Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286129_38286380del | CA645616658 | RPGR | c.953+1485_953+1736del n.1826+4579_1826+4830del c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del) c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del) c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del) c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del) c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del) c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del) c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del) c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del) c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del) c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del) c.139+4579_139+4830del c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del) c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del) c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del) n.2263+714_2263+965del n.1648+4579_1648+4830del n.1714+4579_1714+4830del n.1866+714_1866+965del n.1622+4579_1622+4830del | COSMIC |
X | g.38286224_38286385del | CA2693439019 | RPGR | c.953+1524_953+1685del n.1826+4618_1826+4779del c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del) c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del) c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del) c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del) c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del) c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del) c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del) c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del) c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del) c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del) c.139+4618_139+4779del c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del) c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del) c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del) n.2263+753_2263+914del n.1648+4618_1648+4779del n.1714+4618_1714+4779del n.1866+753_1866+914del n.1622+4618_1622+4779del | gnomAD v4 |
X | g.38286314_38286364dup | CA2580616978 | RPGR | c.953+1573_953+1623dup n.1826+4667_1826+4717dup c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup) c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup) c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup) c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup) c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup) c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup) c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup) c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup) c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup) c.139+4667_139+4717dup c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup) c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup) c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup) n.2263+802_2263+852dup n.1648+4667_1648+4717dup n.1714+4667_1714+4717dup n.1866+802_1866+852dup n.1622+4667_1622+4717dup | ClinVar |
X | g.38286314_38286364del | CA2580616979 | RPGR | c.953+1573_953+1623del n.1826+4667_1826+4717del c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del) c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del) c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del) c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del) c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del) c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del) c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del) c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del) c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del) c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del) c.139+4667_139+4717del c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del) c.1569+4667_1569+4717del (n.1569+4667_1569+4717del) c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del) n.2263+802_2263+852del n.1648+4667_1648+4717del n.1714+4667_1714+4717del n.1866+802_1866+852del n.1622+4667_1622+4717del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286335_38286358dup | CA10385253 | RPGR | c.953+1536_953+1559dup n.1826+4630_1826+4653dup c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup) c.1572+4630_1572+4653dup (n.1572+4630_1572+4653dup) c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup) c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup) c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+765_*101+788dup (n.*101+765_*101+788dup) c.*594+765_*594+788dup (n.*594+765_*594+788dup) c.2520+765_2520+788dup (n.2520+765_2520+788dup) c.172-379786_172-379763dup (n.172-379786_172-379763dup) c.*37+4630_*37+4653dup (n.*37+4630_*37+4653dup) c.139+4630_139+4653dup c.1902+765_1902+788dup (n.1902+765_1902+788dup) c.1569+4630_1569+4653dup (n.1569+4630_1569+4653dup) c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup) n.2263+765_2263+788dup n.1648+4630_1648+4653dup n.1714+4630_1714+4653dup n.1866+765_1866+788dup n.1622+4630_1622+4653dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286335_38286358del | CA2580616982 | RPGR | c.953+1536_953+1559del n.1826+4630_1826+4653del c.1905+765_1905+788del (n.1905+765_1905+788del) c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del) c.1386+4630_1386+4653del (n.1386+4630_1386+4653del) c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del) c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del) c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del) c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del) c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del) c.172-379786_172-379763del (n.172-379786_172-379763del) c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del) c.139+4630_139+4653del c.1902+765_1902+788del (n.1902+765_1902+788del) c.1569+4630_1569+4653del (n.1569+4630_1569+4653del) c.1602+4630_1602+4653del (n.1602+4630_1602+4653del) n.2263+765_2263+788del n.1648+4630_1648+4653del n.1714+4630_1714+4653del n.1866+765_1866+788del n.1622+4630_1622+4653del | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC | CA2424844589 | RPGR | c.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=) c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC) c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1648+4594_1648+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1714+4594_1714+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1866+729_1866+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA | |
X | g.38286335_38286385del | CA10385254 | RPGR | c.953+1500_953+1550del n.1826+4594_1826+4644del c.1905+729_1905+779del (n.1905+729_1905+779del) c.1572+4594_1572+4644del (n.1572+4594_1572+4644del) c.1386+4594_1386+4644del (n.1386+4594_1386+4644del) c.1719+729_1719+779del (n.1719+729_1719+779del) c.2634_2684del (p.Glu879_Gly895del) c.*101+729_*101+779del (n.*101+729_*101+779del) c.*594+729_*594+779del (n.*594+729_*594+779del) c.2520+729_2520+779del (n.2520+729_2520+779del) c.172-379786_172-379736del (n.172-379786_172-379736del) c.*37+4594_*37+4644del (n.*37+4594_*37+4644del) c.139+4594_139+4644del c.1902+729_1902+779del (n.1902+729_1902+779del) c.1569+4594_1569+4644del (n.1569+4594_1569+4644del) c.1602+4594_1602+4644del (n.1602+4594_1602+4644del) n.2263+729_2263+779del n.1648+4594_1648+4644del n.1714+4594_1714+4644del n.1866+729_1866+779del n.1622+4594_1622+4644del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286338_38286364del | CA2693439063 | RPGR | c.953+1509_953+1535del n.1826+4603_1826+4629del c.1905+738_1905+764del (n.1905+738_1905+764del) c.1572+4603_1572+4629del (n.1572+4603_1572+4629del) c.1386+4603_1386+4629del (n.1386+4603_1386+4629del) c.1719+738_1719+764del (n.1719+738_1719+764del) c.2643_2669del (p.Glu882_Glu890del) c.*101+738_*101+764del (n.*101+738_*101+764del) c.*594+738_*594+764del (n.*594+738_*594+764del) c.2520+738_2520+764del (n.2520+738_2520+764del) c.172-379783_172-379757del (n.172-379783_172-379757del) c.*37+4603_*37+4629del (n.*37+4603_*37+4629del) c.139+4603_139+4629del c.1902+738_1902+764del (n.1902+738_1902+764del) c.1569+4603_1569+4629del (n.1569+4603_1569+4629del) c.1602+4603_1602+4629del (n.1602+4603_1602+4629del) n.2263+738_2263+764del n.1648+4603_1648+4629del n.1714+4603_1714+4629del n.1866+738_1866+764del n.1622+4603_1622+4629del | gnomAD v4 |
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X | g.38286377_38286463del | CA1132420355 | RPGR | c.953+1435_953+1521del n.1826+4529_1826+4615del c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del) c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del) c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del) c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del) c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del) c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del) c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del) c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del) c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del) c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del) c.139+4529_139+4615del c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del) c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del) c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del) n.2263+664_2263+750del n.1648+4529_1648+4615del n.1714+4529_1714+4615del n.1866+664_1866+750del n.1622+4529_1622+4615del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286350_38286355dup | CA2579584422 | RPGR | c.953+1515_953+1520dup n.1826+4609_1826+4614dup c.1905+744_1905+749dup (n.1905+744_1905+749dup) c.1572+4609_1572+4614dup (n.1572+4609_1572+4614dup) c.1386+4609_1386+4614dup (n.1386+4609_1386+4614dup) c.1719+744_1719+749dup (n.1719+744_1719+749dup) c.2649_2654dup (p.Gly885_Glu886insGluGly) c.*101+744_*101+749dup (n.*101+744_*101+749dup) c.*594+744_*594+749dup (n.*594+744_*594+749dup) c.2520+744_2520+749dup (n.2520+744_2520+749dup) c.172-379771_172-379766dup (n.172-379771_172-379766dup) c.*37+4609_*37+4614dup (n.*37+4609_*37+4614dup) c.139+4609_139+4614dup c.1902+744_1902+749dup (n.1902+744_1902+749dup) c.1569+4609_1569+4614dup (n.1569+4609_1569+4614dup) c.1602+4609_1602+4614dup (n.1602+4609_1602+4614dup) n.2263+744_2263+749dup n.1648+4609_1648+4614dup n.1714+4609_1714+4614dup n.1866+744_1866+749dup n.1622+4609_1622+4614dup | |
X | g.38286349C>A | CA254931 | RPGR | c.953+1516G>T n.1826+4610G>T c.1905+745G>T (n.1905+745G>T) c.1572+4610G>T (n.1572+4610G>T) c.1386+4610G>T (n.1386+4610G>T) c.1719+745G>T (n.1719+745G>T) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.*101+745G>T (n.*101+745G>T) c.*594+745G>T (n.*594+745G>T) c.2520+745G>T (n.2520+745G>T) c.172-379772C>A (n.172-379772C>A) c.*37+4610G>T (n.*37+4610G>T) c.139+4610G>T c.1902+745G>T (n.1902+745G>T) c.1569+4610G>T (n.1569+4610G>T) c.1602+4610G>T (n.1602+4610G>T) n.2263+745G>T n.1648+4610G>T n.1714+4610G>T n.1866+745G>T n.1622+4610G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286349C= | CA2424844631 | RPGR | c.953+1516G= n.1826+4610G= c.1905+745G= (n.1905+745G=) c.1572+4610G= (n.1572+4610G=) c.1386+4610G= (n.1386+4610G=) c.1719+745G= (n.1719+745G=) c.2650G= (p.Glu884=) c.*101+745G= (n.*101+745G=) c.*594+745G= (n.*594+745G=) c.2520+745G= (n.2520+745G=) c.172-379772C= (n.172-379772C=) c.*37+4610G= (n.*37+4610G=) c.139+4610G= c.1902+745G= (n.1902+745G=) c.1569+4610G= (n.1569+4610G=) c.1602+4610G= (n.1602+4610G=) n.2263+745G= n.1648+4610G= n.1714+4610G= n.1866+745G= n.1622+4610G= | |
X | g.38286349C>G | CA412730126 | RPGR | c.953+1516G>C n.1826+4610G>C c.1905+745G>C (n.1905+745G>C) c.1572+4610G>C (n.1572+4610G>C) c.1386+4610G>C (n.1386+4610G>C) c.1719+745G>C (n.1719+745G>C) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.*101+745G>C (n.*101+745G>C) c.*594+745G>C (n.*594+745G>C) c.2520+745G>C (n.2520+745G>C) c.172-379772C>G (n.172-379772C>G) c.*37+4610G>C (n.*37+4610G>C) c.139+4610G>C c.1902+745G>C (n.1902+745G>C) c.1569+4610G>C (n.1569+4610G>C) c.1602+4610G>C (n.1602+4610G>C) n.2263+745G>C n.1648+4610G>C n.1714+4610G>C n.1866+745G>C n.1622+4610G>C | |
X | g.38286349C>T | CA412730125 | RPGR | c.953+1516G>A n.1826+4610G>A c.1905+745G>A (n.1905+745G>A) c.1572+4610G>A (n.1572+4610G>A) c.1386+4610G>A (n.1386+4610G>A) c.1719+745G>A (n.1719+745G>A) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.*101+745G>A (n.*101+745G>A) c.*594+745G>A (n.*594+745G>A) c.2520+745G>A (n.2520+745G>A) c.172-379772C>T (n.172-379772C>T) c.*37+4610G>A (n.*37+4610G>A) c.139+4610G>A c.1902+745G>A (n.1902+745G>A) c.1569+4610G>A (n.1569+4610G>A) c.1602+4610G>A (n.1602+4610G>A) n.2263+745G>A n.1648+4610G>A n.1714+4610G>A n.1866+745G>A n.1622+4610G>A | |
X | g.38286351_38286353del | CA2693439067 | RPGR | c.953+1514_953+1516del n.1826+4608_1826+4610del c.1905+743_1905+745del (n.1905+743_1905+745del) c.1572+4608_1572+4610del (n.1572+4608_1572+4610del) c.1386+4608_1386+4610del (n.1386+4608_1386+4610del) c.1719+743_1719+745del (n.1719+743_1719+745del) c.2648_2650del (p.Gly883del) c.*101+743_*101+745del (n.*101+743_*101+745del) c.*594+743_*594+745del (n.*594+743_*594+745del) c.2520+743_2520+745del (n.2520+743_2520+745del) c.172-379770_172-379768del (n.172-379770_172-379768del) c.*37+4608_*37+4610del (n.*37+4608_*37+4610del) c.139+4608_139+4610del c.1902+743_1902+745del (n.1902+743_1902+745del) c.1569+4608_1569+4610del (n.1569+4608_1569+4610del) c.1602+4608_1602+4610del (n.1602+4608_1602+4610del) n.2263+743_2263+745del n.1648+4608_1648+4610del n.1714+4608_1714+4610del n.1866+743_1866+745del n.1622+4608_1622+4610del | gnomAD v4 |
X | g.38286350T>A | CA515708846 | RPGR | c.953+1515A>T n.1826+4609A>T c.1905+744A>T (n.1905+744A>T) c.1572+4609A>T (n.1572+4609A>T) c.1386+4609A>T (n.1386+4609A>T) c.1719+744A>T (n.1719+744A>T) c.2649A>T (p.Gly883=) c.*101+744A>T (n.*101+744A>T) c.*594+744A>T (n.*594+744A>T) c.2520+744A>T (n.2520+744A>T) c.172-379771T>A (n.172-379771T>A) c.*37+4609A>T (n.*37+4609A>T) c.139+4609A>T c.1902+744A>T (n.1902+744A>T) c.1569+4609A>T (n.1569+4609A>T) c.1602+4609A>T (n.1602+4609A>T) n.2263+744A>T n.1648+4609A>T n.1714+4609A>T n.1866+744A>T n.1622+4609A>T | |
X | g.38286350T>C | CA515708847 | RPGR | c.953+1515A>G n.1826+4609A>G c.1905+744A>G (n.1905+744A>G) c.1572+4609A>G (n.1572+4609A>G) c.1386+4609A>G (n.1386+4609A>G) c.1719+744A>G (n.1719+744A>G) c.2649A>G (p.Gly883=) c.*101+744A>G (n.*101+744A>G) c.*594+744A>G (n.*594+744A>G) c.2520+744A>G (n.2520+744A>G) c.172-379771T>C (n.172-379771T>C) c.*37+4609A>G (n.*37+4609A>G) c.139+4609A>G c.1902+744A>G (n.1902+744A>G) c.1569+4609A>G (n.1569+4609A>G) c.1602+4609A>G (n.1602+4609A>G) n.2263+744A>G n.1648+4609A>G n.1714+4609A>G n.1866+744A>G n.1622+4609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286350T>G | CA515708848 | RPGR | c.953+1515A>C n.1826+4609A>C c.1905+744A>C (n.1905+744A>C) c.1572+4609A>C (n.1572+4609A>C) c.1386+4609A>C (n.1386+4609A>C) c.1719+744A>C (n.1719+744A>C) c.2649A>C (p.Gly883=) c.*101+744A>C (n.*101+744A>C) c.*594+744A>C (n.*594+744A>C) c.2520+744A>C (n.2520+744A>C) c.172-379771T>G (n.172-379771T>G) c.*37+4609A>C (n.*37+4609A>C) c.139+4609A>C c.1902+744A>C (n.1902+744A>C) c.1569+4609A>C (n.1569+4609A>C) c.1602+4609A>C (n.1602+4609A>C) n.2263+744A>C n.1648+4609A>C n.1714+4609A>C n.1866+744A>C n.1622+4609A>C | |
X | g.38286350T= | CA2424844632 | RPGR | c.953+1515A= n.1826+4609A= c.1905+744A= (n.1905+744A=) c.1572+4609A= (n.1572+4609A=) c.1386+4609A= (n.1386+4609A=) c.1719+744A= (n.1719+744A=) c.2649A= (p.Gly883=) c.*101+744A= (n.*101+744A=) c.*594+744A= (n.*594+744A=) c.2520+744A= (n.2520+744A=) c.172-379771T= (n.172-379771T=) c.*37+4609A= (n.*37+4609A=) c.139+4609A= c.1902+744A= (n.1902+744A=) c.1569+4609A= (n.1569+4609A=) c.1602+4609A= (n.1602+4609A=) n.2263+744A= n.1648+4609A= n.1714+4609A= n.1866+744A= n.1622+4609A= | |
X | g.38286351C>A | CA412730128 | RPGR | c.953+1514G>T n.1826+4608G>T c.1905+743G>T (n.1905+743G>T) c.1572+4608G>T (n.1572+4608G>T) c.1386+4608G>T (n.1386+4608G>T) c.1719+743G>T (n.1719+743G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.*101+743G>T (n.*101+743G>T) c.*594+743G>T (n.*594+743G>T) c.2520+743G>T (n.2520+743G>T) c.172-379770C>A (n.172-379770C>A) c.*37+4608G>T (n.*37+4608G>T) c.139+4608G>T c.1902+743G>T (n.1902+743G>T) c.1569+4608G>T (n.1569+4608G>T) c.1602+4608G>T (n.1602+4608G>T) n.2263+743G>T n.1648+4608G>T n.1714+4608G>T n.1866+743G>T n.1622+4608G>T | |
X | g.38286351C>G | CA412730127 | RPGR | c.953+1514G>C n.1826+4608G>C c.1905+743G>C (n.1905+743G>C) c.1572+4608G>C (n.1572+4608G>C) c.1386+4608G>C (n.1386+4608G>C) c.1719+743G>C (n.1719+743G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.*101+743G>C (n.*101+743G>C) c.*594+743G>C (n.*594+743G>C) c.2520+743G>C (n.2520+743G>C) c.172-379770C>G (n.172-379770C>G) c.*37+4608G>C (n.*37+4608G>C) c.139+4608G>C c.1902+743G>C (n.1902+743G>C) c.1569+4608G>C (n.1569+4608G>C) c.1602+4608G>C (n.1602+4608G>C) n.2263+743G>C n.1648+4608G>C n.1714+4608G>C n.1866+743G>C n.1622+4608G>C | |
X | g.38286351C>T | CA412730129 | RPGR | c.953+1514G>A n.1826+4608G>A c.1905+743G>A (n.1905+743G>A) c.1572+4608G>A (n.1572+4608G>A) c.1386+4608G>A (n.1386+4608G>A) c.1719+743G>A (n.1719+743G>A) c.2648G>A (p.Gly883Glu) c.*101+743G>A (n.*101+743G>A) c.*594+743G>A (n.*594+743G>A) c.2520+743G>A (n.2520+743G>A) c.172-379770C>T (n.172-379770C>T) c.*37+4608G>A (n.*37+4608G>A) c.139+4608G>A c.1902+743G>A (n.1902+743G>A) c.1569+4608G>A (n.1569+4608G>A) c.1602+4608G>A (n.1602+4608G>A) n.2263+743G>A n.1648+4608G>A n.1714+4608G>A n.1866+743G>A n.1622+4608G>A | |
X | g.38286352_38286373dup | CA1139667417 | RPGR | c.953+1493_953+1514dup n.1826+4587_1826+4608dup c.1905+722_1905+743dup (n.1905+722_1905+743dup) c.1572+4587_1572+4608dup (n.1572+4587_1572+4608dup) c.1386+4587_1386+4608dup (n.1386+4587_1386+4608dup) c.1719+722_1719+743dup (n.1719+722_1719+743dup) c.2627_2648dup (p.Glu884GlyfsTer?) c.*101+722_*101+743dup (n.*101+722_*101+743dup) c.*594+722_*594+743dup (n.*594+722_*594+743dup) c.2520+722_2520+743dup (n.2520+722_2520+743dup) c.172-379769_172-379748dup (n.172-379769_172-379748dup) c.*37+4587_*37+4608dup (n.*37+4587_*37+4608dup) c.139+4587_139+4608dup c.1902+722_1902+743dup (n.1902+722_1902+743dup) c.1569+4587_1569+4608dup (n.1569+4587_1569+4608dup) c.1602+4587_1602+4608dup (n.1602+4587_1602+4608dup) n.2263+722_2263+743dup n.1648+4587_1648+4608dup n.1714+4587_1714+4608dup n.1866+722_1866+743dup n.1622+4587_1622+4608dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286352C= | CA2424844633 | RPGR | c.953+1513G= n.1826+4607G= c.1905+742G= (n.1905+742G=) c.1572+4607G= (n.1572+4607G=) c.1386+4607G= (n.1386+4607G=) c.1719+742G= (n.1719+742G=) c.2647G= (p.Gly883=) c.*101+742G= (n.*101+742G=) c.*594+742G= (n.*594+742G=) c.2520+742G= (n.2520+742G=) c.172-379769C= (n.172-379769C=) c.*37+4607G= (n.*37+4607G=) c.139+4607G= c.1902+742G= (n.1902+742G=) c.1569+4607G= (n.1569+4607G=) c.1602+4607G= (n.1602+4607G=) n.2263+742G= n.1648+4607G= n.1714+4607G= n.1866+742G= n.1622+4607G= | |
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X | g.38286353T>A | CA412730133 | RPGR | c.953+1512A>T n.1826+4606A>T c.1905+741A>T (n.1905+741A>T) c.1572+4606A>T (n.1572+4606A>T) c.1386+4606A>T (n.1386+4606A>T) c.1719+741A>T (n.1719+741A>T) c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.*101+741A>T (n.*101+741A>T) c.*594+741A>T (n.*594+741A>T) c.2520+741A>T (n.2520+741A>T) c.172-379768T>A (n.172-379768T>A) c.*37+4606A>T (n.*37+4606A>T) c.139+4606A>T c.1902+741A>T (n.1902+741A>T) c.1569+4606A>T (n.1569+4606A>T) c.1602+4606A>T (n.1602+4606A>T) n.2263+741A>T n.1648+4606A>T n.1714+4606A>T n.1866+741A>T n.1622+4606A>T | |
X | g.38286353T>C | CA515708849 | RPGR | c.953+1512A>G n.1826+4606A>G c.1905+741A>G (n.1905+741A>G) c.1572+4606A>G (n.1572+4606A>G) c.1386+4606A>G (n.1386+4606A>G) c.1719+741A>G (n.1719+741A>G) c.2646A>G (p.Glu882=) c.*101+741A>G (n.*101+741A>G) c.*594+741A>G (n.*594+741A>G) c.2520+741A>G (n.2520+741A>G) c.172-379768T>C (n.172-379768T>C) c.*37+4606A>G (n.*37+4606A>G) c.139+4606A>G c.1902+741A>G (n.1902+741A>G) c.1569+4606A>G (n.1569+4606A>G) c.1602+4606A>G (n.1602+4606A>G) n.2263+741A>G n.1648+4606A>G n.1714+4606A>G n.1866+741A>G n.1622+4606A>G | |
X | g.38286353T>G | CA412730134 | RPGR | c.953+1512A>C n.1826+4606A>C c.1905+741A>C (n.1905+741A>C) c.1572+4606A>C (n.1572+4606A>C) c.1386+4606A>C (n.1386+4606A>C) c.1719+741A>C (n.1719+741A>C) c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.*101+741A>C (n.*101+741A>C) c.*594+741A>C (n.*594+741A>C) c.2520+741A>C (n.2520+741A>C) c.172-379768T>G (n.172-379768T>G) c.*37+4606A>C (n.*37+4606A>C) c.139+4606A>C c.1902+741A>C (n.1902+741A>C) c.1569+4606A>C (n.1569+4606A>C) c.1602+4606A>C (n.1602+4606A>C) n.2263+741A>C n.1648+4606A>C n.1714+4606A>C n.1866+741A>C n.1622+4606A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286354del | CA412730135 | RPGR | c.953+1512del n.1826+4606del c.1905+741del (n.1905+741del) c.1572+4606del (n.1572+4606del) c.1386+4606del (n.1386+4606del) c.1719+741del (n.1719+741del) c.2646del (p.Gly883GlufsTer?) c.*101+741del (n.*101+741del) c.*594+741del (n.*594+741del) c.2520+741del (n.2520+741del) c.172-379767del (n.172-379767del) c.*37+4606del (n.*37+4606del) c.139+4606del c.1902+741del (n.1902+741del) c.1569+4606del (n.1569+4606del) c.1602+4606del (n.1602+4606del) n.2263+741del n.1648+4606del n.1714+4606del n.1866+741del n.1622+4606del | dbSNP |
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X | g.38286354T>C | CA412730137 | RPGR | c.953+1511A>G n.1826+4605A>G c.1905+740A>G (n.1905+740A>G) c.1572+4605A>G (n.1572+4605A>G) c.1386+4605A>G (n.1386+4605A>G) c.1719+740A>G (n.1719+740A>G) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.*101+740A>G (n.*101+740A>G) c.*594+740A>G (n.*594+740A>G) c.2520+740A>G (n.2520+740A>G) c.172-379767T>C (n.172-379767T>C) c.*37+4605A>G (n.*37+4605A>G) c.139+4605A>G c.1902+740A>G (n.1902+740A>G) c.1569+4605A>G (n.1569+4605A>G) c.1602+4605A>G (n.1602+4605A>G) n.2263+740A>G n.1648+4605A>G n.1714+4605A>G n.1866+740A>G n.1622+4605A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286354T>G | CA412730138 | RPGR | c.953+1511A>C n.1826+4605A>C c.1905+740A>C (n.1905+740A>C) c.1572+4605A>C (n.1572+4605A>C) c.1386+4605A>C (n.1386+4605A>C) c.1719+740A>C (n.1719+740A>C) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.*101+740A>C (n.*101+740A>C) c.*594+740A>C (n.*594+740A>C) c.2520+740A>C (n.2520+740A>C) c.172-379767T>G (n.172-379767T>G) c.*37+4605A>C (n.*37+4605A>C) c.139+4605A>C c.1902+740A>C (n.1902+740A>C) c.1569+4605A>C (n.1569+4605A>C) c.1602+4605A>C (n.1602+4605A>C) n.2263+740A>C n.1648+4605A>C n.1714+4605A>C n.1866+740A>C n.1622+4605A>C | |
X | g.38286354T= | CA2424844636 | RPGR | c.953+1511A= n.1826+4605A= c.1905+740A= (n.1905+740A=) c.1572+4605A= (n.1572+4605A=) c.1386+4605A= (n.1386+4605A=) c.1719+740A= (n.1719+740A=) c.2645A= (p.Glu882=) c.*101+740A= (n.*101+740A=) c.*594+740A= (n.*594+740A=) c.2520+740A= (n.2520+740A=) c.172-379767T= (n.172-379767T=) c.*37+4605A= (n.*37+4605A=) c.139+4605A= c.1902+740A= (n.1902+740A=) c.1569+4605A= (n.1569+4605A=) c.1602+4605A= (n.1602+4605A=) n.2263+740A= n.1648+4605A= n.1714+4605A= n.1866+740A= n.1622+4605A= | |
X | g.38286359_38286361del | CA10385257 | RPGR | c.953+1509_953+1511del n.1826+4603_1826+4605del c.1905+738_1905+740del (n.1905+738_1905+740del) c.1572+4603_1572+4605del (n.1572+4603_1572+4605del) c.1386+4603_1386+4605del (n.1386+4603_1386+4605del) c.1719+738_1719+740del (n.1719+738_1719+740del) c.2643_2645del (p.Glu882del) c.*101+738_*101+740del (n.*101+738_*101+740del) c.*594+738_*594+740del (n.*594+738_*594+740del) c.2520+738_2520+740del (n.2520+738_2520+740del) c.172-379762_172-379760del (n.172-379762_172-379760del) c.*37+4603_*37+4605del (n.*37+4603_*37+4605del) c.139+4603_139+4605del c.1902+738_1902+740del (n.1902+738_1902+740del) c.1569+4603_1569+4605del (n.1569+4603_1569+4605del) c.1602+4603_1602+4605del (n.1602+4603_1602+4605del) n.2263+738_2263+740del n.1648+4603_1648+4605del n.1714+4603_1714+4605del n.1866+738_1866+740del n.1622+4603_1622+4605del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286354_38286355insTCC | CA412730139 | RPGR | c.953+1510_953+1511insGGA n.1826+4604_1826+4605insGGA c.1905+739_1905+740insGGA (n.1905+739_1905+740insGGA) c.1572+4604_1572+4605insGGA (n.1572+4604_1572+4605insGGA) c.1386+4604_1386+4605insGGA (n.1386+4604_1386+4605insGGA) c.1719+739_1719+740insGGA (n.1719+739_1719+740insGGA) c.2644_2645insGGA (p.Glu882delinsGlyLys) c.*101+739_*101+740insGGA (n.*101+739_*101+740insGGA) c.*594+739_*594+740insGGA (n.*594+739_*594+740insGGA) c.2520+739_2520+740insGGA (n.2520+739_2520+740insGGA) c.172-379767_172-379766insTCC (n.172-379767_172-379766insTCC) c.*37+4604_*37+4605insGGA (n.*37+4604_*37+4605insGGA) c.139+4604_139+4605insGGA c.1902+739_1902+740insGGA (n.1902+739_1902+740insGGA) c.1569+4604_1569+4605insGGA (n.1569+4604_1569+4605insGGA) c.1602+4604_1602+4605insGGA (n.1602+4604_1602+4605insGGA) n.2263+739_2263+740insGGA n.1648+4604_1648+4605insGGA n.1714+4604_1714+4605insGGA n.1866+739_1866+740insGGA n.1622+4604_1622+4605insGGA | dbSNP |
X | g.38286355C>A | CA412730140 | RPGR | c.953+1510G>T n.1826+4604G>T c.1905+739G>T (n.1905+739G>T) c.1572+4604G>T (n.1572+4604G>T) c.1386+4604G>T (n.1386+4604G>T) c.1719+739G>T (n.1719+739G>T) c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.*101+739G>T (n.*101+739G>T) c.*594+739G>T (n.*594+739G>T) c.2520+739G>T (n.2520+739G>T) c.172-379766C>A (n.172-379766C>A) c.*37+4604G>T (n.*37+4604G>T) c.139+4604G>T c.1902+739G>T (n.1902+739G>T) c.1569+4604G>T (n.1569+4604G>T) c.1602+4604G>T (n.1602+4604G>T) n.2263+739G>T n.1648+4604G>T n.1714+4604G>T n.1866+739G>T n.1622+4604G>T | ClinVar |
X | g.38286355C>G | CA412730141 | RPGR | c.953+1510G>C n.1826+4604G>C c.1905+739G>C (n.1905+739G>C) c.1572+4604G>C (n.1572+4604G>C) c.1386+4604G>C (n.1386+4604G>C) c.1719+739G>C (n.1719+739G>C) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.*101+739G>C (n.*101+739G>C) c.*594+739G>C (n.*594+739G>C) c.2520+739G>C (n.2520+739G>C) c.172-379766C>G (n.172-379766C>G) c.*37+4604G>C (n.*37+4604G>C) c.139+4604G>C c.1902+739G>C (n.1902+739G>C) c.1569+4604G>C (n.1569+4604G>C) c.1602+4604G>C (n.1602+4604G>C) n.2263+739G>C n.1648+4604G>C n.1714+4604G>C n.1866+739G>C n.1622+4604G>C | |
X | g.38286355C>T | CA412730142 | RPGR | c.953+1510G>A n.1826+4604G>A c.1905+739G>A (n.1905+739G>A) c.1572+4604G>A (n.1572+4604G>A) c.1386+4604G>A (n.1386+4604G>A) c.1719+739G>A (n.1719+739G>A) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.*101+739G>A (n.*101+739G>A) c.*594+739G>A (n.*594+739G>A) c.2520+739G>A (n.2520+739G>A) c.172-379766C>T (n.172-379766C>T) c.*37+4604G>A (n.*37+4604G>A) c.139+4604G>A c.1902+739G>A (n.1902+739G>A) c.1569+4604G>A (n.1569+4604G>A) c.1602+4604G>A (n.1602+4604G>A) n.2263+739G>A n.1648+4604G>A n.1714+4604G>A n.1866+739G>A n.1622+4604G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286360_38286371del | CA2579584423 | RPGR | c.953+1499_953+1510del n.1826+4593_1826+4604del c.1905+728_1905+739del (n.1905+728_1905+739del) c.1572+4593_1572+4604del (n.1572+4593_1572+4604del) c.1386+4593_1386+4604del (n.1386+4593_1386+4604del) c.1719+728_1719+739del (n.1719+728_1719+739del) c.2633_2644del (p.Gly878_Glu881del) c.*101+728_*101+739del (n.*101+728_*101+739del) c.*594+728_*594+739del (n.*594+728_*594+739del) c.2520+728_2520+739del (n.2520+728_2520+739del) c.172-379761_172-379750del (n.172-379761_172-379750del) c.*37+4593_*37+4604del (n.*37+4593_*37+4604del) c.139+4593_139+4604del c.1902+728_1902+739del (n.1902+728_1902+739del) c.1569+4593_1569+4604del (n.1569+4593_1569+4604del) c.1602+4593_1602+4604del (n.1602+4593_1602+4604del) n.2263+728_2263+739del n.1648+4593_1648+4604del n.1714+4593_1714+4604del n.1866+728_1866+739del n.1622+4593_1622+4604del | |
X | g.38286356C>A | CA412730143 | RPGR | c.953+1509G>T n.1826+4603G>T c.1905+738G>T (n.1905+738G>T) c.1572+4603G>T (n.1572+4603G>T) c.1386+4603G>T (n.1386+4603G>T) c.1719+738G>T (n.1719+738G>T) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.*101+738G>T (n.*101+738G>T) c.*594+738G>T (n.*594+738G>T) c.2520+738G>T (n.2520+738G>T) c.172-379765C>A (n.172-379765C>A) c.*37+4603G>T (n.*37+4603G>T) c.139+4603G>T c.1902+738G>T (n.1902+738G>T) c.1569+4603G>T (n.1569+4603G>T) c.1602+4603G>T (n.1602+4603G>T) n.2263+738G>T n.1648+4603G>T n.1714+4603G>T n.1866+738G>T n.1622+4603G>T | |
X | g.38286356C>G | CA412730144 | RPGR | c.953+1509G>C n.1826+4603G>C c.1905+738G>C (n.1905+738G>C) c.1572+4603G>C (n.1572+4603G>C) c.1386+4603G>C (n.1386+4603G>C) c.1719+738G>C (n.1719+738G>C) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.*101+738G>C (n.*101+738G>C) c.*594+738G>C (n.*594+738G>C) c.2520+738G>C (n.2520+738G>C) c.172-379765C>G (n.172-379765C>G) c.*37+4603G>C (n.*37+4603G>C) c.139+4603G>C c.1902+738G>C (n.1902+738G>C) c.1569+4603G>C (n.1569+4603G>C) c.1602+4603G>C (n.1602+4603G>C) n.2263+738G>C n.1648+4603G>C n.1714+4603G>C n.1866+738G>C n.1622+4603G>C | |
X | g.38286356C>T | CA515708850 | RPGR | c.953+1509G>A n.1826+4603G>A c.1905+738G>A (n.1905+738G>A) c.1572+4603G>A (n.1572+4603G>A) c.1386+4603G>A (n.1386+4603G>A) c.1719+738G>A (n.1719+738G>A) c.2643G>A (p.Glu881=) c.*101+738G>A (n.*101+738G>A) c.*594+738G>A (n.*594+738G>A) c.2520+738G>A (n.2520+738G>A) c.172-379765C>T (n.172-379765C>T) c.*37+4603G>A (n.*37+4603G>A) c.139+4603G>A c.1902+738G>A (n.1902+738G>A) c.1569+4603G>A (n.1569+4603G>A) c.1602+4603G>A (n.1602+4603G>A) n.2263+738G>A n.1648+4603G>A n.1714+4603G>A n.1866+738G>A n.1622+4603G>A | |
X | g.38286361_38286380del | CA2695200183 | RPGR | c.953+1490_953+1509del n.1826+4584_1826+4603del c.1905+719_1905+738del (n.1905+719_1905+738del) c.1572+4584_1572+4603del (n.1572+4584_1572+4603del) c.1386+4584_1386+4603del (n.1386+4584_1386+4603del) c.1719+719_1719+738del (n.1719+719_1719+738del) c.2624_2643del (p.Glu875GlyfsTer?) c.*101+719_*101+738del (n.*101+719_*101+738del) c.*594+719_*594+738del (n.*594+719_*594+738del) c.2520+719_2520+738del (n.2520+719_2520+738del) c.172-379760_172-379741del (n.172-379760_172-379741del) c.*37+4584_*37+4603del (n.*37+4584_*37+4603del) c.139+4584_139+4603del c.1902+719_1902+738del (n.1902+719_1902+738del) c.1569+4584_1569+4603del (n.1569+4584_1569+4603del) c.1602+4584_1602+4603del (n.1602+4584_1602+4603del) n.2263+719_2263+738del n.1648+4584_1648+4603del n.1714+4584_1714+4603del n.1866+719_1866+738del n.1622+4584_1622+4603del | ClinVar |
X | g.38286357T>A | CA412730145 | RPGR | c.953+1508A>T n.1826+4602A>T c.1905+737A>T (n.1905+737A>T) c.1572+4602A>T (n.1572+4602A>T) c.1386+4602A>T (n.1386+4602A>T) c.1719+737A>T (n.1719+737A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.*101+737A>T (n.*101+737A>T) c.*594+737A>T (n.*594+737A>T) c.2520+737A>T (n.2520+737A>T) c.172-379764T>A (n.172-379764T>A) c.*37+4602A>T (n.*37+4602A>T) c.139+4602A>T c.1902+737A>T (n.1902+737A>T) c.1569+4602A>T (n.1569+4602A>T) c.1602+4602A>T (n.1602+4602A>T) n.2263+737A>T n.1648+4602A>T n.1714+4602A>T n.1866+737A>T n.1622+4602A>T | |
X | g.38286357T>C | CA412730146 | RPGR | c.953+1508A>G n.1826+4602A>G c.1905+737A>G (n.1905+737A>G) c.1572+4602A>G (n.1572+4602A>G) c.1386+4602A>G (n.1386+4602A>G) c.1719+737A>G (n.1719+737A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.*101+737A>G (n.*101+737A>G) c.*594+737A>G (n.*594+737A>G) c.2520+737A>G (n.2520+737A>G) c.172-379764T>C (n.172-379764T>C) c.*37+4602A>G (n.*37+4602A>G) c.139+4602A>G c.1902+737A>G (n.1902+737A>G) c.1569+4602A>G (n.1569+4602A>G) c.1602+4602A>G (n.1602+4602A>G) n.2263+737A>G n.1648+4602A>G n.1714+4602A>G n.1866+737A>G n.1622+4602A>G | |
X | g.38286357T>G | CA412730147 | RPGR | c.953+1508A>C n.1826+4602A>C c.1905+737A>C (n.1905+737A>C) c.1572+4602A>C (n.1572+4602A>C) c.1386+4602A>C (n.1386+4602A>C) c.1719+737A>C (n.1719+737A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.*101+737A>C (n.*101+737A>C) c.*594+737A>C (n.*594+737A>C) c.2520+737A>C (n.2520+737A>C) c.172-379764T>G (n.172-379764T>G) c.*37+4602A>C (n.*37+4602A>C) c.139+4602A>C c.1902+737A>C (n.1902+737A>C) c.1569+4602A>C (n.1569+4602A>C) c.1602+4602A>C (n.1602+4602A>C) n.2263+737A>C n.1648+4602A>C n.1714+4602A>C n.1866+737A>C n.1622+4602A>C | |
X | g.38286358_38286359insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC | CA2693439068 | RPGR | c.953+1508_953+1509insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1826+4602_1826+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1905+737_1905+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1905+737_1905+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1572+4602_1572+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1572+4602_1572+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1386+4602_1386+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4602_1386+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2642_2643insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu881_Glu882insGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2520+737_2520+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+737_2520+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC) c.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.139+4602_139+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1902+737_1902+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+737_1902+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1569+4602_1569+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1569+4602_1569+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1602+4602_1602+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4602_1602+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) n.2263+737_2263+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1648+4602_1648+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1714+4602_1714+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1866+737_1866+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1622+4602_1622+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286360_38286365del | CA2579584424 | RPGR | c.953+1503_953+1508del n.1826+4597_1826+4602del c.1905+732_1905+737del (n.1905+732_1905+737del) c.1572+4597_1572+4602del (n.1572+4597_1572+4602del) c.1386+4597_1386+4602del (n.1386+4597_1386+4602del) c.1719+732_1719+737del (n.1719+732_1719+737del) c.2637_2642del (p.Glu880_Glu881del) c.*101+732_*101+737del (n.*101+732_*101+737del) c.*594+732_*594+737del (n.*594+732_*594+737del) c.2520+732_2520+737del (n.2520+732_2520+737del) c.172-379761_172-379756del (n.172-379761_172-379756del) c.*37+4597_*37+4602del (n.*37+4597_*37+4602del) c.139+4597_139+4602del c.1902+732_1902+737del (n.1902+732_1902+737del) c.1569+4597_1569+4602del (n.1569+4597_1569+4602del) c.1602+4597_1602+4602del (n.1602+4597_1602+4602del) n.2263+732_2263+737del n.1648+4597_1648+4602del n.1714+4597_1714+4602del n.1866+732_1866+737del n.1622+4597_1622+4602del | |
X | g.38286358C>A | CA412730148 | RPGR | c.953+1507G>T n.1826+4601G>T c.1905+736G>T (n.1905+736G>T) c.1572+4601G>T (n.1572+4601G>T) c.1386+4601G>T (n.1386+4601G>T) c.1719+736G>T (n.1719+736G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.*101+736G>T (n.*101+736G>T) c.*594+736G>T (n.*594+736G>T) c.2520+736G>T (n.2520+736G>T) c.172-379763C>A (n.172-379763C>A) c.*37+4601G>T (n.*37+4601G>T) c.139+4601G>T c.1902+736G>T (n.1902+736G>T) c.1569+4601G>T (n.1569+4601G>T) c.1602+4601G>T (n.1602+4601G>T) n.2263+736G>T n.1648+4601G>T n.1714+4601G>T n.1866+736G>T n.1622+4601G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286358C= | CA2424844637 | RPGR | c.953+1507G= n.1826+4601G= c.1905+736G= (n.1905+736G=) c.1572+4601G= (n.1572+4601G=) c.1386+4601G= (n.1386+4601G=) c.1719+736G= (n.1719+736G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.*101+736G= (n.*101+736G=) c.*594+736G= (n.*594+736G=) c.2520+736G= (n.2520+736G=) c.172-379763C= (n.172-379763C=) c.*37+4601G= (n.*37+4601G=) c.139+4601G= c.1902+736G= (n.1902+736G=) c.1569+4601G= (n.1569+4601G=) c.1602+4601G= (n.1602+4601G=) n.2263+736G= n.1648+4601G= n.1714+4601G= n.1866+736G= n.1622+4601G= | |
X | g.38286358C>G | CA412730149 | RPGR | c.953+1507G>C n.1826+4601G>C c.1905+736G>C (n.1905+736G>C) c.1572+4601G>C (n.1572+4601G>C) c.1386+4601G>C (n.1386+4601G>C) c.1719+736G>C (n.1719+736G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.*101+736G>C (n.*101+736G>C) c.*594+736G>C (n.*594+736G>C) c.2520+736G>C (n.2520+736G>C) c.172-379763C>G (n.172-379763C>G) c.*37+4601G>C (n.*37+4601G>C) c.139+4601G>C c.1902+736G>C (n.1902+736G>C) c.1569+4601G>C (n.1569+4601G>C) c.1602+4601G>C (n.1602+4601G>C) n.2263+736G>C n.1648+4601G>C n.1714+4601G>C n.1866+736G>C n.1622+4601G>C | |
X | g.38286358C>T | CA412730150 | RPGR | c.953+1507G>A n.1826+4601G>A c.1905+736G>A (n.1905+736G>A) c.1572+4601G>A (n.1572+4601G>A) c.1386+4601G>A (n.1386+4601G>A) c.1719+736G>A (n.1719+736G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.*101+736G>A (n.*101+736G>A) c.*594+736G>A (n.*594+736G>A) c.2520+736G>A (n.2520+736G>A) c.172-379763C>T (n.172-379763C>T) c.*37+4601G>A (n.*37+4601G>A) c.139+4601G>A c.1902+736G>A (n.1902+736G>A) c.1569+4601G>A (n.1569+4601G>A) c.1602+4601G>A (n.1602+4601G>A) n.2263+736G>A n.1648+4601G>A n.1714+4601G>A n.1866+736G>A n.1622+4601G>A | |
X | g.38286362_38286370del | CA2693439069 | RPGR | c.953+1499_953+1507del n.1826+4593_1826+4601del c.1905+728_1905+736del (n.1905+728_1905+736del) c.1572+4593_1572+4601del (n.1572+4593_1572+4601del) c.1386+4593_1386+4601del (n.1386+4593_1386+4601del) c.1719+728_1719+736del (n.1719+728_1719+736del) c.2633_2641del (p.Gly878_Glu880del) c.*101+728_*101+736del (n.*101+728_*101+736del) c.*594+728_*594+736del (n.*594+728_*594+736del) c.2520+728_2520+736del (n.2520+728_2520+736del) c.172-379759_172-379751del (n.172-379759_172-379751del) c.*37+4593_*37+4601del (n.*37+4593_*37+4601del) c.139+4593_139+4601del c.1902+728_1902+736del (n.1902+728_1902+736del) c.1569+4593_1569+4601del (n.1569+4593_1569+4601del) c.1602+4593_1602+4601del (n.1602+4593_1602+4601del) n.2263+728_2263+736del n.1648+4593_1648+4601del n.1714+4593_1714+4601del n.1866+728_1866+736del n.1622+4593_1622+4601del | gnomAD v4 |
X | g.38286359C>A | CA412730151 | RPGR | c.953+1506G>T n.1826+4600G>T c.1905+735G>T (n.1905+735G>T) c.1572+4600G>T (n.1572+4600G>T) c.1386+4600G>T (n.1386+4600G>T) c.1719+735G>T (n.1719+735G>T) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.*101+735G>T (n.*101+735G>T) c.*594+735G>T (n.*594+735G>T) c.2520+735G>T (n.2520+735G>T) c.172-379762C>A (n.172-379762C>A) c.*37+4600G>T (n.*37+4600G>T) c.139+4600G>T c.1902+735G>T (n.1902+735G>T) c.1569+4600G>T (n.1569+4600G>T) c.1602+4600G>T (n.1602+4600G>T) n.2263+735G>T n.1648+4600G>T n.1714+4600G>T n.1866+735G>T n.1622+4600G>T | |
X | g.38286359C>G | CA412730152 | RPGR | c.953+1506G>C n.1826+4600G>C c.1905+735G>C (n.1905+735G>C) c.1572+4600G>C (n.1572+4600G>C) c.1386+4600G>C (n.1386+4600G>C) c.1719+735G>C (n.1719+735G>C) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.*101+735G>C (n.*101+735G>C) c.*594+735G>C (n.*594+735G>C) c.2520+735G>C (n.2520+735G>C) c.172-379762C>G (n.172-379762C>G) c.*37+4600G>C (n.*37+4600G>C) c.139+4600G>C c.1902+735G>C (n.1902+735G>C) c.1569+4600G>C (n.1569+4600G>C) c.1602+4600G>C (n.1602+4600G>C) n.2263+735G>C n.1648+4600G>C n.1714+4600G>C n.1866+735G>C n.1622+4600G>C | |
X | g.38286359C>T | CA515708851 | RPGR | c.953+1506G>A n.1826+4600G>A c.1905+735G>A (n.1905+735G>A) c.1572+4600G>A (n.1572+4600G>A) c.1386+4600G>A (n.1386+4600G>A) c.1719+735G>A (n.1719+735G>A) c.2640G>A (p.Glu880=) c.*101+735G>A (n.*101+735G>A) c.*594+735G>A (n.*594+735G>A) c.2520+735G>A (n.2520+735G>A) c.172-379762C>T (n.172-379762C>T) c.*37+4600G>A (n.*37+4600G>A) c.139+4600G>A c.1902+735G>A (n.1902+735G>A) c.1569+4600G>A (n.1569+4600G>A) c.1602+4600G>A (n.1602+4600G>A) n.2263+735G>A n.1648+4600G>A n.1714+4600G>A n.1866+735G>A n.1622+4600G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286359_38286366delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT | CA2580100891 | RPGR | c.953+1499_953+1506delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1826+4593_1826+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA c.1905+728_1905+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1905+728_1905+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1572+4593_1572+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1572+4593_1572+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1386+4593_1386+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1386+4593_1386+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1719+728_1719+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1719+728_1719+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.2633_2640delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (p.Gly878_Glu879delinsGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGly) c.*101+728_*101+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*101+728_*101+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.*594+728_*594+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*594+728_*594+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.2520+728_2520+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.2520+728_2520+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.172-379762_172-379755delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-379762_172-379755delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT) c.*37+4593_*37+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*37+4593_*37+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.139+4593_139+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA c.1902+728_1902+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1902+728_1902+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1569+4593_1569+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1569+4593_1569+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1602+4593_1602+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1602+4593_1602+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) n.2263+728_2263+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1648+4593_1648+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1714+4593_1714+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1866+728_1866+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1622+4593_1622+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA | ClinVar |
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X | g.38286360T>C | CA412730154 | RPGR | c.953+1505A>G n.1826+4599A>G c.1905+734A>G (n.1905+734A>G) c.1572+4599A>G (n.1572+4599A>G) c.1386+4599A>G (n.1386+4599A>G) c.1719+734A>G (n.1719+734A>G) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.*101+734A>G (n.*101+734A>G) c.*594+734A>G (n.*594+734A>G) c.2520+734A>G (n.2520+734A>G) c.172-379761T>C (n.172-379761T>C) c.*37+4599A>G (n.*37+4599A>G) c.139+4599A>G c.1902+734A>G (n.1902+734A>G) c.1569+4599A>G (n.1569+4599A>G) c.1602+4599A>G (n.1602+4599A>G) n.2263+734A>G n.1648+4599A>G n.1714+4599A>G n.1866+734A>G n.1622+4599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286360T>G | CA412730155 | RPGR | c.953+1505A>C n.1826+4599A>C c.1905+734A>C (n.1905+734A>C) c.1572+4599A>C (n.1572+4599A>C) c.1386+4599A>C (n.1386+4599A>C) c.1719+734A>C (n.1719+734A>C) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.*101+734A>C (n.*101+734A>C) c.*594+734A>C (n.*594+734A>C) c.2520+734A>C (n.2520+734A>C) c.172-379761T>G (n.172-379761T>G) c.*37+4599A>C (n.*37+4599A>C) c.139+4599A>C c.1902+734A>C (n.1902+734A>C) c.1569+4599A>C (n.1569+4599A>C) c.1602+4599A>C (n.1602+4599A>C) n.2263+734A>C n.1648+4599A>C n.1714+4599A>C n.1866+734A>C n.1622+4599A>C | |
X | g.38286360T= | CA2424844638 | RPGR | c.953+1505A= n.1826+4599A= c.1905+734A= (n.1905+734A=) c.1572+4599A= (n.1572+4599A=) c.1386+4599A= (n.1386+4599A=) c.1719+734A= (n.1719+734A=) c.2639A= (p.Glu880=) c.*101+734A= (n.*101+734A=) c.*594+734A= (n.*594+734A=) c.2520+734A= (n.2520+734A=) c.172-379761T= (n.172-379761T=) c.*37+4599A= (n.*37+4599A=) c.139+4599A= c.1902+734A= (n.1902+734A=) c.1569+4599A= (n.1569+4599A=) c.1602+4599A= (n.1602+4599A=) n.2263+734A= n.1648+4599A= n.1714+4599A= n.1866+734A= n.1622+4599A= | |
X | g.38286361C>A | CA412730158 | RPGR | c.953+1504G>T n.1826+4598G>T c.1905+733G>T (n.1905+733G>T) c.1572+4598G>T (n.1572+4598G>T) c.1386+4598G>T (n.1386+4598G>T) c.1719+733G>T (n.1719+733G>T) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.*101+733G>T (n.*101+733G>T) c.*594+733G>T (n.*594+733G>T) c.2520+733G>T (n.2520+733G>T) c.172-379760C>A (n.172-379760C>A) c.*37+4598G>T (n.*37+4598G>T) c.139+4598G>T c.1902+733G>T (n.1902+733G>T) c.1569+4598G>T (n.1569+4598G>T) c.1602+4598G>T (n.1602+4598G>T) n.2263+733G>T n.1648+4598G>T n.1714+4598G>T n.1866+733G>T n.1622+4598G>T | |
X | g.38286361C>G | CA412730157 | RPGR | c.953+1504G>C n.1826+4598G>C c.1905+733G>C (n.1905+733G>C) c.1572+4598G>C (n.1572+4598G>C) c.1386+4598G>C (n.1386+4598G>C) c.1719+733G>C (n.1719+733G>C) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.*101+733G>C (n.*101+733G>C) c.*594+733G>C (n.*594+733G>C) c.2520+733G>C (n.2520+733G>C) c.172-379760C>G (n.172-379760C>G) c.*37+4598G>C (n.*37+4598G>C) c.139+4598G>C c.1902+733G>C (n.1902+733G>C) c.1569+4598G>C (n.1569+4598G>C) c.1602+4598G>C (n.1602+4598G>C) n.2263+733G>C n.1648+4598G>C n.1714+4598G>C n.1866+733G>C n.1622+4598G>C | |
X | g.38286361C>T | CA412730156 | RPGR | c.953+1504G>A n.1826+4598G>A c.1905+733G>A (n.1905+733G>A) c.1572+4598G>A (n.1572+4598G>A) c.1386+4598G>A (n.1386+4598G>A) c.1719+733G>A (n.1719+733G>A) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.*101+733G>A (n.*101+733G>A) c.*594+733G>A (n.*594+733G>A) c.2520+733G>A (n.2520+733G>A) c.172-379760C>T (n.172-379760C>T) c.*37+4598G>A (n.*37+4598G>A) c.139+4598G>A c.1902+733G>A (n.1902+733G>A) c.1569+4598G>A (n.1569+4598G>A) c.1602+4598G>A (n.1602+4598G>A) n.2263+733G>A n.1648+4598G>A n.1714+4598G>A n.1866+733G>A n.1622+4598G>A | |
X | g.38286362T>A | CA412730159 | RPGR | c.953+1503A>T n.1826+4597A>T c.1905+732A>T (n.1905+732A>T) c.1572+4597A>T (n.1572+4597A>T) c.1386+4597A>T (n.1386+4597A>T) c.1719+732A>T (n.1719+732A>T) c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.*101+732A>T (n.*101+732A>T) c.*594+732A>T (n.*594+732A>T) c.2520+732A>T (n.2520+732A>T) c.172-379759T>A (n.172-379759T>A) c.*37+4597A>T (n.*37+4597A>T) c.139+4597A>T c.1902+732A>T (n.1902+732A>T) c.1569+4597A>T (n.1569+4597A>T) c.1602+4597A>T (n.1602+4597A>T) n.2263+732A>T n.1648+4597A>T n.1714+4597A>T n.1866+732A>T n.1622+4597A>T | |
X | g.38286362T>C | CA515708852 | RPGR | c.953+1503A>G n.1826+4597A>G c.1905+732A>G (n.1905+732A>G) c.1572+4597A>G (n.1572+4597A>G) c.1386+4597A>G (n.1386+4597A>G) c.1719+732A>G (n.1719+732A>G) c.2637A>G (p.Glu879=) c.*101+732A>G (n.*101+732A>G) c.*594+732A>G (n.*594+732A>G) c.2520+732A>G (n.2520+732A>G) c.172-379759T>C (n.172-379759T>C) c.*37+4597A>G (n.*37+4597A>G) c.139+4597A>G c.1902+732A>G (n.1902+732A>G) c.1569+4597A>G (n.1569+4597A>G) c.1602+4597A>G (n.1602+4597A>G) n.2263+732A>G n.1648+4597A>G n.1714+4597A>G n.1866+732A>G n.1622+4597A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286362T= | CA2424844639 | RPGR | c.953+1503A= n.1826+4597A= c.1905+732A= (n.1905+732A=) c.1572+4597A= (n.1572+4597A=) c.1386+4597A= (n.1386+4597A=) c.1719+732A= (n.1719+732A=) c.2637A= (p.Glu879=) c.*101+732A= (n.*101+732A=) c.*594+732A= (n.*594+732A=) c.2520+732A= (n.2520+732A=) c.172-379759T= (n.172-379759T=) c.*37+4597A= (n.*37+4597A=) c.139+4597A= c.1902+732A= (n.1902+732A=) c.1569+4597A= (n.1569+4597A=) c.1602+4597A= (n.1602+4597A=) n.2263+732A= n.1648+4597A= n.1714+4597A= n.1866+732A= n.1622+4597A= | |
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X | g.38286363T>G | CA412730164 | RPGR | c.953+1502A>C n.1826+4596A>C c.1905+731A>C (n.1905+731A>C) c.1572+4596A>C (n.1572+4596A>C) c.1386+4596A>C (n.1386+4596A>C) c.1719+731A>C (n.1719+731A>C) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.*101+731A>C (n.*101+731A>C) c.*594+731A>C (n.*594+731A>C) c.2520+731A>C (n.2520+731A>C) c.172-379758T>G (n.172-379758T>G) c.*37+4596A>C (n.*37+4596A>C) c.139+4596A>C c.1902+731A>C (n.1902+731A>C) c.1569+4596A>C (n.1569+4596A>C) c.1602+4596A>C (n.1602+4596A>C) n.2263+731A>C n.1648+4596A>C n.1714+4596A>C n.1866+731A>C n.1622+4596A>C | |
X | g.38286364C>A | CA412730165 | RPGR | c.953+1501G>T n.1826+4595G>T c.1905+730G>T (n.1905+730G>T) c.1572+4595G>T (n.1572+4595G>T) c.1386+4595G>T (n.1386+4595G>T) c.1719+730G>T (n.1719+730G>T) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.*101+730G>T (n.*101+730G>T) c.*594+730G>T (n.*594+730G>T) c.2520+730G>T (n.2520+730G>T) c.172-379757C>A (n.172-379757C>A) c.*37+4595G>T (n.*37+4595G>T) c.139+4595G>T c.1902+730G>T (n.1902+730G>T) c.1569+4595G>T (n.1569+4595G>T) c.1602+4595G>T (n.1602+4595G>T) n.2263+730G>T n.1648+4595G>T n.1714+4595G>T n.1866+730G>T n.1622+4595G>T | |
X | g.38286364C>G | CA412730166 | RPGR | c.953+1501G>C n.1826+4595G>C c.1905+730G>C (n.1905+730G>C) c.1572+4595G>C (n.1572+4595G>C) c.1386+4595G>C (n.1386+4595G>C) c.1719+730G>C (n.1719+730G>C) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*101+730G>C (n.*101+730G>C) c.*594+730G>C (n.*594+730G>C) c.2520+730G>C (n.2520+730G>C) c.172-379757C>G (n.172-379757C>G) c.*37+4595G>C (n.*37+4595G>C) c.139+4595G>C c.1902+730G>C (n.1902+730G>C) c.1569+4595G>C (n.1569+4595G>C) c.1602+4595G>C (n.1602+4595G>C) n.2263+730G>C n.1648+4595G>C n.1714+4595G>C n.1866+730G>C n.1622+4595G>C | |
X | g.38286364C>T | CA412730167 | RPGR | c.953+1501G>A n.1826+4595G>A c.1905+730G>A (n.1905+730G>A) c.1572+4595G>A (n.1572+4595G>A) c.1386+4595G>A (n.1386+4595G>A) c.1719+730G>A (n.1719+730G>A) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.*101+730G>A (n.*101+730G>A) c.*594+730G>A (n.*594+730G>A) c.2520+730G>A (n.2520+730G>A) c.172-379757C>T (n.172-379757C>T) c.*37+4595G>A (n.*37+4595G>A) c.139+4595G>A c.1902+730G>A (n.1902+730G>A) c.1569+4595G>A (n.1569+4595G>A) c.1602+4595G>A (n.1602+4595G>A) n.2263+730G>A n.1648+4595G>A n.1714+4595G>A n.1866+730G>A n.1622+4595G>A | |
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X | g.38286368del | CA2580100892 | RPGR | c.953+1501del n.1826+4595del c.1905+730del (n.1905+730del) c.1572+4595del (n.1572+4595del) c.1386+4595del (n.1386+4595del) c.1719+730del (n.1719+730del) c.2635del (p.Glu879LysfsTer?) c.*101+730del (n.*101+730del) c.*594+730del (n.*594+730del) c.2520+730del (n.2520+730del) c.172-379753del (n.172-379753del) c.*37+4595del (n.*37+4595del) c.139+4595del c.1902+730del (n.1902+730del) c.1569+4595del (n.1569+4595del) c.1602+4595del (n.1602+4595del) n.2263+730del n.1648+4595del n.1714+4595del n.1866+730del n.1622+4595del | ClinVar |
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X | g.38286365C= | CA2424844640 | RPGR | c.953+1500G= n.1826+4594G= c.1905+729G= (n.1905+729G=) c.1572+4594G= (n.1572+4594G=) c.1386+4594G= (n.1386+4594G=) c.1719+729G= (n.1719+729G=) c.2634G= (p.Gly878=) c.*101+729G= (n.*101+729G=) c.*594+729G= (n.*594+729G=) c.2520+729G= (n.2520+729G=) c.172-379756C= (n.172-379756C=) c.*37+4594G= (n.*37+4594G=) c.139+4594G= c.1902+729G= (n.1902+729G=) c.1569+4594G= (n.1569+4594G=) c.1602+4594G= (n.1602+4594G=) n.2263+729G= n.1648+4594G= n.1714+4594G= n.1866+729G= n.1622+4594G= | |
X | g.38286365C>G | CA515708854 | RPGR | c.953+1500G>C n.1826+4594G>C c.1905+729G>C (n.1905+729G>C) c.1572+4594G>C (n.1572+4594G>C) c.1386+4594G>C (n.1386+4594G>C) c.1719+729G>C (n.1719+729G>C) c.2634G>C (p.Gly878=) c.*101+729G>C (n.*101+729G>C) c.*594+729G>C (n.*594+729G>C) c.2520+729G>C (n.2520+729G>C) c.172-379756C>G (n.172-379756C>G) c.*37+4594G>C (n.*37+4594G>C) c.139+4594G>C c.1902+729G>C (n.1902+729G>C) c.1569+4594G>C (n.1569+4594G>C) c.1602+4594G>C (n.1602+4594G>C) n.2263+729G>C n.1648+4594G>C n.1714+4594G>C n.1866+729G>C n.1622+4594G>C | |
X | g.38286365C>T | CA327915664 | RPGR | c.953+1500G>A n.1826+4594G>A c.1905+729G>A (n.1905+729G>A) c.1572+4594G>A (n.1572+4594G>A) c.1386+4594G>A (n.1386+4594G>A) c.1719+729G>A (n.1719+729G>A) c.2634G>A (p.Gly878=) c.*101+729G>A (n.*101+729G>A) c.*594+729G>A (n.*594+729G>A) c.2520+729G>A (n.2520+729G>A) c.172-379756C>T (n.172-379756C>T) c.*37+4594G>A (n.*37+4594G>A) c.139+4594G>A c.1902+729G>A (n.1902+729G>A) c.1569+4594G>A (n.1569+4594G>A) c.1602+4594G>A (n.1602+4594G>A) n.2263+729G>A n.1648+4594G>A n.1714+4594G>A n.1866+729G>A n.1622+4594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286366C>A | CA412730168 | RPGR | c.953+1499G>T n.1826+4593G>T c.1905+728G>T (n.1905+728G>T) c.1572+4593G>T (n.1572+4593G>T) c.1386+4593G>T (n.1386+4593G>T) c.1719+728G>T (n.1719+728G>T) c.2633G>T (p.Gly878Val) c.*101+728G>T (n.*101+728G>T) c.*594+728G>T (n.*594+728G>T) c.2520+728G>T (n.2520+728G>T) c.172-379755C>A (n.172-379755C>A) c.*37+4593G>T (n.*37+4593G>T) c.139+4593G>T c.1902+728G>T (n.1902+728G>T) c.1569+4593G>T (n.1569+4593G>T) c.1602+4593G>T (n.1602+4593G>T) n.2263+728G>T n.1648+4593G>T n.1714+4593G>T n.1866+728G>T n.1622+4593G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286366C= | CA2424844641 | RPGR | c.953+1499G= n.1826+4593G= c.1905+728G= (n.1905+728G=) c.1572+4593G= (n.1572+4593G=) c.1386+4593G= (n.1386+4593G=) c.1719+728G= (n.1719+728G=) c.2633G= (p.Gly878=) c.*101+728G= (n.*101+728G=) c.*594+728G= (n.*594+728G=) c.2520+728G= (n.2520+728G=) c.172-379755C= (n.172-379755C=) c.*37+4593G= (n.*37+4593G=) c.139+4593G= c.1902+728G= (n.1902+728G=) c.1569+4593G= (n.1569+4593G=) c.1602+4593G= (n.1602+4593G=) n.2263+728G= n.1648+4593G= n.1714+4593G= n.1866+728G= n.1622+4593G= | |
X | g.38286366C>G | CA412730169 | RPGR | c.953+1499G>C n.1826+4593G>C c.1905+728G>C (n.1905+728G>C) c.1572+4593G>C (n.1572+4593G>C) c.1386+4593G>C (n.1386+4593G>C) c.1719+728G>C (n.1719+728G>C) c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.*101+728G>C (n.*101+728G>C) c.*594+728G>C (n.*594+728G>C) c.2520+728G>C (n.2520+728G>C) c.172-379755C>G (n.172-379755C>G) c.*37+4593G>C (n.*37+4593G>C) c.139+4593G>C c.1902+728G>C (n.1902+728G>C) c.1569+4593G>C (n.1569+4593G>C) c.1602+4593G>C (n.1602+4593G>C) n.2263+728G>C n.1648+4593G>C n.1714+4593G>C n.1866+728G>C n.1622+4593G>C | |
X | g.38286366C>T | CA412730170 | RPGR | c.953+1499G>A n.1826+4593G>A c.1905+728G>A (n.1905+728G>A) c.1572+4593G>A (n.1572+4593G>A) c.1386+4593G>A (n.1386+4593G>A) c.1719+728G>A (n.1719+728G>A) c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.*101+728G>A (n.*101+728G>A) c.*594+728G>A (n.*594+728G>A) c.2520+728G>A (n.2520+728G>A) c.172-379755C>T (n.172-379755C>T) c.*37+4593G>A (n.*37+4593G>A) c.139+4593G>A c.1902+728G>A (n.1902+728G>A) c.1569+4593G>A (n.1569+4593G>A) c.1602+4593G>A (n.1602+4593G>A) n.2263+728G>A n.1648+4593G>A n.1714+4593G>A n.1866+728G>A n.1622+4593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286367C>A | CA412730171 | RPGR | c.953+1498G>T n.1826+4592G>T c.1905+727G>T (n.1905+727G>T) c.1572+4592G>T (n.1572+4592G>T) c.1386+4592G>T (n.1386+4592G>T) c.1719+727G>T (n.1719+727G>T) c.2632G>T (p.Gly878Trp) c.*101+727G>T (n.*101+727G>T) c.*594+727G>T (n.*594+727G>T) c.2520+727G>T (n.2520+727G>T) c.172-379754C>A (n.172-379754C>A) c.*37+4592G>T (n.*37+4592G>T) c.139+4592G>T c.1902+727G>T (n.1902+727G>T) c.1569+4592G>T (n.1569+4592G>T) c.1602+4592G>T (n.1602+4592G>T) n.2263+727G>T n.1648+4592G>T n.1714+4592G>T n.1866+727G>T n.1622+4592G>T | |
X | g.38286367C>G | CA412730173 | RPGR | c.953+1498G>C n.1826+4592G>C c.1905+727G>C (n.1905+727G>C) c.1572+4592G>C (n.1572+4592G>C) c.1386+4592G>C (n.1386+4592G>C) c.1719+727G>C (n.1719+727G>C) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.*101+727G>C (n.*101+727G>C) c.*594+727G>C (n.*594+727G>C) c.2520+727G>C (n.2520+727G>C) c.172-379754C>G (n.172-379754C>G) c.*37+4592G>C (n.*37+4592G>C) c.139+4592G>C c.1902+727G>C (n.1902+727G>C) c.1569+4592G>C (n.1569+4592G>C) c.1602+4592G>C (n.1602+4592G>C) n.2263+727G>C n.1648+4592G>C n.1714+4592G>C n.1866+727G>C n.1622+4592G>C | |
X | g.38286367C>T | CA412730172 | RPGR | c.953+1498G>A n.1826+4592G>A c.1905+727G>A (n.1905+727G>A) c.1572+4592G>A (n.1572+4592G>A) c.1386+4592G>A (n.1386+4592G>A) c.1719+727G>A (n.1719+727G>A) c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.*101+727G>A (n.*101+727G>A) c.*594+727G>A (n.*594+727G>A) c.2520+727G>A (n.2520+727G>A) c.172-379754C>T (n.172-379754C>T) c.*37+4592G>A (n.*37+4592G>A) c.139+4592G>A c.1902+727G>A (n.1902+727G>A) c.1569+4592G>A (n.1569+4592G>A) c.1602+4592G>A (n.1602+4592G>A) n.2263+727G>A n.1648+4592G>A n.1714+4592G>A n.1866+727G>A n.1622+4592G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286378_38286392dup | CA1132420382 | RPGR | c.953+1484_953+1498dup n.1826+4578_1826+4592dup c.1905+713_1905+727dup (n.1905+713_1905+727dup) c.1572+4578_1572+4592dup (n.1572+4578_1572+4592dup) c.1386+4578_1386+4592dup (n.1386+4578_1386+4592dup) c.1719+713_1719+727dup (n.1719+713_1719+727dup) c.2618_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGlyGluGlyGlu) c.*101+713_*101+727dup (n.*101+713_*101+727dup) c.*594+713_*594+727dup (n.*594+713_*594+727dup) c.2520+713_2520+727dup (n.2520+713_2520+727dup) c.172-379743_172-379729dup (n.172-379743_172-379729dup) c.*37+4578_*37+4592dup (n.*37+4578_*37+4592dup) c.139+4578_139+4592dup c.1902+713_1902+727dup (n.1902+713_1902+727dup) c.1569+4578_1569+4592dup (n.1569+4578_1569+4592dup) c.1602+4578_1602+4592dup (n.1602+4578_1602+4592dup) n.2263+713_2263+727dup n.1648+4578_1648+4592dup n.1714+4578_1714+4592dup n.1866+713_1866+727dup n.1622+4578_1622+4592dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286378_38286392del | CA640956321 | RPGR | c.953+1484_953+1498del n.1826+4578_1826+4592del c.1905+713_1905+727del (n.1905+713_1905+727del) c.1572+4578_1572+4592del (n.1572+4578_1572+4592del) c.1386+4578_1386+4592del (n.1386+4578_1386+4592del) c.1719+713_1719+727del (n.1719+713_1719+727del) c.2618_2632del (p.Glu873_Glu877del) c.*101+713_*101+727del (n.*101+713_*101+727del) c.*594+713_*594+727del (n.*594+713_*594+727del) c.2520+713_2520+727del (n.2520+713_2520+727del) c.172-379743_172-379729del (n.172-379743_172-379729del) c.*37+4578_*37+4592del (n.*37+4578_*37+4592del) c.139+4578_139+4592del c.1902+713_1902+727del (n.1902+713_1902+727del) c.1569+4578_1569+4592del (n.1569+4578_1569+4592del) c.1602+4578_1602+4592del (n.1602+4578_1602+4592del) n.2263+713_2263+727del n.1648+4578_1648+4592del n.1714+4578_1714+4592del n.1866+713_1866+727del n.1622+4578_1622+4592del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409dup | CA10385258 | RPGR | c.953+1472_953+1498dup n.1826+4566_1826+4592dup c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup) c.1572+4566_1572+4592dup (n.1572+4566_1572+4592dup) c.1386+4566_1386+4592dup (n.1386+4566_1386+4592dup) c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup) c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup) c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup) c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup) c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup) c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup) c.139+4566_139+4592dup c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup) c.1569+4566_1569+4592dup (n.1569+4566_1569+4592dup) c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup) n.2263+701_2263+727dup n.1648+4566_1648+4592dup n.1714+4566_1714+4592dup n.1866+701_1866+727dup n.1622+4566_1622+4592dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409del | CA2693439070 | RPGR | c.953+1472_953+1498del n.1826+4566_1826+4592del c.1905+701_1905+727del (n.1905+701_1905+727del) c.1572+4566_1572+4592del (n.1572+4566_1572+4592del) c.1386+4566_1386+4592del (n.1386+4566_1386+4592del) c.1719+701_1719+727del (n.1719+701_1719+727del) c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del) c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del) c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del) c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del) c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del) c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del) c.139+4566_139+4592del c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del) c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del) c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del) n.2263+701_2263+727del n.1648+4566_1648+4592del n.1714+4566_1714+4592del n.1866+701_1866+727del n.1622+4566_1622+4592del | gnomAD v4 |
X | g.38286368C>A | CA412730174 | RPGR | c.953+1497G>T n.1826+4591G>T c.1905+726G>T (n.1905+726G>T) c.1572+4591G>T (n.1572+4591G>T) c.1386+4591G>T (n.1386+4591G>T) c.1719+726G>T (n.1719+726G>T) c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.*101+726G>T (n.*101+726G>T) c.*594+726G>T (n.*594+726G>T) c.2520+726G>T (n.2520+726G>T) c.172-379753C>A (n.172-379753C>A) c.*37+4591G>T (n.*37+4591G>T) c.139+4591G>T c.1902+726G>T (n.1902+726G>T) c.1569+4591G>T (n.1569+4591G>T) c.1602+4591G>T (n.1602+4591G>T) n.2263+726G>T n.1648+4591G>T n.1714+4591G>T n.1866+726G>T n.1622+4591G>T | |
X | g.38286368C= | CA2424844643 | RPGR | c.953+1497G= n.1826+4591G= c.1905+726G= (n.1905+726G=) c.1572+4591G= (n.1572+4591G=) c.1386+4591G= (n.1386+4591G=) c.1719+726G= (n.1719+726G=) c.2631G= (p.Glu877=) c.*101+726G= (n.*101+726G=) c.*594+726G= (n.*594+726G=) c.2520+726G= (n.2520+726G=) c.172-379753C= (n.172-379753C=) c.*37+4591G= (n.*37+4591G=) c.139+4591G= c.1902+726G= (n.1902+726G=) c.1569+4591G= (n.1569+4591G=) c.1602+4591G= (n.1602+4591G=) n.2263+726G= n.1648+4591G= n.1714+4591G= n.1866+726G= n.1622+4591G= | |
X | g.38286368C>G | CA412730175 | RPGR | c.953+1497G>C n.1826+4591G>C c.1905+726G>C (n.1905+726G>C) c.1572+4591G>C (n.1572+4591G>C) c.1386+4591G>C (n.1386+4591G>C) c.1719+726G>C (n.1719+726G>C) c.2631G>C (p.Glu877Asp) c.*101+726G>C (n.*101+726G>C) c.*594+726G>C (n.*594+726G>C) c.2520+726G>C (n.2520+726G>C) c.172-379753C>G (n.172-379753C>G) c.*37+4591G>C (n.*37+4591G>C) c.139+4591G>C c.1902+726G>C (n.1902+726G>C) c.1569+4591G>C (n.1569+4591G>C) c.1602+4591G>C (n.1602+4591G>C) n.2263+726G>C n.1648+4591G>C n.1714+4591G>C n.1866+726G>C n.1622+4591G>C | |
X | g.38286368C>T | CA515708855 | RPGR | c.953+1497G>A n.1826+4591G>A c.1905+726G>A (n.1905+726G>A) c.1572+4591G>A (n.1572+4591G>A) c.1386+4591G>A (n.1386+4591G>A) c.1719+726G>A (n.1719+726G>A) c.2631G>A (p.Glu877=) c.*101+726G>A (n.*101+726G>A) c.*594+726G>A (n.*594+726G>A) c.2520+726G>A (n.2520+726G>A) c.172-379753C>T (n.172-379753C>T) c.*37+4591G>A (n.*37+4591G>A) c.139+4591G>A c.1902+726G>A (n.1902+726G>A) c.1569+4591G>A (n.1569+4591G>A) c.1602+4591G>A (n.1602+4591G>A) n.2263+726G>A n.1648+4591G>A n.1714+4591G>A n.1866+726G>A n.1622+4591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286368_38286374delinsCTCCCCT | CA2424844642 | RPGR | c.953+1491_953+1497delinsAGGGGAG n.1826+4585_1826+4591delinsAGGGGAG c.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG (n.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG) c.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG (n.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG) c.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG (n.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG) c.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG (n.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG) c.2625_2631delinsAGGGGAG (p.Glu875=) c.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG (n.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG) c.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG (n.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG) c.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG (n.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG) c.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT (n.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT) c.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG (n.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG) c.139+4585_139+4591delinsAGGGGAG c.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG (n.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG) c.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG (n.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG) c.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG (n.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG) n.2263+720_2263+726delinsAGGGGAG n.1648+4585_1648+4591delinsAGGGGAG n.1714+4585_1714+4591delinsAGGGGAG n.1866+720_1866+726delinsAGGGGAG n.1622+4585_1622+4591delinsAGGGGAG | |
X | g.38286369del | CA2497030006 | RPGR | c.953+1496del n.1826+4590del c.1905+725del (n.1905+725del) c.1572+4590del (n.1572+4590del) c.1386+4590del (n.1386+4590del) c.1719+725del (n.1719+725del) c.2630del (p.Glu877GlyfsTer?) c.*101+725del (n.*101+725del) c.*594+725del (n.*594+725del) c.2520+725del (n.2520+725del) c.172-379752del (n.172-379752del) c.*37+4590del (n.*37+4590del) c.139+4590del c.1902+725del (n.1902+725del) c.1569+4590del (n.1569+4590del) c.1602+4590del (n.1602+4590del) n.2263+725del n.1648+4590del n.1714+4590del n.1866+725del n.1622+4590del | ClinVar |
X | g.38286369T>A | CA412730176 | RPGR | c.953+1496A>T n.1826+4590A>T c.1905+725A>T (n.1905+725A>T) c.1572+4590A>T (n.1572+4590A>T) c.1386+4590A>T (n.1386+4590A>T) c.1719+725A>T (n.1719+725A>T) c.2630A>T (p.Glu877Val) c.*101+725A>T (n.*101+725A>T) c.*594+725A>T (n.*594+725A>T) c.2520+725A>T (n.2520+725A>T) c.172-379752T>A (n.172-379752T>A) c.*37+4590A>T (n.*37+4590A>T) c.139+4590A>T c.1902+725A>T (n.1902+725A>T) c.1569+4590A>T (n.1569+4590A>T) c.1602+4590A>T (n.1602+4590A>T) n.2263+725A>T n.1648+4590A>T n.1714+4590A>T n.1866+725A>T n.1622+4590A>T | |
X | g.38286369T>C | CA10385259 | RPGR | c.953+1496A>G n.1826+4590A>G c.1905+725A>G (n.1905+725A>G) c.1572+4590A>G (n.1572+4590A>G) c.1386+4590A>G (n.1386+4590A>G) c.1719+725A>G (n.1719+725A>G) c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.*101+725A>G (n.*101+725A>G) c.*594+725A>G (n.*594+725A>G) c.2520+725A>G (n.2520+725A>G) c.172-379752T>C (n.172-379752T>C) c.*37+4590A>G (n.*37+4590A>G) c.139+4590A>G c.1902+725A>G (n.1902+725A>G) c.1569+4590A>G (n.1569+4590A>G) c.1602+4590A>G (n.1602+4590A>G) n.2263+725A>G n.1648+4590A>G n.1714+4590A>G n.1866+725A>G n.1622+4590A>G | dbSNP ExAC |
X | g.38286369T>G | CA412730177 | RPGR | c.953+1496A>C n.1826+4590A>C c.1905+725A>C (n.1905+725A>C) c.1572+4590A>C (n.1572+4590A>C) c.1386+4590A>C (n.1386+4590A>C) c.1719+725A>C (n.1719+725A>C) c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.*101+725A>C (n.*101+725A>C) c.*594+725A>C (n.*594+725A>C) c.2520+725A>C (n.2520+725A>C) c.172-379752T>G (n.172-379752T>G) c.*37+4590A>C (n.*37+4590A>C) c.139+4590A>C c.1902+725A>C (n.1902+725A>C) c.1569+4590A>C (n.1569+4590A>C) c.1602+4590A>C (n.1602+4590A>C) n.2263+725A>C n.1648+4590A>C n.1714+4590A>C n.1866+725A>C n.1622+4590A>C | |
X | g.38286369T= | CA2424844644 | RPGR | c.953+1496A= n.1826+4590A= c.1905+725A= (n.1905+725A=) c.1572+4590A= (n.1572+4590A=) c.1386+4590A= (n.1386+4590A=) c.1719+725A= (n.1719+725A=) c.2630A= (p.Glu877=) c.*101+725A= (n.*101+725A=) c.*594+725A= (n.*594+725A=) c.2520+725A= (n.2520+725A=) c.172-379752T= (n.172-379752T=) c.*37+4590A= (n.*37+4590A=) c.139+4590A= c.1902+725A= (n.1902+725A=) c.1569+4590A= (n.1569+4590A=) c.1602+4590A= (n.1602+4590A=) n.2263+725A= n.1648+4590A= n.1714+4590A= n.1866+725A= n.1622+4590A= | |
X | g.38286369_38286371delinsTCC | CA2424844645 | RPGR | c.953+1494_953+1496delinsGGA n.1826+4588_1826+4590delinsGGA c.1905+723_1905+725delinsGGA (n.1905+723_1905+725delinsGGA) c.1572+4588_1572+4590delinsGGA (n.1572+4588_1572+4590delinsGGA) c.1386+4588_1386+4590delinsGGA (n.1386+4588_1386+4590delinsGGA) c.1719+723_1719+725delinsGGA (n.1719+723_1719+725delinsGGA) c.2628_2630delinsGGA (p.Gly876=) c.*101+723_*101+725delinsGGA (n.*101+723_*101+725delinsGGA) c.*594+723_*594+725delinsGGA (n.*594+723_*594+725delinsGGA) c.2520+723_2520+725delinsGGA (n.2520+723_2520+725delinsGGA) c.172-379752_172-379750delinsTCC (n.172-379752_172-379750delinsTCC) c.*37+4588_*37+4590delinsGGA (n.*37+4588_*37+4590delinsGGA) c.139+4588_139+4590delinsGGA c.1902+723_1902+725delinsGGA (n.1902+723_1902+725delinsGGA) c.1569+4588_1569+4590delinsGGA (n.1569+4588_1569+4590delinsGGA) c.1602+4588_1602+4590delinsGGA (n.1602+4588_1602+4590delinsGGA) n.2263+723_2263+725delinsGGA n.1648+4588_1648+4590delinsGGA n.1714+4588_1714+4590delinsGGA n.1866+723_1866+725delinsGGA n.1622+4588_1622+4590delinsGGA | |
X | g.38286371_38286376del | CA412730178 | RPGR | c.953+1491_953+1496del n.1826+4585_1826+4590del c.1905+720_1905+725del (n.1905+720_1905+725del) c.1572+4585_1572+4590del (n.1572+4585_1572+4590del) c.1386+4585_1386+4590del (n.1386+4585_1386+4590del) c.1719+720_1719+725del (n.1719+720_1719+725del) c.2625_2630del (p.Gly876_Glu877del) c.*101+720_*101+725del (n.*101+720_*101+725del) c.*594+720_*594+725del (n.*594+720_*594+725del) c.2520+720_2520+725del (n.2520+720_2520+725del) c.172-379750_172-379745del (n.172-379750_172-379745del) c.*37+4585_*37+4590del (n.*37+4585_*37+4590del) c.139+4585_139+4590del c.1902+720_1902+725del (n.1902+720_1902+725del) c.1569+4585_1569+4590del (n.1569+4585_1569+4590del) c.1602+4585_1602+4590del (n.1602+4585_1602+4590del) n.2263+720_2263+725del n.1648+4585_1648+4590del n.1714+4585_1714+4590del n.1866+720_1866+725del n.1622+4585_1622+4590del | dbSNP |
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X | g.38286370C>G | CA412730180 | RPGR | c.953+1495G>C n.1826+4589G>C c.1905+724G>C (n.1905+724G>C) c.1572+4589G>C (n.1572+4589G>C) c.1386+4589G>C (n.1386+4589G>C) c.1719+724G>C (n.1719+724G>C) c.2629G>C (p.Glu877Gln) c.*101+724G>C (n.*101+724G>C) c.*594+724G>C (n.*594+724G>C) c.2520+724G>C (n.2520+724G>C) c.172-379751C>G (n.172-379751C>G) c.*37+4589G>C (n.*37+4589G>C) c.139+4589G>C c.1902+724G>C (n.1902+724G>C) c.1569+4589G>C (n.1569+4589G>C) c.1602+4589G>C (n.1602+4589G>C) n.2263+724G>C n.1648+4589G>C n.1714+4589G>C n.1866+724G>C n.1622+4589G>C | |
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X | g.38286373C>G | CA412730188 | RPGR | c.953+1492G>C n.1826+4586G>C c.1905+721G>C (n.1905+721G>C) c.1572+4586G>C (n.1572+4586G>C) c.1386+4586G>C (n.1386+4586G>C) c.1719+721G>C (n.1719+721G>C) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.*101+721G>C (n.*101+721G>C) c.*594+721G>C (n.*594+721G>C) c.2520+721G>C (n.2520+721G>C) c.172-379748C>G (n.172-379748C>G) c.*37+4586G>C (n.*37+4586G>C) c.139+4586G>C c.1902+721G>C (n.1902+721G>C) c.1569+4586G>C (n.1569+4586G>C) c.1602+4586G>C (n.1602+4586G>C) n.2263+721G>C n.1648+4586G>C n.1714+4586G>C n.1866+721G>C n.1622+4586G>C | |
X | g.38286373C>T | CA412730185 | RPGR | c.953+1492G>A n.1826+4586G>A c.1905+721G>A (n.1905+721G>A) c.1572+4586G>A (n.1572+4586G>A) c.1386+4586G>A (n.1386+4586G>A) c.1719+721G>A (n.1719+721G>A) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.*101+721G>A (n.*101+721G>A) c.*594+721G>A (n.*594+721G>A) c.2520+721G>A (n.2520+721G>A) c.172-379748C>T (n.172-379748C>T) c.*37+4586G>A (n.*37+4586G>A) c.139+4586G>A c.1902+721G>A (n.1902+721G>A) c.1569+4586G>A (n.1569+4586G>A) c.1602+4586G>A (n.1602+4586G>A) n.2263+721G>A n.1648+4586G>A n.1714+4586G>A n.1866+721G>A n.1622+4586G>A | |
X | g.38286373_38286375delinsCTT | CA2424844647 | RPGR | c.953+1490_953+1492delinsAAG n.1826+4584_1826+4586delinsAAG c.1905+719_1905+721delinsAAG (n.1905+719_1905+721delinsAAG) c.1572+4584_1572+4586delinsAAG (n.1572+4584_1572+4586delinsAAG) c.1386+4584_1386+4586delinsAAG (n.1386+4584_1386+4586delinsAAG) c.1719+719_1719+721delinsAAG (n.1719+719_1719+721delinsAAG) c.2624_2626delinsAAG (p.Glu875=) c.*101+719_*101+721delinsAAG (n.*101+719_*101+721delinsAAG) c.*594+719_*594+721delinsAAG (n.*594+719_*594+721delinsAAG) c.2520+719_2520+721delinsAAG (n.2520+719_2520+721delinsAAG) c.172-379748_172-379746delinsCTT (n.172-379748_172-379746delinsCTT) c.*37+4584_*37+4586delinsAAG (n.*37+4584_*37+4586delinsAAG) c.139+4584_139+4586delinsAAG c.1902+719_1902+721delinsAAG (n.1902+719_1902+721delinsAAG) c.1569+4584_1569+4586delinsAAG (n.1569+4584_1569+4586delinsAAG) c.1602+4584_1602+4586delinsAAG (n.1602+4584_1602+4586delinsAAG) n.2263+719_2263+721delinsAAG n.1648+4584_1648+4586delinsAAG n.1714+4584_1714+4586delinsAAG n.1866+719_1866+721delinsAAG n.1622+4584_1622+4586delinsAAG | |
X | g.38286374T>A | CA412730190 | RPGR | c.953+1491A>T n.1826+4585A>T c.1905+720A>T (n.1905+720A>T) c.1572+4585A>T (n.1572+4585A>T) c.1386+4585A>T (n.1386+4585A>T) c.1719+720A>T (n.1719+720A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) c.*101+720A>T (n.*101+720A>T) c.*594+720A>T (n.*594+720A>T) c.2520+720A>T (n.2520+720A>T) c.172-379747T>A (n.172-379747T>A) c.*37+4585A>T (n.*37+4585A>T) c.139+4585A>T c.1902+720A>T (n.1902+720A>T) c.1569+4585A>T (n.1569+4585A>T) c.1602+4585A>T (n.1602+4585A>T) n.2263+720A>T n.1648+4585A>T n.1714+4585A>T n.1866+720A>T n.1622+4585A>T | |
X | g.38286374T>C | CA515708860 | RPGR | c.953+1491A>G n.1826+4585A>G c.1905+720A>G (n.1905+720A>G) c.1572+4585A>G (n.1572+4585A>G) c.1386+4585A>G (n.1386+4585A>G) c.1719+720A>G (n.1719+720A>G) c.2625A>G (p.Glu875=) c.*101+720A>G (n.*101+720A>G) c.*594+720A>G (n.*594+720A>G) c.2520+720A>G (n.2520+720A>G) c.172-379747T>C (n.172-379747T>C) c.*37+4585A>G (n.*37+4585A>G) c.139+4585A>G c.1902+720A>G (n.1902+720A>G) c.1569+4585A>G (n.1569+4585A>G) c.1602+4585A>G (n.1602+4585A>G) n.2263+720A>G n.1648+4585A>G n.1714+4585A>G n.1866+720A>G n.1622+4585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286374T>G | CA412730189 | RPGR | c.953+1491A>C n.1826+4585A>C c.1905+720A>C (n.1905+720A>C) c.1572+4585A>C (n.1572+4585A>C) c.1386+4585A>C (n.1386+4585A>C) c.1719+720A>C (n.1719+720A>C) c.2625A>C (p.Glu875Asp) c.*101+720A>C (n.*101+720A>C) c.*594+720A>C (n.*594+720A>C) c.2520+720A>C (n.2520+720A>C) c.172-379747T>G (n.172-379747T>G) c.*37+4585A>C (n.*37+4585A>C) c.139+4585A>C c.1902+720A>C (n.1902+720A>C) c.1569+4585A>C (n.1569+4585A>C) c.1602+4585A>C (n.1602+4585A>C) n.2263+720A>C n.1648+4585A>C n.1714+4585A>C n.1866+720A>C n.1622+4585A>C | |
X | g.38286374T= | CA2424844648 | RPGR | c.953+1491A= n.1826+4585A= c.1905+720A= (n.1905+720A=) c.1572+4585A= (n.1572+4585A=) c.1386+4585A= (n.1386+4585A=) c.1719+720A= (n.1719+720A=) c.2625A= (p.Glu875=) c.*101+720A= (n.*101+720A=) c.*594+720A= (n.*594+720A=) c.2520+720A= (n.2520+720A=) c.172-379747T= (n.172-379747T=) c.*37+4585A= (n.*37+4585A=) c.139+4585A= c.1902+720A= (n.1902+720A=) c.1569+4585A= (n.1569+4585A=) c.1602+4585A= (n.1602+4585A=) n.2263+720A= n.1648+4585A= n.1714+4585A= n.1866+720A= n.1622+4585A= | |
X | g.38286374_38286375del | CA515708859 | RPGR | c.953+1490_953+1491del n.1826+4584_1826+4585del c.1905+719_1905+720del (n.1905+719_1905+720del) c.1572+4584_1572+4585del (n.1572+4584_1572+4585del) c.1386+4584_1386+4585del (n.1386+4584_1386+4585del) c.1719+719_1719+720del (n.1719+719_1719+720del) c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer?) c.*101+719_*101+720del (n.*101+719_*101+720del) c.*594+719_*594+720del (n.*594+719_*594+720del) c.2520+719_2520+720del (n.2520+719_2520+720del) c.172-379747_172-379746del (n.172-379747_172-379746del) c.*37+4584_*37+4585del (n.*37+4584_*37+4585del) c.139+4584_139+4585del c.1902+719_1902+720del (n.1902+719_1902+720del) c.1569+4584_1569+4585del (n.1569+4584_1569+4585del) c.1602+4584_1602+4585del (n.1602+4584_1602+4585del) n.2263+719_2263+720del n.1648+4584_1648+4585del n.1714+4584_1714+4585del n.1866+719_1866+720del n.1622+4584_1622+4585del | dbSNP |
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X | g.38286375del | CA2580100893 | RPGR | c.953+1491del n.1826+4585del c.1905+720del (n.1905+720del) c.1572+4585del (n.1572+4585del) c.1386+4585del (n.1386+4585del) c.1719+720del (n.1719+720del) c.2625del (p.Glu877ArgfsTer?) c.*101+720del (n.*101+720del) c.*594+720del (n.*594+720del) c.2520+720del (n.2520+720del) c.172-379746del (n.172-379746del) c.*37+4585del (n.*37+4585del) c.139+4585del c.1902+720del (n.1902+720del) c.1569+4585del (n.1569+4585del) c.1602+4585del (n.1602+4585del) n.2263+720del n.1648+4585del n.1714+4585del n.1866+720del n.1622+4585del | ClinVar |
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X | g.38286375T>C | CA412730192 | RPGR | c.953+1490A>G n.1826+4584A>G c.1905+719A>G (n.1905+719A>G) c.1572+4584A>G (n.1572+4584A>G) c.1386+4584A>G (n.1386+4584A>G) c.1719+719A>G (n.1719+719A>G) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.*101+719A>G (n.*101+719A>G) c.*594+719A>G (n.*594+719A>G) c.2520+719A>G (n.2520+719A>G) c.172-379746T>C (n.172-379746T>C) c.*37+4584A>G (n.*37+4584A>G) c.139+4584A>G c.1902+719A>G (n.1902+719A>G) c.1569+4584A>G (n.1569+4584A>G) c.1602+4584A>G (n.1602+4584A>G) n.2263+719A>G n.1648+4584A>G n.1714+4584A>G n.1866+719A>G n.1622+4584A>G | |
X | g.38286375T>G | CA412730193 | RPGR | c.953+1490A>C n.1826+4584A>C c.1905+719A>C (n.1905+719A>C) c.1572+4584A>C (n.1572+4584A>C) c.1386+4584A>C (n.1386+4584A>C) c.1719+719A>C (n.1719+719A>C) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.*101+719A>C (n.*101+719A>C) c.*594+719A>C (n.*594+719A>C) c.2520+719A>C (n.2520+719A>C) c.172-379746T>G (n.172-379746T>G) c.*37+4584A>C (n.*37+4584A>C) c.139+4584A>C c.1902+719A>C (n.1902+719A>C) c.1569+4584A>C (n.1569+4584A>C) c.1602+4584A>C (n.1602+4584A>C) n.2263+719A>C n.1648+4584A>C n.1714+4584A>C n.1866+719A>C n.1622+4584A>C | |
X | g.38286375_38286376insGGT | CA412730195 | RPGR | c.953+1490_953+1491insCCA n.1826+4584_1826+4585insCCA c.1905+719_1905+720insCCA (n.1905+719_1905+720insCCA) c.1572+4584_1572+4585insCCA (n.1572+4584_1572+4585insCCA) c.1386+4584_1386+4585insCCA (n.1386+4584_1386+4585insCCA) c.1719+719_1719+720insCCA (n.1719+719_1719+720insCCA) c.2624_2625insCCA (p.Glu875delinsAspGln) c.*101+719_*101+720insCCA (n.*101+719_*101+720insCCA) c.*594+719_*594+720insCCA (n.*594+719_*594+720insCCA) c.2520+719_2520+720insCCA (n.2520+719_2520+720insCCA) c.172-379746_172-379745insGGT (n.172-379746_172-379745insGGT) c.*37+4584_*37+4585insCCA (n.*37+4584_*37+4585insCCA) c.139+4584_139+4585insCCA c.1902+719_1902+720insCCA (n.1902+719_1902+720insCCA) c.1569+4584_1569+4585insCCA (n.1569+4584_1569+4585insCCA) c.1602+4584_1602+4585insCCA (n.1602+4584_1602+4585insCCA) n.2263+719_2263+720insCCA n.1648+4584_1648+4585insCCA n.1714+4584_1714+4585insCCA n.1866+719_1866+720insCCA n.1622+4584_1622+4585insCCA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286375_38286378delinsTCTC | CA2424844649 | RPGR | c.953+1487_953+1490delinsGAGA n.1826+4581_1826+4584delinsGAGA c.1905+716_1905+719delinsGAGA (n.1905+716_1905+719delinsGAGA) c.1572+4581_1572+4584delinsGAGA (n.1572+4581_1572+4584delinsGAGA) c.1386+4581_1386+4584delinsGAGA (n.1386+4581_1386+4584delinsGAGA) c.1719+716_1719+719delinsGAGA (n.1719+716_1719+719delinsGAGA) c.2621_2624delinsGAGA (p.Gly874=) c.*101+716_*101+719delinsGAGA (n.*101+716_*101+719delinsGAGA) c.*594+716_*594+719delinsGAGA (n.*594+716_*594+719delinsGAGA) c.2520+716_2520+719delinsGAGA (n.2520+716_2520+719delinsGAGA) c.172-379746_172-379743delinsTCTC (n.172-379746_172-379743delinsTCTC) c.*37+4581_*37+4584delinsGAGA (n.*37+4581_*37+4584delinsGAGA) c.139+4581_139+4584delinsGAGA c.1902+716_1902+719delinsGAGA (n.1902+716_1902+719delinsGAGA) c.1569+4581_1569+4584delinsGAGA (n.1569+4581_1569+4584delinsGAGA) c.1602+4581_1602+4584delinsGAGA (n.1602+4581_1602+4584delinsGAGA) n.2263+716_2263+719delinsGAGA n.1648+4581_1648+4584delinsGAGA n.1714+4581_1714+4584delinsGAGA n.1866+716_1866+719delinsGAGA n.1622+4581_1622+4584delinsGAGA | |
X | g.38286377_38286378del | CA412730194 | RPGR | c.953+1489_953+1490del n.1826+4583_1826+4584del c.1905+718_1905+719del (n.1905+718_1905+719del) c.1572+4583_1572+4584del (n.1572+4583_1572+4584del) c.1386+4583_1386+4584del (n.1386+4583_1386+4584del) c.1719+718_1719+719del (n.1719+718_1719+719del) c.2623_2624del (p.Glu875ArgfsTer?) c.*101+718_*101+719del (n.*101+718_*101+719del) c.*594+718_*594+719del (n.*594+718_*594+719del) c.2520+718_2520+719del (n.2520+718_2520+719del) c.172-379744_172-379743del (n.172-379744_172-379743del) c.*37+4583_*37+4584del (n.*37+4583_*37+4584del) c.139+4583_139+4584del c.1902+718_1902+719del (n.1902+718_1902+719del) c.1569+4583_1569+4584del (n.1569+4583_1569+4584del) c.1602+4583_1602+4584del (n.1602+4583_1602+4584del) n.2263+718_2263+719del n.1648+4583_1648+4584del n.1714+4583_1714+4584del n.1866+718_1866+719del n.1622+4583_1622+4584del | |
X | g.38286376C>A | CA412730196 | RPGR | c.953+1489G>T n.1826+4583G>T c.1905+718G>T (n.1905+718G>T) c.1572+4583G>T (n.1572+4583G>T) c.1386+4583G>T (n.1386+4583G>T) c.1719+718G>T (n.1719+718G>T) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.*101+718G>T (n.*101+718G>T) c.*594+718G>T (n.*594+718G>T) c.2520+718G>T (n.2520+718G>T) c.172-379745C>A (n.172-379745C>A) c.*37+4583G>T (n.*37+4583G>T) c.139+4583G>T c.1902+718G>T (n.1902+718G>T) c.1569+4583G>T (n.1569+4583G>T) c.1602+4583G>T (n.1602+4583G>T) n.2263+718G>T n.1648+4583G>T n.1714+4583G>T n.1866+718G>T n.1622+4583G>T | |
X | g.38286376C>G | CA412730197 | RPGR | c.953+1489G>C n.1826+4583G>C c.1905+718G>C (n.1905+718G>C) c.1572+4583G>C (n.1572+4583G>C) c.1386+4583G>C (n.1386+4583G>C) c.1719+718G>C (n.1719+718G>C) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.*101+718G>C (n.*101+718G>C) c.*594+718G>C (n.*594+718G>C) c.2520+718G>C (n.2520+718G>C) c.172-379745C>G (n.172-379745C>G) c.*37+4583G>C (n.*37+4583G>C) c.139+4583G>C c.1902+718G>C (n.1902+718G>C) c.1569+4583G>C (n.1569+4583G>C) c.1602+4583G>C (n.1602+4583G>C) n.2263+718G>C n.1648+4583G>C n.1714+4583G>C n.1866+718G>C n.1622+4583G>C | |
X | g.38286376C>T | CA412730198 | RPGR | c.953+1489G>A n.1826+4583G>A c.1905+718G>A (n.1905+718G>A) c.1572+4583G>A (n.1572+4583G>A) c.1386+4583G>A (n.1386+4583G>A) c.1719+718G>A (n.1719+718G>A) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.*101+718G>A (n.*101+718G>A) c.*594+718G>A (n.*594+718G>A) c.2520+718G>A (n.2520+718G>A) c.172-379745C>T (n.172-379745C>T) c.*37+4583G>A (n.*37+4583G>A) c.139+4583G>A c.1902+718G>A (n.1902+718G>A) c.1569+4583G>A (n.1569+4583G>A) c.1602+4583G>A (n.1602+4583G>A) n.2263+718G>A n.1648+4583G>A n.1714+4583G>A n.1866+718G>A n.1622+4583G>A | |
X | g.38286376_38286377delinsCT | CA2424844650 | RPGR | c.953+1488_953+1489delinsAG n.1826+4582_1826+4583delinsAG c.1905+717_1905+718delinsAG (n.1905+717_1905+718delinsAG) c.1572+4582_1572+4583delinsAG (n.1572+4582_1572+4583delinsAG) c.1386+4582_1386+4583delinsAG (n.1386+4582_1386+4583delinsAG) c.1719+717_1719+718delinsAG (n.1719+717_1719+718delinsAG) c.2622_2623delinsAG (p.Gly874=) c.*101+717_*101+718delinsAG (n.*101+717_*101+718delinsAG) c.*594+717_*594+718delinsAG (n.*594+717_*594+718delinsAG) c.2520+717_2520+718delinsAG (n.2520+717_2520+718delinsAG) c.172-379745_172-379744delinsCT (n.172-379745_172-379744delinsCT) c.*37+4582_*37+4583delinsAG (n.*37+4582_*37+4583delinsAG) c.139+4582_139+4583delinsAG c.1902+717_1902+718delinsAG (n.1902+717_1902+718delinsAG) c.1569+4582_1569+4583delinsAG (n.1569+4582_1569+4583delinsAG) c.1602+4582_1602+4583delinsAG (n.1602+4582_1602+4583delinsAG) n.2263+717_2263+718delinsAG n.1648+4582_1648+4583delinsAG n.1714+4582_1714+4583delinsAG n.1866+717_1866+718delinsAG n.1622+4582_1622+4583delinsAG | |
X | g.38286378_38286380del | CA875125725 | RPGR | c.953+1487_953+1489del n.1826+4581_1826+4583del c.1905+716_1905+718del (n.1905+716_1905+718del) c.1572+4581_1572+4583del (n.1572+4581_1572+4583del) c.1386+4581_1386+4583del (n.1386+4581_1386+4583del) c.1719+716_1719+718del (n.1719+716_1719+718del) c.2621_2623del (p.Gly874del) c.*101+716_*101+718del (n.*101+716_*101+718del) c.*594+716_*594+718del (n.*594+716_*594+718del) c.2520+716_2520+718del (n.2520+716_2520+718del) c.172-379743_172-379741del (n.172-379743_172-379741del) c.*37+4581_*37+4583del (n.*37+4581_*37+4583del) c.139+4581_139+4583del c.1902+716_1902+718del (n.1902+716_1902+718del) c.1569+4581_1569+4583del (n.1569+4581_1569+4583del) c.1602+4581_1602+4583del (n.1602+4581_1602+4583del) n.2263+716_2263+718del n.1648+4581_1648+4583del n.1714+4581_1714+4583del n.1866+716_1866+718del n.1622+4581_1622+4583del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286378_38286393delinsCCTTCCTCCCCTTCTT | CA2424844651 | RPGR | c.953+1472_953+1487delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1826+4566_1826+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG c.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.2606_2621delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (p.Glu869=) c.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT) c.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.139+4566_139+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG c.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) n.2263+701_2263+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1648+4566_1648+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1714+4566_1714+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1866+701_1866+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1622+4566_1622+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG | |
X | g.38286379C>A | CA412730205 | RPGR | c.953+1486G>T n.1826+4580G>T c.1905+715G>T (n.1905+715G>T) c.1572+4580G>T (n.1572+4580G>T) c.1386+4580G>T (n.1386+4580G>T) c.1719+715G>T (n.1719+715G>T) c.2620G>T (p.Gly874Ter) c.*101+715G>T (n.*101+715G>T) c.*594+715G>T (n.*594+715G>T) c.2520+715G>T (n.2520+715G>T) c.172-379742C>A (n.172-379742C>A) c.*37+4580G>T (n.*37+4580G>T) c.139+4580G>T c.1902+715G>T (n.1902+715G>T) c.1569+4580G>T (n.1569+4580G>T) c.1602+4580G>T (n.1602+4580G>T) n.2263+715G>T n.1648+4580G>T n.1714+4580G>T n.1866+715G>T n.1622+4580G>T | |
X | g.38286379C= | CA2424844654 | RPGR | c.953+1486G= n.1826+4580G= c.1905+715G= (n.1905+715G=) c.1572+4580G= (n.1572+4580G=) c.1386+4580G= (n.1386+4580G=) c.1719+715G= (n.1719+715G=) c.2620G= (p.Gly874=) c.*101+715G= (n.*101+715G=) c.*594+715G= (n.*594+715G=) c.2520+715G= (n.2520+715G=) c.172-379742C= (n.172-379742C=) c.*37+4580G= (n.*37+4580G=) c.139+4580G= c.1902+715G= (n.1902+715G=) c.1569+4580G= (n.1569+4580G=) c.1602+4580G= (n.1602+4580G=) n.2263+715G= n.1648+4580G= n.1714+4580G= n.1866+715G= n.1622+4580G= | |
X | g.38286379C>G | CA412730204 | RPGR | c.953+1486G>C n.1826+4580G>C c.1905+715G>C (n.1905+715G>C) c.1572+4580G>C (n.1572+4580G>C) c.1386+4580G>C (n.1386+4580G>C) c.1719+715G>C (n.1719+715G>C) c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.*101+715G>C (n.*101+715G>C) c.*594+715G>C (n.*594+715G>C) c.2520+715G>C (n.2520+715G>C) c.172-379742C>G (n.172-379742C>G) c.*37+4580G>C (n.*37+4580G>C) c.139+4580G>C c.1902+715G>C (n.1902+715G>C) c.1569+4580G>C (n.1569+4580G>C) c.1602+4580G>C (n.1602+4580G>C) n.2263+715G>C n.1648+4580G>C n.1714+4580G>C n.1866+715G>C n.1622+4580G>C | |
X | g.38286379C>T | CA412730203 | RPGR | c.953+1486G>A n.1826+4580G>A c.1905+715G>A (n.1905+715G>A) c.1572+4580G>A (n.1572+4580G>A) c.1386+4580G>A (n.1386+4580G>A) c.1719+715G>A (n.1719+715G>A) c.2620G>A (p.Gly874Arg) c.*101+715G>A (n.*101+715G>A) c.*594+715G>A (n.*594+715G>A) c.2520+715G>A (n.2520+715G>A) c.172-379742C>T (n.172-379742C>T) c.*37+4580G>A (n.*37+4580G>A) c.139+4580G>A c.1902+715G>A (n.1902+715G>A) c.1569+4580G>A (n.1569+4580G>A) c.1602+4580G>A (n.1602+4580G>A) n.2263+715G>A n.1648+4580G>A n.1714+4580G>A n.1866+715G>A n.1622+4580G>A | dbSNP |
X | g.38286380_38286382del | CA640956327 | RPGR | c.953+1484_953+1486del n.1826+4578_1826+4580del c.1905+713_1905+715del (n.1905+713_1905+715del) c.1572+4578_1572+4580del (n.1572+4578_1572+4580del) c.1386+4578_1386+4580del (n.1386+4578_1386+4580del) c.1719+713_1719+715del (n.1719+713_1719+715del) c.2618_2620del (p.Glu873del) c.*101+713_*101+715del (n.*101+713_*101+715del) c.*594+713_*594+715del (n.*594+713_*594+715del) c.2520+713_2520+715del (n.2520+713_2520+715del) c.172-379741_172-379739del (n.172-379741_172-379739del) c.*37+4578_*37+4580del (n.*37+4578_*37+4580del) c.139+4578_139+4580del c.1902+713_1902+715del (n.1902+713_1902+715del) c.1569+4578_1569+4580del (n.1569+4578_1569+4580del) c.1602+4578_1602+4580del (n.1602+4578_1602+4580del) n.2263+713_2263+715del n.1648+4578_1648+4580del n.1714+4578_1714+4580del n.1866+713_1866+715del n.1622+4578_1622+4580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380_38286394del | CA10385260 | RPGR | c.953+1472_953+1486del n.1826+4566_1826+4580del c.1905+701_1905+715del (n.1905+701_1905+715del) c.1572+4566_1572+4580del (n.1572+4566_1572+4580del) c.1386+4566_1386+4580del (n.1386+4566_1386+4580del) c.1719+701_1719+715del (n.1719+701_1719+715del) c.2606_2620del (p.Glu869_Glu873del) c.*101+701_*101+715del (n.*101+701_*101+715del) c.*594+701_*594+715del (n.*594+701_*594+715del) c.2520+701_2520+715del (n.2520+701_2520+715del) c.172-379741_172-379727del (n.172-379741_172-379727del) c.*37+4566_*37+4580del (n.*37+4566_*37+4580del) c.139+4566_139+4580del c.1902+701_1902+715del (n.1902+701_1902+715del) c.1569+4566_1569+4580del (n.1569+4566_1569+4580del) c.1602+4566_1602+4580del (n.1602+4566_1602+4580del) n.2263+701_2263+715del n.1648+4566_1648+4580del n.1714+4566_1714+4580del n.1866+701_1866+715del n.1622+4566_1622+4580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286393_38286404del | CA10385261 | RPGR | c.953+1475_953+1486del n.1826+4569_1826+4580del c.1905+704_1905+715del (n.1905+704_1905+715del) c.1572+4569_1572+4580del (n.1572+4569_1572+4580del) c.1386+4569_1386+4580del (n.1386+4569_1386+4580del) c.1719+704_1719+715del (n.1719+704_1719+715del) c.2609_2620del (p.Glu870_Glu873del) c.*101+704_*101+715del (n.*101+704_*101+715del) c.*594+704_*594+715del (n.*594+704_*594+715del) c.2520+704_2520+715del (n.2520+704_2520+715del) c.172-379728_172-379717del (n.172-379728_172-379717del) c.*37+4569_*37+4580del (n.*37+4569_*37+4580del) c.139+4569_139+4580del c.1902+704_1902+715del (n.1902+704_1902+715del) c.1569+4569_1569+4580del (n.1569+4569_1569+4580del) c.1602+4569_1602+4580del (n.1602+4569_1602+4580del) n.2263+704_2263+715del n.1648+4569_1648+4580del n.1714+4569_1714+4580del n.1866+704_1866+715del n.1622+4569_1622+4580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380T>A | CA412730206 | RPGR | c.953+1485A>T n.1826+4579A>T c.1905+714A>T (n.1905+714A>T) c.1572+4579A>T (n.1572+4579A>T) c.1386+4579A>T (n.1386+4579A>T) c.1719+714A>T (n.1719+714A>T) c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.*101+714A>T (n.*101+714A>T) c.*594+714A>T (n.*594+714A>T) c.2520+714A>T (n.2520+714A>T) c.172-379741T>A (n.172-379741T>A) c.*37+4579A>T (n.*37+4579A>T) c.139+4579A>T c.1902+714A>T (n.1902+714A>T) c.1569+4579A>T (n.1569+4579A>T) c.1602+4579A>T (n.1602+4579A>T) n.2263+714A>T n.1648+4579A>T n.1714+4579A>T n.1866+714A>T n.1622+4579A>T | |
X | g.38286380T>C | CA10385262 | RPGR | c.953+1485A>G n.1826+4579A>G c.1905+714A>G (n.1905+714A>G) c.1572+4579A>G (n.1572+4579A>G) c.1386+4579A>G (n.1386+4579A>G) c.1719+714A>G (n.1719+714A>G) c.2619A>G (p.Glu873=) c.*101+714A>G (n.*101+714A>G) c.*594+714A>G (n.*594+714A>G) c.2520+714A>G (n.2520+714A>G) c.172-379741T>C (n.172-379741T>C) c.*37+4579A>G (n.*37+4579A>G) c.139+4579A>G c.1902+714A>G (n.1902+714A>G) c.1569+4579A>G (n.1569+4579A>G) c.1602+4579A>G (n.1602+4579A>G) n.2263+714A>G n.1648+4579A>G n.1714+4579A>G n.1866+714A>G n.1622+4579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380T>G | CA412730207 | RPGR | c.953+1485A>C n.1826+4579A>C c.1905+714A>C (n.1905+714A>C) c.1572+4579A>C (n.1572+4579A>C) c.1386+4579A>C (n.1386+4579A>C) c.1719+714A>C (n.1719+714A>C) c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.*101+714A>C (n.*101+714A>C) c.*594+714A>C (n.*594+714A>C) c.2520+714A>C (n.2520+714A>C) c.172-379741T>G (n.172-379741T>G) c.*37+4579A>C (n.*37+4579A>C) c.139+4579A>C c.1902+714A>C (n.1902+714A>C) c.1569+4579A>C (n.1569+4579A>C) c.1602+4579A>C (n.1602+4579A>C) n.2263+714A>C n.1648+4579A>C n.1714+4579A>C n.1866+714A>C n.1622+4579A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286380T= | CA2424844655 | RPGR | c.953+1485A= n.1826+4579A= c.1905+714A= (n.1905+714A=) c.1572+4579A= (n.1572+4579A=) c.1386+4579A= (n.1386+4579A=) c.1719+714A= (n.1719+714A=) c.2619A= (p.Glu873=) c.*101+714A= (n.*101+714A=) c.*594+714A= (n.*594+714A=) c.2520+714A= (n.2520+714A=) c.172-379741T= (n.172-379741T=) c.*37+4579A= (n.*37+4579A=) c.139+4579A= c.1902+714A= (n.1902+714A=) c.1569+4579A= (n.1569+4579A=) c.1602+4579A= (n.1602+4579A=) n.2263+714A= n.1648+4579A= n.1714+4579A= n.1866+714A= n.1622+4579A= | |
X | g.38286381T>A | CA412730208 | RPGR | c.953+1484A>T n.1826+4578A>T c.1905+713A>T (n.1905+713A>T) c.1572+4578A>T (n.1572+4578A>T) c.1386+4578A>T (n.1386+4578A>T) c.1719+713A>T (n.1719+713A>T) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*101+713A>T (n.*101+713A>T) c.*594+713A>T (n.*594+713A>T) c.2520+713A>T (n.2520+713A>T) c.172-379740T>A (n.172-379740T>A) c.*37+4578A>T (n.*37+4578A>T) c.139+4578A>T c.1902+713A>T (n.1902+713A>T) c.1569+4578A>T (n.1569+4578A>T) c.1602+4578A>T (n.1602+4578A>T) n.2263+713A>T n.1648+4578A>T n.1714+4578A>T n.1866+713A>T n.1622+4578A>T | |
X | g.38286381T>C | CA412730209 | RPGR | c.953+1484A>G n.1826+4578A>G c.1905+713A>G (n.1905+713A>G) c.1572+4578A>G (n.1572+4578A>G) c.1386+4578A>G (n.1386+4578A>G) c.1719+713A>G (n.1719+713A>G) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*101+713A>G (n.*101+713A>G) c.*594+713A>G (n.*594+713A>G) c.2520+713A>G (n.2520+713A>G) c.172-379740T>C (n.172-379740T>C) c.*37+4578A>G (n.*37+4578A>G) c.139+4578A>G c.1902+713A>G (n.1902+713A>G) c.1569+4578A>G (n.1569+4578A>G) c.1602+4578A>G (n.1602+4578A>G) n.2263+713A>G n.1648+4578A>G n.1714+4578A>G n.1866+713A>G n.1622+4578A>G | |
X | g.38286381T>G | CA412730210 | RPGR | c.953+1484A>C n.1826+4578A>C c.1905+713A>C (n.1905+713A>C) c.1572+4578A>C (n.1572+4578A>C) c.1386+4578A>C (n.1386+4578A>C) c.1719+713A>C (n.1719+713A>C) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*101+713A>C (n.*101+713A>C) c.*594+713A>C (n.*594+713A>C) c.2520+713A>C (n.2520+713A>C) c.172-379740T>G (n.172-379740T>G) c.*37+4578A>C (n.*37+4578A>C) c.139+4578A>C c.1902+713A>C (n.1902+713A>C) c.1569+4578A>C (n.1569+4578A>C) c.1602+4578A>C (n.1602+4578A>C) n.2263+713A>C n.1648+4578A>C n.1714+4578A>C n.1866+713A>C n.1622+4578A>C | |
X | g.38286384_38286398del | CA412730211 | RPGR | c.953+1470_953+1484del n.1826+4564_1826+4578del c.1905+699_1905+713del (n.1905+699_1905+713del) c.1572+4564_1572+4578del (n.1572+4564_1572+4578del) c.1386+4564_1386+4578del (n.1386+4564_1386+4578del) c.1719+699_1719+713del (n.1719+699_1719+713del) c.2604_2618del (p.Glu869_Glu873del) c.*101+699_*101+713del (n.*101+699_*101+713del) c.*594+699_*594+713del (n.*594+699_*594+713del) c.2520+699_2520+713del (n.2520+699_2520+713del) c.172-379737_172-379723del (n.172-379737_172-379723del) c.*37+4564_*37+4578del (n.*37+4564_*37+4578del) c.139+4564_139+4578del c.1902+699_1902+713del (n.1902+699_1902+713del) c.1569+4564_1569+4578del (n.1569+4564_1569+4578del) c.1602+4564_1602+4578del (n.1602+4564_1602+4578del) n.2263+699_2263+713del n.1648+4564_1648+4578del n.1714+4564_1714+4578del n.1866+699_1866+713del n.1622+4564_1622+4578del | |
X | g.38286382C>A | CA412730212 | RPGR | c.953+1483G>T n.1826+4577G>T c.1905+712G>T (n.1905+712G>T) c.1572+4577G>T (n.1572+4577G>T) c.1386+4577G>T (n.1386+4577G>T) c.1719+712G>T (n.1719+712G>T) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*101+712G>T (n.*101+712G>T) c.*594+712G>T (n.*594+712G>T) c.2520+712G>T (n.2520+712G>T) c.172-379739C>A (n.172-379739C>A) c.*37+4577G>T (n.*37+4577G>T) c.139+4577G>T c.1902+712G>T (n.1902+712G>T) c.1569+4577G>T (n.1569+4577G>T) c.1602+4577G>T (n.1602+4577G>T) n.2263+712G>T n.1648+4577G>T n.1714+4577G>T n.1866+712G>T n.1622+4577G>T | ClinVar |
X | g.38286382C>G | CA412730213 | RPGR | c.953+1483G>C n.1826+4577G>C c.1905+712G>C (n.1905+712G>C) c.1572+4577G>C (n.1572+4577G>C) c.1386+4577G>C (n.1386+4577G>C) c.1719+712G>C (n.1719+712G>C) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*101+712G>C (n.*101+712G>C) c.*594+712G>C (n.*594+712G>C) c.2520+712G>C (n.2520+712G>C) c.172-379739C>G (n.172-379739C>G) c.*37+4577G>C (n.*37+4577G>C) c.139+4577G>C c.1902+712G>C (n.1902+712G>C) c.1569+4577G>C (n.1569+4577G>C) c.1602+4577G>C (n.1602+4577G>C) n.2263+712G>C n.1648+4577G>C n.1714+4577G>C n.1866+712G>C n.1622+4577G>C | |
X | g.38286382C>T | CA412730214 | RPGR | c.953+1483G>A n.1826+4577G>A c.1905+712G>A (n.1905+712G>A) c.1572+4577G>A (n.1572+4577G>A) c.1386+4577G>A (n.1386+4577G>A) c.1719+712G>A (n.1719+712G>A) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*101+712G>A (n.*101+712G>A) c.*594+712G>A (n.*594+712G>A) c.2520+712G>A (n.2520+712G>A) c.172-379739C>T (n.172-379739C>T) c.*37+4577G>A (n.*37+4577G>A) c.139+4577G>A c.1902+712G>A (n.1902+712G>A) c.1569+4577G>A (n.1569+4577G>A) c.1602+4577G>A (n.1602+4577G>A) n.2263+712G>A n.1648+4577G>A n.1714+4577G>A n.1866+712G>A n.1622+4577G>A | |
X | g.38286385_38286386insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC | CA2693439072 | RPGR | c.953+1483_953+1484insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1826+4577_1826+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG c.1905+712_1905+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1905+712_1905+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1572+4577_1572+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1572+4577_1572+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1386+4577_1386+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1386+4577_1386+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1719+712_1719+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1719+712_1719+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.2617_2618insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (p.Glu872_Glu873insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+712_*101+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*101+712_*101+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.*594+712_*594+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*594+712_*594+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.2520+712_2520+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.2520+712_2520+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.172-379736_172-379735insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379736_172-379735insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC) c.*37+4577_*37+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*37+4577_*37+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.139+4577_139+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG c.1902+712_1902+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1902+712_1902+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1569+4577_1569+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1569+4577_1569+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1602+4577_1602+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1602+4577_1602+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) n.2263+712_2263+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1648+4577_1648+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1714+4577_1714+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1866+712_1866+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1622+4577_1622+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286383C>A | CA412730215 | RPGR | c.953+1482G>T n.1826+4576G>T c.1905+711G>T (n.1905+711G>T) c.1572+4576G>T (n.1572+4576G>T) c.1386+4576G>T (n.1386+4576G>T) c.1719+711G>T (n.1719+711G>T) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.*101+711G>T (n.*101+711G>T) c.*594+711G>T (n.*594+711G>T) c.2520+711G>T (n.2520+711G>T) c.172-379738C>A (n.172-379738C>A) c.*37+4576G>T (n.*37+4576G>T) c.139+4576G>T c.1902+711G>T (n.1902+711G>T) c.1569+4576G>T (n.1569+4576G>T) c.1602+4576G>T (n.1602+4576G>T) n.2263+711G>T n.1648+4576G>T n.1714+4576G>T n.1866+711G>T n.1622+4576G>T | |
X | g.38286383C>G | CA412730216 | RPGR | c.953+1482G>C n.1826+4576G>C c.1905+711G>C (n.1905+711G>C) c.1572+4576G>C (n.1572+4576G>C) c.1386+4576G>C (n.1386+4576G>C) c.1719+711G>C (n.1719+711G>C) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.*101+711G>C (n.*101+711G>C) c.*594+711G>C (n.*594+711G>C) c.2520+711G>C (n.2520+711G>C) c.172-379738C>G (n.172-379738C>G) c.*37+4576G>C (n.*37+4576G>C) c.139+4576G>C c.1902+711G>C (n.1902+711G>C) c.1569+4576G>C (n.1569+4576G>C) c.1602+4576G>C (n.1602+4576G>C) n.2263+711G>C n.1648+4576G>C n.1714+4576G>C n.1866+711G>C n.1622+4576G>C | |
X | g.38286383C>T | CA515708865 | RPGR | c.953+1482G>A n.1826+4576G>A c.1905+711G>A (n.1905+711G>A) c.1572+4576G>A (n.1572+4576G>A) c.1386+4576G>A (n.1386+4576G>A) c.1719+711G>A (n.1719+711G>A) c.2616G>A (p.Glu872=) c.*101+711G>A (n.*101+711G>A) c.*594+711G>A (n.*594+711G>A) c.2520+711G>A (n.2520+711G>A) c.172-379738C>T (n.172-379738C>T) c.*37+4576G>A (n.*37+4576G>A) c.139+4576G>A c.1902+711G>A (n.1902+711G>A) c.1569+4576G>A (n.1569+4576G>A) c.1602+4576G>A (n.1602+4576G>A) n.2263+711G>A n.1648+4576G>A n.1714+4576G>A n.1866+711G>A n.1622+4576G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286384_38286385del | CA2695232634 | RPGR | c.953+1481_953+1482del n.1826+4575_1826+4576del c.1905+710_1905+711del (n.1905+710_1905+711del) c.1572+4575_1572+4576del (n.1572+4575_1572+4576del) c.1386+4575_1386+4576del (n.1386+4575_1386+4576del) c.1719+710_1719+711del (n.1719+710_1719+711del) c.2615_2616del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+710_*101+711del (n.*101+710_*101+711del) c.*594+710_*594+711del (n.*594+710_*594+711del) c.2520+710_2520+711del (n.2520+710_2520+711del) c.172-379737_172-379736del (n.172-379737_172-379736del) c.*37+4575_*37+4576del (n.*37+4575_*37+4576del) c.139+4575_139+4576del c.1902+710_1902+711del (n.1902+710_1902+711del) c.1569+4575_1569+4576del (n.1569+4575_1569+4576del) c.1602+4575_1602+4576del (n.1602+4575_1602+4576del) n.2263+710_2263+711del n.1648+4575_1648+4576del n.1714+4575_1714+4576del n.1866+710_1866+711del n.1622+4575_1622+4576del | |
X | g.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844656 | RPGR | c.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2589_2616delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG | |
X | g.38286383_38286384insCCT | CA2579584426 | RPGR | c.953+1481_953+1482insAGG n.1826+4575_1826+4576insAGG c.1905+710_1905+711insAGG (n.1905+710_1905+711insAGG) c.1572+4575_1572+4576insAGG (n.1572+4575_1572+4576insAGG) c.1386+4575_1386+4576insAGG (n.1386+4575_1386+4576insAGG) c.1719+710_1719+711insAGG (n.1719+710_1719+711insAGG) c.2615_2616insAGG (p.Glu872_Glu873insGly) c.*101+710_*101+711insAGG (n.*101+710_*101+711insAGG) c.*594+710_*594+711insAGG (n.*594+710_*594+711insAGG) c.2520+710_2520+711insAGG (n.2520+710_2520+711insAGG) c.172-379738_172-379737insCCT (n.172-379738_172-379737insCCT) c.*37+4575_*37+4576insAGG (n.*37+4575_*37+4576insAGG) c.139+4575_139+4576insAGG c.1902+710_1902+711insAGG (n.1902+710_1902+711insAGG) c.1569+4575_1569+4576insAGG (n.1569+4575_1569+4576insAGG) c.1602+4575_1602+4576insAGG (n.1602+4575_1602+4576insAGG) n.2263+710_2263+711insAGG n.1648+4575_1648+4576insAGG n.1714+4575_1714+4576insAGG n.1866+710_1866+711insAGG n.1622+4575_1622+4576insAGG | |
X | g.38286384T>A | CA412730217 | RPGR | c.953+1481A>T n.1826+4575A>T c.1905+710A>T (n.1905+710A>T) c.1572+4575A>T (n.1572+4575A>T) c.1386+4575A>T (n.1386+4575A>T) c.1719+710A>T (n.1719+710A>T) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.*101+710A>T (n.*101+710A>T) c.*594+710A>T (n.*594+710A>T) c.2520+710A>T (n.2520+710A>T) c.172-379737T>A (n.172-379737T>A) c.*37+4575A>T (n.*37+4575A>T) c.139+4575A>T c.1902+710A>T (n.1902+710A>T) c.1569+4575A>T (n.1569+4575A>T) c.1602+4575A>T (n.1602+4575A>T) n.2263+710A>T n.1648+4575A>T n.1714+4575A>T n.1866+710A>T n.1622+4575A>T | |
X | g.38286384T>C | CA412730218 | RPGR | c.953+1481A>G n.1826+4575A>G c.1905+710A>G (n.1905+710A>G) c.1572+4575A>G (n.1572+4575A>G) c.1386+4575A>G (n.1386+4575A>G) c.1719+710A>G (n.1719+710A>G) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.*101+710A>G (n.*101+710A>G) c.*594+710A>G (n.*594+710A>G) c.2520+710A>G (n.2520+710A>G) c.172-379737T>C (n.172-379737T>C) c.*37+4575A>G (n.*37+4575A>G) c.139+4575A>G c.1902+710A>G (n.1902+710A>G) c.1569+4575A>G (n.1569+4575A>G) c.1602+4575A>G (n.1602+4575A>G) n.2263+710A>G n.1648+4575A>G n.1714+4575A>G n.1866+710A>G n.1622+4575A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286384T>G | CA412730219 | RPGR | c.953+1481A>C n.1826+4575A>C c.1905+710A>C (n.1905+710A>C) c.1572+4575A>C (n.1572+4575A>C) c.1386+4575A>C (n.1386+4575A>C) c.1719+710A>C (n.1719+710A>C) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.*101+710A>C (n.*101+710A>C) c.*594+710A>C (n.*594+710A>C) c.2520+710A>C (n.2520+710A>C) c.172-379737T>G (n.172-379737T>G) c.*37+4575A>C (n.*37+4575A>C) c.139+4575A>C c.1902+710A>C (n.1902+710A>C) c.1569+4575A>C (n.1569+4575A>C) c.1602+4575A>C (n.1602+4575A>C) n.2263+710A>C n.1648+4575A>C n.1714+4575A>C n.1866+710A>C n.1622+4575A>C | |
X | g.38286403_38286429del | CA640956328 | RPGR | c.953+1455_953+1481del n.1826+4549_1826+4575del c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del) c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del) c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del) c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del) c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del) c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del) c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del) c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del) c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del) c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del) c.139+4549_139+4575del c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del) c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del) c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del) n.2263+684_2263+710del n.1648+4549_1648+4575del n.1714+4549_1714+4575del n.1866+684_1866+710del n.1622+4549_1622+4575del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286385C>A | CA412730220 | RPGR | c.953+1480G>T n.1826+4574G>T c.1905+709G>T (n.1905+709G>T) c.1572+4574G>T (n.1572+4574G>T) c.1386+4574G>T (n.1386+4574G>T) c.1719+709G>T (n.1719+709G>T) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.*101+709G>T (n.*101+709G>T) c.*594+709G>T (n.*594+709G>T) c.2520+709G>T (n.2520+709G>T) c.172-379736C>A (n.172-379736C>A) c.*37+4574G>T (n.*37+4574G>T) c.139+4574G>T c.1902+709G>T (n.1902+709G>T) c.1569+4574G>T (n.1569+4574G>T) c.1602+4574G>T (n.1602+4574G>T) n.2263+709G>T n.1648+4574G>T n.1714+4574G>T n.1866+709G>T n.1622+4574G>T | ClinVar |
X | g.38286385C>G | CA412730221 | RPGR | c.953+1480G>C n.1826+4574G>C c.1905+709G>C (n.1905+709G>C) c.1572+4574G>C (n.1572+4574G>C) c.1386+4574G>C (n.1386+4574G>C) c.1719+709G>C (n.1719+709G>C) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.*101+709G>C (n.*101+709G>C) c.*594+709G>C (n.*594+709G>C) c.2520+709G>C (n.2520+709G>C) c.172-379736C>G (n.172-379736C>G) c.*37+4574G>C (n.*37+4574G>C) c.139+4574G>C c.1902+709G>C (n.1902+709G>C) c.1569+4574G>C (n.1569+4574G>C) c.1602+4574G>C (n.1602+4574G>C) n.2263+709G>C n.1648+4574G>C n.1714+4574G>C n.1866+709G>C n.1622+4574G>C | |
X | g.38286385C>T | CA412730222 | RPGR | c.953+1480G>A n.1826+4574G>A c.1905+709G>A (n.1905+709G>A) c.1572+4574G>A (n.1572+4574G>A) c.1386+4574G>A (n.1386+4574G>A) c.1719+709G>A (n.1719+709G>A) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.*101+709G>A (n.*101+709G>A) c.*594+709G>A (n.*594+709G>A) c.2520+709G>A (n.2520+709G>A) c.172-379736C>T (n.172-379736C>T) c.*37+4574G>A (n.*37+4574G>A) c.139+4574G>A c.1902+709G>A (n.1902+709G>A) c.1569+4574G>A (n.1569+4574G>A) c.1602+4574G>A (n.1602+4574G>A) n.2263+709G>A n.1648+4574G>A n.1714+4574G>A n.1866+709G>A n.1622+4574G>A | |
X | g.38286387_38286388dup | CA2695232636 | RPGR | c.953+1479_953+1480dup n.1826+4573_1826+4574dup c.1905+708_1905+709dup (n.1905+708_1905+709dup) c.1572+4573_1572+4574dup (n.1572+4573_1572+4574dup) c.1386+4573_1386+4574dup (n.1386+4573_1386+4574dup) c.1719+708_1719+709dup (n.1719+708_1719+709dup) c.2613_2614dup (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+708_*101+709dup (n.*101+708_*101+709dup) c.*594+708_*594+709dup (n.*594+708_*594+709dup) c.2520+708_2520+709dup (n.2520+708_2520+709dup) c.172-379734_172-379733dup (n.172-379734_172-379733dup) c.*37+4573_*37+4574dup (n.*37+4573_*37+4574dup) c.139+4573_139+4574dup c.1902+708_1902+709dup (n.1902+708_1902+709dup) c.1569+4573_1569+4574dup (n.1569+4573_1569+4574dup) c.1602+4573_1602+4574dup (n.1602+4573_1602+4574dup) n.2263+708_2263+709dup n.1648+4573_1648+4574dup n.1714+4573_1714+4574dup n.1866+708_1866+709dup n.1622+4573_1622+4574dup | |
X | g.38286388del | CA2579584427 | RPGR | c.953+1480del n.1826+4574del c.1905+709del (n.1905+709del) c.1572+4574del (n.1572+4574del) c.1386+4574del (n.1386+4574del) c.1719+709del (n.1719+709del) c.2614del (p.Glu872ArgfsTer?) c.*101+709del (n.*101+709del) c.*594+709del (n.*594+709del) c.2520+709del (n.2520+709del) c.172-379733del (n.172-379733del) c.*37+4574del (n.*37+4574del) c.139+4574del c.1902+709del (n.1902+709del) c.1569+4574del (n.1569+4574del) c.1602+4574del (n.1602+4574del) n.2263+709del n.1648+4574del n.1714+4574del n.1866+709del n.1622+4574del | |
X | g.38286387_38286388del | CA2695232635 | RPGR | c.953+1479_953+1480del n.1826+4573_1826+4574del c.1905+708_1905+709del (n.1905+708_1905+709del) c.1572+4573_1572+4574del (n.1572+4573_1572+4574del) c.1386+4573_1386+4574del (n.1386+4573_1386+4574del) c.1719+708_1719+709del (n.1719+708_1719+709del) c.2613_2614del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+708_*101+709del (n.*101+708_*101+709del) c.*594+708_*594+709del (n.*594+708_*594+709del) c.2520+708_2520+709del (n.2520+708_2520+709del) c.172-379734_172-379733del (n.172-379734_172-379733del) c.*37+4573_*37+4574del (n.*37+4573_*37+4574del) c.139+4573_139+4574del c.1902+708_1902+709del (n.1902+708_1902+709del) c.1569+4573_1569+4574del (n.1569+4573_1569+4574del) c.1602+4573_1602+4574del (n.1602+4573_1602+4574del) n.2263+708_2263+709del n.1648+4573_1648+4574del n.1714+4573_1714+4574del n.1866+708_1866+709del n.1622+4573_1622+4574del | ClinVar |
X | g.38286386_38286388del | CA2579584428 | RPGR | c.953+1478_953+1480del n.1826+4572_1826+4574del c.1905+707_1905+709del (n.1905+707_1905+709del) c.1572+4572_1572+4574del (n.1572+4572_1572+4574del) c.1386+4572_1386+4574del (n.1386+4572_1386+4574del) c.1719+707_1719+709del (n.1719+707_1719+709del) c.2612_2614del (p.Gly871del) c.*101+707_*101+709del (n.*101+707_*101+709del) c.*594+707_*594+709del (n.*594+707_*594+709del) c.2520+707_2520+709del (n.2520+707_2520+709del) c.172-379735_172-379733del (n.172-379735_172-379733del) c.*37+4572_*37+4574del (n.*37+4572_*37+4574del) c.139+4572_139+4574del c.1902+707_1902+709del (n.1902+707_1902+709del) c.1569+4572_1569+4574del (n.1569+4572_1569+4574del) c.1602+4572_1602+4574del (n.1602+4572_1602+4574del) n.2263+707_2263+709del n.1648+4572_1648+4574del n.1714+4572_1714+4574del n.1866+707_1866+709del n.1622+4572_1622+4574del | gnomAD v4 |
X | g.38286386_38286400del | CA2820486559 | RPGR | c.953+1466_953+1480del n.1826+4560_1826+4574del c.1905+695_1905+709del (n.1905+695_1905+709del) c.1572+4560_1572+4574del (n.1572+4560_1572+4574del) c.1386+4560_1386+4574del (n.1386+4560_1386+4574del) c.1719+695_1719+709del (n.1719+695_1719+709del) c.2600_2614del (p.Gly867_Gly871del) c.*101+695_*101+709del (n.*101+695_*101+709del) c.*594+695_*594+709del (n.*594+695_*594+709del) c.2520+695_2520+709del (n.2520+695_2520+709del) c.172-379735_172-379721del (n.172-379735_172-379721del) c.*37+4560_*37+4574del (n.*37+4560_*37+4574del) c.139+4560_139+4574del c.1902+695_1902+709del (n.1902+695_1902+709del) c.1569+4560_1569+4574del (n.1569+4560_1569+4574del) c.1602+4560_1602+4574del (n.1602+4560_1602+4574del) n.2263+695_2263+709del n.1648+4560_1648+4574del n.1714+4560_1714+4574del n.1866+695_1866+709del n.1622+4560_1622+4574del | |
X | g.38286386C>A | CA515708868 | RPGR | c.953+1479G>T n.1826+4573G>T c.1905+708G>T (n.1905+708G>T) c.1572+4573G>T (n.1572+4573G>T) c.1386+4573G>T (n.1386+4573G>T) c.1719+708G>T (n.1719+708G>T) c.2613G>T (p.Gly871=) c.*101+708G>T (n.*101+708G>T) c.*594+708G>T (n.*594+708G>T) c.2520+708G>T (n.2520+708G>T) c.172-379735C>A (n.172-379735C>A) c.*37+4573G>T (n.*37+4573G>T) c.139+4573G>T c.1902+708G>T (n.1902+708G>T) c.1569+4573G>T (n.1569+4573G>T) c.1602+4573G>T (n.1602+4573G>T) n.2263+708G>T n.1648+4573G>T n.1714+4573G>T n.1866+708G>T n.1622+4573G>T | ClinVar |
X | g.38286386C= | CA2424844658 | RPGR | c.953+1479G= n.1826+4573G= c.1905+708G= (n.1905+708G=) c.1572+4573G= (n.1572+4573G=) c.1386+4573G= (n.1386+4573G=) c.1719+708G= (n.1719+708G=) c.2613G= (p.Gly871=) c.*101+708G= (n.*101+708G=) c.*594+708G= (n.*594+708G=) c.2520+708G= (n.2520+708G=) c.172-379735C= (n.172-379735C=) c.*37+4573G= (n.*37+4573G=) c.139+4573G= c.1902+708G= (n.1902+708G=) c.1569+4573G= (n.1569+4573G=) c.1602+4573G= (n.1602+4573G=) n.2263+708G= n.1648+4573G= n.1714+4573G= n.1866+708G= n.1622+4573G= | |
X | g.38286386C>G | CA515708869 | RPGR | c.953+1479G>C n.1826+4573G>C c.1905+708G>C (n.1905+708G>C) c.1572+4573G>C (n.1572+4573G>C) c.1386+4573G>C (n.1386+4573G>C) c.1719+708G>C (n.1719+708G>C) c.2613G>C (p.Gly871=) c.*101+708G>C (n.*101+708G>C) c.*594+708G>C (n.*594+708G>C) c.2520+708G>C (n.2520+708G>C) c.172-379735C>G (n.172-379735C>G) c.*37+4573G>C (n.*37+4573G>C) c.139+4573G>C c.1902+708G>C (n.1902+708G>C) c.1569+4573G>C (n.1569+4573G>C) c.1602+4573G>C (n.1602+4573G>C) n.2263+708G>C n.1648+4573G>C n.1714+4573G>C n.1866+708G>C n.1622+4573G>C | |
X | g.38286386C>T | CA515708870 | RPGR | c.953+1479G>A n.1826+4573G>A c.1905+708G>A (n.1905+708G>A) c.1572+4573G>A (n.1572+4573G>A) c.1386+4573G>A (n.1386+4573G>A) c.1719+708G>A (n.1719+708G>A) c.2613G>A (p.Gly871=) c.*101+708G>A (n.*101+708G>A) c.*594+708G>A (n.*594+708G>A) c.2520+708G>A (n.2520+708G>A) c.172-379735C>T (n.172-379735C>T) c.*37+4573G>A (n.*37+4573G>A) c.139+4573G>A c.1902+708G>A (n.1902+708G>A) c.1569+4573G>A (n.1569+4573G>A) c.1602+4573G>A (n.1602+4573G>A) n.2263+708G>A n.1648+4573G>A n.1714+4573G>A n.1866+708G>A n.1622+4573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286386_38286389delinsCCCT | CA2424844657 | RPGR | c.953+1476_953+1479delinsAGGG n.1826+4570_1826+4573delinsAGGG c.1905+705_1905+708delinsAGGG (n.1905+705_1905+708delinsAGGG) c.1572+4570_1572+4573delinsAGGG (n.1572+4570_1572+4573delinsAGGG) c.1386+4570_1386+4573delinsAGGG (n.1386+4570_1386+4573delinsAGGG) c.1719+705_1719+708delinsAGGG (n.1719+705_1719+708delinsAGGG) c.2610_2613delinsAGGG (p.Glu870=) c.*101+705_*101+708delinsAGGG (n.*101+705_*101+708delinsAGGG) c.*594+705_*594+708delinsAGGG (n.*594+705_*594+708delinsAGGG) c.2520+705_2520+708delinsAGGG (n.2520+705_2520+708delinsAGGG) c.172-379735_172-379732delinsCCCT (n.172-379735_172-379732delinsCCCT) c.*37+4570_*37+4573delinsAGGG (n.*37+4570_*37+4573delinsAGGG) c.139+4570_139+4573delinsAGGG c.1902+705_1902+708delinsAGGG (n.1902+705_1902+708delinsAGGG) c.1569+4570_1569+4573delinsAGGG (n.1569+4570_1569+4573delinsAGGG) c.1602+4570_1602+4573delinsAGGG (n.1602+4570_1602+4573delinsAGGG) n.2263+705_2263+708delinsAGGG n.1648+4570_1648+4573delinsAGGG n.1714+4570_1714+4573delinsAGGG n.1866+705_1866+708delinsAGGG n.1622+4570_1622+4573delinsAGGG | |
X | g.38286387C>A | CA412730223 | RPGR | c.953+1478G>T n.1826+4572G>T c.1905+707G>T (n.1905+707G>T) c.1572+4572G>T (n.1572+4572G>T) c.1386+4572G>T (n.1386+4572G>T) c.1719+707G>T (n.1719+707G>T) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*101+707G>T (n.*101+707G>T) c.*594+707G>T (n.*594+707G>T) c.2520+707G>T (n.2520+707G>T) c.172-379734C>A (n.172-379734C>A) c.*37+4572G>T (n.*37+4572G>T) c.139+4572G>T c.1902+707G>T (n.1902+707G>T) c.1569+4572G>T (n.1569+4572G>T) c.1602+4572G>T (n.1602+4572G>T) n.2263+707G>T n.1648+4572G>T n.1714+4572G>T n.1866+707G>T n.1622+4572G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286387C= | CA2424844659 | RPGR | c.953+1478G= n.1826+4572G= c.1905+707G= (n.1905+707G=) c.1572+4572G= (n.1572+4572G=) c.1386+4572G= (n.1386+4572G=) c.1719+707G= (n.1719+707G=) c.2612G= (p.Gly871=) c.*101+707G= (n.*101+707G=) c.*594+707G= (n.*594+707G=) c.2520+707G= (n.2520+707G=) c.172-379734C= (n.172-379734C=) c.*37+4572G= (n.*37+4572G=) c.139+4572G= c.1902+707G= (n.1902+707G=) c.1569+4572G= (n.1569+4572G=) c.1602+4572G= (n.1602+4572G=) n.2263+707G= n.1648+4572G= n.1714+4572G= n.1866+707G= n.1622+4572G= | |
X | g.38286387C>G | CA412730224 | RPGR | c.953+1478G>C n.1826+4572G>C c.1905+707G>C (n.1905+707G>C) c.1572+4572G>C (n.1572+4572G>C) c.1386+4572G>C (n.1386+4572G>C) c.1719+707G>C (n.1719+707G>C) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*101+707G>C (n.*101+707G>C) c.*594+707G>C (n.*594+707G>C) c.2520+707G>C (n.2520+707G>C) c.172-379734C>G (n.172-379734C>G) c.*37+4572G>C (n.*37+4572G>C) c.139+4572G>C c.1902+707G>C (n.1902+707G>C) c.1569+4572G>C (n.1569+4572G>C) c.1602+4572G>C (n.1602+4572G>C) n.2263+707G>C n.1648+4572G>C n.1714+4572G>C n.1866+707G>C n.1622+4572G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286387C>T | CA412730225 | RPGR | c.953+1478G>A n.1826+4572G>A c.1905+707G>A (n.1905+707G>A) c.1572+4572G>A (n.1572+4572G>A) c.1386+4572G>A (n.1386+4572G>A) c.1719+707G>A (n.1719+707G>A) c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.*101+707G>A (n.*101+707G>A) c.*594+707G>A (n.*594+707G>A) c.2520+707G>A (n.2520+707G>A) c.172-379734C>T (n.172-379734C>T) c.*37+4572G>A (n.*37+4572G>A) c.139+4572G>A c.1902+707G>A (n.1902+707G>A) c.1569+4572G>A (n.1569+4572G>A) c.1602+4572G>A (n.1602+4572G>A) n.2263+707G>A n.1648+4572G>A n.1714+4572G>A n.1866+707G>A n.1622+4572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286387_38286389del | CA875125781 | RPGR | c.953+1476_953+1478del n.1826+4570_1826+4572del c.1905+705_1905+707del (n.1905+705_1905+707del) c.1572+4570_1572+4572del (n.1572+4570_1572+4572del) c.1386+4570_1386+4572del (n.1386+4570_1386+4572del) c.1719+705_1719+707del (n.1719+705_1719+707del) c.2610_2612del (p.Gly871del) c.*101+705_*101+707del (n.*101+705_*101+707del) c.*594+705_*594+707del (n.*594+705_*594+707del) c.2520+705_2520+707del (n.2520+705_2520+707del) c.172-379734_172-379732del (n.172-379734_172-379732del) c.*37+4570_*37+4572del (n.*37+4570_*37+4572del) c.139+4570_139+4572del c.1902+705_1902+707del (n.1902+705_1902+707del) c.1569+4570_1569+4572del (n.1569+4570_1569+4572del) c.1602+4570_1602+4572del (n.1602+4570_1602+4572del) n.2263+705_2263+707del n.1648+4570_1648+4572del n.1714+4570_1714+4572del n.1866+705_1866+707del n.1622+4570_1622+4572del | dbSNP |
X | g.38286387_38286390delinsCCTT | CA2424844660 | RPGR | c.953+1475_953+1478delinsAAGG n.1826+4569_1826+4572delinsAAGG c.1905+704_1905+707delinsAAGG (n.1905+704_1905+707delinsAAGG) c.1572+4569_1572+4572delinsAAGG (n.1572+4569_1572+4572delinsAAGG) c.1386+4569_1386+4572delinsAAGG (n.1386+4569_1386+4572delinsAAGG) c.1719+704_1719+707delinsAAGG (n.1719+704_1719+707delinsAAGG) c.2609_2612delinsAAGG (p.Glu870=) c.*101+704_*101+707delinsAAGG (n.*101+704_*101+707delinsAAGG) c.*594+704_*594+707delinsAAGG (n.*594+704_*594+707delinsAAGG) c.2520+704_2520+707delinsAAGG (n.2520+704_2520+707delinsAAGG) c.172-379734_172-379731delinsCCTT (n.172-379734_172-379731delinsCCTT) c.*37+4569_*37+4572delinsAAGG (n.*37+4569_*37+4572delinsAAGG) c.139+4569_139+4572delinsAAGG c.1902+704_1902+707delinsAAGG (n.1902+704_1902+707delinsAAGG) c.1569+4569_1569+4572delinsAAGG (n.1569+4569_1569+4572delinsAAGG) c.1602+4569_1602+4572delinsAAGG (n.1602+4569_1602+4572delinsAAGG) n.2263+704_2263+707delinsAAGG n.1648+4569_1648+4572delinsAAGG n.1714+4569_1714+4572delinsAAGG n.1866+704_1866+707delinsAAGG n.1622+4569_1622+4572delinsAAGG | |
X | g.38286388_38286391del | CA2695232637 | RPGR | c.953+1475_953+1478del n.1826+4569_1826+4572del c.1905+704_1905+707del (n.1905+704_1905+707del) c.1572+4569_1572+4572del (n.1572+4569_1572+4572del) c.1386+4569_1386+4572del (n.1386+4569_1386+4572del) c.1719+704_1719+707del (n.1719+704_1719+707del) c.2609_2612del (p.Glu870GlyfsTer?) c.*101+704_*101+707del (n.*101+704_*101+707del) c.*594+704_*594+707del (n.*594+704_*594+707del) c.2520+704_2520+707del (n.2520+704_2520+707del) c.172-379733_172-379730del (n.172-379733_172-379730del) c.*37+4569_*37+4572del (n.*37+4569_*37+4572del) c.139+4569_139+4572del c.1902+704_1902+707del (n.1902+704_1902+707del) c.1569+4569_1569+4572del (n.1569+4569_1569+4572del) c.1602+4569_1602+4572del (n.1602+4569_1602+4572del) n.2263+704_2263+707del n.1648+4569_1648+4572del n.1714+4569_1714+4572del n.1866+704_1866+707del n.1622+4569_1622+4572del | |
X | g.38286396_38286413dup | CA2693439073 | RPGR | c.953+1461_953+1478dup n.1826+4555_1826+4572dup c.1905+690_1905+707dup (n.1905+690_1905+707dup) c.1572+4555_1572+4572dup (n.1572+4555_1572+4572dup) c.1386+4555_1386+4572dup (n.1386+4555_1386+4572dup) c.1719+690_1719+707dup (n.1719+690_1719+707dup) c.2595_2612dup (p.Gly871_Glu872insGluGlyGluGluGluGly) c.*101+690_*101+707dup (n.*101+690_*101+707dup) c.*594+690_*594+707dup (n.*594+690_*594+707dup) c.2520+690_2520+707dup (n.2520+690_2520+707dup) c.172-379725_172-379708dup (n.172-379725_172-379708dup) c.*37+4555_*37+4572dup (n.*37+4555_*37+4572dup) c.139+4555_139+4572dup c.1902+690_1902+707dup (n.1902+690_1902+707dup) c.1569+4555_1569+4572dup (n.1569+4555_1569+4572dup) c.1602+4555_1602+4572dup (n.1602+4555_1602+4572dup) n.2263+690_2263+707dup n.1648+4555_1648+4572dup n.1714+4555_1714+4572dup n.1866+690_1866+707dup n.1622+4555_1622+4572dup | gnomAD v4 |
X | g.38286396_38286413del | CA2580100894 | RPGR | c.953+1461_953+1478del n.1826+4555_1826+4572del c.1905+690_1905+707del (n.1905+690_1905+707del) c.1572+4555_1572+4572del (n.1572+4555_1572+4572del) c.1386+4555_1386+4572del (n.1386+4555_1386+4572del) c.1719+690_1719+707del (n.1719+690_1719+707del) c.2595_2612del (p.Glu866_Gly871del) c.*101+690_*101+707del (n.*101+690_*101+707del) c.*594+690_*594+707del (n.*594+690_*594+707del) c.2520+690_2520+707del (n.2520+690_2520+707del) c.172-379725_172-379708del (n.172-379725_172-379708del) c.*37+4555_*37+4572del (n.*37+4555_*37+4572del) c.139+4555_139+4572del c.1902+690_1902+707del (n.1902+690_1902+707del) c.1569+4555_1569+4572del (n.1569+4555_1569+4572del) c.1602+4555_1602+4572del (n.1602+4555_1602+4572del) n.2263+690_2263+707del n.1648+4555_1648+4572del n.1714+4555_1714+4572del n.1866+690_1866+707del n.1622+4555_1622+4572del | ClinVar |
X | g.38286388C>A | CA412730226 | RPGR | c.953+1477G>T n.1826+4571G>T c.1905+706G>T (n.1905+706G>T) c.1572+4571G>T (n.1572+4571G>T) c.1386+4571G>T (n.1386+4571G>T) c.1719+706G>T (n.1719+706G>T) c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.*101+706G>T (n.*101+706G>T) c.*594+706G>T (n.*594+706G>T) c.2520+706G>T (n.2520+706G>T) c.172-379733C>A (n.172-379733C>A) c.*37+4571G>T (n.*37+4571G>T) c.139+4571G>T c.1902+706G>T (n.1902+706G>T) c.1569+4571G>T (n.1569+4571G>T) c.1602+4571G>T (n.1602+4571G>T) n.2263+706G>T n.1648+4571G>T n.1714+4571G>T n.1866+706G>T n.1622+4571G>T | |
X | g.38286388C>G | CA412730227 | RPGR | c.953+1477G>C n.1826+4571G>C c.1905+706G>C (n.1905+706G>C) c.1572+4571G>C (n.1572+4571G>C) c.1386+4571G>C (n.1386+4571G>C) c.1719+706G>C (n.1719+706G>C) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.*101+706G>C (n.*101+706G>C) c.*594+706G>C (n.*594+706G>C) c.2520+706G>C (n.2520+706G>C) c.172-379733C>G (n.172-379733C>G) c.*37+4571G>C (n.*37+4571G>C) c.139+4571G>C c.1902+706G>C (n.1902+706G>C) c.1569+4571G>C (n.1569+4571G>C) c.1602+4571G>C (n.1602+4571G>C) n.2263+706G>C n.1648+4571G>C n.1714+4571G>C n.1866+706G>C n.1622+4571G>C | |
X | g.38286388C>T | CA412730228 | RPGR | c.953+1477G>A n.1826+4571G>A c.1905+706G>A (n.1905+706G>A) c.1572+4571G>A (n.1572+4571G>A) c.1386+4571G>A (n.1386+4571G>A) c.1719+706G>A (n.1719+706G>A) c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.*101+706G>A (n.*101+706G>A) c.*594+706G>A (n.*594+706G>A) c.2520+706G>A (n.2520+706G>A) c.172-379733C>T (n.172-379733C>T) c.*37+4571G>A (n.*37+4571G>A) c.139+4571G>A c.1902+706G>A (n.1902+706G>A) c.1569+4571G>A (n.1569+4571G>A) c.1602+4571G>A (n.1602+4571G>A) n.2263+706G>A n.1648+4571G>A n.1714+4571G>A n.1866+706G>A n.1622+4571G>A | |
X | g.38286388_38286389del | CA2695200184 | RPGR | c.953+1476_953+1477del n.1826+4570_1826+4571del c.1905+705_1905+706del (n.1905+705_1905+706del) c.1572+4570_1572+4571del (n.1572+4570_1572+4571del) c.1386+4570_1386+4571del (n.1386+4570_1386+4571del) c.1719+705_1719+706del (n.1719+705_1719+706del) c.2610_2611del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+705_*101+706del (n.*101+705_*101+706del) c.*594+705_*594+706del (n.*594+705_*594+706del) c.2520+705_2520+706del (n.2520+705_2520+706del) c.172-379733_172-379732del (n.172-379733_172-379732del) c.*37+4570_*37+4571del (n.*37+4570_*37+4571del) c.139+4570_139+4571del c.1902+705_1902+706del (n.1902+705_1902+706del) c.1569+4570_1569+4571del (n.1569+4570_1569+4571del) c.1602+4570_1602+4571del (n.1602+4570_1602+4571del) n.2263+705_2263+706del n.1648+4570_1648+4571del n.1714+4570_1714+4571del n.1866+705_1866+706del n.1622+4570_1622+4571del | ClinVar |
X | g.38286388_38286389delinsCT | CA2424844662 | RPGR | c.953+1476_953+1477delinsAG n.1826+4570_1826+4571delinsAG c.1905+705_1905+706delinsAG (n.1905+705_1905+706delinsAG) c.1572+4570_1572+4571delinsAG (n.1572+4570_1572+4571delinsAG) c.1386+4570_1386+4571delinsAG (n.1386+4570_1386+4571delinsAG) c.1719+705_1719+706delinsAG (n.1719+705_1719+706delinsAG) c.2610_2611delinsAG (p.Glu870=) c.*101+705_*101+706delinsAG (n.*101+705_*101+706delinsAG) c.*594+705_*594+706delinsAG (n.*594+705_*594+706delinsAG) c.2520+705_2520+706delinsAG (n.2520+705_2520+706delinsAG) c.172-379733_172-379732delinsCT (n.172-379733_172-379732delinsCT) c.*37+4570_*37+4571delinsAG (n.*37+4570_*37+4571delinsAG) c.139+4570_139+4571delinsAG c.1902+705_1902+706delinsAG (n.1902+705_1902+706delinsAG) c.1569+4570_1569+4571delinsAG (n.1569+4570_1569+4571delinsAG) c.1602+4570_1602+4571delinsAG (n.1602+4570_1602+4571delinsAG) n.2263+705_2263+706delinsAG n.1648+4570_1648+4571delinsAG n.1714+4570_1714+4571delinsAG n.1866+705_1866+706delinsAG n.1622+4570_1622+4571delinsAG | |
X | g.38286392_38286394del | CA2424844661 | RPGR | c.953+1475_953+1477del n.1826+4569_1826+4571del c.1905+704_1905+706del (n.1905+704_1905+706del) c.1572+4569_1572+4571del (n.1572+4569_1572+4571del) c.1386+4569_1386+4571del (n.1386+4569_1386+4571del) c.1719+704_1719+706del (n.1719+704_1719+706del) c.2609_2611del (p.Glu870del) c.*101+704_*101+706del (n.*101+704_*101+706del) c.*594+704_*594+706del (n.*594+704_*594+706del) c.2520+704_2520+706del (n.2520+704_2520+706del) c.172-379729_172-379727del (n.172-379729_172-379727del) c.*37+4569_*37+4571del (n.*37+4569_*37+4571del) c.139+4569_139+4571del c.1902+704_1902+706del (n.1902+704_1902+706del) c.1569+4569_1569+4571del (n.1569+4569_1569+4571del) c.1602+4569_1602+4571del (n.1602+4569_1602+4571del) n.2263+704_2263+706del n.1648+4569_1648+4571del n.1714+4569_1714+4571del n.1866+704_1866+706del n.1622+4569_1622+4571del | dbSNP |
X | g.38286389T>A | CA412730231 | RPGR | c.953+1476A>T n.1826+4570A>T c.1905+705A>T (n.1905+705A>T) c.1572+4570A>T (n.1572+4570A>T) c.1386+4570A>T (n.1386+4570A>T) c.1719+705A>T (n.1719+705A>T) c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.*101+705A>T (n.*101+705A>T) c.*594+705A>T (n.*594+705A>T) c.2520+705A>T (n.2520+705A>T) c.172-379732T>A (n.172-379732T>A) c.*37+4570A>T (n.*37+4570A>T) c.139+4570A>T c.1902+705A>T (n.1902+705A>T) c.1569+4570A>T (n.1569+4570A>T) c.1602+4570A>T (n.1602+4570A>T) n.2263+705A>T n.1648+4570A>T n.1714+4570A>T n.1866+705A>T n.1622+4570A>T | |
X | g.38286389T>C | CA327915709 | RPGR | c.953+1476A>G n.1826+4570A>G c.1905+705A>G (n.1905+705A>G) c.1572+4570A>G (n.1572+4570A>G) c.1386+4570A>G (n.1386+4570A>G) c.1719+705A>G (n.1719+705A>G) c.2610A>G (p.Glu870=) c.*101+705A>G (n.*101+705A>G) c.*594+705A>G (n.*594+705A>G) c.2520+705A>G (n.2520+705A>G) c.172-379732T>C (n.172-379732T>C) c.*37+4570A>G (n.*37+4570A>G) c.139+4570A>G c.1902+705A>G (n.1902+705A>G) c.1569+4570A>G (n.1569+4570A>G) c.1602+4570A>G (n.1602+4570A>G) n.2263+705A>G n.1648+4570A>G n.1714+4570A>G n.1866+705A>G n.1622+4570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286389T>G | CA412730229 | RPGR | c.953+1476A>C n.1826+4570A>C c.1905+705A>C (n.1905+705A>C) c.1572+4570A>C (n.1572+4570A>C) c.1386+4570A>C (n.1386+4570A>C) c.1719+705A>C (n.1719+705A>C) c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.*101+705A>C (n.*101+705A>C) c.*594+705A>C (n.*594+705A>C) c.2520+705A>C (n.2520+705A>C) c.172-379732T>G (n.172-379732T>G) c.*37+4570A>C (n.*37+4570A>C) c.139+4570A>C c.1902+705A>C (n.1902+705A>C) c.1569+4570A>C (n.1569+4570A>C) c.1602+4570A>C (n.1602+4570A>C) n.2263+705A>C n.1648+4570A>C n.1714+4570A>C n.1866+705A>C n.1622+4570A>C | |
X | g.38286389T= | CA2424844663 | RPGR | c.953+1476A= n.1826+4570A= c.1905+705A= (n.1905+705A=) c.1572+4570A= (n.1572+4570A=) c.1386+4570A= (n.1386+4570A=) c.1719+705A= (n.1719+705A=) c.2610A= (p.Glu870=) c.*101+705A= (n.*101+705A=) c.*594+705A= (n.*594+705A=) c.2520+705A= (n.2520+705A=) c.172-379732T= (n.172-379732T=) c.*37+4570A= (n.*37+4570A=) c.139+4570A= c.1902+705A= (n.1902+705A=) c.1569+4570A= (n.1569+4570A=) c.1602+4570A= (n.1602+4570A=) n.2263+705A= n.1648+4570A= n.1714+4570A= n.1866+705A= n.1622+4570A= | |
X | g.38286390del | CA412730230 | RPGR | c.953+1476del n.1826+4570del c.1905+705del (n.1905+705del) c.1572+4570del (n.1572+4570del) c.1386+4570del (n.1386+4570del) c.1719+705del (n.1719+705del) c.2610del (p.Glu872ArgfsTer?) c.*101+705del (n.*101+705del) c.*594+705del (n.*594+705del) c.2520+705del (n.2520+705del) c.172-379731del (n.172-379731del) c.*37+4570del (n.*37+4570del) c.139+4570del c.1902+705del (n.1902+705del) c.1569+4570del (n.1569+4570del) c.1602+4570del (n.1602+4570del) n.2263+705del n.1648+4570del n.1714+4570del n.1866+705del n.1622+4570del | dbSNP |
X | g.38286389_38286395delinsTTCTTCC | CA2424844664 | RPGR | c.953+1470_953+1476delinsGGAAGAA n.1826+4564_1826+4570delinsGGAAGAA c.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA (n.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA) c.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA (n.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA) c.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA (n.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA) c.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA (n.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA) c.2604_2610delinsGGAAGAA (p.Glu868=) c.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA (n.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA) c.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA (n.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA) c.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA (n.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA) c.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC (n.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC) c.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA (n.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA) c.139+4564_139+4570delinsGGAAGAA c.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA (n.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA) c.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA (n.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA) c.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA (n.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA) n.2263+699_2263+705delinsGGAAGAA n.1648+4564_1648+4570delinsGGAAGAA n.1714+4564_1714+4570delinsGGAAGAA n.1866+699_1866+705delinsGGAAGAA n.1622+4564_1622+4570delinsGGAAGAA | |
X | g.38286390T>A | CA412730232 | RPGR | c.953+1475A>T n.1826+4569A>T c.1905+704A>T (n.1905+704A>T) c.1572+4569A>T (n.1572+4569A>T) c.1386+4569A>T (n.1386+4569A>T) c.1719+704A>T (n.1719+704A>T) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.*101+704A>T (n.*101+704A>T) c.*594+704A>T (n.*594+704A>T) c.2520+704A>T (n.2520+704A>T) c.172-379731T>A (n.172-379731T>A) c.*37+4569A>T (n.*37+4569A>T) c.139+4569A>T c.1902+704A>T (n.1902+704A>T) c.1569+4569A>T (n.1569+4569A>T) c.1602+4569A>T (n.1602+4569A>T) n.2263+704A>T n.1648+4569A>T n.1714+4569A>T n.1866+704A>T n.1622+4569A>T | |
X | g.38286390T>C | CA412730233 | RPGR | c.953+1475A>G n.1826+4569A>G c.1905+704A>G (n.1905+704A>G) c.1572+4569A>G (n.1572+4569A>G) c.1386+4569A>G (n.1386+4569A>G) c.1719+704A>G (n.1719+704A>G) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.*101+704A>G (n.*101+704A>G) c.*594+704A>G (n.*594+704A>G) c.2520+704A>G (n.2520+704A>G) c.172-379731T>C (n.172-379731T>C) c.*37+4569A>G (n.*37+4569A>G) c.139+4569A>G c.1902+704A>G (n.1902+704A>G) c.1569+4569A>G (n.1569+4569A>G) c.1602+4569A>G (n.1602+4569A>G) n.2263+704A>G n.1648+4569A>G n.1714+4569A>G n.1866+704A>G n.1622+4569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286390T>G | CA412730234 | RPGR | c.953+1475A>C n.1826+4569A>C c.1905+704A>C (n.1905+704A>C) c.1572+4569A>C (n.1572+4569A>C) c.1386+4569A>C (n.1386+4569A>C) c.1719+704A>C (n.1719+704A>C) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.*101+704A>C (n.*101+704A>C) c.*594+704A>C (n.*594+704A>C) c.2520+704A>C (n.2520+704A>C) c.172-379731T>G (n.172-379731T>G) c.*37+4569A>C (n.*37+4569A>C) c.139+4569A>C c.1902+704A>C (n.1902+704A>C) c.1569+4569A>C (n.1569+4569A>C) c.1602+4569A>C (n.1602+4569A>C) n.2263+704A>C n.1648+4569A>C n.1714+4569A>C n.1866+704A>C n.1622+4569A>C | dbSNP |
X | g.38286390T= | CA2424844665 | RPGR | c.953+1475A= n.1826+4569A= c.1905+704A= (n.1905+704A=) c.1572+4569A= (n.1572+4569A=) c.1386+4569A= (n.1386+4569A=) c.1719+704A= (n.1719+704A=) c.2609A= (p.Glu870=) c.*101+704A= (n.*101+704A=) c.*594+704A= (n.*594+704A=) c.2520+704A= (n.2520+704A=) c.172-379731T= (n.172-379731T=) c.*37+4569A= (n.*37+4569A=) c.139+4569A= c.1902+704A= (n.1902+704A=) c.1569+4569A= (n.1569+4569A=) c.1602+4569A= (n.1602+4569A=) n.2263+704A= n.1648+4569A= n.1714+4569A= n.1866+704A= n.1622+4569A= | |
X | g.38286392_38286397del | CA412730235 | RPGR | c.953+1470_953+1475del n.1826+4564_1826+4569del c.1905+699_1905+704del (n.1905+699_1905+704del) c.1572+4564_1572+4569del (n.1572+4564_1572+4569del) c.1386+4564_1386+4569del (n.1386+4564_1386+4569del) c.1719+699_1719+704del (n.1719+699_1719+704del) c.2604_2609del (p.Glu869_Glu870del) c.*101+699_*101+704del (n.*101+699_*101+704del) c.*594+699_*594+704del (n.*594+699_*594+704del) c.2520+699_2520+704del (n.2520+699_2520+704del) c.172-379729_172-379724del (n.172-379729_172-379724del) c.*37+4564_*37+4569del (n.*37+4564_*37+4569del) c.139+4564_139+4569del c.1902+699_1902+704del (n.1902+699_1902+704del) c.1569+4564_1569+4569del (n.1569+4564_1569+4569del) c.1602+4564_1602+4569del (n.1602+4564_1602+4569del) n.2263+699_2263+704del n.1648+4564_1648+4569del n.1714+4564_1714+4569del n.1866+699_1866+704del n.1622+4564_1622+4569del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286391C>A | CA412730236 | RPGR | c.953+1474G>T n.1826+4568G>T c.1905+703G>T (n.1905+703G>T) c.1572+4568G>T (n.1572+4568G>T) c.1386+4568G>T (n.1386+4568G>T) c.1719+703G>T (n.1719+703G>T) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.*101+703G>T (n.*101+703G>T) c.*594+703G>T (n.*594+703G>T) c.2520+703G>T (n.2520+703G>T) c.172-379730C>A (n.172-379730C>A) c.*37+4568G>T (n.*37+4568G>T) c.139+4568G>T c.1902+703G>T (n.1902+703G>T) c.1569+4568G>T (n.1569+4568G>T) c.1602+4568G>T (n.1602+4568G>T) n.2263+703G>T n.1648+4568G>T n.1714+4568G>T n.1866+703G>T n.1622+4568G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286391C= | CA2424844666 | RPGR | c.953+1474G= n.1826+4568G= c.1905+703G= (n.1905+703G=) c.1572+4568G= (n.1572+4568G=) c.1386+4568G= (n.1386+4568G=) c.1719+703G= (n.1719+703G=) c.2608G= (p.Glu870=) c.*101+703G= (n.*101+703G=) c.*594+703G= (n.*594+703G=) c.2520+703G= (n.2520+703G=) c.172-379730C= (n.172-379730C=) c.*37+4568G= (n.*37+4568G=) c.139+4568G= c.1902+703G= (n.1902+703G=) c.1569+4568G= (n.1569+4568G=) c.1602+4568G= (n.1602+4568G=) n.2263+703G= n.1648+4568G= n.1714+4568G= n.1866+703G= n.1622+4568G= | |
X | g.38286391C>G | CA412730237 | RPGR | c.953+1474G>C n.1826+4568G>C c.1905+703G>C (n.1905+703G>C) c.1572+4568G>C (n.1572+4568G>C) c.1386+4568G>C (n.1386+4568G>C) c.1719+703G>C (n.1719+703G>C) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.*101+703G>C (n.*101+703G>C) c.*594+703G>C (n.*594+703G>C) c.2520+703G>C (n.2520+703G>C) c.172-379730C>G (n.172-379730C>G) c.*37+4568G>C (n.*37+4568G>C) c.139+4568G>C c.1902+703G>C (n.1902+703G>C) c.1569+4568G>C (n.1569+4568G>C) c.1602+4568G>C (n.1602+4568G>C) n.2263+703G>C n.1648+4568G>C n.1714+4568G>C n.1866+703G>C n.1622+4568G>C | |
X | g.38286391C>T | CA412730238 | RPGR | c.953+1474G>A n.1826+4568G>A c.1905+703G>A (n.1905+703G>A) c.1572+4568G>A (n.1572+4568G>A) c.1386+4568G>A (n.1386+4568G>A) c.1719+703G>A (n.1719+703G>A) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.*101+703G>A (n.*101+703G>A) c.*594+703G>A (n.*594+703G>A) c.2520+703G>A (n.2520+703G>A) c.172-379730C>T (n.172-379730C>T) c.*37+4568G>A (n.*37+4568G>A) c.139+4568G>A c.1902+703G>A (n.1902+703G>A) c.1569+4568G>A (n.1569+4568G>A) c.1602+4568G>A (n.1602+4568G>A) n.2263+703G>A n.1648+4568G>A n.1714+4568G>A n.1866+703G>A n.1622+4568G>A | |
X | g.38286392_38286393insCCT | CA2579584429 | RPGR | c.953+1474_953+1475insGAG n.1826+4568_1826+4569insGAG c.1905+703_1905+704insGAG (n.1905+703_1905+704insGAG) c.1572+4568_1572+4569insGAG (n.1572+4568_1572+4569insGAG) c.1386+4568_1386+4569insGAG (n.1386+4568_1386+4569insGAG) c.1719+703_1719+704insGAG (n.1719+703_1719+704insGAG) c.2608_2609insGAG (p.Glu869_Glu870insGly) c.*101+703_*101+704insGAG (n.*101+703_*101+704insGAG) c.*594+703_*594+704insGAG (n.*594+703_*594+704insGAG) c.2520+703_2520+704insGAG (n.2520+703_2520+704insGAG) c.172-379729_172-379728insCCT (n.172-379729_172-379728insCCT) c.*37+4568_*37+4569insGAG (n.*37+4568_*37+4569insGAG) c.139+4568_139+4569insGAG c.1902+703_1902+704insGAG (n.1902+703_1902+704insGAG) c.1569+4568_1569+4569insGAG (n.1569+4568_1569+4569insGAG) c.1602+4568_1602+4569insGAG (n.1602+4568_1602+4569insGAG) n.2263+703_2263+704insGAG n.1648+4568_1648+4569insGAG n.1714+4568_1714+4569insGAG n.1866+703_1866+704insGAG n.1622+4568_1622+4569insGAG | |
X | g.38286392_38286398del | CA2693439074 | RPGR | c.953+1468_953+1474del n.1826+4562_1826+4568del c.1905+697_1905+703del (n.1905+697_1905+703del) c.1572+4562_1572+4568del (n.1572+4562_1572+4568del) c.1386+4562_1386+4568del (n.1386+4562_1386+4568del) c.1719+697_1719+703del (n.1719+697_1719+703del) c.2602_2608del (p.Glu868LysfsTer?) c.*101+697_*101+703del (n.*101+697_*101+703del) c.*594+697_*594+703del (n.*594+697_*594+703del) c.2520+697_2520+703del (n.2520+697_2520+703del) c.172-379729_172-379723del (n.172-379729_172-379723del) c.*37+4562_*37+4568del (n.*37+4562_*37+4568del) c.139+4562_139+4568del c.1902+697_1902+703del (n.1902+697_1902+703del) c.1569+4562_1569+4568del (n.1569+4562_1569+4568del) c.1602+4562_1602+4568del (n.1602+4562_1602+4568del) n.2263+697_2263+703del n.1648+4562_1648+4568del n.1714+4562_1714+4568del n.1866+697_1866+703del n.1622+4562_1622+4568del | gnomAD v4 |
X | g.38286392T>A | CA412730239 | RPGR | c.953+1473A>T n.1826+4567A>T c.1905+702A>T (n.1905+702A>T) c.1572+4567A>T (n.1572+4567A>T) c.1386+4567A>T (n.1386+4567A>T) c.1719+702A>T (n.1719+702A>T) c.2607A>T (p.Glu869Asp) c.*101+702A>T (n.*101+702A>T) c.*594+702A>T (n.*594+702A>T) c.2520+702A>T (n.2520+702A>T) c.172-379729T>A (n.172-379729T>A) c.*37+4567A>T (n.*37+4567A>T) c.139+4567A>T c.1902+702A>T (n.1902+702A>T) c.1569+4567A>T (n.1569+4567A>T) c.1602+4567A>T (n.1602+4567A>T) n.2263+702A>T n.1648+4567A>T n.1714+4567A>T n.1866+702A>T n.1622+4567A>T | |
X | g.38286392T>C | CA515708873 | RPGR | c.953+1473A>G n.1826+4567A>G c.1905+702A>G (n.1905+702A>G) c.1572+4567A>G (n.1572+4567A>G) c.1386+4567A>G (n.1386+4567A>G) c.1719+702A>G (n.1719+702A>G) c.2607A>G (p.Glu869=) c.*101+702A>G (n.*101+702A>G) c.*594+702A>G (n.*594+702A>G) c.2520+702A>G (n.2520+702A>G) c.172-379729T>C (n.172-379729T>C) c.*37+4567A>G (n.*37+4567A>G) c.139+4567A>G c.1902+702A>G (n.1902+702A>G) c.1569+4567A>G (n.1569+4567A>G) c.1602+4567A>G (n.1602+4567A>G) n.2263+702A>G n.1648+4567A>G n.1714+4567A>G n.1866+702A>G n.1622+4567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286392T>G | CA412730240 | RPGR | c.953+1473A>C n.1826+4567A>C c.1905+702A>C (n.1905+702A>C) c.1572+4567A>C (n.1572+4567A>C) c.1386+4567A>C (n.1386+4567A>C) c.1719+702A>C (n.1719+702A>C) c.2607A>C (p.Glu869Asp) c.*101+702A>C (n.*101+702A>C) c.*594+702A>C (n.*594+702A>C) c.2520+702A>C (n.2520+702A>C) c.172-379729T>G (n.172-379729T>G) c.*37+4567A>C (n.*37+4567A>C) c.139+4567A>C c.1902+702A>C (n.1902+702A>C) c.1569+4567A>C (n.1569+4567A>C) c.1602+4567A>C (n.1602+4567A>C) n.2263+702A>C n.1648+4567A>C n.1714+4567A>C n.1866+702A>C n.1622+4567A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286392T= | CA2424844667 | RPGR | c.953+1473A= n.1826+4567A= c.1905+702A= (n.1905+702A=) c.1572+4567A= (n.1572+4567A=) c.1386+4567A= (n.1386+4567A=) c.1719+702A= (n.1719+702A=) c.2607A= (p.Glu869=) c.*101+702A= (n.*101+702A=) c.*594+702A= (n.*594+702A=) c.2520+702A= (n.2520+702A=) c.172-379729T= (n.172-379729T=) c.*37+4567A= (n.*37+4567A=) c.139+4567A= c.1902+702A= (n.1902+702A=) c.1569+4567A= (n.1569+4567A=) c.1602+4567A= (n.1602+4567A=) n.2263+702A= n.1648+4567A= n.1714+4567A= n.1866+702A= n.1622+4567A= | |
X | g.38286392_38286395delinsTTCC | CA2424844668 | RPGR | c.953+1470_953+1473delinsGGAA n.1826+4564_1826+4567delinsGGAA c.1905+699_1905+702delinsGGAA (n.1905+699_1905+702delinsGGAA) c.1572+4564_1572+4567delinsGGAA (n.1572+4564_1572+4567delinsGGAA) c.1386+4564_1386+4567delinsGGAA (n.1386+4564_1386+4567delinsGGAA) c.1719+699_1719+702delinsGGAA (n.1719+699_1719+702delinsGGAA) c.2604_2607delinsGGAA (p.Glu868=) c.*101+699_*101+702delinsGGAA (n.*101+699_*101+702delinsGGAA) c.*594+699_*594+702delinsGGAA (n.*594+699_*594+702delinsGGAA) c.2520+699_2520+702delinsGGAA (n.2520+699_2520+702delinsGGAA) c.172-379729_172-379726delinsTTCC (n.172-379729_172-379726delinsTTCC) c.*37+4564_*37+4567delinsGGAA (n.*37+4564_*37+4567delinsGGAA) c.139+4564_139+4567delinsGGAA c.1902+699_1902+702delinsGGAA (n.1902+699_1902+702delinsGGAA) c.1569+4564_1569+4567delinsGGAA (n.1569+4564_1569+4567delinsGGAA) c.1602+4564_1602+4567delinsGGAA (n.1602+4564_1602+4567delinsGGAA) n.2263+699_2263+702delinsGGAA n.1648+4564_1648+4567delinsGGAA n.1714+4564_1714+4567delinsGGAA n.1866+699_1866+702delinsGGAA n.1622+4564_1622+4567delinsGGAA | |
X | g.38286393T>A | CA412730241 | RPGR | c.953+1472A>T n.1826+4566A>T c.1905+701A>T (n.1905+701A>T) c.1572+4566A>T (n.1572+4566A>T) c.1386+4566A>T (n.1386+4566A>T) c.1719+701A>T (n.1719+701A>T) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*101+701A>T (n.*101+701A>T) c.*594+701A>T (n.*594+701A>T) c.2520+701A>T (n.2520+701A>T) c.172-379728T>A (n.172-379728T>A) c.*37+4566A>T (n.*37+4566A>T) c.139+4566A>T c.1902+701A>T (n.1902+701A>T) c.1569+4566A>T (n.1569+4566A>T) c.1602+4566A>T (n.1602+4566A>T) n.2263+701A>T n.1648+4566A>T n.1714+4566A>T n.1866+701A>T n.1622+4566A>T | |
X | g.38286393T>C | CA327915723 | RPGR | c.953+1472A>G n.1826+4566A>G c.1905+701A>G (n.1905+701A>G) c.1572+4566A>G (n.1572+4566A>G) c.1386+4566A>G (n.1386+4566A>G) c.1719+701A>G (n.1719+701A>G) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*101+701A>G (n.*101+701A>G) c.*594+701A>G (n.*594+701A>G) c.2520+701A>G (n.2520+701A>G) c.172-379728T>C (n.172-379728T>C) c.*37+4566A>G (n.*37+4566A>G) c.139+4566A>G c.1902+701A>G (n.1902+701A>G) c.1569+4566A>G (n.1569+4566A>G) c.1602+4566A>G (n.1602+4566A>G) n.2263+701A>G n.1648+4566A>G n.1714+4566A>G n.1866+701A>G n.1622+4566A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286393T>G | CA412730242 | RPGR | c.953+1472A>C n.1826+4566A>C c.1905+701A>C (n.1905+701A>C) c.1572+4566A>C (n.1572+4566A>C) c.1386+4566A>C (n.1386+4566A>C) c.1719+701A>C (n.1719+701A>C) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*101+701A>C (n.*101+701A>C) c.*594+701A>C (n.*594+701A>C) c.2520+701A>C (n.2520+701A>C) c.172-379728T>G (n.172-379728T>G) c.*37+4566A>C (n.*37+4566A>C) c.139+4566A>C c.1902+701A>C (n.1902+701A>C) c.1569+4566A>C (n.1569+4566A>C) c.1602+4566A>C (n.1602+4566A>C) n.2263+701A>C n.1648+4566A>C n.1714+4566A>C n.1866+701A>C n.1622+4566A>C | |
X | g.38286393T= | CA2424844670 | RPGR | c.953+1472A= n.1826+4566A= c.1905+701A= (n.1905+701A=) c.1572+4566A= (n.1572+4566A=) c.1386+4566A= (n.1386+4566A=) c.1719+701A= (n.1719+701A=) c.2606A= (p.Glu869=) c.*101+701A= (n.*101+701A=) c.*594+701A= (n.*594+701A=) c.2520+701A= (n.2520+701A=) c.172-379728T= (n.172-379728T=) c.*37+4566A= (n.*37+4566A=) c.139+4566A= c.1902+701A= (n.1902+701A=) c.1569+4566A= (n.1569+4566A=) c.1602+4566A= (n.1602+4566A=) n.2263+701A= n.1648+4566A= n.1714+4566A= n.1866+701A= n.1622+4566A= | |
X | g.38286396_38286398del | CA2424844669 | RPGR | c.953+1470_953+1472del n.1826+4564_1826+4566del c.1905+699_1905+701del (n.1905+699_1905+701del) c.1572+4564_1572+4566del (n.1572+4564_1572+4566del) c.1386+4564_1386+4566del (n.1386+4564_1386+4566del) c.1719+699_1719+701del (n.1719+699_1719+701del) c.2604_2606del (p.Glu869del) c.*101+699_*101+701del (n.*101+699_*101+701del) c.*594+699_*594+701del (n.*594+699_*594+701del) c.2520+699_2520+701del (n.2520+699_2520+701del) c.172-379725_172-379723del (n.172-379725_172-379723del) c.*37+4564_*37+4566del (n.*37+4564_*37+4566del) c.139+4564_139+4566del c.1902+699_1902+701del (n.1902+699_1902+701del) c.1569+4564_1569+4566del (n.1569+4564_1569+4566del) c.1602+4564_1602+4566del (n.1602+4564_1602+4566del) n.2263+699_2263+701del n.1648+4564_1648+4566del n.1714+4564_1714+4566del n.1866+699_1866+701del n.1622+4564_1622+4566del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286394C>A | CA412730244 | RPGR | c.953+1471G>T n.1826+4565G>T c.1905+700G>T (n.1905+700G>T) c.1572+4565G>T (n.1572+4565G>T) c.1386+4565G>T (n.1386+4565G>T) c.1719+700G>T (n.1719+700G>T) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*101+700G>T (n.*101+700G>T) c.*594+700G>T (n.*594+700G>T) c.2520+700G>T (n.2520+700G>T) c.172-379727C>A (n.172-379727C>A) c.*37+4565G>T (n.*37+4565G>T) c.139+4565G>T c.1902+700G>T (n.1902+700G>T) c.1569+4565G>T (n.1569+4565G>T) c.1602+4565G>T (n.1602+4565G>T) n.2263+700G>T n.1648+4565G>T n.1714+4565G>T n.1866+700G>T n.1622+4565G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286394C= | CA2424844671 | RPGR | c.953+1471G= n.1826+4565G= c.1905+700G= (n.1905+700G=) c.1572+4565G= (n.1572+4565G=) c.1386+4565G= (n.1386+4565G=) c.1719+700G= (n.1719+700G=) c.2605G= (p.Glu869=) c.*101+700G= (n.*101+700G=) c.*594+700G= (n.*594+700G=) c.2520+700G= (n.2520+700G=) c.172-379727C= (n.172-379727C=) c.*37+4565G= (n.*37+4565G=) c.139+4565G= c.1902+700G= (n.1902+700G=) c.1569+4565G= (n.1569+4565G=) c.1602+4565G= (n.1602+4565G=) n.2263+700G= n.1648+4565G= n.1714+4565G= n.1866+700G= n.1622+4565G= | |
X | g.38286394C>G | CA412730245 | RPGR | c.953+1471G>C n.1826+4565G>C c.1905+700G>C (n.1905+700G>C) c.1572+4565G>C (n.1572+4565G>C) c.1386+4565G>C (n.1386+4565G>C) c.1719+700G>C (n.1719+700G>C) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*101+700G>C (n.*101+700G>C) c.*594+700G>C (n.*594+700G>C) c.2520+700G>C (n.2520+700G>C) c.172-379727C>G (n.172-379727C>G) c.*37+4565G>C (n.*37+4565G>C) c.139+4565G>C c.1902+700G>C (n.1902+700G>C) c.1569+4565G>C (n.1569+4565G>C) c.1602+4565G>C (n.1602+4565G>C) n.2263+700G>C n.1648+4565G>C n.1714+4565G>C n.1866+700G>C n.1622+4565G>C | |
X | g.38286394C>T | CA412730243 | RPGR | c.953+1471G>A n.1826+4565G>A c.1905+700G>A (n.1905+700G>A) c.1572+4565G>A (n.1572+4565G>A) c.1386+4565G>A (n.1386+4565G>A) c.1719+700G>A (n.1719+700G>A) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*101+700G>A (n.*101+700G>A) c.*594+700G>A (n.*594+700G>A) c.2520+700G>A (n.2520+700G>A) c.172-379727C>T (n.172-379727C>T) c.*37+4565G>A (n.*37+4565G>A) c.139+4565G>A c.1902+700G>A (n.1902+700G>A) c.1569+4565G>A (n.1569+4565G>A) c.1602+4565G>A (n.1602+4565G>A) n.2263+700G>A n.1648+4565G>A n.1714+4565G>A n.1866+700G>A n.1622+4565G>A | |
X | g.38286395_38286406del | CA2693439075 | RPGR | c.953+1460_953+1471del n.1826+4554_1826+4565del c.1905+689_1905+700del (n.1905+689_1905+700del) c.1572+4554_1572+4565del (n.1572+4554_1572+4565del) c.1386+4554_1386+4565del (n.1386+4554_1386+4565del) c.1719+689_1719+700del (n.1719+689_1719+700del) c.2594_2605del (p.Gly865_Glu868del) c.*101+689_*101+700del (n.*101+689_*101+700del) c.*594+689_*594+700del (n.*594+689_*594+700del) c.2520+689_2520+700del (n.2520+689_2520+700del) c.172-379726_172-379715del (n.172-379726_172-379715del) c.*37+4554_*37+4565del (n.*37+4554_*37+4565del) c.139+4554_139+4565del c.1902+689_1902+700del (n.1902+689_1902+700del) c.1569+4554_1569+4565del (n.1569+4554_1569+4565del) c.1602+4554_1602+4565del (n.1602+4554_1602+4565del) n.2263+689_2263+700del n.1648+4554_1648+4565del n.1714+4554_1714+4565del n.1866+689_1866+700del n.1622+4554_1622+4565del | gnomAD v4 |
X | g.38286395C>A | CA412730247 | RPGR | c.953+1470G>T n.1826+4564G>T c.1905+699G>T (n.1905+699G>T) c.1572+4564G>T (n.1572+4564G>T) c.1386+4564G>T (n.1386+4564G>T) c.1719+699G>T (n.1719+699G>T) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.*101+699G>T (n.*101+699G>T) c.*594+699G>T (n.*594+699G>T) c.2520+699G>T (n.2520+699G>T) c.172-379726C>A (n.172-379726C>A) c.*37+4564G>T (n.*37+4564G>T) c.139+4564G>T c.1902+699G>T (n.1902+699G>T) c.1569+4564G>T (n.1569+4564G>T) c.1602+4564G>T (n.1602+4564G>T) n.2263+699G>T n.1648+4564G>T n.1714+4564G>T n.1866+699G>T n.1622+4564G>T | dbSNP |
X | g.38286395C= | CA2424844673 | RPGR | c.953+1470G= n.1826+4564G= c.1905+699G= (n.1905+699G=) c.1572+4564G= (n.1572+4564G=) c.1386+4564G= (n.1386+4564G=) c.1719+699G= (n.1719+699G=) c.2604G= (p.Glu868=) c.*101+699G= (n.*101+699G=) c.*594+699G= (n.*594+699G=) c.2520+699G= (n.2520+699G=) c.172-379726C= (n.172-379726C=) c.*37+4564G= (n.*37+4564G=) c.139+4564G= c.1902+699G= (n.1902+699G=) c.1569+4564G= (n.1569+4564G=) c.1602+4564G= (n.1602+4564G=) n.2263+699G= n.1648+4564G= n.1714+4564G= n.1866+699G= n.1622+4564G= | |
X | g.38286395C>G | CA412730246 | RPGR | c.953+1470G>C n.1826+4564G>C c.1905+699G>C (n.1905+699G>C) c.1572+4564G>C (n.1572+4564G>C) c.1386+4564G>C (n.1386+4564G>C) c.1719+699G>C (n.1719+699G>C) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.*101+699G>C (n.*101+699G>C) c.*594+699G>C (n.*594+699G>C) c.2520+699G>C (n.2520+699G>C) c.172-379726C>G (n.172-379726C>G) c.*37+4564G>C (n.*37+4564G>C) c.139+4564G>C c.1902+699G>C (n.1902+699G>C) c.1569+4564G>C (n.1569+4564G>C) c.1602+4564G>C (n.1602+4564G>C) n.2263+699G>C n.1648+4564G>C n.1714+4564G>C n.1866+699G>C n.1622+4564G>C | |
X | g.38286395C>T | CA515708876 | RPGR | c.953+1470G>A n.1826+4564G>A c.1905+699G>A (n.1905+699G>A) c.1572+4564G>A (n.1572+4564G>A) c.1386+4564G>A (n.1386+4564G>A) c.1719+699G>A (n.1719+699G>A) c.2604G>A (p.Glu868=) c.*101+699G>A (n.*101+699G>A) c.*594+699G>A (n.*594+699G>A) c.2520+699G>A (n.2520+699G>A) c.172-379726C>T (n.172-379726C>T) c.*37+4564G>A (n.*37+4564G>A) c.139+4564G>A c.1902+699G>A (n.1902+699G>A) c.1569+4564G>A (n.1569+4564G>A) c.1602+4564G>A (n.1602+4564G>A) n.2263+699G>A n.1648+4564G>A n.1714+4564G>A n.1866+699G>A n.1622+4564G>A | dbSNP |
X | g.38286395_38286410delinsCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844672 | RPGR | c.953+1455_953+1470delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2589_2604delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG | |
X | g.38286396T>A | CA412730248 | RPGR | c.953+1469A>T n.1826+4563A>T c.1905+698A>T (n.1905+698A>T) c.1572+4563A>T (n.1572+4563A>T) c.1386+4563A>T (n.1386+4563A>T) c.1719+698A>T (n.1719+698A>T) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.*101+698A>T (n.*101+698A>T) c.*594+698A>T (n.*594+698A>T) c.2520+698A>T (n.2520+698A>T) c.172-379725T>A (n.172-379725T>A) c.*37+4563A>T (n.*37+4563A>T) c.139+4563A>T c.1902+698A>T (n.1902+698A>T) c.1569+4563A>T (n.1569+4563A>T) c.1602+4563A>T (n.1602+4563A>T) n.2263+698A>T n.1648+4563A>T n.1714+4563A>T n.1866+698A>T n.1622+4563A>T | |
X | g.38286396T>C | CA412730249 | RPGR | c.953+1469A>G n.1826+4563A>G c.1905+698A>G (n.1905+698A>G) c.1572+4563A>G (n.1572+4563A>G) c.1386+4563A>G (n.1386+4563A>G) c.1719+698A>G (n.1719+698A>G) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.*101+698A>G (n.*101+698A>G) c.*594+698A>G (n.*594+698A>G) c.2520+698A>G (n.2520+698A>G) c.172-379725T>C (n.172-379725T>C) c.*37+4563A>G (n.*37+4563A>G) c.139+4563A>G c.1902+698A>G (n.1902+698A>G) c.1569+4563A>G (n.1569+4563A>G) c.1602+4563A>G (n.1602+4563A>G) n.2263+698A>G n.1648+4563A>G n.1714+4563A>G n.1866+698A>G n.1622+4563A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286396T>G | CA412730250 | RPGR | c.953+1469A>C n.1826+4563A>C c.1905+698A>C (n.1905+698A>C) c.1572+4563A>C (n.1572+4563A>C) c.1386+4563A>C (n.1386+4563A>C) c.1719+698A>C (n.1719+698A>C) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.*101+698A>C (n.*101+698A>C) c.*594+698A>C (n.*594+698A>C) c.2520+698A>C (n.2520+698A>C) c.172-379725T>G (n.172-379725T>G) c.*37+4563A>C (n.*37+4563A>C) c.139+4563A>C c.1902+698A>C (n.1902+698A>C) c.1569+4563A>C (n.1569+4563A>C) c.1602+4563A>C (n.1602+4563A>C) n.2263+698A>C n.1648+4563A>C n.1714+4563A>C n.1866+698A>C n.1622+4563A>C | |
X | g.38286396_38286398delinsTCC | CA2424844674 | RPGR | c.953+1467_953+1469delinsGGA n.1826+4561_1826+4563delinsGGA c.1905+696_1905+698delinsGGA (n.1905+696_1905+698delinsGGA) c.1572+4561_1572+4563delinsGGA (n.1572+4561_1572+4563delinsGGA) c.1386+4561_1386+4563delinsGGA (n.1386+4561_1386+4563delinsGGA) c.1719+696_1719+698delinsGGA (n.1719+696_1719+698delinsGGA) c.2601_2603delinsGGA (p.Gly867=) c.*101+696_*101+698delinsGGA (n.*101+696_*101+698delinsGGA) c.*594+696_*594+698delinsGGA (n.*594+696_*594+698delinsGGA) c.2520+696_2520+698delinsGGA (n.2520+696_2520+698delinsGGA) c.172-379725_172-379723delinsTCC (n.172-379725_172-379723delinsTCC) c.*37+4561_*37+4563delinsGGA (n.*37+4561_*37+4563delinsGGA) c.139+4561_139+4563delinsGGA c.1902+696_1902+698delinsGGA (n.1902+696_1902+698delinsGGA) c.1569+4561_1569+4563delinsGGA (n.1569+4561_1569+4563delinsGGA) c.1602+4561_1602+4563delinsGGA (n.1602+4561_1602+4563delinsGGA) n.2263+696_2263+698delinsGGA n.1648+4561_1648+4563delinsGGA n.1714+4561_1714+4563delinsGGA n.1866+696_1866+698delinsGGA n.1622+4561_1622+4563delinsGGA | |
X | g.38286405_38286419del | CA875125842 | RPGR | c.953+1455_953+1469del n.1826+4549_1826+4563del c.1905+684_1905+698del (n.1905+684_1905+698del) c.1572+4549_1572+4563del (n.1572+4549_1572+4563del) c.1386+4549_1386+4563del (n.1386+4549_1386+4563del) c.1719+684_1719+698del (n.1719+684_1719+698del) c.2589_2603del (p.Glu864_Glu868del) c.*101+684_*101+698del (n.*101+684_*101+698del) c.*594+684_*594+698del (n.*594+684_*594+698del) c.2520+684_2520+698del (n.2520+684_2520+698del) c.172-379716_172-379702del (n.172-379716_172-379702del) c.*37+4549_*37+4563del (n.*37+4549_*37+4563del) c.139+4549_139+4563del c.1902+684_1902+698del (n.1902+684_1902+698del) c.1569+4549_1569+4563del (n.1569+4549_1569+4563del) c.1602+4549_1602+4563del (n.1602+4549_1602+4563del) n.2263+684_2263+698del n.1648+4549_1648+4563del n.1714+4549_1714+4563del n.1866+684_1866+698del n.1622+4549_1622+4563del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286397C= | CA2424844675 | RPGR | c.953+1468G= n.1826+4562G= c.1905+697G= (n.1905+697G=) c.1572+4562G= (n.1572+4562G=) c.1386+4562G= (n.1386+4562G=) c.1719+697G= (n.1719+697G=) c.2602G= (p.Glu868=) c.*101+697G= (n.*101+697G=) c.*594+697G= (n.*594+697G=) c.2520+697G= (n.2520+697G=) c.172-379724C= (n.172-379724C=) c.*37+4562G= (n.*37+4562G=) c.139+4562G= c.1902+697G= (n.1902+697G=) c.1569+4562G= (n.1569+4562G=) c.1602+4562G= (n.1602+4562G=) n.2263+697G= n.1648+4562G= n.1714+4562G= n.1866+697G= n.1622+4562G= | |
X | g.38286397C>G | CA412730252 | RPGR | c.953+1468G>C n.1826+4562G>C c.1905+697G>C (n.1905+697G>C) c.1572+4562G>C (n.1572+4562G>C) c.1386+4562G>C (n.1386+4562G>C) c.1719+697G>C (n.1719+697G>C) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.*101+697G>C (n.*101+697G>C) c.*594+697G>C (n.*594+697G>C) c.2520+697G>C (n.2520+697G>C) c.172-379724C>G (n.172-379724C>G) c.*37+4562G>C (n.*37+4562G>C) c.139+4562G>C c.1902+697G>C (n.1902+697G>C) c.1569+4562G>C (n.1569+4562G>C) c.1602+4562G>C (n.1602+4562G>C) n.2263+697G>C n.1648+4562G>C n.1714+4562G>C n.1866+697G>C n.1622+4562G>C | |
X | g.38286397C>T | CA412730253 | RPGR | c.953+1468G>A n.1826+4562G>A c.1905+697G>A (n.1905+697G>A) c.1572+4562G>A (n.1572+4562G>A) c.1386+4562G>A (n.1386+4562G>A) c.1719+697G>A (n.1719+697G>A) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.*101+697G>A (n.*101+697G>A) c.*594+697G>A (n.*594+697G>A) c.2520+697G>A (n.2520+697G>A) c.172-379724C>T (n.172-379724C>T) c.*37+4562G>A (n.*37+4562G>A) c.139+4562G>A c.1902+697G>A (n.1902+697G>A) c.1569+4562G>A (n.1569+4562G>A) c.1602+4562G>A (n.1602+4562G>A) n.2263+697G>A n.1648+4562G>A n.1714+4562G>A n.1866+697G>A n.1622+4562G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286399_38286400del | CA916083892 | RPGR | c.953+1467_953+1468del n.1826+4561_1826+4562del c.1905+696_1905+697del (n.1905+696_1905+697del) c.1572+4561_1572+4562del (n.1572+4561_1572+4562del) c.1386+4561_1386+4562del (n.1386+4561_1386+4562del) c.1719+696_1719+697del (n.1719+696_1719+697del) c.2601_2602del (p.Glu868GlyfsTer?) c.*101+696_*101+697del (n.*101+696_*101+697del) c.*594+696_*594+697del (n.*594+696_*594+697del) c.2520+696_2520+697del (n.2520+696_2520+697del) c.172-379722_172-379721del (n.172-379722_172-379721del) c.*37+4561_*37+4562del (n.*37+4561_*37+4562del) c.139+4561_139+4562del c.1902+696_1902+697del (n.1902+696_1902+697del) c.1569+4561_1569+4562del (n.1569+4561_1569+4562del) c.1602+4561_1602+4562del (n.1602+4561_1602+4562del) n.2263+696_2263+697del n.1648+4561_1648+4562del n.1714+4561_1714+4562del n.1866+696_1866+697del n.1622+4561_1622+4562del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286397_38286398insT | CA412730254 | RPGR | c.953+1467_953+1468insA n.1826+4561_1826+4562insA c.1905+696_1905+697insA (n.1905+696_1905+697insA) c.1572+4561_1572+4562insA (n.1572+4561_1572+4562insA) c.1386+4561_1386+4562insA (n.1386+4561_1386+4562insA) c.1719+696_1719+697insA (n.1719+696_1719+697insA) c.2601_2602insA (p.Glu868ArgfsTer?) c.*101+696_*101+697insA (n.*101+696_*101+697insA) c.*594+696_*594+697insA (n.*594+696_*594+697insA) c.2520+696_2520+697insA (n.2520+696_2520+697insA) c.172-379724_172-379723insT (n.172-379724_172-379723insT) c.*37+4561_*37+4562insA (n.*37+4561_*37+4562insA) c.139+4561_139+4562insA c.1902+696_1902+697insA (n.1902+696_1902+697insA) c.1569+4561_1569+4562insA (n.1569+4561_1569+4562insA) c.1602+4561_1602+4562insA (n.1602+4561_1602+4562insA) n.2263+696_2263+697insA n.1648+4561_1648+4562insA n.1714+4561_1714+4562insA n.1866+696_1866+697insA n.1622+4561_1622+4562insA | dbSNP COSMIC |
X | g.38286398C>A | CA515708880 | RPGR | c.953+1467G>T n.1826+4561G>T c.1905+696G>T (n.1905+696G>T) c.1572+4561G>T (n.1572+4561G>T) c.1386+4561G>T (n.1386+4561G>T) c.1719+696G>T (n.1719+696G>T) c.2601G>T (p.Gly867=) c.*101+696G>T (n.*101+696G>T) c.*594+696G>T (n.*594+696G>T) c.2520+696G>T (n.2520+696G>T) c.172-379723C>A (n.172-379723C>A) c.*37+4561G>T (n.*37+4561G>T) c.139+4561G>T c.1902+696G>T (n.1902+696G>T) c.1569+4561G>T (n.1569+4561G>T) c.1602+4561G>T (n.1602+4561G>T) n.2263+696G>T n.1648+4561G>T n.1714+4561G>T n.1866+696G>T n.1622+4561G>T | |
X | g.38286398C>G | CA515708881 | RPGR | c.953+1467G>C n.1826+4561G>C c.1905+696G>C (n.1905+696G>C) c.1572+4561G>C (n.1572+4561G>C) c.1386+4561G>C (n.1386+4561G>C) c.1719+696G>C (n.1719+696G>C) c.2601G>C (p.Gly867=) c.*101+696G>C (n.*101+696G>C) c.*594+696G>C (n.*594+696G>C) c.2520+696G>C (n.2520+696G>C) c.172-379723C>G (n.172-379723C>G) c.*37+4561G>C (n.*37+4561G>C) c.139+4561G>C c.1902+696G>C (n.1902+696G>C) c.1569+4561G>C (n.1569+4561G>C) c.1602+4561G>C (n.1602+4561G>C) n.2263+696G>C n.1648+4561G>C n.1714+4561G>C n.1866+696G>C n.1622+4561G>C | |
X | g.38286398C>T | CA515708878 | RPGR | c.953+1467G>A n.1826+4561G>A c.1905+696G>A (n.1905+696G>A) c.1572+4561G>A (n.1572+4561G>A) c.1386+4561G>A (n.1386+4561G>A) c.1719+696G>A (n.1719+696G>A) c.2601G>A (p.Gly867=) c.*101+696G>A (n.*101+696G>A) c.*594+696G>A (n.*594+696G>A) c.2520+696G>A (n.2520+696G>A) c.172-379723C>T (n.172-379723C>T) c.*37+4561G>A (n.*37+4561G>A) c.139+4561G>A c.1902+696G>A (n.1902+696G>A) c.1569+4561G>A (n.1569+4561G>A) c.1602+4561G>A (n.1602+4561G>A) n.2263+696G>A n.1648+4561G>A n.1714+4561G>A n.1866+696G>A n.1622+4561G>A | ClinVar |
X | g.38286410_38286442dup | CA2693439076 | RPGR | c.953+1435_953+1467dup n.1826+4529_1826+4561dup c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup) c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup) c.1386+4529_1386+4561dup (n.1386+4529_1386+4561dup) c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup) c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly) c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup) c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup) c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup) c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup) c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup) c.139+4529_139+4561dup c.1902+664_1902+696dup (n.1902+664_1902+696dup) c.1569+4529_1569+4561dup (n.1569+4529_1569+4561dup) c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup) n.2263+664_2263+696dup n.1648+4529_1648+4561dup n.1714+4529_1714+4561dup n.1866+664_1866+696dup n.1622+4529_1622+4561dup | gnomAD v4 |
X | g.38286399C>A | CA412730255 | RPGR | c.953+1466G>T n.1826+4560G>T c.1905+695G>T (n.1905+695G>T) c.1572+4560G>T (n.1572+4560G>T) c.1386+4560G>T (n.1386+4560G>T) c.1719+695G>T (n.1719+695G>T) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.*101+695G>T (n.*101+695G>T) c.*594+695G>T (n.*594+695G>T) c.2520+695G>T (n.2520+695G>T) c.172-379722C>A (n.172-379722C>A) c.*37+4560G>T (n.*37+4560G>T) c.139+4560G>T c.1902+695G>T (n.1902+695G>T) c.1569+4560G>T (n.1569+4560G>T) c.1602+4560G>T (n.1602+4560G>T) n.2263+695G>T n.1648+4560G>T n.1714+4560G>T n.1866+695G>T n.1622+4560G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286399C>G | CA412730256 | RPGR | c.953+1466G>C n.1826+4560G>C c.1905+695G>C (n.1905+695G>C) c.1572+4560G>C (n.1572+4560G>C) c.1386+4560G>C (n.1386+4560G>C) c.1719+695G>C (n.1719+695G>C) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.*101+695G>C (n.*101+695G>C) c.*594+695G>C (n.*594+695G>C) c.2520+695G>C (n.2520+695G>C) c.172-379722C>G (n.172-379722C>G) c.*37+4560G>C (n.*37+4560G>C) c.139+4560G>C c.1902+695G>C (n.1902+695G>C) c.1569+4560G>C (n.1569+4560G>C) c.1602+4560G>C (n.1602+4560G>C) n.2263+695G>C n.1648+4560G>C n.1714+4560G>C n.1866+695G>C n.1622+4560G>C | |
X | g.38286399C>T | CA412730257 | RPGR | c.953+1466G>A n.1826+4560G>A c.1905+695G>A (n.1905+695G>A) c.1572+4560G>A (n.1572+4560G>A) c.1386+4560G>A (n.1386+4560G>A) c.1719+695G>A (n.1719+695G>A) c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.*101+695G>A (n.*101+695G>A) c.*594+695G>A (n.*594+695G>A) c.2520+695G>A (n.2520+695G>A) c.172-379722C>T (n.172-379722C>T) c.*37+4560G>A (n.*37+4560G>A) c.139+4560G>A c.1902+695G>A (n.1902+695G>A) c.1569+4560G>A (n.1569+4560G>A) c.1602+4560G>A (n.1602+4560G>A) n.2263+695G>A n.1648+4560G>A n.1714+4560G>A n.1866+695G>A n.1622+4560G>A | |
X | g.38286400C>A | CA412730258 | RPGR | c.953+1465G>T n.1826+4559G>T c.1905+694G>T (n.1905+694G>T) c.1572+4559G>T (n.1572+4559G>T) c.1386+4559G>T (n.1386+4559G>T) c.1719+694G>T (n.1719+694G>T) c.2599G>T (p.Gly867Trp) c.*101+694G>T (n.*101+694G>T) c.*594+694G>T (n.*594+694G>T) c.2520+694G>T (n.2520+694G>T) c.172-379721C>A (n.172-379721C>A) c.*37+4559G>T (n.*37+4559G>T) c.139+4559G>T c.1902+694G>T (n.1902+694G>T) c.1569+4559G>T (n.1569+4559G>T) c.1602+4559G>T (n.1602+4559G>T) n.2263+694G>T n.1648+4559G>T n.1714+4559G>T n.1866+694G>T n.1622+4559G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286400C>G | CA412730259 | RPGR | c.953+1465G>C n.1826+4559G>C c.1905+694G>C (n.1905+694G>C) c.1572+4559G>C (n.1572+4559G>C) c.1386+4559G>C (n.1386+4559G>C) c.1719+694G>C (n.1719+694G>C) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.*101+694G>C (n.*101+694G>C) c.*594+694G>C (n.*594+694G>C) c.2520+694G>C (n.2520+694G>C) c.172-379721C>G (n.172-379721C>G) c.*37+4559G>C (n.*37+4559G>C) c.139+4559G>C c.1902+694G>C (n.1902+694G>C) c.1569+4559G>C (n.1569+4559G>C) c.1602+4559G>C (n.1602+4559G>C) n.2263+694G>C n.1648+4559G>C n.1714+4559G>C n.1866+694G>C n.1622+4559G>C | |
X | g.38286400C>T | CA412730260 | RPGR | c.953+1465G>A n.1826+4559G>A c.1905+694G>A (n.1905+694G>A) c.1572+4559G>A (n.1572+4559G>A) c.1386+4559G>A (n.1386+4559G>A) c.1719+694G>A (n.1719+694G>A) c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.*101+694G>A (n.*101+694G>A) c.*594+694G>A (n.*594+694G>A) c.2520+694G>A (n.2520+694G>A) c.172-379721C>T (n.172-379721C>T) c.*37+4559G>A (n.*37+4559G>A) c.139+4559G>A c.1902+694G>A (n.1902+694G>A) c.1569+4559G>A (n.1569+4559G>A) c.1602+4559G>A (n.1602+4559G>A) n.2263+694G>A n.1648+4559G>A n.1714+4559G>A n.1866+694G>A n.1622+4559G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286402_38286404del | CA2693439077 | RPGR | c.953+1463_953+1465del n.1826+4557_1826+4559del c.1905+692_1905+694del (n.1905+692_1905+694del) c.1572+4557_1572+4559del (n.1572+4557_1572+4559del) c.1386+4557_1386+4559del (n.1386+4557_1386+4559del) c.1719+692_1719+694del (n.1719+692_1719+694del) c.2597_2599del (p.Glu866del) c.*101+692_*101+694del (n.*101+692_*101+694del) c.*594+692_*594+694del (n.*594+692_*594+694del) c.2520+692_2520+694del (n.2520+692_2520+694del) c.172-379719_172-379717del (n.172-379719_172-379717del) c.*37+4557_*37+4559del (n.*37+4557_*37+4559del) c.139+4557_139+4559del c.1902+692_1902+694del (n.1902+692_1902+694del) c.1569+4557_1569+4559del (n.1569+4557_1569+4559del) c.1602+4557_1602+4559del (n.1602+4557_1602+4559del) n.2263+692_2263+694del n.1648+4557_1648+4559del n.1714+4557_1714+4559del n.1866+692_1866+694del n.1622+4557_1622+4559del | gnomAD v4 |
X | g.38286404_38286412del | CA2579584430 | RPGR | c.953+1457_953+1465del n.1826+4551_1826+4559del c.1905+686_1905+694del (n.1905+686_1905+694del) c.1572+4551_1572+4559del (n.1572+4551_1572+4559del) c.1386+4551_1386+4559del (n.1386+4551_1386+4559del) c.1719+686_1719+694del (n.1719+686_1719+694del) c.2591_2599del (p.Glu864_Glu866del) c.*101+686_*101+694del (n.*101+686_*101+694del) c.*594+686_*594+694del (n.*594+686_*594+694del) c.2520+686_2520+694del (n.2520+686_2520+694del) c.172-379717_172-379709del (n.172-379717_172-379709del) c.*37+4551_*37+4559del (n.*37+4551_*37+4559del) c.139+4551_139+4559del c.1902+686_1902+694del (n.1902+686_1902+694del) c.1569+4551_1569+4559del (n.1569+4551_1569+4559del) c.1602+4551_1602+4559del (n.1602+4551_1602+4559del) n.2263+686_2263+694del n.1648+4551_1648+4559del n.1714+4551_1714+4559del n.1866+686_1866+694del n.1622+4551_1622+4559del | |
X | g.38286401T>A | CA412730261 | RPGR | c.953+1464A>T n.1826+4558A>T c.1905+693A>T (n.1905+693A>T) c.1572+4558A>T (n.1572+4558A>T) c.1386+4558A>T (n.1386+4558A>T) c.1719+693A>T (n.1719+693A>T) c.2598A>T (p.Glu866Asp) c.*101+693A>T (n.*101+693A>T) c.*594+693A>T (n.*594+693A>T) c.2520+693A>T (n.2520+693A>T) c.172-379720T>A (n.172-379720T>A) c.*37+4558A>T (n.*37+4558A>T) c.139+4558A>T c.1902+693A>T (n.1902+693A>T) c.1569+4558A>T (n.1569+4558A>T) c.1602+4558A>T (n.1602+4558A>T) n.2263+693A>T n.1648+4558A>T n.1714+4558A>T n.1866+693A>T n.1622+4558A>T | |
X | g.38286401T>C | CA515708883 | RPGR | c.953+1464A>G n.1826+4558A>G c.1905+693A>G (n.1905+693A>G) c.1572+4558A>G (n.1572+4558A>G) c.1386+4558A>G (n.1386+4558A>G) c.1719+693A>G (n.1719+693A>G) c.2598A>G (p.Glu866=) c.*101+693A>G (n.*101+693A>G) c.*594+693A>G (n.*594+693A>G) c.2520+693A>G (n.2520+693A>G) c.172-379720T>C (n.172-379720T>C) c.*37+4558A>G (n.*37+4558A>G) c.139+4558A>G c.1902+693A>G (n.1902+693A>G) c.1569+4558A>G (n.1569+4558A>G) c.1602+4558A>G (n.1602+4558A>G) n.2263+693A>G n.1648+4558A>G n.1714+4558A>G n.1866+693A>G n.1622+4558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286401T>G | CA412730262 | RPGR | c.953+1464A>C n.1826+4558A>C c.1905+693A>C (n.1905+693A>C) c.1572+4558A>C (n.1572+4558A>C) c.1386+4558A>C (n.1386+4558A>C) c.1719+693A>C (n.1719+693A>C) c.2598A>C (p.Glu866Asp) c.*101+693A>C (n.*101+693A>C) c.*594+693A>C (n.*594+693A>C) c.2520+693A>C (n.2520+693A>C) c.172-379720T>G (n.172-379720T>G) c.*37+4558A>C (n.*37+4558A>C) c.139+4558A>C c.1902+693A>C (n.1902+693A>C) c.1569+4558A>C (n.1569+4558A>C) c.1602+4558A>C (n.1602+4558A>C) n.2263+693A>C n.1648+4558A>C n.1714+4558A>C n.1866+693A>C n.1622+4558A>C | |
X | g.38286401T= | CA2424844676 | RPGR | c.953+1464A= n.1826+4558A= c.1905+693A= (n.1905+693A=) c.1572+4558A= (n.1572+4558A=) c.1386+4558A= (n.1386+4558A=) c.1719+693A= (n.1719+693A=) c.2598A= (p.Glu866=) c.*101+693A= (n.*101+693A=) c.*594+693A= (n.*594+693A=) c.2520+693A= (n.2520+693A=) c.172-379720T= (n.172-379720T=) c.*37+4558A= (n.*37+4558A=) c.139+4558A= c.1902+693A= (n.1902+693A=) c.1569+4558A= (n.1569+4558A=) c.1602+4558A= (n.1602+4558A=) n.2263+693A= n.1648+4558A= n.1714+4558A= n.1866+693A= n.1622+4558A= | |
X | g.38286409_38286410insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC | CA2580100895 | RPGR | c.953+1464_953+1465insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1826+4558_1826+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2598_2599insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu866_Gly867insArgGluGluGluGlyGluGluGlyGlu) c.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC) c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.139+4558_139+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) n.2263+693_2263+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1648+4558_1648+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1714+4558_1714+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1866+693_1866+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1622+4558_1622+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA | ClinVar |
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X | g.38286402T>C | CA412730264 | RPGR | c.953+1463A>G n.1826+4557A>G c.1905+692A>G (n.1905+692A>G) c.1572+4557A>G (n.1572+4557A>G) c.1386+4557A>G (n.1386+4557A>G) c.1719+692A>G (n.1719+692A>G) c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.*101+692A>G (n.*101+692A>G) c.*594+692A>G (n.*594+692A>G) c.2520+692A>G (n.2520+692A>G) c.172-379719T>C (n.172-379719T>C) c.*37+4557A>G (n.*37+4557A>G) c.139+4557A>G c.1902+692A>G (n.1902+692A>G) c.1569+4557A>G (n.1569+4557A>G) c.1602+4557A>G (n.1602+4557A>G) n.2263+692A>G n.1648+4557A>G n.1714+4557A>G n.1866+692A>G n.1622+4557A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286402T>G | CA412730265 | RPGR | c.953+1463A>C n.1826+4557A>C c.1905+692A>C (n.1905+692A>C) c.1572+4557A>C (n.1572+4557A>C) c.1386+4557A>C (n.1386+4557A>C) c.1719+692A>C (n.1719+692A>C) c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.*101+692A>C (n.*101+692A>C) c.*594+692A>C (n.*594+692A>C) c.2520+692A>C (n.2520+692A>C) c.172-379719T>G (n.172-379719T>G) c.*37+4557A>C (n.*37+4557A>C) c.139+4557A>C c.1902+692A>C (n.1902+692A>C) c.1569+4557A>C (n.1569+4557A>C) c.1602+4557A>C (n.1602+4557A>C) n.2263+692A>C n.1648+4557A>C n.1714+4557A>C n.1866+692A>C n.1622+4557A>C | |
X | g.38286402_38286405delinsTCTC | CA2424844677 | RPGR | c.953+1460_953+1463delinsGAGA n.1826+4554_1826+4557delinsGAGA c.1905+689_1905+692delinsGAGA (n.1905+689_1905+692delinsGAGA) c.1572+4554_1572+4557delinsGAGA (n.1572+4554_1572+4557delinsGAGA) c.1386+4554_1386+4557delinsGAGA (n.1386+4554_1386+4557delinsGAGA) c.1719+689_1719+692delinsGAGA (n.1719+689_1719+692delinsGAGA) c.2594_2597delinsGAGA (p.Gly865=) c.*101+689_*101+692delinsGAGA (n.*101+689_*101+692delinsGAGA) c.*594+689_*594+692delinsGAGA (n.*594+689_*594+692delinsGAGA) c.2520+689_2520+692delinsGAGA (n.2520+689_2520+692delinsGAGA) c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC) c.*37+4554_*37+4557delinsGAGA (n.*37+4554_*37+4557delinsGAGA) c.139+4554_139+4557delinsGAGA c.1902+689_1902+692delinsGAGA (n.1902+689_1902+692delinsGAGA) c.1569+4554_1569+4557delinsGAGA (n.1569+4554_1569+4557delinsGAGA) c.1602+4554_1602+4557delinsGAGA (n.1602+4554_1602+4557delinsGAGA) n.2263+689_2263+692delinsGAGA n.1648+4554_1648+4557delinsGAGA n.1714+4554_1714+4557delinsGAGA n.1866+689_1866+692delinsGAGA n.1622+4554_1622+4557delinsGAGA | |
X | g.38286403C>A | CA412730266 | RPGR | c.953+1462G>T n.1826+4556G>T c.1905+691G>T (n.1905+691G>T) c.1572+4556G>T (n.1572+4556G>T) c.1386+4556G>T (n.1386+4556G>T) c.1719+691G>T (n.1719+691G>T) c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.*101+691G>T (n.*101+691G>T) c.*594+691G>T (n.*594+691G>T) c.2520+691G>T (n.2520+691G>T) c.172-379718C>A (n.172-379718C>A) c.*37+4556G>T (n.*37+4556G>T) c.139+4556G>T c.1902+691G>T (n.1902+691G>T) c.1569+4556G>T (n.1569+4556G>T) c.1602+4556G>T (n.1602+4556G>T) n.2263+691G>T n.1648+4556G>T n.1714+4556G>T n.1866+691G>T n.1622+4556G>T | |
X | g.38286403C>G | CA412730267 | RPGR | c.953+1462G>C n.1826+4556G>C c.1905+691G>C (n.1905+691G>C) c.1572+4556G>C (n.1572+4556G>C) c.1386+4556G>C (n.1386+4556G>C) c.1719+691G>C (n.1719+691G>C) c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.*101+691G>C (n.*101+691G>C) c.*594+691G>C (n.*594+691G>C) c.2520+691G>C (n.2520+691G>C) c.172-379718C>G (n.172-379718C>G) c.*37+4556G>C (n.*37+4556G>C) c.139+4556G>C c.1902+691G>C (n.1902+691G>C) c.1569+4556G>C (n.1569+4556G>C) c.1602+4556G>C (n.1602+4556G>C) n.2263+691G>C n.1648+4556G>C n.1714+4556G>C n.1866+691G>C n.1622+4556G>C | |
X | g.38286403C>T | CA412730268 | RPGR | c.953+1462G>A n.1826+4556G>A c.1905+691G>A (n.1905+691G>A) c.1572+4556G>A (n.1572+4556G>A) c.1386+4556G>A (n.1386+4556G>A) c.1719+691G>A (n.1719+691G>A) c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.*101+691G>A (n.*101+691G>A) c.*594+691G>A (n.*594+691G>A) c.2520+691G>A (n.2520+691G>A) c.172-379718C>T (n.172-379718C>T) c.*37+4556G>A (n.*37+4556G>A) c.139+4556G>A c.1902+691G>A (n.1902+691G>A) c.1569+4556G>A (n.1569+4556G>A) c.1602+4556G>A (n.1602+4556G>A) n.2263+691G>A n.1648+4556G>A n.1714+4556G>A n.1866+691G>A n.1622+4556G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286405_38286407del | CA10385263 | RPGR | c.953+1460_953+1462del n.1826+4554_1826+4556del c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del) c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del) c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del) c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del) c.2594_2596del (p.Gly865del) c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del) c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del) c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del) c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del) c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del) c.139+4554_139+4556del c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del) c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del) c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del) n.2263+689_2263+691del n.1648+4554_1648+4556del n.1714+4554_1714+4556del n.1866+689_1866+691del n.1622+4554_1622+4556del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286404T>A | CA515708884 | RPGR | c.953+1461A>T n.1826+4555A>T c.1905+690A>T (n.1905+690A>T) c.1572+4555A>T (n.1572+4555A>T) c.1386+4555A>T (n.1386+4555A>T) c.1719+690A>T (n.1719+690A>T) c.2595A>T (p.Gly865=) c.*101+690A>T (n.*101+690A>T) c.*594+690A>T (n.*594+690A>T) c.2520+690A>T (n.2520+690A>T) c.172-379717T>A (n.172-379717T>A) c.*37+4555A>T (n.*37+4555A>T) c.139+4555A>T c.1902+690A>T (n.1902+690A>T) c.1569+4555A>T (n.1569+4555A>T) c.1602+4555A>T (n.1602+4555A>T) n.2263+690A>T n.1648+4555A>T n.1714+4555A>T n.1866+690A>T n.1622+4555A>T | |
X | g.38286404T>C | CA515708885 | RPGR | c.953+1461A>G n.1826+4555A>G c.1905+690A>G (n.1905+690A>G) c.1572+4555A>G (n.1572+4555A>G) c.1386+4555A>G (n.1386+4555A>G) c.1719+690A>G (n.1719+690A>G) c.2595A>G (p.Gly865=) c.*101+690A>G (n.*101+690A>G) c.*594+690A>G (n.*594+690A>G) c.2520+690A>G (n.2520+690A>G) c.172-379717T>C (n.172-379717T>C) c.*37+4555A>G (n.*37+4555A>G) c.139+4555A>G c.1902+690A>G (n.1902+690A>G) c.1569+4555A>G (n.1569+4555A>G) c.1602+4555A>G (n.1602+4555A>G) n.2263+690A>G n.1648+4555A>G n.1714+4555A>G n.1866+690A>G n.1622+4555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286404T>G | CA515708886 | RPGR | c.953+1461A>C n.1826+4555A>C c.1905+690A>C (n.1905+690A>C) c.1572+4555A>C (n.1572+4555A>C) c.1386+4555A>C (n.1386+4555A>C) c.1719+690A>C (n.1719+690A>C) c.2595A>C (p.Gly865=) c.*101+690A>C (n.*101+690A>C) c.*594+690A>C (n.*594+690A>C) c.2520+690A>C (n.2520+690A>C) c.172-379717T>G (n.172-379717T>G) c.*37+4555A>C (n.*37+4555A>C) c.139+4555A>C c.1902+690A>C (n.1902+690A>C) c.1569+4555A>C (n.1569+4555A>C) c.1602+4555A>C (n.1602+4555A>C) n.2263+690A>C n.1648+4555A>C n.1714+4555A>C n.1866+690A>C n.1622+4555A>C | |
X | g.38286404T= | CA2424844678 | RPGR | c.953+1461A= n.1826+4555A= c.1905+690A= (n.1905+690A=) c.1572+4555A= (n.1572+4555A=) c.1386+4555A= (n.1386+4555A=) c.1719+690A= (n.1719+690A=) c.2595A= (p.Gly865=) c.*101+690A= (n.*101+690A=) c.*594+690A= (n.*594+690A=) c.2520+690A= (n.2520+690A=) c.172-379717T= (n.172-379717T=) c.*37+4555A= (n.*37+4555A=) c.139+4555A= c.1902+690A= (n.1902+690A=) c.1569+4555A= (n.1569+4555A=) c.1602+4555A= (n.1602+4555A=) n.2263+690A= n.1648+4555A= n.1714+4555A= n.1866+690A= n.1622+4555A= | |
X | g.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCC | CA2424844679 | RPGR | c.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA c.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA (n.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA) c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA) c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=) c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA) c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA) c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA) c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC) c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA) c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA) c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA) n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA | |
X | g.38286405C>A | CA412730269 | RPGR | c.953+1460G>T n.1826+4554G>T c.1905+689G>T (n.1905+689G>T) c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T) c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T) c.1719+689G>T (n.1719+689G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.*101+689G>T (n.*101+689G>T) c.*594+689G>T (n.*594+689G>T) c.2520+689G>T (n.2520+689G>T) c.172-379716C>A (n.172-379716C>A) c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T) c.139+4554G>T c.1902+689G>T (n.1902+689G>T) c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T) c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T) n.2263+689G>T n.1648+4554G>T n.1714+4554G>T n.1866+689G>T n.1622+4554G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286405C>G | CA412730270 | RPGR | c.953+1460G>C n.1826+4554G>C c.1905+689G>C (n.1905+689G>C) c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C) c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C) c.1719+689G>C (n.1719+689G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.*101+689G>C (n.*101+689G>C) c.*594+689G>C (n.*594+689G>C) c.2520+689G>C (n.2520+689G>C) c.172-379716C>G (n.172-379716C>G) c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C) c.139+4554G>C c.1902+689G>C (n.1902+689G>C) c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C) c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C) n.2263+689G>C n.1648+4554G>C n.1714+4554G>C n.1866+689G>C n.1622+4554G>C | |
X | g.38286405C>T | CA412730271 | RPGR | c.953+1460G>A n.1826+4554G>A c.1905+689G>A (n.1905+689G>A) c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A) c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A) c.1719+689G>A (n.1719+689G>A) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.*101+689G>A (n.*101+689G>A) c.*594+689G>A (n.*594+689G>A) c.2520+689G>A (n.2520+689G>A) c.172-379716C>T (n.172-379716C>T) c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A) c.139+4554G>A c.1902+689G>A (n.1902+689G>A) c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A) c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A) n.2263+689G>A n.1648+4554G>A n.1714+4554G>A n.1866+689G>A n.1622+4554G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286414_38286422del | CA2424844680 | RPGR | c.953+1452_953+1460del n.1826+4546_1826+4554del c.1905+681_1905+689del (n.1905+681_1905+689del) c.1572+4546_1572+4554del (n.1572+4546_1572+4554del) c.1386+4546_1386+4554del (n.1386+4546_1386+4554del) c.1719+681_1719+689del (n.1719+681_1719+689del) c.2586_2594del (p.Glu863_Gly865del) c.*101+681_*101+689del (n.*101+681_*101+689del) c.*594+681_*594+689del (n.*594+681_*594+689del) c.2520+681_2520+689del (n.2520+681_2520+689del) c.172-379707_172-379699del (n.172-379707_172-379699del) c.*37+4546_*37+4554del (n.*37+4546_*37+4554del) c.139+4546_139+4554del c.1902+681_1902+689del (n.1902+681_1902+689del) c.1569+4546_1569+4554del (n.1569+4546_1569+4554del) c.1602+4546_1602+4554del (n.1602+4546_1602+4554del) n.2263+681_2263+689del n.1648+4546_1648+4554del n.1714+4546_1714+4554del n.1866+681_1866+689del n.1622+4546_1622+4554del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286406C>G | CA412730273 | RPGR | c.953+1459G>C n.1826+4553G>C c.1905+688G>C (n.1905+688G>C) c.1572+4553G>C (n.1572+4553G>C) c.1386+4553G>C (n.1386+4553G>C) c.1719+688G>C (n.1719+688G>C) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.*101+688G>C (n.*101+688G>C) c.*594+688G>C (n.*594+688G>C) c.2520+688G>C (n.2520+688G>C) c.172-379715C>G (n.172-379715C>G) c.*37+4553G>C (n.*37+4553G>C) c.139+4553G>C c.1902+688G>C (n.1902+688G>C) c.1569+4553G>C (n.1569+4553G>C) c.1602+4553G>C (n.1602+4553G>C) n.2263+688G>C n.1648+4553G>C n.1714+4553G>C n.1866+688G>C n.1622+4553G>C | |
X | g.38286406C>T | CA412730274 | RPGR | c.953+1459G>A n.1826+4553G>A c.1905+688G>A (n.1905+688G>A) c.1572+4553G>A (n.1572+4553G>A) c.1386+4553G>A (n.1386+4553G>A) c.1719+688G>A (n.1719+688G>A) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.*101+688G>A (n.*101+688G>A) c.*594+688G>A (n.*594+688G>A) c.2520+688G>A (n.2520+688G>A) c.172-379715C>T (n.172-379715C>T) c.*37+4553G>A (n.*37+4553G>A) c.139+4553G>A c.1902+688G>A (n.1902+688G>A) c.1569+4553G>A (n.1569+4553G>A) c.1602+4553G>A (n.1602+4553G>A) n.2263+688G>A n.1648+4553G>A n.1714+4553G>A n.1866+688G>A n.1622+4553G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286407T>A | CA412730275 | RPGR | c.953+1458A>T n.1826+4552A>T c.1905+687A>T (n.1905+687A>T) c.1572+4552A>T (n.1572+4552A>T) c.1386+4552A>T (n.1386+4552A>T) c.1719+687A>T (n.1719+687A>T) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*101+687A>T (n.*101+687A>T) c.*594+687A>T (n.*594+687A>T) c.2520+687A>T (n.2520+687A>T) c.172-379714T>A (n.172-379714T>A) c.*37+4552A>T (n.*37+4552A>T) c.139+4552A>T c.1902+687A>T (n.1902+687A>T) c.1569+4552A>T (n.1569+4552A>T) c.1602+4552A>T (n.1602+4552A>T) n.2263+687A>T n.1648+4552A>T n.1714+4552A>T n.1866+687A>T n.1622+4552A>T | |
X | g.38286407T>C | CA515708890 | RPGR | c.953+1458A>G n.1826+4552A>G c.1905+687A>G (n.1905+687A>G) c.1572+4552A>G (n.1572+4552A>G) c.1386+4552A>G (n.1386+4552A>G) c.1719+687A>G (n.1719+687A>G) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*101+687A>G (n.*101+687A>G) c.*594+687A>G (n.*594+687A>G) c.2520+687A>G (n.2520+687A>G) c.172-379714T>C (n.172-379714T>C) c.*37+4552A>G (n.*37+4552A>G) c.139+4552A>G c.1902+687A>G (n.1902+687A>G) c.1569+4552A>G (n.1569+4552A>G) c.1602+4552A>G (n.1602+4552A>G) n.2263+687A>G n.1648+4552A>G n.1714+4552A>G n.1866+687A>G n.1622+4552A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286407T>G | CA412730276 | RPGR | c.953+1458A>C n.1826+4552A>C c.1905+687A>C (n.1905+687A>C) c.1572+4552A>C (n.1572+4552A>C) c.1386+4552A>C (n.1386+4552A>C) c.1719+687A>C (n.1719+687A>C) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*101+687A>C (n.*101+687A>C) c.*594+687A>C (n.*594+687A>C) c.2520+687A>C (n.2520+687A>C) c.172-379714T>G (n.172-379714T>G) c.*37+4552A>C (n.*37+4552A>C) c.139+4552A>C c.1902+687A>C (n.1902+687A>C) c.1569+4552A>C (n.1569+4552A>C) c.1602+4552A>C (n.1602+4552A>C) n.2263+687A>C n.1648+4552A>C n.1714+4552A>C n.1866+687A>C n.1622+4552A>C | |
X | g.38286408dup | CA2695232640 | RPGR | c.953+1458dup n.1826+4552dup c.1905+687dup (n.1905+687dup) c.1572+4552dup (n.1572+4552dup) c.1386+4552dup (n.1386+4552dup) c.1719+687dup (n.1719+687dup) c.2592dup (p.Gly865ArgfsTer?) c.*101+687dup (n.*101+687dup) c.*594+687dup (n.*594+687dup) c.2520+687dup (n.2520+687dup) c.172-379713dup (n.172-379713dup) c.*37+4552dup (n.*37+4552dup) c.139+4552dup c.1902+687dup (n.1902+687dup) c.1569+4552dup (n.1569+4552dup) c.1602+4552dup (n.1602+4552dup) n.2263+687dup n.1648+4552dup n.1714+4552dup n.1866+687dup n.1622+4552dup | |
X | g.38286408del | CA2693439078 | RPGR | c.953+1458del n.1826+4552del c.1905+687del (n.1905+687del) c.1572+4552del (n.1572+4552del) c.1386+4552del (n.1386+4552del) c.1719+687del (n.1719+687del) c.2592del (p.Gly865GlufsTer?) c.*101+687del (n.*101+687del) c.*594+687del (n.*594+687del) c.2520+687del (n.2520+687del) c.172-379713del (n.172-379713del) c.*37+4552del (n.*37+4552del) c.139+4552del c.1902+687del (n.1902+687del) c.1569+4552del (n.1569+4552del) c.1602+4552del (n.1602+4552del) n.2263+687del n.1648+4552del n.1714+4552del n.1866+687del n.1622+4552del | gnomAD v4 |
X | g.38286408T>A | CA412730277 | RPGR | c.953+1457A>T n.1826+4551A>T c.1905+686A>T (n.1905+686A>T) c.1572+4551A>T (n.1572+4551A>T) c.1386+4551A>T (n.1386+4551A>T) c.1719+686A>T (n.1719+686A>T) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*101+686A>T (n.*101+686A>T) c.*594+686A>T (n.*594+686A>T) c.2520+686A>T (n.2520+686A>T) c.172-379713T>A (n.172-379713T>A) c.*37+4551A>T (n.*37+4551A>T) c.139+4551A>T c.1902+686A>T (n.1902+686A>T) c.1569+4551A>T (n.1569+4551A>T) c.1602+4551A>T (n.1602+4551A>T) n.2263+686A>T n.1648+4551A>T n.1714+4551A>T n.1866+686A>T n.1622+4551A>T | |
X | g.38286408T>C | CA412730278 | RPGR | c.953+1457A>G n.1826+4551A>G c.1905+686A>G (n.1905+686A>G) c.1572+4551A>G (n.1572+4551A>G) c.1386+4551A>G (n.1386+4551A>G) c.1719+686A>G (n.1719+686A>G) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*101+686A>G (n.*101+686A>G) c.*594+686A>G (n.*594+686A>G) c.2520+686A>G (n.2520+686A>G) c.172-379713T>C (n.172-379713T>C) c.*37+4551A>G (n.*37+4551A>G) c.139+4551A>G c.1902+686A>G (n.1902+686A>G) c.1569+4551A>G (n.1569+4551A>G) c.1602+4551A>G (n.1602+4551A>G) n.2263+686A>G n.1648+4551A>G n.1714+4551A>G n.1866+686A>G n.1622+4551A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286408T>G | CA412730279 | RPGR | c.953+1457A>C n.1826+4551A>C c.1905+686A>C (n.1905+686A>C) c.1572+4551A>C (n.1572+4551A>C) c.1386+4551A>C (n.1386+4551A>C) c.1719+686A>C (n.1719+686A>C) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*101+686A>C (n.*101+686A>C) c.*594+686A>C (n.*594+686A>C) c.2520+686A>C (n.2520+686A>C) c.172-379713T>G (n.172-379713T>G) c.*37+4551A>C (n.*37+4551A>C) c.139+4551A>C c.1902+686A>C (n.1902+686A>C) c.1569+4551A>C (n.1569+4551A>C) c.1602+4551A>C (n.1602+4551A>C) n.2263+686A>C n.1648+4551A>C n.1714+4551A>C n.1866+686A>C n.1622+4551A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286409C>A | CA412730280 | RPGR | c.953+1456G>T n.1826+4550G>T c.1905+685G>T (n.1905+685G>T) c.1572+4550G>T (n.1572+4550G>T) c.1386+4550G>T (n.1386+4550G>T) c.1719+685G>T (n.1719+685G>T) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*101+685G>T (n.*101+685G>T) c.*594+685G>T (n.*594+685G>T) c.2520+685G>T (n.2520+685G>T) c.172-379712C>A (n.172-379712C>A) c.*37+4550G>T (n.*37+4550G>T) c.139+4550G>T c.1902+685G>T (n.1902+685G>T) c.1569+4550G>T (n.1569+4550G>T) c.1602+4550G>T (n.1602+4550G>T) n.2263+685G>T n.1648+4550G>T n.1714+4550G>T n.1866+685G>T n.1622+4550G>T | ClinVar |
X | g.38286409C>G | CA412730281 | RPGR | c.953+1456G>C n.1826+4550G>C c.1905+685G>C (n.1905+685G>C) c.1572+4550G>C (n.1572+4550G>C) c.1386+4550G>C (n.1386+4550G>C) c.1719+685G>C (n.1719+685G>C) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*101+685G>C (n.*101+685G>C) c.*594+685G>C (n.*594+685G>C) c.2520+685G>C (n.2520+685G>C) c.172-379712C>G (n.172-379712C>G) c.*37+4550G>C (n.*37+4550G>C) c.139+4550G>C c.1902+685G>C (n.1902+685G>C) c.1569+4550G>C (n.1569+4550G>C) c.1602+4550G>C (n.1602+4550G>C) n.2263+685G>C n.1648+4550G>C n.1714+4550G>C n.1866+685G>C n.1622+4550G>C | |
X | g.38286409C>T | CA412730282 | RPGR | c.953+1456G>A n.1826+4550G>A c.1905+685G>A (n.1905+685G>A) c.1572+4550G>A (n.1572+4550G>A) c.1386+4550G>A (n.1386+4550G>A) c.1719+685G>A (n.1719+685G>A) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*101+685G>A (n.*101+685G>A) c.*594+685G>A (n.*594+685G>A) c.2520+685G>A (n.2520+685G>A) c.172-379712C>T (n.172-379712C>T) c.*37+4550G>A (n.*37+4550G>A) c.139+4550G>A c.1902+685G>A (n.1902+685G>A) c.1569+4550G>A (n.1569+4550G>A) c.1602+4550G>A (n.1602+4550G>A) n.2263+685G>A n.1648+4550G>A n.1714+4550G>A n.1866+685G>A n.1622+4550G>A | |
X | g.38286410T>A | CA412730283 | RPGR | c.953+1455A>T n.1826+4549A>T c.1905+684A>T (n.1905+684A>T) c.1572+4549A>T (n.1572+4549A>T) c.1386+4549A>T (n.1386+4549A>T) c.1719+684A>T (n.1719+684A>T) c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.*101+684A>T (n.*101+684A>T) c.*594+684A>T (n.*594+684A>T) c.2520+684A>T (n.2520+684A>T) c.172-379711T>A (n.172-379711T>A) c.*37+4549A>T (n.*37+4549A>T) c.139+4549A>T c.1902+684A>T (n.1902+684A>T) c.1569+4549A>T (n.1569+4549A>T) c.1602+4549A>T (n.1602+4549A>T) n.2263+684A>T n.1648+4549A>T n.1714+4549A>T n.1866+684A>T n.1622+4549A>T | |
X | g.38286410T>C | CA10385264 | RPGR | c.953+1455A>G n.1826+4549A>G c.1905+684A>G (n.1905+684A>G) c.1572+4549A>G (n.1572+4549A>G) c.1386+4549A>G (n.1386+4549A>G) c.1719+684A>G (n.1719+684A>G) c.2589A>G (p.Glu863=) c.*101+684A>G (n.*101+684A>G) c.*594+684A>G (n.*594+684A>G) c.2520+684A>G (n.2520+684A>G) c.172-379711T>C (n.172-379711T>C) c.*37+4549A>G (n.*37+4549A>G) c.139+4549A>G c.1902+684A>G (n.1902+684A>G) c.1569+4549A>G (n.1569+4549A>G) c.1602+4549A>G (n.1602+4549A>G) n.2263+684A>G n.1648+4549A>G n.1714+4549A>G n.1866+684A>G n.1622+4549A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286410T>G | CA412730284 | RPGR | c.953+1455A>C n.1826+4549A>C c.1905+684A>C (n.1905+684A>C) c.1572+4549A>C (n.1572+4549A>C) c.1386+4549A>C (n.1386+4549A>C) c.1719+684A>C (n.1719+684A>C) c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.*101+684A>C (n.*101+684A>C) c.*594+684A>C (n.*594+684A>C) c.2520+684A>C (n.2520+684A>C) c.172-379711T>G (n.172-379711T>G) c.*37+4549A>C (n.*37+4549A>C) c.139+4549A>C c.1902+684A>C (n.1902+684A>C) c.1569+4549A>C (n.1569+4549A>C) c.1602+4549A>C (n.1602+4549A>C) n.2263+684A>C n.1648+4549A>C n.1714+4549A>C n.1866+684A>C n.1622+4549A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286410T= | CA2424844681 | RPGR | c.953+1455A= n.1826+4549A= c.1905+684A= (n.1905+684A=) c.1572+4549A= (n.1572+4549A=) c.1386+4549A= (n.1386+4549A=) c.1719+684A= (n.1719+684A=) c.2589A= (p.Glu863=) c.*101+684A= (n.*101+684A=) c.*594+684A= (n.*594+684A=) c.2520+684A= (n.2520+684A=) c.172-379711T= (n.172-379711T=) c.*37+4549A= (n.*37+4549A=) c.139+4549A= c.1902+684A= (n.1902+684A=) c.1569+4549A= (n.1569+4549A=) c.1602+4549A= (n.1602+4549A=) n.2263+684A= n.1648+4549A= n.1714+4549A= n.1866+684A= n.1622+4549A= | |
X | g.38286410_38286411insC | CA2424844682 | RPGR | c.953+1454_953+1455insG n.1826+4548_1826+4549insG c.1905+683_1905+684insG (n.1905+683_1905+684insG) c.1572+4548_1572+4549insG (n.1572+4548_1572+4549insG) c.1386+4548_1386+4549insG (n.1386+4548_1386+4549insG) c.1719+683_1719+684insG (n.1719+683_1719+684insG) c.2588_2589insG (p.Glu864ArgfsTer?) c.*101+683_*101+684insG (n.*101+683_*101+684insG) c.*594+683_*594+684insG (n.*594+683_*594+684insG) c.2520+683_2520+684insG (n.2520+683_2520+684insG) c.172-379711_172-379710insC (n.172-379711_172-379710insC) c.*37+4548_*37+4549insG (n.*37+4548_*37+4549insG) c.139+4548_139+4549insG c.1902+683_1902+684insG (n.1902+683_1902+684insG) c.1569+4548_1569+4549insG (n.1569+4548_1569+4549insG) c.1602+4548_1602+4549insG (n.1602+4548_1602+4549insG) n.2263+683_2263+684insG n.1648+4548_1648+4549insG n.1714+4548_1714+4549insG n.1866+683_1866+684insG n.1622+4548_1622+4549insG | dbSNP |
X | g.38286411T>A | CA412730285 | RPGR | c.953+1454A>T n.1826+4548A>T c.1905+683A>T (n.1905+683A>T) c.1572+4548A>T (n.1572+4548A>T) c.1386+4548A>T (n.1386+4548A>T) c.1719+683A>T (n.1719+683A>T) c.2588A>T (p.Glu863Val) c.*101+683A>T (n.*101+683A>T) c.*594+683A>T (n.*594+683A>T) c.2520+683A>T (n.2520+683A>T) c.172-379710T>A (n.172-379710T>A) c.*37+4548A>T (n.*37+4548A>T) c.139+4548A>T c.1902+683A>T (n.1902+683A>T) c.1569+4548A>T (n.1569+4548A>T) c.1602+4548A>T (n.1602+4548A>T) n.2263+683A>T n.1648+4548A>T n.1714+4548A>T n.1866+683A>T n.1622+4548A>T | |
X | g.38286411T>C | CA412730286 | RPGR | c.953+1454A>G n.1826+4548A>G c.1905+683A>G (n.1905+683A>G) c.1572+4548A>G (n.1572+4548A>G) c.1386+4548A>G (n.1386+4548A>G) c.1719+683A>G (n.1719+683A>G) c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.*101+683A>G (n.*101+683A>G) c.*594+683A>G (n.*594+683A>G) c.2520+683A>G (n.2520+683A>G) c.172-379710T>C (n.172-379710T>C) c.*37+4548A>G (n.*37+4548A>G) c.139+4548A>G c.1902+683A>G (n.1902+683A>G) c.1569+4548A>G (n.1569+4548A>G) c.1602+4548A>G (n.1602+4548A>G) n.2263+683A>G n.1648+4548A>G n.1714+4548A>G n.1866+683A>G n.1622+4548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286411T>G | CA412730287 | RPGR | c.953+1454A>C n.1826+4548A>C c.1905+683A>C (n.1905+683A>C) c.1572+4548A>C (n.1572+4548A>C) c.1386+4548A>C (n.1386+4548A>C) c.1719+683A>C (n.1719+683A>C) c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.*101+683A>C (n.*101+683A>C) c.*594+683A>C (n.*594+683A>C) c.2520+683A>C (n.2520+683A>C) c.172-379710T>G (n.172-379710T>G) c.*37+4548A>C (n.*37+4548A>C) c.139+4548A>C c.1902+683A>C (n.1902+683A>C) c.1569+4548A>C (n.1569+4548A>C) c.1602+4548A>C (n.1602+4548A>C) n.2263+683A>C n.1648+4548A>C n.1714+4548A>C n.1866+683A>C n.1622+4548A>C | |
X | g.38286411T= | CA2424844683 | RPGR | c.953+1454A= n.1826+4548A= c.1905+683A= (n.1905+683A=) c.1572+4548A= (n.1572+4548A=) c.1386+4548A= (n.1386+4548A=) c.1719+683A= (n.1719+683A=) c.2588A= (p.Glu863=) c.*101+683A= (n.*101+683A=) c.*594+683A= (n.*594+683A=) c.2520+683A= (n.2520+683A=) c.172-379710T= (n.172-379710T=) c.*37+4548A= (n.*37+4548A=) c.139+4548A= c.1902+683A= (n.1902+683A=) c.1569+4548A= (n.1569+4548A=) c.1602+4548A= (n.1602+4548A=) n.2263+683A= n.1648+4548A= n.1714+4548A= n.1866+683A= n.1622+4548A= | |
X | g.38286411_38286413delinsTCC | CA2424844684 | RPGR | c.953+1452_953+1454delinsGGA n.1826+4546_1826+4548delinsGGA c.1905+681_1905+683delinsGGA (n.1905+681_1905+683delinsGGA) c.1572+4546_1572+4548delinsGGA (n.1572+4546_1572+4548delinsGGA) c.1386+4546_1386+4548delinsGGA (n.1386+4546_1386+4548delinsGGA) c.1719+681_1719+683delinsGGA (n.1719+681_1719+683delinsGGA) c.2586_2588delinsGGA (p.Gly862=) c.*101+681_*101+683delinsGGA (n.*101+681_*101+683delinsGGA) c.*594+681_*594+683delinsGGA (n.*594+681_*594+683delinsGGA) c.2520+681_2520+683delinsGGA (n.2520+681_2520+683delinsGGA) c.172-379710_172-379708delinsTCC (n.172-379710_172-379708delinsTCC) c.*37+4546_*37+4548delinsGGA (n.*37+4546_*37+4548delinsGGA) c.139+4546_139+4548delinsGGA c.1902+681_1902+683delinsGGA (n.1902+681_1902+683delinsGGA) c.1569+4546_1569+4548delinsGGA (n.1569+4546_1569+4548delinsGGA) c.1602+4546_1602+4548delinsGGA (n.1602+4546_1602+4548delinsGGA) n.2263+681_2263+683delinsGGA n.1648+4546_1648+4548delinsGGA n.1714+4546_1714+4548delinsGGA n.1866+681_1866+683delinsGGA n.1622+4546_1622+4548delinsGGA | |
X | g.38286411_38286413dup | CA2579584431 | RPGR | c.953+1452_953+1454dup n.1826+4546_1826+4548dup c.1905+681_1905+683dup (n.1905+681_1905+683dup) c.1572+4546_1572+4548dup (n.1572+4546_1572+4548dup) c.1386+4546_1386+4548dup (n.1386+4546_1386+4548dup) c.1719+681_1719+683dup (n.1719+681_1719+683dup) c.2586_2588dup (p.Glu863_Glu864insGlu) c.*101+681_*101+683dup (n.*101+681_*101+683dup) c.*594+681_*594+683dup (n.*594+681_*594+683dup) c.2520+681_2520+683dup (n.2520+681_2520+683dup) c.172-379710_172-379708dup (n.172-379710_172-379708dup) c.*37+4546_*37+4548dup (n.*37+4546_*37+4548dup) c.139+4546_139+4548dup c.1902+681_1902+683dup (n.1902+681_1902+683dup) c.1569+4546_1569+4548dup (n.1569+4546_1569+4548dup) c.1602+4546_1602+4548dup (n.1602+4546_1602+4548dup) n.2263+681_2263+683dup n.1648+4546_1648+4548dup n.1714+4546_1714+4548dup n.1866+681_1866+683dup n.1622+4546_1622+4548dup | |
X | g.38286412C>A | CA412730289 | RPGR | c.953+1453G>T n.1826+4547G>T c.1905+682G>T (n.1905+682G>T) c.1572+4547G>T (n.1572+4547G>T) c.1386+4547G>T (n.1386+4547G>T) c.1719+682G>T (n.1719+682G>T) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.*101+682G>T (n.*101+682G>T) c.*594+682G>T (n.*594+682G>T) c.2520+682G>T (n.2520+682G>T) c.172-379709C>A (n.172-379709C>A) c.*37+4547G>T (n.*37+4547G>T) c.139+4547G>T c.1902+682G>T (n.1902+682G>T) c.1569+4547G>T (n.1569+4547G>T) c.1602+4547G>T (n.1602+4547G>T) n.2263+682G>T n.1648+4547G>T n.1714+4547G>T n.1866+682G>T n.1622+4547G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286412C>G | CA412730290 | RPGR | c.953+1453G>C n.1826+4547G>C c.1905+682G>C (n.1905+682G>C) c.1572+4547G>C (n.1572+4547G>C) c.1386+4547G>C (n.1386+4547G>C) c.1719+682G>C (n.1719+682G>C) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.*101+682G>C (n.*101+682G>C) c.*594+682G>C (n.*594+682G>C) c.2520+682G>C (n.2520+682G>C) c.172-379709C>G (n.172-379709C>G) c.*37+4547G>C (n.*37+4547G>C) c.139+4547G>C c.1902+682G>C (n.1902+682G>C) c.1569+4547G>C (n.1569+4547G>C) c.1602+4547G>C (n.1602+4547G>C) n.2263+682G>C n.1648+4547G>C n.1714+4547G>C n.1866+682G>C n.1622+4547G>C | |
X | g.38286412C>T | CA412730288 | RPGR | c.953+1453G>A n.1826+4547G>A c.1905+682G>A (n.1905+682G>A) c.1572+4547G>A (n.1572+4547G>A) c.1386+4547G>A (n.1386+4547G>A) c.1719+682G>A (n.1719+682G>A) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.*101+682G>A (n.*101+682G>A) c.*594+682G>A (n.*594+682G>A) c.2520+682G>A (n.2520+682G>A) c.172-379709C>T (n.172-379709C>T) c.*37+4547G>A (n.*37+4547G>A) c.139+4547G>A c.1902+682G>A (n.1902+682G>A) c.1569+4547G>A (n.1569+4547G>A) c.1602+4547G>A (n.1602+4547G>A) n.2263+682G>A n.1648+4547G>A n.1714+4547G>A n.1866+682G>A n.1622+4547G>A | |
X | g.38286415del | CA916083893 | RPGR | c.953+1453del n.1826+4547del c.1905+682del (n.1905+682del) c.1572+4547del (n.1572+4547del) c.1386+4547del (n.1386+4547del) c.1719+682del (n.1719+682del) c.2587del (p.Glu863LysfsTer?) c.*101+682del (n.*101+682del) c.*594+682del (n.*594+682del) c.2520+682del (n.2520+682del) c.172-379706del (n.172-379706del) c.*37+4547del (n.*37+4547del) c.139+4547del c.1902+682del (n.1902+682del) c.1569+4547del (n.1569+4547del) c.1602+4547del (n.1602+4547del) n.2263+682del n.1648+4547del n.1714+4547del n.1866+682del n.1622+4547del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286414_38286415del | CA1132420456 | RPGR | c.953+1452_953+1453del n.1826+4546_1826+4547del c.1905+681_1905+682del (n.1905+681_1905+682del) c.1572+4546_1572+4547del (n.1572+4546_1572+4547del) c.1386+4546_1386+4547del (n.1386+4546_1386+4547del) c.1719+681_1719+682del (n.1719+681_1719+682del) c.2586_2587del (p.Glu863ArgfsTer?) c.*101+681_*101+682del (n.*101+681_*101+682del) c.*594+681_*594+682del (n.*594+681_*594+682del) c.2520+681_2520+682del (n.2520+681_2520+682del) c.172-379707_172-379706del (n.172-379707_172-379706del) c.*37+4546_*37+4547del (n.*37+4546_*37+4547del) c.139+4546_139+4547del c.1902+681_1902+682del (n.1902+681_1902+682del) c.1569+4546_1569+4547del (n.1569+4546_1569+4547del) c.1602+4546_1602+4547del (n.1602+4546_1602+4547del) n.2263+681_2263+682del n.1648+4546_1648+4547del n.1714+4546_1714+4547del n.1866+681_1866+682del n.1622+4546_1622+4547del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286413C>A | CA515708896 | RPGR | c.953+1452G>T n.1826+4546G>T c.1905+681G>T (n.1905+681G>T) c.1572+4546G>T (n.1572+4546G>T) c.1386+4546G>T (n.1386+4546G>T) c.1719+681G>T (n.1719+681G>T) c.2586G>T (p.Gly862=) c.*101+681G>T (n.*101+681G>T) c.*594+681G>T (n.*594+681G>T) c.2520+681G>T (n.2520+681G>T) c.172-379708C>A (n.172-379708C>A) c.*37+4546G>T (n.*37+4546G>T) c.139+4546G>T c.1902+681G>T (n.1902+681G>T) c.1569+4546G>T (n.1569+4546G>T) c.1602+4546G>T (n.1602+4546G>T) n.2263+681G>T n.1648+4546G>T n.1714+4546G>T n.1866+681G>T n.1622+4546G>T | dbSNP |
X | g.38286413C= | CA2424844686 | RPGR | c.953+1452G= n.1826+4546G= c.1905+681G= (n.1905+681G=) c.1572+4546G= (n.1572+4546G=) c.1386+4546G= (n.1386+4546G=) c.1719+681G= (n.1719+681G=) c.2586G= (p.Gly862=) c.*101+681G= (n.*101+681G=) c.*594+681G= (n.*594+681G=) c.2520+681G= (n.2520+681G=) c.172-379708C= (n.172-379708C=) c.*37+4546G= (n.*37+4546G=) c.139+4546G= c.1902+681G= (n.1902+681G=) c.1569+4546G= (n.1569+4546G=) c.1602+4546G= (n.1602+4546G=) n.2263+681G= n.1648+4546G= n.1714+4546G= n.1866+681G= n.1622+4546G= | |
X | g.38286413C>G | CA515708897 | RPGR | c.953+1452G>C n.1826+4546G>C c.1905+681G>C (n.1905+681G>C) c.1572+4546G>C (n.1572+4546G>C) c.1386+4546G>C (n.1386+4546G>C) c.1719+681G>C (n.1719+681G>C) c.2586G>C (p.Gly862=) c.*101+681G>C (n.*101+681G>C) c.*594+681G>C (n.*594+681G>C) c.2520+681G>C (n.2520+681G>C) c.172-379708C>G (n.172-379708C>G) c.*37+4546G>C (n.*37+4546G>C) c.139+4546G>C c.1902+681G>C (n.1902+681G>C) c.1569+4546G>C (n.1569+4546G>C) c.1602+4546G>C (n.1602+4546G>C) n.2263+681G>C n.1648+4546G>C n.1714+4546G>C n.1866+681G>C n.1622+4546G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286413C>T | CA515708898 | RPGR | c.953+1452G>A n.1826+4546G>A c.1905+681G>A (n.1905+681G>A) c.1572+4546G>A (n.1572+4546G>A) c.1386+4546G>A (n.1386+4546G>A) c.1719+681G>A (n.1719+681G>A) c.2586G>A (p.Gly862=) c.*101+681G>A (n.*101+681G>A) c.*594+681G>A (n.*594+681G>A) c.2520+681G>A (n.2520+681G>A) c.172-379708C>T (n.172-379708C>T) c.*37+4546G>A (n.*37+4546G>A) c.139+4546G>A c.1902+681G>A (n.1902+681G>A) c.1569+4546G>A (n.1569+4546G>A) c.1602+4546G>A (n.1602+4546G>A) n.2263+681G>A n.1648+4546G>A n.1714+4546G>A n.1866+681G>A n.1622+4546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286413_38286419delinsCCCTTCT | CA2424844685 | RPGR | c.953+1446_953+1452delinsAGAAGGG n.1826+4540_1826+4546delinsAGAAGGG c.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG (n.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG) c.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG (n.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG) c.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG (n.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG) c.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG (n.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG) c.2580_2586delinsAGAAGGG (p.Glu860=) c.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG (n.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG) c.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG (n.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG) c.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG (n.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG) c.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT (n.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT) c.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG (n.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG) c.139+4540_139+4546delinsAGAAGGG c.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG (n.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG) c.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG (n.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG) c.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG (n.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG) n.2263+675_2263+681delinsAGAAGGG n.1648+4540_1648+4546delinsAGAAGGG n.1714+4540_1714+4546delinsAGAAGGG n.1866+675_1866+681delinsAGAAGGG n.1622+4540_1622+4546delinsAGAAGGG | |
X | g.38286413_38286414insTCCCCTTCTCCTTCTTCT | CA2693439079 | RPGR | c.953+1451_953+1452insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1826+4545_1826+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA c.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.2585_2586insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (p.Gly862_Glu863insGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT (n.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT) c.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.139+4545_139+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA c.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) n.2263+680_2263+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1648+4545_1648+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1714+4545_1714+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1866+680_1866+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1622+4545_1622+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286414C>A | CA412730291 | RPGR | c.953+1451G>T n.1826+4545G>T c.1905+680G>T (n.1905+680G>T) c.1572+4545G>T (n.1572+4545G>T) c.1386+4545G>T (n.1386+4545G>T) c.1719+680G>T (n.1719+680G>T) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.*101+680G>T (n.*101+680G>T) c.*594+680G>T (n.*594+680G>T) c.2520+680G>T (n.2520+680G>T) c.172-379707C>A (n.172-379707C>A) c.*37+4545G>T (n.*37+4545G>T) c.139+4545G>T c.1902+680G>T (n.1902+680G>T) c.1569+4545G>T (n.1569+4545G>T) c.1602+4545G>T (n.1602+4545G>T) n.2263+680G>T n.1648+4545G>T n.1714+4545G>T n.1866+680G>T n.1622+4545G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286414C>G | CA412730292 | RPGR | c.953+1451G>C n.1826+4545G>C c.1905+680G>C (n.1905+680G>C) c.1572+4545G>C (n.1572+4545G>C) c.1386+4545G>C (n.1386+4545G>C) c.1719+680G>C (n.1719+680G>C) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.*101+680G>C (n.*101+680G>C) c.*594+680G>C (n.*594+680G>C) c.2520+680G>C (n.2520+680G>C) c.172-379707C>G (n.172-379707C>G) c.*37+4545G>C (n.*37+4545G>C) c.139+4545G>C c.1902+680G>C (n.1902+680G>C) c.1569+4545G>C (n.1569+4545G>C) c.1602+4545G>C (n.1602+4545G>C) n.2263+680G>C n.1648+4545G>C n.1714+4545G>C n.1866+680G>C n.1622+4545G>C | |
X | g.38286414C>T | CA412730293 | RPGR | c.953+1451G>A n.1826+4545G>A c.1905+680G>A (n.1905+680G>A) c.1572+4545G>A (n.1572+4545G>A) c.1386+4545G>A (n.1386+4545G>A) c.1719+680G>A (n.1719+680G>A) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.*101+680G>A (n.*101+680G>A) c.*594+680G>A (n.*594+680G>A) c.2520+680G>A (n.2520+680G>A) c.172-379707C>T (n.172-379707C>T) c.*37+4545G>A (n.*37+4545G>A) c.139+4545G>A c.1902+680G>A (n.1902+680G>A) c.1569+4545G>A (n.1569+4545G>A) c.1602+4545G>A (n.1602+4545G>A) n.2263+680G>A n.1648+4545G>A n.1714+4545G>A n.1866+680G>A n.1622+4545G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286414_38286416del | CA2579584432 | RPGR | c.953+1449_953+1451del n.1826+4543_1826+4545del c.1905+678_1905+680del (n.1905+678_1905+680del) c.1572+4543_1572+4545del (n.1572+4543_1572+4545del) c.1386+4543_1386+4545del (n.1386+4543_1386+4545del) c.1719+678_1719+680del (n.1719+678_1719+680del) c.2583_2585del (p.Gly862del) c.*101+678_*101+680del (n.*101+678_*101+680del) c.*594+678_*594+680del (n.*594+678_*594+680del) c.2520+678_2520+680del (n.2520+678_2520+680del) c.172-379707_172-379705del (n.172-379707_172-379705del) c.*37+4543_*37+4545del (n.*37+4543_*37+4545del) c.139+4543_139+4545del c.1902+678_1902+680del (n.1902+678_1902+680del) c.1569+4543_1569+4545del (n.1569+4543_1569+4545del) c.1602+4543_1602+4545del (n.1602+4543_1602+4545del) n.2263+678_2263+680del n.1648+4543_1648+4545del n.1714+4543_1714+4545del n.1866+678_1866+680del n.1622+4543_1622+4545del | |
X | g.38286414_38286417delinsCCTT | CA2424844687 | RPGR | c.953+1448_953+1451delinsAAGG n.1826+4542_1826+4545delinsAAGG c.1905+677_1905+680delinsAAGG (n.1905+677_1905+680delinsAAGG) c.1572+4542_1572+4545delinsAAGG (n.1572+4542_1572+4545delinsAAGG) c.1386+4542_1386+4545delinsAAGG (n.1386+4542_1386+4545delinsAAGG) c.1719+677_1719+680delinsAAGG (n.1719+677_1719+680delinsAAGG) c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=) c.*101+677_*101+680delinsAAGG (n.*101+677_*101+680delinsAAGG) c.*594+677_*594+680delinsAAGG (n.*594+677_*594+680delinsAAGG) c.2520+677_2520+680delinsAAGG (n.2520+677_2520+680delinsAAGG) c.172-379707_172-379704delinsCCTT (n.172-379707_172-379704delinsCCTT) c.*37+4542_*37+4545delinsAAGG (n.*37+4542_*37+4545delinsAAGG) c.139+4542_139+4545delinsAAGG c.1902+677_1902+680delinsAAGG (n.1902+677_1902+680delinsAAGG) c.1569+4542_1569+4545delinsAAGG (n.1569+4542_1569+4545delinsAAGG) c.1602+4542_1602+4545delinsAAGG (n.1602+4542_1602+4545delinsAAGG) n.2263+677_2263+680delinsAAGG n.1648+4542_1648+4545delinsAAGG n.1714+4542_1714+4545delinsAAGG n.1866+677_1866+680delinsAAGG n.1622+4542_1622+4545delinsAAGG | |
X | g.38286414_38286419del | CA875125883 | RPGR | c.953+1446_953+1451del n.1826+4540_1826+4545del c.1905+675_1905+680del (n.1905+675_1905+680del) c.1572+4540_1572+4545del (n.1572+4540_1572+4545del) c.1386+4540_1386+4545del (n.1386+4540_1386+4545del) c.1719+675_1719+680del (n.1719+675_1719+680del) c.2580_2585del (p.Glu861_Gly862del) c.*101+675_*101+680del (n.*101+675_*101+680del) c.*594+675_*594+680del (n.*594+675_*594+680del) c.2520+675_2520+680del (n.2520+675_2520+680del) c.172-379707_172-379702del (n.172-379707_172-379702del) c.*37+4540_*37+4545del (n.*37+4540_*37+4545del) c.139+4540_139+4545del c.1902+675_1902+680del (n.1902+675_1902+680del) c.1569+4540_1569+4545del (n.1569+4540_1569+4545del) c.1602+4540_1602+4545del (n.1602+4540_1602+4545del) n.2263+675_2263+680del n.1648+4540_1648+4545del n.1714+4540_1714+4545del n.1866+675_1866+680del n.1622+4540_1622+4545del | dbSNP |
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X | g.38286415C>G | CA412730295 | RPGR | c.953+1450G>C n.1826+4544G>C c.1905+679G>C (n.1905+679G>C) c.1572+4544G>C (n.1572+4544G>C) c.1386+4544G>C (n.1386+4544G>C) c.1719+679G>C (n.1719+679G>C) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.*101+679G>C (n.*101+679G>C) c.*594+679G>C (n.*594+679G>C) c.2520+679G>C (n.2520+679G>C) c.172-379706C>G (n.172-379706C>G) c.*37+4544G>C (n.*37+4544G>C) c.139+4544G>C c.1902+679G>C (n.1902+679G>C) c.1569+4544G>C (n.1569+4544G>C) c.1602+4544G>C (n.1602+4544G>C) n.2263+679G>C n.1648+4544G>C n.1714+4544G>C n.1866+679G>C n.1622+4544G>C | |
X | g.38286415C>T | CA412730296 | RPGR | c.953+1450G>A n.1826+4544G>A c.1905+679G>A (n.1905+679G>A) c.1572+4544G>A (n.1572+4544G>A) c.1386+4544G>A (n.1386+4544G>A) c.1719+679G>A (n.1719+679G>A) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.*101+679G>A (n.*101+679G>A) c.*594+679G>A (n.*594+679G>A) c.2520+679G>A (n.2520+679G>A) c.172-379706C>T (n.172-379706C>T) c.*37+4544G>A (n.*37+4544G>A) c.139+4544G>A c.1902+679G>A (n.1902+679G>A) c.1569+4544G>A (n.1569+4544G>A) c.1602+4544G>A (n.1602+4544G>A) n.2263+679G>A n.1648+4544G>A n.1714+4544G>A n.1866+679G>A n.1622+4544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286419_38286421del | CA2424844688 | RPGR | c.953+1448_953+1450del n.1826+4542_1826+4544del c.1905+677_1905+679del (n.1905+677_1905+679del) c.1572+4542_1572+4544del (n.1572+4542_1572+4544del) c.1386+4542_1386+4544del (n.1386+4542_1386+4544del) c.1719+677_1719+679del (n.1719+677_1719+679del) c.2582_2584del (p.Glu861del) c.*101+677_*101+679del (n.*101+677_*101+679del) c.*594+677_*594+679del (n.*594+677_*594+679del) c.2520+677_2520+679del (n.2520+677_2520+679del) c.172-379702_172-379700del (n.172-379702_172-379700del) c.*37+4542_*37+4544del (n.*37+4542_*37+4544del) c.139+4542_139+4544del c.1902+677_1902+679del (n.1902+677_1902+679del) c.1569+4542_1569+4544del (n.1569+4542_1569+4544del) c.1602+4542_1602+4544del (n.1602+4542_1602+4544del) n.2263+677_2263+679del n.1648+4542_1648+4544del n.1714+4542_1714+4544del n.1866+677_1866+679del n.1622+4542_1622+4544del | dbSNP |
X | g.38286415_38286416insG | CA920406003 | RPGR | c.953+1449_953+1450insC n.1826+4543_1826+4544insC c.1905+678_1905+679insC (n.1905+678_1905+679insC) c.1572+4543_1572+4544insC (n.1572+4543_1572+4544insC) c.1386+4543_1386+4544insC (n.1386+4543_1386+4544insC) c.1719+678_1719+679insC (n.1719+678_1719+679insC) c.2583_2584insC (p.Gly862ArgfsTer?) c.*101+678_*101+679insC (n.*101+678_*101+679insC) c.*594+678_*594+679insC (n.*594+678_*594+679insC) c.2520+678_2520+679insC (n.2520+678_2520+679insC) c.172-379706_172-379705insG (n.172-379706_172-379705insG) c.*37+4543_*37+4544insC (n.*37+4543_*37+4544insC) c.139+4543_139+4544insC c.1902+678_1902+679insC (n.1902+678_1902+679insC) c.1569+4543_1569+4544insC (n.1569+4543_1569+4544insC) c.1602+4543_1602+4544insC (n.1602+4543_1602+4544insC) n.2263+678_2263+679insC n.1648+4543_1648+4544insC n.1714+4543_1714+4544insC n.1866+678_1866+679insC n.1622+4543_1622+4544insC | dbSNP |
X | g.38286416T>A | CA412730297 | RPGR | c.953+1449A>T n.1826+4543A>T c.1905+678A>T (n.1905+678A>T) c.1572+4543A>T (n.1572+4543A>T) c.1386+4543A>T (n.1386+4543A>T) c.1719+678A>T (n.1719+678A>T) c.2583A>T (p.Glu861Asp) c.*101+678A>T (n.*101+678A>T) c.*594+678A>T (n.*594+678A>T) c.2520+678A>T (n.2520+678A>T) c.172-379705T>A (n.172-379705T>A) c.*37+4543A>T (n.*37+4543A>T) c.139+4543A>T c.1902+678A>T (n.1902+678A>T) c.1569+4543A>T (n.1569+4543A>T) c.1602+4543A>T (n.1602+4543A>T) n.2263+678A>T n.1648+4543A>T n.1714+4543A>T n.1866+678A>T n.1622+4543A>T | dbSNP |
X | g.38286416T>C | CA515708966 | RPGR | c.953+1449A>G n.1826+4543A>G c.1905+678A>G (n.1905+678A>G) c.1572+4543A>G (n.1572+4543A>G) c.1386+4543A>G (n.1386+4543A>G) c.1719+678A>G (n.1719+678A>G) c.2583A>G (p.Glu861=) c.*101+678A>G (n.*101+678A>G) c.*594+678A>G (n.*594+678A>G) c.2520+678A>G (n.2520+678A>G) c.172-379705T>C (n.172-379705T>C) c.*37+4543A>G (n.*37+4543A>G) c.139+4543A>G c.1902+678A>G (n.1902+678A>G) c.1569+4543A>G (n.1569+4543A>G) c.1602+4543A>G (n.1602+4543A>G) n.2263+678A>G n.1648+4543A>G n.1714+4543A>G n.1866+678A>G n.1622+4543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286416T>G | CA412730298 | RPGR | c.953+1449A>C n.1826+4543A>C c.1905+678A>C (n.1905+678A>C) c.1572+4543A>C (n.1572+4543A>C) c.1386+4543A>C (n.1386+4543A>C) c.1719+678A>C (n.1719+678A>C) c.2583A>C (p.Glu861Asp) c.*101+678A>C (n.*101+678A>C) c.*594+678A>C (n.*594+678A>C) c.2520+678A>C (n.2520+678A>C) c.172-379705T>G (n.172-379705T>G) c.*37+4543A>C (n.*37+4543A>C) c.139+4543A>C c.1902+678A>C (n.1902+678A>C) c.1569+4543A>C (n.1569+4543A>C) c.1602+4543A>C (n.1602+4543A>C) n.2263+678A>C n.1648+4543A>C n.1714+4543A>C n.1866+678A>C n.1622+4543A>C | |
X | g.38286416T= | CA2424844690 | RPGR | c.953+1449A= n.1826+4543A= c.1905+678A= (n.1905+678A=) c.1572+4543A= (n.1572+4543A=) c.1386+4543A= (n.1386+4543A=) c.1719+678A= (n.1719+678A=) c.2583A= (p.Glu861=) c.*101+678A= (n.*101+678A=) c.*594+678A= (n.*594+678A=) c.2520+678A= (n.2520+678A=) c.172-379705T= (n.172-379705T=) c.*37+4543A= (n.*37+4543A=) c.139+4543A= c.1902+678A= (n.1902+678A=) c.1569+4543A= (n.1569+4543A=) c.1602+4543A= (n.1602+4543A=) n.2263+678A= n.1648+4543A= n.1714+4543A= n.1866+678A= n.1622+4543A= | |
X | g.38286417T>A | CA412730299 | RPGR | c.953+1448A>T n.1826+4542A>T c.1905+677A>T (n.1905+677A>T) c.1572+4542A>T (n.1572+4542A>T) c.1386+4542A>T (n.1386+4542A>T) c.1719+677A>T (n.1719+677A>T) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.*101+677A>T (n.*101+677A>T) c.*594+677A>T (n.*594+677A>T) c.2520+677A>T (n.2520+677A>T) c.172-379704T>A (n.172-379704T>A) c.*37+4542A>T (n.*37+4542A>T) c.139+4542A>T c.1902+677A>T (n.1902+677A>T) c.1569+4542A>T (n.1569+4542A>T) c.1602+4542A>T (n.1602+4542A>T) n.2263+677A>T n.1648+4542A>T n.1714+4542A>T n.1866+677A>T n.1622+4542A>T | |
X | g.38286417T>C | CA412730300 | RPGR | c.953+1448A>G n.1826+4542A>G c.1905+677A>G (n.1905+677A>G) c.1572+4542A>G (n.1572+4542A>G) c.1386+4542A>G (n.1386+4542A>G) c.1719+677A>G (n.1719+677A>G) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.*101+677A>G (n.*101+677A>G) c.*594+677A>G (n.*594+677A>G) c.2520+677A>G (n.2520+677A>G) c.172-379704T>C (n.172-379704T>C) c.*37+4542A>G (n.*37+4542A>G) c.139+4542A>G c.1902+677A>G (n.1902+677A>G) c.1569+4542A>G (n.1569+4542A>G) c.1602+4542A>G (n.1602+4542A>G) n.2263+677A>G n.1648+4542A>G n.1714+4542A>G n.1866+677A>G n.1622+4542A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286417T>G | CA412730301 | RPGR | c.953+1448A>C n.1826+4542A>C c.1905+677A>C (n.1905+677A>C) c.1572+4542A>C (n.1572+4542A>C) c.1386+4542A>C (n.1386+4542A>C) c.1719+677A>C (n.1719+677A>C) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.*101+677A>C (n.*101+677A>C) c.*594+677A>C (n.*594+677A>C) c.2520+677A>C (n.2520+677A>C) c.172-379704T>G (n.172-379704T>G) c.*37+4542A>C (n.*37+4542A>C) c.139+4542A>C c.1902+677A>C (n.1902+677A>C) c.1569+4542A>C (n.1569+4542A>C) c.1602+4542A>C (n.1602+4542A>C) n.2263+677A>C n.1648+4542A>C n.1714+4542A>C n.1866+677A>C n.1622+4542A>C | |
X | g.38286418del | CA1132420464 | RPGR | c.953+1447del n.1826+4541del c.1905+676del (n.1905+676del) c.1572+4541del (n.1572+4541del) c.1386+4541del (n.1386+4541del) c.1719+676del (n.1719+676del) c.2581del (p.Glu861LysfsTer?) c.*101+676del (n.*101+676del) c.*594+676del (n.*594+676del) c.2520+676del (n.2520+676del) c.172-379703del (n.172-379703del) c.*37+4541del (n.*37+4541del) c.139+4541del c.1902+676del (n.1902+676del) c.1569+4541del (n.1569+4541del) c.1602+4541del (n.1602+4541del) n.2263+676del n.1648+4541del n.1714+4541del n.1866+676del n.1622+4541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286418C>G | CA412730303 | RPGR | c.953+1447G>C n.1826+4541G>C c.1905+676G>C (n.1905+676G>C) c.1572+4541G>C (n.1572+4541G>C) c.1386+4541G>C (n.1386+4541G>C) c.1719+676G>C (n.1719+676G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.*101+676G>C (n.*101+676G>C) c.*594+676G>C (n.*594+676G>C) c.2520+676G>C (n.2520+676G>C) c.172-379703C>G (n.172-379703C>G) c.*37+4541G>C (n.*37+4541G>C) c.139+4541G>C c.1902+676G>C (n.1902+676G>C) c.1569+4541G>C (n.1569+4541G>C) c.1602+4541G>C (n.1602+4541G>C) n.2263+676G>C n.1648+4541G>C n.1714+4541G>C n.1866+676G>C n.1622+4541G>C | |
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X | g.38286430_38286483dup | CA2580100898 | RPGR | c.953+1391_953+1444dup n.1826+4485_1826+4538dup c.1905+620_1905+673dup (n.1905+620_1905+673dup) c.1572+4485_1572+4538dup (n.1572+4485_1572+4538dup) c.1386+4485_1386+4538dup (n.1386+4485_1386+4538dup) c.1719+620_1719+673dup (n.1719+620_1719+673dup) c.2525_2578dup (p.Glu859_Glu860insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGlu) c.*101+620_*101+673dup (n.*101+620_*101+673dup) c.*594+620_*594+673dup (n.*594+620_*594+673dup) c.2520+620_2520+673dup (n.2520+620_2520+673dup) c.172-379691_172-379638dup (n.172-379691_172-379638dup) c.*37+4485_*37+4538dup (n.*37+4485_*37+4538dup) c.139+4485_139+4538dup c.1902+620_1902+673dup (n.1902+620_1902+673dup) c.1569+4485_1569+4538dup (n.1569+4485_1569+4538dup) c.1602+4485_1602+4538dup (n.1602+4485_1602+4538dup) n.2263+620_2263+673dup n.1648+4485_1648+4538dup n.1714+4485_1714+4538dup n.1866+620_1866+673dup n.1622+4485_1622+4538dup | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286422C= | CA2424844694 | RPGR | c.953+1443G= n.1826+4537G= c.1905+672G= (n.1905+672G=) c.1572+4537G= (n.1572+4537G=) c.1386+4537G= (n.1386+4537G=) c.1719+672G= (n.1719+672G=) c.2577G= (p.Glu859=) c.*101+672G= (n.*101+672G=) c.*594+672G= (n.*594+672G=) c.2520+672G= (n.2520+672G=) c.172-379699C= (n.172-379699C=) c.*37+4537G= (n.*37+4537G=) c.139+4537G= c.1902+672G= (n.1902+672G=) c.1569+4537G= (n.1569+4537G=) c.1602+4537G= (n.1602+4537G=) n.2263+672G= n.1648+4537G= n.1714+4537G= n.1866+672G= n.1622+4537G= | |
X | g.38286422C>G | CA412730314 | RPGR | c.953+1443G>C n.1826+4537G>C c.1905+672G>C (n.1905+672G>C) c.1572+4537G>C (n.1572+4537G>C) c.1386+4537G>C (n.1386+4537G>C) c.1719+672G>C (n.1719+672G>C) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.*101+672G>C (n.*101+672G>C) c.*594+672G>C (n.*594+672G>C) c.2520+672G>C (n.2520+672G>C) c.172-379699C>G (n.172-379699C>G) c.*37+4537G>C (n.*37+4537G>C) c.139+4537G>C c.1902+672G>C (n.1902+672G>C) c.1569+4537G>C (n.1569+4537G>C) c.1602+4537G>C (n.1602+4537G>C) n.2263+672G>C n.1648+4537G>C n.1714+4537G>C n.1866+672G>C n.1622+4537G>C | |
X | g.38286422C>T | CA515708971 | RPGR | c.953+1443G>A n.1826+4537G>A c.1905+672G>A (n.1905+672G>A) c.1572+4537G>A (n.1572+4537G>A) c.1386+4537G>A (n.1386+4537G>A) c.1719+672G>A (n.1719+672G>A) c.2577G>A (p.Glu859=) c.*101+672G>A (n.*101+672G>A) c.*594+672G>A (n.*594+672G>A) c.2520+672G>A (n.2520+672G>A) c.172-379699C>T (n.172-379699C>T) c.*37+4537G>A (n.*37+4537G>A) c.139+4537G>A c.1902+672G>A (n.1902+672G>A) c.1569+4537G>A (n.1569+4537G>A) c.1602+4537G>A (n.1602+4537G>A) n.2263+672G>A n.1648+4537G>A n.1714+4537G>A n.1866+672G>A n.1622+4537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286423T>A | CA412730315 | RPGR | c.953+1442A>T n.1826+4536A>T c.1905+671A>T (n.1905+671A>T) c.1572+4536A>T (n.1572+4536A>T) c.1386+4536A>T (n.1386+4536A>T) c.1719+671A>T (n.1719+671A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.*101+671A>T (n.*101+671A>T) c.*594+671A>T (n.*594+671A>T) c.2520+671A>T (n.2520+671A>T) c.172-379698T>A (n.172-379698T>A) c.*37+4536A>T (n.*37+4536A>T) c.139+4536A>T c.1902+671A>T (n.1902+671A>T) c.1569+4536A>T (n.1569+4536A>T) c.1602+4536A>T (n.1602+4536A>T) n.2263+671A>T n.1648+4536A>T n.1714+4536A>T n.1866+671A>T n.1622+4536A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286423T>C | CA412730317 | RPGR | c.953+1442A>G n.1826+4536A>G c.1905+671A>G (n.1905+671A>G) c.1572+4536A>G (n.1572+4536A>G) c.1386+4536A>G (n.1386+4536A>G) c.1719+671A>G (n.1719+671A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.*101+671A>G (n.*101+671A>G) c.*594+671A>G (n.*594+671A>G) c.2520+671A>G (n.2520+671A>G) c.172-379698T>C (n.172-379698T>C) c.*37+4536A>G (n.*37+4536A>G) c.139+4536A>G c.1902+671A>G (n.1902+671A>G) c.1569+4536A>G (n.1569+4536A>G) c.1602+4536A>G (n.1602+4536A>G) n.2263+671A>G n.1648+4536A>G n.1714+4536A>G n.1866+671A>G n.1622+4536A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286423T>G | CA412730316 | RPGR | c.953+1442A>C n.1826+4536A>C c.1905+671A>C (n.1905+671A>C) c.1572+4536A>C (n.1572+4536A>C) c.1386+4536A>C (n.1386+4536A>C) c.1719+671A>C (n.1719+671A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.*101+671A>C (n.*101+671A>C) c.*594+671A>C (n.*594+671A>C) c.2520+671A>C (n.2520+671A>C) c.172-379698T>G (n.172-379698T>G) c.*37+4536A>C (n.*37+4536A>C) c.139+4536A>C c.1902+671A>C (n.1902+671A>C) c.1569+4536A>C (n.1569+4536A>C) c.1602+4536A>C (n.1602+4536A>C) n.2263+671A>C n.1648+4536A>C n.1714+4536A>C n.1866+671A>C n.1622+4536A>C | |
X | g.38286424C>A | CA412730318 | RPGR | c.953+1441G>T n.1826+4535G>T c.1905+670G>T (n.1905+670G>T) c.1572+4535G>T (n.1572+4535G>T) c.1386+4535G>T (n.1386+4535G>T) c.1719+670G>T (n.1719+670G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.*101+670G>T (n.*101+670G>T) c.*594+670G>T (n.*594+670G>T) c.2520+670G>T (n.2520+670G>T) c.172-379697C>A (n.172-379697C>A) c.*37+4535G>T (n.*37+4535G>T) c.139+4535G>T c.1902+670G>T (n.1902+670G>T) c.1569+4535G>T (n.1569+4535G>T) c.1602+4535G>T (n.1602+4535G>T) n.2263+670G>T n.1648+4535G>T n.1714+4535G>T n.1866+670G>T n.1622+4535G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286424C>G | CA412730319 | RPGR | c.953+1441G>C n.1826+4535G>C c.1905+670G>C (n.1905+670G>C) c.1572+4535G>C (n.1572+4535G>C) c.1386+4535G>C (n.1386+4535G>C) c.1719+670G>C (n.1719+670G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.*101+670G>C (n.*101+670G>C) c.*594+670G>C (n.*594+670G>C) c.2520+670G>C (n.2520+670G>C) c.172-379697C>G (n.172-379697C>G) c.*37+4535G>C (n.*37+4535G>C) c.139+4535G>C c.1902+670G>C (n.1902+670G>C) c.1569+4535G>C (n.1569+4535G>C) c.1602+4535G>C (n.1602+4535G>C) n.2263+670G>C n.1648+4535G>C n.1714+4535G>C n.1866+670G>C n.1622+4535G>C | |
X | g.38286424C>T | CA412730320 | RPGR | c.953+1441G>A n.1826+4535G>A c.1905+670G>A (n.1905+670G>A) c.1572+4535G>A (n.1572+4535G>A) c.1386+4535G>A (n.1386+4535G>A) c.1719+670G>A (n.1719+670G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.*101+670G>A (n.*101+670G>A) c.*594+670G>A (n.*594+670G>A) c.2520+670G>A (n.2520+670G>A) c.172-379697C>T (n.172-379697C>T) c.*37+4535G>A (n.*37+4535G>A) c.139+4535G>A c.1902+670G>A (n.1902+670G>A) c.1569+4535G>A (n.1569+4535G>A) c.1602+4535G>A (n.1602+4535G>A) n.2263+670G>A n.1648+4535G>A n.1714+4535G>A n.1866+670G>A n.1622+4535G>A | |
X | g.38286427del | CA2693439080 | RPGR | c.953+1441del n.1826+4535del c.1905+670del (n.1905+670del) c.1572+4535del (n.1572+4535del) c.1386+4535del (n.1386+4535del) c.1719+670del (n.1719+670del) c.2575del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+670del (n.*101+670del) c.*594+670del (n.*594+670del) c.2520+670del (n.2520+670del) c.172-379694del (n.172-379694del) c.*37+4535del (n.*37+4535del) c.139+4535del c.1902+670del (n.1902+670del) c.1569+4535del (n.1569+4535del) c.1602+4535del (n.1602+4535del) n.2263+670del n.1648+4535del n.1714+4535del n.1866+670del n.1622+4535del | gnomAD v4 |
X | g.38286426_38286427del | CA2580100899 | RPGR | c.953+1440_953+1441del n.1826+4534_1826+4535del c.1905+669_1905+670del (n.1905+669_1905+670del) c.1572+4534_1572+4535del (n.1572+4534_1572+4535del) c.1386+4534_1386+4535del (n.1386+4534_1386+4535del) c.1719+669_1719+670del (n.1719+669_1719+670del) c.2574_2575del (p.Glu859GlyfsTer?) c.*101+669_*101+670del (n.*101+669_*101+670del) c.*594+669_*594+670del (n.*594+669_*594+670del) c.2520+669_2520+670del (n.2520+669_2520+670del) c.172-379695_172-379694del (n.172-379695_172-379694del) c.*37+4534_*37+4535del (n.*37+4534_*37+4535del) c.139+4534_139+4535del c.1902+669_1902+670del (n.1902+669_1902+670del) c.1569+4534_1569+4535del (n.1569+4534_1569+4535del) c.1602+4534_1602+4535del (n.1602+4534_1602+4535del) n.2263+669_2263+670del n.1648+4534_1648+4535del n.1714+4534_1714+4535del n.1866+669_1866+670del n.1622+4534_1622+4535del | ClinVar |
X | g.38286424_38286430delinsCCCCTTT | CA2424844695 | RPGR | c.953+1435_953+1441delinsAAAGGGG n.1826+4529_1826+4535delinsAAAGGGG c.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG (n.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG) c.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG (n.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG) c.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG (n.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG) c.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG (n.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG) c.2569_2575delinsAAAGGGG (p.Lys857=) c.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG (n.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG) c.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG (n.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG) c.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG (n.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG) c.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT (n.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT) c.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG (n.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG) c.139+4529_139+4535delinsAAAGGGG c.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG (n.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG) c.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG (n.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG) c.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG (n.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG) n.2263+664_2263+670delinsAAAGGGG n.1648+4529_1648+4535delinsAAAGGGG n.1714+4529_1714+4535delinsAAAGGGG n.1866+664_1866+670delinsAAAGGGG n.1622+4529_1622+4535delinsAAAGGGG | |
X | g.38286425C>A | CA515708973 | RPGR | c.953+1440G>T n.1826+4534G>T c.1905+669G>T (n.1905+669G>T) c.1572+4534G>T (n.1572+4534G>T) c.1386+4534G>T (n.1386+4534G>T) c.1719+669G>T (n.1719+669G>T) c.2574G>T (p.Gly858=) c.*101+669G>T (n.*101+669G>T) c.*594+669G>T (n.*594+669G>T) c.2520+669G>T (n.2520+669G>T) c.172-379696C>A (n.172-379696C>A) c.*37+4534G>T (n.*37+4534G>T) c.139+4534G>T c.1902+669G>T (n.1902+669G>T) c.1569+4534G>T (n.1569+4534G>T) c.1602+4534G>T (n.1602+4534G>T) n.2263+669G>T n.1648+4534G>T n.1714+4534G>T n.1866+669G>T n.1622+4534G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286425C= | CA2424844696 | RPGR | c.953+1440G= n.1826+4534G= c.1905+669G= (n.1905+669G=) c.1572+4534G= (n.1572+4534G=) c.1386+4534G= (n.1386+4534G=) c.1719+669G= (n.1719+669G=) c.2574G= (p.Gly858=) c.*101+669G= (n.*101+669G=) c.*594+669G= (n.*594+669G=) c.2520+669G= (n.2520+669G=) c.172-379696C= (n.172-379696C=) c.*37+4534G= (n.*37+4534G=) c.139+4534G= c.1902+669G= (n.1902+669G=) c.1569+4534G= (n.1569+4534G=) c.1602+4534G= (n.1602+4534G=) n.2263+669G= n.1648+4534G= n.1714+4534G= n.1866+669G= n.1622+4534G= | |
X | g.38286425C>G | CA515708975 | RPGR | c.953+1440G>C n.1826+4534G>C c.1905+669G>C (n.1905+669G>C) c.1572+4534G>C (n.1572+4534G>C) c.1386+4534G>C (n.1386+4534G>C) c.1719+669G>C (n.1719+669G>C) c.2574G>C (p.Gly858=) c.*101+669G>C (n.*101+669G>C) c.*594+669G>C (n.*594+669G>C) c.2520+669G>C (n.2520+669G>C) c.172-379696C>G (n.172-379696C>G) c.*37+4534G>C (n.*37+4534G>C) c.139+4534G>C c.1902+669G>C (n.1902+669G>C) c.1569+4534G>C (n.1569+4534G>C) c.1602+4534G>C (n.1602+4534G>C) n.2263+669G>C n.1648+4534G>C n.1714+4534G>C n.1866+669G>C n.1622+4534G>C | |
X | g.38286425C>T | CA515708974 | RPGR | c.953+1440G>A n.1826+4534G>A c.1905+669G>A (n.1905+669G>A) c.1572+4534G>A (n.1572+4534G>A) c.1386+4534G>A (n.1386+4534G>A) c.1719+669G>A (n.1719+669G>A) c.2574G>A (p.Gly858=) c.*101+669G>A (n.*101+669G>A) c.*594+669G>A (n.*594+669G>A) c.2520+669G>A (n.2520+669G>A) c.172-379696C>T (n.172-379696C>T) c.*37+4534G>A (n.*37+4534G>A) c.139+4534G>A c.1902+669G>A (n.1902+669G>A) c.1569+4534G>A (n.1569+4534G>A) c.1602+4534G>A (n.1602+4534G>A) n.2263+669G>A n.1648+4534G>A n.1714+4534G>A n.1866+669G>A n.1622+4534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286430_38286435del | CA640956460 | RPGR | c.953+1435_953+1440del n.1826+4529_1826+4534del c.1905+664_1905+669del (n.1905+664_1905+669del) c.1572+4529_1572+4534del (n.1572+4529_1572+4534del) c.1386+4529_1386+4534del (n.1386+4529_1386+4534del) c.1719+664_1719+669del (n.1719+664_1719+669del) c.2569_2574del (p.Lys857_Gly858del) c.*101+664_*101+669del (n.*101+664_*101+669del) c.*594+664_*594+669del (n.*594+664_*594+669del) c.2520+664_2520+669del (n.2520+664_2520+669del) c.172-379691_172-379686del (n.172-379691_172-379686del) c.*37+4529_*37+4534del (n.*37+4529_*37+4534del) c.139+4529_139+4534del c.1902+664_1902+669del (n.1902+664_1902+669del) c.1569+4529_1569+4534del (n.1569+4529_1569+4534del) c.1602+4529_1602+4534del (n.1602+4529_1602+4534del) n.2263+664_2263+669del n.1648+4529_1648+4534del n.1714+4529_1714+4534del n.1866+664_1866+669del n.1622+4529_1622+4534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286426C>A | CA412730321 | RPGR | c.953+1439G>T n.1826+4533G>T c.1905+668G>T (n.1905+668G>T) c.1572+4533G>T (n.1572+4533G>T) c.1386+4533G>T (n.1386+4533G>T) c.1719+668G>T (n.1719+668G>T) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.*101+668G>T (n.*101+668G>T) c.*594+668G>T (n.*594+668G>T) c.2520+668G>T (n.2520+668G>T) c.172-379695C>A (n.172-379695C>A) c.*37+4533G>T (n.*37+4533G>T) c.139+4533G>T c.1902+668G>T (n.1902+668G>T) c.1569+4533G>T (n.1569+4533G>T) c.1602+4533G>T (n.1602+4533G>T) n.2263+668G>T n.1648+4533G>T n.1714+4533G>T n.1866+668G>T n.1622+4533G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286426C= | CA2424844697 | RPGR | c.953+1439G= n.1826+4533G= c.1905+668G= (n.1905+668G=) c.1572+4533G= (n.1572+4533G=) c.1386+4533G= (n.1386+4533G=) c.1719+668G= (n.1719+668G=) c.2573G= (p.Gly858=) c.*101+668G= (n.*101+668G=) c.*594+668G= (n.*594+668G=) c.2520+668G= (n.2520+668G=) c.172-379695C= (n.172-379695C=) c.*37+4533G= (n.*37+4533G=) c.139+4533G= c.1902+668G= (n.1902+668G=) c.1569+4533G= (n.1569+4533G=) c.1602+4533G= (n.1602+4533G=) n.2263+668G= n.1648+4533G= n.1714+4533G= n.1866+668G= n.1622+4533G= | |
X | g.38286426C>G | CA412730322 | RPGR | c.953+1439G>C n.1826+4533G>C c.1905+668G>C (n.1905+668G>C) c.1572+4533G>C (n.1572+4533G>C) c.1386+4533G>C (n.1386+4533G>C) c.1719+668G>C (n.1719+668G>C) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.*101+668G>C (n.*101+668G>C) c.*594+668G>C (n.*594+668G>C) c.2520+668G>C (n.2520+668G>C) c.172-379695C>G (n.172-379695C>G) c.*37+4533G>C (n.*37+4533G>C) c.139+4533G>C c.1902+668G>C (n.1902+668G>C) c.1569+4533G>C (n.1569+4533G>C) c.1602+4533G>C (n.1602+4533G>C) n.2263+668G>C n.1648+4533G>C n.1714+4533G>C n.1866+668G>C n.1622+4533G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286426C>T | CA412730323 | RPGR | c.953+1439G>A n.1826+4533G>A c.1905+668G>A (n.1905+668G>A) c.1572+4533G>A (n.1572+4533G>A) c.1386+4533G>A (n.1386+4533G>A) c.1719+668G>A (n.1719+668G>A) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.*101+668G>A (n.*101+668G>A) c.*594+668G>A (n.*594+668G>A) c.2520+668G>A (n.2520+668G>A) c.172-379695C>T (n.172-379695C>T) c.*37+4533G>A (n.*37+4533G>A) c.139+4533G>A c.1902+668G>A (n.1902+668G>A) c.1569+4533G>A (n.1569+4533G>A) c.1602+4533G>A (n.1602+4533G>A) n.2263+668G>A n.1648+4533G>A n.1714+4533G>A n.1866+668G>A n.1622+4533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286426_38286428delinsCCT | CA2424844698 | RPGR | c.953+1437_953+1439delinsAGG n.1826+4531_1826+4533delinsAGG c.1905+666_1905+668delinsAGG (n.1905+666_1905+668delinsAGG) c.1572+4531_1572+4533delinsAGG (n.1572+4531_1572+4533delinsAGG) c.1386+4531_1386+4533delinsAGG (n.1386+4531_1386+4533delinsAGG) c.1719+666_1719+668delinsAGG (n.1719+666_1719+668delinsAGG) c.2571_2573delinsAGG (p.Lys857=) c.*101+666_*101+668delinsAGG (n.*101+666_*101+668delinsAGG) c.*594+666_*594+668delinsAGG (n.*594+666_*594+668delinsAGG) c.2520+666_2520+668delinsAGG (n.2520+666_2520+668delinsAGG) c.172-379695_172-379693delinsCCT (n.172-379695_172-379693delinsCCT) c.*37+4531_*37+4533delinsAGG (n.*37+4531_*37+4533delinsAGG) c.139+4531_139+4533delinsAGG c.1902+666_1902+668delinsAGG (n.1902+666_1902+668delinsAGG) c.1569+4531_1569+4533delinsAGG (n.1569+4531_1569+4533delinsAGG) c.1602+4531_1602+4533delinsAGG (n.1602+4531_1602+4533delinsAGG) n.2263+666_2263+668delinsAGG n.1648+4531_1648+4533delinsAGG n.1714+4531_1714+4533delinsAGG n.1866+666_1866+668delinsAGG n.1622+4531_1622+4533delinsAGG | |
X | g.38286430_38286441del | CA2579584433 | RPGR | c.953+1428_953+1439del n.1826+4522_1826+4533del c.1905+657_1905+668del (n.1905+657_1905+668del) c.1572+4522_1572+4533del (n.1572+4522_1572+4533del) c.1386+4522_1386+4533del (n.1386+4522_1386+4533del) c.1719+657_1719+668del (n.1719+657_1719+668del) c.2562_2573del (p.Glu855_Gly858del) c.*101+657_*101+668del (n.*101+657_*101+668del) c.*594+657_*594+668del (n.*594+657_*594+668del) c.2520+657_2520+668del (n.2520+657_2520+668del) c.172-379691_172-379680del (n.172-379691_172-379680del) c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del) c.139+4522_139+4533del c.1902+657_1902+668del (n.1902+657_1902+668del) c.1569+4522_1569+4533del (n.1569+4522_1569+4533del) c.1602+4522_1602+4533del (n.1602+4522_1602+4533del) n.2263+657_2263+668del n.1648+4522_1648+4533del n.1714+4522_1714+4533del n.1866+657_1866+668del n.1622+4522_1622+4533del | |
X | g.38286427C>A | CA412730324 | RPGR | c.953+1438G>T n.1826+4532G>T c.1905+667G>T (n.1905+667G>T) c.1572+4532G>T (n.1572+4532G>T) c.1386+4532G>T (n.1386+4532G>T) c.1719+667G>T (n.1719+667G>T) c.2572G>T (p.Gly858Trp) c.*101+667G>T (n.*101+667G>T) c.*594+667G>T (n.*594+667G>T) c.2520+667G>T (n.2520+667G>T) c.172-379694C>A (n.172-379694C>A) c.*37+4532G>T (n.*37+4532G>T) c.139+4532G>T c.1902+667G>T (n.1902+667G>T) c.1569+4532G>T (n.1569+4532G>T) c.1602+4532G>T (n.1602+4532G>T) n.2263+667G>T n.1648+4532G>T n.1714+4532G>T n.1866+667G>T n.1622+4532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286427C= | CA2424844699 | RPGR | c.953+1438G= n.1826+4532G= c.1905+667G= (n.1905+667G=) c.1572+4532G= (n.1572+4532G=) c.1386+4532G= (n.1386+4532G=) c.1719+667G= (n.1719+667G=) c.2572G= (p.Gly858=) c.*101+667G= (n.*101+667G=) c.*594+667G= (n.*594+667G=) c.2520+667G= (n.2520+667G=) c.172-379694C= (n.172-379694C=) c.*37+4532G= (n.*37+4532G=) c.139+4532G= c.1902+667G= (n.1902+667G=) c.1569+4532G= (n.1569+4532G=) c.1602+4532G= (n.1602+4532G=) n.2263+667G= n.1648+4532G= n.1714+4532G= n.1866+667G= n.1622+4532G= | |
X | g.38286427C>G | CA412730325 | RPGR | c.953+1438G>C n.1826+4532G>C c.1905+667G>C (n.1905+667G>C) c.1572+4532G>C (n.1572+4532G>C) c.1386+4532G>C (n.1386+4532G>C) c.1719+667G>C (n.1719+667G>C) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.*101+667G>C (n.*101+667G>C) c.*594+667G>C (n.*594+667G>C) c.2520+667G>C (n.2520+667G>C) c.172-379694C>G (n.172-379694C>G) c.*37+4532G>C (n.*37+4532G>C) c.139+4532G>C c.1902+667G>C (n.1902+667G>C) c.1569+4532G>C (n.1569+4532G>C) c.1602+4532G>C (n.1602+4532G>C) n.2263+667G>C n.1648+4532G>C n.1714+4532G>C n.1866+667G>C n.1622+4532G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286427C>T | CA412730326 | RPGR | c.953+1438G>A n.1826+4532G>A c.1905+667G>A (n.1905+667G>A) c.1572+4532G>A (n.1572+4532G>A) c.1386+4532G>A (n.1386+4532G>A) c.1719+667G>A (n.1719+667G>A) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.*101+667G>A (n.*101+667G>A) c.*594+667G>A (n.*594+667G>A) c.2520+667G>A (n.2520+667G>A) c.172-379694C>T (n.172-379694C>T) c.*37+4532G>A (n.*37+4532G>A) c.139+4532G>A c.1902+667G>A (n.1902+667G>A) c.1569+4532G>A (n.1569+4532G>A) c.1602+4532G>A (n.1602+4532G>A) n.2263+667G>A n.1648+4532G>A n.1714+4532G>A n.1866+667G>A n.1622+4532G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286427_38286428del | CA1139667419 | RPGR | c.953+1437_953+1438del n.1826+4531_1826+4532del c.1905+666_1905+667del (n.1905+666_1905+667del) c.1572+4531_1572+4532del (n.1572+4531_1572+4532del) c.1386+4531_1386+4532del (n.1386+4531_1386+4532del) c.1719+666_1719+667del (n.1719+666_1719+667del) c.2571_2572del (p.Glu859GlyfsTer?) c.*101+666_*101+667del (n.*101+666_*101+667del) c.*594+666_*594+667del (n.*594+666_*594+667del) c.2520+666_2520+667del (n.2520+666_2520+667del) c.172-379694_172-379693del (n.172-379694_172-379693del) c.*37+4531_*37+4532del (n.*37+4531_*37+4532del) c.139+4531_139+4532del c.1902+666_1902+667del (n.1902+666_1902+667del) c.1569+4531_1569+4532del (n.1569+4531_1569+4532del) c.1602+4531_1602+4532del (n.1602+4531_1602+4532del) n.2263+666_2263+667del n.1648+4531_1648+4532del n.1714+4531_1714+4532del n.1866+666_1866+667del n.1622+4531_1622+4532del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286428T>A | CA412730327 | RPGR | c.953+1437A>T n.1826+4531A>T c.1905+666A>T (n.1905+666A>T) c.1572+4531A>T (n.1572+4531A>T) c.1386+4531A>T (n.1386+4531A>T) c.1719+666A>T (n.1719+666A>T) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.*101+666A>T (n.*101+666A>T) c.*594+666A>T (n.*594+666A>T) c.2520+666A>T (n.2520+666A>T) c.172-379693T>A (n.172-379693T>A) c.*37+4531A>T (n.*37+4531A>T) c.139+4531A>T c.1902+666A>T (n.1902+666A>T) c.1569+4531A>T (n.1569+4531A>T) c.1602+4531A>T (n.1602+4531A>T) n.2263+666A>T n.1648+4531A>T n.1714+4531A>T n.1866+666A>T n.1622+4531A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286428T>C | CA515708977 | RPGR | c.953+1437A>G n.1826+4531A>G c.1905+666A>G (n.1905+666A>G) c.1572+4531A>G (n.1572+4531A>G) c.1386+4531A>G (n.1386+4531A>G) c.1719+666A>G (n.1719+666A>G) c.2571A>G (p.Lys857=) c.*101+666A>G (n.*101+666A>G) c.*594+666A>G (n.*594+666A>G) c.2520+666A>G (n.2520+666A>G) c.172-379693T>C (n.172-379693T>C) c.*37+4531A>G (n.*37+4531A>G) c.139+4531A>G c.1902+666A>G (n.1902+666A>G) c.1569+4531A>G (n.1569+4531A>G) c.1602+4531A>G (n.1602+4531A>G) n.2263+666A>G n.1648+4531A>G n.1714+4531A>G n.1866+666A>G n.1622+4531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286428T>G | CA412730328 | RPGR | c.953+1437A>C n.1826+4531A>C c.1905+666A>C (n.1905+666A>C) c.1572+4531A>C (n.1572+4531A>C) c.1386+4531A>C (n.1386+4531A>C) c.1719+666A>C (n.1719+666A>C) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.*101+666A>C (n.*101+666A>C) c.*594+666A>C (n.*594+666A>C) c.2520+666A>C (n.2520+666A>C) c.172-379693T>G (n.172-379693T>G) c.*37+4531A>C (n.*37+4531A>C) c.139+4531A>C c.1902+666A>C (n.1902+666A>C) c.1569+4531A>C (n.1569+4531A>C) c.1602+4531A>C (n.1602+4531A>C) n.2263+666A>C n.1648+4531A>C n.1714+4531A>C n.1866+666A>C n.1622+4531A>C | |
X | g.38286428T= | CA2424844701 | RPGR | c.953+1437A= n.1826+4531A= c.1905+666A= (n.1905+666A=) c.1572+4531A= (n.1572+4531A=) c.1386+4531A= (n.1386+4531A=) c.1719+666A= (n.1719+666A=) c.2571A= (p.Lys857=) c.*101+666A= (n.*101+666A=) c.*594+666A= (n.*594+666A=) c.2520+666A= (n.2520+666A=) c.172-379693T= (n.172-379693T=) c.*37+4531A= (n.*37+4531A=) c.139+4531A= c.1902+666A= (n.1902+666A=) c.1569+4531A= (n.1569+4531A=) c.1602+4531A= (n.1602+4531A=) n.2263+666A= n.1648+4531A= n.1714+4531A= n.1866+666A= n.1622+4531A= | |
X | g.38286430del | CA658684295 | RPGR | c.953+1437del n.1826+4531del c.1905+666del (n.1905+666del) c.1572+4531del (n.1572+4531del) c.1386+4531del (n.1386+4531del) c.1719+666del (n.1719+666del) c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+666del (n.*101+666del) c.*594+666del (n.*594+666del) c.2520+666del (n.2520+666del) c.172-379691del (n.172-379691del) c.*37+4531del (n.*37+4531del) c.139+4531del c.1902+666del (n.1902+666del) c.1569+4531del (n.1569+4531del) c.1602+4531del (n.1602+4531del) n.2263+666del n.1648+4531del n.1714+4531del n.1866+666del n.1622+4531del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286429_38286430del | CA2695232644 | RPGR | c.953+1436_953+1437del n.1826+4530_1826+4531del c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del) c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del) c.1386+4530_1386+4531del (n.1386+4530_1386+4531del) c.1719+665_1719+666del (n.1719+665_1719+666del) c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?) c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del) c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del) c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del) c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del) c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del) c.139+4530_139+4531del c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del) c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del) c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del) n.2263+665_2263+666del n.1648+4530_1648+4531del n.1714+4530_1714+4531del n.1866+665_1866+666del n.1622+4530_1622+4531del | |
X | g.38286429T>A | CA412730329 | RPGR | c.953+1436A>T n.1826+4530A>T c.1905+665A>T (n.1905+665A>T) c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T) c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T) c.1719+665A>T (n.1719+665A>T) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.*101+665A>T (n.*101+665A>T) c.*594+665A>T (n.*594+665A>T) c.2520+665A>T (n.2520+665A>T) c.172-379692T>A (n.172-379692T>A) c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T) c.139+4530A>T c.1902+665A>T (n.1902+665A>T) c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T) c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T) n.2263+665A>T n.1648+4530A>T n.1714+4530A>T n.1866+665A>T n.1622+4530A>T | |
X | g.38286429T>C | CA412730330 | RPGR | c.953+1436A>G n.1826+4530A>G c.1905+665A>G (n.1905+665A>G) c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G) c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G) c.1719+665A>G (n.1719+665A>G) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.*101+665A>G (n.*101+665A>G) c.*594+665A>G (n.*594+665A>G) c.2520+665A>G (n.2520+665A>G) c.172-379692T>C (n.172-379692T>C) c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G) c.139+4530A>G c.1902+665A>G (n.1902+665A>G) c.1569+4530A>G (n.1569+4530A>G) c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G) n.2263+665A>G n.1648+4530A>G n.1714+4530A>G n.1866+665A>G n.1622+4530A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286429T>G | CA412730331 | RPGR | c.953+1436A>C n.1826+4530A>C c.1905+665A>C (n.1905+665A>C) c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C) c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C) c.1719+665A>C (n.1719+665A>C) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.*101+665A>C (n.*101+665A>C) c.*594+665A>C (n.*594+665A>C) c.2520+665A>C (n.2520+665A>C) c.172-379692T>G (n.172-379692T>G) c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C) c.139+4530A>C c.1902+665A>C (n.1902+665A>C) c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C) c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C) n.2263+665A>C n.1648+4530A>C n.1714+4530A>C n.1866+665A>C n.1622+4530A>C | |
X | g.38286429T= | CA2424844702 | RPGR | c.953+1436A= n.1826+4530A= c.1905+665A= (n.1905+665A=) c.1572+4530A= (n.1572+4530A=) c.1386+4530A= (n.1386+4530A=) c.1719+665A= (n.1719+665A=) c.2570A= (p.Lys857=) c.*101+665A= (n.*101+665A=) c.*594+665A= (n.*594+665A=) c.2520+665A= (n.2520+665A=) c.172-379692T= (n.172-379692T=) c.*37+4530A= (n.*37+4530A=) c.139+4530A= c.1902+665A= (n.1902+665A=) c.1569+4530A= (n.1569+4530A=) c.1602+4530A= (n.1602+4530A=) n.2263+665A= n.1648+4530A= n.1714+4530A= n.1866+665A= n.1622+4530A= | |
X | g.38286429_38286430insC | CA640956461 | RPGR | c.953+1435_953+1436insG n.1826+4529_1826+4530insG c.1905+664_1905+665insG (n.1905+664_1905+665insG) c.1572+4529_1572+4530insG (n.1572+4529_1572+4530insG) c.1386+4529_1386+4530insG (n.1386+4529_1386+4530insG) c.1719+664_1719+665insG (n.1719+664_1719+665insG) c.2569_2570insG (p.Lys857ArgfsTer?) c.*101+664_*101+665insG (n.*101+664_*101+665insG) c.*594+664_*594+665insG (n.*594+664_*594+665insG) c.2520+664_2520+665insG (n.2520+664_2520+665insG) c.172-379692_172-379691insC (n.172-379692_172-379691insC) c.*37+4529_*37+4530insG (n.*37+4529_*37+4530insG) c.139+4529_139+4530insG c.1902+664_1902+665insG (n.1902+664_1902+665insG) c.1569+4529_1569+4530insG (n.1569+4529_1569+4530insG) c.1602+4529_1602+4530insG (n.1602+4529_1602+4530insG) n.2263+664_2263+665insG n.1648+4529_1648+4530insG n.1714+4529_1714+4530insG n.1866+664_1866+665insG n.1622+4529_1622+4530insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286429_38286430insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA | CA2693439081 | RPGR | c.953+1435_953+1436insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1826+4529_1826+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG c.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.2569_2570insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (p.Lys857delinsIleGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGlu) c.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA (n.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA) c.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.139+4529_139+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG c.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) n.2263+664_2263+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1648+4529_1648+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1714+4529_1714+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1866+664_1866+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1622+4529_1622+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG | gnomAD v4 |
X | g.38286430T>A | CA412730332 | RPGR | c.953+1435A>T n.1826+4529A>T c.1905+664A>T (n.1905+664A>T) c.1572+4529A>T (n.1572+4529A>T) c.1386+4529A>T (n.1386+4529A>T) c.1719+664A>T (n.1719+664A>T) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.*101+664A>T (n.*101+664A>T) c.*594+664A>T (n.*594+664A>T) c.2520+664A>T (n.2520+664A>T) c.172-379691T>A (n.172-379691T>A) c.*37+4529A>T (n.*37+4529A>T) c.139+4529A>T c.1902+664A>T (n.1902+664A>T) c.1569+4529A>T (n.1569+4529A>T) c.1602+4529A>T (n.1602+4529A>T) n.2263+664A>T n.1648+4529A>T n.1714+4529A>T n.1866+664A>T n.1622+4529A>T | ClinVar |
X | g.38286430T>C | CA412730333 | RPGR | c.953+1435A>G n.1826+4529A>G c.1905+664A>G (n.1905+664A>G) c.1572+4529A>G (n.1572+4529A>G) c.1386+4529A>G (n.1386+4529A>G) c.1719+664A>G (n.1719+664A>G) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.*101+664A>G (n.*101+664A>G) c.*594+664A>G (n.*594+664A>G) c.2520+664A>G (n.2520+664A>G) c.172-379691T>C (n.172-379691T>C) c.*37+4529A>G (n.*37+4529A>G) c.139+4529A>G c.1902+664A>G (n.1902+664A>G) c.1569+4529A>G (n.1569+4529A>G) c.1602+4529A>G (n.1602+4529A>G) n.2263+664A>G n.1648+4529A>G n.1714+4529A>G n.1866+664A>G n.1622+4529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286430T>G | CA412730334 | RPGR | c.953+1435A>C n.1826+4529A>C c.1905+664A>C (n.1905+664A>C) c.1572+4529A>C (n.1572+4529A>C) c.1386+4529A>C (n.1386+4529A>C) c.1719+664A>C (n.1719+664A>C) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.*101+664A>C (n.*101+664A>C) c.*594+664A>C (n.*594+664A>C) c.2520+664A>C (n.2520+664A>C) c.172-379691T>G (n.172-379691T>G) c.*37+4529A>C (n.*37+4529A>C) c.139+4529A>C c.1902+664A>C (n.1902+664A>C) c.1569+4529A>C (n.1569+4529A>C) c.1602+4529A>C (n.1602+4529A>C) n.2263+664A>C n.1648+4529A>C n.1714+4529A>C n.1866+664A>C n.1622+4529A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286430T= | CA2424844703 | RPGR | c.953+1435A= n.1826+4529A= c.1905+664A= (n.1905+664A=) c.1572+4529A= (n.1572+4529A=) c.1386+4529A= (n.1386+4529A=) c.1719+664A= (n.1719+664A=) c.2569A= (p.Lys857=) c.*101+664A= (n.*101+664A=) c.*594+664A= (n.*594+664A=) c.2520+664A= (n.2520+664A=) c.172-379691T= (n.172-379691T=) c.*37+4529A= (n.*37+4529A=) c.139+4529A= c.1902+664A= (n.1902+664A=) c.1569+4529A= (n.1569+4529A=) c.1602+4529A= (n.1602+4529A=) n.2263+664A= n.1648+4529A= n.1714+4529A= n.1866+664A= n.1622+4529A= | |
X | g.38286430delinsCC | CA2695232645 | RPGR | c.953+1435delinsGG n.1826+4529delinsGG c.1905+664delinsGG (n.1905+664delinsGG) c.1572+4529delinsGG (n.1572+4529delinsGG) c.1386+4529delinsGG (n.1386+4529delinsGG) c.1719+664delinsGG (n.1719+664delinsGG) c.2569delinsGG (p.Lys857GlyfsTer?) c.*101+664delinsGG (n.*101+664delinsGG) c.*594+664delinsGG (n.*594+664delinsGG) c.2520+664delinsGG (n.2520+664delinsGG) c.172-379691delinsCC (n.172-379691delinsCC) c.*37+4529delinsGG (n.*37+4529delinsGG) c.139+4529delinsGG c.1902+664delinsGG (n.1902+664delinsGG) c.1569+4529delinsGG (n.1569+4529delinsGG) c.1602+4529delinsGG (n.1602+4529delinsGG) n.2263+664delinsGG n.1648+4529delinsGG n.1714+4529delinsGG n.1866+664delinsGG n.1622+4529delinsGG | |
X | g.38286430_38286432del | CA1132420485 | RPGR | c.953+1433_953+1435del n.1826+4527_1826+4529del c.1905+662_1905+664del (n.1905+662_1905+664del) c.1572+4527_1572+4529del (n.1572+4527_1572+4529del) c.1386+4527_1386+4529del (n.1386+4527_1386+4529del) c.1719+662_1719+664del (n.1719+662_1719+664del) c.2567_2569del (p.Gly856_Lys857delinsGlu) c.*101+662_*101+664del (n.*101+662_*101+664del) c.*594+662_*594+664del (n.*594+662_*594+664del) c.2520+662_2520+664del (n.2520+662_2520+664del) c.172-379691_172-379689del (n.172-379691_172-379689del) c.*37+4527_*37+4529del (n.*37+4527_*37+4529del) c.139+4527_139+4529del c.1902+662_1902+664del (n.1902+662_1902+664del) c.1569+4527_1569+4529del (n.1569+4527_1569+4529del) c.1602+4527_1602+4529del (n.1602+4527_1602+4529del) n.2263+662_2263+664del n.1648+4527_1648+4529del n.1714+4527_1714+4529del n.1866+662_1866+664del n.1622+4527_1622+4529del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286431C>A | CA515708980 | RPGR | c.953+1434G>T n.1826+4528G>T c.1905+663G>T (n.1905+663G>T) c.1572+4528G>T (n.1572+4528G>T) c.1386+4528G>T (n.1386+4528G>T) c.1719+663G>T (n.1719+663G>T) c.2568G>T (p.Gly856=) c.*101+663G>T (n.*101+663G>T) c.*594+663G>T (n.*594+663G>T) c.2520+663G>T (n.2520+663G>T) c.172-379690C>A (n.172-379690C>A) c.*37+4528G>T (n.*37+4528G>T) c.139+4528G>T c.1902+663G>T (n.1902+663G>T) c.1569+4528G>T (n.1569+4528G>T) c.1602+4528G>T (n.1602+4528G>T) n.2263+663G>T n.1648+4528G>T n.1714+4528G>T n.1866+663G>T n.1622+4528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286431C= | CA2424844704 | RPGR | c.953+1434G= n.1826+4528G= c.1905+663G= (n.1905+663G=) c.1572+4528G= (n.1572+4528G=) c.1386+4528G= (n.1386+4528G=) c.1719+663G= (n.1719+663G=) c.2568G= (p.Gly856=) c.*101+663G= (n.*101+663G=) c.*594+663G= (n.*594+663G=) c.2520+663G= (n.2520+663G=) c.172-379690C= (n.172-379690C=) c.*37+4528G= (n.*37+4528G=) c.139+4528G= c.1902+663G= (n.1902+663G=) c.1569+4528G= (n.1569+4528G=) c.1602+4528G= (n.1602+4528G=) n.2263+663G= n.1648+4528G= n.1714+4528G= n.1866+663G= n.1622+4528G= | |
X | g.38286431C>G | CA515708981 | RPGR | c.953+1434G>C n.1826+4528G>C c.1905+663G>C (n.1905+663G>C) c.1572+4528G>C (n.1572+4528G>C) c.1386+4528G>C (n.1386+4528G>C) c.1719+663G>C (n.1719+663G>C) c.2568G>C (p.Gly856=) c.*101+663G>C (n.*101+663G>C) c.*594+663G>C (n.*594+663G>C) c.2520+663G>C (n.2520+663G>C) c.172-379690C>G (n.172-379690C>G) c.*37+4528G>C (n.*37+4528G>C) c.139+4528G>C c.1902+663G>C (n.1902+663G>C) c.1569+4528G>C (n.1569+4528G>C) c.1602+4528G>C (n.1602+4528G>C) n.2263+663G>C n.1648+4528G>C n.1714+4528G>C n.1866+663G>C n.1622+4528G>C | |
X | g.38286431C>T | CA515708983 | RPGR | c.953+1434G>A n.1826+4528G>A c.1905+663G>A (n.1905+663G>A) c.1572+4528G>A (n.1572+4528G>A) c.1386+4528G>A (n.1386+4528G>A) c.1719+663G>A (n.1719+663G>A) c.2568G>A (p.Gly856=) c.*101+663G>A (n.*101+663G>A) c.*594+663G>A (n.*594+663G>A) c.2520+663G>A (n.2520+663G>A) c.172-379690C>T (n.172-379690C>T) c.*37+4528G>A (n.*37+4528G>A) c.139+4528G>A c.1902+663G>A (n.1902+663G>A) c.1569+4528G>A (n.1569+4528G>A) c.1602+4528G>A (n.1602+4528G>A) n.2263+663G>A n.1648+4528G>A n.1714+4528G>A n.1866+663G>A n.1622+4528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286433dup | CA916083894 | RPGR | c.953+1434dup n.1826+4528dup c.1905+663dup (n.1905+663dup) c.1572+4528dup (n.1572+4528dup) c.1386+4528dup (n.1386+4528dup) c.1719+663dup (n.1719+663dup) c.2568dup (p.Lys857GlufsTer?) c.*101+663dup (n.*101+663dup) c.*594+663dup (n.*594+663dup) c.2520+663dup (n.2520+663dup) c.172-379688dup (n.172-379688dup) c.*37+4528dup (n.*37+4528dup) c.139+4528dup c.1902+663dup (n.1902+663dup) c.1569+4528dup (n.1569+4528dup) c.1602+4528dup (n.1602+4528dup) n.2263+663dup n.1648+4528dup n.1714+4528dup n.1866+663dup n.1622+4528dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286432_38286433del | CA2580617526 | RPGR | c.953+1433_953+1434del n.1826+4527_1826+4528del c.1905+662_1905+663del (n.1905+662_1905+663del) c.1572+4527_1572+4528del (n.1572+4527_1572+4528del) c.1386+4527_1386+4528del (n.1386+4527_1386+4528del) c.1719+662_1719+663del (n.1719+662_1719+663del) c.2567_2568del (p.Gly856GlufsTer?) c.*101+662_*101+663del (n.*101+662_*101+663del) c.*594+662_*594+663del (n.*594+662_*594+663del) c.2520+662_2520+663del (n.2520+662_2520+663del) c.172-379689_172-379688del (n.172-379689_172-379688del) c.*37+4527_*37+4528del (n.*37+4527_*37+4528del) c.139+4527_139+4528del c.1902+662_1902+663del (n.1902+662_1902+663del) c.1569+4527_1569+4528del (n.1569+4527_1569+4528del) c.1602+4527_1602+4528del (n.1602+4527_1602+4528del) n.2263+662_2263+663del n.1648+4527_1648+4528del n.1714+4527_1714+4528del n.1866+662_1866+663del n.1622+4527_1622+4528del | ClinVar |
X | g.38286432C>A | CA412730335 | RPGR | c.953+1433G>T n.1826+4527G>T c.1905+662G>T (n.1905+662G>T) c.1572+4527G>T (n.1572+4527G>T) c.1386+4527G>T (n.1386+4527G>T) c.1719+662G>T (n.1719+662G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*101+662G>T (n.*101+662G>T) c.*594+662G>T (n.*594+662G>T) c.2520+662G>T (n.2520+662G>T) c.172-379689C>A (n.172-379689C>A) c.*37+4527G>T (n.*37+4527G>T) c.139+4527G>T c.1902+662G>T (n.1902+662G>T) c.1569+4527G>T (n.1569+4527G>T) c.1602+4527G>T (n.1602+4527G>T) n.2263+662G>T n.1648+4527G>T n.1714+4527G>T n.1866+662G>T n.1622+4527G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286432C= | CA2424844705 | RPGR | c.953+1433G= n.1826+4527G= c.1905+662G= (n.1905+662G=) c.1572+4527G= (n.1572+4527G=) c.1386+4527G= (n.1386+4527G=) c.1719+662G= (n.1719+662G=) c.2567G= (p.Gly856=) c.*101+662G= (n.*101+662G=) c.*594+662G= (n.*594+662G=) c.2520+662G= (n.2520+662G=) c.172-379689C= (n.172-379689C=) c.*37+4527G= (n.*37+4527G=) c.139+4527G= c.1902+662G= (n.1902+662G=) c.1569+4527G= (n.1569+4527G=) c.1602+4527G= (n.1602+4527G=) n.2263+662G= n.1648+4527G= n.1714+4527G= n.1866+662G= n.1622+4527G= | |
X | g.38286432C>G | CA412730337 | RPGR | c.953+1433G>C n.1826+4527G>C c.1905+662G>C (n.1905+662G>C) c.1572+4527G>C (n.1572+4527G>C) c.1386+4527G>C (n.1386+4527G>C) c.1719+662G>C (n.1719+662G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*101+662G>C (n.*101+662G>C) c.*594+662G>C (n.*594+662G>C) c.2520+662G>C (n.2520+662G>C) c.172-379689C>G (n.172-379689C>G) c.*37+4527G>C (n.*37+4527G>C) c.139+4527G>C c.1902+662G>C (n.1902+662G>C) c.1569+4527G>C (n.1569+4527G>C) c.1602+4527G>C (n.1602+4527G>C) n.2263+662G>C n.1648+4527G>C n.1714+4527G>C n.1866+662G>C n.1622+4527G>C | |
X | g.38286432C>T | CA412730336 | RPGR | c.953+1433G>A n.1826+4527G>A c.1905+662G>A (n.1905+662G>A) c.1572+4527G>A (n.1572+4527G>A) c.1386+4527G>A (n.1386+4527G>A) c.1719+662G>A (n.1719+662G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*101+662G>A (n.*101+662G>A) c.*594+662G>A (n.*594+662G>A) c.2520+662G>A (n.2520+662G>A) c.172-379689C>T (n.172-379689C>T) c.*37+4527G>A (n.*37+4527G>A) c.139+4527G>A c.1902+662G>A (n.1902+662G>A) c.1569+4527G>A (n.1569+4527G>A) c.1602+4527G>A (n.1602+4527G>A) n.2263+662G>A n.1648+4527G>A n.1714+4527G>A n.1866+662G>A n.1622+4527G>A | |
X | g.38286432_38286433insTT | CA640956463 | RPGR | c.953+1432_953+1433insAA n.1826+4526_1826+4527insAA c.1905+661_1905+662insAA (n.1905+661_1905+662insAA) c.1572+4526_1572+4527insAA (n.1572+4526_1572+4527insAA) c.1386+4526_1386+4527insAA (n.1386+4526_1386+4527insAA) c.1719+661_1719+662insAA (n.1719+661_1719+662insAA) c.2566_2567insAA (p.Gly856GlufsTer?) c.*101+661_*101+662insAA (n.*101+661_*101+662insAA) c.*594+661_*594+662insAA (n.*594+661_*594+662insAA) c.2520+661_2520+662insAA (n.2520+661_2520+662insAA) c.172-379689_172-379688insTT (n.172-379689_172-379688insTT) c.*37+4526_*37+4527insAA (n.*37+4526_*37+4527insAA) c.139+4526_139+4527insAA c.1902+661_1902+662insAA (n.1902+661_1902+662insAA) c.1569+4526_1569+4527insAA (n.1569+4526_1569+4527insAA) c.1602+4526_1602+4527insAA (n.1602+4526_1602+4527insAA) n.2263+661_2263+662insAA n.1648+4526_1648+4527insAA n.1714+4526_1714+4527insAA n.1866+661_1866+662insAA n.1622+4526_1622+4527insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286433C>A | CA412730338 | RPGR | c.953+1432G>T n.1826+4526G>T c.1905+661G>T (n.1905+661G>T) c.1572+4526G>T (n.1572+4526G>T) c.1386+4526G>T (n.1386+4526G>T) c.1719+661G>T (n.1719+661G>T) c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.*101+661G>T (n.*101+661G>T) c.*594+661G>T (n.*594+661G>T) c.2520+661G>T (n.2520+661G>T) c.172-379688C>A (n.172-379688C>A) c.*37+4526G>T (n.*37+4526G>T) c.139+4526G>T c.1902+661G>T (n.1902+661G>T) c.1569+4526G>T (n.1569+4526G>T) c.1602+4526G>T (n.1602+4526G>T) n.2263+661G>T n.1648+4526G>T n.1714+4526G>T n.1866+661G>T n.1622+4526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286433C= | CA2424844706 | RPGR | c.953+1432G= n.1826+4526G= c.1905+661G= (n.1905+661G=) c.1572+4526G= (n.1572+4526G=) c.1386+4526G= (n.1386+4526G=) c.1719+661G= (n.1719+661G=) c.2566G= (p.Gly856=) c.*101+661G= (n.*101+661G=) c.*594+661G= (n.*594+661G=) c.2520+661G= (n.2520+661G=) c.172-379688C= (n.172-379688C=) c.*37+4526G= (n.*37+4526G=) c.139+4526G= c.1902+661G= (n.1902+661G=) c.1569+4526G= (n.1569+4526G=) c.1602+4526G= (n.1602+4526G=) n.2263+661G= n.1648+4526G= n.1714+4526G= n.1866+661G= n.1622+4526G= | |
X | g.38286433C>G | CA412730339 | RPGR | c.953+1432G>C n.1826+4526G>C c.1905+661G>C (n.1905+661G>C) c.1572+4526G>C (n.1572+4526G>C) c.1386+4526G>C (n.1386+4526G>C) c.1719+661G>C (n.1719+661G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*101+661G>C (n.*101+661G>C) c.*594+661G>C (n.*594+661G>C) c.2520+661G>C (n.2520+661G>C) c.172-379688C>G (n.172-379688C>G) c.*37+4526G>C (n.*37+4526G>C) c.139+4526G>C c.1902+661G>C (n.1902+661G>C) c.1569+4526G>C (n.1569+4526G>C) c.1602+4526G>C (n.1602+4526G>C) n.2263+661G>C n.1648+4526G>C n.1714+4526G>C n.1866+661G>C n.1622+4526G>C | |
X | g.38286433C>T | CA412730340 | RPGR | c.953+1432G>A n.1826+4526G>A c.1905+661G>A (n.1905+661G>A) c.1572+4526G>A (n.1572+4526G>A) c.1386+4526G>A (n.1386+4526G>A) c.1719+661G>A (n.1719+661G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*101+661G>A (n.*101+661G>A) c.*594+661G>A (n.*594+661G>A) c.2520+661G>A (n.2520+661G>A) c.172-379688C>T (n.172-379688C>T) c.*37+4526G>A (n.*37+4526G>A) c.139+4526G>A c.1902+661G>A (n.1902+661G>A) c.1569+4526G>A (n.1569+4526G>A) c.1602+4526G>A (n.1602+4526G>A) n.2263+661G>A n.1648+4526G>A n.1714+4526G>A n.1866+661G>A n.1622+4526G>A | ClinVar |
X | g.38286434_38286445del | CA1132420491 | RPGR | c.953+1421_953+1432del n.1826+4515_1826+4526del c.1905+650_1905+661del (n.1905+650_1905+661del) c.1572+4515_1572+4526del (n.1572+4515_1572+4526del) c.1386+4515_1386+4526del (n.1386+4515_1386+4526del) c.1719+650_1719+661del (n.1719+650_1719+661del) c.2555_2566del (p.Glu852_Glu855del) c.*101+650_*101+661del (n.*101+650_*101+661del) c.*594+650_*594+661del (n.*594+650_*594+661del) c.2520+650_2520+661del (n.2520+650_2520+661del) c.172-379687_172-379676del (n.172-379687_172-379676del) c.*37+4515_*37+4526del (n.*37+4515_*37+4526del) c.139+4515_139+4526del c.1902+650_1902+661del (n.1902+650_1902+661del) c.1569+4515_1569+4526del (n.1569+4515_1569+4526del) c.1602+4515_1602+4526del (n.1602+4515_1602+4526del) n.2263+650_2263+661del n.1648+4515_1648+4526del n.1714+4515_1714+4526del n.1866+650_1866+661del n.1622+4515_1622+4526del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286434T>A | CA412730341 | RPGR | c.953+1431A>T n.1826+4525A>T c.1905+660A>T (n.1905+660A>T) c.1572+4525A>T (n.1572+4525A>T) c.1386+4525A>T (n.1386+4525A>T) c.1719+660A>T (n.1719+660A>T) c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.*101+660A>T (n.*101+660A>T) c.*594+660A>T (n.*594+660A>T) c.2520+660A>T (n.2520+660A>T) c.172-379687T>A (n.172-379687T>A) c.*37+4525A>T (n.*37+4525A>T) c.139+4525A>T c.1902+660A>T (n.1902+660A>T) c.1569+4525A>T (n.1569+4525A>T) c.1602+4525A>T (n.1602+4525A>T) n.2263+660A>T n.1648+4525A>T n.1714+4525A>T n.1866+660A>T n.1622+4525A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286434T>C | CA10385265 | RPGR | c.953+1431A>G n.1826+4525A>G c.1905+660A>G (n.1905+660A>G) c.1572+4525A>G (n.1572+4525A>G) c.1386+4525A>G (n.1386+4525A>G) c.1719+660A>G (n.1719+660A>G) c.2565A>G (p.Glu855=) c.*101+660A>G (n.*101+660A>G) c.*594+660A>G (n.*594+660A>G) c.2520+660A>G (n.2520+660A>G) c.172-379687T>C (n.172-379687T>C) c.*37+4525A>G (n.*37+4525A>G) c.139+4525A>G c.1902+660A>G (n.1902+660A>G) c.1569+4525A>G (n.1569+4525A>G) c.1602+4525A>G (n.1602+4525A>G) n.2263+660A>G n.1648+4525A>G n.1714+4525A>G n.1866+660A>G n.1622+4525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286434T>G | CA412730342 | RPGR | c.953+1431A>C n.1826+4525A>C c.1905+660A>C (n.1905+660A>C) c.1572+4525A>C (n.1572+4525A>C) c.1386+4525A>C (n.1386+4525A>C) c.1719+660A>C (n.1719+660A>C) c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.*101+660A>C (n.*101+660A>C) c.*594+660A>C (n.*594+660A>C) c.2520+660A>C (n.2520+660A>C) c.172-379687T>G (n.172-379687T>G) c.*37+4525A>C (n.*37+4525A>C) c.139+4525A>C c.1902+660A>C (n.1902+660A>C) c.1569+4525A>C (n.1569+4525A>C) c.1602+4525A>C (n.1602+4525A>C) n.2263+660A>C n.1648+4525A>C n.1714+4525A>C n.1866+660A>C n.1622+4525A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286434T= | CA2424844707 | RPGR | c.953+1431A= n.1826+4525A= c.1905+660A= (n.1905+660A=) c.1572+4525A= (n.1572+4525A=) c.1386+4525A= (n.1386+4525A=) c.1719+660A= (n.1719+660A=) c.2565A= (p.Glu855=) c.*101+660A= (n.*101+660A=) c.*594+660A= (n.*594+660A=) c.2520+660A= (n.2520+660A=) c.172-379687T= (n.172-379687T=) c.*37+4525A= (n.*37+4525A=) c.139+4525A= c.1902+660A= (n.1902+660A=) c.1569+4525A= (n.1569+4525A=) c.1602+4525A= (n.1602+4525A=) n.2263+660A= n.1648+4525A= n.1714+4525A= n.1866+660A= n.1622+4525A= | |
X | g.38286435del | CA2693439082 | RPGR | c.953+1431del n.1826+4525del c.1905+660del (n.1905+660del) c.1572+4525del (n.1572+4525del) c.1386+4525del (n.1386+4525del) c.1719+660del (n.1719+660del) c.2565del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+660del (n.*101+660del) c.*594+660del (n.*594+660del) c.2520+660del (n.2520+660del) c.172-379686del (n.172-379686del) c.*37+4525del (n.*37+4525del) c.139+4525del c.1902+660del (n.1902+660del) c.1569+4525del (n.1569+4525del) c.1602+4525del (n.1602+4525del) n.2263+660del n.1648+4525del n.1714+4525del n.1866+660del n.1622+4525del | gnomAD v4 |
X | g.38286435T>A | CA412730343 | RPGR | c.953+1430A>T n.1826+4524A>T c.1905+659A>T (n.1905+659A>T) c.1572+4524A>T (n.1572+4524A>T) c.1386+4524A>T (n.1386+4524A>T) c.1719+659A>T (n.1719+659A>T) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.*101+659A>T (n.*101+659A>T) c.*594+659A>T (n.*594+659A>T) c.2520+659A>T (n.2520+659A>T) c.172-379686T>A (n.172-379686T>A) c.*37+4524A>T (n.*37+4524A>T) c.139+4524A>T c.1902+659A>T (n.1902+659A>T) c.1569+4524A>T (n.1569+4524A>T) c.1602+4524A>T (n.1602+4524A>T) n.2263+659A>T n.1648+4524A>T n.1714+4524A>T n.1866+659A>T n.1622+4524A>T | |
X | g.38286435T>C | CA412730344 | RPGR | c.953+1430A>G n.1826+4524A>G c.1905+659A>G (n.1905+659A>G) c.1572+4524A>G (n.1572+4524A>G) c.1386+4524A>G (n.1386+4524A>G) c.1719+659A>G (n.1719+659A>G) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.*101+659A>G (n.*101+659A>G) c.*594+659A>G (n.*594+659A>G) c.2520+659A>G (n.2520+659A>G) c.172-379686T>C (n.172-379686T>C) c.*37+4524A>G (n.*37+4524A>G) c.139+4524A>G c.1902+659A>G (n.1902+659A>G) c.1569+4524A>G (n.1569+4524A>G) c.1602+4524A>G (n.1602+4524A>G) n.2263+659A>G n.1648+4524A>G n.1714+4524A>G n.1866+659A>G n.1622+4524A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286435T>G | CA412730345 | RPGR | c.953+1430A>C n.1826+4524A>C c.1905+659A>C (n.1905+659A>C) c.1572+4524A>C (n.1572+4524A>C) c.1386+4524A>C (n.1386+4524A>C) c.1719+659A>C (n.1719+659A>C) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.*101+659A>C (n.*101+659A>C) c.*594+659A>C (n.*594+659A>C) c.2520+659A>C (n.2520+659A>C) c.172-379686T>G (n.172-379686T>G) c.*37+4524A>C (n.*37+4524A>C) c.139+4524A>C c.1902+659A>C (n.1902+659A>C) c.1569+4524A>C (n.1569+4524A>C) c.1602+4524A>C (n.1602+4524A>C) n.2263+659A>C n.1648+4524A>C n.1714+4524A>C n.1866+659A>C n.1622+4524A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286435_38286438delinsTCTC | CA2424844708 | RPGR | c.953+1427_953+1430delinsGAGA n.1826+4521_1826+4524delinsGAGA c.1905+656_1905+659delinsGAGA (n.1905+656_1905+659delinsGAGA) c.1572+4521_1572+4524delinsGAGA (n.1572+4521_1572+4524delinsGAGA) c.1386+4521_1386+4524delinsGAGA (n.1386+4521_1386+4524delinsGAGA) c.1719+656_1719+659delinsGAGA (n.1719+656_1719+659delinsGAGA) c.2561_2564delinsGAGA (p.Gly854=) c.*101+656_*101+659delinsGAGA (n.*101+656_*101+659delinsGAGA) c.*594+656_*594+659delinsGAGA (n.*594+656_*594+659delinsGAGA) c.2520+656_2520+659delinsGAGA (n.2520+656_2520+659delinsGAGA) c.172-379686_172-379683delinsTCTC (n.172-379686_172-379683delinsTCTC) c.*37+4521_*37+4524delinsGAGA (n.*37+4521_*37+4524delinsGAGA) c.139+4521_139+4524delinsGAGA c.1902+656_1902+659delinsGAGA (n.1902+656_1902+659delinsGAGA) c.1569+4521_1569+4524delinsGAGA (n.1569+4521_1569+4524delinsGAGA) c.1602+4521_1602+4524delinsGAGA (n.1602+4521_1602+4524delinsGAGA) n.2263+656_2263+659delinsGAGA n.1648+4521_1648+4524delinsGAGA n.1714+4521_1714+4524delinsGAGA n.1866+656_1866+659delinsGAGA n.1622+4521_1622+4524delinsGAGA | |
X | g.38286437_38286457del | CA2579584434 | RPGR | c.953+1410_953+1430del n.1826+4504_1826+4524del c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del) c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del) c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del) c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del) c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del) c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del) c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del) c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del) c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del) c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del) c.139+4504_139+4524del c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del) c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del) c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del) n.2263+639_2263+659del n.1648+4504_1648+4524del n.1714+4504_1714+4524del n.1866+639_1866+659del n.1622+4504_1622+4524del | |
X | g.38286436C>A | CA412730346 | RPGR | c.953+1429G>T n.1826+4523G>T c.1905+658G>T (n.1905+658G>T) c.1572+4523G>T (n.1572+4523G>T) c.1386+4523G>T (n.1386+4523G>T) c.1719+658G>T (n.1719+658G>T) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.*101+658G>T (n.*101+658G>T) c.*594+658G>T (n.*594+658G>T) c.2520+658G>T (n.2520+658G>T) c.172-379685C>A (n.172-379685C>A) c.*37+4523G>T (n.*37+4523G>T) c.139+4523G>T c.1902+658G>T (n.1902+658G>T) c.1569+4523G>T (n.1569+4523G>T) c.1602+4523G>T (n.1602+4523G>T) n.2263+658G>T n.1648+4523G>T n.1714+4523G>T n.1866+658G>T n.1622+4523G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286436C>G | CA412730347 | RPGR | c.953+1429G>C n.1826+4523G>C c.1905+658G>C (n.1905+658G>C) c.1572+4523G>C (n.1572+4523G>C) c.1386+4523G>C (n.1386+4523G>C) c.1719+658G>C (n.1719+658G>C) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.*101+658G>C (n.*101+658G>C) c.*594+658G>C (n.*594+658G>C) c.2520+658G>C (n.2520+658G>C) c.172-379685C>G (n.172-379685C>G) c.*37+4523G>C (n.*37+4523G>C) c.139+4523G>C c.1902+658G>C (n.1902+658G>C) c.1569+4523G>C (n.1569+4523G>C) c.1602+4523G>C (n.1602+4523G>C) n.2263+658G>C n.1648+4523G>C n.1714+4523G>C n.1866+658G>C n.1622+4523G>C | |
X | g.38286436C>T | CA412730348 | RPGR | c.953+1429G>A n.1826+4523G>A c.1905+658G>A (n.1905+658G>A) c.1572+4523G>A (n.1572+4523G>A) c.1386+4523G>A (n.1386+4523G>A) c.1719+658G>A (n.1719+658G>A) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.*101+658G>A (n.*101+658G>A) c.*594+658G>A (n.*594+658G>A) c.2520+658G>A (n.2520+658G>A) c.172-379685C>T (n.172-379685C>T) c.*37+4523G>A (n.*37+4523G>A) c.139+4523G>A c.1902+658G>A (n.1902+658G>A) c.1569+4523G>A (n.1569+4523G>A) c.1602+4523G>A (n.1602+4523G>A) n.2263+658G>A n.1648+4523G>A n.1714+4523G>A n.1866+658G>A n.1622+4523G>A | |
X | g.38286436_38286437insCCC | CA2693439083 | RPGR | c.953+1429_953+1430insGGG n.1826+4523_1826+4524insGGG c.1905+658_1905+659insGGG (n.1905+658_1905+659insGGG) c.1572+4523_1572+4524insGGG (n.1572+4523_1572+4524insGGG) c.1386+4523_1386+4524insGGG (n.1386+4523_1386+4524insGGG) c.1719+658_1719+659insGGG (n.1719+658_1719+659insGGG) c.2563_2564insGGG (p.Gly854_Glu855insGly) c.*101+658_*101+659insGGG (n.*101+658_*101+659insGGG) c.*594+658_*594+659insGGG (n.*594+658_*594+659insGGG) c.2520+658_2520+659insGGG (n.2520+658_2520+659insGGG) c.172-379685_172-379684insCCC (n.172-379685_172-379684insCCC) c.*37+4523_*37+4524insGGG (n.*37+4523_*37+4524insGGG) c.139+4523_139+4524insGGG c.1902+658_1902+659insGGG (n.1902+658_1902+659insGGG) c.1569+4523_1569+4524insGGG (n.1569+4523_1569+4524insGGG) c.1602+4523_1602+4524insGGG (n.1602+4523_1602+4524insGGG) n.2263+658_2263+659insGGG n.1648+4523_1648+4524insGGG n.1714+4523_1714+4524insGGG n.1866+658_1866+659insGGG n.1622+4523_1622+4524insGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286438_38286440del | CA1132420495 | RPGR | c.953+1427_953+1429del n.1826+4521_1826+4523del c.1905+656_1905+658del (n.1905+656_1905+658del) c.1572+4521_1572+4523del (n.1572+4521_1572+4523del) c.1386+4521_1386+4523del (n.1386+4521_1386+4523del) c.1719+656_1719+658del (n.1719+656_1719+658del) c.2561_2563del (p.Gly854del) c.*101+656_*101+658del (n.*101+656_*101+658del) c.*594+656_*594+658del (n.*594+656_*594+658del) c.2520+656_2520+658del (n.2520+656_2520+658del) c.172-379683_172-379681del (n.172-379683_172-379681del) c.*37+4521_*37+4523del (n.*37+4521_*37+4523del) c.139+4521_139+4523del c.1902+656_1902+658del (n.1902+656_1902+658del) c.1569+4521_1569+4523del (n.1569+4521_1569+4523del) c.1602+4521_1602+4523del (n.1602+4521_1602+4523del) n.2263+656_2263+658del n.1648+4521_1648+4523del n.1714+4521_1714+4523del n.1866+656_1866+658del n.1622+4521_1622+4523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286438_38286461del | CA2693439084 | RPGR | c.953+1406_953+1429del n.1826+4500_1826+4523del c.1905+635_1905+658del (n.1905+635_1905+658del) c.1572+4500_1572+4523del (n.1572+4500_1572+4523del) c.1386+4500_1386+4523del (n.1386+4500_1386+4523del) c.1719+635_1719+658del (n.1719+635_1719+658del) c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del) c.*101+635_*101+658del (n.*101+635_*101+658del) c.*594+635_*594+658del (n.*594+635_*594+658del) c.2520+635_2520+658del (n.2520+635_2520+658del) c.172-379683_172-379660del (n.172-379683_172-379660del) c.*37+4500_*37+4523del (n.*37+4500_*37+4523del) c.139+4500_139+4523del c.1902+635_1902+658del (n.1902+635_1902+658del) c.1569+4500_1569+4523del (n.1569+4500_1569+4523del) c.1602+4500_1602+4523del (n.1602+4500_1602+4523del) n.2263+635_2263+658del n.1648+4500_1648+4523del n.1714+4500_1714+4523del n.1866+635_1866+658del n.1622+4500_1622+4523del | gnomAD v4 |
X | g.38286437del | CA2580100900 | RPGR | c.953+1428del n.1826+4522del c.1905+657del (n.1905+657del) c.1572+4522del (n.1572+4522del) c.1386+4522del (n.1386+4522del) c.1719+657del (n.1719+657del) c.2562del (p.Glu855LysfsTer?) c.*101+657del (n.*101+657del) c.*594+657del (n.*594+657del) c.2520+657del (n.2520+657del) c.172-379684del (n.172-379684del) c.*37+4522del (n.*37+4522del) c.139+4522del c.1902+657del (n.1902+657del) c.1569+4522del (n.1569+4522del) c.1602+4522del (n.1602+4522del) n.2263+657del n.1648+4522del n.1714+4522del n.1866+657del n.1622+4522del | ClinVar |
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X | g.38286437T>C | CA515708985 | RPGR | c.953+1428A>G n.1826+4522A>G c.1905+657A>G (n.1905+657A>G) c.1572+4522A>G (n.1572+4522A>G) c.1386+4522A>G (n.1386+4522A>G) c.1719+657A>G (n.1719+657A>G) c.2562A>G (p.Gly854=) c.*101+657A>G (n.*101+657A>G) c.*594+657A>G (n.*594+657A>G) c.2520+657A>G (n.2520+657A>G) c.172-379684T>C (n.172-379684T>C) c.*37+4522A>G (n.*37+4522A>G) c.139+4522A>G c.1902+657A>G (n.1902+657A>G) c.1569+4522A>G (n.1569+4522A>G) c.1602+4522A>G (n.1602+4522A>G) n.2263+657A>G n.1648+4522A>G n.1714+4522A>G n.1866+657A>G n.1622+4522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286440T>C | CA515708991 | RPGR | c.953+1425A>G n.1826+4519A>G c.1905+654A>G (n.1905+654A>G) c.1572+4519A>G (n.1572+4519A>G) c.1386+4519A>G (n.1386+4519A>G) c.1719+654A>G (n.1719+654A>G) c.2559A>G (p.Glu853=) c.*101+654A>G (n.*101+654A>G) c.*594+654A>G (n.*594+654A>G) c.2520+654A>G (n.2520+654A>G) c.172-379681T>C (n.172-379681T>C) c.*37+4519A>G (n.*37+4519A>G) c.139+4519A>G c.1902+654A>G (n.1902+654A>G) c.1569+4519A>G (n.1569+4519A>G) c.1602+4519A>G (n.1602+4519A>G) n.2263+654A>G n.1648+4519A>G n.1714+4519A>G n.1866+654A>G n.1622+4519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286440T>G | CA412730356 | RPGR | c.953+1425A>C n.1826+4519A>C c.1905+654A>C (n.1905+654A>C) c.1572+4519A>C (n.1572+4519A>C) c.1386+4519A>C (n.1386+4519A>C) c.1719+654A>C (n.1719+654A>C) c.2559A>C (p.Glu853Asp) c.*101+654A>C (n.*101+654A>C) c.*594+654A>C (n.*594+654A>C) c.2520+654A>C (n.2520+654A>C) c.172-379681T>G (n.172-379681T>G) c.*37+4519A>C (n.*37+4519A>C) c.139+4519A>C c.1902+654A>C (n.1902+654A>C) c.1569+4519A>C (n.1569+4519A>C) c.1602+4519A>C (n.1602+4519A>C) n.2263+654A>C n.1648+4519A>C n.1714+4519A>C n.1866+654A>C n.1622+4519A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286440T= | CA2424844712 | RPGR | c.953+1425A= n.1826+4519A= c.1905+654A= (n.1905+654A=) c.1572+4519A= (n.1572+4519A=) c.1386+4519A= (n.1386+4519A=) c.1719+654A= (n.1719+654A=) c.2559A= (p.Glu853=) c.*101+654A= (n.*101+654A=) c.*594+654A= (n.*594+654A=) c.2520+654A= (n.2520+654A=) c.172-379681T= (n.172-379681T=) c.*37+4519A= (n.*37+4519A=) c.139+4519A= c.1902+654A= (n.1902+654A=) c.1569+4519A= (n.1569+4519A=) c.1602+4519A= (n.1602+4519A=) n.2263+654A= n.1648+4519A= n.1714+4519A= n.1866+654A= n.1622+4519A= | |
X | g.38286440_38286441del | CA2693439088 | RPGR | c.953+1424_953+1425del n.1826+4518_1826+4519del c.1905+653_1905+654del (n.1905+653_1905+654del) c.1572+4518_1572+4519del (n.1572+4518_1572+4519del) c.1386+4518_1386+4519del (n.1386+4518_1386+4519del) c.1719+653_1719+654del (n.1719+653_1719+654del) c.2558_2559del (p.Glu853GlyfsTer?) c.*101+653_*101+654del (n.*101+653_*101+654del) c.*594+653_*594+654del (n.*594+653_*594+654del) c.2520+653_2520+654del (n.2520+653_2520+654del) c.172-379681_172-379680del (n.172-379681_172-379680del) c.*37+4518_*37+4519del (n.*37+4518_*37+4519del) c.139+4518_139+4519del c.1902+653_1902+654del (n.1902+653_1902+654del) c.1569+4518_1569+4519del (n.1569+4518_1569+4519del) c.1602+4518_1602+4519del (n.1602+4518_1602+4519del) n.2263+653_2263+654del n.1648+4518_1648+4519del n.1714+4518_1714+4519del n.1866+653_1866+654del n.1622+4518_1622+4519del | gnomAD v4 |
X | g.38286441del | CA2693439086 | RPGR | c.953+1425del n.1826+4519del c.1905+654del (n.1905+654del) c.1572+4519del (n.1572+4519del) c.1386+4519del (n.1386+4519del) c.1719+654del (n.1719+654del) c.2559del (p.Gly854GlufsTer?) c.*101+654del (n.*101+654del) c.*594+654del (n.*594+654del) c.2520+654del (n.2520+654del) c.172-379680del (n.172-379680del) c.*37+4519del (n.*37+4519del) c.139+4519del c.1902+654del (n.1902+654del) c.1569+4519del (n.1569+4519del) c.1602+4519del (n.1602+4519del) n.2263+654del n.1648+4519del n.1714+4519del n.1866+654del n.1622+4519del | gnomAD v4 |
X | g.38286440_38286443delinsTTCC | CA2424844714 | RPGR | c.953+1422_953+1425delinsGGAA n.1826+4516_1826+4519delinsGGAA c.1905+651_1905+654delinsGGAA (n.1905+651_1905+654delinsGGAA) c.1572+4516_1572+4519delinsGGAA (n.1572+4516_1572+4519delinsGGAA) c.1386+4516_1386+4519delinsGGAA (n.1386+4516_1386+4519delinsGGAA) c.1719+651_1719+654delinsGGAA (n.1719+651_1719+654delinsGGAA) c.2556_2559delinsGGAA (p.Glu852=) c.*101+651_*101+654delinsGGAA (n.*101+651_*101+654delinsGGAA) c.*594+651_*594+654delinsGGAA (n.*594+651_*594+654delinsGGAA) c.2520+651_2520+654delinsGGAA (n.2520+651_2520+654delinsGGAA) c.172-379681_172-379678delinsTTCC (n.172-379681_172-379678delinsTTCC) c.*37+4516_*37+4519delinsGGAA (n.*37+4516_*37+4519delinsGGAA) c.139+4516_139+4519delinsGGAA c.1902+651_1902+654delinsGGAA (n.1902+651_1902+654delinsGGAA) c.1569+4516_1569+4519delinsGGAA (n.1569+4516_1569+4519delinsGGAA) c.1602+4516_1602+4519delinsGGAA (n.1602+4516_1602+4519delinsGGAA) n.2263+651_2263+654delinsGGAA n.1648+4516_1648+4519delinsGGAA n.1714+4516_1714+4519delinsGGAA n.1866+651_1866+654delinsGGAA n.1622+4516_1622+4519delinsGGAA | |
X | g.38286459_38286460insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC | CA2693439087 | RPGR | c.953+1425_953+1426insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4519_1826+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2559_2560insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu853_Gly854insArgGluGlyGluGluGluGlu) c.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC) c.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4519_139+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+654_2263+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4519_1648+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4519_1714+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+654_1866+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4519_1622+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | gnomAD v4 |
X | g.38286440_38286464delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC | CA2424844713 | RPGR | c.953+1401_953+1425delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4495_1826+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=) c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC) c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4495_139+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4495_1648+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4495_1714+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+630_1866+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4495_1622+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286458_38286616del | CA1132420518 | RPGR | c.953+1267_953+1425del n.1826+4361_1826+4519del c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del) c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del) c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del) c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del) c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del) c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del) c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del) c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del) c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del) c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del) c.139+4361_139+4519del c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del) c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del) c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del) n.2263+496_2263+654del n.1648+4361_1648+4519del n.1714+4361_1714+4519del n.1866+496_1866+654del n.1622+4361_1622+4519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286441T>A | CA412730358 | RPGR | c.953+1424A>T n.1826+4518A>T c.1905+653A>T (n.1905+653A>T) c.1572+4518A>T (n.1572+4518A>T) c.1386+4518A>T (n.1386+4518A>T) c.1719+653A>T (n.1719+653A>T) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.*101+653A>T (n.*101+653A>T) c.*594+653A>T (n.*594+653A>T) c.2520+653A>T (n.2520+653A>T) c.172-379680T>A (n.172-379680T>A) c.*37+4518A>T (n.*37+4518A>T) c.139+4518A>T c.1902+653A>T (n.1902+653A>T) c.1569+4518A>T (n.1569+4518A>T) c.1602+4518A>T (n.1602+4518A>T) n.2263+653A>T n.1648+4518A>T n.1714+4518A>T n.1866+653A>T n.1622+4518A>T | |
X | g.38286441T>C | CA412730357 | RPGR | c.953+1424A>G n.1826+4518A>G c.1905+653A>G (n.1905+653A>G) c.1572+4518A>G (n.1572+4518A>G) c.1386+4518A>G (n.1386+4518A>G) c.1719+653A>G (n.1719+653A>G) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.*101+653A>G (n.*101+653A>G) c.*594+653A>G (n.*594+653A>G) c.2520+653A>G (n.2520+653A>G) c.172-379680T>C (n.172-379680T>C) c.*37+4518A>G (n.*37+4518A>G) c.139+4518A>G c.1902+653A>G (n.1902+653A>G) c.1569+4518A>G (n.1569+4518A>G) c.1602+4518A>G (n.1602+4518A>G) n.2263+653A>G n.1648+4518A>G n.1714+4518A>G n.1866+653A>G n.1622+4518A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286441T>G | CA412730359 | RPGR | c.953+1424A>C n.1826+4518A>C c.1905+653A>C (n.1905+653A>C) c.1572+4518A>C (n.1572+4518A>C) c.1386+4518A>C (n.1386+4518A>C) c.1719+653A>C (n.1719+653A>C) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.*101+653A>C (n.*101+653A>C) c.*594+653A>C (n.*594+653A>C) c.2520+653A>C (n.2520+653A>C) c.172-379680T>G (n.172-379680T>G) c.*37+4518A>C (n.*37+4518A>C) c.139+4518A>C c.1902+653A>C (n.1902+653A>C) c.1569+4518A>C (n.1569+4518A>C) c.1602+4518A>C (n.1602+4518A>C) n.2263+653A>C n.1648+4518A>C n.1714+4518A>C n.1866+653A>C n.1622+4518A>C | |
X | g.38286446_38286448del | CA10385268 | RPGR | c.953+1422_953+1424del n.1826+4516_1826+4518del c.1905+651_1905+653del (n.1905+651_1905+653del) c.1572+4516_1572+4518del (n.1572+4516_1572+4518del) c.1386+4516_1386+4518del (n.1386+4516_1386+4518del) c.1719+651_1719+653del (n.1719+651_1719+653del) c.2556_2558del (p.Glu853del) c.*101+651_*101+653del (n.*101+651_*101+653del) c.*594+651_*594+653del (n.*594+651_*594+653del) c.2520+651_2520+653del (n.2520+651_2520+653del) c.172-379675_172-379673del (n.172-379675_172-379673del) c.*37+4516_*37+4518del (n.*37+4516_*37+4518del) c.139+4516_139+4518del c.1902+651_1902+653del (n.1902+651_1902+653del) c.1569+4516_1569+4518del (n.1569+4516_1569+4518del) c.1602+4516_1602+4518del (n.1602+4516_1602+4518del) n.2263+651_2263+653del n.1648+4516_1648+4518del n.1714+4516_1714+4518del n.1866+651_1866+653del n.1622+4516_1622+4518del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286442C= | CA2424844715 | RPGR | c.953+1423G= n.1826+4517G= c.1905+652G= (n.1905+652G=) c.1572+4517G= (n.1572+4517G=) c.1386+4517G= (n.1386+4517G=) c.1719+652G= (n.1719+652G=) c.2557G= (p.Glu853=) c.*101+652G= (n.*101+652G=) c.*594+652G= (n.*594+652G=) c.2520+652G= (n.2520+652G=) c.172-379679C= (n.172-379679C=) c.*37+4517G= (n.*37+4517G=) c.139+4517G= c.1902+652G= (n.1902+652G=) c.1569+4517G= (n.1569+4517G=) c.1602+4517G= (n.1602+4517G=) n.2263+652G= n.1648+4517G= n.1714+4517G= n.1866+652G= n.1622+4517G= | |
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X | g.38286447T= | CA2424844718 | RPGR | c.953+1418A= n.1826+4512A= c.1905+647A= (n.1905+647A=) c.1572+4512A= (n.1572+4512A=) c.1386+4512A= (n.1386+4512A=) c.1719+647A= (n.1719+647A=) c.2552A= (p.Glu851=) c.*101+647A= (n.*101+647A=) c.*594+647A= (n.*594+647A=) c.2520+647A= (n.2520+647A=) c.172-379674T= (n.172-379674T=) c.*37+4512A= (n.*37+4512A=) c.139+4512A= c.1902+647A= (n.1902+647A=) c.1569+4512A= (n.1569+4512A=) c.1602+4512A= (n.1602+4512A=) n.2263+647A= n.1648+4512A= n.1714+4512A= n.1866+647A= n.1622+4512A= | |
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X | g.38286448C>A | CA412730374 | RPGR | c.953+1417G>T n.1826+4511G>T c.1905+646G>T (n.1905+646G>T) c.1572+4511G>T (n.1572+4511G>T) c.1386+4511G>T (n.1386+4511G>T) c.1719+646G>T (n.1719+646G>T) c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.*101+646G>T (n.*101+646G>T) c.*594+646G>T (n.*594+646G>T) c.2520+646G>T (n.2520+646G>T) c.172-379673C>A (n.172-379673C>A) c.*37+4511G>T (n.*37+4511G>T) c.139+4511G>T c.1902+646G>T (n.1902+646G>T) c.1569+4511G>T (n.1569+4511G>T) c.1602+4511G>T (n.1602+4511G>T) n.2263+646G>T n.1648+4511G>T n.1714+4511G>T n.1866+646G>T n.1622+4511G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286448C= | CA2424844719 | RPGR | c.953+1417G= n.1826+4511G= c.1905+646G= (n.1905+646G=) c.1572+4511G= (n.1572+4511G=) c.1386+4511G= (n.1386+4511G=) c.1719+646G= (n.1719+646G=) c.2551G= (p.Glu851=) c.*101+646G= (n.*101+646G=) c.*594+646G= (n.*594+646G=) c.2520+646G= (n.2520+646G=) c.172-379673C= (n.172-379673C=) c.*37+4511G= (n.*37+4511G=) c.139+4511G= c.1902+646G= (n.1902+646G=) c.1569+4511G= (n.1569+4511G=) c.1602+4511G= (n.1602+4511G=) n.2263+646G= n.1648+4511G= n.1714+4511G= n.1866+646G= n.1622+4511G= | |
X | g.38286448C>G | CA412730376 | RPGR | c.953+1417G>C n.1826+4511G>C c.1905+646G>C (n.1905+646G>C) c.1572+4511G>C (n.1572+4511G>C) c.1386+4511G>C (n.1386+4511G>C) c.1719+646G>C (n.1719+646G>C) c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.*101+646G>C (n.*101+646G>C) c.*594+646G>C (n.*594+646G>C) c.2520+646G>C (n.2520+646G>C) c.172-379673C>G (n.172-379673C>G) c.*37+4511G>C (n.*37+4511G>C) c.139+4511G>C c.1902+646G>C (n.1902+646G>C) c.1569+4511G>C (n.1569+4511G>C) c.1602+4511G>C (n.1602+4511G>C) n.2263+646G>C n.1648+4511G>C n.1714+4511G>C n.1866+646G>C n.1622+4511G>C | |
X | g.38286448C>T | CA412730375 | RPGR | c.953+1417G>A n.1826+4511G>A c.1905+646G>A (n.1905+646G>A) c.1572+4511G>A (n.1572+4511G>A) c.1386+4511G>A (n.1386+4511G>A) c.1719+646G>A (n.1719+646G>A) c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.*101+646G>A (n.*101+646G>A) c.*594+646G>A (n.*594+646G>A) c.2520+646G>A (n.2520+646G>A) c.172-379673C>T (n.172-379673C>T) c.*37+4511G>A (n.*37+4511G>A) c.139+4511G>A c.1902+646G>A (n.1902+646G>A) c.1569+4511G>A (n.1569+4511G>A) c.1602+4511G>A (n.1602+4511G>A) n.2263+646G>A n.1648+4511G>A n.1714+4511G>A n.1866+646G>A n.1622+4511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286449_38286454del | CA1132420539 | RPGR | c.953+1412_953+1417del n.1826+4506_1826+4511del c.1905+641_1905+646del (n.1905+641_1905+646del) c.1572+4506_1572+4511del (n.1572+4506_1572+4511del) c.1386+4506_1386+4511del (n.1386+4506_1386+4511del) c.1719+641_1719+646del (n.1719+641_1719+646del) c.2546_2551del (p.Gly849_Glu850del) c.*101+641_*101+646del (n.*101+641_*101+646del) c.*594+641_*594+646del (n.*594+641_*594+646del) c.2520+641_2520+646del (n.2520+641_2520+646del) c.172-379672_172-379667del (n.172-379672_172-379667del) c.*37+4506_*37+4511del (n.*37+4506_*37+4511del) c.139+4506_139+4511del c.1902+641_1902+646del (n.1902+641_1902+646del) c.1569+4506_1569+4511del (n.1569+4506_1569+4511del) c.1602+4506_1602+4511del (n.1602+4506_1602+4511del) n.2263+641_2263+646del n.1648+4506_1648+4511del n.1714+4506_1714+4511del n.1866+641_1866+646del n.1622+4506_1622+4511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286448_38286449insACG | CA2693439094 | RPGR | c.953+1416_953+1417insCGT n.1826+4510_1826+4511insCGT c.1905+645_1905+646insCGT (n.1905+645_1905+646insCGT) c.1572+4510_1572+4511insCGT (n.1572+4510_1572+4511insCGT) c.1386+4510_1386+4511insCGT (n.1386+4510_1386+4511insCGT) c.1719+645_1719+646insCGT (n.1719+645_1719+646insCGT) c.2550_2551insCGT (p.Glu850_Glu851insArg) c.*101+645_*101+646insCGT (n.*101+645_*101+646insCGT) c.*594+645_*594+646insCGT (n.*594+645_*594+646insCGT) c.2520+645_2520+646insCGT (n.2520+645_2520+646insCGT) c.172-379673_172-379672insACG (n.172-379673_172-379672insACG) c.*37+4510_*37+4511insCGT (n.*37+4510_*37+4511insCGT) c.139+4510_139+4511insCGT c.1902+645_1902+646insCGT (n.1902+645_1902+646insCGT) c.1569+4510_1569+4511insCGT (n.1569+4510_1569+4511insCGT) c.1602+4510_1602+4511insCGT (n.1602+4510_1602+4511insCGT) n.2263+645_2263+646insCGT n.1648+4510_1648+4511insCGT n.1714+4510_1714+4511insCGT n.1866+645_1866+646insCGT n.1622+4510_1622+4511insCGT | gnomAD v4 |
X | g.38286449T>A | CA412730377 | RPGR | c.953+1416A>T n.1826+4510A>T c.1905+645A>T (n.1905+645A>T) c.1572+4510A>T (n.1572+4510A>T) c.1386+4510A>T (n.1386+4510A>T) c.1719+645A>T (n.1719+645A>T) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.*101+645A>T (n.*101+645A>T) c.*594+645A>T (n.*594+645A>T) c.2520+645A>T (n.2520+645A>T) c.172-379672T>A (n.172-379672T>A) c.*37+4510A>T (n.*37+4510A>T) c.139+4510A>T c.1902+645A>T (n.1902+645A>T) c.1569+4510A>T (n.1569+4510A>T) c.1602+4510A>T (n.1602+4510A>T) n.2263+645A>T n.1648+4510A>T n.1714+4510A>T n.1866+645A>T n.1622+4510A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286449T>C | CA515709002 | RPGR | c.953+1416A>G n.1826+4510A>G c.1905+645A>G (n.1905+645A>G) c.1572+4510A>G (n.1572+4510A>G) c.1386+4510A>G (n.1386+4510A>G) c.1719+645A>G (n.1719+645A>G) c.2550A>G (p.Glu850=) c.*101+645A>G (n.*101+645A>G) c.*594+645A>G (n.*594+645A>G) c.2520+645A>G (n.2520+645A>G) c.172-379672T>C (n.172-379672T>C) c.*37+4510A>G (n.*37+4510A>G) c.139+4510A>G c.1902+645A>G (n.1902+645A>G) c.1569+4510A>G (n.1569+4510A>G) c.1602+4510A>G (n.1602+4510A>G) n.2263+645A>G n.1648+4510A>G n.1714+4510A>G n.1866+645A>G n.1622+4510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286449T>G | CA412730378 | RPGR | c.953+1416A>C n.1826+4510A>C c.1905+645A>C (n.1905+645A>C) c.1572+4510A>C (n.1572+4510A>C) c.1386+4510A>C (n.1386+4510A>C) c.1719+645A>C (n.1719+645A>C) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.*101+645A>C (n.*101+645A>C) c.*594+645A>C (n.*594+645A>C) c.2520+645A>C (n.2520+645A>C) c.172-379672T>G (n.172-379672T>G) c.*37+4510A>C (n.*37+4510A>C) c.139+4510A>C c.1902+645A>C (n.1902+645A>C) c.1569+4510A>C (n.1569+4510A>C) c.1602+4510A>C (n.1602+4510A>C) n.2263+645A>C n.1648+4510A>C n.1714+4510A>C n.1866+645A>C n.1622+4510A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286449T= | CA2424844720 | RPGR | c.953+1416A= n.1826+4510A= c.1905+645A= (n.1905+645A=) c.1572+4510A= (n.1572+4510A=) c.1386+4510A= (n.1386+4510A=) c.1719+645A= (n.1719+645A=) c.2550A= (p.Glu850=) c.*101+645A= (n.*101+645A=) c.*594+645A= (n.*594+645A=) c.2520+645A= (n.2520+645A=) c.172-379672T= (n.172-379672T=) c.*37+4510A= (n.*37+4510A=) c.139+4510A= c.1902+645A= (n.1902+645A=) c.1569+4510A= (n.1569+4510A=) c.1602+4510A= (n.1602+4510A=) n.2263+645A= n.1648+4510A= n.1714+4510A= n.1866+645A= n.1622+4510A= |