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 ClinVar dbSNP
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c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del)
c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del)
c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del)
c.139+4771_139+4944del
c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del)
c.1569+4771_1569+4944del (n.1569+4771_1569+4944del)
c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del)
n.2263+906_2263+1079del
n.1648+4771_1648+4944del
n.1714+4771_1714+4944del
n.1866+906_1866+1079del
n.1622+4771_1622+4944del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
n.1826+4693_1826+4878del
c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del)
c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del)
c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del)
c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del)
c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del)
c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del)
c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del)
c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286122_38286223delCA10385233RPGRc.953+1671_953+1772del
n.1826+4765_1826+4866del
c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del)
c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del)
c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del)
c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del)
c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del)
c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del)
c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del)
c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del)
c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del)
c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del)
c.139+4765_139+4866del
c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del)
c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del)
c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del)
n.2263+900_2263+1001del
n.1648+4765_1648+4866del
n.1714+4765_1714+4866del
n.1866+900_1866+1001del
n.1622+4765_1622+4866del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
n.1826+4718_1826+4852del
c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del)
c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del)
c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del)
c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del)
c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del)
c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del)
c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del)
c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del)
n.2263+853_2263+987del
n.1648+4718_1648+4852del
n.1714+4718_1714+4852del
n.1866+853_1866+987del
n.1622+4718_1622+4852del
 gnomAD v4
Xg.38286129_38286380delCA645616658RPGRc.953+1485_953+1736del
n.1826+4579_1826+4830del
c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del)
c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
 COSMIC
Xg.38286170_38286217delCA640957150RPGRc.953+1681_953+1728del
n.1826+4775_1826+4822del
c.1905+910_1905+957del (n.1905+910_1905+957del)
c.1572+4775_1572+4822del (n.1572+4775_1572+4822del)
c.1386+4775_1386+4822del (n.1386+4775_1386+4822del)
c.1719+910_1719+957del (n.1719+910_1719+957del)
c.2815_2862del (p.Gly939_Glu954del)
c.*101+910_*101+957del (n.*101+910_*101+957del)
c.*594+910_*594+957del (n.*594+910_*594+957del)
c.2520+910_2520+957del (n.2520+910_2520+957del)
c.172-379951_172-379904del (n.172-379951_172-379904del)
c.*37+4775_*37+4822del (n.*37+4775_*37+4822del)
c.139+4775_139+4822del
c.1902+910_1902+957del (n.1902+910_1902+957del)
c.1569+4775_1569+4822del (n.1569+4775_1569+4822del)
c.1602+4775_1602+4822del (n.1602+4775_1602+4822del)
n.2263+910_2263+957del
n.1648+4775_1648+4822del
n.1714+4775_1714+4822del
n.1866+910_1866+957del
n.1622+4775_1622+4822del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286149_38286223delCA2693438975RPGRc.953+1654_953+1728del
n.1826+4748_1826+4822del
c.1905+883_1905+957del (n.1905+883_1905+957del)
c.1572+4748_1572+4822del (n.1572+4748_1572+4822del)
c.1386+4748_1386+4822del (n.1386+4748_1386+4822del)
c.1719+883_1719+957del (n.1719+883_1719+957del)
c.2788_2862del (p.Gly930_Glu954del)
c.*101+883_*101+957del (n.*101+883_*101+957del)
c.*594+883_*594+957del (n.*594+883_*594+957del)
c.2520+883_2520+957del (n.2520+883_2520+957del)
c.172-379972_172-379898del (n.172-379972_172-379898del)
c.*37+4748_*37+4822del (n.*37+4748_*37+4822del)
c.139+4748_139+4822del
c.1902+883_1902+957del (n.1902+883_1902+957del)
c.1569+4748_1569+4822del (n.1569+4748_1569+4822del)
c.1602+4748_1602+4822del (n.1602+4748_1602+4822del)
n.2263+883_2263+957del
n.1648+4748_1648+4822del
n.1714+4748_1714+4822del
n.1866+883_1866+957del
n.1622+4748_1622+4822del
 gnomAD v4
Xg.38286181_38286240delCA2693439009RPGRc.953+1635_953+1694del
n.1826+4729_1826+4788del
c.1905+864_1905+923del (n.1905+864_1905+923del)
c.1572+4729_1572+4788del (n.1572+4729_1572+4788del)
c.1386+4729_1386+4788del (n.1386+4729_1386+4788del)
c.1719+864_1719+923del (n.1719+864_1719+923del)
c.2769_2828del (p.Glu923_Glu942del)
c.*101+864_*101+923del (n.*101+864_*101+923del)
c.*594+864_*594+923del (n.*594+864_*594+923del)
c.2520+864_2520+923del (n.2520+864_2520+923del)
c.172-379940_172-379881del (n.172-379940_172-379881del)
c.*37+4729_*37+4788del (n.*37+4729_*37+4788del)
c.139+4729_139+4788del
c.1902+864_1902+923del (n.1902+864_1902+923del)
c.1569+4729_1569+4788del (n.1569+4729_1569+4788del)
c.1602+4729_1602+4788del (n.1602+4729_1602+4788del)
n.2263+864_2263+923del
n.1648+4729_1648+4788del
n.1714+4729_1714+4788del
n.1866+864_1866+923del
n.1622+4729_1622+4788del
 gnomAD v4
Xg.38286197_38286223dupCA2693439017RPGRc.953+1659_953+1685dup
n.1826+4753_1826+4779dup
c.1905+888_1905+914dup (n.1905+888_1905+914dup)
c.1572+4753_1572+4779dup (n.1572+4753_1572+4779dup)
c.1386+4753_1386+4779dup (n.1386+4753_1386+4779dup)
c.1719+888_1719+914dup (n.1719+888_1719+914dup)
c.2793_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+888_*101+914dup (n.*101+888_*101+914dup)
c.*594+888_*594+914dup (n.*594+888_*594+914dup)
c.2520+888_2520+914dup (n.2520+888_2520+914dup)
c.172-379924_172-379898dup (n.172-379924_172-379898dup)
c.*37+4753_*37+4779dup (n.*37+4753_*37+4779dup)
c.139+4753_139+4779dup
c.1902+888_1902+914dup (n.1902+888_1902+914dup)
c.1569+4753_1569+4779dup (n.1569+4753_1569+4779dup)
c.1602+4753_1602+4779dup (n.1602+4753_1602+4779dup)
n.2263+888_2263+914dup
n.1648+4753_1648+4779dup
n.1714+4753_1714+4779dup
n.1866+888_1866+914dup
n.1622+4753_1622+4779dup
 gnomAD v4
Xg.38286197_38286223delCA1132420037RPGRc.953+1659_953+1685del
n.1826+4753_1826+4779del
c.1905+888_1905+914del (n.1905+888_1905+914del)
c.1572+4753_1572+4779del (n.1572+4753_1572+4779del)
c.1386+4753_1386+4779del (n.1386+4753_1386+4779del)
c.1719+888_1719+914del (n.1719+888_1719+914del)
c.2793_2819del (p.Gly932_Glu940del)
c.*101+888_*101+914del (n.*101+888_*101+914del)
c.*594+888_*594+914del (n.*594+888_*594+914del)
c.2520+888_2520+914del (n.2520+888_2520+914del)
c.172-379924_172-379898del (n.172-379924_172-379898del)
c.*37+4753_*37+4779del (n.*37+4753_*37+4779del)
c.139+4753_139+4779del
c.1902+888_1902+914del (n.1902+888_1902+914del)
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c.1602+4753_1602+4779del (n.1602+4753_1602+4779del)
n.2263+888_2263+914del
n.1648+4753_1648+4779del
n.1714+4753_1714+4779del
n.1866+888_1866+914del
n.1622+4753_1622+4779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286197_38286283dupCA2580100852RPGRc.953+1599_953+1685dup
n.1826+4693_1826+4779dup
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c.1719+828_1719+914dup (n.1719+828_1719+914dup)
c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
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c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup)
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n.2263+828_2263+914dup
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 ClinVar
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c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
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c.139+4618_139+4779del
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n.2263+753_2263+914del
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 gnomAD v4
Xg.38286203_38286262dupCA2693439024RPGRc.953+1624_953+1683dup
n.1826+4718_1826+4777dup
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n.2263+853_2263+912dup
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 gnomAD v4
Xg.38286203_38286262delCA2693439022RPGRc.953+1624_953+1683del
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c.2758_2817del (p.Lys920_Gly939del)
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c.*594+853_*594+912del (n.*594+853_*594+912del)
c.2520+853_2520+912del (n.2520+853_2520+912del)
c.172-379918_172-379859del (n.172-379918_172-379859del)
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c.139+4718_139+4777del
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n.2263+853_2263+912del
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n.1866+853_1866+912del
n.1622+4718_1622+4777del
 gnomAD v4
Xg.38286200_38286235dupCA2580100854RPGRc.953+1644_953+1679dup
n.1826+4738_1826+4773dup
c.1905+873_1905+908dup (n.1905+873_1905+908dup)
c.1572+4738_1572+4773dup (n.1572+4738_1572+4773dup)
c.1386+4738_1386+4773dup (n.1386+4738_1386+4773dup)
c.1719+873_1719+908dup (n.1719+873_1719+908dup)
c.2778_2813dup (p.Glu938_Gly939insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+873_*101+908dup (n.*101+873_*101+908dup)
c.*594+873_*594+908dup (n.*594+873_*594+908dup)
c.2520+873_2520+908dup (n.2520+873_2520+908dup)
c.172-379921_172-379886dup (n.172-379921_172-379886dup)
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c.139+4738_139+4773dup
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c.1602+4738_1602+4773dup (n.1602+4738_1602+4773dup)
n.2263+873_2263+908dup
n.1648+4738_1648+4773dup
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n.1866+873_1866+908dup
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 ClinVar
Xg.38286194_38286214delCA1132420052RPGRc.953+1656_953+1676del
n.1826+4750_1826+4770del
c.1905+885_1905+905del (n.1905+885_1905+905del)
c.1572+4750_1572+4770del (n.1572+4750_1572+4770del)
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c.1719+885_1719+905del (n.1719+885_1719+905del)
c.2790_2810del (p.Glu931_Gly937del)
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c.*37+4750_*37+4770del (n.*37+4750_*37+4770del)
c.139+4750_139+4770del
c.1902+885_1902+905del (n.1902+885_1902+905del)
c.1569+4750_1569+4770del (n.1569+4750_1569+4770del)
c.1602+4750_1602+4770del (n.1602+4750_1602+4770del)
n.2263+885_2263+905del
n.1648+4750_1648+4770del
n.1714+4750_1714+4770del
n.1866+885_1866+905del
n.1622+4750_1622+4770del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286225_38286284dupCA2693439037RPGRc.953+1602_953+1661dup
n.1826+4696_1826+4755dup
c.1905+831_1905+890dup (n.1905+831_1905+890dup)
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c.1719+831_1719+890dup (n.1719+831_1719+890dup)
c.2736_2795dup (p.Gly932_Glu933insGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGly)
c.*101+831_*101+890dup (n.*101+831_*101+890dup)
c.*594+831_*594+890dup (n.*594+831_*594+890dup)
c.2520+831_2520+890dup (n.2520+831_2520+890dup)
c.172-379896_172-379837dup (n.172-379896_172-379837dup)
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c.139+4696_139+4755dup
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c.1569+4696_1569+4755dup (n.1569+4696_1569+4755dup)
c.1602+4696_1602+4755dup (n.1602+4696_1602+4755dup)
n.2263+831_2263+890dup
n.1648+4696_1648+4755dup
n.1714+4696_1714+4755dup
n.1866+831_1866+890dup
n.1622+4696_1622+4755dup
 gnomAD v4
Xg.38286225_38286284delCA2693439038RPGRc.953+1602_953+1661del
n.1826+4696_1826+4755del
c.1905+831_1905+890del (n.1905+831_1905+890del)
c.1572+4696_1572+4755del (n.1572+4696_1572+4755del)
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c.1719+831_1719+890del (n.1719+831_1719+890del)
c.2736_2795del (p.Glu913_Gly932del)
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c.*594+831_*594+890del (n.*594+831_*594+890del)
c.2520+831_2520+890del (n.2520+831_2520+890del)
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c.139+4696_139+4755del
c.1902+831_1902+890del (n.1902+831_1902+890del)
c.1569+4696_1569+4755del (n.1569+4696_1569+4755del)
c.1602+4696_1602+4755del (n.1602+4696_1602+4755del)
n.2263+831_2263+890del
n.1648+4696_1648+4755del
n.1714+4696_1714+4755del
n.1866+831_1866+890del
n.1622+4696_1622+4755del
 gnomAD v4
Xg.38286214_38286240delCA1132420098RPGRc.953+1634_953+1660del
n.1826+4728_1826+4754del
c.1905+863_1905+889del (n.1905+863_1905+889del)
c.1572+4728_1572+4754del (n.1572+4728_1572+4754del)
c.1386+4728_1386+4754del (n.1386+4728_1386+4754del)
c.1719+863_1719+889del (n.1719+863_1719+889del)
c.2768_2794del (p.Glu923_Glu931del)
c.*101+863_*101+889del (n.*101+863_*101+889del)
c.*594+863_*594+889del (n.*594+863_*594+889del)
c.2520+863_2520+889del (n.2520+863_2520+889del)
c.172-379907_172-379881del (n.172-379907_172-379881del)
c.*37+4728_*37+4754del (n.*37+4728_*37+4754del)
c.139+4728_139+4754del
c.1902+863_1902+889del (n.1902+863_1902+889del)
c.1569+4728_1569+4754del (n.1569+4728_1569+4754del)
c.1602+4728_1602+4754del (n.1602+4728_1602+4754del)
n.2263+863_2263+889del
n.1648+4728_1648+4754del
n.1714+4728_1714+4754del
n.1866+863_1866+889del
n.1622+4728_1622+4754del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286209_38286214delCA2693439039RPGRc.953+1653_953+1658del
n.1826+4747_1826+4752del
c.1905+882_1905+887del (n.1905+882_1905+887del)
c.1572+4747_1572+4752del (n.1572+4747_1572+4752del)
c.1386+4747_1386+4752del (n.1386+4747_1386+4752del)
c.1719+882_1719+887del (n.1719+882_1719+887del)
c.2787_2792del (p.Gly930_Glu931del)
c.*101+882_*101+887del (n.*101+882_*101+887del)
c.*594+882_*594+887del (n.*594+882_*594+887del)
c.2520+882_2520+887del (n.2520+882_2520+887del)
c.172-379912_172-379907del (n.172-379912_172-379907del)
c.*37+4747_*37+4752del (n.*37+4747_*37+4752del)
c.139+4747_139+4752del
c.1902+882_1902+887del (n.1902+882_1902+887del)
c.1569+4747_1569+4752del (n.1569+4747_1569+4752del)
c.1602+4747_1602+4752del (n.1602+4747_1602+4752del)
n.2263+882_2263+887del
n.1648+4747_1648+4752del
n.1714+4747_1714+4752del
n.1866+882_1866+887del
n.1622+4747_1622+4752del
 gnomAD v4
Xg.38286207_38286221delinsTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844502RPGRc.953+1644_953+1658delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1826+4738_1826+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
c.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.2778_2792delinsGGAAGGAGAAGGGGA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.139+4738_139+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
c.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+873_2263+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1648+4738_1648+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1714+4738_1714+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1866+873_1866+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1622+4738_1622+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
Xg.38286208_38286221delCA640957197RPGRc.953+1644_953+1657del
n.1826+4738_1826+4751del
c.1905+873_1905+886del (n.1905+873_1905+886del)
c.1572+4738_1572+4751del (n.1572+4738_1572+4751del)
c.1386+4738_1386+4751del (n.1386+4738_1386+4751del)
c.1719+873_1719+886del (n.1719+873_1719+886del)
c.2778_2791del (p.Glu927GlyfsTer?)
c.*101+873_*101+886del (n.*101+873_*101+886del)
c.*594+873_*594+886del (n.*594+873_*594+886del)
c.2520+873_2520+886del (n.2520+873_2520+886del)
c.172-379913_172-379900del (n.172-379913_172-379900del)
c.*37+4738_*37+4751del (n.*37+4738_*37+4751del)
c.139+4738_139+4751del
c.1902+873_1902+886del (n.1902+873_1902+886del)
c.1569+4738_1569+4751del (n.1569+4738_1569+4751del)
c.1602+4738_1602+4751del (n.1602+4738_1602+4751del)
n.2263+873_2263+886del
n.1648+4738_1648+4751del
n.1714+4738_1714+4751del
n.1866+873_1866+886del
n.1622+4738_1622+4751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286208_38286341delCA2693439040RPGRc.953+1524_953+1657del
n.1826+4618_1826+4751del
c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del)
c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del)
c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del)
c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del)
c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del)
c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del)
c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del)
c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del)
c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del)
c.139+4618_139+4751del
c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del)
c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del)
c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del)
n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
 gnomAD v4
Xg.38286209_38286215delinsCCCTTCTCA2424844506RPGRc.953+1650_953+1656delinsAGAAGGG
n.1826+4744_1826+4750delinsAGAAGGG
c.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG (n.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG)
c.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG (n.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG)
c.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG (n.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG)
c.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG (n.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG)
c.2784_2790delinsAGAAGGG (p.Gly928=)
c.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG (n.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG)
c.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG (n.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG)
c.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG (n.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG)
c.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT (n.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT)
c.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG (n.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG)
c.139+4744_139+4750delinsAGAAGGG
c.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG (n.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG)
c.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG (n.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG)
c.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG (n.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG)
n.2263+879_2263+885delinsAGAAGGG
n.1648+4744_1648+4750delinsAGAAGGG
n.1714+4744_1714+4750delinsAGAAGGG
n.1866+879_1866+885delinsAGAAGGG
n.1622+4744_1622+4750delinsAGAAGGG
Xg.38286215_38286220delCA640957198RPGRc.953+1650_953+1655del
n.1826+4744_1826+4749del
c.1905+879_1905+884del (n.1905+879_1905+884del)
c.1572+4744_1572+4749del (n.1572+4744_1572+4749del)
c.1386+4744_1386+4749del (n.1386+4744_1386+4749del)
c.1719+879_1719+884del (n.1719+879_1719+884del)
c.2784_2789del (p.Glu929_Gly930del)
c.*101+879_*101+884del (n.*101+879_*101+884del)
c.*594+879_*594+884del (n.*594+879_*594+884del)
c.2520+879_2520+884del (n.2520+879_2520+884del)
c.172-379906_172-379901del (n.172-379906_172-379901del)
c.*37+4744_*37+4749del (n.*37+4744_*37+4749del)
c.139+4744_139+4749del
c.1902+879_1902+884del (n.1902+879_1902+884del)
c.1569+4744_1569+4749del (n.1569+4744_1569+4749del)
c.1602+4744_1602+4749del (n.1602+4744_1602+4749del)
n.2263+879_2263+884del
n.1648+4744_1648+4749del
n.1714+4744_1714+4749del
n.1866+879_1866+884del
n.1622+4744_1622+4749del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286212_38286220delCA2579584406RPGRc.953+1646_953+1654del
n.1826+4740_1826+4748del
c.1905+875_1905+883del (n.1905+875_1905+883del)
c.1572+4740_1572+4748del (n.1572+4740_1572+4748del)
c.1386+4740_1386+4748del (n.1386+4740_1386+4748del)
c.1719+875_1719+883del (n.1719+875_1719+883del)
c.2780_2788del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+875_*101+883del (n.*101+875_*101+883del)
c.*594+875_*594+883del (n.*594+875_*594+883del)
c.2520+875_2520+883del (n.2520+875_2520+883del)
c.172-379909_172-379901del (n.172-379909_172-379901del)
c.*37+4740_*37+4748del (n.*37+4740_*37+4748del)
c.139+4740_139+4748del
c.1902+875_1902+883del (n.1902+875_1902+883del)
c.1569+4740_1569+4748del (n.1569+4740_1569+4748del)
c.1602+4740_1602+4748del (n.1602+4740_1602+4748del)
n.2263+875_2263+883del
n.1648+4740_1648+4748del
n.1714+4740_1714+4748del
n.1866+875_1866+883del
n.1622+4740_1622+4748del
Xg.38286212_38286221delinsTTCTCCTTCCCA2424844509RPGRc.953+1644_953+1653delinsGGAAGGAGAA
n.1826+4738_1826+4747delinsGGAAGGAGAA
c.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA (n.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA)
c.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA (n.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2778_2787delinsGGAAGGAGAA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA (n.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA)
c.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA (n.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA (n.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA)
c.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC (n.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA (n.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.139+4738_139+4747delinsGGAAGGAGAA
c.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA (n.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA)
c.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA)
n.2263+873_2263+882delinsGGAAGGAGAA
n.1648+4738_1648+4747delinsGGAAGGAGAA
n.1714+4738_1714+4747delinsGGAAGGAGAA
n.1866+873_1866+882delinsGGAAGGAGAA
n.1622+4738_1622+4747delinsGGAAGGAGAA
Xg.38286224_38286232delCA640957199RPGRc.953+1644_953+1652del
n.1826+4738_1826+4746del
c.1905+873_1905+881del (n.1905+873_1905+881del)
c.1572+4738_1572+4746del (n.1572+4738_1572+4746del)
c.1386+4738_1386+4746del (n.1386+4738_1386+4746del)
c.1719+873_1719+881del (n.1719+873_1719+881del)
c.2778_2786del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+873_*101+881del (n.*101+873_*101+881del)
c.*594+873_*594+881del (n.*594+873_*594+881del)
c.2520+873_2520+881del (n.2520+873_2520+881del)
c.172-379897_172-379889del (n.172-379897_172-379889del)
c.*37+4738_*37+4746del (n.*37+4738_*37+4746del)
c.139+4738_139+4746del
c.1902+873_1902+881del (n.1902+873_1902+881del)
c.1569+4738_1569+4746del (n.1569+4738_1569+4746del)
c.1602+4738_1602+4746del (n.1602+4738_1602+4746del)
n.2263+873_2263+881del
n.1648+4738_1648+4746del
n.1714+4738_1714+4746del
n.1866+873_1866+881del
n.1622+4738_1622+4746del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286214C>ACA16043886RPGRc.953+1651G>T
n.1826+4745G>T
c.1905+880G>T (n.1905+880G>T)
c.1572+4745G>T (n.1572+4745G>T)
c.1386+4745G>T (n.1386+4745G>T)
c.1719+880G>T (n.1719+880G>T)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.*101+880G>T (n.*101+880G>T)
c.*594+880G>T (n.*594+880G>T)
c.2520+880G>T (n.2520+880G>T)
c.172-379907C>A (n.172-379907C>A)
c.*37+4745G>T (n.*37+4745G>T)
c.139+4745G>T
c.1902+880G>T (n.1902+880G>T)
c.1569+4745G>T (n.1569+4745G>T)
c.1602+4745G>T (n.1602+4745G>T)
n.2263+880G>T
n.1648+4745G>T
n.1714+4745G>T
n.1866+880G>T
n.1622+4745G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286214C=CA2424844512RPGRc.953+1651G=
n.1826+4745G=
c.1905+880G= (n.1905+880G=)
c.1572+4745G= (n.1572+4745G=)
c.1386+4745G= (n.1386+4745G=)
c.1719+880G= (n.1719+880G=)
c.2785G= (p.Glu929=)
c.*101+880G= (n.*101+880G=)
c.*594+880G= (n.*594+880G=)
c.2520+880G= (n.2520+880G=)
c.172-379907C= (n.172-379907C=)
c.*37+4745G= (n.*37+4745G=)
c.139+4745G=
c.1902+880G= (n.1902+880G=)
c.1569+4745G= (n.1569+4745G=)
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n.2263+880G=
n.1648+4745G=
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n.1866+880G=
n.1622+4745G=
Xg.38286214C>GCA412729786RPGRc.953+1651G>C
n.1826+4745G>C
c.1905+880G>C (n.1905+880G>C)
c.1572+4745G>C (n.1572+4745G>C)
c.1386+4745G>C (n.1386+4745G>C)
c.1719+880G>C (n.1719+880G>C)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.*101+880G>C (n.*101+880G>C)
c.*594+880G>C (n.*594+880G>C)
c.2520+880G>C (n.2520+880G>C)
c.172-379907C>G (n.172-379907C>G)
c.*37+4745G>C (n.*37+4745G>C)
c.139+4745G>C
c.1902+880G>C (n.1902+880G>C)
c.1569+4745G>C (n.1569+4745G>C)
c.1602+4745G>C (n.1602+4745G>C)
n.2263+880G>C
n.1648+4745G>C
n.1714+4745G>C
n.1866+880G>C
n.1622+4745G>C
Xg.38286214C>TCA412729785RPGRc.953+1651G>A
n.1826+4745G>A
c.1905+880G>A (n.1905+880G>A)
c.1572+4745G>A (n.1572+4745G>A)
c.1386+4745G>A (n.1386+4745G>A)
c.1719+880G>A (n.1719+880G>A)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.*101+880G>A (n.*101+880G>A)
c.*594+880G>A (n.*594+880G>A)
c.2520+880G>A (n.2520+880G>A)
c.172-379907C>T (n.172-379907C>T)
c.*37+4745G>A (n.*37+4745G>A)
c.139+4745G>A
c.1902+880G>A (n.1902+880G>A)
c.1569+4745G>A (n.1569+4745G>A)
c.1602+4745G>A (n.1602+4745G>A)
n.2263+880G>A
n.1648+4745G>A
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n.1866+880G>A
n.1622+4745G>A
Xg.38286214dupCA2424844511RPGRc.953+1651dup
n.1826+4745dup
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c.1386+4745dup (n.1386+4745dup)
c.1719+880dup (n.1719+880dup)
c.2785dup (p.Glu929GlyfsTer?)
c.*101+880dup (n.*101+880dup)
c.*594+880dup (n.*594+880dup)
c.2520+880dup (n.2520+880dup)
c.172-379907dup (n.172-379907dup)
c.*37+4745dup (n.*37+4745dup)
c.139+4745dup
c.1902+880dup (n.1902+880dup)
c.1569+4745dup (n.1569+4745dup)
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n.2263+880dup
n.1648+4745dup
n.1714+4745dup
n.1866+880dup
n.1622+4745dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286214_38286241delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCA2424844513RPGRc.953+1624_953+1651delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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c.2758_2785delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (p.Lys920=)
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c.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT (n.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT)
c.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
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n.2263+853_2263+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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Xg.38286215T>ACA515709518RPGRc.953+1650A>T
n.1826+4744A>T
c.1905+879A>T (n.1905+879A>T)
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c.1719+879A>T (n.1719+879A>T)
c.2784A>T (p.Gly928=)
c.*101+879A>T (n.*101+879A>T)
c.*594+879A>T (n.*594+879A>T)
c.2520+879A>T (n.2520+879A>T)
c.172-379906T>A (n.172-379906T>A)
c.*37+4744A>T (n.*37+4744A>T)
c.139+4744A>T
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n.2263+879A>T
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n.1714+4744A>T
n.1866+879A>T
n.1622+4744A>T
Xg.38286215T>CCA515709519RPGRc.953+1650A>G
n.1826+4744A>G
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c.2784A>G (p.Gly928=)
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c.*594+879A>G (n.*594+879A>G)
c.2520+879A>G (n.2520+879A>G)
c.172-379906T>C (n.172-379906T>C)
c.*37+4744A>G (n.*37+4744A>G)
c.139+4744A>G
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n.2263+879A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286215T>GCA515709521RPGRc.953+1650A>C
n.1826+4744A>C
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c.2784A>C (p.Gly928=)
c.*101+879A>C (n.*101+879A>C)
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c.172-379906T>G (n.172-379906T>G)
c.*37+4744A>C (n.*37+4744A>C)
c.139+4744A>C
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n.2263+879A>C
n.1648+4744A>C
n.1714+4744A>C
n.1866+879A>C
n.1622+4744A>C
Xg.38286215T=CA2424844514RPGRc.953+1650A=
n.1826+4744A=
c.1905+879A= (n.1905+879A=)
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c.2784A= (p.Gly928=)
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c.139+4744A=
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n.1622+4744A=
Xg.38286215_38286241delCA640957200RPGRc.953+1624_953+1650del
n.1826+4718_1826+4744del
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c.2758_2784del (p.Lys920_Gly928del)
c.*101+853_*101+879del (n.*101+853_*101+879del)
c.*594+853_*594+879del (n.*594+853_*594+879del)
c.2520+853_2520+879del (n.2520+853_2520+879del)
c.172-379906_172-379880del (n.172-379906_172-379880del)
c.*37+4718_*37+4744del (n.*37+4718_*37+4744del)
c.139+4718_139+4744del
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c.1569+4718_1569+4744del (n.1569+4718_1569+4744del)
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n.2263+853_2263+879del
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n.1866+853_1866+879del
n.1622+4718_1622+4744del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286216C>ACA412729787RPGRc.953+1649G>T
n.1826+4743G>T
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c.1719+878G>T (n.1719+878G>T)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.*101+878G>T (n.*101+878G>T)
c.*594+878G>T (n.*594+878G>T)
c.2520+878G>T (n.2520+878G>T)
c.172-379905C>A (n.172-379905C>A)
c.*37+4743G>T (n.*37+4743G>T)
c.139+4743G>T
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n.2263+878G>T
n.1648+4743G>T
n.1714+4743G>T
n.1866+878G>T
n.1622+4743G>T
 gnomAD v4
Xg.38286216C>GCA412729788RPGRc.953+1649G>C
n.1826+4743G>C
c.1905+878G>C (n.1905+878G>C)
c.1572+4743G>C (n.1572+4743G>C)
c.1386+4743G>C (n.1386+4743G>C)
c.1719+878G>C (n.1719+878G>C)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.*101+878G>C (n.*101+878G>C)
c.*594+878G>C (n.*594+878G>C)
c.2520+878G>C (n.2520+878G>C)
c.172-379905C>G (n.172-379905C>G)
c.*37+4743G>C (n.*37+4743G>C)
c.139+4743G>C
c.1902+878G>C (n.1902+878G>C)
c.1569+4743G>C (n.1569+4743G>C)
c.1602+4743G>C (n.1602+4743G>C)
n.2263+878G>C
n.1648+4743G>C
n.1714+4743G>C
n.1866+878G>C
n.1622+4743G>C
Xg.38286216C>TCA412729789RPGRc.953+1649G>A
n.1826+4743G>A
c.1905+878G>A (n.1905+878G>A)
c.1572+4743G>A (n.1572+4743G>A)
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c.1719+878G>A (n.1719+878G>A)
c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.*101+878G>A (n.*101+878G>A)
c.*594+878G>A (n.*594+878G>A)
c.2520+878G>A (n.2520+878G>A)
c.172-379905C>T (n.172-379905C>T)
c.*37+4743G>A (n.*37+4743G>A)
c.139+4743G>A
c.1902+878G>A (n.1902+878G>A)
c.1569+4743G>A (n.1569+4743G>A)
c.1602+4743G>A (n.1602+4743G>A)
n.2263+878G>A
n.1648+4743G>A
n.1714+4743G>A
n.1866+878G>A
n.1622+4743G>A
 gnomAD v4
Xg.38286217C>ACA412729790RPGRc.953+1648G>T
n.1826+4742G>T
c.1905+877G>T (n.1905+877G>T)
c.1572+4742G>T (n.1572+4742G>T)
c.1386+4742G>T (n.1386+4742G>T)
c.1719+877G>T (n.1719+877G>T)
c.2782G>T (p.Gly928Ter)
c.*101+877G>T (n.*101+877G>T)
c.*594+877G>T (n.*594+877G>T)
c.2520+877G>T (n.2520+877G>T)
c.172-379904C>A (n.172-379904C>A)
c.*37+4742G>T (n.*37+4742G>T)
c.139+4742G>T
c.1902+877G>T (n.1902+877G>T)
c.1569+4742G>T (n.1569+4742G>T)
c.1602+4742G>T (n.1602+4742G>T)
n.2263+877G>T
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286217C>GCA412729791RPGRc.953+1648G>C
n.1826+4742G>C
c.1905+877G>C (n.1905+877G>C)
c.1572+4742G>C (n.1572+4742G>C)
c.1386+4742G>C (n.1386+4742G>C)
c.1719+877G>C (n.1719+877G>C)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.*101+877G>C (n.*101+877G>C)
c.*594+877G>C (n.*594+877G>C)
c.2520+877G>C (n.2520+877G>C)
c.172-379904C>G (n.172-379904C>G)
c.*37+4742G>C (n.*37+4742G>C)
c.139+4742G>C
c.1902+877G>C (n.1902+877G>C)
c.1569+4742G>C (n.1569+4742G>C)
c.1602+4742G>C (n.1602+4742G>C)
n.2263+877G>C
n.1648+4742G>C
n.1714+4742G>C
n.1866+877G>C
n.1622+4742G>C
Xg.38286217C>TCA412729792RPGRc.953+1648G>A
n.1826+4742G>A
c.1905+877G>A (n.1905+877G>A)
c.1572+4742G>A (n.1572+4742G>A)
c.1386+4742G>A (n.1386+4742G>A)
c.1719+877G>A (n.1719+877G>A)
c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.*101+877G>A (n.*101+877G>A)
c.*594+877G>A (n.*594+877G>A)
c.2520+877G>A (n.2520+877G>A)
c.172-379904C>T (n.172-379904C>T)
c.*37+4742G>A (n.*37+4742G>A)
c.139+4742G>A
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c.1602+4742G>A (n.1602+4742G>A)
n.2263+877G>A
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n.1714+4742G>A
n.1866+877G>A
n.1622+4742G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286218_38286220dupCA2693439045RPGRc.953+1646_953+1648dup
n.1826+4740_1826+4742dup
c.1905+875_1905+877dup (n.1905+875_1905+877dup)
c.1572+4740_1572+4742dup (n.1572+4740_1572+4742dup)
c.1386+4740_1386+4742dup (n.1386+4740_1386+4742dup)
c.1719+875_1719+877dup (n.1719+875_1719+877dup)
c.2780_2782dup (p.Glu927_Gly928insGlu)
c.*101+875_*101+877dup (n.*101+875_*101+877dup)
c.*594+875_*594+877dup (n.*594+875_*594+877dup)
c.2520+875_2520+877dup (n.2520+875_2520+877dup)
c.172-379903_172-379901dup (n.172-379903_172-379901dup)
c.*37+4740_*37+4742dup (n.*37+4740_*37+4742dup)
c.139+4740_139+4742dup
c.1902+875_1902+877dup (n.1902+875_1902+877dup)
c.1569+4740_1569+4742dup (n.1569+4740_1569+4742dup)
c.1602+4740_1602+4742dup (n.1602+4740_1602+4742dup)
n.2263+875_2263+877dup
n.1648+4740_1648+4742dup
n.1714+4740_1714+4742dup
n.1866+875_1866+877dup
n.1622+4740_1622+4742dup
 gnomAD v4
Xg.38286218_38286229delCA2693439044RPGRc.953+1637_953+1648del
n.1826+4731_1826+4742del
c.1905+866_1905+877del (n.1905+866_1905+877del)
c.1572+4731_1572+4742del (n.1572+4731_1572+4742del)
c.1386+4731_1386+4742del (n.1386+4731_1386+4742del)
c.1719+866_1719+877del (n.1719+866_1719+877del)
c.2771_2782del (p.Glu924_Glu927del)
c.*101+866_*101+877del (n.*101+866_*101+877del)
c.*594+866_*594+877del (n.*594+866_*594+877del)
c.2520+866_2520+877del (n.2520+866_2520+877del)
c.172-379903_172-379892del (n.172-379903_172-379892del)
c.*37+4731_*37+4742del (n.*37+4731_*37+4742del)
c.139+4731_139+4742del
c.1902+866_1902+877del (n.1902+866_1902+877del)
c.1569+4731_1569+4742del (n.1569+4731_1569+4742del)
c.1602+4731_1602+4742del (n.1602+4731_1602+4742del)
n.2263+866_2263+877del
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 gnomAD v4
Xg.38286218_38286232delCA2693439043RPGRc.953+1634_953+1648del
n.1826+4728_1826+4742del
c.1905+863_1905+877del (n.1905+863_1905+877del)
c.1572+4728_1572+4742del (n.1572+4728_1572+4742del)
c.1386+4728_1386+4742del (n.1386+4728_1386+4742del)
c.1719+863_1719+877del (n.1719+863_1719+877del)
c.2768_2782del (p.Glu923_Glu927del)
c.*101+863_*101+877del (n.*101+863_*101+877del)
c.*594+863_*594+877del (n.*594+863_*594+877del)
c.2520+863_2520+877del (n.2520+863_2520+877del)
c.172-379903_172-379889del (n.172-379903_172-379889del)
c.*37+4728_*37+4742del (n.*37+4728_*37+4742del)
c.139+4728_139+4742del
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n.2263+863_2263+877del
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n.1622+4728_1622+4742del
 gnomAD v4
Xg.38286218T>ACA327915486RPGRc.953+1647A>T
n.1826+4741A>T
c.1905+876A>T (n.1905+876A>T)
c.1572+4741A>T (n.1572+4741A>T)
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c.1719+876A>T (n.1719+876A>T)
c.2781A>T (p.Glu927Asp)
c.*101+876A>T (n.*101+876A>T)
c.*594+876A>T (n.*594+876A>T)
c.2520+876A>T (n.2520+876A>T)
c.172-379903T>A (n.172-379903T>A)
c.*37+4741A>T (n.*37+4741A>T)
c.139+4741A>T
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c.1569+4741A>T (n.1569+4741A>T)
c.1602+4741A>T (n.1602+4741A>T)
n.2263+876A>T
n.1648+4741A>T
n.1714+4741A>T
n.1866+876A>T
n.1622+4741A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286218T>CCA515709522RPGRc.953+1647A>G
n.1826+4741A>G
c.1905+876A>G (n.1905+876A>G)
c.1572+4741A>G (n.1572+4741A>G)
c.1386+4741A>G (n.1386+4741A>G)
c.1719+876A>G (n.1719+876A>G)
c.2781A>G (p.Glu927=)
c.*101+876A>G (n.*101+876A>G)
c.*594+876A>G (n.*594+876A>G)
c.2520+876A>G (n.2520+876A>G)
c.172-379903T>C (n.172-379903T>C)
c.*37+4741A>G (n.*37+4741A>G)
c.139+4741A>G
c.1902+876A>G (n.1902+876A>G)
c.1569+4741A>G (n.1569+4741A>G)
c.1602+4741A>G (n.1602+4741A>G)
n.2263+876A>G
n.1648+4741A>G
n.1714+4741A>G
n.1866+876A>G
n.1622+4741A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286218T>GCA412729793RPGRc.953+1647A>C
n.1826+4741A>C
c.1905+876A>C (n.1905+876A>C)
c.1572+4741A>C (n.1572+4741A>C)
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c.1719+876A>C (n.1719+876A>C)
c.2781A>C (p.Glu927Asp)
c.*101+876A>C (n.*101+876A>C)
c.*594+876A>C (n.*594+876A>C)
c.2520+876A>C (n.2520+876A>C)
c.172-379903T>G (n.172-379903T>G)
c.*37+4741A>C (n.*37+4741A>C)
c.139+4741A>C
c.1902+876A>C (n.1902+876A>C)
c.1569+4741A>C (n.1569+4741A>C)
c.1602+4741A>C (n.1602+4741A>C)
n.2263+876A>C
n.1648+4741A>C
n.1714+4741A>C
n.1866+876A>C
n.1622+4741A>C
 gnomAD v4
Xg.38286218T=CA2424844516RPGRc.953+1647A=
n.1826+4741A=
c.1905+876A= (n.1905+876A=)
c.1572+4741A= (n.1572+4741A=)
c.1386+4741A= (n.1386+4741A=)
c.1719+876A= (n.1719+876A=)
c.2781A= (p.Glu927=)
c.*101+876A= (n.*101+876A=)
c.*594+876A= (n.*594+876A=)
c.2520+876A= (n.2520+876A=)
c.172-379903T= (n.172-379903T=)
c.*37+4741A= (n.*37+4741A=)
c.139+4741A=
c.1902+876A= (n.1902+876A=)
c.1569+4741A= (n.1569+4741A=)
c.1602+4741A= (n.1602+4741A=)
n.2263+876A=
n.1648+4741A=
n.1714+4741A=
n.1866+876A=
n.1622+4741A=
Xg.38286218_38286221delinsTTCCCA2424844515RPGRc.953+1644_953+1647delinsGGAA
n.1826+4738_1826+4741delinsGGAA
c.1905+873_1905+876delinsGGAA (n.1905+873_1905+876delinsGGAA)
c.1572+4738_1572+4741delinsGGAA (n.1572+4738_1572+4741delinsGGAA)
c.1386+4738_1386+4741delinsGGAA (n.1386+4738_1386+4741delinsGGAA)
c.1719+873_1719+876delinsGGAA (n.1719+873_1719+876delinsGGAA)
c.2778_2781delinsGGAA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+876delinsGGAA (n.*101+873_*101+876delinsGGAA)
c.*594+873_*594+876delinsGGAA (n.*594+873_*594+876delinsGGAA)
c.2520+873_2520+876delinsGGAA (n.2520+873_2520+876delinsGGAA)
c.172-379903_172-379900delinsTTCC (n.172-379903_172-379900delinsTTCC)
c.*37+4738_*37+4741delinsGGAA (n.*37+4738_*37+4741delinsGGAA)
c.139+4738_139+4741delinsGGAA
c.1902+873_1902+876delinsGGAA (n.1902+873_1902+876delinsGGAA)
c.1569+4738_1569+4741delinsGGAA (n.1569+4738_1569+4741delinsGGAA)
c.1602+4738_1602+4741delinsGGAA (n.1602+4738_1602+4741delinsGGAA)
n.2263+873_2263+876delinsGGAA
n.1648+4738_1648+4741delinsGGAA
n.1714+4738_1714+4741delinsGGAA
n.1866+873_1866+876delinsGGAA
n.1622+4738_1622+4741delinsGGAA
Xg.38286219T>ACA412729794RPGRc.953+1646A>T
n.1826+4740A>T
c.1905+875A>T (n.1905+875A>T)
c.1572+4740A>T (n.1572+4740A>T)
c.1386+4740A>T (n.1386+4740A>T)
c.1719+875A>T (n.1719+875A>T)
c.2780A>T (p.Glu927Val)
c.*101+875A>T (n.*101+875A>T)
c.*594+875A>T (n.*594+875A>T)
c.2520+875A>T (n.2520+875A>T)
c.172-379902T>A (n.172-379902T>A)
c.*37+4740A>T (n.*37+4740A>T)
c.139+4740A>T
c.1902+875A>T (n.1902+875A>T)
c.1569+4740A>T (n.1569+4740A>T)
c.1602+4740A>T (n.1602+4740A>T)
n.2263+875A>T
n.1648+4740A>T
n.1714+4740A>T
n.1866+875A>T
n.1622+4740A>T
Xg.38286219T>CCA412729795RPGRc.953+1646A>G
n.1826+4740A>G
c.1905+875A>G (n.1905+875A>G)
c.1572+4740A>G (n.1572+4740A>G)
c.1386+4740A>G (n.1386+4740A>G)
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c.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.*101+875A>G (n.*101+875A>G)
c.*594+875A>G (n.*594+875A>G)
c.2520+875A>G (n.2520+875A>G)
c.172-379902T>C (n.172-379902T>C)
c.*37+4740A>G (n.*37+4740A>G)
c.139+4740A>G
c.1902+875A>G (n.1902+875A>G)
c.1569+4740A>G (n.1569+4740A>G)
c.1602+4740A>G (n.1602+4740A>G)
n.2263+875A>G
n.1648+4740A>G
n.1714+4740A>G
n.1866+875A>G
n.1622+4740A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286219T>GCA412729796RPGRc.953+1646A>C
n.1826+4740A>C
c.1905+875A>C (n.1905+875A>C)
c.1572+4740A>C (n.1572+4740A>C)
c.1386+4740A>C (n.1386+4740A>C)
c.1719+875A>C (n.1719+875A>C)
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.*101+875A>C (n.*101+875A>C)
c.*594+875A>C (n.*594+875A>C)
c.2520+875A>C (n.2520+875A>C)
c.172-379902T>G (n.172-379902T>G)
c.*37+4740A>C (n.*37+4740A>C)
c.139+4740A>C
c.1902+875A>C (n.1902+875A>C)
c.1569+4740A>C (n.1569+4740A>C)
c.1602+4740A>C (n.1602+4740A>C)
n.2263+875A>C
n.1648+4740A>C
n.1714+4740A>C
n.1866+875A>C
n.1622+4740A>C
 dbSNP
Xg.38286219T=CA2424844517RPGRc.953+1646A=
n.1826+4740A=
c.1905+875A= (n.1905+875A=)
c.1572+4740A= (n.1572+4740A=)
c.1386+4740A= (n.1386+4740A=)
c.1719+875A= (n.1719+875A=)
c.2780A= (p.Glu927=)
c.*101+875A= (n.*101+875A=)
c.*594+875A= (n.*594+875A=)
c.2520+875A= (n.2520+875A=)
c.172-379902T= (n.172-379902T=)
c.*37+4740A= (n.*37+4740A=)
c.139+4740A=
c.1902+875A= (n.1902+875A=)
c.1569+4740A= (n.1569+4740A=)
c.1602+4740A= (n.1602+4740A=)
n.2263+875A=
n.1648+4740A=
n.1714+4740A=
n.1866+875A=
n.1622+4740A=
Xg.38286221_38286223delCA875125287RPGRc.953+1644_953+1646del
n.1826+4738_1826+4740del
c.1905+873_1905+875del (n.1905+873_1905+875del)
c.1572+4738_1572+4740del (n.1572+4738_1572+4740del)
c.1386+4738_1386+4740del (n.1386+4738_1386+4740del)
c.1719+873_1719+875del (n.1719+873_1719+875del)
c.2778_2780del (p.Glu927del)
c.*101+873_*101+875del (n.*101+873_*101+875del)
c.*594+873_*594+875del (n.*594+873_*594+875del)
c.2520+873_2520+875del (n.2520+873_2520+875del)
c.172-379900_172-379898del (n.172-379900_172-379898del)
c.*37+4738_*37+4740del (n.*37+4738_*37+4740del)
c.139+4738_139+4740del
c.1902+873_1902+875del (n.1902+873_1902+875del)
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c.1602+4738_1602+4740del (n.1602+4738_1602+4740del)
n.2263+873_2263+875del
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n.1714+4738_1714+4740del
n.1866+873_1866+875del
n.1622+4738_1622+4740del
 dbSNP
Xg.38286219_38286225delCA2693439046RPGRc.953+1640_953+1646del
n.1826+4734_1826+4740del
c.1905+869_1905+875del (n.1905+869_1905+875del)
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c.1719+869_1719+875del (n.1719+869_1719+875del)
c.2774_2780del (p.Gly925GlufsTer?)
c.*101+869_*101+875del (n.*101+869_*101+875del)
c.*594+869_*594+875del (n.*594+869_*594+875del)
c.2520+869_2520+875del (n.2520+869_2520+875del)
c.172-379902_172-379896del (n.172-379902_172-379896del)
c.*37+4734_*37+4740del (n.*37+4734_*37+4740del)
c.139+4734_139+4740del
c.1902+869_1902+875del (n.1902+869_1902+875del)
c.1569+4734_1569+4740del (n.1569+4734_1569+4740del)
c.1602+4734_1602+4740del (n.1602+4734_1602+4740del)
n.2263+869_2263+875del
n.1648+4734_1648+4740del
n.1714+4734_1714+4740del
n.1866+869_1866+875del
n.1622+4734_1622+4740del
 gnomAD v4
Xg.38286220C>ACA412729797RPGRc.953+1645G>T
n.1826+4739G>T
c.1905+874G>T (n.1905+874G>T)
c.1572+4739G>T (n.1572+4739G>T)
c.1386+4739G>T (n.1386+4739G>T)
c.1719+874G>T (n.1719+874G>T)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.*101+874G>T (n.*101+874G>T)
c.*594+874G>T (n.*594+874G>T)
c.2520+874G>T (n.2520+874G>T)
c.172-379901C>A (n.172-379901C>A)
c.*37+4739G>T (n.*37+4739G>T)
c.139+4739G>T
c.1902+874G>T (n.1902+874G>T)
c.1569+4739G>T (n.1569+4739G>T)
c.1602+4739G>T (n.1602+4739G>T)
n.2263+874G>T
n.1648+4739G>T
n.1714+4739G>T
n.1866+874G>T
n.1622+4739G>T
 gnomAD v4
Xg.38286220C>GCA412729798RPGRc.953+1645G>C
n.1826+4739G>C
c.1905+874G>C (n.1905+874G>C)
c.1572+4739G>C (n.1572+4739G>C)
c.1386+4739G>C (n.1386+4739G>C)
c.1719+874G>C (n.1719+874G>C)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.*101+874G>C (n.*101+874G>C)
c.*594+874G>C (n.*594+874G>C)
c.2520+874G>C (n.2520+874G>C)
c.172-379901C>G (n.172-379901C>G)
c.*37+4739G>C (n.*37+4739G>C)
c.139+4739G>C
c.1902+874G>C (n.1902+874G>C)
c.1569+4739G>C (n.1569+4739G>C)
c.1602+4739G>C (n.1602+4739G>C)
n.2263+874G>C
n.1648+4739G>C
n.1714+4739G>C
n.1866+874G>C
n.1622+4739G>C
 gnomAD v4
Xg.38286220C>TCA412729799RPGRc.953+1645G>A
n.1826+4739G>A
c.1905+874G>A (n.1905+874G>A)
c.1572+4739G>A (n.1572+4739G>A)
c.1386+4739G>A (n.1386+4739G>A)
c.1719+874G>A (n.1719+874G>A)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.*101+874G>A (n.*101+874G>A)
c.*594+874G>A (n.*594+874G>A)
c.2520+874G>A (n.2520+874G>A)
c.172-379901C>T (n.172-379901C>T)
c.*37+4739G>A (n.*37+4739G>A)
c.139+4739G>A
c.1902+874G>A (n.1902+874G>A)
c.1569+4739G>A (n.1569+4739G>A)
c.1602+4739G>A (n.1602+4739G>A)
n.2263+874G>A
n.1648+4739G>A
n.1714+4739G>A
n.1866+874G>A
n.1622+4739G>A
Xg.38286221delCA2820486552RPGRc.953+1645del
n.1826+4739del
c.1905+874del (n.1905+874del)
c.1572+4739del (n.1572+4739del)
c.1386+4739del (n.1386+4739del)
c.1719+874del (n.1719+874del)
c.2779del (p.Glu927LysfsTer?)
c.*101+874del (n.*101+874del)
c.*594+874del (n.*594+874del)
c.2520+874del (n.2520+874del)
c.172-379900del (n.172-379900del)
c.*37+4739del (n.*37+4739del)
c.139+4739del
c.1902+874del (n.1902+874del)
c.1569+4739del (n.1569+4739del)
c.1602+4739del (n.1602+4739del)
n.2263+874del
n.1648+4739del
n.1714+4739del
n.1866+874del
n.1622+4739del
Xg.38286220_38286222delinsCCTCA2424844518RPGRc.953+1643_953+1645delinsAGG
n.1826+4737_1826+4739delinsAGG
c.1905+872_1905+874delinsAGG (n.1905+872_1905+874delinsAGG)
c.1572+4737_1572+4739delinsAGG (n.1572+4737_1572+4739delinsAGG)
c.1386+4737_1386+4739delinsAGG (n.1386+4737_1386+4739delinsAGG)
c.1719+872_1719+874delinsAGG (n.1719+872_1719+874delinsAGG)
c.2777_2779delinsAGG (p.Glu926=)
c.*101+872_*101+874delinsAGG (n.*101+872_*101+874delinsAGG)
c.*594+872_*594+874delinsAGG (n.*594+872_*594+874delinsAGG)
c.2520+872_2520+874delinsAGG (n.2520+872_2520+874delinsAGG)
c.172-379901_172-379899delinsCCT (n.172-379901_172-379899delinsCCT)
c.*37+4737_*37+4739delinsAGG (n.*37+4737_*37+4739delinsAGG)
c.139+4737_139+4739delinsAGG
c.1902+872_1902+874delinsAGG (n.1902+872_1902+874delinsAGG)
c.1569+4737_1569+4739delinsAGG (n.1569+4737_1569+4739delinsAGG)
c.1602+4737_1602+4739delinsAGG (n.1602+4737_1602+4739delinsAGG)
n.2263+872_2263+874delinsAGG
n.1648+4737_1648+4739delinsAGG
n.1714+4737_1714+4739delinsAGG
n.1866+872_1866+874delinsAGG
n.1622+4737_1622+4739delinsAGG
Xg.38286221C>ACA412729801RPGRc.953+1644G>T
n.1826+4738G>T
c.1905+873G>T (n.1905+873G>T)
c.1572+4738G>T (n.1572+4738G>T)
c.1386+4738G>T (n.1386+4738G>T)
c.1719+873G>T (n.1719+873G>T)
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.*101+873G>T (n.*101+873G>T)
c.*594+873G>T (n.*594+873G>T)
c.2520+873G>T (n.2520+873G>T)
c.172-379900C>A (n.172-379900C>A)
c.*37+4738G>T (n.*37+4738G>T)
c.139+4738G>T
c.1902+873G>T (n.1902+873G>T)
c.1569+4738G>T (n.1569+4738G>T)
c.1602+4738G>T (n.1602+4738G>T)
n.2263+873G>T
n.1648+4738G>T
n.1714+4738G>T
n.1866+873G>T
n.1622+4738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286221C=CA2424844519RPGRc.953+1644G=
n.1826+4738G=
c.1905+873G= (n.1905+873G=)
c.1572+4738G= (n.1572+4738G=)
c.1386+4738G= (n.1386+4738G=)
c.1719+873G= (n.1719+873G=)
c.2778G= (p.Glu926=)
c.*101+873G= (n.*101+873G=)
c.*594+873G= (n.*594+873G=)
c.2520+873G= (n.2520+873G=)
c.172-379900C= (n.172-379900C=)
c.*37+4738G= (n.*37+4738G=)
c.139+4738G=
c.1902+873G= (n.1902+873G=)
c.1569+4738G= (n.1569+4738G=)
c.1602+4738G= (n.1602+4738G=)
n.2263+873G=
n.1648+4738G=
n.1714+4738G=
n.1866+873G=
n.1622+4738G=
Xg.38286221C>GCA412729800RPGRc.953+1644G>C
n.1826+4738G>C
c.1905+873G>C (n.1905+873G>C)
c.1572+4738G>C (n.1572+4738G>C)
c.1386+4738G>C (n.1386+4738G>C)
c.1719+873G>C (n.1719+873G>C)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.*101+873G>C (n.*101+873G>C)
c.*594+873G>C (n.*594+873G>C)
c.2520+873G>C (n.2520+873G>C)
c.172-379900C>G (n.172-379900C>G)
c.*37+4738G>C (n.*37+4738G>C)
c.139+4738G>C
c.1902+873G>C (n.1902+873G>C)
c.1569+4738G>C (n.1569+4738G>C)
c.1602+4738G>C (n.1602+4738G>C)
n.2263+873G>C
n.1648+4738G>C
n.1714+4738G>C
n.1866+873G>C
n.1622+4738G>C
 gnomAD v4
Xg.38286221C>TCA515709524RPGRc.953+1644G>A
n.1826+4738G>A
c.1905+873G>A (n.1905+873G>A)
c.1572+4738G>A (n.1572+4738G>A)
c.1386+4738G>A (n.1386+4738G>A)
c.1719+873G>A (n.1719+873G>A)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.*101+873G>A (n.*101+873G>A)
c.*594+873G>A (n.*594+873G>A)
c.2520+873G>A (n.2520+873G>A)
c.172-379900C>T (n.172-379900C>T)
c.*37+4738G>A (n.*37+4738G>A)
c.139+4738G>A
c.1902+873G>A (n.1902+873G>A)
c.1569+4738G>A (n.1569+4738G>A)
c.1602+4738G>A (n.1602+4738G>A)
n.2263+873G>A
n.1648+4738G>A
n.1714+4738G>A
n.1866+873G>A
n.1622+4738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286224_38286225delCA915950965RPGRc.953+1643_953+1644del
n.1826+4737_1826+4738del
c.1905+872_1905+873del (n.1905+872_1905+873del)
c.1572+4737_1572+4738del (n.1572+4737_1572+4738del)
c.1386+4737_1386+4738del (n.1386+4737_1386+4738del)
c.1719+872_1719+873del (n.1719+872_1719+873del)
c.2777_2778del (p.Glu926GlyfsTer?)
c.*101+872_*101+873del (n.*101+872_*101+873del)
c.*594+872_*594+873del (n.*594+872_*594+873del)
c.2520+872_2520+873del (n.2520+872_2520+873del)
c.172-379897_172-379896del (n.172-379897_172-379896del)
c.*37+4737_*37+4738del (n.*37+4737_*37+4738del)
c.139+4737_139+4738del
c.1902+872_1902+873del (n.1902+872_1902+873del)
c.1569+4737_1569+4738del (n.1569+4737_1569+4738del)
c.1602+4737_1602+4738del (n.1602+4737_1602+4738del)
n.2263+872_2263+873del
n.1648+4737_1648+4738del
n.1714+4737_1714+4738del
n.1866+872_1866+873del
n.1622+4737_1622+4738del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286222T>ACA412729802RPGRc.953+1643A>T
n.1826+4737A>T
c.1905+872A>T (n.1905+872A>T)
c.1572+4737A>T (n.1572+4737A>T)
c.1386+4737A>T (n.1386+4737A>T)
c.1719+872A>T (n.1719+872A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.*101+872A>T (n.*101+872A>T)
c.*594+872A>T (n.*594+872A>T)
c.2520+872A>T (n.2520+872A>T)
c.172-379899T>A (n.172-379899T>A)
c.*37+4737A>T (n.*37+4737A>T)
c.139+4737A>T
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n.1622+4737A>T
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n.1826+4737A>G
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c.*37+4737A>G (n.*37+4737A>G)
c.139+4737A>G
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 dbSNP
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n.1826+4737A>C
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c.2777A>C (p.Glu926Ala)
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Xg.38286222T=CA2424844520RPGRc.953+1643A=
n.1826+4737A=
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c.2777A= (p.Glu926=)
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Xg.38286222_38286225delinsTCTCCA2424844521RPGRc.953+1640_953+1643delinsGAGA
n.1826+4734_1826+4737delinsGAGA
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c.2774_2777delinsGAGA (p.Gly925=)
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 gnomAD v4
Xg.38286236_38286259delCA2693439048RPGRc.953+1620_953+1643del
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c.172-379885_172-379862del (n.172-379885_172-379862del)
c.*37+4714_*37+4737del (n.*37+4714_*37+4737del)
c.139+4714_139+4737del
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n.2263+849_2263+872del
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n.1866+849_1866+872del
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 gnomAD v4
Xg.38286223C>ACA412729805RPGRc.953+1642G>T
n.1826+4736G>T
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c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.*101+871G>T (n.*101+871G>T)
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c.172-379898C>A (n.172-379898C>A)
c.*37+4736G>T (n.*37+4736G>T)
c.139+4736G>T
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n.1622+4736G>T
Xg.38286223C>GCA412729806RPGRc.953+1642G>C
n.1826+4736G>C
c.1905+871G>C (n.1905+871G>C)
c.1572+4736G>C (n.1572+4736G>C)
c.1386+4736G>C (n.1386+4736G>C)
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c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.*101+871G>C (n.*101+871G>C)
c.*594+871G>C (n.*594+871G>C)
c.2520+871G>C (n.2520+871G>C)
c.172-379898C>G (n.172-379898C>G)
c.*37+4736G>C (n.*37+4736G>C)
c.139+4736G>C
c.1902+871G>C (n.1902+871G>C)
c.1569+4736G>C (n.1569+4736G>C)
c.1602+4736G>C (n.1602+4736G>C)
n.2263+871G>C
n.1648+4736G>C
n.1714+4736G>C
n.1866+871G>C
n.1622+4736G>C
Xg.38286223C>TCA412729807RPGRc.953+1642G>A
n.1826+4736G>A
c.1905+871G>A (n.1905+871G>A)
c.1572+4736G>A (n.1572+4736G>A)
c.1386+4736G>A (n.1386+4736G>A)
c.1719+871G>A (n.1719+871G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.*101+871G>A (n.*101+871G>A)
c.*594+871G>A (n.*594+871G>A)
c.2520+871G>A (n.2520+871G>A)
c.172-379898C>T (n.172-379898C>T)
c.*37+4736G>A (n.*37+4736G>A)
c.139+4736G>A
c.1902+871G>A (n.1902+871G>A)
c.1569+4736G>A (n.1569+4736G>A)
c.1602+4736G>A (n.1602+4736G>A)
n.2263+871G>A
n.1648+4736G>A
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n.1866+871G>A
n.1622+4736G>A
Xg.38286225_38286227delCA640957201RPGRc.953+1640_953+1642del
n.1826+4734_1826+4736del
c.1905+869_1905+871del (n.1905+869_1905+871del)
c.1572+4734_1572+4736del (n.1572+4734_1572+4736del)
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c.1719+869_1719+871del (n.1719+869_1719+871del)
c.2774_2776del (p.Gly925del)
c.*101+869_*101+871del (n.*101+869_*101+871del)
c.*594+869_*594+871del (n.*594+869_*594+871del)
c.2520+869_2520+871del (n.2520+869_2520+871del)
c.172-379896_172-379894del (n.172-379896_172-379894del)
c.*37+4734_*37+4736del (n.*37+4734_*37+4736del)
c.139+4734_139+4736del
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c.1569+4734_1569+4736del (n.1569+4734_1569+4736del)
c.1602+4734_1602+4736del (n.1602+4734_1602+4736del)
n.2263+869_2263+871del
n.1648+4734_1648+4736del
n.1714+4734_1714+4736del
n.1866+869_1866+871del
n.1622+4734_1622+4736del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286224T>ACA515709528RPGRc.953+1641A>T
n.1826+4735A>T
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c.1719+870A>T (n.1719+870A>T)
c.2775A>T (p.Gly925=)
c.*101+870A>T (n.*101+870A>T)
c.*594+870A>T (n.*594+870A>T)
c.2520+870A>T (n.2520+870A>T)
c.172-379897T>A (n.172-379897T>A)
c.*37+4735A>T (n.*37+4735A>T)
c.139+4735A>T
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c.1569+4735A>T (n.1569+4735A>T)
c.1602+4735A>T (n.1602+4735A>T)
n.2263+870A>T
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n.1866+870A>T
n.1622+4735A>T
 gnomAD v4
Xg.38286224T>CCA327915492RPGRc.953+1641A>G
n.1826+4735A>G
c.1905+870A>G (n.1905+870A>G)
c.1572+4735A>G (n.1572+4735A>G)
c.1386+4735A>G (n.1386+4735A>G)
c.1719+870A>G (n.1719+870A>G)
c.2775A>G (p.Gly925=)
c.*101+870A>G (n.*101+870A>G)
c.*594+870A>G (n.*594+870A>G)
c.2520+870A>G (n.2520+870A>G)
c.172-379897T>C (n.172-379897T>C)
c.*37+4735A>G (n.*37+4735A>G)
c.139+4735A>G
c.1902+870A>G (n.1902+870A>G)
c.1569+4735A>G (n.1569+4735A>G)
c.1602+4735A>G (n.1602+4735A>G)
n.2263+870A>G
n.1648+4735A>G
n.1714+4735A>G
n.1866+870A>G
n.1622+4735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286224T>GCA515709529RPGRc.953+1641A>C
n.1826+4735A>C
c.1905+870A>C (n.1905+870A>C)
c.1572+4735A>C (n.1572+4735A>C)
c.1386+4735A>C (n.1386+4735A>C)
c.1719+870A>C (n.1719+870A>C)
c.2775A>C (p.Gly925=)
c.*101+870A>C (n.*101+870A>C)
c.*594+870A>C (n.*594+870A>C)
c.2520+870A>C (n.2520+870A>C)
c.172-379897T>G (n.172-379897T>G)
c.*37+4735A>C (n.*37+4735A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4733G>T
Xg.38286226C>GCA412729812RPGRc.953+1639G>C
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n.1866+868G>C
n.1622+4733G>C
Xg.38286226C>TCA412729813RPGRc.953+1639G>A
n.1826+4733G>A
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c.2773G>A (p.Gly925Arg)
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c.172-379895C>T (n.172-379895C>T)
c.*37+4733G>A (n.*37+4733G>A)
c.139+4733G>A
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n.2263+868G>A
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n.1866+868G>A
n.1622+4733G>A
Xg.38286226_38286227dupCA915950966RPGRc.953+1638_953+1639dup
n.1826+4732_1826+4733dup
c.1905+867_1905+868dup (n.1905+867_1905+868dup)
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c.2772_2773dup (p.Gly925GlufsTer?)
c.*101+867_*101+868dup (n.*101+867_*101+868dup)
c.*594+867_*594+868dup (n.*594+867_*594+868dup)
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c.172-379895_172-379894dup (n.172-379895_172-379894dup)
c.*37+4732_*37+4733dup (n.*37+4732_*37+4733dup)
c.139+4732_139+4733dup
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n.2263+867_2263+868dup
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n.1866+867_1866+868dup
n.1622+4732_1622+4733dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286227T>ACA412729814RPGRc.953+1638A>T
n.1826+4732A>T
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c.2772A>T (p.Glu924Asp)
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c.*37+4732A>T (n.*37+4732A>T)
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n.2263+867A>T
n.1648+4732A>T
n.1714+4732A>T
n.1866+867A>T
n.1622+4732A>T
Xg.38286227T>CCA515709530RPGRc.953+1638A>G
n.1826+4732A>G
c.1905+867A>G (n.1905+867A>G)
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c.2772A>G (p.Glu924=)
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c.*594+867A>G (n.*594+867A>G)
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c.*37+4732A>G (n.*37+4732A>G)
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n.1866+867A>G
n.1622+4732A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4732A>C
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c.1719+867A>C (n.1719+867A>C)
c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.*101+867A>C (n.*101+867A>C)
c.*594+867A>C (n.*594+867A>C)
c.2520+867A>C (n.2520+867A>C)
c.172-379894T>G (n.172-379894T>G)
c.*37+4732A>C (n.*37+4732A>C)
c.139+4732A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286227T=CA2424844524RPGRc.953+1638A=
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c.2772A= (p.Glu924=)
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n.1826+4729_1826+4732delinsGGAA
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c.1386+4729_1386+4732delinsGGAA (n.1386+4729_1386+4732delinsGGAA)
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c.2769_2772delinsGGAA (p.Glu923=)
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c.139+4729_139+4732delinsGGAA
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n.1622+4729_1622+4732delinsGGAA
Xg.38286228T>ACA412729817RPGRc.953+1637A>T
n.1826+4731A>T
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c.2771A>T (p.Glu924Val)
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c.2520+866A>T (n.2520+866A>T)
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n.2263+866A>T
n.1648+4731A>T
n.1714+4731A>T
n.1866+866A>T
n.1622+4731A>T
Xg.38286228T>CCA412729818RPGRc.953+1637A>G
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n.2263+866A>G
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n.1866+866A>G
n.1622+4731A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286228T>GCA412729816RPGRc.953+1637A>C
n.1826+4731A>C
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n.1866+866A>C
n.1622+4731A>C
Xg.38286228T=CA2424844526RPGRc.953+1637A=
n.1826+4731A=
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Xg.38286234_38286236delCA1139667416RPGRc.953+1635_953+1637del
n.1826+4729_1826+4731del
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c.2769_2771del (p.Glu924del)
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n.2263+864_2263+866del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286229C>ACA412729819RPGRc.953+1636G>T
n.1826+4730G>T
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n.1866+865G>T
n.1622+4730G>T
Xg.38286229C>GCA412729820RPGRc.953+1636G>C
n.1826+4730G>C
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c.2770G>C (p.Glu924Gln)
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c.*594+865G>C (n.*594+865G>C)
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c.172-379892C>G (n.172-379892C>G)
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c.1569+4730G>C (n.1569+4730G>C)
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n.2263+865G>C
n.1648+4730G>C
n.1714+4730G>C
n.1866+865G>C
n.1622+4730G>C
Xg.38286229C>TCA412729821RPGRc.953+1636G>A
n.1826+4730G>A
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c.1386+4730G>A (n.1386+4730G>A)
c.1719+865G>A (n.1719+865G>A)
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
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c.*594+865G>A (n.*594+865G>A)
c.2520+865G>A (n.2520+865G>A)
c.172-379892C>T (n.172-379892C>T)
c.*37+4730G>A (n.*37+4730G>A)
c.139+4730G>A
c.1902+865G>A (n.1902+865G>A)
c.1569+4730G>A (n.1569+4730G>A)
c.1602+4730G>A (n.1602+4730G>A)
n.2263+865G>A
n.1648+4730G>A
n.1714+4730G>A
n.1866+865G>A
n.1622+4730G>A
 gnomAD v4
Xg.38286230C>ACA412729822RPGRc.953+1635G>T
n.1826+4729G>T
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c.1572+4729G>T (n.1572+4729G>T)
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c.1719+864G>T (n.1719+864G>T)
c.2769G>T (p.Glu923Asp)
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c.*594+864G>T (n.*594+864G>T)
c.2520+864G>T (n.2520+864G>T)
c.172-379891C>A (n.172-379891C>A)
c.*37+4729G>T (n.*37+4729G>T)
c.139+4729G>T
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c.1569+4729G>T (n.1569+4729G>T)
c.1602+4729G>T (n.1602+4729G>T)
n.2263+864G>T
n.1648+4729G>T
n.1714+4729G>T
n.1866+864G>T
n.1622+4729G>T
 gnomAD v4
Xg.38286230C=CA2424844527RPGRc.953+1635G=
n.1826+4729G=
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c.1719+864G= (n.1719+864G=)
c.2769G= (p.Glu923=)
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c.*594+864G= (n.*594+864G=)
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c.172-379891C= (n.172-379891C=)
c.*37+4729G= (n.*37+4729G=)
c.139+4729G=
c.1902+864G= (n.1902+864G=)
c.1569+4729G= (n.1569+4729G=)
c.1602+4729G= (n.1602+4729G=)
n.2263+864G=
n.1648+4729G=
n.1714+4729G=
n.1866+864G=
n.1622+4729G=
Xg.38286230C>GCA412729823RPGRc.953+1635G>C
n.1826+4729G>C
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c.2769G>C (p.Glu923Asp)
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c.1602+4729G>C (n.1602+4729G>C)
n.2263+864G>C
n.1648+4729G>C
n.1714+4729G>C
n.1866+864G>C
n.1622+4729G>C
Xg.38286230C>TCA515709534RPGRc.953+1635G>A
n.1826+4729G>A
c.1905+864G>A (n.1905+864G>A)
c.1572+4729G>A (n.1572+4729G>A)
c.1386+4729G>A (n.1386+4729G>A)
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c.2769G>A (p.Glu923=)
c.*101+864G>A (n.*101+864G>A)
c.*594+864G>A (n.*594+864G>A)
c.2520+864G>A (n.2520+864G>A)
c.172-379891C>T (n.172-379891C>T)
c.*37+4729G>A (n.*37+4729G>A)
c.139+4729G>A
c.1902+864G>A (n.1902+864G>A)
c.1569+4729G>A (n.1569+4729G>A)
c.1602+4729G>A (n.1602+4729G>A)
n.2263+864G>A
n.1648+4729G>A
n.1714+4729G>A
n.1866+864G>A
n.1622+4729G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286230_38286231insCCTTCTCCACA412729827RPGRc.953+1634_953+1635insTGGAGAAGG
n.1826+4728_1826+4729insTGGAGAAGG
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c.2768_2769insTGGAGAAGG (p.Glu923delinsAspGlyGluGly)
c.*101+863_*101+864insTGGAGAAGG (n.*101+863_*101+864insTGGAGAAGG)
c.*594+863_*594+864insTGGAGAAGG (n.*594+863_*594+864insTGGAGAAGG)
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c.172-379891_172-379890insCCTTCTCCA (n.172-379891_172-379890insCCTTCTCCA)
c.*37+4728_*37+4729insTGGAGAAGG (n.*37+4728_*37+4729insTGGAGAAGG)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.38286233C>GCA412729832RPGRc.953+1632G>C
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n.1866+861G>C
n.1622+4726G>C
Xg.38286233C>TCA515709537RPGRc.953+1632G>A
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n.1622+4726G>A
 gnomAD v4
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c.2758_2766del (p.Lys920_Glu922del)
c.*101+853_*101+861del (n.*101+853_*101+861del)
c.*594+853_*594+861del (n.*594+853_*594+861del)
c.2520+853_2520+861del (n.2520+853_2520+861del)
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c.1602+4718_1602+4726del (n.1602+4718_1602+4726del)
n.2263+853_2263+861del
n.1648+4718_1648+4726del
n.1714+4718_1714+4726del
n.1866+853_1866+861del
n.1622+4718_1622+4726del
 dbSNP gnomAD v4
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c.2765A>T (p.Glu922Val)
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Xg.38286234T>CCA412729835RPGRc.953+1631A>G
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 gnomAD v4
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c.2765A>C (p.Glu922Ala)
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n.2263+860A>C
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n.1866+860A>C
n.1622+4725A>C
Xg.38286234_38286236delinsTCCCA2424844532RPGRc.953+1629_953+1631delinsGGA
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c.*37+4723_*37+4725delinsGGA (n.*37+4723_*37+4725delinsGGA)
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n.2263+858_2263+860delinsGGA
n.1648+4723_1648+4725delinsGGA
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n.1622+4723_1622+4725delinsGGA
Xg.38286235C>ACA412729836RPGRc.953+1630G>T
n.1826+4724G>T
c.1905+859G>T (n.1905+859G>T)
c.1572+4724G>T (n.1572+4724G>T)
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c.1719+859G>T (n.1719+859G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
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c.*594+859G>T (n.*594+859G>T)
c.2520+859G>T (n.2520+859G>T)
c.172-379886C>A (n.172-379886C>A)
c.*37+4724G>T (n.*37+4724G>T)
c.139+4724G>T
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c.1569+4724G>T (n.1569+4724G>T)
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n.2263+859G>T
n.1648+4724G>T
n.1714+4724G>T
n.1866+859G>T
n.1622+4724G>T
 ClinVar
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n.1826+4724G>C
c.1905+859G>C (n.1905+859G>C)
c.1572+4724G>C (n.1572+4724G>C)
c.1386+4724G>C (n.1386+4724G>C)
c.1719+859G>C (n.1719+859G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.*101+859G>C (n.*101+859G>C)
c.*594+859G>C (n.*594+859G>C)
c.2520+859G>C (n.2520+859G>C)
c.172-379886C>G (n.172-379886C>G)
c.*37+4724G>C (n.*37+4724G>C)
c.139+4724G>C
c.1902+859G>C (n.1902+859G>C)
c.1569+4724G>C (n.1569+4724G>C)
c.1602+4724G>C (n.1602+4724G>C)
n.2263+859G>C
n.1648+4724G>C
n.1714+4724G>C
n.1866+859G>C
n.1622+4724G>C
Xg.38286235C>TCA412729838RPGRc.953+1630G>A
n.1826+4724G>A
c.1905+859G>A (n.1905+859G>A)
c.1572+4724G>A (n.1572+4724G>A)
c.1386+4724G>A (n.1386+4724G>A)
c.1719+859G>A (n.1719+859G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.*101+859G>A (n.*101+859G>A)
c.*594+859G>A (n.*594+859G>A)
c.2520+859G>A (n.2520+859G>A)
c.172-379886C>T (n.172-379886C>T)
c.*37+4724G>A (n.*37+4724G>A)
c.139+4724G>A
c.1902+859G>A (n.1902+859G>A)
c.1569+4724G>A (n.1569+4724G>A)
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n.2263+859G>A
n.1648+4724G>A
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n.1866+859G>A
n.1622+4724G>A
Xg.38286238dupCA916083883RPGRc.953+1630dup
n.1826+4724dup
c.1905+859dup (n.1905+859dup)
c.1572+4724dup (n.1572+4724dup)
c.1386+4724dup (n.1386+4724dup)
c.1719+859dup (n.1719+859dup)
c.2764dup (p.Glu922GlyfsTer?)
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c.*594+859dup (n.*594+859dup)
c.2520+859dup (n.2520+859dup)
c.172-379883dup (n.172-379883dup)
c.*37+4724dup (n.*37+4724dup)
c.139+4724dup
c.1902+859dup (n.1902+859dup)
c.1569+4724dup (n.1569+4724dup)
c.1602+4724dup (n.1602+4724dup)
n.2263+859dup
n.1648+4724dup
n.1714+4724dup
n.1866+859dup
n.1622+4724dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286238delCA2695202259RPGRc.953+1630del
n.1826+4724del
c.1905+859del (n.1905+859del)
c.1572+4724del (n.1572+4724del)
c.1386+4724del (n.1386+4724del)
c.1719+859del (n.1719+859del)
c.2764del (p.Glu922ArgfsTer?)
c.*101+859del (n.*101+859del)
c.*594+859del (n.*594+859del)
c.2520+859del (n.2520+859del)
c.172-379883del (n.172-379883del)
c.*37+4724del (n.*37+4724del)
c.139+4724del
c.1902+859del (n.1902+859del)
c.1569+4724del (n.1569+4724del)
c.1602+4724del (n.1602+4724del)
n.2263+859del
n.1648+4724del
n.1714+4724del
n.1866+859del
n.1622+4724del
Xg.38286237_38286238delCA916083884RPGRc.953+1629_953+1630del
n.1826+4723_1826+4724del
c.1905+858_1905+859del (n.1905+858_1905+859del)
c.1572+4723_1572+4724del (n.1572+4723_1572+4724del)
c.1386+4723_1386+4724del (n.1386+4723_1386+4724del)
c.1719+858_1719+859del (n.1719+858_1719+859del)
c.2763_2764del (p.Glu922GlyfsTer?)
c.*101+858_*101+859del (n.*101+858_*101+859del)
c.*594+858_*594+859del (n.*594+858_*594+859del)
c.2520+858_2520+859del (n.2520+858_2520+859del)
c.172-379884_172-379883del (n.172-379884_172-379883del)
c.*37+4723_*37+4724del (n.*37+4723_*37+4724del)
c.139+4723_139+4724del
c.1902+858_1902+859del (n.1902+858_1902+859del)
c.1569+4723_1569+4724del (n.1569+4723_1569+4724del)
c.1602+4723_1602+4724del (n.1602+4723_1602+4724del)
n.2263+858_2263+859del
n.1648+4723_1648+4724del
n.1714+4723_1714+4724del
n.1866+858_1866+859del
n.1622+4723_1622+4724del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286236C>ACA515709538RPGRc.953+1629G>T
n.1826+4723G>T
c.1905+858G>T (n.1905+858G>T)
c.1572+4723G>T (n.1572+4723G>T)
c.1386+4723G>T (n.1386+4723G>T)
c.1719+858G>T (n.1719+858G>T)
c.2763G>T (p.Gly921=)
c.*101+858G>T (n.*101+858G>T)
c.*594+858G>T (n.*594+858G>T)
c.2520+858G>T (n.2520+858G>T)
c.172-379885C>A (n.172-379885C>A)
c.*37+4723G>T (n.*37+4723G>T)
c.139+4723G>T
c.1902+858G>T (n.1902+858G>T)
c.1569+4723G>T (n.1569+4723G>T)
c.1602+4723G>T (n.1602+4723G>T)
n.2263+858G>T
n.1648+4723G>T
n.1714+4723G>T
n.1866+858G>T
n.1622+4723G>T
Xg.38286236C>GCA515709539RPGRc.953+1629G>C
n.1826+4723G>C
c.1905+858G>C (n.1905+858G>C)
c.1572+4723G>C (n.1572+4723G>C)
c.1386+4723G>C (n.1386+4723G>C)
c.1719+858G>C (n.1719+858G>C)
c.2763G>C (p.Gly921=)
c.*101+858G>C (n.*101+858G>C)
c.*594+858G>C (n.*594+858G>C)
c.2520+858G>C (n.2520+858G>C)
c.172-379885C>G (n.172-379885C>G)
c.*37+4723G>C (n.*37+4723G>C)
c.139+4723G>C
c.1902+858G>C (n.1902+858G>C)
c.1569+4723G>C (n.1569+4723G>C)
c.1602+4723G>C (n.1602+4723G>C)
n.2263+858G>C
n.1648+4723G>C
n.1714+4723G>C
n.1866+858G>C
n.1622+4723G>C
Xg.38286236C>TCA515709540RPGRc.953+1629G>A
n.1826+4723G>A
c.1905+858G>A (n.1905+858G>A)
c.1572+4723G>A (n.1572+4723G>A)
c.1386+4723G>A (n.1386+4723G>A)
c.1719+858G>A (n.1719+858G>A)
c.2763G>A (p.Gly921=)
c.*101+858G>A (n.*101+858G>A)
c.*594+858G>A (n.*594+858G>A)
c.2520+858G>A (n.2520+858G>A)
c.172-379885C>T (n.172-379885C>T)
c.*37+4723G>A (n.*37+4723G>A)
c.139+4723G>A
c.1902+858G>A (n.1902+858G>A)
c.1569+4723G>A (n.1569+4723G>A)
c.1602+4723G>A (n.1602+4723G>A)
n.2263+858G>A
n.1648+4723G>A
n.1714+4723G>A
n.1866+858G>A
n.1622+4723G>A
Xg.38286241_38286246delCA2579584408RPGRc.953+1624_953+1629del
n.1826+4718_1826+4723del
c.1905+853_1905+858del (n.1905+853_1905+858del)
c.1572+4718_1572+4723del (n.1572+4718_1572+4723del)
c.1386+4718_1386+4723del (n.1386+4718_1386+4723del)
c.1719+853_1719+858del (n.1719+853_1719+858del)
c.2758_2763del (p.Lys920_Gly921del)
c.*101+853_*101+858del (n.*101+853_*101+858del)
c.*594+853_*594+858del (n.*594+853_*594+858del)
c.2520+853_2520+858del (n.2520+853_2520+858del)
c.172-379880_172-379875del (n.172-379880_172-379875del)
c.*37+4718_*37+4723del (n.*37+4718_*37+4723del)
c.139+4718_139+4723del
c.1902+853_1902+858del (n.1902+853_1902+858del)
c.1569+4718_1569+4723del (n.1569+4718_1569+4723del)
c.1602+4718_1602+4723del (n.1602+4718_1602+4723del)
n.2263+853_2263+858del
n.1648+4718_1648+4723del
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n.1622+4718_1622+4723del
 gnomAD v4
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n.1622+4722G>T
 gnomAD v4
Xg.38286237C>GCA412729840RPGRc.953+1628G>C
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n.1866+857G>C
n.1622+4722G>C
Xg.38286237C>TCA412729841RPGRc.953+1628G>A
n.1826+4722G>A
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c.*37+4722G>A (n.*37+4722G>A)
c.139+4722G>A
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c.1602+4722G>A (n.1602+4722G>A)
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n.1622+4722G>A
Xg.38286238C>ACA412729842RPGRc.953+1627G>T
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c.*594+856G>T (n.*594+856G>T)
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c.*37+4721G>T (n.*37+4721G>T)
c.139+4721G>T
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n.2263+856G>T
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Xg.38286238C=CA2424844533RPGRc.953+1627G=
n.1826+4721G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286238C>TCA412729844RPGRc.953+1627G>A
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c.2761G>A (p.Gly921Arg)
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n.2263+856G>A
n.1648+4721G>A
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n.1866+856G>A
n.1622+4721G>A
Xg.38286238_38286239delCA2695232624RPGRc.953+1626_953+1627del
n.1826+4720_1826+4721del
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c.2760_2761del (p.Glu922GlyfsTer?)
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c.*594+855_*594+856del (n.*594+855_*594+856del)
c.2520+855_2520+856del (n.2520+855_2520+856del)
c.172-379883_172-379882del (n.172-379883_172-379882del)
c.*37+4720_*37+4721del (n.*37+4720_*37+4721del)
c.139+4720_139+4721del
c.1902+855_1902+856del (n.1902+855_1902+856del)
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c.1602+4720_1602+4721del (n.1602+4720_1602+4721del)
n.2263+855_2263+856del
n.1648+4720_1648+4721del
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Xg.38286241_38286261dupCA2693439050RPGRc.953+1607_953+1627dup
n.1826+4701_1826+4721dup
c.1905+836_1905+856dup (n.1905+836_1905+856dup)
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c.2741_2761dup (p.Lys920_Gly921insGluGluGluGlyGluGlyLys)
c.*101+836_*101+856dup (n.*101+836_*101+856dup)
c.*594+836_*594+856dup (n.*594+836_*594+856dup)
c.2520+836_2520+856dup (n.2520+836_2520+856dup)
c.172-379880_172-379860dup (n.172-379880_172-379860dup)
c.*37+4701_*37+4721dup (n.*37+4701_*37+4721dup)
c.139+4701_139+4721dup
c.1902+836_1902+856dup (n.1902+836_1902+856dup)
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c.1602+4701_1602+4721dup (n.1602+4701_1602+4721dup)
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n.1622+4701_1622+4721dup
 gnomAD v4
Xg.38286239T>ACA412729845RPGRc.953+1626A>T
n.1826+4720A>T
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c.*594+855A>T (n.*594+855A>T)
c.2520+855A>T (n.2520+855A>T)
c.172-379882T>A (n.172-379882T>A)
c.*37+4720A>T (n.*37+4720A>T)
c.139+4720A>T
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n.2263+855A>T
n.1648+4720A>T
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n.1866+855A>T
n.1622+4720A>T
Xg.38286239T>CCA515709542RPGRc.953+1626A>G
n.1826+4720A>G
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c.2760A>G (p.Lys920=)
c.*101+855A>G (n.*101+855A>G)
c.*594+855A>G (n.*594+855A>G)
c.2520+855A>G (n.2520+855A>G)
c.172-379882T>C (n.172-379882T>C)
c.*37+4720A>G (n.*37+4720A>G)
c.139+4720A>G
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n.1622+4720A>G
 dbSNP
Xg.38286239T>GCA412729846RPGRc.953+1626A>C
n.1826+4720A>C
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c.2760A>C (p.Lys920Asn)
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c.*594+855A>C (n.*594+855A>C)
c.2520+855A>C (n.2520+855A>C)
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c.*37+4720A>C (n.*37+4720A>C)
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n.2263+855A>C
n.1648+4720A>C
n.1714+4720A>C
n.1866+855A>C
n.1622+4720A>C
Xg.38286239T=CA2424844534RPGRc.953+1626A=
n.1826+4720A=
c.1905+855A= (n.1905+855A=)
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c.*37+4720A= (n.*37+4720A=)
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c.1569+4720A= (n.1569+4720A=)
c.1602+4720A= (n.1602+4720A=)
n.2263+855A=
n.1648+4720A=
n.1714+4720A=
n.1866+855A=
n.1622+4720A=
Xg.38286240T>ACA412729847RPGRc.953+1625A>T
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c.1719+854A>T (n.1719+854A>T)
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c.*594+854A>T (n.*594+854A>T)
c.2520+854A>T (n.2520+854A>T)
c.172-379881T>A (n.172-379881T>A)
c.*37+4719A>T (n.*37+4719A>T)
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Xg.38286240T>CCA412729849RPGRc.953+1625A>G
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c.*37+4719A>G (n.*37+4719A>G)
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Xg.38286240T>GCA412729848RPGRc.953+1625A>C
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n.1622+4719A>C
Xg.38286241T>ACA412729850RPGRc.953+1624A>T
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Xg.38286241T>CCA412729851RPGRc.953+1624A>G
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n.1622+4718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2758A>C (p.Lys920Gln)
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c.2520+853A>C (n.2520+853A>C)
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n.2263+853A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286241T=CA2424844535RPGRc.953+1624A=
n.1826+4718A=
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c.2758A= (p.Lys920=)
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n.2263+853A=
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n.1622+4718A=
Xg.38286241_38286242insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAACA2738458535RPGRc.953+1623_953+1624insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1826+4717_1826+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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c.2757_2758insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (p.Lys920LeufsTer7)
c.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA (n.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA)
c.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
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n.2263+852_2263+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1648+4717_1648+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1714+4717_1714+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1866+852_1866+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1622+4717_1622+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
 dbSNP
Xg.38286242C>ACA515709543RPGRc.953+1623G>T
n.1826+4717G>T
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c.1719+852G>T (n.1719+852G>T)
c.2757G>T (p.Gly919=)
c.*101+852G>T (n.*101+852G>T)
c.*594+852G>T (n.*594+852G>T)
c.2520+852G>T (n.2520+852G>T)
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c.1602+4717G>T (n.1602+4717G>T)
n.2263+852G>T
n.1648+4717G>T
n.1714+4717G>T
n.1866+852G>T
n.1622+4717G>T
Xg.38286242C>GCA515709545RPGRc.953+1623G>C
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c.2757G>C (p.Gly919=)
c.*101+852G>C (n.*101+852G>C)
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n.2263+852G>C
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n.1622+4717G>C
Xg.38286242C>TCA515709544RPGRc.953+1623G>A
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c.2757G>A (p.Gly919=)
c.*101+852G>A (n.*101+852G>A)
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c.172-379879C>T (n.172-379879C>T)
c.*37+4717G>A (n.*37+4717G>A)
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c.1602+4717G>A (n.1602+4717G>A)
n.2263+852G>A
n.1648+4717G>A
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n.1866+852G>A
n.1622+4717G>A
Xg.38286242_38286274dupCA2697553047RPGRc.953+1591_953+1623dup
n.1826+4685_1826+4717dup
c.1905+820_1905+852dup (n.1905+820_1905+852dup)
c.1572+4685_1572+4717dup (n.1572+4685_1572+4717dup)
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c.1719+820_1719+852dup (n.1719+820_1719+852dup)
c.2725_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+820_*101+852dup (n.*101+820_*101+852dup)
c.*594+820_*594+852dup (n.*594+820_*594+852dup)
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c.172-379879_172-379847dup (n.172-379879_172-379847dup)
c.*37+4685_*37+4717dup (n.*37+4685_*37+4717dup)
c.139+4685_139+4717dup
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n.2263+820_2263+852dup
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n.1866+820_1866+852dup
n.1622+4685_1622+4717dup
 ClinVar
Xg.38286257_38286283delCA2571345851RPGRc.953+1597_953+1623del
n.1826+4691_1826+4717del
c.1905+826_1905+852del (n.1905+826_1905+852del)
c.1572+4691_1572+4717del (n.1572+4691_1572+4717del)
c.1386+4691_1386+4717del (n.1386+4691_1386+4717del)
c.1719+826_1719+852del (n.1719+826_1719+852del)
c.2731_2757del (p.Glu911_Gly919del)
c.*101+826_*101+852del (n.*101+826_*101+852del)
c.*594+826_*594+852del (n.*594+826_*594+852del)
c.2520+826_2520+852del (n.2520+826_2520+852del)
c.172-379864_172-379838del (n.172-379864_172-379838del)
c.*37+4691_*37+4717del (n.*37+4691_*37+4717del)
c.139+4691_139+4717del
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c.1602+4691_1602+4717del (n.1602+4691_1602+4717del)
n.2263+826_2263+852del
n.1648+4691_1648+4717del
n.1714+4691_1714+4717del
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n.1622+4691_1622+4717del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286257_38286334dupCA2580100884RPGRc.953+1546_953+1623dup
n.1826+4640_1826+4717dup
c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup)
c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup)
c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup)
c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup)
c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup)
c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup)
c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup)
c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup)
c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup)
c.139+4640_139+4717dup
c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup)
c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup)
c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup)
n.2263+775_2263+852dup
n.1648+4640_1648+4717dup
n.1714+4640_1714+4717dup
n.1866+775_1866+852dup
n.1622+4640_1622+4717dup
 ClinVar
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup)
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c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
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c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
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c.139+4667_139+4717dup
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n.2263+802_2263+852dup
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 ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
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c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del)
c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del)
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c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del)
n.2263+802_2263+852del
n.1648+4667_1648+4717del
n.1714+4667_1714+4717del
n.1866+802_1866+852del
n.1622+4667_1622+4717del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286243C>ACA412729853RPGRc.953+1622G>T
n.1826+4716G>T
c.1905+851G>T (n.1905+851G>T)
c.1572+4716G>T (n.1572+4716G>T)
c.1386+4716G>T (n.1386+4716G>T)
c.1719+851G>T (n.1719+851G>T)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.*101+851G>T (n.*101+851G>T)
c.*594+851G>T (n.*594+851G>T)
c.2520+851G>T (n.2520+851G>T)
c.172-379878C>A (n.172-379878C>A)
c.*37+4716G>T (n.*37+4716G>T)
c.139+4716G>T
c.1902+851G>T (n.1902+851G>T)
c.1569+4716G>T (n.1569+4716G>T)
c.1602+4716G>T (n.1602+4716G>T)
n.2263+851G>T
n.1648+4716G>T
n.1714+4716G>T
n.1866+851G>T
n.1622+4716G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286243C=CA2424844536RPGRc.953+1622G=
n.1826+4716G=
c.1905+851G= (n.1905+851G=)
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c.1719+851G= (n.1719+851G=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.*101+851G= (n.*101+851G=)
c.*594+851G= (n.*594+851G=)
c.2520+851G= (n.2520+851G=)
c.172-379878C= (n.172-379878C=)
c.*37+4716G= (n.*37+4716G=)
c.139+4716G=
c.1902+851G= (n.1902+851G=)
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n.2263+851G=
n.1648+4716G=
n.1714+4716G=
n.1866+851G=
n.1622+4716G=
Xg.38286243C>GCA412729854RPGRc.953+1622G>C
n.1826+4716G>C
c.1905+851G>C (n.1905+851G>C)
c.1572+4716G>C (n.1572+4716G>C)
c.1386+4716G>C (n.1386+4716G>C)
c.1719+851G>C (n.1719+851G>C)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.*101+851G>C (n.*101+851G>C)
c.*594+851G>C (n.*594+851G>C)
c.2520+851G>C (n.2520+851G>C)
c.172-379878C>G (n.172-379878C>G)
c.*37+4716G>C (n.*37+4716G>C)
c.139+4716G>C
c.1902+851G>C (n.1902+851G>C)
c.1569+4716G>C (n.1569+4716G>C)
c.1602+4716G>C (n.1602+4716G>C)
n.2263+851G>C
n.1648+4716G>C
n.1714+4716G>C
n.1866+851G>C
n.1622+4716G>C
Xg.38286243C>TCA412729855RPGRc.953+1622G>A
n.1826+4716G>A
c.1905+851G>A (n.1905+851G>A)
c.1572+4716G>A (n.1572+4716G>A)
c.1386+4716G>A (n.1386+4716G>A)
c.1719+851G>A (n.1719+851G>A)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.*101+851G>A (n.*101+851G>A)
c.*594+851G>A (n.*594+851G>A)
c.2520+851G>A (n.2520+851G>A)
c.172-379878C>T (n.172-379878C>T)
c.*37+4716G>A (n.*37+4716G>A)
c.139+4716G>A
c.1902+851G>A (n.1902+851G>A)
c.1569+4716G>A (n.1569+4716G>A)
c.1602+4716G>A (n.1602+4716G>A)
n.2263+851G>A
n.1648+4716G>A
n.1714+4716G>A
n.1866+851G>A
n.1622+4716G>A
 COSMIC
Xg.38286244C>ACA412729856RPGRc.953+1621G>T
n.1826+4715G>T
c.1905+850G>T (n.1905+850G>T)
c.1572+4715G>T (n.1572+4715G>T)
c.1386+4715G>T (n.1386+4715G>T)
c.1719+850G>T (n.1719+850G>T)
c.2755G>T (p.Gly919Trp)
c.*101+850G>T (n.*101+850G>T)
c.*594+850G>T (n.*594+850G>T)
c.2520+850G>T (n.2520+850G>T)
c.172-379877C>A (n.172-379877C>A)
c.*37+4715G>T (n.*37+4715G>T)
c.139+4715G>T
c.1902+850G>T (n.1902+850G>T)
c.1569+4715G>T (n.1569+4715G>T)
c.1602+4715G>T (n.1602+4715G>T)
n.2263+850G>T
n.1648+4715G>T
n.1714+4715G>T
n.1866+850G>T
n.1622+4715G>T
Xg.38286244C>GCA412729857RPGRc.953+1621G>C
n.1826+4715G>C
c.1905+850G>C (n.1905+850G>C)
c.1572+4715G>C (n.1572+4715G>C)
c.1386+4715G>C (n.1386+4715G>C)
c.1719+850G>C (n.1719+850G>C)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.*101+850G>C (n.*101+850G>C)
c.*594+850G>C (n.*594+850G>C)
c.2520+850G>C (n.2520+850G>C)
c.172-379877C>G (n.172-379877C>G)
c.*37+4715G>C (n.*37+4715G>C)
c.139+4715G>C
c.1902+850G>C (n.1902+850G>C)
c.1569+4715G>C (n.1569+4715G>C)
c.1602+4715G>C (n.1602+4715G>C)
n.2263+850G>C
n.1648+4715G>C
n.1714+4715G>C
n.1866+850G>C
n.1622+4715G>C
Xg.38286244C>TCA412729858RPGRc.953+1621G>A
n.1826+4715G>A
c.1905+850G>A (n.1905+850G>A)
c.1572+4715G>A (n.1572+4715G>A)
c.1386+4715G>A (n.1386+4715G>A)
c.1719+850G>A (n.1719+850G>A)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.*101+850G>A (n.*101+850G>A)
c.*594+850G>A (n.*594+850G>A)
c.2520+850G>A (n.2520+850G>A)
c.172-379877C>T (n.172-379877C>T)
c.*37+4715G>A (n.*37+4715G>A)
c.139+4715G>A
c.1902+850G>A (n.1902+850G>A)
c.1569+4715G>A (n.1569+4715G>A)
c.1602+4715G>A (n.1602+4715G>A)
n.2263+850G>A
n.1648+4715G>A
n.1714+4715G>A
n.1866+850G>A
n.1622+4715G>A
Xg.38286245T>ACA412729859RPGRc.953+1620A>T
n.1826+4714A>T
c.1905+849A>T (n.1905+849A>T)
c.1572+4714A>T (n.1572+4714A>T)
c.1386+4714A>T (n.1386+4714A>T)
c.1719+849A>T (n.1719+849A>T)
c.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.*101+849A>T (n.*101+849A>T)
c.*594+849A>T (n.*594+849A>T)
c.2520+849A>T (n.2520+849A>T)
c.172-379876T>A (n.172-379876T>A)
c.*37+4714A>T (n.*37+4714A>T)
c.139+4714A>T
c.1902+849A>T (n.1902+849A>T)
c.1569+4714A>T (n.1569+4714A>T)
c.1602+4714A>T (n.1602+4714A>T)
n.2263+849A>T
n.1648+4714A>T
n.1714+4714A>T
n.1866+849A>T
n.1622+4714A>T
Xg.38286245T>CCA515709548RPGRc.953+1620A>G
n.1826+4714A>G
c.1905+849A>G (n.1905+849A>G)
c.1572+4714A>G (n.1572+4714A>G)
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c.1719+849A>G (n.1719+849A>G)
c.2754A>G (p.Glu918=)
c.*101+849A>G (n.*101+849A>G)
c.*594+849A>G (n.*594+849A>G)
c.2520+849A>G (n.2520+849A>G)
c.172-379876T>C (n.172-379876T>C)
c.*37+4714A>G (n.*37+4714A>G)
c.139+4714A>G
c.1902+849A>G (n.1902+849A>G)
c.1569+4714A>G (n.1569+4714A>G)
c.1602+4714A>G (n.1602+4714A>G)
n.2263+849A>G
n.1648+4714A>G
n.1714+4714A>G
n.1866+849A>G
n.1622+4714A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286245T>GCA412729860RPGRc.953+1620A>C
n.1826+4714A>C
c.1905+849A>C (n.1905+849A>C)
c.1572+4714A>C (n.1572+4714A>C)
c.1386+4714A>C (n.1386+4714A>C)
c.1719+849A>C (n.1719+849A>C)
c.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.*101+849A>C (n.*101+849A>C)
c.*594+849A>C (n.*594+849A>C)
c.2520+849A>C (n.2520+849A>C)
c.172-379876T>G (n.172-379876T>G)
c.*37+4714A>C (n.*37+4714A>C)
c.139+4714A>C
c.1902+849A>C (n.1902+849A>C)
c.1569+4714A>C (n.1569+4714A>C)
c.1602+4714A>C (n.1602+4714A>C)
n.2263+849A>C
n.1648+4714A>C
n.1714+4714A>C
n.1866+849A>C
n.1622+4714A>C
Xg.38286245T=CA2424844537RPGRc.953+1620A=
n.1826+4714A=
c.1905+849A= (n.1905+849A=)
c.1572+4714A= (n.1572+4714A=)
c.1386+4714A= (n.1386+4714A=)
c.1719+849A= (n.1719+849A=)
c.2754A= (p.Glu918=)
c.*101+849A= (n.*101+849A=)
c.*594+849A= (n.*594+849A=)
c.2520+849A= (n.2520+849A=)
c.172-379876T= (n.172-379876T=)
c.*37+4714A= (n.*37+4714A=)
c.139+4714A=
c.1902+849A= (n.1902+849A=)
c.1569+4714A= (n.1569+4714A=)
c.1602+4714A= (n.1602+4714A=)
n.2263+849A=
n.1648+4714A=
n.1714+4714A=
n.1866+849A=
n.1622+4714A=
Xg.38286246T>ACA412729863RPGRc.953+1619A>T
n.1826+4713A>T
c.1905+848A>T (n.1905+848A>T)
c.1572+4713A>T (n.1572+4713A>T)
c.1386+4713A>T (n.1386+4713A>T)
c.1719+848A>T (n.1719+848A>T)
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c.*37+4713A>T (n.*37+4713A>T)
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n.2263+848A>T
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n.1866+848A>T
n.1622+4713A>T
Xg.38286246T>CCA412729862RPGRc.953+1619A>G
n.1826+4713A>G
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c.2520+848A>G (n.2520+848A>G)
c.172-379875T>C (n.172-379875T>C)
c.*37+4713A>G (n.*37+4713A>G)
c.139+4713A>G
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c.1602+4713A>G (n.1602+4713A>G)
n.2263+848A>G
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n.1866+848A>G
n.1622+4713A>G
Xg.38286246T>GCA412729861RPGRc.953+1619A>C
n.1826+4713A>C
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c.1572+4713A>C (n.1572+4713A>C)
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c.1719+848A>C (n.1719+848A>C)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.*101+848A>C (n.*101+848A>C)
c.*594+848A>C (n.*594+848A>C)
c.2520+848A>C (n.2520+848A>C)
c.172-379875T>G (n.172-379875T>G)
c.*37+4713A>C (n.*37+4713A>C)
c.139+4713A>C
c.1902+848A>C (n.1902+848A>C)
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c.1602+4713A>C (n.1602+4713A>C)
n.2263+848A>C
n.1648+4713A>C
n.1714+4713A>C
n.1866+848A>C
n.1622+4713A>C
Xg.38286246_38286249delinsTCTCCA2424844538RPGRc.953+1616_953+1619delinsGAGA
n.1826+4710_1826+4713delinsGAGA
c.1905+845_1905+848delinsGAGA (n.1905+845_1905+848delinsGAGA)
c.1572+4710_1572+4713delinsGAGA (n.1572+4710_1572+4713delinsGAGA)
c.1386+4710_1386+4713delinsGAGA (n.1386+4710_1386+4713delinsGAGA)
c.1719+845_1719+848delinsGAGA (n.1719+845_1719+848delinsGAGA)
c.2750_2753delinsGAGA (p.Gly917=)
c.*101+845_*101+848delinsGAGA (n.*101+845_*101+848delinsGAGA)
c.*594+845_*594+848delinsGAGA (n.*594+845_*594+848delinsGAGA)
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c.172-379875_172-379872delinsTCTC (n.172-379875_172-379872delinsTCTC)
c.*37+4710_*37+4713delinsGAGA (n.*37+4710_*37+4713delinsGAGA)
c.139+4710_139+4713delinsGAGA
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c.1602+4710_1602+4713delinsGAGA (n.1602+4710_1602+4713delinsGAGA)
n.2263+845_2263+848delinsGAGA
n.1648+4710_1648+4713delinsGAGA
n.1714+4710_1714+4713delinsGAGA
n.1866+845_1866+848delinsGAGA
n.1622+4710_1622+4713delinsGAGA
Xg.38286247C>ACA412729864RPGRc.953+1618G>T
n.1826+4712G>T
c.1905+847G>T (n.1905+847G>T)
c.1572+4712G>T (n.1572+4712G>T)
c.1386+4712G>T (n.1386+4712G>T)
c.1719+847G>T (n.1719+847G>T)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.*101+847G>T (n.*101+847G>T)
c.*594+847G>T (n.*594+847G>T)
c.2520+847G>T (n.2520+847G>T)
c.172-379874C>A (n.172-379874C>A)
c.*37+4712G>T (n.*37+4712G>T)
c.139+4712G>T
c.1902+847G>T (n.1902+847G>T)
c.1569+4712G>T (n.1569+4712G>T)
c.1602+4712G>T (n.1602+4712G>T)
n.2263+847G>T
n.1648+4712G>T
n.1714+4712G>T
n.1866+847G>T
n.1622+4712G>T
 ClinVar
Xg.38286247C>GCA412729865RPGRc.953+1618G>C
n.1826+4712G>C
c.1905+847G>C (n.1905+847G>C)
c.1572+4712G>C (n.1572+4712G>C)
c.1386+4712G>C (n.1386+4712G>C)
c.1719+847G>C (n.1719+847G>C)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.*101+847G>C (n.*101+847G>C)
c.*594+847G>C (n.*594+847G>C)
c.2520+847G>C (n.2520+847G>C)
c.172-379874C>G (n.172-379874C>G)
c.*37+4712G>C (n.*37+4712G>C)
c.139+4712G>C
c.1902+847G>C (n.1902+847G>C)
c.1569+4712G>C (n.1569+4712G>C)
c.1602+4712G>C (n.1602+4712G>C)
n.2263+847G>C
n.1648+4712G>C
n.1714+4712G>C
n.1866+847G>C
n.1622+4712G>C
Xg.38286247C>TCA412729866RPGRc.953+1618G>A
n.1826+4712G>A
c.1905+847G>A (n.1905+847G>A)
c.1572+4712G>A (n.1572+4712G>A)
c.1386+4712G>A (n.1386+4712G>A)
c.1719+847G>A (n.1719+847G>A)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.*101+847G>A (n.*101+847G>A)
c.*594+847G>A (n.*594+847G>A)
c.2520+847G>A (n.2520+847G>A)
c.172-379874C>T (n.172-379874C>T)
c.*37+4712G>A (n.*37+4712G>A)
c.139+4712G>A
c.1902+847G>A (n.1902+847G>A)
c.1569+4712G>A (n.1569+4712G>A)
c.1602+4712G>A (n.1602+4712G>A)
n.2263+847G>A
n.1648+4712G>A
n.1714+4712G>A
n.1866+847G>A
n.1622+4712G>A
Xg.38286249_38286251delCA640957208RPGRc.953+1616_953+1618del
n.1826+4710_1826+4712del
c.1905+845_1905+847del (n.1905+845_1905+847del)
c.1572+4710_1572+4712del (n.1572+4710_1572+4712del)
c.1386+4710_1386+4712del (n.1386+4710_1386+4712del)
c.1719+845_1719+847del (n.1719+845_1719+847del)
c.2750_2752del (p.Gly917del)
c.*101+845_*101+847del (n.*101+845_*101+847del)
c.*594+845_*594+847del (n.*594+845_*594+847del)
c.2520+845_2520+847del (n.2520+845_2520+847del)
c.172-379872_172-379870del (n.172-379872_172-379870del)
c.*37+4710_*37+4712del (n.*37+4710_*37+4712del)
c.139+4710_139+4712del
c.1902+845_1902+847del (n.1902+845_1902+847del)
c.1569+4710_1569+4712del (n.1569+4710_1569+4712del)
c.1602+4710_1602+4712del (n.1602+4710_1602+4712del)
n.2263+845_2263+847del
n.1648+4710_1648+4712del
n.1714+4710_1714+4712del
n.1866+845_1866+847del
n.1622+4710_1622+4712del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>ACA515709550RPGRc.953+1617A>T
n.1826+4711A>T
c.1905+846A>T (n.1905+846A>T)
c.1572+4711A>T (n.1572+4711A>T)
c.1386+4711A>T (n.1386+4711A>T)
c.1719+846A>T (n.1719+846A>T)
c.2751A>T (p.Gly917=)
c.*101+846A>T (n.*101+846A>T)
c.*594+846A>T (n.*594+846A>T)
c.2520+846A>T (n.2520+846A>T)
c.172-379873T>A (n.172-379873T>A)
c.*37+4711A>T (n.*37+4711A>T)
c.139+4711A>T
c.1902+846A>T (n.1902+846A>T)
c.1569+4711A>T (n.1569+4711A>T)
c.1602+4711A>T (n.1602+4711A>T)
n.2263+846A>T
n.1648+4711A>T
n.1714+4711A>T
n.1866+846A>T
n.1622+4711A>T
Xg.38286248T>CCA515709551RPGRc.953+1617A>G
n.1826+4711A>G
c.1905+846A>G (n.1905+846A>G)
c.1572+4711A>G (n.1572+4711A>G)
c.1386+4711A>G (n.1386+4711A>G)
c.1719+846A>G (n.1719+846A>G)
c.2751A>G (p.Gly917=)
c.*101+846A>G (n.*101+846A>G)
c.*594+846A>G (n.*594+846A>G)
c.2520+846A>G (n.2520+846A>G)
c.172-379873T>C (n.172-379873T>C)
c.*37+4711A>G (n.*37+4711A>G)
c.139+4711A>G
c.1902+846A>G (n.1902+846A>G)
c.1569+4711A>G (n.1569+4711A>G)
c.1602+4711A>G (n.1602+4711A>G)
n.2263+846A>G
n.1648+4711A>G
n.1714+4711A>G
n.1866+846A>G
n.1622+4711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>GCA515709552RPGRc.953+1617A>C
n.1826+4711A>C
c.1905+846A>C (n.1905+846A>C)
c.1572+4711A>C (n.1572+4711A>C)
c.1386+4711A>C (n.1386+4711A>C)
c.1719+846A>C (n.1719+846A>C)
c.2751A>C (p.Gly917=)
c.*101+846A>C (n.*101+846A>C)
c.*594+846A>C (n.*594+846A>C)
c.2520+846A>C (n.2520+846A>C)
c.172-379873T>G (n.172-379873T>G)
c.*37+4711A>C (n.*37+4711A>C)
c.139+4711A>C
c.1902+846A>C (n.1902+846A>C)
c.1569+4711A>C (n.1569+4711A>C)
c.1602+4711A>C (n.1602+4711A>C)
n.2263+846A>C
n.1648+4711A>C
n.1714+4711A>C
n.1866+846A>C
n.1622+4711A>C
Xg.38286248T=CA2424844539RPGRc.953+1617A=
n.1826+4711A=
c.1905+846A= (n.1905+846A=)
c.1572+4711A= (n.1572+4711A=)
c.1386+4711A= (n.1386+4711A=)
c.1719+846A= (n.1719+846A=)
c.2751A= (p.Gly917=)
c.*101+846A= (n.*101+846A=)
c.*594+846A= (n.*594+846A=)
c.2520+846A= (n.2520+846A=)
c.172-379873T= (n.172-379873T=)
c.*37+4711A= (n.*37+4711A=)
c.139+4711A=
c.1902+846A= (n.1902+846A=)
c.1569+4711A= (n.1569+4711A=)
c.1602+4711A= (n.1602+4711A=)
n.2263+846A=
n.1648+4711A=
n.1714+4711A=
n.1866+846A=
n.1622+4711A=
Xg.38286249C>ACA412729867RPGRc.953+1616G>T
n.1826+4710G>T
c.1905+845G>T (n.1905+845G>T)
c.1572+4710G>T (n.1572+4710G>T)
c.1386+4710G>T (n.1386+4710G>T)
c.1719+845G>T (n.1719+845G>T)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.*101+845G>T (n.*101+845G>T)
c.*594+845G>T (n.*594+845G>T)
c.2520+845G>T (n.2520+845G>T)
c.172-379872C>A (n.172-379872C>A)
c.*37+4710G>T (n.*37+4710G>T)
c.139+4710G>T
c.1902+845G>T (n.1902+845G>T)
c.1569+4710G>T (n.1569+4710G>T)
c.1602+4710G>T (n.1602+4710G>T)
n.2263+845G>T
n.1648+4710G>T
n.1714+4710G>T
n.1866+845G>T
n.1622+4710G>T
Xg.38286249C=CA2424844541RPGRc.953+1616G=
n.1826+4710G=
c.1905+845G= (n.1905+845G=)
c.1572+4710G= (n.1572+4710G=)
c.1386+4710G= (n.1386+4710G=)
c.1719+845G= (n.1719+845G=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.*101+845G= (n.*101+845G=)
c.*594+845G= (n.*594+845G=)
c.2520+845G= (n.2520+845G=)
c.172-379872C= (n.172-379872C=)
c.*37+4710G= (n.*37+4710G=)
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c.1902+845G= (n.1902+845G=)
c.1569+4710G= (n.1569+4710G=)
c.1602+4710G= (n.1602+4710G=)
n.2263+845G=
n.1648+4710G=
n.1714+4710G=
n.1866+845G=
n.1622+4710G=
Xg.38286249C>GCA412729868RPGRc.953+1616G>C
n.1826+4710G>C
c.1905+845G>C (n.1905+845G>C)
c.1572+4710G>C (n.1572+4710G>C)
c.1386+4710G>C (n.1386+4710G>C)
c.1719+845G>C (n.1719+845G>C)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.*101+845G>C (n.*101+845G>C)
c.*594+845G>C (n.*594+845G>C)
c.2520+845G>C (n.2520+845G>C)
c.172-379872C>G (n.172-379872C>G)
c.*37+4710G>C (n.*37+4710G>C)
c.139+4710G>C
c.1902+845G>C (n.1902+845G>C)
c.1569+4710G>C (n.1569+4710G>C)
c.1602+4710G>C (n.1602+4710G>C)
n.2263+845G>C
n.1648+4710G>C
n.1714+4710G>C
n.1866+845G>C
n.1622+4710G>C
Xg.38286249C>TCA412729869RPGRc.953+1616G>A
n.1826+4710G>A
c.1905+845G>A (n.1905+845G>A)
c.1572+4710G>A (n.1572+4710G>A)
c.1386+4710G>A (n.1386+4710G>A)
c.1719+845G>A (n.1719+845G>A)
c.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.*101+845G>A (n.*101+845G>A)
c.*594+845G>A (n.*594+845G>A)
c.2520+845G>A (n.2520+845G>A)
c.172-379872C>T (n.172-379872C>T)
c.*37+4710G>A (n.*37+4710G>A)
c.139+4710G>A
c.1902+845G>A (n.1902+845G>A)
c.1569+4710G>A (n.1569+4710G>A)
c.1602+4710G>A (n.1602+4710G>A)
n.2263+845G>A
n.1648+4710G>A
n.1714+4710G>A
n.1866+845G>A
n.1622+4710G>A
 dbSNP
Xg.38286250delCA2580100885RPGRc.953+1616del
n.1826+4710del
c.1905+845del (n.1905+845del)
c.1572+4710del (n.1572+4710del)
c.1386+4710del (n.1386+4710del)
c.1719+845del (n.1719+845del)
c.2750del (p.Gly917GlufsTer?)
c.*101+845del (n.*101+845del)
c.*594+845del (n.*594+845del)
c.2520+845del (n.2520+845del)
c.172-379871del (n.172-379871del)
c.*37+4710del (n.*37+4710del)
c.139+4710del
c.1902+845del (n.1902+845del)
c.1569+4710del (n.1569+4710del)
c.1602+4710del (n.1602+4710del)
n.2263+845del
n.1648+4710del
n.1714+4710del
n.1866+845del
n.1622+4710del
 ClinVar
Xg.38286249_38286252delinsCCTTCA2424844540RPGRc.953+1613_953+1616delinsAAGG
n.1826+4707_1826+4710delinsAAGG
c.1905+842_1905+845delinsAAGG (n.1905+842_1905+845delinsAAGG)
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c.1386+4707_1386+4710delinsAAGG (n.1386+4707_1386+4710delinsAAGG)
c.1719+842_1719+845delinsAAGG (n.1719+842_1719+845delinsAAGG)
c.2747_2750delinsAAGG (p.Glu916=)
c.*101+842_*101+845delinsAAGG (n.*101+842_*101+845delinsAAGG)
c.*594+842_*594+845delinsAAGG (n.*594+842_*594+845delinsAAGG)
c.2520+842_2520+845delinsAAGG (n.2520+842_2520+845delinsAAGG)
c.172-379872_172-379869delinsCCTT (n.172-379872_172-379869delinsCCTT)
c.*37+4707_*37+4710delinsAAGG (n.*37+4707_*37+4710delinsAAGG)
c.139+4707_139+4710delinsAAGG
c.1902+842_1902+845delinsAAGG (n.1902+842_1902+845delinsAAGG)
c.1569+4707_1569+4710delinsAAGG (n.1569+4707_1569+4710delinsAAGG)
c.1602+4707_1602+4710delinsAAGG (n.1602+4707_1602+4710delinsAAGG)
n.2263+842_2263+845delinsAAGG
n.1648+4707_1648+4710delinsAAGG
n.1714+4707_1714+4710delinsAAGG
n.1866+842_1866+845delinsAAGG
n.1622+4707_1622+4710delinsAAGG
Xg.38286250C>ACA412729870RPGRc.953+1615G>T
n.1826+4709G>T
c.1905+844G>T (n.1905+844G>T)
c.1572+4709G>T (n.1572+4709G>T)
c.1386+4709G>T (n.1386+4709G>T)
c.1719+844G>T (n.1719+844G>T)
c.2749G>T (p.Gly917Ter)
c.*101+844G>T (n.*101+844G>T)
c.*594+844G>T (n.*594+844G>T)
c.2520+844G>T (n.2520+844G>T)
c.172-379871C>A (n.172-379871C>A)
c.*37+4709G>T (n.*37+4709G>T)
c.139+4709G>T
c.1902+844G>T (n.1902+844G>T)
c.1569+4709G>T (n.1569+4709G>T)
c.1602+4709G>T (n.1602+4709G>T)
n.2263+844G>T
n.1648+4709G>T
n.1714+4709G>T
n.1866+844G>T
n.1622+4709G>T
Xg.38286250C>GCA412729871RPGRc.953+1615G>C
n.1826+4709G>C
c.1905+844G>C (n.1905+844G>C)
c.1572+4709G>C (n.1572+4709G>C)
c.1386+4709G>C (n.1386+4709G>C)
c.1719+844G>C (n.1719+844G>C)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.*101+844G>C (n.*101+844G>C)
c.*594+844G>C (n.*594+844G>C)
c.2520+844G>C (n.2520+844G>C)
c.172-379871C>G (n.172-379871C>G)
c.*37+4709G>C (n.*37+4709G>C)
c.139+4709G>C
c.1902+844G>C (n.1902+844G>C)
c.1569+4709G>C (n.1569+4709G>C)
c.1602+4709G>C (n.1602+4709G>C)
n.2263+844G>C
n.1648+4709G>C
n.1714+4709G>C
n.1866+844G>C
n.1622+4709G>C
Xg.38286250C>TCA412729872RPGRc.953+1615G>A
n.1826+4709G>A
c.1905+844G>A (n.1905+844G>A)
c.1572+4709G>A (n.1572+4709G>A)
c.1386+4709G>A (n.1386+4709G>A)
c.1719+844G>A (n.1719+844G>A)
c.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.*101+844G>A (n.*101+844G>A)
c.*594+844G>A (n.*594+844G>A)
c.2520+844G>A (n.2520+844G>A)
c.172-379871C>T (n.172-379871C>T)
c.*37+4709G>A (n.*37+4709G>A)
c.139+4709G>A
c.1902+844G>A (n.1902+844G>A)
c.1569+4709G>A (n.1569+4709G>A)
c.1602+4709G>A (n.1602+4709G>A)
n.2263+844G>A
n.1648+4709G>A
n.1714+4709G>A
n.1866+844G>A
n.1622+4709G>A
Xg.38286251_38286253delCA875125357RPGRc.953+1613_953+1615del
n.1826+4707_1826+4709del
c.1905+842_1905+844del (n.1905+842_1905+844del)
c.1572+4707_1572+4709del (n.1572+4707_1572+4709del)
c.1386+4707_1386+4709del (n.1386+4707_1386+4709del)
c.1719+842_1719+844del (n.1719+842_1719+844del)
c.2747_2749del (p.Glu916del)
c.*101+842_*101+844del (n.*101+842_*101+844del)
c.*594+842_*594+844del (n.*594+842_*594+844del)
c.2520+842_2520+844del (n.2520+842_2520+844del)
c.172-379870_172-379868del (n.172-379870_172-379868del)
c.*37+4707_*37+4709del (n.*37+4707_*37+4709del)
c.139+4707_139+4709del
c.1902+842_1902+844del (n.1902+842_1902+844del)
c.1569+4707_1569+4709del (n.1569+4707_1569+4709del)
c.1602+4707_1602+4709del (n.1602+4707_1602+4709del)
n.2263+842_2263+844del
n.1648+4707_1648+4709del
n.1714+4707_1714+4709del
n.1866+842_1866+844del
n.1622+4707_1622+4709del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286251T>ACA412729873RPGRc.953+1614A>T
n.1826+4708A>T
c.1905+843A>T (n.1905+843A>T)
c.1572+4708A>T (n.1572+4708A>T)
c.1386+4708A>T (n.1386+4708A>T)
c.1719+843A>T (n.1719+843A>T)
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.*101+843A>T (n.*101+843A>T)
c.*594+843A>T (n.*594+843A>T)
c.2520+843A>T (n.2520+843A>T)
c.172-379870T>A (n.172-379870T>A)
c.*37+4708A>T (n.*37+4708A>T)
c.139+4708A>T
c.1902+843A>T (n.1902+843A>T)
c.1569+4708A>T (n.1569+4708A>T)
c.1602+4708A>T (n.1602+4708A>T)
n.2263+843A>T
n.1648+4708A>T
n.1714+4708A>T
n.1866+843A>T
n.1622+4708A>T
Xg.38286251T>CCA515709554RPGRc.953+1614A>G
n.1826+4708A>G
c.1905+843A>G (n.1905+843A>G)
c.1572+4708A>G (n.1572+4708A>G)
c.1386+4708A>G (n.1386+4708A>G)
c.1719+843A>G (n.1719+843A>G)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.*101+843A>G (n.*101+843A>G)
c.*594+843A>G (n.*594+843A>G)
c.2520+843A>G (n.2520+843A>G)
c.172-379870T>C (n.172-379870T>C)
c.*37+4708A>G (n.*37+4708A>G)
c.139+4708A>G
c.1902+843A>G (n.1902+843A>G)
c.1569+4708A>G (n.1569+4708A>G)
c.1602+4708A>G (n.1602+4708A>G)
n.2263+843A>G
n.1648+4708A>G
n.1714+4708A>G
n.1866+843A>G
n.1622+4708A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286251T>GCA412729874RPGRc.953+1614A>C
n.1826+4708A>C
c.1905+843A>C (n.1905+843A>C)
c.1572+4708A>C (n.1572+4708A>C)
c.1386+4708A>C (n.1386+4708A>C)
c.1719+843A>C (n.1719+843A>C)
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.*101+843A>C (n.*101+843A>C)
c.*594+843A>C (n.*594+843A>C)
c.2520+843A>C (n.2520+843A>C)
c.172-379870T>G (n.172-379870T>G)
c.*37+4708A>C (n.*37+4708A>C)
c.139+4708A>C
c.1902+843A>C (n.1902+843A>C)
c.1569+4708A>C (n.1569+4708A>C)
c.1602+4708A>C (n.1602+4708A>C)
n.2263+843A>C
n.1648+4708A>C
n.1714+4708A>C
n.1866+843A>C
n.1622+4708A>C
Xg.38286251T=CA2424844543RPGRc.953+1614A=
n.1826+4708A=
c.1905+843A= (n.1905+843A=)
c.1572+4708A= (n.1572+4708A=)
c.1386+4708A= (n.1386+4708A=)
c.1719+843A= (n.1719+843A=)
c.2748A= (p.Glu916=)
c.*101+843A= (n.*101+843A=)
c.*594+843A= (n.*594+843A=)
c.2520+843A= (n.2520+843A=)
c.172-379870T= (n.172-379870T=)
c.*37+4708A= (n.*37+4708A=)
c.139+4708A=
c.1902+843A= (n.1902+843A=)
c.1569+4708A= (n.1569+4708A=)
c.1602+4708A= (n.1602+4708A=)
n.2263+843A=
n.1648+4708A=
n.1714+4708A=
n.1866+843A=
n.1622+4708A=
Xg.38286251_38286254delinsTTCCCA2424844542RPGRc.953+1611_953+1614delinsGGAA
n.1826+4705_1826+4708delinsGGAA
c.1905+840_1905+843delinsGGAA (n.1905+840_1905+843delinsGGAA)
c.1572+4705_1572+4708delinsGGAA (n.1572+4705_1572+4708delinsGGAA)
c.1386+4705_1386+4708delinsGGAA (n.1386+4705_1386+4708delinsGGAA)
c.1719+840_1719+843delinsGGAA (n.1719+840_1719+843delinsGGAA)
c.2745_2748delinsGGAA (p.Glu915=)
c.*101+840_*101+843delinsGGAA (n.*101+840_*101+843delinsGGAA)
c.*594+840_*594+843delinsGGAA (n.*594+840_*594+843delinsGGAA)
c.2520+840_2520+843delinsGGAA (n.2520+840_2520+843delinsGGAA)
c.172-379870_172-379867delinsTTCC (n.172-379870_172-379867delinsTTCC)
c.*37+4705_*37+4708delinsGGAA (n.*37+4705_*37+4708delinsGGAA)
c.139+4705_139+4708delinsGGAA
c.1902+840_1902+843delinsGGAA (n.1902+840_1902+843delinsGGAA)
c.1569+4705_1569+4708delinsGGAA (n.1569+4705_1569+4708delinsGGAA)
c.1602+4705_1602+4708delinsGGAA (n.1602+4705_1602+4708delinsGGAA)
n.2263+840_2263+843delinsGGAA
n.1648+4705_1648+4708delinsGGAA
n.1714+4705_1714+4708delinsGGAA
n.1866+840_1866+843delinsGGAA
n.1622+4705_1622+4708delinsGGAA
Xg.38286252T>ACA412729877RPGRc.953+1613A>T
n.1826+4707A>T
c.1905+842A>T (n.1905+842A>T)
c.1572+4707A>T (n.1572+4707A>T)
c.1386+4707A>T (n.1386+4707A>T)
c.1719+842A>T (n.1719+842A>T)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.*101+842A>T (n.*101+842A>T)
c.*594+842A>T (n.*594+842A>T)
c.2520+842A>T (n.2520+842A>T)
c.172-379869T>A (n.172-379869T>A)
c.*37+4707A>T (n.*37+4707A>T)
c.139+4707A>T
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 dbSNP
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Xg.38286252T=CA2424844544RPGRc.953+1613A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286253C>ACA412729879RPGRc.953+1612G>T
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n.1622+4706G>T
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n.2263+841G>C
n.1648+4706G>C
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n.1866+841G>C
n.1622+4706G>C
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n.1826+4706G>A
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c.*594+841G>A (n.*594+841G>A)
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c.139+4706G>A
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n.2263+841G>A
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Xg.38286254delCA2695232625RPGRc.953+1612del
n.1826+4706del
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c.2746del (p.Glu916LysfsTer?)
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n.2263+841del
n.1648+4706del
n.1714+4706del
n.1866+841del
n.1622+4706del
Xg.38286258_38286269delCA2579584409RPGRc.953+1601_953+1612del
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c.*37+4695_*37+4706del (n.*37+4695_*37+4706del)
c.139+4695_139+4706del
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n.2263+830_2263+841del
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n.1714+4695_1714+4706del
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n.1622+4695_1622+4706del
Xg.38286254C>ACA412729881RPGRc.953+1611G>T
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c.2745G>A (p.Glu915=)
c.*101+840G>A (n.*101+840G>A)
c.*594+840G>A (n.*594+840G>A)
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c.172-379867C>T (n.172-379867C>T)
c.*37+4705G>A (n.*37+4705G>A)
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c.1602+4705G>A (n.1602+4705G>A)
n.2263+840G>A
n.1648+4705G>A
n.1714+4705G>A
n.1866+840G>A
n.1622+4705G>A
Xg.38286254_38286278delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTCA2424844545RPGRc.953+1587_953+1611delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
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c.2721_2745delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (p.Glu907=)
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c.172-379867_172-379843delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCT (n.172-379867_172-379843delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCT)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2263+816_2263+839dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+816_2263+839del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1826+4703G>C
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c.2743G>C (p.Glu915Gln)
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n.1866+838G>C
n.1622+4703G>C
Xg.38286256C>TCA412729888RPGRc.953+1609G>A
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c.139+4703G>A
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n.2263+838G>A
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n.1866+838G>A
n.1622+4703G>A
 gnomAD v4
Xg.38286257C>ACA412729889RPGRc.953+1608G>T
n.1826+4702G>T
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n.1622+4702G>T
Xg.38286257C>GCA412729890RPGRc.953+1608G>C
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Xg.38286257C>TCA515709556RPGRc.953+1608G>A
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c.2742G>A (p.Glu914=)
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c.172-379864C>T (n.172-379864C>T)
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n.1622+4702G>A
 gnomAD v4
Xg.38286258T>ACA412729892RPGRc.953+1607A>T
n.1826+4701A>T
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c.*37+4701A>T (n.*37+4701A>T)
c.139+4701A>T
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c.1569+4701A>T (n.1569+4701A>T)
c.1602+4701A>T (n.1602+4701A>T)
n.2263+836A>T
n.1648+4701A>T
n.1714+4701A>T
n.1866+836A>T
n.1622+4701A>T
Xg.38286258T>CCA412729893RPGRc.953+1607A>G
n.1826+4701A>G
c.1905+836A>G (n.1905+836A>G)
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c.1719+836A>G (n.1719+836A>G)
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.*101+836A>G (n.*101+836A>G)
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c.172-379863T>C (n.172-379863T>C)
c.*37+4701A>G (n.*37+4701A>G)
c.139+4701A>G
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n.2263+836A>G
n.1648+4701A>G
n.1714+4701A>G
n.1866+836A>G
n.1622+4701A>G
 gnomAD v4
Xg.38286258T>GCA412729891RPGRc.953+1607A>C
n.1826+4701A>C
c.1905+836A>C (n.1905+836A>C)
c.1572+4701A>C (n.1572+4701A>C)
c.1386+4701A>C (n.1386+4701A>C)
c.1719+836A>C (n.1719+836A>C)
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.*101+836A>C (n.*101+836A>C)
c.*594+836A>C (n.*594+836A>C)
c.2520+836A>C (n.2520+836A>C)
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c.*37+4701A>C (n.*37+4701A>C)
c.139+4701A>C
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c.139+4700G>T
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Xg.38286259C>GCA412729895RPGRc.953+1606G>C
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n.1866+835G>C
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n.1826+4700G>A
c.1905+835G>A (n.1905+835G>A)
c.1572+4700G>A (n.1572+4700G>A)
c.1386+4700G>A (n.1386+4700G>A)
c.1719+835G>A (n.1719+835G>A)
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.*101+835G>A (n.*101+835G>A)
c.*594+835G>A (n.*594+835G>A)
c.2520+835G>A (n.2520+835G>A)
c.172-379862C>T (n.172-379862C>T)
c.*37+4700G>A (n.*37+4700G>A)
c.139+4700G>A
c.1902+835G>A (n.1902+835G>A)
c.1569+4700G>A (n.1569+4700G>A)
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n.2263+835G>A
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n.1622+4700G>A
Xg.38286266_38286277delCA1132420186RPGRc.953+1595_953+1606del
n.1826+4689_1826+4700del
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c.*101+824_*101+835del (n.*101+824_*101+835del)
c.*594+824_*594+835del (n.*594+824_*594+835del)
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c.172-379855_172-379844del (n.172-379855_172-379844del)
c.*37+4689_*37+4700del (n.*37+4689_*37+4700del)
c.139+4689_139+4700del
c.1902+824_1902+835del (n.1902+824_1902+835del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286260T>ACA412729897RPGRc.953+1605A>T
n.1826+4699A>T
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c.172-379861T>A (n.172-379861T>A)
c.*37+4699A>T (n.*37+4699A>T)
c.139+4699A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2739A= (p.Glu913=)
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c.*594+834A= (n.*594+834A=)
c.2520+834A= (n.2520+834A=)
c.172-379861T= (n.172-379861T=)
c.*37+4699A= (n.*37+4699A=)
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n.1622+4699A=
Xg.38286261T>ACA412729901RPGRc.953+1604A>T
n.1826+4698A>T
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c.2738A>T (p.Glu913Val)
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c.*37+4698A>T (n.*37+4698A>T)
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Xg.38286261T>CCA412729900RPGRc.953+1604A>G
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c.2738A>G (p.Glu913Gly)
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c.*594+833A>G (n.*594+833A>G)
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c.172-379860T>C (n.172-379860T>C)
c.*37+4698A>G (n.*37+4698A>G)
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c.172-379860T>G (n.172-379860T>G)
c.*37+4698A>C (n.*37+4698A>C)
c.139+4698A>C
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n.2263+833A>C
n.1648+4698A>C
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n.1622+4698A>C
Xg.38286262C>ACA412729902RPGRc.953+1603G>T
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c.1719+832G>T (n.1719+832G>T)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.*101+832G>T (n.*101+832G>T)
c.*594+832G>T (n.*594+832G>T)
c.2520+832G>T (n.2520+832G>T)
c.172-379859C>A (n.172-379859C>A)
c.*37+4697G>T (n.*37+4697G>T)
c.139+4697G>T
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c.1569+4697G>T (n.1569+4697G>T)
c.1602+4697G>T (n.1602+4697G>T)
n.2263+832G>T
n.1648+4697G>T
n.1714+4697G>T
n.1866+832G>T
n.1622+4697G>T
Xg.38286262C>GCA412729903RPGRc.953+1603G>C
n.1826+4697G>C
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c.1386+4697G>C (n.1386+4697G>C)
c.1719+832G>C (n.1719+832G>C)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.*101+832G>C (n.*101+832G>C)
c.*594+832G>C (n.*594+832G>C)
c.2520+832G>C (n.2520+832G>C)
c.172-379859C>G (n.172-379859C>G)
c.*37+4697G>C (n.*37+4697G>C)
c.139+4697G>C
c.1902+832G>C (n.1902+832G>C)
c.1569+4697G>C (n.1569+4697G>C)
c.1602+4697G>C (n.1602+4697G>C)
n.2263+832G>C
n.1648+4697G>C
n.1714+4697G>C
n.1866+832G>C
n.1622+4697G>C
Xg.38286262C>TCA412729904RPGRc.953+1603G>A
n.1826+4697G>A
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c.1572+4697G>A (n.1572+4697G>A)
c.1386+4697G>A (n.1386+4697G>A)
c.1719+832G>A (n.1719+832G>A)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.*101+832G>A (n.*101+832G>A)
c.*594+832G>A (n.*594+832G>A)
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c.172-379859C>T (n.172-379859C>T)
c.*37+4697G>A (n.*37+4697G>A)
c.139+4697G>A
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c.1569+4697G>A (n.1569+4697G>A)
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n.1622+4696A>T
Xg.38286263T>CCA515709559RPGRc.953+1602A>G
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n.1622+4696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4696A>C
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Xg.38286263T=CA2424844548RPGRc.953+1602A=
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Xg.38286263_38286264delinsTCCA2424844549RPGRc.953+1601_953+1602delinsGA
n.1826+4695_1826+4696delinsGA
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c.2735_2736delinsGA (p.Gly912=)
c.*101+830_*101+831delinsGA (n.*101+830_*101+831delinsGA)
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n.2263+830_2263+831delinsGA
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Xg.38286264C>ACA412729905RPGRc.953+1601G>T
n.1826+4695G>T
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c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.*101+830G>T (n.*101+830G>T)
c.*594+830G>T (n.*594+830G>T)
c.2520+830G>T (n.2520+830G>T)
c.172-379857C>A (n.172-379857C>A)
c.*37+4695G>T (n.*37+4695G>T)
c.139+4695G>T
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n.2263+830G>T
n.1648+4695G>T
n.1714+4695G>T
n.1866+830G>T
n.1622+4695G>T
 gnomAD v4
Xg.38286264C>GCA412729906RPGRc.953+1601G>C
n.1826+4695G>C
c.1905+830G>C (n.1905+830G>C)
c.1572+4695G>C (n.1572+4695G>C)
c.1386+4695G>C (n.1386+4695G>C)
c.1719+830G>C (n.1719+830G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.*101+830G>C (n.*101+830G>C)
c.*594+830G>C (n.*594+830G>C)
c.2520+830G>C (n.2520+830G>C)
c.172-379857C>G (n.172-379857C>G)
c.*37+4695G>C (n.*37+4695G>C)
c.139+4695G>C
c.1902+830G>C (n.1902+830G>C)
c.1569+4695G>C (n.1569+4695G>C)
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n.2263+830G>C
n.1648+4695G>C
n.1714+4695G>C
n.1866+830G>C
n.1622+4695G>C
Xg.38286264C>TCA412729907RPGRc.953+1601G>A
n.1826+4695G>A
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c.1719+830G>A (n.1719+830G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
c.*101+830G>A (n.*101+830G>A)
c.*594+830G>A (n.*594+830G>A)
c.2520+830G>A (n.2520+830G>A)
c.172-379857C>T (n.172-379857C>T)
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c.139+4695G>A
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n.2263+830G>A
n.1648+4695G>A
n.1714+4695G>A
n.1866+830G>A
n.1622+4695G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286266delCA515709561RPGRc.953+1601del
n.1826+4695del
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c.1719+830del (n.1719+830del)
c.2735del (p.Gly912GlufsTer?)
c.*101+830del (n.*101+830del)
c.*594+830del (n.*594+830del)
c.2520+830del (n.2520+830del)
c.172-379855del (n.172-379855del)
c.*37+4695del (n.*37+4695del)
c.139+4695del
c.1902+830del (n.1902+830del)
c.1569+4695del (n.1569+4695del)
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n.2263+830del
n.1648+4695del
n.1714+4695del
n.1866+830del
n.1622+4695del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286265C>ACA412729910RPGRc.953+1600G>T
n.1826+4694G>T
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c.2734G>T (p.Gly912Ter)
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c.2520+829G>T (n.2520+829G>T)
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c.139+4694G>T
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c.1602+4694G>T (n.1602+4694G>T)
n.2263+829G>T
n.1648+4694G>T
n.1714+4694G>T
n.1866+829G>T
n.1622+4694G>T
Xg.38286265C>GCA412729909RPGRc.953+1600G>C
n.1826+4694G>C
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c.2520+829G>C (n.2520+829G>C)
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c.139+4694G>C
c.1902+829G>C (n.1902+829G>C)
c.1569+4694G>C (n.1569+4694G>C)
c.1602+4694G>C (n.1602+4694G>C)
n.2263+829G>C
n.1648+4694G>C
n.1714+4694G>C
n.1866+829G>C
n.1622+4694G>C
Xg.38286265C>TCA412729908RPGRc.953+1600G>A
n.1826+4694G>A
c.1905+829G>A (n.1905+829G>A)
c.1572+4694G>A (n.1572+4694G>A)
c.1386+4694G>A (n.1386+4694G>A)
c.1719+829G>A (n.1719+829G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.*101+829G>A (n.*101+829G>A)
c.*594+829G>A (n.*594+829G>A)
c.2520+829G>A (n.2520+829G>A)
c.172-379856C>T (n.172-379856C>T)
c.*37+4694G>A (n.*37+4694G>A)
c.139+4694G>A
c.1902+829G>A (n.1902+829G>A)
c.1569+4694G>A (n.1569+4694G>A)
c.1602+4694G>A (n.1602+4694G>A)
n.2263+829G>A
n.1648+4694G>A
n.1714+4694G>A
n.1866+829G>A
n.1622+4694G>A
Xg.38286266C>ACA412729911RPGRc.953+1599G>T
n.1826+4693G>T
c.1905+828G>T (n.1905+828G>T)
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c.1719+828G>T (n.1719+828G>T)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.*101+828G>T (n.*101+828G>T)
c.*594+828G>T (n.*594+828G>T)
c.2520+828G>T (n.2520+828G>T)
c.172-379855C>A (n.172-379855C>A)
c.*37+4693G>T (n.*37+4693G>T)
c.139+4693G>T
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c.1602+4693G>T (n.1602+4693G>T)
n.2263+828G>T
n.1648+4693G>T
n.1714+4693G>T
n.1866+828G>T
n.1622+4693G>T
Xg.38286266C=CA2424844550RPGRc.953+1599G=
n.1826+4693G=
c.1905+828G= (n.1905+828G=)
c.1572+4693G= (n.1572+4693G=)
c.1386+4693G= (n.1386+4693G=)
c.1719+828G= (n.1719+828G=)
c.2733G= (p.Glu911=)
c.*101+828G= (n.*101+828G=)
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c.2520+828G= (n.2520+828G=)
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c.*37+4693G= (n.*37+4693G=)
c.139+4693G=
c.1902+828G= (n.1902+828G=)
c.1569+4693G= (n.1569+4693G=)
c.1602+4693G= (n.1602+4693G=)
n.2263+828G=
n.1648+4693G=
n.1714+4693G=
n.1866+828G=
n.1622+4693G=
Xg.38286266C>GCA412729912RPGRc.953+1599G>C
n.1826+4693G>C
c.1905+828G>C (n.1905+828G>C)
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c.172-379855C>G (n.172-379855C>G)
c.*37+4693G>C (n.*37+4693G>C)
c.139+4693G>C
c.1902+828G>C (n.1902+828G>C)
c.1569+4693G>C (n.1569+4693G>C)
c.1602+4693G>C (n.1602+4693G>C)
n.2263+828G>C
n.1648+4693G>C
n.1714+4693G>C
n.1866+828G>C
n.1622+4693G>C
Xg.38286266C>TCA515709562RPGRc.953+1599G>A
n.1826+4693G>A
c.1905+828G>A (n.1905+828G>A)
c.1572+4693G>A (n.1572+4693G>A)
c.1386+4693G>A (n.1386+4693G>A)
c.1719+828G>A (n.1719+828G>A)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.*101+828G>A (n.*101+828G>A)
c.*594+828G>A (n.*594+828G>A)
c.2520+828G>A (n.2520+828G>A)
c.172-379855C>T (n.172-379855C>T)
c.*37+4693G>A (n.*37+4693G>A)
c.139+4693G>A
c.1902+828G>A (n.1902+828G>A)
c.1569+4693G>A (n.1569+4693G>A)
c.1602+4693G>A (n.1602+4693G>A)
n.2263+828G>A
n.1648+4693G>A
n.1714+4693G>A
n.1866+828G>A
n.1622+4693G>A
 dbSNP
Xg.38286267delCA2579584410RPGRc.953+1598del
n.1826+4692del
c.1905+827del (n.1905+827del)
c.1572+4692del (n.1572+4692del)
c.1386+4692del (n.1386+4692del)
c.1719+827del (n.1719+827del)
c.2732del (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+827del (n.*101+827del)
c.*594+827del (n.*594+827del)
c.2520+827del (n.2520+827del)
c.172-379854del (n.172-379854del)
c.*37+4692del (n.*37+4692del)
c.139+4692del
c.1902+827del (n.1902+827del)
c.1569+4692del (n.1569+4692del)
c.1602+4692del (n.1602+4692del)
n.2263+827del
n.1648+4692del
n.1714+4692del
n.1866+827del
n.1622+4692del
Xg.38286267T>ACA412729913RPGRc.953+1598A>T
n.1826+4692A>T
c.1905+827A>T (n.1905+827A>T)
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c.1386+4692A>T (n.1386+4692A>T)
c.1719+827A>T (n.1719+827A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.*101+827A>T (n.*101+827A>T)
c.*594+827A>T (n.*594+827A>T)
c.2520+827A>T (n.2520+827A>T)
c.172-379854T>A (n.172-379854T>A)
c.*37+4692A>T (n.*37+4692A>T)
c.139+4692A>T
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c.1569+4692A>T (n.1569+4692A>T)
c.1602+4692A>T (n.1602+4692A>T)
n.2263+827A>T
n.1648+4692A>T
n.1714+4692A>T
n.1866+827A>T
n.1622+4692A>T
Xg.38286267T>CCA412729914RPGRc.953+1598A>G
n.1826+4692A>G
c.1905+827A>G (n.1905+827A>G)
c.1572+4692A>G (n.1572+4692A>G)
c.1386+4692A>G (n.1386+4692A>G)
c.1719+827A>G (n.1719+827A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.*101+827A>G (n.*101+827A>G)
c.*594+827A>G (n.*594+827A>G)
c.2520+827A>G (n.2520+827A>G)
c.172-379854T>C (n.172-379854T>C)
c.*37+4692A>G (n.*37+4692A>G)
c.139+4692A>G
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n.2263+827A>G
n.1648+4692A>G
n.1714+4692A>G
n.1866+827A>G
n.1622+4692A>G
 dbSNP
Xg.38286267T>GCA412729915RPGRc.953+1598A>C
n.1826+4692A>C
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c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.*101+827A>C (n.*101+827A>C)
c.*594+827A>C (n.*594+827A>C)
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c.172-379854T>G (n.172-379854T>G)
c.*37+4692A>C (n.*37+4692A>C)
c.139+4692A>C
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n.2263+827A>C
n.1648+4692A>C
n.1714+4692A>C
n.1866+827A>C
n.1622+4692A>C
Xg.38286267T=CA2424844551RPGRc.953+1598A=
n.1826+4692A=
c.1905+827A= (n.1905+827A=)
c.1572+4692A= (n.1572+4692A=)
c.1386+4692A= (n.1386+4692A=)
c.1719+827A= (n.1719+827A=)
c.2732A= (p.Glu911=)
c.*101+827A= (n.*101+827A=)
c.*594+827A= (n.*594+827A=)
c.2520+827A= (n.2520+827A=)
c.172-379854T= (n.172-379854T=)
c.*37+4692A= (n.*37+4692A=)
c.139+4692A=
c.1902+827A= (n.1902+827A=)
c.1569+4692A= (n.1569+4692A=)
c.1602+4692A= (n.1602+4692A=)
n.2263+827A=
n.1648+4692A=
n.1714+4692A=
n.1866+827A=
n.1622+4692A=
Xg.38286268C>ACA412729916RPGRc.953+1597G>T
n.1826+4691G>T
c.1905+826G>T (n.1905+826G>T)
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c.1719+826G>T (n.1719+826G>T)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.*101+826G>T (n.*101+826G>T)
c.*594+826G>T (n.*594+826G>T)
c.2520+826G>T (n.2520+826G>T)
c.172-379853C>A (n.172-379853C>A)
c.*37+4691G>T (n.*37+4691G>T)
c.139+4691G>T
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c.1602+4691G>T (n.1602+4691G>T)
n.2263+826G>T
n.1648+4691G>T
n.1714+4691G>T
n.1866+826G>T
n.1622+4691G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286268C=CA2424844552RPGRc.953+1597G=
n.1826+4691G=
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c.2731G= (p.Glu911=)
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c.*37+4691G= (n.*37+4691G=)
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c.1902+826G= (n.1902+826G=)
c.1569+4691G= (n.1569+4691G=)
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n.2263+826G=
n.1648+4691G=
n.1714+4691G=
n.1866+826G=
n.1622+4691G=
Xg.38286268C>GCA412729917RPGRc.953+1597G>C
n.1826+4691G>C
c.1905+826G>C (n.1905+826G>C)
c.1572+4691G>C (n.1572+4691G>C)
c.1386+4691G>C (n.1386+4691G>C)
c.1719+826G>C (n.1719+826G>C)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.*101+826G>C (n.*101+826G>C)
c.*594+826G>C (n.*594+826G>C)
c.2520+826G>C (n.2520+826G>C)
c.172-379853C>G (n.172-379853C>G)
c.*37+4691G>C (n.*37+4691G>C)
c.139+4691G>C
c.1902+826G>C (n.1902+826G>C)
c.1569+4691G>C (n.1569+4691G>C)
c.1602+4691G>C (n.1602+4691G>C)
n.2263+826G>C
n.1648+4691G>C
n.1714+4691G>C
n.1866+826G>C
n.1622+4691G>C
Xg.38286268C>TCA412729918RPGRc.953+1597G>A
n.1826+4691G>A
c.1905+826G>A (n.1905+826G>A)
c.1572+4691G>A (n.1572+4691G>A)
c.1386+4691G>A (n.1386+4691G>A)
c.1719+826G>A (n.1719+826G>A)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.*101+826G>A (n.*101+826G>A)
c.*594+826G>A (n.*594+826G>A)
c.2520+826G>A (n.2520+826G>A)
c.172-379853C>T (n.172-379853C>T)
c.*37+4691G>A (n.*37+4691G>A)
c.139+4691G>A
c.1902+826G>A (n.1902+826G>A)
c.1569+4691G>A (n.1569+4691G>A)
c.1602+4691G>A (n.1602+4691G>A)
n.2263+826G>A
n.1648+4691G>A
n.1714+4691G>A
n.1866+826G>A
n.1622+4691G>A
Xg.38286270_38286271dupCA2580100888RPGRc.953+1596_953+1597dup
n.1826+4690_1826+4691dup
c.1905+825_1905+826dup (n.1905+825_1905+826dup)
c.1572+4690_1572+4691dup (n.1572+4690_1572+4691dup)
c.1386+4690_1386+4691dup (n.1386+4690_1386+4691dup)
c.1719+825_1719+826dup (n.1719+825_1719+826dup)
c.2730_2731dup (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+825_*101+826dup (n.*101+825_*101+826dup)
c.*594+825_*594+826dup (n.*594+825_*594+826dup)
c.2520+825_2520+826dup (n.2520+825_2520+826dup)
c.172-379851_172-379850dup (n.172-379851_172-379850dup)
c.*37+4690_*37+4691dup (n.*37+4690_*37+4691dup)
c.139+4690_139+4691dup
c.1902+825_1902+826dup (n.1902+825_1902+826dup)
c.1569+4690_1569+4691dup (n.1569+4690_1569+4691dup)
c.1602+4690_1602+4691dup (n.1602+4690_1602+4691dup)
n.2263+825_2263+826dup
n.1648+4690_1648+4691dup
n.1714+4690_1714+4691dup
n.1866+825_1866+826dup
n.1622+4690_1622+4691dup
 ClinVar
Xg.38286271delCA2579584411RPGRc.953+1597del
n.1826+4691del
c.1905+826del (n.1905+826del)
c.1572+4691del (n.1572+4691del)
c.1386+4691del (n.1386+4691del)
c.1719+826del (n.1719+826del)
c.2731del (p.Glu911ArgfsTer?)
c.*101+826del (n.*101+826del)
c.*594+826del (n.*594+826del)
c.2520+826del (n.2520+826del)
c.172-379850del (n.172-379850del)
c.*37+4691del (n.*37+4691del)
c.139+4691del
c.1902+826del (n.1902+826del)
c.1569+4691del (n.1569+4691del)
c.1602+4691del (n.1602+4691del)
n.2263+826del
n.1648+4691del
n.1714+4691del
n.1866+826del
n.1622+4691del
Xg.38286270_38286271delCA2580100887RPGRc.953+1596_953+1597del
n.1826+4690_1826+4691del
c.1905+825_1905+826del (n.1905+825_1905+826del)
c.1572+4690_1572+4691del (n.1572+4690_1572+4691del)
c.1386+4690_1386+4691del (n.1386+4690_1386+4691del)
c.1719+825_1719+826del (n.1719+825_1719+826del)
c.2730_2731del (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+825_*101+826del (n.*101+825_*101+826del)
c.*594+825_*594+826del (n.*594+825_*594+826del)
c.2520+825_2520+826del (n.2520+825_2520+826del)
c.172-379851_172-379850del (n.172-379851_172-379850del)
c.*37+4690_*37+4691del (n.*37+4690_*37+4691del)
c.139+4690_139+4691del
c.1902+825_1902+826del (n.1902+825_1902+826del)
c.1569+4690_1569+4691del (n.1569+4690_1569+4691del)
c.1602+4690_1602+4691del (n.1602+4690_1602+4691del)
n.2263+825_2263+826del
n.1648+4690_1648+4691del
n.1714+4690_1714+4691del
n.1866+825_1866+826del
n.1622+4690_1622+4691del
 ClinVar
Xg.38286268_38286269insACA1132420200RPGRc.953+1596_953+1597insT
n.1826+4690_1826+4691insT
c.1905+825_1905+826insT (n.1905+825_1905+826insT)
c.1572+4690_1572+4691insT (n.1572+4690_1572+4691insT)
c.1386+4690_1386+4691insT (n.1386+4690_1386+4691insT)
c.1719+825_1719+826insT (n.1719+825_1719+826insT)
c.2730_2731insT (p.Glu911Ter)
c.*101+825_*101+826insT (n.*101+825_*101+826insT)
c.*594+825_*594+826insT (n.*594+825_*594+826insT)
c.2520+825_2520+826insT (n.2520+825_2520+826insT)
c.172-379853_172-379852insA (n.172-379853_172-379852insA)
c.*37+4690_*37+4691insT (n.*37+4690_*37+4691insT)
c.139+4690_139+4691insT
c.1902+825_1902+826insT (n.1902+825_1902+826insT)
c.1569+4690_1569+4691insT (n.1569+4690_1569+4691insT)
c.1602+4690_1602+4691insT (n.1602+4690_1602+4691insT)
n.2263+825_2263+826insT
n.1648+4690_1648+4691insT
n.1714+4690_1714+4691insT
n.1866+825_1866+826insT
n.1622+4690_1622+4691insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286269C>ACA515709563RPGRc.953+1596G>T
n.1826+4690G>T
c.1905+825G>T (n.1905+825G>T)
c.1572+4690G>T (n.1572+4690G>T)
c.1386+4690G>T (n.1386+4690G>T)
c.1719+825G>T (n.1719+825G>T)
c.2730G>T (p.Gly910=)
c.*101+825G>T (n.*101+825G>T)
c.*594+825G>T (n.*594+825G>T)
c.2520+825G>T (n.2520+825G>T)
c.172-379852C>A (n.172-379852C>A)
c.*37+4690G>T (n.*37+4690G>T)
c.139+4690G>T
c.1902+825G>T (n.1902+825G>T)
c.1569+4690G>T (n.1569+4690G>T)
c.1602+4690G>T (n.1602+4690G>T)
n.2263+825G>T
n.1648+4690G>T
n.1714+4690G>T
n.1866+825G>T
n.1622+4690G>T
 gnomAD v4
Xg.38286269C>GCA515709564RPGRc.953+1596G>C
n.1826+4690G>C
c.1905+825G>C (n.1905+825G>C)
c.1572+4690G>C (n.1572+4690G>C)
c.1386+4690G>C (n.1386+4690G>C)
c.1719+825G>C (n.1719+825G>C)
c.2730G>C (p.Gly910=)
c.*101+825G>C (n.*101+825G>C)
c.*594+825G>C (n.*594+825G>C)
c.2520+825G>C (n.2520+825G>C)
c.172-379852C>G (n.172-379852C>G)
c.*37+4690G>C (n.*37+4690G>C)
c.139+4690G>C
c.1902+825G>C (n.1902+825G>C)
c.1569+4690G>C (n.1569+4690G>C)
c.1602+4690G>C (n.1602+4690G>C)
n.2263+825G>C
n.1648+4690G>C
n.1714+4690G>C
n.1866+825G>C
n.1622+4690G>C
 gnomAD v4
Xg.38286269C>TCA515709565RPGRc.953+1596G>A
n.1826+4690G>A
c.1905+825G>A (n.1905+825G>A)
c.1572+4690G>A (n.1572+4690G>A)
c.1386+4690G>A (n.1386+4690G>A)
c.1719+825G>A (n.1719+825G>A)
c.2730G>A (p.Gly910=)
c.*101+825G>A (n.*101+825G>A)
c.*594+825G>A (n.*594+825G>A)
c.2520+825G>A (n.2520+825G>A)
c.172-379852C>T (n.172-379852C>T)
c.*37+4690G>A (n.*37+4690G>A)
c.139+4690G>A
c.1902+825G>A (n.1902+825G>A)
c.1569+4690G>A (n.1569+4690G>A)
c.1602+4690G>A (n.1602+4690G>A)
n.2263+825G>A
n.1648+4690G>A
n.1714+4690G>A
n.1866+825G>A
n.1622+4690G>A
Xg.38286270C>ACA412729919RPGRc.953+1595G>T
n.1826+4689G>T
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c.1572+4689G>T (n.1572+4689G>T)
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c.1719+824G>T (n.1719+824G>T)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.*101+824G>T (n.*101+824G>T)
c.*594+824G>T (n.*594+824G>T)
c.2520+824G>T (n.2520+824G>T)
c.172-379851C>A (n.172-379851C>A)
c.*37+4689G>T (n.*37+4689G>T)
c.139+4689G>T
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c.1602+4689G>T (n.1602+4689G>T)
n.2263+824G>T
n.1648+4689G>T
n.1714+4689G>T
n.1866+824G>T
n.1622+4689G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270C=CA2424844553RPGRc.953+1595G=
n.1826+4689G=
c.1905+824G= (n.1905+824G=)
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c.2729G= (p.Gly910=)
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n.2263+824G=
n.1648+4689G=
n.1714+4689G=
n.1866+824G=
n.1622+4689G=
Xg.38286270C>GCA412729920RPGRc.953+1595G>C
n.1826+4689G>C
c.1905+824G>C (n.1905+824G>C)
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c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.*101+824G>C (n.*101+824G>C)
c.*594+824G>C (n.*594+824G>C)
c.2520+824G>C (n.2520+824G>C)
c.172-379851C>G (n.172-379851C>G)
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c.139+4689G>C
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c.1569+4689G>C (n.1569+4689G>C)
c.1602+4689G>C (n.1602+4689G>C)
n.2263+824G>C
n.1648+4689G>C
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n.1866+824G>C
n.1622+4689G>C
 gnomAD v4
Xg.38286270C>TCA10385250RPGRc.953+1595G>A
n.1826+4689G>A
c.1905+824G>A (n.1905+824G>A)
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c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.*101+824G>A (n.*101+824G>A)
c.*594+824G>A (n.*594+824G>A)
c.2520+824G>A (n.2520+824G>A)
c.172-379851C>T (n.172-379851C>T)
c.*37+4689G>A (n.*37+4689G>A)
c.139+4689G>A
c.1902+824G>A (n.1902+824G>A)
c.1569+4689G>A (n.1569+4689G>A)
c.1602+4689G>A (n.1602+4689G>A)
n.2263+824G>A
n.1648+4689G>A
n.1714+4689G>A
n.1866+824G>A
n.1622+4689G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270_38286271insACA2531282978RPGRc.953+1594_953+1595insT
n.1826+4688_1826+4689insT
c.1905+823_1905+824insT (n.1905+823_1905+824insT)
c.1572+4688_1572+4689insT (n.1572+4688_1572+4689insT)
c.1386+4688_1386+4689insT (n.1386+4688_1386+4689insT)
c.1719+823_1719+824insT (n.1719+823_1719+824insT)
c.2728_2729insT (p.Gly910ValfsTer?)
c.*101+823_*101+824insT (n.*101+823_*101+824insT)
c.*594+823_*594+824insT (n.*594+823_*594+824insT)
c.2520+823_2520+824insT (n.2520+823_2520+824insT)
c.172-379851_172-379850insA (n.172-379851_172-379850insA)
c.*37+4688_*37+4689insT (n.*37+4688_*37+4689insT)
c.139+4688_139+4689insT
c.1902+823_1902+824insT (n.1902+823_1902+824insT)
c.1569+4688_1569+4689insT (n.1569+4688_1569+4689insT)
c.1602+4688_1602+4689insT (n.1602+4688_1602+4689insT)
n.2263+823_2263+824insT
n.1648+4688_1648+4689insT
n.1714+4688_1714+4689insT
n.1866+823_1866+824insT
n.1622+4688_1622+4689insT
Xg.38286271C>ACA412729921RPGRc.953+1594G>T
n.1826+4688G>T
c.1905+823G>T (n.1905+823G>T)
c.1572+4688G>T (n.1572+4688G>T)
c.1386+4688G>T (n.1386+4688G>T)
c.1719+823G>T (n.1719+823G>T)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.*101+823G>T (n.*101+823G>T)
c.*594+823G>T (n.*594+823G>T)
c.2520+823G>T (n.2520+823G>T)
c.172-379850C>A (n.172-379850C>A)
c.*37+4688G>T (n.*37+4688G>T)
c.139+4688G>T
c.1902+823G>T (n.1902+823G>T)
c.1569+4688G>T (n.1569+4688G>T)
c.1602+4688G>T (n.1602+4688G>T)
n.2263+823G>T
n.1648+4688G>T
n.1714+4688G>T
n.1866+823G>T
n.1622+4688G>T
 gnomAD v4
Xg.38286271C>GCA412729922RPGRc.953+1594G>C
n.1826+4688G>C
c.1905+823G>C (n.1905+823G>C)
c.1572+4688G>C (n.1572+4688G>C)
c.1386+4688G>C (n.1386+4688G>C)
c.1719+823G>C (n.1719+823G>C)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>C (n.*101+823G>C)
c.*594+823G>C (n.*594+823G>C)
c.2520+823G>C (n.2520+823G>C)
c.172-379850C>G (n.172-379850C>G)
c.*37+4688G>C (n.*37+4688G>C)
c.139+4688G>C
c.1902+823G>C (n.1902+823G>C)
c.1569+4688G>C (n.1569+4688G>C)
c.1602+4688G>C (n.1602+4688G>C)
n.2263+823G>C
n.1648+4688G>C
n.1714+4688G>C
n.1866+823G>C
n.1622+4688G>C
Xg.38286271C>TCA412729923RPGRc.953+1594G>A
n.1826+4688G>A
c.1905+823G>A (n.1905+823G>A)
c.1572+4688G>A (n.1572+4688G>A)
c.1386+4688G>A (n.1386+4688G>A)
c.1719+823G>A (n.1719+823G>A)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>A (n.*101+823G>A)
c.*594+823G>A (n.*594+823G>A)
c.2520+823G>A (n.2520+823G>A)
c.172-379850C>T (n.172-379850C>T)
c.*37+4688G>A (n.*37+4688G>A)
c.139+4688G>A
c.1902+823G>A (n.1902+823G>A)
c.1569+4688G>A (n.1569+4688G>A)
c.1602+4688G>A (n.1602+4688G>A)
n.2263+823G>A
n.1648+4688G>A
n.1714+4688G>A
n.1866+823G>A
n.1622+4688G>A
Xg.38286272T>ACA412729924RPGRc.953+1593A>T
n.1826+4687A>T
c.1905+822A>T (n.1905+822A>T)
c.1572+4687A>T (n.1572+4687A>T)
c.1386+4687A>T (n.1386+4687A>T)
c.1719+822A>T (n.1719+822A>T)
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
c.*101+822A>T (n.*101+822A>T)
c.*594+822A>T (n.*594+822A>T)
c.2520+822A>T (n.2520+822A>T)
c.172-379849T>A (n.172-379849T>A)
c.*37+4687A>T (n.*37+4687A>T)
c.139+4687A>T
c.1902+822A>T (n.1902+822A>T)
c.1569+4687A>T (n.1569+4687A>T)
c.1602+4687A>T (n.1602+4687A>T)
n.2263+822A>T
n.1648+4687A>T
n.1714+4687A>T
n.1866+822A>T
n.1622+4687A>T
Xg.38286272T>CCA515709566RPGRc.953+1593A>G
n.1826+4687A>G
c.1905+822A>G (n.1905+822A>G)
c.1572+4687A>G (n.1572+4687A>G)
c.1386+4687A>G (n.1386+4687A>G)
c.1719+822A>G (n.1719+822A>G)
c.2727A>G (p.Glu909=)
c.*101+822A>G (n.*101+822A>G)
c.*594+822A>G (n.*594+822A>G)
c.2520+822A>G (n.2520+822A>G)
c.172-379849T>C (n.172-379849T>C)
c.*37+4687A>G (n.*37+4687A>G)
c.139+4687A>G
c.1902+822A>G (n.1902+822A>G)
c.1569+4687A>G (n.1569+4687A>G)
c.1602+4687A>G (n.1602+4687A>G)
n.2263+822A>G
n.1648+4687A>G
n.1714+4687A>G
n.1866+822A>G
n.1622+4687A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286272T>GCA412729925RPGRc.953+1593A>C
n.1826+4687A>C
c.1905+822A>C (n.1905+822A>C)
c.1572+4687A>C (n.1572+4687A>C)
c.1386+4687A>C (n.1386+4687A>C)
c.1719+822A>C (n.1719+822A>C)
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
c.*101+822A>C (n.*101+822A>C)
c.*594+822A>C (n.*594+822A>C)
c.2520+822A>C (n.2520+822A>C)
c.172-379849T>G (n.172-379849T>G)
c.*37+4687A>C (n.*37+4687A>C)
c.139+4687A>C
c.1902+822A>C (n.1902+822A>C)
c.1569+4687A>C (n.1569+4687A>C)
c.1602+4687A>C (n.1602+4687A>C)
n.2263+822A>C
n.1648+4687A>C
n.1714+4687A>C
n.1866+822A>C
n.1622+4687A>C
 gnomAD v4
Xg.38286272T=CA2424844554RPGRc.953+1593A=
n.1826+4687A=
c.1905+822A= (n.1905+822A=)
c.1572+4687A= (n.1572+4687A=)
c.1386+4687A= (n.1386+4687A=)
c.1719+822A= (n.1719+822A=)
c.2727A= (p.Glu909=)
c.*101+822A= (n.*101+822A=)
c.*594+822A= (n.*594+822A=)
c.2520+822A= (n.2520+822A=)
c.172-379849T= (n.172-379849T=)
c.*37+4687A= (n.*37+4687A=)
c.139+4687A=
c.1902+822A= (n.1902+822A=)
c.1569+4687A= (n.1569+4687A=)
c.1602+4687A= (n.1602+4687A=)
n.2263+822A=
n.1648+4687A=
n.1714+4687A=
n.1866+822A=
n.1622+4687A=
Xg.38286272_38286273delCA645616659RPGRc.953+1592_953+1593del
n.1826+4686_1826+4687del
c.1905+821_1905+822del (n.1905+821_1905+822del)
c.1572+4686_1572+4687del (n.1572+4686_1572+4687del)
c.1386+4686_1386+4687del (n.1386+4686_1386+4687del)
c.1719+821_1719+822del (n.1719+821_1719+822del)
c.2726_2727del (p.Glu909GlyfsTer?)
c.*101+821_*101+822del (n.*101+821_*101+822del)
c.*594+821_*594+822del (n.*594+821_*594+822del)
c.2520+821_2520+822del (n.2520+821_2520+822del)
c.172-379849_172-379848del (n.172-379849_172-379848del)
c.*37+4686_*37+4687del (n.*37+4686_*37+4687del)
c.139+4686_139+4687del
c.1902+821_1902+822del (n.1902+821_1902+822del)
c.1569+4686_1569+4687del (n.1569+4686_1569+4687del)
c.1602+4686_1602+4687del (n.1602+4686_1602+4687del)
n.2263+821_2263+822del
n.1648+4686_1648+4687del
n.1714+4686_1714+4687del
n.1866+821_1866+822del
n.1622+4686_1622+4687del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286273T>ACA412729926RPGRc.953+1592A>T
n.1826+4686A>T
c.1905+821A>T (n.1905+821A>T)
c.1572+4686A>T (n.1572+4686A>T)
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c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.*101+821A>T (n.*101+821A>T)
c.*594+821A>T (n.*594+821A>T)
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c.172-379848T>A (n.172-379848T>A)
c.*37+4686A>T (n.*37+4686A>T)
c.139+4686A>T
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n.2263+821A>T
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n.1866+821A>T
n.1622+4686A>T
Xg.38286273T>CCA412729928RPGRc.953+1592A>G
n.1826+4686A>G
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c.1719+821A>G (n.1719+821A>G)
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.*101+821A>G (n.*101+821A>G)
c.*594+821A>G (n.*594+821A>G)
c.2520+821A>G (n.2520+821A>G)
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c.139+4686A>G
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n.2263+821A>G
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n.1866+821A>G
n.1622+4686A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.*101+821A>C (n.*101+821A>C)
c.*594+821A>C (n.*594+821A>C)
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n.2263+821A>C
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Xg.38286273T=CA2424844555RPGRc.953+1592A=
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c.2726A= (p.Glu909=)
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n.1648+4686A=
n.1714+4686A=
n.1866+821A=
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Xg.38286274C>ACA412729929RPGRc.953+1591G>T
n.1826+4685G>T
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c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.*101+820G>T (n.*101+820G>T)
c.*594+820G>T (n.*594+820G>T)
c.2520+820G>T (n.2520+820G>T)
c.172-379847C>A (n.172-379847C>A)
c.*37+4685G>T (n.*37+4685G>T)
c.139+4685G>T
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n.2263+820G>T
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n.1622+4685G>T
 ClinVar
Xg.38286274C>GCA412729930RPGRc.953+1591G>C
n.1826+4685G>C
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c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.*101+820G>C (n.*101+820G>C)
c.*594+820G>C (n.*594+820G>C)
c.2520+820G>C (n.2520+820G>C)
c.172-379847C>G (n.172-379847C>G)
c.*37+4685G>C (n.*37+4685G>C)
c.139+4685G>C
c.1902+820G>C (n.1902+820G>C)
c.1569+4685G>C (n.1569+4685G>C)
c.1602+4685G>C (n.1602+4685G>C)
n.2263+820G>C
n.1648+4685G>C
n.1714+4685G>C
n.1866+820G>C
n.1622+4685G>C
Xg.38286274C>TCA412729931RPGRc.953+1591G>A
n.1826+4685G>A
c.1905+820G>A (n.1905+820G>A)
c.1572+4685G>A (n.1572+4685G>A)
c.1386+4685G>A (n.1386+4685G>A)
c.1719+820G>A (n.1719+820G>A)
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.*101+820G>A (n.*101+820G>A)
c.*594+820G>A (n.*594+820G>A)
c.2520+820G>A (n.2520+820G>A)
c.172-379847C>T (n.172-379847C>T)
c.*37+4685G>A (n.*37+4685G>A)
c.139+4685G>A
c.1902+820G>A (n.1902+820G>A)
c.1569+4685G>A (n.1569+4685G>A)
c.1602+4685G>A (n.1602+4685G>A)
n.2263+820G>A
n.1648+4685G>A
n.1714+4685G>A
n.1866+820G>A
n.1622+4685G>A
Xg.38286274dupCA2579584412RPGRc.953+1591dup
n.1826+4685dup
c.1905+820dup (n.1905+820dup)
c.1572+4685dup (n.1572+4685dup)
c.1386+4685dup (n.1386+4685dup)
c.1719+820dup (n.1719+820dup)
c.2725dup (p.Glu909GlyfsTer?)
c.*101+820dup (n.*101+820dup)
c.*594+820dup (n.*594+820dup)
c.2520+820dup (n.2520+820dup)
c.172-379847dup (n.172-379847dup)
c.*37+4685dup (n.*37+4685dup)
c.139+4685dup
c.1902+820dup (n.1902+820dup)
c.1569+4685dup (n.1569+4685dup)
c.1602+4685dup (n.1602+4685dup)
n.2263+820dup
n.1648+4685dup
n.1714+4685dup
n.1866+820dup
n.1622+4685dup
 gnomAD v4
Xg.38286276_38286278delCA1132420211RPGRc.953+1589_953+1591del
n.1826+4683_1826+4685del
c.1905+818_1905+820del (n.1905+818_1905+820del)
c.1572+4683_1572+4685del (n.1572+4683_1572+4685del)
c.1386+4683_1386+4685del (n.1386+4683_1386+4685del)
c.1719+818_1719+820del (n.1719+818_1719+820del)
c.2723_2725del (p.Gly908del)
c.*101+818_*101+820del (n.*101+818_*101+820del)
c.*594+818_*594+820del (n.*594+818_*594+820del)
c.2520+818_2520+820del (n.2520+818_2520+820del)
c.172-379845_172-379843del (n.172-379845_172-379843del)
c.*37+4683_*37+4685del (n.*37+4683_*37+4685del)
c.139+4683_139+4685del
c.1902+818_1902+820del (n.1902+818_1902+820del)
c.1569+4683_1569+4685del (n.1569+4683_1569+4685del)
c.1602+4683_1602+4685del (n.1602+4683_1602+4685del)
n.2263+818_2263+820del
n.1648+4683_1648+4685del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286275delCA1132420218RPGRc.953+1590del
n.1826+4684del
c.1905+819del (n.1905+819del)
c.1572+4684del (n.1572+4684del)
c.1386+4684del (n.1386+4684del)
c.1719+819del (n.1719+819del)
c.2724del (p.Glu909LysfsTer?)
c.*101+819del (n.*101+819del)
c.*594+819del (n.*594+819del)
c.2520+819del (n.2520+819del)
c.172-379846del (n.172-379846del)
c.*37+4684del (n.*37+4684del)
c.139+4684del
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c.1569+4684del (n.1569+4684del)
c.1602+4684del (n.1602+4684del)
n.2263+819del
n.1648+4684del
n.1714+4684del
n.1866+819del
n.1622+4684del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286275T>ACA515709568RPGRc.953+1590A>T
n.1826+4684A>T
c.1905+819A>T (n.1905+819A>T)
c.1572+4684A>T (n.1572+4684A>T)
c.1386+4684A>T (n.1386+4684A>T)
c.1719+819A>T (n.1719+819A>T)
c.2724A>T (p.Gly908=)
c.*101+819A>T (n.*101+819A>T)
c.*594+819A>T (n.*594+819A>T)
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c.172-379846T>A (n.172-379846T>A)
c.*37+4684A>T (n.*37+4684A>T)
c.139+4684A>T
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c.1602+4684A>T (n.1602+4684A>T)
n.2263+819A>T
n.1648+4684A>T
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n.1866+819A>T
n.1622+4684A>T
Xg.38286275T>CCA515709569RPGRc.953+1590A>G
n.1826+4684A>G
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c.1719+819A>G (n.1719+819A>G)
c.2724A>G (p.Gly908=)
c.*101+819A>G (n.*101+819A>G)
c.*594+819A>G (n.*594+819A>G)
c.2520+819A>G (n.2520+819A>G)
c.172-379846T>C (n.172-379846T>C)
c.*37+4684A>G (n.*37+4684A>G)
c.139+4684A>G
c.1902+819A>G (n.1902+819A>G)
c.1569+4684A>G (n.1569+4684A>G)
c.1602+4684A>G (n.1602+4684A>G)
n.2263+819A>G
n.1648+4684A>G
n.1714+4684A>G
n.1866+819A>G
n.1622+4684A>G
Xg.38286275T>GCA515709567RPGRc.953+1590A>C
n.1826+4684A>C
c.1905+819A>C (n.1905+819A>C)
c.1572+4684A>C (n.1572+4684A>C)
c.1386+4684A>C (n.1386+4684A>C)
c.1719+819A>C (n.1719+819A>C)
c.2724A>C (p.Gly908=)
c.*101+819A>C (n.*101+819A>C)
c.*594+819A>C (n.*594+819A>C)
c.2520+819A>C (n.2520+819A>C)
c.172-379846T>G (n.172-379846T>G)
c.*37+4684A>C (n.*37+4684A>C)
c.139+4684A>C
c.1902+819A>C (n.1902+819A>C)
c.1569+4684A>C (n.1569+4684A>C)
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n.2263+819A>C
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n.1622+4684A>C
Xg.38286276C>ACA412729932RPGRc.953+1589G>T
n.1826+4683G>T
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c.1719+818G>T (n.1719+818G>T)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
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c.*594+818G>T (n.*594+818G>T)
c.2520+818G>T (n.2520+818G>T)
c.172-379845C>A (n.172-379845C>A)
c.*37+4683G>T (n.*37+4683G>T)
c.139+4683G>T
c.1902+818G>T (n.1902+818G>T)
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n.2263+818G>T
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n.1866+818G>T
n.1622+4683G>T
Xg.38286276C>GCA412729933RPGRc.953+1589G>C
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c.*594+818G>C (n.*594+818G>C)
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c.*37+4683G>C (n.*37+4683G>C)
c.139+4683G>C
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n.2263+818G>C
n.1648+4683G>C
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n.1866+818G>C
n.1622+4683G>C
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n.1826+4683G>A
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c.1719+818G>A (n.1719+818G>A)
c.2723G>A (p.Gly908Glu)
c.*101+818G>A (n.*101+818G>A)
c.*594+818G>A (n.*594+818G>A)
c.2520+818G>A (n.2520+818G>A)
c.172-379845C>T (n.172-379845C>T)
c.*37+4683G>A (n.*37+4683G>A)
c.139+4683G>A
c.1902+818G>A (n.1902+818G>A)
c.1569+4683G>A (n.1569+4683G>A)
c.1602+4683G>A (n.1602+4683G>A)
n.2263+818G>A
n.1648+4683G>A
n.1714+4683G>A
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n.1622+4683G>A
 gnomAD v4
Xg.38286277C>ACA412729935RPGRc.953+1588G>T
n.1826+4682G>T
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c.2722G>T (p.Gly908Ter)
c.*101+817G>T (n.*101+817G>T)
c.*594+817G>T (n.*594+817G>T)
c.2520+817G>T (n.2520+817G>T)
c.172-379844C>A (n.172-379844C>A)
c.*37+4682G>T (n.*37+4682G>T)
c.139+4682G>T
c.1902+817G>T (n.1902+817G>T)
c.1569+4682G>T (n.1569+4682G>T)
c.1602+4682G>T (n.1602+4682G>T)
n.2263+817G>T
n.1648+4682G>T
n.1714+4682G>T
n.1866+817G>T
n.1622+4682G>T
Xg.38286277C>GCA412729936RPGRc.953+1588G>C
n.1826+4682G>C
c.1905+817G>C (n.1905+817G>C)
c.1572+4682G>C (n.1572+4682G>C)
c.1386+4682G>C (n.1386+4682G>C)
c.1719+817G>C (n.1719+817G>C)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.*101+817G>C (n.*101+817G>C)
c.*594+817G>C (n.*594+817G>C)
c.2520+817G>C (n.2520+817G>C)
c.172-379844C>G (n.172-379844C>G)
c.*37+4682G>C (n.*37+4682G>C)
c.139+4682G>C
c.1902+817G>C (n.1902+817G>C)
c.1569+4682G>C (n.1569+4682G>C)
c.1602+4682G>C (n.1602+4682G>C)
n.2263+817G>C
n.1648+4682G>C
n.1714+4682G>C
n.1866+817G>C
n.1622+4682G>C
Xg.38286277C>TCA412729937RPGRc.953+1588G>A
n.1826+4682G>A
c.1905+817G>A (n.1905+817G>A)
c.1572+4682G>A (n.1572+4682G>A)
c.1386+4682G>A (n.1386+4682G>A)
c.1719+817G>A (n.1719+817G>A)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.*101+817G>A (n.*101+817G>A)
c.*594+817G>A (n.*594+817G>A)
c.2520+817G>A (n.2520+817G>A)
c.172-379844C>T (n.172-379844C>T)
c.*37+4682G>A (n.*37+4682G>A)
c.139+4682G>A
c.1902+817G>A (n.1902+817G>A)
c.1569+4682G>A (n.1569+4682G>A)
c.1602+4682G>A (n.1602+4682G>A)
n.2263+817G>A
n.1648+4682G>A
n.1714+4682G>A
n.1866+817G>A
n.1622+4682G>A
Xg.38286277_38286278delCA1132420225RPGRc.953+1587_953+1588del
n.1826+4681_1826+4682del
c.1905+816_1905+817del (n.1905+816_1905+817del)
c.1572+4681_1572+4682del (n.1572+4681_1572+4682del)
c.1386+4681_1386+4682del (n.1386+4681_1386+4682del)
c.1719+816_1719+817del (n.1719+816_1719+817del)
c.2721_2722del (p.Gly908ArgfsTer?)
c.*101+816_*101+817del (n.*101+816_*101+817del)
c.*594+816_*594+817del (n.*594+816_*594+817del)
c.2520+816_2520+817del (n.2520+816_2520+817del)
c.172-379844_172-379843del (n.172-379844_172-379843del)
c.*37+4681_*37+4682del (n.*37+4681_*37+4682del)
c.139+4681_139+4682del
c.1902+816_1902+817del (n.1902+816_1902+817del)
c.1569+4681_1569+4682del (n.1569+4681_1569+4682del)
c.1602+4681_1602+4682del (n.1602+4681_1602+4682del)
n.2263+816_2263+817del
n.1648+4681_1648+4682del
n.1714+4681_1714+4682del
n.1866+816_1866+817del
n.1622+4681_1622+4682del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286278T>ACA412729938RPGRc.953+1587A>T
n.1826+4681A>T
c.1905+816A>T (n.1905+816A>T)
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c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*101+816A>T (n.*101+816A>T)
c.*594+816A>T (n.*594+816A>T)
c.2520+816A>T (n.2520+816A>T)
c.172-379843T>A (n.172-379843T>A)
c.*37+4681A>T (n.*37+4681A>T)
c.139+4681A>T
c.1902+816A>T (n.1902+816A>T)
c.1569+4681A>T (n.1569+4681A>T)
c.1602+4681A>T (n.1602+4681A>T)
n.2263+816A>T
n.1648+4681A>T
n.1714+4681A>T
n.1866+816A>T
n.1622+4681A>T
Xg.38286278T>CCA515709570RPGRc.953+1587A>G
n.1826+4681A>G
c.1905+816A>G (n.1905+816A>G)
c.1572+4681A>G (n.1572+4681A>G)
c.1386+4681A>G (n.1386+4681A>G)
c.1719+816A>G (n.1719+816A>G)
c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*101+816A>G (n.*101+816A>G)
c.*594+816A>G (n.*594+816A>G)
c.2520+816A>G (n.2520+816A>G)
c.172-379843T>C (n.172-379843T>C)
c.*37+4681A>G (n.*37+4681A>G)
c.139+4681A>G
c.1902+816A>G (n.1902+816A>G)
c.1569+4681A>G (n.1569+4681A>G)
c.1602+4681A>G (n.1602+4681A>G)
n.2263+816A>G
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n.1714+4681A>G
n.1866+816A>G
n.1622+4681A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286278T>GCA412729939RPGRc.953+1587A>C
n.1826+4681A>C
c.1905+816A>C (n.1905+816A>C)
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c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.*101+816A>C (n.*101+816A>C)
c.*594+816A>C (n.*594+816A>C)
c.2520+816A>C (n.2520+816A>C)
c.172-379843T>G (n.172-379843T>G)
c.*37+4681A>C (n.*37+4681A>C)
c.139+4681A>C
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c.1569+4681A>C (n.1569+4681A>C)
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n.1866+816A>C
n.1622+4681A>C
Xg.38286278T=CA2424844556RPGRc.953+1587A=
n.1826+4681A=
c.1905+816A= (n.1905+816A=)
c.1572+4681A= (n.1572+4681A=)
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c.1719+816A= (n.1719+816A=)
c.2721A= (p.Glu907=)
c.*101+816A= (n.*101+816A=)
c.*594+816A= (n.*594+816A=)
c.2520+816A= (n.2520+816A=)
c.172-379843T= (n.172-379843T=)
c.*37+4681A= (n.*37+4681A=)
c.139+4681A=
c.1902+816A= (n.1902+816A=)
c.1569+4681A= (n.1569+4681A=)
c.1602+4681A= (n.1602+4681A=)
n.2263+816A=
n.1648+4681A=
n.1714+4681A=
n.1866+816A=
n.1622+4681A=
Xg.38286279delCA2579584413RPGRc.953+1587del
n.1826+4681del
c.1905+816del (n.1905+816del)
c.1572+4681del (n.1572+4681del)
c.1386+4681del (n.1386+4681del)
c.1719+816del (n.1719+816del)
c.2721del (p.Gly908GlufsTer?)
c.*101+816del (n.*101+816del)
c.*594+816del (n.*594+816del)
c.2520+816del (n.2520+816del)
c.172-379842del (n.172-379842del)
c.*37+4681del (n.*37+4681del)
c.139+4681del
c.1902+816del (n.1902+816del)
c.1569+4681del (n.1569+4681del)
c.1602+4681del (n.1602+4681del)
n.2263+816del
n.1648+4681del
n.1714+4681del
n.1866+816del
n.1622+4681del
Xg.38286278_38286281delinsTTCCCA2424844558RPGRc.953+1584_953+1587delinsGGAA
n.1826+4678_1826+4681delinsGGAA
c.1905+813_1905+816delinsGGAA (n.1905+813_1905+816delinsGGAA)
c.1572+4678_1572+4681delinsGGAA (n.1572+4678_1572+4681delinsGGAA)
c.1386+4678_1386+4681delinsGGAA (n.1386+4678_1386+4681delinsGGAA)
c.1719+813_1719+816delinsGGAA (n.1719+813_1719+816delinsGGAA)
c.2718_2721delinsGGAA (p.Glu906=)
c.*101+813_*101+816delinsGGAA (n.*101+813_*101+816delinsGGAA)
c.*594+813_*594+816delinsGGAA (n.*594+813_*594+816delinsGGAA)
c.2520+813_2520+816delinsGGAA (n.2520+813_2520+816delinsGGAA)
c.172-379843_172-379840delinsTTCC (n.172-379843_172-379840delinsTTCC)
c.*37+4678_*37+4681delinsGGAA (n.*37+4678_*37+4681delinsGGAA)
c.139+4678_139+4681delinsGGAA
c.1902+813_1902+816delinsGGAA (n.1902+813_1902+816delinsGGAA)
c.1569+4678_1569+4681delinsGGAA (n.1569+4678_1569+4681delinsGGAA)
c.1602+4678_1602+4681delinsGGAA (n.1602+4678_1602+4681delinsGGAA)
n.2263+813_2263+816delinsGGAA
n.1648+4678_1648+4681delinsGGAA
n.1714+4678_1714+4681delinsGGAA
n.1866+813_1866+816delinsGGAA
n.1622+4678_1622+4681delinsGGAA
Xg.38286278_38286305delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844557RPGRc.953+1560_953+1587delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1826+4654_1826+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
c.1905+789_1905+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1905+789_1905+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1572+4654_1572+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1572+4654_1572+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1386+4654_1386+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1386+4654_1386+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1719+789_1719+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1719+789_1719+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.2694_2721delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (p.Glu898=)
c.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.*594+789_*594+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*594+789_*594+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
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c.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
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Xg.38286279T>ACA412729943RPGRc.953+1586A>T
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c.139+4680A>T
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n.2263+815A>T
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n.1866+815A>T
n.1622+4680A>T
Xg.38286279T>CCA412729942RPGRc.953+1586A>G
n.1826+4680A>G
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c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*101+815A>G (n.*101+815A>G)
c.*594+815A>G (n.*594+815A>G)
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c.*37+4680A>G (n.*37+4680A>G)
c.139+4680A>G
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n.2263+815A>G
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n.1714+4680A>G
n.1866+815A>G
n.1622+4680A>G
 ClinVar
Xg.38286279T>GCA412729940RPGRc.953+1586A>C
n.1826+4680A>C
c.1905+815A>C (n.1905+815A>C)
c.1572+4680A>C (n.1572+4680A>C)
c.1386+4680A>C (n.1386+4680A>C)
c.1719+815A>C (n.1719+815A>C)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*101+815A>C (n.*101+815A>C)
c.*594+815A>C (n.*594+815A>C)
c.2520+815A>C (n.2520+815A>C)
c.172-379842T>G (n.172-379842T>G)
c.*37+4680A>C (n.*37+4680A>C)
c.139+4680A>C
c.1902+815A>C (n.1902+815A>C)
c.1569+4680A>C (n.1569+4680A>C)
c.1602+4680A>C (n.1602+4680A>C)
n.2263+815A>C
n.1648+4680A>C
n.1714+4680A>C
n.1866+815A>C
n.1622+4680A>C
Xg.38286281_38286283dupCA875125437RPGRc.953+1584_953+1586dup
n.1826+4678_1826+4680dup
c.1905+813_1905+815dup (n.1905+813_1905+815dup)
c.1572+4678_1572+4680dup (n.1572+4678_1572+4680dup)
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c.1719+813_1719+815dup (n.1719+813_1719+815dup)
c.2718_2720dup (p.Glu907_Gly908insGlu)
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c.*594+813_*594+815dup (n.*594+813_*594+815dup)
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c.139+4678_139+4680dup
c.1902+813_1902+815dup (n.1902+813_1902+815dup)
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c.1602+4678_1602+4680dup (n.1602+4678_1602+4680dup)
n.2263+813_2263+815dup
n.1648+4678_1648+4680dup
n.1714+4678_1714+4680dup
n.1866+813_1866+815dup
n.1622+4678_1622+4680dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286281_38286283delCA412729941RPGRc.953+1584_953+1586del
n.1826+4678_1826+4680del
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c.2718_2720del (p.Glu907del)
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c.2520+813_2520+815del (n.2520+813_2520+815del)
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c.139+4678_139+4680del
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n.2263+813_2263+815del
n.1648+4678_1648+4680del
n.1714+4678_1714+4680del
n.1866+813_1866+815del
n.1622+4678_1622+4680del
 dbSNP COSMIC
Xg.38286308_38286334dupCA2693439051RPGRc.953+1560_953+1586dup
n.1826+4654_1826+4680dup
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c.2694_2720dup (p.Glu907_Gly908insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
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c.*594+789_*594+815dup (n.*594+789_*594+815dup)
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c.139+4654_139+4680dup
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n.2263+789_2263+815dup
n.1648+4654_1648+4680dup
n.1714+4654_1714+4680dup
n.1866+789_1866+815dup
n.1622+4654_1622+4680dup
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286308_38286334delCA10385251RPGRc.953+1560_953+1586del
n.1826+4654_1826+4680del
c.1905+789_1905+815del (n.1905+789_1905+815del)
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c.2694_2720del (p.Glu899_Glu907del)
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c.*594+789_*594+815del (n.*594+789_*594+815del)
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c.172-379813_172-379787del (n.172-379813_172-379787del)
c.*37+4654_*37+4680del (n.*37+4654_*37+4680del)
c.139+4654_139+4680del
c.1902+789_1902+815del (n.1902+789_1902+815del)
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c.1602+4654_1602+4680del (n.1602+4654_1602+4680del)
n.2263+789_2263+815del
n.1648+4654_1648+4680del
n.1714+4654_1714+4680del
n.1866+789_1866+815del
n.1622+4654_1622+4680del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286280C>ACA412729944RPGRc.953+1585G>T
n.1826+4679G>T
c.1905+814G>T (n.1905+814G>T)
c.1572+4679G>T (n.1572+4679G>T)
c.1386+4679G>T (n.1386+4679G>T)
c.1719+814G>T (n.1719+814G>T)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*101+814G>T (n.*101+814G>T)
c.*594+814G>T (n.*594+814G>T)
c.2520+814G>T (n.2520+814G>T)
c.172-379841C>A (n.172-379841C>A)
c.*37+4679G>T (n.*37+4679G>T)
c.139+4679G>T
c.1902+814G>T (n.1902+814G>T)
c.1569+4679G>T (n.1569+4679G>T)
c.1602+4679G>T (n.1602+4679G>T)
n.2263+814G>T
n.1648+4679G>T
n.1714+4679G>T
n.1866+814G>T
n.1622+4679G>T
Xg.38286280C>GCA412729945RPGRc.953+1585G>C
n.1826+4679G>C
c.1905+814G>C (n.1905+814G>C)
c.1572+4679G>C (n.1572+4679G>C)
c.1386+4679G>C (n.1386+4679G>C)
c.1719+814G>C (n.1719+814G>C)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*101+814G>C (n.*101+814G>C)
c.*594+814G>C (n.*594+814G>C)
c.2520+814G>C (n.2520+814G>C)
c.172-379841C>G (n.172-379841C>G)
c.*37+4679G>C (n.*37+4679G>C)
c.139+4679G>C
c.1902+814G>C (n.1902+814G>C)
c.1569+4679G>C (n.1569+4679G>C)
c.1602+4679G>C (n.1602+4679G>C)
n.2263+814G>C
n.1648+4679G>C
n.1714+4679G>C
n.1866+814G>C
n.1622+4679G>C
Xg.38286280C>TCA412729946RPGRc.953+1585G>A
n.1826+4679G>A
c.1905+814G>A (n.1905+814G>A)
c.1572+4679G>A (n.1572+4679G>A)
c.1386+4679G>A (n.1386+4679G>A)
c.1719+814G>A (n.1719+814G>A)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*101+814G>A (n.*101+814G>A)
c.*594+814G>A (n.*594+814G>A)
c.2520+814G>A (n.2520+814G>A)
c.172-379841C>T (n.172-379841C>T)
c.*37+4679G>A (n.*37+4679G>A)
c.139+4679G>A
c.1902+814G>A (n.1902+814G>A)
c.1569+4679G>A (n.1569+4679G>A)
c.1602+4679G>A (n.1602+4679G>A)
n.2263+814G>A
n.1648+4679G>A
n.1714+4679G>A
n.1866+814G>A
n.1622+4679G>A
 gnomAD v4
Xg.38286281C>ACA412729947RPGRc.953+1584G>T
n.1826+4678G>T
c.1905+813G>T (n.1905+813G>T)
c.1572+4678G>T (n.1572+4678G>T)
c.1386+4678G>T (n.1386+4678G>T)
c.1719+813G>T (n.1719+813G>T)
c.2718G>T (p.Glu906Asp)
c.*101+813G>T (n.*101+813G>T)
c.*594+813G>T (n.*594+813G>T)
c.2520+813G>T (n.2520+813G>T)
c.172-379840C>A (n.172-379840C>A)
c.*37+4678G>T (n.*37+4678G>T)
c.139+4678G>T
c.1902+813G>T (n.1902+813G>T)
c.1569+4678G>T (n.1569+4678G>T)
c.1602+4678G>T (n.1602+4678G>T)
n.2263+813G>T
n.1648+4678G>T
n.1714+4678G>T
n.1866+813G>T
n.1622+4678G>T
Xg.38286281C=CA2424844559RPGRc.953+1584G=
n.1826+4678G=
c.1905+813G= (n.1905+813G=)
c.1572+4678G= (n.1572+4678G=)
c.1386+4678G= (n.1386+4678G=)
c.1719+813G= (n.1719+813G=)
c.2718G= (p.Glu906=)
c.*101+813G= (n.*101+813G=)
c.*594+813G= (n.*594+813G=)
c.2520+813G= (n.2520+813G=)
c.172-379840C= (n.172-379840C=)
c.*37+4678G= (n.*37+4678G=)
c.139+4678G=
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n.1622+4678G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+800_2263+811del
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 gnomAD v4
Xg.38286283_38286284insGAGGCA2695232627RPGRc.953+1581_953+1582insCCTC
n.1826+4675_1826+4676insCCTC
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c.1572+4675_1572+4676insCCTC (n.1572+4675_1572+4676insCCTC)
c.1386+4675_1386+4676insCCTC (n.1386+4675_1386+4676insCCTC)
c.1719+810_1719+811insCCTC (n.1719+810_1719+811insCCTC)
c.2715_2716insCCTC (p.Glu906ProfsTer?)
c.*101+810_*101+811insCCTC (n.*101+810_*101+811insCCTC)
c.*594+810_*594+811insCCTC (n.*594+810_*594+811insCCTC)
c.2520+810_2520+811insCCTC (n.2520+810_2520+811insCCTC)
c.172-379838_172-379837insGAGG (n.172-379838_172-379837insGAGG)
c.*37+4675_*37+4676insCCTC (n.*37+4675_*37+4676insCCTC)
c.139+4675_139+4676insCCTC
c.1902+810_1902+811insCCTC (n.1902+810_1902+811insCCTC)
c.1569+4675_1569+4676insCCTC (n.1569+4675_1569+4676insCCTC)
c.1602+4675_1602+4676insCCTC (n.1602+4675_1602+4676insCCTC)
n.2263+810_2263+811insCCTC
n.1648+4675_1648+4676insCCTC
n.1714+4675_1714+4676insCCTC
n.1866+810_1866+811insCCTC
n.1622+4675_1622+4676insCCTC
Xg.38286284T>ACA412729956RPGRc.953+1581A>T
n.1826+4675A>T
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c.*37+4675A>T (n.*37+4675A>T)
c.139+4675A>T
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c.1602+4675A>T (n.1602+4675A>T)
n.2263+810A>T
n.1648+4675A>T
n.1714+4675A>T
n.1866+810A>T
n.1622+4675A>T
Xg.38286284T>CCA327915541RPGRc.953+1581A>G
n.1826+4675A>G
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c.2715A>G (p.Glu905=)
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c.*594+810A>G (n.*594+810A>G)
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c.172-379837T>C (n.172-379837T>C)
c.*37+4675A>G (n.*37+4675A>G)
c.139+4675A>G
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n.2263+810A>G
n.1648+4675A>G
n.1714+4675A>G
n.1866+810A>G
n.1622+4675A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286284T>GCA412729957RPGRc.953+1581A>C
n.1826+4675A>C
c.1905+810A>C (n.1905+810A>C)
c.1572+4675A>C (n.1572+4675A>C)
c.1386+4675A>C (n.1386+4675A>C)
c.1719+810A>C (n.1719+810A>C)
c.2715A>C (p.Glu905Asp)
c.*101+810A>C (n.*101+810A>C)
c.*594+810A>C (n.*594+810A>C)
c.2520+810A>C (n.2520+810A>C)
c.172-379837T>G (n.172-379837T>G)
c.*37+4675A>C (n.*37+4675A>C)
c.139+4675A>C
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c.1569+4675A>C (n.1569+4675A>C)
c.1602+4675A>C (n.1602+4675A>C)
n.2263+810A>C
n.1648+4675A>C
n.1714+4675A>C
n.1866+810A>C
n.1622+4675A>C
Xg.38286284T=CA2424844563RPGRc.953+1581A=
n.1826+4675A=
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c.2715A= (p.Glu905=)
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Xg.38286284_38286285delCA916083885RPGRc.953+1580_953+1581del
n.1826+4674_1826+4675del
c.1905+809_1905+810del (n.1905+809_1905+810del)
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c.2714_2715del (p.Glu905GlyfsTer?)
c.*101+809_*101+810del (n.*101+809_*101+810del)
c.*594+809_*594+810del (n.*594+809_*594+810del)
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c.172-379837_172-379836del (n.172-379837_172-379836del)
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c.139+4674_139+4675del
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n.2263+809_2263+810del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286285T>ACA412729959RPGRc.953+1580A>T
n.1826+4674A>T
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c.2714A>T (p.Glu905Val)
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c.*594+809A>T (n.*594+809A>T)
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Xg.38286285T>CCA412729962RPGRc.953+1580A>G
n.1826+4674A>G
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c.*594+809A>G (n.*594+809A>G)
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c.139+4674A>G
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n.2263+809A>G
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n.1866+809A>G
n.1622+4674A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286285T>GCA412729960RPGRc.953+1580A>C
n.1826+4674A>C
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c.1719+809A>C (n.1719+809A>C)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.*101+809A>C (n.*101+809A>C)
c.*594+809A>C (n.*594+809A>C)
c.2520+809A>C (n.2520+809A>C)
c.172-379836T>G (n.172-379836T>G)
c.*37+4674A>C (n.*37+4674A>C)
c.139+4674A>C
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c.1569+4674A>C (n.1569+4674A>C)
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n.2263+809A>C
n.1648+4674A>C
n.1714+4674A>C
n.1866+809A>C
n.1622+4674A>C
Xg.38286286delCA2693439053RPGRc.953+1579del
n.1826+4673del
c.1905+808del (n.1905+808del)
c.1572+4673del (n.1572+4673del)
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c.1719+808del (n.1719+808del)
c.2713del (p.Glu905LysfsTer?)
c.*101+808del (n.*101+808del)
c.*594+808del (n.*594+808del)
c.2520+808del (n.2520+808del)
c.172-379835del (n.172-379835del)
c.*37+4673del (n.*37+4673del)
c.139+4673del
c.1902+808del (n.1902+808del)
c.1569+4673del (n.1569+4673del)
c.1602+4673del (n.1602+4673del)
n.2263+808del
n.1648+4673del
n.1714+4673del
n.1866+808del
n.1622+4673del
 gnomAD v4
Xg.38286286C>ACA412729963RPGRc.953+1579G>T
n.1826+4673G>T
c.1905+808G>T (n.1905+808G>T)
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c.2713G>T (p.Glu905Ter)
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c.*594+808G>T (n.*594+808G>T)
c.2520+808G>T (n.2520+808G>T)
c.172-379835C>A (n.172-379835C>A)
c.*37+4673G>T (n.*37+4673G>T)
c.139+4673G>T
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c.1602+4673G>T (n.1602+4673G>T)
n.2263+808G>T
n.1648+4673G>T
n.1714+4673G>T
n.1866+808G>T
n.1622+4673G>T
Xg.38286286C>GCA412729964RPGRc.953+1579G>C
n.1826+4673G>C
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c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.*101+808G>C (n.*101+808G>C)
c.*594+808G>C (n.*594+808G>C)
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c.172-379835C>G (n.172-379835C>G)
c.*37+4673G>C (n.*37+4673G>C)
c.139+4673G>C
c.1902+808G>C (n.1902+808G>C)
c.1569+4673G>C (n.1569+4673G>C)
c.1602+4673G>C (n.1602+4673G>C)
n.2263+808G>C
n.1648+4673G>C
n.1714+4673G>C
n.1866+808G>C
n.1622+4673G>C
Xg.38286286C>TCA412729965RPGRc.953+1579G>A
n.1826+4673G>A
c.1905+808G>A (n.1905+808G>A)
c.1572+4673G>A (n.1572+4673G>A)
c.1386+4673G>A (n.1386+4673G>A)
c.1719+808G>A (n.1719+808G>A)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.*101+808G>A (n.*101+808G>A)
c.*594+808G>A (n.*594+808G>A)
c.2520+808G>A (n.2520+808G>A)
c.172-379835C>T (n.172-379835C>T)
c.*37+4673G>A (n.*37+4673G>A)
c.139+4673G>A
c.1902+808G>A (n.1902+808G>A)
c.1569+4673G>A (n.1569+4673G>A)
c.1602+4673G>A (n.1602+4673G>A)
n.2263+808G>A
n.1648+4673G>A
n.1714+4673G>A
n.1866+808G>A
n.1622+4673G>A
Xg.38286291_38286294delCA2739273387RPGRc.953+1576_953+1579del
n.1826+4670_1826+4673del
c.1905+805_1905+808del (n.1905+805_1905+808del)
c.1572+4670_1572+4673del (n.1572+4670_1572+4673del)
c.1386+4670_1386+4673del (n.1386+4670_1386+4673del)
c.1719+805_1719+808del (n.1719+805_1719+808del)
c.2710_2713del (p.Gly904LysfsTer?)
c.*101+805_*101+808del (n.*101+805_*101+808del)
c.*594+805_*594+808del (n.*594+805_*594+808del)
c.2520+805_2520+808del (n.2520+805_2520+808del)
c.172-379830_172-379827del (n.172-379830_172-379827del)
c.*37+4670_*37+4673del (n.*37+4670_*37+4673del)
c.139+4670_139+4673del
c.1902+805_1902+808del (n.1902+805_1902+808del)
c.1569+4670_1569+4673del (n.1569+4670_1569+4673del)
c.1602+4670_1602+4673del (n.1602+4670_1602+4673del)
n.2263+805_2263+808del
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 ClinVar
Xg.38286287delCA2579584414RPGRc.953+1578del
n.1826+4672del
c.1905+807del (n.1905+807del)
c.1572+4672del (n.1572+4672del)
c.1386+4672del (n.1386+4672del)
c.1719+807del (n.1719+807del)
c.2712del (p.Glu905LysfsTer?)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+806G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+804_2263+806del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286290delCA2579584415RPGRc.953+1577del
n.1826+4671del
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c.1719+806del (n.1719+806del)
c.2711del (p.Gly904GlufsTer?)
c.*101+806del (n.*101+806del)
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n.2263+806del
n.1648+4671del
n.1714+4671del
n.1866+806del
n.1622+4671del
Xg.38286292_38286296delCA2693439054RPGRc.953+1573_953+1577del
n.1826+4667_1826+4671del
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c.2707_2711del (p.Glu903ArgfsTer?)
c.*101+802_*101+806del (n.*101+802_*101+806del)
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c.172-379829_172-379825del (n.172-379829_172-379825del)
c.*37+4667_*37+4671del (n.*37+4667_*37+4671del)
c.139+4667_139+4671del
c.1902+802_1902+806del (n.1902+802_1902+806del)
c.1569+4667_1569+4671del (n.1569+4667_1569+4671del)
c.1602+4667_1602+4671del (n.1602+4667_1602+4671del)
n.2263+802_2263+806del
n.1648+4667_1648+4671del
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n.1622+4667_1622+4671del
 gnomAD v4
Xg.38286289C>ACA412729969RPGRc.953+1576G>T
n.1826+4670G>T
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c.1572+4670G>T (n.1572+4670G>T)
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c.2710G>T (p.Gly904Ter)
c.*101+805G>T (n.*101+805G>T)
c.*594+805G>T (n.*594+805G>T)
c.2520+805G>T (n.2520+805G>T)
c.172-379832C>A (n.172-379832C>A)
c.*37+4670G>T (n.*37+4670G>T)
c.139+4670G>T
c.1902+805G>T (n.1902+805G>T)
c.1569+4670G>T (n.1569+4670G>T)
c.1602+4670G>T (n.1602+4670G>T)
n.2263+805G>T
n.1648+4670G>T
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n.1866+805G>T
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Xg.38286289C>GCA412729970RPGRc.953+1576G>C
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c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.*101+805G>C (n.*101+805G>C)
c.*594+805G>C (n.*594+805G>C)
c.2520+805G>C (n.2520+805G>C)
c.172-379832C>G (n.172-379832C>G)
c.*37+4670G>C (n.*37+4670G>C)
c.139+4670G>C
c.1902+805G>C (n.1902+805G>C)
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c.1602+4670G>C (n.1602+4670G>C)
n.2263+805G>C
n.1648+4670G>C
n.1714+4670G>C
n.1866+805G>C
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Xg.38286289C>TCA412729971RPGRc.953+1576G>A
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c.2710G>A (p.Gly904Arg)
c.*101+805G>A (n.*101+805G>A)
c.*594+805G>A (n.*594+805G>A)
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c.172-379832C>T (n.172-379832C>T)
c.*37+4670G>A (n.*37+4670G>A)
c.139+4670G>A
c.1902+805G>A (n.1902+805G>A)
c.1569+4670G>A (n.1569+4670G>A)
c.1602+4670G>A (n.1602+4670G>A)
n.2263+805G>A
n.1648+4670G>A
n.1714+4670G>A
n.1866+805G>A
n.1622+4670G>A
Xg.38286290C>ACA412729972RPGRc.953+1575G>T
n.1826+4669G>T
c.1905+804G>T (n.1905+804G>T)
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c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.*101+804G>T (n.*101+804G>T)
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c.172-379831C>A (n.172-379831C>A)
c.*37+4669G>T (n.*37+4669G>T)
c.139+4669G>T
c.1902+804G>T (n.1902+804G>T)
c.1569+4669G>T (n.1569+4669G>T)
c.1602+4669G>T (n.1602+4669G>T)
n.2263+804G>T
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n.1826+4669G>C
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c.1572+4669G>C (n.1572+4669G>C)
c.1386+4669G>C (n.1386+4669G>C)
c.1719+804G>C (n.1719+804G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
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c.*594+804G>C (n.*594+804G>C)
c.2520+804G>C (n.2520+804G>C)
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c.*37+4669G>C (n.*37+4669G>C)
c.139+4669G>C
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c.1569+4669G>C (n.1569+4669G>C)
c.1602+4669G>C (n.1602+4669G>C)
n.2263+804G>C
n.1648+4669G>C
n.1714+4669G>C
n.1866+804G>C
n.1622+4669G>C
Xg.38286290C>TCA515708811RPGRc.953+1575G>A
n.1826+4669G>A
c.1905+804G>A (n.1905+804G>A)
c.1572+4669G>A (n.1572+4669G>A)
c.1386+4669G>A (n.1386+4669G>A)
c.1719+804G>A (n.1719+804G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*101+804G>A (n.*101+804G>A)
c.*594+804G>A (n.*594+804G>A)
c.2520+804G>A (n.2520+804G>A)
c.172-379831C>T (n.172-379831C>T)
c.*37+4669G>A (n.*37+4669G>A)
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c.1569+4669G>A (n.1569+4669G>A)
c.1602+4669G>A (n.1602+4669G>A)
n.2263+804G>A
n.1648+4669G>A
n.1714+4669G>A
n.1866+804G>A
n.1622+4669G>A
 gnomAD v4
Xg.38286291delCA2579584416RPGRc.953+1574del
n.1826+4668del
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c.1386+4668del (n.1386+4668del)
c.1719+803del (n.1719+803del)
c.2708del (p.Glu903GlyfsTer?)
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c.139+4668del
c.1902+803del (n.1902+803del)
c.1569+4668del (n.1569+4668del)
c.1602+4668del (n.1602+4668del)
n.2263+803del
n.1648+4668del
n.1714+4668del
n.1866+803del
n.1622+4668del
Xg.38286291T>ACA412729976RPGRc.953+1574A>T
n.1826+4668A>T
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c.2708A>T (p.Glu903Val)
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c.139+4668A>T
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n.2263+803A>T
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n.1714+4668A>T
n.1866+803A>T
n.1622+4668A>T
Xg.38286291T>CCA412729974RPGRc.953+1574A>G
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n.2263+803A>G
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n.1866+803A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2263+803A>C
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n.1866+803A>C
n.1622+4668A>C
Xg.38286291T=CA2424844565RPGRc.953+1574A=
n.1826+4668A=
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n.1826+4667G>T
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c.139+4667G>T
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n.2263+802G>T
n.1648+4667G>T
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n.1866+802G>T
n.1622+4667G>T
Xg.38286292C>GCA412729978RPGRc.953+1573G>C
n.1826+4667G>C
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c.2707G>C (p.Glu903Gln)
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c.172-379829C>G (n.172-379829C>G)
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c.139+4667G>C
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c.1602+4667G>C (n.1602+4667G>C)
n.2263+802G>C
n.1648+4667G>C
n.1714+4667G>C
n.1866+802G>C
n.1622+4667G>C
Xg.38286292C>TCA412729979RPGRc.953+1573G>A
n.1826+4667G>A
c.1905+802G>A (n.1905+802G>A)
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c.1386+4667G>A (n.1386+4667G>A)
c.1719+802G>A (n.1719+802G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*101+802G>A (n.*101+802G>A)
c.*594+802G>A (n.*594+802G>A)
c.2520+802G>A (n.2520+802G>A)
c.172-379829C>T (n.172-379829C>T)
c.*37+4667G>A (n.*37+4667G>A)
c.139+4667G>A
c.1902+802G>A (n.1902+802G>A)
c.1569+4667G>A (n.1569+4667G>A)
c.1602+4667G>A (n.1602+4667G>A)
n.2263+802G>A
n.1648+4667G>A
n.1714+4667G>A
n.1866+802G>A
n.1622+4667G>A
Xg.38286295delCA2579584417RPGRc.953+1573del
n.1826+4667del
c.1905+802del (n.1905+802del)
c.1572+4667del (n.1572+4667del)
c.1386+4667del (n.1386+4667del)
c.1719+802del (n.1719+802del)
c.2707del (p.Glu903ArgfsTer?)
c.*101+802del (n.*101+802del)
c.*594+802del (n.*594+802del)
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c.*37+4667del (n.*37+4667del)
c.139+4667del
c.1902+802del (n.1902+802del)
c.1569+4667del (n.1569+4667del)
c.1602+4667del (n.1602+4667del)
n.2263+802del
n.1648+4667del
n.1714+4667del
n.1866+802del
n.1622+4667del
Xg.38286294_38286295delCA2580100889RPGRc.953+1572_953+1573del
n.1826+4666_1826+4667del
c.1905+801_1905+802del (n.1905+801_1905+802del)
c.1572+4666_1572+4667del (n.1572+4666_1572+4667del)
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c.1719+801_1719+802del (n.1719+801_1719+802del)
c.2706_2707del (p.Glu903GlyfsTer?)
c.*101+801_*101+802del (n.*101+801_*101+802del)
c.*594+801_*594+802del (n.*594+801_*594+802del)
c.2520+801_2520+802del (n.2520+801_2520+802del)
c.172-379827_172-379826del (n.172-379827_172-379826del)
c.*37+4666_*37+4667del (n.*37+4666_*37+4667del)
c.139+4666_139+4667del
c.1902+801_1902+802del (n.1902+801_1902+802del)
c.1569+4666_1569+4667del (n.1569+4666_1569+4667del)
c.1602+4666_1602+4667del (n.1602+4666_1602+4667del)
n.2263+801_2263+802del
n.1648+4666_1648+4667del
n.1714+4666_1714+4667del
n.1866+801_1866+802del
n.1622+4666_1622+4667del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286293C>ACA515708814RPGRc.953+1572G>T
n.1826+4666G>T
c.1905+801G>T (n.1905+801G>T)
c.1572+4666G>T (n.1572+4666G>T)
c.1386+4666G>T (n.1386+4666G>T)
c.1719+801G>T (n.1719+801G>T)
c.2706G>T (p.Gly902=)
c.*101+801G>T (n.*101+801G>T)
c.*594+801G>T (n.*594+801G>T)
c.2520+801G>T (n.2520+801G>T)
c.172-379828C>A (n.172-379828C>A)
c.*37+4666G>T (n.*37+4666G>T)
c.139+4666G>T
c.1902+801G>T (n.1902+801G>T)
c.1569+4666G>T (n.1569+4666G>T)
c.1602+4666G>T (n.1602+4666G>T)
n.2263+801G>T
n.1648+4666G>T
n.1714+4666G>T
n.1866+801G>T
n.1622+4666G>T
 dbSNP
Xg.38286293C=CA2424844566RPGRc.953+1572G=
n.1826+4666G=
c.1905+801G= (n.1905+801G=)
c.1572+4666G= (n.1572+4666G=)
c.1386+4666G= (n.1386+4666G=)
c.1719+801G= (n.1719+801G=)
c.2706G= (p.Gly902=)
c.*101+801G= (n.*101+801G=)
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c.172-379828C= (n.172-379828C=)
c.*37+4666G= (n.*37+4666G=)
c.139+4666G=
c.1902+801G= (n.1902+801G=)
c.1569+4666G= (n.1569+4666G=)
c.1602+4666G= (n.1602+4666G=)
n.2263+801G=
n.1648+4666G=
n.1714+4666G=
n.1866+801G=
n.1622+4666G=
Xg.38286293C>GCA515708813RPGRc.953+1572G>C
n.1826+4666G>C
c.1905+801G>C (n.1905+801G>C)
c.1572+4666G>C (n.1572+4666G>C)
c.1386+4666G>C (n.1386+4666G>C)
c.1719+801G>C (n.1719+801G>C)
c.2706G>C (p.Gly902=)
c.*101+801G>C (n.*101+801G>C)
c.*594+801G>C (n.*594+801G>C)
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c.172-379828C>G (n.172-379828C>G)
c.*37+4666G>C (n.*37+4666G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.38286294C=CA2424844567RPGRc.953+1571G=
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 dbSNP
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Xg.38286296T>CCA515708815RPGRc.953+1569A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4663A>C
Xg.38286296T=CA2424844568RPGRc.953+1569A=
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c.1602+4663A= (n.1602+4663A=)
n.2263+798A=
n.1648+4663A=
n.1714+4663A=
n.1866+798A=
n.1622+4663A=
Xg.38286297delCA2695232628RPGRc.953+1569del
n.1826+4663del
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c.1386+4663del (n.1386+4663del)
c.1719+798del (n.1719+798del)
c.2703del (p.Glu903ArgfsTer?)
c.*101+798del (n.*101+798del)
c.*594+798del (n.*594+798del)
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c.*37+4663del (n.*37+4663del)
c.139+4663del
c.1902+798del (n.1902+798del)
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n.2263+798del
n.1648+4663del
n.1714+4663del
n.1866+798del
n.1622+4663del
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 dbSNP
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Xg.38286297_38286298insGGTCA2693439056RPGRc.953+1568_953+1569insCCA
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 gnomAD v4
Xg.38286298delCA2588340081RPGRc.953+1567del
n.1826+4661del
c.1905+796del (n.1905+796del)
c.1572+4661del (n.1572+4661del)
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c.1719+796del (n.1719+796del)
c.2701del (p.Glu901LysfsTer?)
c.*101+796del (n.*101+796del)
c.*594+796del (n.*594+796del)
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c.*37+4661del (n.*37+4661del)
c.139+4661del
c.1902+796del (n.1902+796del)
c.1569+4661del (n.1569+4661del)
c.1602+4661del (n.1602+4661del)
n.2263+796del
n.1648+4661del
n.1714+4661del
n.1866+796del
n.1622+4661del
Xg.38286298C>ACA412729993RPGRc.953+1567G>T
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c.139+4661G>T
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Xg.38286298C>GCA412729991RPGRc.953+1567G>C
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c.*101+796G>C (n.*101+796G>C)
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c.139+4661G>C
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n.1622+4661G>C
Xg.38286298C>TCA412729992RPGRc.953+1567G>A
n.1826+4661G>A
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c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.*101+796G>A (n.*101+796G>A)
c.*594+796G>A (n.*594+796G>A)
c.2520+796G>A (n.2520+796G>A)
c.172-379823C>T (n.172-379823C>T)
c.*37+4661G>A (n.*37+4661G>A)
c.139+4661G>A
c.1902+796G>A (n.1902+796G>A)
c.1569+4661G>A (n.1569+4661G>A)
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Xg.38286300_38286302delCA1132420254RPGRc.953+1565_953+1567del
n.1826+4659_1826+4661del
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c.2699_2701del (p.Gly900del)
c.*101+794_*101+796del (n.*101+794_*101+796del)
c.*594+794_*594+796del (n.*594+794_*594+796del)
c.2520+794_2520+796del (n.2520+794_2520+796del)
c.172-379821_172-379819del (n.172-379821_172-379819del)
c.*37+4659_*37+4661del (n.*37+4659_*37+4661del)
c.139+4659_139+4661del
c.1902+794_1902+796del (n.1902+794_1902+796del)
c.1569+4659_1569+4661del (n.1569+4659_1569+4661del)
c.1602+4659_1602+4661del (n.1602+4659_1602+4661del)
n.2263+794_2263+796del
n.1648+4659_1648+4661del
n.1714+4659_1714+4661del
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n.1622+4659_1622+4661del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286299T>ACA515708816RPGRc.953+1566A>T
n.1826+4660A>T
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c.2700A>T (p.Gly900=)
c.*101+795A>T (n.*101+795A>T)
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c.172-379822T>A (n.172-379822T>A)
c.*37+4660A>T (n.*37+4660A>T)
c.139+4660A>T
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n.1622+4660A>T
Xg.38286299T>CCA515708817RPGRc.953+1566A>G
n.1826+4660A>G
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c.2700A>G (p.Gly900=)
c.*101+795A>G (n.*101+795A>G)
c.*594+795A>G (n.*594+795A>G)
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c.172-379822T>C (n.172-379822T>C)
c.*37+4660A>G (n.*37+4660A>G)
c.139+4660A>G
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n.2263+795A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286299T>GCA515708818RPGRc.953+1566A>C
n.1826+4660A>C
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c.1572+4660A>C (n.1572+4660A>C)
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c.2700A>C (p.Gly900=)
c.*101+795A>C (n.*101+795A>C)
c.*594+795A>C (n.*594+795A>C)
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c.172-379822T>G (n.172-379822T>G)
c.*37+4660A>C (n.*37+4660A>C)
c.139+4660A>C
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n.1622+4660A>C
Xg.38286299T=CA2424844570RPGRc.953+1566A=
n.1826+4660A=
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n.1866+789_1866+792delinsGGAA
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Xg.38286302_38286317delinsTTCCTCCTCTTCTCCCCA2424844575RPGRc.953+1548_953+1563delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
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Xg.38286303T>ACA412730002RPGRc.953+1562A>T
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n.2263+791A>T
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Xg.38286303T>CCA412730003RPGRc.953+1562A>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286303T>GCA412730004RPGRc.953+1562A>C
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n.2263+791A>C
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n.1866+791A>C
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Xg.38286303T=CA2424844577RPGRc.953+1562A=
n.1826+4656A=
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Xg.38286308_38286310delCA10385252RPGRc.953+1560_953+1562del
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n.2263+789_2263+791del
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n.1714+4654_1714+4656del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286306_38286320delCA2424844576RPGRc.953+1548_953+1562del
n.1826+4642_1826+4656del
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c.2682_2696del (p.Gly895_Glu899del)
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c.172-379815_172-379801del (n.172-379815_172-379801del)
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n.2263+777_2263+791del
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n.1714+4642_1714+4656del
n.1866+777_1866+791del
n.1622+4642_1622+4656del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286305_38286334delCA2693439057RPGRc.953+1533_953+1562del
n.1826+4627_1826+4656del
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c.2520+762_2520+791del (n.2520+762_2520+791del)
c.172-379816_172-379787del (n.172-379816_172-379787del)
c.*37+4627_*37+4656del (n.*37+4627_*37+4656del)
c.139+4627_139+4656del
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n.2263+762_2263+791del
n.1648+4627_1648+4656del
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n.1866+762_1866+791del
n.1622+4627_1622+4656del
 gnomAD v4
Xg.38286304C>ACA412730005RPGRc.953+1561G>T
n.1826+4655G>T
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c.2695G>T (p.Glu899Ter)
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c.*594+790G>T (n.*594+790G>T)
c.2520+790G>T (n.2520+790G>T)
c.172-379817C>A (n.172-379817C>A)
c.*37+4655G>T (n.*37+4655G>T)
c.139+4655G>T
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n.2263+790G>T
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286304C=CA2424844578RPGRc.953+1561G=
n.1826+4655G=
c.1905+790G= (n.1905+790G=)
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c.2695G= (p.Glu899=)
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c.*594+790G= (n.*594+790G=)
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c.172-379817C= (n.172-379817C=)
c.*37+4655G= (n.*37+4655G=)
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c.1602+4655G= (n.1602+4655G=)
n.2263+790G=
n.1648+4655G=
n.1714+4655G=
n.1866+790G=
n.1622+4655G=
Xg.38286304C>GCA412730007RPGRc.953+1561G>C
n.1826+4655G>C
c.1905+790G>C (n.1905+790G>C)
c.1572+4655G>C (n.1572+4655G>C)
c.1386+4655G>C (n.1386+4655G>C)
c.1719+790G>C (n.1719+790G>C)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.*101+790G>C (n.*101+790G>C)
c.*594+790G>C (n.*594+790G>C)
c.2520+790G>C (n.2520+790G>C)
c.172-379817C>G (n.172-379817C>G)
c.*37+4655G>C (n.*37+4655G>C)
c.139+4655G>C
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c.1569+4655G>C (n.1569+4655G>C)
c.1602+4655G>C (n.1602+4655G>C)
n.2263+790G>C
n.1648+4655G>C
n.1714+4655G>C
n.1866+790G>C
n.1622+4655G>C
Xg.38286304C>TCA412730006RPGRc.953+1561G>A
n.1826+4655G>A
c.1905+790G>A (n.1905+790G>A)
c.1572+4655G>A (n.1572+4655G>A)
c.1386+4655G>A (n.1386+4655G>A)
c.1719+790G>A (n.1719+790G>A)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.*101+790G>A (n.*101+790G>A)
c.*594+790G>A (n.*594+790G>A)
c.2520+790G>A (n.2520+790G>A)
c.172-379817C>T (n.172-379817C>T)
c.*37+4655G>A (n.*37+4655G>A)
c.139+4655G>A
c.1902+790G>A (n.1902+790G>A)
c.1569+4655G>A (n.1569+4655G>A)
c.1602+4655G>A (n.1602+4655G>A)
n.2263+790G>A
n.1648+4655G>A
n.1714+4655G>A
n.1866+790G>A
n.1622+4655G>A
 gnomAD v4
Xg.38286309_38286320delCA2693439058RPGRc.953+1550_953+1561del
n.1826+4644_1826+4655del
c.1905+779_1905+790del (n.1905+779_1905+790del)
c.1572+4644_1572+4655del (n.1572+4644_1572+4655del)
c.1386+4644_1386+4655del (n.1386+4644_1386+4655del)
c.1719+779_1719+790del (n.1719+779_1719+790del)
c.2684_2695del (p.Gly895_Glu898del)
c.*101+779_*101+790del (n.*101+779_*101+790del)
c.*594+779_*594+790del (n.*594+779_*594+790del)
c.2520+779_2520+790del (n.2520+779_2520+790del)
c.172-379812_172-379801del (n.172-379812_172-379801del)
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c.139+4644_139+4655del
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n.2263+779_2263+790del
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 gnomAD v4
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n.2263+789G>C
n.1648+4654G>C
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n.1866+789G>C
n.1622+4654G>C
Xg.38286305C>TCA515708820RPGRc.953+1560G>A
n.1826+4654G>A
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c.1719+789G>A (n.1719+789G>A)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.*101+789G>A (n.*101+789G>A)
c.*594+789G>A (n.*594+789G>A)
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c.172-379816C>T (n.172-379816C>T)
c.*37+4654G>A (n.*37+4654G>A)
c.139+4654G>A
c.1902+789G>A (n.1902+789G>A)
c.1569+4654G>A (n.1569+4654G>A)
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n.2263+789G>A
n.1648+4654G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4653A>G
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n.1866+788A>G
n.1622+4653A>G
 ClinVar
Xg.38286306T>GCA412730012RPGRc.953+1559A>C
n.1826+4653A>C
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c.139+4653A>C
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c.1569+4653A>C (n.1569+4653A>C)
c.1602+4653A>C (n.1602+4653A>C)
n.2263+788A>C
n.1648+4653A>C
n.1714+4653A>C
n.1866+788A>C
n.1622+4653A>C
Xg.38286306dupCA2579584418RPGRc.953+1559dup
n.1826+4653dup
c.1905+788dup (n.1905+788dup)
c.1572+4653dup (n.1572+4653dup)
c.1386+4653dup (n.1386+4653dup)
c.1719+788dup (n.1719+788dup)
c.2693dup (p.Glu899GlyfsTer?)
c.*101+788dup (n.*101+788dup)
c.*594+788dup (n.*594+788dup)
c.2520+788dup (n.2520+788dup)
c.172-379815dup (n.172-379815dup)
c.*37+4653dup (n.*37+4653dup)
c.139+4653dup
c.1902+788dup (n.1902+788dup)
c.1569+4653dup (n.1569+4653dup)
c.1602+4653dup (n.1602+4653dup)
n.2263+788dup
n.1648+4653dup
n.1714+4653dup
n.1866+788dup
n.1622+4653dup
Xg.38286307_38286308insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439060RPGRc.953+1559_953+1560insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1826+4653_1826+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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c.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC)
c.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.139+4653_139+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
c.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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c.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
n.2263+788_2263+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1648+4653_1648+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1714+4653_1714+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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n.1622+4653_1622+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358dupCA10385253RPGRc.953+1536_953+1559dup
n.1826+4630_1826+4653dup
c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup)
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c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup)
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n.2263+765_2263+788dup
n.1648+4630_1648+4653dup
n.1714+4630_1714+4653dup
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n.1622+4630_1622+4653dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358delCA2580616982RPGRc.953+1536_953+1559del
n.1826+4630_1826+4653del
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c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del)
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c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del)
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n.2263+765_2263+788del
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n.1622+4630_1622+4653del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286311_38286385dupCA2693439059RPGRc.953+1485_953+1559dup
n.1826+4579_1826+4653dup
c.1905+714_1905+788dup (n.1905+714_1905+788dup)
c.1572+4579_1572+4653dup (n.1572+4579_1572+4653dup)
c.1386+4579_1386+4653dup (n.1386+4579_1386+4653dup)
c.1719+714_1719+788dup (n.1719+714_1719+788dup)
c.2619_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+714_*101+788dup (n.*101+714_*101+788dup)
c.*594+714_*594+788dup (n.*594+714_*594+788dup)
c.2520+714_2520+788dup (n.2520+714_2520+788dup)
c.172-379810_172-379736dup (n.172-379810_172-379736dup)
c.*37+4579_*37+4653dup (n.*37+4579_*37+4653dup)
c.139+4579_139+4653dup
c.1902+714_1902+788dup (n.1902+714_1902+788dup)
c.1569+4579_1569+4653dup (n.1569+4579_1569+4653dup)
c.1602+4579_1602+4653dup (n.1602+4579_1602+4653dup)
n.2263+714_2263+788dup
n.1648+4579_1648+4653dup
n.1714+4579_1714+4653dup
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n.1622+4579_1622+4653dup
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.2691G>A (p.Glu897=)
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n.2263+786G>A
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n.1866+786G>A
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 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4650A>T
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n.1622+4650A>T
Xg.38286309T>CCA412730019RPGRc.953+1556A>G
n.1826+4650A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286312_38286314delCA2424844583RPGRc.953+1554_953+1556del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1714+4646G>T
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Xg.38286313C>GCA412730030RPGRc.953+1552G>C
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c.*101+781G>C (n.*101+781G>C)
c.*594+781G>C (n.*594+781G>C)
c.2520+781G>C (n.2520+781G>C)
c.172-379808C>G (n.172-379808C>G)
c.*37+4646G>C (n.*37+4646G>C)
c.139+4646G>C
c.1902+781G>C (n.1902+781G>C)
c.1569+4646G>C (n.1569+4646G>C)
c.1602+4646G>C (n.1602+4646G>C)
n.2263+781G>C
n.1648+4646G>C
n.1714+4646G>C
n.1866+781G>C
n.1622+4646G>C
Xg.38286313C>TCA412730031RPGRc.953+1552G>A
n.1826+4646G>A
c.1905+781G>A (n.1905+781G>A)
c.1572+4646G>A (n.1572+4646G>A)
c.1386+4646G>A (n.1386+4646G>A)
c.1719+781G>A (n.1719+781G>A)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.*101+781G>A (n.*101+781G>A)
c.*594+781G>A (n.*594+781G>A)
c.2520+781G>A (n.2520+781G>A)
c.172-379808C>T (n.172-379808C>T)
c.*37+4646G>A (n.*37+4646G>A)
c.139+4646G>A
c.1902+781G>A (n.1902+781G>A)
c.1569+4646G>A (n.1569+4646G>A)
c.1602+4646G>A (n.1602+4646G>A)
n.2263+781G>A
n.1648+4646G>A
n.1714+4646G>A
n.1866+781G>A
n.1622+4646G>A
 ClinVar
Xg.38286313_38286314delinsCTCA2424844587RPGRc.953+1551_953+1552delinsAG
n.1826+4645_1826+4646delinsAG
c.1905+780_1905+781delinsAG (n.1905+780_1905+781delinsAG)
c.1572+4645_1572+4646delinsAG (n.1572+4645_1572+4646delinsAG)
c.1386+4645_1386+4646delinsAG (n.1386+4645_1386+4646delinsAG)
c.1719+780_1719+781delinsAG (n.1719+780_1719+781delinsAG)
c.2685_2686delinsAG (p.Gly895=)
c.*101+780_*101+781delinsAG (n.*101+780_*101+781delinsAG)
c.*594+780_*594+781delinsAG (n.*594+780_*594+781delinsAG)
c.2520+780_2520+781delinsAG (n.2520+780_2520+781delinsAG)
c.172-379808_172-379807delinsCT (n.172-379808_172-379807delinsCT)
c.*37+4645_*37+4646delinsAG (n.*37+4645_*37+4646delinsAG)
c.139+4645_139+4646delinsAG
c.1902+780_1902+781delinsAG (n.1902+780_1902+781delinsAG)
c.1569+4645_1569+4646delinsAG (n.1569+4645_1569+4646delinsAG)
c.1602+4645_1602+4646delinsAG (n.1602+4645_1602+4646delinsAG)
n.2263+780_2263+781delinsAG
n.1648+4645_1648+4646delinsAG
n.1714+4645_1714+4646delinsAG
n.1866+780_1866+781delinsAG
n.1622+4645_1622+4646delinsAG
Xg.38286314delCA515708826RPGRc.953+1551del
n.1826+4645del
c.1905+780del (n.1905+780del)
c.1572+4645del (n.1572+4645del)
c.1386+4645del (n.1386+4645del)
c.1719+780del (n.1719+780del)
c.2685del (p.Glu896LysfsTer?)
c.*101+780del (n.*101+780del)
c.*594+780del (n.*594+780del)
c.2520+780del (n.2520+780del)
c.172-379807del (n.172-379807del)
c.*37+4645del (n.*37+4645del)
c.139+4645del
c.1902+780del (n.1902+780del)
c.1569+4645del (n.1569+4645del)
c.1602+4645del (n.1602+4645del)
n.2263+780del
n.1648+4645del
n.1714+4645del
n.1866+780del
n.1622+4645del
 dbSNP
Xg.38286314T>ACA515708823RPGRc.953+1551A>T
n.1826+4645A>T
c.1905+780A>T (n.1905+780A>T)
c.1572+4645A>T (n.1572+4645A>T)
c.1386+4645A>T (n.1386+4645A>T)
c.1719+780A>T (n.1719+780A>T)
c.2685A>T (p.Gly895=)
c.*101+780A>T (n.*101+780A>T)
c.*594+780A>T (n.*594+780A>T)
c.2520+780A>T (n.2520+780A>T)
c.172-379807T>A (n.172-379807T>A)
c.*37+4645A>T (n.*37+4645A>T)
c.139+4645A>T
c.1902+780A>T (n.1902+780A>T)
c.1569+4645A>T (n.1569+4645A>T)
c.1602+4645A>T (n.1602+4645A>T)
n.2263+780A>T
n.1648+4645A>T
n.1714+4645A>T
n.1866+780A>T
n.1622+4645A>T
Xg.38286314T>CCA515708824RPGRc.953+1551A>G
n.1826+4645A>G
c.1905+780A>G (n.1905+780A>G)
c.1572+4645A>G (n.1572+4645A>G)
c.1386+4645A>G (n.1386+4645A>G)
c.1719+780A>G (n.1719+780A>G)
c.2685A>G (p.Gly895=)
c.*101+780A>G (n.*101+780A>G)
c.*594+780A>G (n.*594+780A>G)
c.2520+780A>G (n.2520+780A>G)
c.172-379807T>C (n.172-379807T>C)
c.*37+4645A>G (n.*37+4645A>G)
c.139+4645A>G
c.1902+780A>G (n.1902+780A>G)
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n.2263+780A>G
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n.1866+780A>G
n.1622+4645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286314T>GCA515708825RPGRc.953+1551A>C
n.1826+4645A>C
c.1905+780A>C (n.1905+780A>C)
c.1572+4645A>C (n.1572+4645A>C)
c.1386+4645A>C (n.1386+4645A>C)
c.1719+780A>C (n.1719+780A>C)
c.2685A>C (p.Gly895=)
c.*101+780A>C (n.*101+780A>C)
c.*594+780A>C (n.*594+780A>C)
c.2520+780A>C (n.2520+780A>C)
c.172-379807T>G (n.172-379807T>G)
c.*37+4645A>C (n.*37+4645A>C)
c.139+4645A>C
c.1902+780A>C (n.1902+780A>C)
c.1569+4645A>C (n.1569+4645A>C)
c.1602+4645A>C (n.1602+4645A>C)
n.2263+780A>C
n.1648+4645A>C
n.1714+4645A>C
n.1866+780A>C
n.1622+4645A>C
Xg.38286314T=CA2424844588RPGRc.953+1551A=
n.1826+4645A=
c.1905+780A= (n.1905+780A=)
c.1572+4645A= (n.1572+4645A=)
c.1386+4645A= (n.1386+4645A=)
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c.2685A= (p.Gly895=)
c.*101+780A= (n.*101+780A=)
c.*594+780A= (n.*594+780A=)
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c.*37+4645A= (n.*37+4645A=)
c.139+4645A=
c.1902+780A= (n.1902+780A=)
c.1569+4645A= (n.1569+4645A=)
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n.2263+780A=
n.1648+4645A=
n.1714+4645A=
n.1866+780A=
n.1622+4645A=
Xg.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCA2424844589RPGRc.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=)
c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC)
c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
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n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
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n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA

Number of alleles fetched