139+4211_139+4213del c.1902+346_1902+348del (n.1902+346_1902+348del) c.1569+4211_1569+4213del (n.1569+4211_1569+4213del) c.1602+4211_1602+4213del (n.1602+4211_1602+4213del) n.2263+346_2263+348del n.1648+4211_1648+4213del n.1714+4211_1714+4213del n.1866+346_1866+348del n.1622+4211_1622+4213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286751_38286755del | CA916083909 | RPGR | c.953+1115_953+1119del n.1826+4209_1826+4213del c.1905+344_1905+348del (n.1905+344_1905+348del) c.1572+4209_1572+4213del (n.1572+4209_1572+4213del) c.1386+4209_1386+4213del (n.1386+4209_1386+4213del) c.1719+344_1719+348del (n.1719+344_1719+348del) c.2249_2253del (p.Glu750GlyfsTer18) c.*101+344_*101+348del (n.*101+344_*101+348del) c.*594+344_*594+348del (n.*594+344_*594+348del) c.2520+344_2520+348del (n.2520+344_2520+348del) c.172-379370_172-379366del (n.172-379370_172-379366del) c.*37+4209_*37+4213del (n.*37+4209_*37+4213del) c.139+4209_139+4213del c.1902+344_1902+348del (n.1902+344_1902+348del) c.1569+4209_1569+4213del (n.1569+4209_1569+4213del) c.1602+4209_1602+4213del (n.1602+4209_1602+4213del) n.2263+344_2263+348del n.1648+4209_1648+4213del n.1714+4209_1714+4213del n.1866+344_1866+348del n.1622+4209_1622+4213del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286750_38286757del | CA2580100928 | RPGR | c.953+1112_953+1119del n.1826+4206_1826+4213del c.1905+341_1905+348del (n.1905+341_1905+348del) c.1572+4206_1572+4213del (n.1572+4206_1572+4213del) c.1386+4206_1386+4213del (n.1386+4206_1386+4213del) c.1719+341_1719+348del (n.1719+341_1719+348del) c.2246_2253del (p.Glu749GlyfsTer18) c.*101+341_*101+348del (n.*101+341_*101+348del) c.*594+341_*594+348del (n.*594+341_*594+348del) c.2520+341_2520+348del (n.2520+341_2520+348del) c.172-379371_172-379364del (n.172-379371_172-379364del) c.*37+4206_*37+4213del (n.*37+4206_*37+4213del) c.139+4206_139+4213del c.1902+341_1902+348del (n.1902+341_1902+348del) c.1569+4206_1569+4213del (n.1569+4206_1569+4213del) c.1602+4206_1602+4213del (n.1602+4206_1602+4213del) n.2263+341_2263+348del n.1648+4206_1648+4213del n.1714+4206_1714+4213del n.1866+341_1866+348del n.1622+4206_1622+4213del | ClinVar |
X | g.38286753_38286766del | CA2580100929 | RPGR | c.953+1106_953+1119del n.1826+4200_1826+4213del c.1905+335_1905+348del (n.1905+335_1905+348del) c.1572+4200_1572+4213del (n.1572+4200_1572+4213del) c.1386+4200_1386+4213del (n.1386+4200_1386+4213del) c.1719+335_1719+348del (n.1719+335_1719+348del) c.2240_2253del (p.Glu747GlyfsTer18) c.*101+335_*101+348del (n.*101+335_*101+348del) c.*594+335_*594+348del (n.*594+335_*594+348del) c.2520+335_2520+348del (n.2520+335_2520+348del) c.172-379368_172-379355del (n.172-379368_172-379355del) c.*37+4200_*37+4213del (n.*37+4200_*37+4213del) c.139+4200_139+4213del c.1902+335_1902+348del (n.1902+335_1902+348del) c.1569+4200_1569+4213del (n.1569+4200_1569+4213del) c.1602+4200_1602+4213del (n.1602+4200_1602+4213del) n.2263+335_2263+348del n.1648+4200_1648+4213del n.1714+4200_1714+4213del n.1866+335_1866+348del n.1622+4200_1622+4213del | ClinVar |
X | g.38286747T>A | CA412731080 | RPGR | c.953+1118A>T n.1826+4212A>T c.1905+347A>T (n.1905+347A>T) c.1572+4212A>T (n.1572+4212A>T) c.1386+4212A>T (n.1386+4212A>T) c.1719+347A>T (n.1719+347A>T) c.2252A>T (p.Lys751Met) c.*101+347A>T (n.*101+347A>T) c.*594+347A>T (n.*594+347A>T) c.2520+347A>T (n.2520+347A>T) c.172-379374T>A (n.172-379374T>A) c.*37+4212A>T (n.*37+4212A>T) c.139+4212A>T c.1902+347A>T (n.1902+347A>T) c.1569+4212A>T (n.1569+4212A>T) c.1602+4212A>T (n.1602+4212A>T) n.2263+347A>T n.1648+4212A>T n.1714+4212A>T n.1866+347A>T n.1622+4212A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286747T>C | CA412731081 | RPGR | c.953+1118A>G n.1826+4212A>G c.1905+347A>G (n.1905+347A>G) c.1572+4212A>G (n.1572+4212A>G) c.1386+4212A>G (n.1386+4212A>G) c.1719+347A>G (n.1719+347A>G) c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.*101+347A>G (n.*101+347A>G) c.*594+347A>G (n.*594+347A>G) c.2520+347A>G (n.2520+347A>G) c.172-379374T>C (n.172-379374T>C) c.*37+4212A>G (n.*37+4212A>G) c.139+4212A>G c.1902+347A>G (n.1902+347A>G) c.1569+4212A>G (n.1569+4212A>G) c.1602+4212A>G (n.1602+4212A>G) n.2263+347A>G n.1648+4212A>G n.1714+4212A>G n.1866+347A>G n.1622+4212A>G | |
X | g.38286747T>G | CA412731082 | RPGR | c.953+1118A>C n.1826+4212A>C c.1905+347A>C (n.1905+347A>C) c.1572+4212A>C (n.1572+4212A>C) c.1386+4212A>C (n.1386+4212A>C) c.1719+347A>C (n.1719+347A>C) c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.*101+347A>C (n.*101+347A>C) c.*594+347A>C (n.*594+347A>C) c.2520+347A>C (n.2520+347A>C) c.172-379374T>G (n.172-379374T>G) c.*37+4212A>C (n.*37+4212A>C) c.139+4212A>C c.1902+347A>C (n.1902+347A>C) c.1569+4212A>C (n.1569+4212A>C) c.1602+4212A>C (n.1602+4212A>C) n.2263+347A>C n.1648+4212A>C n.1714+4212A>C n.1866+347A>C n.1622+4212A>C | |
X | g.38286747_38286749delinsTTC | CA2424844908 | RPGR | c.953+1116_953+1118delinsGAA n.1826+4210_1826+4212delinsGAA c.1905+345_1905+347delinsGAA (n.1905+345_1905+347delinsGAA) c.1572+4210_1572+4212delinsGAA (n.1572+4210_1572+4212delinsGAA) c.1386+4210_1386+4212delinsGAA (n.1386+4210_1386+4212delinsGAA) c.1719+345_1719+347delinsGAA (n.1719+345_1719+347delinsGAA) c.2250_2252delinsGAA (p.Glu750=) c.*101+345_*101+347delinsGAA (n.*101+345_*101+347delinsGAA) c.*594+345_*594+347delinsGAA (n.*594+345_*594+347delinsGAA) c.2520+345_2520+347delinsGAA (n.2520+345_2520+347delinsGAA) c.172-379374_172-379372delinsTTC (n.172-379374_172-379372delinsTTC) c.*37+4210_*37+4212delinsGAA (n.*37+4210_*37+4212delinsGAA) c.139+4210_139+4212delinsGAA c.1902+345_1902+347delinsGAA (n.1902+345_1902+347delinsGAA) c.1569+4210_1569+4212delinsGAA (n.1569+4210_1569+4212delinsGAA) c.1602+4210_1602+4212delinsGAA (n.1602+4210_1602+4212delinsGAA) n.2263+345_2263+347delinsGAA n.1648+4210_1648+4212delinsGAA n.1714+4210_1714+4212delinsGAA n.1866+345_1866+347delinsGAA n.1622+4210_1622+4212delinsGAA | |
X | g.38286748T>A | CA412731083 | RPGR | c.953+1117A>T n.1826+4211A>T c.1905+346A>T (n.1905+346A>T) c.1572+4211A>T (n.1572+4211A>T) c.1386+4211A>T (n.1386+4211A>T) c.1719+346A>T (n.1719+346A>T) c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.*101+346A>T (n.*101+346A>T) c.*594+346A>T (n.*594+346A>T) c.2520+346A>T (n.2520+346A>T) c.172-379373T>A (n.172-379373T>A) c.*37+4211A>T (n.*37+4211A>T) c.139+4211A>T c.1902+346A>T (n.1902+346A>T) c.1569+4211A>T (n.1569+4211A>T) c.1602+4211A>T (n.1602+4211A>T) n.2263+346A>T n.1648+4211A>T n.1714+4211A>T n.1866+346A>T n.1622+4211A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286748T>C | CA412731084 | RPGR | c.953+1117A>G n.1826+4211A>G c.1905+346A>G (n.1905+346A>G) c.1572+4211A>G (n.1572+4211A>G) c.1386+4211A>G (n.1386+4211A>G) c.1719+346A>G (n.1719+346A>G) c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.*101+346A>G (n.*101+346A>G) c.*594+346A>G (n.*594+346A>G) c.2520+346A>G (n.2520+346A>G) c.172-379373T>C (n.172-379373T>C) c.*37+4211A>G (n.*37+4211A>G) c.139+4211A>G c.1902+346A>G (n.1902+346A>G) c.1569+4211A>G (n.1569+4211A>G) c.1602+4211A>G (n.1602+4211A>G) n.2263+346A>G n.1648+4211A>G n.1714+4211A>G n.1866+346A>G n.1622+4211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286748T>G | CA412731085 | RPGR | c.953+1117A>C n.1826+4211A>C c.1905+346A>C (n.1905+346A>C) c.1572+4211A>C (n.1572+4211A>C) c.1386+4211A>C (n.1386+4211A>C) c.1719+346A>C (n.1719+346A>C) c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.*101+346A>C (n.*101+346A>C) c.*594+346A>C (n.*594+346A>C) c.2520+346A>C (n.2520+346A>C) c.172-379373T>G (n.172-379373T>G) c.*37+4211A>C (n.*37+4211A>C) c.139+4211A>C c.1902+346A>C (n.1902+346A>C) c.1569+4211A>C (n.1569+4211A>C) c.1602+4211A>C (n.1602+4211A>C) n.2263+346A>C n.1648+4211A>C n.1714+4211A>C n.1866+346A>C n.1622+4211A>C | |
X | g.38286748T= | CA2424844909 | RPGR | c.953+1117A= n.1826+4211A= c.1905+346A= (n.1905+346A=) c.1572+4211A= (n.1572+4211A=) c.1386+4211A= (n.1386+4211A=) c.1719+346A= (n.1719+346A=) c.2251A= (p.Lys751=) c.*101+346A= (n.*101+346A=) c.*594+346A= (n.*594+346A=) c.2520+346A= (n.2520+346A=) c.172-379373T= (n.172-379373T=) c.*37+4211A= (n.*37+4211A=) c.139+4211A= c.1902+346A= (n.1902+346A=) c.1569+4211A= (n.1569+4211A=) c.1602+4211A= (n.1602+4211A=) n.2263+346A= n.1648+4211A= n.1714+4211A= n.1866+346A= n.1622+4211A= | |
X | g.38286751_38286752del | CA645509416 | RPGR | c.953+1116_953+1117del n.1826+4210_1826+4211del c.1905+345_1905+346del (n.1905+345_1905+346del) c.1572+4210_1572+4211del (n.1572+4210_1572+4211del) c.1386+4210_1386+4211del (n.1386+4210_1386+4211del) c.1719+345_1719+346del (n.1719+345_1719+346del) c.2250_2251del (p.Lys751GlyfsTer18) c.*101+345_*101+346del (n.*101+345_*101+346del) c.*594+345_*594+346del (n.*594+345_*594+346del) c.2520+345_2520+346del (n.2520+345_2520+346del) c.172-379370_172-379369del (n.172-379370_172-379369del) c.*37+4210_*37+4211del (n.*37+4210_*37+4211del) c.139+4210_139+4211del c.1902+345_1902+346del (n.1902+345_1902+346del) c.1569+4210_1569+4211del (n.1569+4210_1569+4211del) c.1602+4210_1602+4211del (n.1602+4210_1602+4211del) n.2263+345_2263+346del n.1648+4210_1648+4211del n.1714+4210_1714+4211del n.1866+345_1866+346del n.1622+4210_1622+4211del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286749C>A | CA412731087 | RPGR | c.953+1116G>T n.1826+4210G>T c.1905+345G>T (n.1905+345G>T) c.1572+4210G>T (n.1572+4210G>T) c.1386+4210G>T (n.1386+4210G>T) c.1719+345G>T (n.1719+345G>T) c.2250G>T (p.Glu750Asp) c.*101+345G>T (n.*101+345G>T) c.*594+345G>T (n.*594+345G>T) c.2520+345G>T (n.2520+345G>T) c.172-379372C>A (n.172-379372C>A) c.*37+4210G>T (n.*37+4210G>T) c.139+4210G>T c.1902+345G>T (n.1902+345G>T) c.1569+4210G>T (n.1569+4210G>T) c.1602+4210G>T (n.1602+4210G>T) n.2263+345G>T n.1648+4210G>T n.1714+4210G>T n.1866+345G>T n.1622+4210G>T | COSMIC |
X | g.38286749C>G | CA412731086 | RPGR | c.953+1116G>C n.1826+4210G>C c.1905+345G>C (n.1905+345G>C) c.1572+4210G>C (n.1572+4210G>C) c.1386+4210G>C (n.1386+4210G>C) c.1719+345G>C (n.1719+345G>C) c.2250G>C (p.Glu750Asp) c.*101+345G>C (n.*101+345G>C) c.*594+345G>C (n.*594+345G>C) c.2520+345G>C (n.2520+345G>C) c.172-379372C>G (n.172-379372C>G) c.*37+4210G>C (n.*37+4210G>C) c.139+4210G>C c.1902+345G>C (n.1902+345G>C) c.1569+4210G>C (n.1569+4210G>C) c.1602+4210G>C (n.1602+4210G>C) n.2263+345G>C n.1648+4210G>C n.1714+4210G>C n.1866+345G>C n.1622+4210G>C | |
X | g.38286749C>T | CA515709613 | RPGR | c.953+1116G>A n.1826+4210G>A c.1905+345G>A (n.1905+345G>A) c.1572+4210G>A (n.1572+4210G>A) c.1386+4210G>A (n.1386+4210G>A) c.1719+345G>A (n.1719+345G>A) c.2250G>A (p.Glu750=) c.*101+345G>A (n.*101+345G>A) c.*594+345G>A (n.*594+345G>A) c.2520+345G>A (n.2520+345G>A) c.172-379372C>T (n.172-379372C>T) c.*37+4210G>A (n.*37+4210G>A) c.139+4210G>A c.1902+345G>A (n.1902+345G>A) c.1569+4210G>A (n.1569+4210G>A) c.1602+4210G>A (n.1602+4210G>A) n.2263+345G>A n.1648+4210G>A n.1714+4210G>A n.1866+345G>A n.1622+4210G>A | |
X | g.38286750T>A | CA412731088 | RPGR | c.953+1115A>T n.1826+4209A>T c.1905+344A>T (n.1905+344A>T) c.1572+4209A>T (n.1572+4209A>T) c.1386+4209A>T (n.1386+4209A>T) c.1719+344A>T (n.1719+344A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.*101+344A>T (n.*101+344A>T) c.*594+344A>T (n.*594+344A>T) c.2520+344A>T (n.2520+344A>T) c.172-379371T>A (n.172-379371T>A) c.*37+4209A>T (n.*37+4209A>T) c.139+4209A>T c.1902+344A>T (n.1902+344A>T) c.1569+4209A>T (n.1569+4209A>T) c.1602+4209A>T (n.1602+4209A>T) n.2263+344A>T n.1648+4209A>T n.1714+4209A>T n.1866+344A>T n.1622+4209A>T | |
X | g.38286750T>C | CA412731090 | RPGR | c.953+1115A>G n.1826+4209A>G c.1905+344A>G (n.1905+344A>G) c.1572+4209A>G (n.1572+4209A>G) c.1386+4209A>G (n.1386+4209A>G) c.1719+344A>G (n.1719+344A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.*101+344A>G (n.*101+344A>G) c.*594+344A>G (n.*594+344A>G) c.2520+344A>G (n.2520+344A>G) c.172-379371T>C (n.172-379371T>C) c.*37+4209A>G (n.*37+4209A>G) c.139+4209A>G c.1902+344A>G (n.1902+344A>G) c.1569+4209A>G (n.1569+4209A>G) c.1602+4209A>G (n.1602+4209A>G) n.2263+344A>G n.1648+4209A>G n.1714+4209A>G n.1866+344A>G n.1622+4209A>G | |
X | g.38286750T>G | CA412731089 | RPGR | c.953+1115A>C n.1826+4209A>C c.1905+344A>C (n.1905+344A>C) c.1572+4209A>C (n.1572+4209A>C) c.1386+4209A>C (n.1386+4209A>C) c.1719+344A>C (n.1719+344A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.*101+344A>C (n.*101+344A>C) c.*594+344A>C (n.*594+344A>C) c.2520+344A>C (n.2520+344A>C) c.172-379371T>G (n.172-379371T>G) c.*37+4209A>C (n.*37+4209A>C) c.139+4209A>C c.1902+344A>C (n.1902+344A>C) c.1569+4209A>C (n.1569+4209A>C) c.1602+4209A>C (n.1602+4209A>C) n.2263+344A>C n.1648+4209A>C n.1714+4209A>C n.1866+344A>C n.1622+4209A>C | |
X | g.38286755_38286757del | CA2693439767 | RPGR | c.953+1113_953+1115del n.1826+4207_1826+4209del c.1905+342_1905+344del (n.1905+342_1905+344del) c.1572+4207_1572+4209del (n.1572+4207_1572+4209del) c.1386+4207_1386+4209del (n.1386+4207_1386+4209del) c.1719+342_1719+344del (n.1719+342_1719+344del) c.2247_2249del (p.Glu750del) c.*101+342_*101+344del (n.*101+342_*101+344del) c.*594+342_*594+344del (n.*594+342_*594+344del) c.2520+342_2520+344del (n.2520+342_2520+344del) c.172-379366_172-379364del (n.172-379366_172-379364del) c.*37+4207_*37+4209del (n.*37+4207_*37+4209del) c.139+4207_139+4209del c.1902+342_1902+344del (n.1902+342_1902+344del) c.1569+4207_1569+4209del (n.1569+4207_1569+4209del) c.1602+4207_1602+4209del (n.1602+4207_1602+4209del) n.2263+342_2263+344del n.1648+4207_1648+4209del n.1714+4207_1714+4209del n.1866+342_1866+344del n.1622+4207_1622+4209del | gnomAD v4 |
X | g.38286751C>A | CA327916152 | RPGR | c.953+1114G>T n.1826+4208G>T c.1905+343G>T (n.1905+343G>T) c.1572+4208G>T (n.1572+4208G>T) c.1386+4208G>T (n.1386+4208G>T) c.1719+343G>T (n.1719+343G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.*101+343G>T (n.*101+343G>T) c.*594+343G>T (n.*594+343G>T) c.2520+343G>T (n.2520+343G>T) c.172-379370C>A (n.172-379370C>A) c.*37+4208G>T (n.*37+4208G>T) c.139+4208G>T c.1902+343G>T (n.1902+343G>T) c.1569+4208G>T (n.1569+4208G>T) c.1602+4208G>T (n.1602+4208G>T) n.2263+343G>T n.1648+4208G>T n.1714+4208G>T n.1866+343G>T n.1622+4208G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286751C>G | CA412731091 | RPGR | c.953+1114G>C n.1826+4208G>C c.1905+343G>C (n.1905+343G>C) c.1572+4208G>C (n.1572+4208G>C) c.1386+4208G>C (n.1386+4208G>C) c.1719+343G>C (n.1719+343G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.*101+343G>C (n.*101+343G>C) c.*594+343G>C (n.*594+343G>C) c.2520+343G>C (n.2520+343G>C) c.172-379370C>G (n.172-379370C>G) c.*37+4208G>C (n.*37+4208G>C) c.139+4208G>C c.1902+343G>C (n.1902+343G>C) c.1569+4208G>C (n.1569+4208G>C) c.1602+4208G>C (n.1602+4208G>C) n.2263+343G>C n.1648+4208G>C n.1714+4208G>C n.1866+343G>C n.1622+4208G>C | |
X | g.38286751C>T | CA412731092 | RPGR | c.953+1114G>A n.1826+4208G>A c.1905+343G>A (n.1905+343G>A) c.1572+4208G>A (n.1572+4208G>A) c.1386+4208G>A (n.1386+4208G>A) c.1719+343G>A (n.1719+343G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.*101+343G>A (n.*101+343G>A) c.*594+343G>A (n.*594+343G>A) c.2520+343G>A (n.2520+343G>A) c.172-379370C>T (n.172-379370C>T) c.*37+4208G>A (n.*37+4208G>A) c.139+4208G>A c.1902+343G>A (n.1902+343G>A) c.1569+4208G>A (n.1569+4208G>A) c.1602+4208G>A (n.1602+4208G>A) n.2263+343G>A n.1648+4208G>A n.1714+4208G>A n.1866+343G>A n.1622+4208G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286752T>A | CA412731093 | RPGR | c.953+1113A>T n.1826+4207A>T c.1905+342A>T (n.1905+342A>T) c.1572+4207A>T (n.1572+4207A>T) c.1386+4207A>T (n.1386+4207A>T) c.1719+342A>T (n.1719+342A>T) c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.*101+342A>T (n.*101+342A>T) c.*594+342A>T (n.*594+342A>T) c.2520+342A>T (n.2520+342A>T) c.172-379369T>A (n.172-379369T>A) c.*37+4207A>T (n.*37+4207A>T) c.139+4207A>T c.1902+342A>T (n.1902+342A>T) c.1569+4207A>T (n.1569+4207A>T) c.1602+4207A>T (n.1602+4207A>T) n.2263+342A>T n.1648+4207A>T n.1714+4207A>T n.1866+342A>T n.1622+4207A>T | |
X | g.38286752T>C | CA515709614 | RPGR | c.953+1113A>G n.1826+4207A>G c.1905+342A>G (n.1905+342A>G) c.1572+4207A>G (n.1572+4207A>G) c.1386+4207A>G (n.1386+4207A>G) c.1719+342A>G (n.1719+342A>G) c.2247A>G (p.Glu749=) c.*101+342A>G (n.*101+342A>G) c.*594+342A>G (n.*594+342A>G) c.2520+342A>G (n.2520+342A>G) c.172-379369T>C (n.172-379369T>C) c.*37+4207A>G (n.*37+4207A>G) c.139+4207A>G c.1902+342A>G (n.1902+342A>G) c.1569+4207A>G (n.1569+4207A>G) c.1602+4207A>G (n.1602+4207A>G) n.2263+342A>G n.1648+4207A>G n.1714+4207A>G n.1866+342A>G n.1622+4207A>G | |
X | g.38286752T>G | CA412731094 | RPGR | c.953+1113A>C n.1826+4207A>C c.1905+342A>C (n.1905+342A>C) c.1572+4207A>C (n.1572+4207A>C) c.1386+4207A>C (n.1386+4207A>C) c.1719+342A>C (n.1719+342A>C) c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.*101+342A>C (n.*101+342A>C) c.*594+342A>C (n.*594+342A>C) c.2520+342A>C (n.2520+342A>C) c.172-379369T>G (n.172-379369T>G) c.*37+4207A>C (n.*37+4207A>C) c.139+4207A>C c.1902+342A>C (n.1902+342A>C) c.1569+4207A>C (n.1569+4207A>C) c.1602+4207A>C (n.1602+4207A>C) n.2263+342A>C n.1648+4207A>C n.1714+4207A>C n.1866+342A>C n.1622+4207A>C | |
X | g.38286753T>A | CA412731095 | RPGR | c.953+1112A>T n.1826+4206A>T c.1905+341A>T (n.1905+341A>T) c.1572+4206A>T (n.1572+4206A>T) c.1386+4206A>T (n.1386+4206A>T) c.1719+341A>T (n.1719+341A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.*101+341A>T (n.*101+341A>T) c.*594+341A>T (n.*594+341A>T) c.2520+341A>T (n.2520+341A>T) c.172-379368T>A (n.172-379368T>A) c.*37+4206A>T (n.*37+4206A>T) c.139+4206A>T c.1902+341A>T (n.1902+341A>T) c.1569+4206A>T (n.1569+4206A>T) c.1602+4206A>T (n.1602+4206A>T) n.2263+341A>T n.1648+4206A>T n.1714+4206A>T n.1866+341A>T n.1622+4206A>T | |
X | g.38286753T>C | CA412731096 | RPGR | c.953+1112A>G n.1826+4206A>G c.1905+341A>G (n.1905+341A>G) c.1572+4206A>G (n.1572+4206A>G) c.1386+4206A>G (n.1386+4206A>G) c.1719+341A>G (n.1719+341A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.*101+341A>G (n.*101+341A>G) c.*594+341A>G (n.*594+341A>G) c.2520+341A>G (n.2520+341A>G) c.172-379368T>C (n.172-379368T>C) c.*37+4206A>G (n.*37+4206A>G) c.139+4206A>G c.1902+341A>G (n.1902+341A>G) c.1569+4206A>G (n.1569+4206A>G) c.1602+4206A>G (n.1602+4206A>G) n.2263+341A>G n.1648+4206A>G n.1714+4206A>G n.1866+341A>G n.1622+4206A>G | |
X | g.38286753T>G | CA412731097 | RPGR | c.953+1112A>C n.1826+4206A>C c.1905+341A>C (n.1905+341A>C) c.1572+4206A>C (n.1572+4206A>C) c.1386+4206A>C (n.1386+4206A>C) c.1719+341A>C (n.1719+341A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.*101+341A>C (n.*101+341A>C) c.*594+341A>C (n.*594+341A>C) c.2520+341A>C (n.2520+341A>C) c.172-379368T>G (n.172-379368T>G) c.*37+4206A>C (n.*37+4206A>C) c.139+4206A>C c.1902+341A>C (n.1902+341A>C) c.1569+4206A>C (n.1569+4206A>C) c.1602+4206A>C (n.1602+4206A>C) n.2263+341A>C n.1648+4206A>C n.1714+4206A>C n.1866+341A>C n.1622+4206A>C | |
X | g.38286754del | CA2697553050 | RPGR | c.953+1111del n.1826+4205del c.1905+340del (n.1905+340del) c.1572+4205del (n.1572+4205del) c.1386+4205del (n.1386+4205del) c.1719+340del (n.1719+340del) c.2245del (p.Glu749LysfsTer?) c.*101+340del (n.*101+340del) c.*594+340del (n.*594+340del) c.2520+340del (n.2520+340del) c.172-379367del (n.172-379367del) c.*37+4205del (n.*37+4205del) c.139+4205del c.1902+340del (n.1902+340del) c.1569+4205del (n.1569+4205del) c.1602+4205del (n.1602+4205del) n.2263+340del n.1648+4205del n.1714+4205del n.1866+340del n.1622+4205del | ClinVar |
X | g.38286754C>A | CA412731098 | RPGR | c.953+1111G>T n.1826+4205G>T c.1905+340G>T (n.1905+340G>T) c.1572+4205G>T (n.1572+4205G>T) c.1386+4205G>T (n.1386+4205G>T) c.1719+340G>T (n.1719+340G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.*101+340G>T (n.*101+340G>T) c.*594+340G>T (n.*594+340G>T) c.2520+340G>T (n.2520+340G>T) c.172-379367C>A (n.172-379367C>A) c.*37+4205G>T (n.*37+4205G>T) c.139+4205G>T c.1902+340G>T (n.1902+340G>T) c.1569+4205G>T (n.1569+4205G>T) c.1602+4205G>T (n.1602+4205G>T) n.2263+340G>T n.1648+4205G>T n.1714+4205G>T n.1866+340G>T n.1622+4205G>T | |
X | g.38286754C>G | CA412731099 | RPGR | c.953+1111G>C n.1826+4205G>C c.1905+340G>C (n.1905+340G>C) c.1572+4205G>C (n.1572+4205G>C) c.1386+4205G>C (n.1386+4205G>C) c.1719+340G>C (n.1719+340G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.*101+340G>C (n.*101+340G>C) c.*594+340G>C (n.*594+340G>C) c.2520+340G>C (n.2520+340G>C) c.172-379367C>G (n.172-379367C>G) c.*37+4205G>C (n.*37+4205G>C) c.139+4205G>C c.1902+340G>C (n.1902+340G>C) c.1569+4205G>C (n.1569+4205G>C) c.1602+4205G>C (n.1602+4205G>C) n.2263+340G>C n.1648+4205G>C n.1714+4205G>C n.1866+340G>C n.1622+4205G>C | |
X | g.38286754C>T | CA412731100 | RPGR | c.953+1111G>A n.1826+4205G>A c.1905+340G>A (n.1905+340G>A) c.1572+4205G>A (n.1572+4205G>A) c.1386+4205G>A (n.1386+4205G>A) c.1719+340G>A (n.1719+340G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.*101+340G>A (n.*101+340G>A) c.*594+340G>A (n.*594+340G>A) c.2520+340G>A (n.2520+340G>A) c.172-379367C>T (n.172-379367C>T) c.*37+4205G>A (n.*37+4205G>A) c.139+4205G>A c.1902+340G>A (n.1902+340G>A) c.1569+4205G>A (n.1569+4205G>A) c.1602+4205G>A (n.1602+4205G>A) n.2263+340G>A n.1648+4205G>A n.1714+4205G>A n.1866+340G>A n.1622+4205G>A | |
X | g.38286755T>A | CA412731101 | RPGR | c.953+1110A>T n.1826+4204A>T c.1905+339A>T (n.1905+339A>T) c.1572+4204A>T (n.1572+4204A>T) c.1386+4204A>T (n.1386+4204A>T) c.1719+339A>T (n.1719+339A>T) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.*101+339A>T (n.*101+339A>T) c.*594+339A>T (n.*594+339A>T) c.2520+339A>T (n.2520+339A>T) c.172-379366T>A (n.172-379366T>A) c.*37+4204A>T (n.*37+4204A>T) c.139+4204A>T c.1902+339A>T (n.1902+339A>T) c.1569+4204A>T (n.1569+4204A>T) c.1602+4204A>T (n.1602+4204A>T) n.2263+339A>T n.1648+4204A>T n.1714+4204A>T n.1866+339A>T n.1622+4204A>T | |
X | g.38286755T>C | CA515709615 | RPGR | c.953+1110A>G n.1826+4204A>G c.1905+339A>G (n.1905+339A>G) c.1572+4204A>G (n.1572+4204A>G) c.1386+4204A>G (n.1386+4204A>G) c.1719+339A>G (n.1719+339A>G) c.2244A>G (p.Glu748=) c.*101+339A>G (n.*101+339A>G) c.*594+339A>G (n.*594+339A>G) c.2520+339A>G (n.2520+339A>G) c.172-379366T>C (n.172-379366T>C) c.*37+4204A>G (n.*37+4204A>G) c.139+4204A>G c.1902+339A>G (n.1902+339A>G) c.1569+4204A>G (n.1569+4204A>G) c.1602+4204A>G (n.1602+4204A>G) n.2263+339A>G n.1648+4204A>G n.1714+4204A>G n.1866+339A>G n.1622+4204A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286755T>G | CA412731102 | RPGR | c.953+1110A>C n.1826+4204A>C c.1905+339A>C (n.1905+339A>C) c.1572+4204A>C (n.1572+4204A>C) c.1386+4204A>C (n.1386+4204A>C) c.1719+339A>C (n.1719+339A>C) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.*101+339A>C (n.*101+339A>C) c.*594+339A>C (n.*594+339A>C) c.2520+339A>C (n.2520+339A>C) c.172-379366T>G (n.172-379366T>G) c.*37+4204A>C (n.*37+4204A>C) c.139+4204A>C c.1902+339A>C (n.1902+339A>C) c.1569+4204A>C (n.1569+4204A>C) c.1602+4204A>C (n.1602+4204A>C) n.2263+339A>C n.1648+4204A>C n.1714+4204A>C n.1866+339A>C n.1622+4204A>C | |
X | g.38286756T>A | CA412731103 | RPGR | c.953+1109A>T n.1826+4203A>T c.1905+338A>T (n.1905+338A>T) c.1572+4203A>T (n.1572+4203A>T) c.1386+4203A>T (n.1386+4203A>T) c.1719+338A>T (n.1719+338A>T) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.*101+338A>T (n.*101+338A>T) c.*594+338A>T (n.*594+338A>T) c.2520+338A>T (n.2520+338A>T) c.172-379365T>A (n.172-379365T>A) c.*37+4203A>T (n.*37+4203A>T) c.139+4203A>T c.1902+338A>T (n.1902+338A>T) c.1569+4203A>T (n.1569+4203A>T) c.1602+4203A>T (n.1602+4203A>T) n.2263+338A>T n.1648+4203A>T n.1714+4203A>T n.1866+338A>T n.1622+4203A>T | |
X | g.38286756T>C | CA412731105 | RPGR | c.953+1109A>G n.1826+4203A>G c.1905+338A>G (n.1905+338A>G) c.1572+4203A>G (n.1572+4203A>G) c.1386+4203A>G (n.1386+4203A>G) c.1719+338A>G (n.1719+338A>G) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.*101+338A>G (n.*101+338A>G) c.*594+338A>G (n.*594+338A>G) c.2520+338A>G (n.2520+338A>G) c.172-379365T>C (n.172-379365T>C) c.*37+4203A>G (n.*37+4203A>G) c.139+4203A>G c.1902+338A>G (n.1902+338A>G) c.1569+4203A>G (n.1569+4203A>G) c.1602+4203A>G (n.1602+4203A>G) n.2263+338A>G n.1648+4203A>G n.1714+4203A>G n.1866+338A>G n.1622+4203A>G | |
X | g.38286756T>G | CA412731104 | RPGR | c.953+1109A>C n.1826+4203A>C c.1905+338A>C (n.1905+338A>C) c.1572+4203A>C (n.1572+4203A>C) c.1386+4203A>C (n.1386+4203A>C) c.1719+338A>C (n.1719+338A>C) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.*101+338A>C (n.*101+338A>C) c.*594+338A>C (n.*594+338A>C) c.2520+338A>C (n.2520+338A>C) c.172-379365T>G (n.172-379365T>G) c.*37+4203A>C (n.*37+4203A>C) c.139+4203A>C c.1902+338A>C (n.1902+338A>C) c.1569+4203A>C (n.1569+4203A>C) c.1602+4203A>C (n.1602+4203A>C) n.2263+338A>C n.1648+4203A>C n.1714+4203A>C n.1866+338A>C n.1622+4203A>C | |
X | g.38286758_38286760del | CA2693439769 | RPGR | c.953+1107_953+1109del n.1826+4201_1826+4203del c.1905+336_1905+338del (n.1905+336_1905+338del) c.1572+4201_1572+4203del (n.1572+4201_1572+4203del) c.1386+4201_1386+4203del (n.1386+4201_1386+4203del) c.1719+336_1719+338del (n.1719+336_1719+338del) c.2241_2243del (p.Glu748del) c.*101+336_*101+338del (n.*101+336_*101+338del) c.*594+336_*594+338del (n.*594+336_*594+338del) c.2520+336_2520+338del (n.2520+336_2520+338del) c.172-379363_172-379361del (n.172-379363_172-379361del) c.*37+4201_*37+4203del (n.*37+4201_*37+4203del) c.139+4201_139+4203del c.1902+336_1902+338del (n.1902+336_1902+338del) c.1569+4201_1569+4203del (n.1569+4201_1569+4203del) c.1602+4201_1602+4203del (n.1602+4201_1602+4203del) n.2263+336_2263+338del n.1648+4201_1648+4203del n.1714+4201_1714+4203del n.1866+336_1866+338del n.1622+4201_1622+4203del | gnomAD v4 |
X | g.38286757C>A | CA412731106 | RPGR | c.953+1108G>T n.1826+4202G>T c.1905+337G>T (n.1905+337G>T) c.1572+4202G>T (n.1572+4202G>T) c.1386+4202G>T (n.1386+4202G>T) c.1719+337G>T (n.1719+337G>T) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*101+337G>T (n.*101+337G>T) c.*594+337G>T (n.*594+337G>T) c.2520+337G>T (n.2520+337G>T) c.172-379364C>A (n.172-379364C>A) c.*37+4202G>T (n.*37+4202G>T) c.139+4202G>T c.1902+337G>T (n.1902+337G>T) c.1569+4202G>T (n.1569+4202G>T) c.1602+4202G>T (n.1602+4202G>T) n.2263+337G>T n.1648+4202G>T n.1714+4202G>T n.1866+337G>T n.1622+4202G>T | |
X | g.38286757C= | CA2424844911 | RPGR | c.953+1108G= n.1826+4202G= c.1905+337G= (n.1905+337G=) c.1572+4202G= (n.1572+4202G=) c.1386+4202G= (n.1386+4202G=) c.1719+337G= (n.1719+337G=) c.2242G= (p.Glu748=) c.*101+337G= (n.*101+337G=) c.*594+337G= (n.*594+337G=) c.2520+337G= (n.2520+337G=) c.172-379364C= (n.172-379364C=) c.*37+4202G= (n.*37+4202G=) c.139+4202G= c.1902+337G= (n.1902+337G=) c.1569+4202G= (n.1569+4202G=) c.1602+4202G= (n.1602+4202G=) n.2263+337G= n.1648+4202G= n.1714+4202G= n.1866+337G= n.1622+4202G= | |
X | g.38286757C>G | CA412731107 | RPGR | c.953+1108G>C n.1826+4202G>C c.1905+337G>C (n.1905+337G>C) c.1572+4202G>C (n.1572+4202G>C) c.1386+4202G>C (n.1386+4202G>C) c.1719+337G>C (n.1719+337G>C) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.*101+337G>C (n.*101+337G>C) c.*594+337G>C (n.*594+337G>C) c.2520+337G>C (n.2520+337G>C) c.172-379364C>G (n.172-379364C>G) c.*37+4202G>C (n.*37+4202G>C) c.139+4202G>C c.1902+337G>C (n.1902+337G>C) c.1569+4202G>C (n.1569+4202G>C) c.1602+4202G>C (n.1602+4202G>C) n.2263+337G>C n.1648+4202G>C n.1714+4202G>C n.1866+337G>C n.1622+4202G>C | |
X | g.38286757C>T | CA327916157 | RPGR | c.953+1108G>A n.1826+4202G>A c.1905+337G>A (n.1905+337G>A) c.1572+4202G>A (n.1572+4202G>A) c.1386+4202G>A (n.1386+4202G>A) c.1719+337G>A (n.1719+337G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*101+337G>A (n.*101+337G>A) c.*594+337G>A (n.*594+337G>A) c.2520+337G>A (n.2520+337G>A) c.172-379364C>T (n.172-379364C>T) c.*37+4202G>A (n.*37+4202G>A) c.139+4202G>A c.1902+337G>A (n.1902+337G>A) c.1569+4202G>A (n.1569+4202G>A) c.1602+4202G>A (n.1602+4202G>A) n.2263+337G>A n.1648+4202G>A n.1714+4202G>A n.1866+337G>A n.1622+4202G>A | dbSNP |
X | g.38286757_38286758del | CA2695232674 | RPGR | c.953+1107_953+1108del n.1826+4201_1826+4202del c.1905+336_1905+337del (n.1905+336_1905+337del) c.1572+4201_1572+4202del (n.1572+4201_1572+4202del) c.1386+4201_1386+4202del (n.1386+4201_1386+4202del) c.1719+336_1719+337del (n.1719+336_1719+337del) c.2241_2242del (p.Glu748ArgfsTer21) c.*101+336_*101+337del (n.*101+336_*101+337del) c.*594+336_*594+337del (n.*594+336_*594+337del) c.2520+336_2520+337del (n.2520+336_2520+337del) c.172-379364_172-379363del (n.172-379364_172-379363del) c.*37+4201_*37+4202del (n.*37+4201_*37+4202del) c.139+4201_139+4202del c.1902+336_1902+337del (n.1902+336_1902+337del) c.1569+4201_1569+4202del (n.1569+4201_1569+4202del) c.1602+4201_1602+4202del (n.1602+4201_1602+4202del) n.2263+336_2263+337del n.1648+4201_1648+4202del n.1714+4201_1714+4202del n.1866+336_1866+337del n.1622+4201_1622+4202del | |
X | g.38286758C>A | CA10385296 | RPGR | c.953+1107G>T n.1826+4201G>T c.1905+336G>T (n.1905+336G>T) c.1572+4201G>T (n.1572+4201G>T) c.1386+4201G>T (n.1386+4201G>T) c.1719+336G>T (n.1719+336G>T) c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.*101+336G>T (n.*101+336G>T) c.*594+336G>T (n.*594+336G>T) c.2520+336G>T (n.2520+336G>T) c.172-379363C>A (n.172-379363C>A) c.*37+4201G>T (n.*37+4201G>T) c.139+4201G>T c.1902+336G>T (n.1902+336G>T) c.1569+4201G>T (n.1569+4201G>T) c.1602+4201G>T (n.1602+4201G>T) n.2263+336G>T n.1648+4201G>T n.1714+4201G>T n.1866+336G>T n.1622+4201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286758C= | CA2424844913 | RPGR | c.953+1107G= n.1826+4201G= c.1905+336G= (n.1905+336G=) c.1572+4201G= (n.1572+4201G=) c.1386+4201G= (n.1386+4201G=) c.1719+336G= (n.1719+336G=) c.2241G= (p.Glu747=) c.*101+336G= (n.*101+336G=) c.*594+336G= (n.*594+336G=) c.2520+336G= (n.2520+336G=) c.172-379363C= (n.172-379363C=) c.*37+4201G= (n.*37+4201G=) c.139+4201G= c.1902+336G= (n.1902+336G=) c.1569+4201G= (n.1569+4201G=) c.1602+4201G= (n.1602+4201G=) n.2263+336G= n.1648+4201G= n.1714+4201G= n.1866+336G= n.1622+4201G= | |
X | g.38286758C>G | CA412731108 | RPGR | c.953+1107G>C n.1826+4201G>C c.1905+336G>C (n.1905+336G>C) c.1572+4201G>C (n.1572+4201G>C) c.1386+4201G>C (n.1386+4201G>C) c.1719+336G>C (n.1719+336G>C) c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.*101+336G>C (n.*101+336G>C) c.*594+336G>C (n.*594+336G>C) c.2520+336G>C (n.2520+336G>C) c.172-379363C>G (n.172-379363C>G) c.*37+4201G>C (n.*37+4201G>C) c.139+4201G>C c.1902+336G>C (n.1902+336G>C) c.1569+4201G>C (n.1569+4201G>C) c.1602+4201G>C (n.1602+4201G>C) n.2263+336G>C n.1648+4201G>C n.1714+4201G>C n.1866+336G>C n.1622+4201G>C | |
X | g.38286758C>T | CA515709616 | RPGR | c.953+1107G>A n.1826+4201G>A c.1905+336G>A (n.1905+336G>A) c.1572+4201G>A (n.1572+4201G>A) c.1386+4201G>A (n.1386+4201G>A) c.1719+336G>A (n.1719+336G>A) c.2241G>A (p.Glu747=) c.*101+336G>A (n.*101+336G>A) c.*594+336G>A (n.*594+336G>A) c.2520+336G>A (n.2520+336G>A) c.172-379363C>T (n.172-379363C>T) c.*37+4201G>A (n.*37+4201G>A) c.139+4201G>A c.1902+336G>A (n.1902+336G>A) c.1569+4201G>A (n.1569+4201G>A) c.1602+4201G>A (n.1602+4201G>A) n.2263+336G>A n.1648+4201G>A n.1714+4201G>A n.1866+336G>A n.1622+4201G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286758_38286759delinsCT | CA2424844912 | RPGR | c.953+1106_953+1107delinsAG n.1826+4200_1826+4201delinsAG c.1905+335_1905+336delinsAG (n.1905+335_1905+336delinsAG) c.1572+4200_1572+4201delinsAG (n.1572+4200_1572+4201delinsAG) c.1386+4200_1386+4201delinsAG (n.1386+4200_1386+4201delinsAG) c.1719+335_1719+336delinsAG (n.1719+335_1719+336delinsAG) c.2240_2241delinsAG (p.Glu747=) c.*101+335_*101+336delinsAG (n.*101+335_*101+336delinsAG) c.*594+335_*594+336delinsAG (n.*594+335_*594+336delinsAG) c.2520+335_2520+336delinsAG (n.2520+335_2520+336delinsAG) c.172-379363_172-379362delinsCT (n.172-379363_172-379362delinsCT) c.*37+4200_*37+4201delinsAG (n.*37+4200_*37+4201delinsAG) c.139+4200_139+4201delinsAG c.1902+335_1902+336delinsAG (n.1902+335_1902+336delinsAG) c.1569+4200_1569+4201delinsAG (n.1569+4200_1569+4201delinsAG) c.1602+4200_1602+4201delinsAG (n.1602+4200_1602+4201delinsAG) n.2263+335_2263+336delinsAG n.1648+4200_1648+4201delinsAG n.1714+4200_1714+4201delinsAG n.1866+335_1866+336delinsAG n.1622+4200_1622+4201delinsAG | |
X | g.38286762_38286766del | CA2695232675 | RPGR | c.953+1103_953+1107del n.1826+4197_1826+4201del c.1905+332_1905+336del (n.1905+332_1905+336del) c.1572+4197_1572+4201del (n.1572+4197_1572+4201del) c.1386+4197_1386+4201del (n.1386+4197_1386+4201del) c.1719+332_1719+336del (n.1719+332_1719+336del) c.2237_2241del (p.Glu746GlyfsTer22) c.*101+332_*101+336del (n.*101+332_*101+336del) c.*594+332_*594+336del (n.*594+332_*594+336del) c.2520+332_2520+336del (n.2520+332_2520+336del) c.172-379359_172-379355del (n.172-379359_172-379355del) c.*37+4197_*37+4201del (n.*37+4197_*37+4201del) c.139+4197_139+4201del c.1902+332_1902+336del (n.1902+332_1902+336del) c.1569+4197_1569+4201del (n.1569+4197_1569+4201del) c.1602+4197_1602+4201del (n.1602+4197_1602+4201del) n.2263+332_2263+336del n.1648+4197_1648+4201del n.1714+4197_1714+4201del n.1866+332_1866+336del n.1622+4197_1622+4201del | |
X | g.38286759del | CA875126817 | RPGR | c.953+1106del n.1826+4200del c.1905+335del (n.1905+335del) c.1572+4200del (n.1572+4200del) c.1386+4200del (n.1386+4200del) c.1719+335del (n.1719+335del) c.2240del (p.Glu747GlyfsTer?) c.*101+335del (n.*101+335del) c.*594+335del (n.*594+335del) c.2520+335del (n.2520+335del) c.172-379362del (n.172-379362del) c.*37+4200del (n.*37+4200del) c.139+4200del c.1902+335del (n.1902+335del) c.1569+4200del (n.1569+4200del) c.1602+4200del (n.1602+4200del) n.2263+335del n.1648+4200del n.1714+4200del n.1866+335del n.1622+4200del | dbSNP |
X | g.38286759T>A | CA412731109 | RPGR | c.953+1106A>T n.1826+4200A>T c.1905+335A>T (n.1905+335A>T) c.1572+4200A>T (n.1572+4200A>T) c.1386+4200A>T (n.1386+4200A>T) c.1719+335A>T (n.1719+335A>T) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.*101+335A>T (n.*101+335A>T) c.*594+335A>T (n.*594+335A>T) c.2520+335A>T (n.2520+335A>T) c.172-379362T>A (n.172-379362T>A) c.*37+4200A>T (n.*37+4200A>T) c.139+4200A>T c.1902+335A>T (n.1902+335A>T) c.1569+4200A>T (n.1569+4200A>T) c.1602+4200A>T (n.1602+4200A>T) n.2263+335A>T n.1648+4200A>T n.1714+4200A>T n.1866+335A>T n.1622+4200A>T | |
X | g.38286759T>C | CA412731110 | RPGR | c.953+1106A>G n.1826+4200A>G c.1905+335A>G (n.1905+335A>G) c.1572+4200A>G (n.1572+4200A>G) c.1386+4200A>G (n.1386+4200A>G) c.1719+335A>G (n.1719+335A>G) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.*101+335A>G (n.*101+335A>G) c.*594+335A>G (n.*594+335A>G) c.2520+335A>G (n.2520+335A>G) c.172-379362T>C (n.172-379362T>C) c.*37+4200A>G (n.*37+4200A>G) c.139+4200A>G c.1902+335A>G (n.1902+335A>G) c.1569+4200A>G (n.1569+4200A>G) c.1602+4200A>G (n.1602+4200A>G) n.2263+335A>G n.1648+4200A>G n.1714+4200A>G n.1866+335A>G n.1622+4200A>G | |
X | g.38286759T>G | CA412731111 | RPGR | c.953+1106A>C n.1826+4200A>C c.1905+335A>C (n.1905+335A>C) c.1572+4200A>C (n.1572+4200A>C) c.1386+4200A>C (n.1386+4200A>C) c.1719+335A>C (n.1719+335A>C) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.*101+335A>C (n.*101+335A>C) c.*594+335A>C (n.*594+335A>C) c.2520+335A>C (n.2520+335A>C) c.172-379362T>G (n.172-379362T>G) c.*37+4200A>C (n.*37+4200A>C) c.139+4200A>C c.1902+335A>C (n.1902+335A>C) c.1569+4200A>C (n.1569+4200A>C) c.1602+4200A>C (n.1602+4200A>C) n.2263+335A>C n.1648+4200A>C n.1714+4200A>C n.1866+335A>C n.1622+4200A>C | |
X | g.38286760C>A | CA412731112 | RPGR | c.953+1105G>T n.1826+4199G>T c.1905+334G>T (n.1905+334G>T) c.1572+4199G>T (n.1572+4199G>T) c.1386+4199G>T (n.1386+4199G>T) c.1719+334G>T (n.1719+334G>T) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.*101+334G>T (n.*101+334G>T) c.*594+334G>T (n.*594+334G>T) c.2520+334G>T (n.2520+334G>T) c.172-379361C>A (n.172-379361C>A) c.*37+4199G>T (n.*37+4199G>T) c.139+4199G>T c.1902+334G>T (n.1902+334G>T) c.1569+4199G>T (n.1569+4199G>T) c.1602+4199G>T (n.1602+4199G>T) n.2263+334G>T n.1648+4199G>T n.1714+4199G>T n.1866+334G>T n.1622+4199G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286760C>G | CA412731113 | RPGR | c.953+1105G>C n.1826+4199G>C c.1905+334G>C (n.1905+334G>C) c.1572+4199G>C (n.1572+4199G>C) c.1386+4199G>C (n.1386+4199G>C) c.1719+334G>C (n.1719+334G>C) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.*101+334G>C (n.*101+334G>C) c.*594+334G>C (n.*594+334G>C) c.2520+334G>C (n.2520+334G>C) c.172-379361C>G (n.172-379361C>G) c.*37+4199G>C (n.*37+4199G>C) c.139+4199G>C c.1902+334G>C (n.1902+334G>C) c.1569+4199G>C (n.1569+4199G>C) c.1602+4199G>C (n.1602+4199G>C) n.2263+334G>C n.1648+4199G>C n.1714+4199G>C n.1866+334G>C n.1622+4199G>C | |
X | g.38286760C>T | CA412731114 | RPGR | c.953+1105G>A n.1826+4199G>A c.1905+334G>A (n.1905+334G>A) c.1572+4199G>A (n.1572+4199G>A) c.1386+4199G>A (n.1386+4199G>A) c.1719+334G>A (n.1719+334G>A) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.*101+334G>A (n.*101+334G>A) c.*594+334G>A (n.*594+334G>A) c.2520+334G>A (n.2520+334G>A) c.172-379361C>T (n.172-379361C>T) c.*37+4199G>A (n.*37+4199G>A) c.139+4199G>A c.1902+334G>A (n.1902+334G>A) c.1569+4199G>A (n.1569+4199G>A) c.1602+4199G>A (n.1602+4199G>A) n.2263+334G>A n.1648+4199G>A n.1714+4199G>A n.1866+334G>A n.1622+4199G>A | |
X | g.38286761T>A | CA412731115 | RPGR | c.953+1104A>T n.1826+4198A>T c.1905+333A>T (n.1905+333A>T) c.1572+4198A>T (n.1572+4198A>T) c.1386+4198A>T (n.1386+4198A>T) c.1719+333A>T (n.1719+333A>T) c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.*101+333A>T (n.*101+333A>T) c.*594+333A>T (n.*594+333A>T) c.2520+333A>T (n.2520+333A>T) c.172-379360T>A (n.172-379360T>A) c.*37+4198A>T (n.*37+4198A>T) c.139+4198A>T c.1902+333A>T (n.1902+333A>T) c.1569+4198A>T (n.1569+4198A>T) c.1602+4198A>T (n.1602+4198A>T) n.2263+333A>T n.1648+4198A>T n.1714+4198A>T n.1866+333A>T n.1622+4198A>T | |
X | g.38286761T>C | CA515709617 | RPGR | c.953+1104A>G n.1826+4198A>G c.1905+333A>G (n.1905+333A>G) c.1572+4198A>G (n.1572+4198A>G) c.1386+4198A>G (n.1386+4198A>G) c.1719+333A>G (n.1719+333A>G) c.2238A>G (p.Glu746=) c.*101+333A>G (n.*101+333A>G) c.*594+333A>G (n.*594+333A>G) c.2520+333A>G (n.2520+333A>G) c.172-379360T>C (n.172-379360T>C) c.*37+4198A>G (n.*37+4198A>G) c.139+4198A>G c.1902+333A>G (n.1902+333A>G) c.1569+4198A>G (n.1569+4198A>G) c.1602+4198A>G (n.1602+4198A>G) n.2263+333A>G n.1648+4198A>G n.1714+4198A>G n.1866+333A>G n.1622+4198A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286761T>G | CA412731116 | RPGR | c.953+1104A>C n.1826+4198A>C c.1905+333A>C (n.1905+333A>C) c.1572+4198A>C (n.1572+4198A>C) c.1386+4198A>C (n.1386+4198A>C) c.1719+333A>C (n.1719+333A>C) c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.*101+333A>C (n.*101+333A>C) c.*594+333A>C (n.*594+333A>C) c.2520+333A>C (n.2520+333A>C) c.172-379360T>G (n.172-379360T>G) c.*37+4198A>C (n.*37+4198A>C) c.139+4198A>C c.1902+333A>C (n.1902+333A>C) c.1569+4198A>C (n.1569+4198A>C) c.1602+4198A>C (n.1602+4198A>C) n.2263+333A>C n.1648+4198A>C n.1714+4198A>C n.1866+333A>C n.1622+4198A>C | |
X | g.38286761_38286762del | CA2573158778 | RPGR | c.953+1103_953+1104del n.1826+4197_1826+4198del c.1905+332_1905+333del (n.1905+332_1905+333del) c.1572+4197_1572+4198del (n.1572+4197_1572+4198del) c.1386+4197_1386+4198del (n.1386+4197_1386+4198del) c.1719+332_1719+333del (n.1719+332_1719+333del) c.2237_2238del (p.Glu746GlyfsTer23) c.*101+332_*101+333del (n.*101+332_*101+333del) c.*594+332_*594+333del (n.*594+332_*594+333del) c.2520+332_2520+333del (n.2520+332_2520+333del) c.172-379360_172-379359del (n.172-379360_172-379359del) c.*37+4197_*37+4198del (n.*37+4197_*37+4198del) c.139+4197_139+4198del c.1902+332_1902+333del (n.1902+332_1902+333del) c.1569+4197_1569+4198del (n.1569+4197_1569+4198del) c.1602+4197_1602+4198del (n.1602+4197_1602+4198del) n.2263+332_2263+333del n.1648+4197_1648+4198del n.1714+4197_1714+4198del n.1866+332_1866+333del n.1622+4197_1622+4198del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286761_38286764del | CA2695232676 | RPGR | c.953+1101_953+1104del n.1826+4195_1826+4198del c.1905+330_1905+333del (n.1905+330_1905+333del) c.1572+4195_1572+4198del (n.1572+4195_1572+4198del) c.1386+4195_1386+4198del (n.1386+4195_1386+4198del) c.1719+330_1719+333del (n.1719+330_1719+333del) c.2235_2238del (p.Glu746ArgfsTer?) c.*101+330_*101+333del (n.*101+330_*101+333del) c.*594+330_*594+333del (n.*594+330_*594+333del) c.2520+330_2520+333del (n.2520+330_2520+333del) c.172-379360_172-379357del (n.172-379360_172-379357del) c.*37+4195_*37+4198del (n.*37+4195_*37+4198del) c.139+4195_139+4198del c.1902+330_1902+333del (n.1902+330_1902+333del) c.1569+4195_1569+4198del (n.1569+4195_1569+4198del) c.1602+4195_1602+4198del (n.1602+4195_1602+4198del) n.2263+330_2263+333del n.1648+4195_1648+4198del n.1714+4195_1714+4198del n.1866+330_1866+333del n.1622+4195_1622+4198del | |
X | g.38286761_38286765delinsTTCTC | CA2424844914 | RPGR | c.953+1100_953+1104delinsGAGAA n.1826+4194_1826+4198delinsGAGAA c.1905+329_1905+333delinsGAGAA (n.1905+329_1905+333delinsGAGAA) c.1572+4194_1572+4198delinsGAGAA (n.1572+4194_1572+4198delinsGAGAA) c.1386+4194_1386+4198delinsGAGAA (n.1386+4194_1386+4198delinsGAGAA) c.1719+329_1719+333delinsGAGAA (n.1719+329_1719+333delinsGAGAA) c.2234_2238delinsGAGAA (p.Arg745=) c.*101+329_*101+333delinsGAGAA (n.*101+329_*101+333delinsGAGAA) c.*594+329_*594+333delinsGAGAA (n.*594+329_*594+333delinsGAGAA) c.2520+329_2520+333delinsGAGAA (n.2520+329_2520+333delinsGAGAA) c.172-379360_172-379356delinsTTCTC (n.172-379360_172-379356delinsTTCTC) c.*37+4194_*37+4198delinsGAGAA (n.*37+4194_*37+4198delinsGAGAA) c.139+4194_139+4198delinsGAGAA c.1902+329_1902+333delinsGAGAA (n.1902+329_1902+333delinsGAGAA) c.1569+4194_1569+4198delinsGAGAA (n.1569+4194_1569+4198delinsGAGAA) c.1602+4194_1602+4198delinsGAGAA (n.1602+4194_1602+4198delinsGAGAA) n.2263+329_2263+333delinsGAGAA n.1648+4194_1648+4198delinsGAGAA n.1714+4194_1714+4198delinsGAGAA n.1866+329_1866+333delinsGAGAA n.1622+4194_1622+4198delinsGAGAA | |
X | g.38286762T>A | CA412731117 | RPGR | c.953+1103A>T n.1826+4197A>T c.1905+332A>T (n.1905+332A>T) c.1572+4197A>T (n.1572+4197A>T) c.1386+4197A>T (n.1386+4197A>T) c.1719+332A>T (n.1719+332A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.*101+332A>T (n.*101+332A>T) c.*594+332A>T (n.*594+332A>T) c.2520+332A>T (n.2520+332A>T) c.172-379359T>A (n.172-379359T>A) c.*37+4197A>T (n.*37+4197A>T) c.139+4197A>T c.1902+332A>T (n.1902+332A>T) c.1569+4197A>T (n.1569+4197A>T) c.1602+4197A>T (n.1602+4197A>T) n.2263+332A>T n.1648+4197A>T n.1714+4197A>T n.1866+332A>T n.1622+4197A>T | |
X | g.38286762T>C | CA412731118 | RPGR | c.953+1103A>G n.1826+4197A>G c.1905+332A>G (n.1905+332A>G) c.1572+4197A>G (n.1572+4197A>G) c.1386+4197A>G (n.1386+4197A>G) c.1719+332A>G (n.1719+332A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.*101+332A>G (n.*101+332A>G) c.*594+332A>G (n.*594+332A>G) c.2520+332A>G (n.2520+332A>G) c.172-379359T>C (n.172-379359T>C) c.*37+4197A>G (n.*37+4197A>G) c.139+4197A>G c.1902+332A>G (n.1902+332A>G) c.1569+4197A>G (n.1569+4197A>G) c.1602+4197A>G (n.1602+4197A>G) n.2263+332A>G n.1648+4197A>G n.1714+4197A>G n.1866+332A>G n.1622+4197A>G | |
X | g.38286762T>G | CA412731119 | RPGR | c.953+1103A>C n.1826+4197A>C c.1905+332A>C (n.1905+332A>C) c.1572+4197A>C (n.1572+4197A>C) c.1386+4197A>C (n.1386+4197A>C) c.1719+332A>C (n.1719+332A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.*101+332A>C (n.*101+332A>C) c.*594+332A>C (n.*594+332A>C) c.2520+332A>C (n.2520+332A>C) c.172-379359T>G (n.172-379359T>G) c.*37+4197A>C (n.*37+4197A>C) c.139+4197A>C c.1902+332A>C (n.1902+332A>C) c.1569+4197A>C (n.1569+4197A>C) c.1602+4197A>C (n.1602+4197A>C) n.2263+332A>C n.1648+4197A>C n.1714+4197A>C n.1866+332A>C n.1622+4197A>C | |
X | g.38286765_38286766del | CA645509417 | RPGR | c.953+1102_953+1103del n.1826+4196_1826+4197del c.1905+331_1905+332del (n.1905+331_1905+332del) c.1572+4196_1572+4197del (n.1572+4196_1572+4197del) c.1386+4196_1386+4197del (n.1386+4196_1386+4197del) c.1719+331_1719+332del (n.1719+331_1719+332del) c.2236_2237del (p.Glu746ArgfsTer23) c.*101+331_*101+332del (n.*101+331_*101+332del) c.*594+331_*594+332del (n.*594+331_*594+332del) c.2520+331_2520+332del (n.2520+331_2520+332del) c.172-379356_172-379355del (n.172-379356_172-379355del) c.*37+4196_*37+4197del (n.*37+4196_*37+4197del) c.139+4196_139+4197del c.1902+331_1902+332del (n.1902+331_1902+332del) c.1569+4196_1569+4197del (n.1569+4196_1569+4197del) c.1602+4196_1602+4197del (n.1602+4196_1602+4197del) n.2263+331_2263+332del n.1648+4196_1648+4197del n.1714+4196_1714+4197del n.1866+331_1866+332del n.1622+4196_1622+4197del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286763_38286766del | CA916083910 | RPGR | c.953+1100_953+1103del n.1826+4194_1826+4197del c.1905+329_1905+332del (n.1905+329_1905+332del) c.1572+4194_1572+4197del (n.1572+4194_1572+4197del) c.1386+4194_1386+4197del (n.1386+4194_1386+4197del) c.1719+329_1719+332del (n.1719+329_1719+332del) c.2234_2237del (p.Arg745LysfsTer?) c.*101+329_*101+332del (n.*101+329_*101+332del) c.*594+329_*594+332del (n.*594+329_*594+332del) c.2520+329_2520+332del (n.2520+329_2520+332del) c.172-379358_172-379355del (n.172-379358_172-379355del) c.*37+4194_*37+4197del (n.*37+4194_*37+4197del) c.139+4194_139+4197del c.1902+329_1902+332del (n.1902+329_1902+332del) c.1569+4194_1569+4197del (n.1569+4194_1569+4197del) c.1602+4194_1602+4197del (n.1602+4194_1602+4197del) n.2263+329_2263+332del n.1648+4194_1648+4197del n.1714+4194_1714+4197del n.1866+329_1866+332del n.1622+4194_1622+4197del | ClinVar dbSNP |