Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1826+4378_1826+4398del
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n.2263+513_2263+533del
n.1648+4378_1648+4398del
n.1714+4378_1714+4398del
n.1866+513_1866+533del
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n.1826+4393_1826+4396del
c.1905+528_1905+531del (n.1905+528_1905+531del)
c.1572+4393_1572+4396del (n.1572+4393_1572+4396del)
c.1386+4393_1386+4396del (n.1386+4393_1386+4396del)
c.1719+528_1719+531del (n.1719+528_1719+531del)
c.2433_2436del (p.Gly812LysfsTer2)
c.*101+528_*101+531del (n.*101+528_*101+531del)
c.*594+528_*594+531del (n.*594+528_*594+531del)
c.2520+528_2520+531del (n.2520+528_2520+531del)
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n.2263+528_2263+531del
n.1648+4393_1648+4396del
n.1714+4393_1714+4396del
n.1866+528_1866+531del
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 ClinVar
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n.1826+4386_1826+4395del
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c.2426_2435del (p.Glu809GlyfsTer3)
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c.172-379556_172-379547del (n.172-379556_172-379547del)
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n.2263+521_2263+530del
n.1648+4386_1648+4395del
n.1714+4386_1714+4395del
n.1866+521_1866+530del
n.1622+4386_1622+4395del
 gnomAD v4
Xg.38286570_38286585delCA2499226690RPGRc.953+1286_953+1301del
n.1826+4380_1826+4395del
c.1905+515_1905+530del (n.1905+515_1905+530del)
c.1572+4380_1572+4395del (n.1572+4380_1572+4395del)
c.1386+4380_1386+4395del (n.1386+4380_1386+4395del)
c.1719+515_1719+530del (n.1719+515_1719+530del)
c.2420_2435del (p.Glu807GlyfsTer3)
c.*101+515_*101+530del (n.*101+515_*101+530del)
c.*594+515_*594+530del (n.*594+515_*594+530del)
c.2520+515_2520+530del (n.2520+515_2520+530del)
c.172-379551_172-379536del (n.172-379551_172-379536del)
c.*37+4380_*37+4395del (n.*37+4380_*37+4395del)
c.139+4380_139+4395del
c.1902+515_1902+530del (n.1902+515_1902+530del)
c.1569+4380_1569+4395del (n.1569+4380_1569+4395del)
c.1602+4380_1602+4395del (n.1602+4380_1602+4395del)
n.2263+515_2263+530del
n.1648+4380_1648+4395del
n.1714+4380_1714+4395del
n.1866+515_1866+530del
n.1622+4380_1622+4395del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286572_38286574delCA10385284RPGRc.953+1295_953+1297del
n.1826+4389_1826+4391del
c.1905+524_1905+526del (n.1905+524_1905+526del)
c.1572+4389_1572+4391del (n.1572+4389_1572+4391del)
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c.1719+524_1719+526del (n.1719+524_1719+526del)
c.2429_2431del (p.Glu810del)
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c.*594+524_*594+526del (n.*594+524_*594+526del)
c.2520+524_2520+526del (n.2520+524_2520+526del)
c.172-379549_172-379547del (n.172-379549_172-379547del)
c.*37+4389_*37+4391del (n.*37+4389_*37+4391del)
c.139+4389_139+4391del
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c.1569+4389_1569+4391del (n.1569+4389_1569+4391del)
c.1602+4389_1602+4391del (n.1602+4389_1602+4391del)
n.2263+524_2263+526del
n.1648+4389_1648+4391del
n.1714+4389_1714+4391del
n.1866+524_1866+526del
n.1622+4389_1622+4391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286577_38286609dupCA2693439542RPGRc.953+1265_953+1297dup
n.1826+4359_1826+4391dup
c.1905+494_1905+526dup (n.1905+494_1905+526dup)
c.1572+4359_1572+4391dup (n.1572+4359_1572+4391dup)
c.1386+4359_1386+4391dup (n.1386+4359_1386+4391dup)
c.1719+494_1719+526dup (n.1719+494_1719+526dup)
c.2399_2431dup (p.Glu810_Gly811insGluThrGluGlyArgGlyGluGluLysGluGlu)
c.*101+494_*101+526dup (n.*101+494_*101+526dup)
c.*594+494_*594+526dup (n.*594+494_*594+526dup)
c.2520+494_2520+526dup (n.2520+494_2520+526dup)
c.172-379544_172-379512dup (n.172-379544_172-379512dup)
c.*37+4359_*37+4391dup (n.*37+4359_*37+4391dup)
c.139+4359_139+4391dup
c.1902+494_1902+526dup (n.1902+494_1902+526dup)
c.1569+4359_1569+4391dup (n.1569+4359_1569+4391dup)
c.1602+4359_1602+4391dup (n.1602+4359_1602+4391dup)
n.2263+494_2263+526dup
n.1648+4359_1648+4391dup
n.1714+4359_1714+4391dup
n.1866+494_1866+526dup
n.1622+4359_1622+4391dup
 gnomAD v4
Xg.38286571_38286573delinsCCTCA2424844815RPGRc.953+1292_953+1294delinsAGG
n.1826+4386_1826+4388delinsAGG
c.1905+521_1905+523delinsAGG (n.1905+521_1905+523delinsAGG)
c.1572+4386_1572+4388delinsAGG (n.1572+4386_1572+4388delinsAGG)
c.1386+4386_1386+4388delinsAGG (n.1386+4386_1386+4388delinsAGG)
c.1719+521_1719+523delinsAGG (n.1719+521_1719+523delinsAGG)
c.2426_2428delinsAGG (p.Glu809=)
c.*101+521_*101+523delinsAGG (n.*101+521_*101+523delinsAGG)
c.*594+521_*594+523delinsAGG (n.*594+521_*594+523delinsAGG)
c.2520+521_2520+523delinsAGG (n.2520+521_2520+523delinsAGG)
c.172-379550_172-379548delinsCCT (n.172-379550_172-379548delinsCCT)
c.*37+4386_*37+4388delinsAGG (n.*37+4386_*37+4388delinsAGG)
c.139+4386_139+4388delinsAGG
c.1902+521_1902+523delinsAGG (n.1902+521_1902+523delinsAGG)
c.1569+4386_1569+4388delinsAGG (n.1569+4386_1569+4388delinsAGG)
c.1602+4386_1602+4388delinsAGG (n.1602+4386_1602+4388delinsAGG)
n.2263+521_2263+523delinsAGG
n.1648+4386_1648+4388delinsAGG
n.1714+4386_1714+4388delinsAGG
n.1866+521_1866+523delinsAGG
n.1622+4386_1622+4388delinsAGG
Xg.38286572C>ACA412730664RPGRc.953+1293G>T
n.1826+4387G>T
c.1905+522G>T (n.1905+522G>T)
c.1572+4387G>T (n.1572+4387G>T)
c.1386+4387G>T (n.1386+4387G>T)
c.1719+522G>T (n.1719+522G>T)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.*101+522G>T (n.*101+522G>T)
c.*594+522G>T (n.*594+522G>T)
c.2520+522G>T (n.2520+522G>T)
c.172-379549C>A (n.172-379549C>A)
c.*37+4387G>T (n.*37+4387G>T)
c.139+4387G>T
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n.2263+522G>T
n.1648+4387G>T
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n.1866+522G>T
n.1622+4387G>T
Xg.38286572C=CA2424844817RPGRc.953+1293G=
n.1826+4387G=
c.1905+522G= (n.1905+522G=)
c.1572+4387G= (n.1572+4387G=)
c.1386+4387G= (n.1386+4387G=)
c.1719+522G= (n.1719+522G=)
c.2427G= (p.Glu809=)
c.*101+522G= (n.*101+522G=)
c.*594+522G= (n.*594+522G=)
c.2520+522G= (n.2520+522G=)
c.172-379549C= (n.172-379549C=)
c.*37+4387G= (n.*37+4387G=)
c.139+4387G=
c.1902+522G= (n.1902+522G=)
c.1569+4387G= (n.1569+4387G=)
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n.2263+522G=
n.1648+4387G=
n.1714+4387G=
n.1866+522G=
n.1622+4387G=
Xg.38286572C>GCA412730663RPGRc.953+1293G>C
n.1826+4387G>C
c.1905+522G>C (n.1905+522G>C)
c.1572+4387G>C (n.1572+4387G>C)
c.1386+4387G>C (n.1386+4387G>C)
c.1719+522G>C (n.1719+522G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.*101+522G>C (n.*101+522G>C)
c.*594+522G>C (n.*594+522G>C)
c.2520+522G>C (n.2520+522G>C)
c.172-379549C>G (n.172-379549C>G)
c.*37+4387G>C (n.*37+4387G>C)
c.139+4387G>C
c.1902+522G>C (n.1902+522G>C)
c.1569+4387G>C (n.1569+4387G>C)
c.1602+4387G>C (n.1602+4387G>C)
n.2263+522G>C
n.1648+4387G>C
n.1714+4387G>C
n.1866+522G>C
n.1622+4387G>C
Xg.38286572C>TCA10385286RPGRc.953+1293G>A
n.1826+4387G>A
c.1905+522G>A (n.1905+522G>A)
c.1572+4387G>A (n.1572+4387G>A)
c.1386+4387G>A (n.1386+4387G>A)
c.1719+522G>A (n.1719+522G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.*101+522G>A (n.*101+522G>A)
c.*594+522G>A (n.*594+522G>A)
c.2520+522G>A (n.2520+522G>A)
c.172-379549C>T (n.172-379549C>T)
c.*37+4387G>A (n.*37+4387G>A)
c.139+4387G>A
c.1902+522G>A (n.1902+522G>A)
c.1569+4387G>A (n.1569+4387G>A)
c.1602+4387G>A (n.1602+4387G>A)
n.2263+522G>A
n.1648+4387G>A
n.1714+4387G>A
n.1866+522G>A
n.1622+4387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286572_38286575delCA2580100918RPGRc.953+1290_953+1293del
n.1826+4384_1826+4387del
c.1905+519_1905+522del (n.1905+519_1905+522del)
c.1572+4384_1572+4387del (n.1572+4384_1572+4387del)
c.1386+4384_1386+4387del (n.1386+4384_1386+4387del)
c.1719+519_1719+522del (n.1719+519_1719+522del)
c.2424_2427del (p.Glu809ArgfsTer5)
c.*101+519_*101+522del (n.*101+519_*101+522del)
c.*594+519_*594+522del (n.*594+519_*594+522del)
c.2520+519_2520+522del (n.2520+519_2520+522del)
c.172-379549_172-379546del (n.172-379549_172-379546del)
c.*37+4384_*37+4387del (n.*37+4384_*37+4387del)
c.139+4384_139+4387del
c.1902+519_1902+522del (n.1902+519_1902+522del)
c.1569+4384_1569+4387del (n.1569+4384_1569+4387del)
c.1602+4384_1602+4387del (n.1602+4384_1602+4387del)
n.2263+519_2263+522del
n.1648+4384_1648+4387del
n.1714+4384_1714+4387del
n.1866+519_1866+522del
n.1622+4384_1622+4387del
 ClinVar
Xg.38286572_38286575delinsCTCTCA2424844816RPGRc.953+1290_953+1293delinsAGAG
n.1826+4384_1826+4387delinsAGAG
c.1905+519_1905+522delinsAGAG (n.1905+519_1905+522delinsAGAG)
c.1572+4384_1572+4387delinsAGAG (n.1572+4384_1572+4387delinsAGAG)
c.1386+4384_1386+4387delinsAGAG (n.1386+4384_1386+4387delinsAGAG)
c.1719+519_1719+522delinsAGAG (n.1719+519_1719+522delinsAGAG)
c.2424_2427delinsAGAG (p.Lys808=)
c.*101+519_*101+522delinsAGAG (n.*101+519_*101+522delinsAGAG)
c.*594+519_*594+522delinsAGAG (n.*594+519_*594+522delinsAGAG)
c.2520+519_2520+522delinsAGAG (n.2520+519_2520+522delinsAGAG)
c.172-379549_172-379546delinsCTCT (n.172-379549_172-379546delinsCTCT)
c.*37+4384_*37+4387delinsAGAG (n.*37+4384_*37+4387delinsAGAG)
c.139+4384_139+4387delinsAGAG
c.1902+519_1902+522delinsAGAG (n.1902+519_1902+522delinsAGAG)
c.1569+4384_1569+4387delinsAGAG (n.1569+4384_1569+4387delinsAGAG)
c.1602+4384_1602+4387delinsAGAG (n.1602+4384_1602+4387delinsAGAG)
n.2263+519_2263+522delinsAGAG
n.1648+4384_1648+4387delinsAGAG
n.1714+4384_1714+4387delinsAGAG
n.1866+519_1866+522delinsAGAG
n.1622+4384_1622+4387delinsAGAG
Xg.38286574_38286575delCA273790RPGRc.953+1292_953+1293del
n.1826+4386_1826+4387del
c.1905+521_1905+522del (n.1905+521_1905+522del)
c.1572+4386_1572+4387del (n.1572+4386_1572+4387del)
c.1386+4386_1386+4387del (n.1386+4386_1386+4387del)
c.1719+521_1719+522del (n.1719+521_1719+522del)
c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer25)
c.*101+521_*101+522del (n.*101+521_*101+522del)
c.*594+521_*594+522del (n.*594+521_*594+522del)
c.2520+521_2520+522del (n.2520+521_2520+522del)
c.172-379547_172-379546del (n.172-379547_172-379546del)
c.*37+4386_*37+4387del (n.*37+4386_*37+4387del)
c.139+4386_139+4387del
c.1902+521_1902+522del (n.1902+521_1902+522del)
c.1569+4386_1569+4387del (n.1569+4386_1569+4387del)
c.1602+4386_1602+4387del (n.1602+4386_1602+4387del)
n.2263+521_2263+522del
n.1648+4386_1648+4387del
n.1714+4386_1714+4387del
n.1866+521_1866+522del
n.1622+4386_1622+4387del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286573T>ACA412730665RPGRc.953+1292A>T
n.1826+4386A>T
c.1905+521A>T (n.1905+521A>T)
c.1572+4386A>T (n.1572+4386A>T)
c.1386+4386A>T (n.1386+4386A>T)
c.1719+521A>T (n.1719+521A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.*101+521A>T (n.*101+521A>T)
c.*594+521A>T (n.*594+521A>T)
c.2520+521A>T (n.2520+521A>T)
c.172-379548T>A (n.172-379548T>A)
c.*37+4386A>T (n.*37+4386A>T)
c.139+4386A>T
c.1902+521A>T (n.1902+521A>T)
c.1569+4386A>T (n.1569+4386A>T)
c.1602+4386A>T (n.1602+4386A>T)
n.2263+521A>T
n.1648+4386A>T
n.1714+4386A>T
n.1866+521A>T
n.1622+4386A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286573T>CCA412730666RPGRc.953+1292A>G
n.1826+4386A>G
c.1905+521A>G (n.1905+521A>G)
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c.1719+521A>G (n.1719+521A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.*101+521A>G (n.*101+521A>G)
c.*594+521A>G (n.*594+521A>G)
c.2520+521A>G (n.2520+521A>G)
c.172-379548T>C (n.172-379548T>C)
c.*37+4386A>G (n.*37+4386A>G)
c.139+4386A>G
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n.2263+521A>G
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n.1866+521A>G
n.1622+4386A>G
 gnomAD v4
Xg.38286573T>GCA412730667RPGRc.953+1292A>C
n.1826+4386A>C
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n.1866+521A>C
n.1622+4386A>C
Xg.38286574_38286576delCA10385285RPGRc.953+1290_953+1292del
n.1826+4384_1826+4386del
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c.2424_2426del (p.Glu809del)
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c.*594+519_*594+521del (n.*594+519_*594+521del)
c.2520+519_2520+521del (n.2520+519_2520+521del)
c.172-379547_172-379545del (n.172-379547_172-379545del)
c.*37+4384_*37+4386del (n.*37+4384_*37+4386del)
c.139+4384_139+4386del
c.1902+519_1902+521del (n.1902+519_1902+521del)
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c.1602+4384_1602+4386del (n.1602+4384_1602+4386del)
n.2263+519_2263+521del
n.1648+4384_1648+4386del
n.1714+4384_1714+4386del
n.1866+519_1866+521del
n.1622+4384_1622+4386del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286574C>ACA412730668RPGRc.953+1291G>T
n.1826+4385G>T
c.1905+520G>T (n.1905+520G>T)
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c.1719+520G>T (n.1719+520G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.*101+520G>T (n.*101+520G>T)
c.*594+520G>T (n.*594+520G>T)
c.2520+520G>T (n.2520+520G>T)
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c.139+4385G>T
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n.2263+520G>T
n.1648+4385G>T
n.1714+4385G>T
n.1866+520G>T
n.1622+4385G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286574C=CA2424844818RPGRc.953+1291G=
n.1826+4385G=
c.1905+520G= (n.1905+520G=)
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c.1719+520G= (n.1719+520G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
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c.*594+520G= (n.*594+520G=)
c.2520+520G= (n.2520+520G=)
c.172-379547C= (n.172-379547C=)
c.*37+4385G= (n.*37+4385G=)
c.139+4385G=
c.1902+520G= (n.1902+520G=)
c.1569+4385G= (n.1569+4385G=)
c.1602+4385G= (n.1602+4385G=)
n.2263+520G=
n.1648+4385G=
n.1714+4385G=
n.1866+520G=
n.1622+4385G=
Xg.38286574C>GCA412730669RPGRc.953+1291G>C
n.1826+4385G>C
c.1905+520G>C (n.1905+520G>C)
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c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.*101+520G>C (n.*101+520G>C)
c.*594+520G>C (n.*594+520G>C)
c.2520+520G>C (n.2520+520G>C)
c.172-379547C>G (n.172-379547C>G)
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c.139+4385G>C
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n.2263+520G>C
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n.1622+4385G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286574C>TCA412730670RPGRc.953+1291G>A
n.1826+4385G>A
c.1905+520G>A (n.1905+520G>A)
c.1572+4385G>A (n.1572+4385G>A)
c.1386+4385G>A (n.1386+4385G>A)
c.1719+520G>A (n.1719+520G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.*101+520G>A (n.*101+520G>A)
c.*594+520G>A (n.*594+520G>A)
c.2520+520G>A (n.2520+520G>A)
c.172-379547C>T (n.172-379547C>T)
c.*37+4385G>A (n.*37+4385G>A)
c.139+4385G>A
c.1902+520G>A (n.1902+520G>A)
c.1569+4385G>A (n.1569+4385G>A)
c.1602+4385G>A (n.1602+4385G>A)
n.2263+520G>A
n.1648+4385G>A
n.1714+4385G>A
n.1866+520G>A
n.1622+4385G>A
 gnomAD v4
Xg.38286574_38286575insCATCTCTTGGCA1132420852RPGRc.953+1290_953+1291insCCAAGAGATG
n.1826+4384_1826+4385insCCAAGAGATG
c.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG (n.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG)
c.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG (n.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG)
c.1386+4384_1386+4385insCCAAGAGATG (n.1386+4384_1386+4385insCCAAGAGATG)
c.1719+519_1719+520insCCAAGAGATG (n.1719+519_1719+520insCCAAGAGATG)
c.2424_2425insCCAAGAGATG (p.Glu809ProfsTer29)
c.*101+519_*101+520insCCAAGAGATG (n.*101+519_*101+520insCCAAGAGATG)
c.*594+519_*594+520insCCAAGAGATG (n.*594+519_*594+520insCCAAGAGATG)
c.2520+519_2520+520insCCAAGAGATG (n.2520+519_2520+520insCCAAGAGATG)
c.172-379547_172-379546insCATCTCTTGG (n.172-379547_172-379546insCATCTCTTGG)
c.*37+4384_*37+4385insCCAAGAGATG (n.*37+4384_*37+4385insCCAAGAGATG)
c.139+4384_139+4385insCCAAGAGATG
c.1902+519_1902+520insCCAAGAGATG (n.1902+519_1902+520insCCAAGAGATG)
c.1569+4384_1569+4385insCCAAGAGATG (n.1569+4384_1569+4385insCCAAGAGATG)
c.1602+4384_1602+4385insCCAAGAGATG (n.1602+4384_1602+4385insCCAAGAGATG)
n.2263+519_2263+520insCCAAGAGATG
n.1648+4384_1648+4385insCCAAGAGATG
n.1714+4384_1714+4385insCCAAGAGATG
n.1866+519_1866+520insCCAAGAGATG
n.1622+4384_1622+4385insCCAAGAGATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286575T>ACA412730671RPGRc.953+1290A>T
n.1826+4384A>T
c.1905+519A>T (n.1905+519A>T)
c.1572+4384A>T (n.1572+4384A>T)
c.1386+4384A>T (n.1386+4384A>T)
c.1719+519A>T (n.1719+519A>T)
c.2424A>T (p.Lys808Asn)
c.*101+519A>T (n.*101+519A>T)
c.*594+519A>T (n.*594+519A>T)
c.2520+519A>T (n.2520+519A>T)
c.172-379546T>A (n.172-379546T>A)
c.*37+4384A>T (n.*37+4384A>T)
c.139+4384A>T
c.1902+519A>T (n.1902+519A>T)
c.1569+4384A>T (n.1569+4384A>T)
c.1602+4384A>T (n.1602+4384A>T)
n.2263+519A>T
n.1648+4384A>T
n.1714+4384A>T
n.1866+519A>T
n.1622+4384A>T
 gnomAD v4
Xg.38286575T>CCA515709194RPGRc.953+1290A>G
n.1826+4384A>G
c.1905+519A>G (n.1905+519A>G)
c.1572+4384A>G (n.1572+4384A>G)
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c.1719+519A>G (n.1719+519A>G)
c.2424A>G (p.Lys808=)
c.*101+519A>G (n.*101+519A>G)
c.*594+519A>G (n.*594+519A>G)
c.2520+519A>G (n.2520+519A>G)
c.172-379546T>C (n.172-379546T>C)
c.*37+4384A>G (n.*37+4384A>G)
c.139+4384A>G
c.1902+519A>G (n.1902+519A>G)
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c.1602+4384A>G (n.1602+4384A>G)
n.2263+519A>G
n.1648+4384A>G
n.1714+4384A>G
n.1866+519A>G
n.1622+4384A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286575T>GCA412730672RPGRc.953+1290A>C
n.1826+4384A>C
c.1905+519A>C (n.1905+519A>C)
c.1572+4384A>C (n.1572+4384A>C)
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c.1719+519A>C (n.1719+519A>C)
c.2424A>C (p.Lys808Asn)
c.*101+519A>C (n.*101+519A>C)
c.*594+519A>C (n.*594+519A>C)
c.2520+519A>C (n.2520+519A>C)
c.172-379546T>G (n.172-379546T>G)
c.*37+4384A>C (n.*37+4384A>C)
c.139+4384A>C
c.1902+519A>C (n.1902+519A>C)
c.1569+4384A>C (n.1569+4384A>C)
c.1602+4384A>C (n.1602+4384A>C)
n.2263+519A>C
n.1648+4384A>C
n.1714+4384A>C
n.1866+519A>C
n.1622+4384A>C
Xg.38286579dupCA2739273391RPGRc.953+1290dup
n.1826+4384dup
c.1905+519dup (n.1905+519dup)
c.1572+4384dup (n.1572+4384dup)
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c.1719+519dup (n.1719+519dup)
c.2424dup (p.Glu809ArgfsTer26)
c.*101+519dup (n.*101+519dup)
c.*594+519dup (n.*594+519dup)
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c.172-379542dup (n.172-379542dup)
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c.139+4384dup
c.1902+519dup (n.1902+519dup)
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c.1602+4384dup (n.1602+4384dup)
n.2263+519dup
n.1648+4384dup
n.1714+4384dup
n.1866+519dup
n.1622+4384dup
 ClinVar
Xg.38286579delCA2697553049RPGRc.953+1290del
n.1826+4384del
c.1905+519del (n.1905+519del)
c.1572+4384del (n.1572+4384del)
c.1386+4384del (n.1386+4384del)
c.1719+519del (n.1719+519del)
c.2424del (p.Glu809ArgfsTer6)
c.*101+519del (n.*101+519del)
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c.172-379542del (n.172-379542del)
c.*37+4384del (n.*37+4384del)
c.139+4384del
c.1902+519del (n.1902+519del)
c.1569+4384del (n.1569+4384del)
c.1602+4384del (n.1602+4384del)
n.2263+519del
n.1648+4384del
n.1714+4384del
n.1866+519del
n.1622+4384del
 ClinVar
Xg.38286578_38286579delCA2580100919RPGRc.953+1289_953+1290del
n.1826+4383_1826+4384del
c.1905+518_1905+519del (n.1905+518_1905+519del)
c.1572+4383_1572+4384del (n.1572+4383_1572+4384del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2263+513G>C
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n.1622+4378G>C
Xg.38286581C>TCA515709208RPGRc.953+1284G>A
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c.2418G>A (p.Glu806=)
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n.2263+513G>A
n.1648+4378G>A
n.1714+4378G>A
n.1866+513G>A
n.1622+4378G>A
 gnomAD v4
Xg.38286590_38286596delCA2580616984RPGRc.953+1278_953+1284del
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c.*37+4372_*37+4378del (n.*37+4372_*37+4378del)
c.139+4372_139+4378del
c.1902+507_1902+513del (n.1902+507_1902+513del)
c.1569+4372_1569+4378del (n.1569+4372_1569+4378del)
c.1602+4372_1602+4378del (n.1602+4372_1602+4378del)
n.2263+507_2263+513del
n.1648+4372_1648+4378del
n.1714+4372_1714+4378del
n.1866+507_1866+513del
n.1622+4372_1622+4378del
 ClinVar
Xg.38286582T>ACA412730690RPGRc.953+1283A>T
n.1826+4377A>T
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c.2417A>T (p.Glu806Val)
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c.172-379539T>A (n.172-379539T>A)
c.*37+4377A>T (n.*37+4377A>T)
c.139+4377A>T
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c.1602+4377A>T (n.1602+4377A>T)
n.2263+512A>T
n.1648+4377A>T
n.1714+4377A>T
n.1866+512A>T
n.1622+4377A>T
 gnomAD v4
Xg.38286582T>CCA412730691RPGRc.953+1283A>G
n.1826+4377A>G
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n.1866+512A>G
n.1622+4377A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1648+4373G>T
n.1714+4373G>T
n.1866+508G>T
n.1622+4373G>T
 gnomAD v4
Xg.38286586C>GCA412730699RPGRc.953+1279G>C
n.1826+4373G>C
c.1905+508G>C (n.1905+508G>C)
c.1572+4373G>C (n.1572+4373G>C)
c.1386+4373G>C (n.1386+4373G>C)
c.1719+508G>C (n.1719+508G>C)
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.*101+508G>C (n.*101+508G>C)
c.*594+508G>C (n.*594+508G>C)
c.2520+508G>C (n.2520+508G>C)
c.172-379535C>G (n.172-379535C>G)
c.*37+4373G>C (n.*37+4373G>C)
c.139+4373G>C
c.1902+508G>C (n.1902+508G>C)
c.1569+4373G>C (n.1569+4373G>C)
c.1602+4373G>C (n.1602+4373G>C)
n.2263+508G>C
n.1648+4373G>C
n.1714+4373G>C
n.1866+508G>C
n.1622+4373G>C
Xg.38286586C>TCA412730700RPGRc.953+1279G>A
n.1826+4373G>A
c.1905+508G>A (n.1905+508G>A)
c.1572+4373G>A (n.1572+4373G>A)
c.1386+4373G>A (n.1386+4373G>A)
c.1719+508G>A (n.1719+508G>A)
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.*101+508G>A (n.*101+508G>A)
c.*594+508G>A (n.*594+508G>A)
c.2520+508G>A (n.2520+508G>A)
c.172-379535C>T (n.172-379535C>T)
c.*37+4373G>A (n.*37+4373G>A)
c.139+4373G>A
c.1902+508G>A (n.1902+508G>A)
c.1569+4373G>A (n.1569+4373G>A)
c.1602+4373G>A (n.1602+4373G>A)
n.2263+508G>A
n.1648+4373G>A
n.1714+4373G>A
n.1866+508G>A
n.1622+4373G>A
 gnomAD v4
Xg.38286589_38286590delCA916083900RPGRc.953+1278_953+1279del
n.1826+4372_1826+4373del
c.1905+507_1905+508del (n.1905+507_1905+508del)
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c.2412_2413del (p.Glu806GlyfsTer28)
c.*101+507_*101+508del (n.*101+507_*101+508del)
c.*594+507_*594+508del (n.*594+507_*594+508del)
c.2520+507_2520+508del (n.2520+507_2520+508del)
c.172-379532_172-379531del (n.172-379532_172-379531del)
c.*37+4372_*37+4373del (n.*37+4372_*37+4373del)
c.139+4372_139+4373del
c.1902+507_1902+508del (n.1902+507_1902+508del)
c.1569+4372_1569+4373del (n.1569+4372_1569+4373del)
c.1602+4372_1602+4373del (n.1602+4372_1602+4373del)
n.2263+507_2263+508del
n.1648+4372_1648+4373del
n.1714+4372_1714+4373del
n.1866+507_1866+508del
n.1622+4372_1622+4373del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286587T>ACA412730701RPGRc.953+1278A>T
n.1826+4372A>T
c.1905+507A>T (n.1905+507A>T)
c.1572+4372A>T (n.1572+4372A>T)
c.1386+4372A>T (n.1386+4372A>T)
c.1719+507A>T (n.1719+507A>T)
c.2412A>T (p.Arg804Ser)
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c.*594+507A>T (n.*594+507A>T)
c.2520+507A>T (n.2520+507A>T)
c.172-379534T>A (n.172-379534T>A)
c.*37+4372A>T (n.*37+4372A>T)
c.139+4372A>T
c.1902+507A>T (n.1902+507A>T)
c.1569+4372A>T (n.1569+4372A>T)
c.1602+4372A>T (n.1602+4372A>T)
n.2263+507A>T
n.1648+4372A>T
n.1714+4372A>T
n.1866+507A>T
n.1622+4372A>T
 gnomAD v4
Xg.38286587T>CCA515709228RPGRc.953+1278A>G
n.1826+4372A>G
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c.1719+507A>G (n.1719+507A>G)
c.2412A>G (p.Arg804=)
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c.*594+507A>G (n.*594+507A>G)
c.2520+507A>G (n.2520+507A>G)
c.172-379534T>C (n.172-379534T>C)
c.*37+4372A>G (n.*37+4372A>G)
c.139+4372A>G
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n.2263+507A>G
n.1648+4372A>G
n.1714+4372A>G
n.1866+507A>G
n.1622+4372A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286587T>GCA412730702RPGRc.953+1278A>C
n.1826+4372A>C
c.1905+507A>C (n.1905+507A>C)
c.1572+4372A>C (n.1572+4372A>C)
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c.1719+507A>C (n.1719+507A>C)
c.2412A>C (p.Arg804Ser)
c.*101+507A>C (n.*101+507A>C)
c.*594+507A>C (n.*594+507A>C)
c.2520+507A>C (n.2520+507A>C)
c.172-379534T>G (n.172-379534T>G)
c.*37+4372A>C (n.*37+4372A>C)
c.139+4372A>C
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c.1569+4372A>C (n.1569+4372A>C)
c.1602+4372A>C (n.1602+4372A>C)
n.2263+507A>C
n.1648+4372A>C
n.1714+4372A>C
n.1866+507A>C
n.1622+4372A>C
Xg.38286587T=CA2424844825RPGRc.953+1278A=
n.1826+4372A=
c.1905+507A= (n.1905+507A=)
c.1572+4372A= (n.1572+4372A=)
c.1386+4372A= (n.1386+4372A=)
c.1719+507A= (n.1719+507A=)
c.2412A= (p.Arg804=)
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c.172-379534T= (n.172-379534T=)
c.*37+4372A= (n.*37+4372A=)
c.139+4372A=
c.1902+507A= (n.1902+507A=)
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n.2263+507A=
n.1648+4372A=
n.1714+4372A=
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n.1622+4372A=
Xg.38286588C>ACA412730703RPGRc.953+1277G>T
n.1826+4371G>T
c.1905+506G>T (n.1905+506G>T)
c.1572+4371G>T (n.1572+4371G>T)
c.1386+4371G>T (n.1386+4371G>T)
c.1719+506G>T (n.1719+506G>T)
c.2411G>T (p.Arg804Ile)
c.*101+506G>T (n.*101+506G>T)
c.*594+506G>T (n.*594+506G>T)
c.2520+506G>T (n.2520+506G>T)
c.172-379533C>A (n.172-379533C>A)
c.*37+4371G>T (n.*37+4371G>T)
c.139+4371G>T
c.1902+506G>T (n.1902+506G>T)
c.1569+4371G>T (n.1569+4371G>T)
c.1602+4371G>T (n.1602+4371G>T)
n.2263+506G>T
n.1648+4371G>T
n.1714+4371G>T
n.1866+506G>T
n.1622+4371G>T
Xg.38286588C=CA2424844826RPGRc.953+1277G=
n.1826+4371G=
c.1905+506G= (n.1905+506G=)
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c.1386+4371G= (n.1386+4371G=)
c.1719+506G= (n.1719+506G=)
c.2411G= (p.Arg804=)
c.*101+506G= (n.*101+506G=)
c.*594+506G= (n.*594+506G=)
c.2520+506G= (n.2520+506G=)
c.172-379533C= (n.172-379533C=)
c.*37+4371G= (n.*37+4371G=)
c.139+4371G=
c.1902+506G= (n.1902+506G=)
c.1569+4371G= (n.1569+4371G=)
c.1602+4371G= (n.1602+4371G=)
n.2263+506G=
n.1648+4371G=
n.1714+4371G=
n.1866+506G=
n.1622+4371G=
Xg.38286588C>GCA412730704RPGRc.953+1277G>C
n.1826+4371G>C
c.1905+506G>C (n.1905+506G>C)
c.1572+4371G>C (n.1572+4371G>C)
c.1386+4371G>C (n.1386+4371G>C)
c.1719+506G>C (n.1719+506G>C)
c.2411G>C (p.Arg804Thr)
c.*101+506G>C (n.*101+506G>C)
c.*594+506G>C (n.*594+506G>C)
c.2520+506G>C (n.2520+506G>C)
c.172-379533C>G (n.172-379533C>G)
c.*37+4371G>C (n.*37+4371G>C)
c.139+4371G>C
c.1902+506G>C (n.1902+506G>C)
c.1569+4371G>C (n.1569+4371G>C)
c.1602+4371G>C (n.1602+4371G>C)
n.2263+506G>C
n.1648+4371G>C
n.1714+4371G>C
n.1866+506G>C
n.1622+4371G>C
Xg.38286588C>TCA10385287RPGRc.953+1277G>A
n.1826+4371G>A
c.1905+506G>A (n.1905+506G>A)
c.1572+4371G>A (n.1572+4371G>A)
c.1386+4371G>A (n.1386+4371G>A)
c.1719+506G>A (n.1719+506G>A)
c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.*101+506G>A (n.*101+506G>A)
c.*594+506G>A (n.*594+506G>A)
c.2520+506G>A (n.2520+506G>A)
c.172-379533C>T (n.172-379533C>T)
c.*37+4371G>A (n.*37+4371G>A)
c.139+4371G>A
c.1902+506G>A (n.1902+506G>A)
c.1569+4371G>A (n.1569+4371G>A)
c.1602+4371G>A (n.1602+4371G>A)
n.2263+506G>A
n.1648+4371G>A
n.1714+4371G>A
n.1866+506G>A
n.1622+4371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286589T>ACA412730705RPGRc.953+1276A>T
n.1826+4370A>T
c.1905+505A>T (n.1905+505A>T)
c.1572+4370A>T (n.1572+4370A>T)
c.1386+4370A>T (n.1386+4370A>T)
c.1719+505A>T (n.1719+505A>T)
c.2410A>T (p.Arg804Ter)
c.*101+505A>T (n.*101+505A>T)
c.*594+505A>T (n.*594+505A>T)
c.2520+505A>T (n.2520+505A>T)
c.172-379532T>A (n.172-379532T>A)
c.*37+4370A>T (n.*37+4370A>T)
c.139+4370A>T
c.1902+505A>T (n.1902+505A>T)
c.1569+4370A>T (n.1569+4370A>T)
c.1602+4370A>T (n.1602+4370A>T)
n.2263+505A>T
n.1648+4370A>T
n.1714+4370A>T
n.1866+505A>T
n.1622+4370A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286589T>CCA412730706RPGRc.953+1276A>G
n.1826+4370A>G
c.1905+505A>G (n.1905+505A>G)
c.1572+4370A>G (n.1572+4370A>G)
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c.1719+505A>G (n.1719+505A>G)
c.2410A>G (p.Arg804Gly)
c.*101+505A>G (n.*101+505A>G)
c.*594+505A>G (n.*594+505A>G)
c.2520+505A>G (n.2520+505A>G)
c.172-379532T>C (n.172-379532T>C)
c.*37+4370A>G (n.*37+4370A>G)
c.139+4370A>G
c.1902+505A>G (n.1902+505A>G)
c.1569+4370A>G (n.1569+4370A>G)
c.1602+4370A>G (n.1602+4370A>G)
n.2263+505A>G
n.1648+4370A>G
n.1714+4370A>G
n.1866+505A>G
n.1622+4370A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286589T>GCA515709231RPGRc.953+1276A>C
n.1826+4370A>C
c.1905+505A>C (n.1905+505A>C)
c.1572+4370A>C (n.1572+4370A>C)
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c.1719+505A>C (n.1719+505A>C)
c.2410A>C (p.Arg804=)
c.*101+505A>C (n.*101+505A>C)
c.*594+505A>C (n.*594+505A>C)
c.2520+505A>C (n.2520+505A>C)
c.172-379532T>G (n.172-379532T>G)
c.*37+4370A>C (n.*37+4370A>C)
c.139+4370A>C
c.1902+505A>C (n.1902+505A>C)
c.1569+4370A>C (n.1569+4370A>C)
c.1602+4370A>C (n.1602+4370A>C)
n.2263+505A>C
n.1648+4370A>C
n.1714+4370A>C
n.1866+505A>C
n.1622+4370A>C
Xg.38286589T=CA2424844828RPGRc.953+1276A=
n.1826+4370A=
c.1905+505A= (n.1905+505A=)
c.1572+4370A= (n.1572+4370A=)
c.1386+4370A= (n.1386+4370A=)
c.1719+505A= (n.1719+505A=)
c.2410A= (p.Arg804=)
c.*101+505A= (n.*101+505A=)
c.*594+505A= (n.*594+505A=)
c.2520+505A= (n.2520+505A=)
c.172-379532T= (n.172-379532T=)
c.*37+4370A= (n.*37+4370A=)
c.139+4370A=
c.1902+505A= (n.1902+505A=)
c.1569+4370A= (n.1569+4370A=)
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n.2263+505A=
n.1648+4370A=
n.1714+4370A=
n.1866+505A=
n.1622+4370A=
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n.1826+4369_1826+4370delinsGA
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c.2409_2410delinsGA (p.Gly803=)
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c.2389_2410delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (p.Glu797=)
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Xg.38286590C>ACA515709233RPGRc.953+1275G>T
n.1826+4369G>T
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c.*37+4369G>T (n.*37+4369G>T)
c.139+4369G>T
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c.1602+4369G>T (n.1602+4369G>T)
n.2263+504G>T
n.1648+4369G>T
n.1714+4369G>T
n.1866+504G>T
n.1622+4369G>T
Xg.38286590C=CA2424844830RPGRc.953+1275G=
n.1826+4369G=
c.1905+504G= (n.1905+504G=)
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n.2263+504G=
n.1648+4369G=
n.1714+4369G=
n.1866+504G=
n.1622+4369G=
Xg.38286590C>GCA515709234RPGRc.953+1275G>C
n.1826+4369G>C
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c.2409G>C (p.Gly803=)
c.*101+504G>C (n.*101+504G>C)
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c.2520+504G>C (n.2520+504G>C)
c.172-379531C>G (n.172-379531C>G)
c.*37+4369G>C (n.*37+4369G>C)
c.139+4369G>C
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c.1569+4369G>C (n.1569+4369G>C)
c.1602+4369G>C (n.1602+4369G>C)
n.2263+504G>C
n.1648+4369G>C
n.1714+4369G>C
n.1866+504G>C
n.1622+4369G>C
Xg.38286590C>TCA515709236RPGRc.953+1275G>A
n.1826+4369G>A
c.1905+504G>A (n.1905+504G>A)
c.1572+4369G>A (n.1572+4369G>A)
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c.1719+504G>A (n.1719+504G>A)
c.2409G>A (p.Gly803=)
c.*101+504G>A (n.*101+504G>A)
c.*594+504G>A (n.*594+504G>A)
c.2520+504G>A (n.2520+504G>A)
c.172-379531C>T (n.172-379531C>T)
c.*37+4369G>A (n.*37+4369G>A)
c.139+4369G>A
c.1902+504G>A (n.1902+504G>A)
c.1569+4369G>A (n.1569+4369G>A)
c.1602+4369G>A (n.1602+4369G>A)
n.2263+504G>A
n.1648+4369G>A
n.1714+4369G>A
n.1866+504G>A
n.1622+4369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286593delCA916083901RPGRc.953+1275del
n.1826+4369del
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c.2409del (p.Arg804GlufsTer11)
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c.*37+4369del (n.*37+4369del)
c.139+4369del
c.1902+504del (n.1902+504del)
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c.1602+4369del (n.1602+4369del)
n.2263+504del
n.1648+4369del
n.1714+4369del
n.1866+504del
n.1622+4369del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286597_38286617delCA515709238RPGRc.953+1255_953+1275del
n.1826+4349_1826+4369del
c.1905+484_1905+504del (n.1905+484_1905+504del)
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c.2389_2409del (p.Glu797_Gly803del)
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c.*594+484_*594+504del (n.*594+484_*594+504del)
c.2520+484_2520+504del (n.2520+484_2520+504del)
c.172-379524_172-379504del (n.172-379524_172-379504del)
c.*37+4349_*37+4369del (n.*37+4349_*37+4369del)
c.139+4349_139+4369del
c.1902+484_1902+504del (n.1902+484_1902+504del)
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c.1602+4349_1602+4369del (n.1602+4349_1602+4369del)
n.2263+484_2263+504del
n.1648+4349_1648+4369del
n.1714+4349_1714+4369del
n.1866+484_1866+504del
n.1622+4349_1622+4369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286591C>ACA412730707RPGRc.953+1274G>T
n.1826+4368G>T
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c.2408G>T (p.Gly803Val)
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c.139+4368G>T
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c.1602+4368G>T (n.1602+4368G>T)
n.2263+503G>T
n.1648+4368G>T
n.1714+4368G>T
n.1866+503G>T
n.1622+4368G>T
Xg.38286591C=CA2424844831RPGRc.953+1274G=
n.1826+4368G=
c.1905+503G= (n.1905+503G=)
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c.2408G= (p.Gly803=)
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c.*594+503G= (n.*594+503G=)
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c.139+4368G=
c.1902+503G= (n.1902+503G=)
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n.2263+503G=
n.1648+4368G=
n.1714+4368G=
n.1866+503G=
n.1622+4368G=
Xg.38286591C>GCA412730708RPGRc.953+1274G>C
n.1826+4368G>C
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c.1719+503G>C (n.1719+503G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.*101+503G>C (n.*101+503G>C)
c.*594+503G>C (n.*594+503G>C)
c.2520+503G>C (n.2520+503G>C)
c.172-379530C>G (n.172-379530C>G)
c.*37+4368G>C (n.*37+4368G>C)
c.139+4368G>C
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c.1569+4368G>C (n.1569+4368G>C)
c.1602+4368G>C (n.1602+4368G>C)
n.2263+503G>C
n.1648+4368G>C
n.1714+4368G>C
n.1866+503G>C
n.1622+4368G>C
Xg.38286591C>TCA412730709RPGRc.953+1274G>A
n.1826+4368G>A
c.1905+503G>A (n.1905+503G>A)
c.1572+4368G>A (n.1572+4368G>A)
c.1386+4368G>A (n.1386+4368G>A)
c.1719+503G>A (n.1719+503G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.*101+503G>A (n.*101+503G>A)
c.*594+503G>A (n.*594+503G>A)
c.2520+503G>A (n.2520+503G>A)
c.172-379530C>T (n.172-379530C>T)
c.*37+4368G>A (n.*37+4368G>A)
c.139+4368G>A
c.1902+503G>A (n.1902+503G>A)
c.1569+4368G>A (n.1569+4368G>A)
c.1602+4368G>A (n.1602+4368G>A)
n.2263+503G>A
n.1648+4368G>A
n.1714+4368G>A
n.1866+503G>A
n.1622+4368G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286594_38286612dupCA2820486857RPGRc.953+1256_953+1274dup
n.1826+4350_1826+4368dup
c.1905+485_1905+503dup (n.1905+485_1905+503dup)
c.1572+4350_1572+4368dup (n.1572+4350_1572+4368dup)
c.1386+4350_1386+4368dup (n.1386+4350_1386+4368dup)
c.1719+485_1719+503dup (n.1719+485_1719+503dup)
c.2390_2408dup (p.Glu806GlyfsTer?)
c.*101+485_*101+503dup (n.*101+485_*101+503dup)
c.*594+485_*594+503dup (n.*594+485_*594+503dup)
c.2520+485_2520+503dup (n.2520+485_2520+503dup)
c.172-379527_172-379509dup (n.172-379527_172-379509dup)
c.*37+4350_*37+4368dup (n.*37+4350_*37+4368dup)
c.139+4350_139+4368dup
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c.1602+4350_1602+4368dup (n.1602+4350_1602+4368dup)
n.2263+485_2263+503dup
n.1648+4350_1648+4368dup
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n.1622+4350_1622+4368dup
Xg.38286594_38286612delCA2580100920RPGRc.953+1256_953+1274del
n.1826+4350_1826+4368del
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c.2390_2408del (p.Glu797GlyfsTer12)
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c.*594+485_*594+503del (n.*594+485_*594+503del)
c.2520+485_2520+503del (n.2520+485_2520+503del)
c.172-379527_172-379509del (n.172-379527_172-379509del)
c.*37+4350_*37+4368del (n.*37+4350_*37+4368del)
c.139+4350_139+4368del
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c.1602+4350_1602+4368del (n.1602+4350_1602+4368del)
n.2263+485_2263+503del
n.1648+4350_1648+4368del
n.1714+4350_1714+4368del
n.1866+485_1866+503del
n.1622+4350_1622+4368del
 ClinVar
Xg.38286592C>ACA412730710RPGRc.953+1273G>T
n.1826+4367G>T
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c.2407G>T (p.Gly803Trp)
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c.*594+502G>T (n.*594+502G>T)
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c.139+4367G>T
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n.2263+502G>T
n.1648+4367G>T
n.1714+4367G>T
n.1866+502G>T
n.1622+4367G>T
 gnomAD v4
Xg.38286592C>GCA412730711RPGRc.953+1273G>C
n.1826+4367G>C
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c.2407G>C (p.Gly803Arg)
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c.*594+502G>C (n.*594+502G>C)
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c.139+4367G>C
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n.2263+502G>C
n.1648+4367G>C
n.1714+4367G>C
n.1866+502G>C
n.1622+4367G>C
Xg.38286592C>TCA412730712RPGRc.953+1273G>A
n.1826+4367G>A
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c.1572+4367G>A (n.1572+4367G>A)
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c.1719+502G>A (n.1719+502G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.*101+502G>A (n.*101+502G>A)
c.*594+502G>A (n.*594+502G>A)
c.2520+502G>A (n.2520+502G>A)
c.172-379529C>T (n.172-379529C>T)
c.*37+4367G>A (n.*37+4367G>A)
c.139+4367G>A
c.1902+502G>A (n.1902+502G>A)
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c.1602+4367G>A (n.1602+4367G>A)
n.2263+502G>A
n.1648+4367G>A
n.1714+4367G>A
n.1866+502G>A
n.1622+4367G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286592_38286594delinsCCTCA2424844832RPGRc.953+1271_953+1273delinsAGG
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c.2405_2407delinsAGG (p.Glu802=)
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n.2263+500_2263+502delinsAGG
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n.1714+4365_1714+4367delinsAGG
n.1866+500_1866+502delinsAGG
n.1622+4365_1622+4367delinsAGG
Xg.38286592_38286596delinsCCTCTCA2424844833RPGRc.953+1269_953+1273delinsAGAGG
n.1826+4363_1826+4367delinsAGAGG
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c.2403_2407delinsAGAGG (p.Thr801=)
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c.*594+498_*594+502delinsAGAGG (n.*594+498_*594+502delinsAGAGG)
c.2520+498_2520+502delinsAGAGG (n.2520+498_2520+502delinsAGAGG)
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c.*37+4363_*37+4367delinsAGAGG (n.*37+4363_*37+4367delinsAGAGG)
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n.2263+498_2263+502delinsAGAGG
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n.1866+498_1866+502delinsAGAGG
n.1622+4363_1622+4367delinsAGAGG
Xg.38286593C>ACA412730713RPGRc.953+1272G>T
n.1826+4366G>T
c.1905+501G>T (n.1905+501G>T)
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c.1386+4366G>T (n.1386+4366G>T)
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c.2406G>T (p.Glu802Asp)
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c.2520+501G>T (n.2520+501G>T)
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c.139+4366G>T
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c.1602+4366G>T (n.1602+4366G>T)
n.2263+501G>T
n.1648+4366G>T
n.1714+4366G>T
n.1866+501G>T
n.1622+4366G>T
Xg.38286593C>GCA412730714RPGRc.953+1272G>C
n.1826+4366G>C
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c.2406G>C (p.Glu802Asp)
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c.139+4366G>C
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c.1602+4366G>C (n.1602+4366G>C)
n.2263+501G>C
n.1648+4366G>C
n.1714+4366G>C
n.1866+501G>C
n.1622+4366G>C
Xg.38286593C>TCA515709247RPGRc.953+1272G>A
n.1826+4366G>A
c.1905+501G>A (n.1905+501G>A)
c.1572+4366G>A (n.1572+4366G>A)
c.1386+4366G>A (n.1386+4366G>A)
c.1719+501G>A (n.1719+501G>A)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.*101+501G>A (n.*101+501G>A)
c.*594+501G>A (n.*594+501G>A)
c.2520+501G>A (n.2520+501G>A)
c.172-379528C>T (n.172-379528C>T)
c.*37+4366G>A (n.*37+4366G>A)
c.139+4366G>A
c.1902+501G>A (n.1902+501G>A)
c.1569+4366G>A (n.1569+4366G>A)
c.1602+4366G>A (n.1602+4366G>A)
n.2263+501G>A
n.1648+4366G>A
n.1714+4366G>A
n.1866+501G>A
n.1622+4366G>A
Xg.38286593_38286596delCA916083902RPGRc.953+1269_953+1272del
n.1826+4363_1826+4366del
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c.*37+4363_*37+4366del (n.*37+4363_*37+4366del)
c.139+4363_139+4366del
c.1902+498_1902+501del (n.1902+498_1902+501del)
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c.1602+4363_1602+4366del (n.1602+4363_1602+4366del)
n.2263+498_2263+501del
n.1648+4363_1648+4366del
n.1714+4363_1714+4366del
n.1866+498_1866+501del
n.1622+4363_1622+4366del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286595_38286596delCA266215RPGRc.953+1271_953+1272del
n.1826+4365_1826+4366del
c.1905+500_1905+501del (n.1905+500_1905+501del)
c.1572+4365_1572+4366del (n.1572+4365_1572+4366del)
c.1386+4365_1386+4366del (n.1386+4365_1386+4366del)
c.1719+500_1719+501del (n.1719+500_1719+501del)
c.2405_2406del (p.Glu802GlyfsTer?)
c.*101+500_*101+501del (n.*101+500_*101+501del)
c.*594+500_*594+501del (n.*594+500_*594+501del)
c.2520+500_2520+501del (n.2520+500_2520+501del)
c.172-379526_172-379525del (n.172-379526_172-379525del)
c.*37+4365_*37+4366del (n.*37+4365_*37+4366del)
c.139+4365_139+4366del
c.1902+500_1902+501del (n.1902+500_1902+501del)
c.1569+4365_1569+4366del (n.1569+4365_1569+4366del)
c.1602+4365_1602+4366del (n.1602+4365_1602+4366del)
n.2263+500_2263+501del
n.1648+4365_1648+4366del
n.1714+4365_1714+4366del
n.1866+500_1866+501del
n.1622+4365_1622+4366del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286594T>ACA10385288RPGRc.953+1271A>T
n.1826+4365A>T
c.1905+500A>T (n.1905+500A>T)
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c.1719+500A>T (n.1719+500A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.*101+500A>T (n.*101+500A>T)
c.*594+500A>T (n.*594+500A>T)
c.2520+500A>T (n.2520+500A>T)
c.172-379527T>A (n.172-379527T>A)
c.*37+4365A>T (n.*37+4365A>T)
c.139+4365A>T
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c.1602+4365A>T (n.1602+4365A>T)
n.2263+500A>T
n.1648+4365A>T
n.1714+4365A>T
n.1866+500A>T
n.1622+4365A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2404G>A (p.Glu802Lys)
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c.*594+499G>A (n.*594+499G>A)
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c.*37+4364G>A (n.*37+4364G>A)
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n.2263+499G>A
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c.*594+498A>T (n.*594+498A>T)
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c.139+4363A>T
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n.2263+498A>T
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n.1826+4363A>G
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c.2403A>G (p.Thr801=)
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c.172-379525T>C (n.172-379525T>C)
c.*37+4363A>G (n.*37+4363A>G)
c.139+4363A>G
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n.2263+498A>G
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Xg.38286596T>GCA515709257RPGRc.953+1269A>C
n.1826+4363A>C
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c.2403A>C (p.Thr801=)
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n.2263+498A>C
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n.1622+4363A>C
Xg.38286597_38286598delCA2695232661RPGRc.953+1268_953+1269del
n.1826+4362_1826+4363del
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c.2402_2403del (p.Thr801ArgfsTer?)
c.*101+497_*101+498del (n.*101+497_*101+498del)
c.*594+497_*594+498del (n.*594+497_*594+498del)
c.2520+497_2520+498del (n.2520+497_2520+498del)
c.172-379524_172-379523del (n.172-379524_172-379523del)
c.*37+4362_*37+4363del (n.*37+4362_*37+4363del)
c.139+4362_139+4363del
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n.2263+497_2263+498del
n.1648+4362_1648+4363del
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n.1622+4362_1622+4363del
Xg.38286597G>ACA412730720RPGRc.953+1268C>T
n.1826+4362C>T
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c.2402C>T (p.Thr801Ile)
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c.*37+4362C>T (n.*37+4362C>T)
c.139+4362C>T
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c.1602+4362C>T (n.1602+4362C>T)
n.2263+497C>T
n.1648+4362C>T
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n.1866+497C>T
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 dbSNP
Xg.38286597G>CCA412730722RPGRc.953+1268C>G
n.1826+4362C>G
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c.2402C>G (p.Thr801Arg)
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c.139+4362C>G
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n.2263+497C>G
n.1648+4362C>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2402C= (p.Thr801=)
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n.1714+4362C=
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n.1622+4362C=
Xg.38286597G>TCA412730721RPGRc.953+1268C>A
n.1826+4362C>A
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c.2402C>A (p.Thr801Lys)
c.*101+497C>A (n.*101+497C>A)
c.*594+497C>A (n.*594+497C>A)
c.2520+497C>A (n.2520+497C>A)
c.172-379524G>T (n.172-379524G>T)
c.*37+4362C>A (n.*37+4362C>A)
c.139+4362C>A
c.1902+497C>A (n.1902+497C>A)
c.1569+4362C>A (n.1569+4362C>A)
c.1602+4362C>A (n.1602+4362C>A)
n.2263+497C>A
n.1648+4362C>A
n.1714+4362C>A
n.1866+497C>A
n.1622+4362C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286598T>ACA412730723RPGRc.953+1267A>T
n.1826+4361A>T
c.1905+496A>T (n.1905+496A>T)
c.1572+4361A>T (n.1572+4361A>T)
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c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.*101+496A>T (n.*101+496A>T)
c.*594+496A>T (n.*594+496A>T)
c.2520+496A>T (n.2520+496A>T)
c.172-379523T>A (n.172-379523T>A)
c.*37+4361A>T (n.*37+4361A>T)
c.139+4361A>T
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c.1602+4349G>A (n.1602+4349G>A)
n.2263+484G>A
n.1648+4349G>A
n.1714+4349G>A
n.1866+484G>A
n.1622+4349G>A
 gnomAD v4
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c.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG)
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n.2263+461_2263+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
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Xg.38286622_38286642delCA1132420888RPGRc.953+1232_953+1252del
n.1826+4326_1826+4346del
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c.2366_2386del (p.Glu789_Glu795del)
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c.*594+461_*594+481del (n.*594+461_*594+481del)
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c.172-379499_172-379479del (n.172-379499_172-379479del)
c.*37+4326_*37+4346del (n.*37+4326_*37+4346del)
c.139+4326_139+4346del
c.1902+461_1902+481del (n.1902+461_1902+481del)
c.1569+4326_1569+4346del (n.1569+4326_1569+4346del)
c.1602+4326_1602+4346del (n.1602+4326_1602+4346del)
n.2263+461_2263+481del
n.1648+4326_1648+4346del
n.1714+4326_1714+4346del
n.1866+461_1866+481del
n.1622+4326_1622+4346del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>ACA412730764RPGRc.953+1251G>T
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c.2385G>T (p.Glu795Asp)
c.*101+480G>T (n.*101+480G>T)
c.*594+480G>T (n.*594+480G>T)
c.2520+480G>T (n.2520+480G>T)
c.172-379507C>A (n.172-379507C>A)
c.*37+4345G>T (n.*37+4345G>T)
c.139+4345G>T
c.1902+480G>T (n.1902+480G>T)
c.1569+4345G>T (n.1569+4345G>T)
c.1602+4345G>T (n.1602+4345G>T)
n.2263+480G>T
n.1648+4345G>T
n.1714+4345G>T
n.1866+480G>T
n.1622+4345G>T
Xg.38286614C=CA2424844841RPGRc.953+1251G=
n.1826+4345G=
c.1905+480G= (n.1905+480G=)
c.1572+4345G= (n.1572+4345G=)
c.1386+4345G= (n.1386+4345G=)
c.1719+480G= (n.1719+480G=)
c.2385G= (p.Glu795=)
c.*101+480G= (n.*101+480G=)
c.*594+480G= (n.*594+480G=)
c.2520+480G= (n.2520+480G=)
c.172-379507C= (n.172-379507C=)
c.*37+4345G= (n.*37+4345G=)
c.139+4345G=
c.1902+480G= (n.1902+480G=)
c.1569+4345G= (n.1569+4345G=)
c.1602+4345G= (n.1602+4345G=)
n.2263+480G=
n.1648+4345G=
n.1714+4345G=
n.1866+480G=
n.1622+4345G=
Xg.38286614C>GCA412730765RPGRc.953+1251G>C
n.1826+4345G>C
c.1905+480G>C (n.1905+480G>C)
c.1572+4345G>C (n.1572+4345G>C)
c.1386+4345G>C (n.1386+4345G>C)
c.1719+480G>C (n.1719+480G>C)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.*101+480G>C (n.*101+480G>C)
c.*594+480G>C (n.*594+480G>C)
c.2520+480G>C (n.2520+480G>C)
c.172-379507C>G (n.172-379507C>G)
c.*37+4345G>C (n.*37+4345G>C)
c.139+4345G>C
c.1902+480G>C (n.1902+480G>C)
c.1569+4345G>C (n.1569+4345G>C)
c.1602+4345G>C (n.1602+4345G>C)
n.2263+480G>C
n.1648+4345G>C
n.1714+4345G>C
n.1866+480G>C
n.1622+4345G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>TCA515709289RPGRc.953+1251G>A
n.1826+4345G>A
c.1905+480G>A (n.1905+480G>A)
c.1572+4345G>A (n.1572+4345G>A)
c.1386+4345G>A (n.1386+4345G>A)
c.1719+480G>A (n.1719+480G>A)
c.2385G>A (p.Glu795=)
c.*101+480G>A (n.*101+480G>A)
c.*594+480G>A (n.*594+480G>A)
c.2520+480G>A (n.2520+480G>A)
c.172-379507C>T (n.172-379507C>T)
c.*37+4345G>A (n.*37+4345G>A)
c.139+4345G>A
c.1902+480G>A (n.1902+480G>A)
c.1569+4345G>A (n.1569+4345G>A)
c.1602+4345G>A (n.1602+4345G>A)
n.2263+480G>A
n.1648+4345G>A
n.1714+4345G>A
n.1866+480G>A
n.1622+4345G>A
 gnomAD v4
Xg.38286614_38286615delinsCTCA2424844842RPGRc.953+1250_953+1251delinsAG
n.1826+4344_1826+4345delinsAG
c.1905+479_1905+480delinsAG (n.1905+479_1905+480delinsAG)
c.1572+4344_1572+4345delinsAG (n.1572+4344_1572+4345delinsAG)
c.1386+4344_1386+4345delinsAG (n.1386+4344_1386+4345delinsAG)
c.1719+479_1719+480delinsAG (n.1719+479_1719+480delinsAG)
c.2384_2385delinsAG (p.Glu795=)
c.*101+479_*101+480delinsAG (n.*101+479_*101+480delinsAG)
c.*594+479_*594+480delinsAG (n.*594+479_*594+480delinsAG)
c.2520+479_2520+480delinsAG (n.2520+479_2520+480delinsAG)
c.172-379507_172-379506delinsCT (n.172-379507_172-379506delinsCT)
c.*37+4344_*37+4345delinsAG (n.*37+4344_*37+4345delinsAG)
c.139+4344_139+4345delinsAG
c.1902+479_1902+480delinsAG (n.1902+479_1902+480delinsAG)
c.1569+4344_1569+4345delinsAG (n.1569+4344_1569+4345delinsAG)
c.1602+4344_1602+4345delinsAG (n.1602+4344_1602+4345delinsAG)
n.2263+479_2263+480delinsAG
n.1648+4344_1648+4345delinsAG
n.1714+4344_1714+4345delinsAG
n.1866+479_1866+480delinsAG
n.1622+4344_1622+4345delinsAG
Xg.38286617_38286618delCA2580616985RPGRc.953+1250_953+1251del
n.1826+4344_1826+4345del
c.1905+479_1905+480del (n.1905+479_1905+480del)
c.1572+4344_1572+4345del (n.1572+4344_1572+4345del)
c.1386+4344_1386+4345del (n.1386+4344_1386+4345del)
c.1719+479_1719+480del (n.1719+479_1719+480del)
c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer?)
c.*101+479_*101+480del (n.*101+479_*101+480del)
c.*594+479_*594+480del (n.*594+479_*594+480del)
c.2520+479_2520+480del (n.2520+479_2520+480del)
c.172-379504_172-379503del (n.172-379504_172-379503del)
c.*37+4344_*37+4345del (n.*37+4344_*37+4345del)
c.139+4344_139+4345del
c.1902+479_1902+480del (n.1902+479_1902+480del)
c.1569+4344_1569+4345del (n.1569+4344_1569+4345del)
c.1602+4344_1602+4345del (n.1602+4344_1602+4345del)
n.2263+479_2263+480del
n.1648+4344_1648+4345del
n.1714+4344_1714+4345del
n.1866+479_1866+480del
n.1622+4344_1622+4345del
 ClinVar
Xg.38286615delCA658824859RPGRc.953+1250del
n.1826+4344del
c.1905+479del (n.1905+479del)
c.1572+4344del (n.1572+4344del)
c.1386+4344del (n.1386+4344del)
c.1719+479del (n.1719+479del)
c.2384del (p.Glu795GlyfsTer20)
c.*101+479del (n.*101+479del)
c.*594+479del (n.*594+479del)
c.2520+479del (n.2520+479del)
c.172-379506del (n.172-379506del)
c.*37+4344del (n.*37+4344del)
c.139+4344del
c.1902+479del (n.1902+479del)
c.1569+4344del (n.1569+4344del)
c.1602+4344del (n.1602+4344del)
n.2263+479del
n.1648+4344del
n.1714+4344del
n.1866+479del
n.1622+4344del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286615T>ACA412730766RPGRc.953+1250A>T
n.1826+4344A>T
c.1905+479A>T (n.1905+479A>T)
c.1572+4344A>T (n.1572+4344A>T)
c.1386+4344A>T (n.1386+4344A>T)
c.1719+479A>T (n.1719+479A>T)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.*101+479A>T (n.*101+479A>T)
c.*594+479A>T (n.*594+479A>T)
c.2520+479A>T (n.2520+479A>T)
c.172-379506T>A (n.172-379506T>A)
c.*37+4344A>T (n.*37+4344A>T)
c.139+4344A>T
c.1902+479A>T (n.1902+479A>T)
c.1569+4344A>T (n.1569+4344A>T)
c.1602+4344A>T (n.1602+4344A>T)
n.2263+479A>T
n.1648+4344A>T
n.1714+4344A>T
n.1866+479A>T
n.1622+4344A>T
Xg.38286615T>CCA412730768RPGRc.953+1250A>G
n.1826+4344A>G
c.1905+479A>G (n.1905+479A>G)
c.1572+4344A>G (n.1572+4344A>G)
c.1386+4344A>G (n.1386+4344A>G)
c.1719+479A>G (n.1719+479A>G)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.*101+479A>G (n.*101+479A>G)
c.*594+479A>G (n.*594+479A>G)
c.2520+479A>G (n.2520+479A>G)
c.172-379506T>C (n.172-379506T>C)
c.*37+4344A>G (n.*37+4344A>G)
c.139+4344A>G
c.1902+479A>G (n.1902+479A>G)
c.1569+4344A>G (n.1569+4344A>G)
c.1602+4344A>G (n.1602+4344A>G)
n.2263+479A>G
n.1648+4344A>G
n.1714+4344A>G
n.1866+479A>G
n.1622+4344A>G
 dbSNP
Xg.38286615T>GCA412730767RPGRc.953+1250A>C
n.1826+4344A>C
c.1905+479A>C (n.1905+479A>C)
c.1572+4344A>C (n.1572+4344A>C)
c.1386+4344A>C (n.1386+4344A>C)
c.1719+479A>C (n.1719+479A>C)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.*101+479A>C (n.*101+479A>C)
c.*594+479A>C (n.*594+479A>C)
c.2520+479A>C (n.2520+479A>C)
c.172-379506T>G (n.172-379506T>G)
c.*37+4344A>C (n.*37+4344A>C)
c.139+4344A>C
c.1902+479A>C (n.1902+479A>C)
c.1569+4344A>C (n.1569+4344A>C)
c.1602+4344A>C (n.1602+4344A>C)
n.2263+479A>C
n.1648+4344A>C
n.1714+4344A>C
n.1866+479A>C
n.1622+4344A>C
Xg.38286615T=CA2424844843RPGRc.953+1250A=
n.1826+4344A=
c.1905+479A= (n.1905+479A=)
c.1572+4344A= (n.1572+4344A=)
c.1386+4344A= (n.1386+4344A=)
c.1719+479A= (n.1719+479A=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.*101+479A= (n.*101+479A=)
c.*594+479A= (n.*594+479A=)
c.2520+479A= (n.2520+479A=)
c.172-379506T= (n.172-379506T=)
c.*37+4344A= (n.*37+4344A=)
c.139+4344A=
c.1902+479A= (n.1902+479A=)
c.1569+4344A= (n.1569+4344A=)
c.1602+4344A= (n.1602+4344A=)
n.2263+479A=
n.1648+4344A=
n.1714+4344A=
n.1866+479A=
n.1622+4344A=
Xg.38286616C>ACA412730769RPGRc.953+1249G>T
n.1826+4343G>T
c.1905+478G>T (n.1905+478G>T)
c.1572+4343G>T (n.1572+4343G>T)
c.1386+4343G>T (n.1386+4343G>T)
c.1719+478G>T (n.1719+478G>T)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.*101+478G>T (n.*101+478G>T)
c.*594+478G>T (n.*594+478G>T)
c.2520+478G>T (n.2520+478G>T)
c.172-379505C>A (n.172-379505C>A)
c.*37+4343G>T (n.*37+4343G>T)
c.139+4343G>T
c.1902+478G>T (n.1902+478G>T)
c.1569+4343G>T (n.1569+4343G>T)
c.1602+4343G>T (n.1602+4343G>T)
n.2263+478G>T
n.1648+4343G>T
n.1714+4343G>T
n.1866+478G>T
n.1622+4343G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286616C=CA2424844844RPGRc.953+1249G=
n.1826+4343G=
c.1905+478G= (n.1905+478G=)
c.1572+4343G= (n.1572+4343G=)
c.1386+4343G= (n.1386+4343G=)
c.1719+478G= (n.1719+478G=)
c.2383G= (p.Glu795=)
c.*101+478G= (n.*101+478G=)
c.*594+478G= (n.*594+478G=)
c.2520+478G= (n.2520+478G=)
c.172-379505C= (n.172-379505C=)
c.*37+4343G= (n.*37+4343G=)
c.139+4343G=
c.1902+478G= (n.1902+478G=)
c.1569+4343G= (n.1569+4343G=)
c.1602+4343G= (n.1602+4343G=)
n.2263+478G=
n.1648+4343G=
n.1714+4343G=
n.1866+478G=
n.1622+4343G=
Xg.38286616C>GCA412730770RPGRc.953+1249G>C
n.1826+4343G>C
c.1905+478G>C (n.1905+478G>C)
c.1572+4343G>C (n.1572+4343G>C)
c.1386+4343G>C (n.1386+4343G>C)
c.1719+478G>C (n.1719+478G>C)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.*101+478G>C (n.*101+478G>C)
c.*594+478G>C (n.*594+478G>C)
c.2520+478G>C (n.2520+478G>C)
c.172-379505C>G (n.172-379505C>G)
c.*37+4343G>C (n.*37+4343G>C)
c.139+4343G>C
c.1902+478G>C (n.1902+478G>C)
c.1569+4343G>C (n.1569+4343G>C)
c.1602+4343G>C (n.1602+4343G>C)
n.2263+478G>C
n.1648+4343G>C
n.1714+4343G>C
n.1866+478G>C
n.1622+4343G>C
Xg.38286616C>TCA412730771RPGRc.953+1249G>A
n.1826+4343G>A
c.1905+478G>A (n.1905+478G>A)
c.1572+4343G>A (n.1572+4343G>A)
c.1386+4343G>A (n.1386+4343G>A)
c.1719+478G>A (n.1719+478G>A)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.*101+478G>A (n.*101+478G>A)
c.*594+478G>A (n.*594+478G>A)
c.2520+478G>A (n.2520+478G>A)
c.172-379505C>T (n.172-379505C>T)
c.*37+4343G>A (n.*37+4343G>A)
c.139+4343G>A
c.1902+478G>A (n.1902+478G>A)
c.1569+4343G>A (n.1569+4343G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286621T>GCA412730780RPGRc.953+1244A>C
n.1826+4338A>C
c.1905+473A>C (n.1905+473A>C)
c.1572+4338A>C (n.1572+4338A>C)
c.1386+4338A>C (n.1386+4338A>C)
c.1719+473A>C (n.1719+473A>C)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
c.*101+473A>C (n.*101+473A>C)
c.*594+473A>C (n.*594+473A>C)
c.2520+473A>C (n.2520+473A>C)
c.172-379500T>G (n.172-379500T>G)
c.*37+4338A>C (n.*37+4338A>C)
c.139+4338A>C
c.1902+473A>C (n.1902+473A>C)
c.1569+4338A>C (n.1569+4338A>C)
c.1602+4338A>C (n.1602+4338A>C)
n.2263+473A>C
n.1648+4338A>C
n.1714+4338A>C
n.1866+473A>C
n.1622+4338A>C
Xg.38286622G>ACA412730783RPGRc.953+1243C>T
n.1826+4337C>T
c.1905+472C>T (n.1905+472C>T)
c.1572+4337C>T (n.1572+4337C>T)
c.1386+4337C>T (n.1386+4337C>T)
c.1719+472C>T (n.1719+472C>T)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
c.*101+472C>T (n.*101+472C>T)
c.*594+472C>T (n.*594+472C>T)
c.2520+472C>T (n.2520+472C>T)
c.172-379499G>A (n.172-379499G>A)
c.*37+4337C>T (n.*37+4337C>T)
c.139+4337C>T
c.1902+472C>T (n.1902+472C>T)
c.1569+4337C>T (n.1569+4337C>T)
c.1602+4337C>T (n.1602+4337C>T)
n.2263+472C>T
n.1648+4337C>T
n.1714+4337C>T
n.1866+472C>T
n.1622+4337C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286622G>CCA412730785RPGRc.953+1243C>G
n.1826+4337C>G
c.1905+472C>G (n.1905+472C>G)
c.1572+4337C>G (n.1572+4337C>G)
c.1386+4337C>G (n.1386+4337C>G)
c.1719+472C>G (n.1719+472C>G)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
c.*101+472C>G (n.*101+472C>G)
c.*594+472C>G (n.*594+472C>G)
c.2520+472C>G (n.2520+472C>G)
c.172-379499G>C (n.172-379499G>C)
c.*37+4337C>G (n.*37+4337C>G)
c.139+4337C>G
c.1902+472C>G (n.1902+472C>G)
c.1569+4337C>G (n.1569+4337C>G)
c.1602+4337C>G (n.1602+4337C>G)
n.2263+472C>G
n.1648+4337C>G
n.1714+4337C>G
n.1866+472C>G
n.1622+4337C>G
Xg.38286622G=CA2424844846RPGRc.953+1243C=
n.1826+4337C=
c.1905+472C= (n.1905+472C=)
c.1572+4337C= (n.1572+4337C=)
c.1386+4337C= (n.1386+4337C=)
c.1719+472C= (n.1719+472C=)
c.2377C= (p.Gln793=)
c.*101+472C= (n.*101+472C=)
c.*594+472C= (n.*594+472C=)
c.2520+472C= (n.2520+472C=)
c.172-379499G= (n.172-379499G=)
c.*37+4337C= (n.*37+4337C=)
c.139+4337C=
c.1902+472C= (n.1902+472C=)
c.1569+4337C= (n.1569+4337C=)
c.1602+4337C= (n.1602+4337C=)
n.2263+472C=
n.1648+4337C=
n.1714+4337C=
n.1866+472C=
n.1622+4337C=
Xg.38286622G>TCA412730784RPGRc.953+1243C>A
n.1826+4337C>A
c.1905+472C>A (n.1905+472C>A)
c.1572+4337C>A (n.1572+4337C>A)
c.1386+4337C>A (n.1386+4337C>A)
c.1719+472C>A (n.1719+472C>A)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
c.*101+472C>A (n.*101+472C>A)
c.*594+472C>A (n.*594+472C>A)
c.2520+472C>A (n.2520+472C>A)
c.172-379499G>T (n.172-379499G>T)
c.*37+4337C>A (n.*37+4337C>A)
c.139+4337C>A
c.1902+472C>A (n.1902+472C>A)
c.1569+4337C>A (n.1569+4337C>A)
c.1602+4337C>A (n.1602+4337C>A)
n.2263+472C>A
n.1648+4337C>A
n.1714+4337C>A
n.1866+472C>A
n.1622+4337C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286623G>ACA515709304RPGRc.953+1242C>T
n.1826+4336C>T
c.1905+471C>T (n.1905+471C>T)
c.1572+4336C>T (n.1572+4336C>T)
c.1386+4336C>T (n.1386+4336C>T)
c.1719+471C>T (n.1719+471C>T)
c.2376C>T (p.Asp792=)
c.*101+471C>T (n.*101+471C>T)
c.*594+471C>T (n.*594+471C>T)
c.2520+471C>T (n.2520+471C>T)
c.172-379498G>A (n.172-379498G>A)
c.*37+4336C>T (n.*37+4336C>T)
c.139+4336C>T
c.1902+471C>T (n.1902+471C>T)
c.1569+4336C>T (n.1569+4336C>T)
c.1602+4336C>T (n.1602+4336C>T)
n.2263+471C>T
n.1648+4336C>T
n.1714+4336C>T
n.1866+471C>T
n.1622+4336C>T
Xg.38286623G>CCA412730786RPGRc.953+1242C>G
n.1826+4336C>G
c.1905+471C>G (n.1905+471C>G)
c.1572+4336C>G (n.1572+4336C>G)
c.1386+4336C>G (n.1386+4336C>G)
c.1719+471C>G (n.1719+471C>G)
c.2376C>G (p.Asp792Glu)
c.*101+471C>G (n.*101+471C>G)
c.*594+471C>G (n.*594+471C>G)
c.2520+471C>G (n.2520+471C>G)
c.172-379498G>C (n.172-379498G>C)
c.*37+4336C>G (n.*37+4336C>G)
c.139+4336C>G
c.1902+471C>G (n.1902+471C>G)
c.1569+4336C>G (n.1569+4336C>G)
c.1602+4336C>G (n.1602+4336C>G)
n.2263+471C>G
n.1648+4336C>G
n.1714+4336C>G
n.1866+471C>G
n.1622+4336C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286623G>TCA412730787RPGRc.953+1242C>A
n.1826+4336C>A
c.1905+471C>A (n.1905+471C>A)
c.1572+4336C>A (n.1572+4336C>A)
c.1386+4336C>A (n.1386+4336C>A)
c.1719+471C>A (n.1719+471C>A)
c.2376C>A (p.Asp792Glu)
c.*101+471C>A (n.*101+471C>A)
c.*594+471C>A (n.*594+471C>A)
c.2520+471C>A (n.2520+471C>A)
c.172-379498G>T (n.172-379498G>T)
c.*37+4336C>A (n.*37+4336C>A)
c.139+4336C>A
c.1902+471C>A (n.1902+471C>A)
c.1569+4336C>A (n.1569+4336C>A)
c.1602+4336C>A (n.1602+4336C>A)
n.2263+471C>A
n.1648+4336C>A
n.1714+4336C>A
n.1866+471C>A
n.1622+4336C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286624T>ACA412730788RPGRc.953+1241A>T
n.1826+4335A>T
c.1905+470A>T (n.1905+470A>T)
c.1572+4335A>T (n.1572+4335A>T)
c.1386+4335A>T (n.1386+4335A>T)
c.1719+470A>T (n.1719+470A>T)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.*101+470A>T (n.*101+470A>T)
c.*594+470A>T (n.*594+470A>T)
c.2520+470A>T (n.2520+470A>T)
c.172-379497T>A (n.172-379497T>A)
c.*37+4335A>T (n.*37+4335A>T)
c.139+4335A>T
c.1902+470A>T (n.1902+470A>T)
c.1569+4335A>T (n.1569+4335A>T)
c.1602+4335A>T (n.1602+4335A>T)
n.2263+470A>T
n.1648+4335A>T
n.1714+4335A>T
n.1866+470A>T
n.1622+4335A>T
Xg.38286624T>CCA412730790RPGRc.953+1241A>G
n.1826+4335A>G
c.1905+470A>G (n.1905+470A>G)
c.1572+4335A>G (n.1572+4335A>G)
c.1386+4335A>G (n.1386+4335A>G)
c.1719+470A>G (n.1719+470A>G)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.*101+470A>G (n.*101+470A>G)
c.*594+470A>G (n.*594+470A>G)
c.2520+470A>G (n.2520+470A>G)
c.172-379497T>C (n.172-379497T>C)
c.*37+4335A>G (n.*37+4335A>G)
c.139+4335A>G
c.1902+470A>G (n.1902+470A>G)
c.1569+4335A>G (n.1569+4335A>G)
c.1602+4335A>G (n.1602+4335A>G)
n.2263+470A>G
n.1648+4335A>G
n.1714+4335A>G
n.1866+470A>G
n.1622+4335A>G
Xg.38286624T>GCA412730789RPGRc.953+1241A>C
n.1826+4335A>C
c.1905+470A>C (n.1905+470A>C)
c.1572+4335A>C (n.1572+4335A>C)
c.1386+4335A>C (n.1386+4335A>C)
c.1719+470A>C (n.1719+470A>C)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.*101+470A>C (n.*101+470A>C)
c.*594+470A>C (n.*594+470A>C)
c.2520+470A>C (n.2520+470A>C)
c.172-379497T>G (n.172-379497T>G)
c.*37+4335A>C (n.*37+4335A>C)
c.139+4335A>C
c.1902+470A>C (n.1902+470A>C)
c.1569+4335A>C (n.1569+4335A>C)
c.1602+4335A>C (n.1602+4335A>C)
n.2263+470A>C
n.1648+4335A>C
n.1714+4335A>C
n.1866+470A>C
n.1622+4335A>C
Xg.38286630_38286648delCA2580617527RPGRc.953+1223_953+1241del
n.1826+4317_1826+4335del
c.1905+452_1905+470del (n.1905+452_1905+470del)
c.1572+4317_1572+4335del (n.1572+4317_1572+4335del)
c.1386+4317_1386+4335del (n.1386+4317_1386+4335del)
c.1719+452_1719+470del (n.1719+452_1719+470del)
c.2357_2375del (p.Lys786ThrfsTer23)
c.*101+452_*101+470del (n.*101+452_*101+470del)
c.*594+452_*594+470del (n.*594+452_*594+470del)
c.2520+452_2520+470del (n.2520+452_2520+470del)
c.172-379491_172-379473del (n.172-379491_172-379473del)
c.*37+4317_*37+4335del (n.*37+4317_*37+4335del)
c.139+4317_139+4335del
c.1902+452_1902+470del (n.1902+452_1902+470del)
c.1569+4317_1569+4335del (n.1569+4317_1569+4335del)
c.1602+4317_1602+4335del (n.1602+4317_1602+4335del)
n.2263+452_2263+470del
n.1648+4317_1648+4335del
n.1714+4317_1714+4335del
n.1866+452_1866+470del
n.1622+4317_1622+4335del
 ClinVar
Xg.38286625C>ACA412730791RPGRc.953+1240G>T
n.1826+4334G>T
c.1905+469G>T (n.1905+469G>T)
c.1572+4334G>T (n.1572+4334G>T)
c.1386+4334G>T (n.1386+4334G>T)
c.1719+469G>T (n.1719+469G>T)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.*101+469G>T (n.*101+469G>T)
c.*594+469G>T (n.*594+469G>T)
c.2520+469G>T (n.2520+469G>T)
c.172-379496C>A (n.172-379496C>A)
c.*37+4334G>T (n.*37+4334G>T)
c.139+4334G>T
c.1902+469G>T (n.1902+469G>T)
c.1569+4334G>T (n.1569+4334G>T)
c.1602+4334G>T (n.1602+4334G>T)
n.2263+469G>T
n.1648+4334G>T
n.1714+4334G>T
n.1866+469G>T
n.1622+4334G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38286625C=CA2424844847RPGRc.953+1240G=
n.1826+4334G=
c.1905+469G= (n.1905+469G=)
c.1572+4334G= (n.1572+4334G=)
c.1386+4334G= (n.1386+4334G=)
c.1719+469G= (n.1719+469G=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.*101+469G= (n.*101+469G=)
c.*594+469G= (n.*594+469G=)
c.2520+469G= (n.2520+469G=)
c.172-379496C= (n.172-379496C=)
c.*37+4334G= (n.*37+4334G=)
c.139+4334G=
c.1902+469G= (n.1902+469G=)
c.1569+4334G= (n.1569+4334G=)
c.1602+4334G= (n.1602+4334G=)
n.2263+469G=
n.1648+4334G=
n.1714+4334G=
n.1866+469G=
n.1622+4334G=
Xg.38286625C>GCA412730793RPGRc.953+1240G>C
n.1826+4334G>C
c.1905+469G>C (n.1905+469G>C)
c.1572+4334G>C (n.1572+4334G>C)
c.1386+4334G>C (n.1386+4334G>C)
c.1719+469G>C (n.1719+469G>C)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.*101+469G>C (n.*101+469G>C)
c.*594+469G>C (n.*594+469G>C)
c.2520+469G>C (n.2520+469G>C)
c.172-379496C>G (n.172-379496C>G)
c.*37+4334G>C (n.*37+4334G>C)
c.139+4334G>C
c.1902+469G>C (n.1902+469G>C)
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c.1602+4334G>C (n.1602+4334G>C)
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 gnomAD v4
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n.1866+469G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1866+468A>C
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Xg.38286627C>ACA412730794RPGRc.953+1238G>T
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c.2371G>T (p.Gly791Ter)
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 gnomAD v4
Xg.38286628C>GCA412730798RPGRc.953+1237G>C
n.1826+4331G>C
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Xg.38286628C>TCA412730799RPGRc.953+1237G>A
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Xg.38286632_38286634delCA640957301RPGRc.953+1235_953+1237del
n.1826+4329_1826+4331del
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c.139+4329_139+4331del
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n.2263+464_2263+466del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286629T>ACA412730800RPGRc.953+1236A>T
n.1826+4330A>T
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c.2370A>T (p.Glu790Asp)
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c.*594+465A>G (n.*594+465A>G)
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c.172-379492T>C (n.172-379492T>C)
c.*37+4330A>G (n.*37+4330A>G)
c.139+4330A>G
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c.139+4329A>G
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n.1866+464A>G
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 COSMIC
Xg.38286630T>GCA412730804RPGRc.953+1235A>C
n.1826+4329A>C
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c.2369A>C (p.Glu790Ala)
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n.2263+464A>C
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n.1866+464A>C
n.1622+4329A>C
Xg.38286631_38286632delCA2742038408RPGRc.953+1234_953+1235del
n.1826+4328_1826+4329del
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c.2368_2369del (p.Glu790ArgfsTer?)
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c.139+4328_139+4329del
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Xg.38286631C>ACA412730807RPGRc.953+1234G>T
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Xg.38286631C>GCA412730805RPGRc.953+1234G>C
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n.1622+4328G>C
 gnomAD v4
Xg.38286631C>TCA412730806RPGRc.953+1234G>A
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c.1719+463G>A (n.1719+463G>A)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.*101+463G>A (n.*101+463G>A)
c.*594+463G>A (n.*594+463G>A)
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Xg.38286636_38286654delCA2580100921RPGRc.953+1216_953+1234del
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c.172-379485_172-379467del (n.172-379485_172-379467del)
c.*37+4310_*37+4328del (n.*37+4310_*37+4328del)
c.139+4310_139+4328del
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n.2263+445_2263+463del
n.1648+4310_1648+4328del
n.1714+4310_1714+4328del
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 ClinVar
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c.*37+4327A>T (n.*37+4327A>T)
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Xg.38286632T>CCA515709317RPGRc.953+1233A>G
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c.2367A>G (p.Glu789=)
c.*101+462A>G (n.*101+462A>G)
c.*594+462A>G (n.*594+462A>G)
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c.*37+4327A>G (n.*37+4327A>G)
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Xg.38286632T>GCA412730809RPGRc.953+1233A>C
n.1826+4327A>C
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c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.*101+462A>C (n.*101+462A>C)
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c.172-379489T>G (n.172-379489T>G)
c.*37+4327A>C (n.*37+4327A>C)
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Xg.38286632_38286637delinsTTCCTCCA2424844850RPGRc.953+1228_953+1233delinsGAGGAA
n.1826+4322_1826+4327delinsGAGGAA
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c.172-379489_172-379484delinsTTCCTC (n.172-379489_172-379484delinsTTCCTC)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC
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n.2263+459G>T
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 gnomAD v4
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n.2263+459G>C
n.1648+4324G>C
n.1714+4324G>C
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n.1622+4324G>C
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c.172-379486C>T (n.172-379486C>T)
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c.1602+4324G>A (n.1602+4324G>A)
n.2263+459G>A
n.1648+4324G>A
n.1714+4324G>A
n.1866+459G>A
n.1622+4324G>A
 gnomAD v4
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c.172-379483_172-379482del (n.172-379483_172-379482del)
c.*37+4323_*37+4324del (n.*37+4323_*37+4324del)
c.139+4323_139+4324del
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c.1602+4323_1602+4324del (n.1602+4323_1602+4324del)
n.2263+458_2263+459del
n.1648+4323_1648+4324del
n.1714+4323_1714+4324del
n.1866+458_1866+459del
n.1622+4323_1622+4324del
Xg.38286636T>ACA412730817RPGRc.953+1229A>T
n.1826+4323A>T
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n.2263+458A>T
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 gnomAD v4
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n.2263+458A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+458A>C
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n.1866+458A>C
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 COSMIC
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c.2363A= (p.Glu788=)
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Xg.38286636_38286639delinsTCTCCA2424844853RPGRc.953+1226_953+1229delinsGAGA
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Xg.38286637C>ACA412730819RPGRc.953+1228G>T
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c.2362G>T (p.Glu788Ter)
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c.172-379484C>A (n.172-379484C>A)
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n.2263+457G>T
n.1648+4322G>T
n.1714+4322G>T
n.1866+457G>T
n.1622+4322G>T
Xg.38286637C>GCA412730820RPGRc.953+1228G>C
n.1826+4322G>C
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c.2362G>C (p.Glu788Gln)
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c.*594+457G>C (n.*594+457G>C)
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c.172-379484C>G (n.172-379484C>G)
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c.139+4322G>C
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n.1648+4322G>C
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n.1866+457G>C
n.1622+4322G>C
Xg.38286637C>TCA412730821RPGRc.953+1228G>A
n.1826+4322G>A
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c.1572+4322G>A (n.1572+4322G>A)
c.1386+4322G>A (n.1386+4322G>A)
c.1719+457G>A (n.1719+457G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
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n.2263+457G>A
n.1648+4322G>A
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n.1622+4322G>A
Xg.38286639_38286641delCA640957302RPGRc.953+1226_953+1228del
n.1826+4320_1826+4322del
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c.139+4320_139+4322del
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n.2263+455_2263+457del
n.1648+4320_1648+4322del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286638T>ACA515709325RPGRc.953+1227A>T
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c.2361A>T (p.Gly787=)
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c.2520+456A>T (n.2520+456A>T)
c.172-379483T>A (n.172-379483T>A)
c.*37+4321A>T (n.*37+4321A>T)
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c.1602+4321A>T (n.1602+4321A>T)
n.2263+456A>T
n.1648+4321A>T
n.1714+4321A>T
n.1866+456A>T
n.1622+4321A>T
Xg.38286638T>CCA515709326RPGRc.953+1227A>G
n.1826+4321A>G
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c.2361A>G (p.Gly787=)
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c.172-379483T>C (n.172-379483T>C)
c.*37+4321A>G (n.*37+4321A>G)
c.139+4321A>G
c.1902+456A>G (n.1902+456A>G)
c.1569+4321A>G (n.1569+4321A>G)
c.1602+4321A>G (n.1602+4321A>G)
n.2263+456A>G
n.1648+4321A>G
n.1714+4321A>G
n.1866+456A>G
n.1622+4321A>G
Xg.38286638T>GCA515709327RPGRc.953+1227A>C
n.1826+4321A>C
c.1905+456A>C (n.1905+456A>C)
c.1572+4321A>C (n.1572+4321A>C)
c.1386+4321A>C (n.1386+4321A>C)
c.1719+456A>C (n.1719+456A>C)
c.2361A>C (p.Gly787=)
c.*101+456A>C (n.*101+456A>C)
c.*594+456A>C (n.*594+456A>C)
c.2520+456A>C (n.2520+456A>C)
c.172-379483T>G (n.172-379483T>G)
c.*37+4321A>C (n.*37+4321A>C)
c.139+4321A>C
c.1902+456A>C (n.1902+456A>C)
c.1569+4321A>C (n.1569+4321A>C)
c.1602+4321A>C (n.1602+4321A>C)
n.2263+456A>C
n.1648+4321A>C
n.1714+4321A>C
n.1866+456A>C
n.1622+4321A>C
Xg.38286639C>ACA412730822RPGRc.953+1226G>T
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c.1719+455G>T (n.1719+455G>T)
c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.*101+455G>T (n.*101+455G>T)
c.*594+455G>T (n.*594+455G>T)
c.2520+455G>T (n.2520+455G>T)
c.172-379482C>A (n.172-379482C>A)
c.*37+4320G>T (n.*37+4320G>T)
c.139+4320G>T
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c.1602+4320G>T (n.1602+4320G>T)
n.2263+455G>T
n.1648+4320G>T
n.1714+4320G>T
n.1866+455G>T
n.1622+4320G>T
Xg.38286639C>GCA412730823RPGRc.953+1226G>C
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c.1719+455G>C (n.1719+455G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.*101+455G>C (n.*101+455G>C)
c.*594+455G>C (n.*594+455G>C)
c.2520+455G>C (n.2520+455G>C)
c.172-379482C>G (n.172-379482C>G)
c.*37+4320G>C (n.*37+4320G>C)
c.139+4320G>C
c.1902+455G>C (n.1902+455G>C)
c.1569+4320G>C (n.1569+4320G>C)
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c.2360G>A (p.Gly787Glu)
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c.*594+455G>A (n.*594+455G>A)
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c.172-379482C>T (n.172-379482C>T)
c.*37+4320G>A (n.*37+4320G>A)
c.139+4320G>A
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c.1602+4320G>A (n.1602+4320G>A)
n.2263+455G>A
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n.1866+455G>A
n.1622+4320G>A
 gnomAD v4
Xg.38286640delCA2580100922RPGRc.953+1226del
n.1826+4320del
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c.2360del (p.Gly787GlufsTer28)
c.*101+455del (n.*101+455del)
c.*594+455del (n.*594+455del)
c.2520+455del (n.2520+455del)
c.172-379481del (n.172-379481del)
c.*37+4320del (n.*37+4320del)
c.139+4320del
c.1902+455del (n.1902+455del)
c.1569+4320del (n.1569+4320del)
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n.2263+455del
n.1648+4320del
n.1714+4320del
n.1866+455del
n.1622+4320del
 ClinVar
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n.1826+4319G>T
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c.1719+454G>T (n.1719+454G>T)
c.2359G>T (p.Gly787Ter)
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c.*594+454G>T (n.*594+454G>T)
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c.172-379481C>A (n.172-379481C>A)
c.*37+4319G>T (n.*37+4319G>T)
c.139+4319G>T
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n.2263+454G>T
n.1648+4319G>T
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n.1622+4319G>T
Xg.38286640C=CA2424844855RPGRc.953+1225G=
n.1826+4319G=
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c.2359G= (p.Gly787=)
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Xg.38286640C>GCA412730826RPGRc.953+1225G>C
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c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.*101+454G>C (n.*101+454G>C)
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c.*37+4319G>C (n.*37+4319G>C)
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n.2263+454G>C
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c.172-379481C>T (n.172-379481C>T)
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c.139+4319G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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Xg.38286641T>CCA515709328RPGRc.953+1224A>G
n.1826+4318A>G
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c.2358A>G (p.Lys786=)
c.*101+453A>G (n.*101+453A>G)
c.*594+453A>G (n.*594+453A>G)
c.2520+453A>G (n.2520+453A>G)
c.172-379480T>C (n.172-379480T>C)
c.*37+4318A>G (n.*37+4318A>G)
c.139+4318A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286641T>GCA412730829RPGRc.953+1224A>C
n.1826+4318A>C
c.1905+453A>C (n.1905+453A>C)
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c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.*101+453A>C (n.*101+453A>C)
c.*594+453A>C (n.*594+453A>C)
c.2520+453A>C (n.2520+453A>C)
c.172-379480T>G (n.172-379480T>G)
c.*37+4318A>C (n.*37+4318A>C)
c.139+4318A>C
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c.1569+4318A>C (n.1569+4318A>C)
c.1602+4318A>C (n.1602+4318A>C)
n.2263+453A>C
n.1648+4318A>C
n.1714+4318A>C
n.1866+453A>C
n.1622+4318A>C
Xg.38286642_38286643delCA2695232667RPGRc.953+1223_953+1224del
n.1826+4317_1826+4318del
c.1905+452_1905+453del (n.1905+452_1905+453del)
c.1572+4317_1572+4318del (n.1572+4317_1572+4318del)
c.1386+4317_1386+4318del (n.1386+4317_1386+4318del)
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c.2357_2358del (p.Lys786ArgfsTer?)
c.*101+452_*101+453del (n.*101+452_*101+453del)
c.*594+452_*594+453del (n.*594+452_*594+453del)
c.2520+452_2520+453del (n.2520+452_2520+453del)
c.172-379479_172-379478del (n.172-379479_172-379478del)
c.*37+4317_*37+4318del (n.*37+4317_*37+4318del)
c.139+4317_139+4318del
c.1902+452_1902+453del (n.1902+452_1902+453del)
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n.2263+452_2263+453del
n.1648+4317_1648+4318del
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Xg.38286641_38286642insCTGTCTCCCTCCTCCA2571342063RPGRc.953+1223_953+1224insGAGGAGGGAGACAG
n.1826+4317_1826+4318insGAGGAGGGAGACAG
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c.2357_2358insGAGGAGGGAGACAG (p.Gly787ArgfsTer33)
c.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG (n.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC (n.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC)
c.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG)
c.139+4317_139+4318insGAGGAGGGAGACAG
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n.2263+452_2263+453insGAGGAGGGAGACAG
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Xg.38286642T>ACA412730831RPGRc.953+1223A>T
n.1826+4317A>T
c.1905+452A>T (n.1905+452A>T)
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c.1719+452A>T (n.1719+452A>T)
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.*101+452A>T (n.*101+452A>T)
c.*594+452A>T (n.*594+452A>T)
c.2520+452A>T (n.2520+452A>T)
c.172-379479T>A (n.172-379479T>A)
c.*37+4317A>T (n.*37+4317A>T)
c.139+4317A>T
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c.1602+4317A>T (n.1602+4317A>T)
n.2263+452A>T
n.1648+4317A>T
n.1714+4317A>T
n.1866+452A>T
n.1622+4317A>T
Xg.38286642T>CCA412730832RPGRc.953+1223A>G
n.1826+4317A>G
c.1905+452A>G (n.1905+452A>G)
c.1572+4317A>G (n.1572+4317A>G)
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c.1719+452A>G (n.1719+452A>G)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.*101+452A>G (n.*101+452A>G)
c.*594+452A>G (n.*594+452A>G)
c.2520+452A>G (n.2520+452A>G)
c.172-379479T>C (n.172-379479T>C)
c.*37+4317A>G (n.*37+4317A>G)
c.139+4317A>G
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c.1569+4317A>G (n.1569+4317A>G)
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n.2263+452A>G
n.1648+4317A>G
n.1714+4317A>G
n.1866+452A>G
n.1622+4317A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286642T>GCA412730830RPGRc.953+1223A>C
n.1826+4317A>C
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c.1572+4317A>C (n.1572+4317A>C)
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 gnomAD v4
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c.*37+4314A>T (n.*37+4314A>T)
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n.2263+449A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286645T>GCA412730839RPGRc.953+1220A>C
n.1826+4314A>C
c.1905+449A>C (n.1905+449A>C)
c.1572+4314A>C (n.1572+4314A>C)
c.1386+4314A>C (n.1386+4314A>C)
c.1719+449A>C (n.1719+449A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.*101+449A>C (n.*101+449A>C)
c.*594+449A>C (n.*594+449A>C)
c.2520+449A>C (n.2520+449A>C)
c.172-379476T>G (n.172-379476T>G)
c.*37+4314A>C (n.*37+4314A>C)
c.139+4314A>C
c.1902+449A>C (n.1902+449A>C)
c.1569+4314A>C (n.1569+4314A>C)
c.1602+4314A>C (n.1602+4314A>C)
n.2263+449A>C
n.1648+4314A>C
n.1714+4314A>C
n.1866+449A>C
n.1622+4314A>C
Xg.38286650_38286677delCA1139667427RPGRc.953+1193_953+1220del
n.1826+4287_1826+4314del
c.1905+422_1905+449del (n.1905+422_1905+449del)
c.1572+4287_1572+4314del (n.1572+4287_1572+4314del)
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c.2327_2354del (p.Lys776ArgfsTer30)
c.*101+422_*101+449del (n.*101+422_*101+449del)
c.*594+422_*594+449del (n.*594+422_*594+449del)
c.2520+422_2520+449del (n.2520+422_2520+449del)
c.172-379471_172-379444del (n.172-379471_172-379444del)
c.*37+4287_*37+4314del (n.*37+4287_*37+4314del)
c.139+4287_139+4314del
c.1902+422_1902+449del (n.1902+422_1902+449del)
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c.1602+4287_1602+4314del (n.1602+4287_1602+4314del)
n.2263+422_2263+449del
n.1648+4287_1648+4314del
n.1714+4287_1714+4314del
n.1866+422_1866+449del
n.1622+4287_1622+4314del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286646C>ACA412730841RPGRc.953+1219G>T
n.1826+4313G>T
c.1905+448G>T (n.1905+448G>T)
c.1572+4313G>T (n.1572+4313G>T)
c.1386+4313G>T (n.1386+4313G>T)
c.1719+448G>T (n.1719+448G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
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c.*594+448G>T (n.*594+448G>T)
c.2520+448G>T (n.2520+448G>T)
c.172-379475C>A (n.172-379475C>A)
c.*37+4313G>T (n.*37+4313G>T)
c.139+4313G>T
c.1902+448G>T (n.1902+448G>T)
c.1569+4313G>T (n.1569+4313G>T)
c.1602+4313G>T (n.1602+4313G>T)
n.2263+448G>T
n.1648+4313G>T
n.1714+4313G>T
n.1866+448G>T
n.1622+4313G>T
 gnomAD v4
Xg.38286646C>GCA412730842RPGRc.953+1219G>C
n.1826+4313G>C
c.1905+448G>C (n.1905+448G>C)
c.1572+4313G>C (n.1572+4313G>C)
c.1386+4313G>C (n.1386+4313G>C)
c.1719+448G>C (n.1719+448G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.*101+448G>C (n.*101+448G>C)
c.*594+448G>C (n.*594+448G>C)
c.2520+448G>C (n.2520+448G>C)
c.172-379475C>G (n.172-379475C>G)
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c.139+4313G>C
c.1902+448G>C (n.1902+448G>C)
c.1569+4313G>C (n.1569+4313G>C)
c.1602+4313G>C (n.1602+4313G>C)
n.2263+448G>C
n.1648+4313G>C
n.1714+4313G>C
n.1866+448G>C
n.1622+4313G>C
Xg.38286646C>TCA412730843RPGRc.953+1219G>A
n.1826+4313G>A
c.1905+448G>A (n.1905+448G>A)
c.1572+4313G>A (n.1572+4313G>A)
c.1386+4313G>A (n.1386+4313G>A)
c.1719+448G>A (n.1719+448G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.*101+448G>A (n.*101+448G>A)
c.*594+448G>A (n.*594+448G>A)
c.2520+448G>A (n.2520+448G>A)
c.172-379475C>T (n.172-379475C>T)
c.*37+4313G>A (n.*37+4313G>A)
c.139+4313G>A
c.1902+448G>A (n.1902+448G>A)
c.1569+4313G>A (n.1569+4313G>A)
c.1602+4313G>A (n.1602+4313G>A)
n.2263+448G>A
n.1648+4313G>A
n.1714+4313G>A
n.1866+448G>A
n.1622+4313G>A
Xg.38286647C>ACA412730844RPGRc.953+1218G>T
n.1826+4312G>T
c.1905+447G>T (n.1905+447G>T)
c.1572+4312G>T (n.1572+4312G>T)
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c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.*101+447G>T (n.*101+447G>T)
c.*594+447G>T (n.*594+447G>T)
c.2520+447G>T (n.2520+447G>T)
c.172-379474C>A (n.172-379474C>A)
c.*37+4312G>T (n.*37+4312G>T)
c.139+4312G>T
c.1902+447G>T (n.1902+447G>T)
c.1569+4312G>T (n.1569+4312G>T)
c.1602+4312G>T (n.1602+4312G>T)
n.2263+447G>T
n.1648+4312G>T
n.1714+4312G>T
n.1866+447G>T
n.1622+4312G>T
Xg.38286647C>GCA412730845RPGRc.953+1218G>C
n.1826+4312G>C
c.1905+447G>C (n.1905+447G>C)
c.1572+4312G>C (n.1572+4312G>C)
c.1386+4312G>C (n.1386+4312G>C)
c.1719+447G>C (n.1719+447G>C)
c.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.*101+447G>C (n.*101+447G>C)
c.*594+447G>C (n.*594+447G>C)
c.2520+447G>C (n.2520+447G>C)
c.172-379474C>G (n.172-379474C>G)
c.*37+4312G>C (n.*37+4312G>C)
c.139+4312G>C
c.1902+447G>C (n.1902+447G>C)
c.1569+4312G>C (n.1569+4312G>C)
c.1602+4312G>C (n.1602+4312G>C)
n.2263+447G>C
n.1648+4312G>C
n.1714+4312G>C
n.1866+447G>C
n.1622+4312G>C
Xg.38286647C>TCA515709333RPGRc.953+1218G>A
n.1826+4312G>A
c.1905+447G>A (n.1905+447G>A)
c.1572+4312G>A (n.1572+4312G>A)
c.1386+4312G>A (n.1386+4312G>A)
c.1719+447G>A (n.1719+447G>A)
c.2352G>A (p.Glu784=)
c.*101+447G>A (n.*101+447G>A)
c.*594+447G>A (n.*594+447G>A)
c.2520+447G>A (n.2520+447G>A)
c.172-379474C>T (n.172-379474C>T)
c.*37+4312G>A (n.*37+4312G>A)
c.139+4312G>A
c.1902+447G>A (n.1902+447G>A)
c.1569+4312G>A (n.1569+4312G>A)
c.1602+4312G>A (n.1602+4312G>A)
n.2263+447G>A
n.1648+4312G>A
n.1714+4312G>A
n.1866+447G>A
n.1622+4312G>A
Xg.38286648T>ACA412730848RPGRc.953+1217A>T
n.1826+4311A>T
c.1905+446A>T (n.1905+446A>T)
c.1572+4311A>T (n.1572+4311A>T)
c.1386+4311A>T (n.1386+4311A>T)
c.1719+446A>T (n.1719+446A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.*101+446A>T (n.*101+446A>T)
c.*594+446A>T (n.*594+446A>T)
c.2520+446A>T (n.2520+446A>T)
c.172-379473T>A (n.172-379473T>A)
c.*37+4311A>T (n.*37+4311A>T)
c.139+4311A>T
c.1902+446A>T (n.1902+446A>T)
c.1569+4311A>T (n.1569+4311A>T)
c.1602+4311A>T (n.1602+4311A>T)
n.2263+446A>T
n.1648+4311A>T
n.1714+4311A>T
n.1866+446A>T
n.1622+4311A>T
Xg.38286648T>CCA412730847RPGRc.953+1217A>G
n.1826+4311A>G
c.1905+446A>G (n.1905+446A>G)
c.1572+4311A>G (n.1572+4311A>G)
c.1386+4311A>G (n.1386+4311A>G)
c.1719+446A>G (n.1719+446A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.*101+446A>G (n.*101+446A>G)
c.*594+446A>G (n.*594+446A>G)
c.2520+446A>G (n.2520+446A>G)
c.172-379473T>C (n.172-379473T>C)
c.*37+4311A>G (n.*37+4311A>G)
c.139+4311A>G
c.1902+446A>G (n.1902+446A>G)
c.1569+4311A>G (n.1569+4311A>G)
c.1602+4311A>G (n.1602+4311A>G)
n.2263+446A>G
n.1648+4311A>G
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n.1866+446A>G
n.1622+4311A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286648T>GCA412730846RPGRc.953+1217A>C
n.1826+4311A>C
c.1905+446A>C (n.1905+446A>C)
c.1572+4311A>C (n.1572+4311A>C)
c.1386+4311A>C (n.1386+4311A>C)
c.1719+446A>C (n.1719+446A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.*101+446A>C (n.*101+446A>C)
c.*594+446A>C (n.*594+446A>C)
c.2520+446A>C (n.2520+446A>C)
c.172-379473T>G (n.172-379473T>G)
c.*37+4311A>C (n.*37+4311A>C)
c.139+4311A>C
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n.2263+446A>C
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n.1866+446A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286648T=CA2424844859RPGRc.953+1217A=
n.1826+4311A=
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c.2520+446A= (n.2520+446A=)
c.172-379473T= (n.172-379473T=)
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n.1714+4311A=
n.1866+446A=
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Xg.38286649C>ACA412730849RPGRc.953+1216G>T
n.1826+4310G>T
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c.1719+445G>T (n.1719+445G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
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c.*594+445G>T (n.*594+445G>T)
c.2520+445G>T (n.2520+445G>T)
c.172-379472C>A (n.172-379472C>A)
c.*37+4310G>T (n.*37+4310G>T)
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n.2263+445G>T
n.1648+4310G>T
n.1714+4310G>T
n.1866+445G>T
n.1622+4310G>T
Xg.38286649C=CA2424844860RPGRc.953+1216G=
n.1826+4310G=
c.1905+445G= (n.1905+445G=)
c.1572+4310G= (n.1572+4310G=)
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c.2350G= (p.Glu784=)
c.*101+445G= (n.*101+445G=)
c.*594+445G= (n.*594+445G=)
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c.172-379472C= (n.172-379472C=)
c.*37+4310G= (n.*37+4310G=)
c.139+4310G=
c.1902+445G= (n.1902+445G=)
c.1569+4310G= (n.1569+4310G=)
c.1602+4310G= (n.1602+4310G=)
n.2263+445G=
n.1648+4310G=
n.1714+4310G=
n.1866+445G=
n.1622+4310G=
Xg.38286649C>GCA412730851RPGRc.953+1216G>C
n.1826+4310G>C
c.1905+445G>C (n.1905+445G>C)
c.1572+4310G>C (n.1572+4310G>C)
c.1386+4310G>C (n.1386+4310G>C)
c.1719+445G>C (n.1719+445G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.*101+445G>C (n.*101+445G>C)
c.*594+445G>C (n.*594+445G>C)
c.2520+445G>C (n.2520+445G>C)
c.172-379472C>G (n.172-379472C>G)
c.*37+4310G>C (n.*37+4310G>C)
c.139+4310G>C
c.1902+445G>C (n.1902+445G>C)
c.1569+4310G>C (n.1569+4310G>C)
c.1602+4310G>C (n.1602+4310G>C)
n.2263+445G>C
n.1648+4310G>C
n.1714+4310G>C
n.1866+445G>C
n.1622+4310G>C
Xg.38286649C>TCA412730850RPGRc.953+1216G>A
n.1826+4310G>A
c.1905+445G>A (n.1905+445G>A)
c.1572+4310G>A (n.1572+4310G>A)
c.1386+4310G>A (n.1386+4310G>A)
c.1719+445G>A (n.1719+445G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.*101+445G>A (n.*101+445G>A)
c.*594+445G>A (n.*594+445G>A)
c.2520+445G>A (n.2520+445G>A)
c.172-379472C>T (n.172-379472C>T)
c.*37+4310G>A (n.*37+4310G>A)
c.139+4310G>A
c.1902+445G>A (n.1902+445G>A)
c.1569+4310G>A (n.1569+4310G>A)
c.1602+4310G>A (n.1602+4310G>A)
n.2263+445G>A
n.1648+4310G>A
n.1714+4310G>A
n.1866+445G>A
n.1622+4310G>A
 dbSNP
Xg.38286650C>ACA412730852RPGRc.953+1215G>T
n.1826+4309G>T
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c.1572+4309G>T (n.1572+4309G>T)
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c.1719+444G>T (n.1719+444G>T)
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
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c.*594+444G>T (n.*594+444G>T)
c.2520+444G>T (n.2520+444G>T)
c.172-379471C>A (n.172-379471C>A)
c.*37+4309G>T (n.*37+4309G>T)
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c.1602+4309G>T (n.1602+4309G>T)
n.2263+444G>T
n.1648+4309G>T
n.1714+4309G>T
n.1866+444G>T
n.1622+4309G>T
 gnomAD v4
Xg.38286650C>GCA412730853RPGRc.953+1215G>C
n.1826+4309G>C
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c.1719+444G>C (n.1719+444G>C)
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
c.*101+444G>C (n.*101+444G>C)
c.*594+444G>C (n.*594+444G>C)
c.2520+444G>C (n.2520+444G>C)
c.172-379471C>G (n.172-379471C>G)
c.*37+4309G>C (n.*37+4309G>C)
c.139+4309G>C
c.1902+444G>C (n.1902+444G>C)
c.1569+4309G>C (n.1569+4309G>C)
c.1602+4309G>C (n.1602+4309G>C)
n.2263+444G>C
n.1648+4309G>C
n.1714+4309G>C
n.1866+444G>C
n.1622+4309G>C
Xg.38286650C>TCA515709337RPGRc.953+1215G>A
n.1826+4309G>A
c.1905+444G>A (n.1905+444G>A)
c.1572+4309G>A (n.1572+4309G>A)
c.1386+4309G>A (n.1386+4309G>A)
c.1719+444G>A (n.1719+444G>A)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.*101+444G>A (n.*101+444G>A)
c.*594+444G>A (n.*594+444G>A)
c.2520+444G>A (n.2520+444G>A)
c.172-379471C>T (n.172-379471C>T)
c.*37+4309G>A (n.*37+4309G>A)
c.139+4309G>A
c.1902+444G>A (n.1902+444G>A)
c.1569+4309G>A (n.1569+4309G>A)
c.1602+4309G>A (n.1602+4309G>A)
n.2263+444G>A
n.1648+4309G>A
n.1714+4309G>A
n.1866+444G>A
n.1622+4309G>A
Xg.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCA2424844861RPGRc.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1826+4281_1826+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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c.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1572+4281_1572+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
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c.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1719+416_1719+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.2321_2349delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (p.Glu774=)
c.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*101+416_*101+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*594+416_*594+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.2520+416_2520+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT (n.172-379471_172-379443delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCT)
c.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.*37+4281_*37+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.139+4281_139+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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c.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1569+4281_1569+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
c.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG (n.1602+4281_1602+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG)
n.2263+416_2263+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1648+4281_1648+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1714+4281_1714+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1866+416_1866+444delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
n.1622+4281_1622+4309delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
Xg.38286651T>ACA412730854RPGRc.953+1214A>T
n.1826+4308A>T
c.1905+443A>T (n.1905+443A>T)
c.1572+4308A>T (n.1572+4308A>T)
c.1386+4308A>T (n.1386+4308A>T)
c.1719+443A>T (n.1719+443A>T)
c.2348A>T (p.Lys783Met)
c.*101+443A>T (n.*101+443A>T)
c.*594+443A>T (n.*594+443A>T)
c.2520+443A>T (n.2520+443A>T)
c.172-379470T>A (n.172-379470T>A)
c.*37+4308A>T (n.*37+4308A>T)
c.139+4308A>T
c.1902+443A>T (n.1902+443A>T)
c.1569+4308A>T (n.1569+4308A>T)
c.1602+4308A>T (n.1602+4308A>T)
n.2263+443A>T
n.1648+4308A>T
n.1714+4308A>T
n.1866+443A>T
n.1622+4308A>T
Xg.38286651T>CCA412730855RPGRc.953+1214A>G
n.1826+4308A>G
c.1905+443A>G (n.1905+443A>G)
c.1572+4308A>G (n.1572+4308A>G)
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c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.*101+443A>G (n.*101+443A>G)
c.*594+443A>G (n.*594+443A>G)
c.2520+443A>G (n.2520+443A>G)
c.172-379470T>C (n.172-379470T>C)
c.*37+4308A>G (n.*37+4308A>G)
c.139+4308A>G
c.1902+443A>G (n.1902+443A>G)
c.1569+4308A>G (n.1569+4308A>G)
c.1602+4308A>G (n.1602+4308A>G)
n.2263+443A>G
n.1648+4308A>G
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n.1866+443A>G
n.1622+4308A>G
Xg.38286651T>GCA412730856RPGRc.953+1214A>C
n.1826+4308A>C
c.1905+443A>C (n.1905+443A>C)
c.1572+4308A>C (n.1572+4308A>C)
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c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.*101+443A>C (n.*101+443A>C)
c.*594+443A>C (n.*594+443A>C)
c.2520+443A>C (n.2520+443A>C)
c.172-379470T>G (n.172-379470T>G)
c.*37+4308A>C (n.*37+4308A>C)
c.139+4308A>C
c.1902+443A>C (n.1902+443A>C)
c.1569+4308A>C (n.1569+4308A>C)
c.1602+4308A>C (n.1602+4308A>C)
n.2263+443A>C
n.1648+4308A>C
n.1714+4308A>C
n.1866+443A>C
n.1622+4308A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286651T=CA2424844862RPGRc.953+1214A=
n.1826+4308A=
c.1905+443A= (n.1905+443A=)
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c.1719+443A= (n.1719+443A=)
c.2348A= (p.Lys783=)
c.*101+443A= (n.*101+443A=)
c.*594+443A= (n.*594+443A=)
c.2520+443A= (n.2520+443A=)
c.172-379470T= (n.172-379470T=)
c.*37+4308A= (n.*37+4308A=)
c.139+4308A=
c.1902+443A= (n.1902+443A=)
c.1569+4308A= (n.1569+4308A=)
c.1602+4308A= (n.1602+4308A=)
n.2263+443A=
n.1648+4308A=
n.1714+4308A=
n.1866+443A=
n.1622+4308A=
Xg.38286651_38286678delCA1139667428RPGRc.953+1187_953+1214del
n.1826+4281_1826+4308del
c.1905+416_1905+443del (n.1905+416_1905+443del)
c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del)
c.1386+4281_1386+4308del (n.1386+4281_1386+4308del)
c.1719+416_1719+443del (n.1719+416_1719+443del)
c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+443del (n.*101+416_*101+443del)
c.*594+416_*594+443del (n.*594+416_*594+443del)
c.2520+416_2520+443del (n.2520+416_2520+443del)
c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del)
c.139+4281_139+4308del
c.1902+416_1902+443del (n.1902+416_1902+443del)
c.1569+4281_1569+4308del (n.1569+4281_1569+4308del)
c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del)
n.2263+416_2263+443del
n.1648+4281_1648+4308del
n.1714+4281_1714+4308del
n.1866+416_1866+443del
n.1622+4281_1622+4308del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286652T>ACA412730857RPGRc.953+1213A>T
n.1826+4307A>T
c.1905+442A>T (n.1905+442A>T)
c.1572+4307A>T (n.1572+4307A>T)
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c.1719+442A>T (n.1719+442A>T)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.*101+442A>T (n.*101+442A>T)
c.*594+442A>T (n.*594+442A>T)
c.2520+442A>T (n.2520+442A>T)
c.172-379469T>A (n.172-379469T>A)
c.*37+4307A>T (n.*37+4307A>T)
c.139+4307A>T
c.1902+442A>T (n.1902+442A>T)
c.1569+4307A>T (n.1569+4307A>T)
c.1602+4307A>T (n.1602+4307A>T)
n.2263+442A>T
n.1648+4307A>T
n.1714+4307A>T
n.1866+442A>T
n.1622+4307A>T
Xg.38286652T>CCA412730858RPGRc.953+1213A>G
n.1826+4307A>G
c.1905+442A>G (n.1905+442A>G)
c.1572+4307A>G (n.1572+4307A>G)
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c.1719+442A>G (n.1719+442A>G)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.*101+442A>G (n.*101+442A>G)
c.*594+442A>G (n.*594+442A>G)
c.2520+442A>G (n.2520+442A>G)
c.172-379469T>C (n.172-379469T>C)
c.*37+4307A>G (n.*37+4307A>G)
c.139+4307A>G
c.1902+442A>G (n.1902+442A>G)
c.1569+4307A>G (n.1569+4307A>G)
c.1602+4307A>G (n.1602+4307A>G)
n.2263+442A>G
n.1648+4307A>G
n.1714+4307A>G
n.1866+442A>G
n.1622+4307A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286652T>GCA412730859RPGRc.953+1213A>C
n.1826+4307A>C
c.1905+442A>C (n.1905+442A>C)
c.1572+4307A>C (n.1572+4307A>C)
c.1386+4307A>C (n.1386+4307A>C)
c.1719+442A>C (n.1719+442A>C)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.*101+442A>C (n.*101+442A>C)
c.*594+442A>C (n.*594+442A>C)
c.2520+442A>C (n.2520+442A>C)
c.172-379469T>G (n.172-379469T>G)
c.*37+4307A>C (n.*37+4307A>C)
c.139+4307A>C
c.1902+442A>C (n.1902+442A>C)
c.1569+4307A>C (n.1569+4307A>C)
c.1602+4307A>C (n.1602+4307A>C)
n.2263+442A>C
n.1648+4307A>C
n.1714+4307A>C
n.1866+442A>C
n.1622+4307A>C
Xg.38286652_38286653delinsTCCA2424844863RPGRc.953+1212_953+1213delinsGA
n.1826+4306_1826+4307delinsGA
c.1905+441_1905+442delinsGA (n.1905+441_1905+442delinsGA)
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Xg.38286653C>ACA515709341RPGRc.953+1212G>T
n.1826+4306G>T
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n.2263+441G>T
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n.1622+4306G>T
Xg.38286653C>GCA515709343RPGRc.953+1212G>C
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n.2263+441G>C
n.1648+4306G>C
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n.1866+441G>C
n.1622+4306G>C
Xg.38286653C>TCA515709342RPGRc.953+1212G>A
n.1826+4306G>A
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c.1719+441G>A (n.1719+441G>A)
c.2346G>A (p.Gly782=)
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c.*594+441G>A (n.*594+441G>A)
c.2520+441G>A (n.2520+441G>A)
c.172-379468C>T (n.172-379468C>T)
c.*37+4306G>A (n.*37+4306G>A)
c.139+4306G>A
c.1902+441G>A (n.1902+441G>A)
c.1569+4306G>A (n.1569+4306G>A)
c.1602+4306G>A (n.1602+4306G>A)
n.2263+441G>A
n.1648+4306G>A
n.1714+4306G>A
n.1866+441G>A
n.1622+4306G>A
Xg.38286656delCA16621887RPGRc.953+1212del
n.1826+4306del
c.1905+441del (n.1905+441del)
c.1572+4306del (n.1572+4306del)
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c.1719+441del (n.1719+441del)
c.2346del (p.Lys783ArgfsTer?)
c.*101+441del (n.*101+441del)
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c.*37+4306del (n.*37+4306del)
c.139+4306del
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n.2263+441del
n.1648+4306del
n.1714+4306del
n.1866+441del
n.1622+4306del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286654C>ACA412730860RPGRc.953+1211G>T
n.1826+4305G>T
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c.2345G>T (p.Gly782Val)
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c.*594+440G>T (n.*594+440G>T)
c.2520+440G>T (n.2520+440G>T)
c.172-379467C>A (n.172-379467C>A)
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c.139+4305G>T
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n.2263+440G>T
n.1648+4305G>T
n.1714+4305G>T
n.1866+440G>T
n.1622+4305G>T
Xg.38286654C>GCA412730861RPGRc.953+1211G>C
n.1826+4305G>C
c.1905+440G>C (n.1905+440G>C)
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c.2345G>C (p.Gly782Ala)
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c.*594+440G>C (n.*594+440G>C)
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c.139+4305G>C
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c.1569+4305G>C (n.1569+4305G>C)
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n.2263+440G>C
n.1648+4305G>C
n.1714+4305G>C
n.1866+440G>C
n.1622+4305G>C
Xg.38286654C>TCA412730862RPGRc.953+1211G>A
n.1826+4305G>A
c.1905+440G>A (n.1905+440G>A)
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c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.*101+440G>A (n.*101+440G>A)
c.*594+440G>A (n.*594+440G>A)
c.2520+440G>A (n.2520+440G>A)
c.172-379467C>T (n.172-379467C>T)
c.*37+4305G>A (n.*37+4305G>A)
c.139+4305G>A
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c.1569+4305G>A (n.1569+4305G>A)
c.1602+4305G>A (n.1602+4305G>A)
n.2263+440G>A
n.1648+4305G>A
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n.1866+440G>A
n.1622+4305G>A
 gnomAD v4
Xg.38286656_38286665dupCA2580100923RPGRc.953+1202_953+1211dup
n.1826+4296_1826+4305dup
c.1905+431_1905+440dup (n.1905+431_1905+440dup)
c.1572+4296_1572+4305dup (n.1572+4296_1572+4305dup)
c.1386+4296_1386+4305dup (n.1386+4296_1386+4305dup)
c.1719+431_1719+440dup (n.1719+431_1719+440dup)
c.2336_2345dup (p.Glu784SerfsTer?)
c.*101+431_*101+440dup (n.*101+431_*101+440dup)
c.*594+431_*594+440dup (n.*594+431_*594+440dup)
c.2520+431_2520+440dup (n.2520+431_2520+440dup)
c.172-379465_172-379456dup (n.172-379465_172-379456dup)
c.*37+4296_*37+4305dup (n.*37+4296_*37+4305dup)
c.139+4296_139+4305dup
c.1902+431_1902+440dup (n.1902+431_1902+440dup)
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c.1602+4296_1602+4305dup (n.1602+4296_1602+4305dup)
n.2263+431_2263+440dup
n.1648+4296_1648+4305dup
n.1714+4296_1714+4305dup
n.1866+431_1866+440dup
n.1622+4296_1622+4305dup
 ClinVar
Xg.38286655C>ACA412730865RPGRc.953+1210G>T
n.1826+4304G>T
c.1905+439G>T (n.1905+439G>T)
c.1572+4304G>T (n.1572+4304G>T)
c.1386+4304G>T (n.1386+4304G>T)
c.1719+439G>T (n.1719+439G>T)
c.2344G>T (p.Gly782Trp)
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c.*594+439G>T (n.*594+439G>T)
c.2520+439G>T (n.2520+439G>T)
c.172-379466C>A (n.172-379466C>A)
c.*37+4304G>T (n.*37+4304G>T)
c.139+4304G>T
c.1902+439G>T (n.1902+439G>T)
c.1569+4304G>T (n.1569+4304G>T)
c.1602+4304G>T (n.1602+4304G>T)
n.2263+439G>T
n.1648+4304G>T
n.1714+4304G>T
n.1866+439G>T
n.1622+4304G>T
 gnomAD v4
Xg.38286655C=CA2424844864RPGRc.953+1210G=
n.1826+4304G=
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c.1719+439G= (n.1719+439G=)
c.2344G= (p.Gly782=)
c.*101+439G= (n.*101+439G=)
c.*594+439G= (n.*594+439G=)
c.2520+439G= (n.2520+439G=)
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c.*37+4304G= (n.*37+4304G=)
c.139+4304G=
c.1902+439G= (n.1902+439G=)
c.1569+4304G= (n.1569+4304G=)
c.1602+4304G= (n.1602+4304G=)
n.2263+439G=
n.1648+4304G=
n.1714+4304G=
n.1866+439G=
n.1622+4304G=
Xg.38286655C>GCA412730864RPGRc.953+1210G>C
n.1826+4304G>C
c.1905+439G>C (n.1905+439G>C)
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c.1719+439G>C (n.1719+439G>C)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.*101+439G>C (n.*101+439G>C)
c.*594+439G>C (n.*594+439G>C)
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c.172-379466C>G (n.172-379466C>G)
c.*37+4304G>C (n.*37+4304G>C)
c.139+4304G>C
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c.1602+4304G>C (n.1602+4304G>C)
n.2263+439G>C
n.1648+4304G>C
n.1714+4304G>C
n.1866+439G>C
n.1622+4304G>C
Xg.38286655C>TCA412730863RPGRc.953+1210G>A
n.1826+4304G>A
c.1905+439G>A (n.1905+439G>A)
c.1572+4304G>A (n.1572+4304G>A)
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c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.*101+439G>A (n.*101+439G>A)
c.*594+439G>A (n.*594+439G>A)
c.2520+439G>A (n.2520+439G>A)
c.172-379466C>T (n.172-379466C>T)
c.*37+4304G>A (n.*37+4304G>A)
c.139+4304G>A
c.1902+439G>A (n.1902+439G>A)
c.1569+4304G>A (n.1569+4304G>A)
c.1602+4304G>A (n.1602+4304G>A)
n.2263+439G>A
n.1648+4304G>A
n.1714+4304G>A
n.1866+439G>A
n.1622+4304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286656C>ACA515709347RPGRc.953+1209G>T
n.1826+4303G>T
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c.1572+4303G>T (n.1572+4303G>T)
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c.2343G>T (p.Ala781=)
c.*101+438G>T (n.*101+438G>T)
c.*594+438G>T (n.*594+438G>T)
c.2520+438G>T (n.2520+438G>T)
c.172-379465C>A (n.172-379465C>A)
c.*37+4303G>T (n.*37+4303G>T)
c.139+4303G>T
c.1902+438G>T (n.1902+438G>T)
c.1569+4303G>T (n.1569+4303G>T)
c.1602+4303G>T (n.1602+4303G>T)
n.2263+438G>T
n.1648+4303G>T
n.1714+4303G>T
n.1866+438G>T
n.1622+4303G>T
Xg.38286656C=CA2424844865RPGRc.953+1209G=
n.1826+4303G=
c.1905+438G= (n.1905+438G=)
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c.*594+438G= (n.*594+438G=)
c.2520+438G= (n.2520+438G=)
c.172-379465C= (n.172-379465C=)
c.*37+4303G= (n.*37+4303G=)
c.139+4303G=
c.1902+438G= (n.1902+438G=)
c.1569+4303G= (n.1569+4303G=)
c.1602+4303G= (n.1602+4303G=)
n.2263+438G=
n.1648+4303G=
n.1714+4303G=
n.1866+438G=
n.1622+4303G=
Xg.38286656C>GCA515709348RPGRc.953+1209G>C
n.1826+4303G>C
c.1905+438G>C (n.1905+438G>C)
c.1572+4303G>C (n.1572+4303G>C)
c.1386+4303G>C (n.1386+4303G>C)
c.1719+438G>C (n.1719+438G>C)
c.2343G>C (p.Ala781=)
c.*101+438G>C (n.*101+438G>C)
c.*594+438G>C (n.*594+438G>C)
c.2520+438G>C (n.2520+438G>C)
c.172-379465C>G (n.172-379465C>G)
c.*37+4303G>C (n.*37+4303G>C)
c.139+4303G>C
c.1902+438G>C (n.1902+438G>C)
c.1569+4303G>C (n.1569+4303G>C)
c.1602+4303G>C (n.1602+4303G>C)
n.2263+438G>C
n.1648+4303G>C
n.1714+4303G>C
n.1866+438G>C
n.1622+4303G>C
Xg.38286656C>TCA327916070RPGRc.953+1209G>A
n.1826+4303G>A
c.1905+438G>A (n.1905+438G>A)
c.1572+4303G>A (n.1572+4303G>A)
c.1386+4303G>A (n.1386+4303G>A)
c.1719+438G>A (n.1719+438G>A)
c.2343G>A (p.Ala781=)
c.*101+438G>A (n.*101+438G>A)
c.*594+438G>A (n.*594+438G>A)
c.2520+438G>A (n.2520+438G>A)
c.172-379465C>T (n.172-379465C>T)
c.*37+4303G>A (n.*37+4303G>A)
c.139+4303G>A
c.1902+438G>A (n.1902+438G>A)
c.1569+4303G>A (n.1569+4303G>A)
c.1602+4303G>A (n.1602+4303G>A)
n.2263+438G>A
n.1648+4303G>A
n.1714+4303G>A
n.1866+438G>A
n.1622+4303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>ACA10385290RPGRc.953+1208C>T
n.1826+4302C>T
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c.1719+437C>T (n.1719+437C>T)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.*101+437C>T (n.*101+437C>T)
c.*594+437C>T (n.*594+437C>T)
c.2520+437C>T (n.2520+437C>T)
c.172-379464G>A (n.172-379464G>A)
c.*37+4302C>T (n.*37+4302C>T)
c.139+4302C>T
c.1902+437C>T (n.1902+437C>T)
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c.1602+4302C>T (n.1602+4302C>T)
n.2263+437C>T
n.1648+4302C>T
n.1714+4302C>T
n.1866+437C>T
n.1622+4302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>CCA412730866RPGRc.953+1208C>G
n.1826+4302C>G
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c.1719+437C>G (n.1719+437C>G)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.*101+437C>G (n.*101+437C>G)
c.*594+437C>G (n.*594+437C>G)
c.2520+437C>G (n.2520+437C>G)
c.172-379464G>C (n.172-379464G>C)
c.*37+4302C>G (n.*37+4302C>G)
c.139+4302C>G
c.1902+437C>G (n.1902+437C>G)
c.1569+4302C>G (n.1569+4302C>G)
c.1602+4302C>G (n.1602+4302C>G)
n.2263+437C>G
n.1648+4302C>G
n.1714+4302C>G
n.1866+437C>G
n.1622+4302C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G=CA2424844866RPGRc.953+1208C=
n.1826+4302C=
c.1905+437C= (n.1905+437C=)
c.1572+4302C= (n.1572+4302C=)
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c.2342C= (p.Ala781=)
c.*101+437C= (n.*101+437C=)
c.*594+437C= (n.*594+437C=)
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c.172-379464G= (n.172-379464G=)
c.*37+4302C= (n.*37+4302C=)
c.139+4302C=
c.1902+437C= (n.1902+437C=)
c.1569+4302C= (n.1569+4302C=)
c.1602+4302C= (n.1602+4302C=)
n.2263+437C=
n.1648+4302C=
n.1714+4302C=
n.1866+437C=
n.1622+4302C=
Xg.38286657G>TCA412730867RPGRc.953+1208C>A
n.1826+4302C>A
c.1905+437C>A (n.1905+437C>A)
c.1572+4302C>A (n.1572+4302C>A)
c.1386+4302C>A (n.1386+4302C>A)
c.1719+437C>A (n.1719+437C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.*101+437C>A (n.*101+437C>A)
c.*594+437C>A (n.*594+437C>A)
c.2520+437C>A (n.2520+437C>A)
c.172-379464G>T (n.172-379464G>T)
c.*37+4302C>A (n.*37+4302C>A)
c.139+4302C>A
c.1902+437C>A (n.1902+437C>A)
c.1569+4302C>A (n.1569+4302C>A)
c.1602+4302C>A (n.1602+4302C>A)
n.2263+437C>A
n.1648+4302C>A
n.1714+4302C>A
n.1866+437C>A
n.1622+4302C>A
 gnomAD v4
Xg.38286657_38286659delinsGCTCA2424844867RPGRc.953+1206_953+1208delinsAGC
n.1826+4300_1826+4302delinsAGC
c.1905+435_1905+437delinsAGC (n.1905+435_1905+437delinsAGC)
c.1572+4300_1572+4302delinsAGC (n.1572+4300_1572+4302delinsAGC)
c.1386+4300_1386+4302delinsAGC (n.1386+4300_1386+4302delinsAGC)
c.1719+435_1719+437delinsAGC (n.1719+435_1719+437delinsAGC)
c.2340_2342delinsAGC (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+437delinsAGC (n.*101+435_*101+437delinsAGC)
c.*594+435_*594+437delinsAGC (n.*594+435_*594+437delinsAGC)
c.2520+435_2520+437delinsAGC (n.2520+435_2520+437delinsAGC)
c.172-379464_172-379462delinsGCT (n.172-379464_172-379462delinsGCT)
c.*37+4300_*37+4302delinsAGC (n.*37+4300_*37+4302delinsAGC)
c.139+4300_139+4302delinsAGC
c.1902+435_1902+437delinsAGC (n.1902+435_1902+437delinsAGC)
c.1569+4300_1569+4302delinsAGC (n.1569+4300_1569+4302delinsAGC)
c.1602+4300_1602+4302delinsAGC (n.1602+4300_1602+4302delinsAGC)
n.2263+435_2263+437delinsAGC
n.1648+4300_1648+4302delinsAGC
n.1714+4300_1714+4302delinsAGC
n.1866+435_1866+437delinsAGC
n.1622+4300_1622+4302delinsAGC
Xg.38286658C>ACA412730868RPGRc.953+1207G>T
n.1826+4301G>T
c.1905+436G>T (n.1905+436G>T)
c.1572+4301G>T (n.1572+4301G>T)
c.1386+4301G>T (n.1386+4301G>T)
c.1719+436G>T (n.1719+436G>T)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.*101+436G>T (n.*101+436G>T)
c.*594+436G>T (n.*594+436G>T)
c.2520+436G>T (n.2520+436G>T)
c.172-379463C>A (n.172-379463C>A)
c.*37+4301G>T (n.*37+4301G>T)
c.139+4301G>T
c.1902+436G>T (n.1902+436G>T)
c.1569+4301G>T (n.1569+4301G>T)
c.1602+4301G>T (n.1602+4301G>T)
n.2263+436G>T
n.1648+4301G>T
n.1714+4301G>T
n.1866+436G>T
n.1622+4301G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658C=CA2424844869RPGRc.953+1207G=
n.1826+4301G=
c.1905+436G= (n.1905+436G=)
c.1572+4301G= (n.1572+4301G=)
c.1386+4301G= (n.1386+4301G=)
c.1719+436G= (n.1719+436G=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.*101+436G= (n.*101+436G=)
c.*594+436G= (n.*594+436G=)
c.2520+436G= (n.2520+436G=)
c.172-379463C= (n.172-379463C=)
c.*37+4301G= (n.*37+4301G=)
c.139+4301G=
c.1902+436G= (n.1902+436G=)
c.1569+4301G= (n.1569+4301G=)
c.1602+4301G= (n.1602+4301G=)
n.2263+436G=
n.1648+4301G=
n.1714+4301G=
n.1866+436G=
n.1622+4301G=
Xg.38286658C>GCA412730869RPGRc.953+1207G>C
n.1826+4301G>C
c.1905+436G>C (n.1905+436G>C)
c.1572+4301G>C (n.1572+4301G>C)
c.1386+4301G>C (n.1386+4301G>C)
c.1719+436G>C (n.1719+436G>C)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.*101+436G>C (n.*101+436G>C)
c.*594+436G>C (n.*594+436G>C)
c.2520+436G>C (n.2520+436G>C)
c.172-379463C>G (n.172-379463C>G)
c.*37+4301G>C (n.*37+4301G>C)
c.139+4301G>C
c.1902+436G>C (n.1902+436G>C)
c.1569+4301G>C (n.1569+4301G>C)
c.1602+4301G>C (n.1602+4301G>C)
n.2263+436G>C
n.1648+4301G>C
n.1714+4301G>C
n.1866+436G>C
n.1622+4301G>C
Xg.38286658C>TCA10385291RPGRc.953+1207G>A
n.1826+4301G>A
c.1905+436G>A (n.1905+436G>A)
c.1572+4301G>A (n.1572+4301G>A)
c.1386+4301G>A (n.1386+4301G>A)
c.1719+436G>A (n.1719+436G>A)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.*101+436G>A (n.*101+436G>A)
c.*594+436G>A (n.*594+436G>A)
c.2520+436G>A (n.2520+436G>A)
c.172-379463C>T (n.172-379463C>T)
c.*37+4301G>A (n.*37+4301G>A)
c.139+4301G>A
c.1902+436G>A (n.1902+436G>A)
c.1569+4301G>A (n.1569+4301G>A)
c.1602+4301G>A (n.1602+4301G>A)
n.2263+436G>A
n.1648+4301G>A
n.1714+4301G>A
n.1866+436G>A
n.1622+4301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286658_38286659delinsCTCA2424844870RPGRc.953+1206_953+1207delinsAG
n.1826+4300_1826+4301delinsAG
c.1905+435_1905+436delinsAG (n.1905+435_1905+436delinsAG)
c.1572+4300_1572+4301delinsAG (n.1572+4300_1572+4301delinsAG)
c.1386+4300_1386+4301delinsAG (n.1386+4300_1386+4301delinsAG)
c.1719+435_1719+436delinsAG (n.1719+435_1719+436delinsAG)
c.2340_2341delinsAG (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+436delinsAG (n.*101+435_*101+436delinsAG)
c.*594+435_*594+436delinsAG (n.*594+435_*594+436delinsAG)
c.2520+435_2520+436delinsAG (n.2520+435_2520+436delinsAG)
c.172-379463_172-379462delinsCT (n.172-379463_172-379462delinsCT)
c.*37+4300_*37+4301delinsAG (n.*37+4300_*37+4301delinsAG)
c.139+4300_139+4301delinsAG
c.1902+435_1902+436delinsAG (n.1902+435_1902+436delinsAG)
c.1569+4300_1569+4301delinsAG (n.1569+4300_1569+4301delinsAG)
c.1602+4300_1602+4301delinsAG (n.1602+4300_1602+4301delinsAG)
n.2263+435_2263+436delinsAG
n.1648+4300_1648+4301delinsAG
n.1714+4300_1714+4301delinsAG
n.1866+435_1866+436delinsAG
n.1622+4300_1622+4301delinsAG
Xg.38286660_38286661delCA2424844868RPGRc.953+1206_953+1207del
n.1826+4300_1826+4301del
c.1905+435_1905+436del (n.1905+435_1905+436del)
c.1572+4300_1572+4301del (n.1572+4300_1572+4301del)
c.1386+4300_1386+4301del (n.1386+4300_1386+4301del)
c.1719+435_1719+436del (n.1719+435_1719+436del)
c.2340_2341del (p.Arg780SerfsTer?)
c.*101+435_*101+436del (n.*101+435_*101+436del)
c.*594+435_*594+436del (n.*594+435_*594+436del)
c.2520+435_2520+436del (n.2520+435_2520+436del)
c.172-379461_172-379460del (n.172-379461_172-379460del)
c.*37+4300_*37+4301del (n.*37+4300_*37+4301del)
c.139+4300_139+4301del
c.1902+435_1902+436del (n.1902+435_1902+436del)
c.1569+4300_1569+4301del (n.1569+4300_1569+4301del)
c.1602+4300_1602+4301del (n.1602+4300_1602+4301del)
n.2263+435_2263+436del
n.1648+4300_1648+4301del
n.1714+4300_1714+4301del
n.1866+435_1866+436del
n.1622+4300_1622+4301del
 ClinVar dbSNP
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n.1826+4300del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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Xg.38286662_38286665delinsTTCCCA2424844872RPGRc.953+1200_953+1203delinsGGAA
n.1826+4294_1826+4297delinsGGAA
c.1905+429_1905+432delinsGGAA (n.1905+429_1905+432delinsGGAA)
c.1572+4294_1572+4297delinsGGAA (n.1572+4294_1572+4297delinsGGAA)
c.1386+4294_1386+4297delinsGGAA (n.1386+4294_1386+4297delinsGGAA)
c.1719+429_1719+432delinsGGAA (n.1719+429_1719+432delinsGGAA)
c.2334_2337delinsGGAA (p.Glu778=)
c.*101+429_*101+432delinsGGAA (n.*101+429_*101+432delinsGGAA)
c.*594+429_*594+432delinsGGAA (n.*594+429_*594+432delinsGGAA)
c.2520+429_2520+432delinsGGAA (n.2520+429_2520+432delinsGGAA)
c.172-379459_172-379456delinsTTCC (n.172-379459_172-379456delinsTTCC)
c.*37+4294_*37+4297delinsGGAA (n.*37+4294_*37+4297delinsGGAA)
c.139+4294_139+4297delinsGGAA
c.1902+429_1902+432delinsGGAA (n.1902+429_1902+432delinsGGAA)
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c.1602+4294_1602+4297delinsGGAA (n.1602+4294_1602+4297delinsGGAA)
n.2263+429_2263+432delinsGGAA
n.1648+4294_1648+4297delinsGGAA
n.1714+4294_1714+4297delinsGGAA
n.1866+429_1866+432delinsGGAA
n.1622+4294_1622+4297delinsGGAA
Xg.38286673_38286693delCA2693439731RPGRc.953+1183_953+1203del
n.1826+4277_1826+4297del
c.1905+412_1905+432del (n.1905+412_1905+432del)
c.1572+4277_1572+4297del (n.1572+4277_1572+4297del)
c.1386+4277_1386+4297del (n.1386+4277_1386+4297del)
c.1719+412_1719+432del (n.1719+412_1719+432del)
c.2317_2337del (p.Gly773_Glu779del)
c.*101+412_*101+432del (n.*101+412_*101+432del)
c.*594+412_*594+432del (n.*594+412_*594+432del)
c.2520+412_2520+432del (n.2520+412_2520+432del)
c.172-379448_172-379428del (n.172-379448_172-379428del)
c.*37+4277_*37+4297del (n.*37+4277_*37+4297del)
c.139+4277_139+4297del
c.1902+412_1902+432del (n.1902+412_1902+432del)
c.1569+4277_1569+4297del (n.1569+4277_1569+4297del)
c.1602+4277_1602+4297del (n.1602+4277_1602+4297del)
n.2263+412_2263+432del
n.1648+4277_1648+4297del
n.1714+4277_1714+4297del
n.1866+412_1866+432del
n.1622+4277_1622+4297del
 gnomAD v4
Xg.38286662_38286663insGACA2739273392RPGRc.953+1202_953+1203insTC
n.1826+4296_1826+4297insTC
c.1905+431_1905+432insTC (n.1905+431_1905+432insTC)
c.1572+4296_1572+4297insTC (n.1572+4296_1572+4297insTC)
c.1386+4296_1386+4297insTC (n.1386+4296_1386+4297insTC)
c.1719+431_1719+432insTC (n.1719+431_1719+432insTC)
c.2336_2337insTC (p.Glu779AspfsTer?)
c.*101+431_*101+432insTC (n.*101+431_*101+432insTC)
c.*594+431_*594+432insTC (n.*594+431_*594+432insTC)
c.2520+431_2520+432insTC (n.2520+431_2520+432insTC)
c.172-379459_172-379458insGA (n.172-379459_172-379458insGA)
c.*37+4296_*37+4297insTC (n.*37+4296_*37+4297insTC)
c.139+4296_139+4297insTC
c.1902+431_1902+432insTC (n.1902+431_1902+432insTC)
c.1569+4296_1569+4297insTC (n.1569+4296_1569+4297insTC)
c.1602+4296_1602+4297insTC (n.1602+4296_1602+4297insTC)
n.2263+431_2263+432insTC
n.1648+4296_1648+4297insTC
n.1714+4296_1714+4297insTC
n.1866+431_1866+432insTC
n.1622+4296_1622+4297insTC
 ClinVar
Xg.38286663T>ACA412730879RPGRc.953+1202A>T
n.1826+4296A>T
c.1905+431A>T (n.1905+431A>T)
c.1572+4296A>T (n.1572+4296A>T)
c.1386+4296A>T (n.1386+4296A>T)
c.1719+431A>T (n.1719+431A>T)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
c.*101+431A>T (n.*101+431A>T)
c.*594+431A>T (n.*594+431A>T)
c.2520+431A>T (n.2520+431A>T)
c.172-379458T>A (n.172-379458T>A)
c.*37+4296A>T (n.*37+4296A>T)
c.139+4296A>T
c.1902+431A>T (n.1902+431A>T)
c.1569+4296A>T (n.1569+4296A>T)
c.1602+4296A>T (n.1602+4296A>T)
n.2263+431A>T
n.1648+4296A>T
n.1714+4296A>T
n.1866+431A>T
n.1622+4296A>T
Xg.38286663T>CCA412730880RPGRc.953+1202A>G
n.1826+4296A>G
c.1905+431A>G (n.1905+431A>G)
c.1572+4296A>G (n.1572+4296A>G)
c.1386+4296A>G (n.1386+4296A>G)
c.1719+431A>G (n.1719+431A>G)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.*101+431A>G (n.*101+431A>G)
c.*594+431A>G (n.*594+431A>G)
c.2520+431A>G (n.2520+431A>G)
c.172-379458T>C (n.172-379458T>C)
c.*37+4296A>G (n.*37+4296A>G)
c.139+4296A>G
c.1902+431A>G (n.1902+431A>G)
c.1569+4296A>G (n.1569+4296A>G)
c.1602+4296A>G (n.1602+4296A>G)
n.2263+431A>G
n.1648+4296A>G
n.1714+4296A>G
n.1866+431A>G
n.1622+4296A>G
Xg.38286663T>GCA412730881RPGRc.953+1202A>C
n.1826+4296A>C
c.1905+431A>C (n.1905+431A>C)
c.1572+4296A>C (n.1572+4296A>C)
c.1386+4296A>C (n.1386+4296A>C)
c.1719+431A>C (n.1719+431A>C)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.*101+431A>C (n.*101+431A>C)
c.*594+431A>C (n.*594+431A>C)
c.2520+431A>C (n.2520+431A>C)
c.172-379458T>G (n.172-379458T>G)
c.*37+4296A>C (n.*37+4296A>C)
c.139+4296A>C
c.1902+431A>C (n.1902+431A>C)
c.1569+4296A>C (n.1569+4296A>C)
c.1602+4296A>C (n.1602+4296A>C)
n.2263+431A>C
n.1648+4296A>C
n.1714+4296A>C
n.1866+431A>C
n.1622+4296A>C
Xg.38286667_38286669delCA10385292RPGRc.953+1200_953+1202del
n.1826+4294_1826+4296del
c.1905+429_1905+431del (n.1905+429_1905+431del)
c.1572+4294_1572+4296del (n.1572+4294_1572+4296del)
c.1386+4294_1386+4296del (n.1386+4294_1386+4296del)
c.1719+429_1719+431del (n.1719+429_1719+431del)
c.2334_2336del (p.Glu779del)
c.*101+429_*101+431del (n.*101+429_*101+431del)
c.*594+429_*594+431del (n.*594+429_*594+431del)
c.2520+429_2520+431del (n.2520+429_2520+431del)
c.172-379454_172-379452del (n.172-379454_172-379452del)
c.*37+4294_*37+4296del (n.*37+4294_*37+4296del)
c.139+4294_139+4296del
c.1902+429_1902+431del (n.1902+429_1902+431del)
c.1569+4294_1569+4296del (n.1569+4294_1569+4296del)
c.1602+4294_1602+4296del (n.1602+4294_1602+4296del)
n.2263+429_2263+431del
n.1648+4294_1648+4296del
n.1714+4294_1714+4296del
n.1866+429_1866+431del
n.1622+4294_1622+4296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286664C>ACA412730882RPGRc.953+1201G>T
n.1826+4295G>T
c.1905+430G>T (n.1905+430G>T)
c.1572+4295G>T (n.1572+4295G>T)
c.1386+4295G>T (n.1386+4295G>T)
c.1719+430G>T (n.1719+430G>T)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.*101+430G>T (n.*101+430G>T)
c.*594+430G>T (n.*594+430G>T)
c.2520+430G>T (n.2520+430G>T)
c.172-379457C>A (n.172-379457C>A)
c.*37+4295G>T (n.*37+4295G>T)
c.139+4295G>T
c.1902+430G>T (n.1902+430G>T)
c.1569+4295G>T (n.1569+4295G>T)
c.1602+4295G>T (n.1602+4295G>T)
n.2263+430G>T
n.1648+4295G>T
n.1714+4295G>T
n.1866+430G>T
n.1622+4295G>T
 COSMIC
Xg.38286664C>GCA412730883RPGRc.953+1201G>C
n.1826+4295G>C
c.1905+430G>C (n.1905+430G>C)
c.1572+4295G>C (n.1572+4295G>C)
c.1386+4295G>C (n.1386+4295G>C)
c.1719+430G>C (n.1719+430G>C)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.*101+430G>C (n.*101+430G>C)
c.*594+430G>C (n.*594+430G>C)
c.2520+430G>C (n.2520+430G>C)
c.172-379457C>G (n.172-379457C>G)
c.*37+4295G>C (n.*37+4295G>C)
c.139+4295G>C
c.1902+430G>C (n.1902+430G>C)
c.1569+4295G>C (n.1569+4295G>C)
c.1602+4295G>C (n.1602+4295G>C)
n.2263+430G>C
n.1648+4295G>C
n.1714+4295G>C
n.1866+430G>C
n.1622+4295G>C
Xg.38286664C>TCA412730884RPGRc.953+1201G>A
n.1826+4295G>A
c.1905+430G>A (n.1905+430G>A)
c.1572+4295G>A (n.1572+4295G>A)
c.1386+4295G>A (n.1386+4295G>A)
c.1719+430G>A (n.1719+430G>A)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.*101+430G>A (n.*101+430G>A)
c.*594+430G>A (n.*594+430G>A)
c.2520+430G>A (n.2520+430G>A)
c.172-379457C>T (n.172-379457C>T)
c.*37+4295G>A (n.*37+4295G>A)
c.139+4295G>A
c.1902+430G>A (n.1902+430G>A)
c.1569+4295G>A (n.1569+4295G>A)
c.1602+4295G>A (n.1602+4295G>A)
n.2263+430G>A
n.1648+4295G>A
n.1714+4295G>A
n.1866+430G>A
n.1622+4295G>A
Xg.38286665C>ACA412730885RPGRc.953+1200G>T
n.1826+4294G>T
c.1905+429G>T (n.1905+429G>T)
c.1572+4294G>T (n.1572+4294G>T)
c.1386+4294G>T (n.1386+4294G>T)
c.1719+429G>T (n.1719+429G>T)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
c.*101+429G>T (n.*101+429G>T)
c.*594+429G>T (n.*594+429G>T)
c.2520+429G>T (n.2520+429G>T)
c.172-379456C>A (n.172-379456C>A)
c.*37+4294G>T (n.*37+4294G>T)
c.139+4294G>T
c.1902+429G>T (n.1902+429G>T)
c.1569+4294G>T (n.1569+4294G>T)
c.1602+4294G>T (n.1602+4294G>T)
n.2263+429G>T
n.1648+4294G>T
n.1714+4294G>T
n.1866+429G>T
n.1622+4294G>T
Xg.38286665C=CA2424844873RPGRc.953+1200G=
n.1826+4294G=
c.1905+429G= (n.1905+429G=)
c.1572+4294G= (n.1572+4294G=)
c.1386+4294G= (n.1386+4294G=)
c.1719+429G= (n.1719+429G=)
c.2334G= (p.Glu778=)
c.*101+429G= (n.*101+429G=)
c.*594+429G= (n.*594+429G=)
c.2520+429G= (n.2520+429G=)
c.172-379456C= (n.172-379456C=)
c.*37+4294G= (n.*37+4294G=)
c.139+4294G=
c.1902+429G= (n.1902+429G=)
c.1569+4294G= (n.1569+4294G=)
c.1602+4294G= (n.1602+4294G=)
n.2263+429G=
n.1648+4294G=
n.1714+4294G=
n.1866+429G=
n.1622+4294G=
Xg.38286665C>GCA412730886RPGRc.953+1200G>C
n.1826+4294G>C
c.1905+429G>C (n.1905+429G>C)
c.1572+4294G>C (n.1572+4294G>C)
c.1386+4294G>C (n.1386+4294G>C)
c.1719+429G>C (n.1719+429G>C)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
c.*101+429G>C (n.*101+429G>C)
c.*594+429G>C (n.*594+429G>C)
c.2520+429G>C (n.2520+429G>C)
c.172-379456C>G (n.172-379456C>G)
c.*37+4294G>C (n.*37+4294G>C)
c.139+4294G>C
c.1902+429G>C (n.1902+429G>C)
c.1569+4294G>C (n.1569+4294G>C)
c.1602+4294G>C (n.1602+4294G>C)
n.2263+429G>C
n.1648+4294G>C
n.1714+4294G>C
n.1866+429G>C
n.1622+4294G>C
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Xg.38286668C>TCA327916082RPGRc.953+1197G>A
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n.2263+426G>A
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n.1866+426G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286668_38286669delCA2695232668RPGRc.953+1196_953+1197del
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c.1905+425_1905+426del (n.1905+425_1905+426del)
c.1572+4290_1572+4291del (n.1572+4290_1572+4291del)
c.1386+4290_1386+4291del (n.1386+4290_1386+4291del)
c.1719+425_1719+426del (n.1719+425_1719+426del)
c.2330_2331del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425_*101+426del (n.*101+425_*101+426del)
c.*594+425_*594+426del (n.*594+425_*594+426del)
c.2520+425_2520+426del (n.2520+425_2520+426del)
c.172-379453_172-379452del (n.172-379453_172-379452del)
c.*37+4290_*37+4291del (n.*37+4290_*37+4291del)
c.139+4290_139+4291del
c.1902+425_1902+426del (n.1902+425_1902+426del)
c.1569+4290_1569+4291del (n.1569+4290_1569+4291del)
c.1602+4290_1602+4291del (n.1602+4290_1602+4291del)
n.2263+425_2263+426del
n.1648+4290_1648+4291del
n.1714+4290_1714+4291del
n.1866+425_1866+426del
n.1622+4290_1622+4291del
Xg.38286668_38286670delCA2424844875RPGRc.953+1195_953+1197del
n.1826+4289_1826+4291del
c.1905+424_1905+426del (n.1905+424_1905+426del)
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c.2329_2331del (p.Lys777del)
c.*101+424_*101+426del (n.*101+424_*101+426del)
c.*594+424_*594+426del (n.*594+424_*594+426del)
c.2520+424_2520+426del (n.2520+424_2520+426del)
c.172-379453_172-379451del (n.172-379453_172-379451del)
c.*37+4289_*37+4291del (n.*37+4289_*37+4291del)
c.139+4289_139+4291del
c.1902+424_1902+426del (n.1902+424_1902+426del)
c.1569+4289_1569+4291del (n.1569+4289_1569+4291del)
c.1602+4289_1602+4291del (n.1602+4289_1602+4291del)
n.2263+424_2263+426del
n.1648+4289_1648+4291del
n.1714+4289_1714+4291del
n.1866+424_1866+426del
n.1622+4289_1622+4291del
 dbSNP
Xg.38286669T>ACA412730897RPGRc.953+1196A>T
n.1826+4290A>T
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c.2330A>T (p.Lys777Met)
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c.*594+425A>T (n.*594+425A>T)
c.2520+425A>T (n.2520+425A>T)
c.172-379452T>A (n.172-379452T>A)
c.*37+4290A>T (n.*37+4290A>T)
c.139+4290A>T
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n.2263+425A>T
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n.1714+4290A>T
n.1866+425A>T
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Xg.38286669T>CCA412730895RPGRc.953+1196A>G
n.1826+4290A>G
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c.1386+4290A>G (n.1386+4290A>G)
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c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.*101+425A>G (n.*101+425A>G)
c.*594+425A>G (n.*594+425A>G)
c.2520+425A>G (n.2520+425A>G)
c.172-379452T>C (n.172-379452T>C)
c.*37+4290A>G (n.*37+4290A>G)
c.139+4290A>G
c.1902+425A>G (n.1902+425A>G)
c.1569+4290A>G (n.1569+4290A>G)
c.1602+4290A>G (n.1602+4290A>G)
n.2263+425A>G
n.1648+4290A>G
n.1714+4290A>G
n.1866+425A>G
n.1622+4290A>G
 gnomAD v4
Xg.38286669T>GCA412730896RPGRc.953+1196A>C
n.1826+4290A>C
c.1905+425A>C (n.1905+425A>C)
c.1572+4290A>C (n.1572+4290A>C)
c.1386+4290A>C (n.1386+4290A>C)
c.1719+425A>C (n.1719+425A>C)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.*101+425A>C (n.*101+425A>C)
c.*594+425A>C (n.*594+425A>C)
c.2520+425A>C (n.2520+425A>C)
c.172-379452T>G (n.172-379452T>G)
c.*37+4290A>C (n.*37+4290A>C)
c.139+4290A>C
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c.1569+4290A>C (n.1569+4290A>C)
c.1602+4290A>C (n.1602+4290A>C)
n.2263+425A>C
n.1648+4290A>C
n.1714+4290A>C
n.1866+425A>C
n.1622+4290A>C
Xg.38286673delCA2499226691RPGRc.953+1196del
n.1826+4290del
c.1905+425del (n.1905+425del)
c.1572+4290del (n.1572+4290del)
c.1386+4290del (n.1386+4290del)
c.1719+425del (n.1719+425del)
c.2330del (p.Lys777ArgfsTer?)
c.*101+425del (n.*101+425del)
c.*594+425del (n.*594+425del)
c.2520+425del (n.2520+425del)
c.172-379448del (n.172-379448del)
c.*37+4290del (n.*37+4290del)
c.139+4290del
c.1902+425del (n.1902+425del)
c.1569+4290del (n.1569+4290del)
c.1602+4290del (n.1602+4290del)
n.2263+425del
n.1648+4290del
n.1714+4290del
n.1866+425del
n.1622+4290del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286669_38286678delCA2580617642RPGRc.953+1187_953+1196del
n.1826+4281_1826+4290del
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c.1572+4281_1572+4290del (n.1572+4281_1572+4290del)
c.1386+4281_1386+4290del (n.1386+4281_1386+4290del)
c.1719+416_1719+425del (n.1719+416_1719+425del)
c.2321_2330del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+425del (n.*101+416_*101+425del)
c.*594+416_*594+425del (n.*594+416_*594+425del)
c.2520+416_2520+425del (n.2520+416_2520+425del)
c.172-379452_172-379443del (n.172-379452_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4290del (n.*37+4281_*37+4290del)
c.139+4281_139+4290del
c.1902+416_1902+425del (n.1902+416_1902+425del)
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c.1602+4281_1602+4290del (n.1602+4281_1602+4290del)
n.2263+416_2263+425del
n.1648+4281_1648+4290del
n.1714+4281_1714+4290del
n.1866+416_1866+425del
n.1622+4281_1622+4290del
 ClinVar
Xg.38286670T>ACA412730898RPGRc.953+1195A>T
n.1826+4289A>T
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c.1719+424A>T (n.1719+424A>T)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.*101+424A>T (n.*101+424A>T)
c.*594+424A>T (n.*594+424A>T)
c.2520+424A>T (n.2520+424A>T)
c.172-379451T>A (n.172-379451T>A)
c.*37+4289A>T (n.*37+4289A>T)
c.139+4289A>T
c.1902+424A>T (n.1902+424A>T)
c.1569+4289A>T (n.1569+4289A>T)
c.1602+4289A>T (n.1602+4289A>T)
n.2263+424A>T
n.1648+4289A>T
n.1714+4289A>T
n.1866+424A>T
n.1622+4289A>T
Xg.38286670T>CCA412730899RPGRc.953+1195A>G
n.1826+4289A>G
c.1905+424A>G (n.1905+424A>G)
c.1572+4289A>G (n.1572+4289A>G)
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c.1719+424A>G (n.1719+424A>G)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
c.*101+424A>G (n.*101+424A>G)
c.*594+424A>G (n.*594+424A>G)
c.2520+424A>G (n.2520+424A>G)
c.172-379451T>C (n.172-379451T>C)
c.*37+4289A>G (n.*37+4289A>G)
c.139+4289A>G
c.1902+424A>G (n.1902+424A>G)
c.1569+4289A>G (n.1569+4289A>G)
c.1602+4289A>G (n.1602+4289A>G)
n.2263+424A>G
n.1648+4289A>G
n.1714+4289A>G
n.1866+424A>G
n.1622+4289A>G
Xg.38286670T>GCA412730900RPGRc.953+1195A>C
n.1826+4289A>C
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c.1572+4289A>C (n.1572+4289A>C)
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c.1719+424A>C (n.1719+424A>C)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.*101+424A>C (n.*101+424A>C)
c.*594+424A>C (n.*594+424A>C)
c.2520+424A>C (n.2520+424A>C)
c.172-379451T>G (n.172-379451T>G)
c.*37+4289A>C (n.*37+4289A>C)
c.139+4289A>C
c.1902+424A>C (n.1902+424A>C)
c.1569+4289A>C (n.1569+4289A>C)
c.1602+4289A>C (n.1602+4289A>C)
n.2263+424A>C
n.1648+4289A>C
n.1714+4289A>C
n.1866+424A>C
n.1622+4289A>C
Xg.38286671T>ACA412730901RPGRc.953+1194A>T
n.1826+4288A>T
c.1905+423A>T (n.1905+423A>T)
c.1572+4288A>T (n.1572+4288A>T)
c.1386+4288A>T (n.1386+4288A>T)
c.1719+423A>T (n.1719+423A>T)
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.*101+423A>T (n.*101+423A>T)
c.*594+423A>T (n.*594+423A>T)
c.2520+423A>T (n.2520+423A>T)
c.172-379450T>A (n.172-379450T>A)
c.*37+4288A>T (n.*37+4288A>T)
c.139+4288A>T
c.1902+423A>T (n.1902+423A>T)
c.1569+4288A>T (n.1569+4288A>T)
c.1602+4288A>T (n.1602+4288A>T)
n.2263+423A>T
n.1648+4288A>T
n.1714+4288A>T
n.1866+423A>T
n.1622+4288A>T
Xg.38286671T>CCA515709572RPGRc.953+1194A>G
n.1826+4288A>G
c.1905+423A>G (n.1905+423A>G)
c.1572+4288A>G (n.1572+4288A>G)
c.1386+4288A>G (n.1386+4288A>G)
c.1719+423A>G (n.1719+423A>G)
c.2328A>G (p.Lys776=)
c.*101+423A>G (n.*101+423A>G)
c.*594+423A>G (n.*594+423A>G)
c.2520+423A>G (n.2520+423A>G)
c.172-379450T>C (n.172-379450T>C)
c.*37+4288A>G (n.*37+4288A>G)
c.139+4288A>G
c.1902+423A>G (n.1902+423A>G)
c.1569+4288A>G (n.1569+4288A>G)
c.1602+4288A>G (n.1602+4288A>G)
n.2263+423A>G
n.1648+4288A>G
n.1714+4288A>G
n.1866+423A>G
n.1622+4288A>G
Xg.38286671T>GCA412730902RPGRc.953+1194A>C
n.1826+4288A>C
c.1905+423A>C (n.1905+423A>C)
c.1572+4288A>C (n.1572+4288A>C)
c.1386+4288A>C (n.1386+4288A>C)
c.1719+423A>C (n.1719+423A>C)
c.2328A>C (p.Lys776Asn)
c.*101+423A>C (n.*101+423A>C)
c.*594+423A>C (n.*594+423A>C)
c.2520+423A>C (n.2520+423A>C)
c.172-379450T>G (n.172-379450T>G)
c.*37+4288A>C (n.*37+4288A>C)
c.139+4288A>C
c.1902+423A>C (n.1902+423A>C)
c.1569+4288A>C (n.1569+4288A>C)
c.1602+4288A>C (n.1602+4288A>C)
n.2263+423A>C
n.1648+4288A>C
n.1714+4288A>C
n.1866+423A>C
n.1622+4288A>C
Xg.38286672T>ACA412730905RPGRc.953+1193A>T
n.1826+4287A>T
c.1905+422A>T (n.1905+422A>T)
c.1572+4287A>T (n.1572+4287A>T)
c.1386+4287A>T (n.1386+4287A>T)
c.1719+422A>T (n.1719+422A>T)
c.2327A>T (p.Lys776Ile)
c.*101+422A>T (n.*101+422A>T)
c.*594+422A>T (n.*594+422A>T)
c.2520+422A>T (n.2520+422A>T)
c.172-379449T>A (n.172-379449T>A)
c.*37+4287A>T (n.*37+4287A>T)
c.139+4287A>T
c.1902+422A>T (n.1902+422A>T)
c.1569+4287A>T (n.1569+4287A>T)
c.1602+4287A>T (n.1602+4287A>T)
n.2263+422A>T
n.1648+4287A>T
n.1714+4287A>T
n.1866+422A>T
n.1622+4287A>T
Xg.38286672T>CCA412730904RPGRc.953+1193A>G
n.1826+4287A>G
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286672T>GCA412730903RPGRc.953+1193A>C
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Number of alleles fetched