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 ClinVar dbSNP
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c.2520+981_2520+1079del (n.2520+981_2520+1079del)
c.172-380084_172-379986del (n.172-380084_172-379986del)
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c.139+4846_139+4944del
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 gnomAD v4
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c.139+4819_139+4944del
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n.2263+954_2263+1079del
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n.1622+4819_1622+4944del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286223delCA1132419505RPGRc.953+1677_953+1850del
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c.*101+906_*101+1079del (n.*101+906_*101+1079del)
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c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del)
c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del)
c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del)
c.139+4771_139+4944del
c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del)
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c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del)
n.2263+906_2263+1079del
n.1648+4771_1648+4944del
n.1714+4771_1714+4944del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286064_38286135delCA1132419529RPGRc.953+1773_953+1844del
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c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del)
c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del)
c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del)
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c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del)
c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del)
c.139+4867_139+4938del
c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del)
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c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del)
n.2263+1002_2263+1073del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
n.1826+4785_1826+4930del
c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del)
c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del)
c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del)
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c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del)
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c.*37+4785_*37+4930del (n.*37+4785_*37+4930del)
c.139+4785_139+4930del
c.1902+920_1902+1065del (n.1902+920_1902+1065del)
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n.2263+920_2263+1065del
n.1648+4785_1648+4930del
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.2863_2962delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA)
c.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
n.2263+958_2263+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
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n.1622+4823_1622+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
Xg.38286071_38286169delCA640957095RPGRc.953+1729_953+1827del
n.1826+4823_1826+4921del
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c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del)
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c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del)
c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del)
c.139+4823_139+4921del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4867_1826+4911dup
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c.*37+4867_*37+4911dup (n.*37+4867_*37+4911dup)
c.139+4867_139+4911dup
c.1902+1002_1902+1046dup (n.1902+1002_1902+1046dup)
c.1569+4867_1569+4911dup (n.1569+4867_1569+4911dup)
c.1602+4867_1602+4911dup (n.1602+4867_1602+4911dup)
n.2263+1002_2263+1046dup
n.1648+4867_1648+4911dup
n.1714+4867_1714+4911dup
n.1866+1002_1866+1046dup
n.1622+4867_1622+4911dup
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122delCA2570113280RPGRc.953+1773_953+1817del
n.1826+4867_1826+4911del
c.1905+1002_1905+1046del (n.1905+1002_1905+1046del)
c.1572+4867_1572+4911del (n.1572+4867_1572+4911del)
c.1386+4867_1386+4911del (n.1386+4867_1386+4911del)
c.1719+1002_1719+1046del (n.1719+1002_1719+1046del)
c.2907_2951del (p.Gly970_Glu984del)
c.*101+1002_*101+1046del (n.*101+1002_*101+1046del)
c.*594+1002_*594+1046del (n.*594+1002_*594+1046del)
c.2520+1002_2520+1046del (n.2520+1002_2520+1046del)
c.172-380043_172-379999del (n.172-380043_172-379999del)
c.*37+4867_*37+4911del (n.*37+4867_*37+4911del)
c.139+4867_139+4911del
c.1902+1002_1902+1046del (n.1902+1002_1902+1046del)
c.1569+4867_1569+4911del (n.1569+4867_1569+4911del)
c.1602+4867_1602+4911del (n.1602+4867_1602+4911del)
n.2263+1002_2263+1046del
n.1648+4867_1648+4911del
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n.1866+1002_1866+1046del
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 gnomAD v4
Xg.38286078_38286149delCA1132419704RPGRc.953+1729_953+1800del
n.1826+4823_1826+4894del
c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del)
c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del)
c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del)
c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del)
c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del)
c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del)
c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del)
c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del)
c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del)
c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del)
c.139+4823_139+4894del
c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del)
c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del)
c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del)
n.2263+958_2263+1029del
n.1648+4823_1648+4894del
n.1714+4823_1714+4894del
n.1866+958_1866+1029del
n.1622+4823_1622+4894del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286098_38286196delCA10385231RPGRc.953+1695_953+1793del
n.1826+4789_1826+4887del
c.1905+924_1905+1022del (n.1905+924_1905+1022del)
c.1572+4789_1572+4887del (n.1572+4789_1572+4887del)
c.1386+4789_1386+4887del (n.1386+4789_1386+4887del)
c.1719+924_1719+1022del (n.1719+924_1719+1022del)
c.2829_2927del (p.Asp943_Glu975del)
c.*101+924_*101+1022del (n.*101+924_*101+1022del)
c.*594+924_*594+1022del (n.*594+924_*594+1022del)
c.2520+924_2520+1022del (n.2520+924_2520+1022del)
c.172-380023_172-379925del (n.172-380023_172-379925del)
c.*37+4789_*37+4887del (n.*37+4789_*37+4887del)
c.139+4789_139+4887del
c.1902+924_1902+1022del (n.1902+924_1902+1022del)
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c.1602+4789_1602+4887del (n.1602+4789_1602+4887del)
n.2263+924_2263+1022del
n.1648+4789_1648+4887del
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n.1622+4789_1622+4887del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074_38286170delCA1132419776RPGRc.953+1695_953+1791del
n.1826+4789_1826+4885del
c.1905+924_1905+1020del (n.1905+924_1905+1020del)
c.1572+4789_1572+4885del (n.1572+4789_1572+4885del)
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c.1719+924_1719+1020del (n.1719+924_1719+1020del)
c.2829_2925del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+1020del (n.*101+924_*101+1020del)
c.*594+924_*594+1020del (n.*594+924_*594+1020del)
c.2520+924_2520+1020del (n.2520+924_2520+1020del)
c.172-380047_172-379951del (n.172-380047_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4885del (n.*37+4789_*37+4885del)
c.139+4789_139+4885del
c.1902+924_1902+1020del (n.1902+924_1902+1020del)
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c.1602+4789_1602+4885del (n.1602+4789_1602+4885del)
n.2263+924_2263+1020del
n.1648+4789_1648+4885del
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n.1622+4789_1622+4885del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086_38286130delCA1132419793RPGRc.953+1742_953+1786del
n.1826+4836_1826+4880del
c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del)
c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del)
c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del)
c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del)
c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del)
c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del)
c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del)
c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del)
c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del)
c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del)
c.139+4836_139+4880del
c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del)
c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del)
c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del)
n.2263+971_2263+1015del
n.1648+4836_1648+4880del
n.1714+4836_1714+4880del
n.1866+971_1866+1015del
n.1622+4836_1622+4880del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286080_38286158delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCA2424844381RPGRc.953+1707_953+1785delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1826+4801_1826+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
c.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.2841_2919delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu947=)
c.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC (n.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC)
c.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.139+4801_139+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
c.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
n.2263+936_2263+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1648+4801_1648+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1714+4801_1714+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1866+936_1866+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1622+4801_1622+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
Xg.38286098_38286121dupCA640957114RPGRc.953+1761_953+1784dup
n.1826+4855_1826+4878dup
c.1905+990_1905+1013dup (n.1905+990_1905+1013dup)
c.1572+4855_1572+4878dup (n.1572+4855_1572+4878dup)
c.1386+4855_1386+4878dup (n.1386+4855_1386+4878dup)
c.1719+990_1719+1013dup (n.1719+990_1719+1013dup)
c.2895_2918dup (p.Glu973_Gly974insGlyGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+990_*101+1013dup (n.*101+990_*101+1013dup)
c.*594+990_*594+1013dup (n.*594+990_*594+1013dup)
c.2520+990_2520+1013dup (n.2520+990_2520+1013dup)
c.172-380023_172-380000dup (n.172-380023_172-380000dup)
c.*37+4855_*37+4878dup (n.*37+4855_*37+4878dup)
c.139+4855_139+4878dup
c.1902+990_1902+1013dup (n.1902+990_1902+1013dup)
c.1569+4855_1569+4878dup (n.1569+4855_1569+4878dup)
c.1602+4855_1602+4878dup (n.1602+4855_1602+4878dup)
n.2263+990_2263+1013dup
n.1648+4855_1648+4878dup
n.1714+4855_1714+4878dup
n.1866+990_1866+1013dup
n.1622+4855_1622+4878dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286092_38286169delCA640957112RPGRc.953+1707_953+1784del
n.1826+4801_1826+4878del
c.1905+936_1905+1013del (n.1905+936_1905+1013del)
c.1572+4801_1572+4878del (n.1572+4801_1572+4878del)
c.1386+4801_1386+4878del (n.1386+4801_1386+4878del)
c.1719+936_1719+1013del (n.1719+936_1719+1013del)
c.2841_2918del (p.Gly948_Glu973del)
c.*101+936_*101+1013del (n.*101+936_*101+1013del)
c.*594+936_*594+1013del (n.*594+936_*594+1013del)
c.2520+936_2520+1013del (n.2520+936_2520+1013del)
c.172-380029_172-379952del (n.172-380029_172-379952del)
c.*37+4801_*37+4878del (n.*37+4801_*37+4878del)
c.139+4801_139+4878del
c.1902+936_1902+1013del (n.1902+936_1902+1013del)
c.1569+4801_1569+4878del (n.1569+4801_1569+4878del)
c.1602+4801_1602+4878del (n.1602+4801_1602+4878del)
n.2263+936_2263+1013del
n.1648+4801_1648+4878del
n.1714+4801_1714+4878del
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n.1622+4801_1622+4878del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
n.1826+4693_1826+4878del
c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del)
c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del)
c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del)
c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del)
c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del)
c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del)
c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del)
c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286089_38286107delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844393RPGRc.953+1758_953+1776delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
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c.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.2892_2910delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (p.Gly964=)
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c.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
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Xg.38286095_38286112delCA2424844394RPGRc.953+1758_953+1775del
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c.2892_2909del (p.Glu965_Gly970del)
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c.*37+4852_*37+4869del (n.*37+4852_*37+4869del)
c.139+4852_139+4869del
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c.1602+4852_1602+4869del (n.1602+4852_1602+4869del)
n.2263+987_2263+1004del
n.1648+4852_1648+4869del
n.1714+4852_1714+4869del
n.1866+987_1866+1004del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
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c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
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c.2906_2907insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluTrpGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
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c.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC)
c.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.139+4866_139+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
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n.2263+1001_2263+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1648+4866_1648+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1714+4866_1714+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
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 ClinVar
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n.1826+4840_1826+4866dup
c.1905+975_1905+1001dup (n.1905+975_1905+1001dup)
c.1572+4840_1572+4866dup (n.1572+4840_1572+4866dup)
c.1386+4840_1386+4866dup (n.1386+4840_1386+4866dup)
c.1719+975_1719+1001dup (n.1719+975_1719+1001dup)
c.2880_2906dup (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
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Xg.38286109_38286135delCA2693438945RPGRc.953+1746_953+1772del
n.1826+4840_1826+4866del
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n.1622+4840_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286116_38286169delCA2693438946RPGRc.953+1719_953+1772del
n.1826+4813_1826+4866del
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c.*101+948_*101+1001del (n.*101+948_*101+1001del)
c.*594+948_*594+1001del (n.*594+948_*594+1001del)
c.2520+948_2520+1001del (n.2520+948_2520+1001del)
c.172-380005_172-379952del (n.172-380005_172-379952del)
c.*37+4813_*37+4866del (n.*37+4813_*37+4866del)
c.139+4813_139+4866del
c.1902+948_1902+1001del (n.1902+948_1902+1001del)
c.1569+4813_1569+4866del (n.1569+4813_1569+4866del)
c.1602+4813_1602+4866del (n.1602+4813_1602+4866del)
n.2263+948_2263+1001del
n.1648+4813_1648+4866del
n.1714+4813_1714+4866del
n.1866+948_1866+1001del
n.1622+4813_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286098_38286175delCA640957119RPGRc.953+1695_953+1772del
n.1826+4789_1826+4866del
c.1905+924_1905+1001del (n.1905+924_1905+1001del)
c.1572+4789_1572+4866del (n.1572+4789_1572+4866del)
c.1386+4789_1386+4866del (n.1386+4789_1386+4866del)
c.1719+924_1719+1001del (n.1719+924_1719+1001del)
c.2829_2906del (p.Asp943_Glu968del)
c.*101+924_*101+1001del (n.*101+924_*101+1001del)
c.*594+924_*594+1001del (n.*594+924_*594+1001del)
c.2520+924_2520+1001del (n.2520+924_2520+1001del)
c.172-380023_172-379946del (n.172-380023_172-379946del)
c.*37+4789_*37+4866del (n.*37+4789_*37+4866del)
c.139+4789_139+4866del
c.1902+924_1902+1001del (n.1902+924_1902+1001del)
c.1569+4789_1569+4866del (n.1569+4789_1569+4866del)
c.1602+4789_1602+4866del (n.1602+4789_1602+4866del)
n.2263+924_2263+1001del
n.1648+4789_1648+4866del
n.1714+4789_1714+4866del
n.1866+924_1866+1001del
n.1622+4789_1622+4866del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286122_38286223delCA10385233RPGRc.953+1671_953+1772del
n.1826+4765_1826+4866del
c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del)
c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del)
c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del)
c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del)
c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del)
c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del)
c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del)
c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del)
c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del)
c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del)
c.139+4765_139+4866del
c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del)
c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del)
c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del)
n.2263+900_2263+1001del
n.1648+4765_1648+4866del
n.1714+4765_1714+4866del
n.1866+900_1866+1001del
n.1622+4765_1622+4866del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286098_38286106delCA10385234RPGRc.953+1763_953+1771del
n.1826+4857_1826+4865del
c.1905+992_1905+1000del (n.1905+992_1905+1000del)
c.1572+4857_1572+4865del (n.1572+4857_1572+4865del)
c.1386+4857_1386+4865del (n.1386+4857_1386+4865del)
c.1719+992_1719+1000del (n.1719+992_1719+1000del)
c.2897_2905del (p.Gly966_Glu968del)
c.*101+992_*101+1000del (n.*101+992_*101+1000del)
c.*594+992_*594+1000del (n.*594+992_*594+1000del)
c.2520+992_2520+1000del (n.2520+992_2520+1000del)
c.172-380023_172-380015del (n.172-380023_172-380015del)
c.*37+4857_*37+4865del (n.*37+4857_*37+4865del)
c.139+4857_139+4865del
c.1902+992_1902+1000del (n.1902+992_1902+1000del)
c.1569+4857_1569+4865del (n.1569+4857_1569+4865del)
c.1602+4857_1602+4865del (n.1602+4857_1602+4865del)
n.2263+992_2263+1000del
n.1648+4857_1648+4865del
n.1714+4857_1714+4865del
n.1866+992_1866+1000del
n.1622+4857_1622+4865del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095_38286170delCA1132419847RPGRc.953+1695_953+1770del
n.1826+4789_1826+4864del
c.1905+924_1905+999del (n.1905+924_1905+999del)
c.1572+4789_1572+4864del (n.1572+4789_1572+4864del)
c.1386+4789_1386+4864del (n.1386+4789_1386+4864del)
c.1719+924_1719+999del (n.1719+924_1719+999del)
c.2829_2904del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+999del (n.*101+924_*101+999del)
c.*594+924_*594+999del (n.*594+924_*594+999del)
c.2520+924_2520+999del (n.2520+924_2520+999del)
c.172-380026_172-379951del (n.172-380026_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4864del (n.*37+4789_*37+4864del)
c.139+4789_139+4864del
c.1902+924_1902+999del (n.1902+924_1902+999del)
c.1569+4789_1569+4864del (n.1569+4789_1569+4864del)
c.1602+4789_1602+4864del (n.1602+4789_1602+4864del)
n.2263+924_2263+999del
n.1648+4789_1648+4864del
n.1714+4789_1714+4864del
n.1866+924_1866+999del
n.1622+4789_1622+4864del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286099_38286113delCA2693438947RPGRc.953+1755_953+1769del
n.1826+4849_1826+4863del
c.1905+984_1905+998del (n.1905+984_1905+998del)
c.1572+4849_1572+4863del (n.1572+4849_1572+4863del)
c.1386+4849_1386+4863del (n.1386+4849_1386+4863del)
c.1719+984_1719+998del (n.1719+984_1719+998del)
c.2889_2903del (p.Gly964_Glu968del)
c.*101+984_*101+998del (n.*101+984_*101+998del)
c.*594+984_*594+998del (n.*594+984_*594+998del)
c.2520+984_2520+998del (n.2520+984_2520+998del)
c.172-380022_172-380008del (n.172-380022_172-380008del)
c.*37+4849_*37+4863del (n.*37+4849_*37+4863del)
c.139+4849_139+4863del
c.1902+984_1902+998del (n.1902+984_1902+998del)
c.1569+4849_1569+4863del (n.1569+4849_1569+4863del)
c.1602+4849_1602+4863del (n.1602+4849_1602+4863del)
n.2263+984_2263+998del
n.1648+4849_1648+4863del
n.1714+4849_1714+4863del
n.1866+984_1866+998del
n.1622+4849_1622+4863del
 gnomAD v4
Xg.38286103_38286199delCA10385238RPGRc.953+1667_953+1763del
n.1826+4761_1826+4857del
c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del)
c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del)
c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del)
c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del)
c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?)
c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del)
c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del)
c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del)
c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del)
c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del)
c.139+4761_139+4857del
c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del)
c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del)
c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del)
n.2263+896_2263+992del
n.1648+4761_1648+4857del
n.1714+4761_1714+4857del
n.1866+896_1866+992del
n.1622+4761_1622+4857del
 ExAC gnomAD v4
Xg.38286105_38286107delinsTCCCA2424844413RPGRc.953+1758_953+1760delinsGGA
n.1826+4852_1826+4854delinsGGA
c.1905+987_1905+989delinsGGA (n.1905+987_1905+989delinsGGA)
c.1572+4852_1572+4854delinsGGA (n.1572+4852_1572+4854delinsGGA)
c.1386+4852_1386+4854delinsGGA (n.1386+4852_1386+4854delinsGGA)
c.1719+987_1719+989delinsGGA (n.1719+987_1719+989delinsGGA)
c.2892_2894delinsGGA (p.Gly964=)
c.*101+987_*101+989delinsGGA (n.*101+987_*101+989delinsGGA)
c.*594+987_*594+989delinsGGA (n.*594+987_*594+989delinsGGA)
c.2520+987_2520+989delinsGGA (n.2520+987_2520+989delinsGGA)
c.172-380016_172-380014delinsTCC (n.172-380016_172-380014delinsTCC)
c.*37+4852_*37+4854delinsGGA (n.*37+4852_*37+4854delinsGGA)
c.139+4852_139+4854delinsGGA
c.1902+987_1902+989delinsGGA (n.1902+987_1902+989delinsGGA)
c.1569+4852_1569+4854delinsGGA (n.1569+4852_1569+4854delinsGGA)
c.1602+4852_1602+4854delinsGGA (n.1602+4852_1602+4854delinsGGA)
n.2263+987_2263+989delinsGGA
n.1648+4852_1648+4854delinsGGA
n.1714+4852_1714+4854delinsGGA
n.1866+987_1866+989delinsGGA
n.1622+4852_1622+4854delinsGGA
Xg.38286136_38286210delCA2693438951RPGRc.953+1686_953+1760del
n.1826+4780_1826+4854del
c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del)
c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del)
c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del)
c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del)
c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del)
c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del)
c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del)
c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del)
c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del)
c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del)
c.139+4780_139+4854del
c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del)
c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del)
c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del)
n.2263+915_2263+989del
n.1648+4780_1648+4854del
n.1714+4780_1714+4854del
n.1866+915_1866+989del
n.1622+4780_1622+4854del
 gnomAD v4
Xg.38286106C>ACA412729521RPGRc.953+1759G>T
n.1826+4853G>T
c.1905+988G>T (n.1905+988G>T)
c.1572+4853G>T (n.1572+4853G>T)
c.1386+4853G>T (n.1386+4853G>T)
c.1719+988G>T (n.1719+988G>T)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.*101+988G>T (n.*101+988G>T)
c.*594+988G>T (n.*594+988G>T)
c.2520+988G>T (n.2520+988G>T)
c.172-380015C>A (n.172-380015C>A)
c.*37+4853G>T (n.*37+4853G>T)
c.139+4853G>T
c.1902+988G>T (n.1902+988G>T)
c.1569+4853G>T (n.1569+4853G>T)
c.1602+4853G>T (n.1602+4853G>T)
n.2263+988G>T
n.1648+4853G>T
n.1714+4853G>T
n.1866+988G>T
n.1622+4853G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106C=CA2424844414RPGRc.953+1759G=
n.1826+4853G=
c.1905+988G= (n.1905+988G=)
c.1572+4853G= (n.1572+4853G=)
c.1386+4853G= (n.1386+4853G=)
c.1719+988G= (n.1719+988G=)
c.2893G= (p.Glu965=)
c.*101+988G= (n.*101+988G=)
c.*594+988G= (n.*594+988G=)
c.2520+988G= (n.2520+988G=)
c.172-380015C= (n.172-380015C=)
c.*37+4853G= (n.*37+4853G=)
c.139+4853G=
c.1902+988G= (n.1902+988G=)
c.1569+4853G= (n.1569+4853G=)
c.1602+4853G= (n.1602+4853G=)
n.2263+988G=
n.1648+4853G=
n.1714+4853G=
n.1866+988G=
n.1622+4853G=
Xg.38286106C>GCA412729523RPGRc.953+1759G>C
n.1826+4853G>C
c.1905+988G>C (n.1905+988G>C)
c.1572+4853G>C (n.1572+4853G>C)
c.1386+4853G>C (n.1386+4853G>C)
c.1719+988G>C (n.1719+988G>C)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.*101+988G>C (n.*101+988G>C)
c.*594+988G>C (n.*594+988G>C)
c.2520+988G>C (n.2520+988G>C)
c.172-380015C>G (n.172-380015C>G)
c.*37+4853G>C (n.*37+4853G>C)
c.139+4853G>C
c.1902+988G>C (n.1902+988G>C)
c.1569+4853G>C (n.1569+4853G>C)
c.1602+4853G>C (n.1602+4853G>C)
n.2263+988G>C
n.1648+4853G>C
n.1714+4853G>C
n.1866+988G>C
n.1622+4853G>C
 dbSNP
Xg.38286106C>TCA412729522RPGRc.953+1759G>A
n.1826+4853G>A
c.1905+988G>A (n.1905+988G>A)
c.1572+4853G>A (n.1572+4853G>A)
c.1386+4853G>A (n.1386+4853G>A)
c.1719+988G>A (n.1719+988G>A)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.*101+988G>A (n.*101+988G>A)
c.*594+988G>A (n.*594+988G>A)
c.2520+988G>A (n.2520+988G>A)
c.172-380015C>T (n.172-380015C>T)
c.*37+4853G>A (n.*37+4853G>A)
c.139+4853G>A
c.1902+988G>A (n.1902+988G>A)
c.1569+4853G>A (n.1569+4853G>A)
c.1602+4853G>A (n.1602+4853G>A)
n.2263+988G>A
n.1648+4853G>A
n.1714+4853G>A
n.1866+988G>A
n.1622+4853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109delCA2693438952RPGRc.953+1759del
n.1826+4853del
c.1905+988del (n.1905+988del)
c.1572+4853del (n.1572+4853del)
c.1386+4853del (n.1386+4853del)
c.1719+988del (n.1719+988del)
c.2893del (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+988del (n.*101+988del)
c.*594+988del (n.*594+988del)
c.2520+988del (n.2520+988del)
c.172-380012del (n.172-380012del)
c.*37+4853del (n.*37+4853del)
c.139+4853del
c.1902+988del (n.1902+988del)
c.1569+4853del (n.1569+4853del)
c.1602+4853del (n.1602+4853del)
n.2263+988del
n.1648+4853del
n.1714+4853del
n.1866+988del
n.1622+4853del
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286109delCA916083880RPGRc.953+1758_953+1759del
n.1826+4852_1826+4853del
c.1905+987_1905+988del (n.1905+987_1905+988del)
c.1572+4852_1572+4853del (n.1572+4852_1572+4853del)
c.1386+4852_1386+4853del (n.1386+4852_1386+4853del)
c.1719+987_1719+988del (n.1719+987_1719+988del)
c.2892_2893del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.*101+987_*101+988del (n.*101+987_*101+988del)
c.*594+987_*594+988del (n.*594+987_*594+988del)
c.2520+987_2520+988del (n.2520+987_2520+988del)
c.172-380013_172-380012del (n.172-380013_172-380012del)
c.*37+4852_*37+4853del (n.*37+4852_*37+4853del)
c.139+4852_139+4853del
c.1902+987_1902+988del (n.1902+987_1902+988del)
c.1569+4852_1569+4853del (n.1569+4852_1569+4853del)
c.1602+4852_1602+4853del (n.1602+4852_1602+4853del)
n.2263+987_2263+988del
n.1648+4852_1648+4853del
n.1714+4852_1714+4853del
n.1866+987_1866+988del
n.1622+4852_1622+4853del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106_38286206delCA10385241RPGRc.953+1659_953+1759del
n.1826+4753_1826+4853del
c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del)
c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del)
c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del)
c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del)
c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?)
c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del)
c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del)
c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del)
c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del)
c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del)
c.139+4753_139+4853del
c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del)
c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del)
c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del)
n.2263+888_2263+988del
n.1648+4753_1648+4853del
n.1714+4753_1714+4853del
n.1866+888_1866+988del
n.1622+4753_1622+4853del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286106_38286107insACA2693438953RPGRc.953+1758_953+1759insT
n.1826+4852_1826+4853insT
c.1905+987_1905+988insT (n.1905+987_1905+988insT)
c.1572+4852_1572+4853insT (n.1572+4852_1572+4853insT)
c.1386+4852_1386+4853insT (n.1386+4852_1386+4853insT)
c.1719+987_1719+988insT (n.1719+987_1719+988insT)
c.2892_2893insT (p.Glu965Ter)
c.*101+987_*101+988insT (n.*101+987_*101+988insT)
c.*594+987_*594+988insT (n.*594+987_*594+988insT)
c.2520+987_2520+988insT (n.2520+987_2520+988insT)
c.172-380015_172-380014insA (n.172-380015_172-380014insA)
c.*37+4852_*37+4853insT (n.*37+4852_*37+4853insT)
c.139+4852_139+4853insT
c.1902+987_1902+988insT (n.1902+987_1902+988insT)
c.1569+4852_1569+4853insT (n.1569+4852_1569+4853insT)
c.1602+4852_1602+4853insT (n.1602+4852_1602+4853insT)
n.2263+987_2263+988insT
n.1648+4852_1648+4853insT
n.1714+4852_1714+4853insT
n.1866+987_1866+988insT
n.1622+4852_1622+4853insT
 gnomAD v4
Xg.38286107C>ACA515709160RPGRc.953+1758G>T
n.1826+4852G>T
c.1905+987G>T (n.1905+987G>T)
c.1572+4852G>T (n.1572+4852G>T)
c.1386+4852G>T (n.1386+4852G>T)
c.1719+987G>T (n.1719+987G>T)
c.2892G>T (p.Gly964=)
c.*101+987G>T (n.*101+987G>T)
c.*594+987G>T (n.*594+987G>T)
c.2520+987G>T (n.2520+987G>T)
c.172-380014C>A (n.172-380014C>A)
c.*37+4852G>T (n.*37+4852G>T)
c.139+4852G>T
c.1902+987G>T (n.1902+987G>T)
c.1569+4852G>T (n.1569+4852G>T)
c.1602+4852G>T (n.1602+4852G>T)
n.2263+987G>T
n.1648+4852G>T
n.1714+4852G>T
n.1866+987G>T
n.1622+4852G>T
 gnomAD v4
Xg.38286107C>GCA515709161RPGRc.953+1758G>C
n.1826+4852G>C
c.1905+987G>C (n.1905+987G>C)
c.1572+4852G>C (n.1572+4852G>C)
c.1386+4852G>C (n.1386+4852G>C)
c.1719+987G>C (n.1719+987G>C)
c.2892G>C (p.Gly964=)
c.*101+987G>C (n.*101+987G>C)
c.*594+987G>C (n.*594+987G>C)
c.2520+987G>C (n.2520+987G>C)
c.172-380014C>G (n.172-380014C>G)
c.*37+4852G>C (n.*37+4852G>C)
c.139+4852G>C
c.1902+987G>C (n.1902+987G>C)
c.1569+4852G>C (n.1569+4852G>C)
c.1602+4852G>C (n.1602+4852G>C)
n.2263+987G>C
n.1648+4852G>C
n.1714+4852G>C
n.1866+987G>C
n.1622+4852G>C
Xg.38286107C>TCA515709162RPGRc.953+1758G>A
n.1826+4852G>A
c.1905+987G>A (n.1905+987G>A)
c.1572+4852G>A (n.1572+4852G>A)
c.1386+4852G>A (n.1386+4852G>A)
c.1719+987G>A (n.1719+987G>A)
c.2892G>A (p.Gly964=)
c.*101+987G>A (n.*101+987G>A)
c.*594+987G>A (n.*594+987G>A)
c.2520+987G>A (n.2520+987G>A)
c.172-380014C>T (n.172-380014C>T)
c.*37+4852G>A (n.*37+4852G>A)
c.139+4852G>A
c.1902+987G>A (n.1902+987G>A)
c.1569+4852G>A (n.1569+4852G>A)
c.1602+4852G>A (n.1602+4852G>A)
n.2263+987G>A
n.1648+4852G>A
n.1714+4852G>A
n.1866+987G>A
n.1622+4852G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112insTCCCTTCA2693438954RPGRc.953+1758_953+1759insAAAGGG
n.1826+4852_1826+4853insAAAGGG
c.1905+987_1905+988insAAAGGG (n.1905+987_1905+988insAAAGGG)
c.1572+4852_1572+4853insAAAGGG (n.1572+4852_1572+4853insAAAGGG)
c.1386+4852_1386+4853insAAAGGG (n.1386+4852_1386+4853insAAAGGG)
c.1719+987_1719+988insAAAGGG (n.1719+987_1719+988insAAAGGG)
c.2892_2893insAAAGGG (p.Gly964_Glu965insLysGly)
c.*101+987_*101+988insAAAGGG (n.*101+987_*101+988insAAAGGG)
c.*594+987_*594+988insAAAGGG (n.*594+987_*594+988insAAAGGG)
c.2520+987_2520+988insAAAGGG (n.2520+987_2520+988insAAAGGG)
c.172-380010_172-380009insTCCCTT (n.172-380010_172-380009insTCCCTT)
c.*37+4852_*37+4853insAAAGGG (n.*37+4852_*37+4853insAAAGGG)
c.139+4852_139+4853insAAAGGG
c.1902+987_1902+988insAAAGGG (n.1902+987_1902+988insAAAGGG)
c.1569+4852_1569+4853insAAAGGG (n.1569+4852_1569+4853insAAAGGG)
c.1602+4852_1602+4853insAAAGGG (n.1602+4852_1602+4853insAAAGGG)
n.2263+987_2263+988insAAAGGG
n.1648+4852_1648+4853insAAAGGG
n.1714+4852_1714+4853insAAAGGG
n.1866+987_1866+988insAAAGGG
n.1622+4852_1622+4853insAAAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
n.1826+4718_1826+4852del
c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del)
c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del)
c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del)
c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del)
c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del)
c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del)
c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del)
c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del)
n.2263+853_2263+987del
n.1648+4718_1648+4852del
n.1714+4718_1714+4852del
n.1866+853_1866+987del
n.1622+4718_1622+4852del
 gnomAD v4
Xg.38286107_38286108insTTCA2693438956RPGRc.953+1757_953+1758insAA
n.1826+4851_1826+4852insAA
c.1905+986_1905+987insAA (n.1905+986_1905+987insAA)
c.1572+4851_1572+4852insAA (n.1572+4851_1572+4852insAA)
c.1386+4851_1386+4852insAA (n.1386+4851_1386+4852insAA)
c.1719+986_1719+987insAA (n.1719+986_1719+987insAA)
c.2891_2892insAA (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+986_*101+987insAA (n.*101+986_*101+987insAA)
c.*594+986_*594+987insAA (n.*594+986_*594+987insAA)
c.2520+986_2520+987insAA (n.2520+986_2520+987insAA)
c.172-380014_172-380013insTT (n.172-380014_172-380013insTT)
c.*37+4851_*37+4852insAA (n.*37+4851_*37+4852insAA)
c.139+4851_139+4852insAA
c.1902+986_1902+987insAA (n.1902+986_1902+987insAA)
c.1569+4851_1569+4852insAA (n.1569+4851_1569+4852insAA)
c.1602+4851_1602+4852insAA (n.1602+4851_1602+4852insAA)
n.2263+986_2263+987insAA
n.1648+4851_1648+4852insAA
n.1714+4851_1714+4852insAA
n.1866+986_1866+987insAA
n.1622+4851_1622+4852insAA
 gnomAD v4
Xg.38286108C>ACA412729524RPGRc.953+1757G>T
n.1826+4851G>T
c.1905+986G>T (n.1905+986G>T)
c.1572+4851G>T (n.1572+4851G>T)
c.1386+4851G>T (n.1386+4851G>T)
c.1719+986G>T (n.1719+986G>T)
c.2891G>T (p.Gly964Val)
c.*101+986G>T (n.*101+986G>T)
c.*594+986G>T (n.*594+986G>T)
c.2520+986G>T (n.2520+986G>T)
c.172-380013C>A (n.172-380013C>A)
c.*37+4851G>T (n.*37+4851G>T)
c.139+4851G>T
c.1902+986G>T (n.1902+986G>T)
c.1569+4851G>T (n.1569+4851G>T)
c.1602+4851G>T (n.1602+4851G>T)
n.2263+986G>T
n.1648+4851G>T
n.1714+4851G>T
n.1866+986G>T
n.1622+4851G>T
 gnomAD v4
Xg.38286108C>GCA412729525RPGRc.953+1757G>C
n.1826+4851G>C
c.1905+986G>C (n.1905+986G>C)
c.1572+4851G>C (n.1572+4851G>C)
c.1386+4851G>C (n.1386+4851G>C)
c.1719+986G>C (n.1719+986G>C)
c.2891G>C (p.Gly964Ala)
c.*101+986G>C (n.*101+986G>C)
c.*594+986G>C (n.*594+986G>C)
c.2520+986G>C (n.2520+986G>C)
c.172-380013C>G (n.172-380013C>G)
c.*37+4851G>C (n.*37+4851G>C)
c.139+4851G>C
c.1902+986G>C (n.1902+986G>C)
c.1569+4851G>C (n.1569+4851G>C)
c.1602+4851G>C (n.1602+4851G>C)
n.2263+986G>C
n.1648+4851G>C
n.1714+4851G>C
n.1866+986G>C
n.1622+4851G>C
 gnomAD v4
Xg.38286108C>TCA412729526RPGRc.953+1757G>A
n.1826+4851G>A
c.1905+986G>A (n.1905+986G>A)
c.1572+4851G>A (n.1572+4851G>A)
c.1386+4851G>A (n.1386+4851G>A)
c.1719+986G>A (n.1719+986G>A)
c.2891G>A (p.Gly964Glu)
c.*101+986G>A (n.*101+986G>A)
c.*594+986G>A (n.*594+986G>A)
c.2520+986G>A (n.2520+986G>A)
c.172-380013C>T (n.172-380013C>T)
c.*37+4851G>A (n.*37+4851G>A)
c.139+4851G>A
c.1902+986G>A (n.1902+986G>A)
c.1569+4851G>A (n.1569+4851G>A)
c.1602+4851G>A (n.1602+4851G>A)
n.2263+986G>A
n.1648+4851G>A
n.1714+4851G>A
n.1866+986G>A
n.1622+4851G>A
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286116delCA2820486542RPGRc.953+1749_953+1757del
n.1826+4843_1826+4851del
c.1905+978_1905+986del (n.1905+978_1905+986del)
c.1572+4843_1572+4851del (n.1572+4843_1572+4851del)
c.1386+4843_1386+4851del (n.1386+4843_1386+4851del)
c.1719+978_1719+986del (n.1719+978_1719+986del)
c.2883_2891del (p.Gly962_Gly964del)
c.*101+978_*101+986del (n.*101+978_*101+986del)
c.*594+978_*594+986del (n.*594+978_*594+986del)
c.2520+978_2520+986del (n.2520+978_2520+986del)
c.172-380013_172-380005del (n.172-380013_172-380005del)
c.*37+4843_*37+4851del (n.*37+4843_*37+4851del)
c.139+4843_139+4851del
c.1902+978_1902+986del (n.1902+978_1902+986del)
c.1569+4843_1569+4851del (n.1569+4843_1569+4851del)
c.1602+4843_1602+4851del (n.1602+4843_1602+4851del)
n.2263+978_2263+986del
n.1648+4843_1648+4851del
n.1714+4843_1714+4851del
n.1866+978_1866+986del
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Xg.38286113_38286118delCA1132419885RPGRc.953+1752_953+1757del
n.1826+4846_1826+4851del
c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del)
c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del)
c.1386+4846_1386+4851del (n.1386+4846_1386+4851del)
c.1719+981_1719+986del (n.1719+981_1719+986del)
c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del)
c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del)
c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del)
c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del)
c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del)
c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del)
c.139+4846_139+4851del
c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del)
c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del)
c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del)
n.2263+981_2263+986del
n.1648+4846_1648+4851del
n.1714+4846_1714+4851del
n.1866+981_1866+986del
n.1622+4846_1622+4851del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109C>ACA412729527RPGRc.953+1756G>T
n.1826+4850G>T
c.1905+985G>T (n.1905+985G>T)
c.1572+4850G>T (n.1572+4850G>T)
c.1386+4850G>T (n.1386+4850G>T)
c.1719+985G>T (n.1719+985G>T)
c.2890G>T (p.Gly964Trp)
c.*101+985G>T (n.*101+985G>T)
c.*594+985G>T (n.*594+985G>T)
c.2520+985G>T (n.2520+985G>T)
c.172-380012C>A (n.172-380012C>A)
c.*37+4850G>T (n.*37+4850G>T)
c.139+4850G>T
c.1902+985G>T (n.1902+985G>T)
c.1569+4850G>T (n.1569+4850G>T)
c.1602+4850G>T (n.1602+4850G>T)
n.2263+985G>T
n.1648+4850G>T
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n.1866+985G>T
n.1622+4850G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286109C=CA2424844416RPGRc.953+1756G=
n.1826+4850G=
c.1905+985G= (n.1905+985G=)
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c.2890G= (p.Gly964=)
c.*101+985G= (n.*101+985G=)
c.*594+985G= (n.*594+985G=)
c.2520+985G= (n.2520+985G=)
c.172-380012C= (n.172-380012C=)
c.*37+4850G= (n.*37+4850G=)
c.139+4850G=
c.1902+985G= (n.1902+985G=)
c.1569+4850G= (n.1569+4850G=)
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n.2263+985G=
n.1648+4850G=
n.1714+4850G=
n.1866+985G=
n.1622+4850G=
Xg.38286109C>GCA412729528RPGRc.953+1756G>C
n.1826+4850G>C
c.1905+985G>C (n.1905+985G>C)
c.1572+4850G>C (n.1572+4850G>C)
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c.2890G>C (p.Gly964Arg)
c.*101+985G>C (n.*101+985G>C)
c.*594+985G>C (n.*594+985G>C)
c.2520+985G>C (n.2520+985G>C)
c.172-380012C>G (n.172-380012C>G)
c.*37+4850G>C (n.*37+4850G>C)
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c.1569+4850G>C (n.1569+4850G>C)
c.1602+4850G>C (n.1602+4850G>C)
n.2263+985G>C
n.1648+4850G>C
n.1714+4850G>C
n.1866+985G>C
n.1622+4850G>C
Xg.38286109C>TCA412729529RPGRc.953+1756G>A
n.1826+4850G>A
c.1905+985G>A (n.1905+985G>A)
c.1572+4850G>A (n.1572+4850G>A)
c.1386+4850G>A (n.1386+4850G>A)
c.1719+985G>A (n.1719+985G>A)
c.2890G>A (p.Gly964Arg)
c.*101+985G>A (n.*101+985G>A)
c.*594+985G>A (n.*594+985G>A)
c.2520+985G>A (n.2520+985G>A)
c.172-380012C>T (n.172-380012C>T)
c.*37+4850G>A (n.*37+4850G>A)
c.139+4850G>A
c.1902+985G>A (n.1902+985G>A)
c.1569+4850G>A (n.1569+4850G>A)
c.1602+4850G>A (n.1602+4850G>A)
n.2263+985G>A
n.1648+4850G>A
n.1714+4850G>A
n.1866+985G>A
n.1622+4850G>A
 gnomAD v4
Xg.38286109_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCACA2424844415RPGRc.953+1729_953+1756delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1826+4823_1826+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
c.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA)
c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.139+4823_139+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
c.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
n.2263+958_2263+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1648+4823_1648+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1714+4823_1714+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1866+958_1866+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1622+4823_1622+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
Xg.38286110T>ACA412729530RPGRc.953+1755A>T
n.1826+4849A>T
c.1905+984A>T (n.1905+984A>T)
c.1572+4849A>T (n.1572+4849A>T)
c.1386+4849A>T (n.1386+4849A>T)
c.1719+984A>T (n.1719+984A>T)
c.2889A>T (p.Glu963Asp)
c.*101+984A>T (n.*101+984A>T)
c.*594+984A>T (n.*594+984A>T)
c.2520+984A>T (n.2520+984A>T)
c.172-380011T>A (n.172-380011T>A)
c.*37+4849A>T (n.*37+4849A>T)
c.139+4849A>T
c.1902+984A>T (n.1902+984A>T)
c.1569+4849A>T (n.1569+4849A>T)
c.1602+4849A>T (n.1602+4849A>T)
n.2263+984A>T
n.1648+4849A>T
n.1714+4849A>T
n.1866+984A>T
n.1622+4849A>T
Xg.38286110T>CCA327915335RPGRc.953+1755A>G
n.1826+4849A>G
c.1905+984A>G (n.1905+984A>G)
c.1572+4849A>G (n.1572+4849A>G)
c.1386+4849A>G (n.1386+4849A>G)
c.1719+984A>G (n.1719+984A>G)
c.2889A>G (p.Glu963=)
c.*101+984A>G (n.*101+984A>G)
c.*594+984A>G (n.*594+984A>G)
c.2520+984A>G (n.2520+984A>G)
c.172-380011T>C (n.172-380011T>C)
c.*37+4849A>G (n.*37+4849A>G)
c.139+4849A>G
c.1902+984A>G (n.1902+984A>G)
c.1569+4849A>G (n.1569+4849A>G)
c.1602+4849A>G (n.1602+4849A>G)
n.2263+984A>G
n.1648+4849A>G
n.1714+4849A>G
n.1866+984A>G
n.1622+4849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286110T>GCA412729531RPGRc.953+1755A>C
n.1826+4849A>C
c.1905+984A>C (n.1905+984A>C)
c.1572+4849A>C (n.1572+4849A>C)
c.1386+4849A>C (n.1386+4849A>C)
c.1719+984A>C (n.1719+984A>C)
c.2889A>C (p.Glu963Asp)
c.*101+984A>C (n.*101+984A>C)
c.*594+984A>C (n.*594+984A>C)
c.2520+984A>C (n.2520+984A>C)
c.172-380011T>G (n.172-380011T>G)
c.*37+4849A>C (n.*37+4849A>C)
c.139+4849A>C
c.1902+984A>C (n.1902+984A>C)
c.1569+4849A>C (n.1569+4849A>C)
c.1602+4849A>C (n.1602+4849A>C)
n.2263+984A>C
n.1648+4849A>C
n.1714+4849A>C
n.1866+984A>C
n.1622+4849A>C
Xg.38286110T=CA2424844417RPGRc.953+1755A=
n.1826+4849A=
c.1905+984A= (n.1905+984A=)
c.1572+4849A= (n.1572+4849A=)
c.1386+4849A= (n.1386+4849A=)
c.1719+984A= (n.1719+984A=)
c.2889A= (p.Glu963=)
c.*101+984A= (n.*101+984A=)
c.*594+984A= (n.*594+984A=)
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c.172-380011T= (n.172-380011T=)
c.*37+4849A= (n.*37+4849A=)
c.139+4849A=
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c.1569+4849A= (n.1569+4849A=)
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n.2263+984A=
n.1648+4849A=
n.1714+4849A=
n.1866+984A=
n.1622+4849A=
Xg.38286110_38286111delCA2693438958RPGRc.953+1754_953+1755del
n.1826+4848_1826+4849del
c.1905+983_1905+984del (n.1905+983_1905+984del)
c.1572+4848_1572+4849del (n.1572+4848_1572+4849del)
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c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer?)
c.*101+983_*101+984del (n.*101+983_*101+984del)
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c.172-380011_172-380010del (n.172-380011_172-380010del)
c.*37+4848_*37+4849del (n.*37+4848_*37+4849del)
c.139+4848_139+4849del
c.1902+983_1902+984del (n.1902+983_1902+984del)
c.1569+4848_1569+4849del (n.1569+4848_1569+4849del)
c.1602+4848_1602+4849del (n.1602+4848_1602+4849del)
n.2263+983_2263+984del
n.1648+4848_1648+4849del
n.1714+4848_1714+4849del
n.1866+983_1866+984del
n.1622+4848_1622+4849del
 gnomAD v4
Xg.38286111delCA2693438957RPGRc.953+1755del
n.1826+4849del
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c.1719+984del (n.1719+984del)
c.2889del (p.Glu965ArgfsTer?)
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c.*594+984del (n.*594+984del)
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c.172-380010del (n.172-380010del)
c.*37+4849del (n.*37+4849del)
c.139+4849del
c.1902+984del (n.1902+984del)
c.1569+4849del (n.1569+4849del)
c.1602+4849del (n.1602+4849del)
n.2263+984del
n.1648+4849del
n.1714+4849del
n.1866+984del
n.1622+4849del
 gnomAD v4
Xg.38286111_38286117delCA2693438959RPGRc.953+1749_953+1755del
n.1826+4843_1826+4849del
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c.1572+4843_1572+4849del (n.1572+4843_1572+4849del)
c.1386+4843_1386+4849del (n.1386+4843_1386+4849del)
c.1719+978_1719+984del (n.1719+978_1719+984del)
c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?)
c.*101+978_*101+984del (n.*101+978_*101+984del)
c.*594+978_*594+984del (n.*594+978_*594+984del)
c.2520+978_2520+984del (n.2520+978_2520+984del)
c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del)
c.*37+4843_*37+4849del (n.*37+4843_*37+4849del)
c.139+4843_139+4849del
c.1902+978_1902+984del (n.1902+978_1902+984del)
c.1569+4843_1569+4849del (n.1569+4843_1569+4849del)
c.1602+4843_1602+4849del (n.1602+4843_1602+4849del)
n.2263+978_2263+984del
n.1648+4843_1648+4849del
n.1714+4843_1714+4849del
n.1866+978_1866+984del
n.1622+4843_1622+4849del
 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162dupCA640957130RPGRc.953+1729_953+1755dup
n.1826+4823_1826+4849dup
c.1905+958_1905+984dup (n.1905+958_1905+984dup)
c.1572+4823_1572+4849dup (n.1572+4823_1572+4849dup)
c.1386+4823_1386+4849dup (n.1386+4823_1386+4849dup)
c.1719+958_1719+984dup (n.1719+958_1719+984dup)
c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup)
c.*594+958_*594+984dup (n.*594+958_*594+984dup)
c.2520+958_2520+984dup (n.2520+958_2520+984dup)
c.172-379985_172-379959dup (n.172-379985_172-379959dup)
c.*37+4823_*37+4849dup (n.*37+4823_*37+4849dup)
c.139+4823_139+4849dup
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c.1602+4823_1602+4849dup (n.1602+4823_1602+4849dup)
n.2263+958_2263+984dup
n.1648+4823_1648+4849dup
n.1714+4823_1714+4849dup
n.1866+958_1866+984dup
n.1622+4823_1622+4849dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162delCA640957132RPGRc.953+1729_953+1755del
n.1826+4823_1826+4849del
c.1905+958_1905+984del (n.1905+958_1905+984del)
c.1572+4823_1572+4849del (n.1572+4823_1572+4849del)
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c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del)
c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del)
c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del)
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c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del)
c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del)
c.139+4823_139+4849del
c.1902+958_1902+984del (n.1902+958_1902+984del)
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n.2263+958_2263+984del
n.1648+4823_1648+4849del
n.1714+4823_1714+4849del
n.1866+958_1866+984del
n.1622+4823_1622+4849del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286110_38286111insCTTCCCCCCA2693438960RPGRc.953+1754_953+1755insGGGGGAAG
n.1826+4848_1826+4849insGGGGGAAG
c.1905+983_1905+984insGGGGGAAG (n.1905+983_1905+984insGGGGGAAG)
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c.1719+983_1719+984insGGGGGAAG (n.1719+983_1719+984insGGGGGAAG)
c.2888_2889insGGGGGAAG (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+983_*101+984insGGGGGAAG (n.*101+983_*101+984insGGGGGAAG)
c.*594+983_*594+984insGGGGGAAG (n.*594+983_*594+984insGGGGGAAG)
c.2520+983_2520+984insGGGGGAAG (n.2520+983_2520+984insGGGGGAAG)
c.172-380011_172-380010insCTTCCCCC (n.172-380011_172-380010insCTTCCCCC)
c.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG (n.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG)
c.139+4848_139+4849insGGGGGAAG
c.1902+983_1902+984insGGGGGAAG (n.1902+983_1902+984insGGGGGAAG)
c.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG (n.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG)
c.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG (n.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG)
n.2263+983_2263+984insGGGGGAAG
n.1648+4848_1648+4849insGGGGGAAG
n.1714+4848_1714+4849insGGGGGAAG
n.1866+983_1866+984insGGGGGAAG
n.1622+4848_1622+4849insGGGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286111T>ACA412729532RPGRc.953+1754A>T
n.1826+4848A>T
c.1905+983A>T (n.1905+983A>T)
c.1572+4848A>T (n.1572+4848A>T)
c.1386+4848A>T (n.1386+4848A>T)
c.1719+983A>T (n.1719+983A>T)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.*101+983A>T (n.*101+983A>T)
c.*594+983A>T (n.*594+983A>T)
c.2520+983A>T (n.2520+983A>T)
c.172-380010T>A (n.172-380010T>A)
c.*37+4848A>T (n.*37+4848A>T)
c.139+4848A>T
c.1902+983A>T (n.1902+983A>T)
c.1569+4848A>T (n.1569+4848A>T)
c.1602+4848A>T (n.1602+4848A>T)
n.2263+983A>T
n.1648+4848A>T
n.1714+4848A>T
n.1866+983A>T
n.1622+4848A>T
Xg.38286111T>CCA412729533RPGRc.953+1754A>G
n.1826+4848A>G
c.1905+983A>G (n.1905+983A>G)
c.1572+4848A>G (n.1572+4848A>G)
c.1386+4848A>G (n.1386+4848A>G)
c.1719+983A>G (n.1719+983A>G)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.*101+983A>G (n.*101+983A>G)
c.*594+983A>G (n.*594+983A>G)
c.2520+983A>G (n.2520+983A>G)
c.172-380010T>C (n.172-380010T>C)
c.*37+4848A>G (n.*37+4848A>G)
c.139+4848A>G
c.1902+983A>G (n.1902+983A>G)
c.1569+4848A>G (n.1569+4848A>G)
c.1602+4848A>G (n.1602+4848A>G)
n.2263+983A>G
n.1648+4848A>G
n.1714+4848A>G
n.1866+983A>G
n.1622+4848A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111T>GCA412729534RPGRc.953+1754A>C
n.1826+4848A>C
c.1905+983A>C (n.1905+983A>C)
c.1572+4848A>C (n.1572+4848A>C)
c.1386+4848A>C (n.1386+4848A>C)
c.1719+983A>C (n.1719+983A>C)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.*101+983A>C (n.*101+983A>C)
c.*594+983A>C (n.*594+983A>C)
c.2520+983A>C (n.2520+983A>C)
c.172-380010T>G (n.172-380010T>G)
c.*37+4848A>C (n.*37+4848A>C)
c.139+4848A>C
c.1902+983A>C (n.1902+983A>C)
c.1569+4848A>C (n.1569+4848A>C)
c.1602+4848A>C (n.1602+4848A>C)
n.2263+983A>C
n.1648+4848A>C
n.1714+4848A>C
n.1866+983A>C
n.1622+4848A>C
Xg.38286111T=CA2424844419RPGRc.953+1754A=
n.1826+4848A=
c.1905+983A= (n.1905+983A=)
c.1572+4848A= (n.1572+4848A=)
c.1386+4848A= (n.1386+4848A=)
c.1719+983A= (n.1719+983A=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.*101+983A= (n.*101+983A=)
c.*594+983A= (n.*594+983A=)
c.2520+983A= (n.2520+983A=)
c.172-380010T= (n.172-380010T=)
c.*37+4848A= (n.*37+4848A=)
c.139+4848A=
c.1902+983A= (n.1902+983A=)
c.1569+4848A= (n.1569+4848A=)
c.1602+4848A= (n.1602+4848A=)
n.2263+983A=
n.1648+4848A=
n.1714+4848A=
n.1866+983A=
n.1622+4848A=
Xg.38286111_38286112insGGTCA2693438961RPGRc.953+1754_953+1755insCCA
n.1826+4848_1826+4849insCCA
c.1905+983_1905+984insCCA (n.1905+983_1905+984insCCA)
c.1572+4848_1572+4849insCCA (n.1572+4848_1572+4849insCCA)
c.1386+4848_1386+4849insCCA (n.1386+4848_1386+4849insCCA)
c.1719+983_1719+984insCCA (n.1719+983_1719+984insCCA)
c.2888_2889insCCA (p.Glu963delinsAspGln)
c.*101+983_*101+984insCCA (n.*101+983_*101+984insCCA)
c.*594+983_*594+984insCCA (n.*594+983_*594+984insCCA)
c.2520+983_2520+984insCCA (n.2520+983_2520+984insCCA)
c.172-380010_172-380009insGGT (n.172-380010_172-380009insGGT)
c.*37+4848_*37+4849insCCA (n.*37+4848_*37+4849insCCA)
c.139+4848_139+4849insCCA
c.1902+983_1902+984insCCA (n.1902+983_1902+984insCCA)
c.1569+4848_1569+4849insCCA (n.1569+4848_1569+4849insCCA)
c.1602+4848_1602+4849insCCA (n.1602+4848_1602+4849insCCA)
n.2263+983_2263+984insCCA
n.1648+4848_1648+4849insCCA
n.1714+4848_1714+4849insCCA
n.1866+983_1866+984insCCA
n.1622+4848_1622+4849insCCA
 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112delinsTCCA2424844418RPGRc.953+1753_953+1754delinsGA
n.1826+4847_1826+4848delinsGA
c.1905+982_1905+983delinsGA (n.1905+982_1905+983delinsGA)
c.1572+4847_1572+4848delinsGA (n.1572+4847_1572+4848delinsGA)
c.1386+4847_1386+4848delinsGA (n.1386+4847_1386+4848delinsGA)
c.1719+982_1719+983delinsGA (n.1719+982_1719+983delinsGA)
c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=)
c.*101+982_*101+983delinsGA (n.*101+982_*101+983delinsGA)
c.*594+982_*594+983delinsGA (n.*594+982_*594+983delinsGA)
c.2520+982_2520+983delinsGA (n.2520+982_2520+983delinsGA)
c.172-380010_172-380009delinsTC (n.172-380010_172-380009delinsTC)
c.*37+4847_*37+4848delinsGA (n.*37+4847_*37+4848delinsGA)
c.139+4847_139+4848delinsGA
c.1902+982_1902+983delinsGA (n.1902+982_1902+983delinsGA)
c.1569+4847_1569+4848delinsGA (n.1569+4847_1569+4848delinsGA)
c.1602+4847_1602+4848delinsGA (n.1602+4847_1602+4848delinsGA)
n.2263+982_2263+983delinsGA
n.1648+4847_1648+4848delinsGA
n.1714+4847_1714+4848delinsGA
n.1866+982_1866+983delinsGA
n.1622+4847_1622+4848delinsGA
Xg.38286112delCA16621886RPGRc.953+1753del
n.1826+4847del
c.1905+982del (n.1905+982del)
c.1572+4847del (n.1572+4847del)
c.1386+4847del (n.1386+4847del)
c.1719+982del (n.1719+982del)
c.2887del (p.Glu963LysfsTer?)
c.*101+982del (n.*101+982del)
c.*594+982del (n.*594+982del)
c.2520+982del (n.2520+982del)
c.172-380009del (n.172-380009del)
c.*37+4847del (n.*37+4847del)
c.139+4847del
c.1902+982del (n.1902+982del)
c.1569+4847del (n.1569+4847del)
c.1602+4847del (n.1602+4847del)
n.2263+982del
n.1648+4847del
n.1714+4847del
n.1866+982del
n.1622+4847del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286112C>ACA412729537RPGRc.953+1753G>T
n.1826+4847G>T
c.1905+982G>T (n.1905+982G>T)
c.1572+4847G>T (n.1572+4847G>T)
c.1386+4847G>T (n.1386+4847G>T)
c.1719+982G>T (n.1719+982G>T)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.*101+982G>T (n.*101+982G>T)
c.*594+982G>T (n.*594+982G>T)
c.2520+982G>T (n.2520+982G>T)
c.172-380009C>A (n.172-380009C>A)
c.*37+4847G>T (n.*37+4847G>T)
c.139+4847G>T
c.1902+982G>T (n.1902+982G>T)
c.1569+4847G>T (n.1569+4847G>T)
c.1602+4847G>T (n.1602+4847G>T)
n.2263+982G>T
n.1648+4847G>T
n.1714+4847G>T
n.1866+982G>T
n.1622+4847G>T
Xg.38286112C>GCA412729536RPGRc.953+1753G>C
n.1826+4847G>C
c.1905+982G>C (n.1905+982G>C)
c.1572+4847G>C (n.1572+4847G>C)
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c.1719+982G>C (n.1719+982G>C)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.*101+982G>C (n.*101+982G>C)
c.*594+982G>C (n.*594+982G>C)
c.2520+982G>C (n.2520+982G>C)
c.172-380009C>G (n.172-380009C>G)
c.*37+4847G>C (n.*37+4847G>C)
c.139+4847G>C
c.1902+982G>C (n.1902+982G>C)
c.1569+4847G>C (n.1569+4847G>C)
c.1602+4847G>C (n.1602+4847G>C)
n.2263+982G>C
n.1648+4847G>C
n.1714+4847G>C
n.1866+982G>C
n.1622+4847G>C
Xg.38286112C>TCA412729535RPGRc.953+1753G>A
n.1826+4847G>A
c.1905+982G>A (n.1905+982G>A)
c.1572+4847G>A (n.1572+4847G>A)
c.1386+4847G>A (n.1386+4847G>A)
c.1719+982G>A (n.1719+982G>A)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.*101+982G>A (n.*101+982G>A)
c.*594+982G>A (n.*594+982G>A)
c.2520+982G>A (n.2520+982G>A)
c.172-380009C>T (n.172-380009C>T)
c.*37+4847G>A (n.*37+4847G>A)
c.139+4847G>A
c.1902+982G>A (n.1902+982G>A)
c.1569+4847G>A (n.1569+4847G>A)
c.1602+4847G>A (n.1602+4847G>A)
n.2263+982G>A
n.1648+4847G>A
n.1714+4847G>A
n.1866+982G>A
n.1622+4847G>A
 gnomAD v4
Xg.38286112dupCA2693438962RPGRc.953+1753dup
n.1826+4847dup
c.1905+982dup (n.1905+982dup)
c.1572+4847dup (n.1572+4847dup)
c.1386+4847dup (n.1386+4847dup)
c.1719+982dup (n.1719+982dup)
c.2887dup (p.Glu963GlyfsTer?)
c.*101+982dup (n.*101+982dup)
c.*594+982dup (n.*594+982dup)
c.2520+982dup (n.2520+982dup)
c.172-380009dup (n.172-380009dup)
c.*37+4847dup (n.*37+4847dup)
c.139+4847dup
c.1902+982dup (n.1902+982dup)
c.1569+4847dup (n.1569+4847dup)
c.1602+4847dup (n.1602+4847dup)
n.2263+982dup
n.1648+4847dup
n.1714+4847dup
n.1866+982dup
n.1622+4847dup
 gnomAD v4
Xg.38286113T>ACA515709175RPGRc.953+1752A>T
n.1826+4846A>T
c.1905+981A>T (n.1905+981A>T)
c.1572+4846A>T (n.1572+4846A>T)
c.1386+4846A>T (n.1386+4846A>T)
c.1719+981A>T (n.1719+981A>T)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.*101+981A>T (n.*101+981A>T)
c.*594+981A>T (n.*594+981A>T)
c.2520+981A>T (n.2520+981A>T)
c.172-380008T>A (n.172-380008T>A)
c.*37+4846A>T (n.*37+4846A>T)
c.139+4846A>T
c.1902+981A>T (n.1902+981A>T)
c.1569+4846A>T (n.1569+4846A>T)
c.1602+4846A>T (n.1602+4846A>T)
n.2263+981A>T
n.1648+4846A>T
n.1714+4846A>T
n.1866+981A>T
n.1622+4846A>T
Xg.38286113T>CCA515709177RPGRc.953+1752A>G
n.1826+4846A>G
c.1905+981A>G (n.1905+981A>G)
c.1572+4846A>G (n.1572+4846A>G)
c.1386+4846A>G (n.1386+4846A>G)
c.1719+981A>G (n.1719+981A>G)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.*101+981A>G (n.*101+981A>G)
c.*594+981A>G (n.*594+981A>G)
c.2520+981A>G (n.2520+981A>G)
c.172-380008T>C (n.172-380008T>C)
c.*37+4846A>G (n.*37+4846A>G)
c.139+4846A>G
c.1902+981A>G (n.1902+981A>G)
c.1569+4846A>G (n.1569+4846A>G)
c.1602+4846A>G (n.1602+4846A>G)
n.2263+981A>G
n.1648+4846A>G
n.1714+4846A>G
n.1866+981A>G
n.1622+4846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286113T>GCA515709178RPGRc.953+1752A>C
n.1826+4846A>C
c.1905+981A>C (n.1905+981A>C)
c.1572+4846A>C (n.1572+4846A>C)
c.1386+4846A>C (n.1386+4846A>C)
c.1719+981A>C (n.1719+981A>C)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.*101+981A>C (n.*101+981A>C)
c.*594+981A>C (n.*594+981A>C)
c.2520+981A>C (n.2520+981A>C)
c.172-380008T>G (n.172-380008T>G)
c.*37+4846A>C (n.*37+4846A>C)
c.139+4846A>C
c.1902+981A>C (n.1902+981A>C)
c.1569+4846A>C (n.1569+4846A>C)
c.1602+4846A>C (n.1602+4846A>C)
n.2263+981A>C
n.1648+4846A>C
n.1714+4846A>C
n.1866+981A>C
n.1622+4846A>C
Xg.38286113T=CA2424844420RPGRc.953+1752A=
n.1826+4846A=
c.1905+981A= (n.1905+981A=)
c.1572+4846A= (n.1572+4846A=)
c.1386+4846A= (n.1386+4846A=)
c.1719+981A= (n.1719+981A=)
c.2886A= (p.Gly962=)
c.*101+981A= (n.*101+981A=)
c.*594+981A= (n.*594+981A=)
c.2520+981A= (n.2520+981A=)
c.172-380008T= (n.172-380008T=)
c.*37+4846A= (n.*37+4846A=)
c.139+4846A=
c.1902+981A= (n.1902+981A=)
c.1569+4846A= (n.1569+4846A=)
c.1602+4846A= (n.1602+4846A=)
n.2263+981A=
n.1648+4846A=
n.1714+4846A=
n.1866+981A=
n.1622+4846A=
Xg.38286114C>ACA412729538RPGRc.953+1751G>T
n.1826+4845G>T
c.1905+980G>T (n.1905+980G>T)
c.1572+4845G>T (n.1572+4845G>T)
c.1386+4845G>T (n.1386+4845G>T)
c.1719+980G>T (n.1719+980G>T)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.*101+980G>T (n.*101+980G>T)
c.*594+980G>T (n.*594+980G>T)
c.2520+980G>T (n.2520+980G>T)
c.172-380007C>A (n.172-380007C>A)
c.*37+4845G>T (n.*37+4845G>T)
c.139+4845G>T
c.1902+980G>T (n.1902+980G>T)
c.1569+4845G>T (n.1569+4845G>T)
c.1602+4845G>T (n.1602+4845G>T)
n.2263+980G>T
n.1648+4845G>T
n.1714+4845G>T
n.1866+980G>T
n.1622+4845G>T
Xg.38286114C>GCA412729539RPGRc.953+1751G>C
n.1826+4845G>C
c.1905+980G>C (n.1905+980G>C)
c.1572+4845G>C (n.1572+4845G>C)
c.1386+4845G>C (n.1386+4845G>C)
c.1719+980G>C (n.1719+980G>C)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.*101+980G>C (n.*101+980G>C)
c.*594+980G>C (n.*594+980G>C)
c.2520+980G>C (n.2520+980G>C)
c.172-380007C>G (n.172-380007C>G)
c.*37+4845G>C (n.*37+4845G>C)
c.139+4845G>C
c.1902+980G>C (n.1902+980G>C)
c.1569+4845G>C (n.1569+4845G>C)
c.1602+4845G>C (n.1602+4845G>C)
n.2263+980G>C
n.1648+4845G>C
n.1714+4845G>C
n.1866+980G>C
n.1622+4845G>C
Xg.38286114C>TCA412729540RPGRc.953+1751G>A
n.1826+4845G>A
c.1905+980G>A (n.1905+980G>A)
c.1572+4845G>A (n.1572+4845G>A)
c.1386+4845G>A (n.1386+4845G>A)
c.1719+980G>A (n.1719+980G>A)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.*101+980G>A (n.*101+980G>A)
c.*594+980G>A (n.*594+980G>A)
c.2520+980G>A (n.2520+980G>A)
c.172-380007C>T (n.172-380007C>T)
c.*37+4845G>A (n.*37+4845G>A)
c.139+4845G>A
c.1902+980G>A (n.1902+980G>A)
c.1569+4845G>A (n.1569+4845G>A)
c.1602+4845G>A (n.1602+4845G>A)
n.2263+980G>A
n.1648+4845G>A
n.1714+4845G>A
n.1866+980G>A
n.1622+4845G>A
Xg.38286114_38286119delCA2693438963RPGRc.953+1746_953+1751del
n.1826+4840_1826+4845del
c.1905+975_1905+980del (n.1905+975_1905+980del)
c.1572+4840_1572+4845del (n.1572+4840_1572+4845del)
c.1386+4840_1386+4845del (n.1386+4840_1386+4845del)
c.1719+975_1719+980del (n.1719+975_1719+980del)
c.2880_2885del (p.Glu961_Gly962del)
c.*101+975_*101+980del (n.*101+975_*101+980del)
c.*594+975_*594+980del (n.*594+975_*594+980del)
c.2520+975_2520+980del (n.2520+975_2520+980del)
c.172-380007_172-380002del (n.172-380007_172-380002del)
c.*37+4840_*37+4845del (n.*37+4840_*37+4845del)
c.139+4840_139+4845del
c.1902+975_1902+980del (n.1902+975_1902+980del)
c.1569+4840_1569+4845del (n.1569+4840_1569+4845del)
c.1602+4840_1602+4845del (n.1602+4840_1602+4845del)
n.2263+975_2263+980del
n.1648+4840_1648+4845del
n.1714+4840_1714+4845del
n.1866+975_1866+980del
n.1622+4840_1622+4845del
 gnomAD v4
Xg.38286115C>ACA412729541RPGRc.953+1750G>T
n.1826+4844G>T
c.1905+979G>T (n.1905+979G>T)
c.1572+4844G>T (n.1572+4844G>T)
c.1386+4844G>T (n.1386+4844G>T)
c.1719+979G>T (n.1719+979G>T)
c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.*101+979G>T (n.*101+979G>T)
c.*594+979G>T (n.*594+979G>T)
c.2520+979G>T (n.2520+979G>T)
c.172-380006C>A (n.172-380006C>A)
c.*37+4844G>T (n.*37+4844G>T)
c.139+4844G>T
c.1902+979G>T (n.1902+979G>T)
c.1569+4844G>T (n.1569+4844G>T)
c.1602+4844G>T (n.1602+4844G>T)
n.2263+979G>T
n.1648+4844G>T
n.1714+4844G>T
n.1866+979G>T
n.1622+4844G>T
Xg.38286115C>GCA412729542RPGRc.953+1750G>C
n.1826+4844G>C
c.1905+979G>C (n.1905+979G>C)
c.1572+4844G>C (n.1572+4844G>C)
c.1386+4844G>C (n.1386+4844G>C)
c.1719+979G>C (n.1719+979G>C)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.*101+979G>C (n.*101+979G>C)
c.*594+979G>C (n.*594+979G>C)
c.2520+979G>C (n.2520+979G>C)
c.172-380006C>G (n.172-380006C>G)
c.*37+4844G>C (n.*37+4844G>C)
c.139+4844G>C
c.1902+979G>C (n.1902+979G>C)
c.1569+4844G>C (n.1569+4844G>C)
c.1602+4844G>C (n.1602+4844G>C)
n.2263+979G>C
n.1648+4844G>C
n.1714+4844G>C
n.1866+979G>C
n.1622+4844G>C
Xg.38286115C>TCA412729543RPGRc.953+1750G>A
n.1826+4844G>A
c.1905+979G>A (n.1905+979G>A)
c.1572+4844G>A (n.1572+4844G>A)
c.1386+4844G>A (n.1386+4844G>A)
c.1719+979G>A (n.1719+979G>A)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.*101+979G>A (n.*101+979G>A)
c.*594+979G>A (n.*594+979G>A)
c.2520+979G>A (n.2520+979G>A)
c.172-380006C>T (n.172-380006C>T)
c.*37+4844G>A (n.*37+4844G>A)
c.139+4844G>A
c.1902+979G>A (n.1902+979G>A)
c.1569+4844G>A (n.1569+4844G>A)
c.1602+4844G>A (n.1602+4844G>A)
n.2263+979G>A
n.1648+4844G>A
n.1714+4844G>A
n.1866+979G>A
n.1622+4844G>A
 gnomAD v4
Xg.38286116T>ACA412729544RPGRc.953+1749A>T
n.1826+4843A>T
c.1905+978A>T (n.1905+978A>T)
c.1572+4843A>T (n.1572+4843A>T)
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c.1719+978A>T (n.1719+978A>T)
c.2883A>T (p.Glu961Asp)
c.*101+978A>T (n.*101+978A>T)
c.*594+978A>T (n.*594+978A>T)
c.2520+978A>T (n.2520+978A>T)
c.172-380005T>A (n.172-380005T>A)
c.*37+4843A>T (n.*37+4843A>T)
c.139+4843A>T
c.1902+978A>T (n.1902+978A>T)
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c.1602+4843A>T (n.1602+4843A>T)
n.2263+978A>T
n.1648+4843A>T
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n.1866+978A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286116T>CCA515709179RPGRc.953+1749A>G
n.1826+4843A>G
c.1905+978A>G (n.1905+978A>G)
c.1572+4843A>G (n.1572+4843A>G)
c.1386+4843A>G (n.1386+4843A>G)
c.1719+978A>G (n.1719+978A>G)
c.2883A>G (p.Glu961=)
c.*101+978A>G (n.*101+978A>G)
c.*594+978A>G (n.*594+978A>G)
c.2520+978A>G (n.2520+978A>G)
c.172-380005T>C (n.172-380005T>C)
c.*37+4843A>G (n.*37+4843A>G)
c.139+4843A>G
c.1902+978A>G (n.1902+978A>G)
c.1569+4843A>G (n.1569+4843A>G)
c.1602+4843A>G (n.1602+4843A>G)
n.2263+978A>G
n.1648+4843A>G
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n.1866+978A>G
n.1622+4843A>G
 gnomAD v4
Xg.38286116T>GCA412729545RPGRc.953+1749A>C
n.1826+4843A>C
c.1905+978A>C (n.1905+978A>C)
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c.1719+978A>C (n.1719+978A>C)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
c.*101+978A>C (n.*101+978A>C)
c.*594+978A>C (n.*594+978A>C)
c.2520+978A>C (n.2520+978A>C)
c.172-380005T>G (n.172-380005T>G)
c.*37+4843A>C (n.*37+4843A>C)
c.139+4843A>C
c.1902+978A>C (n.1902+978A>C)
c.1569+4843A>C (n.1569+4843A>C)
c.1602+4843A>C (n.1602+4843A>C)
n.2263+978A>C
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n.1714+4843A>C
n.1866+978A>C
n.1622+4843A>C
 gnomAD v4
Xg.38286117delCA2693438964RPGRc.953+1749del
n.1826+4843del
c.1905+978del (n.1905+978del)
c.1572+4843del (n.1572+4843del)
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c.1719+978del (n.1719+978del)
c.2883del (p.Gly962GlufsTer?)
c.*101+978del (n.*101+978del)
c.*594+978del (n.*594+978del)
c.2520+978del (n.2520+978del)
c.172-380004del (n.172-380004del)
c.*37+4843del (n.*37+4843del)
c.139+4843del
c.1902+978del (n.1902+978del)
c.1569+4843del (n.1569+4843del)
c.1602+4843del (n.1602+4843del)
n.2263+978del
n.1648+4843del
n.1714+4843del
n.1866+978del
n.1622+4843del
 gnomAD v4
Xg.38286116_38286119delinsTTCCCA2424844421RPGRc.953+1746_953+1749delinsGGAA
n.1826+4840_1826+4843delinsGGAA
c.1905+975_1905+978delinsGGAA (n.1905+975_1905+978delinsGGAA)
c.1572+4840_1572+4843delinsGGAA (n.1572+4840_1572+4843delinsGGAA)
c.1386+4840_1386+4843delinsGGAA (n.1386+4840_1386+4843delinsGGAA)
c.1719+975_1719+978delinsGGAA (n.1719+975_1719+978delinsGGAA)
c.2880_2883delinsGGAA (p.Glu960=)
c.*101+975_*101+978delinsGGAA (n.*101+975_*101+978delinsGGAA)
c.*594+975_*594+978delinsGGAA (n.*594+975_*594+978delinsGGAA)
c.2520+975_2520+978delinsGGAA (n.2520+975_2520+978delinsGGAA)
c.172-380005_172-380002delinsTTCC (n.172-380005_172-380002delinsTTCC)
c.*37+4840_*37+4843delinsGGAA (n.*37+4840_*37+4843delinsGGAA)
c.139+4840_139+4843delinsGGAA
c.1902+975_1902+978delinsGGAA (n.1902+975_1902+978delinsGGAA)
c.1569+4840_1569+4843delinsGGAA (n.1569+4840_1569+4843delinsGGAA)
c.1602+4840_1602+4843delinsGGAA (n.1602+4840_1602+4843delinsGGAA)
n.2263+975_2263+978delinsGGAA
n.1648+4840_1648+4843delinsGGAA
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Xg.38286117T>ACA412729546RPGRc.953+1748A>T
n.1826+4842A>T
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c.1572+4842A>T (n.1572+4842A>T)
c.1386+4842A>T (n.1386+4842A>T)
c.1719+977A>T (n.1719+977A>T)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.*101+977A>T (n.*101+977A>T)
c.*594+977A>T (n.*594+977A>T)
c.2520+977A>T (n.2520+977A>T)
c.172-380004T>A (n.172-380004T>A)
c.*37+4842A>T (n.*37+4842A>T)
c.139+4842A>T
c.1902+977A>T (n.1902+977A>T)
c.1569+4842A>T (n.1569+4842A>T)
c.1602+4842A>T (n.1602+4842A>T)
n.2263+977A>T
n.1648+4842A>T
n.1714+4842A>T
n.1866+977A>T
n.1622+4842A>T
Xg.38286117T>CCA412729547RPGRc.953+1748A>G
n.1826+4842A>G
c.1905+977A>G (n.1905+977A>G)
c.1572+4842A>G (n.1572+4842A>G)
c.1386+4842A>G (n.1386+4842A>G)
c.1719+977A>G (n.1719+977A>G)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.*101+977A>G (n.*101+977A>G)
c.*594+977A>G (n.*594+977A>G)
c.2520+977A>G (n.2520+977A>G)
c.172-380004T>C (n.172-380004T>C)
c.*37+4842A>G (n.*37+4842A>G)
c.139+4842A>G
c.1902+977A>G (n.1902+977A>G)
c.1569+4842A>G (n.1569+4842A>G)
c.1602+4842A>G (n.1602+4842A>G)
n.2263+977A>G
n.1648+4842A>G
n.1714+4842A>G
n.1866+977A>G
n.1622+4842A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286117T>GCA412729548RPGRc.953+1748A>C
n.1826+4842A>C
c.1905+977A>C (n.1905+977A>C)
c.1572+4842A>C (n.1572+4842A>C)
c.1386+4842A>C (n.1386+4842A>C)
c.1719+977A>C (n.1719+977A>C)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.*101+977A>C (n.*101+977A>C)
c.*594+977A>C (n.*594+977A>C)
c.2520+977A>C (n.2520+977A>C)
c.172-380004T>G (n.172-380004T>G)
c.*37+4842A>C (n.*37+4842A>C)
c.139+4842A>C
c.1902+977A>C (n.1902+977A>C)
c.1569+4842A>C (n.1569+4842A>C)
c.1602+4842A>C (n.1602+4842A>C)
n.2263+977A>C
n.1648+4842A>C
n.1714+4842A>C
n.1866+977A>C
n.1622+4842A>C
Xg.38286122_38286124delCA412729549RPGRc.953+1746_953+1748del
n.1826+4840_1826+4842del
c.1905+975_1905+977del (n.1905+975_1905+977del)
c.1572+4840_1572+4842del (n.1572+4840_1572+4842del)
c.1386+4840_1386+4842del (n.1386+4840_1386+4842del)
c.1719+975_1719+977del (n.1719+975_1719+977del)
c.2880_2882del (p.Glu961del)
c.*101+975_*101+977del (n.*101+975_*101+977del)
c.*594+975_*594+977del (n.*594+975_*594+977del)
c.2520+975_2520+977del (n.2520+975_2520+977del)
c.172-379999_172-379997del (n.172-379999_172-379997del)
c.*37+4840_*37+4842del (n.*37+4840_*37+4842del)
c.139+4840_139+4842del
c.1902+975_1902+977del (n.1902+975_1902+977del)
c.1569+4840_1569+4842del (n.1569+4840_1569+4842del)
c.1602+4840_1602+4842del (n.1602+4840_1602+4842del)
n.2263+975_2263+977del
n.1648+4840_1648+4842del
n.1714+4840_1714+4842del
n.1866+975_1866+977del
n.1622+4840_1622+4842del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286119_38286124delCA2693438965RPGRc.953+1743_953+1748del
n.1826+4837_1826+4842del
c.1905+972_1905+977del (n.1905+972_1905+977del)
c.1572+4837_1572+4842del (n.1572+4837_1572+4842del)
c.1386+4837_1386+4842del (n.1386+4837_1386+4842del)
c.1719+972_1719+977del (n.1719+972_1719+977del)
c.2877_2882del (p.Glu960_Glu961del)
c.*101+972_*101+977del (n.*101+972_*101+977del)
c.*594+972_*594+977del (n.*594+972_*594+977del)
c.2520+972_2520+977del (n.2520+972_2520+977del)
c.172-380002_172-379997del (n.172-380002_172-379997del)
c.*37+4837_*37+4842del (n.*37+4837_*37+4842del)
c.139+4837_139+4842del
c.1902+972_1902+977del (n.1902+972_1902+977del)
c.1569+4837_1569+4842del (n.1569+4837_1569+4842del)
c.1602+4837_1602+4842del (n.1602+4837_1602+4842del)
n.2263+972_2263+977del
n.1648+4837_1648+4842del
n.1714+4837_1714+4842del
n.1866+972_1866+977del
n.1622+4837_1622+4842del
 gnomAD v4
Xg.38286118C>ACA412729551RPGRc.953+1747G>T
n.1826+4841G>T
c.1905+976G>T (n.1905+976G>T)
c.1572+4841G>T (n.1572+4841G>T)
c.1386+4841G>T (n.1386+4841G>T)
c.1719+976G>T (n.1719+976G>T)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.*101+976G>T (n.*101+976G>T)
c.*594+976G>T (n.*594+976G>T)
c.2520+976G>T (n.2520+976G>T)
c.172-380003C>A (n.172-380003C>A)
c.*37+4841G>T (n.*37+4841G>T)
c.139+4841G>T
c.1902+976G>T (n.1902+976G>T)
c.1569+4841G>T (n.1569+4841G>T)
c.1602+4841G>T (n.1602+4841G>T)
n.2263+976G>T
n.1648+4841G>T
n.1714+4841G>T
n.1866+976G>T
n.1622+4841G>T
Xg.38286118C>GCA412729550RPGRc.953+1747G>C
n.1826+4841G>C
c.1905+976G>C (n.1905+976G>C)
c.1572+4841G>C (n.1572+4841G>C)
c.1386+4841G>C (n.1386+4841G>C)
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c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.*101+976G>C (n.*101+976G>C)
c.*594+976G>C (n.*594+976G>C)
c.2520+976G>C (n.2520+976G>C)
c.172-380003C>G (n.172-380003C>G)
c.*37+4841G>C (n.*37+4841G>C)
c.139+4841G>C
c.1902+976G>C (n.1902+976G>C)
c.1569+4841G>C (n.1569+4841G>C)
c.1602+4841G>C (n.1602+4841G>C)
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c.*594+976G>A (n.*594+976G>A)
c.2520+976G>A (n.2520+976G>A)
c.172-380003C>T (n.172-380003C>T)
c.*37+4841G>A (n.*37+4841G>A)
c.139+4841G>A
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c.1602+4841G>A (n.1602+4841G>A)
n.2263+976G>A
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n.1622+4841G>A
Xg.38286119delCA2693438966RPGRc.953+1747del
n.1826+4841del
c.1905+976del (n.1905+976del)
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c.1719+976del (n.1719+976del)
c.2881del (p.Glu961LysfsTer?)
c.*101+976del (n.*101+976del)
c.*594+976del (n.*594+976del)
c.2520+976del (n.2520+976del)
c.172-380002del (n.172-380002del)
c.*37+4841del (n.*37+4841del)
c.139+4841del
c.1902+976del (n.1902+976del)
c.1569+4841del (n.1569+4841del)
c.1602+4841del (n.1602+4841del)
n.2263+976del
n.1648+4841del
n.1714+4841del
n.1866+976del
n.1622+4841del
 gnomAD v4
Xg.38286119C>ACA412729553RPGRc.953+1746G>T
n.1826+4840G>T
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c.*594+975G>T (n.*594+975G>T)
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c.172-380002C>A (n.172-380002C>A)
c.*37+4840G>T (n.*37+4840G>T)
c.139+4840G>T
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n.2263+975G>T
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n.1866+975G>T
n.1622+4840G>T
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c.2880G>C (p.Glu960Asp)
c.*101+975G>C (n.*101+975G>C)
c.*594+975G>C (n.*594+975G>C)
c.2520+975G>C (n.2520+975G>C)
c.172-380002C>G (n.172-380002C>G)
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c.139+4840G>C
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n.2263+975G>C
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n.1622+4840G>C
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c.1719+975G>A (n.1719+975G>A)
c.2880G>A (p.Glu960=)
c.*101+975G>A (n.*101+975G>A)
c.*594+975G>A (n.*594+975G>A)
c.2520+975G>A (n.2520+975G>A)
c.172-380002C>T (n.172-380002C>T)
c.*37+4840G>A (n.*37+4840G>A)
c.139+4840G>A
c.1902+975G>A (n.1902+975G>A)
c.1569+4840G>A (n.1569+4840G>A)
c.1602+4840G>A (n.1602+4840G>A)
n.2263+975G>A
n.1648+4840G>A
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n.1866+975G>A
n.1622+4840G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286120T>ACA412729555RPGRc.953+1745A>T
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c.2879A>T (p.Glu960Val)
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c.*37+4839A>T (n.*37+4839A>T)
c.139+4839A>T
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n.2263+974A>T
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Xg.38286120T>CCA327915350RPGRc.953+1745A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.172-380001T>G (n.172-380001T>G)
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c.139+4839A>C
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Xg.38286120T=CA2424844422RPGRc.953+1745A=
n.1826+4839A=
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c.2879A= (p.Glu960=)
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c.139+4839A=
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n.1622+4839A=
Xg.38286122_38286139delCA2693438967RPGRc.953+1728_953+1745del
n.1826+4822_1826+4839del
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c.2862_2879del (p.Trp955_Glu960del)
c.*101+957_*101+974del (n.*101+957_*101+974del)
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c.172-379999_172-379982del (n.172-379999_172-379982del)
c.*37+4822_*37+4839del (n.*37+4822_*37+4839del)
c.139+4822_139+4839del
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n.2263+957_2263+974del
n.1648+4822_1648+4839del
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n.1622+4822_1622+4839del
 gnomAD v4
Xg.38286121C>ACA412729559RPGRc.953+1744G>T
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c.2878G>T (p.Glu960Ter)
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c.*594+973G>T (n.*594+973G>T)
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c.172-380000C>A (n.172-380000C>A)
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n.2263+973G>T
n.1648+4838G>T
n.1714+4838G>T
n.1866+973G>T
n.1622+4838G>T
 ClinVar
Xg.38286121C>GCA412729557RPGRc.953+1744G>C
n.1826+4838G>C
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c.2520+973G>C (n.2520+973G>C)
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c.*37+4838G>C (n.*37+4838G>C)
c.139+4838G>C
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n.2263+973G>C
n.1648+4838G>C
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n.1866+973G>C
n.1622+4838G>C
Xg.38286121C>TCA412729558RPGRc.953+1744G>A
n.1826+4838G>A
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c.1572+4838G>A (n.1572+4838G>A)
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c.2878G>A (p.Glu960Lys)
c.*101+973G>A (n.*101+973G>A)
c.*594+973G>A (n.*594+973G>A)
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c.172-380000C>T (n.172-380000C>T)
c.*37+4838G>A (n.*37+4838G>A)
c.139+4838G>A
c.1902+973G>A (n.1902+973G>A)
c.1569+4838G>A (n.1569+4838G>A)
c.1602+4838G>A (n.1602+4838G>A)
n.2263+973G>A
n.1648+4838G>A
n.1714+4838G>A
n.1866+973G>A
n.1622+4838G>A
 gnomAD v4
Xg.38286123_38286129delCA2693438968RPGRc.953+1738_953+1744del
n.1826+4832_1826+4838del
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c.1572+4832_1572+4838del (n.1572+4832_1572+4838del)
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c.2872_2878del (p.Glu958ArgfsTer?)
c.*101+967_*101+973del (n.*101+967_*101+973del)
c.*594+967_*594+973del (n.*594+967_*594+973del)
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c.*37+4832_*37+4838del (n.*37+4832_*37+4838del)
c.139+4832_139+4838del
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c.1569+4832_1569+4838del (n.1569+4832_1569+4838del)
c.1602+4832_1602+4838del (n.1602+4832_1602+4838del)
n.2263+967_2263+973del
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 gnomAD v4
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c.139+4837G>T
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n.2263+972G>T
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n.1622+4837G>T
 gnomAD v4
Xg.38286122C=CA2424844423RPGRc.953+1743G=
n.1826+4837G=
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c.2877G= (p.Glu959=)
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n.2263+972G>C
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n.1622+4837G>C
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n.1826+4837G>A
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c.1572+4837G>A (n.1572+4837G>A)
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c.1719+972G>A (n.1719+972G>A)
c.2877G>A (p.Glu959=)
c.*101+972G>A (n.*101+972G>A)
c.*594+972G>A (n.*594+972G>A)
c.2520+972G>A (n.2520+972G>A)
c.172-379999C>T (n.172-379999C>T)
c.*37+4837G>A (n.*37+4837G>A)
c.139+4837G>A
c.1902+972G>A (n.1902+972G>A)
c.1569+4837G>A (n.1569+4837G>A)
c.1602+4837G>A (n.1602+4837G>A)
n.2263+972G>A
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n.1866+972G>A
n.1622+4837G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286122_38286123insCCTCA875125013RPGRc.953+1742_953+1743insAGG
n.1826+4836_1826+4837insAGG
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c.*37+4836_*37+4837insAGG (n.*37+4836_*37+4837insAGG)
c.139+4836_139+4837insAGG
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n.2263+971_2263+972insAGG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286123T>ACA412729562RPGRc.953+1742A>T
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c.*594+971A>G (n.*594+971A>G)
c.2520+971A>G (n.2520+971A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286123T>GCA412729564RPGRc.953+1742A>C
n.1826+4836A>C
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c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.*101+971A>C (n.*101+971A>C)
c.*594+971A>C (n.*594+971A>C)
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c.172-379998T>G (n.172-379998T>G)
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n.1866+971A>C
n.1622+4836A>C
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n.1826+4836A=
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c.2876A= (p.Glu959=)
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c.*594+971A= (n.*594+971A=)
c.2520+971A= (n.2520+971A=)
c.172-379998T= (n.172-379998T=)
c.*37+4836A= (n.*37+4836A=)
c.139+4836A=
c.1902+971A= (n.1902+971A=)
c.1569+4836A= (n.1569+4836A=)
c.1602+4836A= (n.1602+4836A=)
n.2263+971A=
n.1648+4836A=
n.1714+4836A=
n.1866+971A=
n.1622+4836A=
Xg.38286123_38286177delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCA2424844424RPGRc.953+1688_953+1742delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
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c.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.2822_2876delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (p.Gly941=)
c.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.2520+917_2520+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.2520+917_2520+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.172-379998_172-379944delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCC (n.172-379998_172-379944delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCC)
c.*37+4782_*37+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*37+4782_*37+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.139+4782_139+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
c.1902+917_1902+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1902+917_1902+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1569+4782_1569+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1569+4782_1569+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1602+4782_1602+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1602+4782_1602+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
n.2263+917_2263+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
n.1648+4782_1648+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
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n.1622+4782_1622+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
Xg.38286124C>ACA412729565RPGRc.953+1741G>T
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c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.*101+970G>T (n.*101+970G>T)
c.*594+970G>T (n.*594+970G>T)
c.2520+970G>T (n.2520+970G>T)
c.172-379997C>A (n.172-379997C>A)
c.*37+4835G>T (n.*37+4835G>T)
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c.1602+4835G>T (n.1602+4835G>T)
n.2263+970G>T
n.1648+4835G>T
n.1714+4835G>T
n.1866+970G>T
n.1622+4835G>T
Xg.38286124C>GCA412729567RPGRc.953+1741G>C
n.1826+4835G>C
c.1905+970G>C (n.1905+970G>C)
c.1572+4835G>C (n.1572+4835G>C)
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c.1719+970G>C (n.1719+970G>C)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.*101+970G>C (n.*101+970G>C)
c.*594+970G>C (n.*594+970G>C)
c.2520+970G>C (n.2520+970G>C)
c.172-379997C>G (n.172-379997C>G)
c.*37+4835G>C (n.*37+4835G>C)
c.139+4835G>C
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n.2263+970G>C
n.1648+4835G>C
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n.1622+4835G>C
Xg.38286124C>TCA412729566RPGRc.953+1741G>A
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c.1572+4835G>A (n.1572+4835G>A)
c.1386+4835G>A (n.1386+4835G>A)
c.1719+970G>A (n.1719+970G>A)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.*101+970G>A (n.*101+970G>A)
c.*594+970G>A (n.*594+970G>A)
c.2520+970G>A (n.2520+970G>A)
c.172-379997C>T (n.172-379997C>T)
c.*37+4835G>A (n.*37+4835G>A)
c.139+4835G>A
c.1902+970G>A (n.1902+970G>A)
c.1569+4835G>A (n.1569+4835G>A)
c.1602+4835G>A (n.1602+4835G>A)
n.2263+970G>A
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n.1714+4835G>A
n.1866+970G>A
n.1622+4835G>A
 gnomAD v4
Xg.38286135_38286136insCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCA2693438969RPGRc.953+1741_953+1742insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG
n.1826+4835_1826+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG
c.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.2875_2876insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (p.Glu958_Glu959insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.172-379986_172-379985insCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCC (n.172-379986_172-379985insCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCC)
c.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG (n.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG)
c.139+4835_139+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG
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n.2263+970_2263+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAG
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 gnomAD v4
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n.1826+4835_1826+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG
c.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.2875_2876insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (p.Glu958_Glu959insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluTrpGluGlyGlu)
c.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.172-379952_172-379951insTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCC (n.172-379952_172-379951insTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCC)
c.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.139+4835_139+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG
c.1902+970_1902+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1902+970_1902+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.1569+4835_1569+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1569+4835_1569+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
c.1602+4835_1602+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1602+4835_1602+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG)
n.2263+970_2263+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG
n.1648+4835_1648+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG
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n.1622+4835_1622+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286131_38286184delCA640957143RPGRc.953+1688_953+1741del
n.1826+4782_1826+4835del
c.1905+917_1905+970del (n.1905+917_1905+970del)
c.1572+4782_1572+4835del (n.1572+4782_1572+4835del)
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c.1719+917_1719+970del (n.1719+917_1719+970del)
c.2822_2875del (p.Gly941_Glu958del)
c.*101+917_*101+970del (n.*101+917_*101+970del)
c.*594+917_*594+970del (n.*594+917_*594+970del)
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c.172-379990_172-379937del (n.172-379990_172-379937del)
c.*37+4782_*37+4835del (n.*37+4782_*37+4835del)
c.139+4782_139+4835del
c.1902+917_1902+970del (n.1902+917_1902+970del)
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n.2263+917_2263+970del
n.1648+4782_1648+4835del
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n.1866+917_1866+970del
n.1622+4782_1622+4835del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286125T>ACA412729568RPGRc.953+1740A>T
n.1826+4834A>T
c.1905+969A>T (n.1905+969A>T)
c.1572+4834A>T (n.1572+4834A>T)
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c.2874A>T (p.Glu958Asp)
c.*101+969A>T (n.*101+969A>T)
c.*594+969A>T (n.*594+969A>T)
c.2520+969A>T (n.2520+969A>T)
c.172-379996T>A (n.172-379996T>A)
c.*37+4834A>T (n.*37+4834A>T)
c.139+4834A>T
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c.1569+4834A>T (n.1569+4834A>T)
c.1602+4834A>T (n.1602+4834A>T)
n.2263+969A>T
n.1648+4834A>T
n.1714+4834A>T
n.1866+969A>T
n.1622+4834A>T
Xg.38286125T>CCA515709193RPGRc.953+1740A>G
n.1826+4834A>G
c.1905+969A>G (n.1905+969A>G)
c.1572+4834A>G (n.1572+4834A>G)
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c.1719+969A>G (n.1719+969A>G)
c.2874A>G (p.Glu958=)
c.*101+969A>G (n.*101+969A>G)
c.*594+969A>G (n.*594+969A>G)
c.2520+969A>G (n.2520+969A>G)
c.172-379996T>C (n.172-379996T>C)
c.*37+4834A>G (n.*37+4834A>G)
c.139+4834A>G
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n.2263+969A>G
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n.1622+4834A>G
 dbSNP
Xg.38286125T>GCA412729569RPGRc.953+1740A>C
n.1826+4834A>C
c.1905+969A>C (n.1905+969A>C)
c.1572+4834A>C (n.1572+4834A>C)
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c.2874A>C (p.Glu958Asp)
c.*101+969A>C (n.*101+969A>C)
c.*594+969A>C (n.*594+969A>C)
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c.172-379996T>G (n.172-379996T>G)
c.*37+4834A>C (n.*37+4834A>C)
c.139+4834A>C
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n.2263+969A>C
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n.1866+969A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286125T=CA2424844427RPGRc.953+1740A=
n.1826+4834A=
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c.2874A= (p.Glu958=)
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c.*37+4834A= (n.*37+4834A=)
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n.1648+4834A=
n.1714+4834A=
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n.1622+4834A=
Xg.38286125_38286173delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCCA2424844426RPGRc.953+1692_953+1740delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA
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c.1572+4786_1572+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1572+4786_1572+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.1386+4786_1386+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1386+4786_1386+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.1719+921_1719+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1719+921_1719+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.2826_2874delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (p.Glu942=)
c.*101+921_*101+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*101+921_*101+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.*594+921_*594+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*594+921_*594+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.2520+921_2520+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.2520+921_2520+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC (n.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC)
c.*37+4786_*37+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*37+4786_*37+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA)
c.139+4786_139+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA
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Xg.38286126T>ACA412729570RPGRc.953+1739A>T
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c.2873A>T (p.Glu958Val)
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c.*101+966_*101+968del (n.*101+966_*101+968del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.2873_2874insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (p.Glu959AspfsTer?)
c.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC (n.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC)
c.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.139+4833_139+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.172-379993C>A (n.172-379993C>A)
c.*37+4831G>T (n.*37+4831G>T)
c.139+4831G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286128C=CA2424844428RPGRc.953+1737G=
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Xg.38286128C>GCA515709197RPGRc.953+1737G>C
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c.1905+966G>C (n.1905+966G>C)
c.1572+4831G>C (n.1572+4831G>C)
c.1386+4831G>C (n.1386+4831G>C)
c.1719+966G>C (n.1719+966G>C)
c.2871G>C (p.Gly957=)
c.*101+966G>C (n.*101+966G>C)
c.*594+966G>C (n.*594+966G>C)
c.2520+966G>C (n.2520+966G>C)
c.172-379993C>G (n.172-379993C>G)
c.*37+4831G>C (n.*37+4831G>C)
c.139+4831G>C
c.1902+966G>C (n.1902+966G>C)
c.1569+4831G>C (n.1569+4831G>C)
c.1602+4831G>C (n.1602+4831G>C)
n.2263+966G>C
n.1648+4831G>C
n.1714+4831G>C
n.1866+966G>C
n.1622+4831G>C
 gnomAD v4
Xg.38286128C>TCA515709198RPGRc.953+1737G>A
n.1826+4831G>A
c.1905+966G>A (n.1905+966G>A)
c.1572+4831G>A (n.1572+4831G>A)
c.1386+4831G>A (n.1386+4831G>A)
c.1719+966G>A (n.1719+966G>A)
c.2871G>A (p.Gly957=)
c.*101+966G>A (n.*101+966G>A)
c.*594+966G>A (n.*594+966G>A)
c.2520+966G>A (n.2520+966G>A)
c.172-379993C>T (n.172-379993C>T)
c.*37+4831G>A (n.*37+4831G>A)
c.139+4831G>A
c.1902+966G>A (n.1902+966G>A)
c.1569+4831G>A (n.1569+4831G>A)
c.1602+4831G>A (n.1602+4831G>A)
n.2263+966G>A
n.1648+4831G>A
n.1714+4831G>A
n.1866+966G>A
n.1622+4831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286129C>ACA412729576RPGRc.953+1736G>T
n.1826+4830G>T
c.1905+965G>T (n.1905+965G>T)
c.1572+4830G>T (n.1572+4830G>T)
c.1386+4830G>T (n.1386+4830G>T)
c.1719+965G>T (n.1719+965G>T)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.*101+965G>T (n.*101+965G>T)
c.*594+965G>T (n.*594+965G>T)
c.2520+965G>T (n.2520+965G>T)
c.172-379992C>A (n.172-379992C>A)
c.*37+4830G>T (n.*37+4830G>T)
c.139+4830G>T
c.1902+965G>T (n.1902+965G>T)
c.1569+4830G>T (n.1569+4830G>T)
c.1602+4830G>T (n.1602+4830G>T)
n.2263+965G>T
n.1648+4830G>T
n.1714+4830G>T
n.1866+965G>T
n.1622+4830G>T
 gnomAD v4
Xg.38286129C=CA2424844429RPGRc.953+1736G=
n.1826+4830G=
c.1905+965G= (n.1905+965G=)
c.1572+4830G= (n.1572+4830G=)
c.1386+4830G= (n.1386+4830G=)
c.1719+965G= (n.1719+965G=)
c.2870G= (p.Gly957=)
c.*101+965G= (n.*101+965G=)
c.*594+965G= (n.*594+965G=)
c.2520+965G= (n.2520+965G=)
c.172-379992C= (n.172-379992C=)
c.*37+4830G= (n.*37+4830G=)
c.139+4830G=
c.1902+965G= (n.1902+965G=)
c.1569+4830G= (n.1569+4830G=)
c.1602+4830G= (n.1602+4830G=)
n.2263+965G=
n.1648+4830G=
n.1714+4830G=
n.1866+965G=
n.1622+4830G=
Xg.38286129C>GCA412729577RPGRc.953+1736G>C
n.1826+4830G>C
c.1905+965G>C (n.1905+965G>C)
c.1572+4830G>C (n.1572+4830G>C)
c.1386+4830G>C (n.1386+4830G>C)
c.1719+965G>C (n.1719+965G>C)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.*101+965G>C (n.*101+965G>C)
c.*594+965G>C (n.*594+965G>C)
c.2520+965G>C (n.2520+965G>C)
c.172-379992C>G (n.172-379992C>G)
c.*37+4830G>C (n.*37+4830G>C)
c.139+4830G>C
c.1902+965G>C (n.1902+965G>C)
c.1569+4830G>C (n.1569+4830G>C)
c.1602+4830G>C (n.1602+4830G>C)
n.2263+965G>C
n.1648+4830G>C
n.1714+4830G>C
n.1866+965G>C
n.1622+4830G>C
Xg.38286129C>TCA412729578RPGRc.953+1736G>A
n.1826+4830G>A
c.1905+965G>A (n.1905+965G>A)
c.1572+4830G>A (n.1572+4830G>A)
c.1386+4830G>A (n.1386+4830G>A)
c.1719+965G>A (n.1719+965G>A)
c.2870G>A (p.Gly957Glu)
c.*101+965G>A (n.*101+965G>A)
c.*594+965G>A (n.*594+965G>A)
c.2520+965G>A (n.2520+965G>A)
c.172-379992C>T (n.172-379992C>T)
c.*37+4830G>A (n.*37+4830G>A)
c.139+4830G>A
c.1902+965G>A (n.1902+965G>A)
c.1569+4830G>A (n.1569+4830G>A)
c.1602+4830G>A (n.1602+4830G>A)
n.2263+965G>A
n.1648+4830G>A
n.1714+4830G>A
n.1866+965G>A
n.1622+4830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286129_38286380delCA645616658RPGRc.953+1485_953+1736del
n.1826+4579_1826+4830del
c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del)
c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
 COSMIC
Xg.38286130C>ACA412729580RPGRc.953+1735G>T
n.1826+4829G>T
c.1905+964G>T (n.1905+964G>T)
c.1572+4829G>T (n.1572+4829G>T)
c.1386+4829G>T (n.1386+4829G>T)
c.1719+964G>T (n.1719+964G>T)
c.2869G>T (p.Gly957Trp)
c.*101+964G>T (n.*101+964G>T)
c.*594+964G>T (n.*594+964G>T)
c.2520+964G>T (n.2520+964G>T)
c.172-379991C>A (n.172-379991C>A)
c.*37+4829G>T (n.*37+4829G>T)
c.139+4829G>T
c.1902+964G>T (n.1902+964G>T)
c.1569+4829G>T (n.1569+4829G>T)
c.1602+4829G>T (n.1602+4829G>T)
n.2263+964G>T
n.1648+4829G>T
n.1714+4829G>T
n.1866+964G>T
n.1622+4829G>T
Xg.38286130C>GCA412729581RPGRc.953+1735G>C
n.1826+4829G>C
c.1905+964G>C (n.1905+964G>C)
c.1572+4829G>C (n.1572+4829G>C)
c.1386+4829G>C (n.1386+4829G>C)
c.1719+964G>C (n.1719+964G>C)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.*101+964G>C (n.*101+964G>C)
c.*594+964G>C (n.*594+964G>C)
c.2520+964G>C (n.2520+964G>C)
c.172-379991C>G (n.172-379991C>G)
c.*37+4829G>C (n.*37+4829G>C)
c.139+4829G>C
c.1902+964G>C (n.1902+964G>C)
c.1569+4829G>C (n.1569+4829G>C)
c.1602+4829G>C (n.1602+4829G>C)
n.2263+964G>C
n.1648+4829G>C
n.1714+4829G>C
n.1866+964G>C
n.1622+4829G>C
Xg.38286130C>TCA412729579RPGRc.953+1735G>A
n.1826+4829G>A
c.1905+964G>A (n.1905+964G>A)
c.1572+4829G>A (n.1572+4829G>A)
c.1386+4829G>A (n.1386+4829G>A)
c.1719+964G>A (n.1719+964G>A)
c.2869G>A (p.Gly957Arg)
c.*101+964G>A (n.*101+964G>A)
c.*594+964G>A (n.*594+964G>A)
c.2520+964G>A (n.2520+964G>A)
c.172-379991C>T (n.172-379991C>T)
c.*37+4829G>A (n.*37+4829G>A)
c.139+4829G>A
c.1902+964G>A (n.1902+964G>A)
c.1569+4829G>A (n.1569+4829G>A)
c.1602+4829G>A (n.1602+4829G>A)
n.2263+964G>A
n.1648+4829G>A
n.1714+4829G>A
n.1866+964G>A
n.1622+4829G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286130_38286131insACA2552069555RPGRc.953+1734_953+1735insT
n.1826+4828_1826+4829insT
c.1905+963_1905+964insT (n.1905+963_1905+964insT)
c.1572+4828_1572+4829insT (n.1572+4828_1572+4829insT)
c.1386+4828_1386+4829insT (n.1386+4828_1386+4829insT)
c.1719+963_1719+964insT (n.1719+963_1719+964insT)
c.2868_2869insT (p.Gly957TrpfsTer?)
c.*101+963_*101+964insT (n.*101+963_*101+964insT)
c.*594+963_*594+964insT (n.*594+963_*594+964insT)
c.2520+963_2520+964insT (n.2520+963_2520+964insT)
c.172-379991_172-379990insA (n.172-379991_172-379990insA)
c.*37+4828_*37+4829insT (n.*37+4828_*37+4829insT)
c.139+4828_139+4829insT
c.1902+963_1902+964insT (n.1902+963_1902+964insT)
c.1569+4828_1569+4829insT (n.1569+4828_1569+4829insT)
c.1602+4828_1602+4829insT (n.1602+4828_1602+4829insT)
n.2263+963_2263+964insT
n.1648+4828_1648+4829insT
n.1714+4828_1714+4829insT
n.1866+963_1866+964insT
n.1622+4828_1622+4829insT
Xg.38286131C>ACA412729583RPGRc.953+1734G>T
n.1826+4828G>T
c.1905+963G>T (n.1905+963G>T)
c.1572+4828G>T (n.1572+4828G>T)
c.1386+4828G>T (n.1386+4828G>T)
c.1719+963G>T (n.1719+963G>T)
c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.*101+963G>T (n.*101+963G>T)
c.*594+963G>T (n.*594+963G>T)
c.2520+963G>T (n.2520+963G>T)
c.172-379990C>A (n.172-379990C>A)
c.*37+4828G>T (n.*37+4828G>T)
c.139+4828G>T
c.1902+963G>T (n.1902+963G>T)
c.1569+4828G>T (n.1569+4828G>T)
c.1602+4828G>T (n.1602+4828G>T)
n.2263+963G>T
n.1648+4828G>T
n.1714+4828G>T
n.1866+963G>T
n.1622+4828G>T
Xg.38286131C=CA2424844430RPGRc.953+1734G=
n.1826+4828G=
c.1905+963G= (n.1905+963G=)
c.1572+4828G= (n.1572+4828G=)
c.1386+4828G= (n.1386+4828G=)
c.1719+963G= (n.1719+963G=)
c.2868G= (p.Glu956=)
c.*101+963G= (n.*101+963G=)
c.*594+963G= (n.*594+963G=)
c.2520+963G= (n.2520+963G=)
c.172-379990C= (n.172-379990C=)
c.*37+4828G= (n.*37+4828G=)
c.139+4828G=
c.1902+963G= (n.1902+963G=)
c.1569+4828G= (n.1569+4828G=)
c.1602+4828G= (n.1602+4828G=)
n.2263+963G=
n.1648+4828G=
n.1714+4828G=
n.1866+963G=
n.1622+4828G=
Xg.38286131C>GCA412729582RPGRc.953+1734G>C
n.1826+4828G>C
c.1905+963G>C (n.1905+963G>C)
c.1572+4828G>C (n.1572+4828G>C)
c.1386+4828G>C (n.1386+4828G>C)
c.1719+963G>C (n.1719+963G>C)
c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.*101+963G>C (n.*101+963G>C)
c.*594+963G>C (n.*594+963G>C)
c.2520+963G>C (n.2520+963G>C)
c.172-379990C>G (n.172-379990C>G)
c.*37+4828G>C (n.*37+4828G>C)
c.139+4828G>C
c.1902+963G>C (n.1902+963G>C)
c.1569+4828G>C (n.1569+4828G>C)
c.1602+4828G>C (n.1602+4828G>C)
n.2263+963G>C
n.1648+4828G>C
n.1714+4828G>C
n.1866+963G>C
n.1622+4828G>C
Xg.38286131C>TCA515709202RPGRc.953+1734G>A
n.1826+4828G>A
c.1905+963G>A (n.1905+963G>A)
c.1572+4828G>A (n.1572+4828G>A)
c.1386+4828G>A (n.1386+4828G>A)
c.1719+963G>A (n.1719+963G>A)
c.2868G>A (p.Glu956=)
c.*101+963G>A (n.*101+963G>A)
c.*594+963G>A (n.*594+963G>A)
c.2520+963G>A (n.2520+963G>A)
c.172-379990C>T (n.172-379990C>T)
c.*37+4828G>A (n.*37+4828G>A)
c.139+4828G>A
c.1902+963G>A (n.1902+963G>A)
c.1569+4828G>A (n.1569+4828G>A)
c.1602+4828G>A (n.1602+4828G>A)
n.2263+963G>A
n.1648+4828G>A
n.1714+4828G>A
n.1866+963G>A
n.1622+4828G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286131_38286132delinsCTCA2424844431RPGRc.953+1733_953+1734delinsAG
n.1826+4827_1826+4828delinsAG
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c.1572+4827_1572+4828delinsAG (n.1572+4827_1572+4828delinsAG)
c.1386+4827_1386+4828delinsAG (n.1386+4827_1386+4828delinsAG)
c.1719+962_1719+963delinsAG (n.1719+962_1719+963delinsAG)
c.2867_2868delinsAG (p.Glu956=)
c.*101+962_*101+963delinsAG (n.*101+962_*101+963delinsAG)
c.*594+962_*594+963delinsAG (n.*594+962_*594+963delinsAG)
c.2520+962_2520+963delinsAG (n.2520+962_2520+963delinsAG)
c.172-379990_172-379989delinsCT (n.172-379990_172-379989delinsCT)
c.*37+4827_*37+4828delinsAG (n.*37+4827_*37+4828delinsAG)
c.139+4827_139+4828delinsAG
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Xg.38286131_38286136delCA2693438972RPGRc.953+1729_953+1734del
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c.2863_2868del (p.Trp955_Glu956del)
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c.172-379990_172-379985del (n.172-379990_172-379985del)
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c.139+4823_139+4828del
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c.1602+4823_1602+4828del (n.1602+4823_1602+4828del)
n.2263+958_2263+963del
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 gnomAD v4
Xg.38286132delCA916083881RPGRc.953+1733del
n.1826+4827del
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c.2867del (p.Glu956GlyfsTer?)
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c.*37+4827del (n.*37+4827del)
c.139+4827del
c.1902+962del (n.1902+962del)
c.1569+4827del (n.1569+4827del)
c.1602+4827del (n.1602+4827del)
n.2263+962del
n.1648+4827del
n.1714+4827del
n.1866+962del
n.1622+4827del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286132T>ACA412729585RPGRc.953+1733A>T
n.1826+4827A>T
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Xg.38286132T>CCA412729584RPGRc.953+1733A>G
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 gnomAD v4
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n.2263+962A>C
n.1648+4827A>C
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n.1866+962A>C
n.1622+4827A>C
Xg.38286132T=CA2424844432RPGRc.953+1733A=
n.1826+4827A=
c.1905+962A= (n.1905+962A=)
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Xg.38286133C>ACA412729588RPGRc.953+1732G>T
n.1826+4826G>T
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c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.*101+961G>T (n.*101+961G>T)
c.*594+961G>T (n.*594+961G>T)
c.2520+961G>T (n.2520+961G>T)
c.172-379988C>A (n.172-379988C>A)
c.*37+4826G>T (n.*37+4826G>T)
c.139+4826G>T
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c.1602+4826G>T (n.1602+4826G>T)
n.2263+961G>T
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n.1866+961G>T
n.1622+4826G>T
Xg.38286133C>GCA412729589RPGRc.953+1732G>C
n.1826+4826G>C
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c.1719+961G>C (n.1719+961G>C)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.*101+961G>C (n.*101+961G>C)
c.*594+961G>C (n.*594+961G>C)
c.2520+961G>C (n.2520+961G>C)
c.172-379988C>G (n.172-379988C>G)
c.*37+4826G>C (n.*37+4826G>C)
c.139+4826G>C
c.1902+961G>C (n.1902+961G>C)
c.1569+4826G>C (n.1569+4826G>C)
c.1602+4826G>C (n.1602+4826G>C)
n.2263+961G>C
n.1648+4826G>C
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n.1866+961G>C
n.1622+4826G>C
Xg.38286133C>TCA412729590RPGRc.953+1732G>A
n.1826+4826G>A
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c.1572+4826G>A (n.1572+4826G>A)
c.1386+4826G>A (n.1386+4826G>A)
c.1719+961G>A (n.1719+961G>A)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.*101+961G>A (n.*101+961G>A)
c.*594+961G>A (n.*594+961G>A)
c.2520+961G>A (n.2520+961G>A)
c.172-379988C>T (n.172-379988C>T)
c.*37+4826G>A (n.*37+4826G>A)
c.139+4826G>A
c.1902+961G>A (n.1902+961G>A)
c.1569+4826G>A (n.1569+4826G>A)
c.1602+4826G>A (n.1602+4826G>A)
n.2263+961G>A
n.1648+4826G>A
n.1714+4826G>A
n.1866+961G>A
n.1622+4826G>A
 gnomAD v4
Xg.38286133_38286135dupCA412729587RPGRc.953+1730_953+1732dup
n.1826+4824_1826+4826dup
c.1905+959_1905+961dup (n.1905+959_1905+961dup)
c.1572+4824_1572+4826dup (n.1572+4824_1572+4826dup)
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c.2864_2866dup (p.Trp955_Glu956insGly)
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c.*594+959_*594+961dup (n.*594+959_*594+961dup)
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c.172-379988_172-379986dup (n.172-379988_172-379986dup)
c.*37+4824_*37+4826dup (n.*37+4824_*37+4826dup)
c.139+4824_139+4826dup
c.1902+959_1902+961dup (n.1902+959_1902+961dup)
c.1569+4824_1569+4826dup (n.1569+4824_1569+4826dup)
c.1602+4824_1602+4826dup (n.1602+4824_1602+4826dup)
n.2263+959_2263+961dup
n.1648+4824_1648+4826dup
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n.1622+4824_1622+4826dup
 dbSNP
Xg.38286135delCA2695232606RPGRc.953+1732del
n.1826+4826del
c.1905+961del (n.1905+961del)
c.1572+4826del (n.1572+4826del)
c.1386+4826del (n.1386+4826del)
c.1719+961del (n.1719+961del)
c.2866del (p.Glu956ArgfsTer?)
c.*101+961del (n.*101+961del)
c.*594+961del (n.*594+961del)
c.2520+961del (n.2520+961del)
c.172-379986del (n.172-379986del)
c.*37+4826del (n.*37+4826del)
c.139+4826del
c.1902+961del (n.1902+961del)
c.1569+4826del (n.1569+4826del)
c.1602+4826del (n.1602+4826del)
n.2263+961del
n.1648+4826del
n.1714+4826del
n.1866+961del
n.1622+4826del
Xg.38286133_38286136delCA2580100835RPGRc.953+1729_953+1732del
n.1826+4823_1826+4826del
c.1905+958_1905+961del (n.1905+958_1905+961del)
c.1572+4823_1572+4826del (n.1572+4823_1572+4826del)
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c.1719+958_1719+961del (n.1719+958_1719+961del)
c.2863_2866del (p.Trp955ArgfsTer?)
c.*101+958_*101+961del (n.*101+958_*101+961del)
c.*594+958_*594+961del (n.*594+958_*594+961del)
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c.*37+4823_*37+4826del (n.*37+4823_*37+4826del)
c.139+4823_139+4826del
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c.1602+4823_1602+4826del (n.1602+4823_1602+4826del)
n.2263+958_2263+961del
n.1648+4823_1648+4826del
n.1714+4823_1714+4826del
n.1866+958_1866+961del
n.1622+4823_1622+4826del
 ClinVar
Xg.38286133_38286158delCA2693438973RPGRc.953+1707_953+1732del
n.1826+4801_1826+4826del
c.1905+936_1905+961del (n.1905+936_1905+961del)
c.1572+4801_1572+4826del (n.1572+4801_1572+4826del)
c.1386+4801_1386+4826del (n.1386+4801_1386+4826del)
c.1719+936_1719+961del (n.1719+936_1719+961del)
c.2841_2866del (p.Glu949GlyfsTer?)
c.*101+936_*101+961del (n.*101+936_*101+961del)
c.*594+936_*594+961del (n.*594+936_*594+961del)
c.2520+936_2520+961del (n.2520+936_2520+961del)
c.172-379988_172-379963del (n.172-379988_172-379963del)
c.*37+4801_*37+4826del (n.*37+4801_*37+4826del)
c.139+4801_139+4826del
c.1902+936_1902+961del (n.1902+936_1902+961del)
c.1569+4801_1569+4826del (n.1569+4801_1569+4826del)
c.1602+4801_1602+4826del (n.1602+4801_1602+4826del)
n.2263+936_2263+961del
n.1648+4801_1648+4826del
n.1714+4801_1714+4826del
n.1866+936_1866+961del
n.1622+4801_1622+4826del
 gnomAD v4
Xg.38286134C>ACA412729591RPGRc.953+1731G>T
n.1826+4825G>T
c.1905+960G>T (n.1905+960G>T)
c.1572+4825G>T (n.1572+4825G>T)
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c.1719+960G>T (n.1719+960G>T)
c.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.*101+960G>T (n.*101+960G>T)
c.*594+960G>T (n.*594+960G>T)
c.2520+960G>T (n.2520+960G>T)
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c.139+4825G>T
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c.1602+4825G>T (n.1602+4825G>T)
n.2263+960G>T
n.1648+4825G>T
n.1714+4825G>T
n.1866+960G>T
n.1622+4825G>T
 gnomAD v4
Xg.38286134C=CA2424844434RPGRc.953+1731G=
n.1826+4825G=
c.1905+960G= (n.1905+960G=)
c.1572+4825G= (n.1572+4825G=)
c.1386+4825G= (n.1386+4825G=)
c.1719+960G= (n.1719+960G=)
c.2865G= (p.Trp955=)
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c.*594+960G= (n.*594+960G=)
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c.*37+4825G= (n.*37+4825G=)
c.139+4825G=
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c.1569+4825G= (n.1569+4825G=)
c.1602+4825G= (n.1602+4825G=)
n.2263+960G=
n.1648+4825G=
n.1714+4825G=
n.1866+960G=
n.1622+4825G=
Xg.38286134C>GCA412729592RPGRc.953+1731G>C
n.1826+4825G>C
c.1905+960G>C (n.1905+960G>C)
c.1572+4825G>C (n.1572+4825G>C)
c.1386+4825G>C (n.1386+4825G>C)
c.1719+960G>C (n.1719+960G>C)
c.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.*101+960G>C (n.*101+960G>C)
c.*594+960G>C (n.*594+960G>C)
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c.172-379987C>G (n.172-379987C>G)
c.*37+4825G>C (n.*37+4825G>C)
c.139+4825G>C
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c.1569+4825G>C (n.1569+4825G>C)
c.1602+4825G>C (n.1602+4825G>C)
n.2263+960G>C
n.1648+4825G>C
n.1714+4825G>C
n.1866+960G>C
n.1622+4825G>C
Xg.38286134C>TCA412729593RPGRc.953+1731G>A
n.1826+4825G>A
c.1905+960G>A (n.1905+960G>A)
c.1572+4825G>A (n.1572+4825G>A)
c.1386+4825G>A (n.1386+4825G>A)
c.1719+960G>A (n.1719+960G>A)
c.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.*101+960G>A (n.*101+960G>A)
c.*594+960G>A (n.*594+960G>A)
c.2520+960G>A (n.2520+960G>A)
c.172-379987C>T (n.172-379987C>T)
c.*37+4825G>A (n.*37+4825G>A)
c.139+4825G>A
c.1902+960G>A (n.1902+960G>A)
c.1569+4825G>A (n.1569+4825G>A)
c.1602+4825G>A (n.1602+4825G>A)
n.2263+960G>A
n.1648+4825G>A
n.1714+4825G>A
n.1866+960G>A
n.1622+4825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286134_38286140delinsCCATTCTCA2424844433RPGRc.953+1725_953+1731delinsAGAATGG
n.1826+4819_1826+4825delinsAGAATGG
c.1905+954_1905+960delinsAGAATGG (n.1905+954_1905+960delinsAGAATGG)
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c.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG (n.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG)
c.1719+954_1719+960delinsAGAATGG (n.1719+954_1719+960delinsAGAATGG)
c.2859_2865delinsAGAATGG (p.Gly953=)
c.*101+954_*101+960delinsAGAATGG (n.*101+954_*101+960delinsAGAATGG)
c.*594+954_*594+960delinsAGAATGG (n.*594+954_*594+960delinsAGAATGG)
c.2520+954_2520+960delinsAGAATGG (n.2520+954_2520+960delinsAGAATGG)
c.172-379987_172-379981delinsCCATTCT (n.172-379987_172-379981delinsCCATTCT)
c.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG (n.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG)
c.139+4819_139+4825delinsAGAATGG
c.1902+954_1902+960delinsAGAATGG (n.1902+954_1902+960delinsAGAATGG)
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c.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG (n.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG)
n.2263+954_2263+960delinsAGAATGG
n.1648+4819_1648+4825delinsAGAATGG
n.1714+4819_1714+4825delinsAGAATGG
n.1866+954_1866+960delinsAGAATGG
n.1622+4819_1622+4825delinsAGAATGG
Xg.38286135C>ACA412729594RPGRc.953+1730G>T
n.1826+4824G>T
c.1905+959G>T (n.1905+959G>T)
c.1572+4824G>T (n.1572+4824G>T)
c.1386+4824G>T (n.1386+4824G>T)
c.1719+959G>T (n.1719+959G>T)
c.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.*101+959G>T (n.*101+959G>T)
c.*594+959G>T (n.*594+959G>T)
c.2520+959G>T (n.2520+959G>T)
c.172-379986C>A (n.172-379986C>A)
c.*37+4824G>T (n.*37+4824G>T)
c.139+4824G>T
c.1902+959G>T (n.1902+959G>T)
c.1569+4824G>T (n.1569+4824G>T)
c.1602+4824G>T (n.1602+4824G>T)
n.2263+959G>T
n.1648+4824G>T
n.1714+4824G>T
n.1866+959G>T
n.1622+4824G>T
 gnomAD v4
Xg.38286135C=CA2424844435RPGRc.953+1730G=
n.1826+4824G=
c.1905+959G= (n.1905+959G=)
c.1572+4824G= (n.1572+4824G=)
c.1386+4824G= (n.1386+4824G=)
c.1719+959G= (n.1719+959G=)
c.2864G= (p.Trp955=)
c.*101+959G= (n.*101+959G=)
c.*594+959G= (n.*594+959G=)
c.2520+959G= (n.2520+959G=)
c.172-379986C= (n.172-379986C=)
c.*37+4824G= (n.*37+4824G=)
c.139+4824G=
c.1902+959G= (n.1902+959G=)
c.1569+4824G= (n.1569+4824G=)
c.1602+4824G= (n.1602+4824G=)
n.2263+959G=
n.1648+4824G=
n.1714+4824G=
n.1866+959G=
n.1622+4824G=
Xg.38286135C>GCA412729595RPGRc.953+1730G>C
n.1826+4824G>C
c.1905+959G>C (n.1905+959G>C)
c.1572+4824G>C (n.1572+4824G>C)
c.1386+4824G>C (n.1386+4824G>C)
c.1719+959G>C (n.1719+959G>C)
c.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.*101+959G>C (n.*101+959G>C)
c.*594+959G>C (n.*594+959G>C)
c.2520+959G>C (n.2520+959G>C)
c.172-379986C>G (n.172-379986C>G)
c.*37+4824G>C (n.*37+4824G>C)
c.139+4824G>C
c.1902+959G>C (n.1902+959G>C)
c.1569+4824G>C (n.1569+4824G>C)
c.1602+4824G>C (n.1602+4824G>C)
n.2263+959G>C
n.1648+4824G>C
n.1714+4824G>C
n.1866+959G>C
n.1622+4824G>C
Xg.38286135C>TCA412729596RPGRc.953+1730G>A
n.1826+4824G>A
c.1905+959G>A (n.1905+959G>A)
c.1572+4824G>A (n.1572+4824G>A)
c.1386+4824G>A (n.1386+4824G>A)
c.1719+959G>A (n.1719+959G>A)
c.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.*101+959G>A (n.*101+959G>A)
c.*594+959G>A (n.*594+959G>A)
c.2520+959G>A (n.2520+959G>A)
c.172-379986C>T (n.172-379986C>T)
c.*37+4824G>A (n.*37+4824G>A)
c.139+4824G>A
c.1902+959G>A (n.1902+959G>A)
c.1569+4824G>A (n.1569+4824G>A)
c.1602+4824G>A (n.1602+4824G>A)
n.2263+959G>A
n.1648+4824G>A
n.1714+4824G>A
n.1866+959G>A
n.1622+4824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286136_38286141delCA640957148RPGRc.953+1725_953+1730del
n.1826+4819_1826+4824del
c.1905+954_1905+959del (n.1905+954_1905+959del)
c.1572+4819_1572+4824del (n.1572+4819_1572+4824del)
c.1386+4819_1386+4824del (n.1386+4819_1386+4824del)
c.1719+954_1719+959del (n.1719+954_1719+959del)
c.2859_2864del (p.Glu954_Trp955del)
c.*101+954_*101+959del (n.*101+954_*101+959del)
c.*594+954_*594+959del (n.*594+954_*594+959del)
c.2520+954_2520+959del (n.2520+954_2520+959del)
c.172-379985_172-379980del (n.172-379985_172-379980del)
c.*37+4819_*37+4824del (n.*37+4819_*37+4824del)
c.139+4819_139+4824del
c.1902+954_1902+959del (n.1902+954_1902+959del)
c.1569+4819_1569+4824del (n.1569+4819_1569+4824del)
c.1602+4819_1602+4824del (n.1602+4819_1602+4824del)
n.2263+954_2263+959del
n.1648+4819_1648+4824del
n.1714+4819_1714+4824del
n.1866+954_1866+959del
n.1622+4819_1622+4824del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136A=CA2424844436RPGRc.953+1729T=
n.1826+4823T=
c.1905+958T= (n.1905+958T=)
c.1572+4823T= (n.1572+4823T=)
c.1386+4823T= (n.1386+4823T=)
c.1719+958T= (n.1719+958T=)
c.2863T= (p.Trp955=)
c.*101+958T= (n.*101+958T=)
c.*594+958T= (n.*594+958T=)
c.2520+958T= (n.2520+958T=)
c.172-379985A= (n.172-379985A=)
c.*37+4823T= (n.*37+4823T=)
c.139+4823T=
c.1902+958T= (n.1902+958T=)
c.1569+4823T= (n.1569+4823T=)
c.1602+4823T= (n.1602+4823T=)
n.2263+958T=
n.1648+4823T=
n.1714+4823T=
n.1866+958T=
n.1622+4823T=
Xg.38286136A>CCA10385242RPGRc.953+1729T>G
n.1826+4823T>G
c.1905+958T>G (n.1905+958T>G)
c.1572+4823T>G (n.1572+4823T>G)
c.1386+4823T>G (n.1386+4823T>G)
c.1719+958T>G (n.1719+958T>G)
c.2863T>G (p.Trp955Gly)
c.*101+958T>G (n.*101+958T>G)
c.*594+958T>G (n.*594+958T>G)
c.2520+958T>G (n.2520+958T>G)
c.172-379985A>C (n.172-379985A>C)
c.*37+4823T>G (n.*37+4823T>G)
c.139+4823T>G
c.1902+958T>G (n.1902+958T>G)
c.1569+4823T>G (n.1569+4823T>G)
c.1602+4823T>G (n.1602+4823T>G)
n.2263+958T>G
n.1648+4823T>G
n.1714+4823T>G
n.1866+958T>G
n.1622+4823T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136A>GCA412729598RPGRc.953+1729T>C
n.1826+4823T>C
c.1905+958T>C (n.1905+958T>C)
c.1572+4823T>C (n.1572+4823T>C)
c.1386+4823T>C (n.1386+4823T>C)
c.1719+958T>C (n.1719+958T>C)
c.2863T>C (p.Trp955Arg)
c.*101+958T>C (n.*101+958T>C)
c.*594+958T>C (n.*594+958T>C)
c.2520+958T>C (n.2520+958T>C)
c.172-379985A>G (n.172-379985A>G)
c.*37+4823T>C (n.*37+4823T>C)
c.139+4823T>C
c.1902+958T>C (n.1902+958T>C)
c.1569+4823T>C (n.1569+4823T>C)
c.1602+4823T>C (n.1602+4823T>C)
n.2263+958T>C
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n.1622+4823T>C
Xg.38286136A>TCA412729597RPGRc.953+1729T>A
n.1826+4823T>A
c.1905+958T>A (n.1905+958T>A)
c.1572+4823T>A (n.1572+4823T>A)
c.1386+4823T>A (n.1386+4823T>A)
c.1719+958T>A (n.1719+958T>A)
c.2863T>A (p.Trp955Arg)
c.*101+958T>A (n.*101+958T>A)
c.*594+958T>A (n.*594+958T>A)
c.2520+958T>A (n.2520+958T>A)
c.172-379985A>T (n.172-379985A>T)
c.*37+4823T>A (n.*37+4823T>A)
c.139+4823T>A
c.1902+958T>A (n.1902+958T>A)
c.1569+4823T>A (n.1569+4823T>A)
c.1602+4823T>A (n.1602+4823T>A)
n.2263+958T>A
n.1648+4823T>A
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n.1866+958T>A
n.1622+4823T>A
 gnomAD v4
Xg.38286136_38286138delCA2579584396RPGRc.953+1727_953+1729del
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c.2861_2863del (p.Glu954_Trp955delinsGly)
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c.172-379985_172-379983del (n.172-379985_172-379983del)
c.*37+4821_*37+4823del (n.*37+4821_*37+4823del)
c.139+4821_139+4823del
c.1902+956_1902+958del (n.1902+956_1902+958del)
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c.1602+4821_1602+4823del (n.1602+4821_1602+4823del)
n.2263+956_2263+958del
n.1648+4821_1648+4823del
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Xg.38286136_38286158delinsCTTCTCCATCCTCCCCTCA2580100837RPGRc.953+1707_953+1729delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
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c.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
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c.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
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c.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
n.2263+936_2263+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
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 ClinVar
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c.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.2815_2863delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (p.Gly939=)
c.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC (n.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC)
c.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
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c.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
n.2263+910_2263+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
n.1648+4775_1648+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
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Xg.38286137T>ACA412729599RPGRc.953+1728A>T
n.1826+4822A>T
c.1905+957A>T (n.1905+957A>T)
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c.172-379984T>A (n.172-379984T>A)
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Xg.38286137T>CCA515709211RPGRc.953+1728A>G
n.1826+4822A>G
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c.2862A>G (p.Glu954=)
c.*101+957A>G (n.*101+957A>G)
c.*594+957A>G (n.*594+957A>G)
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c.172-379984T>C (n.172-379984T>C)
c.*37+4822A>G (n.*37+4822A>G)
c.139+4822A>G
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c.1569+4822A>G (n.1569+4822A>G)
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 gnomAD v4
Xg.38286137T>GCA412729600RPGRc.953+1728A>C
n.1826+4822A>C
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c.1572+4822A>C (n.1572+4822A>C)
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c.2862A>C (p.Glu954Asp)
c.*101+957A>C (n.*101+957A>C)
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c.172-379984T>G (n.172-379984T>G)
c.*37+4822A>C (n.*37+4822A>C)
c.139+4822A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286138dupCA2580100838RPGRc.953+1728dup
n.1826+4822dup
c.1905+957dup (n.1905+957dup)
c.1572+4822dup (n.1572+4822dup)
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c.1719+957dup (n.1719+957dup)
c.2862dup (p.Trp955MetfsTer?)
c.*101+957dup (n.*101+957dup)
c.*594+957dup (n.*594+957dup)
c.2520+957dup (n.2520+957dup)
c.172-379983dup (n.172-379983dup)
c.*37+4822dup (n.*37+4822dup)
c.139+4822dup
c.1902+957dup (n.1902+957dup)
c.1569+4822dup (n.1569+4822dup)
c.1602+4822dup (n.1602+4822dup)
n.2263+957dup
n.1648+4822dup
n.1714+4822dup
n.1866+957dup
n.1622+4822dup
 ClinVar
Xg.38286140_38286145delCA2693438974RPGRc.953+1723_953+1728del
n.1826+4817_1826+4822del
c.1905+952_1905+957del (n.1905+952_1905+957del)
c.1572+4817_1572+4822del (n.1572+4817_1572+4822del)
c.1386+4817_1386+4822del (n.1386+4817_1386+4822del)
c.1719+952_1719+957del (n.1719+952_1719+957del)
c.2857_2862del (p.Gly953_Glu954del)
c.*101+952_*101+957del (n.*101+952_*101+957del)
c.*594+952_*594+957del (n.*594+952_*594+957del)
c.2520+952_2520+957del (n.2520+952_2520+957del)
c.172-379981_172-379976del (n.172-379981_172-379976del)
c.*37+4817_*37+4822del (n.*37+4817_*37+4822del)
c.139+4817_139+4822del
c.1902+952_1902+957del (n.1902+952_1902+957del)
c.1569+4817_1569+4822del (n.1569+4817_1569+4822del)
c.1602+4817_1602+4822del (n.1602+4817_1602+4822del)
n.2263+952_2263+957del
n.1648+4817_1648+4822del
n.1714+4817_1714+4822del
n.1866+952_1866+957del
n.1622+4817_1622+4822del
 gnomAD v4
Xg.38286143_38286169dupCA2820486543RPGRc.953+1702_953+1728dup
n.1826+4796_1826+4822dup
c.1905+931_1905+957dup (n.1905+931_1905+957dup)
c.1572+4796_1572+4822dup (n.1572+4796_1572+4822dup)
c.1386+4796_1386+4822dup (n.1386+4796_1386+4822dup)
c.1719+931_1719+957dup (n.1719+931_1719+957dup)
c.2836_2862dup (p.Glu954_Trp955insGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+931_*101+957dup (n.*101+931_*101+957dup)
c.*594+931_*594+957dup (n.*594+931_*594+957dup)
c.2520+931_2520+957dup (n.2520+931_2520+957dup)
c.172-379978_172-379952dup (n.172-379978_172-379952dup)
c.*37+4796_*37+4822dup (n.*37+4796_*37+4822dup)
c.139+4796_139+4822dup
c.1902+931_1902+957dup (n.1902+931_1902+957dup)
c.1569+4796_1569+4822dup (n.1569+4796_1569+4822dup)
c.1602+4796_1602+4822dup (n.1602+4796_1602+4822dup)
n.2263+931_2263+957dup
n.1648+4796_1648+4822dup
n.1714+4796_1714+4822dup
n.1866+931_1866+957dup
n.1622+4796_1622+4822dup
Xg.38286170_38286217delCA640957150RPGRc.953+1681_953+1728del
n.1826+4775_1826+4822del
c.1905+910_1905+957del (n.1905+910_1905+957del)
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c.1386+4775_1386+4822del (n.1386+4775_1386+4822del)
c.1719+910_1719+957del (n.1719+910_1719+957del)
c.2815_2862del (p.Gly939_Glu954del)
c.*101+910_*101+957del (n.*101+910_*101+957del)
c.*594+910_*594+957del (n.*594+910_*594+957del)
c.2520+910_2520+957del (n.2520+910_2520+957del)
c.172-379951_172-379904del (n.172-379951_172-379904del)
c.*37+4775_*37+4822del (n.*37+4775_*37+4822del)
c.139+4775_139+4822del
c.1902+910_1902+957del (n.1902+910_1902+957del)
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n.2263+910_2263+957del
n.1648+4775_1648+4822del
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n.1866+910_1866+957del
n.1622+4775_1622+4822del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2788_2862del (p.Gly930_Glu954del)
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c.*37+4748_*37+4822del (n.*37+4748_*37+4822del)
c.139+4748_139+4822del
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n.2263+883_2263+957del
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 gnomAD v4
Xg.38286137_38286138insGGCA2693438976RPGRc.953+1727_953+1728insCC
n.1826+4821_1826+4822insCC
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c.2861_2862insCC (p.Glu954AspfsTer?)
c.*101+956_*101+957insCC (n.*101+956_*101+957insCC)
c.*594+956_*594+957insCC (n.*594+956_*594+957insCC)
c.2520+956_2520+957insCC (n.2520+956_2520+957insCC)
c.172-379984_172-379983insGG (n.172-379984_172-379983insGG)
c.*37+4821_*37+4822insCC (n.*37+4821_*37+4822insCC)
c.139+4821_139+4822insCC
c.1902+956_1902+957insCC (n.1902+956_1902+957insCC)
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n.2263+956_2263+957insCC
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n.1622+4821_1622+4822insCC
 gnomAD v4
Xg.38286138T>ACA412729601RPGRc.953+1727A>T
n.1826+4821A>T
c.1905+956A>T (n.1905+956A>T)
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c.2861A>T (p.Glu954Val)
c.*101+956A>T (n.*101+956A>T)
c.*594+956A>T (n.*594+956A>T)
c.2520+956A>T (n.2520+956A>T)
c.172-379983T>A (n.172-379983T>A)
c.*37+4821A>T (n.*37+4821A>T)
c.139+4821A>T
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n.2263+956A>T
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n.1622+4821A>T
Xg.38286138T>CCA412729602RPGRc.953+1727A>G
n.1826+4821A>G
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c.2861A>G (p.Glu954Gly)
c.*101+956A>G (n.*101+956A>G)
c.*594+956A>G (n.*594+956A>G)
c.2520+956A>G (n.2520+956A>G)
c.172-379983T>C (n.172-379983T>C)
c.*37+4821A>G (n.*37+4821A>G)
c.139+4821A>G
c.1902+956A>G (n.1902+956A>G)
c.1569+4821A>G (n.1569+4821A>G)
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n.2263+956A>G
n.1648+4821A>G
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n.1866+956A>G
n.1622+4821A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286138T>GCA412729603RPGRc.953+1727A>C
n.1826+4821A>C
c.1905+956A>C (n.1905+956A>C)
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c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.*101+956A>C (n.*101+956A>C)
c.*594+956A>C (n.*594+956A>C)
c.2520+956A>C (n.2520+956A>C)
c.172-379983T>G (n.172-379983T>G)
c.*37+4821A>C (n.*37+4821A>C)
c.139+4821A>C
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c.1569+4821A>C (n.1569+4821A>C)
c.1602+4821A>C (n.1602+4821A>C)
n.2263+956A>C
n.1648+4821A>C
n.1714+4821A>C
n.1866+956A>C
n.1622+4821A>C
Xg.38286139C>ACA412729604RPGRc.953+1726G>T
n.1826+4820G>T
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c.1572+4820G>T (n.1572+4820G>T)
c.1386+4820G>T (n.1386+4820G>T)
c.1719+955G>T (n.1719+955G>T)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.*101+955G>T (n.*101+955G>T)
c.*594+955G>T (n.*594+955G>T)
c.2520+955G>T (n.2520+955G>T)
c.172-379982C>A (n.172-379982C>A)
c.*37+4820G>T (n.*37+4820G>T)
c.139+4820G>T
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c.1569+4820G>T (n.1569+4820G>T)
c.1602+4820G>T (n.1602+4820G>T)
n.2263+955G>T
n.1648+4820G>T
n.1714+4820G>T
n.1866+955G>T
n.1622+4820G>T
Xg.38286139C>GCA412729605RPGRc.953+1726G>C
n.1826+4820G>C
c.1905+955G>C (n.1905+955G>C)
c.1572+4820G>C (n.1572+4820G>C)
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c.1719+955G>C (n.1719+955G>C)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.*101+955G>C (n.*101+955G>C)
c.*594+955G>C (n.*594+955G>C)
c.2520+955G>C (n.2520+955G>C)
c.172-379982C>G (n.172-379982C>G)
c.*37+4820G>C (n.*37+4820G>C)
c.139+4820G>C
c.1902+955G>C (n.1902+955G>C)
c.1569+4820G>C (n.1569+4820G>C)
c.1602+4820G>C (n.1602+4820G>C)
n.2263+955G>C
n.1648+4820G>C
n.1714+4820G>C
n.1866+955G>C
n.1622+4820G>C
Xg.38286139C>TCA412729606RPGRc.953+1726G>A
n.1826+4820G>A
c.1905+955G>A (n.1905+955G>A)
c.1572+4820G>A (n.1572+4820G>A)
c.1386+4820G>A (n.1386+4820G>A)
c.1719+955G>A (n.1719+955G>A)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.*101+955G>A (n.*101+955G>A)
c.*594+955G>A (n.*594+955G>A)
c.2520+955G>A (n.2520+955G>A)
c.172-379982C>T (n.172-379982C>T)
c.*37+4820G>A (n.*37+4820G>A)
c.139+4820G>A
c.1902+955G>A (n.1902+955G>A)
c.1569+4820G>A (n.1569+4820G>A)
c.1602+4820G>A (n.1602+4820G>A)
n.2263+955G>A
n.1648+4820G>A
n.1714+4820G>A
n.1866+955G>A
n.1622+4820G>A
 gnomAD v4
Xg.38286141_38286143delCA2693438977RPGRc.953+1724_953+1726del
n.1826+4818_1826+4820del
c.1905+953_1905+955del (n.1905+953_1905+955del)
c.1572+4818_1572+4820del (n.1572+4818_1572+4820del)
c.1386+4818_1386+4820del (n.1386+4818_1386+4820del)
c.1719+953_1719+955del (n.1719+953_1719+955del)
c.2858_2860del (p.Gly953del)
c.*101+953_*101+955del (n.*101+953_*101+955del)
c.*594+953_*594+955del (n.*594+953_*594+955del)
c.2520+953_2520+955del (n.2520+953_2520+955del)
c.172-379980_172-379978del (n.172-379980_172-379978del)
c.*37+4818_*37+4820del (n.*37+4818_*37+4820del)
c.139+4818_139+4820del
c.1902+953_1902+955del (n.1902+953_1902+955del)
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n.2263+953_2263+955del
n.1648+4818_1648+4820del
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n.1622+4818_1622+4820del
 gnomAD v4
Xg.38286140T>ACA515709216RPGRc.953+1725A>T
n.1826+4819A>T
c.1905+954A>T (n.1905+954A>T)
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c.1719+954A>T (n.1719+954A>T)
c.2859A>T (p.Gly953=)
c.*101+954A>T (n.*101+954A>T)
c.*594+954A>T (n.*594+954A>T)
c.2520+954A>T (n.2520+954A>T)
c.172-379981T>A (n.172-379981T>A)
c.*37+4819A>T (n.*37+4819A>T)
c.139+4819A>T
c.1902+954A>T (n.1902+954A>T)
c.1569+4819A>T (n.1569+4819A>T)
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n.2263+954A>T
n.1648+4819A>T
n.1714+4819A>T
n.1866+954A>T
n.1622+4819A>T
Xg.38286140T>CCA515709217RPGRc.953+1725A>G
n.1826+4819A>G
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c.2859A>G (p.Gly953=)
c.*101+954A>G (n.*101+954A>G)
c.*594+954A>G (n.*594+954A>G)
c.2520+954A>G (n.2520+954A>G)
c.172-379981T>C (n.172-379981T>C)
c.*37+4819A>G (n.*37+4819A>G)
c.139+4819A>G
c.1902+954A>G (n.1902+954A>G)
c.1569+4819A>G (n.1569+4819A>G)
c.1602+4819A>G (n.1602+4819A>G)
n.2263+954A>G
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n.1714+4819A>G
n.1866+954A>G
n.1622+4819A>G
 gnomAD v4
Xg.38286140T>GCA515709219RPGRc.953+1725A>C
n.1826+4819A>C
c.1905+954A>C (n.1905+954A>C)
c.1572+4819A>C (n.1572+4819A>C)
c.1386+4819A>C (n.1386+4819A>C)
c.1719+954A>C (n.1719+954A>C)
c.2859A>C (p.Gly953=)
c.*101+954A>C (n.*101+954A>C)
c.*594+954A>C (n.*594+954A>C)
c.2520+954A>C (n.2520+954A>C)
c.172-379981T>G (n.172-379981T>G)
c.*37+4819A>C (n.*37+4819A>C)
c.139+4819A>C
c.1902+954A>C (n.1902+954A>C)
c.1569+4819A>C (n.1569+4819A>C)
c.1602+4819A>C (n.1602+4819A>C)
n.2263+954A>C
n.1648+4819A>C
n.1714+4819A>C
n.1866+954A>C
n.1622+4819A>C
Xg.38286141C>ACA412729607RPGRc.953+1724G>T
n.1826+4818G>T
c.1905+953G>T (n.1905+953G>T)
c.1572+4818G>T (n.1572+4818G>T)
c.1386+4818G>T (n.1386+4818G>T)
c.1719+953G>T (n.1719+953G>T)
c.2858G>T (p.Gly953Val)
c.*101+953G>T (n.*101+953G>T)
c.*594+953G>T (n.*594+953G>T)
c.2520+953G>T (n.2520+953G>T)
c.172-379980C>A (n.172-379980C>A)
c.*37+4818G>T (n.*37+4818G>T)
c.139+4818G>T
c.1902+953G>T (n.1902+953G>T)
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c.1602+4818G>T (n.1602+4818G>T)
n.2263+953G>T
n.1648+4818G>T
n.1714+4818G>T
n.1866+953G>T
n.1622+4818G>T
Xg.38286141C>GCA412729608RPGRc.953+1724G>C
n.1826+4818G>C
c.1905+953G>C (n.1905+953G>C)
c.1572+4818G>C (n.1572+4818G>C)
c.1386+4818G>C (n.1386+4818G>C)
c.1719+953G>C (n.1719+953G>C)
c.2858G>C (p.Gly953Ala)
c.*101+953G>C (n.*101+953G>C)
c.*594+953G>C (n.*594+953G>C)
c.2520+953G>C (n.2520+953G>C)
c.172-379980C>G (n.172-379980C>G)
c.*37+4818G>C (n.*37+4818G>C)
c.139+4818G>C
c.1902+953G>C (n.1902+953G>C)
c.1569+4818G>C (n.1569+4818G>C)
c.1602+4818G>C (n.1602+4818G>C)
n.2263+953G>C
n.1648+4818G>C
n.1714+4818G>C
n.1866+953G>C
n.1622+4818G>C
Xg.38286141C>TCA412729609RPGRc.953+1724G>A
n.1826+4818G>A
c.1905+953G>A (n.1905+953G>A)
c.1572+4818G>A (n.1572+4818G>A)
c.1386+4818G>A (n.1386+4818G>A)
c.1719+953G>A (n.1719+953G>A)
c.2858G>A (p.Gly953Glu)
c.*101+953G>A (n.*101+953G>A)
c.*594+953G>A (n.*594+953G>A)
c.2520+953G>A (n.2520+953G>A)
c.172-379980C>T (n.172-379980C>T)
c.*37+4818G>A (n.*37+4818G>A)
c.139+4818G>A
c.1902+953G>A (n.1902+953G>A)
c.1569+4818G>A (n.1569+4818G>A)
c.1602+4818G>A (n.1602+4818G>A)
n.2263+953G>A
n.1648+4818G>A
n.1714+4818G>A
n.1866+953G>A
n.1622+4818G>A
Xg.38286141_38286147delinsCCTTCCTCA2424844438RPGRc.953+1718_953+1724delinsAGGAAGG
n.1826+4812_1826+4818delinsAGGAAGG
c.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG (n.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG)
c.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG (n.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG)
c.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG (n.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG)
c.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG (n.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG)
c.2852_2858delinsAGGAAGG (p.Glu951=)
c.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG (n.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG)
c.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG (n.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG)
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c.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT (n.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT)
c.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG (n.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG)
c.139+4812_139+4818delinsAGGAAGG
c.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG (n.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG)
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c.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG (n.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG)
n.2263+947_2263+953delinsAGGAAGG
n.1648+4812_1648+4818delinsAGGAAGG
n.1714+4812_1714+4818delinsAGGAAGG
n.1866+947_1866+953delinsAGGAAGG
n.1622+4812_1622+4818delinsAGGAAGG
Xg.38286142C>ACA412729611RPGRc.953+1723G>T
n.1826+4817G>T
c.1905+952G>T (n.1905+952G>T)
c.1572+4817G>T (n.1572+4817G>T)
c.1386+4817G>T (n.1386+4817G>T)
c.1719+952G>T (n.1719+952G>T)
c.2857G>T (p.Gly953Ter)
c.*101+952G>T (n.*101+952G>T)
c.*594+952G>T (n.*594+952G>T)
c.2520+952G>T (n.2520+952G>T)
c.172-379979C>A (n.172-379979C>A)
c.*37+4817G>T (n.*37+4817G>T)
c.139+4817G>T
c.1902+952G>T (n.1902+952G>T)
c.1569+4817G>T (n.1569+4817G>T)
c.1602+4817G>T (n.1602+4817G>T)
n.2263+952G>T
n.1648+4817G>T
n.1714+4817G>T
n.1866+952G>T
n.1622+4817G>T
 gnomAD v4
Xg.38286142C>GCA412729612RPGRc.953+1723G>C
n.1826+4817G>C
c.1905+952G>C (n.1905+952G>C)
c.1572+4817G>C (n.1572+4817G>C)
c.1386+4817G>C (n.1386+4817G>C)
c.1719+952G>C (n.1719+952G>C)
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
c.*101+952G>C (n.*101+952G>C)
c.*594+952G>C (n.*594+952G>C)
c.2520+952G>C (n.2520+952G>C)
c.172-379979C>G (n.172-379979C>G)
c.*37+4817G>C (n.*37+4817G>C)
c.139+4817G>C
c.1902+952G>C (n.1902+952G>C)
c.1569+4817G>C (n.1569+4817G>C)
c.1602+4817G>C (n.1602+4817G>C)
n.2263+952G>C
n.1648+4817G>C
n.1714+4817G>C
n.1866+952G>C
n.1622+4817G>C
Xg.38286142C>TCA412729610RPGRc.953+1723G>A
n.1826+4817G>A
c.1905+952G>A (n.1905+952G>A)
c.1572+4817G>A (n.1572+4817G>A)
c.1386+4817G>A (n.1386+4817G>A)
c.1719+952G>A (n.1719+952G>A)
c.2857G>A (p.Gly953Arg)
c.*101+952G>A (n.*101+952G>A)
c.*594+952G>A (n.*594+952G>A)
c.2520+952G>A (n.2520+952G>A)
c.172-379979C>T (n.172-379979C>T)
c.*37+4817G>A (n.*37+4817G>A)
c.139+4817G>A
c.1902+952G>A (n.1902+952G>A)
c.1569+4817G>A (n.1569+4817G>A)
c.1602+4817G>A (n.1602+4817G>A)
n.2263+952G>A
n.1648+4817G>A
n.1714+4817G>A
n.1866+952G>A
n.1622+4817G>A
 gnomAD v4
Xg.38286143_38286145delCA2693438978RPGRc.953+1721_953+1723del
n.1826+4815_1826+4817del
c.1905+950_1905+952del (n.1905+950_1905+952del)
c.1572+4815_1572+4817del (n.1572+4815_1572+4817del)
c.1386+4815_1386+4817del (n.1386+4815_1386+4817del)
c.1719+950_1719+952del (n.1719+950_1719+952del)
c.2855_2857del (p.Glu952del)
c.*101+950_*101+952del (n.*101+950_*101+952del)
c.*594+950_*594+952del (n.*594+950_*594+952del)
c.2520+950_2520+952del (n.2520+950_2520+952del)
c.172-379978_172-379976del (n.172-379978_172-379976del)
c.*37+4815_*37+4817del (n.*37+4815_*37+4817del)
c.139+4815_139+4817del
c.1902+950_1902+952del (n.1902+950_1902+952del)
c.1569+4815_1569+4817del (n.1569+4815_1569+4817del)
c.1602+4815_1602+4817del (n.1602+4815_1602+4817del)
n.2263+950_2263+952del
n.1648+4815_1648+4817del
n.1714+4815_1714+4817del
n.1866+950_1866+952del
n.1622+4815_1622+4817del
 gnomAD v4
Xg.38286143_38286148delCA875125065RPGRc.953+1718_953+1723del
n.1826+4812_1826+4817del
c.1905+947_1905+952del (n.1905+947_1905+952del)
c.1572+4812_1572+4817del (n.1572+4812_1572+4817del)
c.1386+4812_1386+4817del (n.1386+4812_1386+4817del)
c.1719+947_1719+952del (n.1719+947_1719+952del)
c.2852_2857del (p.Glu951_Glu952del)
c.*101+947_*101+952del (n.*101+947_*101+952del)
c.*594+947_*594+952del (n.*594+947_*594+952del)
c.2520+947_2520+952del (n.2520+947_2520+952del)
c.172-379978_172-379973del (n.172-379978_172-379973del)
c.*37+4812_*37+4817del (n.*37+4812_*37+4817del)
c.139+4812_139+4817del
c.1902+947_1902+952del (n.1902+947_1902+952del)
c.1569+4812_1569+4817del (n.1569+4812_1569+4817del)
c.1602+4812_1602+4817del (n.1602+4812_1602+4817del)
n.2263+947_2263+952del
n.1648+4812_1648+4817del
n.1714+4812_1714+4817del
n.1866+947_1866+952del
n.1622+4812_1622+4817del
 dbSNP
Xg.38286143T>ACA327915374RPGRc.953+1722A>T
n.1826+4816A>T
c.1905+951A>T (n.1905+951A>T)
c.1572+4816A>T (n.1572+4816A>T)
c.1386+4816A>T (n.1386+4816A>T)
c.1719+951A>T (n.1719+951A>T)
c.2856A>T (p.Glu952Asp)
c.*101+951A>T (n.*101+951A>T)
c.*594+951A>T (n.*594+951A>T)
c.2520+951A>T (n.2520+951A>T)
c.172-379978T>A (n.172-379978T>A)
c.*37+4816A>T (n.*37+4816A>T)
c.139+4816A>T
c.1902+951A>T (n.1902+951A>T)
c.1569+4816A>T (n.1569+4816A>T)
c.1602+4816A>T (n.1602+4816A>T)
n.2263+951A>T
n.1648+4816A>T
n.1714+4816A>T
n.1866+951A>T
n.1622+4816A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286143T>CCA515709223RPGRc.953+1722A>G
n.1826+4816A>G
c.1905+951A>G (n.1905+951A>G)
c.1572+4816A>G (n.1572+4816A>G)
c.1386+4816A>G (n.1386+4816A>G)
c.1719+951A>G (n.1719+951A>G)
c.2856A>G (p.Glu952=)
c.*101+951A>G (n.*101+951A>G)
c.*594+951A>G (n.*594+951A>G)
c.2520+951A>G (n.2520+951A>G)
c.172-379978T>C (n.172-379978T>C)
c.*37+4816A>G (n.*37+4816A>G)
c.139+4816A>G
c.1902+951A>G (n.1902+951A>G)
c.1569+4816A>G (n.1569+4816A>G)
c.1602+4816A>G (n.1602+4816A>G)
n.2263+951A>G
n.1648+4816A>G
n.1714+4816A>G
n.1866+951A>G
n.1622+4816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286143T>GCA412729613RPGRc.953+1722A>C
n.1826+4816A>C
c.1905+951A>C (n.1905+951A>C)
c.1572+4816A>C (n.1572+4816A>C)
c.1386+4816A>C (n.1386+4816A>C)
c.1719+951A>C (n.1719+951A>C)
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
c.*101+951A>C (n.*101+951A>C)
c.*594+951A>C (n.*594+951A>C)
c.2520+951A>C (n.2520+951A>C)
c.172-379978T>G (n.172-379978T>G)
c.*37+4816A>C (n.*37+4816A>C)
c.139+4816A>C
c.1902+951A>C (n.1902+951A>C)
c.1569+4816A>C (n.1569+4816A>C)
c.1602+4816A>C (n.1602+4816A>C)
n.2263+951A>C
n.1648+4816A>C
n.1714+4816A>C
n.1866+951A>C
n.1622+4816A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286143T=CA2424844439RPGRc.953+1722A=
n.1826+4816A=
c.1905+951A= (n.1905+951A=)
c.1572+4816A= (n.1572+4816A=)
c.1386+4816A= (n.1386+4816A=)
c.1719+951A= (n.1719+951A=)
c.2856A= (p.Glu952=)
c.*101+951A= (n.*101+951A=)
c.*594+951A= (n.*594+951A=)
c.2520+951A= (n.2520+951A=)
c.172-379978T= (n.172-379978T=)
c.*37+4816A= (n.*37+4816A=)
c.139+4816A=
c.1902+951A= (n.1902+951A=)
c.1569+4816A= (n.1569+4816A=)
c.1602+4816A= (n.1602+4816A=)
n.2263+951A=
n.1648+4816A=
n.1714+4816A=
n.1866+951A=
n.1622+4816A=
Xg.38286143_38286152delinsATCCCA2580100840RPGRc.953+1713_953+1722delinsGGAT
n.1826+4807_1826+4816delinsGGAT
c.1905+942_1905+951delinsGGAT (n.1905+942_1905+951delinsGGAT)
c.1572+4807_1572+4816delinsGGAT (n.1572+4807_1572+4816delinsGGAT)
c.1386+4807_1386+4816delinsGGAT (n.1386+4807_1386+4816delinsGGAT)
c.1719+942_1719+951delinsGGAT (n.1719+942_1719+951delinsGGAT)
c.2847_2856delinsGGAT (p.Glu950_Glu952delinsAsp)
c.*101+942_*101+951delinsGGAT (n.*101+942_*101+951delinsGGAT)
c.*594+942_*594+951delinsGGAT (n.*594+942_*594+951delinsGGAT)
c.2520+942_2520+951delinsGGAT (n.2520+942_2520+951delinsGGAT)
c.172-379978_172-379969delinsATCC (n.172-379978_172-379969delinsATCC)
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c.139+4807_139+4816delinsGGAT
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n.2263+942_2263+951delinsGGAT
n.1648+4807_1648+4816delinsGGAT
n.1714+4807_1714+4816delinsGGAT
n.1866+942_1866+951delinsGGAT
n.1622+4807_1622+4816delinsGGAT
 ClinVar
Xg.38286144T>ACA412729614RPGRc.953+1721A>T
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c.139+4815A>T
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n.1622+4815A>T
Xg.38286144T>CCA412729615RPGRc.953+1721A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286144T>GCA412729616RPGRc.953+1721A>C
n.1826+4815A>C
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c.1572+4815A>C (n.1572+4815A>C)
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c.2855A>C (p.Glu952Ala)
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c.139+4815A>C
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n.2263+950A>C
n.1648+4815A>C
n.1714+4815A>C
n.1866+950A>C
n.1622+4815A>C
Xg.38286149_38286151delCA640957154RPGRc.953+1719_953+1721del
n.1826+4813_1826+4815del
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c.1572+4813_1572+4815del (n.1572+4813_1572+4815del)
c.1386+4813_1386+4815del (n.1386+4813_1386+4815del)
c.1719+948_1719+950del (n.1719+948_1719+950del)
c.2853_2855del (p.Glu952del)
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c.172-379972_172-379970del (n.172-379972_172-379970del)
c.*37+4813_*37+4815del (n.*37+4813_*37+4815del)
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c.1602+4813_1602+4815del (n.1602+4813_1602+4815del)
n.2263+948_2263+950del
n.1648+4813_1648+4815del
n.1714+4813_1714+4815del
n.1866+948_1866+950del
n.1622+4813_1622+4815del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286146_38286151delCA2693438979RPGRc.953+1716_953+1721del
n.1826+4810_1826+4815del
c.1905+945_1905+950del (n.1905+945_1905+950del)
c.1572+4810_1572+4815del (n.1572+4810_1572+4815del)
c.1386+4810_1386+4815del (n.1386+4810_1386+4815del)
c.1719+945_1719+950del (n.1719+945_1719+950del)
c.2850_2855del (p.Glu951_Glu952del)
c.*101+945_*101+950del (n.*101+945_*101+950del)
c.*594+945_*594+950del (n.*594+945_*594+950del)
c.2520+945_2520+950del (n.2520+945_2520+950del)
c.172-379975_172-379970del (n.172-379975_172-379970del)
c.*37+4810_*37+4815del (n.*37+4810_*37+4815del)
c.139+4810_139+4815del
c.1902+945_1902+950del (n.1902+945_1902+950del)
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c.1602+4810_1602+4815del (n.1602+4810_1602+4815del)
n.2263+945_2263+950del
n.1648+4810_1648+4815del
n.1714+4810_1714+4815del
n.1866+945_1866+950del
n.1622+4810_1622+4815del
 gnomAD v4
Xg.38286145C>ACA412729617RPGRc.953+1720G>T
n.1826+4814G>T
c.1905+949G>T (n.1905+949G>T)
c.1572+4814G>T (n.1572+4814G>T)
c.1386+4814G>T (n.1386+4814G>T)
c.1719+949G>T (n.1719+949G>T)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.*101+949G>T (n.*101+949G>T)
c.*594+949G>T (n.*594+949G>T)
c.2520+949G>T (n.2520+949G>T)
c.172-379976C>A (n.172-379976C>A)
c.*37+4814G>T (n.*37+4814G>T)
c.139+4814G>T
c.1902+949G>T (n.1902+949G>T)
c.1569+4814G>T (n.1569+4814G>T)
c.1602+4814G>T (n.1602+4814G>T)
n.2263+949G>T
n.1648+4814G>T
n.1714+4814G>T
n.1866+949G>T
n.1622+4814G>T
 ClinVar
Xg.38286145C>GCA412729618RPGRc.953+1720G>C
n.1826+4814G>C
c.1905+949G>C (n.1905+949G>C)
c.1572+4814G>C (n.1572+4814G>C)
c.1386+4814G>C (n.1386+4814G>C)
c.1719+949G>C (n.1719+949G>C)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.*101+949G>C (n.*101+949G>C)
c.*594+949G>C (n.*594+949G>C)
c.2520+949G>C (n.2520+949G>C)
c.172-379976C>G (n.172-379976C>G)
c.*37+4814G>C (n.*37+4814G>C)
c.139+4814G>C
c.1902+949G>C (n.1902+949G>C)
c.1569+4814G>C (n.1569+4814G>C)
c.1602+4814G>C (n.1602+4814G>C)
n.2263+949G>C
n.1648+4814G>C
n.1714+4814G>C
n.1866+949G>C
n.1622+4814G>C
Xg.38286145C>TCA412729619RPGRc.953+1720G>A
n.1826+4814G>A
c.1905+949G>A (n.1905+949G>A)
c.1572+4814G>A (n.1572+4814G>A)
c.1386+4814G>A (n.1386+4814G>A)
c.1719+949G>A (n.1719+949G>A)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.*101+949G>A (n.*101+949G>A)
c.*594+949G>A (n.*594+949G>A)
c.2520+949G>A (n.2520+949G>A)
c.172-379976C>T (n.172-379976C>T)
c.*37+4814G>A (n.*37+4814G>A)
c.139+4814G>A
c.1902+949G>A (n.1902+949G>A)
c.1569+4814G>A (n.1569+4814G>A)
c.1602+4814G>A (n.1602+4814G>A)
n.2263+949G>A
n.1648+4814G>A
n.1714+4814G>A
n.1866+949G>A
n.1622+4814G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286146_38286149dupCA2580100841RPGRc.953+1717_953+1720dup
n.1826+4811_1826+4814dup
c.1905+946_1905+949dup (n.1905+946_1905+949dup)
c.1572+4811_1572+4814dup (n.1572+4811_1572+4814dup)
c.1386+4811_1386+4814dup (n.1386+4811_1386+4814dup)
c.1719+946_1719+949dup (n.1719+946_1719+949dup)
c.2851_2854dup (p.Glu952GlyfsTer?)
c.*101+946_*101+949dup (n.*101+946_*101+949dup)
c.*594+946_*594+949dup (n.*594+946_*594+949dup)
c.2520+946_2520+949dup (n.2520+946_2520+949dup)
c.172-379975_172-379972dup (n.172-379975_172-379972dup)
c.*37+4811_*37+4814dup (n.*37+4811_*37+4814dup)
c.139+4811_139+4814dup
c.1902+946_1902+949dup (n.1902+946_1902+949dup)
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c.1602+4811_1602+4814dup (n.1602+4811_1602+4814dup)
n.2263+946_2263+949dup
n.1648+4811_1648+4814dup
n.1714+4811_1714+4814dup
n.1866+946_1866+949dup
n.1622+4811_1622+4814dup
 ClinVar
Xg.38286146_38286149delCA2695232609RPGRc.953+1717_953+1720del
n.1826+4811_1826+4814del
c.1905+946_1905+949del (n.1905+946_1905+949del)
c.1572+4811_1572+4814del (n.1572+4811_1572+4814del)
c.1386+4811_1386+4814del (n.1386+4811_1386+4814del)
c.1719+946_1719+949del (n.1719+946_1719+949del)
c.2851_2854del (p.Glu951LysfsTer?)
c.*101+946_*101+949del (n.*101+946_*101+949del)
c.*594+946_*594+949del (n.*594+946_*594+949del)
c.2520+946_2520+949del (n.2520+946_2520+949del)
c.172-379975_172-379972del (n.172-379975_172-379972del)
c.*37+4811_*37+4814del (n.*37+4811_*37+4814del)
c.139+4811_139+4814del
c.1902+946_1902+949del (n.1902+946_1902+949del)
c.1569+4811_1569+4814del (n.1569+4811_1569+4814del)
c.1602+4811_1602+4814del (n.1602+4811_1602+4814del)
n.2263+946_2263+949del
n.1648+4811_1648+4814del
n.1714+4811_1714+4814del
n.1866+946_1866+949del
n.1622+4811_1622+4814del
Xg.38286145_38286150delinsCCTCCTCA2424844440RPGRc.953+1715_953+1720delinsAGGAGG
n.1826+4809_1826+4814delinsAGGAGG
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c.2849_2854delinsAGGAGG (p.Glu950=)
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c.2520+944_2520+949delinsAGGAGG (n.2520+944_2520+949delinsAGGAGG)
c.172-379976_172-379971delinsCCTCCT (n.172-379976_172-379971delinsCCTCCT)
c.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG (n.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG)
c.139+4809_139+4814delinsAGGAGG
c.1902+944_1902+949delinsAGGAGG (n.1902+944_1902+949delinsAGGAGG)
c.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG (n.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG)
c.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG (n.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG)
n.2263+944_2263+949delinsAGGAGG
n.1648+4809_1648+4814delinsAGGAGG
n.1714+4809_1714+4814delinsAGGAGG
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n.1622+4809_1622+4814delinsAGGAGG
Xg.38286146C>ACA412729620RPGRc.953+1719G>T
n.1826+4813G>T
c.1905+948G>T (n.1905+948G>T)
c.1572+4813G>T (n.1572+4813G>T)
c.1386+4813G>T (n.1386+4813G>T)
c.1719+948G>T (n.1719+948G>T)
c.2853G>T (p.Glu951Asp)
c.*101+948G>T (n.*101+948G>T)
c.*594+948G>T (n.*594+948G>T)
c.2520+948G>T (n.2520+948G>T)
c.172-379975C>A (n.172-379975C>A)
c.*37+4813G>T (n.*37+4813G>T)
c.139+4813G>T
c.1902+948G>T (n.1902+948G>T)
c.1569+4813G>T (n.1569+4813G>T)
c.1602+4813G>T (n.1602+4813G>T)
n.2263+948G>T
n.1648+4813G>T
n.1714+4813G>T
n.1866+948G>T
n.1622+4813G>T
 gnomAD v4
Xg.38286146C=CA2424844442RPGRc.953+1719G=
n.1826+4813G=
c.1905+948G= (n.1905+948G=)
c.1572+4813G= (n.1572+4813G=)
c.1386+4813G= (n.1386+4813G=)
c.1719+948G= (n.1719+948G=)
c.2853G= (p.Glu951=)
c.*101+948G= (n.*101+948G=)
c.*594+948G= (n.*594+948G=)
c.2520+948G= (n.2520+948G=)
c.172-379975C= (n.172-379975C=)
c.*37+4813G= (n.*37+4813G=)
c.139+4813G=
c.1902+948G= (n.1902+948G=)
c.1569+4813G= (n.1569+4813G=)
c.1602+4813G= (n.1602+4813G=)
n.2263+948G=
n.1648+4813G=
n.1714+4813G=
n.1866+948G=
n.1622+4813G=
Xg.38286146C>GCA412729621RPGRc.953+1719G>C
n.1826+4813G>C
c.1905+948G>C (n.1905+948G>C)
c.1572+4813G>C (n.1572+4813G>C)
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c.1719+948G>C (n.1719+948G>C)
c.2853G>C (p.Glu951Asp)
c.*101+948G>C (n.*101+948G>C)
c.*594+948G>C (n.*594+948G>C)
c.2520+948G>C (n.2520+948G>C)
c.172-379975C>G (n.172-379975C>G)
c.*37+4813G>C (n.*37+4813G>C)
c.139+4813G>C
c.1902+948G>C (n.1902+948G>C)
c.1569+4813G>C (n.1569+4813G>C)
c.1602+4813G>C (n.1602+4813G>C)
n.2263+948G>C
n.1648+4813G>C
n.1714+4813G>C
n.1866+948G>C
n.1622+4813G>C
Xg.38286146C>TCA10385243RPGRc.953+1719G>A
n.1826+4813G>A
c.1905+948G>A (n.1905+948G>A)
c.1572+4813G>A (n.1572+4813G>A)
c.1386+4813G>A (n.1386+4813G>A)
c.1719+948G>A (n.1719+948G>A)
c.2853G>A (p.Glu951=)
c.*101+948G>A (n.*101+948G>A)
c.*594+948G>A (n.*594+948G>A)
c.2520+948G>A (n.2520+948G>A)
c.172-379975C>T (n.172-379975C>T)
c.*37+4813G>A (n.*37+4813G>A)
c.139+4813G>A
c.1902+948G>A (n.1902+948G>A)
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n.2263+948G>A
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n.1714+4813G>A
n.1866+948G>A
n.1622+4813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286146_38286152delinsCTCCTCTCA2424844441RPGRc.953+1713_953+1719delinsAGAGGAG
n.1826+4807_1826+4813delinsAGAGGAG
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c.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT (n.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT)
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n.2263+942_2263+948delinsAGAGGAG
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Xg.38286148_38286152delCA920406224RPGRc.953+1715_953+1719del
n.1826+4809_1826+4813del
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c.1572+4809_1572+4813del (n.1572+4809_1572+4813del)
c.1386+4809_1386+4813del (n.1386+4809_1386+4813del)
c.1719+944_1719+948del (n.1719+944_1719+948del)
c.2849_2853del (p.Glu950GlyfsTer?)
c.*101+944_*101+948del (n.*101+944_*101+948del)
c.*594+944_*594+948del (n.*594+944_*594+948del)
c.2520+944_2520+948del (n.2520+944_2520+948del)
c.172-379973_172-379969del (n.172-379973_172-379969del)
c.*37+4809_*37+4813del (n.*37+4809_*37+4813del)
c.139+4809_139+4813del
c.1902+944_1902+948del (n.1902+944_1902+948del)
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c.1602+4809_1602+4813del (n.1602+4809_1602+4813del)
n.2263+944_2263+948del
n.1648+4809_1648+4813del
n.1714+4809_1714+4813del
n.1866+944_1866+948del
n.1622+4809_1622+4813del
 dbSNP
Xg.38286147T>ACA412729624RPGRc.953+1718A>T
n.1826+4812A>T
c.1905+947A>T (n.1905+947A>T)
c.1572+4812A>T (n.1572+4812A>T)
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c.1719+947A>T (n.1719+947A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.*101+947A>T (n.*101+947A>T)
c.*594+947A>T (n.*594+947A>T)
c.2520+947A>T (n.2520+947A>T)
c.172-379974T>A (n.172-379974T>A)
c.*37+4812A>T (n.*37+4812A>T)
c.139+4812A>T
c.1902+947A>T (n.1902+947A>T)
c.1569+4812A>T (n.1569+4812A>T)
c.1602+4812A>T (n.1602+4812A>T)
n.2263+947A>T
n.1648+4812A>T
n.1714+4812A>T
n.1866+947A>T
n.1622+4812A>T
Xg.38286147T>CCA412729623RPGRc.953+1718A>G
n.1826+4812A>G
c.1905+947A>G (n.1905+947A>G)
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c.2852A>G (p.Glu951Gly)
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c.*594+947A>G (n.*594+947A>G)
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c.172-379974T>C (n.172-379974T>C)
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c.139+4812A>G
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n.2263+947A>G
n.1648+4812A>G
n.1714+4812A>G
n.1866+947A>G
n.1622+4812A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286147T>GCA412729622RPGRc.953+1718A>C
n.1826+4812A>C
c.1905+947A>C (n.1905+947A>C)
c.1572+4812A>C (n.1572+4812A>C)
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c.1719+947A>C (n.1719+947A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.*101+947A>C (n.*101+947A>C)
c.*594+947A>C (n.*594+947A>C)
c.2520+947A>C (n.2520+947A>C)
c.172-379974T>G (n.172-379974T>G)
c.*37+4812A>C (n.*37+4812A>C)
c.139+4812A>C
c.1902+947A>C (n.1902+947A>C)
c.1569+4812A>C (n.1569+4812A>C)
c.1602+4812A>C (n.1602+4812A>C)
n.2263+947A>C
n.1648+4812A>C
n.1714+4812A>C
n.1866+947A>C
n.1622+4812A>C
Xg.38286150_38286155delCA327915386RPGRc.953+1713_953+1718del
n.1826+4807_1826+4812del
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c.1572+4807_1572+4812del (n.1572+4807_1572+4812del)
c.1386+4807_1386+4812del (n.1386+4807_1386+4812del)
c.1719+942_1719+947del (n.1719+942_1719+947del)
c.2847_2852del (p.Glu950_Glu951del)
c.*101+942_*101+947del (n.*101+942_*101+947del)
c.*594+942_*594+947del (n.*594+942_*594+947del)
c.2520+942_2520+947del (n.2520+942_2520+947del)
c.172-379971_172-379966del (n.172-379971_172-379966del)
c.*37+4807_*37+4812del (n.*37+4807_*37+4812del)
c.139+4807_139+4812del
c.1902+942_1902+947del (n.1902+942_1902+947del)
c.1569+4807_1569+4812del (n.1569+4807_1569+4812del)
c.1602+4807_1602+4812del (n.1602+4807_1602+4812del)
n.2263+942_2263+947del
n.1648+4807_1648+4812del
n.1714+4807_1714+4812del
n.1866+942_1866+947del
n.1622+4807_1622+4812del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286148C>ACA412729625RPGRc.953+1717G>T
n.1826+4811G>T
c.1905+946G>T (n.1905+946G>T)
c.1572+4811G>T (n.1572+4811G>T)
c.1386+4811G>T (n.1386+4811G>T)
c.1719+946G>T (n.1719+946G>T)
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.*101+946G>T (n.*101+946G>T)
c.*594+946G>T (n.*594+946G>T)
c.2520+946G>T (n.2520+946G>T)
c.172-379973C>A (n.172-379973C>A)
c.*37+4811G>T (n.*37+4811G>T)
c.139+4811G>T
c.1902+946G>T (n.1902+946G>T)
c.1569+4811G>T (n.1569+4811G>T)
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n.2263+946G>T
n.1648+4811G>T
n.1714+4811G>T
n.1866+946G>T
n.1622+4811G>T
Xg.38286148C>GCA412729626RPGRc.953+1717G>C
n.1826+4811G>C
c.1905+946G>C (n.1905+946G>C)
c.1572+4811G>C (n.1572+4811G>C)
c.1386+4811G>C (n.1386+4811G>C)
c.1719+946G>C (n.1719+946G>C)
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.*101+946G>C (n.*101+946G>C)
c.*594+946G>C (n.*594+946G>C)
c.2520+946G>C (n.2520+946G>C)
c.172-379973C>G (n.172-379973C>G)
c.*37+4811G>C (n.*37+4811G>C)
c.139+4811G>C
c.1902+946G>C (n.1902+946G>C)
c.1569+4811G>C (n.1569+4811G>C)
c.1602+4811G>C (n.1602+4811G>C)
n.2263+946G>C
n.1648+4811G>C
n.1714+4811G>C
n.1866+946G>C
n.1622+4811G>C
Xg.38286148C>TCA412729627RPGRc.953+1717G>A
n.1826+4811G>A
c.1905+946G>A (n.1905+946G>A)
c.1572+4811G>A (n.1572+4811G>A)
c.1386+4811G>A (n.1386+4811G>A)
c.1719+946G>A (n.1719+946G>A)
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.*101+946G>A (n.*101+946G>A)
c.*594+946G>A (n.*594+946G>A)
c.2520+946G>A (n.2520+946G>A)
c.172-379973C>T (n.172-379973C>T)
c.*37+4811G>A (n.*37+4811G>A)
c.139+4811G>A
c.1902+946G>A (n.1902+946G>A)
c.1569+4811G>A (n.1569+4811G>A)
c.1602+4811G>A (n.1602+4811G>A)
n.2263+946G>A
n.1648+4811G>A
n.1714+4811G>A
n.1866+946G>A
n.1622+4811G>A
Xg.38286148_38286149insTTCCCCCA2693438980RPGRc.953+1717_953+1718insGGGAAG
n.1826+4811_1826+4812insGGGAAG
c.1905+946_1905+947insGGGAAG (n.1905+946_1905+947insGGGAAG)
c.1572+4811_1572+4812insGGGAAG (n.1572+4811_1572+4812insGGGAAG)
c.1386+4811_1386+4812insGGGAAG (n.1386+4811_1386+4812insGGGAAG)
c.1719+946_1719+947insGGGAAG (n.1719+946_1719+947insGGGAAG)
c.2851_2852insGGGAAG (p.Glu950_Glu951insGlyGlu)
c.*101+946_*101+947insGGGAAG (n.*101+946_*101+947insGGGAAG)
c.*594+946_*594+947insGGGAAG (n.*594+946_*594+947insGGGAAG)
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c.172-379973_172-379972insTTCCCC (n.172-379973_172-379972insTTCCCC)
c.*37+4811_*37+4812insGGGAAG (n.*37+4811_*37+4812insGGGAAG)
c.139+4811_139+4812insGGGAAG
c.1902+946_1902+947insGGGAAG (n.1902+946_1902+947insGGGAAG)
c.1569+4811_1569+4812insGGGAAG (n.1569+4811_1569+4812insGGGAAG)
c.1602+4811_1602+4812insGGGAAG (n.1602+4811_1602+4812insGGGAAG)
n.2263+946_2263+947insGGGAAG
n.1648+4811_1648+4812insGGGAAG
n.1714+4811_1714+4812insGGGAAG
n.1866+946_1866+947insGGGAAG
n.1622+4811_1622+4812insGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286149C>ACA412729628RPGRc.953+1716G>T
n.1826+4810G>T
c.1905+945G>T (n.1905+945G>T)
c.1572+4810G>T (n.1572+4810G>T)
c.1386+4810G>T (n.1386+4810G>T)
c.1719+945G>T (n.1719+945G>T)
c.2850G>T (p.Glu950Asp)
c.*101+945G>T (n.*101+945G>T)
c.*594+945G>T (n.*594+945G>T)
c.2520+945G>T (n.2520+945G>T)
c.172-379972C>A (n.172-379972C>A)
c.*37+4810G>T (n.*37+4810G>T)
c.139+4810G>T
c.1902+945G>T (n.1902+945G>T)
c.1569+4810G>T (n.1569+4810G>T)
c.1602+4810G>T (n.1602+4810G>T)
n.2263+945G>T
n.1648+4810G>T
n.1714+4810G>T
n.1866+945G>T
n.1622+4810G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286149C=CA2424844443RPGRc.953+1716G=
n.1826+4810G=
c.1905+945G= (n.1905+945G=)
c.1572+4810G= (n.1572+4810G=)
c.1386+4810G= (n.1386+4810G=)
c.1719+945G= (n.1719+945G=)
c.2850G= (p.Glu950=)
c.*101+945G= (n.*101+945G=)
c.*594+945G= (n.*594+945G=)
c.2520+945G= (n.2520+945G=)
c.172-379972C= (n.172-379972C=)
c.*37+4810G= (n.*37+4810G=)
c.139+4810G=
c.1902+945G= (n.1902+945G=)
c.1569+4810G= (n.1569+4810G=)
c.1602+4810G= (n.1602+4810G=)
n.2263+945G=
n.1648+4810G=
n.1714+4810G=
n.1866+945G=
n.1622+4810G=
Xg.38286149C>GCA412729629RPGRc.953+1716G>C
n.1826+4810G>C
c.1905+945G>C (n.1905+945G>C)
c.1572+4810G>C (n.1572+4810G>C)
c.1386+4810G>C (n.1386+4810G>C)
c.1719+945G>C (n.1719+945G>C)
c.2850G>C (p.Glu950Asp)
c.*101+945G>C (n.*101+945G>C)
c.*594+945G>C (n.*594+945G>C)
c.2520+945G>C (n.2520+945G>C)
c.172-379972C>G (n.172-379972C>G)
c.*37+4810G>C (n.*37+4810G>C)
c.139+4810G>C
c.1902+945G>C (n.1902+945G>C)
c.1569+4810G>C (n.1569+4810G>C)
c.1602+4810G>C (n.1602+4810G>C)
n.2263+945G>C
n.1648+4810G>C
n.1714+4810G>C
n.1866+945G>C
n.1622+4810G>C
Xg.38286149C>TCA515709237RPGRc.953+1716G>A
n.1826+4810G>A
c.1905+945G>A (n.1905+945G>A)
c.1572+4810G>A (n.1572+4810G>A)
c.1386+4810G>A (n.1386+4810G>A)
c.1719+945G>A (n.1719+945G>A)
c.2850G>A (p.Glu950=)
c.*101+945G>A (n.*101+945G>A)
c.*594+945G>A (n.*594+945G>A)
c.2520+945G>A (n.2520+945G>A)
c.172-379972C>T (n.172-379972C>T)
c.*37+4810G>A (n.*37+4810G>A)
c.139+4810G>A
c.1902+945G>A (n.1902+945G>A)
c.1569+4810G>A (n.1569+4810G>A)
c.1602+4810G>A (n.1602+4810G>A)
n.2263+945G>A
n.1648+4810G>A
n.1714+4810G>A
n.1866+945G>A
n.1622+4810G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286151_38286152delCA2695232610RPGRc.953+1715_953+1716del
n.1826+4809_1826+4810del
c.1905+944_1905+945del (n.1905+944_1905+945del)
c.1572+4809_1572+4810del (n.1572+4809_1572+4810del)
c.1386+4809_1386+4810del (n.1386+4809_1386+4810del)
c.1719+944_1719+945del (n.1719+944_1719+945del)
c.2849_2850del (p.Glu950GlyfsTer?)
c.*101+944_*101+945del (n.*101+944_*101+945del)
c.*594+944_*594+945del (n.*594+944_*594+945del)
c.2520+944_2520+945del (n.2520+944_2520+945del)
c.172-379970_172-379969del (n.172-379970_172-379969del)
c.*37+4809_*37+4810del (n.*37+4809_*37+4810del)
c.139+4809_139+4810del
c.1902+944_1902+945del (n.1902+944_1902+945del)
c.1569+4809_1569+4810del (n.1569+4809_1569+4810del)
c.1602+4809_1602+4810del (n.1602+4809_1602+4810del)
n.2263+944_2263+945del
n.1648+4809_1648+4810del
n.1714+4809_1714+4810del
n.1866+944_1866+945del
n.1622+4809_1622+4810del
Xg.38286149_38286150insACA412729630RPGRc.953+1715_953+1716insT
n.1826+4809_1826+4810insT
c.1905+944_1905+945insT (n.1905+944_1905+945insT)
c.1572+4809_1572+4810insT (n.1572+4809_1572+4810insT)
c.1386+4809_1386+4810insT (n.1386+4809_1386+4810insT)
c.1719+944_1719+945insT (n.1719+944_1719+945insT)
c.2849_2850insT (p.Glu950AspfsTer?)
c.*101+944_*101+945insT (n.*101+944_*101+945insT)
c.*594+944_*594+945insT (n.*594+944_*594+945insT)
c.2520+944_2520+945insT (n.2520+944_2520+945insT)
c.172-379972_172-379971insA (n.172-379972_172-379971insA)
c.*37+4809_*37+4810insT (n.*37+4809_*37+4810insT)
c.139+4809_139+4810insT
c.1902+944_1902+945insT (n.1902+944_1902+945insT)
c.1569+4809_1569+4810insT (n.1569+4809_1569+4810insT)
c.1602+4809_1602+4810insT (n.1602+4809_1602+4810insT)
n.2263+944_2263+945insT
n.1648+4809_1648+4810insT
n.1714+4809_1714+4810insT
n.1866+944_1866+945insT
n.1622+4809_1622+4810insT
 dbSNP
Xg.38286150T>ACA412729631RPGRc.953+1715A>T
n.1826+4809A>T
c.1905+944A>T (n.1905+944A>T)
c.1572+4809A>T (n.1572+4809A>T)
c.1386+4809A>T (n.1386+4809A>T)
c.1719+944A>T (n.1719+944A>T)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.*101+944A>T (n.*101+944A>T)
c.*594+944A>T (n.*594+944A>T)
c.2520+944A>T (n.2520+944A>T)
c.172-379971T>A (n.172-379971T>A)
c.*37+4809A>T (n.*37+4809A>T)
c.139+4809A>T
c.1902+944A>T (n.1902+944A>T)
c.1569+4809A>T (n.1569+4809A>T)
c.1602+4809A>T (n.1602+4809A>T)
n.2263+944A>T
n.1648+4809A>T
n.1714+4809A>T
n.1866+944A>T
n.1622+4809A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286150T>CCA327915388RPGRc.953+1715A>G
n.1826+4809A>G
c.1905+944A>G (n.1905+944A>G)
c.1572+4809A>G (n.1572+4809A>G)
c.1386+4809A>G (n.1386+4809A>G)
c.1719+944A>G (n.1719+944A>G)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.*101+944A>G (n.*101+944A>G)
c.*594+944A>G (n.*594+944A>G)
c.2520+944A>G (n.2520+944A>G)
c.172-379971T>C (n.172-379971T>C)
c.*37+4809A>G (n.*37+4809A>G)
c.139+4809A>G
c.1902+944A>G (n.1902+944A>G)
c.1569+4809A>G (n.1569+4809A>G)
c.1602+4809A>G (n.1602+4809A>G)
n.2263+944A>G
n.1648+4809A>G
n.1714+4809A>G
n.1866+944A>G
n.1622+4809A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286150T>GCA412729632RPGRc.953+1715A>C
n.1826+4809A>C
c.1905+944A>C (n.1905+944A>C)
c.1572+4809A>C (n.1572+4809A>C)
c.1386+4809A>C (n.1386+4809A>C)
c.1719+944A>C (n.1719+944A>C)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.*101+944A>C (n.*101+944A>C)
c.*594+944A>C (n.*594+944A>C)
c.2520+944A>C (n.2520+944A>C)
c.172-379971T>G (n.172-379971T>G)
c.*37+4809A>C (n.*37+4809A>C)
c.139+4809A>C
c.1902+944A>C (n.1902+944A>C)
c.1569+4809A>C (n.1569+4809A>C)
c.1602+4809A>C (n.1602+4809A>C)
n.2263+944A>C
n.1648+4809A>C
n.1714+4809A>C
n.1866+944A>C
n.1622+4809A>C
Xg.38286150T=CA2424844444RPGRc.953+1715A=
n.1826+4809A=
c.1905+944A= (n.1905+944A=)
c.1572+4809A= (n.1572+4809A=)
c.1386+4809A= (n.1386+4809A=)
c.1719+944A= (n.1719+944A=)
c.2849A= (p.Glu950=)
c.*101+944A= (n.*101+944A=)
c.*594+944A= (n.*594+944A=)
c.2520+944A= (n.2520+944A=)
c.172-379971T= (n.172-379971T=)
c.*37+4809A= (n.*37+4809A=)
c.139+4809A=
c.1902+944A= (n.1902+944A=)
c.1569+4809A= (n.1569+4809A=)
c.1602+4809A= (n.1602+4809A=)
n.2263+944A=
n.1648+4809A=
n.1714+4809A=
n.1866+944A=
n.1622+4809A=
Xg.38286152_38286154delCA2693438981RPGRc.953+1713_953+1715del
n.1826+4807_1826+4809del
c.1905+942_1905+944del (n.1905+942_1905+944del)
c.1572+4807_1572+4809del (n.1572+4807_1572+4809del)
c.1386+4807_1386+4809del (n.1386+4807_1386+4809del)
c.1719+942_1719+944del (n.1719+942_1719+944del)
c.2847_2849del (p.Glu950del)
c.*101+942_*101+944del (n.*101+942_*101+944del)
c.*594+942_*594+944del (n.*594+942_*594+944del)
c.2520+942_2520+944del (n.2520+942_2520+944del)
c.172-379969_172-379967del (n.172-379969_172-379967del)
c.*37+4807_*37+4809del (n.*37+4807_*37+4809del)
c.139+4807_139+4809del
c.1902+942_1902+944del (n.1902+942_1902+944del)
c.1569+4807_1569+4809del (n.1569+4807_1569+4809del)
c.1602+4807_1602+4809del (n.1602+4807_1602+4809del)
n.2263+942_2263+944del
n.1648+4807_1648+4809del
n.1714+4807_1714+4809del
n.1866+942_1866+944del
n.1622+4807_1622+4809del
 gnomAD v4
Xg.38286151C>ACA412729633RPGRc.953+1714G>T
n.1826+4808G>T
c.1905+943G>T (n.1905+943G>T)
c.1572+4808G>T (n.1572+4808G>T)
c.1386+4808G>T (n.1386+4808G>T)
c.1719+943G>T (n.1719+943G>T)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.*101+943G>T (n.*101+943G>T)
c.*594+943G>T (n.*594+943G>T)
c.2520+943G>T (n.2520+943G>T)
c.172-379970C>A (n.172-379970C>A)
c.*37+4808G>T (n.*37+4808G>T)
c.139+4808G>T
c.1902+943G>T (n.1902+943G>T)
c.1569+4808G>T (n.1569+4808G>T)
c.1602+4808G>T (n.1602+4808G>T)
n.2263+943G>T
n.1648+4808G>T
n.1714+4808G>T
n.1866+943G>T
n.1622+4808G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286151C=CA2424844446RPGRc.953+1714G=
n.1826+4808G=
c.1905+943G= (n.1905+943G=)
c.1572+4808G= (n.1572+4808G=)
c.1386+4808G= (n.1386+4808G=)
c.1719+943G= (n.1719+943G=)
c.2848G= (p.Glu950=)
c.*101+943G= (n.*101+943G=)
c.*594+943G= (n.*594+943G=)
c.2520+943G= (n.2520+943G=)
c.172-379970C= (n.172-379970C=)
c.*37+4808G= (n.*37+4808G=)
c.139+4808G=
c.1902+943G= (n.1902+943G=)
c.1569+4808G= (n.1569+4808G=)
c.1602+4808G= (n.1602+4808G=)
n.2263+943G=
n.1648+4808G=
n.1714+4808G=
n.1866+943G=
n.1622+4808G=
Xg.38286151C>GCA412729634RPGRc.953+1714G>C
n.1826+4808G>C
c.1905+943G>C (n.1905+943G>C)
c.1572+4808G>C (n.1572+4808G>C)
c.1386+4808G>C (n.1386+4808G>C)
c.1719+943G>C (n.1719+943G>C)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.*101+943G>C (n.*101+943G>C)
c.*594+943G>C (n.*594+943G>C)
c.2520+943G>C (n.2520+943G>C)
c.172-379970C>G (n.172-379970C>G)
c.*37+4808G>C (n.*37+4808G>C)
c.139+4808G>C
c.1902+943G>C (n.1902+943G>C)
c.1569+4808G>C (n.1569+4808G>C)
c.1602+4808G>C (n.1602+4808G>C)
n.2263+943G>C
n.1648+4808G>C
n.1714+4808G>C
n.1866+943G>C
n.1622+4808G>C
Xg.38286151C>TCA412729635RPGRc.953+1714G>A
n.1826+4808G>A
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c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.*101+943G>A (n.*101+943G>A)
c.*594+943G>A (n.*594+943G>A)
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c.172-379970C>T (n.172-379970C>T)
c.*37+4808G>A (n.*37+4808G>A)
c.139+4808G>A
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n.2263+943G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286151_38286152insCCCCA2693438982RPGRc.953+1714_953+1715insGGG
n.1826+4808_1826+4809insGGG
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c.2848_2849insGGG (p.Glu949_Glu950insGly)
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c.172-379970_172-379969insCCC (n.172-379970_172-379969insCCC)
c.*37+4808_*37+4809insGGG (n.*37+4808_*37+4809insGGG)
c.139+4808_139+4809insGGG
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n.2263+943_2263+944insGGG
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 gnomAD v4
Xg.38286151_38286152delinsAGCA120807RPGRc.953+1713_953+1714delinsCT
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n.2263+942_2263+943delinsCT
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n.1622+4807_1622+4808delinsCT
 ClinVar dbSNP
Xg.38286151_38286152delinsCTCA2424844445RPGRc.953+1713_953+1714delinsAG
n.1826+4807_1826+4808delinsAG
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c.2847_2848delinsAG (p.Glu949=)
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Xg.38286158_38286184delCA2693438983RPGRc.953+1688_953+1714del
n.1826+4782_1826+4808del
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c.2822_2848del (p.Gly941_Glu949del)
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c.172-379963_172-379937del (n.172-379963_172-379937del)
c.*37+4782_*37+4808del (n.*37+4782_*37+4808del)
c.139+4782_139+4808del
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c.1602+4782_1602+4808del (n.1602+4782_1602+4808del)
n.2263+917_2263+943del
n.1648+4782_1648+4808del
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n.1622+4782_1622+4808del
 gnomAD v4
Xg.38286152T>ACA412729637RPGRc.953+1713A>T
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n.2263+942A>T
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n.1622+4807A>T
Xg.38286152T>CCA327915408RPGRc.953+1713A>G
n.1826+4807A>G
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c.2847A>G (p.Glu949=)
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c.*594+942A>G (n.*594+942A>G)
c.2520+942A>G (n.2520+942A>G)
c.172-379969T>C (n.172-379969T>C)
c.*37+4807A>G (n.*37+4807A>G)
c.139+4807A>G
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n.1622+4807A>G
 dbSNP
Xg.38286152T>GCA412729636RPGRc.953+1713A>C
n.1826+4807A>C
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c.2847A>C (p.Glu949Asp)
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n.2263+942A>C
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n.1622+4807A>C
 gnomAD v4
Xg.38286152T=CA2424844447RPGRc.953+1713A=
n.1826+4807A=
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c.172-379969T= (n.172-379969T=)
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c.139+4807A=
c.1902+942A= (n.1902+942A=)
c.1569+4807A= (n.1569+4807A=)
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n.2263+942A=
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n.1714+4807A=
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n.1622+4807A=
Xg.38286153T>ACA412729640RPGRc.953+1712A>T
n.1826+4806A>T
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Xg.38286153T>CCA412729638RPGRc.953+1712A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286153T>GCA412729639RPGRc.953+1712A>C
n.1826+4806A>C
c.1905+941A>C (n.1905+941A>C)
c.1572+4806A>C (n.1572+4806A>C)
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c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.*101+941A>C (n.*101+941A>C)
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c.*37+4806A>C (n.*37+4806A>C)
c.139+4806A>C
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c.1569+4806A>C (n.1569+4806A>C)
c.1602+4806A>C (n.1602+4806A>C)
n.2263+941A>C
n.1648+4806A>C
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n.1866+941A>C
n.1622+4806A>C
Xg.38286153_38286154delinsTCCA2424844448RPGRc.953+1711_953+1712delinsGA
n.1826+4805_1826+4806delinsGA
c.1905+940_1905+941delinsGA (n.1905+940_1905+941delinsGA)
c.1572+4805_1572+4806delinsGA (n.1572+4805_1572+4806delinsGA)
c.1386+4805_1386+4806delinsGA (n.1386+4805_1386+4806delinsGA)
c.1719+940_1719+941delinsGA (n.1719+940_1719+941delinsGA)
c.2845_2846delinsGA (p.Glu949=)
c.*101+940_*101+941delinsGA (n.*101+940_*101+941delinsGA)
c.*594+940_*594+941delinsGA (n.*594+940_*594+941delinsGA)
c.2520+940_2520+941delinsGA (n.2520+940_2520+941delinsGA)
c.172-379968_172-379967delinsTC (n.172-379968_172-379967delinsTC)
c.*37+4805_*37+4806delinsGA (n.*37+4805_*37+4806delinsGA)
c.139+4805_139+4806delinsGA
c.1902+940_1902+941delinsGA (n.1902+940_1902+941delinsGA)
c.1569+4805_1569+4806delinsGA (n.1569+4805_1569+4806delinsGA)
c.1602+4805_1602+4806delinsGA (n.1602+4805_1602+4806delinsGA)
n.2263+940_2263+941delinsGA
n.1648+4805_1648+4806delinsGA
n.1714+4805_1714+4806delinsGA
n.1866+940_1866+941delinsGA
n.1622+4805_1622+4806delinsGA
Xg.38286153_38286155delCA2693438984RPGRc.953+1710_953+1712del
n.1826+4804_1826+4806del
c.1905+939_1905+941del (n.1905+939_1905+941del)
c.1572+4804_1572+4806del (n.1572+4804_1572+4806del)
c.1386+4804_1386+4806del (n.1386+4804_1386+4806del)
c.1719+939_1719+941del (n.1719+939_1719+941del)
c.2844_2846del (p.Glu949del)
c.*101+939_*101+941del (n.*101+939_*101+941del)
c.*594+939_*594+941del (n.*594+939_*594+941del)
c.2520+939_2520+941del (n.2520+939_2520+941del)
c.172-379968_172-379966del (n.172-379968_172-379966del)
c.*37+4804_*37+4806del (n.*37+4804_*37+4806del)
c.139+4804_139+4806del
c.1902+939_1902+941del (n.1902+939_1902+941del)
c.1569+4804_1569+4806del (n.1569+4804_1569+4806del)
c.1602+4804_1602+4806del (n.1602+4804_1602+4806del)
n.2263+939_2263+941del
n.1648+4804_1648+4806del
n.1714+4804_1714+4806del
n.1866+939_1866+941del
n.1622+4804_1622+4806del
 gnomAD v4
Xg.38286158_38286163delCA2579584397RPGRc.953+1707_953+1712del
n.1826+4801_1826+4806del
c.1905+936_1905+941del (n.1905+936_1905+941del)
c.1572+4801_1572+4806del (n.1572+4801_1572+4806del)
c.1386+4801_1386+4806del (n.1386+4801_1386+4806del)
c.1719+936_1719+941del (n.1719+936_1719+941del)
c.2841_2846del (p.Gly948_Glu949del)
c.*101+936_*101+941del (n.*101+936_*101+941del)
c.*594+936_*594+941del (n.*594+936_*594+941del)
c.2520+936_2520+941del (n.2520+936_2520+941del)
c.172-379963_172-379958del (n.172-379963_172-379958del)
c.*37+4801_*37+4806del (n.*37+4801_*37+4806del)
c.139+4801_139+4806del
c.1902+936_1902+941del (n.1902+936_1902+941del)
c.1569+4801_1569+4806del (n.1569+4801_1569+4806del)
c.1602+4801_1602+4806del (n.1602+4801_1602+4806del)
n.2263+936_2263+941del
n.1648+4801_1648+4806del
n.1714+4801_1714+4806del
n.1866+936_1866+941del
n.1622+4801_1622+4806del
Xg.38286154C>ACA412729641RPGRc.953+1711G>T
n.1826+4805G>T
c.1905+940G>T (n.1905+940G>T)
c.1572+4805G>T (n.1572+4805G>T)
c.1386+4805G>T (n.1386+4805G>T)
c.1719+940G>T (n.1719+940G>T)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.*101+940G>T (n.*101+940G>T)
c.*594+940G>T (n.*594+940G>T)
c.2520+940G>T (n.2520+940G>T)
c.172-379967C>A (n.172-379967C>A)
c.*37+4805G>T (n.*37+4805G>T)
c.139+4805G>T
c.1902+940G>T (n.1902+940G>T)
c.1569+4805G>T (n.1569+4805G>T)
c.1602+4805G>T (n.1602+4805G>T)
n.2263+940G>T
n.1648+4805G>T
n.1714+4805G>T
n.1866+940G>T
n.1622+4805G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286154C=CA2424844449RPGRc.953+1711G=
n.1826+4805G=
c.1905+940G= (n.1905+940G=)
c.1572+4805G= (n.1572+4805G=)
c.1386+4805G= (n.1386+4805G=)
c.1719+940G= (n.1719+940G=)
c.2845G= (p.Glu949=)
c.*101+940G= (n.*101+940G=)
c.*594+940G= (n.*594+940G=)
c.2520+940G= (n.2520+940G=)
c.172-379967C= (n.172-379967C=)
c.*37+4805G= (n.*37+4805G=)
c.139+4805G=
c.1902+940G= (n.1902+940G=)
c.1569+4805G= (n.1569+4805G=)
c.1602+4805G= (n.1602+4805G=)
n.2263+940G=
n.1648+4805G=
n.1714+4805G=
n.1866+940G=
n.1622+4805G=
Xg.38286154C>GCA412729642RPGRc.953+1711G>C
n.1826+4805G>C
c.1905+940G>C (n.1905+940G>C)
c.1572+4805G>C (n.1572+4805G>C)
c.1386+4805G>C (n.1386+4805G>C)
c.1719+940G>C (n.1719+940G>C)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.*101+940G>C (n.*101+940G>C)
c.*594+940G>C (n.*594+940G>C)
c.2520+940G>C (n.2520+940G>C)
c.172-379967C>G (n.172-379967C>G)
c.*37+4805G>C (n.*37+4805G>C)
c.139+4805G>C
c.1902+940G>C (n.1902+940G>C)
c.1569+4805G>C (n.1569+4805G>C)
c.1602+4805G>C (n.1602+4805G>C)
n.2263+940G>C
n.1648+4805G>C
n.1714+4805G>C
n.1866+940G>C
n.1622+4805G>C
 dbSNP
Xg.38286154C>TCA412729643RPGRc.953+1711G>A
n.1826+4805G>A
c.1905+940G>A (n.1905+940G>A)
c.1572+4805G>A (n.1572+4805G>A)
c.1386+4805G>A (n.1386+4805G>A)
c.1719+940G>A (n.1719+940G>A)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.*101+940G>A (n.*101+940G>A)
c.*594+940G>A (n.*594+940G>A)
c.2520+940G>A (n.2520+940G>A)
c.172-379967C>T (n.172-379967C>T)
c.*37+4805G>A (n.*37+4805G>A)
c.139+4805G>A
c.1902+940G>A (n.1902+940G>A)
c.1569+4805G>A (n.1569+4805G>A)
c.1602+4805G>A (n.1602+4805G>A)
n.2263+940G>A
n.1648+4805G>A
n.1714+4805G>A
n.1866+940G>A
n.1622+4805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286158dupCA2579584398RPGRc.953+1711dup
n.1826+4805dup
c.1905+940dup (n.1905+940dup)
c.1572+4805dup (n.1572+4805dup)
c.1386+4805dup (n.1386+4805dup)
c.1719+940dup (n.1719+940dup)
c.2845dup (p.Glu949GlyfsTer?)
c.*101+940dup (n.*101+940dup)
c.*594+940dup (n.*594+940dup)
c.2520+940dup (n.2520+940dup)
c.172-379963dup (n.172-379963dup)
c.*37+4805dup (n.*37+4805dup)
c.139+4805dup
c.1902+940dup (n.1902+940dup)
c.1569+4805dup (n.1569+4805dup)
c.1602+4805dup (n.1602+4805dup)
n.2263+940dup
n.1648+4805dup
n.1714+4805dup
n.1866+940dup
n.1622+4805dup
Xg.38286158delCA1139667414RPGRc.953+1711del
n.1826+4805del
c.1905+940del (n.1905+940del)
c.1572+4805del (n.1572+4805del)
c.1386+4805del (n.1386+4805del)
c.1719+940del (n.1719+940del)
c.2845del (p.Glu949LysfsTer?)
c.*101+940del (n.*101+940del)
c.*594+940del (n.*594+940del)
c.2520+940del (n.2520+940del)
c.172-379963del (n.172-379963del)
c.*37+4805del (n.*37+4805del)
c.139+4805del
c.1902+940del (n.1902+940del)
c.1569+4805del (n.1569+4805del)
c.1602+4805del (n.1602+4805del)
n.2263+940del
n.1648+4805del
n.1714+4805del
n.1866+940del
n.1622+4805del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286157_38286158delCA2693438985RPGRc.953+1710_953+1711del
n.1826+4804_1826+4805del
c.1905+939_1905+940del (n.1905+939_1905+940del)
c.1572+4804_1572+4805del (n.1572+4804_1572+4805del)
c.1386+4804_1386+4805del (n.1386+4804_1386+4805del)
c.1719+939_1719+940del (n.1719+939_1719+940del)
c.2844_2845del (p.Glu949ArgfsTer?)
c.*101+939_*101+940del (n.*101+939_*101+940del)
c.*594+939_*594+940del (n.*594+939_*594+940del)
c.2520+939_2520+940del (n.2520+939_2520+940del)
c.172-379964_172-379963del (n.172-379964_172-379963del)
c.*37+4804_*37+4805del (n.*37+4804_*37+4805del)
c.139+4804_139+4805del
c.1902+939_1902+940del (n.1902+939_1902+940del)
c.1569+4804_1569+4805del (n.1569+4804_1569+4805del)
c.1602+4804_1602+4805del (n.1602+4804_1602+4805del)
n.2263+939_2263+940del
n.1648+4804_1648+4805del
n.1714+4804_1714+4805del
n.1866+939_1866+940del
n.1622+4804_1622+4805del
 gnomAD v4
Xg.38286156_38286158delCA2693438986RPGRc.953+1709_953+1711del
n.1826+4803_1826+4805del
c.1905+938_1905+940del (n.1905+938_1905+940del)
c.1572+4803_1572+4805del (n.1572+4803_1572+4805del)
c.1386+4803_1386+4805del (n.1386+4803_1386+4805del)
c.1719+938_1719+940del (n.1719+938_1719+940del)
c.2843_2845del (p.Gly948del)
c.*101+938_*101+940del (n.*101+938_*101+940del)
c.*594+938_*594+940del (n.*594+938_*594+940del)
c.2520+938_2520+940del (n.2520+938_2520+940del)
c.172-379965_172-379963del (n.172-379965_172-379963del)
c.*37+4803_*37+4805del (n.*37+4803_*37+4805del)
c.139+4803_139+4805del
c.1902+938_1902+940del (n.1902+938_1902+940del)
c.1569+4803_1569+4805del (n.1569+4803_1569+4805del)
c.1602+4803_1602+4805del (n.1602+4803_1602+4805del)
n.2263+938_2263+940del
n.1648+4803_1648+4805del
n.1714+4803_1714+4805del
n.1866+938_1866+940del
n.1622+4803_1622+4805del
 gnomAD v4
Xg.38286154_38286155insTCCCTCA2693438988RPGRc.953+1710_953+1711insAGGGA
n.1826+4804_1826+4805insAGGGA
c.1905+939_1905+940insAGGGA (n.1905+939_1905+940insAGGGA)
c.1572+4804_1572+4805insAGGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGGA)
c.1386+4804_1386+4805insAGGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGGA)
c.1719+939_1719+940insAGGGA (n.1719+939_1719+940insAGGGA)
c.2844_2845insAGGGA (p.Glu949ArgfsTer?)
c.*101+939_*101+940insAGGGA (n.*101+939_*101+940insAGGGA)
c.*594+939_*594+940insAGGGA (n.*594+939_*594+940insAGGGA)
c.2520+939_2520+940insAGGGA (n.2520+939_2520+940insAGGGA)
c.172-379967_172-379966insTCCCT (n.172-379967_172-379966insTCCCT)
c.*37+4804_*37+4805insAGGGA (n.*37+4804_*37+4805insAGGGA)
c.139+4804_139+4805insAGGGA
c.1902+939_1902+940insAGGGA (n.1902+939_1902+940insAGGGA)
c.1569+4804_1569+4805insAGGGA (n.1569+4804_1569+4805insAGGGA)
c.1602+4804_1602+4805insAGGGA (n.1602+4804_1602+4805insAGGGA)
n.2263+939_2263+940insAGGGA
n.1648+4804_1648+4805insAGGGA
n.1714+4804_1714+4805insAGGGA
n.1866+939_1866+940insAGGGA
n.1622+4804_1622+4805insAGGGA
 gnomAD v4
Xg.38286154_38286155insTCCATCCTCA2693438987RPGRc.953+1710_953+1711insAGGATGGA
n.1826+4804_1826+4805insAGGATGGA
c.1905+939_1905+940insAGGATGGA (n.1905+939_1905+940insAGGATGGA)
c.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA)
c.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA)
c.1719+939_1719+940insAGGATGGA (n.1719+939_1719+940insAGGATGGA)
c.2844_2845insAGGATGGA (p.Glu949ArgfsTer?)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.38286157C=CA2424844452RPGRc.953+1708G=
n.1826+4802G=
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n.1622+4802G=
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n.2263+937G>C
n.1648+4802G>C
n.1714+4802G>C
n.1866+937G>C
n.1622+4802G>C
Xg.38286157C>TCA412729649RPGRc.953+1708G>A
n.1826+4802G>A
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c.1572+4802G>A (n.1572+4802G>A)
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c.1719+937G>A (n.1719+937G>A)
c.2842G>A (p.Gly948Arg)
c.*101+937G>A (n.*101+937G>A)
c.*594+937G>A (n.*594+937G>A)
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c.172-379964C>T (n.172-379964C>T)
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c.139+4802G>A
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n.2263+937G>A
n.1648+4802G>A
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n.1866+937G>A
n.1622+4802G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+923_2263+937del
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 gnomAD v4
Xg.38286158C>ACA412729650RPGRc.953+1707G>T
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c.*37+4801G>T (n.*37+4801G>T)
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 gnomAD v4
Xg.38286158C=CA2424844453RPGRc.953+1707G=
n.1826+4801G=
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c.2841G>C (p.Glu947Asp)
c.*101+936G>C (n.*101+936G>C)
c.*594+936G>C (n.*594+936G>C)
c.2520+936G>C (n.2520+936G>C)
c.172-379963C>G (n.172-379963C>G)
c.*37+4801G>C (n.*37+4801G>C)
c.139+4801G>C
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n.2263+936G>C
n.1648+4801G>C
n.1714+4801G>C
n.1866+936G>C
n.1622+4801G>C
Xg.38286158C>TCA327915417RPGRc.953+1707G>A
n.1826+4801G>A
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c.1572+4801G>A (n.1572+4801G>A)
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c.1719+936G>A (n.1719+936G>A)
c.2841G>A (p.Glu947=)
c.*101+936G>A (n.*101+936G>A)
c.*594+936G>A (n.*594+936G>A)
c.2520+936G>A (n.2520+936G>A)
c.172-379963C>T (n.172-379963C>T)
c.*37+4801G>A (n.*37+4801G>A)
c.139+4801G>A
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n.2263+936G>A
n.1648+4801G>A
n.1714+4801G>A
n.1866+936G>A
n.1622+4801G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950AspfsTer?)
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c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.172-379963_172-379962insCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379963_172-379962insCTTCTCCATCCTCCCCT)
c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG
c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG)
n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAG
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Xg.38286158_38286159insCCCCTTCTCCATCCTCCCCTCA2580100845RPGRc.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG
n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG
c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (p.Glu950AspfsTer?)
c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT)
c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG
c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.38286162_38286163insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCA2580100843RPGRc.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286160C>ACA412729656RPGRc.953+1705G>T
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c.1386+4799G>T (n.1386+4799G>T)
c.1719+934G>T (n.1719+934G>T)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.*101+934G>T (n.*101+934G>T)
c.*594+934G>T (n.*594+934G>T)
c.2520+934G>T (n.2520+934G>T)
c.172-379961C>A (n.172-379961C>A)
c.*37+4799G>T (n.*37+4799G>T)
c.139+4799G>T
c.1902+934G>T (n.1902+934G>T)
c.1569+4799G>T (n.1569+4799G>T)
c.1602+4799G>T (n.1602+4799G>T)
n.2263+934G>T
n.1648+4799G>T
n.1714+4799G>T
n.1866+934G>T
n.1622+4799G>T
Xg.38286160C=CA2424844457RPGRc.953+1705G=
n.1826+4799G=
c.1905+934G= (n.1905+934G=)
c.1572+4799G= (n.1572+4799G=)
c.1386+4799G= (n.1386+4799G=)
c.1719+934G= (n.1719+934G=)
c.2839G= (p.Glu947=)
c.*101+934G= (n.*101+934G=)
c.*594+934G= (n.*594+934G=)
c.2520+934G= (n.2520+934G=)
c.172-379961C= (n.172-379961C=)
c.*37+4799G= (n.*37+4799G=)
c.139+4799G=
c.1902+934G= (n.1902+934G=)
c.1569+4799G= (n.1569+4799G=)
c.1602+4799G= (n.1602+4799G=)
n.2263+934G=
n.1648+4799G=
n.1714+4799G=
n.1866+934G=
n.1622+4799G=
Xg.38286160C>GCA412729657RPGRc.953+1705G>C
n.1826+4799G>C
c.1905+934G>C (n.1905+934G>C)
c.1572+4799G>C (n.1572+4799G>C)
c.1386+4799G>C (n.1386+4799G>C)
c.1719+934G>C (n.1719+934G>C)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.*101+934G>C (n.*101+934G>C)
c.*594+934G>C (n.*594+934G>C)
c.2520+934G>C (n.2520+934G>C)
c.172-379961C>G (n.172-379961C>G)
c.*37+4799G>C (n.*37+4799G>C)
c.139+4799G>C
c.1902+934G>C (n.1902+934G>C)
c.1569+4799G>C (n.1569+4799G>C)
c.1602+4799G>C (n.1602+4799G>C)
n.2263+934G>C
n.1648+4799G>C
n.1714+4799G>C
n.1866+934G>C
n.1622+4799G>C
Xg.38286160C>TCA412729658RPGRc.953+1705G>A
n.1826+4799G>A
c.1905+934G>A (n.1905+934G>A)
c.1572+4799G>A (n.1572+4799G>A)
c.1386+4799G>A (n.1386+4799G>A)
c.1719+934G>A (n.1719+934G>A)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.*101+934G>A (n.*101+934G>A)
c.*594+934G>A (n.*594+934G>A)
c.2520+934G>A (n.2520+934G>A)
c.172-379961C>T (n.172-379961C>T)
c.*37+4799G>A (n.*37+4799G>A)
c.139+4799G>A
c.1902+934G>A (n.1902+934G>A)
c.1569+4799G>A (n.1569+4799G>A)
c.1602+4799G>A (n.1602+4799G>A)
n.2263+934G>A
n.1648+4799G>A
n.1714+4799G>A
n.1866+934G>A
n.1622+4799G>A
 gnomAD v4
Xg.38286161_38286163dupCA412729655RPGRc.953+1703_953+1705dup
n.1826+4797_1826+4799dup
c.1905+932_1905+934dup (n.1905+932_1905+934dup)
c.1572+4797_1572+4799dup (n.1572+4797_1572+4799dup)
c.1386+4797_1386+4799dup (n.1386+4797_1386+4799dup)
c.1719+932_1719+934dup (n.1719+932_1719+934dup)
c.2837_2839dup (p.Gly946_Glu947insGly)
c.*101+932_*101+934dup (n.*101+932_*101+934dup)
c.*594+932_*594+934dup (n.*594+932_*594+934dup)
c.2520+932_2520+934dup (n.2520+932_2520+934dup)
c.172-379960_172-379958dup (n.172-379960_172-379958dup)
c.*37+4797_*37+4799dup (n.*37+4797_*37+4799dup)
c.139+4797_139+4799dup
c.1902+932_1902+934dup (n.1902+932_1902+934dup)
c.1569+4797_1569+4799dup (n.1569+4797_1569+4799dup)
c.1602+4797_1602+4799dup (n.1602+4797_1602+4799dup)
n.2263+932_2263+934dup
n.1648+4797_1648+4799dup
n.1714+4797_1714+4799dup
n.1866+932_1866+934dup
n.1622+4797_1622+4799dup
 dbSNP
Xg.38286163delCA916083882RPGRc.953+1705del
n.1826+4799del
c.1905+934del (n.1905+934del)
c.1572+4799del (n.1572+4799del)
c.1386+4799del (n.1386+4799del)
c.1719+934del (n.1719+934del)
c.2839del (p.Glu947ArgfsTer?)
c.*101+934del (n.*101+934del)
c.*594+934del (n.*594+934del)
c.2520+934del (n.2520+934del)
c.172-379958del (n.172-379958del)
c.*37+4799del (n.*37+4799del)
c.139+4799del
c.1902+934del (n.1902+934del)
c.1569+4799del (n.1569+4799del)
c.1602+4799del (n.1602+4799del)
n.2263+934del
n.1648+4799del
n.1714+4799del
n.1866+934del
n.1622+4799del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286162_38286163delCA1139667415RPGRc.953+1704_953+1705del
n.1826+4798_1826+4799del
c.1905+933_1905+934del (n.1905+933_1905+934del)
c.1572+4798_1572+4799del (n.1572+4798_1572+4799del)
c.1386+4798_1386+4799del (n.1386+4798_1386+4799del)
c.1719+933_1719+934del (n.1719+933_1719+934del)
c.2838_2839del (p.Glu947GlyfsTer?)
c.*101+933_*101+934del (n.*101+933_*101+934del)
c.*594+933_*594+934del (n.*594+933_*594+934del)
c.2520+933_2520+934del (n.2520+933_2520+934del)
c.172-379959_172-379958del (n.172-379959_172-379958del)
c.*37+4798_*37+4799del (n.*37+4798_*37+4799del)
c.139+4798_139+4799del
c.1902+933_1902+934del (n.1902+933_1902+934del)
c.1569+4798_1569+4799del (n.1569+4798_1569+4799del)
c.1602+4798_1602+4799del (n.1602+4798_1602+4799del)
n.2263+933_2263+934del
n.1648+4798_1648+4799del
n.1714+4798_1714+4799del
n.1866+933_1866+934del
n.1622+4798_1622+4799del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286160_38286161insACA1132419981RPGRc.953+1704_953+1705insT
n.1826+4798_1826+4799insT
c.1905+933_1905+934insT (n.1905+933_1905+934insT)
c.1572+4798_1572+4799insT (n.1572+4798_1572+4799insT)
c.1386+4798_1386+4799insT (n.1386+4798_1386+4799insT)
c.1719+933_1719+934insT (n.1719+933_1719+934insT)
c.2838_2839insT (p.Glu947Ter)
c.*101+933_*101+934insT (n.*101+933_*101+934insT)
c.*594+933_*594+934insT (n.*594+933_*594+934insT)
c.2520+933_2520+934insT (n.2520+933_2520+934insT)
c.172-379961_172-379960insA (n.172-379961_172-379960insA)
c.*37+4798_*37+4799insT (n.*37+4798_*37+4799insT)
c.139+4798_139+4799insT
c.1902+933_1902+934insT (n.1902+933_1902+934insT)
c.1569+4798_1569+4799insT (n.1569+4798_1569+4799insT)
c.1602+4798_1602+4799insT (n.1602+4798_1602+4799insT)
n.2263+933_2263+934insT
n.1648+4798_1648+4799insT
n.1714+4798_1714+4799insT
n.1866+933_1866+934insT
n.1622+4798_1622+4799insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286161C>ACA515709453RPGRc.953+1704G>T
n.1826+4798G>T
c.1905+933G>T (n.1905+933G>T)
c.1572+4798G>T (n.1572+4798G>T)
c.1386+4798G>T (n.1386+4798G>T)
c.1719+933G>T (n.1719+933G>T)
c.2838G>T (p.Gly946=)
c.*101+933G>T (n.*101+933G>T)
c.*594+933G>T (n.*594+933G>T)
c.2520+933G>T (n.2520+933G>T)
c.172-379960C>A (n.172-379960C>A)
c.*37+4798G>T (n.*37+4798G>T)
c.139+4798G>T
c.1902+933G>T (n.1902+933G>T)
c.1569+4798G>T (n.1569+4798G>T)
c.1602+4798G>T (n.1602+4798G>T)
n.2263+933G>T
n.1648+4798G>T
n.1714+4798G>T
n.1866+933G>T
n.1622+4798G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286161C=CA2424844459RPGRc.953+1704G=
n.1826+4798G=
c.1905+933G= (n.1905+933G=)
c.1572+4798G= (n.1572+4798G=)
c.1386+4798G= (n.1386+4798G=)
c.1719+933G= (n.1719+933G=)
c.2838G= (p.Gly946=)
c.*101+933G= (n.*101+933G=)
c.*594+933G= (n.*594+933G=)
c.2520+933G= (n.2520+933G=)
c.172-379960C= (n.172-379960C=)
c.*37+4798G= (n.*37+4798G=)
c.139+4798G=
c.1902+933G= (n.1902+933G=)
c.1569+4798G= (n.1569+4798G=)
c.1602+4798G= (n.1602+4798G=)
n.2263+933G=
n.1648+4798G=
n.1714+4798G=
n.1866+933G=
n.1622+4798G=
Xg.38286161C>GCA515709454RPGRc.953+1704G>C
n.1826+4798G>C
c.1905+933G>C (n.1905+933G>C)
c.1572+4798G>C (n.1572+4798G>C)
c.1386+4798G>C (n.1386+4798G>C)
c.1719+933G>C (n.1719+933G>C)
c.2838G>C (p.Gly946=)
c.*101+933G>C (n.*101+933G>C)
c.*594+933G>C (n.*594+933G>C)
c.2520+933G>C (n.2520+933G>C)
c.172-379960C>G (n.172-379960C>G)
c.*37+4798G>C (n.*37+4798G>C)
c.139+4798G>C
c.1902+933G>C (n.1902+933G>C)
c.1569+4798G>C (n.1569+4798G>C)
c.1602+4798G>C (n.1602+4798G>C)
n.2263+933G>C
n.1648+4798G>C
n.1714+4798G>C
n.1866+933G>C
n.1622+4798G>C
Xg.38286161C>TCA515709455RPGRc.953+1704G>A
n.1826+4798G>A
c.1905+933G>A (n.1905+933G>A)
c.1572+4798G>A (n.1572+4798G>A)
c.1386+4798G>A (n.1386+4798G>A)
c.1719+933G>A (n.1719+933G>A)
c.2838G>A (p.Gly946=)
c.*101+933G>A (n.*101+933G>A)
c.*594+933G>A (n.*594+933G>A)
c.2520+933G>A (n.2520+933G>A)
c.172-379960C>T (n.172-379960C>T)
c.*37+4798G>A (n.*37+4798G>A)
c.139+4798G>A
c.1902+933G>A (n.1902+933G>A)
c.1569+4798G>A (n.1569+4798G>A)
c.1602+4798G>A (n.1602+4798G>A)
n.2263+933G>A
n.1648+4798G>A
n.1714+4798G>A
n.1866+933G>A
n.1622+4798G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286163_38286169delCA2693438998RPGRc.953+1698_953+1704del
n.1826+4792_1826+4798del
c.1905+927_1905+933del (n.1905+927_1905+933del)
c.1572+4792_1572+4798del (n.1572+4792_1572+4798del)
c.1386+4792_1386+4798del (n.1386+4792_1386+4798del)
c.1719+927_1719+933del (n.1719+927_1719+933del)
c.2832_2838del (p.Glu945ArgfsTer?)
c.*101+927_*101+933del (n.*101+927_*101+933del)
c.*594+927_*594+933del (n.*594+927_*594+933del)
c.2520+927_2520+933del (n.2520+927_2520+933del)
c.172-379958_172-379952del (n.172-379958_172-379952del)
c.*37+4792_*37+4798del (n.*37+4792_*37+4798del)
c.139+4792_139+4798del
c.1902+927_1902+933del (n.1902+927_1902+933del)
c.1569+4792_1569+4798del (n.1569+4792_1569+4798del)
c.1602+4792_1602+4798del (n.1602+4792_1602+4798del)
n.2263+927_2263+933del
n.1648+4792_1648+4798del
n.1714+4792_1714+4798del
n.1866+927_1866+933del
n.1622+4792_1622+4798del
 gnomAD v4
Xg.38286164_38286183dupCA2424844458RPGRc.953+1685_953+1704dup
n.1826+4779_1826+4798dup
c.1905+914_1905+933dup (n.1905+914_1905+933dup)
c.1572+4779_1572+4798dup (n.1572+4779_1572+4798dup)
c.1386+4779_1386+4798dup (n.1386+4779_1386+4798dup)
c.1719+914_1719+933dup (n.1719+914_1719+933dup)
c.2819_2838dup (p.Glu947LysfsTer?)
c.*101+914_*101+933dup (n.*101+914_*101+933dup)
c.*594+914_*594+933dup (n.*594+914_*594+933dup)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4796G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2834_2835del (p.Glu945GlyfsTer?)
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c.139+4794_139+4795del
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n.2263+929_2263+930del
n.1648+4794_1648+4795del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286166delCA2693439002RPGRc.953+1699del
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c.1902+928del (n.1902+928del)
c.1569+4793del (n.1569+4793del)
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n.2263+928del
n.1648+4793del
n.1714+4793del
n.1866+928del
n.1622+4793del
 gnomAD v4
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c.139+4793G>A
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n.2263+928G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286167delCA2693439003RPGRc.953+1698del
n.1826+4792del
c.1905+927del (n.1905+927del)
c.1572+4792del (n.1572+4792del)
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c.1719+927del (n.1719+927del)
c.2832del (p.Glu945LysfsTer?)
c.*101+927del (n.*101+927del)
c.*594+927del (n.*594+927del)
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c.172-379954del (n.172-379954del)
c.*37+4792del (n.*37+4792del)
c.139+4792del
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c.1569+4792del (n.1569+4792del)
c.1602+4792del (n.1602+4792del)
n.2263+927del
n.1648+4792del
n.1714+4792del
n.1866+927del
n.1622+4792del
 gnomAD v4
Xg.38286167T>ACA515709462RPGRc.953+1698A>T
n.1826+4792A>T
c.1905+927A>T (n.1905+927A>T)
c.1572+4792A>T (n.1572+4792A>T)
c.1386+4792A>T (n.1386+4792A>T)
c.1719+927A>T (n.1719+927A>T)
c.2832A>T (p.Gly944=)
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c.*37+4792A>T (n.*37+4792A>T)
c.139+4792A>T
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c.1569+4792A>T (n.1569+4792A>T)
c.1602+4792A>T (n.1602+4792A>T)
n.2263+927A>T
n.1648+4792A>T
n.1714+4792A>T
n.1866+927A>T
n.1622+4792A>T
Xg.38286167T>CCA515709463RPGRc.953+1698A>G
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c.2832A>G (p.Gly944=)
c.*101+927A>G (n.*101+927A>G)
c.*594+927A>G (n.*594+927A>G)
c.2520+927A>G (n.2520+927A>G)
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c.*37+4792A>G (n.*37+4792A>G)
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c.2829_2832delinsTGGA (p.Asp943=)
c.*101+924_*101+927delinsTGGA (n.*101+924_*101+927delinsTGGA)
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Xg.38286167_38286182delinsTCCATCCTCCCCTTCCCA2424844464RPGRc.953+1683_953+1698delinsGGAAGGGGAGGATGGA
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c.2817_2832delinsGGAAGGGGAGGATGGA (p.Gly939=)
c.*101+912_*101+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA (n.*101+912_*101+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA)
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n.2263+912_2263+927delinsGGAAGGGGAGGATGGA
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Xg.38286168C>ACA412729673RPGRc.953+1697G>T
n.1826+4791G>T
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c.*37+4791G>T (n.*37+4791G>T)
c.139+4791G>T
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c.1602+4791G>T (n.1602+4791G>T)
n.2263+926G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286168C=CA2424844467RPGRc.953+1697G=
n.1826+4791G=
c.1905+926G= (n.1905+926G=)
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c.1719+926G= (n.1719+926G=)
c.2831G= (p.Gly944=)
c.*101+926G= (n.*101+926G=)
c.*594+926G= (n.*594+926G=)
c.2520+926G= (n.2520+926G=)
c.172-379953C= (n.172-379953C=)
c.*37+4791G= (n.*37+4791G=)
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n.2263+926G=
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Xg.38286168C>GCA412729674RPGRc.953+1697G>C
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c.*101+926G>C (n.*101+926G>C)
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c.2520+926G>C (n.2520+926G>C)
c.172-379953C>G (n.172-379953C>G)
c.*37+4791G>C (n.*37+4791G>C)
c.139+4791G>C
c.1902+926G>C (n.1902+926G>C)
c.1569+4791G>C (n.1569+4791G>C)
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n.2263+926G>C
n.1648+4791G>C
n.1714+4791G>C
n.1866+926G>C
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 gnomAD v4
Xg.38286168C>TCA412729675RPGRc.953+1697G>A
n.1826+4791G>A
c.1905+926G>A (n.1905+926G>A)
c.1572+4791G>A (n.1572+4791G>A)
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c.1719+926G>A (n.1719+926G>A)
c.2831G>A (p.Gly944Glu)
c.*101+926G>A (n.*101+926G>A)
c.*594+926G>A (n.*594+926G>A)
c.2520+926G>A (n.2520+926G>A)
c.172-379953C>T (n.172-379953C>T)
c.*37+4791G>A (n.*37+4791G>A)
c.139+4791G>A
c.1902+926G>A (n.1902+926G>A)
c.1569+4791G>A (n.1569+4791G>A)
c.1602+4791G>A (n.1602+4791G>A)
n.2263+926G>A
n.1648+4791G>A
n.1714+4791G>A
n.1866+926G>A
n.1622+4791G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286168_38286170delCA515709466RPGRc.953+1695_953+1697del
n.1826+4789_1826+4791del
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c.1386+4789_1386+4791del (n.1386+4789_1386+4791del)
c.1719+924_1719+926del (n.1719+924_1719+926del)
c.2829_2831del (p.Asp943_Gly944delinsGlu)
c.*101+924_*101+926del (n.*101+924_*101+926del)
c.*594+924_*594+926del (n.*594+924_*594+926del)
c.2520+924_2520+926del (n.2520+924_2520+926del)
c.172-379953_172-379951del (n.172-379953_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4791del (n.*37+4789_*37+4791del)
c.139+4789_139+4791del
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c.1602+4789_1602+4791del (n.1602+4789_1602+4791del)
n.2263+924_2263+926del
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286170_38286184dupCA2693439004RPGRc.953+1683_953+1697dup
n.1826+4777_1826+4791dup
c.1905+912_1905+926dup (n.1905+912_1905+926dup)
c.1572+4777_1572+4791dup (n.1572+4777_1572+4791dup)
c.1386+4777_1386+4791dup (n.1386+4777_1386+4791dup)
c.1719+912_1719+926dup (n.1719+912_1719+926dup)
c.2817_2831dup (p.Gly944_Glu945insGluGlyGluAspGly)
c.*101+912_*101+926dup (n.*101+912_*101+926dup)
c.*594+912_*594+926dup (n.*594+912_*594+926dup)
c.2520+912_2520+926dup (n.2520+912_2520+926dup)
c.172-379951_172-379937dup (n.172-379951_172-379937dup)
c.*37+4777_*37+4791dup (n.*37+4777_*37+4791dup)
c.139+4777_139+4791dup
c.1902+912_1902+926dup (n.1902+912_1902+926dup)
c.1569+4777_1569+4791dup (n.1569+4777_1569+4791dup)
c.1602+4777_1602+4791dup (n.1602+4777_1602+4791dup)
n.2263+912_2263+926dup
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n.1622+4777_1622+4791dup
 gnomAD v4
Xg.38286170_38286184delCA640957184RPGRc.953+1683_953+1697del
n.1826+4777_1826+4791del
c.1905+912_1905+926del (n.1905+912_1905+926del)
c.1572+4777_1572+4791del (n.1572+4777_1572+4791del)
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c.2817_2831del (p.Glu940_Gly944del)
c.*101+912_*101+926del (n.*101+912_*101+926del)
c.*594+912_*594+926del (n.*594+912_*594+926del)
c.2520+912_2520+926del (n.2520+912_2520+926del)
c.172-379951_172-379937del (n.172-379951_172-379937del)
c.*37+4777_*37+4791del (n.*37+4777_*37+4791del)
c.139+4777_139+4791del
c.1902+912_1902+926del (n.1902+912_1902+926del)
c.1569+4777_1569+4791del (n.1569+4777_1569+4791del)
c.1602+4777_1602+4791del (n.1602+4777_1602+4791del)
n.2263+912_2263+926del
n.1648+4777_1648+4791del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286168_38286194delCA2693439005RPGRc.953+1671_953+1697del
n.1826+4765_1826+4791del
c.1905+900_1905+926del (n.1905+900_1905+926del)
c.1572+4765_1572+4791del (n.1572+4765_1572+4791del)
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c.2805_2831del (p.Glu936_Gly944del)
c.*101+900_*101+926del (n.*101+900_*101+926del)
c.*594+900_*594+926del (n.*594+900_*594+926del)
c.2520+900_2520+926del (n.2520+900_2520+926del)
c.172-379953_172-379927del (n.172-379953_172-379927del)
c.*37+4765_*37+4791del (n.*37+4765_*37+4791del)
c.139+4765_139+4791del
c.1902+900_1902+926del (n.1902+900_1902+926del)
c.1569+4765_1569+4791del (n.1569+4765_1569+4791del)
c.1602+4765_1602+4791del (n.1602+4765_1602+4791del)
n.2263+900_2263+926del
n.1648+4765_1648+4791del
n.1714+4765_1714+4791del
n.1866+900_1866+926del
n.1622+4765_1622+4791del
 gnomAD v4
Xg.38286169C>ACA412729676RPGRc.953+1696G>T
n.1826+4790G>T
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c.1572+4790G>T (n.1572+4790G>T)
c.1386+4790G>T (n.1386+4790G>T)
c.1719+925G>T (n.1719+925G>T)
c.2830G>T (p.Gly944Ter)
c.*101+925G>T (n.*101+925G>T)
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c.2520+925G>T (n.2520+925G>T)
c.172-379952C>A (n.172-379952C>A)
c.*37+4790G>T (n.*37+4790G>T)
c.139+4790G>T
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n.2263+925G>T
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n.1866+925G>T
n.1622+4790G>T
Xg.38286169C>GCA412729677RPGRc.953+1696G>C
n.1826+4790G>C
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c.*37+4790G>C (n.*37+4790G>C)
c.139+4790G>C
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c.1602+4790G>C (n.1602+4790G>C)
n.2263+925G>C
n.1648+4790G>C
n.1714+4790G>C
n.1866+925G>C
n.1622+4790G>C
Xg.38286169C>TCA412729678RPGRc.953+1696G>A
n.1826+4790G>A
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c.1572+4790G>A (n.1572+4790G>A)
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c.1719+925G>A (n.1719+925G>A)
c.2830G>A (p.Gly944Arg)
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c.2520+925G>A (n.2520+925G>A)
c.172-379952C>T (n.172-379952C>T)
c.*37+4790G>A (n.*37+4790G>A)
c.139+4790G>A
c.1902+925G>A (n.1902+925G>A)
c.1569+4790G>A (n.1569+4790G>A)
c.1602+4790G>A (n.1602+4790G>A)
n.2263+925G>A
n.1648+4790G>A
n.1714+4790G>A
n.1866+925G>A
n.1622+4790G>A
 gnomAD v4
Xg.38286169_38286170delCA2693439006RPGRc.953+1695_953+1696del
n.1826+4789_1826+4790del
c.1905+924_1905+925del (n.1905+924_1905+925del)
c.1572+4789_1572+4790del (n.1572+4789_1572+4790del)
c.1386+4789_1386+4790del (n.1386+4789_1386+4790del)
c.1719+924_1719+925del (n.1719+924_1719+925del)
c.2829_2830del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+925del (n.*101+924_*101+925del)
c.*594+924_*594+925del (n.*594+924_*594+925del)
c.2520+924_2520+925del (n.2520+924_2520+925del)
c.172-379952_172-379951del (n.172-379952_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4790del (n.*37+4789_*37+4790del)
c.139+4789_139+4790del
c.1902+924_1902+925del (n.1902+924_1902+925del)
c.1569+4789_1569+4790del (n.1569+4789_1569+4790del)
c.1602+4789_1602+4790del (n.1602+4789_1602+4790del)
n.2263+924_2263+925del
n.1648+4789_1648+4790del
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n.1622+4789_1622+4790del
 gnomAD v4
Xg.38286170_38286172delCA412729679RPGRc.953+1694_953+1696del
n.1826+4788_1826+4790del
c.1905+923_1905+925del (n.1905+923_1905+925del)
c.1572+4788_1572+4790del (n.1572+4788_1572+4790del)
c.1386+4788_1386+4790del (n.1386+4788_1386+4790del)
c.1719+923_1719+925del (n.1719+923_1719+925del)
c.2828_2830del (p.Asp943del)
c.*101+923_*101+925del (n.*101+923_*101+925del)
c.*594+923_*594+925del (n.*594+923_*594+925del)
c.2520+923_2520+925del (n.2520+923_2520+925del)
c.172-379951_172-379949del (n.172-379951_172-379949del)
c.*37+4788_*37+4790del (n.*37+4788_*37+4790del)
c.139+4788_139+4790del
c.1902+923_1902+925del (n.1902+923_1902+925del)
c.1569+4788_1569+4790del (n.1569+4788_1569+4790del)
c.1602+4788_1602+4790del (n.1602+4788_1602+4790del)
n.2263+923_2263+925del
n.1648+4788_1648+4790del
n.1714+4788_1714+4790del
n.1866+923_1866+925del
n.1622+4788_1622+4790del
 gnomAD v4
Xg.38286170delCA2693439007RPGRc.953+1695del
n.1826+4789del
c.1905+924del (n.1905+924del)
c.1572+4789del (n.1572+4789del)
c.1386+4789del (n.1386+4789del)
c.1719+924del (n.1719+924del)
c.2829del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924del (n.*101+924del)
c.*594+924del (n.*594+924del)
c.2520+924del (n.2520+924del)
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c.*37+4789del (n.*37+4789del)
c.139+4789del
c.1902+924del (n.1902+924del)
c.1569+4789del (n.1569+4789del)
c.1602+4789del (n.1602+4789del)
n.2263+924del
n.1648+4789del
n.1714+4789del
n.1866+924del
n.1622+4789del
 gnomAD v4
Xg.38286170A=CA2424844468RPGRc.953+1695T=
n.1826+4789T=
c.1905+924T= (n.1905+924T=)
c.1572+4789T= (n.1572+4789T=)
c.1386+4789T= (n.1386+4789T=)
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c.2829T= (p.Asp943=)
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n.1714+4789T=
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n.1622+4789T=
Xg.38286170A>CCA327915437RPGRc.953+1695T>G
n.1826+4789T>G
c.1905+924T>G (n.1905+924T>G)
c.1572+4789T>G (n.1572+4789T>G)
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c.1719+924T>G (n.1719+924T>G)
c.2829T>G (p.Asp943Glu)
c.*101+924T>G (n.*101+924T>G)
c.*594+924T>G (n.*594+924T>G)
c.2520+924T>G (n.2520+924T>G)
c.172-379951A>C (n.172-379951A>C)
c.*37+4789T>G (n.*37+4789T>G)
c.139+4789T>G
c.1902+924T>G (n.1902+924T>G)
c.1569+4789T>G (n.1569+4789T>G)
c.1602+4789T>G (n.1602+4789T>G)
n.2263+924T>G
n.1648+4789T>G
n.1714+4789T>G
n.1866+924T>G
n.1622+4789T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286170A>GCA515709468RPGRc.953+1695T>C
n.1826+4789T>C
c.1905+924T>C (n.1905+924T>C)
c.1572+4789T>C (n.1572+4789T>C)
c.1386+4789T>C (n.1386+4789T>C)
c.1719+924T>C (n.1719+924T>C)
c.2829T>C (p.Asp943=)
c.*101+924T>C (n.*101+924T>C)
c.*594+924T>C (n.*594+924T>C)
c.2520+924T>C (n.2520+924T>C)
c.172-379951A>G (n.172-379951A>G)
c.*37+4789T>C (n.*37+4789T>C)
c.139+4789T>C
c.1902+924T>C (n.1902+924T>C)
c.1569+4789T>C (n.1569+4789T>C)
c.1602+4789T>C (n.1602+4789T>C)
n.2263+924T>C
n.1648+4789T>C
n.1714+4789T>C
n.1866+924T>C
n.1622+4789T>C
 dbSNP
Xg.38286170A>TCA327915439RPGRc.953+1695T>A
n.1826+4789T>A
c.1905+924T>A (n.1905+924T>A)
c.1572+4789T>A (n.1572+4789T>A)
c.1386+4789T>A (n.1386+4789T>A)
c.1719+924T>A (n.1719+924T>A)
c.2829T>A (p.Asp943Glu)
c.*101+924T>A (n.*101+924T>A)
c.*594+924T>A (n.*594+924T>A)
c.2520+924T>A (n.2520+924T>A)
c.172-379951A>T (n.172-379951A>T)
c.*37+4789T>A (n.*37+4789T>A)
c.139+4789T>A
c.1902+924T>A (n.1902+924T>A)
c.1569+4789T>A (n.1569+4789T>A)
c.1602+4789T>A (n.1602+4789T>A)
n.2263+924T>A
n.1648+4789T>A
n.1714+4789T>A
n.1866+924T>A
n.1622+4789T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286171T>ACA412729680RPGRc.953+1694A>T
n.1826+4788A>T
c.1905+923A>T (n.1905+923A>T)
c.1572+4788A>T (n.1572+4788A>T)
c.1386+4788A>T (n.1386+4788A>T)
c.1719+923A>T (n.1719+923A>T)
c.2828A>T (p.Asp943Val)
c.*101+923A>T (n.*101+923A>T)
c.*594+923A>T (n.*594+923A>T)
c.2520+923A>T (n.2520+923A>T)
c.172-379950T>A (n.172-379950T>A)
c.*37+4788A>T (n.*37+4788A>T)
c.139+4788A>T
c.1902+923A>T (n.1902+923A>T)
c.1569+4788A>T (n.1569+4788A>T)
c.1602+4788A>T (n.1602+4788A>T)
n.2263+923A>T
n.1648+4788A>T
n.1714+4788A>T
n.1866+923A>T
n.1622+4788A>T
 gnomAD v4
Xg.38286171T>CCA412729681RPGRc.953+1694A>G
n.1826+4788A>G
c.1905+923A>G (n.1905+923A>G)
c.1572+4788A>G (n.1572+4788A>G)
c.1386+4788A>G (n.1386+4788A>G)
c.1719+923A>G (n.1719+923A>G)
c.2828A>G (p.Asp943Gly)
c.*101+923A>G (n.*101+923A>G)
c.*594+923A>G (n.*594+923A>G)
c.2520+923A>G (n.2520+923A>G)
c.172-379950T>C (n.172-379950T>C)
c.*37+4788A>G (n.*37+4788A>G)
c.139+4788A>G
c.1902+923A>G (n.1902+923A>G)
c.1569+4788A>G (n.1569+4788A>G)
c.1602+4788A>G (n.1602+4788A>G)
n.2263+923A>G
n.1648+4788A>G
n.1714+4788A>G
n.1866+923A>G
n.1622+4788A>G
 gnomAD v4
Xg.38286171T>GCA412729682RPGRc.953+1694A>C
n.1826+4788A>C
c.1905+923A>C (n.1905+923A>C)
c.1572+4788A>C (n.1572+4788A>C)
c.1386+4788A>C (n.1386+4788A>C)
c.1719+923A>C (n.1719+923A>C)
c.2828A>C (p.Asp943Ala)
c.*101+923A>C (n.*101+923A>C)
c.*594+923A>C (n.*594+923A>C)
c.2520+923A>C (n.2520+923A>C)
c.172-379950T>G (n.172-379950T>G)
c.*37+4788A>C (n.*37+4788A>C)
c.139+4788A>C
c.1902+923A>C (n.1902+923A>C)
c.1569+4788A>C (n.1569+4788A>C)
c.1602+4788A>C (n.1602+4788A>C)
n.2263+923A>C
n.1648+4788A>C
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n.1866+923A>C
n.1622+4788A>C
Xg.38286185_38286186insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTCA2593537118RPGRc.953+1694_953+1695insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286174T>GCA412729690RPGRc.953+1691A>C
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c.139+4785A>C
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n.1622+4785A>C
Xg.38286174_38286175delinsTCCA2424844469RPGRc.953+1690_953+1691delinsGA
n.1826+4784_1826+4785delinsGA
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c.172-379939_172-379934del (n.172-379939_172-379934del)
c.*37+4780_*37+4785del (n.*37+4780_*37+4785del)
c.139+4780_139+4785del
c.1902+915_1902+920del (n.1902+915_1902+920del)
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c.1602+4780_1602+4785del (n.1602+4780_1602+4785del)
n.2263+915_2263+920del
n.1648+4780_1648+4785del
n.1714+4780_1714+4785del
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n.1622+4780_1622+4785del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2520+919G>T (n.2520+919G>T)
c.172-379946C>A (n.172-379946C>A)
c.*37+4784G>T (n.*37+4784G>T)
c.139+4784G>T
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n.2263+919G>T
n.1648+4784G>T
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n.1866+919G>T
n.1622+4784G>T
Xg.38286175C>GCA412729692RPGRc.953+1690G>C
n.1826+4784G>C
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c.2824G>C (p.Glu942Gln)
c.*101+919G>C (n.*101+919G>C)
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c.172-379946C>G (n.172-379946C>G)
c.*37+4784G>C (n.*37+4784G>C)
c.139+4784G>C
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c.1602+4784G>C (n.1602+4784G>C)
n.2263+919G>C
n.1648+4784G>C
n.1714+4784G>C
n.1866+919G>C
n.1622+4784G>C
Xg.38286175C>TCA412729693RPGRc.953+1690G>A
n.1826+4784G>A
c.1905+919G>A (n.1905+919G>A)
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c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.*101+919G>A (n.*101+919G>A)
c.*594+919G>A (n.*594+919G>A)
c.2520+919G>A (n.2520+919G>A)
c.172-379946C>T (n.172-379946C>T)
c.*37+4784G>A (n.*37+4784G>A)
c.139+4784G>A
c.1902+919G>A (n.1902+919G>A)
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n.2263+919G>A
n.1648+4784G>A
n.1714+4784G>A
n.1866+919G>A
n.1622+4784G>A
 gnomAD v4
Xg.38286178delCA658820621RPGRc.953+1690del
n.1826+4784del
c.1905+919del (n.1905+919del)
c.1572+4784del (n.1572+4784del)
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c.1719+919del (n.1719+919del)
c.2824del (p.Glu942ArgfsTer?)
c.*101+919del (n.*101+919del)
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c.172-379943del (n.172-379943del)
c.*37+4784del (n.*37+4784del)
c.139+4784del
c.1902+919del (n.1902+919del)
c.1569+4784del (n.1569+4784del)
c.1602+4784del (n.1602+4784del)
n.2263+919del
n.1648+4784del
n.1714+4784del
n.1866+919del
n.1622+4784del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286176_38286178delCA2693439012RPGRc.953+1688_953+1690del
n.1826+4782_1826+4784del
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c.2822_2824del (p.Gly941del)
c.*101+917_*101+919del (n.*101+917_*101+919del)
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c.2520+917_2520+919del (n.2520+917_2520+919del)
c.172-379945_172-379943del (n.172-379945_172-379943del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+918G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286177C=CA2424844471RPGRc.953+1688G=
n.1826+4782G=
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n.1622+4782G=
Xg.38286177C>GCA412729696RPGRc.953+1688G>C
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n.2263+917G>C
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n.1866+917G>C
n.1622+4782G>C
Xg.38286177C>TCA412729694RPGRc.953+1688G>A
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c.2822G>A (p.Gly941Glu)
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c.172-379944C>T (n.172-379944C>T)
c.*37+4782G>A (n.*37+4782G>A)
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n.2263+917G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286183_38286194delCA2693439014RPGRc.953+1677_953+1688del
n.1826+4771_1826+4782del
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c.1572+4771_1572+4782del (n.1572+4771_1572+4782del)
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c.2811_2822del (p.Glu938_Gly941del)
c.*101+906_*101+917del (n.*101+906_*101+917del)
c.*594+906_*594+917del (n.*594+906_*594+917del)
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c.172-379938_172-379927del (n.172-379938_172-379927del)
c.*37+4771_*37+4782del (n.*37+4771_*37+4782del)
c.139+4771_139+4782del
c.1902+906_1902+917del (n.1902+906_1902+917del)
c.1569+4771_1569+4782del (n.1569+4771_1569+4782del)
c.1602+4771_1602+4782del (n.1602+4771_1602+4782del)
n.2263+906_2263+917del
n.1648+4771_1648+4782del
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 gnomAD v4
Xg.38286177_38286178insAGTGCTCA2820486548RPGRc.953+1687_953+1688insAGCACT
n.1826+4781_1826+4782insAGCACT
c.1905+916_1905+917insAGCACT (n.1905+916_1905+917insAGCACT)
c.1572+4781_1572+4782insAGCACT (n.1572+4781_1572+4782insAGCACT)
c.1386+4781_1386+4782insAGCACT (n.1386+4781_1386+4782insAGCACT)
c.1719+916_1719+917insAGCACT (n.1719+916_1719+917insAGCACT)
c.2821_2822insAGCACT (p.Gly941delinsGluHisTrp)
c.*101+916_*101+917insAGCACT (n.*101+916_*101+917insAGCACT)
c.*594+916_*594+917insAGCACT (n.*594+916_*594+917insAGCACT)
c.2520+916_2520+917insAGCACT (n.2520+916_2520+917insAGCACT)
c.172-379944_172-379943insAGTGCT (n.172-379944_172-379943insAGTGCT)
c.*37+4781_*37+4782insAGCACT (n.*37+4781_*37+4782insAGCACT)
c.139+4781_139+4782insAGCACT
c.1902+916_1902+917insAGCACT (n.1902+916_1902+917insAGCACT)
c.1569+4781_1569+4782insAGCACT (n.1569+4781_1569+4782insAGCACT)
c.1602+4781_1602+4782insAGCACT (n.1602+4781_1602+4782insAGCACT)
n.2263+916_2263+917insAGCACT
n.1648+4781_1648+4782insAGCACT
n.1714+4781_1714+4782insAGCACT
n.1866+916_1866+917insAGCACT
n.1622+4781_1622+4782insAGCACT
Xg.38286178C>ACA10385245RPGRc.953+1687G>T
n.1826+4781G>T
c.1905+916G>T (n.1905+916G>T)
c.1572+4781G>T (n.1572+4781G>T)
c.1386+4781G>T (n.1386+4781G>T)
c.1719+916G>T (n.1719+916G>T)
c.2821G>T (p.Gly941Trp)
c.*101+916G>T (n.*101+916G>T)
c.*594+916G>T (n.*594+916G>T)
c.2520+916G>T (n.2520+916G>T)
c.172-379943C>A (n.172-379943C>A)
c.*37+4781G>T (n.*37+4781G>T)
c.139+4781G>T
c.1902+916G>T (n.1902+916G>T)
c.1569+4781G>T (n.1569+4781G>T)
c.1602+4781G>T (n.1602+4781G>T)
n.2263+916G>T
n.1648+4781G>T
n.1714+4781G>T
n.1866+916G>T
n.1622+4781G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286178C=CA2424844473RPGRc.953+1687G=
n.1826+4781G=
c.1905+916G= (n.1905+916G=)
c.1572+4781G= (n.1572+4781G=)
c.1386+4781G= (n.1386+4781G=)
c.1719+916G= (n.1719+916G=)
c.2821G= (p.Gly941=)
c.*101+916G= (n.*101+916G=)
c.*594+916G= (n.*594+916G=)
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c.172-379943C= (n.172-379943C=)
c.*37+4781G= (n.*37+4781G=)
c.139+4781G=
c.1902+916G= (n.1902+916G=)
c.1569+4781G= (n.1569+4781G=)
c.1602+4781G= (n.1602+4781G=)
n.2263+916G=
n.1648+4781G=
n.1714+4781G=
n.1866+916G=
n.1622+4781G=
Xg.38286178C>GCA412729697RPGRc.953+1687G>C
n.1826+4781G>C
c.1905+916G>C (n.1905+916G>C)
c.1572+4781G>C (n.1572+4781G>C)
c.1386+4781G>C (n.1386+4781G>C)
c.1719+916G>C (n.1719+916G>C)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
c.*101+916G>C (n.*101+916G>C)
c.*594+916G>C (n.*594+916G>C)
c.2520+916G>C (n.2520+916G>C)
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c.*37+4781G>C (n.*37+4781G>C)
c.139+4781G>C
c.1902+916G>C (n.1902+916G>C)
c.1569+4781G>C (n.1569+4781G>C)
c.1602+4781G>C (n.1602+4781G>C)
n.2263+916G>C
n.1648+4781G>C
n.1714+4781G>C
n.1866+916G>C
n.1622+4781G>C
Xg.38286178C>TCA412729698RPGRc.953+1687G>A
n.1826+4781G>A
c.1905+916G>A (n.1905+916G>A)
c.1572+4781G>A (n.1572+4781G>A)
c.1386+4781G>A (n.1386+4781G>A)
c.1719+916G>A (n.1719+916G>A)
c.2821G>A (p.Gly941Arg)
c.*101+916G>A (n.*101+916G>A)
c.*594+916G>A (n.*594+916G>A)
c.2520+916G>A (n.2520+916G>A)
c.172-379943C>T (n.172-379943C>T)
c.*37+4781G>A (n.*37+4781G>A)
c.139+4781G>A
c.1902+916G>A (n.1902+916G>A)
c.1569+4781G>A (n.1569+4781G>A)
c.1602+4781G>A (n.1602+4781G>A)
n.2263+916G>A
n.1648+4781G>A
n.1714+4781G>A
n.1866+916G>A
n.1622+4781G>A
 gnomAD v4
Xg.38286178_38286179delCA515709478RPGRc.953+1686_953+1687del
n.1826+4780_1826+4781del
c.1905+915_1905+916del (n.1905+915_1905+916del)
c.1572+4780_1572+4781del (n.1572+4780_1572+4781del)
c.1386+4780_1386+4781del (n.1386+4780_1386+4781del)
c.1719+915_1719+916del (n.1719+915_1719+916del)
c.2820_2821del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.*101+915_*101+916del (n.*101+915_*101+916del)
c.*594+915_*594+916del (n.*594+915_*594+916del)
c.2520+915_2520+916del (n.2520+915_2520+916del)
c.172-379943_172-379942del (n.172-379943_172-379942del)
c.*37+4780_*37+4781del (n.*37+4780_*37+4781del)
c.139+4780_139+4781del
c.1902+915_1902+916del (n.1902+915_1902+916del)
c.1569+4780_1569+4781del (n.1569+4780_1569+4781del)
c.1602+4780_1602+4781del (n.1602+4780_1602+4781del)
n.2263+915_2263+916del
n.1648+4780_1648+4781del
n.1714+4780_1714+4781del
n.1866+915_1866+916del
n.1622+4780_1622+4781del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286179T>ACA412729699RPGRc.953+1686A>T
n.1826+4780A>T
c.1905+915A>T (n.1905+915A>T)
c.1572+4780A>T (n.1572+4780A>T)
c.1386+4780A>T (n.1386+4780A>T)
c.1719+915A>T (n.1719+915A>T)
c.2820A>T (p.Glu940Asp)
c.*101+915A>T (n.*101+915A>T)
c.*594+915A>T (n.*594+915A>T)
c.2520+915A>T (n.2520+915A>T)
c.172-379942T>A (n.172-379942T>A)
c.*37+4780A>T (n.*37+4780A>T)
c.139+4780A>T
c.1902+915A>T (n.1902+915A>T)
c.1569+4780A>T (n.1569+4780A>T)
c.1602+4780A>T (n.1602+4780A>T)
n.2263+915A>T
n.1648+4780A>T
n.1714+4780A>T
n.1866+915A>T
n.1622+4780A>T
 gnomAD v4
Xg.38286179T>CCA515709482RPGRc.953+1686A>G
n.1826+4780A>G
c.1905+915A>G (n.1905+915A>G)
c.1572+4780A>G (n.1572+4780A>G)
c.1386+4780A>G (n.1386+4780A>G)
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c.2820A>G (p.Glu940=)
c.*101+915A>G (n.*101+915A>G)
c.*594+915A>G (n.*594+915A>G)
c.2520+915A>G (n.2520+915A>G)
c.172-379942T>C (n.172-379942T>C)
c.*37+4780A>G (n.*37+4780A>G)
c.139+4780A>G
c.1902+915A>G (n.1902+915A>G)
c.1569+4780A>G (n.1569+4780A>G)
c.1602+4780A>G (n.1602+4780A>G)
n.2263+915A>G
n.1648+4780A>G
n.1714+4780A>G
n.1866+915A>G
n.1622+4780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286179T>GCA412729700RPGRc.953+1686A>C
n.1826+4780A>C
c.1905+915A>C (n.1905+915A>C)
c.1572+4780A>C (n.1572+4780A>C)
c.1386+4780A>C (n.1386+4780A>C)
c.1719+915A>C (n.1719+915A>C)
c.2820A>C (p.Glu940Asp)
c.*101+915A>C (n.*101+915A>C)
c.*594+915A>C (n.*594+915A>C)
c.2520+915A>C (n.2520+915A>C)
c.172-379942T>G (n.172-379942T>G)
c.*37+4780A>C (n.*37+4780A>C)
c.139+4780A>C
c.1902+915A>C (n.1902+915A>C)
c.1569+4780A>C (n.1569+4780A>C)
c.1602+4780A>C (n.1602+4780A>C)
n.2263+915A>C
n.1648+4780A>C
n.1714+4780A>C
n.1866+915A>C
n.1622+4780A>C
 gnomAD v4
Xg.38286179T=CA2424844474RPGRc.953+1686A=
n.1826+4780A=
c.1905+915A= (n.1905+915A=)
c.1572+4780A= (n.1572+4780A=)
c.1386+4780A= (n.1386+4780A=)
c.1719+915A= (n.1719+915A=)
c.2820A= (p.Glu940=)
c.*101+915A= (n.*101+915A=)
c.*594+915A= (n.*594+915A=)
c.2520+915A= (n.2520+915A=)
c.172-379942T= (n.172-379942T=)
c.*37+4780A= (n.*37+4780A=)
c.139+4780A=
c.1902+915A= (n.1902+915A=)
c.1569+4780A= (n.1569+4780A=)
c.1602+4780A= (n.1602+4780A=)
n.2263+915A=
n.1648+4780A=
n.1714+4780A=
n.1866+915A=
n.1622+4780A=
Xg.38286179_38286180delCA412729701RPGRc.953+1685_953+1686del
n.1826+4779_1826+4780del
c.1905+914_1905+915del (n.1905+914_1905+915del)
c.1572+4779_1572+4780del (n.1572+4779_1572+4780del)
c.1386+4779_1386+4780del (n.1386+4779_1386+4780del)
c.1719+914_1719+915del (n.1719+914_1719+915del)
c.2819_2820del (p.Glu940GlyfsTer?)
c.*101+914_*101+915del (n.*101+914_*101+915del)
c.*594+914_*594+915del (n.*594+914_*594+915del)
c.2520+914_2520+915del (n.2520+914_2520+915del)
c.172-379942_172-379941del (n.172-379942_172-379941del)
c.*37+4779_*37+4780del (n.*37+4779_*37+4780del)
c.139+4779_139+4780del
c.1902+914_1902+915del (n.1902+914_1902+915del)
c.1569+4779_1569+4780del (n.1569+4779_1569+4780del)
c.1602+4779_1602+4780del (n.1602+4779_1602+4780del)
n.2263+914_2263+915del
n.1648+4779_1648+4780del
n.1714+4779_1714+4780del
n.1866+914_1866+915del
n.1622+4779_1622+4780del
Xg.38286190_38286191insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCCCA2580100851RPGRc.953+1686_953+1687insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
n.1826+4780_1826+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
c.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.2820_2821insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (p.Glu940_Gly941insArgGluAspGlyGluGlyGlu)
c.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC)
c.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
c.139+4780_139+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
c.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
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c.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA)
n.2263+915_2263+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
n.1648+4780_1648+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
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n.1622+4780_1622+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA
 ClinVar
Xg.38286179_38286206delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCA2424844475RPGRc.953+1659_953+1686delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA
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c.1572+4753_1572+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4753_1572+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1386+4753_1386+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4753_1386+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1719+888_1719+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+888_1719+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.2793_2820delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu931=)
c.*101+888_*101+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+888_*101+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.*594+888_*594+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+888_*594+915delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
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c.*37+4753_*37+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4753_*37+4780delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
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Xg.38286179_38286180insCCA2693439015RPGRc.953+1685_953+1686insG
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c.2819_2820insG (p.Gly941ArgfsTer?)
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 gnomAD v4
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Xg.38286180T>CCA412729703RPGRc.953+1685A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+914_2263+915insGGAAGA
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2819_2820insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (p.Gly939_Glu940insAspGlyGluAspGlyGluGly)
c.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA)
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n.2263+914_2263+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286197_38286283dupCA2580100852RPGRc.953+1599_953+1685dup
n.1826+4693_1826+4779dup
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c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+828_*101+914dup (n.*101+828_*101+914dup)
c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup)
c.2520+828_2520+914dup (n.2520+828_2520+914dup)
c.172-379924_172-379838dup (n.172-379924_172-379838dup)
c.*37+4693_*37+4779dup (n.*37+4693_*37+4779dup)
c.139+4693_139+4779dup
c.1902+828_1902+914dup (n.1902+828_1902+914dup)
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c.1602+4693_1602+4779dup (n.1602+4693_1602+4779dup)
n.2263+828_2263+914dup
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n.1714+4693_1714+4779dup
n.1866+828_1866+914dup
n.1622+4693_1622+4779dup
 ClinVar
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c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
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c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del)
c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del)
c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del)
c.139+4618_139+4779del
c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del)
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c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del)
n.2263+753_2263+914del
n.1648+4618_1648+4779del
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 gnomAD v4
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n.2263+913G>T
n.1648+4778G>T
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n.1866+913G>T
n.1622+4778G>T
Xg.38286181C>GCA412729706RPGRc.953+1684G>C
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n.2263+913G>C
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n.1866+913G>C
n.1622+4778G>C
Xg.38286181C>TCA412729707RPGRc.953+1684G>A
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c.1386+4778G>A (n.1386+4778G>A)
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c.2818G>A (p.Glu940Lys)
c.*101+913G>A (n.*101+913G>A)
c.*594+913G>A (n.*594+913G>A)
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c.*37+4778G>A (n.*37+4778G>A)
c.139+4778G>A
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c.1602+4778G>A (n.1602+4778G>A)
n.2263+913G>A
n.1648+4778G>A
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n.1866+913G>A
n.1622+4778G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286184delCA2693439020RPGRc.953+1684del
n.1826+4778del
c.1905+913del (n.1905+913del)
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c.2818del (p.Glu940LysfsTer?)
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c.139+4778del
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n.2263+913del
n.1648+4778del
n.1714+4778del
n.1866+913del
n.1622+4778del
 gnomAD v4
Xg.38286183_38286184delCA2499226686RPGRc.953+1683_953+1684del
n.1826+4777_1826+4778del
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c.2817_2818del (p.Glu940ArgfsTer?)
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c.*594+912_*594+913del (n.*594+912_*594+913del)
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c.1602+4777_1602+4778del (n.1602+4777_1602+4778del)
n.2263+912_2263+913del
n.1648+4777_1648+4778del
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286182_38286190delCA2693439021RPGRc.953+1676_953+1684del
n.1826+4770_1826+4778del
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n.2263+905_2263+913del
n.1648+4770_1648+4778del
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n.1622+4770_1622+4778del
 gnomAD v4
Xg.38286181_38286182insTCA2693439023RPGRc.953+1683_953+1684insA
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c.2817_2818insA (p.Glu940ArgfsTer?)
c.*101+912_*101+913insA (n.*101+912_*101+913insA)
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n.2263+912_2263+913insA
n.1648+4777_1648+4778insA
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 gnomAD v4
Xg.38286182C>ACA515709489RPGRc.953+1683G>T
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n.2263+912G>T
n.1648+4777G>T
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n.1866+912G>T
n.1622+4777G>T
Xg.38286182C>GCA515709488RPGRc.953+1683G>C
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n.1714+4777G>C
n.1866+912G>C
n.1622+4777G>C
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c.1602+4777G>A (n.1602+4777G>A)
n.2263+912G>A
n.1648+4777G>A
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n.1622+4777G>A
 gnomAD v4
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n.2263+906_2263+912delinsAGAAGGG
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Xg.38286203_38286262dupCA2693439024RPGRc.953+1624_953+1683dup
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c.1719+853_1719+912dup (n.1719+853_1719+912dup)
c.2758_2817dup (p.Gly939_Glu940insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+853_*101+912dup (n.*101+853_*101+912dup)
c.*594+853_*594+912dup (n.*594+853_*594+912dup)
c.2520+853_2520+912dup (n.2520+853_2520+912dup)
c.172-379918_172-379859dup (n.172-379918_172-379859dup)
c.*37+4718_*37+4777dup (n.*37+4718_*37+4777dup)
c.139+4718_139+4777dup
c.1902+853_1902+912dup (n.1902+853_1902+912dup)
c.1569+4718_1569+4777dup (n.1569+4718_1569+4777dup)
c.1602+4718_1602+4777dup (n.1602+4718_1602+4777dup)
n.2263+853_2263+912dup
n.1648+4718_1648+4777dup
n.1714+4718_1714+4777dup
n.1866+853_1866+912dup
n.1622+4718_1622+4777dup
 gnomAD v4
Xg.38286203_38286262delCA2693439022RPGRc.953+1624_953+1683del
n.1826+4718_1826+4777del
c.1905+853_1905+912del (n.1905+853_1905+912del)
c.1572+4718_1572+4777del (n.1572+4718_1572+4777del)
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c.2758_2817del (p.Lys920_Gly939del)
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n.2263+853_2263+912del
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 gnomAD v4
Xg.38286182_38286183insTTCA2693439025RPGRc.953+1682_953+1683insAA
n.1826+4776_1826+4777insAA
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c.2816_2817insAA (p.Glu940ArgfsTer?)
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c.172-379939_172-379938insTT (n.172-379939_172-379938insTT)
c.*37+4776_*37+4777insAA (n.*37+4776_*37+4777insAA)
c.139+4776_139+4777insAA
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n.2263+911_2263+912insAA
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n.1622+4776_1622+4777insAA
 gnomAD v4
Xg.38286183C>ACA412729708RPGRc.953+1682G>T
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c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.*101+911G>T (n.*101+911G>T)
c.*594+911G>T (n.*594+911G>T)
c.2520+911G>T (n.2520+911G>T)
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c.*37+4776G>T (n.*37+4776G>T)
c.139+4776G>T
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c.1569+4776G>T (n.1569+4776G>T)
c.1602+4776G>T (n.1602+4776G>T)
n.2263+911G>T
n.1648+4776G>T
n.1714+4776G>T
n.1866+911G>T
n.1622+4776G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286183C=CA2424844478RPGRc.953+1682G=
n.1826+4776G=
c.1905+911G= (n.1905+911G=)
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c.2816G= (p.Gly939=)
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c.*594+911G= (n.*594+911G=)
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c.172-379938C= (n.172-379938C=)
c.*37+4776G= (n.*37+4776G=)
c.139+4776G=
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n.2263+911G=
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n.1622+4776G=
Xg.38286183C>GCA412729709RPGRc.953+1682G>C
n.1826+4776G>C
c.1905+911G>C (n.1905+911G>C)
c.1572+4776G>C (n.1572+4776G>C)
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c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.*101+911G>C (n.*101+911G>C)
c.*594+911G>C (n.*594+911G>C)
c.2520+911G>C (n.2520+911G>C)
c.172-379938C>G (n.172-379938C>G)
c.*37+4776G>C (n.*37+4776G>C)
c.139+4776G>C
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n.2263+911G>C
n.1648+4776G>C
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n.1866+911G>C
n.1622+4776G>C
Xg.38286183C>TCA412729710RPGRc.953+1682G>A
n.1826+4776G>A
c.1905+911G>A (n.1905+911G>A)
c.1572+4776G>A (n.1572+4776G>A)
c.1386+4776G>A (n.1386+4776G>A)
c.1719+911G>A (n.1719+911G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Glu)
c.*101+911G>A (n.*101+911G>A)
c.*594+911G>A (n.*594+911G>A)
c.2520+911G>A (n.2520+911G>A)
c.172-379938C>T (n.172-379938C>T)
c.*37+4776G>A (n.*37+4776G>A)
c.139+4776G>A
c.1902+911G>A (n.1902+911G>A)
c.1569+4776G>A (n.1569+4776G>A)
c.1602+4776G>A (n.1602+4776G>A)
n.2263+911G>A
n.1648+4776G>A
n.1714+4776G>A
n.1866+911G>A
n.1622+4776G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286188_38286193delCA640957186RPGRc.953+1677_953+1682del
n.1826+4771_1826+4776del
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c.2811_2816del (p.Glu938_Gly939del)
c.*101+906_*101+911del (n.*101+906_*101+911del)
c.*594+906_*594+911del (n.*594+906_*594+911del)
c.2520+906_2520+911del (n.2520+906_2520+911del)
c.172-379933_172-379928del (n.172-379933_172-379928del)
c.*37+4771_*37+4776del (n.*37+4771_*37+4776del)
c.139+4771_139+4776del
c.1902+906_1902+911del (n.1902+906_1902+911del)
c.1569+4771_1569+4776del (n.1569+4771_1569+4776del)
c.1602+4771_1602+4776del (n.1602+4771_1602+4776del)
n.2263+906_2263+911del
n.1648+4771_1648+4776del
n.1714+4771_1714+4776del
n.1866+906_1866+911del
n.1622+4771_1622+4776del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286184C>ACA412729713RPGRc.953+1681G>T
n.1826+4775G>T
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c.2815G>T (p.Gly939Trp)
c.*101+910G>T (n.*101+910G>T)
c.*594+910G>T (n.*594+910G>T)
c.2520+910G>T (n.2520+910G>T)
c.172-379937C>A (n.172-379937C>A)
c.*37+4775G>T (n.*37+4775G>T)
c.139+4775G>T
c.1902+910G>T (n.1902+910G>T)
c.1569+4775G>T (n.1569+4775G>T)
c.1602+4775G>T (n.1602+4775G>T)
n.2263+910G>T
n.1648+4775G>T
n.1714+4775G>T
n.1866+910G>T
n.1622+4775G>T
 gnomAD v4
Xg.38286184C=CA2424844479RPGRc.953+1681G=
n.1826+4775G=
c.1905+910G= (n.1905+910G=)
c.1572+4775G= (n.1572+4775G=)
c.1386+4775G= (n.1386+4775G=)
c.1719+910G= (n.1719+910G=)
c.2815G= (p.Gly939=)
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c.172-379937C= (n.172-379937C=)
c.*37+4775G= (n.*37+4775G=)
c.139+4775G=
c.1902+910G= (n.1902+910G=)
c.1569+4775G= (n.1569+4775G=)
c.1602+4775G= (n.1602+4775G=)
n.2263+910G=
n.1648+4775G=
n.1714+4775G=
n.1866+910G=
n.1622+4775G=
Xg.38286184C>GCA412729711RPGRc.953+1681G>C
n.1826+4775G>C
c.1905+910G>C (n.1905+910G>C)
c.1572+4775G>C (n.1572+4775G>C)
c.1386+4775G>C (n.1386+4775G>C)
c.1719+910G>C (n.1719+910G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.*101+910G>C (n.*101+910G>C)
c.*594+910G>C (n.*594+910G>C)
c.2520+910G>C (n.2520+910G>C)
c.172-379937C>G (n.172-379937C>G)
c.*37+4775G>C (n.*37+4775G>C)
c.139+4775G>C
c.1902+910G>C (n.1902+910G>C)
c.1569+4775G>C (n.1569+4775G>C)
c.1602+4775G>C (n.1602+4775G>C)
n.2263+910G>C
n.1648+4775G>C
n.1714+4775G>C
n.1866+910G>C
n.1622+4775G>C
Xg.38286184C>TCA412729712RPGRc.953+1681G>A
n.1826+4775G>A
c.1905+910G>A (n.1905+910G>A)
c.1572+4775G>A (n.1572+4775G>A)
c.1386+4775G>A (n.1386+4775G>A)
c.1719+910G>A (n.1719+910G>A)
c.2815G>A (p.Gly939Arg)
c.*101+910G>A (n.*101+910G>A)
c.*594+910G>A (n.*594+910G>A)
c.2520+910G>A (n.2520+910G>A)
c.172-379937C>T (n.172-379937C>T)
c.*37+4775G>A (n.*37+4775G>A)
c.139+4775G>A
c.1902+910G>A (n.1902+910G>A)
c.1569+4775G>A (n.1569+4775G>A)
c.1602+4775G>A (n.1602+4775G>A)
n.2263+910G>A
n.1648+4775G>A
n.1714+4775G>A
n.1866+910G>A
n.1622+4775G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286185_38286193delCA2579584400RPGRc.953+1673_953+1681del
n.1826+4767_1826+4775del
c.1905+902_1905+910del (n.1905+902_1905+910del)
c.1572+4767_1572+4775del (n.1572+4767_1572+4775del)
c.1386+4767_1386+4775del (n.1386+4767_1386+4775del)
c.1719+902_1719+910del (n.1719+902_1719+910del)
c.2807_2815del (p.Glu936_Glu938del)
c.*101+902_*101+910del (n.*101+902_*101+910del)
c.*594+902_*594+910del (n.*594+902_*594+910del)
c.2520+902_2520+910del (n.2520+902_2520+910del)
c.172-379936_172-379928del (n.172-379936_172-379928del)
c.*37+4767_*37+4775del (n.*37+4767_*37+4775del)
c.139+4767_139+4775del
c.1902+902_1902+910del (n.1902+902_1902+910del)
c.1569+4767_1569+4775del (n.1569+4767_1569+4775del)
c.1602+4767_1602+4775del (n.1602+4767_1602+4775del)
n.2263+902_2263+910del
n.1648+4767_1648+4775del
n.1714+4767_1714+4775del
n.1866+902_1866+910del
n.1622+4767_1622+4775del
Xg.38286188_38286202dupCA2820486549RPGRc.953+1667_953+1681dup
n.1826+4761_1826+4775dup
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c.*594+896_*594+910dup (n.*594+896_*594+910dup)
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c.*37+4761_*37+4775dup (n.*37+4761_*37+4775dup)
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Xg.38286184_38286185insCTCCCACA640957187RPGRc.953+1680_953+1681insTGGGAG
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c.1719+909_1719+910insTGGGAG (n.1719+909_1719+910insTGGGAG)
c.2814_2815insTGGGAG (p.Glu938_Gly939insTrpGlu)
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n.2263+909_2263+910insTGGGAG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*594+909A>G (n.*594+909A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286185T=CA2424844480RPGRc.953+1680A=
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c.2814A= (p.Glu938=)
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c.172-379936T= (n.172-379936T=)
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n.2263+909A=
n.1648+4774A=
n.1714+4774A=
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n.1622+4774A=
Xg.38286185_38286186delCA2579584401RPGRc.953+1679_953+1680del
n.1826+4773_1826+4774del
c.1905+908_1905+909del (n.1905+908_1905+909del)
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c.2813_2814del (p.Glu938GlyfsTer?)
c.*101+908_*101+909del (n.*101+908_*101+909del)
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c.172-379936_172-379935del (n.172-379936_172-379935del)
c.*37+4773_*37+4774del (n.*37+4773_*37+4774del)
c.139+4773_139+4774del
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n.2263+908_2263+909del
n.1648+4773_1648+4774del
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n.1866+908_1866+909del
n.1622+4773_1622+4774del
 gnomAD v4
Xg.38286186delCA2693439026RPGRc.953+1680del
n.1826+4774del
c.1905+909del (n.1905+909del)
c.1572+4774del (n.1572+4774del)
c.1386+4774del (n.1386+4774del)
c.1719+909del (n.1719+909del)
c.2814del (p.Glu940LysfsTer?)
c.*101+909del (n.*101+909del)
c.*594+909del (n.*594+909del)
c.2520+909del (n.2520+909del)
c.172-379935del (n.172-379935del)
c.*37+4774del (n.*37+4774del)
c.139+4774del
c.1902+909del (n.1902+909del)
c.1569+4774del (n.1569+4774del)
c.1602+4774del (n.1602+4774del)
n.2263+909del
n.1648+4774del
n.1714+4774del
n.1866+909del
n.1622+4774del
 gnomAD v4
Xg.38286186T>ACA412729716RPGRc.953+1679A>T
n.1826+4773A>T
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c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.*101+908A>T (n.*101+908A>T)
c.*594+908A>T (n.*594+908A>T)
c.2520+908A>T (n.2520+908A>T)
c.172-379935T>A (n.172-379935T>A)
c.*37+4773A>T (n.*37+4773A>T)
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n.2263+908A>T
n.1648+4773A>T
n.1714+4773A>T
n.1866+908A>T
n.1622+4773A>T
Xg.38286186T>CCA412729717RPGRc.953+1679A>G
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c.1905+908A>G (n.1905+908A>G)
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c.1386+4773A>G (n.1386+4773A>G)
c.1719+908A>G (n.1719+908A>G)
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.*101+908A>G (n.*101+908A>G)
c.*594+908A>G (n.*594+908A>G)
c.2520+908A>G (n.2520+908A>G)
c.172-379935T>C (n.172-379935T>C)
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n.2263+908A>G
n.1648+4773A>G
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n.1866+908A>G
n.1622+4773A>G
Xg.38286186T>GCA412729718RPGRc.953+1679A>C
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c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.*101+908A>C (n.*101+908A>C)
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c.139+4773A>C
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n.2263+908A>C
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Xg.38286186_38286189delinsTCTCCA2424844481RPGRc.953+1676_953+1679delinsGAGA
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c.2810_2813delinsGAGA (p.Gly937=)
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c.172-379935_172-379932delinsTCTC (n.172-379935_172-379932delinsTCTC)
c.*37+4770_*37+4773delinsGAGA (n.*37+4770_*37+4773delinsGAGA)
c.139+4770_139+4773delinsGAGA
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n.2263+905_2263+908delinsGAGA
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Xg.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCCCA2693439027RPGRc.953+1679_953+1680insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
n.1826+4773_1826+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.139+4738_139+4773dup
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n.2263+873_2263+908dup
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n.1714+4738_1714+4773dup
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 ClinVar
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n.2263+907G>T
n.1648+4772G>T
n.1714+4772G>T
n.1866+907G>T
n.1622+4772G>T
 gnomAD v4
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n.2263+907G=
n.1648+4772G=
n.1714+4772G=
n.1866+907G=
n.1622+4772G=
Xg.38286187C>GCA412729720RPGRc.953+1678G>C
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c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.*101+907G>C (n.*101+907G>C)
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c.139+4772G>C
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n.2263+907G>C
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n.1866+907G>C
n.1622+4772G>C
 dbSNP
Xg.38286187C>TCA412729721RPGRc.953+1678G>A
n.1826+4772G>A
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c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.*101+907G>A (n.*101+907G>A)
c.*594+907G>A (n.*594+907G>A)
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c.*37+4772G>A (n.*37+4772G>A)
c.139+4772G>A
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n.2263+907G>A
n.1648+4772G>A
n.1714+4772G>A
n.1866+907G>A
n.1622+4772G>A
Xg.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCCCA2693439028RPGRc.953+1678_953+1679insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1826+4772_1826+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
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c.*101+907_*101+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*101+907_*101+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.*594+907_*594+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*594+907_*594+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.2520+907_2520+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.2520+907_2520+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTCCTCC)
c.*37+4772_*37+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.*37+4772_*37+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
c.139+4772_139+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
c.1902+907_1902+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG (n.1902+907_1902+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG)
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n.2263+907_2263+908insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1648+4772_1648+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
n.1714+4772_1714+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
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n.1622+4772_1622+4773insGAGGGGAAGGGGAGGATGGAG
 gnomAD v4
Xg.38286189_38286191delCA875125195RPGRc.953+1676_953+1678del
n.1826+4770_1826+4772del
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c.2810_2812del (p.Gly937del)
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c.172-379932_172-379930del (n.172-379932_172-379930del)
c.*37+4770_*37+4772del (n.*37+4770_*37+4772del)
c.139+4770_139+4772del
c.1902+905_1902+907del (n.1902+905_1902+907del)
c.1569+4770_1569+4772del (n.1569+4770_1569+4772del)
c.1602+4770_1602+4772del (n.1602+4770_1602+4772del)
n.2263+905_2263+907del
n.1648+4770_1648+4772del
n.1714+4770_1714+4772del
n.1866+905_1866+907del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286188T>ACA515709494RPGRc.953+1677A>T
n.1826+4771A>T
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c.1572+4771A>T (n.1572+4771A>T)
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c.2811A>T (p.Gly937=)
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c.*594+906A>T (n.*594+906A>T)
c.2520+906A>T (n.2520+906A>T)
c.172-379933T>A (n.172-379933T>A)
c.*37+4771A>T (n.*37+4771A>T)
c.139+4771A>T
c.1902+906A>T (n.1902+906A>T)
c.1569+4771A>T (n.1569+4771A>T)
c.1602+4771A>T (n.1602+4771A>T)
n.2263+906A>T
n.1648+4771A>T
n.1714+4771A>T
n.1866+906A>T
n.1622+4771A>T
 gnomAD v4
Xg.38286188T>CCA515709495RPGRc.953+1677A>G
n.1826+4771A>G
c.1905+906A>G (n.1905+906A>G)
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c.2811A>G (p.Gly937=)
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c.2520+906A>G (n.2520+906A>G)
c.172-379933T>C (n.172-379933T>C)
c.*37+4771A>G (n.*37+4771A>G)
c.139+4771A>G
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c.1602+4771A>G (n.1602+4771A>G)
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n.1648+4771A>G
n.1714+4771A>G
n.1866+906A>G
n.1622+4771A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286188T>GCA515709496RPGRc.953+1677A>C
n.1826+4771A>C
c.1905+906A>C (n.1905+906A>C)
c.1572+4771A>C (n.1572+4771A>C)
c.1386+4771A>C (n.1386+4771A>C)
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c.2811A>C (p.Gly937=)
c.*101+906A>C (n.*101+906A>C)
c.*594+906A>C (n.*594+906A>C)
c.2520+906A>C (n.2520+906A>C)
c.172-379933T>G (n.172-379933T>G)
c.*37+4771A>C (n.*37+4771A>C)
c.139+4771A>C
c.1902+906A>C (n.1902+906A>C)
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n.1866+906A>C
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 gnomAD v4
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c.2790_2811delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (p.Gly930=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286189C>TCA412729724RPGRc.953+1676G>A
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c.2810G>A (p.Gly937Glu)
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n.1866+905G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+905_2263+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286189_38286192delinsCCTTCA2424844486RPGRc.953+1673_953+1676delinsAAGG
n.1826+4767_1826+4770delinsAAGG
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c.2807_2810delinsAAGG (p.Glu936=)
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n.1648+4767_1648+4770delinsAAGG
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Xg.38286194_38286214delCA1132420052RPGRc.953+1656_953+1676del
n.1826+4750_1826+4770del
c.1905+885_1905+905del (n.1905+885_1905+905del)
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c.2790_2810del (p.Glu931_Gly937del)
c.*101+885_*101+905del (n.*101+885_*101+905del)
c.*594+885_*594+905del (n.*594+885_*594+905del)
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c.172-379927_172-379907del (n.172-379927_172-379907del)
c.*37+4750_*37+4770del (n.*37+4750_*37+4770del)
c.139+4750_139+4770del
c.1902+885_1902+905del (n.1902+885_1902+905del)
c.1569+4750_1569+4770del (n.1569+4750_1569+4770del)
c.1602+4750_1602+4770del (n.1602+4750_1602+4770del)
n.2263+885_2263+905del
n.1648+4750_1648+4770del
n.1714+4750_1714+4770del
n.1866+885_1866+905del
n.1622+4750_1622+4770del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286190C>ACA412729727RPGRc.953+1675G>T
n.1826+4769G>T
c.1905+904G>T (n.1905+904G>T)
c.1572+4769G>T (n.1572+4769G>T)
c.1386+4769G>T (n.1386+4769G>T)
c.1719+904G>T (n.1719+904G>T)
c.2809G>T (p.Gly937Ter)
c.*101+904G>T (n.*101+904G>T)
c.*594+904G>T (n.*594+904G>T)
c.2520+904G>T (n.2520+904G>T)
c.172-379931C>A (n.172-379931C>A)
c.*37+4769G>T (n.*37+4769G>T)
c.139+4769G>T
c.1902+904G>T (n.1902+904G>T)
c.1569+4769G>T (n.1569+4769G>T)
c.1602+4769G>T (n.1602+4769G>T)
n.2263+904G>T
n.1648+4769G>T
n.1714+4769G>T
n.1866+904G>T
n.1622+4769G>T
Xg.38286190C>GCA412729726RPGRc.953+1675G>C
n.1826+4769G>C
c.1905+904G>C (n.1905+904G>C)
c.1572+4769G>C (n.1572+4769G>C)
c.1386+4769G>C (n.1386+4769G>C)
c.1719+904G>C (n.1719+904G>C)
c.2809G>C (p.Gly937Arg)
c.*101+904G>C (n.*101+904G>C)
c.*594+904G>C (n.*594+904G>C)
c.2520+904G>C (n.2520+904G>C)
c.172-379931C>G (n.172-379931C>G)
c.*37+4769G>C (n.*37+4769G>C)
c.139+4769G>C
c.1902+904G>C (n.1902+904G>C)
c.1569+4769G>C (n.1569+4769G>C)
c.1602+4769G>C (n.1602+4769G>C)
n.2263+904G>C
n.1648+4769G>C
n.1714+4769G>C
n.1866+904G>C
n.1622+4769G>C
Xg.38286190C>TCA412729725RPGRc.953+1675G>A
n.1826+4769G>A
c.1905+904G>A (n.1905+904G>A)
c.1572+4769G>A (n.1572+4769G>A)
c.1386+4769G>A (n.1386+4769G>A)
c.1719+904G>A (n.1719+904G>A)
c.2809G>A (p.Gly937Arg)
c.*101+904G>A (n.*101+904G>A)
c.*594+904G>A (n.*594+904G>A)
c.2520+904G>A (n.2520+904G>A)
c.172-379931C>T (n.172-379931C>T)
c.*37+4769G>A (n.*37+4769G>A)
c.139+4769G>A
c.1902+904G>A (n.1902+904G>A)
c.1569+4769G>A (n.1569+4769G>A)
c.1602+4769G>A (n.1602+4769G>A)
n.2263+904G>A
n.1648+4769G>A
n.1714+4769G>A
n.1866+904G>A
n.1622+4769G>A
 gnomAD v4
Xg.38286191_38286193delCA2424844487RPGRc.953+1673_953+1675del
n.1826+4767_1826+4769del
c.1905+902_1905+904del (n.1905+902_1905+904del)
c.1572+4767_1572+4769del (n.1572+4767_1572+4769del)
c.1386+4767_1386+4769del (n.1386+4767_1386+4769del)
c.1719+902_1719+904del (n.1719+902_1719+904del)
c.2807_2809del (p.Glu936del)
c.*101+902_*101+904del (n.*101+902_*101+904del)
c.*594+902_*594+904del (n.*594+902_*594+904del)
c.2520+902_2520+904del (n.2520+902_2520+904del)
c.172-379930_172-379928del (n.172-379930_172-379928del)
c.*37+4767_*37+4769del (n.*37+4767_*37+4769del)
c.139+4767_139+4769del
c.1902+902_1902+904del (n.1902+902_1902+904del)
c.1569+4767_1569+4769del (n.1569+4767_1569+4769del)
c.1602+4767_1602+4769del (n.1602+4767_1602+4769del)
n.2263+902_2263+904del
n.1648+4767_1648+4769del
n.1714+4767_1714+4769del
n.1866+902_1866+904del
n.1622+4767_1622+4769del
 dbSNP
Xg.38286190_38286191insACA2693439030RPGRc.953+1674_953+1675insT
n.1826+4768_1826+4769insT
c.1905+903_1905+904insT (n.1905+903_1905+904insT)
c.1572+4768_1572+4769insT (n.1572+4768_1572+4769insT)
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c.1719+903_1719+904insT (n.1719+903_1719+904insT)
c.2808_2809insT (p.Gly937TrpfsTer?)
c.*101+903_*101+904insT (n.*101+903_*101+904insT)
c.*594+903_*594+904insT (n.*594+903_*594+904insT)
c.2520+903_2520+904insT (n.2520+903_2520+904insT)
c.172-379931_172-379930insA (n.172-379931_172-379930insA)
c.*37+4768_*37+4769insT (n.*37+4768_*37+4769insT)
c.139+4768_139+4769insT
c.1902+903_1902+904insT (n.1902+903_1902+904insT)
c.1569+4768_1569+4769insT (n.1569+4768_1569+4769insT)
c.1602+4768_1602+4769insT (n.1602+4768_1602+4769insT)
n.2263+903_2263+904insT
n.1648+4768_1648+4769insT
n.1714+4768_1714+4769insT
n.1866+903_1866+904insT
n.1622+4768_1622+4769insT
 gnomAD v4
Xg.38286190_38286191insCACA2693439031RPGRc.953+1674_953+1675insTG
n.1826+4768_1826+4769insTG
c.1905+903_1905+904insTG (n.1905+903_1905+904insTG)
c.1572+4768_1572+4769insTG (n.1572+4768_1572+4769insTG)
c.1386+4768_1386+4769insTG (n.1386+4768_1386+4769insTG)
c.1719+903_1719+904insTG (n.1719+903_1719+904insTG)
c.2808_2809insTG (p.Gly937TrpfsTer?)
c.*101+903_*101+904insTG (n.*101+903_*101+904insTG)
c.*594+903_*594+904insTG (n.*594+903_*594+904insTG)
c.2520+903_2520+904insTG (n.2520+903_2520+904insTG)
c.172-379931_172-379930insCA (n.172-379931_172-379930insCA)
c.*37+4768_*37+4769insTG (n.*37+4768_*37+4769insTG)
c.139+4768_139+4769insTG
c.1902+903_1902+904insTG (n.1902+903_1902+904insTG)
c.1569+4768_1569+4769insTG (n.1569+4768_1569+4769insTG)
c.1602+4768_1602+4769insTG (n.1602+4768_1602+4769insTG)
n.2263+903_2263+904insTG
n.1648+4768_1648+4769insTG
n.1714+4768_1714+4769insTG
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n.1622+4768_1622+4769insTG
 gnomAD v4
Xg.38286191T>ACA10385246RPGRc.953+1674A>T
n.1826+4768A>T
c.1905+903A>T (n.1905+903A>T)
c.1572+4768A>T (n.1572+4768A>T)
c.1386+4768A>T (n.1386+4768A>T)
c.1719+903A>T (n.1719+903A>T)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.*101+903A>T (n.*101+903A>T)
c.*594+903A>T (n.*594+903A>T)
c.2520+903A>T (n.2520+903A>T)
c.172-379930T>A (n.172-379930T>A)
c.*37+4768A>T (n.*37+4768A>T)
c.139+4768A>T
c.1902+903A>T (n.1902+903A>T)
c.1569+4768A>T (n.1569+4768A>T)
c.1602+4768A>T (n.1602+4768A>T)
n.2263+903A>T
n.1648+4768A>T
n.1714+4768A>T
n.1866+903A>T
n.1622+4768A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286191T>CCA515709499RPGRc.953+1674A>G
n.1826+4768A>G
c.1905+903A>G (n.1905+903A>G)
c.1572+4768A>G (n.1572+4768A>G)
c.1386+4768A>G (n.1386+4768A>G)
c.1719+903A>G (n.1719+903A>G)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.*101+903A>G (n.*101+903A>G)
c.*594+903A>G (n.*594+903A>G)
c.2520+903A>G (n.2520+903A>G)
c.172-379930T>C (n.172-379930T>C)
c.*37+4768A>G (n.*37+4768A>G)
c.139+4768A>G
c.1902+903A>G (n.1902+903A>G)
c.1569+4768A>G (n.1569+4768A>G)
c.1602+4768A>G (n.1602+4768A>G)
n.2263+903A>G
n.1648+4768A>G
n.1714+4768A>G
n.1866+903A>G
n.1622+4768A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286191T>GCA412729728RPGRc.953+1674A>C
n.1826+4768A>C
c.1905+903A>C (n.1905+903A>C)
c.1572+4768A>C (n.1572+4768A>C)
c.1386+4768A>C (n.1386+4768A>C)
c.1719+903A>C (n.1719+903A>C)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.*101+903A>C (n.*101+903A>C)
c.*594+903A>C (n.*594+903A>C)
c.2520+903A>C (n.2520+903A>C)
c.172-379930T>G (n.172-379930T>G)
c.*37+4768A>C (n.*37+4768A>C)
c.139+4768A>C
c.1902+903A>C (n.1902+903A>C)
c.1569+4768A>C (n.1569+4768A>C)
c.1602+4768A>C (n.1602+4768A>C)
n.2263+903A>C
n.1648+4768A>C
n.1714+4768A>C
n.1866+903A>C
n.1622+4768A>C
 gnomAD v4
Xg.38286191T=CA2424844488RPGRc.953+1674A=
n.1826+4768A=
c.1905+903A= (n.1905+903A=)
c.1572+4768A= (n.1572+4768A=)
c.1386+4768A= (n.1386+4768A=)
c.1719+903A= (n.1719+903A=)
c.2808A= (p.Glu936=)
c.*101+903A= (n.*101+903A=)
c.*594+903A= (n.*594+903A=)
c.2520+903A= (n.2520+903A=)
c.172-379930T= (n.172-379930T=)
c.*37+4768A= (n.*37+4768A=)
c.139+4768A=
c.1902+903A= (n.1902+903A=)
c.1569+4768A= (n.1569+4768A=)
c.1602+4768A= (n.1602+4768A=)
n.2263+903A=
n.1648+4768A=
n.1714+4768A=
n.1866+903A=
n.1622+4768A=
Xg.38286191_38286194delinsTTCCCA2424844489RPGRc.953+1671_953+1674delinsGGAA
n.1826+4765_1826+4768delinsGGAA
c.1905+900_1905+903delinsGGAA (n.1905+900_1905+903delinsGGAA)
c.1572+4765_1572+4768delinsGGAA (n.1572+4765_1572+4768delinsGGAA)
c.1386+4765_1386+4768delinsGGAA (n.1386+4765_1386+4768delinsGGAA)
c.1719+900_1719+903delinsGGAA (n.1719+900_1719+903delinsGGAA)
c.2805_2808delinsGGAA (p.Glu935=)
c.*101+900_*101+903delinsGGAA (n.*101+900_*101+903delinsGGAA)
c.*594+900_*594+903delinsGGAA (n.*594+900_*594+903delinsGGAA)
c.2520+900_2520+903delinsGGAA (n.2520+900_2520+903delinsGGAA)
c.172-379930_172-379927delinsTTCC (n.172-379930_172-379927delinsTTCC)
c.*37+4765_*37+4768delinsGGAA (n.*37+4765_*37+4768delinsGGAA)
c.139+4765_139+4768delinsGGAA
c.1902+900_1902+903delinsGGAA (n.1902+900_1902+903delinsGGAA)
c.1569+4765_1569+4768delinsGGAA (n.1569+4765_1569+4768delinsGGAA)
c.1602+4765_1602+4768delinsGGAA (n.1602+4765_1602+4768delinsGGAA)
n.2263+900_2263+903delinsGGAA
n.1648+4765_1648+4768delinsGGAA
n.1714+4765_1714+4768delinsGGAA
n.1866+900_1866+903delinsGGAA
n.1622+4765_1622+4768delinsGGAA
Xg.38286191_38286192insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCGCA2693439032RPGRc.953+1673_953+1674insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1826+4767_1826+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
c.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.2807_2808insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu936AspfsTer?)
c.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG (n.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG)
c.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.139+4767_139+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
c.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
c.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG)
n.2263+902_2263+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1648+4767_1648+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1714+4767_1714+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1866+902_1866+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
n.1622+4767_1622+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG
 gnomAD v4
Xg.38286192T>ACA412729729RPGRc.953+1673A>T
n.1826+4767A>T
c.1905+902A>T (n.1905+902A>T)
c.1572+4767A>T (n.1572+4767A>T)
c.1386+4767A>T (n.1386+4767A>T)
c.1719+902A>T (n.1719+902A>T)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.*101+902A>T (n.*101+902A>T)
c.*594+902A>T (n.*594+902A>T)
c.2520+902A>T (n.2520+902A>T)
c.172-379929T>A (n.172-379929T>A)
c.*37+4767A>T (n.*37+4767A>T)
c.139+4767A>T
c.1902+902A>T (n.1902+902A>T)
c.1569+4767A>T (n.1569+4767A>T)
c.1602+4767A>T (n.1602+4767A>T)
n.2263+902A>T
n.1648+4767A>T
n.1714+4767A>T
n.1866+902A>T
n.1622+4767A>T
Xg.38286192T>CCA412729730RPGRc.953+1673A>G
n.1826+4767A>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4766G>T
Xg.38286193C>GCA412729734RPGRc.953+1672G>C
n.1826+4766G>C
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c.2806G>A (p.Glu936Lys)
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n.1622+4766G>A
 gnomAD v4
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n.1826+4755_1826+4766del
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c.2795_2806del (p.Gly932_Glu935del)
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c.172-379923_172-379912del (n.172-379923_172-379912del)
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c.139+4755_139+4766del
c.1902+890_1902+901del (n.1902+890_1902+901del)
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n.2263+890_2263+901del
n.1648+4755_1648+4766del
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n.1622+4755_1622+4766del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+900G=
n.1648+4765G=
n.1714+4765G=
n.1866+900G=
n.1622+4765G=
Xg.38286194C>GCA412729737RPGRc.953+1671G>C
n.1826+4765G>C
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c.1602+4765G>C (n.1602+4765G>C)
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n.1866+900G>C
n.1622+4765G>C
Xg.38286194C>TCA515709502RPGRc.953+1671G>A
n.1826+4765G>A
c.1905+900G>A (n.1905+900G>A)
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c.2805G>A (p.Glu935=)
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c.*37+4765G>A (n.*37+4765G>A)
c.139+4765G>A
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c.1602+4765G>A (n.1602+4765G>A)
n.2263+900G>A
n.1648+4765G>A
n.1714+4765G>A
n.1866+900G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286194_38286200delinsCTCCTCTCA2424844492RPGRc.953+1665_953+1671delinsAGAGGAG
n.1826+4759_1826+4765delinsAGAGGAG
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c.1386+4759_1386+4765delinsAGAGGAG (n.1386+4759_1386+4765delinsAGAGGAG)
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c.2799_2805delinsAGAGGAG (p.Glu933=)
c.*101+894_*101+900delinsAGAGGAG (n.*101+894_*101+900delinsAGAGGAG)
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c.2520+894_2520+900delinsAGAGGAG (n.2520+894_2520+900delinsAGAGGAG)
c.172-379927_172-379921delinsCTCCTCT (n.172-379927_172-379921delinsCTCCTCT)
c.*37+4759_*37+4765delinsAGAGGAG (n.*37+4759_*37+4765delinsAGAGGAG)
c.139+4759_139+4765delinsAGAGGAG
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n.2263+894_2263+900delinsAGAGGAG
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Xg.38286194_38286195insCCTTCTCCTCA2693439033RPGRc.953+1670_953+1671insAGGAGAAGG
n.1826+4764_1826+4765insAGGAGAAGG
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c.2804_2805insAGGAGAAGG (p.Glu935_Glu936insGlyGluGly)
c.*101+899_*101+900insAGGAGAAGG (n.*101+899_*101+900insAGGAGAAGG)
c.*594+899_*594+900insAGGAGAAGG (n.*594+899_*594+900insAGGAGAAGG)
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n.2263+899_2263+900insAGGAGAAGG
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 gnomAD v4
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c.2804A>T (p.Glu935Val)
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c.139+4764A>T
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n.2263+899A>T
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n.1622+4764A>T
 gnomAD v4
Xg.38286195T>CCA412729739RPGRc.953+1670A>G
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n.2263+899A>G
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n.1714+4764A>G
n.1866+899A>G
n.1622+4764A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286195T>GCA412729740RPGRc.953+1670A>C
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c.2804A>C (p.Glu935Ala)
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n.2263+899A>C
n.1648+4764A>C
n.1714+4764A>C
n.1866+899A>C
n.1622+4764A>C
Xg.38286195T=CA2424844494RPGRc.953+1670A=
n.1826+4764A=
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c.2804A= (p.Glu935=)
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Xg.38286198_38286203delCA412729741RPGRc.953+1665_953+1670del
n.1826+4759_1826+4764del
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c.2799_2804del (p.Glu934_Glu935del)
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c.172-379923_172-379918del (n.172-379923_172-379918del)
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c.139+4759_139+4764del
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n.2263+894_2263+899del
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n.1622+4759_1622+4764del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286196C>ACA412729742RPGRc.953+1669G>T
n.1826+4763G>T
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c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.*101+898G>T (n.*101+898G>T)
c.*594+898G>T (n.*594+898G>T)
c.2520+898G>T (n.2520+898G>T)
c.172-379925C>A (n.172-379925C>A)
c.*37+4763G>T (n.*37+4763G>T)
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n.2263+898G>T
n.1648+4763G>T
n.1714+4763G>T
n.1866+898G>T
n.1622+4763G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286196C>GCA412729744RPGRc.953+1669G>C
n.1826+4763G>C
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c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.*101+898G>C (n.*101+898G>C)
c.*594+898G>C (n.*594+898G>C)
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c.172-379925C>G (n.172-379925C>G)
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c.139+4763G>C
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c.1569+4763G>C (n.1569+4763G>C)
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n.2263+898G>C
n.1648+4763G>C
n.1714+4763G>C
n.1866+898G>C
n.1622+4763G>C
Xg.38286196C>TCA412729743RPGRc.953+1669G>A
n.1826+4763G>A
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c.1572+4763G>A (n.1572+4763G>A)
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c.1719+898G>A (n.1719+898G>A)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.*101+898G>A (n.*101+898G>A)
c.*594+898G>A (n.*594+898G>A)
c.2520+898G>A (n.2520+898G>A)
c.172-379925C>T (n.172-379925C>T)
c.*37+4763G>A (n.*37+4763G>A)
c.139+4763G>A
c.1902+898G>A (n.1902+898G>A)
c.1569+4763G>A (n.1569+4763G>A)
c.1602+4763G>A (n.1602+4763G>A)
n.2263+898G>A
n.1648+4763G>A
n.1714+4763G>A
n.1866+898G>A
n.1622+4763G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286198_38286204delCA2693439034RPGRc.953+1663_953+1669del
n.1826+4757_1826+4763del
c.1905+892_1905+898del (n.1905+892_1905+898del)
c.1572+4757_1572+4763del (n.1572+4757_1572+4763del)
c.1386+4757_1386+4763del (n.1386+4757_1386+4763del)
c.1719+892_1719+898del (n.1719+892_1719+898del)
c.2797_2803del (p.Glu933ArgfsTer?)
c.*101+892_*101+898del (n.*101+892_*101+898del)
c.*594+892_*594+898del (n.*594+892_*594+898del)
c.2520+892_2520+898del (n.2520+892_2520+898del)
c.172-379923_172-379917del (n.172-379923_172-379917del)
c.*37+4757_*37+4763del (n.*37+4757_*37+4763del)
c.139+4757_139+4763del
c.1902+892_1902+898del (n.1902+892_1902+898del)
c.1569+4757_1569+4763del (n.1569+4757_1569+4763del)
c.1602+4757_1602+4763del (n.1602+4757_1602+4763del)
n.2263+892_2263+898del
n.1648+4757_1648+4763del
n.1714+4757_1714+4763del
n.1866+892_1866+898del
n.1622+4757_1622+4763del
 gnomAD v4
Xg.38286197C>ACA412729745RPGRc.953+1668G>T
n.1826+4762G>T
c.1905+897G>T (n.1905+897G>T)
c.1572+4762G>T (n.1572+4762G>T)
c.1386+4762G>T (n.1386+4762G>T)
c.1719+897G>T (n.1719+897G>T)
c.2802G>T (p.Glu934Asp)
c.*101+897G>T (n.*101+897G>T)
c.*594+897G>T (n.*594+897G>T)
c.2520+897G>T (n.2520+897G>T)
c.172-379924C>A (n.172-379924C>A)
c.*37+4762G>T (n.*37+4762G>T)
c.139+4762G>T
c.1902+897G>T (n.1902+897G>T)
c.1569+4762G>T (n.1569+4762G>T)
c.1602+4762G>T (n.1602+4762G>T)
n.2263+897G>T
n.1648+4762G>T
n.1714+4762G>T
n.1866+897G>T
n.1622+4762G>T
 gnomAD v4
Xg.38286197C=CA2424844495RPGRc.953+1668G=
n.1826+4762G=
c.1905+897G= (n.1905+897G=)
c.1572+4762G= (n.1572+4762G=)
c.1386+4762G= (n.1386+4762G=)
c.1719+897G= (n.1719+897G=)
c.2802G= (p.Glu934=)
c.*101+897G= (n.*101+897G=)
c.*594+897G= (n.*594+897G=)
c.2520+897G= (n.2520+897G=)
c.172-379924C= (n.172-379924C=)
c.*37+4762G= (n.*37+4762G=)
c.139+4762G=
c.1902+897G= (n.1902+897G=)
c.1569+4762G= (n.1569+4762G=)
c.1602+4762G= (n.1602+4762G=)
n.2263+897G=
n.1648+4762G=
n.1714+4762G=
n.1866+897G=
n.1622+4762G=
Xg.38286197C>GCA412729746RPGRc.953+1668G>C
n.1826+4762G>C
c.1905+897G>C (n.1905+897G>C)
c.1572+4762G>C (n.1572+4762G>C)
c.1386+4762G>C (n.1386+4762G>C)
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c.*594+897G>C (n.*594+897G>C)
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c.*37+4762G>C (n.*37+4762G>C)
c.139+4762G>C
c.1902+897G>C (n.1902+897G>C)
c.1569+4762G>C (n.1569+4762G>C)
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n.2263+897G>C
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n.1826+4762G>A
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c.1572+4762G>A (n.1572+4762G>A)
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c.2802G>A (p.Glu934=)
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c.172-379924C>T (n.172-379924C>T)
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c.139+4762G>A
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n.2263+897G>A
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n.1866+897G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2801_2802insAGG (p.Glu934_Glu935insGly)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286198T>GCA412729748RPGRc.953+1667A>C
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c.2801A>C (p.Glu934Ala)
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Xg.38286199C>ACA412729749RPGRc.953+1666G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286199C>GCA412729750RPGRc.953+1666G>C
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c.2800G>C (p.Glu934Gln)
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c.*594+895G>C (n.*594+895G>C)
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c.172-379922C>G (n.172-379922C>G)
c.*37+4760G>C (n.*37+4760G>C)
c.139+4760G>C
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c.1569+4760G>C (n.1569+4760G>C)
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n.2263+895G>C
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Xg.38286199C>TCA412729751RPGRc.953+1666G>A
n.1826+4760G>A
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c.1386+4760G>A (n.1386+4760G>A)
c.1719+895G>A (n.1719+895G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.*101+895G>A (n.*101+895G>A)
c.*594+895G>A (n.*594+895G>A)
c.2520+895G>A (n.2520+895G>A)
c.172-379922C>T (n.172-379922C>T)
c.*37+4760G>A (n.*37+4760G>A)
c.139+4760G>A
c.1902+895G>A (n.1902+895G>A)
c.1569+4760G>A (n.1569+4760G>A)
c.1602+4760G>A (n.1602+4760G>A)
n.2263+895G>A
n.1648+4760G>A
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n.1866+895G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286199dupCA2820486550RPGRc.953+1666dup
n.1826+4760dup
c.1905+895dup (n.1905+895dup)
c.1572+4760dup (n.1572+4760dup)
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c.1719+895dup (n.1719+895dup)
c.2800dup (p.Glu934GlyfsTer?)
c.*101+895dup (n.*101+895dup)
c.*594+895dup (n.*594+895dup)
c.2520+895dup (n.2520+895dup)
c.172-379922dup (n.172-379922dup)
c.*37+4760dup (n.*37+4760dup)
c.139+4760dup
c.1902+895dup (n.1902+895dup)
c.1569+4760dup (n.1569+4760dup)
c.1602+4760dup (n.1602+4760dup)
n.2263+895dup
n.1648+4760dup
n.1714+4760dup
n.1866+895dup
n.1622+4760dup
Xg.38286200T>ACA412729752RPGRc.953+1665A>T
n.1826+4759A>T
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c.2799A>T (p.Glu933Asp)
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c.172-379921T>A (n.172-379921T>A)
c.*37+4759A>T (n.*37+4759A>T)
c.139+4759A>T
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c.1569+4759A>T (n.1569+4759A>T)
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n.2263+894A>T
n.1648+4759A>T
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n.1866+894A>T
n.1622+4759A>T
Xg.38286200T>CCA515709508RPGRc.953+1665A>G
n.1826+4759A>G
c.1905+894A>G (n.1905+894A>G)
c.1572+4759A>G (n.1572+4759A>G)
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c.1719+894A>G (n.1719+894A>G)
c.2799A>G (p.Glu933=)
c.*101+894A>G (n.*101+894A>G)
c.*594+894A>G (n.*594+894A>G)
c.2520+894A>G (n.2520+894A>G)
c.172-379921T>C (n.172-379921T>C)
c.*37+4759A>G (n.*37+4759A>G)
c.139+4759A>G
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c.1569+4759A>G (n.1569+4759A>G)
c.1602+4759A>G (n.1602+4759A>G)
n.2263+894A>G
n.1648+4759A>G
n.1714+4759A>G
n.1866+894A>G
n.1622+4759A>G
Xg.38286200T>GCA412729753RPGRc.953+1665A>C
n.1826+4759A>C
c.1905+894A>C (n.1905+894A>C)
c.1572+4759A>C (n.1572+4759A>C)
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c.1719+894A>C (n.1719+894A>C)
c.2799A>C (p.Glu933Asp)
c.*101+894A>C (n.*101+894A>C)
c.*594+894A>C (n.*594+894A>C)
c.2520+894A>C (n.2520+894A>C)
c.172-379921T>G (n.172-379921T>G)
c.*37+4759A>C (n.*37+4759A>C)
c.139+4759A>C
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c.1569+4759A>C (n.1569+4759A>C)
c.1602+4759A>C (n.1602+4759A>C)
n.2263+894A>C
n.1648+4759A>C
n.1714+4759A>C
n.1866+894A>C
n.1622+4759A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286201T>ACA412729755RPGRc.953+1664A>T
n.1826+4758A>T
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c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.*101+893A>T (n.*101+893A>T)
c.*594+893A>T (n.*594+893A>T)
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c.172-379920T>A (n.172-379920T>A)
c.*37+4758A>T (n.*37+4758A>T)
c.139+4758A>T
c.1902+893A>T (n.1902+893A>T)
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c.1602+4758A>T (n.1602+4758A>T)
n.2263+893A>T
n.1648+4758A>T
n.1714+4758A>T
n.1866+893A>T
n.1622+4758A>T
Xg.38286201T>CCA412729756RPGRc.953+1664A>G
n.1826+4758A>G
c.1905+893A>G (n.1905+893A>G)
c.1572+4758A>G (n.1572+4758A>G)
c.1386+4758A>G (n.1386+4758A>G)
c.1719+893A>G (n.1719+893A>G)
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.*101+893A>G (n.*101+893A>G)
c.*594+893A>G (n.*594+893A>G)
c.2520+893A>G (n.2520+893A>G)
c.172-379920T>C (n.172-379920T>C)
c.*37+4758A>G (n.*37+4758A>G)
c.139+4758A>G
c.1902+893A>G (n.1902+893A>G)
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c.1602+4758A>G (n.1602+4758A>G)
n.2263+893A>G
n.1648+4758A>G
n.1714+4758A>G
n.1866+893A>G
n.1622+4758A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286201T>GCA412729754RPGRc.953+1664A>C
n.1826+4758A>C
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c.1719+893A>C (n.1719+893A>C)
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.*101+893A>C (n.*101+893A>C)
c.*594+893A>C (n.*594+893A>C)
c.2520+893A>C (n.2520+893A>C)
c.172-379920T>G (n.172-379920T>G)
c.*37+4758A>C (n.*37+4758A>C)
c.139+4758A>C
c.1902+893A>C (n.1902+893A>C)
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n.2263+893A>C
n.1648+4758A>C
n.1714+4758A>C
n.1866+893A>C
n.1622+4758A>C
Xg.38286201T=CA2424844498RPGRc.953+1664A=
n.1826+4758A=
c.1905+893A= (n.1905+893A=)
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c.1386+4758A= (n.1386+4758A=)
c.1719+893A= (n.1719+893A=)
c.2798A= (p.Glu933=)
c.*101+893A= (n.*101+893A=)
c.*594+893A= (n.*594+893A=)
c.2520+893A= (n.2520+893A=)
c.172-379920T= (n.172-379920T=)
c.*37+4758A= (n.*37+4758A=)
c.139+4758A=
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n.2263+893A=
n.1648+4758A=
n.1714+4758A=
n.1866+893A=
n.1622+4758A=
Xg.38286201_38286202delinsTCCA2424844497RPGRc.953+1663_953+1664delinsGA
n.1826+4757_1826+4758delinsGA
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c.1719+892_1719+893delinsGA (n.1719+892_1719+893delinsGA)
c.2797_2798delinsGA (p.Glu933=)
c.*101+892_*101+893delinsGA (n.*101+892_*101+893delinsGA)
c.*594+892_*594+893delinsGA (n.*594+892_*594+893delinsGA)
c.2520+892_2520+893delinsGA (n.2520+892_2520+893delinsGA)
c.172-379920_172-379919delinsTC (n.172-379920_172-379919delinsTC)
c.*37+4757_*37+4758delinsGA (n.*37+4757_*37+4758delinsGA)
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c.1602+4757_1602+4758delinsGA (n.1602+4757_1602+4758delinsGA)
n.2263+892_2263+893delinsGA
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n.1866+892_1866+893delinsGA
n.1622+4757_1622+4758delinsGA
Xg.38286201_38286203delCA2693439036RPGRc.953+1662_953+1664del
n.1826+4756_1826+4758del
c.1905+891_1905+893del (n.1905+891_1905+893del)
c.1572+4756_1572+4758del (n.1572+4756_1572+4758del)
c.1386+4756_1386+4758del (n.1386+4756_1386+4758del)
c.1719+891_1719+893del (n.1719+891_1719+893del)
c.2796_2798del (p.Glu933del)
c.*101+891_*101+893del (n.*101+891_*101+893del)
c.*594+891_*594+893del (n.*594+891_*594+893del)
c.2520+891_2520+893del (n.2520+891_2520+893del)
c.172-379920_172-379918del (n.172-379920_172-379918del)
c.*37+4756_*37+4758del (n.*37+4756_*37+4758del)
c.139+4756_139+4758del
c.1902+891_1902+893del (n.1902+891_1902+893del)
c.1569+4756_1569+4758del (n.1569+4756_1569+4758del)
c.1602+4756_1602+4758del (n.1602+4756_1602+4758del)
n.2263+891_2263+893del
n.1648+4756_1648+4758del
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n.1866+891_1866+893del
n.1622+4756_1622+4758del
 gnomAD v4
Xg.38286206_38286211delCA2579584402RPGRc.953+1659_953+1664del
n.1826+4753_1826+4758del
c.1905+888_1905+893del (n.1905+888_1905+893del)
c.1572+4753_1572+4758del (n.1572+4753_1572+4758del)
c.1386+4753_1386+4758del (n.1386+4753_1386+4758del)
c.1719+888_1719+893del (n.1719+888_1719+893del)
c.2793_2798del (p.Gly932_Glu933del)
c.*101+888_*101+893del (n.*101+888_*101+893del)
c.*594+888_*594+893del (n.*594+888_*594+893del)
c.2520+888_2520+893del (n.2520+888_2520+893del)
c.172-379915_172-379910del (n.172-379915_172-379910del)
c.*37+4753_*37+4758del (n.*37+4753_*37+4758del)
c.139+4753_139+4758del
c.1902+888_1902+893del (n.1902+888_1902+893del)
c.1569+4753_1569+4758del (n.1569+4753_1569+4758del)
c.1602+4753_1602+4758del (n.1602+4753_1602+4758del)
n.2263+888_2263+893del
n.1648+4753_1648+4758del
n.1714+4753_1714+4758del
n.1866+888_1866+893del
n.1622+4753_1622+4758del
Xg.38286202C>ACA412729759RPGRc.953+1663G>T
n.1826+4757G>T
c.1905+892G>T (n.1905+892G>T)
c.1572+4757G>T (n.1572+4757G>T)
c.1386+4757G>T (n.1386+4757G>T)
c.1719+892G>T (n.1719+892G>T)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.*101+892G>T (n.*101+892G>T)
c.*594+892G>T (n.*594+892G>T)
c.2520+892G>T (n.2520+892G>T)
c.172-379919C>A (n.172-379919C>A)
c.*37+4757G>T (n.*37+4757G>T)
c.139+4757G>T
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c.1569+4757G>T (n.1569+4757G>T)
c.1602+4757G>T (n.1602+4757G>T)
n.2263+892G>T
n.1648+4757G>T
n.1714+4757G>T
n.1866+892G>T
n.1622+4757G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286202C=CA2424844499RPGRc.953+1663G=
n.1826+4757G=
c.1905+892G= (n.1905+892G=)
c.1572+4757G= (n.1572+4757G=)
c.1386+4757G= (n.1386+4757G=)
c.1719+892G= (n.1719+892G=)
c.2797G= (p.Glu933=)
c.*101+892G= (n.*101+892G=)
c.*594+892G= (n.*594+892G=)
c.2520+892G= (n.2520+892G=)
c.172-379919C= (n.172-379919C=)
c.*37+4757G= (n.*37+4757G=)
c.139+4757G=
c.1902+892G= (n.1902+892G=)
c.1569+4757G= (n.1569+4757G=)
c.1602+4757G= (n.1602+4757G=)
n.2263+892G=
n.1648+4757G=
n.1714+4757G=
n.1866+892G=
n.1622+4757G=
Xg.38286202C>GCA412729757RPGRc.953+1663G>C
n.1826+4757G>C
c.1905+892G>C (n.1905+892G>C)
c.1572+4757G>C (n.1572+4757G>C)
c.1386+4757G>C (n.1386+4757G>C)
c.1719+892G>C (n.1719+892G>C)
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.*101+892G>C (n.*101+892G>C)
c.*594+892G>C (n.*594+892G>C)
c.2520+892G>C (n.2520+892G>C)
c.172-379919C>G (n.172-379919C>G)
c.*37+4757G>C (n.*37+4757G>C)
c.139+4757G>C
c.1902+892G>C (n.1902+892G>C)
c.1569+4757G>C (n.1569+4757G>C)
c.1602+4757G>C (n.1602+4757G>C)
n.2263+892G>C
n.1648+4757G>C
n.1714+4757G>C
n.1866+892G>C
n.1622+4757G>C
Xg.38286202C>TCA412729758RPGRc.953+1663G>A
n.1826+4757G>A
c.1905+892G>A (n.1905+892G>A)
c.1572+4757G>A (n.1572+4757G>A)
c.1386+4757G>A (n.1386+4757G>A)
c.1719+892G>A (n.1719+892G>A)
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.*101+892G>A (n.*101+892G>A)
c.*594+892G>A (n.*594+892G>A)
c.2520+892G>A (n.2520+892G>A)
c.172-379919C>T (n.172-379919C>T)
c.*37+4757G>A (n.*37+4757G>A)
c.139+4757G>A
c.1902+892G>A (n.1902+892G>A)
c.1569+4757G>A (n.1569+4757G>A)
c.1602+4757G>A (n.1602+4757G>A)
n.2263+892G>A
n.1648+4757G>A
n.1714+4757G>A
n.1866+892G>A
n.1622+4757G>A
 gnomAD v4
Xg.38286206delCA640957195RPGRc.953+1663del
n.1826+4757del
c.1905+892del (n.1905+892del)
c.1572+4757del (n.1572+4757del)
c.1386+4757del (n.1386+4757del)
c.1719+892del (n.1719+892del)
c.2797del (p.Glu933LysfsTer?)
c.*101+892del (n.*101+892del)
c.*594+892del (n.*594+892del)
c.2520+892del (n.2520+892del)
c.172-379915del (n.172-379915del)
c.*37+4757del (n.*37+4757del)
c.139+4757del
c.1902+892del (n.1902+892del)
c.1569+4757del (n.1569+4757del)
c.1602+4757del (n.1602+4757del)
n.2263+892del
n.1648+4757del
n.1714+4757del
n.1866+892del
n.1622+4757del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286203C>ACA515709509RPGRc.953+1662G>T
n.1826+4756G>T
c.1905+891G>T (n.1905+891G>T)
c.1572+4756G>T (n.1572+4756G>T)
c.1386+4756G>T (n.1386+4756G>T)
c.1719+891G>T (n.1719+891G>T)
c.2796G>T (p.Gly932=)
c.*101+891G>T (n.*101+891G>T)
c.*594+891G>T (n.*594+891G>T)
c.2520+891G>T (n.2520+891G>T)
c.172-379918C>A (n.172-379918C>A)
c.*37+4756G>T (n.*37+4756G>T)
c.139+4756G>T
c.1902+891G>T (n.1902+891G>T)
c.1569+4756G>T (n.1569+4756G>T)
c.1602+4756G>T (n.1602+4756G>T)
n.2263+891G>T
n.1648+4756G>T
n.1714+4756G>T
n.1866+891G>T
n.1622+4756G>T
 gnomAD v4
Xg.38286203C>GCA515709510RPGRc.953+1662G>C
n.1826+4756G>C
c.1905+891G>C (n.1905+891G>C)
c.1572+4756G>C (n.1572+4756G>C)
c.1386+4756G>C (n.1386+4756G>C)
c.1719+891G>C (n.1719+891G>C)
c.2796G>C (p.Gly932=)
c.*101+891G>C (n.*101+891G>C)
c.*594+891G>C (n.*594+891G>C)
c.2520+891G>C (n.2520+891G>C)
c.172-379918C>G (n.172-379918C>G)
c.*37+4756G>C (n.*37+4756G>C)
c.139+4756G>C
c.1902+891G>C (n.1902+891G>C)
c.1569+4756G>C (n.1569+4756G>C)
c.1602+4756G>C (n.1602+4756G>C)
n.2263+891G>C
n.1648+4756G>C
n.1714+4756G>C
n.1866+891G>C
n.1622+4756G>C
Xg.38286203C>TCA515709511RPGRc.953+1662G>A
n.1826+4756G>A
c.1905+891G>A (n.1905+891G>A)
c.1572+4756G>A (n.1572+4756G>A)
c.1386+4756G>A (n.1386+4756G>A)
c.1719+891G>A (n.1719+891G>A)
c.2796G>A (p.Gly932=)
c.*101+891G>A (n.*101+891G>A)
c.*594+891G>A (n.*594+891G>A)
c.2520+891G>A (n.2520+891G>A)
c.172-379918C>T (n.172-379918C>T)
c.*37+4756G>A (n.*37+4756G>A)
c.139+4756G>A
c.1902+891G>A (n.1902+891G>A)
c.1569+4756G>A (n.1569+4756G>A)
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n.2263+891G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286205_38286206insTTCA2820486551RPGRc.953+1659_953+1660insAA
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Xg.38286206C>ACA412729766RPGRc.953+1659G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched