Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2263+460_2263+570del
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 gnomAD v4
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n.2263+497_2263+517del
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 gnomAD v4
Xg.38286589_38286610delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCA2424844829RPGRc.953+1255_953+1276delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
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c.2389_2410delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (p.Glu797=)
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c.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC (n.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC)
c.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.139+4349_139+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
c.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
n.2263+484_2263+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
n.1648+4349_1648+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
n.1714+4349_1714+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
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n.1622+4349_1622+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
Xg.38286597_38286617delCA515709238RPGRc.953+1255_953+1275del
n.1826+4349_1826+4369del
c.1905+484_1905+504del (n.1905+484_1905+504del)
c.1572+4349_1572+4369del (n.1572+4349_1572+4369del)
c.1386+4349_1386+4369del (n.1386+4349_1386+4369del)
c.1719+484_1719+504del (n.1719+484_1719+504del)
c.2389_2409del (p.Glu797_Gly803del)
c.*101+484_*101+504del (n.*101+484_*101+504del)
c.*594+484_*594+504del (n.*594+484_*594+504del)
c.2520+484_2520+504del (n.2520+484_2520+504del)
c.172-379524_172-379504del (n.172-379524_172-379504del)
c.*37+4349_*37+4369del (n.*37+4349_*37+4369del)
c.139+4349_139+4369del
c.1902+484_1902+504del (n.1902+484_1902+504del)
c.1569+4349_1569+4369del (n.1569+4349_1569+4369del)
c.1602+4349_1602+4369del (n.1602+4349_1602+4369del)
n.2263+484_2263+504del
n.1648+4349_1648+4369del
n.1714+4349_1714+4369del
n.1866+484_1866+504del
n.1622+4349_1622+4369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286594_38286612dupCA2820486857RPGRc.953+1256_953+1274dup
n.1826+4350_1826+4368dup
c.1905+485_1905+503dup (n.1905+485_1905+503dup)
c.1572+4350_1572+4368dup (n.1572+4350_1572+4368dup)
c.1386+4350_1386+4368dup (n.1386+4350_1386+4368dup)
c.1719+485_1719+503dup (n.1719+485_1719+503dup)
c.2390_2408dup (p.Glu806GlyfsTer?)
c.*101+485_*101+503dup (n.*101+485_*101+503dup)
c.*594+485_*594+503dup (n.*594+485_*594+503dup)
c.2520+485_2520+503dup (n.2520+485_2520+503dup)
c.172-379527_172-379509dup (n.172-379527_172-379509dup)
c.*37+4350_*37+4368dup (n.*37+4350_*37+4368dup)
c.139+4350_139+4368dup
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c.1569+4350_1569+4368dup (n.1569+4350_1569+4368dup)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286599T>CCA515709263RPGRc.953+1266A>G
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 gnomAD v4
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c.*37+4351A>T (n.*37+4351A>T)
c.139+4351A>T
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n.2263+486A>T
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n.1622+4351A>T
Xg.38286608T>CCA515709273RPGRc.953+1257A>G
n.1826+4351A>G
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c.2391A>G (p.Glu797=)
c.*101+486A>G (n.*101+486A>G)
c.*594+486A>G (n.*594+486A>G)
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c.172-379513T>C (n.172-379513T>C)
c.*37+4351A>G (n.*37+4351A>G)
c.139+4351A>G
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c.1602+4351A>G (n.1602+4351A>G)
n.2263+486A>G
n.1648+4351A>G
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Xg.38286608T>GCA412730751RPGRc.953+1257A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286612C>GCA412730758RPGRc.953+1253G>C
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c.2520+482G>A (n.2520+482G>A)
c.172-379509C>T (n.172-379509C>T)
c.*37+4347G>A (n.*37+4347G>A)
c.139+4347G>A
c.1902+482G>A (n.1902+482G>A)
c.1569+4347G>A (n.1569+4347G>A)
c.1602+4347G>A (n.1602+4347G>A)
n.2263+482G>A
n.1648+4347G>A
n.1714+4347G>A
n.1866+482G>A
n.1622+4347G>A
Xg.38286614_38286619delCA2579584456RPGRc.953+1248_953+1253del
n.1826+4342_1826+4347del
c.1905+477_1905+482del (n.1905+477_1905+482del)
c.1572+4342_1572+4347del (n.1572+4342_1572+4347del)
c.1386+4342_1386+4347del (n.1386+4342_1386+4347del)
c.1719+477_1719+482del (n.1719+477_1719+482del)
c.2382_2387del (p.Glu795_Gly796del)
c.*101+477_*101+482del (n.*101+477_*101+482del)
c.*594+477_*594+482del (n.*594+477_*594+482del)
c.2520+477_2520+482del (n.2520+477_2520+482del)
c.172-379507_172-379502del (n.172-379507_172-379502del)
c.*37+4342_*37+4347del (n.*37+4342_*37+4347del)
c.139+4342_139+4347del
c.1902+477_1902+482del (n.1902+477_1902+482del)
c.1569+4342_1569+4347del (n.1569+4342_1569+4347del)
c.1602+4342_1602+4347del (n.1602+4342_1602+4347del)
n.2263+477_2263+482del
n.1648+4342_1648+4347del
n.1714+4342_1714+4347del
n.1866+477_1866+482del
n.1622+4342_1622+4347del
Xg.38286612_38286633delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCA2424844840RPGRc.953+1232_953+1253delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1826+4326_1826+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
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c.1719+461_1719+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1719+461_1719+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
c.2366_2387delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (p.Glu789=)
c.*101+461_*101+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*101+461_*101+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
c.*594+461_*594+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*594+461_*594+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
c.2520+461_2520+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.2520+461_2520+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
c.172-379509_172-379488delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTT (n.172-379509_172-379488delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTT)
c.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
c.139+4326_139+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
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c.1602+4326_1602+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1602+4326_1602+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
n.2263+461_2263+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1648+4326_1648+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1714+4326_1714+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1866+461_1866+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1622+4326_1622+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
Xg.38286613C>ACA412730761RPGRc.953+1252G>T
n.1826+4346G>T
c.1905+481G>T (n.1905+481G>T)
c.1572+4346G>T (n.1572+4346G>T)
c.1386+4346G>T (n.1386+4346G>T)
c.1719+481G>T (n.1719+481G>T)
c.2386G>T (p.Gly796Trp)
c.*101+481G>T (n.*101+481G>T)
c.*594+481G>T (n.*594+481G>T)
c.2520+481G>T (n.2520+481G>T)
c.172-379508C>A (n.172-379508C>A)
c.*37+4346G>T (n.*37+4346G>T)
c.139+4346G>T
c.1902+481G>T (n.1902+481G>T)
c.1569+4346G>T (n.1569+4346G>T)
c.1602+4346G>T (n.1602+4346G>T)
n.2263+481G>T
n.1648+4346G>T
n.1714+4346G>T
n.1866+481G>T
n.1622+4346G>T
Xg.38286613C>GCA412730762RPGRc.953+1252G>C
n.1826+4346G>C
c.1905+481G>C (n.1905+481G>C)
c.1572+4346G>C (n.1572+4346G>C)
c.1386+4346G>C (n.1386+4346G>C)
c.1719+481G>C (n.1719+481G>C)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.*101+481G>C (n.*101+481G>C)
c.*594+481G>C (n.*594+481G>C)
c.2520+481G>C (n.2520+481G>C)
c.172-379508C>G (n.172-379508C>G)
c.*37+4346G>C (n.*37+4346G>C)
c.139+4346G>C
c.1902+481G>C (n.1902+481G>C)
c.1569+4346G>C (n.1569+4346G>C)
c.1602+4346G>C (n.1602+4346G>C)
n.2263+481G>C
n.1648+4346G>C
n.1714+4346G>C
n.1866+481G>C
n.1622+4346G>C
Xg.38286613C>TCA412730763RPGRc.953+1252G>A
n.1826+4346G>A
c.1905+481G>A (n.1905+481G>A)
c.1572+4346G>A (n.1572+4346G>A)
c.1386+4346G>A (n.1386+4346G>A)
c.1719+481G>A (n.1719+481G>A)
c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.*101+481G>A (n.*101+481G>A)
c.*594+481G>A (n.*594+481G>A)
c.2520+481G>A (n.2520+481G>A)
c.172-379508C>T (n.172-379508C>T)
c.*37+4346G>A (n.*37+4346G>A)
c.139+4346G>A
c.1902+481G>A (n.1902+481G>A)
c.1569+4346G>A (n.1569+4346G>A)
c.1602+4346G>A (n.1602+4346G>A)
n.2263+481G>A
n.1648+4346G>A
n.1714+4346G>A
n.1866+481G>A
n.1622+4346G>A
Xg.38286622_38286642delCA1132420888RPGRc.953+1232_953+1252del
n.1826+4326_1826+4346del
c.1905+461_1905+481del (n.1905+461_1905+481del)
c.1572+4326_1572+4346del (n.1572+4326_1572+4346del)
c.1386+4326_1386+4346del (n.1386+4326_1386+4346del)
c.1719+461_1719+481del (n.1719+461_1719+481del)
c.2366_2386del (p.Glu789_Glu795del)
c.*101+461_*101+481del (n.*101+461_*101+481del)
c.*594+461_*594+481del (n.*594+461_*594+481del)
c.2520+461_2520+481del (n.2520+461_2520+481del)
c.172-379499_172-379479del (n.172-379499_172-379479del)
c.*37+4326_*37+4346del (n.*37+4326_*37+4346del)
c.139+4326_139+4346del
c.1902+461_1902+481del (n.1902+461_1902+481del)
c.1569+4326_1569+4346del (n.1569+4326_1569+4346del)
c.1602+4326_1602+4346del (n.1602+4326_1602+4346del)
n.2263+461_2263+481del
n.1648+4326_1648+4346del
n.1714+4326_1714+4346del
n.1866+461_1866+481del
n.1622+4326_1622+4346del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>ACA412730764RPGRc.953+1251G>T
n.1826+4345G>T
c.1905+480G>T (n.1905+480G>T)
c.1572+4345G>T (n.1572+4345G>T)
c.1386+4345G>T (n.1386+4345G>T)
c.1719+480G>T (n.1719+480G>T)
c.2385G>T (p.Glu795Asp)
c.*101+480G>T (n.*101+480G>T)
c.*594+480G>T (n.*594+480G>T)
c.2520+480G>T (n.2520+480G>T)
c.172-379507C>A (n.172-379507C>A)
c.*37+4345G>T (n.*37+4345G>T)
c.139+4345G>T
c.1902+480G>T (n.1902+480G>T)
c.1569+4345G>T (n.1569+4345G>T)
c.1602+4345G>T (n.1602+4345G>T)
n.2263+480G>T
n.1648+4345G>T
n.1714+4345G>T
n.1866+480G>T
n.1622+4345G>T
Xg.38286614C=CA2424844841RPGRc.953+1251G=
n.1826+4345G=
c.1905+480G= (n.1905+480G=)
c.1572+4345G= (n.1572+4345G=)
c.1386+4345G= (n.1386+4345G=)
c.1719+480G= (n.1719+480G=)
c.2385G= (p.Glu795=)
c.*101+480G= (n.*101+480G=)
c.*594+480G= (n.*594+480G=)
c.2520+480G= (n.2520+480G=)
c.172-379507C= (n.172-379507C=)
c.*37+4345G= (n.*37+4345G=)
c.139+4345G=
c.1902+480G= (n.1902+480G=)
c.1569+4345G= (n.1569+4345G=)
c.1602+4345G= (n.1602+4345G=)
n.2263+480G=
n.1648+4345G=
n.1714+4345G=
n.1866+480G=
n.1622+4345G=
Xg.38286614C>GCA412730765RPGRc.953+1251G>C
n.1826+4345G>C
c.1905+480G>C (n.1905+480G>C)
c.1572+4345G>C (n.1572+4345G>C)
c.1386+4345G>C (n.1386+4345G>C)
c.1719+480G>C (n.1719+480G>C)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.*101+480G>C (n.*101+480G>C)
c.*594+480G>C (n.*594+480G>C)
c.2520+480G>C (n.2520+480G>C)
c.172-379507C>G (n.172-379507C>G)
c.*37+4345G>C (n.*37+4345G>C)
c.139+4345G>C
c.1902+480G>C (n.1902+480G>C)
c.1569+4345G>C (n.1569+4345G>C)
c.1602+4345G>C (n.1602+4345G>C)
n.2263+480G>C
n.1648+4345G>C
n.1714+4345G>C
n.1866+480G>C
n.1622+4345G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>TCA515709289RPGRc.953+1251G>A
n.1826+4345G>A
c.1905+480G>A (n.1905+480G>A)
c.1572+4345G>A (n.1572+4345G>A)
c.1386+4345G>A (n.1386+4345G>A)
c.1719+480G>A (n.1719+480G>A)
c.2385G>A (p.Glu795=)
c.*101+480G>A (n.*101+480G>A)
c.*594+480G>A (n.*594+480G>A)
c.2520+480G>A (n.2520+480G>A)
c.172-379507C>T (n.172-379507C>T)
c.*37+4345G>A (n.*37+4345G>A)
c.139+4345G>A
c.1902+480G>A (n.1902+480G>A)
c.1569+4345G>A (n.1569+4345G>A)
c.1602+4345G>A (n.1602+4345G>A)
n.2263+480G>A
n.1648+4345G>A
n.1714+4345G>A
n.1866+480G>A
n.1622+4345G>A
 gnomAD v4
Xg.38286614_38286615delinsCTCA2424844842RPGRc.953+1250_953+1251delinsAG
n.1826+4344_1826+4345delinsAG
c.1905+479_1905+480delinsAG (n.1905+479_1905+480delinsAG)
c.1572+4344_1572+4345delinsAG (n.1572+4344_1572+4345delinsAG)
c.1386+4344_1386+4345delinsAG (n.1386+4344_1386+4345delinsAG)
c.1719+479_1719+480delinsAG (n.1719+479_1719+480delinsAG)
c.2384_2385delinsAG (p.Glu795=)
c.*101+479_*101+480delinsAG (n.*101+479_*101+480delinsAG)
c.*594+479_*594+480delinsAG (n.*594+479_*594+480delinsAG)
c.2520+479_2520+480delinsAG (n.2520+479_2520+480delinsAG)
c.172-379507_172-379506delinsCT (n.172-379507_172-379506delinsCT)
c.*37+4344_*37+4345delinsAG (n.*37+4344_*37+4345delinsAG)
c.139+4344_139+4345delinsAG
c.1902+479_1902+480delinsAG (n.1902+479_1902+480delinsAG)
c.1569+4344_1569+4345delinsAG (n.1569+4344_1569+4345delinsAG)
c.1602+4344_1602+4345delinsAG (n.1602+4344_1602+4345delinsAG)
n.2263+479_2263+480delinsAG
n.1648+4344_1648+4345delinsAG
n.1714+4344_1714+4345delinsAG
n.1866+479_1866+480delinsAG
n.1622+4344_1622+4345delinsAG
Xg.38286617_38286618delCA2580616985RPGRc.953+1250_953+1251del
n.1826+4344_1826+4345del
c.1905+479_1905+480del (n.1905+479_1905+480del)
c.1572+4344_1572+4345del (n.1572+4344_1572+4345del)
c.1386+4344_1386+4345del (n.1386+4344_1386+4345del)
c.1719+479_1719+480del (n.1719+479_1719+480del)
c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer?)
c.*101+479_*101+480del (n.*101+479_*101+480del)
c.*594+479_*594+480del (n.*594+479_*594+480del)
c.2520+479_2520+480del (n.2520+479_2520+480del)
c.172-379504_172-379503del (n.172-379504_172-379503del)
c.*37+4344_*37+4345del (n.*37+4344_*37+4345del)
c.139+4344_139+4345del
c.1902+479_1902+480del (n.1902+479_1902+480del)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2383G>A (p.Glu795Lys)
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n.2263+477A>T
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n.1622+4342A>T
Xg.38286617T>CCA515709294RPGRc.953+1248A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1622+4337C=
Xg.38286622G>TCA412730784RPGRc.953+1243C>A
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c.2377C>A (p.Gln793Lys)
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c.172-379499G>T (n.172-379499G>T)
c.*37+4337C>A (n.*37+4337C>A)
c.139+4337C>A
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c.1602+4337C>A (n.1602+4337C>A)
n.2263+472C>A
n.1648+4337C>A
n.1714+4337C>A
n.1866+472C>A
n.1622+4337C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286623G>ACA515709304RPGRc.953+1242C>T
n.1826+4336C>T
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c.2376C>T (p.Asp792=)
c.*101+471C>T (n.*101+471C>T)
c.*594+471C>T (n.*594+471C>T)
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c.*37+4336C>T (n.*37+4336C>T)
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n.2263+471C>T
n.1648+4336C>T
n.1714+4336C>T
n.1866+471C>T
n.1622+4336C>T
Xg.38286623G>CCA412730786RPGRc.953+1242C>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4335A>C
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c.139+4317_139+4335del
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n.2263+452_2263+470del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*594+468A>T (n.*594+468A>T)
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c.*37+4333A>T (n.*37+4333A>T)
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n.2263+468A>T
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n.1866+468A>T
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Xg.38286626T>CCA515709312RPGRc.953+1239A>G
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 dbSNP
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c.2373A>C (p.Gly791=)
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n.2263+468A>C
n.1648+4333A>C
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n.1866+468A>C
n.1622+4333A>C
Xg.38286626T=CA2424844848RPGRc.953+1239A=
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c.172-379495T= (n.172-379495T=)
c.*37+4333A= (n.*37+4333A=)
c.139+4333A=
c.1902+468A= (n.1902+468A=)
c.1569+4333A= (n.1569+4333A=)
c.1602+4333A= (n.1602+4333A=)
n.2263+468A=
n.1648+4333A=
n.1714+4333A=
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n.1622+4333A=
Xg.38286627C>ACA412730794RPGRc.953+1238G>T
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c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.*101+467G>T (n.*101+467G>T)
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c.172-379494C>A (n.172-379494C>A)
c.*37+4332G>T (n.*37+4332G>T)
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n.2263+467G>T
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n.1866+467G>T
n.1622+4332G>T
Xg.38286627C>GCA412730795RPGRc.953+1238G>C
n.1826+4332G>C
c.1905+467G>C (n.1905+467G>C)
c.1572+4332G>C (n.1572+4332G>C)
c.1386+4332G>C (n.1386+4332G>C)
c.1719+467G>C (n.1719+467G>C)
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c.*101+467G>C (n.*101+467G>C)
c.*594+467G>C (n.*594+467G>C)
c.2520+467G>C (n.2520+467G>C)
c.172-379494C>G (n.172-379494C>G)
c.*37+4332G>C (n.*37+4332G>C)
c.139+4332G>C
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n.2263+467G>C
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n.1714+4332G>C
n.1866+467G>C
n.1622+4332G>C
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c.1719+467G>A (n.1719+467G>A)
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.*101+467G>A (n.*101+467G>A)
c.*594+467G>A (n.*594+467G>A)
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c.139+4332G>A
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c.1602+4332G>A (n.1602+4332G>A)
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Xg.38286627_38286630delinsCCTTCA2424844849RPGRc.953+1235_953+1238delinsAAGG
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n.2263+464_2263+467delinsAAGG
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Xg.38286628C>ACA412730797RPGRc.953+1237G>T
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c.2371G>T (p.Gly791Ter)
c.*101+466G>T (n.*101+466G>T)
c.*594+466G>T (n.*594+466G>T)
c.2520+466G>T (n.2520+466G>T)
c.172-379493C>A (n.172-379493C>A)
c.*37+4331G>T (n.*37+4331G>T)
c.139+4331G>T
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n.2263+466G>T
n.1648+4331G>T
n.1714+4331G>T
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n.1622+4331G>T
 gnomAD v4
Xg.38286628C>GCA412730798RPGRc.953+1237G>C
n.1826+4331G>C
c.1905+466G>C (n.1905+466G>C)
c.1572+4331G>C (n.1572+4331G>C)
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c.1719+466G>C (n.1719+466G>C)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.*101+466G>C (n.*101+466G>C)
c.*594+466G>C (n.*594+466G>C)
c.2520+466G>C (n.2520+466G>C)
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c.139+4331G>C
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n.2263+466G>C
n.1648+4331G>C
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n.1866+466G>C
n.1622+4331G>C
Xg.38286628C>TCA412730799RPGRc.953+1237G>A
n.1826+4331G>A
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c.2371G>A (p.Gly791Arg)
c.*101+466G>A (n.*101+466G>A)
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c.172-379493C>T (n.172-379493C>T)
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c.139+4331G>A
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Xg.38286632_38286634delCA640957301RPGRc.953+1235_953+1237del
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c.2369_2371del (p.Glu790del)
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c.172-379489_172-379487del (n.172-379489_172-379487del)
c.*37+4329_*37+4331del (n.*37+4329_*37+4331del)
c.139+4329_139+4331del
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n.2263+464_2263+466del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286629T>ACA412730800RPGRc.953+1236A>T
n.1826+4330A>T
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c.2370A>T (p.Glu790Asp)
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n.1622+4330A>T
Xg.38286629T>CCA515709315RPGRc.953+1236A>G
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c.2370A>G (p.Glu790=)
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c.*594+465A>G (n.*594+465A>G)
c.2520+465A>G (n.2520+465A>G)
c.172-379492T>C (n.172-379492T>C)
c.*37+4330A>G (n.*37+4330A>G)
c.139+4330A>G
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n.2263+465A>G
n.1648+4330A>G
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n.1866+465A>G
n.1622+4330A>G
Xg.38286629T>GCA412730801RPGRc.953+1236A>C
n.1826+4330A>C
c.1905+465A>C (n.1905+465A>C)
c.1572+4330A>C (n.1572+4330A>C)
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c.1719+465A>C (n.1719+465A>C)
c.2370A>C (p.Glu790Asp)
c.*101+465A>C (n.*101+465A>C)
c.*594+465A>C (n.*594+465A>C)
c.2520+465A>C (n.2520+465A>C)
c.172-379492T>G (n.172-379492T>G)
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c.2369A>T (p.Glu790Val)
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c.*594+464A>T (n.*594+464A>T)
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n.2263+464A>T
n.1648+4329A>T
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n.1622+4329A>T
Xg.38286630T>CCA412730803RPGRc.953+1235A>G
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c.*594+464A>G (n.*594+464A>G)
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c.172-379491T>C (n.172-379491T>C)
c.*37+4329A>G (n.*37+4329A>G)
c.139+4329A>G
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n.1622+4329A>G
 COSMIC
Xg.38286630T>GCA412730804RPGRc.953+1235A>C
n.1826+4329A>C
c.1905+464A>C (n.1905+464A>C)
c.1572+4329A>C (n.1572+4329A>C)
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c.1719+464A>C (n.1719+464A>C)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.*101+464A>C (n.*101+464A>C)
c.*594+464A>C (n.*594+464A>C)
c.2520+464A>C (n.2520+464A>C)
c.172-379491T>G (n.172-379491T>G)
c.*37+4329A>C (n.*37+4329A>C)
c.139+4329A>C
c.1902+464A>C (n.1902+464A>C)
c.1569+4329A>C (n.1569+4329A>C)
c.1602+4329A>C (n.1602+4329A>C)
n.2263+464A>C
n.1648+4329A>C
n.1714+4329A>C
n.1866+464A>C
n.1622+4329A>C
Xg.38286631_38286632delCA2742038408RPGRc.953+1234_953+1235del
n.1826+4328_1826+4329del
c.1905+463_1905+464del (n.1905+463_1905+464del)
c.1572+4328_1572+4329del (n.1572+4328_1572+4329del)
c.1386+4328_1386+4329del (n.1386+4328_1386+4329del)
c.1719+463_1719+464del (n.1719+463_1719+464del)
c.2368_2369del (p.Glu790ArgfsTer?)
c.*101+463_*101+464del (n.*101+463_*101+464del)
c.*594+463_*594+464del (n.*594+463_*594+464del)
c.2520+463_2520+464del (n.2520+463_2520+464del)
c.172-379490_172-379489del (n.172-379490_172-379489del)
c.*37+4328_*37+4329del (n.*37+4328_*37+4329del)
c.139+4328_139+4329del
c.1902+463_1902+464del (n.1902+463_1902+464del)
c.1569+4328_1569+4329del (n.1569+4328_1569+4329del)
c.1602+4328_1602+4329del (n.1602+4328_1602+4329del)
n.2263+463_2263+464del
n.1648+4328_1648+4329del
n.1714+4328_1714+4329del
n.1866+463_1866+464del
n.1622+4328_1622+4329del
Xg.38286631C>ACA412730807RPGRc.953+1234G>T
n.1826+4328G>T
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c.1719+463G>T (n.1719+463G>T)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.*101+463G>T (n.*101+463G>T)
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c.*37+4328G>T (n.*37+4328G>T)
c.139+4328G>T
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c.1602+4328G>T (n.1602+4328G>T)
n.2263+463G>T
n.1648+4328G>T
n.1714+4328G>T
n.1866+463G>T
n.1622+4328G>T
Xg.38286631C>GCA412730805RPGRc.953+1234G>C
n.1826+4328G>C
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c.1719+463G>C (n.1719+463G>C)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
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c.172-379490C>G (n.172-379490C>G)
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c.139+4328G>C
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c.1569+4328G>C (n.1569+4328G>C)
c.1602+4328G>C (n.1602+4328G>C)
n.2263+463G>C
n.1648+4328G>C
n.1714+4328G>C
n.1866+463G>C
n.1622+4328G>C
 gnomAD v4
Xg.38286631C>TCA412730806RPGRc.953+1234G>A
n.1826+4328G>A
c.1905+463G>A (n.1905+463G>A)
c.1572+4328G>A (n.1572+4328G>A)
c.1386+4328G>A (n.1386+4328G>A)
c.1719+463G>A (n.1719+463G>A)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.*101+463G>A (n.*101+463G>A)
c.*594+463G>A (n.*594+463G>A)
c.2520+463G>A (n.2520+463G>A)
c.172-379490C>T (n.172-379490C>T)
c.*37+4328G>A (n.*37+4328G>A)
c.139+4328G>A
c.1902+463G>A (n.1902+463G>A)
c.1569+4328G>A (n.1569+4328G>A)
c.1602+4328G>A (n.1602+4328G>A)
n.2263+463G>A
n.1648+4328G>A
n.1714+4328G>A
n.1866+463G>A
n.1622+4328G>A
Xg.38286636_38286654delCA2580100921RPGRc.953+1216_953+1234del
n.1826+4310_1826+4328del
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c.2350_2368del (p.Glu784LysfsTer25)
c.*101+445_*101+463del (n.*101+445_*101+463del)
c.*594+445_*594+463del (n.*594+445_*594+463del)
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c.172-379485_172-379467del (n.172-379485_172-379467del)
c.*37+4310_*37+4328del (n.*37+4310_*37+4328del)
c.139+4310_139+4328del
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n.2263+445_2263+463del
n.1648+4310_1648+4328del
n.1714+4310_1714+4328del
n.1866+445_1866+463del
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 ClinVar
Xg.38286632T>ACA412730808RPGRc.953+1233A>T
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c.139+4327A>T
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n.2263+462A>T
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n.1622+4327A>T
Xg.38286632T>CCA515709317RPGRc.953+1233A>G
n.1826+4327A>G
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c.1719+462A>G (n.1719+462A>G)
c.2367A>G (p.Glu789=)
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c.*594+462A>G (n.*594+462A>G)
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c.139+4327A>G
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n.1648+4327A>G
n.1714+4327A>G
n.1866+462A>G
n.1622+4327A>G
Xg.38286632T>GCA412730809RPGRc.953+1233A>C
n.1826+4327A>C
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c.1719+462A>C (n.1719+462A>C)
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.*101+462A>C (n.*101+462A>C)
c.*594+462A>C (n.*594+462A>C)
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c.172-379489T>G (n.172-379489T>G)
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c.139+4327A>C
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n.1648+4327A>C
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n.1866+462A>C
n.1622+4327A>C
Xg.38286632_38286637delinsTTCCTCCA2424844850RPGRc.953+1228_953+1233delinsGAGGAA
n.1826+4322_1826+4327delinsGAGGAA
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c.2362_2367delinsGAGGAA (p.Glu788=)
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c.*594+457_*594+462delinsGAGGAA (n.*594+457_*594+462delinsGAGGAA)
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c.172-379489_172-379484delinsTTCCTC (n.172-379489_172-379484delinsTTCCTC)
c.*37+4322_*37+4327delinsGAGGAA (n.*37+4322_*37+4327delinsGAGGAA)
c.139+4322_139+4327delinsGAGGAA
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n.2263+457_2263+462delinsGAGGAA
n.1648+4322_1648+4327delinsGAGGAA
n.1714+4322_1714+4327delinsGAGGAA
n.1866+457_1866+462delinsGAGGAA
n.1622+4322_1622+4327delinsGAGGAA
Xg.38286633T>ACA412730810RPGRc.953+1232A>T
n.1826+4326A>T
c.1905+461A>T (n.1905+461A>T)
c.1572+4326A>T (n.1572+4326A>T)
c.1386+4326A>T (n.1386+4326A>T)
c.1719+461A>T (n.1719+461A>T)
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.*101+461A>T (n.*101+461A>T)
c.*594+461A>T (n.*594+461A>T)
c.2520+461A>T (n.2520+461A>T)
c.172-379488T>A (n.172-379488T>A)
c.*37+4326A>T (n.*37+4326A>T)
c.139+4326A>T
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c.1602+4326A>T (n.1602+4326A>T)
n.2263+461A>T
n.1648+4326A>T
n.1714+4326A>T
n.1866+461A>T
n.1622+4326A>T
Xg.38286633T>CCA327916067RPGRc.953+1232A>G
n.1826+4326A>G
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c.1719+461A>G (n.1719+461A>G)
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.*101+461A>G (n.*101+461A>G)
c.*594+461A>G (n.*594+461A>G)
c.2520+461A>G (n.2520+461A>G)
c.172-379488T>C (n.172-379488T>C)
c.*37+4326A>G (n.*37+4326A>G)
c.139+4326A>G
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n.2263+461A>G
n.1648+4326A>G
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n.1866+461A>G
n.1622+4326A>G
 dbSNP
Xg.38286633T>GCA412730811RPGRc.953+1232A>C
n.1826+4326A>C
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c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.*101+461A>C (n.*101+461A>C)
c.*594+461A>C (n.*594+461A>C)
c.2520+461A>C (n.2520+461A>C)
c.172-379488T>G (n.172-379488T>G)
c.*37+4326A>C (n.*37+4326A>C)
c.139+4326A>C
c.1902+461A>C (n.1902+461A>C)
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n.2263+461A>C
n.1648+4326A>C
n.1714+4326A>C
n.1866+461A>C
n.1622+4326A>C
Xg.38286633T=CA2424844851RPGRc.953+1232A=
n.1826+4326A=
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c.2366A= (p.Glu789=)
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c.*594+461A= (n.*594+461A=)
c.2520+461A= (n.2520+461A=)
c.172-379488T= (n.172-379488T=)
c.*37+4326A= (n.*37+4326A=)
c.139+4326A=
c.1902+461A= (n.1902+461A=)
c.1569+4326A= (n.1569+4326A=)
c.1602+4326A= (n.1602+4326A=)
n.2263+461A=
n.1648+4326A=
n.1714+4326A=
n.1866+461A=
n.1622+4326A=
Xg.38286637_38286641delCA1139667426RPGRc.953+1228_953+1232del
n.1826+4322_1826+4326del
c.1905+457_1905+461del (n.1905+457_1905+461del)
c.1572+4322_1572+4326del (n.1572+4322_1572+4326del)
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c.2362_2366del (p.Glu788ArgfsTer?)
c.*101+457_*101+461del (n.*101+457_*101+461del)
c.*594+457_*594+461del (n.*594+457_*594+461del)
c.2520+457_2520+461del (n.2520+457_2520+461del)
c.172-379484_172-379480del (n.172-379484_172-379480del)
c.*37+4322_*37+4326del (n.*37+4322_*37+4326del)
c.139+4322_139+4326del
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c.1602+4322_1602+4326del (n.1602+4322_1602+4326del)
n.2263+457_2263+461del
n.1648+4322_1648+4326del
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n.1866+457_1866+461del
n.1622+4322_1622+4326del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286634C>ACA412730812RPGRc.953+1231G>T
n.1826+4325G>T
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c.*594+460G>T (n.*594+460G>T)
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c.2365G>A (p.Glu789Lys)
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 dbSNP ExAC
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n.2263+459G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286635C>GCA412730815RPGRc.953+1230G>C
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c.2364G>C (p.Glu788Asp)
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n.1622+4324G>C
Xg.38286635C>TCA515709322RPGRc.953+1230G>A
n.1826+4324G>A
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c.1572+4324G>A (n.1572+4324G>A)
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c.1719+459G>A (n.1719+459G>A)
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.*101+459G>A (n.*101+459G>A)
c.*594+459G>A (n.*594+459G>A)
c.2520+459G>A (n.2520+459G>A)
c.172-379486C>T (n.172-379486C>T)
c.*37+4324G>A (n.*37+4324G>A)
c.139+4324G>A
c.1902+459G>A (n.1902+459G>A)
c.1569+4324G>A (n.1569+4324G>A)
c.1602+4324G>A (n.1602+4324G>A)
n.2263+459G>A
n.1648+4324G>A
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n.1866+459G>A
n.1622+4324G>A
 gnomAD v4
Xg.38286638_38286639dupCA2695232665RPGRc.953+1229_953+1230dup
n.1826+4323_1826+4324dup
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c.2363_2364dup (p.Glu789ArgfsTer27)
c.*101+458_*101+459dup (n.*101+458_*101+459dup)
c.*594+458_*594+459dup (n.*594+458_*594+459dup)
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c.172-379483_172-379482dup (n.172-379483_172-379482dup)
c.*37+4323_*37+4324dup (n.*37+4323_*37+4324dup)
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Xg.38286638_38286639delCA2695232666RPGRc.953+1229_953+1230del
n.1826+4323_1826+4324del
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c.2363_2364del (p.Glu788GlyfsTer?)
c.*101+458_*101+459del (n.*101+458_*101+459del)
c.*594+458_*594+459del (n.*594+458_*594+459del)
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c.172-379483_172-379482del (n.172-379483_172-379482del)
c.*37+4323_*37+4324del (n.*37+4323_*37+4324del)
c.139+4323_139+4324del
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n.2263+458_2263+459del
n.1648+4323_1648+4324del
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n.1622+4323_1622+4324del
Xg.38286636T>ACA412730817RPGRc.953+1229A>T
n.1826+4323A>T
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c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.*101+458A>T (n.*101+458A>T)
c.*594+458A>T (n.*594+458A>T)
c.2520+458A>T (n.2520+458A>T)
c.172-379485T>A (n.172-379485T>A)
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c.1602+4323A>T (n.1602+4323A>T)
n.2263+458A>T
n.1648+4323A>T
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n.1866+458A>T
n.1622+4323A>T
 gnomAD v4
Xg.38286636T>CCA412730818RPGRc.953+1229A>G
n.1826+4323A>G
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c.1572+4323A>G (n.1572+4323A>G)
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c.1719+458A>G (n.1719+458A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.*101+458A>G (n.*101+458A>G)
c.*594+458A>G (n.*594+458A>G)
c.2520+458A>G (n.2520+458A>G)
c.172-379485T>C (n.172-379485T>C)
c.*37+4323A>G (n.*37+4323A>G)
c.139+4323A>G
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n.2263+458A>G
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n.1866+458A>G
n.1622+4323A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286636T>GCA412730816RPGRc.953+1229A>C
n.1826+4323A>C
c.1905+458A>C (n.1905+458A>C)
c.1572+4323A>C (n.1572+4323A>C)
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c.1719+458A>C (n.1719+458A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.*101+458A>C (n.*101+458A>C)
c.*594+458A>C (n.*594+458A>C)
c.2520+458A>C (n.2520+458A>C)
c.172-379485T>G (n.172-379485T>G)
c.*37+4323A>C (n.*37+4323A>C)
c.139+4323A>C
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c.1569+4323A>C (n.1569+4323A>C)
c.1602+4323A>C (n.1602+4323A>C)
n.2263+458A>C
n.1648+4323A>C
n.1714+4323A>C
n.1866+458A>C
n.1622+4323A>C
 COSMIC
Xg.38286636T=CA2424844854RPGRc.953+1229A=
n.1826+4323A=
c.1905+458A= (n.1905+458A=)
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c.2363A= (p.Glu788=)
c.*101+458A= (n.*101+458A=)
c.*594+458A= (n.*594+458A=)
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c.172-379485T= (n.172-379485T=)
c.*37+4323A= (n.*37+4323A=)
c.139+4323A=
c.1902+458A= (n.1902+458A=)
c.1569+4323A= (n.1569+4323A=)
c.1602+4323A= (n.1602+4323A=)
n.2263+458A=
n.1648+4323A=
n.1714+4323A=
n.1866+458A=
n.1622+4323A=
Xg.38286636_38286639delinsTCTCCA2424844853RPGRc.953+1226_953+1229delinsGAGA
n.1826+4320_1826+4323delinsGAGA
c.1905+455_1905+458delinsGAGA (n.1905+455_1905+458delinsGAGA)
c.1572+4320_1572+4323delinsGAGA (n.1572+4320_1572+4323delinsGAGA)
c.1386+4320_1386+4323delinsGAGA (n.1386+4320_1386+4323delinsGAGA)
c.1719+455_1719+458delinsGAGA (n.1719+455_1719+458delinsGAGA)
c.2360_2363delinsGAGA (p.Gly787=)
c.*101+455_*101+458delinsGAGA (n.*101+455_*101+458delinsGAGA)
c.*594+455_*594+458delinsGAGA (n.*594+455_*594+458delinsGAGA)
c.2520+455_2520+458delinsGAGA (n.2520+455_2520+458delinsGAGA)
c.172-379485_172-379482delinsTCTC (n.172-379485_172-379482delinsTCTC)
c.*37+4320_*37+4323delinsGAGA (n.*37+4320_*37+4323delinsGAGA)
c.139+4320_139+4323delinsGAGA
c.1902+455_1902+458delinsGAGA (n.1902+455_1902+458delinsGAGA)
c.1569+4320_1569+4323delinsGAGA (n.1569+4320_1569+4323delinsGAGA)
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n.2263+455_2263+458delinsGAGA
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n.1866+455_1866+458delinsGAGA
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c.*37+4322G>T (n.*37+4322G>T)
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n.1622+4322G>T
Xg.38286637C>GCA412730820RPGRc.953+1228G>C
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c.2362G>C (p.Glu788Gln)
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n.1866+457G>C
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c.1719+457G>A (n.1719+457G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
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c.*594+457G>A (n.*594+457G>A)
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n.2263+457G>A
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n.1622+4322G>A
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n.2263+455_2263+457del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286638T>CCA515709326RPGRc.953+1227A>G
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Xg.38286638T>GCA515709327RPGRc.953+1227A>C
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c.2361A>C (p.Gly787=)
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c.2360G>T (p.Gly787Val)
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c.1719+455G>C (n.1719+455G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.*101+455G>C (n.*101+455G>C)
c.*594+455G>C (n.*594+455G>C)
c.2520+455G>C (n.2520+455G>C)
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n.2263+455G>C
n.1648+4320G>C
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n.1866+455G>C
n.1622+4320G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286639C>TCA412730824RPGRc.953+1226G>A
n.1826+4320G>A
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c.1719+455G>A (n.1719+455G>A)
c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.*101+455G>A (n.*101+455G>A)
c.*594+455G>A (n.*594+455G>A)
c.2520+455G>A (n.2520+455G>A)
c.172-379482C>T (n.172-379482C>T)
c.*37+4320G>A (n.*37+4320G>A)
c.139+4320G>A
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c.1602+4320G>A (n.1602+4320G>A)
n.2263+455G>A
n.1648+4320G>A
n.1714+4320G>A
n.1866+455G>A
n.1622+4320G>A
 gnomAD v4
Xg.38286640delCA2580100922RPGRc.953+1226del
n.1826+4320del
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n.2263+455del
n.1648+4320del
n.1714+4320del
n.1866+455del
n.1622+4320del
 ClinVar
Xg.38286640C>ACA412730825RPGRc.953+1225G>T
n.1826+4319G>T
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c.172-379481C>A (n.172-379481C>A)
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n.2263+454G>T
n.1648+4319G>T
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Xg.38286640C=CA2424844855RPGRc.953+1225G=
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n.2263+454G=
n.1648+4319G=
n.1714+4319G=
n.1866+454G=
n.1622+4319G=
Xg.38286640C>GCA412730826RPGRc.953+1225G>C
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c.*594+454G>C (n.*594+454G>C)
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c.*37+4319G>C (n.*37+4319G>C)
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c.1569+4319G>C (n.1569+4319G>C)
c.1602+4319G>C (n.1602+4319G>C)
n.2263+454G>C
n.1648+4319G>C
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Xg.38286640C>TCA412730827RPGRc.953+1225G>A
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c.2359G>A (p.Gly787Arg)
c.*101+454G>A (n.*101+454G>A)
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c.172-379481C>T (n.172-379481C>T)
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c.139+4319G>A
c.1902+454G>A (n.1902+454G>A)
c.1569+4319G>A (n.1569+4319G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.2358A>C (p.Lys786Asn)
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n.1622+4318A>C
Xg.38286642_38286643delCA2695232667RPGRc.953+1223_953+1224del
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Xg.38286641_38286642insCTGTCTCCCTCCTCCA2571342063RPGRc.953+1223_953+1224insGAGGAGGGAGACAG
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c.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG)
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Xg.38286642T>ACA412730831RPGRc.953+1223A>T
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c.172-379479T>A (n.172-379479T>A)
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n.1622+4317A>T
Xg.38286642T>CCA412730832RPGRc.953+1223A>G
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c.*594+452A>G (n.*594+452A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2357A>C (p.Lys786Thr)
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c.139+4317A>C
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 dbSNP
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n.1826+4316A>T
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c.2356A>T (p.Lys786Ter)
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Xg.38286643T>CCA412730834RPGRc.953+1222A>G
n.1826+4316A>G
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c.2356A>G (p.Lys786Glu)
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c.172-379478T>C (n.172-379478T>C)
c.*37+4316A>G (n.*37+4316A>G)
c.139+4316A>G
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n.2263+451A>G
n.1648+4316A>G
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n.1866+451A>G
n.1622+4316A>G
 gnomAD v4
Xg.38286643T>GCA412730835RPGRc.953+1222A>C
n.1826+4316A>C
c.1905+451A>C (n.1905+451A>C)
c.1572+4316A>C (n.1572+4316A>C)
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c.1719+451A>C (n.1719+451A>C)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.*101+451A>C (n.*101+451A>C)
c.*594+451A>C (n.*594+451A>C)
c.2520+451A>C (n.2520+451A>C)
c.172-379478T>G (n.172-379478T>G)
c.*37+4316A>C (n.*37+4316A>C)
c.139+4316A>C
c.1902+451A>C (n.1902+451A>C)
c.1569+4316A>C (n.1569+4316A>C)
c.1602+4316A>C (n.1602+4316A>C)
n.2263+451A>C
n.1648+4316A>C
n.1714+4316A>C
n.1866+451A>C
n.1622+4316A>C
Xg.38286643_38286646delinsTCTCCA2424844857RPGRc.953+1219_953+1222delinsGAGA
n.1826+4313_1826+4316delinsGAGA
c.1905+448_1905+451delinsGAGA (n.1905+448_1905+451delinsGAGA)
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c.2353_2356delinsGAGA (p.Glu785=)
c.*101+448_*101+451delinsGAGA (n.*101+448_*101+451delinsGAGA)
c.*594+448_*594+451delinsGAGA (n.*594+448_*594+451delinsGAGA)
c.2520+448_2520+451delinsGAGA (n.2520+448_2520+451delinsGAGA)
c.172-379478_172-379475delinsTCTC (n.172-379478_172-379475delinsTCTC)
c.*37+4313_*37+4316delinsGAGA (n.*37+4313_*37+4316delinsGAGA)
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Xg.38286644C>GCA412730837RPGRc.953+1221G>C
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c.2355G>A (p.Glu785=)
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n.1622+4315G>A
Xg.38286649_38286651delCA640957303RPGRc.953+1219_953+1221del
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c.2353_2355del (p.Glu785del)
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n.2263+448_2263+450del
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n.1714+4313_1714+4315del
n.1866+448_1866+450del
n.1622+4313_1622+4315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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n.1622+4287_1622+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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Xg.38286645T>CCA412730838RPGRc.953+1220A>G
n.1826+4314A>G
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c.2354A>G (p.Glu785Gly)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286645T>GCA412730839RPGRc.953+1220A>C
n.1826+4314A>C
c.1905+449A>C (n.1905+449A>C)
c.1572+4314A>C (n.1572+4314A>C)
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c.1719+449A>C (n.1719+449A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.*101+449A>C (n.*101+449A>C)
c.*594+449A>C (n.*594+449A>C)
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c.172-379476T>G (n.172-379476T>G)
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c.139+4314A>C
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n.2263+449A>C
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n.1622+4314A>C
Xg.38286650_38286677delCA1139667427RPGRc.953+1193_953+1220del
n.1826+4287_1826+4314del
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c.2327_2354del (p.Lys776ArgfsTer30)
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c.*594+422_*594+449del (n.*594+422_*594+449del)
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c.172-379471_172-379444del (n.172-379471_172-379444del)
c.*37+4287_*37+4314del (n.*37+4287_*37+4314del)
c.139+4287_139+4314del
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n.2263+422_2263+449del
n.1648+4287_1648+4314del
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n.1866+422_1866+449del
n.1622+4287_1622+4314del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286646C>ACA412730841RPGRc.953+1219G>T
n.1826+4313G>T
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c.2353G>T (p.Glu785Ter)
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n.2263+448G>T
n.1648+4313G>T
n.1714+4313G>T
n.1866+448G>T
n.1622+4313G>T
 gnomAD v4
Xg.38286646C>GCA412730842RPGRc.953+1219G>C
n.1826+4313G>C
c.1905+448G>C (n.1905+448G>C)
c.1572+4313G>C (n.1572+4313G>C)
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c.1719+448G>C (n.1719+448G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.*101+448G>C (n.*101+448G>C)
c.*594+448G>C (n.*594+448G>C)
c.2520+448G>C (n.2520+448G>C)
c.172-379475C>G (n.172-379475C>G)
c.*37+4313G>C (n.*37+4313G>C)
c.139+4313G>C
c.1902+448G>C (n.1902+448G>C)
c.1569+4313G>C (n.1569+4313G>C)
c.1602+4313G>C (n.1602+4313G>C)
n.2263+448G>C
n.1648+4313G>C
n.1714+4313G>C
n.1866+448G>C
n.1622+4313G>C
Xg.38286646C>TCA412730843RPGRc.953+1219G>A
n.1826+4313G>A
c.1905+448G>A (n.1905+448G>A)
c.1572+4313G>A (n.1572+4313G>A)
c.1386+4313G>A (n.1386+4313G>A)
c.1719+448G>A (n.1719+448G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.*101+448G>A (n.*101+448G>A)
c.*594+448G>A (n.*594+448G>A)
c.2520+448G>A (n.2520+448G>A)
c.172-379475C>T (n.172-379475C>T)
c.*37+4313G>A (n.*37+4313G>A)
c.139+4313G>A
c.1902+448G>A (n.1902+448G>A)
c.1569+4313G>A (n.1569+4313G>A)
c.1602+4313G>A (n.1602+4313G>A)
n.2263+448G>A
n.1648+4313G>A
n.1714+4313G>A
n.1866+448G>A
n.1622+4313G>A
Xg.38286647C>ACA412730844RPGRc.953+1218G>T
n.1826+4312G>T
c.1905+447G>T (n.1905+447G>T)
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c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.*101+447G>T (n.*101+447G>T)
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c.2520+447G>T (n.2520+447G>T)
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c.1602+4309G>C (n.1602+4309G>C)
n.2263+444G>C
n.1648+4309G>C
n.1714+4309G>C
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n.1622+4309G>C
Xg.38286650C>TCA515709337RPGRc.953+1215G>A
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c.1719+444G>A (n.1719+444G>A)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.*101+444G>A (n.*101+444G>A)
c.*594+444G>A (n.*594+444G>A)
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c.*37+4309G>A (n.*37+4309G>A)
c.139+4309G>A
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c.1602+4309G>A (n.1602+4309G>A)
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n.1622+4309G>A
Xg.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCA2424844861RPGRc.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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c.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
n.2263+416_2263+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1648+4281_1648+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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n.1866+416_1866+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1622+4281_1622+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
Xg.38286651T>ACA412730854RPGRc.953+1214A>T
n.1826+4308A>T
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c.139+4308A>T
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n.2263+443A>T
n.1648+4308A>T
n.1714+4308A>T
n.1866+443A>T
n.1622+4308A>T
Xg.38286651T>CCA412730855RPGRc.953+1214A>G
n.1826+4308A>G
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c.*37+4308A>G (n.*37+4308A>G)
c.139+4308A>G
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n.2263+443A>G
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n.2263+443A>C
n.1648+4308A>C
n.1714+4308A>C
n.1866+443A>C
n.1622+4308A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286651T=CA2424844862RPGRc.953+1214A=
n.1826+4308A=
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c.2348A= (p.Lys783=)
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c.172-379470T= (n.172-379470T=)
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c.139+4308A=
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n.2263+443A=
n.1648+4308A=
n.1714+4308A=
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Xg.38286651_38286678delCA1139667428RPGRc.953+1187_953+1214del
n.1826+4281_1826+4308del
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c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del)
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c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?)
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c.*594+416_*594+443del (n.*594+416_*594+443del)
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c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del)
c.139+4281_139+4308del
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c.1569+4281_1569+4308del (n.1569+4281_1569+4308del)
c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del)
n.2263+416_2263+443del
n.1648+4281_1648+4308del
n.1714+4281_1714+4308del
n.1866+416_1866+443del
n.1622+4281_1622+4308del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286652T>ACA412730857RPGRc.953+1213A>T
n.1826+4307A>T
c.1905+442A>T (n.1905+442A>T)
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c.2347A>T (p.Lys783Ter)
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c.*594+442A>T (n.*594+442A>T)
c.2520+442A>T (n.2520+442A>T)
c.172-379469T>A (n.172-379469T>A)
c.*37+4307A>T (n.*37+4307A>T)
c.139+4307A>T
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n.2263+442A>T
n.1648+4307A>T
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n.1866+442A>T
n.1622+4307A>T
Xg.38286652T>CCA412730858RPGRc.953+1213A>G
n.1826+4307A>G
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c.2347A>G (p.Lys783Glu)
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c.*594+442A>G (n.*594+442A>G)
c.2520+442A>G (n.2520+442A>G)
c.172-379469T>C (n.172-379469T>C)
c.*37+4307A>G (n.*37+4307A>G)
c.139+4307A>G
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n.2263+442A>G
n.1648+4307A>G
n.1714+4307A>G
n.1866+442A>G
n.1622+4307A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286652T>GCA412730859RPGRc.953+1213A>C
n.1826+4307A>C
c.1905+442A>C (n.1905+442A>C)
c.1572+4307A>C (n.1572+4307A>C)
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c.1719+442A>C (n.1719+442A>C)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.*101+442A>C (n.*101+442A>C)
c.*594+442A>C (n.*594+442A>C)
c.2520+442A>C (n.2520+442A>C)
c.172-379469T>G (n.172-379469T>G)
c.*37+4307A>C (n.*37+4307A>C)
c.139+4307A>C
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c.1569+4307A>C (n.1569+4307A>C)
c.1602+4307A>C (n.1602+4307A>C)
n.2263+442A>C
n.1648+4307A>C
n.1714+4307A>C
n.1866+442A>C
n.1622+4307A>C
Xg.38286652_38286653delinsTCCA2424844863RPGRc.953+1212_953+1213delinsGA
n.1826+4306_1826+4307delinsGA
c.1905+441_1905+442delinsGA (n.1905+441_1905+442delinsGA)
c.1572+4306_1572+4307delinsGA (n.1572+4306_1572+4307delinsGA)
c.1386+4306_1386+4307delinsGA (n.1386+4306_1386+4307delinsGA)
c.1719+441_1719+442delinsGA (n.1719+441_1719+442delinsGA)
c.2346_2347delinsGA (p.Gly782=)
c.*101+441_*101+442delinsGA (n.*101+441_*101+442delinsGA)
c.*594+441_*594+442delinsGA (n.*594+441_*594+442delinsGA)
c.2520+441_2520+442delinsGA (n.2520+441_2520+442delinsGA)
c.172-379469_172-379468delinsTC (n.172-379469_172-379468delinsTC)
c.*37+4306_*37+4307delinsGA (n.*37+4306_*37+4307delinsGA)
c.139+4306_139+4307delinsGA
c.1902+441_1902+442delinsGA (n.1902+441_1902+442delinsGA)
c.1569+4306_1569+4307delinsGA (n.1569+4306_1569+4307delinsGA)
c.1602+4306_1602+4307delinsGA (n.1602+4306_1602+4307delinsGA)
n.2263+441_2263+442delinsGA
n.1648+4306_1648+4307delinsGA
n.1714+4306_1714+4307delinsGA
n.1866+441_1866+442delinsGA
n.1622+4306_1622+4307delinsGA
Xg.38286653C>ACA515709341RPGRc.953+1212G>T
n.1826+4306G>T
c.1905+441G>T (n.1905+441G>T)
c.1572+4306G>T (n.1572+4306G>T)
c.1386+4306G>T (n.1386+4306G>T)
c.1719+441G>T (n.1719+441G>T)
c.2346G>T (p.Gly782=)
c.*101+441G>T (n.*101+441G>T)
c.*594+441G>T (n.*594+441G>T)
c.2520+441G>T (n.2520+441G>T)
c.172-379468C>A (n.172-379468C>A)
c.*37+4306G>T (n.*37+4306G>T)
c.139+4306G>T
c.1902+441G>T (n.1902+441G>T)
c.1569+4306G>T (n.1569+4306G>T)
c.1602+4306G>T (n.1602+4306G>T)
n.2263+441G>T
n.1648+4306G>T
n.1714+4306G>T
n.1866+441G>T
n.1622+4306G>T
Xg.38286653C>GCA515709343RPGRc.953+1212G>C
n.1826+4306G>C
c.1905+441G>C (n.1905+441G>C)
c.1572+4306G>C (n.1572+4306G>C)
c.1386+4306G>C (n.1386+4306G>C)
c.1719+441G>C (n.1719+441G>C)
c.2346G>C (p.Gly782=)
c.*101+441G>C (n.*101+441G>C)
c.*594+441G>C (n.*594+441G>C)
c.2520+441G>C (n.2520+441G>C)
c.172-379468C>G (n.172-379468C>G)
c.*37+4306G>C (n.*37+4306G>C)
c.139+4306G>C
c.1902+441G>C (n.1902+441G>C)
c.1569+4306G>C (n.1569+4306G>C)
c.1602+4306G>C (n.1602+4306G>C)
n.2263+441G>C
n.1648+4306G>C
n.1714+4306G>C
n.1866+441G>C
n.1622+4306G>C
Xg.38286653C>TCA515709342RPGRc.953+1212G>A
n.1826+4306G>A
c.1905+441G>A (n.1905+441G>A)
c.1572+4306G>A (n.1572+4306G>A)
c.1386+4306G>A (n.1386+4306G>A)
c.1719+441G>A (n.1719+441G>A)
c.2346G>A (p.Gly782=)
c.*101+441G>A (n.*101+441G>A)
c.*594+441G>A (n.*594+441G>A)
c.2520+441G>A (n.2520+441G>A)
c.172-379468C>T (n.172-379468C>T)
c.*37+4306G>A (n.*37+4306G>A)
c.139+4306G>A
c.1902+441G>A (n.1902+441G>A)
c.1569+4306G>A (n.1569+4306G>A)
c.1602+4306G>A (n.1602+4306G>A)
n.2263+441G>A
n.1648+4306G>A
n.1714+4306G>A
n.1866+441G>A
n.1622+4306G>A
Xg.38286656delCA16621887RPGRc.953+1212del
n.1826+4306del
c.1905+441del (n.1905+441del)
c.1572+4306del (n.1572+4306del)
c.1386+4306del (n.1386+4306del)
c.1719+441del (n.1719+441del)
c.2346del (p.Lys783ArgfsTer?)
c.*101+441del (n.*101+441del)
c.*594+441del (n.*594+441del)
c.2520+441del (n.2520+441del)
c.172-379465del (n.172-379465del)
c.*37+4306del (n.*37+4306del)
c.139+4306del
c.1902+441del (n.1902+441del)
c.1569+4306del (n.1569+4306del)
c.1602+4306del (n.1602+4306del)
n.2263+441del
n.1648+4306del
n.1714+4306del
n.1866+441del
n.1622+4306del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286654C>ACA412730860RPGRc.953+1211G>T
n.1826+4305G>T
c.1905+440G>T (n.1905+440G>T)
c.1572+4305G>T (n.1572+4305G>T)
c.1386+4305G>T (n.1386+4305G>T)
c.1719+440G>T (n.1719+440G>T)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.*101+440G>T (n.*101+440G>T)
c.*594+440G>T (n.*594+440G>T)
c.2520+440G>T (n.2520+440G>T)
c.172-379467C>A (n.172-379467C>A)
c.*37+4305G>T (n.*37+4305G>T)
c.139+4305G>T
c.1902+440G>T (n.1902+440G>T)
c.1569+4305G>T (n.1569+4305G>T)
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n.2263+440G>T
n.1648+4305G>T
n.1714+4305G>T
n.1866+440G>T
n.1622+4305G>T
Xg.38286654C>GCA412730861RPGRc.953+1211G>C
n.1826+4305G>C
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c.1719+440G>C (n.1719+440G>C)
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c.*101+440G>C (n.*101+440G>C)
c.*594+440G>C (n.*594+440G>C)
c.2520+440G>C (n.2520+440G>C)
c.172-379467C>G (n.172-379467C>G)
c.*37+4305G>C (n.*37+4305G>C)
c.139+4305G>C
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n.2263+440G>C
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n.1714+4305G>C
n.1866+440G>C
n.1622+4305G>C
Xg.38286654C>TCA412730862RPGRc.953+1211G>A
n.1826+4305G>A
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c.1719+440G>A (n.1719+440G>A)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.*101+440G>A (n.*101+440G>A)
c.*594+440G>A (n.*594+440G>A)
c.2520+440G>A (n.2520+440G>A)
c.172-379467C>T (n.172-379467C>T)
c.*37+4305G>A (n.*37+4305G>A)
c.139+4305G>A
c.1902+440G>A (n.1902+440G>A)
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c.1602+4305G>A (n.1602+4305G>A)
n.2263+440G>A
n.1648+4305G>A
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n.1866+440G>A
n.1622+4305G>A
 gnomAD v4
Xg.38286656_38286665dupCA2580100923RPGRc.953+1202_953+1211dup
n.1826+4296_1826+4305dup
c.1905+431_1905+440dup (n.1905+431_1905+440dup)
c.1572+4296_1572+4305dup (n.1572+4296_1572+4305dup)
c.1386+4296_1386+4305dup (n.1386+4296_1386+4305dup)
c.1719+431_1719+440dup (n.1719+431_1719+440dup)
c.2336_2345dup (p.Glu784SerfsTer?)
c.*101+431_*101+440dup (n.*101+431_*101+440dup)
c.*594+431_*594+440dup (n.*594+431_*594+440dup)
c.2520+431_2520+440dup (n.2520+431_2520+440dup)
c.172-379465_172-379456dup (n.172-379465_172-379456dup)
c.*37+4296_*37+4305dup (n.*37+4296_*37+4305dup)
c.139+4296_139+4305dup
c.1902+431_1902+440dup (n.1902+431_1902+440dup)
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c.1602+4296_1602+4305dup (n.1602+4296_1602+4305dup)
n.2263+431_2263+440dup
n.1648+4296_1648+4305dup
n.1714+4296_1714+4305dup
n.1866+431_1866+440dup
n.1622+4296_1622+4305dup
 ClinVar
Xg.38286655C>ACA412730865RPGRc.953+1210G>T
n.1826+4304G>T
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c.1572+4304G>T (n.1572+4304G>T)
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c.1719+439G>T (n.1719+439G>T)
c.2344G>T (p.Gly782Trp)
c.*101+439G>T (n.*101+439G>T)
c.*594+439G>T (n.*594+439G>T)
c.2520+439G>T (n.2520+439G>T)
c.172-379466C>A (n.172-379466C>A)
c.*37+4304G>T (n.*37+4304G>T)
c.139+4304G>T
c.1902+439G>T (n.1902+439G>T)
c.1569+4304G>T (n.1569+4304G>T)
c.1602+4304G>T (n.1602+4304G>T)
n.2263+439G>T
n.1648+4304G>T
n.1714+4304G>T
n.1866+439G>T
n.1622+4304G>T
 gnomAD v4
Xg.38286655C=CA2424844864RPGRc.953+1210G=
n.1826+4304G=
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c.2344G= (p.Gly782=)
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c.*37+4304G= (n.*37+4304G=)
c.139+4304G=
c.1902+439G= (n.1902+439G=)
c.1569+4304G= (n.1569+4304G=)
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n.2263+439G=
n.1648+4304G=
n.1714+4304G=
n.1866+439G=
n.1622+4304G=
Xg.38286655C>GCA412730864RPGRc.953+1210G>C
n.1826+4304G>C
c.1905+439G>C (n.1905+439G>C)
c.1572+4304G>C (n.1572+4304G>C)
c.1386+4304G>C (n.1386+4304G>C)
c.1719+439G>C (n.1719+439G>C)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.*101+439G>C (n.*101+439G>C)
c.*594+439G>C (n.*594+439G>C)
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c.172-379466C>G (n.172-379466C>G)
c.*37+4304G>C (n.*37+4304G>C)
c.139+4304G>C
c.1902+439G>C (n.1902+439G>C)
c.1569+4304G>C (n.1569+4304G>C)
c.1602+4304G>C (n.1602+4304G>C)
n.2263+439G>C
n.1648+4304G>C
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n.1866+439G>C
n.1622+4304G>C
Xg.38286655C>TCA412730863RPGRc.953+1210G>A
n.1826+4304G>A
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c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.*101+439G>A (n.*101+439G>A)
c.*594+439G>A (n.*594+439G>A)
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c.172-379466C>T (n.172-379466C>T)
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c.139+4304G>A
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c.1569+4304G>A (n.1569+4304G>A)
c.1602+4304G>A (n.1602+4304G>A)
n.2263+439G>A
n.1648+4304G>A
n.1714+4304G>A
n.1866+439G>A
n.1622+4304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286656C>ACA515709347RPGRc.953+1209G>T
n.1826+4303G>T
c.1905+438G>T (n.1905+438G>T)
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c.2343G>T (p.Ala781=)
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c.*594+438G>T (n.*594+438G>T)
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c.172-379465C>A (n.172-379465C>A)
c.*37+4303G>T (n.*37+4303G>T)
c.139+4303G>T
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c.1602+4303G>T (n.1602+4303G>T)
n.2263+438G>T
n.1648+4303G>T
n.1714+4303G>T
n.1866+438G>T
n.1622+4303G>T
Xg.38286656C=CA2424844865RPGRc.953+1209G=
n.1826+4303G=
c.1905+438G= (n.1905+438G=)
c.1572+4303G= (n.1572+4303G=)
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c.1719+438G= (n.1719+438G=)
c.2343G= (p.Ala781=)
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c.*594+438G= (n.*594+438G=)
c.2520+438G= (n.2520+438G=)
c.172-379465C= (n.172-379465C=)
c.*37+4303G= (n.*37+4303G=)
c.139+4303G=
c.1902+438G= (n.1902+438G=)
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n.2263+438G=
n.1648+4303G=
n.1714+4303G=
n.1866+438G=
n.1622+4303G=
Xg.38286656C>GCA515709348RPGRc.953+1209G>C
n.1826+4303G>C
c.1905+438G>C (n.1905+438G>C)
c.1572+4303G>C (n.1572+4303G>C)
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c.1719+438G>C (n.1719+438G>C)
c.2343G>C (p.Ala781=)
c.*101+438G>C (n.*101+438G>C)
c.*594+438G>C (n.*594+438G>C)
c.2520+438G>C (n.2520+438G>C)
c.172-379465C>G (n.172-379465C>G)
c.*37+4303G>C (n.*37+4303G>C)
c.139+4303G>C
c.1902+438G>C (n.1902+438G>C)
c.1569+4303G>C (n.1569+4303G>C)
c.1602+4303G>C (n.1602+4303G>C)
n.2263+438G>C
n.1648+4303G>C
n.1714+4303G>C
n.1866+438G>C
n.1622+4303G>C
Xg.38286656C>TCA327916070RPGRc.953+1209G>A
n.1826+4303G>A
c.1905+438G>A (n.1905+438G>A)
c.1572+4303G>A (n.1572+4303G>A)
c.1386+4303G>A (n.1386+4303G>A)
c.1719+438G>A (n.1719+438G>A)
c.2343G>A (p.Ala781=)
c.*101+438G>A (n.*101+438G>A)
c.*594+438G>A (n.*594+438G>A)
c.2520+438G>A (n.2520+438G>A)
c.172-379465C>T (n.172-379465C>T)
c.*37+4303G>A (n.*37+4303G>A)
c.139+4303G>A
c.1902+438G>A (n.1902+438G>A)
c.1569+4303G>A (n.1569+4303G>A)
c.1602+4303G>A (n.1602+4303G>A)
n.2263+438G>A
n.1648+4303G>A
n.1714+4303G>A
n.1866+438G>A
n.1622+4303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>ACA10385290RPGRc.953+1208C>T
n.1826+4302C>T
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c.1572+4302C>T (n.1572+4302C>T)
c.1386+4302C>T (n.1386+4302C>T)
c.1719+437C>T (n.1719+437C>T)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
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c.*594+437C>T (n.*594+437C>T)
c.2520+437C>T (n.2520+437C>T)
c.172-379464G>A (n.172-379464G>A)
c.*37+4302C>T (n.*37+4302C>T)
c.139+4302C>T
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c.1569+4302C>T (n.1569+4302C>T)
c.1602+4302C>T (n.1602+4302C>T)
n.2263+437C>T
n.1648+4302C>T
n.1714+4302C>T
n.1866+437C>T
n.1622+4302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>CCA412730866RPGRc.953+1208C>G
n.1826+4302C>G
c.1905+437C>G (n.1905+437C>G)
c.1572+4302C>G (n.1572+4302C>G)
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c.1719+437C>G (n.1719+437C>G)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.*101+437C>G (n.*101+437C>G)
c.*594+437C>G (n.*594+437C>G)
c.2520+437C>G (n.2520+437C>G)
c.172-379464G>C (n.172-379464G>C)
c.*37+4302C>G (n.*37+4302C>G)
c.139+4302C>G
c.1902+437C>G (n.1902+437C>G)
c.1569+4302C>G (n.1569+4302C>G)
c.1602+4302C>G (n.1602+4302C>G)
n.2263+437C>G
n.1648+4302C>G
n.1714+4302C>G
n.1866+437C>G
n.1622+4302C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G=CA2424844866RPGRc.953+1208C=
n.1826+4302C=
c.1905+437C= (n.1905+437C=)
c.1572+4302C= (n.1572+4302C=)
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c.2342C= (p.Ala781=)
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c.*594+437C= (n.*594+437C=)
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c.172-379464G= (n.172-379464G=)
c.*37+4302C= (n.*37+4302C=)
c.139+4302C=
c.1902+437C= (n.1902+437C=)
c.1569+4302C= (n.1569+4302C=)
c.1602+4302C= (n.1602+4302C=)
n.2263+437C=
n.1648+4302C=
n.1714+4302C=
n.1866+437C=
n.1622+4302C=
Xg.38286657G>TCA412730867RPGRc.953+1208C>A
n.1826+4302C>A
c.1905+437C>A (n.1905+437C>A)
c.1572+4302C>A (n.1572+4302C>A)
c.1386+4302C>A (n.1386+4302C>A)
c.1719+437C>A (n.1719+437C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.*101+437C>A (n.*101+437C>A)
c.*594+437C>A (n.*594+437C>A)
c.2520+437C>A (n.2520+437C>A)
c.172-379464G>T (n.172-379464G>T)
c.*37+4302C>A (n.*37+4302C>A)
c.139+4302C>A
c.1902+437C>A (n.1902+437C>A)
c.1569+4302C>A (n.1569+4302C>A)
c.1602+4302C>A (n.1602+4302C>A)
n.2263+437C>A
n.1648+4302C>A
n.1714+4302C>A
n.1866+437C>A
n.1622+4302C>A
 gnomAD v4
Xg.38286657_38286659delinsGCTCA2424844867RPGRc.953+1206_953+1208delinsAGC
n.1826+4300_1826+4302delinsAGC
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c.1386+4300_1386+4302delinsAGC (n.1386+4300_1386+4302delinsAGC)
c.1719+435_1719+437delinsAGC (n.1719+435_1719+437delinsAGC)
c.2340_2342delinsAGC (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+437delinsAGC (n.*101+435_*101+437delinsAGC)
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c.2520+435_2520+437delinsAGC (n.2520+435_2520+437delinsAGC)
c.172-379464_172-379462delinsGCT (n.172-379464_172-379462delinsGCT)
c.*37+4300_*37+4302delinsAGC (n.*37+4300_*37+4302delinsAGC)
c.139+4300_139+4302delinsAGC
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n.2263+435_2263+437delinsAGC
n.1648+4300_1648+4302delinsAGC
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n.1866+435_1866+437delinsAGC
n.1622+4300_1622+4302delinsAGC
Xg.38286658C>ACA412730868RPGRc.953+1207G>T
n.1826+4301G>T
c.1905+436G>T (n.1905+436G>T)
c.1572+4301G>T (n.1572+4301G>T)
c.1386+4301G>T (n.1386+4301G>T)
c.1719+436G>T (n.1719+436G>T)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.*101+436G>T (n.*101+436G>T)
c.*594+436G>T (n.*594+436G>T)
c.2520+436G>T (n.2520+436G>T)
c.172-379463C>A (n.172-379463C>A)
c.*37+4301G>T (n.*37+4301G>T)
c.139+4301G>T
c.1902+436G>T (n.1902+436G>T)
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n.2263+436G>T
n.1648+4301G>T
n.1714+4301G>T
n.1866+436G>T
n.1622+4301G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658C=CA2424844869RPGRc.953+1207G=
n.1826+4301G=
c.1905+436G= (n.1905+436G=)
c.1572+4301G= (n.1572+4301G=)
c.1386+4301G= (n.1386+4301G=)
c.1719+436G= (n.1719+436G=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.*101+436G= (n.*101+436G=)
c.*594+436G= (n.*594+436G=)
c.2520+436G= (n.2520+436G=)
c.172-379463C= (n.172-379463C=)
c.*37+4301G= (n.*37+4301G=)
c.139+4301G=
c.1902+436G= (n.1902+436G=)
c.1569+4301G= (n.1569+4301G=)
c.1602+4301G= (n.1602+4301G=)
n.2263+436G=
n.1648+4301G=
n.1714+4301G=
n.1866+436G=
n.1622+4301G=
Xg.38286658C>GCA412730869RPGRc.953+1207G>C
n.1826+4301G>C
c.1905+436G>C (n.1905+436G>C)
c.1572+4301G>C (n.1572+4301G>C)
c.1386+4301G>C (n.1386+4301G>C)
c.1719+436G>C (n.1719+436G>C)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.*101+436G>C (n.*101+436G>C)
c.*594+436G>C (n.*594+436G>C)
c.2520+436G>C (n.2520+436G>C)
c.172-379463C>G (n.172-379463C>G)
c.*37+4301G>C (n.*37+4301G>C)
c.139+4301G>C
c.1902+436G>C (n.1902+436G>C)
c.1569+4301G>C (n.1569+4301G>C)
c.1602+4301G>C (n.1602+4301G>C)
n.2263+436G>C
n.1648+4301G>C
n.1714+4301G>C
n.1866+436G>C
n.1622+4301G>C
Xg.38286658C>TCA10385291RPGRc.953+1207G>A
n.1826+4301G>A
c.1905+436G>A (n.1905+436G>A)
c.1572+4301G>A (n.1572+4301G>A)
c.1386+4301G>A (n.1386+4301G>A)
c.1719+436G>A (n.1719+436G>A)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.*101+436G>A (n.*101+436G>A)
c.*594+436G>A (n.*594+436G>A)
c.2520+436G>A (n.2520+436G>A)
c.172-379463C>T (n.172-379463C>T)
c.*37+4301G>A (n.*37+4301G>A)
c.139+4301G>A
c.1902+436G>A (n.1902+436G>A)
c.1569+4301G>A (n.1569+4301G>A)
c.1602+4301G>A (n.1602+4301G>A)
n.2263+436G>A
n.1648+4301G>A
n.1714+4301G>A
n.1866+436G>A
n.1622+4301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658_38286659delinsCTCA2424844870RPGRc.953+1206_953+1207delinsAG
n.1826+4300_1826+4301delinsAG
c.1905+435_1905+436delinsAG (n.1905+435_1905+436delinsAG)
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c.1386+4300_1386+4301delinsAG (n.1386+4300_1386+4301delinsAG)
c.1719+435_1719+436delinsAG (n.1719+435_1719+436delinsAG)
c.2340_2341delinsAG (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+436delinsAG (n.*101+435_*101+436delinsAG)
c.*594+435_*594+436delinsAG (n.*594+435_*594+436delinsAG)
c.2520+435_2520+436delinsAG (n.2520+435_2520+436delinsAG)
c.172-379463_172-379462delinsCT (n.172-379463_172-379462delinsCT)
c.*37+4300_*37+4301delinsAG (n.*37+4300_*37+4301delinsAG)
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c.1569+4300_1569+4301delinsAG (n.1569+4300_1569+4301delinsAG)
c.1602+4300_1602+4301delinsAG (n.1602+4300_1602+4301delinsAG)
n.2263+435_2263+436delinsAG
n.1648+4300_1648+4301delinsAG
n.1714+4300_1714+4301delinsAG
n.1866+435_1866+436delinsAG
n.1622+4300_1622+4301delinsAG
Xg.38286660_38286661delCA2424844868RPGRc.953+1206_953+1207del
n.1826+4300_1826+4301del
c.1905+435_1905+436del (n.1905+435_1905+436del)
c.1572+4300_1572+4301del (n.1572+4300_1572+4301del)
c.1386+4300_1386+4301del (n.1386+4300_1386+4301del)
c.1719+435_1719+436del (n.1719+435_1719+436del)
c.2340_2341del (p.Arg780SerfsTer?)
c.*101+435_*101+436del (n.*101+435_*101+436del)
c.*594+435_*594+436del (n.*594+435_*594+436del)
c.2520+435_2520+436del (n.2520+435_2520+436del)
c.172-379461_172-379460del (n.172-379461_172-379460del)
c.*37+4300_*37+4301del (n.*37+4300_*37+4301del)
c.139+4300_139+4301del
c.1902+435_1902+436del (n.1902+435_1902+436del)
c.1569+4300_1569+4301del (n.1569+4300_1569+4301del)
c.1602+4300_1602+4301del (n.1602+4300_1602+4301del)
n.2263+435_2263+436del
n.1648+4300_1648+4301del
n.1714+4300_1714+4301del
n.1866+435_1866+436del
n.1622+4300_1622+4301del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286659delCA916083903RPGRc.953+1206del
n.1826+4300del
c.1905+435del (n.1905+435del)
c.1572+4300del (n.1572+4300del)
c.1386+4300del (n.1386+4300del)
c.1719+435del (n.1719+435del)
c.2340del (p.Ala781ArgfsTer?)
c.*101+435del (n.*101+435del)
c.*594+435del (n.*594+435del)
c.2520+435del (n.2520+435del)
c.172-379462del (n.172-379462del)
c.*37+4300del (n.*37+4300del)
c.139+4300del
c.1902+435del (n.1902+435del)
c.1569+4300del (n.1569+4300del)
c.1602+4300del (n.1602+4300del)
n.2263+435del
n.1648+4300del
n.1714+4300del
n.1866+435del
n.1622+4300del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286659T>ACA412730870RPGRc.953+1206A>T
n.1826+4300A>T
c.1905+435A>T (n.1905+435A>T)
c.1572+4300A>T (n.1572+4300A>T)
c.1386+4300A>T (n.1386+4300A>T)
c.1719+435A>T (n.1719+435A>T)
c.2340A>T (p.Arg780Ser)
c.*101+435A>T (n.*101+435A>T)
c.*594+435A>T (n.*594+435A>T)
c.2520+435A>T (n.2520+435A>T)
c.172-379462T>A (n.172-379462T>A)
c.*37+4300A>T (n.*37+4300A>T)
c.139+4300A>T
c.1902+435A>T (n.1902+435A>T)
c.1569+4300A>T (n.1569+4300A>T)
c.1602+4300A>T (n.1602+4300A>T)
n.2263+435A>T
n.1648+4300A>T
n.1714+4300A>T
n.1866+435A>T
n.1622+4300A>T
Xg.38286659T>CCA515709353RPGRc.953+1206A>G
n.1826+4300A>G
c.1905+435A>G (n.1905+435A>G)
c.1572+4300A>G (n.1572+4300A>G)
c.1386+4300A>G (n.1386+4300A>G)
c.1719+435A>G (n.1719+435A>G)
c.2340A>G (p.Arg780=)
c.*101+435A>G (n.*101+435A>G)
c.*594+435A>G (n.*594+435A>G)
c.2520+435A>G (n.2520+435A>G)
c.172-379462T>C (n.172-379462T>C)
c.*37+4300A>G (n.*37+4300A>G)
c.139+4300A>G
c.1902+435A>G (n.1902+435A>G)
c.1569+4300A>G (n.1569+4300A>G)
c.1602+4300A>G (n.1602+4300A>G)
n.2263+435A>G
n.1648+4300A>G
n.1714+4300A>G
n.1866+435A>G
n.1622+4300A>G
Xg.38286659T>GCA412730871RPGRc.953+1206A>C
n.1826+4300A>C
c.1905+435A>C (n.1905+435A>C)
c.1572+4300A>C (n.1572+4300A>C)
c.1386+4300A>C (n.1386+4300A>C)
c.1719+435A>C (n.1719+435A>C)
c.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.*101+435A>C (n.*101+435A>C)
c.*594+435A>C (n.*594+435A>C)
c.2520+435A>C (n.2520+435A>C)
c.172-379462T>G (n.172-379462T>G)
c.*37+4300A>C (n.*37+4300A>C)
c.139+4300A>C
c.1902+435A>C (n.1902+435A>C)
c.1569+4300A>C (n.1569+4300A>C)
c.1602+4300A>C (n.1602+4300A>C)
n.2263+435A>C
n.1648+4300A>C
n.1714+4300A>C
n.1866+435A>C
n.1622+4300A>C
Xg.38286660C>ACA412730872RPGRc.953+1205G>T
n.1826+4299G>T
c.1905+434G>T (n.1905+434G>T)
c.1572+4299G>T (n.1572+4299G>T)
c.1386+4299G>T (n.1386+4299G>T)
c.1719+434G>T (n.1719+434G>T)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
c.*101+434G>T (n.*101+434G>T)
c.*594+434G>T (n.*594+434G>T)
c.2520+434G>T (n.2520+434G>T)
c.172-379461C>A (n.172-379461C>A)
c.*37+4299G>T (n.*37+4299G>T)
c.139+4299G>T
c.1902+434G>T (n.1902+434G>T)
c.1569+4299G>T (n.1569+4299G>T)
c.1602+4299G>T (n.1602+4299G>T)
n.2263+434G>T
n.1648+4299G>T
n.1714+4299G>T
n.1866+434G>T
n.1622+4299G>T
Xg.38286660C=CA2424844871RPGRc.953+1205G=
n.1826+4299G=
c.1905+434G= (n.1905+434G=)
c.1572+4299G= (n.1572+4299G=)
c.1386+4299G= (n.1386+4299G=)
c.1719+434G= (n.1719+434G=)
c.2339G= (p.Arg780=)
c.*101+434G= (n.*101+434G=)
c.*594+434G= (n.*594+434G=)
c.2520+434G= (n.2520+434G=)
c.172-379461C= (n.172-379461C=)
c.*37+4299G= (n.*37+4299G=)
c.139+4299G=
c.1902+434G= (n.1902+434G=)
c.1569+4299G= (n.1569+4299G=)
c.1602+4299G= (n.1602+4299G=)
n.2263+434G=
n.1648+4299G=
n.1714+4299G=
n.1866+434G=
n.1622+4299G=
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c.1572+4296A>G (n.1572+4296A>G)
c.1386+4296A>G (n.1386+4296A>G)
c.1719+431A>G (n.1719+431A>G)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.*101+431A>G (n.*101+431A>G)
c.*594+431A>G (n.*594+431A>G)
c.2520+431A>G (n.2520+431A>G)
c.172-379458T>C (n.172-379458T>C)
c.*37+4296A>G (n.*37+4296A>G)
c.139+4296A>G
c.1902+431A>G (n.1902+431A>G)
c.1569+4296A>G (n.1569+4296A>G)
c.1602+4296A>G (n.1602+4296A>G)
n.2263+431A>G
n.1648+4296A>G
n.1714+4296A>G
n.1866+431A>G
n.1622+4296A>G
Xg.38286663T>GCA412730881RPGRc.953+1202A>C
n.1826+4296A>C
c.1905+431A>C (n.1905+431A>C)
c.1572+4296A>C (n.1572+4296A>C)
c.1386+4296A>C (n.1386+4296A>C)
c.1719+431A>C (n.1719+431A>C)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.*101+431A>C (n.*101+431A>C)
c.*594+431A>C (n.*594+431A>C)
c.2520+431A>C (n.2520+431A>C)
c.172-379458T>G (n.172-379458T>G)
c.*37+4296A>C (n.*37+4296A>C)
c.139+4296A>C
c.1902+431A>C (n.1902+431A>C)
c.1569+4296A>C (n.1569+4296A>C)
c.1602+4296A>C (n.1602+4296A>C)
n.2263+431A>C
n.1648+4296A>C
n.1714+4296A>C
n.1866+431A>C
n.1622+4296A>C
Xg.38286667_38286669delCA10385292RPGRc.953+1200_953+1202del
n.1826+4294_1826+4296del
c.1905+429_1905+431del (n.1905+429_1905+431del)
c.1572+4294_1572+4296del (n.1572+4294_1572+4296del)
c.1386+4294_1386+4296del (n.1386+4294_1386+4296del)
c.1719+429_1719+431del (n.1719+429_1719+431del)
c.2334_2336del (p.Glu779del)
c.*101+429_*101+431del (n.*101+429_*101+431del)
c.*594+429_*594+431del (n.*594+429_*594+431del)
c.2520+429_2520+431del (n.2520+429_2520+431del)
c.172-379454_172-379452del (n.172-379454_172-379452del)
c.*37+4294_*37+4296del (n.*37+4294_*37+4296del)
c.139+4294_139+4296del
c.1902+429_1902+431del (n.1902+429_1902+431del)
c.1569+4294_1569+4296del (n.1569+4294_1569+4296del)
c.1602+4294_1602+4296del (n.1602+4294_1602+4296del)
n.2263+429_2263+431del
n.1648+4294_1648+4296del
n.1714+4294_1714+4296del
n.1866+429_1866+431del
n.1622+4294_1622+4296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286664C>ACA412730882RPGRc.953+1201G>T
n.1826+4295G>T
c.1905+430G>T (n.1905+430G>T)
c.1572+4295G>T (n.1572+4295G>T)
c.1386+4295G>T (n.1386+4295G>T)
c.1719+430G>T (n.1719+430G>T)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.*101+430G>T (n.*101+430G>T)
c.*594+430G>T (n.*594+430G>T)
c.2520+430G>T (n.2520+430G>T)
c.172-379457C>A (n.172-379457C>A)
c.*37+4295G>T (n.*37+4295G>T)
c.139+4295G>T
c.1902+430G>T (n.1902+430G>T)
c.1569+4295G>T (n.1569+4295G>T)
c.1602+4295G>T (n.1602+4295G>T)
n.2263+430G>T
n.1648+4295G>T
n.1714+4295G>T
n.1866+430G>T
n.1622+4295G>T
 COSMIC
Xg.38286664C>GCA412730883RPGRc.953+1201G>C
n.1826+4295G>C
c.1905+430G>C (n.1905+430G>C)
c.1572+4295G>C (n.1572+4295G>C)
c.1386+4295G>C (n.1386+4295G>C)
c.1719+430G>C (n.1719+430G>C)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.*101+430G>C (n.*101+430G>C)
c.*594+430G>C (n.*594+430G>C)
c.2520+430G>C (n.2520+430G>C)
c.172-379457C>G (n.172-379457C>G)
c.*37+4295G>C (n.*37+4295G>C)
c.139+4295G>C
c.1902+430G>C (n.1902+430G>C)
c.1569+4295G>C (n.1569+4295G>C)
c.1602+4295G>C (n.1602+4295G>C)
n.2263+430G>C
n.1648+4295G>C
n.1714+4295G>C
n.1866+430G>C
n.1622+4295G>C
Xg.38286664C>TCA412730884RPGRc.953+1201G>A
n.1826+4295G>A
c.1905+430G>A (n.1905+430G>A)
c.1572+4295G>A (n.1572+4295G>A)
c.1386+4295G>A (n.1386+4295G>A)
c.1719+430G>A (n.1719+430G>A)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.*101+430G>A (n.*101+430G>A)
c.*594+430G>A (n.*594+430G>A)
c.2520+430G>A (n.2520+430G>A)
c.172-379457C>T (n.172-379457C>T)
c.*37+4295G>A (n.*37+4295G>A)
c.139+4295G>A
c.1902+430G>A (n.1902+430G>A)
c.1569+4295G>A (n.1569+4295G>A)
c.1602+4295G>A (n.1602+4295G>A)
n.2263+430G>A
n.1648+4295G>A
n.1714+4295G>A
n.1866+430G>A
n.1622+4295G>A
Xg.38286665C>ACA412730885RPGRc.953+1200G>T
n.1826+4294G>T
c.1905+429G>T (n.1905+429G>T)
c.1572+4294G>T (n.1572+4294G>T)
c.1386+4294G>T (n.1386+4294G>T)
c.1719+429G>T (n.1719+429G>T)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
c.*101+429G>T (n.*101+429G>T)
c.*594+429G>T (n.*594+429G>T)
c.2520+429G>T (n.2520+429G>T)
c.172-379456C>A (n.172-379456C>A)
c.*37+4294G>T (n.*37+4294G>T)
c.139+4294G>T
c.1902+429G>T (n.1902+429G>T)
c.1569+4294G>T (n.1569+4294G>T)
c.1602+4294G>T (n.1602+4294G>T)
n.2263+429G>T
n.1648+4294G>T
n.1714+4294G>T
n.1866+429G>T
n.1622+4294G>T
Xg.38286665C=CA2424844873RPGRc.953+1200G=
n.1826+4294G=
c.1905+429G= (n.1905+429G=)
c.1572+4294G= (n.1572+4294G=)
c.1386+4294G= (n.1386+4294G=)
c.1719+429G= (n.1719+429G=)
c.2334G= (p.Glu778=)
c.*101+429G= (n.*101+429G=)
c.*594+429G= (n.*594+429G=)
c.2520+429G= (n.2520+429G=)
c.172-379456C= (n.172-379456C=)
c.*37+4294G= (n.*37+4294G=)
c.139+4294G=
c.1902+429G= (n.1902+429G=)
c.1569+4294G= (n.1569+4294G=)
c.1602+4294G= (n.1602+4294G=)
n.2263+429G=
n.1648+4294G=
n.1714+4294G=
n.1866+429G=
n.1622+4294G=
Xg.38286665C>GCA412730886RPGRc.953+1200G>C
n.1826+4294G>C
c.1905+429G>C (n.1905+429G>C)
c.1572+4294G>C (n.1572+4294G>C)
c.1386+4294G>C (n.1386+4294G>C)
c.1719+429G>C (n.1719+429G>C)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
c.*101+429G>C (n.*101+429G>C)
c.*594+429G>C (n.*594+429G>C)
c.2520+429G>C (n.2520+429G>C)
c.172-379456C>G (n.172-379456C>G)
c.*37+4294G>C (n.*37+4294G>C)
c.139+4294G>C
c.1902+429G>C (n.1902+429G>C)
c.1569+4294G>C (n.1569+4294G>C)
c.1602+4294G>C (n.1602+4294G>C)
n.2263+429G>C
n.1648+4294G>C
n.1714+4294G>C
n.1866+429G>C
n.1622+4294G>C
Xg.38286665C>TCA515709360RPGRc.953+1200G>A
n.1826+4294G>A
c.1905+429G>A (n.1905+429G>A)
c.1572+4294G>A (n.1572+4294G>A)
c.1386+4294G>A (n.1386+4294G>A)
c.1719+429G>A (n.1719+429G>A)
c.2334G>A (p.Glu778=)
c.*101+429G>A (n.*101+429G>A)
c.*594+429G>A (n.*594+429G>A)
c.2520+429G>A (n.2520+429G>A)
c.172-379456C>T (n.172-379456C>T)
c.*37+4294G>A (n.*37+4294G>A)
c.139+4294G>A
c.1902+429G>A (n.1902+429G>A)
c.1569+4294G>A (n.1569+4294G>A)
c.1602+4294G>A (n.1602+4294G>A)
n.2263+429G>A
n.1648+4294G>A
n.1714+4294G>A
n.1866+429G>A
n.1622+4294G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286666delCA2580100924RPGRc.953+1199del
n.1826+4293del
c.1905+428del (n.1905+428del)
c.1572+4293del (n.1572+4293del)
c.1386+4293del (n.1386+4293del)
c.1719+428del (n.1719+428del)
c.2333del (p.Glu778GlyfsTer?)
c.*101+428del (n.*101+428del)
c.*594+428del (n.*594+428del)
c.2520+428del (n.2520+428del)
c.172-379455del (n.172-379455del)
c.*37+4293del (n.*37+4293del)
c.139+4293del
c.1902+428del (n.1902+428del)
c.1569+4293del (n.1569+4293del)
c.1602+4293del (n.1602+4293del)
n.2263+428del
n.1648+4293del
n.1714+4293del
n.1866+428del
n.1622+4293del
 ClinVar
Xg.38286666T>ACA412730888RPGRc.953+1199A>T
n.1826+4293A>T
c.1905+428A>T (n.1905+428A>T)
c.1572+4293A>T (n.1572+4293A>T)
c.1386+4293A>T (n.1386+4293A>T)
c.1719+428A>T (n.1719+428A>T)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.*101+428A>T (n.*101+428A>T)
c.*594+428A>T (n.*594+428A>T)
c.2520+428A>T (n.2520+428A>T)
c.172-379455T>A (n.172-379455T>A)
c.*37+4293A>T (n.*37+4293A>T)
c.139+4293A>T
c.1902+428A>T (n.1902+428A>T)
c.1569+4293A>T (n.1569+4293A>T)
c.1602+4293A>T (n.1602+4293A>T)
n.2263+428A>T
n.1648+4293A>T
n.1714+4293A>T
n.1866+428A>T
n.1622+4293A>T
Xg.38286666T>CCA412730889RPGRc.953+1199A>G
n.1826+4293A>G
c.1905+428A>G (n.1905+428A>G)
c.1572+4293A>G (n.1572+4293A>G)
c.1386+4293A>G (n.1386+4293A>G)
c.1719+428A>G (n.1719+428A>G)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.*101+428A>G (n.*101+428A>G)
c.*594+428A>G (n.*594+428A>G)
c.2520+428A>G (n.2520+428A>G)
c.172-379455T>C (n.172-379455T>C)
c.*37+4293A>G (n.*37+4293A>G)
c.139+4293A>G
c.1902+428A>G (n.1902+428A>G)
c.1569+4293A>G (n.1569+4293A>G)
c.1602+4293A>G (n.1602+4293A>G)
n.2263+428A>G
n.1648+4293A>G
n.1714+4293A>G
n.1866+428A>G
n.1622+4293A>G
Xg.38286666T>GCA412730887RPGRc.953+1199A>C
n.1826+4293A>C
c.1905+428A>C (n.1905+428A>C)
c.1572+4293A>C (n.1572+4293A>C)
c.1386+4293A>C (n.1386+4293A>C)
c.1719+428A>C (n.1719+428A>C)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.*101+428A>C (n.*101+428A>C)
c.*594+428A>C (n.*594+428A>C)
c.2520+428A>C (n.2520+428A>C)
c.172-379455T>G (n.172-379455T>G)
c.*37+4293A>C (n.*37+4293A>C)
c.139+4293A>C
c.1902+428A>C (n.1902+428A>C)
c.1569+4293A>C (n.1569+4293A>C)
c.1602+4293A>C (n.1602+4293A>C)
n.2263+428A>C
n.1648+4293A>C
n.1714+4293A>C
n.1866+428A>C
n.1622+4293A>C
Xg.38286667C>ACA412730890RPGRc.953+1198G>T
n.1826+4292G>T
c.1905+427G>T (n.1905+427G>T)
c.1572+4292G>T (n.1572+4292G>T)
c.1386+4292G>T (n.1386+4292G>T)
c.1719+427G>T (n.1719+427G>T)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.*101+427G>T (n.*101+427G>T)
c.*594+427G>T (n.*594+427G>T)
c.2520+427G>T (n.2520+427G>T)
c.172-379454C>A (n.172-379454C>A)
c.*37+4292G>T (n.*37+4292G>T)
c.139+4292G>T
c.1902+427G>T (n.1902+427G>T)
c.1569+4292G>T (n.1569+4292G>T)
c.1602+4292G>T (n.1602+4292G>T)
n.2263+427G>T
n.1648+4292G>T
n.1714+4292G>T
n.1866+427G>T
n.1622+4292G>T
Xg.38286667C>GCA412730891RPGRc.953+1198G>C
n.1826+4292G>C
c.1905+427G>C (n.1905+427G>C)
c.1572+4292G>C (n.1572+4292G>C)
c.1386+4292G>C (n.1386+4292G>C)
c.1719+427G>C (n.1719+427G>C)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.*101+427G>C (n.*101+427G>C)
c.*594+427G>C (n.*594+427G>C)
c.2520+427G>C (n.2520+427G>C)
c.172-379454C>G (n.172-379454C>G)
c.*37+4292G>C (n.*37+4292G>C)
c.139+4292G>C
c.1902+427G>C (n.1902+427G>C)
c.1569+4292G>C (n.1569+4292G>C)
c.1602+4292G>C (n.1602+4292G>C)
n.2263+427G>C
n.1648+4292G>C
n.1714+4292G>C
n.1866+427G>C
n.1622+4292G>C
Xg.38286667C>TCA412730892RPGRc.953+1198G>A
n.1826+4292G>A
c.1905+427G>A (n.1905+427G>A)
c.1572+4292G>A (n.1572+4292G>A)
c.1386+4292G>A (n.1386+4292G>A)
c.1719+427G>A (n.1719+427G>A)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.*101+427G>A (n.*101+427G>A)
c.*594+427G>A (n.*594+427G>A)
c.2520+427G>A (n.2520+427G>A)
c.172-379454C>T (n.172-379454C>T)
c.*37+4292G>A (n.*37+4292G>A)
c.139+4292G>A
c.1902+427G>A (n.1902+427G>A)
c.1569+4292G>A (n.1569+4292G>A)
c.1602+4292G>A (n.1602+4292G>A)
n.2263+427G>A
n.1648+4292G>A
n.1714+4292G>A
n.1866+427G>A
n.1622+4292G>A
Xg.38286667_38286668delCA2569871767RPGRc.953+1197_953+1198del
n.1826+4291_1826+4292del
c.1905+426_1905+427del (n.1905+426_1905+427del)
c.1572+4291_1572+4292del (n.1572+4291_1572+4292del)
c.1386+4291_1386+4292del (n.1386+4291_1386+4292del)
c.1719+426_1719+427del (n.1719+426_1719+427del)
c.2331_2332del (p.Glu778GlyfsTer?)
c.*101+426_*101+427del (n.*101+426_*101+427del)
c.*594+426_*594+427del (n.*594+426_*594+427del)
c.2520+426_2520+427del (n.2520+426_2520+427del)
c.172-379454_172-379453del (n.172-379454_172-379453del)
c.*37+4291_*37+4292del (n.*37+4291_*37+4292del)
c.139+4291_139+4292del
c.1902+426_1902+427del (n.1902+426_1902+427del)
c.1569+4291_1569+4292del (n.1569+4291_1569+4292del)
c.1602+4291_1602+4292del (n.1602+4291_1602+4292del)
n.2263+426_2263+427del
n.1648+4291_1648+4292del
n.1714+4291_1714+4292del
n.1866+426_1866+427del
n.1622+4291_1622+4292del
Xg.38286667_38286670delinsCCTTCA2424844874RPGRc.953+1195_953+1198delinsAAGG
n.1826+4289_1826+4292delinsAAGG
c.1905+424_1905+427delinsAAGG (n.1905+424_1905+427delinsAAGG)
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c.1386+4289_1386+4292delinsAAGG (n.1386+4289_1386+4292delinsAAGG)
c.1719+424_1719+427delinsAAGG (n.1719+424_1719+427delinsAAGG)
c.2329_2332delinsAAGG (p.Lys777=)
c.*101+424_*101+427delinsAAGG (n.*101+424_*101+427delinsAAGG)
c.*594+424_*594+427delinsAAGG (n.*594+424_*594+427delinsAAGG)
c.2520+424_2520+427delinsAAGG (n.2520+424_2520+427delinsAAGG)
c.172-379454_172-379451delinsCCTT (n.172-379454_172-379451delinsCCTT)
c.*37+4289_*37+4292delinsAAGG (n.*37+4289_*37+4292delinsAAGG)
c.139+4289_139+4292delinsAAGG
c.1902+424_1902+427delinsAAGG (n.1902+424_1902+427delinsAAGG)
c.1569+4289_1569+4292delinsAAGG (n.1569+4289_1569+4292delinsAAGG)
c.1602+4289_1602+4292delinsAAGG (n.1602+4289_1602+4292delinsAAGG)
n.2263+424_2263+427delinsAAGG
n.1648+4289_1648+4292delinsAAGG
n.1714+4289_1714+4292delinsAAGG
n.1866+424_1866+427delinsAAGG
n.1622+4289_1622+4292delinsAAGG
Xg.38286668C>ACA412730893RPGRc.953+1197G>T
n.1826+4291G>T
c.1905+426G>T (n.1905+426G>T)
c.1572+4291G>T (n.1572+4291G>T)
c.1386+4291G>T (n.1386+4291G>T)
c.1719+426G>T (n.1719+426G>T)
c.2331G>T (p.Lys777Asn)
c.*101+426G>T (n.*101+426G>T)
c.*594+426G>T (n.*594+426G>T)
c.2520+426G>T (n.2520+426G>T)
c.172-379453C>A (n.172-379453C>A)
c.*37+4291G>T (n.*37+4291G>T)
c.139+4291G>T
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c.1569+4291G>T (n.1569+4291G>T)
c.1602+4291G>T (n.1602+4291G>T)
n.2263+426G>T
n.1648+4291G>T
n.1714+4291G>T
n.1866+426G>T
n.1622+4291G>T
Xg.38286668C=CA2424844876RPGRc.953+1197G=
n.1826+4291G=
c.1905+426G= (n.1905+426G=)
c.1572+4291G= (n.1572+4291G=)
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c.1719+426G= (n.1719+426G=)
c.2331G= (p.Lys777=)
c.*101+426G= (n.*101+426G=)
c.*594+426G= (n.*594+426G=)
c.2520+426G= (n.2520+426G=)
c.172-379453C= (n.172-379453C=)
c.*37+4291G= (n.*37+4291G=)
c.139+4291G=
c.1902+426G= (n.1902+426G=)
c.1569+4291G= (n.1569+4291G=)
c.1602+4291G= (n.1602+4291G=)
n.2263+426G=
n.1648+4291G=
n.1714+4291G=
n.1866+426G=
n.1622+4291G=
Xg.38286668C>GCA412730894RPGRc.953+1197G>C
n.1826+4291G>C
c.1905+426G>C (n.1905+426G>C)
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c.2331G>C (p.Lys777Asn)
c.*101+426G>C (n.*101+426G>C)
c.*594+426G>C (n.*594+426G>C)
c.2520+426G>C (n.2520+426G>C)
c.172-379453C>G (n.172-379453C>G)
c.*37+4291G>C (n.*37+4291G>C)
c.139+4291G>C
c.1902+426G>C (n.1902+426G>C)
c.1569+4291G>C (n.1569+4291G>C)
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n.2263+426G>C
n.1648+4291G>C
n.1714+4291G>C
n.1866+426G>C
n.1622+4291G>C
Xg.38286668C>TCA327916082RPGRc.953+1197G>A
n.1826+4291G>A
c.1905+426G>A (n.1905+426G>A)
c.1572+4291G>A (n.1572+4291G>A)
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c.1719+426G>A (n.1719+426G>A)
c.2331G>A (p.Lys777=)
c.*101+426G>A (n.*101+426G>A)
c.*594+426G>A (n.*594+426G>A)
c.2520+426G>A (n.2520+426G>A)
c.172-379453C>T (n.172-379453C>T)
c.*37+4291G>A (n.*37+4291G>A)
c.139+4291G>A
c.1902+426G>A (n.1902+426G>A)
c.1569+4291G>A (n.1569+4291G>A)
c.1602+4291G>A (n.1602+4291G>A)
n.2263+426G>A
n.1648+4291G>A
n.1714+4291G>A
n.1866+426G>A
n.1622+4291G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286668_38286669delCA2695232668RPGRc.953+1196_953+1197del
n.1826+4290_1826+4291del
c.1905+425_1905+426del (n.1905+425_1905+426del)
c.1572+4290_1572+4291del (n.1572+4290_1572+4291del)
c.1386+4290_1386+4291del (n.1386+4290_1386+4291del)
c.1719+425_1719+426del (n.1719+425_1719+426del)
c.2330_2331del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425_*101+426del (n.*101+425_*101+426del)
c.*594+425_*594+426del (n.*594+425_*594+426del)
c.2520+425_2520+426del (n.2520+425_2520+426del)
c.172-379453_172-379452del (n.172-379453_172-379452del)
c.*37+4290_*37+4291del (n.*37+4290_*37+4291del)
c.139+4290_139+4291del
c.1902+425_1902+426del (n.1902+425_1902+426del)
c.1569+4290_1569+4291del (n.1569+4290_1569+4291del)
c.1602+4290_1602+4291del (n.1602+4290_1602+4291del)
n.2263+425_2263+426del
n.1648+4290_1648+4291del
n.1714+4290_1714+4291del
n.1866+425_1866+426del
n.1622+4290_1622+4291del
Xg.38286668_38286670delCA2424844875RPGRc.953+1195_953+1197del
n.1826+4289_1826+4291del
c.1905+424_1905+426del (n.1905+424_1905+426del)
c.1572+4289_1572+4291del (n.1572+4289_1572+4291del)
c.1386+4289_1386+4291del (n.1386+4289_1386+4291del)
c.1719+424_1719+426del (n.1719+424_1719+426del)
c.2329_2331del (p.Lys777del)
c.*101+424_*101+426del (n.*101+424_*101+426del)
c.*594+424_*594+426del (n.*594+424_*594+426del)
c.2520+424_2520+426del (n.2520+424_2520+426del)
c.172-379453_172-379451del (n.172-379453_172-379451del)
c.*37+4289_*37+4291del (n.*37+4289_*37+4291del)
c.139+4289_139+4291del
c.1902+424_1902+426del (n.1902+424_1902+426del)
c.1569+4289_1569+4291del (n.1569+4289_1569+4291del)
c.1602+4289_1602+4291del (n.1602+4289_1602+4291del)
n.2263+424_2263+426del
n.1648+4289_1648+4291del
n.1714+4289_1714+4291del
n.1866+424_1866+426del
n.1622+4289_1622+4291del
 dbSNP
Xg.38286669T>ACA412730897RPGRc.953+1196A>T
n.1826+4290A>T
c.1905+425A>T (n.1905+425A>T)
c.1572+4290A>T (n.1572+4290A>T)
c.1386+4290A>T (n.1386+4290A>T)
c.1719+425A>T (n.1719+425A>T)
c.2330A>T (p.Lys777Met)
c.*101+425A>T (n.*101+425A>T)
c.*594+425A>T (n.*594+425A>T)
c.2520+425A>T (n.2520+425A>T)
c.172-379452T>A (n.172-379452T>A)
c.*37+4290A>T (n.*37+4290A>T)
c.139+4290A>T
c.1902+425A>T (n.1902+425A>T)
c.1569+4290A>T (n.1569+4290A>T)
c.1602+4290A>T (n.1602+4290A>T)
n.2263+425A>T
n.1648+4290A>T
n.1714+4290A>T
n.1866+425A>T
n.1622+4290A>T
Xg.38286669T>CCA412730895RPGRc.953+1196A>G
n.1826+4290A>G
c.1905+425A>G (n.1905+425A>G)
c.1572+4290A>G (n.1572+4290A>G)
c.1386+4290A>G (n.1386+4290A>G)
c.1719+425A>G (n.1719+425A>G)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.*101+425A>G (n.*101+425A>G)
c.*594+425A>G (n.*594+425A>G)
c.2520+425A>G (n.2520+425A>G)
c.172-379452T>C (n.172-379452T>C)
c.*37+4290A>G (n.*37+4290A>G)
c.139+4290A>G
c.1902+425A>G (n.1902+425A>G)
c.1569+4290A>G (n.1569+4290A>G)
c.1602+4290A>G (n.1602+4290A>G)
n.2263+425A>G
n.1648+4290A>G
n.1714+4290A>G
n.1866+425A>G
n.1622+4290A>G
 gnomAD v4
Xg.38286669T>GCA412730896RPGRc.953+1196A>C
n.1826+4290A>C
c.1905+425A>C (n.1905+425A>C)
c.1572+4290A>C (n.1572+4290A>C)
c.1386+4290A>C (n.1386+4290A>C)
c.1719+425A>C (n.1719+425A>C)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.*101+425A>C (n.*101+425A>C)
c.*594+425A>C (n.*594+425A>C)
c.2520+425A>C (n.2520+425A>C)
c.172-379452T>G (n.172-379452T>G)
c.*37+4290A>C (n.*37+4290A>C)
c.139+4290A>C
c.1902+425A>C (n.1902+425A>C)
c.1569+4290A>C (n.1569+4290A>C)
c.1602+4290A>C (n.1602+4290A>C)
n.2263+425A>C
n.1648+4290A>C
n.1714+4290A>C
n.1866+425A>C
n.1622+4290A>C
Xg.38286673delCA2499226691RPGRc.953+1196del
n.1826+4290del
c.1905+425del (n.1905+425del)
c.1572+4290del (n.1572+4290del)
c.1386+4290del (n.1386+4290del)
c.1719+425del (n.1719+425del)
c.2330del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425del (n.*101+425del)
c.*594+425del (n.*594+425del)
c.2520+425del (n.2520+425del)
c.172-379448del (n.172-379448del)
c.*37+4290del (n.*37+4290del)
c.139+4290del
c.1902+425del (n.1902+425del)
c.1569+4290del (n.1569+4290del)
c.1602+4290del (n.1602+4290del)
n.2263+425del
n.1648+4290del
n.1714+4290del
n.1866+425del
n.1622+4290del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4281_1826+4290del
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c.1719+416_1719+425del (n.1719+416_1719+425del)
c.2321_2330del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+425del (n.*101+416_*101+425del)
c.*594+416_*594+425del (n.*594+416_*594+425del)
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c.172-379452_172-379443del (n.172-379452_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4290del (n.*37+4281_*37+4290del)
c.139+4281_139+4290del
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n.2263+416_2263+425del
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 ClinVar
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Xg.38286670T>CCA412730899RPGRc.953+1195A>G
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c.*37+4288A>T (n.*37+4288A>T)
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c.*594+423A>G (n.*594+423A>G)
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c.172-379450T>C (n.172-379450T>C)
c.*37+4288A>G (n.*37+4288A>G)
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Xg.38286671T>GCA412730902RPGRc.953+1194A>C
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c.2328A>C (p.Lys776Asn)
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n.1622+4287A>T
Xg.38286672T>CCA412730904RPGRc.953+1193A>G
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n.2263+422A>G
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n.1866+422A>G
n.1622+4287A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286672T>GCA412730903RPGRc.953+1193A>C
n.1826+4287A>C
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c.2327A>C (p.Lys776Thr)
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n.1622+4287A>C
Xg.38286673T>ACA412730906RPGRc.953+1192A>T
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c.139+4286A>T
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n.2263+421A>T
n.1648+4286A>T
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n.1866+421A>T
n.1622+4286A>T
Xg.38286673T>CCA412730908RPGRc.953+1192A>G
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n.1648+4286A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286673T>GCA412730907RPGRc.953+1192A>C
n.1826+4286A>C
c.1905+421A>C (n.1905+421A>C)
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c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.*101+421A>C (n.*101+421A>C)
c.*594+421A>C (n.*594+421A>C)
c.2520+421A>C (n.2520+421A>C)
c.172-379448T>G (n.172-379448T>G)
c.*37+4286A>C (n.*37+4286A>C)
c.139+4286A>C
c.1902+421A>C (n.1902+421A>C)
c.1569+4286A>C (n.1569+4286A>C)
c.1602+4286A>C (n.1602+4286A>C)
n.2263+421A>C
n.1648+4286A>C
n.1714+4286A>C
n.1866+421A>C
n.1622+4286A>C
Xg.38286674C>ACA412730909RPGRc.953+1191G>T
n.1826+4285G>T
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c.2325G>T (p.Arg775Ser)
c.*101+420G>T (n.*101+420G>T)
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c.172-379447C>A (n.172-379447C>A)
c.*37+4285G>T (n.*37+4285G>T)
c.139+4285G>T
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n.2263+420G>T
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n.1714+4285G>T
n.1866+420G>T
n.1622+4285G>T
Xg.38286674C>GCA412730910RPGRc.953+1191G>C
n.1826+4285G>C
c.1905+420G>C (n.1905+420G>C)
c.1572+4285G>C (n.1572+4285G>C)
c.1386+4285G>C (n.1386+4285G>C)
c.1719+420G>C (n.1719+420G>C)
c.2325G>C (p.Arg775Ser)
c.*101+420G>C (n.*101+420G>C)
c.*594+420G>C (n.*594+420G>C)
c.2520+420G>C (n.2520+420G>C)
c.172-379447C>G (n.172-379447C>G)
c.*37+4285G>C (n.*37+4285G>C)
c.139+4285G>C
c.1902+420G>C (n.1902+420G>C)
c.1569+4285G>C (n.1569+4285G>C)
c.1602+4285G>C (n.1602+4285G>C)
n.2263+420G>C
n.1648+4285G>C
n.1714+4285G>C
n.1866+420G>C
n.1622+4285G>C
Xg.38286674C>TCA515709573RPGRc.953+1191G>A
n.1826+4285G>A
c.1905+420G>A (n.1905+420G>A)
c.1572+4285G>A (n.1572+4285G>A)
c.1386+4285G>A (n.1386+4285G>A)
c.1719+420G>A (n.1719+420G>A)
c.2325G>A (p.Arg775=)
c.*101+420G>A (n.*101+420G>A)
c.*594+420G>A (n.*594+420G>A)
c.2520+420G>A (n.2520+420G>A)
c.172-379447C>T (n.172-379447C>T)
c.*37+4285G>A (n.*37+4285G>A)
c.139+4285G>A
c.1902+420G>A (n.1902+420G>A)
c.1569+4285G>A (n.1569+4285G>A)
c.1602+4285G>A (n.1602+4285G>A)
n.2263+420G>A
n.1648+4285G>A
n.1714+4285G>A
n.1866+420G>A
n.1622+4285G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286674_38286676delinsCCTCA2424844877RPGRc.953+1189_953+1191delinsAGG
n.1826+4283_1826+4285delinsAGG
c.1905+418_1905+420delinsAGG (n.1905+418_1905+420delinsAGG)
c.1572+4283_1572+4285delinsAGG (n.1572+4283_1572+4285delinsAGG)
c.1386+4283_1386+4285delinsAGG (n.1386+4283_1386+4285delinsAGG)
c.1719+418_1719+420delinsAGG (n.1719+418_1719+420delinsAGG)
c.2323_2325delinsAGG (p.Arg775=)
c.*101+418_*101+420delinsAGG (n.*101+418_*101+420delinsAGG)
c.*594+418_*594+420delinsAGG (n.*594+418_*594+420delinsAGG)
c.2520+418_2520+420delinsAGG (n.2520+418_2520+420delinsAGG)
c.172-379447_172-379445delinsCCT (n.172-379447_172-379445delinsCCT)
c.*37+4283_*37+4285delinsAGG (n.*37+4283_*37+4285delinsAGG)
c.139+4283_139+4285delinsAGG
c.1902+418_1902+420delinsAGG (n.1902+418_1902+420delinsAGG)
c.1569+4283_1569+4285delinsAGG (n.1569+4283_1569+4285delinsAGG)
c.1602+4283_1602+4285delinsAGG (n.1602+4283_1602+4285delinsAGG)
n.2263+418_2263+420delinsAGG
n.1648+4283_1648+4285delinsAGG
n.1714+4283_1714+4285delinsAGG
n.1866+418_1866+420delinsAGG
n.1622+4283_1622+4285delinsAGG
Xg.38286675C>ACA412730911RPGRc.953+1190G>T
n.1826+4284G>T
c.1905+419G>T (n.1905+419G>T)
c.1572+4284G>T (n.1572+4284G>T)
c.1386+4284G>T (n.1386+4284G>T)
c.1719+419G>T (n.1719+419G>T)
c.2324G>T (p.Arg775Met)
c.*101+419G>T (n.*101+419G>T)
c.*594+419G>T (n.*594+419G>T)
c.2520+419G>T (n.2520+419G>T)
c.172-379446C>A (n.172-379446C>A)
c.*37+4284G>T (n.*37+4284G>T)
c.139+4284G>T
c.1902+419G>T (n.1902+419G>T)
c.1569+4284G>T (n.1569+4284G>T)
c.1602+4284G>T (n.1602+4284G>T)
n.2263+419G>T
n.1648+4284G>T
n.1714+4284G>T
n.1866+419G>T
n.1622+4284G>T
Xg.38286675C>GCA412730912RPGRc.953+1190G>C
n.1826+4284G>C
c.1905+419G>C (n.1905+419G>C)
c.1572+4284G>C (n.1572+4284G>C)
c.1386+4284G>C (n.1386+4284G>C)
c.1719+419G>C (n.1719+419G>C)
c.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.*101+419G>C (n.*101+419G>C)
c.*594+419G>C (n.*594+419G>C)
c.2520+419G>C (n.2520+419G>C)
c.172-379446C>G (n.172-379446C>G)
c.*37+4284G>C (n.*37+4284G>C)
c.139+4284G>C
c.1902+419G>C (n.1902+419G>C)
c.1569+4284G>C (n.1569+4284G>C)
c.1602+4284G>C (n.1602+4284G>C)
n.2263+419G>C
n.1648+4284G>C
n.1714+4284G>C
n.1866+419G>C
n.1622+4284G>C
Xg.38286675C>TCA412730913RPGRc.953+1190G>A
n.1826+4284G>A
c.1905+419G>A (n.1905+419G>A)
c.1572+4284G>A (n.1572+4284G>A)
c.1386+4284G>A (n.1386+4284G>A)
c.1719+419G>A (n.1719+419G>A)
c.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.*101+419G>A (n.*101+419G>A)
c.*594+419G>A (n.*594+419G>A)
c.2520+419G>A (n.2520+419G>A)
c.172-379446C>T (n.172-379446C>T)
c.*37+4284G>A (n.*37+4284G>A)
c.139+4284G>A
c.1902+419G>A (n.1902+419G>A)
c.1569+4284G>A (n.1569+4284G>A)
c.1602+4284G>A (n.1602+4284G>A)
n.2263+419G>A
n.1648+4284G>A
n.1714+4284G>A
n.1866+419G>A
n.1622+4284G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286680_38286681delCA16609677RPGRc.953+1189_953+1190del
n.1826+4283_1826+4284del
c.1905+418_1905+419del (n.1905+418_1905+419del)
c.1572+4283_1572+4284del (n.1572+4283_1572+4284del)
c.1386+4283_1386+4284del (n.1386+4283_1386+4284del)
c.1719+418_1719+419del (n.1719+418_1719+419del)
c.2323_2324del (p.Arg775GlufsTer?)
c.*101+418_*101+419del (n.*101+418_*101+419del)
c.*594+418_*594+419del (n.*594+418_*594+419del)
c.2520+418_2520+419del (n.2520+418_2520+419del)
c.172-379441_172-379440del (n.172-379441_172-379440del)
c.*37+4283_*37+4284del (n.*37+4283_*37+4284del)
c.139+4283_139+4284del
c.1902+418_1902+419del (n.1902+418_1902+419del)
c.1569+4283_1569+4284del (n.1569+4283_1569+4284del)
c.1602+4283_1602+4284del (n.1602+4283_1602+4284del)
n.2263+418_2263+419del
n.1648+4283_1648+4284del
n.1714+4283_1714+4284del
n.1866+418_1866+419del
n.1622+4283_1622+4284del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286678_38286681delCA2695232669RPGRc.953+1187_953+1190del
n.1826+4281_1826+4284del
c.1905+416_1905+419del (n.1905+416_1905+419del)
c.1572+4281_1572+4284del (n.1572+4281_1572+4284del)
c.1386+4281_1386+4284del (n.1386+4281_1386+4284del)
c.1719+416_1719+419del (n.1719+416_1719+419del)
c.2321_2324del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+419del (n.*101+416_*101+419del)
c.*594+416_*594+419del (n.*594+416_*594+419del)
c.2520+416_2520+419del (n.2520+416_2520+419del)
c.172-379443_172-379440del (n.172-379443_172-379440del)
c.*37+4281_*37+4284del (n.*37+4281_*37+4284del)
c.139+4281_139+4284del
c.1902+416_1902+419del (n.1902+416_1902+419del)
c.1569+4281_1569+4284del (n.1569+4281_1569+4284del)
c.1602+4281_1602+4284del (n.1602+4281_1602+4284del)
n.2263+416_2263+419del
n.1648+4281_1648+4284del
n.1714+4281_1714+4284del
n.1866+416_1866+419del
n.1622+4281_1622+4284del
Xg.38286676T>ACA412730914RPGRc.953+1189A>T
n.1826+4283A>T
c.1905+418A>T (n.1905+418A>T)
c.1572+4283A>T (n.1572+4283A>T)
c.1386+4283A>T (n.1386+4283A>T)
c.1719+418A>T (n.1719+418A>T)
c.2323A>T (p.Arg775Trp)
c.*101+418A>T (n.*101+418A>T)
c.*594+418A>T (n.*594+418A>T)
c.2520+418A>T (n.2520+418A>T)
c.172-379445T>A (n.172-379445T>A)
c.*37+4283A>T (n.*37+4283A>T)
c.139+4283A>T
c.1902+418A>T (n.1902+418A>T)
c.1569+4283A>T (n.1569+4283A>T)
c.1602+4283A>T (n.1602+4283A>T)
n.2263+418A>T
n.1648+4283A>T
n.1714+4283A>T
n.1866+418A>T
n.1622+4283A>T
Xg.38286676T>CCA412730915RPGRc.953+1189A>G
n.1826+4283A>G
c.1905+418A>G (n.1905+418A>G)
c.1572+4283A>G (n.1572+4283A>G)
c.1386+4283A>G (n.1386+4283A>G)
c.1719+418A>G (n.1719+418A>G)
c.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.*101+418A>G (n.*101+418A>G)
c.*594+418A>G (n.*594+418A>G)
c.2520+418A>G (n.2520+418A>G)
c.172-379445T>C (n.172-379445T>C)
c.*37+4283A>G (n.*37+4283A>G)
c.139+4283A>G
c.1902+418A>G (n.1902+418A>G)
c.1569+4283A>G (n.1569+4283A>G)
c.1602+4283A>G (n.1602+4283A>G)
n.2263+418A>G
n.1648+4283A>G
n.1714+4283A>G
n.1866+418A>G
n.1622+4283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286676T>GCA515709574RPGRc.953+1189A>C
n.1826+4283A>C
c.1905+418A>C (n.1905+418A>C)
c.1572+4283A>C (n.1572+4283A>C)
c.1386+4283A>C (n.1386+4283A>C)
c.1719+418A>C (n.1719+418A>C)
c.2323A>C (p.Arg775=)
c.*101+418A>C (n.*101+418A>C)
c.*594+418A>C (n.*594+418A>C)
c.2520+418A>C (n.2520+418A>C)
c.172-379445T>G (n.172-379445T>G)
c.*37+4283A>C (n.*37+4283A>C)
c.139+4283A>C
c.1902+418A>C (n.1902+418A>C)
c.1569+4283A>C (n.1569+4283A>C)
c.1602+4283A>C (n.1602+4283A>C)
n.2263+418A>C
n.1648+4283A>C
n.1714+4283A>C
n.1866+418A>C
n.1622+4283A>C
Xg.38286676T=CA2424844878RPGRc.953+1189A=
n.1826+4283A=
c.1905+418A= (n.1905+418A=)
c.1572+4283A= (n.1572+4283A=)
c.1386+4283A= (n.1386+4283A=)
c.1719+418A= (n.1719+418A=)
c.2323A= (p.Arg775=)
c.*101+418A= (n.*101+418A=)
c.*594+418A= (n.*594+418A=)
c.2520+418A= (n.2520+418A=)
c.172-379445T= (n.172-379445T=)
c.*37+4283A= (n.*37+4283A=)
c.139+4283A=
c.1902+418A= (n.1902+418A=)
c.1569+4283A= (n.1569+4283A=)
c.1602+4283A= (n.1602+4283A=)
n.2263+418A=
n.1648+4283A=
n.1714+4283A=
n.1866+418A=
n.1622+4283A=
Xg.38286677C>ACA412730916RPGRc.953+1188G>T
n.1826+4282G>T
c.1905+417G>T (n.1905+417G>T)
c.1572+4282G>T (n.1572+4282G>T)
c.1386+4282G>T (n.1386+4282G>T)
c.1719+417G>T (n.1719+417G>T)
c.2322G>T (p.Glu774Asp)
c.*101+417G>T (n.*101+417G>T)
c.*594+417G>T (n.*594+417G>T)
c.2520+417G>T (n.2520+417G>T)
c.172-379444C>A (n.172-379444C>A)
c.*37+4282G>T (n.*37+4282G>T)
c.139+4282G>T
c.1902+417G>T (n.1902+417G>T)
c.1569+4282G>T (n.1569+4282G>T)
c.1602+4282G>T (n.1602+4282G>T)
n.2263+417G>T
n.1648+4282G>T
n.1714+4282G>T
n.1866+417G>T
n.1622+4282G>T
Xg.38286677C>GCA412730917RPGRc.953+1188G>C
n.1826+4282G>C
c.1905+417G>C (n.1905+417G>C)
c.1572+4282G>C (n.1572+4282G>C)
c.1386+4282G>C (n.1386+4282G>C)
c.1719+417G>C (n.1719+417G>C)
c.2322G>C (p.Glu774Asp)
c.*101+417G>C (n.*101+417G>C)
c.*594+417G>C (n.*594+417G>C)
c.2520+417G>C (n.2520+417G>C)
c.172-379444C>G (n.172-379444C>G)
c.*37+4282G>C (n.*37+4282G>C)
c.139+4282G>C
c.1902+417G>C (n.1902+417G>C)
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n.2263+417G>C
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n.1622+4282G>C
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n.1826+4282G>A
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c.1386+4282G>A (n.1386+4282G>A)
c.1719+417G>A (n.1719+417G>A)
c.2322G>A (p.Glu774=)
c.*101+417G>A (n.*101+417G>A)
c.*594+417G>A (n.*594+417G>A)
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c.*37+4282G>A (n.*37+4282G>A)
c.139+4282G>A
c.1902+417G>A (n.1902+417G>A)
c.1569+4282G>A (n.1569+4282G>A)
c.1602+4282G>A (n.1602+4282G>A)
n.2263+417G>A
n.1648+4282G>A
n.1714+4282G>A
n.1866+417G>A
n.1622+4282G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4281A>C
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n.2263+416A>C
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n.1622+4281A>C
Xg.38286678_38286681delinsTCTCCA2424844879RPGRc.953+1184_953+1187delinsGAGA
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c.139+4280G>T
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n.2263+415G>T
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n.1866+415G>T
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 ClinVar
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c.2320G>C (p.Glu774Gln)
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c.2320G>A (p.Glu774Lys)
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c.*594+415G>A (n.*594+415G>A)
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c.139+4280G>A
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c.1602+4280G>A (n.1602+4280G>A)
n.2263+415G>A
n.1648+4280G>A
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n.1866+415G>A
n.1622+4280G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286681_38286683delCA640957310RPGRc.953+1184_953+1186del
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c.2318_2320del (p.Gly773del)
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n.2263+413_2263+415del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286680T>ACA515709576RPGRc.953+1185A>T
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c.1719+414A>T (n.1719+414A>T)
c.2319A>T (p.Gly773=)
c.*101+414A>T (n.*101+414A>T)
c.*594+414A>T (n.*594+414A>T)
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c.*37+4279A>T (n.*37+4279A>T)
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Xg.38286680T>CCA515709577RPGRc.953+1185A>G
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c.2319A>G (p.Gly773=)
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c.*37+4279A>G (n.*37+4279A>G)
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Xg.38286680T>GCA515709578RPGRc.953+1185A>C
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c.2319A>C (p.Gly773=)
c.*101+414A>C (n.*101+414A>C)
c.*594+414A>C (n.*594+414A>C)
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c.172-379441T>G (n.172-379441T>G)
c.*37+4279A>C (n.*37+4279A>C)
c.139+4279A>C
c.1902+414A>C (n.1902+414A>C)
c.1569+4279A>C (n.1569+4279A>C)
c.1602+4279A>C (n.1602+4279A>C)
n.2263+414A>C
n.1648+4279A>C
n.1714+4279A>C
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Xg.38286681C>ACA412730924RPGRc.953+1184G>T
n.1826+4278G>T
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c.1719+413G>T (n.1719+413G>T)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.*101+413G>T (n.*101+413G>T)
c.*594+413G>T (n.*594+413G>T)
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c.172-379440C>A (n.172-379440C>A)
c.*37+4278G>T (n.*37+4278G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4276A=
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Xg.38286684delCA2740092099RPGRc.953+1182del
n.1826+4276del
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c.2316del (p.Gly773GlufsTer?)
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n.2263+411del
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c.2313_2316delinsGGAA (p.Glu771=)
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c.2520+408_2520+411delinsGGAA (n.2520+408_2520+411delinsGGAA)
c.172-379438_172-379435delinsTTCC (n.172-379438_172-379435delinsTTCC)
c.*37+4273_*37+4276delinsGGAA (n.*37+4273_*37+4276delinsGGAA)
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n.2263+408_2263+411delinsGGAA
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Xg.38286684T>ACA412730931RPGRc.953+1181A>T
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Xg.38286684T>CCA412730932RPGRc.953+1181A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286684T>GCA412730933RPGRc.953+1181A>C
n.1826+4275A>C
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c.*594+410A>C (n.*594+410A>C)
c.2520+410A>C (n.2520+410A>C)
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 gnomAD v4
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n.2263+408_2263+410del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2314G>C (p.Glu772Gln)
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n.2263+409G>C
n.1648+4274G>C
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n.1866+409G>C
n.1622+4274G>C
Xg.38286685C>TCA412730936RPGRc.953+1180G>A
n.1826+4274G>A
c.1905+409G>A (n.1905+409G>A)
c.1572+4274G>A (n.1572+4274G>A)
c.1386+4274G>A (n.1386+4274G>A)
c.1719+409G>A (n.1719+409G>A)
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.*101+409G>A (n.*101+409G>A)
c.*594+409G>A (n.*594+409G>A)
c.2520+409G>A (n.2520+409G>A)
c.172-379436C>T (n.172-379436C>T)
c.*37+4274G>A (n.*37+4274G>A)
c.139+4274G>A
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c.1569+4274G>A (n.1569+4274G>A)
c.1602+4274G>A (n.1602+4274G>A)
n.2263+409G>A
n.1648+4274G>A
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n.1866+409G>A
n.1622+4274G>A
Xg.38286685_38286686delinsGCA2695232671RPGRc.953+1179_953+1180delinsC
n.1826+4273_1826+4274delinsC
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c.1386+4273_1386+4274delinsC (n.1386+4273_1386+4274delinsC)
c.1719+408_1719+409delinsC (n.1719+408_1719+409delinsC)
c.2313_2314delinsC (p.Glu771AspfsTer?)
c.*101+408_*101+409delinsC (n.*101+408_*101+409delinsC)
c.*594+408_*594+409delinsC (n.*594+408_*594+409delinsC)
c.2520+408_2520+409delinsC (n.2520+408_2520+409delinsC)
c.172-379436_172-379435delinsG (n.172-379436_172-379435delinsG)
c.*37+4273_*37+4274delinsC (n.*37+4273_*37+4274delinsC)
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n.2263+408_2263+409delinsC
n.1648+4273_1648+4274delinsC
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n.1622+4273_1622+4274delinsC
Xg.38286686_38286689delCA2695232670RPGRc.953+1177_953+1180del
n.1826+4271_1826+4274del
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c.2311_2314del (p.Glu771LysfsTer?)
c.*101+406_*101+409del (n.*101+406_*101+409del)
c.*594+406_*594+409del (n.*594+406_*594+409del)
c.2520+406_2520+409del (n.2520+406_2520+409del)
c.172-379435_172-379432del (n.172-379435_172-379432del)
c.*37+4271_*37+4274del (n.*37+4271_*37+4274del)
c.139+4271_139+4274del
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n.2263+406_2263+409del
n.1648+4271_1648+4274del
n.1714+4271_1714+4274del
n.1866+406_1866+409del
n.1622+4271_1622+4274del
 ClinVar
Xg.38286686C>ACA412730937RPGRc.953+1179G>T
n.1826+4273G>T
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c.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.*101+408G>T (n.*101+408G>T)
c.*594+408G>T (n.*594+408G>T)
c.2520+408G>T (n.2520+408G>T)
c.172-379435C>A (n.172-379435C>A)
c.*37+4273G>T (n.*37+4273G>T)
c.139+4273G>T
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n.2263+408G>T
n.1648+4273G>T
n.1714+4273G>T
n.1866+408G>T
n.1622+4273G>T
Xg.38286686C>GCA412730938RPGRc.953+1179G>C
n.1826+4273G>C
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c.2313G>C (p.Glu771Asp)
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c.172-379435C>G (n.172-379435C>G)
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c.139+4273G>C
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c.1569+4273G>C (n.1569+4273G>C)
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n.2263+408G>C
n.1648+4273G>C
n.1714+4273G>C
n.1866+408G>C
n.1622+4273G>C
Xg.38286686C>TCA515709579RPGRc.953+1179G>A
n.1826+4273G>A
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c.1572+4273G>A (n.1572+4273G>A)
c.1386+4273G>A (n.1386+4273G>A)
c.1719+408G>A (n.1719+408G>A)
c.2313G>A (p.Glu771=)
c.*101+408G>A (n.*101+408G>A)
c.*594+408G>A (n.*594+408G>A)
c.2520+408G>A (n.2520+408G>A)
c.172-379435C>T (n.172-379435C>T)
c.*37+4273G>A (n.*37+4273G>A)
c.139+4273G>A
c.1902+408G>A (n.1902+408G>A)
c.1569+4273G>A (n.1569+4273G>A)
c.1602+4273G>A (n.1602+4273G>A)
n.2263+408G>A
n.1648+4273G>A
n.1714+4273G>A
n.1866+408G>A
n.1622+4273G>A
 gnomAD v4
Xg.38286687T>ACA412730939RPGRc.953+1178A>T
n.1826+4272A>T
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c.1572+4272A>T (n.1572+4272A>T)
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c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.*101+407A>T (n.*101+407A>T)
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c.2520+407A>T (n.2520+407A>T)
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c.*37+4272A>T (n.*37+4272A>T)
c.139+4272A>T
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Xg.38286687T>CCA412730940RPGRc.953+1178A>G
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c.*37+4272A>G (n.*37+4272A>G)
c.139+4272A>G
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n.2263+407A>G
n.1648+4272A>G
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n.1866+407A>G
n.1622+4272A>G
Xg.38286687T>GCA412730941RPGRc.953+1178A>C
n.1826+4272A>C
c.1905+407A>C (n.1905+407A>C)
c.1572+4272A>C (n.1572+4272A>C)
c.1386+4272A>C (n.1386+4272A>C)
c.1719+407A>C (n.1719+407A>C)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.*101+407A>C (n.*101+407A>C)
c.*594+407A>C (n.*594+407A>C)
c.2520+407A>C (n.2520+407A>C)
c.172-379434T>G (n.172-379434T>G)
c.*37+4272A>C (n.*37+4272A>C)
c.139+4272A>C
c.1902+407A>C (n.1902+407A>C)
c.1569+4272A>C (n.1569+4272A>C)
c.1602+4272A>C (n.1602+4272A>C)
n.2263+407A>C
n.1648+4272A>C
n.1714+4272A>C
n.1866+407A>C
n.1622+4272A>C
Xg.38286688C>ACA412730942RPGRc.953+1177G>T
n.1826+4271G>T
c.1905+406G>T (n.1905+406G>T)
c.1572+4271G>T (n.1572+4271G>T)
c.1386+4271G>T (n.1386+4271G>T)
c.1719+406G>T (n.1719+406G>T)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.*101+406G>T (n.*101+406G>T)
c.*594+406G>T (n.*594+406G>T)
c.2520+406G>T (n.2520+406G>T)
c.172-379433C>A (n.172-379433C>A)
c.*37+4271G>T (n.*37+4271G>T)
c.139+4271G>T
c.1902+406G>T (n.1902+406G>T)
c.1569+4271G>T (n.1569+4271G>T)
c.1602+4271G>T (n.1602+4271G>T)
n.2263+406G>T
n.1648+4271G>T
n.1714+4271G>T
n.1866+406G>T
n.1622+4271G>T
Xg.38286688C>GCA412730943RPGRc.953+1177G>C
n.1826+4271G>C
c.1905+406G>C (n.1905+406G>C)
c.1572+4271G>C (n.1572+4271G>C)
c.1386+4271G>C (n.1386+4271G>C)
c.1719+406G>C (n.1719+406G>C)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.*101+406G>C (n.*101+406G>C)
c.*594+406G>C (n.*594+406G>C)
c.2520+406G>C (n.2520+406G>C)
c.172-379433C>G (n.172-379433C>G)
c.*37+4271G>C (n.*37+4271G>C)
c.139+4271G>C
c.1902+406G>C (n.1902+406G>C)
c.1569+4271G>C (n.1569+4271G>C)
c.1602+4271G>C (n.1602+4271G>C)
n.2263+406G>C
n.1648+4271G>C
n.1714+4271G>C
n.1866+406G>C
n.1622+4271G>C
Xg.38286688C>TCA412730944RPGRc.953+1177G>A
n.1826+4271G>A
c.1905+406G>A (n.1905+406G>A)
c.1572+4271G>A (n.1572+4271G>A)
c.1386+4271G>A (n.1386+4271G>A)
c.1719+406G>A (n.1719+406G>A)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.*101+406G>A (n.*101+406G>A)
c.*594+406G>A (n.*594+406G>A)
c.2520+406G>A (n.2520+406G>A)
c.172-379433C>T (n.172-379433C>T)
c.*37+4271G>A (n.*37+4271G>A)
c.139+4271G>A
c.1902+406G>A (n.1902+406G>A)
c.1569+4271G>A (n.1569+4271G>A)
c.1602+4271G>A (n.1602+4271G>A)
n.2263+406G>A
n.1648+4271G>A
n.1714+4271G>A
n.1866+406G>A
n.1622+4271G>A
Xg.38286689delCA2695202181RPGRc.953+1177del
n.1826+4271del
c.1905+406del (n.1905+406del)
c.1572+4271del (n.1572+4271del)
c.1386+4271del (n.1386+4271del)
c.1719+406del (n.1719+406del)
c.2311del (p.Glu771ArgfsTer?)
c.*101+406del (n.*101+406del)
c.*594+406del (n.*594+406del)
c.2520+406del (n.2520+406del)
c.172-379432del (n.172-379432del)
c.*37+4271del (n.*37+4271del)
c.139+4271del
c.1902+406del (n.1902+406del)
c.1569+4271del (n.1569+4271del)
c.1602+4271del (n.1602+4271del)
n.2263+406del
n.1648+4271del
n.1714+4271del
n.1866+406del
n.1622+4271del
Xg.38286689C>ACA412730945RPGRc.953+1176G>T
n.1826+4270G>T
c.1905+405G>T (n.1905+405G>T)
c.1572+4270G>T (n.1572+4270G>T)
c.1386+4270G>T (n.1386+4270G>T)
c.1719+405G>T (n.1719+405G>T)
c.2310G>T (p.Lys770Asn)
c.*101+405G>T (n.*101+405G>T)
c.*594+405G>T (n.*594+405G>T)
c.2520+405G>T (n.2520+405G>T)
c.172-379432C>A (n.172-379432C>A)
c.*37+4270G>T (n.*37+4270G>T)
c.139+4270G>T
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c.1602+4270G>T (n.1602+4270G>T)
n.2263+405G>T
n.1648+4270G>T
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n.1866+405G>T
n.1622+4270G>T
Xg.38286689C>GCA412730946RPGRc.953+1176G>C
n.1826+4270G>C
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c.1719+405G>C (n.1719+405G>C)
c.2310G>C (p.Lys770Asn)
c.*101+405G>C (n.*101+405G>C)
c.*594+405G>C (n.*594+405G>C)
c.2520+405G>C (n.2520+405G>C)
c.172-379432C>G (n.172-379432C>G)
c.*37+4270G>C (n.*37+4270G>C)
c.139+4270G>C
c.1902+405G>C (n.1902+405G>C)
c.1569+4270G>C (n.1569+4270G>C)
c.1602+4270G>C (n.1602+4270G>C)
n.2263+405G>C
n.1648+4270G>C
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n.1866+405G>C
n.1622+4270G>C
Xg.38286689C>TCA515709580RPGRc.953+1176G>A
n.1826+4270G>A
c.1905+405G>A (n.1905+405G>A)
c.1572+4270G>A (n.1572+4270G>A)
c.1386+4270G>A (n.1386+4270G>A)
c.1719+405G>A (n.1719+405G>A)
c.2310G>A (p.Lys770=)
c.*101+405G>A (n.*101+405G>A)
c.*594+405G>A (n.*594+405G>A)
c.2520+405G>A (n.2520+405G>A)
c.172-379432C>T (n.172-379432C>T)
c.*37+4270G>A (n.*37+4270G>A)
c.139+4270G>A
c.1902+405G>A (n.1902+405G>A)
c.1569+4270G>A (n.1569+4270G>A)
c.1602+4270G>A (n.1602+4270G>A)
n.2263+405G>A
n.1648+4270G>A
n.1714+4270G>A
n.1866+405G>A
n.1622+4270G>A
 gnomAD v4
Xg.38286690T>ACA412730947RPGRc.953+1175A>T
n.1826+4269A>T
c.1905+404A>T (n.1905+404A>T)
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c.1719+404A>T (n.1719+404A>T)
c.2309A>T (p.Lys770Met)
c.*101+404A>T (n.*101+404A>T)
c.*594+404A>T (n.*594+404A>T)
c.2520+404A>T (n.2520+404A>T)
c.172-379431T>A (n.172-379431T>A)
c.*37+4269A>T (n.*37+4269A>T)
c.139+4269A>T
c.1902+404A>T (n.1902+404A>T)
c.1569+4269A>T (n.1569+4269A>T)
c.1602+4269A>T (n.1602+4269A>T)
n.2263+404A>T
n.1648+4269A>T
n.1714+4269A>T
n.1866+404A>T
n.1622+4269A>T
Xg.38286690T>CCA412730948RPGRc.953+1175A>G
n.1826+4269A>G
c.1905+404A>G (n.1905+404A>G)
c.1572+4269A>G (n.1572+4269A>G)
c.1386+4269A>G (n.1386+4269A>G)
c.1719+404A>G (n.1719+404A>G)
c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.*101+404A>G (n.*101+404A>G)
c.*594+404A>G (n.*594+404A>G)
c.2520+404A>G (n.2520+404A>G)
c.172-379431T>C (n.172-379431T>C)
c.*37+4269A>G (n.*37+4269A>G)
c.139+4269A>G
c.1902+404A>G (n.1902+404A>G)
c.1569+4269A>G (n.1569+4269A>G)
c.1602+4269A>G (n.1602+4269A>G)
n.2263+404A>G
n.1648+4269A>G
n.1714+4269A>G
n.1866+404A>G
n.1622+4269A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286690T>GCA412730949RPGRc.953+1175A>C
n.1826+4269A>C
c.1905+404A>C (n.1905+404A>C)
c.1572+4269A>C (n.1572+4269A>C)
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c.1719+404A>C (n.1719+404A>C)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.*101+404A>C (n.*101+404A>C)
c.*594+404A>C (n.*594+404A>C)
c.2520+404A>C (n.2520+404A>C)
c.172-379431T>G (n.172-379431T>G)
c.*37+4269A>C (n.*37+4269A>C)
c.139+4269A>C
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c.1602+4269A>C (n.1602+4269A>C)
n.2263+404A>C
n.1648+4269A>C
n.1714+4269A>C
n.1866+404A>C
n.1622+4269A>C
Xg.38286693delCA2695232672RPGRc.953+1175del
n.1826+4269del
c.1905+404del (n.1905+404del)
c.1572+4269del (n.1572+4269del)
c.1386+4269del (n.1386+4269del)
c.1719+404del (n.1719+404del)
c.2309del (p.Lys770ArgfsTer?)
c.*101+404del (n.*101+404del)
c.*594+404del (n.*594+404del)
c.2520+404del (n.2520+404del)
c.172-379428del (n.172-379428del)
c.*37+4269del (n.*37+4269del)
c.139+4269del
c.1902+404del (n.1902+404del)
c.1569+4269del (n.1569+4269del)
c.1602+4269del (n.1602+4269del)
n.2263+404del
n.1648+4269del
n.1714+4269del
n.1866+404del
n.1622+4269del
Xg.38286691T>ACA412730950RPGRc.953+1174A>T
n.1826+4268A>T
c.1905+403A>T (n.1905+403A>T)
c.1572+4268A>T (n.1572+4268A>T)
c.1386+4268A>T (n.1386+4268A>T)
c.1719+403A>T (n.1719+403A>T)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.*101+403A>T (n.*101+403A>T)
c.*594+403A>T (n.*594+403A>T)
c.2520+403A>T (n.2520+403A>T)
c.172-379430T>A (n.172-379430T>A)
c.*37+4268A>T (n.*37+4268A>T)
c.139+4268A>T
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c.1569+4268A>T (n.1569+4268A>T)
c.1602+4268A>T (n.1602+4268A>T)
n.2263+403A>T
n.1648+4268A>T
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n.1866+403A>T
n.1622+4268A>T
Xg.38286691T>CCA412730951RPGRc.953+1174A>G
n.1826+4268A>G
c.1905+403A>G (n.1905+403A>G)
c.1572+4268A>G (n.1572+4268A>G)
c.1386+4268A>G (n.1386+4268A>G)
c.1719+403A>G (n.1719+403A>G)
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.*101+403A>G (n.*101+403A>G)
c.*594+403A>G (n.*594+403A>G)
c.2520+403A>G (n.2520+403A>G)
c.172-379430T>C (n.172-379430T>C)
c.*37+4268A>G (n.*37+4268A>G)
c.139+4268A>G
c.1902+403A>G (n.1902+403A>G)
c.1569+4268A>G (n.1569+4268A>G)
c.1602+4268A>G (n.1602+4268A>G)
n.2263+403A>G
n.1648+4268A>G
n.1714+4268A>G
n.1866+403A>G
n.1622+4268A>G
 gnomAD v4
Xg.38286691T>GCA412730952RPGRc.953+1174A>C
n.1826+4268A>C
c.1905+403A>C (n.1905+403A>C)
c.1572+4268A>C (n.1572+4268A>C)
c.1386+4268A>C (n.1386+4268A>C)
c.1719+403A>C (n.1719+403A>C)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.*101+403A>C (n.*101+403A>C)
c.*594+403A>C (n.*594+403A>C)
c.2520+403A>C (n.2520+403A>C)
c.172-379430T>G (n.172-379430T>G)
c.*37+4268A>C (n.*37+4268A>C)
c.139+4268A>C
c.1902+403A>C (n.1902+403A>C)
c.1569+4268A>C (n.1569+4268A>C)
c.1602+4268A>C (n.1602+4268A>C)
n.2263+403A>C
n.1648+4268A>C
n.1714+4268A>C
n.1866+403A>C
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Xg.38286692T>ACA412730953RPGRc.953+1173A>T
n.1826+4267A>T
c.1905+402A>T (n.1905+402A>T)
c.1572+4267A>T (n.1572+4267A>T)
c.1386+4267A>T (n.1386+4267A>T)
c.1719+402A>T (n.1719+402A>T)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.*101+402A>T (n.*101+402A>T)
c.*594+402A>T (n.*594+402A>T)
c.2520+402A>T (n.2520+402A>T)
c.172-379429T>A (n.172-379429T>A)
c.*37+4267A>T (n.*37+4267A>T)
c.139+4267A>T
c.1902+402A>T (n.1902+402A>T)
c.1569+4267A>T (n.1569+4267A>T)
c.1602+4267A>T (n.1602+4267A>T)
n.2263+402A>T
n.1648+4267A>T
n.1714+4267A>T
n.1866+402A>T
n.1622+4267A>T
Xg.38286692T>CCA515709581RPGRc.953+1173A>G
n.1826+4267A>G
c.1905+402A>G (n.1905+402A>G)
c.1572+4267A>G (n.1572+4267A>G)
c.1386+4267A>G (n.1386+4267A>G)
c.1719+402A>G (n.1719+402A>G)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.*101+402A>G (n.*101+402A>G)
c.*594+402A>G (n.*594+402A>G)
c.2520+402A>G (n.2520+402A>G)
c.172-379429T>C (n.172-379429T>C)
c.*37+4267A>G (n.*37+4267A>G)
c.139+4267A>G
c.1902+402A>G (n.1902+402A>G)
c.1569+4267A>G (n.1569+4267A>G)
c.1602+4267A>G (n.1602+4267A>G)
n.2263+402A>G
n.1648+4267A>G
n.1714+4267A>G
n.1866+402A>G
n.1622+4267A>G
Xg.38286692T>GCA412730954RPGRc.953+1173A>C
n.1826+4267A>C
c.1905+402A>C (n.1905+402A>C)
c.1572+4267A>C (n.1572+4267A>C)
c.1386+4267A>C (n.1386+4267A>C)
c.1719+402A>C (n.1719+402A>C)
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.*101+402A>C (n.*101+402A>C)
c.*594+402A>C (n.*594+402A>C)
c.2520+402A>C (n.2520+402A>C)
c.172-379429T>G (n.172-379429T>G)
c.*37+4267A>C (n.*37+4267A>C)
c.139+4267A>C
c.1902+402A>C (n.1902+402A>C)
c.1569+4267A>C (n.1569+4267A>C)
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n.2263+402A>C
n.1648+4267A>C
n.1714+4267A>C
n.1866+402A>C
n.1622+4267A>C
 gnomAD v4
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n.1826+4266A>T
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c.2306A>T (p.Glu769Val)
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n.2263+401A>T
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n.1866+401A>T
n.1622+4266A>T
 gnomAD v4
Xg.38286693T>CCA412730956RPGRc.953+1172A>G
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c.139+4266A>G
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n.2263+401A>G
n.1648+4266A>G
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n.1622+4266A>G
Xg.38286693T>GCA412730957RPGRc.953+1172A>C
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c.*37+4266A>C (n.*37+4266A>C)
c.139+4266A>C
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n.2263+401A>C
n.1648+4266A>C
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n.1866+401A>C
n.1622+4266A>C
Xg.38286694C>ACA412730958RPGRc.953+1171G>T
n.1826+4265G>T
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c.*594+400G>T (n.*594+400G>T)
c.2520+400G>T (n.2520+400G>T)
c.172-379427C>A (n.172-379427C>A)
c.*37+4265G>T (n.*37+4265G>T)
c.139+4265G>T
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n.2263+400G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286694C>GCA412730959RPGRc.953+1171G>C
n.1826+4265G>C
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c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.*101+400G>C (n.*101+400G>C)
c.*594+400G>C (n.*594+400G>C)
c.2520+400G>C (n.2520+400G>C)
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c.*37+4265G>C (n.*37+4265G>C)
c.139+4265G>C
c.1902+400G>C (n.1902+400G>C)
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c.1602+4265G>C (n.1602+4265G>C)
n.2263+400G>C
n.1648+4265G>C
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n.1622+4265G>C
 gnomAD v4
Xg.38286694C>TCA412730960RPGRc.953+1171G>A
n.1826+4265G>A
c.1905+400G>A (n.1905+400G>A)
c.1572+4265G>A (n.1572+4265G>A)
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c.1719+400G>A (n.1719+400G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.*101+400G>A (n.*101+400G>A)
c.*594+400G>A (n.*594+400G>A)
c.2520+400G>A (n.2520+400G>A)
c.172-379427C>T (n.172-379427C>T)
c.*37+4265G>A (n.*37+4265G>A)
c.139+4265G>A
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c.1602+4265G>A (n.1602+4265G>A)
n.2263+400G>A
n.1648+4265G>A
n.1714+4265G>A
n.1866+400G>A
n.1622+4265G>A
 gnomAD v4
Xg.38286697_38286709delCA2580100925RPGRc.953+1159_953+1171del
n.1826+4253_1826+4265del
c.1905+388_1905+400del (n.1905+388_1905+400del)
c.1572+4253_1572+4265del (n.1572+4253_1572+4265del)
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c.1719+388_1719+400del (n.1719+388_1719+400del)
c.2293_2305del (p.Glu765LysfsTer?)
c.*101+388_*101+400del (n.*101+388_*101+400del)
c.*594+388_*594+400del (n.*594+388_*594+400del)
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c.172-379424_172-379412del (n.172-379424_172-379412del)
c.*37+4253_*37+4265del (n.*37+4253_*37+4265del)
c.139+4253_139+4265del
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n.2263+388_2263+400del
n.1648+4253_1648+4265del
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 ClinVar
Xg.38286695A=CA2424844884RPGRc.953+1170T=
n.1826+4264T=
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c.2304T= (p.Arg768=)
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n.1622+4264T=
Xg.38286695A>CCA515709582RPGRc.953+1170T>G
n.1826+4264T>G
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c.*594+399T>G (n.*594+399T>G)
c.2520+399T>G (n.2520+399T>G)
c.172-379426A>C (n.172-379426A>C)
c.*37+4264T>G (n.*37+4264T>G)
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n.2263+399T>G
n.1648+4264T>G
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n.1622+4264T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286695A>GCA515709583RPGRc.953+1170T>C
n.1826+4264T>C
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c.2304T>C (p.Arg768=)
c.*101+399T>C (n.*101+399T>C)
c.*594+399T>C (n.*594+399T>C)
c.2520+399T>C (n.2520+399T>C)
c.172-379426A>G (n.172-379426A>G)
c.*37+4264T>C (n.*37+4264T>C)
c.139+4264T>C
c.1902+399T>C (n.1902+399T>C)
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c.1602+4264T>C (n.1602+4264T>C)
n.2263+399T>C
n.1648+4264T>C
n.1714+4264T>C
n.1866+399T>C
n.1622+4264T>C
Xg.38286695A>TCA515709584RPGRc.953+1170T>A
n.1826+4264T>A
c.1905+399T>A (n.1905+399T>A)
c.1572+4264T>A (n.1572+4264T>A)
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c.1719+399T>A (n.1719+399T>A)
c.2304T>A (p.Arg768=)
c.*101+399T>A (n.*101+399T>A)
c.*594+399T>A (n.*594+399T>A)
c.2520+399T>A (n.2520+399T>A)
c.172-379426A>T (n.172-379426A>T)
c.*37+4264T>A (n.*37+4264T>A)
c.139+4264T>A
c.1902+399T>A (n.1902+399T>A)
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c.1602+4264T>A (n.1602+4264T>A)
n.2263+399T>A
n.1648+4264T>A
n.1714+4264T>A
n.1866+399T>A
n.1622+4264T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286695_38286697dupCA2693439756RPGRc.953+1168_953+1170dup
n.1826+4262_1826+4264dup
c.1905+397_1905+399dup (n.1905+397_1905+399dup)
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c.2302_2304dup (p.Arg768_Glu769insArg)
c.*101+397_*101+399dup (n.*101+397_*101+399dup)
c.*594+397_*594+399dup (n.*594+397_*594+399dup)
c.2520+397_2520+399dup (n.2520+397_2520+399dup)
c.172-379426_172-379424dup (n.172-379426_172-379424dup)
c.*37+4262_*37+4264dup (n.*37+4262_*37+4264dup)
c.139+4262_139+4264dup
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c.1602+4262_1602+4264dup (n.1602+4262_1602+4264dup)
n.2263+397_2263+399dup
n.1648+4262_1648+4264dup
n.1714+4262_1714+4264dup
n.1866+397_1866+399dup
n.1622+4262_1622+4264dup
 gnomAD v4
Xg.38286695_38286699delCA2544842917RPGRc.953+1166_953+1170del
n.1826+4260_1826+4264del
c.1905+395_1905+399del (n.1905+395_1905+399del)
c.1572+4260_1572+4264del (n.1572+4260_1572+4264del)
c.1386+4260_1386+4264del (n.1386+4260_1386+4264del)
c.1719+395_1719+399del (n.1719+395_1719+399del)
c.2300_2304del (p.Glu767GlyfsTer?)
c.*101+395_*101+399del (n.*101+395_*101+399del)
c.*594+395_*594+399del (n.*594+395_*594+399del)
c.2520+395_2520+399del (n.2520+395_2520+399del)
c.172-379426_172-379422del (n.172-379426_172-379422del)
c.*37+4260_*37+4264del (n.*37+4260_*37+4264del)
c.139+4260_139+4264del
c.1902+395_1902+399del (n.1902+395_1902+399del)
c.1569+4260_1569+4264del (n.1569+4260_1569+4264del)
c.1602+4260_1602+4264del (n.1602+4260_1602+4264del)
n.2263+395_2263+399del
n.1648+4260_1648+4264del
n.1714+4260_1714+4264del
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n.1622+4260_1622+4264del
Xg.38286696C>ACA412730961RPGRc.953+1169G>T
n.1826+4263G>T
c.1905+398G>T (n.1905+398G>T)
c.1572+4263G>T (n.1572+4263G>T)
c.1386+4263G>T (n.1386+4263G>T)
c.1719+398G>T (n.1719+398G>T)
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c.*594+398G>T (n.*594+398G>T)
c.2520+398G>T (n.2520+398G>T)
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c.*37+4263G>T (n.*37+4263G>T)
c.139+4263G>T
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n.2263+398G>T
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Xg.38286696C=CA2424844885RPGRc.953+1169G=
n.1826+4263G=
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+397C=
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n.1866+397C=
n.1622+4262C=
Xg.38286697G>TCA412730966RPGRc.953+1168C>A
n.1826+4262C>A
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c.2302C>A (p.Arg768Ser)
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c.2520+397C>A (n.2520+397C>A)
c.172-379424G>T (n.172-379424G>T)
c.*37+4262C>A (n.*37+4262C>A)
c.139+4262C>A
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c.1602+4262C>A (n.1602+4262C>A)
n.2263+397C>A
n.1648+4262C>A
n.1714+4262C>A
n.1866+397C>A
n.1622+4262C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched