Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del)
n.2263+496_2263+654del
n.1648+4361_1648+4519del
n.1714+4361_1714+4519del
n.1866+496_1866+654del
n.1622+4361_1622+4519del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479_38286616delCA1132420590RPGRc.953+1267_953+1404del
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c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del)
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n.2263+496_2263+633del
n.1648+4361_1648+4498del
n.1714+4361_1714+4498del
n.1866+496_1866+633del
n.1622+4361_1622+4498del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286516_38286611delCA2820486780RPGRc.953+1266_953+1361del
n.1826+4360_1826+4455del
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c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del)
c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del)
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c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del)
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n.2263+495_2263+590del
n.1648+4360_1648+4455del
n.1714+4360_1714+4455del
n.1866+495_1866+590del
n.1622+4360_1622+4455del
Xg.38286526_38286596dupCA2579984164RPGRc.953+1275_953+1345dup
n.1826+4369_1826+4439dup
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c.1719+504_1719+574dup (n.1719+504_1719+574dup)
c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12)
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c.*594+504_*594+574dup (n.*594+504_*594+574dup)
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c.172-379595_172-379525dup (n.172-379595_172-379525dup)
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c.139+4369_139+4439dup
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c.1602+4369_1602+4439dup (n.1602+4369_1602+4439dup)
n.2263+504_2263+574dup
n.1648+4369_1648+4439dup
n.1714+4369_1714+4439dup
n.1866+504_1866+574dup
n.1622+4369_1622+4439dup
 ClinVar
Xg.38286532_38286621delCA2820486786RPGRc.953+1252_953+1341del
n.1826+4346_1826+4435del
c.1905+481_1905+570del (n.1905+481_1905+570del)
c.1572+4346_1572+4435del (n.1572+4346_1572+4435del)
c.1386+4346_1386+4435del (n.1386+4346_1386+4435del)
c.1719+481_1719+570del (n.1719+481_1719+570del)
c.2386_2475del (p.Gly796_Glu825del)
c.*101+481_*101+570del (n.*101+481_*101+570del)
c.*594+481_*594+570del (n.*594+481_*594+570del)
c.2520+481_2520+570del (n.2520+481_2520+570del)
c.172-379589_172-379500del (n.172-379589_172-379500del)
c.*37+4346_*37+4435del (n.*37+4346_*37+4435del)
c.139+4346_139+4435del
c.1902+481_1902+570del (n.1902+481_1902+570del)
c.1569+4346_1569+4435del (n.1569+4346_1569+4435del)
c.1602+4346_1602+4435del (n.1602+4346_1602+4435del)
n.2263+481_2263+570del
n.1648+4346_1648+4435del
n.1714+4346_1714+4435del
n.1866+481_1866+570del
n.1622+4346_1622+4435del
Xg.38286534_38286644delCA2820486787RPGRc.953+1231_953+1341del
n.1826+4325_1826+4435del
c.1905+460_1905+570del (n.1905+460_1905+570del)
c.1572+4325_1572+4435del (n.1572+4325_1572+4435del)
c.1386+4325_1386+4435del (n.1386+4325_1386+4435del)
c.1719+460_1719+570del (n.1719+460_1719+570del)
c.2365_2475del (p.Glu789_Glu825del)
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c.*594+460_*594+570del (n.*594+460_*594+570del)
c.2520+460_2520+570del (n.2520+460_2520+570del)
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c.139+4325_139+4435del
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c.1569+4325_1569+4435del (n.1569+4325_1569+4435del)
c.1602+4325_1602+4435del (n.1602+4325_1602+4435del)
n.2263+460_2263+570del
n.1648+4325_1648+4435del
n.1714+4325_1714+4435del
n.1866+460_1866+570del
n.1622+4325_1622+4435del
Xg.38286540_38286568delCA2697553048RPGRc.953+1306_953+1334del
n.1826+4400_1826+4428del
c.1905+535_1905+563del (n.1905+535_1905+563del)
c.1572+4400_1572+4428del (n.1572+4400_1572+4428del)
c.1386+4400_1386+4428del (n.1386+4400_1386+4428del)
c.1719+535_1719+563del (n.1719+535_1719+563del)
c.2440_2468del (p.Val814ArgfsTer11)
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c.*594+535_*594+563del (n.*594+535_*594+563del)
c.2520+535_2520+563del (n.2520+535_2520+563del)
c.172-379581_172-379553del (n.172-379581_172-379553del)
c.*37+4400_*37+4428del (n.*37+4400_*37+4428del)
c.139+4400_139+4428del
c.1902+535_1902+563del (n.1902+535_1902+563del)
c.1569+4400_1569+4428del (n.1569+4400_1569+4428del)
c.1602+4400_1602+4428del (n.1602+4400_1602+4428del)
n.2263+535_2263+563del
n.1648+4400_1648+4428del
n.1714+4400_1714+4428del
n.1866+535_1866+563del
n.1622+4400_1622+4428del
 ClinVar
Xg.38286557_38286571dupCA2424844788RPGRc.953+1313_953+1327dup
n.1826+4407_1826+4421dup
c.1905+542_1905+556dup (n.1905+542_1905+556dup)
c.1572+4407_1572+4421dup (n.1572+4407_1572+4421dup)
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c.1719+542_1719+556dup (n.1719+542_1719+556dup)
c.2447_2461dup (p.Glu820_Glu821insGlyGlyGluValGlu)
c.*101+542_*101+556dup (n.*101+542_*101+556dup)
c.*594+542_*594+556dup (n.*594+542_*594+556dup)
c.2520+542_2520+556dup (n.2520+542_2520+556dup)
c.172-379564_172-379550dup (n.172-379564_172-379550dup)
c.*37+4407_*37+4421dup (n.*37+4407_*37+4421dup)
c.139+4407_139+4421dup
c.1902+542_1902+556dup (n.1902+542_1902+556dup)
c.1569+4407_1569+4421dup (n.1569+4407_1569+4421dup)
c.1602+4407_1602+4421dup (n.1602+4407_1602+4421dup)
n.2263+542_2263+556dup
n.1648+4407_1648+4421dup
n.1714+4407_1714+4421dup
n.1866+542_1866+556dup
n.1622+4407_1622+4421dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286557_38286571delCA10385282RPGRc.953+1313_953+1327del
n.1826+4407_1826+4421del
c.1905+542_1905+556del (n.1905+542_1905+556del)
c.1572+4407_1572+4421del (n.1572+4407_1572+4421del)
c.1386+4407_1386+4421del (n.1386+4407_1386+4421del)
c.1719+542_1719+556del (n.1719+542_1719+556del)
c.2447_2461del (p.Gly816_Glu820del)
c.*101+542_*101+556del (n.*101+542_*101+556del)
c.*594+542_*594+556del (n.*594+542_*594+556del)
c.2520+542_2520+556del (n.2520+542_2520+556del)
c.172-379564_172-379550del (n.172-379564_172-379550del)
c.*37+4407_*37+4421del (n.*37+4407_*37+4421del)
c.139+4407_139+4421del
c.1902+542_1902+556del (n.1902+542_1902+556del)
c.1569+4407_1569+4421del (n.1569+4407_1569+4421del)
c.1602+4407_1602+4421del (n.1602+4407_1602+4421del)
n.2263+542_2263+556del
n.1648+4407_1648+4421del
n.1714+4407_1714+4421del
n.1866+542_1866+556del
n.1622+4407_1622+4421del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286553_38286557delinsCCTCTCA2424844802RPGRc.953+1308_953+1312delinsAGAGG
n.1826+4402_1826+4406delinsAGAGG
c.1905+537_1905+541delinsAGAGG (n.1905+537_1905+541delinsAGAGG)
c.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG (n.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG)
c.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG (n.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG)
c.1719+537_1719+541delinsAGAGG (n.1719+537_1719+541delinsAGAGG)
c.2442_2446delinsAGAGG (p.Val814=)
c.*101+537_*101+541delinsAGAGG (n.*101+537_*101+541delinsAGAGG)
c.*594+537_*594+541delinsAGAGG (n.*594+537_*594+541delinsAGAGG)
c.2520+537_2520+541delinsAGAGG (n.2520+537_2520+541delinsAGAGG)
c.172-379568_172-379564delinsCCTCT (n.172-379568_172-379564delinsCCTCT)
c.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG (n.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG)
c.139+4402_139+4406delinsAGAGG
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c.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG (n.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG)
c.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG (n.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG)
n.2263+537_2263+541delinsAGAGG
n.1648+4402_1648+4406delinsAGAGG
n.1714+4402_1714+4406delinsAGAGG
n.1866+537_1866+541delinsAGAGG
n.1622+4402_1622+4406delinsAGAGG
Xg.38286554_38286557delCA913190425RPGRc.953+1308_953+1311del
n.1826+4402_1826+4405del
c.1905+537_1905+540del (n.1905+537_1905+540del)
c.1572+4402_1572+4405del (n.1572+4402_1572+4405del)
c.1386+4402_1386+4405del (n.1386+4402_1386+4405del)
c.1719+537_1719+540del (n.1719+537_1719+540del)
c.2442_2445del (p.Gly817LysfsTer2)
c.*101+537_*101+540del (n.*101+537_*101+540del)
c.*594+537_*594+540del (n.*594+537_*594+540del)
c.2520+537_2520+540del (n.2520+537_2520+540del)
c.172-379567_172-379564del (n.172-379567_172-379564del)
c.*37+4402_*37+4405del (n.*37+4402_*37+4405del)
c.139+4402_139+4405del
c.1902+537_1902+540del (n.1902+537_1902+540del)
c.1569+4402_1569+4405del (n.1569+4402_1569+4405del)
c.1602+4402_1602+4405del (n.1602+4402_1602+4405del)
n.2263+537_2263+540del
n.1648+4402_1648+4405del
n.1714+4402_1714+4405del
n.1866+537_1866+540del
n.1622+4402_1622+4405del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286558_38286560dupCA2424844805RPGRc.953+1307_953+1309dup
n.1826+4401_1826+4403dup
c.1905+536_1905+538dup (n.1905+536_1905+538dup)
c.1572+4401_1572+4403dup (n.1572+4401_1572+4403dup)
c.1386+4401_1386+4403dup (n.1386+4401_1386+4403dup)
c.1719+536_1719+538dup (n.1719+536_1719+538dup)
c.2441_2443dup (p.Val814_Glu815insVal)
c.*101+536_*101+538dup (n.*101+536_*101+538dup)
c.*594+536_*594+538dup (n.*594+536_*594+538dup)
c.2520+536_2520+538dup (n.2520+536_2520+538dup)
c.172-379563_172-379561dup (n.172-379563_172-379561dup)
c.*37+4401_*37+4403dup (n.*37+4401_*37+4403dup)
c.139+4401_139+4403dup
c.1902+536_1902+538dup (n.1902+536_1902+538dup)
c.1569+4401_1569+4403dup (n.1569+4401_1569+4403dup)
c.1602+4401_1602+4403dup (n.1602+4401_1602+4403dup)
n.2263+536_2263+538dup
n.1648+4401_1648+4403dup
n.1714+4401_1714+4403dup
n.1866+536_1866+538dup
n.1622+4401_1622+4403dup
 dbSNP
Xg.38286557T>ACA515709150RPGRc.953+1308A>T
n.1826+4402A>T
c.1905+537A>T (n.1905+537A>T)
c.1572+4402A>T (n.1572+4402A>T)
c.1386+4402A>T (n.1386+4402A>T)
c.1719+537A>T (n.1719+537A>T)
c.2442A>T (p.Val814=)
c.*101+537A>T (n.*101+537A>T)
c.*594+537A>T (n.*594+537A>T)
c.2520+537A>T (n.2520+537A>T)
c.172-379564T>A (n.172-379564T>A)
c.*37+4402A>T (n.*37+4402A>T)
c.139+4402A>T
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c.1569+4402A>T (n.1569+4402A>T)
c.1602+4402A>T (n.1602+4402A>T)
n.2263+537A>T
n.1648+4402A>T
n.1714+4402A>T
n.1866+537A>T
n.1622+4402A>T
 gnomAD v4
Xg.38286557T>CCA515709151RPGRc.953+1308A>G
n.1826+4402A>G
c.1905+537A>G (n.1905+537A>G)
c.1572+4402A>G (n.1572+4402A>G)
c.1386+4402A>G (n.1386+4402A>G)
c.1719+537A>G (n.1719+537A>G)
c.2442A>G (p.Val814=)
c.*101+537A>G (n.*101+537A>G)
c.*594+537A>G (n.*594+537A>G)
c.2520+537A>G (n.2520+537A>G)
c.172-379564T>C (n.172-379564T>C)
c.*37+4402A>G (n.*37+4402A>G)
c.139+4402A>G
c.1902+537A>G (n.1902+537A>G)
c.1569+4402A>G (n.1569+4402A>G)
c.1602+4402A>G (n.1602+4402A>G)
n.2263+537A>G
n.1648+4402A>G
n.1714+4402A>G
n.1866+537A>G
n.1622+4402A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286557T>GCA515709152RPGRc.953+1308A>C
n.1826+4402A>C
c.1905+537A>C (n.1905+537A>C)
c.1572+4402A>C (n.1572+4402A>C)
c.1386+4402A>C (n.1386+4402A>C)
c.1719+537A>C (n.1719+537A>C)
c.2442A>C (p.Val814=)
c.*101+537A>C (n.*101+537A>C)
c.*594+537A>C (n.*594+537A>C)
c.2520+537A>C (n.2520+537A>C)
c.172-379564T>G (n.172-379564T>G)
c.*37+4402A>C (n.*37+4402A>C)
c.139+4402A>C
c.1902+537A>C (n.1902+537A>C)
c.1569+4402A>C (n.1569+4402A>C)
c.1602+4402A>C (n.1602+4402A>C)
n.2263+537A>C
n.1648+4402A>C
n.1714+4402A>C
n.1866+537A>C
n.1622+4402A>C
Xg.38286557_38286558delCA2693439534RPGRc.953+1307_953+1308del
n.1826+4401_1826+4402del
c.1905+536_1905+537del (n.1905+536_1905+537del)
c.1572+4401_1572+4402del (n.1572+4401_1572+4402del)
c.1386+4401_1386+4402del (n.1386+4401_1386+4402del)
c.1719+536_1719+537del (n.1719+536_1719+537del)
c.2441_2442del (p.Val814GlyfsTer20)
c.*101+536_*101+537del (n.*101+536_*101+537del)
c.*594+536_*594+537del (n.*594+536_*594+537del)
c.2520+536_2520+537del (n.2520+536_2520+537del)
c.172-379564_172-379563del (n.172-379564_172-379563del)
c.*37+4401_*37+4402del (n.*37+4401_*37+4402del)
c.139+4401_139+4402del
c.1902+536_1902+537del (n.1902+536_1902+537del)
c.1569+4401_1569+4402del (n.1569+4401_1569+4402del)
c.1602+4401_1602+4402del (n.1602+4401_1602+4402del)
n.2263+536_2263+537del
n.1648+4401_1648+4402del
n.1714+4401_1714+4402del
n.1866+536_1866+537del
n.1622+4401_1622+4402del
 gnomAD v4
Xg.38286557_38286561delCA2693439535RPGRc.953+1304_953+1308del
n.1826+4398_1826+4402del
c.1905+533_1905+537del (n.1905+533_1905+537del)
c.1572+4398_1572+4402del (n.1572+4398_1572+4402del)
c.1386+4398_1386+4402del (n.1386+4398_1386+4402del)
c.1719+533_1719+537del (n.1719+533_1719+537del)
c.2438_2442del (p.Glu813GlyfsTer20)
c.*101+533_*101+537del (n.*101+533_*101+537del)
c.*594+533_*594+537del (n.*594+533_*594+537del)
c.2520+533_2520+537del (n.2520+533_2520+537del)
c.172-379564_172-379560del (n.172-379564_172-379560del)
c.*37+4398_*37+4402del (n.*37+4398_*37+4402del)
c.139+4398_139+4402del
c.1902+533_1902+537del (n.1902+533_1902+537del)
c.1569+4398_1569+4402del (n.1569+4398_1569+4402del)
c.1602+4398_1602+4402del (n.1602+4398_1602+4402del)
n.2263+533_2263+537del
n.1648+4398_1648+4402del
n.1714+4398_1714+4402del
n.1866+533_1866+537del
n.1622+4398_1622+4402del
 gnomAD v4
Xg.38286558A=CA2424844806RPGRc.953+1307T=
n.1826+4401T=
c.1905+536T= (n.1905+536T=)
c.1572+4401T= (n.1572+4401T=)
c.1386+4401T= (n.1386+4401T=)
c.1719+536T= (n.1719+536T=)
c.2441T= (p.Val814=)
c.*101+536T= (n.*101+536T=)
c.*594+536T= (n.*594+536T=)
c.2520+536T= (n.2520+536T=)
c.172-379563A= (n.172-379563A=)
c.*37+4401T= (n.*37+4401T=)
c.139+4401T=
c.1902+536T= (n.1902+536T=)
c.1569+4401T= (n.1569+4401T=)
c.1602+4401T= (n.1602+4401T=)
n.2263+536T=
n.1648+4401T=
n.1714+4401T=
n.1866+536T=
n.1622+4401T=
Xg.38286558A>CCA327915992RPGRc.953+1307T>G
n.1826+4401T>G
c.1905+536T>G (n.1905+536T>G)
c.1572+4401T>G (n.1572+4401T>G)
c.1386+4401T>G (n.1386+4401T>G)
c.1719+536T>G (n.1719+536T>G)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
c.*101+536T>G (n.*101+536T>G)
c.*594+536T>G (n.*594+536T>G)
c.2520+536T>G (n.2520+536T>G)
c.172-379563A>C (n.172-379563A>C)
c.*37+4401T>G (n.*37+4401T>G)
c.139+4401T>G
c.1902+536T>G (n.1902+536T>G)
c.1569+4401T>G (n.1569+4401T>G)
c.1602+4401T>G (n.1602+4401T>G)
n.2263+536T>G
n.1648+4401T>G
n.1714+4401T>G
n.1866+536T>G
n.1622+4401T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286558A>GCA412730630RPGRc.953+1307T>C
n.1826+4401T>C
c.1905+536T>C (n.1905+536T>C)
c.1572+4401T>C (n.1572+4401T>C)
c.1386+4401T>C (n.1386+4401T>C)
c.1719+536T>C (n.1719+536T>C)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
c.*101+536T>C (n.*101+536T>C)
c.*594+536T>C (n.*594+536T>C)
c.2520+536T>C (n.2520+536T>C)
c.172-379563A>G (n.172-379563A>G)
c.*37+4401T>C (n.*37+4401T>C)
c.139+4401T>C
c.1902+536T>C (n.1902+536T>C)
c.1569+4401T>C (n.1569+4401T>C)
c.1602+4401T>C (n.1602+4401T>C)
n.2263+536T>C
n.1648+4401T>C
n.1714+4401T>C
n.1866+536T>C
n.1622+4401T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286558A>TCA412730631RPGRc.953+1307T>A
n.1826+4401T>A
c.1905+536T>A (n.1905+536T>A)
c.1572+4401T>A (n.1572+4401T>A)
c.1386+4401T>A (n.1386+4401T>A)
c.1719+536T>A (n.1719+536T>A)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
c.*101+536T>A (n.*101+536T>A)
c.*594+536T>A (n.*594+536T>A)
c.2520+536T>A (n.2520+536T>A)
c.172-379563A>T (n.172-379563A>T)
c.*37+4401T>A (n.*37+4401T>A)
c.139+4401T>A
c.1902+536T>A (n.1902+536T>A)
c.1569+4401T>A (n.1569+4401T>A)
c.1602+4401T>A (n.1602+4401T>A)
n.2263+536T>A
n.1648+4401T>A
n.1714+4401T>A
n.1866+536T>A
n.1622+4401T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286559C>ACA412730632RPGRc.953+1306G>T
n.1826+4400G>T
c.1905+535G>T (n.1905+535G>T)
c.1572+4400G>T (n.1572+4400G>T)
c.1386+4400G>T (n.1386+4400G>T)
c.1719+535G>T (n.1719+535G>T)
c.2440G>T (p.Val814Leu)
c.*101+535G>T (n.*101+535G>T)
c.*594+535G>T (n.*594+535G>T)
c.2520+535G>T (n.2520+535G>T)
c.172-379562C>A (n.172-379562C>A)
c.*37+4400G>T (n.*37+4400G>T)
c.139+4400G>T
c.1902+535G>T (n.1902+535G>T)
c.1569+4400G>T (n.1569+4400G>T)
c.1602+4400G>T (n.1602+4400G>T)
n.2263+535G>T
n.1648+4400G>T
n.1714+4400G>T
n.1866+535G>T
n.1622+4400G>T
Xg.38286559C=CA2424844807RPGRc.953+1306G=
n.1826+4400G=
c.1905+535G= (n.1905+535G=)
c.1572+4400G= (n.1572+4400G=)
c.1386+4400G= (n.1386+4400G=)
c.1719+535G= (n.1719+535G=)
c.2440G= (p.Val814=)
c.*101+535G= (n.*101+535G=)
c.*594+535G= (n.*594+535G=)
c.2520+535G= (n.2520+535G=)
c.172-379562C= (n.172-379562C=)
c.*37+4400G= (n.*37+4400G=)
c.139+4400G=
c.1902+535G= (n.1902+535G=)
c.1569+4400G= (n.1569+4400G=)
c.1602+4400G= (n.1602+4400G=)
n.2263+535G=
n.1648+4400G=
n.1714+4400G=
n.1866+535G=
n.1622+4400G=
Xg.38286559C>GCA412730634RPGRc.953+1306G>C
n.1826+4400G>C
c.1905+535G>C (n.1905+535G>C)
c.1572+4400G>C (n.1572+4400G>C)
c.1386+4400G>C (n.1386+4400G>C)
c.1719+535G>C (n.1719+535G>C)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
c.*101+535G>C (n.*101+535G>C)
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c.2520+535G>C (n.2520+535G>C)
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n.1622+4400G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286560T>GCA412730636RPGRc.953+1305A>C
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n.1866+534A>C
n.1622+4399A>C
Xg.38286560_38286581delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCCA2424844808RPGRc.953+1284_953+1305delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA
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c.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA)
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n.2263+513_2263+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA
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Xg.38286561T>ACA412730637RPGRc.953+1304A>T
n.1826+4398A>T
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c.2438A>T (p.Glu813Val)
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c.172-379560T>A (n.172-379560T>A)
c.*37+4398A>T (n.*37+4398A>T)
c.139+4398A>T
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n.2263+533A>T
n.1648+4398A>T
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n.1622+4398A>T
Xg.38286561T>CCA412730638RPGRc.953+1304A>G
n.1826+4398A>G
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c.1572+4398A>G (n.1572+4398A>G)
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c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.*101+533A>G (n.*101+533A>G)
c.*594+533A>G (n.*594+533A>G)
c.2520+533A>G (n.2520+533A>G)
c.172-379560T>C (n.172-379560T>C)
c.*37+4398A>G (n.*37+4398A>G)
c.139+4398A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286561T>GCA412730639RPGRc.953+1304A>C
n.1826+4398A>C
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c.1572+4398A>C (n.1572+4398A>C)
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c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.*101+533A>C (n.*101+533A>C)
c.*594+533A>C (n.*594+533A>C)
c.2520+533A>C (n.2520+533A>C)
c.172-379560T>G (n.172-379560T>G)
c.*37+4398A>C (n.*37+4398A>C)
c.139+4398A>C
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c.1569+4398A>C (n.1569+4398A>C)
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n.2263+533A>C
n.1648+4398A>C
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n.1866+533A>C
n.1622+4398A>C
Xg.38286568_38286588delCA640957300RPGRc.953+1284_953+1304del
n.1826+4378_1826+4398del
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c.2418_2438del (p.Glu807_Glu813del)
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c.*594+513_*594+533del (n.*594+513_*594+533del)
c.2520+513_2520+533del (n.2520+513_2520+533del)
c.172-379553_172-379533del (n.172-379553_172-379533del)
c.*37+4378_*37+4398del (n.*37+4378_*37+4398del)
c.139+4378_139+4398del
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c.1602+4378_1602+4398del (n.1602+4378_1602+4398del)
n.2263+513_2263+533del
n.1648+4378_1648+4398del
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n.1866+513_1866+533del
n.1622+4378_1622+4398del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286562C>ACA412730640RPGRc.953+1303G>T
n.1826+4397G>T
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c.2437G>T (p.Glu813Ter)
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c.*594+532G>T (n.*594+532G>T)
c.2520+532G>T (n.2520+532G>T)
c.172-379559C>A (n.172-379559C>A)
c.*37+4397G>T (n.*37+4397G>T)
c.139+4397G>T
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n.2263+532G>T
n.1648+4397G>T
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n.1866+532G>T
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286562C>GCA412730641RPGRc.953+1303G>C
n.1826+4397G>C
c.1905+532G>C (n.1905+532G>C)
c.1572+4397G>C (n.1572+4397G>C)
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c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.*101+532G>C (n.*101+532G>C)
c.*594+532G>C (n.*594+532G>C)
c.2520+532G>C (n.2520+532G>C)
c.172-379559C>G (n.172-379559C>G)
c.*37+4397G>C (n.*37+4397G>C)
c.139+4397G>C
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c.1569+4397G>C (n.1569+4397G>C)
c.1602+4397G>C (n.1602+4397G>C)
n.2263+532G>C
n.1648+4397G>C
n.1714+4397G>C
n.1866+532G>C
n.1622+4397G>C
Xg.38286562C>TCA412730642RPGRc.953+1303G>A
n.1826+4397G>A
c.1905+532G>A (n.1905+532G>A)
c.1572+4397G>A (n.1572+4397G>A)
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c.1719+532G>A (n.1719+532G>A)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.*101+532G>A (n.*101+532G>A)
c.*594+532G>A (n.*594+532G>A)
c.2520+532G>A (n.2520+532G>A)
c.172-379559C>T (n.172-379559C>T)
c.*37+4397G>A (n.*37+4397G>A)
c.139+4397G>A
c.1902+532G>A (n.1902+532G>A)
c.1569+4397G>A (n.1569+4397G>A)
c.1602+4397G>A (n.1602+4397G>A)
n.2263+532G>A
n.1648+4397G>A
n.1714+4397G>A
n.1866+532G>A
n.1622+4397G>A
Xg.38286563C>ACA515709169RPGRc.953+1302G>T
n.1826+4396G>T
c.1905+531G>T (n.1905+531G>T)
c.1572+4396G>T (n.1572+4396G>T)
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c.2436G>T (p.Gly812=)
c.*101+531G>T (n.*101+531G>T)
c.*594+531G>T (n.*594+531G>T)
c.2520+531G>T (n.2520+531G>T)
c.172-379558C>A (n.172-379558C>A)
c.*37+4396G>T (n.*37+4396G>T)
c.139+4396G>T
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c.1569+4396G>T (n.1569+4396G>T)
c.1602+4396G>T (n.1602+4396G>T)
n.2263+531G>T
n.1648+4396G>T
n.1714+4396G>T
n.1866+531G>T
n.1622+4396G>T
 gnomAD v4
Xg.38286563C>GCA515709166RPGRc.953+1302G>C
n.1826+4396G>C
c.1905+531G>C (n.1905+531G>C)
c.1572+4396G>C (n.1572+4396G>C)
c.1386+4396G>C (n.1386+4396G>C)
c.1719+531G>C (n.1719+531G>C)
c.2436G>C (p.Gly812=)
c.*101+531G>C (n.*101+531G>C)
c.*594+531G>C (n.*594+531G>C)
c.2520+531G>C (n.2520+531G>C)
c.172-379558C>G (n.172-379558C>G)
c.*37+4396G>C (n.*37+4396G>C)
c.139+4396G>C
c.1902+531G>C (n.1902+531G>C)
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n.2263+531G>C
n.1648+4396G>C
n.1714+4396G>C
n.1866+531G>C
n.1622+4396G>C
Xg.38286563C>TCA515709164RPGRc.953+1302G>A
n.1826+4396G>A
c.1905+531G>A (n.1905+531G>A)
c.1572+4396G>A (n.1572+4396G>A)
c.1386+4396G>A (n.1386+4396G>A)
c.1719+531G>A (n.1719+531G>A)
c.2436G>A (p.Gly812=)
c.*101+531G>A (n.*101+531G>A)
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c.2520+531G>A (n.2520+531G>A)
c.172-379558C>T (n.172-379558C>T)
c.*37+4396G>A (n.*37+4396G>A)
c.139+4396G>A
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n.2263+531G>A
n.1648+4396G>A
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n.1866+531G>A
n.1622+4396G>A
 gnomAD v4
Xg.38286569_38286572delCA2580616983RPGRc.953+1299_953+1302del
n.1826+4393_1826+4396del
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c.2433_2436del (p.Gly812LysfsTer2)
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c.*594+528_*594+531del (n.*594+528_*594+531del)
c.2520+528_2520+531del (n.2520+528_2520+531del)
c.172-379552_172-379549del (n.172-379552_172-379549del)
c.*37+4393_*37+4396del (n.*37+4393_*37+4396del)
c.139+4393_139+4396del
c.1902+528_1902+531del (n.1902+528_1902+531del)
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c.1602+4393_1602+4396del (n.1602+4393_1602+4396del)
n.2263+528_2263+531del
n.1648+4393_1648+4396del
n.1714+4393_1714+4396del
n.1866+528_1866+531del
n.1622+4393_1622+4396del
 ClinVar
Xg.38286564C>ACA412730643RPGRc.953+1301G>T
n.1826+4395G>T
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c.1572+4395G>T (n.1572+4395G>T)
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c.1719+530G>T (n.1719+530G>T)
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n.2263+530G>T
n.1648+4395G>T
n.1714+4395G>T
n.1866+530G>T
n.1622+4395G>T
 gnomAD v4
Xg.38286564C>GCA412730644RPGRc.953+1301G>C
n.1826+4395G>C
c.1905+530G>C (n.1905+530G>C)
c.1572+4395G>C (n.1572+4395G>C)
c.1386+4395G>C (n.1386+4395G>C)
c.1719+530G>C (n.1719+530G>C)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
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c.*594+530G>C (n.*594+530G>C)
c.2520+530G>C (n.2520+530G>C)
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c.*37+4395G>C (n.*37+4395G>C)
c.139+4395G>C
c.1902+530G>C (n.1902+530G>C)
c.1569+4395G>C (n.1569+4395G>C)
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n.2263+530G>C
n.1648+4395G>C
n.1714+4395G>C
n.1866+530G>C
n.1622+4395G>C
Xg.38286564C>TCA412730645RPGRc.953+1301G>A
n.1826+4395G>A
c.1905+530G>A (n.1905+530G>A)
c.1572+4395G>A (n.1572+4395G>A)
c.1386+4395G>A (n.1386+4395G>A)
c.1719+530G>A (n.1719+530G>A)
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.*101+530G>A (n.*101+530G>A)
c.*594+530G>A (n.*594+530G>A)
c.2520+530G>A (n.2520+530G>A)
c.172-379557C>T (n.172-379557C>T)
c.*37+4395G>A (n.*37+4395G>A)
c.139+4395G>A
c.1902+530G>A (n.1902+530G>A)
c.1569+4395G>A (n.1569+4395G>A)
c.1602+4395G>A (n.1602+4395G>A)
n.2263+530G>A
n.1648+4395G>A
n.1714+4395G>A
n.1866+530G>A
n.1622+4395G>A
Xg.38286565_38286574delCA2693439537RPGRc.953+1292_953+1301del
n.1826+4386_1826+4395del
c.1905+521_1905+530del (n.1905+521_1905+530del)
c.1572+4386_1572+4395del (n.1572+4386_1572+4395del)
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c.1719+521_1719+530del (n.1719+521_1719+530del)
c.2426_2435del (p.Glu809GlyfsTer3)
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c.172-379556_172-379547del (n.172-379556_172-379547del)
c.*37+4386_*37+4395del (n.*37+4386_*37+4395del)
c.139+4386_139+4395del
c.1902+521_1902+530del (n.1902+521_1902+530del)
c.1569+4386_1569+4395del (n.1569+4386_1569+4395del)
c.1602+4386_1602+4395del (n.1602+4386_1602+4395del)
n.2263+521_2263+530del
n.1648+4386_1648+4395del
n.1714+4386_1714+4395del
n.1866+521_1866+530del
n.1622+4386_1622+4395del
 gnomAD v4
Xg.38286570_38286585delCA2499226690RPGRc.953+1286_953+1301del
n.1826+4380_1826+4395del
c.1905+515_1905+530del (n.1905+515_1905+530del)
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c.2420_2435del (p.Glu807GlyfsTer3)
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c.172-379551_172-379536del (n.172-379551_172-379536del)
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c.139+4380_139+4395del
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c.1602+4380_1602+4395del (n.1602+4380_1602+4395del)
n.2263+515_2263+530del
n.1648+4380_1648+4395del
n.1714+4380_1714+4395del
n.1866+515_1866+530del
n.1622+4380_1622+4395del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286565C>ACA412730648RPGRc.953+1300G>T
n.1826+4394G>T
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c.2434G>T (p.Gly812Trp)
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c.139+4394G>T
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c.1569+4394G>T (n.1569+4394G>T)
c.1602+4394G>T (n.1602+4394G>T)
n.2263+529G>T
n.1648+4394G>T
n.1714+4394G>T
n.1866+529G>T
n.1622+4394G>T
Xg.38286565C=CA2424844809RPGRc.953+1300G=
n.1826+4394G=
c.1905+529G= (n.1905+529G=)
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c.2434G= (p.Gly812=)
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c.139+4394G=
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c.1569+4394G= (n.1569+4394G=)
c.1602+4394G= (n.1602+4394G=)
n.2263+529G=
n.1648+4394G=
n.1714+4394G=
n.1866+529G=
n.1622+4394G=
Xg.38286565C>GCA412730647RPGRc.953+1300G>C
n.1826+4394G>C
c.1905+529G>C (n.1905+529G>C)
c.1572+4394G>C (n.1572+4394G>C)
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c.1719+529G>C (n.1719+529G>C)
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
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c.172-379556C>G (n.172-379556C>G)
c.*37+4394G>C (n.*37+4394G>C)
c.139+4394G>C
c.1902+529G>C (n.1902+529G>C)
c.1569+4394G>C (n.1569+4394G>C)
c.1602+4394G>C (n.1602+4394G>C)
n.2263+529G>C
n.1648+4394G>C
n.1714+4394G>C
n.1866+529G>C
n.1622+4394G>C
Xg.38286565C>TCA412730646RPGRc.953+1300G>A
n.1826+4394G>A
c.1905+529G>A (n.1905+529G>A)
c.1572+4394G>A (n.1572+4394G>A)
c.1386+4394G>A (n.1386+4394G>A)
c.1719+529G>A (n.1719+529G>A)
c.2434G>A (p.Gly812Arg)
c.*101+529G>A (n.*101+529G>A)
c.*594+529G>A (n.*594+529G>A)
c.2520+529G>A (n.2520+529G>A)
c.172-379556C>T (n.172-379556C>T)
c.*37+4394G>A (n.*37+4394G>A)
c.139+4394G>A
c.1902+529G>A (n.1902+529G>A)
c.1569+4394G>A (n.1569+4394G>A)
c.1602+4394G>A (n.1602+4394G>A)
n.2263+529G>A
n.1648+4394G>A
n.1714+4394G>A
n.1866+529G>A
n.1622+4394G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286566delCA2739273390RPGRc.953+1299del
n.1826+4393del
c.1905+528del (n.1905+528del)
c.1572+4393del (n.1572+4393del)
c.1386+4393del (n.1386+4393del)
c.1719+528del (n.1719+528del)
c.2433del (p.Glu813LysfsTer2)
c.*101+528del (n.*101+528del)
c.*594+528del (n.*594+528del)
c.2520+528del (n.2520+528del)
c.172-379555del (n.172-379555del)
c.*37+4393del (n.*37+4393del)
c.139+4393del
c.1902+528del (n.1902+528del)
c.1569+4393del (n.1569+4393del)
c.1602+4393del (n.1602+4393del)
n.2263+528del
n.1648+4393del
n.1714+4393del
n.1866+528del
n.1622+4393del
 ClinVar
Xg.38286566T>ACA515709170RPGRc.953+1299A>T
n.1826+4393A>T
c.1905+528A>T (n.1905+528A>T)
c.1572+4393A>T (n.1572+4393A>T)
c.1386+4393A>T (n.1386+4393A>T)
c.1719+528A>T (n.1719+528A>T)
c.2433A>T (p.Gly811=)
c.*101+528A>T (n.*101+528A>T)
c.*594+528A>T (n.*594+528A>T)
c.2520+528A>T (n.2520+528A>T)
c.172-379555T>A (n.172-379555T>A)
c.*37+4393A>T (n.*37+4393A>T)
c.139+4393A>T
c.1902+528A>T (n.1902+528A>T)
c.1569+4393A>T (n.1569+4393A>T)
c.1602+4393A>T (n.1602+4393A>T)
n.2263+528A>T
n.1648+4393A>T
n.1714+4393A>T
n.1866+528A>T
n.1622+4393A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286566T>CCA515709171RPGRc.953+1299A>G
n.1826+4393A>G
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n.1866+528A>G
n.1622+4393A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4393A=
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c.2433A= (p.Gly811=)
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c.2432G>T (p.Gly811Val)
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c.*37+4392G>T (n.*37+4392G>T)
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c.1602+4392G>T (n.1602+4392G>T)
n.2263+527G>T
n.1648+4392G>T
n.1714+4392G>T
n.1866+527G>T
n.1622+4392G>T
 gnomAD v4
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n.1826+4392G=
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c.2432G= (p.Gly811=)
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n.2263+527G=
n.1648+4392G=
n.1714+4392G=
n.1866+527G=
n.1622+4392G=
Xg.38286567C>GCA412730650RPGRc.953+1298G>C
n.1826+4392G>C
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c.1719+527G>C (n.1719+527G>C)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
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c.*594+527G>C (n.*594+527G>C)
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n.2263+527G>C
n.1648+4392G>C
n.1714+4392G>C
n.1866+527G>C
n.1622+4392G>C
Xg.38286567C>TCA412730651RPGRc.953+1298G>A
n.1826+4392G>A
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c.1719+527G>A (n.1719+527G>A)
c.2432G>A (p.Gly811Glu)
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c.*594+527G>A (n.*594+527G>A)
c.2520+527G>A (n.2520+527G>A)
c.172-379554C>T (n.172-379554C>T)
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c.139+4392G>A
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n.2263+527G>A
n.1648+4392G>A
n.1714+4392G>A
n.1866+527G>A
n.1622+4392G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286569delCA2693439540RPGRc.953+1298del
n.1826+4392del
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c.1572+4392del (n.1572+4392del)
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c.1719+527del (n.1719+527del)
c.2432del (p.Gly811GlufsTer4)
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c.*594+527del (n.*594+527del)
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c.172-379552del (n.172-379552del)
c.*37+4392del (n.*37+4392del)
c.139+4392del
c.1902+527del (n.1902+527del)
c.1569+4392del (n.1569+4392del)
c.1602+4392del (n.1602+4392del)
n.2263+527del
n.1648+4392del
n.1714+4392del
n.1866+527del
n.1622+4392del
 gnomAD v4
Xg.38286567_38286570delinsCCCTCA2424844811RPGRc.953+1295_953+1298delinsAGGG
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c.1719+524_1719+527delinsAGGG (n.1719+524_1719+527delinsAGGG)
c.2429_2432delinsAGGG (p.Glu810=)
c.*101+524_*101+527delinsAGGG (n.*101+524_*101+527delinsAGGG)
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c.2520+524_2520+527delinsAGGG (n.2520+524_2520+527delinsAGGG)
c.172-379554_172-379551delinsCCCT (n.172-379554_172-379551delinsCCCT)
c.*37+4389_*37+4392delinsAGGG (n.*37+4389_*37+4392delinsAGGG)
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c.1602+4389_1602+4392delinsAGGG (n.1602+4389_1602+4392delinsAGGG)
n.2263+524_2263+527delinsAGGG
n.1648+4389_1648+4392delinsAGGG
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Xg.38286568C>ACA412730652RPGRc.953+1297G>T
n.1826+4391G>T
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c.1719+526G>T (n.1719+526G>T)
c.2431G>T (p.Gly811Ter)
c.*101+526G>T (n.*101+526G>T)
c.*594+526G>T (n.*594+526G>T)
c.2520+526G>T (n.2520+526G>T)
c.172-379553C>A (n.172-379553C>A)
c.*37+4391G>T (n.*37+4391G>T)
c.139+4391G>T
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c.1569+4391G>T (n.1569+4391G>T)
c.1602+4391G>T (n.1602+4391G>T)
n.2263+526G>T
n.1648+4391G>T
n.1714+4391G>T
n.1866+526G>T
n.1622+4391G>T
Xg.38286568C>GCA412730653RPGRc.953+1297G>C
n.1826+4391G>C
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c.1572+4391G>C (n.1572+4391G>C)
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c.1719+526G>C (n.1719+526G>C)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
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c.2520+526G>C (n.2520+526G>C)
c.172-379553C>G (n.172-379553C>G)
c.*37+4391G>C (n.*37+4391G>C)
c.139+4391G>C
c.1902+526G>C (n.1902+526G>C)
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c.1602+4391G>C (n.1602+4391G>C)
n.2263+526G>C
n.1648+4391G>C
n.1714+4391G>C
n.1866+526G>C
n.1622+4391G>C
Xg.38286568C>TCA412730654RPGRc.953+1297G>A
n.1826+4391G>A
c.1905+526G>A (n.1905+526G>A)
c.1572+4391G>A (n.1572+4391G>A)
c.1386+4391G>A (n.1386+4391G>A)
c.1719+526G>A (n.1719+526G>A)
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
c.*101+526G>A (n.*101+526G>A)
c.*594+526G>A (n.*594+526G>A)
c.2520+526G>A (n.2520+526G>A)
c.172-379553C>T (n.172-379553C>T)
c.*37+4391G>A (n.*37+4391G>A)
c.139+4391G>A
c.1902+526G>A (n.1902+526G>A)
c.1569+4391G>A (n.1569+4391G>A)
c.1602+4391G>A (n.1602+4391G>A)
n.2263+526G>A
n.1648+4391G>A
n.1714+4391G>A
n.1866+526G>A
n.1622+4391G>A
 gnomAD v4
Xg.38286572_38286574delCA10385284RPGRc.953+1295_953+1297del
n.1826+4389_1826+4391del
c.1905+524_1905+526del (n.1905+524_1905+526del)
c.1572+4389_1572+4391del (n.1572+4389_1572+4391del)
c.1386+4389_1386+4391del (n.1386+4389_1386+4391del)
c.1719+524_1719+526del (n.1719+524_1719+526del)
c.2429_2431del (p.Glu810del)
c.*101+524_*101+526del (n.*101+524_*101+526del)
c.*594+524_*594+526del (n.*594+524_*594+526del)
c.2520+524_2520+526del (n.2520+524_2520+526del)
c.172-379549_172-379547del (n.172-379549_172-379547del)
c.*37+4389_*37+4391del (n.*37+4389_*37+4391del)
c.139+4389_139+4391del
c.1902+524_1902+526del (n.1902+524_1902+526del)
c.1569+4389_1569+4391del (n.1569+4389_1569+4391del)
c.1602+4389_1602+4391del (n.1602+4389_1602+4391del)
n.2263+524_2263+526del
n.1648+4389_1648+4391del
n.1714+4389_1714+4391del
n.1866+524_1866+526del
n.1622+4389_1622+4391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286577_38286609dupCA2693439542RPGRc.953+1265_953+1297dup
n.1826+4359_1826+4391dup
c.1905+494_1905+526dup (n.1905+494_1905+526dup)
c.1572+4359_1572+4391dup (n.1572+4359_1572+4391dup)
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c.1719+494_1719+526dup (n.1719+494_1719+526dup)
c.2399_2431dup (p.Glu810_Gly811insGluThrGluGlyArgGlyGluGluLysGluGlu)
c.*101+494_*101+526dup (n.*101+494_*101+526dup)
c.*594+494_*594+526dup (n.*594+494_*594+526dup)
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c.172-379544_172-379512dup (n.172-379544_172-379512dup)
c.*37+4359_*37+4391dup (n.*37+4359_*37+4391dup)
c.139+4359_139+4391dup
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c.1719+522G>C (n.1719+522G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.*101+522G>C (n.*101+522G>C)
c.*594+522G>C (n.*594+522G>C)
c.2520+522G>C (n.2520+522G>C)
c.172-379549C>G (n.172-379549C>G)
c.*37+4387G>C (n.*37+4387G>C)
c.139+4387G>C
c.1902+522G>C (n.1902+522G>C)
c.1569+4387G>C (n.1569+4387G>C)
c.1602+4387G>C (n.1602+4387G>C)
n.2263+522G>C
n.1648+4387G>C
n.1714+4387G>C
n.1866+522G>C
n.1622+4387G>C
Xg.38286572C>TCA10385286RPGRc.953+1293G>A
n.1826+4387G>A
c.1905+522G>A (n.1905+522G>A)
c.1572+4387G>A (n.1572+4387G>A)
c.1386+4387G>A (n.1386+4387G>A)
c.1719+522G>A (n.1719+522G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.*101+522G>A (n.*101+522G>A)
c.*594+522G>A (n.*594+522G>A)
c.2520+522G>A (n.2520+522G>A)
c.172-379549C>T (n.172-379549C>T)
c.*37+4387G>A (n.*37+4387G>A)
c.139+4387G>A
c.1902+522G>A (n.1902+522G>A)
c.1569+4387G>A (n.1569+4387G>A)
c.1602+4387G>A (n.1602+4387G>A)
n.2263+522G>A
n.1648+4387G>A
n.1714+4387G>A
n.1866+522G>A
n.1622+4387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286572_38286575delCA2580100918RPGRc.953+1290_953+1293del
n.1826+4384_1826+4387del
c.1905+519_1905+522del (n.1905+519_1905+522del)
c.1572+4384_1572+4387del (n.1572+4384_1572+4387del)
c.1386+4384_1386+4387del (n.1386+4384_1386+4387del)
c.1719+519_1719+522del (n.1719+519_1719+522del)
c.2424_2427del (p.Glu809ArgfsTer5)
c.*101+519_*101+522del (n.*101+519_*101+522del)
c.*594+519_*594+522del (n.*594+519_*594+522del)
c.2520+519_2520+522del (n.2520+519_2520+522del)
c.172-379549_172-379546del (n.172-379549_172-379546del)
c.*37+4384_*37+4387del (n.*37+4384_*37+4387del)
c.139+4384_139+4387del
c.1902+519_1902+522del (n.1902+519_1902+522del)
c.1569+4384_1569+4387del (n.1569+4384_1569+4387del)
c.1602+4384_1602+4387del (n.1602+4384_1602+4387del)
n.2263+519_2263+522del
n.1648+4384_1648+4387del
n.1714+4384_1714+4387del
n.1866+519_1866+522del
n.1622+4384_1622+4387del
 ClinVar
Xg.38286572_38286575delinsCTCTCA2424844816RPGRc.953+1290_953+1293delinsAGAG
n.1826+4384_1826+4387delinsAGAG
c.1905+519_1905+522delinsAGAG (n.1905+519_1905+522delinsAGAG)
c.1572+4384_1572+4387delinsAGAG (n.1572+4384_1572+4387delinsAGAG)
c.1386+4384_1386+4387delinsAGAG (n.1386+4384_1386+4387delinsAGAG)
c.1719+519_1719+522delinsAGAG (n.1719+519_1719+522delinsAGAG)
c.2424_2427delinsAGAG (p.Lys808=)
c.*101+519_*101+522delinsAGAG (n.*101+519_*101+522delinsAGAG)
c.*594+519_*594+522delinsAGAG (n.*594+519_*594+522delinsAGAG)
c.2520+519_2520+522delinsAGAG (n.2520+519_2520+522delinsAGAG)
c.172-379549_172-379546delinsCTCT (n.172-379549_172-379546delinsCTCT)
c.*37+4384_*37+4387delinsAGAG (n.*37+4384_*37+4387delinsAGAG)
c.139+4384_139+4387delinsAGAG
c.1902+519_1902+522delinsAGAG (n.1902+519_1902+522delinsAGAG)
c.1569+4384_1569+4387delinsAGAG (n.1569+4384_1569+4387delinsAGAG)
c.1602+4384_1602+4387delinsAGAG (n.1602+4384_1602+4387delinsAGAG)
n.2263+519_2263+522delinsAGAG
n.1648+4384_1648+4387delinsAGAG
n.1714+4384_1714+4387delinsAGAG
n.1866+519_1866+522delinsAGAG
n.1622+4384_1622+4387delinsAGAG
Xg.38286574_38286575delCA273790RPGRc.953+1292_953+1293del
n.1826+4386_1826+4387del
c.1905+521_1905+522del (n.1905+521_1905+522del)
c.1572+4386_1572+4387del (n.1572+4386_1572+4387del)
c.1386+4386_1386+4387del (n.1386+4386_1386+4387del)
c.1719+521_1719+522del (n.1719+521_1719+522del)
c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer25)
c.*101+521_*101+522del (n.*101+521_*101+522del)
c.*594+521_*594+522del (n.*594+521_*594+522del)
c.2520+521_2520+522del (n.2520+521_2520+522del)
c.172-379547_172-379546del (n.172-379547_172-379546del)
c.*37+4386_*37+4387del (n.*37+4386_*37+4387del)
c.139+4386_139+4387del
c.1902+521_1902+522del (n.1902+521_1902+522del)
c.1569+4386_1569+4387del (n.1569+4386_1569+4387del)
c.1602+4386_1602+4387del (n.1602+4386_1602+4387del)
n.2263+521_2263+522del
n.1648+4386_1648+4387del
n.1714+4386_1714+4387del
n.1866+521_1866+522del
n.1622+4386_1622+4387del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286573T>ACA412730665RPGRc.953+1292A>T
n.1826+4386A>T
c.1905+521A>T (n.1905+521A>T)
c.1572+4386A>T (n.1572+4386A>T)
c.1386+4386A>T (n.1386+4386A>T)
c.1719+521A>T (n.1719+521A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.*101+521A>T (n.*101+521A>T)
c.*594+521A>T (n.*594+521A>T)
c.2520+521A>T (n.2520+521A>T)
c.172-379548T>A (n.172-379548T>A)
c.*37+4386A>T (n.*37+4386A>T)
c.139+4386A>T
c.1902+521A>T (n.1902+521A>T)
c.1569+4386A>T (n.1569+4386A>T)
c.1602+4386A>T (n.1602+4386A>T)
n.2263+521A>T
n.1648+4386A>T
n.1714+4386A>T
n.1866+521A>T
n.1622+4386A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286573T>CCA412730666RPGRc.953+1292A>G
n.1826+4386A>G
c.1905+521A>G (n.1905+521A>G)
c.1572+4386A>G (n.1572+4386A>G)
c.1386+4386A>G (n.1386+4386A>G)
c.1719+521A>G (n.1719+521A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.*101+521A>G (n.*101+521A>G)
c.*594+521A>G (n.*594+521A>G)
c.2520+521A>G (n.2520+521A>G)
c.172-379548T>C (n.172-379548T>C)
c.*37+4386A>G (n.*37+4386A>G)
c.139+4386A>G
c.1902+521A>G (n.1902+521A>G)
c.1569+4386A>G (n.1569+4386A>G)
c.1602+4386A>G (n.1602+4386A>G)
n.2263+521A>G
n.1648+4386A>G
n.1714+4386A>G
n.1866+521A>G
n.1622+4386A>G
 gnomAD v4
Xg.38286573T>GCA412730667RPGRc.953+1292A>C
n.1826+4386A>C
c.1905+521A>C (n.1905+521A>C)
c.1572+4386A>C (n.1572+4386A>C)
c.1386+4386A>C (n.1386+4386A>C)
c.1719+521A>C (n.1719+521A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.*101+521A>C (n.*101+521A>C)
c.*594+521A>C (n.*594+521A>C)
c.2520+521A>C (n.2520+521A>C)
c.172-379548T>G (n.172-379548T>G)
c.*37+4386A>C (n.*37+4386A>C)
c.139+4386A>C
c.1902+521A>C (n.1902+521A>C)
c.1569+4386A>C (n.1569+4386A>C)
c.1602+4386A>C (n.1602+4386A>C)
n.2263+521A>C
n.1648+4386A>C
n.1714+4386A>C
n.1866+521A>C
n.1622+4386A>C
Xg.38286574_38286576delCA10385285RPGRc.953+1290_953+1292del
n.1826+4384_1826+4386del
c.1905+519_1905+521del (n.1905+519_1905+521del)
c.1572+4384_1572+4386del (n.1572+4384_1572+4386del)
c.1386+4384_1386+4386del (n.1386+4384_1386+4386del)
c.1719+519_1719+521del (n.1719+519_1719+521del)
c.2424_2426del (p.Glu809del)
c.*101+519_*101+521del (n.*101+519_*101+521del)
c.*594+519_*594+521del (n.*594+519_*594+521del)
c.2520+519_2520+521del (n.2520+519_2520+521del)
c.172-379547_172-379545del (n.172-379547_172-379545del)
c.*37+4384_*37+4386del (n.*37+4384_*37+4386del)
c.139+4384_139+4386del
c.1902+519_1902+521del (n.1902+519_1902+521del)
c.1569+4384_1569+4386del (n.1569+4384_1569+4386del)
c.1602+4384_1602+4386del (n.1602+4384_1602+4386del)
n.2263+519_2263+521del
n.1648+4384_1648+4386del
n.1714+4384_1714+4386del
n.1866+519_1866+521del
n.1622+4384_1622+4386del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286574C>ACA412730668RPGRc.953+1291G>T
n.1826+4385G>T
c.1905+520G>T (n.1905+520G>T)
c.1572+4385G>T (n.1572+4385G>T)
c.1386+4385G>T (n.1386+4385G>T)
c.1719+520G>T (n.1719+520G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.*101+520G>T (n.*101+520G>T)
c.*594+520G>T (n.*594+520G>T)
c.2520+520G>T (n.2520+520G>T)
c.172-379547C>A (n.172-379547C>A)
c.*37+4385G>T (n.*37+4385G>T)
c.139+4385G>T
c.1902+520G>T (n.1902+520G>T)
c.1569+4385G>T (n.1569+4385G>T)
c.1602+4385G>T (n.1602+4385G>T)
n.2263+520G>T
n.1648+4385G>T
n.1714+4385G>T
n.1866+520G>T
n.1622+4385G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286574C=CA2424844818RPGRc.953+1291G=
n.1826+4385G=
c.1905+520G= (n.1905+520G=)
c.1572+4385G= (n.1572+4385G=)
c.1386+4385G= (n.1386+4385G=)
c.1719+520G= (n.1719+520G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.*101+520G= (n.*101+520G=)
c.*594+520G= (n.*594+520G=)
c.2520+520G= (n.2520+520G=)
c.172-379547C= (n.172-379547C=)
c.*37+4385G= (n.*37+4385G=)
c.139+4385G=
c.1902+520G= (n.1902+520G=)
c.1569+4385G= (n.1569+4385G=)
c.1602+4385G= (n.1602+4385G=)
n.2263+520G=
n.1648+4385G=
n.1714+4385G=
n.1866+520G=
n.1622+4385G=
Xg.38286574C>GCA412730669RPGRc.953+1291G>C
n.1826+4385G>C
c.1905+520G>C (n.1905+520G>C)
c.1572+4385G>C (n.1572+4385G>C)
c.1386+4385G>C (n.1386+4385G>C)
c.1719+520G>C (n.1719+520G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.*101+520G>C (n.*101+520G>C)
c.*594+520G>C (n.*594+520G>C)
c.2520+520G>C (n.2520+520G>C)
c.172-379547C>G (n.172-379547C>G)
c.*37+4385G>C (n.*37+4385G>C)
c.139+4385G>C
c.1902+520G>C (n.1902+520G>C)
c.1569+4385G>C (n.1569+4385G>C)
c.1602+4385G>C (n.1602+4385G>C)
n.2263+520G>C
n.1648+4385G>C
n.1714+4385G>C
n.1866+520G>C
n.1622+4385G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286574C>TCA412730670RPGRc.953+1291G>A
n.1826+4385G>A
c.1905+520G>A (n.1905+520G>A)
c.1572+4385G>A (n.1572+4385G>A)
c.1386+4385G>A (n.1386+4385G>A)
c.1719+520G>A (n.1719+520G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.*101+520G>A (n.*101+520G>A)
c.*594+520G>A (n.*594+520G>A)
c.2520+520G>A (n.2520+520G>A)
c.172-379547C>T (n.172-379547C>T)
c.*37+4385G>A (n.*37+4385G>A)
c.139+4385G>A
c.1902+520G>A (n.1902+520G>A)
c.1569+4385G>A (n.1569+4385G>A)
c.1602+4385G>A (n.1602+4385G>A)
n.2263+520G>A
n.1648+4385G>A
n.1714+4385G>A
n.1866+520G>A
n.1622+4385G>A
 gnomAD v4
Xg.38286574_38286575insCATCTCTTGGCA1132420852RPGRc.953+1290_953+1291insCCAAGAGATG
n.1826+4384_1826+4385insCCAAGAGATG
c.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG (n.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG)
c.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG (n.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG)
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n.2263+519_2263+520insCCAAGAGATG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286575T>GCA412730672RPGRc.953+1290A>C
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c.2424A>C (p.Lys808Asn)
c.*101+519A>C (n.*101+519A>C)
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Xg.38286579dupCA2739273391RPGRc.953+1290dup
n.1826+4384dup
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c.2424dup (p.Glu809ArgfsTer26)
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c.139+4384dup
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n.2263+519dup
n.1648+4384dup
n.1714+4384dup
n.1866+519dup
n.1622+4384dup
 ClinVar
Xg.38286579delCA2697553049RPGRc.953+1290del
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c.1719+519del (n.1719+519del)
c.2424del (p.Glu809ArgfsTer6)
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c.*37+4384del (n.*37+4384del)
c.139+4384del
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c.1602+4384del (n.1602+4384del)
n.2263+519del
n.1648+4384del
n.1714+4384del
n.1866+519del
n.1622+4384del
 ClinVar
Xg.38286578_38286579delCA2580100919RPGRc.953+1289_953+1290del
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c.2423_2424del (p.Lys808ArgfsTer26)
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c.139+4383_139+4384del
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n.2263+518_2263+519del
n.1648+4383_1648+4384del
n.1714+4383_1714+4384del
n.1866+518_1866+519del
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 ClinVar
Xg.38286575_38286576insACA2518832336RPGRc.953+1289_953+1290insT
n.1826+4383_1826+4384insT
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c.2423_2424insT (p.Lys808AsnfsTer27)
c.*101+518_*101+519insT (n.*101+518_*101+519insT)
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c.139+4383_139+4384insT
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n.2263+518_2263+519insT
n.1648+4383_1648+4384insT
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n.1866+518_1866+519insT
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Xg.38286576T>ACA412730673RPGRc.953+1289A>T
n.1826+4383A>T
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n.2263+518A>T
n.1648+4383A>T
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 gnomAD v3
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+517_2263+518insGAAACCAAGAG
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Xg.38286577T>ACA412730676RPGRc.953+1288A>T
n.1826+4382A>T
c.1905+517A>T (n.1905+517A>T)
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c.2422A>T (p.Lys808Ter)
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c.172-379544T>A (n.172-379544T>A)
c.*37+4382A>T (n.*37+4382A>T)
c.139+4382A>T
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c.1569+4382A>T (n.1569+4382A>T)
c.1602+4382A>T (n.1602+4382A>T)
n.2263+517A>T
n.1648+4382A>T
n.1714+4382A>T
n.1866+517A>T
n.1622+4382A>T
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c.*37+4382A>G (n.*37+4382A>G)
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n.2263+517A>G
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n.1866+517A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4382A>C
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c.2422A>C (p.Lys808Gln)
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c.*594+517A>C (n.*594+517A>C)
c.2520+517A>C (n.2520+517A>C)
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n.2263+517A>C
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n.1622+4382A>C
Xg.38286577T=CA2424844819RPGRc.953+1288A=
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c.2422A= (p.Lys808=)
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c.139+4362_139+4382del
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c.1602+4362_1602+4382del (n.1602+4362_1602+4382del)
n.2263+497_2263+517del
n.1648+4362_1648+4382del
n.1714+4362_1714+4382del
n.1866+497_1866+517del
n.1622+4362_1622+4382del
 gnomAD v4
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n.2263+516A>T
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n.1622+4381A>T
Xg.38286578T>CCA515709200RPGRc.953+1287A>G
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c.2421A>G (p.Glu807=)
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c.172-379543T>C (n.172-379543T>C)
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c.139+4381A>G
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n.2263+516A>G
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n.1622+4381A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286578T>GCA412730680RPGRc.953+1287A>C
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c.2421A>C (p.Glu807Asp)
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c.*594+516A>C (n.*594+516A>C)
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c.172-379543T>G (n.172-379543T>G)
c.*37+4381A>C (n.*37+4381A>C)
c.139+4381A>C
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n.2263+516A>C
n.1648+4381A>C
n.1714+4381A>C
n.1866+516A>C
n.1622+4381A>C
Xg.38286579T>ACA412730681RPGRc.953+1286A>T
n.1826+4380A>T
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c.1386+4380A>T (n.1386+4380A>T)
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c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.*101+515A>T (n.*101+515A>T)
c.*594+515A>T (n.*594+515A>T)
c.2520+515A>T (n.2520+515A>T)
c.172-379542T>A (n.172-379542T>A)
c.*37+4380A>T (n.*37+4380A>T)
c.139+4380A>T
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n.2263+515A>T
n.1648+4380A>T
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n.1866+515A>T
n.1622+4380A>T
Xg.38286579T>CCA412730682RPGRc.953+1286A>G
n.1826+4380A>G
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c.2420A>G (p.Glu807Gly)
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c.*594+515A>G (n.*594+515A>G)
c.2520+515A>G (n.2520+515A>G)
c.172-379542T>C (n.172-379542T>C)
c.*37+4380A>G (n.*37+4380A>G)
c.139+4380A>G
c.1902+515A>G (n.1902+515A>G)
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c.1602+4380A>G (n.1602+4380A>G)
n.2263+515A>G
n.1648+4380A>G
n.1714+4380A>G
n.1866+515A>G
n.1622+4380A>G
Xg.38286579T>GCA412730683RPGRc.953+1286A>C
n.1826+4380A>C
c.1905+515A>C (n.1905+515A>C)
c.1572+4380A>C (n.1572+4380A>C)
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c.1719+515A>C (n.1719+515A>C)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.*101+515A>C (n.*101+515A>C)
c.*594+515A>C (n.*594+515A>C)
c.2520+515A>C (n.2520+515A>C)
c.172-379542T>G (n.172-379542T>G)
c.*37+4380A>C (n.*37+4380A>C)
c.139+4380A>C
c.1902+515A>C (n.1902+515A>C)
c.1569+4380A>C (n.1569+4380A>C)
c.1602+4380A>C (n.1602+4380A>C)
n.2263+515A>C
n.1648+4380A>C
n.1714+4380A>C
n.1866+515A>C
n.1622+4380A>C
Xg.38286580C>ACA412730684RPGRc.953+1285G>T
n.1826+4379G>T
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c.1719+514G>T (n.1719+514G>T)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.*101+514G>T (n.*101+514G>T)
c.*594+514G>T (n.*594+514G>T)
c.2520+514G>T (n.2520+514G>T)
c.172-379541C>A (n.172-379541C>A)
c.*37+4379G>T (n.*37+4379G>T)
c.139+4379G>T
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c.1569+4379G>T (n.1569+4379G>T)
c.1602+4379G>T (n.1602+4379G>T)
n.2263+514G>T
n.1648+4379G>T
n.1714+4379G>T
n.1866+514G>T
n.1622+4379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286580C=CA2424844820RPGRc.953+1285G=
n.1826+4379G=
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c.1719+514G= (n.1719+514G=)
c.2419G= (p.Glu807=)
c.*101+514G= (n.*101+514G=)
c.*594+514G= (n.*594+514G=)
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c.172-379541C= (n.172-379541C=)
c.*37+4379G= (n.*37+4379G=)
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c.1902+514G= (n.1902+514G=)
c.1569+4379G= (n.1569+4379G=)
c.1602+4379G= (n.1602+4379G=)
n.2263+514G=
n.1648+4379G=
n.1714+4379G=
n.1866+514G=
n.1622+4379G=
Xg.38286580C>GCA412730685RPGRc.953+1285G>C
n.1826+4379G>C
c.1905+514G>C (n.1905+514G>C)
c.1572+4379G>C (n.1572+4379G>C)
c.1386+4379G>C (n.1386+4379G>C)
c.1719+514G>C (n.1719+514G>C)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.*101+514G>C (n.*101+514G>C)
c.*594+514G>C (n.*594+514G>C)
c.2520+514G>C (n.2520+514G>C)
c.172-379541C>G (n.172-379541C>G)
c.*37+4379G>C (n.*37+4379G>C)
c.139+4379G>C
c.1902+514G>C (n.1902+514G>C)
c.1569+4379G>C (n.1569+4379G>C)
c.1602+4379G>C (n.1602+4379G>C)
n.2263+514G>C
n.1648+4379G>C
n.1714+4379G>C
n.1866+514G>C
n.1622+4379G>C
 gnomAD v4
Xg.38286580C>TCA412730686RPGRc.953+1285G>A
n.1826+4379G>A
c.1905+514G>A (n.1905+514G>A)
c.1572+4379G>A (n.1572+4379G>A)
c.1386+4379G>A (n.1386+4379G>A)
c.1719+514G>A (n.1719+514G>A)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.*101+514G>A (n.*101+514G>A)
c.*594+514G>A (n.*594+514G>A)
c.2520+514G>A (n.2520+514G>A)
c.172-379541C>T (n.172-379541C>T)
c.*37+4379G>A (n.*37+4379G>A)
c.139+4379G>A
c.1902+514G>A (n.1902+514G>A)
c.1569+4379G>A (n.1569+4379G>A)
c.1602+4379G>A (n.1602+4379G>A)
n.2263+514G>A
n.1648+4379G>A
n.1714+4379G>A
n.1866+514G>A
n.1622+4379G>A
 gnomAD v4
Xg.38286581C>ACA412730687RPGRc.953+1284G>T
n.1826+4378G>T
c.1905+513G>T (n.1905+513G>T)
c.1572+4378G>T (n.1572+4378G>T)
c.1386+4378G>T (n.1386+4378G>T)
c.1719+513G>T (n.1719+513G>T)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.*101+513G>T (n.*101+513G>T)
c.*594+513G>T (n.*594+513G>T)
c.2520+513G>T (n.2520+513G>T)
c.172-379540C>A (n.172-379540C>A)
c.*37+4378G>T (n.*37+4378G>T)
c.139+4378G>T
c.1902+513G>T (n.1902+513G>T)
c.1569+4378G>T (n.1569+4378G>T)
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n.2263+513G>T
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 dbSNP
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c.2418G= (p.Glu806=)
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c.1902+513G= (n.1902+513G=)
c.1569+4378G= (n.1569+4378G=)
c.1602+4378G= (n.1602+4378G=)
n.2263+513G=
n.1648+4378G=
n.1714+4378G=
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c.2418G>C (p.Glu806Asp)
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c.1602+4378G>C (n.1602+4378G>C)
n.2263+513G>C
n.1648+4378G>C
n.1714+4378G>C
n.1866+513G>C
n.1622+4378G>C
Xg.38286581C>TCA515709208RPGRc.953+1284G>A
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c.1386+4378G>A (n.1386+4378G>A)
c.1719+513G>A (n.1719+513G>A)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.*101+513G>A (n.*101+513G>A)
c.*594+513G>A (n.*594+513G>A)
c.2520+513G>A (n.2520+513G>A)
c.172-379540C>T (n.172-379540C>T)
c.*37+4378G>A (n.*37+4378G>A)
c.139+4378G>A
c.1902+513G>A (n.1902+513G>A)
c.1569+4378G>A (n.1569+4378G>A)
c.1602+4378G>A (n.1602+4378G>A)
n.2263+513G>A
n.1648+4378G>A
n.1714+4378G>A
n.1866+513G>A
n.1622+4378G>A
 gnomAD v4
Xg.38286590_38286596delCA2580616984RPGRc.953+1278_953+1284del
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c.1386+4372_1386+4378del (n.1386+4372_1386+4378del)
c.1719+507_1719+513del (n.1719+507_1719+513del)
c.2412_2418del (p.Gly805LysfsTer8)
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c.*594+507_*594+513del (n.*594+507_*594+513del)
c.2520+507_2520+513del (n.2520+507_2520+513del)
c.172-379531_172-379525del (n.172-379531_172-379525del)
c.*37+4372_*37+4378del (n.*37+4372_*37+4378del)
c.139+4372_139+4378del
c.1902+507_1902+513del (n.1902+507_1902+513del)
c.1569+4372_1569+4378del (n.1569+4372_1569+4378del)
c.1602+4372_1602+4378del (n.1602+4372_1602+4378del)
n.2263+507_2263+513del
n.1648+4372_1648+4378del
n.1714+4372_1714+4378del
n.1866+507_1866+513del
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 ClinVar
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c.1602+4377A>T (n.1602+4377A>T)
n.2263+512A>T
n.1648+4377A>T
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n.1866+512A>T
n.1622+4377A>T
 gnomAD v4
Xg.38286582T>CCA412730691RPGRc.953+1283A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2417A>C (p.Glu806Ala)
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n.1648+4377A>C
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n.1866+512A>C
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n.1826+4377A=
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n.1714+4377A=
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n.2263+511G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2263+511G=
n.1648+4376G=
n.1714+4376G=
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n.1622+4376G=
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c.2416G>C (p.Glu806Gln)
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n.2263+511G>C
n.1648+4376G>C
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n.1866+511G>C
n.1622+4376G>C
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c.2416G>A (p.Glu806Lys)
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c.*594+511G>A (n.*594+511G>A)
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c.172-379538C>T (n.172-379538C>T)
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n.2263+511G>A
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n.1622+4376G>A
Xg.38286586dupCA2695232660RPGRc.953+1282dup
n.1826+4376dup
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n.2263+511dup
n.1648+4376dup
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n.1866+511dup
n.1622+4376dup
Xg.38286584C>ACA515709218RPGRc.953+1281G>T
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c.2520+510G>T (n.2520+510G>T)
c.172-379537C>A (n.172-379537C>A)
c.*37+4375G>T (n.*37+4375G>T)
c.139+4375G>T
c.1902+510G>T (n.1902+510G>T)
c.1569+4375G>T (n.1569+4375G>T)
c.1602+4375G>T (n.1602+4375G>T)
n.2263+510G>T
n.1648+4375G>T
n.1714+4375G>T
n.1866+510G>T
n.1622+4375G>T
Xg.38286584C>GCA515709214RPGRc.953+1281G>C
n.1826+4375G>C
c.1905+510G>C (n.1905+510G>C)
c.1572+4375G>C (n.1572+4375G>C)
c.1386+4375G>C (n.1386+4375G>C)
c.1719+510G>C (n.1719+510G>C)
c.2415G>C (p.Gly805=)
c.*101+510G>C (n.*101+510G>C)
c.*594+510G>C (n.*594+510G>C)
c.2520+510G>C (n.2520+510G>C)
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c.*37+4375G>C (n.*37+4375G>C)
c.139+4375G>C
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+508G>T
n.1648+4373G>T
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n.1866+508G>T
n.1622+4373G>T
 gnomAD v4
Xg.38286586C>GCA412730699RPGRc.953+1279G>C
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c.1905+508G>C (n.1905+508G>C)
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n.1714+4373G>C
n.1866+508G>C
n.1622+4373G>C
Xg.38286586C>TCA412730700RPGRc.953+1279G>A
n.1826+4373G>A
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c.2413G>A (p.Gly805Arg)
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n.2263+508G>A
n.1648+4373G>A
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n.1622+4373G>A
 gnomAD v4
Xg.38286589_38286590delCA916083900RPGRc.953+1278_953+1279del
n.1826+4372_1826+4373del
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c.139+4372_139+4373del
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n.2263+507_2263+508del
n.1648+4372_1648+4373del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286587T>ACA412730701RPGRc.953+1278A>T
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n.2263+507A>T
n.1648+4372A>T
n.1714+4372A>T
n.1866+507A>T
n.1622+4372A>T
 gnomAD v4
Xg.38286587T>CCA515709228RPGRc.953+1278A>G
n.1826+4372A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286587T>GCA412730702RPGRc.953+1278A>C
n.1826+4372A>C
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c.2412A>C (p.Arg804Ser)
c.*101+507A>C (n.*101+507A>C)
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c.172-379534T>G (n.172-379534T>G)
c.*37+4372A>C (n.*37+4372A>C)
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Xg.38286587T=CA2424844825RPGRc.953+1278A=
n.1826+4372A=
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c.1569+4372A= (n.1569+4372A=)
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n.2263+507A=
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Xg.38286588C>ACA412730703RPGRc.953+1277G>T
n.1826+4371G>T
c.1905+506G>T (n.1905+506G>T)
c.1572+4371G>T (n.1572+4371G>T)
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c.1719+506G>T (n.1719+506G>T)
c.2411G>T (p.Arg804Ile)
c.*101+506G>T (n.*101+506G>T)
c.*594+506G>T (n.*594+506G>T)
c.2520+506G>T (n.2520+506G>T)
c.172-379533C>A (n.172-379533C>A)
c.*37+4371G>T (n.*37+4371G>T)
c.139+4371G>T
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n.2263+506G>T
n.1648+4371G>T
n.1714+4371G>T
n.1866+506G>T
n.1622+4371G>T
Xg.38286588C=CA2424844826RPGRc.953+1277G=
n.1826+4371G=
c.1905+506G= (n.1905+506G=)
c.1572+4371G= (n.1572+4371G=)
c.1386+4371G= (n.1386+4371G=)
c.1719+506G= (n.1719+506G=)
c.2411G= (p.Arg804=)
c.*101+506G= (n.*101+506G=)
c.*594+506G= (n.*594+506G=)
c.2520+506G= (n.2520+506G=)
c.172-379533C= (n.172-379533C=)
c.*37+4371G= (n.*37+4371G=)
c.139+4371G=
c.1902+506G= (n.1902+506G=)
c.1569+4371G= (n.1569+4371G=)
c.1602+4371G= (n.1602+4371G=)
n.2263+506G=
n.1648+4371G=
n.1714+4371G=
n.1866+506G=
n.1622+4371G=
Xg.38286588C>GCA412730704RPGRc.953+1277G>C
n.1826+4371G>C
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c.2411G>C (p.Arg804Thr)
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c.*594+506G>C (n.*594+506G>C)
c.2520+506G>C (n.2520+506G>C)
c.172-379533C>G (n.172-379533C>G)
c.*37+4371G>C (n.*37+4371G>C)
c.139+4371G>C
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n.2263+506G>C
n.1648+4371G>C
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n.1866+506G>C
n.1622+4371G>C
Xg.38286588C>TCA10385287RPGRc.953+1277G>A
n.1826+4371G>A
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c.1386+4371G>A (n.1386+4371G>A)
c.1719+506G>A (n.1719+506G>A)
c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.*101+506G>A (n.*101+506G>A)
c.*594+506G>A (n.*594+506G>A)
c.2520+506G>A (n.2520+506G>A)
c.172-379533C>T (n.172-379533C>T)
c.*37+4371G>A (n.*37+4371G>A)
c.139+4371G>A
c.1902+506G>A (n.1902+506G>A)
c.1569+4371G>A (n.1569+4371G>A)
c.1602+4371G>A (n.1602+4371G>A)
n.2263+506G>A
n.1648+4371G>A
n.1714+4371G>A
n.1866+506G>A
n.1622+4371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286589T>ACA412730705RPGRc.953+1276A>T
n.1826+4370A>T
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c.1719+505A>T (n.1719+505A>T)
c.2410A>T (p.Arg804Ter)
c.*101+505A>T (n.*101+505A>T)
c.*594+505A>T (n.*594+505A>T)
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c.*37+4370A>T (n.*37+4370A>T)
c.139+4370A>T
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n.2263+505A>T
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n.1866+505A>T
n.1622+4370A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286589T>CCA412730706RPGRc.953+1276A>G
n.1826+4370A>G
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c.2410A>G (p.Arg804Gly)
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c.*594+505A>G (n.*594+505A>G)
c.2520+505A>G (n.2520+505A>G)
c.172-379532T>C (n.172-379532T>C)
c.*37+4370A>G (n.*37+4370A>G)
c.139+4370A>G
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n.2263+505A>G
n.1648+4370A>G
n.1714+4370A>G
n.1866+505A>G
n.1622+4370A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286589T>GCA515709231RPGRc.953+1276A>C
n.1826+4370A>C
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c.1719+505A>C (n.1719+505A>C)
c.2410A>C (p.Arg804=)
c.*101+505A>C (n.*101+505A>C)
c.*594+505A>C (n.*594+505A>C)
c.2520+505A>C (n.2520+505A>C)
c.172-379532T>G (n.172-379532T>G)
c.*37+4370A>C (n.*37+4370A>C)
c.139+4370A>C
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n.2263+505A>C
n.1648+4370A>C
n.1714+4370A>C
n.1866+505A>C
n.1622+4370A>C
Xg.38286589T=CA2424844828RPGRc.953+1276A=
n.1826+4370A=
c.1905+505A= (n.1905+505A=)
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c.1719+505A= (n.1719+505A=)
c.2410A= (p.Arg804=)
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c.*594+505A= (n.*594+505A=)
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c.139+4370A=
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n.2263+505A=
n.1648+4370A=
n.1714+4370A=
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n.1622+4370A=
Xg.38286589_38286590delinsTCCA2424844827RPGRc.953+1275_953+1276delinsGA
n.1826+4369_1826+4370delinsGA
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c.2409_2410delinsGA (p.Gly803=)
c.*101+504_*101+505delinsGA (n.*101+504_*101+505delinsGA)
c.*594+504_*594+505delinsGA (n.*594+504_*594+505delinsGA)
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c.172-379532_172-379531delinsTC (n.172-379532_172-379531delinsTC)
c.*37+4369_*37+4370delinsGA (n.*37+4369_*37+4370delinsGA)
c.139+4369_139+4370delinsGA
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n.2263+504_2263+505delinsGA
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Xg.38286589_38286610delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCA2424844829RPGRc.953+1255_953+1276delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
n.1826+4349_1826+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
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c.1719+484_1719+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1719+484_1719+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.2389_2410delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (p.Glu797=)
c.*101+484_*101+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*101+484_*101+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.*594+484_*594+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*594+484_*594+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC (n.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC)
c.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.139+4349_139+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
c.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
c.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA)
n.2263+484_2263+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
n.1648+4349_1648+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
n.1714+4349_1714+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
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n.1622+4349_1622+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA
Xg.38286590C>ACA515709233RPGRc.953+1275G>T
n.1826+4369G>T
c.1905+504G>T (n.1905+504G>T)
c.1572+4369G>T (n.1572+4369G>T)
c.1386+4369G>T (n.1386+4369G>T)
c.1719+504G>T (n.1719+504G>T)
c.2409G>T (p.Gly803=)
c.*101+504G>T (n.*101+504G>T)
c.*594+504G>T (n.*594+504G>T)
c.2520+504G>T (n.2520+504G>T)
c.172-379531C>A (n.172-379531C>A)
c.*37+4369G>T (n.*37+4369G>T)
c.139+4369G>T
c.1902+504G>T (n.1902+504G>T)
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c.1602+4369G>T (n.1602+4369G>T)
n.2263+504G>T
n.1648+4369G>T
n.1714+4369G>T
n.1866+504G>T
n.1622+4369G>T
Xg.38286590C=CA2424844830RPGRc.953+1275G=
n.1826+4369G=
c.1905+504G= (n.1905+504G=)
c.1572+4369G= (n.1572+4369G=)
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c.1719+504G= (n.1719+504G=)
c.2409G= (p.Gly803=)
c.*101+504G= (n.*101+504G=)
c.*594+504G= (n.*594+504G=)
c.2520+504G= (n.2520+504G=)
c.172-379531C= (n.172-379531C=)
c.*37+4369G= (n.*37+4369G=)
c.139+4369G=
c.1902+504G= (n.1902+504G=)
c.1569+4369G= (n.1569+4369G=)
c.1602+4369G= (n.1602+4369G=)
n.2263+504G=
n.1648+4369G=
n.1714+4369G=
n.1866+504G=
n.1622+4369G=
Xg.38286590C>GCA515709234RPGRc.953+1275G>C
n.1826+4369G>C
c.1905+504G>C (n.1905+504G>C)
c.1572+4369G>C (n.1572+4369G>C)
c.1386+4369G>C (n.1386+4369G>C)
c.1719+504G>C (n.1719+504G>C)
c.2409G>C (p.Gly803=)
c.*101+504G>C (n.*101+504G>C)
c.*594+504G>C (n.*594+504G>C)
c.2520+504G>C (n.2520+504G>C)
c.172-379531C>G (n.172-379531C>G)
c.*37+4369G>C (n.*37+4369G>C)
c.139+4369G>C
c.1902+504G>C (n.1902+504G>C)
c.1569+4369G>C (n.1569+4369G>C)
c.1602+4369G>C (n.1602+4369G>C)
n.2263+504G>C
n.1648+4369G>C
n.1714+4369G>C
n.1866+504G>C
n.1622+4369G>C
Xg.38286590C>TCA515709236RPGRc.953+1275G>A
n.1826+4369G>A
c.1905+504G>A (n.1905+504G>A)
c.1572+4369G>A (n.1572+4369G>A)
c.1386+4369G>A (n.1386+4369G>A)
c.1719+504G>A (n.1719+504G>A)
c.2409G>A (p.Gly803=)
c.*101+504G>A (n.*101+504G>A)
c.*594+504G>A (n.*594+504G>A)
c.2520+504G>A (n.2520+504G>A)
c.172-379531C>T (n.172-379531C>T)
c.*37+4369G>A (n.*37+4369G>A)
c.139+4369G>A
c.1902+504G>A (n.1902+504G>A)
c.1569+4369G>A (n.1569+4369G>A)
c.1602+4369G>A (n.1602+4369G>A)
n.2263+504G>A
n.1648+4369G>A
n.1714+4369G>A
n.1866+504G>A
n.1622+4369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286593delCA916083901RPGRc.953+1275del
n.1826+4369del
c.1905+504del (n.1905+504del)
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c.1719+504del (n.1719+504del)
c.2409del (p.Arg804GlufsTer11)
c.*101+504del (n.*101+504del)
c.*594+504del (n.*594+504del)
c.2520+504del (n.2520+504del)
c.172-379528del (n.172-379528del)
c.*37+4369del (n.*37+4369del)
c.139+4369del
c.1902+504del (n.1902+504del)
c.1569+4369del (n.1569+4369del)
c.1602+4369del (n.1602+4369del)
n.2263+504del
n.1648+4369del
n.1714+4369del
n.1866+504del
n.1622+4369del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286597_38286617delCA515709238RPGRc.953+1255_953+1275del
n.1826+4349_1826+4369del
c.1905+484_1905+504del (n.1905+484_1905+504del)
c.1572+4349_1572+4369del (n.1572+4349_1572+4369del)
c.1386+4349_1386+4369del (n.1386+4349_1386+4369del)
c.1719+484_1719+504del (n.1719+484_1719+504del)
c.2389_2409del (p.Glu797_Gly803del)
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c.*37+4349_*37+4369del (n.*37+4349_*37+4369del)
c.139+4349_139+4369del
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c.1569+4349_1569+4369del (n.1569+4349_1569+4369del)
c.1602+4349_1602+4369del (n.1602+4349_1602+4369del)
n.2263+484_2263+504del
n.1648+4349_1648+4369del
n.1714+4349_1714+4369del
n.1866+484_1866+504del
n.1622+4349_1622+4369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286591C>ACA412730707RPGRc.953+1274G>T
n.1826+4368G>T
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c.2408G>T (p.Gly803Val)
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c.139+4368G>T
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n.2263+503G>T
n.1648+4368G>T
n.1714+4368G>T
n.1866+503G>T
n.1622+4368G>T
Xg.38286591C=CA2424844831RPGRc.953+1274G=
n.1826+4368G=
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c.2408G= (p.Gly803=)
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n.2263+503G=
n.1648+4368G=
n.1714+4368G=
n.1866+503G=
n.1622+4368G=
Xg.38286591C>GCA412730708RPGRc.953+1274G>C
n.1826+4368G>C
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c.1386+4368G>C (n.1386+4368G>C)
c.1719+503G>C (n.1719+503G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.*101+503G>C (n.*101+503G>C)
c.*594+503G>C (n.*594+503G>C)
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c.139+4368G>C
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c.1602+4368G>C (n.1602+4368G>C)
n.2263+503G>C
n.1648+4368G>C
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n.1866+503G>C
n.1622+4368G>C
Xg.38286591C>TCA412730709RPGRc.953+1274G>A
n.1826+4368G>A
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c.1719+503G>A (n.1719+503G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.*101+503G>A (n.*101+503G>A)
c.*594+503G>A (n.*594+503G>A)
c.2520+503G>A (n.2520+503G>A)
c.172-379530C>T (n.172-379530C>T)
c.*37+4368G>A (n.*37+4368G>A)
c.139+4368G>A
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c.1569+4368G>A (n.1569+4368G>A)
c.1602+4368G>A (n.1602+4368G>A)
n.2263+503G>A
n.1648+4368G>A
n.1714+4368G>A
n.1866+503G>A
n.1622+4368G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286594_38286612dupCA2820486857RPGRc.953+1256_953+1274dup
n.1826+4350_1826+4368dup
c.1905+485_1905+503dup (n.1905+485_1905+503dup)
c.1572+4350_1572+4368dup (n.1572+4350_1572+4368dup)
c.1386+4350_1386+4368dup (n.1386+4350_1386+4368dup)
c.1719+485_1719+503dup (n.1719+485_1719+503dup)
c.2390_2408dup (p.Glu806GlyfsTer?)
c.*101+485_*101+503dup (n.*101+485_*101+503dup)
c.*594+485_*594+503dup (n.*594+485_*594+503dup)
c.2520+485_2520+503dup (n.2520+485_2520+503dup)
c.172-379527_172-379509dup (n.172-379527_172-379509dup)
c.*37+4350_*37+4368dup (n.*37+4350_*37+4368dup)
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c.1602+4350_1602+4368dup (n.1602+4350_1602+4368dup)
n.2263+485_2263+503dup
n.1648+4350_1648+4368dup
n.1714+4350_1714+4368dup
n.1866+485_1866+503dup
n.1622+4350_1622+4368dup
Xg.38286594_38286612delCA2580100920RPGRc.953+1256_953+1274del
n.1826+4350_1826+4368del
c.1905+485_1905+503del (n.1905+485_1905+503del)
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c.1386+4350_1386+4368del (n.1386+4350_1386+4368del)
c.1719+485_1719+503del (n.1719+485_1719+503del)
c.2390_2408del (p.Glu797GlyfsTer12)
c.*101+485_*101+503del (n.*101+485_*101+503del)
c.*594+485_*594+503del (n.*594+485_*594+503del)
c.2520+485_2520+503del (n.2520+485_2520+503del)
c.172-379527_172-379509del (n.172-379527_172-379509del)
c.*37+4350_*37+4368del (n.*37+4350_*37+4368del)
c.139+4350_139+4368del
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c.1602+4350_1602+4368del (n.1602+4350_1602+4368del)
n.2263+485_2263+503del
n.1648+4350_1648+4368del
n.1714+4350_1714+4368del
n.1866+485_1866+503del
n.1622+4350_1622+4368del
 ClinVar
Xg.38286592C>ACA412730710RPGRc.953+1273G>T
n.1826+4367G>T
c.1905+502G>T (n.1905+502G>T)
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c.1719+502G>T (n.1719+502G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Trp)
c.*101+502G>T (n.*101+502G>T)
c.*594+502G>T (n.*594+502G>T)
c.2520+502G>T (n.2520+502G>T)
c.172-379529C>A (n.172-379529C>A)
c.*37+4367G>T (n.*37+4367G>T)
c.139+4367G>T
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c.1602+4367G>T (n.1602+4367G>T)
n.2263+502G>T
n.1648+4367G>T
n.1714+4367G>T
n.1866+502G>T
n.1622+4367G>T
 gnomAD v4
Xg.38286592C>GCA412730711RPGRc.953+1273G>C
n.1826+4367G>C
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c.2407G>C (p.Gly803Arg)
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c.172-379529C>G (n.172-379529C>G)
c.*37+4367G>C (n.*37+4367G>C)
c.139+4367G>C
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n.2263+502G>C
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n.1714+4367G>C
n.1866+502G>C
n.1622+4367G>C
Xg.38286592C>TCA412730712RPGRc.953+1273G>A
n.1826+4367G>A
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c.1719+502G>A (n.1719+502G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.*101+502G>A (n.*101+502G>A)
c.*594+502G>A (n.*594+502G>A)
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c.172-379529C>T (n.172-379529C>T)
c.*37+4367G>A (n.*37+4367G>A)
c.139+4367G>A
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n.2263+502G>A
n.1648+4367G>A
n.1714+4367G>A
n.1866+502G>A
n.1622+4367G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286592_38286594delinsCCTCA2424844832RPGRc.953+1271_953+1273delinsAGG
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c.2405_2407delinsAGG (p.Glu802=)
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c.172-379529_172-379527delinsCCT (n.172-379529_172-379527delinsCCT)
c.*37+4365_*37+4367delinsAGG (n.*37+4365_*37+4367delinsAGG)
c.139+4365_139+4367delinsAGG
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n.2263+500_2263+502delinsAGG
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n.1866+500_1866+502delinsAGG
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Xg.38286592_38286596delinsCCTCTCA2424844833RPGRc.953+1269_953+1273delinsAGAGG
n.1826+4363_1826+4367delinsAGAGG
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c.2403_2407delinsAGAGG (p.Thr801=)
c.*101+498_*101+502delinsAGAGG (n.*101+498_*101+502delinsAGAGG)
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c.172-379529_172-379525delinsCCTCT (n.172-379529_172-379525delinsCCTCT)
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Xg.38286593C>ACA412730713RPGRc.953+1272G>T
n.1826+4366G>T
c.1905+501G>T (n.1905+501G>T)
c.1572+4366G>T (n.1572+4366G>T)
c.1386+4366G>T (n.1386+4366G>T)
c.1719+501G>T (n.1719+501G>T)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.*101+501G>T (n.*101+501G>T)
c.*594+501G>T (n.*594+501G>T)
c.2520+501G>T (n.2520+501G>T)
c.172-379528C>A (n.172-379528C>A)
c.*37+4366G>T (n.*37+4366G>T)
c.139+4366G>T
c.1902+501G>T (n.1902+501G>T)
c.1569+4366G>T (n.1569+4366G>T)
c.1602+4366G>T (n.1602+4366G>T)
n.2263+501G>T
n.1648+4366G>T
n.1714+4366G>T
n.1866+501G>T
n.1622+4366G>T
Xg.38286593C>GCA412730714RPGRc.953+1272G>C
n.1826+4366G>C
c.1905+501G>C (n.1905+501G>C)
c.1572+4366G>C (n.1572+4366G>C)
c.1386+4366G>C (n.1386+4366G>C)
c.1719+501G>C (n.1719+501G>C)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.*101+501G>C (n.*101+501G>C)
c.*594+501G>C (n.*594+501G>C)
c.2520+501G>C (n.2520+501G>C)
c.172-379528C>G (n.172-379528C>G)
c.*37+4366G>C (n.*37+4366G>C)
c.139+4366G>C
c.1902+501G>C (n.1902+501G>C)
c.1569+4366G>C (n.1569+4366G>C)
c.1602+4366G>C (n.1602+4366G>C)
n.2263+501G>C
n.1648+4366G>C
n.1714+4366G>C
n.1866+501G>C
n.1622+4366G>C
Xg.38286593C>TCA515709247RPGRc.953+1272G>A
n.1826+4366G>A
c.1905+501G>A (n.1905+501G>A)
c.1572+4366G>A (n.1572+4366G>A)
c.1386+4366G>A (n.1386+4366G>A)
c.1719+501G>A (n.1719+501G>A)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.*101+501G>A (n.*101+501G>A)
c.*594+501G>A (n.*594+501G>A)
c.2520+501G>A (n.2520+501G>A)
c.172-379528C>T (n.172-379528C>T)
c.*37+4366G>A (n.*37+4366G>A)
c.139+4366G>A
c.1902+501G>A (n.1902+501G>A)
c.1569+4366G>A (n.1569+4366G>A)
c.1602+4366G>A (n.1602+4366G>A)
n.2263+501G>A
n.1648+4366G>A
n.1714+4366G>A
n.1866+501G>A
n.1622+4366G>A
Xg.38286593_38286596delCA916083902RPGRc.953+1269_953+1272del
n.1826+4363_1826+4366del
c.1905+498_1905+501del (n.1905+498_1905+501del)
c.1572+4363_1572+4366del (n.1572+4363_1572+4366del)
c.1386+4363_1386+4366del (n.1386+4363_1386+4366del)
c.1719+498_1719+501del (n.1719+498_1719+501del)
c.2403_2406del (p.Glu802GlyfsTer12)
c.*101+498_*101+501del (n.*101+498_*101+501del)
c.*594+498_*594+501del (n.*594+498_*594+501del)
c.2520+498_2520+501del (n.2520+498_2520+501del)
c.172-379528_172-379525del (n.172-379528_172-379525del)
c.*37+4363_*37+4366del (n.*37+4363_*37+4366del)
c.139+4363_139+4366del
c.1902+498_1902+501del (n.1902+498_1902+501del)
c.1569+4363_1569+4366del (n.1569+4363_1569+4366del)
c.1602+4363_1602+4366del (n.1602+4363_1602+4366del)
n.2263+498_2263+501del
n.1648+4363_1648+4366del
n.1714+4363_1714+4366del
n.1866+498_1866+501del
n.1622+4363_1622+4366del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286595_38286596delCA266215RPGRc.953+1271_953+1272del
n.1826+4365_1826+4366del
c.1905+500_1905+501del (n.1905+500_1905+501del)
c.1572+4365_1572+4366del (n.1572+4365_1572+4366del)
c.1386+4365_1386+4366del (n.1386+4365_1386+4366del)
c.1719+500_1719+501del (n.1719+500_1719+501del)
c.2405_2406del (p.Glu802GlyfsTer?)
c.*101+500_*101+501del (n.*101+500_*101+501del)
c.*594+500_*594+501del (n.*594+500_*594+501del)
c.2520+500_2520+501del (n.2520+500_2520+501del)
c.172-379526_172-379525del (n.172-379526_172-379525del)
c.*37+4365_*37+4366del (n.*37+4365_*37+4366del)
c.139+4365_139+4366del
c.1902+500_1902+501del (n.1902+500_1902+501del)
c.1569+4365_1569+4366del (n.1569+4365_1569+4366del)
c.1602+4365_1602+4366del (n.1602+4365_1602+4366del)
n.2263+500_2263+501del
n.1648+4365_1648+4366del
n.1714+4365_1714+4366del
n.1866+500_1866+501del
n.1622+4365_1622+4366del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286594T>ACA10385288RPGRc.953+1271A>T
n.1826+4365A>T
c.1905+500A>T (n.1905+500A>T)
c.1572+4365A>T (n.1572+4365A>T)
c.1386+4365A>T (n.1386+4365A>T)
c.1719+500A>T (n.1719+500A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.*101+500A>T (n.*101+500A>T)
c.*594+500A>T (n.*594+500A>T)
c.2520+500A>T (n.2520+500A>T)
c.172-379527T>A (n.172-379527T>A)
c.*37+4365A>T (n.*37+4365A>T)
c.139+4365A>T
c.1902+500A>T (n.1902+500A>T)
c.1569+4365A>T (n.1569+4365A>T)
c.1602+4365A>T (n.1602+4365A>T)
n.2263+500A>T
n.1648+4365A>T
n.1714+4365A>T
n.1866+500A>T
n.1622+4365A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286594T>CCA412730715RPGRc.953+1271A>G
n.1826+4365A>G
c.1905+500A>G (n.1905+500A>G)
c.1572+4365A>G (n.1572+4365A>G)
c.1386+4365A>G (n.1386+4365A>G)
c.1719+500A>G (n.1719+500A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.*101+500A>G (n.*101+500A>G)
c.*594+500A>G (n.*594+500A>G)
c.2520+500A>G (n.2520+500A>G)
c.172-379527T>C (n.172-379527T>C)
c.*37+4365A>G (n.*37+4365A>G)
c.139+4365A>G
c.1902+500A>G (n.1902+500A>G)
c.1569+4365A>G (n.1569+4365A>G)
c.1602+4365A>G (n.1602+4365A>G)
n.2263+500A>G
n.1648+4365A>G
n.1714+4365A>G
n.1866+500A>G
n.1622+4365A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286594T>GCA412730716RPGRc.953+1271A>C
n.1826+4365A>C
c.1905+500A>C (n.1905+500A>C)
c.1572+4365A>C (n.1572+4365A>C)
c.1386+4365A>C (n.1386+4365A>C)
c.1719+500A>C (n.1719+500A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.*101+500A>C (n.*101+500A>C)
c.*594+500A>C (n.*594+500A>C)
c.2520+500A>C (n.2520+500A>C)
c.172-379527T>G (n.172-379527T>G)
c.*37+4365A>C (n.*37+4365A>C)
c.139+4365A>C
c.1902+500A>C (n.1902+500A>C)
c.1569+4365A>C (n.1569+4365A>C)
c.1602+4365A>C (n.1602+4365A>C)
n.2263+500A>C
n.1648+4365A>C
n.1714+4365A>C
n.1866+500A>C
n.1622+4365A>C
Xg.38286594T=CA2424844834RPGRc.953+1271A=
n.1826+4365A=
c.1905+500A= (n.1905+500A=)
c.1572+4365A= (n.1572+4365A=)
c.1386+4365A= (n.1386+4365A=)
c.1719+500A= (n.1719+500A=)
c.2405A= (p.Glu802=)
c.*101+500A= (n.*101+500A=)
c.*594+500A= (n.*594+500A=)
c.2520+500A= (n.2520+500A=)
c.172-379527T= (n.172-379527T=)
c.*37+4365A= (n.*37+4365A=)
c.139+4365A=
c.1902+500A= (n.1902+500A=)
c.1569+4365A= (n.1569+4365A=)
c.1602+4365A= (n.1602+4365A=)
n.2263+500A=
n.1648+4365A=
n.1714+4365A=
n.1866+500A=
n.1622+4365A=
Xg.38286595C>ACA412730719RPGRc.953+1270G>T
n.1826+4364G>T
c.1905+499G>T (n.1905+499G>T)
c.1572+4364G>T (n.1572+4364G>T)
c.1386+4364G>T (n.1386+4364G>T)
c.1719+499G>T (n.1719+499G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.*101+499G>T (n.*101+499G>T)
c.*594+499G>T (n.*594+499G>T)
c.2520+499G>T (n.2520+499G>T)
c.172-379526C>A (n.172-379526C>A)
c.*37+4364G>T (n.*37+4364G>T)
c.139+4364G>T
c.1902+499G>T (n.1902+499G>T)
c.1569+4364G>T (n.1569+4364G>T)
c.1602+4364G>T (n.1602+4364G>T)
n.2263+499G>T
n.1648+4364G>T
n.1714+4364G>T
n.1866+499G>T
n.1622+4364G>T
Xg.38286595C>GCA412730718RPGRc.953+1270G>C
n.1826+4364G>C
c.1905+499G>C (n.1905+499G>C)
c.1572+4364G>C (n.1572+4364G>C)
c.1386+4364G>C (n.1386+4364G>C)
c.1719+499G>C (n.1719+499G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.*101+499G>C (n.*101+499G>C)
c.*594+499G>C (n.*594+499G>C)
c.2520+499G>C (n.2520+499G>C)
c.172-379526C>G (n.172-379526C>G)
c.*37+4364G>C (n.*37+4364G>C)
c.139+4364G>C
c.1902+499G>C (n.1902+499G>C)
c.1569+4364G>C (n.1569+4364G>C)
c.1602+4364G>C (n.1602+4364G>C)
n.2263+499G>C
n.1648+4364G>C
n.1714+4364G>C
n.1866+499G>C
n.1622+4364G>C
Xg.38286595C>TCA412730717RPGRc.953+1270G>A
n.1826+4364G>A
c.1905+499G>A (n.1905+499G>A)
c.1572+4364G>A (n.1572+4364G>A)
c.1386+4364G>A (n.1386+4364G>A)
c.1719+499G>A (n.1719+499G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.*101+499G>A (n.*101+499G>A)
c.*594+499G>A (n.*594+499G>A)
c.2520+499G>A (n.2520+499G>A)
c.172-379526C>T (n.172-379526C>T)
c.*37+4364G>A (n.*37+4364G>A)
c.139+4364G>A
c.1902+499G>A (n.1902+499G>A)
c.1569+4364G>A (n.1569+4364G>A)
c.1602+4364G>A (n.1602+4364G>A)
n.2263+499G>A
n.1648+4364G>A
n.1714+4364G>A
n.1866+499G>A
n.1622+4364G>A
Xg.38286596T>ACA515709254RPGRc.953+1269A>T
n.1826+4363A>T
c.1905+498A>T (n.1905+498A>T)
c.1572+4363A>T (n.1572+4363A>T)
c.1386+4363A>T (n.1386+4363A>T)
c.1719+498A>T (n.1719+498A>T)
c.2403A>T (p.Thr801=)
c.*101+498A>T (n.*101+498A>T)
c.*594+498A>T (n.*594+498A>T)
c.2520+498A>T (n.2520+498A>T)
c.172-379525T>A (n.172-379525T>A)
c.*37+4363A>T (n.*37+4363A>T)
c.139+4363A>T
c.1902+498A>T (n.1902+498A>T)
c.1569+4363A>T (n.1569+4363A>T)
c.1602+4363A>T (n.1602+4363A>T)
n.2263+498A>T
n.1648+4363A>T
n.1714+4363A>T
n.1866+498A>T
n.1622+4363A>T
Xg.38286596T>CCA515709256RPGRc.953+1269A>G
n.1826+4363A>G
c.1905+498A>G (n.1905+498A>G)
c.1572+4363A>G (n.1572+4363A>G)
c.1386+4363A>G (n.1386+4363A>G)
c.1719+498A>G (n.1719+498A>G)
c.2403A>G (p.Thr801=)
c.*101+498A>G (n.*101+498A>G)
c.*594+498A>G (n.*594+498A>G)
c.2520+498A>G (n.2520+498A>G)
c.172-379525T>C (n.172-379525T>C)
c.*37+4363A>G (n.*37+4363A>G)
c.139+4363A>G
c.1902+498A>G (n.1902+498A>G)
c.1569+4363A>G (n.1569+4363A>G)
c.1602+4363A>G (n.1602+4363A>G)
n.2263+498A>G
n.1648+4363A>G
n.1714+4363A>G
n.1866+498A>G
n.1622+4363A>G
Xg.38286596T>GCA515709257RPGRc.953+1269A>C
n.1826+4363A>C
c.1905+498A>C (n.1905+498A>C)
c.1572+4363A>C (n.1572+4363A>C)
c.1386+4363A>C (n.1386+4363A>C)
c.1719+498A>C (n.1719+498A>C)
c.2403A>C (p.Thr801=)
c.*101+498A>C (n.*101+498A>C)
c.*594+498A>C (n.*594+498A>C)
c.2520+498A>C (n.2520+498A>C)
c.172-379525T>G (n.172-379525T>G)
c.*37+4363A>C (n.*37+4363A>C)
c.139+4363A>C
c.1902+498A>C (n.1902+498A>C)
c.1569+4363A>C (n.1569+4363A>C)
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n.2263+498A>C
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n.1866+498A>C
n.1622+4363A>C
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c.2402_2403del (p.Thr801ArgfsTer?)
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c.*594+497_*594+498del (n.*594+497_*594+498del)
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c.*37+4362_*37+4363del (n.*37+4362_*37+4363del)
c.139+4362_139+4363del
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n.2263+497C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286597G=CA2424844835RPGRc.953+1268C=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+496A>T
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n.1866+496A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2401A>C (p.Thr801Pro)
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c.172-379523T>G (n.172-379523T>G)
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Xg.38286598T=CA2424844836RPGRc.953+1267A=
n.1826+4361A=
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c.2401A= (p.Thr801=)
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c.*37+4361A= (n.*37+4361A=)
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n.2263+496A=
n.1648+4361A=
n.1714+4361A=
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n.1622+4361A=
Xg.38286599_38286600delCA2695232662RPGRc.953+1266_953+1267del
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c.2400_2401del (p.Glu800AspfsTer?)
c.*101+495_*101+496del (n.*101+495_*101+496del)
c.*594+495_*594+496del (n.*594+495_*594+496del)
c.2520+495_2520+496del (n.2520+495_2520+496del)
c.172-379522_172-379521del (n.172-379522_172-379521del)
c.*37+4360_*37+4361del (n.*37+4360_*37+4361del)
c.139+4360_139+4361del
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n.2263+495_2263+496del
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Xg.38286599T>ACA412730726RPGRc.953+1266A>T
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c.*37+4360A>T (n.*37+4360A>T)
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n.1622+4360A>T
Xg.38286599T>CCA515709263RPGRc.953+1266A>G
n.1826+4360A>G
c.1905+495A>G (n.1905+495A>G)
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c.2400A>G (p.Glu800=)
c.*101+495A>G (n.*101+495A>G)
c.*594+495A>G (n.*594+495A>G)
c.2520+495A>G (n.2520+495A>G)
c.172-379522T>C (n.172-379522T>C)
c.*37+4360A>G (n.*37+4360A>G)
c.139+4360A>G
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c.1569+4360A>G (n.1569+4360A>G)
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n.2263+495A>G
n.1648+4360A>G
n.1714+4360A>G
n.1866+495A>G
n.1622+4360A>G
Xg.38286599T>GCA412730727RPGRc.953+1266A>C
n.1826+4360A>C
c.1905+495A>C (n.1905+495A>C)
c.1572+4360A>C (n.1572+4360A>C)
c.1386+4360A>C (n.1386+4360A>C)
c.1719+495A>C (n.1719+495A>C)
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.*101+495A>C (n.*101+495A>C)
c.*594+495A>C (n.*594+495A>C)
c.2520+495A>C (n.2520+495A>C)
c.172-379522T>G (n.172-379522T>G)
c.*37+4360A>C (n.*37+4360A>C)
c.139+4360A>C
c.1902+495A>C (n.1902+495A>C)
c.1569+4360A>C (n.1569+4360A>C)
c.1602+4360A>C (n.1602+4360A>C)
n.2263+495A>C
n.1648+4360A>C
n.1714+4360A>C
n.1866+495A>C
n.1622+4360A>C
Xg.38286600T>ACA412730728RPGRc.953+1265A>T
n.1826+4359A>T
c.1905+494A>T (n.1905+494A>T)
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c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.*101+494A>T (n.*101+494A>T)
c.*594+494A>T (n.*594+494A>T)
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c.172-379521T>A (n.172-379521T>A)
c.*37+4359A>T (n.*37+4359A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38286609T>ACA412730752RPGRc.953+1256A>T
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c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.*101+485A>T (n.*101+485A>T)
c.*594+485A>T (n.*594+485A>T)
c.2520+485A>T (n.2520+485A>T)
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c.*37+4350A>T (n.*37+4350A>T)
c.139+4350A>T
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c.*594+485A>G (n.*594+485A>G)
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n.2263+485A>G
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n.1866+485A>G
n.1622+4350A>G
 gnomAD v4
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n.2263+485A>C
n.1648+4350A>C
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n.1866+485A>C
n.1622+4350A>C
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c.*594+484G>T (n.*594+484G>T)
c.2520+484G>T (n.2520+484G>T)
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n.2263+484G>T
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c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.*101+484G>C (n.*101+484G>C)
c.*594+484G>C (n.*594+484G>C)
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n.2263+484G>C
n.1648+4349G>C
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n.1866+484G>C
n.1622+4349G>C
Xg.38286610C>TCA412730757RPGRc.953+1255G>A
n.1826+4349G>A
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c.1572+4349G>A (n.1572+4349G>A)
c.1386+4349G>A (n.1386+4349G>A)
c.1719+484G>A (n.1719+484G>A)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.*101+484G>A (n.*101+484G>A)
c.*594+484G>A (n.*594+484G>A)
c.2520+484G>A (n.2520+484G>A)
c.172-379511C>T (n.172-379511C>T)
c.*37+4349G>A (n.*37+4349G>A)
c.139+4349G>A
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c.1569+4349G>A (n.1569+4349G>A)
c.1602+4349G>A (n.1602+4349G>A)
n.2263+484G>A
n.1648+4349G>A
n.1714+4349G>A
n.1866+484G>A
n.1622+4349G>A
 gnomAD v4
Xg.38286614dupCA2695232664RPGRc.953+1255dup
n.1826+4349dup
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c.1719+484dup (n.1719+484dup)
c.2389dup (p.Glu797GlyfsTer?)
c.*101+484dup (n.*101+484dup)
c.*594+484dup (n.*594+484dup)
c.2520+484dup (n.2520+484dup)
c.172-379507dup (n.172-379507dup)
c.*37+4349dup (n.*37+4349dup)
c.139+4349dup
c.1902+484dup (n.1902+484dup)
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c.1602+4349dup (n.1602+4349dup)
n.2263+484dup
n.1648+4349dup
n.1714+4349dup
n.1866+484dup
n.1622+4349dup
Xg.38286611C>ACA515709282RPGRc.953+1254G>T
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c.*594+483G>T (n.*594+483G>T)
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n.2263+483G>T
n.1648+4348G>T
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n.1866+483G>T
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 dbSNP
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c.2388G= (p.Gly796=)
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n.2263+483G>C
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n.1714+4348G>C
n.1866+483G>C
n.1622+4348G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286611C>TCA515709284RPGRc.953+1254G>A
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c.2388G>A (p.Gly796=)
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c.*594+483G>A (n.*594+483G>A)
c.2520+483G>A (n.2520+483G>A)
c.172-379510C>T (n.172-379510C>T)
c.*37+4348G>A (n.*37+4348G>A)
c.139+4348G>A
c.1902+483G>A (n.1902+483G>A)
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n.2263+483G>A
n.1648+4348G>A
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n.1866+483G>A
n.1622+4348G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+482G>T
n.1648+4347G>T
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n.1866+482G>T
n.1622+4347G>T
Xg.38286612C>GCA412730758RPGRc.953+1253G>C
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n.2263+482G>C
n.1648+4347G>C
n.1714+4347G>C
n.1866+482G>C
n.1622+4347G>C
Xg.38286612C>TCA412730759RPGRc.953+1253G>A
n.1826+4347G>A
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c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.*101+482G>A (n.*101+482G>A)
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c.172-379509C>T (n.172-379509C>T)
c.*37+4347G>A (n.*37+4347G>A)
c.139+4347G>A
c.1902+482G>A (n.1902+482G>A)
c.1569+4347G>A (n.1569+4347G>A)
c.1602+4347G>A (n.1602+4347G>A)
n.2263+482G>A
n.1648+4347G>A
n.1714+4347G>A
n.1866+482G>A
n.1622+4347G>A
Xg.38286614_38286619delCA2579584456RPGRc.953+1248_953+1253del
n.1826+4342_1826+4347del
c.1905+477_1905+482del (n.1905+477_1905+482del)
c.1572+4342_1572+4347del (n.1572+4342_1572+4347del)
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c.1719+477_1719+482del (n.1719+477_1719+482del)
c.2382_2387del (p.Glu795_Gly796del)
c.*101+477_*101+482del (n.*101+477_*101+482del)
c.*594+477_*594+482del (n.*594+477_*594+482del)
c.2520+477_2520+482del (n.2520+477_2520+482del)
c.172-379507_172-379502del (n.172-379507_172-379502del)
c.*37+4342_*37+4347del (n.*37+4342_*37+4347del)
c.139+4342_139+4347del
c.1902+477_1902+482del (n.1902+477_1902+482del)
c.1569+4342_1569+4347del (n.1569+4342_1569+4347del)
c.1602+4342_1602+4347del (n.1602+4342_1602+4347del)
n.2263+477_2263+482del
n.1648+4342_1648+4347del
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n.1622+4342_1622+4347del
Xg.38286612_38286633delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCA2424844840RPGRc.953+1232_953+1253delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
n.1826+4326_1826+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG
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c.2366_2387delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (p.Glu789=)
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Xg.38286613C>ACA412730761RPGRc.953+1252G>T
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n.2263+481G>T
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n.1866+481G>T
n.1622+4346G>T
Xg.38286613C>GCA412730762RPGRc.953+1252G>C
n.1826+4346G>C
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c.2386G>C (p.Gly796Arg)
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c.1602+4346G>C (n.1602+4346G>C)
n.2263+481G>C
n.1648+4346G>C
n.1714+4346G>C
n.1866+481G>C
n.1622+4346G>C
Xg.38286613C>TCA412730763RPGRc.953+1252G>A
n.1826+4346G>A
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c.1386+4346G>A (n.1386+4346G>A)
c.1719+481G>A (n.1719+481G>A)
c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.*101+481G>A (n.*101+481G>A)
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c.2520+481G>A (n.2520+481G>A)
c.172-379508C>T (n.172-379508C>T)
c.*37+4346G>A (n.*37+4346G>A)
c.139+4346G>A
c.1902+481G>A (n.1902+481G>A)
c.1569+4346G>A (n.1569+4346G>A)
c.1602+4346G>A (n.1602+4346G>A)
n.2263+481G>A
n.1648+4346G>A
n.1714+4346G>A
n.1866+481G>A
n.1622+4346G>A
Xg.38286622_38286642delCA1132420888RPGRc.953+1232_953+1252del
n.1826+4326_1826+4346del
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c.2366_2386del (p.Glu789_Glu795del)
c.*101+461_*101+481del (n.*101+461_*101+481del)
c.*594+461_*594+481del (n.*594+461_*594+481del)
c.2520+461_2520+481del (n.2520+461_2520+481del)
c.172-379499_172-379479del (n.172-379499_172-379479del)
c.*37+4326_*37+4346del (n.*37+4326_*37+4346del)
c.139+4326_139+4346del
c.1902+461_1902+481del (n.1902+461_1902+481del)
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c.1602+4326_1602+4346del (n.1602+4326_1602+4346del)
n.2263+461_2263+481del
n.1648+4326_1648+4346del
n.1714+4326_1714+4346del
n.1866+461_1866+481del
n.1622+4326_1622+4346del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>ACA412730764RPGRc.953+1251G>T
n.1826+4345G>T
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c.2385G>T (p.Glu795Asp)
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c.139+4345G>T
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n.2263+480G>T
n.1648+4345G>T
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n.1866+480G>T
n.1622+4345G>T
Xg.38286614C=CA2424844841RPGRc.953+1251G=
n.1826+4345G=
c.1905+480G= (n.1905+480G=)
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n.2263+480G=
n.1648+4345G=
n.1714+4345G=
n.1866+480G=
n.1622+4345G=
Xg.38286614C>GCA412730765RPGRc.953+1251G>C
n.1826+4345G>C
c.1905+480G>C (n.1905+480G>C)
c.1572+4345G>C (n.1572+4345G>C)
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c.1719+480G>C (n.1719+480G>C)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.*101+480G>C (n.*101+480G>C)
c.*594+480G>C (n.*594+480G>C)
c.2520+480G>C (n.2520+480G>C)
c.172-379507C>G (n.172-379507C>G)
c.*37+4345G>C (n.*37+4345G>C)
c.139+4345G>C
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c.1602+4345G>C (n.1602+4345G>C)
n.2263+480G>C
n.1648+4345G>C
n.1714+4345G>C
n.1866+480G>C
n.1622+4345G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286614C>TCA515709289RPGRc.953+1251G>A
n.1826+4345G>A
c.1905+480G>A (n.1905+480G>A)
c.1572+4345G>A (n.1572+4345G>A)
c.1386+4345G>A (n.1386+4345G>A)
c.1719+480G>A (n.1719+480G>A)
c.2385G>A (p.Glu795=)
c.*101+480G>A (n.*101+480G>A)
c.*594+480G>A (n.*594+480G>A)
c.2520+480G>A (n.2520+480G>A)
c.172-379507C>T (n.172-379507C>T)
c.*37+4345G>A (n.*37+4345G>A)
c.139+4345G>A
c.1902+480G>A (n.1902+480G>A)
c.1569+4345G>A (n.1569+4345G>A)
c.1602+4345G>A (n.1602+4345G>A)
n.2263+480G>A
n.1648+4345G>A
n.1714+4345G>A
n.1866+480G>A
n.1622+4345G>A
 gnomAD v4
Xg.38286614_38286615delinsCTCA2424844842RPGRc.953+1250_953+1251delinsAG
n.1826+4344_1826+4345delinsAG
c.1905+479_1905+480delinsAG (n.1905+479_1905+480delinsAG)
c.1572+4344_1572+4345delinsAG (n.1572+4344_1572+4345delinsAG)
c.1386+4344_1386+4345delinsAG (n.1386+4344_1386+4345delinsAG)
c.1719+479_1719+480delinsAG (n.1719+479_1719+480delinsAG)
c.2384_2385delinsAG (p.Glu795=)
c.*101+479_*101+480delinsAG (n.*101+479_*101+480delinsAG)
c.*594+479_*594+480delinsAG (n.*594+479_*594+480delinsAG)
c.2520+479_2520+480delinsAG (n.2520+479_2520+480delinsAG)
c.172-379507_172-379506delinsCT (n.172-379507_172-379506delinsCT)
c.*37+4344_*37+4345delinsAG (n.*37+4344_*37+4345delinsAG)
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c.1602+4344_1602+4345delinsAG (n.1602+4344_1602+4345delinsAG)
n.2263+479_2263+480delinsAG
n.1648+4344_1648+4345delinsAG
n.1714+4344_1714+4345delinsAG
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n.1622+4344_1622+4345delinsAG
Xg.38286617_38286618delCA2580616985RPGRc.953+1250_953+1251del
n.1826+4344_1826+4345del
c.1905+479_1905+480del (n.1905+479_1905+480del)
c.1572+4344_1572+4345del (n.1572+4344_1572+4345del)
c.1386+4344_1386+4345del (n.1386+4344_1386+4345del)
c.1719+479_1719+480del (n.1719+479_1719+480del)
c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer?)
c.*101+479_*101+480del (n.*101+479_*101+480del)
c.*594+479_*594+480del (n.*594+479_*594+480del)
c.2520+479_2520+480del (n.2520+479_2520+480del)
c.172-379504_172-379503del (n.172-379504_172-379503del)
c.*37+4344_*37+4345del (n.*37+4344_*37+4345del)
c.139+4344_139+4345del
c.1902+479_1902+480del (n.1902+479_1902+480del)
c.1569+4344_1569+4345del (n.1569+4344_1569+4345del)
c.1602+4344_1602+4345del (n.1602+4344_1602+4345del)
n.2263+479_2263+480del
n.1648+4344_1648+4345del
n.1714+4344_1714+4345del
n.1866+479_1866+480del
n.1622+4344_1622+4345del
 ClinVar
Xg.38286615delCA658824859RPGRc.953+1250del
n.1826+4344del
c.1905+479del (n.1905+479del)
c.1572+4344del (n.1572+4344del)
c.1386+4344del (n.1386+4344del)
c.1719+479del (n.1719+479del)
c.2384del (p.Glu795GlyfsTer20)
c.*101+479del (n.*101+479del)
c.*594+479del (n.*594+479del)
c.2520+479del (n.2520+479del)
c.172-379506del (n.172-379506del)
c.*37+4344del (n.*37+4344del)
c.139+4344del
c.1902+479del (n.1902+479del)
c.1569+4344del (n.1569+4344del)
c.1602+4344del (n.1602+4344del)
n.2263+479del
n.1648+4344del
n.1714+4344del
n.1866+479del
n.1622+4344del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286615T>ACA412730766RPGRc.953+1250A>T
n.1826+4344A>T
c.1905+479A>T (n.1905+479A>T)
c.1572+4344A>T (n.1572+4344A>T)
c.1386+4344A>T (n.1386+4344A>T)
c.1719+479A>T (n.1719+479A>T)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.*101+479A>T (n.*101+479A>T)
c.*594+479A>T (n.*594+479A>T)
c.2520+479A>T (n.2520+479A>T)
c.172-379506T>A (n.172-379506T>A)
c.*37+4344A>T (n.*37+4344A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*37+4340G>C (n.*37+4340G>C)
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Xg.38286620T>GCA412730779RPGRc.953+1245A>C
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n.1826+4338A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2263+473A>C
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n.1622+4338A>C
Xg.38286622G>ACA412730783RPGRc.953+1243C>T
n.1826+4337C>T
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n.2263+472C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1826+4337C>G
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Xg.38286622G=CA2424844846RPGRc.953+1243C=
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n.1622+4337C=
Xg.38286622G>TCA412730784RPGRc.953+1243C>A
n.1826+4337C>A
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c.1719+472C>A (n.1719+472C>A)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
c.*101+472C>A (n.*101+472C>A)
c.*594+472C>A (n.*594+472C>A)
c.2520+472C>A (n.2520+472C>A)
c.172-379499G>T (n.172-379499G>T)
c.*37+4337C>A (n.*37+4337C>A)
c.139+4337C>A
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n.2263+472C>A
n.1648+4337C>A
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n.1622+4337C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+471C>T (n.*101+471C>T)
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c.172-379498G>A (n.172-379498G>A)
c.*37+4336C>T (n.*37+4336C>T)
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n.2263+471C>T
n.1648+4336C>T
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n.1866+471C>T
n.1622+4336C>T
Xg.38286623G>CCA412730786RPGRc.953+1242C>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286623G>TCA412730787RPGRc.953+1242C>A
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c.*101+471C>A (n.*101+471C>A)
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c.172-379498G>T (n.172-379498G>T)
c.*37+4336C>A (n.*37+4336C>A)
c.139+4336C>A
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n.2263+471C>A
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n.1622+4336C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286624T>ACA412730788RPGRc.953+1241A>T
n.1826+4335A>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1826+4329A>C
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c.2369A>C (p.Glu790Ala)
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n.2263+464A>C
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n.1622+4329A>C
Xg.38286631_38286632delCA2742038408RPGRc.953+1234_953+1235del
n.1826+4328_1826+4329del
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c.139+4328_139+4329del
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Xg.38286631C>ACA412730807RPGRc.953+1234G>T
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c.2368G>T (p.Glu790Ter)
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c.172-379490C>A (n.172-379490C>A)
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c.139+4328G>T
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c.1569+4328G>T (n.1569+4328G>T)
c.1602+4328G>T (n.1602+4328G>T)
n.2263+463G>T
n.1648+4328G>T
n.1714+4328G>T
n.1866+463G>T
n.1622+4328G>T
Xg.38286631C>GCA412730805RPGRc.953+1234G>C
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c.*101+463G>C (n.*101+463G>C)
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c.172-379490C>G (n.172-379490C>G)
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n.1714+4328G>C
n.1866+463G>C
n.1622+4328G>C
 gnomAD v4
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n.1826+4328G>A
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c.1386+4328G>A (n.1386+4328G>A)
c.1719+463G>A (n.1719+463G>A)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.*101+463G>A (n.*101+463G>A)
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c.*37+4328G>A (n.*37+4328G>A)
c.139+4328G>A
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n.1622+4328G>A
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n.2263+445_2263+463del
n.1648+4310_1648+4328del
n.1714+4310_1714+4328del
n.1866+445_1866+463del
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 ClinVar
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n.1826+4327A>T
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n.1622+4327A>T
Xg.38286632T>CCA515709317RPGRc.953+1233A>G
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n.1622+4327A>G
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n.1622+4327A>C
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c.2362_2367delinsGAGGAA (p.Glu788=)
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c.172-379489_172-379484delinsTTCCTC (n.172-379489_172-379484delinsTTCCTC)
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n.2263+457_2263+462delinsGAGGAA
n.1648+4322_1648+4327delinsGAGGAA
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n.1866+457_1866+462delinsGAGGAA
n.1622+4322_1622+4327delinsGAGGAA
Xg.38286633T>ACA412730810RPGRc.953+1232A>T
n.1826+4326A>T
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n.2263+461A>T
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n.1866+461A>T
n.1622+4326A>T
Xg.38286633T>CCA327916067RPGRc.953+1232A>G
n.1826+4326A>G
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c.2366A>G (p.Glu789Gly)
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c.*594+461A>G (n.*594+461A>G)
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n.2263+461A>G
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 dbSNP
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n.1826+4326A>C
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c.2366A>C (p.Glu789Ala)
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c.172-379488T>G (n.172-379488T>G)
c.*37+4326A>C (n.*37+4326A>C)
c.139+4326A>C
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n.2263+461A>C
n.1648+4326A>C
n.1714+4326A>C
n.1866+461A>C
n.1622+4326A>C
Xg.38286633T=CA2424844851RPGRc.953+1232A=
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Xg.38286637_38286641delCA1139667426RPGRc.953+1228_953+1232del
n.1826+4322_1826+4326del
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n.2263+457_2263+461del
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n.1622+4322_1622+4326del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286634C>ACA412730812RPGRc.953+1231G>T
n.1826+4325G>T
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c.2365G>T (p.Glu789Ter)
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n.2263+460G>T
n.1648+4325G>T
n.1714+4325G>T
n.1866+460G>T
n.1622+4325G>T
Xg.38286634C=CA2424844852RPGRc.953+1231G=
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c.1572+4325G>C (n.1572+4325G>C)
c.1386+4325G>C (n.1386+4325G>C)
c.1719+460G>C (n.1719+460G>C)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.*101+460G>C (n.*101+460G>C)
c.*594+460G>C (n.*594+460G>C)
c.2520+460G>C (n.2520+460G>C)
c.172-379487C>G (n.172-379487C>G)
c.*37+4325G>C (n.*37+4325G>C)
c.139+4325G>C
c.1902+460G>C (n.1902+460G>C)
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n.2263+460G>C
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n.1866+460G>C
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n.1826+4325G>A
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c.2365G>A (p.Glu789Lys)
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c.2520+460G>A (n.2520+460G>A)
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c.139+4325G>A
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n.2263+460G>A
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 dbSNP ExAC
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c.2364G>T (p.Glu788Asp)
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n.2263+459G>T
n.1648+4324G>T
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n.1866+459G>T
n.1622+4324G>T
 gnomAD v4
Xg.38286635C>GCA412730815RPGRc.953+1230G>C
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c.1719+459G>C (n.1719+459G>C)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
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n.2263+459G>C
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n.1866+459G>C
n.1622+4324G>C
Xg.38286635C>TCA515709322RPGRc.953+1230G>A
n.1826+4324G>A
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c.1719+459G>A (n.1719+459G>A)
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.*101+459G>A (n.*101+459G>A)
c.*594+459G>A (n.*594+459G>A)
c.2520+459G>A (n.2520+459G>A)
c.172-379486C>T (n.172-379486C>T)
c.*37+4324G>A (n.*37+4324G>A)
c.139+4324G>A
c.1902+459G>A (n.1902+459G>A)
c.1569+4324G>A (n.1569+4324G>A)
c.1602+4324G>A (n.1602+4324G>A)
n.2263+459G>A
n.1648+4324G>A
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n.1866+459G>A
n.1622+4324G>A
 gnomAD v4
Xg.38286638_38286639dupCA2695232665RPGRc.953+1229_953+1230dup
n.1826+4323_1826+4324dup
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c.2363_2364dup (p.Glu789ArgfsTer27)
c.*101+458_*101+459dup (n.*101+458_*101+459dup)
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c.172-379483_172-379482dup (n.172-379483_172-379482dup)
c.*37+4323_*37+4324dup (n.*37+4323_*37+4324dup)
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Xg.38286638_38286639delCA2695232666RPGRc.953+1229_953+1230del
n.1826+4323_1826+4324del
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c.2363_2364del (p.Glu788GlyfsTer?)
c.*101+458_*101+459del (n.*101+458_*101+459del)
c.*594+458_*594+459del (n.*594+458_*594+459del)
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c.172-379483_172-379482del (n.172-379483_172-379482del)
c.*37+4323_*37+4324del (n.*37+4323_*37+4324del)
c.139+4323_139+4324del
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n.2263+458_2263+459del
n.1648+4323_1648+4324del
n.1714+4323_1714+4324del
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Xg.38286636T>ACA412730817RPGRc.953+1229A>T
n.1826+4323A>T
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c.2363A>T (p.Glu788Val)
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c.*594+458A>T (n.*594+458A>T)
c.2520+458A>T (n.2520+458A>T)
c.172-379485T>A (n.172-379485T>A)
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c.139+4323A>T
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c.1569+4323A>T (n.1569+4323A>T)
c.1602+4323A>T (n.1602+4323A>T)
n.2263+458A>T
n.1648+4323A>T
n.1714+4323A>T
n.1866+458A>T
n.1622+4323A>T
 gnomAD v4
Xg.38286636T>CCA412730818RPGRc.953+1229A>G
n.1826+4323A>G
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c.1572+4323A>G (n.1572+4323A>G)
c.1386+4323A>G (n.1386+4323A>G)
c.1719+458A>G (n.1719+458A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.*101+458A>G (n.*101+458A>G)
c.*594+458A>G (n.*594+458A>G)
c.2520+458A>G (n.2520+458A>G)
c.172-379485T>C (n.172-379485T>C)
c.*37+4323A>G (n.*37+4323A>G)
c.139+4323A>G
c.1902+458A>G (n.1902+458A>G)
c.1569+4323A>G (n.1569+4323A>G)
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n.2263+458A>G
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n.1866+458A>G
n.1622+4323A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286636T>GCA412730816RPGRc.953+1229A>C
n.1826+4323A>C
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c.1572+4323A>C (n.1572+4323A>C)
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c.1719+458A>C (n.1719+458A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.*101+458A>C (n.*101+458A>C)
c.*594+458A>C (n.*594+458A>C)
c.2520+458A>C (n.2520+458A>C)
c.172-379485T>G (n.172-379485T>G)
c.*37+4323A>C (n.*37+4323A>C)
c.139+4323A>C
c.1902+458A>C (n.1902+458A>C)
c.1569+4323A>C (n.1569+4323A>C)
c.1602+4323A>C (n.1602+4323A>C)
n.2263+458A>C
n.1648+4323A>C
n.1714+4323A>C
n.1866+458A>C
n.1622+4323A>C
 COSMIC
Xg.38286636T=CA2424844854RPGRc.953+1229A=
n.1826+4323A=
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c.1719+458A= (n.1719+458A=)
c.2363A= (p.Glu788=)
c.*101+458A= (n.*101+458A=)
c.*594+458A= (n.*594+458A=)
c.2520+458A= (n.2520+458A=)
c.172-379485T= (n.172-379485T=)
c.*37+4323A= (n.*37+4323A=)
c.139+4323A=
c.1902+458A= (n.1902+458A=)
c.1569+4323A= (n.1569+4323A=)
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n.2263+458A=
n.1648+4323A=
n.1714+4323A=
n.1866+458A=
n.1622+4323A=
Xg.38286636_38286639delinsTCTCCA2424844853RPGRc.953+1226_953+1229delinsGAGA
n.1826+4320_1826+4323delinsGAGA
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c.1719+455_1719+458delinsGAGA (n.1719+455_1719+458delinsGAGA)
c.2360_2363delinsGAGA (p.Gly787=)
c.*101+455_*101+458delinsGAGA (n.*101+455_*101+458delinsGAGA)
c.*594+455_*594+458delinsGAGA (n.*594+455_*594+458delinsGAGA)
c.2520+455_2520+458delinsGAGA (n.2520+455_2520+458delinsGAGA)
c.172-379485_172-379482delinsTCTC (n.172-379485_172-379482delinsTCTC)
c.*37+4320_*37+4323delinsGAGA (n.*37+4320_*37+4323delinsGAGA)
c.139+4320_139+4323delinsGAGA
c.1902+455_1902+458delinsGAGA (n.1902+455_1902+458delinsGAGA)
c.1569+4320_1569+4323delinsGAGA (n.1569+4320_1569+4323delinsGAGA)
c.1602+4320_1602+4323delinsGAGA (n.1602+4320_1602+4323delinsGAGA)
n.2263+455_2263+458delinsGAGA
n.1648+4320_1648+4323delinsGAGA
n.1714+4320_1714+4323delinsGAGA
n.1866+455_1866+458delinsGAGA
n.1622+4320_1622+4323delinsGAGA
Xg.38286637C>ACA412730819RPGRc.953+1228G>T
n.1826+4322G>T
c.1905+457G>T (n.1905+457G>T)
c.1572+4322G>T (n.1572+4322G>T)
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c.1719+457G>T (n.1719+457G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.*101+457G>T (n.*101+457G>T)
c.*594+457G>T (n.*594+457G>T)
c.2520+457G>T (n.2520+457G>T)
c.172-379484C>A (n.172-379484C>A)
c.*37+4322G>T (n.*37+4322G>T)
c.139+4322G>T
c.1902+457G>T (n.1902+457G>T)
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c.1602+4322G>T (n.1602+4322G>T)
n.2263+457G>T
n.1648+4322G>T
n.1714+4322G>T
n.1866+457G>T
n.1622+4322G>T
Xg.38286637C>GCA412730820RPGRc.953+1228G>C
n.1826+4322G>C
c.1905+457G>C (n.1905+457G>C)
c.1572+4322G>C (n.1572+4322G>C)
c.1386+4322G>C (n.1386+4322G>C)
c.1719+457G>C (n.1719+457G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.*101+457G>C (n.*101+457G>C)
c.*594+457G>C (n.*594+457G>C)
c.2520+457G>C (n.2520+457G>C)
c.172-379484C>G (n.172-379484C>G)
c.*37+4322G>C (n.*37+4322G>C)
c.139+4322G>C
c.1902+457G>C (n.1902+457G>C)
c.1569+4322G>C (n.1569+4322G>C)
c.1602+4322G>C (n.1602+4322G>C)
n.2263+457G>C
n.1648+4322G>C
n.1714+4322G>C
n.1866+457G>C
n.1622+4322G>C
Xg.38286637C>TCA412730821RPGRc.953+1228G>A
n.1826+4322G>A
c.1905+457G>A (n.1905+457G>A)
c.1572+4322G>A (n.1572+4322G>A)
c.1386+4322G>A (n.1386+4322G>A)
c.1719+457G>A (n.1719+457G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.*101+457G>A (n.*101+457G>A)
c.*594+457G>A (n.*594+457G>A)
c.2520+457G>A (n.2520+457G>A)
c.172-379484C>T (n.172-379484C>T)
c.*37+4322G>A (n.*37+4322G>A)
c.139+4322G>A
c.1902+457G>A (n.1902+457G>A)
c.1569+4322G>A (n.1569+4322G>A)
c.1602+4322G>A (n.1602+4322G>A)
n.2263+457G>A
n.1648+4322G>A
n.1714+4322G>A
n.1866+457G>A
n.1622+4322G>A
Xg.38286639_38286641delCA640957302RPGRc.953+1226_953+1228del
n.1826+4320_1826+4322del
c.1905+455_1905+457del (n.1905+455_1905+457del)
c.1572+4320_1572+4322del (n.1572+4320_1572+4322del)
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c.1719+455_1719+457del (n.1719+455_1719+457del)
c.2360_2362del (p.Gly787del)
c.*101+455_*101+457del (n.*101+455_*101+457del)
c.*594+455_*594+457del (n.*594+455_*594+457del)
c.2520+455_2520+457del (n.2520+455_2520+457del)
c.172-379482_172-379480del (n.172-379482_172-379480del)
c.*37+4320_*37+4322del (n.*37+4320_*37+4322del)
c.139+4320_139+4322del
c.1902+455_1902+457del (n.1902+455_1902+457del)
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n.2263+455_2263+457del
n.1648+4320_1648+4322del
n.1714+4320_1714+4322del
n.1866+455_1866+457del
n.1622+4320_1622+4322del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286638T>ACA515709325RPGRc.953+1227A>T
n.1826+4321A>T
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c.1572+4321A>T (n.1572+4321A>T)
c.1386+4321A>T (n.1386+4321A>T)
c.1719+456A>T (n.1719+456A>T)
c.2361A>T (p.Gly787=)
c.*101+456A>T (n.*101+456A>T)
c.*594+456A>T (n.*594+456A>T)
c.2520+456A>T (n.2520+456A>T)
c.172-379483T>A (n.172-379483T>A)
c.*37+4321A>T (n.*37+4321A>T)
c.139+4321A>T
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c.1602+4321A>T (n.1602+4321A>T)
n.2263+456A>T
n.1648+4321A>T
n.1714+4321A>T
n.1866+456A>T
n.1622+4321A>T
Xg.38286638T>CCA515709326RPGRc.953+1227A>G
n.1826+4321A>G
c.1905+456A>G (n.1905+456A>G)
c.1572+4321A>G (n.1572+4321A>G)
c.1386+4321A>G (n.1386+4321A>G)
c.1719+456A>G (n.1719+456A>G)
c.2361A>G (p.Gly787=)
c.*101+456A>G (n.*101+456A>G)
c.*594+456A>G (n.*594+456A>G)
c.2520+456A>G (n.2520+456A>G)
c.172-379483T>C (n.172-379483T>C)
c.*37+4321A>G (n.*37+4321A>G)
c.139+4321A>G
c.1902+456A>G (n.1902+456A>G)
c.1569+4321A>G (n.1569+4321A>G)
c.1602+4321A>G (n.1602+4321A>G)
n.2263+456A>G
n.1648+4321A>G
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n.1866+456A>G
n.1622+4321A>G
Xg.38286638T>GCA515709327RPGRc.953+1227A>C
n.1826+4321A>C
c.1905+456A>C (n.1905+456A>C)
c.1572+4321A>C (n.1572+4321A>C)
c.1386+4321A>C (n.1386+4321A>C)
c.1719+456A>C (n.1719+456A>C)
c.2361A>C (p.Gly787=)
c.*101+456A>C (n.*101+456A>C)
c.*594+456A>C (n.*594+456A>C)
c.2520+456A>C (n.2520+456A>C)
c.172-379483T>G (n.172-379483T>G)
c.*37+4321A>C (n.*37+4321A>C)
c.139+4321A>C
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c.1569+4321A>C (n.1569+4321A>C)
c.1602+4321A>C (n.1602+4321A>C)
n.2263+456A>C
n.1648+4321A>C
n.1714+4321A>C
n.1866+456A>C
n.1622+4321A>C
Xg.38286639C>ACA412730822RPGRc.953+1226G>T
n.1826+4320G>T
c.1905+455G>T (n.1905+455G>T)
c.1572+4320G>T (n.1572+4320G>T)
c.1386+4320G>T (n.1386+4320G>T)
c.1719+455G>T (n.1719+455G>T)
c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.*101+455G>T (n.*101+455G>T)
c.*594+455G>T (n.*594+455G>T)
c.2520+455G>T (n.2520+455G>T)
c.172-379482C>A (n.172-379482C>A)
c.*37+4320G>T (n.*37+4320G>T)
c.139+4320G>T
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c.1602+4320G>T (n.1602+4320G>T)
n.2263+455G>T
n.1648+4320G>T
n.1714+4320G>T
n.1866+455G>T
n.1622+4320G>T
Xg.38286639C>GCA412730823RPGRc.953+1226G>C
n.1826+4320G>C
c.1905+455G>C (n.1905+455G>C)
c.1572+4320G>C (n.1572+4320G>C)
c.1386+4320G>C (n.1386+4320G>C)
c.1719+455G>C (n.1719+455G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.*101+455G>C (n.*101+455G>C)
c.*594+455G>C (n.*594+455G>C)
c.2520+455G>C (n.2520+455G>C)
c.172-379482C>G (n.172-379482C>G)
c.*37+4320G>C (n.*37+4320G>C)
c.139+4320G>C
c.1902+455G>C (n.1902+455G>C)
c.1569+4320G>C (n.1569+4320G>C)
c.1602+4320G>C (n.1602+4320G>C)
n.2263+455G>C
n.1648+4320G>C
n.1714+4320G>C
n.1866+455G>C
n.1622+4320G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286639C>TCA412730824RPGRc.953+1226G>A
n.1826+4320G>A
c.1905+455G>A (n.1905+455G>A)
c.1572+4320G>A (n.1572+4320G>A)
c.1386+4320G>A (n.1386+4320G>A)
c.1719+455G>A (n.1719+455G>A)
c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.*101+455G>A (n.*101+455G>A)
c.*594+455G>A (n.*594+455G>A)
c.2520+455G>A (n.2520+455G>A)
c.172-379482C>T (n.172-379482C>T)
c.*37+4320G>A (n.*37+4320G>A)
c.139+4320G>A
c.1902+455G>A (n.1902+455G>A)
c.1569+4320G>A (n.1569+4320G>A)
c.1602+4320G>A (n.1602+4320G>A)
n.2263+455G>A
n.1648+4320G>A
n.1714+4320G>A
n.1866+455G>A
n.1622+4320G>A
 gnomAD v4
Xg.38286640delCA2580100922RPGRc.953+1226del
n.1826+4320del
c.1905+455del (n.1905+455del)
c.1572+4320del (n.1572+4320del)
c.1386+4320del (n.1386+4320del)
c.1719+455del (n.1719+455del)
c.2360del (p.Gly787GlufsTer28)
c.*101+455del (n.*101+455del)
c.*594+455del (n.*594+455del)
c.2520+455del (n.2520+455del)
c.172-379481del (n.172-379481del)
c.*37+4320del (n.*37+4320del)
c.139+4320del
c.1902+455del (n.1902+455del)
c.1569+4320del (n.1569+4320del)
c.1602+4320del (n.1602+4320del)
n.2263+455del
n.1648+4320del
n.1714+4320del
n.1866+455del
n.1622+4320del
 ClinVar
Xg.38286640C>ACA412730825RPGRc.953+1225G>T
n.1826+4319G>T
c.1905+454G>T (n.1905+454G>T)
c.1572+4319G>T (n.1572+4319G>T)
c.1386+4319G>T (n.1386+4319G>T)
c.1719+454G>T (n.1719+454G>T)
c.2359G>T (p.Gly787Ter)
c.*101+454G>T (n.*101+454G>T)
c.*594+454G>T (n.*594+454G>T)
c.2520+454G>T (n.2520+454G>T)
c.172-379481C>A (n.172-379481C>A)
c.*37+4319G>T (n.*37+4319G>T)
c.139+4319G>T
c.1902+454G>T (n.1902+454G>T)
c.1569+4319G>T (n.1569+4319G>T)
c.1602+4319G>T (n.1602+4319G>T)
n.2263+454G>T
n.1648+4319G>T
n.1714+4319G>T
n.1866+454G>T
n.1622+4319G>T
Xg.38286640C=CA2424844855RPGRc.953+1225G=
n.1826+4319G=
c.1905+454G= (n.1905+454G=)
c.1572+4319G= (n.1572+4319G=)
c.1386+4319G= (n.1386+4319G=)
c.1719+454G= (n.1719+454G=)
c.2359G= (p.Gly787=)
c.*101+454G= (n.*101+454G=)
c.*594+454G= (n.*594+454G=)
c.2520+454G= (n.2520+454G=)
c.172-379481C= (n.172-379481C=)
c.*37+4319G= (n.*37+4319G=)
c.139+4319G=
c.1902+454G= (n.1902+454G=)
c.1569+4319G= (n.1569+4319G=)
c.1602+4319G= (n.1602+4319G=)
n.2263+454G=
n.1648+4319G=
n.1714+4319G=
n.1866+454G=
n.1622+4319G=
Xg.38286640C>GCA412730826RPGRc.953+1225G>C
n.1826+4319G>C
c.1905+454G>C (n.1905+454G>C)
c.1572+4319G>C (n.1572+4319G>C)
c.1386+4319G>C (n.1386+4319G>C)
c.1719+454G>C (n.1719+454G>C)
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.*101+454G>C (n.*101+454G>C)
c.*594+454G>C (n.*594+454G>C)
c.2520+454G>C (n.2520+454G>C)
c.172-379481C>G (n.172-379481C>G)
c.*37+4319G>C (n.*37+4319G>C)
c.139+4319G>C
c.1902+454G>C (n.1902+454G>C)
c.1569+4319G>C (n.1569+4319G>C)
c.1602+4319G>C (n.1602+4319G>C)
n.2263+454G>C
n.1648+4319G>C
n.1714+4319G>C
n.1866+454G>C
n.1622+4319G>C
Xg.38286640C>TCA412730827RPGRc.953+1225G>A
n.1826+4319G>A
c.1905+454G>A (n.1905+454G>A)
c.1572+4319G>A (n.1572+4319G>A)
c.1386+4319G>A (n.1386+4319G>A)
c.1719+454G>A (n.1719+454G>A)
c.2359G>A (p.Gly787Arg)
c.*101+454G>A (n.*101+454G>A)
c.*594+454G>A (n.*594+454G>A)
c.2520+454G>A (n.2520+454G>A)
c.172-379481C>T (n.172-379481C>T)
c.*37+4319G>A (n.*37+4319G>A)
c.139+4319G>A
c.1902+454G>A (n.1902+454G>A)
c.1569+4319G>A (n.1569+4319G>A)
c.1602+4319G>A (n.1602+4319G>A)
n.2263+454G>A
n.1648+4319G>A
n.1714+4319G>A
n.1866+454G>A
n.1622+4319G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38286641T>ACA412730828RPGRc.953+1224A>T
n.1826+4318A>T
c.1905+453A>T (n.1905+453A>T)
c.1572+4318A>T (n.1572+4318A>T)
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c.1719+453A>T (n.1719+453A>T)
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.*101+453A>T (n.*101+453A>T)
c.*594+453A>T (n.*594+453A>T)
c.2520+453A>T (n.2520+453A>T)
c.172-379480T>A (n.172-379480T>A)
c.*37+4318A>T (n.*37+4318A>T)
c.139+4318A>T
c.1902+453A>T (n.1902+453A>T)
c.1569+4318A>T (n.1569+4318A>T)
c.1602+4318A>T (n.1602+4318A>T)
n.2263+453A>T
n.1648+4318A>T
n.1714+4318A>T
n.1866+453A>T
n.1622+4318A>T
Xg.38286641T>CCA515709328RPGRc.953+1224A>G
n.1826+4318A>G
c.1905+453A>G (n.1905+453A>G)
c.1572+4318A>G (n.1572+4318A>G)
c.1386+4318A>G (n.1386+4318A>G)
c.1719+453A>G (n.1719+453A>G)
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.*101+453A>G (n.*101+453A>G)
c.*594+453A>G (n.*594+453A>G)
c.2520+453A>G (n.2520+453A>G)
c.172-379480T>C (n.172-379480T>C)
c.*37+4318A>G (n.*37+4318A>G)
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 gnomAD v4
Xg.38286641T>GCA412730829RPGRc.953+1224A>C
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c.1572+4318A>C (n.1572+4318A>C)
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c.1719+453A>C (n.1719+453A>C)
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.*101+453A>C (n.*101+453A>C)
c.*594+453A>C (n.*594+453A>C)
c.2520+453A>C (n.2520+453A>C)
c.172-379480T>G (n.172-379480T>G)
c.*37+4318A>C (n.*37+4318A>C)
c.139+4318A>C
c.1902+453A>C (n.1902+453A>C)
c.1569+4318A>C (n.1569+4318A>C)
c.1602+4318A>C (n.1602+4318A>C)
n.2263+453A>C
n.1648+4318A>C
n.1714+4318A>C
n.1866+453A>C
n.1622+4318A>C
Xg.38286642_38286643delCA2695232667RPGRc.953+1223_953+1224del
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c.2357_2358del (p.Lys786ArgfsTer?)
c.*101+452_*101+453del (n.*101+452_*101+453del)
c.*594+452_*594+453del (n.*594+452_*594+453del)
c.2520+452_2520+453del (n.2520+452_2520+453del)
c.172-379479_172-379478del (n.172-379479_172-379478del)
c.*37+4317_*37+4318del (n.*37+4317_*37+4318del)
c.139+4317_139+4318del
c.1902+452_1902+453del (n.1902+452_1902+453del)
c.1569+4317_1569+4318del (n.1569+4317_1569+4318del)
c.1602+4317_1602+4318del (n.1602+4317_1602+4318del)
n.2263+452_2263+453del
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n.1866+452_1866+453del
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Xg.38286641_38286642insCTGTCTCCCTCCTCCA2571342063RPGRc.953+1223_953+1224insGAGGAGGGAGACAG
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c.2357_2358insGAGGAGGGAGACAG (p.Gly787ArgfsTer33)
c.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG (n.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG)
c.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC (n.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC)
c.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG)
c.139+4317_139+4318insGAGGAGGGAGACAG
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n.2263+452_2263+453insGAGGAGGGAGACAG
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Xg.38286642T>ACA412730831RPGRc.953+1223A>T
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c.*594+452A>T (n.*594+452A>T)
c.2520+452A>T (n.2520+452A>T)
c.172-379479T>A (n.172-379479T>A)
c.*37+4317A>T (n.*37+4317A>T)
c.139+4317A>T
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c.1569+4317A>T (n.1569+4317A>T)
c.1602+4317A>T (n.1602+4317A>T)
n.2263+452A>T
n.1648+4317A>T
n.1714+4317A>T
n.1866+452A>T
n.1622+4317A>T
Xg.38286642T>CCA412730832RPGRc.953+1223A>G
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c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.*101+452A>G (n.*101+452A>G)
c.*594+452A>G (n.*594+452A>G)
c.2520+452A>G (n.2520+452A>G)
c.172-379479T>C (n.172-379479T>C)
c.*37+4317A>G (n.*37+4317A>G)
c.139+4317A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2357A>C (p.Lys786Thr)
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n.2263+452A>C
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 dbSNP
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c.172-379479T= (n.172-379479T=)
c.*37+4317A= (n.*37+4317A=)
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c.*594+451A>T (n.*594+451A>T)
c.2520+451A>T (n.2520+451A>T)
c.172-379478T>A (n.172-379478T>A)
c.*37+4316A>T (n.*37+4316A>T)
c.139+4316A>T
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n.2263+451A>T
n.1648+4316A>T
n.1714+4316A>T
n.1866+451A>T
n.1622+4316A>T
Xg.38286643T>CCA412730834RPGRc.953+1222A>G
n.1826+4316A>G
c.1905+451A>G (n.1905+451A>G)
c.1572+4316A>G (n.1572+4316A>G)
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c.172-379478T>C (n.172-379478T>C)
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c.139+4316A>G
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n.2263+451A>G
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n.1866+451A>G
n.1622+4316A>G
 gnomAD v4
Xg.38286643T>GCA412730835RPGRc.953+1222A>C
n.1826+4316A>C
c.1905+451A>C (n.1905+451A>C)
c.1572+4316A>C (n.1572+4316A>C)
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c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.*101+451A>C (n.*101+451A>C)
c.*594+451A>C (n.*594+451A>C)
c.2520+451A>C (n.2520+451A>C)
c.172-379478T>G (n.172-379478T>G)
c.*37+4316A>C (n.*37+4316A>C)
c.139+4316A>C
c.1902+451A>C (n.1902+451A>C)
c.1569+4316A>C (n.1569+4316A>C)
c.1602+4316A>C (n.1602+4316A>C)
n.2263+451A>C
n.1648+4316A>C
n.1714+4316A>C
n.1866+451A>C
n.1622+4316A>C
Xg.38286643_38286646delinsTCTCCA2424844857RPGRc.953+1219_953+1222delinsGAGA
n.1826+4313_1826+4316delinsGAGA
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c.1572+4313_1572+4316delinsGAGA (n.1572+4313_1572+4316delinsGAGA)
c.1386+4313_1386+4316delinsGAGA (n.1386+4313_1386+4316delinsGAGA)
c.1719+448_1719+451delinsGAGA (n.1719+448_1719+451delinsGAGA)
c.2353_2356delinsGAGA (p.Glu785=)
c.*101+448_*101+451delinsGAGA (n.*101+448_*101+451delinsGAGA)
c.*594+448_*594+451delinsGAGA (n.*594+448_*594+451delinsGAGA)
c.2520+448_2520+451delinsGAGA (n.2520+448_2520+451delinsGAGA)
c.172-379478_172-379475delinsTCTC (n.172-379478_172-379475delinsTCTC)
c.*37+4313_*37+4316delinsGAGA (n.*37+4313_*37+4316delinsGAGA)
c.139+4313_139+4316delinsGAGA
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c.1602+4313_1602+4316delinsGAGA (n.1602+4313_1602+4316delinsGAGA)
n.2263+448_2263+451delinsGAGA
n.1648+4313_1648+4316delinsGAGA
n.1714+4313_1714+4316delinsGAGA
n.1866+448_1866+451delinsGAGA
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Xg.38286644C>ACA412730836RPGRc.953+1221G>T
n.1826+4315G>T
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c.1572+4315G>T (n.1572+4315G>T)
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c.1719+450G>T (n.1719+450G>T)
c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.*101+450G>T (n.*101+450G>T)
c.*594+450G>T (n.*594+450G>T)
c.2520+450G>T (n.2520+450G>T)
c.172-379477C>A (n.172-379477C>A)
c.*37+4315G>T (n.*37+4315G>T)
c.139+4315G>T
c.1902+450G>T (n.1902+450G>T)
c.1569+4315G>T (n.1569+4315G>T)
c.1602+4315G>T (n.1602+4315G>T)
n.2263+450G>T
n.1648+4315G>T
n.1714+4315G>T
n.1866+450G>T
n.1622+4315G>T
Xg.38286644C>GCA412730837RPGRc.953+1221G>C
n.1826+4315G>C
c.1905+450G>C (n.1905+450G>C)
c.1572+4315G>C (n.1572+4315G>C)
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c.1719+450G>C (n.1719+450G>C)
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.*101+450G>C (n.*101+450G>C)
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c.172-379477C>G (n.172-379477C>G)
c.*37+4315G>C (n.*37+4315G>C)
c.139+4315G>C
c.1902+450G>C (n.1902+450G>C)
c.1569+4315G>C (n.1569+4315G>C)
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n.2263+450G>C
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n.1866+450G>C
n.1622+4315G>C
Xg.38286644C>TCA515709331RPGRc.953+1221G>A
n.1826+4315G>A
c.1905+450G>A (n.1905+450G>A)
c.1572+4315G>A (n.1572+4315G>A)
c.1386+4315G>A (n.1386+4315G>A)
c.1719+450G>A (n.1719+450G>A)
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.*101+450G>A (n.*101+450G>A)
c.*594+450G>A (n.*594+450G>A)
c.2520+450G>A (n.2520+450G>A)
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c.*37+4315G>A (n.*37+4315G>A)
c.139+4315G>A
c.1902+450G>A (n.1902+450G>A)
c.1569+4315G>A (n.1569+4315G>A)
c.1602+4315G>A (n.1602+4315G>A)
n.2263+450G>A
n.1648+4315G>A
n.1714+4315G>A
n.1866+450G>A
n.1622+4315G>A
Xg.38286649_38286651delCA640957303RPGRc.953+1219_953+1221del
n.1826+4313_1826+4315del
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c.2353_2355del (p.Glu785del)
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c.172-379472_172-379470del (n.172-379472_172-379470del)
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c.139+4313_139+4315del
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n.2263+448_2263+450del
n.1648+4313_1648+4315del
n.1714+4313_1714+4315del
n.1866+448_1866+450del
n.1622+4313_1622+4315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286644_38286672delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTCA2424844858RPGRc.953+1193_953+1221delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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c.2327_2355delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (p.Lys776=)
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c.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG)
c.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG)
c.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT (n.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT)
c.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG)
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n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
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n.1622+4287_1622+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG
Xg.38286645T>ACA412730840RPGRc.953+1220A>T
n.1826+4314A>T
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c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.*101+449A>T (n.*101+449A>T)
c.*594+449A>T (n.*594+449A>T)
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n.2263+449A>T
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n.1622+4314A>T
Xg.38286645T>CCA412730838RPGRc.953+1220A>G
n.1826+4314A>G
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c.2354A>G (p.Glu785Gly)
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c.2520+449A>G (n.2520+449A>G)
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c.*37+4314A>G (n.*37+4314A>G)
c.139+4314A>G
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n.2263+449A>G
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n.1866+449A>G
n.1622+4314A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286645T>GCA412730839RPGRc.953+1220A>C
n.1826+4314A>C
c.1905+449A>C (n.1905+449A>C)
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c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.*101+449A>C (n.*101+449A>C)
c.*594+449A>C (n.*594+449A>C)
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c.172-379476T>G (n.172-379476T>G)
c.*37+4314A>C (n.*37+4314A>C)
c.139+4314A>C
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n.2263+449A>C
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n.1622+4314A>C
Xg.38286650_38286677delCA1139667427RPGRc.953+1193_953+1220del
n.1826+4287_1826+4314del
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c.*594+422_*594+449del (n.*594+422_*594+449del)
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c.139+4287_139+4314del
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n.2263+422_2263+449del
n.1648+4287_1648+4314del
n.1714+4287_1714+4314del
n.1866+422_1866+449del
n.1622+4287_1622+4314del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286646C>ACA412730841RPGRc.953+1219G>T
n.1826+4313G>T
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c.2353G>T (p.Glu785Ter)
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n.2263+448G>T
n.1648+4313G>T
n.1714+4313G>T
n.1866+448G>T
n.1622+4313G>T
 gnomAD v4
Xg.38286646C>GCA412730842RPGRc.953+1219G>C
n.1826+4313G>C
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c.1572+4313G>C (n.1572+4313G>C)
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c.1719+448G>C (n.1719+448G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.*101+448G>C (n.*101+448G>C)
c.*594+448G>C (n.*594+448G>C)
c.2520+448G>C (n.2520+448G>C)
c.172-379475C>G (n.172-379475C>G)
c.*37+4313G>C (n.*37+4313G>C)
c.139+4313G>C
c.1902+448G>C (n.1902+448G>C)
c.1569+4313G>C (n.1569+4313G>C)
c.1602+4313G>C (n.1602+4313G>C)
n.2263+448G>C
n.1648+4313G>C
n.1714+4313G>C
n.1866+448G>C
n.1622+4313G>C
Xg.38286646C>TCA412730843RPGRc.953+1219G>A
n.1826+4313G>A
c.1905+448G>A (n.1905+448G>A)
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c.1719+448G>A (n.1719+448G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.*101+448G>A (n.*101+448G>A)
c.*594+448G>A (n.*594+448G>A)
c.2520+448G>A (n.2520+448G>A)
c.172-379475C>T (n.172-379475C>T)
c.*37+4313G>A (n.*37+4313G>A)
c.139+4313G>A
c.1902+448G>A (n.1902+448G>A)
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c.1602+4313G>A (n.1602+4313G>A)
n.2263+448G>A
n.1648+4313G>A
n.1714+4313G>A
n.1866+448G>A
n.1622+4313G>A
Xg.38286647C>ACA412730844RPGRc.953+1218G>T
n.1826+4312G>T
c.1905+447G>T (n.1905+447G>T)
c.1572+4312G>T (n.1572+4312G>T)
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c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.*101+447G>T (n.*101+447G>T)
c.*594+447G>T (n.*594+447G>T)
c.2520+447G>T (n.2520+447G>T)
c.172-379474C>A (n.172-379474C>A)
c.*37+4312G>T (n.*37+4312G>T)
c.139+4312G>T
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n.2263+447G>T
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Xg.38286647C>GCA412730845RPGRc.953+1218G>C
n.1826+4312G>C
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c.1572+4312G>C (n.1572+4312G>C)
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c.1719+447G>C (n.1719+447G>C)
c.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.*101+447G>C (n.*101+447G>C)
c.*594+447G>C (n.*594+447G>C)
c.2520+447G>C (n.2520+447G>C)
c.172-379474C>G (n.172-379474C>G)
c.*37+4312G>C (n.*37+4312G>C)
c.139+4312G>C
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c.1602+4312G>C (n.1602+4312G>C)
n.2263+447G>C
n.1648+4312G>C
n.1714+4312G>C
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Xg.38286647C>TCA515709333RPGRc.953+1218G>A
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c.2352G>A (p.Glu784=)
c.*101+447G>A (n.*101+447G>A)
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 dbSNP
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n.2263+444G>C
n.1648+4309G>C
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Xg.38286650C>TCA515709337RPGRc.953+1215G>A
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c.1719+444G>A (n.1719+444G>A)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.*101+444G>A (n.*101+444G>A)
c.*594+444G>A (n.*594+444G>A)
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c.172-379471C>T (n.172-379471C>T)
c.*37+4309G>A (n.*37+4309G>A)
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n.1622+4309G>A
Xg.38286650_38286678delinsCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCA2424844861RPGRc.953+1187_953+1215delinsAGAGGAAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAG
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c.*37+4308A>T (n.*37+4308A>T)
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n.2263+443A>T
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c.*37+4308A>G (n.*37+4308A>G)
c.139+4308A>G
c.1902+443A>G (n.1902+443A>G)
c.1569+4308A>G (n.1569+4308A>G)
c.1602+4308A>G (n.1602+4308A>G)
n.2263+443A>G
n.1648+4308A>G
n.1714+4308A>G
n.1866+443A>G
n.1622+4308A>G
Xg.38286651T>GCA412730856RPGRc.953+1214A>C
n.1826+4308A>C
c.1905+443A>C (n.1905+443A>C)
c.1572+4308A>C (n.1572+4308A>C)
c.1386+4308A>C (n.1386+4308A>C)
c.1719+443A>C (n.1719+443A>C)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.*101+443A>C (n.*101+443A>C)
c.*594+443A>C (n.*594+443A>C)
c.2520+443A>C (n.2520+443A>C)
c.172-379470T>G (n.172-379470T>G)
c.*37+4308A>C (n.*37+4308A>C)
c.139+4308A>C
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n.2263+443A>C
n.1648+4308A>C
n.1714+4308A>C
n.1866+443A>C
n.1622+4308A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286651T=CA2424844862RPGRc.953+1214A=
n.1826+4308A=
c.1905+443A= (n.1905+443A=)
c.1572+4308A= (n.1572+4308A=)
c.1386+4308A= (n.1386+4308A=)
c.1719+443A= (n.1719+443A=)
c.2348A= (p.Lys783=)
c.*101+443A= (n.*101+443A=)
c.*594+443A= (n.*594+443A=)
c.2520+443A= (n.2520+443A=)
c.172-379470T= (n.172-379470T=)
c.*37+4308A= (n.*37+4308A=)
c.139+4308A=
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c.1602+4308A= (n.1602+4308A=)
n.2263+443A=
n.1648+4308A=
n.1714+4308A=
n.1866+443A=
n.1622+4308A=
Xg.38286651_38286678delCA1139667428RPGRc.953+1187_953+1214del
n.1826+4281_1826+4308del
c.1905+416_1905+443del (n.1905+416_1905+443del)
c.1572+4281_1572+4308del (n.1572+4281_1572+4308del)
c.1386+4281_1386+4308del (n.1386+4281_1386+4308del)
c.1719+416_1719+443del (n.1719+416_1719+443del)
c.2321_2348del (p.Glu774GlyfsTer?)
c.*101+416_*101+443del (n.*101+416_*101+443del)
c.*594+416_*594+443del (n.*594+416_*594+443del)
c.2520+416_2520+443del (n.2520+416_2520+443del)
c.172-379470_172-379443del (n.172-379470_172-379443del)
c.*37+4281_*37+4308del (n.*37+4281_*37+4308del)
c.139+4281_139+4308del
c.1902+416_1902+443del (n.1902+416_1902+443del)
c.1569+4281_1569+4308del (n.1569+4281_1569+4308del)
c.1602+4281_1602+4308del (n.1602+4281_1602+4308del)
n.2263+416_2263+443del
n.1648+4281_1648+4308del
n.1714+4281_1714+4308del
n.1866+416_1866+443del
n.1622+4281_1622+4308del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286652T>ACA412730857RPGRc.953+1213A>T
n.1826+4307A>T
c.1905+442A>T (n.1905+442A>T)
c.1572+4307A>T (n.1572+4307A>T)
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c.1719+442A>T (n.1719+442A>T)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
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c.*594+442A>T (n.*594+442A>T)
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c.172-379469T>A (n.172-379469T>A)
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c.139+4307A>T
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n.2263+442A>T
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n.1866+442A>T
n.1622+4307A>T
Xg.38286652T>CCA412730858RPGRc.953+1213A>G
n.1826+4307A>G
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c.2347A>G (p.Lys783Glu)
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c.*594+442A>G (n.*594+442A>G)
c.2520+442A>G (n.2520+442A>G)
c.172-379469T>C (n.172-379469T>C)
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c.139+4307A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286652T>GCA412730859RPGRc.953+1213A>C
n.1826+4307A>C
c.1905+442A>C (n.1905+442A>C)
c.1572+4307A>C (n.1572+4307A>C)
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c.1719+442A>C (n.1719+442A>C)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.*101+442A>C (n.*101+442A>C)
c.*594+442A>C (n.*594+442A>C)
c.2520+442A>C (n.2520+442A>C)
c.172-379469T>G (n.172-379469T>G)
c.*37+4307A>C (n.*37+4307A>C)
c.139+4307A>C
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c.1569+4307A>C (n.1569+4307A>C)
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n.2263+442A>C
n.1648+4307A>C
n.1714+4307A>C
n.1866+442A>C
n.1622+4307A>C
Xg.38286652_38286653delinsTCCA2424844863RPGRc.953+1212_953+1213delinsGA
n.1826+4306_1826+4307delinsGA
c.1905+441_1905+442delinsGA (n.1905+441_1905+442delinsGA)
c.1572+4306_1572+4307delinsGA (n.1572+4306_1572+4307delinsGA)
c.1386+4306_1386+4307delinsGA (n.1386+4306_1386+4307delinsGA)
c.1719+441_1719+442delinsGA (n.1719+441_1719+442delinsGA)
c.2346_2347delinsGA (p.Gly782=)
c.*101+441_*101+442delinsGA (n.*101+441_*101+442delinsGA)
c.*594+441_*594+442delinsGA (n.*594+441_*594+442delinsGA)
c.2520+441_2520+442delinsGA (n.2520+441_2520+442delinsGA)
c.172-379469_172-379468delinsTC (n.172-379469_172-379468delinsTC)
c.*37+4306_*37+4307delinsGA (n.*37+4306_*37+4307delinsGA)
c.139+4306_139+4307delinsGA
c.1902+441_1902+442delinsGA (n.1902+441_1902+442delinsGA)
c.1569+4306_1569+4307delinsGA (n.1569+4306_1569+4307delinsGA)
c.1602+4306_1602+4307delinsGA (n.1602+4306_1602+4307delinsGA)
n.2263+441_2263+442delinsGA
n.1648+4306_1648+4307delinsGA
n.1714+4306_1714+4307delinsGA
n.1866+441_1866+442delinsGA
n.1622+4306_1622+4307delinsGA
Xg.38286653C>ACA515709341RPGRc.953+1212G>T
n.1826+4306G>T
c.1905+441G>T (n.1905+441G>T)
c.1572+4306G>T (n.1572+4306G>T)
c.1386+4306G>T (n.1386+4306G>T)
c.1719+441G>T (n.1719+441G>T)
c.2346G>T (p.Gly782=)
c.*101+441G>T (n.*101+441G>T)
c.*594+441G>T (n.*594+441G>T)
c.2520+441G>T (n.2520+441G>T)
c.172-379468C>A (n.172-379468C>A)
c.*37+4306G>T (n.*37+4306G>T)
c.139+4306G>T
c.1902+441G>T (n.1902+441G>T)
c.1569+4306G>T (n.1569+4306G>T)
c.1602+4306G>T (n.1602+4306G>T)
n.2263+441G>T
n.1648+4306G>T
n.1714+4306G>T
n.1866+441G>T
n.1622+4306G>T
Xg.38286653C>GCA515709343RPGRc.953+1212G>C
n.1826+4306G>C
c.1905+441G>C (n.1905+441G>C)
c.1572+4306G>C (n.1572+4306G>C)
c.1386+4306G>C (n.1386+4306G>C)
c.1719+441G>C (n.1719+441G>C)
c.2346G>C (p.Gly782=)
c.*101+441G>C (n.*101+441G>C)
c.*594+441G>C (n.*594+441G>C)
c.2520+441G>C (n.2520+441G>C)
c.172-379468C>G (n.172-379468C>G)
c.*37+4306G>C (n.*37+4306G>C)
c.139+4306G>C
c.1902+441G>C (n.1902+441G>C)
c.1569+4306G>C (n.1569+4306G>C)
c.1602+4306G>C (n.1602+4306G>C)
n.2263+441G>C
n.1648+4306G>C
n.1714+4306G>C
n.1866+441G>C
n.1622+4306G>C
Xg.38286653C>TCA515709342RPGRc.953+1212G>A
n.1826+4306G>A
c.1905+441G>A (n.1905+441G>A)
c.1572+4306G>A (n.1572+4306G>A)
c.1386+4306G>A (n.1386+4306G>A)
c.1719+441G>A (n.1719+441G>A)
c.2346G>A (p.Gly782=)
c.*101+441G>A (n.*101+441G>A)
c.*594+441G>A (n.*594+441G>A)
c.2520+441G>A (n.2520+441G>A)
c.172-379468C>T (n.172-379468C>T)
c.*37+4306G>A (n.*37+4306G>A)
c.139+4306G>A
c.1902+441G>A (n.1902+441G>A)
c.1569+4306G>A (n.1569+4306G>A)
c.1602+4306G>A (n.1602+4306G>A)
n.2263+441G>A
n.1648+4306G>A
n.1714+4306G>A
n.1866+441G>A
n.1622+4306G>A
Xg.38286656delCA16621887RPGRc.953+1212del
n.1826+4306del
c.1905+441del (n.1905+441del)
c.1572+4306del (n.1572+4306del)
c.1386+4306del (n.1386+4306del)
c.1719+441del (n.1719+441del)
c.2346del (p.Lys783ArgfsTer?)
c.*101+441del (n.*101+441del)
c.*594+441del (n.*594+441del)
c.2520+441del (n.2520+441del)
c.172-379465del (n.172-379465del)
c.*37+4306del (n.*37+4306del)
c.139+4306del
c.1902+441del (n.1902+441del)
c.1569+4306del (n.1569+4306del)
c.1602+4306del (n.1602+4306del)
n.2263+441del
n.1648+4306del
n.1714+4306del
n.1866+441del
n.1622+4306del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286654C>ACA412730860RPGRc.953+1211G>T
n.1826+4305G>T
c.1905+440G>T (n.1905+440G>T)
c.1572+4305G>T (n.1572+4305G>T)
c.1386+4305G>T (n.1386+4305G>T)
c.1719+440G>T (n.1719+440G>T)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.*101+440G>T (n.*101+440G>T)
c.*594+440G>T (n.*594+440G>T)
c.2520+440G>T (n.2520+440G>T)
c.172-379467C>A (n.172-379467C>A)
c.*37+4305G>T (n.*37+4305G>T)
c.139+4305G>T
c.1902+440G>T (n.1902+440G>T)
c.1569+4305G>T (n.1569+4305G>T)
c.1602+4305G>T (n.1602+4305G>T)
n.2263+440G>T
n.1648+4305G>T
n.1714+4305G>T
n.1866+440G>T
n.1622+4305G>T
Xg.38286654C>GCA412730861RPGRc.953+1211G>C
n.1826+4305G>C
c.1905+440G>C (n.1905+440G>C)
c.1572+4305G>C (n.1572+4305G>C)
c.1386+4305G>C (n.1386+4305G>C)
c.1719+440G>C (n.1719+440G>C)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.*101+440G>C (n.*101+440G>C)
c.*594+440G>C (n.*594+440G>C)
c.2520+440G>C (n.2520+440G>C)
c.172-379467C>G (n.172-379467C>G)
c.*37+4305G>C (n.*37+4305G>C)
c.139+4305G>C
c.1902+440G>C (n.1902+440G>C)
c.1569+4305G>C (n.1569+4305G>C)
c.1602+4305G>C (n.1602+4305G>C)
n.2263+440G>C
n.1648+4305G>C
n.1714+4305G>C
n.1866+440G>C
n.1622+4305G>C
Xg.38286654C>TCA412730862RPGRc.953+1211G>A
n.1826+4305G>A
c.1905+440G>A (n.1905+440G>A)
c.1572+4305G>A (n.1572+4305G>A)
c.1386+4305G>A (n.1386+4305G>A)
c.1719+440G>A (n.1719+440G>A)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.*101+440G>A (n.*101+440G>A)
c.*594+440G>A (n.*594+440G>A)
c.2520+440G>A (n.2520+440G>A)
c.172-379467C>T (n.172-379467C>T)
c.*37+4305G>A (n.*37+4305G>A)
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c.1602+4305G>A (n.1602+4305G>A)
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n.1622+4305G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1866+439G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+438G>T
n.1648+4303G>T
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n.1866+438G>T
n.1622+4303G>T
Xg.38286656C=CA2424844865RPGRc.953+1209G=
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n.1866+438G>C
n.1622+4303G>C
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n.2263+438G>A
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n.1866+438G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286657G>CCA412730866RPGRc.953+1208C>G
n.1826+4302C>G
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c.2342C>G (p.Ala781Gly)
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c.*594+437C>G (n.*594+437C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1569+4302C= (n.1569+4302C=)
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n.2263+437C=
n.1648+4302C=
n.1714+4302C=
n.1866+437C=
n.1622+4302C=
Xg.38286657G>TCA412730867RPGRc.953+1208C>A
n.1826+4302C>A
c.1905+437C>A (n.1905+437C>A)
c.1572+4302C>A (n.1572+4302C>A)
c.1386+4302C>A (n.1386+4302C>A)
c.1719+437C>A (n.1719+437C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.*101+437C>A (n.*101+437C>A)
c.*594+437C>A (n.*594+437C>A)
c.2520+437C>A (n.2520+437C>A)
c.172-379464G>T (n.172-379464G>T)
c.*37+4302C>A (n.*37+4302C>A)
c.139+4302C>A
c.1902+437C>A (n.1902+437C>A)
c.1569+4302C>A (n.1569+4302C>A)
c.1602+4302C>A (n.1602+4302C>A)
n.2263+437C>A
n.1648+4302C>A
n.1714+4302C>A
n.1866+437C>A
n.1622+4302C>A
 gnomAD v4
Xg.38286657_38286659delinsGCTCA2424844867RPGRc.953+1206_953+1208delinsAGC
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c.2340_2342delinsAGC (p.Arg780=)
c.*101+435_*101+437delinsAGC (n.*101+435_*101+437delinsAGC)
c.*594+435_*594+437delinsAGC (n.*594+435_*594+437delinsAGC)
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c.172-379464_172-379462delinsGCT (n.172-379464_172-379462delinsGCT)
c.*37+4300_*37+4302delinsAGC (n.*37+4300_*37+4302delinsAGC)
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Number of alleles fetched