Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38286458_38286616del | CA1132420518 | RPGR | c.953+1267_953+1425del n.1826+4361_1826+4519del c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del) c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del) c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del) c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del) c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del) c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del) c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del) c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del) c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del) c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del) c.139+4361_139+4519del c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del) c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del) c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del) n.2263+496_2263+654del n.1648+4361_1648+4519del n.1714+4361_1714+4519del n.1866+496_1866+654del n.1622+4361_1622+4519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286479_38286616del | CA1132420590 | RPGR | c.953+1267_953+1404del n.1826+4361_1826+4498del c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del) c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del) c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del) c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del) c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del) c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del) c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del) c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del) c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del) c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del) c.139+4361_139+4498del c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del) c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del) c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del) n.2263+496_2263+633del n.1648+4361_1648+4498del n.1714+4361_1714+4498del n.1866+496_1866+633del n.1622+4361_1622+4498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286516_38286611del | CA2820486780 | RPGR | c.953+1266_953+1361del n.1826+4360_1826+4455del c.1905+495_1905+590del (n.1905+495_1905+590del) c.1572+4360_1572+4455del (n.1572+4360_1572+4455del) c.1386+4360_1386+4455del (n.1386+4360_1386+4455del) c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del) c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del) c.*101+495_*101+590del (n.*101+495_*101+590del) c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del) c.2520+495_2520+590del (n.2520+495_2520+590del) c.172-379605_172-379510del (n.172-379605_172-379510del) c.*37+4360_*37+4455del (n.*37+4360_*37+4455del) c.139+4360_139+4455del c.1902+495_1902+590del (n.1902+495_1902+590del) c.1569+4360_1569+4455del (n.1569+4360_1569+4455del) c.1602+4360_1602+4455del (n.1602+4360_1602+4455del) n.2263+495_2263+590del n.1648+4360_1648+4455del n.1714+4360_1714+4455del n.1866+495_1866+590del n.1622+4360_1622+4455del | |
X | g.38286526_38286596dup | CA2579984164 | RPGR | c.953+1275_953+1345dup n.1826+4369_1826+4439dup c.1905+504_1905+574dup (n.1905+504_1905+574dup) c.1572+4369_1572+4439dup (n.1572+4369_1572+4439dup) c.1386+4369_1386+4439dup (n.1386+4369_1386+4439dup) c.1719+504_1719+574dup (n.1719+504_1719+574dup) c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12) c.*101+504_*101+574dup (n.*101+504_*101+574dup) c.*594+504_*594+574dup (n.*594+504_*594+574dup) c.2520+504_2520+574dup (n.2520+504_2520+574dup) c.172-379595_172-379525dup (n.172-379595_172-379525dup) c.*37+4369_*37+4439dup (n.*37+4369_*37+4439dup) c.139+4369_139+4439dup c.1902+504_1902+574dup (n.1902+504_1902+574dup) c.1569+4369_1569+4439dup (n.1569+4369_1569+4439dup) c.1602+4369_1602+4439dup (n.1602+4369_1602+4439dup) n.2263+504_2263+574dup n.1648+4369_1648+4439dup n.1714+4369_1714+4439dup n.1866+504_1866+574dup n.1622+4369_1622+4439dup | ClinVar |
X | g.38286524_38286550dup | CA2693439453 | RPGR | c.953+1315_953+1341dup n.1826+4409_1826+4435dup c.1905+544_1905+570dup (n.1905+544_1905+570dup) c.1572+4409_1572+4435dup (n.1572+4409_1572+4435dup) c.1386+4409_1386+4435dup (n.1386+4409_1386+4435dup) c.1719+544_1719+570dup (n.1719+544_1719+570dup) c.2449_2475dup (p.Glu825_Arg826insGlyGluValGluGluGlyLysGlyGlu) c.*101+544_*101+570dup (n.*101+544_*101+570dup) c.*594+544_*594+570dup (n.*594+544_*594+570dup) c.2520+544_2520+570dup (n.2520+544_2520+570dup) c.172-379597_172-379571dup (n.172-379597_172-379571dup) c.*37+4409_*37+4435dup (n.*37+4409_*37+4435dup) c.139+4409_139+4435dup c.1902+544_1902+570dup (n.1902+544_1902+570dup) c.1569+4409_1569+4435dup (n.1569+4409_1569+4435dup) c.1602+4409_1602+4435dup (n.1602+4409_1602+4435dup) n.2263+544_2263+570dup n.1648+4409_1648+4435dup n.1714+4409_1714+4435dup n.1866+544_1866+570dup n.1622+4409_1622+4435dup | gnomAD v4 |
X | g.38286532_38286621del | CA2820486786 | RPGR | c.953+1252_953+1341del n.1826+4346_1826+4435del c.1905+481_1905+570del (n.1905+481_1905+570del) c.1572+4346_1572+4435del (n.1572+4346_1572+4435del) c.1386+4346_1386+4435del (n.1386+4346_1386+4435del) c.1719+481_1719+570del (n.1719+481_1719+570del) c.2386_2475del (p.Gly796_Glu825del) c.*101+481_*101+570del (n.*101+481_*101+570del) c.*594+481_*594+570del (n.*594+481_*594+570del) c.2520+481_2520+570del (n.2520+481_2520+570del) c.172-379589_172-379500del (n.172-379589_172-379500del) c.*37+4346_*37+4435del (n.*37+4346_*37+4435del) c.139+4346_139+4435del c.1902+481_1902+570del (n.1902+481_1902+570del) c.1569+4346_1569+4435del (n.1569+4346_1569+4435del) c.1602+4346_1602+4435del (n.1602+4346_1602+4435del) n.2263+481_2263+570del n.1648+4346_1648+4435del n.1714+4346_1714+4435del n.1866+481_1866+570del n.1622+4346_1622+4435del | |
X | g.38286534_38286644del | CA2820486787 | RPGR | c.953+1231_953+1341del n.1826+4325_1826+4435del c.1905+460_1905+570del (n.1905+460_1905+570del) c.1572+4325_1572+4435del (n.1572+4325_1572+4435del) c.1386+4325_1386+4435del (n.1386+4325_1386+4435del) c.1719+460_1719+570del (n.1719+460_1719+570del) c.2365_2475del (p.Glu789_Glu825del) c.*101+460_*101+570del (n.*101+460_*101+570del) c.*594+460_*594+570del (n.*594+460_*594+570del) c.2520+460_2520+570del (n.2520+460_2520+570del) c.172-379587_172-379477del (n.172-379587_172-379477del) c.*37+4325_*37+4435del (n.*37+4325_*37+4435del) c.139+4325_139+4435del c.1902+460_1902+570del (n.1902+460_1902+570del) c.1569+4325_1569+4435del (n.1569+4325_1569+4435del) c.1602+4325_1602+4435del (n.1602+4325_1602+4435del) n.2263+460_2263+570del n.1648+4325_1648+4435del n.1714+4325_1714+4435del n.1866+460_1866+570del n.1622+4325_1622+4435del | |
X | g.38286540_38286553dup | CA2499226689 | RPGR | c.953+1321_953+1334dup n.1826+4415_1826+4428dup c.1905+550_1905+563dup (n.1905+550_1905+563dup) c.1572+4415_1572+4428dup (n.1572+4415_1572+4428dup) c.1386+4415_1386+4428dup (n.1386+4415_1386+4428dup) c.1719+550_1719+563dup (n.1719+550_1719+563dup) c.2455_2468dup (p.Gly824Ter) c.*101+550_*101+563dup (n.*101+550_*101+563dup) c.*594+550_*594+563dup (n.*594+550_*594+563dup) c.2520+550_2520+563dup (n.2520+550_2520+563dup) c.172-379581_172-379568dup (n.172-379581_172-379568dup) c.*37+4415_*37+4428dup (n.*37+4415_*37+4428dup) c.139+4415_139+4428dup c.1902+550_1902+563dup (n.1902+550_1902+563dup) c.1569+4415_1569+4428dup (n.1569+4415_1569+4428dup) c.1602+4415_1602+4428dup (n.1602+4415_1602+4428dup) n.2263+550_2263+563dup n.1648+4415_1648+4428dup n.1714+4415_1714+4428dup n.1866+550_1866+563dup n.1622+4415_1622+4428dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286540_38286553del | CA2579584451 | RPGR | c.953+1321_953+1334del n.1826+4415_1826+4428del c.1905+550_1905+563del (n.1905+550_1905+563del) c.1572+4415_1572+4428del (n.1572+4415_1572+4428del) c.1386+4415_1386+4428del (n.1386+4415_1386+4428del) c.1719+550_1719+563del (n.1719+550_1719+563del) c.2455_2468del (p.Val819ArgfsTer11) c.*101+550_*101+563del (n.*101+550_*101+563del) c.*594+550_*594+563del (n.*594+550_*594+563del) c.2520+550_2520+563del (n.2520+550_2520+563del) c.172-379581_172-379568del (n.172-379581_172-379568del) c.*37+4415_*37+4428del (n.*37+4415_*37+4428del) c.139+4415_139+4428del c.1902+550_1902+563del (n.1902+550_1902+563del) c.1569+4415_1569+4428del (n.1569+4415_1569+4428del) c.1602+4415_1602+4428del (n.1602+4415_1602+4428del) n.2263+550_2263+563del n.1648+4415_1648+4428del n.1714+4415_1714+4428del n.1866+550_1866+563del n.1622+4415_1622+4428del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286540_38286568del | CA2697553048 | RPGR | c.953+1306_953+1334del n.1826+4400_1826+4428del c.1905+535_1905+563del (n.1905+535_1905+563del) c.1572+4400_1572+4428del (n.1572+4400_1572+4428del) c.1386+4400_1386+4428del (n.1386+4400_1386+4428del) c.1719+535_1719+563del (n.1719+535_1719+563del) c.2440_2468del (p.Val814ArgfsTer11) c.*101+535_*101+563del (n.*101+535_*101+563del) c.*594+535_*594+563del (n.*594+535_*594+563del) c.2520+535_2520+563del (n.2520+535_2520+563del) c.172-379581_172-379553del (n.172-379581_172-379553del) c.*37+4400_*37+4428del (n.*37+4400_*37+4428del) c.139+4400_139+4428del c.1902+535_1902+563del (n.1902+535_1902+563del) c.1569+4400_1569+4428del (n.1569+4400_1569+4428del) c.1602+4400_1602+4428del (n.1602+4400_1602+4428del) n.2263+535_2263+563del n.1648+4400_1648+4428del n.1714+4400_1714+4428del n.1866+535_1866+563del n.1622+4400_1622+4428del | ClinVar |
X | g.38286537_38286552delinsTCCTCTACTTCCCCTC | CA2424844786 | RPGR | c.953+1313_953+1328delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1826+4407_1826+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA c.1905+542_1905+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1905+542_1905+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1572+4407_1572+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1572+4407_1572+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1386+4407_1386+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1386+4407_1386+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1719+542_1719+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1719+542_1719+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.2447_2462delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (p.Gly816=) c.*101+542_*101+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*101+542_*101+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.*594+542_*594+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*594+542_*594+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.2520+542_2520+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.2520+542_2520+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.172-379584_172-379569delinsTCCTCTACTTCCCCTC (n.172-379584_172-379569delinsTCCTCTACTTCCCCTC) c.*37+4407_*37+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*37+4407_*37+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.139+4407_139+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA c.1902+542_1902+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1902+542_1902+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1569+4407_1569+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1569+4407_1569+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1602+4407_1602+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1602+4407_1602+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) n.2263+542_2263+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1648+4407_1648+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1714+4407_1714+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1866+542_1866+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1622+4407_1622+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA | |
X | g.38286557_38286571dup | CA2424844788 | RPGR | c.953+1313_953+1327dup n.1826+4407_1826+4421dup c.1905+542_1905+556dup (n.1905+542_1905+556dup) c.1572+4407_1572+4421dup (n.1572+4407_1572+4421dup) c.1386+4407_1386+4421dup (n.1386+4407_1386+4421dup) c.1719+542_1719+556dup (n.1719+542_1719+556dup) c.2447_2461dup (p.Glu820_Glu821insGlyGlyGluValGlu) c.*101+542_*101+556dup (n.*101+542_*101+556dup) c.*594+542_*594+556dup (n.*594+542_*594+556dup) c.2520+542_2520+556dup (n.2520+542_2520+556dup) c.172-379564_172-379550dup (n.172-379564_172-379550dup) c.*37+4407_*37+4421dup (n.*37+4407_*37+4421dup) c.139+4407_139+4421dup c.1902+542_1902+556dup (n.1902+542_1902+556dup) c.1569+4407_1569+4421dup (n.1569+4407_1569+4421dup) c.1602+4407_1602+4421dup (n.1602+4407_1602+4421dup) n.2263+542_2263+556dup n.1648+4407_1648+4421dup n.1714+4407_1714+4421dup n.1866+542_1866+556dup n.1622+4407_1622+4421dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286557_38286571del | CA10385282 | RPGR | c.953+1313_953+1327del n.1826+4407_1826+4421del c.1905+542_1905+556del (n.1905+542_1905+556del) c.1572+4407_1572+4421del (n.1572+4407_1572+4421del) c.1386+4407_1386+4421del (n.1386+4407_1386+4421del) c.1719+542_1719+556del (n.1719+542_1719+556del) c.2447_2461del (p.Gly816_Glu820del) c.*101+542_*101+556del (n.*101+542_*101+556del) c.*594+542_*594+556del (n.*594+542_*594+556del) c.2520+542_2520+556del (n.2520+542_2520+556del) c.172-379564_172-379550del (n.172-379564_172-379550del) c.*37+4407_*37+4421del (n.*37+4407_*37+4421del) c.139+4407_139+4421del c.1902+542_1902+556del (n.1902+542_1902+556del) c.1569+4407_1569+4421del (n.1569+4407_1569+4421del) c.1602+4407_1602+4421del (n.1602+4407_1602+4421del) n.2263+542_2263+556del n.1648+4407_1648+4421del n.1714+4407_1714+4421del n.1866+542_1866+556del n.1622+4407_1622+4421del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286544C>A | CA412730599 | RPGR | c.953+1321G>T n.1826+4415G>T c.1905+550G>T (n.1905+550G>T) c.1572+4415G>T (n.1572+4415G>T) c.1386+4415G>T (n.1386+4415G>T) c.1719+550G>T (n.1719+550G>T) c.2455G>T (p.Val819Leu) c.*101+550G>T (n.*101+550G>T) c.*594+550G>T (n.*594+550G>T) c.2520+550G>T (n.2520+550G>T) c.172-379577C>A (n.172-379577C>A) c.*37+4415G>T (n.*37+4415G>T) c.139+4415G>T c.1902+550G>T (n.1902+550G>T) c.1569+4415G>T (n.1569+4415G>T) c.1602+4415G>T (n.1602+4415G>T) n.2263+550G>T n.1648+4415G>T n.1714+4415G>T n.1866+550G>T n.1622+4415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286544C= | CA2424844795 | RPGR | c.953+1321G= n.1826+4415G= c.1905+550G= (n.1905+550G=) c.1572+4415G= (n.1572+4415G=) c.1386+4415G= (n.1386+4415G=) c.1719+550G= (n.1719+550G=) c.2455G= (p.Val819=) c.*101+550G= (n.*101+550G=) c.*594+550G= (n.*594+550G=) c.2520+550G= (n.2520+550G=) c.172-379577C= (n.172-379577C=) c.*37+4415G= (n.*37+4415G=) c.139+4415G= c.1902+550G= (n.1902+550G=) c.1569+4415G= (n.1569+4415G=) c.1602+4415G= (n.1602+4415G=) n.2263+550G= n.1648+4415G= n.1714+4415G= n.1866+550G= n.1622+4415G= | |
X | g.38286544C>G | CA412730600 | RPGR | c.953+1321G>C n.1826+4415G>C c.1905+550G>C (n.1905+550G>C) c.1572+4415G>C (n.1572+4415G>C) c.1386+4415G>C (n.1386+4415G>C) c.1719+550G>C (n.1719+550G>C) c.2455G>C (p.Val819Leu) c.*101+550G>C (n.*101+550G>C) c.*594+550G>C (n.*594+550G>C) c.2520+550G>C (n.2520+550G>C) c.172-379577C>G (n.172-379577C>G) c.*37+4415G>C (n.*37+4415G>C) c.139+4415G>C c.1902+550G>C (n.1902+550G>C) c.1569+4415G>C (n.1569+4415G>C) c.1602+4415G>C (n.1602+4415G>C) n.2263+550G>C n.1648+4415G>C n.1714+4415G>C n.1866+550G>C n.1622+4415G>C | |
X | g.38286544C>T | CA412730601 | RPGR | c.953+1321G>A n.1826+4415G>A c.1905+550G>A (n.1905+550G>A) c.1572+4415G>A (n.1572+4415G>A) c.1386+4415G>A (n.1386+4415G>A) c.1719+550G>A (n.1719+550G>A) c.2455G>A (p.Val819Ile) c.*101+550G>A (n.*101+550G>A) c.*594+550G>A (n.*594+550G>A) c.2520+550G>A (n.2520+550G>A) c.172-379577C>T (n.172-379577C>T) c.*37+4415G>A (n.*37+4415G>A) c.139+4415G>A c.1902+550G>A (n.1902+550G>A) c.1569+4415G>A (n.1569+4415G>A) c.1602+4415G>A (n.1602+4415G>A) n.2263+550G>A n.1648+4415G>A n.1714+4415G>A n.1866+550G>A n.1622+4415G>A | |
X | g.38286544dup | CA2837995235 | RPGR | c.953+1321dup n.1826+4415dup c.1905+550dup (n.1905+550dup) c.1572+4415dup (n.1572+4415dup) c.1386+4415dup (n.1386+4415dup) c.1719+550dup (n.1719+550dup) c.2455dup (p.Val819GlyfsTer16) c.*101+550dup (n.*101+550dup) c.*594+550dup (n.*594+550dup) c.2520+550dup (n.2520+550dup) c.172-379577dup (n.172-379577dup) c.*37+4415dup (n.*37+4415dup) c.139+4415dup c.1902+550dup (n.1902+550dup) c.1569+4415dup (n.1569+4415dup) c.1602+4415dup (n.1602+4415dup) n.2263+550dup n.1648+4415dup n.1714+4415dup n.1866+550dup n.1622+4415dup | |
X | g.38286545T>A | CA412730602 | RPGR | c.953+1320A>T n.1826+4414A>T c.1905+549A>T (n.1905+549A>T) c.1572+4414A>T (n.1572+4414A>T) c.1386+4414A>T (n.1386+4414A>T) c.1719+549A>T (n.1719+549A>T) c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.*101+549A>T (n.*101+549A>T) c.*594+549A>T (n.*594+549A>T) c.2520+549A>T (n.2520+549A>T) c.172-379576T>A (n.172-379576T>A) c.*37+4414A>T (n.*37+4414A>T) c.139+4414A>T c.1902+549A>T (n.1902+549A>T) c.1569+4414A>T (n.1569+4414A>T) c.1602+4414A>T (n.1602+4414A>T) n.2263+549A>T n.1648+4414A>T n.1714+4414A>T n.1866+549A>T n.1622+4414A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286545T>C | CA515709115 | RPGR | c.953+1320A>G n.1826+4414A>G c.1905+549A>G (n.1905+549A>G) c.1572+4414A>G (n.1572+4414A>G) c.1386+4414A>G (n.1386+4414A>G) c.1719+549A>G (n.1719+549A>G) c.2454A>G (p.Glu818=) c.*101+549A>G (n.*101+549A>G) c.*594+549A>G (n.*594+549A>G) c.2520+549A>G (n.2520+549A>G) c.172-379576T>C (n.172-379576T>C) c.*37+4414A>G (n.*37+4414A>G) c.139+4414A>G c.1902+549A>G (n.1902+549A>G) c.1569+4414A>G (n.1569+4414A>G) c.1602+4414A>G (n.1602+4414A>G) n.2263+549A>G n.1648+4414A>G n.1714+4414A>G n.1866+549A>G n.1622+4414A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286545T>G | CA412730603 | RPGR | c.953+1320A>C n.1826+4414A>C c.1905+549A>C (n.1905+549A>C) c.1572+4414A>C (n.1572+4414A>C) c.1386+4414A>C (n.1386+4414A>C) c.1719+549A>C (n.1719+549A>C) c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.*101+549A>C (n.*101+549A>C) c.*594+549A>C (n.*594+549A>C) c.2520+549A>C (n.2520+549A>C) c.172-379576T>G (n.172-379576T>G) c.*37+4414A>C (n.*37+4414A>C) c.139+4414A>C c.1902+549A>C (n.1902+549A>C) c.1569+4414A>C (n.1569+4414A>C) c.1602+4414A>C (n.1602+4414A>C) n.2263+549A>C n.1648+4414A>C n.1714+4414A>C n.1866+549A>C n.1622+4414A>C | |
X | g.38286545T= | CA2424844796 | RPGR | c.953+1320A= n.1826+4414A= c.1905+549A= (n.1905+549A=) c.1572+4414A= (n.1572+4414A=) c.1386+4414A= (n.1386+4414A=) c.1719+549A= (n.1719+549A=) c.2454A= (p.Glu818=) c.*101+549A= (n.*101+549A=) c.*594+549A= (n.*594+549A=) c.2520+549A= (n.2520+549A=) c.172-379576T= (n.172-379576T=) c.*37+4414A= (n.*37+4414A=) c.139+4414A= c.1902+549A= (n.1902+549A=) c.1569+4414A= (n.1569+4414A=) c.1602+4414A= (n.1602+4414A=) n.2263+549A= n.1648+4414A= n.1714+4414A= n.1866+549A= n.1622+4414A= | |
X | g.38286546del | CA2580100917 | RPGR | c.953+1320del n.1826+4414del c.1905+549del (n.1905+549del) c.1572+4414del (n.1572+4414del) c.1386+4414del (n.1386+4414del) c.1719+549del (n.1719+549del) c.2454del (p.Val819Ter) c.*101+549del (n.*101+549del) c.*594+549del (n.*594+549del) c.2520+549del (n.2520+549del) c.172-379575del (n.172-379575del) c.*37+4414del (n.*37+4414del) c.139+4414del c.1902+549del (n.1902+549del) c.1569+4414del (n.1569+4414del) c.1602+4414del (n.1602+4414del) n.2263+549del n.1648+4414del n.1714+4414del n.1866+549del n.1622+4414del | ClinVar |
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X | g.38286546T>A | CA412730604 | RPGR | c.953+1319A>T n.1826+4413A>T c.1905+548A>T (n.1905+548A>T) c.1572+4413A>T (n.1572+4413A>T) c.1386+4413A>T (n.1386+4413A>T) c.1719+548A>T (n.1719+548A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*101+548A>T (n.*101+548A>T) c.*594+548A>T (n.*594+548A>T) c.2520+548A>T (n.2520+548A>T) c.172-379575T>A (n.172-379575T>A) c.*37+4413A>T (n.*37+4413A>T) c.139+4413A>T c.1902+548A>T (n.1902+548A>T) c.1569+4413A>T (n.1569+4413A>T) c.1602+4413A>T (n.1602+4413A>T) n.2263+548A>T n.1648+4413A>T n.1714+4413A>T n.1866+548A>T n.1622+4413A>T | |
X | g.38286546T>C | CA412730605 | RPGR | c.953+1319A>G n.1826+4413A>G c.1905+548A>G (n.1905+548A>G) c.1572+4413A>G (n.1572+4413A>G) c.1386+4413A>G (n.1386+4413A>G) c.1719+548A>G (n.1719+548A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*101+548A>G (n.*101+548A>G) c.*594+548A>G (n.*594+548A>G) c.2520+548A>G (n.2520+548A>G) c.172-379575T>C (n.172-379575T>C) c.*37+4413A>G (n.*37+4413A>G) c.139+4413A>G c.1902+548A>G (n.1902+548A>G) c.1569+4413A>G (n.1569+4413A>G) c.1602+4413A>G (n.1602+4413A>G) n.2263+548A>G n.1648+4413A>G n.1714+4413A>G n.1866+548A>G n.1622+4413A>G | |
X | g.38286546T>G | CA412730606 | RPGR | c.953+1319A>C n.1826+4413A>C c.1905+548A>C (n.1905+548A>C) c.1572+4413A>C (n.1572+4413A>C) c.1386+4413A>C (n.1386+4413A>C) c.1719+548A>C (n.1719+548A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*101+548A>C (n.*101+548A>C) c.*594+548A>C (n.*594+548A>C) c.2520+548A>C (n.2520+548A>C) c.172-379575T>G (n.172-379575T>G) c.*37+4413A>C (n.*37+4413A>C) c.139+4413A>C c.1902+548A>C (n.1902+548A>C) c.1569+4413A>C (n.1569+4413A>C) c.1602+4413A>C (n.1602+4413A>C) n.2263+548A>C n.1648+4413A>C n.1714+4413A>C n.1866+548A>C n.1622+4413A>C | dbSNP |
X | g.38286546T= | CA2424844797 | RPGR | c.953+1319A= n.1826+4413A= c.1905+548A= (n.1905+548A=) c.1572+4413A= (n.1572+4413A=) c.1386+4413A= (n.1386+4413A=) c.1719+548A= (n.1719+548A=) c.2453A= (p.Glu818=) c.*101+548A= (n.*101+548A=) c.*594+548A= (n.*594+548A=) c.2520+548A= (n.2520+548A=) c.172-379575T= (n.172-379575T=) c.*37+4413A= (n.*37+4413A=) c.139+4413A= c.1902+548A= (n.1902+548A=) c.1569+4413A= (n.1569+4413A=) c.1602+4413A= (n.1602+4413A=) n.2263+548A= n.1648+4413A= n.1714+4413A= n.1866+548A= n.1622+4413A= | |
X | g.38286547C>A | CA412730607 | RPGR | c.953+1318G>T n.1826+4412G>T c.1905+547G>T (n.1905+547G>T) c.1572+4412G>T (n.1572+4412G>T) c.1386+4412G>T (n.1386+4412G>T) c.1719+547G>T (n.1719+547G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*101+547G>T (n.*101+547G>T) c.*594+547G>T (n.*594+547G>T) c.2520+547G>T (n.2520+547G>T) c.172-379574C>A (n.172-379574C>A) c.*37+4412G>T (n.*37+4412G>T) c.139+4412G>T c.1902+547G>T (n.1902+547G>T) c.1569+4412G>T (n.1569+4412G>T) c.1602+4412G>T (n.1602+4412G>T) n.2263+547G>T n.1648+4412G>T n.1714+4412G>T n.1866+547G>T n.1622+4412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286547C>T | CA412730609 | RPGR | c.953+1318G>A n.1826+4412G>A c.1905+547G>A (n.1905+547G>A) c.1572+4412G>A (n.1572+4412G>A) c.1386+4412G>A (n.1386+4412G>A) c.1719+547G>A (n.1719+547G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*101+547G>A (n.*101+547G>A) c.*594+547G>A (n.*594+547G>A) c.2520+547G>A (n.2520+547G>A) c.172-379574C>T (n.172-379574C>T) c.*37+4412G>A (n.*37+4412G>A) c.139+4412G>A c.1902+547G>A (n.1902+547G>A) c.1569+4412G>A (n.1569+4412G>A) c.1602+4412G>A (n.1602+4412G>A) n.2263+547G>A n.1648+4412G>A n.1714+4412G>A n.1866+547G>A n.1622+4412G>A | |
X | g.38286550del | CA2695232659 | RPGR | c.953+1318del n.1826+4412del c.1905+547del (n.1905+547del) c.1572+4412del (n.1572+4412del) c.1386+4412del (n.1386+4412del) c.1719+547del (n.1719+547del) c.2452del (p.Glu818LysfsTer2) c.*101+547del (n.*101+547del) c.*594+547del (n.*594+547del) c.2520+547del (n.2520+547del) c.172-379571del (n.172-379571del) c.*37+4412del (n.*37+4412del) c.139+4412del c.1902+547del (n.1902+547del) c.1569+4412del (n.1569+4412del) c.1602+4412del (n.1602+4412del) n.2263+547del n.1648+4412del n.1714+4412del n.1866+547del n.1622+4412del | |
X | g.38286548C>A | CA515709122 | RPGR | c.953+1317G>T n.1826+4411G>T c.1905+546G>T (n.1905+546G>T) c.1572+4411G>T (n.1572+4411G>T) c.1386+4411G>T (n.1386+4411G>T) c.1719+546G>T (n.1719+546G>T) c.2451G>T (p.Gly817=) c.*101+546G>T (n.*101+546G>T) c.*594+546G>T (n.*594+546G>T) c.2520+546G>T (n.2520+546G>T) c.172-379573C>A (n.172-379573C>A) c.*37+4411G>T (n.*37+4411G>T) c.139+4411G>T c.1902+546G>T (n.1902+546G>T) c.1569+4411G>T (n.1569+4411G>T) c.1602+4411G>T (n.1602+4411G>T) n.2263+546G>T n.1648+4411G>T n.1714+4411G>T n.1866+546G>T n.1622+4411G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286548C>G | CA515709123 | RPGR | c.953+1317G>C n.1826+4411G>C c.1905+546G>C (n.1905+546G>C) c.1572+4411G>C (n.1572+4411G>C) c.1386+4411G>C (n.1386+4411G>C) c.1719+546G>C (n.1719+546G>C) c.2451G>C (p.Gly817=) c.*101+546G>C (n.*101+546G>C) c.*594+546G>C (n.*594+546G>C) c.2520+546G>C (n.2520+546G>C) c.172-379573C>G (n.172-379573C>G) c.*37+4411G>C (n.*37+4411G>C) c.139+4411G>C c.1902+546G>C (n.1902+546G>C) c.1569+4411G>C (n.1569+4411G>C) c.1602+4411G>C (n.1602+4411G>C) n.2263+546G>C n.1648+4411G>C n.1714+4411G>C n.1866+546G>C n.1622+4411G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286548C>T | CA515709127 | RPGR | c.953+1317G>A n.1826+4411G>A c.1905+546G>A (n.1905+546G>A) c.1572+4411G>A (n.1572+4411G>A) c.1386+4411G>A (n.1386+4411G>A) c.1719+546G>A (n.1719+546G>A) c.2451G>A (p.Gly817=) c.*101+546G>A (n.*101+546G>A) c.*594+546G>A (n.*594+546G>A) c.2520+546G>A (n.2520+546G>A) c.172-379573C>T (n.172-379573C>T) c.*37+4411G>A (n.*37+4411G>A) c.139+4411G>A c.1902+546G>A (n.1902+546G>A) c.1569+4411G>A (n.1569+4411G>A) c.1602+4411G>A (n.1602+4411G>A) n.2263+546G>A n.1648+4411G>A n.1714+4411G>A n.1866+546G>A n.1622+4411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286549C>G | CA412730611 | RPGR | c.953+1316G>C n.1826+4410G>C c.1905+545G>C (n.1905+545G>C) c.1572+4410G>C (n.1572+4410G>C) c.1386+4410G>C (n.1386+4410G>C) c.1719+545G>C (n.1719+545G>C) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.*101+545G>C (n.*101+545G>C) c.*594+545G>C (n.*594+545G>C) c.2520+545G>C (n.2520+545G>C) c.172-379572C>G (n.172-379572C>G) c.*37+4410G>C (n.*37+4410G>C) c.139+4410G>C c.1902+545G>C (n.1902+545G>C) c.1569+4410G>C (n.1569+4410G>C) c.1602+4410G>C (n.1602+4410G>C) n.2263+545G>C n.1648+4410G>C n.1714+4410G>C n.1866+545G>C n.1622+4410G>C | |
X | g.38286549C>T | CA412730610 | RPGR | c.953+1316G>A n.1826+4410G>A c.1905+545G>A (n.1905+545G>A) c.1572+4410G>A (n.1572+4410G>A) c.1386+4410G>A (n.1386+4410G>A) c.1719+545G>A (n.1719+545G>A) c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.*101+545G>A (n.*101+545G>A) c.*594+545G>A (n.*594+545G>A) c.2520+545G>A (n.2520+545G>A) c.172-379572C>T (n.172-379572C>T) c.*37+4410G>A (n.*37+4410G>A) c.139+4410G>A c.1902+545G>A (n.1902+545G>A) c.1569+4410G>A (n.1569+4410G>A) c.1602+4410G>A (n.1602+4410G>A) n.2263+545G>A n.1648+4410G>A n.1714+4410G>A n.1866+545G>A n.1622+4410G>A | |
X | g.38286550C>A | CA412730613 | RPGR | c.953+1315G>T n.1826+4409G>T c.1905+544G>T (n.1905+544G>T) c.1572+4409G>T (n.1572+4409G>T) c.1386+4409G>T (n.1386+4409G>T) c.1719+544G>T (n.1719+544G>T) c.2449G>T (p.Gly817Trp) c.*101+544G>T (n.*101+544G>T) c.*594+544G>T (n.*594+544G>T) c.2520+544G>T (n.2520+544G>T) c.172-379571C>A (n.172-379571C>A) c.*37+4409G>T (n.*37+4409G>T) c.139+4409G>T c.1902+544G>T (n.1902+544G>T) c.1569+4409G>T (n.1569+4409G>T) c.1602+4409G>T (n.1602+4409G>T) n.2263+544G>T n.1648+4409G>T n.1714+4409G>T n.1866+544G>T n.1622+4409G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286550C= | CA2424844799 | RPGR | c.953+1315G= n.1826+4409G= c.1905+544G= (n.1905+544G=) c.1572+4409G= (n.1572+4409G=) c.1386+4409G= (n.1386+4409G=) c.1719+544G= (n.1719+544G=) c.2449G= (p.Gly817=) c.*101+544G= (n.*101+544G=) c.*594+544G= (n.*594+544G=) c.2520+544G= (n.2520+544G=) c.172-379571C= (n.172-379571C=) c.*37+4409G= (n.*37+4409G=) c.139+4409G= c.1902+544G= (n.1902+544G=) c.1569+4409G= (n.1569+4409G=) c.1602+4409G= (n.1602+4409G=) n.2263+544G= n.1648+4409G= n.1714+4409G= n.1866+544G= n.1622+4409G= | |
X | g.38286550C>G | CA412730614 | RPGR | c.953+1315G>C n.1826+4409G>C c.1905+544G>C (n.1905+544G>C) c.1572+4409G>C (n.1572+4409G>C) c.1386+4409G>C (n.1386+4409G>C) c.1719+544G>C (n.1719+544G>C) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.*101+544G>C (n.*101+544G>C) c.*594+544G>C (n.*594+544G>C) c.2520+544G>C (n.2520+544G>C) c.172-379571C>G (n.172-379571C>G) c.*37+4409G>C (n.*37+4409G>C) c.139+4409G>C c.1902+544G>C (n.1902+544G>C) c.1569+4409G>C (n.1569+4409G>C) c.1602+4409G>C (n.1602+4409G>C) n.2263+544G>C n.1648+4409G>C n.1714+4409G>C n.1866+544G>C n.1622+4409G>C | |
X | g.38286550C>T | CA412730615 | RPGR | c.953+1315G>A n.1826+4409G>A c.1905+544G>A (n.1905+544G>A) c.1572+4409G>A (n.1572+4409G>A) c.1386+4409G>A (n.1386+4409G>A) c.1719+544G>A (n.1719+544G>A) c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.*101+544G>A (n.*101+544G>A) c.*594+544G>A (n.*594+544G>A) c.2520+544G>A (n.2520+544G>A) c.172-379571C>T (n.172-379571C>T) c.*37+4409G>A (n.*37+4409G>A) c.139+4409G>A c.1902+544G>A (n.1902+544G>A) c.1569+4409G>A (n.1569+4409G>A) c.1602+4409G>A (n.1602+4409G>A) n.2263+544G>A n.1648+4409G>A n.1714+4409G>A n.1866+544G>A n.1622+4409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38286551T>A | CA515709133 | RPGR | c.953+1314A>T n.1826+4408A>T c.1905+543A>T (n.1905+543A>T) c.1572+4408A>T (n.1572+4408A>T) c.1386+4408A>T (n.1386+4408A>T) c.1719+543A>T (n.1719+543A>T) c.2448A>T (p.Gly816=) c.*101+543A>T (n.*101+543A>T) c.*594+543A>T (n.*594+543A>T) c.2520+543A>T (n.2520+543A>T) c.172-379570T>A (n.172-379570T>A) c.*37+4408A>T (n.*37+4408A>T) c.139+4408A>T c.1902+543A>T (n.1902+543A>T) c.1569+4408A>T (n.1569+4408A>T) c.1602+4408A>T (n.1602+4408A>T) n.2263+543A>T n.1648+4408A>T n.1714+4408A>T n.1866+543A>T n.1622+4408A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286551T>C | CA515709135 | RPGR | c.953+1314A>G n.1826+4408A>G c.1905+543A>G (n.1905+543A>G) c.1572+4408A>G (n.1572+4408A>G) c.1386+4408A>G (n.1386+4408A>G) c.1719+543A>G (n.1719+543A>G) c.2448A>G (p.Gly816=) c.*101+543A>G (n.*101+543A>G) c.*594+543A>G (n.*594+543A>G) c.2520+543A>G (n.2520+543A>G) c.172-379570T>C (n.172-379570T>C) c.*37+4408A>G (n.*37+4408A>G) c.139+4408A>G c.1902+543A>G (n.1902+543A>G) c.1569+4408A>G (n.1569+4408A>G) c.1602+4408A>G (n.1602+4408A>G) n.2263+543A>G n.1648+4408A>G n.1714+4408A>G n.1866+543A>G n.1622+4408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286551T= | CA2424844800 | RPGR | c.953+1314A= n.1826+4408A= c.1905+543A= (n.1905+543A=) c.1572+4408A= (n.1572+4408A=) c.1386+4408A= (n.1386+4408A=) c.1719+543A= (n.1719+543A=) c.2448A= (p.Gly816=) c.*101+543A= (n.*101+543A=) c.*594+543A= (n.*594+543A=) c.2520+543A= (n.2520+543A=) c.172-379570T= (n.172-379570T=) c.*37+4408A= (n.*37+4408A=) c.139+4408A= c.1902+543A= (n.1902+543A=) c.1569+4408A= (n.1569+4408A=) c.1602+4408A= (n.1602+4408A=) n.2263+543A= n.1648+4408A= n.1714+4408A= n.1866+543A= n.1622+4408A= | |
X | g.38286551_38286552delinsTC | CA2424844801 | RPGR | c.953+1313_953+1314delinsGA n.1826+4407_1826+4408delinsGA c.1905+542_1905+543delinsGA (n.1905+542_1905+543delinsGA) c.1572+4407_1572+4408delinsGA (n.1572+4407_1572+4408delinsGA) c.1386+4407_1386+4408delinsGA (n.1386+4407_1386+4408delinsGA) c.1719+542_1719+543delinsGA (n.1719+542_1719+543delinsGA) c.2447_2448delinsGA (p.Gly816=) c.*101+542_*101+543delinsGA (n.*101+542_*101+543delinsGA) c.*594+542_*594+543delinsGA (n.*594+542_*594+543delinsGA) c.2520+542_2520+543delinsGA (n.2520+542_2520+543delinsGA) c.172-379570_172-379569delinsTC (n.172-379570_172-379569delinsTC) c.*37+4407_*37+4408delinsGA (n.*37+4407_*37+4408delinsGA) c.139+4407_139+4408delinsGA c.1902+542_1902+543delinsGA (n.1902+542_1902+543delinsGA) c.1569+4407_1569+4408delinsGA (n.1569+4407_1569+4408delinsGA) c.1602+4407_1602+4408delinsGA (n.1602+4407_1602+4408delinsGA) n.2263+542_2263+543delinsGA n.1648+4407_1648+4408delinsGA n.1714+4407_1714+4408delinsGA n.1866+542_1866+543delinsGA n.1622+4407_1622+4408delinsGA | |
X | g.38286552C>A | CA412730616 | RPGR | c.953+1313G>T n.1826+4407G>T c.1905+542G>T (n.1905+542G>T) c.1572+4407G>T (n.1572+4407G>T) c.1386+4407G>T (n.1386+4407G>T) c.1719+542G>T (n.1719+542G>T) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.*101+542G>T (n.*101+542G>T) c.*594+542G>T (n.*594+542G>T) c.2520+542G>T (n.2520+542G>T) c.172-379569C>A (n.172-379569C>A) c.*37+4407G>T (n.*37+4407G>T) c.139+4407G>T c.1902+542G>T (n.1902+542G>T) c.1569+4407G>T (n.1569+4407G>T) c.1602+4407G>T (n.1602+4407G>T) n.2263+542G>T n.1648+4407G>T n.1714+4407G>T n.1866+542G>T n.1622+4407G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286552C>G | CA412730617 | RPGR | c.953+1313G>C n.1826+4407G>C c.1905+542G>C (n.1905+542G>C) c.1572+4407G>C (n.1572+4407G>C) c.1386+4407G>C (n.1386+4407G>C) c.1719+542G>C (n.1719+542G>C) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.*101+542G>C (n.*101+542G>C) c.*594+542G>C (n.*594+542G>C) c.2520+542G>C (n.2520+542G>C) c.172-379569C>G (n.172-379569C>G) c.*37+4407G>C (n.*37+4407G>C) c.139+4407G>C c.1902+542G>C (n.1902+542G>C) c.1569+4407G>C (n.1569+4407G>C) c.1602+4407G>C (n.1602+4407G>C) n.2263+542G>C n.1648+4407G>C n.1714+4407G>C n.1866+542G>C n.1622+4407G>C | |
X | g.38286552C>T | CA412730618 | RPGR | c.953+1313G>A n.1826+4407G>A c.1905+542G>A (n.1905+542G>A) c.1572+4407G>A (n.1572+4407G>A) c.1386+4407G>A (n.1386+4407G>A) c.1719+542G>A (n.1719+542G>A) c.2447G>A (p.Gly816Glu) c.*101+542G>A (n.*101+542G>A) c.*594+542G>A (n.*594+542G>A) c.2520+542G>A (n.2520+542G>A) c.172-379569C>T (n.172-379569C>T) c.*37+4407G>A (n.*37+4407G>A) c.139+4407G>A c.1902+542G>A (n.1902+542G>A) c.1569+4407G>A (n.1569+4407G>A) c.1602+4407G>A (n.1602+4407G>A) n.2263+542G>A n.1648+4407G>A n.1714+4407G>A n.1866+542G>A n.1622+4407G>A | |
X | g.38286554del | CA916083899 | RPGR | c.953+1313del n.1826+4407del c.1905+542del (n.1905+542del) c.1572+4407del (n.1572+4407del) c.1386+4407del (n.1386+4407del) c.1719+542del (n.1719+542del) c.2447del (p.Gly816GlufsTer4) c.*101+542del (n.*101+542del) c.*594+542del (n.*594+542del) c.2520+542del (n.2520+542del) c.172-379567del (n.172-379567del) c.*37+4407del (n.*37+4407del) c.139+4407del c.1902+542del (n.1902+542del) c.1569+4407del (n.1569+4407del) c.1602+4407del (n.1602+4407del) n.2263+542del n.1648+4407del n.1714+4407del n.1866+542del n.1622+4407del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286553C>A | CA412730619 | RPGR | c.953+1312G>T n.1826+4406G>T c.1905+541G>T (n.1905+541G>T) c.1572+4406G>T (n.1572+4406G>T) c.1386+4406G>T (n.1386+4406G>T) c.1719+541G>T (n.1719+541G>T) c.2446G>T (p.Gly816Ter) c.*101+541G>T (n.*101+541G>T) c.*594+541G>T (n.*594+541G>T) c.2520+541G>T (n.2520+541G>T) c.172-379568C>A (n.172-379568C>A) c.*37+4406G>T (n.*37+4406G>T) c.139+4406G>T c.1902+541G>T (n.1902+541G>T) c.1569+4406G>T (n.1569+4406G>T) c.1602+4406G>T (n.1602+4406G>T) n.2263+541G>T n.1648+4406G>T n.1714+4406G>T n.1866+541G>T n.1622+4406G>T | dbSNP |
X | g.38286553C= | CA2424844803 | RPGR | c.953+1312G= n.1826+4406G= c.1905+541G= (n.1905+541G=) c.1572+4406G= (n.1572+4406G=) c.1386+4406G= (n.1386+4406G=) c.1719+541G= (n.1719+541G=) c.2446G= (p.Gly816=) c.*101+541G= (n.*101+541G=) c.*594+541G= (n.*594+541G=) c.2520+541G= (n.2520+541G=) c.172-379568C= (n.172-379568C=) c.*37+4406G= (n.*37+4406G=) c.139+4406G= c.1902+541G= (n.1902+541G=) c.1569+4406G= (n.1569+4406G=) c.1602+4406G= (n.1602+4406G=) n.2263+541G= n.1648+4406G= n.1714+4406G= n.1866+541G= n.1622+4406G= | |
X | g.38286553C>G | CA412730621 | RPGR | c.953+1312G>C n.1826+4406G>C c.1905+541G>C (n.1905+541G>C) c.1572+4406G>C (n.1572+4406G>C) c.1386+4406G>C (n.1386+4406G>C) c.1719+541G>C (n.1719+541G>C) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.*101+541G>C (n.*101+541G>C) c.*594+541G>C (n.*594+541G>C) c.2520+541G>C (n.2520+541G>C) c.172-379568C>G (n.172-379568C>G) c.*37+4406G>C (n.*37+4406G>C) c.139+4406G>C c.1902+541G>C (n.1902+541G>C) c.1569+4406G>C (n.1569+4406G>C) c.1602+4406G>C (n.1602+4406G>C) n.2263+541G>C n.1648+4406G>C n.1714+4406G>C n.1866+541G>C n.1622+4406G>C | |
X | g.38286553C>T | CA412730620 | RPGR | c.953+1312G>A n.1826+4406G>A c.1905+541G>A (n.1905+541G>A) c.1572+4406G>A (n.1572+4406G>A) c.1386+4406G>A (n.1386+4406G>A) c.1719+541G>A (n.1719+541G>A) c.2446G>A (p.Gly816Arg) c.*101+541G>A (n.*101+541G>A) c.*594+541G>A (n.*594+541G>A) c.2520+541G>A (n.2520+541G>A) c.172-379568C>T (n.172-379568C>T) c.*37+4406G>A (n.*37+4406G>A) c.139+4406G>A c.1902+541G>A (n.1902+541G>A) c.1569+4406G>A (n.1569+4406G>A) c.1602+4406G>A (n.1602+4406G>A) n.2263+541G>A n.1648+4406G>A n.1714+4406G>A n.1866+541G>A n.1622+4406G>A | |
X | g.38286553_38286557delinsCCTCT | CA2424844802 | RPGR | c.953+1308_953+1312delinsAGAGG n.1826+4402_1826+4406delinsAGAGG c.1905+537_1905+541delinsAGAGG (n.1905+537_1905+541delinsAGAGG) c.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG (n.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG) c.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG (n.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG) c.1719+537_1719+541delinsAGAGG (n.1719+537_1719+541delinsAGAGG) c.2442_2446delinsAGAGG (p.Val814=) c.*101+537_*101+541delinsAGAGG (n.*101+537_*101+541delinsAGAGG) c.*594+537_*594+541delinsAGAGG (n.*594+537_*594+541delinsAGAGG) c.2520+537_2520+541delinsAGAGG (n.2520+537_2520+541delinsAGAGG) c.172-379568_172-379564delinsCCTCT (n.172-379568_172-379564delinsCCTCT) c.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG (n.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG) c.139+4402_139+4406delinsAGAGG c.1902+537_1902+541delinsAGAGG (n.1902+537_1902+541delinsAGAGG) c.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG (n.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG) c.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG (n.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG) n.2263+537_2263+541delinsAGAGG n.1648+4402_1648+4406delinsAGAGG n.1714+4402_1714+4406delinsAGAGG n.1866+537_1866+541delinsAGAGG n.1622+4402_1622+4406delinsAGAGG | |
X | g.38286554C>A | CA412730622 | RPGR | c.953+1311G>T n.1826+4405G>T c.1905+540G>T (n.1905+540G>T) c.1572+4405G>T (n.1572+4405G>T) c.1386+4405G>T (n.1386+4405G>T) c.1719+540G>T (n.1719+540G>T) c.2445G>T (p.Glu815Asp) c.*101+540G>T (n.*101+540G>T) c.*594+540G>T (n.*594+540G>T) c.2520+540G>T (n.2520+540G>T) c.172-379567C>A (n.172-379567C>A) c.*37+4405G>T (n.*37+4405G>T) c.139+4405G>T c.1902+540G>T (n.1902+540G>T) c.1569+4405G>T (n.1569+4405G>T) c.1602+4405G>T (n.1602+4405G>T) n.2263+540G>T n.1648+4405G>T n.1714+4405G>T n.1866+540G>T n.1622+4405G>T | |
X | g.38286554C>G | CA412730623 | RPGR | c.953+1311G>C n.1826+4405G>C c.1905+540G>C (n.1905+540G>C) c.1572+4405G>C (n.1572+4405G>C) c.1386+4405G>C (n.1386+4405G>C) c.1719+540G>C (n.1719+540G>C) c.2445G>C (p.Glu815Asp) c.*101+540G>C (n.*101+540G>C) c.*594+540G>C (n.*594+540G>C) c.2520+540G>C (n.2520+540G>C) c.172-379567C>G (n.172-379567C>G) c.*37+4405G>C (n.*37+4405G>C) c.139+4405G>C c.1902+540G>C (n.1902+540G>C) c.1569+4405G>C (n.1569+4405G>C) c.1602+4405G>C (n.1602+4405G>C) n.2263+540G>C n.1648+4405G>C n.1714+4405G>C n.1866+540G>C n.1622+4405G>C | |
X | g.38286554C>T | CA515709143 | RPGR | c.953+1311G>A n.1826+4405G>A c.1905+540G>A (n.1905+540G>A) c.1572+4405G>A (n.1572+4405G>A) c.1386+4405G>A (n.1386+4405G>A) c.1719+540G>A (n.1719+540G>A) c.2445G>A (p.Glu815=) c.*101+540G>A (n.*101+540G>A) c.*594+540G>A (n.*594+540G>A) c.2520+540G>A (n.2520+540G>A) c.172-379567C>T (n.172-379567C>T) c.*37+4405G>A (n.*37+4405G>A) c.139+4405G>A c.1902+540G>A (n.1902+540G>A) c.1569+4405G>A (n.1569+4405G>A) c.1602+4405G>A (n.1602+4405G>A) n.2263+540G>A n.1648+4405G>A n.1714+4405G>A n.1866+540G>A n.1622+4405G>A | |
X | g.38286554_38286557del | CA913190425 | RPGR | c.953+1308_953+1311del n.1826+4402_1826+4405del c.1905+537_1905+540del (n.1905+537_1905+540del) c.1572+4402_1572+4405del (n.1572+4402_1572+4405del) c.1386+4402_1386+4405del (n.1386+4402_1386+4405del) c.1719+537_1719+540del (n.1719+537_1719+540del) c.2442_2445del (p.Gly817LysfsTer2) c.*101+537_*101+540del (n.*101+537_*101+540del) c.*594+537_*594+540del (n.*594+537_*594+540del) c.2520+537_2520+540del (n.2520+537_2520+540del) c.172-379567_172-379564del (n.172-379567_172-379564del) c.*37+4402_*37+4405del (n.*37+4402_*37+4405del) c.139+4402_139+4405del c.1902+537_1902+540del (n.1902+537_1902+540del) c.1569+4402_1569+4405del (n.1569+4402_1569+4405del) c.1602+4402_1602+4405del (n.1602+4402_1602+4405del) n.2263+537_2263+540del n.1648+4402_1648+4405del n.1714+4402_1714+4405del n.1866+537_1866+540del n.1622+4402_1622+4405del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286555T>A | CA412730624 | RPGR | c.953+1310A>T n.1826+4404A>T c.1905+539A>T (n.1905+539A>T) c.1572+4404A>T (n.1572+4404A>T) c.1386+4404A>T (n.1386+4404A>T) c.1719+539A>T (n.1719+539A>T) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*101+539A>T (n.*101+539A>T) c.*594+539A>T (n.*594+539A>T) c.2520+539A>T (n.2520+539A>T) c.172-379566T>A (n.172-379566T>A) c.*37+4404A>T (n.*37+4404A>T) c.139+4404A>T c.1902+539A>T (n.1902+539A>T) c.1569+4404A>T (n.1569+4404A>T) c.1602+4404A>T (n.1602+4404A>T) n.2263+539A>T n.1648+4404A>T n.1714+4404A>T n.1866+539A>T n.1622+4404A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286555T>C | CA412730625 | RPGR | c.953+1310A>G n.1826+4404A>G c.1905+539A>G (n.1905+539A>G) c.1572+4404A>G (n.1572+4404A>G) c.1386+4404A>G (n.1386+4404A>G) c.1719+539A>G (n.1719+539A>G) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*101+539A>G (n.*101+539A>G) c.*594+539A>G (n.*594+539A>G) c.2520+539A>G (n.2520+539A>G) c.172-379566T>C (n.172-379566T>C) c.*37+4404A>G (n.*37+4404A>G) c.139+4404A>G c.1902+539A>G (n.1902+539A>G) c.1569+4404A>G (n.1569+4404A>G) c.1602+4404A>G (n.1602+4404A>G) n.2263+539A>G n.1648+4404A>G n.1714+4404A>G n.1866+539A>G n.1622+4404A>G | |
X | g.38286555T>G | CA412730626 | RPGR | c.953+1310A>C n.1826+4404A>C c.1905+539A>C (n.1905+539A>C) c.1572+4404A>C (n.1572+4404A>C) c.1386+4404A>C (n.1386+4404A>C) c.1719+539A>C (n.1719+539A>C) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*101+539A>C (n.*101+539A>C) c.*594+539A>C (n.*594+539A>C) c.2520+539A>C (n.2520+539A>C) c.172-379566T>G (n.172-379566T>G) c.*37+4404A>C (n.*37+4404A>C) c.139+4404A>C c.1902+539A>C (n.1902+539A>C) c.1569+4404A>C (n.1569+4404A>C) c.1602+4404A>C (n.1602+4404A>C) n.2263+539A>C n.1648+4404A>C n.1714+4404A>C n.1866+539A>C n.1622+4404A>C | |
X | g.38286555T= | CA2424844804 | RPGR | c.953+1310A= n.1826+4404A= c.1905+539A= (n.1905+539A=) c.1572+4404A= (n.1572+4404A=) c.1386+4404A= (n.1386+4404A=) c.1719+539A= (n.1719+539A=) c.2444A= (p.Glu815=) c.*101+539A= (n.*101+539A=) c.*594+539A= (n.*594+539A=) c.2520+539A= (n.2520+539A=) c.172-379566T= (n.172-379566T=) c.*37+4404A= (n.*37+4404A=) c.139+4404A= c.1902+539A= (n.1902+539A=) c.1569+4404A= (n.1569+4404A=) c.1602+4404A= (n.1602+4404A=) n.2263+539A= n.1648+4404A= n.1714+4404A= n.1866+539A= n.1622+4404A= | |
X | g.38286556C>A | CA412730627 | RPGR | c.953+1309G>T n.1826+4403G>T c.1905+538G>T (n.1905+538G>T) c.1572+4403G>T (n.1572+4403G>T) c.1386+4403G>T (n.1386+4403G>T) c.1719+538G>T (n.1719+538G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*101+538G>T (n.*101+538G>T) c.*594+538G>T (n.*594+538G>T) c.2520+538G>T (n.2520+538G>T) c.172-379565C>A (n.172-379565C>A) c.*37+4403G>T (n.*37+4403G>T) c.139+4403G>T c.1902+538G>T (n.1902+538G>T) c.1569+4403G>T (n.1569+4403G>T) c.1602+4403G>T (n.1602+4403G>T) n.2263+538G>T n.1648+4403G>T n.1714+4403G>T n.1866+538G>T n.1622+4403G>T | |
X | g.38286556C>G | CA412730628 | RPGR | c.953+1309G>C n.1826+4403G>C c.1905+538G>C (n.1905+538G>C) c.1572+4403G>C (n.1572+4403G>C) c.1386+4403G>C (n.1386+4403G>C) c.1719+538G>C (n.1719+538G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*101+538G>C (n.*101+538G>C) c.*594+538G>C (n.*594+538G>C) c.2520+538G>C (n.2520+538G>C) c.172-379565C>G (n.172-379565C>G) c.*37+4403G>C (n.*37+4403G>C) c.139+4403G>C c.1902+538G>C (n.1902+538G>C) c.1569+4403G>C (n.1569+4403G>C) c.1602+4403G>C (n.1602+4403G>C) n.2263+538G>C n.1648+4403G>C n.1714+4403G>C n.1866+538G>C n.1622+4403G>C | |
X | g.38286556C>T | CA412730629 | RPGR | c.953+1309G>A n.1826+4403G>A c.1905+538G>A (n.1905+538G>A) c.1572+4403G>A (n.1572+4403G>A) c.1386+4403G>A (n.1386+4403G>A) c.1719+538G>A (n.1719+538G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*101+538G>A (n.*101+538G>A) c.*594+538G>A (n.*594+538G>A) c.2520+538G>A (n.2520+538G>A) c.172-379565C>T (n.172-379565C>T) c.*37+4403G>A (n.*37+4403G>A) c.139+4403G>A c.1902+538G>A (n.1902+538G>A) c.1569+4403G>A (n.1569+4403G>A) c.1602+4403G>A (n.1602+4403G>A) n.2263+538G>A n.1648+4403G>A n.1714+4403G>A n.1866+538G>A n.1622+4403G>A | |
X | g.38286558_38286560dup | CA2424844805 | RPGR | c.953+1307_953+1309dup n.1826+4401_1826+4403dup c.1905+536_1905+538dup (n.1905+536_1905+538dup) c.1572+4401_1572+4403dup (n.1572+4401_1572+4403dup) c.1386+4401_1386+4403dup (n.1386+4401_1386+4403dup) c.1719+536_1719+538dup (n.1719+536_1719+538dup) c.2441_2443dup (p.Val814_Glu815insVal) c.*101+536_*101+538dup (n.*101+536_*101+538dup) c.*594+536_*594+538dup (n.*594+536_*594+538dup) c.2520+536_2520+538dup (n.2520+536_2520+538dup) c.172-379563_172-379561dup (n.172-379563_172-379561dup) c.*37+4401_*37+4403dup (n.*37+4401_*37+4403dup) c.139+4401_139+4403dup c.1902+536_1902+538dup (n.1902+536_1902+538dup) c.1569+4401_1569+4403dup (n.1569+4401_1569+4403dup) c.1602+4401_1602+4403dup (n.1602+4401_1602+4403dup) n.2263+536_2263+538dup n.1648+4401_1648+4403dup n.1714+4401_1714+4403dup n.1866+536_1866+538dup n.1622+4401_1622+4403dup | dbSNP |
X | g.38286557T>A | CA515709150 | RPGR | c.953+1308A>T n.1826+4402A>T c.1905+537A>T (n.1905+537A>T) c.1572+4402A>T (n.1572+4402A>T) c.1386+4402A>T (n.1386+4402A>T) c.1719+537A>T (n.1719+537A>T) c.2442A>T (p.Val814=) c.*101+537A>T (n.*101+537A>T) c.*594+537A>T (n.*594+537A>T) c.2520+537A>T (n.2520+537A>T) c.172-379564T>A (n.172-379564T>A) c.*37+4402A>T (n.*37+4402A>T) c.139+4402A>T c.1902+537A>T (n.1902+537A>T) c.1569+4402A>T (n.1569+4402A>T) c.1602+4402A>T (n.1602+4402A>T) n.2263+537A>T n.1648+4402A>T n.1714+4402A>T n.1866+537A>T n.1622+4402A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286557T>C | CA515709151 | RPGR | c.953+1308A>G n.1826+4402A>G c.1905+537A>G (n.1905+537A>G) c.1572+4402A>G (n.1572+4402A>G) c.1386+4402A>G (n.1386+4402A>G) c.1719+537A>G (n.1719+537A>G) c.2442A>G (p.Val814=) c.*101+537A>G (n.*101+537A>G) c.*594+537A>G (n.*594+537A>G) c.2520+537A>G (n.2520+537A>G) c.172-379564T>C (n.172-379564T>C) c.*37+4402A>G (n.*37+4402A>G) c.139+4402A>G c.1902+537A>G (n.1902+537A>G) c.1569+4402A>G (n.1569+4402A>G) c.1602+4402A>G (n.1602+4402A>G) n.2263+537A>G n.1648+4402A>G n.1714+4402A>G n.1866+537A>G n.1622+4402A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286557T>G | CA515709152 | RPGR | c.953+1308A>C n.1826+4402A>C c.1905+537A>C (n.1905+537A>C) c.1572+4402A>C (n.1572+4402A>C) c.1386+4402A>C (n.1386+4402A>C) c.1719+537A>C (n.1719+537A>C) c.2442A>C (p.Val814=) c.*101+537A>C (n.*101+537A>C) c.*594+537A>C (n.*594+537A>C) c.2520+537A>C (n.2520+537A>C) c.172-379564T>G (n.172-379564T>G) c.*37+4402A>C (n.*37+4402A>C) c.139+4402A>C c.1902+537A>C (n.1902+537A>C) c.1569+4402A>C (n.1569+4402A>C) c.1602+4402A>C (n.1602+4402A>C) n.2263+537A>C n.1648+4402A>C n.1714+4402A>C n.1866+537A>C n.1622+4402A>C | |
X | g.38286557_38286558del | CA2693439534 | RPGR | c.953+1307_953+1308del n.1826+4401_1826+4402del c.1905+536_1905+537del (n.1905+536_1905+537del) c.1572+4401_1572+4402del (n.1572+4401_1572+4402del) c.1386+4401_1386+4402del (n.1386+4401_1386+4402del) c.1719+536_1719+537del (n.1719+536_1719+537del) c.2441_2442del (p.Val814GlyfsTer20) c.*101+536_*101+537del (n.*101+536_*101+537del) c.*594+536_*594+537del (n.*594+536_*594+537del) c.2520+536_2520+537del (n.2520+536_2520+537del) c.172-379564_172-379563del (n.172-379564_172-379563del) c.*37+4401_*37+4402del (n.*37+4401_*37+4402del) c.139+4401_139+4402del c.1902+536_1902+537del (n.1902+536_1902+537del) c.1569+4401_1569+4402del (n.1569+4401_1569+4402del) c.1602+4401_1602+4402del (n.1602+4401_1602+4402del) n.2263+536_2263+537del n.1648+4401_1648+4402del n.1714+4401_1714+4402del n.1866+536_1866+537del n.1622+4401_1622+4402del | gnomAD v4 |
X | g.38286557_38286561del | CA2693439535 | RPGR | c.953+1304_953+1308del n.1826+4398_1826+4402del c.1905+533_1905+537del (n.1905+533_1905+537del) c.1572+4398_1572+4402del (n.1572+4398_1572+4402del) c.1386+4398_1386+4402del (n.1386+4398_1386+4402del) c.1719+533_1719+537del (n.1719+533_1719+537del) c.2438_2442del (p.Glu813GlyfsTer20) c.*101+533_*101+537del (n.*101+533_*101+537del) c.*594+533_*594+537del (n.*594+533_*594+537del) c.2520+533_2520+537del (n.2520+533_2520+537del) c.172-379564_172-379560del (n.172-379564_172-379560del) c.*37+4398_*37+4402del (n.*37+4398_*37+4402del) c.139+4398_139+4402del c.1902+533_1902+537del (n.1902+533_1902+537del) c.1569+4398_1569+4402del (n.1569+4398_1569+4402del) c.1602+4398_1602+4402del (n.1602+4398_1602+4402del) n.2263+533_2263+537del n.1648+4398_1648+4402del n.1714+4398_1714+4402del n.1866+533_1866+537del n.1622+4398_1622+4402del | gnomAD v4 |
X | g.38286558A= | CA2424844806 | RPGR | c.953+1307T= n.1826+4401T= c.1905+536T= (n.1905+536T=) c.1572+4401T= (n.1572+4401T=) c.1386+4401T= (n.1386+4401T=) c.1719+536T= (n.1719+536T=) c.2441T= (p.Val814=) c.*101+536T= (n.*101+536T=) c.*594+536T= (n.*594+536T=) c.2520+536T= (n.2520+536T=) c.172-379563A= (n.172-379563A=) c.*37+4401T= (n.*37+4401T=) c.139+4401T= c.1902+536T= (n.1902+536T=) c.1569+4401T= (n.1569+4401T=) c.1602+4401T= (n.1602+4401T=) n.2263+536T= n.1648+4401T= n.1714+4401T= n.1866+536T= n.1622+4401T= | |
X | g.38286558A>C | CA327915992 | RPGR | c.953+1307T>G n.1826+4401T>G c.1905+536T>G (n.1905+536T>G) c.1572+4401T>G (n.1572+4401T>G) c.1386+4401T>G (n.1386+4401T>G) c.1719+536T>G (n.1719+536T>G) c.2441T>G (p.Val814Gly) c.*101+536T>G (n.*101+536T>G) c.*594+536T>G (n.*594+536T>G) c.2520+536T>G (n.2520+536T>G) c.172-379563A>C (n.172-379563A>C) c.*37+4401T>G (n.*37+4401T>G) c.139+4401T>G c.1902+536T>G (n.1902+536T>G) c.1569+4401T>G (n.1569+4401T>G) c.1602+4401T>G (n.1602+4401T>G) n.2263+536T>G n.1648+4401T>G n.1714+4401T>G n.1866+536T>G n.1622+4401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286558A>G | CA412730630 | RPGR | c.953+1307T>C n.1826+4401T>C c.1905+536T>C (n.1905+536T>C) c.1572+4401T>C (n.1572+4401T>C) c.1386+4401T>C (n.1386+4401T>C) c.1719+536T>C (n.1719+536T>C) c.2441T>C (p.Val814Ala) c.*101+536T>C (n.*101+536T>C) c.*594+536T>C (n.*594+536T>C) c.2520+536T>C (n.2520+536T>C) c.172-379563A>G (n.172-379563A>G) c.*37+4401T>C (n.*37+4401T>C) c.139+4401T>C c.1902+536T>C (n.1902+536T>C) c.1569+4401T>C (n.1569+4401T>C) c.1602+4401T>C (n.1602+4401T>C) n.2263+536T>C n.1648+4401T>C n.1714+4401T>C n.1866+536T>C n.1622+4401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286558A>T | CA412730631 | RPGR | c.953+1307T>A n.1826+4401T>A c.1905+536T>A (n.1905+536T>A) c.1572+4401T>A (n.1572+4401T>A) c.1386+4401T>A (n.1386+4401T>A) c.1719+536T>A (n.1719+536T>A) c.2441T>A (p.Val814Glu) c.*101+536T>A (n.*101+536T>A) c.*594+536T>A (n.*594+536T>A) c.2520+536T>A (n.2520+536T>A) c.172-379563A>T (n.172-379563A>T) c.*37+4401T>A (n.*37+4401T>A) c.139+4401T>A c.1902+536T>A (n.1902+536T>A) c.1569+4401T>A (n.1569+4401T>A) c.1602+4401T>A (n.1602+4401T>A) n.2263+536T>A n.1648+4401T>A n.1714+4401T>A n.1866+536T>A n.1622+4401T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286559C>A | CA412730632 | RPGR | c.953+1306G>T n.1826+4400G>T c.1905+535G>T (n.1905+535G>T) c.1572+4400G>T (n.1572+4400G>T) c.1386+4400G>T (n.1386+4400G>T) c.1719+535G>T (n.1719+535G>T) c.2440G>T (p.Val814Leu) c.*101+535G>T (n.*101+535G>T) c.*594+535G>T (n.*594+535G>T) c.2520+535G>T (n.2520+535G>T) c.172-379562C>A (n.172-379562C>A) c.*37+4400G>T (n.*37+4400G>T) c.139+4400G>T c.1902+535G>T (n.1902+535G>T) c.1569+4400G>T (n.1569+4400G>T) c.1602+4400G>T (n.1602+4400G>T) n.2263+535G>T n.1648+4400G>T n.1714+4400G>T n.1866+535G>T n.1622+4400G>T | |
X | g.38286559C= | CA2424844807 | RPGR | c.953+1306G= n.1826+4400G= c.1905+535G= (n.1905+535G=) c.1572+4400G= (n.1572+4400G=) c.1386+4400G= (n.1386+4400G=) c.1719+535G= (n.1719+535G=) c.2440G= (p.Val814=) c.*101+535G= (n.*101+535G=) c.*594+535G= (n.*594+535G=) c.2520+535G= (n.2520+535G=) c.172-379562C= (n.172-379562C=) c.*37+4400G= (n.*37+4400G=) c.139+4400G= c.1902+535G= (n.1902+535G=) c.1569+4400G= (n.1569+4400G=) c.1602+4400G= (n.1602+4400G=) n.2263+535G= n.1648+4400G= n.1714+4400G= n.1866+535G= n.1622+4400G= | |
X | g.38286559C>G | CA412730634 | RPGR | c.953+1306G>C n.1826+4400G>C c.1905+535G>C (n.1905+535G>C) c.1572+4400G>C (n.1572+4400G>C) c.1386+4400G>C (n.1386+4400G>C) c.1719+535G>C (n.1719+535G>C) c.2440G>C (p.Val814Leu) c.*101+535G>C (n.*101+535G>C) c.*594+535G>C (n.*594+535G>C) c.2520+535G>C (n.2520+535G>C) c.172-379562C>G (n.172-379562C>G) c.*37+4400G>C (n.*37+4400G>C) c.139+4400G>C c.1902+535G>C (n.1902+535G>C) c.1569+4400G>C (n.1569+4400G>C) c.1602+4400G>C (n.1602+4400G>C) n.2263+535G>C n.1648+4400G>C n.1714+4400G>C n.1866+535G>C n.1622+4400G>C | |
X | g.38286559C>T | CA412730633 | RPGR | c.953+1306G>A n.1826+4400G>A c.1905+535G>A (n.1905+535G>A) c.1572+4400G>A (n.1572+4400G>A) c.1386+4400G>A (n.1386+4400G>A) c.1719+535G>A (n.1719+535G>A) c.2440G>A (p.Val814Ile) c.*101+535G>A (n.*101+535G>A) c.*594+535G>A (n.*594+535G>A) c.2520+535G>A (n.2520+535G>A) c.172-379562C>T (n.172-379562C>T) c.*37+4400G>A (n.*37+4400G>A) c.139+4400G>A c.1902+535G>A (n.1902+535G>A) c.1569+4400G>A (n.1569+4400G>A) c.1602+4400G>A (n.1602+4400G>A) n.2263+535G>A n.1648+4400G>A n.1714+4400G>A n.1866+535G>A n.1622+4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286560T>A | CA412730635 | RPGR | c.953+1305A>T n.1826+4399A>T c.1905+534A>T (n.1905+534A>T) c.1572+4399A>T (n.1572+4399A>T) c.1386+4399A>T (n.1386+4399A>T) c.1719+534A>T (n.1719+534A>T) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.*101+534A>T (n.*101+534A>T) c.*594+534A>T (n.*594+534A>T) c.2520+534A>T (n.2520+534A>T) c.172-379561T>A (n.172-379561T>A) c.*37+4399A>T (n.*37+4399A>T) c.139+4399A>T c.1902+534A>T (n.1902+534A>T) c.1569+4399A>T (n.1569+4399A>T) c.1602+4399A>T (n.1602+4399A>T) n.2263+534A>T n.1648+4399A>T n.1714+4399A>T n.1866+534A>T n.1622+4399A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286560T>C | CA515709158 | RPGR | c.953+1305A>G n.1826+4399A>G c.1905+534A>G (n.1905+534A>G) c.1572+4399A>G (n.1572+4399A>G) c.1386+4399A>G (n.1386+4399A>G) c.1719+534A>G (n.1719+534A>G) c.2439A>G (p.Glu813=) c.*101+534A>G (n.*101+534A>G) c.*594+534A>G (n.*594+534A>G) c.2520+534A>G (n.2520+534A>G) c.172-379561T>C (n.172-379561T>C) c.*37+4399A>G (n.*37+4399A>G) c.139+4399A>G c.1902+534A>G (n.1902+534A>G) c.1569+4399A>G (n.1569+4399A>G) c.1602+4399A>G (n.1602+4399A>G) n.2263+534A>G n.1648+4399A>G n.1714+4399A>G n.1866+534A>G n.1622+4399A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286560T>G | CA412730636 | RPGR | c.953+1305A>C n.1826+4399A>C c.1905+534A>C (n.1905+534A>C) c.1572+4399A>C (n.1572+4399A>C) c.1386+4399A>C (n.1386+4399A>C) c.1719+534A>C (n.1719+534A>C) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.*101+534A>C (n.*101+534A>C) c.*594+534A>C (n.*594+534A>C) c.2520+534A>C (n.2520+534A>C) c.172-379561T>G (n.172-379561T>G) c.*37+4399A>C (n.*37+4399A>C) c.139+4399A>C c.1902+534A>C (n.1902+534A>C) c.1569+4399A>C (n.1569+4399A>C) c.1602+4399A>C (n.1602+4399A>C) n.2263+534A>C n.1648+4399A>C n.1714+4399A>C n.1866+534A>C n.1622+4399A>C | |
X | g.38286560_38286581delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC | CA2424844808 | RPGR | c.953+1284_953+1305delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1826+4378_1826+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA c.1905+513_1905+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1905+513_1905+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1572+4378_1572+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1572+4378_1572+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1386+4378_1386+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1386+4378_1386+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1719+513_1719+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1719+513_1719+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.2418_2439delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (p.Glu806=) c.*101+513_*101+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*101+513_*101+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.*594+513_*594+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*594+513_*594+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.2520+513_2520+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.172-379561_172-379540delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC (n.172-379561_172-379540delinsTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCC) c.*37+4378_*37+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.*37+4378_*37+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.139+4378_139+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA c.1902+513_1902+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1902+513_1902+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1569+4378_1569+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1569+4378_1569+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) c.1602+4378_1602+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA (n.1602+4378_1602+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA) n.2263+513_2263+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1648+4378_1648+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1714+4378_1714+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1866+513_1866+534delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA n.1622+4378_1622+4399delinsGGAAAAAGAGGAGGGAGGGGAA | |
X | g.38286561T>A | CA412730637 | RPGR | c.953+1304A>T n.1826+4398A>T c.1905+533A>T (n.1905+533A>T) c.1572+4398A>T (n.1572+4398A>T) c.1386+4398A>T (n.1386+4398A>T) c.1719+533A>T (n.1719+533A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.*101+533A>T (n.*101+533A>T) c.*594+533A>T (n.*594+533A>T) c.2520+533A>T (n.2520+533A>T) c.172-379560T>A (n.172-379560T>A) c.*37+4398A>T (n.*37+4398A>T) c.139+4398A>T c.1902+533A>T (n.1902+533A>T) c.1569+4398A>T (n.1569+4398A>T) c.1602+4398A>T (n.1602+4398A>T) n.2263+533A>T n.1648+4398A>T n.1714+4398A>T n.1866+533A>T n.1622+4398A>T | |
X | g.38286561T>C | CA412730638 | RPGR | c.953+1304A>G n.1826+4398A>G c.1905+533A>G (n.1905+533A>G) c.1572+4398A>G (n.1572+4398A>G) c.1386+4398A>G (n.1386+4398A>G) c.1719+533A>G (n.1719+533A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.*101+533A>G (n.*101+533A>G) c.*594+533A>G (n.*594+533A>G) c.2520+533A>G (n.2520+533A>G) c.172-379560T>C (n.172-379560T>C) c.*37+4398A>G (n.*37+4398A>G) c.139+4398A>G c.1902+533A>G (n.1902+533A>G) c.1569+4398A>G (n.1569+4398A>G) c.1602+4398A>G (n.1602+4398A>G) n.2263+533A>G n.1648+4398A>G n.1714+4398A>G n.1866+533A>G n.1622+4398A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286561T>G | CA412730639 | RPGR | c.953+1304A>C n.1826+4398A>C c.1905+533A>C (n.1905+533A>C) c.1572+4398A>C (n.1572+4398A>C) c.1386+4398A>C (n.1386+4398A>C) c.1719+533A>C (n.1719+533A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.*101+533A>C (n.*101+533A>C) c.*594+533A>C (n.*594+533A>C) c.2520+533A>C (n.2520+533A>C) c.172-379560T>G (n.172-379560T>G) c.*37+4398A>C (n.*37+4398A>C) c.139+4398A>C c.1902+533A>C (n.1902+533A>C) c.1569+4398A>C (n.1569+4398A>C) c.1602+4398A>C (n.1602+4398A>C) n.2263+533A>C n.1648+4398A>C n.1714+4398A>C n.1866+533A>C n.1622+4398A>C | |
X | g.38286568_38286588del | CA640957300 | RPGR | c.953+1284_953+1304del n.1826+4378_1826+4398del c.1905+513_1905+533del (n.1905+513_1905+533del) c.1572+4378_1572+4398del (n.1572+4378_1572+4398del) c.1386+4378_1386+4398del (n.1386+4378_1386+4398del) c.1719+513_1719+533del (n.1719+513_1719+533del) c.2418_2438del (p.Glu807_Glu813del) c.*101+513_*101+533del (n.*101+513_*101+533del) c.*594+513_*594+533del (n.*594+513_*594+533del) c.2520+513_2520+533del (n.2520+513_2520+533del) c.172-379553_172-379533del (n.172-379553_172-379533del) c.*37+4378_*37+4398del (n.*37+4378_*37+4398del) c.139+4378_139+4398del c.1902+513_1902+533del (n.1902+513_1902+533del) c.1569+4378_1569+4398del (n.1569+4378_1569+4398del) c.1602+4378_1602+4398del (n.1602+4378_1602+4398del) n.2263+513_2263+533del n.1648+4378_1648+4398del n.1714+4378_1714+4398del n.1866+513_1866+533del n.1622+4378_1622+4398del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286562C>A | CA412730640 | RPGR | c.953+1303G>T n.1826+4397G>T c.1905+532G>T (n.1905+532G>T) c.1572+4397G>T (n.1572+4397G>T) c.1386+4397G>T (n.1386+4397G>T) c.1719+532G>T (n.1719+532G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.*101+532G>T (n.*101+532G>T) c.*594+532G>T (n.*594+532G>T) c.2520+532G>T (n.2520+532G>T) c.172-379559C>A (n.172-379559C>A) c.*37+4397G>T (n.*37+4397G>T) c.139+4397G>T c.1902+532G>T (n.1902+532G>T) c.1569+4397G>T (n.1569+4397G>T) c.1602+4397G>T (n.1602+4397G>T) n.2263+532G>T n.1648+4397G>T n.1714+4397G>T n.1866+532G>T n.1622+4397G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286562C>T | CA412730642 | RPGR | c.953+1303G>A n.1826+4397G>A c.1905+532G>A (n.1905+532G>A) c.1572+4397G>A (n.1572+4397G>A) c.1386+4397G>A (n.1386+4397G>A) c.1719+532G>A (n.1719+532G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.*101+532G>A (n.*101+532G>A) c.*594+532G>A (n.*594+532G>A) c.2520+532G>A (n.2520+532G>A) c.172-379559C>T (n.172-379559C>T) c.*37+4397G>A (n.*37+4397G>A) c.139+4397G>A c.1902+532G>A (n.1902+532G>A) c.1569+4397G>A (n.1569+4397G>A) c.1602+4397G>A (n.1602+4397G>A) n.2263+532G>A n.1648+4397G>A n.1714+4397G>A n.1866+532G>A n.1622+4397G>A | |
X | g.38286563C>A | CA515709169 | RPGR | c.953+1302G>T n.1826+4396G>T c.1905+531G>T (n.1905+531G>T) c.1572+4396G>T (n.1572+4396G>T) c.1386+4396G>T (n.1386+4396G>T) c.1719+531G>T (n.1719+531G>T) c.2436G>T (p.Gly812=) c.*101+531G>T (n.*101+531G>T) c.*594+531G>T (n.*594+531G>T) c.2520+531G>T (n.2520+531G>T) c.172-379558C>A (n.172-379558C>A) c.*37+4396G>T (n.*37+4396G>T) c.139+4396G>T c.1902+531G>T (n.1902+531G>T) c.1569+4396G>T (n.1569+4396G>T) c.1602+4396G>T (n.1602+4396G>T) n.2263+531G>T n.1648+4396G>T n.1714+4396G>T n.1866+531G>T n.1622+4396G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286563C>G | CA515709166 | RPGR | c.953+1302G>C n.1826+4396G>C c.1905+531G>C (n.1905+531G>C) c.1572+4396G>C (n.1572+4396G>C) c.1386+4396G>C (n.1386+4396G>C) c.1719+531G>C (n.1719+531G>C) c.2436G>C (p.Gly812=) c.*101+531G>C (n.*101+531G>C) c.*594+531G>C (n.*594+531G>C) c.2520+531G>C (n.2520+531G>C) c.172-379558C>G (n.172-379558C>G) c.*37+4396G>C (n.*37+4396G>C) c.139+4396G>C c.1902+531G>C (n.1902+531G>C) c.1569+4396G>C (n.1569+4396G>C) c.1602+4396G>C (n.1602+4396G>C) n.2263+531G>C n.1648+4396G>C n.1714+4396G>C n.1866+531G>C n.1622+4396G>C | |
X | g.38286563C>T | CA515709164 | RPGR | c.953+1302G>A n.1826+4396G>A c.1905+531G>A (n.1905+531G>A) c.1572+4396G>A (n.1572+4396G>A) c.1386+4396G>A (n.1386+4396G>A) c.1719+531G>A (n.1719+531G>A) c.2436G>A (p.Gly812=) c.*101+531G>A (n.*101+531G>A) c.*594+531G>A (n.*594+531G>A) c.2520+531G>A (n.2520+531G>A) c.172-379558C>T (n.172-379558C>T) c.*37+4396G>A (n.*37+4396G>A) c.139+4396G>A c.1902+531G>A (n.1902+531G>A) c.1569+4396G>A (n.1569+4396G>A) c.1602+4396G>A (n.1602+4396G>A) n.2263+531G>A n.1648+4396G>A n.1714+4396G>A n.1866+531G>A n.1622+4396G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286569_38286572del | CA2580616983 | RPGR | c.953+1299_953+1302del n.1826+4393_1826+4396del c.1905+528_1905+531del (n.1905+528_1905+531del) c.1572+4393_1572+4396del (n.1572+4393_1572+4396del) c.1386+4393_1386+4396del (n.1386+4393_1386+4396del) c.1719+528_1719+531del (n.1719+528_1719+531del) c.2433_2436del (p.Gly812LysfsTer2) c.*101+528_*101+531del (n.*101+528_*101+531del) c.*594+528_*594+531del (n.*594+528_*594+531del) c.2520+528_2520+531del (n.2520+528_2520+531del) c.172-379552_172-379549del (n.172-379552_172-379549del) c.*37+4393_*37+4396del (n.*37+4393_*37+4396del) c.139+4393_139+4396del c.1902+528_1902+531del (n.1902+528_1902+531del) c.1569+4393_1569+4396del (n.1569+4393_1569+4396del) c.1602+4393_1602+4396del (n.1602+4393_1602+4396del) n.2263+528_2263+531del n.1648+4393_1648+4396del n.1714+4393_1714+4396del n.1866+528_1866+531del n.1622+4393_1622+4396del | ClinVar |
X | g.38286564C>A | CA412730643 | RPGR | c.953+1301G>T n.1826+4395G>T c.1905+530G>T (n.1905+530G>T) c.1572+4395G>T (n.1572+4395G>T) c.1386+4395G>T (n.1386+4395G>T) c.1719+530G>T (n.1719+530G>T) c.2435G>T (p.Gly812Val) c.*101+530G>T (n.*101+530G>T) c.*594+530G>T (n.*594+530G>T) c.2520+530G>T (n.2520+530G>T) c.172-379557C>A (n.172-379557C>A) c.*37+4395G>T (n.*37+4395G>T) c.139+4395G>T c.1902+530G>T (n.1902+530G>T) c.1569+4395G>T (n.1569+4395G>T) c.1602+4395G>T (n.1602+4395G>T) n.2263+530G>T n.1648+4395G>T n.1714+4395G>T n.1866+530G>T n.1622+4395G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286564C>G | CA412730644 | RPGR | c.953+1301G>C n.1826+4395G>C c.1905+530G>C (n.1905+530G>C) c.1572+4395G>C (n.1572+4395G>C) c.1386+4395G>C (n.1386+4395G>C) c.1719+530G>C (n.1719+530G>C) c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.*101+530G>C (n.*101+530G>C) c.*594+530G>C (n.*594+530G>C) c.2520+530G>C (n.2520+530G>C) c.172-379557C>G (n.172-379557C>G) c.*37+4395G>C (n.*37+4395G>C) c.139+4395G>C c.1902+530G>C (n.1902+530G>C) c.1569+4395G>C (n.1569+4395G>C) c.1602+4395G>C (n.1602+4395G>C) n.2263+530G>C n.1648+4395G>C n.1714+4395G>C n.1866+530G>C n.1622+4395G>C | |
X | g.38286564C>T | CA412730645 | RPGR | c.953+1301G>A n.1826+4395G>A c.1905+530G>A (n.1905+530G>A) c.1572+4395G>A (n.1572+4395G>A) c.1386+4395G>A (n.1386+4395G>A) c.1719+530G>A (n.1719+530G>A) c.2435G>A (p.Gly812Glu) c.*101+530G>A (n.*101+530G>A) c.*594+530G>A (n.*594+530G>A) c.2520+530G>A (n.2520+530G>A) c.172-379557C>T (n.172-379557C>T) c.*37+4395G>A (n.*37+4395G>A) c.139+4395G>A c.1902+530G>A (n.1902+530G>A) c.1569+4395G>A (n.1569+4395G>A) c.1602+4395G>A (n.1602+4395G>A) n.2263+530G>A n.1648+4395G>A n.1714+4395G>A n.1866+530G>A n.1622+4395G>A | |
X | g.38286565_38286574del | CA2693439537 | RPGR | c.953+1292_953+1301del n.1826+4386_1826+4395del c.1905+521_1905+530del (n.1905+521_1905+530del) c.1572+4386_1572+4395del (n.1572+4386_1572+4395del) c.1386+4386_1386+4395del (n.1386+4386_1386+4395del) c.1719+521_1719+530del (n.1719+521_1719+530del) c.2426_2435del (p.Glu809GlyfsTer3) c.*101+521_*101+530del (n.*101+521_*101+530del) c.*594+521_*594+530del (n.*594+521_*594+530del) c.2520+521_2520+530del (n.2520+521_2520+530del) c.172-379556_172-379547del (n.172-379556_172-379547del) c.*37+4386_*37+4395del (n.*37+4386_*37+4395del) c.139+4386_139+4395del c.1902+521_1902+530del (n.1902+521_1902+530del) c.1569+4386_1569+4395del (n.1569+4386_1569+4395del) c.1602+4386_1602+4395del (n.1602+4386_1602+4395del) n.2263+521_2263+530del n.1648+4386_1648+4395del n.1714+4386_1714+4395del n.1866+521_1866+530del n.1622+4386_1622+4395del | gnomAD v4 |
X | g.38286570_38286585del | CA2499226690 | RPGR | c.953+1286_953+1301del n.1826+4380_1826+4395del c.1905+515_1905+530del (n.1905+515_1905+530del) c.1572+4380_1572+4395del (n.1572+4380_1572+4395del) c.1386+4380_1386+4395del (n.1386+4380_1386+4395del) c.1719+515_1719+530del (n.1719+515_1719+530del) c.2420_2435del (p.Glu807GlyfsTer3) c.*101+515_*101+530del (n.*101+515_*101+530del) c.*594+515_*594+530del (n.*594+515_*594+530del) c.2520+515_2520+530del (n.2520+515_2520+530del) c.172-379551_172-379536del (n.172-379551_172-379536del) c.*37+4380_*37+4395del (n.*37+4380_*37+4395del) c.139+4380_139+4395del c.1902+515_1902+530del (n.1902+515_1902+530del) c.1569+4380_1569+4395del (n.1569+4380_1569+4395del) c.1602+4380_1602+4395del (n.1602+4380_1602+4395del) n.2263+515_2263+530del n.1648+4380_1648+4395del n.1714+4380_1714+4395del n.1866+515_1866+530del n.1622+4380_1622+4395del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286565C>A | CA412730648 | RPGR | c.953+1300G>T n.1826+4394G>T c.1905+529G>T (n.1905+529G>T) c.1572+4394G>T (n.1572+4394G>T) c.1386+4394G>T (n.1386+4394G>T) c.1719+529G>T (n.1719+529G>T) c.2434G>T (p.Gly812Trp) c.*101+529G>T (n.*101+529G>T) c.*594+529G>T (n.*594+529G>T) c.2520+529G>T (n.2520+529G>T) c.172-379556C>A (n.172-379556C>A) c.*37+4394G>T (n.*37+4394G>T) c.139+4394G>T c.1902+529G>T (n.1902+529G>T) c.1569+4394G>T (n.1569+4394G>T) c.1602+4394G>T (n.1602+4394G>T) n.2263+529G>T n.1648+4394G>T n.1714+4394G>T n.1866+529G>T n.1622+4394G>T | |
X | g.38286565C= | CA2424844809 | RPGR | c.953+1300G= n.1826+4394G= c.1905+529G= (n.1905+529G=) c.1572+4394G= (n.1572+4394G=) c.1386+4394G= (n.1386+4394G=) c.1719+529G= (n.1719+529G=) c.2434G= (p.Gly812=) c.*101+529G= (n.*101+529G=) c.*594+529G= (n.*594+529G=) c.2520+529G= (n.2520+529G=) c.172-379556C= (n.172-379556C=) c.*37+4394G= (n.*37+4394G=) c.139+4394G= c.1902+529G= (n.1902+529G=) c.1569+4394G= (n.1569+4394G=) c.1602+4394G= (n.1602+4394G=) n.2263+529G= n.1648+4394G= n.1714+4394G= n.1866+529G= n.1622+4394G= | |
X | g.38286565C>G | CA412730647 | RPGR | c.953+1300G>C n.1826+4394G>C c.1905+529G>C (n.1905+529G>C) c.1572+4394G>C (n.1572+4394G>C) c.1386+4394G>C (n.1386+4394G>C) c.1719+529G>C (n.1719+529G>C) c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.*101+529G>C (n.*101+529G>C) c.*594+529G>C (n.*594+529G>C) c.2520+529G>C (n.2520+529G>C) c.172-379556C>G (n.172-379556C>G) c.*37+4394G>C (n.*37+4394G>C) c.139+4394G>C c.1902+529G>C (n.1902+529G>C) c.1569+4394G>C (n.1569+4394G>C) c.1602+4394G>C (n.1602+4394G>C) n.2263+529G>C n.1648+4394G>C n.1714+4394G>C n.1866+529G>C n.1622+4394G>C | |
X | g.38286565C>T | CA412730646 | RPGR | c.953+1300G>A n.1826+4394G>A c.1905+529G>A (n.1905+529G>A) c.1572+4394G>A (n.1572+4394G>A) c.1386+4394G>A (n.1386+4394G>A) c.1719+529G>A (n.1719+529G>A) c.2434G>A (p.Gly812Arg) c.*101+529G>A (n.*101+529G>A) c.*594+529G>A (n.*594+529G>A) c.2520+529G>A (n.2520+529G>A) c.172-379556C>T (n.172-379556C>T) c.*37+4394G>A (n.*37+4394G>A) c.139+4394G>A c.1902+529G>A (n.1902+529G>A) c.1569+4394G>A (n.1569+4394G>A) c.1602+4394G>A (n.1602+4394G>A) n.2263+529G>A n.1648+4394G>A n.1714+4394G>A n.1866+529G>A n.1622+4394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286566del | CA2739273390 | RPGR | c.953+1299del n.1826+4393del c.1905+528del (n.1905+528del) c.1572+4393del (n.1572+4393del) c.1386+4393del (n.1386+4393del) c.1719+528del (n.1719+528del) c.2433del (p.Glu813LysfsTer2) c.*101+528del (n.*101+528del) c.*594+528del (n.*594+528del) c.2520+528del (n.2520+528del) c.172-379555del (n.172-379555del) c.*37+4393del (n.*37+4393del) c.139+4393del c.1902+528del (n.1902+528del) c.1569+4393del (n.1569+4393del) c.1602+4393del (n.1602+4393del) n.2263+528del n.1648+4393del n.1714+4393del n.1866+528del n.1622+4393del | ClinVar |
X | g.38286566T>A | CA515709170 | RPGR | c.953+1299A>T n.1826+4393A>T c.1905+528A>T (n.1905+528A>T) c.1572+4393A>T (n.1572+4393A>T) c.1386+4393A>T (n.1386+4393A>T) c.1719+528A>T (n.1719+528A>T) c.2433A>T (p.Gly811=) c.*101+528A>T (n.*101+528A>T) c.*594+528A>T (n.*594+528A>T) c.2520+528A>T (n.2520+528A>T) c.172-379555T>A (n.172-379555T>A) c.*37+4393A>T (n.*37+4393A>T) c.139+4393A>T c.1902+528A>T (n.1902+528A>T) c.1569+4393A>T (n.1569+4393A>T) c.1602+4393A>T (n.1602+4393A>T) n.2263+528A>T n.1648+4393A>T n.1714+4393A>T n.1866+528A>T n.1622+4393A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286566T>C | CA515709171 | RPGR | c.953+1299A>G n.1826+4393A>G c.1905+528A>G (n.1905+528A>G) c.1572+4393A>G (n.1572+4393A>G) c.1386+4393A>G (n.1386+4393A>G) c.1719+528A>G (n.1719+528A>G) c.2433A>G (p.Gly811=) c.*101+528A>G (n.*101+528A>G) c.*594+528A>G (n.*594+528A>G) c.2520+528A>G (n.2520+528A>G) c.172-379555T>C (n.172-379555T>C) c.*37+4393A>G (n.*37+4393A>G) c.139+4393A>G c.1902+528A>G (n.1902+528A>G) c.1569+4393A>G (n.1569+4393A>G) c.1602+4393A>G (n.1602+4393A>G) n.2263+528A>G n.1648+4393A>G n.1714+4393A>G n.1866+528A>G n.1622+4393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286566T>G | CA515709172 | RPGR | c.953+1299A>C n.1826+4393A>C c.1905+528A>C (n.1905+528A>C) c.1572+4393A>C (n.1572+4393A>C) c.1386+4393A>C (n.1386+4393A>C) c.1719+528A>C (n.1719+528A>C) c.2433A>C (p.Gly811=) c.*101+528A>C (n.*101+528A>C) c.*594+528A>C (n.*594+528A>C) c.2520+528A>C (n.2520+528A>C) c.172-379555T>G (n.172-379555T>G) c.*37+4393A>C (n.*37+4393A>C) c.139+4393A>C c.1902+528A>C (n.1902+528A>C) c.1569+4393A>C (n.1569+4393A>C) c.1602+4393A>C (n.1602+4393A>C) n.2263+528A>C n.1648+4393A>C n.1714+4393A>C n.1866+528A>C n.1622+4393A>C | |
X | g.38286566T= | CA2424844810 | RPGR | c.953+1299A= n.1826+4393A= c.1905+528A= (n.1905+528A=) c.1572+4393A= (n.1572+4393A=) c.1386+4393A= (n.1386+4393A=) c.1719+528A= (n.1719+528A=) c.2433A= (p.Gly811=) c.*101+528A= (n.*101+528A=) c.*594+528A= (n.*594+528A=) c.2520+528A= (n.2520+528A=) c.172-379555T= (n.172-379555T=) c.*37+4393A= (n.*37+4393A=) c.139+4393A= c.1902+528A= (n.1902+528A=) c.1569+4393A= (n.1569+4393A=) c.1602+4393A= (n.1602+4393A=) n.2263+528A= n.1648+4393A= n.1714+4393A= n.1866+528A= n.1622+4393A= | |
X | g.38286567C>A | CA412730649 | RPGR | c.953+1298G>T n.1826+4392G>T c.1905+527G>T (n.1905+527G>T) c.1572+4392G>T (n.1572+4392G>T) c.1386+4392G>T (n.1386+4392G>T) c.1719+527G>T (n.1719+527G>T) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.*101+527G>T (n.*101+527G>T) c.*594+527G>T (n.*594+527G>T) c.2520+527G>T (n.2520+527G>T) c.172-379554C>A (n.172-379554C>A) c.*37+4392G>T (n.*37+4392G>T) c.139+4392G>T c.1902+527G>T (n.1902+527G>T) c.1569+4392G>T (n.1569+4392G>T) c.1602+4392G>T (n.1602+4392G>T) n.2263+527G>T n.1648+4392G>T n.1714+4392G>T n.1866+527G>T n.1622+4392G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286567C= | CA2424844812 | RPGR | c.953+1298G= n.1826+4392G= c.1905+527G= (n.1905+527G=) c.1572+4392G= (n.1572+4392G=) c.1386+4392G= (n.1386+4392G=) c.1719+527G= (n.1719+527G=) c.2432G= (p.Gly811=) c.*101+527G= (n.*101+527G=) c.*594+527G= (n.*594+527G=) c.2520+527G= (n.2520+527G=) c.172-379554C= (n.172-379554C=) c.*37+4392G= (n.*37+4392G=) c.139+4392G= c.1902+527G= (n.1902+527G=) c.1569+4392G= (n.1569+4392G=) c.1602+4392G= (n.1602+4392G=) n.2263+527G= n.1648+4392G= n.1714+4392G= n.1866+527G= n.1622+4392G= | |
X | g.38286567C>G | CA412730650 | RPGR | c.953+1298G>C n.1826+4392G>C c.1905+527G>C (n.1905+527G>C) c.1572+4392G>C (n.1572+4392G>C) c.1386+4392G>C (n.1386+4392G>C) c.1719+527G>C (n.1719+527G>C) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.*101+527G>C (n.*101+527G>C) c.*594+527G>C (n.*594+527G>C) c.2520+527G>C (n.2520+527G>C) c.172-379554C>G (n.172-379554C>G) c.*37+4392G>C (n.*37+4392G>C) c.139+4392G>C c.1902+527G>C (n.1902+527G>C) c.1569+4392G>C (n.1569+4392G>C) c.1602+4392G>C (n.1602+4392G>C) n.2263+527G>C n.1648+4392G>C n.1714+4392G>C n.1866+527G>C n.1622+4392G>C | |
X | g.38286567C>T | CA412730651 | RPGR | c.953+1298G>A n.1826+4392G>A c.1905+527G>A (n.1905+527G>A) c.1572+4392G>A (n.1572+4392G>A) c.1386+4392G>A (n.1386+4392G>A) c.1719+527G>A (n.1719+527G>A) c.2432G>A (p.Gly811Glu) c.*101+527G>A (n.*101+527G>A) c.*594+527G>A (n.*594+527G>A) c.2520+527G>A (n.2520+527G>A) c.172-379554C>T (n.172-379554C>T) c.*37+4392G>A (n.*37+4392G>A) c.139+4392G>A c.1902+527G>A (n.1902+527G>A) c.1569+4392G>A (n.1569+4392G>A) c.1602+4392G>A (n.1602+4392G>A) n.2263+527G>A n.1648+4392G>A n.1714+4392G>A n.1866+527G>A n.1622+4392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286568C>G | CA412730653 | RPGR | c.953+1297G>C n.1826+4391G>C c.1905+526G>C (n.1905+526G>C) c.1572+4391G>C (n.1572+4391G>C) c.1386+4391G>C (n.1386+4391G>C) c.1719+526G>C (n.1719+526G>C) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.*101+526G>C (n.*101+526G>C) c.*594+526G>C (n.*594+526G>C) c.2520+526G>C (n.2520+526G>C) c.172-379553C>G (n.172-379553C>G) c.*37+4391G>C (n.*37+4391G>C) c.139+4391G>C c.1902+526G>C (n.1902+526G>C) c.1569+4391G>C (n.1569+4391G>C) c.1602+4391G>C (n.1602+4391G>C) n.2263+526G>C n.1648+4391G>C n.1714+4391G>C n.1866+526G>C n.1622+4391G>C | |
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X | g.38286572_38286574del | CA10385284 | RPGR | c.953+1295_953+1297del n.1826+4389_1826+4391del c.1905+524_1905+526del (n.1905+524_1905+526del) c.1572+4389_1572+4391del (n.1572+4389_1572+4391del) c.1386+4389_1386+4391del (n.1386+4389_1386+4391del) c.1719+524_1719+526del (n.1719+524_1719+526del) c.2429_2431del (p.Glu810del) c.*101+524_*101+526del (n.*101+524_*101+526del) c.*594+524_*594+526del (n.*594+524_*594+526del) c.2520+524_2520+526del (n.2520+524_2520+526del) c.172-379549_172-379547del (n.172-379549_172-379547del) c.*37+4389_*37+4391del (n.*37+4389_*37+4391del) c.139+4389_139+4391del c.1902+524_1902+526del (n.1902+524_1902+526del) c.1569+4389_1569+4391del (n.1569+4389_1569+4391del) c.1602+4389_1602+4391del (n.1602+4389_1602+4391del) n.2263+524_2263+526del n.1648+4389_1648+4391del n.1714+4389_1714+4391del n.1866+524_1866+526del n.1622+4389_1622+4391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286569C= | CA2424844813 | RPGR | c.953+1296G= n.1826+4390G= c.1905+525G= (n.1905+525G=) c.1572+4390G= (n.1572+4390G=) c.1386+4390G= (n.1386+4390G=) c.1719+525G= (n.1719+525G=) c.2430G= (p.Glu810=) c.*101+525G= (n.*101+525G=) c.*594+525G= (n.*594+525G=) c.2520+525G= (n.2520+525G=) c.172-379552C= (n.172-379552C=) c.*37+4390G= (n.*37+4390G=) c.139+4390G= c.1902+525G= (n.1902+525G=) c.1569+4390G= (n.1569+4390G=) c.1602+4390G= (n.1602+4390G=) n.2263+525G= n.1648+4390G= n.1714+4390G= n.1866+525G= n.1622+4390G= | |
X | g.38286569C>G | CA412730656 | RPGR | c.953+1296G>C n.1826+4390G>C c.1905+525G>C (n.1905+525G>C) c.1572+4390G>C (n.1572+4390G>C) c.1386+4390G>C (n.1386+4390G>C) c.1719+525G>C (n.1719+525G>C) c.2430G>C (p.Glu810Asp) c.*101+525G>C (n.*101+525G>C) c.*594+525G>C (n.*594+525G>C) c.2520+525G>C (n.2520+525G>C) c.172-379552C>G (n.172-379552C>G) c.*37+4390G>C (n.*37+4390G>C) c.139+4390G>C c.1902+525G>C (n.1902+525G>C) c.1569+4390G>C (n.1569+4390G>C) c.1602+4390G>C (n.1602+4390G>C) n.2263+525G>C n.1648+4390G>C n.1714+4390G>C n.1866+525G>C n.1622+4390G>C | |
X | g.38286569C>T | CA515709176 | RPGR | c.953+1296G>A n.1826+4390G>A c.1905+525G>A (n.1905+525G>A) c.1572+4390G>A (n.1572+4390G>A) c.1386+4390G>A (n.1386+4390G>A) c.1719+525G>A (n.1719+525G>A) c.2430G>A (p.Glu810=) c.*101+525G>A (n.*101+525G>A) c.*594+525G>A (n.*594+525G>A) c.2520+525G>A (n.2520+525G>A) c.172-379552C>T (n.172-379552C>T) c.*37+4390G>A (n.*37+4390G>A) c.139+4390G>A c.1902+525G>A (n.1902+525G>A) c.1569+4390G>A (n.1569+4390G>A) c.1602+4390G>A (n.1602+4390G>A) n.2263+525G>A n.1648+4390G>A n.1714+4390G>A n.1866+525G>A n.1622+4390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286570T>A | CA412730657 | RPGR | c.953+1295A>T n.1826+4389A>T c.1905+524A>T (n.1905+524A>T) c.1572+4389A>T (n.1572+4389A>T) c.1386+4389A>T (n.1386+4389A>T) c.1719+524A>T (n.1719+524A>T) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.*101+524A>T (n.*101+524A>T) c.*594+524A>T (n.*594+524A>T) c.2520+524A>T (n.2520+524A>T) c.172-379551T>A (n.172-379551T>A) c.*37+4389A>T (n.*37+4389A>T) c.139+4389A>T c.1902+524A>T (n.1902+524A>T) c.1569+4389A>T (n.1569+4389A>T) c.1602+4389A>T (n.1602+4389A>T) n.2263+524A>T n.1648+4389A>T n.1714+4389A>T n.1866+524A>T n.1622+4389A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286570T>C | CA412730658 | RPGR | c.953+1295A>G n.1826+4389A>G c.1905+524A>G (n.1905+524A>G) c.1572+4389A>G (n.1572+4389A>G) c.1386+4389A>G (n.1386+4389A>G) c.1719+524A>G (n.1719+524A>G) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.*101+524A>G (n.*101+524A>G) c.*594+524A>G (n.*594+524A>G) c.2520+524A>G (n.2520+524A>G) c.172-379551T>C (n.172-379551T>C) c.*37+4389A>G (n.*37+4389A>G) c.139+4389A>G c.1902+524A>G (n.1902+524A>G) c.1569+4389A>G (n.1569+4389A>G) c.1602+4389A>G (n.1602+4389A>G) n.2263+524A>G n.1648+4389A>G n.1714+4389A>G n.1866+524A>G n.1622+4389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286570T>G | CA412730659 | RPGR | c.953+1295A>C n.1826+4389A>C c.1905+524A>C (n.1905+524A>C) c.1572+4389A>C (n.1572+4389A>C) c.1386+4389A>C (n.1386+4389A>C) c.1719+524A>C (n.1719+524A>C) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.*101+524A>C (n.*101+524A>C) c.*594+524A>C (n.*594+524A>C) c.2520+524A>C (n.2520+524A>C) c.172-379551T>G (n.172-379551T>G) c.*37+4389A>C (n.*37+4389A>C) c.139+4389A>C c.1902+524A>C (n.1902+524A>C) c.1569+4389A>C (n.1569+4389A>C) c.1602+4389A>C (n.1602+4389A>C) n.2263+524A>C n.1648+4389A>C n.1714+4389A>C n.1866+524A>C n.1622+4389A>C | |
X | g.38286570T= | CA2424844814 | RPGR | c.953+1295A= n.1826+4389A= c.1905+524A= (n.1905+524A=) c.1572+4389A= (n.1572+4389A=) c.1386+4389A= (n.1386+4389A=) c.1719+524A= (n.1719+524A=) c.2429A= (p.Glu810=) c.*101+524A= (n.*101+524A=) c.*594+524A= (n.*594+524A=) c.2520+524A= (n.2520+524A=) c.172-379551T= (n.172-379551T=) c.*37+4389A= (n.*37+4389A=) c.139+4389A= c.1902+524A= (n.1902+524A=) c.1569+4389A= (n.1569+4389A=) c.1602+4389A= (n.1602+4389A=) n.2263+524A= n.1648+4389A= n.1714+4389A= n.1866+524A= n.1622+4389A= | |
X | g.38286571C>A | CA412730661 | RPGR | c.953+1294G>T n.1826+4388G>T c.1905+523G>T (n.1905+523G>T) c.1572+4388G>T (n.1572+4388G>T) c.1386+4388G>T (n.1386+4388G>T) c.1719+523G>T (n.1719+523G>T) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.*101+523G>T (n.*101+523G>T) c.*594+523G>T (n.*594+523G>T) c.2520+523G>T (n.2520+523G>T) c.172-379550C>A (n.172-379550C>A) c.*37+4388G>T (n.*37+4388G>T) c.139+4388G>T c.1902+523G>T (n.1902+523G>T) c.1569+4388G>T (n.1569+4388G>T) c.1602+4388G>T (n.1602+4388G>T) n.2263+523G>T n.1648+4388G>T n.1714+4388G>T n.1866+523G>T n.1622+4388G>T | |
X | g.38286571C>G | CA412730662 | RPGR | c.953+1294G>C n.1826+4388G>C c.1905+523G>C (n.1905+523G>C) c.1572+4388G>C (n.1572+4388G>C) c.1386+4388G>C (n.1386+4388G>C) c.1719+523G>C (n.1719+523G>C) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.*101+523G>C (n.*101+523G>C) c.*594+523G>C (n.*594+523G>C) c.2520+523G>C (n.2520+523G>C) c.172-379550C>G (n.172-379550C>G) c.*37+4388G>C (n.*37+4388G>C) c.139+4388G>C c.1902+523G>C (n.1902+523G>C) c.1569+4388G>C (n.1569+4388G>C) c.1602+4388G>C (n.1602+4388G>C) n.2263+523G>C n.1648+4388G>C n.1714+4388G>C n.1866+523G>C n.1622+4388G>C | |
X | g.38286571C>T | CA412730660 | RPGR | c.953+1294G>A n.1826+4388G>A c.1905+523G>A (n.1905+523G>A) c.1572+4388G>A (n.1572+4388G>A) c.1386+4388G>A (n.1386+4388G>A) c.1719+523G>A (n.1719+523G>A) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.*101+523G>A (n.*101+523G>A) c.*594+523G>A (n.*594+523G>A) c.2520+523G>A (n.2520+523G>A) c.172-379550C>T (n.172-379550C>T) c.*37+4388G>A (n.*37+4388G>A) c.139+4388G>A c.1902+523G>A (n.1902+523G>A) c.1569+4388G>A (n.1569+4388G>A) c.1602+4388G>A (n.1602+4388G>A) n.2263+523G>A n.1648+4388G>A n.1714+4388G>A n.1866+523G>A n.1622+4388G>A | |
X | g.38286571_38286573delinsCCT | CA2424844815 | RPGR | c.953+1292_953+1294delinsAGG n.1826+4386_1826+4388delinsAGG c.1905+521_1905+523delinsAGG (n.1905+521_1905+523delinsAGG) c.1572+4386_1572+4388delinsAGG (n.1572+4386_1572+4388delinsAGG) c.1386+4386_1386+4388delinsAGG (n.1386+4386_1386+4388delinsAGG) c.1719+521_1719+523delinsAGG (n.1719+521_1719+523delinsAGG) c.2426_2428delinsAGG (p.Glu809=) c.*101+521_*101+523delinsAGG (n.*101+521_*101+523delinsAGG) c.*594+521_*594+523delinsAGG (n.*594+521_*594+523delinsAGG) c.2520+521_2520+523delinsAGG (n.2520+521_2520+523delinsAGG) c.172-379550_172-379548delinsCCT (n.172-379550_172-379548delinsCCT) c.*37+4386_*37+4388delinsAGG (n.*37+4386_*37+4388delinsAGG) c.139+4386_139+4388delinsAGG c.1902+521_1902+523delinsAGG (n.1902+521_1902+523delinsAGG) c.1569+4386_1569+4388delinsAGG (n.1569+4386_1569+4388delinsAGG) c.1602+4386_1602+4388delinsAGG (n.1602+4386_1602+4388delinsAGG) n.2263+521_2263+523delinsAGG n.1648+4386_1648+4388delinsAGG n.1714+4386_1714+4388delinsAGG n.1866+521_1866+523delinsAGG n.1622+4386_1622+4388delinsAGG | |
X | g.38286572C>A | CA412730664 | RPGR | c.953+1293G>T n.1826+4387G>T c.1905+522G>T (n.1905+522G>T) c.1572+4387G>T (n.1572+4387G>T) c.1386+4387G>T (n.1386+4387G>T) c.1719+522G>T (n.1719+522G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.*101+522G>T (n.*101+522G>T) c.*594+522G>T (n.*594+522G>T) c.2520+522G>T (n.2520+522G>T) c.172-379549C>A (n.172-379549C>A) c.*37+4387G>T (n.*37+4387G>T) c.139+4387G>T c.1902+522G>T (n.1902+522G>T) c.1569+4387G>T (n.1569+4387G>T) c.1602+4387G>T (n.1602+4387G>T) n.2263+522G>T n.1648+4387G>T n.1714+4387G>T n.1866+522G>T n.1622+4387G>T | |
X | g.38286572C= | CA2424844817 | RPGR | c.953+1293G= n.1826+4387G= c.1905+522G= (n.1905+522G=) c.1572+4387G= (n.1572+4387G=) c.1386+4387G= (n.1386+4387G=) c.1719+522G= (n.1719+522G=) c.2427G= (p.Glu809=) c.*101+522G= (n.*101+522G=) c.*594+522G= (n.*594+522G=) c.2520+522G= (n.2520+522G=) c.172-379549C= (n.172-379549C=) c.*37+4387G= (n.*37+4387G=) c.139+4387G= c.1902+522G= (n.1902+522G=) c.1569+4387G= (n.1569+4387G=) c.1602+4387G= (n.1602+4387G=) n.2263+522G= n.1648+4387G= n.1714+4387G= n.1866+522G= n.1622+4387G= | |
X | g.38286572C>G | CA412730663 | RPGR | c.953+1293G>C n.1826+4387G>C c.1905+522G>C (n.1905+522G>C) c.1572+4387G>C (n.1572+4387G>C) c.1386+4387G>C (n.1386+4387G>C) c.1719+522G>C (n.1719+522G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.*101+522G>C (n.*101+522G>C) c.*594+522G>C (n.*594+522G>C) c.2520+522G>C (n.2520+522G>C) c.172-379549C>G (n.172-379549C>G) c.*37+4387G>C (n.*37+4387G>C) c.139+4387G>C c.1902+522G>C (n.1902+522G>C) c.1569+4387G>C (n.1569+4387G>C) c.1602+4387G>C (n.1602+4387G>C) n.2263+522G>C n.1648+4387G>C n.1714+4387G>C n.1866+522G>C n.1622+4387G>C | |
X | g.38286572C>T | CA10385286 | RPGR | c.953+1293G>A n.1826+4387G>A c.1905+522G>A (n.1905+522G>A) c.1572+4387G>A (n.1572+4387G>A) c.1386+4387G>A (n.1386+4387G>A) c.1719+522G>A (n.1719+522G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) c.*101+522G>A (n.*101+522G>A) c.*594+522G>A (n.*594+522G>A) c.2520+522G>A (n.2520+522G>A) c.172-379549C>T (n.172-379549C>T) c.*37+4387G>A (n.*37+4387G>A) c.139+4387G>A c.1902+522G>A (n.1902+522G>A) c.1569+4387G>A (n.1569+4387G>A) c.1602+4387G>A (n.1602+4387G>A) n.2263+522G>A n.1648+4387G>A n.1714+4387G>A n.1866+522G>A n.1622+4387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286572_38286575del | CA2580100918 | RPGR | c.953+1290_953+1293del n.1826+4384_1826+4387del c.1905+519_1905+522del (n.1905+519_1905+522del) c.1572+4384_1572+4387del (n.1572+4384_1572+4387del) c.1386+4384_1386+4387del (n.1386+4384_1386+4387del) c.1719+519_1719+522del (n.1719+519_1719+522del) c.2424_2427del (p.Glu809ArgfsTer5) c.*101+519_*101+522del (n.*101+519_*101+522del) c.*594+519_*594+522del (n.*594+519_*594+522del) c.2520+519_2520+522del (n.2520+519_2520+522del) c.172-379549_172-379546del (n.172-379549_172-379546del) c.*37+4384_*37+4387del (n.*37+4384_*37+4387del) c.139+4384_139+4387del c.1902+519_1902+522del (n.1902+519_1902+522del) c.1569+4384_1569+4387del (n.1569+4384_1569+4387del) c.1602+4384_1602+4387del (n.1602+4384_1602+4387del) n.2263+519_2263+522del n.1648+4384_1648+4387del n.1714+4384_1714+4387del n.1866+519_1866+522del n.1622+4384_1622+4387del | ClinVar |
X | g.38286572_38286575delinsCTCT | CA2424844816 | RPGR | c.953+1290_953+1293delinsAGAG n.1826+4384_1826+4387delinsAGAG c.1905+519_1905+522delinsAGAG (n.1905+519_1905+522delinsAGAG) c.1572+4384_1572+4387delinsAGAG (n.1572+4384_1572+4387delinsAGAG) c.1386+4384_1386+4387delinsAGAG (n.1386+4384_1386+4387delinsAGAG) c.1719+519_1719+522delinsAGAG (n.1719+519_1719+522delinsAGAG) c.2424_2427delinsAGAG (p.Lys808=) c.*101+519_*101+522delinsAGAG (n.*101+519_*101+522delinsAGAG) c.*594+519_*594+522delinsAGAG (n.*594+519_*594+522delinsAGAG) c.2520+519_2520+522delinsAGAG (n.2520+519_2520+522delinsAGAG) c.172-379549_172-379546delinsCTCT (n.172-379549_172-379546delinsCTCT) c.*37+4384_*37+4387delinsAGAG (n.*37+4384_*37+4387delinsAGAG) c.139+4384_139+4387delinsAGAG c.1902+519_1902+522delinsAGAG (n.1902+519_1902+522delinsAGAG) c.1569+4384_1569+4387delinsAGAG (n.1569+4384_1569+4387delinsAGAG) c.1602+4384_1602+4387delinsAGAG (n.1602+4384_1602+4387delinsAGAG) n.2263+519_2263+522delinsAGAG n.1648+4384_1648+4387delinsAGAG n.1714+4384_1714+4387delinsAGAG n.1866+519_1866+522delinsAGAG n.1622+4384_1622+4387delinsAGAG | |
X | g.38286574_38286575del | CA273790 | RPGR | c.953+1292_953+1293del n.1826+4386_1826+4387del c.1905+521_1905+522del (n.1905+521_1905+522del) c.1572+4386_1572+4387del (n.1572+4386_1572+4387del) c.1386+4386_1386+4387del (n.1386+4386_1386+4387del) c.1719+521_1719+522del (n.1719+521_1719+522del) c.2426_2427del (p.Glu809GlyfsTer25) c.*101+521_*101+522del (n.*101+521_*101+522del) c.*594+521_*594+522del (n.*594+521_*594+522del) c.2520+521_2520+522del (n.2520+521_2520+522del) c.172-379547_172-379546del (n.172-379547_172-379546del) c.*37+4386_*37+4387del (n.*37+4386_*37+4387del) c.139+4386_139+4387del c.1902+521_1902+522del (n.1902+521_1902+522del) c.1569+4386_1569+4387del (n.1569+4386_1569+4387del) c.1602+4386_1602+4387del (n.1602+4386_1602+4387del) n.2263+521_2263+522del n.1648+4386_1648+4387del n.1714+4386_1714+4387del n.1866+521_1866+522del n.1622+4386_1622+4387del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286573T>A | CA412730665 | RPGR | c.953+1292A>T n.1826+4386A>T c.1905+521A>T (n.1905+521A>T) c.1572+4386A>T (n.1572+4386A>T) c.1386+4386A>T (n.1386+4386A>T) c.1719+521A>T (n.1719+521A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.*101+521A>T (n.*101+521A>T) c.*594+521A>T (n.*594+521A>T) c.2520+521A>T (n.2520+521A>T) c.172-379548T>A (n.172-379548T>A) c.*37+4386A>T (n.*37+4386A>T) c.139+4386A>T c.1902+521A>T (n.1902+521A>T) c.1569+4386A>T (n.1569+4386A>T) c.1602+4386A>T (n.1602+4386A>T) n.2263+521A>T n.1648+4386A>T n.1714+4386A>T n.1866+521A>T n.1622+4386A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286573T>C | CA412730666 | RPGR | c.953+1292A>G n.1826+4386A>G c.1905+521A>G (n.1905+521A>G) c.1572+4386A>G (n.1572+4386A>G) c.1386+4386A>G (n.1386+4386A>G) c.1719+521A>G (n.1719+521A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.*101+521A>G (n.*101+521A>G) c.*594+521A>G (n.*594+521A>G) c.2520+521A>G (n.2520+521A>G) c.172-379548T>C (n.172-379548T>C) c.*37+4386A>G (n.*37+4386A>G) c.139+4386A>G c.1902+521A>G (n.1902+521A>G) c.1569+4386A>G (n.1569+4386A>G) c.1602+4386A>G (n.1602+4386A>G) n.2263+521A>G n.1648+4386A>G n.1714+4386A>G n.1866+521A>G n.1622+4386A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286573T>G | CA412730667 | RPGR | c.953+1292A>C n.1826+4386A>C c.1905+521A>C (n.1905+521A>C) c.1572+4386A>C (n.1572+4386A>C) c.1386+4386A>C (n.1386+4386A>C) c.1719+521A>C (n.1719+521A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.*101+521A>C (n.*101+521A>C) c.*594+521A>C (n.*594+521A>C) c.2520+521A>C (n.2520+521A>C) c.172-379548T>G (n.172-379548T>G) c.*37+4386A>C (n.*37+4386A>C) c.139+4386A>C c.1902+521A>C (n.1902+521A>C) c.1569+4386A>C (n.1569+4386A>C) c.1602+4386A>C (n.1602+4386A>C) n.2263+521A>C n.1648+4386A>C n.1714+4386A>C n.1866+521A>C n.1622+4386A>C | |
X | g.38286574_38286576del | CA10385285 | RPGR | c.953+1290_953+1292del n.1826+4384_1826+4386del c.1905+519_1905+521del (n.1905+519_1905+521del) c.1572+4384_1572+4386del (n.1572+4384_1572+4386del) c.1386+4384_1386+4386del (n.1386+4384_1386+4386del) c.1719+519_1719+521del (n.1719+519_1719+521del) c.2424_2426del (p.Glu809del) c.*101+519_*101+521del (n.*101+519_*101+521del) c.*594+519_*594+521del (n.*594+519_*594+521del) c.2520+519_2520+521del (n.2520+519_2520+521del) c.172-379547_172-379545del (n.172-379547_172-379545del) c.*37+4384_*37+4386del (n.*37+4384_*37+4386del) c.139+4384_139+4386del c.1902+519_1902+521del (n.1902+519_1902+521del) c.1569+4384_1569+4386del (n.1569+4384_1569+4386del) c.1602+4384_1602+4386del (n.1602+4384_1602+4386del) n.2263+519_2263+521del n.1648+4384_1648+4386del n.1714+4384_1714+4386del n.1866+519_1866+521del n.1622+4384_1622+4386del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286574C>A | CA412730668 | RPGR | c.953+1291G>T n.1826+4385G>T c.1905+520G>T (n.1905+520G>T) c.1572+4385G>T (n.1572+4385G>T) c.1386+4385G>T (n.1386+4385G>T) c.1719+520G>T (n.1719+520G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.*101+520G>T (n.*101+520G>T) c.*594+520G>T (n.*594+520G>T) c.2520+520G>T (n.2520+520G>T) c.172-379547C>A (n.172-379547C>A) c.*37+4385G>T (n.*37+4385G>T) c.139+4385G>T c.1902+520G>T (n.1902+520G>T) c.1569+4385G>T (n.1569+4385G>T) c.1602+4385G>T (n.1602+4385G>T) n.2263+520G>T n.1648+4385G>T n.1714+4385G>T n.1866+520G>T n.1622+4385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286574C= | CA2424844818 | RPGR | c.953+1291G= n.1826+4385G= c.1905+520G= (n.1905+520G=) c.1572+4385G= (n.1572+4385G=) c.1386+4385G= (n.1386+4385G=) c.1719+520G= (n.1719+520G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.*101+520G= (n.*101+520G=) c.*594+520G= (n.*594+520G=) c.2520+520G= (n.2520+520G=) c.172-379547C= (n.172-379547C=) c.*37+4385G= (n.*37+4385G=) c.139+4385G= c.1902+520G= (n.1902+520G=) c.1569+4385G= (n.1569+4385G=) c.1602+4385G= (n.1602+4385G=) n.2263+520G= n.1648+4385G= n.1714+4385G= n.1866+520G= n.1622+4385G= | |
X | g.38286574C>G | CA412730669 | RPGR | c.953+1291G>C n.1826+4385G>C c.1905+520G>C (n.1905+520G>C) c.1572+4385G>C (n.1572+4385G>C) c.1386+4385G>C (n.1386+4385G>C) c.1719+520G>C (n.1719+520G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.*101+520G>C (n.*101+520G>C) c.*594+520G>C (n.*594+520G>C) c.2520+520G>C (n.2520+520G>C) c.172-379547C>G (n.172-379547C>G) c.*37+4385G>C (n.*37+4385G>C) c.139+4385G>C c.1902+520G>C (n.1902+520G>C) c.1569+4385G>C (n.1569+4385G>C) c.1602+4385G>C (n.1602+4385G>C) n.2263+520G>C n.1648+4385G>C n.1714+4385G>C n.1866+520G>C n.1622+4385G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286574C>T | CA412730670 | RPGR | c.953+1291G>A n.1826+4385G>A c.1905+520G>A (n.1905+520G>A) c.1572+4385G>A (n.1572+4385G>A) c.1386+4385G>A (n.1386+4385G>A) c.1719+520G>A (n.1719+520G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.*101+520G>A (n.*101+520G>A) c.*594+520G>A (n.*594+520G>A) c.2520+520G>A (n.2520+520G>A) c.172-379547C>T (n.172-379547C>T) c.*37+4385G>A (n.*37+4385G>A) c.139+4385G>A c.1902+520G>A (n.1902+520G>A) c.1569+4385G>A (n.1569+4385G>A) c.1602+4385G>A (n.1602+4385G>A) n.2263+520G>A n.1648+4385G>A n.1714+4385G>A n.1866+520G>A n.1622+4385G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286574_38286575insCATCTCTTGG | CA1132420852 | RPGR | c.953+1290_953+1291insCCAAGAGATG n.1826+4384_1826+4385insCCAAGAGATG c.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG (n.1905+519_1905+520insCCAAGAGATG) c.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG (n.1572+4384_1572+4385insCCAAGAGATG) c.1386+4384_1386+4385insCCAAGAGATG (n.1386+4384_1386+4385insCCAAGAGATG) c.1719+519_1719+520insCCAAGAGATG (n.1719+519_1719+520insCCAAGAGATG) c.2424_2425insCCAAGAGATG (p.Glu809ProfsTer29) c.*101+519_*101+520insCCAAGAGATG (n.*101+519_*101+520insCCAAGAGATG) c.*594+519_*594+520insCCAAGAGATG (n.*594+519_*594+520insCCAAGAGATG) c.2520+519_2520+520insCCAAGAGATG (n.2520+519_2520+520insCCAAGAGATG) c.172-379547_172-379546insCATCTCTTGG (n.172-379547_172-379546insCATCTCTTGG) c.*37+4384_*37+4385insCCAAGAGATG (n.*37+4384_*37+4385insCCAAGAGATG) c.139+4384_139+4385insCCAAGAGATG c.1902+519_1902+520insCCAAGAGATG (n.1902+519_1902+520insCCAAGAGATG) c.1569+4384_1569+4385insCCAAGAGATG (n.1569+4384_1569+4385insCCAAGAGATG) c.1602+4384_1602+4385insCCAAGAGATG (n.1602+4384_1602+4385insCCAAGAGATG) n.2263+519_2263+520insCCAAGAGATG n.1648+4384_1648+4385insCCAAGAGATG n.1714+4384_1714+4385insCCAAGAGATG n.1866+519_1866+520insCCAAGAGATG n.1622+4384_1622+4385insCCAAGAGATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286575T>A | CA412730671 | RPGR | c.953+1290A>T n.1826+4384A>T c.1905+519A>T (n.1905+519A>T) c.1572+4384A>T (n.1572+4384A>T) c.1386+4384A>T (n.1386+4384A>T) c.1719+519A>T (n.1719+519A>T) c.2424A>T (p.Lys808Asn) c.*101+519A>T (n.*101+519A>T) c.*594+519A>T (n.*594+519A>T) c.2520+519A>T (n.2520+519A>T) c.172-379546T>A (n.172-379546T>A) c.*37+4384A>T (n.*37+4384A>T) c.139+4384A>T c.1902+519A>T (n.1902+519A>T) c.1569+4384A>T (n.1569+4384A>T) c.1602+4384A>T (n.1602+4384A>T) n.2263+519A>T n.1648+4384A>T n.1714+4384A>T n.1866+519A>T n.1622+4384A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286575T>C | CA515709194 | RPGR | c.953+1290A>G n.1826+4384A>G c.1905+519A>G (n.1905+519A>G) c.1572+4384A>G (n.1572+4384A>G) c.1386+4384A>G (n.1386+4384A>G) c.1719+519A>G (n.1719+519A>G) c.2424A>G (p.Lys808=) c.*101+519A>G (n.*101+519A>G) c.*594+519A>G (n.*594+519A>G) c.2520+519A>G (n.2520+519A>G) c.172-379546T>C (n.172-379546T>C) c.*37+4384A>G (n.*37+4384A>G) c.139+4384A>G c.1902+519A>G (n.1902+519A>G) c.1569+4384A>G (n.1569+4384A>G) c.1602+4384A>G (n.1602+4384A>G) n.2263+519A>G n.1648+4384A>G n.1714+4384A>G n.1866+519A>G n.1622+4384A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286575T>G | CA412730672 | RPGR | c.953+1290A>C n.1826+4384A>C c.1905+519A>C (n.1905+519A>C) c.1572+4384A>C (n.1572+4384A>C) c.1386+4384A>C (n.1386+4384A>C) c.1719+519A>C (n.1719+519A>C) c.2424A>C (p.Lys808Asn) c.*101+519A>C (n.*101+519A>C) c.*594+519A>C (n.*594+519A>C) c.2520+519A>C (n.2520+519A>C) c.172-379546T>G (n.172-379546T>G) c.*37+4384A>C (n.*37+4384A>C) c.139+4384A>C c.1902+519A>C (n.1902+519A>C) c.1569+4384A>C (n.1569+4384A>C) c.1602+4384A>C (n.1602+4384A>C) n.2263+519A>C n.1648+4384A>C n.1714+4384A>C n.1866+519A>C n.1622+4384A>C | |
X | g.38286579dup | CA2739273391 | RPGR | c.953+1290dup n.1826+4384dup c.1905+519dup (n.1905+519dup) c.1572+4384dup (n.1572+4384dup) c.1386+4384dup (n.1386+4384dup) c.1719+519dup (n.1719+519dup) c.2424dup (p.Glu809ArgfsTer26) c.*101+519dup (n.*101+519dup) c.*594+519dup (n.*594+519dup) c.2520+519dup (n.2520+519dup) c.172-379542dup (n.172-379542dup) c.*37+4384dup (n.*37+4384dup) c.139+4384dup c.1902+519dup (n.1902+519dup) c.1569+4384dup (n.1569+4384dup) c.1602+4384dup (n.1602+4384dup) n.2263+519dup n.1648+4384dup n.1714+4384dup n.1866+519dup n.1622+4384dup | ClinVar |
X | g.38286579del | CA2697553049 | RPGR | c.953+1290del n.1826+4384del c.1905+519del (n.1905+519del) c.1572+4384del (n.1572+4384del) c.1386+4384del (n.1386+4384del) c.1719+519del (n.1719+519del) c.2424del (p.Glu809ArgfsTer6) c.*101+519del (n.*101+519del) c.*594+519del (n.*594+519del) c.2520+519del (n.2520+519del) c.172-379542del (n.172-379542del) c.*37+4384del (n.*37+4384del) c.139+4384del c.1902+519del (n.1902+519del) c.1569+4384del (n.1569+4384del) c.1602+4384del (n.1602+4384del) n.2263+519del n.1648+4384del n.1714+4384del n.1866+519del n.1622+4384del | ClinVar |
X | g.38286578_38286579del | CA2580100919 | RPGR | c.953+1289_953+1290del n.1826+4383_1826+4384del c.1905+518_1905+519del (n.1905+518_1905+519del) c.1572+4383_1572+4384del (n.1572+4383_1572+4384del) c.1386+4383_1386+4384del (n.1386+4383_1386+4384del) c.1719+518_1719+519del (n.1719+518_1719+519del) c.2423_2424del (p.Lys808ArgfsTer26) c.*101+518_*101+519del (n.*101+518_*101+519del) c.*594+518_*594+519del (n.*594+518_*594+519del) c.2520+518_2520+519del (n.2520+518_2520+519del) c.172-379543_172-379542del (n.172-379543_172-379542del) c.*37+4383_*37+4384del (n.*37+4383_*37+4384del) c.139+4383_139+4384del c.1902+518_1902+519del (n.1902+518_1902+519del) c.1569+4383_1569+4384del (n.1569+4383_1569+4384del) c.1602+4383_1602+4384del (n.1602+4383_1602+4384del) n.2263+518_2263+519del n.1648+4383_1648+4384del n.1714+4383_1714+4384del n.1866+518_1866+519del n.1622+4383_1622+4384del | ClinVar |
X | g.38286575_38286576insA | CA2518832336 | RPGR | c.953+1289_953+1290insT n.1826+4383_1826+4384insT c.1905+518_1905+519insT (n.1905+518_1905+519insT) c.1572+4383_1572+4384insT (n.1572+4383_1572+4384insT) c.1386+4383_1386+4384insT (n.1386+4383_1386+4384insT) c.1719+518_1719+519insT (n.1719+518_1719+519insT) c.2423_2424insT (p.Lys808AsnfsTer27) c.*101+518_*101+519insT (n.*101+518_*101+519insT) c.*594+518_*594+519insT (n.*594+518_*594+519insT) c.2520+518_2520+519insT (n.2520+518_2520+519insT) c.172-379546_172-379545insA (n.172-379546_172-379545insA) c.*37+4383_*37+4384insT (n.*37+4383_*37+4384insT) c.139+4383_139+4384insT c.1902+518_1902+519insT (n.1902+518_1902+519insT) c.1569+4383_1569+4384insT (n.1569+4383_1569+4384insT) c.1602+4383_1602+4384insT (n.1602+4383_1602+4384insT) n.2263+518_2263+519insT n.1648+4383_1648+4384insT n.1714+4383_1714+4384insT n.1866+518_1866+519insT n.1622+4383_1622+4384insT | |
X | g.38286576T>A | CA412730673 | RPGR | c.953+1289A>T n.1826+4383A>T c.1905+518A>T (n.1905+518A>T) c.1572+4383A>T (n.1572+4383A>T) c.1386+4383A>T (n.1386+4383A>T) c.1719+518A>T (n.1719+518A>T) c.2423A>T (p.Lys808Ile) c.*101+518A>T (n.*101+518A>T) c.*594+518A>T (n.*594+518A>T) c.2520+518A>T (n.2520+518A>T) c.172-379545T>A (n.172-379545T>A) c.*37+4383A>T (n.*37+4383A>T) c.139+4383A>T c.1902+518A>T (n.1902+518A>T) c.1569+4383A>T (n.1569+4383A>T) c.1602+4383A>T (n.1602+4383A>T) n.2263+518A>T n.1648+4383A>T n.1714+4383A>T n.1866+518A>T n.1622+4383A>T | gnomAD v3 |
X | g.38286576T>C | CA412730674 | RPGR | c.953+1289A>G n.1826+4383A>G c.1905+518A>G (n.1905+518A>G) c.1572+4383A>G (n.1572+4383A>G) c.1386+4383A>G (n.1386+4383A>G) c.1719+518A>G (n.1719+518A>G) c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.*101+518A>G (n.*101+518A>G) c.*594+518A>G (n.*594+518A>G) c.2520+518A>G (n.2520+518A>G) c.172-379545T>C (n.172-379545T>C) c.*37+4383A>G (n.*37+4383A>G) c.139+4383A>G c.1902+518A>G (n.1902+518A>G) c.1569+4383A>G (n.1569+4383A>G) c.1602+4383A>G (n.1602+4383A>G) n.2263+518A>G n.1648+4383A>G n.1714+4383A>G n.1866+518A>G n.1622+4383A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286576T>G | CA412730675 | RPGR | c.953+1289A>C n.1826+4383A>C c.1905+518A>C (n.1905+518A>C) c.1572+4383A>C (n.1572+4383A>C) c.1386+4383A>C (n.1386+4383A>C) c.1719+518A>C (n.1719+518A>C) c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.*101+518A>C (n.*101+518A>C) c.*594+518A>C (n.*594+518A>C) c.2520+518A>C (n.2520+518A>C) c.172-379545T>G (n.172-379545T>G) c.*37+4383A>C (n.*37+4383A>C) c.139+4383A>C c.1902+518A>C (n.1902+518A>C) c.1569+4383A>C (n.1569+4383A>C) c.1602+4383A>C (n.1602+4383A>C) n.2263+518A>C n.1648+4383A>C n.1714+4383A>C n.1866+518A>C n.1622+4383A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286576_38286577insCTCTTGGTTTC | CA2550439672 | RPGR | c.953+1288_953+1289insGAAACCAAGAG n.1826+4382_1826+4383insGAAACCAAGAG c.1905+517_1905+518insGAAACCAAGAG (n.1905+517_1905+518insGAAACCAAGAG) c.1572+4382_1572+4383insGAAACCAAGAG (n.1572+4382_1572+4383insGAAACCAAGAG) c.1386+4382_1386+4383insGAAACCAAGAG (n.1386+4382_1386+4383insGAAACCAAGAG) c.1719+517_1719+518insGAAACCAAGAG (n.1719+517_1719+518insGAAACCAAGAG) c.2422_2423insGAAACCAAGAG (p.Lys808ArgfsTer11) c.*101+517_*101+518insGAAACCAAGAG (n.*101+517_*101+518insGAAACCAAGAG) c.*594+517_*594+518insGAAACCAAGAG (n.*594+517_*594+518insGAAACCAAGAG) c.2520+517_2520+518insGAAACCAAGAG (n.2520+517_2520+518insGAAACCAAGAG) c.172-379545_172-379544insCTCTTGGTTTC (n.172-379545_172-379544insCTCTTGGTTTC) c.*37+4382_*37+4383insGAAACCAAGAG (n.*37+4382_*37+4383insGAAACCAAGAG) c.139+4382_139+4383insGAAACCAAGAG c.1902+517_1902+518insGAAACCAAGAG (n.1902+517_1902+518insGAAACCAAGAG) c.1569+4382_1569+4383insGAAACCAAGAG (n.1569+4382_1569+4383insGAAACCAAGAG) c.1602+4382_1602+4383insGAAACCAAGAG (n.1602+4382_1602+4383insGAAACCAAGAG) n.2263+517_2263+518insGAAACCAAGAG n.1648+4382_1648+4383insGAAACCAAGAG n.1714+4382_1714+4383insGAAACCAAGAG n.1866+517_1866+518insGAAACCAAGAG n.1622+4382_1622+4383insGAAACCAAGAG | |
X | g.38286577T>A | CA412730676 | RPGR | c.953+1288A>T n.1826+4382A>T c.1905+517A>T (n.1905+517A>T) c.1572+4382A>T (n.1572+4382A>T) c.1386+4382A>T (n.1386+4382A>T) c.1719+517A>T (n.1719+517A>T) c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.*101+517A>T (n.*101+517A>T) c.*594+517A>T (n.*594+517A>T) c.2520+517A>T (n.2520+517A>T) c.172-379544T>A (n.172-379544T>A) c.*37+4382A>T (n.*37+4382A>T) c.139+4382A>T c.1902+517A>T (n.1902+517A>T) c.1569+4382A>T (n.1569+4382A>T) c.1602+4382A>T (n.1602+4382A>T) n.2263+517A>T n.1648+4382A>T n.1714+4382A>T n.1866+517A>T n.1622+4382A>T | |
X | g.38286577T>C | CA412730678 | RPGR | c.953+1288A>G n.1826+4382A>G c.1905+517A>G (n.1905+517A>G) c.1572+4382A>G (n.1572+4382A>G) c.1386+4382A>G (n.1386+4382A>G) c.1719+517A>G (n.1719+517A>G) c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.*101+517A>G (n.*101+517A>G) c.*594+517A>G (n.*594+517A>G) c.2520+517A>G (n.2520+517A>G) c.172-379544T>C (n.172-379544T>C) c.*37+4382A>G (n.*37+4382A>G) c.139+4382A>G c.1902+517A>G (n.1902+517A>G) c.1569+4382A>G (n.1569+4382A>G) c.1602+4382A>G (n.1602+4382A>G) n.2263+517A>G n.1648+4382A>G n.1714+4382A>G n.1866+517A>G n.1622+4382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286577T>G | CA412730677 | RPGR | c.953+1288A>C n.1826+4382A>C c.1905+517A>C (n.1905+517A>C) c.1572+4382A>C (n.1572+4382A>C) c.1386+4382A>C (n.1386+4382A>C) c.1719+517A>C (n.1719+517A>C) c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.*101+517A>C (n.*101+517A>C) c.*594+517A>C (n.*594+517A>C) c.2520+517A>C (n.2520+517A>C) c.172-379544T>G (n.172-379544T>G) c.*37+4382A>C (n.*37+4382A>C) c.139+4382A>C c.1902+517A>C (n.1902+517A>C) c.1569+4382A>C (n.1569+4382A>C) c.1602+4382A>C (n.1602+4382A>C) n.2263+517A>C n.1648+4382A>C n.1714+4382A>C n.1866+517A>C n.1622+4382A>C | |
X | g.38286577T= | CA2424844819 | RPGR | c.953+1288A= n.1826+4382A= c.1905+517A= (n.1905+517A=) c.1572+4382A= (n.1572+4382A=) c.1386+4382A= (n.1386+4382A=) c.1719+517A= (n.1719+517A=) c.2422A= (p.Lys808=) c.*101+517A= (n.*101+517A=) c.*594+517A= (n.*594+517A=) c.2520+517A= (n.2520+517A=) c.172-379544T= (n.172-379544T=) c.*37+4382A= (n.*37+4382A=) c.139+4382A= c.1902+517A= (n.1902+517A=) c.1569+4382A= (n.1569+4382A=) c.1602+4382A= (n.1602+4382A=) n.2263+517A= n.1648+4382A= n.1714+4382A= n.1866+517A= n.1622+4382A= | |
X | g.38286585_38286605del | CA2579584455 | RPGR | c.953+1268_953+1288del n.1826+4362_1826+4382del c.1905+497_1905+517del (n.1905+497_1905+517del) c.1572+4362_1572+4382del (n.1572+4362_1572+4382del) c.1386+4362_1386+4382del (n.1386+4362_1386+4382del) c.1719+497_1719+517del (n.1719+497_1719+517del) c.2402_2422del (p.Thr801_Glu807del) c.*101+497_*101+517del (n.*101+497_*101+517del) c.*594+497_*594+517del (n.*594+497_*594+517del) c.2520+497_2520+517del (n.2520+497_2520+517del) c.172-379536_172-379516del (n.172-379536_172-379516del) c.*37+4362_*37+4382del (n.*37+4362_*37+4382del) c.139+4362_139+4382del c.1902+497_1902+517del (n.1902+497_1902+517del) c.1569+4362_1569+4382del (n.1569+4362_1569+4382del) c.1602+4362_1602+4382del (n.1602+4362_1602+4382del) n.2263+497_2263+517del n.1648+4362_1648+4382del n.1714+4362_1714+4382del n.1866+497_1866+517del n.1622+4362_1622+4382del | gnomAD v4 |
X | g.38286578T>A | CA412730679 | RPGR | c.953+1287A>T n.1826+4381A>T c.1905+516A>T (n.1905+516A>T) c.1572+4381A>T (n.1572+4381A>T) c.1386+4381A>T (n.1386+4381A>T) c.1719+516A>T (n.1719+516A>T) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.*101+516A>T (n.*101+516A>T) c.*594+516A>T (n.*594+516A>T) c.2520+516A>T (n.2520+516A>T) c.172-379543T>A (n.172-379543T>A) c.*37+4381A>T (n.*37+4381A>T) c.139+4381A>T c.1902+516A>T (n.1902+516A>T) c.1569+4381A>T (n.1569+4381A>T) c.1602+4381A>T (n.1602+4381A>T) n.2263+516A>T n.1648+4381A>T n.1714+4381A>T n.1866+516A>T n.1622+4381A>T | |
X | g.38286578T>C | CA515709200 | RPGR | c.953+1287A>G n.1826+4381A>G c.1905+516A>G (n.1905+516A>G) c.1572+4381A>G (n.1572+4381A>G) c.1386+4381A>G (n.1386+4381A>G) c.1719+516A>G (n.1719+516A>G) c.2421A>G (p.Glu807=) c.*101+516A>G (n.*101+516A>G) c.*594+516A>G (n.*594+516A>G) c.2520+516A>G (n.2520+516A>G) c.172-379543T>C (n.172-379543T>C) c.*37+4381A>G (n.*37+4381A>G) c.139+4381A>G c.1902+516A>G (n.1902+516A>G) c.1569+4381A>G (n.1569+4381A>G) c.1602+4381A>G (n.1602+4381A>G) n.2263+516A>G n.1648+4381A>G n.1714+4381A>G n.1866+516A>G n.1622+4381A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286579T>A | CA412730681 | RPGR | c.953+1286A>T n.1826+4380A>T c.1905+515A>T (n.1905+515A>T) c.1572+4380A>T (n.1572+4380A>T) c.1386+4380A>T (n.1386+4380A>T) c.1719+515A>T (n.1719+515A>T) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.*101+515A>T (n.*101+515A>T) c.*594+515A>T (n.*594+515A>T) c.2520+515A>T (n.2520+515A>T) c.172-379542T>A (n.172-379542T>A) c.*37+4380A>T (n.*37+4380A>T) c.139+4380A>T c.1902+515A>T (n.1902+515A>T) c.1569+4380A>T (n.1569+4380A>T) c.1602+4380A>T (n.1602+4380A>T) n.2263+515A>T n.1648+4380A>T n.1714+4380A>T n.1866+515A>T n.1622+4380A>T | |
X | g.38286579T>C | CA412730682 | RPGR | c.953+1286A>G n.1826+4380A>G c.1905+515A>G (n.1905+515A>G) c.1572+4380A>G (n.1572+4380A>G) c.1386+4380A>G (n.1386+4380A>G) c.1719+515A>G (n.1719+515A>G) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.*101+515A>G (n.*101+515A>G) c.*594+515A>G (n.*594+515A>G) c.2520+515A>G (n.2520+515A>G) c.172-379542T>C (n.172-379542T>C) c.*37+4380A>G (n.*37+4380A>G) c.139+4380A>G c.1902+515A>G (n.1902+515A>G) c.1569+4380A>G (n.1569+4380A>G) c.1602+4380A>G (n.1602+4380A>G) n.2263+515A>G n.1648+4380A>G n.1714+4380A>G n.1866+515A>G n.1622+4380A>G | |
X | g.38286579T>G | CA412730683 | RPGR | c.953+1286A>C n.1826+4380A>C c.1905+515A>C (n.1905+515A>C) c.1572+4380A>C (n.1572+4380A>C) c.1386+4380A>C (n.1386+4380A>C) c.1719+515A>C (n.1719+515A>C) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.*101+515A>C (n.*101+515A>C) c.*594+515A>C (n.*594+515A>C) c.2520+515A>C (n.2520+515A>C) c.172-379542T>G (n.172-379542T>G) c.*37+4380A>C (n.*37+4380A>C) c.139+4380A>C c.1902+515A>C (n.1902+515A>C) c.1569+4380A>C (n.1569+4380A>C) c.1602+4380A>C (n.1602+4380A>C) n.2263+515A>C n.1648+4380A>C n.1714+4380A>C n.1866+515A>C n.1622+4380A>C | |
X | g.38286580C>A | CA412730684 | RPGR | c.953+1285G>T n.1826+4379G>T c.1905+514G>T (n.1905+514G>T) c.1572+4379G>T (n.1572+4379G>T) c.1386+4379G>T (n.1386+4379G>T) c.1719+514G>T (n.1719+514G>T) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.*101+514G>T (n.*101+514G>T) c.*594+514G>T (n.*594+514G>T) c.2520+514G>T (n.2520+514G>T) c.172-379541C>A (n.172-379541C>A) c.*37+4379G>T (n.*37+4379G>T) c.139+4379G>T c.1902+514G>T (n.1902+514G>T) c.1569+4379G>T (n.1569+4379G>T) c.1602+4379G>T (n.1602+4379G>T) n.2263+514G>T n.1648+4379G>T n.1714+4379G>T n.1866+514G>T n.1622+4379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286580C>G | CA412730685 | RPGR | c.953+1285G>C n.1826+4379G>C c.1905+514G>C (n.1905+514G>C) c.1572+4379G>C (n.1572+4379G>C) c.1386+4379G>C (n.1386+4379G>C) c.1719+514G>C (n.1719+514G>C) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.*101+514G>C (n.*101+514G>C) c.*594+514G>C (n.*594+514G>C) c.2520+514G>C (n.2520+514G>C) c.172-379541C>G (n.172-379541C>G) c.*37+4379G>C (n.*37+4379G>C) c.139+4379G>C c.1902+514G>C (n.1902+514G>C) c.1569+4379G>C (n.1569+4379G>C) c.1602+4379G>C (n.1602+4379G>C) n.2263+514G>C n.1648+4379G>C n.1714+4379G>C n.1866+514G>C n.1622+4379G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286580C>T | CA412730686 | RPGR | c.953+1285G>A n.1826+4379G>A c.1905+514G>A (n.1905+514G>A) c.1572+4379G>A (n.1572+4379G>A) c.1386+4379G>A (n.1386+4379G>A) c.1719+514G>A (n.1719+514G>A) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.*101+514G>A (n.*101+514G>A) c.*594+514G>A (n.*594+514G>A) c.2520+514G>A (n.2520+514G>A) c.172-379541C>T (n.172-379541C>T) c.*37+4379G>A (n.*37+4379G>A) c.139+4379G>A c.1902+514G>A (n.1902+514G>A) c.1569+4379G>A (n.1569+4379G>A) c.1602+4379G>A (n.1602+4379G>A) n.2263+514G>A n.1648+4379G>A n.1714+4379G>A n.1866+514G>A n.1622+4379G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286581C>A | CA412730687 | RPGR | c.953+1284G>T n.1826+4378G>T c.1905+513G>T (n.1905+513G>T) c.1572+4378G>T (n.1572+4378G>T) c.1386+4378G>T (n.1386+4378G>T) c.1719+513G>T (n.1719+513G>T) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*101+513G>T (n.*101+513G>T) c.*594+513G>T (n.*594+513G>T) c.2520+513G>T (n.2520+513G>T) c.172-379540C>A (n.172-379540C>A) c.*37+4378G>T (n.*37+4378G>T) c.139+4378G>T c.1902+513G>T (n.1902+513G>T) c.1569+4378G>T (n.1569+4378G>T) c.1602+4378G>T (n.1602+4378G>T) n.2263+513G>T n.1648+4378G>T n.1714+4378G>T n.1866+513G>T n.1622+4378G>T | dbSNP |
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X | g.38286581C>G | CA412730688 | RPGR | c.953+1284G>C n.1826+4378G>C c.1905+513G>C (n.1905+513G>C) c.1572+4378G>C (n.1572+4378G>C) c.1386+4378G>C (n.1386+4378G>C) c.1719+513G>C (n.1719+513G>C) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*101+513G>C (n.*101+513G>C) c.*594+513G>C (n.*594+513G>C) c.2520+513G>C (n.2520+513G>C) c.172-379540C>G (n.172-379540C>G) c.*37+4378G>C (n.*37+4378G>C) c.139+4378G>C c.1902+513G>C (n.1902+513G>C) c.1569+4378G>C (n.1569+4378G>C) c.1602+4378G>C (n.1602+4378G>C) n.2263+513G>C n.1648+4378G>C n.1714+4378G>C n.1866+513G>C n.1622+4378G>C | |
X | g.38286581C>T | CA515709208 | RPGR | c.953+1284G>A n.1826+4378G>A c.1905+513G>A (n.1905+513G>A) c.1572+4378G>A (n.1572+4378G>A) c.1386+4378G>A (n.1386+4378G>A) c.1719+513G>A (n.1719+513G>A) c.2418G>A (p.Glu806=) c.*101+513G>A (n.*101+513G>A) c.*594+513G>A (n.*594+513G>A) c.2520+513G>A (n.2520+513G>A) c.172-379540C>T (n.172-379540C>T) c.*37+4378G>A (n.*37+4378G>A) c.139+4378G>A c.1902+513G>A (n.1902+513G>A) c.1569+4378G>A (n.1569+4378G>A) c.1602+4378G>A (n.1602+4378G>A) n.2263+513G>A n.1648+4378G>A n.1714+4378G>A n.1866+513G>A n.1622+4378G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286590_38286596del | CA2580616984 | RPGR | c.953+1278_953+1284del n.1826+4372_1826+4378del c.1905+507_1905+513del (n.1905+507_1905+513del) c.1572+4372_1572+4378del (n.1572+4372_1572+4378del) c.1386+4372_1386+4378del (n.1386+4372_1386+4378del) c.1719+507_1719+513del (n.1719+507_1719+513del) c.2412_2418del (p.Gly805LysfsTer8) c.*101+507_*101+513del (n.*101+507_*101+513del) c.*594+507_*594+513del (n.*594+507_*594+513del) c.2520+507_2520+513del (n.2520+507_2520+513del) c.172-379531_172-379525del (n.172-379531_172-379525del) c.*37+4372_*37+4378del (n.*37+4372_*37+4378del) c.139+4372_139+4378del c.1902+507_1902+513del (n.1902+507_1902+513del) c.1569+4372_1569+4378del (n.1569+4372_1569+4378del) c.1602+4372_1602+4378del (n.1602+4372_1602+4378del) n.2263+507_2263+513del n.1648+4372_1648+4378del n.1714+4372_1714+4378del n.1866+507_1866+513del n.1622+4372_1622+4378del | ClinVar |
X | g.38286582T>A | CA412730690 | RPGR | c.953+1283A>T n.1826+4377A>T c.1905+512A>T (n.1905+512A>T) c.1572+4377A>T (n.1572+4377A>T) c.1386+4377A>T (n.1386+4377A>T) c.1719+512A>T (n.1719+512A>T) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*101+512A>T (n.*101+512A>T) c.*594+512A>T (n.*594+512A>T) c.2520+512A>T (n.2520+512A>T) c.172-379539T>A (n.172-379539T>A) c.*37+4377A>T (n.*37+4377A>T) c.139+4377A>T c.1902+512A>T (n.1902+512A>T) c.1569+4377A>T (n.1569+4377A>T) c.1602+4377A>T (n.1602+4377A>T) n.2263+512A>T n.1648+4377A>T n.1714+4377A>T n.1866+512A>T n.1622+4377A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286582T>C | CA412730691 | RPGR | c.953+1283A>G n.1826+4377A>G c.1905+512A>G (n.1905+512A>G) c.1572+4377A>G (n.1572+4377A>G) c.1386+4377A>G (n.1386+4377A>G) c.1719+512A>G (n.1719+512A>G) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*101+512A>G (n.*101+512A>G) c.*594+512A>G (n.*594+512A>G) c.2520+512A>G (n.2520+512A>G) c.172-379539T>C (n.172-379539T>C) c.*37+4377A>G (n.*37+4377A>G) c.139+4377A>G c.1902+512A>G (n.1902+512A>G) c.1569+4377A>G (n.1569+4377A>G) c.1602+4377A>G (n.1602+4377A>G) n.2263+512A>G n.1648+4377A>G n.1714+4377A>G n.1866+512A>G n.1622+4377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286582T>G | CA412730689 | RPGR | c.953+1283A>C n.1826+4377A>C c.1905+512A>C (n.1905+512A>C) c.1572+4377A>C (n.1572+4377A>C) c.1386+4377A>C (n.1386+4377A>C) c.1719+512A>C (n.1719+512A>C) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*101+512A>C (n.*101+512A>C) c.*594+512A>C (n.*594+512A>C) c.2520+512A>C (n.2520+512A>C) c.172-379539T>G (n.172-379539T>G) c.*37+4377A>C (n.*37+4377A>C) c.139+4377A>C c.1902+512A>C (n.1902+512A>C) c.1569+4377A>C (n.1569+4377A>C) c.1602+4377A>C (n.1602+4377A>C) n.2263+512A>C n.1648+4377A>C n.1714+4377A>C n.1866+512A>C n.1622+4377A>C | |
X | g.38286582T= | CA2424844822 | RPGR | c.953+1283A= n.1826+4377A= c.1905+512A= (n.1905+512A=) c.1572+4377A= (n.1572+4377A=) c.1386+4377A= (n.1386+4377A=) c.1719+512A= (n.1719+512A=) c.2417A= (p.Glu806=) c.*101+512A= (n.*101+512A=) c.*594+512A= (n.*594+512A=) c.2520+512A= (n.2520+512A=) c.172-379539T= (n.172-379539T=) c.*37+4377A= (n.*37+4377A=) c.139+4377A= c.1902+512A= (n.1902+512A=) c.1569+4377A= (n.1569+4377A=) c.1602+4377A= (n.1602+4377A=) n.2263+512A= n.1648+4377A= n.1714+4377A= n.1866+512A= n.1622+4377A= | |
X | g.38286583C>A | CA412730692 | RPGR | c.953+1282G>T n.1826+4376G>T c.1905+511G>T (n.1905+511G>T) c.1572+4376G>T (n.1572+4376G>T) c.1386+4376G>T (n.1386+4376G>T) c.1719+511G>T (n.1719+511G>T) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*101+511G>T (n.*101+511G>T) c.*594+511G>T (n.*594+511G>T) c.2520+511G>T (n.2520+511G>T) c.172-379538C>A (n.172-379538C>A) c.*37+4376G>T (n.*37+4376G>T) c.139+4376G>T c.1902+511G>T (n.1902+511G>T) c.1569+4376G>T (n.1569+4376G>T) c.1602+4376G>T (n.1602+4376G>T) n.2263+511G>T n.1648+4376G>T n.1714+4376G>T n.1866+511G>T n.1622+4376G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286583C= | CA2424844823 | RPGR | c.953+1282G= n.1826+4376G= c.1905+511G= (n.1905+511G=) c.1572+4376G= (n.1572+4376G=) c.1386+4376G= (n.1386+4376G=) c.1719+511G= (n.1719+511G=) c.2416G= (p.Glu806=) c.*101+511G= (n.*101+511G=) c.*594+511G= (n.*594+511G=) c.2520+511G= (n.2520+511G=) c.172-379538C= (n.172-379538C=) c.*37+4376G= (n.*37+4376G=) c.139+4376G= c.1902+511G= (n.1902+511G=) c.1569+4376G= (n.1569+4376G=) c.1602+4376G= (n.1602+4376G=) n.2263+511G= n.1648+4376G= n.1714+4376G= n.1866+511G= n.1622+4376G= | |
X | g.38286583C>G | CA412730693 | RPGR | c.953+1282G>C n.1826+4376G>C c.1905+511G>C (n.1905+511G>C) c.1572+4376G>C (n.1572+4376G>C) c.1386+4376G>C (n.1386+4376G>C) c.1719+511G>C (n.1719+511G>C) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*101+511G>C (n.*101+511G>C) c.*594+511G>C (n.*594+511G>C) c.2520+511G>C (n.2520+511G>C) c.172-379538C>G (n.172-379538C>G) c.*37+4376G>C (n.*37+4376G>C) c.139+4376G>C c.1902+511G>C (n.1902+511G>C) c.1569+4376G>C (n.1569+4376G>C) c.1602+4376G>C (n.1602+4376G>C) n.2263+511G>C n.1648+4376G>C n.1714+4376G>C n.1866+511G>C n.1622+4376G>C | |
X | g.38286583C>T | CA412730694 | RPGR | c.953+1282G>A n.1826+4376G>A c.1905+511G>A (n.1905+511G>A) c.1572+4376G>A (n.1572+4376G>A) c.1386+4376G>A (n.1386+4376G>A) c.1719+511G>A (n.1719+511G>A) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*101+511G>A (n.*101+511G>A) c.*594+511G>A (n.*594+511G>A) c.2520+511G>A (n.2520+511G>A) c.172-379538C>T (n.172-379538C>T) c.*37+4376G>A (n.*37+4376G>A) c.139+4376G>A c.1902+511G>A (n.1902+511G>A) c.1569+4376G>A (n.1569+4376G>A) c.1602+4376G>A (n.1602+4376G>A) n.2263+511G>A n.1648+4376G>A n.1714+4376G>A n.1866+511G>A n.1622+4376G>A | |
X | g.38286586dup | CA2695232660 | RPGR | c.953+1282dup n.1826+4376dup c.1905+511dup (n.1905+511dup) c.1572+4376dup (n.1572+4376dup) c.1386+4376dup (n.1386+4376dup) c.1719+511dup (n.1719+511dup) c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer29) c.*101+511dup (n.*101+511dup) c.*594+511dup (n.*594+511dup) c.2520+511dup (n.2520+511dup) c.172-379535dup (n.172-379535dup) c.*37+4376dup (n.*37+4376dup) c.139+4376dup c.1902+511dup (n.1902+511dup) c.1569+4376dup (n.1569+4376dup) c.1602+4376dup (n.1602+4376dup) n.2263+511dup n.1648+4376dup n.1714+4376dup n.1866+511dup n.1622+4376dup | |
X | g.38286584C>A | CA515709218 | RPGR | c.953+1281G>T n.1826+4375G>T c.1905+510G>T (n.1905+510G>T) c.1572+4375G>T (n.1572+4375G>T) c.1386+4375G>T (n.1386+4375G>T) c.1719+510G>T (n.1719+510G>T) c.2415G>T (p.Gly805=) c.*101+510G>T (n.*101+510G>T) c.*594+510G>T (n.*594+510G>T) c.2520+510G>T (n.2520+510G>T) c.172-379537C>A (n.172-379537C>A) c.*37+4375G>T (n.*37+4375G>T) c.139+4375G>T c.1902+510G>T (n.1902+510G>T) c.1569+4375G>T (n.1569+4375G>T) c.1602+4375G>T (n.1602+4375G>T) n.2263+510G>T n.1648+4375G>T n.1714+4375G>T n.1866+510G>T n.1622+4375G>T | |
X | g.38286584C>G | CA515709214 | RPGR | c.953+1281G>C n.1826+4375G>C c.1905+510G>C (n.1905+510G>C) c.1572+4375G>C (n.1572+4375G>C) c.1386+4375G>C (n.1386+4375G>C) c.1719+510G>C (n.1719+510G>C) c.2415G>C (p.Gly805=) c.*101+510G>C (n.*101+510G>C) c.*594+510G>C (n.*594+510G>C) c.2520+510G>C (n.2520+510G>C) c.172-379537C>G (n.172-379537C>G) c.*37+4375G>C (n.*37+4375G>C) c.139+4375G>C c.1902+510G>C (n.1902+510G>C) c.1569+4375G>C (n.1569+4375G>C) c.1602+4375G>C (n.1602+4375G>C) n.2263+510G>C n.1648+4375G>C n.1714+4375G>C n.1866+510G>C n.1622+4375G>C | ClinVar |
X | g.38286584C>T | CA515709215 | RPGR | c.953+1281G>A n.1826+4375G>A c.1905+510G>A (n.1905+510G>A) c.1572+4375G>A (n.1572+4375G>A) c.1386+4375G>A (n.1386+4375G>A) c.1719+510G>A (n.1719+510G>A) c.2415G>A (p.Gly805=) c.*101+510G>A (n.*101+510G>A) c.*594+510G>A (n.*594+510G>A) c.2520+510G>A (n.2520+510G>A) c.172-379537C>T (n.172-379537C>T) c.*37+4375G>A (n.*37+4375G>A) c.139+4375G>A c.1902+510G>A (n.1902+510G>A) c.1569+4375G>A (n.1569+4375G>A) c.1602+4375G>A (n.1602+4375G>A) n.2263+510G>A n.1648+4375G>A n.1714+4375G>A n.1866+510G>A n.1622+4375G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286585C>A | CA412730695 | RPGR | c.953+1280G>T n.1826+4374G>T c.1905+509G>T (n.1905+509G>T) c.1572+4374G>T (n.1572+4374G>T) c.1386+4374G>T (n.1386+4374G>T) c.1719+509G>T (n.1719+509G>T) c.2414G>T (p.Gly805Val) c.*101+509G>T (n.*101+509G>T) c.*594+509G>T (n.*594+509G>T) c.2520+509G>T (n.2520+509G>T) c.172-379536C>A (n.172-379536C>A) c.*37+4374G>T (n.*37+4374G>T) c.139+4374G>T c.1902+509G>T (n.1902+509G>T) c.1569+4374G>T (n.1569+4374G>T) c.1602+4374G>T (n.1602+4374G>T) n.2263+509G>T n.1648+4374G>T n.1714+4374G>T n.1866+509G>T n.1622+4374G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286585C>G | CA412730696 | RPGR | c.953+1280G>C n.1826+4374G>C c.1905+509G>C (n.1905+509G>C) c.1572+4374G>C (n.1572+4374G>C) c.1386+4374G>C (n.1386+4374G>C) c.1719+509G>C (n.1719+509G>C) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.*101+509G>C (n.*101+509G>C) c.*594+509G>C (n.*594+509G>C) c.2520+509G>C (n.2520+509G>C) c.172-379536C>G (n.172-379536C>G) c.*37+4374G>C (n.*37+4374G>C) c.139+4374G>C c.1902+509G>C (n.1902+509G>C) c.1569+4374G>C (n.1569+4374G>C) c.1602+4374G>C (n.1602+4374G>C) n.2263+509G>C n.1648+4374G>C n.1714+4374G>C n.1866+509G>C n.1622+4374G>C | |
X | g.38286585C>T | CA412730697 | RPGR | c.953+1280G>A n.1826+4374G>A c.1905+509G>A (n.1905+509G>A) c.1572+4374G>A (n.1572+4374G>A) c.1386+4374G>A (n.1386+4374G>A) c.1719+509G>A (n.1719+509G>A) c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.*101+509G>A (n.*101+509G>A) c.*594+509G>A (n.*594+509G>A) c.2520+509G>A (n.2520+509G>A) c.172-379536C>T (n.172-379536C>T) c.*37+4374G>A (n.*37+4374G>A) c.139+4374G>A c.1902+509G>A (n.1902+509G>A) c.1569+4374G>A (n.1569+4374G>A) c.1602+4374G>A (n.1602+4374G>A) n.2263+509G>A n.1648+4374G>A n.1714+4374G>A n.1866+509G>A n.1622+4374G>A | |
X | g.38286585_38286587delinsCCT | CA2424844824 | RPGR | c.953+1278_953+1280delinsAGG n.1826+4372_1826+4374delinsAGG c.1905+507_1905+509delinsAGG (n.1905+507_1905+509delinsAGG) c.1572+4372_1572+4374delinsAGG (n.1572+4372_1572+4374delinsAGG) c.1386+4372_1386+4374delinsAGG (n.1386+4372_1386+4374delinsAGG) c.1719+507_1719+509delinsAGG (n.1719+507_1719+509delinsAGG) c.2412_2414delinsAGG (p.Arg804=) c.*101+507_*101+509delinsAGG (n.*101+507_*101+509delinsAGG) c.*594+507_*594+509delinsAGG (n.*594+507_*594+509delinsAGG) c.2520+507_2520+509delinsAGG (n.2520+507_2520+509delinsAGG) c.172-379536_172-379534delinsCCT (n.172-379536_172-379534delinsCCT) c.*37+4372_*37+4374delinsAGG (n.*37+4372_*37+4374delinsAGG) c.139+4372_139+4374delinsAGG c.1902+507_1902+509delinsAGG (n.1902+507_1902+509delinsAGG) c.1569+4372_1569+4374delinsAGG (n.1569+4372_1569+4374delinsAGG) c.1602+4372_1602+4374delinsAGG (n.1602+4372_1602+4374delinsAGG) n.2263+507_2263+509delinsAGG n.1648+4372_1648+4374delinsAGG n.1714+4372_1714+4374delinsAGG n.1866+507_1866+509delinsAGG n.1622+4372_1622+4374delinsAGG | |
X | g.38286586C>A | CA412730698 | RPGR | c.953+1279G>T n.1826+4373G>T c.1905+508G>T (n.1905+508G>T) c.1572+4373G>T (n.1572+4373G>T) c.1386+4373G>T (n.1386+4373G>T) c.1719+508G>T (n.1719+508G>T) c.2413G>T (p.Gly805Trp) c.*101+508G>T (n.*101+508G>T) c.*594+508G>T (n.*594+508G>T) c.2520+508G>T (n.2520+508G>T) c.172-379535C>A (n.172-379535C>A) c.*37+4373G>T (n.*37+4373G>T) c.139+4373G>T c.1902+508G>T (n.1902+508G>T) c.1569+4373G>T (n.1569+4373G>T) c.1602+4373G>T (n.1602+4373G>T) n.2263+508G>T n.1648+4373G>T n.1714+4373G>T n.1866+508G>T n.1622+4373G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286586C>G | CA412730699 | RPGR | c.953+1279G>C n.1826+4373G>C c.1905+508G>C (n.1905+508G>C) c.1572+4373G>C (n.1572+4373G>C) c.1386+4373G>C (n.1386+4373G>C) c.1719+508G>C (n.1719+508G>C) c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.*101+508G>C (n.*101+508G>C) c.*594+508G>C (n.*594+508G>C) c.2520+508G>C (n.2520+508G>C) c.172-379535C>G (n.172-379535C>G) c.*37+4373G>C (n.*37+4373G>C) c.139+4373G>C c.1902+508G>C (n.1902+508G>C) c.1569+4373G>C (n.1569+4373G>C) c.1602+4373G>C (n.1602+4373G>C) n.2263+508G>C n.1648+4373G>C n.1714+4373G>C n.1866+508G>C n.1622+4373G>C | |
X | g.38286586C>T | CA412730700 | RPGR | c.953+1279G>A n.1826+4373G>A c.1905+508G>A (n.1905+508G>A) c.1572+4373G>A (n.1572+4373G>A) c.1386+4373G>A (n.1386+4373G>A) c.1719+508G>A (n.1719+508G>A) c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.*101+508G>A (n.*101+508G>A) c.*594+508G>A (n.*594+508G>A) c.2520+508G>A (n.2520+508G>A) c.172-379535C>T (n.172-379535C>T) c.*37+4373G>A (n.*37+4373G>A) c.139+4373G>A c.1902+508G>A (n.1902+508G>A) c.1569+4373G>A (n.1569+4373G>A) c.1602+4373G>A (n.1602+4373G>A) n.2263+508G>A n.1648+4373G>A n.1714+4373G>A n.1866+508G>A n.1622+4373G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286589_38286590del | CA916083900 | RPGR | c.953+1278_953+1279del n.1826+4372_1826+4373del c.1905+507_1905+508del (n.1905+507_1905+508del) c.1572+4372_1572+4373del (n.1572+4372_1572+4373del) c.1386+4372_1386+4373del (n.1386+4372_1386+4373del) c.1719+507_1719+508del (n.1719+507_1719+508del) c.2412_2413del (p.Glu806GlyfsTer28) c.*101+507_*101+508del (n.*101+507_*101+508del) c.*594+507_*594+508del (n.*594+507_*594+508del) c.2520+507_2520+508del (n.2520+507_2520+508del) c.172-379532_172-379531del (n.172-379532_172-379531del) c.*37+4372_*37+4373del (n.*37+4372_*37+4373del) c.139+4372_139+4373del c.1902+507_1902+508del (n.1902+507_1902+508del) c.1569+4372_1569+4373del (n.1569+4372_1569+4373del) c.1602+4372_1602+4373del (n.1602+4372_1602+4373del) n.2263+507_2263+508del n.1648+4372_1648+4373del n.1714+4372_1714+4373del n.1866+507_1866+508del n.1622+4372_1622+4373del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286587T>A | CA412730701 | RPGR | c.953+1278A>T n.1826+4372A>T c.1905+507A>T (n.1905+507A>T) c.1572+4372A>T (n.1572+4372A>T) c.1386+4372A>T (n.1386+4372A>T) c.1719+507A>T (n.1719+507A>T) c.2412A>T (p.Arg804Ser) c.*101+507A>T (n.*101+507A>T) c.*594+507A>T (n.*594+507A>T) c.2520+507A>T (n.2520+507A>T) c.172-379534T>A (n.172-379534T>A) c.*37+4372A>T (n.*37+4372A>T) c.139+4372A>T c.1902+507A>T (n.1902+507A>T) c.1569+4372A>T (n.1569+4372A>T) c.1602+4372A>T (n.1602+4372A>T) n.2263+507A>T n.1648+4372A>T n.1714+4372A>T n.1866+507A>T n.1622+4372A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286587T>C | CA515709228 | RPGR | c.953+1278A>G n.1826+4372A>G c.1905+507A>G (n.1905+507A>G) c.1572+4372A>G (n.1572+4372A>G) c.1386+4372A>G (n.1386+4372A>G) c.1719+507A>G (n.1719+507A>G) c.2412A>G (p.Arg804=) c.*101+507A>G (n.*101+507A>G) c.*594+507A>G (n.*594+507A>G) c.2520+507A>G (n.2520+507A>G) c.172-379534T>C (n.172-379534T>C) c.*37+4372A>G (n.*37+4372A>G) c.139+4372A>G c.1902+507A>G (n.1902+507A>G) c.1569+4372A>G (n.1569+4372A>G) c.1602+4372A>G (n.1602+4372A>G) n.2263+507A>G n.1648+4372A>G n.1714+4372A>G n.1866+507A>G n.1622+4372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286587T>G | CA412730702 | RPGR | c.953+1278A>C n.1826+4372A>C c.1905+507A>C (n.1905+507A>C) c.1572+4372A>C (n.1572+4372A>C) c.1386+4372A>C (n.1386+4372A>C) c.1719+507A>C (n.1719+507A>C) c.2412A>C (p.Arg804Ser) c.*101+507A>C (n.*101+507A>C) c.*594+507A>C (n.*594+507A>C) c.2520+507A>C (n.2520+507A>C) c.172-379534T>G (n.172-379534T>G) c.*37+4372A>C (n.*37+4372A>C) c.139+4372A>C c.1902+507A>C (n.1902+507A>C) c.1569+4372A>C (n.1569+4372A>C) c.1602+4372A>C (n.1602+4372A>C) n.2263+507A>C n.1648+4372A>C n.1714+4372A>C n.1866+507A>C n.1622+4372A>C | |
X | g.38286587T= | CA2424844825 | RPGR | c.953+1278A= n.1826+4372A= c.1905+507A= (n.1905+507A=) c.1572+4372A= (n.1572+4372A=) c.1386+4372A= (n.1386+4372A=) c.1719+507A= (n.1719+507A=) c.2412A= (p.Arg804=) c.*101+507A= (n.*101+507A=) c.*594+507A= (n.*594+507A=) c.2520+507A= (n.2520+507A=) c.172-379534T= (n.172-379534T=) c.*37+4372A= (n.*37+4372A=) c.139+4372A= c.1902+507A= (n.1902+507A=) c.1569+4372A= (n.1569+4372A=) c.1602+4372A= (n.1602+4372A=) n.2263+507A= n.1648+4372A= n.1714+4372A= n.1866+507A= n.1622+4372A= | |
X | g.38286588C>A | CA412730703 | RPGR | c.953+1277G>T n.1826+4371G>T c.1905+506G>T (n.1905+506G>T) c.1572+4371G>T (n.1572+4371G>T) c.1386+4371G>T (n.1386+4371G>T) c.1719+506G>T (n.1719+506G>T) c.2411G>T (p.Arg804Ile) c.*101+506G>T (n.*101+506G>T) c.*594+506G>T (n.*594+506G>T) c.2520+506G>T (n.2520+506G>T) c.172-379533C>A (n.172-379533C>A) c.*37+4371G>T (n.*37+4371G>T) c.139+4371G>T c.1902+506G>T (n.1902+506G>T) c.1569+4371G>T (n.1569+4371G>T) c.1602+4371G>T (n.1602+4371G>T) n.2263+506G>T n.1648+4371G>T n.1714+4371G>T n.1866+506G>T n.1622+4371G>T | |
X | g.38286588C= | CA2424844826 | RPGR | c.953+1277G= n.1826+4371G= c.1905+506G= (n.1905+506G=) c.1572+4371G= (n.1572+4371G=) c.1386+4371G= (n.1386+4371G=) c.1719+506G= (n.1719+506G=) c.2411G= (p.Arg804=) c.*101+506G= (n.*101+506G=) c.*594+506G= (n.*594+506G=) c.2520+506G= (n.2520+506G=) c.172-379533C= (n.172-379533C=) c.*37+4371G= (n.*37+4371G=) c.139+4371G= c.1902+506G= (n.1902+506G=) c.1569+4371G= (n.1569+4371G=) c.1602+4371G= (n.1602+4371G=) n.2263+506G= n.1648+4371G= n.1714+4371G= n.1866+506G= n.1622+4371G= | |
X | g.38286588C>G | CA412730704 | RPGR | c.953+1277G>C n.1826+4371G>C c.1905+506G>C (n.1905+506G>C) c.1572+4371G>C (n.1572+4371G>C) c.1386+4371G>C (n.1386+4371G>C) c.1719+506G>C (n.1719+506G>C) c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.*101+506G>C (n.*101+506G>C) c.*594+506G>C (n.*594+506G>C) c.2520+506G>C (n.2520+506G>C) c.172-379533C>G (n.172-379533C>G) c.*37+4371G>C (n.*37+4371G>C) c.139+4371G>C c.1902+506G>C (n.1902+506G>C) c.1569+4371G>C (n.1569+4371G>C) c.1602+4371G>C (n.1602+4371G>C) n.2263+506G>C n.1648+4371G>C n.1714+4371G>C n.1866+506G>C n.1622+4371G>C | |
X | g.38286588C>T | CA10385287 | RPGR | c.953+1277G>A n.1826+4371G>A c.1905+506G>A (n.1905+506G>A) c.1572+4371G>A (n.1572+4371G>A) c.1386+4371G>A (n.1386+4371G>A) c.1719+506G>A (n.1719+506G>A) c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.*101+506G>A (n.*101+506G>A) c.*594+506G>A (n.*594+506G>A) c.2520+506G>A (n.2520+506G>A) c.172-379533C>T (n.172-379533C>T) c.*37+4371G>A (n.*37+4371G>A) c.139+4371G>A c.1902+506G>A (n.1902+506G>A) c.1569+4371G>A (n.1569+4371G>A) c.1602+4371G>A (n.1602+4371G>A) n.2263+506G>A n.1648+4371G>A n.1714+4371G>A n.1866+506G>A n.1622+4371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286589T>A | CA412730705 | RPGR | c.953+1276A>T n.1826+4370A>T c.1905+505A>T (n.1905+505A>T) c.1572+4370A>T (n.1572+4370A>T) c.1386+4370A>T (n.1386+4370A>T) c.1719+505A>T (n.1719+505A>T) c.2410A>T (p.Arg804Ter) c.*101+505A>T (n.*101+505A>T) c.*594+505A>T (n.*594+505A>T) c.2520+505A>T (n.2520+505A>T) c.172-379532T>A (n.172-379532T>A) c.*37+4370A>T (n.*37+4370A>T) c.139+4370A>T c.1902+505A>T (n.1902+505A>T) c.1569+4370A>T (n.1569+4370A>T) c.1602+4370A>T (n.1602+4370A>T) n.2263+505A>T n.1648+4370A>T n.1714+4370A>T n.1866+505A>T n.1622+4370A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286589T>C | CA412730706 | RPGR | c.953+1276A>G n.1826+4370A>G c.1905+505A>G (n.1905+505A>G) c.1572+4370A>G (n.1572+4370A>G) c.1386+4370A>G (n.1386+4370A>G) c.1719+505A>G (n.1719+505A>G) c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.*101+505A>G (n.*101+505A>G) c.*594+505A>G (n.*594+505A>G) c.2520+505A>G (n.2520+505A>G) c.172-379532T>C (n.172-379532T>C) c.*37+4370A>G (n.*37+4370A>G) c.139+4370A>G c.1902+505A>G (n.1902+505A>G) c.1569+4370A>G (n.1569+4370A>G) c.1602+4370A>G (n.1602+4370A>G) n.2263+505A>G n.1648+4370A>G n.1714+4370A>G n.1866+505A>G n.1622+4370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286589T>G | CA515709231 | RPGR | c.953+1276A>C n.1826+4370A>C c.1905+505A>C (n.1905+505A>C) c.1572+4370A>C (n.1572+4370A>C) c.1386+4370A>C (n.1386+4370A>C) c.1719+505A>C (n.1719+505A>C) c.2410A>C (p.Arg804=) c.*101+505A>C (n.*101+505A>C) c.*594+505A>C (n.*594+505A>C) c.2520+505A>C (n.2520+505A>C) c.172-379532T>G (n.172-379532T>G) c.*37+4370A>C (n.*37+4370A>C) c.139+4370A>C c.1902+505A>C (n.1902+505A>C) c.1569+4370A>C (n.1569+4370A>C) c.1602+4370A>C (n.1602+4370A>C) n.2263+505A>C n.1648+4370A>C n.1714+4370A>C n.1866+505A>C n.1622+4370A>C | |
X | g.38286589T= | CA2424844828 | RPGR | c.953+1276A= n.1826+4370A= c.1905+505A= (n.1905+505A=) c.1572+4370A= (n.1572+4370A=) c.1386+4370A= (n.1386+4370A=) c.1719+505A= (n.1719+505A=) c.2410A= (p.Arg804=) c.*101+505A= (n.*101+505A=) c.*594+505A= (n.*594+505A=) c.2520+505A= (n.2520+505A=) c.172-379532T= (n.172-379532T=) c.*37+4370A= (n.*37+4370A=) c.139+4370A= c.1902+505A= (n.1902+505A=) c.1569+4370A= (n.1569+4370A=) c.1602+4370A= (n.1602+4370A=) n.2263+505A= n.1648+4370A= n.1714+4370A= n.1866+505A= n.1622+4370A= | |
X | g.38286589_38286590delinsTC | CA2424844827 | RPGR | c.953+1275_953+1276delinsGA n.1826+4369_1826+4370delinsGA c.1905+504_1905+505delinsGA (n.1905+504_1905+505delinsGA) c.1572+4369_1572+4370delinsGA (n.1572+4369_1572+4370delinsGA) c.1386+4369_1386+4370delinsGA (n.1386+4369_1386+4370delinsGA) c.1719+504_1719+505delinsGA (n.1719+504_1719+505delinsGA) c.2409_2410delinsGA (p.Gly803=) c.*101+504_*101+505delinsGA (n.*101+504_*101+505delinsGA) c.*594+504_*594+505delinsGA (n.*594+504_*594+505delinsGA) c.2520+504_2520+505delinsGA (n.2520+504_2520+505delinsGA) c.172-379532_172-379531delinsTC (n.172-379532_172-379531delinsTC) c.*37+4369_*37+4370delinsGA (n.*37+4369_*37+4370delinsGA) c.139+4369_139+4370delinsGA c.1902+504_1902+505delinsGA (n.1902+504_1902+505delinsGA) c.1569+4369_1569+4370delinsGA (n.1569+4369_1569+4370delinsGA) c.1602+4369_1602+4370delinsGA (n.1602+4369_1602+4370delinsGA) n.2263+504_2263+505delinsGA n.1648+4369_1648+4370delinsGA n.1714+4369_1714+4370delinsGA n.1866+504_1866+505delinsGA n.1622+4369_1622+4370delinsGA | |
X | g.38286589_38286610delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC | CA2424844829 | RPGR | c.953+1255_953+1276delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA n.1826+4349_1826+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA c.1905+484_1905+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1905+484_1905+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.1572+4349_1572+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1572+4349_1572+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.1386+4349_1386+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1386+4349_1386+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.1719+484_1719+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1719+484_1719+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.2389_2410delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (p.Glu797=) c.*101+484_*101+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*101+484_*101+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.*594+484_*594+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*594+484_*594+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.2520+484_2520+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC (n.172-379532_172-379511delinsTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTC) c.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.*37+4349_*37+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.139+4349_139+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA c.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1902+484_1902+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1569+4349_1569+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) c.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA (n.1602+4349_1602+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA) n.2263+484_2263+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA n.1648+4349_1648+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA n.1714+4349_1714+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA n.1866+484_1866+505delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA n.1622+4349_1622+4370delinsGAAGAGGAGGAAACAGAGGGGA | |
X | g.38286590C>A | CA515709233 | RPGR | c.953+1275G>T n.1826+4369G>T c.1905+504G>T (n.1905+504G>T) c.1572+4369G>T (n.1572+4369G>T) c.1386+4369G>T (n.1386+4369G>T) c.1719+504G>T (n.1719+504G>T) c.2409G>T (p.Gly803=) c.*101+504G>T (n.*101+504G>T) c.*594+504G>T (n.*594+504G>T) c.2520+504G>T (n.2520+504G>T) c.172-379531C>A (n.172-379531C>A) c.*37+4369G>T (n.*37+4369G>T) c.139+4369G>T c.1902+504G>T (n.1902+504G>T) c.1569+4369G>T (n.1569+4369G>T) c.1602+4369G>T (n.1602+4369G>T) n.2263+504G>T n.1648+4369G>T n.1714+4369G>T n.1866+504G>T n.1622+4369G>T | |
X | g.38286590C= | CA2424844830 | RPGR | c.953+1275G= n.1826+4369G= c.1905+504G= (n.1905+504G=) c.1572+4369G= (n.1572+4369G=) c.1386+4369G= (n.1386+4369G=) c.1719+504G= (n.1719+504G=) c.2409G= (p.Gly803=) c.*101+504G= (n.*101+504G=) c.*594+504G= (n.*594+504G=) c.2520+504G= (n.2520+504G=) c.172-379531C= (n.172-379531C=) c.*37+4369G= (n.*37+4369G=) c.139+4369G= c.1902+504G= (n.1902+504G=) c.1569+4369G= (n.1569+4369G=) c.1602+4369G= (n.1602+4369G=) n.2263+504G= n.1648+4369G= n.1714+4369G= n.1866+504G= n.1622+4369G= | |
X | g.38286590C>G | CA515709234 | RPGR | c.953+1275G>C n.1826+4369G>C c.1905+504G>C (n.1905+504G>C) c.1572+4369G>C (n.1572+4369G>C) c.1386+4369G>C (n.1386+4369G>C) c.1719+504G>C (n.1719+504G>C) c.2409G>C (p.Gly803=) c.*101+504G>C (n.*101+504G>C) c.*594+504G>C (n.*594+504G>C) c.2520+504G>C (n.2520+504G>C) c.172-379531C>G (n.172-379531C>G) c.*37+4369G>C (n.*37+4369G>C) c.139+4369G>C c.1902+504G>C (n.1902+504G>C) c.1569+4369G>C (n.1569+4369G>C) c.1602+4369G>C (n.1602+4369G>C) n.2263+504G>C n.1648+4369G>C n.1714+4369G>C n.1866+504G>C n.1622+4369G>C | |
X | g.38286590C>T | CA515709236 | RPGR | c.953+1275G>A n.1826+4369G>A c.1905+504G>A (n.1905+504G>A) c.1572+4369G>A (n.1572+4369G>A) c.1386+4369G>A (n.1386+4369G>A) c.1719+504G>A (n.1719+504G>A) c.2409G>A (p.Gly803=) c.*101+504G>A (n.*101+504G>A) c.*594+504G>A (n.*594+504G>A) c.2520+504G>A (n.2520+504G>A) c.172-379531C>T (n.172-379531C>T) c.*37+4369G>A (n.*37+4369G>A) c.139+4369G>A c.1902+504G>A (n.1902+504G>A) c.1569+4369G>A (n.1569+4369G>A) c.1602+4369G>A (n.1602+4369G>A) n.2263+504G>A n.1648+4369G>A n.1714+4369G>A n.1866+504G>A n.1622+4369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286593del | CA916083901 | RPGR | c.953+1275del n.1826+4369del c.1905+504del (n.1905+504del) c.1572+4369del (n.1572+4369del) c.1386+4369del (n.1386+4369del) c.1719+504del (n.1719+504del) c.2409del (p.Arg804GlufsTer11) c.*101+504del (n.*101+504del) c.*594+504del (n.*594+504del) c.2520+504del (n.2520+504del) c.172-379528del (n.172-379528del) c.*37+4369del (n.*37+4369del) c.139+4369del c.1902+504del (n.1902+504del) c.1569+4369del (n.1569+4369del) c.1602+4369del (n.1602+4369del) n.2263+504del n.1648+4369del n.1714+4369del n.1866+504del n.1622+4369del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286597_38286617del | CA515709238 | RPGR | c.953+1255_953+1275del n.1826+4349_1826+4369del c.1905+484_1905+504del (n.1905+484_1905+504del) c.1572+4349_1572+4369del (n.1572+4349_1572+4369del) c.1386+4349_1386+4369del (n.1386+4349_1386+4369del) c.1719+484_1719+504del (n.1719+484_1719+504del) c.2389_2409del (p.Glu797_Gly803del) c.*101+484_*101+504del (n.*101+484_*101+504del) c.*594+484_*594+504del (n.*594+484_*594+504del) c.2520+484_2520+504del (n.2520+484_2520+504del) c.172-379524_172-379504del (n.172-379524_172-379504del) c.*37+4349_*37+4369del (n.*37+4349_*37+4369del) c.139+4349_139+4369del c.1902+484_1902+504del (n.1902+484_1902+504del) c.1569+4349_1569+4369del (n.1569+4349_1569+4369del) c.1602+4349_1602+4369del (n.1602+4349_1602+4369del) n.2263+484_2263+504del n.1648+4349_1648+4369del n.1714+4349_1714+4369del n.1866+484_1866+504del n.1622+4349_1622+4369del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286591C>A | CA412730707 | RPGR | c.953+1274G>T n.1826+4368G>T c.1905+503G>T (n.1905+503G>T) c.1572+4368G>T (n.1572+4368G>T) c.1386+4368G>T (n.1386+4368G>T) c.1719+503G>T (n.1719+503G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.*101+503G>T (n.*101+503G>T) c.*594+503G>T (n.*594+503G>T) c.2520+503G>T (n.2520+503G>T) c.172-379530C>A (n.172-379530C>A) c.*37+4368G>T (n.*37+4368G>T) c.139+4368G>T c.1902+503G>T (n.1902+503G>T) c.1569+4368G>T (n.1569+4368G>T) c.1602+4368G>T (n.1602+4368G>T) n.2263+503G>T n.1648+4368G>T n.1714+4368G>T n.1866+503G>T n.1622+4368G>T | |
X | g.38286591C= | CA2424844831 | RPGR | c.953+1274G= n.1826+4368G= c.1905+503G= (n.1905+503G=) c.1572+4368G= (n.1572+4368G=) c.1386+4368G= (n.1386+4368G=) c.1719+503G= (n.1719+503G=) c.2408G= (p.Gly803=) c.*101+503G= (n.*101+503G=) c.*594+503G= (n.*594+503G=) c.2520+503G= (n.2520+503G=) c.172-379530C= (n.172-379530C=) c.*37+4368G= (n.*37+4368G=) c.139+4368G= c.1902+503G= (n.1902+503G=) c.1569+4368G= (n.1569+4368G=) c.1602+4368G= (n.1602+4368G=) n.2263+503G= n.1648+4368G= n.1714+4368G= n.1866+503G= n.1622+4368G= | |
X | g.38286591C>G | CA412730708 | RPGR | c.953+1274G>C n.1826+4368G>C c.1905+503G>C (n.1905+503G>C) c.1572+4368G>C (n.1572+4368G>C) c.1386+4368G>C (n.1386+4368G>C) c.1719+503G>C (n.1719+503G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.*101+503G>C (n.*101+503G>C) c.*594+503G>C (n.*594+503G>C) c.2520+503G>C (n.2520+503G>C) c.172-379530C>G (n.172-379530C>G) c.*37+4368G>C (n.*37+4368G>C) c.139+4368G>C c.1902+503G>C (n.1902+503G>C) c.1569+4368G>C (n.1569+4368G>C) c.1602+4368G>C (n.1602+4368G>C) n.2263+503G>C n.1648+4368G>C n.1714+4368G>C n.1866+503G>C n.1622+4368G>C | |
X | g.38286591C>T | CA412730709 | RPGR | c.953+1274G>A n.1826+4368G>A c.1905+503G>A (n.1905+503G>A) c.1572+4368G>A (n.1572+4368G>A) c.1386+4368G>A (n.1386+4368G>A) c.1719+503G>A (n.1719+503G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.*101+503G>A (n.*101+503G>A) c.*594+503G>A (n.*594+503G>A) c.2520+503G>A (n.2520+503G>A) c.172-379530C>T (n.172-379530C>T) c.*37+4368G>A (n.*37+4368G>A) c.139+4368G>A c.1902+503G>A (n.1902+503G>A) c.1569+4368G>A (n.1569+4368G>A) c.1602+4368G>A (n.1602+4368G>A) n.2263+503G>A n.1648+4368G>A n.1714+4368G>A n.1866+503G>A n.1622+4368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286594_38286612dup | CA2820486857 | RPGR | c.953+1256_953+1274dup n.1826+4350_1826+4368dup c.1905+485_1905+503dup (n.1905+485_1905+503dup) c.1572+4350_1572+4368dup (n.1572+4350_1572+4368dup) c.1386+4350_1386+4368dup (n.1386+4350_1386+4368dup) c.1719+485_1719+503dup (n.1719+485_1719+503dup) c.2390_2408dup (p.Glu806GlyfsTer?) c.*101+485_*101+503dup (n.*101+485_*101+503dup) c.*594+485_*594+503dup (n.*594+485_*594+503dup) c.2520+485_2520+503dup (n.2520+485_2520+503dup) c.172-379527_172-379509dup (n.172-379527_172-379509dup) c.*37+4350_*37+4368dup (n.*37+4350_*37+4368dup) c.139+4350_139+4368dup c.1902+485_1902+503dup (n.1902+485_1902+503dup) c.1569+4350_1569+4368dup (n.1569+4350_1569+4368dup) c.1602+4350_1602+4368dup (n.1602+4350_1602+4368dup) n.2263+485_2263+503dup n.1648+4350_1648+4368dup n.1714+4350_1714+4368dup n.1866+485_1866+503dup n.1622+4350_1622+4368dup | |
X | g.38286594_38286612del | CA2580100920 | RPGR | c.953+1256_953+1274del n.1826+4350_1826+4368del c.1905+485_1905+503del (n.1905+485_1905+503del) c.1572+4350_1572+4368del (n.1572+4350_1572+4368del) c.1386+4350_1386+4368del (n.1386+4350_1386+4368del) c.1719+485_1719+503del (n.1719+485_1719+503del) c.2390_2408del (p.Glu797GlyfsTer12) c.*101+485_*101+503del (n.*101+485_*101+503del) c.*594+485_*594+503del (n.*594+485_*594+503del) c.2520+485_2520+503del (n.2520+485_2520+503del) c.172-379527_172-379509del (n.172-379527_172-379509del) c.*37+4350_*37+4368del (n.*37+4350_*37+4368del) c.139+4350_139+4368del c.1902+485_1902+503del (n.1902+485_1902+503del) c.1569+4350_1569+4368del (n.1569+4350_1569+4368del) c.1602+4350_1602+4368del (n.1602+4350_1602+4368del) n.2263+485_2263+503del n.1648+4350_1648+4368del n.1714+4350_1714+4368del n.1866+485_1866+503del n.1622+4350_1622+4368del | ClinVar |
X | g.38286592C>A | CA412730710 | RPGR | c.953+1273G>T n.1826+4367G>T c.1905+502G>T (n.1905+502G>T) c.1572+4367G>T (n.1572+4367G>T) c.1386+4367G>T (n.1386+4367G>T) c.1719+502G>T (n.1719+502G>T) c.2407G>T (p.Gly803Trp) c.*101+502G>T (n.*101+502G>T) c.*594+502G>T (n.*594+502G>T) c.2520+502G>T (n.2520+502G>T) c.172-379529C>A (n.172-379529C>A) c.*37+4367G>T (n.*37+4367G>T) c.139+4367G>T c.1902+502G>T (n.1902+502G>T) c.1569+4367G>T (n.1569+4367G>T) c.1602+4367G>T (n.1602+4367G>T) n.2263+502G>T n.1648+4367G>T n.1714+4367G>T n.1866+502G>T n.1622+4367G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286592C>G | CA412730711 | RPGR | c.953+1273G>C n.1826+4367G>C c.1905+502G>C (n.1905+502G>C) c.1572+4367G>C (n.1572+4367G>C) c.1386+4367G>C (n.1386+4367G>C) c.1719+502G>C (n.1719+502G>C) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.*101+502G>C (n.*101+502G>C) c.*594+502G>C (n.*594+502G>C) c.2520+502G>C (n.2520+502G>C) c.172-379529C>G (n.172-379529C>G) c.*37+4367G>C (n.*37+4367G>C) c.139+4367G>C c.1902+502G>C (n.1902+502G>C) c.1569+4367G>C (n.1569+4367G>C) c.1602+4367G>C (n.1602+4367G>C) n.2263+502G>C n.1648+4367G>C n.1714+4367G>C n.1866+502G>C n.1622+4367G>C | |
X | g.38286592C>T | CA412730712 | RPGR | c.953+1273G>A n.1826+4367G>A c.1905+502G>A (n.1905+502G>A) c.1572+4367G>A (n.1572+4367G>A) c.1386+4367G>A (n.1386+4367G>A) c.1719+502G>A (n.1719+502G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.*101+502G>A (n.*101+502G>A) c.*594+502G>A (n.*594+502G>A) c.2520+502G>A (n.2520+502G>A) c.172-379529C>T (n.172-379529C>T) c.*37+4367G>A (n.*37+4367G>A) c.139+4367G>A c.1902+502G>A (n.1902+502G>A) c.1569+4367G>A (n.1569+4367G>A) c.1602+4367G>A (n.1602+4367G>A) n.2263+502G>A n.1648+4367G>A n.1714+4367G>A n.1866+502G>A n.1622+4367G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286592_38286594delinsCCT | CA2424844832 | RPGR | c.953+1271_953+1273delinsAGG n.1826+4365_1826+4367delinsAGG c.1905+500_1905+502delinsAGG (n.1905+500_1905+502delinsAGG) c.1572+4365_1572+4367delinsAGG (n.1572+4365_1572+4367delinsAGG) c.1386+4365_1386+4367delinsAGG (n.1386+4365_1386+4367delinsAGG) c.1719+500_1719+502delinsAGG (n.1719+500_1719+502delinsAGG) c.2405_2407delinsAGG (p.Glu802=) c.*101+500_*101+502delinsAGG (n.*101+500_*101+502delinsAGG) c.*594+500_*594+502delinsAGG (n.*594+500_*594+502delinsAGG) c.2520+500_2520+502delinsAGG (n.2520+500_2520+502delinsAGG) c.172-379529_172-379527delinsCCT (n.172-379529_172-379527delinsCCT) c.*37+4365_*37+4367delinsAGG (n.*37+4365_*37+4367delinsAGG) c.139+4365_139+4367delinsAGG c.1902+500_1902+502delinsAGG (n.1902+500_1902+502delinsAGG) c.1569+4365_1569+4367delinsAGG (n.1569+4365_1569+4367delinsAGG) c.1602+4365_1602+4367delinsAGG (n.1602+4365_1602+4367delinsAGG) n.2263+500_2263+502delinsAGG n.1648+4365_1648+4367delinsAGG n.1714+4365_1714+4367delinsAGG n.1866+500_1866+502delinsAGG n.1622+4365_1622+4367delinsAGG | |
X | g.38286592_38286596delinsCCTCT | CA2424844833 | RPGR | c.953+1269_953+1273delinsAGAGG n.1826+4363_1826+4367delinsAGAGG c.1905+498_1905+502delinsAGAGG (n.1905+498_1905+502delinsAGAGG) c.1572+4363_1572+4367delinsAGAGG (n.1572+4363_1572+4367delinsAGAGG) c.1386+4363_1386+4367delinsAGAGG (n.1386+4363_1386+4367delinsAGAGG) c.1719+498_1719+502delinsAGAGG (n.1719+498_1719+502delinsAGAGG) c.2403_2407delinsAGAGG (p.Thr801=) c.*101+498_*101+502delinsAGAGG (n.*101+498_*101+502delinsAGAGG) c.*594+498_*594+502delinsAGAGG (n.*594+498_*594+502delinsAGAGG) c.2520+498_2520+502delinsAGAGG (n.2520+498_2520+502delinsAGAGG) c.172-379529_172-379525delinsCCTCT (n.172-379529_172-379525delinsCCTCT) c.*37+4363_*37+4367delinsAGAGG (n.*37+4363_*37+4367delinsAGAGG) c.139+4363_139+4367delinsAGAGG c.1902+498_1902+502delinsAGAGG (n.1902+498_1902+502delinsAGAGG) c.1569+4363_1569+4367delinsAGAGG (n.1569+4363_1569+4367delinsAGAGG) c.1602+4363_1602+4367delinsAGAGG (n.1602+4363_1602+4367delinsAGAGG) n.2263+498_2263+502delinsAGAGG n.1648+4363_1648+4367delinsAGAGG n.1714+4363_1714+4367delinsAGAGG n.1866+498_1866+502delinsAGAGG n.1622+4363_1622+4367delinsAGAGG | |
X | g.38286593C>A | CA412730713 | RPGR | c.953+1272G>T n.1826+4366G>T c.1905+501G>T (n.1905+501G>T) c.1572+4366G>T (n.1572+4366G>T) c.1386+4366G>T (n.1386+4366G>T) c.1719+501G>T (n.1719+501G>T) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.*101+501G>T (n.*101+501G>T) c.*594+501G>T (n.*594+501G>T) c.2520+501G>T (n.2520+501G>T) c.172-379528C>A (n.172-379528C>A) c.*37+4366G>T (n.*37+4366G>T) c.139+4366G>T c.1902+501G>T (n.1902+501G>T) c.1569+4366G>T (n.1569+4366G>T) c.1602+4366G>T (n.1602+4366G>T) n.2263+501G>T n.1648+4366G>T n.1714+4366G>T n.1866+501G>T n.1622+4366G>T | |
X | g.38286593C>G | CA412730714 | RPGR | c.953+1272G>C n.1826+4366G>C c.1905+501G>C (n.1905+501G>C) c.1572+4366G>C (n.1572+4366G>C) c.1386+4366G>C (n.1386+4366G>C) c.1719+501G>C (n.1719+501G>C) c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.*101+501G>C (n.*101+501G>C) c.*594+501G>C (n.*594+501G>C) c.2520+501G>C (n.2520+501G>C) c.172-379528C>G (n.172-379528C>G) c.*37+4366G>C (n.*37+4366G>C) c.139+4366G>C c.1902+501G>C (n.1902+501G>C) c.1569+4366G>C (n.1569+4366G>C) c.1602+4366G>C (n.1602+4366G>C) n.2263+501G>C n.1648+4366G>C n.1714+4366G>C n.1866+501G>C n.1622+4366G>C | |
X | g.38286593C>T | CA515709247 | RPGR | c.953+1272G>A n.1826+4366G>A c.1905+501G>A (n.1905+501G>A) c.1572+4366G>A (n.1572+4366G>A) c.1386+4366G>A (n.1386+4366G>A) c.1719+501G>A (n.1719+501G>A) c.2406G>A (p.Glu802=) c.*101+501G>A (n.*101+501G>A) c.*594+501G>A (n.*594+501G>A) c.2520+501G>A (n.2520+501G>A) c.172-379528C>T (n.172-379528C>T) c.*37+4366G>A (n.*37+4366G>A) c.139+4366G>A c.1902+501G>A (n.1902+501G>A) c.1569+4366G>A (n.1569+4366G>A) c.1602+4366G>A (n.1602+4366G>A) n.2263+501G>A n.1648+4366G>A n.1714+4366G>A n.1866+501G>A n.1622+4366G>A | |
X | g.38286593_38286596del | CA916083902 | RPGR | c.953+1269_953+1272del n.1826+4363_1826+4366del c.1905+498_1905+501del (n.1905+498_1905+501del) c.1572+4363_1572+4366del (n.1572+4363_1572+4366del) c.1386+4363_1386+4366del (n.1386+4363_1386+4366del) c.1719+498_1719+501del (n.1719+498_1719+501del) c.2403_2406del (p.Glu802GlyfsTer12) c.*101+498_*101+501del (n.*101+498_*101+501del) c.*594+498_*594+501del (n.*594+498_*594+501del) c.2520+498_2520+501del (n.2520+498_2520+501del) c.172-379528_172-379525del (n.172-379528_172-379525del) c.*37+4363_*37+4366del (n.*37+4363_*37+4366del) c.139+4363_139+4366del c.1902+498_1902+501del (n.1902+498_1902+501del) c.1569+4363_1569+4366del (n.1569+4363_1569+4366del) c.1602+4363_1602+4366del (n.1602+4363_1602+4366del) n.2263+498_2263+501del n.1648+4363_1648+4366del n.1714+4363_1714+4366del n.1866+498_1866+501del n.1622+4363_1622+4366del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286595_38286596del | CA266215 | RPGR | c.953+1271_953+1272del n.1826+4365_1826+4366del c.1905+500_1905+501del (n.1905+500_1905+501del) c.1572+4365_1572+4366del (n.1572+4365_1572+4366del) c.1386+4365_1386+4366del (n.1386+4365_1386+4366del) c.1719+500_1719+501del (n.1719+500_1719+501del) c.2405_2406del (p.Glu802GlyfsTer?) c.*101+500_*101+501del (n.*101+500_*101+501del) c.*594+500_*594+501del (n.*594+500_*594+501del) c.2520+500_2520+501del (n.2520+500_2520+501del) c.172-379526_172-379525del (n.172-379526_172-379525del) c.*37+4365_*37+4366del (n.*37+4365_*37+4366del) c.139+4365_139+4366del c.1902+500_1902+501del (n.1902+500_1902+501del) c.1569+4365_1569+4366del (n.1569+4365_1569+4366del) c.1602+4365_1602+4366del (n.1602+4365_1602+4366del) n.2263+500_2263+501del n.1648+4365_1648+4366del n.1714+4365_1714+4366del n.1866+500_1866+501del n.1622+4365_1622+4366del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286594T>A | CA10385288 | RPGR | c.953+1271A>T n.1826+4365A>T c.1905+500A>T (n.1905+500A>T) c.1572+4365A>T (n.1572+4365A>T) c.1386+4365A>T (n.1386+4365A>T) c.1719+500A>T (n.1719+500A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.*101+500A>T (n.*101+500A>T) c.*594+500A>T (n.*594+500A>T) c.2520+500A>T (n.2520+500A>T) c.172-379527T>A (n.172-379527T>A) c.*37+4365A>T (n.*37+4365A>T) c.139+4365A>T c.1902+500A>T (n.1902+500A>T) c.1569+4365A>T (n.1569+4365A>T) c.1602+4365A>T (n.1602+4365A>T) n.2263+500A>T n.1648+4365A>T n.1714+4365A>T n.1866+500A>T n.1622+4365A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286594T>C | CA412730715 | RPGR | c.953+1271A>G n.1826+4365A>G c.1905+500A>G (n.1905+500A>G) c.1572+4365A>G (n.1572+4365A>G) c.1386+4365A>G (n.1386+4365A>G) c.1719+500A>G (n.1719+500A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.*101+500A>G (n.*101+500A>G) c.*594+500A>G (n.*594+500A>G) c.2520+500A>G (n.2520+500A>G) c.172-379527T>C (n.172-379527T>C) c.*37+4365A>G (n.*37+4365A>G) c.139+4365A>G c.1902+500A>G (n.1902+500A>G) c.1569+4365A>G (n.1569+4365A>G) c.1602+4365A>G (n.1602+4365A>G) n.2263+500A>G n.1648+4365A>G n.1714+4365A>G n.1866+500A>G n.1622+4365A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286594T>G | CA412730716 | RPGR | c.953+1271A>C n.1826+4365A>C c.1905+500A>C (n.1905+500A>C) c.1572+4365A>C (n.1572+4365A>C) c.1386+4365A>C (n.1386+4365A>C) c.1719+500A>C (n.1719+500A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.*101+500A>C (n.*101+500A>C) c.*594+500A>C (n.*594+500A>C) c.2520+500A>C (n.2520+500A>C) c.172-379527T>G (n.172-379527T>G) c.*37+4365A>C (n.*37+4365A>C) c.139+4365A>C c.1902+500A>C (n.1902+500A>C) c.1569+4365A>C (n.1569+4365A>C) c.1602+4365A>C (n.1602+4365A>C) n.2263+500A>C n.1648+4365A>C n.1714+4365A>C n.1866+500A>C n.1622+4365A>C | |
X | g.38286594T= | CA2424844834 | RPGR | c.953+1271A= n.1826+4365A= c.1905+500A= (n.1905+500A=) c.1572+4365A= (n.1572+4365A=) c.1386+4365A= (n.1386+4365A=) c.1719+500A= (n.1719+500A=) c.2405A= (p.Glu802=) c.*101+500A= (n.*101+500A=) c.*594+500A= (n.*594+500A=) c.2520+500A= (n.2520+500A=) c.172-379527T= (n.172-379527T=) c.*37+4365A= (n.*37+4365A=) c.139+4365A= c.1902+500A= (n.1902+500A=) c.1569+4365A= (n.1569+4365A=) c.1602+4365A= (n.1602+4365A=) n.2263+500A= n.1648+4365A= n.1714+4365A= n.1866+500A= n.1622+4365A= | |
X | g.38286595C>A | CA412730719 | RPGR | c.953+1270G>T n.1826+4364G>T c.1905+499G>T (n.1905+499G>T) c.1572+4364G>T (n.1572+4364G>T) c.1386+4364G>T (n.1386+4364G>T) c.1719+499G>T (n.1719+499G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.*101+499G>T (n.*101+499G>T) c.*594+499G>T (n.*594+499G>T) c.2520+499G>T (n.2520+499G>T) c.172-379526C>A (n.172-379526C>A) c.*37+4364G>T (n.*37+4364G>T) c.139+4364G>T c.1902+499G>T (n.1902+499G>T) c.1569+4364G>T (n.1569+4364G>T) c.1602+4364G>T (n.1602+4364G>T) n.2263+499G>T n.1648+4364G>T n.1714+4364G>T n.1866+499G>T n.1622+4364G>T | |
X | g.38286595C>G | CA412730718 | RPGR | c.953+1270G>C n.1826+4364G>C c.1905+499G>C (n.1905+499G>C) c.1572+4364G>C (n.1572+4364G>C) c.1386+4364G>C (n.1386+4364G>C) c.1719+499G>C (n.1719+499G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.*101+499G>C (n.*101+499G>C) c.*594+499G>C (n.*594+499G>C) c.2520+499G>C (n.2520+499G>C) c.172-379526C>G (n.172-379526C>G) c.*37+4364G>C (n.*37+4364G>C) c.139+4364G>C c.1902+499G>C (n.1902+499G>C) c.1569+4364G>C (n.1569+4364G>C) c.1602+4364G>C (n.1602+4364G>C) n.2263+499G>C n.1648+4364G>C n.1714+4364G>C n.1866+499G>C n.1622+4364G>C | |
X | g.38286595C>T | CA412730717 | RPGR | c.953+1270G>A n.1826+4364G>A c.1905+499G>A (n.1905+499G>A) c.1572+4364G>A (n.1572+4364G>A) c.1386+4364G>A (n.1386+4364G>A) c.1719+499G>A (n.1719+499G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.*101+499G>A (n.*101+499G>A) c.*594+499G>A (n.*594+499G>A) c.2520+499G>A (n.2520+499G>A) c.172-379526C>T (n.172-379526C>T) c.*37+4364G>A (n.*37+4364G>A) c.139+4364G>A c.1902+499G>A (n.1902+499G>A) c.1569+4364G>A (n.1569+4364G>A) c.1602+4364G>A (n.1602+4364G>A) n.2263+499G>A n.1648+4364G>A n.1714+4364G>A n.1866+499G>A n.1622+4364G>A | |
X | g.38286596T>A | CA515709254 | RPGR | c.953+1269A>T n.1826+4363A>T c.1905+498A>T (n.1905+498A>T) c.1572+4363A>T (n.1572+4363A>T) c.1386+4363A>T (n.1386+4363A>T) c.1719+498A>T (n.1719+498A>T) c.2403A>T (p.Thr801=) c.*101+498A>T (n.*101+498A>T) c.*594+498A>T (n.*594+498A>T) c.2520+498A>T (n.2520+498A>T) c.172-379525T>A (n.172-379525T>A) c.*37+4363A>T (n.*37+4363A>T) c.139+4363A>T c.1902+498A>T (n.1902+498A>T) c.1569+4363A>T (n.1569+4363A>T) c.1602+4363A>T (n.1602+4363A>T) n.2263+498A>T n.1648+4363A>T n.1714+4363A>T n.1866+498A>T n.1622+4363A>T | |
X | g.38286596T>C | CA515709256 | RPGR | c.953+1269A>G n.1826+4363A>G c.1905+498A>G (n.1905+498A>G) c.1572+4363A>G (n.1572+4363A>G) c.1386+4363A>G (n.1386+4363A>G) c.1719+498A>G (n.1719+498A>G) c.2403A>G (p.Thr801=) c.*101+498A>G (n.*101+498A>G) c.*594+498A>G (n.*594+498A>G) c.2520+498A>G (n.2520+498A>G) c.172-379525T>C (n.172-379525T>C) c.*37+4363A>G (n.*37+4363A>G) c.139+4363A>G c.1902+498A>G (n.1902+498A>G) c.1569+4363A>G (n.1569+4363A>G) c.1602+4363A>G (n.1602+4363A>G) n.2263+498A>G n.1648+4363A>G n.1714+4363A>G n.1866+498A>G n.1622+4363A>G | |
X | g.38286596T>G | CA515709257 | RPGR | c.953+1269A>C n.1826+4363A>C c.1905+498A>C (n.1905+498A>C) c.1572+4363A>C (n.1572+4363A>C) c.1386+4363A>C (n.1386+4363A>C) c.1719+498A>C (n.1719+498A>C) c.2403A>C (p.Thr801=) c.*101+498A>C (n.*101+498A>C) c.*594+498A>C (n.*594+498A>C) c.2520+498A>C (n.2520+498A>C) c.172-379525T>G (n.172-379525T>G) c.*37+4363A>C (n.*37+4363A>C) c.139+4363A>C c.1902+498A>C (n.1902+498A>C) c.1569+4363A>C (n.1569+4363A>C) c.1602+4363A>C (n.1602+4363A>C) n.2263+498A>C n.1648+4363A>C n.1714+4363A>C n.1866+498A>C n.1622+4363A>C | |
X | g.38286597_38286598del | CA2695232661 | RPGR | c.953+1268_953+1269del n.1826+4362_1826+4363del c.1905+497_1905+498del (n.1905+497_1905+498del) c.1572+4362_1572+4363del (n.1572+4362_1572+4363del) c.1386+4362_1386+4363del (n.1386+4362_1386+4363del) c.1719+497_1719+498del (n.1719+497_1719+498del) c.2402_2403del (p.Thr801ArgfsTer?) c.*101+497_*101+498del (n.*101+497_*101+498del) c.*594+497_*594+498del (n.*594+497_*594+498del) c.2520+497_2520+498del (n.2520+497_2520+498del) c.172-379524_172-379523del (n.172-379524_172-379523del) c.*37+4362_*37+4363del (n.*37+4362_*37+4363del) c.139+4362_139+4363del c.1902+497_1902+498del (n.1902+497_1902+498del) c.1569+4362_1569+4363del (n.1569+4362_1569+4363del) c.1602+4362_1602+4363del (n.1602+4362_1602+4363del) n.2263+497_2263+498del n.1648+4362_1648+4363del n.1714+4362_1714+4363del n.1866+497_1866+498del n.1622+4362_1622+4363del | |
X | g.38286597del | CA2844096425 | RPGR | c.953+1268del n.1826+4362del c.1905+497del (n.1905+497del) c.1572+4362del (n.1572+4362del) c.1386+4362del (n.1386+4362del) c.1719+497del (n.1719+497del) c.2402del (p.Thr801LysfsTer14) c.*101+497del (n.*101+497del) c.*594+497del (n.*594+497del) c.2520+497del (n.2520+497del) c.172-379524del (n.172-379524del) c.*37+4362del (n.*37+4362del) c.139+4362del c.1902+497del (n.1902+497del) c.1569+4362del (n.1569+4362del) c.1602+4362del (n.1602+4362del) n.2263+497del n.1648+4362del n.1714+4362del n.1866+497del n.1622+4362del | |
X | g.38286597G>A | CA412730720 | RPGR | c.953+1268C>T n.1826+4362C>T c.1905+497C>T (n.1905+497C>T) c.1572+4362C>T (n.1572+4362C>T) c.1386+4362C>T (n.1386+4362C>T) c.1719+497C>T (n.1719+497C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.*101+497C>T (n.*101+497C>T) c.*594+497C>T (n.*594+497C>T) c.2520+497C>T (n.2520+497C>T) c.172-379524G>A (n.172-379524G>A) c.*37+4362C>T (n.*37+4362C>T) c.139+4362C>T c.1902+497C>T (n.1902+497C>T) c.1569+4362C>T (n.1569+4362C>T) c.1602+4362C>T (n.1602+4362C>T) n.2263+497C>T n.1648+4362C>T n.1714+4362C>T n.1866+497C>T n.1622+4362C>T | dbSNP |
X | g.38286597G>C | CA412730722 | RPGR | c.953+1268C>G n.1826+4362C>G c.1905+497C>G (n.1905+497C>G) c.1572+4362C>G (n.1572+4362C>G) c.1386+4362C>G (n.1386+4362C>G) c.1719+497C>G (n.1719+497C>G) c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.*101+497C>G (n.*101+497C>G) c.*594+497C>G (n.*594+497C>G) c.2520+497C>G (n.2520+497C>G) c.172-379524G>C (n.172-379524G>C) c.*37+4362C>G (n.*37+4362C>G) c.139+4362C>G c.1902+497C>G (n.1902+497C>G) c.1569+4362C>G (n.1569+4362C>G) c.1602+4362C>G (n.1602+4362C>G) n.2263+497C>G n.1648+4362C>G n.1714+4362C>G n.1866+497C>G n.1622+4362C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286597G= | CA2424844835 | RPGR | c.953+1268C= n.1826+4362C= c.1905+497C= (n.1905+497C=) c.1572+4362C= (n.1572+4362C=) c.1386+4362C= (n.1386+4362C=) c.1719+497C= (n.1719+497C=) c.2402C= (p.Thr801=) c.*101+497C= (n.*101+497C=) c.*594+497C= (n.*594+497C=) c.2520+497C= (n.2520+497C=) c.172-379524G= (n.172-379524G=) c.*37+4362C= (n.*37+4362C=) c.139+4362C= c.1902+497C= (n.1902+497C=) c.1569+4362C= (n.1569+4362C=) c.1602+4362C= (n.1602+4362C=) n.2263+497C= n.1648+4362C= n.1714+4362C= n.1866+497C= n.1622+4362C= | |
X | g.38286597G>T | CA412730721 | RPGR | c.953+1268C>A n.1826+4362C>A c.1905+497C>A (n.1905+497C>A) c.1572+4362C>A (n.1572+4362C>A) c.1386+4362C>A (n.1386+4362C>A) c.1719+497C>A (n.1719+497C>A) c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.*101+497C>A (n.*101+497C>A) c.*594+497C>A (n.*594+497C>A) c.2520+497C>A (n.2520+497C>A) c.172-379524G>T (n.172-379524G>T) c.*37+4362C>A (n.*37+4362C>A) c.139+4362C>A c.1902+497C>A (n.1902+497C>A) c.1569+4362C>A (n.1569+4362C>A) c.1602+4362C>A (n.1602+4362C>A) n.2263+497C>A n.1648+4362C>A n.1714+4362C>A n.1866+497C>A n.1622+4362C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286598T>A | CA412730723 | RPGR | c.953+1267A>T n.1826+4361A>T c.1905+496A>T (n.1905+496A>T) c.1572+4361A>T (n.1572+4361A>T) c.1386+4361A>T (n.1386+4361A>T) c.1719+496A>T (n.1719+496A>T) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.*101+496A>T (n.*101+496A>T) c.*594+496A>T (n.*594+496A>T) c.2520+496A>T (n.2520+496A>T) c.172-379523T>A (n.172-379523T>A) c.*37+4361A>T (n.*37+4361A>T) c.139+4361A>T c.1902+496A>T (n.1902+496A>T) c.1569+4361A>T (n.1569+4361A>T) c.1602+4361A>T (n.1602+4361A>T) n.2263+496A>T n.1648+4361A>T n.1714+4361A>T n.1866+496A>T n.1622+4361A>T | |
X | g.38286598T>C | CA412730724 | RPGR | c.953+1267A>G n.1826+4361A>G c.1905+496A>G (n.1905+496A>G) c.1572+4361A>G (n.1572+4361A>G) c.1386+4361A>G (n.1386+4361A>G) c.1719+496A>G (n.1719+496A>G) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.*101+496A>G (n.*101+496A>G) c.*594+496A>G (n.*594+496A>G) c.2520+496A>G (n.2520+496A>G) c.172-379523T>C (n.172-379523T>C) c.*37+4361A>G (n.*37+4361A>G) c.139+4361A>G c.1902+496A>G (n.1902+496A>G) c.1569+4361A>G (n.1569+4361A>G) c.1602+4361A>G (n.1602+4361A>G) n.2263+496A>G n.1648+4361A>G n.1714+4361A>G n.1866+496A>G n.1622+4361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286598T>G | CA412730725 | RPGR | c.953+1267A>C n.1826+4361A>C c.1905+496A>C (n.1905+496A>C) c.1572+4361A>C (n.1572+4361A>C) c.1386+4361A>C (n.1386+4361A>C) c.1719+496A>C (n.1719+496A>C) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.*101+496A>C (n.*101+496A>C) c.*594+496A>C (n.*594+496A>C) c.2520+496A>C (n.2520+496A>C) c.172-379523T>G (n.172-379523T>G) c.*37+4361A>C (n.*37+4361A>C) c.139+4361A>C c.1902+496A>C (n.1902+496A>C) c.1569+4361A>C (n.1569+4361A>C) c.1602+4361A>C (n.1602+4361A>C) n.2263+496A>C n.1648+4361A>C n.1714+4361A>C n.1866+496A>C n.1622+4361A>C | |
X | g.38286598T= | CA2424844836 | RPGR | c.953+1267A= n.1826+4361A= c.1905+496A= (n.1905+496A=) c.1572+4361A= (n.1572+4361A=) c.1386+4361A= (n.1386+4361A=) c.1719+496A= (n.1719+496A=) c.2401A= (p.Thr801=) c.*101+496A= (n.*101+496A=) c.*594+496A= (n.*594+496A=) c.2520+496A= (n.2520+496A=) c.172-379523T= (n.172-379523T=) c.*37+4361A= (n.*37+4361A=) c.139+4361A= c.1902+496A= (n.1902+496A=) c.1569+4361A= (n.1569+4361A=) c.1602+4361A= (n.1602+4361A=) n.2263+496A= n.1648+4361A= n.1714+4361A= n.1866+496A= n.1622+4361A= | |
X | g.38286599_38286600del | CA2695232662 | RPGR | c.953+1266_953+1267del n.1826+4360_1826+4361del c.1905+495_1905+496del (n.1905+495_1905+496del) c.1572+4360_1572+4361del (n.1572+4360_1572+4361del) c.1386+4360_1386+4361del (n.1386+4360_1386+4361del) c.1719+495_1719+496del (n.1719+495_1719+496del) c.2400_2401del (p.Glu800AspfsTer?) c.*101+495_*101+496del (n.*101+495_*101+496del) c.*594+495_*594+496del (n.*594+495_*594+496del) c.2520+495_2520+496del (n.2520+495_2520+496del) c.172-379522_172-379521del (n.172-379522_172-379521del) c.*37+4360_*37+4361del (n.*37+4360_*37+4361del) c.139+4360_139+4361del c.1902+495_1902+496del (n.1902+495_1902+496del) c.1569+4360_1569+4361del (n.1569+4360_1569+4361del) c.1602+4360_1602+4361del (n.1602+4360_1602+4361del) n.2263+495_2263+496del n.1648+4360_1648+4361del n.1714+4360_1714+4361del n.1866+495_1866+496del n.1622+4360_1622+4361del | |
X | g.38286599T>A | CA412730726 | RPGR | c.953+1266A>T n.1826+4360A>T c.1905+495A>T (n.1905+495A>T) c.1572+4360A>T (n.1572+4360A>T) c.1386+4360A>T (n.1386+4360A>T) c.1719+495A>T (n.1719+495A>T) c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.*101+495A>T (n.*101+495A>T) c.*594+495A>T (n.*594+495A>T) c.2520+495A>T (n.2520+495A>T) c.172-379522T>A (n.172-379522T>A) c.*37+4360A>T (n.*37+4360A>T) c.139+4360A>T c.1902+495A>T (n.1902+495A>T) c.1569+4360A>T (n.1569+4360A>T) c.1602+4360A>T (n.1602+4360A>T) n.2263+495A>T n.1648+4360A>T n.1714+4360A>T n.1866+495A>T n.1622+4360A>T | |
X | g.38286599T>C | CA515709263 | RPGR | c.953+1266A>G n.1826+4360A>G c.1905+495A>G (n.1905+495A>G) c.1572+4360A>G (n.1572+4360A>G) c.1386+4360A>G (n.1386+4360A>G) c.1719+495A>G (n.1719+495A>G) c.2400A>G (p.Glu800=) c.*101+495A>G (n.*101+495A>G) c.*594+495A>G (n.*594+495A>G) c.2520+495A>G (n.2520+495A>G) c.172-379522T>C (n.172-379522T>C) c.*37+4360A>G (n.*37+4360A>G) c.139+4360A>G c.1902+495A>G (n.1902+495A>G) c.1569+4360A>G (n.1569+4360A>G) c.1602+4360A>G (n.1602+4360A>G) n.2263+495A>G n.1648+4360A>G n.1714+4360A>G n.1866+495A>G n.1622+4360A>G | |
X | g.38286599T>G | CA412730727 | RPGR | c.953+1266A>C n.1826+4360A>C c.1905+495A>C (n.1905+495A>C) c.1572+4360A>C (n.1572+4360A>C) c.1386+4360A>C (n.1386+4360A>C) c.1719+495A>C (n.1719+495A>C) c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.*101+495A>C (n.*101+495A>C) c.*594+495A>C (n.*594+495A>C) c.2520+495A>C (n.2520+495A>C) c.172-379522T>G (n.172-379522T>G) c.*37+4360A>C (n.*37+4360A>C) c.139+4360A>C c.1902+495A>C (n.1902+495A>C) c.1569+4360A>C (n.1569+4360A>C) c.1602+4360A>C (n.1602+4360A>C) n.2263+495A>C n.1648+4360A>C n.1714+4360A>C n.1866+495A>C n.1622+4360A>C | |
X | g.38286600T>A | CA412730728 | RPGR | c.953+1265A>T n.1826+4359A>T c.1905+494A>T (n.1905+494A>T) c.1572+4359A>T (n.1572+4359A>T) c.1386+4359A>T (n.1386+4359A>T) c.1719+494A>T (n.1719+494A>T) c.2399A>T (p.Glu800Val) c.*101+494A>T (n.*101+494A>T) c.*594+494A>T (n.*594+494A>T) c.2520+494A>T (n.2520+494A>T) c.172-379521T>A (n.172-379521T>A) c.*37+4359A>T (n.*37+4359A>T) c.139+4359A>T c.1902+494A>T (n.1902+494A>T) c.1569+4359A>T (n.1569+4359A>T) c.1602+4359A>T (n.1602+4359A>T) n.2263+494A>T n.1648+4359A>T n.1714+4359A>T n.1866+494A>T n.1622+4359A>T | |
X | g.38286600T>C | CA412730729 | RPGR | c.953+1265A>G n.1826+4359A>G c.1905+494A>G (n.1905+494A>G) c.1572+4359A>G (n.1572+4359A>G) c.1386+4359A>G (n.1386+4359A>G) c.1719+494A>G (n.1719+494A>G) c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.*101+494A>G (n.*101+494A>G) c.*594+494A>G (n.*594+494A>G) c.2520+494A>G (n.2520+494A>G) c.172-379521T>C (n.172-379521T>C) c.*37+4359A>G (n.*37+4359A>G) c.139+4359A>G c.1902+494A>G (n.1902+494A>G) c.1569+4359A>G (n.1569+4359A>G) c.1602+4359A>G (n.1602+4359A>G) n.2263+494A>G n.1648+4359A>G n.1714+4359A>G n.1866+494A>G n.1622+4359A>G | ClinVar |
X | g.38286600T>G | CA412730730 | RPGR | c.953+1265A>C n.1826+4359A>C c.1905+494A>C (n.1905+494A>C) c.1572+4359A>C (n.1572+4359A>C) c.1386+4359A>C (n.1386+4359A>C) c.1719+494A>C (n.1719+494A>C) c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.*101+494A>C (n.*101+494A>C) c.*594+494A>C (n.*594+494A>C) c.2520+494A>C (n.2520+494A>C) c.172-379521T>G (n.172-379521T>G) c.*37+4359A>C (n.*37+4359A>C) c.139+4359A>C c.1902+494A>C (n.1902+494A>C) c.1569+4359A>C (n.1569+4359A>C) c.1602+4359A>C (n.1602+4359A>C) n.2263+494A>C n.1648+4359A>C n.1714+4359A>C n.1866+494A>C n.1622+4359A>C | |
X | g.38286601C>A | CA412730731 | RPGR | c.953+1264G>T n.1826+4358G>T c.1905+493G>T (n.1905+493G>T) c.1572+4358G>T (n.1572+4358G>T) c.1386+4358G>T (n.1386+4358G>T) c.1719+493G>T (n.1719+493G>T) c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.*101+493G>T (n.*101+493G>T) c.*594+493G>T (n.*594+493G>T) c.2520+493G>T (n.2520+493G>T) c.172-379520C>A (n.172-379520C>A) c.*37+4358G>T (n.*37+4358G>T) c.139+4358G>T c.1902+493G>T (n.1902+493G>T) c.1569+4358G>T (n.1569+4358G>T) c.1602+4358G>T (n.1602+4358G>T) n.2263+493G>T n.1648+4358G>T n.1714+4358G>T n.1866+493G>T n.1622+4358G>T | |
X | g.38286601C>G | CA412730732 | RPGR | c.953+1264G>C n.1826+4358G>C c.1905+493G>C (n.1905+493G>C) c.1572+4358G>C (n.1572+4358G>C) c.1386+4358G>C (n.1386+4358G>C) c.1719+493G>C (n.1719+493G>C) c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.*101+493G>C (n.*101+493G>C) c.*594+493G>C (n.*594+493G>C) c.2520+493G>C (n.2520+493G>C) c.172-379520C>G (n.172-379520C>G) c.*37+4358G>C (n.*37+4358G>C) c.139+4358G>C c.1902+493G>C (n.1902+493G>C) c.1569+4358G>C (n.1569+4358G>C) c.1602+4358G>C (n.1602+4358G>C) n.2263+493G>C n.1648+4358G>C n.1714+4358G>C n.1866+493G>C n.1622+4358G>C | |
X | g.38286601C>T | CA412730733 | RPGR | c.953+1264G>A n.1826+4358G>A c.1905+493G>A (n.1905+493G>A) c.1572+4358G>A (n.1572+4358G>A) c.1386+4358G>A (n.1386+4358G>A) c.1719+493G>A (n.1719+493G>A) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.*101+493G>A (n.*101+493G>A) c.*594+493G>A (n.*594+493G>A) c.2520+493G>A (n.2520+493G>A) c.172-379520C>T (n.172-379520C>T) c.*37+4358G>A (n.*37+4358G>A) c.139+4358G>A c.1902+493G>A (n.1902+493G>A) c.1569+4358G>A (n.1569+4358G>A) c.1602+4358G>A (n.1602+4358G>A) n.2263+493G>A n.1648+4358G>A n.1714+4358G>A n.1866+493G>A n.1622+4358G>A | |
X | g.38286602del | CA2695232663 | RPGR | c.953+1264del n.1826+4358del c.1905+493del (n.1905+493del) c.1572+4358del (n.1572+4358del) c.1386+4358del (n.1386+4358del) c.1719+493del (n.1719+493del) c.2398del (p.Glu800LysfsTer15) c.*101+493del (n.*101+493del) c.*594+493del (n.*594+493del) c.2520+493del (n.2520+493del) c.172-379519del (n.172-379519del) c.*37+4358del (n.*37+4358del) c.139+4358del c.1902+493del (n.1902+493del) c.1569+4358del (n.1569+4358del) c.1602+4358del (n.1602+4358del) n.2263+493del n.1648+4358del n.1714+4358del n.1866+493del n.1622+4358del | |
X | g.38286602C>A | CA412730734 | RPGR | c.953+1263G>T n.1826+4357G>T c.1905+492G>T (n.1905+492G>T) c.1572+4357G>T (n.1572+4357G>T) c.1386+4357G>T (n.1386+4357G>T) c.1719+492G>T (n.1719+492G>T) c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.*101+492G>T (n.*101+492G>T) c.*594+492G>T (n.*594+492G>T) c.2520+492G>T (n.2520+492G>T) c.172-379519C>A (n.172-379519C>A) c.*37+4357G>T (n.*37+4357G>T) c.139+4357G>T c.1902+492G>T (n.1902+492G>T) c.1569+4357G>T (n.1569+4357G>T) c.1602+4357G>T (n.1602+4357G>T) n.2263+492G>T n.1648+4357G>T n.1714+4357G>T n.1866+492G>T n.1622+4357G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286602C>G | CA412730735 | RPGR | c.953+1263G>C n.1826+4357G>C c.1905+492G>C (n.1905+492G>C) c.1572+4357G>C (n.1572+4357G>C) c.1386+4357G>C (n.1386+4357G>C) c.1719+492G>C (n.1719+492G>C) c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.*101+492G>C (n.*101+492G>C) c.*594+492G>C (n.*594+492G>C) c.2520+492G>C (n.2520+492G>C) c.172-379519C>G (n.172-379519C>G) c.*37+4357G>C (n.*37+4357G>C) c.139+4357G>C c.1902+492G>C (n.1902+492G>C) c.1569+4357G>C (n.1569+4357G>C) c.1602+4357G>C (n.1602+4357G>C) n.2263+492G>C n.1648+4357G>C n.1714+4357G>C n.1866+492G>C n.1622+4357G>C | |
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X | g.38286604C>A | CA412730739 | RPGR | c.953+1261G>T n.1826+4355G>T c.1905+490G>T (n.1905+490G>T) c.1572+4355G>T (n.1572+4355G>T) c.1386+4355G>T (n.1386+4355G>T) c.1719+490G>T (n.1719+490G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*101+490G>T (n.*101+490G>T) c.*594+490G>T (n.*594+490G>T) c.2520+490G>T (n.2520+490G>T) c.172-379517C>A (n.172-379517C>A) c.*37+4355G>T (n.*37+4355G>T) c.139+4355G>T c.1902+490G>T (n.1902+490G>T) c.1569+4355G>T (n.1569+4355G>T) c.1602+4355G>T (n.1602+4355G>T) n.2263+490G>T n.1648+4355G>T n.1714+4355G>T n.1866+490G>T n.1622+4355G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286605C>A | CA412730742 | RPGR | c.953+1260G>T n.1826+4354G>T c.1905+489G>T (n.1905+489G>T) c.1572+4354G>T (n.1572+4354G>T) c.1386+4354G>T (n.1386+4354G>T) c.1719+489G>T (n.1719+489G>T) c.2394G>T (p.Glu798Asp) c.*101+489G>T (n.*101+489G>T) c.*594+489G>T (n.*594+489G>T) c.2520+489G>T (n.2520+489G>T) c.172-379516C>A (n.172-379516C>A) c.*37+4354G>T (n.*37+4354G>T) c.139+4354G>T c.1902+489G>T (n.1902+489G>T) c.1569+4354G>T (n.1569+4354G>T) c.1602+4354G>T (n.1602+4354G>T) n.2263+489G>T n.1648+4354G>T n.1714+4354G>T n.1866+489G>T n.1622+4354G>T | |
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X | g.38286606T>A | CA412730744 | RPGR | c.953+1259A>T n.1826+4353A>T c.1905+488A>T (n.1905+488A>T) c.1572+4353A>T (n.1572+4353A>T) c.1386+4353A>T (n.1386+4353A>T) c.1719+488A>T (n.1719+488A>T) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.*101+488A>T (n.*101+488A>T) c.*594+488A>T (n.*594+488A>T) c.2520+488A>T (n.2520+488A>T) c.172-379515T>A (n.172-379515T>A) c.*37+4353A>T (n.*37+4353A>T) c.139+4353A>T c.1902+488A>T (n.1902+488A>T) c.1569+4353A>T (n.1569+4353A>T) c.1602+4353A>T (n.1602+4353A>T) n.2263+488A>T n.1648+4353A>T n.1714+4353A>T n.1866+488A>T n.1622+4353A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286608T>C | CA515709273 | RPGR | c.953+1257A>G n.1826+4351A>G c.1905+486A>G (n.1905+486A>G) c.1572+4351A>G (n.1572+4351A>G) c.1386+4351A>G (n.1386+4351A>G) c.1719+486A>G (n.1719+486A>G) c.2391A>G (p.Glu797=) c.*101+486A>G (n.*101+486A>G) c.*594+486A>G (n.*594+486A>G) c.2520+486A>G (n.2520+486A>G) c.172-379513T>C (n.172-379513T>C) c.*37+4351A>G (n.*37+4351A>G) c.139+4351A>G c.1902+486A>G (n.1902+486A>G) c.1569+4351A>G (n.1569+4351A>G) c.1602+4351A>G (n.1602+4351A>G) n.2263+486A>G n.1648+4351A>G n.1714+4351A>G n.1866+486A>G n.1622+4351A>G | |
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X | g.38286611C>A | CA515709282 | RPGR | c.953+1254G>T n.1826+4348G>T c.1905+483G>T (n.1905+483G>T) c.1572+4348G>T (n.1572+4348G>T) c.1386+4348G>T (n.1386+4348G>T) c.1719+483G>T (n.1719+483G>T) c.2388G>T (p.Gly796=) c.*101+483G>T (n.*101+483G>T) c.*594+483G>T (n.*594+483G>T) c.2520+483G>T (n.2520+483G>T) c.172-379510C>A (n.172-379510C>A) c.*37+4348G>T (n.*37+4348G>T) c.139+4348G>T c.1902+483G>T (n.1902+483G>T) c.1569+4348G>T (n.1569+4348G>T) c.1602+4348G>T (n.1602+4348G>T) n.2263+483G>T n.1648+4348G>T n.1714+4348G>T n.1866+483G>T n.1622+4348G>T | dbSNP |
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X | g.38286611C>G | CA515709283 | RPGR | c.953+1254G>C n.1826+4348G>C c.1905+483G>C (n.1905+483G>C) c.1572+4348G>C (n.1572+4348G>C) c.1386+4348G>C (n.1386+4348G>C) c.1719+483G>C (n.1719+483G>C) c.2388G>C (p.Gly796=) c.*101+483G>C (n.*101+483G>C) c.*594+483G>C (n.*594+483G>C) c.2520+483G>C (n.2520+483G>C) c.172-379510C>G (n.172-379510C>G) c.*37+4348G>C (n.*37+4348G>C) c.139+4348G>C c.1902+483G>C (n.1902+483G>C) c.1569+4348G>C (n.1569+4348G>C) c.1602+4348G>C (n.1602+4348G>C) n.2263+483G>C n.1648+4348G>C n.1714+4348G>C n.1866+483G>C n.1622+4348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286611C>T | CA515709284 | RPGR | c.953+1254G>A n.1826+4348G>A c.1905+483G>A (n.1905+483G>A) c.1572+4348G>A (n.1572+4348G>A) c.1386+4348G>A (n.1386+4348G>A) c.1719+483G>A (n.1719+483G>A) c.2388G>A (p.Gly796=) c.*101+483G>A (n.*101+483G>A) c.*594+483G>A (n.*594+483G>A) c.2520+483G>A (n.2520+483G>A) c.172-379510C>T (n.172-379510C>T) c.*37+4348G>A (n.*37+4348G>A) c.139+4348G>A c.1902+483G>A (n.1902+483G>A) c.1569+4348G>A (n.1569+4348G>A) c.1602+4348G>A (n.1602+4348G>A) n.2263+483G>A n.1648+4348G>A n.1714+4348G>A n.1866+483G>A n.1622+4348G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286612C>A | CA412730760 | RPGR | c.953+1253G>T n.1826+4347G>T c.1905+482G>T (n.1905+482G>T) c.1572+4347G>T (n.1572+4347G>T) c.1386+4347G>T (n.1386+4347G>T) c.1719+482G>T (n.1719+482G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.*101+482G>T (n.*101+482G>T) c.*594+482G>T (n.*594+482G>T) c.2520+482G>T (n.2520+482G>T) c.172-379509C>A (n.172-379509C>A) c.*37+4347G>T (n.*37+4347G>T) c.139+4347G>T c.1902+482G>T (n.1902+482G>T) c.1569+4347G>T (n.1569+4347G>T) c.1602+4347G>T (n.1602+4347G>T) n.2263+482G>T n.1648+4347G>T n.1714+4347G>T n.1866+482G>T n.1622+4347G>T | |
X | g.38286612C>G | CA412730758 | RPGR | c.953+1253G>C n.1826+4347G>C c.1905+482G>C (n.1905+482G>C) c.1572+4347G>C (n.1572+4347G>C) c.1386+4347G>C (n.1386+4347G>C) c.1719+482G>C (n.1719+482G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.*101+482G>C (n.*101+482G>C) c.*594+482G>C (n.*594+482G>C) c.2520+482G>C (n.2520+482G>C) c.172-379509C>G (n.172-379509C>G) c.*37+4347G>C (n.*37+4347G>C) c.139+4347G>C c.1902+482G>C (n.1902+482G>C) c.1569+4347G>C (n.1569+4347G>C) c.1602+4347G>C (n.1602+4347G>C) n.2263+482G>C n.1648+4347G>C n.1714+4347G>C n.1866+482G>C n.1622+4347G>C | |
X | g.38286612C>T | CA412730759 | RPGR | c.953+1253G>A n.1826+4347G>A c.1905+482G>A (n.1905+482G>A) c.1572+4347G>A (n.1572+4347G>A) c.1386+4347G>A (n.1386+4347G>A) c.1719+482G>A (n.1719+482G>A) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.*101+482G>A (n.*101+482G>A) c.*594+482G>A (n.*594+482G>A) c.2520+482G>A (n.2520+482G>A) c.172-379509C>T (n.172-379509C>T) c.*37+4347G>A (n.*37+4347G>A) c.139+4347G>A c.1902+482G>A (n.1902+482G>A) c.1569+4347G>A (n.1569+4347G>A) c.1602+4347G>A (n.1602+4347G>A) n.2263+482G>A n.1648+4347G>A n.1714+4347G>A n.1866+482G>A n.1622+4347G>A | |
X | g.38286614_38286619del | CA2579584456 | RPGR | c.953+1248_953+1253del n.1826+4342_1826+4347del c.1905+477_1905+482del (n.1905+477_1905+482del) c.1572+4342_1572+4347del (n.1572+4342_1572+4347del) c.1386+4342_1386+4347del (n.1386+4342_1386+4347del) c.1719+477_1719+482del (n.1719+477_1719+482del) c.2382_2387del (p.Glu795_Gly796del) c.*101+477_*101+482del (n.*101+477_*101+482del) c.*594+477_*594+482del (n.*594+477_*594+482del) c.2520+477_2520+482del (n.2520+477_2520+482del) c.172-379507_172-379502del (n.172-379507_172-379502del) c.*37+4342_*37+4347del (n.*37+4342_*37+4347del) c.139+4342_139+4347del c.1902+477_1902+482del (n.1902+477_1902+482del) c.1569+4342_1569+4347del (n.1569+4342_1569+4347del) c.1602+4342_1602+4347del (n.1602+4342_1602+4347del) n.2263+477_2263+482del n.1648+4342_1648+4347del n.1714+4342_1714+4347del n.1866+477_1866+482del n.1622+4342_1622+4347del | |
X | g.38286612_38286633delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTT | CA2424844840 | RPGR | c.953+1232_953+1253delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG n.1826+4326_1826+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG c.1905+461_1905+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1905+461_1905+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.1572+4326_1572+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1572+4326_1572+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.1386+4326_1386+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1386+4326_1386+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.1719+461_1719+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1719+461_1719+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.2366_2387delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (p.Glu789=) c.*101+461_*101+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*101+461_*101+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.*594+461_*594+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*594+461_*594+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.2520+461_2520+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.2520+461_2520+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.172-379509_172-379488delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTT (n.172-379509_172-379488delinsCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTT) c.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.*37+4326_*37+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.139+4326_139+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG c.1902+461_1902+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1902+461_1902+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.1569+4326_1569+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1569+4326_1569+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) c.1602+4326_1602+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG (n.1602+4326_1602+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG) n.2263+461_2263+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG n.1648+4326_1648+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG n.1714+4326_1714+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG n.1866+461_1866+482delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG n.1622+4326_1622+4347delinsAAGAAGGAGACCAAGGAGAGGG | |
X | g.38286613C>A | CA412730761 | RPGR | c.953+1252G>T n.1826+4346G>T c.1905+481G>T (n.1905+481G>T) c.1572+4346G>T (n.1572+4346G>T) c.1386+4346G>T (n.1386+4346G>T) c.1719+481G>T (n.1719+481G>T) c.2386G>T (p.Gly796Trp) c.*101+481G>T (n.*101+481G>T) c.*594+481G>T (n.*594+481G>T) c.2520+481G>T (n.2520+481G>T) c.172-379508C>A (n.172-379508C>A) c.*37+4346G>T (n.*37+4346G>T) c.139+4346G>T c.1902+481G>T (n.1902+481G>T) c.1569+4346G>T (n.1569+4346G>T) c.1602+4346G>T (n.1602+4346G>T) n.2263+481G>T n.1648+4346G>T n.1714+4346G>T n.1866+481G>T n.1622+4346G>T | |
X | g.38286613C>G | CA412730762 | RPGR | c.953+1252G>C n.1826+4346G>C c.1905+481G>C (n.1905+481G>C) c.1572+4346G>C (n.1572+4346G>C) c.1386+4346G>C (n.1386+4346G>C) c.1719+481G>C (n.1719+481G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.*101+481G>C (n.*101+481G>C) c.*594+481G>C (n.*594+481G>C) c.2520+481G>C (n.2520+481G>C) c.172-379508C>G (n.172-379508C>G) c.*37+4346G>C (n.*37+4346G>C) c.139+4346G>C c.1902+481G>C (n.1902+481G>C) c.1569+4346G>C (n.1569+4346G>C) c.1602+4346G>C (n.1602+4346G>C) n.2263+481G>C n.1648+4346G>C n.1714+4346G>C n.1866+481G>C n.1622+4346G>C | |
X | g.38286613C>T | CA412730763 | RPGR | c.953+1252G>A n.1826+4346G>A c.1905+481G>A (n.1905+481G>A) c.1572+4346G>A (n.1572+4346G>A) c.1386+4346G>A (n.1386+4346G>A) c.1719+481G>A (n.1719+481G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.*101+481G>A (n.*101+481G>A) c.*594+481G>A (n.*594+481G>A) c.2520+481G>A (n.2520+481G>A) c.172-379508C>T (n.172-379508C>T) c.*37+4346G>A (n.*37+4346G>A) c.139+4346G>A c.1902+481G>A (n.1902+481G>A) c.1569+4346G>A (n.1569+4346G>A) c.1602+4346G>A (n.1602+4346G>A) n.2263+481G>A n.1648+4346G>A n.1714+4346G>A n.1866+481G>A n.1622+4346G>A | |
X | g.38286622_38286642del | CA1132420888 | RPGR | c.953+1232_953+1252del n.1826+4326_1826+4346del c.1905+461_1905+481del (n.1905+461_1905+481del) c.1572+4326_1572+4346del (n.1572+4326_1572+4346del) c.1386+4326_1386+4346del (n.1386+4326_1386+4346del) c.1719+461_1719+481del (n.1719+461_1719+481del) c.2366_2386del (p.Glu789_Glu795del) c.*101+461_*101+481del (n.*101+461_*101+481del) c.*594+461_*594+481del (n.*594+461_*594+481del) c.2520+461_2520+481del (n.2520+461_2520+481del) c.172-379499_172-379479del (n.172-379499_172-379479del) c.*37+4326_*37+4346del (n.*37+4326_*37+4346del) c.139+4326_139+4346del c.1902+461_1902+481del (n.1902+461_1902+481del) c.1569+4326_1569+4346del (n.1569+4326_1569+4346del) c.1602+4326_1602+4346del (n.1602+4326_1602+4346del) n.2263+461_2263+481del n.1648+4326_1648+4346del n.1714+4326_1714+4346del n.1866+461_1866+481del n.1622+4326_1622+4346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286614C>A | CA412730764 | RPGR | c.953+1251G>T n.1826+4345G>T c.1905+480G>T (n.1905+480G>T) c.1572+4345G>T (n.1572+4345G>T) c.1386+4345G>T (n.1386+4345G>T) c.1719+480G>T (n.1719+480G>T) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.*101+480G>T (n.*101+480G>T) c.*594+480G>T (n.*594+480G>T) c.2520+480G>T (n.2520+480G>T) c.172-379507C>A (n.172-379507C>A) c.*37+4345G>T (n.*37+4345G>T) c.139+4345G>T c.1902+480G>T (n.1902+480G>T) c.1569+4345G>T (n.1569+4345G>T) c.1602+4345G>T (n.1602+4345G>T) n.2263+480G>T n.1648+4345G>T n.1714+4345G>T n.1866+480G>T n.1622+4345G>T | |
X | g.38286614C= | CA2424844841 | RPGR | c.953+1251G= n.1826+4345G= c.1905+480G= (n.1905+480G=) c.1572+4345G= (n.1572+4345G=) c.1386+4345G= (n.1386+4345G=) c.1719+480G= (n.1719+480G=) c.2385G= (p.Glu795=) c.*101+480G= (n.*101+480G=) c.*594+480G= (n.*594+480G=) c.2520+480G= (n.2520+480G=) c.172-379507C= (n.172-379507C=) c.*37+4345G= (n.*37+4345G=) c.139+4345G= c.1902+480G= (n.1902+480G=) c.1569+4345G= (n.1569+4345G=) c.1602+4345G= (n.1602+4345G=) n.2263+480G= n.1648+4345G= n.1714+4345G= n.1866+480G= n.1622+4345G= | |
X | g.38286614C>G | CA412730765 | RPGR | c.953+1251G>C n.1826+4345G>C c.1905+480G>C (n.1905+480G>C) c.1572+4345G>C (n.1572+4345G>C) c.1386+4345G>C (n.1386+4345G>C) c.1719+480G>C (n.1719+480G>C) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.*101+480G>C (n.*101+480G>C) c.*594+480G>C (n.*594+480G>C) c.2520+480G>C (n.2520+480G>C) c.172-379507C>G (n.172-379507C>G) c.*37+4345G>C (n.*37+4345G>C) c.139+4345G>C c.1902+480G>C (n.1902+480G>C) c.1569+4345G>C (n.1569+4345G>C) c.1602+4345G>C (n.1602+4345G>C) n.2263+480G>C n.1648+4345G>C n.1714+4345G>C n.1866+480G>C n.1622+4345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286614C>T | CA515709289 | RPGR | c.953+1251G>A n.1826+4345G>A c.1905+480G>A (n.1905+480G>A) c.1572+4345G>A (n.1572+4345G>A) c.1386+4345G>A (n.1386+4345G>A) c.1719+480G>A (n.1719+480G>A) c.2385G>A (p.Glu795=) c.*101+480G>A (n.*101+480G>A) c.*594+480G>A (n.*594+480G>A) c.2520+480G>A (n.2520+480G>A) c.172-379507C>T (n.172-379507C>T) c.*37+4345G>A (n.*37+4345G>A) c.139+4345G>A c.1902+480G>A (n.1902+480G>A) c.1569+4345G>A (n.1569+4345G>A) c.1602+4345G>A (n.1602+4345G>A) n.2263+480G>A n.1648+4345G>A n.1714+4345G>A n.1866+480G>A n.1622+4345G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286614_38286615delinsCT | CA2424844842 | RPGR | c.953+1250_953+1251delinsAG n.1826+4344_1826+4345delinsAG c.1905+479_1905+480delinsAG (n.1905+479_1905+480delinsAG) c.1572+4344_1572+4345delinsAG (n.1572+4344_1572+4345delinsAG) c.1386+4344_1386+4345delinsAG (n.1386+4344_1386+4345delinsAG) c.1719+479_1719+480delinsAG (n.1719+479_1719+480delinsAG) c.2384_2385delinsAG (p.Glu795=) c.*101+479_*101+480delinsAG (n.*101+479_*101+480delinsAG) c.*594+479_*594+480delinsAG (n.*594+479_*594+480delinsAG) c.2520+479_2520+480delinsAG (n.2520+479_2520+480delinsAG) c.172-379507_172-379506delinsCT (n.172-379507_172-379506delinsCT) c.*37+4344_*37+4345delinsAG (n.*37+4344_*37+4345delinsAG) c.139+4344_139+4345delinsAG c.1902+479_1902+480delinsAG (n.1902+479_1902+480delinsAG) c.1569+4344_1569+4345delinsAG (n.1569+4344_1569+4345delinsAG) c.1602+4344_1602+4345delinsAG (n.1602+4344_1602+4345delinsAG) n.2263+479_2263+480delinsAG n.1648+4344_1648+4345delinsAG n.1714+4344_1714+4345delinsAG n.1866+479_1866+480delinsAG n.1622+4344_1622+4345delinsAG | |
X | g.38286617_38286618del | CA2580616985 | RPGR | c.953+1250_953+1251del n.1826+4344_1826+4345del c.1905+479_1905+480del (n.1905+479_1905+480del) c.1572+4344_1572+4345del (n.1572+4344_1572+4345del) c.1386+4344_1386+4345del (n.1386+4344_1386+4345del) c.1719+479_1719+480del (n.1719+479_1719+480del) c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer?) c.*101+479_*101+480del (n.*101+479_*101+480del) c.*594+479_*594+480del (n.*594+479_*594+480del) c.2520+479_2520+480del (n.2520+479_2520+480del) c.172-379504_172-379503del (n.172-379504_172-379503del) c.*37+4344_*37+4345del (n.*37+4344_*37+4345del) c.139+4344_139+4345del c.1902+479_1902+480del (n.1902+479_1902+480del) c.1569+4344_1569+4345del (n.1569+4344_1569+4345del) c.1602+4344_1602+4345del (n.1602+4344_1602+4345del) n.2263+479_2263+480del n.1648+4344_1648+4345del n.1714+4344_1714+4345del n.1866+479_1866+480del n.1622+4344_1622+4345del | ClinVar |
X | g.38286615del | CA658824859 | RPGR | c.953+1250del n.1826+4344del c.1905+479del (n.1905+479del) c.1572+4344del (n.1572+4344del) c.1386+4344del (n.1386+4344del) c.1719+479del (n.1719+479del) c.2384del (p.Glu795GlyfsTer20) c.*101+479del (n.*101+479del) c.*594+479del (n.*594+479del) c.2520+479del (n.2520+479del) c.172-379506del (n.172-379506del) c.*37+4344del (n.*37+4344del) c.139+4344del c.1902+479del (n.1902+479del) c.1569+4344del (n.1569+4344del) c.1602+4344del (n.1602+4344del) n.2263+479del n.1648+4344del n.1714+4344del n.1866+479del n.1622+4344del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286615T>A | CA412730766 | RPGR | c.953+1250A>T n.1826+4344A>T c.1905+479A>T (n.1905+479A>T) c.1572+4344A>T (n.1572+4344A>T) c.1386+4344A>T (n.1386+4344A>T) c.1719+479A>T (n.1719+479A>T) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.*101+479A>T (n.*101+479A>T) c.*594+479A>T (n.*594+479A>T) c.2520+479A>T (n.2520+479A>T) c.172-379506T>A (n.172-379506T>A) c.*37+4344A>T (n.*37+4344A>T) c.139+4344A>T c.1902+479A>T (n.1902+479A>T) c.1569+4344A>T (n.1569+4344A>T) c.1602+4344A>T (n.1602+4344A>T) n.2263+479A>T n.1648+4344A>T n.1714+4344A>T n.1866+479A>T n.1622+4344A>T | |
X | g.38286615T>C | CA412730768 | RPGR | c.953+1250A>G n.1826+4344A>G c.1905+479A>G (n.1905+479A>G) c.1572+4344A>G (n.1572+4344A>G) c.1386+4344A>G (n.1386+4344A>G) c.1719+479A>G (n.1719+479A>G) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.*101+479A>G (n.*101+479A>G) c.*594+479A>G (n.*594+479A>G) c.2520+479A>G (n.2520+479A>G) c.172-379506T>C (n.172-379506T>C) c.*37+4344A>G (n.*37+4344A>G) c.139+4344A>G c.1902+479A>G (n.1902+479A>G) c.1569+4344A>G (n.1569+4344A>G) c.1602+4344A>G (n.1602+4344A>G) n.2263+479A>G n.1648+4344A>G n.1714+4344A>G n.1866+479A>G n.1622+4344A>G | dbSNP |
X | g.38286615T>G | CA412730767 | RPGR | c.953+1250A>C n.1826+4344A>C c.1905+479A>C (n.1905+479A>C) c.1572+4344A>C (n.1572+4344A>C) c.1386+4344A>C (n.1386+4344A>C) c.1719+479A>C (n.1719+479A>C) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.*101+479A>C (n.*101+479A>C) c.*594+479A>C (n.*594+479A>C) c.2520+479A>C (n.2520+479A>C) c.172-379506T>G (n.172-379506T>G) c.*37+4344A>C (n.*37+4344A>C) c.139+4344A>C c.1902+479A>C (n.1902+479A>C) c.1569+4344A>C (n.1569+4344A>C) c.1602+4344A>C (n.1602+4344A>C) n.2263+479A>C n.1648+4344A>C n.1714+4344A>C n.1866+479A>C n.1622+4344A>C | |
X | g.38286615T= | CA2424844843 | RPGR | c.953+1250A= n.1826+4344A= c.1905+479A= (n.1905+479A=) c.1572+4344A= (n.1572+4344A=) c.1386+4344A= (n.1386+4344A=) c.1719+479A= (n.1719+479A=) c.2384A= (p.Glu795=) c.*101+479A= (n.*101+479A=) c.*594+479A= (n.*594+479A=) c.2520+479A= (n.2520+479A=) c.172-379506T= (n.172-379506T=) c.*37+4344A= (n.*37+4344A=) c.139+4344A= c.1902+479A= (n.1902+479A=) c.1569+4344A= (n.1569+4344A=) c.1602+4344A= (n.1602+4344A=) n.2263+479A= n.1648+4344A= n.1714+4344A= n.1866+479A= n.1622+4344A= | |
X | g.38286616C>A | CA412730769 | RPGR | c.953+1249G>T n.1826+4343G>T c.1905+478G>T (n.1905+478G>T) c.1572+4343G>T (n.1572+4343G>T) c.1386+4343G>T (n.1386+4343G>T) c.1719+478G>T (n.1719+478G>T) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*101+478G>T (n.*101+478G>T) c.*594+478G>T (n.*594+478G>T) c.2520+478G>T (n.2520+478G>T) c.172-379505C>A (n.172-379505C>A) c.*37+4343G>T (n.*37+4343G>T) c.139+4343G>T c.1902+478G>T (n.1902+478G>T) c.1569+4343G>T (n.1569+4343G>T) c.1602+4343G>T (n.1602+4343G>T) n.2263+478G>T n.1648+4343G>T n.1714+4343G>T n.1866+478G>T n.1622+4343G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286616C= | CA2424844844 | RPGR | c.953+1249G= n.1826+4343G= c.1905+478G= (n.1905+478G=) c.1572+4343G= (n.1572+4343G=) c.1386+4343G= (n.1386+4343G=) c.1719+478G= (n.1719+478G=) c.2383G= (p.Glu795=) c.*101+478G= (n.*101+478G=) c.*594+478G= (n.*594+478G=) c.2520+478G= (n.2520+478G=) c.172-379505C= (n.172-379505C=) c.*37+4343G= (n.*37+4343G=) c.139+4343G= c.1902+478G= (n.1902+478G=) c.1569+4343G= (n.1569+4343G=) c.1602+4343G= (n.1602+4343G=) n.2263+478G= n.1648+4343G= n.1714+4343G= n.1866+478G= n.1622+4343G= | |
X | g.38286616C>G | CA412730770 | RPGR | c.953+1249G>C n.1826+4343G>C c.1905+478G>C (n.1905+478G>C) c.1572+4343G>C (n.1572+4343G>C) c.1386+4343G>C (n.1386+4343G>C) c.1719+478G>C (n.1719+478G>C) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*101+478G>C (n.*101+478G>C) c.*594+478G>C (n.*594+478G>C) c.2520+478G>C (n.2520+478G>C) c.172-379505C>G (n.172-379505C>G) c.*37+4343G>C (n.*37+4343G>C) c.139+4343G>C c.1902+478G>C (n.1902+478G>C) c.1569+4343G>C (n.1569+4343G>C) c.1602+4343G>C (n.1602+4343G>C) n.2263+478G>C n.1648+4343G>C n.1714+4343G>C n.1866+478G>C n.1622+4343G>C | |
X | g.38286616C>T | CA412730771 | RPGR | c.953+1249G>A n.1826+4343G>A c.1905+478G>A (n.1905+478G>A) c.1572+4343G>A (n.1572+4343G>A) c.1386+4343G>A (n.1386+4343G>A) c.1719+478G>A (n.1719+478G>A) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*101+478G>A (n.*101+478G>A) c.*594+478G>A (n.*594+478G>A) c.2520+478G>A (n.2520+478G>A) c.172-379505C>T (n.172-379505C>T) c.*37+4343G>A (n.*37+4343G>A) c.139+4343G>A c.1902+478G>A (n.1902+478G>A) c.1569+4343G>A (n.1569+4343G>A) c.1602+4343G>A (n.1602+4343G>A) n.2263+478G>A n.1648+4343G>A n.1714+4343G>A n.1866+478G>A n.1622+4343G>A | |
X | g.38286617T>A | CA515709293 | RPGR | c.953+1248A>T n.1826+4342A>T c.1905+477A>T (n.1905+477A>T) c.1572+4342A>T (n.1572+4342A>T) c.1386+4342A>T (n.1386+4342A>T) c.1719+477A>T (n.1719+477A>T) c.2382A>T (p.Gly794=) c.*101+477A>T (n.*101+477A>T) c.*594+477A>T (n.*594+477A>T) c.2520+477A>T (n.2520+477A>T) c.172-379504T>A (n.172-379504T>A) c.*37+4342A>T (n.*37+4342A>T) c.139+4342A>T c.1902+477A>T (n.1902+477A>T) c.1569+4342A>T (n.1569+4342A>T) c.1602+4342A>T (n.1602+4342A>T) n.2263+477A>T n.1648+4342A>T n.1714+4342A>T n.1866+477A>T n.1622+4342A>T | |
X | g.38286617T>C | CA515709294 | RPGR | c.953+1248A>G n.1826+4342A>G c.1905+477A>G (n.1905+477A>G) c.1572+4342A>G (n.1572+4342A>G) c.1386+4342A>G (n.1386+4342A>G) c.1719+477A>G (n.1719+477A>G) c.2382A>G (p.Gly794=) c.*101+477A>G (n.*101+477A>G) c.*594+477A>G (n.*594+477A>G) c.2520+477A>G (n.2520+477A>G) c.172-379504T>C (n.172-379504T>C) c.*37+4342A>G (n.*37+4342A>G) c.139+4342A>G c.1902+477A>G (n.1902+477A>G) c.1569+4342A>G (n.1569+4342A>G) c.1602+4342A>G (n.1602+4342A>G) n.2263+477A>G n.1648+4342A>G n.1714+4342A>G n.1866+477A>G n.1622+4342A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286617T>G | CA515709296 | RPGR | c.953+1248A>C n.1826+4342A>C c.1905+477A>C (n.1905+477A>C) c.1572+4342A>C (n.1572+4342A>C) c.1386+4342A>C (n.1386+4342A>C) c.1719+477A>C (n.1719+477A>C) c.2382A>C (p.Gly794=) c.*101+477A>C (n.*101+477A>C) c.*594+477A>C (n.*594+477A>C) c.2520+477A>C (n.2520+477A>C) c.172-379504T>G (n.172-379504T>G) c.*37+4342A>C (n.*37+4342A>C) c.139+4342A>C c.1902+477A>C (n.1902+477A>C) c.1569+4342A>C (n.1569+4342A>C) c.1602+4342A>C (n.1602+4342A>C) n.2263+477A>C n.1648+4342A>C n.1714+4342A>C n.1866+477A>C n.1622+4342A>C | |
X | g.38286618C>A | CA412730772 | RPGR | c.953+1247G>T n.1826+4341G>T c.1905+476G>T (n.1905+476G>T) c.1572+4341G>T (n.1572+4341G>T) c.1386+4341G>T (n.1386+4341G>T) c.1719+476G>T (n.1719+476G>T) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.*101+476G>T (n.*101+476G>T) c.*594+476G>T (n.*594+476G>T) c.2520+476G>T (n.2520+476G>T) c.172-379503C>A (n.172-379503C>A) c.*37+4341G>T (n.*37+4341G>T) c.139+4341G>T c.1902+476G>T (n.1902+476G>T) c.1569+4341G>T (n.1569+4341G>T) c.1602+4341G>T (n.1602+4341G>T) n.2263+476G>T n.1648+4341G>T n.1714+4341G>T n.1866+476G>T n.1622+4341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286618C= | CA2424844845 | RPGR | c.953+1247G= n.1826+4341G= c.1905+476G= (n.1905+476G=) c.1572+4341G= (n.1572+4341G=) c.1386+4341G= (n.1386+4341G=) c.1719+476G= (n.1719+476G=) c.2381G= (p.Gly794=) c.*101+476G= (n.*101+476G=) c.*594+476G= (n.*594+476G=) c.2520+476G= (n.2520+476G=) c.172-379503C= (n.172-379503C=) c.*37+4341G= (n.*37+4341G=) c.139+4341G= c.1902+476G= (n.1902+476G=) c.1569+4341G= (n.1569+4341G=) c.1602+4341G= (n.1602+4341G=) n.2263+476G= n.1648+4341G= n.1714+4341G= n.1866+476G= n.1622+4341G= | |
X | g.38286618C>G | CA412730773 | RPGR | c.953+1247G>C n.1826+4341G>C c.1905+476G>C (n.1905+476G>C) c.1572+4341G>C (n.1572+4341G>C) c.1386+4341G>C (n.1386+4341G>C) c.1719+476G>C (n.1719+476G>C) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.*101+476G>C (n.*101+476G>C) c.*594+476G>C (n.*594+476G>C) c.2520+476G>C (n.2520+476G>C) c.172-379503C>G (n.172-379503C>G) c.*37+4341G>C (n.*37+4341G>C) c.139+4341G>C c.1902+476G>C (n.1902+476G>C) c.1569+4341G>C (n.1569+4341G>C) c.1602+4341G>C (n.1602+4341G>C) n.2263+476G>C n.1648+4341G>C n.1714+4341G>C n.1866+476G>C n.1622+4341G>C | |
X | g.38286618C>T | CA412730774 | RPGR | c.953+1247G>A n.1826+4341G>A c.1905+476G>A (n.1905+476G>A) c.1572+4341G>A (n.1572+4341G>A) c.1386+4341G>A (n.1386+4341G>A) c.1719+476G>A (n.1719+476G>A) c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.*101+476G>A (n.*101+476G>A) c.*594+476G>A (n.*594+476G>A) c.2520+476G>A (n.2520+476G>A) c.172-379503C>T (n.172-379503C>T) c.*37+4341G>A (n.*37+4341G>A) c.139+4341G>A c.1902+476G>A (n.1902+476G>A) c.1569+4341G>A (n.1569+4341G>A) c.1602+4341G>A (n.1602+4341G>A) n.2263+476G>A n.1648+4341G>A n.1714+4341G>A n.1866+476G>A n.1622+4341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286619C>A | CA412730775 | RPGR | c.953+1246G>T n.1826+4340G>T c.1905+475G>T (n.1905+475G>T) c.1572+4340G>T (n.1572+4340G>T) c.1386+4340G>T (n.1386+4340G>T) c.1719+475G>T (n.1719+475G>T) c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.*101+475G>T (n.*101+475G>T) c.*594+475G>T (n.*594+475G>T) c.2520+475G>T (n.2520+475G>T) c.172-379502C>A (n.172-379502C>A) c.*37+4340G>T (n.*37+4340G>T) c.139+4340G>T c.1902+475G>T (n.1902+475G>T) c.1569+4340G>T (n.1569+4340G>T) c.1602+4340G>T (n.1602+4340G>T) n.2263+475G>T n.1648+4340G>T n.1714+4340G>T n.1866+475G>T n.1622+4340G>T | |
X | g.38286619C>G | CA412730776 | RPGR | c.953+1246G>C n.1826+4340G>C c.1905+475G>C (n.1905+475G>C) c.1572+4340G>C (n.1572+4340G>C) c.1386+4340G>C (n.1386+4340G>C) c.1719+475G>C (n.1719+475G>C) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.*101+475G>C (n.*101+475G>C) c.*594+475G>C (n.*594+475G>C) c.2520+475G>C (n.2520+475G>C) c.172-379502C>G (n.172-379502C>G) c.*37+4340G>C (n.*37+4340G>C) c.139+4340G>C c.1902+475G>C (n.1902+475G>C) c.1569+4340G>C (n.1569+4340G>C) c.1602+4340G>C (n.1602+4340G>C) n.2263+475G>C n.1648+4340G>C n.1714+4340G>C n.1866+475G>C n.1622+4340G>C | |
X | g.38286619C>T | CA412730777 | RPGR | c.953+1246G>A n.1826+4340G>A c.1905+475G>A (n.1905+475G>A) c.1572+4340G>A (n.1572+4340G>A) c.1386+4340G>A (n.1386+4340G>A) c.1719+475G>A (n.1719+475G>A) c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.*101+475G>A (n.*101+475G>A) c.*594+475G>A (n.*594+475G>A) c.2520+475G>A (n.2520+475G>A) c.172-379502C>T (n.172-379502C>T) c.*37+4340G>A (n.*37+4340G>A) c.139+4340G>A c.1902+475G>A (n.1902+475G>A) c.1569+4340G>A (n.1569+4340G>A) c.1602+4340G>A (n.1602+4340G>A) n.2263+475G>A n.1648+4340G>A n.1714+4340G>A n.1866+475G>A n.1622+4340G>A | |
X | g.38286620T>A | CA412730778 | RPGR | c.953+1245A>T n.1826+4339A>T c.1905+474A>T (n.1905+474A>T) c.1572+4339A>T (n.1572+4339A>T) c.1386+4339A>T (n.1386+4339A>T) c.1719+474A>T (n.1719+474A>T) c.2379A>T (p.Gln793His) c.*101+474A>T (n.*101+474A>T) c.*594+474A>T (n.*594+474A>T) c.2520+474A>T (n.2520+474A>T) c.172-379501T>A (n.172-379501T>A) c.*37+4339A>T (n.*37+4339A>T) c.139+4339A>T c.1902+474A>T (n.1902+474A>T) c.1569+4339A>T (n.1569+4339A>T) c.1602+4339A>T (n.1602+4339A>T) n.2263+474A>T n.1648+4339A>T n.1714+4339A>T n.1866+474A>T n.1622+4339A>T | |
X | g.38286620T>C | CA515709300 | RPGR | c.953+1245A>G n.1826+4339A>G c.1905+474A>G (n.1905+474A>G) c.1572+4339A>G (n.1572+4339A>G) c.1386+4339A>G (n.1386+4339A>G) c.1719+474A>G (n.1719+474A>G) c.2379A>G (p.Gln793=) c.*101+474A>G (n.*101+474A>G) c.*594+474A>G (n.*594+474A>G) c.2520+474A>G (n.2520+474A>G) c.172-379501T>C (n.172-379501T>C) c.*37+4339A>G (n.*37+4339A>G) c.139+4339A>G c.1902+474A>G (n.1902+474A>G) c.1569+4339A>G (n.1569+4339A>G) c.1602+4339A>G (n.1602+4339A>G) n.2263+474A>G n.1648+4339A>G n.1714+4339A>G n.1866+474A>G n.1622+4339A>G | |
X | g.38286620T>G | CA412730779 | RPGR | c.953+1245A>C n.1826+4339A>C c.1905+474A>C (n.1905+474A>C) c.1572+4339A>C (n.1572+4339A>C) c.1386+4339A>C (n.1386+4339A>C) c.1719+474A>C (n.1719+474A>C) c.2379A>C (p.Gln793His) c.*101+474A>C (n.*101+474A>C) c.*594+474A>C (n.*594+474A>C) c.2520+474A>C (n.2520+474A>C) c.172-379501T>G (n.172-379501T>G) c.*37+4339A>C (n.*37+4339A>C) c.139+4339A>C c.1902+474A>C (n.1902+474A>C) c.1569+4339A>C (n.1569+4339A>C) c.1602+4339A>C (n.1602+4339A>C) n.2263+474A>C n.1648+4339A>C n.1714+4339A>C n.1866+474A>C n.1622+4339A>C | |
X | g.38286621T>A | CA412730782 | RPGR | c.953+1244A>T n.1826+4338A>T c.1905+473A>T (n.1905+473A>T) c.1572+4338A>T (n.1572+4338A>T) c.1386+4338A>T (n.1386+4338A>T) c.1719+473A>T (n.1719+473A>T) c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.*101+473A>T (n.*101+473A>T) c.*594+473A>T (n.*594+473A>T) c.2520+473A>T (n.2520+473A>T) c.172-379500T>A (n.172-379500T>A) c.*37+4338A>T (n.*37+4338A>T) c.139+4338A>T c.1902+473A>T (n.1902+473A>T) c.1569+4338A>T (n.1569+4338A>T) c.1602+4338A>T (n.1602+4338A>T) n.2263+473A>T n.1648+4338A>T n.1714+4338A>T n.1866+473A>T n.1622+4338A>T | |
X | g.38286621T>C | CA412730781 | RPGR | c.953+1244A>G n.1826+4338A>G c.1905+473A>G (n.1905+473A>G) c.1572+4338A>G (n.1572+4338A>G) c.1386+4338A>G (n.1386+4338A>G) c.1719+473A>G (n.1719+473A>G) c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.*101+473A>G (n.*101+473A>G) c.*594+473A>G (n.*594+473A>G) c.2520+473A>G (n.2520+473A>G) c.172-379500T>C (n.172-379500T>C) c.*37+4338A>G (n.*37+4338A>G) c.139+4338A>G c.1902+473A>G (n.1902+473A>G) c.1569+4338A>G (n.1569+4338A>G) c.1602+4338A>G (n.1602+4338A>G) n.2263+473A>G n.1648+4338A>G n.1714+4338A>G n.1866+473A>G n.1622+4338A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286621T>G | CA412730780 | RPGR | c.953+1244A>C n.1826+4338A>C c.1905+473A>C (n.1905+473A>C) c.1572+4338A>C (n.1572+4338A>C) c.1386+4338A>C (n.1386+4338A>C) c.1719+473A>C (n.1719+473A>C) c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.*101+473A>C (n.*101+473A>C) c.*594+473A>C (n.*594+473A>C) c.2520+473A>C (n.2520+473A>C) c.172-379500T>G (n.172-379500T>G) c.*37+4338A>C (n.*37+4338A>C) c.139+4338A>C c.1902+473A>C (n.1902+473A>C) c.1569+4338A>C (n.1569+4338A>C) c.1602+4338A>C (n.1602+4338A>C) n.2263+473A>C n.1648+4338A>C n.1714+4338A>C n.1866+473A>C n.1622+4338A>C | |
X | g.38286622G>A | CA412730783 | RPGR | c.953+1243C>T n.1826+4337C>T c.1905+472C>T (n.1905+472C>T) c.1572+4337C>T (n.1572+4337C>T) c.1386+4337C>T (n.1386+4337C>T) c.1719+472C>T (n.1719+472C>T) c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.*101+472C>T (n.*101+472C>T) c.*594+472C>T (n.*594+472C>T) c.2520+472C>T (n.2520+472C>T) c.172-379499G>A (n.172-379499G>A) c.*37+4337C>T (n.*37+4337C>T) c.139+4337C>T c.1902+472C>T (n.1902+472C>T) c.1569+4337C>T (n.1569+4337C>T) c.1602+4337C>T (n.1602+4337C>T) n.2263+472C>T n.1648+4337C>T n.1714+4337C>T n.1866+472C>T n.1622+4337C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286622G>C | CA412730785 | RPGR | c.953+1243C>G n.1826+4337C>G c.1905+472C>G (n.1905+472C>G) c.1572+4337C>G (n.1572+4337C>G) c.1386+4337C>G (n.1386+4337C>G) c.1719+472C>G (n.1719+472C>G) c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.*101+472C>G (n.*101+472C>G) c.*594+472C>G (n.*594+472C>G) c.2520+472C>G (n.2520+472C>G) c.172-379499G>C (n.172-379499G>C) c.*37+4337C>G (n.*37+4337C>G) c.139+4337C>G c.1902+472C>G (n.1902+472C>G) c.1569+4337C>G (n.1569+4337C>G) c.1602+4337C>G (n.1602+4337C>G) n.2263+472C>G n.1648+4337C>G n.1714+4337C>G n.1866+472C>G n.1622+4337C>G | |
X | g.38286622G= | CA2424844846 | RPGR | c.953+1243C= n.1826+4337C= c.1905+472C= (n.1905+472C=) c.1572+4337C= (n.1572+4337C=) c.1386+4337C= (n.1386+4337C=) c.1719+472C= (n.1719+472C=) c.2377C= (p.Gln793=) c.*101+472C= (n.*101+472C=) c.*594+472C= (n.*594+472C=) c.2520+472C= (n.2520+472C=) c.172-379499G= (n.172-379499G=) c.*37+4337C= (n.*37+4337C=) c.139+4337C= c.1902+472C= (n.1902+472C=) c.1569+4337C= (n.1569+4337C=) c.1602+4337C= (n.1602+4337C=) n.2263+472C= n.1648+4337C= n.1714+4337C= n.1866+472C= n.1622+4337C= | |
X | g.38286622G>T | CA412730784 | RPGR | c.953+1243C>A n.1826+4337C>A c.1905+472C>A (n.1905+472C>A) c.1572+4337C>A (n.1572+4337C>A) c.1386+4337C>A (n.1386+4337C>A) c.1719+472C>A (n.1719+472C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.*101+472C>A (n.*101+472C>A) c.*594+472C>A (n.*594+472C>A) c.2520+472C>A (n.2520+472C>A) c.172-379499G>T (n.172-379499G>T) c.*37+4337C>A (n.*37+4337C>A) c.139+4337C>A c.1902+472C>A (n.1902+472C>A) c.1569+4337C>A (n.1569+4337C>A) c.1602+4337C>A (n.1602+4337C>A) n.2263+472C>A n.1648+4337C>A n.1714+4337C>A n.1866+472C>A n.1622+4337C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286623G>A | CA515709304 | RPGR | c.953+1242C>T n.1826+4336C>T c.1905+471C>T (n.1905+471C>T) c.1572+4336C>T (n.1572+4336C>T) c.1386+4336C>T (n.1386+4336C>T) c.1719+471C>T (n.1719+471C>T) c.2376C>T (p.Asp792=) c.*101+471C>T (n.*101+471C>T) c.*594+471C>T (n.*594+471C>T) c.2520+471C>T (n.2520+471C>T) c.172-379498G>A (n.172-379498G>A) c.*37+4336C>T (n.*37+4336C>T) c.139+4336C>T c.1902+471C>T (n.1902+471C>T) c.1569+4336C>T (n.1569+4336C>T) c.1602+4336C>T (n.1602+4336C>T) n.2263+471C>T n.1648+4336C>T n.1714+4336C>T n.1866+471C>T n.1622+4336C>T | |
X | g.38286623G>C | CA412730786 | RPGR | c.953+1242C>G n.1826+4336C>G c.1905+471C>G (n.1905+471C>G) c.1572+4336C>G (n.1572+4336C>G) c.1386+4336C>G (n.1386+4336C>G) c.1719+471C>G (n.1719+471C>G) c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.*101+471C>G (n.*101+471C>G) c.*594+471C>G (n.*594+471C>G) c.2520+471C>G (n.2520+471C>G) c.172-379498G>C (n.172-379498G>C) c.*37+4336C>G (n.*37+4336C>G) c.139+4336C>G c.1902+471C>G (n.1902+471C>G) c.1569+4336C>G (n.1569+4336C>G) c.1602+4336C>G (n.1602+4336C>G) n.2263+471C>G n.1648+4336C>G n.1714+4336C>G n.1866+471C>G n.1622+4336C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286623G>T | CA412730787 | RPGR | c.953+1242C>A n.1826+4336C>A c.1905+471C>A (n.1905+471C>A) c.1572+4336C>A (n.1572+4336C>A) c.1386+4336C>A (n.1386+4336C>A) c.1719+471C>A (n.1719+471C>A) c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.*101+471C>A (n.*101+471C>A) c.*594+471C>A (n.*594+471C>A) c.2520+471C>A (n.2520+471C>A) c.172-379498G>T (n.172-379498G>T) c.*37+4336C>A (n.*37+4336C>A) c.139+4336C>A c.1902+471C>A (n.1902+471C>A) c.1569+4336C>A (n.1569+4336C>A) c.1602+4336C>A (n.1602+4336C>A) n.2263+471C>A n.1648+4336C>A n.1714+4336C>A n.1866+471C>A n.1622+4336C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286624T>A | CA412730788 | RPGR | c.953+1241A>T n.1826+4335A>T c.1905+470A>T (n.1905+470A>T) c.1572+4335A>T (n.1572+4335A>T) c.1386+4335A>T (n.1386+4335A>T) c.1719+470A>T (n.1719+470A>T) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.*101+470A>T (n.*101+470A>T) c.*594+470A>T (n.*594+470A>T) c.2520+470A>T (n.2520+470A>T) c.172-379497T>A (n.172-379497T>A) c.*37+4335A>T (n.*37+4335A>T) c.139+4335A>T c.1902+470A>T (n.1902+470A>T) c.1569+4335A>T (n.1569+4335A>T) c.1602+4335A>T (n.1602+4335A>T) n.2263+470A>T n.1648+4335A>T n.1714+4335A>T n.1866+470A>T n.1622+4335A>T | |
X | g.38286624T>C | CA412730790 | RPGR | c.953+1241A>G n.1826+4335A>G c.1905+470A>G (n.1905+470A>G) c.1572+4335A>G (n.1572+4335A>G) c.1386+4335A>G (n.1386+4335A>G) c.1719+470A>G (n.1719+470A>G) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.*101+470A>G (n.*101+470A>G) c.*594+470A>G (n.*594+470A>G) c.2520+470A>G (n.2520+470A>G) c.172-379497T>C (n.172-379497T>C) c.*37+4335A>G (n.*37+4335A>G) c.139+4335A>G c.1902+470A>G (n.1902+470A>G) c.1569+4335A>G (n.1569+4335A>G) c.1602+4335A>G (n.1602+4335A>G) n.2263+470A>G n.1648+4335A>G n.1714+4335A>G n.1866+470A>G n.1622+4335A>G | |
X | g.38286624T>G | CA412730789 | RPGR | c.953+1241A>C n.1826+4335A>C c.1905+470A>C (n.1905+470A>C) c.1572+4335A>C (n.1572+4335A>C) c.1386+4335A>C (n.1386+4335A>C) c.1719+470A>C (n.1719+470A>C) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.*101+470A>C (n.*101+470A>C) c.*594+470A>C (n.*594+470A>C) c.2520+470A>C (n.2520+470A>C) c.172-379497T>G (n.172-379497T>G) c.*37+4335A>C (n.*37+4335A>C) c.139+4335A>C c.1902+470A>C (n.1902+470A>C) c.1569+4335A>C (n.1569+4335A>C) c.1602+4335A>C (n.1602+4335A>C) n.2263+470A>C n.1648+4335A>C n.1714+4335A>C n.1866+470A>C n.1622+4335A>C | |
X | g.38286630_38286648del | CA2580617527 | RPGR | c.953+1223_953+1241del n.1826+4317_1826+4335del c.1905+452_1905+470del (n.1905+452_1905+470del) c.1572+4317_1572+4335del (n.1572+4317_1572+4335del) c.1386+4317_1386+4335del (n.1386+4317_1386+4335del) c.1719+452_1719+470del (n.1719+452_1719+470del) c.2357_2375del (p.Lys786ThrfsTer23) c.*101+452_*101+470del (n.*101+452_*101+470del) c.*594+452_*594+470del (n.*594+452_*594+470del) c.2520+452_2520+470del (n.2520+452_2520+470del) c.172-379491_172-379473del (n.172-379491_172-379473del) c.*37+4317_*37+4335del (n.*37+4317_*37+4335del) c.139+4317_139+4335del c.1902+452_1902+470del (n.1902+452_1902+470del) c.1569+4317_1569+4335del (n.1569+4317_1569+4335del) c.1602+4317_1602+4335del (n.1602+4317_1602+4335del) n.2263+452_2263+470del n.1648+4317_1648+4335del n.1714+4317_1714+4335del n.1866+452_1866+470del n.1622+4317_1622+4335del | ClinVar |
X | g.38286625C>A | CA412730791 | RPGR | c.953+1240G>T n.1826+4334G>T c.1905+469G>T (n.1905+469G>T) c.1572+4334G>T (n.1572+4334G>T) c.1386+4334G>T (n.1386+4334G>T) c.1719+469G>T (n.1719+469G>T) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.*101+469G>T (n.*101+469G>T) c.*594+469G>T (n.*594+469G>T) c.2520+469G>T (n.2520+469G>T) c.172-379496C>A (n.172-379496C>A) c.*37+4334G>T (n.*37+4334G>T) c.139+4334G>T c.1902+469G>T (n.1902+469G>T) c.1569+4334G>T (n.1569+4334G>T) c.1602+4334G>T (n.1602+4334G>T) n.2263+469G>T n.1648+4334G>T n.1714+4334G>T n.1866+469G>T n.1622+4334G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38286625C= | CA2424844847 | RPGR | c.953+1240G= n.1826+4334G= c.1905+469G= (n.1905+469G=) c.1572+4334G= (n.1572+4334G=) c.1386+4334G= (n.1386+4334G=) c.1719+469G= (n.1719+469G=) c.2374G= (p.Asp792=) c.*101+469G= (n.*101+469G=) c.*594+469G= (n.*594+469G=) c.2520+469G= (n.2520+469G=) c.172-379496C= (n.172-379496C=) c.*37+4334G= (n.*37+4334G=) c.139+4334G= c.1902+469G= (n.1902+469G=) c.1569+4334G= (n.1569+4334G=) c.1602+4334G= (n.1602+4334G=) n.2263+469G= n.1648+4334G= n.1714+4334G= n.1866+469G= n.1622+4334G= | |
X | g.38286625C>G | CA412730793 | RPGR | c.953+1240G>C n.1826+4334G>C c.1905+469G>C (n.1905+469G>C) c.1572+4334G>C (n.1572+4334G>C) c.1386+4334G>C (n.1386+4334G>C) c.1719+469G>C (n.1719+469G>C) c.2374G>C (p.Asp792His) c.*101+469G>C (n.*101+469G>C) c.*594+469G>C (n.*594+469G>C) c.2520+469G>C (n.2520+469G>C) c.172-379496C>G (n.172-379496C>G) c.*37+4334G>C (n.*37+4334G>C) c.139+4334G>C c.1902+469G>C (n.1902+469G>C) c.1569+4334G>C (n.1569+4334G>C) c.1602+4334G>C (n.1602+4334G>C) n.2263+469G>C n.1648+4334G>C n.1714+4334G>C n.1866+469G>C n.1622+4334G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286625C>T | CA412730792 | RPGR | c.953+1240G>A n.1826+4334G>A c.1905+469G>A (n.1905+469G>A) c.1572+4334G>A (n.1572+4334G>A) c.1386+4334G>A (n.1386+4334G>A) c.1719+469G>A (n.1719+469G>A) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.*101+469G>A (n.*101+469G>A) c.*594+469G>A (n.*594+469G>A) c.2520+469G>A (n.2520+469G>A) c.172-379496C>T (n.172-379496C>T) c.*37+4334G>A (n.*37+4334G>A) c.139+4334G>A c.1902+469G>A (n.1902+469G>A) c.1569+4334G>A (n.1569+4334G>A) c.1602+4334G>A (n.1602+4334G>A) n.2263+469G>A n.1648+4334G>A n.1714+4334G>A n.1866+469G>A n.1622+4334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286626T>A | CA515709311 | RPGR | c.953+1239A>T n.1826+4333A>T c.1905+468A>T (n.1905+468A>T) c.1572+4333A>T (n.1572+4333A>T) c.1386+4333A>T (n.1386+4333A>T) c.1719+468A>T (n.1719+468A>T) c.2373A>T (p.Gly791=) c.*101+468A>T (n.*101+468A>T) c.*594+468A>T (n.*594+468A>T) c.2520+468A>T (n.2520+468A>T) c.172-379495T>A (n.172-379495T>A) c.*37+4333A>T (n.*37+4333A>T) c.139+4333A>T c.1902+468A>T (n.1902+468A>T) c.1569+4333A>T (n.1569+4333A>T) c.1602+4333A>T (n.1602+4333A>T) n.2263+468A>T n.1648+4333A>T n.1714+4333A>T n.1866+468A>T n.1622+4333A>T | |
X | g.38286626T>C | CA515709312 | RPGR | c.953+1239A>G n.1826+4333A>G c.1905+468A>G (n.1905+468A>G) c.1572+4333A>G (n.1572+4333A>G) c.1386+4333A>G (n.1386+4333A>G) c.1719+468A>G (n.1719+468A>G) c.2373A>G (p.Gly791=) c.*101+468A>G (n.*101+468A>G) c.*594+468A>G (n.*594+468A>G) c.2520+468A>G (n.2520+468A>G) c.172-379495T>C (n.172-379495T>C) c.*37+4333A>G (n.*37+4333A>G) c.139+4333A>G c.1902+468A>G (n.1902+468A>G) c.1569+4333A>G (n.1569+4333A>G) c.1602+4333A>G (n.1602+4333A>G) n.2263+468A>G n.1648+4333A>G n.1714+4333A>G n.1866+468A>G n.1622+4333A>G | dbSNP |
X | g.38286626T>G | CA515709310 | RPGR | c.953+1239A>C n.1826+4333A>C c.1905+468A>C (n.1905+468A>C) c.1572+4333A>C (n.1572+4333A>C) c.1386+4333A>C (n.1386+4333A>C) c.1719+468A>C (n.1719+468A>C) c.2373A>C (p.Gly791=) c.*101+468A>C (n.*101+468A>C) c.*594+468A>C (n.*594+468A>C) c.2520+468A>C (n.2520+468A>C) c.172-379495T>G (n.172-379495T>G) c.*37+4333A>C (n.*37+4333A>C) c.139+4333A>C c.1902+468A>C (n.1902+468A>C) c.1569+4333A>C (n.1569+4333A>C) c.1602+4333A>C (n.1602+4333A>C) n.2263+468A>C n.1648+4333A>C n.1714+4333A>C n.1866+468A>C n.1622+4333A>C | |
X | g.38286626T= | CA2424844848 | RPGR | c.953+1239A= n.1826+4333A= c.1905+468A= (n.1905+468A=) c.1572+4333A= (n.1572+4333A=) c.1386+4333A= (n.1386+4333A=) c.1719+468A= (n.1719+468A=) c.2373A= (p.Gly791=) c.*101+468A= (n.*101+468A=) c.*594+468A= (n.*594+468A=) c.2520+468A= (n.2520+468A=) c.172-379495T= (n.172-379495T=) c.*37+4333A= (n.*37+4333A=) c.139+4333A= c.1902+468A= (n.1902+468A=) c.1569+4333A= (n.1569+4333A=) c.1602+4333A= (n.1602+4333A=) n.2263+468A= n.1648+4333A= n.1714+4333A= n.1866+468A= n.1622+4333A= | |
X | g.38286627C>A | CA412730794 | RPGR | c.953+1238G>T n.1826+4332G>T c.1905+467G>T (n.1905+467G>T) c.1572+4332G>T (n.1572+4332G>T) c.1386+4332G>T (n.1386+4332G>T) c.1719+467G>T (n.1719+467G>T) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.*101+467G>T (n.*101+467G>T) c.*594+467G>T (n.*594+467G>T) c.2520+467G>T (n.2520+467G>T) c.172-379494C>A (n.172-379494C>A) c.*37+4332G>T (n.*37+4332G>T) c.139+4332G>T c.1902+467G>T (n.1902+467G>T) c.1569+4332G>T (n.1569+4332G>T) c.1602+4332G>T (n.1602+4332G>T) n.2263+467G>T n.1648+4332G>T n.1714+4332G>T n.1866+467G>T n.1622+4332G>T | |
X | g.38286627C>G | CA412730795 | RPGR | c.953+1238G>C n.1826+4332G>C c.1905+467G>C (n.1905+467G>C) c.1572+4332G>C (n.1572+4332G>C) c.1386+4332G>C (n.1386+4332G>C) c.1719+467G>C (n.1719+467G>C) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*101+467G>C (n.*101+467G>C) c.*594+467G>C (n.*594+467G>C) c.2520+467G>C (n.2520+467G>C) c.172-379494C>G (n.172-379494C>G) c.*37+4332G>C (n.*37+4332G>C) c.139+4332G>C c.1902+467G>C (n.1902+467G>C) c.1569+4332G>C (n.1569+4332G>C) c.1602+4332G>C (n.1602+4332G>C) n.2263+467G>C n.1648+4332G>C n.1714+4332G>C n.1866+467G>C n.1622+4332G>C | |
X | g.38286627C>T | CA412730796 | RPGR | c.953+1238G>A n.1826+4332G>A c.1905+467G>A (n.1905+467G>A) c.1572+4332G>A (n.1572+4332G>A) c.1386+4332G>A (n.1386+4332G>A) c.1719+467G>A (n.1719+467G>A) c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.*101+467G>A (n.*101+467G>A) c.*594+467G>A (n.*594+467G>A) c.2520+467G>A (n.2520+467G>A) c.172-379494C>T (n.172-379494C>T) c.*37+4332G>A (n.*37+4332G>A) c.139+4332G>A c.1902+467G>A (n.1902+467G>A) c.1569+4332G>A (n.1569+4332G>A) c.1602+4332G>A (n.1602+4332G>A) n.2263+467G>A n.1648+4332G>A n.1714+4332G>A n.1866+467G>A n.1622+4332G>A | |
X | g.38286627_38286630delinsCCTT | CA2424844849 | RPGR | c.953+1235_953+1238delinsAAGG n.1826+4329_1826+4332delinsAAGG c.1905+464_1905+467delinsAAGG (n.1905+464_1905+467delinsAAGG) c.1572+4329_1572+4332delinsAAGG (n.1572+4329_1572+4332delinsAAGG) c.1386+4329_1386+4332delinsAAGG (n.1386+4329_1386+4332delinsAAGG) c.1719+464_1719+467delinsAAGG (n.1719+464_1719+467delinsAAGG) c.2369_2372delinsAAGG (p.Glu790=) c.*101+464_*101+467delinsAAGG (n.*101+464_*101+467delinsAAGG) c.*594+464_*594+467delinsAAGG (n.*594+464_*594+467delinsAAGG) c.2520+464_2520+467delinsAAGG (n.2520+464_2520+467delinsAAGG) c.172-379494_172-379491delinsCCTT (n.172-379494_172-379491delinsCCTT) c.*37+4329_*37+4332delinsAAGG (n.*37+4329_*37+4332delinsAAGG) c.139+4329_139+4332delinsAAGG c.1902+464_1902+467delinsAAGG (n.1902+464_1902+467delinsAAGG) c.1569+4329_1569+4332delinsAAGG (n.1569+4329_1569+4332delinsAAGG) c.1602+4329_1602+4332delinsAAGG (n.1602+4329_1602+4332delinsAAGG) n.2263+464_2263+467delinsAAGG n.1648+4329_1648+4332delinsAAGG n.1714+4329_1714+4332delinsAAGG n.1866+464_1866+467delinsAAGG n.1622+4329_1622+4332delinsAAGG | |
X | g.38286628C>A | CA412730797 | RPGR | c.953+1237G>T n.1826+4331G>T c.1905+466G>T (n.1905+466G>T) c.1572+4331G>T (n.1572+4331G>T) c.1386+4331G>T (n.1386+4331G>T) c.1719+466G>T (n.1719+466G>T) c.2371G>T (p.Gly791Ter) c.*101+466G>T (n.*101+466G>T) c.*594+466G>T (n.*594+466G>T) c.2520+466G>T (n.2520+466G>T) c.172-379493C>A (n.172-379493C>A) c.*37+4331G>T (n.*37+4331G>T) c.139+4331G>T c.1902+466G>T (n.1902+466G>T) c.1569+4331G>T (n.1569+4331G>T) c.1602+4331G>T (n.1602+4331G>T) n.2263+466G>T n.1648+4331G>T n.1714+4331G>T n.1866+466G>T n.1622+4331G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286628C>G | CA412730798 | RPGR | c.953+1237G>C n.1826+4331G>C c.1905+466G>C (n.1905+466G>C) c.1572+4331G>C (n.1572+4331G>C) c.1386+4331G>C (n.1386+4331G>C) c.1719+466G>C (n.1719+466G>C) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.*101+466G>C (n.*101+466G>C) c.*594+466G>C (n.*594+466G>C) c.2520+466G>C (n.2520+466G>C) c.172-379493C>G (n.172-379493C>G) c.*37+4331G>C (n.*37+4331G>C) c.139+4331G>C c.1902+466G>C (n.1902+466G>C) c.1569+4331G>C (n.1569+4331G>C) c.1602+4331G>C (n.1602+4331G>C) n.2263+466G>C n.1648+4331G>C n.1714+4331G>C n.1866+466G>C n.1622+4331G>C | |
X | g.38286628C>T | CA412730799 | RPGR | c.953+1237G>A n.1826+4331G>A c.1905+466G>A (n.1905+466G>A) c.1572+4331G>A (n.1572+4331G>A) c.1386+4331G>A (n.1386+4331G>A) c.1719+466G>A (n.1719+466G>A) c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.*101+466G>A (n.*101+466G>A) c.*594+466G>A (n.*594+466G>A) c.2520+466G>A (n.2520+466G>A) c.172-379493C>T (n.172-379493C>T) c.*37+4331G>A (n.*37+4331G>A) c.139+4331G>A c.1902+466G>A (n.1902+466G>A) c.1569+4331G>A (n.1569+4331G>A) c.1602+4331G>A (n.1602+4331G>A) n.2263+466G>A n.1648+4331G>A n.1714+4331G>A n.1866+466G>A n.1622+4331G>A | |
X | g.38286632_38286634del | CA640957301 | RPGR | c.953+1235_953+1237del n.1826+4329_1826+4331del c.1905+464_1905+466del (n.1905+464_1905+466del) c.1572+4329_1572+4331del (n.1572+4329_1572+4331del) c.1386+4329_1386+4331del (n.1386+4329_1386+4331del) c.1719+464_1719+466del (n.1719+464_1719+466del) c.2369_2371del (p.Glu790del) c.*101+464_*101+466del (n.*101+464_*101+466del) c.*594+464_*594+466del (n.*594+464_*594+466del) c.2520+464_2520+466del (n.2520+464_2520+466del) c.172-379489_172-379487del (n.172-379489_172-379487del) c.*37+4329_*37+4331del (n.*37+4329_*37+4331del) c.139+4329_139+4331del c.1902+464_1902+466del (n.1902+464_1902+466del) c.1569+4329_1569+4331del (n.1569+4329_1569+4331del) c.1602+4329_1602+4331del (n.1602+4329_1602+4331del) n.2263+464_2263+466del n.1648+4329_1648+4331del n.1714+4329_1714+4331del n.1866+464_1866+466del n.1622+4329_1622+4331del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286629T>A | CA412730800 | RPGR | c.953+1236A>T n.1826+4330A>T c.1905+465A>T (n.1905+465A>T) c.1572+4330A>T (n.1572+4330A>T) c.1386+4330A>T (n.1386+4330A>T) c.1719+465A>T (n.1719+465A>T) c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.*101+465A>T (n.*101+465A>T) c.*594+465A>T (n.*594+465A>T) c.2520+465A>T (n.2520+465A>T) c.172-379492T>A (n.172-379492T>A) c.*37+4330A>T (n.*37+4330A>T) c.139+4330A>T c.1902+465A>T (n.1902+465A>T) c.1569+4330A>T (n.1569+4330A>T) c.1602+4330A>T (n.1602+4330A>T) n.2263+465A>T n.1648+4330A>T n.1714+4330A>T n.1866+465A>T n.1622+4330A>T | |
X | g.38286629T>C | CA515709315 | RPGR | c.953+1236A>G n.1826+4330A>G c.1905+465A>G (n.1905+465A>G) c.1572+4330A>G (n.1572+4330A>G) c.1386+4330A>G (n.1386+4330A>G) c.1719+465A>G (n.1719+465A>G) c.2370A>G (p.Glu790=) c.*101+465A>G (n.*101+465A>G) c.*594+465A>G (n.*594+465A>G) c.2520+465A>G (n.2520+465A>G) c.172-379492T>C (n.172-379492T>C) c.*37+4330A>G (n.*37+4330A>G) c.139+4330A>G c.1902+465A>G (n.1902+465A>G) c.1569+4330A>G (n.1569+4330A>G) c.1602+4330A>G (n.1602+4330A>G) n.2263+465A>G n.1648+4330A>G n.1714+4330A>G n.1866+465A>G n.1622+4330A>G | |
X | g.38286629T>G | CA412730801 | RPGR | c.953+1236A>C n.1826+4330A>C c.1905+465A>C (n.1905+465A>C) c.1572+4330A>C (n.1572+4330A>C) c.1386+4330A>C (n.1386+4330A>C) c.1719+465A>C (n.1719+465A>C) c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.*101+465A>C (n.*101+465A>C) c.*594+465A>C (n.*594+465A>C) c.2520+465A>C (n.2520+465A>C) c.172-379492T>G (n.172-379492T>G) c.*37+4330A>C (n.*37+4330A>C) c.139+4330A>C c.1902+465A>C (n.1902+465A>C) c.1569+4330A>C (n.1569+4330A>C) c.1602+4330A>C (n.1602+4330A>C) n.2263+465A>C n.1648+4330A>C n.1714+4330A>C n.1866+465A>C n.1622+4330A>C | |
X | g.38286630T>A | CA412730802 | RPGR | c.953+1235A>T n.1826+4329A>T c.1905+464A>T (n.1905+464A>T) c.1572+4329A>T (n.1572+4329A>T) c.1386+4329A>T (n.1386+4329A>T) c.1719+464A>T (n.1719+464A>T) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.*101+464A>T (n.*101+464A>T) c.*594+464A>T (n.*594+464A>T) c.2520+464A>T (n.2520+464A>T) c.172-379491T>A (n.172-379491T>A) c.*37+4329A>T (n.*37+4329A>T) c.139+4329A>T c.1902+464A>T (n.1902+464A>T) c.1569+4329A>T (n.1569+4329A>T) c.1602+4329A>T (n.1602+4329A>T) n.2263+464A>T n.1648+4329A>T n.1714+4329A>T n.1866+464A>T n.1622+4329A>T | |
X | g.38286630T>C | CA412730803 | RPGR | c.953+1235A>G n.1826+4329A>G c.1905+464A>G (n.1905+464A>G) c.1572+4329A>G (n.1572+4329A>G) c.1386+4329A>G (n.1386+4329A>G) c.1719+464A>G (n.1719+464A>G) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.*101+464A>G (n.*101+464A>G) c.*594+464A>G (n.*594+464A>G) c.2520+464A>G (n.2520+464A>G) c.172-379491T>C (n.172-379491T>C) c.*37+4329A>G (n.*37+4329A>G) c.139+4329A>G c.1902+464A>G (n.1902+464A>G) c.1569+4329A>G (n.1569+4329A>G) c.1602+4329A>G (n.1602+4329A>G) n.2263+464A>G n.1648+4329A>G n.1714+4329A>G n.1866+464A>G n.1622+4329A>G | COSMIC |
X | g.38286630T>G | CA412730804 | RPGR | c.953+1235A>C n.1826+4329A>C c.1905+464A>C (n.1905+464A>C) c.1572+4329A>C (n.1572+4329A>C) c.1386+4329A>C (n.1386+4329A>C) c.1719+464A>C (n.1719+464A>C) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.*101+464A>C (n.*101+464A>C) c.*594+464A>C (n.*594+464A>C) c.2520+464A>C (n.2520+464A>C) c.172-379491T>G (n.172-379491T>G) c.*37+4329A>C (n.*37+4329A>C) c.139+4329A>C c.1902+464A>C (n.1902+464A>C) c.1569+4329A>C (n.1569+4329A>C) c.1602+4329A>C (n.1602+4329A>C) n.2263+464A>C n.1648+4329A>C n.1714+4329A>C n.1866+464A>C n.1622+4329A>C | |
X | g.38286631_38286632del | CA2742038408 | RPGR | c.953+1234_953+1235del n.1826+4328_1826+4329del c.1905+463_1905+464del (n.1905+463_1905+464del) c.1572+4328_1572+4329del (n.1572+4328_1572+4329del) c.1386+4328_1386+4329del (n.1386+4328_1386+4329del) c.1719+463_1719+464del (n.1719+463_1719+464del) c.2368_2369del (p.Glu790ArgfsTer?) c.*101+463_*101+464del (n.*101+463_*101+464del) c.*594+463_*594+464del (n.*594+463_*594+464del) c.2520+463_2520+464del (n.2520+463_2520+464del) c.172-379490_172-379489del (n.172-379490_172-379489del) c.*37+4328_*37+4329del (n.*37+4328_*37+4329del) c.139+4328_139+4329del c.1902+463_1902+464del (n.1902+463_1902+464del) c.1569+4328_1569+4329del (n.1569+4328_1569+4329del) c.1602+4328_1602+4329del (n.1602+4328_1602+4329del) n.2263+463_2263+464del n.1648+4328_1648+4329del n.1714+4328_1714+4329del n.1866+463_1866+464del n.1622+4328_1622+4329del | |
X | g.38286631C>A | CA412730807 | RPGR | c.953+1234G>T n.1826+4328G>T c.1905+463G>T (n.1905+463G>T) c.1572+4328G>T (n.1572+4328G>T) c.1386+4328G>T (n.1386+4328G>T) c.1719+463G>T (n.1719+463G>T) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.*101+463G>T (n.*101+463G>T) c.*594+463G>T (n.*594+463G>T) c.2520+463G>T (n.2520+463G>T) c.172-379490C>A (n.172-379490C>A) c.*37+4328G>T (n.*37+4328G>T) c.139+4328G>T c.1902+463G>T (n.1902+463G>T) c.1569+4328G>T (n.1569+4328G>T) c.1602+4328G>T (n.1602+4328G>T) n.2263+463G>T n.1648+4328G>T n.1714+4328G>T n.1866+463G>T n.1622+4328G>T | |
X | g.38286631C>G | CA412730805 | RPGR | c.953+1234G>C n.1826+4328G>C c.1905+463G>C (n.1905+463G>C) c.1572+4328G>C (n.1572+4328G>C) c.1386+4328G>C (n.1386+4328G>C) c.1719+463G>C (n.1719+463G>C) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.*101+463G>C (n.*101+463G>C) c.*594+463G>C (n.*594+463G>C) c.2520+463G>C (n.2520+463G>C) c.172-379490C>G (n.172-379490C>G) c.*37+4328G>C (n.*37+4328G>C) c.139+4328G>C c.1902+463G>C (n.1902+463G>C) c.1569+4328G>C (n.1569+4328G>C) c.1602+4328G>C (n.1602+4328G>C) n.2263+463G>C n.1648+4328G>C n.1714+4328G>C n.1866+463G>C n.1622+4328G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286631C>T | CA412730806 | RPGR | c.953+1234G>A n.1826+4328G>A c.1905+463G>A (n.1905+463G>A) c.1572+4328G>A (n.1572+4328G>A) c.1386+4328G>A (n.1386+4328G>A) c.1719+463G>A (n.1719+463G>A) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.*101+463G>A (n.*101+463G>A) c.*594+463G>A (n.*594+463G>A) c.2520+463G>A (n.2520+463G>A) c.172-379490C>T (n.172-379490C>T) c.*37+4328G>A (n.*37+4328G>A) c.139+4328G>A c.1902+463G>A (n.1902+463G>A) c.1569+4328G>A (n.1569+4328G>A) c.1602+4328G>A (n.1602+4328G>A) n.2263+463G>A n.1648+4328G>A n.1714+4328G>A n.1866+463G>A n.1622+4328G>A | |
X | g.38286636_38286654del | CA2580100921 | RPGR | c.953+1216_953+1234del n.1826+4310_1826+4328del c.1905+445_1905+463del (n.1905+445_1905+463del) c.1572+4310_1572+4328del (n.1572+4310_1572+4328del) c.1386+4310_1386+4328del (n.1386+4310_1386+4328del) c.1719+445_1719+463del (n.1719+445_1719+463del) c.2350_2368del (p.Glu784LysfsTer25) c.*101+445_*101+463del (n.*101+445_*101+463del) c.*594+445_*594+463del (n.*594+445_*594+463del) c.2520+445_2520+463del (n.2520+445_2520+463del) c.172-379485_172-379467del (n.172-379485_172-379467del) c.*37+4310_*37+4328del (n.*37+4310_*37+4328del) c.139+4310_139+4328del c.1902+445_1902+463del (n.1902+445_1902+463del) c.1569+4310_1569+4328del (n.1569+4310_1569+4328del) c.1602+4310_1602+4328del (n.1602+4310_1602+4328del) n.2263+445_2263+463del n.1648+4310_1648+4328del n.1714+4310_1714+4328del n.1866+445_1866+463del n.1622+4310_1622+4328del | ClinVar |
X | g.38286632T>A | CA412730808 | RPGR | c.953+1233A>T n.1826+4327A>T c.1905+462A>T (n.1905+462A>T) c.1572+4327A>T (n.1572+4327A>T) c.1386+4327A>T (n.1386+4327A>T) c.1719+462A>T (n.1719+462A>T) c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.*101+462A>T (n.*101+462A>T) c.*594+462A>T (n.*594+462A>T) c.2520+462A>T (n.2520+462A>T) c.172-379489T>A (n.172-379489T>A) c.*37+4327A>T (n.*37+4327A>T) c.139+4327A>T c.1902+462A>T (n.1902+462A>T) c.1569+4327A>T (n.1569+4327A>T) c.1602+4327A>T (n.1602+4327A>T) n.2263+462A>T n.1648+4327A>T n.1714+4327A>T n.1866+462A>T n.1622+4327A>T | |
X | g.38286632T>C | CA515709317 | RPGR | c.953+1233A>G n.1826+4327A>G c.1905+462A>G (n.1905+462A>G) c.1572+4327A>G (n.1572+4327A>G) c.1386+4327A>G (n.1386+4327A>G) c.1719+462A>G (n.1719+462A>G) c.2367A>G (p.Glu789=) c.*101+462A>G (n.*101+462A>G) c.*594+462A>G (n.*594+462A>G) c.2520+462A>G (n.2520+462A>G) c.172-379489T>C (n.172-379489T>C) c.*37+4327A>G (n.*37+4327A>G) c.139+4327A>G c.1902+462A>G (n.1902+462A>G) c.1569+4327A>G (n.1569+4327A>G) c.1602+4327A>G (n.1602+4327A>G) n.2263+462A>G n.1648+4327A>G n.1714+4327A>G n.1866+462A>G n.1622+4327A>G | |
X | g.38286632T>G | CA412730809 | RPGR | c.953+1233A>C n.1826+4327A>C c.1905+462A>C (n.1905+462A>C) c.1572+4327A>C (n.1572+4327A>C) c.1386+4327A>C (n.1386+4327A>C) c.1719+462A>C (n.1719+462A>C) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.*101+462A>C (n.*101+462A>C) c.*594+462A>C (n.*594+462A>C) c.2520+462A>C (n.2520+462A>C) c.172-379489T>G (n.172-379489T>G) c.*37+4327A>C (n.*37+4327A>C) c.139+4327A>C c.1902+462A>C (n.1902+462A>C) c.1569+4327A>C (n.1569+4327A>C) c.1602+4327A>C (n.1602+4327A>C) n.2263+462A>C n.1648+4327A>C n.1714+4327A>C n.1866+462A>C n.1622+4327A>C | |
X | g.38286632_38286637delinsTTCCTC | CA2424844850 | RPGR | c.953+1228_953+1233delinsGAGGAA n.1826+4322_1826+4327delinsGAGGAA c.1905+457_1905+462delinsGAGGAA (n.1905+457_1905+462delinsGAGGAA) c.1572+4322_1572+4327delinsGAGGAA (n.1572+4322_1572+4327delinsGAGGAA) c.1386+4322_1386+4327delinsGAGGAA (n.1386+4322_1386+4327delinsGAGGAA) c.1719+457_1719+462delinsGAGGAA (n.1719+457_1719+462delinsGAGGAA) c.2362_2367delinsGAGGAA (p.Glu788=) c.*101+457_*101+462delinsGAGGAA (n.*101+457_*101+462delinsGAGGAA) c.*594+457_*594+462delinsGAGGAA (n.*594+457_*594+462delinsGAGGAA) c.2520+457_2520+462delinsGAGGAA (n.2520+457_2520+462delinsGAGGAA) c.172-379489_172-379484delinsTTCCTC (n.172-379489_172-379484delinsTTCCTC) c.*37+4322_*37+4327delinsGAGGAA (n.*37+4322_*37+4327delinsGAGGAA) c.139+4322_139+4327delinsGAGGAA c.1902+457_1902+462delinsGAGGAA (n.1902+457_1902+462delinsGAGGAA) c.1569+4322_1569+4327delinsGAGGAA (n.1569+4322_1569+4327delinsGAGGAA) c.1602+4322_1602+4327delinsGAGGAA (n.1602+4322_1602+4327delinsGAGGAA) n.2263+457_2263+462delinsGAGGAA n.1648+4322_1648+4327delinsGAGGAA n.1714+4322_1714+4327delinsGAGGAA n.1866+457_1866+462delinsGAGGAA n.1622+4322_1622+4327delinsGAGGAA | |
X | g.38286633T>A | CA412730810 | RPGR | c.953+1232A>T n.1826+4326A>T c.1905+461A>T (n.1905+461A>T) c.1572+4326A>T (n.1572+4326A>T) c.1386+4326A>T (n.1386+4326A>T) c.1719+461A>T (n.1719+461A>T) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.*101+461A>T (n.*101+461A>T) c.*594+461A>T (n.*594+461A>T) c.2520+461A>T (n.2520+461A>T) c.172-379488T>A (n.172-379488T>A) c.*37+4326A>T (n.*37+4326A>T) c.139+4326A>T c.1902+461A>T (n.1902+461A>T) c.1569+4326A>T (n.1569+4326A>T) c.1602+4326A>T (n.1602+4326A>T) n.2263+461A>T n.1648+4326A>T n.1714+4326A>T n.1866+461A>T n.1622+4326A>T | |
X | g.38286633T>C | CA327916067 | RPGR | c.953+1232A>G n.1826+4326A>G c.1905+461A>G (n.1905+461A>G) c.1572+4326A>G (n.1572+4326A>G) c.1386+4326A>G (n.1386+4326A>G) c.1719+461A>G (n.1719+461A>G) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.*101+461A>G (n.*101+461A>G) c.*594+461A>G (n.*594+461A>G) c.2520+461A>G (n.2520+461A>G) c.172-379488T>C (n.172-379488T>C) c.*37+4326A>G (n.*37+4326A>G) c.139+4326A>G c.1902+461A>G (n.1902+461A>G) c.1569+4326A>G (n.1569+4326A>G) c.1602+4326A>G (n.1602+4326A>G) n.2263+461A>G n.1648+4326A>G n.1714+4326A>G n.1866+461A>G n.1622+4326A>G | dbSNP |
X | g.38286633T>G | CA412730811 | RPGR | c.953+1232A>C n.1826+4326A>C c.1905+461A>C (n.1905+461A>C) c.1572+4326A>C (n.1572+4326A>C) c.1386+4326A>C (n.1386+4326A>C) c.1719+461A>C (n.1719+461A>C) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.*101+461A>C (n.*101+461A>C) c.*594+461A>C (n.*594+461A>C) c.2520+461A>C (n.2520+461A>C) c.172-379488T>G (n.172-379488T>G) c.*37+4326A>C (n.*37+4326A>C) c.139+4326A>C c.1902+461A>C (n.1902+461A>C) c.1569+4326A>C (n.1569+4326A>C) c.1602+4326A>C (n.1602+4326A>C) n.2263+461A>C n.1648+4326A>C n.1714+4326A>C n.1866+461A>C n.1622+4326A>C | |
X | g.38286633T= | CA2424844851 | RPGR | c.953+1232A= n.1826+4326A= c.1905+461A= (n.1905+461A=) c.1572+4326A= (n.1572+4326A=) c.1386+4326A= (n.1386+4326A=) c.1719+461A= (n.1719+461A=) c.2366A= (p.Glu789=) c.*101+461A= (n.*101+461A=) c.*594+461A= (n.*594+461A=) c.2520+461A= (n.2520+461A=) c.172-379488T= (n.172-379488T=) c.*37+4326A= (n.*37+4326A=) c.139+4326A= c.1902+461A= (n.1902+461A=) c.1569+4326A= (n.1569+4326A=) c.1602+4326A= (n.1602+4326A=) n.2263+461A= n.1648+4326A= n.1714+4326A= n.1866+461A= n.1622+4326A= | |
X | g.38286637_38286641del | CA1139667426 | RPGR | c.953+1228_953+1232del n.1826+4322_1826+4326del c.1905+457_1905+461del (n.1905+457_1905+461del) c.1572+4322_1572+4326del (n.1572+4322_1572+4326del) c.1386+4322_1386+4326del (n.1386+4322_1386+4326del) c.1719+457_1719+461del (n.1719+457_1719+461del) c.2362_2366del (p.Glu788ArgfsTer?) c.*101+457_*101+461del (n.*101+457_*101+461del) c.*594+457_*594+461del (n.*594+457_*594+461del) c.2520+457_2520+461del (n.2520+457_2520+461del) c.172-379484_172-379480del (n.172-379484_172-379480del) c.*37+4322_*37+4326del (n.*37+4322_*37+4326del) c.139+4322_139+4326del c.1902+457_1902+461del (n.1902+457_1902+461del) c.1569+4322_1569+4326del (n.1569+4322_1569+4326del) c.1602+4322_1602+4326del (n.1602+4322_1602+4326del) n.2263+457_2263+461del n.1648+4322_1648+4326del n.1714+4322_1714+4326del n.1866+457_1866+461del n.1622+4322_1622+4326del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286634C>A | CA412730812 | RPGR | c.953+1231G>T n.1826+4325G>T c.1905+460G>T (n.1905+460G>T) c.1572+4325G>T (n.1572+4325G>T) c.1386+4325G>T (n.1386+4325G>T) c.1719+460G>T (n.1719+460G>T) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.*101+460G>T (n.*101+460G>T) c.*594+460G>T (n.*594+460G>T) c.2520+460G>T (n.2520+460G>T) c.172-379487C>A (n.172-379487C>A) c.*37+4325G>T (n.*37+4325G>T) c.139+4325G>T c.1902+460G>T (n.1902+460G>T) c.1569+4325G>T (n.1569+4325G>T) c.1602+4325G>T (n.1602+4325G>T) n.2263+460G>T n.1648+4325G>T n.1714+4325G>T n.1866+460G>T n.1622+4325G>T | |
X | g.38286634C= | CA2424844852 | RPGR | c.953+1231G= n.1826+4325G= c.1905+460G= (n.1905+460G=) c.1572+4325G= (n.1572+4325G=) c.1386+4325G= (n.1386+4325G=) c.1719+460G= (n.1719+460G=) c.2365G= (p.Glu789=) c.*101+460G= (n.*101+460G=) c.*594+460G= (n.*594+460G=) c.2520+460G= (n.2520+460G=) c.172-379487C= (n.172-379487C=) c.*37+4325G= (n.*37+4325G=) c.139+4325G= c.1902+460G= (n.1902+460G=) c.1569+4325G= (n.1569+4325G=) c.1602+4325G= (n.1602+4325G=) n.2263+460G= n.1648+4325G= n.1714+4325G= n.1866+460G= n.1622+4325G= | |
X | g.38286634C>G | CA412730813 | RPGR | c.953+1231G>C n.1826+4325G>C c.1905+460G>C (n.1905+460G>C) c.1572+4325G>C (n.1572+4325G>C) c.1386+4325G>C (n.1386+4325G>C) c.1719+460G>C (n.1719+460G>C) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.*101+460G>C (n.*101+460G>C) c.*594+460G>C (n.*594+460G>C) c.2520+460G>C (n.2520+460G>C) c.172-379487C>G (n.172-379487C>G) c.*37+4325G>C (n.*37+4325G>C) c.139+4325G>C c.1902+460G>C (n.1902+460G>C) c.1569+4325G>C (n.1569+4325G>C) c.1602+4325G>C (n.1602+4325G>C) n.2263+460G>C n.1648+4325G>C n.1714+4325G>C n.1866+460G>C n.1622+4325G>C | |
X | g.38286634C>T | CA10385289 | RPGR | c.953+1231G>A n.1826+4325G>A c.1905+460G>A (n.1905+460G>A) c.1572+4325G>A (n.1572+4325G>A) c.1386+4325G>A (n.1386+4325G>A) c.1719+460G>A (n.1719+460G>A) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.*101+460G>A (n.*101+460G>A) c.*594+460G>A (n.*594+460G>A) c.2520+460G>A (n.2520+460G>A) c.172-379487C>T (n.172-379487C>T) c.*37+4325G>A (n.*37+4325G>A) c.139+4325G>A c.1902+460G>A (n.1902+460G>A) c.1569+4325G>A (n.1569+4325G>A) c.1602+4325G>A (n.1602+4325G>A) n.2263+460G>A n.1648+4325G>A n.1714+4325G>A n.1866+460G>A n.1622+4325G>A | dbSNP ExAC |
X | g.38286635C>A | CA412730814 | RPGR | c.953+1230G>T n.1826+4324G>T c.1905+459G>T (n.1905+459G>T) c.1572+4324G>T (n.1572+4324G>T) c.1386+4324G>T (n.1386+4324G>T) c.1719+459G>T (n.1719+459G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.*101+459G>T (n.*101+459G>T) c.*594+459G>T (n.*594+459G>T) c.2520+459G>T (n.2520+459G>T) c.172-379486C>A (n.172-379486C>A) c.*37+4324G>T (n.*37+4324G>T) c.139+4324G>T c.1902+459G>T (n.1902+459G>T) c.1569+4324G>T (n.1569+4324G>T) c.1602+4324G>T (n.1602+4324G>T) n.2263+459G>T n.1648+4324G>T n.1714+4324G>T n.1866+459G>T n.1622+4324G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286635C>G | CA412730815 | RPGR | c.953+1230G>C n.1826+4324G>C c.1905+459G>C (n.1905+459G>C) c.1572+4324G>C (n.1572+4324G>C) c.1386+4324G>C (n.1386+4324G>C) c.1719+459G>C (n.1719+459G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.*101+459G>C (n.*101+459G>C) c.*594+459G>C (n.*594+459G>C) c.2520+459G>C (n.2520+459G>C) c.172-379486C>G (n.172-379486C>G) c.*37+4324G>C (n.*37+4324G>C) c.139+4324G>C c.1902+459G>C (n.1902+459G>C) c.1569+4324G>C (n.1569+4324G>C) c.1602+4324G>C (n.1602+4324G>C) n.2263+459G>C n.1648+4324G>C n.1714+4324G>C n.1866+459G>C n.1622+4324G>C | |
X | g.38286635C>T | CA515709322 | RPGR | c.953+1230G>A n.1826+4324G>A c.1905+459G>A (n.1905+459G>A) c.1572+4324G>A (n.1572+4324G>A) c.1386+4324G>A (n.1386+4324G>A) c.1719+459G>A (n.1719+459G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.*101+459G>A (n.*101+459G>A) c.*594+459G>A (n.*594+459G>A) c.2520+459G>A (n.2520+459G>A) c.172-379486C>T (n.172-379486C>T) c.*37+4324G>A (n.*37+4324G>A) c.139+4324G>A c.1902+459G>A (n.1902+459G>A) c.1569+4324G>A (n.1569+4324G>A) c.1602+4324G>A (n.1602+4324G>A) n.2263+459G>A n.1648+4324G>A n.1714+4324G>A n.1866+459G>A n.1622+4324G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286638_38286639del | CA2695232666 | RPGR | c.953+1229_953+1230del n.1826+4323_1826+4324del c.1905+458_1905+459del (n.1905+458_1905+459del) c.1572+4323_1572+4324del (n.1572+4323_1572+4324del) c.1386+4323_1386+4324del (n.1386+4323_1386+4324del) c.1719+458_1719+459del (n.1719+458_1719+459del) c.2363_2364del (p.Glu788GlyfsTer?) c.*101+458_*101+459del (n.*101+458_*101+459del) c.*594+458_*594+459del (n.*594+458_*594+459del) c.2520+458_2520+459del (n.2520+458_2520+459del) c.172-379483_172-379482del (n.172-379483_172-379482del) c.*37+4323_*37+4324del (n.*37+4323_*37+4324del) c.139+4323_139+4324del c.1902+458_1902+459del (n.1902+458_1902+459del) c.1569+4323_1569+4324del (n.1569+4323_1569+4324del) c.1602+4323_1602+4324del (n.1602+4323_1602+4324del) n.2263+458_2263+459del n.1648+4323_1648+4324del n.1714+4323_1714+4324del n.1866+458_1866+459del n.1622+4323_1622+4324del | |
X | g.38286636T>A | CA412730817 | RPGR | c.953+1229A>T n.1826+4323A>T c.1905+458A>T (n.1905+458A>T) c.1572+4323A>T (n.1572+4323A>T) c.1386+4323A>T (n.1386+4323A>T) c.1719+458A>T (n.1719+458A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.*101+458A>T (n.*101+458A>T) c.*594+458A>T (n.*594+458A>T) c.2520+458A>T (n.2520+458A>T) c.172-379485T>A (n.172-379485T>A) c.*37+4323A>T (n.*37+4323A>T) c.139+4323A>T c.1902+458A>T (n.1902+458A>T) c.1569+4323A>T (n.1569+4323A>T) c.1602+4323A>T (n.1602+4323A>T) n.2263+458A>T n.1648+4323A>T n.1714+4323A>T n.1866+458A>T n.1622+4323A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286636T>C | CA412730818 | RPGR | c.953+1229A>G n.1826+4323A>G c.1905+458A>G (n.1905+458A>G) c.1572+4323A>G (n.1572+4323A>G) c.1386+4323A>G (n.1386+4323A>G) c.1719+458A>G (n.1719+458A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.*101+458A>G (n.*101+458A>G) c.*594+458A>G (n.*594+458A>G) c.2520+458A>G (n.2520+458A>G) c.172-379485T>C (n.172-379485T>C) c.*37+4323A>G (n.*37+4323A>G) c.139+4323A>G c.1902+458A>G (n.1902+458A>G) c.1569+4323A>G (n.1569+4323A>G) c.1602+4323A>G (n.1602+4323A>G) n.2263+458A>G n.1648+4323A>G n.1714+4323A>G n.1866+458A>G n.1622+4323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286636T>G | CA412730816 | RPGR | c.953+1229A>C n.1826+4323A>C c.1905+458A>C (n.1905+458A>C) c.1572+4323A>C (n.1572+4323A>C) c.1386+4323A>C (n.1386+4323A>C) c.1719+458A>C (n.1719+458A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.*101+458A>C (n.*101+458A>C) c.*594+458A>C (n.*594+458A>C) c.2520+458A>C (n.2520+458A>C) c.172-379485T>G (n.172-379485T>G) c.*37+4323A>C (n.*37+4323A>C) c.139+4323A>C c.1902+458A>C (n.1902+458A>C) c.1569+4323A>C (n.1569+4323A>C) c.1602+4323A>C (n.1602+4323A>C) n.2263+458A>C n.1648+4323A>C n.1714+4323A>C n.1866+458A>C n.1622+4323A>C | COSMIC |
X | g.38286636T= | CA2424844854 | RPGR | c.953+1229A= n.1826+4323A= c.1905+458A= (n.1905+458A=) c.1572+4323A= (n.1572+4323A=) c.1386+4323A= (n.1386+4323A=) c.1719+458A= (n.1719+458A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.*101+458A= (n.*101+458A=) c.*594+458A= (n.*594+458A=) c.2520+458A= (n.2520+458A=) c.172-379485T= (n.172-379485T=) c.*37+4323A= (n.*37+4323A=) c.139+4323A= c.1902+458A= (n.1902+458A=) c.1569+4323A= (n.1569+4323A=) c.1602+4323A= (n.1602+4323A=) n.2263+458A= n.1648+4323A= n.1714+4323A= n.1866+458A= n.1622+4323A= | |
X | g.38286636_38286639delinsTCTC | CA2424844853 | RPGR | c.953+1226_953+1229delinsGAGA n.1826+4320_1826+4323delinsGAGA c.1905+455_1905+458delinsGAGA (n.1905+455_1905+458delinsGAGA) c.1572+4320_1572+4323delinsGAGA (n.1572+4320_1572+4323delinsGAGA) c.1386+4320_1386+4323delinsGAGA (n.1386+4320_1386+4323delinsGAGA) c.1719+455_1719+458delinsGAGA (n.1719+455_1719+458delinsGAGA) c.2360_2363delinsGAGA (p.Gly787=) c.*101+455_*101+458delinsGAGA (n.*101+455_*101+458delinsGAGA) c.*594+455_*594+458delinsGAGA (n.*594+455_*594+458delinsGAGA) c.2520+455_2520+458delinsGAGA (n.2520+455_2520+458delinsGAGA) c.172-379485_172-379482delinsTCTC (n.172-379485_172-379482delinsTCTC) c.*37+4320_*37+4323delinsGAGA (n.*37+4320_*37+4323delinsGAGA) c.139+4320_139+4323delinsGAGA c.1902+455_1902+458delinsGAGA (n.1902+455_1902+458delinsGAGA) c.1569+4320_1569+4323delinsGAGA (n.1569+4320_1569+4323delinsGAGA) c.1602+4320_1602+4323delinsGAGA (n.1602+4320_1602+4323delinsGAGA) n.2263+455_2263+458delinsGAGA n.1648+4320_1648+4323delinsGAGA n.1714+4320_1714+4323delinsGAGA n.1866+455_1866+458delinsGAGA n.1622+4320_1622+4323delinsGAGA | |
X | g.38286637C>A | CA412730819 | RPGR | c.953+1228G>T n.1826+4322G>T c.1905+457G>T (n.1905+457G>T) c.1572+4322G>T (n.1572+4322G>T) c.1386+4322G>T (n.1386+4322G>T) c.1719+457G>T (n.1719+457G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.*101+457G>T (n.*101+457G>T) c.*594+457G>T (n.*594+457G>T) c.2520+457G>T (n.2520+457G>T) c.172-379484C>A (n.172-379484C>A) c.*37+4322G>T (n.*37+4322G>T) c.139+4322G>T c.1902+457G>T (n.1902+457G>T) c.1569+4322G>T (n.1569+4322G>T) c.1602+4322G>T (n.1602+4322G>T) n.2263+457G>T n.1648+4322G>T n.1714+4322G>T n.1866+457G>T n.1622+4322G>T | |
X | g.38286637C>G | CA412730820 | RPGR | c.953+1228G>C n.1826+4322G>C c.1905+457G>C (n.1905+457G>C) c.1572+4322G>C (n.1572+4322G>C) c.1386+4322G>C (n.1386+4322G>C) c.1719+457G>C (n.1719+457G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.*101+457G>C (n.*101+457G>C) c.*594+457G>C (n.*594+457G>C) c.2520+457G>C (n.2520+457G>C) c.172-379484C>G (n.172-379484C>G) c.*37+4322G>C (n.*37+4322G>C) c.139+4322G>C c.1902+457G>C (n.1902+457G>C) c.1569+4322G>C (n.1569+4322G>C) c.1602+4322G>C (n.1602+4322G>C) n.2263+457G>C n.1648+4322G>C n.1714+4322G>C n.1866+457G>C n.1622+4322G>C | |
X | g.38286637C>T | CA412730821 | RPGR | c.953+1228G>A n.1826+4322G>A c.1905+457G>A (n.1905+457G>A) c.1572+4322G>A (n.1572+4322G>A) c.1386+4322G>A (n.1386+4322G>A) c.1719+457G>A (n.1719+457G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.*101+457G>A (n.*101+457G>A) c.*594+457G>A (n.*594+457G>A) c.2520+457G>A (n.2520+457G>A) c.172-379484C>T (n.172-379484C>T) c.*37+4322G>A (n.*37+4322G>A) c.139+4322G>A c.1902+457G>A (n.1902+457G>A) c.1569+4322G>A (n.1569+4322G>A) c.1602+4322G>A (n.1602+4322G>A) n.2263+457G>A n.1648+4322G>A n.1714+4322G>A n.1866+457G>A n.1622+4322G>A | |
X | g.38286639_38286641del | CA640957302 | RPGR | c.953+1226_953+1228del n.1826+4320_1826+4322del c.1905+455_1905+457del (n.1905+455_1905+457del) c.1572+4320_1572+4322del (n.1572+4320_1572+4322del) c.1386+4320_1386+4322del (n.1386+4320_1386+4322del) c.1719+455_1719+457del (n.1719+455_1719+457del) c.2360_2362del (p.Gly787del) c.*101+455_*101+457del (n.*101+455_*101+457del) c.*594+455_*594+457del (n.*594+455_*594+457del) c.2520+455_2520+457del (n.2520+455_2520+457del) c.172-379482_172-379480del (n.172-379482_172-379480del) c.*37+4320_*37+4322del (n.*37+4320_*37+4322del) c.139+4320_139+4322del c.1902+455_1902+457del (n.1902+455_1902+457del) c.1569+4320_1569+4322del (n.1569+4320_1569+4322del) c.1602+4320_1602+4322del (n.1602+4320_1602+4322del) n.2263+455_2263+457del n.1648+4320_1648+4322del n.1714+4320_1714+4322del n.1866+455_1866+457del n.1622+4320_1622+4322del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286638T>A | CA515709325 | RPGR | c.953+1227A>T n.1826+4321A>T c.1905+456A>T (n.1905+456A>T) c.1572+4321A>T (n.1572+4321A>T) c.1386+4321A>T (n.1386+4321A>T) c.1719+456A>T (n.1719+456A>T) c.2361A>T (p.Gly787=) c.*101+456A>T (n.*101+456A>T) c.*594+456A>T (n.*594+456A>T) c.2520+456A>T (n.2520+456A>T) c.172-379483T>A (n.172-379483T>A) c.*37+4321A>T (n.*37+4321A>T) c.139+4321A>T c.1902+456A>T (n.1902+456A>T) c.1569+4321A>T (n.1569+4321A>T) c.1602+4321A>T (n.1602+4321A>T) n.2263+456A>T n.1648+4321A>T n.1714+4321A>T n.1866+456A>T n.1622+4321A>T | |
X | g.38286638T>C | CA515709326 | RPGR | c.953+1227A>G n.1826+4321A>G c.1905+456A>G (n.1905+456A>G) c.1572+4321A>G (n.1572+4321A>G) c.1386+4321A>G (n.1386+4321A>G) c.1719+456A>G (n.1719+456A>G) c.2361A>G (p.Gly787=) c.*101+456A>G (n.*101+456A>G) c.*594+456A>G (n.*594+456A>G) c.2520+456A>G (n.2520+456A>G) c.172-379483T>C (n.172-379483T>C) c.*37+4321A>G (n.*37+4321A>G) c.139+4321A>G c.1902+456A>G (n.1902+456A>G) c.1569+4321A>G (n.1569+4321A>G) c.1602+4321A>G (n.1602+4321A>G) n.2263+456A>G n.1648+4321A>G n.1714+4321A>G n.1866+456A>G n.1622+4321A>G | |
X | g.38286638T>G | CA515709327 | RPGR | c.953+1227A>C n.1826+4321A>C c.1905+456A>C (n.1905+456A>C) c.1572+4321A>C (n.1572+4321A>C) c.1386+4321A>C (n.1386+4321A>C) c.1719+456A>C (n.1719+456A>C) c.2361A>C (p.Gly787=) c.*101+456A>C (n.*101+456A>C) c.*594+456A>C (n.*594+456A>C) c.2520+456A>C (n.2520+456A>C) c.172-379483T>G (n.172-379483T>G) c.*37+4321A>C (n.*37+4321A>C) c.139+4321A>C c.1902+456A>C (n.1902+456A>C) c.1569+4321A>C (n.1569+4321A>C) c.1602+4321A>C (n.1602+4321A>C) n.2263+456A>C n.1648+4321A>C n.1714+4321A>C n.1866+456A>C n.1622+4321A>C | |
X | g.38286639C>A | CA412730822 | RPGR | c.953+1226G>T n.1826+4320G>T c.1905+455G>T (n.1905+455G>T) c.1572+4320G>T (n.1572+4320G>T) c.1386+4320G>T (n.1386+4320G>T) c.1719+455G>T (n.1719+455G>T) c.2360G>T (p.Gly787Val) c.*101+455G>T (n.*101+455G>T) c.*594+455G>T (n.*594+455G>T) c.2520+455G>T (n.2520+455G>T) c.172-379482C>A (n.172-379482C>A) c.*37+4320G>T (n.*37+4320G>T) c.139+4320G>T c.1902+455G>T (n.1902+455G>T) c.1569+4320G>T (n.1569+4320G>T) c.1602+4320G>T (n.1602+4320G>T) n.2263+455G>T n.1648+4320G>T n.1714+4320G>T n.1866+455G>T n.1622+4320G>T | |
X | g.38286639C>G | CA412730823 | RPGR | c.953+1226G>C n.1826+4320G>C c.1905+455G>C (n.1905+455G>C) c.1572+4320G>C (n.1572+4320G>C) c.1386+4320G>C (n.1386+4320G>C) c.1719+455G>C (n.1719+455G>C) c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.*101+455G>C (n.*101+455G>C) c.*594+455G>C (n.*594+455G>C) c.2520+455G>C (n.2520+455G>C) c.172-379482C>G (n.172-379482C>G) c.*37+4320G>C (n.*37+4320G>C) c.139+4320G>C c.1902+455G>C (n.1902+455G>C) c.1569+4320G>C (n.1569+4320G>C) c.1602+4320G>C (n.1602+4320G>C) n.2263+455G>C n.1648+4320G>C n.1714+4320G>C n.1866+455G>C n.1622+4320G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286639C>T | CA412730824 | RPGR | c.953+1226G>A n.1826+4320G>A c.1905+455G>A (n.1905+455G>A) c.1572+4320G>A (n.1572+4320G>A) c.1386+4320G>A (n.1386+4320G>A) c.1719+455G>A (n.1719+455G>A) c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.*101+455G>A (n.*101+455G>A) c.*594+455G>A (n.*594+455G>A) c.2520+455G>A (n.2520+455G>A) c.172-379482C>T (n.172-379482C>T) c.*37+4320G>A (n.*37+4320G>A) c.139+4320G>A c.1902+455G>A (n.1902+455G>A) c.1569+4320G>A (n.1569+4320G>A) c.1602+4320G>A (n.1602+4320G>A) n.2263+455G>A n.1648+4320G>A n.1714+4320G>A n.1866+455G>A n.1622+4320G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286640del | CA2580100922 | RPGR | c.953+1226del n.1826+4320del c.1905+455del (n.1905+455del) c.1572+4320del (n.1572+4320del) c.1386+4320del (n.1386+4320del) c.1719+455del (n.1719+455del) c.2360del (p.Gly787GlufsTer28) c.*101+455del (n.*101+455del) c.*594+455del (n.*594+455del) c.2520+455del (n.2520+455del) c.172-379481del (n.172-379481del) c.*37+4320del (n.*37+4320del) c.139+4320del c.1902+455del (n.1902+455del) c.1569+4320del (n.1569+4320del) c.1602+4320del (n.1602+4320del) n.2263+455del n.1648+4320del n.1714+4320del n.1866+455del n.1622+4320del | ClinVar |
X | g.38286640C>A | CA412730825 | RPGR | c.953+1225G>T n.1826+4319G>T c.1905+454G>T (n.1905+454G>T) c.1572+4319G>T (n.1572+4319G>T) c.1386+4319G>T (n.1386+4319G>T) c.1719+454G>T (n.1719+454G>T) c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.*101+454G>T (n.*101+454G>T) c.*594+454G>T (n.*594+454G>T) c.2520+454G>T (n.2520+454G>T) c.172-379481C>A (n.172-379481C>A) c.*37+4319G>T (n.*37+4319G>T) c.139+4319G>T c.1902+454G>T (n.1902+454G>T) c.1569+4319G>T (n.1569+4319G>T) c.1602+4319G>T (n.1602+4319G>T) n.2263+454G>T n.1648+4319G>T n.1714+4319G>T n.1866+454G>T n.1622+4319G>T | |
X | g.38286640C= | CA2424844855 | RPGR | c.953+1225G= n.1826+4319G= c.1905+454G= (n.1905+454G=) c.1572+4319G= (n.1572+4319G=) c.1386+4319G= (n.1386+4319G=) c.1719+454G= (n.1719+454G=) c.2359G= (p.Gly787=) c.*101+454G= (n.*101+454G=) c.*594+454G= (n.*594+454G=) c.2520+454G= (n.2520+454G=) c.172-379481C= (n.172-379481C=) c.*37+4319G= (n.*37+4319G=) c.139+4319G= c.1902+454G= (n.1902+454G=) c.1569+4319G= (n.1569+4319G=) c.1602+4319G= (n.1602+4319G=) n.2263+454G= n.1648+4319G= n.1714+4319G= n.1866+454G= n.1622+4319G= | |
X | g.38286640C>G | CA412730826 | RPGR | c.953+1225G>C n.1826+4319G>C c.1905+454G>C (n.1905+454G>C) c.1572+4319G>C (n.1572+4319G>C) c.1386+4319G>C (n.1386+4319G>C) c.1719+454G>C (n.1719+454G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.*101+454G>C (n.*101+454G>C) c.*594+454G>C (n.*594+454G>C) c.2520+454G>C (n.2520+454G>C) c.172-379481C>G (n.172-379481C>G) c.*37+4319G>C (n.*37+4319G>C) c.139+4319G>C c.1902+454G>C (n.1902+454G>C) c.1569+4319G>C (n.1569+4319G>C) c.1602+4319G>C (n.1602+4319G>C) n.2263+454G>C n.1648+4319G>C n.1714+4319G>C n.1866+454G>C n.1622+4319G>C | |
X | g.38286640C>T | CA412730827 | RPGR | c.953+1225G>A n.1826+4319G>A c.1905+454G>A (n.1905+454G>A) c.1572+4319G>A (n.1572+4319G>A) c.1386+4319G>A (n.1386+4319G>A) c.1719+454G>A (n.1719+454G>A) c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.*101+454G>A (n.*101+454G>A) c.*594+454G>A (n.*594+454G>A) c.2520+454G>A (n.2520+454G>A) c.172-379481C>T (n.172-379481C>T) c.*37+4319G>A (n.*37+4319G>A) c.139+4319G>A c.1902+454G>A (n.1902+454G>A) c.1569+4319G>A (n.1569+4319G>A) c.1602+4319G>A (n.1602+4319G>A) n.2263+454G>A n.1648+4319G>A n.1714+4319G>A n.1866+454G>A n.1622+4319G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38286641T>A | CA412730828 | RPGR | c.953+1224A>T n.1826+4318A>T c.1905+453A>T (n.1905+453A>T) c.1572+4318A>T (n.1572+4318A>T) c.1386+4318A>T (n.1386+4318A>T) c.1719+453A>T (n.1719+453A>T) c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.*101+453A>T (n.*101+453A>T) c.*594+453A>T (n.*594+453A>T) c.2520+453A>T (n.2520+453A>T) c.172-379480T>A (n.172-379480T>A) c.*37+4318A>T (n.*37+4318A>T) c.139+4318A>T c.1902+453A>T (n.1902+453A>T) c.1569+4318A>T (n.1569+4318A>T) c.1602+4318A>T (n.1602+4318A>T) n.2263+453A>T n.1648+4318A>T n.1714+4318A>T n.1866+453A>T n.1622+4318A>T | |
X | g.38286641T>C | CA515709328 | RPGR | c.953+1224A>G n.1826+4318A>G c.1905+453A>G (n.1905+453A>G) c.1572+4318A>G (n.1572+4318A>G) c.1386+4318A>G (n.1386+4318A>G) c.1719+453A>G (n.1719+453A>G) c.2358A>G (p.Lys786=) c.*101+453A>G (n.*101+453A>G) c.*594+453A>G (n.*594+453A>G) c.2520+453A>G (n.2520+453A>G) c.172-379480T>C (n.172-379480T>C) c.*37+4318A>G (n.*37+4318A>G) c.139+4318A>G c.1902+453A>G (n.1902+453A>G) c.1569+4318A>G (n.1569+4318A>G) c.1602+4318A>G (n.1602+4318A>G) n.2263+453A>G n.1648+4318A>G n.1714+4318A>G n.1866+453A>G n.1622+4318A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286641T>G | CA412730829 | RPGR | c.953+1224A>C n.1826+4318A>C c.1905+453A>C (n.1905+453A>C) c.1572+4318A>C (n.1572+4318A>C) c.1386+4318A>C (n.1386+4318A>C) c.1719+453A>C (n.1719+453A>C) c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.*101+453A>C (n.*101+453A>C) c.*594+453A>C (n.*594+453A>C) c.2520+453A>C (n.2520+453A>C) c.172-379480T>G (n.172-379480T>G) c.*37+4318A>C (n.*37+4318A>C) c.139+4318A>C c.1902+453A>C (n.1902+453A>C) c.1569+4318A>C (n.1569+4318A>C) c.1602+4318A>C (n.1602+4318A>C) n.2263+453A>C n.1648+4318A>C n.1714+4318A>C n.1866+453A>C n.1622+4318A>C | |
X | g.38286642_38286643del | CA2695232667 | RPGR | c.953+1223_953+1224del n.1826+4317_1826+4318del c.1905+452_1905+453del (n.1905+452_1905+453del) c.1572+4317_1572+4318del (n.1572+4317_1572+4318del) c.1386+4317_1386+4318del (n.1386+4317_1386+4318del) c.1719+452_1719+453del (n.1719+452_1719+453del) c.2357_2358del (p.Lys786ArgfsTer?) c.*101+452_*101+453del (n.*101+452_*101+453del) c.*594+452_*594+453del (n.*594+452_*594+453del) c.2520+452_2520+453del (n.2520+452_2520+453del) c.172-379479_172-379478del (n.172-379479_172-379478del) c.*37+4317_*37+4318del (n.*37+4317_*37+4318del) c.139+4317_139+4318del c.1902+452_1902+453del (n.1902+452_1902+453del) c.1569+4317_1569+4318del (n.1569+4317_1569+4318del) c.1602+4317_1602+4318del (n.1602+4317_1602+4318del) n.2263+452_2263+453del n.1648+4317_1648+4318del n.1714+4317_1714+4318del n.1866+452_1866+453del n.1622+4317_1622+4318del | |
X | g.38286641_38286642insCTGTCTCCCTCCTC | CA2571342063 | RPGR | c.953+1223_953+1224insGAGGAGGGAGACAG n.1826+4317_1826+4318insGAGGAGGGAGACAG c.1905+452_1905+453insGAGGAGGGAGACAG (n.1905+452_1905+453insGAGGAGGGAGACAG) c.1572+4317_1572+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.1572+4317_1572+4318insGAGGAGGGAGACAG) c.1386+4317_1386+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.1386+4317_1386+4318insGAGGAGGGAGACAG) c.1719+452_1719+453insGAGGAGGGAGACAG (n.1719+452_1719+453insGAGGAGGGAGACAG) c.2357_2358insGAGGAGGGAGACAG (p.Gly787ArgfsTer33) c.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*101+452_*101+453insGAGGAGGGAGACAG) c.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG (n.*594+452_*594+453insGAGGAGGGAGACAG) c.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG (n.2520+452_2520+453insGAGGAGGGAGACAG) c.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC (n.172-379480_172-379479insCTGTCTCCCTCCTC) c.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.*37+4317_*37+4318insGAGGAGGGAGACAG) c.139+4317_139+4318insGAGGAGGGAGACAG c.1902+452_1902+453insGAGGAGGGAGACAG (n.1902+452_1902+453insGAGGAGGGAGACAG) c.1569+4317_1569+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.1569+4317_1569+4318insGAGGAGGGAGACAG) c.1602+4317_1602+4318insGAGGAGGGAGACAG (n.1602+4317_1602+4318insGAGGAGGGAGACAG) n.2263+452_2263+453insGAGGAGGGAGACAG n.1648+4317_1648+4318insGAGGAGGGAGACAG n.1714+4317_1714+4318insGAGGAGGGAGACAG n.1866+452_1866+453insGAGGAGGGAGACAG n.1622+4317_1622+4318insGAGGAGGGAGACAG | |
X | g.38286642T>A | CA412730831 | RPGR | c.953+1223A>T n.1826+4317A>T c.1905+452A>T (n.1905+452A>T) c.1572+4317A>T (n.1572+4317A>T) c.1386+4317A>T (n.1386+4317A>T) c.1719+452A>T (n.1719+452A>T) c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.*101+452A>T (n.*101+452A>T) c.*594+452A>T (n.*594+452A>T) c.2520+452A>T (n.2520+452A>T) c.172-379479T>A (n.172-379479T>A) c.*37+4317A>T (n.*37+4317A>T) c.139+4317A>T c.1902+452A>T (n.1902+452A>T) c.1569+4317A>T (n.1569+4317A>T) c.1602+4317A>T (n.1602+4317A>T) n.2263+452A>T n.1648+4317A>T n.1714+4317A>T n.1866+452A>T n.1622+4317A>T | |
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X | g.38286649_38286651del | CA640957303 | RPGR | c.953+1219_953+1221del n.1826+4313_1826+4315del c.1905+448_1905+450del (n.1905+448_1905+450del) c.1572+4313_1572+4315del (n.1572+4313_1572+4315del) c.1386+4313_1386+4315del (n.1386+4313_1386+4315del) c.1719+448_1719+450del (n.1719+448_1719+450del) c.2353_2355del (p.Glu785del) c.*101+448_*101+450del (n.*101+448_*101+450del) c.*594+448_*594+450del (n.*594+448_*594+450del) c.2520+448_2520+450del (n.2520+448_2520+450del) c.172-379472_172-379470del (n.172-379472_172-379470del) c.*37+4313_*37+4315del (n.*37+4313_*37+4315del) c.139+4313_139+4315del c.1902+448_1902+450del (n.1902+448_1902+450del) c.1569+4313_1569+4315del (n.1569+4313_1569+4315del) c.1602+4313_1602+4315del (n.1602+4313_1602+4315del) n.2263+448_2263+450del n.1648+4313_1648+4315del n.1714+4313_1714+4315del n.1866+448_1866+450del n.1622+4313_1622+4315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286644_38286672delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT | CA2424844858 | RPGR | c.953+1193_953+1221delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1826+4287_1826+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1905+422_1905+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1572+4287_1572+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1386+4287_1386+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1719+422_1719+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2327_2355delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (p.Lys776=) c.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*101+422_*101+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*594+422_*594+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.2520+422_2520+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT (n.172-379477_172-379449delinsCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTT) c.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.*37+4287_*37+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.139+4287_139+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG c.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1902+422_1902+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1569+4287_1569+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) c.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG (n.1602+4287_1602+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG) n.2263+422_2263+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1648+4287_1648+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1714+4287_1714+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1866+422_1866+450delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG n.1622+4287_1622+4315delinsAAAAGGAGGAAAGAGCGGGGAAGGAGGAG |