Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38286377_38286463del | CA1132420355 | RPGR | c.953+1435_953+1521del n.1826+4529_1826+4615del c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del) c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del) c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del) c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del) c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del) c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del) c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del) c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del) c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del) c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del) c.139+4529_139+4615del c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del) c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del) c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del) n.2263+664_2263+750del n.1648+4529_1648+4615del n.1714+4529_1714+4615del n.1866+664_1866+750del n.1622+4529_1622+4615del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286430_38286483dup | CA2580100898 | RPGR | c.953+1391_953+1444dup n.1826+4485_1826+4538dup c.1905+620_1905+673dup (n.1905+620_1905+673dup) c.1572+4485_1572+4538dup (n.1572+4485_1572+4538dup) c.1386+4485_1386+4538dup (n.1386+4485_1386+4538dup) c.1719+620_1719+673dup (n.1719+620_1719+673dup) c.2525_2578dup (p.Glu859_Glu860insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGlu) c.*101+620_*101+673dup (n.*101+620_*101+673dup) c.*594+620_*594+673dup (n.*594+620_*594+673dup) c.2520+620_2520+673dup (n.2520+620_2520+673dup) c.172-379691_172-379638dup (n.172-379691_172-379638dup) c.*37+4485_*37+4538dup (n.*37+4485_*37+4538dup) c.139+4485_139+4538dup c.1902+620_1902+673dup (n.1902+620_1902+673dup) c.1569+4485_1569+4538dup (n.1569+4485_1569+4538dup) c.1602+4485_1602+4538dup (n.1602+4485_1602+4538dup) n.2263+620_2263+673dup n.1648+4485_1648+4538dup n.1714+4485_1714+4538dup n.1866+620_1866+673dup n.1622+4485_1622+4538dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286437_38286457del | CA2579584434 | RPGR | c.953+1410_953+1430del n.1826+4504_1826+4524del c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del) c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del) c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del) c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del) c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del) c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del) c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del) c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del) c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del) c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del) c.139+4504_139+4524del c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del) c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del) c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del) n.2263+639_2263+659del n.1648+4504_1648+4524del n.1714+4504_1714+4524del n.1866+639_1866+659del n.1622+4504_1622+4524del | |
X | g.38286438_38286461del | CA2693439084 | RPGR | c.953+1406_953+1429del n.1826+4500_1826+4523del c.1905+635_1905+658del (n.1905+635_1905+658del) c.1572+4500_1572+4523del (n.1572+4500_1572+4523del) c.1386+4500_1386+4523del (n.1386+4500_1386+4523del) c.1719+635_1719+658del (n.1719+635_1719+658del) c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del) c.*101+635_*101+658del (n.*101+635_*101+658del) c.*594+635_*594+658del (n.*594+635_*594+658del) c.2520+635_2520+658del (n.2520+635_2520+658del) c.172-379683_172-379660del (n.172-379683_172-379660del) c.*37+4500_*37+4523del (n.*37+4500_*37+4523del) c.139+4500_139+4523del c.1902+635_1902+658del (n.1902+635_1902+658del) c.1569+4500_1569+4523del (n.1569+4500_1569+4523del) c.1602+4500_1602+4523del (n.1602+4500_1602+4523del) n.2263+635_2263+658del n.1648+4500_1648+4523del n.1714+4500_1714+4523del n.1866+635_1866+658del n.1622+4500_1622+4523del | gnomAD v4 |
X | g.38286437_38286458delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC | CA2424844709 | RPGR | c.953+1407_953+1428delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA n.1826+4501_1826+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA c.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.2541_2562delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (p.Gly847=) c.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC) c.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.139+4501_139+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA c.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) c.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA) n.2263+636_2263+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA n.1648+4501_1648+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA n.1714+4501_1714+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA n.1866+636_1866+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA n.1622+4501_1622+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA | |
X | g.38286499_38286500insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC | CA2693439085 | RPGR | c.953+1427_953+1428insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG n.1826+4521_1826+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG c.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.2561_2562insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly) c.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC) c.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.139+4521_139+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG c.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) c.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG) n.2263+656_2263+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG n.1648+4521_1648+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG n.1714+4521_1714+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG n.1866+656_1866+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG n.1622+4521_1622+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG | gnomAD v4 |
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X | g.38286458_38286499dup | CA2739273388 | RPGR | c.953+1386_953+1427dup n.1826+4480_1826+4521dup c.1905+615_1905+656dup (n.1905+615_1905+656dup) c.1572+4480_1572+4521dup (n.1572+4480_1572+4521dup) c.1386+4480_1386+4521dup (n.1386+4480_1386+4521dup) c.1719+615_1719+656dup (n.1719+615_1719+656dup) c.2520_2561dup (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly) c.*101+615_*101+656dup (n.*101+615_*101+656dup) c.*594+615_*594+656dup (n.*594+615_*594+656dup) c.2520+615_2520+656dup (n.2520+615_2520+656dup) c.172-379663_172-379622dup (n.172-379663_172-379622dup) c.*37+4480_*37+4521dup (n.*37+4480_*37+4521dup) c.139+4480_139+4521dup c.1902+615_1902+656dup (n.1902+615_1902+656dup) c.1569+4480_1569+4521dup (n.1569+4480_1569+4521dup) c.1602+4480_1602+4521dup (n.1602+4480_1602+4521dup) n.2263+615_2263+656dup n.1648+4480_1648+4521dup n.1714+4480_1714+4521dup n.1866+615_1866+656dup n.1622+4480_1622+4521dup | ClinVar |
X | g.38286479_38286499del | CA10385266 | RPGR | c.953+1407_953+1427del n.1826+4501_1826+4521del c.1905+636_1905+656del (n.1905+636_1905+656del) c.1572+4501_1572+4521del (n.1572+4501_1572+4521del) c.1386+4501_1386+4521del (n.1386+4501_1386+4521del) c.1719+636_1719+656del (n.1719+636_1719+656del) c.2541_2561del (p.Glu848_Gly854del) c.*101+636_*101+656del (n.*101+636_*101+656del) c.*594+636_*594+656del (n.*594+636_*594+656del) c.2520+636_2520+656del (n.2520+636_2520+656del) c.172-379642_172-379622del (n.172-379642_172-379622del) c.*37+4501_*37+4521del (n.*37+4501_*37+4521del) c.139+4501_139+4521del c.1902+636_1902+656del (n.1902+636_1902+656del) c.1569+4501_1569+4521del (n.1569+4501_1569+4521del) c.1602+4501_1602+4521del (n.1602+4501_1602+4521del) n.2263+636_2263+656del n.1648+4501_1648+4521del n.1714+4501_1714+4521del n.1866+636_1866+656del n.1622+4501_1622+4521del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286458_38286499del | CA640956469 | RPGR | c.953+1386_953+1427del n.1826+4480_1826+4521del c.1905+615_1905+656del (n.1905+615_1905+656del) c.1572+4480_1572+4521del (n.1572+4480_1572+4521del) c.1386+4480_1386+4521del (n.1386+4480_1386+4521del) c.1719+615_1719+656del (n.1719+615_1719+656del) c.2520_2561del (p.Glu841_Gly854del) c.*101+615_*101+656del (n.*101+615_*101+656del) c.*594+615_*594+656del (n.*594+615_*594+656del) c.2520+615_2520+656del (n.2520+615_2520+656del) c.172-379663_172-379622del (n.172-379663_172-379622del) c.*37+4480_*37+4521del (n.*37+4480_*37+4521del) c.139+4480_139+4521del c.1902+615_1902+656del (n.1902+615_1902+656del) c.1569+4480_1569+4521del (n.1569+4480_1569+4521del) c.1602+4480_1602+4521del (n.1602+4480_1602+4521del) n.2263+615_2263+656del n.1648+4480_1648+4521del n.1714+4480_1714+4521del n.1866+615_1866+656del n.1622+4480_1622+4521del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286459_38286460insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC | CA2693439087 | RPGR | c.953+1425_953+1426insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4519_1826+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2559_2560insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu853_Gly854insArgGluGlyGluGluGluGlu) c.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC) c.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4519_139+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+654_2263+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4519_1648+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4519_1714+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+654_1866+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4519_1622+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | gnomAD v4 |
X | g.38286440_38286464delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC | CA2424844713 | RPGR | c.953+1401_953+1425delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4495_1826+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=) c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC) c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4495_139+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4495_1648+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4495_1714+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+630_1866+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4495_1622+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286458_38286616del | CA1132420518 | RPGR | c.953+1267_953+1425del n.1826+4361_1826+4519del c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del) c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del) c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del) c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del) c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del) c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del) c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del) c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del) c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del) c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del) c.139+4361_139+4519del c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del) c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del) c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del) n.2263+496_2263+654del n.1648+4361_1648+4519del n.1714+4361_1714+4519del n.1866+496_1866+654del n.1622+4361_1622+4519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286446_38286469del | CA10385267 | RPGR | c.953+1401_953+1424del n.1826+4495_1826+4518del c.1905+630_1905+653del (n.1905+630_1905+653del) c.1572+4495_1572+4518del (n.1572+4495_1572+4518del) c.1386+4495_1386+4518del (n.1386+4495_1386+4518del) c.1719+630_1719+653del (n.1719+630_1719+653del) c.2535_2558del (p.Glu846_Glu853del) c.*101+630_*101+653del (n.*101+630_*101+653del) c.*594+630_*594+653del (n.*594+630_*594+653del) c.2520+630_2520+653del (n.2520+630_2520+653del) c.172-379675_172-379652del (n.172-379675_172-379652del) c.*37+4495_*37+4518del (n.*37+4495_*37+4518del) c.139+4495_139+4518del c.1902+630_1902+653del (n.1902+630_1902+653del) c.1569+4495_1569+4518del (n.1569+4495_1569+4518del) c.1602+4495_1602+4518del (n.1602+4495_1602+4518del) n.2263+630_2263+653del n.1648+4495_1648+4518del n.1714+4495_1714+4518del n.1866+630_1866+653del n.1622+4495_1622+4518del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286453_38286515del | CA2693439089 | RPGR | c.953+1362_953+1424del n.1826+4456_1826+4518del c.1905+591_1905+653del (n.1905+591_1905+653del) c.1572+4456_1572+4518del (n.1572+4456_1572+4518del) c.1386+4456_1386+4518del (n.1386+4456_1386+4518del) c.1719+591_1719+653del (n.1719+591_1719+653del) c.2496_2558del (p.Gly833_Glu853del) c.*101+591_*101+653del (n.*101+591_*101+653del) c.*594+591_*594+653del (n.*594+591_*594+653del) c.2520+591_2520+653del (n.2520+591_2520+653del) c.172-379668_172-379606del (n.172-379668_172-379606del) c.*37+4456_*37+4518del (n.*37+4456_*37+4518del) c.139+4456_139+4518del c.1902+591_1902+653del (n.1902+591_1902+653del) c.1569+4456_1569+4518del (n.1569+4456_1569+4518del) c.1602+4456_1602+4518del (n.1602+4456_1602+4518del) n.2263+591_2263+653del n.1648+4456_1648+4518del n.1714+4456_1714+4518del n.1866+591_1866+653del n.1622+4456_1622+4518del | gnomAD v4 |
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X | g.38286447_38286457del | CA2820486658 | RPGR | c.953+1409_953+1419del n.1826+4503_1826+4513del c.1905+638_1905+648del (n.1905+638_1905+648del) c.1572+4503_1572+4513del (n.1572+4503_1572+4513del) c.1386+4503_1386+4513del (n.1386+4503_1386+4513del) c.1719+638_1719+648del (n.1719+638_1719+648del) c.2543_2553del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+638_*101+648del (n.*101+638_*101+648del) c.*594+638_*594+648del (n.*594+638_*594+648del) c.2520+638_2520+648del (n.2520+638_2520+648del) c.172-379674_172-379664del (n.172-379674_172-379664del) c.*37+4503_*37+4513del (n.*37+4503_*37+4513del) c.139+4503_139+4513del c.1902+638_1902+648del (n.1902+638_1902+648del) c.1569+4503_1569+4513del (n.1569+4503_1569+4513del) c.1602+4503_1602+4513del (n.1602+4503_1602+4513del) n.2263+638_2263+648del n.1648+4503_1648+4513del n.1714+4503_1714+4513del n.1866+638_1866+648del n.1622+4503_1622+4513del | |
X | g.38286449_38286454del | CA1132420539 | RPGR | c.953+1412_953+1417del n.1826+4506_1826+4511del c.1905+641_1905+646del (n.1905+641_1905+646del) c.1572+4506_1572+4511del (n.1572+4506_1572+4511del) c.1386+4506_1386+4511del (n.1386+4506_1386+4511del) c.1719+641_1719+646del (n.1719+641_1719+646del) c.2546_2551del (p.Gly849_Glu850del) c.*101+641_*101+646del (n.*101+641_*101+646del) c.*594+641_*594+646del (n.*594+641_*594+646del) c.2520+641_2520+646del (n.2520+641_2520+646del) c.172-379672_172-379667del (n.172-379672_172-379667del) c.*37+4506_*37+4511del (n.*37+4506_*37+4511del) c.139+4506_139+4511del c.1902+641_1902+646del (n.1902+641_1902+646del) c.1569+4506_1569+4511del (n.1569+4506_1569+4511del) c.1602+4506_1602+4511del (n.1602+4506_1602+4511del) n.2263+641_2263+646del n.1648+4506_1648+4511del n.1714+4506_1714+4511del n.1866+641_1866+646del n.1622+4506_1622+4511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286453_38286467del | CA2693439096 | RPGR | c.953+1401_953+1415del n.1826+4495_1826+4509del c.1905+630_1905+644del (n.1905+630_1905+644del) c.1572+4495_1572+4509del (n.1572+4495_1572+4509del) c.1386+4495_1386+4509del (n.1386+4495_1386+4509del) c.1719+630_1719+644del (n.1719+630_1719+644del) c.2535_2549del (p.Glu846_Glu850del) c.*101+630_*101+644del (n.*101+630_*101+644del) c.*594+630_*594+644del (n.*594+630_*594+644del) c.2520+630_2520+644del (n.2520+630_2520+644del) c.172-379668_172-379654del (n.172-379668_172-379654del) c.*37+4495_*37+4509del (n.*37+4495_*37+4509del) c.139+4495_139+4509del c.1902+630_1902+644del (n.1902+630_1902+644del) c.1569+4495_1569+4509del (n.1569+4495_1569+4509del) c.1602+4495_1602+4509del (n.1602+4495_1602+4509del) n.2263+630_2263+644del n.1648+4495_1648+4509del n.1714+4495_1714+4509del n.1866+630_1866+644del n.1622+4495_1622+4509del | gnomAD v4 |
X | g.38286451_38286455del | CA2553099947 | RPGR | c.953+1410_953+1414del n.1826+4504_1826+4508del c.1905+639_1905+643del (n.1905+639_1905+643del) c.1572+4504_1572+4508del (n.1572+4504_1572+4508del) c.1386+4504_1386+4508del (n.1386+4504_1386+4508del) c.1719+639_1719+643del (n.1719+639_1719+643del) c.2544_2548del (p.Gly849ArgfsTer?) c.*101+639_*101+643del (n.*101+639_*101+643del) c.*594+639_*594+643del (n.*594+639_*594+643del) c.2520+639_2520+643del (n.2520+639_2520+643del) c.172-379670_172-379666del (n.172-379670_172-379666del) c.*37+4504_*37+4508del (n.*37+4504_*37+4508del) c.139+4504_139+4508del c.1902+639_1902+643del (n.1902+639_1902+643del) c.1569+4504_1569+4508del (n.1569+4504_1569+4508del) c.1602+4504_1602+4508del (n.1602+4504_1602+4508del) n.2263+639_2263+643del n.1648+4504_1648+4508del n.1714+4504_1714+4508del n.1866+639_1866+643del n.1622+4504_1622+4508del | |
X | g.38286455del | CA916083895 | RPGR | c.953+1414del n.1826+4508del c.1905+643del (n.1905+643del) c.1572+4508del (n.1572+4508del) c.1386+4508del (n.1386+4508del) c.1719+643del (n.1719+643del) c.2548del (p.Glu850LysfsTer?) c.*101+643del (n.*101+643del) c.*594+643del (n.*594+643del) c.2520+643del (n.2520+643del) c.172-379666del (n.172-379666del) c.*37+4508del (n.*37+4508del) c.139+4508del c.1902+643del (n.1902+643del) c.1569+4508del (n.1569+4508del) c.1602+4508del (n.1602+4508del) n.2263+643del n.1648+4508del n.1714+4508del n.1866+643del n.1622+4508del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286452_38286455del | CA2693439098 | RPGR | c.953+1411_953+1414del n.1826+4505_1826+4508del c.1905+640_1905+643del (n.1905+640_1905+643del) c.1572+4505_1572+4508del (n.1572+4505_1572+4508del) c.1386+4505_1386+4508del (n.1386+4505_1386+4508del) c.1719+640_1719+643del (n.1719+640_1719+643del) c.2545_2548del (p.Gly849LysfsTer?) c.*101+640_*101+643del (n.*101+640_*101+643del) c.*594+640_*594+643del (n.*594+640_*594+643del) c.2520+640_2520+643del (n.2520+640_2520+643del) c.172-379669_172-379666del (n.172-379669_172-379666del) c.*37+4505_*37+4508del (n.*37+4505_*37+4508del) c.139+4505_139+4508del c.1902+640_1902+643del (n.1902+640_1902+643del) c.1569+4505_1569+4508del (n.1569+4505_1569+4508del) c.1602+4505_1602+4508del (n.1602+4505_1602+4508del) n.2263+640_2263+643del n.1648+4505_1648+4508del n.1714+4505_1714+4508del n.1866+640_1866+643del n.1622+4505_1622+4508del | gnomAD v4 |
X | g.38286453C>A | CA412730385 | RPGR | c.953+1412G>T n.1826+4506G>T c.1905+641G>T (n.1905+641G>T) c.1572+4506G>T (n.1572+4506G>T) c.1386+4506G>T (n.1386+4506G>T) c.1719+641G>T (n.1719+641G>T) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.*101+641G>T (n.*101+641G>T) c.*594+641G>T (n.*594+641G>T) c.2520+641G>T (n.2520+641G>T) c.172-379668C>A (n.172-379668C>A) c.*37+4506G>T (n.*37+4506G>T) c.139+4506G>T c.1902+641G>T (n.1902+641G>T) c.1569+4506G>T (n.1569+4506G>T) c.1602+4506G>T (n.1602+4506G>T) n.2263+641G>T n.1648+4506G>T n.1714+4506G>T n.1866+641G>T n.1622+4506G>T | |
X | g.38286453C>G | CA412730386 | RPGR | c.953+1412G>C n.1826+4506G>C c.1905+641G>C (n.1905+641G>C) c.1572+4506G>C (n.1572+4506G>C) c.1386+4506G>C (n.1386+4506G>C) c.1719+641G>C (n.1719+641G>C) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.*101+641G>C (n.*101+641G>C) c.*594+641G>C (n.*594+641G>C) c.2520+641G>C (n.2520+641G>C) c.172-379668C>G (n.172-379668C>G) c.*37+4506G>C (n.*37+4506G>C) c.139+4506G>C c.1902+641G>C (n.1902+641G>C) c.1569+4506G>C (n.1569+4506G>C) c.1602+4506G>C (n.1602+4506G>C) n.2263+641G>C n.1648+4506G>C n.1714+4506G>C n.1866+641G>C n.1622+4506G>C | |
X | g.38286453C>T | CA412730387 | RPGR | c.953+1412G>A n.1826+4506G>A c.1905+641G>A (n.1905+641G>A) c.1572+4506G>A (n.1572+4506G>A) c.1386+4506G>A (n.1386+4506G>A) c.1719+641G>A (n.1719+641G>A) c.2546G>A (p.Gly849Glu) c.*101+641G>A (n.*101+641G>A) c.*594+641G>A (n.*594+641G>A) c.2520+641G>A (n.2520+641G>A) c.172-379668C>T (n.172-379668C>T) c.*37+4506G>A (n.*37+4506G>A) c.139+4506G>A c.1902+641G>A (n.1902+641G>A) c.1569+4506G>A (n.1569+4506G>A) c.1602+4506G>A (n.1602+4506G>A) n.2263+641G>A n.1648+4506G>A n.1714+4506G>A n.1866+641G>A n.1622+4506G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286458_38286524del | CA2693439099 | RPGR | c.953+1346_953+1412del n.1826+4440_1826+4506del c.1905+575_1905+641del (n.1905+575_1905+641del) c.1572+4440_1572+4506del (n.1572+4440_1572+4506del) c.1386+4440_1386+4506del (n.1386+4440_1386+4506del) c.1719+575_1719+641del (n.1719+575_1719+641del) c.2480_2546del (p.Glu827GlyfsTer?) c.*101+575_*101+641del (n.*101+575_*101+641del) c.*594+575_*594+641del (n.*594+575_*594+641del) c.2520+575_2520+641del (n.2520+575_2520+641del) c.172-379663_172-379597del (n.172-379663_172-379597del) c.*37+4440_*37+4506del (n.*37+4440_*37+4506del) c.139+4440_139+4506del c.1902+575_1902+641del (n.1902+575_1902+641del) c.1569+4440_1569+4506del (n.1569+4440_1569+4506del) c.1602+4440_1602+4506del (n.1602+4440_1602+4506del) n.2263+575_2263+641del n.1648+4440_1648+4506del n.1714+4440_1714+4506del n.1866+575_1866+641del n.1622+4440_1622+4506del | gnomAD v4 |
X | g.38286453_38286454insGT | CA2693439103 | RPGR | c.953+1411_953+1412insAC n.1826+4505_1826+4506insAC c.1905+640_1905+641insAC (n.1905+640_1905+641insAC) c.1572+4505_1572+4506insAC (n.1572+4505_1572+4506insAC) c.1386+4505_1386+4506insAC (n.1386+4505_1386+4506insAC) c.1719+640_1719+641insAC (n.1719+640_1719+641insAC) c.2545_2546insAC (p.Gly849AspfsTer?) c.*101+640_*101+641insAC (n.*101+640_*101+641insAC) c.*594+640_*594+641insAC (n.*594+640_*594+641insAC) c.2520+640_2520+641insAC (n.2520+640_2520+641insAC) c.172-379668_172-379667insGT (n.172-379668_172-379667insGT) c.*37+4505_*37+4506insAC (n.*37+4505_*37+4506insAC) c.139+4505_139+4506insAC c.1902+640_1902+641insAC (n.1902+640_1902+641insAC) c.1569+4505_1569+4506insAC (n.1569+4505_1569+4506insAC) c.1602+4505_1602+4506insAC (n.1602+4505_1602+4506insAC) n.2263+640_2263+641insAC n.1648+4505_1648+4506insAC n.1714+4505_1714+4506insAC n.1866+640_1866+641insAC n.1622+4505_1622+4506insAC | gnomAD v4 |
X | g.38286453_38286454insATAGGTATTGAT | CA2693439102 | RPGR | c.953+1411_953+1412insATCAATACCTAT n.1826+4505_1826+4506insATCAATACCTAT c.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT (n.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT) c.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT (n.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT) c.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT (n.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT) c.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT (n.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT) c.2545_2546insATCAATACCTAT (p.Gly849delinsAspGlnTyrLeuTrp) c.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT (n.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT) c.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT (n.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT) c.2520+640_2520+641insATCAATACCTAT (n.2520+640_2520+641insATCAATACCTAT) c.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT (n.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT) c.*37+4505_*37+4506insATCAATACCTAT (n.*37+4505_*37+4506insATCAATACCTAT) c.139+4505_139+4506insATCAATACCTAT c.1902+640_1902+641insATCAATACCTAT (n.1902+640_1902+641insATCAATACCTAT) c.1569+4505_1569+4506insATCAATACCTAT (n.1569+4505_1569+4506insATCAATACCTAT) c.1602+4505_1602+4506insATCAATACCTAT (n.1602+4505_1602+4506insATCAATACCTAT) n.2263+640_2263+641insATCAATACCTAT n.1648+4505_1648+4506insATCAATACCTAT n.1714+4505_1714+4506insATCAATACCTAT n.1866+640_1866+641insATCAATACCTAT n.1622+4505_1622+4506insATCAATACCTAT | gnomAD v4 |
X | g.38286454C>A | CA412730388 | RPGR | c.953+1411G>T n.1826+4505G>T c.1905+640G>T (n.1905+640G>T) c.1572+4505G>T (n.1572+4505G>T) c.1386+4505G>T (n.1386+4505G>T) c.1719+640G>T (n.1719+640G>T) c.2545G>T (p.Gly849Trp) c.*101+640G>T (n.*101+640G>T) c.*594+640G>T (n.*594+640G>T) c.2520+640G>T (n.2520+640G>T) c.172-379667C>A (n.172-379667C>A) c.*37+4505G>T (n.*37+4505G>T) c.139+4505G>T c.1902+640G>T (n.1902+640G>T) c.1569+4505G>T (n.1569+4505G>T) c.1602+4505G>T (n.1602+4505G>T) n.2263+640G>T n.1648+4505G>T n.1714+4505G>T n.1866+640G>T n.1622+4505G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286454C>G | CA412730389 | RPGR | c.953+1411G>C n.1826+4505G>C c.1905+640G>C (n.1905+640G>C) c.1572+4505G>C (n.1572+4505G>C) c.1386+4505G>C (n.1386+4505G>C) c.1719+640G>C (n.1719+640G>C) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.*101+640G>C (n.*101+640G>C) c.*594+640G>C (n.*594+640G>C) c.2520+640G>C (n.2520+640G>C) c.172-379667C>G (n.172-379667C>G) c.*37+4505G>C (n.*37+4505G>C) c.139+4505G>C c.1902+640G>C (n.1902+640G>C) c.1569+4505G>C (n.1569+4505G>C) c.1602+4505G>C (n.1602+4505G>C) n.2263+640G>C n.1648+4505G>C n.1714+4505G>C n.1866+640G>C n.1622+4505G>C | |
X | g.38286454C>T | CA412730390 | RPGR | c.953+1411G>A n.1826+4505G>A c.1905+640G>A (n.1905+640G>A) c.1572+4505G>A (n.1572+4505G>A) c.1386+4505G>A (n.1386+4505G>A) c.1719+640G>A (n.1719+640G>A) c.2545G>A (p.Gly849Arg) c.*101+640G>A (n.*101+640G>A) c.*594+640G>A (n.*594+640G>A) c.2520+640G>A (n.2520+640G>A) c.172-379667C>T (n.172-379667C>T) c.*37+4505G>A (n.*37+4505G>A) c.139+4505G>A c.1902+640G>A (n.1902+640G>A) c.1569+4505G>A (n.1569+4505G>A) c.1602+4505G>A (n.1602+4505G>A) n.2263+640G>A n.1648+4505G>A n.1714+4505G>A n.1866+640G>A n.1622+4505G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286454_38286455insA | CA2820486683 | RPGR | c.953+1410_953+1411insT n.1826+4504_1826+4505insT c.1905+639_1905+640insT (n.1905+639_1905+640insT) c.1572+4504_1572+4505insT (n.1572+4504_1572+4505insT) c.1386+4504_1386+4505insT (n.1386+4504_1386+4505insT) c.1719+639_1719+640insT (n.1719+639_1719+640insT) c.2544_2545insT (p.Gly849TrpfsTer?) c.*101+639_*101+640insT (n.*101+639_*101+640insT) c.*594+639_*594+640insT (n.*594+639_*594+640insT) c.2520+639_2520+640insT (n.2520+639_2520+640insT) c.172-379667_172-379666insA (n.172-379667_172-379666insA) c.*37+4504_*37+4505insT (n.*37+4504_*37+4505insT) c.139+4504_139+4505insT c.1902+639_1902+640insT (n.1902+639_1902+640insT) c.1569+4504_1569+4505insT (n.1569+4504_1569+4505insT) c.1602+4504_1602+4505insT (n.1602+4504_1602+4505insT) n.2263+639_2263+640insT n.1648+4504_1648+4505insT n.1714+4504_1714+4505insT n.1866+639_1866+640insT n.1622+4504_1622+4505insT | |
X | g.38286455C>A | CA412730392 | RPGR | c.953+1410G>T n.1826+4504G>T c.1905+639G>T (n.1905+639G>T) c.1572+4504G>T (n.1572+4504G>T) c.1386+4504G>T (n.1386+4504G>T) c.1719+639G>T (n.1719+639G>T) c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.*101+639G>T (n.*101+639G>T) c.*594+639G>T (n.*594+639G>T) c.2520+639G>T (n.2520+639G>T) c.172-379666C>A (n.172-379666C>A) c.*37+4504G>T (n.*37+4504G>T) c.139+4504G>T c.1902+639G>T (n.1902+639G>T) c.1569+4504G>T (n.1569+4504G>T) c.1602+4504G>T (n.1602+4504G>T) n.2263+639G>T n.1648+4504G>T n.1714+4504G>T n.1866+639G>T n.1622+4504G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286455C>G | CA412730391 | RPGR | c.953+1410G>C n.1826+4504G>C c.1905+639G>C (n.1905+639G>C) c.1572+4504G>C (n.1572+4504G>C) c.1386+4504G>C (n.1386+4504G>C) c.1719+639G>C (n.1719+639G>C) c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.*101+639G>C (n.*101+639G>C) c.*594+639G>C (n.*594+639G>C) c.2520+639G>C (n.2520+639G>C) c.172-379666C>G (n.172-379666C>G) c.*37+4504G>C (n.*37+4504G>C) c.139+4504G>C c.1902+639G>C (n.1902+639G>C) c.1569+4504G>C (n.1569+4504G>C) c.1602+4504G>C (n.1602+4504G>C) n.2263+639G>C n.1648+4504G>C n.1714+4504G>C n.1866+639G>C n.1622+4504G>C | |
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X | g.38286456_38286457del | CA2820486687 | RPGR | c.953+1409_953+1410del n.1826+4503_1826+4504del c.1905+638_1905+639del (n.1905+638_1905+639del) c.1572+4503_1572+4504del (n.1572+4503_1572+4504del) c.1386+4503_1386+4504del (n.1386+4503_1386+4504del) c.1719+638_1719+639del (n.1719+638_1719+639del) c.2543_2544del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+638_*101+639del (n.*101+638_*101+639del) c.*594+638_*594+639del (n.*594+638_*594+639del) c.2520+638_2520+639del (n.2520+638_2520+639del) c.172-379665_172-379664del (n.172-379665_172-379664del) c.*37+4503_*37+4504del (n.*37+4503_*37+4504del) c.139+4503_139+4504del c.1902+638_1902+639del (n.1902+638_1902+639del) c.1569+4503_1569+4504del (n.1569+4503_1569+4504del) c.1602+4503_1602+4504del (n.1602+4503_1602+4504del) n.2263+638_2263+639del n.1648+4503_1648+4504del n.1714+4503_1714+4504del n.1866+638_1866+639del n.1622+4503_1622+4504del | |
X | g.38286455_38286456insG | CA2579584437 | RPGR | c.953+1409_953+1410insC n.1826+4503_1826+4504insC c.1905+638_1905+639insC (n.1905+638_1905+639insC) c.1572+4503_1572+4504insC (n.1572+4503_1572+4504insC) c.1386+4503_1386+4504insC (n.1386+4503_1386+4504insC) c.1719+638_1719+639insC (n.1719+638_1719+639insC) c.2543_2544insC (p.Glu848AspfsTer?) c.*101+638_*101+639insC (n.*101+638_*101+639insC) c.*594+638_*594+639insC (n.*594+638_*594+639insC) c.2520+638_2520+639insC (n.2520+638_2520+639insC) c.172-379666_172-379665insG (n.172-379666_172-379665insG) c.*37+4503_*37+4504insC (n.*37+4503_*37+4504insC) c.139+4503_139+4504insC c.1902+638_1902+639insC (n.1902+638_1902+639insC) c.1569+4503_1569+4504insC (n.1569+4503_1569+4504insC) c.1602+4503_1602+4504insC (n.1602+4503_1602+4504insC) n.2263+638_2263+639insC n.1648+4503_1648+4504insC n.1714+4503_1714+4504insC n.1866+638_1866+639insC n.1622+4503_1622+4504insC | |
X | g.38286456del | CA640956478 | RPGR | c.953+1409del n.1826+4503del c.1905+638del (n.1905+638del) c.1572+4503del (n.1572+4503del) c.1386+4503del (n.1386+4503del) c.1719+638del (n.1719+638del) c.2543del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+638del (n.*101+638del) c.*594+638del (n.*594+638del) c.2520+638del (n.2520+638del) c.172-379665del (n.172-379665del) c.*37+4503del (n.*37+4503del) c.139+4503del c.1902+638del (n.1902+638del) c.1569+4503del (n.1569+4503del) c.1602+4503del (n.1602+4503del) n.2263+638del n.1648+4503del n.1714+4503del n.1866+638del n.1622+4503del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286456T>A | CA412730393 | RPGR | c.953+1409A>T n.1826+4503A>T c.1905+638A>T (n.1905+638A>T) c.1572+4503A>T (n.1572+4503A>T) c.1386+4503A>T (n.1386+4503A>T) c.1719+638A>T (n.1719+638A>T) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.*101+638A>T (n.*101+638A>T) c.*594+638A>T (n.*594+638A>T) c.2520+638A>T (n.2520+638A>T) c.172-379665T>A (n.172-379665T>A) c.*37+4503A>T (n.*37+4503A>T) c.139+4503A>T c.1902+638A>T (n.1902+638A>T) c.1569+4503A>T (n.1569+4503A>T) c.1602+4503A>T (n.1602+4503A>T) n.2263+638A>T n.1648+4503A>T n.1714+4503A>T n.1866+638A>T n.1622+4503A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286456T>C | CA10385270 | RPGR | c.953+1409A>G n.1826+4503A>G c.1905+638A>G (n.1905+638A>G) c.1572+4503A>G (n.1572+4503A>G) c.1386+4503A>G (n.1386+4503A>G) c.1719+638A>G (n.1719+638A>G) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.*101+638A>G (n.*101+638A>G) c.*594+638A>G (n.*594+638A>G) c.2520+638A>G (n.2520+638A>G) c.172-379665T>C (n.172-379665T>C) c.*37+4503A>G (n.*37+4503A>G) c.139+4503A>G c.1902+638A>G (n.1902+638A>G) c.1569+4503A>G (n.1569+4503A>G) c.1602+4503A>G (n.1602+4503A>G) n.2263+638A>G n.1648+4503A>G n.1714+4503A>G n.1866+638A>G n.1622+4503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286456T>G | CA412730394 | RPGR | c.953+1409A>C n.1826+4503A>C c.1905+638A>C (n.1905+638A>C) c.1572+4503A>C (n.1572+4503A>C) c.1386+4503A>C (n.1386+4503A>C) c.1719+638A>C (n.1719+638A>C) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.*101+638A>C (n.*101+638A>C) c.*594+638A>C (n.*594+638A>C) c.2520+638A>C (n.2520+638A>C) c.172-379665T>G (n.172-379665T>G) c.*37+4503A>C (n.*37+4503A>C) c.139+4503A>C c.1902+638A>C (n.1902+638A>C) c.1569+4503A>C (n.1569+4503A>C) c.1602+4503A>C (n.1602+4503A>C) n.2263+638A>C n.1648+4503A>C n.1714+4503A>C n.1866+638A>C n.1622+4503A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286456T= | CA2424844725 | RPGR | c.953+1409A= n.1826+4503A= c.1905+638A= (n.1905+638A=) c.1572+4503A= (n.1572+4503A=) c.1386+4503A= (n.1386+4503A=) c.1719+638A= (n.1719+638A=) c.2543A= (p.Glu848=) c.*101+638A= (n.*101+638A=) c.*594+638A= (n.*594+638A=) c.2520+638A= (n.2520+638A=) c.172-379665T= (n.172-379665T=) c.*37+4503A= (n.*37+4503A=) c.139+4503A= c.1902+638A= (n.1902+638A=) c.1569+4503A= (n.1569+4503A=) c.1602+4503A= (n.1602+4503A=) n.2263+638A= n.1648+4503A= n.1714+4503A= n.1866+638A= n.1622+4503A= | |
X | g.38286456_38286477del | CA2580100901 | RPGR | c.953+1388_953+1409del n.1826+4482_1826+4503del c.1905+617_1905+638del (n.1905+617_1905+638del) c.1572+4482_1572+4503del (n.1572+4482_1572+4503del) c.1386+4482_1386+4503del (n.1386+4482_1386+4503del) c.1719+617_1719+638del (n.1719+617_1719+638del) c.2522_2543del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617_*101+638del (n.*101+617_*101+638del) c.*594+617_*594+638del (n.*594+617_*594+638del) c.2520+617_2520+638del (n.2520+617_2520+638del) c.172-379665_172-379644del (n.172-379665_172-379644del) c.*37+4482_*37+4503del (n.*37+4482_*37+4503del) c.139+4482_139+4503del c.1902+617_1902+638del (n.1902+617_1902+638del) c.1569+4482_1569+4503del (n.1569+4482_1569+4503del) c.1602+4482_1602+4503del (n.1602+4482_1602+4503del) n.2263+617_2263+638del n.1648+4482_1648+4503del n.1714+4482_1714+4503del n.1866+617_1866+638del n.1622+4482_1622+4503del | ClinVar |
X | g.38286457C>A | CA412730395 | RPGR | c.953+1408G>T n.1826+4502G>T c.1905+637G>T (n.1905+637G>T) c.1572+4502G>T (n.1572+4502G>T) c.1386+4502G>T (n.1386+4502G>T) c.1719+637G>T (n.1719+637G>T) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.*101+637G>T (n.*101+637G>T) c.*594+637G>T (n.*594+637G>T) c.2520+637G>T (n.2520+637G>T) c.172-379664C>A (n.172-379664C>A) c.*37+4502G>T (n.*37+4502G>T) c.139+4502G>T c.1902+637G>T (n.1902+637G>T) c.1569+4502G>T (n.1569+4502G>T) c.1602+4502G>T (n.1602+4502G>T) n.2263+637G>T n.1648+4502G>T n.1714+4502G>T n.1866+637G>T n.1622+4502G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286457C>G | CA412730396 | RPGR | c.953+1408G>C n.1826+4502G>C c.1905+637G>C (n.1905+637G>C) c.1572+4502G>C (n.1572+4502G>C) c.1386+4502G>C (n.1386+4502G>C) c.1719+637G>C (n.1719+637G>C) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.*101+637G>C (n.*101+637G>C) c.*594+637G>C (n.*594+637G>C) c.2520+637G>C (n.2520+637G>C) c.172-379664C>G (n.172-379664C>G) c.*37+4502G>C (n.*37+4502G>C) c.139+4502G>C c.1902+637G>C (n.1902+637G>C) c.1569+4502G>C (n.1569+4502G>C) c.1602+4502G>C (n.1602+4502G>C) n.2263+637G>C n.1648+4502G>C n.1714+4502G>C n.1866+637G>C n.1622+4502G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286457C>T | CA412730397 | RPGR | c.953+1408G>A n.1826+4502G>A c.1905+637G>A (n.1905+637G>A) c.1572+4502G>A (n.1572+4502G>A) c.1386+4502G>A (n.1386+4502G>A) c.1719+637G>A (n.1719+637G>A) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.*101+637G>A (n.*101+637G>A) c.*594+637G>A (n.*594+637G>A) c.2520+637G>A (n.2520+637G>A) c.172-379664C>T (n.172-379664C>T) c.*37+4502G>A (n.*37+4502G>A) c.139+4502G>A c.1902+637G>A (n.1902+637G>A) c.1569+4502G>A (n.1569+4502G>A) c.1602+4502G>A (n.1602+4502G>A) n.2263+637G>A n.1648+4502G>A n.1714+4502G>A n.1866+637G>A n.1622+4502G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286460del | CA2497030003 | RPGR | c.953+1408del n.1826+4502del c.1905+637del (n.1905+637del) c.1572+4502del (n.1572+4502del) c.1386+4502del (n.1386+4502del) c.1719+637del (n.1719+637del) c.2542del (p.Glu848ArgfsTer?) c.*101+637del (n.*101+637del) c.*594+637del (n.*594+637del) c.2520+637del (n.2520+637del) c.172-379661del (n.172-379661del) c.*37+4502del (n.*37+4502del) c.139+4502del c.1902+637del (n.1902+637del) c.1569+4502del (n.1569+4502del) c.1602+4502del (n.1602+4502del) n.2263+637del n.1648+4502del n.1714+4502del n.1866+637del n.1622+4502del | gnomAD v4 |
X | g.38286459_38286460del | CA2580100902 | RPGR | c.953+1407_953+1408del n.1826+4501_1826+4502del c.1905+636_1905+637del (n.1905+636_1905+637del) c.1572+4501_1572+4502del (n.1572+4501_1572+4502del) c.1386+4501_1386+4502del (n.1386+4501_1386+4502del) c.1719+636_1719+637del (n.1719+636_1719+637del) c.2541_2542del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+636_*101+637del (n.*101+636_*101+637del) c.*594+636_*594+637del (n.*594+636_*594+637del) c.2520+636_2520+637del (n.2520+636_2520+637del) c.172-379662_172-379661del (n.172-379662_172-379661del) c.*37+4501_*37+4502del (n.*37+4501_*37+4502del) c.139+4501_139+4502del c.1902+636_1902+637del (n.1902+636_1902+637del) c.1569+4501_1569+4502del (n.1569+4501_1569+4502del) c.1602+4501_1602+4502del (n.1602+4501_1602+4502del) n.2263+636_2263+637del n.1648+4501_1648+4502del n.1714+4501_1714+4502del n.1866+636_1866+637del n.1622+4501_1622+4502del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286457_38286458insA | CA2693439115 | RPGR | c.953+1407_953+1408insT n.1826+4501_1826+4502insT c.1905+636_1905+637insT (n.1905+636_1905+637insT) c.1572+4501_1572+4502insT (n.1572+4501_1572+4502insT) c.1386+4501_1386+4502insT (n.1386+4501_1386+4502insT) c.1719+636_1719+637insT (n.1719+636_1719+637insT) c.2541_2542insT (p.Glu848Ter) c.*101+636_*101+637insT (n.*101+636_*101+637insT) c.*594+636_*594+637insT (n.*594+636_*594+637insT) c.2520+636_2520+637insT (n.2520+636_2520+637insT) c.172-379664_172-379663insA (n.172-379664_172-379663insA) c.*37+4501_*37+4502insT (n.*37+4501_*37+4502insT) c.139+4501_139+4502insT c.1902+636_1902+637insT (n.1902+636_1902+637insT) c.1569+4501_1569+4502insT (n.1569+4501_1569+4502insT) c.1602+4501_1602+4502insT (n.1602+4501_1602+4502insT) n.2263+636_2263+637insT n.1648+4501_1648+4502insT n.1714+4501_1714+4502insT n.1866+636_1866+637insT n.1622+4501_1622+4502insT | gnomAD v4 |
X | g.38286458C>A | CA515709009 | RPGR | c.953+1407G>T n.1826+4501G>T c.1905+636G>T (n.1905+636G>T) c.1572+4501G>T (n.1572+4501G>T) c.1386+4501G>T (n.1386+4501G>T) c.1719+636G>T (n.1719+636G>T) c.2541G>T (p.Gly847=) c.*101+636G>T (n.*101+636G>T) c.*594+636G>T (n.*594+636G>T) c.2520+636G>T (n.2520+636G>T) c.172-379663C>A (n.172-379663C>A) c.*37+4501G>T (n.*37+4501G>T) c.139+4501G>T c.1902+636G>T (n.1902+636G>T) c.1569+4501G>T (n.1569+4501G>T) c.1602+4501G>T (n.1602+4501G>T) n.2263+636G>T n.1648+4501G>T n.1714+4501G>T n.1866+636G>T n.1622+4501G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286458C= | CA2424844726 | RPGR | c.953+1407G= n.1826+4501G= c.1905+636G= (n.1905+636G=) c.1572+4501G= (n.1572+4501G=) c.1386+4501G= (n.1386+4501G=) c.1719+636G= (n.1719+636G=) c.2541G= (p.Gly847=) c.*101+636G= (n.*101+636G=) c.*594+636G= (n.*594+636G=) c.2520+636G= (n.2520+636G=) c.172-379663C= (n.172-379663C=) c.*37+4501G= (n.*37+4501G=) c.139+4501G= c.1902+636G= (n.1902+636G=) c.1569+4501G= (n.1569+4501G=) c.1602+4501G= (n.1602+4501G=) n.2263+636G= n.1648+4501G= n.1714+4501G= n.1866+636G= n.1622+4501G= | |
X | g.38286458C>G | CA515709011 | RPGR | c.953+1407G>C n.1826+4501G>C c.1905+636G>C (n.1905+636G>C) c.1572+4501G>C (n.1572+4501G>C) c.1386+4501G>C (n.1386+4501G>C) c.1719+636G>C (n.1719+636G>C) c.2541G>C (p.Gly847=) c.*101+636G>C (n.*101+636G>C) c.*594+636G>C (n.*594+636G>C) c.2520+636G>C (n.2520+636G>C) c.172-379663C>G (n.172-379663C>G) c.*37+4501G>C (n.*37+4501G>C) c.139+4501G>C c.1902+636G>C (n.1902+636G>C) c.1569+4501G>C (n.1569+4501G>C) c.1602+4501G>C (n.1602+4501G>C) n.2263+636G>C n.1648+4501G>C n.1714+4501G>C n.1866+636G>C n.1622+4501G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286458C>T | CA10587390 | RPGR | c.953+1407G>A n.1826+4501G>A c.1905+636G>A (n.1905+636G>A) c.1572+4501G>A (n.1572+4501G>A) c.1386+4501G>A (n.1386+4501G>A) c.1719+636G>A (n.1719+636G>A) c.2541G>A (p.Gly847=) c.*101+636G>A (n.*101+636G>A) c.*594+636G>A (n.*594+636G>A) c.2520+636G>A (n.2520+636G>A) c.172-379663C>T (n.172-379663C>T) c.*37+4501G>A (n.*37+4501G>A) c.139+4501G>A c.1902+636G>A (n.1902+636G>A) c.1569+4501G>A (n.1569+4501G>A) c.1602+4501G>A (n.1602+4501G>A) n.2263+636G>A n.1648+4501G>A n.1714+4501G>A n.1866+636G>A n.1622+4501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286461_38286480del | CA2693439116 | RPGR | c.953+1388_953+1407del n.1826+4482_1826+4501del c.1905+617_1905+636del (n.1905+617_1905+636del) c.1572+4482_1572+4501del (n.1572+4482_1572+4501del) c.1386+4482_1386+4501del (n.1386+4482_1386+4501del) c.1719+617_1719+636del (n.1719+617_1719+636del) c.2522_2541del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617_*101+636del (n.*101+617_*101+636del) c.*594+617_*594+636del (n.*594+617_*594+636del) c.2520+617_2520+636del (n.2520+617_2520+636del) c.172-379660_172-379641del (n.172-379660_172-379641del) c.*37+4482_*37+4501del (n.*37+4482_*37+4501del) c.139+4482_139+4501del c.1902+617_1902+636del (n.1902+617_1902+636del) c.1569+4482_1569+4501del (n.1569+4482_1569+4501del) c.1602+4482_1602+4501del (n.1602+4482_1602+4501del) n.2263+617_2263+636del n.1648+4482_1648+4501del n.1714+4482_1714+4501del n.1866+617_1866+636del n.1622+4482_1622+4501del | gnomAD v4 |
X | g.38286458_38286459insT | CA2424844727 | RPGR | c.953+1406_953+1407insA n.1826+4500_1826+4501insA c.1905+635_1905+636insA (n.1905+635_1905+636insA) c.1572+4500_1572+4501insA (n.1572+4500_1572+4501insA) c.1386+4500_1386+4501insA (n.1386+4500_1386+4501insA) c.1719+635_1719+636insA (n.1719+635_1719+636insA) c.2540_2541insA (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+635_*101+636insA (n.*101+635_*101+636insA) c.*594+635_*594+636insA (n.*594+635_*594+636insA) c.2520+635_2520+636insA (n.2520+635_2520+636insA) c.172-379663_172-379662insT (n.172-379663_172-379662insT) c.*37+4500_*37+4501insA (n.*37+4500_*37+4501insA) c.139+4500_139+4501insA c.1902+635_1902+636insA (n.1902+635_1902+636insA) c.1569+4500_1569+4501insA (n.1569+4500_1569+4501insA) c.1602+4500_1602+4501insA (n.1602+4500_1602+4501insA) n.2263+635_2263+636insA n.1648+4500_1648+4501insA n.1714+4500_1714+4501insA n.1866+635_1866+636insA n.1622+4500_1622+4501insA | dbSNP |
X | g.38286459C>A | CA412730398 | RPGR | c.953+1406G>T n.1826+4500G>T c.1905+635G>T (n.1905+635G>T) c.1572+4500G>T (n.1572+4500G>T) c.1386+4500G>T (n.1386+4500G>T) c.1719+635G>T (n.1719+635G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.*101+635G>T (n.*101+635G>T) c.*594+635G>T (n.*594+635G>T) c.2520+635G>T (n.2520+635G>T) c.172-379662C>A (n.172-379662C>A) c.*37+4500G>T (n.*37+4500G>T) c.139+4500G>T c.1902+635G>T (n.1902+635G>T) c.1569+4500G>T (n.1569+4500G>T) c.1602+4500G>T (n.1602+4500G>T) n.2263+635G>T n.1648+4500G>T n.1714+4500G>T n.1866+635G>T n.1622+4500G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286459C>G | CA412730399 | RPGR | c.953+1406G>C n.1826+4500G>C c.1905+635G>C (n.1905+635G>C) c.1572+4500G>C (n.1572+4500G>C) c.1386+4500G>C (n.1386+4500G>C) c.1719+635G>C (n.1719+635G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.*101+635G>C (n.*101+635G>C) c.*594+635G>C (n.*594+635G>C) c.2520+635G>C (n.2520+635G>C) c.172-379662C>G (n.172-379662C>G) c.*37+4500G>C (n.*37+4500G>C) c.139+4500G>C c.1902+635G>C (n.1902+635G>C) c.1569+4500G>C (n.1569+4500G>C) c.1602+4500G>C (n.1602+4500G>C) n.2263+635G>C n.1648+4500G>C n.1714+4500G>C n.1866+635G>C n.1622+4500G>C | |
X | g.38286459C>T | CA412730400 | RPGR | c.953+1406G>A n.1826+4500G>A c.1905+635G>A (n.1905+635G>A) c.1572+4500G>A (n.1572+4500G>A) c.1386+4500G>A (n.1386+4500G>A) c.1719+635G>A (n.1719+635G>A) c.2540G>A (p.Gly847Glu) c.*101+635G>A (n.*101+635G>A) c.*594+635G>A (n.*594+635G>A) c.2520+635G>A (n.2520+635G>A) c.172-379662C>T (n.172-379662C>T) c.*37+4500G>A (n.*37+4500G>A) c.139+4500G>A c.1902+635G>A (n.1902+635G>A) c.1569+4500G>A (n.1569+4500G>A) c.1602+4500G>A (n.1602+4500G>A) n.2263+635G>A n.1648+4500G>A n.1714+4500G>A n.1866+635G>A n.1622+4500G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286459_38286460insATTCTC | CA2820486701 | RPGR | c.953+1406_953+1407insAGAATG n.1826+4500_1826+4501insAGAATG c.1905+635_1905+636insAGAATG (n.1905+635_1905+636insAGAATG) c.1572+4500_1572+4501insAGAATG (n.1572+4500_1572+4501insAGAATG) c.1386+4500_1386+4501insAGAATG (n.1386+4500_1386+4501insAGAATG) c.1719+635_1719+636insAGAATG (n.1719+635_1719+636insAGAATG) c.2540_2541insAGAATG (p.Gly847_Glu848insGluTrp) c.*101+635_*101+636insAGAATG (n.*101+635_*101+636insAGAATG) c.*594+635_*594+636insAGAATG (n.*594+635_*594+636insAGAATG) c.2520+635_2520+636insAGAATG (n.2520+635_2520+636insAGAATG) c.172-379662_172-379661insATTCTC (n.172-379662_172-379661insATTCTC) c.*37+4500_*37+4501insAGAATG (n.*37+4500_*37+4501insAGAATG) c.139+4500_139+4501insAGAATG c.1902+635_1902+636insAGAATG (n.1902+635_1902+636insAGAATG) c.1569+4500_1569+4501insAGAATG (n.1569+4500_1569+4501insAGAATG) c.1602+4500_1602+4501insAGAATG (n.1602+4500_1602+4501insAGAATG) n.2263+635_2263+636insAGAATG n.1648+4500_1648+4501insAGAATG n.1714+4500_1714+4501insAGAATG n.1866+635_1866+636insAGAATG n.1622+4500_1622+4501insAGAATG | |
X | g.38286463_38286464insTCCTTC | CA2579584438 | RPGR | c.953+1406_953+1407insAGAAGG n.1826+4500_1826+4501insAGAAGG c.1905+635_1905+636insAGAAGG (n.1905+635_1905+636insAGAAGG) c.1572+4500_1572+4501insAGAAGG (n.1572+4500_1572+4501insAGAAGG) c.1386+4500_1386+4501insAGAAGG (n.1386+4500_1386+4501insAGAAGG) c.1719+635_1719+636insAGAAGG (n.1719+635_1719+636insAGAAGG) c.2540_2541insAGAAGG (p.Gly847_Glu848insGluGly) c.*101+635_*101+636insAGAAGG (n.*101+635_*101+636insAGAAGG) c.*594+635_*594+636insAGAAGG (n.*594+635_*594+636insAGAAGG) c.2520+635_2520+636insAGAAGG (n.2520+635_2520+636insAGAAGG) c.172-379658_172-379657insTCCTTC (n.172-379658_172-379657insTCCTTC) c.*37+4500_*37+4501insAGAAGG (n.*37+4500_*37+4501insAGAAGG) c.139+4500_139+4501insAGAAGG c.1902+635_1902+636insAGAAGG (n.1902+635_1902+636insAGAAGG) c.1569+4500_1569+4501insAGAAGG (n.1569+4500_1569+4501insAGAAGG) c.1602+4500_1602+4501insAGAAGG (n.1602+4500_1602+4501insAGAAGG) n.2263+635_2263+636insAGAAGG n.1648+4500_1648+4501insAGAAGG n.1714+4500_1714+4501insAGAAGG n.1866+635_1866+636insAGAAGG n.1622+4500_1622+4501insAGAAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286461_38286502del | CA2546659291 | RPGR | c.953+1365_953+1406del n.1826+4459_1826+4500del c.1905+594_1905+635del (n.1905+594_1905+635del) c.1572+4459_1572+4500del (n.1572+4459_1572+4500del) c.1386+4459_1386+4500del (n.1386+4459_1386+4500del) c.1719+594_1719+635del (n.1719+594_1719+635del) c.2499_2540del (p.Glu834_Gly847del) c.*101+594_*101+635del (n.*101+594_*101+635del) c.*594+594_*594+635del (n.*594+594_*594+635del) c.2520+594_2520+635del (n.2520+594_2520+635del) c.172-379660_172-379619del (n.172-379660_172-379619del) c.*37+4459_*37+4500del (n.*37+4459_*37+4500del) c.139+4459_139+4500del c.1902+594_1902+635del (n.1902+594_1902+635del) c.1569+4459_1569+4500del (n.1569+4459_1569+4500del) c.1602+4459_1602+4500del (n.1602+4459_1602+4500del) n.2263+594_2263+635del n.1648+4459_1648+4500del n.1714+4459_1714+4500del n.1866+594_1866+635del n.1622+4459_1622+4500del | |
X | g.38286460C>A | CA412730401 | RPGR | c.953+1405G>T n.1826+4499G>T c.1905+634G>T (n.1905+634G>T) c.1572+4499G>T (n.1572+4499G>T) c.1386+4499G>T (n.1386+4499G>T) c.1719+634G>T (n.1719+634G>T) c.2539G>T (p.Gly847Trp) c.*101+634G>T (n.*101+634G>T) c.*594+634G>T (n.*594+634G>T) c.2520+634G>T (n.2520+634G>T) c.172-379661C>A (n.172-379661C>A) c.*37+4499G>T (n.*37+4499G>T) c.139+4499G>T c.1902+634G>T (n.1902+634G>T) c.1569+4499G>T (n.1569+4499G>T) c.1602+4499G>T (n.1602+4499G>T) n.2263+634G>T n.1648+4499G>T n.1714+4499G>T n.1866+634G>T n.1622+4499G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286460C= | CA2424844728 | RPGR | c.953+1405G= n.1826+4499G= c.1905+634G= (n.1905+634G=) c.1572+4499G= (n.1572+4499G=) c.1386+4499G= (n.1386+4499G=) c.1719+634G= (n.1719+634G=) c.2539G= (p.Gly847=) c.*101+634G= (n.*101+634G=) c.*594+634G= (n.*594+634G=) c.2520+634G= (n.2520+634G=) c.172-379661C= (n.172-379661C=) c.*37+4499G= (n.*37+4499G=) c.139+4499G= c.1902+634G= (n.1902+634G=) c.1569+4499G= (n.1569+4499G=) c.1602+4499G= (n.1602+4499G=) n.2263+634G= n.1648+4499G= n.1714+4499G= n.1866+634G= n.1622+4499G= | |
X | g.38286460C>G | CA412730402 | RPGR | c.953+1405G>C n.1826+4499G>C c.1905+634G>C (n.1905+634G>C) c.1572+4499G>C (n.1572+4499G>C) c.1386+4499G>C (n.1386+4499G>C) c.1719+634G>C (n.1719+634G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.*101+634G>C (n.*101+634G>C) c.*594+634G>C (n.*594+634G>C) c.2520+634G>C (n.2520+634G>C) c.172-379661C>G (n.172-379661C>G) c.*37+4499G>C (n.*37+4499G>C) c.139+4499G>C c.1902+634G>C (n.1902+634G>C) c.1569+4499G>C (n.1569+4499G>C) c.1602+4499G>C (n.1602+4499G>C) n.2263+634G>C n.1648+4499G>C n.1714+4499G>C n.1866+634G>C n.1622+4499G>C | |
X | g.38286460C>T | CA412730403 | RPGR | c.953+1405G>A n.1826+4499G>A c.1905+634G>A (n.1905+634G>A) c.1572+4499G>A (n.1572+4499G>A) c.1386+4499G>A (n.1386+4499G>A) c.1719+634G>A (n.1719+634G>A) c.2539G>A (p.Gly847Arg) c.*101+634G>A (n.*101+634G>A) c.*594+634G>A (n.*594+634G>A) c.2520+634G>A (n.2520+634G>A) c.172-379661C>T (n.172-379661C>T) c.*37+4499G>A (n.*37+4499G>A) c.139+4499G>A c.1902+634G>A (n.1902+634G>A) c.1569+4499G>A (n.1569+4499G>A) c.1602+4499G>A (n.1602+4499G>A) n.2263+634G>A n.1648+4499G>A n.1714+4499G>A n.1866+634G>A n.1622+4499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286460_38286461del | CA2693439130 | RPGR | c.953+1404_953+1405del n.1826+4498_1826+4499del c.1905+633_1905+634del (n.1905+633_1905+634del) c.1572+4498_1572+4499del (n.1572+4498_1572+4499del) c.1386+4498_1386+4499del (n.1386+4498_1386+4499del) c.1719+633_1719+634del (n.1719+633_1719+634del) c.2538_2539del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+633_*101+634del (n.*101+633_*101+634del) c.*594+633_*594+634del (n.*594+633_*594+634del) c.2520+633_2520+634del (n.2520+633_2520+634del) c.172-379661_172-379660del (n.172-379661_172-379660del) c.*37+4498_*37+4499del (n.*37+4498_*37+4499del) c.139+4498_139+4499del c.1902+633_1902+634del (n.1902+633_1902+634del) c.1569+4498_1569+4499del (n.1569+4498_1569+4499del) c.1602+4498_1602+4499del (n.1602+4498_1602+4499del) n.2263+633_2263+634del n.1648+4498_1648+4499del n.1714+4498_1714+4499del n.1866+633_1866+634del n.1622+4498_1622+4499del | gnomAD v4 |
X | g.38286461T>A | CA412730404 | RPGR | c.953+1404A>T n.1826+4498A>T c.1905+633A>T (n.1905+633A>T) c.1572+4498A>T (n.1572+4498A>T) c.1386+4498A>T (n.1386+4498A>T) c.1719+633A>T (n.1719+633A>T) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.*101+633A>T (n.*101+633A>T) c.*594+633A>T (n.*594+633A>T) c.2520+633A>T (n.2520+633A>T) c.172-379660T>A (n.172-379660T>A) c.*37+4498A>T (n.*37+4498A>T) c.139+4498A>T c.1902+633A>T (n.1902+633A>T) c.1569+4498A>T (n.1569+4498A>T) c.1602+4498A>T (n.1602+4498A>T) n.2263+633A>T n.1648+4498A>T n.1714+4498A>T n.1866+633A>T n.1622+4498A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286461T>C | CA10385271 | RPGR | c.953+1404A>G n.1826+4498A>G c.1905+633A>G (n.1905+633A>G) c.1572+4498A>G (n.1572+4498A>G) c.1386+4498A>G (n.1386+4498A>G) c.1719+633A>G (n.1719+633A>G) c.2538A>G (p.Glu846=) c.*101+633A>G (n.*101+633A>G) c.*594+633A>G (n.*594+633A>G) c.2520+633A>G (n.2520+633A>G) c.172-379660T>C (n.172-379660T>C) c.*37+4498A>G (n.*37+4498A>G) c.139+4498A>G c.1902+633A>G (n.1902+633A>G) c.1569+4498A>G (n.1569+4498A>G) c.1602+4498A>G (n.1602+4498A>G) n.2263+633A>G n.1648+4498A>G n.1714+4498A>G n.1866+633A>G n.1622+4498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286461T= | CA2424844729 | RPGR | c.953+1404A= n.1826+4498A= c.1905+633A= (n.1905+633A=) c.1572+4498A= (n.1572+4498A=) c.1386+4498A= (n.1386+4498A=) c.1719+633A= (n.1719+633A=) c.2538A= (p.Glu846=) c.*101+633A= (n.*101+633A=) c.*594+633A= (n.*594+633A=) c.2520+633A= (n.2520+633A=) c.172-379660T= (n.172-379660T=) c.*37+4498A= (n.*37+4498A=) c.139+4498A= c.1902+633A= (n.1902+633A=) c.1569+4498A= (n.1569+4498A=) c.1602+4498A= (n.1602+4498A=) n.2263+633A= n.1648+4498A= n.1714+4498A= n.1866+633A= n.1622+4498A= | |
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X | g.38286461_38286464delinsTTCC | CA2424844730 | RPGR | c.953+1401_953+1404delinsGGAA n.1826+4495_1826+4498delinsGGAA c.1905+630_1905+633delinsGGAA (n.1905+630_1905+633delinsGGAA) c.1572+4495_1572+4498delinsGGAA (n.1572+4495_1572+4498delinsGGAA) c.1386+4495_1386+4498delinsGGAA (n.1386+4495_1386+4498delinsGGAA) c.1719+630_1719+633delinsGGAA (n.1719+630_1719+633delinsGGAA) c.2535_2538delinsGGAA (p.Glu845=) c.*101+630_*101+633delinsGGAA (n.*101+630_*101+633delinsGGAA) c.*594+630_*594+633delinsGGAA (n.*594+630_*594+633delinsGGAA) c.2520+630_2520+633delinsGGAA (n.2520+630_2520+633delinsGGAA) c.172-379660_172-379657delinsTTCC (n.172-379660_172-379657delinsTTCC) c.*37+4495_*37+4498delinsGGAA (n.*37+4495_*37+4498delinsGGAA) c.139+4495_139+4498delinsGGAA c.1902+630_1902+633delinsGGAA (n.1902+630_1902+633delinsGGAA) c.1569+4495_1569+4498delinsGGAA (n.1569+4495_1569+4498delinsGGAA) c.1602+4495_1602+4498delinsGGAA (n.1602+4495_1602+4498delinsGGAA) n.2263+630_2263+633delinsGGAA n.1648+4495_1648+4498delinsGGAA n.1714+4495_1714+4498delinsGGAA n.1866+630_1866+633delinsGGAA n.1622+4495_1622+4498delinsGGAA | |
X | g.38286462_38286471del | CA2820486708 | RPGR | c.953+1395_953+1404del n.1826+4489_1826+4498del c.1905+624_1905+633del (n.1905+624_1905+633del) c.1572+4489_1572+4498del (n.1572+4489_1572+4498del) c.1386+4489_1386+4498del (n.1386+4489_1386+4498del) c.1719+624_1719+633del (n.1719+624_1719+633del) c.2529_2538del (p.Glu844GlyfsTer?) c.*101+624_*101+633del (n.*101+624_*101+633del) c.*594+624_*594+633del (n.*594+624_*594+633del) c.2520+624_2520+633del (n.2520+624_2520+633del) c.172-379659_172-379650del (n.172-379659_172-379650del) c.*37+4489_*37+4498del (n.*37+4489_*37+4498del) c.139+4489_139+4498del c.1902+624_1902+633del (n.1902+624_1902+633del) c.1569+4489_1569+4498del (n.1569+4489_1569+4498del) c.1602+4489_1602+4498del (n.1602+4489_1602+4498del) n.2263+624_2263+633del n.1648+4489_1648+4498del n.1714+4489_1714+4498del n.1866+624_1866+633del n.1622+4489_1622+4498del | |
X | g.38286479_38286616del | CA1132420590 | RPGR | c.953+1267_953+1404del n.1826+4361_1826+4498del c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del) c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del) c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del) c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del) c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del) c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del) c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del) c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del) c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del) c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del) c.139+4361_139+4498del c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del) c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del) c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del) n.2263+496_2263+633del n.1648+4361_1648+4498del n.1714+4361_1714+4498del n.1866+496_1866+633del n.1622+4361_1622+4498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286462T>A | CA412730406 | RPGR | c.953+1403A>T n.1826+4497A>T c.1905+632A>T (n.1905+632A>T) c.1572+4497A>T (n.1572+4497A>T) c.1386+4497A>T (n.1386+4497A>T) c.1719+632A>T (n.1719+632A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.*101+632A>T (n.*101+632A>T) c.*594+632A>T (n.*594+632A>T) c.2520+632A>T (n.2520+632A>T) c.172-379659T>A (n.172-379659T>A) c.*37+4497A>T (n.*37+4497A>T) c.139+4497A>T c.1902+632A>T (n.1902+632A>T) c.1569+4497A>T (n.1569+4497A>T) c.1602+4497A>T (n.1602+4497A>T) n.2263+632A>T n.1648+4497A>T n.1714+4497A>T n.1866+632A>T n.1622+4497A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286462T>C | CA412730407 | RPGR | c.953+1403A>G n.1826+4497A>G c.1905+632A>G (n.1905+632A>G) c.1572+4497A>G (n.1572+4497A>G) c.1386+4497A>G (n.1386+4497A>G) c.1719+632A>G (n.1719+632A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.*101+632A>G (n.*101+632A>G) c.*594+632A>G (n.*594+632A>G) c.2520+632A>G (n.2520+632A>G) c.172-379659T>C (n.172-379659T>C) c.*37+4497A>G (n.*37+4497A>G) c.139+4497A>G c.1902+632A>G (n.1902+632A>G) c.1569+4497A>G (n.1569+4497A>G) c.1602+4497A>G (n.1602+4497A>G) n.2263+632A>G n.1648+4497A>G n.1714+4497A>G n.1866+632A>G n.1622+4497A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286462T>G | CA412730408 | RPGR | c.953+1403A>C n.1826+4497A>C c.1905+632A>C (n.1905+632A>C) c.1572+4497A>C (n.1572+4497A>C) c.1386+4497A>C (n.1386+4497A>C) c.1719+632A>C (n.1719+632A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.*101+632A>C (n.*101+632A>C) c.*594+632A>C (n.*594+632A>C) c.2520+632A>C (n.2520+632A>C) c.172-379659T>G (n.172-379659T>G) c.*37+4497A>C (n.*37+4497A>C) c.139+4497A>C c.1902+632A>C (n.1902+632A>C) c.1569+4497A>C (n.1569+4497A>C) c.1602+4497A>C (n.1602+4497A>C) n.2263+632A>C n.1648+4497A>C n.1714+4497A>C n.1866+632A>C n.1622+4497A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286462T= | CA2424844731 | RPGR | c.953+1403A= n.1826+4497A= c.1905+632A= (n.1905+632A=) c.1572+4497A= (n.1572+4497A=) c.1386+4497A= (n.1386+4497A=) c.1719+632A= (n.1719+632A=) c.2537A= (p.Glu846=) c.*101+632A= (n.*101+632A=) c.*594+632A= (n.*594+632A=) c.2520+632A= (n.2520+632A=) c.172-379659T= (n.172-379659T=) c.*37+4497A= (n.*37+4497A=) c.139+4497A= c.1902+632A= (n.1902+632A=) c.1569+4497A= (n.1569+4497A=) c.1602+4497A= (n.1602+4497A=) n.2263+632A= n.1648+4497A= n.1714+4497A= n.1866+632A= n.1622+4497A= | |
X | g.38286462_38286463del | CA2820486713 | RPGR | c.953+1402_953+1403del n.1826+4496_1826+4497del c.1905+631_1905+632del (n.1905+631_1905+632del) c.1572+4496_1572+4497del (n.1572+4496_1572+4497del) c.1386+4496_1386+4497del (n.1386+4496_1386+4497del) c.1719+631_1719+632del (n.1719+631_1719+632del) c.2536_2537del (p.Glu846ArgfsTer?) c.*101+631_*101+632del (n.*101+631_*101+632del) c.*594+631_*594+632del (n.*594+631_*594+632del) c.2520+631_2520+632del (n.2520+631_2520+632del) c.172-379659_172-379658del (n.172-379659_172-379658del) c.*37+4496_*37+4497del (n.*37+4496_*37+4497del) c.139+4496_139+4497del c.1902+631_1902+632del (n.1902+631_1902+632del) c.1569+4496_1569+4497del (n.1569+4496_1569+4497del) c.1602+4496_1602+4497del (n.1602+4496_1602+4497del) n.2263+631_2263+632del n.1648+4496_1648+4497del n.1714+4496_1714+4497del n.1866+631_1866+632del n.1622+4496_1622+4497del | |
X | g.38286463_38286464insTCCATC | CA2693439147 | RPGR | c.953+1403_953+1404insTGGAGA n.1826+4497_1826+4498insTGGAGA c.1905+632_1905+633insTGGAGA (n.1905+632_1905+633insTGGAGA) c.1572+4497_1572+4498insTGGAGA (n.1572+4497_1572+4498insTGGAGA) c.1386+4497_1386+4498insTGGAGA (n.1386+4497_1386+4498insTGGAGA) c.1719+632_1719+633insTGGAGA (n.1719+632_1719+633insTGGAGA) c.2537_2538insTGGAGA (p.Glu845_Glu846insAspGly) c.*101+632_*101+633insTGGAGA (n.*101+632_*101+633insTGGAGA) c.*594+632_*594+633insTGGAGA (n.*594+632_*594+633insTGGAGA) c.2520+632_2520+633insTGGAGA (n.2520+632_2520+633insTGGAGA) c.172-379658_172-379657insTCCATC (n.172-379658_172-379657insTCCATC) c.*37+4497_*37+4498insTGGAGA (n.*37+4497_*37+4498insTGGAGA) c.139+4497_139+4498insTGGAGA c.1902+632_1902+633insTGGAGA (n.1902+632_1902+633insTGGAGA) c.1569+4497_1569+4498insTGGAGA (n.1569+4497_1569+4498insTGGAGA) c.1602+4497_1602+4498insTGGAGA (n.1602+4497_1602+4498insTGGAGA) n.2263+632_2263+633insTGGAGA n.1648+4497_1648+4498insTGGAGA n.1714+4497_1714+4498insTGGAGA n.1866+632_1866+633insTGGAGA n.1622+4497_1622+4498insTGGAGA | gnomAD v4 |
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X | g.38286464C= | CA2424844733 | RPGR | c.953+1401G= n.1826+4495G= c.1905+630G= (n.1905+630G=) c.1572+4495G= (n.1572+4495G=) c.1386+4495G= (n.1386+4495G=) c.1719+630G= (n.1719+630G=) c.2535G= (p.Glu845=) c.*101+630G= (n.*101+630G=) c.*594+630G= (n.*594+630G=) c.2520+630G= (n.2520+630G=) c.172-379657C= (n.172-379657C=) c.*37+4495G= (n.*37+4495G=) c.139+4495G= c.1902+630G= (n.1902+630G=) c.1569+4495G= (n.1569+4495G=) c.1602+4495G= (n.1602+4495G=) n.2263+630G= n.1648+4495G= n.1714+4495G= n.1866+630G= n.1622+4495G= | |
X | g.38286464C>G | CA412730413 | RPGR | c.953+1401G>C n.1826+4495G>C c.1905+630G>C (n.1905+630G>C) c.1572+4495G>C (n.1572+4495G>C) c.1386+4495G>C (n.1386+4495G>C) c.1719+630G>C (n.1719+630G>C) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*101+630G>C (n.*101+630G>C) c.*594+630G>C (n.*594+630G>C) c.2520+630G>C (n.2520+630G>C) c.172-379657C>G (n.172-379657C>G) c.*37+4495G>C (n.*37+4495G>C) c.139+4495G>C c.1902+630G>C (n.1902+630G>C) c.1569+4495G>C (n.1569+4495G>C) c.1602+4495G>C (n.1602+4495G>C) n.2263+630G>C n.1648+4495G>C n.1714+4495G>C n.1866+630G>C n.1622+4495G>C | dbSNP |
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X | g.38286468T>G | CA412730424 | RPGR | c.953+1397A>C n.1826+4491A>C c.1905+626A>C (n.1905+626A>C) c.1572+4491A>C (n.1572+4491A>C) c.1386+4491A>C (n.1386+4491A>C) c.1719+626A>C (n.1719+626A>C) c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.*101+626A>C (n.*101+626A>C) c.*594+626A>C (n.*594+626A>C) c.2520+626A>C (n.2520+626A>C) c.172-379653T>G (n.172-379653T>G) c.*37+4491A>C (n.*37+4491A>C) c.139+4491A>C c.1902+626A>C (n.1902+626A>C) c.1569+4491A>C (n.1569+4491A>C) c.1602+4491A>C (n.1602+4491A>C) n.2263+626A>C n.1648+4491A>C n.1714+4491A>C n.1866+626A>C n.1622+4491A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286468dup | CA1132420622 | RPGR | c.953+1397dup n.1826+4491dup c.1905+626dup (n.1905+626dup) c.1572+4491dup (n.1572+4491dup) c.1386+4491dup (n.1386+4491dup) c.1719+626dup (n.1719+626dup) c.2531dup (p.Glu845GlyfsTer?) c.*101+626dup (n.*101+626dup) c.*594+626dup (n.*594+626dup) c.2520+626dup (n.2520+626dup) c.172-379653dup (n.172-379653dup) c.*37+4491dup (n.*37+4491dup) c.139+4491dup c.1902+626dup (n.1902+626dup) c.1569+4491dup (n.1569+4491dup) c.1602+4491dup (n.1602+4491dup) n.2263+626dup n.1648+4491dup n.1714+4491dup n.1866+626dup n.1622+4491dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286469C>A | CA412730425 | RPGR | c.953+1396G>T n.1826+4490G>T c.1905+625G>T (n.1905+625G>T) c.1572+4490G>T (n.1572+4490G>T) c.1386+4490G>T (n.1386+4490G>T) c.1719+625G>T (n.1719+625G>T) c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.*101+625G>T (n.*101+625G>T) c.*594+625G>T (n.*594+625G>T) c.2520+625G>T (n.2520+625G>T) c.172-379652C>A (n.172-379652C>A) c.*37+4490G>T (n.*37+4490G>T) c.139+4490G>T c.1902+625G>T (n.1902+625G>T) c.1569+4490G>T (n.1569+4490G>T) c.1602+4490G>T (n.1602+4490G>T) n.2263+625G>T n.1648+4490G>T n.1714+4490G>T n.1866+625G>T n.1622+4490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286469C>G | CA412730426 | RPGR | c.953+1396G>C n.1826+4490G>C c.1905+625G>C (n.1905+625G>C) c.1572+4490G>C (n.1572+4490G>C) c.1386+4490G>C (n.1386+4490G>C) c.1719+625G>C (n.1719+625G>C) c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.*101+625G>C (n.*101+625G>C) c.*594+625G>C (n.*594+625G>C) c.2520+625G>C (n.2520+625G>C) c.172-379652C>G (n.172-379652C>G) c.*37+4490G>C (n.*37+4490G>C) c.139+4490G>C c.1902+625G>C (n.1902+625G>C) c.1569+4490G>C (n.1569+4490G>C) c.1602+4490G>C (n.1602+4490G>C) n.2263+625G>C n.1648+4490G>C n.1714+4490G>C n.1866+625G>C n.1622+4490G>C | |
X | g.38286469C>T | CA412730427 | RPGR | c.953+1396G>A n.1826+4490G>A c.1905+625G>A (n.1905+625G>A) c.1572+4490G>A (n.1572+4490G>A) c.1386+4490G>A (n.1386+4490G>A) c.1719+625G>A (n.1719+625G>A) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.*101+625G>A (n.*101+625G>A) c.*594+625G>A (n.*594+625G>A) c.2520+625G>A (n.2520+625G>A) c.172-379652C>T (n.172-379652C>T) c.*37+4490G>A (n.*37+4490G>A) c.139+4490G>A c.1902+625G>A (n.1902+625G>A) c.1569+4490G>A (n.1569+4490G>A) c.1602+4490G>A (n.1602+4490G>A) n.2263+625G>A n.1648+4490G>A n.1714+4490G>A n.1866+625G>A n.1622+4490G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286470T>A | CA412730428 | RPGR | c.953+1395A>T n.1826+4489A>T c.1905+624A>T (n.1905+624A>T) c.1572+4489A>T (n.1572+4489A>T) c.1386+4489A>T (n.1386+4489A>T) c.1719+624A>T (n.1719+624A>T) c.2529A>T (p.Glu843Asp) c.*101+624A>T (n.*101+624A>T) c.*594+624A>T (n.*594+624A>T) c.2520+624A>T (n.2520+624A>T) c.172-379651T>A (n.172-379651T>A) c.*37+4489A>T (n.*37+4489A>T) c.139+4489A>T c.1902+624A>T (n.1902+624A>T) c.1569+4489A>T (n.1569+4489A>T) c.1602+4489A>T (n.1602+4489A>T) n.2263+624A>T n.1648+4489A>T n.1714+4489A>T n.1866+624A>T n.1622+4489A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286470T>C | CA515709018 | RPGR | c.953+1395A>G n.1826+4489A>G c.1905+624A>G (n.1905+624A>G) c.1572+4489A>G (n.1572+4489A>G) c.1386+4489A>G (n.1386+4489A>G) c.1719+624A>G (n.1719+624A>G) c.2529A>G (p.Glu843=) c.*101+624A>G (n.*101+624A>G) c.*594+624A>G (n.*594+624A>G) c.2520+624A>G (n.2520+624A>G) c.172-379651T>C (n.172-379651T>C) c.*37+4489A>G (n.*37+4489A>G) c.139+4489A>G c.1902+624A>G (n.1902+624A>G) c.1569+4489A>G (n.1569+4489A>G) c.1602+4489A>G (n.1602+4489A>G) n.2263+624A>G n.1648+4489A>G n.1714+4489A>G n.1866+624A>G n.1622+4489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286470T= | CA2424844737 | RPGR | c.953+1395A= n.1826+4489A= c.1905+624A= (n.1905+624A=) c.1572+4489A= (n.1572+4489A=) c.1386+4489A= (n.1386+4489A=) c.1719+624A= (n.1719+624A=) c.2529A= (p.Glu843=) c.*101+624A= (n.*101+624A=) c.*594+624A= (n.*594+624A=) c.2520+624A= (n.2520+624A=) c.172-379651T= (n.172-379651T=) c.*37+4489A= (n.*37+4489A=) c.139+4489A= c.1902+624A= (n.1902+624A=) c.1569+4489A= (n.1569+4489A=) c.1602+4489A= (n.1602+4489A=) n.2263+624A= n.1648+4489A= n.1714+4489A= n.1866+624A= n.1622+4489A= | |
X | g.38286471del | CA2695232649 | RPGR | c.953+1395del n.1826+4489del c.1905+624del (n.1905+624del) c.1572+4489del (n.1572+4489del) c.1386+4489del (n.1386+4489del) c.1719+624del (n.1719+624del) c.2529del (p.Glu844ArgfsTer?) c.*101+624del (n.*101+624del) c.*594+624del (n.*594+624del) c.2520+624del (n.2520+624del) c.172-379650del (n.172-379650del) c.*37+4489del (n.*37+4489del) c.139+4489del c.1902+624del (n.1902+624del) c.1569+4489del (n.1569+4489del) c.1602+4489del (n.1602+4489del) n.2263+624del n.1648+4489del n.1714+4489del n.1866+624del n.1622+4489del | |
X | g.38286471T>A | CA412730430 | RPGR | c.953+1394A>T n.1826+4488A>T c.1905+623A>T (n.1905+623A>T) c.1572+4488A>T (n.1572+4488A>T) c.1386+4488A>T (n.1386+4488A>T) c.1719+623A>T (n.1719+623A>T) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.*101+623A>T (n.*101+623A>T) c.*594+623A>T (n.*594+623A>T) c.2520+623A>T (n.2520+623A>T) c.172-379650T>A (n.172-379650T>A) c.*37+4488A>T (n.*37+4488A>T) c.139+4488A>T c.1902+623A>T (n.1902+623A>T) c.1569+4488A>T (n.1569+4488A>T) c.1602+4488A>T (n.1602+4488A>T) n.2263+623A>T n.1648+4488A>T n.1714+4488A>T n.1866+623A>T n.1622+4488A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286471T>C | CA412730431 | RPGR | c.953+1394A>G n.1826+4488A>G c.1905+623A>G (n.1905+623A>G) c.1572+4488A>G (n.1572+4488A>G) c.1386+4488A>G (n.1386+4488A>G) c.1719+623A>G (n.1719+623A>G) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.*101+623A>G (n.*101+623A>G) c.*594+623A>G (n.*594+623A>G) c.2520+623A>G (n.2520+623A>G) c.172-379650T>C (n.172-379650T>C) c.*37+4488A>G (n.*37+4488A>G) c.139+4488A>G c.1902+623A>G (n.1902+623A>G) c.1569+4488A>G (n.1569+4488A>G) c.1602+4488A>G (n.1602+4488A>G) n.2263+623A>G n.1648+4488A>G n.1714+4488A>G n.1866+623A>G n.1622+4488A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286471T>G | CA412730432 | RPGR | c.953+1394A>C n.1826+4488A>C c.1905+623A>C (n.1905+623A>C) c.1572+4488A>C (n.1572+4488A>C) c.1386+4488A>C (n.1386+4488A>C) c.1719+623A>C (n.1719+623A>C) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.*101+623A>C (n.*101+623A>C) c.*594+623A>C (n.*594+623A>C) c.2520+623A>C (n.2520+623A>C) c.172-379650T>G (n.172-379650T>G) c.*37+4488A>C (n.*37+4488A>C) c.139+4488A>C c.1902+623A>C (n.1902+623A>C) c.1569+4488A>C (n.1569+4488A>C) c.1602+4488A>C (n.1602+4488A>C) n.2263+623A>C n.1648+4488A>C n.1714+4488A>C n.1866+623A>C n.1622+4488A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286471_38286473delinsTCC | CA2424844738 | RPGR | c.953+1392_953+1394delinsGGA n.1826+4486_1826+4488delinsGGA c.1905+621_1905+623delinsGGA (n.1905+621_1905+623delinsGGA) c.1572+4486_1572+4488delinsGGA (n.1572+4486_1572+4488delinsGGA) c.1386+4486_1386+4488delinsGGA (n.1386+4486_1386+4488delinsGGA) c.1719+621_1719+623delinsGGA (n.1719+621_1719+623delinsGGA) c.2526_2528delinsGGA (p.Gly842=) c.*101+621_*101+623delinsGGA (n.*101+621_*101+623delinsGGA) c.*594+621_*594+623delinsGGA (n.*594+621_*594+623delinsGGA) c.2520+621_2520+623delinsGGA (n.2520+621_2520+623delinsGGA) c.172-379650_172-379648delinsTCC (n.172-379650_172-379648delinsTCC) c.*37+4486_*37+4488delinsGGA (n.*37+4486_*37+4488delinsGGA) c.139+4486_139+4488delinsGGA c.1902+621_1902+623delinsGGA (n.1902+621_1902+623delinsGGA) c.1569+4486_1569+4488delinsGGA (n.1569+4486_1569+4488delinsGGA) c.1602+4486_1602+4488delinsGGA (n.1602+4486_1602+4488delinsGGA) n.2263+621_2263+623delinsGGA n.1648+4486_1648+4488delinsGGA n.1714+4486_1714+4488delinsGGA n.1866+621_1866+623delinsGGA n.1622+4486_1622+4488delinsGGA | |
X | g.38286472C>A | CA412730433 | RPGR | c.953+1393G>T n.1826+4487G>T c.1905+622G>T (n.1905+622G>T) c.1572+4487G>T (n.1572+4487G>T) c.1386+4487G>T (n.1386+4487G>T) c.1719+622G>T (n.1719+622G>T) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.*101+622G>T (n.*101+622G>T) c.*594+622G>T (n.*594+622G>T) c.2520+622G>T (n.2520+622G>T) c.172-379649C>A (n.172-379649C>A) c.*37+4487G>T (n.*37+4487G>T) c.139+4487G>T c.1902+622G>T (n.1902+622G>T) c.1569+4487G>T (n.1569+4487G>T) c.1602+4487G>T (n.1602+4487G>T) n.2263+622G>T n.1648+4487G>T n.1714+4487G>T n.1866+622G>T n.1622+4487G>T | ClinVar |
X | g.38286472C>G | CA412730435 | RPGR | c.953+1393G>C n.1826+4487G>C c.1905+622G>C (n.1905+622G>C) c.1572+4487G>C (n.1572+4487G>C) c.1386+4487G>C (n.1386+4487G>C) c.1719+622G>C (n.1719+622G>C) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.*101+622G>C (n.*101+622G>C) c.*594+622G>C (n.*594+622G>C) c.2520+622G>C (n.2520+622G>C) c.172-379649C>G (n.172-379649C>G) c.*37+4487G>C (n.*37+4487G>C) c.139+4487G>C c.1902+622G>C (n.1902+622G>C) c.1569+4487G>C (n.1569+4487G>C) c.1602+4487G>C (n.1602+4487G>C) n.2263+622G>C n.1648+4487G>C n.1714+4487G>C n.1866+622G>C n.1622+4487G>C | |
X | g.38286472C>T | CA412730434 | RPGR | c.953+1393G>A n.1826+4487G>A c.1905+622G>A (n.1905+622G>A) c.1572+4487G>A (n.1572+4487G>A) c.1386+4487G>A (n.1386+4487G>A) c.1719+622G>A (n.1719+622G>A) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.*101+622G>A (n.*101+622G>A) c.*594+622G>A (n.*594+622G>A) c.2520+622G>A (n.2520+622G>A) c.172-379649C>T (n.172-379649C>T) c.*37+4487G>A (n.*37+4487G>A) c.139+4487G>A c.1902+622G>A (n.1902+622G>A) c.1569+4487G>A (n.1569+4487G>A) c.1602+4487G>A (n.1602+4487G>A) n.2263+622G>A n.1648+4487G>A n.1714+4487G>A n.1866+622G>A n.1622+4487G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286476_38286477insCCCCCCCCC | CA2579584442 | RPGR | c.953+1393_953+1394insGGGGGGGGG n.1826+4487_1826+4488insGGGGGGGGG c.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG (n.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG) c.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG (n.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG) c.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG (n.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG) c.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG (n.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG) c.2527_2528insGGGGGGGGG (p.Gly842_Glu843insGlyGlyGly) c.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG (n.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG) c.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG (n.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG) c.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG (n.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG) c.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC (n.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC) c.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG (n.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG) c.139+4487_139+4488insGGGGGGGGG c.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG (n.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG) c.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG (n.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG) c.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG (n.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG) n.2263+622_2263+623insGGGGGGGGG n.1648+4487_1648+4488insGGGGGGGGG n.1714+4487_1714+4488insGGGGGGGGG n.1866+622_1866+623insGGGGGGGGG n.1622+4487_1622+4488insGGGGGGGGG | |
X | g.38286476dup | CA1139667420 | RPGR | c.953+1393dup n.1826+4487dup c.1905+622dup (n.1905+622dup) c.1572+4487dup (n.1572+4487dup) c.1386+4487dup (n.1386+4487dup) c.1719+622dup (n.1719+622dup) c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.*101+622dup (n.*101+622dup) c.*594+622dup (n.*594+622dup) c.2520+622dup (n.2520+622dup) c.172-379645dup (n.172-379645dup) c.*37+4487dup (n.*37+4487dup) c.139+4487dup c.1902+622dup (n.1902+622dup) c.1569+4487dup (n.1569+4487dup) c.1602+4487dup (n.1602+4487dup) n.2263+622dup n.1648+4487dup n.1714+4487dup n.1866+622dup n.1622+4487dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286476del | CA2580100904 | RPGR | c.953+1393del n.1826+4487del c.1905+622del (n.1905+622del) c.1572+4487del (n.1572+4487del) c.1386+4487del (n.1386+4487del) c.1719+622del (n.1719+622del) c.2527del (p.Glu843LysfsTer?) c.*101+622del (n.*101+622del) c.*594+622del (n.*594+622del) c.2520+622del (n.2520+622del) c.172-379645del (n.172-379645del) c.*37+4487del (n.*37+4487del) c.139+4487del c.1902+622del (n.1902+622del) c.1569+4487del (n.1569+4487del) c.1602+4487del (n.1602+4487del) n.2263+622del n.1648+4487del n.1714+4487del n.1866+622del n.1622+4487del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286475_38286476del | CA916083896 | RPGR | c.953+1392_953+1393del n.1826+4486_1826+4487del c.1905+621_1905+622del (n.1905+621_1905+622del) c.1572+4486_1572+4487del (n.1572+4486_1572+4487del) c.1386+4486_1386+4487del (n.1386+4486_1386+4487del) c.1719+621_1719+622del (n.1719+621_1719+622del) c.2526_2527del (p.Glu843ArgfsTer?) c.*101+621_*101+622del (n.*101+621_*101+622del) c.*594+621_*594+622del (n.*594+621_*594+622del) c.2520+621_2520+622del (n.2520+621_2520+622del) c.172-379646_172-379645del (n.172-379646_172-379645del) c.*37+4486_*37+4487del (n.*37+4486_*37+4487del) c.139+4486_139+4487del c.1902+621_1902+622del (n.1902+621_1902+622del) c.1569+4486_1569+4487del (n.1569+4486_1569+4487del) c.1602+4486_1602+4487del (n.1602+4486_1602+4487del) n.2263+621_2263+622del n.1648+4486_1648+4487del n.1714+4486_1714+4487del n.1866+621_1866+622del n.1622+4486_1622+4487del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286473C>A | CA515709020 | RPGR | c.953+1392G>T n.1826+4486G>T c.1905+621G>T (n.1905+621G>T) c.1572+4486G>T (n.1572+4486G>T) c.1386+4486G>T (n.1386+4486G>T) c.1719+621G>T (n.1719+621G>T) c.2526G>T (p.Gly842=) c.*101+621G>T (n.*101+621G>T) c.*594+621G>T (n.*594+621G>T) c.2520+621G>T (n.2520+621G>T) c.172-379648C>A (n.172-379648C>A) c.*37+4486G>T (n.*37+4486G>T) c.139+4486G>T c.1902+621G>T (n.1902+621G>T) c.1569+4486G>T (n.1569+4486G>T) c.1602+4486G>T (n.1602+4486G>T) n.2263+621G>T n.1648+4486G>T n.1714+4486G>T n.1866+621G>T n.1622+4486G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286473C>G | CA515709021 | RPGR | c.953+1392G>C n.1826+4486G>C c.1905+621G>C (n.1905+621G>C) c.1572+4486G>C (n.1572+4486G>C) c.1386+4486G>C (n.1386+4486G>C) c.1719+621G>C (n.1719+621G>C) c.2526G>C (p.Gly842=) c.*101+621G>C (n.*101+621G>C) c.*594+621G>C (n.*594+621G>C) c.2520+621G>C (n.2520+621G>C) c.172-379648C>G (n.172-379648C>G) c.*37+4486G>C (n.*37+4486G>C) c.139+4486G>C c.1902+621G>C (n.1902+621G>C) c.1569+4486G>C (n.1569+4486G>C) c.1602+4486G>C (n.1602+4486G>C) n.2263+621G>C n.1648+4486G>C n.1714+4486G>C n.1866+621G>C n.1622+4486G>C | |
X | g.38286473C>T | CA515709022 | RPGR | c.953+1392G>A n.1826+4486G>A c.1905+621G>A (n.1905+621G>A) c.1572+4486G>A (n.1572+4486G>A) c.1386+4486G>A (n.1386+4486G>A) c.1719+621G>A (n.1719+621G>A) c.2526G>A (p.Gly842=) c.*101+621G>A (n.*101+621G>A) c.*594+621G>A (n.*594+621G>A) c.2520+621G>A (n.2520+621G>A) c.172-379648C>T (n.172-379648C>T) c.*37+4486G>A (n.*37+4486G>A) c.139+4486G>A c.1902+621G>A (n.1902+621G>A) c.1569+4486G>A (n.1569+4486G>A) c.1602+4486G>A (n.1602+4486G>A) n.2263+621G>A n.1648+4486G>A n.1714+4486G>A n.1866+621G>A n.1622+4486G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286474C>A | CA412730436 | RPGR | c.953+1391G>T n.1826+4485G>T c.1905+620G>T (n.1905+620G>T) c.1572+4485G>T (n.1572+4485G>T) c.1386+4485G>T (n.1386+4485G>T) c.1719+620G>T (n.1719+620G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.*101+620G>T (n.*101+620G>T) c.*594+620G>T (n.*594+620G>T) c.2520+620G>T (n.2520+620G>T) c.172-379647C>A (n.172-379647C>A) c.*37+4485G>T (n.*37+4485G>T) c.139+4485G>T c.1902+620G>T (n.1902+620G>T) c.1569+4485G>T (n.1569+4485G>T) c.1602+4485G>T (n.1602+4485G>T) n.2263+620G>T n.1648+4485G>T n.1714+4485G>T n.1866+620G>T n.1622+4485G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286474C>G | CA412730438 | RPGR | c.953+1391G>C n.1826+4485G>C c.1905+620G>C (n.1905+620G>C) c.1572+4485G>C (n.1572+4485G>C) c.1386+4485G>C (n.1386+4485G>C) c.1719+620G>C (n.1719+620G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.*101+620G>C (n.*101+620G>C) c.*594+620G>C (n.*594+620G>C) c.2520+620G>C (n.2520+620G>C) c.172-379647C>G (n.172-379647C>G) c.*37+4485G>C (n.*37+4485G>C) c.139+4485G>C c.1902+620G>C (n.1902+620G>C) c.1569+4485G>C (n.1569+4485G>C) c.1602+4485G>C (n.1602+4485G>C) n.2263+620G>C n.1648+4485G>C n.1714+4485G>C n.1866+620G>C n.1622+4485G>C | |
X | g.38286474C>T | CA412730437 | RPGR | c.953+1391G>A n.1826+4485G>A c.1905+620G>A (n.1905+620G>A) c.1572+4485G>A (n.1572+4485G>A) c.1386+4485G>A (n.1386+4485G>A) c.1719+620G>A (n.1719+620G>A) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.*101+620G>A (n.*101+620G>A) c.*594+620G>A (n.*594+620G>A) c.2520+620G>A (n.2520+620G>A) c.172-379647C>T (n.172-379647C>T) c.*37+4485G>A (n.*37+4485G>A) c.139+4485G>A c.1902+620G>A (n.1902+620G>A) c.1569+4485G>A (n.1569+4485G>A) c.1602+4485G>A (n.1602+4485G>A) n.2263+620G>A n.1648+4485G>A n.1714+4485G>A n.1866+620G>A n.1622+4485G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286477_38286480dup | CA2573158775 | RPGR | c.953+1388_953+1391dup n.1826+4482_1826+4485dup c.1905+617_1905+620dup (n.1905+617_1905+620dup) c.1572+4482_1572+4485dup (n.1572+4482_1572+4485dup) c.1386+4482_1386+4485dup (n.1386+4482_1386+4485dup) c.1719+617_1719+620dup (n.1719+617_1719+620dup) c.2522_2525dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.*101+617_*101+620dup (n.*101+617_*101+620dup) c.*594+617_*594+620dup (n.*594+617_*594+620dup) c.2520+617_2520+620dup (n.2520+617_2520+620dup) c.172-379644_172-379641dup (n.172-379644_172-379641dup) c.*37+4482_*37+4485dup (n.*37+4482_*37+4485dup) c.139+4482_139+4485dup c.1902+617_1902+620dup (n.1902+617_1902+620dup) c.1569+4482_1569+4485dup (n.1569+4482_1569+4485dup) c.1602+4482_1602+4485dup (n.1602+4482_1602+4485dup) n.2263+617_2263+620dup n.1648+4482_1648+4485dup n.1714+4482_1714+4485dup n.1866+617_1866+620dup n.1622+4482_1622+4485dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286475C>G | CA412730441 | RPGR | c.953+1390G>C n.1826+4484G>C c.1905+619G>C (n.1905+619G>C) c.1572+4484G>C (n.1572+4484G>C) c.1386+4484G>C (n.1386+4484G>C) c.1719+619G>C (n.1719+619G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.*101+619G>C (n.*101+619G>C) c.*594+619G>C (n.*594+619G>C) c.2520+619G>C (n.2520+619G>C) c.172-379646C>G (n.172-379646C>G) c.*37+4484G>C (n.*37+4484G>C) c.139+4484G>C c.1902+619G>C (n.1902+619G>C) c.1569+4484G>C (n.1569+4484G>C) c.1602+4484G>C (n.1602+4484G>C) n.2263+619G>C n.1648+4484G>C n.1714+4484G>C n.1866+619G>C n.1622+4484G>C | |
X | g.38286475C>T | CA412730440 | RPGR | c.953+1390G>A n.1826+4484G>A c.1905+619G>A (n.1905+619G>A) c.1572+4484G>A (n.1572+4484G>A) c.1386+4484G>A (n.1386+4484G>A) c.1719+619G>A (n.1719+619G>A) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.*101+619G>A (n.*101+619G>A) c.*594+619G>A (n.*594+619G>A) c.2520+619G>A (n.2520+619G>A) c.172-379646C>T (n.172-379646C>T) c.*37+4484G>A (n.*37+4484G>A) c.139+4484G>A c.1902+619G>A (n.1902+619G>A) c.1569+4484G>A (n.1569+4484G>A) c.1602+4484G>A (n.1602+4484G>A) n.2263+619G>A n.1648+4484G>A n.1714+4484G>A n.1866+619G>A n.1622+4484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286476C>A | CA412730442 | RPGR | c.953+1389G>T n.1826+4483G>T c.1905+618G>T (n.1905+618G>T) c.1572+4483G>T (n.1572+4483G>T) c.1386+4483G>T (n.1386+4483G>T) c.1719+618G>T (n.1719+618G>T) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.*101+618G>T (n.*101+618G>T) c.*594+618G>T (n.*594+618G>T) c.2520+618G>T (n.2520+618G>T) c.172-379645C>A (n.172-379645C>A) c.*37+4483G>T (n.*37+4483G>T) c.139+4483G>T c.1902+618G>T (n.1902+618G>T) c.1569+4483G>T (n.1569+4483G>T) c.1602+4483G>T (n.1602+4483G>T) n.2263+618G>T n.1648+4483G>T n.1714+4483G>T n.1866+618G>T n.1622+4483G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286476C= | CA2424844739 | RPGR | c.953+1389G= n.1826+4483G= c.1905+618G= (n.1905+618G=) c.1572+4483G= (n.1572+4483G=) c.1386+4483G= (n.1386+4483G=) c.1719+618G= (n.1719+618G=) c.2523G= (p.Glu841=) c.*101+618G= (n.*101+618G=) c.*594+618G= (n.*594+618G=) c.2520+618G= (n.2520+618G=) c.172-379645C= (n.172-379645C=) c.*37+4483G= (n.*37+4483G=) c.139+4483G= c.1902+618G= (n.1902+618G=) c.1569+4483G= (n.1569+4483G=) c.1602+4483G= (n.1602+4483G=) n.2263+618G= n.1648+4483G= n.1714+4483G= n.1866+618G= n.1622+4483G= | |
X | g.38286476C>G | CA412730443 | RPGR | c.953+1389G>C n.1826+4483G>C c.1905+618G>C (n.1905+618G>C) c.1572+4483G>C (n.1572+4483G>C) c.1386+4483G>C (n.1386+4483G>C) c.1719+618G>C (n.1719+618G>C) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.*101+618G>C (n.*101+618G>C) c.*594+618G>C (n.*594+618G>C) c.2520+618G>C (n.2520+618G>C) c.172-379645C>G (n.172-379645C>G) c.*37+4483G>C (n.*37+4483G>C) c.139+4483G>C c.1902+618G>C (n.1902+618G>C) c.1569+4483G>C (n.1569+4483G>C) c.1602+4483G>C (n.1602+4483G>C) n.2263+618G>C n.1648+4483G>C n.1714+4483G>C n.1866+618G>C n.1622+4483G>C | |
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X | g.38286476_38286498delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT | CA2424844741 | RPGR | c.953+1367_953+1389delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1826+4461_1826+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG c.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.2501_2523delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (p.Glu834=) c.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT) c.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.139+4461_139+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG c.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) n.2263+596_2263+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1648+4461_1648+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1714+4461_1714+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1866+596_1866+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1622+4461_1622+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG | |
X | g.38286477del | CA915951010 | RPGR | c.953+1388del n.1826+4482del c.1905+617del (n.1905+617del) c.1572+4482del (n.1572+4482del) c.1386+4482del (n.1386+4482del) c.1719+617del (n.1719+617del) c.2522del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617del (n.*101+617del) c.*594+617del (n.*594+617del) c.2520+617del (n.2520+617del) c.172-379644del (n.172-379644del) c.*37+4482del (n.*37+4482del) c.139+4482del c.1902+617del (n.1902+617del) c.1569+4482del (n.1569+4482del) c.1602+4482del (n.1602+4482del) n.2263+617del n.1648+4482del n.1714+4482del n.1866+617del n.1622+4482del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286477T>A | CA412730444 | RPGR | c.953+1388A>T n.1826+4482A>T c.1905+617A>T (n.1905+617A>T) c.1572+4482A>T (n.1572+4482A>T) c.1386+4482A>T (n.1386+4482A>T) c.1719+617A>T (n.1719+617A>T) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.*101+617A>T (n.*101+617A>T) c.*594+617A>T (n.*594+617A>T) c.2520+617A>T (n.2520+617A>T) c.172-379644T>A (n.172-379644T>A) c.*37+4482A>T (n.*37+4482A>T) c.139+4482A>T c.1902+617A>T (n.1902+617A>T) c.1569+4482A>T (n.1569+4482A>T) c.1602+4482A>T (n.1602+4482A>T) n.2263+617A>T n.1648+4482A>T n.1714+4482A>T n.1866+617A>T n.1622+4482A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286477T>C | CA10385272 | RPGR | c.953+1388A>G n.1826+4482A>G c.1905+617A>G (n.1905+617A>G) c.1572+4482A>G (n.1572+4482A>G) c.1386+4482A>G (n.1386+4482A>G) c.1719+617A>G (n.1719+617A>G) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.*101+617A>G (n.*101+617A>G) c.*594+617A>G (n.*594+617A>G) c.2520+617A>G (n.2520+617A>G) c.172-379644T>C (n.172-379644T>C) c.*37+4482A>G (n.*37+4482A>G) c.139+4482A>G c.1902+617A>G (n.1902+617A>G) c.1569+4482A>G (n.1569+4482A>G) c.1602+4482A>G (n.1602+4482A>G) n.2263+617A>G n.1648+4482A>G n.1714+4482A>G n.1866+617A>G n.1622+4482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286477T>G | CA412730445 | RPGR | c.953+1388A>C n.1826+4482A>C c.1905+617A>C (n.1905+617A>C) c.1572+4482A>C (n.1572+4482A>C) c.1386+4482A>C (n.1386+4482A>C) c.1719+617A>C (n.1719+617A>C) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.*101+617A>C (n.*101+617A>C) c.*594+617A>C (n.*594+617A>C) c.2520+617A>C (n.2520+617A>C) c.172-379644T>G (n.172-379644T>G) c.*37+4482A>C (n.*37+4482A>C) c.139+4482A>C c.1902+617A>C (n.1902+617A>C) c.1569+4482A>C (n.1569+4482A>C) c.1602+4482A>C (n.1602+4482A>C) n.2263+617A>C n.1648+4482A>C n.1714+4482A>C n.1866+617A>C n.1622+4482A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286477T= | CA2424844742 | RPGR | c.953+1388A= n.1826+4482A= c.1905+617A= (n.1905+617A=) c.1572+4482A= (n.1572+4482A=) c.1386+4482A= (n.1386+4482A=) c.1719+617A= (n.1719+617A=) c.2522A= (p.Glu841=) c.*101+617A= (n.*101+617A=) c.*594+617A= (n.*594+617A=) c.2520+617A= (n.2520+617A=) c.172-379644T= (n.172-379644T=) c.*37+4482A= (n.*37+4482A=) c.139+4482A= c.1902+617A= (n.1902+617A=) c.1569+4482A= (n.1569+4482A=) c.1602+4482A= (n.1602+4482A=) n.2263+617A= n.1648+4482A= n.1714+4482A= n.1866+617A= n.1622+4482A= | |
X | g.38286477_38286498del | CA916083897 | RPGR | c.953+1367_953+1388del n.1826+4461_1826+4482del c.1905+596_1905+617del (n.1905+596_1905+617del) c.1572+4461_1572+4482del (n.1572+4461_1572+4482del) c.1386+4461_1386+4482del (n.1386+4461_1386+4482del) c.1719+596_1719+617del (n.1719+596_1719+617del) c.2501_2522del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596_*101+617del (n.*101+596_*101+617del) c.*594+596_*594+617del (n.*594+596_*594+617del) c.2520+596_2520+617del (n.2520+596_2520+617del) c.172-379644_172-379623del (n.172-379644_172-379623del) c.*37+4461_*37+4482del (n.*37+4461_*37+4482del) c.139+4461_139+4482del c.1902+596_1902+617del (n.1902+596_1902+617del) c.1569+4461_1569+4482del (n.1569+4461_1569+4482del) c.1602+4461_1602+4482del (n.1602+4461_1602+4482del) n.2263+596_2263+617del n.1648+4461_1648+4482del n.1714+4461_1714+4482del n.1866+596_1866+617del n.1622+4461_1622+4482del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286478C>A | CA412730446 | RPGR | c.953+1387G>T n.1826+4481G>T c.1905+616G>T (n.1905+616G>T) c.1572+4481G>T (n.1572+4481G>T) c.1386+4481G>T (n.1386+4481G>T) c.1719+616G>T (n.1719+616G>T) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.*101+616G>T (n.*101+616G>T) c.*594+616G>T (n.*594+616G>T) c.2520+616G>T (n.2520+616G>T) c.172-379643C>A (n.172-379643C>A) c.*37+4481G>T (n.*37+4481G>T) c.139+4481G>T c.1902+616G>T (n.1902+616G>T) c.1569+4481G>T (n.1569+4481G>T) c.1602+4481G>T (n.1602+4481G>T) n.2263+616G>T n.1648+4481G>T n.1714+4481G>T n.1866+616G>T n.1622+4481G>T | |
X | g.38286478C= | CA2424844743 | RPGR | c.953+1387G= n.1826+4481G= c.1905+616G= (n.1905+616G=) c.1572+4481G= (n.1572+4481G=) c.1386+4481G= (n.1386+4481G=) c.1719+616G= (n.1719+616G=) c.2521G= (p.Glu841=) c.*101+616G= (n.*101+616G=) c.*594+616G= (n.*594+616G=) c.2520+616G= (n.2520+616G=) c.172-379643C= (n.172-379643C=) c.*37+4481G= (n.*37+4481G=) c.139+4481G= c.1902+616G= (n.1902+616G=) c.1569+4481G= (n.1569+4481G=) c.1602+4481G= (n.1602+4481G=) n.2263+616G= n.1648+4481G= n.1714+4481G= n.1866+616G= n.1622+4481G= | |
X | g.38286478C>G | CA412730447 | RPGR | c.953+1387G>C n.1826+4481G>C c.1905+616G>C (n.1905+616G>C) c.1572+4481G>C (n.1572+4481G>C) c.1386+4481G>C (n.1386+4481G>C) c.1719+616G>C (n.1719+616G>C) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.*101+616G>C (n.*101+616G>C) c.*594+616G>C (n.*594+616G>C) c.2520+616G>C (n.2520+616G>C) c.172-379643C>G (n.172-379643C>G) c.*37+4481G>C (n.*37+4481G>C) c.139+4481G>C c.1902+616G>C (n.1902+616G>C) c.1569+4481G>C (n.1569+4481G>C) c.1602+4481G>C (n.1602+4481G>C) n.2263+616G>C n.1648+4481G>C n.1714+4481G>C n.1866+616G>C n.1622+4481G>C | |
X | g.38286478C>T | CA412730448 | RPGR | c.953+1387G>A n.1826+4481G>A c.1905+616G>A (n.1905+616G>A) c.1572+4481G>A (n.1572+4481G>A) c.1386+4481G>A (n.1386+4481G>A) c.1719+616G>A (n.1719+616G>A) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.*101+616G>A (n.*101+616G>A) c.*594+616G>A (n.*594+616G>A) c.2520+616G>A (n.2520+616G>A) c.172-379643C>T (n.172-379643C>T) c.*37+4481G>A (n.*37+4481G>A) c.139+4481G>A c.1902+616G>A (n.1902+616G>A) c.1569+4481G>A (n.1569+4481G>A) c.1602+4481G>A (n.1602+4481G>A) n.2263+616G>A n.1648+4481G>A n.1714+4481G>A n.1866+616G>A n.1622+4481G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286478_38286479insAC | CA913184099 | RPGR | c.953+1387_953+1388insTG n.1826+4481_1826+4482insTG c.1905+616_1905+617insTG (n.1905+616_1905+617insTG) c.1572+4481_1572+4482insTG (n.1572+4481_1572+4482insTG) c.1386+4481_1386+4482insTG (n.1386+4481_1386+4482insTG) c.1719+616_1719+617insTG (n.1719+616_1719+617insTG) c.2521_2522insTG (p.Glu841ValfsTer?) c.*101+616_*101+617insTG (n.*101+616_*101+617insTG) c.*594+616_*594+617insTG (n.*594+616_*594+617insTG) c.2520+616_2520+617insTG (n.2520+616_2520+617insTG) c.172-379643_172-379642insAC (n.172-379643_172-379642insAC) c.*37+4481_*37+4482insTG (n.*37+4481_*37+4482insTG) c.139+4481_139+4482insTG c.1902+616_1902+617insTG (n.1902+616_1902+617insTG) c.1569+4481_1569+4482insTG (n.1569+4481_1569+4482insTG) c.1602+4481_1602+4482insTG (n.1602+4481_1602+4482insTG) n.2263+616_2263+617insTG n.1648+4481_1648+4482insTG n.1714+4481_1714+4482insTG n.1866+616_1866+617insTG n.1622+4481_1622+4482insTG | |
X | g.38286481del | CA2572204575 | RPGR | c.953+1387del n.1826+4481del c.1905+616del (n.1905+616del) c.1572+4481del (n.1572+4481del) c.1386+4481del (n.1386+4481del) c.1719+616del (n.1719+616del) c.2521del (p.Glu841ArgfsTer?) c.*101+616del (n.*101+616del) c.*594+616del (n.*594+616del) c.2520+616del (n.2520+616del) c.172-379640del (n.172-379640del) c.*37+4481del (n.*37+4481del) c.139+4481del c.1902+616del (n.1902+616del) c.1569+4481del (n.1569+4481del) c.1602+4481del (n.1602+4481del) n.2263+616del n.1648+4481del n.1714+4481del n.1866+616del n.1622+4481del | |
X | g.38286479_38286481del | CA1132420644 | RPGR | c.953+1385_953+1387del n.1826+4479_1826+4481del c.1905+614_1905+616del (n.1905+614_1905+616del) c.1572+4479_1572+4481del (n.1572+4479_1572+4481del) c.1386+4479_1386+4481del (n.1386+4479_1386+4481del) c.1719+614_1719+616del (n.1719+614_1719+616del) c.2519_2521del (p.Gly840del) c.*101+614_*101+616del (n.*101+614_*101+616del) c.*594+614_*594+616del (n.*594+614_*594+616del) c.2520+614_2520+616del (n.2520+614_2520+616del) c.172-379642_172-379640del (n.172-379642_172-379640del) c.*37+4479_*37+4481del (n.*37+4479_*37+4481del) c.139+4479_139+4481del c.1902+614_1902+616del (n.1902+614_1902+616del) c.1569+4479_1569+4481del (n.1569+4479_1569+4481del) c.1602+4479_1602+4481del (n.1602+4479_1602+4481del) n.2263+614_2263+616del n.1648+4479_1648+4481del n.1714+4479_1714+4481del n.1866+614_1866+616del n.1622+4479_1622+4481del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286478_38286479insA | CA640956483 | RPGR | c.953+1386_953+1387insT n.1826+4480_1826+4481insT c.1905+615_1905+616insT (n.1905+615_1905+616insT) c.1572+4480_1572+4481insT (n.1572+4480_1572+4481insT) c.1386+4480_1386+4481insT (n.1386+4480_1386+4481insT) c.1719+615_1719+616insT (n.1719+615_1719+616insT) c.2520_2521insT (p.Glu841Ter) c.*101+615_*101+616insT (n.*101+615_*101+616insT) c.*594+615_*594+616insT (n.*594+615_*594+616insT) c.2520+615_2520+616insT (n.2520+615_2520+616insT) c.172-379643_172-379642insA (n.172-379643_172-379642insA) c.*37+4480_*37+4481insT (n.*37+4480_*37+4481insT) c.139+4480_139+4481insT c.1902+615_1902+616insT (n.1902+615_1902+616insT) c.1569+4480_1569+4481insT (n.1569+4480_1569+4481insT) c.1602+4480_1602+4481insT (n.1602+4480_1602+4481insT) n.2263+615_2263+616insT n.1648+4480_1648+4481insT n.1714+4480_1714+4481insT n.1866+615_1866+616insT n.1622+4480_1622+4481insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286479C>G | CA515709030 | RPGR | c.953+1386G>C n.1826+4480G>C c.1905+615G>C (n.1905+615G>C) c.1572+4480G>C (n.1572+4480G>C) c.1386+4480G>C (n.1386+4480G>C) c.1719+615G>C (n.1719+615G>C) c.2520G>C (p.Gly840=) c.*101+615G>C (n.*101+615G>C) c.*594+615G>C (n.*594+615G>C) c.2520+615G>C (n.2520+615G>C) c.172-379642C>G (n.172-379642C>G) c.*37+4480G>C (n.*37+4480G>C) c.139+4480G>C c.1902+615G>C (n.1902+615G>C) c.1569+4480G>C (n.1569+4480G>C) c.1602+4480G>C (n.1602+4480G>C) n.2263+615G>C n.1648+4480G>C n.1714+4480G>C n.1866+615G>C n.1622+4480G>C | |
X | g.38286479C>T | CA515709031 | RPGR | c.953+1386G>A n.1826+4480G>A c.1905+615G>A (n.1905+615G>A) c.1572+4480G>A (n.1572+4480G>A) c.1386+4480G>A (n.1386+4480G>A) c.1719+615G>A (n.1719+615G>A) c.2520G>A (p.Gly840=) c.*101+615G>A (n.*101+615G>A) c.*594+615G>A (n.*594+615G>A) c.2520+615G>A (n.2520+615G>A) c.172-379642C>T (n.172-379642C>T) c.*37+4480G>A (n.*37+4480G>A) c.139+4480G>A c.1902+615G>A (n.1902+615G>A) c.1569+4480G>A (n.1569+4480G>A) c.1602+4480G>A (n.1602+4480G>A) n.2263+615G>A n.1648+4480G>A n.1714+4480G>A n.1866+615G>A n.1622+4480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481_38286485del | CA916083898 | RPGR | c.953+1382_953+1386del n.1826+4476_1826+4480del c.1905+611_1905+615del (n.1905+611_1905+615del) c.1572+4476_1572+4480del (n.1572+4476_1572+4480del) c.1386+4476_1386+4480del (n.1386+4476_1386+4480del) c.1719+611_1719+615del (n.1719+611_1719+615del) c.2516_2520del (p.Glu839GlyfsTer?) c.*101+611_*101+615del (n.*101+611_*101+615del) c.*594+611_*594+615del (n.*594+611_*594+615del) c.2520+611_2520+615del (n.2520+611_2520+615del) c.172-379640_172-379636del (n.172-379640_172-379636del) c.*37+4476_*37+4480del (n.*37+4476_*37+4480del) c.139+4476_139+4480del c.1902+611_1902+615del (n.1902+611_1902+615del) c.1569+4476_1569+4480del (n.1569+4476_1569+4480del) c.1602+4476_1602+4480del (n.1602+4476_1602+4480del) n.2263+611_2263+615del n.1648+4476_1648+4480del n.1714+4476_1714+4480del n.1866+611_1866+615del n.1622+4476_1622+4480del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286498_38286499insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT | CA2693439251 | RPGR | c.953+1386_953+1387insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1826+4480_1826+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520_2521insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly840_Glu841insLysGlyGluGluGluGluGly) c.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT) c.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.139+4480_139+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) n.2263+615_2263+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1648+4480_1648+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1714+4480_1714+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1866+615_1866+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1622+4480_1622+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286479_38286500delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA | CA2424844746 | RPGR | c.953+1365_953+1386delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1826+4459_1826+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2499_2520delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly833=) c.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA (n.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA) c.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.139+4459_139+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) n.2263+594_2263+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1648+4459_1648+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1714+4459_1714+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1866+594_1866+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1622+4459_1622+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG | |
X | g.38286479_38286504delinsAC | CA2580100906 | RPGR | c.953+1361_953+1386delinsGT n.1826+4455_1826+4480delinsGT c.1905+590_1905+615delinsGT (n.1905+590_1905+615delinsGT) c.1572+4455_1572+4480delinsGT (n.1572+4455_1572+4480delinsGT) c.1386+4455_1386+4480delinsGT (n.1386+4455_1386+4480delinsGT) c.1719+590_1719+615delinsGT (n.1719+590_1719+615delinsGT) c.2495_2520delinsGT (p.Glu832_Glu839del) c.*101+590_*101+615delinsGT (n.*101+590_*101+615delinsGT) c.*594+590_*594+615delinsGT (n.*594+590_*594+615delinsGT) c.2520+590_2520+615delinsGT (n.2520+590_2520+615delinsGT) c.172-379642_172-379617delinsAC (n.172-379642_172-379617delinsAC) c.*37+4455_*37+4480delinsGT (n.*37+4455_*37+4480delinsGT) c.139+4455_139+4480delinsGT c.1902+590_1902+615delinsGT (n.1902+590_1902+615delinsGT) c.1569+4455_1569+4480delinsGT (n.1569+4455_1569+4480delinsGT) c.1602+4455_1602+4480delinsGT (n.1602+4455_1602+4480delinsGT) n.2263+590_2263+615delinsGT n.1648+4455_1648+4480delinsGT n.1714+4455_1714+4480delinsGT n.1866+590_1866+615delinsGT n.1622+4455_1622+4480delinsGT | ClinVar |
X | g.38286479_38286512delinsACCCTCCTCC | CA2739273389 | RPGR | c.953+1353_953+1386delinsGGAGGAGGGT n.1826+4447_1826+4480delinsGGAGGAGGGT c.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT (n.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT) c.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT (n.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT) c.2487_2520delinsGGAGGAGGGT (p.Glu832_Glu839del) c.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT (n.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT) c.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT (n.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT) c.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT (n.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT) c.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC (n.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC) c.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT (n.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT) c.139+4447_139+4480delinsGGAGGAGGGT c.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT (n.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT) c.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT) n.2263+582_2263+615delinsGGAGGAGGGT n.1648+4447_1648+4480delinsGGAGGAGGGT n.1714+4447_1714+4480delinsGGAGGAGGGT n.1866+582_1866+615delinsGGAGGAGGGT n.1622+4447_1622+4480delinsGGAGGAGGGT | ClinVar |
X | g.38286483_38286523dup | CA2580100907 | RPGR | c.953+1346_953+1386dup n.1826+4440_1826+4480dup c.1905+575_1905+615dup (n.1905+575_1905+615dup) c.1572+4440_1572+4480dup (n.1572+4440_1572+4480dup) c.1386+4440_1386+4480dup (n.1386+4440_1386+4480dup) c.1719+575_1719+615dup (n.1719+575_1719+615dup) c.2480_2520dup (p.Glu841LysfsTer?) c.*101+575_*101+615dup (n.*101+575_*101+615dup) c.*594+575_*594+615dup (n.*594+575_*594+615dup) c.2520+575_2520+615dup (n.2520+575_2520+615dup) c.172-379638_172-379598dup (n.172-379638_172-379598dup) c.*37+4440_*37+4480dup (n.*37+4440_*37+4480dup) c.139+4440_139+4480dup c.1902+575_1902+615dup (n.1902+575_1902+615dup) c.1569+4440_1569+4480dup (n.1569+4440_1569+4480dup) c.1602+4440_1602+4480dup (n.1602+4440_1602+4480dup) n.2263+575_2263+615dup n.1648+4440_1648+4480dup n.1714+4440_1714+4480dup n.1866+575_1866+615dup n.1622+4440_1622+4480dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286480C>A | CA412730450 | RPGR | c.953+1385G>T n.1826+4479G>T c.1905+614G>T (n.1905+614G>T) c.1572+4479G>T (n.1572+4479G>T) c.1386+4479G>T (n.1386+4479G>T) c.1719+614G>T (n.1719+614G>T) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.*101+614G>T (n.*101+614G>T) c.*594+614G>T (n.*594+614G>T) c.2520+614G>T (n.2520+614G>T) c.172-379641C>A (n.172-379641C>A) c.*37+4479G>T (n.*37+4479G>T) c.139+4479G>T c.1902+614G>T (n.1902+614G>T) c.1569+4479G>T (n.1569+4479G>T) c.1602+4479G>T (n.1602+4479G>T) n.2263+614G>T n.1648+4479G>T n.1714+4479G>T n.1866+614G>T n.1622+4479G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286480C= | CA2424844748 | RPGR | c.953+1385G= n.1826+4479G= c.1905+614G= (n.1905+614G=) c.1572+4479G= (n.1572+4479G=) c.1386+4479G= (n.1386+4479G=) c.1719+614G= (n.1719+614G=) c.2519G= (p.Gly840=) c.*101+614G= (n.*101+614G=) c.*594+614G= (n.*594+614G=) c.2520+614G= (n.2520+614G=) c.172-379641C= (n.172-379641C=) c.*37+4479G= (n.*37+4479G=) c.139+4479G= c.1902+614G= (n.1902+614G=) c.1569+4479G= (n.1569+4479G=) c.1602+4479G= (n.1602+4479G=) n.2263+614G= n.1648+4479G= n.1714+4479G= n.1866+614G= n.1622+4479G= | |
X | g.38286480C>G | CA412730449 | RPGR | c.953+1385G>C n.1826+4479G>C c.1905+614G>C (n.1905+614G>C) c.1572+4479G>C (n.1572+4479G>C) c.1386+4479G>C (n.1386+4479G>C) c.1719+614G>C (n.1719+614G>C) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.*101+614G>C (n.*101+614G>C) c.*594+614G>C (n.*594+614G>C) c.2520+614G>C (n.2520+614G>C) c.172-379641C>G (n.172-379641C>G) c.*37+4479G>C (n.*37+4479G>C) c.139+4479G>C c.1902+614G>C (n.1902+614G>C) c.1569+4479G>C (n.1569+4479G>C) c.1602+4479G>C (n.1602+4479G>C) n.2263+614G>C n.1648+4479G>C n.1714+4479G>C n.1866+614G>C n.1622+4479G>C | |
X | g.38286480C>T | CA10385274 | RPGR | c.953+1385G>A n.1826+4479G>A c.1905+614G>A (n.1905+614G>A) c.1572+4479G>A (n.1572+4479G>A) c.1386+4479G>A (n.1386+4479G>A) c.1719+614G>A (n.1719+614G>A) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.*101+614G>A (n.*101+614G>A) c.*594+614G>A (n.*594+614G>A) c.2520+614G>A (n.2520+614G>A) c.172-379641C>T (n.172-379641C>T) c.*37+4479G>A (n.*37+4479G>A) c.139+4479G>A c.1902+614G>A (n.1902+614G>A) c.1569+4479G>A (n.1569+4479G>A) c.1602+4479G>A (n.1602+4479G>A) n.2263+614G>A n.1648+4479G>A n.1714+4479G>A n.1866+614G>A n.1622+4479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286480_38286481insATTCTC | CA2579584444 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAATG n.1826+4479_1826+4480insAGAATG c.1905+614_1905+615insAGAATG (n.1905+614_1905+615insAGAATG) c.1572+4479_1572+4480insAGAATG (n.1572+4479_1572+4480insAGAATG) c.1386+4479_1386+4480insAGAATG (n.1386+4479_1386+4480insAGAATG) c.1719+614_1719+615insAGAATG (n.1719+614_1719+615insAGAATG) c.2519_2520insAGAATG (p.Gly840_Glu841insGluTrp) c.*101+614_*101+615insAGAATG (n.*101+614_*101+615insAGAATG) c.*594+614_*594+615insAGAATG (n.*594+614_*594+615insAGAATG) c.2520+614_2520+615insAGAATG (n.2520+614_2520+615insAGAATG) c.172-379641_172-379640insATTCTC (n.172-379641_172-379640insATTCTC) c.*37+4479_*37+4480insAGAATG (n.*37+4479_*37+4480insAGAATG) c.139+4479_139+4480insAGAATG c.1902+614_1902+615insAGAATG (n.1902+614_1902+615insAGAATG) c.1569+4479_1569+4480insAGAATG (n.1569+4479_1569+4480insAGAATG) c.1602+4479_1602+4480insAGAATG (n.1602+4479_1602+4480insAGAATG) n.2263+614_2263+615insAGAATG n.1648+4479_1648+4480insAGAATG n.1714+4479_1714+4480insAGAATG n.1866+614_1866+615insAGAATG n.1622+4479_1622+4480insAGAATG | |
X | g.38286480_38286482delinsCCT | CA2424844747 | RPGR | c.953+1383_953+1385delinsAGG n.1826+4477_1826+4479delinsAGG c.1905+612_1905+614delinsAGG (n.1905+612_1905+614delinsAGG) c.1572+4477_1572+4479delinsAGG (n.1572+4477_1572+4479delinsAGG) c.1386+4477_1386+4479delinsAGG (n.1386+4477_1386+4479delinsAGG) c.1719+612_1719+614delinsAGG (n.1719+612_1719+614delinsAGG) c.2517_2519delinsAGG (p.Glu839=) c.*101+612_*101+614delinsAGG (n.*101+612_*101+614delinsAGG) c.*594+612_*594+614delinsAGG (n.*594+612_*594+614delinsAGG) c.2520+612_2520+614delinsAGG (n.2520+612_2520+614delinsAGG) c.172-379641_172-379639delinsCCT (n.172-379641_172-379639delinsCCT) c.*37+4477_*37+4479delinsAGG (n.*37+4477_*37+4479delinsAGG) c.139+4477_139+4479delinsAGG c.1902+612_1902+614delinsAGG (n.1902+612_1902+614delinsAGG) c.1569+4477_1569+4479delinsAGG (n.1569+4477_1569+4479delinsAGG) c.1602+4477_1602+4479delinsAGG (n.1602+4477_1602+4479delinsAGG) n.2263+612_2263+614delinsAGG n.1648+4477_1648+4479delinsAGG n.1714+4477_1714+4479delinsAGG n.1866+612_1866+614delinsAGG n.1622+4477_1622+4479delinsAGG | |
X | g.38286483_38286484insTCCCTTCTCCTT | CA2579584443 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAAGGGAAAGG n.1826+4479_1826+4480insAGAAGGGAAAGG c.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG) c.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG) c.2519_2520insAGAAGGGAAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGlyLysGly) c.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG) c.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG) c.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG) c.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT (n.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT) c.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG) c.139+4479_139+4480insAGAAGGGAAAGG c.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG) c.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG) n.2263+614_2263+615insAGAAGGGAAAGG n.1648+4479_1648+4480insAGAAGGGAAAGG n.1714+4479_1714+4480insAGAAGGGAAAGG n.1866+614_1866+615insAGAAGGGAAAGG n.1622+4479_1622+4480insAGAAGGGAAAGG | |
X | g.38286484_38286485insTCCTTC | CA2820486755 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAAGG n.1826+4479_1826+4480insAGAAGG c.1905+614_1905+615insAGAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGG) c.1572+4479_1572+4480insAGAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGG) c.1386+4479_1386+4480insAGAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGG) c.1719+614_1719+615insAGAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGG) c.2519_2520insAGAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGly) c.*101+614_*101+615insAGAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGG) c.*594+614_*594+615insAGAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGG) c.2520+614_2520+615insAGAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGG) c.172-379637_172-379636insTCCTTC (n.172-379637_172-379636insTCCTTC) c.*37+4479_*37+4480insAGAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGG) c.139+4479_139+4480insAGAAGG c.1902+614_1902+615insAGAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGG) c.1569+4479_1569+4480insAGAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGG) c.1602+4479_1602+4480insAGAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGG) n.2263+614_2263+615insAGAAGG n.1648+4479_1648+4480insAGAAGG n.1714+4479_1714+4480insAGAAGG n.1866+614_1866+615insAGAAGG n.1622+4479_1622+4480insAGAAGG | |
X | g.38286482_38286502del | CA10385273 | RPGR | c.953+1365_953+1385del n.1826+4459_1826+4479del c.1905+594_1905+614del (n.1905+594_1905+614del) c.1572+4459_1572+4479del (n.1572+4459_1572+4479del) c.1386+4459_1386+4479del (n.1386+4459_1386+4479del) c.1719+594_1719+614del (n.1719+594_1719+614del) c.2499_2519del (p.Glu834_Gly840del) c.*101+594_*101+614del (n.*101+594_*101+614del) c.*594+594_*594+614del (n.*594+594_*594+614del) c.2520+594_2520+614del (n.2520+594_2520+614del) c.172-379639_172-379619del (n.172-379639_172-379619del) c.*37+4459_*37+4479del (n.*37+4459_*37+4479del) c.139+4459_139+4479del c.1902+594_1902+614del (n.1902+594_1902+614del) c.1569+4459_1569+4479del (n.1569+4459_1569+4479del) c.1602+4459_1602+4479del (n.1602+4459_1602+4479del) n.2263+594_2263+614del n.1648+4459_1648+4479del n.1714+4459_1714+4479del n.1866+594_1866+614del n.1622+4459_1622+4479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481C>A | CA412730451 | RPGR | c.953+1384G>T n.1826+4478G>T c.1905+613G>T (n.1905+613G>T) c.1572+4478G>T (n.1572+4478G>T) c.1386+4478G>T (n.1386+4478G>T) c.1719+613G>T (n.1719+613G>T) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.*101+613G>T (n.*101+613G>T) c.*594+613G>T (n.*594+613G>T) c.2520+613G>T (n.2520+613G>T) c.172-379640C>A (n.172-379640C>A) c.*37+4478G>T (n.*37+4478G>T) c.139+4478G>T c.1902+613G>T (n.1902+613G>T) c.1569+4478G>T (n.1569+4478G>T) c.1602+4478G>T (n.1602+4478G>T) n.2263+613G>T n.1648+4478G>T n.1714+4478G>T n.1866+613G>T n.1622+4478G>T | |
X | g.38286481C= | CA2424844749 | RPGR | c.953+1384G= n.1826+4478G= c.1905+613G= (n.1905+613G=) c.1572+4478G= (n.1572+4478G=) c.1386+4478G= (n.1386+4478G=) c.1719+613G= (n.1719+613G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.*101+613G= (n.*101+613G=) c.*594+613G= (n.*594+613G=) c.2520+613G= (n.2520+613G=) c.172-379640C= (n.172-379640C=) c.*37+4478G= (n.*37+4478G=) c.139+4478G= c.1902+613G= (n.1902+613G=) c.1569+4478G= (n.1569+4478G=) c.1602+4478G= (n.1602+4478G=) n.2263+613G= n.1648+4478G= n.1714+4478G= n.1866+613G= n.1622+4478G= | |
X | g.38286481C>G | CA412730452 | RPGR | c.953+1384G>C n.1826+4478G>C c.1905+613G>C (n.1905+613G>C) c.1572+4478G>C (n.1572+4478G>C) c.1386+4478G>C (n.1386+4478G>C) c.1719+613G>C (n.1719+613G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.*101+613G>C (n.*101+613G>C) c.*594+613G>C (n.*594+613G>C) c.2520+613G>C (n.2520+613G>C) c.172-379640C>G (n.172-379640C>G) c.*37+4478G>C (n.*37+4478G>C) c.139+4478G>C c.1902+613G>C (n.1902+613G>C) c.1569+4478G>C (n.1569+4478G>C) c.1602+4478G>C (n.1602+4478G>C) n.2263+613G>C n.1648+4478G>C n.1714+4478G>C n.1866+613G>C n.1622+4478G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481C>T | CA412730453 | RPGR | c.953+1384G>A n.1826+4478G>A c.1905+613G>A (n.1905+613G>A) c.1572+4478G>A (n.1572+4478G>A) c.1386+4478G>A (n.1386+4478G>A) c.1719+613G>A (n.1719+613G>A) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.*101+613G>A (n.*101+613G>A) c.*594+613G>A (n.*594+613G>A) c.2520+613G>A (n.2520+613G>A) c.172-379640C>T (n.172-379640C>T) c.*37+4478G>A (n.*37+4478G>A) c.139+4478G>A c.1902+613G>A (n.1902+613G>A) c.1569+4478G>A (n.1569+4478G>A) c.1602+4478G>A (n.1602+4478G>A) n.2263+613G>A n.1648+4478G>A n.1714+4478G>A n.1866+613G>A n.1622+4478G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286481_38286482del | CA875126160 | RPGR | c.953+1383_953+1384del n.1826+4477_1826+4478del c.1905+612_1905+613del (n.1905+612_1905+613del) c.1572+4477_1572+4478del (n.1572+4477_1572+4478del) c.1386+4477_1386+4478del (n.1386+4477_1386+4478del) c.1719+612_1719+613del (n.1719+612_1719+613del) c.2517_2518del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+612_*101+613del (n.*101+612_*101+613del) c.*594+612_*594+613del (n.*594+612_*594+613del) c.2520+612_2520+613del (n.2520+612_2520+613del) c.172-379640_172-379639del (n.172-379640_172-379639del) c.*37+4477_*37+4478del (n.*37+4477_*37+4478del) c.139+4477_139+4478del c.1902+612_1902+613del (n.1902+612_1902+613del) c.1569+4477_1569+4478del (n.1569+4477_1569+4478del) c.1602+4477_1602+4478del (n.1602+4477_1602+4478del) n.2263+612_2263+613del n.1648+4477_1648+4478del n.1714+4477_1714+4478del n.1866+612_1866+613del n.1622+4477_1622+4478del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286482T>A | CA412730454 | RPGR | c.953+1383A>T n.1826+4477A>T c.1905+612A>T (n.1905+612A>T) c.1572+4477A>T (n.1572+4477A>T) c.1386+4477A>T (n.1386+4477A>T) c.1719+612A>T (n.1719+612A>T) c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.*101+612A>T (n.*101+612A>T) c.*594+612A>T (n.*594+612A>T) c.2520+612A>T (n.2520+612A>T) c.172-379639T>A (n.172-379639T>A) c.*37+4477A>T (n.*37+4477A>T) c.139+4477A>T c.1902+612A>T (n.1902+612A>T) c.1569+4477A>T (n.1569+4477A>T) c.1602+4477A>T (n.1602+4477A>T) n.2263+612A>T n.1648+4477A>T n.1714+4477A>T n.1866+612A>T n.1622+4477A>T | |
X | g.38286482T>C | CA10385275 | RPGR | c.953+1383A>G n.1826+4477A>G c.1905+612A>G (n.1905+612A>G) c.1572+4477A>G (n.1572+4477A>G) c.1386+4477A>G (n.1386+4477A>G) c.1719+612A>G (n.1719+612A>G) c.2517A>G (p.Glu839=) c.*101+612A>G (n.*101+612A>G) c.*594+612A>G (n.*594+612A>G) c.2520+612A>G (n.2520+612A>G) c.172-379639T>C (n.172-379639T>C) c.*37+4477A>G (n.*37+4477A>G) c.139+4477A>G c.1902+612A>G (n.1902+612A>G) c.1569+4477A>G (n.1569+4477A>G) c.1602+4477A>G (n.1602+4477A>G) n.2263+612A>G n.1648+4477A>G n.1714+4477A>G n.1866+612A>G n.1622+4477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286482T>G | CA412730455 | RPGR | c.953+1383A>C n.1826+4477A>C c.1905+612A>C (n.1905+612A>C) c.1572+4477A>C (n.1572+4477A>C) c.1386+4477A>C (n.1386+4477A>C) c.1719+612A>C (n.1719+612A>C) c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.*101+612A>C (n.*101+612A>C) c.*594+612A>C (n.*594+612A>C) c.2520+612A>C (n.2520+612A>C) c.172-379639T>G (n.172-379639T>G) c.*37+4477A>C (n.*37+4477A>C) c.139+4477A>C c.1902+612A>C (n.1902+612A>C) c.1569+4477A>C (n.1569+4477A>C) c.1602+4477A>C (n.1602+4477A>C) n.2263+612A>C n.1648+4477A>C n.1714+4477A>C n.1866+612A>C n.1622+4477A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286482T= | CA2424844752 | RPGR | c.953+1383A= n.1826+4477A= c.1905+612A= (n.1905+612A=) c.1572+4477A= (n.1572+4477A=) c.1386+4477A= (n.1386+4477A=) c.1719+612A= (n.1719+612A=) c.2517A= (p.Glu839=) c.*101+612A= (n.*101+612A=) c.*594+612A= (n.*594+612A=) c.2520+612A= (n.2520+612A=) c.172-379639T= (n.172-379639T=) c.*37+4477A= (n.*37+4477A=) c.139+4477A= c.1902+612A= (n.1902+612A=) c.1569+4477A= (n.1569+4477A=) c.1602+4477A= (n.1602+4477A=) n.2263+612A= n.1648+4477A= n.1714+4477A= n.1866+612A= n.1622+4477A= | |
X | g.38286482_38286485delinsTTCC | CA2424844751 | RPGR | c.953+1380_953+1383delinsGGAA n.1826+4474_1826+4477delinsGGAA c.1905+609_1905+612delinsGGAA (n.1905+609_1905+612delinsGGAA) c.1572+4474_1572+4477delinsGGAA (n.1572+4474_1572+4477delinsGGAA) c.1386+4474_1386+4477delinsGGAA (n.1386+4474_1386+4477delinsGGAA) c.1719+609_1719+612delinsGGAA (n.1719+609_1719+612delinsGGAA) c.2514_2517delinsGGAA (p.Glu838=) c.*101+609_*101+612delinsGGAA (n.*101+609_*101+612delinsGGAA) c.*594+609_*594+612delinsGGAA (n.*594+609_*594+612delinsGGAA) c.2520+609_2520+612delinsGGAA (n.2520+609_2520+612delinsGGAA) c.172-379639_172-379636delinsTTCC (n.172-379639_172-379636delinsTTCC) c.*37+4474_*37+4477delinsGGAA (n.*37+4474_*37+4477delinsGGAA) c.139+4474_139+4477delinsGGAA c.1902+609_1902+612delinsGGAA (n.1902+609_1902+612delinsGGAA) c.1569+4474_1569+4477delinsGGAA (n.1569+4474_1569+4477delinsGGAA) c.1602+4474_1602+4477delinsGGAA (n.1602+4474_1602+4477delinsGGAA) n.2263+609_2263+612delinsGGAA n.1648+4474_1648+4477delinsGGAA n.1714+4474_1714+4477delinsGGAA n.1866+609_1866+612delinsGGAA n.1622+4474_1622+4477delinsGGAA | |
X | g.38286482_38286503delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC | CA2424844750 | RPGR | c.953+1362_953+1383delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4456_1826+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2496_2517delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu832=) c.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC (n.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC) c.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4456_139+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+591_2263+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4456_1648+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4456_1714+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+591_1866+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4456_1622+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286482_38286483insC | CA2693439284 | RPGR | c.953+1382_953+1383insG n.1826+4476_1826+4477insG c.1905+611_1905+612insG (n.1905+611_1905+612insG) c.1572+4476_1572+4477insG (n.1572+4476_1572+4477insG) c.1386+4476_1386+4477insG (n.1386+4476_1386+4477insG) c.1719+611_1719+612insG (n.1719+611_1719+612insG) c.2516_2517insG (p.Gly840ArgfsTer?) c.*101+611_*101+612insG (n.*101+611_*101+612insG) c.*594+611_*594+612insG (n.*594+611_*594+612insG) c.2520+611_2520+612insG (n.2520+611_2520+612insG) c.172-379639_172-379638insC (n.172-379639_172-379638insC) c.*37+4476_*37+4477insG (n.*37+4476_*37+4477insG) c.139+4476_139+4477insG c.1902+611_1902+612insG (n.1902+611_1902+612insG) c.1569+4476_1569+4477insG (n.1569+4476_1569+4477insG) c.1602+4476_1602+4477insG (n.1602+4476_1602+4477insG) n.2263+611_2263+612insG n.1648+4476_1648+4477insG n.1714+4476_1714+4477insG n.1866+611_1866+612insG n.1622+4476_1622+4477insG | gnomAD v4 |
X | g.38286483T>A | CA412730456 | RPGR | c.953+1382A>T n.1826+4476A>T c.1905+611A>T (n.1905+611A>T) c.1572+4476A>T (n.1572+4476A>T) c.1386+4476A>T (n.1386+4476A>T) c.1719+611A>T (n.1719+611A>T) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*101+611A>T (n.*101+611A>T) c.*594+611A>T (n.*594+611A>T) c.2520+611A>T (n.2520+611A>T) c.172-379638T>A (n.172-379638T>A) c.*37+4476A>T (n.*37+4476A>T) c.139+4476A>T c.1902+611A>T (n.1902+611A>T) c.1569+4476A>T (n.1569+4476A>T) c.1602+4476A>T (n.1602+4476A>T) n.2263+611A>T n.1648+4476A>T n.1714+4476A>T n.1866+611A>T n.1622+4476A>T | |
X | g.38286483T>C | CA412730457 | RPGR | c.953+1382A>G n.1826+4476A>G c.1905+611A>G (n.1905+611A>G) c.1572+4476A>G (n.1572+4476A>G) c.1386+4476A>G (n.1386+4476A>G) c.1719+611A>G (n.1719+611A>G) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*101+611A>G (n.*101+611A>G) c.*594+611A>G (n.*594+611A>G) c.2520+611A>G (n.2520+611A>G) c.172-379638T>C (n.172-379638T>C) c.*37+4476A>G (n.*37+4476A>G) c.139+4476A>G c.1902+611A>G (n.1902+611A>G) c.1569+4476A>G (n.1569+4476A>G) c.1602+4476A>G (n.1602+4476A>G) n.2263+611A>G n.1648+4476A>G n.1714+4476A>G n.1866+611A>G n.1622+4476A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286483T>G | CA412730458 | RPGR | c.953+1382A>C n.1826+4476A>C c.1905+611A>C (n.1905+611A>C) c.1572+4476A>C (n.1572+4476A>C) c.1386+4476A>C (n.1386+4476A>C) c.1719+611A>C (n.1719+611A>C) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*101+611A>C (n.*101+611A>C) c.*594+611A>C (n.*594+611A>C) c.2520+611A>C (n.2520+611A>C) c.172-379638T>G (n.172-379638T>G) c.*37+4476A>C (n.*37+4476A>C) c.139+4476A>C c.1902+611A>C (n.1902+611A>C) c.1569+4476A>C (n.1569+4476A>C) c.1602+4476A>C (n.1602+4476A>C) n.2263+611A>C n.1648+4476A>C n.1714+4476A>C n.1866+611A>C n.1622+4476A>C | |
X | g.38286488_38286490del | CA10385276 | RPGR | c.953+1380_953+1382del n.1826+4474_1826+4476del c.1905+609_1905+611del (n.1905+609_1905+611del) c.1572+4474_1572+4476del (n.1572+4474_1572+4476del) c.1386+4474_1386+4476del (n.1386+4474_1386+4476del) c.1719+609_1719+611del (n.1719+609_1719+611del) c.2514_2516del (p.Glu839del) c.*101+609_*101+611del (n.*101+609_*101+611del) c.*594+609_*594+611del (n.*594+609_*594+611del) c.2520+609_2520+611del (n.2520+609_2520+611del) c.172-379633_172-379631del (n.172-379633_172-379631del) c.*37+4474_*37+4476del (n.*37+4474_*37+4476del) c.139+4474_139+4476del c.1902+609_1902+611del (n.1902+609_1902+611del) c.1569+4474_1569+4476del (n.1569+4474_1569+4476del) c.1602+4474_1602+4476del (n.1602+4474_1602+4476del) n.2263+609_2263+611del n.1648+4474_1648+4476del n.1714+4474_1714+4476del n.1866+609_1866+611del n.1622+4474_1622+4476del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286495_38286515dup | CA2693439287 | RPGR | c.953+1362_953+1382dup n.1826+4456_1826+4476dup c.1905+591_1905+611dup (n.1905+591_1905+611dup) c.1572+4456_1572+4476dup (n.1572+4456_1572+4476dup) c.1386+4456_1386+4476dup (n.1386+4456_1386+4476dup) c.1719+591_1719+611dup (n.1719+591_1719+611dup) c.2496_2516dup (p.Glu839_Gly840insGlyGluGlyGluGluGluGlu) c.*101+591_*101+611dup (n.*101+591_*101+611dup) c.*594+591_*594+611dup (n.*594+591_*594+611dup) c.2520+591_2520+611dup (n.2520+591_2520+611dup) c.172-379626_172-379606dup (n.172-379626_172-379606dup) c.*37+4456_*37+4476dup (n.*37+4456_*37+4476dup) c.139+4456_139+4476dup c.1902+591_1902+611dup (n.1902+591_1902+611dup) c.1569+4456_1569+4476dup (n.1569+4456_1569+4476dup) c.1602+4456_1602+4476dup (n.1602+4456_1602+4476dup) n.2263+591_2263+611dup n.1648+4456_1648+4476dup n.1714+4456_1714+4476dup n.1866+591_1866+611dup n.1622+4456_1622+4476dup | gnomAD v4 |
X | g.38286495_38286515del | CA640956487 | RPGR | c.953+1362_953+1382del n.1826+4456_1826+4476del c.1905+591_1905+611del (n.1905+591_1905+611del) c.1572+4456_1572+4476del (n.1572+4456_1572+4476del) c.1386+4456_1386+4476del (n.1386+4456_1386+4476del) c.1719+591_1719+611del (n.1719+591_1719+611del) c.2496_2516del (p.Gly833_Glu839del) c.*101+591_*101+611del (n.*101+591_*101+611del) c.*594+591_*594+611del (n.*594+591_*594+611del) c.2520+591_2520+611del (n.2520+591_2520+611del) c.172-379626_172-379606del (n.172-379626_172-379606del) c.*37+4456_*37+4476del (n.*37+4456_*37+4476del) c.139+4456_139+4476del c.1902+591_1902+611del (n.1902+591_1902+611del) c.1569+4456_1569+4476del (n.1569+4456_1569+4476del) c.1602+4456_1602+4476del (n.1602+4456_1602+4476del) n.2263+591_2263+611del n.1648+4456_1648+4476del n.1714+4456_1714+4476del n.1866+591_1866+611del n.1622+4456_1622+4476del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286483_38286484insTC | CA2501824511 | RPGR | c.953+1381_953+1382insGA n.1826+4475_1826+4476insGA c.1905+610_1905+611insGA (n.1905+610_1905+611insGA) c.1572+4475_1572+4476insGA (n.1572+4475_1572+4476insGA) c.1386+4475_1386+4476insGA (n.1386+4475_1386+4476insGA) c.1719+610_1719+611insGA (n.1719+610_1719+611insGA) c.2515_2516insGA (p.Glu839GlyfsTer?) c.*101+610_*101+611insGA (n.*101+610_*101+611insGA) c.*594+610_*594+611insGA (n.*594+610_*594+611insGA) c.2520+610_2520+611insGA (n.2520+610_2520+611insGA) c.172-379638_172-379637insTC (n.172-379638_172-379637insTC) c.*37+4475_*37+4476insGA (n.*37+4475_*37+4476insGA) c.139+4475_139+4476insGA c.1902+610_1902+611insGA (n.1902+610_1902+611insGA) c.1569+4475_1569+4476insGA (n.1569+4475_1569+4476insGA) c.1602+4475_1602+4476insGA (n.1602+4475_1602+4476insGA) n.2263+610_2263+611insGA n.1648+4475_1648+4476insGA n.1714+4475_1714+4476insGA n.1866+610_1866+611insGA n.1622+4475_1622+4476insGA | |
X | g.38286484C>A | CA412730460 | RPGR | c.953+1381G>T n.1826+4475G>T c.1905+610G>T (n.1905+610G>T) c.1572+4475G>T (n.1572+4475G>T) c.1386+4475G>T (n.1386+4475G>T) c.1719+610G>T (n.1719+610G>T) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*101+610G>T (n.*101+610G>T) c.*594+610G>T (n.*594+610G>T) c.2520+610G>T (n.2520+610G>T) c.172-379637C>A (n.172-379637C>A) c.*37+4475G>T (n.*37+4475G>T) c.139+4475G>T c.1902+610G>T (n.1902+610G>T) c.1569+4475G>T (n.1569+4475G>T) c.1602+4475G>T (n.1602+4475G>T) n.2263+610G>T n.1648+4475G>T n.1714+4475G>T n.1866+610G>T n.1622+4475G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286484C>G | CA412730461 | RPGR | c.953+1381G>C n.1826+4475G>C c.1905+610G>C (n.1905+610G>C) c.1572+4475G>C (n.1572+4475G>C) c.1386+4475G>C (n.1386+4475G>C) c.1719+610G>C (n.1719+610G>C) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*101+610G>C (n.*101+610G>C) c.*594+610G>C (n.*594+610G>C) c.2520+610G>C (n.2520+610G>C) c.172-379637C>G (n.172-379637C>G) c.*37+4475G>C (n.*37+4475G>C) c.139+4475G>C c.1902+610G>C (n.1902+610G>C) c.1569+4475G>C (n.1569+4475G>C) c.1602+4475G>C (n.1602+4475G>C) n.2263+610G>C n.1648+4475G>C n.1714+4475G>C n.1866+610G>C n.1622+4475G>C | |
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X | g.38286484_38286485del | CA1132420720 | RPGR | c.953+1380_953+1381del n.1826+4474_1826+4475del c.1905+609_1905+610del (n.1905+609_1905+610del) c.1572+4474_1572+4475del (n.1572+4474_1572+4475del) c.1386+4474_1386+4475del (n.1386+4474_1386+4475del) c.1719+609_1719+610del (n.1719+609_1719+610del) c.2514_2515del (p.Glu839ArgfsTer?) c.*101+609_*101+610del (n.*101+609_*101+610del) c.*594+609_*594+610del (n.*594+609_*594+610del) c.2520+609_2520+610del (n.2520+609_2520+610del) c.172-379637_172-379636del (n.172-379637_172-379636del) c.*37+4474_*37+4475del (n.*37+4474_*37+4475del) c.139+4474_139+4475del c.1902+609_1902+610del (n.1902+609_1902+610del) c.1569+4474_1569+4475del (n.1569+4474_1569+4475del) c.1602+4474_1602+4475del (n.1602+4474_1602+4475del) n.2263+609_2263+610del n.1648+4474_1648+4475del n.1714+4474_1714+4475del n.1866+609_1866+610del n.1622+4474_1622+4475del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286485del | CA1132420710 | RPGR | c.953+1381del n.1826+4475del c.1905+610del (n.1905+610del) c.1572+4475del (n.1572+4475del) c.1386+4475del (n.1386+4475del) c.1719+610del (n.1719+610del) c.2515del (p.Glu839LysfsTer?) c.*101+610del (n.*101+610del) c.*594+610del (n.*594+610del) c.2520+610del (n.2520+610del) c.172-379636del (n.172-379636del) c.*37+4475del (n.*37+4475del) c.139+4475del c.1902+610del (n.1902+610del) c.1569+4475del (n.1569+4475del) c.1602+4475del (n.1602+4475del) n.2263+610del n.1648+4475del n.1714+4475del n.1866+610del n.1622+4475del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286485C>A | CA412730462 | RPGR | c.953+1380G>T n.1826+4474G>T c.1905+609G>T (n.1905+609G>T) c.1572+4474G>T (n.1572+4474G>T) c.1386+4474G>T (n.1386+4474G>T) c.1719+609G>T (n.1719+609G>T) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.*101+609G>T (n.*101+609G>T) c.*594+609G>T (n.*594+609G>T) c.2520+609G>T (n.2520+609G>T) c.172-379636C>A (n.172-379636C>A) c.*37+4474G>T (n.*37+4474G>T) c.139+4474G>T c.1902+609G>T (n.1902+609G>T) c.1569+4474G>T (n.1569+4474G>T) c.1602+4474G>T (n.1602+4474G>T) n.2263+609G>T n.1648+4474G>T n.1714+4474G>T n.1866+609G>T n.1622+4474G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286485C>G | CA412730463 | RPGR | c.953+1380G>C n.1826+4474G>C c.1905+609G>C (n.1905+609G>C) c.1572+4474G>C (n.1572+4474G>C) c.1386+4474G>C (n.1386+4474G>C) c.1719+609G>C (n.1719+609G>C) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.*101+609G>C (n.*101+609G>C) c.*594+609G>C (n.*594+609G>C) c.2520+609G>C (n.2520+609G>C) c.172-379636C>G (n.172-379636C>G) c.*37+4474G>C (n.*37+4474G>C) c.139+4474G>C c.1902+609G>C (n.1902+609G>C) c.1569+4474G>C (n.1569+4474G>C) c.1602+4474G>C (n.1602+4474G>C) n.2263+609G>C n.1648+4474G>C n.1714+4474G>C n.1866+609G>C n.1622+4474G>C | |
X | g.38286485C>T | CA515709035 | RPGR | c.953+1380G>A n.1826+4474G>A c.1905+609G>A (n.1905+609G>A) c.1572+4474G>A (n.1572+4474G>A) c.1386+4474G>A (n.1386+4474G>A) c.1719+609G>A (n.1719+609G>A) c.2514G>A (p.Glu838=) c.*101+609G>A (n.*101+609G>A) c.*594+609G>A (n.*594+609G>A) c.2520+609G>A (n.2520+609G>A) c.172-379636C>T (n.172-379636C>T) c.*37+4474G>A (n.*37+4474G>A) c.139+4474G>A c.1902+609G>A (n.1902+609G>A) c.1569+4474G>A (n.1569+4474G>A) c.1602+4474G>A (n.1602+4474G>A) n.2263+609G>A n.1648+4474G>A n.1714+4474G>A n.1866+609G>A n.1622+4474G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286486T>C | CA412730465 | RPGR | c.953+1379A>G n.1826+4473A>G c.1905+608A>G (n.1905+608A>G) c.1572+4473A>G (n.1572+4473A>G) c.1386+4473A>G (n.1386+4473A>G) c.1719+608A>G (n.1719+608A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.*101+608A>G (n.*101+608A>G) c.*594+608A>G (n.*594+608A>G) c.2520+608A>G (n.2520+608A>G) c.172-379635T>C (n.172-379635T>C) c.*37+4473A>G (n.*37+4473A>G) c.139+4473A>G c.1902+608A>G (n.1902+608A>G) c.1569+4473A>G (n.1569+4473A>G) c.1602+4473A>G (n.1602+4473A>G) n.2263+608A>G n.1648+4473A>G n.1714+4473A>G n.1866+608A>G n.1622+4473A>G | |
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X | g.38286487C>G | CA412730467 | RPGR | c.953+1378G>C n.1826+4472G>C c.1905+607G>C (n.1905+607G>C) c.1572+4472G>C (n.1572+4472G>C) c.1386+4472G>C (n.1386+4472G>C) c.1719+607G>C (n.1719+607G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.*101+607G>C (n.*101+607G>C) c.*594+607G>C (n.*594+607G>C) c.2520+607G>C (n.2520+607G>C) c.172-379634C>G (n.172-379634C>G) c.*37+4472G>C (n.*37+4472G>C) c.139+4472G>C c.1902+607G>C (n.1902+607G>C) c.1569+4472G>C (n.1569+4472G>C) c.1602+4472G>C (n.1602+4472G>C) n.2263+607G>C n.1648+4472G>C n.1714+4472G>C n.1866+607G>C n.1622+4472G>C | |
X | g.38286487C>T | CA412730468 | RPGR | c.953+1378G>A n.1826+4472G>A c.1905+607G>A (n.1905+607G>A) c.1572+4472G>A (n.1572+4472G>A) c.1386+4472G>A (n.1386+4472G>A) c.1719+607G>A (n.1719+607G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.*101+607G>A (n.*101+607G>A) c.*594+607G>A (n.*594+607G>A) c.2520+607G>A (n.2520+607G>A) c.172-379634C>T (n.172-379634C>T) c.*37+4472G>A (n.*37+4472G>A) c.139+4472G>A c.1902+607G>A (n.1902+607G>A) c.1569+4472G>A (n.1569+4472G>A) c.1602+4472G>A (n.1602+4472G>A) n.2263+607G>A n.1648+4472G>A n.1714+4472G>A n.1866+607G>A n.1622+4472G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286488_38286503del | CA2553892815 | RPGR | c.953+1363_953+1378del n.1826+4457_1826+4472del c.1905+592_1905+607del (n.1905+592_1905+607del) c.1572+4457_1572+4472del (n.1572+4457_1572+4472del) c.1386+4457_1386+4472del (n.1386+4457_1386+4472del) c.1719+592_1719+607del (n.1719+592_1719+607del) c.2497_2512del (p.Gly833ArgfsTer?) c.*101+592_*101+607del (n.*101+592_*101+607del) c.*594+592_*594+607del (n.*594+592_*594+607del) c.2520+592_2520+607del (n.2520+592_2520+607del) c.172-379633_172-379618del (n.172-379633_172-379618del) c.*37+4457_*37+4472del (n.*37+4457_*37+4472del) c.139+4457_139+4472del c.1902+592_1902+607del (n.1902+592_1902+607del) c.1569+4457_1569+4472del (n.1569+4457_1569+4472del) c.1602+4457_1602+4472del (n.1602+4457_1602+4472del) n.2263+592_2263+607del n.1648+4457_1648+4472del n.1714+4457_1714+4472del n.1866+592_1866+607del n.1622+4457_1622+4472del | |
X | g.38286488C>A | CA412730470 | RPGR | c.953+1377G>T n.1826+4471G>T c.1905+606G>T (n.1905+606G>T) c.1572+4471G>T (n.1572+4471G>T) c.1386+4471G>T (n.1386+4471G>T) c.1719+606G>T (n.1719+606G>T) c.2511G>T (p.Glu837Asp) c.*101+606G>T (n.*101+606G>T) c.*594+606G>T (n.*594+606G>T) c.2520+606G>T (n.2520+606G>T) c.172-379633C>A (n.172-379633C>A) c.*37+4471G>T (n.*37+4471G>T) c.139+4471G>T c.1902+606G>T (n.1902+606G>T) c.1569+4471G>T (n.1569+4471G>T) c.1602+4471G>T (n.1602+4471G>T) n.2263+606G>T n.1648+4471G>T n.1714+4471G>T n.1866+606G>T n.1622+4471G>T | |
X | g.38286488C= | CA2424844753 | RPGR | c.953+1377G= n.1826+4471G= c.1905+606G= (n.1905+606G=) c.1572+4471G= (n.1572+4471G=) c.1386+4471G= (n.1386+4471G=) c.1719+606G= (n.1719+606G=) c.2511G= (p.Glu837=) c.*101+606G= (n.*101+606G=) c.*594+606G= (n.*594+606G=) c.2520+606G= (n.2520+606G=) c.172-379633C= (n.172-379633C=) c.*37+4471G= (n.*37+4471G=) c.139+4471G= c.1902+606G= (n.1902+606G=) c.1569+4471G= (n.1569+4471G=) c.1602+4471G= (n.1602+4471G=) n.2263+606G= n.1648+4471G= n.1714+4471G= n.1866+606G= n.1622+4471G= | |
X | g.38286488C>G | CA412730471 | RPGR | c.953+1377G>C n.1826+4471G>C c.1905+606G>C (n.1905+606G>C) c.1572+4471G>C (n.1572+4471G>C) c.1386+4471G>C (n.1386+4471G>C) c.1719+606G>C (n.1719+606G>C) c.2511G>C (p.Glu837Asp) c.*101+606G>C (n.*101+606G>C) c.*594+606G>C (n.*594+606G>C) c.2520+606G>C (n.2520+606G>C) c.172-379633C>G (n.172-379633C>G) c.*37+4471G>C (n.*37+4471G>C) c.139+4471G>C c.1902+606G>C (n.1902+606G>C) c.1569+4471G>C (n.1569+4471G>C) c.1602+4471G>C (n.1602+4471G>C) n.2263+606G>C n.1648+4471G>C n.1714+4471G>C n.1866+606G>C n.1622+4471G>C | |
X | g.38286488C>T | CA515709037 | RPGR | c.953+1377G>A n.1826+4471G>A c.1905+606G>A (n.1905+606G>A) c.1572+4471G>A (n.1572+4471G>A) c.1386+4471G>A (n.1386+4471G>A) c.1719+606G>A (n.1719+606G>A) c.2511G>A (p.Glu837=) c.*101+606G>A (n.*101+606G>A) c.*594+606G>A (n.*594+606G>A) c.2520+606G>A (n.2520+606G>A) c.172-379633C>T (n.172-379633C>T) c.*37+4471G>A (n.*37+4471G>A) c.139+4471G>A c.1902+606G>A (n.1902+606G>A) c.1569+4471G>A (n.1569+4471G>A) c.1602+4471G>A (n.1602+4471G>A) n.2263+606G>A n.1648+4471G>A n.1714+4471G>A n.1866+606G>A n.1622+4471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286489T>A | CA412730472 | RPGR | c.953+1376A>T n.1826+4470A>T c.1905+605A>T (n.1905+605A>T) c.1572+4470A>T (n.1572+4470A>T) c.1386+4470A>T (n.1386+4470A>T) c.1719+605A>T (n.1719+605A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.*101+605A>T (n.*101+605A>T) c.*594+605A>T (n.*594+605A>T) c.2520+605A>T (n.2520+605A>T) c.172-379632T>A (n.172-379632T>A) c.*37+4470A>T (n.*37+4470A>T) c.139+4470A>T c.1902+605A>T (n.1902+605A>T) c.1569+4470A>T (n.1569+4470A>T) c.1602+4470A>T (n.1602+4470A>T) n.2263+605A>T n.1648+4470A>T n.1714+4470A>T n.1866+605A>T n.1622+4470A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286489T>C | CA412730473 | RPGR | c.953+1376A>G n.1826+4470A>G c.1905+605A>G (n.1905+605A>G) c.1572+4470A>G (n.1572+4470A>G) c.1386+4470A>G (n.1386+4470A>G) c.1719+605A>G (n.1719+605A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.*101+605A>G (n.*101+605A>G) c.*594+605A>G (n.*594+605A>G) c.2520+605A>G (n.2520+605A>G) c.172-379632T>C (n.172-379632T>C) c.*37+4470A>G (n.*37+4470A>G) c.139+4470A>G c.1902+605A>G (n.1902+605A>G) c.1569+4470A>G (n.1569+4470A>G) c.1602+4470A>G (n.1602+4470A>G) n.2263+605A>G n.1648+4470A>G n.1714+4470A>G n.1866+605A>G n.1622+4470A>G | dbSNP |
X | g.38286489T>G | CA412730474 | RPGR | c.953+1376A>C n.1826+4470A>C c.1905+605A>C (n.1905+605A>C) c.1572+4470A>C (n.1572+4470A>C) c.1386+4470A>C (n.1386+4470A>C) c.1719+605A>C (n.1719+605A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.*101+605A>C (n.*101+605A>C) c.*594+605A>C (n.*594+605A>C) c.2520+605A>C (n.2520+605A>C) c.172-379632T>G (n.172-379632T>G) c.*37+4470A>C (n.*37+4470A>C) c.139+4470A>C c.1902+605A>C (n.1902+605A>C) c.1569+4470A>C (n.1569+4470A>C) c.1602+4470A>C (n.1602+4470A>C) n.2263+605A>C n.1648+4470A>C n.1714+4470A>C n.1866+605A>C n.1622+4470A>C | |
X | g.38286489T= | CA2424844754 | RPGR | c.953+1376A= n.1826+4470A= c.1905+605A= (n.1905+605A=) c.1572+4470A= (n.1572+4470A=) c.1386+4470A= (n.1386+4470A=) c.1719+605A= (n.1719+605A=) c.2510A= (p.Glu837=) c.*101+605A= (n.*101+605A=) c.*594+605A= (n.*594+605A=) c.2520+605A= (n.2520+605A=) c.172-379632T= (n.172-379632T=) c.*37+4470A= (n.*37+4470A=) c.139+4470A= c.1902+605A= (n.1902+605A=) c.1569+4470A= (n.1569+4470A=) c.1602+4470A= (n.1602+4470A=) n.2263+605A= n.1648+4470A= n.1714+4470A= n.1866+605A= n.1622+4470A= | |
X | g.38286489dup | CA1132420737 | RPGR | c.953+1376dup n.1826+4470dup c.1905+605dup (n.1905+605dup) c.1572+4470dup (n.1572+4470dup) c.1386+4470dup (n.1386+4470dup) c.1719+605dup (n.1719+605dup) c.2510dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.*101+605dup (n.*101+605dup) c.*594+605dup (n.*594+605dup) c.2520+605dup (n.2520+605dup) c.172-379632dup (n.172-379632dup) c.*37+4470dup (n.*37+4470dup) c.139+4470dup c.1902+605dup (n.1902+605dup) c.1569+4470dup (n.1569+4470dup) c.1602+4470dup (n.1602+4470dup) n.2263+605dup n.1648+4470dup n.1714+4470dup n.1866+605dup n.1622+4470dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286490C>A | CA412730478 | RPGR | c.953+1375G>T n.1826+4469G>T c.1905+604G>T (n.1905+604G>T) c.1572+4469G>T (n.1572+4469G>T) c.1386+4469G>T (n.1386+4469G>T) c.1719+604G>T (n.1719+604G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.*101+604G>T (n.*101+604G>T) c.*594+604G>T (n.*594+604G>T) c.2520+604G>T (n.2520+604G>T) c.172-379631C>A (n.172-379631C>A) c.*37+4469G>T (n.*37+4469G>T) c.139+4469G>T c.1902+604G>T (n.1902+604G>T) c.1569+4469G>T (n.1569+4469G>T) c.1602+4469G>T (n.1602+4469G>T) n.2263+604G>T n.1648+4469G>T n.1714+4469G>T n.1866+604G>T n.1622+4469G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286490C= | CA2424844755 | RPGR | c.953+1375G= n.1826+4469G= c.1905+604G= (n.1905+604G=) c.1572+4469G= (n.1572+4469G=) c.1386+4469G= (n.1386+4469G=) c.1719+604G= (n.1719+604G=) c.2509G= (p.Glu837=) c.*101+604G= (n.*101+604G=) c.*594+604G= (n.*594+604G=) c.2520+604G= (n.2520+604G=) c.172-379631C= (n.172-379631C=) c.*37+4469G= (n.*37+4469G=) c.139+4469G= c.1902+604G= (n.1902+604G=) c.1569+4469G= (n.1569+4469G=) c.1602+4469G= (n.1602+4469G=) n.2263+604G= n.1648+4469G= n.1714+4469G= n.1866+604G= n.1622+4469G= | |
X | g.38286490C>G | CA412730477 | RPGR | c.953+1375G>C n.1826+4469G>C c.1905+604G>C (n.1905+604G>C) c.1572+4469G>C (n.1572+4469G>C) c.1386+4469G>C (n.1386+4469G>C) c.1719+604G>C (n.1719+604G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.*101+604G>C (n.*101+604G>C) c.*594+604G>C (n.*594+604G>C) c.2520+604G>C (n.2520+604G>C) c.172-379631C>G (n.172-379631C>G) c.*37+4469G>C (n.*37+4469G>C) c.139+4469G>C c.1902+604G>C (n.1902+604G>C) c.1569+4469G>C (n.1569+4469G>C) c.1602+4469G>C (n.1602+4469G>C) n.2263+604G>C n.1648+4469G>C n.1714+4469G>C n.1866+604G>C n.1622+4469G>C | |
X | g.38286490C>T | CA412730476 | RPGR | c.953+1375G>A n.1826+4469G>A c.1905+604G>A (n.1905+604G>A) c.1572+4469G>A (n.1572+4469G>A) c.1386+4469G>A (n.1386+4469G>A) c.1719+604G>A (n.1719+604G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.*101+604G>A (n.*101+604G>A) c.*594+604G>A (n.*594+604G>A) c.2520+604G>A (n.2520+604G>A) c.172-379631C>T (n.172-379631C>T) c.*37+4469G>A (n.*37+4469G>A) c.139+4469G>A c.1902+604G>A (n.1902+604G>A) c.1569+4469G>A (n.1569+4469G>A) c.1602+4469G>A (n.1602+4469G>A) n.2263+604G>A n.1648+4469G>A n.1714+4469G>A n.1866+604G>A n.1622+4469G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286490dup | CA412730475 | RPGR | c.953+1375dup n.1826+4469dup c.1905+604dup (n.1905+604dup) c.1572+4469dup (n.1572+4469dup) c.1386+4469dup (n.1386+4469dup) c.1719+604dup (n.1719+604dup) c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?) c.*101+604dup (n.*101+604dup) c.*594+604dup (n.*594+604dup) c.2520+604dup (n.2520+604dup) c.172-379631dup (n.172-379631dup) c.*37+4469dup (n.*37+4469dup) c.139+4469dup c.1902+604dup (n.1902+604dup) c.1569+4469dup (n.1569+4469dup) c.1602+4469dup (n.1602+4469dup) n.2263+604dup n.1648+4469dup n.1714+4469dup n.1866+604dup n.1622+4469dup | dbSNP |
X | g.38286491T>A | CA412730479 | RPGR | c.953+1374A>T n.1826+4468A>T c.1905+603A>T (n.1905+603A>T) c.1572+4468A>T (n.1572+4468A>T) c.1386+4468A>T (n.1386+4468A>T) c.1719+603A>T (n.1719+603A>T) c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*101+603A>T (n.*101+603A>T) c.*594+603A>T (n.*594+603A>T) c.2520+603A>T (n.2520+603A>T) c.172-379630T>A (n.172-379630T>A) c.*37+4468A>T (n.*37+4468A>T) c.139+4468A>T c.1902+603A>T (n.1902+603A>T) c.1569+4468A>T (n.1569+4468A>T) c.1602+4468A>T (n.1602+4468A>T) n.2263+603A>T n.1648+4468A>T n.1714+4468A>T n.1866+603A>T n.1622+4468A>T | |
X | g.38286491T>C | CA515709040 | RPGR | c.953+1374A>G n.1826+4468A>G c.1905+603A>G (n.1905+603A>G) c.1572+4468A>G (n.1572+4468A>G) c.1386+4468A>G (n.1386+4468A>G) c.1719+603A>G (n.1719+603A>G) c.2508A>G (p.Glu836=) c.*101+603A>G (n.*101+603A>G) c.*594+603A>G (n.*594+603A>G) c.2520+603A>G (n.2520+603A>G) c.172-379630T>C (n.172-379630T>C) c.*37+4468A>G (n.*37+4468A>G) c.139+4468A>G c.1902+603A>G (n.1902+603A>G) c.1569+4468A>G (n.1569+4468A>G) c.1602+4468A>G (n.1602+4468A>G) n.2263+603A>G n.1648+4468A>G n.1714+4468A>G n.1866+603A>G n.1622+4468A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286491T>G | CA412730480 | RPGR | c.953+1374A>C n.1826+4468A>C c.1905+603A>C (n.1905+603A>C) c.1572+4468A>C (n.1572+4468A>C) c.1386+4468A>C (n.1386+4468A>C) c.1719+603A>C (n.1719+603A>C) c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*101+603A>C (n.*101+603A>C) c.*594+603A>C (n.*594+603A>C) c.2520+603A>C (n.2520+603A>C) c.172-379630T>G (n.172-379630T>G) c.*37+4468A>C (n.*37+4468A>C) c.139+4468A>C c.1902+603A>C (n.1902+603A>C) c.1569+4468A>C (n.1569+4468A>C) c.1602+4468A>C (n.1602+4468A>C) n.2263+603A>C n.1648+4468A>C n.1714+4468A>C n.1866+603A>C n.1622+4468A>C | |
X | g.38286492T>A | CA412730481 | RPGR | c.953+1373A>T n.1826+4467A>T c.1905+602A>T (n.1905+602A>T) c.1572+4467A>T (n.1572+4467A>T) c.1386+4467A>T (n.1386+4467A>T) c.1719+602A>T (n.1719+602A>T) c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*101+602A>T (n.*101+602A>T) c.*594+602A>T (n.*594+602A>T) c.2520+602A>T (n.2520+602A>T) c.172-379629T>A (n.172-379629T>A) c.*37+4467A>T (n.*37+4467A>T) c.139+4467A>T c.1902+602A>T (n.1902+602A>T) c.1569+4467A>T (n.1569+4467A>T) c.1602+4467A>T (n.1602+4467A>T) n.2263+602A>T n.1648+4467A>T n.1714+4467A>T n.1866+602A>T n.1622+4467A>T | |
X | g.38286492T>C | CA412730482 | RPGR | c.953+1373A>G n.1826+4467A>G c.1905+602A>G (n.1905+602A>G) c.1572+4467A>G (n.1572+4467A>G) c.1386+4467A>G (n.1386+4467A>G) c.1719+602A>G (n.1719+602A>G) c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*101+602A>G (n.*101+602A>G) c.*594+602A>G (n.*594+602A>G) c.2520+602A>G (n.2520+602A>G) c.172-379629T>C (n.172-379629T>C) c.*37+4467A>G (n.*37+4467A>G) c.139+4467A>G c.1902+602A>G (n.1902+602A>G) c.1569+4467A>G (n.1569+4467A>G) c.1602+4467A>G (n.1602+4467A>G) n.2263+602A>G n.1648+4467A>G n.1714+4467A>G n.1866+602A>G n.1622+4467A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286492T>G | CA412730483 | RPGR | c.953+1373A>C n.1826+4467A>C c.1905+602A>C (n.1905+602A>C) c.1572+4467A>C (n.1572+4467A>C) c.1386+4467A>C (n.1386+4467A>C) c.1719+602A>C (n.1719+602A>C) c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*101+602A>C (n.*101+602A>C) c.*594+602A>C (n.*594+602A>C) c.2520+602A>C (n.2520+602A>C) c.172-379629T>G (n.172-379629T>G) c.*37+4467A>C (n.*37+4467A>C) c.139+4467A>C c.1902+602A>C (n.1902+602A>C) c.1569+4467A>C (n.1569+4467A>C) c.1602+4467A>C (n.1602+4467A>C) n.2263+602A>C n.1648+4467A>C n.1714+4467A>C n.1866+602A>C n.1622+4467A>C | |
X | g.38286492_38286494delinsTCC | CA2424844756 | RPGR | c.953+1371_953+1373delinsGGA n.1826+4465_1826+4467delinsGGA c.1905+600_1905+602delinsGGA (n.1905+600_1905+602delinsGGA) c.1572+4465_1572+4467delinsGGA (n.1572+4465_1572+4467delinsGGA) c.1386+4465_1386+4467delinsGGA (n.1386+4465_1386+4467delinsGGA) c.1719+600_1719+602delinsGGA (n.1719+600_1719+602delinsGGA) c.2505_2507delinsGGA (p.Gly835=) c.*101+600_*101+602delinsGGA (n.*101+600_*101+602delinsGGA) c.*594+600_*594+602delinsGGA (n.*594+600_*594+602delinsGGA) c.2520+600_2520+602delinsGGA (n.2520+600_2520+602delinsGGA) c.172-379629_172-379627delinsTCC (n.172-379629_172-379627delinsTCC) c.*37+4465_*37+4467delinsGGA (n.*37+4465_*37+4467delinsGGA) c.139+4465_139+4467delinsGGA c.1902+600_1902+602delinsGGA (n.1902+600_1902+602delinsGGA) c.1569+4465_1569+4467delinsGGA (n.1569+4465_1569+4467delinsGGA) c.1602+4465_1602+4467delinsGGA (n.1602+4465_1602+4467delinsGGA) n.2263+600_2263+602delinsGGA n.1648+4465_1648+4467delinsGGA n.1714+4465_1714+4467delinsGGA n.1866+600_1866+602delinsGGA n.1622+4465_1622+4467delinsGGA | |
X | g.38286492_38286493insG | CA1668534215 | RPGR | c.953+1372_953+1373insC n.1826+4466_1826+4467insC c.1905+601_1905+602insC (n.1905+601_1905+602insC) c.1572+4466_1572+4467insC (n.1572+4466_1572+4467insC) c.1386+4466_1386+4467insC (n.1386+4466_1386+4467insC) c.1719+601_1719+602insC (n.1719+601_1719+602insC) c.2506_2507insC (p.Glu836AlafsTer?) c.*101+601_*101+602insC (n.*101+601_*101+602insC) c.*594+601_*594+602insC (n.*594+601_*594+602insC) c.2520+601_2520+602insC (n.2520+601_2520+602insC) c.172-379629_172-379628insG (n.172-379629_172-379628insG) c.*37+4466_*37+4467insC (n.*37+4466_*37+4467insC) c.139+4466_139+4467insC c.1902+601_1902+602insC (n.1902+601_1902+602insC) c.1569+4466_1569+4467insC (n.1569+4466_1569+4467insC) c.1602+4466_1602+4467insC (n.1602+4466_1602+4467insC) n.2263+601_2263+602insC n.1648+4466_1648+4467insC n.1714+4466_1714+4467insC n.1866+601_1866+602insC n.1622+4466_1622+4467insC | |
X | g.38286493C>A | CA412730484 | RPGR | c.953+1372G>T n.1826+4466G>T c.1905+601G>T (n.1905+601G>T) c.1572+4466G>T (n.1572+4466G>T) c.1386+4466G>T (n.1386+4466G>T) c.1719+601G>T (n.1719+601G>T) c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*101+601G>T (n.*101+601G>T) c.*594+601G>T (n.*594+601G>T) c.2520+601G>T (n.2520+601G>T) c.172-379628C>A (n.172-379628C>A) c.*37+4466G>T (n.*37+4466G>T) c.139+4466G>T c.1902+601G>T (n.1902+601G>T) c.1569+4466G>T (n.1569+4466G>T) c.1602+4466G>T (n.1602+4466G>T) n.2263+601G>T n.1648+4466G>T n.1714+4466G>T n.1866+601G>T n.1622+4466G>T | |
X | g.38286493C= | CA2424844757 | RPGR | c.953+1372G= n.1826+4466G= c.1905+601G= (n.1905+601G=) c.1572+4466G= (n.1572+4466G=) c.1386+4466G= (n.1386+4466G=) c.1719+601G= (n.1719+601G=) c.2506G= (p.Glu836=) c.*101+601G= (n.*101+601G=) c.*594+601G= (n.*594+601G=) c.2520+601G= (n.2520+601G=) c.172-379628C= (n.172-379628C=) c.*37+4466G= (n.*37+4466G=) c.139+4466G= c.1902+601G= (n.1902+601G=) c.1569+4466G= (n.1569+4466G=) c.1602+4466G= (n.1602+4466G=) n.2263+601G= n.1648+4466G= n.1714+4466G= n.1866+601G= n.1622+4466G= | |
X | g.38286493C>G | CA412730485 | RPGR | c.953+1372G>C n.1826+4466G>C c.1905+601G>C (n.1905+601G>C) c.1572+4466G>C (n.1572+4466G>C) c.1386+4466G>C (n.1386+4466G>C) c.1719+601G>C (n.1719+601G>C) c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*101+601G>C (n.*101+601G>C) c.*594+601G>C (n.*594+601G>C) c.2520+601G>C (n.2520+601G>C) c.172-379628C>G (n.172-379628C>G) c.*37+4466G>C (n.*37+4466G>C) c.139+4466G>C c.1902+601G>C (n.1902+601G>C) c.1569+4466G>C (n.1569+4466G>C) c.1602+4466G>C (n.1602+4466G>C) n.2263+601G>C n.1648+4466G>C n.1714+4466G>C n.1866+601G>C n.1622+4466G>C | |
X | g.38286493C>T | CA10385277 | RPGR | c.953+1372G>A n.1826+4466G>A c.1905+601G>A (n.1905+601G>A) c.1572+4466G>A (n.1572+4466G>A) c.1386+4466G>A (n.1386+4466G>A) c.1719+601G>A (n.1719+601G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*101+601G>A (n.*101+601G>A) c.*594+601G>A (n.*594+601G>A) c.2520+601G>A (n.2520+601G>A) c.172-379628C>T (n.172-379628C>T) c.*37+4466G>A (n.*37+4466G>A) c.139+4466G>A c.1902+601G>A (n.1902+601G>A) c.1569+4466G>A (n.1569+4466G>A) c.1602+4466G>A (n.1602+4466G>A) n.2263+601G>A n.1648+4466G>A n.1714+4466G>A n.1866+601G>A n.1622+4466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286497dup | CA2499226687 | RPGR | c.953+1372dup n.1826+4466dup c.1905+601dup (n.1905+601dup) c.1572+4466dup (n.1572+4466dup) c.1386+4466dup (n.1386+4466dup) c.1719+601dup (n.1719+601dup) c.2506dup (p.Glu836GlyfsTer?) c.*101+601dup (n.*101+601dup) c.*594+601dup (n.*594+601dup) c.2520+601dup (n.2520+601dup) c.172-379624dup (n.172-379624dup) c.*37+4466dup (n.*37+4466dup) c.139+4466dup c.1902+601dup (n.1902+601dup) c.1569+4466dup (n.1569+4466dup) c.1602+4466dup (n.1602+4466dup) n.2263+601dup n.1648+4466dup n.1714+4466dup n.1866+601dup n.1622+4466dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286497del | CA2579584446 | RPGR | c.953+1372del n.1826+4466del c.1905+601del (n.1905+601del) c.1572+4466del (n.1572+4466del) c.1386+4466del (n.1386+4466del) c.1719+601del (n.1719+601del) c.2506del (p.Glu836LysfsTer?) c.*101+601del (n.*101+601del) c.*594+601del (n.*594+601del) c.2520+601del (n.2520+601del) c.172-379624del (n.172-379624del) c.*37+4466del (n.*37+4466del) c.139+4466del c.1902+601del (n.1902+601del) c.1569+4466del (n.1569+4466del) c.1602+4466del (n.1602+4466del) n.2263+601del n.1648+4466del n.1714+4466del n.1866+601del n.1622+4466del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286496_38286497del | CA913190424 | RPGR | c.953+1371_953+1372del n.1826+4465_1826+4466del c.1905+600_1905+601del (n.1905+600_1905+601del) c.1572+4465_1572+4466del (n.1572+4465_1572+4466del) c.1386+4465_1386+4466del (n.1386+4465_1386+4466del) c.1719+600_1719+601del (n.1719+600_1719+601del) c.2505_2506del (p.Glu836ArgfsTer?) c.*101+600_*101+601del (n.*101+600_*101+601del) c.*594+600_*594+601del (n.*594+600_*594+601del) c.2520+600_2520+601del (n.2520+600_2520+601del) c.172-379625_172-379624del (n.172-379625_172-379624del) c.*37+4465_*37+4466del (n.*37+4465_*37+4466del) c.139+4465_139+4466del c.1902+600_1902+601del (n.1902+600_1902+601del) c.1569+4465_1569+4466del (n.1569+4465_1569+4466del) c.1602+4465_1602+4466del (n.1602+4465_1602+4466del) n.2263+600_2263+601del n.1648+4465_1648+4466del n.1714+4465_1714+4466del n.1866+600_1866+601del n.1622+4465_1622+4466del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286495_38286497del | CA1132420744 | RPGR | c.953+1370_953+1372del n.1826+4464_1826+4466del c.1905+599_1905+601del (n.1905+599_1905+601del) c.1572+4464_1572+4466del (n.1572+4464_1572+4466del) c.1386+4464_1386+4466del (n.1386+4464_1386+4466del) c.1719+599_1719+601del (n.1719+599_1719+601del) c.2504_2506del (p.Gly835del) c.*101+599_*101+601del (n.*101+599_*101+601del) c.*594+599_*594+601del (n.*594+599_*594+601del) c.2520+599_2520+601del (n.2520+599_2520+601del) c.172-379626_172-379624del (n.172-379626_172-379624del) c.*37+4464_*37+4466del (n.*37+4464_*37+4466del) c.139+4464_139+4466del c.1902+599_1902+601del (n.1902+599_1902+601del) c.1569+4464_1569+4466del (n.1569+4464_1569+4466del) c.1602+4464_1602+4466del (n.1602+4464_1602+4466del) n.2263+599_2263+601del n.1648+4464_1648+4466del n.1714+4464_1714+4466del n.1866+599_1866+601del n.1622+4464_1622+4466del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286494C>A | CA515709041 | RPGR | c.953+1371G>T n.1826+4465G>T c.1905+600G>T (n.1905+600G>T) c.1572+4465G>T (n.1572+4465G>T) c.1386+4465G>T (n.1386+4465G>T) c.1719+600G>T (n.1719+600G>T) c.2505G>T (p.Gly835=) c.*101+600G>T (n.*101+600G>T) c.*594+600G>T (n.*594+600G>T) c.2520+600G>T (n.2520+600G>T) c.172-379627C>A (n.172-379627C>A) c.*37+4465G>T (n.*37+4465G>T) c.139+4465G>T c.1902+600G>T (n.1902+600G>T) c.1569+4465G>T (n.1569+4465G>T) c.1602+4465G>T (n.1602+4465G>T) n.2263+600G>T n.1648+4465G>T n.1714+4465G>T n.1866+600G>T n.1622+4465G>T | |
X | g.38286494C= | CA2424844758 | RPGR | c.953+1371G= n.1826+4465G= c.1905+600G= (n.1905+600G=) c.1572+4465G= (n.1572+4465G=) c.1386+4465G= (n.1386+4465G=) c.1719+600G= (n.1719+600G=) c.2505G= (p.Gly835=) c.*101+600G= (n.*101+600G=) c.*594+600G= (n.*594+600G=) c.2520+600G= (n.2520+600G=) c.172-379627C= (n.172-379627C=) c.*37+4465G= (n.*37+4465G=) c.139+4465G= c.1902+600G= (n.1902+600G=) c.1569+4465G= (n.1569+4465G=) c.1602+4465G= (n.1602+4465G=) n.2263+600G= n.1648+4465G= n.1714+4465G= n.1866+600G= n.1622+4465G= | |
X | g.38286494C>G | CA515709042 | RPGR | c.953+1371G>C n.1826+4465G>C c.1905+600G>C (n.1905+600G>C) c.1572+4465G>C (n.1572+4465G>C) c.1386+4465G>C (n.1386+4465G>C) c.1719+600G>C (n.1719+600G>C) c.2505G>C (p.Gly835=) c.*101+600G>C (n.*101+600G>C) c.*594+600G>C (n.*594+600G>C) c.2520+600G>C (n.2520+600G>C) c.172-379627C>G (n.172-379627C>G) c.*37+4465G>C (n.*37+4465G>C) c.139+4465G>C c.1902+600G>C (n.1902+600G>C) c.1569+4465G>C (n.1569+4465G>C) c.1602+4465G>C (n.1602+4465G>C) n.2263+600G>C n.1648+4465G>C n.1714+4465G>C n.1866+600G>C n.1622+4465G>C | |
X | g.38286494C>T | CA515709043 | RPGR | c.953+1371G>A n.1826+4465G>A c.1905+600G>A (n.1905+600G>A) c.1572+4465G>A (n.1572+4465G>A) c.1386+4465G>A (n.1386+4465G>A) c.1719+600G>A (n.1719+600G>A) c.2505G>A (p.Gly835=) c.*101+600G>A (n.*101+600G>A) c.*594+600G>A (n.*594+600G>A) c.2520+600G>A (n.2520+600G>A) c.172-379627C>T (n.172-379627C>T) c.*37+4465G>A (n.*37+4465G>A) c.139+4465G>A c.1902+600G>A (n.1902+600G>A) c.1569+4465G>A (n.1569+4465G>A) c.1602+4465G>A (n.1602+4465G>A) n.2263+600G>A n.1648+4465G>A n.1714+4465G>A n.1866+600G>A n.1622+4465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286495C>A | CA412730486 | RPGR | c.953+1370G>T n.1826+4464G>T c.1905+599G>T (n.1905+599G>T) c.1572+4464G>T (n.1572+4464G>T) c.1386+4464G>T (n.1386+4464G>T) c.1719+599G>T (n.1719+599G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.*101+599G>T (n.*101+599G>T) c.*594+599G>T (n.*594+599G>T) c.2520+599G>T (n.2520+599G>T) c.172-379626C>A (n.172-379626C>A) c.*37+4464G>T (n.*37+4464G>T) c.139+4464G>T c.1902+599G>T (n.1902+599G>T) c.1569+4464G>T (n.1569+4464G>T) c.1602+4464G>T (n.1602+4464G>T) n.2263+599G>T n.1648+4464G>T n.1714+4464G>T n.1866+599G>T n.1622+4464G>T | |
X | g.38286495C= | CA2424844759 | RPGR | c.953+1370G= n.1826+4464G= c.1905+599G= (n.1905+599G=) c.1572+4464G= (n.1572+4464G=) c.1386+4464G= (n.1386+4464G=) c.1719+599G= (n.1719+599G=) c.2504G= (p.Gly835=) c.*101+599G= (n.*101+599G=) c.*594+599G= (n.*594+599G=) c.2520+599G= (n.2520+599G=) c.172-379626C= (n.172-379626C=) c.*37+4464G= (n.*37+4464G=) c.139+4464G= c.1902+599G= (n.1902+599G=) c.1569+4464G= (n.1569+4464G=) c.1602+4464G= (n.1602+4464G=) n.2263+599G= n.1648+4464G= n.1714+4464G= n.1866+599G= n.1622+4464G= | |
X | g.38286495C>G | CA10385278 | RPGR | c.953+1370G>C n.1826+4464G>C c.1905+599G>C (n.1905+599G>C) c.1572+4464G>C (n.1572+4464G>C) c.1386+4464G>C (n.1386+4464G>C) c.1719+599G>C (n.1719+599G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.*101+599G>C (n.*101+599G>C) c.*594+599G>C (n.*594+599G>C) c.2520+599G>C (n.2520+599G>C) c.172-379626C>G (n.172-379626C>G) c.*37+4464G>C (n.*37+4464G>C) c.139+4464G>C c.1902+599G>C (n.1902+599G>C) c.1569+4464G>C (n.1569+4464G>C) c.1602+4464G>C (n.1602+4464G>C) n.2263+599G>C n.1648+4464G>C n.1714+4464G>C n.1866+599G>C n.1622+4464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286495C>T | CA412730487 | RPGR | c.953+1370G>A n.1826+4464G>A c.1905+599G>A (n.1905+599G>A) c.1572+4464G>A (n.1572+4464G>A) c.1386+4464G>A (n.1386+4464G>A) c.1719+599G>A (n.1719+599G>A) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.*101+599G>A (n.*101+599G>A) c.*594+599G>A (n.*594+599G>A) c.2520+599G>A (n.2520+599G>A) c.172-379626C>T (n.172-379626C>T) c.*37+4464G>A (n.*37+4464G>A) c.139+4464G>A c.1902+599G>A (n.1902+599G>A) c.1569+4464G>A (n.1569+4464G>A) c.1602+4464G>A (n.1602+4464G>A) n.2263+599G>A n.1648+4464G>A n.1714+4464G>A n.1866+599G>A n.1622+4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286496C>A | CA412730489 | RPGR | c.953+1369G>T n.1826+4463G>T c.1905+598G>T (n.1905+598G>T) c.1572+4463G>T (n.1572+4463G>T) c.1386+4463G>T (n.1386+4463G>T) c.1719+598G>T (n.1719+598G>T) c.2503G>T (p.Gly835Trp) c.*101+598G>T (n.*101+598G>T) c.*594+598G>T (n.*594+598G>T) c.2520+598G>T (n.2520+598G>T) c.172-379625C>A (n.172-379625C>A) c.*37+4463G>T (n.*37+4463G>T) c.139+4463G>T c.1902+598G>T (n.1902+598G>T) c.1569+4463G>T (n.1569+4463G>T) c.1602+4463G>T (n.1602+4463G>T) n.2263+598G>T n.1648+4463G>T n.1714+4463G>T n.1866+598G>T n.1622+4463G>T | |
X | g.38286496C= | CA2424844760 | RPGR | c.953+1369G= n.1826+4463G= c.1905+598G= (n.1905+598G=) c.1572+4463G= (n.1572+4463G=) c.1386+4463G= (n.1386+4463G=) c.1719+598G= (n.1719+598G=) c.2503G= (p.Gly835=) c.*101+598G= (n.*101+598G=) c.*594+598G= (n.*594+598G=) c.2520+598G= (n.2520+598G=) c.172-379625C= (n.172-379625C=) c.*37+4463G= (n.*37+4463G=) c.139+4463G= c.1902+598G= (n.1902+598G=) c.1569+4463G= (n.1569+4463G=) c.1602+4463G= (n.1602+4463G=) n.2263+598G= n.1648+4463G= n.1714+4463G= n.1866+598G= n.1622+4463G= | |
X | g.38286496C>G | CA412730490 | RPGR | c.953+1369G>C n.1826+4463G>C c.1905+598G>C (n.1905+598G>C) c.1572+4463G>C (n.1572+4463G>C) c.1386+4463G>C (n.1386+4463G>C) c.1719+598G>C (n.1719+598G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.*101+598G>C (n.*101+598G>C) c.*594+598G>C (n.*594+598G>C) c.2520+598G>C (n.2520+598G>C) c.172-379625C>G (n.172-379625C>G) c.*37+4463G>C (n.*37+4463G>C) c.139+4463G>C c.1902+598G>C (n.1902+598G>C) c.1569+4463G>C (n.1569+4463G>C) c.1602+4463G>C (n.1602+4463G>C) n.2263+598G>C n.1648+4463G>C n.1714+4463G>C n.1866+598G>C n.1622+4463G>C | |
X | g.38286496C>T | CA412730488 | RPGR | c.953+1369G>A n.1826+4463G>A c.1905+598G>A (n.1905+598G>A) c.1572+4463G>A (n.1572+4463G>A) c.1386+4463G>A (n.1386+4463G>A) c.1719+598G>A (n.1719+598G>A) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.*101+598G>A (n.*101+598G>A) c.*594+598G>A (n.*594+598G>A) c.2520+598G>A (n.2520+598G>A) c.172-379625C>T (n.172-379625C>T) c.*37+4463G>A (n.*37+4463G>A) c.139+4463G>A c.1902+598G>A (n.1902+598G>A) c.1569+4463G>A (n.1569+4463G>A) c.1602+4463G>A (n.1602+4463G>A) n.2263+598G>A n.1648+4463G>A n.1714+4463G>A n.1866+598G>A n.1622+4463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286497C>A | CA412730491 | RPGR | c.953+1368G>T n.1826+4462G>T c.1905+597G>T (n.1905+597G>T) c.1572+4462G>T (n.1572+4462G>T) c.1386+4462G>T (n.1386+4462G>T) c.1719+597G>T (n.1719+597G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.*101+597G>T (n.*101+597G>T) c.*594+597G>T (n.*594+597G>T) c.2520+597G>T (n.2520+597G>T) c.172-379624C>A (n.172-379624C>A) c.*37+4462G>T (n.*37+4462G>T) c.139+4462G>T c.1902+597G>T (n.1902+597G>T) c.1569+4462G>T (n.1569+4462G>T) c.1602+4462G>T (n.1602+4462G>T) n.2263+597G>T n.1648+4462G>T n.1714+4462G>T n.1866+597G>T n.1622+4462G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286497C= | CA2424844761 | RPGR | c.953+1368G= n.1826+4462G= c.1905+597G= (n.1905+597G=) c.1572+4462G= (n.1572+4462G=) c.1386+4462G= (n.1386+4462G=) c.1719+597G= (n.1719+597G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.*101+597G= (n.*101+597G=) c.*594+597G= (n.*594+597G=) c.2520+597G= (n.2520+597G=) c.172-379624C= (n.172-379624C=) c.*37+4462G= (n.*37+4462G=) c.139+4462G= c.1902+597G= (n.1902+597G=) c.1569+4462G= (n.1569+4462G=) c.1602+4462G= (n.1602+4462G=) n.2263+597G= n.1648+4462G= n.1714+4462G= n.1866+597G= n.1622+4462G= | |
X | g.38286497C>G | CA412730492 | RPGR | c.953+1368G>C n.1826+4462G>C c.1905+597G>C (n.1905+597G>C) c.1572+4462G>C (n.1572+4462G>C) c.1386+4462G>C (n.1386+4462G>C) c.1719+597G>C (n.1719+597G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.*101+597G>C (n.*101+597G>C) c.*594+597G>C (n.*594+597G>C) c.2520+597G>C (n.2520+597G>C) c.172-379624C>G (n.172-379624C>G) c.*37+4462G>C (n.*37+4462G>C) c.139+4462G>C c.1902+597G>C (n.1902+597G>C) c.1569+4462G>C (n.1569+4462G>C) c.1602+4462G>C (n.1602+4462G>C) n.2263+597G>C n.1648+4462G>C n.1714+4462G>C n.1866+597G>C n.1622+4462G>C | |
X | g.38286497C>T | CA515709044 | RPGR | c.953+1368G>A n.1826+4462G>A c.1905+597G>A (n.1905+597G>A) c.1572+4462G>A (n.1572+4462G>A) c.1386+4462G>A (n.1386+4462G>A) c.1719+597G>A (n.1719+597G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.*101+597G>A (n.*101+597G>A) c.*594+597G>A (n.*594+597G>A) c.2520+597G>A (n.2520+597G>A) c.172-379624C>T (n.172-379624C>T) c.*37+4462G>A (n.*37+4462G>A) c.139+4462G>A c.1902+597G>A (n.1902+597G>A) c.1569+4462G>A (n.1569+4462G>A) c.1602+4462G>A (n.1602+4462G>A) n.2263+597G>A n.1648+4462G>A n.1714+4462G>A n.1866+597G>A n.1622+4462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286498_38286499del | CA2580100911 | RPGR | c.953+1367_953+1368del n.1826+4461_1826+4462del c.1905+596_1905+597del (n.1905+596_1905+597del) c.1572+4461_1572+4462del (n.1572+4461_1572+4462del) c.1386+4461_1386+4462del (n.1386+4461_1386+4462del) c.1719+596_1719+597del (n.1719+596_1719+597del) c.2501_2502del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596_*101+597del (n.*101+596_*101+597del) c.*594+596_*594+597del (n.*594+596_*594+597del) c.2520+596_2520+597del (n.2520+596_2520+597del) c.172-379623_172-379622del (n.172-379623_172-379622del) c.*37+4461_*37+4462del (n.*37+4461_*37+4462del) c.139+4461_139+4462del c.1902+596_1902+597del (n.1902+596_1902+597del) c.1569+4461_1569+4462del (n.1569+4461_1569+4462del) c.1602+4461_1602+4462del (n.1602+4461_1602+4462del) n.2263+596_2263+597del n.1648+4461_1648+4462del n.1714+4461_1714+4462del n.1866+596_1866+597del n.1622+4461_1622+4462del | ClinVar |
X | g.38286498del | CA1139667421 | RPGR | c.953+1367del n.1826+4461del c.1905+596del (n.1905+596del) c.1572+4461del (n.1572+4461del) c.1386+4461del (n.1386+4461del) c.1719+596del (n.1719+596del) c.2501del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596del (n.*101+596del) c.*594+596del (n.*594+596del) c.2520+596del (n.2520+596del) c.172-379623del (n.172-379623del) c.*37+4461del (n.*37+4461del) c.139+4461del c.1902+596del (n.1902+596del) c.1569+4461del (n.1569+4461del) c.1602+4461del (n.1602+4461del) n.2263+596del n.1648+4461del n.1714+4461del n.1866+596del n.1622+4461del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286498T>A | CA412730493 | RPGR | c.953+1367A>T n.1826+4461A>T c.1905+596A>T (n.1905+596A>T) c.1572+4461A>T (n.1572+4461A>T) c.1386+4461A>T (n.1386+4461A>T) c.1719+596A>T (n.1719+596A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.*101+596A>T (n.*101+596A>T) c.*594+596A>T (n.*594+596A>T) c.2520+596A>T (n.2520+596A>T) c.172-379623T>A (n.172-379623T>A) c.*37+4461A>T (n.*37+4461A>T) c.139+4461A>T c.1902+596A>T (n.1902+596A>T) c.1569+4461A>T (n.1569+4461A>T) c.1602+4461A>T (n.1602+4461A>T) n.2263+596A>T n.1648+4461A>T n.1714+4461A>T n.1866+596A>T n.1622+4461A>T | |
X | g.38286498T>C | CA327915884 | RPGR | c.953+1367A>G n.1826+4461A>G c.1905+596A>G (n.1905+596A>G) c.1572+4461A>G (n.1572+4461A>G) c.1386+4461A>G (n.1386+4461A>G) c.1719+596A>G (n.1719+596A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.*101+596A>G (n.*101+596A>G) c.*594+596A>G (n.*594+596A>G) c.2520+596A>G (n.2520+596A>G) c.172-379623T>C (n.172-379623T>C) c.*37+4461A>G (n.*37+4461A>G) c.139+4461A>G c.1902+596A>G (n.1902+596A>G) c.1569+4461A>G (n.1569+4461A>G) c.1602+4461A>G (n.1602+4461A>G) n.2263+596A>G n.1648+4461A>G n.1714+4461A>G n.1866+596A>G n.1622+4461A>G | dbSNP |
X | g.38286498T>G | CA412730494 | RPGR | c.953+1367A>C n.1826+4461A>C c.1905+596A>C (n.1905+596A>C) c.1572+4461A>C (n.1572+4461A>C) c.1386+4461A>C (n.1386+4461A>C) c.1719+596A>C (n.1719+596A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.*101+596A>C (n.*101+596A>C) c.*594+596A>C (n.*594+596A>C) c.2520+596A>C (n.2520+596A>C) c.172-379623T>G (n.172-379623T>G) c.*37+4461A>C (n.*37+4461A>C) c.139+4461A>C c.1902+596A>C (n.1902+596A>C) c.1569+4461A>C (n.1569+4461A>C) c.1602+4461A>C (n.1602+4461A>C) n.2263+596A>C n.1648+4461A>C n.1714+4461A>C n.1866+596A>C n.1622+4461A>C | |
X | g.38286498T= | CA2424844763 | RPGR | c.953+1367A= n.1826+4461A= c.1905+596A= (n.1905+596A=) c.1572+4461A= (n.1572+4461A=) c.1386+4461A= (n.1386+4461A=) c.1719+596A= (n.1719+596A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.*101+596A= (n.*101+596A=) c.*594+596A= (n.*594+596A=) c.2520+596A= (n.2520+596A=) c.172-379623T= (n.172-379623T=) c.*37+4461A= (n.*37+4461A=) c.139+4461A= c.1902+596A= (n.1902+596A=) c.1569+4461A= (n.1569+4461A=) c.1602+4461A= (n.1602+4461A=) n.2263+596A= n.1648+4461A= n.1714+4461A= n.1866+596A= n.1622+4461A= | |
X | g.38286499C>A | CA412730495 | RPGR | c.953+1366G>T n.1826+4460G>T c.1905+595G>T (n.1905+595G>T) c.1572+4460G>T (n.1572+4460G>T) c.1386+4460G>T (n.1386+4460G>T) c.1719+595G>T (n.1719+595G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*101+595G>T (n.*101+595G>T) c.*594+595G>T (n.*594+595G>T) c.2520+595G>T (n.2520+595G>T) c.172-379622C>A (n.172-379622C>A) c.*37+4460G>T (n.*37+4460G>T) c.139+4460G>T c.1902+595G>T (n.1902+595G>T) c.1569+4460G>T (n.1569+4460G>T) c.1602+4460G>T (n.1602+4460G>T) n.2263+595G>T n.1648+4460G>T n.1714+4460G>T n.1866+595G>T n.1622+4460G>T | |
X | g.38286499C>G | CA412730496 | RPGR | c.953+1366G>C n.1826+4460G>C c.1905+595G>C (n.1905+595G>C) c.1572+4460G>C (n.1572+4460G>C) c.1386+4460G>C (n.1386+4460G>C) c.1719+595G>C (n.1719+595G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*101+595G>C (n.*101+595G>C) c.*594+595G>C (n.*594+595G>C) c.2520+595G>C (n.2520+595G>C) c.172-379622C>G (n.172-379622C>G) c.*37+4460G>C (n.*37+4460G>C) c.139+4460G>C c.1902+595G>C (n.1902+595G>C) c.1569+4460G>C (n.1569+4460G>C) c.1602+4460G>C (n.1602+4460G>C) n.2263+595G>C n.1648+4460G>C n.1714+4460G>C n.1866+595G>C n.1622+4460G>C | |
X | g.38286499C>T | CA412730497 | RPGR | c.953+1366G>A n.1826+4460G>A c.1905+595G>A (n.1905+595G>A) c.1572+4460G>A (n.1572+4460G>A) c.1386+4460G>A (n.1386+4460G>A) c.1719+595G>A (n.1719+595G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*101+595G>A (n.*101+595G>A) c.*594+595G>A (n.*594+595G>A) c.2520+595G>A (n.2520+595G>A) c.172-379622C>T (n.172-379622C>T) c.*37+4460G>A (n.*37+4460G>A) c.139+4460G>A c.1902+595G>A (n.1902+595G>A) c.1569+4460G>A (n.1569+4460G>A) c.1602+4460G>A (n.1602+4460G>A) n.2263+595G>A n.1648+4460G>A n.1714+4460G>A n.1866+595G>A n.1622+4460G>A | |
X | g.38286500_38286501dup | CA2695232650 | RPGR | c.953+1365_953+1366dup n.1826+4459_1826+4460dup c.1905+594_1905+595dup (n.1905+594_1905+595dup) c.1572+4459_1572+4460dup (n.1572+4459_1572+4460dup) c.1386+4459_1386+4460dup (n.1386+4459_1386+4460dup) c.1719+594_1719+595dup (n.1719+594_1719+595dup) c.2499_2500dup (p.Glu834ValfsTer?) c.*101+594_*101+595dup (n.*101+594_*101+595dup) c.*594+594_*594+595dup (n.*594+594_*594+595dup) c.2520+594_2520+595dup (n.2520+594_2520+595dup) c.172-379621_172-379620dup (n.172-379621_172-379620dup) c.*37+4459_*37+4460dup (n.*37+4459_*37+4460dup) c.139+4459_139+4460dup c.1902+594_1902+595dup (n.1902+594_1902+595dup) c.1569+4459_1569+4460dup (n.1569+4459_1569+4460dup) c.1602+4459_1602+4460dup (n.1602+4459_1602+4460dup) n.2263+594_2263+595dup n.1648+4459_1648+4460dup n.1714+4459_1714+4460dup n.1866+594_1866+595dup n.1622+4459_1622+4460dup | |
X | g.38286500del | CA2693439375 | RPGR | c.953+1365del n.1826+4459del c.1905+594del (n.1905+594del) c.1572+4459del (n.1572+4459del) c.1386+4459del (n.1386+4459del) c.1719+594del (n.1719+594del) c.2499del (p.Glu834ArgfsTer?) c.*101+594del (n.*101+594del) c.*594+594del (n.*594+594del) c.2520+594del (n.2520+594del) c.172-379621del (n.172-379621del) c.*37+4459del (n.*37+4459del) c.139+4459del c.1902+594del (n.1902+594del) c.1569+4459del (n.1569+4459del) c.1602+4459del (n.1602+4459del) n.2263+594del n.1648+4459del n.1714+4459del n.1866+594del n.1622+4459del | gnomAD v4 |
X | g.38286500A= | CA2424844764 | RPGR | c.953+1365T= n.1826+4459T= c.1905+594T= (n.1905+594T=) c.1572+4459T= (n.1572+4459T=) c.1386+4459T= (n.1386+4459T=) c.1719+594T= (n.1719+594T=) c.2499T= (p.Gly833=) c.*101+594T= (n.*101+594T=) c.*594+594T= (n.*594+594T=) c.2520+594T= (n.2520+594T=) c.172-379621A= (n.172-379621A=) c.*37+4459T= (n.*37+4459T=) c.139+4459T= c.1902+594T= (n.1902+594T=) c.1569+4459T= (n.1569+4459T=) c.1602+4459T= (n.1602+4459T=) n.2263+594T= n.1648+4459T= n.1714+4459T= n.1866+594T= n.1622+4459T= | |
X | g.38286500A>C | CA10583950 | RPGR | c.953+1365T>G n.1826+4459T>G c.1905+594T>G (n.1905+594T>G) c.1572+4459T>G (n.1572+4459T>G) c.1386+4459T>G (n.1386+4459T>G) c.1719+594T>G (n.1719+594T>G) c.2499T>G (p.Gly833=) c.*101+594T>G (n.*101+594T>G) c.*594+594T>G (n.*594+594T>G) c.2520+594T>G (n.2520+594T>G) c.172-379621A>C (n.172-379621A>C) c.*37+4459T>G (n.*37+4459T>G) c.139+4459T>G c.1902+594T>G (n.1902+594T>G) c.1569+4459T>G (n.1569+4459T>G) c.1602+4459T>G (n.1602+4459T>G) n.2263+594T>G n.1648+4459T>G n.1714+4459T>G n.1866+594T>G n.1622+4459T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286500A>G | CA515709046 | RPGR | c.953+1365T>C n.1826+4459T>C c.1905+594T>C (n.1905+594T>C) c.1572+4459T>C (n.1572+4459T>C) c.1386+4459T>C (n.1386+4459T>C) c.1719+594T>C (n.1719+594T>C) c.2499T>C (p.Gly833=) c.*101+594T>C (n.*101+594T>C) c.*594+594T>C (n.*594+594T>C) c.2520+594T>C (n.2520+594T>C) c.172-379621A>G (n.172-379621A>G) c.*37+4459T>C (n.*37+4459T>C) c.139+4459T>C c.1902+594T>C (n.1902+594T>C) c.1569+4459T>C (n.1569+4459T>C) c.1602+4459T>C (n.1602+4459T>C) n.2263+594T>C n.1648+4459T>C n.1714+4459T>C n.1866+594T>C n.1622+4459T>C | |
X | g.38286500A>T | CA515709045 | RPGR | c.953+1365T>A n.1826+4459T>A c.1905+594T>A (n.1905+594T>A) c.1572+4459T>A (n.1572+4459T>A) c.1386+4459T>A (n.1386+4459T>A) c.1719+594T>A (n.1719+594T>A) c.2499T>A (p.Gly833=) c.*101+594T>A (n.*101+594T>A) c.*594+594T>A (n.*594+594T>A) c.2520+594T>A (n.2520+594T>A) c.172-379621A>T (n.172-379621A>T) c.*37+4459T>A (n.*37+4459T>A) c.139+4459T>A c.1902+594T>A (n.1902+594T>A) c.1569+4459T>A (n.1569+4459T>A) c.1602+4459T>A (n.1602+4459T>A) n.2263+594T>A n.1648+4459T>A n.1714+4459T>A n.1866+594T>A n.1622+4459T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286501C>A | CA412730498 | RPGR | c.953+1364G>T n.1826+4458G>T c.1905+593G>T (n.1905+593G>T) c.1572+4458G>T (n.1572+4458G>T) c.1386+4458G>T (n.1386+4458G>T) c.1719+593G>T (n.1719+593G>T) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.*101+593G>T (n.*101+593G>T) c.*594+593G>T (n.*594+593G>T) c.2520+593G>T (n.2520+593G>T) c.172-379620C>A (n.172-379620C>A) c.*37+4458G>T (n.*37+4458G>T) c.139+4458G>T c.1902+593G>T (n.1902+593G>T) c.1569+4458G>T (n.1569+4458G>T) c.1602+4458G>T (n.1602+4458G>T) n.2263+593G>T n.1648+4458G>T n.1714+4458G>T n.1866+593G>T n.1622+4458G>T | |
X | g.38286501C>G | CA412730499 | RPGR | c.953+1364G>C n.1826+4458G>C c.1905+593G>C (n.1905+593G>C) c.1572+4458G>C (n.1572+4458G>C) c.1386+4458G>C (n.1386+4458G>C) c.1719+593G>C (n.1719+593G>C) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.*101+593G>C (n.*101+593G>C) c.*594+593G>C (n.*594+593G>C) c.2520+593G>C (n.2520+593G>C) c.172-379620C>G (n.172-379620C>G) c.*37+4458G>C (n.*37+4458G>C) c.139+4458G>C c.1902+593G>C (n.1902+593G>C) c.1569+4458G>C (n.1569+4458G>C) c.1602+4458G>C (n.1602+4458G>C) n.2263+593G>C n.1648+4458G>C n.1714+4458G>C n.1866+593G>C n.1622+4458G>C | |
X | g.38286501C>T | CA412730500 | RPGR | c.953+1364G>A n.1826+4458G>A c.1905+593G>A (n.1905+593G>A) c.1572+4458G>A (n.1572+4458G>A) c.1386+4458G>A (n.1386+4458G>A) c.1719+593G>A (n.1719+593G>A) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.*101+593G>A (n.*101+593G>A) c.*594+593G>A (n.*594+593G>A) c.2520+593G>A (n.2520+593G>A) c.172-379620C>T (n.172-379620C>T) c.*37+4458G>A (n.*37+4458G>A) c.139+4458G>A c.1902+593G>A (n.1902+593G>A) c.1569+4458G>A (n.1569+4458G>A) c.1602+4458G>A (n.1602+4458G>A) n.2263+593G>A n.1648+4458G>A n.1714+4458G>A n.1866+593G>A n.1622+4458G>A | |
X | g.38286503dup | CA2695232651 | RPGR | c.953+1364dup n.1826+4458dup c.1905+593dup (n.1905+593dup) c.1572+4458dup (n.1572+4458dup) c.1386+4458dup (n.1386+4458dup) c.1719+593dup (n.1719+593dup) c.2498dup (p.Glu834Ter) c.*101+593dup (n.*101+593dup) c.*594+593dup (n.*594+593dup) c.2520+593dup (n.2520+593dup) c.172-379618dup (n.172-379618dup) c.*37+4458dup (n.*37+4458dup) c.139+4458dup c.1902+593dup (n.1902+593dup) c.1569+4458dup (n.1569+4458dup) c.1602+4458dup (n.1602+4458dup) n.2263+593dup n.1648+4458dup n.1714+4458dup n.1866+593dup n.1622+4458dup | |
X | g.38286503del | CA2579584447 | RPGR | c.953+1364del n.1826+4458del c.1905+593del (n.1905+593del) c.1572+4458del (n.1572+4458del) c.1386+4458del (n.1386+4458del) c.1719+593del (n.1719+593del) c.2498del (p.Gly833ValfsTer?) c.*101+593del (n.*101+593del) c.*594+593del (n.*594+593del) c.2520+593del (n.2520+593del) c.172-379618del (n.172-379618del) c.*37+4458del (n.*37+4458del) c.139+4458del c.1902+593del (n.1902+593del) c.1569+4458del (n.1569+4458del) c.1602+4458del (n.1602+4458del) n.2263+593del n.1648+4458del n.1714+4458del n.1866+593del n.1622+4458del | |
X | g.38286501_38286504delinsCCCT | CA2424844765 | RPGR | c.953+1361_953+1364delinsAGGG n.1826+4455_1826+4458delinsAGGG c.1905+590_1905+593delinsAGGG (n.1905+590_1905+593delinsAGGG) c.1572+4455_1572+4458delinsAGGG (n.1572+4455_1572+4458delinsAGGG) c.1386+4455_1386+4458delinsAGGG (n.1386+4455_1386+4458delinsAGGG) c.1719+590_1719+593delinsAGGG (n.1719+590_1719+593delinsAGGG) c.2495_2498delinsAGGG (p.Glu832=) c.*101+590_*101+593delinsAGGG (n.*101+590_*101+593delinsAGGG) c.*594+590_*594+593delinsAGGG (n.*594+590_*594+593delinsAGGG) c.2520+590_2520+593delinsAGGG (n.2520+590_2520+593delinsAGGG) c.172-379620_172-379617delinsCCCT (n.172-379620_172-379617delinsCCCT) c.*37+4455_*37+4458delinsAGGG (n.*37+4455_*37+4458delinsAGGG) c.139+4455_139+4458delinsAGGG c.1902+590_1902+593delinsAGGG (n.1902+590_1902+593delinsAGGG) c.1569+4455_1569+4458delinsAGGG (n.1569+4455_1569+4458delinsAGGG) c.1602+4455_1602+4458delinsAGGG (n.1602+4455_1602+4458delinsAGGG) n.2263+590_2263+593delinsAGGG n.1648+4455_1648+4458delinsAGGG n.1714+4455_1714+4458delinsAGGG n.1866+590_1866+593delinsAGGG n.1622+4455_1622+4458delinsAGGG | |
X | g.38286501_38286502insG | CA2517709785 | RPGR | c.953+1363_953+1364insC n.1826+4457_1826+4458insC c.1905+592_1905+593insC (n.1905+592_1905+593insC) c.1572+4457_1572+4458insC (n.1572+4457_1572+4458insC) c.1386+4457_1386+4458insC (n.1386+4457_1386+4458insC) c.1719+592_1719+593insC (n.1719+592_1719+593insC) c.2497_2498insC (p.Gly833AlafsTer2) c.*101+592_*101+593insC (n.*101+592_*101+593insC) c.*594+592_*594+593insC (n.*594+592_*594+593insC) c.2520+592_2520+593insC (n.2520+592_2520+593insC) c.172-379620_172-379619insG (n.172-379620_172-379619insG) c.*37+4457_*37+4458insC (n.*37+4457_*37+4458insC) c.139+4457_139+4458insC c.1902+592_1902+593insC (n.1902+592_1902+593insC) c.1569+4457_1569+4458insC (n.1569+4457_1569+4458insC) c.1602+4457_1602+4458insC (n.1602+4457_1602+4458insC) n.2263+592_2263+593insC n.1648+4457_1648+4458insC n.1714+4457_1714+4458insC n.1866+592_1866+593insC n.1622+4457_1622+4458insC | |
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X | g.38286502C= | CA2424844766 | RPGR | c.953+1363G= n.1826+4457G= c.1905+592G= (n.1905+592G=) c.1572+4457G= (n.1572+4457G=) c.1386+4457G= (n.1386+4457G=) c.1719+592G= (n.1719+592G=) c.2497G= (p.Gly833=) c.*101+592G= (n.*101+592G=) c.*594+592G= (n.*594+592G=) c.2520+592G= (n.2520+592G=) c.172-379619C= (n.172-379619C=) c.*37+4457G= (n.*37+4457G=) c.139+4457G= c.1902+592G= (n.1902+592G=) c.1569+4457G= (n.1569+4457G=) c.1602+4457G= (n.1602+4457G=) n.2263+592G= n.1648+4457G= n.1714+4457G= n.1866+592G= n.1622+4457G= | |
X | g.38286502C>G | CA412730503 | RPGR | c.953+1363G>C n.1826+4457G>C c.1905+592G>C (n.1905+592G>C) c.1572+4457G>C (n.1572+4457G>C) c.1386+4457G>C (n.1386+4457G>C) c.1719+592G>C (n.1719+592G>C) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.*101+592G>C (n.*101+592G>C) c.*594+592G>C (n.*594+592G>C) c.2520+592G>C (n.2520+592G>C) c.172-379619C>G (n.172-379619C>G) c.*37+4457G>C (n.*37+4457G>C) c.139+4457G>C c.1902+592G>C (n.1902+592G>C) c.1569+4457G>C (n.1569+4457G>C) c.1602+4457G>C (n.1602+4457G>C) n.2263+592G>C n.1648+4457G>C n.1714+4457G>C n.1866+592G>C n.1622+4457G>C | |
X | g.38286502C>T | CA412730501 | RPGR | c.953+1363G>A n.1826+4457G>A c.1905+592G>A (n.1905+592G>A) c.1572+4457G>A (n.1572+4457G>A) c.1386+4457G>A (n.1386+4457G>A) c.1719+592G>A (n.1719+592G>A) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.*101+592G>A (n.*101+592G>A) c.*594+592G>A (n.*594+592G>A) c.2520+592G>A (n.2520+592G>A) c.172-379619C>T (n.172-379619C>T) c.*37+4457G>A (n.*37+4457G>A) c.139+4457G>A c.1902+592G>A (n.1902+592G>A) c.1569+4457G>A (n.1569+4457G>A) c.1602+4457G>A (n.1602+4457G>A) n.2263+592G>A n.1648+4457G>A n.1714+4457G>A n.1866+592G>A n.1622+4457G>A | dbSNP |
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X | g.38286503C>A | CA412730505 | RPGR | c.953+1362G>T n.1826+4456G>T c.1905+591G>T (n.1905+591G>T) c.1572+4456G>T (n.1572+4456G>T) c.1386+4456G>T (n.1386+4456G>T) c.1719+591G>T (n.1719+591G>T) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.*101+591G>T (n.*101+591G>T) c.*594+591G>T (n.*594+591G>T) c.2520+591G>T (n.2520+591G>T) c.172-379618C>A (n.172-379618C>A) c.*37+4456G>T (n.*37+4456G>T) c.139+4456G>T c.1902+591G>T (n.1902+591G>T) c.1569+4456G>T (n.1569+4456G>T) c.1602+4456G>T (n.1602+4456G>T) n.2263+591G>T n.1648+4456G>T n.1714+4456G>T n.1866+591G>T n.1622+4456G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286503C= | CA2424844767 | RPGR | c.953+1362G= n.1826+4456G= c.1905+591G= (n.1905+591G=) c.1572+4456G= (n.1572+4456G=) c.1386+4456G= (n.1386+4456G=) c.1719+591G= (n.1719+591G=) c.2496G= (p.Glu832=) c.*101+591G= (n.*101+591G=) c.*594+591G= (n.*594+591G=) c.2520+591G= (n.2520+591G=) c.172-379618C= (n.172-379618C=) c.*37+4456G= (n.*37+4456G=) c.139+4456G= c.1902+591G= (n.1902+591G=) c.1569+4456G= (n.1569+4456G=) c.1602+4456G= (n.1602+4456G=) n.2263+591G= n.1648+4456G= n.1714+4456G= n.1866+591G= n.1622+4456G= | |
X | g.38286503C>G | CA412730504 | RPGR | c.953+1362G>C n.1826+4456G>C c.1905+591G>C (n.1905+591G>C) c.1572+4456G>C (n.1572+4456G>C) c.1386+4456G>C (n.1386+4456G>C) c.1719+591G>C (n.1719+591G>C) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*101+591G>C (n.*101+591G>C) c.*594+591G>C (n.*594+591G>C) c.2520+591G>C (n.2520+591G>C) c.172-379618C>G (n.172-379618C>G) c.*37+4456G>C (n.*37+4456G>C) c.139+4456G>C c.1902+591G>C (n.1902+591G>C) c.1569+4456G>C (n.1569+4456G>C) c.1602+4456G>C (n.1602+4456G>C) n.2263+591G>C n.1648+4456G>C n.1714+4456G>C n.1866+591G>C n.1622+4456G>C | |
X | g.38286503C>T | CA515709047 | RPGR | c.953+1362G>A n.1826+4456G>A c.1905+591G>A (n.1905+591G>A) c.1572+4456G>A (n.1572+4456G>A) c.1386+4456G>A (n.1386+4456G>A) c.1719+591G>A (n.1719+591G>A) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*101+591G>A (n.*101+591G>A) c.*594+591G>A (n.*594+591G>A) c.2520+591G>A (n.2520+591G>A) c.172-379618C>T (n.172-379618C>T) c.*37+4456G>A (n.*37+4456G>A) c.139+4456G>A c.1902+591G>A (n.1902+591G>A) c.1569+4456G>A (n.1569+4456G>A) c.1602+4456G>A (n.1602+4456G>A) n.2263+591G>A n.1648+4456G>A n.1714+4456G>A n.1866+591G>A n.1622+4456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286505_38286518del | CA2695232652 | RPGR | c.953+1349_953+1362del n.1826+4443_1826+4456del c.1905+578_1905+591del (n.1905+578_1905+591del) c.1572+4443_1572+4456del (n.1572+4443_1572+4456del) c.1386+4443_1386+4456del (n.1386+4443_1386+4456del) c.1719+578_1719+591del (n.1719+578_1719+591del) c.2483_2496del (p.Glu828GlyfsTer2) c.*101+578_*101+591del (n.*101+578_*101+591del) c.*594+578_*594+591del (n.*594+578_*594+591del) c.2520+578_2520+591del (n.2520+578_2520+591del) c.172-379616_172-379603del (n.172-379616_172-379603del) c.*37+4443_*37+4456del (n.*37+4443_*37+4456del) c.139+4443_139+4456del c.1902+578_1902+591del (n.1902+578_1902+591del) c.1569+4443_1569+4456del (n.1569+4443_1569+4456del) c.1602+4443_1602+4456del (n.1602+4443_1602+4456del) n.2263+578_2263+591del n.1648+4443_1648+4456del n.1714+4443_1714+4456del n.1866+578_1866+591del n.1622+4443_1622+4456del | |
X | g.38286504T>A | CA412730506 | RPGR | c.953+1361A>T n.1826+4455A>T c.1905+590A>T (n.1905+590A>T) c.1572+4455A>T (n.1572+4455A>T) c.1386+4455A>T (n.1386+4455A>T) c.1719+590A>T (n.1719+590A>T) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*101+590A>T (n.*101+590A>T) c.*594+590A>T (n.*594+590A>T) c.2520+590A>T (n.2520+590A>T) c.172-379617T>A (n.172-379617T>A) c.*37+4455A>T (n.*37+4455A>T) c.139+4455A>T c.1902+590A>T (n.1902+590A>T) c.1569+4455A>T (n.1569+4455A>T) c.1602+4455A>T (n.1602+4455A>T) n.2263+590A>T n.1648+4455A>T n.1714+4455A>T n.1866+590A>T n.1622+4455A>T | |
X | g.38286504T>C | CA327915922 | RPGR | c.953+1361A>G n.1826+4455A>G c.1905+590A>G (n.1905+590A>G) c.1572+4455A>G (n.1572+4455A>G) c.1386+4455A>G (n.1386+4455A>G) c.1719+590A>G (n.1719+590A>G) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*101+590A>G (n.*101+590A>G) c.*594+590A>G (n.*594+590A>G) c.2520+590A>G (n.2520+590A>G) c.172-379617T>C (n.172-379617T>C) c.*37+4455A>G (n.*37+4455A>G) c.139+4455A>G c.1902+590A>G (n.1902+590A>G) c.1569+4455A>G (n.1569+4455A>G) c.1602+4455A>G (n.1602+4455A>G) n.2263+590A>G n.1648+4455A>G n.1714+4455A>G n.1866+590A>G n.1622+4455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286504T>G | CA412730507 | RPGR | c.953+1361A>C n.1826+4455A>C c.1905+590A>C (n.1905+590A>C) c.1572+4455A>C (n.1572+4455A>C) c.1386+4455A>C (n.1386+4455A>C) c.1719+590A>C (n.1719+590A>C) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*101+590A>C (n.*101+590A>C) c.*594+590A>C (n.*594+590A>C) c.2520+590A>C (n.2520+590A>C) c.172-379617T>G (n.172-379617T>G) c.*37+4455A>C (n.*37+4455A>C) c.139+4455A>C c.1902+590A>C (n.1902+590A>C) c.1569+4455A>C (n.1569+4455A>C) c.1602+4455A>C (n.1602+4455A>C) n.2263+590A>C n.1648+4455A>C n.1714+4455A>C n.1866+590A>C n.1622+4455A>C | |
X | g.38286504T= | CA2424844768 | RPGR | c.953+1361A= n.1826+4455A= c.1905+590A= (n.1905+590A=) c.1572+4455A= (n.1572+4455A=) c.1386+4455A= (n.1386+4455A=) c.1719+590A= (n.1719+590A=) c.2495A= (p.Glu832=) c.*101+590A= (n.*101+590A=) c.*594+590A= (n.*594+590A=) c.2520+590A= (n.2520+590A=) c.172-379617T= (n.172-379617T=) c.*37+4455A= (n.*37+4455A=) c.139+4455A= c.1902+590A= (n.1902+590A=) c.1569+4455A= (n.1569+4455A=) c.1602+4455A= (n.1602+4455A=) n.2263+590A= n.1648+4455A= n.1714+4455A= n.1866+590A= n.1622+4455A= | |
X | g.38286516_38286611del | CA2820486780 | RPGR | c.953+1266_953+1361del n.1826+4360_1826+4455del c.1905+495_1905+590del (n.1905+495_1905+590del) c.1572+4360_1572+4455del (n.1572+4360_1572+4455del) c.1386+4360_1386+4455del (n.1386+4360_1386+4455del) c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del) c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del) c.*101+495_*101+590del (n.*101+495_*101+590del) c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del) c.2520+495_2520+590del (n.2520+495_2520+590del) c.172-379605_172-379510del (n.172-379605_172-379510del) c.*37+4360_*37+4455del (n.*37+4360_*37+4455del) c.139+4360_139+4455del c.1902+495_1902+590del (n.1902+495_1902+590del) c.1569+4360_1569+4455del (n.1569+4360_1569+4455del) c.1602+4360_1602+4455del (n.1602+4360_1602+4455del) n.2263+495_2263+590del n.1648+4360_1648+4455del n.1714+4360_1714+4455del n.1866+495_1866+590del n.1622+4360_1622+4455del | |
X | g.38286505C>A | CA412730508 | RPGR | c.953+1360G>T n.1826+4454G>T c.1905+589G>T (n.1905+589G>T) c.1572+4454G>T (n.1572+4454G>T) c.1386+4454G>T (n.1386+4454G>T) c.1719+589G>T (n.1719+589G>T) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*101+589G>T (n.*101+589G>T) c.*594+589G>T (n.*594+589G>T) c.2520+589G>T (n.2520+589G>T) c.172-379616C>A (n.172-379616C>A) c.*37+4454G>T (n.*37+4454G>T) c.139+4454G>T c.1902+589G>T (n.1902+589G>T) c.1569+4454G>T (n.1569+4454G>T) c.1602+4454G>T (n.1602+4454G>T) n.2263+589G>T n.1648+4454G>T n.1714+4454G>T n.1866+589G>T n.1622+4454G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286505C= | CA2424844769 | RPGR | c.953+1360G= n.1826+4454G= c.1905+589G= (n.1905+589G=) c.1572+4454G= (n.1572+4454G=) c.1386+4454G= (n.1386+4454G=) c.1719+589G= (n.1719+589G=) c.2494G= (p.Glu832=) c.*101+589G= (n.*101+589G=) c.*594+589G= (n.*594+589G=) c.2520+589G= (n.2520+589G=) c.172-379616C= (n.172-379616C=) c.*37+4454G= (n.*37+4454G=) c.139+4454G= c.1902+589G= (n.1902+589G=) c.1569+4454G= (n.1569+4454G=) c.1602+4454G= (n.1602+4454G=) n.2263+589G= n.1648+4454G= n.1714+4454G= n.1866+589G= n.1622+4454G= | |
X | g.38286505C>G | CA10385280 | RPGR | c.953+1360G>C n.1826+4454G>C c.1905+589G>C (n.1905+589G>C) c.1572+4454G>C (n.1572+4454G>C) c.1386+4454G>C (n.1386+4454G>C) c.1719+589G>C (n.1719+589G>C) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*101+589G>C (n.*101+589G>C) c.*594+589G>C (n.*594+589G>C) c.2520+589G>C (n.2520+589G>C) c.172-379616C>G (n.172-379616C>G) c.*37+4454G>C (n.*37+4454G>C) c.139+4454G>C c.1902+589G>C (n.1902+589G>C) c.1569+4454G>C (n.1569+4454G>C) c.1602+4454G>C (n.1602+4454G>C) n.2263+589G>C n.1648+4454G>C n.1714+4454G>C n.1866+589G>C n.1622+4454G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38286505C>T | CA327915924 | RPGR | c.953+1360G>A n.1826+4454G>A c.1905+589G>A (n.1905+589G>A) c.1572+4454G>A (n.1572+4454G>A) c.1386+4454G>A (n.1386+4454G>A) c.1719+589G>A (n.1719+589G>A) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*101+589G>A (n.*101+589G>A) c.*594+589G>A (n.*594+589G>A) c.2520+589G>A (n.2520+589G>A) c.172-379616C>T (n.172-379616C>T) c.*37+4454G>A (n.*37+4454G>A) c.139+4454G>A c.1902+589G>A (n.1902+589G>A) c.1569+4454G>A (n.1569+4454G>A) c.1602+4454G>A (n.1602+4454G>A) n.2263+589G>A n.1648+4454G>A n.1714+4454G>A n.1866+589G>A n.1622+4454G>A | dbSNP |
X | g.38286505_38286506del | CA2695232653 | RPGR | c.953+1359_953+1360del n.1826+4453_1826+4454del c.1905+588_1905+589del (n.1905+588_1905+589del) c.1572+4453_1572+4454del (n.1572+4453_1572+4454del) c.1386+4453_1386+4454del (n.1386+4453_1386+4454del) c.1719+588_1719+589del (n.1719+588_1719+589del) c.2493_2494del (p.Glu832GlyfsTer2) c.*101+588_*101+589del (n.*101+588_*101+589del) c.*594+588_*594+589del (n.*594+588_*594+589del) c.2520+588_2520+589del (n.2520+588_2520+589del) c.172-379616_172-379615del (n.172-379616_172-379615del) c.*37+4453_*37+4454del (n.*37+4453_*37+4454del) c.139+4453_139+4454del c.1902+588_1902+589del (n.1902+588_1902+589del) c.1569+4453_1569+4454del (n.1569+4453_1569+4454del) c.1602+4453_1602+4454del (n.1602+4453_1602+4454del) n.2263+588_2263+589del n.1648+4453_1648+4454del n.1714+4453_1714+4454del n.1866+588_1866+589del n.1622+4453_1622+4454del | |
X | g.38286506del | CA2580100912 | RPGR | c.953+1360del n.1826+4454del c.1905+589del (n.1905+589del) c.1572+4454del (n.1572+4454del) c.1386+4454del (n.1386+4454del) c.1719+589del (n.1719+589del) c.2494del (p.Glu832ArgfsTer?) c.*101+589del (n.*101+589del) c.*594+589del (n.*594+589del) c.2520+589del (n.2520+589del) c.172-379615del (n.172-379615del) c.*37+4454del (n.*37+4454del) c.139+4454del c.1902+589del (n.1902+589del) c.1569+4454del (n.1569+4454del) c.1602+4454del (n.1602+4454del) n.2263+589del n.1648+4454del n.1714+4454del n.1866+589del n.1622+4454del | ClinVar |
X | g.38286506C>A | CA412730509 | RPGR | c.953+1359G>T n.1826+4453G>T c.1905+588G>T (n.1905+588G>T) c.1572+4453G>T (n.1572+4453G>T) c.1386+4453G>T (n.1386+4453G>T) c.1719+588G>T (n.1719+588G>T) c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.*101+588G>T (n.*101+588G>T) c.*594+588G>T (n.*594+588G>T) c.2520+588G>T (n.2520+588G>T) c.172-379615C>A (n.172-379615C>A) c.*37+4453G>T (n.*37+4453G>T) c.139+4453G>T c.1902+588G>T (n.1902+588G>T) c.1569+4453G>T (n.1569+4453G>T) c.1602+4453G>T (n.1602+4453G>T) n.2263+588G>T n.1648+4453G>T n.1714+4453G>T n.1866+588G>T n.1622+4453G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286506C>G | CA412730510 | RPGR | c.953+1359G>C n.1826+4453G>C c.1905+588G>C (n.1905+588G>C) c.1572+4453G>C (n.1572+4453G>C) c.1386+4453G>C (n.1386+4453G>C) c.1719+588G>C (n.1719+588G>C) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*101+588G>C (n.*101+588G>C) c.*594+588G>C (n.*594+588G>C) c.2520+588G>C (n.2520+588G>C) c.172-379615C>G (n.172-379615C>G) c.*37+4453G>C (n.*37+4453G>C) c.139+4453G>C c.1902+588G>C (n.1902+588G>C) c.1569+4453G>C (n.1569+4453G>C) c.1602+4453G>C (n.1602+4453G>C) n.2263+588G>C n.1648+4453G>C n.1714+4453G>C n.1866+588G>C n.1622+4453G>C | |
X | g.38286506C>T | CA515709048 | RPGR | c.953+1359G>A n.1826+4453G>A c.1905+588G>A (n.1905+588G>A) c.1572+4453G>A (n.1572+4453G>A) c.1386+4453G>A (n.1386+4453G>A) c.1719+588G>A (n.1719+588G>A) c.2493G>A (p.Glu831=) c.*101+588G>A (n.*101+588G>A) c.*594+588G>A (n.*594+588G>A) c.2520+588G>A (n.2520+588G>A) c.172-379615C>T (n.172-379615C>T) c.*37+4453G>A (n.*37+4453G>A) c.139+4453G>A c.1902+588G>A (n.1902+588G>A) c.1569+4453G>A (n.1569+4453G>A) c.1602+4453G>A (n.1602+4453G>A) n.2263+588G>A n.1648+4453G>A n.1714+4453G>A n.1866+588G>A n.1622+4453G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286506_38286512delinsCTCCTCT | CA2424844770 | RPGR | c.953+1353_953+1359delinsAGAGGAG n.1826+4447_1826+4453delinsAGAGGAG c.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG (n.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG) c.1572+4447_1572+4453delinsAGAGGAG (n.1572+4447_1572+4453delinsAGAGGAG) c.1386+4447_1386+4453delinsAGAGGAG (n.1386+4447_1386+4453delinsAGAGGAG) c.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG (n.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG) c.2487_2493delinsAGAGGAG (p.Glu829=) c.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG (n.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG) c.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG (n.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG) c.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG (n.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG) c.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT (n.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT) c.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG (n.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG) c.139+4447_139+4453delinsAGAGGAG c.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG (n.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG) c.1569+4447_1569+4453delinsAGAGGAG (n.1569+4447_1569+4453delinsAGAGGAG) c.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG (n.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG) n.2263+582_2263+588delinsAGAGGAG n.1648+4447_1648+4453delinsAGAGGAG n.1714+4447_1714+4453delinsAGAGGAG n.1866+582_1866+588delinsAGAGGAG n.1622+4447_1622+4453delinsAGAGGAG | |
X | g.38286507T>A | CA412730511 | RPGR | c.953+1358A>T n.1826+4452A>T c.1905+587A>T (n.1905+587A>T) c.1572+4452A>T (n.1572+4452A>T) c.1386+4452A>T (n.1386+4452A>T) c.1719+587A>T (n.1719+587A>T) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*101+587A>T (n.*101+587A>T) c.*594+587A>T (n.*594+587A>T) c.2520+587A>T (n.2520+587A>T) c.172-379614T>A (n.172-379614T>A) c.*37+4452A>T (n.*37+4452A>T) c.139+4452A>T c.1902+587A>T (n.1902+587A>T) c.1569+4452A>T (n.1569+4452A>T) c.1602+4452A>T (n.1602+4452A>T) n.2263+587A>T n.1648+4452A>T n.1714+4452A>T n.1866+587A>T n.1622+4452A>T | |
X | g.38286507T>C | CA412730512 | RPGR | c.953+1358A>G n.1826+4452A>G c.1905+587A>G (n.1905+587A>G) c.1572+4452A>G (n.1572+4452A>G) c.1386+4452A>G (n.1386+4452A>G) c.1719+587A>G (n.1719+587A>G) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*101+587A>G (n.*101+587A>G) c.*594+587A>G (n.*594+587A>G) c.2520+587A>G (n.2520+587A>G) c.172-379614T>C (n.172-379614T>C) c.*37+4452A>G (n.*37+4452A>G) c.139+4452A>G c.1902+587A>G (n.1902+587A>G) c.1569+4452A>G (n.1569+4452A>G) c.1602+4452A>G (n.1602+4452A>G) n.2263+587A>G n.1648+4452A>G n.1714+4452A>G n.1866+587A>G n.1622+4452A>G | |
X | g.38286507T>G | CA412730513 | RPGR | c.953+1358A>C n.1826+4452A>C c.1905+587A>C (n.1905+587A>C) c.1572+4452A>C (n.1572+4452A>C) c.1386+4452A>C (n.1386+4452A>C) c.1719+587A>C (n.1719+587A>C) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*101+587A>C (n.*101+587A>C) c.*594+587A>C (n.*594+587A>C) c.2520+587A>C (n.2520+587A>C) c.172-379614T>G (n.172-379614T>G) c.*37+4452A>C (n.*37+4452A>C) c.139+4452A>C c.1902+587A>C (n.1902+587A>C) c.1569+4452A>C (n.1569+4452A>C) c.1602+4452A>C (n.1602+4452A>C) n.2263+587A>C n.1648+4452A>C n.1714+4452A>C n.1866+587A>C n.1622+4452A>C | |
X | g.38286507_38286509delinsTCC | CA2424844771 | RPGR | c.953+1356_953+1358delinsGGA n.1826+4450_1826+4452delinsGGA c.1905+585_1905+587delinsGGA (n.1905+585_1905+587delinsGGA) c.1572+4450_1572+4452delinsGGA (n.1572+4450_1572+4452delinsGGA) c.1386+4450_1386+4452delinsGGA (n.1386+4450_1386+4452delinsGGA) c.1719+585_1719+587delinsGGA (n.1719+585_1719+587delinsGGA) c.2490_2492delinsGGA (p.Glu830=) c.*101+585_*101+587delinsGGA (n.*101+585_*101+587delinsGGA) c.*594+585_*594+587delinsGGA (n.*594+585_*594+587delinsGGA) c.2520+585_2520+587delinsGGA (n.2520+585_2520+587delinsGGA) c.172-379614_172-379612delinsTCC (n.172-379614_172-379612delinsTCC) c.*37+4450_*37+4452delinsGGA (n.*37+4450_*37+4452delinsGGA) c.139+4450_139+4452delinsGGA c.1902+585_1902+587delinsGGA (n.1902+585_1902+587delinsGGA) c.1569+4450_1569+4452delinsGGA (n.1569+4450_1569+4452delinsGGA) c.1602+4450_1602+4452delinsGGA (n.1602+4450_1602+4452delinsGGA) n.2263+585_2263+587delinsGGA n.1648+4450_1648+4452delinsGGA n.1714+4450_1714+4452delinsGGA n.1866+585_1866+587delinsGGA n.1622+4450_1622+4452delinsGGA | |
X | g.38286516_38286521del | CA640956488 | RPGR | c.953+1353_953+1358del n.1826+4447_1826+4452del c.1905+582_1905+587del (n.1905+582_1905+587del) c.1572+4447_1572+4452del (n.1572+4447_1572+4452del) c.1386+4447_1386+4452del (n.1386+4447_1386+4452del) c.1719+582_1719+587del (n.1719+582_1719+587del) c.2487_2492del (p.Glu830_Glu831del) c.*101+582_*101+587del (n.*101+582_*101+587del) c.*594+582_*594+587del (n.*594+582_*594+587del) c.2520+582_2520+587del (n.2520+582_2520+587del) c.172-379605_172-379600del (n.172-379605_172-379600del) c.*37+4447_*37+4452del (n.*37+4447_*37+4452del) c.139+4447_139+4452del c.1902+582_1902+587del (n.1902+582_1902+587del) c.1569+4447_1569+4452del (n.1569+4447_1569+4452del) c.1602+4447_1602+4452del (n.1602+4447_1602+4452del) n.2263+582_2263+587del n.1648+4447_1648+4452del n.1714+4447_1714+4452del n.1866+582_1866+587del n.1622+4447_1622+4452del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286508C>A | CA412730514 | RPGR | c.953+1357G>T n.1826+4451G>T c.1905+586G>T (n.1905+586G>T) c.1572+4451G>T (n.1572+4451G>T) c.1386+4451G>T (n.1386+4451G>T) c.1719+586G>T (n.1719+586G>T) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*101+586G>T (n.*101+586G>T) c.*594+586G>T (n.*594+586G>T) c.2520+586G>T (n.2520+586G>T) c.172-379613C>A (n.172-379613C>A) c.*37+4451G>T (n.*37+4451G>T) c.139+4451G>T c.1902+586G>T (n.1902+586G>T) c.1569+4451G>T (n.1569+4451G>T) c.1602+4451G>T (n.1602+4451G>T) n.2263+586G>T n.1648+4451G>T n.1714+4451G>T n.1866+586G>T n.1622+4451G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286508C= | CA2424844772 | RPGR | c.953+1357G= n.1826+4451G= c.1905+586G= (n.1905+586G=) c.1572+4451G= (n.1572+4451G=) c.1386+4451G= (n.1386+4451G=) c.1719+586G= (n.1719+586G=) c.2491G= (p.Glu831=) c.*101+586G= (n.*101+586G=) c.*594+586G= (n.*594+586G=) c.2520+586G= (n.2520+586G=) c.172-379613C= (n.172-379613C=) c.*37+4451G= (n.*37+4451G=) c.139+4451G= c.1902+586G= (n.1902+586G=) c.1569+4451G= (n.1569+4451G=) c.1602+4451G= (n.1602+4451G=) n.2263+586G= n.1648+4451G= n.1714+4451G= n.1866+586G= n.1622+4451G= | |
X | g.38286508C>G | CA412730515 | RPGR | c.953+1357G>C n.1826+4451G>C c.1905+586G>C (n.1905+586G>C) c.1572+4451G>C (n.1572+4451G>C) c.1386+4451G>C (n.1386+4451G>C) c.1719+586G>C (n.1719+586G>C) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*101+586G>C (n.*101+586G>C) c.*594+586G>C (n.*594+586G>C) c.2520+586G>C (n.2520+586G>C) c.172-379613C>G (n.172-379613C>G) c.*37+4451G>C (n.*37+4451G>C) c.139+4451G>C c.1902+586G>C (n.1902+586G>C) c.1569+4451G>C (n.1569+4451G>C) c.1602+4451G>C (n.1602+4451G>C) n.2263+586G>C n.1648+4451G>C n.1714+4451G>C n.1866+586G>C n.1622+4451G>C | |
X | g.38286508C>T | CA327915929 | RPGR | c.953+1357G>A n.1826+4451G>A c.1905+586G>A (n.1905+586G>A) c.1572+4451G>A (n.1572+4451G>A) c.1386+4451G>A (n.1386+4451G>A) c.1719+586G>A (n.1719+586G>A) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*101+586G>A (n.*101+586G>A) c.*594+586G>A (n.*594+586G>A) c.2520+586G>A (n.2520+586G>A) c.172-379613C>T (n.172-379613C>T) c.*37+4451G>A (n.*37+4451G>A) c.139+4451G>A c.1902+586G>A (n.1902+586G>A) c.1569+4451G>A (n.1569+4451G>A) c.1602+4451G>A (n.1602+4451G>A) n.2263+586G>A n.1648+4451G>A n.1714+4451G>A n.1866+586G>A n.1622+4451G>A | dbSNP |
X | g.38286508_38286509del | CA515709049 | RPGR | c.953+1356_953+1357del n.1826+4450_1826+4451del c.1905+585_1905+586del (n.1905+585_1905+586del) c.1572+4450_1572+4451del (n.1572+4450_1572+4451del) c.1386+4450_1386+4451del (n.1386+4450_1386+4451del) c.1719+585_1719+586del (n.1719+585_1719+586del) c.2490_2491del (p.Glu831GlyfsTer3) c.*101+585_*101+586del (n.*101+585_*101+586del) c.*594+585_*594+586del (n.*594+585_*594+586del) c.2520+585_2520+586del (n.2520+585_2520+586del) c.172-379613_172-379612del (n.172-379613_172-379612del) c.*37+4450_*37+4451del (n.*37+4450_*37+4451del) c.139+4450_139+4451del c.1902+585_1902+586del (n.1902+585_1902+586del) c.1569+4450_1569+4451del (n.1569+4450_1569+4451del) c.1602+4450_1602+4451del (n.1602+4450_1602+4451del) n.2263+585_2263+586del n.1648+4450_1648+4451del n.1714+4450_1714+4451del n.1866+585_1866+586del n.1622+4450_1622+4451del | dbSNP |
X | g.38286509del | CA2579584449 | RPGR | c.953+1357del n.1826+4451del c.1905+586del (n.1905+586del) c.1572+4451del (n.1572+4451del) c.1386+4451del (n.1386+4451del) c.1719+586del (n.1719+586del) c.2491del (p.Glu831ArgfsTer?) c.*101+586del (n.*101+586del) c.*594+586del (n.*594+586del) c.2520+586del (n.2520+586del) c.172-379612del (n.172-379612del) c.*37+4451del (n.*37+4451del) c.139+4451del c.1902+586del (n.1902+586del) c.1569+4451del (n.1569+4451del) c.1602+4451del (n.1602+4451del) n.2263+586del n.1648+4451del n.1714+4451del n.1866+586del n.1622+4451del | |
X | g.38286509C>A | CA412730516 | RPGR | c.953+1356G>T n.1826+4450G>T c.1905+585G>T (n.1905+585G>T) c.1572+4450G>T (n.1572+4450G>T) c.1386+4450G>T (n.1386+4450G>T) c.1719+585G>T (n.1719+585G>T) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.*101+585G>T (n.*101+585G>T) c.*594+585G>T (n.*594+585G>T) c.2520+585G>T (n.2520+585G>T) c.172-379612C>A (n.172-379612C>A) c.*37+4450G>T (n.*37+4450G>T) c.139+4450G>T c.1902+585G>T (n.1902+585G>T) c.1569+4450G>T (n.1569+4450G>T) c.1602+4450G>T (n.1602+4450G>T) n.2263+585G>T n.1648+4450G>T n.1714+4450G>T n.1866+585G>T n.1622+4450G>T | |
X | g.38286509C>G | CA412730517 | RPGR | c.953+1356G>C n.1826+4450G>C c.1905+585G>C (n.1905+585G>C) c.1572+4450G>C (n.1572+4450G>C) c.1386+4450G>C (n.1386+4450G>C) c.1719+585G>C (n.1719+585G>C) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*101+585G>C (n.*101+585G>C) c.*594+585G>C (n.*594+585G>C) c.2520+585G>C (n.2520+585G>C) c.172-379612C>G (n.172-379612C>G) c.*37+4450G>C (n.*37+4450G>C) c.139+4450G>C c.1902+585G>C (n.1902+585G>C) c.1569+4450G>C (n.1569+4450G>C) c.1602+4450G>C (n.1602+4450G>C) n.2263+585G>C n.1648+4450G>C n.1714+4450G>C n.1866+585G>C n.1622+4450G>C | |
X | g.38286509C>T | CA515709050 | RPGR | c.953+1356G>A n.1826+4450G>A c.1905+585G>A (n.1905+585G>A) c.1572+4450G>A (n.1572+4450G>A) c.1386+4450G>A (n.1386+4450G>A) c.1719+585G>A (n.1719+585G>A) c.2490G>A (p.Glu830=) c.*101+585G>A (n.*101+585G>A) c.*594+585G>A (n.*594+585G>A) c.2520+585G>A (n.2520+585G>A) c.172-379612C>T (n.172-379612C>T) c.*37+4450G>A (n.*37+4450G>A) c.139+4450G>A c.1902+585G>A (n.1902+585G>A) c.1569+4450G>A (n.1569+4450G>A) c.1602+4450G>A (n.1602+4450G>A) n.2263+585G>A n.1648+4450G>A n.1714+4450G>A n.1866+585G>A n.1622+4450G>A | |
X | g.38286509_38286512delinsCTCT | CA2424844773 | RPGR | c.953+1353_953+1356delinsAGAG n.1826+4447_1826+4450delinsAGAG c.1905+582_1905+585delinsAGAG (n.1905+582_1905+585delinsAGAG) c.1572+4447_1572+4450delinsAGAG (n.1572+4447_1572+4450delinsAGAG) c.1386+4447_1386+4450delinsAGAG (n.1386+4447_1386+4450delinsAGAG) c.1719+582_1719+585delinsAGAG (n.1719+582_1719+585delinsAGAG) c.2487_2490delinsAGAG (p.Glu829=) c.*101+582_*101+585delinsAGAG (n.*101+582_*101+585delinsAGAG) c.*594+582_*594+585delinsAGAG (n.*594+582_*594+585delinsAGAG) c.2520+582_2520+585delinsAGAG (n.2520+582_2520+585delinsAGAG) c.172-379612_172-379609delinsCTCT (n.172-379612_172-379609delinsCTCT) c.*37+4447_*37+4450delinsAGAG (n.*37+4447_*37+4450delinsAGAG) c.139+4447_139+4450delinsAGAG c.1902+582_1902+585delinsAGAG (n.1902+582_1902+585delinsAGAG) c.1569+4447_1569+4450delinsAGAG (n.1569+4447_1569+4450delinsAGAG) c.1602+4447_1602+4450delinsAGAG (n.1602+4447_1602+4450delinsAGAG) n.2263+582_2263+585delinsAGAG n.1648+4447_1648+4450delinsAGAG n.1714+4447_1714+4450delinsAGAG n.1866+582_1866+585delinsAGAG n.1622+4447_1622+4450delinsAGAG | |
X | g.38286511_38286512del | CA412730518 | RPGR | c.953+1355_953+1356del n.1826+4449_1826+4450del c.1905+584_1905+585del (n.1905+584_1905+585del) c.1572+4449_1572+4450del (n.1572+4449_1572+4450del) c.1386+4449_1386+4450del (n.1386+4449_1386+4450del) c.1719+584_1719+585del (n.1719+584_1719+585del) c.2489_2490del (p.Glu830GlyfsTer4) c.*101+584_*101+585del (n.*101+584_*101+585del) c.*594+584_*594+585del (n.*594+584_*594+585del) c.2520+584_2520+585del (n.2520+584_2520+585del) c.172-379610_172-379609del (n.172-379610_172-379609del) c.*37+4449_*37+4450del (n.*37+4449_*37+4450del) c.139+4449_139+4450del c.1902+584_1902+585del (n.1902+584_1902+585del) c.1569+4449_1569+4450del (n.1569+4449_1569+4450del) c.1602+4449_1602+4450del (n.1602+4449_1602+4450del) n.2263+584_2263+585del n.1648+4449_1648+4450del n.1714+4449_1714+4450del n.1866+584_1866+585del n.1622+4449_1622+4450del | |
X | g.38286510T>A | CA412730519 | RPGR | c.953+1355A>T n.1826+4449A>T c.1905+584A>T (n.1905+584A>T) c.1572+4449A>T (n.1572+4449A>T) c.1386+4449A>T (n.1386+4449A>T) c.1719+584A>T (n.1719+584A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*101+584A>T (n.*101+584A>T) c.*594+584A>T (n.*594+584A>T) c.2520+584A>T (n.2520+584A>T) c.172-379611T>A (n.172-379611T>A) c.*37+4449A>T (n.*37+4449A>T) c.139+4449A>T c.1902+584A>T (n.1902+584A>T) c.1569+4449A>T (n.1569+4449A>T) c.1602+4449A>T (n.1602+4449A>T) n.2263+584A>T n.1648+4449A>T n.1714+4449A>T n.1866+584A>T n.1622+4449A>T | |
X | g.38286510T>C | CA412730520 | RPGR | c.953+1355A>G n.1826+4449A>G c.1905+584A>G (n.1905+584A>G) c.1572+4449A>G (n.1572+4449A>G) c.1386+4449A>G (n.1386+4449A>G) c.1719+584A>G (n.1719+584A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*101+584A>G (n.*101+584A>G) c.*594+584A>G (n.*594+584A>G) c.2520+584A>G (n.2520+584A>G) c.172-379611T>C (n.172-379611T>C) c.*37+4449A>G (n.*37+4449A>G) c.139+4449A>G c.1902+584A>G (n.1902+584A>G) c.1569+4449A>G (n.1569+4449A>G) c.1602+4449A>G (n.1602+4449A>G) n.2263+584A>G n.1648+4449A>G n.1714+4449A>G n.1866+584A>G n.1622+4449A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286510T>G | CA412730521 | RPGR | c.953+1355A>C n.1826+4449A>C c.1905+584A>C (n.1905+584A>C) c.1572+4449A>C (n.1572+4449A>C) c.1386+4449A>C (n.1386+4449A>C) c.1719+584A>C (n.1719+584A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.*101+584A>C (n.*101+584A>C) c.*594+584A>C (n.*594+584A>C) c.2520+584A>C (n.2520+584A>C) c.172-379611T>G (n.172-379611T>G) c.*37+4449A>C (n.*37+4449A>C) c.139+4449A>C c.1902+584A>C (n.1902+584A>C) c.1569+4449A>C (n.1569+4449A>C) c.1602+4449A>C (n.1602+4449A>C) n.2263+584A>C n.1648+4449A>C n.1714+4449A>C n.1866+584A>C n.1622+4449A>C | |
X | g.38286512_38286514del | CA875126245 | RPGR | c.953+1353_953+1355del n.1826+4447_1826+4449del c.1905+582_1905+584del (n.1905+582_1905+584del) c.1572+4447_1572+4449del (n.1572+4447_1572+4449del) c.1386+4447_1386+4449del (n.1386+4447_1386+4449del) c.1719+582_1719+584del (n.1719+582_1719+584del) c.2487_2489del (p.Glu830del) c.*101+582_*101+584del (n.*101+582_*101+584del) c.*594+582_*594+584del (n.*594+582_*594+584del) c.2520+582_2520+584del (n.2520+582_2520+584del) c.172-379609_172-379607del (n.172-379609_172-379607del) c.*37+4447_*37+4449del (n.*37+4447_*37+4449del) c.139+4447_139+4449del c.1902+582_1902+584del (n.1902+582_1902+584del) c.1569+4447_1569+4449del (n.1569+4447_1569+4449del) c.1602+4447_1602+4449del (n.1602+4447_1602+4449del) n.2263+582_2263+584del n.1648+4447_1648+4449del n.1714+4447_1714+4449del n.1866+582_1866+584del n.1622+4447_1622+4449del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286511C>A | CA412730524 | RPGR | c.953+1354G>T n.1826+4448G>T c.1905+583G>T (n.1905+583G>T) c.1572+4448G>T (n.1572+4448G>T) c.1386+4448G>T (n.1386+4448G>T) c.1719+583G>T (n.1719+583G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*101+583G>T (n.*101+583G>T) c.*594+583G>T (n.*594+583G>T) c.2520+583G>T (n.2520+583G>T) c.172-379610C>A (n.172-379610C>A) c.*37+4448G>T (n.*37+4448G>T) c.139+4448G>T c.1902+583G>T (n.1902+583G>T) c.1569+4448G>T (n.1569+4448G>T) c.1602+4448G>T (n.1602+4448G>T) n.2263+583G>T n.1648+4448G>T n.1714+4448G>T n.1866+583G>T n.1622+4448G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286511C= | CA2424844774 | RPGR | c.953+1354G= n.1826+4448G= c.1905+583G= (n.1905+583G=) c.1572+4448G= (n.1572+4448G=) c.1386+4448G= (n.1386+4448G=) c.1719+583G= (n.1719+583G=) c.2488G= (p.Glu830=) c.*101+583G= (n.*101+583G=) c.*594+583G= (n.*594+583G=) c.2520+583G= (n.2520+583G=) c.172-379610C= (n.172-379610C=) c.*37+4448G= (n.*37+4448G=) c.139+4448G= c.1902+583G= (n.1902+583G=) c.1569+4448G= (n.1569+4448G=) c.1602+4448G= (n.1602+4448G=) n.2263+583G= n.1648+4448G= n.1714+4448G= n.1866+583G= n.1622+4448G= | |
X | g.38286511C>G | CA412730522 | RPGR | c.953+1354G>C n.1826+4448G>C c.1905+583G>C (n.1905+583G>C) c.1572+4448G>C (n.1572+4448G>C) c.1386+4448G>C (n.1386+4448G>C) c.1719+583G>C (n.1719+583G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*101+583G>C (n.*101+583G>C) c.*594+583G>C (n.*594+583G>C) c.2520+583G>C (n.2520+583G>C) c.172-379610C>G (n.172-379610C>G) c.*37+4448G>C (n.*37+4448G>C) c.139+4448G>C c.1902+583G>C (n.1902+583G>C) c.1569+4448G>C (n.1569+4448G>C) c.1602+4448G>C (n.1602+4448G>C) n.2263+583G>C n.1648+4448G>C n.1714+4448G>C n.1866+583G>C n.1622+4448G>C | |
X | g.38286511C>T | CA412730523 | RPGR | c.953+1354G>A n.1826+4448G>A c.1905+583G>A (n.1905+583G>A) c.1572+4448G>A (n.1572+4448G>A) c.1386+4448G>A (n.1386+4448G>A) c.1719+583G>A (n.1719+583G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*101+583G>A (n.*101+583G>A) c.*594+583G>A (n.*594+583G>A) c.2520+583G>A (n.2520+583G>A) c.172-379610C>T (n.172-379610C>T) c.*37+4448G>A (n.*37+4448G>A) c.139+4448G>A c.1902+583G>A (n.1902+583G>A) c.1569+4448G>A (n.1569+4448G>A) c.1602+4448G>A (n.1602+4448G>A) n.2263+583G>A n.1648+4448G>A n.1714+4448G>A n.1866+583G>A n.1622+4448G>A | dbSNP |
X | g.38286513_38286516del | CA2695232654 | RPGR | c.953+1351_953+1354del n.1826+4445_1826+4448del c.1905+580_1905+583del (n.1905+580_1905+583del) c.1572+4445_1572+4448del (n.1572+4445_1572+4448del) c.1386+4445_1386+4448del (n.1386+4445_1386+4448del) c.1719+580_1719+583del (n.1719+580_1719+583del) c.2485_2488del (p.Glu829ArgfsTer?) c.*101+580_*101+583del (n.*101+580_*101+583del) c.*594+580_*594+583del (n.*594+580_*594+583del) c.2520+580_2520+583del (n.2520+580_2520+583del) c.172-379608_172-379605del (n.172-379608_172-379605del) c.*37+4445_*37+4448del (n.*37+4445_*37+4448del) c.139+4445_139+4448del c.1902+580_1902+583del (n.1902+580_1902+583del) c.1569+4445_1569+4448del (n.1569+4445_1569+4448del) c.1602+4445_1602+4448del (n.1602+4445_1602+4448del) n.2263+580_2263+583del n.1648+4445_1648+4448del n.1714+4445_1714+4448del n.1866+580_1866+583del n.1622+4445_1622+4448del | |
X | g.38286512T>A | CA412730525 | RPGR | c.953+1353A>T n.1826+4447A>T c.1905+582A>T (n.1905+582A>T) c.1572+4447A>T (n.1572+4447A>T) c.1386+4447A>T (n.1386+4447A>T) c.1719+582A>T (n.1719+582A>T) c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.*101+582A>T (n.*101+582A>T) c.*594+582A>T (n.*594+582A>T) c.2520+582A>T (n.2520+582A>T) c.172-379609T>A (n.172-379609T>A) c.*37+4447A>T (n.*37+4447A>T) c.139+4447A>T c.1902+582A>T (n.1902+582A>T) c.1569+4447A>T (n.1569+4447A>T) c.1602+4447A>T (n.1602+4447A>T) n.2263+582A>T n.1648+4447A>T n.1714+4447A>T n.1866+582A>T n.1622+4447A>T | |
X | g.38286512T>C | CA515709051 | RPGR | c.953+1353A>G n.1826+4447A>G c.1905+582A>G (n.1905+582A>G) c.1572+4447A>G (n.1572+4447A>G) c.1386+4447A>G (n.1386+4447A>G) c.1719+582A>G (n.1719+582A>G) c.2487A>G (p.Glu829=) c.*101+582A>G (n.*101+582A>G) c.*594+582A>G (n.*594+582A>G) c.2520+582A>G (n.2520+582A>G) c.172-379609T>C (n.172-379609T>C) c.*37+4447A>G (n.*37+4447A>G) c.139+4447A>G c.1902+582A>G (n.1902+582A>G) c.1569+4447A>G (n.1569+4447A>G) c.1602+4447A>G (n.1602+4447A>G) n.2263+582A>G n.1648+4447A>G n.1714+4447A>G n.1866+582A>G n.1622+4447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286512T>G | CA412730526 | RPGR | c.953+1353A>C n.1826+4447A>C c.1905+582A>C (n.1905+582A>C) c.1572+4447A>C (n.1572+4447A>C) c.1386+4447A>C (n.1386+4447A>C) c.1719+582A>C (n.1719+582A>C) c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.*101+582A>C (n.*101+582A>C) c.*594+582A>C (n.*594+582A>C) c.2520+582A>C (n.2520+582A>C) c.172-379609T>G (n.172-379609T>G) c.*37+4447A>C (n.*37+4447A>C) c.139+4447A>C c.1902+582A>C (n.1902+582A>C) c.1569+4447A>C (n.1569+4447A>C) c.1602+4447A>C (n.1602+4447A>C) n.2263+582A>C n.1648+4447A>C n.1714+4447A>C n.1866+582A>C n.1622+4447A>C | |
X | g.38286512T= | CA2424844775 | RPGR | c.953+1353A= n.1826+4447A= c.1905+582A= (n.1905+582A=) c.1572+4447A= (n.1572+4447A=) c.1386+4447A= (n.1386+4447A=) c.1719+582A= (n.1719+582A=) c.2487A= (p.Glu829=) c.*101+582A= (n.*101+582A=) c.*594+582A= (n.*594+582A=) c.2520+582A= (n.2520+582A=) c.172-379609T= (n.172-379609T=) c.*37+4447A= (n.*37+4447A=) c.139+4447A= c.1902+582A= (n.1902+582A=) c.1569+4447A= (n.1569+4447A=) c.1602+4447A= (n.1602+4447A=) n.2263+582A= n.1648+4447A= n.1714+4447A= n.1866+582A= n.1622+4447A= | |
X | g.38286513T>A | CA412730527 | RPGR | c.953+1352A>T n.1826+4446A>T c.1905+581A>T (n.1905+581A>T) c.1572+4446A>T (n.1572+4446A>T) c.1386+4446A>T (n.1386+4446A>T) c.1719+581A>T (n.1719+581A>T) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.*101+581A>T (n.*101+581A>T) c.*594+581A>T (n.*594+581A>T) c.2520+581A>T (n.2520+581A>T) c.172-379608T>A (n.172-379608T>A) c.*37+4446A>T (n.*37+4446A>T) c.139+4446A>T c.1902+581A>T (n.1902+581A>T) c.1569+4446A>T (n.1569+4446A>T) c.1602+4446A>T (n.1602+4446A>T) n.2263+581A>T n.1648+4446A>T n.1714+4446A>T n.1866+581A>T n.1622+4446A>T | |
X | g.38286513T>C | CA412730528 | RPGR | c.953+1352A>G n.1826+4446A>G c.1905+581A>G (n.1905+581A>G) c.1572+4446A>G (n.1572+4446A>G) c.1386+4446A>G (n.1386+4446A>G) c.1719+581A>G (n.1719+581A>G) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.*101+581A>G (n.*101+581A>G) c.*594+581A>G (n.*594+581A>G) c.2520+581A>G (n.2520+581A>G) c.172-379608T>C (n.172-379608T>C) c.*37+4446A>G (n.*37+4446A>G) c.139+4446A>G c.1902+581A>G (n.1902+581A>G) c.1569+4446A>G (n.1569+4446A>G) c.1602+4446A>G (n.1602+4446A>G) n.2263+581A>G n.1648+4446A>G n.1714+4446A>G n.1866+581A>G n.1622+4446A>G | |
X | g.38286513T>G | CA412730529 | RPGR | c.953+1352A>C n.1826+4446A>C c.1905+581A>C (n.1905+581A>C) c.1572+4446A>C (n.1572+4446A>C) c.1386+4446A>C (n.1386+4446A>C) c.1719+581A>C (n.1719+581A>C) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.*101+581A>C (n.*101+581A>C) c.*594+581A>C (n.*594+581A>C) c.2520+581A>C (n.2520+581A>C) c.172-379608T>G (n.172-379608T>G) c.*37+4446A>C (n.*37+4446A>C) c.139+4446A>C c.1902+581A>C (n.1902+581A>C) c.1569+4446A>C (n.1569+4446A>C) c.1602+4446A>C (n.1602+4446A>C) n.2263+581A>C n.1648+4446A>C n.1714+4446A>C n.1866+581A>C n.1622+4446A>C | |
X | g.38286515_38286516insCCCTCACCCTCCTCC | CA2693439433 | RPGR | c.953+1352_953+1353insGGAGGGTGAGGGGGA n.1826+4446_1826+4447insGGAGGGTGAGGGGGA c.1905+581_1905+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1905+581_1905+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.1572+4446_1572+4447insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1572+4446_1572+4447insGGAGGGTGAGGGGGA) c.1386+4446_1386+4447insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1386+4446_1386+4447insGGAGGGTGAGGGGGA) c.1719+581_1719+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1719+581_1719+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.2486_2487insGGAGGGTGAGGGGGA (p.Glu829_Glu830insGluGlyGluGlyGlu) c.*101+581_*101+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.*101+581_*101+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.*594+581_*594+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.*594+581_*594+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.2520+581_2520+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.2520+581_2520+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.172-379606_172-379605insCCCTCACCCTCCTCC (n.172-379606_172-379605insCCCTCACCCTCCTCC) c.*37+4446_*37+4447insGGAGGGTGAGGGGGA (n.*37+4446_*37+4447insGGAGGGTGAGGGGGA) c.139+4446_139+4447insGGAGGGTGAGGGGGA c.1902+581_1902+582insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1902+581_1902+582insGGAGGGTGAGGGGGA) c.1569+4446_1569+4447insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1569+4446_1569+4447insGGAGGGTGAGGGGGA) c.1602+4446_1602+4447insGGAGGGTGAGGGGGA (n.1602+4446_1602+4447insGGAGGGTGAGGGGGA) n.2263+581_2263+582insGGAGGGTGAGGGGGA n.1648+4446_1648+4447insGGAGGGTGAGGGGGA n.1714+4446_1714+4447insGGAGGGTGAGGGGGA n.1866+581_1866+582insGGAGGGTGAGGGGGA n.1622+4446_1622+4447insGGAGGGTGAGGGGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286517_38286530del | CA2695232655 | RPGR | c.953+1339_953+1352del n.1826+4433_1826+4446del c.1905+568_1905+581del (n.1905+568_1905+581del) c.1572+4433_1572+4446del (n.1572+4433_1572+4446del) c.1386+4433_1386+4446del (n.1386+4433_1386+4446del) c.1719+568_1719+581del (n.1719+568_1719+581del) c.2473_2486del (p.Glu825ArgfsTer5) c.*101+568_*101+581del (n.*101+568_*101+581del) c.*594+568_*594+581del (n.*594+568_*594+581del) c.2520+568_2520+581del (n.2520+568_2520+581del) c.172-379604_172-379591del (n.172-379604_172-379591del) c.*37+4433_*37+4446del (n.*37+4433_*37+4446del) c.139+4433_139+4446del c.1902+568_1902+581del (n.1902+568_1902+581del) c.1569+4433_1569+4446del (n.1569+4433_1569+4446del) c.1602+4433_1602+4446del (n.1602+4433_1602+4446del) n.2263+568_2263+581del n.1648+4433_1648+4446del n.1714+4433_1714+4446del n.1866+568_1866+581del n.1622+4433_1622+4446del | |
X | g.38286514C>A | CA412730530 | RPGR | c.953+1351G>T n.1826+4445G>T c.1905+580G>T (n.1905+580G>T) c.1572+4445G>T (n.1572+4445G>T) c.1386+4445G>T (n.1386+4445G>T) c.1719+580G>T (n.1719+580G>T) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.*101+580G>T (n.*101+580G>T) c.*594+580G>T (n.*594+580G>T) c.2520+580G>T (n.2520+580G>T) c.172-379607C>A (n.172-379607C>A) c.*37+4445G>T (n.*37+4445G>T) c.139+4445G>T c.1902+580G>T (n.1902+580G>T) c.1569+4445G>T (n.1569+4445G>T) c.1602+4445G>T (n.1602+4445G>T) n.2263+580G>T n.1648+4445G>T n.1714+4445G>T n.1866+580G>T n.1622+4445G>T | ClinVar |
X | g.38286514C>G | CA412730532 | RPGR | c.953+1351G>C n.1826+4445G>C c.1905+580G>C (n.1905+580G>C) c.1572+4445G>C (n.1572+4445G>C) c.1386+4445G>C (n.1386+4445G>C) c.1719+580G>C (n.1719+580G>C) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.*101+580G>C (n.*101+580G>C) c.*594+580G>C (n.*594+580G>C) c.2520+580G>C (n.2520+580G>C) c.172-379607C>G (n.172-379607C>G) c.*37+4445G>C (n.*37+4445G>C) c.139+4445G>C c.1902+580G>C (n.1902+580G>C) c.1569+4445G>C (n.1569+4445G>C) c.1602+4445G>C (n.1602+4445G>C) n.2263+580G>C n.1648+4445G>C n.1714+4445G>C n.1866+580G>C n.1622+4445G>C | |
X | g.38286514C>T | CA412730531 | RPGR | c.953+1351G>A n.1826+4445G>A c.1905+580G>A (n.1905+580G>A) c.1572+4445G>A (n.1572+4445G>A) c.1386+4445G>A (n.1386+4445G>A) c.1719+580G>A (n.1719+580G>A) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.*101+580G>A (n.*101+580G>A) c.*594+580G>A (n.*594+580G>A) c.2520+580G>A (n.2520+580G>A) c.172-379607C>T (n.172-379607C>T) c.*37+4445G>A (n.*37+4445G>A) c.139+4445G>A c.1902+580G>A (n.1902+580G>A) c.1569+4445G>A (n.1569+4445G>A) c.1602+4445G>A (n.1602+4445G>A) n.2263+580G>A n.1648+4445G>A n.1714+4445G>A n.1866+580G>A n.1622+4445G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286515C>A | CA412730533 | RPGR | c.953+1350G>T n.1826+4444G>T c.1905+579G>T (n.1905+579G>T) c.1572+4444G>T (n.1572+4444G>T) c.1386+4444G>T (n.1386+4444G>T) c.1719+579G>T (n.1719+579G>T) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.*101+579G>T (n.*101+579G>T) c.*594+579G>T (n.*594+579G>T) c.2520+579G>T (n.2520+579G>T) c.172-379606C>A (n.172-379606C>A) c.*37+4444G>T (n.*37+4444G>T) c.139+4444G>T c.1902+579G>T (n.1902+579G>T) c.1569+4444G>T (n.1569+4444G>T) c.1602+4444G>T (n.1602+4444G>T) n.2263+579G>T n.1648+4444G>T n.1714+4444G>T n.1866+579G>T n.1622+4444G>T | |
X | g.38286515C>G | CA412730534 | RPGR | c.953+1350G>C n.1826+4444G>C c.1905+579G>C (n.1905+579G>C) c.1572+4444G>C (n.1572+4444G>C) c.1386+4444G>C (n.1386+4444G>C) c.1719+579G>C (n.1719+579G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.*101+579G>C (n.*101+579G>C) c.*594+579G>C (n.*594+579G>C) c.2520+579G>C (n.2520+579G>C) c.172-379606C>G (n.172-379606C>G) c.*37+4444G>C (n.*37+4444G>C) c.139+4444G>C c.1902+579G>C (n.1902+579G>C) c.1569+4444G>C (n.1569+4444G>C) c.1602+4444G>C (n.1602+4444G>C) n.2263+579G>C n.1648+4444G>C n.1714+4444G>C n.1866+579G>C n.1622+4444G>C | |
X | g.38286515C>T | CA515709052 | RPGR | c.953+1350G>A n.1826+4444G>A c.1905+579G>A (n.1905+579G>A) c.1572+4444G>A (n.1572+4444G>A) c.1386+4444G>A (n.1386+4444G>A) c.1719+579G>A (n.1719+579G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) c.*101+579G>A (n.*101+579G>A) c.*594+579G>A (n.*594+579G>A) c.2520+579G>A (n.2520+579G>A) c.172-379606C>T (n.172-379606C>T) c.*37+4444G>A (n.*37+4444G>A) c.139+4444G>A c.1902+579G>A (n.1902+579G>A) c.1569+4444G>A (n.1569+4444G>A) c.1602+4444G>A (n.1602+4444G>A) n.2263+579G>A n.1648+4444G>A n.1714+4444G>A n.1866+579G>A n.1622+4444G>A | |
X | g.38286516T>A | CA412730535 | RPGR | c.953+1349A>T n.1826+4443A>T c.1905+578A>T (n.1905+578A>T) c.1572+4443A>T (n.1572+4443A>T) c.1386+4443A>T (n.1386+4443A>T) c.1719+578A>T (n.1719+578A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.*101+578A>T (n.*101+578A>T) c.*594+578A>T (n.*594+578A>T) c.2520+578A>T (n.2520+578A>T) c.172-379605T>A (n.172-379605T>A) c.*37+4443A>T (n.*37+4443A>T) c.139+4443A>T c.1902+578A>T (n.1902+578A>T) c.1569+4443A>T (n.1569+4443A>T) c.1602+4443A>T (n.1602+4443A>T) n.2263+578A>T n.1648+4443A>T n.1714+4443A>T n.1866+578A>T n.1622+4443A>T | |
X | g.38286516T>C | CA412730536 | RPGR | c.953+1349A>G n.1826+4443A>G c.1905+578A>G (n.1905+578A>G) c.1572+4443A>G (n.1572+4443A>G) c.1386+4443A>G (n.1386+4443A>G) c.1719+578A>G (n.1719+578A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.*101+578A>G (n.*101+578A>G) c.*594+578A>G (n.*594+578A>G) c.2520+578A>G (n.2520+578A>G) c.172-379605T>C (n.172-379605T>C) c.*37+4443A>G (n.*37+4443A>G) c.139+4443A>G c.1902+578A>G (n.1902+578A>G) c.1569+4443A>G (n.1569+4443A>G) c.1602+4443A>G (n.1602+4443A>G) n.2263+578A>G n.1648+4443A>G n.1714+4443A>G n.1866+578A>G n.1622+4443A>G | |
X | g.38286516T>G | CA412730537 | RPGR | c.953+1349A>C n.1826+4443A>C c.1905+578A>C (n.1905+578A>C) c.1572+4443A>C (n.1572+4443A>C) c.1386+4443A>C (n.1386+4443A>C) c.1719+578A>C (n.1719+578A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.*101+578A>C (n.*101+578A>C) c.*594+578A>C (n.*594+578A>C) c.2520+578A>C (n.2520+578A>C) c.172-379605T>G (n.172-379605T>G) c.*37+4443A>C (n.*37+4443A>C) c.139+4443A>C c.1902+578A>C (n.1902+578A>C) c.1569+4443A>C (n.1569+4443A>C) c.1602+4443A>C (n.1602+4443A>C) n.2263+578A>C n.1648+4443A>C n.1714+4443A>C n.1866+578A>C n.1622+4443A>C | |
X | g.38286516_38286519del | CA2693439435 | RPGR | c.953+1346_953+1349del n.1826+4440_1826+4443del c.1905+575_1905+578del (n.1905+575_1905+578del) c.1572+4440_1572+4443del (n.1572+4440_1572+4443del) c.1386+4440_1386+4443del (n.1386+4440_1386+4443del) c.1719+575_1719+578del (n.1719+575_1719+578del) c.2480_2483del (p.Glu827GlyfsTer?) c.*101+575_*101+578del (n.*101+575_*101+578del) c.*594+575_*594+578del (n.*594+575_*594+578del) c.2520+575_2520+578del (n.2520+575_2520+578del) c.172-379605_172-379602del (n.172-379605_172-379602del) c.*37+4440_*37+4443del (n.*37+4440_*37+4443del) c.139+4440_139+4443del c.1902+575_1902+578del (n.1902+575_1902+578del) c.1569+4440_1569+4443del (n.1569+4440_1569+4443del) c.1602+4440_1602+4443del (n.1602+4440_1602+4443del) n.2263+575_2263+578del n.1648+4440_1648+4443del n.1714+4440_1714+4443del n.1866+575_1866+578del n.1622+4440_1622+4443del | gnomAD v4 |
X | g.38286517C>A | CA412730538 | RPGR | c.953+1348G>T n.1826+4442G>T c.1905+577G>T (n.1905+577G>T) c.1572+4442G>T (n.1572+4442G>T) c.1386+4442G>T (n.1386+4442G>T) c.1719+577G>T (n.1719+577G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.*101+577G>T (n.*101+577G>T) c.*594+577G>T (n.*594+577G>T) c.2520+577G>T (n.2520+577G>T) c.172-379604C>A (n.172-379604C>A) c.*37+4442G>T (n.*37+4442G>T) c.139+4442G>T c.1902+577G>T (n.1902+577G>T) c.1569+4442G>T (n.1569+4442G>T) c.1602+4442G>T (n.1602+4442G>T) n.2263+577G>T n.1648+4442G>T n.1714+4442G>T n.1866+577G>T n.1622+4442G>T | ClinVar |
X | g.38286517C>G | CA412730539 | RPGR | c.953+1348G>C n.1826+4442G>C c.1905+577G>C (n.1905+577G>C) c.1572+4442G>C (n.1572+4442G>C) c.1386+4442G>C (n.1386+4442G>C) c.1719+577G>C (n.1719+577G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.*101+577G>C (n.*101+577G>C) c.*594+577G>C (n.*594+577G>C) c.2520+577G>C (n.2520+577G>C) c.172-379604C>G (n.172-379604C>G) c.*37+4442G>C (n.*37+4442G>C) c.139+4442G>C c.1902+577G>C (n.1902+577G>C) c.1569+4442G>C (n.1569+4442G>C) c.1602+4442G>C (n.1602+4442G>C) n.2263+577G>C n.1648+4442G>C n.1714+4442G>C n.1866+577G>C n.1622+4442G>C | |
X | g.38286517C>T | CA412730540 | RPGR | c.953+1348G>A n.1826+4442G>A c.1905+577G>A (n.1905+577G>A) c.1572+4442G>A (n.1572+4442G>A) c.1386+4442G>A (n.1386+4442G>A) c.1719+577G>A (n.1719+577G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.*101+577G>A (n.*101+577G>A) c.*594+577G>A (n.*594+577G>A) c.2520+577G>A (n.2520+577G>A) c.172-379604C>T (n.172-379604C>T) c.*37+4442G>A (n.*37+4442G>A) c.139+4442G>A c.1902+577G>A (n.1902+577G>A) c.1569+4442G>A (n.1569+4442G>A) c.1602+4442G>A (n.1602+4442G>A) n.2263+577G>A n.1648+4442G>A n.1714+4442G>A n.1866+577G>A n.1622+4442G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286518T>A | CA412730541 | RPGR | c.953+1347A>T n.1826+4441A>T c.1905+576A>T (n.1905+576A>T) c.1572+4441A>T (n.1572+4441A>T) c.1386+4441A>T (n.1386+4441A>T) c.1719+576A>T (n.1719+576A>T) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.*101+576A>T (n.*101+576A>T) c.*594+576A>T (n.*594+576A>T) c.2520+576A>T (n.2520+576A>T) c.172-379603T>A (n.172-379603T>A) c.*37+4441A>T (n.*37+4441A>T) c.139+4441A>T c.1902+576A>T (n.1902+576A>T) c.1569+4441A>T (n.1569+4441A>T) c.1602+4441A>T (n.1602+4441A>T) n.2263+576A>T n.1648+4441A>T n.1714+4441A>T n.1866+576A>T n.1622+4441A>T | |
X | g.38286518T>C | CA515709053 | RPGR | c.953+1347A>G n.1826+4441A>G c.1905+576A>G (n.1905+576A>G) c.1572+4441A>G (n.1572+4441A>G) c.1386+4441A>G (n.1386+4441A>G) c.1719+576A>G (n.1719+576A>G) c.2481A>G (p.Glu827=) c.*101+576A>G (n.*101+576A>G) c.*594+576A>G (n.*594+576A>G) c.2520+576A>G (n.2520+576A>G) c.172-379603T>C (n.172-379603T>C) c.*37+4441A>G (n.*37+4441A>G) c.139+4441A>G c.1902+576A>G (n.1902+576A>G) c.1569+4441A>G (n.1569+4441A>G) c.1602+4441A>G (n.1602+4441A>G) n.2263+576A>G n.1648+4441A>G n.1714+4441A>G n.1866+576A>G n.1622+4441A>G | |
X | g.38286518T>G | CA412730542 | RPGR | c.953+1347A>C n.1826+4441A>C c.1905+576A>C (n.1905+576A>C) c.1572+4441A>C (n.1572+4441A>C) c.1386+4441A>C (n.1386+4441A>C) c.1719+576A>C (n.1719+576A>C) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.*101+576A>C (n.*101+576A>C) c.*594+576A>C (n.*594+576A>C) c.2520+576A>C (n.2520+576A>C) c.172-379603T>G (n.172-379603T>G) c.*37+4441A>C (n.*37+4441A>C) c.139+4441A>C c.1902+576A>C (n.1902+576A>C) c.1569+4441A>C (n.1569+4441A>C) c.1602+4441A>C (n.1602+4441A>C) n.2263+576A>C n.1648+4441A>C n.1714+4441A>C n.1866+576A>C n.1622+4441A>C | |
X | g.38286519T>A | CA412730543 | RPGR | c.953+1346A>T n.1826+4440A>T c.1905+575A>T (n.1905+575A>T) c.1572+4440A>T (n.1572+4440A>T) c.1386+4440A>T (n.1386+4440A>T) c.1719+575A>T (n.1719+575A>T) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.*101+575A>T (n.*101+575A>T) c.*594+575A>T (n.*594+575A>T) c.2520+575A>T (n.2520+575A>T) c.172-379602T>A (n.172-379602T>A) c.*37+4440A>T (n.*37+4440A>T) c.139+4440A>T c.1902+575A>T (n.1902+575A>T) c.1569+4440A>T (n.1569+4440A>T) c.1602+4440A>T (n.1602+4440A>T) n.2263+575A>T n.1648+4440A>T n.1714+4440A>T n.1866+575A>T n.1622+4440A>T | |
X | g.38286519T>C | CA412730545 | RPGR | c.953+1346A>G n.1826+4440A>G c.1905+575A>G (n.1905+575A>G) c.1572+4440A>G (n.1572+4440A>G) c.1386+4440A>G (n.1386+4440A>G) c.1719+575A>G (n.1719+575A>G) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.*101+575A>G (n.*101+575A>G) c.*594+575A>G (n.*594+575A>G) c.2520+575A>G (n.2520+575A>G) c.172-379602T>C (n.172-379602T>C) c.*37+4440A>G (n.*37+4440A>G) c.139+4440A>G c.1902+575A>G (n.1902+575A>G) c.1569+4440A>G (n.1569+4440A>G) c.1602+4440A>G (n.1602+4440A>G) n.2263+575A>G n.1648+4440A>G n.1714+4440A>G n.1866+575A>G n.1622+4440A>G | |
X | g.38286519T>G | CA412730544 | RPGR | c.953+1346A>C n.1826+4440A>C c.1905+575A>C (n.1905+575A>C) c.1572+4440A>C (n.1572+4440A>C) c.1386+4440A>C (n.1386+4440A>C) c.1719+575A>C (n.1719+575A>C) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.*101+575A>C (n.*101+575A>C) c.*594+575A>C (n.*594+575A>C) c.2520+575A>C (n.2520+575A>C) c.172-379602T>G (n.172-379602T>G) c.*37+4440A>C (n.*37+4440A>C) c.139+4440A>C c.1902+575A>C (n.1902+575A>C) c.1569+4440A>C (n.1569+4440A>C) c.1602+4440A>C (n.1602+4440A>C) n.2263+575A>C n.1648+4440A>C n.1714+4440A>C n.1866+575A>C n.1622+4440A>C | |
X | g.38286520C>A | CA412730546 | RPGR | c.953+1345G>T n.1826+4439G>T c.1905+574G>T (n.1905+574G>T) c.1572+4439G>T (n.1572+4439G>T) c.1386+4439G>T (n.1386+4439G>T) c.1719+574G>T (n.1719+574G>T) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.*101+574G>T (n.*101+574G>T) c.*594+574G>T (n.*594+574G>T) c.2520+574G>T (n.2520+574G>T) c.172-379601C>A (n.172-379601C>A) c.*37+4439G>T (n.*37+4439G>T) c.139+4439G>T c.1902+574G>T (n.1902+574G>T) c.1569+4439G>T (n.1569+4439G>T) c.1602+4439G>T (n.1602+4439G>T) n.2263+574G>T n.1648+4439G>T n.1714+4439G>T n.1866+574G>T n.1622+4439G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286520C= | CA2424844776 | RPGR | c.953+1345G= n.1826+4439G= c.1905+574G= (n.1905+574G=) c.1572+4439G= (n.1572+4439G=) c.1386+4439G= (n.1386+4439G=) c.1719+574G= (n.1719+574G=) c.2479G= (p.Glu827=) c.*101+574G= (n.*101+574G=) c.*594+574G= (n.*594+574G=) c.2520+574G= (n.2520+574G=) c.172-379601C= (n.172-379601C=) c.*37+4439G= (n.*37+4439G=) c.139+4439G= c.1902+574G= (n.1902+574G=) c.1569+4439G= (n.1569+4439G=) c.1602+4439G= (n.1602+4439G=) n.2263+574G= n.1648+4439G= n.1714+4439G= n.1866+574G= n.1622+4439G= | |
X | g.38286520C>G | CA412730548 | RPGR | c.953+1345G>C n.1826+4439G>C c.1905+574G>C (n.1905+574G>C) c.1572+4439G>C (n.1572+4439G>C) c.1386+4439G>C (n.1386+4439G>C) c.1719+574G>C (n.1719+574G>C) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.*101+574G>C (n.*101+574G>C) c.*594+574G>C (n.*594+574G>C) c.2520+574G>C (n.2520+574G>C) c.172-379601C>G (n.172-379601C>G) c.*37+4439G>C (n.*37+4439G>C) c.139+4439G>C c.1902+574G>C (n.1902+574G>C) c.1569+4439G>C (n.1569+4439G>C) c.1602+4439G>C (n.1602+4439G>C) n.2263+574G>C n.1648+4439G>C n.1714+4439G>C n.1866+574G>C n.1622+4439G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286520C>T | CA412730547 | RPGR | c.953+1345G>A n.1826+4439G>A c.1905+574G>A (n.1905+574G>A) c.1572+4439G>A (n.1572+4439G>A) c.1386+4439G>A (n.1386+4439G>A) c.1719+574G>A (n.1719+574G>A) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.*101+574G>A (n.*101+574G>A) c.*594+574G>A (n.*594+574G>A) c.2520+574G>A (n.2520+574G>A) c.172-379601C>T (n.172-379601C>T) c.*37+4439G>A (n.*37+4439G>A) c.139+4439G>A c.1902+574G>A (n.1902+574G>A) c.1569+4439G>A (n.1569+4439G>A) c.1602+4439G>A (n.1602+4439G>A) n.2263+574G>A n.1648+4439G>A n.1714+4439G>A n.1866+574G>A n.1622+4439G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286522del | CA2693439445 | RPGR | c.953+1345del n.1826+4439del c.1905+574del (n.1905+574del) c.1572+4439del (n.1572+4439del) c.1386+4439del (n.1386+4439del) c.1719+574del (n.1719+574del) c.2479del (p.Glu827LysfsTer?) c.*101+574del (n.*101+574del) c.*594+574del (n.*594+574del) c.2520+574del (n.2520+574del) c.172-379599del (n.172-379599del) c.*37+4439del (n.*37+4439del) c.139+4439del c.1902+574del (n.1902+574del) c.1569+4439del (n.1569+4439del) c.1602+4439del (n.1602+4439del) n.2263+574del n.1648+4439del n.1714+4439del n.1866+574del n.1622+4439del | gnomAD v4 |
X | g.38286526_38286596dup | CA2579984164 | RPGR | c.953+1275_953+1345dup n.1826+4369_1826+4439dup c.1905+504_1905+574dup (n.1905+504_1905+574dup) c.1572+4369_1572+4439dup (n.1572+4369_1572+4439dup) c.1386+4369_1386+4439dup (n.1386+4369_1386+4439dup) c.1719+504_1719+574dup (n.1719+504_1719+574dup) c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12) c.*101+504_*101+574dup (n.*101+504_*101+574dup) c.*594+504_*594+574dup (n.*594+504_*594+574dup) c.2520+504_2520+574dup (n.2520+504_2520+574dup) c.172-379595_172-379525dup (n.172-379595_172-379525dup) c.*37+4369_*37+4439dup (n.*37+4369_*37+4439dup) c.139+4369_139+4439dup c.1902+504_1902+574dup (n.1902+504_1902+574dup) c.1569+4369_1569+4439dup (n.1569+4369_1569+4439dup) c.1602+4369_1602+4439dup (n.1602+4369_1602+4439dup) n.2263+504_2263+574dup n.1648+4369_1648+4439dup n.1714+4369_1714+4439dup n.1866+504_1866+574dup n.1622+4369_1622+4439dup | ClinVar |
X | g.38286521C>A | CA412730549 | RPGR | c.953+1344G>T n.1826+4438G>T c.1905+573G>T (n.1905+573G>T) c.1572+4438G>T (n.1572+4438G>T) c.1386+4438G>T (n.1386+4438G>T) c.1719+573G>T (n.1719+573G>T) c.2478G>T (p.Arg826Ser) c.*101+573G>T (n.*101+573G>T) c.*594+573G>T (n.*594+573G>T) c.2520+573G>T (n.2520+573G>T) c.172-379600C>A (n.172-379600C>A) c.*37+4438G>T (n.*37+4438G>T) c.139+4438G>T c.1902+573G>T (n.1902+573G>T) c.1569+4438G>T (n.1569+4438G>T) c.1602+4438G>T (n.1602+4438G>T) n.2263+573G>T n.1648+4438G>T n.1714+4438G>T n.1866+573G>T n.1622+4438G>T | |
X | g.38286521C>G | CA412730550 | RPGR | c.953+1344G>C n.1826+4438G>C c.1905+573G>C (n.1905+573G>C) c.1572+4438G>C (n.1572+4438G>C) c.1386+4438G>C (n.1386+4438G>C) c.1719+573G>C (n.1719+573G>C) c.2478G>C (p.Arg826Ser) c.*101+573G>C (n.*101+573G>C) c.*594+573G>C (n.*594+573G>C) c.2520+573G>C (n.2520+573G>C) c.172-379600C>G (n.172-379600C>G) c.*37+4438G>C (n.*37+4438G>C) c.139+4438G>C c.1902+573G>C (n.1902+573G>C) c.1569+4438G>C (n.1569+4438G>C) c.1602+4438G>C (n.1602+4438G>C) n.2263+573G>C n.1648+4438G>C n.1714+4438G>C n.1866+573G>C n.1622+4438G>C | |
X | g.38286521C>T | CA515709054 | RPGR | c.953+1344G>A n.1826+4438G>A c.1905+573G>A (n.1905+573G>A) c.1572+4438G>A (n.1572+4438G>A) c.1386+4438G>A (n.1386+4438G>A) c.1719+573G>A (n.1719+573G>A) c.2478G>A (p.Arg826=) c.*101+573G>A (n.*101+573G>A) c.*594+573G>A (n.*594+573G>A) c.2520+573G>A (n.2520+573G>A) c.172-379600C>T (n.172-379600C>T) c.*37+4438G>A (n.*37+4438G>A) c.139+4438G>A c.1902+573G>A (n.1902+573G>A) c.1569+4438G>A (n.1569+4438G>A) c.1602+4438G>A (n.1602+4438G>A) n.2263+573G>A n.1648+4438G>A n.1714+4438G>A n.1866+573G>A n.1622+4438G>A | |
X | g.38286521_38286523delinsCCT | CA2424844777 | RPGR | c.953+1342_953+1344delinsAGG n.1826+4436_1826+4438delinsAGG c.1905+571_1905+573delinsAGG (n.1905+571_1905+573delinsAGG) c.1572+4436_1572+4438delinsAGG (n.1572+4436_1572+4438delinsAGG) c.1386+4436_1386+4438delinsAGG (n.1386+4436_1386+4438delinsAGG) c.1719+571_1719+573delinsAGG (n.1719+571_1719+573delinsAGG) c.2476_2478delinsAGG (p.Arg826=) c.*101+571_*101+573delinsAGG (n.*101+571_*101+573delinsAGG) c.*594+571_*594+573delinsAGG (n.*594+571_*594+573delinsAGG) c.2520+571_2520+573delinsAGG (n.2520+571_2520+573delinsAGG) c.172-379600_172-379598delinsCCT (n.172-379600_172-379598delinsCCT) c.*37+4436_*37+4438delinsAGG (n.*37+4436_*37+4438delinsAGG) c.139+4436_139+4438delinsAGG c.1902+571_1902+573delinsAGG (n.1902+571_1902+573delinsAGG) c.1569+4436_1569+4438delinsAGG (n.1569+4436_1569+4438delinsAGG) c.1602+4436_1602+4438delinsAGG (n.1602+4436_1602+4438delinsAGG) n.2263+571_2263+573delinsAGG n.1648+4436_1648+4438delinsAGG n.1714+4436_1714+4438delinsAGG n.1866+571_1866+573delinsAGG n.1622+4436_1622+4438delinsAGG | |
X | g.38286522C>A | CA412730551 | RPGR | c.953+1343G>T n.1826+4437G>T c.1905+572G>T (n.1905+572G>T) c.1572+4437G>T (n.1572+4437G>T) c.1386+4437G>T (n.1386+4437G>T) c.1719+572G>T (n.1719+572G>T) c.2477G>T (p.Arg826Met) c.*101+572G>T (n.*101+572G>T) c.*594+572G>T (n.*594+572G>T) c.2520+572G>T (n.2520+572G>T) c.172-379599C>A (n.172-379599C>A) c.*37+4437G>T (n.*37+4437G>T) c.139+4437G>T c.1902+572G>T (n.1902+572G>T) c.1569+4437G>T (n.1569+4437G>T) c.1602+4437G>T (n.1602+4437G>T) n.2263+572G>T n.1648+4437G>T n.1714+4437G>T n.1866+572G>T n.1622+4437G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286522C>G | CA412730553 | RPGR | c.953+1343G>C n.1826+4437G>C c.1905+572G>C (n.1905+572G>C) c.1572+4437G>C (n.1572+4437G>C) c.1386+4437G>C (n.1386+4437G>C) c.1719+572G>C (n.1719+572G>C) c.2477G>C (p.Arg826Thr) c.*101+572G>C (n.*101+572G>C) c.*594+572G>C (n.*594+572G>C) c.2520+572G>C (n.2520+572G>C) c.172-379599C>G (n.172-379599C>G) c.*37+4437G>C (n.*37+4437G>C) c.139+4437G>C c.1902+572G>C (n.1902+572G>C) c.1569+4437G>C (n.1569+4437G>C) c.1602+4437G>C (n.1602+4437G>C) n.2263+572G>C n.1648+4437G>C n.1714+4437G>C n.1866+572G>C n.1622+4437G>C | |
X | g.38286522C>T | CA412730552 | RPGR | c.953+1343G>A n.1826+4437G>A c.1905+572G>A (n.1905+572G>A) c.1572+4437G>A (n.1572+4437G>A) c.1386+4437G>A (n.1386+4437G>A) c.1719+572G>A (n.1719+572G>A) c.2477G>A (p.Arg826Lys) c.*101+572G>A (n.*101+572G>A) c.*594+572G>A (n.*594+572G>A) c.2520+572G>A (n.2520+572G>A) c.172-379599C>T (n.172-379599C>T) c.*37+4437G>A (n.*37+4437G>A) c.139+4437G>A c.1902+572G>A (n.1902+572G>A) c.1569+4437G>A (n.1569+4437G>A) c.1602+4437G>A (n.1602+4437G>A) n.2263+572G>A n.1648+4437G>A n.1714+4437G>A n.1866+572G>A n.1622+4437G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286527_38286528del | CA1139667422 | RPGR | c.953+1342_953+1343del n.1826+4436_1826+4437del c.1905+571_1905+572del (n.1905+571_1905+572del) c.1572+4436_1572+4437del (n.1572+4436_1572+4437del) c.1386+4436_1386+4437del (n.1386+4436_1386+4437del) c.1719+571_1719+572del (n.1719+571_1719+572del) c.2476_2477del (p.Arg826GlyfsTer8) c.*101+571_*101+572del (n.*101+571_*101+572del) c.*594+571_*594+572del (n.*594+571_*594+572del) c.2520+571_2520+572del (n.2520+571_2520+572del) c.172-379594_172-379593del (n.172-379594_172-379593del) c.*37+4436_*37+4437del (n.*37+4436_*37+4437del) c.139+4436_139+4437del c.1902+571_1902+572del (n.1902+571_1902+572del) c.1569+4436_1569+4437del (n.1569+4436_1569+4437del) c.1602+4436_1602+4437del (n.1602+4436_1602+4437del) n.2263+571_2263+572del n.1648+4436_1648+4437del n.1714+4436_1714+4437del n.1866+571_1866+572del n.1622+4436_1622+4437del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286525_38286528del | CA2695232656 | RPGR | c.953+1340_953+1343del n.1826+4434_1826+4437del c.1905+569_1905+572del (n.1905+569_1905+572del) c.1572+4434_1572+4437del (n.1572+4434_1572+4437del) c.1386+4434_1386+4437del (n.1386+4434_1386+4437del) c.1719+569_1719+572del (n.1719+569_1719+572del) c.2474_2477del (p.Glu825GlyfsTer?) c.*101+569_*101+572del (n.*101+569_*101+572del) c.*594+569_*594+572del (n.*594+569_*594+572del) c.2520+569_2520+572del (n.2520+569_2520+572del) c.172-379596_172-379593del (n.172-379596_172-379593del) c.*37+4434_*37+4437del (n.*37+4434_*37+4437del) c.139+4434_139+4437del c.1902+569_1902+572del (n.1902+569_1902+572del) c.1569+4434_1569+4437del (n.1569+4434_1569+4437del) c.1602+4434_1602+4437del (n.1602+4434_1602+4437del) n.2263+569_2263+572del n.1648+4434_1648+4437del n.1714+4434_1714+4437del n.1866+569_1866+572del n.1622+4434_1622+4437del | |
X | g.38286523T>A | CA412730554 | RPGR | c.953+1342A>T n.1826+4436A>T c.1905+571A>T (n.1905+571A>T) c.1572+4436A>T (n.1572+4436A>T) c.1386+4436A>T (n.1386+4436A>T) c.1719+571A>T (n.1719+571A>T) c.2476A>T (p.Arg826Trp) c.*101+571A>T (n.*101+571A>T) c.*594+571A>T (n.*594+571A>T) c.2520+571A>T (n.2520+571A>T) c.172-379598T>A (n.172-379598T>A) c.*37+4436A>T (n.*37+4436A>T) c.139+4436A>T c.1902+571A>T (n.1902+571A>T) c.1569+4436A>T (n.1569+4436A>T) c.1602+4436A>T (n.1602+4436A>T) n.2263+571A>T n.1648+4436A>T n.1714+4436A>T n.1866+571A>T n.1622+4436A>T | |
X | g.38286523T>C | CA412730555 | RPGR | c.953+1342A>G n.1826+4436A>G c.1905+571A>G (n.1905+571A>G) c.1572+4436A>G (n.1572+4436A>G) c.1386+4436A>G (n.1386+4436A>G) c.1719+571A>G (n.1719+571A>G) c.2476A>G (p.Arg826Gly) c.*101+571A>G (n.*101+571A>G) c.*594+571A>G (n.*594+571A>G) c.2520+571A>G (n.2520+571A>G) c.172-379598T>C (n.172-379598T>C) c.*37+4436A>G (n.*37+4436A>G) c.139+4436A>G c.1902+571A>G (n.1902+571A>G) c.1569+4436A>G (n.1569+4436A>G) c.1602+4436A>G (n.1602+4436A>G) n.2263+571A>G n.1648+4436A>G n.1714+4436A>G n.1866+571A>G n.1622+4436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286523T>G | CA515709055 | RPGR | c.953+1342A>C n.1826+4436A>C c.1905+571A>C (n.1905+571A>C) c.1572+4436A>C (n.1572+4436A>C) c.1386+4436A>C (n.1386+4436A>C) c.1719+571A>C (n.1719+571A>C) c.2476A>C (p.Arg826=) c.*101+571A>C (n.*101+571A>C) c.*594+571A>C (n.*594+571A>C) c.2520+571A>C (n.2520+571A>C) c.172-379598T>G (n.172-379598T>G) c.*37+4436A>C (n.*37+4436A>C) c.139+4436A>C c.1902+571A>C (n.1902+571A>C) c.1569+4436A>C (n.1569+4436A>C) c.1602+4436A>C (n.1602+4436A>C) n.2263+571A>C n.1648+4436A>C n.1714+4436A>C n.1866+571A>C n.1622+4436A>C | |
X | g.38286523T= | CA2424844778 | RPGR | c.953+1342A= n.1826+4436A= c.1905+571A= (n.1905+571A=) c.1572+4436A= (n.1572+4436A=) c.1386+4436A= (n.1386+4436A=) c.1719+571A= (n.1719+571A=) c.2476A= (p.Arg826=) c.*101+571A= (n.*101+571A=) c.*594+571A= (n.*594+571A=) c.2520+571A= (n.2520+571A=) c.172-379598T= (n.172-379598T=) c.*37+4436A= (n.*37+4436A=) c.139+4436A= c.1902+571A= (n.1902+571A=) c.1569+4436A= (n.1569+4436A=) c.1602+4436A= (n.1602+4436A=) n.2263+571A= n.1648+4436A= n.1714+4436A= n.1866+571A= n.1622+4436A= | |
X | g.38286524C>A | CA412730556 | RPGR | c.953+1341G>T n.1826+4435G>T c.1905+570G>T (n.1905+570G>T) c.1572+4435G>T (n.1572+4435G>T) c.1386+4435G>T (n.1386+4435G>T) c.1719+570G>T (n.1719+570G>T) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.*101+570G>T (n.*101+570G>T) c.*594+570G>T (n.*594+570G>T) c.2520+570G>T (n.2520+570G>T) c.172-379597C>A (n.172-379597C>A) c.*37+4435G>T (n.*37+4435G>T) c.139+4435G>T c.1902+570G>T (n.1902+570G>T) c.1569+4435G>T (n.1569+4435G>T) c.1602+4435G>T (n.1602+4435G>T) n.2263+570G>T n.1648+4435G>T n.1714+4435G>T n.1866+570G>T n.1622+4435G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286524C>G | CA412730557 | RPGR | c.953+1341G>C n.1826+4435G>C c.1905+570G>C (n.1905+570G>C) c.1572+4435G>C (n.1572+4435G>C) c.1386+4435G>C (n.1386+4435G>C) c.1719+570G>C (n.1719+570G>C) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.*101+570G>C (n.*101+570G>C) c.*594+570G>C (n.*594+570G>C) c.2520+570G>C (n.2520+570G>C) c.172-379597C>G (n.172-379597C>G) c.*37+4435G>C (n.*37+4435G>C) c.139+4435G>C c.1902+570G>C (n.1902+570G>C) c.1569+4435G>C (n.1569+4435G>C) c.1602+4435G>C (n.1602+4435G>C) n.2263+570G>C n.1648+4435G>C n.1714+4435G>C n.1866+570G>C n.1622+4435G>C | |
X | g.38286524C>T | CA515709056 | RPGR | c.953+1341G>A n.1826+4435G>A c.1905+570G>A (n.1905+570G>A) c.1572+4435G>A (n.1572+4435G>A) c.1386+4435G>A (n.1386+4435G>A) c.1719+570G>A (n.1719+570G>A) c.2475G>A (p.Glu825=) c.*101+570G>A (n.*101+570G>A) c.*594+570G>A (n.*594+570G>A) c.2520+570G>A (n.2520+570G>A) c.172-379597C>T (n.172-379597C>T) c.*37+4435G>A (n.*37+4435G>A) c.139+4435G>A c.1902+570G>A (n.1902+570G>A) c.1569+4435G>A (n.1569+4435G>A) c.1602+4435G>A (n.1602+4435G>A) n.2263+570G>A n.1648+4435G>A n.1714+4435G>A n.1866+570G>A n.1622+4435G>A | |
X | g.38286528_38286542del | CA2820486785 | RPGR | c.953+1327_953+1341del n.1826+4421_1826+4435del c.1905+556_1905+570del (n.1905+556_1905+570del) c.1572+4421_1572+4435del (n.1572+4421_1572+4435del) c.1386+4421_1386+4435del (n.1386+4421_1386+4435del) c.1719+556_1719+570del (n.1719+556_1719+570del) c.2461_2475del (p.Glu821_Glu825del) c.*101+556_*101+570del (n.*101+556_*101+570del) c.*594+556_*594+570del (n.*594+556_*594+570del) c.2520+556_2520+570del (n.2520+556_2520+570del) c.172-379593_172-379579del (n.172-379593_172-379579del) c.*37+4421_*37+4435del (n.*37+4421_*37+4435del) c.139+4421_139+4435del c.1902+556_1902+570del (n.1902+556_1902+570del) c.1569+4421_1569+4435del (n.1569+4421_1569+4435del) c.1602+4421_1602+4435del (n.1602+4421_1602+4435del) n.2263+556_2263+570del n.1648+4421_1648+4435del n.1714+4421_1714+4435del n.1866+556_1866+570del n.1622+4421_1622+4435del | |
X | g.38286524_38286550dup | CA2693439453 | RPGR | c.953+1315_953+1341dup n.1826+4409_1826+4435dup c.1905+544_1905+570dup (n.1905+544_1905+570dup) c.1572+4409_1572+4435dup (n.1572+4409_1572+4435dup) c.1386+4409_1386+4435dup (n.1386+4409_1386+4435dup) c.1719+544_1719+570dup (n.1719+544_1719+570dup) c.2449_2475dup (p.Glu825_Arg826insGlyGluValGluGluGlyLysGlyGlu) c.*101+544_*101+570dup (n.*101+544_*101+570dup) c.*594+544_*594+570dup (n.*594+544_*594+570dup) c.2520+544_2520+570dup (n.2520+544_2520+570dup) c.172-379597_172-379571dup (n.172-379597_172-379571dup) c.*37+4409_*37+4435dup (n.*37+4409_*37+4435dup) c.139+4409_139+4435dup c.1902+544_1902+570dup (n.1902+544_1902+570dup) c.1569+4409_1569+4435dup (n.1569+4409_1569+4435dup) c.1602+4409_1602+4435dup (n.1602+4409_1602+4435dup) n.2263+544_2263+570dup n.1648+4409_1648+4435dup n.1714+4409_1714+4435dup n.1866+544_1866+570dup n.1622+4409_1622+4435dup | gnomAD v4 |
X | g.38286532_38286621del | CA2820486786 | RPGR | c.953+1252_953+1341del n.1826+4346_1826+4435del c.1905+481_1905+570del (n.1905+481_1905+570del) c.1572+4346_1572+4435del (n.1572+4346_1572+4435del) c.1386+4346_1386+4435del (n.1386+4346_1386+4435del) c.1719+481_1719+570del (n.1719+481_1719+570del) c.2386_2475del (p.Gly796_Glu825del) c.*101+481_*101+570del (n.*101+481_*101+570del) c.*594+481_*594+570del (n.*594+481_*594+570del) c.2520+481_2520+570del (n.2520+481_2520+570del) c.172-379589_172-379500del (n.172-379589_172-379500del) c.*37+4346_*37+4435del (n.*37+4346_*37+4435del) c.139+4346_139+4435del c.1902+481_1902+570del (n.1902+481_1902+570del) c.1569+4346_1569+4435del (n.1569+4346_1569+4435del) c.1602+4346_1602+4435del (n.1602+4346_1602+4435del) n.2263+481_2263+570del n.1648+4346_1648+4435del n.1714+4346_1714+4435del n.1866+481_1866+570del n.1622+4346_1622+4435del | |
X | g.38286534_38286644del | CA2820486787 | RPGR | c.953+1231_953+1341del n.1826+4325_1826+4435del c.1905+460_1905+570del (n.1905+460_1905+570del) c.1572+4325_1572+4435del (n.1572+4325_1572+4435del) c.1386+4325_1386+4435del (n.1386+4325_1386+4435del) c.1719+460_1719+570del (n.1719+460_1719+570del) c.2365_2475del (p.Glu789_Glu825del) c.*101+460_*101+570del (n.*101+460_*101+570del) c.*594+460_*594+570del (n.*594+460_*594+570del) c.2520+460_2520+570del (n.2520+460_2520+570del) c.172-379587_172-379477del (n.172-379587_172-379477del) c.*37+4325_*37+4435del (n.*37+4325_*37+4435del) c.139+4325_139+4435del c.1902+460_1902+570del (n.1902+460_1902+570del) c.1569+4325_1569+4435del (n.1569+4325_1569+4435del) c.1602+4325_1602+4435del (n.1602+4325_1602+4435del) n.2263+460_2263+570del n.1648+4325_1648+4435del n.1714+4325_1714+4435del n.1866+460_1866+570del n.1622+4325_1622+4435del | |
X | g.38286524_38286525insA | CA2499226688 | RPGR | c.953+1340_953+1341insT n.1826+4434_1826+4435insT c.1905+569_1905+570insT (n.1905+569_1905+570insT) c.1572+4434_1572+4435insT (n.1572+4434_1572+4435insT) c.1386+4434_1386+4435insT (n.1386+4434_1386+4435insT) c.1719+569_1719+570insT (n.1719+569_1719+570insT) c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer10) c.*101+569_*101+570insT (n.*101+569_*101+570insT) c.*594+569_*594+570insT (n.*594+569_*594+570insT) c.2520+569_2520+570insT (n.2520+569_2520+570insT) c.172-379597_172-379596insA (n.172-379597_172-379596insA) c.*37+4434_*37+4435insT (n.*37+4434_*37+4435insT) c.139+4434_139+4435insT c.1902+569_1902+570insT (n.1902+569_1902+570insT) c.1569+4434_1569+4435insT (n.1569+4434_1569+4435insT) c.1602+4434_1602+4435insT (n.1602+4434_1602+4435insT) n.2263+569_2263+570insT n.1648+4434_1648+4435insT n.1714+4434_1714+4435insT n.1866+569_1866+570insT n.1622+4434_1622+4435insT | ClinVar dbSNP |
X | g.38286524_38286525insCCCT | CA2693439461 | RPGR | c.953+1340_953+1341insAGGG n.1826+4434_1826+4435insAGGG c.1905+569_1905+570insAGGG (n.1905+569_1905+570insAGGG) c.1572+4434_1572+4435insAGGG (n.1572+4434_1572+4435insAGGG) c.1386+4434_1386+4435insAGGG (n.1386+4434_1386+4435insAGGG) c.1719+569_1719+570insAGGG (n.1719+569_1719+570insAGGG) c.2474_2475insAGGG (p.Arg826GlyfsTer10) c.*101+569_*101+570insAGGG (n.*101+569_*101+570insAGGG) c.*594+569_*594+570insAGGG (n.*594+569_*594+570insAGGG) c.2520+569_2520+570insAGGG (n.2520+569_2520+570insAGGG) c.172-379597_172-379596insCCCT (n.172-379597_172-379596insCCCT) c.*37+4434_*37+4435insAGGG (n.*37+4434_*37+4435insAGGG) c.139+4434_139+4435insAGGG c.1902+569_1902+570insAGGG (n.1902+569_1902+570insAGGG) c.1569+4434_1569+4435insAGGG (n.1569+4434_1569+4435insAGGG) c.1602+4434_1602+4435insAGGG (n.1602+4434_1602+4435insAGGG) n.2263+569_2263+570insAGGG n.1648+4434_1648+4435insAGGG n.1714+4434_1714+4435insAGGG n.1866+569_1866+570insAGGG n.1622+4434_1622+4435insAGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286525T>A | CA412730558 | RPGR | c.953+1340A>T n.1826+4434A>T c.1905+569A>T (n.1905+569A>T) c.1572+4434A>T (n.1572+4434A>T) c.1386+4434A>T (n.1386+4434A>T) c.1719+569A>T (n.1719+569A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.*101+569A>T (n.*101+569A>T) c.*594+569A>T (n.*594+569A>T) c.2520+569A>T (n.2520+569A>T) c.172-379596T>A (n.172-379596T>A) c.*37+4434A>T (n.*37+4434A>T) c.139+4434A>T c.1902+569A>T (n.1902+569A>T) c.1569+4434A>T (n.1569+4434A>T) c.1602+4434A>T (n.1602+4434A>T) n.2263+569A>T n.1648+4434A>T n.1714+4434A>T n.1866+569A>T n.1622+4434A>T | |
X | g.38286525T>C | CA412730559 | RPGR | c.953+1340A>G n.1826+4434A>G c.1905+569A>G (n.1905+569A>G) c.1572+4434A>G (n.1572+4434A>G) c.1386+4434A>G (n.1386+4434A>G) c.1719+569A>G (n.1719+569A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.*101+569A>G (n.*101+569A>G) c.*594+569A>G (n.*594+569A>G) c.2520+569A>G (n.2520+569A>G) c.172-379596T>C (n.172-379596T>C) c.*37+4434A>G (n.*37+4434A>G) c.139+4434A>G c.1902+569A>G (n.1902+569A>G) c.1569+4434A>G (n.1569+4434A>G) c.1602+4434A>G (n.1602+4434A>G) n.2263+569A>G n.1648+4434A>G n.1714+4434A>G n.1866+569A>G n.1622+4434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286525T>G | CA412730560 | RPGR | c.953+1340A>C n.1826+4434A>C c.1905+569A>C (n.1905+569A>C) c.1572+4434A>C (n.1572+4434A>C) c.1386+4434A>C (n.1386+4434A>C) c.1719+569A>C (n.1719+569A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.*101+569A>C (n.*101+569A>C) c.*594+569A>C (n.*594+569A>C) c.2520+569A>C (n.2520+569A>C) c.172-379596T>G (n.172-379596T>G) c.*37+4434A>C (n.*37+4434A>C) c.139+4434A>C c.1902+569A>C (n.1902+569A>C) c.1569+4434A>C (n.1569+4434A>C) c.1602+4434A>C (n.1602+4434A>C) n.2263+569A>C n.1648+4434A>C n.1714+4434A>C n.1866+569A>C n.1622+4434A>C | |
X | g.38286525T= | CA2424844779 | RPGR | c.953+1340A= n.1826+4434A= c.1905+569A= (n.1905+569A=) c.1572+4434A= (n.1572+4434A=) c.1386+4434A= (n.1386+4434A=) c.1719+569A= (n.1719+569A=) c.2474A= (p.Glu825=) c.*101+569A= (n.*101+569A=) c.*594+569A= (n.*594+569A=) c.2520+569A= (n.2520+569A=) c.172-379596T= (n.172-379596T=) c.*37+4434A= (n.*37+4434A=) c.139+4434A= c.1902+569A= (n.1902+569A=) c.1569+4434A= (n.1569+4434A=) c.1602+4434A= (n.1602+4434A=) n.2263+569A= n.1648+4434A= n.1714+4434A= n.1866+569A= n.1622+4434A= | |
X | g.38286525_38286528delinsTCTC | CA2424844780 | RPGR | c.953+1337_953+1340delinsGAGA n.1826+4431_1826+4434delinsGAGA c.1905+566_1905+569delinsGAGA (n.1905+566_1905+569delinsGAGA) c.1572+4431_1572+4434delinsGAGA (n.1572+4431_1572+4434delinsGAGA) c.1386+4431_1386+4434delinsGAGA (n.1386+4431_1386+4434delinsGAGA) c.1719+566_1719+569delinsGAGA (n.1719+566_1719+569delinsGAGA) c.2471_2474delinsGAGA (p.Gly824=) c.*101+566_*101+569delinsGAGA (n.*101+566_*101+569delinsGAGA) c.*594+566_*594+569delinsGAGA (n.*594+566_*594+569delinsGAGA) c.2520+566_2520+569delinsGAGA (n.2520+566_2520+569delinsGAGA) c.172-379596_172-379593delinsTCTC (n.172-379596_172-379593delinsTCTC) c.*37+4431_*37+4434delinsGAGA (n.*37+4431_*37+4434delinsGAGA) c.139+4431_139+4434delinsGAGA c.1902+566_1902+569delinsGAGA (n.1902+566_1902+569delinsGAGA) c.1569+4431_1569+4434delinsGAGA (n.1569+4431_1569+4434delinsGAGA) c.1602+4431_1602+4434delinsGAGA (n.1602+4431_1602+4434delinsGAGA) n.2263+566_2263+569delinsGAGA n.1648+4431_1648+4434delinsGAGA n.1714+4431_1714+4434delinsGAGA n.1866+566_1866+569delinsGAGA n.1622+4431_1622+4434delinsGAGA | |
X | g.38286526del | CA2497030004 | RPGR | c.953+1339del n.1826+4433del c.1905+568del (n.1905+568del) c.1572+4433del (n.1572+4433del) c.1386+4433del (n.1386+4433del) c.1719+568del (n.1719+568del) c.2473del (p.Glu825ArgfsTer?) c.*101+568del (n.*101+568del) c.*594+568del (n.*594+568del) c.2520+568del (n.2520+568del) c.172-379595del (n.172-379595del) c.*37+4433del (n.*37+4433del) c.139+4433del c.1902+568del (n.1902+568del) c.1569+4433del (n.1569+4433del) c.1602+4433del (n.1602+4433del) n.2263+568del n.1648+4433del n.1714+4433del n.1866+568del n.1622+4433del | |
X | g.38286526C>A | CA412730561 | RPGR | c.953+1339G>T n.1826+4433G>T c.1905+568G>T (n.1905+568G>T) c.1572+4433G>T (n.1572+4433G>T) c.1386+4433G>T (n.1386+4433G>T) c.1719+568G>T (n.1719+568G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.*101+568G>T (n.*101+568G>T) c.*594+568G>T (n.*594+568G>T) c.2520+568G>T (n.2520+568G>T) c.172-379595C>A (n.172-379595C>A) c.*37+4433G>T (n.*37+4433G>T) c.139+4433G>T c.1902+568G>T (n.1902+568G>T) c.1569+4433G>T (n.1569+4433G>T) c.1602+4433G>T (n.1602+4433G>T) n.2263+568G>T n.1648+4433G>T n.1714+4433G>T n.1866+568G>T n.1622+4433G>T | |
X | g.38286526C>G | CA412730562 | RPGR | c.953+1339G>C n.1826+4433G>C c.1905+568G>C (n.1905+568G>C) c.1572+4433G>C (n.1572+4433G>C) c.1386+4433G>C (n.1386+4433G>C) c.1719+568G>C (n.1719+568G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.*101+568G>C (n.*101+568G>C) c.*594+568G>C (n.*594+568G>C) c.2520+568G>C (n.2520+568G>C) c.172-379595C>G (n.172-379595C>G) c.*37+4433G>C (n.*37+4433G>C) c.139+4433G>C c.1902+568G>C (n.1902+568G>C) c.1569+4433G>C (n.1569+4433G>C) c.1602+4433G>C (n.1602+4433G>C) n.2263+568G>C n.1648+4433G>C n.1714+4433G>C n.1866+568G>C n.1622+4433G>C | |
X | g.38286526C>T | CA412730563 | RPGR | c.953+1339G>A n.1826+4433G>A c.1905+568G>A (n.1905+568G>A) c.1572+4433G>A (n.1572+4433G>A) c.1386+4433G>A (n.1386+4433G>A) c.1719+568G>A (n.1719+568G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.*101+568G>A (n.*101+568G>A) c.*594+568G>A (n.*594+568G>A) c.2520+568G>A (n.2520+568G>A) c.172-379595C>T (n.172-379595C>T) c.*37+4433G>A (n.*37+4433G>A) c.139+4433G>A c.1902+568G>A (n.1902+568G>A) c.1569+4433G>A (n.1569+4433G>A) c.1602+4433G>A (n.1602+4433G>A) n.2263+568G>A n.1648+4433G>A n.1714+4433G>A n.1866+568G>A n.1622+4433G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286528_38286530del | CA640956489 | RPGR | c.953+1337_953+1339del n.1826+4431_1826+4433del c.1905+566_1905+568del (n.1905+566_1905+568del) c.1572+4431_1572+4433del (n.1572+4431_1572+4433del) c.1386+4431_1386+4433del (n.1386+4431_1386+4433del) c.1719+566_1719+568del (n.1719+566_1719+568del) c.2471_2473del (p.Gly824del) c.*101+566_*101+568del (n.*101+566_*101+568del) c.*594+566_*594+568del (n.*594+566_*594+568del) c.2520+566_2520+568del (n.2520+566_2520+568del) c.172-379593_172-379591del (n.172-379593_172-379591del) c.*37+4431_*37+4433del (n.*37+4431_*37+4433del) c.139+4431_139+4433del c.1902+566_1902+568del (n.1902+566_1902+568del) c.1569+4431_1569+4433del (n.1569+4431_1569+4433del) c.1602+4431_1602+4433del (n.1602+4431_1602+4433del) n.2263+566_2263+568del n.1648+4431_1648+4433del n.1714+4431_1714+4433del n.1866+566_1866+568del n.1622+4431_1622+4433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286527T>A | CA515709057 | RPGR | c.953+1338A>T n.1826+4432A>T c.1905+567A>T (n.1905+567A>T) c.1572+4432A>T (n.1572+4432A>T) c.1386+4432A>T (n.1386+4432A>T) c.1719+567A>T (n.1719+567A>T) c.2472A>T (p.Gly824=) c.*101+567A>T (n.*101+567A>T) c.*594+567A>T (n.*594+567A>T) c.2520+567A>T (n.2520+567A>T) c.172-379594T>A (n.172-379594T>A) c.*37+4432A>T (n.*37+4432A>T) c.139+4432A>T c.1902+567A>T (n.1902+567A>T) c.1569+4432A>T (n.1569+4432A>T) c.1602+4432A>T (n.1602+4432A>T) n.2263+567A>T n.1648+4432A>T n.1714+4432A>T n.1866+567A>T n.1622+4432A>T | |
X | g.38286527T>C | CA515709058 | RPGR | c.953+1338A>G n.1826+4432A>G c.1905+567A>G (n.1905+567A>G) c.1572+4432A>G (n.1572+4432A>G) c.1386+4432A>G (n.1386+4432A>G) c.1719+567A>G (n.1719+567A>G) c.2472A>G (p.Gly824=) c.*101+567A>G (n.*101+567A>G) c.*594+567A>G (n.*594+567A>G) c.2520+567A>G (n.2520+567A>G) c.172-379594T>C (n.172-379594T>C) c.*37+4432A>G (n.*37+4432A>G) c.139+4432A>G c.1902+567A>G (n.1902+567A>G) c.1569+4432A>G (n.1569+4432A>G) c.1602+4432A>G (n.1602+4432A>G) n.2263+567A>G n.1648+4432A>G n.1714+4432A>G n.1866+567A>G n.1622+4432A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286527T>G | CA515709059 | RPGR | c.953+1338A>C n.1826+4432A>C c.1905+567A>C (n.1905+567A>C) c.1572+4432A>C (n.1572+4432A>C) c.1386+4432A>C (n.1386+4432A>C) c.1719+567A>C (n.1719+567A>C) c.2472A>C (p.Gly824=) c.*101+567A>C (n.*101+567A>C) c.*594+567A>C (n.*594+567A>C) c.2520+567A>C (n.2520+567A>C) c.172-379594T>G (n.172-379594T>G) c.*37+4432A>C (n.*37+4432A>C) c.139+4432A>C c.1902+567A>C (n.1902+567A>C) c.1569+4432A>C (n.1569+4432A>C) c.1602+4432A>C (n.1602+4432A>C) n.2263+567A>C n.1648+4432A>C n.1714+4432A>C n.1866+567A>C n.1622+4432A>C | |
X | g.38286527_38286529delinsTCC | CA2424844781 | RPGR | c.953+1336_953+1338delinsGGA n.1826+4430_1826+4432delinsGGA c.1905+565_1905+567delinsGGA (n.1905+565_1905+567delinsGGA) c.1572+4430_1572+4432delinsGGA (n.1572+4430_1572+4432delinsGGA) c.1386+4430_1386+4432delinsGGA (n.1386+4430_1386+4432delinsGGA) c.1719+565_1719+567delinsGGA (n.1719+565_1719+567delinsGGA) c.2470_2472delinsGGA (p.Gly824=) c.*101+565_*101+567delinsGGA (n.*101+565_*101+567delinsGGA) c.*594+565_*594+567delinsGGA (n.*594+565_*594+567delinsGGA) c.2520+565_2520+567delinsGGA (n.2520+565_2520+567delinsGGA) c.172-379594_172-379592delinsTCC (n.172-379594_172-379592delinsTCC) c.*37+4430_*37+4432delinsGGA (n.*37+4430_*37+4432delinsGGA) c.139+4430_139+4432delinsGGA c.1902+565_1902+567delinsGGA (n.1902+565_1902+567delinsGGA) c.1569+4430_1569+4432delinsGGA (n.1569+4430_1569+4432delinsGGA) c.1602+4430_1602+4432delinsGGA (n.1602+4430_1602+4432delinsGGA) n.2263+565_2263+567delinsGGA n.1648+4430_1648+4432delinsGGA n.1714+4430_1714+4432delinsGGA n.1866+565_1866+567delinsGGA n.1622+4430_1622+4432delinsGGA | |
X | g.38286528C>A | CA412730566 | RPGR | c.953+1337G>T n.1826+4431G>T c.1905+566G>T (n.1905+566G>T) c.1572+4431G>T (n.1572+4431G>T) c.1386+4431G>T (n.1386+4431G>T) c.1719+566G>T (n.1719+566G>T) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.*101+566G>T (n.*101+566G>T) c.*594+566G>T (n.*594+566G>T) c.2520+566G>T (n.2520+566G>T) c.172-379593C>A (n.172-379593C>A) c.*37+4431G>T (n.*37+4431G>T) c.139+4431G>T c.1902+566G>T (n.1902+566G>T) c.1569+4431G>T (n.1569+4431G>T) c.1602+4431G>T (n.1602+4431G>T) n.2263+566G>T n.1648+4431G>T n.1714+4431G>T n.1866+566G>T n.1622+4431G>T | COSMIC |
X | g.38286528C>G | CA412730565 | RPGR | c.953+1337G>C n.1826+4431G>C c.1905+566G>C (n.1905+566G>C) c.1572+4431G>C (n.1572+4431G>C) c.1386+4431G>C (n.1386+4431G>C) c.1719+566G>C (n.1719+566G>C) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.*101+566G>C (n.*101+566G>C) c.*594+566G>C (n.*594+566G>C) c.2520+566G>C (n.2520+566G>C) c.172-379593C>G (n.172-379593C>G) c.*37+4431G>C (n.*37+4431G>C) c.139+4431G>C c.1902+566G>C (n.1902+566G>C) c.1569+4431G>C (n.1569+4431G>C) c.1602+4431G>C (n.1602+4431G>C) n.2263+566G>C n.1648+4431G>C n.1714+4431G>C n.1866+566G>C n.1622+4431G>C | |
X | g.38286528C>T | CA412730564 | RPGR | c.953+1337G>A n.1826+4431G>A c.1905+566G>A (n.1905+566G>A) c.1572+4431G>A (n.1572+4431G>A) c.1386+4431G>A (n.1386+4431G>A) c.1719+566G>A (n.1719+566G>A) c.2471G>A (p.Gly824Glu) c.*101+566G>A (n.*101+566G>A) c.*594+566G>A (n.*594+566G>A) c.2520+566G>A (n.2520+566G>A) c.172-379593C>T (n.172-379593C>T) c.*37+4431G>A (n.*37+4431G>A) c.139+4431G>A c.1902+566G>A (n.1902+566G>A) c.1569+4431G>A (n.1569+4431G>A) c.1602+4431G>A (n.1602+4431G>A) n.2263+566G>A n.1648+4431G>A n.1714+4431G>A n.1866+566G>A n.1622+4431G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286528_38286529del | CA1139667423 | RPGR | c.953+1336_953+1337del n.1826+4430_1826+4431del c.1905+565_1905+566del (n.1905+565_1905+566del) c.1572+4430_1572+4431del (n.1572+4430_1572+4431del) c.1386+4430_1386+4431del (n.1386+4430_1386+4431del) c.1719+565_1719+566del (n.1719+565_1719+566del) c.2470_2471del (p.Gly824ArgfsTer10) c.*101+565_*101+566del (n.*101+565_*101+566del) c.*594+565_*594+566del (n.*594+565_*594+566del) c.2520+565_2520+566del (n.2520+565_2520+566del) c.172-379593_172-379592del (n.172-379593_172-379592del) c.*37+4430_*37+4431del (n.*37+4430_*37+4431del) c.139+4430_139+4431del c.1902+565_1902+566del (n.1902+565_1902+566del) c.1569+4430_1569+4431del (n.1569+4430_1569+4431del) c.1602+4430_1602+4431del (n.1602+4430_1602+4431del) n.2263+565_2263+566del n.1648+4430_1648+4431del n.1714+4430_1714+4431del n.1866+565_1866+566del n.1622+4430_1622+4431del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286529del | CA2580100915 | RPGR | c.953+1337del n.1826+4431del c.1905+566del (n.1905+566del) c.1572+4431del (n.1572+4431del) c.1386+4431del (n.1386+4431del) c.1719+566del (n.1719+566del) c.2471del (p.Gly824GlufsTer?) c.*101+566del (n.*101+566del) c.*594+566del (n.*594+566del) c.2520+566del (n.2520+566del) c.172-379592del (n.172-379592del) c.*37+4431del (n.*37+4431del) c.139+4431del c.1902+566del (n.1902+566del) c.1569+4431del (n.1569+4431del) c.1602+4431del (n.1602+4431del) n.2263+566del n.1648+4431del n.1714+4431del n.1866+566del n.1622+4431del | ClinVar |
X | g.38286529C>A | CA412730567 | RPGR | c.953+1336G>T n.1826+4430G>T c.1905+565G>T (n.1905+565G>T) c.1572+4430G>T (n.1572+4430G>T) c.1386+4430G>T (n.1386+4430G>T) c.1719+565G>T (n.1719+565G>T) c.2470G>T (p.Gly824Ter) c.*101+565G>T (n.*101+565G>T) c.*594+565G>T (n.*594+565G>T) c.2520+565G>T (n.2520+565G>T) c.172-379592C>A (n.172-379592C>A) c.*37+4430G>T (n.*37+4430G>T) c.139+4430G>T c.1902+565G>T (n.1902+565G>T) c.1569+4430G>T (n.1569+4430G>T) c.1602+4430G>T (n.1602+4430G>T) n.2263+565G>T n.1648+4430G>T n.1714+4430G>T n.1866+565G>T n.1622+4430G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286529C>G | CA412730568 | RPGR | c.953+1336G>C n.1826+4430G>C c.1905+565G>C (n.1905+565G>C) c.1572+4430G>C (n.1572+4430G>C) c.1386+4430G>C (n.1386+4430G>C) c.1719+565G>C (n.1719+565G>C) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.*101+565G>C (n.*101+565G>C) c.*594+565G>C (n.*594+565G>C) c.2520+565G>C (n.2520+565G>C) c.172-379592C>G (n.172-379592C>G) c.*37+4430G>C (n.*37+4430G>C) c.139+4430G>C c.1902+565G>C (n.1902+565G>C) c.1569+4430G>C (n.1569+4430G>C) c.1602+4430G>C (n.1602+4430G>C) n.2263+565G>C n.1648+4430G>C n.1714+4430G>C n.1866+565G>C n.1622+4430G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286529C>T | CA412730569 | RPGR | c.953+1336G>A n.1826+4430G>A c.1905+565G>A (n.1905+565G>A) c.1572+4430G>A (n.1572+4430G>A) c.1386+4430G>A (n.1386+4430G>A) c.1719+565G>A (n.1719+565G>A) c.2470G>A (p.Gly824Arg) c.*101+565G>A (n.*101+565G>A) c.*594+565G>A (n.*594+565G>A) c.2520+565G>A (n.2520+565G>A) c.172-379592C>T (n.172-379592C>T) c.*37+4430G>A (n.*37+4430G>A) c.139+4430G>A c.1902+565G>A (n.1902+565G>A) c.1569+4430G>A (n.1569+4430G>A) c.1602+4430G>A (n.1602+4430G>A) n.2263+565G>A n.1648+4430G>A n.1714+4430G>A n.1866+565G>A n.1622+4430G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286530T>A | CA412730570 | RPGR | c.953+1335A>T n.1826+4429A>T c.1905+564A>T (n.1905+564A>T) c.1572+4429A>T (n.1572+4429A>T) c.1386+4429A>T (n.1386+4429A>T) c.1719+564A>T (n.1719+564A>T) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.*101+564A>T (n.*101+564A>T) c.*594+564A>T (n.*594+564A>T) c.2520+564A>T (n.2520+564A>T) c.172-379591T>A (n.172-379591T>A) c.*37+4429A>T (n.*37+4429A>T) c.139+4429A>T c.1902+564A>T (n.1902+564A>T) c.1569+4429A>T (n.1569+4429A>T) c.1602+4429A>T (n.1602+4429A>T) n.2263+564A>T n.1648+4429A>T n.1714+4429A>T n.1866+564A>T n.1622+4429A>T | |
X | g.38286530T>C | CA515709060 | RPGR | c.953+1335A>G n.1826+4429A>G c.1905+564A>G (n.1905+564A>G) c.1572+4429A>G (n.1572+4429A>G) c.1386+4429A>G (n.1386+4429A>G) c.1719+564A>G (n.1719+564A>G) c.2469A>G (p.Lys823=) c.*101+564A>G (n.*101+564A>G) c.*594+564A>G (n.*594+564A>G) c.2520+564A>G (n.2520+564A>G) c.172-379591T>C (n.172-379591T>C) c.*37+4429A>G (n.*37+4429A>G) c.139+4429A>G c.1902+564A>G (n.1902+564A>G) c.1569+4429A>G (n.1569+4429A>G) c.1602+4429A>G (n.1602+4429A>G) n.2263+564A>G n.1648+4429A>G n.1714+4429A>G n.1866+564A>G n.1622+4429A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286530T>G | CA412730571 | RPGR | c.953+1335A>C n.1826+4429A>C c.1905+564A>C (n.1905+564A>C) c.1572+4429A>C (n.1572+4429A>C) c.1386+4429A>C (n.1386+4429A>C) c.1719+564A>C (n.1719+564A>C) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.*101+564A>C (n.*101+564A>C) c.*594+564A>C (n.*594+564A>C) c.2520+564A>C (n.2520+564A>C) c.172-379591T>G (n.172-379591T>G) c.*37+4429A>C (n.*37+4429A>C) c.139+4429A>C c.1902+564A>C (n.1902+564A>C) c.1569+4429A>C (n.1569+4429A>C) c.1602+4429A>C (n.1602+4429A>C) n.2263+564A>C n.1648+4429A>C n.1714+4429A>C n.1866+564A>C n.1622+4429A>C | |
X | g.38286532del | CA2579584450 | RPGR | c.953+1335del n.1826+4429del c.1905+564del (n.1905+564del) c.1572+4429del (n.1572+4429del) c.1386+4429del (n.1386+4429del) c.1719+564del (n.1719+564del) c.2469del (p.Gly824GlufsTer?) c.*101+564del (n.*101+564del) c.*594+564del (n.*594+564del) c.2520+564del (n.2520+564del) c.172-379589del (n.172-379589del) c.*37+4429del (n.*37+4429del) c.139+4429del c.1902+564del (n.1902+564del) c.1569+4429del (n.1569+4429del) c.1602+4429del (n.1602+4429del) n.2263+564del n.1648+4429del n.1714+4429del n.1866+564del n.1622+4429del | ClinVar |
X | g.38286531T>A | CA412730572 | RPGR | c.953+1334A>T n.1826+4428A>T c.1905+563A>T (n.1905+563A>T) c.1572+4428A>T (n.1572+4428A>T) c.1386+4428A>T (n.1386+4428A>T) c.1719+563A>T (n.1719+563A>T) c.2468A>T (p.Lys823Ile) c.*101+563A>T (n.*101+563A>T) c.*594+563A>T (n.*594+563A>T) c.2520+563A>T (n.2520+563A>T) c.172-379590T>A (n.172-379590T>A) c.*37+4428A>T (n.*37+4428A>T) c.139+4428A>T c.1902+563A>T (n.1902+563A>T) c.1569+4428A>T (n.1569+4428A>T) c.1602+4428A>T (n.1602+4428A>T) n.2263+563A>T n.1648+4428A>T n.1714+4428A>T n.1866+563A>T n.1622+4428A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286531T>C | CA412730573 | RPGR | c.953+1334A>G n.1826+4428A>G c.1905+563A>G (n.1905+563A>G) c.1572+4428A>G (n.1572+4428A>G) c.1386+4428A>G (n.1386+4428A>G) c.1719+563A>G (n.1719+563A>G) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.*101+563A>G (n.*101+563A>G) c.*594+563A>G (n.*594+563A>G) c.2520+563A>G (n.2520+563A>G) c.172-379590T>C (n.172-379590T>C) c.*37+4428A>G (n.*37+4428A>G) c.139+4428A>G c.1902+563A>G (n.1902+563A>G) c.1569+4428A>G (n.1569+4428A>G) c.1602+4428A>G (n.1602+4428A>G) n.2263+563A>G n.1648+4428A>G n.1714+4428A>G n.1866+563A>G n.1622+4428A>G | |
X | g.38286531T>G | CA412730574 | RPGR | c.953+1334A>C n.1826+4428A>C c.1905+563A>C (n.1905+563A>C) c.1572+4428A>C (n.1572+4428A>C) c.1386+4428A>C (n.1386+4428A>C) c.1719+563A>C (n.1719+563A>C) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.*101+563A>C (n.*101+563A>C) c.*594+563A>C (n.*594+563A>C) c.2520+563A>C (n.2520+563A>C) c.172-379590T>G (n.172-379590T>G) c.*37+4428A>C (n.*37+4428A>C) c.139+4428A>C c.1902+563A>C (n.1902+563A>C) c.1569+4428A>C (n.1569+4428A>C) c.1602+4428A>C (n.1602+4428A>C) n.2263+563A>C n.1648+4428A>C n.1714+4428A>C n.1866+563A>C n.1622+4428A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286531_38286535del | CA2695232657 | RPGR | c.953+1330_953+1334del n.1826+4424_1826+4428del c.1905+559_1905+563del (n.1905+559_1905+563del) c.1572+4424_1572+4428del (n.1572+4424_1572+4428del) c.1386+4424_1386+4428del (n.1386+4424_1386+4428del) c.1719+559_1719+563del (n.1719+559_1719+563del) c.2464_2468del (p.Gly822ArgfsTer11) c.*101+559_*101+563del (n.*101+559_*101+563del) c.*594+559_*594+563del (n.*594+559_*594+563del) c.2520+559_2520+563del (n.2520+559_2520+563del) c.172-379590_172-379586del (n.172-379590_172-379586del) c.*37+4424_*37+4428del (n.*37+4424_*37+4428del) c.139+4424_139+4428del c.1902+559_1902+563del (n.1902+559_1902+563del) c.1569+4424_1569+4428del (n.1569+4424_1569+4428del) c.1602+4424_1602+4428del (n.1602+4424_1602+4428del) n.2263+559_2263+563del n.1648+4424_1648+4428del n.1714+4424_1714+4428del n.1866+559_1866+563del n.1622+4424_1622+4428del | |
X | g.38286540_38286553dup | CA2499226689 | RPGR | c.953+1321_953+1334dup n.1826+4415_1826+4428dup c.1905+550_1905+563dup (n.1905+550_1905+563dup) c.1572+4415_1572+4428dup (n.1572+4415_1572+4428dup) c.1386+4415_1386+4428dup (n.1386+4415_1386+4428dup) c.1719+550_1719+563dup (n.1719+550_1719+563dup) c.2455_2468dup (p.Gly824Ter) c.*101+550_*101+563dup (n.*101+550_*101+563dup) c.*594+550_*594+563dup (n.*594+550_*594+563dup) c.2520+550_2520+563dup (n.2520+550_2520+563dup) c.172-379581_172-379568dup (n.172-379581_172-379568dup) c.*37+4415_*37+4428dup (n.*37+4415_*37+4428dup) c.139+4415_139+4428dup c.1902+550_1902+563dup (n.1902+550_1902+563dup) c.1569+4415_1569+4428dup (n.1569+4415_1569+4428dup) c.1602+4415_1602+4428dup (n.1602+4415_1602+4428dup) n.2263+550_2263+563dup n.1648+4415_1648+4428dup n.1714+4415_1714+4428dup n.1866+550_1866+563dup n.1622+4415_1622+4428dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286540_38286553del | CA2579584451 | RPGR | c.953+1321_953+1334del n.1826+4415_1826+4428del c.1905+550_1905+563del (n.1905+550_1905+563del) c.1572+4415_1572+4428del (n.1572+4415_1572+4428del) c.1386+4415_1386+4428del (n.1386+4415_1386+4428del) c.1719+550_1719+563del (n.1719+550_1719+563del) c.2455_2468del (p.Val819ArgfsTer11) c.*101+550_*101+563del (n.*101+550_*101+563del) c.*594+550_*594+563del (n.*594+550_*594+563del) c.2520+550_2520+563del (n.2520+550_2520+563del) c.172-379581_172-379568del (n.172-379581_172-379568del) c.*37+4415_*37+4428del (n.*37+4415_*37+4428del) c.139+4415_139+4428del c.1902+550_1902+563del (n.1902+550_1902+563del) c.1569+4415_1569+4428del (n.1569+4415_1569+4428del) c.1602+4415_1602+4428del (n.1602+4415_1602+4428del) n.2263+550_2263+563del n.1648+4415_1648+4428del n.1714+4415_1714+4428del n.1866+550_1866+563del n.1622+4415_1622+4428del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286540_38286568del | CA2697553048 | RPGR | c.953+1306_953+1334del n.1826+4400_1826+4428del c.1905+535_1905+563del (n.1905+535_1905+563del) c.1572+4400_1572+4428del (n.1572+4400_1572+4428del) c.1386+4400_1386+4428del (n.1386+4400_1386+4428del) c.1719+535_1719+563del (n.1719+535_1719+563del) c.2440_2468del (p.Val814ArgfsTer11) c.*101+535_*101+563del (n.*101+535_*101+563del) c.*594+535_*594+563del (n.*594+535_*594+563del) c.2520+535_2520+563del (n.2520+535_2520+563del) c.172-379581_172-379553del (n.172-379581_172-379553del) c.*37+4400_*37+4428del (n.*37+4400_*37+4428del) c.139+4400_139+4428del c.1902+535_1902+563del (n.1902+535_1902+563del) c.1569+4400_1569+4428del (n.1569+4400_1569+4428del) c.1602+4400_1602+4428del (n.1602+4400_1602+4428del) n.2263+535_2263+563del n.1648+4400_1648+4428del n.1714+4400_1714+4428del n.1866+535_1866+563del n.1622+4400_1622+4428del | ClinVar |
X | g.38286532T>A | CA412730575 | RPGR | c.953+1333A>T n.1826+4427A>T c.1905+562A>T (n.1905+562A>T) c.1572+4427A>T (n.1572+4427A>T) c.1386+4427A>T (n.1386+4427A>T) c.1719+562A>T (n.1719+562A>T) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.*101+562A>T (n.*101+562A>T) c.*594+562A>T (n.*594+562A>T) c.2520+562A>T (n.2520+562A>T) c.172-379589T>A (n.172-379589T>A) c.*37+4427A>T (n.*37+4427A>T) c.139+4427A>T c.1902+562A>T (n.1902+562A>T) c.1569+4427A>T (n.1569+4427A>T) c.1602+4427A>T (n.1602+4427A>T) n.2263+562A>T n.1648+4427A>T n.1714+4427A>T n.1866+562A>T n.1622+4427A>T | |
X | g.38286532T>C | CA412730576 | RPGR | c.953+1333A>G n.1826+4427A>G c.1905+562A>G (n.1905+562A>G) c.1572+4427A>G (n.1572+4427A>G) c.1386+4427A>G (n.1386+4427A>G) c.1719+562A>G (n.1719+562A>G) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.*101+562A>G (n.*101+562A>G) c.*594+562A>G (n.*594+562A>G) c.2520+562A>G (n.2520+562A>G) c.172-379589T>C (n.172-379589T>C) c.*37+4427A>G (n.*37+4427A>G) c.139+4427A>G c.1902+562A>G (n.1902+562A>G) c.1569+4427A>G (n.1569+4427A>G) c.1602+4427A>G (n.1602+4427A>G) n.2263+562A>G n.1648+4427A>G n.1714+4427A>G n.1866+562A>G n.1622+4427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286532T>G | CA412730577 | RPGR | c.953+1333A>C n.1826+4427A>C c.1905+562A>C (n.1905+562A>C) c.1572+4427A>C (n.1572+4427A>C) c.1386+4427A>C (n.1386+4427A>C) c.1719+562A>C (n.1719+562A>C) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.*101+562A>C (n.*101+562A>C) c.*594+562A>C (n.*594+562A>C) c.2520+562A>C (n.2520+562A>C) c.172-379589T>G (n.172-379589T>G) c.*37+4427A>C (n.*37+4427A>C) c.139+4427A>C c.1902+562A>C (n.1902+562A>C) c.1569+4427A>C (n.1569+4427A>C) c.1602+4427A>C (n.1602+4427A>C) n.2263+562A>C n.1648+4427A>C n.1714+4427A>C n.1866+562A>C n.1622+4427A>C | |
X | g.38286532T= | CA2424844782 | RPGR | c.953+1333A= n.1826+4427A= c.1905+562A= (n.1905+562A=) c.1572+4427A= (n.1572+4427A=) c.1386+4427A= (n.1386+4427A=) c.1719+562A= (n.1719+562A=) c.2467A= (p.Lys823=) c.*101+562A= (n.*101+562A=) c.*594+562A= (n.*594+562A=) c.2520+562A= (n.2520+562A=) c.172-379589T= (n.172-379589T=) c.*37+4427A= (n.*37+4427A=) c.139+4427A= c.1902+562A= (n.1902+562A=) c.1569+4427A= (n.1569+4427A=) c.1602+4427A= (n.1602+4427A=) n.2263+562A= n.1648+4427A= n.1714+4427A= n.1866+562A= n.1622+4427A= | |
X | g.38286532_38286533del | CA2695232658 | RPGR | c.953+1332_953+1333del n.1826+4426_1826+4427del c.1905+561_1905+562del (n.1905+561_1905+562del) c.1572+4426_1572+4427del (n.1572+4426_1572+4427del) c.1386+4426_1386+4427del (n.1386+4426_1386+4427del) c.1719+561_1719+562del (n.1719+561_1719+562del) c.2466_2467del (p.Lys823ArgfsTer11) c.*101+561_*101+562del (n.*101+561_*101+562del) c.*594+561_*594+562del (n.*594+561_*594+562del) c.2520+561_2520+562del (n.2520+561_2520+562del) c.172-379589_172-379588del (n.172-379589_172-379588del) c.*37+4426_*37+4427del (n.*37+4426_*37+4427del) c.139+4426_139+4427del c.1902+561_1902+562del (n.1902+561_1902+562del) c.1569+4426_1569+4427del (n.1569+4426_1569+4427del) c.1602+4426_1602+4427del (n.1602+4426_1602+4427del) n.2263+561_2263+562del n.1648+4426_1648+4427del n.1714+4426_1714+4427del n.1866+561_1866+562del n.1622+4426_1622+4427del | |
X | g.38286533C>A | CA515709063 | RPGR | c.953+1332G>T n.1826+4426G>T c.1905+561G>T (n.1905+561G>T) c.1572+4426G>T (n.1572+4426G>T) c.1386+4426G>T (n.1386+4426G>T) c.1719+561G>T (n.1719+561G>T) c.2466G>T (p.Gly822=) c.*101+561G>T (n.*101+561G>T) c.*594+561G>T (n.*594+561G>T) c.2520+561G>T (n.2520+561G>T) c.172-379588C>A (n.172-379588C>A) c.*37+4426G>T (n.*37+4426G>T) c.139+4426G>T c.1902+561G>T (n.1902+561G>T) c.1569+4426G>T (n.1569+4426G>T) c.1602+4426G>T (n.1602+4426G>T) n.2263+561G>T n.1648+4426G>T n.1714+4426G>T n.1866+561G>T n.1622+4426G>T | |
X | g.38286533C>G | CA515709061 | RPGR | c.953+1332G>C n.1826+4426G>C c.1905+561G>C (n.1905+561G>C) c.1572+4426G>C (n.1572+4426G>C) c.1386+4426G>C (n.1386+4426G>C) c.1719+561G>C (n.1719+561G>C) c.2466G>C (p.Gly822=) c.*101+561G>C (n.*101+561G>C) c.*594+561G>C (n.*594+561G>C) c.2520+561G>C (n.2520+561G>C) c.172-379588C>G (n.172-379588C>G) c.*37+4426G>C (n.*37+4426G>C) c.139+4426G>C c.1902+561G>C (n.1902+561G>C) c.1569+4426G>C (n.1569+4426G>C) c.1602+4426G>C (n.1602+4426G>C) n.2263+561G>C n.1648+4426G>C n.1714+4426G>C n.1866+561G>C n.1622+4426G>C | |
X | g.38286533C>T | CA515709062 | RPGR | c.953+1332G>A n.1826+4426G>A c.1905+561G>A (n.1905+561G>A) c.1572+4426G>A (n.1572+4426G>A) c.1386+4426G>A (n.1386+4426G>A) c.1719+561G>A (n.1719+561G>A) c.2466G>A (p.Gly822=) c.*101+561G>A (n.*101+561G>A) c.*594+561G>A (n.*594+561G>A) c.2520+561G>A (n.2520+561G>A) c.172-379588C>T (n.172-379588C>T) c.*37+4426G>A (n.*37+4426G>A) c.139+4426G>A c.1902+561G>A (n.1902+561G>A) c.1569+4426G>A (n.1569+4426G>A) c.1602+4426G>A (n.1602+4426G>A) n.2263+561G>A n.1648+4426G>A n.1714+4426G>A n.1866+561G>A n.1622+4426G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286536del | CA2579584452 | RPGR | c.953+1332del n.1826+4426del c.1905+561del (n.1905+561del) c.1572+4426del (n.1572+4426del) c.1386+4426del (n.1386+4426del) c.1719+561del (n.1719+561del) c.2466del (p.Gly824GlufsTer?) c.*101+561del (n.*101+561del) c.*594+561del (n.*594+561del) c.2520+561del (n.2520+561del) c.172-379585del (n.172-379585del) c.*37+4426del (n.*37+4426del) c.139+4426del c.1902+561del (n.1902+561del) c.1569+4426del (n.1569+4426del) c.1602+4426del (n.1602+4426del) n.2263+561del n.1648+4426del n.1714+4426del n.1866+561del n.1622+4426del | |
X | g.38286534C>A | CA412730578 | RPGR | c.953+1331G>T n.1826+4425G>T c.1905+560G>T (n.1905+560G>T) c.1572+4425G>T (n.1572+4425G>T) c.1386+4425G>T (n.1386+4425G>T) c.1719+560G>T (n.1719+560G>T) c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*101+560G>T (n.*101+560G>T) c.*594+560G>T (n.*594+560G>T) c.2520+560G>T (n.2520+560G>T) c.172-379587C>A (n.172-379587C>A) c.*37+4425G>T (n.*37+4425G>T) c.139+4425G>T c.1902+560G>T (n.1902+560G>T) c.1569+4425G>T (n.1569+4425G>T) c.1602+4425G>T (n.1602+4425G>T) n.2263+560G>T n.1648+4425G>T n.1714+4425G>T n.1866+560G>T n.1622+4425G>T | |
X | g.38286534C= | CA2424844783 | RPGR | c.953+1331G= n.1826+4425G= c.1905+560G= (n.1905+560G=) c.1572+4425G= (n.1572+4425G=) c.1386+4425G= (n.1386+4425G=) c.1719+560G= (n.1719+560G=) c.2465G= (p.Gly822=) c.*101+560G= (n.*101+560G=) c.*594+560G= (n.*594+560G=) c.2520+560G= (n.2520+560G=) c.172-379587C= (n.172-379587C=) c.*37+4425G= (n.*37+4425G=) c.139+4425G= c.1902+560G= (n.1902+560G=) c.1569+4425G= (n.1569+4425G=) c.1602+4425G= (n.1602+4425G=) n.2263+560G= n.1648+4425G= n.1714+4425G= n.1866+560G= n.1622+4425G= | |
X | g.38286534C>G | CA412730579 | RPGR | c.953+1331G>C n.1826+4425G>C c.1905+560G>C (n.1905+560G>C) c.1572+4425G>C (n.1572+4425G>C) c.1386+4425G>C (n.1386+4425G>C) c.1719+560G>C (n.1719+560G>C) c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*101+560G>C (n.*101+560G>C) c.*594+560G>C (n.*594+560G>C) c.2520+560G>C (n.2520+560G>C) c.172-379587C>G (n.172-379587C>G) c.*37+4425G>C (n.*37+4425G>C) c.139+4425G>C c.1902+560G>C (n.1902+560G>C) c.1569+4425G>C (n.1569+4425G>C) c.1602+4425G>C (n.1602+4425G>C) n.2263+560G>C n.1648+4425G>C n.1714+4425G>C n.1866+560G>C n.1622+4425G>C | |
X | g.38286534C>T | CA10385281 | RPGR | c.953+1331G>A n.1826+4425G>A c.1905+560G>A (n.1905+560G>A) c.1572+4425G>A (n.1572+4425G>A) c.1386+4425G>A (n.1386+4425G>A) c.1719+560G>A (n.1719+560G>A) c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.*101+560G>A (n.*101+560G>A) c.*594+560G>A (n.*594+560G>A) c.2520+560G>A (n.2520+560G>A) c.172-379587C>T (n.172-379587C>T) c.*37+4425G>A (n.*37+4425G>A) c.139+4425G>A c.1902+560G>A (n.1902+560G>A) c.1569+4425G>A (n.1569+4425G>A) c.1602+4425G>A (n.1602+4425G>A) n.2263+560G>A n.1648+4425G>A n.1714+4425G>A n.1866+560G>A n.1622+4425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286535C>A | CA327915943 | RPGR | c.953+1330G>T n.1826+4424G>T c.1905+559G>T (n.1905+559G>T) c.1572+4424G>T (n.1572+4424G>T) c.1386+4424G>T (n.1386+4424G>T) c.1719+559G>T (n.1719+559G>T) c.2464G>T (p.Gly822Trp) c.*101+559G>T (n.*101+559G>T) c.*594+559G>T (n.*594+559G>T) c.2520+559G>T (n.2520+559G>T) c.172-379586C>A (n.172-379586C>A) c.*37+4424G>T (n.*37+4424G>T) c.139+4424G>T c.1902+559G>T (n.1902+559G>T) c.1569+4424G>T (n.1569+4424G>T) c.1602+4424G>T (n.1602+4424G>T) n.2263+559G>T n.1648+4424G>T n.1714+4424G>T n.1866+559G>T n.1622+4424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286535C>G | CA412730580 | RPGR | c.953+1330G>C n.1826+4424G>C c.1905+559G>C (n.1905+559G>C) c.1572+4424G>C (n.1572+4424G>C) c.1386+4424G>C (n.1386+4424G>C) c.1719+559G>C (n.1719+559G>C) c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*101+559G>C (n.*101+559G>C) c.*594+559G>C (n.*594+559G>C) c.2520+559G>C (n.2520+559G>C) c.172-379586C>G (n.172-379586C>G) c.*37+4424G>C (n.*37+4424G>C) c.139+4424G>C c.1902+559G>C (n.1902+559G>C) c.1569+4424G>C (n.1569+4424G>C) c.1602+4424G>C (n.1602+4424G>C) n.2263+559G>C n.1648+4424G>C n.1714+4424G>C n.1866+559G>C n.1622+4424G>C | |
X | g.38286535C>T | CA327915944 | RPGR | c.953+1330G>A n.1826+4424G>A c.1905+559G>A (n.1905+559G>A) c.1572+4424G>A (n.1572+4424G>A) c.1386+4424G>A (n.1386+4424G>A) c.1719+559G>A (n.1719+559G>A) c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.*101+559G>A (n.*101+559G>A) c.*594+559G>A (n.*594+559G>A) c.2520+559G>A (n.2520+559G>A) c.172-379586C>T (n.172-379586C>T) c.*37+4424G>A (n.*37+4424G>A) c.139+4424G>A c.1902+559G>A (n.1902+559G>A) c.1569+4424G>A (n.1569+4424G>A) c.1602+4424G>A (n.1602+4424G>A) n.2263+559G>A n.1648+4424G>A n.1714+4424G>A n.1866+559G>A n.1622+4424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286539_38286541del | CA875126285 | RPGR | c.953+1328_953+1330del n.1826+4422_1826+4424del c.1905+557_1905+559del (n.1905+557_1905+559del) c.1572+4422_1572+4424del (n.1572+4422_1572+4424del) c.1386+4422_1386+4424del (n.1386+4422_1386+4424del) c.1719+557_1719+559del (n.1719+557_1719+559del) c.2462_2464del (p.Glu821del) c.*101+557_*101+559del (n.*101+557_*101+559del) c.*594+557_*594+559del (n.*594+557_*594+559del) c.2520+557_2520+559del (n.2520+557_2520+559del) c.172-379582_172-379580del (n.172-379582_172-379580del) c.*37+4422_*37+4424del (n.*37+4422_*37+4424del) c.139+4422_139+4424del c.1902+557_1902+559del (n.1902+557_1902+559del) c.1569+4422_1569+4424del (n.1569+4422_1569+4424del) c.1602+4422_1602+4424del (n.1602+4422_1602+4424del) n.2263+557_2263+559del n.1648+4422_1648+4424del n.1714+4422_1714+4424del n.1866+557_1866+559del n.1622+4422_1622+4424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286536C>G | CA412730582 | RPGR | c.953+1329G>C n.1826+4423G>C c.1905+558G>C (n.1905+558G>C) c.1572+4423G>C (n.1572+4423G>C) c.1386+4423G>C (n.1386+4423G>C) c.1719+558G>C (n.1719+558G>C) c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.*101+558G>C (n.*101+558G>C) c.*594+558G>C (n.*594+558G>C) c.2520+558G>C (n.2520+558G>C) c.172-379585C>G (n.172-379585C>G) c.*37+4423G>C (n.*37+4423G>C) c.139+4423G>C c.1902+558G>C (n.1902+558G>C) c.1569+4423G>C (n.1569+4423G>C) c.1602+4423G>C (n.1602+4423G>C) n.2263+558G>C n.1648+4423G>C n.1714+4423G>C n.1866+558G>C n.1622+4423G>C | |
X | g.38286536C>T | CA515709064 | RPGR | c.953+1329G>A n.1826+4423G>A c.1905+558G>A (n.1905+558G>A) c.1572+4423G>A (n.1572+4423G>A) c.1386+4423G>A (n.1386+4423G>A) c.1719+558G>A (n.1719+558G>A) c.2463G>A (p.Glu821=) c.*101+558G>A (n.*101+558G>A) c.*594+558G>A (n.*594+558G>A) c.2520+558G>A (n.2520+558G>A) c.172-379585C>T (n.172-379585C>T) c.*37+4423G>A (n.*37+4423G>A) c.139+4423G>A c.1902+558G>A (n.1902+558G>A) c.1569+4423G>A (n.1569+4423G>A) c.1602+4423G>A (n.1602+4423G>A) n.2263+558G>A n.1648+4423G>A n.1714+4423G>A n.1866+558G>A n.1622+4423G>A | |
X | g.38286537T>A | CA412730583 | RPGR | c.953+1328A>T n.1826+4422A>T c.1905+557A>T (n.1905+557A>T) c.1572+4422A>T (n.1572+4422A>T) c.1386+4422A>T (n.1386+4422A>T) c.1719+557A>T (n.1719+557A>T) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.*101+557A>T (n.*101+557A>T) c.*594+557A>T (n.*594+557A>T) c.2520+557A>T (n.2520+557A>T) c.172-379584T>A (n.172-379584T>A) c.*37+4422A>T (n.*37+4422A>T) c.139+4422A>T c.1902+557A>T (n.1902+557A>T) c.1569+4422A>T (n.1569+4422A>T) c.1602+4422A>T (n.1602+4422A>T) n.2263+557A>T n.1648+4422A>T n.1714+4422A>T n.1866+557A>T n.1622+4422A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286537T>C | CA412730584 | RPGR | c.953+1328A>G n.1826+4422A>G c.1905+557A>G (n.1905+557A>G) c.1572+4422A>G (n.1572+4422A>G) c.1386+4422A>G (n.1386+4422A>G) c.1719+557A>G (n.1719+557A>G) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.*101+557A>G (n.*101+557A>G) c.*594+557A>G (n.*594+557A>G) c.2520+557A>G (n.2520+557A>G) c.172-379584T>C (n.172-379584T>C) c.*37+4422A>G (n.*37+4422A>G) c.139+4422A>G c.1902+557A>G (n.1902+557A>G) c.1569+4422A>G (n.1569+4422A>G) c.1602+4422A>G (n.1602+4422A>G) n.2263+557A>G n.1648+4422A>G n.1714+4422A>G n.1866+557A>G n.1622+4422A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286537T>G | CA412730585 | RPGR | c.953+1328A>C n.1826+4422A>C c.1905+557A>C (n.1905+557A>C) c.1572+4422A>C (n.1572+4422A>C) c.1386+4422A>C (n.1386+4422A>C) c.1719+557A>C (n.1719+557A>C) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.*101+557A>C (n.*101+557A>C) c.*594+557A>C (n.*594+557A>C) c.2520+557A>C (n.2520+557A>C) c.172-379584T>G (n.172-379584T>G) c.*37+4422A>C (n.*37+4422A>C) c.139+4422A>C c.1902+557A>C (n.1902+557A>C) c.1569+4422A>C (n.1569+4422A>C) c.1602+4422A>C (n.1602+4422A>C) n.2263+557A>C n.1648+4422A>C n.1714+4422A>C n.1866+557A>C n.1622+4422A>C | |
X | g.38286537_38286552delinsTCCTCTACTTCCCCTC | CA2424844786 | RPGR | c.953+1313_953+1328delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1826+4407_1826+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA c.1905+542_1905+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1905+542_1905+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1572+4407_1572+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1572+4407_1572+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1386+4407_1386+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1386+4407_1386+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1719+542_1719+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1719+542_1719+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.2447_2462delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (p.Gly816=) c.*101+542_*101+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*101+542_*101+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.*594+542_*594+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*594+542_*594+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.2520+542_2520+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.2520+542_2520+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.172-379584_172-379569delinsTCCTCTACTTCCCCTC (n.172-379584_172-379569delinsTCCTCTACTTCCCCTC) c.*37+4407_*37+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.*37+4407_*37+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.139+4407_139+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA c.1902+542_1902+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1902+542_1902+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1569+4407_1569+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1569+4407_1569+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) c.1602+4407_1602+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA (n.1602+4407_1602+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA) n.2263+542_2263+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1648+4407_1648+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1714+4407_1714+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1866+542_1866+557delinsGAGGGGAAGTAGAGGA n.1622+4407_1622+4422delinsGAGGGGAAGTAGAGGA | |
X | g.38286538C>A | CA412730586 | RPGR | c.953+1327G>T n.1826+4421G>T c.1905+556G>T (n.1905+556G>T) c.1572+4421G>T (n.1572+4421G>T) c.1386+4421G>T (n.1386+4421G>T) c.1719+556G>T (n.1719+556G>T) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.*101+556G>T (n.*101+556G>T) c.*594+556G>T (n.*594+556G>T) c.2520+556G>T (n.2520+556G>T) c.172-379583C>A (n.172-379583C>A) c.*37+4421G>T (n.*37+4421G>T) c.139+4421G>T c.1902+556G>T (n.1902+556G>T) c.1569+4421G>T (n.1569+4421G>T) c.1602+4421G>T (n.1602+4421G>T) n.2263+556G>T n.1648+4421G>T n.1714+4421G>T n.1866+556G>T n.1622+4421G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286538C= | CA2424844789 | RPGR | c.953+1327G= n.1826+4421G= c.1905+556G= (n.1905+556G=) c.1572+4421G= (n.1572+4421G=) c.1386+4421G= (n.1386+4421G=) c.1719+556G= (n.1719+556G=) c.2461G= (p.Glu821=) c.*101+556G= (n.*101+556G=) c.*594+556G= (n.*594+556G=) c.2520+556G= (n.2520+556G=) c.172-379583C= (n.172-379583C=) c.*37+4421G= (n.*37+4421G=) c.139+4421G= c.1902+556G= (n.1902+556G=) c.1569+4421G= (n.1569+4421G=) c.1602+4421G= (n.1602+4421G=) n.2263+556G= n.1648+4421G= n.1714+4421G= n.1866+556G= n.1622+4421G= | |
X | g.38286538C>G | CA412730587 | RPGR | c.953+1327G>C n.1826+4421G>C c.1905+556G>C (n.1905+556G>C) c.1572+4421G>C (n.1572+4421G>C) c.1386+4421G>C (n.1386+4421G>C) c.1719+556G>C (n.1719+556G>C) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.*101+556G>C (n.*101+556G>C) c.*594+556G>C (n.*594+556G>C) c.2520+556G>C (n.2520+556G>C) c.172-379583C>G (n.172-379583C>G) c.*37+4421G>C (n.*37+4421G>C) c.139+4421G>C c.1902+556G>C (n.1902+556G>C) c.1569+4421G>C (n.1569+4421G>C) c.1602+4421G>C (n.1602+4421G>C) n.2263+556G>C n.1648+4421G>C n.1714+4421G>C n.1866+556G>C n.1622+4421G>C | |
X | g.38286538C>T | CA412730588 | RPGR | c.953+1327G>A n.1826+4421G>A c.1905+556G>A (n.1905+556G>A) c.1572+4421G>A (n.1572+4421G>A) c.1386+4421G>A (n.1386+4421G>A) c.1719+556G>A (n.1719+556G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.*101+556G>A (n.*101+556G>A) c.*594+556G>A (n.*594+556G>A) c.2520+556G>A (n.2520+556G>A) c.172-379583C>T (n.172-379583C>T) c.*37+4421G>A (n.*37+4421G>A) c.139+4421G>A c.1902+556G>A (n.1902+556G>A) c.1569+4421G>A (n.1569+4421G>A) c.1602+4421G>A (n.1602+4421G>A) n.2263+556G>A n.1648+4421G>A n.1714+4421G>A n.1866+556G>A n.1622+4421G>A | |
X | g.38286539dup | CA2579584453 | RPGR | c.953+1327dup n.1826+4421dup c.1905+556dup (n.1905+556dup) c.1572+4421dup (n.1572+4421dup) c.1386+4421dup (n.1386+4421dup) c.1719+556dup (n.1719+556dup) c.2461dup (p.Glu821GlyfsTer14) c.*101+556dup (n.*101+556dup) c.*594+556dup (n.*594+556dup) c.2520+556dup (n.2520+556dup) c.172-379582dup (n.172-379582dup) c.*37+4421dup (n.*37+4421dup) c.139+4421dup c.1902+556dup (n.1902+556dup) c.1569+4421dup (n.1569+4421dup) c.1602+4421dup (n.1602+4421dup) n.2263+556dup n.1648+4421dup n.1714+4421dup n.1866+556dup n.1622+4421dup | |
X | g.38286538_38286542delinsCCTCT | CA2424844787 | RPGR | c.953+1323_953+1327delinsAGAGG n.1826+4417_1826+4421delinsAGAGG c.1905+552_1905+556delinsAGAGG (n.1905+552_1905+556delinsAGAGG) c.1572+4417_1572+4421delinsAGAGG (n.1572+4417_1572+4421delinsAGAGG) c.1386+4417_1386+4421delinsAGAGG (n.1386+4417_1386+4421delinsAGAGG) c.1719+552_1719+556delinsAGAGG (n.1719+552_1719+556delinsAGAGG) c.2457_2461delinsAGAGG (p.Val819=) c.*101+552_*101+556delinsAGAGG (n.*101+552_*101+556delinsAGAGG) c.*594+552_*594+556delinsAGAGG (n.*594+552_*594+556delinsAGAGG) c.2520+552_2520+556delinsAGAGG (n.2520+552_2520+556delinsAGAGG) c.172-379583_172-379579delinsCCTCT (n.172-379583_172-379579delinsCCTCT) c.*37+4417_*37+4421delinsAGAGG (n.*37+4417_*37+4421delinsAGAGG) c.139+4417_139+4421delinsAGAGG c.1902+552_1902+556delinsAGAGG (n.1902+552_1902+556delinsAGAGG) c.1569+4417_1569+4421delinsAGAGG (n.1569+4417_1569+4421delinsAGAGG) c.1602+4417_1602+4421delinsAGAGG (n.1602+4417_1602+4421delinsAGAGG) n.2263+552_2263+556delinsAGAGG n.1648+4417_1648+4421delinsAGAGG n.1714+4417_1714+4421delinsAGAGG n.1866+552_1866+556delinsAGAGG n.1622+4417_1622+4421delinsAGAGG | |
X | g.38286557_38286571dup | CA2424844788 | RPGR | c.953+1313_953+1327dup n.1826+4407_1826+4421dup c.1905+542_1905+556dup (n.1905+542_1905+556dup) c.1572+4407_1572+4421dup (n.1572+4407_1572+4421dup) c.1386+4407_1386+4421dup (n.1386+4407_1386+4421dup) c.1719+542_1719+556dup (n.1719+542_1719+556dup) c.2447_2461dup (p.Glu820_Glu821insGlyGlyGluValGlu) c.*101+542_*101+556dup (n.*101+542_*101+556dup) c.*594+542_*594+556dup (n.*594+542_*594+556dup) c.2520+542_2520+556dup (n.2520+542_2520+556dup) c.172-379564_172-379550dup (n.172-379564_172-379550dup) c.*37+4407_*37+4421dup (n.*37+4407_*37+4421dup) c.139+4407_139+4421dup c.1902+542_1902+556dup (n.1902+542_1902+556dup) c.1569+4407_1569+4421dup (n.1569+4407_1569+4421dup) c.1602+4407_1602+4421dup (n.1602+4407_1602+4421dup) n.2263+542_2263+556dup n.1648+4407_1648+4421dup n.1714+4407_1714+4421dup n.1866+542_1866+556dup n.1622+4407_1622+4421dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286557_38286571del | CA10385282 | RPGR | c.953+1313_953+1327del n.1826+4407_1826+4421del c.1905+542_1905+556del (n.1905+542_1905+556del) c.1572+4407_1572+4421del (n.1572+4407_1572+4421del) c.1386+4407_1386+4421del (n.1386+4407_1386+4421del) c.1719+542_1719+556del (n.1719+542_1719+556del) c.2447_2461del (p.Gly816_Glu820del) c.*101+542_*101+556del (n.*101+542_*101+556del) c.*594+542_*594+556del (n.*594+542_*594+556del) c.2520+542_2520+556del (n.2520+542_2520+556del) c.172-379564_172-379550del (n.172-379564_172-379550del) c.*37+4407_*37+4421del (n.*37+4407_*37+4421del) c.139+4407_139+4421del c.1902+542_1902+556del (n.1902+542_1902+556del) c.1569+4407_1569+4421del (n.1569+4407_1569+4421del) c.1602+4407_1602+4421del (n.1602+4407_1602+4421del) n.2263+542_2263+556del n.1648+4407_1648+4421del n.1714+4407_1714+4421del n.1866+542_1866+556del n.1622+4407_1622+4421del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286539C>G | CA412730589 | RPGR | c.953+1326G>C n.1826+4420G>C c.1905+555G>C (n.1905+555G>C) c.1572+4420G>C (n.1572+4420G>C) c.1386+4420G>C (n.1386+4420G>C) c.1719+555G>C (n.1719+555G>C) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.*101+555G>C (n.*101+555G>C) c.*594+555G>C (n.*594+555G>C) c.2520+555G>C (n.2520+555G>C) c.172-379582C>G (n.172-379582C>G) c.*37+4420G>C (n.*37+4420G>C) c.139+4420G>C c.1902+555G>C (n.1902+555G>C) c.1569+4420G>C (n.1569+4420G>C) c.1602+4420G>C (n.1602+4420G>C) n.2263+555G>C n.1648+4420G>C n.1714+4420G>C n.1866+555G>C n.1622+4420G>C | |
X | g.38286539C>T | CA515709065 | RPGR | c.953+1326G>A n.1826+4420G>A c.1905+555G>A (n.1905+555G>A) c.1572+4420G>A (n.1572+4420G>A) c.1386+4420G>A (n.1386+4420G>A) c.1719+555G>A (n.1719+555G>A) c.2460G>A (p.Glu820=) c.*101+555G>A (n.*101+555G>A) c.*594+555G>A (n.*594+555G>A) c.2520+555G>A (n.2520+555G>A) c.172-379582C>T (n.172-379582C>T) c.*37+4420G>A (n.*37+4420G>A) c.139+4420G>A c.1902+555G>A (n.1902+555G>A) c.1569+4420G>A (n.1569+4420G>A) c.1602+4420G>A (n.1602+4420G>A) n.2263+555G>A n.1648+4420G>A n.1714+4420G>A n.1866+555G>A n.1622+4420G>A | |
X | g.38286539_38286542del | CA1139667424 | RPGR | c.953+1323_953+1326del n.1826+4417_1826+4420del c.1905+552_1905+555del (n.1905+552_1905+555del) c.1572+4417_1572+4420del (n.1572+4417_1572+4420del) c.1386+4417_1386+4420del (n.1386+4417_1386+4420del) c.1719+552_1719+555del (n.1719+552_1719+555del) c.2457_2460del (p.Glu820ArgfsTer?) c.*101+552_*101+555del (n.*101+552_*101+555del) c.*594+552_*594+555del (n.*594+552_*594+555del) c.2520+552_2520+555del (n.2520+552_2520+555del) c.172-379582_172-379579del (n.172-379582_172-379579del) c.*37+4417_*37+4420del (n.*37+4417_*37+4420del) c.139+4417_139+4420del c.1902+552_1902+555del (n.1902+552_1902+555del) c.1569+4417_1569+4420del (n.1569+4417_1569+4420del) c.1602+4417_1602+4420del (n.1602+4417_1602+4420del) n.2263+552_2263+555del n.1648+4417_1648+4420del n.1714+4417_1714+4420del n.1866+552_1866+555del n.1622+4417_1622+4420del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286539_38286542delinsCTCT | CA2424844790 | RPGR | c.953+1323_953+1326delinsAGAG n.1826+4417_1826+4420delinsAGAG c.1905+552_1905+555delinsAGAG (n.1905+552_1905+555delinsAGAG) c.1572+4417_1572+4420delinsAGAG (n.1572+4417_1572+4420delinsAGAG) c.1386+4417_1386+4420delinsAGAG (n.1386+4417_1386+4420delinsAGAG) c.1719+552_1719+555delinsAGAG (n.1719+552_1719+555delinsAGAG) c.2457_2460delinsAGAG (p.Val819=) c.*101+552_*101+555delinsAGAG (n.*101+552_*101+555delinsAGAG) c.*594+552_*594+555delinsAGAG (n.*594+552_*594+555delinsAGAG) c.2520+552_2520+555delinsAGAG (n.2520+552_2520+555delinsAGAG) c.172-379582_172-379579delinsCTCT (n.172-379582_172-379579delinsCTCT) c.*37+4417_*37+4420delinsAGAG (n.*37+4417_*37+4420delinsAGAG) c.139+4417_139+4420delinsAGAG c.1902+552_1902+555delinsAGAG (n.1902+552_1902+555delinsAGAG) c.1569+4417_1569+4420delinsAGAG (n.1569+4417_1569+4420delinsAGAG) c.1602+4417_1602+4420delinsAGAG (n.1602+4417_1602+4420delinsAGAG) n.2263+552_2263+555delinsAGAG n.1648+4417_1648+4420delinsAGAG n.1714+4417_1714+4420delinsAGAG n.1866+552_1866+555delinsAGAG n.1622+4417_1622+4420delinsAGAG | |
X | g.38286540T>A | CA412730591 | RPGR | c.953+1325A>T n.1826+4419A>T c.1905+554A>T (n.1905+554A>T) c.1572+4419A>T (n.1572+4419A>T) c.1386+4419A>T (n.1386+4419A>T) c.1719+554A>T (n.1719+554A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*101+554A>T (n.*101+554A>T) c.*594+554A>T (n.*594+554A>T) c.2520+554A>T (n.2520+554A>T) c.172-379581T>A (n.172-379581T>A) c.*37+4419A>T (n.*37+4419A>T) c.139+4419A>T c.1902+554A>T (n.1902+554A>T) c.1569+4419A>T (n.1569+4419A>T) c.1602+4419A>T (n.1602+4419A>T) n.2263+554A>T n.1648+4419A>T n.1714+4419A>T n.1866+554A>T n.1622+4419A>T | |
X | g.38286540T>C | CA412730592 | RPGR | c.953+1325A>G n.1826+4419A>G c.1905+554A>G (n.1905+554A>G) c.1572+4419A>G (n.1572+4419A>G) c.1386+4419A>G (n.1386+4419A>G) c.1719+554A>G (n.1719+554A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*101+554A>G (n.*101+554A>G) c.*594+554A>G (n.*594+554A>G) c.2520+554A>G (n.2520+554A>G) c.172-379581T>C (n.172-379581T>C) c.*37+4419A>G (n.*37+4419A>G) c.139+4419A>G c.1902+554A>G (n.1902+554A>G) c.1569+4419A>G (n.1569+4419A>G) c.1602+4419A>G (n.1602+4419A>G) n.2263+554A>G n.1648+4419A>G n.1714+4419A>G n.1866+554A>G n.1622+4419A>G | |
X | g.38286540T>G | CA412730593 | RPGR | c.953+1325A>C n.1826+4419A>C c.1905+554A>C (n.1905+554A>C) c.1572+4419A>C (n.1572+4419A>C) c.1386+4419A>C (n.1386+4419A>C) c.1719+554A>C (n.1719+554A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*101+554A>C (n.*101+554A>C) c.*594+554A>C (n.*594+554A>C) c.2520+554A>C (n.2520+554A>C) c.172-379581T>G (n.172-379581T>G) c.*37+4419A>C (n.*37+4419A>C) c.139+4419A>C c.1902+554A>C (n.1902+554A>C) c.1569+4419A>C (n.1569+4419A>C) c.1602+4419A>C (n.1602+4419A>C) n.2263+554A>C n.1648+4419A>C n.1714+4419A>C n.1866+554A>C n.1622+4419A>C | |
X | g.38286540_38286542del | CA640956490 | RPGR | c.953+1323_953+1325del n.1826+4417_1826+4419del c.1905+552_1905+554del (n.1905+552_1905+554del) c.1572+4417_1572+4419del (n.1572+4417_1572+4419del) c.1386+4417_1386+4419del (n.1386+4417_1386+4419del) c.1719+552_1719+554del (n.1719+552_1719+554del) c.2457_2459del (p.Glu820del) c.*101+552_*101+554del (n.*101+552_*101+554del) c.*594+552_*594+554del (n.*594+552_*594+554del) c.2520+552_2520+554del (n.2520+552_2520+554del) c.172-379581_172-379579del (n.172-379581_172-379579del) c.*37+4417_*37+4419del (n.*37+4417_*37+4419del) c.139+4417_139+4419del c.1902+552_1902+554del (n.1902+552_1902+554del) c.1569+4417_1569+4419del (n.1569+4417_1569+4419del) c.1602+4417_1602+4419del (n.1602+4417_1602+4419del) n.2263+552_2263+554del n.1648+4417_1648+4419del n.1714+4417_1714+4419del n.1866+552_1866+554del n.1622+4417_1622+4419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286541C>A | CA412730594 | RPGR | c.953+1324G>T n.1826+4418G>T c.1905+553G>T (n.1905+553G>T) c.1572+4418G>T (n.1572+4418G>T) c.1386+4418G>T (n.1386+4418G>T) c.1719+553G>T (n.1719+553G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*101+553G>T (n.*101+553G>T) c.*594+553G>T (n.*594+553G>T) c.2520+553G>T (n.2520+553G>T) c.172-379580C>A (n.172-379580C>A) c.*37+4418G>T (n.*37+4418G>T) c.139+4418G>T c.1902+553G>T (n.1902+553G>T) c.1569+4418G>T (n.1569+4418G>T) c.1602+4418G>T (n.1602+4418G>T) n.2263+553G>T n.1648+4418G>T n.1714+4418G>T n.1866+553G>T n.1622+4418G>T | |
X | g.38286541C= | CA2424844791 | RPGR | c.953+1324G= n.1826+4418G= c.1905+553G= (n.1905+553G=) c.1572+4418G= (n.1572+4418G=) c.1386+4418G= (n.1386+4418G=) c.1719+553G= (n.1719+553G=) c.2458G= (p.Glu820=) c.*101+553G= (n.*101+553G=) c.*594+553G= (n.*594+553G=) c.2520+553G= (n.2520+553G=) c.172-379580C= (n.172-379580C=) c.*37+4418G= (n.*37+4418G=) c.139+4418G= c.1902+553G= (n.1902+553G=) c.1569+4418G= (n.1569+4418G=) c.1602+4418G= (n.1602+4418G=) n.2263+553G= n.1648+4418G= n.1714+4418G= n.1866+553G= n.1622+4418G= | |
X | g.38286541C>G | CA412730595 | RPGR | c.953+1324G>C n.1826+4418G>C c.1905+553G>C (n.1905+553G>C) c.1572+4418G>C (n.1572+4418G>C) c.1386+4418G>C (n.1386+4418G>C) c.1719+553G>C (n.1719+553G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*101+553G>C (n.*101+553G>C) c.*594+553G>C (n.*594+553G>C) c.2520+553G>C (n.2520+553G>C) c.172-379580C>G (n.172-379580C>G) c.*37+4418G>C (n.*37+4418G>C) c.139+4418G>C c.1902+553G>C (n.1902+553G>C) c.1569+4418G>C (n.1569+4418G>C) c.1602+4418G>C (n.1602+4418G>C) n.2263+553G>C n.1648+4418G>C n.1714+4418G>C n.1866+553G>C n.1622+4418G>C | |
X | g.38286541C>T | CA412730596 | RPGR | c.953+1324G>A n.1826+4418G>A c.1905+553G>A (n.1905+553G>A) c.1572+4418G>A (n.1572+4418G>A) c.1386+4418G>A (n.1386+4418G>A) c.1719+553G>A (n.1719+553G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*101+553G>A (n.*101+553G>A) c.*594+553G>A (n.*594+553G>A) c.2520+553G>A (n.2520+553G>A) c.172-379580C>T (n.172-379580C>T) c.*37+4418G>A (n.*37+4418G>A) c.139+4418G>A c.1902+553G>A (n.1902+553G>A) c.1569+4418G>A (n.1569+4418G>A) c.1602+4418G>A (n.1602+4418G>A) n.2263+553G>A n.1648+4418G>A n.1714+4418G>A n.1866+553G>A n.1622+4418G>A | |
X | g.38286542del | CA2579584454 | RPGR | c.953+1323del n.1826+4417del c.1905+552del (n.1905+552del) c.1572+4417del (n.1572+4417del) c.1386+4417del (n.1386+4417del) c.1719+552del (n.1719+552del) c.2457del (p.Glu820ArgfsTer?) c.*101+552del (n.*101+552del) c.*594+552del (n.*594+552del) c.2520+552del (n.2520+552del) c.172-379579del (n.172-379579del) c.*37+4417del (n.*37+4417del) c.139+4417del c.1902+552del (n.1902+552del) c.1569+4417del (n.1569+4417del) c.1602+4417del (n.1602+4417del) n.2263+552del n.1648+4417del n.1714+4417del n.1866+552del n.1622+4417del | |
X | g.38286542T>A | CA515709066 | RPGR | c.953+1323A>T n.1826+4417A>T c.1905+552A>T (n.1905+552A>T) c.1572+4417A>T (n.1572+4417A>T) c.1386+4417A>T (n.1386+4417A>T) c.1719+552A>T (n.1719+552A>T) c.2457A>T (p.Val819=) c.*101+552A>T (n.*101+552A>T) c.*594+552A>T (n.*594+552A>T) c.2520+552A>T (n.2520+552A>T) c.172-379579T>A (n.172-379579T>A) c.*37+4417A>T (n.*37+4417A>T) c.139+4417A>T c.1902+552A>T (n.1902+552A>T) c.1569+4417A>T (n.1569+4417A>T) c.1602+4417A>T (n.1602+4417A>T) n.2263+552A>T n.1648+4417A>T n.1714+4417A>T n.1866+552A>T n.1622+4417A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286542T>C | CA10385283 | RPGR | c.953+1323A>G n.1826+4417A>G c.1905+552A>G (n.1905+552A>G) c.1572+4417A>G (n.1572+4417A>G) c.1386+4417A>G (n.1386+4417A>G) c.1719+552A>G (n.1719+552A>G) c.2457A>G (p.Val819=) c.*101+552A>G (n.*101+552A>G) c.*594+552A>G (n.*594+552A>G) c.2520+552A>G (n.2520+552A>G) c.172-379579T>C (n.172-379579T>C) c.*37+4417A>G (n.*37+4417A>G) c.139+4417A>G c.1902+552A>G (n.1902+552A>G) c.1569+4417A>G (n.1569+4417A>G) c.1602+4417A>G (n.1602+4417A>G) n.2263+552A>G n.1648+4417A>G n.1714+4417A>G n.1866+552A>G n.1622+4417A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.38286542T>G | CA515709067 | RPGR | c.953+1323A>C n.1826+4417A>C c.1905+552A>C (n.1905+552A>C) c.1572+4417A>C (n.1572+4417A>C) c.1386+4417A>C (n.1386+4417A>C) c.1719+552A>C (n.1719+552A>C) c.2457A>C (p.Val819=) c.*101+552A>C (n.*101+552A>C) c.*594+552A>C (n.*594+552A>C) c.2520+552A>C (n.2520+552A>C) c.172-379579T>G (n.172-379579T>G) c.*37+4417A>C (n.*37+4417A>C) c.139+4417A>C c.1902+552A>C (n.1902+552A>C) c.1569+4417A>C (n.1569+4417A>C) c.1602+4417A>C (n.1602+4417A>C) n.2263+552A>C n.1648+4417A>C n.1714+4417A>C n.1866+552A>C n.1622+4417A>C | |
X | g.38286542T= | CA2424844793 | RPGR | c.953+1323A= n.1826+4417A= c.1905+552A= (n.1905+552A=) c.1572+4417A= (n.1572+4417A=) c.1386+4417A= (n.1386+4417A=) c.1719+552A= (n.1719+552A=) c.2457A= (p.Val819=) c.*101+552A= (n.*101+552A=) c.*594+552A= (n.*594+552A=) c.2520+552A= (n.2520+552A=) c.172-379579T= (n.172-379579T=) c.*37+4417A= (n.*37+4417A=) c.139+4417A= c.1902+552A= (n.1902+552A=) c.1569+4417A= (n.1569+4417A=) c.1602+4417A= (n.1602+4417A=) n.2263+552A= n.1648+4417A= n.1714+4417A= n.1866+552A= n.1622+4417A= | |
X | g.38286542dup | CA2424844792 | RPGR | c.953+1323dup n.1826+4417dup c.1905+552dup (n.1905+552dup) c.1572+4417dup (n.1572+4417dup) c.1386+4417dup (n.1386+4417dup) c.1719+552dup (n.1719+552dup) c.2457dup (p.Glu820ArgfsTer15) c.*101+552dup (n.*101+552dup) c.*594+552dup (n.*594+552dup) c.2520+552dup (n.2520+552dup) c.172-379579dup (n.172-379579dup) c.*37+4417dup (n.*37+4417dup) c.139+4417dup c.1902+552dup (n.1902+552dup) c.1569+4417dup (n.1569+4417dup) c.1602+4417dup (n.1602+4417dup) n.2263+552dup n.1648+4417dup n.1714+4417dup n.1866+552dup n.1622+4417dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286543del | CA2693439517 | RPGR | c.953+1322del n.1826+4416del c.1905+551del (n.1905+551del) c.1572+4416del (n.1572+4416del) c.1386+4416del (n.1386+4416del) c.1719+551del (n.1719+551del) c.2456del (p.Val819GlufsTer?) c.*101+551del (n.*101+551del) c.*594+551del (n.*594+551del) c.2520+551del (n.2520+551del) c.172-379578del (n.172-379578del) c.*37+4416del (n.*37+4416del) c.139+4416del c.1902+551del (n.1902+551del) c.1569+4416del (n.1569+4416del) c.1602+4416del (n.1602+4416del) n.2263+551del n.1648+4416del n.1714+4416del n.1866+551del n.1622+4416del | gnomAD v4 |
X | g.38286543A= | CA2424844794 | RPGR | c.953+1322T= n.1826+4416T= c.1905+551T= (n.1905+551T=) c.1572+4416T= (n.1572+4416T=) c.1386+4416T= (n.1386+4416T=) c.1719+551T= (n.1719+551T=) c.2456T= (p.Val819=) c.*101+551T= (n.*101+551T=) c.*594+551T= (n.*594+551T=) c.2520+551T= (n.2520+551T=) c.172-379578A= (n.172-379578A=) c.*37+4416T= (n.*37+4416T=) c.139+4416T= c.1902+551T= (n.1902+551T=) c.1569+4416T= (n.1569+4416T=) c.1602+4416T= (n.1602+4416T=) n.2263+551T= n.1648+4416T= n.1714+4416T= n.1866+551T= n.1622+4416T= | |
X | g.38286543A>C | CA327915985 | RPGR | c.953+1322T>G n.1826+4416T>G c.1905+551T>G (n.1905+551T>G) c.1572+4416T>G (n.1572+4416T>G) c.1386+4416T>G (n.1386+4416T>G) c.1719+551T>G (n.1719+551T>G) c.2456T>G (p.Val819Gly) c.*101+551T>G (n.*101+551T>G) c.*594+551T>G (n.*594+551T>G) c.2520+551T>G (n.2520+551T>G) c.172-379578A>C (n.172-379578A>C) c.*37+4416T>G (n.*37+4416T>G) c.139+4416T>G c.1902+551T>G (n.1902+551T>G) c.1569+4416T>G (n.1569+4416T>G) c.1602+4416T>G (n.1602+4416T>G) n.2263+551T>G n.1648+4416T>G n.1714+4416T>G n.1866+551T>G n.1622+4416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286543A>G | CA412730597 | RPGR | c.953+1322T>C n.1826+4416T>C c.1905+551T>C (n.1905+551T>C) c.1572+4416T>C (n.1572+4416T>C) c.1386+4416T>C (n.1386+4416T>C) c.1719+551T>C (n.1719+551T>C) c.2456T>C (p.Val819Ala) c.*101+551T>C (n.*101+551T>C) c.*594+551T>C (n.*594+551T>C) c.2520+551T>C (n.2520+551T>C) c.172-379578A>G (n.172-379578A>G) c.*37+4416T>C (n.*37+4416T>C) c.139+4416T>C c.1902+551T>C (n.1902+551T>C) c.1569+4416T>C (n.1569+4416T>C) c.1602+4416T>C (n.1602+4416T>C) n.2263+551T>C n.1648+4416T>C n.1714+4416T>C n.1866+551T>C n.1622+4416T>C | |
X | g.38286543A>T | CA412730598 | RPGR | c.953+1322T>A n.1826+4416T>A c.1905+551T>A (n.1905+551T>A) c.1572+4416T>A (n.1572+4416T>A) c.1386+4416T>A (n.1386+4416T>A) c.1719+551T>A (n.1719+551T>A) c.2456T>A (p.Val819Glu) c.*101+551T>A (n.*101+551T>A) c.*594+551T>A (n.*594+551T>A) c.2520+551T>A (n.2520+551T>A) c.172-379578A>T (n.172-379578A>T) c.*37+4416T>A (n.*37+4416T>A) c.139+4416T>A c.1902+551T>A (n.1902+551T>A) c.1569+4416T>A (n.1569+4416T>A) c.1602+4416T>A (n.1602+4416T>A) n.2263+551T>A n.1648+4416T>A n.1714+4416T>A n.1866+551T>A n.1622+4416T>A | |
X | g.38286544C>A | CA412730599 | RPGR | c.953+1321G>T n.1826+4415G>T c.1905+550G>T (n.1905+550G>T) c.1572+4415G>T (n.1572+4415G>T) c.1386+4415G>T (n.1386+4415G>T) c.1719+550G>T (n.1719+550G>T) c.2455G>T (p.Val819Leu) c.*101+550G>T (n.*101+550G>T) c.*594+550G>T (n.*594+550G>T) c.2520+550G>T (n.2520+550G>T) c.172-379577C>A (n.172-379577C>A) c.*37+4415G>T (n.*37+4415G>T) c.139+4415G>T c.1902+550G>T (n.1902+550G>T) c.1569+4415G>T (n.1569+4415G>T) c.1602+4415G>T (n.1602+4415G>T) n.2263+550G>T n.1648+4415G>T n.1714+4415G>T n.1866+550G>T n.1622+4415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286544C= | CA2424844795 | RPGR | c.953+1321G= n.1826+4415G= c.1905+550G= (n.1905+550G=) c.1572+4415G= (n.1572+4415G=) c.1386+4415G= (n.1386+4415G=) c.1719+550G= (n.1719+550G=) c.2455G= (p.Val819=) c.*101+550G= (n.*101+550G=) c.*594+550G= (n.*594+550G=) c.2520+550G= (n.2520+550G=) c.172-379577C= (n.172-379577C=) c.*37+4415G= (n.*37+4415G=) c.139+4415G= c.1902+550G= (n.1902+550G=) c.1569+4415G= (n.1569+4415G=) c.1602+4415G= (n.1602+4415G=) n.2263+550G= n.1648+4415G= n.1714+4415G= n.1866+550G= n.1622+4415G= | |
X | g.38286544C>G | CA412730600 | RPGR | c.953+1321G>C n.1826+4415G>C c.1905+550G>C (n.1905+550G>C) c.1572+4415G>C (n.1572+4415G>C) c.1386+4415G>C (n.1386+4415G>C) c.1719+550G>C (n.1719+550G>C) c.2455G>C (p.Val819Leu) c.*101+550G>C (n.*101+550G>C) c.*594+550G>C (n.*594+550G>C) c.2520+550G>C (n.2520+550G>C) c.172-379577C>G (n.172-379577C>G) c.*37+4415G>C (n.*37+4415G>C) c.139+4415G>C c.1902+550G>C (n.1902+550G>C) c.1569+4415G>C (n.1569+4415G>C) c.1602+4415G>C (n.1602+4415G>C) n.2263+550G>C n.1648+4415G>C n.1714+4415G>C n.1866+550G>C n.1622+4415G>C | |
X | g.38286544C>T | CA412730601 | RPGR | c.953+1321G>A n.1826+4415G>A c.1905+550G>A (n.1905+550G>A) c.1572+4415G>A (n.1572+4415G>A) c.1386+4415G>A (n.1386+4415G>A) c.1719+550G>A (n.1719+550G>A) c.2455G>A (p.Val819Ile) c.*101+550G>A (n.*101+550G>A) c.*594+550G>A (n.*594+550G>A) c.2520+550G>A (n.2520+550G>A) c.172-379577C>T (n.172-379577C>T) c.*37+4415G>A (n.*37+4415G>A) c.139+4415G>A c.1902+550G>A (n.1902+550G>A) c.1569+4415G>A (n.1569+4415G>A) c.1602+4415G>A (n.1602+4415G>A) n.2263+550G>A n.1648+4415G>A n.1714+4415G>A n.1866+550G>A n.1622+4415G>A | |
X | g.38286545T>A | CA412730602 | RPGR | c.953+1320A>T n.1826+4414A>T c.1905+549A>T (n.1905+549A>T) c.1572+4414A>T (n.1572+4414A>T) c.1386+4414A>T (n.1386+4414A>T) c.1719+549A>T (n.1719+549A>T) c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.*101+549A>T (n.*101+549A>T) c.*594+549A>T (n.*594+549A>T) c.2520+549A>T (n.2520+549A>T) c.172-379576T>A (n.172-379576T>A) c.*37+4414A>T (n.*37+4414A>T) c.139+4414A>T c.1902+549A>T (n.1902+549A>T) c.1569+4414A>T (n.1569+4414A>T) c.1602+4414A>T (n.1602+4414A>T) n.2263+549A>T n.1648+4414A>T n.1714+4414A>T n.1866+549A>T n.1622+4414A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286545T>C | CA515709115 | RPGR | c.953+1320A>G n.1826+4414A>G c.1905+549A>G (n.1905+549A>G) c.1572+4414A>G (n.1572+4414A>G) c.1386+4414A>G (n.1386+4414A>G) c.1719+549A>G (n.1719+549A>G) c.2454A>G (p.Glu818=) c.*101+549A>G (n.*101+549A>G) c.*594+549A>G (n.*594+549A>G) c.2520+549A>G (n.2520+549A>G) c.172-379576T>C (n.172-379576T>C) c.*37+4414A>G (n.*37+4414A>G) c.139+4414A>G c.1902+549A>G (n.1902+549A>G) c.1569+4414A>G (n.1569+4414A>G) c.1602+4414A>G (n.1602+4414A>G) n.2263+549A>G n.1648+4414A>G n.1714+4414A>G n.1866+549A>G n.1622+4414A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286545T>G | CA412730603 | RPGR | c.953+1320A>C n.1826+4414A>C c.1905+549A>C (n.1905+549A>C) c.1572+4414A>C (n.1572+4414A>C) c.1386+4414A>C (n.1386+4414A>C) c.1719+549A>C (n.1719+549A>C) c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.*101+549A>C (n.*101+549A>C) c.*594+549A>C (n.*594+549A>C) c.2520+549A>C (n.2520+549A>C) c.172-379576T>G (n.172-379576T>G) c.*37+4414A>C (n.*37+4414A>C) c.139+4414A>C c.1902+549A>C (n.1902+549A>C) c.1569+4414A>C (n.1569+4414A>C) c.1602+4414A>C (n.1602+4414A>C) n.2263+549A>C n.1648+4414A>C n.1714+4414A>C n.1866+549A>C n.1622+4414A>C | |
X | g.38286545T= | CA2424844796 | RPGR | c.953+1320A= n.1826+4414A= c.1905+549A= (n.1905+549A=) c.1572+4414A= (n.1572+4414A=) c.1386+4414A= (n.1386+4414A=) c.1719+549A= (n.1719+549A=) c.2454A= (p.Glu818=) c.*101+549A= (n.*101+549A=) c.*594+549A= (n.*594+549A=) c.2520+549A= (n.2520+549A=) c.172-379576T= (n.172-379576T=) c.*37+4414A= (n.*37+4414A=) c.139+4414A= c.1902+549A= (n.1902+549A=) c.1569+4414A= (n.1569+4414A=) c.1602+4414A= (n.1602+4414A=) n.2263+549A= n.1648+4414A= n.1714+4414A= n.1866+549A= n.1622+4414A= | |
X | g.38286546del | CA2580100917 | RPGR | c.953+1320del n.1826+4414del c.1905+549del (n.1905+549del) c.1572+4414del (n.1572+4414del) c.1386+4414del (n.1386+4414del) c.1719+549del (n.1719+549del) c.2454del (p.Val819Ter) c.*101+549del (n.*101+549del) c.*594+549del (n.*594+549del) c.2520+549del (n.2520+549del) c.172-379575del (n.172-379575del) c.*37+4414del (n.*37+4414del) c.139+4414del c.1902+549del (n.1902+549del) c.1569+4414del (n.1569+4414del) c.1602+4414del (n.1602+4414del) n.2263+549del n.1648+4414del n.1714+4414del n.1866+549del n.1622+4414del | ClinVar |
X | g.38286545_38286546insA | CA515709117 | RPGR | c.953+1319_953+1320insT n.1826+4413_1826+4414insT c.1905+548_1905+549insT (n.1905+548_1905+549insT) c.1572+4413_1572+4414insT (n.1572+4413_1572+4414insT) c.1386+4413_1386+4414insT (n.1386+4413_1386+4414insT) c.1719+548_1719+549insT (n.1719+548_1719+549insT) c.2453_2454insT (p.Glu818AspfsTer17) c.*101+548_*101+549insT (n.*101+548_*101+549insT) c.*594+548_*594+549insT (n.*594+548_*594+549insT) c.2520+548_2520+549insT (n.2520+548_2520+549insT) c.172-379576_172-379575insA (n.172-379576_172-379575insA) c.*37+4413_*37+4414insT (n.*37+4413_*37+4414insT) c.139+4413_139+4414insT c.1902+548_1902+549insT (n.1902+548_1902+549insT) c.1569+4413_1569+4414insT (n.1569+4413_1569+4414insT) c.1602+4413_1602+4414insT (n.1602+4413_1602+4414insT) n.2263+548_2263+549insT n.1648+4413_1648+4414insT n.1714+4413_1714+4414insT n.1866+548_1866+549insT n.1622+4413_1622+4414insT | |
X | g.38286546T>A | CA412730604 | RPGR | c.953+1319A>T n.1826+4413A>T c.1905+548A>T (n.1905+548A>T) c.1572+4413A>T (n.1572+4413A>T) c.1386+4413A>T (n.1386+4413A>T) c.1719+548A>T (n.1719+548A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*101+548A>T (n.*101+548A>T) c.*594+548A>T (n.*594+548A>T) c.2520+548A>T (n.2520+548A>T) c.172-379575T>A (n.172-379575T>A) c.*37+4413A>T (n.*37+4413A>T) c.139+4413A>T c.1902+548A>T (n.1902+548A>T) c.1569+4413A>T (n.1569+4413A>T) c.1602+4413A>T (n.1602+4413A>T) n.2263+548A>T n.1648+4413A>T n.1714+4413A>T n.1866+548A>T n.1622+4413A>T | |
X | g.38286546T>C | CA412730605 | RPGR | c.953+1319A>G n.1826+4413A>G c.1905+548A>G (n.1905+548A>G) c.1572+4413A>G (n.1572+4413A>G) c.1386+4413A>G (n.1386+4413A>G) c.1719+548A>G (n.1719+548A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*101+548A>G (n.*101+548A>G) c.*594+548A>G (n.*594+548A>G) c.2520+548A>G (n.2520+548A>G) c.172-379575T>C (n.172-379575T>C) c.*37+4413A>G (n.*37+4413A>G) c.139+4413A>G c.1902+548A>G (n.1902+548A>G) c.1569+4413A>G (n.1569+4413A>G) c.1602+4413A>G (n.1602+4413A>G) n.2263+548A>G n.1648+4413A>G n.1714+4413A>G n.1866+548A>G n.1622+4413A>G | |
X | g.38286546T>G | CA412730606 | RPGR | c.953+1319A>C n.1826+4413A>C c.1905+548A>C (n.1905+548A>C) c.1572+4413A>C (n.1572+4413A>C) c.1386+4413A>C (n.1386+4413A>C) c.1719+548A>C (n.1719+548A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*101+548A>C (n.*101+548A>C) c.*594+548A>C (n.*594+548A>C) c.2520+548A>C (n.2520+548A>C) c.172-379575T>G (n.172-379575T>G) c.*37+4413A>C (n.*37+4413A>C) c.139+4413A>C c.1902+548A>C (n.1902+548A>C) c.1569+4413A>C (n.1569+4413A>C) c.1602+4413A>C (n.1602+4413A>C) n.2263+548A>C n.1648+4413A>C n.1714+4413A>C n.1866+548A>C n.1622+4413A>C | dbSNP |
X | g.38286546T= | CA2424844797 | RPGR | c.953+1319A= n.1826+4413A= c.1905+548A= (n.1905+548A=) c.1572+4413A= (n.1572+4413A=) c.1386+4413A= (n.1386+4413A=) c.1719+548A= (n.1719+548A=) c.2453A= (p.Glu818=) c.*101+548A= (n.*101+548A=) c.*594+548A= (n.*594+548A=) c.2520+548A= (n.2520+548A=) c.172-379575T= (n.172-379575T=) c.*37+4413A= (n.*37+4413A=) c.139+4413A= c.1902+548A= (n.1902+548A=) c.1569+4413A= (n.1569+4413A=) c.1602+4413A= (n.1602+4413A=) n.2263+548A= n.1648+4413A= n.1714+4413A= n.1866+548A= n.1622+4413A= | |
X | g.38286547C>A | CA412730607 | RPGR | c.953+1318G>T n.1826+4412G>T c.1905+547G>T (n.1905+547G>T) c.1572+4412G>T (n.1572+4412G>T) c.1386+4412G>T (n.1386+4412G>T) c.1719+547G>T (n.1719+547G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*101+547G>T (n.*101+547G>T) c.*594+547G>T (n.*594+547G>T) c.2520+547G>T (n.2520+547G>T) c.172-379574C>A (n.172-379574C>A) c.*37+4412G>T (n.*37+4412G>T) c.139+4412G>T c.1902+547G>T (n.1902+547G>T) c.1569+4412G>T (n.1569+4412G>T) c.1602+4412G>T (n.1602+4412G>T) n.2263+547G>T n.1648+4412G>T n.1714+4412G>T n.1866+547G>T n.1622+4412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286547C>T | CA412730609 | RPGR | c.953+1318G>A n.1826+4412G>A c.1905+547G>A (n.1905+547G>A) c.1572+4412G>A (n.1572+4412G>A) c.1386+4412G>A (n.1386+4412G>A) c.1719+547G>A (n.1719+547G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*101+547G>A (n.*101+547G>A) c.*594+547G>A (n.*594+547G>A) c.2520+547G>A (n.2520+547G>A) c.172-379574C>T (n.172-379574C>T) c.*37+4412G>A (n.*37+4412G>A) c.139+4412G>A c.1902+547G>A (n.1902+547G>A) c.1569+4412G>A (n.1569+4412G>A) c.1602+4412G>A (n.1602+4412G>A) n.2263+547G>A n.1648+4412G>A n.1714+4412G>A n.1866+547G>A n.1622+4412G>A | |
X | g.38286550del | CA2695232659 | RPGR | c.953+1318del n.1826+4412del c.1905+547del (n.1905+547del) c.1572+4412del (n.1572+4412del) c.1386+4412del (n.1386+4412del) c.1719+547del (n.1719+547del) c.2452del (p.Glu818LysfsTer2) c.*101+547del (n.*101+547del) c.*594+547del (n.*594+547del) c.2520+547del (n.2520+547del) c.172-379571del (n.172-379571del) c.*37+4412del (n.*37+4412del) c.139+4412del c.1902+547del (n.1902+547del) c.1569+4412del (n.1569+4412del) c.1602+4412del (n.1602+4412del) n.2263+547del n.1648+4412del n.1714+4412del n.1866+547del n.1622+4412del | |
X | g.38286548C>A | CA515709122 | RPGR | c.953+1317G>T n.1826+4411G>T c.1905+546G>T (n.1905+546G>T) c.1572+4411G>T (n.1572+4411G>T) c.1386+4411G>T (n.1386+4411G>T) c.1719+546G>T (n.1719+546G>T) c.2451G>T (p.Gly817=) c.*101+546G>T (n.*101+546G>T) c.*594+546G>T (n.*594+546G>T) c.2520+546G>T (n.2520+546G>T) c.172-379573C>A (n.172-379573C>A) c.*37+4411G>T (n.*37+4411G>T) c.139+4411G>T c.1902+546G>T (n.1902+546G>T) c.1569+4411G>T (n.1569+4411G>T) c.1602+4411G>T (n.1602+4411G>T) n.2263+546G>T n.1648+4411G>T n.1714+4411G>T n.1866+546G>T n.1622+4411G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286548C= | CA2424844798 | RPGR | c.953+1317G= n.1826+4411G= c.1905+546G= (n.1905+546G=) c.1572+4411G= (n.1572+4411G=) c.1386+4411G= (n.1386+4411G=) c.1719+546G= (n.1719+546G=) c.2451G= (p.Gly817=) c.*101+546G= (n.*101+546G=) c.*594+546G= (n.*594+546G=) c.2520+546G= (n.2520+546G=) c.172-379573C= (n.172-379573C=) c.*37+4411G= (n.*37+4411G=) c.139+4411G= c.1902+546G= (n.1902+546G=) c.1569+4411G= (n.1569+4411G=) c.1602+4411G= (n.1602+4411G=) n.2263+546G= n.1648+4411G= n.1714+4411G= n.1866+546G= n.1622+4411G= | |
X | g.38286548C>G | CA515709123 | RPGR | c.953+1317G>C n.1826+4411G>C c.1905+546G>C (n.1905+546G>C) c.1572+4411G>C (n.1572+4411G>C) c.1386+4411G>C (n.1386+4411G>C) c.1719+546G>C (n.1719+546G>C) c.2451G>C (p.Gly817=) c.*101+546G>C (n.*101+546G>C) c.*594+546G>C (n.*594+546G>C) c.2520+546G>C (n.2520+546G>C) c.172-379573C>G (n.172-379573C>G) c.*37+4411G>C (n.*37+4411G>C) c.139+4411G>C c.1902+546G>C (n.1902+546G>C) c.1569+4411G>C (n.1569+4411G>C) c.1602+4411G>C (n.1602+4411G>C) n.2263+546G>C n.1648+4411G>C n.1714+4411G>C n.1866+546G>C n.1622+4411G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286548C>T | CA515709127 | RPGR | c.953+1317G>A n.1826+4411G>A c.1905+546G>A (n.1905+546G>A) c.1572+4411G>A (n.1572+4411G>A) c.1386+4411G>A (n.1386+4411G>A) c.1719+546G>A (n.1719+546G>A) c.2451G>A (p.Gly817=) c.*101+546G>A (n.*101+546G>A) c.*594+546G>A (n.*594+546G>A) c.2520+546G>A (n.2520+546G>A) c.172-379573C>T (n.172-379573C>T) c.*37+4411G>A (n.*37+4411G>A) c.139+4411G>A c.1902+546G>A (n.1902+546G>A) c.1569+4411G>A (n.1569+4411G>A) c.1602+4411G>A (n.1602+4411G>A) n.2263+546G>A n.1648+4411G>A n.1714+4411G>A n.1866+546G>A n.1622+4411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286549C>A | CA412730612 | RPGR | c.953+1316G>T n.1826+4410G>T c.1905+545G>T (n.1905+545G>T) c.1572+4410G>T (n.1572+4410G>T) c.1386+4410G>T (n.1386+4410G>T) c.1719+545G>T (n.1719+545G>T) c.2450G>T (p.Gly817Val) c.*101+545G>T (n.*101+545G>T) c.*594+545G>T (n.*594+545G>T) c.2520+545G>T (n.2520+545G>T) c.172-379572C>A (n.172-379572C>A) c.*37+4410G>T (n.*37+4410G>T) c.139+4410G>T c.1902+545G>T (n.1902+545G>T) c.1569+4410G>T (n.1569+4410G>T) c.1602+4410G>T (n.1602+4410G>T) n.2263+545G>T n.1648+4410G>T n.1714+4410G>T n.1866+545G>T n.1622+4410G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286549C>G | CA412730611 | RPGR | c.953+1316G>C n.1826+4410G>C c.1905+545G>C (n.1905+545G>C) c.1572+4410G>C (n.1572+4410G>C) c.1386+4410G>C (n.1386+4410G>C) c.1719+545G>C (n.1719+545G>C) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.*101+545G>C (n.*101+545G>C) c.*594+545G>C (n.*594+545G>C) c.2520+545G>C (n.2520+545G>C) c.172-379572C>G (n.172-379572C>G) c.*37+4410G>C (n.*37+4410G>C) c.139+4410G>C c.1902+545G>C (n.1902+545G>C) c.1569+4410G>C (n.1569+4410G>C) c.1602+4410G>C (n.1602+4410G>C) n.2263+545G>C n.1648+4410G>C n.1714+4410G>C n.1866+545G>C n.1622+4410G>C | |
X | g.38286549C>T | CA412730610 | RPGR | c.953+1316G>A n.1826+4410G>A c.1905+545G>A (n.1905+545G>A) c.1572+4410G>A (n.1572+4410G>A) c.1386+4410G>A (n.1386+4410G>A) c.1719+545G>A (n.1719+545G>A) c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.*101+545G>A (n.*101+545G>A) c.*594+545G>A (n.*594+545G>A) c.2520+545G>A (n.2520+545G>A) c.172-379572C>T (n.172-379572C>T) c.*37+4410G>A (n.*37+4410G>A) c.139+4410G>A c.1902+545G>A (n.1902+545G>A) c.1569+4410G>A (n.1569+4410G>A) c.1602+4410G>A (n.1602+4410G>A) n.2263+545G>A n.1648+4410G>A n.1714+4410G>A n.1866+545G>A n.1622+4410G>A | |
X | g.38286550C>A | CA412730613 | RPGR | c.953+1315G>T n.1826+4409G>T c.1905+544G>T (n.1905+544G>T) c.1572+4409G>T (n.1572+4409G>T) c.1386+4409G>T (n.1386+4409G>T) c.1719+544G>T (n.1719+544G>T) c.2449G>T (p.Gly817Trp) c.*101+544G>T (n.*101+544G>T) c.*594+544G>T (n.*594+544G>T) c.2520+544G>T (n.2520+544G>T) c.172-379571C>A (n.172-379571C>A) c.*37+4409G>T (n.*37+4409G>T) c.139+4409G>T c.1902+544G>T (n.1902+544G>T) c.1569+4409G>T (n.1569+4409G>T) c.1602+4409G>T (n.1602+4409G>T) n.2263+544G>T n.1648+4409G>T n.1714+4409G>T n.1866+544G>T n.1622+4409G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286550C= | CA2424844799 | RPGR | c.953+1315G= n.1826+4409G= c.1905+544G= (n.1905+544G=) c.1572+4409G= (n.1572+4409G=) c.1386+4409G= (n.1386+4409G=) c.1719+544G= (n.1719+544G=) c.2449G= (p.Gly817=) c.*101+544G= (n.*101+544G=) c.*594+544G= (n.*594+544G=) c.2520+544G= (n.2520+544G=) c.172-379571C= (n.172-379571C=) c.*37+4409G= (n.*37+4409G=) c.139+4409G= c.1902+544G= (n.1902+544G=) c.1569+4409G= (n.1569+4409G=) c.1602+4409G= (n.1602+4409G=) n.2263+544G= n.1648+4409G= n.1714+4409G= n.1866+544G= n.1622+4409G= | |
X | g.38286550C>G | CA412730614 | RPGR | c.953+1315G>C n.1826+4409G>C c.1905+544G>C (n.1905+544G>C) c.1572+4409G>C (n.1572+4409G>C) c.1386+4409G>C (n.1386+4409G>C) c.1719+544G>C (n.1719+544G>C) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.*101+544G>C (n.*101+544G>C) c.*594+544G>C (n.*594+544G>C) c.2520+544G>C (n.2520+544G>C) c.172-379571C>G (n.172-379571C>G) c.*37+4409G>C (n.*37+4409G>C) c.139+4409G>C c.1902+544G>C (n.1902+544G>C) c.1569+4409G>C (n.1569+4409G>C) c.1602+4409G>C (n.1602+4409G>C) n.2263+544G>C n.1648+4409G>C n.1714+4409G>C n.1866+544G>C n.1622+4409G>C | |
X | g.38286550C>T | CA412730615 | RPGR | c.953+1315G>A n.1826+4409G>A c.1905+544G>A (n.1905+544G>A) c.1572+4409G>A (n.1572+4409G>A) c.1386+4409G>A (n.1386+4409G>A) c.1719+544G>A (n.1719+544G>A) c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.*101+544G>A (n.*101+544G>A) c.*594+544G>A (n.*594+544G>A) c.2520+544G>A (n.2520+544G>A) c.172-379571C>T (n.172-379571C>T) c.*37+4409G>A (n.*37+4409G>A) c.139+4409G>A c.1902+544G>A (n.1902+544G>A) c.1569+4409G>A (n.1569+4409G>A) c.1602+4409G>A (n.1602+4409G>A) n.2263+544G>A n.1648+4409G>A n.1714+4409G>A n.1866+544G>A n.1622+4409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286550_38286551insA | CA2551782475 | RPGR | c.953+1314_953+1315insT n.1826+4408_1826+4409insT c.1905+543_1905+544insT (n.1905+543_1905+544insT) c.1572+4408_1572+4409insT (n.1572+4408_1572+4409insT) c.1386+4408_1386+4409insT (n.1386+4408_1386+4409insT) c.1719+543_1719+544insT (n.1719+543_1719+544insT) c.2448_2449insT (p.Gly817TrpfsTer18) c.*101+543_*101+544insT (n.*101+543_*101+544insT) c.*594+543_*594+544insT (n.*594+543_*594+544insT) c.2520+543_2520+544insT (n.2520+543_2520+544insT) c.172-379571_172-379570insA (n.172-379571_172-379570insA) c.*37+4408_*37+4409insT (n.*37+4408_*37+4409insT) c.139+4408_139+4409insT c.1902+543_1902+544insT (n.1902+543_1902+544insT) c.1569+4408_1569+4409insT (n.1569+4408_1569+4409insT) c.1602+4408_1602+4409insT (n.1602+4408_1602+4409insT) n.2263+543_2263+544insT n.1648+4408_1648+4409insT n.1714+4408_1714+4409insT n.1866+543_1866+544insT n.1622+4408_1622+4409insT | |
X | g.38286551del | CA2820486804 | RPGR | c.953+1314del n.1826+4408del c.1905+543del (n.1905+543del) c.1572+4408del (n.1572+4408del) c.1386+4408del (n.1386+4408del) c.1719+543del (n.1719+543del) c.2448del (p.Glu818LysfsTer2) c.*101+543del (n.*101+543del) c.*594+543del (n.*594+543del) c.2520+543del (n.2520+543del) c.172-379570del (n.172-379570del) c.*37+4408del (n.*37+4408del) c.139+4408del c.1902+543del (n.1902+543del) c.1569+4408del (n.1569+4408del) c.1602+4408del (n.1602+4408del) n.2263+543del n.1648+4408del n.1714+4408del n.1866+543del n.1622+4408del | |
X | g.38286551T>A | CA515709133 | RPGR | c.953+1314A>T n.1826+4408A>T c.1905+543A>T (n.1905+543A>T) c.1572+4408A>T (n.1572+4408A>T) c.1386+4408A>T (n.1386+4408A>T) c.1719+543A>T (n.1719+543A>T) c.2448A>T (p.Gly816=) c.*101+543A>T (n.*101+543A>T) c.*594+543A>T (n.*594+543A>T) c.2520+543A>T (n.2520+543A>T) c.172-379570T>A (n.172-379570T>A) c.*37+4408A>T (n.*37+4408A>T) c.139+4408A>T c.1902+543A>T (n.1902+543A>T) c.1569+4408A>T (n.1569+4408A>T) c.1602+4408A>T (n.1602+4408A>T) n.2263+543A>T n.1648+4408A>T n.1714+4408A>T n.1866+543A>T n.1622+4408A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286551T>C | CA515709135 | RPGR | c.953+1314A>G n.1826+4408A>G c.1905+543A>G (n.1905+543A>G) c.1572+4408A>G (n.1572+4408A>G) c.1386+4408A>G (n.1386+4408A>G) c.1719+543A>G (n.1719+543A>G) c.2448A>G (p.Gly816=) c.*101+543A>G (n.*101+543A>G) c.*594+543A>G (n.*594+543A>G) c.2520+543A>G (n.2520+543A>G) c.172-379570T>C (n.172-379570T>C) c.*37+4408A>G (n.*37+4408A>G) c.139+4408A>G c.1902+543A>G (n.1902+543A>G) c.1569+4408A>G (n.1569+4408A>G) c.1602+4408A>G (n.1602+4408A>G) n.2263+543A>G n.1648+4408A>G n.1714+4408A>G n.1866+543A>G n.1622+4408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286551T>G | CA515709136 | RPGR | c.953+1314A>C n.1826+4408A>C c.1905+543A>C (n.1905+543A>C) c.1572+4408A>C (n.1572+4408A>C) c.1386+4408A>C (n.1386+4408A>C) c.1719+543A>C (n.1719+543A>C) c.2448A>C (p.Gly816=) c.*101+543A>C (n.*101+543A>C) c.*594+543A>C (n.*594+543A>C) c.2520+543A>C (n.2520+543A>C) c.172-379570T>G (n.172-379570T>G) c.*37+4408A>C (n.*37+4408A>C) c.139+4408A>C c.1902+543A>C (n.1902+543A>C) c.1569+4408A>C (n.1569+4408A>C) c.1602+4408A>C (n.1602+4408A>C) n.2263+543A>C n.1648+4408A>C n.1714+4408A>C n.1866+543A>C n.1622+4408A>C | |
X | g.38286551T= | CA2424844800 | RPGR | c.953+1314A= n.1826+4408A= c.1905+543A= (n.1905+543A=) c.1572+4408A= (n.1572+4408A=) c.1386+4408A= (n.1386+4408A=) c.1719+543A= (n.1719+543A=) c.2448A= (p.Gly816=) c.*101+543A= (n.*101+543A=) c.*594+543A= (n.*594+543A=) c.2520+543A= (n.2520+543A=) c.172-379570T= (n.172-379570T=) c.*37+4408A= (n.*37+4408A=) c.139+4408A= c.1902+543A= (n.1902+543A=) c.1569+4408A= (n.1569+4408A=) c.1602+4408A= (n.1602+4408A=) n.2263+543A= n.1648+4408A= n.1714+4408A= n.1866+543A= n.1622+4408A= | |
X | g.38286551_38286552delinsTC | CA2424844801 | RPGR | c.953+1313_953+1314delinsGA n.1826+4407_1826+4408delinsGA c.1905+542_1905+543delinsGA (n.1905+542_1905+543delinsGA) c.1572+4407_1572+4408delinsGA (n.1572+4407_1572+4408delinsGA) c.1386+4407_1386+4408delinsGA (n.1386+4407_1386+4408delinsGA) c.1719+542_1719+543delinsGA (n.1719+542_1719+543delinsGA) c.2447_2448delinsGA (p.Gly816=) c.*101+542_*101+543delinsGA (n.*101+542_*101+543delinsGA) c.*594+542_*594+543delinsGA (n.*594+542_*594+543delinsGA) c.2520+542_2520+543delinsGA (n.2520+542_2520+543delinsGA) c.172-379570_172-379569delinsTC (n.172-379570_172-379569delinsTC) c.*37+4407_*37+4408delinsGA (n.*37+4407_*37+4408delinsGA) c.139+4407_139+4408delinsGA c.1902+542_1902+543delinsGA (n.1902+542_1902+543delinsGA) c.1569+4407_1569+4408delinsGA (n.1569+4407_1569+4408delinsGA) c.1602+4407_1602+4408delinsGA (n.1602+4407_1602+4408delinsGA) n.2263+542_2263+543delinsGA n.1648+4407_1648+4408delinsGA n.1714+4407_1714+4408delinsGA n.1866+542_1866+543delinsGA n.1622+4407_1622+4408delinsGA | |
X | g.38286552C>A | CA412730616 | RPGR | c.953+1313G>T n.1826+4407G>T c.1905+542G>T (n.1905+542G>T) c.1572+4407G>T (n.1572+4407G>T) c.1386+4407G>T (n.1386+4407G>T) c.1719+542G>T (n.1719+542G>T) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.*101+542G>T (n.*101+542G>T) c.*594+542G>T (n.*594+542G>T) c.2520+542G>T (n.2520+542G>T) c.172-379569C>A (n.172-379569C>A) c.*37+4407G>T (n.*37+4407G>T) c.139+4407G>T c.1902+542G>T (n.1902+542G>T) c.1569+4407G>T (n.1569+4407G>T) c.1602+4407G>T (n.1602+4407G>T) n.2263+542G>T n.1648+4407G>T n.1714+4407G>T n.1866+542G>T n.1622+4407G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286552C>G | CA412730617 | RPGR | c.953+1313G>C n.1826+4407G>C c.1905+542G>C (n.1905+542G>C) c.1572+4407G>C (n.1572+4407G>C) c.1386+4407G>C (n.1386+4407G>C) c.1719+542G>C (n.1719+542G>C) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.*101+542G>C (n.*101+542G>C) c.*594+542G>C (n.*594+542G>C) c.2520+542G>C (n.2520+542G>C) c.172-379569C>G (n.172-379569C>G) c.*37+4407G>C (n.*37+4407G>C) c.139+4407G>C c.1902+542G>C (n.1902+542G>C) c.1569+4407G>C (n.1569+4407G>C) c.1602+4407G>C (n.1602+4407G>C) n.2263+542G>C n.1648+4407G>C n.1714+4407G>C n.1866+542G>C n.1622+4407G>C | |
X | g.38286552C>T | CA412730618 | RPGR | c.953+1313G>A n.1826+4407G>A c.1905+542G>A (n.1905+542G>A) c.1572+4407G>A (n.1572+4407G>A) c.1386+4407G>A (n.1386+4407G>A) c.1719+542G>A (n.1719+542G>A) c.2447G>A (p.Gly816Glu) c.*101+542G>A (n.*101+542G>A) c.*594+542G>A (n.*594+542G>A) c.2520+542G>A (n.2520+542G>A) c.172-379569C>T (n.172-379569C>T) c.*37+4407G>A (n.*37+4407G>A) c.139+4407G>A c.1902+542G>A (n.1902+542G>A) c.1569+4407G>A (n.1569+4407G>A) c.1602+4407G>A (n.1602+4407G>A) n.2263+542G>A n.1648+4407G>A n.1714+4407G>A n.1866+542G>A n.1622+4407G>A | |
X | g.38286554del | CA916083899 | RPGR | c.953+1313del n.1826+4407del c.1905+542del (n.1905+542del) c.1572+4407del (n.1572+4407del) c.1386+4407del (n.1386+4407del) c.1719+542del (n.1719+542del) c.2447del (p.Gly816GlufsTer4) c.*101+542del (n.*101+542del) c.*594+542del (n.*594+542del) c.2520+542del (n.2520+542del) c.172-379567del (n.172-379567del) c.*37+4407del (n.*37+4407del) c.139+4407del c.1902+542del (n.1902+542del) c.1569+4407del (n.1569+4407del) c.1602+4407del (n.1602+4407del) n.2263+542del n.1648+4407del n.1714+4407del n.1866+542del n.1622+4407del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286553C>A | CA412730619 | RPGR | c.953+1312G>T n.1826+4406G>T c.1905+541G>T (n.1905+541G>T) c.1572+4406G>T (n.1572+4406G>T) c.1386+4406G>T (n.1386+4406G>T) c.1719+541G>T (n.1719+541G>T) c.2446G>T (p.Gly816Ter) c.*101+541G>T (n.*101+541G>T) c.*594+541G>T (n.*594+541G>T) c.2520+541G>T (n.2520+541G>T) c.172-379568C>A (n.172-379568C>A) c.*37+4406G>T (n.*37+4406G>T) c.139+4406G>T c.1902+541G>T (n.1902+541G>T) c.1569+4406G>T (n.1569+4406G>T) c.1602+4406G>T (n.1602+4406G>T) n.2263+541G>T n.1648+4406G>T n.1714+4406G>T n.1866+541G>T n.1622+4406G>T | dbSNP |
X | g.38286553C= | CA2424844803 | RPGR | c.953+1312G= n.1826+4406G= c.1905+541G= (n.1905+541G=) c.1572+4406G= (n.1572+4406G=) c.1386+4406G= (n.1386+4406G=) c.1719+541G= (n.1719+541G=) c.2446G= (p.Gly816=) c.*101+541G= (n.*101+541G=) c.*594+541G= (n.*594+541G=) c.2520+541G= (n.2520+541G=) c.172-379568C= (n.172-379568C=) c.*37+4406G= (n.*37+4406G=) c.139+4406G= c.1902+541G= (n.1902+541G=) c.1569+4406G= (n.1569+4406G=) c.1602+4406G= (n.1602+4406G=) n.2263+541G= n.1648+4406G= n.1714+4406G= n.1866+541G= n.1622+4406G= | |
X | g.38286553C>G | CA412730621 | RPGR | c.953+1312G>C n.1826+4406G>C c.1905+541G>C (n.1905+541G>C) c.1572+4406G>C (n.1572+4406G>C) c.1386+4406G>C (n.1386+4406G>C) c.1719+541G>C (n.1719+541G>C) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.*101+541G>C (n.*101+541G>C) c.*594+541G>C (n.*594+541G>C) c.2520+541G>C (n.2520+541G>C) c.172-379568C>G (n.172-379568C>G) c.*37+4406G>C (n.*37+4406G>C) c.139+4406G>C c.1902+541G>C (n.1902+541G>C) c.1569+4406G>C (n.1569+4406G>C) c.1602+4406G>C (n.1602+4406G>C) n.2263+541G>C n.1648+4406G>C n.1714+4406G>C n.1866+541G>C n.1622+4406G>C | |
X | g.38286553C>T | CA412730620 | RPGR | c.953+1312G>A n.1826+4406G>A c.1905+541G>A (n.1905+541G>A) c.1572+4406G>A (n.1572+4406G>A) c.1386+4406G>A (n.1386+4406G>A) c.1719+541G>A (n.1719+541G>A) c.2446G>A (p.Gly816Arg) c.*101+541G>A (n.*101+541G>A) c.*594+541G>A (n.*594+541G>A) c.2520+541G>A (n.2520+541G>A) c.172-379568C>T (n.172-379568C>T) c.*37+4406G>A (n.*37+4406G>A) c.139+4406G>A c.1902+541G>A (n.1902+541G>A) c.1569+4406G>A (n.1569+4406G>A) c.1602+4406G>A (n.1602+4406G>A) n.2263+541G>A n.1648+4406G>A n.1714+4406G>A n.1866+541G>A n.1622+4406G>A | |
X | g.38286553_38286557delinsCCTCT | CA2424844802 | RPGR | c.953+1308_953+1312delinsAGAGG n.1826+4402_1826+4406delinsAGAGG c.1905+537_1905+541delinsAGAGG (n.1905+537_1905+541delinsAGAGG) c.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG (n.1572+4402_1572+4406delinsAGAGG) c.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG (n.1386+4402_1386+4406delinsAGAGG) c.1719+537_1719+541delinsAGAGG (n.1719+537_1719+541delinsAGAGG) c.2442_2446delinsAGAGG (p.Val814=) c.*101+537_*101+541delinsAGAGG (n.*101+537_*101+541delinsAGAGG) c.*594+537_*594+541delinsAGAGG (n.*594+537_*594+541delinsAGAGG) c.2520+537_2520+541delinsAGAGG (n.2520+537_2520+541delinsAGAGG) c.172-379568_172-379564delinsCCTCT (n.172-379568_172-379564delinsCCTCT) c.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG (n.*37+4402_*37+4406delinsAGAGG) c.139+4402_139+4406delinsAGAGG c.1902+537_1902+541delinsAGAGG (n.1902+537_1902+541delinsAGAGG) c.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG (n.1569+4402_1569+4406delinsAGAGG) c.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG (n.1602+4402_1602+4406delinsAGAGG) n.2263+537_2263+541delinsAGAGG n.1648+4402_1648+4406delinsAGAGG n.1714+4402_1714+4406delinsAGAGG n.1866+537_1866+541delinsAGAGG n.1622+4402_1622+4406delinsAGAGG |