Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38286644_38286672delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTCA2424844858RPGRc.953+1193_953+1221delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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c.2327_2355delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (p.Lys776=)
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n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
n.1714+4287_1714+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
n.1866+422_1866+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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Xg.38286650_38286677delCA1139667427RPGRc.953+1193_953+1220del
n.1826+4287_1826+4314del
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c.1719+422_1719+449del (n.1719+422_1719+449del)
c.2327_2354del (p.Lys776ArgfsTer30)
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c.139+4287_139+4314del
c.1902+422_1902+449del (n.1902+422_1902+449del)
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c.1602+4287_1602+4314del (n.1602+4287_1602+4314del)
n.2263+422_2263+449del
n.1648+4287_1648+4314del
n.1714+4287_1714+4314del
n.1866+422_1866+449del
n.1622+4287_1622+4314del
ClinVar dbSNP
Xg.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCA2424844861RPGRc.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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c.2321_2349delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (p.Glu774=)
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c.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
n.2263+416_2263+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1648+4281_1648+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1714+4281_1714+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1866+416_1866+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1622+4281_1622+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
Xg.38286651_38286678delCA1139667428RPGRc.953+1187_953+1214del
n.1826+4281_1826+4308del
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c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del)
c.1386+4281_1386+4308del (n.1386+4281_1386+4308del)
c.1719+416_1719+443del (n.1719+416_1719+443del)
c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?)
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c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del)
c.139+4281_139+4308del
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c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del)
n.2263+416_2263+443del
n.1648+4281_1648+4308del
n.1714+4281_1714+4308del
n.1866+416_1866+443del
n.1622+4281_1622+4308del
ClinVar dbSNP
Xg.38286656_38286665dupCA2580100923RPGRc.953+1202_953+1211dup
n.1826+4296_1826+4305dup
c.1905+431_1905+440dup (n.1905+431_1905+440dup)
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c.1719+431_1719+440dup (n.1719+431_1719+440dup)
c.2336_2345dup (p.Glu784SerfsTer?)
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c.*594+431_*594+440dup (n.*594+431_*594+440dup)
c.2520+431_2520+440dup (n.2520+431_2520+440dup)
c.172-379465_172-379456dup (n.172-379465_172-379456dup)
c.*37+4296_*37+4305dup (n.*37+4296_*37+4305dup)
c.139+4296_139+4305dup
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c.1569+4296_1569+4305dup (n.1569+4296_1569+4305dup)
c.1602+4296_1602+4305dup (n.1602+4296_1602+4305dup)
n.2263+431_2263+440dup
n.1648+4296_1648+4305dup
n.1714+4296_1714+4305dup
n.1866+431_1866+440dup
n.1622+4296_1622+4305dup
ClinVar
Xg.38286657G>ACA10385290RPGRc.953+1208C>T
n.1826+4302C>T
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c.1719+437C>T (n.1719+437C>T)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
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c.*594+437C>T (n.*594+437C>T)
c.2520+437C>T (n.2520+437C>T)
c.172-379464G>A (n.172-379464G>A)
c.*37+4302C>T (n.*37+4302C>T)
c.139+4302C>T
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c.1569+4302C>T (n.1569+4302C>T)
c.1602+4302C>T (n.1602+4302C>T)
n.2263+437C>T
n.1648+4302C>T
n.1714+4302C>T
n.1866+437C>T
n.1622+4302C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>CCA412730866RPGRc.953+1208C>G
n.1826+4302C>G
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c.1572+4302C>G (n.1572+4302C>G)
c.1386+4302C>G (n.1386+4302C>G)
c.1719+437C>G (n.1719+437C>G)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.*101+437C>G (n.*101+437C>G)
c.*594+437C>G (n.*594+437C>G)
c.2520+437C>G (n.2520+437C>G)
c.172-379464G>C (n.172-379464G>C)
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c.139+4302C>G
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c.1602+4302C>G (n.1602+4302C>G)
n.2263+437C>G
n.1648+4302C>G
n.1714+4302C>G
n.1866+437C>G
n.1622+4302C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G=CA2424844866RPGRc.953+1208C=
n.1826+4302C=
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c.*37+4302C= (n.*37+4302C=)
c.139+4302C=
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c.1602+4302C= (n.1602+4302C=)
n.2263+437C=
n.1648+4302C=
n.1714+4302C=
n.1866+437C=
n.1622+4302C=
Xg.38286657G>TCA412730867RPGRc.953+1208C>A
n.1826+4302C>A
c.1905+437C>A (n.1905+437C>A)
c.1572+4302C>A (n.1572+4302C>A)
c.1386+4302C>A (n.1386+4302C>A)
c.1719+437C>A (n.1719+437C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.*101+437C>A (n.*101+437C>A)
c.*594+437C>A (n.*594+437C>A)
c.2520+437C>A (n.2520+437C>A)
c.172-379464G>T (n.172-379464G>T)
c.*37+4302C>A (n.*37+4302C>A)
c.139+4302C>A
c.1902+437C>A (n.1902+437C>A)
c.1569+4302C>A (n.1569+4302C>A)
c.1602+4302C>A (n.1602+4302C>A)
n.2263+437C>A
n.1648+4302C>A
n.1714+4302C>A
n.1866+437C>A
n.1622+4302C>A
gnomAD v4
Xg.38286657_38286659delinsGCTCA2424844867RPGRc.953+1206_953+1208delinsAGC
n.1826+4300_1826+4302delinsAGC
c.1905+435_1905+437delinsAGC (n.1905+435_1905+437delinsAGC)
c.1572+4300_1572+4302delinsAGC (n.1572+4300_1572+4302delinsAGC)
c.1386+4300_1386+4302delinsAGC (n.1386+4300_1386+4302delinsAGC)
c.1719+435_1719+437delinsAGC (n.1719+435_1719+437delinsAGC)
c.2340_2342delinsAGC (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+437delinsAGC (n.*101+435_*101+437delinsAGC)
c.*594+435_*594+437delinsAGC (n.*594+435_*594+437delinsAGC)
c.2520+435_2520+437delinsAGC (n.2520+435_2520+437delinsAGC)
c.172-379464_172-379462delinsGCT (n.172-379464_172-379462delinsGCT)
c.*37+4300_*37+4302delinsAGC (n.*37+4300_*37+4302delinsAGC)
c.139+4300_139+4302delinsAGC
c.1902+435_1902+437delinsAGC (n.1902+435_1902+437delinsAGC)
c.1569+4300_1569+4302delinsAGC (n.1569+4300_1569+4302delinsAGC)
c.1602+4300_1602+4302delinsAGC (n.1602+4300_1602+4302delinsAGC)
n.2263+435_2263+437delinsAGC
n.1648+4300_1648+4302delinsAGC
n.1714+4300_1714+4302delinsAGC
n.1866+435_1866+437delinsAGC
n.1622+4300_1622+4302delinsAGC
Xg.38286658C>ACA412730868RPGRc.953+1207G>T
n.1826+4301G>T
c.1905+436G>T (n.1905+436G>T)
c.1572+4301G>T (n.1572+4301G>T)
c.1386+4301G>T (n.1386+4301G>T)
c.1719+436G>T (n.1719+436G>T)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.*101+436G>T (n.*101+436G>T)
c.*594+436G>T (n.*594+436G>T)
c.2520+436G>T (n.2520+436G>T)
c.172-379463C>A (n.172-379463C>A)
c.*37+4301G>T (n.*37+4301G>T)
c.139+4301G>T
c.1902+436G>T (n.1902+436G>T)
c.1569+4301G>T (n.1569+4301G>T)
c.1602+4301G>T (n.1602+4301G>T)
n.2263+436G>T
n.1648+4301G>T
n.1714+4301G>T
n.1866+436G>T
n.1622+4301G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658C=CA2424844869RPGRc.953+1207G=
n.1826+4301G=
c.1905+436G= (n.1905+436G=)
c.1572+4301G= (n.1572+4301G=)
c.1386+4301G= (n.1386+4301G=)
c.1719+436G= (n.1719+436G=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.*101+436G= (n.*101+436G=)
c.*594+436G= (n.*594+436G=)
c.2520+436G= (n.2520+436G=)
c.172-379463C= (n.172-379463C=)
c.*37+4301G= (n.*37+4301G=)
c.139+4301G=
c.1902+436G= (n.1902+436G=)
c.1569+4301G= (n.1569+4301G=)
c.1602+4301G= (n.1602+4301G=)
n.2263+436G=
n.1648+4301G=
n.1714+4301G=
n.1866+436G=
n.1622+4301G=
Xg.38286658C>GCA412730869RPGRc.953+1207G>C
n.1826+4301G>C
c.1905+436G>C (n.1905+436G>C)
c.1572+4301G>C (n.1572+4301G>C)
c.1386+4301G>C (n.1386+4301G>C)
c.1719+436G>C (n.1719+436G>C)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.*101+436G>C (n.*101+436G>C)
c.*594+436G>C (n.*594+436G>C)
c.2520+436G>C (n.2520+436G>C)
c.172-379463C>G (n.172-379463C>G)
c.*37+4301G>C (n.*37+4301G>C)
c.139+4301G>C
c.1902+436G>C (n.1902+436G>C)
c.1569+4301G>C (n.1569+4301G>C)
c.1602+4301G>C (n.1602+4301G>C)
n.2263+436G>C
n.1648+4301G>C
n.1714+4301G>C
n.1866+436G>C
n.1622+4301G>C
Xg.38286658C>TCA10385291RPGRc.953+1207G>A
n.1826+4301G>A
c.1905+436G>A (n.1905+436G>A)
c.1572+4301G>A (n.1572+4301G>A)
c.1386+4301G>A (n.1386+4301G>A)
c.1719+436G>A (n.1719+436G>A)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.*101+436G>A (n.*101+436G>A)
c.*594+436G>A (n.*594+436G>A)
c.2520+436G>A (n.2520+436G>A)
c.172-379463C>T (n.172-379463C>T)
c.*37+4301G>A (n.*37+4301G>A)
c.139+4301G>A
c.1902+436G>A (n.1902+436G>A)
c.1569+4301G>A (n.1569+4301G>A)
c.1602+4301G>A (n.1602+4301G>A)
n.2263+436G>A
n.1648+4301G>A
n.1714+4301G>A
n.1866+436G>A
n.1622+4301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658_38286659delinsCTCA2424844870RPGRc.953+1206_953+1207delinsAG
n.1826+4300_1826+4301delinsAG
c.1905+435_1905+436delinsAG (n.1905+435_1905+436delinsAG)
c.1572+4300_1572+4301delinsAG (n.1572+4300_1572+4301delinsAG)
c.1386+4300_1386+4301delinsAG (n.1386+4300_1386+4301delinsAG)
c.1719+435_1719+436delinsAG (n.1719+435_1719+436delinsAG)
c.2340_2341delinsAG (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+436delinsAG (n.*101+435_*101+436delinsAG)
c.*594+435_*594+436delinsAG (n.*594+435_*594+436delinsAG)
c.2520+435_2520+436delinsAG (n.2520+435_2520+436delinsAG)
c.172-379463_172-379462delinsCT (n.172-379463_172-379462delinsCT)
c.*37+4300_*37+4301delinsAG (n.*37+4300_*37+4301delinsAG)
c.139+4300_139+4301delinsAG
c.1902+435_1902+436delinsAG (n.1902+435_1902+436delinsAG)
c.1569+4300_1569+4301delinsAG (n.1569+4300_1569+4301delinsAG)
c.1602+4300_1602+4301delinsAG (n.1602+4300_1602+4301delinsAG)
n.2263+435_2263+436delinsAG
n.1648+4300_1648+4301delinsAG
n.1714+4300_1714+4301delinsAG
n.1866+435_1866+436delinsAG
n.1622+4300_1622+4301delinsAG
Xg.38286660_38286661delCA2424844868RPGRc.953+1206_953+1207del
n.1826+4300_1826+4301del
c.1905+435_1905+436del (n.1905+435_1905+436del)
c.1572+4300_1572+4301del (n.1572+4300_1572+4301del)
c.1386+4300_1386+4301del (n.1386+4300_1386+4301del)
c.1719+435_1719+436del (n.1719+435_1719+436del)
c.2340_2341del (p.Arg780SerfsTer?)
c.*101+435_*101+436del (n.*101+435_*101+436del)
c.*594+435_*594+436del (n.*594+435_*594+436del)
c.2520+435_2520+436del (n.2520+435_2520+436del)
c.172-379461_172-379460del (n.172-379461_172-379460del)
c.*37+4300_*37+4301del (n.*37+4300_*37+4301del)
c.139+4300_139+4301del
c.1902+435_1902+436del (n.1902+435_1902+436del)
c.1569+4300_1569+4301del (n.1569+4300_1569+4301del)
c.1602+4300_1602+4301del (n.1602+4300_1602+4301del)
n.2263+435_2263+436del
n.1648+4300_1648+4301del
n.1714+4300_1714+4301del
n.1866+435_1866+436del
n.1622+4300_1622+4301del
ClinVar dbSNP
Xg.38286659delCA916083903RPGRc.953+1206del
n.1826+4300del
c.1905+435del (n.1905+435del)
c.1572+4300del (n.1572+4300del)
c.1386+4300del (n.1386+4300del)
c.1719+435del (n.1719+435del)
c.2340del (p.Ala781ArgfsTer?)
c.*101+435del (n.*101+435del)
c.*594+435del (n.*594+435del)
c.2520+435del (n.2520+435del)
c.172-379462del (n.172-379462del)
c.*37+4300del (n.*37+4300del)
c.139+4300del
c.1902+435del (n.1902+435del)
c.1569+4300del (n.1569+4300del)
c.1602+4300del (n.1602+4300del)
n.2263+435del
n.1648+4300del
n.1714+4300del
n.1866+435del
n.1622+4300del
ClinVar dbSNP
Xg.38286659T>ACA412730870RPGRc.953+1206A>T
n.1826+4300A>T
c.1905+435A>T (n.1905+435A>T)
c.1572+4300A>T (n.1572+4300A>T)
c.1386+4300A>T (n.1386+4300A>T)
c.1719+435A>T (n.1719+435A>T)
c.2340A>T (p.Arg780Ser)
c.*101+435A>T (n.*101+435A>T)
c.*594+435A>T (n.*594+435A>T)
c.2520+435A>T (n.2520+435A>T)
c.172-379462T>A (n.172-379462T>A)
c.*37+4300A>T (n.*37+4300A>T)
c.139+4300A>T
c.1902+435A>T (n.1902+435A>T)
c.1569+4300A>T (n.1569+4300A>T)
c.1602+4300A>T (n.1602+4300A>T)
n.2263+435A>T
n.1648+4300A>T
n.1714+4300A>T
n.1866+435A>T
n.1622+4300A>T
Xg.38286659T>CCA515709353RPGRc.953+1206A>G
n.1826+4300A>G
c.1905+435A>G (n.1905+435A>G)
c.1572+4300A>G (n.1572+4300A>G)
c.1386+4300A>G (n.1386+4300A>G)
c.1719+435A>G (n.1719+435A>G)
c.2340A>G (p.Arg780=)
c.*101+435A>G (n.*101+435A>G)
c.*594+435A>G (n.*594+435A>G)
c.2520+435A>G (n.2520+435A>G)
c.172-379462T>C (n.172-379462T>C)
c.*37+4300A>G (n.*37+4300A>G)
c.139+4300A>G
c.1902+435A>G (n.1902+435A>G)
c.1569+4300A>G (n.1569+4300A>G)
c.1602+4300A>G (n.1602+4300A>G)
n.2263+435A>G
n.1648+4300A>G
n.1714+4300A>G
n.1866+435A>G
n.1622+4300A>G
Xg.38286659T>GCA412730871RPGRc.953+1206A>C
n.1826+4300A>C
c.1905+435A>C (n.1905+435A>C)
c.1572+4300A>C (n.1572+4300A>C)
c.1386+4300A>C (n.1386+4300A>C)
c.1719+435A>C (n.1719+435A>C)
c.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.*101+435A>C (n.*101+435A>C)
c.*594+435A>C (n.*594+435A>C)
c.2520+435A>C (n.2520+435A>C)
c.172-379462T>G (n.172-379462T>G)
c.*37+4300A>C (n.*37+4300A>C)
c.139+4300A>C
c.1902+435A>C (n.1902+435A>C)
c.1569+4300A>C (n.1569+4300A>C)
c.1602+4300A>C (n.1602+4300A>C)
n.2263+435A>C
n.1648+4300A>C
n.1714+4300A>C
n.1866+435A>C
n.1622+4300A>C
Xg.38286660C>ACA412730872RPGRc.953+1205G>T
n.1826+4299G>T
c.1905+434G>T (n.1905+434G>T)
c.1572+4299G>T (n.1572+4299G>T)
c.1386+4299G>T (n.1386+4299G>T)
c.1719+434G>T (n.1719+434G>T)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
c.*101+434G>T (n.*101+434G>T)
c.*594+434G>T (n.*594+434G>T)
c.2520+434G>T (n.2520+434G>T)
c.172-379461C>A (n.172-379461C>A)
c.*37+4299G>T (n.*37+4299G>T)
c.139+4299G>T
c.1902+434G>T (n.1902+434G>T)
c.1569+4299G>T (n.1569+4299G>T)
c.1602+4299G>T (n.1602+4299G>T)
n.2263+434G>T
n.1648+4299G>T
n.1714+4299G>T
n.1866+434G>T
n.1622+4299G>T
Xg.38286660C=CA2424844871RPGRc.953+1205G=
n.1826+4299G=
c.1905+434G= (n.1905+434G=)
c.1572+4299G= (n.1572+4299G=)
c.1386+4299G= (n.1386+4299G=)
c.1719+434G= (n.1719+434G=)
c.2339G= (p.Arg780=)
c.*101+434G= (n.*101+434G=)
c.*594+434G= (n.*594+434G=)
c.2520+434G= (n.2520+434G=)
c.172-379461C= (n.172-379461C=)
c.*37+4299G= (n.*37+4299G=)
c.139+4299G=
c.1902+434G= (n.1902+434G=)
c.1569+4299G= (n.1569+4299G=)
c.1602+4299G= (n.1602+4299G=)
n.2263+434G=
n.1648+4299G=
n.1714+4299G=
n.1866+434G=
n.1622+4299G=
Xg.38286660C>GCA412730873RPGRc.953+1205G>C
n.1826+4299G>C
c.1905+434G>C (n.1905+434G>C)
c.1572+4299G>C (n.1572+4299G>C)
c.1386+4299G>C (n.1386+4299G>C)
c.1719+434G>C (n.1719+434G>C)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
c.*101+434G>C (n.*101+434G>C)
c.*594+434G>C (n.*594+434G>C)
c.2520+434G>C (n.2520+434G>C)
c.172-379461C>G (n.172-379461C>G)
c.*37+4299G>C (n.*37+4299G>C)
c.139+4299G>C
c.1902+434G>C (n.1902+434G>C)
c.1569+4299G>C (n.1569+4299G>C)
c.1602+4299G>C (n.1602+4299G>C)
n.2263+434G>C
n.1648+4299G>C
n.1714+4299G>C
n.1866+434G>C
n.1622+4299G>C
dbSNP
Xg.38286660C>TCA412730874RPGRc.953+1205G>A
n.1826+4299G>A
c.1905+434G>A (n.1905+434G>A)
c.1572+4299G>A (n.1572+4299G>A)
c.1386+4299G>A (n.1386+4299G>A)
c.1719+434G>A (n.1719+434G>A)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.*101+434G>A (n.*101+434G>A)
c.*594+434G>A (n.*594+434G>A)
c.2520+434G>A (n.2520+434G>A)
c.172-379461C>T (n.172-379461C>T)
c.*37+4299G>A (n.*37+4299G>A)
c.139+4299G>A
c.1902+434G>A (n.1902+434G>A)
c.1569+4299G>A (n.1569+4299G>A)
c.1602+4299G>A (n.1602+4299G>A)
n.2263+434G>A
n.1648+4299G>A
n.1714+4299G>A
n.1866+434G>A
n.1622+4299G>A
Xg.38286661T>ACA412730876RPGRc.953+1204A>T
n.1826+4298A>T
c.1905+433A>T (n.1905+433A>T)
c.1572+4298A>T (n.1572+4298A>T)
c.1386+4298A>T (n.1386+4298A>T)
c.1719+433A>T (n.1719+433A>T)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.*101+433A>T (n.*101+433A>T)
c.*594+433A>T (n.*594+433A>T)
c.2520+433A>T (n.2520+433A>T)
c.172-379460T>A (n.172-379460T>A)
c.*37+4298A>T (n.*37+4298A>T)
c.139+4298A>T
c.1902+433A>T (n.1902+433A>T)
c.1569+4298A>T (n.1569+4298A>T)
c.1602+4298A>T (n.1602+4298A>T)
n.2263+433A>T
n.1648+4298A>T
n.1714+4298A>T
n.1866+433A>T
n.1622+4298A>T
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gnomAD v4
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ClinVar
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Xg.38286667_38286669delCA10385292RPGRc.953+1200_953+1202del
n.1826+4294_1826+4296del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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n.1622+4294G>C
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n.2263+429G>A
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n.1866+429G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2263+428del
n.1648+4293del
n.1714+4293del
n.1866+428del
n.1622+4293del
ClinVar
Xg.38286666T>ACA412730888RPGRc.953+1199A>T
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Xg.38286666T>CCA412730889RPGRc.953+1199A>G
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Xg.38286666T>GCA412730887RPGRc.953+1199A>C
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c.1719+427G>A (n.1719+427G>A)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
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c.2520+427G>A (n.2520+427G>A)
c.172-379454C>T (n.172-379454C>T)
c.*37+4292G>A (n.*37+4292G>A)
c.139+4292G>A
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c.1569+4292G>A (n.1569+4292G>A)
c.1602+4292G>A (n.1602+4292G>A)
n.2263+427G>A
n.1648+4292G>A
n.1714+4292G>A
n.1866+427G>A
n.1622+4292G>A
Xg.38286667_38286668delCA2569871767RPGRc.953+1197_953+1198del
n.1826+4291_1826+4292del
c.1905+426_1905+427del (n.1905+426_1905+427del)
c.1572+4291_1572+4292del (n.1572+4291_1572+4292del)
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c.2331_2332del (p.Glu778GlyfsTer?)
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c.2520+426_2520+427del (n.2520+426_2520+427del)
c.172-379454_172-379453del (n.172-379454_172-379453del)
c.*37+4291_*37+4292del (n.*37+4291_*37+4292del)
c.139+4291_139+4292del
c.1902+426_1902+427del (n.1902+426_1902+427del)
c.1569+4291_1569+4292del (n.1569+4291_1569+4292del)
c.1602+4291_1602+4292del (n.1602+4291_1602+4292del)
n.2263+426_2263+427del
n.1648+4291_1648+4292del
n.1714+4291_1714+4292del
n.1866+426_1866+427del
n.1622+4291_1622+4292del
Xg.38286667_38286670delinsCCTTCA2424844874RPGRc.953+1195_953+1198delinsAAGG
n.1826+4289_1826+4292delinsAAGG
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c.2329_2332delinsAAGG (p.Lys777=)
c.*101+424_*101+427delinsAAGG (n.*101+424_*101+427delinsAAGG)
c.*594+424_*594+427delinsAAGG (n.*594+424_*594+427delinsAAGG)
c.2520+424_2520+427delinsAAGG (n.2520+424_2520+427delinsAAGG)
c.172-379454_172-379451delinsCCTT (n.172-379454_172-379451delinsCCTT)
c.*37+4289_*37+4292delinsAAGG (n.*37+4289_*37+4292delinsAAGG)
c.139+4289_139+4292delinsAAGG
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c.1602+4289_1602+4292delinsAAGG (n.1602+4289_1602+4292delinsAAGG)
n.2263+424_2263+427delinsAAGG
n.1648+4289_1648+4292delinsAAGG
n.1714+4289_1714+4292delinsAAGG
n.1866+424_1866+427delinsAAGG
n.1622+4289_1622+4292delinsAAGG
Xg.38286668C>ACA412730893RPGRc.953+1197G>T
n.1826+4291G>T
c.1905+426G>T (n.1905+426G>T)
c.1572+4291G>T (n.1572+4291G>T)
c.1386+4291G>T (n.1386+4291G>T)
c.1719+426G>T (n.1719+426G>T)
c.2331G>T (p.Lys777Asn)
c.*101+426G>T (n.*101+426G>T)
c.*594+426G>T (n.*594+426G>T)
c.2520+426G>T (n.2520+426G>T)
c.172-379453C>A (n.172-379453C>A)
c.*37+4291G>T (n.*37+4291G>T)
c.139+4291G>T
c.1902+426G>T (n.1902+426G>T)
c.1569+4291G>T (n.1569+4291G>T)
c.1602+4291G>T (n.1602+4291G>T)
n.2263+426G>T
n.1648+4291G>T
n.1714+4291G>T
n.1866+426G>T
n.1622+4291G>T
Xg.38286668C=CA2424844876RPGRc.953+1197G=
n.1826+4291G=
c.1905+426G= (n.1905+426G=)
c.1572+4291G= (n.1572+4291G=)
c.1386+4291G= (n.1386+4291G=)
c.1719+426G= (n.1719+426G=)
c.2331G= (p.Lys777=)
c.*101+426G= (n.*101+426G=)
c.*594+426G= (n.*594+426G=)
c.2520+426G= (n.2520+426G=)
c.172-379453C= (n.172-379453C=)
c.*37+4291G= (n.*37+4291G=)
c.139+4291G=
c.1902+426G= (n.1902+426G=)
c.1569+4291G= (n.1569+4291G=)
c.1602+4291G= (n.1602+4291G=)
n.2263+426G=
n.1648+4291G=
n.1714+4291G=
n.1866+426G=
n.1622+4291G=
Xg.38286668C>GCA412730894RPGRc.953+1197G>C
n.1826+4291G>C
c.1905+426G>C (n.1905+426G>C)
c.1572+4291G>C (n.1572+4291G>C)
c.1386+4291G>C (n.1386+4291G>C)
c.1719+426G>C (n.1719+426G>C)
c.2331G>C (p.Lys777Asn)
c.*101+426G>C (n.*101+426G>C)
c.*594+426G>C (n.*594+426G>C)
c.2520+426G>C (n.2520+426G>C)
c.172-379453C>G (n.172-379453C>G)
c.*37+4291G>C (n.*37+4291G>C)
c.139+4291G>C
c.1902+426G>C (n.1902+426G>C)
c.1569+4291G>C (n.1569+4291G>C)
c.1602+4291G>C (n.1602+4291G>C)
n.2263+426G>C
n.1648+4291G>C
n.1714+4291G>C
n.1866+426G>C
n.1622+4291G>C
Xg.38286668C>TCA327916082RPGRc.953+1197G>A
n.1826+4291G>A
c.1905+426G>A (n.1905+426G>A)
c.1572+4291G>A (n.1572+4291G>A)
c.1386+4291G>A (n.1386+4291G>A)
c.1719+426G>A (n.1719+426G>A)
c.2331G>A (p.Lys777=)
c.*101+426G>A (n.*101+426G>A)
c.*594+426G>A (n.*594+426G>A)
c.2520+426G>A (n.2520+426G>A)
c.172-379453C>T (n.172-379453C>T)
c.*37+4291G>A (n.*37+4291G>A)
c.139+4291G>A
c.1902+426G>A (n.1902+426G>A)
c.1569+4291G>A (n.1569+4291G>A)
c.1602+4291G>A (n.1602+4291G>A)
n.2263+426G>A
n.1648+4291G>A
n.1714+4291G>A
n.1866+426G>A
n.1622+4291G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286668_38286669delCA2695232668RPGRc.953+1196_953+1197del
n.1826+4290_1826+4291del
c.1905+425_1905+426del (n.1905+425_1905+426del)
c.1572+4290_1572+4291del (n.1572+4290_1572+4291del)
c.1386+4290_1386+4291del (n.1386+4290_1386+4291del)
c.1719+425_1719+426del (n.1719+425_1719+426del)
c.2330_2331del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425_*101+426del (n.*101+425_*101+426del)
c.*594+425_*594+426del (n.*594+425_*594+426del)
c.2520+425_2520+426del (n.2520+425_2520+426del)
c.172-379453_172-379452del (n.172-379453_172-379452del)
c.*37+4290_*37+4291del (n.*37+4290_*37+4291del)
c.139+4290_139+4291del
c.1902+425_1902+426del (n.1902+425_1902+426del)
c.1569+4290_1569+4291del (n.1569+4290_1569+4291del)
c.1602+4290_1602+4291del (n.1602+4290_1602+4291del)
n.2263+425_2263+426del
n.1648+4290_1648+4291del
n.1714+4290_1714+4291del
n.1866+425_1866+426del
n.1622+4290_1622+4291del
Xg.38286668_38286670delCA2424844875RPGRc.953+1195_953+1197del
n.1826+4289_1826+4291del
c.1905+424_1905+426del (n.1905+424_1905+426del)
c.1572+4289_1572+4291del (n.1572+4289_1572+4291del)
c.1386+4289_1386+4291del (n.1386+4289_1386+4291del)
c.1719+424_1719+426del (n.1719+424_1719+426del)
c.2329_2331del (p.Lys777del)
c.*101+424_*101+426del (n.*101+424_*101+426del)
c.*594+424_*594+426del (n.*594+424_*594+426del)
c.2520+424_2520+426del (n.2520+424_2520+426del)
c.172-379453_172-379451del (n.172-379453_172-379451del)
c.*37+4289_*37+4291del (n.*37+4289_*37+4291del)
c.139+4289_139+4291del
c.1902+424_1902+426del (n.1902+424_1902+426del)
c.1569+4289_1569+4291del (n.1569+4289_1569+4291del)
c.1602+4289_1602+4291del (n.1602+4289_1602+4291del)
n.2263+424_2263+426del
n.1648+4289_1648+4291del
n.1714+4289_1714+4291del
n.1866+424_1866+426del
n.1622+4289_1622+4291del
dbSNP
Xg.38286669T>ACA412730897RPGRc.953+1196A>T
n.1826+4290A>T
c.1905+425A>T (n.1905+425A>T)
c.1572+4290A>T (n.1572+4290A>T)
c.1386+4290A>T (n.1386+4290A>T)
c.1719+425A>T (n.1719+425A>T)
c.2330A>T (p.Lys777Met)
c.*101+425A>T (n.*101+425A>T)
c.*594+425A>T (n.*594+425A>T)
c.2520+425A>T (n.2520+425A>T)
c.172-379452T>A (n.172-379452T>A)
c.*37+4290A>T (n.*37+4290A>T)
c.139+4290A>T
c.1902+425A>T (n.1902+425A>T)
c.1569+4290A>T (n.1569+4290A>T)
c.1602+4290A>T (n.1602+4290A>T)
n.2263+425A>T
n.1648+4290A>T
n.1714+4290A>T
n.1866+425A>T
n.1622+4290A>T
Xg.38286669T>CCA412730895RPGRc.953+1196A>G
n.1826+4290A>G
c.1905+425A>G (n.1905+425A>G)
c.1572+4290A>G (n.1572+4290A>G)
c.1386+4290A>G (n.1386+4290A>G)
c.1719+425A>G (n.1719+425A>G)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.*101+425A>G (n.*101+425A>G)
c.*594+425A>G (n.*594+425A>G)
c.2520+425A>G (n.2520+425A>G)
c.172-379452T>C (n.172-379452T>C)
c.*37+4290A>G (n.*37+4290A>G)
c.139+4290A>G
c.1902+425A>G (n.1902+425A>G)
c.1569+4290A>G (n.1569+4290A>G)
c.1602+4290A>G (n.1602+4290A>G)
n.2263+425A>G
n.1648+4290A>G
n.1714+4290A>G
n.1866+425A>G
n.1622+4290A>G
gnomAD v4
Xg.38286669T>GCA412730896RPGRc.953+1196A>C
n.1826+4290A>C
c.1905+425A>C (n.1905+425A>C)
c.1572+4290A>C (n.1572+4290A>C)
c.1386+4290A>C (n.1386+4290A>C)
c.1719+425A>C (n.1719+425A>C)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.*101+425A>C (n.*101+425A>C)
c.*594+425A>C (n.*594+425A>C)
c.2520+425A>C (n.2520+425A>C)
c.172-379452T>G (n.172-379452T>G)
c.*37+4290A>C (n.*37+4290A>C)
c.139+4290A>C
c.1902+425A>C (n.1902+425A>C)
c.1569+4290A>C (n.1569+4290A>C)
c.1602+4290A>C (n.1602+4290A>C)
n.2263+425A>C
n.1648+4290A>C
n.1714+4290A>C
n.1866+425A>C
n.1622+4290A>C
Xg.38286673delCA2499226691RPGRc.953+1196del
n.1826+4290del
c.1905+425del (n.1905+425del)
c.1572+4290del (n.1572+4290del)
c.1386+4290del (n.1386+4290del)
c.1719+425del (n.1719+425del)
c.2330del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425del (n.*101+425del)
c.*594+425del (n.*594+425del)
c.2520+425del (n.2520+425del)
c.172-379448del (n.172-379448del)
c.*37+4290del (n.*37+4290del)
c.139+4290del
c.1902+425del (n.1902+425del)
c.1569+4290del (n.1569+4290del)
c.1602+4290del (n.1602+4290del)
n.2263+425del
n.1648+4290del
n.1714+4290del
n.1866+425del
n.1622+4290del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286669_38286678delCA2580617642RPGRc.953+1187_953+1196del
n.1826+4281_1826+4290del
c.1905+416_1905+425del (n.1905+416_1905+425del)
c.1572+4281_1572+4290del (n.1572+4281_1572+4290del)
c.1386+4281_1386+4290del (n.1386+4281_1386+4290del)
c.1719+416_1719+425del (n.1719+416_1719+425del)
c.2321_2330del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+425del (n.*101+416_*101+425del)
c.*594+416_*594+425del (n.*594+416_*594+425del)
c.2520+416_2520+425del (n.2520+416_2520+425del)
c.172-379452_172-379443del (n.172-379452_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4290del (n.*37+4281_*37+4290del)
c.139+4281_139+4290del
c.1902+416_1902+425del (n.1902+416_1902+425del)
c.1569+4281_1569+4290del (n.1569+4281_1569+4290del)
c.1602+4281_1602+4290del (n.1602+4281_1602+4290del)
n.2263+416_2263+425del
n.1648+4281_1648+4290del
n.1714+4281_1714+4290del
n.1866+416_1866+425del
n.1622+4281_1622+4290del
ClinVar
Xg.38286670T>ACA412730898RPGRc.953+1195A>T
n.1826+4289A>T
c.1905+424A>T (n.1905+424A>T)
c.1572+4289A>T (n.1572+4289A>T)
c.1386+4289A>T (n.1386+4289A>T)
c.1719+424A>T (n.1719+424A>T)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.*101+424A>T (n.*101+424A>T)
c.*594+424A>T (n.*594+424A>T)
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c.*594+418_*594+420delinsAGG (n.*594+418_*594+420delinsAGG)
c.2520+418_2520+420delinsAGG (n.2520+418_2520+420delinsAGG)
c.172-379447_172-379445delinsCCT (n.172-379447_172-379445delinsCCT)
c.*37+4283_*37+4285delinsAGG (n.*37+4283_*37+4285delinsAGG)
c.139+4283_139+4285delinsAGG
c.1902+418_1902+420delinsAGG (n.1902+418_1902+420delinsAGG)
c.1569+4283_1569+4285delinsAGG (n.1569+4283_1569+4285delinsAGG)
c.1602+4283_1602+4285delinsAGG (n.1602+4283_1602+4285delinsAGG)
n.2263+418_2263+420delinsAGG
n.1648+4283_1648+4285delinsAGG
n.1714+4283_1714+4285delinsAGG
n.1866+418_1866+420delinsAGG
n.1622+4283_1622+4285delinsAGG
Xg.38286675C>ACA412730911RPGRc.953+1190G>T
n.1826+4284G>T
c.1905+419G>T (n.1905+419G>T)
c.1572+4284G>T (n.1572+4284G>T)
c.1386+4284G>T (n.1386+4284G>T)
c.1719+419G>T (n.1719+419G>T)
c.2324G>T (p.Arg775Met)
c.*101+419G>T (n.*101+419G>T)
c.*594+419G>T (n.*594+419G>T)
c.2520+419G>T (n.2520+419G>T)
c.172-379446C>A (n.172-379446C>A)
c.*37+4284G>T (n.*37+4284G>T)
c.139+4284G>T
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c.1602+4284G>T (n.1602+4284G>T)
n.2263+419G>T
n.1648+4284G>T
n.1714+4284G>T
n.1866+419G>T
n.1622+4284G>T
Xg.38286675C>GCA412730912RPGRc.953+1190G>C
n.1826+4284G>C
c.1905+419G>C (n.1905+419G>C)
c.1572+4284G>C (n.1572+4284G>C)
c.1386+4284G>C (n.1386+4284G>C)
c.1719+419G>C (n.1719+419G>C)
c.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.*101+419G>C (n.*101+419G>C)
c.*594+419G>C (n.*594+419G>C)
c.2520+419G>C (n.2520+419G>C)
c.172-379446C>G (n.172-379446C>G)
c.*37+4284G>C (n.*37+4284G>C)
c.139+4284G>C
c.1902+419G>C (n.1902+419G>C)
c.1569+4284G>C (n.1569+4284G>C)
c.1602+4284G>C (n.1602+4284G>C)
n.2263+419G>C
n.1648+4284G>C
n.1714+4284G>C
n.1866+419G>C
n.1622+4284G>C
Xg.38286675C>TCA412730913RPGRc.953+1190G>A
n.1826+4284G>A
c.1905+419G>A (n.1905+419G>A)
c.1572+4284G>A (n.1572+4284G>A)
c.1386+4284G>A (n.1386+4284G>A)
c.1719+419G>A (n.1719+419G>A)
c.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.*101+419G>A (n.*101+419G>A)
c.*594+419G>A (n.*594+419G>A)
c.2520+419G>A (n.2520+419G>A)
c.172-379446C>T (n.172-379446C>T)
c.*37+4284G>A (n.*37+4284G>A)
c.139+4284G>A
c.1902+419G>A (n.1902+419G>A)
c.1569+4284G>A (n.1569+4284G>A)
c.1602+4284G>A (n.1602+4284G>A)
n.2263+419G>A
n.1648+4284G>A
n.1714+4284G>A
n.1866+419G>A
n.1622+4284G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286680_38286681delCA16609677RPGRc.953+1189_953+1190del
n.1826+4283_1826+4284del
c.1905+418_1905+419del (n.1905+418_1905+419del)
c.1572+4283_1572+4284del (n.1572+4283_1572+4284del)
c.1386+4283_1386+4284del (n.1386+4283_1386+4284del)
c.1719+418_1719+419del (n.1719+418_1719+419del)
c.2323_2324del (p.Arg775GlufsTer?)
c.*101+418_*101+419del (n.*101+418_*101+419del)
c.*594+418_*594+419del (n.*594+418_*594+419del)
c.2520+418_2520+419del (n.2520+418_2520+419del)
c.172-379441_172-379440del (n.172-379441_172-379440del)
c.*37+4283_*37+4284del (n.*37+4283_*37+4284del)
c.139+4283_139+4284del
c.1902+418_1902+419del (n.1902+418_1902+419del)
c.1569+4283_1569+4284del (n.1569+4283_1569+4284del)
c.1602+4283_1602+4284del (n.1602+4283_1602+4284del)
n.2263+418_2263+419del
n.1648+4283_1648+4284del
n.1714+4283_1714+4284del
n.1866+418_1866+419del
n.1622+4283_1622+4284del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286678_38286681delCA2695232669RPGRc.953+1187_953+1190del
n.1826+4281_1826+4284del
c.1905+416_1905+419del (n.1905+416_1905+419del)
c.1572+4281_1572+4284del (n.1572+4281_1572+4284del)
c.1386+4281_1386+4284del (n.1386+4281_1386+4284del)
c.1719+416_1719+419del (n.1719+416_1719+419del)
c.2321_2324del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+419del (n.*101+416_*101+419del)
c.*594+416_*594+419del (n.*594+416_*594+419del)
c.2520+416_2520+419del (n.2520+416_2520+419del)
c.172-379443_172-379440del (n.172-379443_172-379440del)
c.*37+4281_*37+4284del (n.*37+4281_*37+4284del)
c.139+4281_139+4284del
c.1902+416_1902+419del (n.1902+416_1902+419del)
c.1569+4281_1569+4284del (n.1569+4281_1569+4284del)
c.1602+4281_1602+4284del (n.1602+4281_1602+4284del)
n.2263+416_2263+419del
n.1648+4281_1648+4284del
n.1714+4281_1714+4284del
n.1866+416_1866+419del
n.1622+4281_1622+4284del
Xg.38286676T>ACA412730914RPGRc.953+1189A>T
n.1826+4283A>T
c.1905+418A>T (n.1905+418A>T)
c.1572+4283A>T (n.1572+4283A>T)
c.1386+4283A>T (n.1386+4283A>T)
c.1719+418A>T (n.1719+418A>T)
c.2323A>T (p.Arg775Trp)
c.*101+418A>T (n.*101+418A>T)
c.*594+418A>T (n.*594+418A>T)
c.2520+418A>T (n.2520+418A>T)
c.172-379445T>A (n.172-379445T>A)
c.*37+4283A>T (n.*37+4283A>T)
c.139+4283A>T
c.1902+418A>T (n.1902+418A>T)
c.1569+4283A>T (n.1569+4283A>T)
c.1602+4283A>T (n.1602+4283A>T)
n.2263+418A>T
n.1648+4283A>T
n.1714+4283A>T
n.1866+418A>T
n.1622+4283A>T
Xg.38286676T>CCA412730915RPGRc.953+1189A>G
n.1826+4283A>G
c.1905+418A>G (n.1905+418A>G)
c.1572+4283A>G (n.1572+4283A>G)
c.1386+4283A>G (n.1386+4283A>G)
c.1719+418A>G (n.1719+418A>G)
c.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.*101+418A>G (n.*101+418A>G)
c.*594+418A>G (n.*594+418A>G)
c.2520+418A>G (n.2520+418A>G)
c.172-379445T>C (n.172-379445T>C)
c.*37+4283A>G (n.*37+4283A>G)
c.139+4283A>G
c.1902+418A>G (n.1902+418A>G)
c.1569+4283A>G (n.1569+4283A>G)
c.1602+4283A>G (n.1602+4283A>G)
n.2263+418A>G
n.1648+4283A>G
n.1714+4283A>G
n.1866+418A>G
n.1622+4283A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286676T>GCA515709574RPGRc.953+1189A>C
n.1826+4283A>C
c.1905+418A>C (n.1905+418A>C)
c.1572+4283A>C (n.1572+4283A>C)
c.1386+4283A>C (n.1386+4283A>C)
c.1719+418A>C (n.1719+418A>C)
c.2323A>C (p.Arg775=)
c.*101+418A>C (n.*101+418A>C)
c.*594+418A>C (n.*594+418A>C)
c.2520+418A>C (n.2520+418A>C)
c.172-379445T>G (n.172-379445T>G)
c.*37+4283A>C (n.*37+4283A>C)
c.139+4283A>C
c.1902+418A>C (n.1902+418A>C)
c.1569+4283A>C (n.1569+4283A>C)
c.1602+4283A>C (n.1602+4283A>C)
n.2263+418A>C
n.1648+4283A>C
n.1714+4283A>C
n.1866+418A>C
n.1622+4283A>C
Xg.38286676T=CA2424844878RPGRc.953+1189A=
n.1826+4283A=
c.1905+418A= (n.1905+418A=)
c.1572+4283A= (n.1572+4283A=)
c.1386+4283A= (n.1386+4283A=)
c.1719+418A= (n.1719+418A=)
c.2323A= (p.Arg775=)
c.*101+418A= (n.*101+418A=)
c.*594+418A= (n.*594+418A=)
c.2520+418A= (n.2520+418A=)
c.172-379445T= (n.172-379445T=)
c.*37+4283A= (n.*37+4283A=)
c.139+4283A=
c.1902+418A= (n.1902+418A=)
c.1569+4283A= (n.1569+4283A=)
c.1602+4283A= (n.1602+4283A=)
n.2263+418A=
n.1648+4283A=
n.1714+4283A=
n.1866+418A=
n.1622+4283A=
Xg.38286677C>ACA412730916RPGRc.953+1188G>T
n.1826+4282G>T
c.1905+417G>T (n.1905+417G>T)
c.1572+4282G>T (n.1572+4282G>T)
c.1386+4282G>T (n.1386+4282G>T)
c.1719+417G>T (n.1719+417G>T)
c.2322G>T (p.Glu774Asp)
c.*101+417G>T (n.*101+417G>T)
c.*594+417G>T (n.*594+417G>T)
c.2520+417G>T (n.2520+417G>T)
c.172-379444C>A (n.172-379444C>A)
c.*37+4282G>T (n.*37+4282G>T)
c.139+4282G>T
c.1902+417G>T (n.1902+417G>T)
c.1569+4282G>T (n.1569+4282G>T)
c.1602+4282G>T (n.1602+4282G>T)
n.2263+417G>T
n.1648+4282G>T
n.1714+4282G>T
n.1866+417G>T
n.1622+4282G>T
Xg.38286677C>GCA412730917RPGRc.953+1188G>C
n.1826+4282G>C
c.1905+417G>C (n.1905+417G>C)
c.1572+4282G>C (n.1572+4282G>C)
c.1386+4282G>C (n.1386+4282G>C)
c.1719+417G>C (n.1719+417G>C)
c.2322G>C (p.Glu774Asp)
c.*101+417G>C (n.*101+417G>C)
c.*594+417G>C (n.*594+417G>C)
c.2520+417G>C (n.2520+417G>C)
c.172-379444C>G (n.172-379444C>G)
c.*37+4282G>C (n.*37+4282G>C)
c.139+4282G>C
c.1902+417G>C (n.1902+417G>C)
c.1569+4282G>C (n.1569+4282G>C)
c.1602+4282G>C (n.1602+4282G>C)
n.2263+417G>C
n.1648+4282G>C
n.1714+4282G>C
n.1866+417G>C
n.1622+4282G>C
Xg.38286677C>TCA515709575RPGRc.953+1188G>A
n.1826+4282G>A
c.1905+417G>A (n.1905+417G>A)
c.1572+4282G>A (n.1572+4282G>A)
c.1386+4282G>A (n.1386+4282G>A)
c.1719+417G>A (n.1719+417G>A)
c.2322G>A (p.Glu774=)
c.*101+417G>A (n.*101+417G>A)
c.*594+417G>A (n.*594+417G>A)
c.2520+417G>A (n.2520+417G>A)
c.172-379444C>T (n.172-379444C>T)
c.*37+4282G>A (n.*37+4282G>A)
c.139+4282G>A
c.1902+417G>A (n.1902+417G>A)
c.1569+4282G>A (n.1569+4282G>A)
c.1602+4282G>A (n.1602+4282G>A)
n.2263+417G>A
n.1648+4282G>A
n.1714+4282G>A
n.1866+417G>A
n.1622+4282G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286678T>ACA412730918RPGRc.953+1187A>T
n.1826+4281A>T
c.1905+416A>T (n.1905+416A>T)
c.1572+4281A>T (n.1572+4281A>T)
c.1386+4281A>T (n.1386+4281A>T)
c.1719+416A>T (n.1719+416A>T)
c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.*101+416A>T (n.*101+416A>T)
c.*594+416A>T (n.*594+416A>T)
c.2520+416A>T (n.2520+416A>T)
c.172-379443T>A (n.172-379443T>A)
c.*37+4281A>T (n.*37+4281A>T)
c.139+4281A>T
c.1902+416A>T (n.1902+416A>T)
c.1569+4281A>T (n.1569+4281A>T)
c.1602+4281A>T (n.1602+4281A>T)
n.2263+416A>T
n.1648+4281A>T
n.1714+4281A>T
n.1866+416A>T
n.1622+4281A>T
Xg.38286678T>CCA412730919RPGRc.953+1187A>G
n.1826+4281A>G
c.1905+416A>G (n.1905+416A>G)
c.1572+4281A>G (n.1572+4281A>G)
c.1386+4281A>G (n.1386+4281A>G)
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1648+4279A>T
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n.1866+414A>T
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Xg.38286680T>CCA515709577RPGRc.953+1185A>G
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n.2263+414A>C
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n.1866+414A>C
n.1622+4279A>C
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Xg.38286681C=CA2424844881RPGRc.953+1184G=
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c.*37+4278G= (n.*37+4278G=)
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c.*594+413G>A (n.*594+413G>A)
c.2520+413G>A (n.2520+413G>A)
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c.*37+4278G>A (n.*37+4278G>A)
c.139+4278G>A
c.1902+413G>A (n.1902+413G>A)
c.1569+4278G>A (n.1569+4278G>A)
c.1602+4278G>A (n.1602+4278G>A)
n.2263+413G>A
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n.1866+413G>A
n.1622+4278G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286682C>ACA412730926RPGRc.953+1183G>T
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c.2317G>T (p.Gly773Ter)
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n.2263+412G>T
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n.1866+412G>T
n.1622+4277G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286682C>GCA412730927RPGRc.953+1183G>C
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n.2263+412G>C
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n.1866+412G>C
n.1622+4277G>C
Xg.38286682C>TCA412730928RPGRc.953+1183G>A
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c.1386+4277G>A (n.1386+4277G>A)
c.1719+412G>A (n.1719+412G>A)
c.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.*101+412G>A (n.*101+412G>A)
c.*594+412G>A (n.*594+412G>A)
c.2520+412G>A (n.2520+412G>A)
c.172-379439C>T (n.172-379439C>T)
c.*37+4277G>A (n.*37+4277G>A)
c.139+4277G>A
c.1902+412G>A (n.1902+412G>A)
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n.1622+4277G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4276A>T
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c.2316A>T (p.Glu772Asp)
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c.139+4276A>T
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n.2263+411A>T
n.1648+4276A>T
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n.1866+411A>T
n.1622+4276A>T
Xg.38286683T>CCA327916083RPGRc.953+1182A>G
n.1826+4276A>G
c.1905+411A>G (n.1905+411A>G)
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c.2316A>G (p.Glu772=)
c.*101+411A>G (n.*101+411A>G)
c.*594+411A>G (n.*594+411A>G)
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c.172-379438T>C (n.172-379438T>C)
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c.139+4276A>G
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n.2263+411A>G
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n.1866+411A>G
n.1622+4276A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286683T>GCA412730930RPGRc.953+1182A>C
n.1826+4276A>C
c.1905+411A>C (n.1905+411A>C)
c.1572+4276A>C (n.1572+4276A>C)
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c.1719+411A>C (n.1719+411A>C)
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
c.*101+411A>C (n.*101+411A>C)
c.*594+411A>C (n.*594+411A>C)
c.2520+411A>C (n.2520+411A>C)
c.172-379438T>G (n.172-379438T>G)
c.*37+4276A>C (n.*37+4276A>C)
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n.2263+411A>C
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n.1866+411A>C
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Xg.38286683T=CA2424844883RPGRc.953+1182A=
n.1826+4276A=
c.1905+411A= (n.1905+411A=)
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c.2316A= (p.Glu772=)
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c.172-379438T= (n.172-379438T=)
c.*37+4276A= (n.*37+4276A=)
c.139+4276A=
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n.2263+411A=
n.1648+4276A=
n.1714+4276A=
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n.1622+4276A=
Xg.38286684delCA2740092099RPGRc.953+1182del
n.1826+4276del
c.1905+411del (n.1905+411del)
c.1572+4276del (n.1572+4276del)
c.1386+4276del (n.1386+4276del)
c.1719+411del (n.1719+411del)
c.2316del (p.Gly773GlufsTer?)
c.*101+411del (n.*101+411del)
c.*594+411del (n.*594+411del)
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c.*37+4276del (n.*37+4276del)
c.139+4276del
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n.2263+411del
n.1648+4276del
n.1714+4276del
n.1866+411del
n.1622+4276del
ClinVar
Xg.38286683_38286686delinsTTCCCA2424844882RPGRc.953+1179_953+1182delinsGGAA
n.1826+4273_1826+4276delinsGGAA
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c.1572+4273_1572+4276delinsGGAA (n.1572+4273_1572+4276delinsGGAA)
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c.1719+408_1719+411delinsGGAA (n.1719+408_1719+411delinsGGAA)
c.2313_2316delinsGGAA (p.Glu771=)
c.*101+408_*101+411delinsGGAA (n.*101+408_*101+411delinsGGAA)
c.*594+408_*594+411delinsGGAA (n.*594+408_*594+411delinsGGAA)
c.2520+408_2520+411delinsGGAA (n.2520+408_2520+411delinsGGAA)
c.172-379438_172-379435delinsTTCC (n.172-379438_172-379435delinsTTCC)
c.*37+4273_*37+4276delinsGGAA (n.*37+4273_*37+4276delinsGGAA)
c.139+4273_139+4276delinsGGAA
c.1902+408_1902+411delinsGGAA (n.1902+408_1902+411delinsGGAA)
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c.1602+4273_1602+4276delinsGGAA (n.1602+4273_1602+4276delinsGGAA)
n.2263+408_2263+411delinsGGAA
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n.1714+4273_1714+4276delinsGGAA
n.1866+408_1866+411delinsGGAA
n.1622+4273_1622+4276delinsGGAA
Xg.38286684T>ACA412730931RPGRc.953+1181A>T
n.1826+4275A>T
c.1905+410A>T (n.1905+410A>T)
c.1572+4275A>T (n.1572+4275A>T)
c.1386+4275A>T (n.1386+4275A>T)
c.1719+410A>T (n.1719+410A>T)
c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.*101+410A>T (n.*101+410A>T)
c.*594+410A>T (n.*594+410A>T)
c.2520+410A>T (n.2520+410A>T)
c.172-379437T>A (n.172-379437T>A)
c.*37+4275A>T (n.*37+4275A>T)
c.139+4275A>T
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c.1569+4275A>T (n.1569+4275A>T)
c.1602+4275A>T (n.1602+4275A>T)
n.2263+410A>T
n.1648+4275A>T
n.1714+4275A>T
n.1866+410A>T
n.1622+4275A>T
Xg.38286684T>CCA412730932RPGRc.953+1181A>G
n.1826+4275A>G
c.1905+410A>G (n.1905+410A>G)
c.1572+4275A>G (n.1572+4275A>G)
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c.1719+410A>G (n.1719+410A>G)
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.*101+410A>G (n.*101+410A>G)
c.*594+410A>G (n.*594+410A>G)
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c.172-379437T>C (n.172-379437T>C)
c.*37+4275A>G (n.*37+4275A>G)
c.139+4275A>G
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n.2263+410A>G
n.1648+4275A>G
n.1714+4275A>G
n.1866+410A>G
n.1622+4275A>G
gnomAD v4
Xg.38286684T>GCA412730933RPGRc.953+1181A>C
n.1826+4275A>C
c.1905+410A>C (n.1905+410A>C)
c.1572+4275A>C (n.1572+4275A>C)
c.1386+4275A>C (n.1386+4275A>C)
c.1719+410A>C (n.1719+410A>C)
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.*101+410A>C (n.*101+410A>C)
c.*594+410A>C (n.*594+410A>C)
c.2520+410A>C (n.2520+410A>C)
c.172-379437T>G (n.172-379437T>G)
c.*37+4275A>C (n.*37+4275A>C)
c.139+4275A>C
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c.1569+4275A>C (n.1569+4275A>C)
c.1602+4275A>C (n.1602+4275A>C)
n.2263+410A>C
n.1648+4275A>C
n.1714+4275A>C
n.1866+410A>C
n.1622+4275A>C
gnomAD v4
Xg.38286688_38286690delCA640957311RPGRc.953+1179_953+1181del
n.1826+4273_1826+4275del
c.1905+408_1905+410del (n.1905+408_1905+410del)
c.1572+4273_1572+4275del (n.1572+4273_1572+4275del)
c.1386+4273_1386+4275del (n.1386+4273_1386+4275del)
c.1719+408_1719+410del (n.1719+408_1719+410del)
c.2313_2315del (p.Glu772del)
c.*101+408_*101+410del (n.*101+408_*101+410del)
c.*594+408_*594+410del (n.*594+408_*594+410del)
c.2520+408_2520+410del (n.2520+408_2520+410del)
c.172-379433_172-379431del (n.172-379433_172-379431del)
c.*37+4273_*37+4275del (n.*37+4273_*37+4275del)
c.139+4273_139+4275del
c.1902+408_1902+410del (n.1902+408_1902+410del)
c.1569+4273_1569+4275del (n.1569+4273_1569+4275del)
c.1602+4273_1602+4275del (n.1602+4273_1602+4275del)
n.2263+408_2263+410del
n.1648+4273_1648+4275del
n.1714+4273_1714+4275del
n.1866+408_1866+410del
n.1622+4273_1622+4275del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286685C>ACA412730934RPGRc.953+1180G>T
n.1826+4274G>T
c.1905+409G>T (n.1905+409G>T)
c.1572+4274G>T (n.1572+4274G>T)
c.1386+4274G>T (n.1386+4274G>T)
c.1719+409G>T (n.1719+409G>T)
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.*101+409G>T (n.*101+409G>T)
c.*594+409G>T (n.*594+409G>T)
c.2520+409G>T (n.2520+409G>T)
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c.*37+4274G>T (n.*37+4274G>T)
c.139+4274G>T
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c.*594+409G>C (n.*594+409G>C)
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c.*37+4274G>C (n.*37+4274G>C)
c.139+4274G>C
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n.1826+4274G>A
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c.1719+409G>A (n.1719+409G>A)
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.*101+409G>A (n.*101+409G>A)
c.*594+409G>A (n.*594+409G>A)
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c.172-379436C>T (n.172-379436C>T)
c.*37+4274G>A (n.*37+4274G>A)
c.139+4274G>A
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Xg.38286685_38286686delinsGCA2695232671RPGRc.953+1179_953+1180delinsC
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c.2313_2314delinsC (p.Glu771AspfsTer?)
c.*101+408_*101+409delinsC (n.*101+408_*101+409delinsC)
c.*594+408_*594+409delinsC (n.*594+408_*594+409delinsC)
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c.*37+4273_*37+4274delinsC (n.*37+4273_*37+4274delinsC)
c.139+4273_139+4274delinsC
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n.2263+408_2263+409delinsC
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c.2311_2314del (p.Glu771LysfsTer?)
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n.2263+406_2263+409del
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ClinVar
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n.2263+408G>T
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c.2313G>C (p.Glu771Asp)
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c.2313G>A (p.Glu771=)
c.*101+408G>A (n.*101+408G>A)
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c.172-379435C>T (n.172-379435C>T)
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gnomAD v4
Xg.38286687T>ACA412730939RPGRc.953+1178A>T
n.1826+4272A>T
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c.2312A>T (p.Glu771Val)
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c.*594+407A>T (n.*594+407A>T)
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c.*37+4272A>T (n.*37+4272A>T)
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c.*594+407A>G (n.*594+407A>G)
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c.172-379434T>C (n.172-379434T>C)
c.*37+4272A>G (n.*37+4272A>G)
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c.*101+406G>T (n.*101+406G>T)
c.*594+406G>T (n.*594+406G>T)
c.2520+406G>T (n.2520+406G>T)
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c.*37+4271G>T (n.*37+4271G>T)
c.139+4271G>T
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c.1719+406G>C (n.1719+406G>C)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.*101+406G>C (n.*101+406G>C)
c.*594+406G>C (n.*594+406G>C)
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c.172-379433C>G (n.172-379433C>G)
c.*37+4271G>C (n.*37+4271G>C)
c.139+4271G>C
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n.2263+406G>C
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Xg.38286688C>TCA412730944RPGRc.953+1177G>A
n.1826+4271G>A
c.1905+406G>A (n.1905+406G>A)
c.1572+4271G>A (n.1572+4271G>A)
c.1386+4271G>A (n.1386+4271G>A)
c.1719+406G>A (n.1719+406G>A)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.*101+406G>A (n.*101+406G>A)
c.*594+406G>A (n.*594+406G>A)
c.2520+406G>A (n.2520+406G>A)
c.172-379433C>T (n.172-379433C>T)
c.*37+4271G>A (n.*37+4271G>A)
c.139+4271G>A
c.1902+406G>A (n.1902+406G>A)
c.1569+4271G>A (n.1569+4271G>A)
c.1602+4271G>A (n.1602+4271G>A)
n.2263+406G>A
n.1648+4271G>A
n.1714+4271G>A
n.1866+406G>A
n.1622+4271G>A
Xg.38286689delCA2695202181RPGRc.953+1177del
n.1826+4271del
c.1905+406del (n.1905+406del)
c.1572+4271del (n.1572+4271del)
c.1386+4271del (n.1386+4271del)
c.1719+406del (n.1719+406del)
c.2311del (p.Glu771ArgfsTer?)
c.*101+406del (n.*101+406del)
c.*594+406del (n.*594+406del)
c.2520+406del (n.2520+406del)
c.172-379432del (n.172-379432del)
c.*37+4271del (n.*37+4271del)
c.139+4271del
c.1902+406del (n.1902+406del)
c.1569+4271del (n.1569+4271del)
c.1602+4271del (n.1602+4271del)
n.2263+406del
n.1648+4271del
n.1714+4271del
n.1866+406del
n.1622+4271del
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n.1826+4270G>T
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c.*37+4270G>T (n.*37+4270G>T)
c.139+4270G>T
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c.2310G>C (p.Lys770Asn)
c.*101+405G>C (n.*101+405G>C)
c.*594+405G>C (n.*594+405G>C)
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c.*37+4270G>C (n.*37+4270G>C)
c.139+4270G>C
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c.*101+405G>A (n.*101+405G>A)
c.*594+405G>A (n.*594+405G>A)
c.2520+405G>A (n.2520+405G>A)
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c.*37+4270G>A (n.*37+4270G>A)
c.139+4270G>A
c.1902+405G>A (n.1902+405G>A)
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gnomAD v4
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c.*594+404A>G (n.*594+404A>G)
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c.*37+4269A>G (n.*37+4269A>G)
c.139+4269A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4269A>C (n.*37+4269A>C)
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Xg.38286693delCA2695232672RPGRc.953+1175del
n.1826+4269del
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c.*101+404del (n.*101+404del)
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c.*37+4269del (n.*37+4269del)
c.139+4269del
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n.2263+404del
n.1648+4269del
n.1714+4269del
n.1866+404del
n.1622+4269del
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c.*37+4268A>T (n.*37+4268A>T)
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c.2308A>G (p.Lys770Glu)
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c.*37+4268A>G (n.*37+4268A>G)
c.139+4268A>G
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n.2263+403A>G
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gnomAD v4
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c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.*101+403A>C (n.*101+403A>C)
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c.2520+403A>C (n.2520+403A>C)
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c.*37+4268A>C (n.*37+4268A>C)
c.139+4268A>C
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c.*594+402A>T (n.*594+402A>T)
c.2520+402A>T (n.2520+402A>T)
c.172-379429T>A (n.172-379429T>A)
c.*37+4267A>T (n.*37+4267A>T)
c.139+4267A>T
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c.1602+4267A>T (n.1602+4267A>T)
n.2263+402A>T
n.1648+4267A>T
n.1714+4267A>T
n.1866+402A>T
n.1622+4267A>T
Xg.38286692T>CCA515709581RPGRc.953+1173A>G
n.1826+4267A>G
c.1905+402A>G (n.1905+402A>G)
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c.1386+4267A>G (n.1386+4267A>G)
c.1719+402A>G (n.1719+402A>G)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.*101+402A>G (n.*101+402A>G)
c.*594+402A>G (n.*594+402A>G)
c.2520+402A>G (n.2520+402A>G)
c.172-379429T>C (n.172-379429T>C)
c.*37+4267A>G (n.*37+4267A>G)
c.139+4267A>G
c.1902+402A>G (n.1902+402A>G)
c.1569+4267A>G (n.1569+4267A>G)
c.1602+4267A>G (n.1602+4267A>G)
n.2263+402A>G
n.1648+4267A>G
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n.1866+402A>G
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Xg.38286692T>GCA412730954RPGRc.953+1173A>C
n.1826+4267A>C
c.1905+402A>C (n.1905+402A>C)
c.1572+4267A>C (n.1572+4267A>C)
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c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.*101+402A>C (n.*101+402A>C)
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c.2520+402A>C (n.2520+402A>C)
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c.*37+4267A>C (n.*37+4267A>C)
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n.2263+402A>C
n.1648+4267A>C
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n.1622+4267A>C
gnomAD v4
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c.*37+4266A>T (n.*37+4266A>T)
c.139+4266A>T
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n.2263+401A>T
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gnomAD v4
Xg.38286693T>CCA412730956RPGRc.953+1172A>G
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c.*37+4266A>G (n.*37+4266A>G)
c.139+4266A>G
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c.1569+4266A>G (n.1569+4266A>G)
c.1602+4266A>G (n.1602+4266A>G)
n.2263+401A>G
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n.1622+4266A>G
Xg.38286693T>GCA412730957RPGRc.953+1172A>C
n.1826+4266A>C
c.1905+401A>C (n.1905+401A>C)
c.1572+4266A>C (n.1572+4266A>C)
c.1386+4266A>C (n.1386+4266A>C)
c.1719+401A>C (n.1719+401A>C)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.*101+401A>C (n.*101+401A>C)
c.*594+401A>C (n.*594+401A>C)
c.2520+401A>C (n.2520+401A>C)
c.172-379428T>G (n.172-379428T>G)
c.*37+4266A>C (n.*37+4266A>C)
c.139+4266A>C
c.1902+401A>C (n.1902+401A>C)
c.1569+4266A>C (n.1569+4266A>C)
c.1602+4266A>C (n.1602+4266A>C)
n.2263+401A>C
n.1648+4266A>C
n.1714+4266A>C
n.1866+401A>C
n.1622+4266A>C
Xg.38286694C>ACA412730958RPGRc.953+1171G>T
n.1826+4265G>T
c.1905+400G>T (n.1905+400G>T)
c.1572+4265G>T (n.1572+4265G>T)
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c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.*101+400G>T (n.*101+400G>T)
c.*594+400G>T (n.*594+400G>T)
c.2520+400G>T (n.2520+400G>T)
c.172-379427C>A (n.172-379427C>A)
c.*37+4265G>T (n.*37+4265G>T)
c.139+4265G>T
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n.2263+400G>T
n.1648+4265G>T
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n.1622+4265G>T
gnomAD v4
Xg.38286694C>GCA412730959RPGRc.953+1171G>C
n.1826+4265G>C
c.1905+400G>C (n.1905+400G>C)
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c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.*101+400G>C (n.*101+400G>C)
c.*594+400G>C (n.*594+400G>C)
c.2520+400G>C (n.2520+400G>C)
c.172-379427C>G (n.172-379427C>G)
c.*37+4265G>C (n.*37+4265G>C)
c.139+4265G>C
c.1902+400G>C (n.1902+400G>C)
c.1569+4265G>C (n.1569+4265G>C)
c.1602+4265G>C (n.1602+4265G>C)
n.2263+400G>C
n.1648+4265G>C
n.1714+4265G>C
n.1866+400G>C
n.1622+4265G>C
gnomAD v4
Xg.38286694C>TCA412730960RPGRc.953+1171G>A
n.1826+4265G>A
c.1905+400G>A (n.1905+400G>A)
c.1572+4265G>A (n.1572+4265G>A)
c.1386+4265G>A (n.1386+4265G>A)
c.1719+400G>A (n.1719+400G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.*101+400G>A (n.*101+400G>A)
c.*594+400G>A (n.*594+400G>A)
c.2520+400G>A (n.2520+400G>A)
c.172-379427C>T (n.172-379427C>T)
c.*37+4265G>A (n.*37+4265G>A)
c.139+4265G>A
c.1902+400G>A (n.1902+400G>A)
c.1569+4265G>A (n.1569+4265G>A)
c.1602+4265G>A (n.1602+4265G>A)
n.2263+400G>A
n.1648+4265G>A
n.1714+4265G>A
n.1866+400G>A
n.1622+4265G>A
gnomAD v4
Xg.38286697_38286709delCA2580100925RPGRc.953+1159_953+1171del
n.1826+4253_1826+4265del
c.1905+388_1905+400del (n.1905+388_1905+400del)
c.1572+4253_1572+4265del (n.1572+4253_1572+4265del)
c.1386+4253_1386+4265del (n.1386+4253_1386+4265del)
c.1719+388_1719+400del (n.1719+388_1719+400del)
c.2293_2305del (p.Glu765LysfsTer?)
c.*101+388_*101+400del (n.*101+388_*101+400del)
c.*594+388_*594+400del (n.*594+388_*594+400del)
c.2520+388_2520+400del (n.2520+388_2520+400del)
c.172-379424_172-379412del (n.172-379424_172-379412del)
c.*37+4253_*37+4265del (n.*37+4253_*37+4265del)
c.139+4253_139+4265del
c.1902+388_1902+400del (n.1902+388_1902+400del)
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c.1602+4253_1602+4265del (n.1602+4253_1602+4265del)
n.2263+388_2263+400del
n.1648+4253_1648+4265del
n.1714+4253_1714+4265del
n.1866+388_1866+400del
n.1622+4253_1622+4265del
ClinVar
Xg.38286695A=CA2424844884RPGRc.953+1170T=
n.1826+4264T=
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c.2304T= (p.Arg768=)
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n.2263+399T=
n.1648+4264T=
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n.1622+4264T=
Xg.38286695A>CCA515709582RPGRc.953+1170T>G
n.1826+4264T>G
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c.2304T>G (p.Arg768=)
c.*101+399T>G (n.*101+399T>G)
c.*594+399T>G (n.*594+399T>G)
c.2520+399T>G (n.2520+399T>G)
c.172-379426A>C (n.172-379426A>C)
c.*37+4264T>G (n.*37+4264T>G)
c.139+4264T>G
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c.1569+4264T>G (n.1569+4264T>G)
c.1602+4264T>G (n.1602+4264T>G)
n.2263+399T>G
n.1648+4264T>G
n.1714+4264T>G
n.1866+399T>G
n.1622+4264T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286695A>GCA515709583RPGRc.953+1170T>C
n.1826+4264T>C
c.1905+399T>C (n.1905+399T>C)
c.1572+4264T>C (n.1572+4264T>C)
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c.1719+399T>C (n.1719+399T>C)
c.2304T>C (p.Arg768=)
c.*101+399T>C (n.*101+399T>C)
c.*594+399T>C (n.*594+399T>C)
c.2520+399T>C (n.2520+399T>C)
c.172-379426A>G (n.172-379426A>G)
c.*37+4264T>C (n.*37+4264T>C)
c.139+4264T>C
c.1902+399T>C (n.1902+399T>C)
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n.2263+399T>C
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Xg.38286695A>TCA515709584RPGRc.953+1170T>A
n.1826+4264T>A
c.1905+399T>A (n.1905+399T>A)
c.1572+4264T>A (n.1572+4264T>A)
c.1386+4264T>A (n.1386+4264T>A)
c.1719+399T>A (n.1719+399T>A)
c.2304T>A (p.Arg768=)
c.*101+399T>A (n.*101+399T>A)
c.*594+399T>A (n.*594+399T>A)
c.2520+399T>A (n.2520+399T>A)
c.172-379426A>T (n.172-379426A>T)
c.*37+4264T>A (n.*37+4264T>A)
c.139+4264T>A
c.1902+399T>A (n.1902+399T>A)
c.1569+4264T>A (n.1569+4264T>A)
c.1602+4264T>A (n.1602+4264T>A)
n.2263+399T>A
n.1648+4264T>A
n.1714+4264T>A
n.1866+399T>A
n.1622+4264T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286695_38286697dupCA2693439756RPGRc.953+1168_953+1170dup
n.1826+4262_1826+4264dup
c.1905+397_1905+399dup (n.1905+397_1905+399dup)
c.1572+4262_1572+4264dup (n.1572+4262_1572+4264dup)
c.1386+4262_1386+4264dup (n.1386+4262_1386+4264dup)
c.1719+397_1719+399dup (n.1719+397_1719+399dup)
c.2302_2304dup (p.Arg768_Glu769insArg)
c.*101+397_*101+399dup (n.*101+397_*101+399dup)
c.*594+397_*594+399dup (n.*594+397_*594+399dup)
c.2520+397_2520+399dup (n.2520+397_2520+399dup)
c.172-379426_172-379424dup (n.172-379426_172-379424dup)
c.*37+4262_*37+4264dup (n.*37+4262_*37+4264dup)
c.139+4262_139+4264dup
c.1902+397_1902+399dup (n.1902+397_1902+399dup)
c.1569+4262_1569+4264dup (n.1569+4262_1569+4264dup)
c.1602+4262_1602+4264dup (n.1602+4262_1602+4264dup)
n.2263+397_2263+399dup
n.1648+4262_1648+4264dup
n.1714+4262_1714+4264dup
n.1866+397_1866+399dup
n.1622+4262_1622+4264dup
gnomAD v4
Xg.38286695_38286699delCA2544842917RPGRc.953+1166_953+1170del
n.1826+4260_1826+4264del
c.1905+395_1905+399del (n.1905+395_1905+399del)
c.1572+4260_1572+4264del (n.1572+4260_1572+4264del)
c.1386+4260_1386+4264del (n.1386+4260_1386+4264del)
c.1719+395_1719+399del (n.1719+395_1719+399del)
c.2300_2304del (p.Glu767GlyfsTer?)
c.*101+395_*101+399del (n.*101+395_*101+399del)
c.*594+395_*594+399del (n.*594+395_*594+399del)
c.2520+395_2520+399del (n.2520+395_2520+399del)
c.172-379426_172-379422del (n.172-379426_172-379422del)
c.*37+4260_*37+4264del (n.*37+4260_*37+4264del)
c.139+4260_139+4264del
c.1902+395_1902+399del (n.1902+395_1902+399del)
c.1569+4260_1569+4264del (n.1569+4260_1569+4264del)
c.1602+4260_1602+4264del (n.1602+4260_1602+4264del)
n.2263+395_2263+399del
n.1648+4260_1648+4264del
n.1714+4260_1714+4264del
n.1866+395_1866+399del
n.1622+4260_1622+4264del
Xg.38286696C>ACA412730961RPGRc.953+1169G>T
n.1826+4263G>T
c.1905+398G>T (n.1905+398G>T)
c.1572+4263G>T (n.1572+4263G>T)
c.1386+4263G>T (n.1386+4263G>T)
c.1719+398G>T (n.1719+398G>T)
c.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.*101+398G>T (n.*101+398G>T)
c.*594+398G>T (n.*594+398G>T)
c.2520+398G>T (n.2520+398G>T)
c.172-379425C>A (n.172-379425C>A)
c.*37+4263G>T (n.*37+4263G>T)
c.139+4263G>T
c.1902+398G>T (n.1902+398G>T)
c.1569+4263G>T (n.1569+4263G>T)
c.1602+4263G>T (n.1602+4263G>T)
n.2263+398G>T
n.1648+4263G>T
n.1714+4263G>T
n.1866+398G>T
n.1622+4263G>T
Xg.38286696C=CA2424844885RPGRc.953+1169G=
n.1826+4263G=
c.1905+398G= (n.1905+398G=)
c.1572+4263G= (n.1572+4263G=)
c.1386+4263G= (n.1386+4263G=)
c.1719+398G= (n.1719+398G=)
c.2303G= (p.Arg768=)
c.*101+398G= (n.*101+398G=)
c.*594+398G= (n.*594+398G=)
c.2520+398G= (n.2520+398G=)
c.172-379425C= (n.172-379425C=)
c.*37+4263G= (n.*37+4263G=)
c.139+4263G=
c.1902+398G= (n.1902+398G=)
c.1569+4263G= (n.1569+4263G=)
c.1602+4263G= (n.1602+4263G=)
n.2263+398G=
n.1648+4263G=
n.1714+4263G=
n.1866+398G=
n.1622+4263G=
Xg.38286696C>GCA412730962RPGRc.953+1169G>C
n.1826+4263G>C
c.1905+398G>C (n.1905+398G>C)
c.1572+4263G>C (n.1572+4263G>C)
c.1386+4263G>C (n.1386+4263G>C)
c.1719+398G>C (n.1719+398G>C)
c.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.*101+398G>C (n.*101+398G>C)
c.*594+398G>C (n.*594+398G>C)
c.2520+398G>C (n.2520+398G>C)
c.172-379425C>G (n.172-379425C>G)
c.*37+4263G>C (n.*37+4263G>C)
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c.1902+398G>C (n.1902+398G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+397C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2301A>G (p.Glu767=)
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gnomAD v4
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c.2301A>C (p.Glu767Asp)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.38286699T>CCA412730971RPGRc.953+1166A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286699T>GCA412730970RPGRc.953+1166A>C
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c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.*101+395A>C (n.*101+395A>C)
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n.1622+4260A>C
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n.2263+391_2263+395delinsGGAGA
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Xg.38286708_38286776delCA1132420998RPGRc.953+1098_953+1166del
n.1826+4192_1826+4260del
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c.2232_2300del (p.Asp744_Gly766del)
c.*101+327_*101+395del (n.*101+327_*101+395del)
c.*594+327_*594+395del (n.*594+327_*594+395del)
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c.172-379413_172-379345del (n.172-379413_172-379345del)
c.*37+4192_*37+4260del (n.*37+4192_*37+4260del)
c.139+4192_139+4260del
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n.2263+327_2263+395del
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286700C>ACA412730972RPGRc.953+1165G>T
n.1826+4259G>T
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c.1719+394G>T (n.1719+394G>T)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.*101+394G>T (n.*101+394G>T)
c.*594+394G>T (n.*594+394G>T)
c.2520+394G>T (n.2520+394G>T)
c.172-379421C>A (n.172-379421C>A)
c.*37+4259G>T (n.*37+4259G>T)
c.139+4259G>T
c.1902+394G>T (n.1902+394G>T)
c.1569+4259G>T (n.1569+4259G>T)
c.1602+4259G>T (n.1602+4259G>T)
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n.1826+4259G>C
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c.1572+4259G>C (n.1572+4259G>C)
c.1386+4259G>C (n.1386+4259G>C)
c.1719+394G>C (n.1719+394G>C)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.*101+394G>C (n.*101+394G>C)
c.*594+394G>C (n.*594+394G>C)
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c.*37+4259G>C (n.*37+4259G>C)
c.139+4259G>C
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c.1569+4259G>C (n.1569+4259G>C)
c.1602+4259G>C (n.1602+4259G>C)
n.2263+394G>C
n.1648+4259G>C
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n.1866+394G>C
n.1622+4259G>C
Xg.38286700C>TCA412730974RPGRc.953+1165G>A
n.1826+4259G>A
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c.1719+394G>A (n.1719+394G>A)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
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c.*594+394G>A (n.*594+394G>A)
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c.172-379421C>T (n.172-379421C>T)
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c.139+4259G>A
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n.2263+394G>A
n.1648+4259G>A
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n.1622+4259G>A
Xg.38286704_38286707delCA916083904RPGRc.953+1162_953+1165del
n.1826+4256_1826+4259del
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c.2296_2299del (p.Gly766AsnfsTer?)
c.*101+391_*101+394del (n.*101+391_*101+394del)
c.*594+391_*594+394del (n.*594+391_*594+394del)
c.2520+391_2520+394del (n.2520+391_2520+394del)
c.172-379417_172-379414del (n.172-379417_172-379414del)
c.*37+4256_*37+4259del (n.*37+4256_*37+4259del)
c.139+4256_139+4259del
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c.1602+4256_1602+4259del (n.1602+4256_1602+4259del)
n.2263+391_2263+394del
n.1648+4256_1648+4259del
n.1714+4256_1714+4259del
n.1866+391_1866+394del
n.1622+4256_1622+4259del
ClinVar dbSNP
Xg.38286701T>ACA515709587RPGRc.953+1164A>T
n.1826+4258A>T
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c.2298A>T (p.Gly766=)
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c.*594+393A>T (n.*594+393A>T)
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n.2263+393A>T
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Xg.38286701T>CCA515709588RPGRc.953+1164A>G
n.1826+4258A>G
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c.139+4258A>G
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n.1622+4258A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286701T>GCA515709586RPGRc.953+1164A>C
n.1826+4258A>C
c.1905+393A>C (n.1905+393A>C)
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c.2298A>C (p.Gly766=)
c.*101+393A>C (n.*101+393A>C)
c.*594+393A>C (n.*594+393A>C)
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c.172-379420T>G (n.172-379420T>G)
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n.2263+393A>C
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n.1714+4258A>C
n.1866+393A>C
n.1622+4258A>C
Xg.38286701_38286706delinsTCCCTCCA2424844888RPGRc.953+1159_953+1164delinsGAGGGA
n.1826+4253_1826+4258delinsGAGGGA
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c.1719+388_1719+393delinsGAGGGA (n.1719+388_1719+393delinsGAGGGA)
c.2293_2298delinsGAGGGA (p.Glu765=)
c.*101+388_*101+393delinsGAGGGA (n.*101+388_*101+393delinsGAGGGA)
c.*594+388_*594+393delinsGAGGGA (n.*594+388_*594+393delinsGAGGGA)
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c.172-379420_172-379415delinsTCCCTC (n.172-379420_172-379415delinsTCCCTC)
c.*37+4253_*37+4258delinsGAGGGA (n.*37+4253_*37+4258delinsGAGGGA)
c.139+4253_139+4258delinsGAGGGA
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n.2263+388_2263+393delinsGAGGGA
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Xg.38286702C>ACA412730975RPGRc.953+1163G>T
n.1826+4257G>T
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c.1719+392G>T (n.1719+392G>T)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.*101+392G>T (n.*101+392G>T)
c.*594+392G>T (n.*594+392G>T)
c.2520+392G>T (n.2520+392G>T)
c.172-379419C>A (n.172-379419C>A)
c.*37+4257G>T (n.*37+4257G>T)
c.139+4257G>T
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n.1866+392G>T
n.1622+4257G>T
Xg.38286702C=CA2424844889RPGRc.953+1163G=
n.1826+4257G=
c.1905+392G= (n.1905+392G=)
c.1572+4257G= (n.1572+4257G=)
c.1386+4257G= (n.1386+4257G=)
c.1719+392G= (n.1719+392G=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.*101+392G= (n.*101+392G=)
c.*594+392G= (n.*594+392G=)
c.2520+392G= (n.2520+392G=)
c.172-379419C= (n.172-379419C=)
c.*37+4257G= (n.*37+4257G=)
c.139+4257G=
c.1902+392G= (n.1902+392G=)
c.1569+4257G= (n.1569+4257G=)
c.1602+4257G= (n.1602+4257G=)
n.2263+392G=
n.1648+4257G=
n.1714+4257G=
n.1866+392G=
n.1622+4257G=
Xg.38286702C>GCA412730976RPGRc.953+1163G>C
n.1826+4257G>C
c.1905+392G>C (n.1905+392G>C)
c.1572+4257G>C (n.1572+4257G>C)
c.1386+4257G>C (n.1386+4257G>C)
c.1719+392G>C (n.1719+392G>C)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.*101+392G>C (n.*101+392G>C)
c.*594+392G>C (n.*594+392G>C)
c.2520+392G>C (n.2520+392G>C)
c.172-379419C>G (n.172-379419C>G)
c.*37+4257G>C (n.*37+4257G>C)
c.139+4257G>C
c.1902+392G>C (n.1902+392G>C)
c.1569+4257G>C (n.1569+4257G>C)
c.1602+4257G>C (n.1602+4257G>C)
n.2263+392G>C
n.1648+4257G>C
n.1714+4257G>C
n.1866+392G>C
n.1622+4257G>C
Xg.38286702C>TCA327916085RPGRc.953+1163G>A
n.1826+4257G>A
c.1905+392G>A (n.1905+392G>A)
c.1572+4257G>A (n.1572+4257G>A)
c.1386+4257G>A (n.1386+4257G>A)
c.1719+392G>A (n.1719+392G>A)
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.*101+392G>A (n.*101+392G>A)
c.*594+392G>A (n.*594+392G>A)
c.2520+392G>A (n.2520+392G>A)
c.172-379419C>T (n.172-379419C>T)
c.*37+4257G>A (n.*37+4257G>A)
c.139+4257G>A
c.1902+392G>A (n.1902+392G>A)
c.1569+4257G>A (n.1569+4257G>A)
c.1602+4257G>A (n.1602+4257G>A)
n.2263+392G>A
n.1648+4257G>A
n.1714+4257G>A
n.1866+392G>A
n.1622+4257G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286704delCA2572859539RPGRc.953+1163del
n.1826+4257del
c.1905+392del (n.1905+392del)
c.1572+4257del (n.1572+4257del)
c.1386+4257del (n.1386+4257del)
c.1719+392del (n.1719+392del)
c.2297del (p.Gly766GlufsTer?)
c.*101+392del (n.*101+392del)
c.*594+392del (n.*594+392del)
c.2520+392del (n.2520+392del)
c.172-379417del (n.172-379417del)
c.*37+4257del (n.*37+4257del)
c.139+4257del
c.1902+392del (n.1902+392del)
c.1569+4257del (n.1569+4257del)
c.1602+4257del (n.1602+4257del)
n.2263+392del
n.1648+4257del
n.1714+4257del
n.1866+392del
n.1622+4257del
Xg.38286703_38286707delCA916083905RPGRc.953+1159_953+1163del
n.1826+4253_1826+4257del
c.1905+388_1905+392del (n.1905+388_1905+392del)
c.1572+4253_1572+4257del (n.1572+4253_1572+4257del)
c.1386+4253_1386+4257del (n.1386+4253_1386+4257del)
c.1719+388_1719+392del (n.1719+388_1719+392del)
c.2293_2297del (p.Glu765ArgfsTer3)
c.*101+388_*101+392del (n.*101+388_*101+392del)
c.*594+388_*594+392del (n.*594+388_*594+392del)
c.2520+388_2520+392del (n.2520+388_2520+392del)
c.172-379418_172-379414del (n.172-379418_172-379414del)
c.*37+4253_*37+4257del (n.*37+4253_*37+4257del)
c.139+4253_139+4257del
c.1902+388_1902+392del (n.1902+388_1902+392del)
c.1569+4253_1569+4257del (n.1569+4253_1569+4257del)
c.1602+4253_1602+4257del (n.1602+4253_1602+4257del)
n.2263+388_2263+392del
n.1648+4253_1648+4257del
n.1714+4253_1714+4257del
n.1866+388_1866+392del
n.1622+4253_1622+4257del
ClinVar dbSNP
Xg.38286703C>ACA412730977RPGRc.953+1162G>T
n.1826+4256G>T
c.1905+391G>T (n.1905+391G>T)
c.1572+4256G>T (n.1572+4256G>T)
c.1386+4256G>T (n.1386+4256G>T)
c.1719+391G>T (n.1719+391G>T)
c.2296G>T (p.Gly766Ter)
c.*101+391G>T (n.*101+391G>T)
c.*594+391G>T (n.*594+391G>T)
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c.*37+4256G>T (n.*37+4256G>T)
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Xg.38286703C=CA2424844890RPGRc.953+1162G=
n.1826+4256G=
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n.1622+4256G=
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n.1826+4256G>C
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n.2263+391G>C
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n.1622+4256G>C
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c.1386+4256G>A (n.1386+4256G>A)
c.1719+391G>A (n.1719+391G>A)
c.2296G>A (p.Gly766Arg)
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c.*594+391G>A (n.*594+391G>A)
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c.*37+4256G>A (n.*37+4256G>A)
c.139+4256G>A
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n.2263+391G>A
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n.1714+4256G>A
n.1866+391G>A
n.1622+4256G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4255G>T
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c.2295G>A (p.Glu765=)
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c.*594+390G>A (n.*594+390G>A)
c.2520+390G>A (n.2520+390G>A)
c.172-379417C>T (n.172-379417C>T)
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c.139+4255G>A
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n.2263+390G>A
n.1648+4255G>A
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n.1866+390G>A
n.1622+4255G>A
Xg.38286705T>ACA412730984RPGRc.953+1160A>T
n.1826+4254A>T
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n.2263+389A>T
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n.1866+389A>T
n.1622+4254A>T
Xg.38286705T>CCA412730982RPGRc.953+1160A>G
n.1826+4254A>G
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c.*594+389A>G (n.*594+389A>G)
c.2520+389A>G (n.2520+389A>G)
c.172-379416T>C (n.172-379416T>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4254A>C
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c.2294A>C (p.Glu765Ala)
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n.2263+389A>C
n.1648+4254A>C
n.1714+4254A>C
n.1866+389A>C
n.1622+4254A>C
Xg.38286706C>ACA412730985RPGRc.953+1159G>T
n.1826+4253G>T
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n.2263+388G>T
n.1648+4253G>T
n.1714+4253G>T
n.1866+388G>T
n.1622+4253G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286706C>GCA412730986RPGRc.953+1159G>C
n.1826+4253G>C
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c.2293G>C (p.Glu765Gln)
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c.172-379415C>G (n.172-379415C>G)
c.*37+4253G>C (n.*37+4253G>C)
c.139+4253G>C
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n.2263+388G>C
n.1648+4253G>C
n.1714+4253G>C
n.1866+388G>C
n.1622+4253G>C
Xg.38286706C>TCA412730987RPGRc.953+1159G>A
n.1826+4253G>A
c.1905+388G>A (n.1905+388G>A)
c.1572+4253G>A (n.1572+4253G>A)
c.1386+4253G>A (n.1386+4253G>A)
c.1719+388G>A (n.1719+388G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.*101+388G>A (n.*101+388G>A)
c.*594+388G>A (n.*594+388G>A)
c.2520+388G>A (n.2520+388G>A)
c.172-379415C>T (n.172-379415C>T)
c.*37+4253G>A (n.*37+4253G>A)
c.139+4253G>A
c.1902+388G>A (n.1902+388G>A)
c.1569+4253G>A (n.1569+4253G>A)
c.1602+4253G>A (n.1602+4253G>A)
n.2263+388G>A
n.1648+4253G>A
n.1714+4253G>A
n.1866+388G>A
n.1622+4253G>A
gnomAD v4
Xg.38286707delCA2695232673RPGRc.953+1159del
n.1826+4253del
c.1905+388del (n.1905+388del)
c.1572+4253del (n.1572+4253del)
c.1386+4253del (n.1386+4253del)
c.1719+388del (n.1719+388del)
c.2293del (p.Glu765ArgfsTer?)
c.*101+388del (n.*101+388del)
c.*594+388del (n.*594+388del)
c.2520+388del (n.2520+388del)
c.172-379414del (n.172-379414del)
c.*37+4253del (n.*37+4253del)
c.139+4253del
c.1902+388del (n.1902+388del)
c.1569+4253del (n.1569+4253del)
c.1602+4253del (n.1602+4253del)
n.2263+388del
n.1648+4253del
n.1714+4253del
n.1866+388del
n.1622+4253del
Xg.38286707_38286709delCA2579584457RPGRc.953+1157_953+1159del
n.1826+4251_1826+4253del
c.1905+386_1905+388del (n.1905+386_1905+388del)
c.1572+4251_1572+4253del (n.1572+4251_1572+4253del)
c.1386+4251_1386+4253del (n.1386+4251_1386+4253del)
c.1719+386_1719+388del (n.1719+386_1719+388del)
c.2291_2293del (p.Val764del)
c.*101+386_*101+388del (n.*101+386_*101+388del)
c.*594+386_*594+388del (n.*594+386_*594+388del)
c.2520+386_2520+388del (n.2520+386_2520+388del)
c.172-379414_172-379412del (n.172-379414_172-379412del)
c.*37+4251_*37+4253del (n.*37+4251_*37+4253del)
c.139+4251_139+4253del
c.1902+386_1902+388del (n.1902+386_1902+388del)
c.1569+4251_1569+4253del (n.1569+4251_1569+4253del)
c.1602+4251_1602+4253del (n.1602+4251_1602+4253del)
n.2263+386_2263+388del
n.1648+4251_1648+4253del
n.1714+4251_1714+4253del
n.1866+386_1866+388del
n.1622+4251_1622+4253del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286707C>ACA515709590RPGRc.953+1158G>T
n.1826+4252G>T
c.1905+387G>T (n.1905+387G>T)
c.1572+4252G>T (n.1572+4252G>T)
c.1386+4252G>T (n.1386+4252G>T)
c.1719+387G>T (n.1719+387G>T)
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c.2291T>G (p.Val764Gly)
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c.*594+386T>G (n.*594+386T>G)
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c.172-379413A>C (n.172-379413A>C)
c.*37+4251T>G (n.*37+4251T>G)
c.139+4251T>G
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n.2263+386T>G
n.1648+4251T>G
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n.1622+4251T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286708A>GCA412730989RPGRc.953+1157T>C
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c.2291T>C (p.Val764Ala)
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c.*37+4251T>C (n.*37+4251T>C)
c.139+4251T>C
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n.2263+386T>C
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n.1866+386T>C
n.1622+4251T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286708A>TCA412730990RPGRc.953+1157T>A
n.1826+4251T>A
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c.1572+4251T>A (n.1572+4251T>A)
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c.2291T>A (p.Val764Glu)
c.*101+386T>A (n.*101+386T>A)
c.*594+386T>A (n.*594+386T>A)
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c.172-379413A>T (n.172-379413A>T)
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c.139+4251T>A
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n.2263+386T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286708_38286710delCA640957312RPGRc.953+1155_953+1157del
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c.2289_2291del (p.Val764del)
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c.*594+384_*594+386del (n.*594+384_*594+386del)
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c.172-379413_172-379411del (n.172-379413_172-379411del)
c.*37+4249_*37+4251del (n.*37+4249_*37+4251del)
c.139+4249_139+4251del
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n.2263+384_2263+386del
n.1648+4249_1648+4251del
n.1714+4249_1714+4251del
n.1866+384_1866+386del
n.1622+4249_1622+4251del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286709C>ACA412730991RPGRc.953+1156G>T
n.1826+4250G>T
c.1905+385G>T (n.1905+385G>T)
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c.1386+4250G>T (n.1386+4250G>T)
c.1719+385G>T (n.1719+385G>T)
c.2290G>T (p.Val764Leu)
c.*101+385G>T (n.*101+385G>T)
c.*594+385G>T (n.*594+385G>T)
c.2520+385G>T (n.2520+385G>T)
c.172-379412C>A (n.172-379412C>A)
c.*37+4250G>T (n.*37+4250G>T)
c.139+4250G>T
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n.2263+385G>T
n.1648+4250G>T
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n.1866+385G>T
n.1622+4250G>T
Xg.38286709C=CA2424844893RPGRc.953+1156G=
n.1826+4250G=
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c.2290G= (p.Val764=)
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c.172-379412C= (n.172-379412C=)
c.*37+4250G= (n.*37+4250G=)
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c.1902+385G= (n.1902+385G=)
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n.2263+385G=
n.1648+4250G=
n.1714+4250G=
n.1866+385G=
n.1622+4250G=
Xg.38286709C>GCA412730992RPGRc.953+1156G>C
n.1826+4250G>C
c.1905+385G>C (n.1905+385G>C)
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c.1386+4250G>C (n.1386+4250G>C)
c.1719+385G>C (n.1719+385G>C)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.*101+385G>C (n.*101+385G>C)
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c.2520+385G>C (n.2520+385G>C)
c.172-379412C>G (n.172-379412C>G)
c.*37+4250G>C (n.*37+4250G>C)
c.139+4250G>C
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c.1602+4250G>C (n.1602+4250G>C)
n.2263+385G>C
n.1648+4250G>C
n.1714+4250G>C
n.1866+385G>C
n.1622+4250G>C
Xg.38286709C>TCA10385294RPGRc.953+1156G>A
n.1826+4250G>A
c.1905+385G>A (n.1905+385G>A)
c.1572+4250G>A (n.1572+4250G>A)
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c.1719+385G>A (n.1719+385G>A)
c.2290G>A (p.Val764Met)
c.*101+385G>A (n.*101+385G>A)
c.*594+385G>A (n.*594+385G>A)
c.2520+385G>A (n.2520+385G>A)
c.172-379412C>T (n.172-379412C>T)
c.*37+4250G>A (n.*37+4250G>A)
c.139+4250G>A
c.1902+385G>A (n.1902+385G>A)
c.1569+4250G>A (n.1569+4250G>A)
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n.2263+385G>A
n.1648+4250G>A
n.1714+4250G>A
n.1866+385G>A
n.1622+4250G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38286710T>ACA412730993RPGRc.953+1155A>T
n.1826+4249A>T
c.1905+384A>T (n.1905+384A>T)
c.1572+4249A>T (n.1572+4249A>T)
c.1386+4249A>T (n.1386+4249A>T)
c.1719+384A>T (n.1719+384A>T)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.*101+384A>T (n.*101+384A>T)
c.*594+384A>T (n.*594+384A>T)
c.2520+384A>T (n.2520+384A>T)
c.172-379411T>A (n.172-379411T>A)
c.*37+4249A>T (n.*37+4249A>T)
c.139+4249A>T
c.1902+384A>T (n.1902+384A>T)
c.1569+4249A>T (n.1569+4249A>T)
c.1602+4249A>T (n.1602+4249A>T)
n.2263+384A>T
n.1648+4249A>T
n.1714+4249A>T
n.1866+384A>T
n.1622+4249A>T
Xg.38286710T>CCA515709593RPGRc.953+1155A>G
n.1826+4249A>G
c.1905+384A>G (n.1905+384A>G)
c.1572+4249A>G (n.1572+4249A>G)
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c.*101+384A>G (n.*101+384A>G)
c.*594+384A>G (n.*594+384A>G)
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c.*37+4249A>G (n.*37+4249A>G)
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n.1826+4246A>C
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c.*37+4246A>C (n.*37+4246A>C)
c.139+4246A>C
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c.*37+4245A>G (n.*37+4245A>G)
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Xg.38286714T>GCA412731003RPGRc.953+1151A>C
n.1826+4245A>C
c.1905+380A>C (n.1905+380A>C)
c.1572+4245A>C (n.1572+4245A>C)
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c.*101+380A>C (n.*101+380A>C)
c.*594+380A>C (n.*594+380A>C)
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c.*37+4245A>C (n.*37+4245A>C)
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c.1602+4245A>C (n.1602+4245A>C)
n.2263+380A>C
n.1648+4245A>C
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n.1866+380A>C
n.1622+4245A>C
Xg.38286714_38286716delinsTCCCA2424844894RPGRc.953+1149_953+1151delinsGGA
n.1826+4243_1826+4245delinsGGA
c.1905+378_1905+380delinsGGA (n.1905+378_1905+380delinsGGA)
c.1572+4243_1572+4245delinsGGA (n.1572+4243_1572+4245delinsGGA)
c.1386+4243_1386+4245delinsGGA (n.1386+4243_1386+4245delinsGGA)
c.1719+378_1719+380delinsGGA (n.1719+378_1719+380delinsGGA)
c.2283_2285delinsGGA (p.Gly761=)
c.*101+378_*101+380delinsGGA (n.*101+378_*101+380delinsGGA)
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c.2520+378_2520+380delinsGGA (n.2520+378_2520+380delinsGGA)
c.172-379407_172-379405delinsTCC (n.172-379407_172-379405delinsTCC)
c.*37+4243_*37+4245delinsGGA (n.*37+4243_*37+4245delinsGGA)
c.139+4243_139+4245delinsGGA
c.1902+378_1902+380delinsGGA (n.1902+378_1902+380delinsGGA)
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c.1602+4243_1602+4245delinsGGA (n.1602+4243_1602+4245delinsGGA)
n.2263+378_2263+380delinsGGA
n.1648+4243_1648+4245delinsGGA
n.1714+4243_1714+4245delinsGGA
n.1866+378_1866+380delinsGGA
n.1622+4243_1622+4245delinsGGA
Xg.38286715C>ACA412731006RPGRc.953+1150G>T
n.1826+4244G>T
c.1905+379G>T (n.1905+379G>T)
c.1572+4244G>T (n.1572+4244G>T)
c.1386+4244G>T (n.1386+4244G>T)
c.1719+379G>T (n.1719+379G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.*101+379G>T (n.*101+379G>T)
c.*594+379G>T (n.*594+379G>T)
c.2520+379G>T (n.2520+379G>T)
c.172-379406C>A (n.172-379406C>A)
c.*37+4244G>T (n.*37+4244G>T)
c.139+4244G>T
c.1902+379G>T (n.1902+379G>T)
c.1569+4244G>T (n.1569+4244G>T)
c.1602+4244G>T (n.1602+4244G>T)
n.2263+379G>T
n.1648+4244G>T
n.1714+4244G>T
n.1866+379G>T
n.1622+4244G>T
Xg.38286715C>GCA412731007RPGRc.953+1150G>C
n.1826+4244G>C
c.1905+379G>C (n.1905+379G>C)
c.1572+4244G>C (n.1572+4244G>C)
c.1386+4244G>C (n.1386+4244G>C)
c.1719+379G>C (n.1719+379G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.*101+379G>C (n.*101+379G>C)
c.*594+379G>C (n.*594+379G>C)
c.2520+379G>C (n.2520+379G>C)
c.172-379406C>G (n.172-379406C>G)
c.*37+4244G>C (n.*37+4244G>C)
c.139+4244G>C
c.1902+379G>C (n.1902+379G>C)
c.1569+4244G>C (n.1569+4244G>C)
c.1602+4244G>C (n.1602+4244G>C)
n.2263+379G>C
n.1648+4244G>C
n.1714+4244G>C
n.1866+379G>C
n.1622+4244G>C
Xg.38286715C>TCA412731008RPGRc.953+1150G>A
n.1826+4244G>A
c.1905+379G>A (n.1905+379G>A)
c.1572+4244G>A (n.1572+4244G>A)
c.1386+4244G>A (n.1386+4244G>A)
c.1719+379G>A (n.1719+379G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.*101+379G>A (n.*101+379G>A)
c.*594+379G>A (n.*594+379G>A)
c.2520+379G>A (n.2520+379G>A)
c.172-379406C>T (n.172-379406C>T)
c.*37+4244G>A (n.*37+4244G>A)
c.139+4244G>A
c.1902+379G>A (n.1902+379G>A)
c.1569+4244G>A (n.1569+4244G>A)
c.1602+4244G>A (n.1602+4244G>A)
n.2263+379G>A
n.1648+4244G>A
n.1714+4244G>A
n.1866+379G>A
n.1622+4244G>A
gnomAD v4
Xg.38286718delCA2580100926RPGRc.953+1150del
n.1826+4244del
c.1905+379del (n.1905+379del)
c.1572+4244del (n.1572+4244del)
c.1386+4244del (n.1386+4244del)
c.1719+379del (n.1719+379del)
c.2284del (p.Glu762LysfsTer?)
c.*101+379del (n.*101+379del)
c.*594+379del (n.*594+379del)
c.2520+379del (n.2520+379del)
c.172-379403del (n.172-379403del)
c.*37+4244del (n.*37+4244del)
c.139+4244del
c.1902+379del (n.1902+379del)
c.1569+4244del (n.1569+4244del)
c.1602+4244del (n.1602+4244del)
n.2263+379del
n.1648+4244del
n.1714+4244del
n.1866+379del
n.1622+4244del
ClinVar
Xg.38286717_38286718delCA916083906RPGRc.953+1149_953+1150del
n.1826+4243_1826+4244del
c.1905+378_1905+379del (n.1905+378_1905+379del)
c.1572+4243_1572+4244del (n.1572+4243_1572+4244del)
c.1386+4243_1386+4244del (n.1386+4243_1386+4244del)
c.1719+378_1719+379del (n.1719+378_1719+379del)
c.2283_2284del (p.Glu762ArgfsTer7)
c.*101+378_*101+379del (n.*101+378_*101+379del)
c.*594+378_*594+379del (n.*594+378_*594+379del)
c.2520+378_2520+379del (n.2520+378_2520+379del)
c.172-379404_172-379403del (n.172-379404_172-379403del)
c.*37+4243_*37+4244del (n.*37+4243_*37+4244del)
c.139+4243_139+4244del
c.1902+378_1902+379del (n.1902+378_1902+379del)
c.1569+4243_1569+4244del (n.1569+4243_1569+4244del)
c.1602+4243_1602+4244del (n.1602+4243_1602+4244del)
n.2263+378_2263+379del
n.1648+4243_1648+4244del
n.1714+4243_1714+4244del
n.1866+378_1866+379del
n.1622+4243_1622+4244del
ClinVar dbSNP
Xg.38286716C>ACA515709595RPGRc.953+1149G>T
n.1826+4243G>T
c.1905+378G>T (n.1905+378G>T)
c.1572+4243G>T (n.1572+4243G>T)
c.1386+4243G>T (n.1386+4243G>T)
c.1719+378G>T (n.1719+378G>T)
c.2283G>T (p.Gly761=)
c.*101+378G>T (n.*101+378G>T)
c.*594+378G>T (n.*594+378G>T)
c.2520+378G>T (n.2520+378G>T)
c.172-379405C>A (n.172-379405C>A)
c.*37+4243G>T (n.*37+4243G>T)
c.139+4243G>T
c.1902+378G>T (n.1902+378G>T)
c.1569+4243G>T (n.1569+4243G>T)
c.1602+4243G>T (n.1602+4243G>T)
n.2263+378G>T
n.1648+4243G>T
n.1714+4243G>T
n.1866+378G>T
n.1622+4243G>T
Xg.38286716C>GCA515709596RPGRc.953+1149G>C
n.1826+4243G>C
c.1905+378G>C (n.1905+378G>C)
c.1572+4243G>C (n.1572+4243G>C)
c.1386+4243G>C (n.1386+4243G>C)
c.1719+378G>C (n.1719+378G>C)
c.2283G>C (p.Gly761=)
c.*101+378G>C (n.*101+378G>C)
c.*594+378G>C (n.*594+378G>C)
c.2520+378G>C (n.2520+378G>C)
c.172-379405C>G (n.172-379405C>G)
c.*37+4243G>C (n.*37+4243G>C)
c.139+4243G>C
c.1902+378G>C (n.1902+378G>C)
c.1569+4243G>C (n.1569+4243G>C)
c.1602+4243G>C (n.1602+4243G>C)
n.2263+378G>C
n.1648+4243G>C
n.1714+4243G>C
n.1866+378G>C
n.1622+4243G>C
Xg.38286716C>TCA515709597RPGRc.953+1149G>A
n.1826+4243G>A
c.1905+378G>A (n.1905+378G>A)
c.1572+4243G>A (n.1572+4243G>A)
c.1386+4243G>A (n.1386+4243G>A)
c.1719+378G>A (n.1719+378G>A)
c.2283G>A (p.Gly761=)
c.*101+378G>A (n.*101+378G>A)
c.*594+378G>A (n.*594+378G>A)
c.2520+378G>A (n.2520+378G>A)
c.172-379405C>T (n.172-379405C>T)
c.*37+4243G>A (n.*37+4243G>A)
c.139+4243G>A
c.1902+378G>A (n.1902+378G>A)
c.1569+4243G>A (n.1569+4243G>A)
c.1602+4243G>A (n.1602+4243G>A)
n.2263+378G>A
n.1648+4243G>A
n.1714+4243G>A
n.1866+378G>A
n.1622+4243G>A
Xg.38286717C>ACA412731009RPGRc.953+1148G>T
n.1826+4242G>T
c.1905+377G>T (n.1905+377G>T)
c.1572+4242G>T (n.1572+4242G>T)
c.1386+4242G>T (n.1386+4242G>T)
c.1719+377G>T (n.1719+377G>T)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.*101+377G>T (n.*101+377G>T)
c.*594+377G>T (n.*594+377G>T)
c.2520+377G>T (n.2520+377G>T)
c.172-379404C>A (n.172-379404C>A)
c.*37+4242G>T (n.*37+4242G>T)
c.139+4242G>T
c.1902+377G>T (n.1902+377G>T)
c.1569+4242G>T (n.1569+4242G>T)
c.1602+4242G>T (n.1602+4242G>T)
n.2263+377G>T
n.1648+4242G>T
n.1714+4242G>T
n.1866+377G>T
n.1622+4242G>T
Xg.38286717C=CA2424844895RPGRc.953+1148G=
n.1826+4242G=
c.1905+377G= (n.1905+377G=)
c.1572+4242G= (n.1572+4242G=)
c.1386+4242G= (n.1386+4242G=)
c.1719+377G= (n.1719+377G=)
c.2282G= (p.Gly761=)
c.*101+377G= (n.*101+377G=)
c.*594+377G= (n.*594+377G=)
c.2520+377G= (n.2520+377G=)
c.172-379404C= (n.172-379404C=)
c.*37+4242G= (n.*37+4242G=)
c.139+4242G=
c.1902+377G= (n.1902+377G=)
c.1569+4242G= (n.1569+4242G=)
c.1602+4242G= (n.1602+4242G=)
n.2263+377G=
n.1648+4242G=
n.1714+4242G=
n.1866+377G=
n.1622+4242G=
Xg.38286717C>GCA412731010RPGRc.953+1148G>C
n.1826+4242G>C
c.1905+377G>C (n.1905+377G>C)
c.1572+4242G>C (n.1572+4242G>C)
c.1386+4242G>C (n.1386+4242G>C)
c.1719+377G>C (n.1719+377G>C)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*101+377G>C (n.*101+377G>C)
c.*594+377G>C (n.*594+377G>C)
c.2520+377G>C (n.2520+377G>C)
c.172-379404C>G (n.172-379404C>G)
c.*37+4242G>C (n.*37+4242G>C)
c.139+4242G>C
c.1902+377G>C (n.1902+377G>C)
c.1569+4242G>C (n.1569+4242G>C)
c.1602+4242G>C (n.1602+4242G>C)
n.2263+377G>C
n.1648+4242G>C
n.1714+4242G>C
n.1866+377G>C
n.1622+4242G>C
Xg.38286717C>TCA327916098RPGRc.953+1148G>A
n.1826+4242G>A
c.1905+377G>A (n.1905+377G>A)
c.1572+4242G>A (n.1572+4242G>A)
c.1386+4242G>A (n.1386+4242G>A)
c.1719+377G>A (n.1719+377G>A)
c.2282G>A (p.Gly761Glu)
c.*101+377G>A (n.*101+377G>A)
c.*594+377G>A (n.*594+377G>A)
c.2520+377G>A (n.2520+377G>A)
c.172-379404C>T (n.172-379404C>T)
c.*37+4242G>A (n.*37+4242G>A)
c.139+4242G>A
c.1902+377G>A (n.1902+377G>A)
c.1569+4242G>A (n.1569+4242G>A)
c.1602+4242G>A (n.1602+4242G>A)
n.2263+377G>A
n.1648+4242G>A
n.1714+4242G>A
n.1866+377G>A
n.1622+4242G>A
dbSNP
Xg.38286718C>ACA412731011RPGRc.953+1147G>T
n.1826+4241G>T
c.1905+376G>T (n.1905+376G>T)
c.1572+4241G>T (n.1572+4241G>T)
c.1386+4241G>T (n.1386+4241G>T)
c.1719+376G>T (n.1719+376G>T)
c.2281G>T (p.Gly761Trp)
c.*101+376G>T (n.*101+376G>T)
c.*594+376G>T (n.*594+376G>T)
c.2520+376G>T (n.2520+376G>T)
c.172-379403C>A (n.172-379403C>A)
c.*37+4241G>T (n.*37+4241G>T)
c.139+4241G>T
c.1902+376G>T (n.1902+376G>T)
c.1569+4241G>T (n.1569+4241G>T)
c.1602+4241G>T (n.1602+4241G>T)
n.2263+376G>T
n.1648+4241G>T
n.1714+4241G>T
n.1866+376G>T
n.1622+4241G>T
Xg.38286718C>GCA412731013RPGRc.953+1147G>C
n.1826+4241G>C
c.1905+376G>C (n.1905+376G>C)
c.1572+4241G>C (n.1572+4241G>C)
c.1386+4241G>C (n.1386+4241G>C)
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c.*37+4237A>C (n.*37+4237A>C)
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ClinVar dbSNP
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c.2272G>A (p.Glu758Lys)
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n.2263+367G>A
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gnomAD v4
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c.1719+367del (n.1719+367del)
c.2272del (p.Glu758LysfsTer?)
c.*101+367del (n.*101+367del)
c.*594+367del (n.*594+367del)
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c.*37+4232del (n.*37+4232del)
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c.1902+367del (n.1902+367del)
c.1569+4232del (n.1569+4232del)
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n.2263+367del
n.1648+4232del
n.1714+4232del
n.1866+367del
n.1622+4232del
Xg.38286728C>ACA412731035RPGRc.953+1137G>T
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n.2263+366G>T
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n.1622+4231G>T
gnomAD v4
Xg.38286728C=CA2424844898RPGRc.953+1137G=
n.1826+4231G=
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c.2271G>C (p.Glu757Asp)
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c.139+4231G>C
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n.1622+4231G>C
Xg.38286728C>TCA10385295RPGRc.953+1137G>A
n.1826+4231G>A
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c.2271G>A (p.Glu757=)
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c.*594+366G>A (n.*594+366G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.172-379391_172-379390del (n.172-379391_172-379390del)
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n.2263+365_2263+366del
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ClinVar
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c.2270A>T (p.Glu757Val)
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c.172-379392T>A (n.172-379392T>A)
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n.1648+4230A>T
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n.1866+365A>T
n.1622+4230A>T
Xg.38286729T>CCA412731037RPGRc.953+1136A>G
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Xg.38286729T>GCA412731038RPGRc.953+1136A>C
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c.*37+4230A>C (n.*37+4230A>C)
c.139+4230A>C
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n.2263+365A>C
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Xg.38286730C>ACA412731040RPGRc.953+1135G>T
n.1826+4229G>T
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c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.*101+364G>T (n.*101+364G>T)
c.*594+364G>T (n.*594+364G>T)
c.2520+364G>T (n.2520+364G>T)
c.172-379391C>A (n.172-379391C>A)
c.*37+4229G>T (n.*37+4229G>T)
c.139+4229G>T
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n.2263+364G>T
n.1648+4229G>T
n.1714+4229G>T
n.1866+364G>T
n.1622+4229G>T
Xg.38286730C>GCA412731041RPGRc.953+1135G>C
n.1826+4229G>C
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n.2263+364G>C
n.1648+4229G>C
n.1714+4229G>C
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n.1622+4229G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1622+4222A=
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c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*101+356A>C (n.*101+356A>C)
c.*594+356A>C (n.*594+356A>C)
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c.*37+4221A>C (n.*37+4221A>C)
c.139+4221A>C
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n.2263+356A>C
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n.1866+356A>C
n.1622+4221A>C
Xg.38286738_38286742delinsTCTCCCA2424844901RPGRc.953+1123_953+1127delinsGGAGA
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c.2257_2261delinsGGAGA (p.Gly753=)
c.*101+352_*101+356delinsGGAGA (n.*101+352_*101+356delinsGGAGA)
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c.172-379383_172-379379delinsTCTCC (n.172-379383_172-379379delinsTCTCC)
c.*37+4217_*37+4221delinsGGAGA (n.*37+4217_*37+4221delinsGGAGA)
c.139+4217_139+4221delinsGGAGA
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c.1569+4217_1569+4221delinsGGAGA (n.1569+4217_1569+4221delinsGGAGA)
c.1602+4217_1602+4221delinsGGAGA (n.1602+4217_1602+4221delinsGGAGA)
n.2263+352_2263+356delinsGGAGA
n.1648+4217_1648+4221delinsGGAGA
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Xg.38286739C>ACA412731062RPGRc.953+1126G>T
n.1826+4220G>T
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c.1719+355G>T (n.1719+355G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*101+355G>T (n.*101+355G>T)
c.*594+355G>T (n.*594+355G>T)
c.2520+355G>T (n.2520+355G>T)
c.172-379382C>A (n.172-379382C>A)
c.*37+4220G>T (n.*37+4220G>T)
c.139+4220G>T
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c.1602+4220G>T (n.1602+4220G>T)
n.2263+355G>T
n.1648+4220G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286739C=CA2424844902RPGRc.953+1126G=
n.1826+4220G=
c.1905+355G= (n.1905+355G=)
c.1572+4220G= (n.1572+4220G=)
c.1386+4220G= (n.1386+4220G=)
c.1719+355G= (n.1719+355G=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.*101+355G= (n.*101+355G=)
c.*594+355G= (n.*594+355G=)
c.2520+355G= (n.2520+355G=)
c.172-379382C= (n.172-379382C=)
c.*37+4220G= (n.*37+4220G=)
c.139+4220G=
c.1902+355G= (n.1902+355G=)
c.1569+4220G= (n.1569+4220G=)
c.1602+4220G= (n.1602+4220G=)
n.2263+355G=
n.1648+4220G=
n.1714+4220G=
n.1866+355G=
n.1622+4220G=
Xg.38286739C>GCA412731063RPGRc.953+1126G>C
n.1826+4220G>C
c.1905+355G>C (n.1905+355G>C)
c.1572+4220G>C (n.1572+4220G>C)
c.1386+4220G>C (n.1386+4220G>C)
c.1719+355G>C (n.1719+355G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*101+355G>C (n.*101+355G>C)
c.*594+355G>C (n.*594+355G>C)
c.2520+355G>C (n.2520+355G>C)
c.172-379382C>G (n.172-379382C>G)
c.*37+4220G>C (n.*37+4220G>C)
c.139+4220G>C
c.1902+355G>C (n.1902+355G>C)
c.1569+4220G>C (n.1569+4220G>C)
c.1602+4220G>C (n.1602+4220G>C)
n.2263+355G>C
n.1648+4220G>C
n.1714+4220G>C
n.1866+355G>C
n.1622+4220G>C
Xg.38286739C>TCA412731064RPGRc.953+1126G>A
n.1826+4220G>A
c.1905+355G>A (n.1905+355G>A)
c.1572+4220G>A (n.1572+4220G>A)
c.1386+4220G>A (n.1386+4220G>A)
c.1719+355G>A (n.1719+355G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*101+355G>A (n.*101+355G>A)
c.*594+355G>A (n.*594+355G>A)
c.2520+355G>A (n.2520+355G>A)
c.172-379382C>T (n.172-379382C>T)
c.*37+4220G>A (n.*37+4220G>A)
c.139+4220G>A
c.1902+355G>A (n.1902+355G>A)
c.1569+4220G>A (n.1569+4220G>A)
c.1602+4220G>A (n.1602+4220G>A)
n.2263+355G>A
n.1648+4220G>A
n.1714+4220G>A
n.1866+355G>A
n.1622+4220G>A
Xg.38286743_38286746delCA916083908RPGRc.953+1123_953+1126del
n.1826+4217_1826+4220del
c.1905+352_1905+355del (n.1905+352_1905+355del)
c.1572+4217_1572+4220del (n.1572+4217_1572+4220del)
c.1386+4217_1386+4220del (n.1386+4217_1386+4220del)
c.1719+352_1719+355del (n.1719+352_1719+355del)
c.2257_2260del (p.Gly753LysfsTer?)
c.*101+352_*101+355del (n.*101+352_*101+355del)
c.*594+352_*594+355del (n.*594+352_*594+355del)
c.2520+352_2520+355del (n.2520+352_2520+355del)
c.172-379378_172-379375del (n.172-379378_172-379375del)
c.*37+4217_*37+4220del (n.*37+4217_*37+4220del)
c.139+4217_139+4220del
c.1902+352_1902+355del (n.1902+352_1902+355del)
c.1569+4217_1569+4220del (n.1569+4217_1569+4220del)
c.1602+4217_1602+4220del (n.1602+4217_1602+4220del)
n.2263+352_2263+355del
n.1648+4217_1648+4220del
n.1714+4217_1714+4220del
n.1866+352_1866+355del
n.1622+4217_1622+4220del
ClinVar dbSNP
Xg.38286740T>ACA515709608RPGRc.953+1125A>T
n.1826+4219A>T
c.1905+354A>T (n.1905+354A>T)
c.1572+4219A>T (n.1572+4219A>T)
c.1386+4219A>T (n.1386+4219A>T)
c.1719+354A>T (n.1719+354A>T)
c.2259A>T (p.Gly753=)
c.*101+354A>T (n.*101+354A>T)
c.*594+354A>T (n.*594+354A>T)
c.2520+354A>T (n.2520+354A>T)
c.172-379381T>A (n.172-379381T>A)
c.*37+4219A>T (n.*37+4219A>T)
c.139+4219A>T
c.1902+354A>T (n.1902+354A>T)
c.1569+4219A>T (n.1569+4219A>T)
c.1602+4219A>T (n.1602+4219A>T)
n.2263+354A>T
n.1648+4219A>T
n.1714+4219A>T
n.1866+354A>T
n.1622+4219A>T
Xg.38286740T>CCA515709609RPGRc.953+1125A>G
n.1826+4219A>G
c.1905+354A>G (n.1905+354A>G)
c.1572+4219A>G (n.1572+4219A>G)
c.1386+4219A>G (n.1386+4219A>G)
c.1719+354A>G (n.1719+354A>G)
c.2259A>G (p.Gly753=)
c.*101+354A>G (n.*101+354A>G)
c.*594+354A>G (n.*594+354A>G)
c.2520+354A>G (n.2520+354A>G)
c.172-379381T>C (n.172-379381T>C)
c.*37+4219A>G (n.*37+4219A>G)
c.139+4219A>G
c.1902+354A>G (n.1902+354A>G)
c.1569+4219A>G (n.1569+4219A>G)
c.1602+4219A>G (n.1602+4219A>G)
n.2263+354A>G
n.1648+4219A>G
n.1714+4219A>G
n.1866+354A>G
n.1622+4219A>G
gnomAD v4
Xg.38286740T>GCA515709610RPGRc.953+1125A>C
n.1826+4219A>C
c.1905+354A>C (n.1905+354A>C)
c.1572+4219A>C (n.1572+4219A>C)
c.1386+4219A>C (n.1386+4219A>C)
c.1719+354A>C (n.1719+354A>C)
c.2259A>C (p.Gly753=)
c.*101+354A>C (n.*101+354A>C)
c.*594+354A>C (n.*594+354A>C)
c.2520+354A>C (n.2520+354A>C)
c.172-379381T>G (n.172-379381T>G)
c.*37+4219A>C (n.*37+4219A>C)
c.139+4219A>C
c.1902+354A>C (n.1902+354A>C)
c.1569+4219A>C (n.1569+4219A>C)
c.1602+4219A>C (n.1602+4219A>C)
n.2263+354A>C
n.1648+4219A>C
n.1714+4219A>C
n.1866+354A>C
n.1622+4219A>C
Xg.38286741C>ACA412731065RPGRc.953+1124G>T
n.1826+4218G>T
c.1905+353G>T (n.1905+353G>T)
c.1572+4218G>T (n.1572+4218G>T)
c.1386+4218G>T (n.1386+4218G>T)
c.1719+353G>T (n.1719+353G>T)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.*101+353G>T (n.*101+353G>T)
c.*594+353G>T (n.*594+353G>T)
c.2520+353G>T (n.2520+353G>T)
c.172-379380C>A (n.172-379380C>A)
c.*37+4218G>T (n.*37+4218G>T)
c.139+4218G>T
c.1902+353G>T (n.1902+353G>T)
c.1569+4218G>T (n.1569+4218G>T)
c.1602+4218G>T (n.1602+4218G>T)
n.2263+353G>T
n.1648+4218G>T
n.1714+4218G>T
n.1866+353G>T
n.1622+4218G>T
Xg.38286741C>GCA412731066RPGRc.953+1124G>C
n.1826+4218G>C
c.1905+353G>C (n.1905+353G>C)
c.1572+4218G>C (n.1572+4218G>C)
c.1386+4218G>C (n.1386+4218G>C)
c.1719+353G>C (n.1719+353G>C)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.*101+353G>C (n.*101+353G>C)
c.*594+353G>C (n.*594+353G>C)
c.2520+353G>C (n.2520+353G>C)
c.172-379380C>G (n.172-379380C>G)
c.*37+4218G>C (n.*37+4218G>C)
c.139+4218G>C
c.1902+353G>C (n.1902+353G>C)
c.1569+4218G>C (n.1569+4218G>C)
c.1602+4218G>C (n.1602+4218G>C)
n.2263+353G>C
n.1648+4218G>C
n.1714+4218G>C
n.1866+353G>C
n.1622+4218G>C
Xg.38286741C>TCA412731067RPGRc.953+1124G>A
n.1826+4218G>A
c.1905+353G>A (n.1905+353G>A)
c.1572+4218G>A (n.1572+4218G>A)
c.1386+4218G>A (n.1386+4218G>A)
c.1719+353G>A (n.1719+353G>A)
c.2258G>A (p.Gly753Glu)
c.*101+353G>A (n.*101+353G>A)
c.*594+353G>A (n.*594+353G>A)
c.2520+353G>A (n.2520+353G>A)
c.172-379380C>T (n.172-379380C>T)
c.*37+4218G>A (n.*37+4218G>A)
c.139+4218G>A
c.1902+353G>A (n.1902+353G>A)
c.1569+4218G>A (n.1569+4218G>A)
c.1602+4218G>A (n.1602+4218G>A)
n.2263+353G>A
n.1648+4218G>A
n.1714+4218G>A
n.1866+353G>A
n.1622+4218G>A
Xg.38286742C>ACA412731068RPGRc.953+1123G>T
n.1826+4217G>T
c.1905+352G>T (n.1905+352G>T)
c.1572+4217G>T (n.1572+4217G>T)
c.1386+4217G>T (n.1386+4217G>T)
c.1719+352G>T (n.1719+352G>T)
c.2257G>T (p.Gly753Ter)
c.*101+352G>T (n.*101+352G>T)
c.*594+352G>T (n.*594+352G>T)
c.2520+352G>T (n.2520+352G>T)
c.172-379379C>A (n.172-379379C>A)
c.*37+4217G>T (n.*37+4217G>T)
c.139+4217G>T
c.1902+352G>T (n.1902+352G>T)
c.1569+4217G>T (n.1569+4217G>T)
c.1602+4217G>T (n.1602+4217G>T)
n.2263+352G>T
n.1648+4217G>T
n.1714+4217G>T
n.1866+352G>T
n.1622+4217G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286742C=CA2424844903RPGRc.953+1123G=
n.1826+4217G=
c.1905+352G= (n.1905+352G=)
c.1572+4217G= (n.1572+4217G=)
c.1386+4217G= (n.1386+4217G=)
c.1719+352G= (n.1719+352G=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.*101+352G= (n.*101+352G=)
c.*594+352G= (n.*594+352G=)
c.2520+352G= (n.2520+352G=)
c.172-379379C= (n.172-379379C=)
c.*37+4217G= (n.*37+4217G=)
c.139+4217G=
c.1902+352G= (n.1902+352G=)
c.1569+4217G= (n.1569+4217G=)
c.1602+4217G= (n.1602+4217G=)
n.2263+352G=
n.1648+4217G=
n.1714+4217G=
n.1866+352G=
n.1622+4217G=
Xg.38286742C>GCA412731069RPGRc.953+1123G>C
n.1826+4217G>C
c.1905+352G>C (n.1905+352G>C)
c.1572+4217G>C (n.1572+4217G>C)
c.1386+4217G>C (n.1386+4217G>C)
c.1719+352G>C (n.1719+352G>C)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.*101+352G>C (n.*101+352G>C)
c.*594+352G>C (n.*594+352G>C)
c.2520+352G>C (n.2520+352G>C)
c.172-379379C>G (n.172-379379C>G)
c.*37+4217G>C (n.*37+4217G>C)
c.139+4217G>C
c.1902+352G>C (n.1902+352G>C)
c.1569+4217G>C (n.1569+4217G>C)
c.1602+4217G>C (n.1602+4217G>C)
n.2263+352G>C
n.1648+4217G>C
n.1714+4217G>C
n.1866+352G>C
n.1622+4217G>C
Xg.38286742C>TCA327916144RPGRc.953+1123G>A
n.1826+4217G>A
c.1905+352G>A (n.1905+352G>A)
c.1572+4217G>A (n.1572+4217G>A)
c.1386+4217G>A (n.1386+4217G>A)
c.1719+352G>A (n.1719+352G>A)
c.2257G>A (p.Gly753Arg)
c.*101+352G>A (n.*101+352G>A)
c.*594+352G>A (n.*594+352G>A)
c.2520+352G>A (n.2520+352G>A)
c.172-379379C>T (n.172-379379C>T)
c.*37+4217G>A (n.*37+4217G>A)
c.139+4217G>A
c.1902+352G>A (n.1902+352G>A)
c.1569+4217G>A (n.1569+4217G>A)
c.1602+4217G>A (n.1602+4217G>A)
n.2263+352G>A
n.1648+4217G>A
n.1714+4217G>A
n.1866+352G>A
n.1622+4217G>A
dbSNP
Xg.38286745_38286747delCA2579584459RPGRc.953+1121_953+1123del
n.1826+4215_1826+4217del
c.1905+350_1905+352del (n.1905+350_1905+352del)
c.1572+4215_1572+4217del (n.1572+4215_1572+4217del)
c.1386+4215_1386+4217del (n.1386+4215_1386+4217del)
c.1719+350_1719+352del (n.1719+350_1719+352del)
c.2255_2257del (p.Glu752del)
c.*101+350_*101+352del (n.*101+350_*101+352del)
c.*594+350_*594+352del (n.*594+350_*594+352del)
c.2520+350_2520+352del (n.2520+350_2520+352del)
c.172-379376_172-379374del (n.172-379376_172-379374del)
c.*37+4215_*37+4217del (n.*37+4215_*37+4217del)
c.139+4215_139+4217del
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n.2263+350_2263+352del
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n.1622+4215_1622+4217del
Xg.38286743C>ACA412731070RPGRc.953+1122G>T
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gnomAD v4
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n.1866+351G>C
n.1622+4216G>C
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c.2252_2256delinsAGGAG (p.Lys751=)
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c.*37+4212_*37+4216delinsAGGAG (n.*37+4212_*37+4216delinsAGGAG)
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n.2263+347_2263+351delinsAGGAG
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4215A>C
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c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.*101+350A>C (n.*101+350A>C)
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Xg.38286744_38286745delinsTCCA2424844905RPGRc.953+1120_953+1121delinsGA
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c.2254_2255delinsGA (p.Glu752=)
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c.*594+349_*594+350delinsGA (n.*594+349_*594+350delinsGA)
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Xg.38286746_38286749delCA875126776RPGRc.953+1118_953+1121del
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c.2252_2255del (p.Lys751ArgfsTer?)
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c.*594+347_*594+350del (n.*594+347_*594+350del)
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c.*37+4212_*37+4215del (n.*37+4212_*37+4215del)
c.139+4212_139+4215del
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n.2263+347_2263+350del
n.1648+4212_1648+4215del
n.1714+4212_1714+4215del
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n.1622+4212_1622+4215del
ClinVar dbSNP
Xg.38286745C>ACA412731075RPGRc.953+1120G>T
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n.2263+349G>T
n.1648+4214G>T
n.1714+4214G>T
n.1866+349G>T
n.1622+4214G>T
Xg.38286745C>GCA412731076RPGRc.953+1120G>C
n.1826+4214G>C
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c.1602+4214G>C (n.1602+4214G>C)
n.2263+349G>C
n.1648+4214G>C
n.1714+4214G>C
n.1866+349G>C
n.1622+4214G>C
Xg.38286745C>TCA412731077RPGRc.953+1120G>A
n.1826+4214G>A
c.1905+349G>A (n.1905+349G>A)
c.1572+4214G>A (n.1572+4214G>A)
c.1386+4214G>A (n.1386+4214G>A)
c.1719+349G>A (n.1719+349G>A)
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c.*37+4214G>A (n.*37+4214G>A)
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n.2263+349G>A
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n.1714+4214G>A
n.1866+349G>A
n.1622+4214G>A
gnomAD v4
Xg.38286746delCA16609785RPGRc.953+1120del
n.1826+4214del
c.1905+349del (n.1905+349del)
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c.1719+349del (n.1719+349del)
c.2254del (p.Glu752ArgfsTer?)
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c.139+4214del
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Xg.38286746C>GCA412731079RPGRc.953+1119G>C
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n.1866+348G>C
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Xg.38286746C>TCA515709612RPGRc.953+1119G>A
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n.1622+4213G>A
Xg.38286748_38286750delCA875126786RPGRc.953+1117_953+1119del
n.1826+4211_1826+4213del
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c.2251_2253del (p.Lys751del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1826+4206_1826+4213del
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n.2263+341_2263+348del
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ClinVar
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n.1826+4200_1826+4213del
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c.2240_2253del (p.Glu747GlyfsTer18)
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c.*594+335_*594+348del (n.*594+335_*594+348del)
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c.139+4200_139+4213del
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n.2263+335_2263+348del
n.1648+4200_1648+4213del
n.1714+4200_1714+4213del
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ClinVar
Xg.38286747T>ACA412731080RPGRc.953+1118A>T
n.1826+4212A>T
c.1905+347A>T (n.1905+347A>T)
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c.1719+347A>T (n.1719+347A>T)
c.2252A>T (p.Lys751Met)
c.*101+347A>T (n.*101+347A>T)
c.*594+347A>T (n.*594+347A>T)
c.2520+347A>T (n.2520+347A>T)
c.172-379374T>A (n.172-379374T>A)
c.*37+4212A>T (n.*37+4212A>T)
c.139+4212A>T
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n.2263+347A>T
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gnomAD v4
Xg.38286747T>CCA412731081RPGRc.953+1118A>G
n.1826+4212A>G
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c.1572+4212A>G (n.1572+4212A>G)
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c.1719+347A>G (n.1719+347A>G)
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.*101+347A>G (n.*101+347A>G)
c.*594+347A>G (n.*594+347A>G)
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c.172-379374T>C (n.172-379374T>C)
c.*37+4212A>G (n.*37+4212A>G)
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n.2263+347A>G
n.1648+4212A>G
n.1714+4212A>G
n.1866+347A>G
n.1622+4212A>G
Xg.38286747T>GCA412731082RPGRc.953+1118A>C
n.1826+4212A>C
c.1905+347A>C (n.1905+347A>C)
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c.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.*101+347A>C (n.*101+347A>C)
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c.*37+4212A>C (n.*37+4212A>C)
c.139+4212A>C
c.1902+347A>C (n.1902+347A>C)
c.1569+4212A>C (n.1569+4212A>C)
c.1602+4212A>C (n.1602+4212A>C)
n.2263+347A>C
n.1648+4212A>C
n.1714+4212A>C
n.1866+347A>C
n.1622+4212A>C
Xg.38286747_38286749delinsTTCCA2424844908RPGRc.953+1116_953+1118delinsGAA
n.1826+4210_1826+4212delinsGAA
c.1905+345_1905+347delinsGAA (n.1905+345_1905+347delinsGAA)
c.1572+4210_1572+4212delinsGAA (n.1572+4210_1572+4212delinsGAA)
c.1386+4210_1386+4212delinsGAA (n.1386+4210_1386+4212delinsGAA)
c.1719+345_1719+347delinsGAA (n.1719+345_1719+347delinsGAA)
c.2250_2252delinsGAA (p.Glu750=)
c.*101+345_*101+347delinsGAA (n.*101+345_*101+347delinsGAA)
c.*594+345_*594+347delinsGAA (n.*594+345_*594+347delinsGAA)
c.2520+345_2520+347delinsGAA (n.2520+345_2520+347delinsGAA)
c.172-379374_172-379372delinsTTC (n.172-379374_172-379372delinsTTC)
c.*37+4210_*37+4212delinsGAA (n.*37+4210_*37+4212delinsGAA)
c.139+4210_139+4212delinsGAA
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n.2263+345_2263+347delinsGAA
n.1648+4210_1648+4212delinsGAA
n.1714+4210_1714+4212delinsGAA
n.1866+345_1866+347delinsGAA
n.1622+4210_1622+4212delinsGAA
Xg.38286748T>ACA412731083RPGRc.953+1117A>T
n.1826+4211A>T
c.1905+346A>T (n.1905+346A>T)
c.1572+4211A>T (n.1572+4211A>T)
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c.1719+346A>T (n.1719+346A>T)
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
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c.2520+346A>T (n.2520+346A>T)
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c.*37+4211A>T (n.*37+4211A>T)
c.139+4211A>T
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c.1602+4211A>T (n.1602+4211A>T)
n.2263+346A>T
n.1648+4211A>T
n.1714+4211A>T
n.1866+346A>T
n.1622+4211A>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286748T>CCA412731084RPGRc.953+1117A>G
n.1826+4211A>G
c.1905+346A>G (n.1905+346A>G)
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c.2251A>G (p.Lys751Glu)
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c.*594+346A>G (n.*594+346A>G)
c.2520+346A>G (n.2520+346A>G)
c.172-379373T>C (n.172-379373T>C)
c.*37+4211A>G (n.*37+4211A>G)
c.139+4211A>G
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n.2263+346A>G
n.1648+4211A>G
n.1714+4211A>G
n.1866+346A>G
n.1622+4211A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286748T>GCA412731085RPGRc.953+1117A>C
n.1826+4211A>C
c.1905+346A>C (n.1905+346A>C)
c.1572+4211A>C (n.1572+4211A>C)
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c.1719+346A>C (n.1719+346A>C)
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.*101+346A>C (n.*101+346A>C)
c.*594+346A>C (n.*594+346A>C)
c.2520+346A>C (n.2520+346A>C)
c.172-379373T>G (n.172-379373T>G)
c.*37+4211A>C (n.*37+4211A>C)
c.139+4211A>C
c.1902+346A>C (n.1902+346A>C)
c.1569+4211A>C (n.1569+4211A>C)
c.1602+4211A>C (n.1602+4211A>C)
n.2263+346A>C
n.1648+4211A>C
n.1714+4211A>C
n.1866+346A>C
n.1622+4211A>C
Xg.38286748T=CA2424844909RPGRc.953+1117A=
n.1826+4211A=
c.1905+346A= (n.1905+346A=)
c.1572+4211A= (n.1572+4211A=)
c.1386+4211A= (n.1386+4211A=)
c.1719+346A= (n.1719+346A=)
c.2251A= (p.Lys751=)
c.*101+346A= (n.*101+346A=)
c.*594+346A= (n.*594+346A=)
c.2520+346A= (n.2520+346A=)
c.172-379373T= (n.172-379373T=)
c.*37+4211A= (n.*37+4211A=)
c.139+4211A=
c.1902+346A= (n.1902+346A=)
c.1569+4211A= (n.1569+4211A=)
c.1602+4211A= (n.1602+4211A=)
n.2263+346A=
n.1648+4211A=
n.1714+4211A=
n.1866+346A=
n.1622+4211A=
Xg.38286751_38286752delCA645509416RPGRc.953+1116_953+1117del
n.1826+4210_1826+4211del
c.1905+345_1905+346del (n.1905+345_1905+346del)
c.1572+4210_1572+4211del (n.1572+4210_1572+4211del)
c.1386+4210_1386+4211del (n.1386+4210_1386+4211del)
c.1719+345_1719+346del (n.1719+345_1719+346del)
c.2250_2251del (p.Lys751GlyfsTer18)
c.*101+345_*101+346del (n.*101+345_*101+346del)
c.*594+345_*594+346del (n.*594+345_*594+346del)
c.2520+345_2520+346del (n.2520+345_2520+346del)
c.172-379370_172-379369del (n.172-379370_172-379369del)
c.*37+4210_*37+4211del (n.*37+4210_*37+4211del)
c.139+4210_139+4211del
c.1902+345_1902+346del (n.1902+345_1902+346del)
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c.1602+4210_1602+4211del (n.1602+4210_1602+4211del)
n.2263+345_2263+346del
n.1648+4210_1648+4211del
n.1714+4210_1714+4211del
n.1866+345_1866+346del
n.1622+4210_1622+4211del
ClinVar dbSNP
Xg.38286749C>ACA412731087RPGRc.953+1116G>T
n.1826+4210G>T
c.1905+345G>T (n.1905+345G>T)
c.1572+4210G>T (n.1572+4210G>T)
c.1386+4210G>T (n.1386+4210G>T)
c.1719+345G>T (n.1719+345G>T)
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
c.*101+345G>T (n.*101+345G>T)
c.*594+345G>T (n.*594+345G>T)
c.2520+345G>T (n.2520+345G>T)
c.172-379372C>A (n.172-379372C>A)
c.*37+4210G>T (n.*37+4210G>T)
c.139+4210G>T
c.1902+345G>T (n.1902+345G>T)
c.1569+4210G>T (n.1569+4210G>T)
c.1602+4210G>T (n.1602+4210G>T)
n.2263+345G>T
n.1648+4210G>T
n.1714+4210G>T
n.1866+345G>T
n.1622+4210G>T
COSMIC
Xg.38286749C>GCA412731086RPGRc.953+1116G>C
n.1826+4210G>C
c.1905+345G>C (n.1905+345G>C)
c.1572+4210G>C (n.1572+4210G>C)
c.1386+4210G>C (n.1386+4210G>C)
c.1719+345G>C (n.1719+345G>C)
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
c.*101+345G>C (n.*101+345G>C)
c.*594+345G>C (n.*594+345G>C)
c.2520+345G>C (n.2520+345G>C)
c.172-379372C>G (n.172-379372C>G)
c.*37+4210G>C (n.*37+4210G>C)
c.139+4210G>C
c.1902+345G>C (n.1902+345G>C)
c.1569+4210G>C (n.1569+4210G>C)
c.1602+4210G>C (n.1602+4210G>C)
n.2263+345G>C
n.1648+4210G>C
n.1714+4210G>C
n.1866+345G>C
n.1622+4210G>C
Xg.38286749C>TCA515709613RPGRc.953+1116G>A
n.1826+4210G>A
c.1905+345G>A (n.1905+345G>A)
c.1572+4210G>A (n.1572+4210G>A)
c.1386+4210G>A (n.1386+4210G>A)
c.1719+345G>A (n.1719+345G>A)
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.*101+345G>A (n.*101+345G>A)
c.*594+345G>A (n.*594+345G>A)
c.2520+345G>A (n.2520+345G>A)
c.172-379372C>T (n.172-379372C>T)
c.*37+4210G>A (n.*37+4210G>A)
c.139+4210G>A
c.1902+345G>A (n.1902+345G>A)
c.1569+4210G>A (n.1569+4210G>A)
c.1602+4210G>A (n.1602+4210G>A)
n.2263+345G>A
n.1648+4210G>A
n.1714+4210G>A
n.1866+345G>A
n.1622+4210G>A
Xg.38286750T>ACA412731088RPGRc.953+1115A>T
n.1826+4209A>T
c.1905+344A>T (n.1905+344A>T)
c.1572+4209A>T (n.1572+4209A>T)
c.1386+4209A>T (n.1386+4209A>T)
c.1719+344A>T (n.1719+344A>T)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.*101+344A>T (n.*101+344A>T)
c.*594+344A>T (n.*594+344A>T)
c.2520+344A>T (n.2520+344A>T)
c.172-379371T>A (n.172-379371T>A)
c.*37+4209A>T (n.*37+4209A>T)
c.139+4209A>T
c.1902+344A>T (n.1902+344A>T)
c.1569+4209A>T (n.1569+4209A>T)
c.1602+4209A>T (n.1602+4209A>T)
n.2263+344A>T
n.1648+4209A>T
n.1714+4209A>T
n.1866+344A>T
n.1622+4209A>T
Xg.38286750T>CCA412731090RPGRc.953+1115A>G
n.1826+4209A>G
c.1905+344A>G (n.1905+344A>G)
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c.1386+4209A>G (n.1386+4209A>G)
c.1719+344A>G (n.1719+344A>G)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.*101+344A>G (n.*101+344A>G)
c.*594+344A>G (n.*594+344A>G)
c.2520+344A>G (n.2520+344A>G)
c.172-379371T>C (n.172-379371T>C)
c.*37+4209A>G (n.*37+4209A>G)
c.139+4209A>G
c.1902+344A>G (n.1902+344A>G)
c.1569+4209A>G (n.1569+4209A>G)
c.1602+4209A>G (n.1602+4209A>G)
n.2263+344A>G
n.1648+4209A>G
n.1714+4209A>G
n.1866+344A>G
n.1622+4209A>G
Xg.38286750T>GCA412731089RPGRc.953+1115A>C
n.1826+4209A>C
c.1905+344A>C (n.1905+344A>C)
c.1572+4209A>C (n.1572+4209A>C)
c.1386+4209A>C (n.1386+4209A>C)
c.1719+344A>C (n.1719+344A>C)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.*101+344A>C (n.*101+344A>C)
c.*594+344A>C (n.*594+344A>C)
c.2520+344A>C (n.2520+344A>C)
c.172-379371T>G (n.172-379371T>G)
c.*37+4209A>C (n.*37+4209A>C)
c.139+4209A>C
c.1902+344A>C (n.1902+344A>C)
c.1569+4209A>C (n.1569+4209A>C)
c.1602+4209A>C (n.1602+4209A>C)
n.2263+344A>C
n.1648+4209A>C
n.1714+4209A>C
n.1866+344A>C
n.1622+4209A>C
Xg.38286755_38286757delCA2693439767RPGRc.953+1113_953+1115del
n.1826+4207_1826+4209del
c.1905+342_1905+344del (n.1905+342_1905+344del)
c.1572+4207_1572+4209del (n.1572+4207_1572+4209del)
c.1386+4207_1386+4209del (n.1386+4207_1386+4209del)
c.1719+342_1719+344del (n.1719+342_1719+344del)
c.2247_2249del (p.Glu750del)
c.*101+342_*101+344del (n.*101+342_*101+344del)
c.*594+342_*594+344del (n.*594+342_*594+344del)
c.2520+342_2520+344del (n.2520+342_2520+344del)
c.172-379366_172-379364del (n.172-379366_172-379364del)
c.*37+4207_*37+4209del (n.*37+4207_*37+4209del)
c.139+4207_139+4209del
c.1902+342_1902+344del (n.1902+342_1902+344del)
c.1569+4207_1569+4209del (n.1569+4207_1569+4209del)
c.1602+4207_1602+4209del (n.1602+4207_1602+4209del)
n.2263+342_2263+344del
n.1648+4207_1648+4209del
n.1714+4207_1714+4209del
n.1866+342_1866+344del
n.1622+4207_1622+4209del
gnomAD v4
Xg.38286751C>ACA327916152RPGRc.953+1114G>T
n.1826+4208G>T
c.1905+343G>T (n.1905+343G>T)
c.1572+4208G>T (n.1572+4208G>T)
c.1386+4208G>T (n.1386+4208G>T)
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Number of alleles fetched