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 ClinVar dbSNP
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c.2520+954_2520+1079del (n.2520+954_2520+1079del)
c.172-380077_172-379952del (n.172-380077_172-379952del)
c.*37+4819_*37+4944del (n.*37+4819_*37+4944del)
c.139+4819_139+4944del
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n.2263+954_2263+1079del
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c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del)
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c.139+4771_139+4944del
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n.2263+906_2263+1079del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
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c.139+4785_139+4930del
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n.2263+920_2263+1065del
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 ClinVar
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n.2263+915_2263+1061del
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c.139+4789_139+4887del
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Xg.38286074_38286170delCA1132419776RPGRc.953+1695_953+1791del
n.1826+4789_1826+4885del
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c.2829_2925del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+1020del (n.*101+924_*101+1020del)
c.*594+924_*594+1020del (n.*594+924_*594+1020del)
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c.*37+4789_*37+4885del (n.*37+4789_*37+4885del)
c.139+4789_139+4885del
c.1902+924_1902+1020del (n.1902+924_1902+1020del)
c.1569+4789_1569+4885del (n.1569+4789_1569+4885del)
c.1602+4789_1602+4885del (n.1602+4789_1602+4885del)
n.2263+924_2263+1020del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4801_139+4878del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
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c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
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Xg.38286092_38286194delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844399RPGRc.953+1671_953+1773delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
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c.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=)
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c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
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n.2263+948_2263+1001del
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 gnomAD v4
Xg.38286098_38286175delCA640957119RPGRc.953+1695_953+1772del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+896_2263+992del
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 ExAC gnomAD v4
Xg.38286136_38286210delCA2693438951RPGRc.953+1686_953+1760del
n.1826+4780_1826+4854del
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 gnomAD v4
Xg.38286106_38286206delCA10385241RPGRc.953+1659_953+1759del
n.1826+4753_1826+4853del
c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del)
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c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del)
c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?)
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c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del)
c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del)
c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del)
c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del)
c.139+4753_139+4853del
c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del)
c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del)
c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del)
n.2263+888_2263+988del
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n.1714+4753_1714+4853del
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n.1622+4753_1622+4853del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
n.1826+4718_1826+4852del
c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del)
c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
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c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
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c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del)
c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
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n.2263+853_2263+987del
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 gnomAD v4
Xg.38286123_38286177delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCA2424844424RPGRc.953+1688_953+1742delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
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c.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.2822_2876delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (p.Gly941=)
c.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286125_38286173delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCCA2424844426RPGRc.953+1692_953+1740delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA
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Xg.38286131_38286178delCA640957144RPGRc.953+1692_953+1739del
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 ClinVar
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n.1826+4579_1826+4830del
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c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
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n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
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 COSMIC
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c.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
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c.2815_2863delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (p.Gly939=)
c.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
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c.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC (n.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC)
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Xg.38286143_38286169dupCA2820486543RPGRc.953+1702_953+1728dup
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n.2263+910_2263+957del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+917_2263+943del
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 gnomAD v4
Xg.38286158_38286163delCA2579584397RPGRc.953+1707_953+1712del
n.1826+4801_1826+4806del
c.1905+936_1905+941del (n.1905+936_1905+941del)
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Xg.38286160_38286164delCA2695232612RPGRc.953+1706_953+1710del
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c.2840_2844del (p.Glu947GlyfsTer?)
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c.139+4800_139+4804del
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c.1602+4800_1602+4804del (n.1602+4800_1602+4804del)
n.2263+935_2263+939del
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Xg.38286156_38286170delCA2693438989RPGRc.953+1695_953+1709del
n.1826+4789_1826+4803del
c.1905+924_1905+938del (n.1905+924_1905+938del)
c.1572+4789_1572+4803del (n.1572+4789_1572+4803del)
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c.2829_2843del (p.Asp943_Gly948delinsGlu)
c.*101+924_*101+938del (n.*101+924_*101+938del)
c.*594+924_*594+938del (n.*594+924_*594+938del)
c.2520+924_2520+938del (n.2520+924_2520+938del)
c.172-379965_172-379951del (n.172-379965_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4803del (n.*37+4789_*37+4803del)
c.139+4789_139+4803del
c.1902+924_1902+938del (n.1902+924_1902+938del)
c.1569+4789_1569+4803del (n.1569+4789_1569+4803del)
c.1602+4789_1602+4803del (n.1602+4789_1602+4803del)
n.2263+924_2263+938del
n.1648+4789_1648+4803del
n.1714+4789_1714+4803del
n.1866+924_1866+938del
n.1622+4789_1622+4803del
 gnomAD v4
Xg.38286167_38286181dupCA2693438990RPGRc.953+1694_953+1708dup
n.1826+4788_1826+4802dup
c.1905+923_1905+937dup (n.1905+923_1905+937dup)
c.1572+4788_1572+4802dup (n.1572+4788_1572+4802dup)
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c.1719+923_1719+937dup (n.1719+923_1719+937dup)
c.2828_2842dup (p.Glu947_Gly948insAspGlyGluGlyGlu)
c.*101+923_*101+937dup (n.*101+923_*101+937dup)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2820_2840del (p.Gly941_Glu947del)
c.*101+915_*101+935del (n.*101+915_*101+935del)
c.*594+915_*594+935del (n.*594+915_*594+935del)
c.2520+915_2520+935del (n.2520+915_2520+935del)
c.172-379951_172-379931del (n.172-379951_172-379931del)
c.*37+4780_*37+4800del (n.*37+4780_*37+4800del)
c.139+4780_139+4800del
c.1902+915_1902+935del (n.1902+915_1902+935del)
c.1569+4780_1569+4800del (n.1569+4780_1569+4800del)
c.1602+4780_1602+4800del (n.1602+4780_1602+4800del)
n.2263+915_2263+935del
n.1648+4780_1648+4800del
n.1714+4780_1714+4800del
n.1866+915_1866+935del
n.1622+4780_1622+4800del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286161_38286163dupCA412729655RPGRc.953+1703_953+1705dup
n.1826+4797_1826+4799dup
c.1905+932_1905+934dup (n.1905+932_1905+934dup)
c.1572+4797_1572+4799dup (n.1572+4797_1572+4799dup)
c.1386+4797_1386+4799dup (n.1386+4797_1386+4799dup)
c.1719+932_1719+934dup (n.1719+932_1719+934dup)
c.2837_2839dup (p.Gly946_Glu947insGly)
c.*101+932_*101+934dup (n.*101+932_*101+934dup)
c.*594+932_*594+934dup (n.*594+932_*594+934dup)
c.2520+932_2520+934dup (n.2520+932_2520+934dup)
c.172-379960_172-379958dup (n.172-379960_172-379958dup)
c.*37+4797_*37+4799dup (n.*37+4797_*37+4799dup)
c.139+4797_139+4799dup
c.1902+932_1902+934dup (n.1902+932_1902+934dup)
c.1569+4797_1569+4799dup (n.1569+4797_1569+4799dup)
c.1602+4797_1602+4799dup (n.1602+4797_1602+4799dup)
n.2263+932_2263+934dup
n.1648+4797_1648+4799dup
n.1714+4797_1714+4799dup
n.1866+932_1866+934dup
n.1622+4797_1622+4799dup
 dbSNP
Xg.38286163delCA916083882RPGRc.953+1705del
n.1826+4799del
c.1905+934del (n.1905+934del)
c.1572+4799del (n.1572+4799del)
c.1386+4799del (n.1386+4799del)
c.1719+934del (n.1719+934del)
c.2839del (p.Glu947ArgfsTer?)
c.*101+934del (n.*101+934del)
c.*594+934del (n.*594+934del)
c.2520+934del (n.2520+934del)
c.172-379958del (n.172-379958del)
c.*37+4799del (n.*37+4799del)
c.139+4799del
c.1902+934del (n.1902+934del)
c.1569+4799del (n.1569+4799del)
c.1602+4799del (n.1602+4799del)
n.2263+934del
n.1648+4799del
n.1714+4799del
n.1866+934del
n.1622+4799del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286162_38286163delCA1139667415RPGRc.953+1704_953+1705del
n.1826+4798_1826+4799del
c.1905+933_1905+934del (n.1905+933_1905+934del)
c.1572+4798_1572+4799del (n.1572+4798_1572+4799del)
c.1386+4798_1386+4799del (n.1386+4798_1386+4799del)
c.1719+933_1719+934del (n.1719+933_1719+934del)
c.2838_2839del (p.Glu947GlyfsTer?)
c.*101+933_*101+934del (n.*101+933_*101+934del)
c.*594+933_*594+934del (n.*594+933_*594+934del)
c.2520+933_2520+934del (n.2520+933_2520+934del)
c.172-379959_172-379958del (n.172-379959_172-379958del)
c.*37+4798_*37+4799del (n.*37+4798_*37+4799del)
c.139+4798_139+4799del
c.1902+933_1902+934del (n.1902+933_1902+934del)
c.1569+4798_1569+4799del (n.1569+4798_1569+4799del)
c.1602+4798_1602+4799del (n.1602+4798_1602+4799del)
n.2263+933_2263+934del
n.1648+4798_1648+4799del
n.1714+4798_1714+4799del
n.1866+933_1866+934del
n.1622+4798_1622+4799del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286163_38286169delCA2693438998RPGRc.953+1698_953+1704del
n.1826+4792_1826+4798del
c.1905+927_1905+933del (n.1905+927_1905+933del)
c.1572+4792_1572+4798del (n.1572+4792_1572+4798del)
c.1386+4792_1386+4798del (n.1386+4792_1386+4798del)
c.1719+927_1719+933del (n.1719+927_1719+933del)
c.2832_2838del (p.Glu945ArgfsTer?)
c.*101+927_*101+933del (n.*101+927_*101+933del)
c.*594+927_*594+933del (n.*594+927_*594+933del)
c.2520+927_2520+933del (n.2520+927_2520+933del)
c.172-379958_172-379952del (n.172-379958_172-379952del)
c.*37+4792_*37+4798del (n.*37+4792_*37+4798del)
c.139+4792_139+4798del
c.1902+927_1902+933del (n.1902+927_1902+933del)
c.1569+4792_1569+4798del (n.1569+4792_1569+4798del)
c.1602+4792_1602+4798del (n.1602+4792_1602+4798del)
n.2263+927_2263+933del
n.1648+4792_1648+4798del
n.1714+4792_1714+4798del
n.1866+927_1866+933del
n.1622+4792_1622+4798del
 gnomAD v4
Xg.38286164_38286183dupCA2424844458RPGRc.953+1685_953+1704dup
n.1826+4779_1826+4798dup
c.1905+914_1905+933dup (n.1905+914_1905+933dup)
c.1572+4779_1572+4798dup (n.1572+4779_1572+4798dup)
c.1386+4779_1386+4798dup (n.1386+4779_1386+4798dup)
c.1719+914_1719+933dup (n.1719+914_1719+933dup)
c.2819_2838dup (p.Glu947LysfsTer?)
c.*101+914_*101+933dup (n.*101+914_*101+933dup)
c.*594+914_*594+933dup (n.*594+914_*594+933dup)
c.2520+914_2520+933dup (n.2520+914_2520+933dup)
c.172-379957_172-379938dup (n.172-379957_172-379938dup)
c.*37+4779_*37+4798dup (n.*37+4779_*37+4798dup)
c.139+4779_139+4798dup
c.1902+914_1902+933dup (n.1902+914_1902+933dup)
c.1569+4779_1569+4798dup (n.1569+4779_1569+4798dup)
c.1602+4779_1602+4798dup (n.1602+4779_1602+4798dup)
n.2263+914_2263+933dup
n.1648+4779_1648+4798dup
n.1714+4779_1714+4798dup
n.1866+914_1866+933dup
n.1622+4779_1622+4798dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286164_38286182dupCA2580100849RPGRc.953+1685_953+1703dup
n.1826+4779_1826+4797dup
c.1905+914_1905+932dup (n.1905+914_1905+932dup)
c.1572+4779_1572+4797dup (n.1572+4779_1572+4797dup)
c.1386+4779_1386+4797dup (n.1386+4779_1386+4797dup)
c.1719+914_1719+932dup (n.1719+914_1719+932dup)
c.2819_2837dup (p.Glu947ArgfsTer?)
c.*101+914_*101+932dup (n.*101+914_*101+932dup)
c.*594+914_*594+932dup (n.*594+914_*594+932dup)
c.2520+914_2520+932dup (n.2520+914_2520+932dup)
c.172-379957_172-379939dup (n.172-379957_172-379939dup)
c.*37+4779_*37+4797dup (n.*37+4779_*37+4797dup)
c.139+4779_139+4797dup
c.1902+914_1902+932dup (n.1902+914_1902+932dup)
c.1569+4779_1569+4797dup (n.1569+4779_1569+4797dup)
c.1602+4779_1602+4797dup (n.1602+4779_1602+4797dup)
n.2263+914_2263+932dup
n.1648+4779_1648+4797dup
n.1714+4779_1714+4797dup
n.1866+914_1866+932dup
n.1622+4779_1622+4797dup
 ClinVar
Xg.38286167_38286193delCA1132419998RPGRc.953+1677_953+1703del
n.1826+4771_1826+4797del
c.1905+906_1905+932del (n.1905+906_1905+932del)
c.1572+4771_1572+4797del (n.1572+4771_1572+4797del)
c.1386+4771_1386+4797del (n.1386+4771_1386+4797del)
c.1719+906_1719+932del (n.1719+906_1719+932del)
c.2811_2837del (p.Glu938_Gly946del)
c.*101+906_*101+932del (n.*101+906_*101+932del)
c.*594+906_*594+932del (n.*594+906_*594+932del)
c.2520+906_2520+932del (n.2520+906_2520+932del)
c.172-379954_172-379928del (n.172-379954_172-379928del)
c.*37+4771_*37+4797del (n.*37+4771_*37+4797del)
c.139+4771_139+4797del
c.1902+906_1902+932del (n.1902+906_1902+932del)
c.1569+4771_1569+4797del (n.1569+4771_1569+4797del)
c.1602+4771_1602+4797del (n.1602+4771_1602+4797del)
n.2263+906_2263+932del
n.1648+4771_1648+4797del
n.1714+4771_1714+4797del
n.1866+906_1866+932del
n.1622+4771_1622+4797del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286163C>ACA412729662RPGRc.953+1702G>T
n.1826+4796G>T
c.1905+931G>T (n.1905+931G>T)
c.1572+4796G>T (n.1572+4796G>T)
c.1386+4796G>T (n.1386+4796G>T)
c.1719+931G>T (n.1719+931G>T)
c.2836G>T (p.Gly946Trp)
c.*101+931G>T (n.*101+931G>T)
c.*594+931G>T (n.*594+931G>T)
c.2520+931G>T (n.2520+931G>T)
c.172-379958C>A (n.172-379958C>A)
c.*37+4796G>T (n.*37+4796G>T)
c.139+4796G>T
c.1902+931G>T (n.1902+931G>T)
c.1569+4796G>T (n.1569+4796G>T)
c.1602+4796G>T (n.1602+4796G>T)
n.2263+931G>T
n.1648+4796G>T
n.1714+4796G>T
n.1866+931G>T
n.1622+4796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286163C=CA2424844461RPGRc.953+1702G=
n.1826+4796G=
c.1905+931G= (n.1905+931G=)
c.1572+4796G= (n.1572+4796G=)
c.1386+4796G= (n.1386+4796G=)
c.1719+931G= (n.1719+931G=)
c.2836G= (p.Gly946=)
c.*101+931G= (n.*101+931G=)
c.*594+931G= (n.*594+931G=)
c.2520+931G= (n.2520+931G=)
c.172-379958C= (n.172-379958C=)
c.*37+4796G= (n.*37+4796G=)
c.139+4796G=
c.1902+931G= (n.1902+931G=)
c.1569+4796G= (n.1569+4796G=)
c.1602+4796G= (n.1602+4796G=)
n.2263+931G=
n.1648+4796G=
n.1714+4796G=
n.1866+931G=
n.1622+4796G=
Xg.38286163C>GCA412729663RPGRc.953+1702G>C
n.1826+4796G>C
c.1905+931G>C (n.1905+931G>C)
c.1572+4796G>C (n.1572+4796G>C)
c.1386+4796G>C (n.1386+4796G>C)
c.1719+931G>C (n.1719+931G>C)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.*101+931G>C (n.*101+931G>C)
c.*594+931G>C (n.*594+931G>C)
c.2520+931G>C (n.2520+931G>C)
c.172-379958C>G (n.172-379958C>G)
c.*37+4796G>C (n.*37+4796G>C)
c.139+4796G>C
c.1902+931G>C (n.1902+931G>C)
c.1569+4796G>C (n.1569+4796G>C)
c.1602+4796G>C (n.1602+4796G>C)
n.2263+931G>C
n.1648+4796G>C
n.1714+4796G>C
n.1866+931G>C
n.1622+4796G>C
Xg.38286163C>TCA412729664RPGRc.953+1702G>A
n.1826+4796G>A
c.1905+931G>A (n.1905+931G>A)
c.1572+4796G>A (n.1572+4796G>A)
c.1386+4796G>A (n.1386+4796G>A)
c.1719+931G>A (n.1719+931G>A)
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
c.*101+931G>A (n.*101+931G>A)
c.*594+931G>A (n.*594+931G>A)
c.2520+931G>A (n.2520+931G>A)
c.172-379958C>T (n.172-379958C>T)
c.*37+4796G>A (n.*37+4796G>A)
c.139+4796G>A
c.1902+931G>A (n.1902+931G>A)
c.1569+4796G>A (n.1569+4796G>A)
c.1602+4796G>A (n.1602+4796G>A)
n.2263+931G>A
n.1648+4796G>A
n.1714+4796G>A
n.1866+931G>A
n.1622+4796G>A
Xg.38286164T>ACA412729665RPGRc.953+1701A>T
n.1826+4795A>T
c.1905+930A>T (n.1905+930A>T)
c.1572+4795A>T (n.1572+4795A>T)
c.1386+4795A>T (n.1386+4795A>T)
c.1719+930A>T (n.1719+930A>T)
c.2835A>T (p.Glu945Asp)
c.*101+930A>T (n.*101+930A>T)
c.*594+930A>T (n.*594+930A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286166delCA2693439002RPGRc.953+1699del
n.1826+4793del
c.1905+928del (n.1905+928del)
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c.2833del (p.Glu945LysfsTer?)
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c.139+4793del
c.1902+928del (n.1902+928del)
c.1569+4793del (n.1569+4793del)
c.1602+4793del (n.1602+4793del)
n.2263+928del
n.1648+4793del
n.1714+4793del
n.1866+928del
n.1622+4793del
 gnomAD v4
Xg.38286166C>ACA412729670RPGRc.953+1699G>T
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c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.*101+928G>T (n.*101+928G>T)
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n.2263+928G>T
n.1648+4793G>T
n.1714+4793G>T
n.1866+928G>T
n.1622+4793G>T
Xg.38286166C>GCA412729671RPGRc.953+1699G>C
n.1826+4793G>C
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c.2833G>C (p.Glu945Gln)
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c.*594+928G>C (n.*594+928G>C)
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n.2263+928G>C
n.1648+4793G>C
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n.1622+4793G>C
Xg.38286166C>TCA412729672RPGRc.953+1699G>A
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c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.*101+928G>A (n.*101+928G>A)
c.*594+928G>A (n.*594+928G>A)
c.2520+928G>A (n.2520+928G>A)
c.172-379955C>T (n.172-379955C>T)
c.*37+4793G>A (n.*37+4793G>A)
c.139+4793G>A
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c.1602+4793G>A (n.1602+4793G>A)
n.2263+928G>A
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 gnomAD v4
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n.1826+4792del
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c.2832del (p.Glu945LysfsTer?)
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c.*37+4792del (n.*37+4792del)
c.139+4792del
c.1902+927del (n.1902+927del)
c.1569+4792del (n.1569+4792del)
c.1602+4792del (n.1602+4792del)
n.2263+927del
n.1648+4792del
n.1714+4792del
n.1866+927del
n.1622+4792del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286167_38286170delinsTCCACA2424844465RPGRc.953+1695_953+1698delinsTGGA
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c.2829_2832delinsTGGA (p.Asp943=)
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Xg.38286167_38286182delinsTCCATCCTCCCCTTCCCA2424844464RPGRc.953+1683_953+1698delinsGGAAGGGGAGGATGGA
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c.1572+4777_1572+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.1572+4777_1572+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
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c.1719+912_1719+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.1719+912_1719+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
c.2817_2832delinsGGAAGGGGAGGATGGA (p.Gly939=)
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c.*594+912_*594+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.*594+912_*594+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
c.2520+912_2520+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.2520+912_2520+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
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c.139+4777_139+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA
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c.1602+4777_1602+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.1602+4777_1602+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
n.2263+912_2263+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA
n.1648+4777_1648+4792delinsGGAAGGGGAGGATGGA
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Xg.38286168C>ACA412729673RPGRc.953+1697G>T
n.1826+4791G>T
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c.1572+4791G>T (n.1572+4791G>T)
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c.2831G>T (p.Gly944Val)
c.*101+926G>T (n.*101+926G>T)
c.*594+926G>T (n.*594+926G>T)
c.2520+926G>T (n.2520+926G>T)
c.172-379953C>A (n.172-379953C>A)
c.*37+4791G>T (n.*37+4791G>T)
c.139+4791G>T
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n.2263+926G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286168C=CA2424844467RPGRc.953+1697G=
n.1826+4791G=
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c.2831G= (p.Gly944=)
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c.*594+926G= (n.*594+926G=)
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c.172-379953C= (n.172-379953C=)
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c.139+4791G=
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c.1569+4791G= (n.1569+4791G=)
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n.1648+4791G=
n.1714+4791G=
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n.1622+4791G=
Xg.38286168C>GCA412729674RPGRc.953+1697G>C
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c.1905+926G>C (n.1905+926G>C)
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c.2520+926G>C (n.2520+926G>C)
c.172-379953C>G (n.172-379953C>G)
c.*37+4791G>C (n.*37+4791G>C)
c.139+4791G>C
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n.1622+4791G>C
 gnomAD v4
Xg.38286168C>TCA412729675RPGRc.953+1697G>A
n.1826+4791G>A
c.1905+926G>A (n.1905+926G>A)
c.1572+4791G>A (n.1572+4791G>A)
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c.1719+926G>A (n.1719+926G>A)
c.2831G>A (p.Gly944Glu)
c.*101+926G>A (n.*101+926G>A)
c.*594+926G>A (n.*594+926G>A)
c.2520+926G>A (n.2520+926G>A)
c.172-379953C>T (n.172-379953C>T)
c.*37+4791G>A (n.*37+4791G>A)
c.139+4791G>A
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c.1569+4791G>A (n.1569+4791G>A)
c.1602+4791G>A (n.1602+4791G>A)
n.2263+926G>A
n.1648+4791G>A
n.1714+4791G>A
n.1866+926G>A
n.1622+4791G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286168_38286170delCA515709466RPGRc.953+1695_953+1697del
n.1826+4789_1826+4791del
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c.1572+4789_1572+4791del (n.1572+4789_1572+4791del)
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c.1719+924_1719+926del (n.1719+924_1719+926del)
c.2829_2831del (p.Asp943_Gly944delinsGlu)
c.*101+924_*101+926del (n.*101+924_*101+926del)
c.*594+924_*594+926del (n.*594+924_*594+926del)
c.2520+924_2520+926del (n.2520+924_2520+926del)
c.172-379953_172-379951del (n.172-379953_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4791del (n.*37+4789_*37+4791del)
c.139+4789_139+4791del
c.1902+924_1902+926del (n.1902+924_1902+926del)
c.1569+4789_1569+4791del (n.1569+4789_1569+4791del)
c.1602+4789_1602+4791del (n.1602+4789_1602+4791del)
n.2263+924_2263+926del
n.1648+4789_1648+4791del
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n.1622+4789_1622+4791del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286170_38286184dupCA2693439004RPGRc.953+1683_953+1697dup
n.1826+4777_1826+4791dup
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c.1719+912_1719+926dup (n.1719+912_1719+926dup)
c.2817_2831dup (p.Gly944_Glu945insGluGlyGluAspGly)
c.*101+912_*101+926dup (n.*101+912_*101+926dup)
c.*594+912_*594+926dup (n.*594+912_*594+926dup)
c.2520+912_2520+926dup (n.2520+912_2520+926dup)
c.172-379951_172-379937dup (n.172-379951_172-379937dup)
c.*37+4777_*37+4791dup (n.*37+4777_*37+4791dup)
c.139+4777_139+4791dup
c.1902+912_1902+926dup (n.1902+912_1902+926dup)
c.1569+4777_1569+4791dup (n.1569+4777_1569+4791dup)
c.1602+4777_1602+4791dup (n.1602+4777_1602+4791dup)
n.2263+912_2263+926dup
n.1648+4777_1648+4791dup
n.1714+4777_1714+4791dup
n.1866+912_1866+926dup
n.1622+4777_1622+4791dup
 gnomAD v4
Xg.38286170_38286184delCA640957184RPGRc.953+1683_953+1697del
n.1826+4777_1826+4791del
c.1905+912_1905+926del (n.1905+912_1905+926del)
c.1572+4777_1572+4791del (n.1572+4777_1572+4791del)
c.1386+4777_1386+4791del (n.1386+4777_1386+4791del)
c.1719+912_1719+926del (n.1719+912_1719+926del)
c.2817_2831del (p.Glu940_Gly944del)
c.*101+912_*101+926del (n.*101+912_*101+926del)
c.*594+912_*594+926del (n.*594+912_*594+926del)
c.2520+912_2520+926del (n.2520+912_2520+926del)
c.172-379951_172-379937del (n.172-379951_172-379937del)
c.*37+4777_*37+4791del (n.*37+4777_*37+4791del)
c.139+4777_139+4791del
c.1902+912_1902+926del (n.1902+912_1902+926del)
c.1569+4777_1569+4791del (n.1569+4777_1569+4791del)
c.1602+4777_1602+4791del (n.1602+4777_1602+4791del)
n.2263+912_2263+926del
n.1648+4777_1648+4791del
n.1714+4777_1714+4791del
n.1866+912_1866+926del
n.1622+4777_1622+4791del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286168_38286194delCA2693439005RPGRc.953+1671_953+1697del
n.1826+4765_1826+4791del
c.1905+900_1905+926del (n.1905+900_1905+926del)
c.1572+4765_1572+4791del (n.1572+4765_1572+4791del)
c.1386+4765_1386+4791del (n.1386+4765_1386+4791del)
c.1719+900_1719+926del (n.1719+900_1719+926del)
c.2805_2831del (p.Glu936_Gly944del)
c.*101+900_*101+926del (n.*101+900_*101+926del)
c.*594+900_*594+926del (n.*594+900_*594+926del)
c.2520+900_2520+926del (n.2520+900_2520+926del)
c.172-379953_172-379927del (n.172-379953_172-379927del)
c.*37+4765_*37+4791del (n.*37+4765_*37+4791del)
c.139+4765_139+4791del
c.1902+900_1902+926del (n.1902+900_1902+926del)
c.1569+4765_1569+4791del (n.1569+4765_1569+4791del)
c.1602+4765_1602+4791del (n.1602+4765_1602+4791del)
n.2263+900_2263+926del
n.1648+4765_1648+4791del
n.1714+4765_1714+4791del
n.1866+900_1866+926del
n.1622+4765_1622+4791del
 gnomAD v4
Xg.38286169C>ACA412729676RPGRc.953+1696G>T
n.1826+4790G>T
c.1905+925G>T (n.1905+925G>T)
c.1572+4790G>T (n.1572+4790G>T)
c.1386+4790G>T (n.1386+4790G>T)
c.1719+925G>T (n.1719+925G>T)
c.2830G>T (p.Gly944Ter)
c.*101+925G>T (n.*101+925G>T)
c.*594+925G>T (n.*594+925G>T)
c.2520+925G>T (n.2520+925G>T)
c.172-379952C>A (n.172-379952C>A)
c.*37+4790G>T (n.*37+4790G>T)
c.139+4790G>T
c.1902+925G>T (n.1902+925G>T)
c.1569+4790G>T (n.1569+4790G>T)
c.1602+4790G>T (n.1602+4790G>T)
n.2263+925G>T
n.1648+4790G>T
n.1714+4790G>T
n.1866+925G>T
n.1622+4790G>T
Xg.38286169C>GCA412729677RPGRc.953+1696G>C
n.1826+4790G>C
c.1905+925G>C (n.1905+925G>C)
c.1572+4790G>C (n.1572+4790G>C)
c.1386+4790G>C (n.1386+4790G>C)
c.1719+925G>C (n.1719+925G>C)
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.*101+925G>C (n.*101+925G>C)
c.*594+925G>C (n.*594+925G>C)
c.2520+925G>C (n.2520+925G>C)
c.172-379952C>G (n.172-379952C>G)
c.*37+4790G>C (n.*37+4790G>C)
c.139+4790G>C
c.1902+925G>C (n.1902+925G>C)
c.1569+4790G>C (n.1569+4790G>C)
c.1602+4790G>C (n.1602+4790G>C)
n.2263+925G>C
n.1648+4790G>C
n.1714+4790G>C
n.1866+925G>C
n.1622+4790G>C
Xg.38286169C>TCA412729678RPGRc.953+1696G>A
n.1826+4790G>A
c.1905+925G>A (n.1905+925G>A)
c.1572+4790G>A (n.1572+4790G>A)
c.1386+4790G>A (n.1386+4790G>A)
c.1719+925G>A (n.1719+925G>A)
c.2830G>A (p.Gly944Arg)
c.*101+925G>A (n.*101+925G>A)
c.*594+925G>A (n.*594+925G>A)
c.2520+925G>A (n.2520+925G>A)
c.172-379952C>T (n.172-379952C>T)
c.*37+4790G>A (n.*37+4790G>A)
c.139+4790G>A
c.1902+925G>A (n.1902+925G>A)
c.1569+4790G>A (n.1569+4790G>A)
c.1602+4790G>A (n.1602+4790G>A)
n.2263+925G>A
n.1648+4790G>A
n.1714+4790G>A
n.1866+925G>A
n.1622+4790G>A
 gnomAD v4
Xg.38286169_38286170delCA2693439006RPGRc.953+1695_953+1696del
n.1826+4789_1826+4790del
c.1905+924_1905+925del (n.1905+924_1905+925del)
c.1572+4789_1572+4790del (n.1572+4789_1572+4790del)
c.1386+4789_1386+4790del (n.1386+4789_1386+4790del)
c.1719+924_1719+925del (n.1719+924_1719+925del)
c.2829_2830del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+925del (n.*101+924_*101+925del)
c.*594+924_*594+925del (n.*594+924_*594+925del)
c.2520+924_2520+925del (n.2520+924_2520+925del)
c.172-379952_172-379951del (n.172-379952_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4790del (n.*37+4789_*37+4790del)
c.139+4789_139+4790del
c.1902+924_1902+925del (n.1902+924_1902+925del)
c.1569+4789_1569+4790del (n.1569+4789_1569+4790del)
c.1602+4789_1602+4790del (n.1602+4789_1602+4790del)
n.2263+924_2263+925del
n.1648+4789_1648+4790del
n.1714+4789_1714+4790del
n.1866+924_1866+925del
n.1622+4789_1622+4790del
 gnomAD v4
Xg.38286170_38286172delCA412729679RPGRc.953+1694_953+1696del
n.1826+4788_1826+4790del
c.1905+923_1905+925del (n.1905+923_1905+925del)
c.1572+4788_1572+4790del (n.1572+4788_1572+4790del)
c.1386+4788_1386+4790del (n.1386+4788_1386+4790del)
c.1719+923_1719+925del (n.1719+923_1719+925del)
c.2828_2830del (p.Asp943del)
c.*101+923_*101+925del (n.*101+923_*101+925del)
c.*594+923_*594+925del (n.*594+923_*594+925del)
c.2520+923_2520+925del (n.2520+923_2520+925del)
c.172-379951_172-379949del (n.172-379951_172-379949del)
c.*37+4788_*37+4790del (n.*37+4788_*37+4790del)
c.139+4788_139+4790del
c.1902+923_1902+925del (n.1902+923_1902+925del)
c.1569+4788_1569+4790del (n.1569+4788_1569+4790del)
c.1602+4788_1602+4790del (n.1602+4788_1602+4790del)
n.2263+923_2263+925del
n.1648+4788_1648+4790del
n.1714+4788_1714+4790del
n.1866+923_1866+925del
n.1622+4788_1622+4790del
 gnomAD v4
Xg.38286170delCA2693439007RPGRc.953+1695del
n.1826+4789del
c.1905+924del (n.1905+924del)
c.1572+4789del (n.1572+4789del)
c.1386+4789del (n.1386+4789del)
c.1719+924del (n.1719+924del)
c.2829del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924del (n.*101+924del)
c.*594+924del (n.*594+924del)
c.2520+924del (n.2520+924del)
c.172-379951del (n.172-379951del)
c.*37+4789del (n.*37+4789del)
c.139+4789del
c.1902+924del (n.1902+924del)
c.1569+4789del (n.1569+4789del)
c.1602+4789del (n.1602+4789del)
n.2263+924del
n.1648+4789del
n.1714+4789del
n.1866+924del
n.1622+4789del
 gnomAD v4
Xg.38286170A=CA2424844468RPGRc.953+1695T=
n.1826+4789T=
c.1905+924T= (n.1905+924T=)
c.1572+4789T= (n.1572+4789T=)
c.1386+4789T= (n.1386+4789T=)
c.1719+924T= (n.1719+924T=)
c.2829T= (p.Asp943=)
c.*101+924T= (n.*101+924T=)
c.*594+924T= (n.*594+924T=)
c.2520+924T= (n.2520+924T=)
c.172-379951A= (n.172-379951A=)
c.*37+4789T= (n.*37+4789T=)
c.139+4789T=
c.1902+924T= (n.1902+924T=)
c.1569+4789T= (n.1569+4789T=)
c.1602+4789T= (n.1602+4789T=)
n.2263+924T=
n.1648+4789T=
n.1714+4789T=
n.1866+924T=
n.1622+4789T=
Xg.38286170A>CCA327915437RPGRc.953+1695T>G
n.1826+4789T>G
c.1905+924T>G (n.1905+924T>G)
c.1572+4789T>G (n.1572+4789T>G)
c.1386+4789T>G (n.1386+4789T>G)
c.1719+924T>G (n.1719+924T>G)
c.2829T>G (p.Asp943Glu)
c.*101+924T>G (n.*101+924T>G)
c.*594+924T>G (n.*594+924T>G)
c.2520+924T>G (n.2520+924T>G)
c.172-379951A>C (n.172-379951A>C)
c.*37+4789T>G (n.*37+4789T>G)
c.139+4789T>G
c.1902+924T>G (n.1902+924T>G)
c.1569+4789T>G (n.1569+4789T>G)
c.1602+4789T>G (n.1602+4789T>G)
n.2263+924T>G
n.1648+4789T>G
n.1714+4789T>G
n.1866+924T>G
n.1622+4789T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286170A>GCA515709468RPGRc.953+1695T>C
n.1826+4789T>C
c.1905+924T>C (n.1905+924T>C)
c.1572+4789T>C (n.1572+4789T>C)
c.1386+4789T>C (n.1386+4789T>C)
c.1719+924T>C (n.1719+924T>C)
c.2829T>C (p.Asp943=)
c.*101+924T>C (n.*101+924T>C)
c.*594+924T>C (n.*594+924T>C)
c.2520+924T>C (n.2520+924T>C)
c.172-379951A>G (n.172-379951A>G)
c.*37+4789T>C (n.*37+4789T>C)
c.139+4789T>C
c.1902+924T>C (n.1902+924T>C)
c.1569+4789T>C (n.1569+4789T>C)
c.1602+4789T>C (n.1602+4789T>C)
n.2263+924T>C
n.1648+4789T>C
n.1714+4789T>C
n.1866+924T>C
n.1622+4789T>C
 dbSNP
Xg.38286170A>TCA327915439RPGRc.953+1695T>A
n.1826+4789T>A
c.1905+924T>A (n.1905+924T>A)
c.1572+4789T>A (n.1572+4789T>A)
c.1386+4789T>A (n.1386+4789T>A)
c.1719+924T>A (n.1719+924T>A)
c.2829T>A (p.Asp943Glu)
c.*101+924T>A (n.*101+924T>A)
c.*594+924T>A (n.*594+924T>A)
c.2520+924T>A (n.2520+924T>A)
c.172-379951A>T (n.172-379951A>T)
c.*37+4789T>A (n.*37+4789T>A)
c.139+4789T>A
c.1902+924T>A (n.1902+924T>A)
c.1569+4789T>A (n.1569+4789T>A)
c.1602+4789T>A (n.1602+4789T>A)
n.2263+924T>A
n.1648+4789T>A
n.1714+4789T>A
n.1866+924T>A
n.1622+4789T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286171T>ACA412729680RPGRc.953+1694A>T
n.1826+4788A>T
c.1905+923A>T (n.1905+923A>T)
c.1572+4788A>T (n.1572+4788A>T)
c.1386+4788A>T (n.1386+4788A>T)
c.1719+923A>T (n.1719+923A>T)
c.2828A>T (p.Asp943Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1602+4729_1602+4788del (n.1602+4729_1602+4788del)
n.2263+864_2263+923del
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 gnomAD v4
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Xg.38286172C>GCA412729684RPGRc.953+1693G>C
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 gnomAD v4
Xg.38286172C>TCA412729685RPGRc.953+1693G>A
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c.*101+922G>A (n.*101+922G>A)
c.*594+922G>A (n.*594+922G>A)
c.2520+922G>A (n.2520+922G>A)
c.172-379949C>T (n.172-379949C>T)
c.*37+4787G>A (n.*37+4787G>A)
c.139+4787G>A
c.1902+922G>A (n.1902+922G>A)
c.1569+4787G>A (n.1569+4787G>A)
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n.1622+4787G>A
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n.1826+4787_1826+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
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c.2827_2828insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu942_Asp943insValGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC)
c.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.139+4787_139+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
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 gnomAD v4
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c.2826_2827insAA (p.Asp943LysfsTer?)
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c.*594+921_*594+922insAA (n.*594+921_*594+922insAA)
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c.172-379949_172-379948insTT (n.172-379949_172-379948insTT)
c.*37+4786_*37+4787insAA (n.*37+4786_*37+4787insAA)
c.139+4786_139+4787insAA
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n.2263+921_2263+922insAA
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 gnomAD v4
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c.*37+4786G>T (n.*37+4786G>T)
c.139+4786G>T
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n.1622+4786G>T
 gnomAD v4
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c.139+4786G>C
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n.2263+921G>C
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n.1714+4786G>C
n.1866+921G>C
n.1622+4786G>C
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n.1826+4786G>A
c.1905+921G>A (n.1905+921G>A)
c.1572+4786G>A (n.1572+4786G>A)
c.1386+4786G>A (n.1386+4786G>A)
c.1719+921G>A (n.1719+921G>A)
c.2826G>A (p.Glu942=)
c.*101+921G>A (n.*101+921G>A)
c.*594+921G>A (n.*594+921G>A)
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c.172-379948C>T (n.172-379948C>T)
c.*37+4786G>A (n.*37+4786G>A)
c.139+4786G>A
c.1902+921G>A (n.1902+921G>A)
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n.2263+921G>A
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n.1714+4786G>A
n.1866+921G>A
n.1622+4786G>A
 gnomAD v4
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c.*101+920A>T (n.*101+920A>T)
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c.*37+4785A>T (n.*37+4785A>T)
c.139+4785A>T
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n.1866+920A>T
n.1622+4785A>T
 gnomAD v4
Xg.38286174T>CCA412729689RPGRc.953+1691A>G
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c.*101+920A>G (n.*101+920A>G)
c.*594+920A>G (n.*594+920A>G)
c.2520+920A>G (n.2520+920A>G)
c.172-379947T>C (n.172-379947T>C)
c.*37+4785A>G (n.*37+4785A>G)
c.139+4785A>G
c.1902+920A>G (n.1902+920A>G)
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n.2263+920A>G
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n.1866+920A>G
n.1622+4785A>G
 gnomAD v4
Xg.38286174T>GCA412729690RPGRc.953+1691A>C
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c.1905+920A>C (n.1905+920A>C)
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c.2825A>C (p.Glu942Ala)
c.*101+920A>C (n.*101+920A>C)
c.*594+920A>C (n.*594+920A>C)
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c.172-379947T>G (n.172-379947T>G)
c.*37+4785A>C (n.*37+4785A>C)
c.139+4785A>C
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c.1602+4785A>C (n.1602+4785A>C)
n.2263+920A>C
n.1648+4785A>C
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n.1866+920A>C
n.1622+4785A>C
Xg.38286174_38286175delinsTCCA2424844469RPGRc.953+1690_953+1691delinsGA
n.1826+4784_1826+4785delinsGA
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c.2824_2825delinsGA (p.Glu942=)
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c.172-379947_172-379946delinsTC (n.172-379947_172-379946delinsTC)
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n.2263+919_2263+920delinsGA
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n.1826+4780_1826+4785del
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c.*594+915_*594+920del (n.*594+915_*594+920del)
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c.172-379939_172-379934del (n.172-379939_172-379934del)
c.*37+4780_*37+4785del (n.*37+4780_*37+4785del)
c.139+4780_139+4785del
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c.1602+4780_1602+4785del (n.1602+4780_1602+4785del)
n.2263+915_2263+920del
n.1648+4780_1648+4785del
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n.1622+4780_1622+4785del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2824G>T (p.Glu942Ter)
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c.*37+4784G>T (n.*37+4784G>T)
c.139+4784G>T
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c.1602+4784G>T (n.1602+4784G>T)
n.2263+919G>T
n.1648+4784G>T
n.1714+4784G>T
n.1866+919G>T
n.1622+4784G>T
Xg.38286175C>GCA412729692RPGRc.953+1690G>C
n.1826+4784G>C
c.1905+919G>C (n.1905+919G>C)
c.1572+4784G>C (n.1572+4784G>C)
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c.*37+4784G>C (n.*37+4784G>C)
c.139+4784G>C
c.1902+919G>C (n.1902+919G>C)
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c.1602+4784G>C (n.1602+4784G>C)
n.2263+919G>C
n.1648+4784G>C
n.1714+4784G>C
n.1866+919G>C
n.1622+4784G>C
Xg.38286175C>TCA412729693RPGRc.953+1690G>A
n.1826+4784G>A
c.1905+919G>A (n.1905+919G>A)
c.1572+4784G>A (n.1572+4784G>A)
c.1386+4784G>A (n.1386+4784G>A)
c.1719+919G>A (n.1719+919G>A)
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.*101+919G>A (n.*101+919G>A)
c.*594+919G>A (n.*594+919G>A)
c.2520+919G>A (n.2520+919G>A)
c.172-379946C>T (n.172-379946C>T)
c.*37+4784G>A (n.*37+4784G>A)
c.139+4784G>A
c.1902+919G>A (n.1902+919G>A)
c.1569+4784G>A (n.1569+4784G>A)
c.1602+4784G>A (n.1602+4784G>A)
n.2263+919G>A
n.1648+4784G>A
n.1714+4784G>A
n.1866+919G>A
n.1622+4784G>A
 gnomAD v4
Xg.38286178delCA658820621RPGRc.953+1690del
n.1826+4784del
c.1905+919del (n.1905+919del)
c.1572+4784del (n.1572+4784del)
c.1386+4784del (n.1386+4784del)
c.1719+919del (n.1719+919del)
c.2824del (p.Glu942ArgfsTer?)
c.*101+919del (n.*101+919del)
c.*594+919del (n.*594+919del)
c.2520+919del (n.2520+919del)
c.172-379943del (n.172-379943del)
c.*37+4784del (n.*37+4784del)
c.139+4784del
c.1902+919del (n.1902+919del)
c.1569+4784del (n.1569+4784del)
c.1602+4784del (n.1602+4784del)
n.2263+919del
n.1648+4784del
n.1714+4784del
n.1866+919del
n.1622+4784del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286176_38286178delCA2693439012RPGRc.953+1688_953+1690del
n.1826+4782_1826+4784del
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c.1572+4782_1572+4784del (n.1572+4782_1572+4784del)
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c.1719+917_1719+919del (n.1719+917_1719+919del)
c.2822_2824del (p.Gly941del)
c.*101+917_*101+919del (n.*101+917_*101+919del)
c.*594+917_*594+919del (n.*594+917_*594+919del)
c.2520+917_2520+919del (n.2520+917_2520+919del)
c.172-379945_172-379943del (n.172-379945_172-379943del)
c.*37+4782_*37+4784del (n.*37+4782_*37+4784del)
c.139+4782_139+4784del
c.1902+917_1902+919del (n.1902+917_1902+919del)
c.1569+4782_1569+4784del (n.1569+4782_1569+4784del)
c.1602+4782_1602+4784del (n.1602+4782_1602+4784del)
n.2263+917_2263+919del
n.1648+4782_1648+4784del
n.1714+4782_1714+4784del
n.1866+917_1866+919del
n.1622+4782_1622+4784del
 gnomAD v4
Xg.38286175_38286176insATTGTCTCA2820486547RPGRc.953+1689_953+1690insAGACAAT
n.1826+4783_1826+4784insAGACAAT
c.1905+918_1905+919insAGACAAT (n.1905+918_1905+919insAGACAAT)
c.1572+4783_1572+4784insAGACAAT (n.1572+4783_1572+4784insAGACAAT)
c.1386+4783_1386+4784insAGACAAT (n.1386+4783_1386+4784insAGACAAT)
c.1719+918_1719+919insAGACAAT (n.1719+918_1719+919insAGACAAT)
c.2823_2824insAGACAAT (p.Glu942ArgfsTer3)
c.*101+918_*101+919insAGACAAT (n.*101+918_*101+919insAGACAAT)
c.*594+918_*594+919insAGACAAT (n.*594+918_*594+919insAGACAAT)
c.2520+918_2520+919insAGACAAT (n.2520+918_2520+919insAGACAAT)
c.172-379946_172-379945insATTGTCT (n.172-379946_172-379945insATTGTCT)
c.*37+4783_*37+4784insAGACAAT (n.*37+4783_*37+4784insAGACAAT)
c.139+4783_139+4784insAGACAAT
c.1902+918_1902+919insAGACAAT (n.1902+918_1902+919insAGACAAT)
c.1569+4783_1569+4784insAGACAAT (n.1569+4783_1569+4784insAGACAAT)
c.1602+4783_1602+4784insAGACAAT (n.1602+4783_1602+4784insAGACAAT)
n.2263+918_2263+919insAGACAAT
n.1648+4783_1648+4784insAGACAAT
n.1714+4783_1714+4784insAGACAAT
n.1866+918_1866+919insAGACAAT
n.1622+4783_1622+4784insAGACAAT
Xg.38286176C>ACA515709475RPGRc.953+1689G>T
n.1826+4783G>T
c.1905+918G>T (n.1905+918G>T)
c.1572+4783G>T (n.1572+4783G>T)
c.1386+4783G>T (n.1386+4783G>T)
c.1719+918G>T (n.1719+918G>T)
c.2823G>T (p.Gly941=)
c.*101+918G>T (n.*101+918G>T)
c.*594+918G>T (n.*594+918G>T)
c.2520+918G>T (n.2520+918G>T)
c.172-379945C>A (n.172-379945C>A)
c.*37+4783G>T (n.*37+4783G>T)
c.139+4783G>T
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c.1602+4783G>T (n.1602+4783G>T)
n.2263+918G>T
n.1648+4783G>T
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n.1866+918G>T
n.1622+4783G>T
 gnomAD v4
Xg.38286176C=CA2424844470RPGRc.953+1689G=
n.1826+4783G=
c.1905+918G= (n.1905+918G=)
c.1572+4783G= (n.1572+4783G=)
c.1386+4783G= (n.1386+4783G=)
c.1719+918G= (n.1719+918G=)
c.2823G= (p.Gly941=)
c.*101+918G= (n.*101+918G=)
c.*594+918G= (n.*594+918G=)
c.2520+918G= (n.2520+918G=)
c.172-379945C= (n.172-379945C=)
c.*37+4783G= (n.*37+4783G=)
c.139+4783G=
c.1902+918G= (n.1902+918G=)
c.1569+4783G= (n.1569+4783G=)
c.1602+4783G= (n.1602+4783G=)
n.2263+918G=
n.1648+4783G=
n.1714+4783G=
n.1866+918G=
n.1622+4783G=
Xg.38286176C>GCA515709476RPGRc.953+1689G>C
n.1826+4783G>C
c.1905+918G>C (n.1905+918G>C)
c.1572+4783G>C (n.1572+4783G>C)
c.1386+4783G>C (n.1386+4783G>C)
c.1719+918G>C (n.1719+918G>C)
c.2823G>C (p.Gly941=)
c.*101+918G>C (n.*101+918G>C)
c.*594+918G>C (n.*594+918G>C)
c.2520+918G>C (n.2520+918G>C)
c.172-379945C>G (n.172-379945C>G)
c.*37+4783G>C (n.*37+4783G>C)
c.139+4783G>C
c.1902+918G>C (n.1902+918G>C)
c.1569+4783G>C (n.1569+4783G>C)
c.1602+4783G>C (n.1602+4783G>C)
n.2263+918G>C
n.1648+4783G>C
n.1714+4783G>C
n.1866+918G>C
n.1622+4783G>C
Xg.38286176C>TCA515709477RPGRc.953+1689G>A
n.1826+4783G>A
c.1905+918G>A (n.1905+918G>A)
c.1572+4783G>A (n.1572+4783G>A)
c.1386+4783G>A (n.1386+4783G>A)
c.1719+918G>A (n.1719+918G>A)
c.2823G>A (p.Gly941=)
c.*101+918G>A (n.*101+918G>A)
c.*594+918G>A (n.*594+918G>A)
c.2520+918G>A (n.2520+918G>A)
c.172-379945C>T (n.172-379945C>T)
c.*37+4783G>A (n.*37+4783G>A)
c.139+4783G>A
c.1902+918G>A (n.1902+918G>A)
c.1569+4783G>A (n.1569+4783G>A)
c.1602+4783G>A (n.1602+4783G>A)
n.2263+918G>A
n.1648+4783G>A
n.1714+4783G>A
n.1866+918G>A
n.1622+4783G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286176_38286177insTCTCA2693439013RPGRc.953+1688_953+1689insAGA
n.1826+4782_1826+4783insAGA
c.1905+917_1905+918insAGA (n.1905+917_1905+918insAGA)
c.1572+4782_1572+4783insAGA (n.1572+4782_1572+4783insAGA)
c.1386+4782_1386+4783insAGA (n.1386+4782_1386+4783insAGA)
c.1719+917_1719+918insAGA (n.1719+917_1719+918insAGA)
c.2822_2823insAGA (p.Gly941_Glu942insGlu)
c.*101+917_*101+918insAGA (n.*101+917_*101+918insAGA)
c.*594+917_*594+918insAGA (n.*594+917_*594+918insAGA)
c.2520+917_2520+918insAGA (n.2520+917_2520+918insAGA)
c.172-379945_172-379944insTCT (n.172-379945_172-379944insTCT)
c.*37+4782_*37+4783insAGA (n.*37+4782_*37+4783insAGA)
c.139+4782_139+4783insAGA
c.1902+917_1902+918insAGA (n.1902+917_1902+918insAGA)
c.1569+4782_1569+4783insAGA (n.1569+4782_1569+4783insAGA)
c.1602+4782_1602+4783insAGA (n.1602+4782_1602+4783insAGA)
n.2263+917_2263+918insAGA
n.1648+4782_1648+4783insAGA
n.1714+4782_1714+4783insAGA
n.1866+917_1866+918insAGA
n.1622+4782_1622+4783insAGA
 gnomAD v4
Xg.38286177C>ACA412729695RPGRc.953+1688G>T
n.1826+4782G>T
c.1905+917G>T (n.1905+917G>T)
c.1572+4782G>T (n.1572+4782G>T)
c.1386+4782G>T (n.1386+4782G>T)
c.1719+917G>T (n.1719+917G>T)
c.2822G>T (p.Gly941Val)
c.*101+917G>T (n.*101+917G>T)
c.*594+917G>T (n.*594+917G>T)
c.2520+917G>T (n.2520+917G>T)
c.172-379944C>A (n.172-379944C>A)
c.*37+4782G>T (n.*37+4782G>T)
c.139+4782G>T
c.1902+917G>T (n.1902+917G>T)
c.1569+4782G>T (n.1569+4782G>T)
c.1602+4782G>T (n.1602+4782G>T)
n.2263+917G>T
n.1648+4782G>T
n.1714+4782G>T
n.1866+917G>T
n.1622+4782G>T
 gnomAD v4
Xg.38286177C=CA2424844471RPGRc.953+1688G=
n.1826+4782G=
c.1905+917G= (n.1905+917G=)
c.1572+4782G= (n.1572+4782G=)
c.1386+4782G= (n.1386+4782G=)
c.1719+917G= (n.1719+917G=)
c.2822G= (p.Gly941=)
c.*101+917G= (n.*101+917G=)
c.*594+917G= (n.*594+917G=)
c.2520+917G= (n.2520+917G=)
c.172-379944C= (n.172-379944C=)
c.*37+4782G= (n.*37+4782G=)
c.139+4782G=
c.1902+917G= (n.1902+917G=)
c.1569+4782G= (n.1569+4782G=)
c.1602+4782G= (n.1602+4782G=)
n.2263+917G=
n.1648+4782G=
n.1714+4782G=
n.1866+917G=
n.1622+4782G=
Xg.38286177C>GCA412729696RPGRc.953+1688G>C
n.1826+4782G>C
c.1905+917G>C (n.1905+917G>C)
c.1572+4782G>C (n.1572+4782G>C)
c.1386+4782G>C (n.1386+4782G>C)
c.1719+917G>C (n.1719+917G>C)
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
c.*101+917G>C (n.*101+917G>C)
c.*594+917G>C (n.*594+917G>C)
c.2520+917G>C (n.2520+917G>C)
c.172-379944C>G (n.172-379944C>G)
c.*37+4782G>C (n.*37+4782G>C)
c.139+4782G>C
c.1902+917G>C (n.1902+917G>C)
c.1569+4782G>C (n.1569+4782G>C)
c.1602+4782G>C (n.1602+4782G>C)
n.2263+917G>C
n.1648+4782G>C
n.1714+4782G>C
n.1866+917G>C
n.1622+4782G>C
Xg.38286177C>TCA412729694RPGRc.953+1688G>A
n.1826+4782G>A
c.1905+917G>A (n.1905+917G>A)
c.1572+4782G>A (n.1572+4782G>A)
c.1386+4782G>A (n.1386+4782G>A)
c.1719+917G>A (n.1719+917G>A)
c.2822G>A (p.Gly941Glu)
c.*101+917G>A (n.*101+917G>A)
c.*594+917G>A (n.*594+917G>A)
c.2520+917G>A (n.2520+917G>A)
c.172-379944C>T (n.172-379944C>T)
c.*37+4782G>A (n.*37+4782G>A)
c.139+4782G>A
c.1902+917G>A (n.1902+917G>A)
c.1569+4782G>A (n.1569+4782G>A)
c.1602+4782G>A (n.1602+4782G>A)
n.2263+917G>A
n.1648+4782G>A
n.1714+4782G>A
n.1866+917G>A
n.1622+4782G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286177_38286179delinsCCTCA2424844472RPGRc.953+1686_953+1688delinsAGG
n.1826+4780_1826+4782delinsAGG
c.1905+915_1905+917delinsAGG (n.1905+915_1905+917delinsAGG)
c.1572+4780_1572+4782delinsAGG (n.1572+4780_1572+4782delinsAGG)
c.1386+4780_1386+4782delinsAGG (n.1386+4780_1386+4782delinsAGG)
c.1719+915_1719+917delinsAGG (n.1719+915_1719+917delinsAGG)
c.2820_2822delinsAGG (p.Glu940=)
c.*101+915_*101+917delinsAGG (n.*101+915_*101+917delinsAGG)
c.*594+915_*594+917delinsAGG (n.*594+915_*594+917delinsAGG)
c.2520+915_2520+917delinsAGG (n.2520+915_2520+917delinsAGG)
c.172-379944_172-379942delinsCCT (n.172-379944_172-379942delinsCCT)
c.*37+4780_*37+4782delinsAGG (n.*37+4780_*37+4782delinsAGG)
c.139+4780_139+4782delinsAGG
c.1902+915_1902+917delinsAGG (n.1902+915_1902+917delinsAGG)
c.1569+4780_1569+4782delinsAGG (n.1569+4780_1569+4782delinsAGG)
c.1602+4780_1602+4782delinsAGG (n.1602+4780_1602+4782delinsAGG)
n.2263+915_2263+917delinsAGG
n.1648+4780_1648+4782delinsAGG
n.1714+4780_1714+4782delinsAGG
n.1866+915_1866+917delinsAGG
n.1622+4780_1622+4782delinsAGG
Xg.38286183_38286194delCA2693439014RPGRc.953+1677_953+1688del
n.1826+4771_1826+4782del
c.1905+906_1905+917del (n.1905+906_1905+917del)
c.1572+4771_1572+4782del (n.1572+4771_1572+4782del)
c.1386+4771_1386+4782del (n.1386+4771_1386+4782del)
c.1719+906_1719+917del (n.1719+906_1719+917del)
c.2811_2822del (p.Glu938_Gly941del)
c.*101+906_*101+917del (n.*101+906_*101+917del)
c.*594+906_*594+917del (n.*594+906_*594+917del)
c.2520+906_2520+917del (n.2520+906_2520+917del)
c.172-379938_172-379927del (n.172-379938_172-379927del)
c.*37+4771_*37+4782del (n.*37+4771_*37+4782del)
c.139+4771_139+4782del
c.1902+906_1902+917del (n.1902+906_1902+917del)
c.1569+4771_1569+4782del (n.1569+4771_1569+4782del)
c.1602+4771_1602+4782del (n.1602+4771_1602+4782del)
n.2263+906_2263+917del
n.1648+4771_1648+4782del
n.1714+4771_1714+4782del
n.1866+906_1866+917del
n.1622+4771_1622+4782del
 gnomAD v4
Xg.38286177_38286178insAGTGCTCA2820486548RPGRc.953+1687_953+1688insAGCACT
n.1826+4781_1826+4782insAGCACT
c.1905+916_1905+917insAGCACT (n.1905+916_1905+917insAGCACT)
c.1572+4781_1572+4782insAGCACT (n.1572+4781_1572+4782insAGCACT)
c.1386+4781_1386+4782insAGCACT (n.1386+4781_1386+4782insAGCACT)
c.1719+916_1719+917insAGCACT (n.1719+916_1719+917insAGCACT)
c.2821_2822insAGCACT (p.Gly941delinsGluHisTrp)
c.*101+916_*101+917insAGCACT (n.*101+916_*101+917insAGCACT)
c.*594+916_*594+917insAGCACT (n.*594+916_*594+917insAGCACT)
c.2520+916_2520+917insAGCACT (n.2520+916_2520+917insAGCACT)
c.172-379944_172-379943insAGTGCT (n.172-379944_172-379943insAGTGCT)
c.*37+4781_*37+4782insAGCACT (n.*37+4781_*37+4782insAGCACT)
c.139+4781_139+4782insAGCACT
c.1902+916_1902+917insAGCACT (n.1902+916_1902+917insAGCACT)
c.1569+4781_1569+4782insAGCACT (n.1569+4781_1569+4782insAGCACT)
c.1602+4781_1602+4782insAGCACT (n.1602+4781_1602+4782insAGCACT)
n.2263+916_2263+917insAGCACT
n.1648+4781_1648+4782insAGCACT
n.1714+4781_1714+4782insAGCACT
n.1866+916_1866+917insAGCACT
n.1622+4781_1622+4782insAGCACT
Xg.38286178C>ACA10385245RPGRc.953+1687G>T
n.1826+4781G>T
c.1905+916G>T (n.1905+916G>T)
c.1572+4781G>T (n.1572+4781G>T)
c.1386+4781G>T (n.1386+4781G>T)
c.1719+916G>T (n.1719+916G>T)
c.2821G>T (p.Gly941Trp)
c.*101+916G>T (n.*101+916G>T)
c.*594+916G>T (n.*594+916G>T)
c.2520+916G>T (n.2520+916G>T)
c.172-379943C>A (n.172-379943C>A)
c.*37+4781G>T (n.*37+4781G>T)
c.139+4781G>T
c.1902+916G>T (n.1902+916G>T)
c.1569+4781G>T (n.1569+4781G>T)
c.1602+4781G>T (n.1602+4781G>T)
n.2263+916G>T
n.1648+4781G>T
n.1714+4781G>T
n.1866+916G>T
n.1622+4781G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286178C=CA2424844473RPGRc.953+1687G=
n.1826+4781G=
c.1905+916G= (n.1905+916G=)
c.1572+4781G= (n.1572+4781G=)
c.1386+4781G= (n.1386+4781G=)
c.1719+916G= (n.1719+916G=)
c.2821G= (p.Gly941=)
c.*101+916G= (n.*101+916G=)
c.*594+916G= (n.*594+916G=)
c.2520+916G= (n.2520+916G=)
c.172-379943C= (n.172-379943C=)
c.*37+4781G= (n.*37+4781G=)
c.139+4781G=
c.1902+916G= (n.1902+916G=)
c.1569+4781G= (n.1569+4781G=)
c.1602+4781G= (n.1602+4781G=)
n.2263+916G=
n.1648+4781G=
n.1714+4781G=
n.1866+916G=
n.1622+4781G=
Xg.38286178C>GCA412729697RPGRc.953+1687G>C
n.1826+4781G>C
c.1905+916G>C (n.1905+916G>C)
c.1572+4781G>C (n.1572+4781G>C)
c.1386+4781G>C (n.1386+4781G>C)
c.1719+916G>C (n.1719+916G>C)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
c.*101+916G>C (n.*101+916G>C)
c.*594+916G>C (n.*594+916G>C)
c.2520+916G>C (n.2520+916G>C)
c.172-379943C>G (n.172-379943C>G)
c.*37+4781G>C (n.*37+4781G>C)
c.139+4781G>C
c.1902+916G>C (n.1902+916G>C)
c.1569+4781G>C (n.1569+4781G>C)
c.1602+4781G>C (n.1602+4781G>C)
n.2263+916G>C
n.1648+4781G>C
n.1714+4781G>C
n.1866+916G>C
n.1622+4781G>C
Xg.38286178C>TCA412729698RPGRc.953+1687G>A
n.1826+4781G>A
c.1905+916G>A (n.1905+916G>A)
c.1572+4781G>A (n.1572+4781G>A)
c.1386+4781G>A (n.1386+4781G>A)
c.1719+916G>A (n.1719+916G>A)
c.2821G>A (p.Gly941Arg)
c.*101+916G>A (n.*101+916G>A)
c.*594+916G>A (n.*594+916G>A)
c.2520+916G>A (n.2520+916G>A)
c.172-379943C>T (n.172-379943C>T)
c.*37+4781G>A (n.*37+4781G>A)
c.139+4781G>A
c.1902+916G>A (n.1902+916G>A)
c.1569+4781G>A (n.1569+4781G>A)
c.1602+4781G>A (n.1602+4781G>A)
n.2263+916G>A
n.1648+4781G>A
n.1714+4781G>A
n.1866+916G>A
n.1622+4781G>A
 gnomAD v4
Xg.38286178_38286179delCA515709478RPGRc.953+1686_953+1687del
n.1826+4780_1826+4781del
c.1905+915_1905+916del (n.1905+915_1905+916del)
c.1572+4780_1572+4781del (n.1572+4780_1572+4781del)
c.1386+4780_1386+4781del (n.1386+4780_1386+4781del)
c.1719+915_1719+916del (n.1719+915_1719+916del)
c.2820_2821del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.*101+915_*101+916del (n.*101+915_*101+916del)
c.*594+915_*594+916del (n.*594+915_*594+916del)
c.2520+915_2520+916del (n.2520+915_2520+916del)
c.172-379943_172-379942del (n.172-379943_172-379942del)
c.*37+4780_*37+4781del (n.*37+4780_*37+4781del)
c.139+4780_139+4781del
c.1902+915_1902+916del (n.1902+915_1902+916del)
c.1569+4780_1569+4781del (n.1569+4780_1569+4781del)
c.1602+4780_1602+4781del (n.1602+4780_1602+4781del)
n.2263+915_2263+916del
n.1648+4780_1648+4781del
n.1714+4780_1714+4781del
n.1866+915_1866+916del
n.1622+4780_1622+4781del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286179T>ACA412729699RPGRc.953+1686A>T
n.1826+4780A>T
c.1905+915A>T (n.1905+915A>T)
c.1572+4780A>T (n.1572+4780A>T)
c.1386+4780A>T (n.1386+4780A>T)
c.1719+915A>T (n.1719+915A>T)
c.2820A>T (p.Glu940Asp)
c.*101+915A>T (n.*101+915A>T)
c.*594+915A>T (n.*594+915A>T)
c.2520+915A>T (n.2520+915A>T)
c.172-379942T>A (n.172-379942T>A)
c.*37+4780A>T (n.*37+4780A>T)
c.139+4780A>T
c.1902+915A>T (n.1902+915A>T)
c.1569+4780A>T (n.1569+4780A>T)
c.1602+4780A>T (n.1602+4780A>T)
n.2263+915A>T
n.1648+4780A>T
n.1714+4780A>T
n.1866+915A>T
n.1622+4780A>T
 gnomAD v4
Xg.38286179T>CCA515709482RPGRc.953+1686A>G
n.1826+4780A>G
c.1905+915A>G (n.1905+915A>G)
c.1572+4780A>G (n.1572+4780A>G)
c.1386+4780A>G (n.1386+4780A>G)
c.1719+915A>G (n.1719+915A>G)
c.2820A>G (p.Glu940=)
c.*101+915A>G (n.*101+915A>G)
c.*594+915A>G (n.*594+915A>G)
c.2520+915A>G (n.2520+915A>G)
c.172-379942T>C (n.172-379942T>C)
c.*37+4780A>G (n.*37+4780A>G)
c.139+4780A>G
c.1902+915A>G (n.1902+915A>G)
c.1569+4780A>G (n.1569+4780A>G)
c.1602+4780A>G (n.1602+4780A>G)
n.2263+915A>G
n.1648+4780A>G
n.1714+4780A>G
n.1866+915A>G
n.1622+4780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286179T>GCA412729700RPGRc.953+1686A>C
n.1826+4780A>C
c.1905+915A>C (n.1905+915A>C)
c.1572+4780A>C (n.1572+4780A>C)
c.1386+4780A>C (n.1386+4780A>C)
c.1719+915A>C (n.1719+915A>C)
c.2820A>C (p.Glu940Asp)
c.*101+915A>C (n.*101+915A>C)
c.*594+915A>C (n.*594+915A>C)
c.2520+915A>C (n.2520+915A>C)
c.172-379942T>G (n.172-379942T>G)
c.*37+4780A>C (n.*37+4780A>C)
c.139+4780A>C
c.1902+915A>C (n.1902+915A>C)
c.1569+4780A>C (n.1569+4780A>C)
c.1602+4780A>C (n.1602+4780A>C)
n.2263+915A>C
n.1648+4780A>C
n.1714+4780A>C
n.1866+915A>C
n.1622+4780A>C
 gnomAD v4
Xg.38286179T=CA2424844474RPGRc.953+1686A=
n.1826+4780A=
c.1905+915A= (n.1905+915A=)
c.1572+4780A= (n.1572+4780A=)
c.1386+4780A= (n.1386+4780A=)
c.1719+915A= (n.1719+915A=)
c.2820A= (p.Glu940=)
c.*101+915A= (n.*101+915A=)
c.*594+915A= (n.*594+915A=)
c.2520+915A= (n.2520+915A=)
c.172-379942T= (n.172-379942T=)
c.*37+4780A= (n.*37+4780A=)
c.139+4780A=
c.1902+915A= (n.1902+915A=)
c.1569+4780A= (n.1569+4780A=)
c.1602+4780A= (n.1602+4780A=)
n.2263+915A=
n.1648+4780A=
n.1714+4780A=
n.1866+915A=
n.1622+4780A=
Xg.38286179_38286180delCA412729701RPGRc.953+1685_953+1686del
n.1826+4779_1826+4780del
c.1905+914_1905+915del (n.1905+914_1905+915del)
c.1572+4779_1572+4780del (n.1572+4779_1572+4780del)
c.1386+4779_1386+4780del (n.1386+4779_1386+4780del)
c.1719+914_1719+915del (n.1719+914_1719+915del)
c.2819_2820del (p.Glu940GlyfsTer?)
c.*101+914_*101+915del (n.*101+914_*101+915del)
c.*594+914_*594+915del (n.*594+914_*594+915del)
c.2520+914_2520+915del (n.2520+914_2520+915del)
c.172-379942_172-379941del (n.172-379942_172-379941del)
c.*37+4779_*37+4780del (n.*37+4779_*37+4780del)
c.139+4779_139+4780del
c.1902+914_1902+915del (n.1902+914_1902+915del)
c.1569+4779_1569+4780del (n.1569+4779_1569+4780del)
c.1602+4779_1602+4780del (n.1602+4779_1602+4780del)
n.2263+914_2263+915del
n.1648+4779_1648+4780del
n.1714+4779_1714+4780del
n.1866+914_1866+915del
n.1622+4779_1622+4780del
Xg.38286190_38286191insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCCCA2580100851RPGRc.953+1686_953+1687insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
n.1826+4780_1826+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
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 ClinVar
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Xg.38286179_38286180insCCA2693439015RPGRc.953+1685_953+1686insG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4753_1826+4779dup
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 gnomAD v4
Xg.38286197_38286223delCA1132420037RPGRc.953+1659_953+1685del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
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c.139+4618_139+4779del
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n.2263+753_2263+914del
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 gnomAD v4
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Xg.38286181C>GCA412729706RPGRc.953+1684G>C
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Xg.38286181C>TCA412729707RPGRc.953+1684G>A
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c.2818G>A (p.Glu940Lys)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4778del
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c.139+4778del
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n.2263+913del
n.1648+4778del
n.1714+4778del
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 gnomAD v4
Xg.38286183_38286184delCA2499226686RPGRc.953+1683_953+1684del
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n.2263+912_2263+913del
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 ClinVar dbSNP
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n.1826+4770_1826+4778del
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c.139+4770_139+4778del
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 gnomAD v4
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c.2817_2818insA (p.Glu940ArgfsTer?)
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c.139+4777_139+4778insA
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n.2263+912_2263+913insA
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 gnomAD v4
Xg.38286182C>ACA515709489RPGRc.953+1683G>T
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c.2817G>T (p.Gly939=)
c.*101+912G>T (n.*101+912G>T)
c.*594+912G>T (n.*594+912G>T)
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c.172-379939C>A (n.172-379939C>A)
c.*37+4777G>T (n.*37+4777G>T)
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n.1648+4777G>T
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n.1866+912G>T
n.1622+4777G>T
Xg.38286182C>GCA515709488RPGRc.953+1683G>C
n.1826+4777G>C
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c.2817G>C (p.Gly939=)
c.*101+912G>C (n.*101+912G>C)
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c.172-379939C>G (n.172-379939C>G)
c.*37+4777G>C (n.*37+4777G>C)
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n.2263+912G>C
n.1648+4777G>C
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n.1866+912G>C
n.1622+4777G>C
Xg.38286182C>TCA515709487RPGRc.953+1683G>A
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c.2817G>A (p.Gly939=)
c.*101+912G>A (n.*101+912G>A)
c.*594+912G>A (n.*594+912G>A)
c.2520+912G>A (n.2520+912G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286183C>ACA412729708RPGRc.953+1682G>T
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c.*37+4776G>T (n.*37+4776G>T)
c.139+4776G>T
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c.1602+4776G>T (n.1602+4776G>T)
n.2263+911G>T
n.1648+4776G>T
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n.1866+911G>T
n.1622+4776G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286183C=CA2424844478RPGRc.953+1682G=
n.1826+4776G=
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n.2263+911G=
n.1648+4776G=
n.1714+4776G=
n.1866+911G=
n.1622+4776G=
Xg.38286183C>GCA412729709RPGRc.953+1682G>C
n.1826+4776G>C
c.1905+911G>C (n.1905+911G>C)
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c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.*101+911G>C (n.*101+911G>C)
c.*594+911G>C (n.*594+911G>C)
c.2520+911G>C (n.2520+911G>C)
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c.*37+4776G>C (n.*37+4776G>C)
c.139+4776G>C
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c.1569+4776G>C (n.1569+4776G>C)
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n.2263+911G>C
n.1648+4776G>C
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n.1866+911G>C
n.1622+4776G>C
Xg.38286183C>TCA412729710RPGRc.953+1682G>A
n.1826+4776G>A
c.1905+911G>A (n.1905+911G>A)
c.1572+4776G>A (n.1572+4776G>A)
c.1386+4776G>A (n.1386+4776G>A)
c.1719+911G>A (n.1719+911G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Glu)
c.*101+911G>A (n.*101+911G>A)
c.*594+911G>A (n.*594+911G>A)
c.2520+911G>A (n.2520+911G>A)
c.172-379938C>T (n.172-379938C>T)
c.*37+4776G>A (n.*37+4776G>A)
c.139+4776G>A
c.1902+911G>A (n.1902+911G>A)
c.1569+4776G>A (n.1569+4776G>A)
c.1602+4776G>A (n.1602+4776G>A)
n.2263+911G>A
n.1648+4776G>A
n.1714+4776G>A
n.1866+911G>A
n.1622+4776G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286188_38286193delCA640957186RPGRc.953+1677_953+1682del
n.1826+4771_1826+4776del
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c.1572+4771_1572+4776del (n.1572+4771_1572+4776del)
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c.1719+906_1719+911del (n.1719+906_1719+911del)
c.2811_2816del (p.Glu938_Gly939del)
c.*101+906_*101+911del (n.*101+906_*101+911del)
c.*594+906_*594+911del (n.*594+906_*594+911del)
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c.172-379933_172-379928del (n.172-379933_172-379928del)
c.*37+4771_*37+4776del (n.*37+4771_*37+4776del)
c.139+4771_139+4776del
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n.2263+906_2263+911del
n.1648+4771_1648+4776del
n.1714+4771_1714+4776del
n.1866+906_1866+911del
n.1622+4771_1622+4776del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286184C>ACA412729713RPGRc.953+1681G>T
n.1826+4775G>T
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c.1719+910G>T (n.1719+910G>T)
c.2815G>T (p.Gly939Trp)
c.*101+910G>T (n.*101+910G>T)
c.*594+910G>T (n.*594+910G>T)
c.2520+910G>T (n.2520+910G>T)
c.172-379937C>A (n.172-379937C>A)
c.*37+4775G>T (n.*37+4775G>T)
c.139+4775G>T
c.1902+910G>T (n.1902+910G>T)
c.1569+4775G>T (n.1569+4775G>T)
c.1602+4775G>T (n.1602+4775G>T)
n.2263+910G>T
n.1648+4775G>T
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n.1866+910G>T
n.1622+4775G>T
 gnomAD v4
Xg.38286184C=CA2424844479RPGRc.953+1681G=
n.1826+4775G=
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c.1572+4775G= (n.1572+4775G=)
c.1386+4775G= (n.1386+4775G=)
c.1719+910G= (n.1719+910G=)
c.2815G= (p.Gly939=)
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c.139+4775G=
c.1902+910G= (n.1902+910G=)
c.1569+4775G= (n.1569+4775G=)
c.1602+4775G= (n.1602+4775G=)
n.2263+910G=
n.1648+4775G=
n.1714+4775G=
n.1866+910G=
n.1622+4775G=
Xg.38286184C>GCA412729711RPGRc.953+1681G>C
n.1826+4775G>C
c.1905+910G>C (n.1905+910G>C)
c.1572+4775G>C (n.1572+4775G>C)
c.1386+4775G>C (n.1386+4775G>C)
c.1719+910G>C (n.1719+910G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
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n.2263+910G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2814A>C (p.Glu938Asp)
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 gnomAD v4
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n.1622+4774A=
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n.1826+4773_1826+4774del
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c.172-379936_172-379935del (n.172-379936_172-379935del)
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n.2263+908_2263+909del
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 gnomAD v4
Xg.38286186delCA2693439026RPGRc.953+1680del
n.1826+4774del
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c.1719+909del (n.1719+909del)
c.2814del (p.Glu940LysfsTer?)
c.*101+909del (n.*101+909del)
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c.139+4774del
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 gnomAD v4
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n.1826+4770_1826+4773delinsGAGA
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c.2810_2813delinsGAGA (p.Gly937=)
c.*101+905_*101+908delinsGAGA (n.*101+905_*101+908delinsGAGA)
c.*594+905_*594+908delinsGAGA (n.*594+905_*594+908delinsGAGA)
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c.172-379935_172-379932delinsTCTC (n.172-379935_172-379932delinsTCTC)
c.*37+4770_*37+4773delinsGAGA (n.*37+4770_*37+4773delinsGAGA)
c.139+4770_139+4773delinsGAGA
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n.2263+905_2263+908delinsGAGA
n.1648+4770_1648+4773delinsGAGA
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n.1866+905_1866+908delinsGAGA
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Xg.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCCCA2693439027RPGRc.953+1679_953+1680insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1826+4773_1826+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
c.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
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c.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.2813_2814insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Glu938_Gly939insGlyGluGlyGluAspGlyGlu)
c.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC)
c.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.139+4773_139+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
c.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
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c.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
n.2263+908_2263+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1648+4773_1648+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1714+4773_1714+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
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n.1622+4773_1622+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
 gnomAD v4
Xg.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCCCA2738458493RPGRc.953+1679_953+1680insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1826+4773_1826+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
c.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
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c.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.2813_2814insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Gly937_Glu938insAspGlyGluGlyGluAspGly)
c.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC)
c.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA)
c.139+4773_139+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
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n.2263+908_2263+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1648+4773_1648+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1714+4773_1714+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
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n.1622+4773_1622+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
 dbSNP
Xg.38286200_38286235dupCA2580100854RPGRc.953+1644_953+1679dup
n.1826+4738_1826+4773dup
c.1905+873_1905+908dup (n.1905+873_1905+908dup)
c.1572+4738_1572+4773dup (n.1572+4738_1572+4773dup)
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c.1719+873_1719+908dup (n.1719+873_1719+908dup)
c.2778_2813dup (p.Glu938_Gly939insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+873_*101+908dup (n.*101+873_*101+908dup)
c.*594+873_*594+908dup (n.*594+873_*594+908dup)
c.2520+873_2520+908dup (n.2520+873_2520+908dup)
c.172-379921_172-379886dup (n.172-379921_172-379886dup)
c.*37+4738_*37+4773dup (n.*37+4738_*37+4773dup)
c.139+4738_139+4773dup
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c.1602+4738_1602+4773dup (n.1602+4738_1602+4773dup)
n.2263+873_2263+908dup
n.1648+4738_1648+4773dup
n.1714+4738_1714+4773dup
n.1866+873_1866+908dup
n.1622+4738_1622+4773dup
 ClinVar
Xg.38286187C>ACA412729719RPGRc.953+1678G>T
n.1826+4772G>T
c.1905+907G>T (n.1905+907G>T)
c.1572+4772G>T (n.1572+4772G>T)
c.1386+4772G>T (n.1386+4772G>T)
c.1719+907G>T (n.1719+907G>T)
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.*101+907G>T (n.*101+907G>T)
c.*594+907G>T (n.*594+907G>T)
c.2520+907G>T (n.2520+907G>T)
c.172-379934C>A (n.172-379934C>A)
c.*37+4772G>T (n.*37+4772G>T)
c.139+4772G>T
c.1902+907G>T (n.1902+907G>T)
c.1569+4772G>T (n.1569+4772G>T)
c.1602+4772G>T (n.1602+4772G>T)
n.2263+907G>T
n.1648+4772G>T
n.1714+4772G>T
n.1866+907G>T
n.1622+4772G>T
 gnomAD v4
Xg.38286187C=CA2424844482RPGRc.953+1678G=
n.1826+4772G=
c.1905+907G= (n.1905+907G=)
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c.1719+907G= (n.1719+907G=)
c.2812G= (p.Glu938=)
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c.*594+907G= (n.*594+907G=)
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c.172-379934C= (n.172-379934C=)
c.*37+4772G= (n.*37+4772G=)
c.139+4772G=
c.1902+907G= (n.1902+907G=)
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c.1602+4772G= (n.1602+4772G=)
n.2263+907G=
n.1648+4772G=
n.1714+4772G=
n.1866+907G=
n.1622+4772G=
Xg.38286187C>GCA412729720RPGRc.953+1678G>C
n.1826+4772G>C
c.1905+907G>C (n.1905+907G>C)
c.1572+4772G>C (n.1572+4772G>C)
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c.1719+907G>C (n.1719+907G>C)
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.*101+907G>C (n.*101+907G>C)
c.*594+907G>C (n.*594+907G>C)
c.2520+907G>C (n.2520+907G>C)
c.172-379934C>G (n.172-379934C>G)
c.*37+4772G>C (n.*37+4772G>C)
c.139+4772G>C
c.1902+907G>C (n.1902+907G>C)
c.1569+4772G>C (n.1569+4772G>C)
c.1602+4772G>C (n.1602+4772G>C)
n.2263+907G>C
n.1648+4772G>C
n.1714+4772G>C
n.1866+907G>C
n.1622+4772G>C
 dbSNP
Xg.38286187C>TCA412729721RPGRc.953+1678G>A
n.1826+4772G>A
c.1905+907G>A (n.1905+907G>A)
c.1572+4772G>A (n.1572+4772G>A)
c.1386+4772G>A (n.1386+4772G>A)
c.1719+907G>A (n.1719+907G>A)
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.*101+907G>A (n.*101+907G>A)
c.*594+907G>A (n.*594+907G>A)
c.2520+907G>A (n.2520+907G>A)
c.172-379934C>T (n.172-379934C>T)
c.*37+4772G>A (n.*37+4772G>A)
c.139+4772G>A
c.1902+907G>A (n.1902+907G>A)
c.1569+4772G>A (n.1569+4772G>A)
c.1602+4772G>A (n.1602+4772G>A)
n.2263+907G>A
n.1648+4772G>A
n.1714+4772G>A
n.1866+907G>A
n.1622+4772G>A
Xg.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCCCA2693439028RPGRc.953+1678_953+1679insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1826+4772_1826+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
c.1905+907_1905+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1905+907_1905+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.1572+4772_1572+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1572+4772_1572+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.1386+4772_1386+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1386+4772_1386+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.1719+907_1719+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1719+907_1719+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.2812_2813insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (p.Gly937_Glu938insGlyGlyGluGlyGluAspGly)
c.*101+907_*101+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*101+907_*101+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.*594+907_*594+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*594+907_*594+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.2520+907_2520+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.2520+907_2520+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCC)
c.*37+4772_*37+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*37+4772_*37+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.139+4772_139+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
c.1902+907_1902+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1902+907_1902+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.1569+4772_1569+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1569+4772_1569+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.1602+4772_1602+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1602+4772_1602+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
n.2263+907_2263+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1648+4772_1648+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1714+4772_1714+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1866+907_1866+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1622+4772_1622+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
 gnomAD v4
Xg.38286189_38286191delCA875125195RPGRc.953+1676_953+1678del
n.1826+4770_1826+4772del
c.1905+905_1905+907del (n.1905+905_1905+907del)
c.1572+4770_1572+4772del (n.1572+4770_1572+4772del)
c.1386+4770_1386+4772del (n.1386+4770_1386+4772del)
c.1719+905_1719+907del (n.1719+905_1719+907del)
c.2810_2812del (p.Gly937del)
c.*101+905_*101+907del (n.*101+905_*101+907del)
c.*594+905_*594+907del (n.*594+905_*594+907del)
c.2520+905_2520+907del (n.2520+905_2520+907del)
c.172-379932_172-379930del (n.172-379932_172-379930del)
c.*37+4770_*37+4772del (n.*37+4770_*37+4772del)
c.139+4770_139+4772del
c.1902+905_1902+907del (n.1902+905_1902+907del)
c.1569+4770_1569+4772del (n.1569+4770_1569+4772del)
c.1602+4770_1602+4772del (n.1602+4770_1602+4772del)
n.2263+905_2263+907del
n.1648+4770_1648+4772del
n.1714+4770_1714+4772del
n.1866+905_1866+907del
n.1622+4770_1622+4772del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286188T>ACA515709494RPGRc.953+1677A>T
n.1826+4771A>T
c.1905+906A>T (n.1905+906A>T)
c.1572+4771A>T (n.1572+4771A>T)
c.1386+4771A>T (n.1386+4771A>T)
c.1719+906A>T (n.1719+906A>T)
c.2811A>T (p.Gly937=)
c.*101+906A>T (n.*101+906A>T)
c.*594+906A>T (n.*594+906A>T)
c.2520+906A>T (n.2520+906A>T)
c.172-379933T>A (n.172-379933T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286194_38286214delCA1132420052RPGRc.953+1656_953+1676del
n.1826+4750_1826+4770del
c.1905+885_1905+905del (n.1905+885_1905+905del)
c.1572+4750_1572+4770del (n.1572+4750_1572+4770del)
c.1386+4750_1386+4770del (n.1386+4750_1386+4770del)
c.1719+885_1719+905del (n.1719+885_1719+905del)
c.2790_2810del (p.Glu931_Gly937del)
c.*101+885_*101+905del (n.*101+885_*101+905del)
c.*594+885_*594+905del (n.*594+885_*594+905del)
c.2520+885_2520+905del (n.2520+885_2520+905del)
c.172-379927_172-379907del (n.172-379927_172-379907del)
c.*37+4750_*37+4770del (n.*37+4750_*37+4770del)
c.139+4750_139+4770del
c.1902+885_1902+905del (n.1902+885_1902+905del)
c.1569+4750_1569+4770del (n.1569+4750_1569+4770del)
c.1602+4750_1602+4770del (n.1602+4750_1602+4770del)
n.2263+885_2263+905del
n.1648+4750_1648+4770del
n.1714+4750_1714+4770del
n.1866+885_1866+905del
n.1622+4750_1622+4770del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286190C>ACA412729727RPGRc.953+1675G>T
n.1826+4769G>T
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c.1386+4769G>T (n.1386+4769G>T)
c.1719+904G>T (n.1719+904G>T)
c.2809G>T (p.Gly937Ter)
c.*101+904G>T (n.*101+904G>T)
c.*594+904G>T (n.*594+904G>T)
c.2520+904G>T (n.2520+904G>T)
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c.139+4769G>T
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n.2263+904G>T
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n.1866+904G>T
n.1622+4769G>T
Xg.38286190C>GCA412729726RPGRc.953+1675G>C
n.1826+4769G>C
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c.2809G>C (p.Gly937Arg)
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c.2520+904G>C (n.2520+904G>C)
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c.139+4769G>C
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c.1569+4769G>C (n.1569+4769G>C)
c.1602+4769G>C (n.1602+4769G>C)
n.2263+904G>C
n.1648+4769G>C
n.1714+4769G>C
n.1866+904G>C
n.1622+4769G>C
Xg.38286190C>TCA412729725RPGRc.953+1675G>A
n.1826+4769G>A
c.1905+904G>A (n.1905+904G>A)
c.1572+4769G>A (n.1572+4769G>A)
c.1386+4769G>A (n.1386+4769G>A)
c.1719+904G>A (n.1719+904G>A)
c.2809G>A (p.Gly937Arg)
c.*101+904G>A (n.*101+904G>A)
c.*594+904G>A (n.*594+904G>A)
c.2520+904G>A (n.2520+904G>A)
c.172-379931C>T (n.172-379931C>T)
c.*37+4769G>A (n.*37+4769G>A)
c.139+4769G>A
c.1902+904G>A (n.1902+904G>A)
c.1569+4769G>A (n.1569+4769G>A)
c.1602+4769G>A (n.1602+4769G>A)
n.2263+904G>A
n.1648+4769G>A
n.1714+4769G>A
n.1866+904G>A
n.1622+4769G>A
 gnomAD v4
Xg.38286191_38286193delCA2424844487RPGRc.953+1673_953+1675del
n.1826+4767_1826+4769del
c.1905+902_1905+904del (n.1905+902_1905+904del)
c.1572+4767_1572+4769del (n.1572+4767_1572+4769del)
c.1386+4767_1386+4769del (n.1386+4767_1386+4769del)
c.1719+902_1719+904del (n.1719+902_1719+904del)
c.2807_2809del (p.Glu936del)
c.*101+902_*101+904del (n.*101+902_*101+904del)
c.*594+902_*594+904del (n.*594+902_*594+904del)
c.2520+902_2520+904del (n.2520+902_2520+904del)
c.172-379930_172-379928del (n.172-379930_172-379928del)
c.*37+4767_*37+4769del (n.*37+4767_*37+4769del)
c.139+4767_139+4769del
c.1902+902_1902+904del (n.1902+902_1902+904del)
c.1569+4767_1569+4769del (n.1569+4767_1569+4769del)
c.1602+4767_1602+4769del (n.1602+4767_1602+4769del)
n.2263+902_2263+904del
n.1648+4767_1648+4769del
n.1714+4767_1714+4769del
n.1866+902_1866+904del
n.1622+4767_1622+4769del
 dbSNP
Xg.38286190_38286191insACA2693439030RPGRc.953+1674_953+1675insT
n.1826+4768_1826+4769insT
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c.1572+4768_1572+4769insT (n.1572+4768_1572+4769insT)
c.1386+4768_1386+4769insT (n.1386+4768_1386+4769insT)
c.1719+903_1719+904insT (n.1719+903_1719+904insT)
c.2808_2809insT (p.Gly937TrpfsTer?)
c.*101+903_*101+904insT (n.*101+903_*101+904insT)
c.*594+903_*594+904insT (n.*594+903_*594+904insT)
c.2520+903_2520+904insT (n.2520+903_2520+904insT)
c.172-379931_172-379930insA (n.172-379931_172-379930insA)
c.*37+4768_*37+4769insT (n.*37+4768_*37+4769insT)
c.139+4768_139+4769insT
c.1902+903_1902+904insT (n.1902+903_1902+904insT)
c.1569+4768_1569+4769insT (n.1569+4768_1569+4769insT)
c.1602+4768_1602+4769insT (n.1602+4768_1602+4769insT)
n.2263+903_2263+904insT
n.1648+4768_1648+4769insT
n.1714+4768_1714+4769insT
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n.1622+4768_1622+4769insT
 gnomAD v4
Xg.38286190_38286191insCACA2693439031RPGRc.953+1674_953+1675insTG
n.1826+4768_1826+4769insTG
c.1905+903_1905+904insTG (n.1905+903_1905+904insTG)
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c.1719+903_1719+904insTG (n.1719+903_1719+904insTG)
c.2808_2809insTG (p.Gly937TrpfsTer?)
c.*101+903_*101+904insTG (n.*101+903_*101+904insTG)
c.*594+903_*594+904insTG (n.*594+903_*594+904insTG)
c.2520+903_2520+904insTG (n.2520+903_2520+904insTG)
c.172-379931_172-379930insCA (n.172-379931_172-379930insCA)
c.*37+4768_*37+4769insTG (n.*37+4768_*37+4769insTG)
c.139+4768_139+4769insTG
c.1902+903_1902+904insTG (n.1902+903_1902+904insTG)
c.1569+4768_1569+4769insTG (n.1569+4768_1569+4769insTG)
c.1602+4768_1602+4769insTG (n.1602+4768_1602+4769insTG)
n.2263+903_2263+904insTG
n.1648+4768_1648+4769insTG
n.1714+4768_1714+4769insTG
n.1866+903_1866+904insTG
n.1622+4768_1622+4769insTG
 gnomAD v4
Xg.38286191T>ACA10385246RPGRc.953+1674A>T
n.1826+4768A>T
c.1905+903A>T (n.1905+903A>T)
c.1572+4768A>T (n.1572+4768A>T)
c.1386+4768A>T (n.1386+4768A>T)
c.1719+903A>T (n.1719+903A>T)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.*101+903A>T (n.*101+903A>T)
c.*594+903A>T (n.*594+903A>T)
c.2520+903A>T (n.2520+903A>T)
c.172-379930T>A (n.172-379930T>A)
c.*37+4768A>T (n.*37+4768A>T)
c.139+4768A>T
c.1902+903A>T (n.1902+903A>T)
c.1569+4768A>T (n.1569+4768A>T)
c.1602+4768A>T (n.1602+4768A>T)
n.2263+903A>T
n.1648+4768A>T
n.1714+4768A>T
n.1866+903A>T
n.1622+4768A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286191T>CCA515709499RPGRc.953+1674A>G
n.1826+4768A>G
c.1905+903A>G (n.1905+903A>G)
c.1572+4768A>G (n.1572+4768A>G)
c.1386+4768A>G (n.1386+4768A>G)
c.1719+903A>G (n.1719+903A>G)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.*101+903A>G (n.*101+903A>G)
c.*594+903A>G (n.*594+903A>G)
c.2520+903A>G (n.2520+903A>G)
c.172-379930T>C (n.172-379930T>C)
c.*37+4768A>G (n.*37+4768A>G)
c.139+4768A>G
c.1902+903A>G (n.1902+903A>G)
c.1569+4768A>G (n.1569+4768A>G)
c.1602+4768A>G (n.1602+4768A>G)
n.2263+903A>G
n.1648+4768A>G
n.1714+4768A>G
n.1866+903A>G
n.1622+4768A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286191T>GCA412729728RPGRc.953+1674A>C
n.1826+4768A>C
c.1905+903A>C (n.1905+903A>C)
c.1572+4768A>C (n.1572+4768A>C)
c.1386+4768A>C (n.1386+4768A>C)
c.1719+903A>C (n.1719+903A>C)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.*101+903A>C (n.*101+903A>C)
c.*594+903A>C (n.*594+903A>C)
c.2520+903A>C (n.2520+903A>C)
c.172-379930T>G (n.172-379930T>G)
c.*37+4768A>C (n.*37+4768A>C)
c.139+4768A>C
c.1902+903A>C (n.1902+903A>C)
c.1569+4768A>C (n.1569+4768A>C)
c.1602+4768A>C (n.1602+4768A>C)
n.2263+903A>C
n.1648+4768A>C
n.1714+4768A>C
n.1866+903A>C
n.1622+4768A>C
 gnomAD v4
Xg.38286191T=CA2424844488RPGRc.953+1674A=
n.1826+4768A=
c.1905+903A= (n.1905+903A=)
c.1572+4768A= (n.1572+4768A=)
c.1386+4768A= (n.1386+4768A=)
c.1719+903A= (n.1719+903A=)
c.2808A= (p.Glu936=)
c.*101+903A= (n.*101+903A=)
c.*594+903A= (n.*594+903A=)
c.2520+903A= (n.2520+903A=)
c.172-379930T= (n.172-379930T=)
c.*37+4768A= (n.*37+4768A=)
c.139+4768A=
c.1902+903A= (n.1902+903A=)
c.1569+4768A= (n.1569+4768A=)
c.1602+4768A= (n.1602+4768A=)
n.2263+903A=
n.1648+4768A=
n.1714+4768A=
n.1866+903A=
n.1622+4768A=
Xg.38286191_38286194delinsTTCCCA2424844489RPGRc.953+1671_953+1674delinsGGAA
n.1826+4765_1826+4768delinsGGAA
c.1905+900_1905+903delinsGGAA (n.1905+900_1905+903delinsGGAA)
c.1572+4765_1572+4768delinsGGAA (n.1572+4765_1572+4768delinsGGAA)
c.1386+4765_1386+4768delinsGGAA (n.1386+4765_1386+4768delinsGGAA)
c.1719+900_1719+903delinsGGAA (n.1719+900_1719+903delinsGGAA)
c.2805_2808delinsGGAA (p.Glu935=)
c.*101+900_*101+903delinsGGAA (n.*101+900_*101+903delinsGGAA)
c.*594+900_*594+903delinsGGAA (n.*594+900_*594+903delinsGGAA)
c.2520+900_2520+903delinsGGAA (n.2520+900_2520+903delinsGGAA)
c.172-379930_172-379927delinsTTCC (n.172-379930_172-379927delinsTTCC)
c.*37+4765_*37+4768delinsGGAA (n.*37+4765_*37+4768delinsGGAA)
c.139+4765_139+4768delinsGGAA
c.1902+900_1902+903delinsGGAA (n.1902+900_1902+903delinsGGAA)
c.1569+4765_1569+4768delinsGGAA (n.1569+4765_1569+4768delinsGGAA)
c.1602+4765_1602+4768delinsGGAA (n.1602+4765_1602+4768delinsGGAA)
n.2263+900_2263+903delinsGGAA
n.1648+4765_1648+4768delinsGGAA
n.1714+4765_1714+4768delinsGGAA
n.1866+900_1866+903delinsGGAA
n.1622+4765_1622+4768delinsGGAA
Xg.38286191_38286192insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCGCA2693439032RPGRc.953+1673_953+1674insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1826+4767_1826+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4766G>C
Xg.38286193C>TCA412729733RPGRc.953+1672G>A
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 gnomAD v4
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c.2795_2806del (p.Gly932_Glu935del)
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n.2263+890_2263+901del
n.1648+4755_1648+4766del
n.1714+4755_1714+4766del
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n.1622+4755_1622+4766del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4765G>T (n.*37+4765G>T)
c.139+4765G>T
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n.2263+900G>T
n.1648+4765G>T
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n.1866+900G>T
n.1622+4765G>T
 gnomAD v4
Xg.38286194C=CA2424844493RPGRc.953+1671G=
n.1826+4765G=
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c.1902+900G= (n.1902+900G=)
c.1569+4765G= (n.1569+4765G=)
c.1602+4765G= (n.1602+4765G=)
n.2263+900G=
n.1648+4765G=
n.1714+4765G=
n.1866+900G=
n.1622+4765G=
Xg.38286194C>GCA412729737RPGRc.953+1671G>C
n.1826+4765G>C
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c.*594+900G>C (n.*594+900G>C)
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c.139+4765G>C
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n.2263+900G>C
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n.1866+900G>C
n.1622+4765G>C
Xg.38286194C>TCA515709502RPGRc.953+1671G>A
n.1826+4765G>A
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c.2805G>A (p.Glu935=)
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c.*594+900G>A (n.*594+900G>A)
c.2520+900G>A (n.2520+900G>A)
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c.139+4765G>A
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n.2263+900G>A
n.1648+4765G>A
n.1714+4765G>A
n.1866+900G>A
n.1622+4765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286194_38286200delinsCTCCTCTCA2424844492RPGRc.953+1665_953+1671delinsAGAGGAG
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n.2263+894_2263+900delinsAGAGGAG
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Xg.38286194_38286195insCCTTCTCCTCA2693439033RPGRc.953+1670_953+1671insAGGAGAAGG
n.1826+4764_1826+4765insAGGAGAAGG
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c.2804_2805insAGGAGAAGG (p.Glu935_Glu936insGlyGluGly)
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n.2263+899_2263+900insAGGAGAAGG
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 gnomAD v4
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n.1826+4764A>T
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c.2804A>T (p.Glu935Val)
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c.*594+899A>T (n.*594+899A>T)
c.2520+899A>T (n.2520+899A>T)
c.172-379926T>A (n.172-379926T>A)
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c.139+4764A>T
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n.2263+899A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286195T>CCA412729739RPGRc.953+1670A>G
n.1826+4764A>G
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c.139+4764A>G
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n.2263+899A>G
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n.1714+4764A>G
n.1866+899A>G
n.1622+4764A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286195T>GCA412729740RPGRc.953+1670A>C
n.1826+4764A>C
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c.1719+899A>C (n.1719+899A>C)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.*101+899A>C (n.*101+899A>C)
c.*594+899A>C (n.*594+899A>C)
c.2520+899A>C (n.2520+899A>C)
c.172-379926T>G (n.172-379926T>G)
c.*37+4764A>C (n.*37+4764A>C)
c.139+4764A>C
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n.2263+899A>C
n.1648+4764A>C
n.1714+4764A>C
n.1866+899A>C
n.1622+4764A>C
Xg.38286195T=CA2424844494RPGRc.953+1670A=
n.1826+4764A=
c.1905+899A= (n.1905+899A=)
c.1572+4764A= (n.1572+4764A=)
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c.1719+899A= (n.1719+899A=)
c.2804A= (p.Glu935=)
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c.*594+899A= (n.*594+899A=)
c.2520+899A= (n.2520+899A=)
c.172-379926T= (n.172-379926T=)
c.*37+4764A= (n.*37+4764A=)
c.139+4764A=
c.1902+899A= (n.1902+899A=)
c.1569+4764A= (n.1569+4764A=)
c.1602+4764A= (n.1602+4764A=)
n.2263+899A=
n.1648+4764A=
n.1714+4764A=
n.1866+899A=
n.1622+4764A=
Xg.38286198_38286203delCA412729741RPGRc.953+1665_953+1670del
n.1826+4759_1826+4764del
c.1905+894_1905+899del (n.1905+894_1905+899del)
c.1572+4759_1572+4764del (n.1572+4759_1572+4764del)
c.1386+4759_1386+4764del (n.1386+4759_1386+4764del)
c.1719+894_1719+899del (n.1719+894_1719+899del)
c.2799_2804del (p.Glu934_Glu935del)
c.*101+894_*101+899del (n.*101+894_*101+899del)
c.*594+894_*594+899del (n.*594+894_*594+899del)
c.2520+894_2520+899del (n.2520+894_2520+899del)
c.172-379923_172-379918del (n.172-379923_172-379918del)
c.*37+4759_*37+4764del (n.*37+4759_*37+4764del)
c.139+4759_139+4764del
c.1902+894_1902+899del (n.1902+894_1902+899del)
c.1569+4759_1569+4764del (n.1569+4759_1569+4764del)
c.1602+4759_1602+4764del (n.1602+4759_1602+4764del)
n.2263+894_2263+899del
n.1648+4759_1648+4764del
n.1714+4759_1714+4764del
n.1866+894_1866+899del
n.1622+4759_1622+4764del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286196C>ACA412729742RPGRc.953+1669G>T
n.1826+4763G>T
c.1905+898G>T (n.1905+898G>T)
c.1572+4763G>T (n.1572+4763G>T)
c.1386+4763G>T (n.1386+4763G>T)
c.1719+898G>T (n.1719+898G>T)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.*101+898G>T (n.*101+898G>T)
c.*594+898G>T (n.*594+898G>T)
c.2520+898G>T (n.2520+898G>T)
c.172-379925C>A (n.172-379925C>A)
c.*37+4763G>T (n.*37+4763G>T)
c.139+4763G>T
c.1902+898G>T (n.1902+898G>T)
c.1569+4763G>T (n.1569+4763G>T)
c.1602+4763G>T (n.1602+4763G>T)
n.2263+898G>T
n.1648+4763G>T
n.1714+4763G>T
n.1866+898G>T
n.1622+4763G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286196C>GCA412729744RPGRc.953+1669G>C
n.1826+4763G>C
c.1905+898G>C (n.1905+898G>C)
c.1572+4763G>C (n.1572+4763G>C)
c.1386+4763G>C (n.1386+4763G>C)
c.1719+898G>C (n.1719+898G>C)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.*101+898G>C (n.*101+898G>C)
c.*594+898G>C (n.*594+898G>C)
c.2520+898G>C (n.2520+898G>C)
c.172-379925C>G (n.172-379925C>G)
c.*37+4763G>C (n.*37+4763G>C)
c.139+4763G>C
c.1902+898G>C (n.1902+898G>C)
c.1569+4763G>C (n.1569+4763G>C)
c.1602+4763G>C (n.1602+4763G>C)
n.2263+898G>C
n.1648+4763G>C
n.1714+4763G>C
n.1866+898G>C
n.1622+4763G>C
Xg.38286196C>TCA412729743RPGRc.953+1669G>A
n.1826+4763G>A
c.1905+898G>A (n.1905+898G>A)
c.1572+4763G>A (n.1572+4763G>A)
c.1386+4763G>A (n.1386+4763G>A)
c.1719+898G>A (n.1719+898G>A)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.*101+898G>A (n.*101+898G>A)
c.*594+898G>A (n.*594+898G>A)
c.2520+898G>A (n.2520+898G>A)
c.172-379925C>T (n.172-379925C>T)
c.*37+4763G>A (n.*37+4763G>A)
c.139+4763G>A
c.1902+898G>A (n.1902+898G>A)
c.1569+4763G>A (n.1569+4763G>A)
c.1602+4763G>A (n.1602+4763G>A)
n.2263+898G>A
n.1648+4763G>A
n.1714+4763G>A
n.1866+898G>A
n.1622+4763G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286198_38286204delCA2693439034RPGRc.953+1663_953+1669del
n.1826+4757_1826+4763del
c.1905+892_1905+898del (n.1905+892_1905+898del)
c.1572+4757_1572+4763del (n.1572+4757_1572+4763del)
c.1386+4757_1386+4763del (n.1386+4757_1386+4763del)
c.1719+892_1719+898del (n.1719+892_1719+898del)
c.2797_2803del (p.Glu933ArgfsTer?)
c.*101+892_*101+898del (n.*101+892_*101+898del)
c.*594+892_*594+898del (n.*594+892_*594+898del)
c.2520+892_2520+898del (n.2520+892_2520+898del)
c.172-379923_172-379917del (n.172-379923_172-379917del)
c.*37+4757_*37+4763del (n.*37+4757_*37+4763del)
c.139+4757_139+4763del
c.1902+892_1902+898del (n.1902+892_1902+898del)
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n.2263+892_2263+898del
n.1648+4757_1648+4763del
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n.1866+892_1866+898del
n.1622+4757_1622+4763del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1622+4762G=
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c.2802G>C (p.Glu934Asp)
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c.2802G>A (p.Glu934=)
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n.2263+897G>A
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n.1866+897G>A
n.1622+4762G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286197_38286198insCCTCA2693439035RPGRc.953+1667_953+1668insAGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286198T>CCA10385247RPGRc.953+1667A>G
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c.2801A>G (p.Glu934Gly)
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c.2520+896A>G (n.2520+896A>G)
c.172-379923T>C (n.172-379923T>C)
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c.139+4761A>G
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n.2263+896A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286198T>GCA412729748RPGRc.953+1667A>C
n.1826+4761A>C
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c.2801A>C (p.Glu934Ala)
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Xg.38286198T=CA2424844496RPGRc.953+1667A=
n.1826+4761A=
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c.*37+4761A= (n.*37+4761A=)
c.139+4761A=
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n.2263+896A=
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n.1714+4761A=
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n.1622+4761A=
Xg.38286199C>ACA412729749RPGRc.953+1666G>T
n.1826+4760G>T
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c.2800G>T (p.Glu934Ter)
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c.2520+895G>T (n.2520+895G>T)
c.172-379922C>A (n.172-379922C>A)
c.*37+4760G>T (n.*37+4760G>T)
c.139+4760G>T
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c.1602+4760G>T (n.1602+4760G>T)
n.2263+895G>T
n.1648+4760G>T
n.1714+4760G>T
n.1866+895G>T
n.1622+4760G>T
 gnomAD v4
Xg.38286199C>GCA412729750RPGRc.953+1666G>C
n.1826+4760G>C
c.1905+895G>C (n.1905+895G>C)
c.1572+4760G>C (n.1572+4760G>C)
c.1386+4760G>C (n.1386+4760G>C)
c.1719+895G>C (n.1719+895G>C)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.*101+895G>C (n.*101+895G>C)
c.*594+895G>C (n.*594+895G>C)
c.2520+895G>C (n.2520+895G>C)
c.172-379922C>G (n.172-379922C>G)
c.*37+4760G>C (n.*37+4760G>C)
c.139+4760G>C
c.1902+895G>C (n.1902+895G>C)
c.1569+4760G>C (n.1569+4760G>C)
c.1602+4760G>C (n.1602+4760G>C)
n.2263+895G>C
n.1648+4760G>C
n.1714+4760G>C
n.1866+895G>C
n.1622+4760G>C
Xg.38286199C>TCA412729751RPGRc.953+1666G>A
n.1826+4760G>A
c.1905+895G>A (n.1905+895G>A)
c.1572+4760G>A (n.1572+4760G>A)
c.1386+4760G>A (n.1386+4760G>A)
c.1719+895G>A (n.1719+895G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.*101+895G>A (n.*101+895G>A)
c.*594+895G>A (n.*594+895G>A)
c.2520+895G>A (n.2520+895G>A)
c.172-379922C>T (n.172-379922C>T)
c.*37+4760G>A (n.*37+4760G>A)
c.139+4760G>A
c.1902+895G>A (n.1902+895G>A)
c.1569+4760G>A (n.1569+4760G>A)
c.1602+4760G>A (n.1602+4760G>A)
n.2263+895G>A
n.1648+4760G>A
n.1714+4760G>A
n.1866+895G>A
n.1622+4760G>A
 gnomAD v4
Xg.38286199dupCA2820486550RPGRc.953+1666dup
n.1826+4760dup
c.1905+895dup (n.1905+895dup)
c.1572+4760dup (n.1572+4760dup)
c.1386+4760dup (n.1386+4760dup)
c.1719+895dup (n.1719+895dup)
c.2800dup (p.Glu934GlyfsTer?)
c.*101+895dup (n.*101+895dup)
c.*594+895dup (n.*594+895dup)
c.2520+895dup (n.2520+895dup)
c.172-379922dup (n.172-379922dup)
c.*37+4760dup (n.*37+4760dup)
c.139+4760dup
c.1902+895dup (n.1902+895dup)
c.1569+4760dup (n.1569+4760dup)
c.1602+4760dup (n.1602+4760dup)
n.2263+895dup
n.1648+4760dup
n.1714+4760dup
n.1866+895dup
n.1622+4760dup
Xg.38286200T>ACA412729752RPGRc.953+1665A>T
n.1826+4759A>T
c.1905+894A>T (n.1905+894A>T)
c.1572+4759A>T (n.1572+4759A>T)
c.1386+4759A>T (n.1386+4759A>T)
c.1719+894A>T (n.1719+894A>T)
c.2799A>T (p.Glu933Asp)
c.*101+894A>T (n.*101+894A>T)
c.*594+894A>T (n.*594+894A>T)
c.2520+894A>T (n.2520+894A>T)
c.172-379921T>A (n.172-379921T>A)
c.*37+4759A>T (n.*37+4759A>T)
c.139+4759A>T
c.1902+894A>T (n.1902+894A>T)
c.1569+4759A>T (n.1569+4759A>T)
c.1602+4759A>T (n.1602+4759A>T)
n.2263+894A>T
n.1648+4759A>T
n.1714+4759A>T
n.1866+894A>T
n.1622+4759A>T
Xg.38286200T>CCA515709508RPGRc.953+1665A>G
n.1826+4759A>G
c.1905+894A>G (n.1905+894A>G)
c.1572+4759A>G (n.1572+4759A>G)
c.1386+4759A>G (n.1386+4759A>G)
c.1719+894A>G (n.1719+894A>G)
c.2799A>G (p.Glu933=)
c.*101+894A>G (n.*101+894A>G)
c.*594+894A>G (n.*594+894A>G)
c.2520+894A>G (n.2520+894A>G)
c.172-379921T>C (n.172-379921T>C)
c.*37+4759A>G (n.*37+4759A>G)
c.139+4759A>G
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n.1622+4759A>G
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c.*594+894A>C (n.*594+894A>C)
c.2520+894A>C (n.2520+894A>C)
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c.*37+4759A>C (n.*37+4759A>C)
c.139+4759A>C
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n.2263+894A>C
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n.1866+894A>C
n.1622+4759A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286201T>ACA412729755RPGRc.953+1664A>T
n.1826+4758A>T
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n.2263+893A>T
n.1648+4758A>T
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n.1866+893A>T
n.1622+4758A>T
Xg.38286201T>CCA412729756RPGRc.953+1664A>G
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c.139+4758A>G
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n.2263+893A>G
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n.1866+893A>G
n.1622+4758A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286201T>GCA412729754RPGRc.953+1664A>C
n.1826+4758A>C
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c.2798A>C (p.Glu933Ala)
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c.172-379920T>G (n.172-379920T>G)
c.*37+4758A>C (n.*37+4758A>C)
c.139+4758A>C
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n.2263+893A>C
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n.1714+4758A>C
n.1866+893A>C
n.1622+4758A>C
Xg.38286201T=CA2424844498RPGRc.953+1664A=
n.1826+4758A=
c.1905+893A= (n.1905+893A=)
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c.1719+893A= (n.1719+893A=)
c.2798A= (p.Glu933=)
c.*101+893A= (n.*101+893A=)
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c.*37+4758A= (n.*37+4758A=)
c.139+4758A=
c.1902+893A= (n.1902+893A=)
c.1569+4758A= (n.1569+4758A=)
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n.2263+893A=
n.1648+4758A=
n.1714+4758A=
n.1866+893A=
n.1622+4758A=
Xg.38286201_38286202delinsTCCA2424844497RPGRc.953+1663_953+1664delinsGA
n.1826+4757_1826+4758delinsGA
c.1905+892_1905+893delinsGA (n.1905+892_1905+893delinsGA)
c.1572+4757_1572+4758delinsGA (n.1572+4757_1572+4758delinsGA)
c.1386+4757_1386+4758delinsGA (n.1386+4757_1386+4758delinsGA)
c.1719+892_1719+893delinsGA (n.1719+892_1719+893delinsGA)
c.2797_2798delinsGA (p.Glu933=)
c.*101+892_*101+893delinsGA (n.*101+892_*101+893delinsGA)
c.*594+892_*594+893delinsGA (n.*594+892_*594+893delinsGA)
c.2520+892_2520+893delinsGA (n.2520+892_2520+893delinsGA)
c.172-379920_172-379919delinsTC (n.172-379920_172-379919delinsTC)
c.*37+4757_*37+4758delinsGA (n.*37+4757_*37+4758delinsGA)
c.139+4757_139+4758delinsGA
c.1902+892_1902+893delinsGA (n.1902+892_1902+893delinsGA)
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c.1602+4757_1602+4758delinsGA (n.1602+4757_1602+4758delinsGA)
n.2263+892_2263+893delinsGA
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n.1622+4757_1622+4758delinsGA
Xg.38286201_38286203delCA2693439036RPGRc.953+1662_953+1664del
n.1826+4756_1826+4758del
c.1905+891_1905+893del (n.1905+891_1905+893del)
c.1572+4756_1572+4758del (n.1572+4756_1572+4758del)
c.1386+4756_1386+4758del (n.1386+4756_1386+4758del)
c.1719+891_1719+893del (n.1719+891_1719+893del)
c.2796_2798del (p.Glu933del)
c.*101+891_*101+893del (n.*101+891_*101+893del)
c.*594+891_*594+893del (n.*594+891_*594+893del)
c.2520+891_2520+893del (n.2520+891_2520+893del)
c.172-379920_172-379918del (n.172-379920_172-379918del)
c.*37+4756_*37+4758del (n.*37+4756_*37+4758del)
c.139+4756_139+4758del
c.1902+891_1902+893del (n.1902+891_1902+893del)
c.1569+4756_1569+4758del (n.1569+4756_1569+4758del)
c.1602+4756_1602+4758del (n.1602+4756_1602+4758del)
n.2263+891_2263+893del
n.1648+4756_1648+4758del
n.1714+4756_1714+4758del
n.1866+891_1866+893del
n.1622+4756_1622+4758del
 gnomAD v4
Xg.38286206_38286211delCA2579584402RPGRc.953+1659_953+1664del
n.1826+4753_1826+4758del
c.1905+888_1905+893del (n.1905+888_1905+893del)
c.1572+4753_1572+4758del (n.1572+4753_1572+4758del)
c.1386+4753_1386+4758del (n.1386+4753_1386+4758del)
c.1719+888_1719+893del (n.1719+888_1719+893del)
c.2793_2798del (p.Gly932_Glu933del)
c.*101+888_*101+893del (n.*101+888_*101+893del)
c.*594+888_*594+893del (n.*594+888_*594+893del)
c.2520+888_2520+893del (n.2520+888_2520+893del)
c.172-379915_172-379910del (n.172-379915_172-379910del)
c.*37+4753_*37+4758del (n.*37+4753_*37+4758del)
c.139+4753_139+4758del
c.1902+888_1902+893del (n.1902+888_1902+893del)
c.1569+4753_1569+4758del (n.1569+4753_1569+4758del)
c.1602+4753_1602+4758del (n.1602+4753_1602+4758del)
n.2263+888_2263+893del
n.1648+4753_1648+4758del
n.1714+4753_1714+4758del
n.1866+888_1866+893del
n.1622+4753_1622+4758del
Xg.38286202C>ACA412729759RPGRc.953+1663G>T
n.1826+4757G>T
c.1905+892G>T (n.1905+892G>T)
c.1572+4757G>T (n.1572+4757G>T)
c.1386+4757G>T (n.1386+4757G>T)
c.1719+892G>T (n.1719+892G>T)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.*101+892G>T (n.*101+892G>T)
c.*594+892G>T (n.*594+892G>T)
c.2520+892G>T (n.2520+892G>T)
c.172-379919C>A (n.172-379919C>A)
c.*37+4757G>T (n.*37+4757G>T)
c.139+4757G>T
c.1902+892G>T (n.1902+892G>T)
c.1569+4757G>T (n.1569+4757G>T)
c.1602+4757G>T (n.1602+4757G>T)
n.2263+892G>T
n.1648+4757G>T
n.1714+4757G>T
n.1866+892G>T
n.1622+4757G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286202C=CA2424844499RPGRc.953+1663G=
n.1826+4757G=
c.1905+892G= (n.1905+892G=)
c.1572+4757G= (n.1572+4757G=)
c.1386+4757G= (n.1386+4757G=)
c.1719+892G= (n.1719+892G=)
c.2797G= (p.Glu933=)
c.*101+892G= (n.*101+892G=)
c.*594+892G= (n.*594+892G=)
c.2520+892G= (n.2520+892G=)
c.172-379919C= (n.172-379919C=)
c.*37+4757G= (n.*37+4757G=)
c.139+4757G=
c.1902+892G= (n.1902+892G=)
c.1569+4757G= (n.1569+4757G=)
c.1602+4757G= (n.1602+4757G=)
n.2263+892G=
n.1648+4757G=
n.1714+4757G=
n.1866+892G=
n.1622+4757G=
Xg.38286202C>GCA412729757RPGRc.953+1663G>C
n.1826+4757G>C
c.1905+892G>C (n.1905+892G>C)
c.1572+4757G>C (n.1572+4757G>C)
c.1386+4757G>C (n.1386+4757G>C)
c.1719+892G>C (n.1719+892G>C)
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.*101+892G>C (n.*101+892G>C)
c.*594+892G>C (n.*594+892G>C)
c.2520+892G>C (n.2520+892G>C)
c.172-379919C>G (n.172-379919C>G)
c.*37+4757G>C (n.*37+4757G>C)
c.139+4757G>C
c.1902+892G>C (n.1902+892G>C)
c.1569+4757G>C (n.1569+4757G>C)
c.1602+4757G>C (n.1602+4757G>C)
n.2263+892G>C
n.1648+4757G>C
n.1714+4757G>C
n.1866+892G>C
n.1622+4757G>C
Xg.38286202C>TCA412729758RPGRc.953+1663G>A
n.1826+4757G>A
c.1905+892G>A (n.1905+892G>A)
c.1572+4757G>A (n.1572+4757G>A)
c.1386+4757G>A (n.1386+4757G>A)
c.1719+892G>A (n.1719+892G>A)
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.*101+892G>A (n.*101+892G>A)
c.*594+892G>A (n.*594+892G>A)
c.2520+892G>A (n.2520+892G>A)
c.172-379919C>T (n.172-379919C>T)
c.*37+4757G>A (n.*37+4757G>A)
c.139+4757G>A
c.1902+892G>A (n.1902+892G>A)
c.1569+4757G>A (n.1569+4757G>A)
c.1602+4757G>A (n.1602+4757G>A)
n.2263+892G>A
n.1648+4757G>A
n.1714+4757G>A
n.1866+892G>A
n.1622+4757G>A
 gnomAD v4
Xg.38286206delCA640957195RPGRc.953+1663del
n.1826+4757del
c.1905+892del (n.1905+892del)
c.1572+4757del (n.1572+4757del)
c.1386+4757del (n.1386+4757del)
c.1719+892del (n.1719+892del)
c.2797del (p.Glu933LysfsTer?)
c.*101+892del (n.*101+892del)
c.*594+892del (n.*594+892del)
c.2520+892del (n.2520+892del)
c.172-379915del (n.172-379915del)
c.*37+4757del (n.*37+4757del)
c.139+4757del
c.1902+892del (n.1902+892del)
c.1569+4757del (n.1569+4757del)
c.1602+4757del (n.1602+4757del)
n.2263+892del
n.1648+4757del
n.1714+4757del
n.1866+892del
n.1622+4757del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286203C>ACA515709509RPGRc.953+1662G>T
n.1826+4756G>T
c.1905+891G>T (n.1905+891G>T)
c.1572+4756G>T (n.1572+4756G>T)
c.1386+4756G>T (n.1386+4756G>T)
c.1719+891G>T (n.1719+891G>T)
c.2796G>T (p.Gly932=)
c.*101+891G>T (n.*101+891G>T)
c.*594+891G>T (n.*594+891G>T)
c.2520+891G>T (n.2520+891G>T)
c.172-379918C>A (n.172-379918C>A)
c.*37+4756G>T (n.*37+4756G>T)
c.139+4756G>T
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 gnomAD v4
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n.2263+891G>C
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n.1622+4756G>C
Xg.38286203C>TCA515709511RPGRc.953+1662G>A
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c.172-379918C>T (n.172-379918C>T)
c.*37+4756G>A (n.*37+4756G>A)
c.139+4756G>A
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n.2263+891G>A
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n.1622+4756G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286203_38286204insTCTTCA1132420089RPGRc.953+1661_953+1662insAAGA
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c.2795_2796insAAGA (p.Glu933ArgfsTer?)
c.*101+890_*101+891insAAGA (n.*101+890_*101+891insAAGA)
c.*594+890_*594+891insAAGA (n.*594+890_*594+891insAAGA)
c.2520+890_2520+891insAAGA (n.2520+890_2520+891insAAGA)
c.172-379918_172-379917insTCTT (n.172-379918_172-379917insTCTT)
c.*37+4755_*37+4756insAAGA (n.*37+4755_*37+4756insAAGA)
c.139+4755_139+4756insAAGA
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n.2263+890_2263+891insAAGA
n.1648+4755_1648+4756insAAGA
n.1714+4755_1714+4756insAAGA
n.1866+890_1866+891insAAGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286204C>ACA412729760RPGRc.953+1661G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286204C=CA2424844500RPGRc.953+1661G=
n.1826+4755G=
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c.2795G= (p.Gly932=)
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c.139+4755G=
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n.2263+890G=
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n.1622+4755G=
Xg.38286204C>GCA412729761RPGRc.953+1661G>C
n.1826+4755G>C
c.1905+890G>C (n.1905+890G>C)
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c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.*101+890G>C (n.*101+890G>C)
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c.139+4755G>C
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n.1622+4755G>C
Xg.38286204C>TCA412729762RPGRc.953+1661G>A
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c.1905+890G>A (n.1905+890G>A)
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c.2795G>A (p.Gly932Glu)
c.*101+890G>A (n.*101+890G>A)
c.*594+890G>A (n.*594+890G>A)
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c.172-379917C>T (n.172-379917C>T)
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c.139+4755G>A
c.1902+890G>A (n.1902+890G>A)
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n.2263+890G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+831_1719+890dup (n.1719+831_1719+890dup)
c.2736_2795dup (p.Gly932_Glu933insGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGly)
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c.*594+831_*594+890dup (n.*594+831_*594+890dup)
c.2520+831_2520+890dup (n.2520+831_2520+890dup)
c.172-379896_172-379837dup (n.172-379896_172-379837dup)
c.*37+4696_*37+4755dup (n.*37+4696_*37+4755dup)
c.139+4696_139+4755dup
c.1902+831_1902+890dup (n.1902+831_1902+890dup)
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n.2263+831_2263+890dup
n.1648+4696_1648+4755dup
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 gnomAD v4
Xg.38286225_38286284delCA2693439038RPGRc.953+1602_953+1661del
n.1826+4696_1826+4755del
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c.1572+4696_1572+4755del (n.1572+4696_1572+4755del)
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c.2736_2795del (p.Glu913_Gly932del)
c.*101+831_*101+890del (n.*101+831_*101+890del)
c.*594+831_*594+890del (n.*594+831_*594+890del)
c.2520+831_2520+890del (n.2520+831_2520+890del)
c.172-379896_172-379837del (n.172-379896_172-379837del)
c.*37+4696_*37+4755del (n.*37+4696_*37+4755del)
c.139+4696_139+4755del
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n.2263+831_2263+890del
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 gnomAD v4
Xg.38286205C>ACA412729763RPGRc.953+1660G>T
n.1826+4754G>T
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c.*101+889G>T (n.*101+889G>T)
c.*594+889G>T (n.*594+889G>T)
c.2520+889G>T (n.2520+889G>T)
c.172-379916C>A (n.172-379916C>A)
c.*37+4754G>T (n.*37+4754G>T)
c.139+4754G>T
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Xg.38286205C>GCA412729764RPGRc.953+1660G>C
n.1826+4754G>C
c.1905+889G>C (n.1905+889G>C)
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c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.*101+889G>C (n.*101+889G>C)
c.*594+889G>C (n.*594+889G>C)
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c.172-379916C>G (n.172-379916C>G)
c.*37+4754G>C (n.*37+4754G>C)
c.139+4754G>C
c.1902+889G>C (n.1902+889G>C)
c.1569+4754G>C (n.1569+4754G>C)
c.1602+4754G>C (n.1602+4754G>C)
n.2263+889G>C
n.1648+4754G>C
n.1714+4754G>C
n.1866+889G>C
n.1622+4754G>C
Xg.38286205C>TCA412729765RPGRc.953+1660G>A
n.1826+4754G>A
c.1905+889G>A (n.1905+889G>A)
c.1572+4754G>A (n.1572+4754G>A)
c.1386+4754G>A (n.1386+4754G>A)
c.1719+889G>A (n.1719+889G>A)
c.2794G>A (p.Gly932Arg)
c.*101+889G>A (n.*101+889G>A)
c.*594+889G>A (n.*594+889G>A)
c.2520+889G>A (n.2520+889G>A)
c.172-379916C>T (n.172-379916C>T)
c.*37+4754G>A (n.*37+4754G>A)
c.139+4754G>A
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c.1602+4754G>A (n.1602+4754G>A)
n.2263+889G>A
n.1648+4754G>A
n.1714+4754G>A
n.1866+889G>A
n.1622+4754G>A
 gnomAD v4
Xg.38286214_38286240delCA1132420098RPGRc.953+1634_953+1660del
n.1826+4728_1826+4754del
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c.2768_2794del (p.Glu923_Glu931del)
c.*101+863_*101+889del (n.*101+863_*101+889del)
c.*594+863_*594+889del (n.*594+863_*594+889del)
c.2520+863_2520+889del (n.2520+863_2520+889del)
c.172-379907_172-379881del (n.172-379907_172-379881del)
c.*37+4728_*37+4754del (n.*37+4728_*37+4754del)
c.139+4728_139+4754del
c.1902+863_1902+889del (n.1902+863_1902+889del)
c.1569+4728_1569+4754del (n.1569+4728_1569+4754del)
c.1602+4728_1602+4754del (n.1602+4728_1602+4754del)
n.2263+863_2263+889del
n.1648+4728_1648+4754del
n.1714+4728_1714+4754del
n.1866+863_1866+889del
n.1622+4728_1622+4754del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286205_38286206insTTCA2820486551RPGRc.953+1659_953+1660insAA
n.1826+4753_1826+4754insAA
c.1905+888_1905+889insAA (n.1905+888_1905+889insAA)
c.1572+4753_1572+4754insAA (n.1572+4753_1572+4754insAA)
c.1386+4753_1386+4754insAA (n.1386+4753_1386+4754insAA)
c.1719+888_1719+889insAA (n.1719+888_1719+889insAA)
c.2793_2794insAA (p.Gly932LysfsTer?)
c.*101+888_*101+889insAA (n.*101+888_*101+889insAA)
c.*594+888_*594+889insAA (n.*594+888_*594+889insAA)
c.2520+888_2520+889insAA (n.2520+888_2520+889insAA)
c.172-379916_172-379915insTT (n.172-379916_172-379915insTT)
c.*37+4753_*37+4754insAA (n.*37+4753_*37+4754insAA)
c.139+4753_139+4754insAA
c.1902+888_1902+889insAA (n.1902+888_1902+889insAA)
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n.2263+888_2263+889insAA
n.1648+4753_1648+4754insAA
n.1714+4753_1714+4754insAA
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n.1622+4753_1622+4754insAA
Xg.38286206C>ACA412729766RPGRc.953+1659G>T
n.1826+4753G>T
c.1905+888G>T (n.1905+888G>T)
c.1572+4753G>T (n.1572+4753G>T)
c.1386+4753G>T (n.1386+4753G>T)
c.1719+888G>T (n.1719+888G>T)
c.2793G>T (p.Glu931Asp)
c.*101+888G>T (n.*101+888G>T)
c.*594+888G>T (n.*594+888G>T)
c.2520+888G>T (n.2520+888G>T)
c.172-379915C>A (n.172-379915C>A)
c.*37+4753G>T (n.*37+4753G>T)
c.139+4753G>T
c.1902+888G>T (n.1902+888G>T)
c.1569+4753G>T (n.1569+4753G>T)
c.1602+4753G>T (n.1602+4753G>T)
n.2263+888G>T
n.1648+4753G>T
n.1714+4753G>T
n.1866+888G>T
n.1622+4753G>T
 gnomAD v4
Xg.38286206C=CA2424844501RPGRc.953+1659G=
n.1826+4753G=
c.1905+888G= (n.1905+888G=)
c.1572+4753G= (n.1572+4753G=)
c.1386+4753G= (n.1386+4753G=)
c.1719+888G= (n.1719+888G=)
c.2793G= (p.Glu931=)
c.*101+888G= (n.*101+888G=)
c.*594+888G= (n.*594+888G=)
c.2520+888G= (n.2520+888G=)
c.172-379915C= (n.172-379915C=)
c.*37+4753G= (n.*37+4753G=)
c.139+4753G=
c.1902+888G= (n.1902+888G=)
c.1569+4753G= (n.1569+4753G=)
c.1602+4753G= (n.1602+4753G=)
n.2263+888G=
n.1648+4753G=
n.1714+4753G=
n.1866+888G=
n.1622+4753G=
Xg.38286206C>GCA412729767RPGRc.953+1659G>C
n.1826+4753G>C
c.1905+888G>C (n.1905+888G>C)
c.1572+4753G>C (n.1572+4753G>C)
c.1386+4753G>C (n.1386+4753G>C)
c.1719+888G>C (n.1719+888G>C)
c.2793G>C (p.Glu931Asp)
c.*101+888G>C (n.*101+888G>C)
c.*594+888G>C (n.*594+888G>C)
c.2520+888G>C (n.2520+888G>C)
c.172-379915C>G (n.172-379915C>G)
c.*37+4753G>C (n.*37+4753G>C)
c.139+4753G>C
c.1902+888G>C (n.1902+888G>C)
c.1569+4753G>C (n.1569+4753G>C)
c.1602+4753G>C (n.1602+4753G>C)
n.2263+888G>C
n.1648+4753G>C
n.1714+4753G>C
n.1866+888G>C
n.1622+4753G>C
Xg.38286206C>TCA515709513RPGRc.953+1659G>A
n.1826+4753G>A
c.1905+888G>A (n.1905+888G>A)
c.1572+4753G>A (n.1572+4753G>A)
c.1386+4753G>A (n.1386+4753G>A)
c.1719+888G>A (n.1719+888G>A)
c.2793G>A (p.Glu931=)
c.*101+888G>A (n.*101+888G>A)
c.*594+888G>A (n.*594+888G>A)
c.2520+888G>A (n.2520+888G>A)
c.172-379915C>T (n.172-379915C>T)
c.*37+4753G>A (n.*37+4753G>A)
c.139+4753G>A
c.1902+888G>A (n.1902+888G>A)
c.1569+4753G>A (n.1569+4753G>A)
c.1602+4753G>A (n.1602+4753G>A)
n.2263+888G>A
n.1648+4753G>A
n.1714+4753G>A
n.1866+888G>A
n.1622+4753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286207delCA2580100882RPGRc.953+1658del
n.1826+4752del
c.1905+887del (n.1905+887del)
c.1572+4752del (n.1572+4752del)
c.1386+4752del (n.1386+4752del)
c.1719+887del (n.1719+887del)
c.2792del (p.Glu931GlyfsTer?)
c.*101+887del (n.*101+887del)
c.*594+887del (n.*594+887del)
c.2520+887del (n.2520+887del)
c.172-379914del (n.172-379914del)
c.*37+4752del (n.*37+4752del)
c.139+4752del
c.1902+887del (n.1902+887del)
c.1569+4752del (n.1569+4752del)
c.1602+4752del (n.1602+4752del)
n.2263+887del
n.1648+4752del
n.1714+4752del
n.1866+887del
n.1622+4752del
 ClinVar
Xg.38286207T>ACA412729768RPGRc.953+1658A>T
n.1826+4752A>T
c.1905+887A>T (n.1905+887A>T)
c.1572+4752A>T (n.1572+4752A>T)
c.1386+4752A>T (n.1386+4752A>T)
c.1719+887A>T (n.1719+887A>T)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.*101+887A>T (n.*101+887A>T)
c.*594+887A>T (n.*594+887A>T)
c.2520+887A>T (n.2520+887A>T)
c.172-379914T>A (n.172-379914T>A)
c.*37+4752A>T (n.*37+4752A>T)
c.139+4752A>T
c.1902+887A>T (n.1902+887A>T)
c.1569+4752A>T (n.1569+4752A>T)
c.1602+4752A>T (n.1602+4752A>T)
n.2263+887A>T
n.1648+4752A>T
n.1714+4752A>T
n.1866+887A>T
n.1622+4752A>T
 gnomAD v4
Xg.38286207T>CCA412729769RPGRc.953+1658A>G
n.1826+4752A>G
c.1905+887A>G (n.1905+887A>G)
c.1572+4752A>G (n.1572+4752A>G)
c.1386+4752A>G (n.1386+4752A>G)
c.1719+887A>G (n.1719+887A>G)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.*101+887A>G (n.*101+887A>G)
c.*594+887A>G (n.*594+887A>G)
c.2520+887A>G (n.2520+887A>G)
c.172-379914T>C (n.172-379914T>C)
c.*37+4752A>G (n.*37+4752A>G)
c.139+4752A>G
c.1902+887A>G (n.1902+887A>G)
c.1569+4752A>G (n.1569+4752A>G)
c.1602+4752A>G (n.1602+4752A>G)
n.2263+887A>G
n.1648+4752A>G
n.1714+4752A>G
n.1866+887A>G
n.1622+4752A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286207T>GCA412729770RPGRc.953+1658A>C
n.1826+4752A>C
c.1905+887A>C (n.1905+887A>C)
c.1572+4752A>C (n.1572+4752A>C)
c.1386+4752A>C (n.1386+4752A>C)
c.1719+887A>C (n.1719+887A>C)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.*101+887A>C (n.*101+887A>C)
c.*594+887A>C (n.*594+887A>C)
c.2520+887A>C (n.2520+887A>C)
c.172-379914T>G (n.172-379914T>G)
c.*37+4752A>C (n.*37+4752A>C)
c.139+4752A>C
c.1902+887A>C (n.1902+887A>C)
c.1569+4752A>C (n.1569+4752A>C)
c.1602+4752A>C (n.1602+4752A>C)
n.2263+887A>C
n.1648+4752A>C
n.1714+4752A>C
n.1866+887A>C
n.1622+4752A>C
Xg.38286207T=CA2424844503RPGRc.953+1658A=
n.1826+4752A=
c.1905+887A= (n.1905+887A=)
c.1572+4752A= (n.1572+4752A=)
c.1386+4752A= (n.1386+4752A=)
c.1719+887A= (n.1719+887A=)
c.2792A= (p.Glu931=)
c.*101+887A= (n.*101+887A=)
c.*594+887A= (n.*594+887A=)
c.2520+887A= (n.2520+887A=)
c.172-379914T= (n.172-379914T=)
c.*37+4752A= (n.*37+4752A=)
c.139+4752A=
c.1902+887A= (n.1902+887A=)
c.1569+4752A= (n.1569+4752A=)
c.1602+4752A= (n.1602+4752A=)
n.2263+887A=
n.1648+4752A=
n.1714+4752A=
n.1866+887A=
n.1622+4752A=
Xg.38286207dupCA2579584403RPGRc.953+1658dup
n.1826+4752dup
c.1905+887dup (n.1905+887dup)
c.1572+4752dup (n.1572+4752dup)
c.1386+4752dup (n.1386+4752dup)
c.1719+887dup (n.1719+887dup)
c.2792dup (p.Glu933GlyfsTer?)
c.*101+887dup (n.*101+887dup)
c.*594+887dup (n.*594+887dup)
c.2520+887dup (n.2520+887dup)
c.172-379914dup (n.172-379914dup)
c.*37+4752dup (n.*37+4752dup)
c.139+4752dup
c.1902+887dup (n.1902+887dup)
c.1569+4752dup (n.1569+4752dup)
c.1602+4752dup (n.1602+4752dup)
n.2263+887dup
n.1648+4752dup
n.1714+4752dup
n.1866+887dup
n.1622+4752dup
Xg.38286207_38286209delinsTCCCA2424844504RPGRc.953+1656_953+1658delinsGGA
n.1826+4750_1826+4752delinsGGA
c.1905+885_1905+887delinsGGA (n.1905+885_1905+887delinsGGA)
c.1572+4750_1572+4752delinsGGA (n.1572+4750_1572+4752delinsGGA)
c.1386+4750_1386+4752delinsGGA (n.1386+4750_1386+4752delinsGGA)
c.1719+885_1719+887delinsGGA (n.1719+885_1719+887delinsGGA)
c.2790_2792delinsGGA (p.Gly930=)
c.*101+885_*101+887delinsGGA (n.*101+885_*101+887delinsGGA)
c.*594+885_*594+887delinsGGA (n.*594+885_*594+887delinsGGA)
c.2520+885_2520+887delinsGGA (n.2520+885_2520+887delinsGGA)
c.172-379914_172-379912delinsTCC (n.172-379914_172-379912delinsTCC)
c.*37+4750_*37+4752delinsGGA (n.*37+4750_*37+4752delinsGGA)
c.139+4750_139+4752delinsGGA
c.1902+885_1902+887delinsGGA (n.1902+885_1902+887delinsGGA)
c.1569+4750_1569+4752delinsGGA (n.1569+4750_1569+4752delinsGGA)
c.1602+4750_1602+4752delinsGGA (n.1602+4750_1602+4752delinsGGA)
n.2263+885_2263+887delinsGGA
n.1648+4750_1648+4752delinsGGA
n.1714+4750_1714+4752delinsGGA
n.1866+885_1866+887delinsGGA
n.1622+4750_1622+4752delinsGGA
Xg.38286209_38286214delCA2693439039RPGRc.953+1653_953+1658del
n.1826+4747_1826+4752del
c.1905+882_1905+887del (n.1905+882_1905+887del)
c.1572+4747_1572+4752del (n.1572+4747_1572+4752del)
c.1386+4747_1386+4752del (n.1386+4747_1386+4752del)
c.1719+882_1719+887del (n.1719+882_1719+887del)
c.2787_2792del (p.Gly930_Glu931del)
c.*101+882_*101+887del (n.*101+882_*101+887del)
c.*594+882_*594+887del (n.*594+882_*594+887del)
c.2520+882_2520+887del (n.2520+882_2520+887del)
c.172-379912_172-379907del (n.172-379912_172-379907del)
c.*37+4747_*37+4752del (n.*37+4747_*37+4752del)
c.139+4747_139+4752del
c.1902+882_1902+887del (n.1902+882_1902+887del)
c.1569+4747_1569+4752del (n.1569+4747_1569+4752del)
c.1602+4747_1602+4752del (n.1602+4747_1602+4752del)
n.2263+882_2263+887del
n.1648+4747_1648+4752del
n.1714+4747_1714+4752del
n.1866+882_1866+887del
n.1622+4747_1622+4752del
 gnomAD v4
Xg.38286207_38286221delinsTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844502RPGRc.953+1644_953+1658delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1826+4738_1826+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
c.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.2778_2792delinsGGAAGGAGAAGGGGA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.139+4738_139+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
c.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
c.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+873_2263+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1648+4738_1648+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1714+4738_1714+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1866+873_1866+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA
n.1622+4738_1622+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA
Xg.38286208C>ACA412729773RPGRc.953+1657G>T
n.1826+4751G>T
c.1905+886G>T (n.1905+886G>T)
c.1572+4751G>T (n.1572+4751G>T)
c.1386+4751G>T (n.1386+4751G>T)
c.1719+886G>T (n.1719+886G>T)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.*101+886G>T (n.*101+886G>T)
c.*594+886G>T (n.*594+886G>T)
c.2520+886G>T (n.2520+886G>T)
c.172-379913C>A (n.172-379913C>A)
c.*37+4751G>T (n.*37+4751G>T)
c.139+4751G>T
c.1902+886G>T (n.1902+886G>T)
c.1569+4751G>T (n.1569+4751G>T)
c.1602+4751G>T (n.1602+4751G>T)
n.2263+886G>T
n.1648+4751G>T
n.1714+4751G>T
n.1866+886G>T
n.1622+4751G>T
 gnomAD v4
Xg.38286208C>GCA412729771RPGRc.953+1657G>C
n.1826+4751G>C
c.1905+886G>C (n.1905+886G>C)
c.1572+4751G>C (n.1572+4751G>C)
c.1386+4751G>C (n.1386+4751G>C)
c.1719+886G>C (n.1719+886G>C)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.*101+886G>C (n.*101+886G>C)
c.*594+886G>C (n.*594+886G>C)
c.2520+886G>C (n.2520+886G>C)
c.172-379913C>G (n.172-379913C>G)
c.*37+4751G>C (n.*37+4751G>C)
c.139+4751G>C
c.1902+886G>C (n.1902+886G>C)
c.1569+4751G>C (n.1569+4751G>C)
c.1602+4751G>C (n.1602+4751G>C)
n.2263+886G>C
n.1648+4751G>C
n.1714+4751G>C
n.1866+886G>C
n.1622+4751G>C
Xg.38286208C>TCA412729772RPGRc.953+1657G>A
n.1826+4751G>A
c.1905+886G>A (n.1905+886G>A)
c.1572+4751G>A (n.1572+4751G>A)
c.1386+4751G>A (n.1386+4751G>A)
c.1719+886G>A (n.1719+886G>A)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.*101+886G>A (n.*101+886G>A)
c.*594+886G>A (n.*594+886G>A)
c.2520+886G>A (n.2520+886G>A)
c.172-379913C>T (n.172-379913C>T)
c.*37+4751G>A (n.*37+4751G>A)
c.139+4751G>A
c.1902+886G>A (n.1902+886G>A)
c.1569+4751G>A (n.1569+4751G>A)
c.1602+4751G>A (n.1602+4751G>A)
n.2263+886G>A
n.1648+4751G>A
n.1714+4751G>A
n.1866+886G>A
n.1622+4751G>A
 gnomAD v4
Xg.38286211delCA2579584404RPGRc.953+1657del
n.1826+4751del
c.1905+886del (n.1905+886del)
c.1572+4751del (n.1572+4751del)
c.1386+4751del (n.1386+4751del)
c.1719+886del (n.1719+886del)
c.2791del (p.Glu931ArgfsTer?)
c.*101+886del (n.*101+886del)
c.*594+886del (n.*594+886del)
c.2520+886del (n.2520+886del)
c.172-379910del (n.172-379910del)
c.*37+4751del (n.*37+4751del)
c.139+4751del
c.1902+886del (n.1902+886del)
c.1569+4751del (n.1569+4751del)
c.1602+4751del (n.1602+4751del)
n.2263+886del
n.1648+4751del
n.1714+4751del
n.1866+886del
n.1622+4751del
 ClinVar
Xg.38286210_38286211delCA915950964RPGRc.953+1656_953+1657del
n.1826+4750_1826+4751del
c.1905+885_1905+886del (n.1905+885_1905+886del)
c.1572+4750_1572+4751del (n.1572+4750_1572+4751del)
c.1386+4750_1386+4751del (n.1386+4750_1386+4751del)
c.1719+885_1719+886del (n.1719+885_1719+886del)
c.2790_2791del (p.Glu931GlyfsTer?)
c.*101+885_*101+886del (n.*101+885_*101+886del)
c.*594+885_*594+886del (n.*594+885_*594+886del)
c.2520+885_2520+886del (n.2520+885_2520+886del)
c.172-379911_172-379910del (n.172-379911_172-379910del)
c.*37+4750_*37+4751del (n.*37+4750_*37+4751del)
c.139+4750_139+4751del
c.1902+885_1902+886del (n.1902+885_1902+886del)
c.1569+4750_1569+4751del (n.1569+4750_1569+4751del)
c.1602+4750_1602+4751del (n.1602+4750_1602+4751del)
n.2263+885_2263+886del
n.1648+4750_1648+4751del
n.1714+4750_1714+4751del
n.1866+885_1866+886del
n.1622+4750_1622+4751del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286208_38286221delCA640957197RPGRc.953+1644_953+1657del
n.1826+4738_1826+4751del
c.1905+873_1905+886del (n.1905+873_1905+886del)
c.1572+4738_1572+4751del (n.1572+4738_1572+4751del)
c.1386+4738_1386+4751del (n.1386+4738_1386+4751del)
c.1719+873_1719+886del (n.1719+873_1719+886del)
c.2778_2791del (p.Glu927GlyfsTer?)
c.*101+873_*101+886del (n.*101+873_*101+886del)
c.*594+873_*594+886del (n.*594+873_*594+886del)
c.2520+873_2520+886del (n.2520+873_2520+886del)
c.172-379913_172-379900del (n.172-379913_172-379900del)
c.*37+4738_*37+4751del (n.*37+4738_*37+4751del)
c.139+4738_139+4751del
c.1902+873_1902+886del (n.1902+873_1902+886del)
c.1569+4738_1569+4751del (n.1569+4738_1569+4751del)
c.1602+4738_1602+4751del (n.1602+4738_1602+4751del)
n.2263+873_2263+886del
n.1648+4738_1648+4751del
n.1714+4738_1714+4751del
n.1866+873_1866+886del
n.1622+4738_1622+4751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286208_38286341delCA2693439040RPGRc.953+1524_953+1657del
n.1826+4618_1826+4751del
c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del)
c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del)
c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del)
c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del)
c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del)
c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del)
c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del)
c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del)
c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del)
c.139+4618_139+4751del
c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del)
c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del)
c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del)
n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
 gnomAD v4
Xg.38286208_38286209insACA2693439041RPGRc.953+1656_953+1657insT
n.1826+4750_1826+4751insT
c.1905+885_1905+886insT (n.1905+885_1905+886insT)
c.1572+4750_1572+4751insT (n.1572+4750_1572+4751insT)
c.1386+4750_1386+4751insT (n.1386+4750_1386+4751insT)
c.1719+885_1719+886insT (n.1719+885_1719+886insT)
c.2790_2791insT (p.Glu931Ter)
c.*101+885_*101+886insT (n.*101+885_*101+886insT)
c.*594+885_*594+886insT (n.*594+885_*594+886insT)
c.2520+885_2520+886insT (n.2520+885_2520+886insT)
c.172-379913_172-379912insA (n.172-379913_172-379912insA)
c.*37+4750_*37+4751insT (n.*37+4750_*37+4751insT)
c.139+4750_139+4751insT
c.1902+885_1902+886insT (n.1902+885_1902+886insT)
c.1569+4750_1569+4751insT (n.1569+4750_1569+4751insT)
c.1602+4750_1602+4751insT (n.1602+4750_1602+4751insT)
n.2263+885_2263+886insT
n.1648+4750_1648+4751insT
n.1714+4750_1714+4751insT
n.1866+885_1866+886insT
n.1622+4750_1622+4751insT
 gnomAD v4
Xg.38286209C>ACA515709516RPGRc.953+1656G>T
n.1826+4750G>T
c.1905+885G>T (n.1905+885G>T)
c.1572+4750G>T (n.1572+4750G>T)
c.1386+4750G>T (n.1386+4750G>T)
c.1719+885G>T (n.1719+885G>T)
c.2790G>T (p.Gly930=)
c.*101+885G>T (n.*101+885G>T)
c.*594+885G>T (n.*594+885G>T)
c.2520+885G>T (n.2520+885G>T)
c.172-379912C>A (n.172-379912C>A)
c.*37+4750G>T (n.*37+4750G>T)
c.139+4750G>T
c.1902+885G>T (n.1902+885G>T)
c.1569+4750G>T (n.1569+4750G>T)
c.1602+4750G>T (n.1602+4750G>T)
n.2263+885G>T
n.1648+4750G>T
n.1714+4750G>T
n.1866+885G>T
n.1622+4750G>T
 gnomAD v4
Xg.38286209C=CA2424844505RPGRc.953+1656G=
n.1826+4750G=
c.1905+885G= (n.1905+885G=)
c.1572+4750G= (n.1572+4750G=)
c.1386+4750G= (n.1386+4750G=)
c.1719+885G= (n.1719+885G=)
c.2790G= (p.Gly930=)
c.*101+885G= (n.*101+885G=)
c.*594+885G= (n.*594+885G=)
c.2520+885G= (n.2520+885G=)
c.172-379912C= (n.172-379912C=)
c.*37+4750G= (n.*37+4750G=)
c.139+4750G=
c.1902+885G= (n.1902+885G=)
c.1569+4750G= (n.1569+4750G=)
c.1602+4750G= (n.1602+4750G=)
n.2263+885G=
n.1648+4750G=
n.1714+4750G=
n.1866+885G=
n.1622+4750G=
Xg.38286209C>GCA515709515RPGRc.953+1656G>C
n.1826+4750G>C
c.1905+885G>C (n.1905+885G>C)
c.1572+4750G>C (n.1572+4750G>C)
c.1386+4750G>C (n.1386+4750G>C)
c.1719+885G>C (n.1719+885G>C)
c.2790G>C (p.Gly930=)
c.*101+885G>C (n.*101+885G>C)
c.*594+885G>C (n.*594+885G>C)
c.2520+885G>C (n.2520+885G>C)
c.172-379912C>G (n.172-379912C>G)
c.*37+4750G>C (n.*37+4750G>C)
c.139+4750G>C
c.1902+885G>C (n.1902+885G>C)
c.1569+4750G>C (n.1569+4750G>C)
c.1602+4750G>C (n.1602+4750G>C)
n.2263+885G>C
n.1648+4750G>C
n.1714+4750G>C
n.1866+885G>C
n.1622+4750G>C
Xg.38286209C>TCA515709514RPGRc.953+1656G>A
n.1826+4750G>A
c.1905+885G>A (n.1905+885G>A)
c.1572+4750G>A (n.1572+4750G>A)
c.1386+4750G>A (n.1386+4750G>A)
c.1719+885G>A (n.1719+885G>A)
c.2790G>A (p.Gly930=)
c.*101+885G>A (n.*101+885G>A)
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n.1866+884G>C
n.1622+4749G>C
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 dbSNP
Xg.38286215_38286220delCA640957198RPGRc.953+1650_953+1655del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2788G>T (p.Gly930Trp)
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n.1866+883G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286211C>GCA412729778RPGRc.953+1654G>C
n.1826+4748G>C
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n.2263+883G>C
n.1648+4748G>C
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n.1866+883G>C
n.1622+4748G>C
Xg.38286211C>TCA412729779RPGRc.953+1654G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286212_38286220delCA2579584406RPGRc.953+1646_953+1654del
n.1826+4740_1826+4748del
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c.2780_2788del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+875_*101+883del (n.*101+875_*101+883del)
c.*594+875_*594+883del (n.*594+875_*594+883del)
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c.172-379909_172-379901del (n.172-379909_172-379901del)
c.*37+4740_*37+4748del (n.*37+4740_*37+4748del)
c.139+4740_139+4748del
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n.2263+875_2263+883del
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n.1622+4740_1622+4748del
Xg.38286212T>ACA412729780RPGRc.953+1653A>T
n.1826+4747A>T
c.1905+882A>T (n.1905+882A>T)
c.1572+4747A>T (n.1572+4747A>T)
c.1386+4747A>T (n.1386+4747A>T)
c.1719+882A>T (n.1719+882A>T)
c.2787A>T (p.Glu929Asp)
c.*101+882A>T (n.*101+882A>T)
c.*594+882A>T (n.*594+882A>T)
c.2520+882A>T (n.2520+882A>T)
c.172-379909T>A (n.172-379909T>A)
c.*37+4747A>T (n.*37+4747A>T)
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c.1602+4747A>T (n.1602+4747A>T)
n.2263+882A>T
n.1648+4747A>T
n.1714+4747A>T
n.1866+882A>T
n.1622+4747A>T
Xg.38286212T>CCA327915479RPGRc.953+1653A>G
n.1826+4747A>G
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c.2787A>G (p.Glu929=)
c.*101+882A>G (n.*101+882A>G)
c.*594+882A>G (n.*594+882A>G)
c.2520+882A>G (n.2520+882A>G)
c.172-379909T>C (n.172-379909T>C)
c.*37+4747A>G (n.*37+4747A>G)
c.139+4747A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286212T>GCA412729781RPGRc.953+1653A>C
n.1826+4747A>C
c.1905+882A>C (n.1905+882A>C)
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c.1386+4747A>C (n.1386+4747A>C)
c.1719+882A>C (n.1719+882A>C)
c.2787A>C (p.Glu929Asp)
c.*101+882A>C (n.*101+882A>C)
c.*594+882A>C (n.*594+882A>C)
c.2520+882A>C (n.2520+882A>C)
c.172-379909T>G (n.172-379909T>G)
c.*37+4747A>C (n.*37+4747A>C)
c.139+4747A>C
c.1902+882A>C (n.1902+882A>C)
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c.1602+4747A>C (n.1602+4747A>C)
n.2263+882A>C
n.1648+4747A>C
n.1714+4747A>C
n.1866+882A>C
n.1622+4747A>C
 gnomAD v4
Xg.38286212T=CA2424844508RPGRc.953+1653A=
n.1826+4747A=
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c.1719+882A= (n.1719+882A=)
c.2787A= (p.Glu929=)
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c.1602+4747A= (n.1602+4747A=)
n.2263+882A=
n.1648+4747A=
n.1714+4747A=
n.1866+882A=
n.1622+4747A=
Xg.38286212_38286213delCA2693439042RPGRc.953+1652_953+1653del
n.1826+4746_1826+4747del
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c.1572+4746_1572+4747del (n.1572+4746_1572+4747del)
c.1386+4746_1386+4747del (n.1386+4746_1386+4747del)
c.1719+881_1719+882del (n.1719+881_1719+882del)
c.2786_2787del (p.Glu929GlyfsTer?)
c.*101+881_*101+882del (n.*101+881_*101+882del)
c.*594+881_*594+882del (n.*594+881_*594+882del)
c.2520+881_2520+882del (n.2520+881_2520+882del)
c.172-379909_172-379908del (n.172-379909_172-379908del)
c.*37+4746_*37+4747del (n.*37+4746_*37+4747del)
c.139+4746_139+4747del
c.1902+881_1902+882del (n.1902+881_1902+882del)
c.1569+4746_1569+4747del (n.1569+4746_1569+4747del)
c.1602+4746_1602+4747del (n.1602+4746_1602+4747del)
n.2263+881_2263+882del
n.1648+4746_1648+4747del
n.1714+4746_1714+4747del
n.1866+881_1866+882del
n.1622+4746_1622+4747del
 gnomAD v4
Xg.38286212_38286221delinsTTCTCCTTCCCA2424844509RPGRc.953+1644_953+1653delinsGGAAGGAGAA
n.1826+4738_1826+4747delinsGGAAGGAGAA
c.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA (n.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA)
c.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA (n.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2778_2787delinsGGAAGGAGAA (p.Glu926=)
c.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA (n.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA)
c.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA (n.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA)
c.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA (n.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA)
c.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC (n.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC)
c.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA (n.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA)
c.139+4738_139+4747delinsGGAAGGAGAA
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c.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA)
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n.2263+873_2263+882delinsGGAAGGAGAA
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Xg.38286213T>ACA412729782RPGRc.953+1652A>T
n.1826+4746A>T
c.1905+881A>T (n.1905+881A>T)
c.1572+4746A>T (n.1572+4746A>T)
c.1386+4746A>T (n.1386+4746A>T)
c.1719+881A>T (n.1719+881A>T)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.*101+881A>T (n.*101+881A>T)
c.*594+881A>T (n.*594+881A>T)
c.2520+881A>T (n.2520+881A>T)
c.172-379908T>A (n.172-379908T>A)
c.*37+4746A>T (n.*37+4746A>T)
c.139+4746A>T
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c.1569+4746A>T (n.1569+4746A>T)
c.1602+4746A>T (n.1602+4746A>T)
n.2263+881A>T
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n.1714+4746A>T
n.1866+881A>T
n.1622+4746A>T
Xg.38286213T>CCA412729783RPGRc.953+1652A>G
n.1826+4746A>G
c.1905+881A>G (n.1905+881A>G)
c.1572+4746A>G (n.1572+4746A>G)
c.1386+4746A>G (n.1386+4746A>G)
c.1719+881A>G (n.1719+881A>G)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.*101+881A>G (n.*101+881A>G)
c.*594+881A>G (n.*594+881A>G)
c.2520+881A>G (n.2520+881A>G)
c.172-379908T>C (n.172-379908T>C)
c.*37+4746A>G (n.*37+4746A>G)
c.139+4746A>G
c.1902+881A>G (n.1902+881A>G)
c.1569+4746A>G (n.1569+4746A>G)
c.1602+4746A>G (n.1602+4746A>G)
n.2263+881A>G
n.1648+4746A>G
n.1714+4746A>G
n.1866+881A>G
n.1622+4746A>G
 gnomAD v4
Xg.38286213T>GCA412729784RPGRc.953+1652A>C
n.1826+4746A>C
c.1905+881A>C (n.1905+881A>C)
c.1572+4746A>C (n.1572+4746A>C)
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c.1719+881A>C (n.1719+881A>C)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.*101+881A>C (n.*101+881A>C)
c.*594+881A>C (n.*594+881A>C)
c.2520+881A>C (n.2520+881A>C)
c.172-379908T>G (n.172-379908T>G)
c.*37+4746A>C (n.*37+4746A>C)
c.139+4746A>C
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c.1569+4746A>C (n.1569+4746A>C)
c.1602+4746A>C (n.1602+4746A>C)
n.2263+881A>C
n.1648+4746A>C
n.1714+4746A>C
n.1866+881A>C
n.1622+4746A>C
Xg.38286213T=CA2424844510RPGRc.953+1652A=
n.1826+4746A=
c.1905+881A= (n.1905+881A=)
c.1572+4746A= (n.1572+4746A=)
c.1386+4746A= (n.1386+4746A=)
c.1719+881A= (n.1719+881A=)
c.2786A= (p.Glu929=)
c.*101+881A= (n.*101+881A=)
c.*594+881A= (n.*594+881A=)
c.2520+881A= (n.2520+881A=)
c.172-379908T= (n.172-379908T=)
c.*37+4746A= (n.*37+4746A=)
c.139+4746A=
c.1902+881A= (n.1902+881A=)
c.1569+4746A= (n.1569+4746A=)
c.1602+4746A= (n.1602+4746A=)
n.2263+881A=
n.1648+4746A=
n.1714+4746A=
n.1866+881A=
n.1622+4746A=
Xg.38286213_38286214insGGTCA2545139083RPGRc.953+1652_953+1653insCCA
n.1826+4746_1826+4747insCCA
c.1905+881_1905+882insCCA (n.1905+881_1905+882insCCA)
c.1572+4746_1572+4747insCCA (n.1572+4746_1572+4747insCCA)
c.1386+4746_1386+4747insCCA (n.1386+4746_1386+4747insCCA)
c.1719+881_1719+882insCCA (n.1719+881_1719+882insCCA)
c.2786_2787insCCA (p.Glu929delinsAspGln)
c.*101+881_*101+882insCCA (n.*101+881_*101+882insCCA)
c.*594+881_*594+882insCCA (n.*594+881_*594+882insCCA)
c.2520+881_2520+882insCCA (n.2520+881_2520+882insCCA)
c.172-379908_172-379907insGGT (n.172-379908_172-379907insGGT)
c.*37+4746_*37+4747insCCA (n.*37+4746_*37+4747insCCA)
c.139+4746_139+4747insCCA
c.1902+881_1902+882insCCA (n.1902+881_1902+882insCCA)
c.1569+4746_1569+4747insCCA (n.1569+4746_1569+4747insCCA)
c.1602+4746_1602+4747insCCA (n.1602+4746_1602+4747insCCA)
n.2263+881_2263+882insCCA
n.1648+4746_1648+4747insCCA
n.1714+4746_1714+4747insCCA
n.1866+881_1866+882insCCA
n.1622+4746_1622+4747insCCA
 gnomAD v4
Xg.38286224_38286232delCA640957199RPGRc.953+1644_953+1652del
n.1826+4738_1826+4746del
c.1905+873_1905+881del (n.1905+873_1905+881del)
c.1572+4738_1572+4746del (n.1572+4738_1572+4746del)
c.1386+4738_1386+4746del (n.1386+4738_1386+4746del)
c.1719+873_1719+881del (n.1719+873_1719+881del)
c.2778_2786del (p.Glu927_Glu929del)
c.*101+873_*101+881del (n.*101+873_*101+881del)
c.*594+873_*594+881del (n.*594+873_*594+881del)
c.2520+873_2520+881del (n.2520+873_2520+881del)
c.172-379897_172-379889del (n.172-379897_172-379889del)
c.*37+4738_*37+4746del (n.*37+4738_*37+4746del)
c.139+4738_139+4746del
c.1902+873_1902+881del (n.1902+873_1902+881del)
c.1569+4738_1569+4746del (n.1569+4738_1569+4746del)
c.1602+4738_1602+4746del (n.1602+4738_1602+4746del)
n.2263+873_2263+881del
n.1648+4738_1648+4746del
n.1714+4738_1714+4746del
n.1866+873_1866+881del
n.1622+4738_1622+4746del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286214C>ACA16043886RPGRc.953+1651G>T
n.1826+4745G>T
c.1905+880G>T (n.1905+880G>T)
c.1572+4745G>T (n.1572+4745G>T)
c.1386+4745G>T (n.1386+4745G>T)
c.1719+880G>T (n.1719+880G>T)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.*101+880G>T (n.*101+880G>T)
c.*594+880G>T (n.*594+880G>T)
c.2520+880G>T (n.2520+880G>T)
c.172-379907C>A (n.172-379907C>A)
c.*37+4745G>T (n.*37+4745G>T)
c.139+4745G>T
c.1902+880G>T (n.1902+880G>T)
c.1569+4745G>T (n.1569+4745G>T)
c.1602+4745G>T (n.1602+4745G>T)
n.2263+880G>T
n.1648+4745G>T
n.1714+4745G>T
n.1866+880G>T
n.1622+4745G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286214C=CA2424844512RPGRc.953+1651G=
n.1826+4745G=
c.1905+880G= (n.1905+880G=)
c.1572+4745G= (n.1572+4745G=)
c.1386+4745G= (n.1386+4745G=)
c.1719+880G= (n.1719+880G=)
c.2785G= (p.Glu929=)
c.*101+880G= (n.*101+880G=)
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c.172-379907C= (n.172-379907C=)
c.*37+4745G= (n.*37+4745G=)
c.139+4745G=
c.1902+880G= (n.1902+880G=)
c.1569+4745G= (n.1569+4745G=)
c.1602+4745G= (n.1602+4745G=)
n.2263+880G=
n.1648+4745G=
n.1714+4745G=
n.1866+880G=
n.1622+4745G=
Xg.38286214C>GCA412729786RPGRc.953+1651G>C
n.1826+4745G>C
c.1905+880G>C (n.1905+880G>C)
c.1572+4745G>C (n.1572+4745G>C)
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c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.*101+880G>C (n.*101+880G>C)
c.*594+880G>C (n.*594+880G>C)
c.2520+880G>C (n.2520+880G>C)
c.172-379907C>G (n.172-379907C>G)
c.*37+4745G>C (n.*37+4745G>C)
c.139+4745G>C
c.1902+880G>C (n.1902+880G>C)
c.1569+4745G>C (n.1569+4745G>C)
c.1602+4745G>C (n.1602+4745G>C)
n.2263+880G>C
n.1648+4745G>C
n.1714+4745G>C
n.1866+880G>C
n.1622+4745G>C
Xg.38286214C>TCA412729785RPGRc.953+1651G>A
n.1826+4745G>A
c.1905+880G>A (n.1905+880G>A)
c.1572+4745G>A (n.1572+4745G>A)
c.1386+4745G>A (n.1386+4745G>A)
c.1719+880G>A (n.1719+880G>A)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.*101+880G>A (n.*101+880G>A)
c.*594+880G>A (n.*594+880G>A)
c.2520+880G>A (n.2520+880G>A)
c.172-379907C>T (n.172-379907C>T)
c.*37+4745G>A (n.*37+4745G>A)
c.139+4745G>A
c.1902+880G>A (n.1902+880G>A)
c.1569+4745G>A (n.1569+4745G>A)
c.1602+4745G>A (n.1602+4745G>A)
n.2263+880G>A
n.1648+4745G>A
n.1714+4745G>A
n.1866+880G>A
n.1622+4745G>A
Xg.38286214dupCA2424844511RPGRc.953+1651dup
n.1826+4745dup
c.1905+880dup (n.1905+880dup)
c.1572+4745dup (n.1572+4745dup)
c.1386+4745dup (n.1386+4745dup)
c.1719+880dup (n.1719+880dup)
c.2785dup (p.Glu929GlyfsTer?)
c.*101+880dup (n.*101+880dup)
c.*594+880dup (n.*594+880dup)
c.2520+880dup (n.2520+880dup)
c.172-379907dup (n.172-379907dup)
c.*37+4745dup (n.*37+4745dup)
c.139+4745dup
c.1902+880dup (n.1902+880dup)
c.1569+4745dup (n.1569+4745dup)
c.1602+4745dup (n.1602+4745dup)
n.2263+880dup
n.1648+4745dup
n.1714+4745dup
n.1866+880dup
n.1622+4745dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286214_38286241delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCA2424844513RPGRc.953+1624_953+1651delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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c.1386+4718_1386+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.1386+4718_1386+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
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c.2758_2785delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (p.Lys920=)
c.*101+853_*101+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*101+853_*101+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*594+853_*594+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.2520+853_2520+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
c.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT (n.172-379907_172-379880delinsCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTT)
c.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG (n.*37+4718_*37+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG)
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n.2263+853_2263+880delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
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n.1622+4718_1622+4745delinsAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAG
Xg.38286215T>ACA515709518RPGRc.953+1650A>T
n.1826+4744A>T
c.1905+879A>T (n.1905+879A>T)
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c.1719+879A>T (n.1719+879A>T)
c.2784A>T (p.Gly928=)
c.*101+879A>T (n.*101+879A>T)
c.*594+879A>T (n.*594+879A>T)
c.2520+879A>T (n.2520+879A>T)
c.172-379906T>A (n.172-379906T>A)
c.*37+4744A>T (n.*37+4744A>T)
c.139+4744A>T
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n.2263+879A>T
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n.1866+879A>T
n.1622+4744A>T
Xg.38286215T>CCA515709519RPGRc.953+1650A>G
n.1826+4744A>G
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c.2784A>G (p.Gly928=)
c.*101+879A>G (n.*101+879A>G)
c.*594+879A>G (n.*594+879A>G)
c.2520+879A>G (n.2520+879A>G)
c.172-379906T>C (n.172-379906T>C)
c.*37+4744A>G (n.*37+4744A>G)
c.139+4744A>G
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c.1569+4744A>G (n.1569+4744A>G)
c.1602+4744A>G (n.1602+4744A>G)
n.2263+879A>G
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n.1714+4744A>G
n.1866+879A>G
n.1622+4744A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286215T>GCA515709521RPGRc.953+1650A>C
n.1826+4744A>C
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c.1572+4744A>C (n.1572+4744A>C)
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c.1719+879A>C (n.1719+879A>C)
c.2784A>C (p.Gly928=)
c.*101+879A>C (n.*101+879A>C)
c.*594+879A>C (n.*594+879A>C)
c.2520+879A>C (n.2520+879A>C)
c.172-379906T>G (n.172-379906T>G)
c.*37+4744A>C (n.*37+4744A>C)
c.139+4744A>C
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c.1569+4744A>C (n.1569+4744A>C)
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n.2263+879A>C
n.1648+4744A>C
n.1714+4744A>C
n.1866+879A>C
n.1622+4744A>C
Xg.38286215T=CA2424844514RPGRc.953+1650A=
n.1826+4744A=
c.1905+879A= (n.1905+879A=)
c.1572+4744A= (n.1572+4744A=)
c.1386+4744A= (n.1386+4744A=)
c.1719+879A= (n.1719+879A=)
c.2784A= (p.Gly928=)
c.*101+879A= (n.*101+879A=)
c.*594+879A= (n.*594+879A=)
c.2520+879A= (n.2520+879A=)
c.172-379906T= (n.172-379906T=)
c.*37+4744A= (n.*37+4744A=)
c.139+4744A=
c.1902+879A= (n.1902+879A=)
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n.2263+879A=
n.1648+4744A=
n.1714+4744A=
n.1866+879A=
n.1622+4744A=
Xg.38286215_38286241delCA640957200RPGRc.953+1624_953+1650del
n.1826+4718_1826+4744del
c.1905+853_1905+879del (n.1905+853_1905+879del)
c.1572+4718_1572+4744del (n.1572+4718_1572+4744del)
c.1386+4718_1386+4744del (n.1386+4718_1386+4744del)
c.1719+853_1719+879del (n.1719+853_1719+879del)
c.2758_2784del (p.Lys920_Gly928del)
c.*101+853_*101+879del (n.*101+853_*101+879del)
c.*594+853_*594+879del (n.*594+853_*594+879del)
c.2520+853_2520+879del (n.2520+853_2520+879del)
c.172-379906_172-379880del (n.172-379906_172-379880del)
c.*37+4718_*37+4744del (n.*37+4718_*37+4744del)
c.139+4718_139+4744del
c.1902+853_1902+879del (n.1902+853_1902+879del)
c.1569+4718_1569+4744del (n.1569+4718_1569+4744del)
c.1602+4718_1602+4744del (n.1602+4718_1602+4744del)
n.2263+853_2263+879del
n.1648+4718_1648+4744del
n.1714+4718_1714+4744del
n.1866+853_1866+879del
n.1622+4718_1622+4744del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286216C>ACA412729787RPGRc.953+1649G>T
n.1826+4743G>T
c.1905+878G>T (n.1905+878G>T)
c.1572+4743G>T (n.1572+4743G>T)
c.1386+4743G>T (n.1386+4743G>T)
c.1719+878G>T (n.1719+878G>T)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.*101+878G>T (n.*101+878G>T)
c.*594+878G>T (n.*594+878G>T)
c.2520+878G>T (n.2520+878G>T)
c.172-379905C>A (n.172-379905C>A)
c.*37+4743G>T (n.*37+4743G>T)
c.139+4743G>T
c.1902+878G>T (n.1902+878G>T)
c.1569+4743G>T (n.1569+4743G>T)
c.1602+4743G>T (n.1602+4743G>T)
n.2263+878G>T
n.1648+4743G>T
n.1714+4743G>T
n.1866+878G>T
n.1622+4743G>T
 gnomAD v4
Xg.38286216C>GCA412729788RPGRc.953+1649G>C
n.1826+4743G>C
c.1905+878G>C (n.1905+878G>C)
c.1572+4743G>C (n.1572+4743G>C)
c.1386+4743G>C (n.1386+4743G>C)
c.1719+878G>C (n.1719+878G>C)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.*101+878G>C (n.*101+878G>C)
c.*594+878G>C (n.*594+878G>C)
c.2520+878G>C (n.2520+878G>C)
c.172-379905C>G (n.172-379905C>G)
c.*37+4743G>C (n.*37+4743G>C)
c.139+4743G>C
c.1902+878G>C (n.1902+878G>C)
c.1569+4743G>C (n.1569+4743G>C)
c.1602+4743G>C (n.1602+4743G>C)
n.2263+878G>C
n.1648+4743G>C
n.1714+4743G>C
n.1866+878G>C
n.1622+4743G>C
Xg.38286216C>TCA412729789RPGRc.953+1649G>A
n.1826+4743G>A
c.1905+878G>A (n.1905+878G>A)
c.1572+4743G>A (n.1572+4743G>A)
c.1386+4743G>A (n.1386+4743G>A)
c.1719+878G>A (n.1719+878G>A)
c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.*101+878G>A (n.*101+878G>A)
c.*594+878G>A (n.*594+878G>A)
c.2520+878G>A (n.2520+878G>A)
c.172-379905C>T (n.172-379905C>T)
c.*37+4743G>A (n.*37+4743G>A)
c.139+4743G>A
c.1902+878G>A (n.1902+878G>A)
c.1569+4743G>A (n.1569+4743G>A)
c.1602+4743G>A (n.1602+4743G>A)
n.2263+878G>A
n.1648+4743G>A
n.1714+4743G>A
n.1866+878G>A
n.1622+4743G>A
 gnomAD v4
Xg.38286217C>ACA412729790RPGRc.953+1648G>T
n.1826+4742G>T
c.1905+877G>T (n.1905+877G>T)
c.1572+4742G>T (n.1572+4742G>T)
c.1386+4742G>T (n.1386+4742G>T)
c.1719+877G>T (n.1719+877G>T)
c.2782G>T (p.Gly928Ter)
c.*101+877G>T (n.*101+877G>T)
c.*594+877G>T (n.*594+877G>T)
c.2520+877G>T (n.2520+877G>T)
c.172-379904C>A (n.172-379904C>A)
c.*37+4742G>T (n.*37+4742G>T)
c.139+4742G>T
c.1902+877G>T (n.1902+877G>T)
c.1569+4742G>T (n.1569+4742G>T)
c.1602+4742G>T (n.1602+4742G>T)
n.2263+877G>T
n.1648+4742G>T
n.1714+4742G>T
n.1866+877G>T
n.1622+4742G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286217C>GCA412729791RPGRc.953+1648G>C
n.1826+4742G>C
c.1905+877G>C (n.1905+877G>C)
c.1572+4742G>C (n.1572+4742G>C)
c.1386+4742G>C (n.1386+4742G>C)
c.1719+877G>C (n.1719+877G>C)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.*101+877G>C (n.*101+877G>C)
c.*594+877G>C (n.*594+877G>C)
c.2520+877G>C (n.2520+877G>C)
c.172-379904C>G (n.172-379904C>G)
c.*37+4742G>C (n.*37+4742G>C)
c.139+4742G>C
c.1902+877G>C (n.1902+877G>C)
c.1569+4742G>C (n.1569+4742G>C)
c.1602+4742G>C (n.1602+4742G>C)
n.2263+877G>C
n.1648+4742G>C
n.1714+4742G>C
n.1866+877G>C
n.1622+4742G>C
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n.1622+4742G>A
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1622+4741A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1622+4741A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2263+876A>C
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 gnomAD v4
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n.1866+876A=
n.1622+4741A=
Xg.38286218_38286221delinsTTCCCA2424844515RPGRc.953+1644_953+1647delinsGGAA
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c.2778_2781delinsGGAA (p.Glu926=)
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n.2263+873_2263+876delinsGGAA
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n.1622+4738_1622+4741delinsGGAA
Xg.38286219T>ACA412729794RPGRc.953+1646A>T
n.1826+4740A>T
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c.2780A>T (p.Glu927Val)
c.*101+875A>T (n.*101+875A>T)
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c.172-379902T>A (n.172-379902T>A)
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n.1622+4740A>T
Xg.38286219T>CCA412729795RPGRc.953+1646A>G
n.1826+4740A>G
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c.2780A>G (p.Glu927Gly)
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c.*37+4740A>G (n.*37+4740A>G)
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n.2263+875A>G
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n.1866+875A>G
n.1622+4740A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286219T>GCA412729796RPGRc.953+1646A>C
n.1826+4740A>C
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c.1572+4740A>C (n.1572+4740A>C)
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c.1719+875A>C (n.1719+875A>C)
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.*101+875A>C (n.*101+875A>C)
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c.172-379902T>G (n.172-379902T>G)
c.*37+4740A>C (n.*37+4740A>C)
c.139+4740A>C
c.1902+875A>C (n.1902+875A>C)
c.1569+4740A>C (n.1569+4740A>C)
c.1602+4740A>C (n.1602+4740A>C)
n.2263+875A>C
n.1648+4740A>C
n.1714+4740A>C
n.1866+875A>C
n.1622+4740A>C
 dbSNP
Xg.38286219T=CA2424844517RPGRc.953+1646A=
n.1826+4740A=
c.1905+875A= (n.1905+875A=)
c.1572+4740A= (n.1572+4740A=)
c.1386+4740A= (n.1386+4740A=)
c.1719+875A= (n.1719+875A=)
c.2780A= (p.Glu927=)
c.*101+875A= (n.*101+875A=)
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c.2520+875A= (n.2520+875A=)
c.172-379902T= (n.172-379902T=)
c.*37+4740A= (n.*37+4740A=)
c.139+4740A=
c.1902+875A= (n.1902+875A=)
c.1569+4740A= (n.1569+4740A=)
c.1602+4740A= (n.1602+4740A=)
n.2263+875A=
n.1648+4740A=
n.1714+4740A=
n.1866+875A=
n.1622+4740A=
Xg.38286221_38286223delCA875125287RPGRc.953+1644_953+1646del
n.1826+4738_1826+4740del
c.1905+873_1905+875del (n.1905+873_1905+875del)
c.1572+4738_1572+4740del (n.1572+4738_1572+4740del)
c.1386+4738_1386+4740del (n.1386+4738_1386+4740del)
c.1719+873_1719+875del (n.1719+873_1719+875del)
c.2778_2780del (p.Glu927del)
c.*101+873_*101+875del (n.*101+873_*101+875del)
c.*594+873_*594+875del (n.*594+873_*594+875del)
c.2520+873_2520+875del (n.2520+873_2520+875del)
c.172-379900_172-379898del (n.172-379900_172-379898del)
c.*37+4738_*37+4740del (n.*37+4738_*37+4740del)
c.139+4738_139+4740del
c.1902+873_1902+875del (n.1902+873_1902+875del)
c.1569+4738_1569+4740del (n.1569+4738_1569+4740del)
c.1602+4738_1602+4740del (n.1602+4738_1602+4740del)
n.2263+873_2263+875del
n.1648+4738_1648+4740del
n.1714+4738_1714+4740del
n.1866+873_1866+875del
n.1622+4738_1622+4740del
 dbSNP
Xg.38286219_38286225delCA2693439046RPGRc.953+1640_953+1646del
n.1826+4734_1826+4740del
c.1905+869_1905+875del (n.1905+869_1905+875del)
c.1572+4734_1572+4740del (n.1572+4734_1572+4740del)
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c.1719+869_1719+875del (n.1719+869_1719+875del)
c.2774_2780del (p.Gly925GlufsTer?)
c.*101+869_*101+875del (n.*101+869_*101+875del)
c.*594+869_*594+875del (n.*594+869_*594+875del)
c.2520+869_2520+875del (n.2520+869_2520+875del)
c.172-379902_172-379896del (n.172-379902_172-379896del)
c.*37+4734_*37+4740del (n.*37+4734_*37+4740del)
c.139+4734_139+4740del
c.1902+869_1902+875del (n.1902+869_1902+875del)
c.1569+4734_1569+4740del (n.1569+4734_1569+4740del)
c.1602+4734_1602+4740del (n.1602+4734_1602+4740del)
n.2263+869_2263+875del
n.1648+4734_1648+4740del
n.1714+4734_1714+4740del
n.1866+869_1866+875del
n.1622+4734_1622+4740del
 gnomAD v4
Xg.38286220C>ACA412729797RPGRc.953+1645G>T
n.1826+4739G>T
c.1905+874G>T (n.1905+874G>T)
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c.1386+4739G>T (n.1386+4739G>T)
c.1719+874G>T (n.1719+874G>T)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.*101+874G>T (n.*101+874G>T)
c.*594+874G>T (n.*594+874G>T)
c.2520+874G>T (n.2520+874G>T)
c.172-379901C>A (n.172-379901C>A)
c.*37+4739G>T (n.*37+4739G>T)
c.139+4739G>T
c.1902+874G>T (n.1902+874G>T)
c.1569+4739G>T (n.1569+4739G>T)
c.1602+4739G>T (n.1602+4739G>T)
n.2263+874G>T
n.1648+4739G>T
n.1714+4739G>T
n.1866+874G>T
n.1622+4739G>T
 gnomAD v4
Xg.38286220C>GCA412729798RPGRc.953+1645G>C
n.1826+4739G>C
c.1905+874G>C (n.1905+874G>C)
c.1572+4739G>C (n.1572+4739G>C)
c.1386+4739G>C (n.1386+4739G>C)
c.1719+874G>C (n.1719+874G>C)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.*101+874G>C (n.*101+874G>C)
c.*594+874G>C (n.*594+874G>C)
c.2520+874G>C (n.2520+874G>C)
c.172-379901C>G (n.172-379901C>G)
c.*37+4739G>C (n.*37+4739G>C)
c.139+4739G>C
c.1902+874G>C (n.1902+874G>C)
c.1569+4739G>C (n.1569+4739G>C)
c.1602+4739G>C (n.1602+4739G>C)
n.2263+874G>C
n.1648+4739G>C
n.1714+4739G>C
n.1866+874G>C
n.1622+4739G>C
 gnomAD v4
Xg.38286220C>TCA412729799RPGRc.953+1645G>A
n.1826+4739G>A
c.1905+874G>A (n.1905+874G>A)
c.1572+4739G>A (n.1572+4739G>A)
c.1386+4739G>A (n.1386+4739G>A)
c.1719+874G>A (n.1719+874G>A)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.*101+874G>A (n.*101+874G>A)
c.*594+874G>A (n.*594+874G>A)
c.2520+874G>A (n.2520+874G>A)
c.172-379901C>T (n.172-379901C>T)
c.*37+4739G>A (n.*37+4739G>A)
c.139+4739G>A
c.1902+874G>A (n.1902+874G>A)
c.1569+4739G>A (n.1569+4739G>A)
c.1602+4739G>A (n.1602+4739G>A)
n.2263+874G>A
n.1648+4739G>A
n.1714+4739G>A
n.1866+874G>A
n.1622+4739G>A
Xg.38286221delCA2820486552RPGRc.953+1645del
n.1826+4739del
c.1905+874del (n.1905+874del)
c.1572+4739del (n.1572+4739del)
c.1386+4739del (n.1386+4739del)
c.1719+874del (n.1719+874del)
c.2779del (p.Glu927LysfsTer?)
c.*101+874del (n.*101+874del)
c.*594+874del (n.*594+874del)
c.2520+874del (n.2520+874del)
c.172-379900del (n.172-379900del)
c.*37+4739del (n.*37+4739del)
c.139+4739del
c.1902+874del (n.1902+874del)
c.1569+4739del (n.1569+4739del)
c.1602+4739del (n.1602+4739del)
n.2263+874del
n.1648+4739del
n.1714+4739del
n.1866+874del
n.1622+4739del
Xg.38286220_38286222delinsCCTCA2424844518RPGRc.953+1643_953+1645delinsAGG
n.1826+4737_1826+4739delinsAGG
c.1905+872_1905+874delinsAGG (n.1905+872_1905+874delinsAGG)
c.1572+4737_1572+4739delinsAGG (n.1572+4737_1572+4739delinsAGG)
c.1386+4737_1386+4739delinsAGG (n.1386+4737_1386+4739delinsAGG)
c.1719+872_1719+874delinsAGG (n.1719+872_1719+874delinsAGG)
c.2777_2779delinsAGG (p.Glu926=)
c.*101+872_*101+874delinsAGG (n.*101+872_*101+874delinsAGG)
c.*594+872_*594+874delinsAGG (n.*594+872_*594+874delinsAGG)
c.2520+872_2520+874delinsAGG (n.2520+872_2520+874delinsAGG)
c.172-379901_172-379899delinsCCT (n.172-379901_172-379899delinsCCT)
c.*37+4737_*37+4739delinsAGG (n.*37+4737_*37+4739delinsAGG)
c.139+4737_139+4739delinsAGG
c.1902+872_1902+874delinsAGG (n.1902+872_1902+874delinsAGG)
c.1569+4737_1569+4739delinsAGG (n.1569+4737_1569+4739delinsAGG)
c.1602+4737_1602+4739delinsAGG (n.1602+4737_1602+4739delinsAGG)
n.2263+872_2263+874delinsAGG
n.1648+4737_1648+4739delinsAGG
n.1714+4737_1714+4739delinsAGG
n.1866+872_1866+874delinsAGG
n.1622+4737_1622+4739delinsAGG
Xg.38286221C>ACA412729801RPGRc.953+1644G>T
n.1826+4738G>T
c.1905+873G>T (n.1905+873G>T)
c.1572+4738G>T (n.1572+4738G>T)
c.1386+4738G>T (n.1386+4738G>T)
c.1719+873G>T (n.1719+873G>T)
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.*101+873G>T (n.*101+873G>T)
c.*594+873G>T (n.*594+873G>T)
c.2520+873G>T (n.2520+873G>T)
c.172-379900C>A (n.172-379900C>A)
c.*37+4738G>T (n.*37+4738G>T)
c.139+4738G>T
c.1902+873G>T (n.1902+873G>T)
c.1569+4738G>T (n.1569+4738G>T)
c.1602+4738G>T (n.1602+4738G>T)
n.2263+873G>T
n.1648+4738G>T
n.1714+4738G>T
n.1866+873G>T
n.1622+4738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286221C=CA2424844519RPGRc.953+1644G=
n.1826+4738G=
c.1905+873G= (n.1905+873G=)
c.1572+4738G= (n.1572+4738G=)
c.1386+4738G= (n.1386+4738G=)
c.1719+873G= (n.1719+873G=)
c.2778G= (p.Glu926=)
c.*101+873G= (n.*101+873G=)
c.*594+873G= (n.*594+873G=)
c.2520+873G= (n.2520+873G=)
c.172-379900C= (n.172-379900C=)
c.*37+4738G= (n.*37+4738G=)
c.139+4738G=
c.1902+873G= (n.1902+873G=)
c.1569+4738G= (n.1569+4738G=)
c.1602+4738G= (n.1602+4738G=)
n.2263+873G=
n.1648+4738G=
n.1714+4738G=
n.1866+873G=
n.1622+4738G=
Xg.38286221C>GCA412729800RPGRc.953+1644G>C
n.1826+4738G>C
c.1905+873G>C (n.1905+873G>C)
c.1572+4738G>C (n.1572+4738G>C)
c.1386+4738G>C (n.1386+4738G>C)
c.1719+873G>C (n.1719+873G>C)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.*101+873G>C (n.*101+873G>C)
c.*594+873G>C (n.*594+873G>C)
c.2520+873G>C (n.2520+873G>C)
c.172-379900C>G (n.172-379900C>G)
c.*37+4738G>C (n.*37+4738G>C)
c.139+4738G>C
c.1902+873G>C (n.1902+873G>C)
c.1569+4738G>C (n.1569+4738G>C)
c.1602+4738G>C (n.1602+4738G>C)
n.2263+873G>C
n.1648+4738G>C
n.1714+4738G>C
n.1866+873G>C
n.1622+4738G>C
 gnomAD v4
Xg.38286221C>TCA515709524RPGRc.953+1644G>A
n.1826+4738G>A
c.1905+873G>A (n.1905+873G>A)
c.1572+4738G>A (n.1572+4738G>A)
c.1386+4738G>A (n.1386+4738G>A)
c.1719+873G>A (n.1719+873G>A)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.*101+873G>A (n.*101+873G>A)
c.*594+873G>A (n.*594+873G>A)
c.2520+873G>A (n.2520+873G>A)
c.172-379900C>T (n.172-379900C>T)
c.*37+4738G>A (n.*37+4738G>A)
c.139+4738G>A
c.1902+873G>A (n.1902+873G>A)
c.1569+4738G>A (n.1569+4738G>A)
c.1602+4738G>A (n.1602+4738G>A)
n.2263+873G>A
n.1648+4738G>A
n.1714+4738G>A
n.1866+873G>A
n.1622+4738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286224_38286225delCA915950965RPGRc.953+1643_953+1644del
n.1826+4737_1826+4738del
c.1905+872_1905+873del (n.1905+872_1905+873del)
c.1572+4737_1572+4738del (n.1572+4737_1572+4738del)
c.1386+4737_1386+4738del (n.1386+4737_1386+4738del)
c.1719+872_1719+873del (n.1719+872_1719+873del)
c.2777_2778del (p.Glu926GlyfsTer?)
c.*101+872_*101+873del (n.*101+872_*101+873del)
c.*594+872_*594+873del (n.*594+872_*594+873del)
c.2520+872_2520+873del (n.2520+872_2520+873del)
c.172-379897_172-379896del (n.172-379897_172-379896del)
c.*37+4737_*37+4738del (n.*37+4737_*37+4738del)
c.139+4737_139+4738del
c.1902+872_1902+873del (n.1902+872_1902+873del)
c.1569+4737_1569+4738del (n.1569+4737_1569+4738del)
c.1602+4737_1602+4738del (n.1602+4737_1602+4738del)
n.2263+872_2263+873del
n.1648+4737_1648+4738del
n.1714+4737_1714+4738del
n.1866+872_1866+873del
n.1622+4737_1622+4738del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286222T>ACA412729802RPGRc.953+1643A>T
n.1826+4737A>T
c.1905+872A>T (n.1905+872A>T)
c.1572+4737A>T (n.1572+4737A>T)
c.1386+4737A>T (n.1386+4737A>T)
c.1719+872A>T (n.1719+872A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.*101+872A>T (n.*101+872A>T)
c.*594+872A>T (n.*594+872A>T)
c.2520+872A>T (n.2520+872A>T)
c.172-379899T>A (n.172-379899T>A)
c.*37+4737A>T (n.*37+4737A>T)
c.139+4737A>T
c.1902+872A>T (n.1902+872A>T)
c.1569+4737A>T (n.1569+4737A>T)
c.1602+4737A>T (n.1602+4737A>T)
n.2263+872A>T
n.1648+4737A>T
n.1714+4737A>T
n.1866+872A>T
n.1622+4737A>T
Xg.38286222T>CCA412729803RPGRc.953+1643A>G
n.1826+4737A>G
c.1905+872A>G (n.1905+872A>G)
c.1572+4737A>G (n.1572+4737A>G)
c.1386+4737A>G (n.1386+4737A>G)
c.1719+872A>G (n.1719+872A>G)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286223C>ACA412729805RPGRc.953+1642G>T
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n.1622+4736G>T
Xg.38286223C>GCA412729806RPGRc.953+1642G>C
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c.2776G>C (p.Glu926Gln)
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c.1602+4736G>C (n.1602+4736G>C)
n.2263+871G>C
n.1648+4736G>C
n.1714+4736G>C
n.1866+871G>C
n.1622+4736G>C
Xg.38286223C>TCA412729807RPGRc.953+1642G>A
n.1826+4736G>A
c.1905+871G>A (n.1905+871G>A)
c.1572+4736G>A (n.1572+4736G>A)
c.1386+4736G>A (n.1386+4736G>A)
c.1719+871G>A (n.1719+871G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.*101+871G>A (n.*101+871G>A)
c.*594+871G>A (n.*594+871G>A)
c.2520+871G>A (n.2520+871G>A)
c.172-379898C>T (n.172-379898C>T)
c.*37+4736G>A (n.*37+4736G>A)
c.139+4736G>A
c.1902+871G>A (n.1902+871G>A)
c.1569+4736G>A (n.1569+4736G>A)
c.1602+4736G>A (n.1602+4736G>A)
n.2263+871G>A
n.1648+4736G>A
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n.1866+871G>A
n.1622+4736G>A
Xg.38286225_38286227delCA640957201RPGRc.953+1640_953+1642del
n.1826+4734_1826+4736del
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c.139+4734_139+4736del
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n.2263+869_2263+871del
n.1648+4734_1648+4736del
n.1714+4734_1714+4736del
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n.1622+4734_1622+4736del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286224T>ACA515709528RPGRc.953+1641A>T
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n.2263+870A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286224T>CCA327915492RPGRc.953+1641A>G
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c.2775A>G (p.Gly925=)
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c.172-379897T>C (n.172-379897T>C)
c.*37+4735A>G (n.*37+4735A>G)
c.139+4735A>G
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n.2263+870A>G
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n.1866+870A>G
n.1622+4735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286224T>GCA515709529RPGRc.953+1641A>C
n.1826+4735A>C
c.1905+870A>C (n.1905+870A>C)
c.1572+4735A>C (n.1572+4735A>C)
c.1386+4735A>C (n.1386+4735A>C)
c.1719+870A>C (n.1719+870A>C)
c.2775A>C (p.Gly925=)
c.*101+870A>C (n.*101+870A>C)
c.*594+870A>C (n.*594+870A>C)
c.2520+870A>C (n.2520+870A>C)
c.172-379897T>G (n.172-379897T>G)
c.*37+4735A>C (n.*37+4735A>C)
c.139+4735A>C
c.1902+870A>C (n.1902+870A>C)
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n.2263+870A>C
n.1648+4735A>C
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n.1866+870A>C
n.1622+4735A>C
Xg.38286224T=CA2424844522RPGRc.953+1641A=
n.1826+4735A=
c.1905+870A= (n.1905+870A=)
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c.2775A= (p.Gly925=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4733G>T
Xg.38286226C>GCA412729812RPGRc.953+1639G>C
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n.1866+868G>C
n.1622+4733G>C
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n.1826+4733G>A
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n.1866+868G>A
n.1622+4733G>A
Xg.38286226_38286227dupCA915950966RPGRc.953+1638_953+1639dup
n.1826+4732_1826+4733dup
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c.2772_2773dup (p.Gly925GlufsTer?)
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c.*594+867_*594+868dup (n.*594+867_*594+868dup)
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c.*37+4732_*37+4733dup (n.*37+4732_*37+4733dup)
c.139+4732_139+4733dup
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n.2263+867_2263+868dup
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n.1866+867_1866+868dup
n.1622+4732_1622+4733dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286227T>ACA412729814RPGRc.953+1638A>T
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n.2263+867A>T
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n.1714+4732A>T
n.1866+867A>T
n.1622+4732A>T
Xg.38286227T>CCA515709530RPGRc.953+1638A>G
n.1826+4732A>G
c.1905+867A>G (n.1905+867A>G)
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c.2772A>G (p.Glu924=)
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n.2263+867A>G
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n.1866+867A>G
n.1622+4732A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286227T>GCA412729815RPGRc.953+1638A>C
n.1826+4732A>C
c.1905+867A>C (n.1905+867A>C)
c.1572+4732A>C (n.1572+4732A>C)
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c.1719+867A>C (n.1719+867A>C)
c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.*101+867A>C (n.*101+867A>C)
c.*594+867A>C (n.*594+867A>C)
c.2520+867A>C (n.2520+867A>C)
c.172-379894T>G (n.172-379894T>G)
c.*37+4732A>C (n.*37+4732A>C)
c.139+4732A>C
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n.1622+4732A>C
 gnomAD v4
Xg.38286227T=CA2424844524RPGRc.953+1638A=
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Xg.38286227_38286230delinsTTCCCA2424844525RPGRc.953+1635_953+1638delinsGGAA
n.1826+4729_1826+4732delinsGGAA
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c.2769_2772delinsGGAA (p.Glu923=)
c.*101+864_*101+867delinsGGAA (n.*101+864_*101+867delinsGGAA)
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c.2520+864_2520+867delinsGGAA (n.2520+864_2520+867delinsGGAA)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1866+866A>C
n.1622+4731A>C
Xg.38286228T=CA2424844526RPGRc.953+1637A=
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286229C>ACA412729819RPGRc.953+1636G>T
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n.1622+4730G>T
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n.1622+4730G>C
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c.1719+865G>A (n.1719+865G>A)
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
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c.*594+865G>A (n.*594+865G>A)
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c.172-379892C>T (n.172-379892C>T)
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c.139+4730G>A
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c.1569+4730G>A (n.1569+4730G>A)
c.1602+4730G>A (n.1602+4730G>A)
n.2263+865G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286230C>ACA412729822RPGRc.953+1635G>T
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c.2520+864G>T (n.2520+864G>T)
c.172-379891C>A (n.172-379891C>A)
c.*37+4729G>T (n.*37+4729G>T)
c.139+4729G>T
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n.2263+864G>T
n.1648+4729G>T
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n.1622+4729G>T
 gnomAD v4
Xg.38286230C=CA2424844527RPGRc.953+1635G=
n.1826+4729G=
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c.2769G= (p.Glu923=)
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c.*37+4729G= (n.*37+4729G=)
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c.1569+4729G= (n.1569+4729G=)
c.1602+4729G= (n.1602+4729G=)
n.2263+864G=
n.1648+4729G=
n.1714+4729G=
n.1866+864G=
n.1622+4729G=
Xg.38286230C>GCA412729823RPGRc.953+1635G>C
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n.1622+4729G>C
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n.2263+864G>A
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n.1866+864G>A
n.1622+4729G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286230_38286231insCCTTCTCCACA412729827RPGRc.953+1634_953+1635insTGGAGAAGG
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n.2263+863_2263+864insTGGAGAAGG
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 dbSNP
Xg.38286231T>ACA412729826RPGRc.953+1634A>T
n.1826+4728A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+862G>T
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n.1826+4727G=
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n.2263+862G=
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n.1622+4727G=
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c.139+4727G>C
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 gnomAD v4
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c.2767G>A (p.Glu923Lys)
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n.2263+862G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4722_139+4727del
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n.2263+857_2263+862del
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 gnomAD v4
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c.1719+853_1719+862delinsAAAGGGGAGG (n.1719+853_1719+862delinsAAAGGGGAGG)
c.2758_2767delinsAAAGGGGAGG (p.Lys920=)
c.*101+853_*101+862delinsAAAGGGGAGG (n.*101+853_*101+862delinsAAAGGGGAGG)
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c.172-379889_172-379880delinsCCTCCCCTTT (n.172-379889_172-379880delinsCCTCCCCTTT)
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n.2263+853_2263+862delinsAAAGGGGAGG
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c.2520+861G>T (n.2520+861G>T)
c.172-379888C>A (n.172-379888C>A)
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n.1648+4726G>T
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n.1622+4726G>T
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c.*37+4726G>C (n.*37+4726G>C)
c.139+4726G>C
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c.1602+4726G>C (n.1602+4726G>C)
n.2263+861G>C
n.1648+4726G>C
n.1714+4726G>C
n.1866+861G>C
n.1622+4726G>C
Xg.38286233C>TCA515709537RPGRc.953+1632G>A
n.1826+4726G>A
c.1905+861G>A (n.1905+861G>A)
c.1572+4726G>A (n.1572+4726G>A)
c.1386+4726G>A (n.1386+4726G>A)
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c.2766G>A (p.Glu922=)
c.*101+861G>A (n.*101+861G>A)
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c.172-379888C>T (n.172-379888C>T)
c.*37+4726G>A (n.*37+4726G>A)
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n.2263+861G>A
n.1648+4726G>A
n.1714+4726G>A
n.1866+861G>A
n.1622+4726G>A
 gnomAD v4
Xg.38286234_38286242delCA2424844531RPGRc.953+1624_953+1632del
n.1826+4718_1826+4726del
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c.1572+4718_1572+4726del (n.1572+4718_1572+4726del)
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c.1719+853_1719+861del (n.1719+853_1719+861del)
c.2758_2766del (p.Lys920_Glu922del)
c.*101+853_*101+861del (n.*101+853_*101+861del)
c.*594+853_*594+861del (n.*594+853_*594+861del)
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c.172-379887_172-379879del (n.172-379887_172-379879del)
c.*37+4718_*37+4726del (n.*37+4718_*37+4726del)
c.139+4718_139+4726del
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n.2263+853_2263+861del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1622+4725A>C
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n.1622+4723_1622+4725delinsGGA
Xg.38286235C>ACA412729836RPGRc.953+1630G>T
n.1826+4724G>T
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c.139+4724G>T
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n.2263+859G>T
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n.1714+4724G>T
n.1866+859G>T
n.1622+4724G>T
 ClinVar
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n.1826+4724G>C
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c.2764G>C (p.Glu922Gln)
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c.*594+859G>C (n.*594+859G>C)
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c.139+4724G>C
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c.1569+4724G>C (n.1569+4724G>C)
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n.2263+859G>C
n.1648+4724G>C
n.1714+4724G>C
n.1866+859G>C
n.1622+4724G>C
Xg.38286235C>TCA412729838RPGRc.953+1630G>A
n.1826+4724G>A
c.1905+859G>A (n.1905+859G>A)
c.1572+4724G>A (n.1572+4724G>A)
c.1386+4724G>A (n.1386+4724G>A)
c.1719+859G>A (n.1719+859G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
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c.*594+859G>A (n.*594+859G>A)
c.2520+859G>A (n.2520+859G>A)
c.172-379886C>T (n.172-379886C>T)
c.*37+4724G>A (n.*37+4724G>A)
c.139+4724G>A
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n.2263+859G>A
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n.1866+859G>A
n.1622+4724G>A
Xg.38286238dupCA916083883RPGRc.953+1630dup
n.1826+4724dup
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c.139+4724dup
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n.2263+859dup
n.1648+4724dup
n.1714+4724dup
n.1866+859dup
n.1622+4724dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286238delCA2695202259RPGRc.953+1630del
n.1826+4724del
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c.1572+4724del (n.1572+4724del)
c.1386+4724del (n.1386+4724del)
c.1719+859del (n.1719+859del)
c.2764del (p.Glu922ArgfsTer?)
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c.172-379883del (n.172-379883del)
c.*37+4724del (n.*37+4724del)
c.139+4724del
c.1902+859del (n.1902+859del)
c.1569+4724del (n.1569+4724del)
c.1602+4724del (n.1602+4724del)
n.2263+859del
n.1648+4724del
n.1714+4724del
n.1866+859del
n.1622+4724del
Xg.38286237_38286238delCA916083884RPGRc.953+1629_953+1630del
n.1826+4723_1826+4724del
c.1905+858_1905+859del (n.1905+858_1905+859del)
c.1572+4723_1572+4724del (n.1572+4723_1572+4724del)
c.1386+4723_1386+4724del (n.1386+4723_1386+4724del)
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c.2763_2764del (p.Glu922GlyfsTer?)
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c.139+4723_139+4724del
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c.1602+4723_1602+4724del (n.1602+4723_1602+4724del)
n.2263+858_2263+859del
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n.1866+858_1866+859del
n.1622+4723_1622+4724del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286236C>ACA515709538RPGRc.953+1629G>T
n.1826+4723G>T
c.1905+858G>T (n.1905+858G>T)
c.1572+4723G>T (n.1572+4723G>T)
c.1386+4723G>T (n.1386+4723G>T)
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c.2763G>T (p.Gly921=)
c.*101+858G>T (n.*101+858G>T)
c.*594+858G>T (n.*594+858G>T)
c.2520+858G>T (n.2520+858G>T)
c.172-379885C>A (n.172-379885C>A)
c.*37+4723G>T (n.*37+4723G>T)
c.139+4723G>T
c.1902+858G>T (n.1902+858G>T)
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c.1602+4723G>T (n.1602+4723G>T)
n.2263+858G>T
n.1648+4723G>T
n.1714+4723G>T
n.1866+858G>T
n.1622+4723G>T
Xg.38286236C>GCA515709539RPGRc.953+1629G>C
n.1826+4723G>C
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c.1719+858G>C (n.1719+858G>C)
c.2763G>C (p.Gly921=)
c.*101+858G>C (n.*101+858G>C)
c.*594+858G>C (n.*594+858G>C)
c.2520+858G>C (n.2520+858G>C)
c.172-379885C>G (n.172-379885C>G)
c.*37+4723G>C (n.*37+4723G>C)
c.139+4723G>C
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c.1602+4723G>C (n.1602+4723G>C)
n.2263+858G>C
n.1648+4723G>C
n.1714+4723G>C
n.1866+858G>C
n.1622+4723G>C
Xg.38286236C>TCA515709540RPGRc.953+1629G>A
n.1826+4723G>A
c.1905+858G>A (n.1905+858G>A)
c.1572+4723G>A (n.1572+4723G>A)
c.1386+4723G>A (n.1386+4723G>A)
c.1719+858G>A (n.1719+858G>A)
c.2763G>A (p.Gly921=)
c.*101+858G>A (n.*101+858G>A)
c.*594+858G>A (n.*594+858G>A)
c.2520+858G>A (n.2520+858G>A)
c.172-379885C>T (n.172-379885C>T)
c.*37+4723G>A (n.*37+4723G>A)
c.139+4723G>A
c.1902+858G>A (n.1902+858G>A)
c.1569+4723G>A (n.1569+4723G>A)
c.1602+4723G>A (n.1602+4723G>A)
n.2263+858G>A
n.1648+4723G>A
n.1714+4723G>A
n.1866+858G>A
n.1622+4723G>A
Xg.38286241_38286246delCA2579584408RPGRc.953+1624_953+1629del
n.1826+4718_1826+4723del
c.1905+853_1905+858del (n.1905+853_1905+858del)
c.1572+4718_1572+4723del (n.1572+4718_1572+4723del)
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c.2758_2763del (p.Lys920_Gly921del)
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c.*37+4718_*37+4723del (n.*37+4718_*37+4723del)
c.139+4718_139+4723del
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c.1569+4718_1569+4723del (n.1569+4718_1569+4723del)
c.1602+4718_1602+4723del (n.1602+4718_1602+4723del)
n.2263+853_2263+858del
n.1648+4718_1648+4723del
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n.1622+4718_1622+4723del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286237C>GCA412729840RPGRc.953+1628G>C
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n.1866+857G>C
n.1622+4722G>C
Xg.38286237C>TCA412729841RPGRc.953+1628G>A
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n.2263+857G>A
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n.1866+857G>A
n.1622+4722G>A
Xg.38286238C>ACA412729842RPGRc.953+1627G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+856G>A
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n.1866+856G>A
n.1622+4721G>A
Xg.38286238_38286239delCA2695232624RPGRc.953+1626_953+1627del
n.1826+4720_1826+4721del
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c.139+4720_139+4721del
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n.2263+855_2263+856del
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Xg.38286241_38286261dupCA2693439050RPGRc.953+1607_953+1627dup
n.1826+4701_1826+4721dup
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c.2741_2761dup (p.Lys920_Gly921insGluGluGluGlyGluGlyLys)
c.*101+836_*101+856dup (n.*101+836_*101+856dup)
c.*594+836_*594+856dup (n.*594+836_*594+856dup)
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c.172-379880_172-379860dup (n.172-379880_172-379860dup)
c.*37+4701_*37+4721dup (n.*37+4701_*37+4721dup)
c.139+4701_139+4721dup
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 gnomAD v4
Xg.38286239T>ACA412729845RPGRc.953+1626A>T
n.1826+4720A>T
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c.*594+855A>T (n.*594+855A>T)
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c.139+4720A>T
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n.1866+855A>T
n.1622+4720A>T
Xg.38286239T>CCA515709542RPGRc.953+1626A>G
n.1826+4720A>G
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c.*101+855A>G (n.*101+855A>G)
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c.*37+4720A>G (n.*37+4720A>G)
c.139+4720A>G
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n.2263+855A>G
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n.1866+855A>G
n.1622+4720A>G
 dbSNP
Xg.38286239T>GCA412729846RPGRc.953+1626A>C
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c.2760A>C (p.Lys920Asn)
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c.*594+855A>C (n.*594+855A>C)
c.2520+855A>C (n.2520+855A>C)
c.172-379882T>G (n.172-379882T>G)
c.*37+4720A>C (n.*37+4720A>C)
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n.1648+4720A>C
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n.1866+855A>C
n.1622+4720A>C
Xg.38286239T=CA2424844534RPGRc.953+1626A=
n.1826+4720A=
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c.172-379882T= (n.172-379882T=)
c.*37+4720A= (n.*37+4720A=)
c.139+4720A=
c.1902+855A= (n.1902+855A=)
c.1569+4720A= (n.1569+4720A=)
c.1602+4720A= (n.1602+4720A=)
n.2263+855A=
n.1648+4720A=
n.1714+4720A=
n.1866+855A=
n.1622+4720A=
Xg.38286240T>ACA412729847RPGRc.953+1625A>T
n.1826+4719A>T
c.1905+854A>T (n.1905+854A>T)
c.1572+4719A>T (n.1572+4719A>T)
c.1386+4719A>T (n.1386+4719A>T)
c.1719+854A>T (n.1719+854A>T)
c.2759A>T (p.Lys920Ile)
c.*101+854A>T (n.*101+854A>T)
c.*594+854A>T (n.*594+854A>T)
c.2520+854A>T (n.2520+854A>T)
c.172-379881T>A (n.172-379881T>A)
c.*37+4719A>T (n.*37+4719A>T)
c.139+4719A>T
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c.*37+4719A>G (n.*37+4719A>G)
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c.*594+853A>T (n.*594+853A>T)
c.2520+853A>T (n.2520+853A>T)
c.172-379880T>A (n.172-379880T>A)
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Xg.38286241T>CCA412729851RPGRc.953+1624A>G
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n.1622+4718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.*101+853A>C (n.*101+853A>C)
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c.2520+853A>C (n.2520+853A>C)
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n.2263+853A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286241T=CA2424844535RPGRc.953+1624A=
n.1826+4718A=
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c.2758A= (p.Lys920=)
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Xg.38286241_38286242insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAACA2738458535RPGRc.953+1623_953+1624insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1826+4717_1826+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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c.2757_2758insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (p.Lys920LeufsTer7)
c.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA (n.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA)
c.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
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n.2263+852_2263+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1648+4717_1648+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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n.1866+852_1866+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1622+4717_1622+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
 dbSNP
Xg.38286242C>ACA515709543RPGRc.953+1623G>T
n.1826+4717G>T
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c.1719+852G>T (n.1719+852G>T)
c.2757G>T (p.Gly919=)
c.*101+852G>T (n.*101+852G>T)
c.*594+852G>T (n.*594+852G>T)
c.2520+852G>T (n.2520+852G>T)
c.172-379879C>A (n.172-379879C>A)
c.*37+4717G>T (n.*37+4717G>T)
c.139+4717G>T
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c.1569+4717G>T (n.1569+4717G>T)
c.1602+4717G>T (n.1602+4717G>T)
n.2263+852G>T
n.1648+4717G>T
n.1714+4717G>T
n.1866+852G>T
n.1622+4717G>T
Xg.38286242C>GCA515709545RPGRc.953+1623G>C
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c.2757G>C (p.Gly919=)
c.*101+852G>C (n.*101+852G>C)
c.*594+852G>C (n.*594+852G>C)
c.2520+852G>C (n.2520+852G>C)
c.172-379879C>G (n.172-379879C>G)
c.*37+4717G>C (n.*37+4717G>C)
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c.1602+4717G>C (n.1602+4717G>C)
n.2263+852G>C
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n.1622+4717G>C
Xg.38286242C>TCA515709544RPGRc.953+1623G>A
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c.1719+852G>A (n.1719+852G>A)
c.2757G>A (p.Gly919=)
c.*101+852G>A (n.*101+852G>A)
c.*594+852G>A (n.*594+852G>A)
c.2520+852G>A (n.2520+852G>A)
c.172-379879C>T (n.172-379879C>T)
c.*37+4717G>A (n.*37+4717G>A)
c.139+4717G>A
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c.1569+4717G>A (n.1569+4717G>A)
c.1602+4717G>A (n.1602+4717G>A)
n.2263+852G>A
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n.1866+852G>A
n.1622+4717G>A
Xg.38286242_38286274dupCA2697553047RPGRc.953+1591_953+1623dup
n.1826+4685_1826+4717dup
c.1905+820_1905+852dup (n.1905+820_1905+852dup)
c.1572+4685_1572+4717dup (n.1572+4685_1572+4717dup)
c.1386+4685_1386+4717dup (n.1386+4685_1386+4717dup)
c.1719+820_1719+852dup (n.1719+820_1719+852dup)
c.2725_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+820_*101+852dup (n.*101+820_*101+852dup)
c.*594+820_*594+852dup (n.*594+820_*594+852dup)
c.2520+820_2520+852dup (n.2520+820_2520+852dup)
c.172-379879_172-379847dup (n.172-379879_172-379847dup)
c.*37+4685_*37+4717dup (n.*37+4685_*37+4717dup)
c.139+4685_139+4717dup
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n.2263+820_2263+852dup
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n.1714+4685_1714+4717dup
n.1866+820_1866+852dup
n.1622+4685_1622+4717dup
 ClinVar
Xg.38286257_38286283delCA2571345851RPGRc.953+1597_953+1623del
n.1826+4691_1826+4717del
c.1905+826_1905+852del (n.1905+826_1905+852del)
c.1572+4691_1572+4717del (n.1572+4691_1572+4717del)
c.1386+4691_1386+4717del (n.1386+4691_1386+4717del)
c.1719+826_1719+852del (n.1719+826_1719+852del)
c.2731_2757del (p.Glu911_Gly919del)
c.*101+826_*101+852del (n.*101+826_*101+852del)
c.*594+826_*594+852del (n.*594+826_*594+852del)
c.2520+826_2520+852del (n.2520+826_2520+852del)
c.172-379864_172-379838del (n.172-379864_172-379838del)
c.*37+4691_*37+4717del (n.*37+4691_*37+4717del)
c.139+4691_139+4717del
c.1902+826_1902+852del (n.1902+826_1902+852del)
c.1569+4691_1569+4717del (n.1569+4691_1569+4717del)
c.1602+4691_1602+4717del (n.1602+4691_1602+4717del)
n.2263+826_2263+852del
n.1648+4691_1648+4717del
n.1714+4691_1714+4717del
n.1866+826_1866+852del
n.1622+4691_1622+4717del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286257_38286334dupCA2580100884RPGRc.953+1546_953+1623dup
n.1826+4640_1826+4717dup
c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup)
c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup)
c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup)
c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup)
c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup)
c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup)
c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup)
c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup)
c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup)
c.139+4640_139+4717dup
c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup)
c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup)
c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup)
n.2263+775_2263+852dup
n.1648+4640_1648+4717dup
n.1714+4640_1714+4717dup
n.1866+775_1866+852dup
n.1622+4640_1622+4717dup
 ClinVar
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
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c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
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c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup)
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 ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
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c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
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c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
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n.2263+802_2263+852del
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n.1866+802_1866+852del
n.1622+4667_1622+4717del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286243C>ACA412729853RPGRc.953+1622G>T
n.1826+4716G>T
c.1905+851G>T (n.1905+851G>T)
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c.1719+851G>T (n.1719+851G>T)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.*101+851G>T (n.*101+851G>T)
c.*594+851G>T (n.*594+851G>T)
c.2520+851G>T (n.2520+851G>T)
c.172-379878C>A (n.172-379878C>A)
c.*37+4716G>T (n.*37+4716G>T)
c.139+4716G>T
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n.2263+851G>T
n.1648+4716G>T
n.1714+4716G>T
n.1866+851G>T
n.1622+4716G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286243C=CA2424844536RPGRc.953+1622G=
n.1826+4716G=
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c.2756G= (p.Gly919=)
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n.1648+4716G=
n.1714+4716G=
n.1866+851G=
n.1622+4716G=
Xg.38286243C>GCA412729854RPGRc.953+1622G>C
n.1826+4716G>C
c.1905+851G>C (n.1905+851G>C)
c.1572+4716G>C (n.1572+4716G>C)
c.1386+4716G>C (n.1386+4716G>C)
c.1719+851G>C (n.1719+851G>C)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.*101+851G>C (n.*101+851G>C)
c.*594+851G>C (n.*594+851G>C)
c.2520+851G>C (n.2520+851G>C)
c.172-379878C>G (n.172-379878C>G)
c.*37+4716G>C (n.*37+4716G>C)
c.139+4716G>C
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c.1569+4716G>C (n.1569+4716G>C)
c.1602+4716G>C (n.1602+4716G>C)
n.2263+851G>C
n.1648+4716G>C
n.1714+4716G>C
n.1866+851G>C
n.1622+4716G>C
Xg.38286243C>TCA412729855RPGRc.953+1622G>A
n.1826+4716G>A
c.1905+851G>A (n.1905+851G>A)
c.1572+4716G>A (n.1572+4716G>A)
c.1386+4716G>A (n.1386+4716G>A)
c.1719+851G>A (n.1719+851G>A)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.*101+851G>A (n.*101+851G>A)
c.*594+851G>A (n.*594+851G>A)
c.2520+851G>A (n.2520+851G>A)
c.172-379878C>T (n.172-379878C>T)
c.*37+4716G>A (n.*37+4716G>A)
c.139+4716G>A
c.1902+851G>A (n.1902+851G>A)
c.1569+4716G>A (n.1569+4716G>A)
c.1602+4716G>A (n.1602+4716G>A)
n.2263+851G>A
n.1648+4716G>A
n.1714+4716G>A
n.1866+851G>A
n.1622+4716G>A
 COSMIC
Xg.38286244C>ACA412729856RPGRc.953+1621G>T
n.1826+4715G>T
c.1905+850G>T (n.1905+850G>T)
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c.2755G>T (p.Gly919Trp)
c.*101+850G>T (n.*101+850G>T)
c.*594+850G>T (n.*594+850G>T)
c.2520+850G>T (n.2520+850G>T)
c.172-379877C>A (n.172-379877C>A)
c.*37+4715G>T (n.*37+4715G>T)
c.139+4715G>T
c.1902+850G>T (n.1902+850G>T)
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c.1602+4715G>T (n.1602+4715G>T)
n.2263+850G>T
n.1648+4715G>T
n.1714+4715G>T
n.1866+850G>T
n.1622+4715G>T
Xg.38286244C>GCA412729857RPGRc.953+1621G>C
n.1826+4715G>C
c.1905+850G>C (n.1905+850G>C)
c.1572+4715G>C (n.1572+4715G>C)
c.1386+4715G>C (n.1386+4715G>C)
c.1719+850G>C (n.1719+850G>C)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.*101+850G>C (n.*101+850G>C)
c.*594+850G>C (n.*594+850G>C)
c.2520+850G>C (n.2520+850G>C)
c.172-379877C>G (n.172-379877C>G)
c.*37+4715G>C (n.*37+4715G>C)
c.139+4715G>C
c.1902+850G>C (n.1902+850G>C)
c.1569+4715G>C (n.1569+4715G>C)
c.1602+4715G>C (n.1602+4715G>C)
n.2263+850G>C
n.1648+4715G>C
n.1714+4715G>C
n.1866+850G>C
n.1622+4715G>C
Xg.38286244C>TCA412729858RPGRc.953+1621G>A
n.1826+4715G>A
c.1905+850G>A (n.1905+850G>A)
c.1572+4715G>A (n.1572+4715G>A)
c.1386+4715G>A (n.1386+4715G>A)
c.1719+850G>A (n.1719+850G>A)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.*101+850G>A (n.*101+850G>A)
c.*594+850G>A (n.*594+850G>A)
c.2520+850G>A (n.2520+850G>A)
c.172-379877C>T (n.172-379877C>T)
c.*37+4715G>A (n.*37+4715G>A)
c.139+4715G>A
c.1902+850G>A (n.1902+850G>A)
c.1569+4715G>A (n.1569+4715G>A)
c.1602+4715G>A (n.1602+4715G>A)
n.2263+850G>A
n.1648+4715G>A
n.1714+4715G>A
n.1866+850G>A
n.1622+4715G>A
Xg.38286245T>ACA412729859RPGRc.953+1620A>T
n.1826+4714A>T
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c.172-379876T>A (n.172-379876T>A)
c.*37+4714A>T (n.*37+4714A>T)
c.139+4714A>T
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c.1602+4714A>T (n.1602+4714A>T)
n.2263+849A>T
n.1648+4714A>T
n.1714+4714A>T
n.1866+849A>T
n.1622+4714A>T
Xg.38286245T>CCA515709548RPGRc.953+1620A>G
n.1826+4714A>G
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n.1622+4714A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286245T>GCA412729860RPGRc.953+1620A>C
n.1826+4714A>C
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c.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.*101+849A>C (n.*101+849A>C)
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c.172-379876T>G (n.172-379876T>G)
c.*37+4714A>C (n.*37+4714A>C)
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c.1602+4714A>C (n.1602+4714A>C)
n.2263+849A>C
n.1648+4714A>C
n.1714+4714A>C
n.1866+849A>C
n.1622+4714A>C
Xg.38286245T=CA2424844537RPGRc.953+1620A=
n.1826+4714A=
c.1905+849A= (n.1905+849A=)
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c.*594+849A= (n.*594+849A=)
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c.172-379876T= (n.172-379876T=)
c.*37+4714A= (n.*37+4714A=)
c.139+4714A=
c.1902+849A= (n.1902+849A=)
c.1569+4714A= (n.1569+4714A=)
c.1602+4714A= (n.1602+4714A=)
n.2263+849A=
n.1648+4714A=
n.1714+4714A=
n.1866+849A=
n.1622+4714A=
Xg.38286246T>ACA412729863RPGRc.953+1619A>T
n.1826+4713A>T
c.1905+848A>T (n.1905+848A>T)
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c.1719+848A>T (n.1719+848A>T)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.*101+848A>T (n.*101+848A>T)
c.*594+848A>T (n.*594+848A>T)
c.2520+848A>T (n.2520+848A>T)
c.172-379875T>A (n.172-379875T>A)
c.*37+4713A>T (n.*37+4713A>T)
c.139+4713A>T
c.1902+848A>T (n.1902+848A>T)
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n.2263+848A>T
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n.1714+4713A>T
n.1866+848A>T
n.1622+4713A>T
Xg.38286246T>CCA412729862RPGRc.953+1619A>G
n.1826+4713A>G
c.1905+848A>G (n.1905+848A>G)
c.1572+4713A>G (n.1572+4713A>G)
c.1386+4713A>G (n.1386+4713A>G)
c.1719+848A>G (n.1719+848A>G)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.*101+848A>G (n.*101+848A>G)
c.*594+848A>G (n.*594+848A>G)
c.2520+848A>G (n.2520+848A>G)
c.172-379875T>C (n.172-379875T>C)
c.*37+4713A>G (n.*37+4713A>G)
c.139+4713A>G
c.1902+848A>G (n.1902+848A>G)
c.1569+4713A>G (n.1569+4713A>G)
c.1602+4713A>G (n.1602+4713A>G)
n.2263+848A>G
n.1648+4713A>G
n.1714+4713A>G
n.1866+848A>G
n.1622+4713A>G
Xg.38286246T>GCA412729861RPGRc.953+1619A>C
n.1826+4713A>C
c.1905+848A>C (n.1905+848A>C)
c.1572+4713A>C (n.1572+4713A>C)
c.1386+4713A>C (n.1386+4713A>C)
c.1719+848A>C (n.1719+848A>C)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.*101+848A>C (n.*101+848A>C)
c.*594+848A>C (n.*594+848A>C)
c.2520+848A>C (n.2520+848A>C)
c.172-379875T>G (n.172-379875T>G)
c.*37+4713A>C (n.*37+4713A>C)
c.139+4713A>C
c.1902+848A>C (n.1902+848A>C)
c.1569+4713A>C (n.1569+4713A>C)
c.1602+4713A>C (n.1602+4713A>C)
n.2263+848A>C
n.1648+4713A>C
n.1714+4713A>C
n.1866+848A>C
n.1622+4713A>C
Xg.38286246_38286249delinsTCTCCA2424844538RPGRc.953+1616_953+1619delinsGAGA
n.1826+4710_1826+4713delinsGAGA
c.1905+845_1905+848delinsGAGA (n.1905+845_1905+848delinsGAGA)
c.1572+4710_1572+4713delinsGAGA (n.1572+4710_1572+4713delinsGAGA)
c.1386+4710_1386+4713delinsGAGA (n.1386+4710_1386+4713delinsGAGA)
c.1719+845_1719+848delinsGAGA (n.1719+845_1719+848delinsGAGA)
c.2750_2753delinsGAGA (p.Gly917=)
c.*101+845_*101+848delinsGAGA (n.*101+845_*101+848delinsGAGA)
c.*594+845_*594+848delinsGAGA (n.*594+845_*594+848delinsGAGA)
c.2520+845_2520+848delinsGAGA (n.2520+845_2520+848delinsGAGA)
c.172-379875_172-379872delinsTCTC (n.172-379875_172-379872delinsTCTC)
c.*37+4710_*37+4713delinsGAGA (n.*37+4710_*37+4713delinsGAGA)
c.139+4710_139+4713delinsGAGA
c.1902+845_1902+848delinsGAGA (n.1902+845_1902+848delinsGAGA)
c.1569+4710_1569+4713delinsGAGA (n.1569+4710_1569+4713delinsGAGA)
c.1602+4710_1602+4713delinsGAGA (n.1602+4710_1602+4713delinsGAGA)
n.2263+845_2263+848delinsGAGA
n.1648+4710_1648+4713delinsGAGA
n.1714+4710_1714+4713delinsGAGA
n.1866+845_1866+848delinsGAGA
n.1622+4710_1622+4713delinsGAGA
Xg.38286247C>ACA412729864RPGRc.953+1618G>T
n.1826+4712G>T
c.1905+847G>T (n.1905+847G>T)
c.1572+4712G>T (n.1572+4712G>T)
c.1386+4712G>T (n.1386+4712G>T)
c.1719+847G>T (n.1719+847G>T)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.*101+847G>T (n.*101+847G>T)
c.*594+847G>T (n.*594+847G>T)
c.2520+847G>T (n.2520+847G>T)
c.172-379874C>A (n.172-379874C>A)
c.*37+4712G>T (n.*37+4712G>T)
c.139+4712G>T
c.1902+847G>T (n.1902+847G>T)
c.1569+4712G>T (n.1569+4712G>T)
c.1602+4712G>T (n.1602+4712G>T)
n.2263+847G>T
n.1648+4712G>T
n.1714+4712G>T
n.1866+847G>T
n.1622+4712G>T
 ClinVar
Xg.38286247C>GCA412729865RPGRc.953+1618G>C
n.1826+4712G>C
c.1905+847G>C (n.1905+847G>C)
c.1572+4712G>C (n.1572+4712G>C)
c.1386+4712G>C (n.1386+4712G>C)
c.1719+847G>C (n.1719+847G>C)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.*101+847G>C (n.*101+847G>C)
c.*594+847G>C (n.*594+847G>C)
c.2520+847G>C (n.2520+847G>C)
c.172-379874C>G (n.172-379874C>G)
c.*37+4712G>C (n.*37+4712G>C)
c.139+4712G>C
c.1902+847G>C (n.1902+847G>C)
c.1569+4712G>C (n.1569+4712G>C)
c.1602+4712G>C (n.1602+4712G>C)
n.2263+847G>C
n.1648+4712G>C
n.1714+4712G>C
n.1866+847G>C
n.1622+4712G>C
Xg.38286247C>TCA412729866RPGRc.953+1618G>A
n.1826+4712G>A
c.1905+847G>A (n.1905+847G>A)
c.1572+4712G>A (n.1572+4712G>A)
c.1386+4712G>A (n.1386+4712G>A)
c.1719+847G>A (n.1719+847G>A)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.*101+847G>A (n.*101+847G>A)
c.*594+847G>A (n.*594+847G>A)
c.2520+847G>A (n.2520+847G>A)
c.172-379874C>T (n.172-379874C>T)
c.*37+4712G>A (n.*37+4712G>A)
c.139+4712G>A
c.1902+847G>A (n.1902+847G>A)
c.1569+4712G>A (n.1569+4712G>A)
c.1602+4712G>A (n.1602+4712G>A)
n.2263+847G>A
n.1648+4712G>A
n.1714+4712G>A
n.1866+847G>A
n.1622+4712G>A
Xg.38286249_38286251delCA640957208RPGRc.953+1616_953+1618del
n.1826+4710_1826+4712del
c.1905+845_1905+847del (n.1905+845_1905+847del)
c.1572+4710_1572+4712del (n.1572+4710_1572+4712del)
c.1386+4710_1386+4712del (n.1386+4710_1386+4712del)
c.1719+845_1719+847del (n.1719+845_1719+847del)
c.2750_2752del (p.Gly917del)
c.*101+845_*101+847del (n.*101+845_*101+847del)
c.*594+845_*594+847del (n.*594+845_*594+847del)
c.2520+845_2520+847del (n.2520+845_2520+847del)
c.172-379872_172-379870del (n.172-379872_172-379870del)
c.*37+4710_*37+4712del (n.*37+4710_*37+4712del)
c.139+4710_139+4712del
c.1902+845_1902+847del (n.1902+845_1902+847del)
c.1569+4710_1569+4712del (n.1569+4710_1569+4712del)
c.1602+4710_1602+4712del (n.1602+4710_1602+4712del)
n.2263+845_2263+847del
n.1648+4710_1648+4712del
n.1714+4710_1714+4712del
n.1866+845_1866+847del
n.1622+4710_1622+4712del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>ACA515709550RPGRc.953+1617A>T
n.1826+4711A>T
c.1905+846A>T (n.1905+846A>T)
c.1572+4711A>T (n.1572+4711A>T)
c.1386+4711A>T (n.1386+4711A>T)
c.1719+846A>T (n.1719+846A>T)
c.2751A>T (p.Gly917=)
c.*101+846A>T (n.*101+846A>T)
c.*594+846A>T (n.*594+846A>T)
c.2520+846A>T (n.2520+846A>T)
c.172-379873T>A (n.172-379873T>A)
c.*37+4711A>T (n.*37+4711A>T)
c.139+4711A>T
c.1902+846A>T (n.1902+846A>T)
c.1569+4711A>T (n.1569+4711A>T)
c.1602+4711A>T (n.1602+4711A>T)
n.2263+846A>T
n.1648+4711A>T
n.1714+4711A>T
n.1866+846A>T
n.1622+4711A>T
Xg.38286248T>CCA515709551RPGRc.953+1617A>G
n.1826+4711A>G
c.1905+846A>G (n.1905+846A>G)
c.1572+4711A>G (n.1572+4711A>G)
c.1386+4711A>G (n.1386+4711A>G)
c.1719+846A>G (n.1719+846A>G)
c.2751A>G (p.Gly917=)
c.*101+846A>G (n.*101+846A>G)
c.*594+846A>G (n.*594+846A>G)
c.2520+846A>G (n.2520+846A>G)
c.172-379873T>C (n.172-379873T>C)
c.*37+4711A>G (n.*37+4711A>G)
c.139+4711A>G
c.1902+846A>G (n.1902+846A>G)
c.1569+4711A>G (n.1569+4711A>G)
c.1602+4711A>G (n.1602+4711A>G)
n.2263+846A>G
n.1648+4711A>G
n.1714+4711A>G
n.1866+846A>G
n.1622+4711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>GCA515709552RPGRc.953+1617A>C
n.1826+4711A>C
c.1905+846A>C (n.1905+846A>C)
c.1572+4711A>C (n.1572+4711A>C)
c.1386+4711A>C (n.1386+4711A>C)
c.1719+846A>C (n.1719+846A>C)
c.2751A>C (p.Gly917=)
c.*101+846A>C (n.*101+846A>C)
c.*594+846A>C (n.*594+846A>C)
c.2520+846A>C (n.2520+846A>C)
c.172-379873T>G (n.172-379873T>G)
c.*37+4711A>C (n.*37+4711A>C)
c.139+4711A>C
c.1902+846A>C (n.1902+846A>C)
c.1569+4711A>C (n.1569+4711A>C)
c.1602+4711A>C (n.1602+4711A>C)
n.2263+846A>C
n.1648+4711A>C
n.1714+4711A>C
n.1866+846A>C
n.1622+4711A>C
Xg.38286248T=CA2424844539RPGRc.953+1617A=
n.1826+4711A=
c.1905+846A= (n.1905+846A=)
c.1572+4711A= (n.1572+4711A=)
c.1386+4711A= (n.1386+4711A=)
c.1719+846A= (n.1719+846A=)
c.2751A= (p.Gly917=)
c.*101+846A= (n.*101+846A=)
c.*594+846A= (n.*594+846A=)
c.2520+846A= (n.2520+846A=)
c.172-379873T= (n.172-379873T=)
c.*37+4711A= (n.*37+4711A=)
c.139+4711A=
c.1902+846A= (n.1902+846A=)
c.1569+4711A= (n.1569+4711A=)
c.1602+4711A= (n.1602+4711A=)
n.2263+846A=
n.1648+4711A=
n.1714+4711A=
n.1866+846A=
n.1622+4711A=
Xg.38286249C>ACA412729867RPGRc.953+1616G>T
n.1826+4710G>T
c.1905+845G>T (n.1905+845G>T)
c.1572+4710G>T (n.1572+4710G>T)
c.1386+4710G>T (n.1386+4710G>T)
c.1719+845G>T (n.1719+845G>T)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.*101+845G>T (n.*101+845G>T)
c.*594+845G>T (n.*594+845G>T)
c.2520+845G>T (n.2520+845G>T)
c.172-379872C>A (n.172-379872C>A)
c.*37+4710G>T (n.*37+4710G>T)
c.139+4710G>T
c.1902+845G>T (n.1902+845G>T)
c.1569+4710G>T (n.1569+4710G>T)
c.1602+4710G>T (n.1602+4710G>T)
n.2263+845G>T
n.1648+4710G>T
n.1714+4710G>T
n.1866+845G>T
n.1622+4710G>T
Xg.38286249C=CA2424844541RPGRc.953+1616G=
n.1826+4710G=
c.1905+845G= (n.1905+845G=)
c.1572+4710G= (n.1572+4710G=)
c.1386+4710G= (n.1386+4710G=)
c.1719+845G= (n.1719+845G=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.*101+845G= (n.*101+845G=)
c.*594+845G= (n.*594+845G=)
c.2520+845G= (n.2520+845G=)
c.172-379872C= (n.172-379872C=)
c.*37+4710G= (n.*37+4710G=)
c.139+4710G=
c.1902+845G= (n.1902+845G=)
c.1569+4710G= (n.1569+4710G=)
c.1602+4710G= (n.1602+4710G=)
n.2263+845G=
n.1648+4710G=
n.1714+4710G=
n.1866+845G=
n.1622+4710G=
Xg.38286249C>GCA412729868RPGRc.953+1616G>C
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c.1905+845G>C (n.1905+845G>C)
c.1572+4710G>C (n.1572+4710G>C)
c.1386+4710G>C (n.1386+4710G>C)
c.1719+845G>C (n.1719+845G>C)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.*101+845G>C (n.*101+845G>C)
c.*594+845G>C (n.*594+845G>C)
c.2520+845G>C (n.2520+845G>C)
c.172-379872C>G (n.172-379872C>G)
c.*37+4710G>C (n.*37+4710G>C)
c.139+4710G>C
c.1902+845G>C (n.1902+845G>C)
c.1569+4710G>C (n.1569+4710G>C)
c.1602+4710G>C (n.1602+4710G>C)
n.2263+845G>C
n.1648+4710G>C
n.1714+4710G>C
n.1866+845G>C
n.1622+4710G>C
Xg.38286249C>TCA412729869RPGRc.953+1616G>A
n.1826+4710G>A
c.1905+845G>A (n.1905+845G>A)
c.1572+4710G>A (n.1572+4710G>A)
c.1386+4710G>A (n.1386+4710G>A)
c.1719+845G>A (n.1719+845G>A)
c.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.*101+845G>A (n.*101+845G>A)
c.*594+845G>A (n.*594+845G>A)
c.2520+845G>A (n.2520+845G>A)
c.172-379872C>T (n.172-379872C>T)
c.*37+4710G>A (n.*37+4710G>A)
c.139+4710G>A
c.1902+845G>A (n.1902+845G>A)
c.1569+4710G>A (n.1569+4710G>A)
c.1602+4710G>A (n.1602+4710G>A)
n.2263+845G>A
n.1648+4710G>A
n.1714+4710G>A
n.1866+845G>A
n.1622+4710G>A
 dbSNP
Xg.38286250delCA2580100885RPGRc.953+1616del
n.1826+4710del
c.1905+845del (n.1905+845del)
c.1572+4710del (n.1572+4710del)
c.1386+4710del (n.1386+4710del)
c.1719+845del (n.1719+845del)
c.2750del (p.Gly917GlufsTer?)
c.*101+845del (n.*101+845del)
c.*594+845del (n.*594+845del)
c.2520+845del (n.2520+845del)
c.172-379871del (n.172-379871del)
c.*37+4710del (n.*37+4710del)
c.139+4710del
c.1902+845del (n.1902+845del)
c.1569+4710del (n.1569+4710del)
c.1602+4710del (n.1602+4710del)
n.2263+845del
n.1648+4710del
n.1714+4710del
n.1866+845del
n.1622+4710del
 ClinVar
Xg.38286249_38286252delinsCCTTCA2424844540RPGRc.953+1613_953+1616delinsAAGG
n.1826+4707_1826+4710delinsAAGG
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c.1386+4707_1386+4710delinsAAGG (n.1386+4707_1386+4710delinsAAGG)
c.1719+842_1719+845delinsAAGG (n.1719+842_1719+845delinsAAGG)
c.2747_2750delinsAAGG (p.Glu916=)
c.*101+842_*101+845delinsAAGG (n.*101+842_*101+845delinsAAGG)
c.*594+842_*594+845delinsAAGG (n.*594+842_*594+845delinsAAGG)
c.2520+842_2520+845delinsAAGG (n.2520+842_2520+845delinsAAGG)
c.172-379872_172-379869delinsCCTT (n.172-379872_172-379869delinsCCTT)
c.*37+4707_*37+4710delinsAAGG (n.*37+4707_*37+4710delinsAAGG)
c.139+4707_139+4710delinsAAGG
c.1902+842_1902+845delinsAAGG (n.1902+842_1902+845delinsAAGG)
c.1569+4707_1569+4710delinsAAGG (n.1569+4707_1569+4710delinsAAGG)
c.1602+4707_1602+4710delinsAAGG (n.1602+4707_1602+4710delinsAAGG)
n.2263+842_2263+845delinsAAGG
n.1648+4707_1648+4710delinsAAGG
n.1714+4707_1714+4710delinsAAGG
n.1866+842_1866+845delinsAAGG
n.1622+4707_1622+4710delinsAAGG
Xg.38286250C>ACA412729870RPGRc.953+1615G>T
n.1826+4709G>T
c.1905+844G>T (n.1905+844G>T)
c.1572+4709G>T (n.1572+4709G>T)
c.1386+4709G>T (n.1386+4709G>T)
c.1719+844G>T (n.1719+844G>T)
c.2749G>T (p.Gly917Ter)
c.*101+844G>T (n.*101+844G>T)
c.*594+844G>T (n.*594+844G>T)
c.2520+844G>T (n.2520+844G>T)
c.172-379871C>A (n.172-379871C>A)
c.*37+4709G>T (n.*37+4709G>T)
c.139+4709G>T
c.1902+844G>T (n.1902+844G>T)
c.1569+4709G>T (n.1569+4709G>T)
c.1602+4709G>T (n.1602+4709G>T)
n.2263+844G>T
n.1648+4709G>T
n.1714+4709G>T
n.1866+844G>T
n.1622+4709G>T
Xg.38286250C>GCA412729871RPGRc.953+1615G>C
n.1826+4709G>C
c.1905+844G>C (n.1905+844G>C)
c.1572+4709G>C (n.1572+4709G>C)
c.1386+4709G>C (n.1386+4709G>C)
c.1719+844G>C (n.1719+844G>C)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.*101+844G>C (n.*101+844G>C)
c.*594+844G>C (n.*594+844G>C)
c.2520+844G>C (n.2520+844G>C)
c.172-379871C>G (n.172-379871C>G)
c.*37+4709G>C (n.*37+4709G>C)
c.139+4709G>C
c.1902+844G>C (n.1902+844G>C)
c.1569+4709G>C (n.1569+4709G>C)
c.1602+4709G>C (n.1602+4709G>C)
n.2263+844G>C
n.1648+4709G>C
n.1714+4709G>C
n.1866+844G>C
n.1622+4709G>C
Xg.38286250C>TCA412729872RPGRc.953+1615G>A
n.1826+4709G>A
c.1905+844G>A (n.1905+844G>A)
c.1572+4709G>A (n.1572+4709G>A)
c.1386+4709G>A (n.1386+4709G>A)
c.1719+844G>A (n.1719+844G>A)
c.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.*101+844G>A (n.*101+844G>A)
c.*594+844G>A (n.*594+844G>A)
c.2520+844G>A (n.2520+844G>A)
c.172-379871C>T (n.172-379871C>T)
c.*37+4709G>A (n.*37+4709G>A)
c.139+4709G>A
c.1902+844G>A (n.1902+844G>A)
c.1569+4709G>A (n.1569+4709G>A)
c.1602+4709G>A (n.1602+4709G>A)
n.2263+844G>A
n.1648+4709G>A
n.1714+4709G>A
n.1866+844G>A
n.1622+4709G>A
Xg.38286251_38286253delCA875125357RPGRc.953+1613_953+1615del
n.1826+4707_1826+4709del
c.1905+842_1905+844del (n.1905+842_1905+844del)
c.1572+4707_1572+4709del (n.1572+4707_1572+4709del)
c.1386+4707_1386+4709del (n.1386+4707_1386+4709del)
c.1719+842_1719+844del (n.1719+842_1719+844del)
c.2747_2749del (p.Glu916del)
c.*101+842_*101+844del (n.*101+842_*101+844del)
c.*594+842_*594+844del (n.*594+842_*594+844del)
c.2520+842_2520+844del (n.2520+842_2520+844del)
c.172-379870_172-379868del (n.172-379870_172-379868del)
c.*37+4707_*37+4709del (n.*37+4707_*37+4709del)
c.139+4707_139+4709del
c.1902+842_1902+844del (n.1902+842_1902+844del)
c.1569+4707_1569+4709del (n.1569+4707_1569+4709del)
c.1602+4707_1602+4709del (n.1602+4707_1602+4709del)
n.2263+842_2263+844del
n.1648+4707_1648+4709del
n.1714+4707_1714+4709del
n.1866+842_1866+844del
n.1622+4707_1622+4709del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286251T>ACA412729873RPGRc.953+1614A>T
n.1826+4708A>T
c.1905+843A>T (n.1905+843A>T)
c.1572+4708A>T (n.1572+4708A>T)
c.1386+4708A>T (n.1386+4708A>T)
c.1719+843A>T (n.1719+843A>T)
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.*101+843A>T (n.*101+843A>T)
c.*594+843A>T (n.*594+843A>T)
c.2520+843A>T (n.2520+843A>T)
c.172-379870T>A (n.172-379870T>A)
c.*37+4708A>T (n.*37+4708A>T)
c.139+4708A>T
c.1902+843A>T (n.1902+843A>T)
c.1569+4708A>T (n.1569+4708A>T)
c.1602+4708A>T (n.1602+4708A>T)
n.2263+843A>T
n.1648+4708A>T
n.1714+4708A>T
n.1866+843A>T
n.1622+4708A>T
Xg.38286251T>CCA515709554RPGRc.953+1614A>G
n.1826+4708A>G
c.1905+843A>G (n.1905+843A>G)
c.1572+4708A>G (n.1572+4708A>G)
c.1386+4708A>G (n.1386+4708A>G)
c.1719+843A>G (n.1719+843A>G)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.*101+843A>G (n.*101+843A>G)
c.*594+843A>G (n.*594+843A>G)
c.2520+843A>G (n.2520+843A>G)
c.172-379870T>C (n.172-379870T>C)
c.*37+4708A>G (n.*37+4708A>G)
c.139+4708A>G
c.1902+843A>G (n.1902+843A>G)
c.1569+4708A>G (n.1569+4708A>G)
c.1602+4708A>G (n.1602+4708A>G)
n.2263+843A>G
n.1648+4708A>G
n.1714+4708A>G
n.1866+843A>G
n.1622+4708A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286251T>GCA412729874RPGRc.953+1614A>C
n.1826+4708A>C
c.1905+843A>C (n.1905+843A>C)
c.1572+4708A>C (n.1572+4708A>C)
c.1386+4708A>C (n.1386+4708A>C)
c.1719+843A>C (n.1719+843A>C)
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.*101+843A>C (n.*101+843A>C)
c.*594+843A>C (n.*594+843A>C)
c.2520+843A>C (n.2520+843A>C)
c.172-379870T>G (n.172-379870T>G)
c.*37+4708A>C (n.*37+4708A>C)
c.139+4708A>C
c.1902+843A>C (n.1902+843A>C)
c.1569+4708A>C (n.1569+4708A>C)
c.1602+4708A>C (n.1602+4708A>C)
n.2263+843A>C
n.1648+4708A>C
n.1714+4708A>C
n.1866+843A>C
n.1622+4708A>C
Xg.38286251T=CA2424844543RPGRc.953+1614A=
n.1826+4708A=
c.1905+843A= (n.1905+843A=)
c.1572+4708A= (n.1572+4708A=)
c.1386+4708A= (n.1386+4708A=)
c.1719+843A= (n.1719+843A=)
c.2748A= (p.Glu916=)
c.*101+843A= (n.*101+843A=)
c.*594+843A= (n.*594+843A=)
c.2520+843A= (n.2520+843A=)
c.172-379870T= (n.172-379870T=)
c.*37+4708A= (n.*37+4708A=)
c.139+4708A=
c.1902+843A= (n.1902+843A=)
c.1569+4708A= (n.1569+4708A=)
c.1602+4708A= (n.1602+4708A=)
n.2263+843A=
n.1648+4708A=
n.1714+4708A=
n.1866+843A=
n.1622+4708A=
Xg.38286251_38286254delinsTTCCCA2424844542RPGRc.953+1611_953+1614delinsGGAA
n.1826+4705_1826+4708delinsGGAA
c.1905+840_1905+843delinsGGAA (n.1905+840_1905+843delinsGGAA)
c.1572+4705_1572+4708delinsGGAA (n.1572+4705_1572+4708delinsGGAA)
c.1386+4705_1386+4708delinsGGAA (n.1386+4705_1386+4708delinsGGAA)
c.1719+840_1719+843delinsGGAA (n.1719+840_1719+843delinsGGAA)
c.2745_2748delinsGGAA (p.Glu915=)
c.*101+840_*101+843delinsGGAA (n.*101+840_*101+843delinsGGAA)
c.*594+840_*594+843delinsGGAA (n.*594+840_*594+843delinsGGAA)
c.2520+840_2520+843delinsGGAA (n.2520+840_2520+843delinsGGAA)
c.172-379870_172-379867delinsTTCC (n.172-379870_172-379867delinsTTCC)
c.*37+4705_*37+4708delinsGGAA (n.*37+4705_*37+4708delinsGGAA)
c.139+4705_139+4708delinsGGAA
c.1902+840_1902+843delinsGGAA (n.1902+840_1902+843delinsGGAA)
c.1569+4705_1569+4708delinsGGAA (n.1569+4705_1569+4708delinsGGAA)
c.1602+4705_1602+4708delinsGGAA (n.1602+4705_1602+4708delinsGGAA)
n.2263+840_2263+843delinsGGAA
n.1648+4705_1648+4708delinsGGAA
n.1714+4705_1714+4708delinsGGAA
n.1866+840_1866+843delinsGGAA
n.1622+4705_1622+4708delinsGGAA
Xg.38286252T>ACA412729877RPGRc.953+1613A>T
n.1826+4707A>T
c.1905+842A>T (n.1905+842A>T)
c.1572+4707A>T (n.1572+4707A>T)
c.1386+4707A>T (n.1386+4707A>T)
c.1719+842A>T (n.1719+842A>T)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.*101+842A>T (n.*101+842A>T)
c.*594+842A>T (n.*594+842A>T)
c.2520+842A>T (n.2520+842A>T)
c.172-379869T>A (n.172-379869T>A)
c.*37+4707A>T (n.*37+4707A>T)
c.139+4707A>T
c.1902+842A>T (n.1902+842A>T)
c.1569+4707A>T (n.1569+4707A>T)
c.1602+4707A>T (n.1602+4707A>T)
n.2263+842A>T
n.1648+4707A>T
n.1714+4707A>T
n.1866+842A>T
n.1622+4707A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1866+840G>A
n.1622+4705G>A
Xg.38286254_38286278delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTCA2424844545RPGRc.953+1587_953+1611delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.139+4703G>A
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 gnomAD v4
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n.1622+4702G>A
 gnomAD v4
Xg.38286258T>ACA412729892RPGRc.953+1607A>T
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c.*37+4701A>T (n.*37+4701A>T)
c.139+4701A>T
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c.1602+4701A>T (n.1602+4701A>T)
n.2263+836A>T
n.1648+4701A>T
n.1714+4701A>T
n.1866+836A>T
n.1622+4701A>T
Xg.38286258T>CCA412729893RPGRc.953+1607A>G
n.1826+4701A>G
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c.*37+4701A>G (n.*37+4701A>G)
c.139+4701A>G
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n.2263+836A>G
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n.1714+4701A>G
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n.1622+4701A>G
 gnomAD v4
Xg.38286258T>GCA412729891RPGRc.953+1607A>C
n.1826+4701A>C
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c.*594+836A>C (n.*594+836A>C)
c.2520+836A>C (n.2520+836A>C)
c.172-379863T>G (n.172-379863T>G)
c.*37+4701A>C (n.*37+4701A>C)
c.139+4701A>C
c.1902+836A>C (n.1902+836A>C)
c.1569+4701A>C (n.1569+4701A>C)
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n.2263+836A>C
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c.*101+835G>T (n.*101+835G>T)
c.*594+835G>T (n.*594+835G>T)
c.2520+835G>T (n.2520+835G>T)
c.172-379862C>A (n.172-379862C>A)
c.*37+4700G>T (n.*37+4700G>T)
c.139+4700G>T
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Xg.38286259C>GCA412729895RPGRc.953+1606G>C
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c.*37+4700G>C (n.*37+4700G>C)
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c.1902+835G>C (n.1902+835G>C)
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n.2263+835G>C
n.1648+4700G>C
n.1714+4700G>C
n.1866+835G>C
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Xg.38286259C>TCA412729896RPGRc.953+1606G>A
n.1826+4700G>A
c.1905+835G>A (n.1905+835G>A)
c.1572+4700G>A (n.1572+4700G>A)
c.1386+4700G>A (n.1386+4700G>A)
c.1719+835G>A (n.1719+835G>A)
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.*101+835G>A (n.*101+835G>A)
c.*594+835G>A (n.*594+835G>A)
c.2520+835G>A (n.2520+835G>A)
c.172-379862C>T (n.172-379862C>T)
c.*37+4700G>A (n.*37+4700G>A)
c.139+4700G>A
c.1902+835G>A (n.1902+835G>A)
c.1569+4700G>A (n.1569+4700G>A)
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n.2263+835G>A
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n.1622+4700G>A
Xg.38286266_38286277delCA1132420186RPGRc.953+1595_953+1606del
n.1826+4689_1826+4700del
c.1905+824_1905+835del (n.1905+824_1905+835del)
c.1572+4689_1572+4700del (n.1572+4689_1572+4700del)
c.1386+4689_1386+4700del (n.1386+4689_1386+4700del)
c.1719+824_1719+835del (n.1719+824_1719+835del)
c.2729_2740del (p.Gly910_Glu913del)
c.*101+824_*101+835del (n.*101+824_*101+835del)
c.*594+824_*594+835del (n.*594+824_*594+835del)
c.2520+824_2520+835del (n.2520+824_2520+835del)
c.172-379855_172-379844del (n.172-379855_172-379844del)
c.*37+4689_*37+4700del (n.*37+4689_*37+4700del)
c.139+4689_139+4700del
c.1902+824_1902+835del (n.1902+824_1902+835del)
c.1569+4689_1569+4700del (n.1569+4689_1569+4700del)
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n.2263+824_2263+835del
n.1648+4689_1648+4700del
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n.1622+4689_1622+4700del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286260T>ACA412729897RPGRc.953+1605A>T
n.1826+4699A>T
c.1905+834A>T (n.1905+834A>T)
c.1572+4699A>T (n.1572+4699A>T)
c.1386+4699A>T (n.1386+4699A>T)
c.1719+834A>T (n.1719+834A>T)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
c.*101+834A>T (n.*101+834A>T)
c.*594+834A>T (n.*594+834A>T)
c.2520+834A>T (n.2520+834A>T)
c.172-379861T>A (n.172-379861T>A)
c.*37+4699A>T (n.*37+4699A>T)
c.139+4699A>T
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c.1569+4699A>T (n.1569+4699A>T)
c.1602+4699A>T (n.1602+4699A>T)
n.2263+834A>T
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Xg.38286260T>CCA515709557RPGRc.953+1605A>G
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c.2739A>G (p.Glu913=)
c.*101+834A>G (n.*101+834A>G)
c.*594+834A>G (n.*594+834A>G)
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c.*37+4699A>G (n.*37+4699A>G)
c.139+4699A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2739A>C (p.Glu913Asp)
c.*101+834A>C (n.*101+834A>C)
c.*594+834A>C (n.*594+834A>C)
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c.172-379861T>G (n.172-379861T>G)
c.*37+4699A>C (n.*37+4699A>C)
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n.2263+834A>C
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n.1866+834A>C
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Xg.38286260T=CA2424844547RPGRc.953+1605A=
n.1826+4699A=
c.1905+834A= (n.1905+834A=)
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c.2739A= (p.Glu913=)
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c.*594+834A= (n.*594+834A=)
c.2520+834A= (n.2520+834A=)
c.172-379861T= (n.172-379861T=)
c.*37+4699A= (n.*37+4699A=)
c.139+4699A=
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n.2263+834A=
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n.1714+4699A=
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n.1622+4699A=
Xg.38286261T>ACA412729901RPGRc.953+1604A>T
n.1826+4698A>T
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c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.*101+833A>T (n.*101+833A>T)
c.*594+833A>T (n.*594+833A>T)
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c.172-379860T>A (n.172-379860T>A)
c.*37+4698A>T (n.*37+4698A>T)
c.139+4698A>T
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n.2263+833A>T
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n.1622+4698A>T
Xg.38286261T>CCA412729900RPGRc.953+1604A>G
n.1826+4698A>G
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c.1572+4698A>G (n.1572+4698A>G)
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c.1719+833A>G (n.1719+833A>G)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.*101+833A>G (n.*101+833A>G)
c.*594+833A>G (n.*594+833A>G)
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c.172-379860T>C (n.172-379860T>C)
c.*37+4698A>G (n.*37+4698A>G)
c.139+4698A>G
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Xg.38286261T>GCA412729899RPGRc.953+1604A>C
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c.1905+833A>C (n.1905+833A>C)
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c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.*101+833A>C (n.*101+833A>C)
c.*594+833A>C (n.*594+833A>C)
c.2520+833A>C (n.2520+833A>C)
c.172-379860T>G (n.172-379860T>G)
c.*37+4698A>C (n.*37+4698A>C)
c.139+4698A>C
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c.1569+4698A>C (n.1569+4698A>C)
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n.2263+833A>C
n.1648+4698A>C
n.1714+4698A>C
n.1866+833A>C
n.1622+4698A>C
Xg.38286262C>ACA412729902RPGRc.953+1603G>T
n.1826+4697G>T
c.1905+832G>T (n.1905+832G>T)
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c.1386+4697G>T (n.1386+4697G>T)
c.1719+832G>T (n.1719+832G>T)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.*101+832G>T (n.*101+832G>T)
c.*594+832G>T (n.*594+832G>T)
c.2520+832G>T (n.2520+832G>T)
c.172-379859C>A (n.172-379859C>A)
c.*37+4697G>T (n.*37+4697G>T)
c.139+4697G>T
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n.2263+832G>T
n.1648+4697G>T
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n.1622+4697G>T
Xg.38286262C>GCA412729903RPGRc.953+1603G>C
n.1826+4697G>C
c.1905+832G>C (n.1905+832G>C)
c.1572+4697G>C (n.1572+4697G>C)
c.1386+4697G>C (n.1386+4697G>C)
c.1719+832G>C (n.1719+832G>C)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.*101+832G>C (n.*101+832G>C)
c.*594+832G>C (n.*594+832G>C)
c.2520+832G>C (n.2520+832G>C)
c.172-379859C>G (n.172-379859C>G)
c.*37+4697G>C (n.*37+4697G>C)
c.139+4697G>C
c.1902+832G>C (n.1902+832G>C)
c.1569+4697G>C (n.1569+4697G>C)
c.1602+4697G>C (n.1602+4697G>C)
n.2263+832G>C
n.1648+4697G>C
n.1714+4697G>C
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n.1622+4697G>C
Xg.38286262C>TCA412729904RPGRc.953+1603G>A
n.1826+4697G>A
c.1905+832G>A (n.1905+832G>A)
c.1572+4697G>A (n.1572+4697G>A)
c.1386+4697G>A (n.1386+4697G>A)
c.1719+832G>A (n.1719+832G>A)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.*101+832G>A (n.*101+832G>A)
c.*594+832G>A (n.*594+832G>A)
c.2520+832G>A (n.2520+832G>A)
c.172-379859C>T (n.172-379859C>T)
c.*37+4697G>A (n.*37+4697G>A)
c.139+4697G>A
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c.1569+4697G>A (n.1569+4697G>A)
c.1602+4697G>A (n.1602+4697G>A)
n.2263+832G>A
n.1648+4697G>A
n.1714+4697G>A
n.1866+832G>A
n.1622+4697G>A
Xg.38286263T>ACA515709558RPGRc.953+1602A>T
n.1826+4696A>T
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Number of alleles fetched