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ClinVar dbSNP
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c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
COSMIC
Xg.38286224_38286385delCA2693439019RPGRc.953+1524_953+1685del
n.1826+4618_1826+4779del
c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del)
c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del)
c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del)
c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del)
c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del)
c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del)
c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del)
c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del)
c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del)
c.139+4618_139+4779del
c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del)
c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del)
c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del)
n.2263+753_2263+914del
n.1648+4618_1648+4779del
n.1714+4618_1714+4779del
n.1866+753_1866+914del
n.1622+4618_1622+4779del
gnomAD v4
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup)
c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup)
c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup)
c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup)
c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup)
c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup)
c.139+4667_139+4717dup
c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup)
c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup)
c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup)
n.2263+802_2263+852dup
n.1648+4667_1648+4717dup
n.1714+4667_1714+4717dup
n.1866+802_1866+852dup
n.1622+4667_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del)
c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del)
c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del)
c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del)
c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del)
c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del)
c.1569+4667_1569+4717del (n.1569+4667_1569+4717del)
c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del)
n.2263+802_2263+852del
n.1648+4667_1648+4717del
n.1714+4667_1714+4717del
n.1866+802_1866+852del
n.1622+4667_1622+4717del
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358dupCA10385253RPGRc.953+1536_953+1559dup
n.1826+4630_1826+4653dup
c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup)
c.1572+4630_1572+4653dup (n.1572+4630_1572+4653dup)
c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup)
c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup)
c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+765_*101+788dup (n.*101+765_*101+788dup)
c.*594+765_*594+788dup (n.*594+765_*594+788dup)
c.2520+765_2520+788dup (n.2520+765_2520+788dup)
c.172-379786_172-379763dup (n.172-379786_172-379763dup)
c.*37+4630_*37+4653dup (n.*37+4630_*37+4653dup)
c.139+4630_139+4653dup
c.1902+765_1902+788dup (n.1902+765_1902+788dup)
c.1569+4630_1569+4653dup (n.1569+4630_1569+4653dup)
c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup)
n.2263+765_2263+788dup
n.1648+4630_1648+4653dup
n.1714+4630_1714+4653dup
n.1866+765_1866+788dup
n.1622+4630_1622+4653dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358delCA2580616982RPGRc.953+1536_953+1559del
n.1826+4630_1826+4653del
c.1905+765_1905+788del (n.1905+765_1905+788del)
c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del)
c.1386+4630_1386+4653del (n.1386+4630_1386+4653del)
c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del)
c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del)
c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del)
c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del)
c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del)
c.172-379786_172-379763del (n.172-379786_172-379763del)
c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del)
c.139+4630_139+4653del
c.1902+765_1902+788del (n.1902+765_1902+788del)
c.1569+4630_1569+4653del (n.1569+4630_1569+4653del)
c.1602+4630_1602+4653del (n.1602+4630_1602+4653del)
n.2263+765_2263+788del
n.1648+4630_1648+4653del
n.1714+4630_1714+4653del
n.1866+765_1866+788del
n.1622+4630_1622+4653del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286311_38286385dupCA2693439059RPGRc.953+1485_953+1559dup
n.1826+4579_1826+4653dup
c.1905+714_1905+788dup (n.1905+714_1905+788dup)
c.1572+4579_1572+4653dup (n.1572+4579_1572+4653dup)
c.1386+4579_1386+4653dup (n.1386+4579_1386+4653dup)
c.1719+714_1719+788dup (n.1719+714_1719+788dup)
c.2619_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+714_*101+788dup (n.*101+714_*101+788dup)
c.*594+714_*594+788dup (n.*594+714_*594+788dup)
c.2520+714_2520+788dup (n.2520+714_2520+788dup)
c.172-379810_172-379736dup (n.172-379810_172-379736dup)
c.*37+4579_*37+4653dup (n.*37+4579_*37+4653dup)
c.139+4579_139+4653dup
c.1902+714_1902+788dup (n.1902+714_1902+788dup)
c.1569+4579_1569+4653dup (n.1569+4579_1569+4653dup)
c.1602+4579_1602+4653dup (n.1602+4579_1602+4653dup)
n.2263+714_2263+788dup
n.1648+4579_1648+4653dup
n.1714+4579_1714+4653dup
n.1866+714_1866+788dup
n.1622+4579_1622+4653dup
gnomAD v4
Xg.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCA2424844589RPGRc.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=)
c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC)
c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1648+4594_1648+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1714+4594_1714+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1866+729_1866+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
Xg.38286335_38286385delCA10385254RPGRc.953+1500_953+1550del
n.1826+4594_1826+4644del
c.1905+729_1905+779del (n.1905+729_1905+779del)
c.1572+4594_1572+4644del (n.1572+4594_1572+4644del)
c.1386+4594_1386+4644del (n.1386+4594_1386+4644del)
c.1719+729_1719+779del (n.1719+729_1719+779del)
c.2634_2684del (p.Glu879_Gly895del)
c.*101+729_*101+779del (n.*101+729_*101+779del)
c.*594+729_*594+779del (n.*594+729_*594+779del)
c.2520+729_2520+779del (n.2520+729_2520+779del)
c.172-379786_172-379736del (n.172-379786_172-379736del)
c.*37+4594_*37+4644del (n.*37+4594_*37+4644del)
c.139+4594_139+4644del
c.1902+729_1902+779del (n.1902+729_1902+779del)
c.1569+4594_1569+4644del (n.1569+4594_1569+4644del)
c.1602+4594_1602+4644del (n.1602+4594_1602+4644del)
n.2263+729_2263+779del
n.1648+4594_1648+4644del
n.1714+4594_1714+4644del
n.1866+729_1866+779del
n.1622+4594_1622+4644del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286338_38286364delCA2693439063RPGRc.953+1509_953+1535del
n.1826+4603_1826+4629del
c.1905+738_1905+764del (n.1905+738_1905+764del)
c.1572+4603_1572+4629del (n.1572+4603_1572+4629del)
c.1386+4603_1386+4629del (n.1386+4603_1386+4629del)
c.1719+738_1719+764del (n.1719+738_1719+764del)
c.2643_2669del (p.Glu882_Glu890del)
c.*101+738_*101+764del (n.*101+738_*101+764del)
c.*594+738_*594+764del (n.*594+738_*594+764del)
c.2520+738_2520+764del (n.2520+738_2520+764del)
c.172-379783_172-379757del (n.172-379783_172-379757del)
c.*37+4603_*37+4629del (n.*37+4603_*37+4629del)
c.139+4603_139+4629del
c.1902+738_1902+764del (n.1902+738_1902+764del)
c.1569+4603_1569+4629del (n.1569+4603_1569+4629del)
c.1602+4603_1602+4629del (n.1602+4603_1602+4629del)
n.2263+738_2263+764del
n.1648+4603_1648+4629del
n.1714+4603_1714+4629del
n.1866+738_1866+764del
n.1622+4603_1622+4629del
gnomAD v4
Xg.38286335_38286382dupCA1132420334RPGRc.953+1485_953+1532dup
n.1826+4579_1826+4626dup
c.1905+714_1905+761dup (n.1905+714_1905+761dup)
c.1572+4579_1572+4626dup (n.1572+4579_1572+4626dup)
c.1386+4579_1386+4626dup (n.1386+4579_1386+4626dup)
c.1719+714_1719+761dup (n.1719+714_1719+761dup)
c.2619_2666dup (p.Glu889_Glu890insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+714_*101+761dup (n.*101+714_*101+761dup)
c.*594+714_*594+761dup (n.*594+714_*594+761dup)
c.2520+714_2520+761dup (n.2520+714_2520+761dup)
c.172-379786_172-379739dup (n.172-379786_172-379739dup)
c.*37+4579_*37+4626dup (n.*37+4579_*37+4626dup)
c.139+4579_139+4626dup
c.1902+714_1902+761dup (n.1902+714_1902+761dup)
c.1569+4579_1569+4626dup (n.1569+4579_1569+4626dup)
c.1602+4579_1602+4626dup (n.1602+4579_1602+4626dup)
n.2263+714_2263+761dup
n.1648+4579_1648+4626dup
n.1714+4579_1714+4626dup
n.1866+714_1866+761dup
n.1622+4579_1622+4626dup
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286360_38286386delCA2693439066RPGRc.953+1500_953+1526del
n.1826+4594_1826+4620del
c.1905+729_1905+755del (n.1905+729_1905+755del)
c.1572+4594_1572+4620del (n.1572+4594_1572+4620del)
c.1386+4594_1386+4620del (n.1386+4594_1386+4620del)
c.1719+729_1719+755del (n.1719+729_1719+755del)
c.2634_2660del (p.Glu879_Gly887del)
c.*101+729_*101+755del (n.*101+729_*101+755del)
c.*594+729_*594+755del (n.*594+729_*594+755del)
c.2520+729_2520+755del (n.2520+729_2520+755del)
c.172-379761_172-379735del (n.172-379761_172-379735del)
c.*37+4594_*37+4620del (n.*37+4594_*37+4620del)
c.139+4594_139+4620del
c.1902+729_1902+755del (n.1902+729_1902+755del)
c.1569+4594_1569+4620del (n.1569+4594_1569+4620del)
c.1602+4594_1602+4620del (n.1602+4594_1602+4620del)
n.2263+729_2263+755del
n.1648+4594_1648+4620del
n.1714+4594_1714+4620del
n.1866+729_1866+755del
n.1622+4594_1622+4620del
gnomAD v4
Xg.38286377_38286463delCA1132420355RPGRc.953+1435_953+1521del
n.1826+4529_1826+4615del
c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del)
c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del)
c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del)
c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del)
c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del)
c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del)
c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del)
c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del)
c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del)
c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del)
c.139+4529_139+4615del
c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del)
c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del)
c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del)
n.2263+664_2263+750del
n.1648+4529_1648+4615del
n.1714+4529_1714+4615del
n.1866+664_1866+750del
n.1622+4529_1622+4615del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286350_38286355dupCA2579584422RPGRc.953+1515_953+1520dup
n.1826+4609_1826+4614dup
c.1905+744_1905+749dup (n.1905+744_1905+749dup)
c.1572+4609_1572+4614dup (n.1572+4609_1572+4614dup)
c.1386+4609_1386+4614dup (n.1386+4609_1386+4614dup)
c.1719+744_1719+749dup (n.1719+744_1719+749dup)
c.2649_2654dup (p.Gly885_Glu886insGluGly)
c.*101+744_*101+749dup (n.*101+744_*101+749dup)
c.*594+744_*594+749dup (n.*594+744_*594+749dup)
c.2520+744_2520+749dup (n.2520+744_2520+749dup)
c.172-379771_172-379766dup (n.172-379771_172-379766dup)
c.*37+4609_*37+4614dup (n.*37+4609_*37+4614dup)
c.139+4609_139+4614dup
c.1902+744_1902+749dup (n.1902+744_1902+749dup)
c.1569+4609_1569+4614dup (n.1569+4609_1569+4614dup)
c.1602+4609_1602+4614dup (n.1602+4609_1602+4614dup)
n.2263+744_2263+749dup
n.1648+4609_1648+4614dup
n.1714+4609_1714+4614dup
n.1866+744_1866+749dup
n.1622+4609_1622+4614dup
Xg.38286349C>ACA254931RPGRc.953+1516G>T
n.1826+4610G>T
c.1905+745G>T (n.1905+745G>T)
c.1572+4610G>T (n.1572+4610G>T)
c.1386+4610G>T (n.1386+4610G>T)
c.1719+745G>T (n.1719+745G>T)
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.*101+745G>T (n.*101+745G>T)
c.*594+745G>T (n.*594+745G>T)
c.2520+745G>T (n.2520+745G>T)
c.172-379772C>A (n.172-379772C>A)
c.*37+4610G>T (n.*37+4610G>T)
c.139+4610G>T
c.1902+745G>T (n.1902+745G>T)
c.1569+4610G>T (n.1569+4610G>T)
c.1602+4610G>T (n.1602+4610G>T)
n.2263+745G>T
n.1648+4610G>T
n.1714+4610G>T
n.1866+745G>T
n.1622+4610G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286349C=CA2424844631RPGRc.953+1516G=
n.1826+4610G=
c.1905+745G= (n.1905+745G=)
c.1572+4610G= (n.1572+4610G=)
c.1386+4610G= (n.1386+4610G=)
c.1719+745G= (n.1719+745G=)
c.2650G= (p.Glu884=)
c.*101+745G= (n.*101+745G=)
c.*594+745G= (n.*594+745G=)
c.2520+745G= (n.2520+745G=)
c.172-379772C= (n.172-379772C=)
c.*37+4610G= (n.*37+4610G=)
c.139+4610G=
c.1902+745G= (n.1902+745G=)
c.1569+4610G= (n.1569+4610G=)
c.1602+4610G= (n.1602+4610G=)
n.2263+745G=
n.1648+4610G=
n.1714+4610G=
n.1866+745G=
n.1622+4610G=
Xg.38286349C>GCA412730126RPGRc.953+1516G>C
n.1826+4610G>C
c.1905+745G>C (n.1905+745G>C)
c.1572+4610G>C (n.1572+4610G>C)
c.1386+4610G>C (n.1386+4610G>C)
c.1719+745G>C (n.1719+745G>C)
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.*101+745G>C (n.*101+745G>C)
c.*594+745G>C (n.*594+745G>C)
c.2520+745G>C (n.2520+745G>C)
c.172-379772C>G (n.172-379772C>G)
c.*37+4610G>C (n.*37+4610G>C)
c.139+4610G>C
c.1902+745G>C (n.1902+745G>C)
c.1569+4610G>C (n.1569+4610G>C)
c.1602+4610G>C (n.1602+4610G>C)
n.2263+745G>C
n.1648+4610G>C
n.1714+4610G>C
n.1866+745G>C
n.1622+4610G>C
Xg.38286349C>TCA412730125RPGRc.953+1516G>A
n.1826+4610G>A
c.1905+745G>A (n.1905+745G>A)
c.1572+4610G>A (n.1572+4610G>A)
c.1386+4610G>A (n.1386+4610G>A)
c.1719+745G>A (n.1719+745G>A)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.*101+745G>A (n.*101+745G>A)
c.*594+745G>A (n.*594+745G>A)
c.2520+745G>A (n.2520+745G>A)
c.172-379772C>T (n.172-379772C>T)
c.*37+4610G>A (n.*37+4610G>A)
c.139+4610G>A
c.1902+745G>A (n.1902+745G>A)
c.1569+4610G>A (n.1569+4610G>A)
c.1602+4610G>A (n.1602+4610G>A)
n.2263+745G>A
n.1648+4610G>A
n.1714+4610G>A
n.1866+745G>A
n.1622+4610G>A
Xg.38286351_38286353delCA2693439067RPGRc.953+1514_953+1516del
n.1826+4608_1826+4610del
c.1905+743_1905+745del (n.1905+743_1905+745del)
c.1572+4608_1572+4610del (n.1572+4608_1572+4610del)
c.1386+4608_1386+4610del (n.1386+4608_1386+4610del)
c.1719+743_1719+745del (n.1719+743_1719+745del)
c.2648_2650del (p.Gly883del)
c.*101+743_*101+745del (n.*101+743_*101+745del)
c.*594+743_*594+745del (n.*594+743_*594+745del)
c.2520+743_2520+745del (n.2520+743_2520+745del)
c.172-379770_172-379768del (n.172-379770_172-379768del)
c.*37+4608_*37+4610del (n.*37+4608_*37+4610del)
c.139+4608_139+4610del
c.1902+743_1902+745del (n.1902+743_1902+745del)
c.1569+4608_1569+4610del (n.1569+4608_1569+4610del)
c.1602+4608_1602+4610del (n.1602+4608_1602+4610del)
n.2263+743_2263+745del
n.1648+4608_1648+4610del
n.1714+4608_1714+4610del
n.1866+743_1866+745del
n.1622+4608_1622+4610del
gnomAD v4
Xg.38286350T>ACA515708846RPGRc.953+1515A>T
n.1826+4609A>T
c.1905+744A>T (n.1905+744A>T)
c.1572+4609A>T (n.1572+4609A>T)
c.1386+4609A>T (n.1386+4609A>T)
c.1719+744A>T (n.1719+744A>T)
c.2649A>T (p.Gly883=)
c.*101+744A>T (n.*101+744A>T)
c.*594+744A>T (n.*594+744A>T)
c.2520+744A>T (n.2520+744A>T)
c.172-379771T>A (n.172-379771T>A)
c.*37+4609A>T (n.*37+4609A>T)
c.139+4609A>T
c.1902+744A>T (n.1902+744A>T)
c.1569+4609A>T (n.1569+4609A>T)
c.1602+4609A>T (n.1602+4609A>T)
n.2263+744A>T
n.1648+4609A>T
n.1714+4609A>T
n.1866+744A>T
n.1622+4609A>T
Xg.38286350T>CCA515708847RPGRc.953+1515A>G
n.1826+4609A>G
c.1905+744A>G (n.1905+744A>G)
c.1572+4609A>G (n.1572+4609A>G)
c.1386+4609A>G (n.1386+4609A>G)
c.1719+744A>G (n.1719+744A>G)
c.2649A>G (p.Gly883=)
c.*101+744A>G (n.*101+744A>G)
c.*594+744A>G (n.*594+744A>G)
c.2520+744A>G (n.2520+744A>G)
c.172-379771T>C (n.172-379771T>C)
c.*37+4609A>G (n.*37+4609A>G)
c.139+4609A>G
c.1902+744A>G (n.1902+744A>G)
c.1569+4609A>G (n.1569+4609A>G)
c.1602+4609A>G (n.1602+4609A>G)
n.2263+744A>G
n.1648+4609A>G
n.1714+4609A>G
n.1866+744A>G
n.1622+4609A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286350T>GCA515708848RPGRc.953+1515A>C
n.1826+4609A>C
c.1905+744A>C (n.1905+744A>C)
c.1572+4609A>C (n.1572+4609A>C)
c.1386+4609A>C (n.1386+4609A>C)
c.1719+744A>C (n.1719+744A>C)
c.2649A>C (p.Gly883=)
c.*101+744A>C (n.*101+744A>C)
c.*594+744A>C (n.*594+744A>C)
c.2520+744A>C (n.2520+744A>C)
c.172-379771T>G (n.172-379771T>G)
c.*37+4609A>C (n.*37+4609A>C)
c.139+4609A>C
c.1902+744A>C (n.1902+744A>C)
c.1569+4609A>C (n.1569+4609A>C)
c.1602+4609A>C (n.1602+4609A>C)
n.2263+744A>C
n.1648+4609A>C
n.1714+4609A>C
n.1866+744A>C
n.1622+4609A>C
Xg.38286350T=CA2424844632RPGRc.953+1515A=
n.1826+4609A=
c.1905+744A= (n.1905+744A=)
c.1572+4609A= (n.1572+4609A=)
c.1386+4609A= (n.1386+4609A=)
c.1719+744A= (n.1719+744A=)
c.2649A= (p.Gly883=)
c.*101+744A= (n.*101+744A=)
c.*594+744A= (n.*594+744A=)
c.2520+744A= (n.2520+744A=)
c.172-379771T= (n.172-379771T=)
c.*37+4609A= (n.*37+4609A=)
c.139+4609A=
c.1902+744A= (n.1902+744A=)
c.1569+4609A= (n.1569+4609A=)
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n.2263+744A=
n.1648+4609A=
n.1714+4609A=
n.1866+744A=
n.1622+4609A=
Xg.38286351C>ACA412730128RPGRc.953+1514G>T
n.1826+4608G>T
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c.1719+743G>T (n.1719+743G>T)
c.2648G>T (p.Gly883Val)
c.*101+743G>T (n.*101+743G>T)
c.*594+743G>T (n.*594+743G>T)
c.2520+743G>T (n.2520+743G>T)
c.172-379770C>A (n.172-379770C>A)
c.*37+4608G>T (n.*37+4608G>T)
c.139+4608G>T
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c.1602+4608G>T (n.1602+4608G>T)
n.2263+743G>T
n.1648+4608G>T
n.1714+4608G>T
n.1866+743G>T
n.1622+4608G>T
Xg.38286351C>GCA412730127RPGRc.953+1514G>C
n.1826+4608G>C
c.1905+743G>C (n.1905+743G>C)
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c.1386+4608G>C (n.1386+4608G>C)
c.1719+743G>C (n.1719+743G>C)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.*101+743G>C (n.*101+743G>C)
c.*594+743G>C (n.*594+743G>C)
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c.172-379770C>G (n.172-379770C>G)
c.*37+4608G>C (n.*37+4608G>C)
c.139+4608G>C
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n.2263+743G>C
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n.1866+743G>C
n.1622+4608G>C
Xg.38286351C>TCA412730129RPGRc.953+1514G>A
n.1826+4608G>A
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c.1572+4608G>A (n.1572+4608G>A)
c.1386+4608G>A (n.1386+4608G>A)
c.1719+743G>A (n.1719+743G>A)
c.2648G>A (p.Gly883Glu)
c.*101+743G>A (n.*101+743G>A)
c.*594+743G>A (n.*594+743G>A)
c.2520+743G>A (n.2520+743G>A)
c.172-379770C>T (n.172-379770C>T)
c.*37+4608G>A (n.*37+4608G>A)
c.139+4608G>A
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n.2263+743G>A
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Xg.38286352_38286373dupCA1139667417RPGRc.953+1493_953+1514dup
n.1826+4587_1826+4608dup
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c.2627_2648dup (p.Glu884GlyfsTer?)
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c.*594+722_*594+743dup (n.*594+722_*594+743dup)
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c.172-379769_172-379748dup (n.172-379769_172-379748dup)
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c.139+4587_139+4608dup
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ClinVar dbSNP
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n.1866+742G>T
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ClinVar dbSNP
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c.2647G>C (p.Gly883Arg)
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c.172-379769C>G (n.172-379769C>G)
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n.2263+742G>C
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gnomAD v4
Xg.38286352C>TCA412730132RPGRc.953+1513G>A
n.1826+4607G>A
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c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.*101+742G>A (n.*101+742G>A)
c.*594+742G>A (n.*594+742G>A)
c.2520+742G>A (n.2520+742G>A)
c.172-379769C>T (n.172-379769C>T)
c.*37+4607G>A (n.*37+4607G>A)
c.139+4607G>A
c.1902+742G>A (n.1902+742G>A)
c.1569+4607G>A (n.1569+4607G>A)
c.1602+4607G>A (n.1602+4607G>A)
n.2263+742G>A
n.1648+4607G>A
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n.1866+742G>A
n.1622+4607G>A
Xg.38286352_38286353delinsCTCA2424844634RPGRc.953+1512_953+1513delinsAG
n.1826+4606_1826+4607delinsAG
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c.2646_2647delinsAG (p.Glu882=)
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c.*37+4606_*37+4607delinsAG (n.*37+4606_*37+4607delinsAG)
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n.2263+741_2263+742delinsAG
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Xg.38286353T>ACA412730133RPGRc.953+1512A>T
n.1826+4606A>T
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c.2646A>T (p.Glu882Asp)
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c.172-379768T>A (n.172-379768T>A)
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Xg.38286353T>CCA515708849RPGRc.953+1512A>G
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c.2646A>G (p.Glu882=)
c.*101+741A>G (n.*101+741A>G)
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Xg.38286353T>GCA412730134RPGRc.953+1512A>C
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c.1719+741A>C (n.1719+741A>C)
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.*101+741A>C (n.*101+741A>C)
c.*594+741A>C (n.*594+741A>C)
c.2520+741A>C (n.2520+741A>C)
c.172-379768T>G (n.172-379768T>G)
c.*37+4606A>C (n.*37+4606A>C)
c.139+4606A>C
c.1902+741A>C (n.1902+741A>C)
c.1569+4606A>C (n.1569+4606A>C)
c.1602+4606A>C (n.1602+4606A>C)
n.2263+741A>C
n.1648+4606A>C
n.1714+4606A>C
n.1866+741A>C
n.1622+4606A>C
gnomAD v4
Xg.38286354delCA412730135RPGRc.953+1512del
n.1826+4606del
c.1905+741del (n.1905+741del)
c.1572+4606del (n.1572+4606del)
c.1386+4606del (n.1386+4606del)
c.1719+741del (n.1719+741del)
c.2646del (p.Gly883GlufsTer?)
c.*101+741del (n.*101+741del)
c.*594+741del (n.*594+741del)
c.2520+741del (n.2520+741del)
c.172-379767del (n.172-379767del)
c.*37+4606del (n.*37+4606del)
c.139+4606del
c.1902+741del (n.1902+741del)
c.1569+4606del (n.1569+4606del)
c.1602+4606del (n.1602+4606del)
n.2263+741del
n.1648+4606del
n.1714+4606del
n.1866+741del
n.1622+4606del
dbSNP
Xg.38286353_38286356delinsTTCCCA2424844635RPGRc.953+1509_953+1512delinsGGAA
n.1826+4603_1826+4606delinsGGAA
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c.1386+4603_1386+4606delinsGGAA (n.1386+4603_1386+4606delinsGGAA)
c.1719+738_1719+741delinsGGAA (n.1719+738_1719+741delinsGGAA)
c.2643_2646delinsGGAA (p.Glu881=)
c.*101+738_*101+741delinsGGAA (n.*101+738_*101+741delinsGGAA)
c.*594+738_*594+741delinsGGAA (n.*594+738_*594+741delinsGGAA)
c.2520+738_2520+741delinsGGAA (n.2520+738_2520+741delinsGGAA)
c.172-379768_172-379765delinsTTCC (n.172-379768_172-379765delinsTTCC)
c.*37+4603_*37+4606delinsGGAA (n.*37+4603_*37+4606delinsGGAA)
c.139+4603_139+4606delinsGGAA
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n.2263+738_2263+741delinsGGAA
n.1648+4603_1648+4606delinsGGAA
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n.1866+738_1866+741delinsGGAA
n.1622+4603_1622+4606delinsGGAA
Xg.38286354T>ACA412730136RPGRc.953+1511A>T
n.1826+4605A>T
c.1905+740A>T (n.1905+740A>T)
c.1572+4605A>T (n.1572+4605A>T)
c.1386+4605A>T (n.1386+4605A>T)
c.1719+740A>T (n.1719+740A>T)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.*101+740A>T (n.*101+740A>T)
c.*594+740A>T (n.*594+740A>T)
c.2520+740A>T (n.2520+740A>T)
c.172-379767T>A (n.172-379767T>A)
c.*37+4605A>T (n.*37+4605A>T)
c.139+4605A>T
c.1902+740A>T (n.1902+740A>T)
c.1569+4605A>T (n.1569+4605A>T)
c.1602+4605A>T (n.1602+4605A>T)
n.2263+740A>T
n.1648+4605A>T
n.1714+4605A>T
n.1866+740A>T
n.1622+4605A>T
Xg.38286354T>CCA412730137RPGRc.953+1511A>G
n.1826+4605A>G
c.1905+740A>G (n.1905+740A>G)
c.1572+4605A>G (n.1572+4605A>G)
c.1386+4605A>G (n.1386+4605A>G)
c.1719+740A>G (n.1719+740A>G)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.*101+740A>G (n.*101+740A>G)
c.*594+740A>G (n.*594+740A>G)
c.2520+740A>G (n.2520+740A>G)
c.172-379767T>C (n.172-379767T>C)
c.*37+4605A>G (n.*37+4605A>G)
c.139+4605A>G
c.1902+740A>G (n.1902+740A>G)
c.1569+4605A>G (n.1569+4605A>G)
c.1602+4605A>G (n.1602+4605A>G)
n.2263+740A>G
n.1648+4605A>G
n.1714+4605A>G
n.1866+740A>G
n.1622+4605A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286354T>GCA412730138RPGRc.953+1511A>C
n.1826+4605A>C
c.1905+740A>C (n.1905+740A>C)
c.1572+4605A>C (n.1572+4605A>C)
c.1386+4605A>C (n.1386+4605A>C)
c.1719+740A>C (n.1719+740A>C)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.*101+740A>C (n.*101+740A>C)
c.*594+740A>C (n.*594+740A>C)
c.2520+740A>C (n.2520+740A>C)
c.172-379767T>G (n.172-379767T>G)
c.*37+4605A>C (n.*37+4605A>C)
c.139+4605A>C
c.1902+740A>C (n.1902+740A>C)
c.1569+4605A>C (n.1569+4605A>C)
c.1602+4605A>C (n.1602+4605A>C)
n.2263+740A>C
n.1648+4605A>C
n.1714+4605A>C
n.1866+740A>C
n.1622+4605A>C
Xg.38286354T=CA2424844636RPGRc.953+1511A=
n.1826+4605A=
c.1905+740A= (n.1905+740A=)
c.1572+4605A= (n.1572+4605A=)
c.1386+4605A= (n.1386+4605A=)
c.1719+740A= (n.1719+740A=)
c.2645A= (p.Glu882=)
c.*101+740A= (n.*101+740A=)
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c.172-379767T= (n.172-379767T=)
c.*37+4605A= (n.*37+4605A=)
c.139+4605A=
c.1902+740A= (n.1902+740A=)
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n.2263+740A=
n.1648+4605A=
n.1714+4605A=
n.1866+740A=
n.1622+4605A=
Xg.38286359_38286361delCA10385257RPGRc.953+1509_953+1511del
n.1826+4603_1826+4605del
c.1905+738_1905+740del (n.1905+738_1905+740del)
c.1572+4603_1572+4605del (n.1572+4603_1572+4605del)
c.1386+4603_1386+4605del (n.1386+4603_1386+4605del)
c.1719+738_1719+740del (n.1719+738_1719+740del)
c.2643_2645del (p.Glu882del)
c.*101+738_*101+740del (n.*101+738_*101+740del)
c.*594+738_*594+740del (n.*594+738_*594+740del)
c.2520+738_2520+740del (n.2520+738_2520+740del)
c.172-379762_172-379760del (n.172-379762_172-379760del)
c.*37+4603_*37+4605del (n.*37+4603_*37+4605del)
c.139+4603_139+4605del
c.1902+738_1902+740del (n.1902+738_1902+740del)
c.1569+4603_1569+4605del (n.1569+4603_1569+4605del)
c.1602+4603_1602+4605del (n.1602+4603_1602+4605del)
n.2263+738_2263+740del
n.1648+4603_1648+4605del
n.1714+4603_1714+4605del
n.1866+738_1866+740del
n.1622+4603_1622+4605del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286354_38286355insTCCCA412730139RPGRc.953+1510_953+1511insGGA
n.1826+4604_1826+4605insGGA
c.1905+739_1905+740insGGA (n.1905+739_1905+740insGGA)
c.1572+4604_1572+4605insGGA (n.1572+4604_1572+4605insGGA)
c.1386+4604_1386+4605insGGA (n.1386+4604_1386+4605insGGA)
c.1719+739_1719+740insGGA (n.1719+739_1719+740insGGA)
c.2644_2645insGGA (p.Glu882delinsGlyLys)
c.*101+739_*101+740insGGA (n.*101+739_*101+740insGGA)
c.*594+739_*594+740insGGA (n.*594+739_*594+740insGGA)
c.2520+739_2520+740insGGA (n.2520+739_2520+740insGGA)
c.172-379767_172-379766insTCC (n.172-379767_172-379766insTCC)
c.*37+4604_*37+4605insGGA (n.*37+4604_*37+4605insGGA)
c.139+4604_139+4605insGGA
c.1902+739_1902+740insGGA (n.1902+739_1902+740insGGA)
c.1569+4604_1569+4605insGGA (n.1569+4604_1569+4605insGGA)
c.1602+4604_1602+4605insGGA (n.1602+4604_1602+4605insGGA)
n.2263+739_2263+740insGGA
n.1648+4604_1648+4605insGGA
n.1714+4604_1714+4605insGGA
n.1866+739_1866+740insGGA
n.1622+4604_1622+4605insGGA
dbSNP
Xg.38286355C>ACA412730140RPGRc.953+1510G>T
n.1826+4604G>T
c.1905+739G>T (n.1905+739G>T)
c.1572+4604G>T (n.1572+4604G>T)
c.1386+4604G>T (n.1386+4604G>T)
c.1719+739G>T (n.1719+739G>T)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.*101+739G>T (n.*101+739G>T)
c.*594+739G>T (n.*594+739G>T)
c.2520+739G>T (n.2520+739G>T)
c.172-379766C>A (n.172-379766C>A)
c.*37+4604G>T (n.*37+4604G>T)
c.139+4604G>T
c.1902+739G>T (n.1902+739G>T)
c.1569+4604G>T (n.1569+4604G>T)
c.1602+4604G>T (n.1602+4604G>T)
n.2263+739G>T
n.1648+4604G>T
n.1714+4604G>T
n.1866+739G>T
n.1622+4604G>T
ClinVar
Xg.38286355C>GCA412730141RPGRc.953+1510G>C
n.1826+4604G>C
c.1905+739G>C (n.1905+739G>C)
c.1572+4604G>C (n.1572+4604G>C)
c.1386+4604G>C (n.1386+4604G>C)
c.1719+739G>C (n.1719+739G>C)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.*101+739G>C (n.*101+739G>C)
c.*594+739G>C (n.*594+739G>C)
c.2520+739G>C (n.2520+739G>C)
c.172-379766C>G (n.172-379766C>G)
c.*37+4604G>C (n.*37+4604G>C)
c.139+4604G>C
c.1902+739G>C (n.1902+739G>C)
c.1569+4604G>C (n.1569+4604G>C)
c.1602+4604G>C (n.1602+4604G>C)
n.2263+739G>C
n.1648+4604G>C
n.1714+4604G>C
n.1866+739G>C
n.1622+4604G>C
Xg.38286355C>TCA412730142RPGRc.953+1510G>A
n.1826+4604G>A
c.1905+739G>A (n.1905+739G>A)
c.1572+4604G>A (n.1572+4604G>A)
c.1386+4604G>A (n.1386+4604G>A)
c.1719+739G>A (n.1719+739G>A)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.*101+739G>A (n.*101+739G>A)
c.*594+739G>A (n.*594+739G>A)
c.2520+739G>A (n.2520+739G>A)
c.172-379766C>T (n.172-379766C>T)
c.*37+4604G>A (n.*37+4604G>A)
c.139+4604G>A
c.1902+739G>A (n.1902+739G>A)
c.1569+4604G>A (n.1569+4604G>A)
c.1602+4604G>A (n.1602+4604G>A)
n.2263+739G>A
n.1648+4604G>A
n.1714+4604G>A
n.1866+739G>A
n.1622+4604G>A
gnomAD v4
Xg.38286360_38286371delCA2579584423RPGRc.953+1499_953+1510del
n.1826+4593_1826+4604del
c.1905+728_1905+739del (n.1905+728_1905+739del)
c.1572+4593_1572+4604del (n.1572+4593_1572+4604del)
c.1386+4593_1386+4604del (n.1386+4593_1386+4604del)
c.1719+728_1719+739del (n.1719+728_1719+739del)
c.2633_2644del (p.Gly878_Glu881del)
c.*101+728_*101+739del (n.*101+728_*101+739del)
c.*594+728_*594+739del (n.*594+728_*594+739del)
c.2520+728_2520+739del (n.2520+728_2520+739del)
c.172-379761_172-379750del (n.172-379761_172-379750del)
c.*37+4593_*37+4604del (n.*37+4593_*37+4604del)
c.139+4593_139+4604del
c.1902+728_1902+739del (n.1902+728_1902+739del)
c.1569+4593_1569+4604del (n.1569+4593_1569+4604del)
c.1602+4593_1602+4604del (n.1602+4593_1602+4604del)
n.2263+728_2263+739del
n.1648+4593_1648+4604del
n.1714+4593_1714+4604del
n.1866+728_1866+739del
n.1622+4593_1622+4604del
Xg.38286356C>ACA412730143RPGRc.953+1509G>T
n.1826+4603G>T
c.1905+738G>T (n.1905+738G>T)
c.1572+4603G>T (n.1572+4603G>T)
c.1386+4603G>T (n.1386+4603G>T)
c.1719+738G>T (n.1719+738G>T)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>T (n.*101+738G>T)
c.*594+738G>T (n.*594+738G>T)
c.2520+738G>T (n.2520+738G>T)
c.172-379765C>A (n.172-379765C>A)
c.*37+4603G>T (n.*37+4603G>T)
c.139+4603G>T
c.1902+738G>T (n.1902+738G>T)
c.1569+4603G>T (n.1569+4603G>T)
c.1602+4603G>T (n.1602+4603G>T)
n.2263+738G>T
n.1648+4603G>T
n.1714+4603G>T
n.1866+738G>T
n.1622+4603G>T
Xg.38286356C>GCA412730144RPGRc.953+1509G>C
n.1826+4603G>C
c.1905+738G>C (n.1905+738G>C)
c.1572+4603G>C (n.1572+4603G>C)
c.1386+4603G>C (n.1386+4603G>C)
c.1719+738G>C (n.1719+738G>C)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>C (n.*101+738G>C)
c.*594+738G>C (n.*594+738G>C)
c.2520+738G>C (n.2520+738G>C)
c.172-379765C>G (n.172-379765C>G)
c.*37+4603G>C (n.*37+4603G>C)
c.139+4603G>C
c.1902+738G>C (n.1902+738G>C)
c.1569+4603G>C (n.1569+4603G>C)
c.1602+4603G>C (n.1602+4603G>C)
n.2263+738G>C
n.1648+4603G>C
n.1714+4603G>C
n.1866+738G>C
n.1622+4603G>C
Xg.38286356C>TCA515708850RPGRc.953+1509G>A
n.1826+4603G>A
c.1905+738G>A (n.1905+738G>A)
c.1572+4603G>A (n.1572+4603G>A)
c.1386+4603G>A (n.1386+4603G>A)
c.1719+738G>A (n.1719+738G>A)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.*101+738G>A (n.*101+738G>A)
c.*594+738G>A (n.*594+738G>A)
c.2520+738G>A (n.2520+738G>A)
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c.*37+4603G>A (n.*37+4603G>A)
c.139+4603G>A
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c.1602+4603G>A (n.1602+4603G>A)
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n.1622+4603G>A
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n.1826+4584_1826+4603del
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c.2624_2643del (p.Glu875GlyfsTer?)
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ClinVar
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Xg.38286357T>GCA412730147RPGRc.953+1508A>C
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n.2263+737A>C
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c.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2642_2643insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu881_Glu882insGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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c.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC)
c.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.139+4602_139+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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n.2263+737_2263+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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gnomAD v4
Xg.38286360_38286365delCA2579584424RPGRc.953+1503_953+1508del
n.1826+4597_1826+4602del
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Xg.38286358C>ACA412730148RPGRc.953+1507G>T
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ClinVar dbSNP
Xg.38286358C=CA2424844637RPGRc.953+1507G=
n.1826+4601G=
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n.1826+4601G>C
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c.1569+4601G>C (n.1569+4601G>C)
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n.2263+736G>C
n.1648+4601G>C
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n.1866+736G>C
n.1622+4601G>C
Xg.38286358C>TCA412730150RPGRc.953+1507G>A
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c.172-379763C>T (n.172-379763C>T)
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c.1602+4601G>A (n.1602+4601G>A)
n.2263+736G>A
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n.1622+4601G>A
Xg.38286362_38286370delCA2693439069RPGRc.953+1499_953+1507del
n.1826+4593_1826+4601del
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c.1572+4593_1572+4601del (n.1572+4593_1572+4601del)
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c.2633_2641del (p.Gly878_Glu880del)
c.*101+728_*101+736del (n.*101+728_*101+736del)
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c.172-379759_172-379751del (n.172-379759_172-379751del)
c.*37+4593_*37+4601del (n.*37+4593_*37+4601del)
c.139+4593_139+4601del
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n.2263+728_2263+736del
n.1648+4593_1648+4601del
n.1714+4593_1714+4601del
n.1866+728_1866+736del
n.1622+4593_1622+4601del
gnomAD v4
Xg.38286359C>ACA412730151RPGRc.953+1506G>T
n.1826+4600G>T
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c.*37+4600G>T (n.*37+4600G>T)
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c.1602+4600G>T (n.1602+4600G>T)
n.2263+735G>T
n.1648+4600G>T
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n.1622+4600G>T
Xg.38286359C>GCA412730152RPGRc.953+1506G>C
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gnomAD v4
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c.1386+4597A= (n.1386+4597A=)
c.1719+732A= (n.1719+732A=)
c.2637A= (p.Glu879=)
c.*101+732A= (n.*101+732A=)
c.*594+732A= (n.*594+732A=)
c.2520+732A= (n.2520+732A=)
c.172-379759T= (n.172-379759T=)
c.*37+4597A= (n.*37+4597A=)
c.139+4597A=
c.1902+732A= (n.1902+732A=)
c.1569+4597A= (n.1569+4597A=)
c.1602+4597A= (n.1602+4597A=)
n.2263+732A=
n.1648+4597A=
n.1714+4597A=
n.1866+732A=
n.1622+4597A=
Xg.38286362_38286363insACCA412730161RPGRc.953+1502_953+1503insGT
n.1826+4596_1826+4597insGT
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c.1572+4596_1572+4597insGT (n.1572+4596_1572+4597insGT)
c.1386+4596_1386+4597insGT (n.1386+4596_1386+4597insGT)
c.1719+731_1719+732insGT (n.1719+731_1719+732insGT)
c.2636_2637insGT (p.Glu880Ter)
c.*101+731_*101+732insGT (n.*101+731_*101+732insGT)
c.*594+731_*594+732insGT (n.*594+731_*594+732insGT)
c.2520+731_2520+732insGT (n.2520+731_2520+732insGT)
c.172-379759_172-379758insAC (n.172-379759_172-379758insAC)
c.*37+4596_*37+4597insGT (n.*37+4596_*37+4597insGT)
c.139+4596_139+4597insGT
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n.2263+731_2263+732insGT
n.1648+4596_1648+4597insGT
n.1714+4596_1714+4597insGT
n.1866+731_1866+732insGT
n.1622+4596_1622+4597insGT
dbSNP
Xg.38286363T>ACA412730162RPGRc.953+1502A>T
n.1826+4596A>T
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n.2263+731A>T
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Xg.38286363T>CCA412730163RPGRc.953+1502A>G
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c.139+4596A>G
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n.2263+731A>G
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Xg.38286363T>GCA412730164RPGRc.953+1502A>C
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c.2636A>C (p.Glu879Ala)
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c.139+4596A>C
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n.2263+731A>C
n.1648+4596A>C
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c.2635G>T (p.Glu879Ter)
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c.*594+730G>T (n.*594+730G>T)
c.2520+730G>T (n.2520+730G>T)
c.172-379757C>A (n.172-379757C>A)
c.*37+4595G>T (n.*37+4595G>T)
c.139+4595G>T
c.1902+730G>T (n.1902+730G>T)
c.1569+4595G>T (n.1569+4595G>T)
c.1602+4595G>T (n.1602+4595G>T)
n.2263+730G>T
n.1648+4595G>T
n.1714+4595G>T
n.1866+730G>T
n.1622+4595G>T
Xg.38286364C>GCA412730166RPGRc.953+1501G>C
n.1826+4595G>C
c.1905+730G>C (n.1905+730G>C)
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c.1719+730G>C (n.1719+730G>C)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.*101+730G>C (n.*101+730G>C)
c.*594+730G>C (n.*594+730G>C)
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c.172-379757C>G (n.172-379757C>G)
c.*37+4595G>C (n.*37+4595G>C)
c.139+4595G>C
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c.1602+4595G>C (n.1602+4595G>C)
n.2263+730G>C
n.1648+4595G>C
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n.1866+730G>C
n.1622+4595G>C
Xg.38286364C>TCA412730167RPGRc.953+1501G>A
n.1826+4595G>A
c.1905+730G>A (n.1905+730G>A)
c.1572+4595G>A (n.1572+4595G>A)
c.1386+4595G>A (n.1386+4595G>A)
c.1719+730G>A (n.1719+730G>A)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.*101+730G>A (n.*101+730G>A)
c.*594+730G>A (n.*594+730G>A)
c.2520+730G>A (n.2520+730G>A)
c.172-379757C>T (n.172-379757C>T)
c.*37+4595G>A (n.*37+4595G>A)
c.139+4595G>A
c.1902+730G>A (n.1902+730G>A)
c.1569+4595G>A (n.1569+4595G>A)
c.1602+4595G>A (n.1602+4595G>A)
n.2263+730G>A
n.1648+4595G>A
n.1714+4595G>A
n.1866+730G>A
n.1622+4595G>A
Xg.38286368dupCA2695232633RPGRc.953+1501dup
n.1826+4595dup
c.1905+730dup (n.1905+730dup)
c.1572+4595dup (n.1572+4595dup)
c.1386+4595dup (n.1386+4595dup)
c.1719+730dup (n.1719+730dup)
c.2635dup (p.Glu879GlyfsTer?)
c.*101+730dup (n.*101+730dup)
c.*594+730dup (n.*594+730dup)
c.2520+730dup (n.2520+730dup)
c.172-379753dup (n.172-379753dup)
c.*37+4595dup (n.*37+4595dup)
c.139+4595dup
c.1902+730dup (n.1902+730dup)
c.1569+4595dup (n.1569+4595dup)
c.1602+4595dup (n.1602+4595dup)
n.2263+730dup
n.1648+4595dup
n.1714+4595dup
n.1866+730dup
n.1622+4595dup
Xg.38286368delCA2580100892RPGRc.953+1501del
n.1826+4595del
c.1905+730del (n.1905+730del)
c.1572+4595del (n.1572+4595del)
c.1386+4595del (n.1386+4595del)
c.1719+730del (n.1719+730del)
c.2635del (p.Glu879LysfsTer?)
c.*101+730del (n.*101+730del)
c.*594+730del (n.*594+730del)
c.2520+730del (n.2520+730del)
c.172-379753del (n.172-379753del)
c.*37+4595del (n.*37+4595del)
c.139+4595del
c.1902+730del (n.1902+730del)
c.1569+4595del (n.1569+4595del)
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n.2263+730del
n.1648+4595del
n.1714+4595del
n.1866+730del
n.1622+4595del
ClinVar
Xg.38286365C>ACA515708853RPGRc.953+1500G>T
n.1826+4594G>T
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c.2634G>T (p.Gly878=)
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c.*594+729G>T (n.*594+729G>T)
c.2520+729G>T (n.2520+729G>T)
c.172-379756C>A (n.172-379756C>A)
c.*37+4594G>T (n.*37+4594G>T)
c.139+4594G>T
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n.2263+729G>T
n.1648+4594G>T
n.1714+4594G>T
n.1866+729G>T
n.1622+4594G>T
Xg.38286365C=CA2424844640RPGRc.953+1500G=
n.1826+4594G=
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c.2634G= (p.Gly878=)
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c.*37+4594G= (n.*37+4594G=)
c.139+4594G=
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n.2263+729G=
n.1648+4594G=
n.1714+4594G=
n.1866+729G=
n.1622+4594G=
Xg.38286365C>GCA515708854RPGRc.953+1500G>C
n.1826+4594G>C
c.1905+729G>C (n.1905+729G>C)
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c.1719+729G>C (n.1719+729G>C)
c.2634G>C (p.Gly878=)
c.*101+729G>C (n.*101+729G>C)
c.*594+729G>C (n.*594+729G>C)
c.2520+729G>C (n.2520+729G>C)
c.172-379756C>G (n.172-379756C>G)
c.*37+4594G>C (n.*37+4594G>C)
c.139+4594G>C
c.1902+729G>C (n.1902+729G>C)
c.1569+4594G>C (n.1569+4594G>C)
c.1602+4594G>C (n.1602+4594G>C)
n.2263+729G>C
n.1648+4594G>C
n.1714+4594G>C
n.1866+729G>C
n.1622+4594G>C
Xg.38286365C>TCA327915664RPGRc.953+1500G>A
n.1826+4594G>A
c.1905+729G>A (n.1905+729G>A)
c.1572+4594G>A (n.1572+4594G>A)
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c.1719+729G>A (n.1719+729G>A)
c.2634G>A (p.Gly878=)
c.*101+729G>A (n.*101+729G>A)
c.*594+729G>A (n.*594+729G>A)
c.2520+729G>A (n.2520+729G>A)
c.172-379756C>T (n.172-379756C>T)
c.*37+4594G>A (n.*37+4594G>A)
c.139+4594G>A
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c.1569+4594G>A (n.1569+4594G>A)
c.1602+4594G>A (n.1602+4594G>A)
n.2263+729G>A
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n.1866+729G>A
n.1622+4594G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286366C>ACA412730168RPGRc.953+1499G>T
n.1826+4593G>T
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c.*37+4593G>T (n.*37+4593G>T)
c.139+4593G>T
c.1902+728G>T (n.1902+728G>T)
c.1569+4593G>T (n.1569+4593G>T)
c.1602+4593G>T (n.1602+4593G>T)
n.2263+728G>T
n.1648+4593G>T
n.1714+4593G>T
n.1866+728G>T
n.1622+4593G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286366C=CA2424844641RPGRc.953+1499G=
n.1826+4593G=
c.1905+728G= (n.1905+728G=)
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c.1386+4593G= (n.1386+4593G=)
c.1719+728G= (n.1719+728G=)
c.2633G= (p.Gly878=)
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c.*594+728G= (n.*594+728G=)
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c.172-379755C= (n.172-379755C=)
c.*37+4593G= (n.*37+4593G=)
c.139+4593G=
c.1902+728G= (n.1902+728G=)
c.1569+4593G= (n.1569+4593G=)
c.1602+4593G= (n.1602+4593G=)
n.2263+728G=
n.1648+4593G=
n.1714+4593G=
n.1866+728G=
n.1622+4593G=
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n.2263+728G>C
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n.1866+728G>C
n.1622+4593G>C
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n.1826+4593G>A
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c.1386+4593G>A (n.1386+4593G>A)
c.1719+728G>A (n.1719+728G>A)
c.2633G>A (p.Gly878Glu)
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c.172-379755C>T (n.172-379755C>T)
c.*37+4593G>A (n.*37+4593G>A)
c.139+4593G>A
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c.1569+4593G>A (n.1569+4593G>A)
c.1602+4593G>A (n.1602+4593G>A)
n.2263+728G>A
n.1648+4593G>A
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n.1866+728G>A
n.1622+4593G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286367C>GCA412730173RPGRc.953+1498G>C
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c.139+4592G>C
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n.1866+727G>C
n.1622+4592G>C
Xg.38286367C>TCA412730172RPGRc.953+1498G>A
n.1826+4592G>A
c.1905+727G>A (n.1905+727G>A)
c.1572+4592G>A (n.1572+4592G>A)
c.1386+4592G>A (n.1386+4592G>A)
c.1719+727G>A (n.1719+727G>A)
c.2632G>A (p.Gly878Arg)
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c.*594+727G>A (n.*594+727G>A)
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c.172-379754C>T (n.172-379754C>T)
c.*37+4592G>A (n.*37+4592G>A)
c.139+4592G>A
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gnomAD v4
Xg.38286378_38286392dupCA1132420382RPGRc.953+1484_953+1498dup
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c.*37+4578_*37+4592dup (n.*37+4578_*37+4592dup)
c.139+4578_139+4592dup
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n.2263+713_2263+727dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.172-379743_172-379729del (n.172-379743_172-379729del)
c.*37+4578_*37+4592del (n.*37+4578_*37+4592del)
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n.2263+713_2263+727del
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ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1826+4566_1826+4592dup
c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup)
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c.1386+4566_1386+4592dup (n.1386+4566_1386+4592dup)
c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup)
c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup)
c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup)
c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup)
c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup)
c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup)
c.139+4566_139+4592dup
c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup)
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c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup)
n.2263+701_2263+727dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286383_38286409delCA2693439070RPGRc.953+1472_953+1498del
n.1826+4566_1826+4592del
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c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del)
c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del)
c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del)
c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del)
c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del)
c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del)
c.139+4566_139+4592del
c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del)
c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del)
c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del)
n.2263+701_2263+727del
n.1648+4566_1648+4592del
n.1714+4566_1714+4592del
n.1866+701_1866+727del
n.1622+4566_1622+4592del
gnomAD v4
Xg.38286368C>ACA412730174RPGRc.953+1497G>T
n.1826+4591G>T
c.1905+726G>T (n.1905+726G>T)
c.1572+4591G>T (n.1572+4591G>T)
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c.1719+726G>T (n.1719+726G>T)
c.2631G>T (p.Glu877Asp)
c.*101+726G>T (n.*101+726G>T)
c.*594+726G>T (n.*594+726G>T)
c.2520+726G>T (n.2520+726G>T)
c.172-379753C>A (n.172-379753C>A)
c.*37+4591G>T (n.*37+4591G>T)
c.139+4591G>T
c.1902+726G>T (n.1902+726G>T)
c.1569+4591G>T (n.1569+4591G>T)
c.1602+4591G>T (n.1602+4591G>T)
n.2263+726G>T
n.1648+4591G>T
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n.1622+4591G>T
Xg.38286368C=CA2424844643RPGRc.953+1497G=
n.1826+4591G=
c.1905+726G= (n.1905+726G=)
c.1572+4591G= (n.1572+4591G=)
c.1386+4591G= (n.1386+4591G=)
c.1719+726G= (n.1719+726G=)
c.2631G= (p.Glu877=)
c.*101+726G= (n.*101+726G=)
c.*594+726G= (n.*594+726G=)
c.2520+726G= (n.2520+726G=)
c.172-379753C= (n.172-379753C=)
c.*37+4591G= (n.*37+4591G=)
c.139+4591G=
c.1902+726G= (n.1902+726G=)
c.1569+4591G= (n.1569+4591G=)
c.1602+4591G= (n.1602+4591G=)
n.2263+726G=
n.1648+4591G=
n.1714+4591G=
n.1866+726G=
n.1622+4591G=
Xg.38286368C>GCA412730175RPGRc.953+1497G>C
n.1826+4591G>C
c.1905+726G>C (n.1905+726G>C)
c.1572+4591G>C (n.1572+4591G>C)
c.1386+4591G>C (n.1386+4591G>C)
c.1719+726G>C (n.1719+726G>C)
c.2631G>C (p.Glu877Asp)
c.*101+726G>C (n.*101+726G>C)
c.*594+726G>C (n.*594+726G>C)
c.2520+726G>C (n.2520+726G>C)
c.172-379753C>G (n.172-379753C>G)
c.*37+4591G>C (n.*37+4591G>C)
c.139+4591G>C
c.1902+726G>C (n.1902+726G>C)
c.1569+4591G>C (n.1569+4591G>C)
c.1602+4591G>C (n.1602+4591G>C)
n.2263+726G>C
n.1648+4591G>C
n.1714+4591G>C
n.1866+726G>C
n.1622+4591G>C
Xg.38286368C>TCA515708855RPGRc.953+1497G>A
n.1826+4591G>A
c.1905+726G>A (n.1905+726G>A)
c.1572+4591G>A (n.1572+4591G>A)
c.1386+4591G>A (n.1386+4591G>A)
c.1719+726G>A (n.1719+726G>A)
c.2631G>A (p.Glu877=)
c.*101+726G>A (n.*101+726G>A)
c.*594+726G>A (n.*594+726G>A)
c.2520+726G>A (n.2520+726G>A)
c.172-379753C>T (n.172-379753C>T)
c.*37+4591G>A (n.*37+4591G>A)
c.139+4591G>A
c.1902+726G>A (n.1902+726G>A)
c.1569+4591G>A (n.1569+4591G>A)
c.1602+4591G>A (n.1602+4591G>A)
n.2263+726G>A
n.1648+4591G>A
n.1714+4591G>A
n.1866+726G>A
n.1622+4591G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4585_1826+4591delinsAGGGGAG
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c.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG (n.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG)
c.2625_2631delinsAGGGGAG (p.Glu875=)
c.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG (n.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG)
c.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG (n.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG)
c.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG (n.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG)
c.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT (n.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT)
c.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG (n.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG)
c.139+4585_139+4591delinsAGGGGAG
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n.2263+720_2263+726delinsAGGGGAG
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Xg.38286369delCA2497030006RPGRc.953+1496del
n.1826+4590del
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c.1719+725del (n.1719+725del)
c.2630del (p.Glu877GlyfsTer?)
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c.172-379752del (n.172-379752del)
c.*37+4590del (n.*37+4590del)
c.139+4590del
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n.2263+725del
n.1648+4590del
n.1714+4590del
n.1866+725del
n.1622+4590del
ClinVar
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n.1826+4590A>T
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c.1719+725A>T (n.1719+725A>T)
c.2630A>T (p.Glu877Val)
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c.172-379752T>A (n.172-379752T>A)
c.*37+4590A>T (n.*37+4590A>T)
c.139+4590A>T
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n.2263+725A>T
n.1648+4590A>T
n.1714+4590A>T
n.1866+725A>T
n.1622+4590A>T
Xg.38286369T>CCA10385259RPGRc.953+1496A>G
n.1826+4590A>G
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c.2630A>G (p.Glu877Gly)
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c.172-379752T>C (n.172-379752T>C)
c.*37+4590A>G (n.*37+4590A>G)
c.139+4590A>G
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n.2263+725A>G
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n.1866+725A>G
n.1622+4590A>G
dbSNP ExAC
Xg.38286369T>GCA412730177RPGRc.953+1496A>C
n.1826+4590A>C
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c.2630A>C (p.Glu877Ala)
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c.172-379752T>G (n.172-379752T>G)
c.*37+4590A>C (n.*37+4590A>C)
c.139+4590A>C
c.1902+725A>C (n.1902+725A>C)
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n.2263+725A>C
n.1648+4590A>C
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n.1866+725A>C
n.1622+4590A>C
Xg.38286369T=CA2424844644RPGRc.953+1496A=
n.1826+4590A=
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c.1719+725A= (n.1719+725A=)
c.2630A= (p.Glu877=)
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n.2263+725A=
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n.1714+4590A=
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n.1622+4590A=
Xg.38286369_38286371delinsTCCCA2424844645RPGRc.953+1494_953+1496delinsGGA
n.1826+4588_1826+4590delinsGGA
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c.2628_2630delinsGGA (p.Gly876=)
c.*101+723_*101+725delinsGGA (n.*101+723_*101+725delinsGGA)
c.*594+723_*594+725delinsGGA (n.*594+723_*594+725delinsGGA)
c.2520+723_2520+725delinsGGA (n.2520+723_2520+725delinsGGA)
c.172-379752_172-379750delinsTCC (n.172-379752_172-379750delinsTCC)
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n.2263+723_2263+725delinsGGA
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n.1866+723_1866+725delinsGGA
n.1622+4588_1622+4590delinsGGA
Xg.38286371_38286376delCA412730178RPGRc.953+1491_953+1496del
n.1826+4585_1826+4590del
c.1905+720_1905+725del (n.1905+720_1905+725del)
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c.1719+720_1719+725del (n.1719+720_1719+725del)
c.2625_2630del (p.Gly876_Glu877del)
c.*101+720_*101+725del (n.*101+720_*101+725del)
c.*594+720_*594+725del (n.*594+720_*594+725del)
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c.172-379750_172-379745del (n.172-379750_172-379745del)
c.*37+4585_*37+4590del (n.*37+4585_*37+4590del)
c.139+4585_139+4590del
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n.2263+720_2263+725del
n.1648+4585_1648+4590del
n.1714+4585_1714+4590del
n.1866+720_1866+725del
n.1622+4585_1622+4590del
dbSNP
Xg.38286370C>ACA412730179RPGRc.953+1495G>T
n.1826+4589G>T
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c.2629G>T (p.Glu877Ter)
c.*101+724G>T (n.*101+724G>T)
c.*594+724G>T (n.*594+724G>T)
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c.172-379751C>A (n.172-379751C>A)
c.*37+4589G>T (n.*37+4589G>T)
c.139+4589G>T
c.1902+724G>T (n.1902+724G>T)
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n.2263+724G>T
n.1648+4589G>T
n.1714+4589G>T
n.1866+724G>T
n.1622+4589G>T
Xg.38286370C>GCA412730180RPGRc.953+1495G>C
n.1826+4589G>C
c.1905+724G>C (n.1905+724G>C)
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c.1719+724G>C (n.1719+724G>C)
c.2629G>C (p.Glu877Gln)
c.*101+724G>C (n.*101+724G>C)
c.*594+724G>C (n.*594+724G>C)
c.2520+724G>C (n.2520+724G>C)
c.172-379751C>G (n.172-379751C>G)
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c.139+4589G>C
c.1902+724G>C (n.1902+724G>C)
c.1569+4589G>C (n.1569+4589G>C)
c.1602+4589G>C (n.1602+4589G>C)
n.2263+724G>C
n.1648+4589G>C
n.1714+4589G>C
n.1866+724G>C
n.1622+4589G>C
Xg.38286370C>TCA412730181RPGRc.953+1495G>A
n.1826+4589G>A
c.1905+724G>A (n.1905+724G>A)
c.1572+4589G>A (n.1572+4589G>A)
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c.1719+724G>A (n.1719+724G>A)
c.2629G>A (p.Glu877Lys)
c.*101+724G>A (n.*101+724G>A)
c.*594+724G>A (n.*594+724G>A)
c.2520+724G>A (n.2520+724G>A)
c.172-379751C>T (n.172-379751C>T)
c.*37+4589G>A (n.*37+4589G>A)
c.139+4589G>A
c.1902+724G>A (n.1902+724G>A)
c.1569+4589G>A (n.1569+4589G>A)
c.1602+4589G>A (n.1602+4589G>A)
n.2263+724G>A
n.1648+4589G>A
n.1714+4589G>A
n.1866+724G>A
n.1622+4589G>A
Xg.38286372_38286373delCA1139667418RPGRc.953+1494_953+1495del
n.1826+4588_1826+4589del
c.1905+723_1905+724del (n.1905+723_1905+724del)
c.1572+4588_1572+4589del (n.1572+4588_1572+4589del)
c.1386+4588_1386+4589del (n.1386+4588_1386+4589del)
c.1719+723_1719+724del (n.1719+723_1719+724del)
c.2628_2629del (p.Glu877GlyfsTer?)
c.*101+723_*101+724del (n.*101+723_*101+724del)
c.*594+723_*594+724del (n.*594+723_*594+724del)
c.2520+723_2520+724del (n.2520+723_2520+724del)
c.172-379749_172-379748del (n.172-379749_172-379748del)
c.*37+4588_*37+4589del (n.*37+4588_*37+4589del)
c.139+4588_139+4589del
c.1902+723_1902+724del (n.1902+723_1902+724del)
c.1569+4588_1569+4589del (n.1569+4588_1569+4589del)
c.1602+4588_1602+4589del (n.1602+4588_1602+4589del)
n.2263+723_2263+724del
n.1648+4588_1648+4589del
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n.1622+4588_1622+4589del
ClinVar dbSNP
Xg.38286370_38286371insACA2579584425RPGRc.953+1494_953+1495insT
n.1826+4588_1826+4589insT
c.1905+723_1905+724insT (n.1905+723_1905+724insT)
c.1572+4588_1572+4589insT (n.1572+4588_1572+4589insT)
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c.2628_2629insT (p.Glu877Ter)
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dbSNP
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dbSNP
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c.2626G>T (p.Gly876Trp)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4586G>C
Xg.38286373C>TCA412730185RPGRc.953+1492G>A
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n.1622+4586G>A
Xg.38286373_38286375delinsCTTCA2424844647RPGRc.953+1490_953+1492delinsAAG
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c.*101+719_*101+721delinsAAG (n.*101+719_*101+721delinsAAG)
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c.*37+4584_*37+4586delinsAAG (n.*37+4584_*37+4586delinsAAG)
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Xg.38286374T>ACA412730190RPGRc.953+1491A>T
n.1826+4585A>T
c.1905+720A>T (n.1905+720A>T)
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c.*37+4585A>T (n.*37+4585A>T)
c.139+4585A>T
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n.1622+4585A>T
Xg.38286374T>CCA515708860RPGRc.953+1491A>G
n.1826+4585A>G
c.1905+720A>G (n.1905+720A>G)
c.1572+4585A>G (n.1572+4585A>G)
c.1386+4585A>G (n.1386+4585A>G)
c.1719+720A>G (n.1719+720A>G)
c.2625A>G (p.Glu875=)
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c.*594+720A>G (n.*594+720A>G)
c.2520+720A>G (n.2520+720A>G)
c.172-379747T>C (n.172-379747T>C)
c.*37+4585A>G (n.*37+4585A>G)
c.139+4585A>G
c.1902+720A>G (n.1902+720A>G)
c.1569+4585A>G (n.1569+4585A>G)
c.1602+4585A>G (n.1602+4585A>G)
n.2263+720A>G
n.1648+4585A>G
n.1714+4585A>G
n.1866+720A>G
n.1622+4585A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286374T>GCA412730189RPGRc.953+1491A>C
n.1826+4585A>C
c.1905+720A>C (n.1905+720A>C)
c.1572+4585A>C (n.1572+4585A>C)
c.1386+4585A>C (n.1386+4585A>C)
c.1719+720A>C (n.1719+720A>C)
c.2625A>C (p.Glu875Asp)
c.*101+720A>C (n.*101+720A>C)
c.*594+720A>C (n.*594+720A>C)
c.2520+720A>C (n.2520+720A>C)
c.172-379747T>G (n.172-379747T>G)
c.*37+4585A>C (n.*37+4585A>C)
c.139+4585A>C
c.1902+720A>C (n.1902+720A>C)
c.1569+4585A>C (n.1569+4585A>C)
c.1602+4585A>C (n.1602+4585A>C)
n.2263+720A>C
n.1648+4585A>C
n.1714+4585A>C
n.1866+720A>C
n.1622+4585A>C
Xg.38286374T=CA2424844648RPGRc.953+1491A=
n.1826+4585A=
c.1905+720A= (n.1905+720A=)
c.1572+4585A= (n.1572+4585A=)
c.1386+4585A= (n.1386+4585A=)
c.1719+720A= (n.1719+720A=)
c.2625A= (p.Glu875=)
c.*101+720A= (n.*101+720A=)
c.*594+720A= (n.*594+720A=)
c.2520+720A= (n.2520+720A=)
c.172-379747T= (n.172-379747T=)
c.*37+4585A= (n.*37+4585A=)
c.139+4585A=
c.1902+720A= (n.1902+720A=)
c.1569+4585A= (n.1569+4585A=)
c.1602+4585A= (n.1602+4585A=)
n.2263+720A=
n.1648+4585A=
n.1714+4585A=
n.1866+720A=
n.1622+4585A=
Xg.38286374_38286375delCA515708859RPGRc.953+1490_953+1491del
n.1826+4584_1826+4585del
c.1905+719_1905+720del (n.1905+719_1905+720del)
c.1572+4584_1572+4585del (n.1572+4584_1572+4585del)
c.1386+4584_1386+4585del (n.1386+4584_1386+4585del)
c.1719+719_1719+720del (n.1719+719_1719+720del)
c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer?)
c.*101+719_*101+720del (n.*101+719_*101+720del)
c.*594+719_*594+720del (n.*594+719_*594+720del)
c.2520+719_2520+720del (n.2520+719_2520+720del)
c.172-379747_172-379746del (n.172-379747_172-379746del)
c.*37+4584_*37+4585del (n.*37+4584_*37+4585del)
c.139+4584_139+4585del
c.1902+719_1902+720del (n.1902+719_1902+720del)
c.1569+4584_1569+4585del (n.1569+4584_1569+4585del)
c.1602+4584_1602+4585del (n.1602+4584_1602+4585del)
n.2263+719_2263+720del
n.1648+4584_1648+4585del
n.1714+4584_1714+4585del
n.1866+719_1866+720del
n.1622+4584_1622+4585del
dbSNP
Xg.38286375dupCA2579984167RPGRc.953+1491dup
n.1826+4585dup
c.1905+720dup (n.1905+720dup)
c.1572+4585dup (n.1572+4585dup)
c.1386+4585dup (n.1386+4585dup)
c.1719+720dup (n.1719+720dup)
c.2625dup (p.Gly876ArgfsTer?)
c.*101+720dup (n.*101+720dup)
c.*594+720dup (n.*594+720dup)
c.2520+720dup (n.2520+720dup)
c.172-379746dup (n.172-379746dup)
c.*37+4585dup (n.*37+4585dup)
c.139+4585dup
c.1902+720dup (n.1902+720dup)
c.1569+4585dup (n.1569+4585dup)
c.1602+4585dup (n.1602+4585dup)
n.2263+720dup
n.1648+4585dup
n.1714+4585dup
n.1866+720dup
n.1622+4585dup
ClinVar
Xg.38286375delCA2580100893RPGRc.953+1491del
n.1826+4585del
c.1905+720del (n.1905+720del)
c.1572+4585del (n.1572+4585del)
c.1386+4585del (n.1386+4585del)
c.1719+720del (n.1719+720del)
c.2625del (p.Glu877ArgfsTer?)
c.*101+720del (n.*101+720del)
c.*594+720del (n.*594+720del)
c.2520+720del (n.2520+720del)
c.172-379746del (n.172-379746del)
c.*37+4585del (n.*37+4585del)
c.139+4585del
c.1902+720del (n.1902+720del)
c.1569+4585del (n.1569+4585del)
c.1602+4585del (n.1602+4585del)
n.2263+720del
n.1648+4585del
n.1714+4585del
n.1866+720del
n.1622+4585del
ClinVar
Xg.38286375T>ACA412730191RPGRc.953+1490A>T
n.1826+4584A>T
c.1905+719A>T (n.1905+719A>T)
c.1572+4584A>T (n.1572+4584A>T)
c.1386+4584A>T (n.1386+4584A>T)
c.1719+719A>T (n.1719+719A>T)
c.2624A>T (p.Glu875Val)
c.*101+719A>T (n.*101+719A>T)
c.*594+719A>T (n.*594+719A>T)
c.2520+719A>T (n.2520+719A>T)
c.172-379746T>A (n.172-379746T>A)
c.*37+4584A>T (n.*37+4584A>T)
c.139+4584A>T
c.1902+719A>T (n.1902+719A>T)
c.1569+4584A>T (n.1569+4584A>T)
c.1602+4584A>T (n.1602+4584A>T)
n.2263+719A>T
n.1648+4584A>T
n.1714+4584A>T
n.1866+719A>T
n.1622+4584A>T
Xg.38286375T>CCA412730192RPGRc.953+1490A>G
n.1826+4584A>G
c.1905+719A>G (n.1905+719A>G)
c.1572+4584A>G (n.1572+4584A>G)
c.1386+4584A>G (n.1386+4584A>G)
c.1719+719A>G (n.1719+719A>G)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.*101+719A>G (n.*101+719A>G)
c.*594+719A>G (n.*594+719A>G)
c.2520+719A>G (n.2520+719A>G)
c.172-379746T>C (n.172-379746T>C)
c.*37+4584A>G (n.*37+4584A>G)
c.139+4584A>G
c.1902+719A>G (n.1902+719A>G)
c.1569+4584A>G (n.1569+4584A>G)
c.1602+4584A>G (n.1602+4584A>G)
n.2263+719A>G
n.1648+4584A>G
n.1714+4584A>G
n.1866+719A>G
n.1622+4584A>G
Xg.38286375T>GCA412730193RPGRc.953+1490A>C
n.1826+4584A>C
c.1905+719A>C (n.1905+719A>C)
c.1572+4584A>C (n.1572+4584A>C)
c.1386+4584A>C (n.1386+4584A>C)
c.1719+719A>C (n.1719+719A>C)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.*101+719A>C (n.*101+719A>C)
c.*594+719A>C (n.*594+719A>C)
c.2520+719A>C (n.2520+719A>C)
c.172-379746T>G (n.172-379746T>G)
c.*37+4584A>C (n.*37+4584A>C)
c.139+4584A>C
c.1902+719A>C (n.1902+719A>C)
c.1569+4584A>C (n.1569+4584A>C)
c.1602+4584A>C (n.1602+4584A>C)
n.2263+719A>C
n.1648+4584A>C
n.1714+4584A>C
n.1866+719A>C
n.1622+4584A>C
Xg.38286375_38286376insGGTCA412730195RPGRc.953+1490_953+1491insCCA
n.1826+4584_1826+4585insCCA
c.1905+719_1905+720insCCA (n.1905+719_1905+720insCCA)
c.1572+4584_1572+4585insCCA (n.1572+4584_1572+4585insCCA)
c.1386+4584_1386+4585insCCA (n.1386+4584_1386+4585insCCA)
c.1719+719_1719+720insCCA (n.1719+719_1719+720insCCA)
c.2624_2625insCCA (p.Glu875delinsAspGln)
c.*101+719_*101+720insCCA (n.*101+719_*101+720insCCA)
c.*594+719_*594+720insCCA (n.*594+719_*594+720insCCA)
c.2520+719_2520+720insCCA (n.2520+719_2520+720insCCA)
c.172-379746_172-379745insGGT (n.172-379746_172-379745insGGT)
c.*37+4584_*37+4585insCCA (n.*37+4584_*37+4585insCCA)
c.139+4584_139+4585insCCA
c.1902+719_1902+720insCCA (n.1902+719_1902+720insCCA)
c.1569+4584_1569+4585insCCA (n.1569+4584_1569+4585insCCA)
c.1602+4584_1602+4585insCCA (n.1602+4584_1602+4585insCCA)
n.2263+719_2263+720insCCA
n.1648+4584_1648+4585insCCA
n.1714+4584_1714+4585insCCA
n.1866+719_1866+720insCCA
n.1622+4584_1622+4585insCCA
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286375_38286378delinsTCTCCA2424844649RPGRc.953+1487_953+1490delinsGAGA
n.1826+4581_1826+4584delinsGAGA
c.1905+716_1905+719delinsGAGA (n.1905+716_1905+719delinsGAGA)
c.1572+4581_1572+4584delinsGAGA (n.1572+4581_1572+4584delinsGAGA)
c.1386+4581_1386+4584delinsGAGA (n.1386+4581_1386+4584delinsGAGA)
c.1719+716_1719+719delinsGAGA (n.1719+716_1719+719delinsGAGA)
c.2621_2624delinsGAGA (p.Gly874=)
c.*101+716_*101+719delinsGAGA (n.*101+716_*101+719delinsGAGA)
c.*594+716_*594+719delinsGAGA (n.*594+716_*594+719delinsGAGA)
c.2520+716_2520+719delinsGAGA (n.2520+716_2520+719delinsGAGA)
c.172-379746_172-379743delinsTCTC (n.172-379746_172-379743delinsTCTC)
c.*37+4581_*37+4584delinsGAGA (n.*37+4581_*37+4584delinsGAGA)
c.139+4581_139+4584delinsGAGA
c.1902+716_1902+719delinsGAGA (n.1902+716_1902+719delinsGAGA)
c.1569+4581_1569+4584delinsGAGA (n.1569+4581_1569+4584delinsGAGA)
c.1602+4581_1602+4584delinsGAGA (n.1602+4581_1602+4584delinsGAGA)
n.2263+716_2263+719delinsGAGA
n.1648+4581_1648+4584delinsGAGA
n.1714+4581_1714+4584delinsGAGA
n.1866+716_1866+719delinsGAGA
n.1622+4581_1622+4584delinsGAGA
Xg.38286377_38286378delCA412730194RPGRc.953+1489_953+1490del
n.1826+4583_1826+4584del
c.1905+718_1905+719del (n.1905+718_1905+719del)
c.1572+4583_1572+4584del (n.1572+4583_1572+4584del)
c.1386+4583_1386+4584del (n.1386+4583_1386+4584del)
c.1719+718_1719+719del (n.1719+718_1719+719del)
c.2623_2624del (p.Glu875ArgfsTer?)
c.*101+718_*101+719del (n.*101+718_*101+719del)
c.*594+718_*594+719del (n.*594+718_*594+719del)
c.2520+718_2520+719del (n.2520+718_2520+719del)
c.172-379744_172-379743del (n.172-379744_172-379743del)
c.*37+4583_*37+4584del (n.*37+4583_*37+4584del)
c.139+4583_139+4584del
c.1902+718_1902+719del (n.1902+718_1902+719del)
c.1569+4583_1569+4584del (n.1569+4583_1569+4584del)
c.1602+4583_1602+4584del (n.1602+4583_1602+4584del)
n.2263+718_2263+719del
n.1648+4583_1648+4584del
n.1714+4583_1714+4584del
n.1866+718_1866+719del
n.1622+4583_1622+4584del
Xg.38286376C>ACA412730196RPGRc.953+1489G>T
n.1826+4583G>T
c.1905+718G>T (n.1905+718G>T)
c.1572+4583G>T (n.1572+4583G>T)
c.1386+4583G>T (n.1386+4583G>T)
c.1719+718G>T (n.1719+718G>T)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.*101+718G>T (n.*101+718G>T)
c.*594+718G>T (n.*594+718G>T)
c.2520+718G>T (n.2520+718G>T)
c.172-379745C>A (n.172-379745C>A)
c.*37+4583G>T (n.*37+4583G>T)
c.139+4583G>T
c.1902+718G>T (n.1902+718G>T)
c.1569+4583G>T (n.1569+4583G>T)
c.1602+4583G>T (n.1602+4583G>T)
n.2263+718G>T
n.1648+4583G>T
n.1714+4583G>T
n.1866+718G>T
n.1622+4583G>T
Xg.38286376C>GCA412730197RPGRc.953+1489G>C
n.1826+4583G>C
c.1905+718G>C (n.1905+718G>C)
c.1572+4583G>C (n.1572+4583G>C)
c.1386+4583G>C (n.1386+4583G>C)
c.1719+718G>C (n.1719+718G>C)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.*101+718G>C (n.*101+718G>C)
c.*594+718G>C (n.*594+718G>C)
c.2520+718G>C (n.2520+718G>C)
c.172-379745C>G (n.172-379745C>G)
c.*37+4583G>C (n.*37+4583G>C)
c.139+4583G>C
c.1902+718G>C (n.1902+718G>C)
c.1569+4583G>C (n.1569+4583G>C)
c.1602+4583G>C (n.1602+4583G>C)
n.2263+718G>C
n.1648+4583G>C
n.1714+4583G>C
n.1866+718G>C
n.1622+4583G>C
Xg.38286376C>TCA412730198RPGRc.953+1489G>A
n.1826+4583G>A
c.1905+718G>A (n.1905+718G>A)
c.1572+4583G>A (n.1572+4583G>A)
c.1386+4583G>A (n.1386+4583G>A)
c.1719+718G>A (n.1719+718G>A)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.*101+718G>A (n.*101+718G>A)
c.*594+718G>A (n.*594+718G>A)
c.2520+718G>A (n.2520+718G>A)
c.172-379745C>T (n.172-379745C>T)
c.*37+4583G>A (n.*37+4583G>A)
c.139+4583G>A
c.1902+718G>A (n.1902+718G>A)
c.1569+4583G>A (n.1569+4583G>A)
c.1602+4583G>A (n.1602+4583G>A)
n.2263+718G>A
n.1648+4583G>A
n.1714+4583G>A
n.1866+718G>A
n.1622+4583G>A
Xg.38286376_38286377delinsCTCA2424844650RPGRc.953+1488_953+1489delinsAG
n.1826+4582_1826+4583delinsAG
c.1905+717_1905+718delinsAG (n.1905+717_1905+718delinsAG)
c.1572+4582_1572+4583delinsAG (n.1572+4582_1572+4583delinsAG)
c.1386+4582_1386+4583delinsAG (n.1386+4582_1386+4583delinsAG)
c.1719+717_1719+718delinsAG (n.1719+717_1719+718delinsAG)
c.2622_2623delinsAG (p.Gly874=)
c.*101+717_*101+718delinsAG (n.*101+717_*101+718delinsAG)
c.*594+717_*594+718delinsAG (n.*594+717_*594+718delinsAG)
c.2520+717_2520+718delinsAG (n.2520+717_2520+718delinsAG)
c.172-379745_172-379744delinsCT (n.172-379745_172-379744delinsCT)
c.*37+4582_*37+4583delinsAG (n.*37+4582_*37+4583delinsAG)
c.139+4582_139+4583delinsAG
c.1902+717_1902+718delinsAG (n.1902+717_1902+718delinsAG)
c.1569+4582_1569+4583delinsAG (n.1569+4582_1569+4583delinsAG)
c.1602+4582_1602+4583delinsAG (n.1602+4582_1602+4583delinsAG)
n.2263+717_2263+718delinsAG
n.1648+4582_1648+4583delinsAG
n.1714+4582_1714+4583delinsAG
n.1866+717_1866+718delinsAG
n.1622+4582_1622+4583delinsAG
Xg.38286378_38286380delCA875125725RPGRc.953+1487_953+1489del
n.1826+4581_1826+4583del
c.1905+716_1905+718del (n.1905+716_1905+718del)
c.1572+4581_1572+4583del (n.1572+4581_1572+4583del)
c.1386+4581_1386+4583del (n.1386+4581_1386+4583del)
c.1719+716_1719+718del (n.1719+716_1719+718del)
c.2621_2623del (p.Gly874del)
c.*101+716_*101+718del (n.*101+716_*101+718del)
c.*594+716_*594+718del (n.*594+716_*594+718del)
c.2520+716_2520+718del (n.2520+716_2520+718del)
c.172-379743_172-379741del (n.172-379743_172-379741del)
c.*37+4581_*37+4583del (n.*37+4581_*37+4583del)
c.139+4581_139+4583del
c.1902+716_1902+718del (n.1902+716_1902+718del)
c.1569+4581_1569+4583del (n.1569+4581_1569+4583del)
c.1602+4581_1602+4583del (n.1602+4581_1602+4583del)
n.2263+716_2263+718del
n.1648+4581_1648+4583del
n.1714+4581_1714+4583del
n.1866+716_1866+718del
n.1622+4581_1622+4583del
ClinVar dbSNP
Xg.38286377delCA515708864RPGRc.953+1488del
n.1826+4582del
c.1905+717del (n.1905+717del)
c.1572+4582del (n.1572+4582del)
c.1386+4582del (n.1386+4582del)
c.1719+717del (n.1719+717del)
c.2622del (p.Glu875LysfsTer?)
c.*101+717del (n.*101+717del)
c.*594+717del (n.*594+717del)
c.2520+717del (n.2520+717del)
c.172-379744del (n.172-379744del)
c.*37+4582del (n.*37+4582del)
c.139+4582del
c.1902+717del (n.1902+717del)
c.1569+4582del (n.1569+4582del)
c.1602+4582del (n.1602+4582del)
n.2263+717del
n.1648+4582del
n.1714+4582del
n.1866+717del
n.1622+4582del
dbSNP
Xg.38286377T>ACA515708861RPGRc.953+1488A>T
n.1826+4582A>T
c.1905+717A>T (n.1905+717A>T)
c.1572+4582A>T (n.1572+4582A>T)
c.1386+4582A>T (n.1386+4582A>T)
c.1719+717A>T (n.1719+717A>T)
c.2622A>T (p.Gly874=)
c.*101+717A>T (n.*101+717A>T)
c.*594+717A>T (n.*594+717A>T)
c.2520+717A>T (n.2520+717A>T)
c.172-379744T>A (n.172-379744T>A)
c.*37+4582A>T (n.*37+4582A>T)
c.139+4582A>T
c.1902+717A>T (n.1902+717A>T)
c.1569+4582A>T (n.1569+4582A>T)
c.1602+4582A>T (n.1602+4582A>T)
n.2263+717A>T
n.1648+4582A>T
n.1714+4582A>T
n.1866+717A>T
n.1622+4582A>T
Xg.38286377T>CCA515708862RPGRc.953+1488A>G
n.1826+4582A>G
c.1905+717A>G (n.1905+717A>G)
c.1572+4582A>G (n.1572+4582A>G)
c.1386+4582A>G (n.1386+4582A>G)
c.1719+717A>G (n.1719+717A>G)
c.2622A>G (p.Gly874=)
c.*101+717A>G (n.*101+717A>G)
c.*594+717A>G (n.*594+717A>G)
c.2520+717A>G (n.2520+717A>G)
c.172-379744T>C (n.172-379744T>C)
c.*37+4582A>G (n.*37+4582A>G)
c.139+4582A>G
c.1902+717A>G (n.1902+717A>G)
c.1569+4582A>G (n.1569+4582A>G)
c.1602+4582A>G (n.1602+4582A>G)
n.2263+717A>G
n.1648+4582A>G
n.1714+4582A>G
n.1866+717A>G
n.1622+4582A>G
Xg.38286377T>GCA515708863RPGRc.953+1488A>C
n.1826+4582A>C
c.1905+717A>C (n.1905+717A>C)
c.1572+4582A>C (n.1572+4582A>C)
c.1386+4582A>C (n.1386+4582A>C)
c.1719+717A>C (n.1719+717A>C)
c.2622A>C (p.Gly874=)
c.*101+717A>C (n.*101+717A>C)
c.*594+717A>C (n.*594+717A>C)
c.2520+717A>C (n.2520+717A>C)
c.172-379744T>G (n.172-379744T>G)
c.*37+4582A>C (n.*37+4582A>C)
c.139+4582A>C
c.1902+717A>C (n.1902+717A>C)
c.1569+4582A>C (n.1569+4582A>C)
c.1602+4582A>C (n.1602+4582A>C)
n.2263+717A>C
n.1648+4582A>C
n.1714+4582A>C
n.1866+717A>C
n.1622+4582A>C
Xg.38286378C>ACA412730199RPGRc.953+1487G>T
n.1826+4581G>T
c.1905+716G>T (n.1905+716G>T)
c.1572+4581G>T (n.1572+4581G>T)
c.1386+4581G>T (n.1386+4581G>T)
c.1719+716G>T (n.1719+716G>T)
c.2621G>T (p.Gly874Val)
c.*101+716G>T (n.*101+716G>T)
c.*594+716G>T (n.*594+716G>T)
c.2520+716G>T (n.2520+716G>T)
c.172-379743C>A (n.172-379743C>A)
c.*37+4581G>T (n.*37+4581G>T)
c.139+4581G>T
c.1902+716G>T (n.1902+716G>T)
c.1569+4581G>T (n.1569+4581G>T)
c.1602+4581G>T (n.1602+4581G>T)
n.2263+716G>T
n.1648+4581G>T
n.1714+4581G>T
n.1866+716G>T
n.1622+4581G>T
Xg.38286378C>GCA412730200RPGRc.953+1487G>C
n.1826+4581G>C
c.1905+716G>C (n.1905+716G>C)
c.1572+4581G>C (n.1572+4581G>C)
c.1386+4581G>C (n.1386+4581G>C)
c.1719+716G>C (n.1719+716G>C)
c.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.*101+716G>C (n.*101+716G>C)
c.*594+716G>C (n.*594+716G>C)
c.2520+716G>C (n.2520+716G>C)
c.172-379743C>G (n.172-379743C>G)
c.*37+4581G>C (n.*37+4581G>C)
c.139+4581G>C
c.1902+716G>C (n.1902+716G>C)
c.1569+4581G>C (n.1569+4581G>C)
c.1602+4581G>C (n.1602+4581G>C)
n.2263+716G>C
n.1648+4581G>C
n.1714+4581G>C
n.1866+716G>C
n.1622+4581G>C
Xg.38286378C>TCA412730201RPGRc.953+1487G>A
n.1826+4581G>A
c.1905+716G>A (n.1905+716G>A)
c.1572+4581G>A (n.1572+4581G>A)
c.1386+4581G>A (n.1386+4581G>A)
c.1719+716G>A (n.1719+716G>A)
c.2621G>A (p.Gly874Glu)
c.*101+716G>A (n.*101+716G>A)
c.*594+716G>A (n.*594+716G>A)
c.2520+716G>A (n.2520+716G>A)
c.172-379743C>T (n.172-379743C>T)
c.*37+4581G>A (n.*37+4581G>A)
c.139+4581G>A
c.1902+716G>A (n.1902+716G>A)
c.1569+4581G>A (n.1569+4581G>A)
c.1602+4581G>A (n.1602+4581G>A)
n.2263+716G>A
n.1648+4581G>A
n.1714+4581G>A
n.1866+716G>A
n.1622+4581G>A
Xg.38286379delCA412730202RPGRc.953+1487del
n.1826+4581del
c.1905+716del (n.1905+716del)
c.1572+4581del (n.1572+4581del)
c.1386+4581del (n.1386+4581del)
c.1719+716del (n.1719+716del)
c.2621del (p.Gly874GlufsTer?)
c.*101+716del (n.*101+716del)
c.*594+716del (n.*594+716del)
c.2520+716del (n.2520+716del)
c.172-379742del (n.172-379742del)
c.*37+4581del (n.*37+4581del)
c.139+4581del
c.1902+716del (n.1902+716del)
c.1569+4581del (n.1569+4581del)
c.1602+4581del (n.1602+4581del)
n.2263+716del
n.1648+4581del
n.1714+4581del
n.1866+716del
n.1622+4581del
Xg.38286378_38286381delinsCCTTCA2424844653RPGRc.953+1484_953+1487delinsAAGG
n.1826+4578_1826+4581delinsAAGG
c.1905+713_1905+716delinsAAGG (n.1905+713_1905+716delinsAAGG)
c.1572+4578_1572+4581delinsAAGG (n.1572+4578_1572+4581delinsAAGG)
c.1386+4578_1386+4581delinsAAGG (n.1386+4578_1386+4581delinsAAGG)
c.1719+713_1719+716delinsAAGG (n.1719+713_1719+716delinsAAGG)
c.2618_2621delinsAAGG (p.Glu873=)
c.*101+713_*101+716delinsAAGG (n.*101+713_*101+716delinsAAGG)
c.*594+713_*594+716delinsAAGG (n.*594+713_*594+716delinsAAGG)
c.2520+713_2520+716delinsAAGG (n.2520+713_2520+716delinsAAGG)
c.172-379743_172-379740delinsCCTT (n.172-379743_172-379740delinsCCTT)
c.*37+4578_*37+4581delinsAAGG (n.*37+4578_*37+4581delinsAAGG)
c.139+4578_139+4581delinsAAGG
c.1902+713_1902+716delinsAAGG (n.1902+713_1902+716delinsAAGG)
c.1569+4578_1569+4581delinsAAGG (n.1569+4578_1569+4581delinsAAGG)
c.1602+4578_1602+4581delinsAAGG (n.1602+4578_1602+4581delinsAAGG)
n.2263+713_2263+716delinsAAGG
n.1648+4578_1648+4581delinsAAGG
n.1714+4578_1714+4581delinsAAGG
n.1866+713_1866+716delinsAAGG
n.1622+4578_1622+4581delinsAAGG
Xg.38286380_38286387delCA2693439071RPGRc.953+1480_953+1487del
n.1826+4574_1826+4581del
c.1905+709_1905+716del (n.1905+709_1905+716del)
c.1572+4574_1572+4581del (n.1572+4574_1572+4581del)
c.1386+4574_1386+4581del (n.1386+4574_1386+4581del)
c.1719+709_1719+716del (n.1719+709_1719+716del)
c.2614_2621del (p.Glu872ArgfsTer?)
c.*101+709_*101+716del (n.*101+709_*101+716del)
c.*594+709_*594+716del (n.*594+709_*594+716del)
c.2520+709_2520+716del (n.2520+709_2520+716del)
c.172-379741_172-379734del (n.172-379741_172-379734del)
c.*37+4574_*37+4581del (n.*37+4574_*37+4581del)
c.139+4574_139+4581del
c.1902+709_1902+716del (n.1902+709_1902+716del)
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.38286380_38286382delCA640956327RPGRc.953+1484_953+1486del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+701_2263+715del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286393_38286404delCA10385261RPGRc.953+1475_953+1486del
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c.139+4569_139+4580del
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n.2263+704_2263+715del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286380T>ACA412730206RPGRc.953+1485A>T
n.1826+4579A>T
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c.2619A>T (p.Glu873Asp)
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c.172-379741T>A (n.172-379741T>A)
c.*37+4579A>T (n.*37+4579A>T)
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c.1602+4579A>T (n.1602+4579A>T)
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n.1648+4579A>T
n.1714+4579A>T
n.1866+714A>T
n.1622+4579A>T
Xg.38286380T>CCA10385262RPGRc.953+1485A>G
n.1826+4579A>G
c.1905+714A>G (n.1905+714A>G)
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c.2619A>G (p.Glu873=)
c.*101+714A>G (n.*101+714A>G)
c.*594+714A>G (n.*594+714A>G)
c.2520+714A>G (n.2520+714A>G)
c.172-379741T>C (n.172-379741T>C)
c.*37+4579A>G (n.*37+4579A>G)
c.139+4579A>G
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n.2263+714A>G
n.1648+4579A>G
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n.1866+714A>G
n.1622+4579A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286380T>GCA412730207RPGRc.953+1485A>C
n.1826+4579A>C
c.1905+714A>C (n.1905+714A>C)
c.1572+4579A>C (n.1572+4579A>C)
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.1866+712G>C
n.1622+4577G>C
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n.1866+712G>A
n.1622+4577G>A
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gnomAD v4
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c.*37+4576G>A (n.*37+4576G>A)
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c.1602+4576G>A (n.1602+4576G>A)
n.2263+711G>A
n.1648+4576G>A
n.1714+4576G>A
n.1866+711G>A
n.1622+4576G>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286384_38286385delCA2695232634RPGRc.953+1481_953+1482del
n.1826+4575_1826+4576del
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c.1572+4575_1572+4576del (n.1572+4575_1572+4576del)
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c.2615_2616del (p.Glu872GlyfsTer?)
c.*101+710_*101+711del (n.*101+710_*101+711del)
c.*594+710_*594+711del (n.*594+710_*594+711del)
c.2520+710_2520+711del (n.2520+710_2520+711del)
c.172-379737_172-379736del (n.172-379737_172-379736del)
c.*37+4575_*37+4576del (n.*37+4575_*37+4576del)
c.139+4575_139+4576del
c.1902+710_1902+711del (n.1902+710_1902+711del)
c.1569+4575_1569+4576del (n.1569+4575_1569+4576del)
c.1602+4575_1602+4576del (n.1602+4575_1602+4576del)
n.2263+710_2263+711del
n.1648+4575_1648+4576del
n.1714+4575_1714+4576del
n.1866+710_1866+711del
n.1622+4575_1622+4576del
Xg.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTCA2424844656RPGRc.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
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c.2589_2616delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (p.Glu863=)
c.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
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c.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT)
c.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
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n.2263+684_2263+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1648+4549_1648+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
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n.1866+684_1866+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1622+4549_1622+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
Xg.38286383_38286384insCCTCA2579584426RPGRc.953+1481_953+1482insAGG
n.1826+4575_1826+4576insAGG
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c.1386+4575_1386+4576insAGG (n.1386+4575_1386+4576insAGG)
c.1719+710_1719+711insAGG (n.1719+710_1719+711insAGG)
c.2615_2616insAGG (p.Glu872_Glu873insGly)
c.*101+710_*101+711insAGG (n.*101+710_*101+711insAGG)
c.*594+710_*594+711insAGG (n.*594+710_*594+711insAGG)
c.2520+710_2520+711insAGG (n.2520+710_2520+711insAGG)
c.172-379738_172-379737insCCT (n.172-379738_172-379737insCCT)
c.*37+4575_*37+4576insAGG (n.*37+4575_*37+4576insAGG)
c.139+4575_139+4576insAGG
c.1902+710_1902+711insAGG (n.1902+710_1902+711insAGG)
c.1569+4575_1569+4576insAGG (n.1569+4575_1569+4576insAGG)
c.1602+4575_1602+4576insAGG (n.1602+4575_1602+4576insAGG)
n.2263+710_2263+711insAGG
n.1648+4575_1648+4576insAGG
n.1714+4575_1714+4576insAGG
n.1866+710_1866+711insAGG
n.1622+4575_1622+4576insAGG
Xg.38286384T>ACA412730217RPGRc.953+1481A>T
n.1826+4575A>T
c.1905+710A>T (n.1905+710A>T)
c.1572+4575A>T (n.1572+4575A>T)
c.1386+4575A>T (n.1386+4575A>T)
c.1719+710A>T (n.1719+710A>T)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
c.*101+710A>T (n.*101+710A>T)
c.*594+710A>T (n.*594+710A>T)
c.2520+710A>T (n.2520+710A>T)
c.172-379737T>A (n.172-379737T>A)
c.*37+4575A>T (n.*37+4575A>T)
c.139+4575A>T
c.1902+710A>T (n.1902+710A>T)
c.1569+4575A>T (n.1569+4575A>T)
c.1602+4575A>T (n.1602+4575A>T)
n.2263+710A>T
n.1648+4575A>T
n.1714+4575A>T
n.1866+710A>T
n.1622+4575A>T
Xg.38286384T>CCA412730218RPGRc.953+1481A>G
n.1826+4575A>G
c.1905+710A>G (n.1905+710A>G)
c.1572+4575A>G (n.1572+4575A>G)
c.1386+4575A>G (n.1386+4575A>G)
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c.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.*101+710A>G (n.*101+710A>G)
c.*594+710A>G (n.*594+710A>G)
c.2520+710A>G (n.2520+710A>G)
c.172-379737T>C (n.172-379737T>C)
c.*37+4575A>G (n.*37+4575A>G)
c.139+4575A>G
c.1902+710A>G (n.1902+710A>G)
c.1569+4575A>G (n.1569+4575A>G)
c.1602+4575A>G (n.1602+4575A>G)
n.2263+710A>G
n.1648+4575A>G
n.1714+4575A>G
n.1866+710A>G
n.1622+4575A>G
gnomAD v4
Xg.38286384T>GCA412730219RPGRc.953+1481A>C
n.1826+4575A>C
c.1905+710A>C (n.1905+710A>C)
c.1572+4575A>C (n.1572+4575A>C)
c.1386+4575A>C (n.1386+4575A>C)
c.1719+710A>C (n.1719+710A>C)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.*101+710A>C (n.*101+710A>C)
c.*594+710A>C (n.*594+710A>C)
c.2520+710A>C (n.2520+710A>C)
c.172-379737T>G (n.172-379737T>G)
c.*37+4575A>C (n.*37+4575A>C)
c.139+4575A>C
c.1902+710A>C (n.1902+710A>C)
c.1569+4575A>C (n.1569+4575A>C)
c.1602+4575A>C (n.1602+4575A>C)
n.2263+710A>C
n.1648+4575A>C
n.1714+4575A>C
n.1866+710A>C
n.1622+4575A>C
Xg.38286403_38286429delCA640956328RPGRc.953+1455_953+1481del
n.1826+4549_1826+4575del
c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del)
c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del)
c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del)
c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del)
c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del)
c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del)
c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del)
c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del)
c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del)
c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del)
c.139+4549_139+4575del
c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del)
c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del)
c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del)
n.2263+684_2263+710del
n.1648+4549_1648+4575del
n.1714+4549_1714+4575del
n.1866+684_1866+710del
n.1622+4549_1622+4575del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286385C>ACA412730220RPGRc.953+1480G>T
n.1826+4574G>T
c.1905+709G>T (n.1905+709G>T)
c.1572+4574G>T (n.1572+4574G>T)
c.1386+4574G>T (n.1386+4574G>T)
c.1719+709G>T (n.1719+709G>T)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.*101+709G>T (n.*101+709G>T)
c.*594+709G>T (n.*594+709G>T)
c.2520+709G>T (n.2520+709G>T)
c.172-379736C>A (n.172-379736C>A)
c.*37+4574G>T (n.*37+4574G>T)
c.139+4574G>T
c.1902+709G>T (n.1902+709G>T)
c.1569+4574G>T (n.1569+4574G>T)
c.1602+4574G>T (n.1602+4574G>T)
n.2263+709G>T
n.1648+4574G>T
n.1714+4574G>T
n.1866+709G>T
n.1622+4574G>T
ClinVar
Xg.38286385C>GCA412730221RPGRc.953+1480G>C
n.1826+4574G>C
c.1905+709G>C (n.1905+709G>C)
c.1572+4574G>C (n.1572+4574G>C)
c.1386+4574G>C (n.1386+4574G>C)
c.1719+709G>C (n.1719+709G>C)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.*101+709G>C (n.*101+709G>C)
c.*594+709G>C (n.*594+709G>C)
c.2520+709G>C (n.2520+709G>C)
c.172-379736C>G (n.172-379736C>G)
c.*37+4574G>C (n.*37+4574G>C)
c.139+4574G>C
c.1902+709G>C (n.1902+709G>C)
c.1569+4574G>C (n.1569+4574G>C)
c.1602+4574G>C (n.1602+4574G>C)
n.2263+709G>C
n.1648+4574G>C
n.1714+4574G>C
n.1866+709G>C
n.1622+4574G>C
Xg.38286385C>TCA412730222RPGRc.953+1480G>A
n.1826+4574G>A
c.1905+709G>A (n.1905+709G>A)
c.1572+4574G>A (n.1572+4574G>A)
c.1386+4574G>A (n.1386+4574G>A)
c.1719+709G>A (n.1719+709G>A)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.*101+709G>A (n.*101+709G>A)
c.*594+709G>A (n.*594+709G>A)
c.2520+709G>A (n.2520+709G>A)
c.172-379736C>T (n.172-379736C>T)
c.*37+4574G>A (n.*37+4574G>A)
c.139+4574G>A
c.1902+709G>A (n.1902+709G>A)
c.1569+4574G>A (n.1569+4574G>A)
c.1602+4574G>A (n.1602+4574G>A)
n.2263+709G>A
n.1648+4574G>A
n.1714+4574G>A
n.1866+709G>A
n.1622+4574G>A
Xg.38286387_38286388dupCA2695232636RPGRc.953+1479_953+1480dup
n.1826+4573_1826+4574dup
c.1905+708_1905+709dup (n.1905+708_1905+709dup)
c.1572+4573_1572+4574dup (n.1572+4573_1572+4574dup)
c.1386+4573_1386+4574dup (n.1386+4573_1386+4574dup)
c.1719+708_1719+709dup (n.1719+708_1719+709dup)
c.2613_2614dup (p.Glu872GlyfsTer?)
c.*101+708_*101+709dup (n.*101+708_*101+709dup)
c.*594+708_*594+709dup (n.*594+708_*594+709dup)
c.2520+708_2520+709dup (n.2520+708_2520+709dup)
c.172-379734_172-379733dup (n.172-379734_172-379733dup)
c.*37+4573_*37+4574dup (n.*37+4573_*37+4574dup)
c.139+4573_139+4574dup
c.1902+708_1902+709dup (n.1902+708_1902+709dup)
c.1569+4573_1569+4574dup (n.1569+4573_1569+4574dup)
c.1602+4573_1602+4574dup (n.1602+4573_1602+4574dup)
n.2263+708_2263+709dup
n.1648+4573_1648+4574dup
n.1714+4573_1714+4574dup
n.1866+708_1866+709dup
n.1622+4573_1622+4574dup
Xg.38286388delCA2579584427RPGRc.953+1480del
n.1826+4574del
c.1905+709del (n.1905+709del)
c.1572+4574del (n.1572+4574del)
c.1386+4574del (n.1386+4574del)
c.1719+709del (n.1719+709del)
c.2614del (p.Glu872ArgfsTer?)
c.*101+709del (n.*101+709del)
c.*594+709del (n.*594+709del)
c.2520+709del (n.2520+709del)
c.172-379733del (n.172-379733del)
c.*37+4574del (n.*37+4574del)
c.139+4574del
c.1902+709del (n.1902+709del)
c.1569+4574del (n.1569+4574del)
c.1602+4574del (n.1602+4574del)
n.2263+709del
n.1648+4574del
n.1714+4574del
n.1866+709del
n.1622+4574del
Xg.38286387_38286388delCA2695232635RPGRc.953+1479_953+1480del
n.1826+4573_1826+4574del
c.1905+708_1905+709del (n.1905+708_1905+709del)
c.1572+4573_1572+4574del (n.1572+4573_1572+4574del)
c.1386+4573_1386+4574del (n.1386+4573_1386+4574del)
c.1719+708_1719+709del (n.1719+708_1719+709del)
c.2613_2614del (p.Glu872GlyfsTer?)
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c.*594+708_*594+709del (n.*594+708_*594+709del)
c.2520+708_2520+709del (n.2520+708_2520+709del)
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c.139+4573_139+4574del
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n.2263+708_2263+709del
n.1648+4573_1648+4574del
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ClinVar
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n.2263+707_2263+709del
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gnomAD v4
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c.139+4560_139+4574del
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n.2263+695_2263+709del
n.1648+4560_1648+4574del
n.1714+4560_1714+4574del
n.1866+695_1866+709del
n.1622+4560_1622+4574del
Xg.38286386C>ACA515708868RPGRc.953+1479G>T
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n.2263+708G>T
n.1648+4573G>T
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n.1866+708G>T
n.1622+4573G>T
ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1622+4572G>C
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1826+4570_1826+4572del
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c.2610_2612del (p.Gly871del)
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c.172-379734_172-379732del (n.172-379734_172-379732del)
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c.1602+4570_1602+4572del (n.1602+4570_1602+4572del)
n.2263+705_2263+707del
n.1648+4570_1648+4572del
n.1714+4570_1714+4572del
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dbSNP
Xg.38286387_38286390delinsCCTTCA2424844660RPGRc.953+1475_953+1478delinsAAGG
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gnomAD v4
Xg.38286396_38286413delCA2580100894RPGRc.953+1461_953+1478del
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n.2263+690_2263+707del
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ClinVar
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n.2263+706G>T
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n.1622+4571G>T
Xg.38286388C>GCA412730227RPGRc.953+1477G>C
n.1826+4571G>C
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n.1866+706G>C
n.1622+4571G>C
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n.2263+706G>A
n.1648+4571G>A
n.1714+4571G>A
n.1866+706G>A
n.1622+4571G>A
Xg.38286388_38286389delCA2695200184RPGRc.953+1476_953+1477del
n.1826+4570_1826+4571del
c.1905+705_1905+706del (n.1905+705_1905+706del)
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c.2610_2611del (p.Glu872GlyfsTer?)
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c.139+4570_139+4571del
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n.2263+705_2263+706del
n.1648+4570_1648+4571del
n.1714+4570_1714+4571del
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ClinVar
Xg.38286388_38286389delinsCTCA2424844662RPGRc.953+1476_953+1477delinsAG
n.1826+4570_1826+4571delinsAG
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c.2610_2611delinsAG (p.Glu870=)
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n.2263+705_2263+706delinsAG
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Xg.38286392_38286394delCA2424844661RPGRc.953+1475_953+1477del
n.1826+4569_1826+4571del
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n.2263+704_2263+706del
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n.1622+4569_1622+4571del
dbSNP
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Xg.38286389T>CCA327915709RPGRc.953+1476A>G
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n.2263+705A>G
n.1648+4570A>G
n.1714+4570A>G
n.1866+705A>G
n.1622+4570A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286389T>GCA412730229RPGRc.953+1476A>C
n.1826+4570A>C
c.1905+705A>C (n.1905+705A>C)
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c.1386+4570A>C (n.1386+4570A>C)
c.1719+705A>C (n.1719+705A>C)
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.*101+705A>C (n.*101+705A>C)
c.*594+705A>C (n.*594+705A>C)
c.2520+705A>C (n.2520+705A>C)
c.172-379732T>G (n.172-379732T>G)
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c.139+4570A>C
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c.1569+4570A>C (n.1569+4570A>C)
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n.2263+705A>C
n.1648+4570A>C
n.1714+4570A>C
n.1866+705A>C
n.1622+4570A>C
Xg.38286389T=CA2424844663RPGRc.953+1476A=
n.1826+4570A=
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c.1719+705A= (n.1719+705A=)
c.2610A= (p.Glu870=)
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n.2263+705A=
n.1648+4570A=
n.1714+4570A=
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n.1622+4570A=
Xg.38286390delCA412730230RPGRc.953+1476del
n.1826+4570del
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c.2610del (p.Glu872ArgfsTer?)
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c.139+4570del
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c.1569+4570del (n.1569+4570del)
c.1602+4570del (n.1602+4570del)
n.2263+705del
n.1648+4570del
n.1714+4570del
n.1866+705del
n.1622+4570del
dbSNP
Xg.38286389_38286395delinsTTCTTCCCA2424844664RPGRc.953+1470_953+1476delinsGGAAGAA
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c.2604_2610delinsGGAAGAA (p.Glu868=)
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c.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC (n.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC)
c.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA (n.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA)
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n.2263+699_2263+705delinsGGAAGAA
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Xg.38286390T>ACA412730232RPGRc.953+1475A>T
n.1826+4569A>T
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c.1719+704A>T (n.1719+704A>T)
c.2609A>T (p.Glu870Val)
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c.2520+704A>T (n.2520+704A>T)
c.172-379731T>A (n.172-379731T>A)
c.*37+4569A>T (n.*37+4569A>T)
c.139+4569A>T
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n.2263+704A>T
n.1648+4569A>T
n.1714+4569A>T
n.1866+704A>T
n.1622+4569A>T
Xg.38286390T>CCA412730233RPGRc.953+1475A>G
n.1826+4569A>G
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c.2609A>G (p.Glu870Gly)
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c.*594+704A>G (n.*594+704A>G)
c.2520+704A>G (n.2520+704A>G)
c.172-379731T>C (n.172-379731T>C)
c.*37+4569A>G (n.*37+4569A>G)
c.139+4569A>G
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n.1714+4569A>G
n.1866+704A>G
n.1622+4569A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286390T>GCA412730234RPGRc.953+1475A>C
n.1826+4569A>C
c.1905+704A>C (n.1905+704A>C)
c.1572+4569A>C (n.1572+4569A>C)
c.1386+4569A>C (n.1386+4569A>C)
c.1719+704A>C (n.1719+704A>C)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.*101+704A>C (n.*101+704A>C)
c.*594+704A>C (n.*594+704A>C)
c.2520+704A>C (n.2520+704A>C)
c.172-379731T>G (n.172-379731T>G)
c.*37+4569A>C (n.*37+4569A>C)
c.139+4569A>C
c.1902+704A>C (n.1902+704A>C)
c.1569+4569A>C (n.1569+4569A>C)
c.1602+4569A>C (n.1602+4569A>C)
n.2263+704A>C
n.1648+4569A>C
n.1714+4569A>C
n.1866+704A>C
n.1622+4569A>C
dbSNP
Xg.38286390T=CA2424844665RPGRc.953+1475A=
n.1826+4569A=
c.1905+704A= (n.1905+704A=)
c.1572+4569A= (n.1572+4569A=)
c.1386+4569A= (n.1386+4569A=)
c.1719+704A= (n.1719+704A=)
c.2609A= (p.Glu870=)
c.*101+704A= (n.*101+704A=)
c.*594+704A= (n.*594+704A=)
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c.172-379731T= (n.172-379731T=)
c.*37+4569A= (n.*37+4569A=)
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c.1902+704A= (n.1902+704A=)
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n.2263+704A=
n.1648+4569A=
n.1714+4569A=
n.1866+704A=
n.1622+4569A=
Xg.38286392_38286397delCA412730235RPGRc.953+1470_953+1475del
n.1826+4564_1826+4569del
c.1905+699_1905+704del (n.1905+699_1905+704del)
c.1572+4564_1572+4569del (n.1572+4564_1572+4569del)
c.1386+4564_1386+4569del (n.1386+4564_1386+4569del)
c.1719+699_1719+704del (n.1719+699_1719+704del)
c.2604_2609del (p.Glu869_Glu870del)
c.*101+699_*101+704del (n.*101+699_*101+704del)
c.*594+699_*594+704del (n.*594+699_*594+704del)
c.2520+699_2520+704del (n.2520+699_2520+704del)
c.172-379729_172-379724del (n.172-379729_172-379724del)
c.*37+4564_*37+4569del (n.*37+4564_*37+4569del)
c.139+4564_139+4569del
c.1902+699_1902+704del (n.1902+699_1902+704del)
c.1569+4564_1569+4569del (n.1569+4564_1569+4569del)
c.1602+4564_1602+4569del (n.1602+4564_1602+4569del)
n.2263+699_2263+704del
n.1648+4564_1648+4569del
n.1714+4564_1714+4569del
n.1866+699_1866+704del
n.1622+4564_1622+4569del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286391C>ACA412730236RPGRc.953+1474G>T
n.1826+4568G>T
c.1905+703G>T (n.1905+703G>T)
c.1572+4568G>T (n.1572+4568G>T)
c.1386+4568G>T (n.1386+4568G>T)
c.1719+703G>T (n.1719+703G>T)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.*101+703G>T (n.*101+703G>T)
c.*594+703G>T (n.*594+703G>T)
c.2520+703G>T (n.2520+703G>T)
c.172-379730C>A (n.172-379730C>A)
c.*37+4568G>T (n.*37+4568G>T)
c.139+4568G>T
c.1902+703G>T (n.1902+703G>T)
c.1569+4568G>T (n.1569+4568G>T)
c.1602+4568G>T (n.1602+4568G>T)
n.2263+703G>T
n.1648+4568G>T
n.1714+4568G>T
n.1866+703G>T
n.1622+4568G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286391C=CA2424844666RPGRc.953+1474G=
n.1826+4568G=
c.1905+703G= (n.1905+703G=)
c.1572+4568G= (n.1572+4568G=)
c.1386+4568G= (n.1386+4568G=)
c.1719+703G= (n.1719+703G=)
c.2608G= (p.Glu870=)
c.*101+703G= (n.*101+703G=)
c.*594+703G= (n.*594+703G=)
c.2520+703G= (n.2520+703G=)
c.172-379730C= (n.172-379730C=)
c.*37+4568G= (n.*37+4568G=)
c.139+4568G=
c.1902+703G= (n.1902+703G=)
c.1569+4568G= (n.1569+4568G=)
c.1602+4568G= (n.1602+4568G=)
n.2263+703G=
n.1648+4568G=
n.1714+4568G=
n.1866+703G=
n.1622+4568G=
Xg.38286391C>GCA412730237RPGRc.953+1474G>C
n.1826+4568G>C
c.1905+703G>C (n.1905+703G>C)
c.1572+4568G>C (n.1572+4568G>C)
c.1386+4568G>C (n.1386+4568G>C)
c.1719+703G>C (n.1719+703G>C)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.*101+703G>C (n.*101+703G>C)
c.*594+703G>C (n.*594+703G>C)
c.2520+703G>C (n.2520+703G>C)
c.172-379730C>G (n.172-379730C>G)
c.*37+4568G>C (n.*37+4568G>C)
c.139+4568G>C
c.1902+703G>C (n.1902+703G>C)
c.1569+4568G>C (n.1569+4568G>C)
c.1602+4568G>C (n.1602+4568G>C)
n.2263+703G>C
n.1648+4568G>C
n.1714+4568G>C
n.1866+703G>C
n.1622+4568G>C
Xg.38286391C>TCA412730238RPGRc.953+1474G>A
n.1826+4568G>A
c.1905+703G>A (n.1905+703G>A)
c.1572+4568G>A (n.1572+4568G>A)
c.1386+4568G>A (n.1386+4568G>A)
c.1719+703G>A (n.1719+703G>A)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.*101+703G>A (n.*101+703G>A)
c.*594+703G>A (n.*594+703G>A)
c.2520+703G>A (n.2520+703G>A)
c.172-379730C>T (n.172-379730C>T)
c.*37+4568G>A (n.*37+4568G>A)
c.139+4568G>A
c.1902+703G>A (n.1902+703G>A)
c.1569+4568G>A (n.1569+4568G>A)
c.1602+4568G>A (n.1602+4568G>A)
n.2263+703G>A
n.1648+4568G>A
n.1714+4568G>A
n.1866+703G>A
n.1622+4568G>A
Xg.38286392_38286393insCCTCA2579584429RPGRc.953+1474_953+1475insGAG
n.1826+4568_1826+4569insGAG
c.1905+703_1905+704insGAG (n.1905+703_1905+704insGAG)
c.1572+4568_1572+4569insGAG (n.1572+4568_1572+4569insGAG)
c.1386+4568_1386+4569insGAG (n.1386+4568_1386+4569insGAG)
c.1719+703_1719+704insGAG (n.1719+703_1719+704insGAG)
c.2608_2609insGAG (p.Glu869_Glu870insGly)
c.*101+703_*101+704insGAG (n.*101+703_*101+704insGAG)
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c.2520+703_2520+704insGAG (n.2520+703_2520+704insGAG)
c.172-379729_172-379728insCCT (n.172-379729_172-379728insCCT)
c.*37+4568_*37+4569insGAG (n.*37+4568_*37+4569insGAG)
c.139+4568_139+4569insGAG
c.1902+703_1902+704insGAG (n.1902+703_1902+704insGAG)
c.1569+4568_1569+4569insGAG (n.1569+4568_1569+4569insGAG)
c.1602+4568_1602+4569insGAG (n.1602+4568_1602+4569insGAG)
n.2263+703_2263+704insGAG
n.1648+4568_1648+4569insGAG
n.1714+4568_1714+4569insGAG
n.1866+703_1866+704insGAG
n.1622+4568_1622+4569insGAG
Xg.38286392_38286398delCA2693439074RPGRc.953+1468_953+1474del
n.1826+4562_1826+4568del
c.1905+697_1905+703del (n.1905+697_1905+703del)
c.1572+4562_1572+4568del (n.1572+4562_1572+4568del)
c.1386+4562_1386+4568del (n.1386+4562_1386+4568del)
c.1719+697_1719+703del (n.1719+697_1719+703del)
c.2602_2608del (p.Glu868LysfsTer?)
c.*101+697_*101+703del (n.*101+697_*101+703del)
c.*594+697_*594+703del (n.*594+697_*594+703del)
c.2520+697_2520+703del (n.2520+697_2520+703del)
c.172-379729_172-379723del (n.172-379729_172-379723del)
c.*37+4562_*37+4568del (n.*37+4562_*37+4568del)
c.139+4562_139+4568del
c.1902+697_1902+703del (n.1902+697_1902+703del)
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c.1602+4562_1602+4568del (n.1602+4562_1602+4568del)
n.2263+697_2263+703del
n.1648+4562_1648+4568del
n.1714+4562_1714+4568del
n.1866+697_1866+703del
n.1622+4562_1622+4568del
gnomAD v4
Xg.38286392T>ACA412730239RPGRc.953+1473A>T
n.1826+4567A>T
c.1905+702A>T (n.1905+702A>T)
c.1572+4567A>T (n.1572+4567A>T)
c.1386+4567A>T (n.1386+4567A>T)
c.1719+702A>T (n.1719+702A>T)
c.2607A>T (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>T (n.*101+702A>T)
c.*594+702A>T (n.*594+702A>T)
c.2520+702A>T (n.2520+702A>T)
c.172-379729T>A (n.172-379729T>A)
c.*37+4567A>T (n.*37+4567A>T)
c.139+4567A>T
c.1902+702A>T (n.1902+702A>T)
c.1569+4567A>T (n.1569+4567A>T)
c.1602+4567A>T (n.1602+4567A>T)
n.2263+702A>T
n.1648+4567A>T
n.1714+4567A>T
n.1866+702A>T
n.1622+4567A>T
Xg.38286392T>CCA515708873RPGRc.953+1473A>G
n.1826+4567A>G
c.1905+702A>G (n.1905+702A>G)
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c.1386+4567A>G (n.1386+4567A>G)
c.1719+702A>G (n.1719+702A>G)
c.2607A>G (p.Glu869=)
c.*101+702A>G (n.*101+702A>G)
c.*594+702A>G (n.*594+702A>G)
c.2520+702A>G (n.2520+702A>G)
c.172-379729T>C (n.172-379729T>C)
c.*37+4567A>G (n.*37+4567A>G)
c.139+4567A>G
c.1902+702A>G (n.1902+702A>G)
c.1569+4567A>G (n.1569+4567A>G)
c.1602+4567A>G (n.1602+4567A>G)
n.2263+702A>G
n.1648+4567A>G
n.1714+4567A>G
n.1866+702A>G
n.1622+4567A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286392T>GCA412730240RPGRc.953+1473A>C
n.1826+4567A>C
c.1905+702A>C (n.1905+702A>C)
c.1572+4567A>C (n.1572+4567A>C)
c.1386+4567A>C (n.1386+4567A>C)
c.1719+702A>C (n.1719+702A>C)
c.2607A>C (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>C (n.*101+702A>C)
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c.2520+702A>C (n.2520+702A>C)
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c.*37+4567A>C (n.*37+4567A>C)
c.139+4567A>C
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c.1569+4567A>C (n.1569+4567A>C)
c.1602+4567A>C (n.1602+4567A>C)
n.2263+702A>C
n.1648+4567A>C
n.1714+4567A>C
n.1866+702A>C
n.1622+4567A>C
gnomAD v4
Xg.38286392T=CA2424844667RPGRc.953+1473A=
n.1826+4567A=
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c.2607A= (p.Glu869=)
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n.2263+702A=
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n.1622+4567A=
Xg.38286392_38286395delinsTTCCCA2424844668RPGRc.953+1470_953+1473delinsGGAA
n.1826+4564_1826+4567delinsGGAA
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c.1719+699_1719+702delinsGGAA (n.1719+699_1719+702delinsGGAA)
c.2604_2607delinsGGAA (p.Glu868=)
c.*101+699_*101+702delinsGGAA (n.*101+699_*101+702delinsGGAA)
c.*594+699_*594+702delinsGGAA (n.*594+699_*594+702delinsGGAA)
c.2520+699_2520+702delinsGGAA (n.2520+699_2520+702delinsGGAA)
c.172-379729_172-379726delinsTTCC (n.172-379729_172-379726delinsTTCC)
c.*37+4564_*37+4567delinsGGAA (n.*37+4564_*37+4567delinsGGAA)
c.139+4564_139+4567delinsGGAA
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n.2263+699_2263+702delinsGGAA
n.1648+4564_1648+4567delinsGGAA
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n.1866+699_1866+702delinsGGAA
n.1622+4564_1622+4567delinsGGAA
Xg.38286393T>ACA412730241RPGRc.953+1472A>T
n.1826+4566A>T
c.1905+701A>T (n.1905+701A>T)
c.1572+4566A>T (n.1572+4566A>T)
c.1386+4566A>T (n.1386+4566A>T)
c.1719+701A>T (n.1719+701A>T)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*101+701A>T (n.*101+701A>T)
c.*594+701A>T (n.*594+701A>T)
c.2520+701A>T (n.2520+701A>T)
c.172-379728T>A (n.172-379728T>A)
c.*37+4566A>T (n.*37+4566A>T)
c.139+4566A>T
c.1902+701A>T (n.1902+701A>T)
c.1569+4566A>T (n.1569+4566A>T)
c.1602+4566A>T (n.1602+4566A>T)
n.2263+701A>T
n.1648+4566A>T
n.1714+4566A>T
n.1866+701A>T
n.1622+4566A>T
Xg.38286393T>CCA327915723RPGRc.953+1472A>G
n.1826+4566A>G
c.1905+701A>G (n.1905+701A>G)
c.1572+4566A>G (n.1572+4566A>G)
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c.1719+701A>G (n.1719+701A>G)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*101+701A>G (n.*101+701A>G)
c.*594+701A>G (n.*594+701A>G)
c.2520+701A>G (n.2520+701A>G)
c.172-379728T>C (n.172-379728T>C)
c.*37+4566A>G (n.*37+4566A>G)
c.139+4566A>G
c.1902+701A>G (n.1902+701A>G)
c.1569+4566A>G (n.1569+4566A>G)
c.1602+4566A>G (n.1602+4566A>G)
n.2263+701A>G
n.1648+4566A>G
n.1714+4566A>G
n.1866+701A>G
n.1622+4566A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286393T>GCA412730242RPGRc.953+1472A>C
n.1826+4566A>C
c.1905+701A>C (n.1905+701A>C)
c.1572+4566A>C (n.1572+4566A>C)
c.1386+4566A>C (n.1386+4566A>C)
c.1719+701A>C (n.1719+701A>C)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*101+701A>C (n.*101+701A>C)
c.*594+701A>C (n.*594+701A>C)
c.2520+701A>C (n.2520+701A>C)
c.172-379728T>G (n.172-379728T>G)
c.*37+4566A>C (n.*37+4566A>C)
c.139+4566A>C
c.1902+701A>C (n.1902+701A>C)
c.1569+4566A>C (n.1569+4566A>C)
c.1602+4566A>C (n.1602+4566A>C)
n.2263+701A>C
n.1648+4566A>C
n.1714+4566A>C
n.1866+701A>C
n.1622+4566A>C
Xg.38286393T=CA2424844670RPGRc.953+1472A=
n.1826+4566A=
c.1905+701A= (n.1905+701A=)
c.1572+4566A= (n.1572+4566A=)
c.1386+4566A= (n.1386+4566A=)
c.1719+701A= (n.1719+701A=)
c.2606A= (p.Glu869=)
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c.*594+701A= (n.*594+701A=)
c.2520+701A= (n.2520+701A=)
c.172-379728T= (n.172-379728T=)
c.*37+4566A= (n.*37+4566A=)
c.139+4566A=
c.1902+701A= (n.1902+701A=)
c.1569+4566A= (n.1569+4566A=)
c.1602+4566A= (n.1602+4566A=)
n.2263+701A=
n.1648+4566A=
n.1714+4566A=
n.1866+701A=
n.1622+4566A=
Xg.38286396_38286398delCA2424844669RPGRc.953+1470_953+1472del
n.1826+4564_1826+4566del
c.1905+699_1905+701del (n.1905+699_1905+701del)
c.1572+4564_1572+4566del (n.1572+4564_1572+4566del)
c.1386+4564_1386+4566del (n.1386+4564_1386+4566del)
c.1719+699_1719+701del (n.1719+699_1719+701del)
c.2604_2606del (p.Glu869del)
c.*101+699_*101+701del (n.*101+699_*101+701del)
c.*594+699_*594+701del (n.*594+699_*594+701del)
c.2520+699_2520+701del (n.2520+699_2520+701del)
c.172-379725_172-379723del (n.172-379725_172-379723del)
c.*37+4564_*37+4566del (n.*37+4564_*37+4566del)
c.139+4564_139+4566del
c.1902+699_1902+701del (n.1902+699_1902+701del)
c.1569+4564_1569+4566del (n.1569+4564_1569+4566del)
c.1602+4564_1602+4566del (n.1602+4564_1602+4566del)
n.2263+699_2263+701del
n.1648+4564_1648+4566del
n.1714+4564_1714+4566del
n.1866+699_1866+701del
n.1622+4564_1622+4566del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286394C>ACA412730244RPGRc.953+1471G>T
n.1826+4565G>T
c.1905+700G>T (n.1905+700G>T)
c.1572+4565G>T (n.1572+4565G>T)
c.1386+4565G>T (n.1386+4565G>T)
c.1719+700G>T (n.1719+700G>T)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*101+700G>T (n.*101+700G>T)
c.*594+700G>T (n.*594+700G>T)
c.2520+700G>T (n.2520+700G>T)
c.172-379727C>A (n.172-379727C>A)
c.*37+4565G>T (n.*37+4565G>T)
c.139+4565G>T
c.1902+700G>T (n.1902+700G>T)
c.1569+4565G>T (n.1569+4565G>T)
c.1602+4565G>T (n.1602+4565G>T)
n.2263+700G>T
n.1648+4565G>T
n.1714+4565G>T
n.1866+700G>T
n.1622+4565G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286394C=CA2424844671RPGRc.953+1471G=
n.1826+4565G=
c.1905+700G= (n.1905+700G=)
c.1572+4565G= (n.1572+4565G=)
c.1386+4565G= (n.1386+4565G=)
c.1719+700G= (n.1719+700G=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.*101+700G= (n.*101+700G=)
c.*594+700G= (n.*594+700G=)
c.2520+700G= (n.2520+700G=)
c.172-379727C= (n.172-379727C=)
c.*37+4565G= (n.*37+4565G=)
c.139+4565G=
c.1902+700G= (n.1902+700G=)
c.1569+4565G= (n.1569+4565G=)
c.1602+4565G= (n.1602+4565G=)
n.2263+700G=
n.1648+4565G=
n.1714+4565G=
n.1866+700G=
n.1622+4565G=
Xg.38286394C>GCA412730245RPGRc.953+1471G>C
n.1826+4565G>C
c.1905+700G>C (n.1905+700G>C)
c.1572+4565G>C (n.1572+4565G>C)
c.1386+4565G>C (n.1386+4565G>C)
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c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*101+700G>C (n.*101+700G>C)
c.*594+700G>C (n.*594+700G>C)
c.2520+700G>C (n.2520+700G>C)
c.172-379727C>G (n.172-379727C>G)
c.*37+4565G>C (n.*37+4565G>C)
c.139+4565G>C
c.1902+700G>C (n.1902+700G>C)
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c.*594+700G>A (n.*594+700G>A)
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c.139+4554_139+4565del
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n.2263+689_2263+700del
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.2604G>A (p.Glu868=)
c.*101+699G>A (n.*101+699G>A)
c.*594+699G>A (n.*594+699G>A)
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c.172-379726C>T (n.172-379726C>T)
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dbSNP
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n.1826+4563A>T
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c.2603A>T (p.Glu868Val)
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gnomAD v4
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c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.*101+698A>C (n.*101+698A>C)
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n.1622+4563A>C
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Xg.38286405_38286419delCA875125842RPGRc.953+1455_953+1469del
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n.1622+4549_1622+4563del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4562G>C
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n.1826+4562G>A
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c.1386+4562G>A (n.1386+4562G>A)
c.1719+697G>A (n.1719+697G>A)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.*101+697G>A (n.*101+697G>A)
c.*594+697G>A (n.*594+697G>A)
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n.2263+697G>A
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n.1866+697G>A
n.1622+4562G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286399_38286400delCA916083892RPGRc.953+1467_953+1468del
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ClinVar dbSNP
Xg.38286397_38286398insTCA412730254RPGRc.953+1467_953+1468insA
n.1826+4561_1826+4562insA
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c.2601_2602insA (p.Glu868ArgfsTer?)
c.*101+696_*101+697insA (n.*101+696_*101+697insA)
c.*594+696_*594+697insA (n.*594+696_*594+697insA)
c.2520+696_2520+697insA (n.2520+696_2520+697insA)
c.172-379724_172-379723insT (n.172-379724_172-379723insT)
c.*37+4561_*37+4562insA (n.*37+4561_*37+4562insA)
c.139+4561_139+4562insA
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n.2263+696_2263+697insA
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dbSNP COSMIC
Xg.38286398C>ACA515708880RPGRc.953+1467G>T
n.1826+4561G>T
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c.*101+696G>T (n.*101+696G>T)
c.*594+696G>T (n.*594+696G>T)
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n.2263+696G>T
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n.1866+696G>T
n.1622+4561G>T
Xg.38286398C>GCA515708881RPGRc.953+1467G>C
n.1826+4561G>C
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c.2601G>C (p.Gly867=)
c.*101+696G>C (n.*101+696G>C)
c.*594+696G>C (n.*594+696G>C)
c.2520+696G>C (n.2520+696G>C)
c.172-379723C>G (n.172-379723C>G)
c.*37+4561G>C (n.*37+4561G>C)
c.139+4561G>C
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n.2263+696G>C
n.1648+4561G>C
n.1714+4561G>C
n.1866+696G>C
n.1622+4561G>C
Xg.38286398C>TCA515708878RPGRc.953+1467G>A
n.1826+4561G>A
c.1905+696G>A (n.1905+696G>A)
c.1572+4561G>A (n.1572+4561G>A)
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c.1719+696G>A (n.1719+696G>A)
c.2601G>A (p.Gly867=)
c.*101+696G>A (n.*101+696G>A)
c.*594+696G>A (n.*594+696G>A)
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c.172-379723C>T (n.172-379723C>T)
c.*37+4561G>A (n.*37+4561G>A)
c.139+4561G>A
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c.1602+4561G>A (n.1602+4561G>A)
n.2263+696G>A
n.1648+4561G>A
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n.1622+4561G>A
ClinVar
Xg.38286410_38286442dupCA2693439076RPGRc.953+1435_953+1467dup
n.1826+4529_1826+4561dup
c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup)
c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup)
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c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup)
c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly)
c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup)
c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup)
c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup)
c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup)
c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup)
c.139+4529_139+4561dup
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c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup)
n.2263+664_2263+696dup
n.1648+4529_1648+4561dup
n.1714+4529_1714+4561dup
n.1866+664_1866+696dup
n.1622+4529_1622+4561dup
gnomAD v4
Xg.38286399C>ACA412730255RPGRc.953+1466G>T
n.1826+4560G>T
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c.*101+695G>T (n.*101+695G>T)
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c.172-379722C>A (n.172-379722C>A)
c.*37+4560G>T (n.*37+4560G>T)
c.139+4560G>T
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n.1648+4560G>T
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n.1866+695G>T
n.1622+4560G>T
gnomAD v4
Xg.38286399C>GCA412730256RPGRc.953+1466G>C
n.1826+4560G>C
c.1905+695G>C (n.1905+695G>C)
c.1572+4560G>C (n.1572+4560G>C)
c.1386+4560G>C (n.1386+4560G>C)
c.1719+695G>C (n.1719+695G>C)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.*101+695G>C (n.*101+695G>C)
c.*594+695G>C (n.*594+695G>C)
c.2520+695G>C (n.2520+695G>C)
c.172-379722C>G (n.172-379722C>G)
c.*37+4560G>C (n.*37+4560G>C)
c.139+4560G>C
c.1902+695G>C (n.1902+695G>C)
c.1569+4560G>C (n.1569+4560G>C)
c.1602+4560G>C (n.1602+4560G>C)
n.2263+695G>C
n.1648+4560G>C
n.1714+4560G>C
n.1866+695G>C
n.1622+4560G>C
Xg.38286399C>TCA412730257RPGRc.953+1466G>A
n.1826+4560G>A
c.1905+695G>A (n.1905+695G>A)
c.1572+4560G>A (n.1572+4560G>A)
c.1386+4560G>A (n.1386+4560G>A)
c.1719+695G>A (n.1719+695G>A)
c.2600G>A (p.Gly867Glu)
c.*101+695G>A (n.*101+695G>A)
c.*594+695G>A (n.*594+695G>A)
c.2520+695G>A (n.2520+695G>A)
c.172-379722C>T (n.172-379722C>T)
c.*37+4560G>A (n.*37+4560G>A)
c.139+4560G>A
c.1902+695G>A (n.1902+695G>A)
c.1569+4560G>A (n.1569+4560G>A)
c.1602+4560G>A (n.1602+4560G>A)
n.2263+695G>A
n.1648+4560G>A
n.1714+4560G>A
n.1866+695G>A
n.1622+4560G>A
Xg.38286400C>ACA412730258RPGRc.953+1465G>T
n.1826+4559G>T
c.1905+694G>T (n.1905+694G>T)
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c.2599G>T (p.Gly867Trp)
c.*101+694G>T (n.*101+694G>T)
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c.*37+4559G>T (n.*37+4559G>T)
c.139+4559G>T
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n.2263+694G>T
n.1648+4559G>T
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n.1866+694G>T
n.1622+4559G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286400C>GCA412730259RPGRc.953+1465G>C
n.1826+4559G>C
c.1905+694G>C (n.1905+694G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.38286404_38286412delCA2579584430RPGRc.953+1457_953+1465del
n.1826+4551_1826+4559del
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c.172-379717_172-379709del (n.172-379717_172-379709del)
c.*37+4551_*37+4559del (n.*37+4551_*37+4559del)
c.139+4551_139+4559del
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Xg.38286401T>ACA412730261RPGRc.953+1464A>T
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Xg.38286401T>CCA515708883RPGRc.953+1464A>G
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c.139+4558A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4558A>C
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Xg.38286401T=CA2424844676RPGRc.953+1464A=
n.1826+4558A=
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n.1648+4558A=
n.1714+4558A=
n.1866+693A=
n.1622+4558A=
Xg.38286409_38286410insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTCCA2580100895RPGRc.953+1464_953+1465insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1826+4558_1826+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
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c.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2598_2599insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu866_Gly867insArgGluGluGluGlyGluGluGlyGlu)
c.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC)
c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.139+4558_139+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
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ClinVar
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n.1826+4557A>T
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Xg.38286402T>CCA412730264RPGRc.953+1463A>G
n.1826+4557A>G
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c.172-379719T>C (n.172-379719T>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286402T>GCA412730265RPGRc.953+1463A>C
n.1826+4557A>C
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c.*101+692A>C (n.*101+692A>C)
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c.172-379719T>G (n.172-379719T>G)
c.*37+4557A>C (n.*37+4557A>C)
c.139+4557A>C
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Xg.38286402_38286405delinsTCTCCA2424844677RPGRc.953+1460_953+1463delinsGAGA
n.1826+4554_1826+4557delinsGAGA
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c.1719+689_1719+692delinsGAGA (n.1719+689_1719+692delinsGAGA)
c.2594_2597delinsGAGA (p.Gly865=)
c.*101+689_*101+692delinsGAGA (n.*101+689_*101+692delinsGAGA)
c.*594+689_*594+692delinsGAGA (n.*594+689_*594+692delinsGAGA)
c.2520+689_2520+692delinsGAGA (n.2520+689_2520+692delinsGAGA)
c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC)
c.*37+4554_*37+4557delinsGAGA (n.*37+4554_*37+4557delinsGAGA)
c.139+4554_139+4557delinsGAGA
c.1902+689_1902+692delinsGAGA (n.1902+689_1902+692delinsGAGA)
c.1569+4554_1569+4557delinsGAGA (n.1569+4554_1569+4557delinsGAGA)
c.1602+4554_1602+4557delinsGAGA (n.1602+4554_1602+4557delinsGAGA)
n.2263+689_2263+692delinsGAGA
n.1648+4554_1648+4557delinsGAGA
n.1714+4554_1714+4557delinsGAGA
n.1866+689_1866+692delinsGAGA
n.1622+4554_1622+4557delinsGAGA
Xg.38286403C>ACA412730266RPGRc.953+1462G>T
n.1826+4556G>T
c.1905+691G>T (n.1905+691G>T)
c.1572+4556G>T (n.1572+4556G>T)
c.1386+4556G>T (n.1386+4556G>T)
c.1719+691G>T (n.1719+691G>T)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.*101+691G>T (n.*101+691G>T)
c.*594+691G>T (n.*594+691G>T)
c.2520+691G>T (n.2520+691G>T)
c.172-379718C>A (n.172-379718C>A)
c.*37+4556G>T (n.*37+4556G>T)
c.139+4556G>T
c.1902+691G>T (n.1902+691G>T)
c.1569+4556G>T (n.1569+4556G>T)
c.1602+4556G>T (n.1602+4556G>T)
n.2263+691G>T
n.1648+4556G>T
n.1714+4556G>T
n.1866+691G>T
n.1622+4556G>T
Xg.38286403C>GCA412730267RPGRc.953+1462G>C
n.1826+4556G>C
c.1905+691G>C (n.1905+691G>C)
c.1572+4556G>C (n.1572+4556G>C)
c.1386+4556G>C (n.1386+4556G>C)
c.1719+691G>C (n.1719+691G>C)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*101+691G>C (n.*101+691G>C)
c.*594+691G>C (n.*594+691G>C)
c.2520+691G>C (n.2520+691G>C)
c.172-379718C>G (n.172-379718C>G)
c.*37+4556G>C (n.*37+4556G>C)
c.139+4556G>C
c.1902+691G>C (n.1902+691G>C)
c.1569+4556G>C (n.1569+4556G>C)
c.1602+4556G>C (n.1602+4556G>C)
n.2263+691G>C
n.1648+4556G>C
n.1714+4556G>C
n.1866+691G>C
n.1622+4556G>C
Xg.38286403C>TCA412730268RPGRc.953+1462G>A
n.1826+4556G>A
c.1905+691G>A (n.1905+691G>A)
c.1572+4556G>A (n.1572+4556G>A)
c.1386+4556G>A (n.1386+4556G>A)
c.1719+691G>A (n.1719+691G>A)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*101+691G>A (n.*101+691G>A)
c.*594+691G>A (n.*594+691G>A)
c.2520+691G>A (n.2520+691G>A)
c.172-379718C>T (n.172-379718C>T)
c.*37+4556G>A (n.*37+4556G>A)
c.139+4556G>A
c.1902+691G>A (n.1902+691G>A)
c.1569+4556G>A (n.1569+4556G>A)
c.1602+4556G>A (n.1602+4556G>A)
n.2263+691G>A
n.1648+4556G>A
n.1714+4556G>A
n.1866+691G>A
n.1622+4556G>A
gnomAD v4
Xg.38286405_38286407delCA10385263RPGRc.953+1460_953+1462del
n.1826+4554_1826+4556del
c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del)
c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del)
c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del)
c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del)
c.2594_2596del (p.Gly865del)
c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del)
c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del)
c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del)
c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del)
c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del)
c.139+4554_139+4556del
c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del)
c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del)
c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del)
n.2263+689_2263+691del
n.1648+4554_1648+4556del
n.1714+4554_1714+4556del
n.1866+689_1866+691del
n.1622+4554_1622+4556del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>ACA515708884RPGRc.953+1461A>T
n.1826+4555A>T
c.1905+690A>T (n.1905+690A>T)
c.1572+4555A>T (n.1572+4555A>T)
c.1386+4555A>T (n.1386+4555A>T)
c.1719+690A>T (n.1719+690A>T)
c.2595A>T (p.Gly865=)
c.*101+690A>T (n.*101+690A>T)
c.*594+690A>T (n.*594+690A>T)
c.2520+690A>T (n.2520+690A>T)
c.172-379717T>A (n.172-379717T>A)
c.*37+4555A>T (n.*37+4555A>T)
c.139+4555A>T
c.1902+690A>T (n.1902+690A>T)
c.1569+4555A>T (n.1569+4555A>T)
c.1602+4555A>T (n.1602+4555A>T)
n.2263+690A>T
n.1648+4555A>T
n.1714+4555A>T
n.1866+690A>T
n.1622+4555A>T
Xg.38286404T>CCA515708885RPGRc.953+1461A>G
n.1826+4555A>G
c.1905+690A>G (n.1905+690A>G)
c.1572+4555A>G (n.1572+4555A>G)
c.1386+4555A>G (n.1386+4555A>G)
c.1719+690A>G (n.1719+690A>G)
c.2595A>G (p.Gly865=)
c.*101+690A>G (n.*101+690A>G)
c.*594+690A>G (n.*594+690A>G)
c.2520+690A>G (n.2520+690A>G)
c.172-379717T>C (n.172-379717T>C)
c.*37+4555A>G (n.*37+4555A>G)
c.139+4555A>G
c.1902+690A>G (n.1902+690A>G)
c.1569+4555A>G (n.1569+4555A>G)
c.1602+4555A>G (n.1602+4555A>G)
n.2263+690A>G
n.1648+4555A>G
n.1714+4555A>G
n.1866+690A>G
n.1622+4555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>GCA515708886RPGRc.953+1461A>C
n.1826+4555A>C
c.1905+690A>C (n.1905+690A>C)
c.1572+4555A>C (n.1572+4555A>C)
c.1386+4555A>C (n.1386+4555A>C)
c.1719+690A>C (n.1719+690A>C)
c.2595A>C (p.Gly865=)
c.*101+690A>C (n.*101+690A>C)
c.*594+690A>C (n.*594+690A>C)
c.2520+690A>C (n.2520+690A>C)
c.172-379717T>G (n.172-379717T>G)
c.*37+4555A>C (n.*37+4555A>C)
c.139+4555A>C
c.1902+690A>C (n.1902+690A>C)
c.1569+4555A>C (n.1569+4555A>C)
c.1602+4555A>C (n.1602+4555A>C)
n.2263+690A>C
n.1648+4555A>C
n.1714+4555A>C
n.1866+690A>C
n.1622+4555A>C
Xg.38286404T=CA2424844678RPGRc.953+1461A=
n.1826+4555A=
c.1905+690A= (n.1905+690A=)
c.1572+4555A= (n.1572+4555A=)
c.1386+4555A= (n.1386+4555A=)
c.1719+690A= (n.1719+690A=)
c.2595A= (p.Gly865=)
c.*101+690A= (n.*101+690A=)
c.*594+690A= (n.*594+690A=)
c.2520+690A= (n.2520+690A=)
c.172-379717T= (n.172-379717T=)
c.*37+4555A= (n.*37+4555A=)
c.139+4555A=
c.1902+690A= (n.1902+690A=)
c.1569+4555A= (n.1569+4555A=)
c.1602+4555A= (n.1602+4555A=)
n.2263+690A=
n.1648+4555A=
n.1714+4555A=
n.1866+690A=
n.1622+4555A=
Xg.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCCCA2424844679RPGRc.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA
n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA
c.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA (n.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA)
c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA)
c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA)
c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC)
c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA
c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA)
c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA)
n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA
n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA
n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA
Xg.38286405C>ACA412730269RPGRc.953+1460G>T
n.1826+4554G>T
c.1905+689G>T (n.1905+689G>T)
c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T)
c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T)
c.1719+689G>T (n.1719+689G>T)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.*101+689G>T (n.*101+689G>T)
c.*594+689G>T (n.*594+689G>T)
c.2520+689G>T (n.2520+689G>T)
c.172-379716C>A (n.172-379716C>A)
c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T)
c.139+4554G>T
c.1902+689G>T (n.1902+689G>T)
c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T)
c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T)
n.2263+689G>T
n.1648+4554G>T
n.1714+4554G>T
n.1866+689G>T
n.1622+4554G>T
gnomAD v4
Xg.38286405C>GCA412730270RPGRc.953+1460G>C
n.1826+4554G>C
c.1905+689G>C (n.1905+689G>C)
c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C)
c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C)
c.1719+689G>C (n.1719+689G>C)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.*101+689G>C (n.*101+689G>C)
c.*594+689G>C (n.*594+689G>C)
c.2520+689G>C (n.2520+689G>C)
c.172-379716C>G (n.172-379716C>G)
c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C)
c.139+4554G>C
c.1902+689G>C (n.1902+689G>C)
c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C)
c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C)
n.2263+689G>C
n.1648+4554G>C
n.1714+4554G>C
n.1866+689G>C
n.1622+4554G>C
Xg.38286405C>TCA412730271RPGRc.953+1460G>A
n.1826+4554G>A
c.1905+689G>A (n.1905+689G>A)
c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A)
c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A)
c.1719+689G>A (n.1719+689G>A)
c.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.*101+689G>A (n.*101+689G>A)
c.*594+689G>A (n.*594+689G>A)
c.2520+689G>A (n.2520+689G>A)
c.172-379716C>T (n.172-379716C>T)
c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A)
c.139+4554G>A
c.1902+689G>A (n.1902+689G>A)
c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A)
c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A)
n.2263+689G>A
n.1648+4554G>A
n.1714+4554G>A
n.1866+689G>A
n.1622+4554G>A
gnomAD v4
Xg.38286414_38286422delCA2424844680RPGRc.953+1452_953+1460del
n.1826+4546_1826+4554del
c.1905+681_1905+689del (n.1905+681_1905+689del)
c.1572+4546_1572+4554del (n.1572+4546_1572+4554del)
c.1386+4546_1386+4554del (n.1386+4546_1386+4554del)
c.1719+681_1719+689del (n.1719+681_1719+689del)
c.2586_2594del (p.Glu863_Gly865del)
c.*101+681_*101+689del (n.*101+681_*101+689del)
c.*594+681_*594+689del (n.*594+681_*594+689del)
c.2520+681_2520+689del (n.2520+681_2520+689del)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2593G>A (p.Gly865Arg)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286407T>GCA412730276RPGRc.953+1458A>C
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c.2592del (p.Gly865GlufsTer?)
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gnomAD v4
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n.2263+686A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+686A>C
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gnomAD v4
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n.2263+685G>T
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ClinVar
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n.1826+4550G>C
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c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*101+685G>A (n.*101+685G>A)
c.*594+685G>A (n.*594+685G>A)
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c.172-379712C>T (n.172-379712C>T)
c.*37+4550G>A (n.*37+4550G>A)
c.139+4550G>A
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c.1602+4550G>A (n.1602+4550G>A)
n.2263+685G>A
n.1648+4550G>A
n.1714+4550G>A
n.1866+685G>A
n.1622+4550G>A
Xg.38286410T>ACA412730283RPGRc.953+1455A>T
n.1826+4549A>T
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c.*594+684A>T (n.*594+684A>T)
c.2520+684A>T (n.2520+684A>T)
c.172-379711T>A (n.172-379711T>A)
c.*37+4549A>T (n.*37+4549A>T)
c.139+4549A>T
c.1902+684A>T (n.1902+684A>T)
c.1569+4549A>T (n.1569+4549A>T)
c.1602+4549A>T (n.1602+4549A>T)
n.2263+684A>T
n.1648+4549A>T
n.1714+4549A>T
n.1866+684A>T
n.1622+4549A>T
Xg.38286410T>CCA10385264RPGRc.953+1455A>G
n.1826+4549A>G
c.1905+684A>G (n.1905+684A>G)
c.1572+4549A>G (n.1572+4549A>G)
c.1386+4549A>G (n.1386+4549A>G)
c.1719+684A>G (n.1719+684A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
c.*101+684A>G (n.*101+684A>G)
c.*594+684A>G (n.*594+684A>G)
c.2520+684A>G (n.2520+684A>G)
c.172-379711T>C (n.172-379711T>C)
c.*37+4549A>G (n.*37+4549A>G)
c.139+4549A>G
c.1902+684A>G (n.1902+684A>G)
c.1569+4549A>G (n.1569+4549A>G)
c.1602+4549A>G (n.1602+4549A>G)
n.2263+684A>G
n.1648+4549A>G
n.1714+4549A>G
n.1866+684A>G
n.1622+4549A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286410T>GCA412730284RPGRc.953+1455A>C
n.1826+4549A>C
c.1905+684A>C (n.1905+684A>C)
c.1572+4549A>C (n.1572+4549A>C)
c.1386+4549A>C (n.1386+4549A>C)
c.1719+684A>C (n.1719+684A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.*101+684A>C (n.*101+684A>C)
c.*594+684A>C (n.*594+684A>C)
c.2520+684A>C (n.2520+684A>C)
c.172-379711T>G (n.172-379711T>G)
c.*37+4549A>C (n.*37+4549A>C)
c.139+4549A>C
c.1902+684A>C (n.1902+684A>C)
c.1569+4549A>C (n.1569+4549A>C)
c.1602+4549A>C (n.1602+4549A>C)
n.2263+684A>C
n.1648+4549A>C
n.1714+4549A>C
n.1866+684A>C
n.1622+4549A>C
gnomAD v4
Xg.38286410T=CA2424844681RPGRc.953+1455A=
n.1826+4549A=
c.1905+684A= (n.1905+684A=)
c.1572+4549A= (n.1572+4549A=)
c.1386+4549A= (n.1386+4549A=)
c.1719+684A= (n.1719+684A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
c.*101+684A= (n.*101+684A=)
c.*594+684A= (n.*594+684A=)
c.2520+684A= (n.2520+684A=)
c.172-379711T= (n.172-379711T=)
c.*37+4549A= (n.*37+4549A=)
c.139+4549A=
c.1902+684A= (n.1902+684A=)
c.1569+4549A= (n.1569+4549A=)
c.1602+4549A= (n.1602+4549A=)
n.2263+684A=
n.1648+4549A=
n.1714+4549A=
n.1866+684A=
n.1622+4549A=
Xg.38286410_38286411insCCA2424844682RPGRc.953+1454_953+1455insG
n.1826+4548_1826+4549insG
c.1905+683_1905+684insG (n.1905+683_1905+684insG)
c.1572+4548_1572+4549insG (n.1572+4548_1572+4549insG)
c.1386+4548_1386+4549insG (n.1386+4548_1386+4549insG)
c.1719+683_1719+684insG (n.1719+683_1719+684insG)
c.2588_2589insG (p.Glu864ArgfsTer?)
c.*101+683_*101+684insG (n.*101+683_*101+684insG)
c.*594+683_*594+684insG (n.*594+683_*594+684insG)
c.2520+683_2520+684insG (n.2520+683_2520+684insG)
c.172-379711_172-379710insC (n.172-379711_172-379710insC)
c.*37+4548_*37+4549insG (n.*37+4548_*37+4549insG)
c.139+4548_139+4549insG
c.1902+683_1902+684insG (n.1902+683_1902+684insG)
c.1569+4548_1569+4549insG (n.1569+4548_1569+4549insG)
c.1602+4548_1602+4549insG (n.1602+4548_1602+4549insG)
n.2263+683_2263+684insG
n.1648+4548_1648+4549insG
n.1714+4548_1714+4549insG
n.1866+683_1866+684insG
n.1622+4548_1622+4549insG
dbSNP
Xg.38286411T>ACA412730285RPGRc.953+1454A>T
n.1826+4548A>T
c.1905+683A>T (n.1905+683A>T)
c.1572+4548A>T (n.1572+4548A>T)
c.1386+4548A>T (n.1386+4548A>T)
c.1719+683A>T (n.1719+683A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.*101+683A>T (n.*101+683A>T)
c.*594+683A>T (n.*594+683A>T)
c.2520+683A>T (n.2520+683A>T)
c.172-379710T>A (n.172-379710T>A)
c.*37+4548A>T (n.*37+4548A>T)
c.139+4548A>T
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c.1569+4548A>T (n.1569+4548A>T)
c.1602+4548A>T (n.1602+4548A>T)
n.2263+683A>T
n.1648+4548A>T
n.1714+4548A>T
n.1866+683A>T
n.1622+4548A>T
Xg.38286411T>CCA412730286RPGRc.953+1454A>G
n.1826+4548A>G
c.1905+683A>G (n.1905+683A>G)
c.1572+4548A>G (n.1572+4548A>G)
c.1386+4548A>G (n.1386+4548A>G)
c.1719+683A>G (n.1719+683A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.*101+683A>G (n.*101+683A>G)
c.*594+683A>G (n.*594+683A>G)
c.2520+683A>G (n.2520+683A>G)
c.172-379710T>C (n.172-379710T>C)
c.*37+4548A>G (n.*37+4548A>G)
c.139+4548A>G
c.1902+683A>G (n.1902+683A>G)
c.1569+4548A>G (n.1569+4548A>G)
c.1602+4548A>G (n.1602+4548A>G)
n.2263+683A>G
n.1648+4548A>G
n.1714+4548A>G
n.1866+683A>G
n.1622+4548A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286411T>GCA412730287RPGRc.953+1454A>C
n.1826+4548A>C
c.1905+683A>C (n.1905+683A>C)
c.1572+4548A>C (n.1572+4548A>C)
c.1386+4548A>C (n.1386+4548A>C)
c.1719+683A>C (n.1719+683A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.*101+683A>C (n.*101+683A>C)
c.*594+683A>C (n.*594+683A>C)
c.2520+683A>C (n.2520+683A>C)
c.172-379710T>G (n.172-379710T>G)
c.*37+4548A>C (n.*37+4548A>C)
c.139+4548A>C
c.1902+683A>C (n.1902+683A>C)
c.1569+4548A>C (n.1569+4548A>C)
c.1602+4548A>C (n.1602+4548A>C)
n.2263+683A>C
n.1648+4548A>C
n.1714+4548A>C
n.1866+683A>C
n.1622+4548A>C
Xg.38286411T=CA2424844683RPGRc.953+1454A=
n.1826+4548A=
c.1905+683A= (n.1905+683A=)
c.1572+4548A= (n.1572+4548A=)
c.1386+4548A= (n.1386+4548A=)
c.1719+683A= (n.1719+683A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
c.*101+683A= (n.*101+683A=)
c.*594+683A= (n.*594+683A=)
c.2520+683A= (n.2520+683A=)
c.172-379710T= (n.172-379710T=)
c.*37+4548A= (n.*37+4548A=)
c.139+4548A=
c.1902+683A= (n.1902+683A=)
c.1569+4548A= (n.1569+4548A=)
c.1602+4548A= (n.1602+4548A=)
n.2263+683A=
n.1648+4548A=
n.1714+4548A=
n.1866+683A=
n.1622+4548A=
Xg.38286411_38286413delinsTCCCA2424844684RPGRc.953+1452_953+1454delinsGGA
n.1826+4546_1826+4548delinsGGA
c.1905+681_1905+683delinsGGA (n.1905+681_1905+683delinsGGA)
c.1572+4546_1572+4548delinsGGA (n.1572+4546_1572+4548delinsGGA)
c.1386+4546_1386+4548delinsGGA (n.1386+4546_1386+4548delinsGGA)
c.1719+681_1719+683delinsGGA (n.1719+681_1719+683delinsGGA)
c.2586_2588delinsGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+683delinsGGA (n.*101+681_*101+683delinsGGA)
c.*594+681_*594+683delinsGGA (n.*594+681_*594+683delinsGGA)
c.2520+681_2520+683delinsGGA (n.2520+681_2520+683delinsGGA)
c.172-379710_172-379708delinsTCC (n.172-379710_172-379708delinsTCC)
c.*37+4546_*37+4548delinsGGA (n.*37+4546_*37+4548delinsGGA)
c.139+4546_139+4548delinsGGA
c.1902+681_1902+683delinsGGA (n.1902+681_1902+683delinsGGA)
c.1569+4546_1569+4548delinsGGA (n.1569+4546_1569+4548delinsGGA)
c.1602+4546_1602+4548delinsGGA (n.1602+4546_1602+4548delinsGGA)
n.2263+681_2263+683delinsGGA
n.1648+4546_1648+4548delinsGGA
n.1714+4546_1714+4548delinsGGA
n.1866+681_1866+683delinsGGA
n.1622+4546_1622+4548delinsGGA
Xg.38286411_38286413dupCA2579584431RPGRc.953+1452_953+1454dup
n.1826+4546_1826+4548dup
c.1905+681_1905+683dup (n.1905+681_1905+683dup)
c.1572+4546_1572+4548dup (n.1572+4546_1572+4548dup)
c.1386+4546_1386+4548dup (n.1386+4546_1386+4548dup)
c.1719+681_1719+683dup (n.1719+681_1719+683dup)
c.2586_2588dup (p.Glu863_Glu864insGlu)
c.*101+681_*101+683dup (n.*101+681_*101+683dup)
c.*594+681_*594+683dup (n.*594+681_*594+683dup)
c.2520+681_2520+683dup (n.2520+681_2520+683dup)
c.172-379710_172-379708dup (n.172-379710_172-379708dup)
c.*37+4546_*37+4548dup (n.*37+4546_*37+4548dup)
c.139+4546_139+4548dup
c.1902+681_1902+683dup (n.1902+681_1902+683dup)
c.1569+4546_1569+4548dup (n.1569+4546_1569+4548dup)
c.1602+4546_1602+4548dup (n.1602+4546_1602+4548dup)
n.2263+681_2263+683dup
n.1648+4546_1648+4548dup
n.1714+4546_1714+4548dup
n.1866+681_1866+683dup
n.1622+4546_1622+4548dup
Xg.38286412C>ACA412730289RPGRc.953+1453G>T
n.1826+4547G>T
c.1905+682G>T (n.1905+682G>T)
c.1572+4547G>T (n.1572+4547G>T)
c.1386+4547G>T (n.1386+4547G>T)
c.1719+682G>T (n.1719+682G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.*101+682G>T (n.*101+682G>T)
c.*594+682G>T (n.*594+682G>T)
c.2520+682G>T (n.2520+682G>T)
c.172-379709C>A (n.172-379709C>A)
c.*37+4547G>T (n.*37+4547G>T)
c.139+4547G>T
c.1902+682G>T (n.1902+682G>T)
c.1569+4547G>T (n.1569+4547G>T)
c.1602+4547G>T (n.1602+4547G>T)
n.2263+682G>T
n.1648+4547G>T
n.1714+4547G>T
n.1866+682G>T
n.1622+4547G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286412C>GCA412730290RPGRc.953+1453G>C
n.1826+4547G>C
c.1905+682G>C (n.1905+682G>C)
c.1572+4547G>C (n.1572+4547G>C)
c.1386+4547G>C (n.1386+4547G>C)
c.1719+682G>C (n.1719+682G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.*101+682G>C (n.*101+682G>C)
c.*594+682G>C (n.*594+682G>C)
c.2520+682G>C (n.2520+682G>C)
c.172-379709C>G (n.172-379709C>G)
c.*37+4547G>C (n.*37+4547G>C)
c.139+4547G>C
c.1902+682G>C (n.1902+682G>C)
c.1569+4547G>C (n.1569+4547G>C)
c.1602+4547G>C (n.1602+4547G>C)
n.2263+682G>C
n.1648+4547G>C
n.1714+4547G>C
n.1866+682G>C
n.1622+4547G>C
Xg.38286412C>TCA412730288RPGRc.953+1453G>A
n.1826+4547G>A
c.1905+682G>A (n.1905+682G>A)
c.1572+4547G>A (n.1572+4547G>A)
c.1386+4547G>A (n.1386+4547G>A)
c.1719+682G>A (n.1719+682G>A)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.*101+682G>A (n.*101+682G>A)
c.*594+682G>A (n.*594+682G>A)
c.2520+682G>A (n.2520+682G>A)
c.172-379709C>T (n.172-379709C>T)
c.*37+4547G>A (n.*37+4547G>A)
c.139+4547G>A
c.1902+682G>A (n.1902+682G>A)
c.1569+4547G>A (n.1569+4547G>A)
c.1602+4547G>A (n.1602+4547G>A)
n.2263+682G>A
n.1648+4547G>A
n.1714+4547G>A
n.1866+682G>A
n.1622+4547G>A
Xg.38286415delCA916083893RPGRc.953+1453del
n.1826+4547del
c.1905+682del (n.1905+682del)
c.1572+4547del (n.1572+4547del)
c.1386+4547del (n.1386+4547del)
c.1719+682del (n.1719+682del)
c.2587del (p.Glu863LysfsTer?)
c.*101+682del (n.*101+682del)
c.*594+682del (n.*594+682del)
c.2520+682del (n.2520+682del)
c.172-379706del (n.172-379706del)
c.*37+4547del (n.*37+4547del)
c.139+4547del
c.1902+682del (n.1902+682del)
c.1569+4547del (n.1569+4547del)
c.1602+4547del (n.1602+4547del)
n.2263+682del
n.1648+4547del
n.1714+4547del
n.1866+682del
n.1622+4547del
ClinVar dbSNP
Xg.38286414_38286415delCA1132420456RPGRc.953+1452_953+1453del
n.1826+4546_1826+4547del
c.1905+681_1905+682del (n.1905+681_1905+682del)
c.1572+4546_1572+4547del (n.1572+4546_1572+4547del)
c.1386+4546_1386+4547del (n.1386+4546_1386+4547del)
c.1719+681_1719+682del (n.1719+681_1719+682del)
c.2586_2587del (p.Glu863ArgfsTer?)
c.*101+681_*101+682del (n.*101+681_*101+682del)
c.*594+681_*594+682del (n.*594+681_*594+682del)
c.2520+681_2520+682del (n.2520+681_2520+682del)
c.172-379707_172-379706del (n.172-379707_172-379706del)
c.*37+4546_*37+4547del (n.*37+4546_*37+4547del)
c.139+4546_139+4547del
c.1902+681_1902+682del (n.1902+681_1902+682del)
c.1569+4546_1569+4547del (n.1569+4546_1569+4547del)
c.1602+4546_1602+4547del (n.1602+4546_1602+4547del)
n.2263+681_2263+682del
n.1648+4546_1648+4547del
n.1714+4546_1714+4547del
n.1866+681_1866+682del
n.1622+4546_1622+4547del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286413C>ACA515708896RPGRc.953+1452G>T
n.1826+4546G>T
c.1905+681G>T (n.1905+681G>T)
c.1572+4546G>T (n.1572+4546G>T)
c.1386+4546G>T (n.1386+4546G>T)
c.1719+681G>T (n.1719+681G>T)
c.2586G>T (p.Gly862=)
c.*101+681G>T (n.*101+681G>T)
c.*594+681G>T (n.*594+681G>T)
c.2520+681G>T (n.2520+681G>T)
c.172-379708C>A (n.172-379708C>A)
c.*37+4546G>T (n.*37+4546G>T)
c.139+4546G>T
c.1902+681G>T (n.1902+681G>T)
c.1569+4546G>T (n.1569+4546G>T)
c.1602+4546G>T (n.1602+4546G>T)
n.2263+681G>T
n.1648+4546G>T
n.1714+4546G>T
n.1866+681G>T
n.1622+4546G>T
dbSNP
Xg.38286413C=CA2424844686RPGRc.953+1452G=
n.1826+4546G=
c.1905+681G= (n.1905+681G=)
c.1572+4546G= (n.1572+4546G=)
c.1386+4546G= (n.1386+4546G=)
c.1719+681G= (n.1719+681G=)
c.2586G= (p.Gly862=)
c.*101+681G= (n.*101+681G=)
c.*594+681G= (n.*594+681G=)
c.2520+681G= (n.2520+681G=)
c.172-379708C= (n.172-379708C=)
c.*37+4546G= (n.*37+4546G=)
c.139+4546G=
c.1902+681G= (n.1902+681G=)
c.1569+4546G= (n.1569+4546G=)
c.1602+4546G= (n.1602+4546G=)
n.2263+681G=
n.1648+4546G=
n.1714+4546G=
n.1866+681G=
n.1622+4546G=
Xg.38286413C>GCA515708897RPGRc.953+1452G>C
n.1826+4546G>C
c.1905+681G>C (n.1905+681G>C)
c.1572+4546G>C (n.1572+4546G>C)
c.1386+4546G>C (n.1386+4546G>C)
c.1719+681G>C (n.1719+681G>C)
c.2586G>C (p.Gly862=)
c.*101+681G>C (n.*101+681G>C)
c.*594+681G>C (n.*594+681G>C)
c.2520+681G>C (n.2520+681G>C)
c.172-379708C>G (n.172-379708C>G)
c.*37+4546G>C (n.*37+4546G>C)
c.139+4546G>C
c.1902+681G>C (n.1902+681G>C)
c.1569+4546G>C (n.1569+4546G>C)
c.1602+4546G>C (n.1602+4546G>C)
n.2263+681G>C
n.1648+4546G>C
n.1714+4546G>C
n.1866+681G>C
n.1622+4546G>C
gnomAD v4
Xg.38286413C>TCA515708898RPGRc.953+1452G>A
n.1826+4546G>A
c.1905+681G>A (n.1905+681G>A)
c.1572+4546G>A (n.1572+4546G>A)
c.1386+4546G>A (n.1386+4546G>A)
c.1719+681G>A (n.1719+681G>A)
c.2586G>A (p.Gly862=)
c.*101+681G>A (n.*101+681G>A)
c.*594+681G>A (n.*594+681G>A)
c.2520+681G>A (n.2520+681G>A)
c.172-379708C>T (n.172-379708C>T)
c.*37+4546G>A (n.*37+4546G>A)
c.139+4546G>A
c.1902+681G>A (n.1902+681G>A)
c.1569+4546G>A (n.1569+4546G>A)
c.1602+4546G>A (n.1602+4546G>A)
n.2263+681G>A
n.1648+4546G>A
n.1714+4546G>A
n.1866+681G>A
n.1622+4546G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286413_38286419delinsCCCTTCTCA2424844685RPGRc.953+1446_953+1452delinsAGAAGGG
n.1826+4540_1826+4546delinsAGAAGGG
c.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG (n.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG)
c.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG (n.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG)
c.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG (n.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG)
c.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG (n.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG)
c.2580_2586delinsAGAAGGG (p.Glu860=)
c.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG (n.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG)
c.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG (n.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG)
c.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG (n.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG)
c.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT (n.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT)
c.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG (n.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG)
c.139+4540_139+4546delinsAGAAGGG
c.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG (n.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG)
c.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG (n.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG)
c.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG (n.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG)
n.2263+675_2263+681delinsAGAAGGG
n.1648+4540_1648+4546delinsAGAAGGG
n.1714+4540_1714+4546delinsAGAAGGG
n.1866+675_1866+681delinsAGAAGGG
n.1622+4540_1622+4546delinsAGAAGGG
Xg.38286413_38286414insTCCCCTTCTCCTTCTTCTCA2693439079RPGRc.953+1451_953+1452insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1826+4545_1826+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
c.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.2585_2586insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (p.Gly862_Glu863insGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT (n.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT)
c.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.139+4545_139+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
c.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+680_2263+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1648+4545_1648+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1714+4545_1714+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1866+680_1866+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1622+4545_1622+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
gnomAD v4
Xg.38286414C>ACA412730291RPGRc.953+1451G>T
n.1826+4545G>T
c.1905+680G>T (n.1905+680G>T)
c.1572+4545G>T (n.1572+4545G>T)
c.1386+4545G>T (n.1386+4545G>T)
c.1719+680G>T (n.1719+680G>T)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
c.*101+680G>T (n.*101+680G>T)
c.*594+680G>T (n.*594+680G>T)
c.2520+680G>T (n.2520+680G>T)
c.172-379707C>A (n.172-379707C>A)
c.*37+4545G>T (n.*37+4545G>T)
c.139+4545G>T
c.1902+680G>T (n.1902+680G>T)
c.1569+4545G>T (n.1569+4545G>T)
c.1602+4545G>T (n.1602+4545G>T)
n.2263+680G>T
n.1648+4545G>T
n.1714+4545G>T
n.1866+680G>T
n.1622+4545G>T
gnomAD v4
Xg.38286414C>GCA412730292RPGRc.953+1451G>C
n.1826+4545G>C
c.1905+680G>C (n.1905+680G>C)
c.1572+4545G>C (n.1572+4545G>C)
c.1386+4545G>C (n.1386+4545G>C)
c.1719+680G>C (n.1719+680G>C)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.*101+680G>C (n.*101+680G>C)
c.*594+680G>C (n.*594+680G>C)
c.2520+680G>C (n.2520+680G>C)
c.172-379707C>G (n.172-379707C>G)
c.*37+4545G>C (n.*37+4545G>C)
c.139+4545G>C
c.1902+680G>C (n.1902+680G>C)
c.1569+4545G>C (n.1569+4545G>C)
c.1602+4545G>C (n.1602+4545G>C)
n.2263+680G>C
n.1648+4545G>C
n.1714+4545G>C
n.1866+680G>C
n.1622+4545G>C
Xg.38286414C>TCA412730293RPGRc.953+1451G>A
n.1826+4545G>A
c.1905+680G>A (n.1905+680G>A)
c.1572+4545G>A (n.1572+4545G>A)
c.1386+4545G>A (n.1386+4545G>A)
c.1719+680G>A (n.1719+680G>A)
c.2585G>A (p.Gly862Glu)
c.*101+680G>A (n.*101+680G>A)
c.*594+680G>A (n.*594+680G>A)
c.2520+680G>A (n.2520+680G>A)
c.172-379707C>T (n.172-379707C>T)
c.*37+4545G>A (n.*37+4545G>A)
c.139+4545G>A
c.1902+680G>A (n.1902+680G>A)
c.1569+4545G>A (n.1569+4545G>A)
c.1602+4545G>A (n.1602+4545G>A)
n.2263+680G>A
n.1648+4545G>A
n.1714+4545G>A
n.1866+680G>A
n.1622+4545G>A
gnomAD v4
Xg.38286414_38286416delCA2579584432RPGRc.953+1449_953+1451del
n.1826+4543_1826+4545del
c.1905+678_1905+680del (n.1905+678_1905+680del)
c.1572+4543_1572+4545del (n.1572+4543_1572+4545del)
c.1386+4543_1386+4545del (n.1386+4543_1386+4545del)
c.1719+678_1719+680del (n.1719+678_1719+680del)
c.2583_2585del (p.Gly862del)
c.*101+678_*101+680del (n.*101+678_*101+680del)
c.*594+678_*594+680del (n.*594+678_*594+680del)
c.2520+678_2520+680del (n.2520+678_2520+680del)
c.172-379707_172-379705del (n.172-379707_172-379705del)
c.*37+4543_*37+4545del (n.*37+4543_*37+4545del)
c.139+4543_139+4545del
c.1902+678_1902+680del (n.1902+678_1902+680del)
c.1569+4543_1569+4545del (n.1569+4543_1569+4545del)
c.1602+4543_1602+4545del (n.1602+4543_1602+4545del)
n.2263+678_2263+680del
n.1648+4543_1648+4545del
n.1714+4543_1714+4545del
n.1866+678_1866+680del
n.1622+4543_1622+4545del
Xg.38286414_38286417delinsCCTTCA2424844687RPGRc.953+1448_953+1451delinsAAGG
n.1826+4542_1826+4545delinsAAGG
c.1905+677_1905+680delinsAAGG (n.1905+677_1905+680delinsAAGG)
c.1572+4542_1572+4545delinsAAGG (n.1572+4542_1572+4545delinsAAGG)
c.1386+4542_1386+4545delinsAAGG (n.1386+4542_1386+4545delinsAAGG)
c.1719+677_1719+680delinsAAGG (n.1719+677_1719+680delinsAAGG)
c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=)
c.*101+677_*101+680delinsAAGG (n.*101+677_*101+680delinsAAGG)
c.*594+677_*594+680delinsAAGG (n.*594+677_*594+680delinsAAGG)
c.2520+677_2520+680delinsAAGG (n.2520+677_2520+680delinsAAGG)
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c.*37+4542_*37+4545delinsAAGG (n.*37+4542_*37+4545delinsAAGG)
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n.2263+677_2263+680delinsAAGG
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n.1826+4540_1826+4545del
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c.2580_2585del (p.Glu861_Gly862del)
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c.139+4540_139+4545del
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n.2263+675_2263+680del
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dbSNP
Xg.38286415C>ACA412730294RPGRc.953+1450G>T
n.1826+4544G>T
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c.2584G>T (p.Gly862Trp)
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n.2263+679G>T
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gnomAD v4
Xg.38286415C=CA2424844689RPGRc.953+1450G=
n.1826+4544G=
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c.2584G= (p.Gly862=)
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n.2263+679G=
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n.1714+4544G=
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n.1622+4544G=
Xg.38286415C>GCA412730295RPGRc.953+1450G>C
n.1826+4544G>C
c.1905+679G>C (n.1905+679G>C)
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c.2584G>C (p.Gly862Arg)
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c.*594+679G>C (n.*594+679G>C)
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c.139+4544G>C
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n.2263+679G>C
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Xg.38286415C>TCA412730296RPGRc.953+1450G>A
n.1826+4544G>A
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c.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.*101+679G>A (n.*101+679G>A)
c.*594+679G>A (n.*594+679G>A)
c.2520+679G>A (n.2520+679G>A)
c.172-379706C>T (n.172-379706C>T)
c.*37+4544G>A (n.*37+4544G>A)
c.139+4544G>A
c.1902+679G>A (n.1902+679G>A)
c.1569+4544G>A (n.1569+4544G>A)
c.1602+4544G>A (n.1602+4544G>A)
n.2263+679G>A
n.1648+4544G>A
n.1714+4544G>A
n.1866+679G>A
n.1622+4544G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286419_38286421delCA2424844688RPGRc.953+1448_953+1450del
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c.2582_2584del (p.Glu861del)
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c.172-379702_172-379700del (n.172-379702_172-379700del)
c.*37+4542_*37+4544del (n.*37+4542_*37+4544del)
c.139+4542_139+4544del
c.1902+677_1902+679del (n.1902+677_1902+679del)
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c.1602+4542_1602+4544del (n.1602+4542_1602+4544del)
n.2263+677_2263+679del
n.1648+4542_1648+4544del
n.1714+4542_1714+4544del
n.1866+677_1866+679del
n.1622+4542_1622+4544del
dbSNP
Xg.38286415_38286416insGCA920406003RPGRc.953+1449_953+1450insC
n.1826+4543_1826+4544insC
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c.2583_2584insC (p.Gly862ArgfsTer?)
c.*101+678_*101+679insC (n.*101+678_*101+679insC)
c.*594+678_*594+679insC (n.*594+678_*594+679insC)
c.2520+678_2520+679insC (n.2520+678_2520+679insC)
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c.*37+4543_*37+4544insC (n.*37+4543_*37+4544insC)
c.139+4543_139+4544insC
c.1902+678_1902+679insC (n.1902+678_1902+679insC)
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c.1602+4543_1602+4544insC (n.1602+4543_1602+4544insC)
n.2263+678_2263+679insC
n.1648+4543_1648+4544insC
n.1714+4543_1714+4544insC
n.1866+678_1866+679insC
n.1622+4543_1622+4544insC
dbSNP
Xg.38286416T>ACA412730297RPGRc.953+1449A>T
n.1826+4543A>T
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c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.*101+678A>T (n.*101+678A>T)
c.*594+678A>T (n.*594+678A>T)
c.2520+678A>T (n.2520+678A>T)
c.172-379705T>A (n.172-379705T>A)
c.*37+4543A>T (n.*37+4543A>T)
c.139+4543A>T
c.1902+678A>T (n.1902+678A>T)
c.1569+4543A>T (n.1569+4543A>T)
c.1602+4543A>T (n.1602+4543A>T)
n.2263+678A>T
n.1648+4543A>T
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n.1866+678A>T
n.1622+4543A>T
dbSNP
Xg.38286416T>CCA515708966RPGRc.953+1449A>G
n.1826+4543A>G
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c.1719+678A>G (n.1719+678A>G)
c.2583A>G (p.Glu861=)
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c.*594+678A>G (n.*594+678A>G)
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c.172-379705T>C (n.172-379705T>C)
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c.139+4543A>G
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c.1602+4543A>G (n.1602+4543A>G)
n.2263+678A>G
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n.1866+678A>G
n.1622+4543A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286416T>GCA412730298RPGRc.953+1449A>C
n.1826+4543A>C
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c.2583A>C (p.Glu861Asp)
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c.172-379705T>G (n.172-379705T>G)
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c.1602+4543A>C (n.1602+4543A>C)
n.2263+678A>C
n.1648+4543A>C
n.1714+4543A>C
n.1866+678A>C
n.1622+4543A>C
Xg.38286416T=CA2424844690RPGRc.953+1449A=
n.1826+4543A=
c.1905+678A= (n.1905+678A=)
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c.2583A= (p.Glu861=)
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c.*37+4543A= (n.*37+4543A=)
c.139+4543A=
c.1902+678A= (n.1902+678A=)
c.1569+4543A= (n.1569+4543A=)
c.1602+4543A= (n.1602+4543A=)
n.2263+678A=
n.1648+4543A=
n.1714+4543A=
n.1866+678A=
n.1622+4543A=
Xg.38286417T>ACA412730299RPGRc.953+1448A>T
n.1826+4542A>T
c.1905+677A>T (n.1905+677A>T)
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c.1719+677A>T (n.1719+677A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.*101+677A>T (n.*101+677A>T)
c.*594+677A>T (n.*594+677A>T)
c.2520+677A>T (n.2520+677A>T)
c.172-379704T>A (n.172-379704T>A)
c.*37+4542A>T (n.*37+4542A>T)
c.139+4542A>T
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c.1602+4542A>T (n.1602+4542A>T)
n.2263+677A>T
n.1648+4542A>T
n.1714+4542A>T
n.1866+677A>T
n.1622+4542A>T
Xg.38286417T>CCA412730300RPGRc.953+1448A>G
n.1826+4542A>G
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c.2582A>G (p.Glu861Gly)
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c.172-379704T>C (n.172-379704T>C)
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n.2263+677A>G
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n.1622+4542A>G
gnomAD v4
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c.1386+4542A>C (n.1386+4542A>C)
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c.*37+4542A>C (n.*37+4542A>C)
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n.2263+677A>C
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n.1866+677A>C
n.1622+4542A>C
Xg.38286418delCA1132420464RPGRc.953+1447del
n.1826+4541del
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c.*37+4541del (n.*37+4541del)
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c.1569+4541del (n.1569+4541del)
c.1602+4541del (n.1602+4541del)
n.2263+676del
n.1648+4541del
n.1714+4541del
n.1866+676del
n.1622+4541del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286418C>ACA412730302RPGRc.953+1447G>T
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c.2581G>T (p.Glu861Ter)
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c.*594+676G>T (n.*594+676G>T)
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n.2263+676G>T
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n.1622+4541G>T
gnomAD v4
Xg.38286418C>GCA412730303RPGRc.953+1447G>C
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c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.*101+676G>C (n.*101+676G>C)
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n.2263+676G>C
n.1648+4541G>C
n.1714+4541G>C
n.1866+676G>C
n.1622+4541G>C
Xg.38286418C>TCA412730304RPGRc.953+1447G>A
n.1826+4541G>A
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c.1719+676G>A (n.1719+676G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
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c.*594+676G>A (n.*594+676G>A)
c.2520+676G>A (n.2520+676G>A)
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c.139+4541G>A
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n.2263+676G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286419T>GCA412730305RPGRc.953+1446A>C
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c.2580A>C (p.Glu860Asp)
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n.2263+675A>C
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n.1866+675A>C
n.1622+4540A>C
gnomAD v4
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c.2580A= (p.Glu860=)
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c.139+4540A=
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n.2263+675A=
n.1648+4540A=
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Xg.38286420dupCA645616661RPGRc.953+1446dup
n.1826+4540dup
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c.1572+4540dup (n.1572+4540dup)
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c.1719+675dup (n.1719+675dup)
c.2580dup (p.Glu861ArgfsTer?)
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c.*594+675dup (n.*594+675dup)
c.2520+675dup (n.2520+675dup)
c.172-379701dup (n.172-379701dup)
c.*37+4540dup (n.*37+4540dup)
c.139+4540dup
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c.1569+4540dup (n.1569+4540dup)
c.1602+4540dup (n.1602+4540dup)
n.2263+675dup
n.1648+4540dup
n.1714+4540dup
n.1866+675dup
n.1622+4540dup
COSMIC
Xg.38286420T>ACA412730307RPGRc.953+1445A>T
n.1826+4539A>T
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c.172-379701T>A (n.172-379701T>A)
c.*37+4539A>T (n.*37+4539A>T)
c.139+4539A>T
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c.1602+4539A>T (n.1602+4539A>T)
n.2263+674A>T
n.1648+4539A>T
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n.1866+674A>T
n.1622+4539A>T
Xg.38286420T>CCA412730309RPGRc.953+1445A>G
n.1826+4539A>G
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c.139+4539A>G
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n.1866+674A>G
n.1622+4539A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286420T>GCA412730308RPGRc.953+1445A>C
n.1826+4539A>C
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c.*37+4539A>C (n.*37+4539A>C)
c.139+4539A>C
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n.2263+674A>C
n.1648+4539A>C
n.1714+4539A>C
n.1866+674A>C
n.1622+4539A>C
Xg.38286420T=CA2424844692RPGRc.953+1445A=
n.1826+4539A=
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c.*594+674A= (n.*594+674A=)
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c.172-379701T= (n.172-379701T=)
c.*37+4539A= (n.*37+4539A=)
c.139+4539A=
c.1902+674A= (n.1902+674A=)
c.1569+4539A= (n.1569+4539A=)
c.1602+4539A= (n.1602+4539A=)
n.2263+674A=
n.1648+4539A=
n.1714+4539A=
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n.1622+4539A=
Xg.38286421C>ACA412730310RPGRc.953+1444G>T
n.1826+4538G>T
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c.1719+673G>T (n.1719+673G>T)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
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c.172-379700C>A (n.172-379700C>A)
c.*37+4538G>T (n.*37+4538G>T)
c.139+4538G>T
c.1902+673G>T (n.1902+673G>T)
c.1569+4538G>T (n.1569+4538G>T)
c.1602+4538G>T (n.1602+4538G>T)
n.2263+673G>T
n.1648+4538G>T
n.1714+4538G>T
n.1866+673G>T
n.1622+4538G>T
gnomAD v4
Xg.38286421C=CA2424844693RPGRc.953+1444G=
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.172-379697C>T (n.172-379697C>T)
c.*37+4535G>A (n.*37+4535G>A)
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n.2263+670G>A
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Xg.38286427delCA2693439080RPGRc.953+1441del
n.1826+4535del
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n.2263+670del
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gnomAD v4
Xg.38286426_38286427delCA2580100899RPGRc.953+1440_953+1441del
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c.1572+4534_1572+4535del (n.1572+4534_1572+4535del)
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c.2574_2575del (p.Glu859GlyfsTer?)
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c.172-379695_172-379694del (n.172-379695_172-379694del)
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c.139+4534_139+4535del
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gnomAD v4
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n.2263+669G>A
n.1648+4534G>A
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n.1622+4534G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2263+664_2263+669del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1866+668G>T
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gnomAD v4
Xg.38286426C=CA2424844697RPGRc.953+1439G=
n.1826+4533G=
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c.2573G>C (p.Gly858Ala)
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c.2520+668G>C (n.2520+668G>C)
c.172-379695C>G (n.172-379695C>G)
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gnomAD v4
Xg.38286426C>TCA412730323RPGRc.953+1439G>A
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c.2573G>A (p.Gly858Glu)
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c.172-379695C>T (n.172-379695C>T)
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n.2263+668G>A
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n.1866+668G>A
n.1622+4533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286426_38286428delinsCCTCA2424844698RPGRc.953+1437_953+1439delinsAGG
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Xg.38286430_38286441delCA2579584433RPGRc.953+1428_953+1439del
n.1826+4522_1826+4533del
c.1905+657_1905+668del (n.1905+657_1905+668del)
c.1572+4522_1572+4533del (n.1572+4522_1572+4533del)
c.1386+4522_1386+4533del (n.1386+4522_1386+4533del)
c.1719+657_1719+668del (n.1719+657_1719+668del)
c.2562_2573del (p.Glu855_Gly858del)
c.*101+657_*101+668del (n.*101+657_*101+668del)
c.*594+657_*594+668del (n.*594+657_*594+668del)
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c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del)
c.139+4522_139+4533del
c.1902+657_1902+668del (n.1902+657_1902+668del)
c.1569+4522_1569+4533del (n.1569+4522_1569+4533del)
c.1602+4522_1602+4533del (n.1602+4522_1602+4533del)
n.2263+657_2263+668del
n.1648+4522_1648+4533del
n.1714+4522_1714+4533del
n.1866+657_1866+668del
n.1622+4522_1622+4533del
Xg.38286427C>ACA412730324RPGRc.953+1438G>T
n.1826+4532G>T
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c.2520+667G>T (n.2520+667G>T)
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c.139+4532G>T
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n.2263+667G>T
n.1648+4532G>T
n.1714+4532G>T
n.1866+667G>T
n.1622+4532G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4532G=
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c.2572G= (p.Gly858=)
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n.2263+667G=
n.1648+4532G=
n.1714+4532G=
n.1866+667G=
n.1622+4532G=
Xg.38286427C>GCA412730325RPGRc.953+1438G>C
n.1826+4532G>C
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c.1572+4532G>C (n.1572+4532G>C)
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c.2572G>C (p.Gly858Arg)
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n.2263+667G>C
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gnomAD v4
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n.1826+4532G>A
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c.2572G>A (p.Gly858Arg)
c.*101+667G>A (n.*101+667G>A)
c.*594+667G>A (n.*594+667G>A)
c.2520+667G>A (n.2520+667G>A)
c.172-379694C>T (n.172-379694C>T)
c.*37+4532G>A (n.*37+4532G>A)
c.139+4532G>A
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n.2263+667G>A
n.1648+4532G>A
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n.1866+667G>A
n.1622+4532G>A
gnomAD v4
Xg.38286427_38286428delCA1139667419RPGRc.953+1437_953+1438del
n.1826+4531_1826+4532del
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c.1572+4531_1572+4532del (n.1572+4531_1572+4532del)
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c.2571_2572del (p.Glu859GlyfsTer?)
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c.172-379694_172-379693del (n.172-379694_172-379693del)
c.*37+4531_*37+4532del (n.*37+4531_*37+4532del)
c.139+4531_139+4532del
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c.1602+4531_1602+4532del (n.1602+4531_1602+4532del)
n.2263+666_2263+667del
n.1648+4531_1648+4532del
n.1714+4531_1714+4532del
n.1866+666_1866+667del
n.1622+4531_1622+4532del
ClinVar dbSNP
Xg.38286427_38286428delinsCTCA2424844700RPGRc.953+1437_953+1438delinsAG
n.1826+4531_1826+4532delinsAG
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c.1719+666_1719+667delinsAG (n.1719+666_1719+667delinsAG)
c.2571_2572delinsAG (p.Lys857=)
c.*101+666_*101+667delinsAG (n.*101+666_*101+667delinsAG)
c.*594+666_*594+667delinsAG (n.*594+666_*594+667delinsAG)
c.2520+666_2520+667delinsAG (n.2520+666_2520+667delinsAG)
c.172-379694_172-379693delinsCT (n.172-379694_172-379693delinsCT)
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c.139+4531_139+4532delinsAG
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n.2263+666_2263+667delinsAG
n.1648+4531_1648+4532delinsAG
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n.1866+666_1866+667delinsAG
n.1622+4531_1622+4532delinsAG
Xg.38286428T>ACA412730327RPGRc.953+1437A>T
n.1826+4531A>T
c.1905+666A>T (n.1905+666A>T)
c.1572+4531A>T (n.1572+4531A>T)
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c.1719+666A>T (n.1719+666A>T)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>T (n.*101+666A>T)
c.*594+666A>T (n.*594+666A>T)
c.2520+666A>T (n.2520+666A>T)
c.172-379693T>A (n.172-379693T>A)
c.*37+4531A>T (n.*37+4531A>T)
c.139+4531A>T
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c.1569+4531A>T (n.1569+4531A>T)
c.1602+4531A>T (n.1602+4531A>T)
n.2263+666A>T
n.1648+4531A>T
n.1714+4531A>T
n.1866+666A>T
n.1622+4531A>T
gnomAD v4
Xg.38286428T>CCA515708977RPGRc.953+1437A>G
n.1826+4531A>G
c.1905+666A>G (n.1905+666A>G)
c.1572+4531A>G (n.1572+4531A>G)
c.1386+4531A>G (n.1386+4531A>G)
c.1719+666A>G (n.1719+666A>G)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.*101+666A>G (n.*101+666A>G)
c.*594+666A>G (n.*594+666A>G)
c.2520+666A>G (n.2520+666A>G)
c.172-379693T>C (n.172-379693T>C)
c.*37+4531A>G (n.*37+4531A>G)
c.139+4531A>G
c.1902+666A>G (n.1902+666A>G)
c.1569+4531A>G (n.1569+4531A>G)
c.1602+4531A>G (n.1602+4531A>G)
n.2263+666A>G
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n.1866+666A>G
n.1622+4531A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286428T>GCA412730328RPGRc.953+1437A>C
n.1826+4531A>C
c.1905+666A>C (n.1905+666A>C)
c.1572+4531A>C (n.1572+4531A>C)
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c.1719+666A>C (n.1719+666A>C)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>C (n.*101+666A>C)
c.*594+666A>C (n.*594+666A>C)
c.2520+666A>C (n.2520+666A>C)
c.172-379693T>G (n.172-379693T>G)
c.*37+4531A>C (n.*37+4531A>C)
c.139+4531A>C
c.1902+666A>C (n.1902+666A>C)
c.1569+4531A>C (n.1569+4531A>C)
c.1602+4531A>C (n.1602+4531A>C)
n.2263+666A>C
n.1648+4531A>C
n.1714+4531A>C
n.1866+666A>C
n.1622+4531A>C
Xg.38286428T=CA2424844701RPGRc.953+1437A=
n.1826+4531A=
c.1905+666A= (n.1905+666A=)
c.1572+4531A= (n.1572+4531A=)
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c.1719+666A= (n.1719+666A=)
c.2571A= (p.Lys857=)
c.*101+666A= (n.*101+666A=)
c.*594+666A= (n.*594+666A=)
c.2520+666A= (n.2520+666A=)
c.172-379693T= (n.172-379693T=)
c.*37+4531A= (n.*37+4531A=)
c.139+4531A=
c.1902+666A= (n.1902+666A=)
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n.2263+666A=
n.1648+4531A=
n.1714+4531A=
n.1866+666A=
n.1622+4531A=
Xg.38286430delCA658684295RPGRc.953+1437del
n.1826+4531del
c.1905+666del (n.1905+666del)
c.1572+4531del (n.1572+4531del)
c.1386+4531del (n.1386+4531del)
c.1719+666del (n.1719+666del)
c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+666del (n.*101+666del)
c.*594+666del (n.*594+666del)
c.2520+666del (n.2520+666del)
c.172-379691del (n.172-379691del)
c.*37+4531del (n.*37+4531del)
c.139+4531del
c.1902+666del (n.1902+666del)
c.1569+4531del (n.1569+4531del)
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n.2263+666del
n.1648+4531del
n.1714+4531del
n.1866+666del
n.1622+4531del
ClinVar dbSNP
Xg.38286429_38286430delCA2695232644RPGRc.953+1436_953+1437del
n.1826+4530_1826+4531del
c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del)
c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del)
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c.1719+665_1719+666del (n.1719+665_1719+666del)
c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del)
c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del)
c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del)
c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del)
c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del)
c.139+4530_139+4531del
c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del)
c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del)
c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del)
n.2263+665_2263+666del
n.1648+4530_1648+4531del
n.1714+4530_1714+4531del
n.1866+665_1866+666del
n.1622+4530_1622+4531del
Xg.38286429T>ACA412730329RPGRc.953+1436A>T
n.1826+4530A>T
c.1905+665A>T (n.1905+665A>T)
c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T)
c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T)
c.1719+665A>T (n.1719+665A>T)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.*101+665A>T (n.*101+665A>T)
c.*594+665A>T (n.*594+665A>T)
c.2520+665A>T (n.2520+665A>T)
c.172-379692T>A (n.172-379692T>A)
c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T)
c.139+4530A>T
c.1902+665A>T (n.1902+665A>T)
c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T)
c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T)
n.2263+665A>T
n.1648+4530A>T
n.1714+4530A>T
n.1866+665A>T
n.1622+4530A>T
Xg.38286429T>CCA412730330RPGRc.953+1436A>G
n.1826+4530A>G
c.1905+665A>G (n.1905+665A>G)
c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G)
c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G)
c.1719+665A>G (n.1719+665A>G)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*101+665A>G (n.*101+665A>G)
c.*594+665A>G (n.*594+665A>G)
c.2520+665A>G (n.2520+665A>G)
c.172-379692T>C (n.172-379692T>C)
c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G)
c.139+4530A>G
c.1902+665A>G (n.1902+665A>G)
c.1569+4530A>G (n.1569+4530A>G)
c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G)
n.2263+665A>G
n.1648+4530A>G
n.1714+4530A>G
n.1866+665A>G
n.1622+4530A>G
gnomAD v4
Xg.38286429T>GCA412730331RPGRc.953+1436A>C
n.1826+4530A>C
c.1905+665A>C (n.1905+665A>C)
c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C)
c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C)
c.1719+665A>C (n.1719+665A>C)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*101+665A>C (n.*101+665A>C)
c.*594+665A>C (n.*594+665A>C)
c.2520+665A>C (n.2520+665A>C)
c.172-379692T>G (n.172-379692T>G)
c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C)
c.139+4530A>C
c.1902+665A>C (n.1902+665A>C)
c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C)
c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C)
n.2263+665A>C
n.1648+4530A>C
n.1714+4530A>C
n.1866+665A>C
n.1622+4530A>C
Xg.38286429T=CA2424844702RPGRc.953+1436A=
n.1826+4530A=
c.1905+665A= (n.1905+665A=)
c.1572+4530A= (n.1572+4530A=)
c.1386+4530A= (n.1386+4530A=)
c.1719+665A= (n.1719+665A=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.*101+665A= (n.*101+665A=)
c.*594+665A= (n.*594+665A=)
c.2520+665A= (n.2520+665A=)
c.172-379692T= (n.172-379692T=)
c.*37+4530A= (n.*37+4530A=)
c.139+4530A=
c.1902+665A= (n.1902+665A=)
c.1569+4530A= (n.1569+4530A=)
c.1602+4530A= (n.1602+4530A=)
n.2263+665A=
n.1648+4530A=
n.1714+4530A=
n.1866+665A=
n.1622+4530A=
Xg.38286429_38286430insCCA640956461RPGRc.953+1435_953+1436insG
n.1826+4529_1826+4530insG
c.1905+664_1905+665insG (n.1905+664_1905+665insG)
c.1572+4529_1572+4530insG (n.1572+4529_1572+4530insG)
c.1386+4529_1386+4530insG (n.1386+4529_1386+4530insG)
c.1719+664_1719+665insG (n.1719+664_1719+665insG)
c.2569_2570insG (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+664_*101+665insG (n.*101+664_*101+665insG)
c.*594+664_*594+665insG (n.*594+664_*594+665insG)
c.2520+664_2520+665insG (n.2520+664_2520+665insG)
c.172-379692_172-379691insC (n.172-379692_172-379691insC)
c.*37+4529_*37+4530insG (n.*37+4529_*37+4530insG)
c.139+4529_139+4530insG
c.1902+664_1902+665insG (n.1902+664_1902+665insG)
c.1569+4529_1569+4530insG (n.1569+4529_1569+4530insG)
c.1602+4529_1602+4530insG (n.1602+4529_1602+4530insG)
n.2263+664_2263+665insG
n.1648+4529_1648+4530insG
n.1714+4529_1714+4530insG
n.1866+664_1866+665insG
n.1622+4529_1622+4530insG
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286429_38286430insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAACA2693439081RPGRc.953+1435_953+1436insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1826+4529_1826+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2569_2570insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (p.Lys857delinsIleGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGlu)
c.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA (n.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA)
c.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.139+4529_139+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
n.2263+664_2263+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1648+4529_1648+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1714+4529_1714+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1866+664_1866+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1622+4529_1622+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
gnomAD v4
Xg.38286430T>ACA412730332RPGRc.953+1435A>T
n.1826+4529A>T
c.1905+664A>T (n.1905+664A>T)
c.1572+4529A>T (n.1572+4529A>T)
c.1386+4529A>T (n.1386+4529A>T)
c.1719+664A>T (n.1719+664A>T)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*101+664A>T (n.*101+664A>T)
c.*594+664A>T (n.*594+664A>T)
c.2520+664A>T (n.2520+664A>T)
c.172-379691T>A (n.172-379691T>A)
c.*37+4529A>T (n.*37+4529A>T)
c.139+4529A>T
c.1902+664A>T (n.1902+664A>T)
c.1569+4529A>T (n.1569+4529A>T)
c.1602+4529A>T (n.1602+4529A>T)
n.2263+664A>T
n.1648+4529A>T
n.1714+4529A>T
n.1866+664A>T
n.1622+4529A>T
ClinVar
Xg.38286430T>CCA412730333RPGRc.953+1435A>G
n.1826+4529A>G
c.1905+664A>G (n.1905+664A>G)
c.1572+4529A>G (n.1572+4529A>G)
c.1386+4529A>G (n.1386+4529A>G)
c.1719+664A>G (n.1719+664A>G)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*101+664A>G (n.*101+664A>G)
c.*594+664A>G (n.*594+664A>G)
c.2520+664A>G (n.2520+664A>G)
c.172-379691T>C (n.172-379691T>C)
c.*37+4529A>G (n.*37+4529A>G)
c.139+4529A>G
c.1902+664A>G (n.1902+664A>G)
c.1569+4529A>G (n.1569+4529A>G)
c.1602+4529A>G (n.1602+4529A>G)
n.2263+664A>G
n.1648+4529A>G
n.1714+4529A>G
n.1866+664A>G
n.1622+4529A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286430T>GCA412730334RPGRc.953+1435A>C
n.1826+4529A>C
c.1905+664A>C (n.1905+664A>C)
c.1572+4529A>C (n.1572+4529A>C)
c.1386+4529A>C (n.1386+4529A>C)
c.1719+664A>C (n.1719+664A>C)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*101+664A>C (n.*101+664A>C)
c.*594+664A>C (n.*594+664A>C)
c.2520+664A>C (n.2520+664A>C)
c.172-379691T>G (n.172-379691T>G)
c.*37+4529A>C (n.*37+4529A>C)
c.139+4529A>C
c.1902+664A>C (n.1902+664A>C)
c.1569+4529A>C (n.1569+4529A>C)
c.1602+4529A>C (n.1602+4529A>C)
n.2263+664A>C
n.1648+4529A>C
n.1714+4529A>C
n.1866+664A>C
n.1622+4529A>C
gnomAD v4
Xg.38286430T=CA2424844703RPGRc.953+1435A=
n.1826+4529A=
c.1905+664A= (n.1905+664A=)
c.1572+4529A= (n.1572+4529A=)
c.1386+4529A= (n.1386+4529A=)
c.1719+664A= (n.1719+664A=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.*101+664A= (n.*101+664A=)
c.*594+664A= (n.*594+664A=)
c.2520+664A= (n.2520+664A=)
c.172-379691T= (n.172-379691T=)
c.*37+4529A= (n.*37+4529A=)
c.139+4529A=
c.1902+664A= (n.1902+664A=)
c.1569+4529A= (n.1569+4529A=)
c.1602+4529A= (n.1602+4529A=)
n.2263+664A=
n.1648+4529A=
n.1714+4529A=
n.1866+664A=
n.1622+4529A=
Xg.38286430delinsCCCA2695232645RPGRc.953+1435delinsGG
n.1826+4529delinsGG
c.1905+664delinsGG (n.1905+664delinsGG)
c.1572+4529delinsGG (n.1572+4529delinsGG)
c.1386+4529delinsGG (n.1386+4529delinsGG)
c.1719+664delinsGG (n.1719+664delinsGG)
c.2569delinsGG (p.Lys857GlyfsTer?)
c.*101+664delinsGG (n.*101+664delinsGG)
c.*594+664delinsGG (n.*594+664delinsGG)
c.2520+664delinsGG (n.2520+664delinsGG)
c.172-379691delinsCC (n.172-379691delinsCC)
c.*37+4529delinsGG (n.*37+4529delinsGG)
c.139+4529delinsGG
c.1902+664delinsGG (n.1902+664delinsGG)
c.1569+4529delinsGG (n.1569+4529delinsGG)
c.1602+4529delinsGG (n.1602+4529delinsGG)
n.2263+664delinsGG
n.1648+4529delinsGG
n.1714+4529delinsGG
n.1866+664delinsGG
n.1622+4529delinsGG
Xg.38286430_38286432delCA1132420485RPGRc.953+1433_953+1435del
n.1826+4527_1826+4529del
c.1905+662_1905+664del (n.1905+662_1905+664del)
c.1572+4527_1572+4529del (n.1572+4527_1572+4529del)
c.1386+4527_1386+4529del (n.1386+4527_1386+4529del)
c.1719+662_1719+664del (n.1719+662_1719+664del)
c.2567_2569del (p.Gly856_Lys857delinsGlu)
c.*101+662_*101+664del (n.*101+662_*101+664del)
c.*594+662_*594+664del (n.*594+662_*594+664del)
c.2520+662_2520+664del (n.2520+662_2520+664del)
c.172-379691_172-379689del (n.172-379691_172-379689del)
c.*37+4527_*37+4529del (n.*37+4527_*37+4529del)
c.139+4527_139+4529del
c.1902+662_1902+664del (n.1902+662_1902+664del)
c.1569+4527_1569+4529del (n.1569+4527_1569+4529del)
c.1602+4527_1602+4529del (n.1602+4527_1602+4529del)
n.2263+662_2263+664del
n.1648+4527_1648+4529del
n.1714+4527_1714+4529del
n.1866+662_1866+664del
n.1622+4527_1622+4529del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286431C>ACA515708980RPGRc.953+1434G>T
n.1826+4528G>T
c.1905+663G>T (n.1905+663G>T)
c.1572+4528G>T (n.1572+4528G>T)
c.1386+4528G>T (n.1386+4528G>T)
c.1719+663G>T (n.1719+663G>T)
c.2568G>T (p.Gly856=)
c.*101+663G>T (n.*101+663G>T)
c.*594+663G>T (n.*594+663G>T)
c.2520+663G>T (n.2520+663G>T)
c.172-379690C>A (n.172-379690C>A)
c.*37+4528G>T (n.*37+4528G>T)
c.139+4528G>T
c.1902+663G>T (n.1902+663G>T)
c.1569+4528G>T (n.1569+4528G>T)
c.1602+4528G>T (n.1602+4528G>T)
n.2263+663G>T
n.1648+4528G>T
n.1714+4528G>T
n.1866+663G>T
n.1622+4528G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286431C=CA2424844704RPGRc.953+1434G=
n.1826+4528G=
c.1905+663G= (n.1905+663G=)
c.1572+4528G= (n.1572+4528G=)
c.1386+4528G= (n.1386+4528G=)
c.1719+663G= (n.1719+663G=)
c.2568G= (p.Gly856=)
c.*101+663G= (n.*101+663G=)
c.*594+663G= (n.*594+663G=)
c.2520+663G= (n.2520+663G=)
c.172-379690C= (n.172-379690C=)
c.*37+4528G= (n.*37+4528G=)
c.139+4528G=
c.1902+663G= (n.1902+663G=)
c.1569+4528G= (n.1569+4528G=)
c.1602+4528G= (n.1602+4528G=)
n.2263+663G=
n.1648+4528G=
n.1714+4528G=
n.1866+663G=
n.1622+4528G=
Xg.38286431C>GCA515708981RPGRc.953+1434G>C
n.1826+4528G>C
c.1905+663G>C (n.1905+663G>C)
c.1572+4528G>C (n.1572+4528G>C)
c.1386+4528G>C (n.1386+4528G>C)
c.1719+663G>C (n.1719+663G>C)
c.2568G>C (p.Gly856=)
c.*101+663G>C (n.*101+663G>C)
c.*594+663G>C (n.*594+663G>C)
c.2520+663G>C (n.2520+663G>C)
c.172-379690C>G (n.172-379690C>G)
c.*37+4528G>C (n.*37+4528G>C)
c.139+4528G>C
c.1902+663G>C (n.1902+663G>C)
c.1569+4528G>C (n.1569+4528G>C)
c.1602+4528G>C (n.1602+4528G>C)
n.2263+663G>C
n.1648+4528G>C
n.1714+4528G>C
n.1866+663G>C
n.1622+4528G>C
Xg.38286431C>TCA515708983RPGRc.953+1434G>A
n.1826+4528G>A
c.1905+663G>A (n.1905+663G>A)
c.1572+4528G>A (n.1572+4528G>A)
c.1386+4528G>A (n.1386+4528G>A)
c.1719+663G>A (n.1719+663G>A)
c.2568G>A (p.Gly856=)
c.*101+663G>A (n.*101+663G>A)
c.*594+663G>A (n.*594+663G>A)
c.2520+663G>A (n.2520+663G>A)
c.172-379690C>T (n.172-379690C>T)
c.*37+4528G>A (n.*37+4528G>A)
c.139+4528G>A
c.1902+663G>A (n.1902+663G>A)
c.1569+4528G>A (n.1569+4528G>A)
c.1602+4528G>A (n.1602+4528G>A)
n.2263+663G>A
n.1648+4528G>A
n.1714+4528G>A
n.1866+663G>A
n.1622+4528G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433dupCA916083894RPGRc.953+1434dup
n.1826+4528dup
c.1905+663dup (n.1905+663dup)
c.1572+4528dup (n.1572+4528dup)
c.1386+4528dup (n.1386+4528dup)
c.1719+663dup (n.1719+663dup)
c.2568dup (p.Lys857GlufsTer?)
c.*101+663dup (n.*101+663dup)
c.*594+663dup (n.*594+663dup)
c.2520+663dup (n.2520+663dup)
c.172-379688dup (n.172-379688dup)
c.*37+4528dup (n.*37+4528dup)
c.139+4528dup
c.1902+663dup (n.1902+663dup)
c.1569+4528dup (n.1569+4528dup)
c.1602+4528dup (n.1602+4528dup)
n.2263+663dup
n.1648+4528dup
n.1714+4528dup
n.1866+663dup
n.1622+4528dup
ClinVar dbSNP
Xg.38286432_38286433delCA2580617526RPGRc.953+1433_953+1434del
n.1826+4527_1826+4528del
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c.1572+4527_1572+4528del (n.1572+4527_1572+4528del)
c.1386+4527_1386+4528del (n.1386+4527_1386+4528del)
c.1719+662_1719+663del (n.1719+662_1719+663del)
c.2567_2568del (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+662_*101+663del (n.*101+662_*101+663del)
c.*594+662_*594+663del (n.*594+662_*594+663del)
c.2520+662_2520+663del (n.2520+662_2520+663del)
c.172-379689_172-379688del (n.172-379689_172-379688del)
c.*37+4527_*37+4528del (n.*37+4527_*37+4528del)
c.139+4527_139+4528del
c.1902+662_1902+663del (n.1902+662_1902+663del)
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c.1602+4527_1602+4528del (n.1602+4527_1602+4528del)
n.2263+662_2263+663del
n.1648+4527_1648+4528del
n.1714+4527_1714+4528del
n.1866+662_1866+663del
n.1622+4527_1622+4528del
ClinVar
Xg.38286432C>ACA412730335RPGRc.953+1433G>T
n.1826+4527G>T
c.1905+662G>T (n.1905+662G>T)
c.1572+4527G>T (n.1572+4527G>T)
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c.1719+662G>T (n.1719+662G>T)
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.*101+662G>T (n.*101+662G>T)
c.*594+662G>T (n.*594+662G>T)
c.2520+662G>T (n.2520+662G>T)
c.172-379689C>A (n.172-379689C>A)
c.*37+4527G>T (n.*37+4527G>T)
c.139+4527G>T
c.1902+662G>T (n.1902+662G>T)
c.1569+4527G>T (n.1569+4527G>T)
c.1602+4527G>T (n.1602+4527G>T)
n.2263+662G>T
n.1648+4527G>T
n.1714+4527G>T
n.1866+662G>T
n.1622+4527G>T
gnomAD v4
Xg.38286432C=CA2424844705RPGRc.953+1433G=
n.1826+4527G=
c.1905+662G= (n.1905+662G=)
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c.2567G= (p.Gly856=)
c.*101+662G= (n.*101+662G=)
c.*594+662G= (n.*594+662G=)
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c.172-379689C= (n.172-379689C=)
c.*37+4527G= (n.*37+4527G=)
c.139+4527G=
c.1902+662G= (n.1902+662G=)
c.1569+4527G= (n.1569+4527G=)
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n.2263+662G=
n.1648+4527G=
n.1714+4527G=
n.1866+662G=
n.1622+4527G=
Xg.38286432C>GCA412730337RPGRc.953+1433G>C
n.1826+4527G>C
c.1905+662G>C (n.1905+662G>C)
c.1572+4527G>C (n.1572+4527G>C)
c.1386+4527G>C (n.1386+4527G>C)
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c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.*101+662G>C (n.*101+662G>C)
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c.172-379689C>G (n.172-379689C>G)
c.*37+4527G>C (n.*37+4527G>C)
c.139+4527G>C
c.1902+662G>C (n.1902+662G>C)
c.1569+4527G>C (n.1569+4527G>C)
c.1602+4527G>C (n.1602+4527G>C)
n.2263+662G>C
n.1648+4527G>C
n.1714+4527G>C
n.1866+662G>C
n.1622+4527G>C
Xg.38286432C>TCA412730336RPGRc.953+1433G>A
n.1826+4527G>A
c.1905+662G>A (n.1905+662G>A)
c.1572+4527G>A (n.1572+4527G>A)
c.1386+4527G>A (n.1386+4527G>A)
c.1719+662G>A (n.1719+662G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.*101+662G>A (n.*101+662G>A)
c.*594+662G>A (n.*594+662G>A)
c.2520+662G>A (n.2520+662G>A)
c.172-379689C>T (n.172-379689C>T)
c.*37+4527G>A (n.*37+4527G>A)
c.139+4527G>A
c.1902+662G>A (n.1902+662G>A)
c.1569+4527G>A (n.1569+4527G>A)
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n.2263+662G>A
n.1648+4527G>A
n.1714+4527G>A
n.1866+662G>A
n.1622+4527G>A
Xg.38286432_38286433insTTCA640956463RPGRc.953+1432_953+1433insAA
n.1826+4526_1826+4527insAA
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c.2566_2567insAA (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+661_*101+662insAA (n.*101+661_*101+662insAA)
c.*594+661_*594+662insAA (n.*594+661_*594+662insAA)
c.2520+661_2520+662insAA (n.2520+661_2520+662insAA)
c.172-379689_172-379688insTT (n.172-379689_172-379688insTT)
c.*37+4526_*37+4527insAA (n.*37+4526_*37+4527insAA)
c.139+4526_139+4527insAA
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c.1602+4526_1602+4527insAA (n.1602+4526_1602+4527insAA)
n.2263+661_2263+662insAA
n.1648+4526_1648+4527insAA
n.1714+4526_1714+4527insAA
n.1866+661_1866+662insAA
n.1622+4526_1622+4527insAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433C>ACA412730338RPGRc.953+1432G>T
n.1826+4526G>T
c.1905+661G>T (n.1905+661G>T)
c.1572+4526G>T (n.1572+4526G>T)
c.1386+4526G>T (n.1386+4526G>T)
c.1719+661G>T (n.1719+661G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Trp)
c.*101+661G>T (n.*101+661G>T)
c.*594+661G>T (n.*594+661G>T)
c.2520+661G>T (n.2520+661G>T)
c.172-379688C>A (n.172-379688C>A)
c.*37+4526G>T (n.*37+4526G>T)
c.139+4526G>T
c.1902+661G>T (n.1902+661G>T)
c.1569+4526G>T (n.1569+4526G>T)
c.1602+4526G>T (n.1602+4526G>T)
n.2263+661G>T
n.1648+4526G>T
n.1714+4526G>T
n.1866+661G>T
n.1622+4526G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286433C=CA2424844706RPGRc.953+1432G=
n.1826+4526G=
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c.2566G= (p.Gly856=)
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n.2263+661G=
n.1648+4526G=
n.1714+4526G=
n.1866+661G=
n.1622+4526G=
Xg.38286433C>GCA412730339RPGRc.953+1432G>C
n.1826+4526G>C
c.1905+661G>C (n.1905+661G>C)
c.1572+4526G>C (n.1572+4526G>C)
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c.1719+661G>C (n.1719+661G>C)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>C (n.*101+661G>C)
c.*594+661G>C (n.*594+661G>C)
c.2520+661G>C (n.2520+661G>C)
c.172-379688C>G (n.172-379688C>G)
c.*37+4526G>C (n.*37+4526G>C)
c.139+4526G>C
c.1902+661G>C (n.1902+661G>C)
c.1569+4526G>C (n.1569+4526G>C)
c.1602+4526G>C (n.1602+4526G>C)
n.2263+661G>C
n.1648+4526G>C
n.1714+4526G>C
n.1866+661G>C
n.1622+4526G>C
Xg.38286433C>TCA412730340RPGRc.953+1432G>A
n.1826+4526G>A
c.1905+661G>A (n.1905+661G>A)
c.1572+4526G>A (n.1572+4526G>A)
c.1386+4526G>A (n.1386+4526G>A)
c.1719+661G>A (n.1719+661G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>A (n.*101+661G>A)
c.*594+661G>A (n.*594+661G>A)
c.2520+661G>A (n.2520+661G>A)
c.172-379688C>T (n.172-379688C>T)
c.*37+4526G>A (n.*37+4526G>A)
c.139+4526G>A
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c.1602+4526G>A (n.1602+4526G>A)
n.2263+661G>A
n.1648+4526G>A
n.1714+4526G>A
n.1866+661G>A
n.1622+4526G>A
ClinVar
Xg.38286434_38286445delCA1132420491RPGRc.953+1421_953+1432del
n.1826+4515_1826+4526del
c.1905+650_1905+661del (n.1905+650_1905+661del)
c.1572+4515_1572+4526del (n.1572+4515_1572+4526del)
c.1386+4515_1386+4526del (n.1386+4515_1386+4526del)
c.1719+650_1719+661del (n.1719+650_1719+661del)
c.2555_2566del (p.Glu852_Glu855del)
c.*101+650_*101+661del (n.*101+650_*101+661del)
c.*594+650_*594+661del (n.*594+650_*594+661del)
c.2520+650_2520+661del (n.2520+650_2520+661del)
c.172-379687_172-379676del (n.172-379687_172-379676del)
c.*37+4515_*37+4526del (n.*37+4515_*37+4526del)
c.139+4515_139+4526del
c.1902+650_1902+661del (n.1902+650_1902+661del)
c.1569+4515_1569+4526del (n.1569+4515_1569+4526del)
c.1602+4515_1602+4526del (n.1602+4515_1602+4526del)
n.2263+650_2263+661del
n.1648+4515_1648+4526del
n.1714+4515_1714+4526del
n.1866+650_1866+661del
n.1622+4515_1622+4526del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>ACA412730341RPGRc.953+1431A>T
n.1826+4525A>T
c.1905+660A>T (n.1905+660A>T)
c.1572+4525A>T (n.1572+4525A>T)
c.1386+4525A>T (n.1386+4525A>T)
c.1719+660A>T (n.1719+660A>T)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>T (n.*101+660A>T)
c.*594+660A>T (n.*594+660A>T)
c.2520+660A>T (n.2520+660A>T)
c.172-379687T>A (n.172-379687T>A)
c.*37+4525A>T (n.*37+4525A>T)
c.139+4525A>T
c.1902+660A>T (n.1902+660A>T)
c.1569+4525A>T (n.1569+4525A>T)
c.1602+4525A>T (n.1602+4525A>T)
n.2263+660A>T
n.1648+4525A>T
n.1714+4525A>T
n.1866+660A>T
n.1622+4525A>T
gnomAD v4
Xg.38286434T>CCA10385265RPGRc.953+1431A>G
n.1826+4525A>G
c.1905+660A>G (n.1905+660A>G)
c.1572+4525A>G (n.1572+4525A>G)
c.1386+4525A>G (n.1386+4525A>G)
c.1719+660A>G (n.1719+660A>G)
c.2565A>G (p.Glu855=)
c.*101+660A>G (n.*101+660A>G)
c.*594+660A>G (n.*594+660A>G)
c.2520+660A>G (n.2520+660A>G)
c.172-379687T>C (n.172-379687T>C)
c.*37+4525A>G (n.*37+4525A>G)
c.139+4525A>G
c.1902+660A>G (n.1902+660A>G)
c.1569+4525A>G (n.1569+4525A>G)
c.1602+4525A>G (n.1602+4525A>G)
n.2263+660A>G
n.1648+4525A>G
n.1714+4525A>G
n.1866+660A>G
n.1622+4525A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>GCA412730342RPGRc.953+1431A>C
n.1826+4525A>C
c.1905+660A>C (n.1905+660A>C)
c.1572+4525A>C (n.1572+4525A>C)
c.1386+4525A>C (n.1386+4525A>C)
c.1719+660A>C (n.1719+660A>C)
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>C (n.*101+660A>C)
c.*594+660A>C (n.*594+660A>C)
c.2520+660A>C (n.2520+660A>C)
c.172-379687T>G (n.172-379687T>G)
c.*37+4525A>C (n.*37+4525A>C)
c.139+4525A>C
c.1902+660A>C (n.1902+660A>C)
c.1569+4525A>C (n.1569+4525A>C)
c.1602+4525A>C (n.1602+4525A>C)
n.2263+660A>C
n.1648+4525A>C
n.1714+4525A>C
n.1866+660A>C
n.1622+4525A>C
gnomAD v4
Xg.38286434T=CA2424844707RPGRc.953+1431A=
n.1826+4525A=
c.1905+660A= (n.1905+660A=)
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c.1719+660A= (n.1719+660A=)
c.2565A= (p.Glu855=)
c.*101+660A= (n.*101+660A=)
c.*594+660A= (n.*594+660A=)
c.2520+660A= (n.2520+660A=)
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c.*37+4525A= (n.*37+4525A=)
c.139+4525A=
c.1902+660A= (n.1902+660A=)
c.1569+4525A= (n.1569+4525A=)
c.1602+4525A= (n.1602+4525A=)
n.2263+660A=
n.1648+4525A=
n.1714+4525A=
n.1866+660A=
n.1622+4525A=
Xg.38286435delCA2693439082RPGRc.953+1431del
n.1826+4525del
c.1905+660del (n.1905+660del)
c.1572+4525del (n.1572+4525del)
c.1386+4525del (n.1386+4525del)
c.1719+660del (n.1719+660del)
c.2565del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+660del (n.*101+660del)
c.*594+660del (n.*594+660del)
c.2520+660del (n.2520+660del)
c.172-379686del (n.172-379686del)
c.*37+4525del (n.*37+4525del)
c.139+4525del
c.1902+660del (n.1902+660del)
c.1569+4525del (n.1569+4525del)
c.1602+4525del (n.1602+4525del)
n.2263+660del
n.1648+4525del
n.1714+4525del
n.1866+660del
n.1622+4525del
gnomAD v4
Xg.38286435T>ACA412730343RPGRc.953+1430A>T
n.1826+4524A>T
c.1905+659A>T (n.1905+659A>T)
c.1572+4524A>T (n.1572+4524A>T)
c.1386+4524A>T (n.1386+4524A>T)
c.1719+659A>T (n.1719+659A>T)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.*101+659A>T (n.*101+659A>T)
c.*594+659A>T (n.*594+659A>T)
c.2520+659A>T (n.2520+659A>T)
c.172-379686T>A (n.172-379686T>A)
c.*37+4524A>T (n.*37+4524A>T)
c.139+4524A>T
c.1902+659A>T (n.1902+659A>T)
c.1569+4524A>T (n.1569+4524A>T)
c.1602+4524A>T (n.1602+4524A>T)
n.2263+659A>T
n.1648+4524A>T
n.1714+4524A>T
n.1866+659A>T
n.1622+4524A>T
Xg.38286435T>CCA412730344RPGRc.953+1430A>G
n.1826+4524A>G
c.1905+659A>G (n.1905+659A>G)
c.1572+4524A>G (n.1572+4524A>G)
c.1386+4524A>G (n.1386+4524A>G)
c.1719+659A>G (n.1719+659A>G)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.*101+659A>G (n.*101+659A>G)
c.*594+659A>G (n.*594+659A>G)
c.2520+659A>G (n.2520+659A>G)
c.172-379686T>C (n.172-379686T>C)
c.*37+4524A>G (n.*37+4524A>G)
c.139+4524A>G
c.1902+659A>G (n.1902+659A>G)
c.1569+4524A>G (n.1569+4524A>G)
c.1602+4524A>G (n.1602+4524A>G)
n.2263+659A>G
n.1648+4524A>G
n.1714+4524A>G
n.1866+659A>G
n.1622+4524A>G
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286435T>GCA412730345RPGRc.953+1430A>C
n.1826+4524A>C
c.1905+659A>C (n.1905+659A>C)
c.1572+4524A>C (n.1572+4524A>C)
c.1386+4524A>C (n.1386+4524A>C)
c.1719+659A>C (n.1719+659A>C)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
c.*101+659A>C (n.*101+659A>C)
c.*594+659A>C (n.*594+659A>C)
c.2520+659A>C (n.2520+659A>C)
c.172-379686T>G (n.172-379686T>G)
c.*37+4524A>C (n.*37+4524A>C)
c.139+4524A>C
c.1902+659A>C (n.1902+659A>C)
c.1569+4524A>C (n.1569+4524A>C)
c.1602+4524A>C (n.1602+4524A>C)
n.2263+659A>C
n.1648+4524A>C
n.1714+4524A>C
n.1866+659A>C
n.1622+4524A>C
gnomAD v4
Xg.38286435_38286438delinsTCTCCA2424844708RPGRc.953+1427_953+1430delinsGAGA
n.1826+4521_1826+4524delinsGAGA
c.1905+656_1905+659delinsGAGA (n.1905+656_1905+659delinsGAGA)
c.1572+4521_1572+4524delinsGAGA (n.1572+4521_1572+4524delinsGAGA)
c.1386+4521_1386+4524delinsGAGA (n.1386+4521_1386+4524delinsGAGA)
c.1719+656_1719+659delinsGAGA (n.1719+656_1719+659delinsGAGA)
c.2561_2564delinsGAGA (p.Gly854=)
c.*101+656_*101+659delinsGAGA (n.*101+656_*101+659delinsGAGA)
c.*594+656_*594+659delinsGAGA (n.*594+656_*594+659delinsGAGA)
c.2520+656_2520+659delinsGAGA (n.2520+656_2520+659delinsGAGA)
c.172-379686_172-379683delinsTCTC (n.172-379686_172-379683delinsTCTC)
c.*37+4521_*37+4524delinsGAGA (n.*37+4521_*37+4524delinsGAGA)
c.139+4521_139+4524delinsGAGA
c.1902+656_1902+659delinsGAGA (n.1902+656_1902+659delinsGAGA)
c.1569+4521_1569+4524delinsGAGA (n.1569+4521_1569+4524delinsGAGA)
c.1602+4521_1602+4524delinsGAGA (n.1602+4521_1602+4524delinsGAGA)
n.2263+656_2263+659delinsGAGA
n.1648+4521_1648+4524delinsGAGA
n.1714+4521_1714+4524delinsGAGA
n.1866+656_1866+659delinsGAGA
n.1622+4521_1622+4524delinsGAGA
Xg.38286437_38286457delCA2579584434RPGRc.953+1410_953+1430del
n.1826+4504_1826+4524del
c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del)
c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del)
c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del)
c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del)
c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del)
c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del)
c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del)
c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del)
c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del)
c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del)
c.139+4504_139+4524del
c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del)
c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del)
c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del)
n.2263+639_2263+659del
n.1648+4504_1648+4524del
n.1714+4504_1714+4524del
n.1866+639_1866+659del
n.1622+4504_1622+4524del
Xg.38286436C>ACA412730346RPGRc.953+1429G>T
n.1826+4523G>T
c.1905+658G>T (n.1905+658G>T)
c.1572+4523G>T (n.1572+4523G>T)
c.1386+4523G>T (n.1386+4523G>T)
c.1719+658G>T (n.1719+658G>T)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.*101+658G>T (n.*101+658G>T)
c.*594+658G>T (n.*594+658G>T)
c.2520+658G>T (n.2520+658G>T)
c.172-379685C>A (n.172-379685C>A)
c.*37+4523G>T (n.*37+4523G>T)
c.139+4523G>T
c.1902+658G>T (n.1902+658G>T)
c.1569+4523G>T (n.1569+4523G>T)
c.1602+4523G>T (n.1602+4523G>T)
n.2263+658G>T
n.1648+4523G>T
n.1714+4523G>T
n.1866+658G>T
n.1622+4523G>T
gnomAD v4
Xg.38286436C>GCA412730347RPGRc.953+1429G>C
n.1826+4523G>C
c.1905+658G>C (n.1905+658G>C)
c.1572+4523G>C (n.1572+4523G>C)
c.1386+4523G>C (n.1386+4523G>C)
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c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.*101+658G>C (n.*101+658G>C)
c.*594+658G>C (n.*594+658G>C)
c.2520+658G>C (n.2520+658G>C)
c.172-379685C>G (n.172-379685C>G)
c.*37+4523G>C (n.*37+4523G>C)
c.139+4523G>C
c.1902+658G>C (n.1902+658G>C)
c.1569+4523G>C (n.1569+4523G>C)
c.1602+4523G>C (n.1602+4523G>C)
n.2263+658G>C
n.1648+4523G>C
n.1714+4523G>C
n.1866+658G>C
n.1622+4523G>C
Xg.38286436C>TCA412730348RPGRc.953+1429G>A
n.1826+4523G>A
c.1905+658G>A (n.1905+658G>A)
c.1572+4523G>A (n.1572+4523G>A)
c.1386+4523G>A (n.1386+4523G>A)
c.1719+658G>A (n.1719+658G>A)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.*101+658G>A (n.*101+658G>A)
c.*594+658G>A (n.*594+658G>A)
c.2520+658G>A (n.2520+658G>A)
c.172-379685C>T (n.172-379685C>T)
c.*37+4523G>A (n.*37+4523G>A)
c.139+4523G>A
c.1902+658G>A (n.1902+658G>A)
c.1569+4523G>A (n.1569+4523G>A)
c.1602+4523G>A (n.1602+4523G>A)
n.2263+658G>A
n.1648+4523G>A
n.1714+4523G>A
n.1866+658G>A
n.1622+4523G>A
Xg.38286436_38286437insCCCCA2693439083RPGRc.953+1429_953+1430insGGG
n.1826+4523_1826+4524insGGG
c.1905+658_1905+659insGGG (n.1905+658_1905+659insGGG)
c.1572+4523_1572+4524insGGG (n.1572+4523_1572+4524insGGG)
c.1386+4523_1386+4524insGGG (n.1386+4523_1386+4524insGGG)
c.1719+658_1719+659insGGG (n.1719+658_1719+659insGGG)
c.2563_2564insGGG (p.Gly854_Glu855insGly)
c.*101+658_*101+659insGGG (n.*101+658_*101+659insGGG)
c.*594+658_*594+659insGGG (n.*594+658_*594+659insGGG)
c.2520+658_2520+659insGGG (n.2520+658_2520+659insGGG)
c.172-379685_172-379684insCCC (n.172-379685_172-379684insCCC)
c.*37+4523_*37+4524insGGG (n.*37+4523_*37+4524insGGG)
c.139+4523_139+4524insGGG
c.1902+658_1902+659insGGG (n.1902+658_1902+659insGGG)
c.1569+4523_1569+4524insGGG (n.1569+4523_1569+4524insGGG)
c.1602+4523_1602+4524insGGG (n.1602+4523_1602+4524insGGG)
n.2263+658_2263+659insGGG
n.1648+4523_1648+4524insGGG
n.1714+4523_1714+4524insGGG
n.1866+658_1866+659insGGG
n.1622+4523_1622+4524insGGG
gnomAD v4
Xg.38286438_38286440delCA1132420495RPGRc.953+1427_953+1429del
n.1826+4521_1826+4523del
c.1905+656_1905+658del (n.1905+656_1905+658del)
c.1572+4521_1572+4523del (n.1572+4521_1572+4523del)
c.1386+4521_1386+4523del (n.1386+4521_1386+4523del)
c.1719+656_1719+658del (n.1719+656_1719+658del)
c.2561_2563del (p.Gly854del)
c.*101+656_*101+658del (n.*101+656_*101+658del)
c.*594+656_*594+658del (n.*594+656_*594+658del)
c.2520+656_2520+658del (n.2520+656_2520+658del)
c.172-379683_172-379681del (n.172-379683_172-379681del)
c.*37+4521_*37+4523del (n.*37+4521_*37+4523del)
c.139+4521_139+4523del
c.1902+656_1902+658del (n.1902+656_1902+658del)
c.1569+4521_1569+4523del (n.1569+4521_1569+4523del)
c.1602+4521_1602+4523del (n.1602+4521_1602+4523del)
n.2263+656_2263+658del
n.1648+4521_1648+4523del
n.1714+4521_1714+4523del
n.1866+656_1866+658del
n.1622+4521_1622+4523del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286438_38286461delCA2693439084RPGRc.953+1406_953+1429del
n.1826+4500_1826+4523del
c.1905+635_1905+658del (n.1905+635_1905+658del)
c.1572+4500_1572+4523del (n.1572+4500_1572+4523del)
c.1386+4500_1386+4523del (n.1386+4500_1386+4523del)
c.1719+635_1719+658del (n.1719+635_1719+658del)
c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del)
c.*101+635_*101+658del (n.*101+635_*101+658del)
c.*594+635_*594+658del (n.*594+635_*594+658del)
c.2520+635_2520+658del (n.2520+635_2520+658del)
c.172-379683_172-379660del (n.172-379683_172-379660del)
c.*37+4500_*37+4523del (n.*37+4500_*37+4523del)
c.139+4500_139+4523del
c.1902+635_1902+658del (n.1902+635_1902+658del)
c.1569+4500_1569+4523del (n.1569+4500_1569+4523del)
c.1602+4500_1602+4523del (n.1602+4500_1602+4523del)
n.2263+635_2263+658del
n.1648+4500_1648+4523del
n.1714+4500_1714+4523del
n.1866+635_1866+658del
n.1622+4500_1622+4523del
gnomAD v4
Xg.38286437delCA2580100900RPGRc.953+1428del
n.1826+4522del
c.1905+657del (n.1905+657del)
c.1572+4522del (n.1572+4522del)
c.1386+4522del (n.1386+4522del)
c.1719+657del (n.1719+657del)
c.2562del (p.Glu855LysfsTer?)
c.*101+657del (n.*101+657del)
c.*594+657del (n.*594+657del)
c.2520+657del (n.2520+657del)
c.172-379684del (n.172-379684del)
c.*37+4522del (n.*37+4522del)
c.139+4522del
c.1902+657del (n.1902+657del)
c.1569+4522del (n.1569+4522del)
c.1602+4522del (n.1602+4522del)
n.2263+657del
n.1648+4522del
n.1714+4522del
n.1866+657del
n.1622+4522del
ClinVar
Xg.38286437T>ACA515708984RPGRc.953+1428A>T
n.1826+4522A>T
c.1905+657A>T (n.1905+657A>T)
c.1572+4522A>T (n.1572+4522A>T)
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c.1719+657A>T (n.1719+657A>T)
c.2562A>T (p.Gly854=)
c.*101+657A>T (n.*101+657A>T)
c.*594+657A>T (n.*594+657A>T)
c.2520+657A>T (n.2520+657A>T)
c.172-379684T>A (n.172-379684T>A)
c.*37+4522A>T (n.*37+4522A>T)
c.139+4522A>T
c.1902+657A>T (n.1902+657A>T)
c.1569+4522A>T (n.1569+4522A>T)
c.1602+4522A>T (n.1602+4522A>T)
n.2263+657A>T
n.1648+4522A>T
n.1714+4522A>T
n.1866+657A>T
n.1622+4522A>T
gnomAD v4
Xg.38286437T>CCA515708985RPGRc.953+1428A>G
n.1826+4522A>G
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c.1719+657A>G (n.1719+657A>G)
c.2562A>G (p.Gly854=)
c.*101+657A>G (n.*101+657A>G)
c.*594+657A>G (n.*594+657A>G)
c.2520+657A>G (n.2520+657A>G)
c.172-379684T>C (n.172-379684T>C)
c.*37+4522A>G (n.*37+4522A>G)
c.139+4522A>G
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n.2263+657A>G
n.1648+4522A>G
n.1714+4522A>G
n.1866+657A>G
n.1622+4522A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286437T>GCA515708987RPGRc.953+1428A>C
n.1826+4522A>C
c.1905+657A>C (n.1905+657A>C)
c.1572+4522A>C (n.1572+4522A>C)
c.1386+4522A>C (n.1386+4522A>C)
c.1719+657A>C (n.1719+657A>C)
c.2562A>C (p.Gly854=)
c.*101+657A>C (n.*101+657A>C)
c.*594+657A>C (n.*594+657A>C)
c.2520+657A>C (n.2520+657A>C)
c.172-379684T>G (n.172-379684T>G)
c.*37+4522A>C (n.*37+4522A>C)
c.139+4522A>C
c.1902+657A>C (n.1902+657A>C)
c.1569+4522A>C (n.1569+4522A>C)
c.1602+4522A>C (n.1602+4522A>C)
n.2263+657A>C
n.1648+4522A>C
n.1714+4522A>C
n.1866+657A>C
n.1622+4522A>C
Xg.38286437T=CA2424844710RPGRc.953+1428A=
n.1826+4522A=
c.1905+657A= (n.1905+657A=)
c.1572+4522A= (n.1572+4522A=)
c.1386+4522A= (n.1386+4522A=)
c.1719+657A= (n.1719+657A=)
c.2562A= (p.Gly854=)
c.*101+657A= (n.*101+657A=)
c.*594+657A= (n.*594+657A=)
c.2520+657A= (n.2520+657A=)
c.172-379684T= (n.172-379684T=)
c.*37+4522A= (n.*37+4522A=)
c.139+4522A=
c.1902+657A= (n.1902+657A=)
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n.2263+657A=
n.1648+4522A=
n.1714+4522A=
n.1866+657A=
n.1622+4522A=
Xg.38286437_38286458delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844709RPGRc.953+1407_953+1428delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1826+4501_1826+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
c.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.2541_2562delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (p.Gly847=)
c.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.139+4501_139+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
c.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
n.2263+636_2263+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1648+4501_1648+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1714+4501_1714+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1866+636_1866+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1622+4501_1622+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
Xg.38286438C>ACA412730349RPGRc.953+1427G>T
n.1826+4521G>T
c.1905+656G>T (n.1905+656G>T)
c.1572+4521G>T (n.1572+4521G>T)
c.1386+4521G>T (n.1386+4521G>T)
c.1719+656G>T (n.1719+656G>T)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.*101+656G>T (n.*101+656G>T)
c.*594+656G>T (n.*594+656G>T)
c.2520+656G>T (n.2520+656G>T)
c.172-379683C>A (n.172-379683C>A)
c.*37+4521G>T (n.*37+4521G>T)
c.139+4521G>T
c.1902+656G>T (n.1902+656G>T)
c.1569+4521G>T (n.1569+4521G>T)
c.1602+4521G>T (n.1602+4521G>T)
n.2263+656G>T
n.1648+4521G>T
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n.1866+656G>T
n.1622+4521G>T
gnomAD v4
Xg.38286438C=CA2424844711RPGRc.953+1427G=
n.1826+4521G=
c.1905+656G= (n.1905+656G=)
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c.1386+4521G= (n.1386+4521G=)
c.1719+656G= (n.1719+656G=)
c.2561G= (p.Gly854=)
c.*101+656G= (n.*101+656G=)
c.*594+656G= (n.*594+656G=)
c.2520+656G= (n.2520+656G=)
c.172-379683C= (n.172-379683C=)
c.*37+4521G= (n.*37+4521G=)
c.139+4521G=
c.1902+656G= (n.1902+656G=)
c.1569+4521G= (n.1569+4521G=)
c.1602+4521G= (n.1602+4521G=)
n.2263+656G=
n.1648+4521G=
n.1714+4521G=
n.1866+656G=
n.1622+4521G=
Xg.38286438C>GCA412730350RPGRc.953+1427G>C
n.1826+4521G>C
c.1905+656G>C (n.1905+656G>C)
c.1572+4521G>C (n.1572+4521G>C)
c.1386+4521G>C (n.1386+4521G>C)
c.1719+656G>C (n.1719+656G>C)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.*101+656G>C (n.*101+656G>C)
c.*594+656G>C (n.*594+656G>C)
c.2520+656G>C (n.2520+656G>C)
c.172-379683C>G (n.172-379683C>G)
c.*37+4521G>C (n.*37+4521G>C)
c.139+4521G>C
c.1902+656G>C (n.1902+656G>C)
c.1569+4521G>C (n.1569+4521G>C)
c.1602+4521G>C (n.1602+4521G>C)
n.2263+656G>C
n.1648+4521G>C
n.1714+4521G>C
n.1866+656G>C
n.1622+4521G>C
gnomAD v4
Xg.38286438C>TCA412730351RPGRc.953+1427G>A
n.1826+4521G>A
c.1905+656G>A (n.1905+656G>A)
c.1572+4521G>A (n.1572+4521G>A)
c.1386+4521G>A (n.1386+4521G>A)
c.1719+656G>A (n.1719+656G>A)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.*101+656G>A (n.*101+656G>A)
c.*594+656G>A (n.*594+656G>A)
c.2520+656G>A (n.2520+656G>A)
c.172-379683C>T (n.172-379683C>T)
c.*37+4521G>A (n.*37+4521G>A)
c.139+4521G>A
c.1902+656G>A (n.1902+656G>A)
c.1569+4521G>A (n.1569+4521G>A)
c.1602+4521G>A (n.1602+4521G>A)
n.2263+656G>A
n.1648+4521G>A
n.1714+4521G>A
n.1866+656G>A
n.1622+4521G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286499_38286500insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCA2693439085RPGRc.953+1427_953+1428insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1826+4521_1826+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
c.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2561_2562insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC)
c.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
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n.2263+656_2263+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1648+4521_1648+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
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n.1622+4521_1622+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
gnomAD v4
Xg.38286479_38286499dupCA10587389RPGRc.953+1407_953+1427dup
n.1826+4501_1826+4521dup
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c.*37+4501_*37+4521dup (n.*37+4501_*37+4521dup)
c.139+4501_139+4521dup
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n.2263+636_2263+656dup
n.1648+4501_1648+4521dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458_38286499dupCA2739273388RPGRc.953+1386_953+1427dup
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ClinVar
Xg.38286479_38286499delCA10385266RPGRc.953+1407_953+1427del
n.1826+4501_1826+4521del
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n.2263+636_2263+656del
n.1648+4501_1648+4521del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286458_38286499delCA640956469RPGRc.953+1386_953+1427del
n.1826+4480_1826+4521del
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n.2263+615_2263+656del
n.1648+4480_1648+4521del
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ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286439C>ACA412730352RPGRc.953+1426G>T
n.1826+4520G>T
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c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.*101+655G>T (n.*101+655G>T)
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c.2520+655G>T (n.2520+655G>T)
c.172-379682C>A (n.172-379682C>A)
c.*37+4520G>T (n.*37+4520G>T)
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n.2263+655G>T
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n.1866+655G>T
n.1622+4520G>T
gnomAD v4
Xg.38286439C>GCA412730353RPGRc.953+1426G>C
n.1826+4520G>C
c.1905+655G>C (n.1905+655G>C)
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c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>C (n.*101+655G>C)
c.*594+655G>C (n.*594+655G>C)
c.2520+655G>C (n.2520+655G>C)
c.172-379682C>G (n.172-379682C>G)
c.*37+4520G>C (n.*37+4520G>C)
c.139+4520G>C
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n.1866+655G>C
n.1622+4520G>C
gnomAD v4
Xg.38286439C>TCA412730354RPGRc.953+1426G>A
n.1826+4520G>A
c.1905+655G>A (n.1905+655G>A)
c.1572+4520G>A (n.1572+4520G>A)
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c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>A (n.*101+655G>A)
c.*594+655G>A (n.*594+655G>A)
c.2520+655G>A (n.2520+655G>A)
c.172-379682C>T (n.172-379682C>T)
c.*37+4520G>A (n.*37+4520G>A)
c.139+4520G>A
c.1902+655G>A (n.1902+655G>A)
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c.1602+4520G>A (n.1602+4520G>A)
n.2263+655G>A
n.1648+4520G>A
n.1714+4520G>A
n.1866+655G>A
n.1622+4520G>A
gnomAD v4
Xg.38286440_38286442delCA2579584435RPGRc.953+1424_953+1426del
n.1826+4518_1826+4520del
c.1905+653_1905+655del (n.1905+653_1905+655del)
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c.2558_2560del (p.Glu853del)
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c.172-379681_172-379679del (n.172-379681_172-379679del)
c.*37+4518_*37+4520del (n.*37+4518_*37+4520del)
c.139+4518_139+4520del
c.1902+653_1902+655del (n.1902+653_1902+655del)
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n.2263+653_2263+655del
n.1648+4518_1648+4520del
n.1714+4518_1714+4520del
n.1866+653_1866+655del
n.1622+4518_1622+4520del
Xg.38286440T>ACA412730355RPGRc.953+1425A>T
n.1826+4519A>T
c.1905+654A>T (n.1905+654A>T)
c.1572+4519A>T (n.1572+4519A>T)
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c.1719+654A>T (n.1719+654A>T)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>T (n.*101+654A>T)
c.*594+654A>T (n.*594+654A>T)
c.2520+654A>T (n.2520+654A>T)
c.172-379681T>A (n.172-379681T>A)
c.*37+4519A>T (n.*37+4519A>T)
c.139+4519A>T
c.1902+654A>T (n.1902+654A>T)
c.1569+4519A>T (n.1569+4519A>T)
c.1602+4519A>T (n.1602+4519A>T)
n.2263+654A>T
n.1648+4519A>T
n.1714+4519A>T
n.1866+654A>T
n.1622+4519A>T
gnomAD v4
Xg.38286440T>CCA515708991RPGRc.953+1425A>G
n.1826+4519A>G
c.1905+654A>G (n.1905+654A>G)
c.1572+4519A>G (n.1572+4519A>G)
c.1386+4519A>G (n.1386+4519A>G)
c.1719+654A>G (n.1719+654A>G)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.*101+654A>G (n.*101+654A>G)
c.*594+654A>G (n.*594+654A>G)
c.2520+654A>G (n.2520+654A>G)
c.172-379681T>C (n.172-379681T>C)
c.*37+4519A>G (n.*37+4519A>G)
c.139+4519A>G
c.1902+654A>G (n.1902+654A>G)
c.1569+4519A>G (n.1569+4519A>G)
c.1602+4519A>G (n.1602+4519A>G)
n.2263+654A>G
n.1648+4519A>G
n.1714+4519A>G
n.1866+654A>G
n.1622+4519A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286440T>GCA412730356RPGRc.953+1425A>C
n.1826+4519A>C
c.1905+654A>C (n.1905+654A>C)
c.1572+4519A>C (n.1572+4519A>C)
c.1386+4519A>C (n.1386+4519A>C)
c.1719+654A>C (n.1719+654A>C)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>C (n.*101+654A>C)
c.*594+654A>C (n.*594+654A>C)
c.2520+654A>C (n.2520+654A>C)
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c.*37+4519A>C (n.*37+4519A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=)
c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
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c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC)
c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
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n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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Xg.38286458_38286616delCA1132420518RPGRc.953+1267_953+1425del
n.1826+4361_1826+4519del
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c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del)
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c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del)
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c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del)
c.139+4361_139+4519del
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c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del)
n.2263+496_2263+654del
n.1648+4361_1648+4519del
n.1714+4361_1714+4519del
n.1866+496_1866+654del
n.1622+4361_1622+4519del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286441T>ACA412730358RPGRc.953+1424A>T
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c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.*101+653A>T (n.*101+653A>T)
c.*594+653A>T (n.*594+653A>T)
c.2520+653A>T (n.2520+653A>T)
c.172-379680T>A (n.172-379680T>A)
c.*37+4518A>T (n.*37+4518A>T)
c.139+4518A>T
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n.2263+653A>T
n.1648+4518A>T
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n.1866+653A>T
n.1622+4518A>T
Xg.38286441T>CCA412730357RPGRc.953+1424A>G
n.1826+4518A>G
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c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.*101+653A>G (n.*101+653A>G)
c.*594+653A>G (n.*594+653A>G)
c.2520+653A>G (n.2520+653A>G)
c.172-379680T>C (n.172-379680T>C)
c.*37+4518A>G (n.*37+4518A>G)
c.139+4518A>G
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n.1622+4518A>G
gnomAD v4
Xg.38286441T>GCA412730359RPGRc.953+1424A>C
n.1826+4518A>C
c.1905+653A>C (n.1905+653A>C)
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c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.*101+653A>C (n.*101+653A>C)
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c.172-379680T>G (n.172-379680T>G)
c.*37+4518A>C (n.*37+4518A>C)
c.139+4518A>C
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n.1866+653A>C
n.1622+4518A>C
Xg.38286446_38286448delCA10385268RPGRc.953+1422_953+1424del
n.1826+4516_1826+4518del
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c.2556_2558del (p.Glu853del)
c.*101+651_*101+653del (n.*101+651_*101+653del)
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c.172-379675_172-379673del (n.172-379675_172-379673del)
c.*37+4516_*37+4518del (n.*37+4516_*37+4518del)
c.139+4516_139+4518del
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c.1602+4516_1602+4518del (n.1602+4516_1602+4518del)
n.2263+651_2263+653del
n.1648+4516_1648+4518del
n.1714+4516_1714+4518del
n.1866+651_1866+653del
n.1622+4516_1622+4518del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446_38286469delCA10385267RPGRc.953+1401_953+1424del
n.1826+4495_1826+4518del
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n.2263+630_2263+653del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453_38286515delCA2693439089RPGRc.953+1362_953+1424del
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n.2263+591_2263+653del
n.1648+4456_1648+4518del
n.1714+4456_1714+4518del
n.1866+591_1866+653del
n.1622+4456_1622+4518del
gnomAD v4
Xg.38286442C>ACA412730360RPGRc.953+1423G>T
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c.139+4517G>T
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n.2263+652G>T
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gnomAD v4
Xg.38286442C=CA2424844715RPGRc.953+1423G=
n.1826+4517G=
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n.1648+4517G=
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Xg.38286442C>GCA412730361RPGRc.953+1423G>C
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c.139+4517G>C
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n.1622+4517G>C
Xg.38286442C>TCA10385269RPGRc.953+1423G>A
n.1826+4517G>A
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c.2557G>A (p.Glu853Lys)
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c.*594+652G>A (n.*594+652G>A)
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c.139+4517G>A
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n.2263+652G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286447_38286458delCA2579584436RPGRc.953+1412_953+1423del
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n.2263+641_2263+652del
n.1648+4506_1648+4517del
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n.1866+641_1866+652del
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Xg.38286461_38286462insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCTCA2693439090RPGRc.953+1423_953+1424insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
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c.2557_2558insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (p.Glu852_Glu853insValGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
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c.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT (n.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT)
c.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.139+4517_139+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
c.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
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n.2263+652_2263+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
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gnomAD v4
Xg.38286443C>ACA412730362RPGRc.953+1422G>T
n.1826+4516G>T
c.1905+651G>T (n.1905+651G>T)
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c.1719+651G>T (n.1719+651G>T)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>T (n.*101+651G>T)
c.*594+651G>T (n.*594+651G>T)
c.2520+651G>T (n.2520+651G>T)
c.172-379678C>A (n.172-379678C>A)
c.*37+4516G>T (n.*37+4516G>T)
c.139+4516G>T
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n.2263+651G>T
n.1648+4516G>T
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n.1622+4516G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286443C=CA2424844716RPGRc.953+1422G=
n.1826+4516G=
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c.2556G= (p.Glu852=)
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n.2263+651G=
n.1648+4516G=
n.1714+4516G=
n.1866+651G=
n.1622+4516G=
Xg.38286443C>GCA412730363RPGRc.953+1422G>C
n.1826+4516G>C
c.1905+651G>C (n.1905+651G>C)
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c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>C (n.*101+651G>C)
c.*594+651G>C (n.*594+651G>C)
c.2520+651G>C (n.2520+651G>C)
c.172-379678C>G (n.172-379678C>G)
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n.2263+651G>C
n.1648+4516G>C
n.1714+4516G>C
n.1866+651G>C
n.1622+4516G>C
Xg.38286443C>TCA515708998RPGRc.953+1422G>A
n.1826+4516G>A
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c.2556G>A (p.Glu852=)
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c.172-379678C>T (n.172-379678C>T)
c.*37+4516G>A (n.*37+4516G>A)
c.139+4516G>A
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c.1602+4516G>A (n.1602+4516G>A)
n.2263+651G>A
n.1648+4516G>A
n.1714+4516G>A
n.1866+651G>A
n.1622+4516G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286444T>ACA412730366RPGRc.953+1421A>T
n.1826+4515A>T
c.1905+650A>T (n.1905+650A>T)
c.1572+4515A>T (n.1572+4515A>T)
c.1386+4515A>T (n.1386+4515A>T)
c.1719+650A>T (n.1719+650A>T)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.*101+650A>T (n.*101+650A>T)
c.*594+650A>T (n.*594+650A>T)
c.2520+650A>T (n.2520+650A>T)
c.172-379677T>A (n.172-379677T>A)
c.*37+4515A>T (n.*37+4515A>T)
c.139+4515A>T
c.1902+650A>T (n.1902+650A>T)
c.1569+4515A>T (n.1569+4515A>T)
c.1602+4515A>T (n.1602+4515A>T)
n.2263+650A>T
n.1648+4515A>T
n.1714+4515A>T
n.1866+650A>T
n.1622+4515A>T
gnomAD v4
Xg.38286444T>CCA412730365RPGRc.953+1421A>G
n.1826+4515A>G
c.1905+650A>G (n.1905+650A>G)
c.1572+4515A>G (n.1572+4515A>G)
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c.1719+650A>G (n.1719+650A>G)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.*101+650A>G (n.*101+650A>G)
c.*594+650A>G (n.*594+650A>G)
c.2520+650A>G (n.2520+650A>G)
c.172-379677T>C (n.172-379677T>C)
c.*37+4515A>G (n.*37+4515A>G)
c.139+4515A>G
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c.1602+4515A>G (n.1602+4515A>G)
n.2263+650A>G
n.1648+4515A>G
n.1714+4515A>G
n.1866+650A>G
n.1622+4515A>G
Xg.38286444T>GCA412730364RPGRc.953+1421A>C
n.1826+4515A>C
c.1905+650A>C (n.1905+650A>C)
c.1572+4515A>C (n.1572+4515A>C)
c.1386+4515A>C (n.1386+4515A>C)
c.1719+650A>C (n.1719+650A>C)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.*101+650A>C (n.*101+650A>C)
c.*594+650A>C (n.*594+650A>C)
c.2520+650A>C (n.2520+650A>C)
c.172-379677T>G (n.172-379677T>G)
c.*37+4515A>C (n.*37+4515A>C)
c.139+4515A>C
c.1902+650A>C (n.1902+650A>C)
c.1569+4515A>C (n.1569+4515A>C)
c.1602+4515A>C (n.1602+4515A>C)
n.2263+650A>C
n.1648+4515A>C
n.1714+4515A>C
n.1866+650A>C
n.1622+4515A>C
Xg.38286454_38286522delCA2693439091RPGRc.953+1353_953+1421del
n.1826+4447_1826+4515del
c.1905+582_1905+650del (n.1905+582_1905+650del)
c.1572+4447_1572+4515del (n.1572+4447_1572+4515del)
c.1386+4447_1386+4515del (n.1386+4447_1386+4515del)
c.1719+582_1719+650del (n.1719+582_1719+650del)
c.2487_2555del (p.Glu830_Glu852del)
c.*101+582_*101+650del (n.*101+582_*101+650del)
c.*594+582_*594+650del (n.*594+582_*594+650del)
c.2520+582_2520+650del (n.2520+582_2520+650del)
c.172-379667_172-379599del (n.172-379667_172-379599del)
c.*37+4447_*37+4515del (n.*37+4447_*37+4515del)
c.139+4447_139+4515del
c.1902+582_1902+650del (n.1902+582_1902+650del)
c.1569+4447_1569+4515del (n.1569+4447_1569+4515del)
c.1602+4447_1602+4515del (n.1602+4447_1602+4515del)
n.2263+582_2263+650del
n.1648+4447_1648+4515del
n.1714+4447_1714+4515del
n.1866+582_1866+650del
n.1622+4447_1622+4515del
gnomAD v4
Xg.38286445C>ACA412730367RPGRc.953+1420G>T
n.1826+4514G>T
c.1905+649G>T (n.1905+649G>T)
c.1572+4514G>T (n.1572+4514G>T)
c.1386+4514G>T (n.1386+4514G>T)
c.1719+649G>T (n.1719+649G>T)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.*101+649G>T (n.*101+649G>T)
c.*594+649G>T (n.*594+649G>T)
c.2520+649G>T (n.2520+649G>T)
c.172-379676C>A (n.172-379676C>A)
c.*37+4514G>T (n.*37+4514G>T)
c.139+4514G>T
c.1902+649G>T (n.1902+649G>T)
c.1569+4514G>T (n.1569+4514G>T)
c.1602+4514G>T (n.1602+4514G>T)
n.2263+649G>T
n.1648+4514G>T
n.1714+4514G>T
n.1866+649G>T
n.1622+4514G>T
Xg.38286445C>GCA412730368RPGRc.953+1420G>C
n.1826+4514G>C
c.1905+649G>C (n.1905+649G>C)
c.1572+4514G>C (n.1572+4514G>C)
c.1386+4514G>C (n.1386+4514G>C)
c.1719+649G>C (n.1719+649G>C)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.*101+649G>C (n.*101+649G>C)
c.*594+649G>C (n.*594+649G>C)
c.2520+649G>C (n.2520+649G>C)
c.172-379676C>G (n.172-379676C>G)
c.*37+4514G>C (n.*37+4514G>C)
c.139+4514G>C
c.1902+649G>C (n.1902+649G>C)
c.1569+4514G>C (n.1569+4514G>C)
c.1602+4514G>C (n.1602+4514G>C)
n.2263+649G>C
n.1648+4514G>C
n.1714+4514G>C
n.1866+649G>C
n.1622+4514G>C
Xg.38286445C>TCA412730369RPGRc.953+1420G>A
n.1826+4514G>A
c.1905+649G>A (n.1905+649G>A)
c.1572+4514G>A (n.1572+4514G>A)
c.1386+4514G>A (n.1386+4514G>A)
c.1719+649G>A (n.1719+649G>A)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.*101+649G>A (n.*101+649G>A)
c.*594+649G>A (n.*594+649G>A)
c.2520+649G>A (n.2520+649G>A)
c.172-379676C>T (n.172-379676C>T)
c.*37+4514G>A (n.*37+4514G>A)
c.139+4514G>A
c.1902+649G>A (n.1902+649G>A)
c.1569+4514G>A (n.1569+4514G>A)
c.1602+4514G>A (n.1602+4514G>A)
n.2263+649G>A
n.1648+4514G>A
n.1714+4514G>A
n.1866+649G>A
n.1622+4514G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446dupCA2695232647RPGRc.953+1420dup
n.1826+4514dup
c.1905+649dup (n.1905+649dup)
c.1572+4514dup (n.1572+4514dup)
c.1386+4514dup (n.1386+4514dup)
c.1719+649dup (n.1719+649dup)
c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer?)
c.*101+649dup (n.*101+649dup)
c.*594+649dup (n.*594+649dup)
c.2520+649dup (n.2520+649dup)
c.172-379675dup (n.172-379675dup)
c.*37+4514dup (n.*37+4514dup)
c.139+4514dup
c.1902+649dup (n.1902+649dup)
c.1569+4514dup (n.1569+4514dup)
c.1602+4514dup (n.1602+4514dup)
n.2263+649dup
n.1648+4514dup
n.1714+4514dup
n.1866+649dup
n.1622+4514dup
Xg.38286446delCA2533045013RPGRc.953+1420del
n.1826+4514del
c.1905+649del (n.1905+649del)
c.1572+4514del (n.1572+4514del)
c.1386+4514del (n.1386+4514del)
c.1719+649del (n.1719+649del)
c.2554del (p.Glu852ArgfsTer?)
c.*101+649del (n.*101+649del)
c.*594+649del (n.*594+649del)
c.2520+649del (n.2520+649del)
c.172-379675del (n.172-379675del)
c.*37+4514del (n.*37+4514del)
c.139+4514del
c.1902+649del (n.1902+649del)
c.1569+4514del (n.1569+4514del)
c.1602+4514del (n.1602+4514del)
n.2263+649del
n.1648+4514del
n.1714+4514del
n.1866+649del
n.1622+4514del
Xg.38286446C>ACA412730370RPGRc.953+1419G>T
n.1826+4513G>T
c.1905+648G>T (n.1905+648G>T)
c.1572+4513G>T (n.1572+4513G>T)
c.1386+4513G>T (n.1386+4513G>T)
c.1719+648G>T (n.1719+648G>T)
c.2553G>T (p.Glu851Asp)
c.*101+648G>T (n.*101+648G>T)
c.*594+648G>T (n.*594+648G>T)
c.2520+648G>T (n.2520+648G>T)
c.172-379675C>A (n.172-379675C>A)
c.*37+4513G>T (n.*37+4513G>T)
c.139+4513G>T
c.1902+648G>T (n.1902+648G>T)
c.1569+4513G>T (n.1569+4513G>T)
c.1602+4513G>T (n.1602+4513G>T)
n.2263+648G>T
n.1648+4513G>T
n.1714+4513G>T
n.1866+648G>T
n.1622+4513G>T
gnomAD v4
Xg.38286446C=CA2424844717RPGRc.953+1419G=
n.1826+4513G=
c.1905+648G= (n.1905+648G=)
c.1572+4513G= (n.1572+4513G=)
c.1386+4513G= (n.1386+4513G=)
c.1719+648G= (n.1719+648G=)
c.2553G= (p.Glu851=)
c.*101+648G= (n.*101+648G=)
c.*594+648G= (n.*594+648G=)
c.2520+648G= (n.2520+648G=)
c.172-379675C= (n.172-379675C=)
c.*37+4513G= (n.*37+4513G=)
c.139+4513G=
c.1902+648G= (n.1902+648G=)
c.1569+4513G= (n.1569+4513G=)
c.1602+4513G= (n.1602+4513G=)
n.2263+648G=
n.1648+4513G=
n.1714+4513G=
n.1866+648G=
n.1622+4513G=
Xg.38286446C>GCA412730371RPGRc.953+1419G>C
n.1826+4513G>C
c.1905+648G>C (n.1905+648G>C)
c.1572+4513G>C (n.1572+4513G>C)
c.1386+4513G>C (n.1386+4513G>C)
c.1719+648G>C (n.1719+648G>C)
c.2553G>C (p.Glu851Asp)
c.*101+648G>C (n.*101+648G>C)
c.*594+648G>C (n.*594+648G>C)
c.2520+648G>C (n.2520+648G>C)
c.172-379675C>G (n.172-379675C>G)
c.*37+4513G>C (n.*37+4513G>C)
c.139+4513G>C
c.1902+648G>C (n.1902+648G>C)
c.1569+4513G>C (n.1569+4513G>C)
c.1602+4513G>C (n.1602+4513G>C)
n.2263+648G>C
n.1648+4513G>C
n.1714+4513G>C
n.1866+648G>C
n.1622+4513G>C
gnomAD v4
Xg.38286446C>TCA515709000RPGRc.953+1419G>A
n.1826+4513G>A
c.1905+648G>A (n.1905+648G>A)
c.1572+4513G>A (n.1572+4513G>A)
c.1386+4513G>A (n.1386+4513G>A)
c.1719+648G>A (n.1719+648G>A)
c.2553G>A (p.Glu851=)
c.*101+648G>A (n.*101+648G>A)
c.*594+648G>A (n.*594+648G>A)
c.2520+648G>A (n.2520+648G>A)
c.172-379675C>T (n.172-379675C>T)
c.*37+4513G>A (n.*37+4513G>A)
c.139+4513G>A
c.1902+648G>A (n.1902+648G>A)
c.1569+4513G>A (n.1569+4513G>A)
c.1602+4513G>A (n.1602+4513G>A)
n.2263+648G>A
n.1648+4513G>A
n.1714+4513G>A
n.1866+648G>A
n.1622+4513G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286447_38286457delCA2820486658RPGRc.953+1409_953+1419del
n.1826+4503_1826+4513del
c.1905+638_1905+648del (n.1905+638_1905+648del)
c.1572+4503_1572+4513del (n.1572+4503_1572+4513del)
c.1386+4503_1386+4513del (n.1386+4503_1386+4513del)
c.1719+638_1719+648del (n.1719+638_1719+648del)
c.2543_2553del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638_*101+648del (n.*101+638_*101+648del)
c.*594+638_*594+648del (n.*594+638_*594+648del)
c.2520+638_2520+648del (n.2520+638_2520+648del)
c.172-379674_172-379664del (n.172-379674_172-379664del)
c.*37+4503_*37+4513del (n.*37+4503_*37+4513del)
c.139+4503_139+4513del
c.1902+638_1902+648del (n.1902+638_1902+648del)
c.1569+4503_1569+4513del (n.1569+4503_1569+4513del)
c.1602+4503_1602+4513del (n.1602+4503_1602+4513del)
n.2263+638_2263+648del
n.1648+4503_1648+4513del
n.1714+4503_1714+4513del
n.1866+638_1866+648del
n.1622+4503_1622+4513del
Xg.38286446_38286447insCTGCA2693439093RPGRc.953+1418_953+1419insCAG
n.1826+4512_1826+4513insCAG
c.1905+647_1905+648insCAG (n.1905+647_1905+648insCAG)
c.1572+4512_1572+4513insCAG (n.1572+4512_1572+4513insCAG)
c.1386+4512_1386+4513insCAG (n.1386+4512_1386+4513insCAG)
c.1719+647_1719+648insCAG (n.1719+647_1719+648insCAG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2263+646del
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n.1866+646del
n.1622+4511del
Xg.38286448C>ACA412730374RPGRc.953+1417G>T
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n.2263+646G>T
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gnomAD v4
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n.2263+646G>C
n.1648+4511G>C
n.1714+4511G>C
n.1866+646G>C
n.1622+4511G>C
Xg.38286448C>TCA412730375RPGRc.953+1417G>A
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c.2551G>A (p.Glu851Lys)
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n.2263+646G>A
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n.1622+4511G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286448_38286449insACGCA2693439094RPGRc.953+1416_953+1417insCGT
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c.*37+4510_*37+4511insCGT (n.*37+4510_*37+4511insCGT)
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n.1622+4510_1622+4511insCGT
gnomAD v4
Xg.38286449T>ACA412730377RPGRc.953+1416A>T
n.1826+4510A>T
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c.2550A>T (p.Glu850Asp)
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Number of alleles fetched