Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1714+4485_1714+4538dup
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+636_2263+656dup
n.1648+4501_1648+4521dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458_38286499dupCA2739273388RPGRc.953+1386_953+1427dup
n.1826+4480_1826+4521dup
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n.2263+615_2263+656dup
n.1648+4480_1648+4521dup
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 ClinVar
Xg.38286479_38286499delCA10385266RPGRc.953+1407_953+1427del
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n.2263+636_2263+656del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286458_38286499delCA640956469RPGRc.953+1386_953+1427del
n.1826+4480_1826+4521del
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n.2263+615_2263+656del
n.1648+4480_1648+4521del
n.1714+4480_1714+4521del
n.1866+615_1866+656del
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 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286458_38286616delCA1132420518RPGRc.953+1267_953+1425del
n.1826+4361_1826+4519del
c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del)
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c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del)
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c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del)
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c.139+4361_139+4519del
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c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del)
n.2263+496_2263+654del
n.1648+4361_1648+4519del
n.1714+4361_1714+4519del
n.1866+496_1866+654del
n.1622+4361_1622+4519del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446_38286469delCA10385267RPGRc.953+1401_953+1424del
n.1826+4495_1826+4518del
c.1905+630_1905+653del (n.1905+630_1905+653del)
c.1572+4495_1572+4518del (n.1572+4495_1572+4518del)
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c.2535_2558del (p.Glu846_Glu853del)
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c.*594+630_*594+653del (n.*594+630_*594+653del)
c.2520+630_2520+653del (n.2520+630_2520+653del)
c.172-379675_172-379652del (n.172-379675_172-379652del)
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c.139+4495_139+4518del
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c.1602+4495_1602+4518del (n.1602+4495_1602+4518del)
n.2263+630_2263+653del
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n.1866+630_1866+653del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453_38286515delCA2693439089RPGRc.953+1362_953+1424del
n.1826+4456_1826+4518del
c.1905+591_1905+653del (n.1905+591_1905+653del)
c.1572+4456_1572+4518del (n.1572+4456_1572+4518del)
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c.2496_2558del (p.Gly833_Glu853del)
c.*101+591_*101+653del (n.*101+591_*101+653del)
c.*594+591_*594+653del (n.*594+591_*594+653del)
c.2520+591_2520+653del (n.2520+591_2520+653del)
c.172-379668_172-379606del (n.172-379668_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4518del (n.*37+4456_*37+4518del)
c.139+4456_139+4518del
c.1902+591_1902+653del (n.1902+591_1902+653del)
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c.1602+4456_1602+4518del (n.1602+4456_1602+4518del)
n.2263+591_2263+653del
n.1648+4456_1648+4518del
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n.1622+4456_1622+4518del
 gnomAD v4
Xg.38286454_38286522delCA2693439091RPGRc.953+1353_953+1421del
n.1826+4447_1826+4515del
c.1905+582_1905+650del (n.1905+582_1905+650del)
c.1572+4447_1572+4515del (n.1572+4447_1572+4515del)
c.1386+4447_1386+4515del (n.1386+4447_1386+4515del)
c.1719+582_1719+650del (n.1719+582_1719+650del)
c.2487_2555del (p.Glu830_Glu852del)
c.*101+582_*101+650del (n.*101+582_*101+650del)
c.*594+582_*594+650del (n.*594+582_*594+650del)
c.2520+582_2520+650del (n.2520+582_2520+650del)
c.172-379667_172-379599del (n.172-379667_172-379599del)
c.*37+4447_*37+4515del (n.*37+4447_*37+4515del)
c.139+4447_139+4515del
c.1902+582_1902+650del (n.1902+582_1902+650del)
c.1569+4447_1569+4515del (n.1569+4447_1569+4515del)
c.1602+4447_1602+4515del (n.1602+4447_1602+4515del)
n.2263+582_2263+650del
n.1648+4447_1648+4515del
n.1714+4447_1714+4515del
n.1866+582_1866+650del
n.1622+4447_1622+4515del
 gnomAD v4
Xg.38286458_38286524delCA2693439099RPGRc.953+1346_953+1412del
n.1826+4440_1826+4506del
c.1905+575_1905+641del (n.1905+575_1905+641del)
c.1572+4440_1572+4506del (n.1572+4440_1572+4506del)
c.1386+4440_1386+4506del (n.1386+4440_1386+4506del)
c.1719+575_1719+641del (n.1719+575_1719+641del)
c.2480_2546del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.*101+575_*101+641del (n.*101+575_*101+641del)
c.*594+575_*594+641del (n.*594+575_*594+641del)
c.2520+575_2520+641del (n.2520+575_2520+641del)
c.172-379663_172-379597del (n.172-379663_172-379597del)
c.*37+4440_*37+4506del (n.*37+4440_*37+4506del)
c.139+4440_139+4506del
c.1902+575_1902+641del (n.1902+575_1902+641del)
c.1569+4440_1569+4506del (n.1569+4440_1569+4506del)
c.1602+4440_1602+4506del (n.1602+4440_1602+4506del)
n.2263+575_2263+641del
n.1648+4440_1648+4506del
n.1714+4440_1714+4506del
n.1866+575_1866+641del
n.1622+4440_1622+4506del
 gnomAD v4
Xg.38286456_38286477delCA2580100901RPGRc.953+1388_953+1409del
n.1826+4482_1826+4503del
c.1905+617_1905+638del (n.1905+617_1905+638del)
c.1572+4482_1572+4503del (n.1572+4482_1572+4503del)
c.1386+4482_1386+4503del (n.1386+4482_1386+4503del)
c.1719+617_1719+638del (n.1719+617_1719+638del)
c.2522_2543del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+638del (n.*101+617_*101+638del)
c.*594+617_*594+638del (n.*594+617_*594+638del)
c.2520+617_2520+638del (n.2520+617_2520+638del)
c.172-379665_172-379644del (n.172-379665_172-379644del)
c.*37+4482_*37+4503del (n.*37+4482_*37+4503del)
c.139+4482_139+4503del
c.1902+617_1902+638del (n.1902+617_1902+638del)
c.1569+4482_1569+4503del (n.1569+4482_1569+4503del)
c.1602+4482_1602+4503del (n.1602+4482_1602+4503del)
n.2263+617_2263+638del
n.1648+4482_1648+4503del
n.1714+4482_1714+4503del
n.1866+617_1866+638del
n.1622+4482_1622+4503del
 ClinVar
Xg.38286461_38286480delCA2693439116RPGRc.953+1388_953+1407del
n.1826+4482_1826+4501del
c.1905+617_1905+636del (n.1905+617_1905+636del)
c.1572+4482_1572+4501del (n.1572+4482_1572+4501del)
c.1386+4482_1386+4501del (n.1386+4482_1386+4501del)
c.1719+617_1719+636del (n.1719+617_1719+636del)
c.2522_2541del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+636del (n.*101+617_*101+636del)
c.*594+617_*594+636del (n.*594+617_*594+636del)
c.2520+617_2520+636del (n.2520+617_2520+636del)
c.172-379660_172-379641del (n.172-379660_172-379641del)
c.*37+4482_*37+4501del (n.*37+4482_*37+4501del)
c.139+4482_139+4501del
c.1902+617_1902+636del (n.1902+617_1902+636del)
c.1569+4482_1569+4501del (n.1569+4482_1569+4501del)
c.1602+4482_1602+4501del (n.1602+4482_1602+4501del)
n.2263+617_2263+636del
n.1648+4482_1648+4501del
n.1714+4482_1714+4501del
n.1866+617_1866+636del
n.1622+4482_1622+4501del
 gnomAD v4
Xg.38286461_38286502delCA2546659291RPGRc.953+1365_953+1406del
n.1826+4459_1826+4500del
c.1905+594_1905+635del (n.1905+594_1905+635del)
c.1572+4459_1572+4500del (n.1572+4459_1572+4500del)
c.1386+4459_1386+4500del (n.1386+4459_1386+4500del)
c.1719+594_1719+635del (n.1719+594_1719+635del)
c.2499_2540del (p.Glu834_Gly847del)
c.*101+594_*101+635del (n.*101+594_*101+635del)
c.*594+594_*594+635del (n.*594+594_*594+635del)
c.2520+594_2520+635del (n.2520+594_2520+635del)
c.172-379660_172-379619del (n.172-379660_172-379619del)
c.*37+4459_*37+4500del (n.*37+4459_*37+4500del)
c.139+4459_139+4500del
c.1902+594_1902+635del (n.1902+594_1902+635del)
c.1569+4459_1569+4500del (n.1569+4459_1569+4500del)
c.1602+4459_1602+4500del (n.1602+4459_1602+4500del)
n.2263+594_2263+635del
n.1648+4459_1648+4500del
n.1714+4459_1714+4500del
n.1866+594_1866+635del
n.1622+4459_1622+4500del
Xg.38286462_38286471delCA2820486708RPGRc.953+1395_953+1404del
n.1826+4489_1826+4498del
c.1905+624_1905+633del (n.1905+624_1905+633del)
c.1572+4489_1572+4498del (n.1572+4489_1572+4498del)
c.1386+4489_1386+4498del (n.1386+4489_1386+4498del)
c.1719+624_1719+633del (n.1719+624_1719+633del)
c.2529_2538del (p.Glu844GlyfsTer?)
c.*101+624_*101+633del (n.*101+624_*101+633del)
c.*594+624_*594+633del (n.*594+624_*594+633del)
c.2520+624_2520+633del (n.2520+624_2520+633del)
c.172-379659_172-379650del (n.172-379659_172-379650del)
c.*37+4489_*37+4498del (n.*37+4489_*37+4498del)
c.139+4489_139+4498del
c.1902+624_1902+633del (n.1902+624_1902+633del)
c.1569+4489_1569+4498del (n.1569+4489_1569+4498del)
c.1602+4489_1602+4498del (n.1602+4489_1602+4498del)
n.2263+624_2263+633del
n.1648+4489_1648+4498del
n.1714+4489_1714+4498del
n.1866+624_1866+633del
n.1622+4489_1622+4498del
Xg.38286479_38286616delCA1132420590RPGRc.953+1267_953+1404del
n.1826+4361_1826+4498del
c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del)
c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del)
c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del)
c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del)
c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del)
c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del)
c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del)
c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del)
c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del)
c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del)
c.139+4361_139+4498del
c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del)
c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del)
c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del)
n.2263+496_2263+633del
n.1648+4361_1648+4498del
n.1714+4361_1714+4498del
n.1866+496_1866+633del
n.1622+4361_1622+4498del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286467_38286469delCA640956481RPGRc.953+1401_953+1403del
n.1826+4495_1826+4497del
c.1905+630_1905+632del (n.1905+630_1905+632del)
c.1572+4495_1572+4497del (n.1572+4495_1572+4497del)
c.1386+4495_1386+4497del (n.1386+4495_1386+4497del)
c.1719+630_1719+632del (n.1719+630_1719+632del)
c.2535_2537del (p.Glu846del)
c.*101+630_*101+632del (n.*101+630_*101+632del)
c.*594+630_*594+632del (n.*594+630_*594+632del)
c.2520+630_2520+632del (n.2520+630_2520+632del)
c.172-379654_172-379652del (n.172-379654_172-379652del)
c.*37+4495_*37+4497del (n.*37+4495_*37+4497del)
c.139+4495_139+4497del
c.1902+630_1902+632del (n.1902+630_1902+632del)
c.1569+4495_1569+4497del (n.1569+4495_1569+4497del)
c.1602+4495_1602+4497del (n.1602+4495_1602+4497del)
n.2263+630_2263+632del
n.1648+4495_1648+4497del
n.1714+4495_1714+4497del
n.1866+630_1866+632del
n.1622+4495_1622+4497del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286467_38286490delCA2693439151RPGRc.953+1380_953+1403del
n.1826+4474_1826+4497del
c.1905+609_1905+632del (n.1905+609_1905+632del)
c.1572+4474_1572+4497del (n.1572+4474_1572+4497del)
c.1386+4474_1386+4497del (n.1386+4474_1386+4497del)
c.1719+609_1719+632del (n.1719+609_1719+632del)
c.2514_2537del (p.Glu839_Glu846del)
c.*101+609_*101+632del (n.*101+609_*101+632del)
c.*594+609_*594+632del (n.*594+609_*594+632del)
c.2520+609_2520+632del (n.2520+609_2520+632del)
c.172-379654_172-379631del (n.172-379654_172-379631del)
c.*37+4474_*37+4497del (n.*37+4474_*37+4497del)
c.139+4474_139+4497del
c.1902+609_1902+632del (n.1902+609_1902+632del)
c.1569+4474_1569+4497del (n.1569+4474_1569+4497del)
c.1602+4474_1602+4497del (n.1602+4474_1602+4497del)
n.2263+609_2263+632del
n.1648+4474_1648+4497del
n.1714+4474_1714+4497del
n.1866+609_1866+632del
n.1622+4474_1622+4497del
 gnomAD v4
Xg.38286474_38286515delCA1132420606RPGRc.953+1362_953+1403del
n.1826+4456_1826+4497del
c.1905+591_1905+632del (n.1905+591_1905+632del)
c.1572+4456_1572+4497del (n.1572+4456_1572+4497del)
c.1386+4456_1386+4497del (n.1386+4456_1386+4497del)
c.1719+591_1719+632del (n.1719+591_1719+632del)
c.2496_2537del (p.Gly833_Glu846del)
c.*101+591_*101+632del (n.*101+591_*101+632del)
c.*594+591_*594+632del (n.*594+591_*594+632del)
c.2520+591_2520+632del (n.2520+591_2520+632del)
c.172-379647_172-379606del (n.172-379647_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4497del (n.*37+4456_*37+4497del)
c.139+4456_139+4497del
c.1902+591_1902+632del (n.1902+591_1902+632del)
c.1569+4456_1569+4497del (n.1569+4456_1569+4497del)
c.1602+4456_1602+4497del (n.1602+4456_1602+4497del)
n.2263+591_2263+632del
n.1648+4456_1648+4497del
n.1714+4456_1714+4497del
n.1866+591_1866+632del
n.1622+4456_1622+4497del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286469C>ACA412730425RPGRc.953+1396G>T
n.1826+4490G>T
c.1905+625G>T (n.1905+625G>T)
c.1572+4490G>T (n.1572+4490G>T)
c.1386+4490G>T (n.1386+4490G>T)
c.1719+625G>T (n.1719+625G>T)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.*101+625G>T (n.*101+625G>T)
c.*594+625G>T (n.*594+625G>T)
c.2520+625G>T (n.2520+625G>T)
c.172-379652C>A (n.172-379652C>A)
c.*37+4490G>T (n.*37+4490G>T)
c.139+4490G>T
c.1902+625G>T (n.1902+625G>T)
c.1569+4490G>T (n.1569+4490G>T)
c.1602+4490G>T (n.1602+4490G>T)
n.2263+625G>T
n.1648+4490G>T
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n.1866+625G>T
n.1622+4490G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286469C>GCA412730426RPGRc.953+1396G>C
n.1826+4490G>C
c.1905+625G>C (n.1905+625G>C)
c.1572+4490G>C (n.1572+4490G>C)
c.1386+4490G>C (n.1386+4490G>C)
c.1719+625G>C (n.1719+625G>C)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.*101+625G>C (n.*101+625G>C)
c.*594+625G>C (n.*594+625G>C)
c.2520+625G>C (n.2520+625G>C)
c.172-379652C>G (n.172-379652C>G)
c.*37+4490G>C (n.*37+4490G>C)
c.139+4490G>C
c.1902+625G>C (n.1902+625G>C)
c.1569+4490G>C (n.1569+4490G>C)
c.1602+4490G>C (n.1602+4490G>C)
n.2263+625G>C
n.1648+4490G>C
n.1714+4490G>C
n.1866+625G>C
n.1622+4490G>C
Xg.38286469C>TCA412730427RPGRc.953+1396G>A
n.1826+4490G>A
c.1905+625G>A (n.1905+625G>A)
c.1572+4490G>A (n.1572+4490G>A)
c.1386+4490G>A (n.1386+4490G>A)
c.1719+625G>A (n.1719+625G>A)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.*101+625G>A (n.*101+625G>A)
c.*594+625G>A (n.*594+625G>A)
c.2520+625G>A (n.2520+625G>A)
c.172-379652C>T (n.172-379652C>T)
c.*37+4490G>A (n.*37+4490G>A)
c.139+4490G>A
c.1902+625G>A (n.1902+625G>A)
c.1569+4490G>A (n.1569+4490G>A)
c.1602+4490G>A (n.1602+4490G>A)
n.2263+625G>A
n.1648+4490G>A
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n.1622+4490G>A
 gnomAD v4
Xg.38286470T>ACA412730428RPGRc.953+1395A>T
n.1826+4489A>T
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c.1572+4489A>T (n.1572+4489A>T)
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c.2529A>T (p.Glu843Asp)
c.*101+624A>T (n.*101+624A>T)
c.*594+624A>T (n.*594+624A>T)
c.2520+624A>T (n.2520+624A>T)
c.172-379651T>A (n.172-379651T>A)
c.*37+4489A>T (n.*37+4489A>T)
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 gnomAD v4
Xg.38286470T>CCA515709018RPGRc.953+1395A>G
n.1826+4489A>G
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c.1719+624A>G (n.1719+624A>G)
c.2529A>G (p.Glu843=)
c.*101+624A>G (n.*101+624A>G)
c.*594+624A>G (n.*594+624A>G)
c.2520+624A>G (n.2520+624A>G)
c.172-379651T>C (n.172-379651T>C)
c.*37+4489A>G (n.*37+4489A>G)
c.139+4489A>G
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c.1569+4489A>G (n.1569+4489A>G)
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n.2263+624A>G
n.1648+4489A>G
n.1714+4489A>G
n.1866+624A>G
n.1622+4489A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286470T>GCA412730429RPGRc.953+1395A>C
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c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.*101+624A>C (n.*101+624A>C)
c.*594+624A>C (n.*594+624A>C)
c.2520+624A>C (n.2520+624A>C)
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n.2263+624A>C
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n.1866+624A>C
n.1622+4489A>C
 gnomAD v4
Xg.38286470T=CA2424844737RPGRc.953+1395A=
n.1826+4489A=
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c.2529A= (p.Glu843=)
c.*101+624A= (n.*101+624A=)
c.*594+624A= (n.*594+624A=)
c.2520+624A= (n.2520+624A=)
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c.*37+4489A= (n.*37+4489A=)
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n.2263+624A=
n.1648+4489A=
n.1714+4489A=
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n.1622+4489A=
Xg.38286471delCA2695232649RPGRc.953+1395del
n.1826+4489del
c.1905+624del (n.1905+624del)
c.1572+4489del (n.1572+4489del)
c.1386+4489del (n.1386+4489del)
c.1719+624del (n.1719+624del)
c.2529del (p.Glu844ArgfsTer?)
c.*101+624del (n.*101+624del)
c.*594+624del (n.*594+624del)
c.2520+624del (n.2520+624del)
c.172-379650del (n.172-379650del)
c.*37+4489del (n.*37+4489del)
c.139+4489del
c.1902+624del (n.1902+624del)
c.1569+4489del (n.1569+4489del)
c.1602+4489del (n.1602+4489del)
n.2263+624del
n.1648+4489del
n.1714+4489del
n.1866+624del
n.1622+4489del
Xg.38286471T>ACA412730430RPGRc.953+1394A>T
n.1826+4488A>T
c.1905+623A>T (n.1905+623A>T)
c.1572+4488A>T (n.1572+4488A>T)
c.1386+4488A>T (n.1386+4488A>T)
c.1719+623A>T (n.1719+623A>T)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.*101+623A>T (n.*101+623A>T)
c.*594+623A>T (n.*594+623A>T)
c.2520+623A>T (n.2520+623A>T)
c.172-379650T>A (n.172-379650T>A)
c.*37+4488A>T (n.*37+4488A>T)
c.139+4488A>T
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c.1569+4488A>T (n.1569+4488A>T)
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n.2263+623A>T
n.1648+4488A>T
n.1714+4488A>T
n.1866+623A>T
n.1622+4488A>T
 gnomAD v4
Xg.38286471T>CCA412730431RPGRc.953+1394A>G
n.1826+4488A>G
c.1905+623A>G (n.1905+623A>G)
c.1572+4488A>G (n.1572+4488A>G)
c.1386+4488A>G (n.1386+4488A>G)
c.1719+623A>G (n.1719+623A>G)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.*101+623A>G (n.*101+623A>G)
c.*594+623A>G (n.*594+623A>G)
c.2520+623A>G (n.2520+623A>G)
c.172-379650T>C (n.172-379650T>C)
c.*37+4488A>G (n.*37+4488A>G)
c.139+4488A>G
c.1902+623A>G (n.1902+623A>G)
c.1569+4488A>G (n.1569+4488A>G)
c.1602+4488A>G (n.1602+4488A>G)
n.2263+623A>G
n.1648+4488A>G
n.1714+4488A>G
n.1866+623A>G
n.1622+4488A>G
 gnomAD v4
Xg.38286471T>GCA412730432RPGRc.953+1394A>C
n.1826+4488A>C
c.1905+623A>C (n.1905+623A>C)
c.1572+4488A>C (n.1572+4488A>C)
c.1386+4488A>C (n.1386+4488A>C)
c.1719+623A>C (n.1719+623A>C)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.*101+623A>C (n.*101+623A>C)
c.*594+623A>C (n.*594+623A>C)
c.2520+623A>C (n.2520+623A>C)
c.172-379650T>G (n.172-379650T>G)
c.*37+4488A>C (n.*37+4488A>C)
c.139+4488A>C
c.1902+623A>C (n.1902+623A>C)
c.1569+4488A>C (n.1569+4488A>C)
c.1602+4488A>C (n.1602+4488A>C)
n.2263+623A>C
n.1648+4488A>C
n.1714+4488A>C
n.1866+623A>C
n.1622+4488A>C
 gnomAD v4
Xg.38286471_38286473delinsTCCCA2424844738RPGRc.953+1392_953+1394delinsGGA
n.1826+4486_1826+4488delinsGGA
c.1905+621_1905+623delinsGGA (n.1905+621_1905+623delinsGGA)
c.1572+4486_1572+4488delinsGGA (n.1572+4486_1572+4488delinsGGA)
c.1386+4486_1386+4488delinsGGA (n.1386+4486_1386+4488delinsGGA)
c.1719+621_1719+623delinsGGA (n.1719+621_1719+623delinsGGA)
c.2526_2528delinsGGA (p.Gly842=)
c.*101+621_*101+623delinsGGA (n.*101+621_*101+623delinsGGA)
c.*594+621_*594+623delinsGGA (n.*594+621_*594+623delinsGGA)
c.2520+621_2520+623delinsGGA (n.2520+621_2520+623delinsGGA)
c.172-379650_172-379648delinsTCC (n.172-379650_172-379648delinsTCC)
c.*37+4486_*37+4488delinsGGA (n.*37+4486_*37+4488delinsGGA)
c.139+4486_139+4488delinsGGA
c.1902+621_1902+623delinsGGA (n.1902+621_1902+623delinsGGA)
c.1569+4486_1569+4488delinsGGA (n.1569+4486_1569+4488delinsGGA)
c.1602+4486_1602+4488delinsGGA (n.1602+4486_1602+4488delinsGGA)
n.2263+621_2263+623delinsGGA
n.1648+4486_1648+4488delinsGGA
n.1714+4486_1714+4488delinsGGA
n.1866+621_1866+623delinsGGA
n.1622+4486_1622+4488delinsGGA
Xg.38286472C>ACA412730433RPGRc.953+1393G>T
n.1826+4487G>T
c.1905+622G>T (n.1905+622G>T)
c.1572+4487G>T (n.1572+4487G>T)
c.1386+4487G>T (n.1386+4487G>T)
c.1719+622G>T (n.1719+622G>T)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.*101+622G>T (n.*101+622G>T)
c.*594+622G>T (n.*594+622G>T)
c.2520+622G>T (n.2520+622G>T)
c.172-379649C>A (n.172-379649C>A)
c.*37+4487G>T (n.*37+4487G>T)
c.139+4487G>T
c.1902+622G>T (n.1902+622G>T)
c.1569+4487G>T (n.1569+4487G>T)
c.1602+4487G>T (n.1602+4487G>T)
n.2263+622G>T
n.1648+4487G>T
n.1714+4487G>T
n.1866+622G>T
n.1622+4487G>T
 ClinVar
Xg.38286472C>GCA412730435RPGRc.953+1393G>C
n.1826+4487G>C
c.1905+622G>C (n.1905+622G>C)
c.1572+4487G>C (n.1572+4487G>C)
c.1386+4487G>C (n.1386+4487G>C)
c.1719+622G>C (n.1719+622G>C)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.*101+622G>C (n.*101+622G>C)
c.*594+622G>C (n.*594+622G>C)
c.2520+622G>C (n.2520+622G>C)
c.172-379649C>G (n.172-379649C>G)
c.*37+4487G>C (n.*37+4487G>C)
c.139+4487G>C
c.1902+622G>C (n.1902+622G>C)
c.1569+4487G>C (n.1569+4487G>C)
c.1602+4487G>C (n.1602+4487G>C)
n.2263+622G>C
n.1648+4487G>C
n.1714+4487G>C
n.1866+622G>C
n.1622+4487G>C
Xg.38286472C>TCA412730434RPGRc.953+1393G>A
n.1826+4487G>A
c.1905+622G>A (n.1905+622G>A)
c.1572+4487G>A (n.1572+4487G>A)
c.1386+4487G>A (n.1386+4487G>A)
c.1719+622G>A (n.1719+622G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.*101+622G>A (n.*101+622G>A)
c.*594+622G>A (n.*594+622G>A)
c.2520+622G>A (n.2520+622G>A)
c.172-379649C>T (n.172-379649C>T)
c.*37+4487G>A (n.*37+4487G>A)
c.139+4487G>A
c.1902+622G>A (n.1902+622G>A)
c.1569+4487G>A (n.1569+4487G>A)
c.1602+4487G>A (n.1602+4487G>A)
n.2263+622G>A
n.1648+4487G>A
n.1714+4487G>A
n.1866+622G>A
n.1622+4487G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286476_38286477insCCCCCCCCCCA2579584442RPGRc.953+1393_953+1394insGGGGGGGGG
n.1826+4487_1826+4488insGGGGGGGGG
c.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG (n.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG)
c.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG (n.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG)
c.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG (n.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG)
c.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG (n.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG)
c.2527_2528insGGGGGGGGG (p.Gly842_Glu843insGlyGlyGly)
c.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG (n.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG)
c.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG (n.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG)
c.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG (n.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG)
c.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC (n.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC)
c.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG (n.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG)
c.139+4487_139+4488insGGGGGGGGG
c.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG (n.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG)
c.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG (n.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG)
c.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG (n.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG)
n.2263+622_2263+623insGGGGGGGGG
n.1648+4487_1648+4488insGGGGGGGGG
n.1714+4487_1714+4488insGGGGGGGGG
n.1866+622_1866+623insGGGGGGGGG
n.1622+4487_1622+4488insGGGGGGGGG
Xg.38286476dupCA1139667420RPGRc.953+1393dup
n.1826+4487dup
c.1905+622dup (n.1905+622dup)
c.1572+4487dup (n.1572+4487dup)
c.1386+4487dup (n.1386+4487dup)
c.1719+622dup (n.1719+622dup)
c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?)
c.*101+622dup (n.*101+622dup)
c.*594+622dup (n.*594+622dup)
c.2520+622dup (n.2520+622dup)
c.172-379645dup (n.172-379645dup)
c.*37+4487dup (n.*37+4487dup)
c.139+4487dup
c.1902+622dup (n.1902+622dup)
c.1569+4487dup (n.1569+4487dup)
c.1602+4487dup (n.1602+4487dup)
n.2263+622dup
n.1648+4487dup
n.1714+4487dup
n.1866+622dup
n.1622+4487dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286476delCA2580100904RPGRc.953+1393del
n.1826+4487del
c.1905+622del (n.1905+622del)
c.1572+4487del (n.1572+4487del)
c.1386+4487del (n.1386+4487del)
c.1719+622del (n.1719+622del)
c.2527del (p.Glu843LysfsTer?)
c.*101+622del (n.*101+622del)
c.*594+622del (n.*594+622del)
c.2520+622del (n.2520+622del)
c.172-379645del (n.172-379645del)
c.*37+4487del (n.*37+4487del)
c.139+4487del
c.1902+622del (n.1902+622del)
c.1569+4487del (n.1569+4487del)
c.1602+4487del (n.1602+4487del)
n.2263+622del
n.1648+4487del
n.1714+4487del
n.1866+622del
n.1622+4487del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286475_38286476delCA916083896RPGRc.953+1392_953+1393del
n.1826+4486_1826+4487del
c.1905+621_1905+622del (n.1905+621_1905+622del)
c.1572+4486_1572+4487del (n.1572+4486_1572+4487del)
c.1386+4486_1386+4487del (n.1386+4486_1386+4487del)
c.1719+621_1719+622del (n.1719+621_1719+622del)
c.2526_2527del (p.Glu843ArgfsTer?)
c.*101+621_*101+622del (n.*101+621_*101+622del)
c.*594+621_*594+622del (n.*594+621_*594+622del)
c.2520+621_2520+622del (n.2520+621_2520+622del)
c.172-379646_172-379645del (n.172-379646_172-379645del)
c.*37+4486_*37+4487del (n.*37+4486_*37+4487del)
c.139+4486_139+4487del
c.1902+621_1902+622del (n.1902+621_1902+622del)
c.1569+4486_1569+4487del (n.1569+4486_1569+4487del)
c.1602+4486_1602+4487del (n.1602+4486_1602+4487del)
n.2263+621_2263+622del
n.1648+4486_1648+4487del
n.1714+4486_1714+4487del
n.1866+621_1866+622del
n.1622+4486_1622+4487del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286473C>ACA515709020RPGRc.953+1392G>T
n.1826+4486G>T
c.1905+621G>T (n.1905+621G>T)
c.1572+4486G>T (n.1572+4486G>T)
c.1386+4486G>T (n.1386+4486G>T)
c.1719+621G>T (n.1719+621G>T)
c.2526G>T (p.Gly842=)
c.*101+621G>T (n.*101+621G>T)
c.*594+621G>T (n.*594+621G>T)
c.2520+621G>T (n.2520+621G>T)
c.172-379648C>A (n.172-379648C>A)
c.*37+4486G>T (n.*37+4486G>T)
c.139+4486G>T
c.1902+621G>T (n.1902+621G>T)
c.1569+4486G>T (n.1569+4486G>T)
c.1602+4486G>T (n.1602+4486G>T)
n.2263+621G>T
n.1648+4486G>T
n.1714+4486G>T
n.1866+621G>T
n.1622+4486G>T
 gnomAD v4
Xg.38286473C>GCA515709021RPGRc.953+1392G>C
n.1826+4486G>C
c.1905+621G>C (n.1905+621G>C)
c.1572+4486G>C (n.1572+4486G>C)
c.1386+4486G>C (n.1386+4486G>C)
c.1719+621G>C (n.1719+621G>C)
c.2526G>C (p.Gly842=)
c.*101+621G>C (n.*101+621G>C)
c.*594+621G>C (n.*594+621G>C)
c.2520+621G>C (n.2520+621G>C)
c.172-379648C>G (n.172-379648C>G)
c.*37+4486G>C (n.*37+4486G>C)
c.139+4486G>C
c.1902+621G>C (n.1902+621G>C)
c.1569+4486G>C (n.1569+4486G>C)
c.1602+4486G>C (n.1602+4486G>C)
n.2263+621G>C
n.1648+4486G>C
n.1714+4486G>C
n.1866+621G>C
n.1622+4486G>C
Xg.38286473C>TCA515709022RPGRc.953+1392G>A
n.1826+4486G>A
c.1905+621G>A (n.1905+621G>A)
c.1572+4486G>A (n.1572+4486G>A)
c.1386+4486G>A (n.1386+4486G>A)
c.1719+621G>A (n.1719+621G>A)
c.2526G>A (p.Gly842=)
c.*101+621G>A (n.*101+621G>A)
c.*594+621G>A (n.*594+621G>A)
c.2520+621G>A (n.2520+621G>A)
c.172-379648C>T (n.172-379648C>T)
c.*37+4486G>A (n.*37+4486G>A)
c.139+4486G>A
c.1902+621G>A (n.1902+621G>A)
c.1569+4486G>A (n.1569+4486G>A)
c.1602+4486G>A (n.1602+4486G>A)
n.2263+621G>A
n.1648+4486G>A
n.1714+4486G>A
n.1866+621G>A
n.1622+4486G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286474C>ACA412730436RPGRc.953+1391G>T
n.1826+4485G>T
c.1905+620G>T (n.1905+620G>T)
c.1572+4485G>T (n.1572+4485G>T)
c.1386+4485G>T (n.1386+4485G>T)
c.1719+620G>T (n.1719+620G>T)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.*101+620G>T (n.*101+620G>T)
c.*594+620G>T (n.*594+620G>T)
c.2520+620G>T (n.2520+620G>T)
c.172-379647C>A (n.172-379647C>A)
c.*37+4485G>T (n.*37+4485G>T)
c.139+4485G>T
c.1902+620G>T (n.1902+620G>T)
c.1569+4485G>T (n.1569+4485G>T)
c.1602+4485G>T (n.1602+4485G>T)
n.2263+620G>T
n.1648+4485G>T
n.1714+4485G>T
n.1866+620G>T
n.1622+4485G>T
 gnomAD v4
Xg.38286474C>GCA412730438RPGRc.953+1391G>C
n.1826+4485G>C
c.1905+620G>C (n.1905+620G>C)
c.1572+4485G>C (n.1572+4485G>C)
c.1386+4485G>C (n.1386+4485G>C)
c.1719+620G>C (n.1719+620G>C)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.*101+620G>C (n.*101+620G>C)
c.*594+620G>C (n.*594+620G>C)
c.2520+620G>C (n.2520+620G>C)
c.172-379647C>G (n.172-379647C>G)
c.*37+4485G>C (n.*37+4485G>C)
c.139+4485G>C
c.1902+620G>C (n.1902+620G>C)
c.1569+4485G>C (n.1569+4485G>C)
c.1602+4485G>C (n.1602+4485G>C)
n.2263+620G>C
n.1648+4485G>C
n.1714+4485G>C
n.1866+620G>C
n.1622+4485G>C
Xg.38286474C>TCA412730437RPGRc.953+1391G>A
n.1826+4485G>A
c.1905+620G>A (n.1905+620G>A)
c.1572+4485G>A (n.1572+4485G>A)
c.1386+4485G>A (n.1386+4485G>A)
c.1719+620G>A (n.1719+620G>A)
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.*101+620G>A (n.*101+620G>A)
c.*594+620G>A (n.*594+620G>A)
c.2520+620G>A (n.2520+620G>A)
c.172-379647C>T (n.172-379647C>T)
c.*37+4485G>A (n.*37+4485G>A)
c.139+4485G>A
c.1902+620G>A (n.1902+620G>A)
c.1569+4485G>A (n.1569+4485G>A)
c.1602+4485G>A (n.1602+4485G>A)
n.2263+620G>A
n.1648+4485G>A
n.1714+4485G>A
n.1866+620G>A
n.1622+4485G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286477_38286480dupCA2573158775RPGRc.953+1388_953+1391dup
n.1826+4482_1826+4485dup
c.1905+617_1905+620dup (n.1905+617_1905+620dup)
c.1572+4482_1572+4485dup (n.1572+4482_1572+4485dup)
c.1386+4482_1386+4485dup (n.1386+4482_1386+4485dup)
c.1719+617_1719+620dup (n.1719+617_1719+620dup)
c.2522_2525dup (p.Glu843GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+620dup (n.*101+617_*101+620dup)
c.*594+617_*594+620dup (n.*594+617_*594+620dup)
c.2520+617_2520+620dup (n.2520+617_2520+620dup)
c.172-379644_172-379641dup (n.172-379644_172-379641dup)
c.*37+4482_*37+4485dup (n.*37+4482_*37+4485dup)
c.139+4482_139+4485dup
c.1902+617_1902+620dup (n.1902+617_1902+620dup)
c.1569+4482_1569+4485dup (n.1569+4482_1569+4485dup)
c.1602+4482_1602+4485dup (n.1602+4482_1602+4485dup)
n.2263+617_2263+620dup
n.1648+4482_1648+4485dup
n.1714+4482_1714+4485dup
n.1866+617_1866+620dup
n.1622+4482_1622+4485dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286475C>ACA412730439RPGRc.953+1390G>T
n.1826+4484G>T
c.1905+619G>T (n.1905+619G>T)
c.1572+4484G>T (n.1572+4484G>T)
c.1386+4484G>T (n.1386+4484G>T)
c.1719+619G>T (n.1719+619G>T)
c.2524G>T (p.Gly842Trp)
c.*101+619G>T (n.*101+619G>T)
c.*594+619G>T (n.*594+619G>T)
c.2520+619G>T (n.2520+619G>T)
c.172-379646C>A (n.172-379646C>A)
c.*37+4484G>T (n.*37+4484G>T)
c.139+4484G>T
c.1902+619G>T (n.1902+619G>T)
c.1569+4484G>T (n.1569+4484G>T)
c.1602+4484G>T (n.1602+4484G>T)
n.2263+619G>T
n.1648+4484G>T
n.1714+4484G>T
n.1866+619G>T
n.1622+4484G>T
 gnomAD v4
Xg.38286475C>GCA412730441RPGRc.953+1390G>C
n.1826+4484G>C
c.1905+619G>C (n.1905+619G>C)
c.1572+4484G>C (n.1572+4484G>C)
c.1386+4484G>C (n.1386+4484G>C)
c.1719+619G>C (n.1719+619G>C)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.*101+619G>C (n.*101+619G>C)
c.*594+619G>C (n.*594+619G>C)
c.2520+619G>C (n.2520+619G>C)
c.172-379646C>G (n.172-379646C>G)
c.*37+4484G>C (n.*37+4484G>C)
c.139+4484G>C
c.1902+619G>C (n.1902+619G>C)
c.1569+4484G>C (n.1569+4484G>C)
c.1602+4484G>C (n.1602+4484G>C)
n.2263+619G>C
n.1648+4484G>C
n.1714+4484G>C
n.1866+619G>C
n.1622+4484G>C
Xg.38286475C>TCA412730440RPGRc.953+1390G>A
n.1826+4484G>A
c.1905+619G>A (n.1905+619G>A)
c.1572+4484G>A (n.1572+4484G>A)
c.1386+4484G>A (n.1386+4484G>A)
c.1719+619G>A (n.1719+619G>A)
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.*101+619G>A (n.*101+619G>A)
c.*594+619G>A (n.*594+619G>A)
c.2520+619G>A (n.2520+619G>A)
c.172-379646C>T (n.172-379646C>T)
c.*37+4484G>A (n.*37+4484G>A)
c.139+4484G>A
c.1902+619G>A (n.1902+619G>A)
c.1569+4484G>A (n.1569+4484G>A)
c.1602+4484G>A (n.1602+4484G>A)
n.2263+619G>A
n.1648+4484G>A
n.1714+4484G>A
n.1866+619G>A
n.1622+4484G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476C>ACA412730442RPGRc.953+1389G>T
n.1826+4483G>T
c.1905+618G>T (n.1905+618G>T)
c.1572+4483G>T (n.1572+4483G>T)
c.1386+4483G>T (n.1386+4483G>T)
c.1719+618G>T (n.1719+618G>T)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
c.*101+618G>T (n.*101+618G>T)
c.*594+618G>T (n.*594+618G>T)
c.2520+618G>T (n.2520+618G>T)
c.172-379645C>A (n.172-379645C>A)
c.*37+4483G>T (n.*37+4483G>T)
c.139+4483G>T
c.1902+618G>T (n.1902+618G>T)
c.1569+4483G>T (n.1569+4483G>T)
c.1602+4483G>T (n.1602+4483G>T)
n.2263+618G>T
n.1648+4483G>T
n.1714+4483G>T
n.1866+618G>T
n.1622+4483G>T
 gnomAD v4
Xg.38286476C=CA2424844739RPGRc.953+1389G=
n.1826+4483G=
c.1905+618G= (n.1905+618G=)
c.1572+4483G= (n.1572+4483G=)
c.1386+4483G= (n.1386+4483G=)
c.1719+618G= (n.1719+618G=)
c.2523G= (p.Glu841=)
c.*101+618G= (n.*101+618G=)
c.*594+618G= (n.*594+618G=)
c.2520+618G= (n.2520+618G=)
c.172-379645C= (n.172-379645C=)
c.*37+4483G= (n.*37+4483G=)
c.139+4483G=
c.1902+618G= (n.1902+618G=)
c.1569+4483G= (n.1569+4483G=)
c.1602+4483G= (n.1602+4483G=)
n.2263+618G=
n.1648+4483G=
n.1714+4483G=
n.1866+618G=
n.1622+4483G=
Xg.38286476C>GCA412730443RPGRc.953+1389G>C
n.1826+4483G>C
c.1905+618G>C (n.1905+618G>C)
c.1572+4483G>C (n.1572+4483G>C)
c.1386+4483G>C (n.1386+4483G>C)
c.1719+618G>C (n.1719+618G>C)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
c.*101+618G>C (n.*101+618G>C)
c.*594+618G>C (n.*594+618G>C)
c.2520+618G>C (n.2520+618G>C)
c.172-379645C>G (n.172-379645C>G)
c.*37+4483G>C (n.*37+4483G>C)
c.139+4483G>C
c.1902+618G>C (n.1902+618G>C)
c.1569+4483G>C (n.1569+4483G>C)
c.1602+4483G>C (n.1602+4483G>C)
n.2263+618G>C
n.1648+4483G>C
n.1714+4483G>C
n.1866+618G>C
n.1622+4483G>C
Xg.38286476C>TCA515709028RPGRc.953+1389G>A
n.1826+4483G>A
c.1905+618G>A (n.1905+618G>A)
c.1572+4483G>A (n.1572+4483G>A)
c.1386+4483G>A (n.1386+4483G>A)
c.1719+618G>A (n.1719+618G>A)
c.2523G>A (p.Glu841=)
c.*101+618G>A (n.*101+618G>A)
c.*594+618G>A (n.*594+618G>A)
c.2520+618G>A (n.2520+618G>A)
c.172-379645C>T (n.172-379645C>T)
c.*37+4483G>A (n.*37+4483G>A)
c.139+4483G>A
c.1902+618G>A (n.1902+618G>A)
c.1569+4483G>A (n.1569+4483G>A)
c.1602+4483G>A (n.1602+4483G>A)
n.2263+618G>A
n.1648+4483G>A
n.1714+4483G>A
n.1866+618G>A
n.1622+4483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476_38286477delinsCTCA2424844740RPGRc.953+1388_953+1389delinsAG
n.1826+4482_1826+4483delinsAG
c.1905+617_1905+618delinsAG (n.1905+617_1905+618delinsAG)
c.1572+4482_1572+4483delinsAG (n.1572+4482_1572+4483delinsAG)
c.1386+4482_1386+4483delinsAG (n.1386+4482_1386+4483delinsAG)
c.1719+617_1719+618delinsAG (n.1719+617_1719+618delinsAG)
c.2522_2523delinsAG (p.Glu841=)
c.*101+617_*101+618delinsAG (n.*101+617_*101+618delinsAG)
c.*594+617_*594+618delinsAG (n.*594+617_*594+618delinsAG)
c.2520+617_2520+618delinsAG (n.2520+617_2520+618delinsAG)
c.172-379645_172-379644delinsCT (n.172-379645_172-379644delinsCT)
c.*37+4482_*37+4483delinsAG (n.*37+4482_*37+4483delinsAG)
c.139+4482_139+4483delinsAG
c.1902+617_1902+618delinsAG (n.1902+617_1902+618delinsAG)
c.1569+4482_1569+4483delinsAG (n.1569+4482_1569+4483delinsAG)
c.1602+4482_1602+4483delinsAG (n.1602+4482_1602+4483delinsAG)
n.2263+617_2263+618delinsAG
n.1648+4482_1648+4483delinsAG
n.1714+4482_1714+4483delinsAG
n.1866+617_1866+618delinsAG
n.1622+4482_1622+4483delinsAG
Xg.38286476_38286498delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2424844741RPGRc.953+1367_953+1389delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1826+4461_1826+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2501_2523delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (p.Glu834=)
c.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.139+4461_139+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
n.2263+596_2263+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1648+4461_1648+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1714+4461_1714+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1866+596_1866+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1622+4461_1622+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
Xg.38286477delCA915951010RPGRc.953+1388del
n.1826+4482del
c.1905+617del (n.1905+617del)
c.1572+4482del (n.1572+4482del)
c.1386+4482del (n.1386+4482del)
c.1719+617del (n.1719+617del)
c.2522del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617del (n.*101+617del)
c.*594+617del (n.*594+617del)
c.2520+617del (n.2520+617del)
c.172-379644del (n.172-379644del)
c.*37+4482del (n.*37+4482del)
c.139+4482del
c.1902+617del (n.1902+617del)
c.1569+4482del (n.1569+4482del)
c.1602+4482del (n.1602+4482del)
n.2263+617del
n.1648+4482del
n.1714+4482del
n.1866+617del
n.1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286477T>ACA412730444RPGRc.953+1388A>T
n.1826+4482A>T
c.1905+617A>T (n.1905+617A>T)
c.1572+4482A>T (n.1572+4482A>T)
c.1386+4482A>T (n.1386+4482A>T)
c.1719+617A>T (n.1719+617A>T)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.*101+617A>T (n.*101+617A>T)
c.*594+617A>T (n.*594+617A>T)
c.2520+617A>T (n.2520+617A>T)
c.172-379644T>A (n.172-379644T>A)
c.*37+4482A>T (n.*37+4482A>T)
c.139+4482A>T
c.1902+617A>T (n.1902+617A>T)
c.1569+4482A>T (n.1569+4482A>T)
c.1602+4482A>T (n.1602+4482A>T)
n.2263+617A>T
n.1648+4482A>T
n.1714+4482A>T
n.1866+617A>T
n.1622+4482A>T
 gnomAD v4
Xg.38286477T>CCA10385272RPGRc.953+1388A>G
n.1826+4482A>G
c.1905+617A>G (n.1905+617A>G)
c.1572+4482A>G (n.1572+4482A>G)
c.1386+4482A>G (n.1386+4482A>G)
c.1719+617A>G (n.1719+617A>G)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.*101+617A>G (n.*101+617A>G)
c.*594+617A>G (n.*594+617A>G)
c.2520+617A>G (n.2520+617A>G)
c.172-379644T>C (n.172-379644T>C)
c.*37+4482A>G (n.*37+4482A>G)
c.139+4482A>G
c.1902+617A>G (n.1902+617A>G)
c.1569+4482A>G (n.1569+4482A>G)
c.1602+4482A>G (n.1602+4482A>G)
n.2263+617A>G
n.1648+4482A>G
n.1714+4482A>G
n.1866+617A>G
n.1622+4482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286477T>GCA412730445RPGRc.953+1388A>C
n.1826+4482A>C
c.1905+617A>C (n.1905+617A>C)
c.1572+4482A>C (n.1572+4482A>C)
c.1386+4482A>C (n.1386+4482A>C)
c.1719+617A>C (n.1719+617A>C)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.*101+617A>C (n.*101+617A>C)
c.*594+617A>C (n.*594+617A>C)
c.2520+617A>C (n.2520+617A>C)
c.172-379644T>G (n.172-379644T>G)
c.*37+4482A>C (n.*37+4482A>C)
c.139+4482A>C
c.1902+617A>C (n.1902+617A>C)
c.1569+4482A>C (n.1569+4482A>C)
c.1602+4482A>C (n.1602+4482A>C)
n.2263+617A>C
n.1648+4482A>C
n.1714+4482A>C
n.1866+617A>C
n.1622+4482A>C
 gnomAD v4
Xg.38286477T=CA2424844742RPGRc.953+1388A=
n.1826+4482A=
c.1905+617A= (n.1905+617A=)
c.1572+4482A= (n.1572+4482A=)
c.1386+4482A= (n.1386+4482A=)
c.1719+617A= (n.1719+617A=)
c.2522A= (p.Glu841=)
c.*101+617A= (n.*101+617A=)
c.*594+617A= (n.*594+617A=)
c.2520+617A= (n.2520+617A=)
c.172-379644T= (n.172-379644T=)
c.*37+4482A= (n.*37+4482A=)
c.139+4482A=
c.1902+617A= (n.1902+617A=)
c.1569+4482A= (n.1569+4482A=)
c.1602+4482A= (n.1602+4482A=)
n.2263+617A=
n.1648+4482A=
n.1714+4482A=
n.1866+617A=
n.1622+4482A=
Xg.38286477_38286498delCA916083897RPGRc.953+1367_953+1388del
n.1826+4461_1826+4482del
c.1905+596_1905+617del (n.1905+596_1905+617del)
c.1572+4461_1572+4482del (n.1572+4461_1572+4482del)
c.1386+4461_1386+4482del (n.1386+4461_1386+4482del)
c.1719+596_1719+617del (n.1719+596_1719+617del)
c.2501_2522del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596_*101+617del (n.*101+596_*101+617del)
c.*594+596_*594+617del (n.*594+596_*594+617del)
c.2520+596_2520+617del (n.2520+596_2520+617del)
c.172-379644_172-379623del (n.172-379644_172-379623del)
c.*37+4461_*37+4482del (n.*37+4461_*37+4482del)
c.139+4461_139+4482del
c.1902+596_1902+617del (n.1902+596_1902+617del)
c.1569+4461_1569+4482del (n.1569+4461_1569+4482del)
c.1602+4461_1602+4482del (n.1602+4461_1602+4482del)
n.2263+596_2263+617del
n.1648+4461_1648+4482del
n.1714+4461_1714+4482del
n.1866+596_1866+617del
n.1622+4461_1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286478C>ACA412730446RPGRc.953+1387G>T
n.1826+4481G>T
c.1905+616G>T (n.1905+616G>T)
c.1572+4481G>T (n.1572+4481G>T)
c.1386+4481G>T (n.1386+4481G>T)
c.1719+616G>T (n.1719+616G>T)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.*101+616G>T (n.*101+616G>T)
c.*594+616G>T (n.*594+616G>T)
c.2520+616G>T (n.2520+616G>T)
c.172-379643C>A (n.172-379643C>A)
c.*37+4481G>T (n.*37+4481G>T)
c.139+4481G>T
c.1902+616G>T (n.1902+616G>T)
c.1569+4481G>T (n.1569+4481G>T)
c.1602+4481G>T (n.1602+4481G>T)
n.2263+616G>T
n.1648+4481G>T
n.1714+4481G>T
n.1866+616G>T
n.1622+4481G>T
Xg.38286478C=CA2424844743RPGRc.953+1387G=
n.1826+4481G=
c.1905+616G= (n.1905+616G=)
c.1572+4481G= (n.1572+4481G=)
c.1386+4481G= (n.1386+4481G=)
c.1719+616G= (n.1719+616G=)
c.2521G= (p.Glu841=)
c.*101+616G= (n.*101+616G=)
c.*594+616G= (n.*594+616G=)
c.2520+616G= (n.2520+616G=)
c.172-379643C= (n.172-379643C=)
c.*37+4481G= (n.*37+4481G=)
c.139+4481G=
c.1902+616G= (n.1902+616G=)
c.1569+4481G= (n.1569+4481G=)
c.1602+4481G= (n.1602+4481G=)
n.2263+616G=
n.1648+4481G=
n.1714+4481G=
n.1866+616G=
n.1622+4481G=
Xg.38286478C>GCA412730447RPGRc.953+1387G>C
n.1826+4481G>C
c.1905+616G>C (n.1905+616G>C)
c.1572+4481G>C (n.1572+4481G>C)
c.1386+4481G>C (n.1386+4481G>C)
c.1719+616G>C (n.1719+616G>C)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.*101+616G>C (n.*101+616G>C)
c.*594+616G>C (n.*594+616G>C)
c.2520+616G>C (n.2520+616G>C)
c.172-379643C>G (n.172-379643C>G)
c.*37+4481G>C (n.*37+4481G>C)
c.139+4481G>C
c.1902+616G>C (n.1902+616G>C)
c.1569+4481G>C (n.1569+4481G>C)
c.1602+4481G>C (n.1602+4481G>C)
n.2263+616G>C
n.1648+4481G>C
n.1714+4481G>C
n.1866+616G>C
n.1622+4481G>C
Xg.38286478C>TCA412730448RPGRc.953+1387G>A
n.1826+4481G>A
c.1905+616G>A (n.1905+616G>A)
c.1572+4481G>A (n.1572+4481G>A)
c.1386+4481G>A (n.1386+4481G>A)
c.1719+616G>A (n.1719+616G>A)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.*101+616G>A (n.*101+616G>A)
c.*594+616G>A (n.*594+616G>A)
c.2520+616G>A (n.2520+616G>A)
c.172-379643C>T (n.172-379643C>T)
c.*37+4481G>A (n.*37+4481G>A)
c.139+4481G>A
c.1902+616G>A (n.1902+616G>A)
c.1569+4481G>A (n.1569+4481G>A)
c.1602+4481G>A (n.1602+4481G>A)
n.2263+616G>A
n.1648+4481G>A
n.1714+4481G>A
n.1866+616G>A
n.1622+4481G>A
 gnomAD v4
Xg.38286478_38286479insACCA913184099RPGRc.953+1387_953+1388insTG
n.1826+4481_1826+4482insTG
c.1905+616_1905+617insTG (n.1905+616_1905+617insTG)
c.1572+4481_1572+4482insTG (n.1572+4481_1572+4482insTG)
c.1386+4481_1386+4482insTG (n.1386+4481_1386+4482insTG)
c.1719+616_1719+617insTG (n.1719+616_1719+617insTG)
c.2521_2522insTG (p.Glu841ValfsTer?)
c.*101+616_*101+617insTG (n.*101+616_*101+617insTG)
c.*594+616_*594+617insTG (n.*594+616_*594+617insTG)
c.2520+616_2520+617insTG (n.2520+616_2520+617insTG)
c.172-379643_172-379642insAC (n.172-379643_172-379642insAC)
c.*37+4481_*37+4482insTG (n.*37+4481_*37+4482insTG)
c.139+4481_139+4482insTG
c.1902+616_1902+617insTG (n.1902+616_1902+617insTG)
c.1569+4481_1569+4482insTG (n.1569+4481_1569+4482insTG)
c.1602+4481_1602+4482insTG (n.1602+4481_1602+4482insTG)
n.2263+616_2263+617insTG
n.1648+4481_1648+4482insTG
n.1714+4481_1714+4482insTG
n.1866+616_1866+617insTG
n.1622+4481_1622+4482insTG
Xg.38286481delCA2572204575RPGRc.953+1387del
n.1826+4481del
c.1905+616del (n.1905+616del)
c.1572+4481del (n.1572+4481del)
c.1386+4481del (n.1386+4481del)
c.1719+616del (n.1719+616del)
c.2521del (p.Glu841ArgfsTer?)
c.*101+616del (n.*101+616del)
c.*594+616del (n.*594+616del)
c.2520+616del (n.2520+616del)
c.172-379640del (n.172-379640del)
c.*37+4481del (n.*37+4481del)
c.139+4481del
c.1902+616del (n.1902+616del)
c.1569+4481del (n.1569+4481del)
c.1602+4481del (n.1602+4481del)
n.2263+616del
n.1648+4481del
n.1714+4481del
n.1866+616del
n.1622+4481del
Xg.38286479_38286481delCA1132420644RPGRc.953+1385_953+1387del
n.1826+4479_1826+4481del
c.1905+614_1905+616del (n.1905+614_1905+616del)
c.1572+4479_1572+4481del (n.1572+4479_1572+4481del)
c.1386+4479_1386+4481del (n.1386+4479_1386+4481del)
c.1719+614_1719+616del (n.1719+614_1719+616del)
c.2519_2521del (p.Gly840del)
c.*101+614_*101+616del (n.*101+614_*101+616del)
c.*594+614_*594+616del (n.*594+614_*594+616del)
c.2520+614_2520+616del (n.2520+614_2520+616del)
c.172-379642_172-379640del (n.172-379642_172-379640del)
c.*37+4479_*37+4481del (n.*37+4479_*37+4481del)
c.139+4479_139+4481del
c.1902+614_1902+616del (n.1902+614_1902+616del)
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c.1602+4479_1602+4481del (n.1602+4479_1602+4481del)
n.2263+614_2263+616del
n.1648+4479_1648+4481del
n.1714+4479_1714+4481del
n.1866+614_1866+616del
n.1622+4479_1622+4481del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286478_38286483delinsCCCCTTCA2424844744RPGRc.953+1382_953+1387delinsAAGGGG
n.1826+4476_1826+4481delinsAAGGGG
c.1905+611_1905+616delinsAAGGGG (n.1905+611_1905+616delinsAAGGGG)
c.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG (n.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG)
c.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG (n.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG)
c.1719+611_1719+616delinsAAGGGG (n.1719+611_1719+616delinsAAGGGG)
c.2516_2521delinsAAGGGG (p.Glu839=)
c.*101+611_*101+616delinsAAGGGG (n.*101+611_*101+616delinsAAGGGG)
c.*594+611_*594+616delinsAAGGGG (n.*594+611_*594+616delinsAAGGGG)
c.2520+611_2520+616delinsAAGGGG (n.2520+611_2520+616delinsAAGGGG)
c.172-379643_172-379638delinsCCCCTT (n.172-379643_172-379638delinsCCCCTT)
c.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG (n.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG)
c.139+4476_139+4481delinsAAGGGG
c.1902+611_1902+616delinsAAGGGG (n.1902+611_1902+616delinsAAGGGG)
c.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG (n.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG)
c.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG (n.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG)
n.2263+611_2263+616delinsAAGGGG
n.1648+4476_1648+4481delinsAAGGGG
n.1714+4476_1714+4481delinsAAGGGG
n.1866+611_1866+616delinsAAGGGG
n.1622+4476_1622+4481delinsAAGGGG
Xg.38286478_38286479insACA640956483RPGRc.953+1386_953+1387insT
n.1826+4480_1826+4481insT
c.1905+615_1905+616insT (n.1905+615_1905+616insT)
c.1572+4480_1572+4481insT (n.1572+4480_1572+4481insT)
c.1386+4480_1386+4481insT (n.1386+4480_1386+4481insT)
c.1719+615_1719+616insT (n.1719+615_1719+616insT)
c.2520_2521insT (p.Glu841Ter)
c.*101+615_*101+616insT (n.*101+615_*101+616insT)
c.*594+615_*594+616insT (n.*594+615_*594+616insT)
c.2520+615_2520+616insT (n.2520+615_2520+616insT)
c.172-379643_172-379642insA (n.172-379643_172-379642insA)
c.*37+4480_*37+4481insT (n.*37+4480_*37+4481insT)
c.139+4480_139+4481insT
c.1902+615_1902+616insT (n.1902+615_1902+616insT)
c.1569+4480_1569+4481insT (n.1569+4480_1569+4481insT)
c.1602+4480_1602+4481insT (n.1602+4480_1602+4481insT)
n.2263+615_2263+616insT
n.1648+4480_1648+4481insT
n.1714+4480_1714+4481insT
n.1866+615_1866+616insT
n.1622+4480_1622+4481insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C>ACA327915824RPGRc.953+1386G>T
n.1826+4480G>T
c.1905+615G>T (n.1905+615G>T)
c.1572+4480G>T (n.1572+4480G>T)
c.1386+4480G>T (n.1386+4480G>T)
c.1719+615G>T (n.1719+615G>T)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.*101+615G>T (n.*101+615G>T)
c.*594+615G>T (n.*594+615G>T)
c.2520+615G>T (n.2520+615G>T)
c.172-379642C>A (n.172-379642C>A)
c.*37+4480G>T (n.*37+4480G>T)
c.139+4480G>T
c.1902+615G>T (n.1902+615G>T)
c.1569+4480G>T (n.1569+4480G>T)
c.1602+4480G>T (n.1602+4480G>T)
n.2263+615G>T
n.1648+4480G>T
n.1714+4480G>T
n.1866+615G>T
n.1622+4480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C=CA2424844745RPGRc.953+1386G=
n.1826+4480G=
c.1905+615G= (n.1905+615G=)
c.1572+4480G= (n.1572+4480G=)
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c.1719+615G= (n.1719+615G=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.*101+615G= (n.*101+615G=)
c.*594+615G= (n.*594+615G=)
c.2520+615G= (n.2520+615G=)
c.172-379642C= (n.172-379642C=)
c.*37+4480G= (n.*37+4480G=)
c.139+4480G=
c.1902+615G= (n.1902+615G=)
c.1569+4480G= (n.1569+4480G=)
c.1602+4480G= (n.1602+4480G=)
n.2263+615G=
n.1648+4480G=
n.1714+4480G=
n.1866+615G=
n.1622+4480G=
Xg.38286479C>GCA515709030RPGRc.953+1386G>C
n.1826+4480G>C
c.1905+615G>C (n.1905+615G>C)
c.1572+4480G>C (n.1572+4480G>C)
c.1386+4480G>C (n.1386+4480G>C)
c.1719+615G>C (n.1719+615G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.*101+615G>C (n.*101+615G>C)
c.*594+615G>C (n.*594+615G>C)
c.2520+615G>C (n.2520+615G>C)
c.172-379642C>G (n.172-379642C>G)
c.*37+4480G>C (n.*37+4480G>C)
c.139+4480G>C
c.1902+615G>C (n.1902+615G>C)
c.1569+4480G>C (n.1569+4480G>C)
c.1602+4480G>C (n.1602+4480G>C)
n.2263+615G>C
n.1648+4480G>C
n.1714+4480G>C
n.1866+615G>C
n.1622+4480G>C
Xg.38286479C>TCA515709031RPGRc.953+1386G>A
n.1826+4480G>A
c.1905+615G>A (n.1905+615G>A)
c.1572+4480G>A (n.1572+4480G>A)
c.1386+4480G>A (n.1386+4480G>A)
c.1719+615G>A (n.1719+615G>A)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.*101+615G>A (n.*101+615G>A)
c.*594+615G>A (n.*594+615G>A)
c.2520+615G>A (n.2520+615G>A)
c.172-379642C>T (n.172-379642C>T)
c.*37+4480G>A (n.*37+4480G>A)
c.139+4480G>A
c.1902+615G>A (n.1902+615G>A)
c.1569+4480G>A (n.1569+4480G>A)
c.1602+4480G>A (n.1602+4480G>A)
n.2263+615G>A
n.1648+4480G>A
n.1714+4480G>A
n.1866+615G>A
n.1622+4480G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481_38286485delCA916083898RPGRc.953+1382_953+1386del
n.1826+4476_1826+4480del
c.1905+611_1905+615del (n.1905+611_1905+615del)
c.1572+4476_1572+4480del (n.1572+4476_1572+4480del)
c.1386+4476_1386+4480del (n.1386+4476_1386+4480del)
c.1719+611_1719+615del (n.1719+611_1719+615del)
c.2516_2520del (p.Glu839GlyfsTer?)
c.*101+611_*101+615del (n.*101+611_*101+615del)
c.*594+611_*594+615del (n.*594+611_*594+615del)
c.2520+611_2520+615del (n.2520+611_2520+615del)
c.172-379640_172-379636del (n.172-379640_172-379636del)
c.*37+4476_*37+4480del (n.*37+4476_*37+4480del)
c.139+4476_139+4480del
c.1902+611_1902+615del (n.1902+611_1902+615del)
c.1569+4476_1569+4480del (n.1569+4476_1569+4480del)
c.1602+4476_1602+4480del (n.1602+4476_1602+4480del)
n.2263+611_2263+615del
n.1648+4476_1648+4480del
n.1714+4476_1714+4480del
n.1866+611_1866+615del
n.1622+4476_1622+4480del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286498_38286499insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2693439251RPGRc.953+1386_953+1387insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4480_1826+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520_2521insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly840_Glu841insLysGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4480_139+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+615_2263+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4480_1648+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4480_1714+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+615_1866+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4480_1622+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286479_38286500delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACA2424844746RPGRc.953+1365_953+1386delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4459_1826+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2499_2520delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly833=)
c.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA (n.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA)
c.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4459_139+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+594_2263+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4459_1648+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4459_1714+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+594_1866+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4459_1622+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
Xg.38286479_38286504delinsACCA2580100906RPGRc.953+1361_953+1386delinsGT
n.1826+4455_1826+4480delinsGT
c.1905+590_1905+615delinsGT (n.1905+590_1905+615delinsGT)
c.1572+4455_1572+4480delinsGT (n.1572+4455_1572+4480delinsGT)
c.1386+4455_1386+4480delinsGT (n.1386+4455_1386+4480delinsGT)
c.1719+590_1719+615delinsGT (n.1719+590_1719+615delinsGT)
c.2495_2520delinsGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+590_*101+615delinsGT (n.*101+590_*101+615delinsGT)
c.*594+590_*594+615delinsGT (n.*594+590_*594+615delinsGT)
c.2520+590_2520+615delinsGT (n.2520+590_2520+615delinsGT)
c.172-379642_172-379617delinsAC (n.172-379642_172-379617delinsAC)
c.*37+4455_*37+4480delinsGT (n.*37+4455_*37+4480delinsGT)
c.139+4455_139+4480delinsGT
c.1902+590_1902+615delinsGT (n.1902+590_1902+615delinsGT)
c.1569+4455_1569+4480delinsGT (n.1569+4455_1569+4480delinsGT)
c.1602+4455_1602+4480delinsGT (n.1602+4455_1602+4480delinsGT)
n.2263+590_2263+615delinsGT
n.1648+4455_1648+4480delinsGT
n.1714+4455_1714+4480delinsGT
n.1866+590_1866+615delinsGT
n.1622+4455_1622+4480delinsGT
 ClinVar
Xg.38286479_38286512delinsACCCTCCTCCCA2739273389RPGRc.953+1353_953+1386delinsGGAGGAGGGT
n.1826+4447_1826+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT (n.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT (n.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2487_2520delinsGGAGGAGGGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT (n.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT)
c.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT (n.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT (n.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT)
c.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC (n.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC)
c.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT (n.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.139+4447_139+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT (n.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT)
n.2263+582_2263+615delinsGGAGGAGGGT
n.1648+4447_1648+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1714+4447_1714+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1866+582_1866+615delinsGGAGGAGGGT
n.1622+4447_1622+4480delinsGGAGGAGGGT
 ClinVar
Xg.38286483_38286523dupCA2580100907RPGRc.953+1346_953+1386dup
n.1826+4440_1826+4480dup
c.1905+575_1905+615dup (n.1905+575_1905+615dup)
c.1572+4440_1572+4480dup (n.1572+4440_1572+4480dup)
c.1386+4440_1386+4480dup (n.1386+4440_1386+4480dup)
c.1719+575_1719+615dup (n.1719+575_1719+615dup)
c.2480_2520dup (p.Glu841LysfsTer?)
c.*101+575_*101+615dup (n.*101+575_*101+615dup)
c.*594+575_*594+615dup (n.*594+575_*594+615dup)
c.2520+575_2520+615dup (n.2520+575_2520+615dup)
c.172-379638_172-379598dup (n.172-379638_172-379598dup)
c.*37+4440_*37+4480dup (n.*37+4440_*37+4480dup)
c.139+4440_139+4480dup
c.1902+575_1902+615dup (n.1902+575_1902+615dup)
c.1569+4440_1569+4480dup (n.1569+4440_1569+4480dup)
c.1602+4440_1602+4480dup (n.1602+4440_1602+4480dup)
n.2263+575_2263+615dup
n.1648+4440_1648+4480dup
n.1714+4440_1714+4480dup
n.1866+575_1866+615dup
n.1622+4440_1622+4480dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286480C>ACA412730450RPGRc.953+1385G>T
n.1826+4479G>T
c.1905+614G>T (n.1905+614G>T)
c.1572+4479G>T (n.1572+4479G>T)
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c.1719+614G>T (n.1719+614G>T)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*101+614G>T (n.*101+614G>T)
c.*594+614G>T (n.*594+614G>T)
c.2520+614G>T (n.2520+614G>T)
c.172-379641C>A (n.172-379641C>A)
c.*37+4479G>T (n.*37+4479G>T)
c.139+4479G>T
c.1902+614G>T (n.1902+614G>T)
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c.1602+4479G>T (n.1602+4479G>T)
n.2263+614G>T
n.1648+4479G>T
n.1714+4479G>T
n.1866+614G>T
n.1622+4479G>T
 gnomAD v4
Xg.38286480C=CA2424844748RPGRc.953+1385G=
n.1826+4479G=
c.1905+614G= (n.1905+614G=)
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c.2519G= (p.Gly840=)
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c.*594+614G= (n.*594+614G=)
c.2520+614G= (n.2520+614G=)
c.172-379641C= (n.172-379641C=)
c.*37+4479G= (n.*37+4479G=)
c.139+4479G=
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c.1569+4479G= (n.1569+4479G=)
c.1602+4479G= (n.1602+4479G=)
n.2263+614G=
n.1648+4479G=
n.1714+4479G=
n.1866+614G=
n.1622+4479G=
Xg.38286480C>GCA412730449RPGRc.953+1385G>C
n.1826+4479G>C
c.1905+614G>C (n.1905+614G>C)
c.1572+4479G>C (n.1572+4479G>C)
c.1386+4479G>C (n.1386+4479G>C)
c.1719+614G>C (n.1719+614G>C)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*101+614G>C (n.*101+614G>C)
c.*594+614G>C (n.*594+614G>C)
c.2520+614G>C (n.2520+614G>C)
c.172-379641C>G (n.172-379641C>G)
c.*37+4479G>C (n.*37+4479G>C)
c.139+4479G>C
c.1902+614G>C (n.1902+614G>C)
c.1569+4479G>C (n.1569+4479G>C)
c.1602+4479G>C (n.1602+4479G>C)
n.2263+614G>C
n.1648+4479G>C
n.1714+4479G>C
n.1866+614G>C
n.1622+4479G>C
Xg.38286480C>TCA10385274RPGRc.953+1385G>A
n.1826+4479G>A
c.1905+614G>A (n.1905+614G>A)
c.1572+4479G>A (n.1572+4479G>A)
c.1386+4479G>A (n.1386+4479G>A)
c.1719+614G>A (n.1719+614G>A)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.*101+614G>A (n.*101+614G>A)
c.*594+614G>A (n.*594+614G>A)
c.2520+614G>A (n.2520+614G>A)
c.172-379641C>T (n.172-379641C>T)
c.*37+4479G>A (n.*37+4479G>A)
c.139+4479G>A
c.1902+614G>A (n.1902+614G>A)
c.1569+4479G>A (n.1569+4479G>A)
c.1602+4479G>A (n.1602+4479G>A)
n.2263+614G>A
n.1648+4479G>A
n.1714+4479G>A
n.1866+614G>A
n.1622+4479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286480_38286481insATTCTCCA2579584444RPGRc.953+1385_953+1386insAGAATG
n.1826+4479_1826+4480insAGAATG
c.1905+614_1905+615insAGAATG (n.1905+614_1905+615insAGAATG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAATG (n.1572+4479_1572+4480insAGAATG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAATG (n.1386+4479_1386+4480insAGAATG)
c.1719+614_1719+615insAGAATG (n.1719+614_1719+615insAGAATG)
c.2519_2520insAGAATG (p.Gly840_Glu841insGluTrp)
c.*101+614_*101+615insAGAATG (n.*101+614_*101+615insAGAATG)
c.*594+614_*594+615insAGAATG (n.*594+614_*594+615insAGAATG)
c.2520+614_2520+615insAGAATG (n.2520+614_2520+615insAGAATG)
c.172-379641_172-379640insATTCTC (n.172-379641_172-379640insATTCTC)
c.*37+4479_*37+4480insAGAATG (n.*37+4479_*37+4480insAGAATG)
c.139+4479_139+4480insAGAATG
c.1902+614_1902+615insAGAATG (n.1902+614_1902+615insAGAATG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAATG (n.1569+4479_1569+4480insAGAATG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAATG (n.1602+4479_1602+4480insAGAATG)
n.2263+614_2263+615insAGAATG
n.1648+4479_1648+4480insAGAATG
n.1714+4479_1714+4480insAGAATG
n.1866+614_1866+615insAGAATG
n.1622+4479_1622+4480insAGAATG
Xg.38286480_38286482delinsCCTCA2424844747RPGRc.953+1383_953+1385delinsAGG
n.1826+4477_1826+4479delinsAGG
c.1905+612_1905+614delinsAGG (n.1905+612_1905+614delinsAGG)
c.1572+4477_1572+4479delinsAGG (n.1572+4477_1572+4479delinsAGG)
c.1386+4477_1386+4479delinsAGG (n.1386+4477_1386+4479delinsAGG)
c.1719+612_1719+614delinsAGG (n.1719+612_1719+614delinsAGG)
c.2517_2519delinsAGG (p.Glu839=)
c.*101+612_*101+614delinsAGG (n.*101+612_*101+614delinsAGG)
c.*594+612_*594+614delinsAGG (n.*594+612_*594+614delinsAGG)
c.2520+612_2520+614delinsAGG (n.2520+612_2520+614delinsAGG)
c.172-379641_172-379639delinsCCT (n.172-379641_172-379639delinsCCT)
c.*37+4477_*37+4479delinsAGG (n.*37+4477_*37+4479delinsAGG)
c.139+4477_139+4479delinsAGG
c.1902+612_1902+614delinsAGG (n.1902+612_1902+614delinsAGG)
c.1569+4477_1569+4479delinsAGG (n.1569+4477_1569+4479delinsAGG)
c.1602+4477_1602+4479delinsAGG (n.1602+4477_1602+4479delinsAGG)
n.2263+612_2263+614delinsAGG
n.1648+4477_1648+4479delinsAGG
n.1714+4477_1714+4479delinsAGG
n.1866+612_1866+614delinsAGG
n.1622+4477_1622+4479delinsAGG
Xg.38286483_38286484insTCCCTTCTCCTTCA2579584443RPGRc.953+1385_953+1386insAGAAGGGAAAGG
n.1826+4479_1826+4480insAGAAGGGAAAGG
c.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG)
c.2519_2520insAGAAGGGAAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGlyLysGly)
c.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG)
c.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG)
c.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG)
c.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT (n.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT)
c.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.139+4479_139+4480insAGAAGGGAAAGG
c.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG)
n.2263+614_2263+615insAGAAGGGAAAGG
n.1648+4479_1648+4480insAGAAGGGAAAGG
n.1714+4479_1714+4480insAGAAGGGAAAGG
n.1866+614_1866+615insAGAAGGGAAAGG
n.1622+4479_1622+4480insAGAAGGGAAAGG
Xg.38286484_38286485insTCCTTCCA2820486755RPGRc.953+1385_953+1386insAGAAGG
n.1826+4479_1826+4480insAGAAGG
c.1905+614_1905+615insAGAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGG)
c.1719+614_1719+615insAGAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGG)
c.2519_2520insAGAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGly)
c.*101+614_*101+615insAGAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGG)
c.*594+614_*594+615insAGAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGG)
c.2520+614_2520+615insAGAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGG)
c.172-379637_172-379636insTCCTTC (n.172-379637_172-379636insTCCTTC)
c.*37+4479_*37+4480insAGAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGG)
c.139+4479_139+4480insAGAAGG
c.1902+614_1902+615insAGAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGG)
n.2263+614_2263+615insAGAAGG
n.1648+4479_1648+4480insAGAAGG
n.1714+4479_1714+4480insAGAAGG
n.1866+614_1866+615insAGAAGG
n.1622+4479_1622+4480insAGAAGG
Xg.38286482_38286502delCA10385273RPGRc.953+1365_953+1385del
n.1826+4459_1826+4479del
c.1905+594_1905+614del (n.1905+594_1905+614del)
c.1572+4459_1572+4479del (n.1572+4459_1572+4479del)
c.1386+4459_1386+4479del (n.1386+4459_1386+4479del)
c.1719+594_1719+614del (n.1719+594_1719+614del)
c.2499_2519del (p.Glu834_Gly840del)
c.*101+594_*101+614del (n.*101+594_*101+614del)
c.*594+594_*594+614del (n.*594+594_*594+614del)
c.2520+594_2520+614del (n.2520+594_2520+614del)
c.172-379639_172-379619del (n.172-379639_172-379619del)
c.*37+4459_*37+4479del (n.*37+4459_*37+4479del)
c.139+4459_139+4479del
c.1902+594_1902+614del (n.1902+594_1902+614del)
c.1569+4459_1569+4479del (n.1569+4459_1569+4479del)
c.1602+4459_1602+4479del (n.1602+4459_1602+4479del)
n.2263+594_2263+614del
n.1648+4459_1648+4479del
n.1714+4459_1714+4479del
n.1866+594_1866+614del
n.1622+4459_1622+4479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>ACA412730451RPGRc.953+1384G>T
n.1826+4478G>T
c.1905+613G>T (n.1905+613G>T)
c.1572+4478G>T (n.1572+4478G>T)
c.1386+4478G>T (n.1386+4478G>T)
c.1719+613G>T (n.1719+613G>T)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.*101+613G>T (n.*101+613G>T)
c.*594+613G>T (n.*594+613G>T)
c.2520+613G>T (n.2520+613G>T)
c.172-379640C>A (n.172-379640C>A)
c.*37+4478G>T (n.*37+4478G>T)
c.139+4478G>T
c.1902+613G>T (n.1902+613G>T)
c.1569+4478G>T (n.1569+4478G>T)
c.1602+4478G>T (n.1602+4478G>T)
n.2263+613G>T
n.1648+4478G>T
n.1714+4478G>T
n.1866+613G>T
n.1622+4478G>T
Xg.38286481C=CA2424844749RPGRc.953+1384G=
n.1826+4478G=
c.1905+613G= (n.1905+613G=)
c.1572+4478G= (n.1572+4478G=)
c.1386+4478G= (n.1386+4478G=)
c.1719+613G= (n.1719+613G=)
c.2518G= (p.Gly840=)
c.*101+613G= (n.*101+613G=)
c.*594+613G= (n.*594+613G=)
c.2520+613G= (n.2520+613G=)
c.172-379640C= (n.172-379640C=)
c.*37+4478G= (n.*37+4478G=)
c.139+4478G=
c.1902+613G= (n.1902+613G=)
c.1569+4478G= (n.1569+4478G=)
c.1602+4478G= (n.1602+4478G=)
n.2263+613G=
n.1648+4478G=
n.1714+4478G=
n.1866+613G=
n.1622+4478G=
Xg.38286481C>GCA412730452RPGRc.953+1384G>C
n.1826+4478G>C
c.1905+613G>C (n.1905+613G>C)
c.1572+4478G>C (n.1572+4478G>C)
c.1386+4478G>C (n.1386+4478G>C)
c.1719+613G>C (n.1719+613G>C)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*101+613G>C (n.*101+613G>C)
c.*594+613G>C (n.*594+613G>C)
c.2520+613G>C (n.2520+613G>C)
c.172-379640C>G (n.172-379640C>G)
c.*37+4478G>C (n.*37+4478G>C)
c.139+4478G>C
c.1902+613G>C (n.1902+613G>C)
c.1569+4478G>C (n.1569+4478G>C)
c.1602+4478G>C (n.1602+4478G>C)
n.2263+613G>C
n.1648+4478G>C
n.1714+4478G>C
n.1866+613G>C
n.1622+4478G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>TCA412730453RPGRc.953+1384G>A
n.1826+4478G>A
c.1905+613G>A (n.1905+613G>A)
c.1572+4478G>A (n.1572+4478G>A)
c.1386+4478G>A (n.1386+4478G>A)
c.1719+613G>A (n.1719+613G>A)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.*101+613G>A (n.*101+613G>A)
c.*594+613G>A (n.*594+613G>A)
c.2520+613G>A (n.2520+613G>A)
c.172-379640C>T (n.172-379640C>T)
c.*37+4478G>A (n.*37+4478G>A)
c.139+4478G>A
c.1902+613G>A (n.1902+613G>A)
c.1569+4478G>A (n.1569+4478G>A)
c.1602+4478G>A (n.1602+4478G>A)
n.2263+613G>A
n.1648+4478G>A
n.1714+4478G>A
n.1866+613G>A
n.1622+4478G>A
 gnomAD v4
Xg.38286481_38286482delCA875126160RPGRc.953+1383_953+1384del
n.1826+4477_1826+4478del
c.1905+612_1905+613del (n.1905+612_1905+613del)
c.1572+4477_1572+4478del (n.1572+4477_1572+4478del)
c.1386+4477_1386+4478del (n.1386+4477_1386+4478del)
c.1719+612_1719+613del (n.1719+612_1719+613del)
c.2517_2518del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+612_*101+613del (n.*101+612_*101+613del)
c.*594+612_*594+613del (n.*594+612_*594+613del)
c.2520+612_2520+613del (n.2520+612_2520+613del)
c.172-379640_172-379639del (n.172-379640_172-379639del)
c.*37+4477_*37+4478del (n.*37+4477_*37+4478del)
c.139+4477_139+4478del
c.1902+612_1902+613del (n.1902+612_1902+613del)
c.1569+4477_1569+4478del (n.1569+4477_1569+4478del)
c.1602+4477_1602+4478del (n.1602+4477_1602+4478del)
n.2263+612_2263+613del
n.1648+4477_1648+4478del
n.1714+4477_1714+4478del
n.1866+612_1866+613del
n.1622+4477_1622+4478del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286482T>ACA412730454RPGRc.953+1383A>T
n.1826+4477A>T
c.1905+612A>T (n.1905+612A>T)
c.1572+4477A>T (n.1572+4477A>T)
c.1386+4477A>T (n.1386+4477A>T)
c.1719+612A>T (n.1719+612A>T)
c.2517A>T (p.Glu839Asp)
c.*101+612A>T (n.*101+612A>T)
c.*594+612A>T (n.*594+612A>T)
c.2520+612A>T (n.2520+612A>T)
c.172-379639T>A (n.172-379639T>A)
c.*37+4477A>T (n.*37+4477A>T)
c.139+4477A>T
c.1902+612A>T (n.1902+612A>T)
c.1569+4477A>T (n.1569+4477A>T)
c.1602+4477A>T (n.1602+4477A>T)
n.2263+612A>T
n.1648+4477A>T
n.1714+4477A>T
n.1866+612A>T
n.1622+4477A>T
Xg.38286482T>CCA10385275RPGRc.953+1383A>G
n.1826+4477A>G
c.1905+612A>G (n.1905+612A>G)
c.1572+4477A>G (n.1572+4477A>G)
c.1386+4477A>G (n.1386+4477A>G)
c.1719+612A>G (n.1719+612A>G)
c.2517A>G (p.Glu839=)
c.*101+612A>G (n.*101+612A>G)
c.*594+612A>G (n.*594+612A>G)
c.2520+612A>G (n.2520+612A>G)
c.172-379639T>C (n.172-379639T>C)
c.*37+4477A>G (n.*37+4477A>G)
c.139+4477A>G
c.1902+612A>G (n.1902+612A>G)
c.1569+4477A>G (n.1569+4477A>G)
c.1602+4477A>G (n.1602+4477A>G)
n.2263+612A>G
n.1648+4477A>G
n.1714+4477A>G
n.1866+612A>G
n.1622+4477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286482T>GCA412730455RPGRc.953+1383A>C
n.1826+4477A>C
c.1905+612A>C (n.1905+612A>C)
c.1572+4477A>C (n.1572+4477A>C)
c.1386+4477A>C (n.1386+4477A>C)
c.1719+612A>C (n.1719+612A>C)
c.2517A>C (p.Glu839Asp)
c.*101+612A>C (n.*101+612A>C)
c.*594+612A>C (n.*594+612A>C)
c.2520+612A>C (n.2520+612A>C)
c.172-379639T>G (n.172-379639T>G)
c.*37+4477A>C (n.*37+4477A>C)
c.139+4477A>C
c.1902+612A>C (n.1902+612A>C)
c.1569+4477A>C (n.1569+4477A>C)
c.1602+4477A>C (n.1602+4477A>C)
n.2263+612A>C
n.1648+4477A>C
n.1714+4477A>C
n.1866+612A>C
n.1622+4477A>C
 gnomAD v4
Xg.38286482T=CA2424844752RPGRc.953+1383A=
n.1826+4477A=
c.1905+612A= (n.1905+612A=)
c.1572+4477A= (n.1572+4477A=)
c.1386+4477A= (n.1386+4477A=)
c.1719+612A= (n.1719+612A=)
c.2517A= (p.Glu839=)
c.*101+612A= (n.*101+612A=)
c.*594+612A= (n.*594+612A=)
c.2520+612A= (n.2520+612A=)
c.172-379639T= (n.172-379639T=)
c.*37+4477A= (n.*37+4477A=)
c.139+4477A=
c.1902+612A= (n.1902+612A=)
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n.2263+612A=
n.1648+4477A=
n.1714+4477A=
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n.1622+4477A=
Xg.38286482_38286485delinsTTCCCA2424844751RPGRc.953+1380_953+1383delinsGGAA
n.1826+4474_1826+4477delinsGGAA
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c.2514_2517delinsGGAA (p.Glu838=)
c.*101+609_*101+612delinsGGAA (n.*101+609_*101+612delinsGGAA)
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Xg.38286482_38286503delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCCA2424844750RPGRc.953+1362_953+1383delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2496_2517delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu832=)
c.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC (n.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC)
c.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4456_139+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
n.2263+591_2263+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1648+4456_1648+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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n.1866+591_1866+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1622+4456_1622+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
Xg.38286482_38286483insCCA2693439284RPGRc.953+1382_953+1383insG
n.1826+4476_1826+4477insG
c.1905+611_1905+612insG (n.1905+611_1905+612insG)
c.1572+4476_1572+4477insG (n.1572+4476_1572+4477insG)
c.1386+4476_1386+4477insG (n.1386+4476_1386+4477insG)
c.1719+611_1719+612insG (n.1719+611_1719+612insG)
c.2516_2517insG (p.Gly840ArgfsTer?)
c.*101+611_*101+612insG (n.*101+611_*101+612insG)
c.*594+611_*594+612insG (n.*594+611_*594+612insG)
c.2520+611_2520+612insG (n.2520+611_2520+612insG)
c.172-379639_172-379638insC (n.172-379639_172-379638insC)
c.*37+4476_*37+4477insG (n.*37+4476_*37+4477insG)
c.139+4476_139+4477insG
c.1902+611_1902+612insG (n.1902+611_1902+612insG)
c.1569+4476_1569+4477insG (n.1569+4476_1569+4477insG)
c.1602+4476_1602+4477insG (n.1602+4476_1602+4477insG)
n.2263+611_2263+612insG
n.1648+4476_1648+4477insG
n.1714+4476_1714+4477insG
n.1866+611_1866+612insG
n.1622+4476_1622+4477insG
 gnomAD v4
Xg.38286483T>ACA412730456RPGRc.953+1382A>T
n.1826+4476A>T
c.1905+611A>T (n.1905+611A>T)
c.1572+4476A>T (n.1572+4476A>T)
c.1386+4476A>T (n.1386+4476A>T)
c.1719+611A>T (n.1719+611A>T)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*101+611A>T (n.*101+611A>T)
c.*594+611A>T (n.*594+611A>T)
c.2520+611A>T (n.2520+611A>T)
c.172-379638T>A (n.172-379638T>A)
c.*37+4476A>T (n.*37+4476A>T)
c.139+4476A>T
c.1902+611A>T (n.1902+611A>T)
c.1569+4476A>T (n.1569+4476A>T)
c.1602+4476A>T (n.1602+4476A>T)
n.2263+611A>T
n.1648+4476A>T
n.1714+4476A>T
n.1866+611A>T
n.1622+4476A>T
Xg.38286483T>CCA412730457RPGRc.953+1382A>G
n.1826+4476A>G
c.1905+611A>G (n.1905+611A>G)
c.1572+4476A>G (n.1572+4476A>G)
c.1386+4476A>G (n.1386+4476A>G)
c.1719+611A>G (n.1719+611A>G)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*101+611A>G (n.*101+611A>G)
c.*594+611A>G (n.*594+611A>G)
c.2520+611A>G (n.2520+611A>G)
c.172-379638T>C (n.172-379638T>C)
c.*37+4476A>G (n.*37+4476A>G)
c.139+4476A>G
c.1902+611A>G (n.1902+611A>G)
c.1569+4476A>G (n.1569+4476A>G)
c.1602+4476A>G (n.1602+4476A>G)
n.2263+611A>G
n.1648+4476A>G
n.1714+4476A>G
n.1866+611A>G
n.1622+4476A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483T>GCA412730458RPGRc.953+1382A>C
n.1826+4476A>C
c.1905+611A>C (n.1905+611A>C)
c.1572+4476A>C (n.1572+4476A>C)
c.1386+4476A>C (n.1386+4476A>C)
c.1719+611A>C (n.1719+611A>C)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*101+611A>C (n.*101+611A>C)
c.*594+611A>C (n.*594+611A>C)
c.2520+611A>C (n.2520+611A>C)
c.172-379638T>G (n.172-379638T>G)
c.*37+4476A>C (n.*37+4476A>C)
c.139+4476A>C
c.1902+611A>C (n.1902+611A>C)
c.1569+4476A>C (n.1569+4476A>C)
c.1602+4476A>C (n.1602+4476A>C)
n.2263+611A>C
n.1648+4476A>C
n.1714+4476A>C
n.1866+611A>C
n.1622+4476A>C
Xg.38286488_38286490delCA10385276RPGRc.953+1380_953+1382del
n.1826+4474_1826+4476del
c.1905+609_1905+611del (n.1905+609_1905+611del)
c.1572+4474_1572+4476del (n.1572+4474_1572+4476del)
c.1386+4474_1386+4476del (n.1386+4474_1386+4476del)
c.1719+609_1719+611del (n.1719+609_1719+611del)
c.2514_2516del (p.Glu839del)
c.*101+609_*101+611del (n.*101+609_*101+611del)
c.*594+609_*594+611del (n.*594+609_*594+611del)
c.2520+609_2520+611del (n.2520+609_2520+611del)
c.172-379633_172-379631del (n.172-379633_172-379631del)
c.*37+4474_*37+4476del (n.*37+4474_*37+4476del)
c.139+4474_139+4476del
c.1902+609_1902+611del (n.1902+609_1902+611del)
c.1569+4474_1569+4476del (n.1569+4474_1569+4476del)
c.1602+4474_1602+4476del (n.1602+4474_1602+4476del)
n.2263+609_2263+611del
n.1648+4474_1648+4476del
n.1714+4474_1714+4476del
n.1866+609_1866+611del
n.1622+4474_1622+4476del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286500delCA1132420688RPGRc.953+1365_953+1382del
n.1826+4459_1826+4476del
c.1905+594_1905+611del (n.1905+594_1905+611del)
c.1572+4459_1572+4476del (n.1572+4459_1572+4476del)
c.1386+4459_1386+4476del (n.1386+4459_1386+4476del)
c.1719+594_1719+611del (n.1719+594_1719+611del)
c.2499_2516del (p.Glu834_Glu839del)
c.*101+594_*101+611del (n.*101+594_*101+611del)
c.*594+594_*594+611del (n.*594+594_*594+611del)
c.2520+594_2520+611del (n.2520+594_2520+611del)
c.172-379638_172-379621del (n.172-379638_172-379621del)
c.*37+4459_*37+4476del (n.*37+4459_*37+4476del)
c.139+4459_139+4476del
c.1902+594_1902+611del (n.1902+594_1902+611del)
c.1569+4459_1569+4476del (n.1569+4459_1569+4476del)
c.1602+4459_1602+4476del (n.1602+4459_1602+4476del)
n.2263+594_2263+611del
n.1648+4459_1648+4476del
n.1714+4459_1714+4476del
n.1866+594_1866+611del
n.1622+4459_1622+4476del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515dupCA2693439287RPGRc.953+1362_953+1382dup
n.1826+4456_1826+4476dup
c.1905+591_1905+611dup (n.1905+591_1905+611dup)
c.1572+4456_1572+4476dup (n.1572+4456_1572+4476dup)
c.1386+4456_1386+4476dup (n.1386+4456_1386+4476dup)
c.1719+591_1719+611dup (n.1719+591_1719+611dup)
c.2496_2516dup (p.Glu839_Gly840insGlyGluGlyGluGluGluGlu)
c.*101+591_*101+611dup (n.*101+591_*101+611dup)
c.*594+591_*594+611dup (n.*594+591_*594+611dup)
c.2520+591_2520+611dup (n.2520+591_2520+611dup)
c.172-379626_172-379606dup (n.172-379626_172-379606dup)
c.*37+4456_*37+4476dup (n.*37+4456_*37+4476dup)
c.139+4456_139+4476dup
c.1902+591_1902+611dup (n.1902+591_1902+611dup)
c.1569+4456_1569+4476dup (n.1569+4456_1569+4476dup)
c.1602+4456_1602+4476dup (n.1602+4456_1602+4476dup)
n.2263+591_2263+611dup
n.1648+4456_1648+4476dup
n.1714+4456_1714+4476dup
n.1866+591_1866+611dup
n.1622+4456_1622+4476dup
 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515delCA640956487RPGRc.953+1362_953+1382del
n.1826+4456_1826+4476del
c.1905+591_1905+611del (n.1905+591_1905+611del)
c.1572+4456_1572+4476del (n.1572+4456_1572+4476del)
c.1386+4456_1386+4476del (n.1386+4456_1386+4476del)
c.1719+591_1719+611del (n.1719+591_1719+611del)
c.2496_2516del (p.Gly833_Glu839del)
c.*101+591_*101+611del (n.*101+591_*101+611del)
c.*594+591_*594+611del (n.*594+591_*594+611del)
c.2520+591_2520+611del (n.2520+591_2520+611del)
c.172-379626_172-379606del (n.172-379626_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4476del (n.*37+4456_*37+4476del)
c.139+4456_139+4476del
c.1902+591_1902+611del (n.1902+591_1902+611del)
c.1569+4456_1569+4476del (n.1569+4456_1569+4476del)
c.1602+4456_1602+4476del (n.1602+4456_1602+4476del)
n.2263+591_2263+611del
n.1648+4456_1648+4476del
n.1714+4456_1714+4476del
n.1866+591_1866+611del
n.1622+4456_1622+4476del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286484insGGCA1132420706RPGRc.953+1381_953+1382insCC
n.1826+4475_1826+4476insCC
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c.2515_2516insCC (p.Glu839AlafsTer?)
c.*101+610_*101+611insCC (n.*101+610_*101+611insCC)
c.*594+610_*594+611insCC (n.*594+610_*594+611insCC)
c.2520+610_2520+611insCC (n.2520+610_2520+611insCC)
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c.*37+4475_*37+4476insCC (n.*37+4475_*37+4476insCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+610G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286484C>GCA412730461RPGRc.953+1381G>C
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c.*101+610G>C (n.*101+610G>C)
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c.*37+4475G>C (n.*37+4475G>C)
c.139+4475G>C
c.1902+610G>C (n.1902+610G>C)
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c.1602+4475G>C (n.1602+4475G>C)
n.2263+610G>C
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n.1866+610G>C
n.1622+4475G>C
Xg.38286484C>TCA412730459RPGRc.953+1381G>A
n.1826+4475G>A
c.1905+610G>A (n.1905+610G>A)
c.1572+4475G>A (n.1572+4475G>A)
c.1386+4475G>A (n.1386+4475G>A)
c.1719+610G>A (n.1719+610G>A)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*101+610G>A (n.*101+610G>A)
c.*594+610G>A (n.*594+610G>A)
c.2520+610G>A (n.2520+610G>A)
c.172-379637C>T (n.172-379637C>T)
c.*37+4475G>A (n.*37+4475G>A)
c.139+4475G>A
c.1902+610G>A (n.1902+610G>A)
c.1569+4475G>A (n.1569+4475G>A)
c.1602+4475G>A (n.1602+4475G>A)
n.2263+610G>A
n.1648+4475G>A
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n.1866+610G>A
n.1622+4475G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286484_38286485delCA1132420720RPGRc.953+1380_953+1381del
n.1826+4474_1826+4475del
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c.1572+4474_1572+4475del (n.1572+4474_1572+4475del)
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c.1719+609_1719+610del (n.1719+609_1719+610del)
c.2514_2515del (p.Glu839ArgfsTer?)
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c.*594+609_*594+610del (n.*594+609_*594+610del)
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c.172-379637_172-379636del (n.172-379637_172-379636del)
c.*37+4474_*37+4475del (n.*37+4474_*37+4475del)
c.139+4474_139+4475del
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n.2263+609_2263+610del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485delCA1132420710RPGRc.953+1381del
n.1826+4475del
c.1905+610del (n.1905+610del)
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c.2515del (p.Glu839LysfsTer?)
c.*101+610del (n.*101+610del)
c.*594+610del (n.*594+610del)
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c.*37+4475del (n.*37+4475del)
c.139+4475del
c.1902+610del (n.1902+610del)
c.1569+4475del (n.1569+4475del)
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n.2263+610del
n.1648+4475del
n.1714+4475del
n.1866+610del
n.1622+4475del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485C>ACA412730462RPGRc.953+1380G>T
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c.2514G>T (p.Glu838Asp)
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c.*594+609G>T (n.*594+609G>T)
c.2520+609G>T (n.2520+609G>T)
c.172-379636C>A (n.172-379636C>A)
c.*37+4474G>T (n.*37+4474G>T)
c.139+4474G>T
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n.2263+609G>T
n.1648+4474G>T
n.1714+4474G>T
n.1866+609G>T
n.1622+4474G>T
 gnomAD v4
Xg.38286485C>GCA412730463RPGRc.953+1380G>C
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c.1905+609G>C (n.1905+609G>C)
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c.1386+4474G>C (n.1386+4474G>C)
c.1719+609G>C (n.1719+609G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.*101+609G>C (n.*101+609G>C)
c.*594+609G>C (n.*594+609G>C)
c.2520+609G>C (n.2520+609G>C)
c.172-379636C>G (n.172-379636C>G)
c.*37+4474G>C (n.*37+4474G>C)
c.139+4474G>C
c.1902+609G>C (n.1902+609G>C)
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n.2263+609G>C
n.1648+4474G>C
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n.1866+609G>C
n.1622+4474G>C
Xg.38286485C>TCA515709035RPGRc.953+1380G>A
n.1826+4474G>A
c.1905+609G>A (n.1905+609G>A)
c.1572+4474G>A (n.1572+4474G>A)
c.1386+4474G>A (n.1386+4474G>A)
c.1719+609G>A (n.1719+609G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.*101+609G>A (n.*101+609G>A)
c.*594+609G>A (n.*594+609G>A)
c.2520+609G>A (n.2520+609G>A)
c.172-379636C>T (n.172-379636C>T)
c.*37+4474G>A (n.*37+4474G>A)
c.139+4474G>A
c.1902+609G>A (n.1902+609G>A)
c.1569+4474G>A (n.1569+4474G>A)
c.1602+4474G>A (n.1602+4474G>A)
n.2263+609G>A
n.1648+4474G>A
n.1714+4474G>A
n.1866+609G>A
n.1622+4474G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286486T>ACA412730464RPGRc.953+1379A>T
n.1826+4473A>T
c.1905+608A>T (n.1905+608A>T)
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c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.*101+608A>T (n.*101+608A>T)
c.*594+608A>T (n.*594+608A>T)
c.2520+608A>T (n.2520+608A>T)
c.172-379635T>A (n.172-379635T>A)
c.*37+4473A>T (n.*37+4473A>T)
c.139+4473A>T
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n.2263+608A>T
n.1648+4473A>T
n.1714+4473A>T
n.1866+608A>T
n.1622+4473A>T
 gnomAD v4
Xg.38286486T>CCA412730465RPGRc.953+1379A>G
n.1826+4473A>G
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c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.*101+608A>G (n.*101+608A>G)
c.*594+608A>G (n.*594+608A>G)
c.2520+608A>G (n.2520+608A>G)
c.172-379635T>C (n.172-379635T>C)
c.*37+4473A>G (n.*37+4473A>G)
c.139+4473A>G
c.1902+608A>G (n.1902+608A>G)
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n.2263+608A>G
n.1648+4473A>G
n.1714+4473A>G
n.1866+608A>G
n.1622+4473A>G
Xg.38286486T>GCA412730466RPGRc.953+1379A>C
n.1826+4473A>C
c.1905+608A>C (n.1905+608A>C)
c.1572+4473A>C (n.1572+4473A>C)
c.1386+4473A>C (n.1386+4473A>C)
c.1719+608A>C (n.1719+608A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.*101+608A>C (n.*101+608A>C)
c.*594+608A>C (n.*594+608A>C)
c.2520+608A>C (n.2520+608A>C)
c.172-379635T>G (n.172-379635T>G)
c.*37+4473A>C (n.*37+4473A>C)
c.139+4473A>C
c.1902+608A>C (n.1902+608A>C)
c.1569+4473A>C (n.1569+4473A>C)
c.1602+4473A>C (n.1602+4473A>C)
n.2263+608A>C
n.1648+4473A>C
n.1714+4473A>C
n.1866+608A>C
n.1622+4473A>C
Xg.38286487C>ACA412730469RPGRc.953+1378G>T
n.1826+4472G>T
c.1905+607G>T (n.1905+607G>T)
c.1572+4472G>T (n.1572+4472G>T)
c.1386+4472G>T (n.1386+4472G>T)
c.1719+607G>T (n.1719+607G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.*101+607G>T (n.*101+607G>T)
c.*594+607G>T (n.*594+607G>T)
c.2520+607G>T (n.2520+607G>T)
c.172-379634C>A (n.172-379634C>A)
c.*37+4472G>T (n.*37+4472G>T)
c.139+4472G>T
c.1902+607G>T (n.1902+607G>T)
c.1569+4472G>T (n.1569+4472G>T)
c.1602+4472G>T (n.1602+4472G>T)
n.2263+607G>T
n.1648+4472G>T
n.1714+4472G>T
n.1866+607G>T
n.1622+4472G>T
Xg.38286487C>GCA412730467RPGRc.953+1378G>C
n.1826+4472G>C
c.1905+607G>C (n.1905+607G>C)
c.1572+4472G>C (n.1572+4472G>C)
c.1386+4472G>C (n.1386+4472G>C)
c.1719+607G>C (n.1719+607G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.*101+607G>C (n.*101+607G>C)
c.*594+607G>C (n.*594+607G>C)
c.2520+607G>C (n.2520+607G>C)
c.172-379634C>G (n.172-379634C>G)
c.*37+4472G>C (n.*37+4472G>C)
c.139+4472G>C
c.1902+607G>C (n.1902+607G>C)
c.1569+4472G>C (n.1569+4472G>C)
c.1602+4472G>C (n.1602+4472G>C)
n.2263+607G>C
n.1648+4472G>C
n.1714+4472G>C
n.1866+607G>C
n.1622+4472G>C
Xg.38286487C>TCA412730468RPGRc.953+1378G>A
n.1826+4472G>A
c.1905+607G>A (n.1905+607G>A)
c.1572+4472G>A (n.1572+4472G>A)
c.1386+4472G>A (n.1386+4472G>A)
c.1719+607G>A (n.1719+607G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.*101+607G>A (n.*101+607G>A)
c.*594+607G>A (n.*594+607G>A)
c.2520+607G>A (n.2520+607G>A)
c.172-379634C>T (n.172-379634C>T)
c.*37+4472G>A (n.*37+4472G>A)
c.139+4472G>A
c.1902+607G>A (n.1902+607G>A)
c.1569+4472G>A (n.1569+4472G>A)
c.1602+4472G>A (n.1602+4472G>A)
n.2263+607G>A
n.1648+4472G>A
n.1714+4472G>A
n.1866+607G>A
n.1622+4472G>A
 gnomAD v4
Xg.38286488delCA2580100909RPGRc.953+1378del
n.1826+4472del
c.1905+607del (n.1905+607del)
c.1572+4472del (n.1572+4472del)
c.1386+4472del (n.1386+4472del)
c.1719+607del (n.1719+607del)
c.2512del (p.Glu838ArgfsTer?)
c.*101+607del (n.*101+607del)
c.*594+607del (n.*594+607del)
c.2520+607del (n.2520+607del)
c.172-379633del (n.172-379633del)
c.*37+4472del (n.*37+4472del)
c.139+4472del
c.1902+607del (n.1902+607del)
c.1569+4472del (n.1569+4472del)
c.1602+4472del (n.1602+4472del)
n.2263+607del
n.1648+4472del
n.1714+4472del
n.1866+607del
n.1622+4472del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286491_38286499dupCA2579584445RPGRc.953+1370_953+1378dup
n.1826+4464_1826+4472dup
c.1905+599_1905+607dup (n.1905+599_1905+607dup)
c.1572+4464_1572+4472dup (n.1572+4464_1572+4472dup)
c.1386+4464_1386+4472dup (n.1386+4464_1386+4472dup)
c.1719+599_1719+607dup (n.1719+599_1719+607dup)
c.2504_2512dup (p.Glu837_Glu838insGlyGluGlu)
c.*101+599_*101+607dup (n.*101+599_*101+607dup)
c.*594+599_*594+607dup (n.*594+599_*594+607dup)
c.2520+599_2520+607dup (n.2520+599_2520+607dup)
c.172-379630_172-379622dup (n.172-379630_172-379622dup)
c.*37+4464_*37+4472dup (n.*37+4464_*37+4472dup)
c.139+4464_139+4472dup
c.1902+599_1902+607dup (n.1902+599_1902+607dup)
c.1569+4464_1569+4472dup (n.1569+4464_1569+4472dup)
c.1602+4464_1602+4472dup (n.1602+4464_1602+4472dup)
n.2263+599_2263+607dup
n.1648+4464_1648+4472dup
n.1714+4464_1714+4472dup
n.1866+599_1866+607dup
n.1622+4464_1622+4472dup
Xg.38286488_38286503delCA2553892815RPGRc.953+1363_953+1378del
n.1826+4457_1826+4472del
c.1905+592_1905+607del (n.1905+592_1905+607del)
c.1572+4457_1572+4472del (n.1572+4457_1572+4472del)
c.1386+4457_1386+4472del (n.1386+4457_1386+4472del)
c.1719+592_1719+607del (n.1719+592_1719+607del)
c.2497_2512del (p.Gly833ArgfsTer?)
c.*101+592_*101+607del (n.*101+592_*101+607del)
c.*594+592_*594+607del (n.*594+592_*594+607del)
c.2520+592_2520+607del (n.2520+592_2520+607del)
c.172-379633_172-379618del (n.172-379633_172-379618del)
c.*37+4457_*37+4472del (n.*37+4457_*37+4472del)
c.139+4457_139+4472del
c.1902+592_1902+607del (n.1902+592_1902+607del)
c.1569+4457_1569+4472del (n.1569+4457_1569+4472del)
c.1602+4457_1602+4472del (n.1602+4457_1602+4472del)
n.2263+592_2263+607del
n.1648+4457_1648+4472del
n.1714+4457_1714+4472del
n.1866+592_1866+607del
n.1622+4457_1622+4472del
Xg.38286488C>ACA412730470RPGRc.953+1377G>T
n.1826+4471G>T
c.1905+606G>T (n.1905+606G>T)
c.1572+4471G>T (n.1572+4471G>T)
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c.1719+606G>T (n.1719+606G>T)
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>T (n.*101+606G>T)
c.*594+606G>T (n.*594+606G>T)
c.2520+606G>T (n.2520+606G>T)
c.172-379633C>A (n.172-379633C>A)
c.*37+4471G>T (n.*37+4471G>T)
c.139+4471G>T
c.1902+606G>T (n.1902+606G>T)
c.1569+4471G>T (n.1569+4471G>T)
c.1602+4471G>T (n.1602+4471G>T)
n.2263+606G>T
n.1648+4471G>T
n.1714+4471G>T
n.1866+606G>T
n.1622+4471G>T
Xg.38286488C=CA2424844753RPGRc.953+1377G=
n.1826+4471G=
c.1905+606G= (n.1905+606G=)
c.1572+4471G= (n.1572+4471G=)
c.1386+4471G= (n.1386+4471G=)
c.1719+606G= (n.1719+606G=)
c.2511G= (p.Glu837=)
c.*101+606G= (n.*101+606G=)
c.*594+606G= (n.*594+606G=)
c.2520+606G= (n.2520+606G=)
c.172-379633C= (n.172-379633C=)
c.*37+4471G= (n.*37+4471G=)
c.139+4471G=
c.1902+606G= (n.1902+606G=)
c.1569+4471G= (n.1569+4471G=)
c.1602+4471G= (n.1602+4471G=)
n.2263+606G=
n.1648+4471G=
n.1714+4471G=
n.1866+606G=
n.1622+4471G=
Xg.38286488C>GCA412730471RPGRc.953+1377G>C
n.1826+4471G>C
c.1905+606G>C (n.1905+606G>C)
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c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>C (n.*101+606G>C)
c.*594+606G>C (n.*594+606G>C)
c.2520+606G>C (n.2520+606G>C)
c.172-379633C>G (n.172-379633C>G)
c.*37+4471G>C (n.*37+4471G>C)
c.139+4471G>C
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c.1569+4471G>C (n.1569+4471G>C)
c.1602+4471G>C (n.1602+4471G>C)
n.2263+606G>C
n.1648+4471G>C
n.1714+4471G>C
n.1866+606G>C
n.1622+4471G>C
Xg.38286488C>TCA515709037RPGRc.953+1377G>A
n.1826+4471G>A
c.1905+606G>A (n.1905+606G>A)
c.1572+4471G>A (n.1572+4471G>A)
c.1386+4471G>A (n.1386+4471G>A)
c.1719+606G>A (n.1719+606G>A)
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.*101+606G>A (n.*101+606G>A)
c.*594+606G>A (n.*594+606G>A)
c.2520+606G>A (n.2520+606G>A)
c.172-379633C>T (n.172-379633C>T)
c.*37+4471G>A (n.*37+4471G>A)
c.139+4471G>A
c.1902+606G>A (n.1902+606G>A)
c.1569+4471G>A (n.1569+4471G>A)
c.1602+4471G>A (n.1602+4471G>A)
n.2263+606G>A
n.1648+4471G>A
n.1714+4471G>A
n.1866+606G>A
n.1622+4471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286488_38286489insCTCA1132420735RPGRc.953+1376_953+1377insAG
n.1826+4470_1826+4471insAG
c.1905+605_1905+606insAG (n.1905+605_1905+606insAG)
c.1572+4470_1572+4471insAG (n.1572+4470_1572+4471insAG)
c.1386+4470_1386+4471insAG (n.1386+4470_1386+4471insAG)
c.1719+605_1719+606insAG (n.1719+605_1719+606insAG)
c.2510_2511insAG (p.Glu838GlyfsTer?)
c.*101+605_*101+606insAG (n.*101+605_*101+606insAG)
c.*594+605_*594+606insAG (n.*594+605_*594+606insAG)
c.2520+605_2520+606insAG (n.2520+605_2520+606insAG)
c.172-379633_172-379632insCT (n.172-379633_172-379632insCT)
c.*37+4470_*37+4471insAG (n.*37+4470_*37+4471insAG)
c.139+4470_139+4471insAG
c.1902+605_1902+606insAG (n.1902+605_1902+606insAG)
c.1569+4470_1569+4471insAG (n.1569+4470_1569+4471insAG)
c.1602+4470_1602+4471insAG (n.1602+4470_1602+4471insAG)
n.2263+605_2263+606insAG
n.1648+4470_1648+4471insAG
n.1714+4470_1714+4471insAG
n.1866+605_1866+606insAG
n.1622+4470_1622+4471insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286489delCA2693439327RPGRc.953+1376del
n.1826+4470del
c.1905+605del (n.1905+605del)
c.1572+4470del (n.1572+4470del)
c.1386+4470del (n.1386+4470del)
c.1719+605del (n.1719+605del)
c.2510del (p.Glu837GlyfsTer?)
c.*101+605del (n.*101+605del)
c.*594+605del (n.*594+605del)
c.2520+605del (n.2520+605del)
c.172-379632del (n.172-379632del)
c.*37+4470del (n.*37+4470del)
c.139+4470del
c.1902+605del (n.1902+605del)
c.1569+4470del (n.1569+4470del)
c.1602+4470del (n.1602+4470del)
n.2263+605del
n.1648+4470del
n.1714+4470del
n.1866+605del
n.1622+4470del
 gnomAD v4
Xg.38286489T>ACA412730472RPGRc.953+1376A>T
n.1826+4470A>T
c.1905+605A>T (n.1905+605A>T)
c.1572+4470A>T (n.1572+4470A>T)
c.1386+4470A>T (n.1386+4470A>T)
c.1719+605A>T (n.1719+605A>T)
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.*101+605A>T (n.*101+605A>T)
c.*594+605A>T (n.*594+605A>T)
c.2520+605A>T (n.2520+605A>T)
c.172-379632T>A (n.172-379632T>A)
c.*37+4470A>T (n.*37+4470A>T)
c.139+4470A>T
c.1902+605A>T (n.1902+605A>T)
c.1569+4470A>T (n.1569+4470A>T)
c.1602+4470A>T (n.1602+4470A>T)
n.2263+605A>T
n.1648+4470A>T
n.1714+4470A>T
n.1866+605A>T
n.1622+4470A>T
 gnomAD v4
Xg.38286489T>CCA412730473RPGRc.953+1376A>G
n.1826+4470A>G
c.1905+605A>G (n.1905+605A>G)
c.1572+4470A>G (n.1572+4470A>G)
c.1386+4470A>G (n.1386+4470A>G)
c.1719+605A>G (n.1719+605A>G)
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.*101+605A>G (n.*101+605A>G)
c.*594+605A>G (n.*594+605A>G)
c.2520+605A>G (n.2520+605A>G)
c.172-379632T>C (n.172-379632T>C)
c.*37+4470A>G (n.*37+4470A>G)
c.139+4470A>G
c.1902+605A>G (n.1902+605A>G)
c.1569+4470A>G (n.1569+4470A>G)
c.1602+4470A>G (n.1602+4470A>G)
n.2263+605A>G
n.1648+4470A>G
n.1714+4470A>G
n.1866+605A>G
n.1622+4470A>G
 dbSNP
Xg.38286489T>GCA412730474RPGRc.953+1376A>C
n.1826+4470A>C
c.1905+605A>C (n.1905+605A>C)
c.1572+4470A>C (n.1572+4470A>C)
c.1386+4470A>C (n.1386+4470A>C)
c.1719+605A>C (n.1719+605A>C)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.*101+605A>C (n.*101+605A>C)
c.*594+605A>C (n.*594+605A>C)
c.2520+605A>C (n.2520+605A>C)
c.172-379632T>G (n.172-379632T>G)
c.*37+4470A>C (n.*37+4470A>C)
c.139+4470A>C
c.1902+605A>C (n.1902+605A>C)
c.1569+4470A>C (n.1569+4470A>C)
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n.2263+605A>C
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n.1866+605A>C
n.1622+4470A>C
Xg.38286489T=CA2424844754RPGRc.953+1376A=
n.1826+4470A=
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c.2510A= (p.Glu837=)
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c.*37+4470A= (n.*37+4470A=)
c.139+4470A=
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c.1569+4470A= (n.1569+4470A=)
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n.2263+605A=
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Xg.38286489dupCA1132420737RPGRc.953+1376dup
n.1826+4470dup
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c.2510dup (p.Glu838GlyfsTer?)
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c.*37+4470dup (n.*37+4470dup)
c.139+4470dup
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n.2263+605dup
n.1648+4470dup
n.1714+4470dup
n.1866+605dup
n.1622+4470dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+604G>T
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n.1866+604G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4469G=
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c.139+4469G>C
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c.1602+4469G>C (n.1602+4469G>C)
n.2263+604G>C
n.1648+4469G>C
n.1714+4469G>C
n.1866+604G>C
n.1622+4469G>C
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c.2509G>A (p.Glu837Lys)
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c.*594+604G>A (n.*594+604G>A)
c.2520+604G>A (n.2520+604G>A)
c.172-379631C>T (n.172-379631C>T)
c.*37+4469G>A (n.*37+4469G>A)
c.139+4469G>A
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c.1569+4469G>A (n.1569+4469G>A)
c.1602+4469G>A (n.1602+4469G>A)
n.2263+604G>A
n.1648+4469G>A
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n.1866+604G>A
n.1622+4469G>A
 gnomAD v4
Xg.38286490dupCA412730475RPGRc.953+1375dup
n.1826+4469dup
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c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?)
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c.*594+604dup (n.*594+604dup)
c.2520+604dup (n.2520+604dup)
c.172-379631dup (n.172-379631dup)
c.*37+4469dup (n.*37+4469dup)
c.139+4469dup
c.1902+604dup (n.1902+604dup)
c.1569+4469dup (n.1569+4469dup)
c.1602+4469dup (n.1602+4469dup)
n.2263+604dup
n.1648+4469dup
n.1714+4469dup
n.1866+604dup
n.1622+4469dup
 dbSNP
Xg.38286491T>ACA412730479RPGRc.953+1374A>T
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c.139+4468A>T
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n.2263+603A>T
n.1648+4468A>T
n.1714+4468A>T
n.1866+603A>T
n.1622+4468A>T
Xg.38286491T>CCA515709040RPGRc.953+1374A>G
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c.2508A>G (p.Glu836=)
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c.172-379630T>C (n.172-379630T>C)
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n.2263+603A>G
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n.1622+4468A>G
 gnomAD v4
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c.2508A>C (p.Glu836Asp)
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c.2520+603A>C (n.2520+603A>C)
c.172-379630T>G (n.172-379630T>G)
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c.139+4468A>C
c.1902+603A>C (n.1902+603A>C)
c.1569+4468A>C (n.1569+4468A>C)
c.1602+4468A>C (n.1602+4468A>C)
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n.1714+4468A>C
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n.1622+4468A>C
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c.*37+4467A>T (n.*37+4467A>T)
c.139+4467A>T
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n.1648+4467A>T
n.1714+4467A>T
n.1866+602A>T
n.1622+4467A>T
Xg.38286492T>CCA412730482RPGRc.953+1373A>G
n.1826+4467A>G
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n.1866+602A>G
n.1622+4467A>G
 gnomAD v4
Xg.38286492T>GCA412730483RPGRc.953+1373A>C
n.1826+4467A>C
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c.2507A>C (p.Glu836Ala)
c.*101+602A>C (n.*101+602A>C)
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c.172-379629T>G (n.172-379629T>G)
c.*37+4467A>C (n.*37+4467A>C)
c.139+4467A>C
c.1902+602A>C (n.1902+602A>C)
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n.1622+4467A>C
Xg.38286492_38286494delinsTCCCA2424844756RPGRc.953+1371_953+1373delinsGGA
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Xg.38286492_38286493insGCA1668534215RPGRc.953+1372_953+1373insC
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c.1719+601_1719+602insC (n.1719+601_1719+602insC)
c.2506_2507insC (p.Glu836AlafsTer?)
c.*101+601_*101+602insC (n.*101+601_*101+602insC)
c.*594+601_*594+602insC (n.*594+601_*594+602insC)
c.2520+601_2520+602insC (n.2520+601_2520+602insC)
c.172-379629_172-379628insG (n.172-379629_172-379628insG)
c.*37+4466_*37+4467insC (n.*37+4466_*37+4467insC)
c.139+4466_139+4467insC
c.1902+601_1902+602insC (n.1902+601_1902+602insC)
c.1569+4466_1569+4467insC (n.1569+4466_1569+4467insC)
c.1602+4466_1602+4467insC (n.1602+4466_1602+4467insC)
n.2263+601_2263+602insC
n.1648+4466_1648+4467insC
n.1714+4466_1714+4467insC
n.1866+601_1866+602insC
n.1622+4466_1622+4467insC
Xg.38286493C>ACA412730484RPGRc.953+1372G>T
n.1826+4466G>T
c.1905+601G>T (n.1905+601G>T)
c.1572+4466G>T (n.1572+4466G>T)
c.1386+4466G>T (n.1386+4466G>T)
c.1719+601G>T (n.1719+601G>T)
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
c.*101+601G>T (n.*101+601G>T)
c.*594+601G>T (n.*594+601G>T)
c.2520+601G>T (n.2520+601G>T)
c.172-379628C>A (n.172-379628C>A)
c.*37+4466G>T (n.*37+4466G>T)
c.139+4466G>T
c.1902+601G>T (n.1902+601G>T)
c.1569+4466G>T (n.1569+4466G>T)
c.1602+4466G>T (n.1602+4466G>T)
n.2263+601G>T
n.1648+4466G>T
n.1714+4466G>T
n.1866+601G>T
n.1622+4466G>T
Xg.38286493C=CA2424844757RPGRc.953+1372G=
n.1826+4466G=
c.1905+601G= (n.1905+601G=)
c.1572+4466G= (n.1572+4466G=)
c.1386+4466G= (n.1386+4466G=)
c.1719+601G= (n.1719+601G=)
c.2506G= (p.Glu836=)
c.*101+601G= (n.*101+601G=)
c.*594+601G= (n.*594+601G=)
c.2520+601G= (n.2520+601G=)
c.172-379628C= (n.172-379628C=)
c.*37+4466G= (n.*37+4466G=)
c.139+4466G=
c.1902+601G= (n.1902+601G=)
c.1569+4466G= (n.1569+4466G=)
c.1602+4466G= (n.1602+4466G=)
n.2263+601G=
n.1648+4466G=
n.1714+4466G=
n.1866+601G=
n.1622+4466G=
Xg.38286493C>GCA412730485RPGRc.953+1372G>C
n.1826+4466G>C
c.1905+601G>C (n.1905+601G>C)
c.1572+4466G>C (n.1572+4466G>C)
c.1386+4466G>C (n.1386+4466G>C)
c.1719+601G>C (n.1719+601G>C)
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
c.*101+601G>C (n.*101+601G>C)
c.*594+601G>C (n.*594+601G>C)
c.2520+601G>C (n.2520+601G>C)
c.172-379628C>G (n.172-379628C>G)
c.*37+4466G>C (n.*37+4466G>C)
c.139+4466G>C
c.1902+601G>C (n.1902+601G>C)
c.1569+4466G>C (n.1569+4466G>C)
c.1602+4466G>C (n.1602+4466G>C)
n.2263+601G>C
n.1648+4466G>C
n.1714+4466G>C
n.1866+601G>C
n.1622+4466G>C
Xg.38286493C>TCA10385277RPGRc.953+1372G>A
n.1826+4466G>A
c.1905+601G>A (n.1905+601G>A)
c.1572+4466G>A (n.1572+4466G>A)
c.1386+4466G>A (n.1386+4466G>A)
c.1719+601G>A (n.1719+601G>A)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
c.*101+601G>A (n.*101+601G>A)
c.*594+601G>A (n.*594+601G>A)
c.2520+601G>A (n.2520+601G>A)
c.172-379628C>T (n.172-379628C>T)
c.*37+4466G>A (n.*37+4466G>A)
c.139+4466G>A
c.1902+601G>A (n.1902+601G>A)
c.1569+4466G>A (n.1569+4466G>A)
c.1602+4466G>A (n.1602+4466G>A)
n.2263+601G>A
n.1648+4466G>A
n.1714+4466G>A
n.1866+601G>A
n.1622+4466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286497dupCA2499226687RPGRc.953+1372dup
n.1826+4466dup
c.1905+601dup (n.1905+601dup)
c.1572+4466dup (n.1572+4466dup)
c.1386+4466dup (n.1386+4466dup)
c.1719+601dup (n.1719+601dup)
c.2506dup (p.Glu836GlyfsTer?)
c.*101+601dup (n.*101+601dup)
c.*594+601dup (n.*594+601dup)
c.2520+601dup (n.2520+601dup)
c.172-379624dup (n.172-379624dup)
c.*37+4466dup (n.*37+4466dup)
c.139+4466dup
c.1902+601dup (n.1902+601dup)
c.1569+4466dup (n.1569+4466dup)
c.1602+4466dup (n.1602+4466dup)
n.2263+601dup
n.1648+4466dup
n.1714+4466dup
n.1866+601dup
n.1622+4466dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286497delCA2579584446RPGRc.953+1372del
n.1826+4466del
c.1905+601del (n.1905+601del)
c.1572+4466del (n.1572+4466del)
c.1386+4466del (n.1386+4466del)
c.1719+601del (n.1719+601del)
c.2506del (p.Glu836LysfsTer?)
c.*101+601del (n.*101+601del)
c.*594+601del (n.*594+601del)
c.2520+601del (n.2520+601del)
c.172-379624del (n.172-379624del)
c.*37+4466del (n.*37+4466del)
c.139+4466del
c.1902+601del (n.1902+601del)
c.1569+4466del (n.1569+4466del)
c.1602+4466del (n.1602+4466del)
n.2263+601del
n.1648+4466del
n.1714+4466del
n.1866+601del
n.1622+4466del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286496_38286497delCA913190424RPGRc.953+1371_953+1372del
n.1826+4465_1826+4466del
c.1905+600_1905+601del (n.1905+600_1905+601del)
c.1572+4465_1572+4466del (n.1572+4465_1572+4466del)
c.1386+4465_1386+4466del (n.1386+4465_1386+4466del)
c.1719+600_1719+601del (n.1719+600_1719+601del)
c.2505_2506del (p.Glu836ArgfsTer?)
c.*101+600_*101+601del (n.*101+600_*101+601del)
c.*594+600_*594+601del (n.*594+600_*594+601del)
c.2520+600_2520+601del (n.2520+600_2520+601del)
c.172-379625_172-379624del (n.172-379625_172-379624del)
c.*37+4465_*37+4466del (n.*37+4465_*37+4466del)
c.139+4465_139+4466del
c.1902+600_1902+601del (n.1902+600_1902+601del)
c.1569+4465_1569+4466del (n.1569+4465_1569+4466del)
c.1602+4465_1602+4466del (n.1602+4465_1602+4466del)
n.2263+600_2263+601del
n.1648+4465_1648+4466del
n.1714+4465_1714+4466del
n.1866+600_1866+601del
n.1622+4465_1622+4466del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286495_38286497delCA1132420744RPGRc.953+1370_953+1372del
n.1826+4464_1826+4466del
c.1905+599_1905+601del (n.1905+599_1905+601del)
c.1572+4464_1572+4466del (n.1572+4464_1572+4466del)
c.1386+4464_1386+4466del (n.1386+4464_1386+4466del)
c.1719+599_1719+601del (n.1719+599_1719+601del)
c.2504_2506del (p.Gly835del)
c.*101+599_*101+601del (n.*101+599_*101+601del)
c.*594+599_*594+601del (n.*594+599_*594+601del)
c.2520+599_2520+601del (n.2520+599_2520+601del)
c.172-379626_172-379624del (n.172-379626_172-379624del)
c.*37+4464_*37+4466del (n.*37+4464_*37+4466del)
c.139+4464_139+4466del
c.1902+599_1902+601del (n.1902+599_1902+601del)
c.1569+4464_1569+4466del (n.1569+4464_1569+4466del)
c.1602+4464_1602+4466del (n.1602+4464_1602+4466del)
n.2263+599_2263+601del
n.1648+4464_1648+4466del
n.1714+4464_1714+4466del
n.1866+599_1866+601del
n.1622+4464_1622+4466del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286494C>ACA515709041RPGRc.953+1371G>T
n.1826+4465G>T
c.1905+600G>T (n.1905+600G>T)
c.1572+4465G>T (n.1572+4465G>T)
c.1386+4465G>T (n.1386+4465G>T)
c.1719+600G>T (n.1719+600G>T)
c.2505G>T (p.Gly835=)
c.*101+600G>T (n.*101+600G>T)
c.*594+600G>T (n.*594+600G>T)
c.2520+600G>T (n.2520+600G>T)
c.172-379627C>A (n.172-379627C>A)
c.*37+4465G>T (n.*37+4465G>T)
c.139+4465G>T
c.1902+600G>T (n.1902+600G>T)
c.1569+4465G>T (n.1569+4465G>T)
c.1602+4465G>T (n.1602+4465G>T)
n.2263+600G>T
n.1648+4465G>T
n.1714+4465G>T
n.1866+600G>T
n.1622+4465G>T
Xg.38286494C=CA2424844758RPGRc.953+1371G=
n.1826+4465G=
c.1905+600G= (n.1905+600G=)
c.1572+4465G= (n.1572+4465G=)
c.1386+4465G= (n.1386+4465G=)
c.1719+600G= (n.1719+600G=)
c.2505G= (p.Gly835=)
c.*101+600G= (n.*101+600G=)
c.*594+600G= (n.*594+600G=)
c.2520+600G= (n.2520+600G=)
c.172-379627C= (n.172-379627C=)
c.*37+4465G= (n.*37+4465G=)
c.139+4465G=
c.1902+600G= (n.1902+600G=)
c.1569+4465G= (n.1569+4465G=)
c.1602+4465G= (n.1602+4465G=)
n.2263+600G=
n.1648+4465G=
n.1714+4465G=
n.1866+600G=
n.1622+4465G=
Xg.38286494C>GCA515709042RPGRc.953+1371G>C
n.1826+4465G>C
c.1905+600G>C (n.1905+600G>C)
c.1572+4465G>C (n.1572+4465G>C)
c.1386+4465G>C (n.1386+4465G>C)
c.1719+600G>C (n.1719+600G>C)
c.2505G>C (p.Gly835=)
c.*101+600G>C (n.*101+600G>C)
c.*594+600G>C (n.*594+600G>C)
c.2520+600G>C (n.2520+600G>C)
c.172-379627C>G (n.172-379627C>G)
c.*37+4465G>C (n.*37+4465G>C)
c.139+4465G>C
c.1902+600G>C (n.1902+600G>C)
c.1569+4465G>C (n.1569+4465G>C)
c.1602+4465G>C (n.1602+4465G>C)
n.2263+600G>C
n.1648+4465G>C
n.1714+4465G>C
n.1866+600G>C
n.1622+4465G>C
Xg.38286494C>TCA515709043RPGRc.953+1371G>A
n.1826+4465G>A
c.1905+600G>A (n.1905+600G>A)
c.1572+4465G>A (n.1572+4465G>A)
c.1386+4465G>A (n.1386+4465G>A)
c.1719+600G>A (n.1719+600G>A)
c.2505G>A (p.Gly835=)
c.*101+600G>A (n.*101+600G>A)
c.*594+600G>A (n.*594+600G>A)
c.2520+600G>A (n.2520+600G>A)
c.172-379627C>T (n.172-379627C>T)
c.*37+4465G>A (n.*37+4465G>A)
c.139+4465G>A
c.1902+600G>A (n.1902+600G>A)
c.1569+4465G>A (n.1569+4465G>A)
c.1602+4465G>A (n.1602+4465G>A)
n.2263+600G>A
n.1648+4465G>A
n.1714+4465G>A
n.1866+600G>A
n.1622+4465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286495C>ACA412730486RPGRc.953+1370G>T
n.1826+4464G>T
c.1905+599G>T (n.1905+599G>T)
c.1572+4464G>T (n.1572+4464G>T)
c.1386+4464G>T (n.1386+4464G>T)
c.1719+599G>T (n.1719+599G>T)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.*101+599G>T (n.*101+599G>T)
c.*594+599G>T (n.*594+599G>T)
c.2520+599G>T (n.2520+599G>T)
c.172-379626C>A (n.172-379626C>A)
c.*37+4464G>T (n.*37+4464G>T)
c.139+4464G>T
c.1902+599G>T (n.1902+599G>T)
c.1569+4464G>T (n.1569+4464G>T)
c.1602+4464G>T (n.1602+4464G>T)
n.2263+599G>T
n.1648+4464G>T
n.1714+4464G>T
n.1866+599G>T
n.1622+4464G>T
Xg.38286495C=CA2424844759RPGRc.953+1370G=
n.1826+4464G=
c.1905+599G= (n.1905+599G=)
c.1572+4464G= (n.1572+4464G=)
c.1386+4464G= (n.1386+4464G=)
c.1719+599G= (n.1719+599G=)
c.2504G= (p.Gly835=)
c.*101+599G= (n.*101+599G=)
c.*594+599G= (n.*594+599G=)
c.2520+599G= (n.2520+599G=)
c.172-379626C= (n.172-379626C=)
c.*37+4464G= (n.*37+4464G=)
c.139+4464G=
c.1902+599G= (n.1902+599G=)
c.1569+4464G= (n.1569+4464G=)
c.1602+4464G= (n.1602+4464G=)
n.2263+599G=
n.1648+4464G=
n.1714+4464G=
n.1866+599G=
n.1622+4464G=
Xg.38286495C>GCA10385278RPGRc.953+1370G>C
n.1826+4464G>C
c.1905+599G>C (n.1905+599G>C)
c.1572+4464G>C (n.1572+4464G>C)
c.1386+4464G>C (n.1386+4464G>C)
c.1719+599G>C (n.1719+599G>C)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.*101+599G>C (n.*101+599G>C)
c.*594+599G>C (n.*594+599G>C)
c.2520+599G>C (n.2520+599G>C)
c.172-379626C>G (n.172-379626C>G)
c.*37+4464G>C (n.*37+4464G>C)
c.139+4464G>C
c.1902+599G>C (n.1902+599G>C)
c.1569+4464G>C (n.1569+4464G>C)
c.1602+4464G>C (n.1602+4464G>C)
n.2263+599G>C
n.1648+4464G>C
n.1714+4464G>C
n.1866+599G>C
n.1622+4464G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286495C>TCA412730487RPGRc.953+1370G>A
n.1826+4464G>A
c.1905+599G>A (n.1905+599G>A)
c.1572+4464G>A (n.1572+4464G>A)
c.1386+4464G>A (n.1386+4464G>A)
c.1719+599G>A (n.1719+599G>A)
c.2504G>A (p.Gly835Glu)
c.*101+599G>A (n.*101+599G>A)
c.*594+599G>A (n.*594+599G>A)
c.2520+599G>A (n.2520+599G>A)
c.172-379626C>T (n.172-379626C>T)
c.*37+4464G>A (n.*37+4464G>A)
c.139+4464G>A
c.1902+599G>A (n.1902+599G>A)
c.1569+4464G>A (n.1569+4464G>A)
c.1602+4464G>A (n.1602+4464G>A)
n.2263+599G>A
n.1648+4464G>A
n.1714+4464G>A
n.1866+599G>A
n.1622+4464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286496C>ACA412730489RPGRc.953+1369G>T
n.1826+4463G>T
c.1905+598G>T (n.1905+598G>T)
c.1572+4463G>T (n.1572+4463G>T)
c.1386+4463G>T (n.1386+4463G>T)
c.1719+598G>T (n.1719+598G>T)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
c.*101+598G>T (n.*101+598G>T)
c.*594+598G>T (n.*594+598G>T)
c.2520+598G>T (n.2520+598G>T)
c.172-379625C>A (n.172-379625C>A)
c.*37+4463G>T (n.*37+4463G>T)
c.139+4463G>T
c.1902+598G>T (n.1902+598G>T)
c.1569+4463G>T (n.1569+4463G>T)
c.1602+4463G>T (n.1602+4463G>T)
n.2263+598G>T
n.1648+4463G>T
n.1714+4463G>T
n.1866+598G>T
n.1622+4463G>T
Xg.38286496C=CA2424844760RPGRc.953+1369G=
n.1826+4463G=
c.1905+598G= (n.1905+598G=)
c.1572+4463G= (n.1572+4463G=)
c.1386+4463G= (n.1386+4463G=)
c.1719+598G= (n.1719+598G=)
c.2503G= (p.Gly835=)
c.*101+598G= (n.*101+598G=)
c.*594+598G= (n.*594+598G=)
c.2520+598G= (n.2520+598G=)
c.172-379625C= (n.172-379625C=)
c.*37+4463G= (n.*37+4463G=)
c.139+4463G=
c.1902+598G= (n.1902+598G=)
c.1569+4463G= (n.1569+4463G=)
c.1602+4463G= (n.1602+4463G=)
n.2263+598G=
n.1648+4463G=
n.1714+4463G=
n.1866+598G=
n.1622+4463G=
Xg.38286496C>GCA412730490RPGRc.953+1369G>C
n.1826+4463G>C
c.1905+598G>C (n.1905+598G>C)
c.1572+4463G>C (n.1572+4463G>C)
c.1386+4463G>C (n.1386+4463G>C)
c.1719+598G>C (n.1719+598G>C)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.*101+598G>C (n.*101+598G>C)
c.*594+598G>C (n.*594+598G>C)
c.2520+598G>C (n.2520+598G>C)
c.172-379625C>G (n.172-379625C>G)
c.*37+4463G>C (n.*37+4463G>C)
c.139+4463G>C
c.1902+598G>C (n.1902+598G>C)
c.1569+4463G>C (n.1569+4463G>C)
c.1602+4463G>C (n.1602+4463G>C)
n.2263+598G>C
n.1648+4463G>C
n.1714+4463G>C
n.1866+598G>C
n.1622+4463G>C
Xg.38286496C>TCA412730488RPGRc.953+1369G>A
n.1826+4463G>A
c.1905+598G>A (n.1905+598G>A)
c.1572+4463G>A (n.1572+4463G>A)
c.1386+4463G>A (n.1386+4463G>A)
c.1719+598G>A (n.1719+598G>A)
c.2503G>A (p.Gly835Arg)
c.*101+598G>A (n.*101+598G>A)
c.*594+598G>A (n.*594+598G>A)
c.2520+598G>A (n.2520+598G>A)
c.172-379625C>T (n.172-379625C>T)
c.*37+4463G>A (n.*37+4463G>A)
c.139+4463G>A
c.1902+598G>A (n.1902+598G>A)
c.1569+4463G>A (n.1569+4463G>A)
c.1602+4463G>A (n.1602+4463G>A)
n.2263+598G>A
n.1648+4463G>A
n.1714+4463G>A
n.1866+598G>A
n.1622+4463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286497C>ACA412730491RPGRc.953+1368G>T
n.1826+4462G>T
c.1905+597G>T (n.1905+597G>T)
c.1572+4462G>T (n.1572+4462G>T)
c.1386+4462G>T (n.1386+4462G>T)
c.1719+597G>T (n.1719+597G>T)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.*101+597G>T (n.*101+597G>T)
c.*594+597G>T (n.*594+597G>T)
c.2520+597G>T (n.2520+597G>T)
c.172-379624C>A (n.172-379624C>A)
c.*37+4462G>T (n.*37+4462G>T)
c.139+4462G>T
c.1902+597G>T (n.1902+597G>T)
c.1569+4462G>T (n.1569+4462G>T)
c.1602+4462G>T (n.1602+4462G>T)
n.2263+597G>T
n.1648+4462G>T
n.1714+4462G>T
n.1866+597G>T
n.1622+4462G>T
 gnomAD v4
Xg.38286497C=CA2424844761RPGRc.953+1368G=
n.1826+4462G=
c.1905+597G= (n.1905+597G=)
c.1572+4462G= (n.1572+4462G=)
c.1386+4462G= (n.1386+4462G=)
c.1719+597G= (n.1719+597G=)
c.2502G= (p.Glu834=)
c.*101+597G= (n.*101+597G=)
c.*594+597G= (n.*594+597G=)
c.2520+597G= (n.2520+597G=)
c.172-379624C= (n.172-379624C=)
c.*37+4462G= (n.*37+4462G=)
c.139+4462G=
c.1902+597G= (n.1902+597G=)
c.1569+4462G= (n.1569+4462G=)
c.1602+4462G= (n.1602+4462G=)
n.2263+597G=
n.1648+4462G=
n.1714+4462G=
n.1866+597G=
n.1622+4462G=
Xg.38286497C>GCA412730492RPGRc.953+1368G>C
n.1826+4462G>C
c.1905+597G>C (n.1905+597G>C)
c.1572+4462G>C (n.1572+4462G>C)
c.1386+4462G>C (n.1386+4462G>C)
c.1719+597G>C (n.1719+597G>C)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.*101+597G>C (n.*101+597G>C)
c.*594+597G>C (n.*594+597G>C)
c.2520+597G>C (n.2520+597G>C)
c.172-379624C>G (n.172-379624C>G)
c.*37+4462G>C (n.*37+4462G>C)
c.139+4462G>C
c.1902+597G>C (n.1902+597G>C)
c.1569+4462G>C (n.1569+4462G>C)
c.1602+4462G>C (n.1602+4462G>C)
n.2263+597G>C
n.1648+4462G>C
n.1714+4462G>C
n.1866+597G>C
n.1622+4462G>C
Xg.38286497C>TCA515709044RPGRc.953+1368G>A
n.1826+4462G>A
c.1905+597G>A (n.1905+597G>A)
c.1572+4462G>A (n.1572+4462G>A)
c.1386+4462G>A (n.1386+4462G>A)
c.1719+597G>A (n.1719+597G>A)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.*101+597G>A (n.*101+597G>A)
c.*594+597G>A (n.*594+597G>A)
c.2520+597G>A (n.2520+597G>A)
c.172-379624C>T (n.172-379624C>T)
c.*37+4462G>A (n.*37+4462G>A)
c.139+4462G>A
c.1902+597G>A (n.1902+597G>A)
c.1569+4462G>A (n.1569+4462G>A)
c.1602+4462G>A (n.1602+4462G>A)
n.2263+597G>A
n.1648+4462G>A
n.1714+4462G>A
n.1866+597G>A
n.1622+4462G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286497_38286498delinsCTCA2424844762RPGRc.953+1367_953+1368delinsAG
n.1826+4461_1826+4462delinsAG
c.1905+596_1905+597delinsAG (n.1905+596_1905+597delinsAG)
c.1572+4461_1572+4462delinsAG (n.1572+4461_1572+4462delinsAG)
c.1386+4461_1386+4462delinsAG (n.1386+4461_1386+4462delinsAG)
c.1719+596_1719+597delinsAG (n.1719+596_1719+597delinsAG)
c.2501_2502delinsAG (p.Glu834=)
c.*101+596_*101+597delinsAG (n.*101+596_*101+597delinsAG)
c.*594+596_*594+597delinsAG (n.*594+596_*594+597delinsAG)
c.2520+596_2520+597delinsAG (n.2520+596_2520+597delinsAG)
c.172-379624_172-379623delinsCT (n.172-379624_172-379623delinsCT)
c.*37+4461_*37+4462delinsAG (n.*37+4461_*37+4462delinsAG)
c.139+4461_139+4462delinsAG
c.1902+596_1902+597delinsAG (n.1902+596_1902+597delinsAG)
c.1569+4461_1569+4462delinsAG (n.1569+4461_1569+4462delinsAG)
c.1602+4461_1602+4462delinsAG (n.1602+4461_1602+4462delinsAG)
n.2263+596_2263+597delinsAG
n.1648+4461_1648+4462delinsAG
n.1714+4461_1714+4462delinsAG
n.1866+596_1866+597delinsAG
n.1622+4461_1622+4462delinsAG
Xg.38286498_38286499delCA2580100911RPGRc.953+1367_953+1368del
n.1826+4461_1826+4462del
c.1905+596_1905+597del (n.1905+596_1905+597del)
c.1572+4461_1572+4462del (n.1572+4461_1572+4462del)
c.1386+4461_1386+4462del (n.1386+4461_1386+4462del)
c.1719+596_1719+597del (n.1719+596_1719+597del)
c.2501_2502del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596_*101+597del (n.*101+596_*101+597del)
c.*594+596_*594+597del (n.*594+596_*594+597del)
c.2520+596_2520+597del (n.2520+596_2520+597del)
c.172-379623_172-379622del (n.172-379623_172-379622del)
c.*37+4461_*37+4462del (n.*37+4461_*37+4462del)
c.139+4461_139+4462del
c.1902+596_1902+597del (n.1902+596_1902+597del)
c.1569+4461_1569+4462del (n.1569+4461_1569+4462del)
c.1602+4461_1602+4462del (n.1602+4461_1602+4462del)
n.2263+596_2263+597del
n.1648+4461_1648+4462del
n.1714+4461_1714+4462del
n.1866+596_1866+597del
n.1622+4461_1622+4462del
 ClinVar
Xg.38286498delCA1139667421RPGRc.953+1367del
n.1826+4461del
c.1905+596del (n.1905+596del)
c.1572+4461del (n.1572+4461del)
c.1386+4461del (n.1386+4461del)
c.1719+596del (n.1719+596del)
c.2501del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596del (n.*101+596del)
c.*594+596del (n.*594+596del)
c.2520+596del (n.2520+596del)
c.172-379623del (n.172-379623del)
c.*37+4461del (n.*37+4461del)
c.139+4461del
c.1902+596del (n.1902+596del)
c.1569+4461del (n.1569+4461del)
c.1602+4461del (n.1602+4461del)
n.2263+596del
n.1648+4461del
n.1714+4461del
n.1866+596del
n.1622+4461del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286498T>ACA412730493RPGRc.953+1367A>T
n.1826+4461A>T
c.1905+596A>T (n.1905+596A>T)
c.1572+4461A>T (n.1572+4461A>T)
c.1386+4461A>T (n.1386+4461A>T)
c.1719+596A>T (n.1719+596A>T)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.*101+596A>T (n.*101+596A>T)
c.*594+596A>T (n.*594+596A>T)
c.2520+596A>T (n.2520+596A>T)
c.172-379623T>A (n.172-379623T>A)
c.*37+4461A>T (n.*37+4461A>T)
c.139+4461A>T
c.1902+596A>T (n.1902+596A>T)
c.1569+4461A>T (n.1569+4461A>T)
c.1602+4461A>T (n.1602+4461A>T)
n.2263+596A>T
n.1648+4461A>T
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c.2500G>A (p.Glu834Lys)
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c.2499_2500dup (p.Glu834ValfsTer?)
c.*101+594_*101+595dup (n.*101+594_*101+595dup)
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c.*37+4459_*37+4460dup (n.*37+4459_*37+4460dup)
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Xg.38286500delCA2693439375RPGRc.953+1365del
n.1826+4459del
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c.1572+4459del (n.1572+4459del)
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c.1719+594del (n.1719+594del)
c.2499del (p.Glu834ArgfsTer?)
c.*101+594del (n.*101+594del)
c.*594+594del (n.*594+594del)
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c.1602+4459del (n.1602+4459del)
n.2263+594del
n.1648+4459del
n.1714+4459del
n.1866+594del
n.1622+4459del
 gnomAD v4
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n.2263+594T=
n.1648+4459T=
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n.1866+594T=
n.1622+4459T=
Xg.38286500A>CCA10583950RPGRc.953+1365T>G
n.1826+4459T>G
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c.2499T>G (p.Gly833=)
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c.*594+594T>G (n.*594+594T>G)
c.2520+594T>G (n.2520+594T>G)
c.172-379621A>C (n.172-379621A>C)
c.*37+4459T>G (n.*37+4459T>G)
c.139+4459T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286500A>GCA515709046RPGRc.953+1365T>C
n.1826+4459T>C
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c.172-379621A>G (n.172-379621A>G)
c.*37+4459T>C (n.*37+4459T>C)
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n.2263+594T>C
n.1648+4459T>C
n.1714+4459T>C
n.1866+594T>C
n.1622+4459T>C
Xg.38286500A>TCA515709045RPGRc.953+1365T>A
n.1826+4459T>A
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c.2499T>A (p.Gly833=)
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c.*594+594T>A (n.*594+594T>A)
c.2520+594T>A (n.2520+594T>A)
c.172-379621A>T (n.172-379621A>T)
c.*37+4459T>A (n.*37+4459T>A)
c.139+4459T>A
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n.2263+594T>A
n.1648+4459T>A
n.1714+4459T>A
n.1866+594T>A
n.1622+4459T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286501C>ACA412730498RPGRc.953+1364G>T
n.1826+4458G>T
c.1905+593G>T (n.1905+593G>T)
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c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.*101+593G>T (n.*101+593G>T)
c.*594+593G>T (n.*594+593G>T)
c.2520+593G>T (n.2520+593G>T)
c.172-379620C>A (n.172-379620C>A)
c.*37+4458G>T (n.*37+4458G>T)
c.139+4458G>T
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c.1569+4458G>T (n.1569+4458G>T)
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n.2263+593G>T
n.1648+4458G>T
n.1714+4458G>T
n.1866+593G>T
n.1622+4458G>T
Xg.38286501C>GCA412730499RPGRc.953+1364G>C
n.1826+4458G>C
c.1905+593G>C (n.1905+593G>C)
c.1572+4458G>C (n.1572+4458G>C)
c.1386+4458G>C (n.1386+4458G>C)
c.1719+593G>C (n.1719+593G>C)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.*101+593G>C (n.*101+593G>C)
c.*594+593G>C (n.*594+593G>C)
c.2520+593G>C (n.2520+593G>C)
c.172-379620C>G (n.172-379620C>G)
c.*37+4458G>C (n.*37+4458G>C)
c.139+4458G>C
c.1902+593G>C (n.1902+593G>C)
c.1569+4458G>C (n.1569+4458G>C)
c.1602+4458G>C (n.1602+4458G>C)
n.2263+593G>C
n.1648+4458G>C
n.1714+4458G>C
n.1866+593G>C
n.1622+4458G>C
Xg.38286501C>TCA412730500RPGRc.953+1364G>A
n.1826+4458G>A
c.1905+593G>A (n.1905+593G>A)
c.1572+4458G>A (n.1572+4458G>A)
c.1386+4458G>A (n.1386+4458G>A)
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c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.*101+593G>A (n.*101+593G>A)
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c.172-379620C>T (n.172-379620C>T)
c.*37+4458G>A (n.*37+4458G>A)
c.139+4458G>A
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n.1648+4458G>A
n.1714+4458G>A
n.1866+593G>A
n.1622+4458G>A
Xg.38286503dupCA2695232651RPGRc.953+1364dup
n.1826+4458dup
c.1905+593dup (n.1905+593dup)
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c.1719+593dup (n.1719+593dup)
c.2498dup (p.Glu834Ter)
c.*101+593dup (n.*101+593dup)
c.*594+593dup (n.*594+593dup)
c.2520+593dup (n.2520+593dup)
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c.*37+4458dup (n.*37+4458dup)
c.139+4458dup
c.1902+593dup (n.1902+593dup)
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n.2263+593dup
n.1648+4458dup
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n.1622+4458dup
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n.1826+4458del
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c.2498del (p.Gly833ValfsTer?)
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c.172-379618del (n.172-379618del)
c.*37+4458del (n.*37+4458del)
c.139+4458del
c.1902+593del (n.1902+593del)
c.1569+4458del (n.1569+4458del)
c.1602+4458del (n.1602+4458del)
n.2263+593del
n.1648+4458del
n.1714+4458del
n.1866+593del
n.1622+4458del
Xg.38286501_38286504delinsCCCTCA2424844765RPGRc.953+1361_953+1364delinsAGGG
n.1826+4455_1826+4458delinsAGGG
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c.2495_2498delinsAGGG (p.Glu832=)
c.*101+590_*101+593delinsAGGG (n.*101+590_*101+593delinsAGGG)
c.*594+590_*594+593delinsAGGG (n.*594+590_*594+593delinsAGGG)
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c.*37+4455_*37+4458delinsAGGG (n.*37+4455_*37+4458delinsAGGG)
c.139+4455_139+4458delinsAGGG
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c.1602+4455_1602+4458delinsAGGG (n.1602+4455_1602+4458delinsAGGG)
n.2263+590_2263+593delinsAGGG
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Xg.38286501_38286502insGCA2517709785RPGRc.953+1363_953+1364insC
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c.1719+592_1719+593insC (n.1719+592_1719+593insC)
c.2497_2498insC (p.Gly833AlafsTer2)
c.*101+592_*101+593insC (n.*101+592_*101+593insC)
c.*594+592_*594+593insC (n.*594+592_*594+593insC)
c.2520+592_2520+593insC (n.2520+592_2520+593insC)
c.172-379620_172-379619insG (n.172-379620_172-379619insG)
c.*37+4457_*37+4458insC (n.*37+4457_*37+4458insC)
c.139+4457_139+4458insC
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n.2263+592_2263+593insC
n.1648+4457_1648+4458insC
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Xg.38286502C>ACA412730502RPGRc.953+1363G>T
n.1826+4457G>T
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c.2497G>T (p.Gly833Cys)
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Xg.38286502C=CA2424844766RPGRc.953+1363G=
n.1826+4457G=
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c.2497G= (p.Gly833=)
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c.*37+4457G= (n.*37+4457G=)
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n.2263+592G=
n.1648+4457G=
n.1714+4457G=
n.1866+592G=
n.1622+4457G=
Xg.38286502C>GCA412730503RPGRc.953+1363G>C
n.1826+4457G>C
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c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.*101+592G>C (n.*101+592G>C)
c.*594+592G>C (n.*594+592G>C)
c.2520+592G>C (n.2520+592G>C)
c.172-379619C>G (n.172-379619C>G)
c.*37+4457G>C (n.*37+4457G>C)
c.139+4457G>C
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n.2263+592G>C
n.1648+4457G>C
n.1714+4457G>C
n.1866+592G>C
n.1622+4457G>C
Xg.38286502C>TCA412730501RPGRc.953+1363G>A
n.1826+4457G>A
c.1905+592G>A (n.1905+592G>A)
c.1572+4457G>A (n.1572+4457G>A)
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c.1719+592G>A (n.1719+592G>A)
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.*101+592G>A (n.*101+592G>A)
c.*594+592G>A (n.*594+592G>A)
c.2520+592G>A (n.2520+592G>A)
c.172-379619C>T (n.172-379619C>T)
c.*37+4457G>A (n.*37+4457G>A)
c.139+4457G>A
c.1902+592G>A (n.1902+592G>A)
c.1569+4457G>A (n.1569+4457G>A)
c.1602+4457G>A (n.1602+4457G>A)
n.2263+592G>A
n.1648+4457G>A
n.1714+4457G>A
n.1866+592G>A
n.1622+4457G>A
 dbSNP
Xg.38286509_38286511delCA10385279RPGRc.953+1361_953+1363del
n.1826+4455_1826+4457del
c.1905+590_1905+592del (n.1905+590_1905+592del)
c.1572+4455_1572+4457del (n.1572+4455_1572+4457del)
c.1386+4455_1386+4457del (n.1386+4455_1386+4457del)
c.1719+590_1719+592del (n.1719+590_1719+592del)
c.2495_2497del (p.Glu832del)
c.*101+590_*101+592del (n.*101+590_*101+592del)
c.*594+590_*594+592del (n.*594+590_*594+592del)
c.2520+590_2520+592del (n.2520+590_2520+592del)
c.172-379612_172-379610del (n.172-379612_172-379610del)
c.*37+4455_*37+4457del (n.*37+4455_*37+4457del)
c.139+4455_139+4457del
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n.2263+590_2263+592del
n.1648+4455_1648+4457del
n.1714+4455_1714+4457del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286506_38286511delCA2579584448RPGRc.953+1358_953+1363del
n.1826+4452_1826+4457del
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c.2492_2497del (p.Glu831_Glu832del)
c.*101+587_*101+592del (n.*101+587_*101+592del)
c.*594+587_*594+592del (n.*594+587_*594+592del)
c.2520+587_2520+592del (n.2520+587_2520+592del)
c.172-379615_172-379610del (n.172-379615_172-379610del)
c.*37+4452_*37+4457del (n.*37+4452_*37+4457del)
c.139+4452_139+4457del
c.1902+587_1902+592del (n.1902+587_1902+592del)
c.1569+4452_1569+4457del (n.1569+4452_1569+4457del)
c.1602+4452_1602+4457del (n.1602+4452_1602+4457del)
n.2263+587_2263+592del
n.1648+4452_1648+4457del
n.1714+4452_1714+4457del
n.1866+587_1866+592del
n.1622+4452_1622+4457del
 gnomAD v4
Xg.38286503C>ACA412730505RPGRc.953+1362G>T
n.1826+4456G>T
c.1905+591G>T (n.1905+591G>T)
c.1572+4456G>T (n.1572+4456G>T)
c.1386+4456G>T (n.1386+4456G>T)
c.1719+591G>T (n.1719+591G>T)
c.2496G>T (p.Glu832Asp)
c.*101+591G>T (n.*101+591G>T)
c.*594+591G>T (n.*594+591G>T)
c.2520+591G>T (n.2520+591G>T)
c.172-379618C>A (n.172-379618C>A)
c.*37+4456G>T (n.*37+4456G>T)
c.139+4456G>T
c.1902+591G>T (n.1902+591G>T)
c.1569+4456G>T (n.1569+4456G>T)
c.1602+4456G>T (n.1602+4456G>T)
n.2263+591G>T
n.1648+4456G>T
n.1714+4456G>T
n.1866+591G>T
n.1622+4456G>T
 gnomAD v4
Xg.38286503C=CA2424844767RPGRc.953+1362G=
n.1826+4456G=
c.1905+591G= (n.1905+591G=)
c.1572+4456G= (n.1572+4456G=)
c.1386+4456G= (n.1386+4456G=)
c.1719+591G= (n.1719+591G=)
c.2496G= (p.Glu832=)
c.*101+591G= (n.*101+591G=)
c.*594+591G= (n.*594+591G=)
c.2520+591G= (n.2520+591G=)
c.172-379618C= (n.172-379618C=)
c.*37+4456G= (n.*37+4456G=)
c.139+4456G=
c.1902+591G= (n.1902+591G=)
c.1569+4456G= (n.1569+4456G=)
c.1602+4456G= (n.1602+4456G=)
n.2263+591G=
n.1648+4456G=
n.1714+4456G=
n.1866+591G=
n.1622+4456G=
Xg.38286503C>GCA412730504RPGRc.953+1362G>C
n.1826+4456G>C
c.1905+591G>C (n.1905+591G>C)
c.1572+4456G>C (n.1572+4456G>C)
c.1386+4456G>C (n.1386+4456G>C)
c.1719+591G>C (n.1719+591G>C)
c.2496G>C (p.Glu832Asp)
c.*101+591G>C (n.*101+591G>C)
c.*594+591G>C (n.*594+591G>C)
c.2520+591G>C (n.2520+591G>C)
c.172-379618C>G (n.172-379618C>G)
c.*37+4456G>C (n.*37+4456G>C)
c.139+4456G>C
c.1902+591G>C (n.1902+591G>C)
c.1569+4456G>C (n.1569+4456G>C)
c.1602+4456G>C (n.1602+4456G>C)
n.2263+591G>C
n.1648+4456G>C
n.1714+4456G>C
n.1866+591G>C
n.1622+4456G>C
Xg.38286503C>TCA515709047RPGRc.953+1362G>A
n.1826+4456G>A
c.1905+591G>A (n.1905+591G>A)
c.1572+4456G>A (n.1572+4456G>A)
c.1386+4456G>A (n.1386+4456G>A)
c.1719+591G>A (n.1719+591G>A)
c.2496G>A (p.Glu832=)
c.*101+591G>A (n.*101+591G>A)
c.*594+591G>A (n.*594+591G>A)
c.2520+591G>A (n.2520+591G>A)
c.172-379618C>T (n.172-379618C>T)
c.*37+4456G>A (n.*37+4456G>A)
c.139+4456G>A
c.1902+591G>A (n.1902+591G>A)
c.1569+4456G>A (n.1569+4456G>A)
c.1602+4456G>A (n.1602+4456G>A)
n.2263+591G>A
n.1648+4456G>A
n.1714+4456G>A
n.1866+591G>A
n.1622+4456G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286505_38286518delCA2695232652RPGRc.953+1349_953+1362del
n.1826+4443_1826+4456del
c.1905+578_1905+591del (n.1905+578_1905+591del)
c.1572+4443_1572+4456del (n.1572+4443_1572+4456del)
c.1386+4443_1386+4456del (n.1386+4443_1386+4456del)
c.1719+578_1719+591del (n.1719+578_1719+591del)
c.2483_2496del (p.Glu828GlyfsTer2)
c.*101+578_*101+591del (n.*101+578_*101+591del)
c.*594+578_*594+591del (n.*594+578_*594+591del)
c.2520+578_2520+591del (n.2520+578_2520+591del)
c.172-379616_172-379603del (n.172-379616_172-379603del)
c.*37+4443_*37+4456del (n.*37+4443_*37+4456del)
c.139+4443_139+4456del
c.1902+578_1902+591del (n.1902+578_1902+591del)
c.1569+4443_1569+4456del (n.1569+4443_1569+4456del)
c.1602+4443_1602+4456del (n.1602+4443_1602+4456del)
n.2263+578_2263+591del
n.1648+4443_1648+4456del
n.1714+4443_1714+4456del
n.1866+578_1866+591del
n.1622+4443_1622+4456del
Xg.38286504T>ACA412730506RPGRc.953+1361A>T
n.1826+4455A>T
c.1905+590A>T (n.1905+590A>T)
c.1572+4455A>T (n.1572+4455A>T)
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c.1719+590A>T (n.1719+590A>T)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.*101+590A>T (n.*101+590A>T)
c.*594+590A>T (n.*594+590A>T)
c.2520+590A>T (n.2520+590A>T)
c.172-379617T>A (n.172-379617T>A)
c.*37+4455A>T (n.*37+4455A>T)
c.139+4455A>T
c.1902+590A>T (n.1902+590A>T)
c.1569+4455A>T (n.1569+4455A>T)
c.1602+4455A>T (n.1602+4455A>T)
n.2263+590A>T
n.1648+4455A>T
n.1714+4455A>T
n.1866+590A>T
n.1622+4455A>T
Xg.38286504T>CCA327915922RPGRc.953+1361A>G
n.1826+4455A>G
c.1905+590A>G (n.1905+590A>G)
c.1572+4455A>G (n.1572+4455A>G)
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c.1719+590A>G (n.1719+590A>G)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.*101+590A>G (n.*101+590A>G)
c.*594+590A>G (n.*594+590A>G)
c.2520+590A>G (n.2520+590A>G)
c.172-379617T>C (n.172-379617T>C)
c.*37+4455A>G (n.*37+4455A>G)
c.139+4455A>G
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c.1569+4455A>G (n.1569+4455A>G)
c.1602+4455A>G (n.1602+4455A>G)
n.2263+590A>G
n.1648+4455A>G
n.1714+4455A>G
n.1866+590A>G
n.1622+4455A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286504T>GCA412730507RPGRc.953+1361A>C
n.1826+4455A>C
c.1905+590A>C (n.1905+590A>C)
c.1572+4455A>C (n.1572+4455A>C)
c.1386+4455A>C (n.1386+4455A>C)
c.1719+590A>C (n.1719+590A>C)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.*101+590A>C (n.*101+590A>C)
c.*594+590A>C (n.*594+590A>C)
c.2520+590A>C (n.2520+590A>C)
c.172-379617T>G (n.172-379617T>G)
c.*37+4455A>C (n.*37+4455A>C)
c.139+4455A>C
c.1902+590A>C (n.1902+590A>C)
c.1569+4455A>C (n.1569+4455A>C)
c.1602+4455A>C (n.1602+4455A>C)
n.2263+590A>C
n.1648+4455A>C
n.1714+4455A>C
n.1866+590A>C
n.1622+4455A>C
Xg.38286504T=CA2424844768RPGRc.953+1361A=
n.1826+4455A=
c.1905+590A= (n.1905+590A=)
c.1572+4455A= (n.1572+4455A=)
c.1386+4455A= (n.1386+4455A=)
c.1719+590A= (n.1719+590A=)
c.2495A= (p.Glu832=)
c.*101+590A= (n.*101+590A=)
c.*594+590A= (n.*594+590A=)
c.2520+590A= (n.2520+590A=)
c.172-379617T= (n.172-379617T=)
c.*37+4455A= (n.*37+4455A=)
c.139+4455A=
c.1902+590A= (n.1902+590A=)
c.1569+4455A= (n.1569+4455A=)
c.1602+4455A= (n.1602+4455A=)
n.2263+590A=
n.1648+4455A=
n.1714+4455A=
n.1866+590A=
n.1622+4455A=
Xg.38286516_38286611delCA2820486780RPGRc.953+1266_953+1361del
n.1826+4360_1826+4455del
c.1905+495_1905+590del (n.1905+495_1905+590del)
c.1572+4360_1572+4455del (n.1572+4360_1572+4455del)
c.1386+4360_1386+4455del (n.1386+4360_1386+4455del)
c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del)
c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del)
c.*101+495_*101+590del (n.*101+495_*101+590del)
c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del)
c.2520+495_2520+590del (n.2520+495_2520+590del)
c.172-379605_172-379510del (n.172-379605_172-379510del)
c.*37+4360_*37+4455del (n.*37+4360_*37+4455del)
c.139+4360_139+4455del
c.1902+495_1902+590del (n.1902+495_1902+590del)
c.1569+4360_1569+4455del (n.1569+4360_1569+4455del)
c.1602+4360_1602+4455del (n.1602+4360_1602+4455del)
n.2263+495_2263+590del
n.1648+4360_1648+4455del
n.1714+4360_1714+4455del
n.1866+495_1866+590del
n.1622+4360_1622+4455del
Xg.38286505C>ACA412730508RPGRc.953+1360G>T
n.1826+4454G>T
c.1905+589G>T (n.1905+589G>T)
c.1572+4454G>T (n.1572+4454G>T)
c.1386+4454G>T (n.1386+4454G>T)
c.1719+589G>T (n.1719+589G>T)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.*101+589G>T (n.*101+589G>T)
c.*594+589G>T (n.*594+589G>T)
c.2520+589G>T (n.2520+589G>T)
c.172-379616C>A (n.172-379616C>A)
c.*37+4454G>T (n.*37+4454G>T)
c.139+4454G>T
c.1902+589G>T (n.1902+589G>T)
c.1569+4454G>T (n.1569+4454G>T)
c.1602+4454G>T (n.1602+4454G>T)
n.2263+589G>T
n.1648+4454G>T
n.1714+4454G>T
n.1866+589G>T
n.1622+4454G>T
 gnomAD v4
Xg.38286505C=CA2424844769RPGRc.953+1360G=
n.1826+4454G=
c.1905+589G= (n.1905+589G=)
c.1572+4454G= (n.1572+4454G=)
c.1386+4454G= (n.1386+4454G=)
c.1719+589G= (n.1719+589G=)
c.2494G= (p.Glu832=)
c.*101+589G= (n.*101+589G=)
c.*594+589G= (n.*594+589G=)
c.2520+589G= (n.2520+589G=)
c.172-379616C= (n.172-379616C=)
c.*37+4454G= (n.*37+4454G=)
c.139+4454G=
c.1902+589G= (n.1902+589G=)
c.1569+4454G= (n.1569+4454G=)
c.1602+4454G= (n.1602+4454G=)
n.2263+589G=
n.1648+4454G=
n.1714+4454G=
n.1866+589G=
n.1622+4454G=
Xg.38286505C>GCA10385280RPGRc.953+1360G>C
n.1826+4454G>C
c.1905+589G>C (n.1905+589G>C)
c.1572+4454G>C (n.1572+4454G>C)
c.1386+4454G>C (n.1386+4454G>C)
c.1719+589G>C (n.1719+589G>C)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.*101+589G>C (n.*101+589G>C)
c.*594+589G>C (n.*594+589G>C)
c.2520+589G>C (n.2520+589G>C)
c.172-379616C>G (n.172-379616C>G)
c.*37+4454G>C (n.*37+4454G>C)
c.139+4454G>C
c.1902+589G>C (n.1902+589G>C)
c.1569+4454G>C (n.1569+4454G>C)
c.1602+4454G>C (n.1602+4454G>C)
n.2263+589G>C
n.1648+4454G>C
n.1714+4454G>C
n.1866+589G>C
n.1622+4454G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38286505C>TCA327915924RPGRc.953+1360G>A
n.1826+4454G>A
c.1905+589G>A (n.1905+589G>A)
c.1572+4454G>A (n.1572+4454G>A)
c.1386+4454G>A (n.1386+4454G>A)
c.1719+589G>A (n.1719+589G>A)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.*101+589G>A (n.*101+589G>A)
c.*594+589G>A (n.*594+589G>A)
c.2520+589G>A (n.2520+589G>A)
c.172-379616C>T (n.172-379616C>T)
c.*37+4454G>A (n.*37+4454G>A)
c.139+4454G>A
c.1902+589G>A (n.1902+589G>A)
c.1569+4454G>A (n.1569+4454G>A)
c.1602+4454G>A (n.1602+4454G>A)
n.2263+589G>A
n.1648+4454G>A
n.1714+4454G>A
n.1866+589G>A
n.1622+4454G>A
 dbSNP
Xg.38286505_38286506delCA2695232653RPGRc.953+1359_953+1360del
n.1826+4453_1826+4454del
c.1905+588_1905+589del (n.1905+588_1905+589del)
c.1572+4453_1572+4454del (n.1572+4453_1572+4454del)
c.1386+4453_1386+4454del (n.1386+4453_1386+4454del)
c.1719+588_1719+589del (n.1719+588_1719+589del)
c.2493_2494del (p.Glu832GlyfsTer2)
c.*101+588_*101+589del (n.*101+588_*101+589del)
c.*594+588_*594+589del (n.*594+588_*594+589del)
c.2520+588_2520+589del (n.2520+588_2520+589del)
c.172-379616_172-379615del (n.172-379616_172-379615del)
c.*37+4453_*37+4454del (n.*37+4453_*37+4454del)
c.139+4453_139+4454del
c.1902+588_1902+589del (n.1902+588_1902+589del)
c.1569+4453_1569+4454del (n.1569+4453_1569+4454del)
c.1602+4453_1602+4454del (n.1602+4453_1602+4454del)
n.2263+588_2263+589del
n.1648+4453_1648+4454del
n.1714+4453_1714+4454del
n.1866+588_1866+589del
n.1622+4453_1622+4454del
Xg.38286506delCA2580100912RPGRc.953+1360del
n.1826+4454del
c.1905+589del (n.1905+589del)
c.1572+4454del (n.1572+4454del)
c.1386+4454del (n.1386+4454del)
c.1719+589del (n.1719+589del)
c.2494del (p.Glu832ArgfsTer?)
c.*101+589del (n.*101+589del)
c.*594+589del (n.*594+589del)
c.2520+589del (n.2520+589del)
c.172-379615del (n.172-379615del)
c.*37+4454del (n.*37+4454del)
c.139+4454del
c.1902+589del (n.1902+589del)
c.1569+4454del (n.1569+4454del)
c.1602+4454del (n.1602+4454del)
n.2263+589del
n.1648+4454del
n.1714+4454del
n.1866+589del
n.1622+4454del
 ClinVar
Xg.38286506C>ACA412730509RPGRc.953+1359G>T
n.1826+4453G>T
c.1905+588G>T (n.1905+588G>T)
c.1572+4453G>T (n.1572+4453G>T)
c.1386+4453G>T (n.1386+4453G>T)
c.1719+588G>T (n.1719+588G>T)
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
c.*101+588G>T (n.*101+588G>T)
c.*594+588G>T (n.*594+588G>T)
c.2520+588G>T (n.2520+588G>T)
c.172-379615C>A (n.172-379615C>A)
c.*37+4453G>T (n.*37+4453G>T)
c.139+4453G>T
c.1902+588G>T (n.1902+588G>T)
c.1569+4453G>T (n.1569+4453G>T)
c.1602+4453G>T (n.1602+4453G>T)
n.2263+588G>T
n.1648+4453G>T
n.1714+4453G>T
n.1866+588G>T
n.1622+4453G>T
 gnomAD v4
Xg.38286506C>GCA412730510RPGRc.953+1359G>C
n.1826+4453G>C
c.1905+588G>C (n.1905+588G>C)
c.1572+4453G>C (n.1572+4453G>C)
c.1386+4453G>C (n.1386+4453G>C)
c.1719+588G>C (n.1719+588G>C)
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.*101+588G>C (n.*101+588G>C)
c.*594+588G>C (n.*594+588G>C)
c.2520+588G>C (n.2520+588G>C)
c.172-379615C>G (n.172-379615C>G)
c.*37+4453G>C (n.*37+4453G>C)
c.139+4453G>C
c.1902+588G>C (n.1902+588G>C)
c.1569+4453G>C (n.1569+4453G>C)
c.1602+4453G>C (n.1602+4453G>C)
n.2263+588G>C
n.1648+4453G>C
n.1714+4453G>C
n.1866+588G>C
n.1622+4453G>C
Xg.38286506C>TCA515709048RPGRc.953+1359G>A
n.1826+4453G>A
c.1905+588G>A (n.1905+588G>A)
c.1572+4453G>A (n.1572+4453G>A)
c.1386+4453G>A (n.1386+4453G>A)
c.1719+588G>A (n.1719+588G>A)
c.2493G>A (p.Glu831=)
c.*101+588G>A (n.*101+588G>A)
c.*594+588G>A (n.*594+588G>A)
c.2520+588G>A (n.2520+588G>A)
c.172-379615C>T (n.172-379615C>T)
c.*37+4453G>A (n.*37+4453G>A)
c.139+4453G>A
c.1902+588G>A (n.1902+588G>A)
c.1569+4453G>A (n.1569+4453G>A)
c.1602+4453G>A (n.1602+4453G>A)
n.2263+588G>A
n.1648+4453G>A
n.1714+4453G>A
n.1866+588G>A
n.1622+4453G>A
 gnomAD v4
Xg.38286506_38286512delinsCTCCTCTCA2424844770RPGRc.953+1353_953+1359delinsAGAGGAG
n.1826+4447_1826+4453delinsAGAGGAG
c.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG (n.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG)
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c.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG (n.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG)
c.2487_2493delinsAGAGGAG (p.Glu829=)
c.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG (n.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG)
c.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG (n.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG)
c.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG (n.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG)
c.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT (n.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT)
c.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG (n.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG)
c.139+4447_139+4453delinsAGAGGAG
c.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG (n.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG)
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c.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG (n.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG)
n.2263+582_2263+588delinsAGAGGAG
n.1648+4447_1648+4453delinsAGAGGAG
n.1714+4447_1714+4453delinsAGAGGAG
n.1866+582_1866+588delinsAGAGGAG
n.1622+4447_1622+4453delinsAGAGGAG
Xg.38286507T>ACA412730511RPGRc.953+1358A>T
n.1826+4452A>T
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c.1572+4452A>T (n.1572+4452A>T)
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c.1719+587A>T (n.1719+587A>T)
c.2492A>T (p.Glu831Val)
c.*101+587A>T (n.*101+587A>T)
c.*594+587A>T (n.*594+587A>T)
c.2520+587A>T (n.2520+587A>T)
c.172-379614T>A (n.172-379614T>A)
c.*37+4452A>T (n.*37+4452A>T)
c.139+4452A>T
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c.1569+4452A>T (n.1569+4452A>T)
c.1602+4452A>T (n.1602+4452A>T)
n.2263+587A>T
n.1648+4452A>T
n.1714+4452A>T
n.1866+587A>T
n.1622+4452A>T
Xg.38286507T>CCA412730512RPGRc.953+1358A>G
n.1826+4452A>G
c.1905+587A>G (n.1905+587A>G)
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c.1719+587A>G (n.1719+587A>G)
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.*101+587A>G (n.*101+587A>G)
c.*594+587A>G (n.*594+587A>G)
c.2520+587A>G (n.2520+587A>G)
c.172-379614T>C (n.172-379614T>C)
c.*37+4452A>G (n.*37+4452A>G)
c.139+4452A>G
c.1902+587A>G (n.1902+587A>G)
c.1569+4452A>G (n.1569+4452A>G)
c.1602+4452A>G (n.1602+4452A>G)
n.2263+587A>G
n.1648+4452A>G
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n.1866+587A>G
n.1622+4452A>G
Xg.38286507T>GCA412730513RPGRc.953+1358A>C
n.1826+4452A>C
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c.1719+587A>C (n.1719+587A>C)
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.*101+587A>C (n.*101+587A>C)
c.*594+587A>C (n.*594+587A>C)
c.2520+587A>C (n.2520+587A>C)
c.172-379614T>G (n.172-379614T>G)
c.*37+4452A>C (n.*37+4452A>C)
c.139+4452A>C
c.1902+587A>C (n.1902+587A>C)
c.1569+4452A>C (n.1569+4452A>C)
c.1602+4452A>C (n.1602+4452A>C)
n.2263+587A>C
n.1648+4452A>C
n.1714+4452A>C
n.1866+587A>C
n.1622+4452A>C
Xg.38286507_38286509delinsTCCCA2424844771RPGRc.953+1356_953+1358delinsGGA
n.1826+4450_1826+4452delinsGGA
c.1905+585_1905+587delinsGGA (n.1905+585_1905+587delinsGGA)
c.1572+4450_1572+4452delinsGGA (n.1572+4450_1572+4452delinsGGA)
c.1386+4450_1386+4452delinsGGA (n.1386+4450_1386+4452delinsGGA)
c.1719+585_1719+587delinsGGA (n.1719+585_1719+587delinsGGA)
c.2490_2492delinsGGA (p.Glu830=)
c.*101+585_*101+587delinsGGA (n.*101+585_*101+587delinsGGA)
c.*594+585_*594+587delinsGGA (n.*594+585_*594+587delinsGGA)
c.2520+585_2520+587delinsGGA (n.2520+585_2520+587delinsGGA)
c.172-379614_172-379612delinsTCC (n.172-379614_172-379612delinsTCC)
c.*37+4450_*37+4452delinsGGA (n.*37+4450_*37+4452delinsGGA)
c.139+4450_139+4452delinsGGA
c.1902+585_1902+587delinsGGA (n.1902+585_1902+587delinsGGA)
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n.2263+585_2263+587delinsGGA
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n.1714+4450_1714+4452delinsGGA
n.1866+585_1866+587delinsGGA
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Xg.38286516_38286521delCA640956488RPGRc.953+1353_953+1358del
n.1826+4447_1826+4452del
c.1905+582_1905+587del (n.1905+582_1905+587del)
c.1572+4447_1572+4452del (n.1572+4447_1572+4452del)
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c.1719+582_1719+587del (n.1719+582_1719+587del)
c.2487_2492del (p.Glu830_Glu831del)
c.*101+582_*101+587del (n.*101+582_*101+587del)
c.*594+582_*594+587del (n.*594+582_*594+587del)
c.2520+582_2520+587del (n.2520+582_2520+587del)
c.172-379605_172-379600del (n.172-379605_172-379600del)
c.*37+4447_*37+4452del (n.*37+4447_*37+4452del)
c.139+4447_139+4452del
c.1902+582_1902+587del (n.1902+582_1902+587del)
c.1569+4447_1569+4452del (n.1569+4447_1569+4452del)
c.1602+4447_1602+4452del (n.1602+4447_1602+4452del)
n.2263+582_2263+587del
n.1648+4447_1648+4452del
n.1714+4447_1714+4452del
n.1866+582_1866+587del
n.1622+4447_1622+4452del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286508C>ACA412730514RPGRc.953+1357G>T
n.1826+4451G>T
c.1905+586G>T (n.1905+586G>T)
c.1572+4451G>T (n.1572+4451G>T)
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c.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.*101+586G>T (n.*101+586G>T)
c.*594+586G>T (n.*594+586G>T)
c.2520+586G>T (n.2520+586G>T)
c.172-379613C>A (n.172-379613C>A)
c.*37+4451G>T (n.*37+4451G>T)
c.139+4451G>T
c.1902+586G>T (n.1902+586G>T)
c.1569+4451G>T (n.1569+4451G>T)
c.1602+4451G>T (n.1602+4451G>T)
n.2263+586G>T
n.1648+4451G>T
n.1714+4451G>T
n.1866+586G>T
n.1622+4451G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286508C=CA2424844772RPGRc.953+1357G=
n.1826+4451G=
c.1905+586G= (n.1905+586G=)
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c.1719+586G= (n.1719+586G=)
c.2491G= (p.Glu831=)
c.*101+586G= (n.*101+586G=)
c.*594+586G= (n.*594+586G=)
c.2520+586G= (n.2520+586G=)
c.172-379613C= (n.172-379613C=)
c.*37+4451G= (n.*37+4451G=)
c.139+4451G=
c.1902+586G= (n.1902+586G=)
c.1569+4451G= (n.1569+4451G=)
c.1602+4451G= (n.1602+4451G=)
n.2263+586G=
n.1648+4451G=
n.1714+4451G=
n.1866+586G=
n.1622+4451G=
Xg.38286508C>GCA412730515RPGRc.953+1357G>C
n.1826+4451G>C
c.1905+586G>C (n.1905+586G>C)
c.1572+4451G>C (n.1572+4451G>C)
c.1386+4451G>C (n.1386+4451G>C)
c.1719+586G>C (n.1719+586G>C)
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.*101+586G>C (n.*101+586G>C)
c.*594+586G>C (n.*594+586G>C)
c.2520+586G>C (n.2520+586G>C)
c.172-379613C>G (n.172-379613C>G)
c.*37+4451G>C (n.*37+4451G>C)
c.139+4451G>C
c.1902+586G>C (n.1902+586G>C)
c.1569+4451G>C (n.1569+4451G>C)
c.1602+4451G>C (n.1602+4451G>C)
n.2263+586G>C
n.1648+4451G>C
n.1714+4451G>C
n.1866+586G>C
n.1622+4451G>C
Xg.38286508C>TCA327915929RPGRc.953+1357G>A
n.1826+4451G>A
c.1905+586G>A (n.1905+586G>A)
c.1572+4451G>A (n.1572+4451G>A)
c.1386+4451G>A (n.1386+4451G>A)
c.1719+586G>A (n.1719+586G>A)
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.*101+586G>A (n.*101+586G>A)
c.*594+586G>A (n.*594+586G>A)
c.2520+586G>A (n.2520+586G>A)
c.172-379613C>T (n.172-379613C>T)
c.*37+4451G>A (n.*37+4451G>A)
c.139+4451G>A
c.1902+586G>A (n.1902+586G>A)
c.1569+4451G>A (n.1569+4451G>A)
c.1602+4451G>A (n.1602+4451G>A)
n.2263+586G>A
n.1648+4451G>A
n.1714+4451G>A
n.1866+586G>A
n.1622+4451G>A
 dbSNP
Xg.38286508_38286509delCA515709049RPGRc.953+1356_953+1357del
n.1826+4450_1826+4451del
c.1905+585_1905+586del (n.1905+585_1905+586del)
c.1572+4450_1572+4451del (n.1572+4450_1572+4451del)
c.1386+4450_1386+4451del (n.1386+4450_1386+4451del)
c.1719+585_1719+586del (n.1719+585_1719+586del)
c.2490_2491del (p.Glu831GlyfsTer3)
c.*101+585_*101+586del (n.*101+585_*101+586del)
c.*594+585_*594+586del (n.*594+585_*594+586del)
c.2520+585_2520+586del (n.2520+585_2520+586del)
c.172-379613_172-379612del (n.172-379613_172-379612del)
c.*37+4450_*37+4451del (n.*37+4450_*37+4451del)
c.139+4450_139+4451del
c.1902+585_1902+586del (n.1902+585_1902+586del)
c.1569+4450_1569+4451del (n.1569+4450_1569+4451del)
c.1602+4450_1602+4451del (n.1602+4450_1602+4451del)
n.2263+585_2263+586del
n.1648+4450_1648+4451del
n.1714+4450_1714+4451del
n.1866+585_1866+586del
n.1622+4450_1622+4451del
 dbSNP
Xg.38286509delCA2579584449RPGRc.953+1357del
n.1826+4451del
c.1905+586del (n.1905+586del)
c.1572+4451del (n.1572+4451del)
c.1386+4451del (n.1386+4451del)
c.1719+586del (n.1719+586del)
c.2491del (p.Glu831ArgfsTer?)
c.*101+586del (n.*101+586del)
c.*594+586del (n.*594+586del)
c.2520+586del (n.2520+586del)
c.172-379612del (n.172-379612del)
c.*37+4451del (n.*37+4451del)
c.139+4451del
c.1902+586del (n.1902+586del)
c.1569+4451del (n.1569+4451del)
c.1602+4451del (n.1602+4451del)
n.2263+586del
n.1648+4451del
n.1714+4451del
n.1866+586del
n.1622+4451del
Xg.38286509C>ACA412730516RPGRc.953+1356G>T
n.1826+4450G>T
c.1905+585G>T (n.1905+585G>T)
c.1572+4450G>T (n.1572+4450G>T)
c.1386+4450G>T (n.1386+4450G>T)
c.1719+585G>T (n.1719+585G>T)
c.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.*101+585G>T (n.*101+585G>T)
c.*594+585G>T (n.*594+585G>T)
c.2520+585G>T (n.2520+585G>T)
c.172-379612C>A (n.172-379612C>A)
c.*37+4450G>T (n.*37+4450G>T)
c.139+4450G>T
c.1902+585G>T (n.1902+585G>T)
c.1569+4450G>T (n.1569+4450G>T)
c.1602+4450G>T (n.1602+4450G>T)
n.2263+585G>T
n.1648+4450G>T
n.1714+4450G>T
n.1866+585G>T
n.1622+4450G>T
Xg.38286509C>GCA412730517RPGRc.953+1356G>C
n.1826+4450G>C
c.1905+585G>C (n.1905+585G>C)
c.1572+4450G>C (n.1572+4450G>C)
c.1386+4450G>C (n.1386+4450G>C)
c.1719+585G>C (n.1719+585G>C)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.*101+585G>C (n.*101+585G>C)
c.*594+585G>C (n.*594+585G>C)
c.2520+585G>C (n.2520+585G>C)
c.172-379612C>G (n.172-379612C>G)
c.*37+4450G>C (n.*37+4450G>C)
c.139+4450G>C
c.1902+585G>C (n.1902+585G>C)
c.1569+4450G>C (n.1569+4450G>C)
c.1602+4450G>C (n.1602+4450G>C)
n.2263+585G>C
n.1648+4450G>C
n.1714+4450G>C
n.1866+585G>C
n.1622+4450G>C
Xg.38286509C>TCA515709050RPGRc.953+1356G>A
n.1826+4450G>A
c.1905+585G>A (n.1905+585G>A)
c.1572+4450G>A (n.1572+4450G>A)
c.1386+4450G>A (n.1386+4450G>A)
c.1719+585G>A (n.1719+585G>A)
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.*101+585G>A (n.*101+585G>A)
c.*594+585G>A (n.*594+585G>A)
c.2520+585G>A (n.2520+585G>A)
c.172-379612C>T (n.172-379612C>T)
c.*37+4450G>A (n.*37+4450G>A)
c.139+4450G>A
c.1902+585G>A (n.1902+585G>A)
c.1569+4450G>A (n.1569+4450G>A)
c.1602+4450G>A (n.1602+4450G>A)
n.2263+585G>A
n.1648+4450G>A
n.1714+4450G>A
n.1866+585G>A
n.1622+4450G>A
Xg.38286509_38286512delinsCTCTCA2424844773RPGRc.953+1353_953+1356delinsAGAG
n.1826+4447_1826+4450delinsAGAG
c.1905+582_1905+585delinsAGAG (n.1905+582_1905+585delinsAGAG)
c.1572+4447_1572+4450delinsAGAG (n.1572+4447_1572+4450delinsAGAG)
c.1386+4447_1386+4450delinsAGAG (n.1386+4447_1386+4450delinsAGAG)
c.1719+582_1719+585delinsAGAG (n.1719+582_1719+585delinsAGAG)
c.2487_2490delinsAGAG (p.Glu829=)
c.*101+582_*101+585delinsAGAG (n.*101+582_*101+585delinsAGAG)
c.*594+582_*594+585delinsAGAG (n.*594+582_*594+585delinsAGAG)
c.2520+582_2520+585delinsAGAG (n.2520+582_2520+585delinsAGAG)
c.172-379612_172-379609delinsCTCT (n.172-379612_172-379609delinsCTCT)
c.*37+4447_*37+4450delinsAGAG (n.*37+4447_*37+4450delinsAGAG)
c.139+4447_139+4450delinsAGAG
c.1902+582_1902+585delinsAGAG (n.1902+582_1902+585delinsAGAG)
c.1569+4447_1569+4450delinsAGAG (n.1569+4447_1569+4450delinsAGAG)
c.1602+4447_1602+4450delinsAGAG (n.1602+4447_1602+4450delinsAGAG)
n.2263+582_2263+585delinsAGAG
n.1648+4447_1648+4450delinsAGAG
n.1714+4447_1714+4450delinsAGAG
n.1866+582_1866+585delinsAGAG
n.1622+4447_1622+4450delinsAGAG
Xg.38286511_38286512delCA412730518RPGRc.953+1355_953+1356del
n.1826+4449_1826+4450del
c.1905+584_1905+585del (n.1905+584_1905+585del)
c.1572+4449_1572+4450del (n.1572+4449_1572+4450del)
c.1386+4449_1386+4450del (n.1386+4449_1386+4450del)
c.1719+584_1719+585del (n.1719+584_1719+585del)
c.2489_2490del (p.Glu830GlyfsTer4)
c.*101+584_*101+585del (n.*101+584_*101+585del)
c.*594+584_*594+585del (n.*594+584_*594+585del)
c.2520+584_2520+585del (n.2520+584_2520+585del)
c.172-379610_172-379609del (n.172-379610_172-379609del)
c.*37+4449_*37+4450del (n.*37+4449_*37+4450del)
c.139+4449_139+4450del
c.1902+584_1902+585del (n.1902+584_1902+585del)
c.1569+4449_1569+4450del (n.1569+4449_1569+4450del)
c.1602+4449_1602+4450del (n.1602+4449_1602+4450del)
n.2263+584_2263+585del
n.1648+4449_1648+4450del
n.1714+4449_1714+4450del
n.1866+584_1866+585del
n.1622+4449_1622+4450del
Xg.38286510T>ACA412730519RPGRc.953+1355A>T
n.1826+4449A>T
c.1905+584A>T (n.1905+584A>T)
c.1572+4449A>T (n.1572+4449A>T)
c.1386+4449A>T (n.1386+4449A>T)
c.1719+584A>T (n.1719+584A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.*101+584A>T (n.*101+584A>T)
c.*594+584A>T (n.*594+584A>T)
c.2520+584A>T (n.2520+584A>T)
c.172-379611T>A (n.172-379611T>A)
c.*37+4449A>T (n.*37+4449A>T)
c.139+4449A>T
c.1902+584A>T (n.1902+584A>T)
c.1569+4449A>T (n.1569+4449A>T)
c.1602+4449A>T (n.1602+4449A>T)
n.2263+584A>T
n.1648+4449A>T
n.1714+4449A>T
n.1866+584A>T
n.1622+4449A>T
Xg.38286510T>CCA412730520RPGRc.953+1355A>G
n.1826+4449A>G
c.1905+584A>G (n.1905+584A>G)
c.1572+4449A>G (n.1572+4449A>G)
c.1386+4449A>G (n.1386+4449A>G)
c.1719+584A>G (n.1719+584A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.*101+584A>G (n.*101+584A>G)
c.*594+584A>G (n.*594+584A>G)
c.2520+584A>G (n.2520+584A>G)
c.172-379611T>C (n.172-379611T>C)
c.*37+4449A>G (n.*37+4449A>G)
c.139+4449A>G
c.1902+584A>G (n.1902+584A>G)
c.1569+4449A>G (n.1569+4449A>G)
c.1602+4449A>G (n.1602+4449A>G)
n.2263+584A>G
n.1648+4449A>G
n.1714+4449A>G
n.1866+584A>G
n.1622+4449A>G
 gnomAD v4
Xg.38286510T>GCA412730521RPGRc.953+1355A>C
n.1826+4449A>C
c.1905+584A>C (n.1905+584A>C)
c.1572+4449A>C (n.1572+4449A>C)
c.1386+4449A>C (n.1386+4449A>C)
c.1719+584A>C (n.1719+584A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.*101+584A>C (n.*101+584A>C)
c.*594+584A>C (n.*594+584A>C)
c.2520+584A>C (n.2520+584A>C)
c.172-379611T>G (n.172-379611T>G)
c.*37+4449A>C (n.*37+4449A>C)
c.139+4449A>C
c.1902+584A>C (n.1902+584A>C)
c.1569+4449A>C (n.1569+4449A>C)
c.1602+4449A>C (n.1602+4449A>C)
n.2263+584A>C
n.1648+4449A>C
n.1714+4449A>C
n.1866+584A>C
n.1622+4449A>C
Xg.38286512_38286514delCA875126245RPGRc.953+1353_953+1355del
n.1826+4447_1826+4449del
c.1905+582_1905+584del (n.1905+582_1905+584del)
c.1572+4447_1572+4449del (n.1572+4447_1572+4449del)
c.1386+4447_1386+4449del (n.1386+4447_1386+4449del)
c.1719+582_1719+584del (n.1719+582_1719+584del)
c.2487_2489del (p.Glu830del)
c.*101+582_*101+584del (n.*101+582_*101+584del)
c.*594+582_*594+584del (n.*594+582_*594+584del)
c.2520+582_2520+584del (n.2520+582_2520+584del)
c.172-379609_172-379607del (n.172-379609_172-379607del)
c.*37+4447_*37+4449del (n.*37+4447_*37+4449del)
c.139+4447_139+4449del
c.1902+582_1902+584del (n.1902+582_1902+584del)
c.1569+4447_1569+4449del (n.1569+4447_1569+4449del)
c.1602+4447_1602+4449del (n.1602+4447_1602+4449del)
n.2263+582_2263+584del
n.1648+4447_1648+4449del
n.1714+4447_1714+4449del
n.1866+582_1866+584del
n.1622+4447_1622+4449del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286511C>ACA412730524RPGRc.953+1354G>T
n.1826+4448G>T
c.1905+583G>T (n.1905+583G>T)
c.1572+4448G>T (n.1572+4448G>T)
c.1386+4448G>T (n.1386+4448G>T)
c.1719+583G>T (n.1719+583G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.*101+583G>T (n.*101+583G>T)
c.*594+583G>T (n.*594+583G>T)
c.2520+583G>T (n.2520+583G>T)
c.172-379610C>A (n.172-379610C>A)
c.*37+4448G>T (n.*37+4448G>T)
c.139+4448G>T
c.1902+583G>T (n.1902+583G>T)
c.1569+4448G>T (n.1569+4448G>T)
c.1602+4448G>T (n.1602+4448G>T)
n.2263+583G>T
n.1648+4448G>T
n.1714+4448G>T
n.1866+583G>T
n.1622+4448G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286511C=CA2424844774RPGRc.953+1354G=
n.1826+4448G=
c.1905+583G= (n.1905+583G=)
c.1572+4448G= (n.1572+4448G=)
c.1386+4448G= (n.1386+4448G=)
c.1719+583G= (n.1719+583G=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.*101+583G= (n.*101+583G=)
c.*594+583G= (n.*594+583G=)
c.2520+583G= (n.2520+583G=)
c.172-379610C= (n.172-379610C=)
c.*37+4448G= (n.*37+4448G=)
c.139+4448G=
c.1902+583G= (n.1902+583G=)
c.1569+4448G= (n.1569+4448G=)
c.1602+4448G= (n.1602+4448G=)
n.2263+583G=
n.1648+4448G=
n.1714+4448G=
n.1866+583G=
n.1622+4448G=
Xg.38286511C>GCA412730522RPGRc.953+1354G>C
n.1826+4448G>C
c.1905+583G>C (n.1905+583G>C)
c.1572+4448G>C (n.1572+4448G>C)
c.1386+4448G>C (n.1386+4448G>C)
c.1719+583G>C (n.1719+583G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.*101+583G>C (n.*101+583G>C)
c.*594+583G>C (n.*594+583G>C)
c.2520+583G>C (n.2520+583G>C)
c.172-379610C>G (n.172-379610C>G)
c.*37+4448G>C (n.*37+4448G>C)
c.139+4448G>C
c.1902+583G>C (n.1902+583G>C)
c.1569+4448G>C (n.1569+4448G>C)
c.1602+4448G>C (n.1602+4448G>C)
n.2263+583G>C
n.1648+4448G>C
n.1714+4448G>C
n.1866+583G>C
n.1622+4448G>C
Xg.38286511C>TCA412730523RPGRc.953+1354G>A
n.1826+4448G>A
c.1905+583G>A (n.1905+583G>A)
c.1572+4448G>A (n.1572+4448G>A)
c.1386+4448G>A (n.1386+4448G>A)
c.1719+583G>A (n.1719+583G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.*101+583G>A (n.*101+583G>A)
c.*594+583G>A (n.*594+583G>A)
c.2520+583G>A (n.2520+583G>A)
c.172-379610C>T (n.172-379610C>T)
c.*37+4448G>A (n.*37+4448G>A)
c.139+4448G>A
c.1902+583G>A (n.1902+583G>A)
c.1569+4448G>A (n.1569+4448G>A)
c.1602+4448G>A (n.1602+4448G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.1572+4444G>T (n.1572+4444G>T)
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c.1719+579G>T (n.1719+579G>T)
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c.*594+579G>T (n.*594+579G>T)
c.2520+579G>T (n.2520+579G>T)
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c.*37+4444G>T (n.*37+4444G>T)
c.139+4444G>T
c.1902+579G>T (n.1902+579G>T)
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n.2263+579G>T
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c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.*101+579G>C (n.*101+579G>C)
c.*594+579G>C (n.*594+579G>C)
c.2520+579G>C (n.2520+579G>C)
c.172-379606C>G (n.172-379606C>G)
c.*37+4444G>C (n.*37+4444G>C)
c.139+4444G>C
c.1902+579G>C (n.1902+579G>C)
c.1569+4444G>C (n.1569+4444G>C)
c.1602+4444G>C (n.1602+4444G>C)
n.2263+579G>C
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n.1714+4444G>C
n.1866+579G>C
n.1622+4444G>C
Xg.38286515C>TCA515709052RPGRc.953+1350G>A
n.1826+4444G>A
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c.1719+579G>A (n.1719+579G>A)
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c.*594+579G>A (n.*594+579G>A)
c.2520+579G>A (n.2520+579G>A)
c.172-379606C>T (n.172-379606C>T)
c.*37+4444G>A (n.*37+4444G>A)
c.139+4444G>A
c.1902+579G>A (n.1902+579G>A)
c.1569+4444G>A (n.1569+4444G>A)
c.1602+4444G>A (n.1602+4444G>A)
n.2263+579G>A
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n.1714+4444G>A
n.1866+579G>A
n.1622+4444G>A
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c.172-379605T>A (n.172-379605T>A)
c.*37+4443A>T (n.*37+4443A>T)
c.139+4443A>T
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n.2263+578A>T
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n.1866+578A>T
n.1622+4443A>T
Xg.38286516T>CCA412730536RPGRc.953+1349A>G
n.1826+4443A>G
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c.*101+578A>G (n.*101+578A>G)
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c.172-379605T>C (n.172-379605T>C)
c.*37+4443A>G (n.*37+4443A>G)
c.139+4443A>G
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n.2263+578A>G
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Xg.38286516T>GCA412730537RPGRc.953+1349A>C
n.1826+4443A>C
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c.139+4440_139+4443del
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n.2263+575_2263+578del
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 gnomAD v4
Xg.38286517C>ACA412730538RPGRc.953+1348G>T
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c.2482G>T (p.Glu828Ter)
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c.*37+4442G>T (n.*37+4442G>T)
c.139+4442G>T
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n.2263+577G>T
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n.1714+4442G>T
n.1866+577G>T
n.1622+4442G>T
 ClinVar
Xg.38286517C>GCA412730539RPGRc.953+1348G>C
n.1826+4442G>C
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c.2482G>C (p.Glu828Gln)
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c.139+4442G>C
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n.2263+577G>C
n.1648+4442G>C
n.1714+4442G>C
n.1866+577G>C
n.1622+4442G>C
Xg.38286517C>TCA412730540RPGRc.953+1348G>A
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c.1719+577G>A (n.1719+577G>A)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.*101+577G>A (n.*101+577G>A)
c.*594+577G>A (n.*594+577G>A)
c.2520+577G>A (n.2520+577G>A)
c.172-379604C>T (n.172-379604C>T)
c.*37+4442G>A (n.*37+4442G>A)
c.139+4442G>A
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n.2263+577G>A
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n.1622+4442G>A
 gnomAD v4
Xg.38286518T>ACA412730541RPGRc.953+1347A>T
n.1826+4441A>T
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c.2481A>T (p.Glu827Asp)
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c.*594+576A>T (n.*594+576A>T)
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c.172-379603T>A (n.172-379603T>A)
c.*37+4441A>T (n.*37+4441A>T)
c.139+4441A>T
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n.2263+576A>T
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n.1622+4441A>T
Xg.38286518T>CCA515709053RPGRc.953+1347A>G
n.1826+4441A>G
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c.2481A>G (p.Glu827=)
c.*101+576A>G (n.*101+576A>G)
c.*594+576A>G (n.*594+576A>G)
c.2520+576A>G (n.2520+576A>G)
c.172-379603T>C (n.172-379603T>C)
c.*37+4441A>G (n.*37+4441A>G)
c.139+4441A>G
c.1902+576A>G (n.1902+576A>G)
c.1569+4441A>G (n.1569+4441A>G)
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n.2263+576A>G
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Xg.38286518T>GCA412730542RPGRc.953+1347A>C
n.1826+4441A>C
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c.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.*101+576A>C (n.*101+576A>C)
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c.172-379603T>G (n.172-379603T>G)
c.*37+4441A>C (n.*37+4441A>C)
c.139+4441A>C
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n.2263+576A>C
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Xg.38286519T>ACA412730543RPGRc.953+1346A>T
n.1826+4440A>T
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c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.*101+575A>T (n.*101+575A>T)
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c.172-379602T>A (n.172-379602T>A)
c.*37+4440A>T (n.*37+4440A>T)
c.139+4440A>T
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c.1569+4440A>T (n.1569+4440A>T)
c.1602+4440A>T (n.1602+4440A>T)
n.2263+575A>T
n.1648+4440A>T
n.1714+4440A>T
n.1866+575A>T
n.1622+4440A>T
Xg.38286519T>CCA412730545RPGRc.953+1346A>G
n.1826+4440A>G
c.1905+575A>G (n.1905+575A>G)
c.1572+4440A>G (n.1572+4440A>G)
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c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.*101+575A>G (n.*101+575A>G)
c.*594+575A>G (n.*594+575A>G)
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c.172-379602T>C (n.172-379602T>C)
c.*37+4440A>G (n.*37+4440A>G)
c.139+4440A>G
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c.1569+4440A>G (n.1569+4440A>G)
c.1602+4440A>G (n.1602+4440A>G)
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n.1714+4440A>G
n.1866+575A>G
n.1622+4440A>G
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n.1826+4440A>C
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c.1572+4440A>C (n.1572+4440A>C)
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c.*37+4440A>C (n.*37+4440A>C)
c.139+4440A>C
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n.2263+575A>C
n.1648+4440A>C
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n.1866+575A>C
n.1622+4440A>C
Xg.38286520C>ACA412730546RPGRc.953+1345G>T
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c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.*101+574G>T (n.*101+574G>T)
c.*594+574G>T (n.*594+574G>T)
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n.2263+574G>T
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n.1866+574G>T
n.1622+4439G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286520C=CA2424844776RPGRc.953+1345G=
n.1826+4439G=
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c.2479G= (p.Glu827=)
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Xg.38286520C>GCA412730548RPGRc.953+1345G>C
n.1826+4439G>C
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c.1386+4439G>C (n.1386+4439G>C)
c.1719+574G>C (n.1719+574G>C)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.*101+574G>C (n.*101+574G>C)
c.*594+574G>C (n.*594+574G>C)
c.2520+574G>C (n.2520+574G>C)
c.172-379601C>G (n.172-379601C>G)
c.*37+4439G>C (n.*37+4439G>C)
c.139+4439G>C
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c.1569+4439G>C (n.1569+4439G>C)
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n.2263+574G>C
n.1648+4439G>C
n.1714+4439G>C
n.1866+574G>C
n.1622+4439G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286520C>TCA412730547RPGRc.953+1345G>A
n.1826+4439G>A
c.1905+574G>A (n.1905+574G>A)
c.1572+4439G>A (n.1572+4439G>A)
c.1386+4439G>A (n.1386+4439G>A)
c.1719+574G>A (n.1719+574G>A)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.*101+574G>A (n.*101+574G>A)
c.*594+574G>A (n.*594+574G>A)
c.2520+574G>A (n.2520+574G>A)
c.172-379601C>T (n.172-379601C>T)
c.*37+4439G>A (n.*37+4439G>A)
c.139+4439G>A
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c.1602+4439G>A (n.1602+4439G>A)
n.2263+574G>A
n.1648+4439G>A
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n.1866+574G>A
n.1622+4439G>A
 gnomAD v4
Xg.38286522delCA2693439445RPGRc.953+1345del
n.1826+4439del
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c.2479del (p.Glu827LysfsTer?)
c.*101+574del (n.*101+574del)
c.*594+574del (n.*594+574del)
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c.172-379599del (n.172-379599del)
c.*37+4439del (n.*37+4439del)
c.139+4439del
c.1902+574del (n.1902+574del)
c.1569+4439del (n.1569+4439del)
c.1602+4439del (n.1602+4439del)
n.2263+574del
n.1648+4439del
n.1714+4439del
n.1866+574del
n.1622+4439del
 gnomAD v4
Xg.38286526_38286596dupCA2579984164RPGRc.953+1275_953+1345dup
n.1826+4369_1826+4439dup
c.1905+504_1905+574dup (n.1905+504_1905+574dup)
c.1572+4369_1572+4439dup (n.1572+4369_1572+4439dup)
c.1386+4369_1386+4439dup (n.1386+4369_1386+4439dup)
c.1719+504_1719+574dup (n.1719+504_1719+574dup)
c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12)
c.*101+504_*101+574dup (n.*101+504_*101+574dup)
c.*594+504_*594+574dup (n.*594+504_*594+574dup)
c.2520+504_2520+574dup (n.2520+504_2520+574dup)
c.172-379595_172-379525dup (n.172-379595_172-379525dup)
c.*37+4369_*37+4439dup (n.*37+4369_*37+4439dup)
c.139+4369_139+4439dup
c.1902+504_1902+574dup (n.1902+504_1902+574dup)
c.1569+4369_1569+4439dup (n.1569+4369_1569+4439dup)
c.1602+4369_1602+4439dup (n.1602+4369_1602+4439dup)
n.2263+504_2263+574dup
n.1648+4369_1648+4439dup
n.1714+4369_1714+4439dup
n.1866+504_1866+574dup
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 ClinVar
Xg.38286521C>ACA412730549RPGRc.953+1344G>T
n.1826+4438G>T
c.1905+573G>T (n.1905+573G>T)
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c.1386+4438G>T (n.1386+4438G>T)
c.1719+573G>T (n.1719+573G>T)
c.2478G>T (p.Arg826Ser)
c.*101+573G>T (n.*101+573G>T)
c.*594+573G>T (n.*594+573G>T)
c.2520+573G>T (n.2520+573G>T)
c.172-379600C>A (n.172-379600C>A)
c.*37+4438G>T (n.*37+4438G>T)
c.139+4438G>T
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n.2263+573G>T
n.1648+4438G>T
n.1714+4438G>T
n.1866+573G>T
n.1622+4438G>T
Xg.38286521C>GCA412730550RPGRc.953+1344G>C
n.1826+4438G>C
c.1905+573G>C (n.1905+573G>C)
c.1572+4438G>C (n.1572+4438G>C)
c.1386+4438G>C (n.1386+4438G>C)
c.1719+573G>C (n.1719+573G>C)
c.2478G>C (p.Arg826Ser)
c.*101+573G>C (n.*101+573G>C)
c.*594+573G>C (n.*594+573G>C)
c.2520+573G>C (n.2520+573G>C)
c.172-379600C>G (n.172-379600C>G)
c.*37+4438G>C (n.*37+4438G>C)
c.139+4438G>C
c.1902+573G>C (n.1902+573G>C)
c.1569+4438G>C (n.1569+4438G>C)
c.1602+4438G>C (n.1602+4438G>C)
n.2263+573G>C
n.1648+4438G>C
n.1714+4438G>C
n.1866+573G>C
n.1622+4438G>C
Xg.38286521C>TCA515709054RPGRc.953+1344G>A
n.1826+4438G>A
c.1905+573G>A (n.1905+573G>A)
c.1572+4438G>A (n.1572+4438G>A)
c.1386+4438G>A (n.1386+4438G>A)
c.1719+573G>A (n.1719+573G>A)
c.2478G>A (p.Arg826=)
c.*101+573G>A (n.*101+573G>A)
c.*594+573G>A (n.*594+573G>A)
c.2520+573G>A (n.2520+573G>A)
c.172-379600C>T (n.172-379600C>T)
c.*37+4438G>A (n.*37+4438G>A)
c.139+4438G>A
c.1902+573G>A (n.1902+573G>A)
c.1569+4438G>A (n.1569+4438G>A)
c.1602+4438G>A (n.1602+4438G>A)
n.2263+573G>A
n.1648+4438G>A
n.1714+4438G>A
n.1866+573G>A
n.1622+4438G>A
Xg.38286521_38286523delinsCCTCA2424844777RPGRc.953+1342_953+1344delinsAGG
n.1826+4436_1826+4438delinsAGG
c.1905+571_1905+573delinsAGG (n.1905+571_1905+573delinsAGG)
c.1572+4436_1572+4438delinsAGG (n.1572+4436_1572+4438delinsAGG)
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c.1719+571_1719+573delinsAGG (n.1719+571_1719+573delinsAGG)
c.2476_2478delinsAGG (p.Arg826=)
c.*101+571_*101+573delinsAGG (n.*101+571_*101+573delinsAGG)
c.*594+571_*594+573delinsAGG (n.*594+571_*594+573delinsAGG)
c.2520+571_2520+573delinsAGG (n.2520+571_2520+573delinsAGG)
c.172-379600_172-379598delinsCCT (n.172-379600_172-379598delinsCCT)
c.*37+4436_*37+4438delinsAGG (n.*37+4436_*37+4438delinsAGG)
c.139+4436_139+4438delinsAGG
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n.2263+571_2263+573delinsAGG
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Xg.38286522C>ACA412730551RPGRc.953+1343G>T
n.1826+4437G>T
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c.1572+4437G>T (n.1572+4437G>T)
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c.1719+572G>T (n.1719+572G>T)
c.2477G>T (p.Arg826Met)
c.*101+572G>T (n.*101+572G>T)
c.*594+572G>T (n.*594+572G>T)
c.2520+572G>T (n.2520+572G>T)
c.172-379599C>A (n.172-379599C>A)
c.*37+4437G>T (n.*37+4437G>T)
c.139+4437G>T
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c.1569+4437G>T (n.1569+4437G>T)
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n.2263+572G>T
n.1648+4437G>T
n.1714+4437G>T
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n.1622+4437G>T
 gnomAD v4
Xg.38286522C>GCA412730553RPGRc.953+1343G>C
n.1826+4437G>C
c.1905+572G>C (n.1905+572G>C)
c.1572+4437G>C (n.1572+4437G>C)
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c.1719+572G>C (n.1719+572G>C)
c.2477G>C (p.Arg826Thr)
c.*101+572G>C (n.*101+572G>C)
c.*594+572G>C (n.*594+572G>C)
c.2520+572G>C (n.2520+572G>C)
c.172-379599C>G (n.172-379599C>G)
c.*37+4437G>C (n.*37+4437G>C)
c.139+4437G>C
c.1902+572G>C (n.1902+572G>C)
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n.2263+572G>C
n.1648+4437G>C
n.1714+4437G>C
n.1866+572G>C
n.1622+4437G>C
Xg.38286522C>TCA412730552RPGRc.953+1343G>A
n.1826+4437G>A
c.1905+572G>A (n.1905+572G>A)
c.1572+4437G>A (n.1572+4437G>A)
c.1386+4437G>A (n.1386+4437G>A)
c.1719+572G>A (n.1719+572G>A)
c.2477G>A (p.Arg826Lys)
c.*101+572G>A (n.*101+572G>A)
c.*594+572G>A (n.*594+572G>A)
c.2520+572G>A (n.2520+572G>A)
c.172-379599C>T (n.172-379599C>T)
c.*37+4437G>A (n.*37+4437G>A)
c.139+4437G>A
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c.1602+4437G>A (n.1602+4437G>A)
n.2263+572G>A
n.1648+4437G>A
n.1714+4437G>A
n.1866+572G>A
n.1622+4437G>A
 gnomAD v4
Xg.38286527_38286528delCA1139667422RPGRc.953+1342_953+1343del
n.1826+4436_1826+4437del
c.1905+571_1905+572del (n.1905+571_1905+572del)
c.1572+4436_1572+4437del (n.1572+4436_1572+4437del)
c.1386+4436_1386+4437del (n.1386+4436_1386+4437del)
c.1719+571_1719+572del (n.1719+571_1719+572del)
c.2476_2477del (p.Arg826GlyfsTer8)
c.*101+571_*101+572del (n.*101+571_*101+572del)
c.*594+571_*594+572del (n.*594+571_*594+572del)
c.2520+571_2520+572del (n.2520+571_2520+572del)
c.172-379594_172-379593del (n.172-379594_172-379593del)
c.*37+4436_*37+4437del (n.*37+4436_*37+4437del)
c.139+4436_139+4437del
c.1902+571_1902+572del (n.1902+571_1902+572del)
c.1569+4436_1569+4437del (n.1569+4436_1569+4437del)
c.1602+4436_1602+4437del (n.1602+4436_1602+4437del)
n.2263+571_2263+572del
n.1648+4436_1648+4437del
n.1714+4436_1714+4437del
n.1866+571_1866+572del
n.1622+4436_1622+4437del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286525_38286528delCA2695232656RPGRc.953+1340_953+1343del
n.1826+4434_1826+4437del
c.1905+569_1905+572del (n.1905+569_1905+572del)
c.1572+4434_1572+4437del (n.1572+4434_1572+4437del)
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c.2474_2477del (p.Glu825GlyfsTer?)
c.*101+569_*101+572del (n.*101+569_*101+572del)
c.*594+569_*594+572del (n.*594+569_*594+572del)
c.2520+569_2520+572del (n.2520+569_2520+572del)
c.172-379596_172-379593del (n.172-379596_172-379593del)
c.*37+4434_*37+4437del (n.*37+4434_*37+4437del)
c.139+4434_139+4437del
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n.2263+569_2263+572del
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n.1622+4434_1622+4437del
Xg.38286523T>ACA412730554RPGRc.953+1342A>T
n.1826+4436A>T
c.1905+571A>T (n.1905+571A>T)
c.1572+4436A>T (n.1572+4436A>T)
c.1386+4436A>T (n.1386+4436A>T)
c.1719+571A>T (n.1719+571A>T)
c.2476A>T (p.Arg826Trp)
c.*101+571A>T (n.*101+571A>T)
c.*594+571A>T (n.*594+571A>T)
c.2520+571A>T (n.2520+571A>T)
c.172-379598T>A (n.172-379598T>A)
c.*37+4436A>T (n.*37+4436A>T)
c.139+4436A>T
c.1902+571A>T (n.1902+571A>T)
c.1569+4436A>T (n.1569+4436A>T)
c.1602+4436A>T (n.1602+4436A>T)
n.2263+571A>T
n.1648+4436A>T
n.1714+4436A>T
n.1866+571A>T
n.1622+4436A>T
Xg.38286523T>CCA412730555RPGRc.953+1342A>G
n.1826+4436A>G
c.1905+571A>G (n.1905+571A>G)
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c.1719+571A>G (n.1719+571A>G)
c.2476A>G (p.Arg826Gly)
c.*101+571A>G (n.*101+571A>G)
c.*594+571A>G (n.*594+571A>G)
c.2520+571A>G (n.2520+571A>G)
c.172-379598T>C (n.172-379598T>C)
c.*37+4436A>G (n.*37+4436A>G)
c.139+4436A>G
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n.2263+571A>G
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n.1714+4436A>G
n.1866+571A>G
n.1622+4436A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286523T>GCA515709055RPGRc.953+1342A>C
n.1826+4436A>C
c.1905+571A>C (n.1905+571A>C)
c.1572+4436A>C (n.1572+4436A>C)
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c.1719+571A>C (n.1719+571A>C)
c.2476A>C (p.Arg826=)
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c.*594+571A>C (n.*594+571A>C)
c.2520+571A>C (n.2520+571A>C)
c.172-379598T>G (n.172-379598T>G)
c.*37+4436A>C (n.*37+4436A>C)
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c.1602+4436A>C (n.1602+4436A>C)
n.2263+571A>C
n.1648+4436A>C
n.1714+4436A>C
n.1866+571A>C
n.1622+4436A>C
Xg.38286523T=CA2424844778RPGRc.953+1342A=
n.1826+4436A=
c.1905+571A= (n.1905+571A=)
c.1572+4436A= (n.1572+4436A=)
c.1386+4436A= (n.1386+4436A=)
c.1719+571A= (n.1719+571A=)
c.2476A= (p.Arg826=)
c.*101+571A= (n.*101+571A=)
c.*594+571A= (n.*594+571A=)
c.2520+571A= (n.2520+571A=)
c.172-379598T= (n.172-379598T=)
c.*37+4436A= (n.*37+4436A=)
c.139+4436A=
c.1902+571A= (n.1902+571A=)
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n.2263+571A=
n.1648+4436A=
n.1714+4436A=
n.1866+571A=
n.1622+4436A=
Xg.38286524C>ACA412730556RPGRc.953+1341G>T
n.1826+4435G>T
c.1905+570G>T (n.1905+570G>T)
c.1572+4435G>T (n.1572+4435G>T)
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c.1719+570G>T (n.1719+570G>T)
c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.*101+570G>T (n.*101+570G>T)
c.*594+570G>T (n.*594+570G>T)
c.2520+570G>T (n.2520+570G>T)
c.172-379597C>A (n.172-379597C>A)
c.*37+4435G>T (n.*37+4435G>T)
c.139+4435G>T
c.1902+570G>T (n.1902+570G>T)
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c.1602+4435G>T (n.1602+4435G>T)
n.2263+570G>T
n.1648+4435G>T
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n.1866+570G>T
n.1622+4435G>T
 gnomAD v4
Xg.38286524C>GCA412730557RPGRc.953+1341G>C
n.1826+4435G>C
c.1905+570G>C (n.1905+570G>C)
c.1572+4435G>C (n.1572+4435G>C)
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c.1719+570G>C (n.1719+570G>C)
c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.*101+570G>C (n.*101+570G>C)
c.*594+570G>C (n.*594+570G>C)
c.2520+570G>C (n.2520+570G>C)
c.172-379597C>G (n.172-379597C>G)
c.*37+4435G>C (n.*37+4435G>C)
c.139+4435G>C
c.1902+570G>C (n.1902+570G>C)
c.1569+4435G>C (n.1569+4435G>C)
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n.2263+570G>C
n.1648+4435G>C
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n.1866+570G>C
n.1622+4435G>C
Xg.38286524C>TCA515709056RPGRc.953+1341G>A
n.1826+4435G>A
c.1905+570G>A (n.1905+570G>A)
c.1572+4435G>A (n.1572+4435G>A)
c.1386+4435G>A (n.1386+4435G>A)
c.1719+570G>A (n.1719+570G>A)
c.2475G>A (p.Glu825=)
c.*101+570G>A (n.*101+570G>A)
c.*594+570G>A (n.*594+570G>A)
c.2520+570G>A (n.2520+570G>A)
c.172-379597C>T (n.172-379597C>T)
c.*37+4435G>A (n.*37+4435G>A)
c.139+4435G>A
c.1902+570G>A (n.1902+570G>A)
c.1569+4435G>A (n.1569+4435G>A)
c.1602+4435G>A (n.1602+4435G>A)
n.2263+570G>A
n.1648+4435G>A
n.1714+4435G>A
n.1866+570G>A
n.1622+4435G>A
Xg.38286528_38286542delCA2820486785RPGRc.953+1327_953+1341del
n.1826+4421_1826+4435del
c.1905+556_1905+570del (n.1905+556_1905+570del)
c.1572+4421_1572+4435del (n.1572+4421_1572+4435del)
c.1386+4421_1386+4435del (n.1386+4421_1386+4435del)
c.1719+556_1719+570del (n.1719+556_1719+570del)
c.2461_2475del (p.Glu821_Glu825del)
c.*101+556_*101+570del (n.*101+556_*101+570del)
c.*594+556_*594+570del (n.*594+556_*594+570del)
c.2520+556_2520+570del (n.2520+556_2520+570del)
c.172-379593_172-379579del (n.172-379593_172-379579del)
c.*37+4421_*37+4435del (n.*37+4421_*37+4435del)
c.139+4421_139+4435del
c.1902+556_1902+570del (n.1902+556_1902+570del)
c.1569+4421_1569+4435del (n.1569+4421_1569+4435del)
c.1602+4421_1602+4435del (n.1602+4421_1602+4435del)
n.2263+556_2263+570del
n.1648+4421_1648+4435del
n.1714+4421_1714+4435del
n.1866+556_1866+570del
n.1622+4421_1622+4435del
Xg.38286524_38286550dupCA2693439453RPGRc.953+1315_953+1341dup
n.1826+4409_1826+4435dup
c.1905+544_1905+570dup (n.1905+544_1905+570dup)
c.1572+4409_1572+4435dup (n.1572+4409_1572+4435dup)
c.1386+4409_1386+4435dup (n.1386+4409_1386+4435dup)
c.1719+544_1719+570dup (n.1719+544_1719+570dup)
c.2449_2475dup (p.Glu825_Arg826insGlyGluValGluGluGlyLysGlyGlu)
c.*101+544_*101+570dup (n.*101+544_*101+570dup)
c.*594+544_*594+570dup (n.*594+544_*594+570dup)
c.2520+544_2520+570dup (n.2520+544_2520+570dup)
c.172-379597_172-379571dup (n.172-379597_172-379571dup)
c.*37+4409_*37+4435dup (n.*37+4409_*37+4435dup)
c.139+4409_139+4435dup
c.1902+544_1902+570dup (n.1902+544_1902+570dup)
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c.1602+4409_1602+4435dup (n.1602+4409_1602+4435dup)
n.2263+544_2263+570dup
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n.1622+4409_1622+4435dup
 gnomAD v4
Xg.38286532_38286621delCA2820486786RPGRc.953+1252_953+1341del
n.1826+4346_1826+4435del
c.1905+481_1905+570del (n.1905+481_1905+570del)
c.1572+4346_1572+4435del (n.1572+4346_1572+4435del)
c.1386+4346_1386+4435del (n.1386+4346_1386+4435del)
c.1719+481_1719+570del (n.1719+481_1719+570del)
c.2386_2475del (p.Gly796_Glu825del)
c.*101+481_*101+570del (n.*101+481_*101+570del)
c.*594+481_*594+570del (n.*594+481_*594+570del)
c.2520+481_2520+570del (n.2520+481_2520+570del)
c.172-379589_172-379500del (n.172-379589_172-379500del)
c.*37+4346_*37+4435del (n.*37+4346_*37+4435del)
c.139+4346_139+4435del
c.1902+481_1902+570del (n.1902+481_1902+570del)
c.1569+4346_1569+4435del (n.1569+4346_1569+4435del)
c.1602+4346_1602+4435del (n.1602+4346_1602+4435del)
n.2263+481_2263+570del
n.1648+4346_1648+4435del
n.1714+4346_1714+4435del
n.1866+481_1866+570del
n.1622+4346_1622+4435del
Xg.38286534_38286644delCA2820486787RPGRc.953+1231_953+1341del
n.1826+4325_1826+4435del
c.1905+460_1905+570del (n.1905+460_1905+570del)
c.1572+4325_1572+4435del (n.1572+4325_1572+4435del)
c.1386+4325_1386+4435del (n.1386+4325_1386+4435del)
c.1719+460_1719+570del (n.1719+460_1719+570del)
c.2365_2475del (p.Glu789_Glu825del)
c.*101+460_*101+570del (n.*101+460_*101+570del)
c.*594+460_*594+570del (n.*594+460_*594+570del)
c.2520+460_2520+570del (n.2520+460_2520+570del)
c.172-379587_172-379477del (n.172-379587_172-379477del)
c.*37+4325_*37+4435del (n.*37+4325_*37+4435del)
c.139+4325_139+4435del
c.1902+460_1902+570del (n.1902+460_1902+570del)
c.1569+4325_1569+4435del (n.1569+4325_1569+4435del)
c.1602+4325_1602+4435del (n.1602+4325_1602+4435del)
n.2263+460_2263+570del
n.1648+4325_1648+4435del
n.1714+4325_1714+4435del
n.1866+460_1866+570del
n.1622+4325_1622+4435del
Xg.38286524_38286525insACA2499226688RPGRc.953+1340_953+1341insT
n.1826+4434_1826+4435insT
c.1905+569_1905+570insT (n.1905+569_1905+570insT)
c.1572+4434_1572+4435insT (n.1572+4434_1572+4435insT)
c.1386+4434_1386+4435insT (n.1386+4434_1386+4435insT)
c.1719+569_1719+570insT (n.1719+569_1719+570insT)
c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer10)
c.*101+569_*101+570insT (n.*101+569_*101+570insT)
c.*594+569_*594+570insT (n.*594+569_*594+570insT)
c.2520+569_2520+570insT (n.2520+569_2520+570insT)
c.172-379597_172-379596insA (n.172-379597_172-379596insA)
c.*37+4434_*37+4435insT (n.*37+4434_*37+4435insT)
c.139+4434_139+4435insT
c.1902+569_1902+570insT (n.1902+569_1902+570insT)
c.1569+4434_1569+4435insT (n.1569+4434_1569+4435insT)
c.1602+4434_1602+4435insT (n.1602+4434_1602+4435insT)
n.2263+569_2263+570insT
n.1648+4434_1648+4435insT
n.1714+4434_1714+4435insT
n.1866+569_1866+570insT
n.1622+4434_1622+4435insT
 ClinVar dbSNP
Xg.38286524_38286525insCCCTCA2693439461RPGRc.953+1340_953+1341insAGGG
n.1826+4434_1826+4435insAGGG
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c.1572+4434_1572+4435insAGGG (n.1572+4434_1572+4435insAGGG)
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c.1719+569_1719+570insAGGG (n.1719+569_1719+570insAGGG)
c.2474_2475insAGGG (p.Arg826GlyfsTer10)
c.*101+569_*101+570insAGGG (n.*101+569_*101+570insAGGG)
c.*594+569_*594+570insAGGG (n.*594+569_*594+570insAGGG)
c.2520+569_2520+570insAGGG (n.2520+569_2520+570insAGGG)
c.172-379597_172-379596insCCCT (n.172-379597_172-379596insCCCT)
c.*37+4434_*37+4435insAGGG (n.*37+4434_*37+4435insAGGG)
c.139+4434_139+4435insAGGG
c.1902+569_1902+570insAGGG (n.1902+569_1902+570insAGGG)
c.1569+4434_1569+4435insAGGG (n.1569+4434_1569+4435insAGGG)
c.1602+4434_1602+4435insAGGG (n.1602+4434_1602+4435insAGGG)
n.2263+569_2263+570insAGGG
n.1648+4434_1648+4435insAGGG
n.1714+4434_1714+4435insAGGG
n.1866+569_1866+570insAGGG
n.1622+4434_1622+4435insAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286525T>ACA412730558RPGRc.953+1340A>T
n.1826+4434A>T
c.1905+569A>T (n.1905+569A>T)
c.1572+4434A>T (n.1572+4434A>T)
c.1386+4434A>T (n.1386+4434A>T)
c.1719+569A>T (n.1719+569A>T)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.*101+569A>T (n.*101+569A>T)
c.*594+569A>T (n.*594+569A>T)
c.2520+569A>T (n.2520+569A>T)
c.172-379596T>A (n.172-379596T>A)
c.*37+4434A>T (n.*37+4434A>T)
c.139+4434A>T
c.1902+569A>T (n.1902+569A>T)
c.1569+4434A>T (n.1569+4434A>T)
c.1602+4434A>T (n.1602+4434A>T)
n.2263+569A>T
n.1648+4434A>T
n.1714+4434A>T
n.1866+569A>T
n.1622+4434A>T
Xg.38286525T>CCA412730559RPGRc.953+1340A>G
n.1826+4434A>G
c.1905+569A>G (n.1905+569A>G)
c.1572+4434A>G (n.1572+4434A>G)
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c.1719+569A>G (n.1719+569A>G)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.*101+569A>G (n.*101+569A>G)
c.*594+569A>G (n.*594+569A>G)
c.2520+569A>G (n.2520+569A>G)
c.172-379596T>C (n.172-379596T>C)
c.*37+4434A>G (n.*37+4434A>G)
c.139+4434A>G
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c.1569+4434A>G (n.1569+4434A>G)
c.1602+4434A>G (n.1602+4434A>G)
n.2263+569A>G
n.1648+4434A>G
n.1714+4434A>G
n.1866+569A>G
n.1622+4434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286525T>GCA412730560RPGRc.953+1340A>C
n.1826+4434A>C
c.1905+569A>C (n.1905+569A>C)
c.1572+4434A>C (n.1572+4434A>C)
c.1386+4434A>C (n.1386+4434A>C)
c.1719+569A>C (n.1719+569A>C)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.*101+569A>C (n.*101+569A>C)
c.*594+569A>C (n.*594+569A>C)
c.2520+569A>C (n.2520+569A>C)
c.172-379596T>G (n.172-379596T>G)
c.*37+4434A>C (n.*37+4434A>C)
c.139+4434A>C
c.1902+569A>C (n.1902+569A>C)
c.1569+4434A>C (n.1569+4434A>C)
c.1602+4434A>C (n.1602+4434A>C)
n.2263+569A>C
n.1648+4434A>C
n.1714+4434A>C
n.1866+569A>C
n.1622+4434A>C
Xg.38286525T=CA2424844779RPGRc.953+1340A=
n.1826+4434A=
c.1905+569A= (n.1905+569A=)
c.1572+4434A= (n.1572+4434A=)
c.1386+4434A= (n.1386+4434A=)
c.1719+569A= (n.1719+569A=)
c.2474A= (p.Glu825=)
c.*101+569A= (n.*101+569A=)
c.*594+569A= (n.*594+569A=)
c.2520+569A= (n.2520+569A=)
c.172-379596T= (n.172-379596T=)
c.*37+4434A= (n.*37+4434A=)
c.139+4434A=
c.1902+569A= (n.1902+569A=)
c.1569+4434A= (n.1569+4434A=)
c.1602+4434A= (n.1602+4434A=)
n.2263+569A=
n.1648+4434A=
n.1714+4434A=
n.1866+569A=
n.1622+4434A=
Xg.38286525_38286528delinsTCTCCA2424844780RPGRc.953+1337_953+1340delinsGAGA
n.1826+4431_1826+4434delinsGAGA
c.1905+566_1905+569delinsGAGA (n.1905+566_1905+569delinsGAGA)
c.1572+4431_1572+4434delinsGAGA (n.1572+4431_1572+4434delinsGAGA)
c.1386+4431_1386+4434delinsGAGA (n.1386+4431_1386+4434delinsGAGA)
c.1719+566_1719+569delinsGAGA (n.1719+566_1719+569delinsGAGA)
c.2471_2474delinsGAGA (p.Gly824=)
c.*101+566_*101+569delinsGAGA (n.*101+566_*101+569delinsGAGA)
c.*594+566_*594+569delinsGAGA (n.*594+566_*594+569delinsGAGA)
c.2520+566_2520+569delinsGAGA (n.2520+566_2520+569delinsGAGA)
c.172-379596_172-379593delinsTCTC (n.172-379596_172-379593delinsTCTC)
c.*37+4431_*37+4434delinsGAGA (n.*37+4431_*37+4434delinsGAGA)
c.139+4431_139+4434delinsGAGA
c.1902+566_1902+569delinsGAGA (n.1902+566_1902+569delinsGAGA)
c.1569+4431_1569+4434delinsGAGA (n.1569+4431_1569+4434delinsGAGA)
c.1602+4431_1602+4434delinsGAGA (n.1602+4431_1602+4434delinsGAGA)
n.2263+566_2263+569delinsGAGA
n.1648+4431_1648+4434delinsGAGA
n.1714+4431_1714+4434delinsGAGA
n.1866+566_1866+569delinsGAGA
n.1622+4431_1622+4434delinsGAGA
Xg.38286526delCA2497030004RPGRc.953+1339del
n.1826+4433del
c.1905+568del (n.1905+568del)
c.1572+4433del (n.1572+4433del)
c.1386+4433del (n.1386+4433del)
c.1719+568del (n.1719+568del)
c.2473del (p.Glu825ArgfsTer?)
c.*101+568del (n.*101+568del)
c.*594+568del (n.*594+568del)
c.2520+568del (n.2520+568del)
c.172-379595del (n.172-379595del)
c.*37+4433del (n.*37+4433del)
c.139+4433del
c.1902+568del (n.1902+568del)
c.1569+4433del (n.1569+4433del)
c.1602+4433del (n.1602+4433del)
n.2263+568del
n.1648+4433del
n.1714+4433del
n.1866+568del
n.1622+4433del
Xg.38286526C>ACA412730561RPGRc.953+1339G>T
n.1826+4433G>T
c.1905+568G>T (n.1905+568G>T)
c.1572+4433G>T (n.1572+4433G>T)
c.1386+4433G>T (n.1386+4433G>T)
c.1719+568G>T (n.1719+568G>T)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.*101+568G>T (n.*101+568G>T)
c.*594+568G>T (n.*594+568G>T)
c.2520+568G>T (n.2520+568G>T)
c.172-379595C>A (n.172-379595C>A)
c.*37+4433G>T (n.*37+4433G>T)
c.139+4433G>T
c.1902+568G>T (n.1902+568G>T)
c.1569+4433G>T (n.1569+4433G>T)
c.1602+4433G>T (n.1602+4433G>T)
n.2263+568G>T
n.1648+4433G>T
n.1714+4433G>T
n.1866+568G>T
n.1622+4433G>T
Xg.38286526C>GCA412730562RPGRc.953+1339G>C
n.1826+4433G>C
c.1905+568G>C (n.1905+568G>C)
c.1572+4433G>C (n.1572+4433G>C)
c.1386+4433G>C (n.1386+4433G>C)
c.1719+568G>C (n.1719+568G>C)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.*101+568G>C (n.*101+568G>C)
c.*594+568G>C (n.*594+568G>C)
c.2520+568G>C (n.2520+568G>C)
c.172-379595C>G (n.172-379595C>G)
c.*37+4433G>C (n.*37+4433G>C)
c.139+4433G>C
c.1902+568G>C (n.1902+568G>C)
c.1569+4433G>C (n.1569+4433G>C)
c.1602+4433G>C (n.1602+4433G>C)
n.2263+568G>C
n.1648+4433G>C
n.1714+4433G>C
n.1866+568G>C
n.1622+4433G>C
Xg.38286526C>TCA412730563RPGRc.953+1339G>A
n.1826+4433G>A
c.1905+568G>A (n.1905+568G>A)
c.1572+4433G>A (n.1572+4433G>A)
c.1386+4433G>A (n.1386+4433G>A)
c.1719+568G>A (n.1719+568G>A)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.*101+568G>A (n.*101+568G>A)
c.*594+568G>A (n.*594+568G>A)
c.2520+568G>A (n.2520+568G>A)
c.172-379595C>T (n.172-379595C>T)
c.*37+4433G>A (n.*37+4433G>A)
c.139+4433G>A
c.1902+568G>A (n.1902+568G>A)
c.1569+4433G>A (n.1569+4433G>A)
c.1602+4433G>A (n.1602+4433G>A)
n.2263+568G>A
n.1648+4433G>A
n.1714+4433G>A
n.1866+568G>A
n.1622+4433G>A
 gnomAD v4
Xg.38286528_38286530delCA640956489RPGRc.953+1337_953+1339del
n.1826+4431_1826+4433del
c.1905+566_1905+568del (n.1905+566_1905+568del)
c.1572+4431_1572+4433del (n.1572+4431_1572+4433del)
c.1386+4431_1386+4433del (n.1386+4431_1386+4433del)
c.1719+566_1719+568del (n.1719+566_1719+568del)
c.2471_2473del (p.Gly824del)
c.*101+566_*101+568del (n.*101+566_*101+568del)
c.*594+566_*594+568del (n.*594+566_*594+568del)
c.2520+566_2520+568del (n.2520+566_2520+568del)
c.172-379593_172-379591del (n.172-379593_172-379591del)
c.*37+4431_*37+4433del (n.*37+4431_*37+4433del)
c.139+4431_139+4433del
c.1902+566_1902+568del (n.1902+566_1902+568del)
c.1569+4431_1569+4433del (n.1569+4431_1569+4433del)
c.1602+4431_1602+4433del (n.1602+4431_1602+4433del)
n.2263+566_2263+568del
n.1648+4431_1648+4433del
n.1714+4431_1714+4433del
n.1866+566_1866+568del
n.1622+4431_1622+4433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286527T>ACA515709057RPGRc.953+1338A>T
n.1826+4432A>T
c.1905+567A>T (n.1905+567A>T)
c.1572+4432A>T (n.1572+4432A>T)
c.1386+4432A>T (n.1386+4432A>T)
c.1719+567A>T (n.1719+567A>T)
c.2472A>T (p.Gly824=)
c.*101+567A>T (n.*101+567A>T)
c.*594+567A>T (n.*594+567A>T)
c.2520+567A>T (n.2520+567A>T)
c.172-379594T>A (n.172-379594T>A)
c.*37+4432A>T (n.*37+4432A>T)
c.139+4432A>T
c.1902+567A>T (n.1902+567A>T)
c.1569+4432A>T (n.1569+4432A>T)
c.1602+4432A>T (n.1602+4432A>T)
n.2263+567A>T
n.1648+4432A>T
n.1714+4432A>T
n.1866+567A>T
n.1622+4432A>T
Xg.38286527T>CCA515709058RPGRc.953+1338A>G
n.1826+4432A>G
c.1905+567A>G (n.1905+567A>G)
c.1572+4432A>G (n.1572+4432A>G)
c.1386+4432A>G (n.1386+4432A>G)
c.1719+567A>G (n.1719+567A>G)
c.2472A>G (p.Gly824=)
c.*101+567A>G (n.*101+567A>G)
c.*594+567A>G (n.*594+567A>G)
c.2520+567A>G (n.2520+567A>G)
c.172-379594T>C (n.172-379594T>C)
c.*37+4432A>G (n.*37+4432A>G)
c.139+4432A>G
c.1902+567A>G (n.1902+567A>G)
c.1569+4432A>G (n.1569+4432A>G)
c.1602+4432A>G (n.1602+4432A>G)
n.2263+567A>G
n.1648+4432A>G
n.1714+4432A>G
n.1866+567A>G
n.1622+4432A>G
 gnomAD v4
Xg.38286527T>GCA515709059RPGRc.953+1338A>C
n.1826+4432A>C
c.1905+567A>C (n.1905+567A>C)
c.1572+4432A>C (n.1572+4432A>C)
c.1386+4432A>C (n.1386+4432A>C)
c.1719+567A>C (n.1719+567A>C)
c.2472A>C (p.Gly824=)
c.*101+567A>C (n.*101+567A>C)
c.*594+567A>C (n.*594+567A>C)
c.2520+567A>C (n.2520+567A>C)
c.172-379594T>G (n.172-379594T>G)
c.*37+4432A>C (n.*37+4432A>C)
c.139+4432A>C
c.1902+567A>C (n.1902+567A>C)
c.1569+4432A>C (n.1569+4432A>C)
c.1602+4432A>C (n.1602+4432A>C)
n.2263+567A>C
n.1648+4432A>C
n.1714+4432A>C
n.1866+567A>C
n.1622+4432A>C
Xg.38286527_38286529delinsTCCCA2424844781RPGRc.953+1336_953+1338delinsGGA
n.1826+4430_1826+4432delinsGGA
c.1905+565_1905+567delinsGGA (n.1905+565_1905+567delinsGGA)
c.1572+4430_1572+4432delinsGGA (n.1572+4430_1572+4432delinsGGA)
c.1386+4430_1386+4432delinsGGA (n.1386+4430_1386+4432delinsGGA)
c.1719+565_1719+567delinsGGA (n.1719+565_1719+567delinsGGA)
c.2470_2472delinsGGA (p.Gly824=)
c.*101+565_*101+567delinsGGA (n.*101+565_*101+567delinsGGA)
c.*594+565_*594+567delinsGGA (n.*594+565_*594+567delinsGGA)
c.2520+565_2520+567delinsGGA (n.2520+565_2520+567delinsGGA)
c.172-379594_172-379592delinsTCC (n.172-379594_172-379592delinsTCC)
c.*37+4430_*37+4432delinsGGA (n.*37+4430_*37+4432delinsGGA)
c.139+4430_139+4432delinsGGA
c.1902+565_1902+567delinsGGA (n.1902+565_1902+567delinsGGA)
c.1569+4430_1569+4432delinsGGA (n.1569+4430_1569+4432delinsGGA)
c.1602+4430_1602+4432delinsGGA (n.1602+4430_1602+4432delinsGGA)
n.2263+565_2263+567delinsGGA
n.1648+4430_1648+4432delinsGGA
n.1714+4430_1714+4432delinsGGA
n.1866+565_1866+567delinsGGA
n.1622+4430_1622+4432delinsGGA
Xg.38286528C>ACA412730566RPGRc.953+1337G>T
n.1826+4431G>T
c.1905+566G>T (n.1905+566G>T)
c.1572+4431G>T (n.1572+4431G>T)
c.1386+4431G>T (n.1386+4431G>T)
c.1719+566G>T (n.1719+566G>T)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.*101+566G>T (n.*101+566G>T)
c.*594+566G>T (n.*594+566G>T)
c.2520+566G>T (n.2520+566G>T)
c.172-379593C>A (n.172-379593C>A)
c.*37+4431G>T (n.*37+4431G>T)
c.139+4431G>T
c.1902+566G>T (n.1902+566G>T)
c.1569+4431G>T (n.1569+4431G>T)
c.1602+4431G>T (n.1602+4431G>T)
n.2263+566G>T
n.1648+4431G>T
n.1714+4431G>T
n.1866+566G>T
n.1622+4431G>T
 COSMIC
Xg.38286528C>GCA412730565RPGRc.953+1337G>C
n.1826+4431G>C
c.1905+566G>C (n.1905+566G>C)
c.1572+4431G>C (n.1572+4431G>C)
c.1386+4431G>C (n.1386+4431G>C)
c.1719+566G>C (n.1719+566G>C)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.*101+566G>C (n.*101+566G>C)
c.*594+566G>C (n.*594+566G>C)
c.2520+566G>C (n.2520+566G>C)
c.172-379593C>G (n.172-379593C>G)
c.*37+4431G>C (n.*37+4431G>C)
c.139+4431G>C
c.1902+566G>C (n.1902+566G>C)
c.1569+4431G>C (n.1569+4431G>C)
c.1602+4431G>C (n.1602+4431G>C)
n.2263+566G>C
n.1648+4431G>C
n.1714+4431G>C
n.1866+566G>C
n.1622+4431G>C
Xg.38286528C>TCA412730564RPGRc.953+1337G>A
n.1826+4431G>A
c.1905+566G>A (n.1905+566G>A)
c.1572+4431G>A (n.1572+4431G>A)
c.1386+4431G>A (n.1386+4431G>A)
c.1719+566G>A (n.1719+566G>A)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
c.*101+566G>A (n.*101+566G>A)
c.*594+566G>A (n.*594+566G>A)
c.2520+566G>A (n.2520+566G>A)
c.172-379593C>T (n.172-379593C>T)
c.*37+4431G>A (n.*37+4431G>A)
c.139+4431G>A
c.1902+566G>A (n.1902+566G>A)
c.1569+4431G>A (n.1569+4431G>A)
c.1602+4431G>A (n.1602+4431G>A)
n.2263+566G>A
n.1648+4431G>A
n.1714+4431G>A
n.1866+566G>A
n.1622+4431G>A
 gnomAD v4
Xg.38286528_38286529delCA1139667423RPGRc.953+1336_953+1337del
n.1826+4430_1826+4431del
c.1905+565_1905+566del (n.1905+565_1905+566del)
c.1572+4430_1572+4431del (n.1572+4430_1572+4431del)
c.1386+4430_1386+4431del (n.1386+4430_1386+4431del)
c.1719+565_1719+566del (n.1719+565_1719+566del)
c.2470_2471del (p.Gly824ArgfsTer10)
c.*101+565_*101+566del (n.*101+565_*101+566del)
c.*594+565_*594+566del (n.*594+565_*594+566del)
c.2520+565_2520+566del (n.2520+565_2520+566del)
c.172-379593_172-379592del (n.172-379593_172-379592del)
c.*37+4430_*37+4431del (n.*37+4430_*37+4431del)
c.139+4430_139+4431del
c.1902+565_1902+566del (n.1902+565_1902+566del)
c.1569+4430_1569+4431del (n.1569+4430_1569+4431del)
c.1602+4430_1602+4431del (n.1602+4430_1602+4431del)
n.2263+565_2263+566del
n.1648+4430_1648+4431del
n.1714+4430_1714+4431del
n.1866+565_1866+566del
n.1622+4430_1622+4431del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286529delCA2580100915RPGRc.953+1337del
n.1826+4431del
c.1905+566del (n.1905+566del)
c.1572+4431del (n.1572+4431del)
c.1386+4431del (n.1386+4431del)
c.1719+566del (n.1719+566del)
c.2471del (p.Gly824GlufsTer?)
c.*101+566del (n.*101+566del)
c.*594+566del (n.*594+566del)
c.2520+566del (n.2520+566del)
c.172-379592del (n.172-379592del)
c.*37+4431del (n.*37+4431del)
c.139+4431del
c.1902+566del (n.1902+566del)
c.1569+4431del (n.1569+4431del)
c.1602+4431del (n.1602+4431del)
n.2263+566del
n.1648+4431del
n.1714+4431del
n.1866+566del
n.1622+4431del
 ClinVar
Xg.38286529C>ACA412730567RPGRc.953+1336G>T
n.1826+4430G>T
c.1905+565G>T (n.1905+565G>T)
c.1572+4430G>T (n.1572+4430G>T)
c.1386+4430G>T (n.1386+4430G>T)
c.1719+565G>T (n.1719+565G>T)
c.2470G>T (p.Gly824Ter)
c.*101+565G>T (n.*101+565G>T)
c.*594+565G>T (n.*594+565G>T)
c.2520+565G>T (n.2520+565G>T)
c.172-379592C>A (n.172-379592C>A)
c.*37+4430G>T (n.*37+4430G>T)
c.139+4430G>T
c.1902+565G>T (n.1902+565G>T)
c.1569+4430G>T (n.1569+4430G>T)
c.1602+4430G>T (n.1602+4430G>T)
n.2263+565G>T
n.1648+4430G>T
n.1714+4430G>T
n.1866+565G>T
n.1622+4430G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286529C>GCA412730568RPGRc.953+1336G>C
n.1826+4430G>C
c.1905+565G>C (n.1905+565G>C)
c.1572+4430G>C (n.1572+4430G>C)
c.1386+4430G>C (n.1386+4430G>C)
c.1719+565G>C (n.1719+565G>C)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.*101+565G>C (n.*101+565G>C)
c.*594+565G>C (n.*594+565G>C)
c.2520+565G>C (n.2520+565G>C)
c.172-379592C>G (n.172-379592C>G)
c.*37+4430G>C (n.*37+4430G>C)
c.139+4430G>C
c.1902+565G>C (n.1902+565G>C)
c.1569+4430G>C (n.1569+4430G>C)
c.1602+4430G>C (n.1602+4430G>C)
n.2263+565G>C
n.1648+4430G>C
n.1714+4430G>C
n.1866+565G>C
n.1622+4430G>C
 gnomAD v4
Xg.38286529C>TCA412730569RPGRc.953+1336G>A
n.1826+4430G>A
c.1905+565G>A (n.1905+565G>A)
c.1572+4430G>A (n.1572+4430G>A)
c.1386+4430G>A (n.1386+4430G>A)
c.1719+565G>A (n.1719+565G>A)
c.2470G>A (p.Gly824Arg)
c.*101+565G>A (n.*101+565G>A)
c.*594+565G>A (n.*594+565G>A)
c.2520+565G>A (n.2520+565G>A)
c.172-379592C>T (n.172-379592C>T)
c.*37+4430G>A (n.*37+4430G>A)
c.139+4430G>A
c.1902+565G>A (n.1902+565G>A)
c.1569+4430G>A (n.1569+4430G>A)
c.1602+4430G>A (n.1602+4430G>A)
n.2263+565G>A
n.1648+4430G>A
n.1714+4430G>A
n.1866+565G>A
n.1622+4430G>A
 gnomAD v4
Xg.38286530T>ACA412730570RPGRc.953+1335A>T
n.1826+4429A>T
c.1905+564A>T (n.1905+564A>T)
c.1572+4429A>T (n.1572+4429A>T)
c.1386+4429A>T (n.1386+4429A>T)
c.1719+564A>T (n.1719+564A>T)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.*101+564A>T (n.*101+564A>T)
c.*594+564A>T (n.*594+564A>T)
c.2520+564A>T (n.2520+564A>T)
c.172-379591T>A (n.172-379591T>A)
c.*37+4429A>T (n.*37+4429A>T)
c.139+4429A>T
c.1902+564A>T (n.1902+564A>T)
c.1569+4429A>T (n.1569+4429A>T)
c.1602+4429A>T (n.1602+4429A>T)
n.2263+564A>T
n.1648+4429A>T
n.1714+4429A>T
n.1866+564A>T
n.1622+4429A>T
Xg.38286530T>CCA515709060RPGRc.953+1335A>G
n.1826+4429A>G
c.1905+564A>G (n.1905+564A>G)
c.1572+4429A>G (n.1572+4429A>G)
c.1386+4429A>G (n.1386+4429A>G)
c.1719+564A>G (n.1719+564A>G)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.*101+564A>G (n.*101+564A>G)
c.*594+564A>G (n.*594+564A>G)
c.2520+564A>G (n.2520+564A>G)
c.172-379591T>C (n.172-379591T>C)
c.*37+4429A>G (n.*37+4429A>G)
c.139+4429A>G
c.1902+564A>G (n.1902+564A>G)
c.1569+4429A>G (n.1569+4429A>G)
c.1602+4429A>G (n.1602+4429A>G)
n.2263+564A>G
n.1648+4429A>G
n.1714+4429A>G
n.1866+564A>G
n.1622+4429A>G
 gnomAD v4
Xg.38286530T>GCA412730571RPGRc.953+1335A>C
n.1826+4429A>C
c.1905+564A>C (n.1905+564A>C)
c.1572+4429A>C (n.1572+4429A>C)
c.1386+4429A>C (n.1386+4429A>C)
c.1719+564A>C (n.1719+564A>C)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.*101+564A>C (n.*101+564A>C)
c.*594+564A>C (n.*594+564A>C)
c.2520+564A>C (n.2520+564A>C)
c.172-379591T>G (n.172-379591T>G)
c.*37+4429A>C (n.*37+4429A>C)
c.139+4429A>C
c.1902+564A>C (n.1902+564A>C)
c.1569+4429A>C (n.1569+4429A>C)
c.1602+4429A>C (n.1602+4429A>C)
n.2263+564A>C
n.1648+4429A>C
n.1714+4429A>C
n.1866+564A>C
n.1622+4429A>C
Xg.38286532delCA2579584450RPGRc.953+1335del
n.1826+4429del
c.1905+564del (n.1905+564del)
c.1572+4429del (n.1572+4429del)
c.1386+4429del (n.1386+4429del)
c.1719+564del (n.1719+564del)
c.2469del (p.Gly824GlufsTer?)
c.*101+564del (n.*101+564del)
c.*594+564del (n.*594+564del)
c.2520+564del (n.2520+564del)
c.172-379589del (n.172-379589del)
c.*37+4429del (n.*37+4429del)
c.139+4429del
c.1902+564del (n.1902+564del)
c.1569+4429del (n.1569+4429del)
c.1602+4429del (n.1602+4429del)
n.2263+564del
n.1648+4429del
n.1714+4429del
n.1866+564del
n.1622+4429del
 ClinVar
Xg.38286531T>ACA412730572RPGRc.953+1334A>T
n.1826+4428A>T
c.1905+563A>T (n.1905+563A>T)
c.1572+4428A>T (n.1572+4428A>T)
c.1386+4428A>T (n.1386+4428A>T)
c.1719+563A>T (n.1719+563A>T)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.*101+563A>T (n.*101+563A>T)
c.*594+563A>T (n.*594+563A>T)
c.2520+563A>T (n.2520+563A>T)
c.172-379590T>A (n.172-379590T>A)
c.*37+4428A>T (n.*37+4428A>T)
c.139+4428A>T
c.1902+563A>T (n.1902+563A>T)
c.1569+4428A>T (n.1569+4428A>T)
c.1602+4428A>T (n.1602+4428A>T)
n.2263+563A>T
n.1648+4428A>T
n.1714+4428A>T
n.1866+563A>T
n.1622+4428A>T
 gnomAD v4
Xg.38286531T>CCA412730573RPGRc.953+1334A>G
n.1826+4428A>G
c.1905+563A>G (n.1905+563A>G)
c.1572+4428A>G (n.1572+4428A>G)
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c.1719+563A>G (n.1719+563A>G)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.*101+563A>G (n.*101+563A>G)
c.*594+563A>G (n.*594+563A>G)
c.2520+563A>G (n.2520+563A>G)
c.172-379590T>C (n.172-379590T>C)
c.*37+4428A>G (n.*37+4428A>G)
c.139+4428A>G
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n.2263+563A>G
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n.1866+563A>G
n.1622+4428A>G
Xg.38286531T>GCA412730574RPGRc.953+1334A>C
n.1826+4428A>C
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c.1572+4428A>C (n.1572+4428A>C)
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c.2468A>C (p.Lys823Thr)
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c.172-379590T>G (n.172-379590T>G)
c.*37+4428A>C (n.*37+4428A>C)
c.139+4428A>C
c.1902+563A>C (n.1902+563A>C)
c.1569+4428A>C (n.1569+4428A>C)
c.1602+4428A>C (n.1602+4428A>C)
n.2263+563A>C
n.1648+4428A>C
n.1714+4428A>C
n.1866+563A>C
n.1622+4428A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286531_38286535delCA2695232657RPGRc.953+1330_953+1334del
n.1826+4424_1826+4428del
c.1905+559_1905+563del (n.1905+559_1905+563del)
c.1572+4424_1572+4428del (n.1572+4424_1572+4428del)
c.1386+4424_1386+4428del (n.1386+4424_1386+4428del)
c.1719+559_1719+563del (n.1719+559_1719+563del)
c.2464_2468del (p.Gly822ArgfsTer11)
c.*101+559_*101+563del (n.*101+559_*101+563del)
c.*594+559_*594+563del (n.*594+559_*594+563del)
c.2520+559_2520+563del (n.2520+559_2520+563del)
c.172-379590_172-379586del (n.172-379590_172-379586del)
c.*37+4424_*37+4428del (n.*37+4424_*37+4428del)
c.139+4424_139+4428del
c.1902+559_1902+563del (n.1902+559_1902+563del)
c.1569+4424_1569+4428del (n.1569+4424_1569+4428del)
c.1602+4424_1602+4428del (n.1602+4424_1602+4428del)
n.2263+559_2263+563del
n.1648+4424_1648+4428del
n.1714+4424_1714+4428del
n.1866+559_1866+563del
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Xg.38286540_38286553dupCA2499226689RPGRc.953+1321_953+1334dup
n.1826+4415_1826+4428dup
c.1905+550_1905+563dup (n.1905+550_1905+563dup)
c.1572+4415_1572+4428dup (n.1572+4415_1572+4428dup)
c.1386+4415_1386+4428dup (n.1386+4415_1386+4428dup)
c.1719+550_1719+563dup (n.1719+550_1719+563dup)
c.2455_2468dup (p.Gly824Ter)
c.*101+550_*101+563dup (n.*101+550_*101+563dup)
c.*594+550_*594+563dup (n.*594+550_*594+563dup)
c.2520+550_2520+563dup (n.2520+550_2520+563dup)
c.172-379581_172-379568dup (n.172-379581_172-379568dup)
c.*37+4415_*37+4428dup (n.*37+4415_*37+4428dup)
c.139+4415_139+4428dup
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c.1602+4415_1602+4428dup (n.1602+4415_1602+4428dup)
n.2263+550_2263+563dup
n.1648+4415_1648+4428dup
n.1714+4415_1714+4428dup
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286540_38286553delCA2579584451RPGRc.953+1321_953+1334del
n.1826+4415_1826+4428del
c.1905+550_1905+563del (n.1905+550_1905+563del)
c.1572+4415_1572+4428del (n.1572+4415_1572+4428del)
c.1386+4415_1386+4428del (n.1386+4415_1386+4428del)
c.1719+550_1719+563del (n.1719+550_1719+563del)
c.2455_2468del (p.Val819ArgfsTer11)
c.*101+550_*101+563del (n.*101+550_*101+563del)
c.*594+550_*594+563del (n.*594+550_*594+563del)
c.2520+550_2520+563del (n.2520+550_2520+563del)
c.172-379581_172-379568del (n.172-379581_172-379568del)
c.*37+4415_*37+4428del (n.*37+4415_*37+4428del)
c.139+4415_139+4428del
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c.1569+4415_1569+4428del (n.1569+4415_1569+4428del)
c.1602+4415_1602+4428del (n.1602+4415_1602+4428del)
n.2263+550_2263+563del
n.1648+4415_1648+4428del
n.1714+4415_1714+4428del
n.1866+550_1866+563del
n.1622+4415_1622+4428del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286540_38286568delCA2697553048RPGRc.953+1306_953+1334del
n.1826+4400_1826+4428del
c.1905+535_1905+563del (n.1905+535_1905+563del)
c.1572+4400_1572+4428del (n.1572+4400_1572+4428del)
c.1386+4400_1386+4428del (n.1386+4400_1386+4428del)
c.1719+535_1719+563del (n.1719+535_1719+563del)
c.2440_2468del (p.Val814ArgfsTer11)
c.*101+535_*101+563del (n.*101+535_*101+563del)
c.*594+535_*594+563del (n.*594+535_*594+563del)
c.2520+535_2520+563del (n.2520+535_2520+563del)
c.172-379581_172-379553del (n.172-379581_172-379553del)
c.*37+4400_*37+4428del (n.*37+4400_*37+4428del)
c.139+4400_139+4428del
c.1902+535_1902+563del (n.1902+535_1902+563del)
c.1569+4400_1569+4428del (n.1569+4400_1569+4428del)
c.1602+4400_1602+4428del (n.1602+4400_1602+4428del)
n.2263+535_2263+563del
n.1648+4400_1648+4428del
n.1714+4400_1714+4428del
n.1866+535_1866+563del
n.1622+4400_1622+4428del
 ClinVar
Xg.38286532T>ACA412730575RPGRc.953+1333A>T
n.1826+4427A>T
c.1905+562A>T (n.1905+562A>T)
c.1572+4427A>T (n.1572+4427A>T)
c.1386+4427A>T (n.1386+4427A>T)
c.1719+562A>T (n.1719+562A>T)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.*101+562A>T (n.*101+562A>T)
c.*594+562A>T (n.*594+562A>T)
c.2520+562A>T (n.2520+562A>T)
c.172-379589T>A (n.172-379589T>A)
c.*37+4427A>T (n.*37+4427A>T)
c.139+4427A>T
c.1902+562A>T (n.1902+562A>T)
c.1569+4427A>T (n.1569+4427A>T)
c.1602+4427A>T (n.1602+4427A>T)
n.2263+562A>T
n.1648+4427A>T
n.1714+4427A>T
n.1866+562A>T
n.1622+4427A>T
Xg.38286532T>CCA412730576RPGRc.953+1333A>G
n.1826+4427A>G
c.1905+562A>G (n.1905+562A>G)
c.1572+4427A>G (n.1572+4427A>G)
c.1386+4427A>G (n.1386+4427A>G)
c.1719+562A>G (n.1719+562A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.*101+562A>G (n.*101+562A>G)
c.*594+562A>G (n.*594+562A>G)
c.2520+562A>G (n.2520+562A>G)
c.172-379589T>C (n.172-379589T>C)
c.*37+4427A>G (n.*37+4427A>G)
c.139+4427A>G
c.1902+562A>G (n.1902+562A>G)
c.1569+4427A>G (n.1569+4427A>G)
c.1602+4427A>G (n.1602+4427A>G)
n.2263+562A>G
n.1648+4427A>G
n.1714+4427A>G
n.1866+562A>G
n.1622+4427A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286532T>GCA412730577RPGRc.953+1333A>C
n.1826+4427A>C
c.1905+562A>C (n.1905+562A>C)
c.1572+4427A>C (n.1572+4427A>C)
c.1386+4427A>C (n.1386+4427A>C)
c.1719+562A>C (n.1719+562A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.*101+562A>C (n.*101+562A>C)
c.*594+562A>C (n.*594+562A>C)
c.2520+562A>C (n.2520+562A>C)
c.172-379589T>G (n.172-379589T>G)
c.*37+4427A>C (n.*37+4427A>C)
c.139+4427A>C
c.1902+562A>C (n.1902+562A>C)
c.1569+4427A>C (n.1569+4427A>C)
c.1602+4427A>C (n.1602+4427A>C)
n.2263+562A>C
n.1648+4427A>C
n.1714+4427A>C
n.1866+562A>C
n.1622+4427A>C
Xg.38286532T=CA2424844782RPGRc.953+1333A=
n.1826+4427A=
c.1905+562A= (n.1905+562A=)
c.1572+4427A= (n.1572+4427A=)
c.1386+4427A= (n.1386+4427A=)
c.1719+562A= (n.1719+562A=)
c.2467A= (p.Lys823=)
c.*101+562A= (n.*101+562A=)
c.*594+562A= (n.*594+562A=)
c.2520+562A= (n.2520+562A=)
c.172-379589T= (n.172-379589T=)
c.*37+4427A= (n.*37+4427A=)
c.139+4427A=
c.1902+562A= (n.1902+562A=)
c.1569+4427A= (n.1569+4427A=)
c.1602+4427A= (n.1602+4427A=)
n.2263+562A=
n.1648+4427A=
n.1714+4427A=
n.1866+562A=
n.1622+4427A=
Xg.38286532_38286533delCA2695232658RPGRc.953+1332_953+1333del
n.1826+4426_1826+4427del
c.1905+561_1905+562del (n.1905+561_1905+562del)
c.1572+4426_1572+4427del (n.1572+4426_1572+4427del)
c.1386+4426_1386+4427del (n.1386+4426_1386+4427del)
c.1719+561_1719+562del (n.1719+561_1719+562del)
c.2466_2467del (p.Lys823ArgfsTer11)
c.*101+561_*101+562del (n.*101+561_*101+562del)
c.*594+561_*594+562del (n.*594+561_*594+562del)
c.2520+561_2520+562del (n.2520+561_2520+562del)
c.172-379589_172-379588del (n.172-379589_172-379588del)
c.*37+4426_*37+4427del (n.*37+4426_*37+4427del)
c.139+4426_139+4427del
c.1902+561_1902+562del (n.1902+561_1902+562del)
c.1569+4426_1569+4427del (n.1569+4426_1569+4427del)
c.1602+4426_1602+4427del (n.1602+4426_1602+4427del)
n.2263+561_2263+562del
n.1648+4426_1648+4427del
n.1714+4426_1714+4427del
n.1866+561_1866+562del
n.1622+4426_1622+4427del
Xg.38286533C>ACA515709063RPGRc.953+1332G>T
n.1826+4426G>T
c.1905+561G>T (n.1905+561G>T)
c.1572+4426G>T (n.1572+4426G>T)
c.1386+4426G>T (n.1386+4426G>T)
c.1719+561G>T (n.1719+561G>T)
c.2466G>T (p.Gly822=)
c.*101+561G>T (n.*101+561G>T)
c.*594+561G>T (n.*594+561G>T)
c.2520+561G>T (n.2520+561G>T)
c.172-379588C>A (n.172-379588C>A)
c.*37+4426G>T (n.*37+4426G>T)
c.139+4426G>T
c.1902+561G>T (n.1902+561G>T)
c.1569+4426G>T (n.1569+4426G>T)
c.1602+4426G>T (n.1602+4426G>T)
n.2263+561G>T
n.1648+4426G>T
n.1714+4426G>T
n.1866+561G>T
n.1622+4426G>T
Xg.38286533C>GCA515709061RPGRc.953+1332G>C
n.1826+4426G>C
c.1905+561G>C (n.1905+561G>C)
c.1572+4426G>C (n.1572+4426G>C)
c.1386+4426G>C (n.1386+4426G>C)
c.1719+561G>C (n.1719+561G>C)
c.2466G>C (p.Gly822=)
c.*101+561G>C (n.*101+561G>C)
c.*594+561G>C (n.*594+561G>C)
c.2520+561G>C (n.2520+561G>C)
c.172-379588C>G (n.172-379588C>G)
c.*37+4426G>C (n.*37+4426G>C)
c.139+4426G>C
c.1902+561G>C (n.1902+561G>C)
c.1569+4426G>C (n.1569+4426G>C)
c.1602+4426G>C (n.1602+4426G>C)
n.2263+561G>C
n.1648+4426G>C
n.1714+4426G>C
n.1866+561G>C
n.1622+4426G>C
Xg.38286533C>TCA515709062RPGRc.953+1332G>A
n.1826+4426G>A
c.1905+561G>A (n.1905+561G>A)
c.1572+4426G>A (n.1572+4426G>A)
c.1386+4426G>A (n.1386+4426G>A)
c.1719+561G>A (n.1719+561G>A)
c.2466G>A (p.Gly822=)
c.*101+561G>A (n.*101+561G>A)
c.*594+561G>A (n.*594+561G>A)
c.2520+561G>A (n.2520+561G>A)
c.172-379588C>T (n.172-379588C>T)
c.*37+4426G>A (n.*37+4426G>A)
c.139+4426G>A
c.1902+561G>A (n.1902+561G>A)
c.1569+4426G>A (n.1569+4426G>A)
c.1602+4426G>A (n.1602+4426G>A)
n.2263+561G>A
n.1648+4426G>A
n.1714+4426G>A
n.1866+561G>A
n.1622+4426G>A
 gnomAD v4
Xg.38286536delCA2579584452RPGRc.953+1332del
n.1826+4426del
c.1905+561del (n.1905+561del)
c.1572+4426del (n.1572+4426del)
c.1386+4426del (n.1386+4426del)
c.1719+561del (n.1719+561del)
c.2466del (p.Gly824GlufsTer?)
c.*101+561del (n.*101+561del)
c.*594+561del (n.*594+561del)
c.2520+561del (n.2520+561del)
c.172-379585del (n.172-379585del)
c.*37+4426del (n.*37+4426del)
c.139+4426del
c.1902+561del (n.1902+561del)
c.1569+4426del (n.1569+4426del)
c.1602+4426del (n.1602+4426del)
n.2263+561del
n.1648+4426del
n.1714+4426del
n.1866+561del
n.1622+4426del
Xg.38286534C>ACA412730578RPGRc.953+1331G>T
n.1826+4425G>T
c.1905+560G>T (n.1905+560G>T)
c.1572+4425G>T (n.1572+4425G>T)
c.1386+4425G>T (n.1386+4425G>T)
c.1719+560G>T (n.1719+560G>T)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.*101+560G>T (n.*101+560G>T)
c.*594+560G>T (n.*594+560G>T)
c.2520+560G>T (n.2520+560G>T)
c.172-379587C>A (n.172-379587C>A)
c.*37+4425G>T (n.*37+4425G>T)
c.139+4425G>T
c.1902+560G>T (n.1902+560G>T)
c.1569+4425G>T (n.1569+4425G>T)
c.1602+4425G>T (n.1602+4425G>T)
n.2263+560G>T
n.1648+4425G>T
n.1714+4425G>T
n.1866+560G>T
n.1622+4425G>T
Xg.38286534C=CA2424844783RPGRc.953+1331G=
n.1826+4425G=
c.1905+560G= (n.1905+560G=)
c.1572+4425G= (n.1572+4425G=)
c.1386+4425G= (n.1386+4425G=)
c.1719+560G= (n.1719+560G=)
c.2465G= (p.Gly822=)
c.*101+560G= (n.*101+560G=)
c.*594+560G= (n.*594+560G=)
c.2520+560G= (n.2520+560G=)
c.172-379587C= (n.172-379587C=)
c.*37+4425G= (n.*37+4425G=)
c.139+4425G=
c.1902+560G= (n.1902+560G=)
c.1569+4425G= (n.1569+4425G=)
c.1602+4425G= (n.1602+4425G=)
n.2263+560G=
n.1648+4425G=
n.1714+4425G=
n.1866+560G=
n.1622+4425G=
Xg.38286534C>GCA412730579RPGRc.953+1331G>C
n.1826+4425G>C
c.1905+560G>C (n.1905+560G>C)
c.1572+4425G>C (n.1572+4425G>C)
c.1386+4425G>C (n.1386+4425G>C)
c.1719+560G>C (n.1719+560G>C)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.*101+560G>C (n.*101+560G>C)
c.*594+560G>C (n.*594+560G>C)
c.2520+560G>C (n.2520+560G>C)
c.172-379587C>G (n.172-379587C>G)
c.*37+4425G>C (n.*37+4425G>C)
c.139+4425G>C
c.1902+560G>C (n.1902+560G>C)
c.1569+4425G>C (n.1569+4425G>C)
c.1602+4425G>C (n.1602+4425G>C)
n.2263+560G>C
n.1648+4425G>C
n.1714+4425G>C
n.1866+560G>C
n.1622+4425G>C
Xg.38286534C>TCA10385281RPGRc.953+1331G>A
n.1826+4425G>A
c.1905+560G>A (n.1905+560G>A)
c.1572+4425G>A (n.1572+4425G>A)
c.1386+4425G>A (n.1386+4425G>A)
c.1719+560G>A (n.1719+560G>A)
c.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.*101+560G>A (n.*101+560G>A)
c.*594+560G>A (n.*594+560G>A)
c.2520+560G>A (n.2520+560G>A)
c.172-379587C>T (n.172-379587C>T)
c.*37+4425G>A (n.*37+4425G>A)
c.139+4425G>A
c.1902+560G>A (n.1902+560G>A)
c.1569+4425G>A (n.1569+4425G>A)
c.1602+4425G>A (n.1602+4425G>A)
n.2263+560G>A
n.1648+4425G>A
n.1714+4425G>A
n.1866+560G>A
n.1622+4425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286534_38286537delinsCCCTCA2424844784RPGRc.953+1328_953+1331delinsAGGG
n.1826+4422_1826+4425delinsAGGG
c.1905+557_1905+560delinsAGGG (n.1905+557_1905+560delinsAGGG)
c.1572+4422_1572+4425delinsAGGG (n.1572+4422_1572+4425delinsAGGG)
c.1386+4422_1386+4425delinsAGGG (n.1386+4422_1386+4425delinsAGGG)
c.1719+557_1719+560delinsAGGG (n.1719+557_1719+560delinsAGGG)
c.2462_2465delinsAGGG (p.Glu821=)
c.*101+557_*101+560delinsAGGG (n.*101+557_*101+560delinsAGGG)
c.*594+557_*594+560delinsAGGG (n.*594+557_*594+560delinsAGGG)
c.2520+557_2520+560delinsAGGG (n.2520+557_2520+560delinsAGGG)
c.172-379587_172-379584delinsCCCT (n.172-379587_172-379584delinsCCCT)
c.*37+4422_*37+4425delinsAGGG (n.*37+4422_*37+4425delinsAGGG)
c.139+4422_139+4425delinsAGGG
c.1902+557_1902+560delinsAGGG (n.1902+557_1902+560delinsAGGG)
c.1569+4422_1569+4425delinsAGGG (n.1569+4422_1569+4425delinsAGGG)
c.1602+4422_1602+4425delinsAGGG (n.1602+4422_1602+4425delinsAGGG)
n.2263+557_2263+560delinsAGGG
n.1648+4422_1648+4425delinsAGGG
n.1714+4422_1714+4425delinsAGGG
n.1866+557_1866+560delinsAGGG
n.1622+4422_1622+4425delinsAGGG
Xg.38286535C>ACA327915943RPGRc.953+1330G>T
n.1826+4424G>T
c.1905+559G>T (n.1905+559G>T)
c.1572+4424G>T (n.1572+4424G>T)
c.1386+4424G>T (n.1386+4424G>T)
c.1719+559G>T (n.1719+559G>T)
c.2464G>T (p.Gly822Trp)
c.*101+559G>T (n.*101+559G>T)
c.*594+559G>T (n.*594+559G>T)
c.2520+559G>T (n.2520+559G>T)
c.172-379586C>A (n.172-379586C>A)
c.*37+4424G>T (n.*37+4424G>T)
c.139+4424G>T
c.1902+559G>T (n.1902+559G>T)
c.1569+4424G>T (n.1569+4424G>T)
c.1602+4424G>T (n.1602+4424G>T)
n.2263+559G>T
n.1648+4424G>T
n.1714+4424G>T
n.1866+559G>T
n.1622+4424G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286535C=CA2424844785RPGRc.953+1330G=
n.1826+4424G=
c.1905+559G= (n.1905+559G=)
c.1572+4424G= (n.1572+4424G=)
c.1386+4424G= (n.1386+4424G=)
c.1719+559G= (n.1719+559G=)
c.2464G= (p.Gly822=)
c.*101+559G= (n.*101+559G=)
c.*594+559G= (n.*594+559G=)
c.2520+559G= (n.2520+559G=)
c.172-379586C= (n.172-379586C=)
c.*37+4424G= (n.*37+4424G=)
c.139+4424G=
c.1902+559G= (n.1902+559G=)
c.1569+4424G= (n.1569+4424G=)
c.1602+4424G= (n.1602+4424G=)
n.2263+559G=
n.1648+4424G=
n.1714+4424G=
n.1866+559G=
n.1622+4424G=
Xg.38286535C>GCA412730580RPGRc.953+1330G>C
n.1826+4424G>C
c.1905+559G>C (n.1905+559G>C)
c.1572+4424G>C (n.1572+4424G>C)
c.1386+4424G>C (n.1386+4424G>C)
c.1719+559G>C (n.1719+559G>C)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.*101+559G>C (n.*101+559G>C)
c.*594+559G>C (n.*594+559G>C)
c.2520+559G>C (n.2520+559G>C)
c.172-379586C>G (n.172-379586C>G)
c.*37+4424G>C (n.*37+4424G>C)
c.139+4424G>C
c.1902+559G>C (n.1902+559G>C)
c.1569+4424G>C (n.1569+4424G>C)
c.1602+4424G>C (n.1602+4424G>C)
n.2263+559G>C
n.1648+4424G>C
n.1714+4424G>C
n.1866+559G>C
n.1622+4424G>C
Xg.38286535C>TCA327915944RPGRc.953+1330G>A
n.1826+4424G>A
c.1905+559G>A (n.1905+559G>A)
c.1572+4424G>A (n.1572+4424G>A)
c.1386+4424G>A (n.1386+4424G>A)
c.1719+559G>A (n.1719+559G>A)
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.*101+559G>A (n.*101+559G>A)
c.*594+559G>A (n.*594+559G>A)
c.2520+559G>A (n.2520+559G>A)
c.172-379586C>T (n.172-379586C>T)
c.*37+4424G>A (n.*37+4424G>A)
c.139+4424G>A
c.1902+559G>A (n.1902+559G>A)
c.1569+4424G>A (n.1569+4424G>A)
c.1602+4424G>A (n.1602+4424G>A)
n.2263+559G>A
n.1648+4424G>A
n.1714+4424G>A
n.1866+559G>A
n.1622+4424G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286539_38286541delCA875126285RPGRc.953+1328_953+1330del
n.1826+4422_1826+4424del
c.1905+557_1905+559del (n.1905+557_1905+559del)
c.1572+4422_1572+4424del (n.1572+4422_1572+4424del)
c.1386+4422_1386+4424del (n.1386+4422_1386+4424del)
c.1719+557_1719+559del (n.1719+557_1719+559del)
c.2462_2464del (p.Glu821del)
c.*101+557_*101+559del (n.*101+557_*101+559del)
c.*594+557_*594+559del (n.*594+557_*594+559del)
c.2520+557_2520+559del (n.2520+557_2520+559del)
c.172-379582_172-379580del (n.172-379582_172-379580del)
c.*37+4422_*37+4424del (n.*37+4422_*37+4424del)
c.139+4422_139+4424del
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n.2263+557_2263+559del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2462A>C (p.Glu821Ala)
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 ClinVar dbSNP
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n.2263+556G>C
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n.1622+4421G>C
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n.1622+4421G>A
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n.1826+4421dup
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n.2263+556dup
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n.1866+556dup
n.1622+4421dup
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c.1572+4407_1572+4421dup (n.1572+4407_1572+4421dup)
c.1386+4407_1386+4421dup (n.1386+4407_1386+4421dup)
c.1719+542_1719+556dup (n.1719+542_1719+556dup)
c.2447_2461dup (p.Glu820_Glu821insGlyGlyGluValGlu)
c.*101+542_*101+556dup (n.*101+542_*101+556dup)
c.*594+542_*594+556dup (n.*594+542_*594+556dup)
c.2520+542_2520+556dup (n.2520+542_2520+556dup)
c.172-379564_172-379550dup (n.172-379564_172-379550dup)
c.*37+4407_*37+4421dup (n.*37+4407_*37+4421dup)
c.139+4407_139+4421dup
c.1902+542_1902+556dup (n.1902+542_1902+556dup)
c.1569+4407_1569+4421dup (n.1569+4407_1569+4421dup)
c.1602+4407_1602+4421dup (n.1602+4407_1602+4421dup)
n.2263+542_2263+556dup
n.1648+4407_1648+4421dup
n.1714+4407_1714+4421dup
n.1866+542_1866+556dup
n.1622+4407_1622+4421dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286557_38286571delCA10385282RPGRc.953+1313_953+1327del
n.1826+4407_1826+4421del
c.1905+542_1905+556del (n.1905+542_1905+556del)
c.1572+4407_1572+4421del (n.1572+4407_1572+4421del)
c.1386+4407_1386+4421del (n.1386+4407_1386+4421del)
c.1719+542_1719+556del (n.1719+542_1719+556del)
c.2447_2461del (p.Gly816_Glu820del)
c.*101+542_*101+556del (n.*101+542_*101+556del)
c.*594+542_*594+556del (n.*594+542_*594+556del)
c.2520+542_2520+556del (n.2520+542_2520+556del)
c.172-379564_172-379550del (n.172-379564_172-379550del)
c.*37+4407_*37+4421del (n.*37+4407_*37+4421del)
c.139+4407_139+4421del
c.1902+542_1902+556del (n.1902+542_1902+556del)
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c.1602+4407_1602+4421del (n.1602+4407_1602+4421del)
n.2263+542_2263+556del
n.1648+4407_1648+4421del
n.1714+4407_1714+4421del
n.1866+542_1866+556del
n.1622+4407_1622+4421del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286539C>ACA412730590RPGRc.953+1326G>T
n.1826+4420G>T
c.1905+555G>T (n.1905+555G>T)
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c.1386+4420G>T (n.1386+4420G>T)
c.1719+555G>T (n.1719+555G>T)
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.*101+555G>T (n.*101+555G>T)
c.*594+555G>T (n.*594+555G>T)
c.2520+555G>T (n.2520+555G>T)
c.172-379582C>A (n.172-379582C>A)
c.*37+4420G>T (n.*37+4420G>T)
c.139+4420G>T
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c.1569+4420G>T (n.1569+4420G>T)
c.1602+4420G>T (n.1602+4420G>T)
n.2263+555G>T
n.1648+4420G>T
n.1714+4420G>T
n.1866+555G>T
n.1622+4420G>T
Xg.38286539C>GCA412730589RPGRc.953+1326G>C
n.1826+4420G>C
c.1905+555G>C (n.1905+555G>C)
c.1572+4420G>C (n.1572+4420G>C)
c.1386+4420G>C (n.1386+4420G>C)
c.1719+555G>C (n.1719+555G>C)
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.*101+555G>C (n.*101+555G>C)
c.*594+555G>C (n.*594+555G>C)
c.2520+555G>C (n.2520+555G>C)
c.172-379582C>G (n.172-379582C>G)
c.*37+4420G>C (n.*37+4420G>C)
c.139+4420G>C
c.1902+555G>C (n.1902+555G>C)
c.1569+4420G>C (n.1569+4420G>C)
c.1602+4420G>C (n.1602+4420G>C)
n.2263+555G>C
n.1648+4420G>C
n.1714+4420G>C
n.1866+555G>C
n.1622+4420G>C
Xg.38286539C>TCA515709065RPGRc.953+1326G>A
n.1826+4420G>A
c.1905+555G>A (n.1905+555G>A)
c.1572+4420G>A (n.1572+4420G>A)
c.1386+4420G>A (n.1386+4420G>A)
c.1719+555G>A (n.1719+555G>A)
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.*101+555G>A (n.*101+555G>A)
c.*594+555G>A (n.*594+555G>A)
c.2520+555G>A (n.2520+555G>A)
c.172-379582C>T (n.172-379582C>T)
c.*37+4420G>A (n.*37+4420G>A)
c.139+4420G>A
c.1902+555G>A (n.1902+555G>A)
c.1569+4420G>A (n.1569+4420G>A)
c.1602+4420G>A (n.1602+4420G>A)
n.2263+555G>A
n.1648+4420G>A
n.1714+4420G>A
n.1866+555G>A
n.1622+4420G>A
Xg.38286539_38286542delCA1139667424RPGRc.953+1323_953+1326del
n.1826+4417_1826+4420del
c.1905+552_1905+555del (n.1905+552_1905+555del)
c.1572+4417_1572+4420del (n.1572+4417_1572+4420del)
c.1386+4417_1386+4420del (n.1386+4417_1386+4420del)
c.1719+552_1719+555del (n.1719+552_1719+555del)
c.2457_2460del (p.Glu820ArgfsTer?)
c.*101+552_*101+555del (n.*101+552_*101+555del)
c.*594+552_*594+555del (n.*594+552_*594+555del)
c.2520+552_2520+555del (n.2520+552_2520+555del)
c.172-379582_172-379579del (n.172-379582_172-379579del)
c.*37+4417_*37+4420del (n.*37+4417_*37+4420del)
c.139+4417_139+4420del
c.1902+552_1902+555del (n.1902+552_1902+555del)
c.1569+4417_1569+4420del (n.1569+4417_1569+4420del)
c.1602+4417_1602+4420del (n.1602+4417_1602+4420del)
n.2263+552_2263+555del
n.1648+4417_1648+4420del
n.1714+4417_1714+4420del
n.1866+552_1866+555del
n.1622+4417_1622+4420del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286539_38286542delinsCTCTCA2424844790RPGRc.953+1323_953+1326delinsAGAG
n.1826+4417_1826+4420delinsAGAG
c.1905+552_1905+555delinsAGAG (n.1905+552_1905+555delinsAGAG)
c.1572+4417_1572+4420delinsAGAG (n.1572+4417_1572+4420delinsAGAG)
c.1386+4417_1386+4420delinsAGAG (n.1386+4417_1386+4420delinsAGAG)
c.1719+552_1719+555delinsAGAG (n.1719+552_1719+555delinsAGAG)
c.2457_2460delinsAGAG (p.Val819=)
c.*101+552_*101+555delinsAGAG (n.*101+552_*101+555delinsAGAG)
c.*594+552_*594+555delinsAGAG (n.*594+552_*594+555delinsAGAG)
c.2520+552_2520+555delinsAGAG (n.2520+552_2520+555delinsAGAG)
c.172-379582_172-379579delinsCTCT (n.172-379582_172-379579delinsCTCT)
c.*37+4417_*37+4420delinsAGAG (n.*37+4417_*37+4420delinsAGAG)
c.139+4417_139+4420delinsAGAG
c.1902+552_1902+555delinsAGAG (n.1902+552_1902+555delinsAGAG)
c.1569+4417_1569+4420delinsAGAG (n.1569+4417_1569+4420delinsAGAG)
c.1602+4417_1602+4420delinsAGAG (n.1602+4417_1602+4420delinsAGAG)
n.2263+552_2263+555delinsAGAG
n.1648+4417_1648+4420delinsAGAG
n.1714+4417_1714+4420delinsAGAG
n.1866+552_1866+555delinsAGAG
n.1622+4417_1622+4420delinsAGAG
Xg.38286540T>ACA412730591RPGRc.953+1325A>T
n.1826+4419A>T
c.1905+554A>T (n.1905+554A>T)
c.1572+4419A>T (n.1572+4419A>T)
c.1386+4419A>T (n.1386+4419A>T)
c.1719+554A>T (n.1719+554A>T)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.*101+554A>T (n.*101+554A>T)
c.*594+554A>T (n.*594+554A>T)
c.2520+554A>T (n.2520+554A>T)
c.172-379581T>A (n.172-379581T>A)
c.*37+4419A>T (n.*37+4419A>T)
c.139+4419A>T
c.1902+554A>T (n.1902+554A>T)
c.1569+4419A>T (n.1569+4419A>T)
c.1602+4419A>T (n.1602+4419A>T)
n.2263+554A>T
n.1648+4419A>T
n.1714+4419A>T
n.1866+554A>T
n.1622+4419A>T
Xg.38286540T>CCA412730592RPGRc.953+1325A>G
n.1826+4419A>G
c.1905+554A>G (n.1905+554A>G)
c.1572+4419A>G (n.1572+4419A>G)
c.1386+4419A>G (n.1386+4419A>G)
c.1719+554A>G (n.1719+554A>G)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.*101+554A>G (n.*101+554A>G)
c.*594+554A>G (n.*594+554A>G)
c.2520+554A>G (n.2520+554A>G)
c.172-379581T>C (n.172-379581T>C)
c.*37+4419A>G (n.*37+4419A>G)
c.139+4419A>G
c.1902+554A>G (n.1902+554A>G)
c.1569+4419A>G (n.1569+4419A>G)
c.1602+4419A>G (n.1602+4419A>G)
n.2263+554A>G
n.1648+4419A>G
n.1714+4419A>G
n.1866+554A>G
n.1622+4419A>G
Xg.38286540T>GCA412730593RPGRc.953+1325A>C
n.1826+4419A>C
c.1905+554A>C (n.1905+554A>C)
c.1572+4419A>C (n.1572+4419A>C)
c.1386+4419A>C (n.1386+4419A>C)
c.1719+554A>C (n.1719+554A>C)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.*101+554A>C (n.*101+554A>C)
c.*594+554A>C (n.*594+554A>C)
c.2520+554A>C (n.2520+554A>C)
c.172-379581T>G (n.172-379581T>G)
c.*37+4419A>C (n.*37+4419A>C)
c.139+4419A>C
c.1902+554A>C (n.1902+554A>C)
c.1569+4419A>C (n.1569+4419A>C)
c.1602+4419A>C (n.1602+4419A>C)
n.2263+554A>C
n.1648+4419A>C
n.1714+4419A>C
n.1866+554A>C
n.1622+4419A>C
Xg.38286540_38286542delCA640956490RPGRc.953+1323_953+1325del
n.1826+4417_1826+4419del
c.1905+552_1905+554del (n.1905+552_1905+554del)
c.1572+4417_1572+4419del (n.1572+4417_1572+4419del)
c.1386+4417_1386+4419del (n.1386+4417_1386+4419del)
c.1719+552_1719+554del (n.1719+552_1719+554del)
c.2457_2459del (p.Glu820del)
c.*101+552_*101+554del (n.*101+552_*101+554del)
c.*594+552_*594+554del (n.*594+552_*594+554del)
c.2520+552_2520+554del (n.2520+552_2520+554del)
c.172-379581_172-379579del (n.172-379581_172-379579del)
c.*37+4417_*37+4419del (n.*37+4417_*37+4419del)
c.139+4417_139+4419del
c.1902+552_1902+554del (n.1902+552_1902+554del)
c.1569+4417_1569+4419del (n.1569+4417_1569+4419del)
c.1602+4417_1602+4419del (n.1602+4417_1602+4419del)
n.2263+552_2263+554del
n.1648+4417_1648+4419del
n.1714+4417_1714+4419del
n.1866+552_1866+554del
n.1622+4417_1622+4419del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286541C>ACA412730594RPGRc.953+1324G>T
n.1826+4418G>T
c.1905+553G>T (n.1905+553G>T)
c.1572+4418G>T (n.1572+4418G>T)
c.1386+4418G>T (n.1386+4418G>T)
c.1719+553G>T (n.1719+553G>T)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.*101+553G>T (n.*101+553G>T)
c.*594+553G>T (n.*594+553G>T)
c.2520+553G>T (n.2520+553G>T)
c.172-379580C>A (n.172-379580C>A)
c.*37+4418G>T (n.*37+4418G>T)
c.139+4418G>T
c.1902+553G>T (n.1902+553G>T)
c.1569+4418G>T (n.1569+4418G>T)
c.1602+4418G>T (n.1602+4418G>T)
n.2263+553G>T
n.1648+4418G>T
n.1714+4418G>T
n.1866+553G>T
n.1622+4418G>T
Xg.38286541C=CA2424844791RPGRc.953+1324G=
n.1826+4418G=
c.1905+553G= (n.1905+553G=)
c.1572+4418G= (n.1572+4418G=)
c.1386+4418G= (n.1386+4418G=)
c.1719+553G= (n.1719+553G=)
c.2458G= (p.Glu820=)
c.*101+553G= (n.*101+553G=)
c.*594+553G= (n.*594+553G=)
c.2520+553G= (n.2520+553G=)
c.172-379580C= (n.172-379580C=)
c.*37+4418G= (n.*37+4418G=)
c.139+4418G=
c.1902+553G= (n.1902+553G=)
c.1569+4418G= (n.1569+4418G=)
c.1602+4418G= (n.1602+4418G=)
n.2263+553G=
n.1648+4418G=
n.1714+4418G=
n.1866+553G=
n.1622+4418G=
Xg.38286541C>GCA412730595RPGRc.953+1324G>C
n.1826+4418G>C
c.1905+553G>C (n.1905+553G>C)
c.1572+4418G>C (n.1572+4418G>C)
c.1386+4418G>C (n.1386+4418G>C)
c.1719+553G>C (n.1719+553G>C)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.*101+553G>C (n.*101+553G>C)
c.*594+553G>C (n.*594+553G>C)
c.2520+553G>C (n.2520+553G>C)
c.172-379580C>G (n.172-379580C>G)
c.*37+4418G>C (n.*37+4418G>C)
c.139+4418G>C
c.1902+553G>C (n.1902+553G>C)
c.1569+4418G>C (n.1569+4418G>C)
c.1602+4418G>C (n.1602+4418G>C)
n.2263+553G>C
n.1648+4418G>C
n.1714+4418G>C
n.1866+553G>C
n.1622+4418G>C
Xg.38286541C>TCA412730596RPGRc.953+1324G>A
n.1826+4418G>A
c.1905+553G>A (n.1905+553G>A)
c.1572+4418G>A (n.1572+4418G>A)
c.1386+4418G>A (n.1386+4418G>A)
c.1719+553G>A (n.1719+553G>A)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.*101+553G>A (n.*101+553G>A)
c.*594+553G>A (n.*594+553G>A)
c.2520+553G>A (n.2520+553G>A)
c.172-379580C>T (n.172-379580C>T)
c.*37+4418G>A (n.*37+4418G>A)
c.139+4418G>A
c.1902+553G>A (n.1902+553G>A)
c.1569+4418G>A (n.1569+4418G>A)
c.1602+4418G>A (n.1602+4418G>A)
n.2263+553G>A
n.1648+4418G>A
n.1714+4418G>A
n.1866+553G>A
n.1622+4418G>A
Xg.38286542delCA2579584454RPGRc.953+1323del
n.1826+4417del
c.1905+552del (n.1905+552del)
c.1572+4417del (n.1572+4417del)
c.1386+4417del (n.1386+4417del)
c.1719+552del (n.1719+552del)
c.2457del (p.Glu820ArgfsTer?)
c.*101+552del (n.*101+552del)
c.*594+552del (n.*594+552del)
c.2520+552del (n.2520+552del)
c.172-379579del (n.172-379579del)
c.*37+4417del (n.*37+4417del)
c.139+4417del
c.1902+552del (n.1902+552del)
c.1569+4417del (n.1569+4417del)
c.1602+4417del (n.1602+4417del)
n.2263+552del
n.1648+4417del
n.1714+4417del
n.1866+552del
n.1622+4417del
Xg.38286542T>ACA515709066RPGRc.953+1323A>T
n.1826+4417A>T
c.1905+552A>T (n.1905+552A>T)
c.1572+4417A>T (n.1572+4417A>T)
c.1386+4417A>T (n.1386+4417A>T)
c.1719+552A>T (n.1719+552A>T)
c.2457A>T (p.Val819=)
c.*101+552A>T (n.*101+552A>T)
c.*594+552A>T (n.*594+552A>T)
c.2520+552A>T (n.2520+552A>T)
c.172-379579T>A (n.172-379579T>A)
c.*37+4417A>T (n.*37+4417A>T)
c.139+4417A>T
c.1902+552A>T (n.1902+552A>T)
c.1569+4417A>T (n.1569+4417A>T)
c.1602+4417A>T (n.1602+4417A>T)
n.2263+552A>T
n.1648+4417A>T
n.1714+4417A>T
n.1866+552A>T
n.1622+4417A>T
 gnomAD v4
Xg.38286542T>CCA10385283RPGRc.953+1323A>G
n.1826+4417A>G
c.1905+552A>G (n.1905+552A>G)
c.1572+4417A>G (n.1572+4417A>G)
c.1386+4417A>G (n.1386+4417A>G)
c.1719+552A>G (n.1719+552A>G)
c.2457A>G (p.Val819=)
c.*101+552A>G (n.*101+552A>G)
c.*594+552A>G (n.*594+552A>G)
c.2520+552A>G (n.2520+552A>G)
c.172-379579T>C (n.172-379579T>C)
c.*37+4417A>G (n.*37+4417A>G)
c.139+4417A>G
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n.2263+552A>G
n.1648+4417A>G
n.1714+4417A>G
n.1866+552A>G
n.1622+4417A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38286542T>GCA515709067RPGRc.953+1323A>C
n.1826+4417A>C
c.1905+552A>C (n.1905+552A>C)
c.1572+4417A>C (n.1572+4417A>C)
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c.1719+552A>C (n.1719+552A>C)
c.2457A>C (p.Val819=)
c.*101+552A>C (n.*101+552A>C)
c.*594+552A>C (n.*594+552A>C)
c.2520+552A>C (n.2520+552A>C)
c.172-379579T>G (n.172-379579T>G)
c.*37+4417A>C (n.*37+4417A>C)
c.139+4417A>C
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n.2263+552A>C
n.1648+4417A>C
n.1714+4417A>C
n.1866+552A>C
n.1622+4417A>C
Xg.38286542T=CA2424844793RPGRc.953+1323A=
n.1826+4417A=
c.1905+552A= (n.1905+552A=)
c.1572+4417A= (n.1572+4417A=)
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c.1719+552A= (n.1719+552A=)
c.2457A= (p.Val819=)
c.*101+552A= (n.*101+552A=)
c.*594+552A= (n.*594+552A=)
c.2520+552A= (n.2520+552A=)
c.172-379579T= (n.172-379579T=)
c.*37+4417A= (n.*37+4417A=)
c.139+4417A=
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n.1648+4417A=
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Xg.38286542dupCA2424844792RPGRc.953+1323dup
n.1826+4417dup
c.1905+552dup (n.1905+552dup)
c.1572+4417dup (n.1572+4417dup)
c.1386+4417dup (n.1386+4417dup)
c.1719+552dup (n.1719+552dup)
c.2457dup (p.Glu820ArgfsTer15)
c.*101+552dup (n.*101+552dup)
c.*594+552dup (n.*594+552dup)
c.2520+552dup (n.2520+552dup)
c.172-379579dup (n.172-379579dup)
c.*37+4417dup (n.*37+4417dup)
c.139+4417dup
c.1902+552dup (n.1902+552dup)
c.1569+4417dup (n.1569+4417dup)
c.1602+4417dup (n.1602+4417dup)
n.2263+552dup
n.1648+4417dup
n.1714+4417dup
n.1866+552dup
n.1622+4417dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286543delCA2693439517RPGRc.953+1322del
n.1826+4416del
c.1905+551del (n.1905+551del)
c.1572+4416del (n.1572+4416del)
c.1386+4416del (n.1386+4416del)
c.1719+551del (n.1719+551del)
c.2456del (p.Val819GlufsTer?)
c.*101+551del (n.*101+551del)
c.*594+551del (n.*594+551del)
c.2520+551del (n.2520+551del)
c.172-379578del (n.172-379578del)
c.*37+4416del (n.*37+4416del)
c.139+4416del
c.1902+551del (n.1902+551del)
c.1569+4416del (n.1569+4416del)
c.1602+4416del (n.1602+4416del)
n.2263+551del
n.1648+4416del
n.1714+4416del
n.1866+551del
n.1622+4416del
 gnomAD v4
Xg.38286543A=CA2424844794RPGRc.953+1322T=
n.1826+4416T=
c.1905+551T= (n.1905+551T=)
c.1572+4416T= (n.1572+4416T=)
c.1386+4416T= (n.1386+4416T=)
c.1719+551T= (n.1719+551T=)
c.2456T= (p.Val819=)
c.*101+551T= (n.*101+551T=)
c.*594+551T= (n.*594+551T=)
c.2520+551T= (n.2520+551T=)
c.172-379578A= (n.172-379578A=)
c.*37+4416T= (n.*37+4416T=)
c.139+4416T=
c.1902+551T= (n.1902+551T=)
c.1569+4416T= (n.1569+4416T=)
c.1602+4416T= (n.1602+4416T=)
n.2263+551T=
n.1648+4416T=
n.1714+4416T=
n.1866+551T=
n.1622+4416T=
Xg.38286543A>CCA327915985RPGRc.953+1322T>G
n.1826+4416T>G
c.1905+551T>G (n.1905+551T>G)
c.1572+4416T>G (n.1572+4416T>G)
c.1386+4416T>G (n.1386+4416T>G)
c.1719+551T>G (n.1719+551T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.*101+551T>G (n.*101+551T>G)
c.*594+551T>G (n.*594+551T>G)
c.2520+551T>G (n.2520+551T>G)
c.172-379578A>C (n.172-379578A>C)
c.*37+4416T>G (n.*37+4416T>G)
c.139+4416T>G
c.1902+551T>G (n.1902+551T>G)
c.1569+4416T>G (n.1569+4416T>G)
c.1602+4416T>G (n.1602+4416T>G)
n.2263+551T>G
n.1648+4416T>G
n.1714+4416T>G
n.1866+551T>G
n.1622+4416T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286543A>GCA412730597RPGRc.953+1322T>C
n.1826+4416T>C
c.1905+551T>C (n.1905+551T>C)
c.1572+4416T>C (n.1572+4416T>C)
c.1386+4416T>C (n.1386+4416T>C)
c.1719+551T>C (n.1719+551T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.*101+551T>C (n.*101+551T>C)
c.*594+551T>C (n.*594+551T>C)
c.2520+551T>C (n.2520+551T>C)
c.172-379578A>G (n.172-379578A>G)
c.*37+4416T>C (n.*37+4416T>C)
c.139+4416T>C
c.1902+551T>C (n.1902+551T>C)
c.1569+4416T>C (n.1569+4416T>C)
c.1602+4416T>C (n.1602+4416T>C)
n.2263+551T>C
n.1648+4416T>C
n.1714+4416T>C
n.1866+551T>C
n.1622+4416T>C
Xg.38286543A>TCA412730598RPGRc.953+1322T>A
n.1826+4416T>A
c.1905+551T>A (n.1905+551T>A)
c.1572+4416T>A (n.1572+4416T>A)
c.1386+4416T>A (n.1386+4416T>A)
c.1719+551T>A (n.1719+551T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.*101+551T>A (n.*101+551T>A)
c.*594+551T>A (n.*594+551T>A)
c.2520+551T>A (n.2520+551T>A)
c.172-379578A>T (n.172-379578A>T)
c.*37+4416T>A (n.*37+4416T>A)
c.139+4416T>A
c.1902+551T>A (n.1902+551T>A)
c.1569+4416T>A (n.1569+4416T>A)
c.1602+4416T>A (n.1602+4416T>A)
n.2263+551T>A
n.1648+4416T>A
n.1714+4416T>A
n.1866+551T>A
n.1622+4416T>A
Xg.38286544C>ACA412730599RPGRc.953+1321G>T
n.1826+4415G>T
c.1905+550G>T (n.1905+550G>T)
c.1572+4415G>T (n.1572+4415G>T)
c.1386+4415G>T (n.1386+4415G>T)
c.1719+550G>T (n.1719+550G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.*101+550G>T (n.*101+550G>T)
c.*594+550G>T (n.*594+550G>T)
c.2520+550G>T (n.2520+550G>T)
c.172-379577C>A (n.172-379577C>A)
c.*37+4415G>T (n.*37+4415G>T)
c.139+4415G>T
c.1902+550G>T (n.1902+550G>T)
c.1569+4415G>T (n.1569+4415G>T)
c.1602+4415G>T (n.1602+4415G>T)
n.2263+550G>T
n.1648+4415G>T
n.1714+4415G>T
n.1866+550G>T
n.1622+4415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286544C=CA2424844795RPGRc.953+1321G=
n.1826+4415G=
c.1905+550G= (n.1905+550G=)
c.1572+4415G= (n.1572+4415G=)
c.1386+4415G= (n.1386+4415G=)
c.1719+550G= (n.1719+550G=)
c.2455G= (p.Val819=)
c.*101+550G= (n.*101+550G=)
c.*594+550G= (n.*594+550G=)
c.2520+550G= (n.2520+550G=)
c.172-379577C= (n.172-379577C=)
c.*37+4415G= (n.*37+4415G=)
c.139+4415G=
c.1902+550G= (n.1902+550G=)
c.1569+4415G= (n.1569+4415G=)
c.1602+4415G= (n.1602+4415G=)
n.2263+550G=
n.1648+4415G=
n.1714+4415G=
n.1866+550G=
n.1622+4415G=
Xg.38286544C>GCA412730600RPGRc.953+1321G>C
n.1826+4415G>C
c.1905+550G>C (n.1905+550G>C)
c.1572+4415G>C (n.1572+4415G>C)
c.1386+4415G>C (n.1386+4415G>C)
c.1719+550G>C (n.1719+550G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.*101+550G>C (n.*101+550G>C)
c.*594+550G>C (n.*594+550G>C)
c.2520+550G>C (n.2520+550G>C)
c.172-379577C>G (n.172-379577C>G)
c.*37+4415G>C (n.*37+4415G>C)
c.139+4415G>C
c.1902+550G>C (n.1902+550G>C)
c.1569+4415G>C (n.1569+4415G>C)
c.1602+4415G>C (n.1602+4415G>C)
n.2263+550G>C
n.1648+4415G>C
n.1714+4415G>C
n.1866+550G>C
n.1622+4415G>C
Xg.38286544C>TCA412730601RPGRc.953+1321G>A
n.1826+4415G>A
c.1905+550G>A (n.1905+550G>A)
c.1572+4415G>A (n.1572+4415G>A)
c.1386+4415G>A (n.1386+4415G>A)
c.1719+550G>A (n.1719+550G>A)
c.2455G>A (p.Val819Ile)
c.*101+550G>A (n.*101+550G>A)
c.*594+550G>A (n.*594+550G>A)
c.2520+550G>A (n.2520+550G>A)
c.172-379577C>T (n.172-379577C>T)
c.*37+4415G>A (n.*37+4415G>A)
c.139+4415G>A
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c.1602+4415G>A (n.1602+4415G>A)
n.2263+550G>A
n.1648+4415G>A
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n.1866+550G>A
n.1622+4415G>A
Xg.38286545T>ACA412730602RPGRc.953+1320A>T
n.1826+4414A>T
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n.2263+549A>T
n.1648+4414A>T
n.1714+4414A>T
n.1866+549A>T
n.1622+4414A>T
 gnomAD v4
Xg.38286545T>CCA515709115RPGRc.953+1320A>G
n.1826+4414A>G
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n.2263+549A>G
n.1648+4414A>G
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n.1866+549A>G
n.1622+4414A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286545T>GCA412730603RPGRc.953+1320A>C
n.1826+4414A>C
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c.2454A>C (p.Glu818Asp)
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c.139+4414A>C
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n.2263+549A>C
n.1648+4414A>C
n.1714+4414A>C
n.1866+549A>C
n.1622+4414A>C
Xg.38286545T=CA2424844796RPGRc.953+1320A=
n.1826+4414A=
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c.2454A= (p.Glu818=)
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n.2263+549A=
n.1648+4414A=
n.1714+4414A=
n.1866+549A=
n.1622+4414A=
Xg.38286546delCA2580100917RPGRc.953+1320del
n.1826+4414del
c.1905+549del (n.1905+549del)
c.1572+4414del (n.1572+4414del)
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c.1719+549del (n.1719+549del)
c.2454del (p.Val819Ter)
c.*101+549del (n.*101+549del)
c.*594+549del (n.*594+549del)
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c.172-379575del (n.172-379575del)
c.*37+4414del (n.*37+4414del)
c.139+4414del
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c.1569+4414del (n.1569+4414del)
c.1602+4414del (n.1602+4414del)
n.2263+549del
n.1648+4414del
n.1714+4414del
n.1866+549del
n.1622+4414del
 ClinVar
Xg.38286545_38286546insACA515709117RPGRc.953+1319_953+1320insT
n.1826+4413_1826+4414insT
c.1905+548_1905+549insT (n.1905+548_1905+549insT)
c.1572+4413_1572+4414insT (n.1572+4413_1572+4414insT)
c.1386+4413_1386+4414insT (n.1386+4413_1386+4414insT)
c.1719+548_1719+549insT (n.1719+548_1719+549insT)
c.2453_2454insT (p.Glu818AspfsTer17)
c.*101+548_*101+549insT (n.*101+548_*101+549insT)
c.*594+548_*594+549insT (n.*594+548_*594+549insT)
c.2520+548_2520+549insT (n.2520+548_2520+549insT)
c.172-379576_172-379575insA (n.172-379576_172-379575insA)
c.*37+4413_*37+4414insT (n.*37+4413_*37+4414insT)
c.139+4413_139+4414insT
c.1902+548_1902+549insT (n.1902+548_1902+549insT)
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c.1602+4413_1602+4414insT (n.1602+4413_1602+4414insT)
n.2263+548_2263+549insT
n.1648+4413_1648+4414insT
n.1714+4413_1714+4414insT
n.1866+548_1866+549insT
n.1622+4413_1622+4414insT
Xg.38286546T>ACA412730604RPGRc.953+1319A>T
n.1826+4413A>T
c.1905+548A>T (n.1905+548A>T)
c.1572+4413A>T (n.1572+4413A>T)
c.1386+4413A>T (n.1386+4413A>T)
c.1719+548A>T (n.1719+548A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*101+548A>T (n.*101+548A>T)
c.*594+548A>T (n.*594+548A>T)
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c.172-379575T>A (n.172-379575T>A)
c.*37+4413A>T (n.*37+4413A>T)
c.139+4413A>T
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c.1602+4413A>T (n.1602+4413A>T)
n.2263+548A>T
n.1648+4413A>T
n.1714+4413A>T
n.1866+548A>T
n.1622+4413A>T
Xg.38286546T>CCA412730605RPGRc.953+1319A>G
n.1826+4413A>G
c.1905+548A>G (n.1905+548A>G)
c.1572+4413A>G (n.1572+4413A>G)
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c.1719+548A>G (n.1719+548A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*101+548A>G (n.*101+548A>G)
c.*594+548A>G (n.*594+548A>G)
c.2520+548A>G (n.2520+548A>G)
c.172-379575T>C (n.172-379575T>C)
c.*37+4413A>G (n.*37+4413A>G)
c.139+4413A>G
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c.1569+4413A>G (n.1569+4413A>G)
c.1602+4413A>G (n.1602+4413A>G)
n.2263+548A>G
n.1648+4413A>G
n.1714+4413A>G
n.1866+548A>G
n.1622+4413A>G
Xg.38286546T>GCA412730606RPGRc.953+1319A>C
n.1826+4413A>C
c.1905+548A>C (n.1905+548A>C)
c.1572+4413A>C (n.1572+4413A>C)
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c.1719+548A>C (n.1719+548A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*101+548A>C (n.*101+548A>C)
c.*594+548A>C (n.*594+548A>C)
c.2520+548A>C (n.2520+548A>C)
c.172-379575T>G (n.172-379575T>G)
c.*37+4413A>C (n.*37+4413A>C)
c.139+4413A>C
c.1902+548A>C (n.1902+548A>C)
c.1569+4413A>C (n.1569+4413A>C)
c.1602+4413A>C (n.1602+4413A>C)
n.2263+548A>C
n.1648+4413A>C
n.1714+4413A>C
n.1866+548A>C
n.1622+4413A>C
 dbSNP
Xg.38286546T=CA2424844797RPGRc.953+1319A=
n.1826+4413A=
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n.2263+548A=
n.1648+4413A=
n.1714+4413A=
n.1866+548A=
n.1622+4413A=
Xg.38286547C>ACA412730607RPGRc.953+1318G>T
n.1826+4412G>T
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c.1719+547G>T (n.1719+547G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
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c.*594+547G>T (n.*594+547G>T)
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c.172-379574C>A (n.172-379574C>A)
c.*37+4412G>T (n.*37+4412G>T)
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c.1602+4412G>T (n.1602+4412G>T)
n.2263+547G>T
n.1648+4412G>T
n.1714+4412G>T
n.1866+547G>T
n.1622+4412G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286547C>GCA412730608RPGRc.953+1318G>C
n.1826+4412G>C
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c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*101+547G>C (n.*101+547G>C)
c.*594+547G>C (n.*594+547G>C)
c.2520+547G>C (n.2520+547G>C)
c.172-379574C>G (n.172-379574C>G)
c.*37+4412G>C (n.*37+4412G>C)
c.139+4412G>C
c.1902+547G>C (n.1902+547G>C)
c.1569+4412G>C (n.1569+4412G>C)
c.1602+4412G>C (n.1602+4412G>C)
n.2263+547G>C
n.1648+4412G>C
n.1714+4412G>C
n.1866+547G>C
n.1622+4412G>C
Xg.38286547C>TCA412730609RPGRc.953+1318G>A
n.1826+4412G>A
c.1905+547G>A (n.1905+547G>A)
c.1572+4412G>A (n.1572+4412G>A)
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c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*101+547G>A (n.*101+547G>A)
c.*594+547G>A (n.*594+547G>A)
c.2520+547G>A (n.2520+547G>A)
c.172-379574C>T (n.172-379574C>T)
c.*37+4412G>A (n.*37+4412G>A)
c.139+4412G>A
c.1902+547G>A (n.1902+547G>A)
c.1569+4412G>A (n.1569+4412G>A)
c.1602+4412G>A (n.1602+4412G>A)
n.2263+547G>A
n.1648+4412G>A
n.1714+4412G>A
n.1866+547G>A
n.1622+4412G>A
Xg.38286550delCA2695232659RPGRc.953+1318del
n.1826+4412del
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c.2452del (p.Glu818LysfsTer2)
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c.139+4412del
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n.1622+4412del
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n.2263+546G>T
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n.1866+546G>T
n.1622+4411G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2451G>A (p.Gly817=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2450G>A (p.Gly817Glu)
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n.2263+545G>A
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Xg.38286550C>ACA412730613RPGRc.953+1315G>T
n.1826+4409G>T
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n.2263+544G>T
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 gnomAD v4
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n.1826+4409G=
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c.2449G>C (p.Gly817Arg)
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c.*594+544G>C (n.*594+544G>C)
c.2520+544G>C (n.2520+544G>C)
c.172-379571C>G (n.172-379571C>G)
c.*37+4409G>C (n.*37+4409G>C)
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n.2263+544G>C
n.1648+4409G>C
n.1714+4409G>C
n.1866+544G>C
n.1622+4409G>C
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c.2449G>A (p.Gly817Arg)
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c.172-379571C>T (n.172-379571C>T)
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n.2263+544G>A
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n.1714+4409G>A
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n.1622+4409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286550_38286551insACA2551782475RPGRc.953+1314_953+1315insT
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c.2448_2449insT (p.Gly817TrpfsTer18)
c.*101+543_*101+544insT (n.*101+543_*101+544insT)
c.*594+543_*594+544insT (n.*594+543_*594+544insT)
c.2520+543_2520+544insT (n.2520+543_2520+544insT)
c.172-379571_172-379570insA (n.172-379571_172-379570insA)
c.*37+4408_*37+4409insT (n.*37+4408_*37+4409insT)
c.139+4408_139+4409insT
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n.2263+543_2263+544insT
n.1648+4408_1648+4409insT
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Xg.38286551delCA2820486804RPGRc.953+1314del
n.1826+4408del
c.1905+543del (n.1905+543del)
c.1572+4408del (n.1572+4408del)
c.1386+4408del (n.1386+4408del)
c.1719+543del (n.1719+543del)
c.2448del (p.Glu818LysfsTer2)
c.*101+543del (n.*101+543del)
c.*594+543del (n.*594+543del)
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c.172-379570del (n.172-379570del)
c.*37+4408del (n.*37+4408del)
c.139+4408del
c.1902+543del (n.1902+543del)
c.1569+4408del (n.1569+4408del)
c.1602+4408del (n.1602+4408del)
n.2263+543del
n.1648+4408del
n.1714+4408del
n.1866+543del
n.1622+4408del
Xg.38286551T>ACA515709133RPGRc.953+1314A>T
n.1826+4408A>T
c.1905+543A>T (n.1905+543A>T)
c.1572+4408A>T (n.1572+4408A>T)
c.1386+4408A>T (n.1386+4408A>T)
c.1719+543A>T (n.1719+543A>T)
c.2448A>T (p.Gly816=)
c.*101+543A>T (n.*101+543A>T)
c.*594+543A>T (n.*594+543A>T)
c.2520+543A>T (n.2520+543A>T)
c.172-379570T>A (n.172-379570T>A)
c.*37+4408A>T (n.*37+4408A>T)
c.139+4408A>T
c.1902+543A>T (n.1902+543A>T)
c.1569+4408A>T (n.1569+4408A>T)
c.1602+4408A>T (n.1602+4408A>T)
n.2263+543A>T
n.1648+4408A>T
n.1714+4408A>T
n.1866+543A>T
n.1622+4408A>T
 gnomAD v4
Xg.38286551T>CCA515709135RPGRc.953+1314A>G
n.1826+4408A>G
c.1905+543A>G (n.1905+543A>G)
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c.1386+4408A>G (n.1386+4408A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+542G>T
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 gnomAD v4
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Xg.38286554delCA916083899RPGRc.953+1313del
n.1826+4407del
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n.2263+542del
n.1648+4407del
n.1714+4407del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1648+4406G=
n.1714+4406G=
n.1866+541G=
n.1622+4406G=
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n.1826+4406G>C
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n.1622+4406G>C
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c.*101+540G>C (n.*101+540G>C)
c.*594+540G>C (n.*594+540G>C)
c.2520+540G>C (n.2520+540G>C)
c.172-379567C>G (n.172-379567C>G)
c.*37+4405G>C (n.*37+4405G>C)
c.139+4405G>C
c.1902+540G>C (n.1902+540G>C)
c.1569+4405G>C (n.1569+4405G>C)
c.1602+4405G>C (n.1602+4405G>C)
n.2263+540G>C
n.1648+4405G>C
n.1714+4405G>C
n.1866+540G>C
n.1622+4405G>C
Xg.38286554C>TCA515709143RPGRc.953+1311G>A
n.1826+4405G>A
c.1905+540G>A (n.1905+540G>A)
c.1572+4405G>A (n.1572+4405G>A)
c.1386+4405G>A (n.1386+4405G>A)
c.1719+540G>A (n.1719+540G>A)
c.2445G>A (p.Glu815=)
c.*101+540G>A (n.*101+540G>A)
c.*594+540G>A (n.*594+540G>A)
c.2520+540G>A (n.2520+540G>A)
c.172-379567C>T (n.172-379567C>T)
c.*37+4405G>A (n.*37+4405G>A)
c.139+4405G>A
c.1902+540G>A (n.1902+540G>A)
c.1569+4405G>A (n.1569+4405G>A)
c.1602+4405G>A (n.1602+4405G>A)
n.2263+540G>A
n.1648+4405G>A
n.1714+4405G>A
n.1866+540G>A
n.1622+4405G>A
Xg.38286554_38286557delCA913190425RPGRc.953+1308_953+1311del
n.1826+4402_1826+4405del
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c.1572+4402_1572+4405del (n.1572+4402_1572+4405del)
c.1386+4402_1386+4405del (n.1386+4402_1386+4405del)
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c.2442_2445del (p.Gly817LysfsTer2)
c.*101+537_*101+540del (n.*101+537_*101+540del)
c.*594+537_*594+540del (n.*594+537_*594+540del)
c.2520+537_2520+540del (n.2520+537_2520+540del)
c.172-379567_172-379564del (n.172-379567_172-379564del)
c.*37+4402_*37+4405del (n.*37+4402_*37+4405del)
c.139+4402_139+4405del
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n.2263+537_2263+540del
n.1648+4402_1648+4405del
n.1714+4402_1714+4405del
n.1866+537_1866+540del
n.1622+4402_1622+4405del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286555T>ACA412730624RPGRc.953+1310A>T
n.1826+4404A>T
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c.2444A>T (p.Glu815Val)
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c.139+4404A>T
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n.2263+539A>T
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n.1866+539A>T
n.1622+4404A>T
 gnomAD v4
Xg.38286555T>CCA412730625RPGRc.953+1310A>G
n.1826+4404A>G
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c.2444A>G (p.Glu815Gly)
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c.*594+539A>G (n.*594+539A>G)
c.2520+539A>G (n.2520+539A>G)
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c.139+4404A>G
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c.1569+4404A>G (n.1569+4404A>G)
c.1602+4404A>G (n.1602+4404A>G)
n.2263+539A>G
n.1648+4404A>G
n.1714+4404A>G
n.1866+539A>G
n.1622+4404A>G
Xg.38286555T>GCA412730626RPGRc.953+1310A>C
n.1826+4404A>C
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c.2444A>C (p.Glu815Ala)
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c.172-379566T>G (n.172-379566T>G)
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c.139+4404A>C
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c.1602+4404A>C (n.1602+4404A>C)
n.2263+539A>C
n.1648+4404A>C
n.1714+4404A>C
n.1866+539A>C
n.1622+4404A>C
Xg.38286555T=CA2424844804RPGRc.953+1310A=
n.1826+4404A=
c.1905+539A= (n.1905+539A=)
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c.1719+539A= (n.1719+539A=)
c.2444A= (p.Glu815=)
c.*101+539A= (n.*101+539A=)
c.*594+539A= (n.*594+539A=)
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c.172-379566T= (n.172-379566T=)
c.*37+4404A= (n.*37+4404A=)
c.139+4404A=
c.1902+539A= (n.1902+539A=)
c.1569+4404A= (n.1569+4404A=)
c.1602+4404A= (n.1602+4404A=)
n.2263+539A=
n.1648+4404A=
n.1714+4404A=
n.1866+539A=
n.1622+4404A=
Xg.38286556C>ACA412730627RPGRc.953+1309G>T
n.1826+4403G>T
c.1905+538G>T (n.1905+538G>T)
c.1572+4403G>T (n.1572+4403G>T)
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c.1719+538G>T (n.1719+538G>T)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.*101+538G>T (n.*101+538G>T)
c.*594+538G>T (n.*594+538G>T)
c.2520+538G>T (n.2520+538G>T)
c.172-379565C>A (n.172-379565C>A)
c.*37+4403G>T (n.*37+4403G>T)
c.139+4403G>T
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c.1602+4403G>T (n.1602+4403G>T)
n.2263+538G>T
n.1648+4403G>T
n.1714+4403G>T
n.1866+538G>T
n.1622+4403G>T
Xg.38286556C>GCA412730628RPGRc.953+1309G>C
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c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.*101+538G>C (n.*101+538G>C)
c.*594+538G>C (n.*594+538G>C)
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c.172-379565C>G (n.172-379565C>G)
c.*37+4403G>C (n.*37+4403G>C)
c.139+4403G>C
c.1902+538G>C (n.1902+538G>C)
c.1569+4403G>C (n.1569+4403G>C)
c.1602+4403G>C (n.1602+4403G>C)
n.2263+538G>C
n.1648+4403G>C
n.1714+4403G>C
n.1866+538G>C
n.1622+4403G>C
Xg.38286556C>TCA412730629RPGRc.953+1309G>A
n.1826+4403G>A
c.1905+538G>A (n.1905+538G>A)
c.1572+4403G>A (n.1572+4403G>A)
c.1386+4403G>A (n.1386+4403G>A)
c.1719+538G>A (n.1719+538G>A)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.*101+538G>A (n.*101+538G>A)
c.*594+538G>A (n.*594+538G>A)
c.2520+538G>A (n.2520+538G>A)
c.172-379565C>T (n.172-379565C>T)
c.*37+4403G>A (n.*37+4403G>A)
c.139+4403G>A
c.1902+538G>A (n.1902+538G>A)
c.1569+4403G>A (n.1569+4403G>A)
c.1602+4403G>A (n.1602+4403G>A)
n.2263+538G>A
n.1648+4403G>A
n.1714+4403G>A
n.1866+538G>A
n.1622+4403G>A
Xg.38286558_38286560dupCA2424844805RPGRc.953+1307_953+1309dup
n.1826+4401_1826+4403dup
c.1905+536_1905+538dup (n.1905+536_1905+538dup)
c.1572+4401_1572+4403dup (n.1572+4401_1572+4403dup)
c.1386+4401_1386+4403dup (n.1386+4401_1386+4403dup)
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c.2441_2443dup (p.Val814_Glu815insVal)
c.*101+536_*101+538dup (n.*101+536_*101+538dup)
c.*594+536_*594+538dup (n.*594+536_*594+538dup)
c.2520+536_2520+538dup (n.2520+536_2520+538dup)
c.172-379563_172-379561dup (n.172-379563_172-379561dup)
c.*37+4401_*37+4403dup (n.*37+4401_*37+4403dup)
c.139+4401_139+4403dup
c.1902+536_1902+538dup (n.1902+536_1902+538dup)
c.1569+4401_1569+4403dup (n.1569+4401_1569+4403dup)
c.1602+4401_1602+4403dup (n.1602+4401_1602+4403dup)
n.2263+536_2263+538dup
n.1648+4401_1648+4403dup
n.1714+4401_1714+4403dup
n.1866+536_1866+538dup
n.1622+4401_1622+4403dup
 dbSNP
Xg.38286557T>ACA515709150RPGRc.953+1308A>T
n.1826+4402A>T
c.1905+537A>T (n.1905+537A>T)
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c.2442A>T (p.Val814=)
c.*101+537A>T (n.*101+537A>T)
c.*594+537A>T (n.*594+537A>T)
c.2520+537A>T (n.2520+537A>T)
c.172-379564T>A (n.172-379564T>A)
c.*37+4402A>T (n.*37+4402A>T)
c.139+4402A>T
c.1902+537A>T (n.1902+537A>T)
c.1569+4402A>T (n.1569+4402A>T)
c.1602+4402A>T (n.1602+4402A>T)
n.2263+537A>T
n.1648+4402A>T
n.1714+4402A>T
n.1866+537A>T
n.1622+4402A>T
 gnomAD v4
Xg.38286557T>CCA515709151RPGRc.953+1308A>G
n.1826+4402A>G
c.1905+537A>G (n.1905+537A>G)
c.1572+4402A>G (n.1572+4402A>G)
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c.1719+537A>G (n.1719+537A>G)
c.2442A>G (p.Val814=)
c.*101+537A>G (n.*101+537A>G)
c.*594+537A>G (n.*594+537A>G)
c.2520+537A>G (n.2520+537A>G)
c.172-379564T>C (n.172-379564T>C)
c.*37+4402A>G (n.*37+4402A>G)
c.139+4402A>G
c.1902+537A>G (n.1902+537A>G)
c.1569+4402A>G (n.1569+4402A>G)
c.1602+4402A>G (n.1602+4402A>G)
n.2263+537A>G
n.1648+4402A>G
n.1714+4402A>G
n.1866+537A>G
n.1622+4402A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286557T>GCA515709152RPGRc.953+1308A>C
n.1826+4402A>C
c.1905+537A>C (n.1905+537A>C)
c.1572+4402A>C (n.1572+4402A>C)
c.1386+4402A>C (n.1386+4402A>C)
c.1719+537A>C (n.1719+537A>C)
c.2442A>C (p.Val814=)
c.*101+537A>C (n.*101+537A>C)
c.*594+537A>C (n.*594+537A>C)
c.2520+537A>C (n.2520+537A>C)
c.172-379564T>G (n.172-379564T>G)
c.*37+4402A>C (n.*37+4402A>C)
c.139+4402A>C
c.1902+537A>C (n.1902+537A>C)
c.1569+4402A>C (n.1569+4402A>C)
c.1602+4402A>C (n.1602+4402A>C)
n.2263+537A>C
n.1648+4402A>C
n.1714+4402A>C
n.1866+537A>C
n.1622+4402A>C
Xg.38286557_38286558delCA2693439534RPGRc.953+1307_953+1308del
n.1826+4401_1826+4402del
c.1905+536_1905+537del (n.1905+536_1905+537del)
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c.*594+536_*594+537del (n.*594+536_*594+537del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4400G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.38286568_38286588delCA640957300RPGRc.953+1284_953+1304del
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n.1866+513_1866+533del
n.1622+4378_1622+4398del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1866+532G>C
n.1622+4397G>C
Xg.38286562C>TCA412730642RPGRc.953+1303G>A
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c.2437G>A (p.Glu813Lys)
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n.1648+4397G>A
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Xg.38286563C>ACA515709169RPGRc.953+1302G>T
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c.2436G>T (p.Gly812=)
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n.2263+531G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286563C>GCA515709166RPGRc.953+1302G>C
n.1826+4396G>C
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c.1572+4396G>C (n.1572+4396G>C)
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c.1719+531G>C (n.1719+531G>C)
c.2436G>C (p.Gly812=)
c.*101+531G>C (n.*101+531G>C)
c.*594+531G>C (n.*594+531G>C)
c.2520+531G>C (n.2520+531G>C)
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c.*37+4396G>C (n.*37+4396G>C)
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n.2263+531G>C
n.1648+4396G>C
n.1714+4396G>C
n.1866+531G>C
n.1622+4396G>C
Xg.38286563C>TCA515709164RPGRc.953+1302G>A
n.1826+4396G>A
c.1905+531G>A (n.1905+531G>A)
c.1572+4396G>A (n.1572+4396G>A)
c.1386+4396G>A (n.1386+4396G>A)
c.1719+531G>A (n.1719+531G>A)
c.2436G>A (p.Gly812=)
c.*101+531G>A (n.*101+531G>A)
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c.172-379558C>T (n.172-379558C>T)
c.*37+4396G>A (n.*37+4396G>A)
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 gnomAD v4
Xg.38286569_38286572delCA2580616983RPGRc.953+1299_953+1302del
n.1826+4393_1826+4396del
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c.172-379552_172-379549del (n.172-379552_172-379549del)
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c.139+4393_139+4396del
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n.2263+528_2263+531del
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n.1714+4393_1714+4396del
n.1866+528_1866+531del
n.1622+4393_1622+4396del
 ClinVar
Xg.38286564C>ACA412730643RPGRc.953+1301G>T
n.1826+4395G>T
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c.1719+530G>T (n.1719+530G>T)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.*101+530G>T (n.*101+530G>T)
c.*594+530G>T (n.*594+530G>T)
c.2520+530G>T (n.2520+530G>T)
c.172-379557C>A (n.172-379557C>A)
c.*37+4395G>T (n.*37+4395G>T)
c.139+4395G>T
c.1902+530G>T (n.1902+530G>T)
c.1569+4395G>T (n.1569+4395G>T)
c.1602+4395G>T (n.1602+4395G>T)
n.2263+530G>T
n.1648+4395G>T
n.1714+4395G>T
n.1866+530G>T
n.1622+4395G>T
 gnomAD v4
Xg.38286564C>GCA412730644RPGRc.953+1301G>C
n.1826+4395G>C
c.1905+530G>C (n.1905+530G>C)
c.1572+4395G>C (n.1572+4395G>C)
c.1386+4395G>C (n.1386+4395G>C)
c.1719+530G>C (n.1719+530G>C)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.*101+530G>C (n.*101+530G>C)
c.*594+530G>C (n.*594+530G>C)
c.2520+530G>C (n.2520+530G>C)
c.172-379557C>G (n.172-379557C>G)
c.*37+4395G>C (n.*37+4395G>C)
c.139+4395G>C
c.1902+530G>C (n.1902+530G>C)
c.1569+4395G>C (n.1569+4395G>C)
c.1602+4395G>C (n.1602+4395G>C)
n.2263+530G>C
n.1648+4395G>C
n.1714+4395G>C
n.1866+530G>C
n.1622+4395G>C
Xg.38286564C>TCA412730645RPGRc.953+1301G>A
n.1826+4395G>A
c.1905+530G>A (n.1905+530G>A)
c.1572+4395G>A (n.1572+4395G>A)
c.1386+4395G>A (n.1386+4395G>A)
c.1719+530G>A (n.1719+530G>A)
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.*101+530G>A (n.*101+530G>A)
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c.172-379557C>T (n.172-379557C>T)
c.*37+4395G>A (n.*37+4395G>A)
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n.1714+4395G>A
n.1866+530G>A
n.1622+4395G>A
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n.1826+4386_1826+4395del
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c.1719+521_1719+530del (n.1719+521_1719+530del)
c.2426_2435del (p.Glu809GlyfsTer3)
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c.*594+521_*594+530del (n.*594+521_*594+530del)
c.2520+521_2520+530del (n.2520+521_2520+530del)
c.172-379556_172-379547del (n.172-379556_172-379547del)
c.*37+4386_*37+4395del (n.*37+4386_*37+4395del)
c.139+4386_139+4395del
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n.2263+521_2263+530del
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 gnomAD v4
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c.2420_2435del (p.Glu807GlyfsTer3)
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n.2263+515_2263+530del
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 ClinVar dbSNP
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n.2263+529G>T
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n.1866+529G>T
n.1622+4394G>T
Xg.38286565C=CA2424844809RPGRc.953+1300G=
n.1826+4394G=
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c.2434G= (p.Gly812=)
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n.2263+529G=
n.1648+4394G=
n.1714+4394G=
n.1866+529G=
n.1622+4394G=
Xg.38286565C>GCA412730647RPGRc.953+1300G>C
n.1826+4394G>C
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c.*594+529G>C (n.*594+529G>C)
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c.139+4394G>C
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n.2263+529G>C
n.1648+4394G>C
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n.1866+529G>C
n.1622+4394G>C
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n.1826+4394G>A
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c.1572+4394G>A (n.1572+4394G>A)
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c.2434G>A (p.Gly812Arg)
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c.*594+529G>A (n.*594+529G>A)
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c.172-379556C>T (n.172-379556C>T)
c.*37+4394G>A (n.*37+4394G>A)
c.139+4394G>A
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c.1602+4394G>A (n.1602+4394G>A)
n.2263+529G>A
n.1648+4394G>A
n.1714+4394G>A
n.1866+529G>A
n.1622+4394G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286566delCA2739273390RPGRc.953+1299del
n.1826+4393del
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c.2433del (p.Glu813LysfsTer2)
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c.172-379555del (n.172-379555del)
c.*37+4393del (n.*37+4393del)
c.139+4393del
c.1902+528del (n.1902+528del)
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n.2263+528del
n.1648+4393del
n.1714+4393del
n.1866+528del
n.1622+4393del
 ClinVar
Xg.38286566T>ACA515709170RPGRc.953+1299A>T
n.1826+4393A>T
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c.2433A>T (p.Gly811=)
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c.172-379555T>A (n.172-379555T>A)
c.*37+4393A>T (n.*37+4393A>T)
c.139+4393A>T
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n.2263+528A>T
n.1648+4393A>T
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n.1866+528A>T
n.1622+4393A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286566T>CCA515709171RPGRc.953+1299A>G
n.1826+4393A>G
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n.2263+528A>G
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n.1866+528A>G
n.1622+4393A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286566T>GCA515709172RPGRc.953+1299A>C
n.1826+4393A>C
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n.1866+528A>C
n.1622+4393A>C
Xg.38286566T=CA2424844810RPGRc.953+1299A=
n.1826+4393A=
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n.1622+4393A=
Xg.38286567C>ACA412730649RPGRc.953+1298G>T
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c.2432G>T (p.Gly811Val)
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c.2520+527G>T (n.2520+527G>T)
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c.*37+4392G>T (n.*37+4392G>T)
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c.1602+4392G>T (n.1602+4392G>T)
n.2263+527G>T
n.1648+4392G>T
n.1714+4392G>T
n.1866+527G>T
n.1622+4392G>T
 gnomAD v4
Xg.38286567C=CA2424844812RPGRc.953+1298G=
n.1826+4392G=
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c.1719+527G= (n.1719+527G=)
c.2432G= (p.Gly811=)
c.*101+527G= (n.*101+527G=)
c.*594+527G= (n.*594+527G=)
c.2520+527G= (n.2520+527G=)
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c.*37+4392G= (n.*37+4392G=)
c.139+4392G=
c.1902+527G= (n.1902+527G=)
c.1569+4392G= (n.1569+4392G=)
c.1602+4392G= (n.1602+4392G=)
n.2263+527G=
n.1648+4392G=
n.1714+4392G=
n.1866+527G=
n.1622+4392G=
Xg.38286567C>GCA412730650RPGRc.953+1298G>C
n.1826+4392G>C
c.1905+527G>C (n.1905+527G>C)
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c.1719+527G>C (n.1719+527G>C)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
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c.2520+527G>C (n.2520+527G>C)
c.172-379554C>G (n.172-379554C>G)
c.*37+4392G>C (n.*37+4392G>C)
c.139+4392G>C
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c.1602+4392G>C (n.1602+4392G>C)
n.2263+527G>C
n.1648+4392G>C
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n.1866+527G>C
n.1622+4392G>C
Xg.38286567C>TCA412730651RPGRc.953+1298G>A
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c.2432G>A (p.Gly811Glu)
c.*101+527G>A (n.*101+527G>A)
c.*594+527G>A (n.*594+527G>A)
c.2520+527G>A (n.2520+527G>A)
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c.*37+4392G>A (n.*37+4392G>A)
c.139+4392G>A
c.1902+527G>A (n.1902+527G>A)
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c.1602+4392G>A (n.1602+4392G>A)
n.2263+527G>A
n.1648+4392G>A
n.1714+4392G>A
n.1866+527G>A
n.1622+4392G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286569delCA2693439540RPGRc.953+1298del
n.1826+4392del
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n.2263+527del
n.1648+4392del
n.1714+4392del
n.1866+527del
n.1622+4392del
 gnomAD v4
Xg.38286567_38286570delinsCCCTCA2424844811RPGRc.953+1295_953+1298delinsAGGG
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c.2429_2432delinsAGGG (p.Glu810=)
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c.2431G>T (p.Gly811Ter)
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Xg.38286568C>GCA412730653RPGRc.953+1297G>C
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c.172-379553C>G (n.172-379553C>G)
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c.139+4391G>C
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c.1569+4391G>C (n.1569+4391G>C)
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n.2263+526G>C
n.1648+4391G>C
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n.1866+526G>C
n.1622+4391G>C
Xg.38286568C>TCA412730654RPGRc.953+1297G>A
n.1826+4391G>A
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c.1572+4391G>A (n.1572+4391G>A)
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c.1719+526G>A (n.1719+526G>A)
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
c.*101+526G>A (n.*101+526G>A)
c.*594+526G>A (n.*594+526G>A)
c.2520+526G>A (n.2520+526G>A)
c.172-379553C>T (n.172-379553C>T)
c.*37+4391G>A (n.*37+4391G>A)
c.139+4391G>A
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c.1569+4391G>A (n.1569+4391G>A)
c.1602+4391G>A (n.1602+4391G>A)
n.2263+526G>A
n.1648+4391G>A
n.1714+4391G>A
n.1866+526G>A
n.1622+4391G>A
 gnomAD v4
Xg.38286572_38286574delCA10385284RPGRc.953+1295_953+1297del
n.1826+4389_1826+4391del
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c.1719+524_1719+526del (n.1719+524_1719+526del)
c.2429_2431del (p.Glu810del)
c.*101+524_*101+526del (n.*101+524_*101+526del)
c.*594+524_*594+526del (n.*594+524_*594+526del)
c.2520+524_2520+526del (n.2520+524_2520+526del)
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n.2263+524_2263+526del
n.1648+4389_1648+4391del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286577_38286609dupCA2693439542RPGRc.953+1265_953+1297dup
n.1826+4359_1826+4391dup
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c.2399_2431dup (p.Glu810_Gly811insGluThrGluGlyArgGlyGluGluLysGluGlu)
c.*101+494_*101+526dup (n.*101+494_*101+526dup)
c.*594+494_*594+526dup (n.*594+494_*594+526dup)
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c.172-379544_172-379512dup (n.172-379544_172-379512dup)
c.*37+4359_*37+4391dup (n.*37+4359_*37+4391dup)
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n.2263+494_2263+526dup
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 gnomAD v4
Xg.38286569C>ACA412730655RPGRc.953+1296G>T
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c.172-379552C>A (n.172-379552C>A)
c.*37+4390G>T (n.*37+4390G>T)
c.139+4390G>T
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n.2263+525G>T
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Xg.38286569C=CA2424844813RPGRc.953+1296G=
n.1826+4390G=
c.1905+525G= (n.1905+525G=)
c.1572+4390G= (n.1572+4390G=)
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c.2430G= (p.Glu810=)
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c.*37+4390G= (n.*37+4390G=)
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n.1714+4390G=
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n.1622+4390G=
Xg.38286569C>GCA412730656RPGRc.953+1296G>C
n.1826+4390G>C
c.1905+525G>C (n.1905+525G>C)
c.1572+4390G>C (n.1572+4390G>C)
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c.1719+525G>C (n.1719+525G>C)
c.2430G>C (p.Glu810Asp)
c.*101+525G>C (n.*101+525G>C)
c.*594+525G>C (n.*594+525G>C)
c.2520+525G>C (n.2520+525G>C)
c.172-379552C>G (n.172-379552C>G)
c.*37+4390G>C (n.*37+4390G>C)
c.139+4390G>C
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n.2263+525G>C
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n.1714+4390G>C
n.1866+525G>C
n.1622+4390G>C
Xg.38286569C>TCA515709176RPGRc.953+1296G>A
n.1826+4390G>A
c.1905+525G>A (n.1905+525G>A)
c.1572+4390G>A (n.1572+4390G>A)
c.1386+4390G>A (n.1386+4390G>A)
c.1719+525G>A (n.1719+525G>A)
c.2430G>A (p.Glu810=)
c.*101+525G>A (n.*101+525G>A)
c.*594+525G>A (n.*594+525G>A)
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c.172-379552C>T (n.172-379552C>T)
c.*37+4390G>A (n.*37+4390G>A)
c.139+4390G>A
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c.1569+4390G>A (n.1569+4390G>A)
c.1602+4390G>A (n.1602+4390G>A)
n.2263+525G>A
n.1648+4390G>A
n.1714+4390G>A
n.1866+525G>A
n.1622+4390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched