Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286050_38286097dup | CA2554919337 | RPGR | c.953+1785_953+1832dup n.1826+4879_1826+4926dup c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup) c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup) c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup) c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup) c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup) c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup) c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup) c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup) c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup) c.139+4879_139+4926dup c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup) c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup) c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup) n.2263+1014_2263+1061dup n.1648+4879_1648+4926dup n.1714+4879_1714+4926dup n.1866+1014_1866+1061dup n.1622+4879_1622+4926dup | |
X | g.38286077_38286223del | CA1132419559 | RPGR | c.953+1686_953+1832del n.1826+4780_1826+4926del c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del) c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del) c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del) c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del) c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del) c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del) c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del) c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del) c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del) c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del) c.139+4780_139+4926del c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del) c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del) c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del) n.2263+915_2263+1061del n.1648+4780_1648+4926del n.1714+4780_1714+4926del n.1866+915_1866+1061del n.1622+4780_1622+4926del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA | CA2424844341 | RPGR | c.953+1729_953+1828delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1826+4823_1826+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1905+958_1905+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2863_2962delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=) c.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2520+958_2520+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA) c.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.139+4823_139+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1902+958_1902+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) n.2263+958_2263+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1648+4823_1648+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1714+4823_1714+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1866+958_1866+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1622+4823_1622+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG | |
X | g.38286071_38286169del | CA640957095 | RPGR | c.953+1729_953+1827del n.1826+4823_1826+4921del c.1905+958_1905+1056del (n.1905+958_1905+1056del) c.1572+4823_1572+4921del (n.1572+4823_1572+4921del) c.1386+4823_1386+4921del (n.1386+4823_1386+4921del) c.1719+958_1719+1056del (n.1719+958_1719+1056del) c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del) c.*101+958_*101+1056del (n.*101+958_*101+1056del) c.*594+958_*594+1056del (n.*594+958_*594+1056del) c.2520+958_2520+1056del (n.2520+958_2520+1056del) c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del) c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del) c.139+4823_139+4921del c.1902+958_1902+1056del (n.1902+958_1902+1056del) c.1569+4823_1569+4921del (n.1569+4823_1569+4921del) c.1602+4823_1602+4921del (n.1602+4823_1602+4921del) n.2263+958_2263+1056del n.1648+4823_1648+4921del n.1714+4823_1714+4921del n.1866+958_1866+1056del n.1622+4823_1622+4921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286086_38286130del | CA1132419793 | RPGR | c.953+1742_953+1786del n.1826+4836_1826+4880del c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del) c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del) c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del) c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del) c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del) c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del) c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del) c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del) c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del) c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del) c.139+4836_139+4880del c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del) c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del) c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del) n.2263+971_2263+1015del n.1648+4836_1648+4880del n.1714+4836_1714+4880del n.1866+971_1866+1015del n.1622+4836_1622+4880del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286080_38286158delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC | CA2424844381 | RPGR | c.953+1707_953+1785delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1826+4801_1826+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2841_2919delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu947=) c.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC (n.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC) c.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.139+4801_139+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA c.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) c.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA) n.2263+936_2263+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1648+4801_1648+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1714+4801_1714+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1866+936_1866+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA n.1622+4801_1622+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA | |
X | g.38286098_38286121dup | CA640957114 | RPGR | c.953+1761_953+1784dup n.1826+4855_1826+4878dup c.1905+990_1905+1013dup (n.1905+990_1905+1013dup) c.1572+4855_1572+4878dup (n.1572+4855_1572+4878dup) c.1386+4855_1386+4878dup (n.1386+4855_1386+4878dup) c.1719+990_1719+1013dup (n.1719+990_1719+1013dup) c.2895_2918dup (p.Glu973_Gly974insGlyGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+990_*101+1013dup (n.*101+990_*101+1013dup) c.*594+990_*594+1013dup (n.*594+990_*594+1013dup) c.2520+990_2520+1013dup (n.2520+990_2520+1013dup) c.172-380023_172-380000dup (n.172-380023_172-380000dup) c.*37+4855_*37+4878dup (n.*37+4855_*37+4878dup) c.139+4855_139+4878dup c.1902+990_1902+1013dup (n.1902+990_1902+1013dup) c.1569+4855_1569+4878dup (n.1569+4855_1569+4878dup) c.1602+4855_1602+4878dup (n.1602+4855_1602+4878dup) n.2263+990_2263+1013dup n.1648+4855_1648+4878dup n.1714+4855_1714+4878dup n.1866+990_1866+1013dup n.1622+4855_1622+4878dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286092_38286169del | CA640957112 | RPGR | c.953+1707_953+1784del n.1826+4801_1826+4878del c.1905+936_1905+1013del (n.1905+936_1905+1013del) c.1572+4801_1572+4878del (n.1572+4801_1572+4878del) c.1386+4801_1386+4878del (n.1386+4801_1386+4878del) c.1719+936_1719+1013del (n.1719+936_1719+1013del) c.2841_2918del (p.Gly948_Glu973del) c.*101+936_*101+1013del (n.*101+936_*101+1013del) c.*594+936_*594+1013del (n.*594+936_*594+1013del) c.2520+936_2520+1013del (n.2520+936_2520+1013del) c.172-380029_172-379952del (n.172-380029_172-379952del) c.*37+4801_*37+4878del (n.*37+4801_*37+4878del) c.139+4801_139+4878del c.1902+936_1902+1013del (n.1902+936_1902+1013del) c.1569+4801_1569+4878del (n.1569+4801_1569+4878del) c.1602+4801_1602+4878del (n.1602+4801_1602+4878del) n.2263+936_2263+1013del n.1648+4801_1648+4878del n.1714+4801_1714+4878del n.1866+936_1866+1013del n.1622+4801_1622+4878del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286101_38286286del | CA2820486538 | RPGR | c.953+1599_953+1784del n.1826+4693_1826+4878del c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del) c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del) c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del) c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del) c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del) c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del) c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del) c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del) c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del) c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del) c.139+4693_139+4878del c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del) c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del) c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del) n.2263+828_2263+1013del n.1648+4693_1648+4878del n.1714+4693_1714+4878del n.1866+828_1866+1013del n.1622+4693_1622+4878del | |
X | g.38286084_38286096delinsCCTTCTCCTTCCT | CA2424844387 | RPGR | c.953+1769_953+1781delinsAGGAAGGAGAAGG n.1826+4863_1826+4875delinsAGGAAGGAGAAGG c.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2903_2915delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu968=) c.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT (n.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT) c.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.139+4863_139+4875delinsAGGAAGGAGAAGG c.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG) n.2263+998_2263+1010delinsAGGAAGGAGAAGG n.1648+4863_1648+4875delinsAGGAAGGAGAAGG n.1714+4863_1714+4875delinsAGGAAGGAGAAGG n.1866+998_1866+1010delinsAGGAAGGAGAAGG n.1622+4863_1622+4875delinsAGGAAGGAGAAGG | |
X | g.38286089_38286100del | CA2424844388 | RPGR | c.953+1769_953+1780del n.1826+4863_1826+4874del c.1905+998_1905+1009del (n.1905+998_1905+1009del) c.1572+4863_1572+4874del (n.1572+4863_1572+4874del) c.1386+4863_1386+4874del (n.1386+4863_1386+4874del) c.1719+998_1719+1009del (n.1719+998_1719+1009del) c.2903_2914del (p.Glu968_Glu971del) c.*101+998_*101+1009del (n.*101+998_*101+1009del) c.*594+998_*594+1009del (n.*594+998_*594+1009del) c.2520+998_2520+1009del (n.2520+998_2520+1009del) c.172-380032_172-380021del (n.172-380032_172-380021del) c.*37+4863_*37+4874del (n.*37+4863_*37+4874del) c.139+4863_139+4874del c.1902+998_1902+1009del (n.1902+998_1902+1009del) c.1569+4863_1569+4874del (n.1569+4863_1569+4874del) c.1602+4863_1602+4874del (n.1602+4863_1602+4874del) n.2263+998_2263+1009del n.1648+4863_1648+4874del n.1714+4863_1714+4874del n.1866+998_1866+1009del n.1622+4863_1622+4874del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286087_38286102del | CA2820486539 | RPGR | c.953+1763_953+1778del n.1826+4857_1826+4872del c.1905+992_1905+1007del (n.1905+992_1905+1007del) c.1572+4857_1572+4872del (n.1572+4857_1572+4872del) c.1386+4857_1386+4872del (n.1386+4857_1386+4872del) c.1719+992_1719+1007del (n.1719+992_1719+1007del) c.2897_2912del (p.Gly966GlufsTer?) c.*101+992_*101+1007del (n.*101+992_*101+1007del) c.*594+992_*594+1007del (n.*594+992_*594+1007del) c.2520+992_2520+1007del (n.2520+992_2520+1007del) c.172-380034_172-380019del (n.172-380034_172-380019del) c.*37+4857_*37+4872del (n.*37+4857_*37+4872del) c.139+4857_139+4872del c.1902+992_1902+1007del (n.1902+992_1902+1007del) c.1569+4857_1569+4872del (n.1569+4857_1569+4872del) c.1602+4857_1602+4872del (n.1602+4857_1602+4872del) n.2263+992_2263+1007del n.1648+4857_1648+4872del n.1714+4857_1714+4872del n.1866+992_1866+1007del n.1622+4857_1622+4872del | |
X | g.38286097_38286098insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC | CA640957116 | RPGR | c.953+1777_953+1778insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1826+4871_1826+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1572+4871_1572+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1572+4871_1572+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2911_2912insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insGlyGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC) c.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.139+4871_139+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) n.2263+1006_2263+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1648+4871_1648+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1714+4871_1714+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1866+1006_1866+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1622+4871_1622+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286097_38286098insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC | CA2424844391 | RPGR | c.953+1777_953+1778insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1826+4871_1826+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2911_2912insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insAlaGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC) c.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.139+4871_139+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG c.1902+1006_1902+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1902+1006_1902+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) c.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG) n.2263+1006_2263+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1648+4871_1648+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1714+4871_1714+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1866+1006_1866+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG n.1622+4871_1622+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG | dbSNP |
X | g.38286089_38286107delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC | CA2424844393 | RPGR | c.953+1758_953+1776delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1826+4852_1826+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA c.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1572+4852_1572+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1572+4852_1572+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1386+4852_1386+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1386+4852_1386+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.2892_2910delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (p.Gly964=) c.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC) c.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.139+4852_139+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA c.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) c.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA) n.2263+987_2263+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1648+4852_1648+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1714+4852_1714+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1866+987_1866+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA n.1622+4852_1622+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA | |
X | g.38286095_38286112del | CA2424844394 | RPGR | c.953+1758_953+1775del n.1826+4852_1826+4869del c.1905+987_1905+1004del (n.1905+987_1905+1004del) c.1572+4852_1572+4869del (n.1572+4852_1572+4869del) c.1386+4852_1386+4869del (n.1386+4852_1386+4869del) c.1719+987_1719+1004del (n.1719+987_1719+1004del) c.2892_2909del (p.Glu965_Gly970del) c.*101+987_*101+1004del (n.*101+987_*101+1004del) c.*594+987_*594+1004del (n.*594+987_*594+1004del) c.2520+987_2520+1004del (n.2520+987_2520+1004del) c.172-380026_172-380009del (n.172-380026_172-380009del) c.*37+4852_*37+4869del (n.*37+4852_*37+4869del) c.139+4852_139+4869del c.1902+987_1902+1004del (n.1902+987_1902+1004del) c.1569+4852_1569+4869del (n.1569+4852_1569+4869del) c.1602+4852_1602+4869del (n.1602+4852_1602+4869del) n.2263+987_2263+1004del n.1648+4852_1648+4869del n.1714+4852_1714+4869del n.1866+987_1866+1004del n.1622+4852_1622+4869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286096_38286101del | CA2579584394 | RPGR | c.953+1769_953+1774del n.1826+4863_1826+4868del c.1905+998_1905+1003del (n.1905+998_1905+1003del) c.1572+4863_1572+4868del (n.1572+4863_1572+4868del) c.1386+4863_1386+4868del (n.1386+4863_1386+4868del) c.1719+998_1719+1003del (n.1719+998_1719+1003del) c.2903_2908del (p.Glu968_Glu969del) c.*101+998_*101+1003del (n.*101+998_*101+1003del) c.*594+998_*594+1003del (n.*594+998_*594+1003del) c.2520+998_2520+1003del (n.2520+998_2520+1003del) c.172-380025_172-380020del (n.172-380025_172-380020del) c.*37+4863_*37+4868del (n.*37+4863_*37+4868del) c.139+4863_139+4868del c.1902+998_1902+1003del (n.1902+998_1902+1003del) c.1569+4863_1569+4868del (n.1569+4863_1569+4868del) c.1602+4863_1602+4868del (n.1602+4863_1602+4868del) n.2263+998_2263+1003del n.1648+4863_1648+4868del n.1714+4863_1714+4868del n.1866+998_1866+1003del n.1622+4863_1622+4868del | |
X | g.38286092_38286194delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC | CA2424844399 | RPGR | c.953+1671_953+1773delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1826+4765_1826+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA c.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=) c.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.139+4765_139+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA c.1902+900_1902+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1902+900_1902+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) c.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA) n.2263+900_2263+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1648+4765_1648+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1714+4765_1714+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1866+900_1866+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA n.1622+4765_1622+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA | |
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X | g.38286093_38286102delinsTCCTCTTCCC | CA2424844401 | RPGR | c.953+1763_953+1772delinsGGGAAGAGGA n.1826+4857_1826+4866delinsGGGAAGAGGA c.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA) c.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA) c.2897_2906delinsGGGAAGAGGA (p.Gly966=) c.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA) c.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA) c.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA (n.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA) c.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC (n.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC) c.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA (n.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA) c.139+4857_139+4866delinsGGGAAGAGGA c.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA) c.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA) c.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA) n.2263+992_2263+1001delinsGGGAAGAGGA n.1648+4857_1648+4866delinsGGGAAGAGGA n.1714+4857_1714+4866delinsGGGAAGAGGA n.1866+992_1866+1001delinsGGGAAGAGGA n.1622+4857_1622+4866delinsGGGAAGAGGA | |
X | g.38286108_38286109insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC | CA2580100832 | RPGR | c.953+1772_953+1773insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1826+4866_1826+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA c.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.2906_2907insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluTrpGluGlyGluGluGlu) c.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC) c.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.139+4866_139+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA c.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) c.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA) n.2263+1001_2263+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1648+4866_1648+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1714+4866_1714+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1866+1001_1866+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA n.1622+4866_1622+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA | ClinVar |
X | g.38286109_38286135dup | CA2820486540 | RPGR | c.953+1746_953+1772dup n.1826+4840_1826+4866dup c.1905+975_1905+1001dup (n.1905+975_1905+1001dup) c.1572+4840_1572+4866dup (n.1572+4840_1572+4866dup) c.1386+4840_1386+4866dup (n.1386+4840_1386+4866dup) c.1719+975_1719+1001dup (n.1719+975_1719+1001dup) c.2880_2906dup (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+975_*101+1001dup (n.*101+975_*101+1001dup) c.*594+975_*594+1001dup (n.*594+975_*594+1001dup) c.2520+975_2520+1001dup (n.2520+975_2520+1001dup) c.172-380012_172-379986dup (n.172-380012_172-379986dup) c.*37+4840_*37+4866dup (n.*37+4840_*37+4866dup) c.139+4840_139+4866dup c.1902+975_1902+1001dup (n.1902+975_1902+1001dup) c.1569+4840_1569+4866dup (n.1569+4840_1569+4866dup) c.1602+4840_1602+4866dup (n.1602+4840_1602+4866dup) n.2263+975_2263+1001dup n.1648+4840_1648+4866dup n.1714+4840_1714+4866dup n.1866+975_1866+1001dup n.1622+4840_1622+4866dup | |
X | g.38286109_38286135del | CA2693438945 | RPGR | c.953+1746_953+1772del n.1826+4840_1826+4866del c.1905+975_1905+1001del (n.1905+975_1905+1001del) c.1572+4840_1572+4866del (n.1572+4840_1572+4866del) c.1386+4840_1386+4866del (n.1386+4840_1386+4866del) c.1719+975_1719+1001del (n.1719+975_1719+1001del) c.2880_2906del (p.Glu961_Glu969del) c.*101+975_*101+1001del (n.*101+975_*101+1001del) c.*594+975_*594+1001del (n.*594+975_*594+1001del) c.2520+975_2520+1001del (n.2520+975_2520+1001del) c.172-380012_172-379986del (n.172-380012_172-379986del) c.*37+4840_*37+4866del (n.*37+4840_*37+4866del) c.139+4840_139+4866del c.1902+975_1902+1001del (n.1902+975_1902+1001del) c.1569+4840_1569+4866del (n.1569+4840_1569+4866del) c.1602+4840_1602+4866del (n.1602+4840_1602+4866del) n.2263+975_2263+1001del n.1648+4840_1648+4866del n.1714+4840_1714+4866del n.1866+975_1866+1001del n.1622+4840_1622+4866del | gnomAD v4 |
X | g.38286116_38286169del | CA2693438946 | RPGR | c.953+1719_953+1772del n.1826+4813_1826+4866del c.1905+948_1905+1001del (n.1905+948_1905+1001del) c.1572+4813_1572+4866del (n.1572+4813_1572+4866del) c.1386+4813_1386+4866del (n.1386+4813_1386+4866del) c.1719+948_1719+1001del (n.1719+948_1719+1001del) c.2853_2906del (p.Glu952_Glu969del) c.*101+948_*101+1001del (n.*101+948_*101+1001del) c.*594+948_*594+1001del (n.*594+948_*594+1001del) c.2520+948_2520+1001del (n.2520+948_2520+1001del) c.172-380005_172-379952del (n.172-380005_172-379952del) c.*37+4813_*37+4866del (n.*37+4813_*37+4866del) c.139+4813_139+4866del c.1902+948_1902+1001del (n.1902+948_1902+1001del) c.1569+4813_1569+4866del (n.1569+4813_1569+4866del) c.1602+4813_1602+4866del (n.1602+4813_1602+4866del) n.2263+948_2263+1001del n.1648+4813_1648+4866del n.1714+4813_1714+4866del n.1866+948_1866+1001del n.1622+4813_1622+4866del | gnomAD v4 |
X | g.38286098_38286175del | CA640957119 | RPGR | c.953+1695_953+1772del n.1826+4789_1826+4866del c.1905+924_1905+1001del (n.1905+924_1905+1001del) c.1572+4789_1572+4866del (n.1572+4789_1572+4866del) c.1386+4789_1386+4866del (n.1386+4789_1386+4866del) c.1719+924_1719+1001del (n.1719+924_1719+1001del) c.2829_2906del (p.Asp943_Glu968del) c.*101+924_*101+1001del (n.*101+924_*101+1001del) c.*594+924_*594+1001del (n.*594+924_*594+1001del) c.2520+924_2520+1001del (n.2520+924_2520+1001del) c.172-380023_172-379946del (n.172-380023_172-379946del) c.*37+4789_*37+4866del (n.*37+4789_*37+4866del) c.139+4789_139+4866del c.1902+924_1902+1001del (n.1902+924_1902+1001del) c.1569+4789_1569+4866del (n.1569+4789_1569+4866del) c.1602+4789_1602+4866del (n.1602+4789_1602+4866del) n.2263+924_2263+1001del n.1648+4789_1648+4866del n.1714+4789_1714+4866del n.1866+924_1866+1001del n.1622+4789_1622+4866del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286122_38286223del | CA10385233 | RPGR | c.953+1671_953+1772del n.1826+4765_1826+4866del c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del) c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del) c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del) c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del) c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del) c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del) c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del) c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del) c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del) c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del) c.139+4765_139+4866del c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del) c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del) c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del) n.2263+900_2263+1001del n.1648+4765_1648+4866del n.1714+4765_1714+4866del n.1866+900_1866+1001del n.1622+4765_1622+4866del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286098_38286106del | CA10385234 | RPGR | c.953+1763_953+1771del n.1826+4857_1826+4865del c.1905+992_1905+1000del (n.1905+992_1905+1000del) c.1572+4857_1572+4865del (n.1572+4857_1572+4865del) c.1386+4857_1386+4865del (n.1386+4857_1386+4865del) c.1719+992_1719+1000del (n.1719+992_1719+1000del) c.2897_2905del (p.Gly966_Glu968del) c.*101+992_*101+1000del (n.*101+992_*101+1000del) c.*594+992_*594+1000del (n.*594+992_*594+1000del) c.2520+992_2520+1000del (n.2520+992_2520+1000del) c.172-380023_172-380015del (n.172-380023_172-380015del) c.*37+4857_*37+4865del (n.*37+4857_*37+4865del) c.139+4857_139+4865del c.1902+992_1902+1000del (n.1902+992_1902+1000del) c.1569+4857_1569+4865del (n.1569+4857_1569+4865del) c.1602+4857_1602+4865del (n.1602+4857_1602+4865del) n.2263+992_2263+1000del n.1648+4857_1648+4865del n.1714+4857_1714+4865del n.1866+992_1866+1000del n.1622+4857_1622+4865del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286095C>A | CA412729493 | RPGR | c.953+1770G>T n.1826+4864G>T c.1905+999G>T (n.1905+999G>T) c.1572+4864G>T (n.1572+4864G>T) c.1386+4864G>T (n.1386+4864G>T) c.1719+999G>T (n.1719+999G>T) c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.*101+999G>T (n.*101+999G>T) c.*594+999G>T (n.*594+999G>T) c.2520+999G>T (n.2520+999G>T) c.172-380026C>A (n.172-380026C>A) c.*37+4864G>T (n.*37+4864G>T) c.139+4864G>T c.1902+999G>T (n.1902+999G>T) c.1569+4864G>T (n.1569+4864G>T) c.1602+4864G>T (n.1602+4864G>T) n.2263+999G>T n.1648+4864G>T n.1714+4864G>T n.1866+999G>T n.1622+4864G>T | |
X | g.38286095C= | CA2424844403 | RPGR | c.953+1770G= n.1826+4864G= c.1905+999G= (n.1905+999G=) c.1572+4864G= (n.1572+4864G=) c.1386+4864G= (n.1386+4864G=) c.1719+999G= (n.1719+999G=) c.2904G= (p.Glu968=) c.*101+999G= (n.*101+999G=) c.*594+999G= (n.*594+999G=) c.2520+999G= (n.2520+999G=) c.172-380026C= (n.172-380026C=) c.*37+4864G= (n.*37+4864G=) c.139+4864G= c.1902+999G= (n.1902+999G=) c.1569+4864G= (n.1569+4864G=) c.1602+4864G= (n.1602+4864G=) n.2263+999G= n.1648+4864G= n.1714+4864G= n.1866+999G= n.1622+4864G= | |
X | g.38286095C>G | CA412729492 | RPGR | c.953+1770G>C n.1826+4864G>C c.1905+999G>C (n.1905+999G>C) c.1572+4864G>C (n.1572+4864G>C) c.1386+4864G>C (n.1386+4864G>C) c.1719+999G>C (n.1719+999G>C) c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.*101+999G>C (n.*101+999G>C) c.*594+999G>C (n.*594+999G>C) c.2520+999G>C (n.2520+999G>C) c.172-380026C>G (n.172-380026C>G) c.*37+4864G>C (n.*37+4864G>C) c.139+4864G>C c.1902+999G>C (n.1902+999G>C) c.1569+4864G>C (n.1569+4864G>C) c.1602+4864G>C (n.1602+4864G>C) n.2263+999G>C n.1648+4864G>C n.1714+4864G>C n.1866+999G>C n.1622+4864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286095C>T | CA515709132 | RPGR | c.953+1770G>A n.1826+4864G>A c.1905+999G>A (n.1905+999G>A) c.1572+4864G>A (n.1572+4864G>A) c.1386+4864G>A (n.1386+4864G>A) c.1719+999G>A (n.1719+999G>A) c.2904G>A (p.Glu968=) c.*101+999G>A (n.*101+999G>A) c.*594+999G>A (n.*594+999G>A) c.2520+999G>A (n.2520+999G>A) c.172-380026C>T (n.172-380026C>T) c.*37+4864G>A (n.*37+4864G>A) c.139+4864G>A c.1902+999G>A (n.1902+999G>A) c.1569+4864G>A (n.1569+4864G>A) c.1602+4864G>A (n.1602+4864G>A) n.2263+999G>A n.1648+4864G>A n.1714+4864G>A n.1866+999G>A n.1622+4864G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286095_38286098delinsCTCT | CA2424844402 | RPGR | c.953+1767_953+1770delinsAGAG n.1826+4861_1826+4864delinsAGAG c.1905+996_1905+999delinsAGAG (n.1905+996_1905+999delinsAGAG) c.1572+4861_1572+4864delinsAGAG (n.1572+4861_1572+4864delinsAGAG) c.1386+4861_1386+4864delinsAGAG (n.1386+4861_1386+4864delinsAGAG) c.1719+996_1719+999delinsAGAG (n.1719+996_1719+999delinsAGAG) c.2901_2904delinsAGAG (p.Glu967=) c.*101+996_*101+999delinsAGAG (n.*101+996_*101+999delinsAGAG) c.*594+996_*594+999delinsAGAG (n.*594+996_*594+999delinsAGAG) c.2520+996_2520+999delinsAGAG (n.2520+996_2520+999delinsAGAG) c.172-380026_172-380023delinsCTCT (n.172-380026_172-380023delinsCTCT) c.*37+4861_*37+4864delinsAGAG (n.*37+4861_*37+4864delinsAGAG) c.139+4861_139+4864delinsAGAG c.1902+996_1902+999delinsAGAG (n.1902+996_1902+999delinsAGAG) c.1569+4861_1569+4864delinsAGAG (n.1569+4861_1569+4864delinsAGAG) c.1602+4861_1602+4864delinsAGAG (n.1602+4861_1602+4864delinsAGAG) n.2263+996_2263+999delinsAGAG n.1648+4861_1648+4864delinsAGAG n.1714+4861_1714+4864delinsAGAG n.1866+996_1866+999delinsAGAG n.1622+4861_1622+4864delinsAGAG | |
X | g.38286095_38286170del | CA1132419847 | RPGR | c.953+1695_953+1770del n.1826+4789_1826+4864del c.1905+924_1905+999del (n.1905+924_1905+999del) c.1572+4789_1572+4864del (n.1572+4789_1572+4864del) c.1386+4789_1386+4864del (n.1386+4789_1386+4864del) c.1719+924_1719+999del (n.1719+924_1719+999del) c.2829_2904del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924_*101+999del (n.*101+924_*101+999del) c.*594+924_*594+999del (n.*594+924_*594+999del) c.2520+924_2520+999del (n.2520+924_2520+999del) c.172-380026_172-379951del (n.172-380026_172-379951del) c.*37+4789_*37+4864del (n.*37+4789_*37+4864del) c.139+4789_139+4864del c.1902+924_1902+999del (n.1902+924_1902+999del) c.1569+4789_1569+4864del (n.1569+4789_1569+4864del) c.1602+4789_1602+4864del (n.1602+4789_1602+4864del) n.2263+924_2263+999del n.1648+4789_1648+4864del n.1714+4789_1714+4864del n.1866+924_1866+999del n.1622+4789_1622+4864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286096T>A | CA412729494 | RPGR | c.953+1769A>T n.1826+4863A>T c.1905+998A>T (n.1905+998A>T) c.1572+4863A>T (n.1572+4863A>T) c.1386+4863A>T (n.1386+4863A>T) c.1719+998A>T (n.1719+998A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) c.*101+998A>T (n.*101+998A>T) c.*594+998A>T (n.*594+998A>T) c.2520+998A>T (n.2520+998A>T) c.172-380025T>A (n.172-380025T>A) c.*37+4863A>T (n.*37+4863A>T) c.139+4863A>T c.1902+998A>T (n.1902+998A>T) c.1569+4863A>T (n.1569+4863A>T) c.1602+4863A>T (n.1602+4863A>T) n.2263+998A>T n.1648+4863A>T n.1714+4863A>T n.1866+998A>T n.1622+4863A>T | |
X | g.38286096T>C | CA412729495 | RPGR | c.953+1769A>G n.1826+4863A>G c.1905+998A>G (n.1905+998A>G) c.1572+4863A>G (n.1572+4863A>G) c.1386+4863A>G (n.1386+4863A>G) c.1719+998A>G (n.1719+998A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.*101+998A>G (n.*101+998A>G) c.*594+998A>G (n.*594+998A>G) c.2520+998A>G (n.2520+998A>G) c.172-380025T>C (n.172-380025T>C) c.*37+4863A>G (n.*37+4863A>G) c.139+4863A>G c.1902+998A>G (n.1902+998A>G) c.1569+4863A>G (n.1569+4863A>G) c.1602+4863A>G (n.1602+4863A>G) n.2263+998A>G n.1648+4863A>G n.1714+4863A>G n.1866+998A>G n.1622+4863A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286096T>G | CA412729496 | RPGR | c.953+1769A>C n.1826+4863A>C c.1905+998A>C (n.1905+998A>C) c.1572+4863A>C (n.1572+4863A>C) c.1386+4863A>C (n.1386+4863A>C) c.1719+998A>C (n.1719+998A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.*101+998A>C (n.*101+998A>C) c.*594+998A>C (n.*594+998A>C) c.2520+998A>C (n.2520+998A>C) c.172-380025T>G (n.172-380025T>G) c.*37+4863A>C (n.*37+4863A>C) c.139+4863A>C c.1902+998A>C (n.1902+998A>C) c.1569+4863A>C (n.1569+4863A>C) c.1602+4863A>C (n.1602+4863A>C) n.2263+998A>C n.1648+4863A>C n.1714+4863A>C n.1866+998A>C n.1622+4863A>C | |
X | g.38286096_38286100delinsTCTTC | CA2424844404 | RPGR | c.953+1765_953+1769delinsGAAGA n.1826+4859_1826+4863delinsGAAGA c.1905+994_1905+998delinsGAAGA (n.1905+994_1905+998delinsGAAGA) c.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA (n.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA) c.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA (n.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA) c.1719+994_1719+998delinsGAAGA (n.1719+994_1719+998delinsGAAGA) c.2899_2903delinsGAAGA (p.Glu967=) c.*101+994_*101+998delinsGAAGA (n.*101+994_*101+998delinsGAAGA) c.*594+994_*594+998delinsGAAGA (n.*594+994_*594+998delinsGAAGA) c.2520+994_2520+998delinsGAAGA (n.2520+994_2520+998delinsGAAGA) c.172-380025_172-380021delinsTCTTC (n.172-380025_172-380021delinsTCTTC) c.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA (n.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA) c.139+4859_139+4863delinsGAAGA c.1902+994_1902+998delinsGAAGA (n.1902+994_1902+998delinsGAAGA) c.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA (n.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA) c.1602+4859_1602+4863delinsGAAGA (n.1602+4859_1602+4863delinsGAAGA) n.2263+994_2263+998delinsGAAGA n.1648+4859_1648+4863delinsGAAGA n.1714+4859_1714+4863delinsGAAGA n.1866+994_1866+998delinsGAAGA n.1622+4859_1622+4863delinsGAAGA | |
X | g.38286098_38286100del | CA10385235 | RPGR | c.953+1767_953+1769del n.1826+4861_1826+4863del c.1905+996_1905+998del (n.1905+996_1905+998del) c.1572+4861_1572+4863del (n.1572+4861_1572+4863del) c.1386+4861_1386+4863del (n.1386+4861_1386+4863del) c.1719+996_1719+998del (n.1719+996_1719+998del) c.2901_2903del (p.Glu968del) c.*101+996_*101+998del (n.*101+996_*101+998del) c.*594+996_*594+998del (n.*594+996_*594+998del) c.2520+996_2520+998del (n.2520+996_2520+998del) c.172-380023_172-380021del (n.172-380023_172-380021del) c.*37+4861_*37+4863del (n.*37+4861_*37+4863del) c.139+4861_139+4863del c.1902+996_1902+998del (n.1902+996_1902+998del) c.1569+4861_1569+4863del (n.1569+4861_1569+4863del) c.1602+4861_1602+4863del (n.1602+4861_1602+4863del) n.2263+996_2263+998del n.1648+4861_1648+4863del n.1714+4861_1714+4863del n.1866+996_1866+998del n.1622+4861_1622+4863del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286099_38286113del | CA2693438947 | RPGR | c.953+1755_953+1769del n.1826+4849_1826+4863del c.1905+984_1905+998del (n.1905+984_1905+998del) c.1572+4849_1572+4863del (n.1572+4849_1572+4863del) c.1386+4849_1386+4863del (n.1386+4849_1386+4863del) c.1719+984_1719+998del (n.1719+984_1719+998del) c.2889_2903del (p.Gly964_Glu968del) c.*101+984_*101+998del (n.*101+984_*101+998del) c.*594+984_*594+998del (n.*594+984_*594+998del) c.2520+984_2520+998del (n.2520+984_2520+998del) c.172-380022_172-380008del (n.172-380022_172-380008del) c.*37+4849_*37+4863del (n.*37+4849_*37+4863del) c.139+4849_139+4863del c.1902+984_1902+998del (n.1902+984_1902+998del) c.1569+4849_1569+4863del (n.1569+4849_1569+4863del) c.1602+4849_1602+4863del (n.1602+4849_1602+4863del) n.2263+984_2263+998del n.1648+4849_1648+4863del n.1714+4849_1714+4863del n.1866+984_1866+998del n.1622+4849_1622+4863del | gnomAD v4 |
X | g.38286097C>A | CA412729497 | RPGR | c.953+1768G>T n.1826+4862G>T c.1905+997G>T (n.1905+997G>T) c.1572+4862G>T (n.1572+4862G>T) c.1386+4862G>T (n.1386+4862G>T) c.1719+997G>T (n.1719+997G>T) c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.*101+997G>T (n.*101+997G>T) c.*594+997G>T (n.*594+997G>T) c.2520+997G>T (n.2520+997G>T) c.172-380024C>A (n.172-380024C>A) c.*37+4862G>T (n.*37+4862G>T) c.139+4862G>T c.1902+997G>T (n.1902+997G>T) c.1569+4862G>T (n.1569+4862G>T) c.1602+4862G>T (n.1602+4862G>T) n.2263+997G>T n.1648+4862G>T n.1714+4862G>T n.1866+997G>T n.1622+4862G>T | |
X | g.38286097C= | CA2424844405 | RPGR | c.953+1768G= n.1826+4862G= c.1905+997G= (n.1905+997G=) c.1572+4862G= (n.1572+4862G=) c.1386+4862G= (n.1386+4862G=) c.1719+997G= (n.1719+997G=) c.2902G= (p.Glu968=) c.*101+997G= (n.*101+997G=) c.*594+997G= (n.*594+997G=) c.2520+997G= (n.2520+997G=) c.172-380024C= (n.172-380024C=) c.*37+4862G= (n.*37+4862G=) c.139+4862G= c.1902+997G= (n.1902+997G=) c.1569+4862G= (n.1569+4862G=) c.1602+4862G= (n.1602+4862G=) n.2263+997G= n.1648+4862G= n.1714+4862G= n.1866+997G= n.1622+4862G= | |
X | g.38286097C>G | CA412729498 | RPGR | c.953+1768G>C n.1826+4862G>C c.1905+997G>C (n.1905+997G>C) c.1572+4862G>C (n.1572+4862G>C) c.1386+4862G>C (n.1386+4862G>C) c.1719+997G>C (n.1719+997G>C) c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.*101+997G>C (n.*101+997G>C) c.*594+997G>C (n.*594+997G>C) c.2520+997G>C (n.2520+997G>C) c.172-380024C>G (n.172-380024C>G) c.*37+4862G>C (n.*37+4862G>C) c.139+4862G>C c.1902+997G>C (n.1902+997G>C) c.1569+4862G>C (n.1569+4862G>C) c.1602+4862G>C (n.1602+4862G>C) n.2263+997G>C n.1648+4862G>C n.1714+4862G>C n.1866+997G>C n.1622+4862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286097C>T | CA412729499 | RPGR | c.953+1768G>A n.1826+4862G>A c.1905+997G>A (n.1905+997G>A) c.1572+4862G>A (n.1572+4862G>A) c.1386+4862G>A (n.1386+4862G>A) c.1719+997G>A (n.1719+997G>A) c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.*101+997G>A (n.*101+997G>A) c.*594+997G>A (n.*594+997G>A) c.2520+997G>A (n.2520+997G>A) c.172-380024C>T (n.172-380024C>T) c.*37+4862G>A (n.*37+4862G>A) c.139+4862G>A c.1902+997G>A (n.1902+997G>A) c.1569+4862G>A (n.1569+4862G>A) c.1602+4862G>A (n.1602+4862G>A) n.2263+997G>A n.1648+4862G>A n.1714+4862G>A n.1866+997G>A n.1622+4862G>A | |
X | g.38286097_38286098insCCC | CA2579584395 | RPGR | c.953+1768_953+1769insGGG n.1826+4862_1826+4863insGGG c.1905+997_1905+998insGGG (n.1905+997_1905+998insGGG) c.1572+4862_1572+4863insGGG (n.1572+4862_1572+4863insGGG) c.1386+4862_1386+4863insGGG (n.1386+4862_1386+4863insGGG) c.1719+997_1719+998insGGG (n.1719+997_1719+998insGGG) c.2902_2903insGGG (p.Glu967_Glu968insGly) c.*101+997_*101+998insGGG (n.*101+997_*101+998insGGG) c.*594+997_*594+998insGGG (n.*594+997_*594+998insGGG) c.2520+997_2520+998insGGG (n.2520+997_2520+998insGGG) c.172-380024_172-380023insCCC (n.172-380024_172-380023insCCC) c.*37+4862_*37+4863insGGG (n.*37+4862_*37+4863insGGG) c.139+4862_139+4863insGGG c.1902+997_1902+998insGGG (n.1902+997_1902+998insGGG) c.1569+4862_1569+4863insGGG (n.1569+4862_1569+4863insGGG) c.1602+4862_1602+4863insGGG (n.1602+4862_1602+4863insGGG) n.2263+997_2263+998insGGG n.1648+4862_1648+4863insGGG n.1714+4862_1714+4863insGGG n.1866+997_1866+998insGGG n.1622+4862_1622+4863insGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286097_38286099delinsCTT | CA2424844406 | RPGR | c.953+1766_953+1768delinsAAG n.1826+4860_1826+4862delinsAAG c.1905+995_1905+997delinsAAG (n.1905+995_1905+997delinsAAG) c.1572+4860_1572+4862delinsAAG (n.1572+4860_1572+4862delinsAAG) c.1386+4860_1386+4862delinsAAG (n.1386+4860_1386+4862delinsAAG) c.1719+995_1719+997delinsAAG (n.1719+995_1719+997delinsAAG) c.2900_2902delinsAAG (p.Glu967=) c.*101+995_*101+997delinsAAG (n.*101+995_*101+997delinsAAG) c.*594+995_*594+997delinsAAG (n.*594+995_*594+997delinsAAG) c.2520+995_2520+997delinsAAG (n.2520+995_2520+997delinsAAG) c.172-380024_172-380022delinsCTT (n.172-380024_172-380022delinsCTT) c.*37+4860_*37+4862delinsAAG (n.*37+4860_*37+4862delinsAAG) c.139+4860_139+4862delinsAAG c.1902+995_1902+997delinsAAG (n.1902+995_1902+997delinsAAG) c.1569+4860_1569+4862delinsAAG (n.1569+4860_1569+4862delinsAAG) c.1602+4860_1602+4862delinsAAG (n.1602+4860_1602+4862delinsAAG) n.2263+995_2263+997delinsAAG n.1648+4860_1648+4862delinsAAG n.1714+4860_1714+4862delinsAAG n.1866+995_1866+997delinsAAG n.1622+4860_1622+4862delinsAAG | |
X | g.38286098_38286101del | CA10385236 | RPGR | c.953+1765_953+1768del n.1826+4859_1826+4862del c.1905+994_1905+997del (n.1905+994_1905+997del) c.1572+4859_1572+4862del (n.1572+4859_1572+4862del) c.1386+4859_1386+4862del (n.1386+4859_1386+4862del) c.1719+994_1719+997del (n.1719+994_1719+997del) c.2899_2902del (p.Glu967ArgfsTer?) c.*101+994_*101+997del (n.*101+994_*101+997del) c.*594+994_*594+997del (n.*594+994_*594+997del) c.2520+994_2520+997del (n.2520+994_2520+997del) c.172-380023_172-380020del (n.172-380023_172-380020del) c.*37+4859_*37+4862del (n.*37+4859_*37+4862del) c.139+4859_139+4862del c.1902+994_1902+997del (n.1902+994_1902+997del) c.1569+4859_1569+4862del (n.1569+4859_1569+4862del) c.1602+4859_1602+4862del (n.1602+4859_1602+4862del) n.2263+994_2263+997del n.1648+4859_1648+4862del n.1714+4859_1714+4862del n.1866+994_1866+997del n.1622+4859_1622+4862del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286098T>C | CA515709138 | RPGR | c.953+1767A>G n.1826+4861A>G c.1905+996A>G (n.1905+996A>G) c.1572+4861A>G (n.1572+4861A>G) c.1386+4861A>G (n.1386+4861A>G) c.1719+996A>G (n.1719+996A>G) c.2901A>G (p.Glu967=) c.*101+996A>G (n.*101+996A>G) c.*594+996A>G (n.*594+996A>G) c.2520+996A>G (n.2520+996A>G) c.172-380023T>C (n.172-380023T>C) c.*37+4861A>G (n.*37+4861A>G) c.139+4861A>G c.1902+996A>G (n.1902+996A>G) c.1569+4861A>G (n.1569+4861A>G) c.1602+4861A>G (n.1602+4861A>G) n.2263+996A>G n.1648+4861A>G n.1714+4861A>G n.1866+996A>G n.1622+4861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286099T>C | CA412729504 | RPGR | c.953+1766A>G n.1826+4860A>G c.1905+995A>G (n.1905+995A>G) c.1572+4860A>G (n.1572+4860A>G) c.1386+4860A>G (n.1386+4860A>G) c.1719+995A>G (n.1719+995A>G) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.*101+995A>G (n.*101+995A>G) c.*594+995A>G (n.*594+995A>G) c.2520+995A>G (n.2520+995A>G) c.172-380022T>C (n.172-380022T>C) c.*37+4860A>G (n.*37+4860A>G) c.139+4860A>G c.1902+995A>G (n.1902+995A>G) c.1569+4860A>G (n.1569+4860A>G) c.1602+4860A>G (n.1602+4860A>G) n.2263+995A>G n.1648+4860A>G n.1714+4860A>G n.1866+995A>G n.1622+4860A>G | |
X | g.38286099T>G | CA412729503 | RPGR | c.953+1766A>C n.1826+4860A>C c.1905+995A>C (n.1905+995A>C) c.1572+4860A>C (n.1572+4860A>C) c.1386+4860A>C (n.1386+4860A>C) c.1719+995A>C (n.1719+995A>C) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.*101+995A>C (n.*101+995A>C) c.*594+995A>C (n.*594+995A>C) c.2520+995A>C (n.2520+995A>C) c.172-380022T>G (n.172-380022T>G) c.*37+4860A>C (n.*37+4860A>C) c.139+4860A>C c.1902+995A>C (n.1902+995A>C) c.1569+4860A>C (n.1569+4860A>C) c.1602+4860A>C (n.1602+4860A>C) n.2263+995A>C n.1648+4860A>C n.1714+4860A>C n.1866+995A>C n.1622+4860A>C | |
X | g.38286099_38286100del | CA412729502 | RPGR | c.953+1765_953+1766del n.1826+4859_1826+4860del c.1905+994_1905+995del (n.1905+994_1905+995del) c.1572+4859_1572+4860del (n.1572+4859_1572+4860del) c.1386+4859_1386+4860del (n.1386+4859_1386+4860del) c.1719+994_1719+995del (n.1719+994_1719+995del) c.2899_2900del (p.Glu967ArgfsTer?) c.*101+994_*101+995del (n.*101+994_*101+995del) c.*594+994_*594+995del (n.*594+994_*594+995del) c.2520+994_2520+995del (n.2520+994_2520+995del) c.172-380022_172-380021del (n.172-380022_172-380021del) c.*37+4859_*37+4860del (n.*37+4859_*37+4860del) c.139+4859_139+4860del c.1902+994_1902+995del (n.1902+994_1902+995del) c.1569+4859_1569+4860del (n.1569+4859_1569+4860del) c.1602+4859_1602+4860del (n.1602+4859_1602+4860del) n.2263+994_2263+995del n.1648+4859_1648+4860del n.1714+4859_1714+4860del n.1866+994_1866+995del n.1622+4859_1622+4860del | |
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X | g.38286101C= | CA2424844409 | RPGR | c.953+1764G= n.1826+4858G= c.1905+993G= (n.1905+993G=) c.1572+4858G= (n.1572+4858G=) c.1386+4858G= (n.1386+4858G=) c.1719+993G= (n.1719+993G=) c.2898G= (p.Gly966=) c.*101+993G= (n.*101+993G=) c.*594+993G= (n.*594+993G=) c.2520+993G= (n.2520+993G=) c.172-380020C= (n.172-380020C=) c.*37+4858G= (n.*37+4858G=) c.139+4858G= c.1902+993G= (n.1902+993G=) c.1569+4858G= (n.1569+4858G=) c.1602+4858G= (n.1602+4858G=) n.2263+993G= n.1648+4858G= n.1714+4858G= n.1866+993G= n.1622+4858G= | |
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X | g.38286102C>A | CA412729510 | RPGR | c.953+1763G>T n.1826+4857G>T c.1905+992G>T (n.1905+992G>T) c.1572+4857G>T (n.1572+4857G>T) c.1386+4857G>T (n.1386+4857G>T) c.1719+992G>T (n.1719+992G>T) c.2897G>T (p.Gly966Val) c.*101+992G>T (n.*101+992G>T) c.*594+992G>T (n.*594+992G>T) c.2520+992G>T (n.2520+992G>T) c.172-380019C>A (n.172-380019C>A) c.*37+4857G>T (n.*37+4857G>T) c.139+4857G>T c.1902+992G>T (n.1902+992G>T) c.1569+4857G>T (n.1569+4857G>T) c.1602+4857G>T (n.1602+4857G>T) n.2263+992G>T n.1648+4857G>T n.1714+4857G>T n.1866+992G>T n.1622+4857G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286102C= | CA2424844410 | RPGR | c.953+1763G= n.1826+4857G= c.1905+992G= (n.1905+992G=) c.1572+4857G= (n.1572+4857G=) c.1386+4857G= (n.1386+4857G=) c.1719+992G= (n.1719+992G=) c.2897G= (p.Gly966=) c.*101+992G= (n.*101+992G=) c.*594+992G= (n.*594+992G=) c.2520+992G= (n.2520+992G=) c.172-380019C= (n.172-380019C=) c.*37+4857G= (n.*37+4857G=) c.139+4857G= c.1902+992G= (n.1902+992G=) c.1569+4857G= (n.1569+4857G=) c.1602+4857G= (n.1602+4857G=) n.2263+992G= n.1648+4857G= n.1714+4857G= n.1866+992G= n.1622+4857G= | |
X | g.38286102C>G | CA412729511 | RPGR | c.953+1763G>C n.1826+4857G>C c.1905+992G>C (n.1905+992G>C) c.1572+4857G>C (n.1572+4857G>C) c.1386+4857G>C (n.1386+4857G>C) c.1719+992G>C (n.1719+992G>C) c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.*101+992G>C (n.*101+992G>C) c.*594+992G>C (n.*594+992G>C) c.2520+992G>C (n.2520+992G>C) c.172-380019C>G (n.172-380019C>G) c.*37+4857G>C (n.*37+4857G>C) c.139+4857G>C c.1902+992G>C (n.1902+992G>C) c.1569+4857G>C (n.1569+4857G>C) c.1602+4857G>C (n.1602+4857G>C) n.2263+992G>C n.1648+4857G>C n.1714+4857G>C n.1866+992G>C n.1622+4857G>C | |
X | g.38286102C>T | CA412729512 | RPGR | c.953+1763G>A n.1826+4857G>A c.1905+992G>A (n.1905+992G>A) c.1572+4857G>A (n.1572+4857G>A) c.1386+4857G>A (n.1386+4857G>A) c.1719+992G>A (n.1719+992G>A) c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.*101+992G>A (n.*101+992G>A) c.*594+992G>A (n.*594+992G>A) c.2520+992G>A (n.2520+992G>A) c.172-380019C>T (n.172-380019C>T) c.*37+4857G>A (n.*37+4857G>A) c.139+4857G>A c.1902+992G>A (n.1902+992G>A) c.1569+4857G>A (n.1569+4857G>A) c.1602+4857G>A (n.1602+4857G>A) n.2263+992G>A n.1648+4857G>A n.1714+4857G>A n.1866+992G>A n.1622+4857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286103_38286104insTTCTCCTTCCTCTTCTCC | CA2693438949 | RPGR | c.953+1763_953+1764insAGAAGAGGAAGGAGAAGG n.1826+4857_1826+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG c.1905+992_1905+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1905+992_1905+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.1572+4857_1572+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4857_1572+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.1386+4857_1386+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4857_1386+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.1719+992_1719+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1719+992_1719+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.2897_2898insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (p.Gly966_Glu967insGluGluGluGlyGluGly) c.*101+992_*101+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*101+992_*101+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.*594+992_*594+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*594+992_*594+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.2520+992_2520+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.2520+992_2520+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.172-380018_172-380017insTTCTCCTTCCTCTTCTCC (n.172-380018_172-380017insTTCTCCTTCCTCTTCTCC) c.*37+4857_*37+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4857_*37+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.139+4857_139+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG c.1902+992_1902+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1902+992_1902+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) c.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG) n.2263+992_2263+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG n.1648+4857_1648+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG n.1714+4857_1714+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG n.1866+992_1866+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG n.1622+4857_1622+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286103_38286199del | CA10385238 | RPGR | c.953+1667_953+1763del n.1826+4761_1826+4857del c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del) c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del) c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del) c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del) c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?) c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del) c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del) c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del) c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del) c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del) c.139+4761_139+4857del c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del) c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del) c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del) n.2263+896_2263+992del n.1648+4761_1648+4857del n.1714+4761_1714+4857del n.1866+896_1866+992del n.1622+4761_1622+4857del | ExAC gnomAD v4 |
X | g.38286103C>A | CA412729513 | RPGR | c.953+1762G>T n.1826+4856G>T c.1905+991G>T (n.1905+991G>T) c.1572+4856G>T (n.1572+4856G>T) c.1386+4856G>T (n.1386+4856G>T) c.1719+991G>T (n.1719+991G>T) c.2896G>T (p.Gly966Trp) c.*101+991G>T (n.*101+991G>T) c.*594+991G>T (n.*594+991G>T) c.2520+991G>T (n.2520+991G>T) c.172-380018C>A (n.172-380018C>A) c.*37+4856G>T (n.*37+4856G>T) c.139+4856G>T c.1902+991G>T (n.1902+991G>T) c.1569+4856G>T (n.1569+4856G>T) c.1602+4856G>T (n.1602+4856G>T) n.2263+991G>T n.1648+4856G>T n.1714+4856G>T n.1866+991G>T n.1622+4856G>T | |
X | g.38286103C>G | CA412729514 | RPGR | c.953+1762G>C n.1826+4856G>C c.1905+991G>C (n.1905+991G>C) c.1572+4856G>C (n.1572+4856G>C) c.1386+4856G>C (n.1386+4856G>C) c.1719+991G>C (n.1719+991G>C) c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.*101+991G>C (n.*101+991G>C) c.*594+991G>C (n.*594+991G>C) c.2520+991G>C (n.2520+991G>C) c.172-380018C>G (n.172-380018C>G) c.*37+4856G>C (n.*37+4856G>C) c.139+4856G>C c.1902+991G>C (n.1902+991G>C) c.1569+4856G>C (n.1569+4856G>C) c.1602+4856G>C (n.1602+4856G>C) n.2263+991G>C n.1648+4856G>C n.1714+4856G>C n.1866+991G>C n.1622+4856G>C | |
X | g.38286103C>T | CA412729515 | RPGR | c.953+1762G>A n.1826+4856G>A c.1905+991G>A (n.1905+991G>A) c.1572+4856G>A (n.1572+4856G>A) c.1386+4856G>A (n.1386+4856G>A) c.1719+991G>A (n.1719+991G>A) c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.*101+991G>A (n.*101+991G>A) c.*594+991G>A (n.*594+991G>A) c.2520+991G>A (n.2520+991G>A) c.172-380018C>T (n.172-380018C>T) c.*37+4856G>A (n.*37+4856G>A) c.139+4856G>A c.1902+991G>A (n.1902+991G>A) c.1569+4856G>A (n.1569+4856G>A) c.1602+4856G>A (n.1602+4856G>A) n.2263+991G>A n.1648+4856G>A n.1714+4856G>A n.1866+991G>A n.1622+4856G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286104C>A | CA412729516 | RPGR | c.953+1761G>T n.1826+4855G>T c.1905+990G>T (n.1905+990G>T) c.1572+4855G>T (n.1572+4855G>T) c.1386+4855G>T (n.1386+4855G>T) c.1719+990G>T (n.1719+990G>T) c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.*101+990G>T (n.*101+990G>T) c.*594+990G>T (n.*594+990G>T) c.2520+990G>T (n.2520+990G>T) c.172-380017C>A (n.172-380017C>A) c.*37+4855G>T (n.*37+4855G>T) c.139+4855G>T c.1902+990G>T (n.1902+990G>T) c.1569+4855G>T (n.1569+4855G>T) c.1602+4855G>T (n.1602+4855G>T) n.2263+990G>T n.1648+4855G>T n.1714+4855G>T n.1866+990G>T n.1622+4855G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286104C= | CA2424844411 | RPGR | c.953+1761G= n.1826+4855G= c.1905+990G= (n.1905+990G=) c.1572+4855G= (n.1572+4855G=) c.1386+4855G= (n.1386+4855G=) c.1719+990G= (n.1719+990G=) c.2895G= (p.Glu965=) c.*101+990G= (n.*101+990G=) c.*594+990G= (n.*594+990G=) c.2520+990G= (n.2520+990G=) c.172-380017C= (n.172-380017C=) c.*37+4855G= (n.*37+4855G=) c.139+4855G= c.1902+990G= (n.1902+990G=) c.1569+4855G= (n.1569+4855G=) c.1602+4855G= (n.1602+4855G=) n.2263+990G= n.1648+4855G= n.1714+4855G= n.1866+990G= n.1622+4855G= | |
X | g.38286104C>G | CA412729517 | RPGR | c.953+1761G>C n.1826+4855G>C c.1905+990G>C (n.1905+990G>C) c.1572+4855G>C (n.1572+4855G>C) c.1386+4855G>C (n.1386+4855G>C) c.1719+990G>C (n.1719+990G>C) c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.*101+990G>C (n.*101+990G>C) c.*594+990G>C (n.*594+990G>C) c.2520+990G>C (n.2520+990G>C) c.172-380017C>G (n.172-380017C>G) c.*37+4855G>C (n.*37+4855G>C) c.139+4855G>C c.1902+990G>C (n.1902+990G>C) c.1569+4855G>C (n.1569+4855G>C) c.1602+4855G>C (n.1602+4855G>C) n.2263+990G>C n.1648+4855G>C n.1714+4855G>C n.1866+990G>C n.1622+4855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286104C>T | CA10385240 | RPGR | c.953+1761G>A n.1826+4855G>A c.1905+990G>A (n.1905+990G>A) c.1572+4855G>A (n.1572+4855G>A) c.1386+4855G>A (n.1386+4855G>A) c.1719+990G>A (n.1719+990G>A) c.2895G>A (p.Glu965=) c.*101+990G>A (n.*101+990G>A) c.*594+990G>A (n.*594+990G>A) c.2520+990G>A (n.2520+990G>A) c.172-380017C>T (n.172-380017C>T) c.*37+4855G>A (n.*37+4855G>A) c.139+4855G>A c.1902+990G>A (n.1902+990G>A) c.1569+4855G>A (n.1569+4855G>A) c.1602+4855G>A (n.1602+4855G>A) n.2263+990G>A n.1648+4855G>A n.1714+4855G>A n.1866+990G>A n.1622+4855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286105del | CA2573158772 | RPGR | c.953+1760del n.1826+4854del c.1905+989del (n.1905+989del) c.1572+4854del (n.1572+4854del) c.1386+4854del (n.1386+4854del) c.1719+989del (n.1719+989del) c.2894del (p.Glu965GlyfsTer?) c.*101+989del (n.*101+989del) c.*594+989del (n.*594+989del) c.2520+989del (n.2520+989del) c.172-380016del (n.172-380016del) c.*37+4854del (n.*37+4854del) c.139+4854del c.1902+989del (n.1902+989del) c.1569+4854del (n.1569+4854del) c.1602+4854del (n.1602+4854del) n.2263+989del n.1648+4854del n.1714+4854del n.1866+989del n.1622+4854del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286105T>A | CA412729519 | RPGR | c.953+1760A>T n.1826+4854A>T c.1905+989A>T (n.1905+989A>T) c.1572+4854A>T (n.1572+4854A>T) c.1386+4854A>T (n.1386+4854A>T) c.1719+989A>T (n.1719+989A>T) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.*101+989A>T (n.*101+989A>T) c.*594+989A>T (n.*594+989A>T) c.2520+989A>T (n.2520+989A>T) c.172-380016T>A (n.172-380016T>A) c.*37+4854A>T (n.*37+4854A>T) c.139+4854A>T c.1902+989A>T (n.1902+989A>T) c.1569+4854A>T (n.1569+4854A>T) c.1602+4854A>T (n.1602+4854A>T) n.2263+989A>T n.1648+4854A>T n.1714+4854A>T n.1866+989A>T n.1622+4854A>T | |
X | g.38286105T>C | CA412729520 | RPGR | c.953+1760A>G n.1826+4854A>G c.1905+989A>G (n.1905+989A>G) c.1572+4854A>G (n.1572+4854A>G) c.1386+4854A>G (n.1386+4854A>G) c.1719+989A>G (n.1719+989A>G) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.*101+989A>G (n.*101+989A>G) c.*594+989A>G (n.*594+989A>G) c.2520+989A>G (n.2520+989A>G) c.172-380016T>C (n.172-380016T>C) c.*37+4854A>G (n.*37+4854A>G) c.139+4854A>G c.1902+989A>G (n.1902+989A>G) c.1569+4854A>G (n.1569+4854A>G) c.1602+4854A>G (n.1602+4854A>G) n.2263+989A>G n.1648+4854A>G n.1714+4854A>G n.1866+989A>G n.1622+4854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286105T>G | CA412729518 | RPGR | c.953+1760A>C n.1826+4854A>C c.1905+989A>C (n.1905+989A>C) c.1572+4854A>C (n.1572+4854A>C) c.1386+4854A>C (n.1386+4854A>C) c.1719+989A>C (n.1719+989A>C) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.*101+989A>C (n.*101+989A>C) c.*594+989A>C (n.*594+989A>C) c.2520+989A>C (n.2520+989A>C) c.172-380016T>G (n.172-380016T>G) c.*37+4854A>C (n.*37+4854A>C) c.139+4854A>C c.1902+989A>C (n.1902+989A>C) c.1569+4854A>C (n.1569+4854A>C) c.1602+4854A>C (n.1602+4854A>C) n.2263+989A>C n.1648+4854A>C n.1714+4854A>C n.1866+989A>C n.1622+4854A>C | |
X | g.38286105T= | CA2424844412 | RPGR | c.953+1760A= n.1826+4854A= c.1905+989A= (n.1905+989A=) c.1572+4854A= (n.1572+4854A=) c.1386+4854A= (n.1386+4854A=) c.1719+989A= (n.1719+989A=) c.2894A= (p.Glu965=) c.*101+989A= (n.*101+989A=) c.*594+989A= (n.*594+989A=) c.2520+989A= (n.2520+989A=) c.172-380016T= (n.172-380016T=) c.*37+4854A= (n.*37+4854A=) c.139+4854A= c.1902+989A= (n.1902+989A=) c.1569+4854A= (n.1569+4854A=) c.1602+4854A= (n.1602+4854A=) n.2263+989A= n.1648+4854A= n.1714+4854A= n.1866+989A= n.1622+4854A= | |
X | g.38286105_38286107delinsTCC | CA2424844413 | RPGR | c.953+1758_953+1760delinsGGA n.1826+4852_1826+4854delinsGGA c.1905+987_1905+989delinsGGA (n.1905+987_1905+989delinsGGA) c.1572+4852_1572+4854delinsGGA (n.1572+4852_1572+4854delinsGGA) c.1386+4852_1386+4854delinsGGA (n.1386+4852_1386+4854delinsGGA) c.1719+987_1719+989delinsGGA (n.1719+987_1719+989delinsGGA) c.2892_2894delinsGGA (p.Gly964=) c.*101+987_*101+989delinsGGA (n.*101+987_*101+989delinsGGA) c.*594+987_*594+989delinsGGA (n.*594+987_*594+989delinsGGA) c.2520+987_2520+989delinsGGA (n.2520+987_2520+989delinsGGA) c.172-380016_172-380014delinsTCC (n.172-380016_172-380014delinsTCC) c.*37+4852_*37+4854delinsGGA (n.*37+4852_*37+4854delinsGGA) c.139+4852_139+4854delinsGGA c.1902+987_1902+989delinsGGA (n.1902+987_1902+989delinsGGA) c.1569+4852_1569+4854delinsGGA (n.1569+4852_1569+4854delinsGGA) c.1602+4852_1602+4854delinsGGA (n.1602+4852_1602+4854delinsGGA) n.2263+987_2263+989delinsGGA n.1648+4852_1648+4854delinsGGA n.1714+4852_1714+4854delinsGGA n.1866+987_1866+989delinsGGA n.1622+4852_1622+4854delinsGGA | |
X | g.38286136_38286210del | CA2693438951 | RPGR | c.953+1686_953+1760del n.1826+4780_1826+4854del c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del) c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del) c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del) c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del) c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del) c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del) c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del) c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del) c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del) c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del) c.139+4780_139+4854del c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del) c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del) c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del) n.2263+915_2263+989del n.1648+4780_1648+4854del n.1714+4780_1714+4854del n.1866+915_1866+989del n.1622+4780_1622+4854del | gnomAD v4 |
X | g.38286106C>A | CA412729521 | RPGR | c.953+1759G>T n.1826+4853G>T c.1905+988G>T (n.1905+988G>T) c.1572+4853G>T (n.1572+4853G>T) c.1386+4853G>T (n.1386+4853G>T) c.1719+988G>T (n.1719+988G>T) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.*101+988G>T (n.*101+988G>T) c.*594+988G>T (n.*594+988G>T) c.2520+988G>T (n.2520+988G>T) c.172-380015C>A (n.172-380015C>A) c.*37+4853G>T (n.*37+4853G>T) c.139+4853G>T c.1902+988G>T (n.1902+988G>T) c.1569+4853G>T (n.1569+4853G>T) c.1602+4853G>T (n.1602+4853G>T) n.2263+988G>T n.1648+4853G>T n.1714+4853G>T n.1866+988G>T n.1622+4853G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286106C= | CA2424844414 | RPGR | c.953+1759G= n.1826+4853G= c.1905+988G= (n.1905+988G=) c.1572+4853G= (n.1572+4853G=) c.1386+4853G= (n.1386+4853G=) c.1719+988G= (n.1719+988G=) c.2893G= (p.Glu965=) c.*101+988G= (n.*101+988G=) c.*594+988G= (n.*594+988G=) c.2520+988G= (n.2520+988G=) c.172-380015C= (n.172-380015C=) c.*37+4853G= (n.*37+4853G=) c.139+4853G= c.1902+988G= (n.1902+988G=) c.1569+4853G= (n.1569+4853G=) c.1602+4853G= (n.1602+4853G=) n.2263+988G= n.1648+4853G= n.1714+4853G= n.1866+988G= n.1622+4853G= | |
X | g.38286106C>G | CA412729523 | RPGR | c.953+1759G>C n.1826+4853G>C c.1905+988G>C (n.1905+988G>C) c.1572+4853G>C (n.1572+4853G>C) c.1386+4853G>C (n.1386+4853G>C) c.1719+988G>C (n.1719+988G>C) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.*101+988G>C (n.*101+988G>C) c.*594+988G>C (n.*594+988G>C) c.2520+988G>C (n.2520+988G>C) c.172-380015C>G (n.172-380015C>G) c.*37+4853G>C (n.*37+4853G>C) c.139+4853G>C c.1902+988G>C (n.1902+988G>C) c.1569+4853G>C (n.1569+4853G>C) c.1602+4853G>C (n.1602+4853G>C) n.2263+988G>C n.1648+4853G>C n.1714+4853G>C n.1866+988G>C n.1622+4853G>C | dbSNP |
X | g.38286106C>T | CA412729522 | RPGR | c.953+1759G>A n.1826+4853G>A c.1905+988G>A (n.1905+988G>A) c.1572+4853G>A (n.1572+4853G>A) c.1386+4853G>A (n.1386+4853G>A) c.1719+988G>A (n.1719+988G>A) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.*101+988G>A (n.*101+988G>A) c.*594+988G>A (n.*594+988G>A) c.2520+988G>A (n.2520+988G>A) c.172-380015C>T (n.172-380015C>T) c.*37+4853G>A (n.*37+4853G>A) c.139+4853G>A c.1902+988G>A (n.1902+988G>A) c.1569+4853G>A (n.1569+4853G>A) c.1602+4853G>A (n.1602+4853G>A) n.2263+988G>A n.1648+4853G>A n.1714+4853G>A n.1866+988G>A n.1622+4853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286109del | CA2693438952 | RPGR | c.953+1759del n.1826+4853del c.1905+988del (n.1905+988del) c.1572+4853del (n.1572+4853del) c.1386+4853del (n.1386+4853del) c.1719+988del (n.1719+988del) c.2893del (p.Glu965ArgfsTer?) c.*101+988del (n.*101+988del) c.*594+988del (n.*594+988del) c.2520+988del (n.2520+988del) c.172-380012del (n.172-380012del) c.*37+4853del (n.*37+4853del) c.139+4853del c.1902+988del (n.1902+988del) c.1569+4853del (n.1569+4853del) c.1602+4853del (n.1602+4853del) n.2263+988del n.1648+4853del n.1714+4853del n.1866+988del n.1622+4853del | gnomAD v4 |
X | g.38286108_38286109del | CA916083880 | RPGR | c.953+1758_953+1759del n.1826+4852_1826+4853del c.1905+987_1905+988del (n.1905+987_1905+988del) c.1572+4852_1572+4853del (n.1572+4852_1572+4853del) c.1386+4852_1386+4853del (n.1386+4852_1386+4853del) c.1719+987_1719+988del (n.1719+987_1719+988del) c.2892_2893del (p.Glu965GlyfsTer?) c.*101+987_*101+988del (n.*101+987_*101+988del) c.*594+987_*594+988del (n.*594+987_*594+988del) c.2520+987_2520+988del (n.2520+987_2520+988del) c.172-380013_172-380012del (n.172-380013_172-380012del) c.*37+4852_*37+4853del (n.*37+4852_*37+4853del) c.139+4852_139+4853del c.1902+987_1902+988del (n.1902+987_1902+988del) c.1569+4852_1569+4853del (n.1569+4852_1569+4853del) c.1602+4852_1602+4853del (n.1602+4852_1602+4853del) n.2263+987_2263+988del n.1648+4852_1648+4853del n.1714+4852_1714+4853del n.1866+987_1866+988del n.1622+4852_1622+4853del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286107C>A | CA515709160 | RPGR | c.953+1758G>T n.1826+4852G>T c.1905+987G>T (n.1905+987G>T) c.1572+4852G>T (n.1572+4852G>T) c.1386+4852G>T (n.1386+4852G>T) c.1719+987G>T (n.1719+987G>T) c.2892G>T (p.Gly964=) c.*101+987G>T (n.*101+987G>T) c.*594+987G>T (n.*594+987G>T) c.2520+987G>T (n.2520+987G>T) c.172-380014C>A (n.172-380014C>A) c.*37+4852G>T (n.*37+4852G>T) c.139+4852G>T c.1902+987G>T (n.1902+987G>T) c.1569+4852G>T (n.1569+4852G>T) c.1602+4852G>T (n.1602+4852G>T) n.2263+987G>T n.1648+4852G>T n.1714+4852G>T n.1866+987G>T n.1622+4852G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286107C>G | CA515709161 | RPGR | c.953+1758G>C n.1826+4852G>C c.1905+987G>C (n.1905+987G>C) c.1572+4852G>C (n.1572+4852G>C) c.1386+4852G>C (n.1386+4852G>C) c.1719+987G>C (n.1719+987G>C) c.2892G>C (p.Gly964=) c.*101+987G>C (n.*101+987G>C) c.*594+987G>C (n.*594+987G>C) c.2520+987G>C (n.2520+987G>C) c.172-380014C>G (n.172-380014C>G) c.*37+4852G>C (n.*37+4852G>C) c.139+4852G>C c.1902+987G>C (n.1902+987G>C) c.1569+4852G>C (n.1569+4852G>C) c.1602+4852G>C (n.1602+4852G>C) n.2263+987G>C n.1648+4852G>C n.1714+4852G>C n.1866+987G>C n.1622+4852G>C | |
X | g.38286107C>T | CA515709162 | RPGR | c.953+1758G>A n.1826+4852G>A c.1905+987G>A (n.1905+987G>A) c.1572+4852G>A (n.1572+4852G>A) c.1386+4852G>A (n.1386+4852G>A) c.1719+987G>A (n.1719+987G>A) c.2892G>A (p.Gly964=) c.*101+987G>A (n.*101+987G>A) c.*594+987G>A (n.*594+987G>A) c.2520+987G>A (n.2520+987G>A) c.172-380014C>T (n.172-380014C>T) c.*37+4852G>A (n.*37+4852G>A) c.139+4852G>A c.1902+987G>A (n.1902+987G>A) c.1569+4852G>A (n.1569+4852G>A) c.1602+4852G>A (n.1602+4852G>A) n.2263+987G>A n.1648+4852G>A n.1714+4852G>A n.1866+987G>A n.1622+4852G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286112insTCCCTT | CA2693438954 | RPGR | c.953+1758_953+1759insAAAGGG n.1826+4852_1826+4853insAAAGGG c.1905+987_1905+988insAAAGGG (n.1905+987_1905+988insAAAGGG) c.1572+4852_1572+4853insAAAGGG (n.1572+4852_1572+4853insAAAGGG) c.1386+4852_1386+4853insAAAGGG (n.1386+4852_1386+4853insAAAGGG) c.1719+987_1719+988insAAAGGG (n.1719+987_1719+988insAAAGGG) c.2892_2893insAAAGGG (p.Gly964_Glu965insLysGly) c.*101+987_*101+988insAAAGGG (n.*101+987_*101+988insAAAGGG) c.*594+987_*594+988insAAAGGG (n.*594+987_*594+988insAAAGGG) c.2520+987_2520+988insAAAGGG (n.2520+987_2520+988insAAAGGG) c.172-380010_172-380009insTCCCTT (n.172-380010_172-380009insTCCCTT) c.*37+4852_*37+4853insAAAGGG (n.*37+4852_*37+4853insAAAGGG) c.139+4852_139+4853insAAAGGG c.1902+987_1902+988insAAAGGG (n.1902+987_1902+988insAAAGGG) c.1569+4852_1569+4853insAAAGGG (n.1569+4852_1569+4853insAAAGGG) c.1602+4852_1602+4853insAAAGGG (n.1602+4852_1602+4853insAAAGGG) n.2263+987_2263+988insAAAGGG n.1648+4852_1648+4853insAAAGGG n.1714+4852_1714+4853insAAAGGG n.1866+987_1866+988insAAAGGG n.1622+4852_1622+4853insAAAGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286128_38286262del | CA2693438955 | RPGR | c.953+1624_953+1758del n.1826+4718_1826+4852del c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del) c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del) c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del) c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del) c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del) c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del) c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del) c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del) c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del) c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del) c.139+4718_139+4852del c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del) c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del) c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del) n.2263+853_2263+987del n.1648+4718_1648+4852del n.1714+4718_1714+4852del n.1866+853_1866+987del n.1622+4718_1622+4852del | gnomAD v4 |
X | g.38286107_38286108insTT | CA2693438956 | RPGR | c.953+1757_953+1758insAA n.1826+4851_1826+4852insAA c.1905+986_1905+987insAA (n.1905+986_1905+987insAA) c.1572+4851_1572+4852insAA (n.1572+4851_1572+4852insAA) c.1386+4851_1386+4852insAA (n.1386+4851_1386+4852insAA) c.1719+986_1719+987insAA (n.1719+986_1719+987insAA) c.2891_2892insAA (p.Glu965ArgfsTer?) c.*101+986_*101+987insAA (n.*101+986_*101+987insAA) c.*594+986_*594+987insAA (n.*594+986_*594+987insAA) c.2520+986_2520+987insAA (n.2520+986_2520+987insAA) c.172-380014_172-380013insTT (n.172-380014_172-380013insTT) c.*37+4851_*37+4852insAA (n.*37+4851_*37+4852insAA) c.139+4851_139+4852insAA c.1902+986_1902+987insAA (n.1902+986_1902+987insAA) c.1569+4851_1569+4852insAA (n.1569+4851_1569+4852insAA) c.1602+4851_1602+4852insAA (n.1602+4851_1602+4852insAA) n.2263+986_2263+987insAA n.1648+4851_1648+4852insAA n.1714+4851_1714+4852insAA n.1866+986_1866+987insAA n.1622+4851_1622+4852insAA | gnomAD v4 |
X | g.38286108C>A | CA412729524 | RPGR | c.953+1757G>T n.1826+4851G>T c.1905+986G>T (n.1905+986G>T) c.1572+4851G>T (n.1572+4851G>T) c.1386+4851G>T (n.1386+4851G>T) c.1719+986G>T (n.1719+986G>T) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.*101+986G>T (n.*101+986G>T) c.*594+986G>T (n.*594+986G>T) c.2520+986G>T (n.2520+986G>T) c.172-380013C>A (n.172-380013C>A) c.*37+4851G>T (n.*37+4851G>T) c.139+4851G>T c.1902+986G>T (n.1902+986G>T) c.1569+4851G>T (n.1569+4851G>T) c.1602+4851G>T (n.1602+4851G>T) n.2263+986G>T n.1648+4851G>T n.1714+4851G>T n.1866+986G>T n.1622+4851G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286108C>G | CA412729525 | RPGR | c.953+1757G>C n.1826+4851G>C c.1905+986G>C (n.1905+986G>C) c.1572+4851G>C (n.1572+4851G>C) c.1386+4851G>C (n.1386+4851G>C) c.1719+986G>C (n.1719+986G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.*101+986G>C (n.*101+986G>C) c.*594+986G>C (n.*594+986G>C) c.2520+986G>C (n.2520+986G>C) c.172-380013C>G (n.172-380013C>G) c.*37+4851G>C (n.*37+4851G>C) c.139+4851G>C c.1902+986G>C (n.1902+986G>C) c.1569+4851G>C (n.1569+4851G>C) c.1602+4851G>C (n.1602+4851G>C) n.2263+986G>C n.1648+4851G>C n.1714+4851G>C n.1866+986G>C n.1622+4851G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286108C>T | CA412729526 | RPGR | c.953+1757G>A n.1826+4851G>A c.1905+986G>A (n.1905+986G>A) c.1572+4851G>A (n.1572+4851G>A) c.1386+4851G>A (n.1386+4851G>A) c.1719+986G>A (n.1719+986G>A) c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.*101+986G>A (n.*101+986G>A) c.*594+986G>A (n.*594+986G>A) c.2520+986G>A (n.2520+986G>A) c.172-380013C>T (n.172-380013C>T) c.*37+4851G>A (n.*37+4851G>A) c.139+4851G>A c.1902+986G>A (n.1902+986G>A) c.1569+4851G>A (n.1569+4851G>A) c.1602+4851G>A (n.1602+4851G>A) n.2263+986G>A n.1648+4851G>A n.1714+4851G>A n.1866+986G>A n.1622+4851G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286108_38286116del | CA2820486542 | RPGR | c.953+1749_953+1757del n.1826+4843_1826+4851del c.1905+978_1905+986del (n.1905+978_1905+986del) c.1572+4843_1572+4851del (n.1572+4843_1572+4851del) c.1386+4843_1386+4851del (n.1386+4843_1386+4851del) c.1719+978_1719+986del (n.1719+978_1719+986del) c.2883_2891del (p.Gly962_Gly964del) c.*101+978_*101+986del (n.*101+978_*101+986del) c.*594+978_*594+986del (n.*594+978_*594+986del) c.2520+978_2520+986del (n.2520+978_2520+986del) c.172-380013_172-380005del (n.172-380013_172-380005del) c.*37+4843_*37+4851del (n.*37+4843_*37+4851del) c.139+4843_139+4851del c.1902+978_1902+986del (n.1902+978_1902+986del) c.1569+4843_1569+4851del (n.1569+4843_1569+4851del) c.1602+4843_1602+4851del (n.1602+4843_1602+4851del) n.2263+978_2263+986del n.1648+4843_1648+4851del n.1714+4843_1714+4851del n.1866+978_1866+986del n.1622+4843_1622+4851del | |
X | g.38286113_38286118del | CA1132419885 | RPGR | c.953+1752_953+1757del n.1826+4846_1826+4851del c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del) c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del) c.1386+4846_1386+4851del (n.1386+4846_1386+4851del) c.1719+981_1719+986del (n.1719+981_1719+986del) c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del) c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del) c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del) c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del) c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del) c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del) c.139+4846_139+4851del c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del) c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del) c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del) n.2263+981_2263+986del n.1648+4846_1648+4851del n.1714+4846_1714+4851del n.1866+981_1866+986del n.1622+4846_1622+4851del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286109C>A | CA412729527 | RPGR | c.953+1756G>T n.1826+4850G>T c.1905+985G>T (n.1905+985G>T) c.1572+4850G>T (n.1572+4850G>T) c.1386+4850G>T (n.1386+4850G>T) c.1719+985G>T (n.1719+985G>T) c.2890G>T (p.Gly964Trp) c.*101+985G>T (n.*101+985G>T) c.*594+985G>T (n.*594+985G>T) c.2520+985G>T (n.2520+985G>T) c.172-380012C>A (n.172-380012C>A) c.*37+4850G>T (n.*37+4850G>T) c.139+4850G>T c.1902+985G>T (n.1902+985G>T) c.1569+4850G>T (n.1569+4850G>T) c.1602+4850G>T (n.1602+4850G>T) n.2263+985G>T n.1648+4850G>T n.1714+4850G>T n.1866+985G>T n.1622+4850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286109C= | CA2424844416 | RPGR | c.953+1756G= n.1826+4850G= c.1905+985G= (n.1905+985G=) c.1572+4850G= (n.1572+4850G=) c.1386+4850G= (n.1386+4850G=) c.1719+985G= (n.1719+985G=) c.2890G= (p.Gly964=) c.*101+985G= (n.*101+985G=) c.*594+985G= (n.*594+985G=) c.2520+985G= (n.2520+985G=) c.172-380012C= (n.172-380012C=) c.*37+4850G= (n.*37+4850G=) c.139+4850G= c.1902+985G= (n.1902+985G=) c.1569+4850G= (n.1569+4850G=) c.1602+4850G= (n.1602+4850G=) n.2263+985G= n.1648+4850G= n.1714+4850G= n.1866+985G= n.1622+4850G= | |
X | g.38286109C>G | CA412729528 | RPGR | c.953+1756G>C n.1826+4850G>C c.1905+985G>C (n.1905+985G>C) c.1572+4850G>C (n.1572+4850G>C) c.1386+4850G>C (n.1386+4850G>C) c.1719+985G>C (n.1719+985G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.*101+985G>C (n.*101+985G>C) c.*594+985G>C (n.*594+985G>C) c.2520+985G>C (n.2520+985G>C) c.172-380012C>G (n.172-380012C>G) c.*37+4850G>C (n.*37+4850G>C) c.139+4850G>C c.1902+985G>C (n.1902+985G>C) c.1569+4850G>C (n.1569+4850G>C) c.1602+4850G>C (n.1602+4850G>C) n.2263+985G>C n.1648+4850G>C n.1714+4850G>C n.1866+985G>C n.1622+4850G>C | |
X | g.38286109C>T | CA412729529 | RPGR | c.953+1756G>A n.1826+4850G>A c.1905+985G>A (n.1905+985G>A) c.1572+4850G>A (n.1572+4850G>A) c.1386+4850G>A (n.1386+4850G>A) c.1719+985G>A (n.1719+985G>A) c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.*101+985G>A (n.*101+985G>A) c.*594+985G>A (n.*594+985G>A) c.2520+985G>A (n.2520+985G>A) c.172-380012C>T (n.172-380012C>T) c.*37+4850G>A (n.*37+4850G>A) c.139+4850G>A c.1902+985G>A (n.1902+985G>A) c.1569+4850G>A (n.1569+4850G>A) c.1602+4850G>A (n.1602+4850G>A) n.2263+985G>A n.1648+4850G>A n.1714+4850G>A n.1866+985G>A n.1622+4850G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286109_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA | CA2424844415 | RPGR | c.953+1729_953+1756delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1826+4823_1826+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=) c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA) c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.139+4823_139+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG c.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) c.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG) n.2263+958_2263+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1648+4823_1648+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1714+4823_1714+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1866+958_1866+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG n.1622+4823_1622+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG | |
X | g.38286110T>A | CA412729530 | RPGR | c.953+1755A>T n.1826+4849A>T c.1905+984A>T (n.1905+984A>T) c.1572+4849A>T (n.1572+4849A>T) c.1386+4849A>T (n.1386+4849A>T) c.1719+984A>T (n.1719+984A>T) c.2889A>T (p.Glu963Asp) c.*101+984A>T (n.*101+984A>T) c.*594+984A>T (n.*594+984A>T) c.2520+984A>T (n.2520+984A>T) c.172-380011T>A (n.172-380011T>A) c.*37+4849A>T (n.*37+4849A>T) c.139+4849A>T c.1902+984A>T (n.1902+984A>T) c.1569+4849A>T (n.1569+4849A>T) c.1602+4849A>T (n.1602+4849A>T) n.2263+984A>T n.1648+4849A>T n.1714+4849A>T n.1866+984A>T n.1622+4849A>T | |
X | g.38286110T>C | CA327915335 | RPGR | c.953+1755A>G n.1826+4849A>G c.1905+984A>G (n.1905+984A>G) c.1572+4849A>G (n.1572+4849A>G) c.1386+4849A>G (n.1386+4849A>G) c.1719+984A>G (n.1719+984A>G) c.2889A>G (p.Glu963=) c.*101+984A>G (n.*101+984A>G) c.*594+984A>G (n.*594+984A>G) c.2520+984A>G (n.2520+984A>G) c.172-380011T>C (n.172-380011T>C) c.*37+4849A>G (n.*37+4849A>G) c.139+4849A>G c.1902+984A>G (n.1902+984A>G) c.1569+4849A>G (n.1569+4849A>G) c.1602+4849A>G (n.1602+4849A>G) n.2263+984A>G n.1648+4849A>G n.1714+4849A>G n.1866+984A>G n.1622+4849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286110T>G | CA412729531 | RPGR | c.953+1755A>C n.1826+4849A>C c.1905+984A>C (n.1905+984A>C) c.1572+4849A>C (n.1572+4849A>C) c.1386+4849A>C (n.1386+4849A>C) c.1719+984A>C (n.1719+984A>C) c.2889A>C (p.Glu963Asp) c.*101+984A>C (n.*101+984A>C) c.*594+984A>C (n.*594+984A>C) c.2520+984A>C (n.2520+984A>C) c.172-380011T>G (n.172-380011T>G) c.*37+4849A>C (n.*37+4849A>C) c.139+4849A>C c.1902+984A>C (n.1902+984A>C) c.1569+4849A>C (n.1569+4849A>C) c.1602+4849A>C (n.1602+4849A>C) n.2263+984A>C n.1648+4849A>C n.1714+4849A>C n.1866+984A>C n.1622+4849A>C | |
X | g.38286110T= | CA2424844417 | RPGR | c.953+1755A= n.1826+4849A= c.1905+984A= (n.1905+984A=) c.1572+4849A= (n.1572+4849A=) c.1386+4849A= (n.1386+4849A=) c.1719+984A= (n.1719+984A=) c.2889A= (p.Glu963=) c.*101+984A= (n.*101+984A=) c.*594+984A= (n.*594+984A=) c.2520+984A= (n.2520+984A=) c.172-380011T= (n.172-380011T=) c.*37+4849A= (n.*37+4849A=) c.139+4849A= c.1902+984A= (n.1902+984A=) c.1569+4849A= (n.1569+4849A=) c.1602+4849A= (n.1602+4849A=) n.2263+984A= n.1648+4849A= n.1714+4849A= n.1866+984A= n.1622+4849A= | |
X | g.38286110_38286111del | CA2693438958 | RPGR | c.953+1754_953+1755del n.1826+4848_1826+4849del c.1905+983_1905+984del (n.1905+983_1905+984del) c.1572+4848_1572+4849del (n.1572+4848_1572+4849del) c.1386+4848_1386+4849del (n.1386+4848_1386+4849del) c.1719+983_1719+984del (n.1719+983_1719+984del) c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer?) c.*101+983_*101+984del (n.*101+983_*101+984del) c.*594+983_*594+984del (n.*594+983_*594+984del) c.2520+983_2520+984del (n.2520+983_2520+984del) c.172-380011_172-380010del (n.172-380011_172-380010del) c.*37+4848_*37+4849del (n.*37+4848_*37+4849del) c.139+4848_139+4849del c.1902+983_1902+984del (n.1902+983_1902+984del) c.1569+4848_1569+4849del (n.1569+4848_1569+4849del) c.1602+4848_1602+4849del (n.1602+4848_1602+4849del) n.2263+983_2263+984del n.1648+4848_1648+4849del n.1714+4848_1714+4849del n.1866+983_1866+984del n.1622+4848_1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286111del | CA2693438957 | RPGR | c.953+1755del n.1826+4849del c.1905+984del (n.1905+984del) c.1572+4849del (n.1572+4849del) c.1386+4849del (n.1386+4849del) c.1719+984del (n.1719+984del) c.2889del (p.Glu965ArgfsTer?) c.*101+984del (n.*101+984del) c.*594+984del (n.*594+984del) c.2520+984del (n.2520+984del) c.172-380010del (n.172-380010del) c.*37+4849del (n.*37+4849del) c.139+4849del c.1902+984del (n.1902+984del) c.1569+4849del (n.1569+4849del) c.1602+4849del (n.1602+4849del) n.2263+984del n.1648+4849del n.1714+4849del n.1866+984del n.1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286117del | CA2693438959 | RPGR | c.953+1749_953+1755del n.1826+4843_1826+4849del c.1905+978_1905+984del (n.1905+978_1905+984del) c.1572+4843_1572+4849del (n.1572+4843_1572+4849del) c.1386+4843_1386+4849del (n.1386+4843_1386+4849del) c.1719+978_1719+984del (n.1719+978_1719+984del) c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?) c.*101+978_*101+984del (n.*101+978_*101+984del) c.*594+978_*594+984del (n.*594+978_*594+984del) c.2520+978_2520+984del (n.2520+978_2520+984del) c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del) c.*37+4843_*37+4849del (n.*37+4843_*37+4849del) c.139+4843_139+4849del c.1902+978_1902+984del (n.1902+978_1902+984del) c.1569+4843_1569+4849del (n.1569+4843_1569+4849del) c.1602+4843_1602+4849del (n.1602+4843_1602+4849del) n.2263+978_2263+984del n.1648+4843_1648+4849del n.1714+4843_1714+4849del n.1866+978_1866+984del n.1622+4843_1622+4849del | gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286162dup | CA640957130 | RPGR | c.953+1729_953+1755dup n.1826+4823_1826+4849dup c.1905+958_1905+984dup (n.1905+958_1905+984dup) c.1572+4823_1572+4849dup (n.1572+4823_1572+4849dup) c.1386+4823_1386+4849dup (n.1386+4823_1386+4849dup) c.1719+958_1719+984dup (n.1719+958_1719+984dup) c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup) c.*594+958_*594+984dup (n.*594+958_*594+984dup) c.2520+958_2520+984dup (n.2520+958_2520+984dup) c.172-379985_172-379959dup (n.172-379985_172-379959dup) c.*37+4823_*37+4849dup (n.*37+4823_*37+4849dup) c.139+4823_139+4849dup c.1902+958_1902+984dup (n.1902+958_1902+984dup) c.1569+4823_1569+4849dup (n.1569+4823_1569+4849dup) c.1602+4823_1602+4849dup (n.1602+4823_1602+4849dup) n.2263+958_2263+984dup n.1648+4823_1648+4849dup n.1714+4823_1714+4849dup n.1866+958_1866+984dup n.1622+4823_1622+4849dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286162del | CA640957132 | RPGR | c.953+1729_953+1755del n.1826+4823_1826+4849del c.1905+958_1905+984del (n.1905+958_1905+984del) c.1572+4823_1572+4849del (n.1572+4823_1572+4849del) c.1386+4823_1386+4849del (n.1386+4823_1386+4849del) c.1719+958_1719+984del (n.1719+958_1719+984del) c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del) c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del) c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del) c.2520+958_2520+984del (n.2520+958_2520+984del) c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del) c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del) c.139+4823_139+4849del c.1902+958_1902+984del (n.1902+958_1902+984del) c.1569+4823_1569+4849del (n.1569+4823_1569+4849del) c.1602+4823_1602+4849del (n.1602+4823_1602+4849del) n.2263+958_2263+984del n.1648+4823_1648+4849del n.1714+4823_1714+4849del n.1866+958_1866+984del n.1622+4823_1622+4849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286110_38286111insCTTCCCCC | CA2693438960 | RPGR | c.953+1754_953+1755insGGGGGAAG n.1826+4848_1826+4849insGGGGGAAG c.1905+983_1905+984insGGGGGAAG (n.1905+983_1905+984insGGGGGAAG) c.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG (n.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG) c.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG (n.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG) c.1719+983_1719+984insGGGGGAAG (n.1719+983_1719+984insGGGGGAAG) c.2888_2889insGGGGGAAG (p.Gly966GlufsTer?) c.*101+983_*101+984insGGGGGAAG (n.*101+983_*101+984insGGGGGAAG) c.*594+983_*594+984insGGGGGAAG (n.*594+983_*594+984insGGGGGAAG) c.2520+983_2520+984insGGGGGAAG (n.2520+983_2520+984insGGGGGAAG) c.172-380011_172-380010insCTTCCCCC (n.172-380011_172-380010insCTTCCCCC) c.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG (n.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG) c.139+4848_139+4849insGGGGGAAG c.1902+983_1902+984insGGGGGAAG (n.1902+983_1902+984insGGGGGAAG) c.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG (n.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG) c.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG (n.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG) n.2263+983_2263+984insGGGGGAAG n.1648+4848_1648+4849insGGGGGAAG n.1714+4848_1714+4849insGGGGGAAG n.1866+983_1866+984insGGGGGAAG n.1622+4848_1622+4849insGGGGGAAG | gnomAD v4 |
X | g.38286111T>A | CA412729532 | RPGR | c.953+1754A>T n.1826+4848A>T c.1905+983A>T (n.1905+983A>T) c.1572+4848A>T (n.1572+4848A>T) c.1386+4848A>T (n.1386+4848A>T) c.1719+983A>T (n.1719+983A>T) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.*101+983A>T (n.*101+983A>T) c.*594+983A>T (n.*594+983A>T) c.2520+983A>T (n.2520+983A>T) c.172-380010T>A (n.172-380010T>A) c.*37+4848A>T (n.*37+4848A>T) c.139+4848A>T c.1902+983A>T (n.1902+983A>T) c.1569+4848A>T (n.1569+4848A>T) c.1602+4848A>T (n.1602+4848A>T) n.2263+983A>T n.1648+4848A>T n.1714+4848A>T n.1866+983A>T n.1622+4848A>T | |
X | g.38286111T>C | CA412729533 | RPGR | c.953+1754A>G n.1826+4848A>G c.1905+983A>G (n.1905+983A>G) c.1572+4848A>G (n.1572+4848A>G) c.1386+4848A>G (n.1386+4848A>G) c.1719+983A>G (n.1719+983A>G) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.*101+983A>G (n.*101+983A>G) c.*594+983A>G (n.*594+983A>G) c.2520+983A>G (n.2520+983A>G) c.172-380010T>C (n.172-380010T>C) c.*37+4848A>G (n.*37+4848A>G) c.139+4848A>G c.1902+983A>G (n.1902+983A>G) c.1569+4848A>G (n.1569+4848A>G) c.1602+4848A>G (n.1602+4848A>G) n.2263+983A>G n.1648+4848A>G n.1714+4848A>G n.1866+983A>G n.1622+4848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286111T>G | CA412729534 | RPGR | c.953+1754A>C n.1826+4848A>C c.1905+983A>C (n.1905+983A>C) c.1572+4848A>C (n.1572+4848A>C) c.1386+4848A>C (n.1386+4848A>C) c.1719+983A>C (n.1719+983A>C) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.*101+983A>C (n.*101+983A>C) c.*594+983A>C (n.*594+983A>C) c.2520+983A>C (n.2520+983A>C) c.172-380010T>G (n.172-380010T>G) c.*37+4848A>C (n.*37+4848A>C) c.139+4848A>C c.1902+983A>C (n.1902+983A>C) c.1569+4848A>C (n.1569+4848A>C) c.1602+4848A>C (n.1602+4848A>C) n.2263+983A>C n.1648+4848A>C n.1714+4848A>C n.1866+983A>C n.1622+4848A>C | |
X | g.38286111T= | CA2424844419 | RPGR | c.953+1754A= n.1826+4848A= c.1905+983A= (n.1905+983A=) c.1572+4848A= (n.1572+4848A=) c.1386+4848A= (n.1386+4848A=) c.1719+983A= (n.1719+983A=) c.2888A= (p.Glu963=) c.*101+983A= (n.*101+983A=) c.*594+983A= (n.*594+983A=) c.2520+983A= (n.2520+983A=) c.172-380010T= (n.172-380010T=) c.*37+4848A= (n.*37+4848A=) c.139+4848A= c.1902+983A= (n.1902+983A=) c.1569+4848A= (n.1569+4848A=) c.1602+4848A= (n.1602+4848A=) n.2263+983A= n.1648+4848A= n.1714+4848A= n.1866+983A= n.1622+4848A= | |
X | g.38286111_38286112insGGT | CA2693438961 | RPGR | c.953+1754_953+1755insCCA n.1826+4848_1826+4849insCCA c.1905+983_1905+984insCCA (n.1905+983_1905+984insCCA) c.1572+4848_1572+4849insCCA (n.1572+4848_1572+4849insCCA) c.1386+4848_1386+4849insCCA (n.1386+4848_1386+4849insCCA) c.1719+983_1719+984insCCA (n.1719+983_1719+984insCCA) c.2888_2889insCCA (p.Glu963delinsAspGln) c.*101+983_*101+984insCCA (n.*101+983_*101+984insCCA) c.*594+983_*594+984insCCA (n.*594+983_*594+984insCCA) c.2520+983_2520+984insCCA (n.2520+983_2520+984insCCA) c.172-380010_172-380009insGGT (n.172-380010_172-380009insGGT) c.*37+4848_*37+4849insCCA (n.*37+4848_*37+4849insCCA) c.139+4848_139+4849insCCA c.1902+983_1902+984insCCA (n.1902+983_1902+984insCCA) c.1569+4848_1569+4849insCCA (n.1569+4848_1569+4849insCCA) c.1602+4848_1602+4849insCCA (n.1602+4848_1602+4849insCCA) n.2263+983_2263+984insCCA n.1648+4848_1648+4849insCCA n.1714+4848_1714+4849insCCA n.1866+983_1866+984insCCA n.1622+4848_1622+4849insCCA | gnomAD v4 |
X | g.38286111_38286112delinsTC | CA2424844418 | RPGR | c.953+1753_953+1754delinsGA n.1826+4847_1826+4848delinsGA c.1905+982_1905+983delinsGA (n.1905+982_1905+983delinsGA) c.1572+4847_1572+4848delinsGA (n.1572+4847_1572+4848delinsGA) c.1386+4847_1386+4848delinsGA (n.1386+4847_1386+4848delinsGA) c.1719+982_1719+983delinsGA (n.1719+982_1719+983delinsGA) c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=) c.*101+982_*101+983delinsGA (n.*101+982_*101+983delinsGA) c.*594+982_*594+983delinsGA (n.*594+982_*594+983delinsGA) c.2520+982_2520+983delinsGA (n.2520+982_2520+983delinsGA) c.172-380010_172-380009delinsTC (n.172-380010_172-380009delinsTC) c.*37+4847_*37+4848delinsGA (n.*37+4847_*37+4848delinsGA) c.139+4847_139+4848delinsGA c.1902+982_1902+983delinsGA (n.1902+982_1902+983delinsGA) c.1569+4847_1569+4848delinsGA (n.1569+4847_1569+4848delinsGA) c.1602+4847_1602+4848delinsGA (n.1602+4847_1602+4848delinsGA) n.2263+982_2263+983delinsGA n.1648+4847_1648+4848delinsGA n.1714+4847_1714+4848delinsGA n.1866+982_1866+983delinsGA n.1622+4847_1622+4848delinsGA | |
X | g.38286112del | CA16621886 | RPGR | c.953+1753del n.1826+4847del c.1905+982del (n.1905+982del) c.1572+4847del (n.1572+4847del) c.1386+4847del (n.1386+4847del) c.1719+982del (n.1719+982del) c.2887del (p.Glu963LysfsTer?) c.*101+982del (n.*101+982del) c.*594+982del (n.*594+982del) c.2520+982del (n.2520+982del) c.172-380009del (n.172-380009del) c.*37+4847del (n.*37+4847del) c.139+4847del c.1902+982del (n.1902+982del) c.1569+4847del (n.1569+4847del) c.1602+4847del (n.1602+4847del) n.2263+982del n.1648+4847del n.1714+4847del n.1866+982del n.1622+4847del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286112C>A | CA412729537 | RPGR | c.953+1753G>T n.1826+4847G>T c.1905+982G>T (n.1905+982G>T) c.1572+4847G>T (n.1572+4847G>T) c.1386+4847G>T (n.1386+4847G>T) c.1719+982G>T (n.1719+982G>T) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.*101+982G>T (n.*101+982G>T) c.*594+982G>T (n.*594+982G>T) c.2520+982G>T (n.2520+982G>T) c.172-380009C>A (n.172-380009C>A) c.*37+4847G>T (n.*37+4847G>T) c.139+4847G>T c.1902+982G>T (n.1902+982G>T) c.1569+4847G>T (n.1569+4847G>T) c.1602+4847G>T (n.1602+4847G>T) n.2263+982G>T n.1648+4847G>T n.1714+4847G>T n.1866+982G>T n.1622+4847G>T | |
X | g.38286112C>G | CA412729536 | RPGR | c.953+1753G>C n.1826+4847G>C c.1905+982G>C (n.1905+982G>C) c.1572+4847G>C (n.1572+4847G>C) c.1386+4847G>C (n.1386+4847G>C) c.1719+982G>C (n.1719+982G>C) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.*101+982G>C (n.*101+982G>C) c.*594+982G>C (n.*594+982G>C) c.2520+982G>C (n.2520+982G>C) c.172-380009C>G (n.172-380009C>G) c.*37+4847G>C (n.*37+4847G>C) c.139+4847G>C c.1902+982G>C (n.1902+982G>C) c.1569+4847G>C (n.1569+4847G>C) c.1602+4847G>C (n.1602+4847G>C) n.2263+982G>C n.1648+4847G>C n.1714+4847G>C n.1866+982G>C n.1622+4847G>C | |
X | g.38286112C>T | CA412729535 | RPGR | c.953+1753G>A n.1826+4847G>A c.1905+982G>A (n.1905+982G>A) c.1572+4847G>A (n.1572+4847G>A) c.1386+4847G>A (n.1386+4847G>A) c.1719+982G>A (n.1719+982G>A) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.*101+982G>A (n.*101+982G>A) c.*594+982G>A (n.*594+982G>A) c.2520+982G>A (n.2520+982G>A) c.172-380009C>T (n.172-380009C>T) c.*37+4847G>A (n.*37+4847G>A) c.139+4847G>A c.1902+982G>A (n.1902+982G>A) c.1569+4847G>A (n.1569+4847G>A) c.1602+4847G>A (n.1602+4847G>A) n.2263+982G>A n.1648+4847G>A n.1714+4847G>A n.1866+982G>A n.1622+4847G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286112dup | CA2693438962 | RPGR | c.953+1753dup n.1826+4847dup c.1905+982dup (n.1905+982dup) c.1572+4847dup (n.1572+4847dup) c.1386+4847dup (n.1386+4847dup) c.1719+982dup (n.1719+982dup) c.2887dup (p.Glu963GlyfsTer?) c.*101+982dup (n.*101+982dup) c.*594+982dup (n.*594+982dup) c.2520+982dup (n.2520+982dup) c.172-380009dup (n.172-380009dup) c.*37+4847dup (n.*37+4847dup) c.139+4847dup c.1902+982dup (n.1902+982dup) c.1569+4847dup (n.1569+4847dup) c.1602+4847dup (n.1602+4847dup) n.2263+982dup n.1648+4847dup n.1714+4847dup n.1866+982dup n.1622+4847dup | gnomAD v4 |
X | g.38286113T>A | CA515709175 | RPGR | c.953+1752A>T n.1826+4846A>T c.1905+981A>T (n.1905+981A>T) c.1572+4846A>T (n.1572+4846A>T) c.1386+4846A>T (n.1386+4846A>T) c.1719+981A>T (n.1719+981A>T) c.2886A>T (p.Gly962=) c.*101+981A>T (n.*101+981A>T) c.*594+981A>T (n.*594+981A>T) c.2520+981A>T (n.2520+981A>T) c.172-380008T>A (n.172-380008T>A) c.*37+4846A>T (n.*37+4846A>T) c.139+4846A>T c.1902+981A>T (n.1902+981A>T) c.1569+4846A>T (n.1569+4846A>T) c.1602+4846A>T (n.1602+4846A>T) n.2263+981A>T n.1648+4846A>T n.1714+4846A>T n.1866+981A>T n.1622+4846A>T | |
X | g.38286113T>C | CA515709177 | RPGR | c.953+1752A>G n.1826+4846A>G c.1905+981A>G (n.1905+981A>G) c.1572+4846A>G (n.1572+4846A>G) c.1386+4846A>G (n.1386+4846A>G) c.1719+981A>G (n.1719+981A>G) c.2886A>G (p.Gly962=) c.*101+981A>G (n.*101+981A>G) c.*594+981A>G (n.*594+981A>G) c.2520+981A>G (n.2520+981A>G) c.172-380008T>C (n.172-380008T>C) c.*37+4846A>G (n.*37+4846A>G) c.139+4846A>G c.1902+981A>G (n.1902+981A>G) c.1569+4846A>G (n.1569+4846A>G) c.1602+4846A>G (n.1602+4846A>G) n.2263+981A>G n.1648+4846A>G n.1714+4846A>G n.1866+981A>G n.1622+4846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286113T>G | CA515709178 | RPGR | c.953+1752A>C n.1826+4846A>C c.1905+981A>C (n.1905+981A>C) c.1572+4846A>C (n.1572+4846A>C) c.1386+4846A>C (n.1386+4846A>C) c.1719+981A>C (n.1719+981A>C) c.2886A>C (p.Gly962=) c.*101+981A>C (n.*101+981A>C) c.*594+981A>C (n.*594+981A>C) c.2520+981A>C (n.2520+981A>C) c.172-380008T>G (n.172-380008T>G) c.*37+4846A>C (n.*37+4846A>C) c.139+4846A>C c.1902+981A>C (n.1902+981A>C) c.1569+4846A>C (n.1569+4846A>C) c.1602+4846A>C (n.1602+4846A>C) n.2263+981A>C n.1648+4846A>C n.1714+4846A>C n.1866+981A>C n.1622+4846A>C | |
X | g.38286113T= | CA2424844420 | RPGR | c.953+1752A= n.1826+4846A= c.1905+981A= (n.1905+981A=) c.1572+4846A= (n.1572+4846A=) c.1386+4846A= (n.1386+4846A=) c.1719+981A= (n.1719+981A=) c.2886A= (p.Gly962=) c.*101+981A= (n.*101+981A=) c.*594+981A= (n.*594+981A=) c.2520+981A= (n.2520+981A=) c.172-380008T= (n.172-380008T=) c.*37+4846A= (n.*37+4846A=) c.139+4846A= c.1902+981A= (n.1902+981A=) c.1569+4846A= (n.1569+4846A=) c.1602+4846A= (n.1602+4846A=) n.2263+981A= n.1648+4846A= n.1714+4846A= n.1866+981A= n.1622+4846A= | |
X | g.38286114C>A | CA412729538 | RPGR | c.953+1751G>T n.1826+4845G>T c.1905+980G>T (n.1905+980G>T) c.1572+4845G>T (n.1572+4845G>T) c.1386+4845G>T (n.1386+4845G>T) c.1719+980G>T (n.1719+980G>T) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.*101+980G>T (n.*101+980G>T) c.*594+980G>T (n.*594+980G>T) c.2520+980G>T (n.2520+980G>T) c.172-380007C>A (n.172-380007C>A) c.*37+4845G>T (n.*37+4845G>T) c.139+4845G>T c.1902+980G>T (n.1902+980G>T) c.1569+4845G>T (n.1569+4845G>T) c.1602+4845G>T (n.1602+4845G>T) n.2263+980G>T n.1648+4845G>T n.1714+4845G>T n.1866+980G>T n.1622+4845G>T | |
X | g.38286114C>G | CA412729539 | RPGR | c.953+1751G>C n.1826+4845G>C c.1905+980G>C (n.1905+980G>C) c.1572+4845G>C (n.1572+4845G>C) c.1386+4845G>C (n.1386+4845G>C) c.1719+980G>C (n.1719+980G>C) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.*101+980G>C (n.*101+980G>C) c.*594+980G>C (n.*594+980G>C) c.2520+980G>C (n.2520+980G>C) c.172-380007C>G (n.172-380007C>G) c.*37+4845G>C (n.*37+4845G>C) c.139+4845G>C c.1902+980G>C (n.1902+980G>C) c.1569+4845G>C (n.1569+4845G>C) c.1602+4845G>C (n.1602+4845G>C) n.2263+980G>C n.1648+4845G>C n.1714+4845G>C n.1866+980G>C n.1622+4845G>C | |
X | g.38286114C>T | CA412729540 | RPGR | c.953+1751G>A n.1826+4845G>A c.1905+980G>A (n.1905+980G>A) c.1572+4845G>A (n.1572+4845G>A) c.1386+4845G>A (n.1386+4845G>A) c.1719+980G>A (n.1719+980G>A) c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.*101+980G>A (n.*101+980G>A) c.*594+980G>A (n.*594+980G>A) c.2520+980G>A (n.2520+980G>A) c.172-380007C>T (n.172-380007C>T) c.*37+4845G>A (n.*37+4845G>A) c.139+4845G>A c.1902+980G>A (n.1902+980G>A) c.1569+4845G>A (n.1569+4845G>A) c.1602+4845G>A (n.1602+4845G>A) n.2263+980G>A n.1648+4845G>A n.1714+4845G>A n.1866+980G>A n.1622+4845G>A | |
X | g.38286114_38286119del | CA2693438963 | RPGR | c.953+1746_953+1751del n.1826+4840_1826+4845del c.1905+975_1905+980del (n.1905+975_1905+980del) c.1572+4840_1572+4845del (n.1572+4840_1572+4845del) c.1386+4840_1386+4845del (n.1386+4840_1386+4845del) c.1719+975_1719+980del (n.1719+975_1719+980del) c.2880_2885del (p.Glu961_Gly962del) c.*101+975_*101+980del (n.*101+975_*101+980del) c.*594+975_*594+980del (n.*594+975_*594+980del) c.2520+975_2520+980del (n.2520+975_2520+980del) c.172-380007_172-380002del (n.172-380007_172-380002del) c.*37+4840_*37+4845del (n.*37+4840_*37+4845del) c.139+4840_139+4845del c.1902+975_1902+980del (n.1902+975_1902+980del) c.1569+4840_1569+4845del (n.1569+4840_1569+4845del) c.1602+4840_1602+4845del (n.1602+4840_1602+4845del) n.2263+975_2263+980del n.1648+4840_1648+4845del n.1714+4840_1714+4845del n.1866+975_1866+980del n.1622+4840_1622+4845del | gnomAD v4 |
X | g.38286115C>A | CA412729541 | RPGR | c.953+1750G>T n.1826+4844G>T c.1905+979G>T (n.1905+979G>T) c.1572+4844G>T (n.1572+4844G>T) c.1386+4844G>T (n.1386+4844G>T) c.1719+979G>T (n.1719+979G>T) c.2884G>T (p.Gly962Ter) c.*101+979G>T (n.*101+979G>T) c.*594+979G>T (n.*594+979G>T) c.2520+979G>T (n.2520+979G>T) c.172-380006C>A (n.172-380006C>A) c.*37+4844G>T (n.*37+4844G>T) c.139+4844G>T c.1902+979G>T (n.1902+979G>T) c.1569+4844G>T (n.1569+4844G>T) c.1602+4844G>T (n.1602+4844G>T) n.2263+979G>T n.1648+4844G>T n.1714+4844G>T n.1866+979G>T n.1622+4844G>T | |
X | g.38286115C>G | CA412729542 | RPGR | c.953+1750G>C n.1826+4844G>C c.1905+979G>C (n.1905+979G>C) c.1572+4844G>C (n.1572+4844G>C) c.1386+4844G>C (n.1386+4844G>C) c.1719+979G>C (n.1719+979G>C) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.*101+979G>C (n.*101+979G>C) c.*594+979G>C (n.*594+979G>C) c.2520+979G>C (n.2520+979G>C) c.172-380006C>G (n.172-380006C>G) c.*37+4844G>C (n.*37+4844G>C) c.139+4844G>C c.1902+979G>C (n.1902+979G>C) c.1569+4844G>C (n.1569+4844G>C) c.1602+4844G>C (n.1602+4844G>C) n.2263+979G>C n.1648+4844G>C n.1714+4844G>C n.1866+979G>C n.1622+4844G>C | |
X | g.38286115C>T | CA412729543 | RPGR | c.953+1750G>A n.1826+4844G>A c.1905+979G>A (n.1905+979G>A) c.1572+4844G>A (n.1572+4844G>A) c.1386+4844G>A (n.1386+4844G>A) c.1719+979G>A (n.1719+979G>A) c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.*101+979G>A (n.*101+979G>A) c.*594+979G>A (n.*594+979G>A) c.2520+979G>A (n.2520+979G>A) c.172-380006C>T (n.172-380006C>T) c.*37+4844G>A (n.*37+4844G>A) c.139+4844G>A c.1902+979G>A (n.1902+979G>A) c.1569+4844G>A (n.1569+4844G>A) c.1602+4844G>A (n.1602+4844G>A) n.2263+979G>A n.1648+4844G>A n.1714+4844G>A n.1866+979G>A n.1622+4844G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>A | CA412729544 | RPGR | c.953+1749A>T n.1826+4843A>T c.1905+978A>T (n.1905+978A>T) c.1572+4843A>T (n.1572+4843A>T) c.1386+4843A>T (n.1386+4843A>T) c.1719+978A>T (n.1719+978A>T) c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.*101+978A>T (n.*101+978A>T) c.*594+978A>T (n.*594+978A>T) c.2520+978A>T (n.2520+978A>T) c.172-380005T>A (n.172-380005T>A) c.*37+4843A>T (n.*37+4843A>T) c.139+4843A>T c.1902+978A>T (n.1902+978A>T) c.1569+4843A>T (n.1569+4843A>T) c.1602+4843A>T (n.1602+4843A>T) n.2263+978A>T n.1648+4843A>T n.1714+4843A>T n.1866+978A>T n.1622+4843A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286116T>C | CA515709179 | RPGR | c.953+1749A>G n.1826+4843A>G c.1905+978A>G (n.1905+978A>G) c.1572+4843A>G (n.1572+4843A>G) c.1386+4843A>G (n.1386+4843A>G) c.1719+978A>G (n.1719+978A>G) c.2883A>G (p.Glu961=) c.*101+978A>G (n.*101+978A>G) c.*594+978A>G (n.*594+978A>G) c.2520+978A>G (n.2520+978A>G) c.172-380005T>C (n.172-380005T>C) c.*37+4843A>G (n.*37+4843A>G) c.139+4843A>G c.1902+978A>G (n.1902+978A>G) c.1569+4843A>G (n.1569+4843A>G) c.1602+4843A>G (n.1602+4843A>G) n.2263+978A>G n.1648+4843A>G n.1714+4843A>G n.1866+978A>G n.1622+4843A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286116T>G | CA412729545 | RPGR | c.953+1749A>C n.1826+4843A>C c.1905+978A>C (n.1905+978A>C) c.1572+4843A>C (n.1572+4843A>C) c.1386+4843A>C (n.1386+4843A>C) c.1719+978A>C (n.1719+978A>C) c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.*101+978A>C (n.*101+978A>C) c.*594+978A>C (n.*594+978A>C) c.2520+978A>C (n.2520+978A>C) c.172-380005T>G (n.172-380005T>G) c.*37+4843A>C (n.*37+4843A>C) c.139+4843A>C c.1902+978A>C (n.1902+978A>C) c.1569+4843A>C (n.1569+4843A>C) c.1602+4843A>C (n.1602+4843A>C) n.2263+978A>C n.1648+4843A>C n.1714+4843A>C n.1866+978A>C n.1622+4843A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286117del | CA2693438964 | RPGR | c.953+1749del n.1826+4843del c.1905+978del (n.1905+978del) c.1572+4843del (n.1572+4843del) c.1386+4843del (n.1386+4843del) c.1719+978del (n.1719+978del) c.2883del (p.Gly962GlufsTer?) c.*101+978del (n.*101+978del) c.*594+978del (n.*594+978del) c.2520+978del (n.2520+978del) c.172-380004del (n.172-380004del) c.*37+4843del (n.*37+4843del) c.139+4843del c.1902+978del (n.1902+978del) c.1569+4843del (n.1569+4843del) c.1602+4843del (n.1602+4843del) n.2263+978del n.1648+4843del n.1714+4843del n.1866+978del n.1622+4843del | gnomAD v4 |
X | g.38286116_38286119delinsTTCC | CA2424844421 | RPGR | c.953+1746_953+1749delinsGGAA n.1826+4840_1826+4843delinsGGAA c.1905+975_1905+978delinsGGAA (n.1905+975_1905+978delinsGGAA) c.1572+4840_1572+4843delinsGGAA (n.1572+4840_1572+4843delinsGGAA) c.1386+4840_1386+4843delinsGGAA (n.1386+4840_1386+4843delinsGGAA) c.1719+975_1719+978delinsGGAA (n.1719+975_1719+978delinsGGAA) c.2880_2883delinsGGAA (p.Glu960=) c.*101+975_*101+978delinsGGAA (n.*101+975_*101+978delinsGGAA) c.*594+975_*594+978delinsGGAA (n.*594+975_*594+978delinsGGAA) c.2520+975_2520+978delinsGGAA (n.2520+975_2520+978delinsGGAA) c.172-380005_172-380002delinsTTCC (n.172-380005_172-380002delinsTTCC) c.*37+4840_*37+4843delinsGGAA (n.*37+4840_*37+4843delinsGGAA) c.139+4840_139+4843delinsGGAA c.1902+975_1902+978delinsGGAA (n.1902+975_1902+978delinsGGAA) c.1569+4840_1569+4843delinsGGAA (n.1569+4840_1569+4843delinsGGAA) c.1602+4840_1602+4843delinsGGAA (n.1602+4840_1602+4843delinsGGAA) n.2263+975_2263+978delinsGGAA n.1648+4840_1648+4843delinsGGAA n.1714+4840_1714+4843delinsGGAA n.1866+975_1866+978delinsGGAA n.1622+4840_1622+4843delinsGGAA | |
X | g.38286117T>A | CA412729546 | RPGR | c.953+1748A>T n.1826+4842A>T c.1905+977A>T (n.1905+977A>T) c.1572+4842A>T (n.1572+4842A>T) c.1386+4842A>T (n.1386+4842A>T) c.1719+977A>T (n.1719+977A>T) c.2882A>T (p.Glu961Val) c.*101+977A>T (n.*101+977A>T) c.*594+977A>T (n.*594+977A>T) c.2520+977A>T (n.2520+977A>T) c.172-380004T>A (n.172-380004T>A) c.*37+4842A>T (n.*37+4842A>T) c.139+4842A>T c.1902+977A>T (n.1902+977A>T) c.1569+4842A>T (n.1569+4842A>T) c.1602+4842A>T (n.1602+4842A>T) n.2263+977A>T n.1648+4842A>T n.1714+4842A>T n.1866+977A>T n.1622+4842A>T | |
X | g.38286117T>C | CA412729547 | RPGR | c.953+1748A>G n.1826+4842A>G c.1905+977A>G (n.1905+977A>G) c.1572+4842A>G (n.1572+4842A>G) c.1386+4842A>G (n.1386+4842A>G) c.1719+977A>G (n.1719+977A>G) c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.*101+977A>G (n.*101+977A>G) c.*594+977A>G (n.*594+977A>G) c.2520+977A>G (n.2520+977A>G) c.172-380004T>C (n.172-380004T>C) c.*37+4842A>G (n.*37+4842A>G) c.139+4842A>G c.1902+977A>G (n.1902+977A>G) c.1569+4842A>G (n.1569+4842A>G) c.1602+4842A>G (n.1602+4842A>G) n.2263+977A>G n.1648+4842A>G n.1714+4842A>G n.1866+977A>G n.1622+4842A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286117T>G | CA412729548 | RPGR | c.953+1748A>C n.1826+4842A>C c.1905+977A>C (n.1905+977A>C) c.1572+4842A>C (n.1572+4842A>C) c.1386+4842A>C (n.1386+4842A>C) c.1719+977A>C (n.1719+977A>C) c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.*101+977A>C (n.*101+977A>C) c.*594+977A>C (n.*594+977A>C) c.2520+977A>C (n.2520+977A>C) c.172-380004T>G (n.172-380004T>G) c.*37+4842A>C (n.*37+4842A>C) c.139+4842A>C c.1902+977A>C (n.1902+977A>C) c.1569+4842A>C (n.1569+4842A>C) c.1602+4842A>C (n.1602+4842A>C) n.2263+977A>C n.1648+4842A>C n.1714+4842A>C n.1866+977A>C n.1622+4842A>C | |
X | g.38286122_38286124del | CA412729549 | RPGR | c.953+1746_953+1748del n.1826+4840_1826+4842del c.1905+975_1905+977del (n.1905+975_1905+977del) c.1572+4840_1572+4842del (n.1572+4840_1572+4842del) c.1386+4840_1386+4842del (n.1386+4840_1386+4842del) c.1719+975_1719+977del (n.1719+975_1719+977del) c.2880_2882del (p.Glu961del) c.*101+975_*101+977del (n.*101+975_*101+977del) c.*594+975_*594+977del (n.*594+975_*594+977del) c.2520+975_2520+977del (n.2520+975_2520+977del) c.172-379999_172-379997del (n.172-379999_172-379997del) c.*37+4840_*37+4842del (n.*37+4840_*37+4842del) c.139+4840_139+4842del c.1902+975_1902+977del (n.1902+975_1902+977del) c.1569+4840_1569+4842del (n.1569+4840_1569+4842del) c.1602+4840_1602+4842del (n.1602+4840_1602+4842del) n.2263+975_2263+977del n.1648+4840_1648+4842del n.1714+4840_1714+4842del n.1866+975_1866+977del n.1622+4840_1622+4842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286119_38286124del | CA2693438965 | RPGR | c.953+1743_953+1748del n.1826+4837_1826+4842del c.1905+972_1905+977del (n.1905+972_1905+977del) c.1572+4837_1572+4842del (n.1572+4837_1572+4842del) c.1386+4837_1386+4842del (n.1386+4837_1386+4842del) c.1719+972_1719+977del (n.1719+972_1719+977del) c.2877_2882del (p.Glu960_Glu961del) c.*101+972_*101+977del (n.*101+972_*101+977del) c.*594+972_*594+977del (n.*594+972_*594+977del) c.2520+972_2520+977del (n.2520+972_2520+977del) c.172-380002_172-379997del (n.172-380002_172-379997del) c.*37+4837_*37+4842del (n.*37+4837_*37+4842del) c.139+4837_139+4842del c.1902+972_1902+977del (n.1902+972_1902+977del) c.1569+4837_1569+4842del (n.1569+4837_1569+4842del) c.1602+4837_1602+4842del (n.1602+4837_1602+4842del) n.2263+972_2263+977del n.1648+4837_1648+4842del n.1714+4837_1714+4842del n.1866+972_1866+977del n.1622+4837_1622+4842del | gnomAD v4 |
X | g.38286118C>A | CA412729551 | RPGR | c.953+1747G>T n.1826+4841G>T c.1905+976G>T (n.1905+976G>T) c.1572+4841G>T (n.1572+4841G>T) c.1386+4841G>T (n.1386+4841G>T) c.1719+976G>T (n.1719+976G>T) c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.*101+976G>T (n.*101+976G>T) c.*594+976G>T (n.*594+976G>T) c.2520+976G>T (n.2520+976G>T) c.172-380003C>A (n.172-380003C>A) c.*37+4841G>T (n.*37+4841G>T) c.139+4841G>T c.1902+976G>T (n.1902+976G>T) c.1569+4841G>T (n.1569+4841G>T) c.1602+4841G>T (n.1602+4841G>T) n.2263+976G>T n.1648+4841G>T n.1714+4841G>T n.1866+976G>T n.1622+4841G>T | |
X | g.38286118C>G | CA412729550 | RPGR | c.953+1747G>C n.1826+4841G>C c.1905+976G>C (n.1905+976G>C) c.1572+4841G>C (n.1572+4841G>C) c.1386+4841G>C (n.1386+4841G>C) c.1719+976G>C (n.1719+976G>C) c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.*101+976G>C (n.*101+976G>C) c.*594+976G>C (n.*594+976G>C) c.2520+976G>C (n.2520+976G>C) c.172-380003C>G (n.172-380003C>G) c.*37+4841G>C (n.*37+4841G>C) c.139+4841G>C c.1902+976G>C (n.1902+976G>C) c.1569+4841G>C (n.1569+4841G>C) c.1602+4841G>C (n.1602+4841G>C) n.2263+976G>C n.1648+4841G>C n.1714+4841G>C n.1866+976G>C n.1622+4841G>C | |
X | g.38286118C>T | CA412729552 | RPGR | c.953+1747G>A n.1826+4841G>A c.1905+976G>A (n.1905+976G>A) c.1572+4841G>A (n.1572+4841G>A) c.1386+4841G>A (n.1386+4841G>A) c.1719+976G>A (n.1719+976G>A) c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.*101+976G>A (n.*101+976G>A) c.*594+976G>A (n.*594+976G>A) c.2520+976G>A (n.2520+976G>A) c.172-380003C>T (n.172-380003C>T) c.*37+4841G>A (n.*37+4841G>A) c.139+4841G>A c.1902+976G>A (n.1902+976G>A) c.1569+4841G>A (n.1569+4841G>A) c.1602+4841G>A (n.1602+4841G>A) n.2263+976G>A n.1648+4841G>A n.1714+4841G>A n.1866+976G>A n.1622+4841G>A | |
X | g.38286119del | CA2693438966 | RPGR | c.953+1747del n.1826+4841del c.1905+976del (n.1905+976del) c.1572+4841del (n.1572+4841del) c.1386+4841del (n.1386+4841del) c.1719+976del (n.1719+976del) c.2881del (p.Glu961LysfsTer?) c.*101+976del (n.*101+976del) c.*594+976del (n.*594+976del) c.2520+976del (n.2520+976del) c.172-380002del (n.172-380002del) c.*37+4841del (n.*37+4841del) c.139+4841del c.1902+976del (n.1902+976del) c.1569+4841del (n.1569+4841del) c.1602+4841del (n.1602+4841del) n.2263+976del n.1648+4841del n.1714+4841del n.1866+976del n.1622+4841del | gnomAD v4 |
X | g.38286119C>A | CA412729553 | RPGR | c.953+1746G>T n.1826+4840G>T c.1905+975G>T (n.1905+975G>T) c.1572+4840G>T (n.1572+4840G>T) c.1386+4840G>T (n.1386+4840G>T) c.1719+975G>T (n.1719+975G>T) c.2880G>T (p.Glu960Asp) c.*101+975G>T (n.*101+975G>T) c.*594+975G>T (n.*594+975G>T) c.2520+975G>T (n.2520+975G>T) c.172-380002C>A (n.172-380002C>A) c.*37+4840G>T (n.*37+4840G>T) c.139+4840G>T c.1902+975G>T (n.1902+975G>T) c.1569+4840G>T (n.1569+4840G>T) c.1602+4840G>T (n.1602+4840G>T) n.2263+975G>T n.1648+4840G>T n.1714+4840G>T n.1866+975G>T n.1622+4840G>T | |
X | g.38286119C>G | CA412729554 | RPGR | c.953+1746G>C n.1826+4840G>C c.1905+975G>C (n.1905+975G>C) c.1572+4840G>C (n.1572+4840G>C) c.1386+4840G>C (n.1386+4840G>C) c.1719+975G>C (n.1719+975G>C) c.2880G>C (p.Glu960Asp) c.*101+975G>C (n.*101+975G>C) c.*594+975G>C (n.*594+975G>C) c.2520+975G>C (n.2520+975G>C) c.172-380002C>G (n.172-380002C>G) c.*37+4840G>C (n.*37+4840G>C) c.139+4840G>C c.1902+975G>C (n.1902+975G>C) c.1569+4840G>C (n.1569+4840G>C) c.1602+4840G>C (n.1602+4840G>C) n.2263+975G>C n.1648+4840G>C n.1714+4840G>C n.1866+975G>C n.1622+4840G>C | |
X | g.38286119C>T | CA515709185 | RPGR | c.953+1746G>A n.1826+4840G>A c.1905+975G>A (n.1905+975G>A) c.1572+4840G>A (n.1572+4840G>A) c.1386+4840G>A (n.1386+4840G>A) c.1719+975G>A (n.1719+975G>A) c.2880G>A (p.Glu960=) c.*101+975G>A (n.*101+975G>A) c.*594+975G>A (n.*594+975G>A) c.2520+975G>A (n.2520+975G>A) c.172-380002C>T (n.172-380002C>T) c.*37+4840G>A (n.*37+4840G>A) c.139+4840G>A c.1902+975G>A (n.1902+975G>A) c.1569+4840G>A (n.1569+4840G>A) c.1602+4840G>A (n.1602+4840G>A) n.2263+975G>A n.1648+4840G>A n.1714+4840G>A n.1866+975G>A n.1622+4840G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286120T>A | CA412729555 | RPGR | c.953+1745A>T n.1826+4839A>T c.1905+974A>T (n.1905+974A>T) c.1572+4839A>T (n.1572+4839A>T) c.1386+4839A>T (n.1386+4839A>T) c.1719+974A>T (n.1719+974A>T) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.*101+974A>T (n.*101+974A>T) c.*594+974A>T (n.*594+974A>T) c.2520+974A>T (n.2520+974A>T) c.172-380001T>A (n.172-380001T>A) c.*37+4839A>T (n.*37+4839A>T) c.139+4839A>T c.1902+974A>T (n.1902+974A>T) c.1569+4839A>T (n.1569+4839A>T) c.1602+4839A>T (n.1602+4839A>T) n.2263+974A>T n.1648+4839A>T n.1714+4839A>T n.1866+974A>T n.1622+4839A>T | |
X | g.38286120T>C | CA327915350 | RPGR | c.953+1745A>G n.1826+4839A>G c.1905+974A>G (n.1905+974A>G) c.1572+4839A>G (n.1572+4839A>G) c.1386+4839A>G (n.1386+4839A>G) c.1719+974A>G (n.1719+974A>G) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.*101+974A>G (n.*101+974A>G) c.*594+974A>G (n.*594+974A>G) c.2520+974A>G (n.2520+974A>G) c.172-380001T>C (n.172-380001T>C) c.*37+4839A>G (n.*37+4839A>G) c.139+4839A>G c.1902+974A>G (n.1902+974A>G) c.1569+4839A>G (n.1569+4839A>G) c.1602+4839A>G (n.1602+4839A>G) n.2263+974A>G n.1648+4839A>G n.1714+4839A>G n.1866+974A>G n.1622+4839A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286120T= | CA2424844422 | RPGR | c.953+1745A= n.1826+4839A= c.1905+974A= (n.1905+974A=) c.1572+4839A= (n.1572+4839A=) c.1386+4839A= (n.1386+4839A=) c.1719+974A= (n.1719+974A=) c.2879A= (p.Glu960=) c.*101+974A= (n.*101+974A=) c.*594+974A= (n.*594+974A=) c.2520+974A= (n.2520+974A=) c.172-380001T= (n.172-380001T=) c.*37+4839A= (n.*37+4839A=) c.139+4839A= c.1902+974A= (n.1902+974A=) c.1569+4839A= (n.1569+4839A=) c.1602+4839A= (n.1602+4839A=) n.2263+974A= n.1648+4839A= n.1714+4839A= n.1866+974A= n.1622+4839A= | |
X | g.38286122_38286139del | CA2693438967 | RPGR | c.953+1728_953+1745del n.1826+4822_1826+4839del c.1905+957_1905+974del (n.1905+957_1905+974del) c.1572+4822_1572+4839del (n.1572+4822_1572+4839del) c.1386+4822_1386+4839del (n.1386+4822_1386+4839del) c.1719+957_1719+974del (n.1719+957_1719+974del) c.2862_2879del (p.Trp955_Glu960del) c.*101+957_*101+974del (n.*101+957_*101+974del) c.*594+957_*594+974del (n.*594+957_*594+974del) c.2520+957_2520+974del (n.2520+957_2520+974del) c.172-379999_172-379982del (n.172-379999_172-379982del) c.*37+4822_*37+4839del (n.*37+4822_*37+4839del) c.139+4822_139+4839del c.1902+957_1902+974del (n.1902+957_1902+974del) c.1569+4822_1569+4839del (n.1569+4822_1569+4839del) c.1602+4822_1602+4839del (n.1602+4822_1602+4839del) n.2263+957_2263+974del n.1648+4822_1648+4839del n.1714+4822_1714+4839del n.1866+957_1866+974del n.1622+4822_1622+4839del | gnomAD v4 |
X | g.38286121C>A | CA412729559 | RPGR | c.953+1744G>T n.1826+4838G>T c.1905+973G>T (n.1905+973G>T) c.1572+4838G>T (n.1572+4838G>T) c.1386+4838G>T (n.1386+4838G>T) c.1719+973G>T (n.1719+973G>T) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.*101+973G>T (n.*101+973G>T) c.*594+973G>T (n.*594+973G>T) c.2520+973G>T (n.2520+973G>T) c.172-380000C>A (n.172-380000C>A) c.*37+4838G>T (n.*37+4838G>T) c.139+4838G>T c.1902+973G>T (n.1902+973G>T) c.1569+4838G>T (n.1569+4838G>T) c.1602+4838G>T (n.1602+4838G>T) n.2263+973G>T n.1648+4838G>T n.1714+4838G>T n.1866+973G>T n.1622+4838G>T | ClinVar |
X | g.38286121C>G | CA412729557 | RPGR | c.953+1744G>C n.1826+4838G>C c.1905+973G>C (n.1905+973G>C) c.1572+4838G>C (n.1572+4838G>C) c.1386+4838G>C (n.1386+4838G>C) c.1719+973G>C (n.1719+973G>C) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.*101+973G>C (n.*101+973G>C) c.*594+973G>C (n.*594+973G>C) c.2520+973G>C (n.2520+973G>C) c.172-380000C>G (n.172-380000C>G) c.*37+4838G>C (n.*37+4838G>C) c.139+4838G>C c.1902+973G>C (n.1902+973G>C) c.1569+4838G>C (n.1569+4838G>C) c.1602+4838G>C (n.1602+4838G>C) n.2263+973G>C n.1648+4838G>C n.1714+4838G>C n.1866+973G>C n.1622+4838G>C | |
X | g.38286121C>T | CA412729558 | RPGR | c.953+1744G>A n.1826+4838G>A c.1905+973G>A (n.1905+973G>A) c.1572+4838G>A (n.1572+4838G>A) c.1386+4838G>A (n.1386+4838G>A) c.1719+973G>A (n.1719+973G>A) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.*101+973G>A (n.*101+973G>A) c.*594+973G>A (n.*594+973G>A) c.2520+973G>A (n.2520+973G>A) c.172-380000C>T (n.172-380000C>T) c.*37+4838G>A (n.*37+4838G>A) c.139+4838G>A c.1902+973G>A (n.1902+973G>A) c.1569+4838G>A (n.1569+4838G>A) c.1602+4838G>A (n.1602+4838G>A) n.2263+973G>A n.1648+4838G>A n.1714+4838G>A n.1866+973G>A n.1622+4838G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286123_38286129del | CA2693438968 | RPGR | c.953+1738_953+1744del n.1826+4832_1826+4838del c.1905+967_1905+973del (n.1905+967_1905+973del) c.1572+4832_1572+4838del (n.1572+4832_1572+4838del) c.1386+4832_1386+4838del (n.1386+4832_1386+4838del) c.1719+967_1719+973del (n.1719+967_1719+973del) c.2872_2878del (p.Glu958ArgfsTer?) c.*101+967_*101+973del (n.*101+967_*101+973del) c.*594+967_*594+973del (n.*594+967_*594+973del) c.2520+967_2520+973del (n.2520+967_2520+973del) c.172-379998_172-379992del (n.172-379998_172-379992del) c.*37+4832_*37+4838del (n.*37+4832_*37+4838del) c.139+4832_139+4838del c.1902+967_1902+973del (n.1902+967_1902+973del) c.1569+4832_1569+4838del (n.1569+4832_1569+4838del) c.1602+4832_1602+4838del (n.1602+4832_1602+4838del) n.2263+967_2263+973del n.1648+4832_1648+4838del n.1714+4832_1714+4838del n.1866+967_1866+973del n.1622+4832_1622+4838del | gnomAD v4 |
X | g.38286122C>A | CA412729560 | RPGR | c.953+1743G>T n.1826+4837G>T c.1905+972G>T (n.1905+972G>T) c.1572+4837G>T (n.1572+4837G>T) c.1386+4837G>T (n.1386+4837G>T) c.1719+972G>T (n.1719+972G>T) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.*101+972G>T (n.*101+972G>T) c.*594+972G>T (n.*594+972G>T) c.2520+972G>T (n.2520+972G>T) c.172-379999C>A (n.172-379999C>A) c.*37+4837G>T (n.*37+4837G>T) c.139+4837G>T c.1902+972G>T (n.1902+972G>T) c.1569+4837G>T (n.1569+4837G>T) c.1602+4837G>T (n.1602+4837G>T) n.2263+972G>T n.1648+4837G>T n.1714+4837G>T n.1866+972G>T n.1622+4837G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286122C= | CA2424844423 | RPGR | c.953+1743G= n.1826+4837G= c.1905+972G= (n.1905+972G=) c.1572+4837G= (n.1572+4837G=) c.1386+4837G= (n.1386+4837G=) c.1719+972G= (n.1719+972G=) c.2877G= (p.Glu959=) c.*101+972G= (n.*101+972G=) c.*594+972G= (n.*594+972G=) c.2520+972G= (n.2520+972G=) c.172-379999C= (n.172-379999C=) c.*37+4837G= (n.*37+4837G=) c.139+4837G= c.1902+972G= (n.1902+972G=) c.1569+4837G= (n.1569+4837G=) c.1602+4837G= (n.1602+4837G=) n.2263+972G= n.1648+4837G= n.1714+4837G= n.1866+972G= n.1622+4837G= | |
X | g.38286122C>G | CA412729561 | RPGR | c.953+1743G>C n.1826+4837G>C c.1905+972G>C (n.1905+972G>C) c.1572+4837G>C (n.1572+4837G>C) c.1386+4837G>C (n.1386+4837G>C) c.1719+972G>C (n.1719+972G>C) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.*101+972G>C (n.*101+972G>C) c.*594+972G>C (n.*594+972G>C) c.2520+972G>C (n.2520+972G>C) c.172-379999C>G (n.172-379999C>G) c.*37+4837G>C (n.*37+4837G>C) c.139+4837G>C c.1902+972G>C (n.1902+972G>C) c.1569+4837G>C (n.1569+4837G>C) c.1602+4837G>C (n.1602+4837G>C) n.2263+972G>C n.1648+4837G>C n.1714+4837G>C n.1866+972G>C n.1622+4837G>C | |
X | g.38286122C>T | CA515709188 | RPGR | c.953+1743G>A n.1826+4837G>A c.1905+972G>A (n.1905+972G>A) c.1572+4837G>A (n.1572+4837G>A) c.1386+4837G>A (n.1386+4837G>A) c.1719+972G>A (n.1719+972G>A) c.2877G>A (p.Glu959=) c.*101+972G>A (n.*101+972G>A) c.*594+972G>A (n.*594+972G>A) c.2520+972G>A (n.2520+972G>A) c.172-379999C>T (n.172-379999C>T) c.*37+4837G>A (n.*37+4837G>A) c.139+4837G>A c.1902+972G>A (n.1902+972G>A) c.1569+4837G>A (n.1569+4837G>A) c.1602+4837G>A (n.1602+4837G>A) n.2263+972G>A n.1648+4837G>A n.1714+4837G>A n.1866+972G>A n.1622+4837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286122_38286123insCCT | CA875125013 | RPGR | c.953+1742_953+1743insAGG n.1826+4836_1826+4837insAGG c.1905+971_1905+972insAGG (n.1905+971_1905+972insAGG) c.1572+4836_1572+4837insAGG (n.1572+4836_1572+4837insAGG) c.1386+4836_1386+4837insAGG (n.1386+4836_1386+4837insAGG) c.1719+971_1719+972insAGG (n.1719+971_1719+972insAGG) c.2876_2877insAGG (p.Glu959_Glu960insGly) c.*101+971_*101+972insAGG (n.*101+971_*101+972insAGG) c.*594+971_*594+972insAGG (n.*594+971_*594+972insAGG) c.2520+971_2520+972insAGG (n.2520+971_2520+972insAGG) c.172-379999_172-379998insCCT (n.172-379999_172-379998insCCT) c.*37+4836_*37+4837insAGG (n.*37+4836_*37+4837insAGG) c.139+4836_139+4837insAGG c.1902+971_1902+972insAGG (n.1902+971_1902+972insAGG) c.1569+4836_1569+4837insAGG (n.1569+4836_1569+4837insAGG) c.1602+4836_1602+4837insAGG (n.1602+4836_1602+4837insAGG) n.2263+971_2263+972insAGG n.1648+4836_1648+4837insAGG n.1714+4836_1714+4837insAGG n.1866+971_1866+972insAGG n.1622+4836_1622+4837insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286123T>C | CA412729563 | RPGR | c.953+1742A>G n.1826+4836A>G c.1905+971A>G (n.1905+971A>G) c.1572+4836A>G (n.1572+4836A>G) c.1386+4836A>G (n.1386+4836A>G) c.1719+971A>G (n.1719+971A>G) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.*101+971A>G (n.*101+971A>G) c.*594+971A>G (n.*594+971A>G) c.2520+971A>G (n.2520+971A>G) c.172-379998T>C (n.172-379998T>C) c.*37+4836A>G (n.*37+4836A>G) c.139+4836A>G c.1902+971A>G (n.1902+971A>G) c.1569+4836A>G (n.1569+4836A>G) c.1602+4836A>G (n.1602+4836A>G) n.2263+971A>G n.1648+4836A>G n.1714+4836A>G n.1866+971A>G n.1622+4836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286126T>A | CA412729570 | RPGR | c.953+1739A>T n.1826+4833A>T c.1905+968A>T (n.1905+968A>T) c.1572+4833A>T (n.1572+4833A>T) c.1386+4833A>T (n.1386+4833A>T) c.1719+968A>T (n.1719+968A>T) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.*101+968A>T (n.*101+968A>T) c.*594+968A>T (n.*594+968A>T) c.2520+968A>T (n.2520+968A>T) c.172-379995T>A (n.172-379995T>A) c.*37+4833A>T (n.*37+4833A>T) c.139+4833A>T c.1902+968A>T (n.1902+968A>T) c.1569+4833A>T (n.1569+4833A>T) c.1602+4833A>T (n.1602+4833A>T) n.2263+968A>T n.1648+4833A>T n.1714+4833A>T n.1866+968A>T n.1622+4833A>T | |
X | g.38286126T>C | CA412729571 | RPGR | c.953+1739A>G n.1826+4833A>G c.1905+968A>G (n.1905+968A>G) c.1572+4833A>G (n.1572+4833A>G) c.1386+4833A>G (n.1386+4833A>G) c.1719+968A>G (n.1719+968A>G) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.*101+968A>G (n.*101+968A>G) c.*594+968A>G (n.*594+968A>G) c.2520+968A>G (n.2520+968A>G) c.172-379995T>C (n.172-379995T>C) c.*37+4833A>G (n.*37+4833A>G) c.139+4833A>G c.1902+968A>G (n.1902+968A>G) c.1569+4833A>G (n.1569+4833A>G) c.1602+4833A>G (n.1602+4833A>G) n.2263+968A>G n.1648+4833A>G n.1714+4833A>G n.1866+968A>G n.1622+4833A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286126T>G | CA412729572 | RPGR | c.953+1739A>C n.1826+4833A>C c.1905+968A>C (n.1905+968A>C) c.1572+4833A>C (n.1572+4833A>C) c.1386+4833A>C (n.1386+4833A>C) c.1719+968A>C (n.1719+968A>C) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.*101+968A>C (n.*101+968A>C) c.*594+968A>C (n.*594+968A>C) c.2520+968A>C (n.2520+968A>C) c.172-379995T>G (n.172-379995T>G) c.*37+4833A>C (n.*37+4833A>C) c.139+4833A>C c.1902+968A>C (n.1902+968A>C) c.1569+4833A>C (n.1569+4833A>C) c.1602+4833A>C (n.1602+4833A>C) n.2263+968A>C n.1648+4833A>C n.1714+4833A>C n.1866+968A>C n.1622+4833A>C | |
X | g.38286126_38286128del | CA2693438970 | RPGR | c.953+1737_953+1739del n.1826+4831_1826+4833del c.1905+966_1905+968del (n.1905+966_1905+968del) c.1572+4831_1572+4833del (n.1572+4831_1572+4833del) c.1386+4831_1386+4833del (n.1386+4831_1386+4833del) c.1719+966_1719+968del (n.1719+966_1719+968del) c.2871_2873del (p.Glu958del) c.*101+966_*101+968del (n.*101+966_*101+968del) c.*594+966_*594+968del (n.*594+966_*594+968del) c.2520+966_2520+968del (n.2520+966_2520+968del) c.172-379995_172-379993del (n.172-379995_172-379993del) c.*37+4831_*37+4833del (n.*37+4831_*37+4833del) c.139+4831_139+4833del c.1902+966_1902+968del (n.1902+966_1902+968del) c.1569+4831_1569+4833del (n.1569+4831_1569+4833del) c.1602+4831_1602+4833del (n.1602+4831_1602+4833del) n.2263+966_2263+968del n.1648+4831_1648+4833del n.1714+4831_1714+4833del n.1866+966_1866+968del n.1622+4831_1622+4833del | gnomAD v4 |
X | g.38286131_38286178del | CA640957144 | RPGR | c.953+1692_953+1739del n.1826+4786_1826+4833del c.1905+921_1905+968del (n.1905+921_1905+968del) c.1572+4786_1572+4833del (n.1572+4786_1572+4833del) c.1386+4786_1386+4833del (n.1386+4786_1386+4833del) c.1719+921_1719+968del (n.1719+921_1719+968del) c.2826_2873del (p.Asp943_Glu958del) c.*101+921_*101+968del (n.*101+921_*101+968del) c.*594+921_*594+968del (n.*594+921_*594+968del) c.2520+921_2520+968del (n.2520+921_2520+968del) c.172-379990_172-379943del (n.172-379990_172-379943del) c.*37+4786_*37+4833del (n.*37+4786_*37+4833del) c.139+4786_139+4833del c.1902+921_1902+968del (n.1902+921_1902+968del) c.1569+4786_1569+4833del (n.1569+4786_1569+4833del) c.1602+4786_1602+4833del (n.1602+4786_1602+4833del) n.2263+921_2263+968del n.1648+4786_1648+4833del n.1714+4786_1714+4833del n.1866+921_1866+968del n.1622+4786_1622+4833del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286198insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC | CA2580100834 | RPGR | c.953+1739_953+1740insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1826+4833_1826+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2873_2874insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (p.Glu959AspfsTer?) c.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC (n.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC) c.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.139+4833_139+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) n.2263+968_2263+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1648+4833_1648+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1714+4833_1714+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1866+968_1866+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1622+4833_1622+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA | ClinVar |
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X | g.38286127C>G | CA412729574 | RPGR | c.953+1738G>C n.1826+4832G>C c.1905+967G>C (n.1905+967G>C) c.1572+4832G>C (n.1572+4832G>C) c.1386+4832G>C (n.1386+4832G>C) c.1719+967G>C (n.1719+967G>C) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.*101+967G>C (n.*101+967G>C) c.*594+967G>C (n.*594+967G>C) c.2520+967G>C (n.2520+967G>C) c.172-379994C>G (n.172-379994C>G) c.*37+4832G>C (n.*37+4832G>C) c.139+4832G>C c.1902+967G>C (n.1902+967G>C) c.1569+4832G>C (n.1569+4832G>C) c.1602+4832G>C (n.1602+4832G>C) n.2263+967G>C n.1648+4832G>C n.1714+4832G>C n.1866+967G>C n.1622+4832G>C | |
X | g.38286127C>T | CA412729575 | RPGR | c.953+1738G>A n.1826+4832G>A c.1905+967G>A (n.1905+967G>A) c.1572+4832G>A (n.1572+4832G>A) c.1386+4832G>A (n.1386+4832G>A) c.1719+967G>A (n.1719+967G>A) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.*101+967G>A (n.*101+967G>A) c.*594+967G>A (n.*594+967G>A) c.2520+967G>A (n.2520+967G>A) c.172-379994C>T (n.172-379994C>T) c.*37+4832G>A (n.*37+4832G>A) c.139+4832G>A c.1902+967G>A (n.1902+967G>A) c.1569+4832G>A (n.1569+4832G>A) c.1602+4832G>A (n.1602+4832G>A) n.2263+967G>A n.1648+4832G>A n.1714+4832G>A n.1866+967G>A n.1622+4832G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286131del | CA2693438971 | RPGR | c.953+1738del n.1826+4832del c.1905+967del (n.1905+967del) c.1572+4832del (n.1572+4832del) c.1386+4832del (n.1386+4832del) c.1719+967del (n.1719+967del) c.2872del (p.Glu958LysfsTer?) c.*101+967del (n.*101+967del) c.*594+967del (n.*594+967del) c.2520+967del (n.2520+967del) c.172-379990del (n.172-379990del) c.*37+4832del (n.*37+4832del) c.139+4832del c.1902+967del (n.1902+967del) c.1569+4832del (n.1569+4832del) c.1602+4832del (n.1602+4832del) n.2263+967del n.1648+4832del n.1714+4832del n.1866+967del n.1622+4832del | gnomAD v4 |
X | g.38286128C>A | CA515709195 | RPGR | c.953+1737G>T n.1826+4831G>T c.1905+966G>T (n.1905+966G>T) c.1572+4831G>T (n.1572+4831G>T) c.1386+4831G>T (n.1386+4831G>T) c.1719+966G>T (n.1719+966G>T) c.2871G>T (p.Gly957=) c.*101+966G>T (n.*101+966G>T) c.*594+966G>T (n.*594+966G>T) c.2520+966G>T (n.2520+966G>T) c.172-379993C>A (n.172-379993C>A) c.*37+4831G>T (n.*37+4831G>T) c.139+4831G>T c.1902+966G>T (n.1902+966G>T) c.1569+4831G>T (n.1569+4831G>T) c.1602+4831G>T (n.1602+4831G>T) n.2263+966G>T n.1648+4831G>T n.1714+4831G>T n.1866+966G>T n.1622+4831G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286128C= | CA2424844428 | RPGR | c.953+1737G= n.1826+4831G= c.1905+966G= (n.1905+966G=) c.1572+4831G= (n.1572+4831G=) c.1386+4831G= (n.1386+4831G=) c.1719+966G= (n.1719+966G=) c.2871G= (p.Gly957=) c.*101+966G= (n.*101+966G=) c.*594+966G= (n.*594+966G=) c.2520+966G= (n.2520+966G=) c.172-379993C= (n.172-379993C=) c.*37+4831G= (n.*37+4831G=) c.139+4831G= c.1902+966G= (n.1902+966G=) c.1569+4831G= (n.1569+4831G=) c.1602+4831G= (n.1602+4831G=) n.2263+966G= n.1648+4831G= n.1714+4831G= n.1866+966G= n.1622+4831G= | |
X | g.38286128C>G | CA515709197 | RPGR | c.953+1737G>C n.1826+4831G>C c.1905+966G>C (n.1905+966G>C) c.1572+4831G>C (n.1572+4831G>C) c.1386+4831G>C (n.1386+4831G>C) c.1719+966G>C (n.1719+966G>C) c.2871G>C (p.Gly957=) c.*101+966G>C (n.*101+966G>C) c.*594+966G>C (n.*594+966G>C) c.2520+966G>C (n.2520+966G>C) c.172-379993C>G (n.172-379993C>G) c.*37+4831G>C (n.*37+4831G>C) c.139+4831G>C c.1902+966G>C (n.1902+966G>C) c.1569+4831G>C (n.1569+4831G>C) c.1602+4831G>C (n.1602+4831G>C) n.2263+966G>C n.1648+4831G>C n.1714+4831G>C n.1866+966G>C n.1622+4831G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286128C>T | CA515709198 | RPGR | c.953+1737G>A n.1826+4831G>A c.1905+966G>A (n.1905+966G>A) c.1572+4831G>A (n.1572+4831G>A) c.1386+4831G>A (n.1386+4831G>A) c.1719+966G>A (n.1719+966G>A) c.2871G>A (p.Gly957=) c.*101+966G>A (n.*101+966G>A) c.*594+966G>A (n.*594+966G>A) c.2520+966G>A (n.2520+966G>A) c.172-379993C>T (n.172-379993C>T) c.*37+4831G>A (n.*37+4831G>A) c.139+4831G>A c.1902+966G>A (n.1902+966G>A) c.1569+4831G>A (n.1569+4831G>A) c.1602+4831G>A (n.1602+4831G>A) n.2263+966G>A n.1648+4831G>A n.1714+4831G>A n.1866+966G>A n.1622+4831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286129C>A | CA412729576 | RPGR | c.953+1736G>T n.1826+4830G>T c.1905+965G>T (n.1905+965G>T) c.1572+4830G>T (n.1572+4830G>T) c.1386+4830G>T (n.1386+4830G>T) c.1719+965G>T (n.1719+965G>T) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.*101+965G>T (n.*101+965G>T) c.*594+965G>T (n.*594+965G>T) c.2520+965G>T (n.2520+965G>T) c.172-379992C>A (n.172-379992C>A) c.*37+4830G>T (n.*37+4830G>T) c.139+4830G>T c.1902+965G>T (n.1902+965G>T) c.1569+4830G>T (n.1569+4830G>T) c.1602+4830G>T (n.1602+4830G>T) n.2263+965G>T n.1648+4830G>T n.1714+4830G>T n.1866+965G>T n.1622+4830G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286129C= | CA2424844429 | RPGR | c.953+1736G= n.1826+4830G= c.1905+965G= (n.1905+965G=) c.1572+4830G= (n.1572+4830G=) c.1386+4830G= (n.1386+4830G=) c.1719+965G= (n.1719+965G=) c.2870G= (p.Gly957=) c.*101+965G= (n.*101+965G=) c.*594+965G= (n.*594+965G=) c.2520+965G= (n.2520+965G=) c.172-379992C= (n.172-379992C=) c.*37+4830G= (n.*37+4830G=) c.139+4830G= c.1902+965G= (n.1902+965G=) c.1569+4830G= (n.1569+4830G=) c.1602+4830G= (n.1602+4830G=) n.2263+965G= n.1648+4830G= n.1714+4830G= n.1866+965G= n.1622+4830G= | |
X | g.38286129C>G | CA412729577 | RPGR | c.953+1736G>C n.1826+4830G>C c.1905+965G>C (n.1905+965G>C) c.1572+4830G>C (n.1572+4830G>C) c.1386+4830G>C (n.1386+4830G>C) c.1719+965G>C (n.1719+965G>C) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.*101+965G>C (n.*101+965G>C) c.*594+965G>C (n.*594+965G>C) c.2520+965G>C (n.2520+965G>C) c.172-379992C>G (n.172-379992C>G) c.*37+4830G>C (n.*37+4830G>C) c.139+4830G>C c.1902+965G>C (n.1902+965G>C) c.1569+4830G>C (n.1569+4830G>C) c.1602+4830G>C (n.1602+4830G>C) n.2263+965G>C n.1648+4830G>C n.1714+4830G>C n.1866+965G>C n.1622+4830G>C | |
X | g.38286129C>T | CA412729578 | RPGR | c.953+1736G>A n.1826+4830G>A c.1905+965G>A (n.1905+965G>A) c.1572+4830G>A (n.1572+4830G>A) c.1386+4830G>A (n.1386+4830G>A) c.1719+965G>A (n.1719+965G>A) c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.*101+965G>A (n.*101+965G>A) c.*594+965G>A (n.*594+965G>A) c.2520+965G>A (n.2520+965G>A) c.172-379992C>T (n.172-379992C>T) c.*37+4830G>A (n.*37+4830G>A) c.139+4830G>A c.1902+965G>A (n.1902+965G>A) c.1569+4830G>A (n.1569+4830G>A) c.1602+4830G>A (n.1602+4830G>A) n.2263+965G>A n.1648+4830G>A n.1714+4830G>A n.1866+965G>A n.1622+4830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286130C>A | CA412729580 | RPGR | c.953+1735G>T n.1826+4829G>T c.1905+964G>T (n.1905+964G>T) c.1572+4829G>T (n.1572+4829G>T) c.1386+4829G>T (n.1386+4829G>T) c.1719+964G>T (n.1719+964G>T) c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.*101+964G>T (n.*101+964G>T) c.*594+964G>T (n.*594+964G>T) c.2520+964G>T (n.2520+964G>T) c.172-379991C>A (n.172-379991C>A) c.*37+4829G>T (n.*37+4829G>T) c.139+4829G>T c.1902+964G>T (n.1902+964G>T) c.1569+4829G>T (n.1569+4829G>T) c.1602+4829G>T (n.1602+4829G>T) n.2263+964G>T n.1648+4829G>T n.1714+4829G>T n.1866+964G>T n.1622+4829G>T | |
X | g.38286130C>G | CA412729581 | RPGR | c.953+1735G>C n.1826+4829G>C c.1905+964G>C (n.1905+964G>C) c.1572+4829G>C (n.1572+4829G>C) c.1386+4829G>C (n.1386+4829G>C) c.1719+964G>C (n.1719+964G>C) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.*101+964G>C (n.*101+964G>C) c.*594+964G>C (n.*594+964G>C) c.2520+964G>C (n.2520+964G>C) c.172-379991C>G (n.172-379991C>G) c.*37+4829G>C (n.*37+4829G>C) c.139+4829G>C c.1902+964G>C (n.1902+964G>C) c.1569+4829G>C (n.1569+4829G>C) c.1602+4829G>C (n.1602+4829G>C) n.2263+964G>C n.1648+4829G>C n.1714+4829G>C n.1866+964G>C n.1622+4829G>C | |
X | g.38286130C>T | CA412729579 | RPGR | c.953+1735G>A n.1826+4829G>A c.1905+964G>A (n.1905+964G>A) c.1572+4829G>A (n.1572+4829G>A) c.1386+4829G>A (n.1386+4829G>A) c.1719+964G>A (n.1719+964G>A) c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.*101+964G>A (n.*101+964G>A) c.*594+964G>A (n.*594+964G>A) c.2520+964G>A (n.2520+964G>A) c.172-379991C>T (n.172-379991C>T) c.*37+4829G>A (n.*37+4829G>A) c.139+4829G>A c.1902+964G>A (n.1902+964G>A) c.1569+4829G>A (n.1569+4829G>A) c.1602+4829G>A (n.1602+4829G>A) n.2263+964G>A n.1648+4829G>A n.1714+4829G>A n.1866+964G>A n.1622+4829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286131C>A | CA412729583 | RPGR | c.953+1734G>T n.1826+4828G>T c.1905+963G>T (n.1905+963G>T) c.1572+4828G>T (n.1572+4828G>T) c.1386+4828G>T (n.1386+4828G>T) c.1719+963G>T (n.1719+963G>T) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.*101+963G>T (n.*101+963G>T) c.*594+963G>T (n.*594+963G>T) c.2520+963G>T (n.2520+963G>T) c.172-379990C>A (n.172-379990C>A) c.*37+4828G>T (n.*37+4828G>T) c.139+4828G>T c.1902+963G>T (n.1902+963G>T) c.1569+4828G>T (n.1569+4828G>T) c.1602+4828G>T (n.1602+4828G>T) n.2263+963G>T n.1648+4828G>T n.1714+4828G>T n.1866+963G>T n.1622+4828G>T | |
X | g.38286131C= | CA2424844430 | RPGR | c.953+1734G= n.1826+4828G= c.1905+963G= (n.1905+963G=) c.1572+4828G= (n.1572+4828G=) c.1386+4828G= (n.1386+4828G=) c.1719+963G= (n.1719+963G=) c.2868G= (p.Glu956=) c.*101+963G= (n.*101+963G=) c.*594+963G= (n.*594+963G=) c.2520+963G= (n.2520+963G=) c.172-379990C= (n.172-379990C=) c.*37+4828G= (n.*37+4828G=) c.139+4828G= c.1902+963G= (n.1902+963G=) c.1569+4828G= (n.1569+4828G=) c.1602+4828G= (n.1602+4828G=) n.2263+963G= n.1648+4828G= n.1714+4828G= n.1866+963G= n.1622+4828G= | |
X | g.38286131C>G | CA412729582 | RPGR | c.953+1734G>C n.1826+4828G>C c.1905+963G>C (n.1905+963G>C) c.1572+4828G>C (n.1572+4828G>C) c.1386+4828G>C (n.1386+4828G>C) c.1719+963G>C (n.1719+963G>C) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.*101+963G>C (n.*101+963G>C) c.*594+963G>C (n.*594+963G>C) c.2520+963G>C (n.2520+963G>C) c.172-379990C>G (n.172-379990C>G) c.*37+4828G>C (n.*37+4828G>C) c.139+4828G>C c.1902+963G>C (n.1902+963G>C) c.1569+4828G>C (n.1569+4828G>C) c.1602+4828G>C (n.1602+4828G>C) n.2263+963G>C n.1648+4828G>C n.1714+4828G>C n.1866+963G>C n.1622+4828G>C | |
X | g.38286131C>T | CA515709202 | RPGR | c.953+1734G>A n.1826+4828G>A c.1905+963G>A (n.1905+963G>A) c.1572+4828G>A (n.1572+4828G>A) c.1386+4828G>A (n.1386+4828G>A) c.1719+963G>A (n.1719+963G>A) c.2868G>A (p.Glu956=) c.*101+963G>A (n.*101+963G>A) c.*594+963G>A (n.*594+963G>A) c.2520+963G>A (n.2520+963G>A) c.172-379990C>T (n.172-379990C>T) c.*37+4828G>A (n.*37+4828G>A) c.139+4828G>A c.1902+963G>A (n.1902+963G>A) c.1569+4828G>A (n.1569+4828G>A) c.1602+4828G>A (n.1602+4828G>A) n.2263+963G>A n.1648+4828G>A n.1714+4828G>A n.1866+963G>A n.1622+4828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286131_38286136del | CA2693438972 | RPGR | c.953+1729_953+1734del n.1826+4823_1826+4828del c.1905+958_1905+963del (n.1905+958_1905+963del) c.1572+4823_1572+4828del (n.1572+4823_1572+4828del) c.1386+4823_1386+4828del (n.1386+4823_1386+4828del) c.1719+958_1719+963del (n.1719+958_1719+963del) c.2863_2868del (p.Trp955_Glu956del) c.*101+958_*101+963del (n.*101+958_*101+963del) c.*594+958_*594+963del (n.*594+958_*594+963del) c.2520+958_2520+963del (n.2520+958_2520+963del) c.172-379990_172-379985del (n.172-379990_172-379985del) c.*37+4823_*37+4828del (n.*37+4823_*37+4828del) c.139+4823_139+4828del c.1902+958_1902+963del (n.1902+958_1902+963del) c.1569+4823_1569+4828del (n.1569+4823_1569+4828del) c.1602+4823_1602+4828del (n.1602+4823_1602+4828del) n.2263+958_2263+963del n.1648+4823_1648+4828del n.1714+4823_1714+4828del n.1866+958_1866+963del n.1622+4823_1622+4828del | gnomAD v4 |
X | g.38286132del | CA916083881 | RPGR | c.953+1733del n.1826+4827del c.1905+962del (n.1905+962del) c.1572+4827del (n.1572+4827del) c.1386+4827del (n.1386+4827del) c.1719+962del (n.1719+962del) c.2867del (p.Glu956GlyfsTer?) c.*101+962del (n.*101+962del) c.*594+962del (n.*594+962del) c.2520+962del (n.2520+962del) c.172-379989del (n.172-379989del) c.*37+4827del (n.*37+4827del) c.139+4827del c.1902+962del (n.1902+962del) c.1569+4827del (n.1569+4827del) c.1602+4827del (n.1602+4827del) n.2263+962del n.1648+4827del n.1714+4827del n.1866+962del n.1622+4827del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286132T>C | CA412729584 | RPGR | c.953+1733A>G n.1826+4827A>G c.1905+962A>G (n.1905+962A>G) c.1572+4827A>G (n.1572+4827A>G) c.1386+4827A>G (n.1386+4827A>G) c.1719+962A>G (n.1719+962A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*101+962A>G (n.*101+962A>G) c.*594+962A>G (n.*594+962A>G) c.2520+962A>G (n.2520+962A>G) c.172-379989T>C (n.172-379989T>C) c.*37+4827A>G (n.*37+4827A>G) c.139+4827A>G c.1902+962A>G (n.1902+962A>G) c.1569+4827A>G (n.1569+4827A>G) c.1602+4827A>G (n.1602+4827A>G) n.2263+962A>G n.1648+4827A>G n.1714+4827A>G n.1866+962A>G n.1622+4827A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286132T>G | CA412729586 | RPGR | c.953+1733A>C n.1826+4827A>C c.1905+962A>C (n.1905+962A>C) c.1572+4827A>C (n.1572+4827A>C) c.1386+4827A>C (n.1386+4827A>C) c.1719+962A>C (n.1719+962A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*101+962A>C (n.*101+962A>C) c.*594+962A>C (n.*594+962A>C) c.2520+962A>C (n.2520+962A>C) c.172-379989T>G (n.172-379989T>G) c.*37+4827A>C (n.*37+4827A>C) c.139+4827A>C c.1902+962A>C (n.1902+962A>C) c.1569+4827A>C (n.1569+4827A>C) c.1602+4827A>C (n.1602+4827A>C) n.2263+962A>C n.1648+4827A>C n.1714+4827A>C n.1866+962A>C n.1622+4827A>C | |
X | g.38286132T= | CA2424844432 | RPGR | c.953+1733A= n.1826+4827A= c.1905+962A= (n.1905+962A=) c.1572+4827A= (n.1572+4827A=) c.1386+4827A= (n.1386+4827A=) c.1719+962A= (n.1719+962A=) c.2867A= (p.Glu956=) c.*101+962A= (n.*101+962A=) c.*594+962A= (n.*594+962A=) c.2520+962A= (n.2520+962A=) c.172-379989T= (n.172-379989T=) c.*37+4827A= (n.*37+4827A=) c.139+4827A= c.1902+962A= (n.1902+962A=) c.1569+4827A= (n.1569+4827A=) c.1602+4827A= (n.1602+4827A=) n.2263+962A= n.1648+4827A= n.1714+4827A= n.1866+962A= n.1622+4827A= | |
X | g.38286133C>A | CA412729588 | RPGR | c.953+1732G>T n.1826+4826G>T c.1905+961G>T (n.1905+961G>T) c.1572+4826G>T (n.1572+4826G>T) c.1386+4826G>T (n.1386+4826G>T) c.1719+961G>T (n.1719+961G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*101+961G>T (n.*101+961G>T) c.*594+961G>T (n.*594+961G>T) c.2520+961G>T (n.2520+961G>T) c.172-379988C>A (n.172-379988C>A) c.*37+4826G>T (n.*37+4826G>T) c.139+4826G>T c.1902+961G>T (n.1902+961G>T) c.1569+4826G>T (n.1569+4826G>T) c.1602+4826G>T (n.1602+4826G>T) n.2263+961G>T n.1648+4826G>T n.1714+4826G>T n.1866+961G>T n.1622+4826G>T | |
X | g.38286133C>G | CA412729589 | RPGR | c.953+1732G>C n.1826+4826G>C c.1905+961G>C (n.1905+961G>C) c.1572+4826G>C (n.1572+4826G>C) c.1386+4826G>C (n.1386+4826G>C) c.1719+961G>C (n.1719+961G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*101+961G>C (n.*101+961G>C) c.*594+961G>C (n.*594+961G>C) c.2520+961G>C (n.2520+961G>C) c.172-379988C>G (n.172-379988C>G) c.*37+4826G>C (n.*37+4826G>C) c.139+4826G>C c.1902+961G>C (n.1902+961G>C) c.1569+4826G>C (n.1569+4826G>C) c.1602+4826G>C (n.1602+4826G>C) n.2263+961G>C n.1648+4826G>C n.1714+4826G>C n.1866+961G>C n.1622+4826G>C | |
X | g.38286133C>T | CA412729590 | RPGR | c.953+1732G>A n.1826+4826G>A c.1905+961G>A (n.1905+961G>A) c.1572+4826G>A (n.1572+4826G>A) c.1386+4826G>A (n.1386+4826G>A) c.1719+961G>A (n.1719+961G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*101+961G>A (n.*101+961G>A) c.*594+961G>A (n.*594+961G>A) c.2520+961G>A (n.2520+961G>A) c.172-379988C>T (n.172-379988C>T) c.*37+4826G>A (n.*37+4826G>A) c.139+4826G>A c.1902+961G>A (n.1902+961G>A) c.1569+4826G>A (n.1569+4826G>A) c.1602+4826G>A (n.1602+4826G>A) n.2263+961G>A n.1648+4826G>A n.1714+4826G>A n.1866+961G>A n.1622+4826G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286133_38286135dup | CA412729587 | RPGR | c.953+1730_953+1732dup n.1826+4824_1826+4826dup c.1905+959_1905+961dup (n.1905+959_1905+961dup) c.1572+4824_1572+4826dup (n.1572+4824_1572+4826dup) c.1386+4824_1386+4826dup (n.1386+4824_1386+4826dup) c.1719+959_1719+961dup (n.1719+959_1719+961dup) c.2864_2866dup (p.Trp955_Glu956insGly) c.*101+959_*101+961dup (n.*101+959_*101+961dup) c.*594+959_*594+961dup (n.*594+959_*594+961dup) c.2520+959_2520+961dup (n.2520+959_2520+961dup) c.172-379988_172-379986dup (n.172-379988_172-379986dup) c.*37+4824_*37+4826dup (n.*37+4824_*37+4826dup) c.139+4824_139+4826dup c.1902+959_1902+961dup (n.1902+959_1902+961dup) c.1569+4824_1569+4826dup (n.1569+4824_1569+4826dup) c.1602+4824_1602+4826dup (n.1602+4824_1602+4826dup) n.2263+959_2263+961dup n.1648+4824_1648+4826dup n.1714+4824_1714+4826dup n.1866+959_1866+961dup n.1622+4824_1622+4826dup | dbSNP |
X | g.38286135del | CA2695232606 | RPGR | c.953+1732del n.1826+4826del c.1905+961del (n.1905+961del) c.1572+4826del (n.1572+4826del) c.1386+4826del (n.1386+4826del) c.1719+961del (n.1719+961del) c.2866del (p.Glu956ArgfsTer?) c.*101+961del (n.*101+961del) c.*594+961del (n.*594+961del) c.2520+961del (n.2520+961del) c.172-379986del (n.172-379986del) c.*37+4826del (n.*37+4826del) c.139+4826del c.1902+961del (n.1902+961del) c.1569+4826del (n.1569+4826del) c.1602+4826del (n.1602+4826del) n.2263+961del n.1648+4826del n.1714+4826del n.1866+961del n.1622+4826del | |
X | g.38286133_38286136del | CA2580100835 | RPGR | c.953+1729_953+1732del n.1826+4823_1826+4826del c.1905+958_1905+961del (n.1905+958_1905+961del) c.1572+4823_1572+4826del (n.1572+4823_1572+4826del) c.1386+4823_1386+4826del (n.1386+4823_1386+4826del) c.1719+958_1719+961del (n.1719+958_1719+961del) c.2863_2866del (p.Trp955ArgfsTer?) c.*101+958_*101+961del (n.*101+958_*101+961del) c.*594+958_*594+961del (n.*594+958_*594+961del) c.2520+958_2520+961del (n.2520+958_2520+961del) c.172-379988_172-379985del (n.172-379988_172-379985del) c.*37+4823_*37+4826del (n.*37+4823_*37+4826del) c.139+4823_139+4826del c.1902+958_1902+961del (n.1902+958_1902+961del) c.1569+4823_1569+4826del (n.1569+4823_1569+4826del) c.1602+4823_1602+4826del (n.1602+4823_1602+4826del) n.2263+958_2263+961del n.1648+4823_1648+4826del n.1714+4823_1714+4826del n.1866+958_1866+961del n.1622+4823_1622+4826del | ClinVar |
X | g.38286133_38286158del | CA2693438973 | RPGR | c.953+1707_953+1732del n.1826+4801_1826+4826del c.1905+936_1905+961del (n.1905+936_1905+961del) c.1572+4801_1572+4826del (n.1572+4801_1572+4826del) c.1386+4801_1386+4826del (n.1386+4801_1386+4826del) c.1719+936_1719+961del (n.1719+936_1719+961del) c.2841_2866del (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+936_*101+961del (n.*101+936_*101+961del) c.*594+936_*594+961del (n.*594+936_*594+961del) c.2520+936_2520+961del (n.2520+936_2520+961del) c.172-379988_172-379963del (n.172-379988_172-379963del) c.*37+4801_*37+4826del (n.*37+4801_*37+4826del) c.139+4801_139+4826del c.1902+936_1902+961del (n.1902+936_1902+961del) c.1569+4801_1569+4826del (n.1569+4801_1569+4826del) c.1602+4801_1602+4826del (n.1602+4801_1602+4826del) n.2263+936_2263+961del n.1648+4801_1648+4826del n.1714+4801_1714+4826del n.1866+936_1866+961del n.1622+4801_1622+4826del | gnomAD v4 |
X | g.38286134C>A | CA412729591 | RPGR | c.953+1731G>T n.1826+4825G>T c.1905+960G>T (n.1905+960G>T) c.1572+4825G>T (n.1572+4825G>T) c.1386+4825G>T (n.1386+4825G>T) c.1719+960G>T (n.1719+960G>T) c.2865G>T (p.Trp955Cys) c.*101+960G>T (n.*101+960G>T) c.*594+960G>T (n.*594+960G>T) c.2520+960G>T (n.2520+960G>T) c.172-379987C>A (n.172-379987C>A) c.*37+4825G>T (n.*37+4825G>T) c.139+4825G>T c.1902+960G>T (n.1902+960G>T) c.1569+4825G>T (n.1569+4825G>T) c.1602+4825G>T (n.1602+4825G>T) n.2263+960G>T n.1648+4825G>T n.1714+4825G>T n.1866+960G>T n.1622+4825G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286134C= | CA2424844434 | RPGR | c.953+1731G= n.1826+4825G= c.1905+960G= (n.1905+960G=) c.1572+4825G= (n.1572+4825G=) c.1386+4825G= (n.1386+4825G=) c.1719+960G= (n.1719+960G=) c.2865G= (p.Trp955=) c.*101+960G= (n.*101+960G=) c.*594+960G= (n.*594+960G=) c.2520+960G= (n.2520+960G=) c.172-379987C= (n.172-379987C=) c.*37+4825G= (n.*37+4825G=) c.139+4825G= c.1902+960G= (n.1902+960G=) c.1569+4825G= (n.1569+4825G=) c.1602+4825G= (n.1602+4825G=) n.2263+960G= n.1648+4825G= n.1714+4825G= n.1866+960G= n.1622+4825G= | |
X | g.38286134C>G | CA412729592 | RPGR | c.953+1731G>C n.1826+4825G>C c.1905+960G>C (n.1905+960G>C) c.1572+4825G>C (n.1572+4825G>C) c.1386+4825G>C (n.1386+4825G>C) c.1719+960G>C (n.1719+960G>C) c.2865G>C (p.Trp955Cys) c.*101+960G>C (n.*101+960G>C) c.*594+960G>C (n.*594+960G>C) c.2520+960G>C (n.2520+960G>C) c.172-379987C>G (n.172-379987C>G) c.*37+4825G>C (n.*37+4825G>C) c.139+4825G>C c.1902+960G>C (n.1902+960G>C) c.1569+4825G>C (n.1569+4825G>C) c.1602+4825G>C (n.1602+4825G>C) n.2263+960G>C n.1648+4825G>C n.1714+4825G>C n.1866+960G>C n.1622+4825G>C | |
X | g.38286134C>T | CA412729593 | RPGR | c.953+1731G>A n.1826+4825G>A c.1905+960G>A (n.1905+960G>A) c.1572+4825G>A (n.1572+4825G>A) c.1386+4825G>A (n.1386+4825G>A) c.1719+960G>A (n.1719+960G>A) c.2865G>A (p.Trp955Ter) c.*101+960G>A (n.*101+960G>A) c.*594+960G>A (n.*594+960G>A) c.2520+960G>A (n.2520+960G>A) c.172-379987C>T (n.172-379987C>T) c.*37+4825G>A (n.*37+4825G>A) c.139+4825G>A c.1902+960G>A (n.1902+960G>A) c.1569+4825G>A (n.1569+4825G>A) c.1602+4825G>A (n.1602+4825G>A) n.2263+960G>A n.1648+4825G>A n.1714+4825G>A n.1866+960G>A n.1622+4825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286134_38286140delinsCCATTCT | CA2424844433 | RPGR | c.953+1725_953+1731delinsAGAATGG n.1826+4819_1826+4825delinsAGAATGG c.1905+954_1905+960delinsAGAATGG (n.1905+954_1905+960delinsAGAATGG) c.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG (n.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG) c.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG (n.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG) c.1719+954_1719+960delinsAGAATGG (n.1719+954_1719+960delinsAGAATGG) c.2859_2865delinsAGAATGG (p.Gly953=) c.*101+954_*101+960delinsAGAATGG (n.*101+954_*101+960delinsAGAATGG) c.*594+954_*594+960delinsAGAATGG (n.*594+954_*594+960delinsAGAATGG) c.2520+954_2520+960delinsAGAATGG (n.2520+954_2520+960delinsAGAATGG) c.172-379987_172-379981delinsCCATTCT (n.172-379987_172-379981delinsCCATTCT) c.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG (n.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG) c.139+4819_139+4825delinsAGAATGG c.1902+954_1902+960delinsAGAATGG (n.1902+954_1902+960delinsAGAATGG) c.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG (n.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG) c.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG (n.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG) n.2263+954_2263+960delinsAGAATGG n.1648+4819_1648+4825delinsAGAATGG n.1714+4819_1714+4825delinsAGAATGG n.1866+954_1866+960delinsAGAATGG n.1622+4819_1622+4825delinsAGAATGG | |
X | g.38286135C>A | CA412729594 | RPGR | c.953+1730G>T n.1826+4824G>T c.1905+959G>T (n.1905+959G>T) c.1572+4824G>T (n.1572+4824G>T) c.1386+4824G>T (n.1386+4824G>T) c.1719+959G>T (n.1719+959G>T) c.2864G>T (p.Trp955Leu) c.*101+959G>T (n.*101+959G>T) c.*594+959G>T (n.*594+959G>T) c.2520+959G>T (n.2520+959G>T) c.172-379986C>A (n.172-379986C>A) c.*37+4824G>T (n.*37+4824G>T) c.139+4824G>T c.1902+959G>T (n.1902+959G>T) c.1569+4824G>T (n.1569+4824G>T) c.1602+4824G>T (n.1602+4824G>T) n.2263+959G>T n.1648+4824G>T n.1714+4824G>T n.1866+959G>T n.1622+4824G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286135C= | CA2424844435 | RPGR | c.953+1730G= n.1826+4824G= c.1905+959G= (n.1905+959G=) c.1572+4824G= (n.1572+4824G=) c.1386+4824G= (n.1386+4824G=) c.1719+959G= (n.1719+959G=) c.2864G= (p.Trp955=) c.*101+959G= (n.*101+959G=) c.*594+959G= (n.*594+959G=) c.2520+959G= (n.2520+959G=) c.172-379986C= (n.172-379986C=) c.*37+4824G= (n.*37+4824G=) c.139+4824G= c.1902+959G= (n.1902+959G=) c.1569+4824G= (n.1569+4824G=) c.1602+4824G= (n.1602+4824G=) n.2263+959G= n.1648+4824G= n.1714+4824G= n.1866+959G= n.1622+4824G= | |
X | g.38286135C>G | CA412729595 | RPGR | c.953+1730G>C n.1826+4824G>C c.1905+959G>C (n.1905+959G>C) c.1572+4824G>C (n.1572+4824G>C) c.1386+4824G>C (n.1386+4824G>C) c.1719+959G>C (n.1719+959G>C) c.2864G>C (p.Trp955Ser) c.*101+959G>C (n.*101+959G>C) c.*594+959G>C (n.*594+959G>C) c.2520+959G>C (n.2520+959G>C) c.172-379986C>G (n.172-379986C>G) c.*37+4824G>C (n.*37+4824G>C) c.139+4824G>C c.1902+959G>C (n.1902+959G>C) c.1569+4824G>C (n.1569+4824G>C) c.1602+4824G>C (n.1602+4824G>C) n.2263+959G>C n.1648+4824G>C n.1714+4824G>C n.1866+959G>C n.1622+4824G>C | |
X | g.38286135C>T | CA412729596 | RPGR | c.953+1730G>A n.1826+4824G>A c.1905+959G>A (n.1905+959G>A) c.1572+4824G>A (n.1572+4824G>A) c.1386+4824G>A (n.1386+4824G>A) c.1719+959G>A (n.1719+959G>A) c.2864G>A (p.Trp955Ter) c.*101+959G>A (n.*101+959G>A) c.*594+959G>A (n.*594+959G>A) c.2520+959G>A (n.2520+959G>A) c.172-379986C>T (n.172-379986C>T) c.*37+4824G>A (n.*37+4824G>A) c.139+4824G>A c.1902+959G>A (n.1902+959G>A) c.1569+4824G>A (n.1569+4824G>A) c.1602+4824G>A (n.1602+4824G>A) n.2263+959G>A n.1648+4824G>A n.1714+4824G>A n.1866+959G>A n.1622+4824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286141del | CA640957148 | RPGR | c.953+1725_953+1730del n.1826+4819_1826+4824del c.1905+954_1905+959del (n.1905+954_1905+959del) c.1572+4819_1572+4824del (n.1572+4819_1572+4824del) c.1386+4819_1386+4824del (n.1386+4819_1386+4824del) c.1719+954_1719+959del (n.1719+954_1719+959del) c.2859_2864del (p.Glu954_Trp955del) c.*101+954_*101+959del (n.*101+954_*101+959del) c.*594+954_*594+959del (n.*594+954_*594+959del) c.2520+954_2520+959del (n.2520+954_2520+959del) c.172-379985_172-379980del (n.172-379985_172-379980del) c.*37+4819_*37+4824del (n.*37+4819_*37+4824del) c.139+4819_139+4824del c.1902+954_1902+959del (n.1902+954_1902+959del) c.1569+4819_1569+4824del (n.1569+4819_1569+4824del) c.1602+4819_1602+4824del (n.1602+4819_1602+4824del) n.2263+954_2263+959del n.1648+4819_1648+4824del n.1714+4819_1714+4824del n.1866+954_1866+959del n.1622+4819_1622+4824del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136A= | CA2424844436 | RPGR | c.953+1729T= n.1826+4823T= c.1905+958T= (n.1905+958T=) c.1572+4823T= (n.1572+4823T=) c.1386+4823T= (n.1386+4823T=) c.1719+958T= (n.1719+958T=) c.2863T= (p.Trp955=) c.*101+958T= (n.*101+958T=) c.*594+958T= (n.*594+958T=) c.2520+958T= (n.2520+958T=) c.172-379985A= (n.172-379985A=) c.*37+4823T= (n.*37+4823T=) c.139+4823T= c.1902+958T= (n.1902+958T=) c.1569+4823T= (n.1569+4823T=) c.1602+4823T= (n.1602+4823T=) n.2263+958T= n.1648+4823T= n.1714+4823T= n.1866+958T= n.1622+4823T= | |
X | g.38286136A>C | CA10385242 | RPGR | c.953+1729T>G n.1826+4823T>G c.1905+958T>G (n.1905+958T>G) c.1572+4823T>G (n.1572+4823T>G) c.1386+4823T>G (n.1386+4823T>G) c.1719+958T>G (n.1719+958T>G) c.2863T>G (p.Trp955Gly) c.*101+958T>G (n.*101+958T>G) c.*594+958T>G (n.*594+958T>G) c.2520+958T>G (n.2520+958T>G) c.172-379985A>C (n.172-379985A>C) c.*37+4823T>G (n.*37+4823T>G) c.139+4823T>G c.1902+958T>G (n.1902+958T>G) c.1569+4823T>G (n.1569+4823T>G) c.1602+4823T>G (n.1602+4823T>G) n.2263+958T>G n.1648+4823T>G n.1714+4823T>G n.1866+958T>G n.1622+4823T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136A>G | CA412729598 | RPGR | c.953+1729T>C n.1826+4823T>C c.1905+958T>C (n.1905+958T>C) c.1572+4823T>C (n.1572+4823T>C) c.1386+4823T>C (n.1386+4823T>C) c.1719+958T>C (n.1719+958T>C) c.2863T>C (p.Trp955Arg) c.*101+958T>C (n.*101+958T>C) c.*594+958T>C (n.*594+958T>C) c.2520+958T>C (n.2520+958T>C) c.172-379985A>G (n.172-379985A>G) c.*37+4823T>C (n.*37+4823T>C) c.139+4823T>C c.1902+958T>C (n.1902+958T>C) c.1569+4823T>C (n.1569+4823T>C) c.1602+4823T>C (n.1602+4823T>C) n.2263+958T>C n.1648+4823T>C n.1714+4823T>C n.1866+958T>C n.1622+4823T>C | |
X | g.38286136A>T | CA412729597 | RPGR | c.953+1729T>A n.1826+4823T>A c.1905+958T>A (n.1905+958T>A) c.1572+4823T>A (n.1572+4823T>A) c.1386+4823T>A (n.1386+4823T>A) c.1719+958T>A (n.1719+958T>A) c.2863T>A (p.Trp955Arg) c.*101+958T>A (n.*101+958T>A) c.*594+958T>A (n.*594+958T>A) c.2520+958T>A (n.2520+958T>A) c.172-379985A>T (n.172-379985A>T) c.*37+4823T>A (n.*37+4823T>A) c.139+4823T>A c.1902+958T>A (n.1902+958T>A) c.1569+4823T>A (n.1569+4823T>A) c.1602+4823T>A (n.1602+4823T>A) n.2263+958T>A n.1648+4823T>A n.1714+4823T>A n.1866+958T>A n.1622+4823T>A | gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286138del | CA2579584396 | RPGR | c.953+1727_953+1729del n.1826+4821_1826+4823del c.1905+956_1905+958del (n.1905+956_1905+958del) c.1572+4821_1572+4823del (n.1572+4821_1572+4823del) c.1386+4821_1386+4823del (n.1386+4821_1386+4823del) c.1719+956_1719+958del (n.1719+956_1719+958del) c.2861_2863del (p.Glu954_Trp955delinsGly) c.*101+956_*101+958del (n.*101+956_*101+958del) c.*594+956_*594+958del (n.*594+956_*594+958del) c.2520+956_2520+958del (n.2520+956_2520+958del) c.172-379985_172-379983del (n.172-379985_172-379983del) c.*37+4821_*37+4823del (n.*37+4821_*37+4823del) c.139+4821_139+4823del c.1902+956_1902+958del (n.1902+956_1902+958del) c.1569+4821_1569+4823del (n.1569+4821_1569+4823del) c.1602+4821_1602+4823del (n.1602+4821_1602+4823del) n.2263+956_2263+958del n.1648+4821_1648+4823del n.1714+4821_1714+4823del n.1866+956_1866+958del n.1622+4821_1622+4823del | |
X | g.38286136_38286158delinsCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2580100837 | RPGR | c.953+1707_953+1729delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1826+4801_1826+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2841_2863delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950_Trp955delinsAspGlyGluGly) c.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.139+4801_139+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) n.2263+936_2263+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1648+4801_1648+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1714+4801_1714+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1866+936_1866+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1622+4801_1622+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG | ClinVar |
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X | g.38286137T>A | CA412729599 | RPGR | c.953+1728A>T n.1826+4822A>T c.1905+957A>T (n.1905+957A>T) c.1572+4822A>T (n.1572+4822A>T) c.1386+4822A>T (n.1386+4822A>T) c.1719+957A>T (n.1719+957A>T) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.*101+957A>T (n.*101+957A>T) c.*594+957A>T (n.*594+957A>T) c.2520+957A>T (n.2520+957A>T) c.172-379984T>A (n.172-379984T>A) c.*37+4822A>T (n.*37+4822A>T) c.139+4822A>T c.1902+957A>T (n.1902+957A>T) c.1569+4822A>T (n.1569+4822A>T) c.1602+4822A>T (n.1602+4822A>T) n.2263+957A>T n.1648+4822A>T n.1714+4822A>T n.1866+957A>T n.1622+4822A>T | |
X | g.38286137T>C | CA515709211 | RPGR | c.953+1728A>G n.1826+4822A>G c.1905+957A>G (n.1905+957A>G) c.1572+4822A>G (n.1572+4822A>G) c.1386+4822A>G (n.1386+4822A>G) c.1719+957A>G (n.1719+957A>G) c.2862A>G (p.Glu954=) c.*101+957A>G (n.*101+957A>G) c.*594+957A>G (n.*594+957A>G) c.2520+957A>G (n.2520+957A>G) c.172-379984T>C (n.172-379984T>C) c.*37+4822A>G (n.*37+4822A>G) c.139+4822A>G c.1902+957A>G (n.1902+957A>G) c.1569+4822A>G (n.1569+4822A>G) c.1602+4822A>G (n.1602+4822A>G) n.2263+957A>G n.1648+4822A>G n.1714+4822A>G n.1866+957A>G n.1622+4822A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286137T>G | CA412729600 | RPGR | c.953+1728A>C n.1826+4822A>C c.1905+957A>C (n.1905+957A>C) c.1572+4822A>C (n.1572+4822A>C) c.1386+4822A>C (n.1386+4822A>C) c.1719+957A>C (n.1719+957A>C) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.*101+957A>C (n.*101+957A>C) c.*594+957A>C (n.*594+957A>C) c.2520+957A>C (n.2520+957A>C) c.172-379984T>G (n.172-379984T>G) c.*37+4822A>C (n.*37+4822A>C) c.139+4822A>C c.1902+957A>C (n.1902+957A>C) c.1569+4822A>C (n.1569+4822A>C) c.1602+4822A>C (n.1602+4822A>C) n.2263+957A>C n.1648+4822A>C n.1714+4822A>C n.1866+957A>C n.1622+4822A>C | gnomAD v4 |
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X | g.38286140_38286145del | CA2693438974 | RPGR | c.953+1723_953+1728del n.1826+4817_1826+4822del c.1905+952_1905+957del (n.1905+952_1905+957del) c.1572+4817_1572+4822del (n.1572+4817_1572+4822del) c.1386+4817_1386+4822del (n.1386+4817_1386+4822del) c.1719+952_1719+957del (n.1719+952_1719+957del) c.2857_2862del (p.Gly953_Glu954del) c.*101+952_*101+957del (n.*101+952_*101+957del) c.*594+952_*594+957del (n.*594+952_*594+957del) c.2520+952_2520+957del (n.2520+952_2520+957del) c.172-379981_172-379976del (n.172-379981_172-379976del) c.*37+4817_*37+4822del (n.*37+4817_*37+4822del) c.139+4817_139+4822del c.1902+952_1902+957del (n.1902+952_1902+957del) c.1569+4817_1569+4822del (n.1569+4817_1569+4822del) c.1602+4817_1602+4822del (n.1602+4817_1602+4822del) n.2263+952_2263+957del n.1648+4817_1648+4822del n.1714+4817_1714+4822del n.1866+952_1866+957del n.1622+4817_1622+4822del | gnomAD v4 |
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X | g.38286170_38286217del | CA640957150 | RPGR | c.953+1681_953+1728del n.1826+4775_1826+4822del c.1905+910_1905+957del (n.1905+910_1905+957del) c.1572+4775_1572+4822del (n.1572+4775_1572+4822del) c.1386+4775_1386+4822del (n.1386+4775_1386+4822del) c.1719+910_1719+957del (n.1719+910_1719+957del) c.2815_2862del (p.Gly939_Glu954del) c.*101+910_*101+957del (n.*101+910_*101+957del) c.*594+910_*594+957del (n.*594+910_*594+957del) c.2520+910_2520+957del (n.2520+910_2520+957del) c.172-379951_172-379904del (n.172-379951_172-379904del) c.*37+4775_*37+4822del (n.*37+4775_*37+4822del) c.139+4775_139+4822del c.1902+910_1902+957del (n.1902+910_1902+957del) c.1569+4775_1569+4822del (n.1569+4775_1569+4822del) c.1602+4775_1602+4822del (n.1602+4775_1602+4822del) n.2263+910_2263+957del n.1648+4775_1648+4822del n.1714+4775_1714+4822del n.1866+910_1866+957del n.1622+4775_1622+4822del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286149_38286223del | CA2693438975 | RPGR | c.953+1654_953+1728del n.1826+4748_1826+4822del c.1905+883_1905+957del (n.1905+883_1905+957del) c.1572+4748_1572+4822del (n.1572+4748_1572+4822del) c.1386+4748_1386+4822del (n.1386+4748_1386+4822del) c.1719+883_1719+957del (n.1719+883_1719+957del) c.2788_2862del (p.Gly930_Glu954del) c.*101+883_*101+957del (n.*101+883_*101+957del) c.*594+883_*594+957del (n.*594+883_*594+957del) c.2520+883_2520+957del (n.2520+883_2520+957del) c.172-379972_172-379898del (n.172-379972_172-379898del) c.*37+4748_*37+4822del (n.*37+4748_*37+4822del) c.139+4748_139+4822del c.1902+883_1902+957del (n.1902+883_1902+957del) c.1569+4748_1569+4822del (n.1569+4748_1569+4822del) c.1602+4748_1602+4822del (n.1602+4748_1602+4822del) n.2263+883_2263+957del n.1648+4748_1648+4822del n.1714+4748_1714+4822del n.1866+883_1866+957del n.1622+4748_1622+4822del | gnomAD v4 |
X | g.38286137_38286138insGG | CA2693438976 | RPGR | c.953+1727_953+1728insCC n.1826+4821_1826+4822insCC c.1905+956_1905+957insCC (n.1905+956_1905+957insCC) c.1572+4821_1572+4822insCC (n.1572+4821_1572+4822insCC) c.1386+4821_1386+4822insCC (n.1386+4821_1386+4822insCC) c.1719+956_1719+957insCC (n.1719+956_1719+957insCC) c.2861_2862insCC (p.Glu954AspfsTer?) c.*101+956_*101+957insCC (n.*101+956_*101+957insCC) c.*594+956_*594+957insCC (n.*594+956_*594+957insCC) c.2520+956_2520+957insCC (n.2520+956_2520+957insCC) c.172-379984_172-379983insGG (n.172-379984_172-379983insGG) c.*37+4821_*37+4822insCC (n.*37+4821_*37+4822insCC) c.139+4821_139+4822insCC c.1902+956_1902+957insCC (n.1902+956_1902+957insCC) c.1569+4821_1569+4822insCC (n.1569+4821_1569+4822insCC) c.1602+4821_1602+4822insCC (n.1602+4821_1602+4822insCC) n.2263+956_2263+957insCC n.1648+4821_1648+4822insCC n.1714+4821_1714+4822insCC n.1866+956_1866+957insCC n.1622+4821_1622+4822insCC | gnomAD v4 |
X | g.38286138T>A | CA412729601 | RPGR | c.953+1727A>T n.1826+4821A>T c.1905+956A>T (n.1905+956A>T) c.1572+4821A>T (n.1572+4821A>T) c.1386+4821A>T (n.1386+4821A>T) c.1719+956A>T (n.1719+956A>T) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.*101+956A>T (n.*101+956A>T) c.*594+956A>T (n.*594+956A>T) c.2520+956A>T (n.2520+956A>T) c.172-379983T>A (n.172-379983T>A) c.*37+4821A>T (n.*37+4821A>T) c.139+4821A>T c.1902+956A>T (n.1902+956A>T) c.1569+4821A>T (n.1569+4821A>T) c.1602+4821A>T (n.1602+4821A>T) n.2263+956A>T n.1648+4821A>T n.1714+4821A>T n.1866+956A>T n.1622+4821A>T | |
X | g.38286138T>C | CA412729602 | RPGR | c.953+1727A>G n.1826+4821A>G c.1905+956A>G (n.1905+956A>G) c.1572+4821A>G (n.1572+4821A>G) c.1386+4821A>G (n.1386+4821A>G) c.1719+956A>G (n.1719+956A>G) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.*101+956A>G (n.*101+956A>G) c.*594+956A>G (n.*594+956A>G) c.2520+956A>G (n.2520+956A>G) c.172-379983T>C (n.172-379983T>C) c.*37+4821A>G (n.*37+4821A>G) c.139+4821A>G c.1902+956A>G (n.1902+956A>G) c.1569+4821A>G (n.1569+4821A>G) c.1602+4821A>G (n.1602+4821A>G) n.2263+956A>G n.1648+4821A>G n.1714+4821A>G n.1866+956A>G n.1622+4821A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286138T>G | CA412729603 | RPGR | c.953+1727A>C n.1826+4821A>C c.1905+956A>C (n.1905+956A>C) c.1572+4821A>C (n.1572+4821A>C) c.1386+4821A>C (n.1386+4821A>C) c.1719+956A>C (n.1719+956A>C) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.*101+956A>C (n.*101+956A>C) c.*594+956A>C (n.*594+956A>C) c.2520+956A>C (n.2520+956A>C) c.172-379983T>G (n.172-379983T>G) c.*37+4821A>C (n.*37+4821A>C) c.139+4821A>C c.1902+956A>C (n.1902+956A>C) c.1569+4821A>C (n.1569+4821A>C) c.1602+4821A>C (n.1602+4821A>C) n.2263+956A>C n.1648+4821A>C n.1714+4821A>C n.1866+956A>C n.1622+4821A>C | |
X | g.38286139C>A | CA412729604 | RPGR | c.953+1726G>T n.1826+4820G>T c.1905+955G>T (n.1905+955G>T) c.1572+4820G>T (n.1572+4820G>T) c.1386+4820G>T (n.1386+4820G>T) c.1719+955G>T (n.1719+955G>T) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.*101+955G>T (n.*101+955G>T) c.*594+955G>T (n.*594+955G>T) c.2520+955G>T (n.2520+955G>T) c.172-379982C>A (n.172-379982C>A) c.*37+4820G>T (n.*37+4820G>T) c.139+4820G>T c.1902+955G>T (n.1902+955G>T) c.1569+4820G>T (n.1569+4820G>T) c.1602+4820G>T (n.1602+4820G>T) n.2263+955G>T n.1648+4820G>T n.1714+4820G>T n.1866+955G>T n.1622+4820G>T | |
X | g.38286139C>G | CA412729605 | RPGR | c.953+1726G>C n.1826+4820G>C c.1905+955G>C (n.1905+955G>C) c.1572+4820G>C (n.1572+4820G>C) c.1386+4820G>C (n.1386+4820G>C) c.1719+955G>C (n.1719+955G>C) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.*101+955G>C (n.*101+955G>C) c.*594+955G>C (n.*594+955G>C) c.2520+955G>C (n.2520+955G>C) c.172-379982C>G (n.172-379982C>G) c.*37+4820G>C (n.*37+4820G>C) c.139+4820G>C c.1902+955G>C (n.1902+955G>C) c.1569+4820G>C (n.1569+4820G>C) c.1602+4820G>C (n.1602+4820G>C) n.2263+955G>C n.1648+4820G>C n.1714+4820G>C n.1866+955G>C n.1622+4820G>C | |
X | g.38286139C>T | CA412729606 | RPGR | c.953+1726G>A n.1826+4820G>A c.1905+955G>A (n.1905+955G>A) c.1572+4820G>A (n.1572+4820G>A) c.1386+4820G>A (n.1386+4820G>A) c.1719+955G>A (n.1719+955G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.*101+955G>A (n.*101+955G>A) c.*594+955G>A (n.*594+955G>A) c.2520+955G>A (n.2520+955G>A) c.172-379982C>T (n.172-379982C>T) c.*37+4820G>A (n.*37+4820G>A) c.139+4820G>A c.1902+955G>A (n.1902+955G>A) c.1569+4820G>A (n.1569+4820G>A) c.1602+4820G>A (n.1602+4820G>A) n.2263+955G>A n.1648+4820G>A n.1714+4820G>A n.1866+955G>A n.1622+4820G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286141_38286143del | CA2693438977 | RPGR | c.953+1724_953+1726del n.1826+4818_1826+4820del c.1905+953_1905+955del (n.1905+953_1905+955del) c.1572+4818_1572+4820del (n.1572+4818_1572+4820del) c.1386+4818_1386+4820del (n.1386+4818_1386+4820del) c.1719+953_1719+955del (n.1719+953_1719+955del) c.2858_2860del (p.Gly953del) c.*101+953_*101+955del (n.*101+953_*101+955del) c.*594+953_*594+955del (n.*594+953_*594+955del) c.2520+953_2520+955del (n.2520+953_2520+955del) c.172-379980_172-379978del (n.172-379980_172-379978del) c.*37+4818_*37+4820del (n.*37+4818_*37+4820del) c.139+4818_139+4820del c.1902+953_1902+955del (n.1902+953_1902+955del) c.1569+4818_1569+4820del (n.1569+4818_1569+4820del) c.1602+4818_1602+4820del (n.1602+4818_1602+4820del) n.2263+953_2263+955del n.1648+4818_1648+4820del n.1714+4818_1714+4820del n.1866+953_1866+955del n.1622+4818_1622+4820del | gnomAD v4 |
X | g.38286140T>A | CA515709216 | RPGR | c.953+1725A>T n.1826+4819A>T c.1905+954A>T (n.1905+954A>T) c.1572+4819A>T (n.1572+4819A>T) c.1386+4819A>T (n.1386+4819A>T) c.1719+954A>T (n.1719+954A>T) c.2859A>T (p.Gly953=) c.*101+954A>T (n.*101+954A>T) c.*594+954A>T (n.*594+954A>T) c.2520+954A>T (n.2520+954A>T) c.172-379981T>A (n.172-379981T>A) c.*37+4819A>T (n.*37+4819A>T) c.139+4819A>T c.1902+954A>T (n.1902+954A>T) c.1569+4819A>T (n.1569+4819A>T) c.1602+4819A>T (n.1602+4819A>T) n.2263+954A>T n.1648+4819A>T n.1714+4819A>T n.1866+954A>T n.1622+4819A>T | |
X | g.38286140T>C | CA515709217 | RPGR | c.953+1725A>G n.1826+4819A>G c.1905+954A>G (n.1905+954A>G) c.1572+4819A>G (n.1572+4819A>G) c.1386+4819A>G (n.1386+4819A>G) c.1719+954A>G (n.1719+954A>G) c.2859A>G (p.Gly953=) c.*101+954A>G (n.*101+954A>G) c.*594+954A>G (n.*594+954A>G) c.2520+954A>G (n.2520+954A>G) c.172-379981T>C (n.172-379981T>C) c.*37+4819A>G (n.*37+4819A>G) c.139+4819A>G c.1902+954A>G (n.1902+954A>G) c.1569+4819A>G (n.1569+4819A>G) c.1602+4819A>G (n.1602+4819A>G) n.2263+954A>G n.1648+4819A>G n.1714+4819A>G n.1866+954A>G n.1622+4819A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286140T>G | CA515709219 | RPGR | c.953+1725A>C n.1826+4819A>C c.1905+954A>C (n.1905+954A>C) c.1572+4819A>C (n.1572+4819A>C) c.1386+4819A>C (n.1386+4819A>C) c.1719+954A>C (n.1719+954A>C) c.2859A>C (p.Gly953=) c.*101+954A>C (n.*101+954A>C) c.*594+954A>C (n.*594+954A>C) c.2520+954A>C (n.2520+954A>C) c.172-379981T>G (n.172-379981T>G) c.*37+4819A>C (n.*37+4819A>C) c.139+4819A>C c.1902+954A>C (n.1902+954A>C) c.1569+4819A>C (n.1569+4819A>C) c.1602+4819A>C (n.1602+4819A>C) n.2263+954A>C n.1648+4819A>C n.1714+4819A>C n.1866+954A>C n.1622+4819A>C | |
X | g.38286141C>A | CA412729607 | RPGR | c.953+1724G>T n.1826+4818G>T c.1905+953G>T (n.1905+953G>T) c.1572+4818G>T (n.1572+4818G>T) c.1386+4818G>T (n.1386+4818G>T) c.1719+953G>T (n.1719+953G>T) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.*101+953G>T (n.*101+953G>T) c.*594+953G>T (n.*594+953G>T) c.2520+953G>T (n.2520+953G>T) c.172-379980C>A (n.172-379980C>A) c.*37+4818G>T (n.*37+4818G>T) c.139+4818G>T c.1902+953G>T (n.1902+953G>T) c.1569+4818G>T (n.1569+4818G>T) c.1602+4818G>T (n.1602+4818G>T) n.2263+953G>T n.1648+4818G>T n.1714+4818G>T n.1866+953G>T n.1622+4818G>T | |
X | g.38286141C>G | CA412729608 | RPGR | c.953+1724G>C n.1826+4818G>C c.1905+953G>C (n.1905+953G>C) c.1572+4818G>C (n.1572+4818G>C) c.1386+4818G>C (n.1386+4818G>C) c.1719+953G>C (n.1719+953G>C) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.*101+953G>C (n.*101+953G>C) c.*594+953G>C (n.*594+953G>C) c.2520+953G>C (n.2520+953G>C) c.172-379980C>G (n.172-379980C>G) c.*37+4818G>C (n.*37+4818G>C) c.139+4818G>C c.1902+953G>C (n.1902+953G>C) c.1569+4818G>C (n.1569+4818G>C) c.1602+4818G>C (n.1602+4818G>C) n.2263+953G>C n.1648+4818G>C n.1714+4818G>C n.1866+953G>C n.1622+4818G>C | |
X | g.38286141C>T | CA412729609 | RPGR | c.953+1724G>A n.1826+4818G>A c.1905+953G>A (n.1905+953G>A) c.1572+4818G>A (n.1572+4818G>A) c.1386+4818G>A (n.1386+4818G>A) c.1719+953G>A (n.1719+953G>A) c.2858G>A (p.Gly953Glu) c.*101+953G>A (n.*101+953G>A) c.*594+953G>A (n.*594+953G>A) c.2520+953G>A (n.2520+953G>A) c.172-379980C>T (n.172-379980C>T) c.*37+4818G>A (n.*37+4818G>A) c.139+4818G>A c.1902+953G>A (n.1902+953G>A) c.1569+4818G>A (n.1569+4818G>A) c.1602+4818G>A (n.1602+4818G>A) n.2263+953G>A n.1648+4818G>A n.1714+4818G>A n.1866+953G>A n.1622+4818G>A | |
X | g.38286141_38286147delinsCCTTCCT | CA2424844438 | RPGR | c.953+1718_953+1724delinsAGGAAGG n.1826+4812_1826+4818delinsAGGAAGG c.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG (n.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG) c.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG (n.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG) c.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG (n.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG) c.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG (n.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG) c.2852_2858delinsAGGAAGG (p.Glu951=) c.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG (n.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG) c.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG (n.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG) c.2520+947_2520+953delinsAGGAAGG (n.2520+947_2520+953delinsAGGAAGG) c.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT (n.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT) c.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG (n.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG) c.139+4812_139+4818delinsAGGAAGG c.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG (n.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG) c.1569+4812_1569+4818delinsAGGAAGG (n.1569+4812_1569+4818delinsAGGAAGG) c.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG (n.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG) n.2263+947_2263+953delinsAGGAAGG n.1648+4812_1648+4818delinsAGGAAGG n.1714+4812_1714+4818delinsAGGAAGG n.1866+947_1866+953delinsAGGAAGG n.1622+4812_1622+4818delinsAGGAAGG | |
X | g.38286142C>A | CA412729611 | RPGR | c.953+1723G>T n.1826+4817G>T c.1905+952G>T (n.1905+952G>T) c.1572+4817G>T (n.1572+4817G>T) c.1386+4817G>T (n.1386+4817G>T) c.1719+952G>T (n.1719+952G>T) c.2857G>T (p.Gly953Ter) c.*101+952G>T (n.*101+952G>T) c.*594+952G>T (n.*594+952G>T) c.2520+952G>T (n.2520+952G>T) c.172-379979C>A (n.172-379979C>A) c.*37+4817G>T (n.*37+4817G>T) c.139+4817G>T c.1902+952G>T (n.1902+952G>T) c.1569+4817G>T (n.1569+4817G>T) c.1602+4817G>T (n.1602+4817G>T) n.2263+952G>T n.1648+4817G>T n.1714+4817G>T n.1866+952G>T n.1622+4817G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286142C>G | CA412729612 | RPGR | c.953+1723G>C n.1826+4817G>C c.1905+952G>C (n.1905+952G>C) c.1572+4817G>C (n.1572+4817G>C) c.1386+4817G>C (n.1386+4817G>C) c.1719+952G>C (n.1719+952G>C) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.*101+952G>C (n.*101+952G>C) c.*594+952G>C (n.*594+952G>C) c.2520+952G>C (n.2520+952G>C) c.172-379979C>G (n.172-379979C>G) c.*37+4817G>C (n.*37+4817G>C) c.139+4817G>C c.1902+952G>C (n.1902+952G>C) c.1569+4817G>C (n.1569+4817G>C) c.1602+4817G>C (n.1602+4817G>C) n.2263+952G>C n.1648+4817G>C n.1714+4817G>C n.1866+952G>C n.1622+4817G>C | |
X | g.38286142C>T | CA412729610 | RPGR | c.953+1723G>A n.1826+4817G>A c.1905+952G>A (n.1905+952G>A) c.1572+4817G>A (n.1572+4817G>A) c.1386+4817G>A (n.1386+4817G>A) c.1719+952G>A (n.1719+952G>A) c.2857G>A (p.Gly953Arg) c.*101+952G>A (n.*101+952G>A) c.*594+952G>A (n.*594+952G>A) c.2520+952G>A (n.2520+952G>A) c.172-379979C>T (n.172-379979C>T) c.*37+4817G>A (n.*37+4817G>A) c.139+4817G>A c.1902+952G>A (n.1902+952G>A) c.1569+4817G>A (n.1569+4817G>A) c.1602+4817G>A (n.1602+4817G>A) n.2263+952G>A n.1648+4817G>A n.1714+4817G>A n.1866+952G>A n.1622+4817G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286143_38286145del | CA2693438978 | RPGR | c.953+1721_953+1723del n.1826+4815_1826+4817del c.1905+950_1905+952del (n.1905+950_1905+952del) c.1572+4815_1572+4817del (n.1572+4815_1572+4817del) c.1386+4815_1386+4817del (n.1386+4815_1386+4817del) c.1719+950_1719+952del (n.1719+950_1719+952del) c.2855_2857del (p.Glu952del) c.*101+950_*101+952del (n.*101+950_*101+952del) c.*594+950_*594+952del (n.*594+950_*594+952del) c.2520+950_2520+952del (n.2520+950_2520+952del) c.172-379978_172-379976del (n.172-379978_172-379976del) c.*37+4815_*37+4817del (n.*37+4815_*37+4817del) c.139+4815_139+4817del c.1902+950_1902+952del (n.1902+950_1902+952del) c.1569+4815_1569+4817del (n.1569+4815_1569+4817del) c.1602+4815_1602+4817del (n.1602+4815_1602+4817del) n.2263+950_2263+952del n.1648+4815_1648+4817del n.1714+4815_1714+4817del n.1866+950_1866+952del n.1622+4815_1622+4817del | gnomAD v4 |
X | g.38286143_38286148del | CA875125065 | RPGR | c.953+1718_953+1723del n.1826+4812_1826+4817del c.1905+947_1905+952del (n.1905+947_1905+952del) c.1572+4812_1572+4817del (n.1572+4812_1572+4817del) c.1386+4812_1386+4817del (n.1386+4812_1386+4817del) c.1719+947_1719+952del (n.1719+947_1719+952del) c.2852_2857del (p.Glu951_Glu952del) c.*101+947_*101+952del (n.*101+947_*101+952del) c.*594+947_*594+952del (n.*594+947_*594+952del) c.2520+947_2520+952del (n.2520+947_2520+952del) c.172-379978_172-379973del (n.172-379978_172-379973del) c.*37+4812_*37+4817del (n.*37+4812_*37+4817del) c.139+4812_139+4817del c.1902+947_1902+952del (n.1902+947_1902+952del) c.1569+4812_1569+4817del (n.1569+4812_1569+4817del) c.1602+4812_1602+4817del (n.1602+4812_1602+4817del) n.2263+947_2263+952del n.1648+4812_1648+4817del n.1714+4812_1714+4817del n.1866+947_1866+952del n.1622+4812_1622+4817del | dbSNP |
X | g.38286143T>A | CA327915374 | RPGR | c.953+1722A>T n.1826+4816A>T c.1905+951A>T (n.1905+951A>T) c.1572+4816A>T (n.1572+4816A>T) c.1386+4816A>T (n.1386+4816A>T) c.1719+951A>T (n.1719+951A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.*101+951A>T (n.*101+951A>T) c.*594+951A>T (n.*594+951A>T) c.2520+951A>T (n.2520+951A>T) c.172-379978T>A (n.172-379978T>A) c.*37+4816A>T (n.*37+4816A>T) c.139+4816A>T c.1902+951A>T (n.1902+951A>T) c.1569+4816A>T (n.1569+4816A>T) c.1602+4816A>T (n.1602+4816A>T) n.2263+951A>T n.1648+4816A>T n.1714+4816A>T n.1866+951A>T n.1622+4816A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286143T>C | CA515709223 | RPGR | c.953+1722A>G n.1826+4816A>G c.1905+951A>G (n.1905+951A>G) c.1572+4816A>G (n.1572+4816A>G) c.1386+4816A>G (n.1386+4816A>G) c.1719+951A>G (n.1719+951A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.*101+951A>G (n.*101+951A>G) c.*594+951A>G (n.*594+951A>G) c.2520+951A>G (n.2520+951A>G) c.172-379978T>C (n.172-379978T>C) c.*37+4816A>G (n.*37+4816A>G) c.139+4816A>G c.1902+951A>G (n.1902+951A>G) c.1569+4816A>G (n.1569+4816A>G) c.1602+4816A>G (n.1602+4816A>G) n.2263+951A>G n.1648+4816A>G n.1714+4816A>G n.1866+951A>G n.1622+4816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286143T>G | CA412729613 | RPGR | c.953+1722A>C n.1826+4816A>C c.1905+951A>C (n.1905+951A>C) c.1572+4816A>C (n.1572+4816A>C) c.1386+4816A>C (n.1386+4816A>C) c.1719+951A>C (n.1719+951A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.*101+951A>C (n.*101+951A>C) c.*594+951A>C (n.*594+951A>C) c.2520+951A>C (n.2520+951A>C) c.172-379978T>G (n.172-379978T>G) c.*37+4816A>C (n.*37+4816A>C) c.139+4816A>C c.1902+951A>C (n.1902+951A>C) c.1569+4816A>C (n.1569+4816A>C) c.1602+4816A>C (n.1602+4816A>C) n.2263+951A>C n.1648+4816A>C n.1714+4816A>C n.1866+951A>C n.1622+4816A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286143T= | CA2424844439 | RPGR | c.953+1722A= n.1826+4816A= c.1905+951A= (n.1905+951A=) c.1572+4816A= (n.1572+4816A=) c.1386+4816A= (n.1386+4816A=) c.1719+951A= (n.1719+951A=) c.2856A= (p.Glu952=) c.*101+951A= (n.*101+951A=) c.*594+951A= (n.*594+951A=) c.2520+951A= (n.2520+951A=) c.172-379978T= (n.172-379978T=) c.*37+4816A= (n.*37+4816A=) c.139+4816A= c.1902+951A= (n.1902+951A=) c.1569+4816A= (n.1569+4816A=) c.1602+4816A= (n.1602+4816A=) n.2263+951A= n.1648+4816A= n.1714+4816A= n.1866+951A= n.1622+4816A= | |
X | g.38286143_38286152delinsATCC | CA2580100840 | RPGR | c.953+1713_953+1722delinsGGAT n.1826+4807_1826+4816delinsGGAT c.1905+942_1905+951delinsGGAT (n.1905+942_1905+951delinsGGAT) c.1572+4807_1572+4816delinsGGAT (n.1572+4807_1572+4816delinsGGAT) c.1386+4807_1386+4816delinsGGAT (n.1386+4807_1386+4816delinsGGAT) c.1719+942_1719+951delinsGGAT (n.1719+942_1719+951delinsGGAT) c.2847_2856delinsGGAT (p.Glu950_Glu952delinsAsp) c.*101+942_*101+951delinsGGAT (n.*101+942_*101+951delinsGGAT) c.*594+942_*594+951delinsGGAT (n.*594+942_*594+951delinsGGAT) c.2520+942_2520+951delinsGGAT (n.2520+942_2520+951delinsGGAT) c.172-379978_172-379969delinsATCC (n.172-379978_172-379969delinsATCC) c.*37+4807_*37+4816delinsGGAT (n.*37+4807_*37+4816delinsGGAT) c.139+4807_139+4816delinsGGAT c.1902+942_1902+951delinsGGAT (n.1902+942_1902+951delinsGGAT) c.1569+4807_1569+4816delinsGGAT (n.1569+4807_1569+4816delinsGGAT) c.1602+4807_1602+4816delinsGGAT (n.1602+4807_1602+4816delinsGGAT) n.2263+942_2263+951delinsGGAT n.1648+4807_1648+4816delinsGGAT n.1714+4807_1714+4816delinsGGAT n.1866+942_1866+951delinsGGAT n.1622+4807_1622+4816delinsGGAT | ClinVar |
X | g.38286144T>A | CA412729614 | RPGR | c.953+1721A>T n.1826+4815A>T c.1905+950A>T (n.1905+950A>T) c.1572+4815A>T (n.1572+4815A>T) c.1386+4815A>T (n.1386+4815A>T) c.1719+950A>T (n.1719+950A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.*101+950A>T (n.*101+950A>T) c.*594+950A>T (n.*594+950A>T) c.2520+950A>T (n.2520+950A>T) c.172-379977T>A (n.172-379977T>A) c.*37+4815A>T (n.*37+4815A>T) c.139+4815A>T c.1902+950A>T (n.1902+950A>T) c.1569+4815A>T (n.1569+4815A>T) c.1602+4815A>T (n.1602+4815A>T) n.2263+950A>T n.1648+4815A>T n.1714+4815A>T n.1866+950A>T n.1622+4815A>T | |
X | g.38286144T>C | CA412729615 | RPGR | c.953+1721A>G n.1826+4815A>G c.1905+950A>G (n.1905+950A>G) c.1572+4815A>G (n.1572+4815A>G) c.1386+4815A>G (n.1386+4815A>G) c.1719+950A>G (n.1719+950A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.*101+950A>G (n.*101+950A>G) c.*594+950A>G (n.*594+950A>G) c.2520+950A>G (n.2520+950A>G) c.172-379977T>C (n.172-379977T>C) c.*37+4815A>G (n.*37+4815A>G) c.139+4815A>G c.1902+950A>G (n.1902+950A>G) c.1569+4815A>G (n.1569+4815A>G) c.1602+4815A>G (n.1602+4815A>G) n.2263+950A>G n.1648+4815A>G n.1714+4815A>G n.1866+950A>G n.1622+4815A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286144T>G | CA412729616 | RPGR | c.953+1721A>C n.1826+4815A>C c.1905+950A>C (n.1905+950A>C) c.1572+4815A>C (n.1572+4815A>C) c.1386+4815A>C (n.1386+4815A>C) c.1719+950A>C (n.1719+950A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*101+950A>C (n.*101+950A>C) c.*594+950A>C (n.*594+950A>C) c.2520+950A>C (n.2520+950A>C) c.172-379977T>G (n.172-379977T>G) c.*37+4815A>C (n.*37+4815A>C) c.139+4815A>C c.1902+950A>C (n.1902+950A>C) c.1569+4815A>C (n.1569+4815A>C) c.1602+4815A>C (n.1602+4815A>C) n.2263+950A>C n.1648+4815A>C n.1714+4815A>C n.1866+950A>C n.1622+4815A>C | |
X | g.38286149_38286151del | CA640957154 | RPGR | c.953+1719_953+1721del n.1826+4813_1826+4815del c.1905+948_1905+950del (n.1905+948_1905+950del) c.1572+4813_1572+4815del (n.1572+4813_1572+4815del) c.1386+4813_1386+4815del (n.1386+4813_1386+4815del) c.1719+948_1719+950del (n.1719+948_1719+950del) c.2853_2855del (p.Glu952del) c.*101+948_*101+950del (n.*101+948_*101+950del) c.*594+948_*594+950del (n.*594+948_*594+950del) c.2520+948_2520+950del (n.2520+948_2520+950del) c.172-379972_172-379970del (n.172-379972_172-379970del) c.*37+4813_*37+4815del (n.*37+4813_*37+4815del) c.139+4813_139+4815del c.1902+948_1902+950del (n.1902+948_1902+950del) c.1569+4813_1569+4815del (n.1569+4813_1569+4815del) c.1602+4813_1602+4815del (n.1602+4813_1602+4815del) n.2263+948_2263+950del n.1648+4813_1648+4815del n.1714+4813_1714+4815del n.1866+948_1866+950del n.1622+4813_1622+4815del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286151del | CA2693438979 | RPGR | c.953+1716_953+1721del n.1826+4810_1826+4815del c.1905+945_1905+950del (n.1905+945_1905+950del) c.1572+4810_1572+4815del (n.1572+4810_1572+4815del) c.1386+4810_1386+4815del (n.1386+4810_1386+4815del) c.1719+945_1719+950del (n.1719+945_1719+950del) c.2850_2855del (p.Glu951_Glu952del) c.*101+945_*101+950del (n.*101+945_*101+950del) c.*594+945_*594+950del (n.*594+945_*594+950del) c.2520+945_2520+950del (n.2520+945_2520+950del) c.172-379975_172-379970del (n.172-379975_172-379970del) c.*37+4810_*37+4815del (n.*37+4810_*37+4815del) c.139+4810_139+4815del c.1902+945_1902+950del (n.1902+945_1902+950del) c.1569+4810_1569+4815del (n.1569+4810_1569+4815del) c.1602+4810_1602+4815del (n.1602+4810_1602+4815del) n.2263+945_2263+950del n.1648+4810_1648+4815del n.1714+4810_1714+4815del n.1866+945_1866+950del n.1622+4810_1622+4815del | gnomAD v4 |
X | g.38286145C>A | CA412729617 | RPGR | c.953+1720G>T n.1826+4814G>T c.1905+949G>T (n.1905+949G>T) c.1572+4814G>T (n.1572+4814G>T) c.1386+4814G>T (n.1386+4814G>T) c.1719+949G>T (n.1719+949G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*101+949G>T (n.*101+949G>T) c.*594+949G>T (n.*594+949G>T) c.2520+949G>T (n.2520+949G>T) c.172-379976C>A (n.172-379976C>A) c.*37+4814G>T (n.*37+4814G>T) c.139+4814G>T c.1902+949G>T (n.1902+949G>T) c.1569+4814G>T (n.1569+4814G>T) c.1602+4814G>T (n.1602+4814G>T) n.2263+949G>T n.1648+4814G>T n.1714+4814G>T n.1866+949G>T n.1622+4814G>T | ClinVar |
X | g.38286145C>G | CA412729618 | RPGR | c.953+1720G>C n.1826+4814G>C c.1905+949G>C (n.1905+949G>C) c.1572+4814G>C (n.1572+4814G>C) c.1386+4814G>C (n.1386+4814G>C) c.1719+949G>C (n.1719+949G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*101+949G>C (n.*101+949G>C) c.*594+949G>C (n.*594+949G>C) c.2520+949G>C (n.2520+949G>C) c.172-379976C>G (n.172-379976C>G) c.*37+4814G>C (n.*37+4814G>C) c.139+4814G>C c.1902+949G>C (n.1902+949G>C) c.1569+4814G>C (n.1569+4814G>C) c.1602+4814G>C (n.1602+4814G>C) n.2263+949G>C n.1648+4814G>C n.1714+4814G>C n.1866+949G>C n.1622+4814G>C | |
X | g.38286145C>T | CA412729619 | RPGR | c.953+1720G>A n.1826+4814G>A c.1905+949G>A (n.1905+949G>A) c.1572+4814G>A (n.1572+4814G>A) c.1386+4814G>A (n.1386+4814G>A) c.1719+949G>A (n.1719+949G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*101+949G>A (n.*101+949G>A) c.*594+949G>A (n.*594+949G>A) c.2520+949G>A (n.2520+949G>A) c.172-379976C>T (n.172-379976C>T) c.*37+4814G>A (n.*37+4814G>A) c.139+4814G>A c.1902+949G>A (n.1902+949G>A) c.1569+4814G>A (n.1569+4814G>A) c.1602+4814G>A (n.1602+4814G>A) n.2263+949G>A n.1648+4814G>A n.1714+4814G>A n.1866+949G>A n.1622+4814G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286149dup | CA2580100841 | RPGR | c.953+1717_953+1720dup n.1826+4811_1826+4814dup c.1905+946_1905+949dup (n.1905+946_1905+949dup) c.1572+4811_1572+4814dup (n.1572+4811_1572+4814dup) c.1386+4811_1386+4814dup (n.1386+4811_1386+4814dup) c.1719+946_1719+949dup (n.1719+946_1719+949dup) c.2851_2854dup (p.Glu952GlyfsTer?) c.*101+946_*101+949dup (n.*101+946_*101+949dup) c.*594+946_*594+949dup (n.*594+946_*594+949dup) c.2520+946_2520+949dup (n.2520+946_2520+949dup) c.172-379975_172-379972dup (n.172-379975_172-379972dup) c.*37+4811_*37+4814dup (n.*37+4811_*37+4814dup) c.139+4811_139+4814dup c.1902+946_1902+949dup (n.1902+946_1902+949dup) c.1569+4811_1569+4814dup (n.1569+4811_1569+4814dup) c.1602+4811_1602+4814dup (n.1602+4811_1602+4814dup) n.2263+946_2263+949dup n.1648+4811_1648+4814dup n.1714+4811_1714+4814dup n.1866+946_1866+949dup n.1622+4811_1622+4814dup | ClinVar |
X | g.38286146_38286149del | CA2695232609 | RPGR | c.953+1717_953+1720del n.1826+4811_1826+4814del c.1905+946_1905+949del (n.1905+946_1905+949del) c.1572+4811_1572+4814del (n.1572+4811_1572+4814del) c.1386+4811_1386+4814del (n.1386+4811_1386+4814del) c.1719+946_1719+949del (n.1719+946_1719+949del) c.2851_2854del (p.Glu951LysfsTer?) c.*101+946_*101+949del (n.*101+946_*101+949del) c.*594+946_*594+949del (n.*594+946_*594+949del) c.2520+946_2520+949del (n.2520+946_2520+949del) c.172-379975_172-379972del (n.172-379975_172-379972del) c.*37+4811_*37+4814del (n.*37+4811_*37+4814del) c.139+4811_139+4814del c.1902+946_1902+949del (n.1902+946_1902+949del) c.1569+4811_1569+4814del (n.1569+4811_1569+4814del) c.1602+4811_1602+4814del (n.1602+4811_1602+4814del) n.2263+946_2263+949del n.1648+4811_1648+4814del n.1714+4811_1714+4814del n.1866+946_1866+949del n.1622+4811_1622+4814del | |
X | g.38286145_38286150delinsCCTCCT | CA2424844440 | RPGR | c.953+1715_953+1720delinsAGGAGG n.1826+4809_1826+4814delinsAGGAGG c.1905+944_1905+949delinsAGGAGG (n.1905+944_1905+949delinsAGGAGG) c.1572+4809_1572+4814delinsAGGAGG (n.1572+4809_1572+4814delinsAGGAGG) c.1386+4809_1386+4814delinsAGGAGG (n.1386+4809_1386+4814delinsAGGAGG) c.1719+944_1719+949delinsAGGAGG (n.1719+944_1719+949delinsAGGAGG) c.2849_2854delinsAGGAGG (p.Glu950=) c.*101+944_*101+949delinsAGGAGG (n.*101+944_*101+949delinsAGGAGG) c.*594+944_*594+949delinsAGGAGG (n.*594+944_*594+949delinsAGGAGG) c.2520+944_2520+949delinsAGGAGG (n.2520+944_2520+949delinsAGGAGG) c.172-379976_172-379971delinsCCTCCT (n.172-379976_172-379971delinsCCTCCT) c.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG (n.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG) c.139+4809_139+4814delinsAGGAGG c.1902+944_1902+949delinsAGGAGG (n.1902+944_1902+949delinsAGGAGG) c.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG (n.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG) c.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG (n.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG) n.2263+944_2263+949delinsAGGAGG n.1648+4809_1648+4814delinsAGGAGG n.1714+4809_1714+4814delinsAGGAGG n.1866+944_1866+949delinsAGGAGG n.1622+4809_1622+4814delinsAGGAGG | |
X | g.38286146C>A | CA412729620 | RPGR | c.953+1719G>T n.1826+4813G>T c.1905+948G>T (n.1905+948G>T) c.1572+4813G>T (n.1572+4813G>T) c.1386+4813G>T (n.1386+4813G>T) c.1719+948G>T (n.1719+948G>T) c.2853G>T (p.Glu951Asp) c.*101+948G>T (n.*101+948G>T) c.*594+948G>T (n.*594+948G>T) c.2520+948G>T (n.2520+948G>T) c.172-379975C>A (n.172-379975C>A) c.*37+4813G>T (n.*37+4813G>T) c.139+4813G>T c.1902+948G>T (n.1902+948G>T) c.1569+4813G>T (n.1569+4813G>T) c.1602+4813G>T (n.1602+4813G>T) n.2263+948G>T n.1648+4813G>T n.1714+4813G>T n.1866+948G>T n.1622+4813G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286146C= | CA2424844442 | RPGR | c.953+1719G= n.1826+4813G= c.1905+948G= (n.1905+948G=) c.1572+4813G= (n.1572+4813G=) c.1386+4813G= (n.1386+4813G=) c.1719+948G= (n.1719+948G=) c.2853G= (p.Glu951=) c.*101+948G= (n.*101+948G=) c.*594+948G= (n.*594+948G=) c.2520+948G= (n.2520+948G=) c.172-379975C= (n.172-379975C=) c.*37+4813G= (n.*37+4813G=) c.139+4813G= c.1902+948G= (n.1902+948G=) c.1569+4813G= (n.1569+4813G=) c.1602+4813G= (n.1602+4813G=) n.2263+948G= n.1648+4813G= n.1714+4813G= n.1866+948G= n.1622+4813G= | |
X | g.38286146C>G | CA412729621 | RPGR | c.953+1719G>C n.1826+4813G>C c.1905+948G>C (n.1905+948G>C) c.1572+4813G>C (n.1572+4813G>C) c.1386+4813G>C (n.1386+4813G>C) c.1719+948G>C (n.1719+948G>C) c.2853G>C (p.Glu951Asp) c.*101+948G>C (n.*101+948G>C) c.*594+948G>C (n.*594+948G>C) c.2520+948G>C (n.2520+948G>C) c.172-379975C>G (n.172-379975C>G) c.*37+4813G>C (n.*37+4813G>C) c.139+4813G>C c.1902+948G>C (n.1902+948G>C) c.1569+4813G>C (n.1569+4813G>C) c.1602+4813G>C (n.1602+4813G>C) n.2263+948G>C n.1648+4813G>C n.1714+4813G>C n.1866+948G>C n.1622+4813G>C | |
X | g.38286146C>T | CA10385243 | RPGR | c.953+1719G>A n.1826+4813G>A c.1905+948G>A (n.1905+948G>A) c.1572+4813G>A (n.1572+4813G>A) c.1386+4813G>A (n.1386+4813G>A) c.1719+948G>A (n.1719+948G>A) c.2853G>A (p.Glu951=) c.*101+948G>A (n.*101+948G>A) c.*594+948G>A (n.*594+948G>A) c.2520+948G>A (n.2520+948G>A) c.172-379975C>T (n.172-379975C>T) c.*37+4813G>A (n.*37+4813G>A) c.139+4813G>A c.1902+948G>A (n.1902+948G>A) c.1569+4813G>A (n.1569+4813G>A) c.1602+4813G>A (n.1602+4813G>A) n.2263+948G>A n.1648+4813G>A n.1714+4813G>A n.1866+948G>A n.1622+4813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286152delinsCTCCTCT | CA2424844441 | RPGR | c.953+1713_953+1719delinsAGAGGAG n.1826+4807_1826+4813delinsAGAGGAG c.1905+942_1905+948delinsAGAGGAG (n.1905+942_1905+948delinsAGAGGAG) c.1572+4807_1572+4813delinsAGAGGAG (n.1572+4807_1572+4813delinsAGAGGAG) c.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG (n.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG) c.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG (n.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG) c.2847_2853delinsAGAGGAG (p.Glu949=) c.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG (n.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG) c.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG (n.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG) c.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG (n.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG) c.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT (n.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT) c.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG (n.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG) c.139+4807_139+4813delinsAGAGGAG c.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG (n.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG) c.1569+4807_1569+4813delinsAGAGGAG (n.1569+4807_1569+4813delinsAGAGGAG) c.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG (n.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG) n.2263+942_2263+948delinsAGAGGAG n.1648+4807_1648+4813delinsAGAGGAG n.1714+4807_1714+4813delinsAGAGGAG n.1866+942_1866+948delinsAGAGGAG n.1622+4807_1622+4813delinsAGAGGAG | |
X | g.38286148_38286152del | CA920406224 | RPGR | c.953+1715_953+1719del n.1826+4809_1826+4813del c.1905+944_1905+948del (n.1905+944_1905+948del) c.1572+4809_1572+4813del (n.1572+4809_1572+4813del) c.1386+4809_1386+4813del (n.1386+4809_1386+4813del) c.1719+944_1719+948del (n.1719+944_1719+948del) c.2849_2853del (p.Glu950GlyfsTer?) c.*101+944_*101+948del (n.*101+944_*101+948del) c.*594+944_*594+948del (n.*594+944_*594+948del) c.2520+944_2520+948del (n.2520+944_2520+948del) c.172-379973_172-379969del (n.172-379973_172-379969del) c.*37+4809_*37+4813del (n.*37+4809_*37+4813del) c.139+4809_139+4813del c.1902+944_1902+948del (n.1902+944_1902+948del) c.1569+4809_1569+4813del (n.1569+4809_1569+4813del) c.1602+4809_1602+4813del (n.1602+4809_1602+4813del) n.2263+944_2263+948del n.1648+4809_1648+4813del n.1714+4809_1714+4813del n.1866+944_1866+948del n.1622+4809_1622+4813del | dbSNP |
X | g.38286147T>A | CA412729624 | RPGR | c.953+1718A>T n.1826+4812A>T c.1905+947A>T (n.1905+947A>T) c.1572+4812A>T (n.1572+4812A>T) c.1386+4812A>T (n.1386+4812A>T) c.1719+947A>T (n.1719+947A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.*101+947A>T (n.*101+947A>T) c.*594+947A>T (n.*594+947A>T) c.2520+947A>T (n.2520+947A>T) c.172-379974T>A (n.172-379974T>A) c.*37+4812A>T (n.*37+4812A>T) c.139+4812A>T c.1902+947A>T (n.1902+947A>T) c.1569+4812A>T (n.1569+4812A>T) c.1602+4812A>T (n.1602+4812A>T) n.2263+947A>T n.1648+4812A>T n.1714+4812A>T n.1866+947A>T n.1622+4812A>T | |
X | g.38286147T>C | CA412729623 | RPGR | c.953+1718A>G n.1826+4812A>G c.1905+947A>G (n.1905+947A>G) c.1572+4812A>G (n.1572+4812A>G) c.1386+4812A>G (n.1386+4812A>G) c.1719+947A>G (n.1719+947A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.*101+947A>G (n.*101+947A>G) c.*594+947A>G (n.*594+947A>G) c.2520+947A>G (n.2520+947A>G) c.172-379974T>C (n.172-379974T>C) c.*37+4812A>G (n.*37+4812A>G) c.139+4812A>G c.1902+947A>G (n.1902+947A>G) c.1569+4812A>G (n.1569+4812A>G) c.1602+4812A>G (n.1602+4812A>G) n.2263+947A>G n.1648+4812A>G n.1714+4812A>G n.1866+947A>G n.1622+4812A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286147T>G | CA412729622 | RPGR | c.953+1718A>C n.1826+4812A>C c.1905+947A>C (n.1905+947A>C) c.1572+4812A>C (n.1572+4812A>C) c.1386+4812A>C (n.1386+4812A>C) c.1719+947A>C (n.1719+947A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.*101+947A>C (n.*101+947A>C) c.*594+947A>C (n.*594+947A>C) c.2520+947A>C (n.2520+947A>C) c.172-379974T>G (n.172-379974T>G) c.*37+4812A>C (n.*37+4812A>C) c.139+4812A>C c.1902+947A>C (n.1902+947A>C) c.1569+4812A>C (n.1569+4812A>C) c.1602+4812A>C (n.1602+4812A>C) n.2263+947A>C n.1648+4812A>C n.1714+4812A>C n.1866+947A>C n.1622+4812A>C | |
X | g.38286150_38286155del | CA327915386 | RPGR | c.953+1713_953+1718del n.1826+4807_1826+4812del c.1905+942_1905+947del (n.1905+942_1905+947del) c.1572+4807_1572+4812del (n.1572+4807_1572+4812del) c.1386+4807_1386+4812del (n.1386+4807_1386+4812del) c.1719+942_1719+947del (n.1719+942_1719+947del) c.2847_2852del (p.Glu950_Glu951del) c.*101+942_*101+947del (n.*101+942_*101+947del) c.*594+942_*594+947del (n.*594+942_*594+947del) c.2520+942_2520+947del (n.2520+942_2520+947del) c.172-379971_172-379966del (n.172-379971_172-379966del) c.*37+4807_*37+4812del (n.*37+4807_*37+4812del) c.139+4807_139+4812del c.1902+942_1902+947del (n.1902+942_1902+947del) c.1569+4807_1569+4812del (n.1569+4807_1569+4812del) c.1602+4807_1602+4812del (n.1602+4807_1602+4812del) n.2263+942_2263+947del n.1648+4807_1648+4812del n.1714+4807_1714+4812del n.1866+942_1866+947del n.1622+4807_1622+4812del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286148C>A | CA412729625 | RPGR | c.953+1717G>T n.1826+4811G>T c.1905+946G>T (n.1905+946G>T) c.1572+4811G>T (n.1572+4811G>T) c.1386+4811G>T (n.1386+4811G>T) c.1719+946G>T (n.1719+946G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.*101+946G>T (n.*101+946G>T) c.*594+946G>T (n.*594+946G>T) c.2520+946G>T (n.2520+946G>T) c.172-379973C>A (n.172-379973C>A) c.*37+4811G>T (n.*37+4811G>T) c.139+4811G>T c.1902+946G>T (n.1902+946G>T) c.1569+4811G>T (n.1569+4811G>T) c.1602+4811G>T (n.1602+4811G>T) n.2263+946G>T n.1648+4811G>T n.1714+4811G>T n.1866+946G>T n.1622+4811G>T | |
X | g.38286148C>G | CA412729626 | RPGR | c.953+1717G>C n.1826+4811G>C c.1905+946G>C (n.1905+946G>C) c.1572+4811G>C (n.1572+4811G>C) c.1386+4811G>C (n.1386+4811G>C) c.1719+946G>C (n.1719+946G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.*101+946G>C (n.*101+946G>C) c.*594+946G>C (n.*594+946G>C) c.2520+946G>C (n.2520+946G>C) c.172-379973C>G (n.172-379973C>G) c.*37+4811G>C (n.*37+4811G>C) c.139+4811G>C c.1902+946G>C (n.1902+946G>C) c.1569+4811G>C (n.1569+4811G>C) c.1602+4811G>C (n.1602+4811G>C) n.2263+946G>C n.1648+4811G>C n.1714+4811G>C n.1866+946G>C n.1622+4811G>C | |
X | g.38286148C>T | CA412729627 | RPGR | c.953+1717G>A n.1826+4811G>A c.1905+946G>A (n.1905+946G>A) c.1572+4811G>A (n.1572+4811G>A) c.1386+4811G>A (n.1386+4811G>A) c.1719+946G>A (n.1719+946G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.*101+946G>A (n.*101+946G>A) c.*594+946G>A (n.*594+946G>A) c.2520+946G>A (n.2520+946G>A) c.172-379973C>T (n.172-379973C>T) c.*37+4811G>A (n.*37+4811G>A) c.139+4811G>A c.1902+946G>A (n.1902+946G>A) c.1569+4811G>A (n.1569+4811G>A) c.1602+4811G>A (n.1602+4811G>A) n.2263+946G>A n.1648+4811G>A n.1714+4811G>A n.1866+946G>A n.1622+4811G>A | |
X | g.38286148_38286149insTTCCCC | CA2693438980 | RPGR | c.953+1717_953+1718insGGGAAG n.1826+4811_1826+4812insGGGAAG c.1905+946_1905+947insGGGAAG (n.1905+946_1905+947insGGGAAG) c.1572+4811_1572+4812insGGGAAG (n.1572+4811_1572+4812insGGGAAG) c.1386+4811_1386+4812insGGGAAG (n.1386+4811_1386+4812insGGGAAG) c.1719+946_1719+947insGGGAAG (n.1719+946_1719+947insGGGAAG) c.2851_2852insGGGAAG (p.Glu950_Glu951insGlyGlu) c.*101+946_*101+947insGGGAAG (n.*101+946_*101+947insGGGAAG) c.*594+946_*594+947insGGGAAG (n.*594+946_*594+947insGGGAAG) c.2520+946_2520+947insGGGAAG (n.2520+946_2520+947insGGGAAG) c.172-379973_172-379972insTTCCCC (n.172-379973_172-379972insTTCCCC) c.*37+4811_*37+4812insGGGAAG (n.*37+4811_*37+4812insGGGAAG) c.139+4811_139+4812insGGGAAG c.1902+946_1902+947insGGGAAG (n.1902+946_1902+947insGGGAAG) c.1569+4811_1569+4812insGGGAAG (n.1569+4811_1569+4812insGGGAAG) c.1602+4811_1602+4812insGGGAAG (n.1602+4811_1602+4812insGGGAAG) n.2263+946_2263+947insGGGAAG n.1648+4811_1648+4812insGGGAAG n.1714+4811_1714+4812insGGGAAG n.1866+946_1866+947insGGGAAG n.1622+4811_1622+4812insGGGAAG | gnomAD v4 |
X | g.38286149C>A | CA412729628 | RPGR | c.953+1716G>T n.1826+4810G>T c.1905+945G>T (n.1905+945G>T) c.1572+4810G>T (n.1572+4810G>T) c.1386+4810G>T (n.1386+4810G>T) c.1719+945G>T (n.1719+945G>T) c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.*101+945G>T (n.*101+945G>T) c.*594+945G>T (n.*594+945G>T) c.2520+945G>T (n.2520+945G>T) c.172-379972C>A (n.172-379972C>A) c.*37+4810G>T (n.*37+4810G>T) c.139+4810G>T c.1902+945G>T (n.1902+945G>T) c.1569+4810G>T (n.1569+4810G>T) c.1602+4810G>T (n.1602+4810G>T) n.2263+945G>T n.1648+4810G>T n.1714+4810G>T n.1866+945G>T n.1622+4810G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286149C= | CA2424844443 | RPGR | c.953+1716G= n.1826+4810G= c.1905+945G= (n.1905+945G=) c.1572+4810G= (n.1572+4810G=) c.1386+4810G= (n.1386+4810G=) c.1719+945G= (n.1719+945G=) c.2850G= (p.Glu950=) c.*101+945G= (n.*101+945G=) c.*594+945G= (n.*594+945G=) c.2520+945G= (n.2520+945G=) c.172-379972C= (n.172-379972C=) c.*37+4810G= (n.*37+4810G=) c.139+4810G= c.1902+945G= (n.1902+945G=) c.1569+4810G= (n.1569+4810G=) c.1602+4810G= (n.1602+4810G=) n.2263+945G= n.1648+4810G= n.1714+4810G= n.1866+945G= n.1622+4810G= | |
X | g.38286149C>G | CA412729629 | RPGR | c.953+1716G>C n.1826+4810G>C c.1905+945G>C (n.1905+945G>C) c.1572+4810G>C (n.1572+4810G>C) c.1386+4810G>C (n.1386+4810G>C) c.1719+945G>C (n.1719+945G>C) c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.*101+945G>C (n.*101+945G>C) c.*594+945G>C (n.*594+945G>C) c.2520+945G>C (n.2520+945G>C) c.172-379972C>G (n.172-379972C>G) c.*37+4810G>C (n.*37+4810G>C) c.139+4810G>C c.1902+945G>C (n.1902+945G>C) c.1569+4810G>C (n.1569+4810G>C) c.1602+4810G>C (n.1602+4810G>C) n.2263+945G>C n.1648+4810G>C n.1714+4810G>C n.1866+945G>C n.1622+4810G>C | |
X | g.38286149C>T | CA515709237 | RPGR | c.953+1716G>A n.1826+4810G>A c.1905+945G>A (n.1905+945G>A) c.1572+4810G>A (n.1572+4810G>A) c.1386+4810G>A (n.1386+4810G>A) c.1719+945G>A (n.1719+945G>A) c.2850G>A (p.Glu950=) c.*101+945G>A (n.*101+945G>A) c.*594+945G>A (n.*594+945G>A) c.2520+945G>A (n.2520+945G>A) c.172-379972C>T (n.172-379972C>T) c.*37+4810G>A (n.*37+4810G>A) c.139+4810G>A c.1902+945G>A (n.1902+945G>A) c.1569+4810G>A (n.1569+4810G>A) c.1602+4810G>A (n.1602+4810G>A) n.2263+945G>A n.1648+4810G>A n.1714+4810G>A n.1866+945G>A n.1622+4810G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286151_38286152del | CA2695232610 | RPGR | c.953+1715_953+1716del n.1826+4809_1826+4810del c.1905+944_1905+945del (n.1905+944_1905+945del) c.1572+4809_1572+4810del (n.1572+4809_1572+4810del) c.1386+4809_1386+4810del (n.1386+4809_1386+4810del) c.1719+944_1719+945del (n.1719+944_1719+945del) c.2849_2850del (p.Glu950GlyfsTer?) c.*101+944_*101+945del (n.*101+944_*101+945del) c.*594+944_*594+945del (n.*594+944_*594+945del) c.2520+944_2520+945del (n.2520+944_2520+945del) c.172-379970_172-379969del (n.172-379970_172-379969del) c.*37+4809_*37+4810del (n.*37+4809_*37+4810del) c.139+4809_139+4810del c.1902+944_1902+945del (n.1902+944_1902+945del) c.1569+4809_1569+4810del (n.1569+4809_1569+4810del) c.1602+4809_1602+4810del (n.1602+4809_1602+4810del) n.2263+944_2263+945del n.1648+4809_1648+4810del n.1714+4809_1714+4810del n.1866+944_1866+945del n.1622+4809_1622+4810del | |
X | g.38286149_38286150insA | CA412729630 | RPGR | c.953+1715_953+1716insT n.1826+4809_1826+4810insT c.1905+944_1905+945insT (n.1905+944_1905+945insT) c.1572+4809_1572+4810insT (n.1572+4809_1572+4810insT) c.1386+4809_1386+4810insT (n.1386+4809_1386+4810insT) c.1719+944_1719+945insT (n.1719+944_1719+945insT) c.2849_2850insT (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+944_*101+945insT (n.*101+944_*101+945insT) c.*594+944_*594+945insT (n.*594+944_*594+945insT) c.2520+944_2520+945insT (n.2520+944_2520+945insT) c.172-379972_172-379971insA (n.172-379972_172-379971insA) c.*37+4809_*37+4810insT (n.*37+4809_*37+4810insT) c.139+4809_139+4810insT c.1902+944_1902+945insT (n.1902+944_1902+945insT) c.1569+4809_1569+4810insT (n.1569+4809_1569+4810insT) c.1602+4809_1602+4810insT (n.1602+4809_1602+4810insT) n.2263+944_2263+945insT n.1648+4809_1648+4810insT n.1714+4809_1714+4810insT n.1866+944_1866+945insT n.1622+4809_1622+4810insT | dbSNP |
X | g.38286150T>A | CA412729631 | RPGR | c.953+1715A>T n.1826+4809A>T c.1905+944A>T (n.1905+944A>T) c.1572+4809A>T (n.1572+4809A>T) c.1386+4809A>T (n.1386+4809A>T) c.1719+944A>T (n.1719+944A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.*101+944A>T (n.*101+944A>T) c.*594+944A>T (n.*594+944A>T) c.2520+944A>T (n.2520+944A>T) c.172-379971T>A (n.172-379971T>A) c.*37+4809A>T (n.*37+4809A>T) c.139+4809A>T c.1902+944A>T (n.1902+944A>T) c.1569+4809A>T (n.1569+4809A>T) c.1602+4809A>T (n.1602+4809A>T) n.2263+944A>T n.1648+4809A>T n.1714+4809A>T n.1866+944A>T n.1622+4809A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286150T>C | CA327915388 | RPGR | c.953+1715A>G n.1826+4809A>G c.1905+944A>G (n.1905+944A>G) c.1572+4809A>G (n.1572+4809A>G) c.1386+4809A>G (n.1386+4809A>G) c.1719+944A>G (n.1719+944A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.*101+944A>G (n.*101+944A>G) c.*594+944A>G (n.*594+944A>G) c.2520+944A>G (n.2520+944A>G) c.172-379971T>C (n.172-379971T>C) c.*37+4809A>G (n.*37+4809A>G) c.139+4809A>G c.1902+944A>G (n.1902+944A>G) c.1569+4809A>G (n.1569+4809A>G) c.1602+4809A>G (n.1602+4809A>G) n.2263+944A>G n.1648+4809A>G n.1714+4809A>G n.1866+944A>G n.1622+4809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286150T>G | CA412729632 | RPGR | c.953+1715A>C n.1826+4809A>C c.1905+944A>C (n.1905+944A>C) c.1572+4809A>C (n.1572+4809A>C) c.1386+4809A>C (n.1386+4809A>C) c.1719+944A>C (n.1719+944A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.*101+944A>C (n.*101+944A>C) c.*594+944A>C (n.*594+944A>C) c.2520+944A>C (n.2520+944A>C) c.172-379971T>G (n.172-379971T>G) c.*37+4809A>C (n.*37+4809A>C) c.139+4809A>C c.1902+944A>C (n.1902+944A>C) c.1569+4809A>C (n.1569+4809A>C) c.1602+4809A>C (n.1602+4809A>C) n.2263+944A>C n.1648+4809A>C n.1714+4809A>C n.1866+944A>C n.1622+4809A>C | |
X | g.38286150T= | CA2424844444 | RPGR | c.953+1715A= n.1826+4809A= c.1905+944A= (n.1905+944A=) c.1572+4809A= (n.1572+4809A=) c.1386+4809A= (n.1386+4809A=) c.1719+944A= (n.1719+944A=) c.2849A= (p.Glu950=) c.*101+944A= (n.*101+944A=) c.*594+944A= (n.*594+944A=) c.2520+944A= (n.2520+944A=) c.172-379971T= (n.172-379971T=) c.*37+4809A= (n.*37+4809A=) c.139+4809A= c.1902+944A= (n.1902+944A=) c.1569+4809A= (n.1569+4809A=) c.1602+4809A= (n.1602+4809A=) n.2263+944A= n.1648+4809A= n.1714+4809A= n.1866+944A= n.1622+4809A= | |
X | g.38286152_38286154del | CA2693438981 | RPGR | c.953+1713_953+1715del n.1826+4807_1826+4809del c.1905+942_1905+944del (n.1905+942_1905+944del) c.1572+4807_1572+4809del (n.1572+4807_1572+4809del) c.1386+4807_1386+4809del (n.1386+4807_1386+4809del) c.1719+942_1719+944del (n.1719+942_1719+944del) c.2847_2849del (p.Glu950del) c.*101+942_*101+944del (n.*101+942_*101+944del) c.*594+942_*594+944del (n.*594+942_*594+944del) c.2520+942_2520+944del (n.2520+942_2520+944del) c.172-379969_172-379967del (n.172-379969_172-379967del) c.*37+4807_*37+4809del (n.*37+4807_*37+4809del) c.139+4807_139+4809del c.1902+942_1902+944del (n.1902+942_1902+944del) c.1569+4807_1569+4809del (n.1569+4807_1569+4809del) c.1602+4807_1602+4809del (n.1602+4807_1602+4809del) n.2263+942_2263+944del n.1648+4807_1648+4809del n.1714+4807_1714+4809del n.1866+942_1866+944del n.1622+4807_1622+4809del | gnomAD v4 |
X | g.38286151C>A | CA412729633 | RPGR | c.953+1714G>T n.1826+4808G>T c.1905+943G>T (n.1905+943G>T) c.1572+4808G>T (n.1572+4808G>T) c.1386+4808G>T (n.1386+4808G>T) c.1719+943G>T (n.1719+943G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.*101+943G>T (n.*101+943G>T) c.*594+943G>T (n.*594+943G>T) c.2520+943G>T (n.2520+943G>T) c.172-379970C>A (n.172-379970C>A) c.*37+4808G>T (n.*37+4808G>T) c.139+4808G>T c.1902+943G>T (n.1902+943G>T) c.1569+4808G>T (n.1569+4808G>T) c.1602+4808G>T (n.1602+4808G>T) n.2263+943G>T n.1648+4808G>T n.1714+4808G>T n.1866+943G>T n.1622+4808G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286151C= | CA2424844446 | RPGR | c.953+1714G= n.1826+4808G= c.1905+943G= (n.1905+943G=) c.1572+4808G= (n.1572+4808G=) c.1386+4808G= (n.1386+4808G=) c.1719+943G= (n.1719+943G=) c.2848G= (p.Glu950=) c.*101+943G= (n.*101+943G=) c.*594+943G= (n.*594+943G=) c.2520+943G= (n.2520+943G=) c.172-379970C= (n.172-379970C=) c.*37+4808G= (n.*37+4808G=) c.139+4808G= c.1902+943G= (n.1902+943G=) c.1569+4808G= (n.1569+4808G=) c.1602+4808G= (n.1602+4808G=) n.2263+943G= n.1648+4808G= n.1714+4808G= n.1866+943G= n.1622+4808G= | |
X | g.38286151C>G | CA412729634 | RPGR | c.953+1714G>C n.1826+4808G>C c.1905+943G>C (n.1905+943G>C) c.1572+4808G>C (n.1572+4808G>C) c.1386+4808G>C (n.1386+4808G>C) c.1719+943G>C (n.1719+943G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.*101+943G>C (n.*101+943G>C) c.*594+943G>C (n.*594+943G>C) c.2520+943G>C (n.2520+943G>C) c.172-379970C>G (n.172-379970C>G) c.*37+4808G>C (n.*37+4808G>C) c.139+4808G>C c.1902+943G>C (n.1902+943G>C) c.1569+4808G>C (n.1569+4808G>C) c.1602+4808G>C (n.1602+4808G>C) n.2263+943G>C n.1648+4808G>C n.1714+4808G>C n.1866+943G>C n.1622+4808G>C | |
X | g.38286151C>T | CA412729635 | RPGR | c.953+1714G>A n.1826+4808G>A c.1905+943G>A (n.1905+943G>A) c.1572+4808G>A (n.1572+4808G>A) c.1386+4808G>A (n.1386+4808G>A) c.1719+943G>A (n.1719+943G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.*101+943G>A (n.*101+943G>A) c.*594+943G>A (n.*594+943G>A) c.2520+943G>A (n.2520+943G>A) c.172-379970C>T (n.172-379970C>T) c.*37+4808G>A (n.*37+4808G>A) c.139+4808G>A c.1902+943G>A (n.1902+943G>A) c.1569+4808G>A (n.1569+4808G>A) c.1602+4808G>A (n.1602+4808G>A) n.2263+943G>A n.1648+4808G>A n.1714+4808G>A n.1866+943G>A n.1622+4808G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286151_38286152insCCC | CA2693438982 | RPGR | c.953+1714_953+1715insGGG n.1826+4808_1826+4809insGGG c.1905+943_1905+944insGGG (n.1905+943_1905+944insGGG) c.1572+4808_1572+4809insGGG (n.1572+4808_1572+4809insGGG) c.1386+4808_1386+4809insGGG (n.1386+4808_1386+4809insGGG) c.1719+943_1719+944insGGG (n.1719+943_1719+944insGGG) c.2848_2849insGGG (p.Glu949_Glu950insGly) c.*101+943_*101+944insGGG (n.*101+943_*101+944insGGG) c.*594+943_*594+944insGGG (n.*594+943_*594+944insGGG) c.2520+943_2520+944insGGG (n.2520+943_2520+944insGGG) c.172-379970_172-379969insCCC (n.172-379970_172-379969insCCC) c.*37+4808_*37+4809insGGG (n.*37+4808_*37+4809insGGG) c.139+4808_139+4809insGGG c.1902+943_1902+944insGGG (n.1902+943_1902+944insGGG) c.1569+4808_1569+4809insGGG (n.1569+4808_1569+4809insGGG) c.1602+4808_1602+4809insGGG (n.1602+4808_1602+4809insGGG) n.2263+943_2263+944insGGG n.1648+4808_1648+4809insGGG n.1714+4808_1714+4809insGGG n.1866+943_1866+944insGGG n.1622+4808_1622+4809insGGG | gnomAD v4 |
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X | g.38286158_38286184del | CA2693438983 | RPGR | c.953+1688_953+1714del n.1826+4782_1826+4808del c.1905+917_1905+943del (n.1905+917_1905+943del) c.1572+4782_1572+4808del (n.1572+4782_1572+4808del) c.1386+4782_1386+4808del (n.1386+4782_1386+4808del) c.1719+917_1719+943del (n.1719+917_1719+943del) c.2822_2848del (p.Gly941_Glu949del) c.*101+917_*101+943del (n.*101+917_*101+943del) c.*594+917_*594+943del (n.*594+917_*594+943del) c.2520+917_2520+943del (n.2520+917_2520+943del) c.172-379963_172-379937del (n.172-379963_172-379937del) c.*37+4782_*37+4808del (n.*37+4782_*37+4808del) c.139+4782_139+4808del c.1902+917_1902+943del (n.1902+917_1902+943del) c.1569+4782_1569+4808del (n.1569+4782_1569+4808del) c.1602+4782_1602+4808del (n.1602+4782_1602+4808del) n.2263+917_2263+943del n.1648+4782_1648+4808del n.1714+4782_1714+4808del n.1866+917_1866+943del n.1622+4782_1622+4808del | gnomAD v4 |
X | g.38286152T>A | CA412729637 | RPGR | c.953+1713A>T n.1826+4807A>T c.1905+942A>T (n.1905+942A>T) c.1572+4807A>T (n.1572+4807A>T) c.1386+4807A>T (n.1386+4807A>T) c.1719+942A>T (n.1719+942A>T) c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.*101+942A>T (n.*101+942A>T) c.*594+942A>T (n.*594+942A>T) c.2520+942A>T (n.2520+942A>T) c.172-379969T>A (n.172-379969T>A) c.*37+4807A>T (n.*37+4807A>T) c.139+4807A>T c.1902+942A>T (n.1902+942A>T) c.1569+4807A>T (n.1569+4807A>T) c.1602+4807A>T (n.1602+4807A>T) n.2263+942A>T n.1648+4807A>T n.1714+4807A>T n.1866+942A>T n.1622+4807A>T | |
X | g.38286152T>C | CA327915408 | RPGR | c.953+1713A>G n.1826+4807A>G c.1905+942A>G (n.1905+942A>G) c.1572+4807A>G (n.1572+4807A>G) c.1386+4807A>G (n.1386+4807A>G) c.1719+942A>G (n.1719+942A>G) c.2847A>G (p.Glu949=) c.*101+942A>G (n.*101+942A>G) c.*594+942A>G (n.*594+942A>G) c.2520+942A>G (n.2520+942A>G) c.172-379969T>C (n.172-379969T>C) c.*37+4807A>G (n.*37+4807A>G) c.139+4807A>G c.1902+942A>G (n.1902+942A>G) c.1569+4807A>G (n.1569+4807A>G) c.1602+4807A>G (n.1602+4807A>G) n.2263+942A>G n.1648+4807A>G n.1714+4807A>G n.1866+942A>G n.1622+4807A>G | dbSNP |
X | g.38286152T>G | CA412729636 | RPGR | c.953+1713A>C n.1826+4807A>C c.1905+942A>C (n.1905+942A>C) c.1572+4807A>C (n.1572+4807A>C) c.1386+4807A>C (n.1386+4807A>C) c.1719+942A>C (n.1719+942A>C) c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.*101+942A>C (n.*101+942A>C) c.*594+942A>C (n.*594+942A>C) c.2520+942A>C (n.2520+942A>C) c.172-379969T>G (n.172-379969T>G) c.*37+4807A>C (n.*37+4807A>C) c.139+4807A>C c.1902+942A>C (n.1902+942A>C) c.1569+4807A>C (n.1569+4807A>C) c.1602+4807A>C (n.1602+4807A>C) n.2263+942A>C n.1648+4807A>C n.1714+4807A>C n.1866+942A>C n.1622+4807A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286152T= | CA2424844447 | RPGR | c.953+1713A= n.1826+4807A= c.1905+942A= (n.1905+942A=) c.1572+4807A= (n.1572+4807A=) c.1386+4807A= (n.1386+4807A=) c.1719+942A= (n.1719+942A=) c.2847A= (p.Glu949=) c.*101+942A= (n.*101+942A=) c.*594+942A= (n.*594+942A=) c.2520+942A= (n.2520+942A=) c.172-379969T= (n.172-379969T=) c.*37+4807A= (n.*37+4807A=) c.139+4807A= c.1902+942A= (n.1902+942A=) c.1569+4807A= (n.1569+4807A=) c.1602+4807A= (n.1602+4807A=) n.2263+942A= n.1648+4807A= n.1714+4807A= n.1866+942A= n.1622+4807A= | |
X | g.38286153T>A | CA412729640 | RPGR | c.953+1712A>T n.1826+4806A>T c.1905+941A>T (n.1905+941A>T) c.1572+4806A>T (n.1572+4806A>T) c.1386+4806A>T (n.1386+4806A>T) c.1719+941A>T (n.1719+941A>T) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.*101+941A>T (n.*101+941A>T) c.*594+941A>T (n.*594+941A>T) c.2520+941A>T (n.2520+941A>T) c.172-379968T>A (n.172-379968T>A) c.*37+4806A>T (n.*37+4806A>T) c.139+4806A>T c.1902+941A>T (n.1902+941A>T) c.1569+4806A>T (n.1569+4806A>T) c.1602+4806A>T (n.1602+4806A>T) n.2263+941A>T n.1648+4806A>T n.1714+4806A>T n.1866+941A>T n.1622+4806A>T | |
X | g.38286153T>C | CA412729638 | RPGR | c.953+1712A>G n.1826+4806A>G c.1905+941A>G (n.1905+941A>G) c.1572+4806A>G (n.1572+4806A>G) c.1386+4806A>G (n.1386+4806A>G) c.1719+941A>G (n.1719+941A>G) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.*101+941A>G (n.*101+941A>G) c.*594+941A>G (n.*594+941A>G) c.2520+941A>G (n.2520+941A>G) c.172-379968T>C (n.172-379968T>C) c.*37+4806A>G (n.*37+4806A>G) c.139+4806A>G c.1902+941A>G (n.1902+941A>G) c.1569+4806A>G (n.1569+4806A>G) c.1602+4806A>G (n.1602+4806A>G) n.2263+941A>G n.1648+4806A>G n.1714+4806A>G n.1866+941A>G n.1622+4806A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286153T>G | CA412729639 | RPGR | c.953+1712A>C n.1826+4806A>C c.1905+941A>C (n.1905+941A>C) c.1572+4806A>C (n.1572+4806A>C) c.1386+4806A>C (n.1386+4806A>C) c.1719+941A>C (n.1719+941A>C) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.*101+941A>C (n.*101+941A>C) c.*594+941A>C (n.*594+941A>C) c.2520+941A>C (n.2520+941A>C) c.172-379968T>G (n.172-379968T>G) c.*37+4806A>C (n.*37+4806A>C) c.139+4806A>C c.1902+941A>C (n.1902+941A>C) c.1569+4806A>C (n.1569+4806A>C) c.1602+4806A>C (n.1602+4806A>C) n.2263+941A>C n.1648+4806A>C n.1714+4806A>C n.1866+941A>C n.1622+4806A>C | |
X | g.38286153_38286154delinsTC | CA2424844448 | RPGR | c.953+1711_953+1712delinsGA n.1826+4805_1826+4806delinsGA c.1905+940_1905+941delinsGA (n.1905+940_1905+941delinsGA) c.1572+4805_1572+4806delinsGA (n.1572+4805_1572+4806delinsGA) c.1386+4805_1386+4806delinsGA (n.1386+4805_1386+4806delinsGA) c.1719+940_1719+941delinsGA (n.1719+940_1719+941delinsGA) c.2845_2846delinsGA (p.Glu949=) c.*101+940_*101+941delinsGA (n.*101+940_*101+941delinsGA) c.*594+940_*594+941delinsGA (n.*594+940_*594+941delinsGA) c.2520+940_2520+941delinsGA (n.2520+940_2520+941delinsGA) c.172-379968_172-379967delinsTC (n.172-379968_172-379967delinsTC) c.*37+4805_*37+4806delinsGA (n.*37+4805_*37+4806delinsGA) c.139+4805_139+4806delinsGA c.1902+940_1902+941delinsGA (n.1902+940_1902+941delinsGA) c.1569+4805_1569+4806delinsGA (n.1569+4805_1569+4806delinsGA) c.1602+4805_1602+4806delinsGA (n.1602+4805_1602+4806delinsGA) n.2263+940_2263+941delinsGA n.1648+4805_1648+4806delinsGA n.1714+4805_1714+4806delinsGA n.1866+940_1866+941delinsGA n.1622+4805_1622+4806delinsGA | |
X | g.38286153_38286155del | CA2693438984 | RPGR | c.953+1710_953+1712del n.1826+4804_1826+4806del c.1905+939_1905+941del (n.1905+939_1905+941del) c.1572+4804_1572+4806del (n.1572+4804_1572+4806del) c.1386+4804_1386+4806del (n.1386+4804_1386+4806del) c.1719+939_1719+941del (n.1719+939_1719+941del) c.2844_2846del (p.Glu949del) c.*101+939_*101+941del (n.*101+939_*101+941del) c.*594+939_*594+941del (n.*594+939_*594+941del) c.2520+939_2520+941del (n.2520+939_2520+941del) c.172-379968_172-379966del (n.172-379968_172-379966del) c.*37+4804_*37+4806del (n.*37+4804_*37+4806del) c.139+4804_139+4806del c.1902+939_1902+941del (n.1902+939_1902+941del) c.1569+4804_1569+4806del (n.1569+4804_1569+4806del) c.1602+4804_1602+4806del (n.1602+4804_1602+4806del) n.2263+939_2263+941del n.1648+4804_1648+4806del n.1714+4804_1714+4806del n.1866+939_1866+941del n.1622+4804_1622+4806del | gnomAD v4 |
X | g.38286158_38286163del | CA2579584397 | RPGR | c.953+1707_953+1712del n.1826+4801_1826+4806del c.1905+936_1905+941del (n.1905+936_1905+941del) c.1572+4801_1572+4806del (n.1572+4801_1572+4806del) c.1386+4801_1386+4806del (n.1386+4801_1386+4806del) c.1719+936_1719+941del (n.1719+936_1719+941del) c.2841_2846del (p.Gly948_Glu949del) c.*101+936_*101+941del (n.*101+936_*101+941del) c.*594+936_*594+941del (n.*594+936_*594+941del) c.2520+936_2520+941del (n.2520+936_2520+941del) c.172-379963_172-379958del (n.172-379963_172-379958del) c.*37+4801_*37+4806del (n.*37+4801_*37+4806del) c.139+4801_139+4806del c.1902+936_1902+941del (n.1902+936_1902+941del) c.1569+4801_1569+4806del (n.1569+4801_1569+4806del) c.1602+4801_1602+4806del (n.1602+4801_1602+4806del) n.2263+936_2263+941del n.1648+4801_1648+4806del n.1714+4801_1714+4806del n.1866+936_1866+941del n.1622+4801_1622+4806del | |
X | g.38286154C>A | CA412729641 | RPGR | c.953+1711G>T n.1826+4805G>T c.1905+940G>T (n.1905+940G>T) c.1572+4805G>T (n.1572+4805G>T) c.1386+4805G>T (n.1386+4805G>T) c.1719+940G>T (n.1719+940G>T) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.*101+940G>T (n.*101+940G>T) c.*594+940G>T (n.*594+940G>T) c.2520+940G>T (n.2520+940G>T) c.172-379967C>A (n.172-379967C>A) c.*37+4805G>T (n.*37+4805G>T) c.139+4805G>T c.1902+940G>T (n.1902+940G>T) c.1569+4805G>T (n.1569+4805G>T) c.1602+4805G>T (n.1602+4805G>T) n.2263+940G>T n.1648+4805G>T n.1714+4805G>T n.1866+940G>T n.1622+4805G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286154C= | CA2424844449 | RPGR | c.953+1711G= n.1826+4805G= c.1905+940G= (n.1905+940G=) c.1572+4805G= (n.1572+4805G=) c.1386+4805G= (n.1386+4805G=) c.1719+940G= (n.1719+940G=) c.2845G= (p.Glu949=) c.*101+940G= (n.*101+940G=) c.*594+940G= (n.*594+940G=) c.2520+940G= (n.2520+940G=) c.172-379967C= (n.172-379967C=) c.*37+4805G= (n.*37+4805G=) c.139+4805G= c.1902+940G= (n.1902+940G=) c.1569+4805G= (n.1569+4805G=) c.1602+4805G= (n.1602+4805G=) n.2263+940G= n.1648+4805G= n.1714+4805G= n.1866+940G= n.1622+4805G= | |
X | g.38286154C>G | CA412729642 | RPGR | c.953+1711G>C n.1826+4805G>C c.1905+940G>C (n.1905+940G>C) c.1572+4805G>C (n.1572+4805G>C) c.1386+4805G>C (n.1386+4805G>C) c.1719+940G>C (n.1719+940G>C) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.*101+940G>C (n.*101+940G>C) c.*594+940G>C (n.*594+940G>C) c.2520+940G>C (n.2520+940G>C) c.172-379967C>G (n.172-379967C>G) c.*37+4805G>C (n.*37+4805G>C) c.139+4805G>C c.1902+940G>C (n.1902+940G>C) c.1569+4805G>C (n.1569+4805G>C) c.1602+4805G>C (n.1602+4805G>C) n.2263+940G>C n.1648+4805G>C n.1714+4805G>C n.1866+940G>C n.1622+4805G>C | dbSNP |
X | g.38286154C>T | CA412729643 | RPGR | c.953+1711G>A n.1826+4805G>A c.1905+940G>A (n.1905+940G>A) c.1572+4805G>A (n.1572+4805G>A) c.1386+4805G>A (n.1386+4805G>A) c.1719+940G>A (n.1719+940G>A) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.*101+940G>A (n.*101+940G>A) c.*594+940G>A (n.*594+940G>A) c.2520+940G>A (n.2520+940G>A) c.172-379967C>T (n.172-379967C>T) c.*37+4805G>A (n.*37+4805G>A) c.139+4805G>A c.1902+940G>A (n.1902+940G>A) c.1569+4805G>A (n.1569+4805G>A) c.1602+4805G>A (n.1602+4805G>A) n.2263+940G>A n.1648+4805G>A n.1714+4805G>A n.1866+940G>A n.1622+4805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286158dup | CA2579584398 | RPGR | c.953+1711dup n.1826+4805dup c.1905+940dup (n.1905+940dup) c.1572+4805dup (n.1572+4805dup) c.1386+4805dup (n.1386+4805dup) c.1719+940dup (n.1719+940dup) c.2845dup (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+940dup (n.*101+940dup) c.*594+940dup (n.*594+940dup) c.2520+940dup (n.2520+940dup) c.172-379963dup (n.172-379963dup) c.*37+4805dup (n.*37+4805dup) c.139+4805dup c.1902+940dup (n.1902+940dup) c.1569+4805dup (n.1569+4805dup) c.1602+4805dup (n.1602+4805dup) n.2263+940dup n.1648+4805dup n.1714+4805dup n.1866+940dup n.1622+4805dup | |
X | g.38286158del | CA1139667414 | RPGR | c.953+1711del n.1826+4805del c.1905+940del (n.1905+940del) c.1572+4805del (n.1572+4805del) c.1386+4805del (n.1386+4805del) c.1719+940del (n.1719+940del) c.2845del (p.Glu949LysfsTer?) c.*101+940del (n.*101+940del) c.*594+940del (n.*594+940del) c.2520+940del (n.2520+940del) c.172-379963del (n.172-379963del) c.*37+4805del (n.*37+4805del) c.139+4805del c.1902+940del (n.1902+940del) c.1569+4805del (n.1569+4805del) c.1602+4805del (n.1602+4805del) n.2263+940del n.1648+4805del n.1714+4805del n.1866+940del n.1622+4805del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286157_38286158del | CA2693438985 | RPGR | c.953+1710_953+1711del n.1826+4804_1826+4805del c.1905+939_1905+940del (n.1905+939_1905+940del) c.1572+4804_1572+4805del (n.1572+4804_1572+4805del) c.1386+4804_1386+4805del (n.1386+4804_1386+4805del) c.1719+939_1719+940del (n.1719+939_1719+940del) c.2844_2845del (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940del (n.*101+939_*101+940del) c.*594+939_*594+940del (n.*594+939_*594+940del) c.2520+939_2520+940del (n.2520+939_2520+940del) c.172-379964_172-379963del (n.172-379964_172-379963del) c.*37+4804_*37+4805del (n.*37+4804_*37+4805del) c.139+4804_139+4805del c.1902+939_1902+940del (n.1902+939_1902+940del) c.1569+4804_1569+4805del (n.1569+4804_1569+4805del) c.1602+4804_1602+4805del (n.1602+4804_1602+4805del) n.2263+939_2263+940del n.1648+4804_1648+4805del n.1714+4804_1714+4805del n.1866+939_1866+940del n.1622+4804_1622+4805del | gnomAD v4 |
X | g.38286156_38286158del | CA2693438986 | RPGR | c.953+1709_953+1711del n.1826+4803_1826+4805del c.1905+938_1905+940del (n.1905+938_1905+940del) c.1572+4803_1572+4805del (n.1572+4803_1572+4805del) c.1386+4803_1386+4805del (n.1386+4803_1386+4805del) c.1719+938_1719+940del (n.1719+938_1719+940del) c.2843_2845del (p.Gly948del) c.*101+938_*101+940del (n.*101+938_*101+940del) c.*594+938_*594+940del (n.*594+938_*594+940del) c.2520+938_2520+940del (n.2520+938_2520+940del) c.172-379965_172-379963del (n.172-379965_172-379963del) c.*37+4803_*37+4805del (n.*37+4803_*37+4805del) c.139+4803_139+4805del c.1902+938_1902+940del (n.1902+938_1902+940del) c.1569+4803_1569+4805del (n.1569+4803_1569+4805del) c.1602+4803_1602+4805del (n.1602+4803_1602+4805del) n.2263+938_2263+940del n.1648+4803_1648+4805del n.1714+4803_1714+4805del n.1866+938_1866+940del n.1622+4803_1622+4805del | gnomAD v4 |
X | g.38286154_38286155insTCCCT | CA2693438988 | RPGR | c.953+1710_953+1711insAGGGA n.1826+4804_1826+4805insAGGGA c.1905+939_1905+940insAGGGA (n.1905+939_1905+940insAGGGA) c.1572+4804_1572+4805insAGGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGGA) c.1386+4804_1386+4805insAGGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGGA) c.1719+939_1719+940insAGGGA (n.1719+939_1719+940insAGGGA) c.2844_2845insAGGGA (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940insAGGGA (n.*101+939_*101+940insAGGGA) c.*594+939_*594+940insAGGGA (n.*594+939_*594+940insAGGGA) c.2520+939_2520+940insAGGGA (n.2520+939_2520+940insAGGGA) c.172-379967_172-379966insTCCCT (n.172-379967_172-379966insTCCCT) c.*37+4804_*37+4805insAGGGA (n.*37+4804_*37+4805insAGGGA) c.139+4804_139+4805insAGGGA c.1902+939_1902+940insAGGGA (n.1902+939_1902+940insAGGGA) c.1569+4804_1569+4805insAGGGA (n.1569+4804_1569+4805insAGGGA) c.1602+4804_1602+4805insAGGGA (n.1602+4804_1602+4805insAGGGA) n.2263+939_2263+940insAGGGA n.1648+4804_1648+4805insAGGGA n.1714+4804_1714+4805insAGGGA n.1866+939_1866+940insAGGGA n.1622+4804_1622+4805insAGGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286154_38286155insTCCATCCT | CA2693438987 | RPGR | c.953+1710_953+1711insAGGATGGA n.1826+4804_1826+4805insAGGATGGA c.1905+939_1905+940insAGGATGGA (n.1905+939_1905+940insAGGATGGA) c.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA) c.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA) c.1719+939_1719+940insAGGATGGA (n.1719+939_1719+940insAGGATGGA) c.2844_2845insAGGATGGA (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940insAGGATGGA (n.*101+939_*101+940insAGGATGGA) c.*594+939_*594+940insAGGATGGA (n.*594+939_*594+940insAGGATGGA) c.2520+939_2520+940insAGGATGGA (n.2520+939_2520+940insAGGATGGA) c.172-379967_172-379966insTCCATCCT (n.172-379967_172-379966insTCCATCCT) c.*37+4804_*37+4805insAGGATGGA (n.*37+4804_*37+4805insAGGATGGA) c.139+4804_139+4805insAGGATGGA c.1902+939_1902+940insAGGATGGA (n.1902+939_1902+940insAGGATGGA) c.1569+4804_1569+4805insAGGATGGA (n.1569+4804_1569+4805insAGGATGGA) c.1602+4804_1602+4805insAGGATGGA (n.1602+4804_1602+4805insAGGATGGA) n.2263+939_2263+940insAGGATGGA n.1648+4804_1648+4805insAGGATGGA n.1714+4804_1714+4805insAGGATGGA n.1866+939_1866+940insAGGATGGA n.1622+4804_1622+4805insAGGATGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286155C>A | CA515709244 | RPGR | c.953+1710G>T n.1826+4804G>T c.1905+939G>T (n.1905+939G>T) c.1572+4804G>T (n.1572+4804G>T) c.1386+4804G>T (n.1386+4804G>T) c.1719+939G>T (n.1719+939G>T) c.2844G>T (p.Gly948=) c.*101+939G>T (n.*101+939G>T) c.*594+939G>T (n.*594+939G>T) c.2520+939G>T (n.2520+939G>T) c.172-379966C>A (n.172-379966C>A) c.*37+4804G>T (n.*37+4804G>T) c.139+4804G>T c.1902+939G>T (n.1902+939G>T) c.1569+4804G>T (n.1569+4804G>T) c.1602+4804G>T (n.1602+4804G>T) n.2263+939G>T n.1648+4804G>T n.1714+4804G>T n.1866+939G>T n.1622+4804G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286155C= | CA2424844450 | RPGR | c.953+1710G= n.1826+4804G= c.1905+939G= (n.1905+939G=) c.1572+4804G= (n.1572+4804G=) c.1386+4804G= (n.1386+4804G=) c.1719+939G= (n.1719+939G=) c.2844G= (p.Gly948=) c.*101+939G= (n.*101+939G=) c.*594+939G= (n.*594+939G=) c.2520+939G= (n.2520+939G=) c.172-379966C= (n.172-379966C=) c.*37+4804G= (n.*37+4804G=) c.139+4804G= c.1902+939G= (n.1902+939G=) c.1569+4804G= (n.1569+4804G=) c.1602+4804G= (n.1602+4804G=) n.2263+939G= n.1648+4804G= n.1714+4804G= n.1866+939G= n.1622+4804G= | |
X | g.38286155C>G | CA515709245 | RPGR | c.953+1710G>C n.1826+4804G>C c.1905+939G>C (n.1905+939G>C) c.1572+4804G>C (n.1572+4804G>C) c.1386+4804G>C (n.1386+4804G>C) c.1719+939G>C (n.1719+939G>C) c.2844G>C (p.Gly948=) c.*101+939G>C (n.*101+939G>C) c.*594+939G>C (n.*594+939G>C) c.2520+939G>C (n.2520+939G>C) c.172-379966C>G (n.172-379966C>G) c.*37+4804G>C (n.*37+4804G>C) c.139+4804G>C c.1902+939G>C (n.1902+939G>C) c.1569+4804G>C (n.1569+4804G>C) c.1602+4804G>C (n.1602+4804G>C) n.2263+939G>C n.1648+4804G>C n.1714+4804G>C n.1866+939G>C n.1622+4804G>C | |
X | g.38286155C>T | CA515709246 | RPGR | c.953+1710G>A n.1826+4804G>A c.1905+939G>A (n.1905+939G>A) c.1572+4804G>A (n.1572+4804G>A) c.1386+4804G>A (n.1386+4804G>A) c.1719+939G>A (n.1719+939G>A) c.2844G>A (p.Gly948=) c.*101+939G>A (n.*101+939G>A) c.*594+939G>A (n.*594+939G>A) c.2520+939G>A (n.2520+939G>A) c.172-379966C>T (n.172-379966C>T) c.*37+4804G>A (n.*37+4804G>A) c.139+4804G>A c.1902+939G>A (n.1902+939G>A) c.1569+4804G>A (n.1569+4804G>A) c.1602+4804G>A (n.1602+4804G>A) n.2263+939G>A n.1648+4804G>A n.1714+4804G>A n.1866+939G>A n.1622+4804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286160_38286164del | CA2695232612 | RPGR | c.953+1706_953+1710del n.1826+4800_1826+4804del c.1905+935_1905+939del (n.1905+935_1905+939del) c.1572+4800_1572+4804del (n.1572+4800_1572+4804del) c.1386+4800_1386+4804del (n.1386+4800_1386+4804del) c.1719+935_1719+939del (n.1719+935_1719+939del) c.2840_2844del (p.Glu947GlyfsTer?) c.*101+935_*101+939del (n.*101+935_*101+939del) c.*594+935_*594+939del (n.*594+935_*594+939del) c.2520+935_2520+939del (n.2520+935_2520+939del) c.172-379961_172-379957del (n.172-379961_172-379957del) c.*37+4800_*37+4804del (n.*37+4800_*37+4804del) c.139+4800_139+4804del c.1902+935_1902+939del (n.1902+935_1902+939del) c.1569+4800_1569+4804del (n.1569+4800_1569+4804del) c.1602+4800_1602+4804del (n.1602+4800_1602+4804del) n.2263+935_2263+939del n.1648+4800_1648+4804del n.1714+4800_1714+4804del n.1866+935_1866+939del n.1622+4800_1622+4804del | |
X | g.38286155_38286156insACCT | CA2820486544 | RPGR | c.953+1709_953+1710insAGGT n.1826+4803_1826+4804insAGGT c.1905+938_1905+939insAGGT (n.1905+938_1905+939insAGGT) c.1572+4803_1572+4804insAGGT (n.1572+4803_1572+4804insAGGT) c.1386+4803_1386+4804insAGGT (n.1386+4803_1386+4804insAGGT) c.1719+938_1719+939insAGGT (n.1719+938_1719+939insAGGT) c.2843_2844insAGGT (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+938_*101+939insAGGT (n.*101+938_*101+939insAGGT) c.*594+938_*594+939insAGGT (n.*594+938_*594+939insAGGT) c.2520+938_2520+939insAGGT (n.2520+938_2520+939insAGGT) c.172-379966_172-379965insACCT (n.172-379966_172-379965insACCT) c.*37+4803_*37+4804insAGGT (n.*37+4803_*37+4804insAGGT) c.139+4803_139+4804insAGGT c.1902+938_1902+939insAGGT (n.1902+938_1902+939insAGGT) c.1569+4803_1569+4804insAGGT (n.1569+4803_1569+4804insAGGT) c.1602+4803_1602+4804insAGGT (n.1602+4803_1602+4804insAGGT) n.2263+938_2263+939insAGGT n.1648+4803_1648+4804insAGGT n.1714+4803_1714+4804insAGGT n.1866+938_1866+939insAGGT n.1622+4803_1622+4804insAGGT | |
X | g.38286156C>A | CA412729646 | RPGR | c.953+1709G>T n.1826+4803G>T c.1905+938G>T (n.1905+938G>T) c.1572+4803G>T (n.1572+4803G>T) c.1386+4803G>T (n.1386+4803G>T) c.1719+938G>T (n.1719+938G>T) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.*101+938G>T (n.*101+938G>T) c.*594+938G>T (n.*594+938G>T) c.2520+938G>T (n.2520+938G>T) c.172-379965C>A (n.172-379965C>A) c.*37+4803G>T (n.*37+4803G>T) c.139+4803G>T c.1902+938G>T (n.1902+938G>T) c.1569+4803G>T (n.1569+4803G>T) c.1602+4803G>T (n.1602+4803G>T) n.2263+938G>T n.1648+4803G>T n.1714+4803G>T n.1866+938G>T n.1622+4803G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286156C= | CA2424844451 | RPGR | c.953+1709G= n.1826+4803G= c.1905+938G= (n.1905+938G=) c.1572+4803G= (n.1572+4803G=) c.1386+4803G= (n.1386+4803G=) c.1719+938G= (n.1719+938G=) c.2843G= (p.Gly948=) c.*101+938G= (n.*101+938G=) c.*594+938G= (n.*594+938G=) c.2520+938G= (n.2520+938G=) c.172-379965C= (n.172-379965C=) c.*37+4803G= (n.*37+4803G=) c.139+4803G= c.1902+938G= (n.1902+938G=) c.1569+4803G= (n.1569+4803G=) c.1602+4803G= (n.1602+4803G=) n.2263+938G= n.1648+4803G= n.1714+4803G= n.1866+938G= n.1622+4803G= | |
X | g.38286156C>G | CA412729645 | RPGR | c.953+1709G>C n.1826+4803G>C c.1905+938G>C (n.1905+938G>C) c.1572+4803G>C (n.1572+4803G>C) c.1386+4803G>C (n.1386+4803G>C) c.1719+938G>C (n.1719+938G>C) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.*101+938G>C (n.*101+938G>C) c.*594+938G>C (n.*594+938G>C) c.2520+938G>C (n.2520+938G>C) c.172-379965C>G (n.172-379965C>G) c.*37+4803G>C (n.*37+4803G>C) c.139+4803G>C c.1902+938G>C (n.1902+938G>C) c.1569+4803G>C (n.1569+4803G>C) c.1602+4803G>C (n.1602+4803G>C) n.2263+938G>C n.1648+4803G>C n.1714+4803G>C n.1866+938G>C n.1622+4803G>C | |
X | g.38286156C>T | CA412729644 | RPGR | c.953+1709G>A n.1826+4803G>A c.1905+938G>A (n.1905+938G>A) c.1572+4803G>A (n.1572+4803G>A) c.1386+4803G>A (n.1386+4803G>A) c.1719+938G>A (n.1719+938G>A) c.2843G>A (p.Gly948Glu) c.*101+938G>A (n.*101+938G>A) c.*594+938G>A (n.*594+938G>A) c.2520+938G>A (n.2520+938G>A) c.172-379965C>T (n.172-379965C>T) c.*37+4803G>A (n.*37+4803G>A) c.139+4803G>A c.1902+938G>A (n.1902+938G>A) c.1569+4803G>A (n.1569+4803G>A) c.1602+4803G>A (n.1602+4803G>A) n.2263+938G>A n.1648+4803G>A n.1714+4803G>A n.1866+938G>A n.1622+4803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286158C>T | CA327915417 | RPGR | c.953+1707G>A n.1826+4801G>A c.1905+936G>A (n.1905+936G>A) c.1572+4801G>A (n.1572+4801G>A) c.1386+4801G>A (n.1386+4801G>A) c.1719+936G>A (n.1719+936G>A) c.2841G>A (p.Glu947=) c.*101+936G>A (n.*101+936G>A) c.*594+936G>A (n.*594+936G>A) c.2520+936G>A (n.2520+936G>A) c.172-379963C>T (n.172-379963C>T) c.*37+4801G>A (n.*37+4801G>A) c.139+4801G>A c.1902+936G>A (n.1902+936G>A) c.1569+4801G>A (n.1569+4801G>A) c.1602+4801G>A (n.1602+4801G>A) n.2263+936G>A n.1648+4801G>A n.1714+4801G>A n.1866+936G>A n.1622+4801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286158_38286159insCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2820486546 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAG n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.172-379963_172-379962insCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379963_172-379962insCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAG n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAG n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAG | |
X | g.38286158_38286159insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2580100845 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG | ClinVar |
X | g.38286159del | CA2695232614 | RPGR | c.953+1706del n.1826+4800del c.1905+935del (n.1905+935del) c.1572+4800del (n.1572+4800del) c.1386+4800del (n.1386+4800del) c.1719+935del (n.1719+935del) c.2840del (p.Glu947GlyfsTer?) c.*101+935del (n.*101+935del) c.*594+935del (n.*594+935del) c.2520+935del (n.2520+935del) c.172-379962del (n.172-379962del) c.*37+4800del (n.*37+4800del) c.139+4800del c.1902+935del (n.1902+935del) c.1569+4800del (n.1569+4800del) c.1602+4800del (n.1602+4800del) n.2263+935del n.1648+4800del n.1714+4800del n.1866+935del n.1622+4800del | |
X | g.38286159T>A | CA412729654 | RPGR | c.953+1706A>T n.1826+4800A>T c.1905+935A>T (n.1905+935A>T) c.1572+4800A>T (n.1572+4800A>T) c.1386+4800A>T (n.1386+4800A>T) c.1719+935A>T (n.1719+935A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.*101+935A>T (n.*101+935A>T) c.*594+935A>T (n.*594+935A>T) c.2520+935A>T (n.2520+935A>T) c.172-379962T>A (n.172-379962T>A) c.*37+4800A>T (n.*37+4800A>T) c.139+4800A>T c.1902+935A>T (n.1902+935A>T) c.1569+4800A>T (n.1569+4800A>T) c.1602+4800A>T (n.1602+4800A>T) n.2263+935A>T n.1648+4800A>T n.1714+4800A>T n.1866+935A>T n.1622+4800A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286159T>C | CA412729653 | RPGR | c.953+1706A>G n.1826+4800A>G c.1905+935A>G (n.1905+935A>G) c.1572+4800A>G (n.1572+4800A>G) c.1386+4800A>G (n.1386+4800A>G) c.1719+935A>G (n.1719+935A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.*101+935A>G (n.*101+935A>G) c.*594+935A>G (n.*594+935A>G) c.2520+935A>G (n.2520+935A>G) c.172-379962T>C (n.172-379962T>C) c.*37+4800A>G (n.*37+4800A>G) c.139+4800A>G c.1902+935A>G (n.1902+935A>G) c.1569+4800A>G (n.1569+4800A>G) c.1602+4800A>G (n.1602+4800A>G) n.2263+935A>G n.1648+4800A>G n.1714+4800A>G n.1866+935A>G n.1622+4800A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286159T>G | CA412729652 | RPGR | c.953+1706A>C n.1826+4800A>C c.1905+935A>C (n.1905+935A>C) c.1572+4800A>C (n.1572+4800A>C) c.1386+4800A>C (n.1386+4800A>C) c.1719+935A>C (n.1719+935A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.*101+935A>C (n.*101+935A>C) c.*594+935A>C (n.*594+935A>C) c.2520+935A>C (n.2520+935A>C) c.172-379962T>G (n.172-379962T>G) c.*37+4800A>C (n.*37+4800A>C) c.139+4800A>C c.1902+935A>C (n.1902+935A>C) c.1569+4800A>C (n.1569+4800A>C) c.1602+4800A>C (n.1602+4800A>C) n.2263+935A>C n.1648+4800A>C n.1714+4800A>C n.1866+935A>C n.1622+4800A>C | |
X | g.38286159T= | CA2424844456 | RPGR | c.953+1706A= n.1826+4800A= c.1905+935A= (n.1905+935A=) c.1572+4800A= (n.1572+4800A=) c.1386+4800A= (n.1386+4800A=) c.1719+935A= (n.1719+935A=) c.2840A= (p.Glu947=) c.*101+935A= (n.*101+935A=) c.*594+935A= (n.*594+935A=) c.2520+935A= (n.2520+935A=) c.172-379962T= (n.172-379962T=) c.*37+4800A= (n.*37+4800A=) c.139+4800A= c.1902+935A= (n.1902+935A=) c.1569+4800A= (n.1569+4800A=) c.1602+4800A= (n.1602+4800A=) n.2263+935A= n.1648+4800A= n.1714+4800A= n.1866+935A= n.1622+4800A= | |
X | g.38286159_38286160insTCTCCATCCTCCCCTT | CA2693438993 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAA (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.172-379962_172-379961insTCTCCATCCTCCCCTT (n.172-379962_172-379961insTCTCCATCCTCCCCTT) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAA | gnomAD v4 |
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X | g.38286160_38286161insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC | CA2693438992 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (p.Glu947_Gly948insGlyGluAspGlyGluGlyGlu) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.172-379961_172-379960insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC (n.172-379961_172-379960insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286159_38286161delinsTCC | CA2424844455 | RPGR | c.953+1704_953+1706delinsGGA n.1826+4798_1826+4800delinsGGA c.1905+933_1905+935delinsGGA (n.1905+933_1905+935delinsGGA) c.1572+4798_1572+4800delinsGGA (n.1572+4798_1572+4800delinsGGA) c.1386+4798_1386+4800delinsGGA (n.1386+4798_1386+4800delinsGGA) c.1719+933_1719+935delinsGGA (n.1719+933_1719+935delinsGGA) c.2838_2840delinsGGA (p.Gly946=) c.*101+933_*101+935delinsGGA (n.*101+933_*101+935delinsGGA) c.*594+933_*594+935delinsGGA (n.*594+933_*594+935delinsGGA) c.2520+933_2520+935delinsGGA (n.2520+933_2520+935delinsGGA) c.172-379962_172-379960delinsTCC (n.172-379962_172-379960delinsTCC) c.*37+4798_*37+4800delinsGGA (n.*37+4798_*37+4800delinsGGA) c.139+4798_139+4800delinsGGA c.1902+933_1902+935delinsGGA (n.1902+933_1902+935delinsGGA) c.1569+4798_1569+4800delinsGGA (n.1569+4798_1569+4800delinsGGA) c.1602+4798_1602+4800delinsGGA (n.1602+4798_1602+4800delinsGGA) n.2263+933_2263+935delinsGGA n.1648+4798_1648+4800delinsGGA n.1714+4798_1714+4800delinsGGA n.1866+933_1866+935delinsGGA n.1622+4798_1622+4800delinsGGA | |
X | g.38286162_38286163insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC | CA2820486545 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (p.Glu947_Gly948insGlyGluAspGlyGluTrpGlu) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.172-379959_172-379958insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC (n.172-379959_172-379958insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA | |
X | g.38286162_38286163insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCC | CA2580100843 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (p.Glu947_Gly948insGlyGluAspGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluTrpGlu) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.172-379959_172-379958insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCC (n.172-379959_172-379958insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCC) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGA | ClinVar |
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X | g.38286160_38286161insA | CA1132419981 | RPGR | c.953+1704_953+1705insT n.1826+4798_1826+4799insT c.1905+933_1905+934insT (n.1905+933_1905+934insT) c.1572+4798_1572+4799insT (n.1572+4798_1572+4799insT) c.1386+4798_1386+4799insT (n.1386+4798_1386+4799insT) c.1719+933_1719+934insT (n.1719+933_1719+934insT) c.2838_2839insT (p.Glu947Ter) c.*101+933_*101+934insT (n.*101+933_*101+934insT) c.*594+933_*594+934insT (n.*594+933_*594+934insT) c.2520+933_2520+934insT (n.2520+933_2520+934insT) c.172-379961_172-379960insA (n.172-379961_172-379960insA) c.*37+4798_*37+4799insT (n.*37+4798_*37+4799insT) c.139+4798_139+4799insT c.1902+933_1902+934insT (n.1902+933_1902+934insT) c.1569+4798_1569+4799insT (n.1569+4798_1569+4799insT) c.1602+4798_1602+4799insT (n.1602+4798_1602+4799insT) n.2263+933_2263+934insT n.1648+4798_1648+4799insT n.1714+4798_1714+4799insT n.1866+933_1866+934insT n.1622+4798_1622+4799insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286161C>A | CA515709453 | RPGR | c.953+1704G>T n.1826+4798G>T c.1905+933G>T (n.1905+933G>T) c.1572+4798G>T (n.1572+4798G>T) c.1386+4798G>T (n.1386+4798G>T) c.1719+933G>T (n.1719+933G>T) c.2838G>T (p.Gly946=) c.*101+933G>T (n.*101+933G>T) c.*594+933G>T (n.*594+933G>T) c.2520+933G>T (n.2520+933G>T) c.172-379960C>A (n.172-379960C>A) c.*37+4798G>T (n.*37+4798G>T) c.139+4798G>T c.1902+933G>T (n.1902+933G>T) c.1569+4798G>T (n.1569+4798G>T) c.1602+4798G>T (n.1602+4798G>T) n.2263+933G>T n.1648+4798G>T n.1714+4798G>T n.1866+933G>T n.1622+4798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286161C= | CA2424844459 | RPGR | c.953+1704G= n.1826+4798G= c.1905+933G= (n.1905+933G=) c.1572+4798G= (n.1572+4798G=) c.1386+4798G= (n.1386+4798G=) c.1719+933G= (n.1719+933G=) c.2838G= (p.Gly946=) c.*101+933G= (n.*101+933G=) c.*594+933G= (n.*594+933G=) c.2520+933G= (n.2520+933G=) c.172-379960C= (n.172-379960C=) c.*37+4798G= (n.*37+4798G=) c.139+4798G= c.1902+933G= (n.1902+933G=) c.1569+4798G= (n.1569+4798G=) c.1602+4798G= (n.1602+4798G=) n.2263+933G= n.1648+4798G= n.1714+4798G= n.1866+933G= n.1622+4798G= | |
X | g.38286161C>G | CA515709454 | RPGR | c.953+1704G>C n.1826+4798G>C c.1905+933G>C (n.1905+933G>C) c.1572+4798G>C (n.1572+4798G>C) c.1386+4798G>C (n.1386+4798G>C) c.1719+933G>C (n.1719+933G>C) c.2838G>C (p.Gly946=) c.*101+933G>C (n.*101+933G>C) c.*594+933G>C (n.*594+933G>C) c.2520+933G>C (n.2520+933G>C) c.172-379960C>G (n.172-379960C>G) c.*37+4798G>C (n.*37+4798G>C) c.139+4798G>C c.1902+933G>C (n.1902+933G>C) c.1569+4798G>C (n.1569+4798G>C) c.1602+4798G>C (n.1602+4798G>C) n.2263+933G>C n.1648+4798G>C n.1714+4798G>C n.1866+933G>C n.1622+4798G>C | |
X | g.38286161C>T | CA515709455 | RPGR | c.953+1704G>A n.1826+4798G>A c.1905+933G>A (n.1905+933G>A) c.1572+4798G>A (n.1572+4798G>A) c.1386+4798G>A (n.1386+4798G>A) c.1719+933G>A (n.1719+933G>A) c.2838G>A (p.Gly946=) c.*101+933G>A (n.*101+933G>A) c.*594+933G>A (n.*594+933G>A) c.2520+933G>A (n.2520+933G>A) c.172-379960C>T (n.172-379960C>T) c.*37+4798G>A (n.*37+4798G>A) c.139+4798G>A c.1902+933G>A (n.1902+933G>A) c.1569+4798G>A (n.1569+4798G>A) c.1602+4798G>A (n.1602+4798G>A) n.2263+933G>A n.1648+4798G>A n.1714+4798G>A n.1866+933G>A n.1622+4798G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163_38286169del | CA2693438998 | RPGR | c.953+1698_953+1704del n.1826+4792_1826+4798del c.1905+927_1905+933del (n.1905+927_1905+933del) c.1572+4792_1572+4798del (n.1572+4792_1572+4798del) c.1386+4792_1386+4798del (n.1386+4792_1386+4798del) c.1719+927_1719+933del (n.1719+927_1719+933del) c.2832_2838del (p.Glu945ArgfsTer?) c.*101+927_*101+933del (n.*101+927_*101+933del) c.*594+927_*594+933del (n.*594+927_*594+933del) c.2520+927_2520+933del (n.2520+927_2520+933del) c.172-379958_172-379952del (n.172-379958_172-379952del) c.*37+4792_*37+4798del (n.*37+4792_*37+4798del) c.139+4792_139+4798del c.1902+927_1902+933del (n.1902+927_1902+933del) c.1569+4792_1569+4798del (n.1569+4792_1569+4798del) c.1602+4792_1602+4798del (n.1602+4792_1602+4798del) n.2263+927_2263+933del n.1648+4792_1648+4798del n.1714+4792_1714+4798del n.1866+927_1866+933del n.1622+4792_1622+4798del | gnomAD v4 |
X | g.38286164_38286183dup | CA2424844458 | RPGR | c.953+1685_953+1704dup n.1826+4779_1826+4798dup c.1905+914_1905+933dup (n.1905+914_1905+933dup) c.1572+4779_1572+4798dup (n.1572+4779_1572+4798dup) c.1386+4779_1386+4798dup (n.1386+4779_1386+4798dup) c.1719+914_1719+933dup (n.1719+914_1719+933dup) c.2819_2838dup (p.Glu947LysfsTer?) c.*101+914_*101+933dup (n.*101+914_*101+933dup) c.*594+914_*594+933dup (n.*594+914_*594+933dup) c.2520+914_2520+933dup (n.2520+914_2520+933dup) c.172-379957_172-379938dup (n.172-379957_172-379938dup) c.*37+4779_*37+4798dup (n.*37+4779_*37+4798dup) c.139+4779_139+4798dup c.1902+914_1902+933dup (n.1902+914_1902+933dup) c.1569+4779_1569+4798dup (n.1569+4779_1569+4798dup) c.1602+4779_1602+4798dup (n.1602+4779_1602+4798dup) n.2263+914_2263+933dup n.1648+4779_1648+4798dup n.1714+4779_1714+4798dup n.1866+914_1866+933dup n.1622+4779_1622+4798dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286162C= | CA2424844460 | RPGR | c.953+1703G= n.1826+4797G= c.1905+932G= (n.1905+932G=) c.1572+4797G= (n.1572+4797G=) c.1386+4797G= (n.1386+4797G=) c.1719+932G= (n.1719+932G=) c.2837G= (p.Gly946=) c.*101+932G= (n.*101+932G=) c.*594+932G= (n.*594+932G=) c.2520+932G= (n.2520+932G=) c.172-379959C= (n.172-379959C=) c.*37+4797G= (n.*37+4797G=) c.139+4797G= c.1902+932G= (n.1902+932G=) c.1569+4797G= (n.1569+4797G=) c.1602+4797G= (n.1602+4797G=) n.2263+932G= n.1648+4797G= n.1714+4797G= n.1866+932G= n.1622+4797G= | |
X | g.38286162C>G | CA412729660 | RPGR | c.953+1703G>C n.1826+4797G>C c.1905+932G>C (n.1905+932G>C) c.1572+4797G>C (n.1572+4797G>C) c.1386+4797G>C (n.1386+4797G>C) c.1719+932G>C (n.1719+932G>C) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.*101+932G>C (n.*101+932G>C) c.*594+932G>C (n.*594+932G>C) c.2520+932G>C (n.2520+932G>C) c.172-379959C>G (n.172-379959C>G) c.*37+4797G>C (n.*37+4797G>C) c.139+4797G>C c.1902+932G>C (n.1902+932G>C) c.1569+4797G>C (n.1569+4797G>C) c.1602+4797G>C (n.1602+4797G>C) n.2263+932G>C n.1648+4797G>C n.1714+4797G>C n.1866+932G>C n.1622+4797G>C | |
X | g.38286162C>T | CA412729661 | RPGR | c.953+1703G>A n.1826+4797G>A c.1905+932G>A (n.1905+932G>A) c.1572+4797G>A (n.1572+4797G>A) c.1386+4797G>A (n.1386+4797G>A) c.1719+932G>A (n.1719+932G>A) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.*101+932G>A (n.*101+932G>A) c.*594+932G>A (n.*594+932G>A) c.2520+932G>A (n.2520+932G>A) c.172-379959C>T (n.172-379959C>T) c.*37+4797G>A (n.*37+4797G>A) c.139+4797G>A c.1902+932G>A (n.1902+932G>A) c.1569+4797G>A (n.1569+4797G>A) c.1602+4797G>A (n.1602+4797G>A) n.2263+932G>A n.1648+4797G>A n.1714+4797G>A n.1866+932G>A n.1622+4797G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286164_38286182dup | CA2580100849 | RPGR | c.953+1685_953+1703dup n.1826+4779_1826+4797dup c.1905+914_1905+932dup (n.1905+914_1905+932dup) c.1572+4779_1572+4797dup (n.1572+4779_1572+4797dup) c.1386+4779_1386+4797dup (n.1386+4779_1386+4797dup) c.1719+914_1719+932dup (n.1719+914_1719+932dup) c.2819_2837dup (p.Glu947ArgfsTer?) c.*101+914_*101+932dup (n.*101+914_*101+932dup) c.*594+914_*594+932dup (n.*594+914_*594+932dup) c.2520+914_2520+932dup (n.2520+914_2520+932dup) c.172-379957_172-379939dup (n.172-379957_172-379939dup) c.*37+4779_*37+4797dup (n.*37+4779_*37+4797dup) c.139+4779_139+4797dup c.1902+914_1902+932dup (n.1902+914_1902+932dup) c.1569+4779_1569+4797dup (n.1569+4779_1569+4797dup) c.1602+4779_1602+4797dup (n.1602+4779_1602+4797dup) n.2263+914_2263+932dup n.1648+4779_1648+4797dup n.1714+4779_1714+4797dup n.1866+914_1866+932dup n.1622+4779_1622+4797dup | ClinVar |
X | g.38286167_38286193del | CA1132419998 | RPGR | c.953+1677_953+1703del n.1826+4771_1826+4797del c.1905+906_1905+932del (n.1905+906_1905+932del) c.1572+4771_1572+4797del (n.1572+4771_1572+4797del) c.1386+4771_1386+4797del (n.1386+4771_1386+4797del) c.1719+906_1719+932del (n.1719+906_1719+932del) c.2811_2837del (p.Glu938_Gly946del) c.*101+906_*101+932del (n.*101+906_*101+932del) c.*594+906_*594+932del (n.*594+906_*594+932del) c.2520+906_2520+932del (n.2520+906_2520+932del) c.172-379954_172-379928del (n.172-379954_172-379928del) c.*37+4771_*37+4797del (n.*37+4771_*37+4797del) c.139+4771_139+4797del c.1902+906_1902+932del (n.1902+906_1902+932del) c.1569+4771_1569+4797del (n.1569+4771_1569+4797del) c.1602+4771_1602+4797del (n.1602+4771_1602+4797del) n.2263+906_2263+932del n.1648+4771_1648+4797del n.1714+4771_1714+4797del n.1866+906_1866+932del n.1622+4771_1622+4797del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163C>A | CA412729662 | RPGR | c.953+1702G>T n.1826+4796G>T c.1905+931G>T (n.1905+931G>T) c.1572+4796G>T (n.1572+4796G>T) c.1386+4796G>T (n.1386+4796G>T) c.1719+931G>T (n.1719+931G>T) c.2836G>T (p.Gly946Trp) c.*101+931G>T (n.*101+931G>T) c.*594+931G>T (n.*594+931G>T) c.2520+931G>T (n.2520+931G>T) c.172-379958C>A (n.172-379958C>A) c.*37+4796G>T (n.*37+4796G>T) c.139+4796G>T c.1902+931G>T (n.1902+931G>T) c.1569+4796G>T (n.1569+4796G>T) c.1602+4796G>T (n.1602+4796G>T) n.2263+931G>T n.1648+4796G>T n.1714+4796G>T n.1866+931G>T n.1622+4796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163C= | CA2424844461 | RPGR | c.953+1702G= n.1826+4796G= c.1905+931G= (n.1905+931G=) c.1572+4796G= (n.1572+4796G=) c.1386+4796G= (n.1386+4796G=) c.1719+931G= (n.1719+931G=) c.2836G= (p.Gly946=) c.*101+931G= (n.*101+931G=) c.*594+931G= (n.*594+931G=) c.2520+931G= (n.2520+931G=) c.172-379958C= (n.172-379958C=) c.*37+4796G= (n.*37+4796G=) c.139+4796G= c.1902+931G= (n.1902+931G=) c.1569+4796G= (n.1569+4796G=) c.1602+4796G= (n.1602+4796G=) n.2263+931G= n.1648+4796G= n.1714+4796G= n.1866+931G= n.1622+4796G= | |
X | g.38286163C>G | CA412729663 | RPGR | c.953+1702G>C n.1826+4796G>C c.1905+931G>C (n.1905+931G>C) c.1572+4796G>C (n.1572+4796G>C) c.1386+4796G>C (n.1386+4796G>C) c.1719+931G>C (n.1719+931G>C) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.*101+931G>C (n.*101+931G>C) c.*594+931G>C (n.*594+931G>C) c.2520+931G>C (n.2520+931G>C) c.172-379958C>G (n.172-379958C>G) c.*37+4796G>C (n.*37+4796G>C) c.139+4796G>C c.1902+931G>C (n.1902+931G>C) c.1569+4796G>C (n.1569+4796G>C) c.1602+4796G>C (n.1602+4796G>C) n.2263+931G>C n.1648+4796G>C n.1714+4796G>C n.1866+931G>C n.1622+4796G>C | |
X | g.38286163C>T | CA412729664 | RPGR | c.953+1702G>A n.1826+4796G>A c.1905+931G>A (n.1905+931G>A) c.1572+4796G>A (n.1572+4796G>A) c.1386+4796G>A (n.1386+4796G>A) c.1719+931G>A (n.1719+931G>A) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.*101+931G>A (n.*101+931G>A) c.*594+931G>A (n.*594+931G>A) c.2520+931G>A (n.2520+931G>A) c.172-379958C>T (n.172-379958C>T) c.*37+4796G>A (n.*37+4796G>A) c.139+4796G>A c.1902+931G>A (n.1902+931G>A) c.1569+4796G>A (n.1569+4796G>A) c.1602+4796G>A (n.1602+4796G>A) n.2263+931G>A n.1648+4796G>A n.1714+4796G>A n.1866+931G>A n.1622+4796G>A | |
X | g.38286164T>A | CA412729665 | RPGR | c.953+1701A>T n.1826+4795A>T c.1905+930A>T (n.1905+930A>T) c.1572+4795A>T (n.1572+4795A>T) c.1386+4795A>T (n.1386+4795A>T) c.1719+930A>T (n.1719+930A>T) c.2835A>T (p.Glu945Asp) c.*101+930A>T (n.*101+930A>T) c.*594+930A>T (n.*594+930A>T) c.2520+930A>T (n.2520+930A>T) c.172-379957T>A (n.172-379957T>A) c.*37+4795A>T (n.*37+4795A>T) c.139+4795A>T c.1902+930A>T (n.1902+930A>T) c.1569+4795A>T (n.1569+4795A>T) c.1602+4795A>T (n.1602+4795A>T) n.2263+930A>T n.1648+4795A>T n.1714+4795A>T n.1866+930A>T n.1622+4795A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286164T>C | CA515709458 | RPGR | c.953+1701A>G n.1826+4795A>G c.1905+930A>G (n.1905+930A>G) c.1572+4795A>G (n.1572+4795A>G) c.1386+4795A>G (n.1386+4795A>G) c.1719+930A>G (n.1719+930A>G) c.2835A>G (p.Glu945=) c.*101+930A>G (n.*101+930A>G) c.*594+930A>G (n.*594+930A>G) c.2520+930A>G (n.2520+930A>G) c.172-379957T>C (n.172-379957T>C) c.*37+4795A>G (n.*37+4795A>G) c.139+4795A>G c.1902+930A>G (n.1902+930A>G) c.1569+4795A>G (n.1569+4795A>G) c.1602+4795A>G (n.1602+4795A>G) n.2263+930A>G n.1648+4795A>G n.1714+4795A>G n.1866+930A>G n.1622+4795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286164T>G | CA412729666 | RPGR | c.953+1701A>C n.1826+4795A>C c.1905+930A>C (n.1905+930A>C) c.1572+4795A>C (n.1572+4795A>C) c.1386+4795A>C (n.1386+4795A>C) c.1719+930A>C (n.1719+930A>C) c.2835A>C (p.Glu945Asp) c.*101+930A>C (n.*101+930A>C) c.*594+930A>C (n.*594+930A>C) c.2520+930A>C (n.2520+930A>C) c.172-379957T>G (n.172-379957T>G) c.*37+4795A>C (n.*37+4795A>C) c.139+4795A>C c.1902+930A>C (n.1902+930A>C) c.1569+4795A>C (n.1569+4795A>C) c.1602+4795A>C (n.1602+4795A>C) n.2263+930A>C n.1648+4795A>C n.1714+4795A>C n.1866+930A>C n.1622+4795A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286164T= | CA2424844462 | RPGR | c.953+1701A= n.1826+4795A= c.1905+930A= (n.1905+930A=) c.1572+4795A= (n.1572+4795A=) c.1386+4795A= (n.1386+4795A=) c.1719+930A= (n.1719+930A=) c.2835A= (p.Glu945=) c.*101+930A= (n.*101+930A=) c.*594+930A= (n.*594+930A=) c.2520+930A= (n.2520+930A=) c.172-379957T= (n.172-379957T=) c.*37+4795A= (n.*37+4795A=) c.139+4795A= c.1902+930A= (n.1902+930A=) c.1569+4795A= (n.1569+4795A=) c.1602+4795A= (n.1602+4795A=) n.2263+930A= n.1648+4795A= n.1714+4795A= n.1866+930A= n.1622+4795A= | |
X | g.38286164_38286165del | CA2693438999 | RPGR | c.953+1700_953+1701del n.1826+4794_1826+4795del c.1905+929_1905+930del (n.1905+929_1905+930del) c.1572+4794_1572+4795del (n.1572+4794_1572+4795del) c.1386+4794_1386+4795del (n.1386+4794_1386+4795del) c.1719+929_1719+930del (n.1719+929_1719+930del) c.2834_2835del (p.Glu945GlyfsTer?) c.*101+929_*101+930del (n.*101+929_*101+930del) c.*594+929_*594+930del (n.*594+929_*594+930del) c.2520+929_2520+930del (n.2520+929_2520+930del) c.172-379957_172-379956del (n.172-379957_172-379956del) c.*37+4794_*37+4795del (n.*37+4794_*37+4795del) c.139+4794_139+4795del c.1902+929_1902+930del (n.1902+929_1902+930del) c.1569+4794_1569+4795del (n.1569+4794_1569+4795del) c.1602+4794_1602+4795del (n.1602+4794_1602+4795del) n.2263+929_2263+930del n.1648+4794_1648+4795del n.1714+4794_1714+4795del n.1866+929_1866+930del n.1622+4794_1622+4795del | gnomAD v4 |
X | g.38286165T>A | CA412729667 | RPGR | c.953+1700A>T n.1826+4794A>T c.1905+929A>T (n.1905+929A>T) c.1572+4794A>T (n.1572+4794A>T) c.1386+4794A>T (n.1386+4794A>T) c.1719+929A>T (n.1719+929A>T) c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*101+929A>T (n.*101+929A>T) c.*594+929A>T (n.*594+929A>T) c.2520+929A>T (n.2520+929A>T) c.172-379956T>A (n.172-379956T>A) c.*37+4794A>T (n.*37+4794A>T) c.139+4794A>T c.1902+929A>T (n.1902+929A>T) c.1569+4794A>T (n.1569+4794A>T) c.1602+4794A>T (n.1602+4794A>T) n.2263+929A>T n.1648+4794A>T n.1714+4794A>T n.1866+929A>T n.1622+4794A>T | |
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X | g.38286167T>A | CA515709462 | RPGR | c.953+1698A>T n.1826+4792A>T c.1905+927A>T (n.1905+927A>T) c.1572+4792A>T (n.1572+4792A>T) c.1386+4792A>T (n.1386+4792A>T) c.1719+927A>T (n.1719+927A>T) c.2832A>T (p.Gly944=) c.*101+927A>T (n.*101+927A>T) c.*594+927A>T (n.*594+927A>T) c.2520+927A>T (n.2520+927A>T) c.172-379954T>A (n.172-379954T>A) c.*37+4792A>T (n.*37+4792A>T) c.139+4792A>T c.1902+927A>T (n.1902+927A>T) c.1569+4792A>T (n.1569+4792A>T) c.1602+4792A>T (n.1602+4792A>T) n.2263+927A>T n.1648+4792A>T n.1714+4792A>T n.1866+927A>T n.1622+4792A>T | |
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X | g.38286167T= | CA2424844466 | RPGR | c.953+1698A= n.1826+4792A= c.1905+927A= (n.1905+927A=) c.1572+4792A= (n.1572+4792A=) c.1386+4792A= (n.1386+4792A=) c.1719+927A= (n.1719+927A=) c.2832A= (p.Gly944=) c.*101+927A= (n.*101+927A=) c.*594+927A= (n.*594+927A=) c.2520+927A= (n.2520+927A=) c.172-379954T= (n.172-379954T=) c.*37+4792A= (n.*37+4792A=) c.139+4792A= c.1902+927A= (n.1902+927A=) c.1569+4792A= (n.1569+4792A=) c.1602+4792A= (n.1602+4792A=) n.2263+927A= n.1648+4792A= n.1714+4792A= n.1866+927A= n.1622+4792A= | |
X | g.38286167_38286170delinsTCCA | CA2424844465 | RPGR | c.953+1695_953+1698delinsTGGA n.1826+4789_1826+4792delinsTGGA c.1905+924_1905+927delinsTGGA (n.1905+924_1905+927delinsTGGA) c.1572+4789_1572+4792delinsTGGA (n.1572+4789_1572+4792delinsTGGA) c.1386+4789_1386+4792delinsTGGA (n.1386+4789_1386+4792delinsTGGA) c.1719+924_1719+927delinsTGGA (n.1719+924_1719+927delinsTGGA) c.2829_2832delinsTGGA (p.Asp943=) c.*101+924_*101+927delinsTGGA (n.*101+924_*101+927delinsTGGA) c.*594+924_*594+927delinsTGGA (n.*594+924_*594+927delinsTGGA) c.2520+924_2520+927delinsTGGA (n.2520+924_2520+927delinsTGGA) c.172-379954_172-379951delinsTCCA (n.172-379954_172-379951delinsTCCA) c.*37+4789_*37+4792delinsTGGA (n.*37+4789_*37+4792delinsTGGA) c.139+4789_139+4792delinsTGGA c.1902+924_1902+927delinsTGGA (n.1902+924_1902+927delinsTGGA) c.1569+4789_1569+4792delinsTGGA (n.1569+4789_1569+4792delinsTGGA) c.1602+4789_1602+4792delinsTGGA (n.1602+4789_1602+4792delinsTGGA) n.2263+924_2263+927delinsTGGA n.1648+4789_1648+4792delinsTGGA n.1714+4789_1714+4792delinsTGGA n.1866+924_1866+927delinsTGGA n.1622+4789_1622+4792delinsTGGA | |
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X | g.38286168_38286194del | CA2693439005 | RPGR | c.953+1671_953+1697del n.1826+4765_1826+4791del c.1905+900_1905+926del (n.1905+900_1905+926del) c.1572+4765_1572+4791del (n.1572+4765_1572+4791del) c.1386+4765_1386+4791del (n.1386+4765_1386+4791del) c.1719+900_1719+926del (n.1719+900_1719+926del) c.2805_2831del (p.Glu936_Gly944del) c.*101+900_*101+926del (n.*101+900_*101+926del) c.*594+900_*594+926del (n.*594+900_*594+926del) c.2520+900_2520+926del (n.2520+900_2520+926del) c.172-379953_172-379927del (n.172-379953_172-379927del) c.*37+4765_*37+4791del (n.*37+4765_*37+4791del) c.139+4765_139+4791del c.1902+900_1902+926del (n.1902+900_1902+926del) c.1569+4765_1569+4791del (n.1569+4765_1569+4791del) c.1602+4765_1602+4791del (n.1602+4765_1602+4791del) n.2263+900_2263+926del n.1648+4765_1648+4791del n.1714+4765_1714+4791del n.1866+900_1866+926del n.1622+4765_1622+4791del | gnomAD v4 |
X | g.38286169C>A | CA412729676 | RPGR | c.953+1696G>T n.1826+4790G>T c.1905+925G>T (n.1905+925G>T) c.1572+4790G>T (n.1572+4790G>T) c.1386+4790G>T (n.1386+4790G>T) c.1719+925G>T (n.1719+925G>T) c.2830G>T (p.Gly944Ter) c.*101+925G>T (n.*101+925G>T) c.*594+925G>T (n.*594+925G>T) c.2520+925G>T (n.2520+925G>T) c.172-379952C>A (n.172-379952C>A) c.*37+4790G>T (n.*37+4790G>T) c.139+4790G>T c.1902+925G>T (n.1902+925G>T) c.1569+4790G>T (n.1569+4790G>T) c.1602+4790G>T (n.1602+4790G>T) n.2263+925G>T n.1648+4790G>T n.1714+4790G>T n.1866+925G>T n.1622+4790G>T | |
X | g.38286169C>G | CA412729677 | RPGR | c.953+1696G>C n.1826+4790G>C c.1905+925G>C (n.1905+925G>C) c.1572+4790G>C (n.1572+4790G>C) c.1386+4790G>C (n.1386+4790G>C) c.1719+925G>C (n.1719+925G>C) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.*101+925G>C (n.*101+925G>C) c.*594+925G>C (n.*594+925G>C) c.2520+925G>C (n.2520+925G>C) c.172-379952C>G (n.172-379952C>G) c.*37+4790G>C (n.*37+4790G>C) c.139+4790G>C c.1902+925G>C (n.1902+925G>C) c.1569+4790G>C (n.1569+4790G>C) c.1602+4790G>C (n.1602+4790G>C) n.2263+925G>C n.1648+4790G>C n.1714+4790G>C n.1866+925G>C n.1622+4790G>C | |
X | g.38286169C>T | CA412729678 | RPGR | c.953+1696G>A n.1826+4790G>A c.1905+925G>A (n.1905+925G>A) c.1572+4790G>A (n.1572+4790G>A) c.1386+4790G>A (n.1386+4790G>A) c.1719+925G>A (n.1719+925G>A) c.2830G>A (p.Gly944Arg) c.*101+925G>A (n.*101+925G>A) c.*594+925G>A (n.*594+925G>A) c.2520+925G>A (n.2520+925G>A) c.172-379952C>T (n.172-379952C>T) c.*37+4790G>A (n.*37+4790G>A) c.139+4790G>A c.1902+925G>A (n.1902+925G>A) c.1569+4790G>A (n.1569+4790G>A) c.1602+4790G>A (n.1602+4790G>A) n.2263+925G>A n.1648+4790G>A n.1714+4790G>A n.1866+925G>A n.1622+4790G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286169_38286170del | CA2693439006 | RPGR | c.953+1695_953+1696del n.1826+4789_1826+4790del c.1905+924_1905+925del (n.1905+924_1905+925del) c.1572+4789_1572+4790del (n.1572+4789_1572+4790del) c.1386+4789_1386+4790del (n.1386+4789_1386+4790del) c.1719+924_1719+925del (n.1719+924_1719+925del) c.2829_2830del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924_*101+925del (n.*101+924_*101+925del) c.*594+924_*594+925del (n.*594+924_*594+925del) c.2520+924_2520+925del (n.2520+924_2520+925del) c.172-379952_172-379951del (n.172-379952_172-379951del) c.*37+4789_*37+4790del (n.*37+4789_*37+4790del) c.139+4789_139+4790del c.1902+924_1902+925del (n.1902+924_1902+925del) c.1569+4789_1569+4790del (n.1569+4789_1569+4790del) c.1602+4789_1602+4790del (n.1602+4789_1602+4790del) n.2263+924_2263+925del n.1648+4789_1648+4790del n.1714+4789_1714+4790del n.1866+924_1866+925del n.1622+4789_1622+4790del | gnomAD v4 |
X | g.38286170_38286172del | CA412729679 | RPGR | c.953+1694_953+1696del n.1826+4788_1826+4790del c.1905+923_1905+925del (n.1905+923_1905+925del) c.1572+4788_1572+4790del (n.1572+4788_1572+4790del) c.1386+4788_1386+4790del (n.1386+4788_1386+4790del) c.1719+923_1719+925del (n.1719+923_1719+925del) c.2828_2830del (p.Asp943del) c.*101+923_*101+925del (n.*101+923_*101+925del) c.*594+923_*594+925del (n.*594+923_*594+925del) c.2520+923_2520+925del (n.2520+923_2520+925del) c.172-379951_172-379949del (n.172-379951_172-379949del) c.*37+4788_*37+4790del (n.*37+4788_*37+4790del) c.139+4788_139+4790del c.1902+923_1902+925del (n.1902+923_1902+925del) c.1569+4788_1569+4790del (n.1569+4788_1569+4790del) c.1602+4788_1602+4790del (n.1602+4788_1602+4790del) n.2263+923_2263+925del n.1648+4788_1648+4790del n.1714+4788_1714+4790del n.1866+923_1866+925del n.1622+4788_1622+4790del | gnomAD v4 |
X | g.38286170del | CA2693439007 | RPGR | c.953+1695del n.1826+4789del c.1905+924del (n.1905+924del) c.1572+4789del (n.1572+4789del) c.1386+4789del (n.1386+4789del) c.1719+924del (n.1719+924del) c.2829del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924del (n.*101+924del) c.*594+924del (n.*594+924del) c.2520+924del (n.2520+924del) c.172-379951del (n.172-379951del) c.*37+4789del (n.*37+4789del) c.139+4789del c.1902+924del (n.1902+924del) c.1569+4789del (n.1569+4789del) c.1602+4789del (n.1602+4789del) n.2263+924del n.1648+4789del n.1714+4789del n.1866+924del n.1622+4789del | gnomAD v4 |
X | g.38286170A= | CA2424844468 | RPGR | c.953+1695T= n.1826+4789T= c.1905+924T= (n.1905+924T=) c.1572+4789T= (n.1572+4789T=) c.1386+4789T= (n.1386+4789T=) c.1719+924T= (n.1719+924T=) c.2829T= (p.Asp943=) c.*101+924T= (n.*101+924T=) c.*594+924T= (n.*594+924T=) c.2520+924T= (n.2520+924T=) c.172-379951A= (n.172-379951A=) c.*37+4789T= (n.*37+4789T=) c.139+4789T= c.1902+924T= (n.1902+924T=) c.1569+4789T= (n.1569+4789T=) c.1602+4789T= (n.1602+4789T=) n.2263+924T= n.1648+4789T= n.1714+4789T= n.1866+924T= n.1622+4789T= | |
X | g.38286170A>C | CA327915437 | RPGR | c.953+1695T>G n.1826+4789T>G c.1905+924T>G (n.1905+924T>G) c.1572+4789T>G (n.1572+4789T>G) c.1386+4789T>G (n.1386+4789T>G) c.1719+924T>G (n.1719+924T>G) c.2829T>G (p.Asp943Glu) c.*101+924T>G (n.*101+924T>G) c.*594+924T>G (n.*594+924T>G) c.2520+924T>G (n.2520+924T>G) c.172-379951A>C (n.172-379951A>C) c.*37+4789T>G (n.*37+4789T>G) c.139+4789T>G c.1902+924T>G (n.1902+924T>G) c.1569+4789T>G (n.1569+4789T>G) c.1602+4789T>G (n.1602+4789T>G) n.2263+924T>G n.1648+4789T>G n.1714+4789T>G n.1866+924T>G n.1622+4789T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286170A>G | CA515709468 | RPGR | c.953+1695T>C n.1826+4789T>C c.1905+924T>C (n.1905+924T>C) c.1572+4789T>C (n.1572+4789T>C) c.1386+4789T>C (n.1386+4789T>C) c.1719+924T>C (n.1719+924T>C) c.2829T>C (p.Asp943=) c.*101+924T>C (n.*101+924T>C) c.*594+924T>C (n.*594+924T>C) c.2520+924T>C (n.2520+924T>C) c.172-379951A>G (n.172-379951A>G) c.*37+4789T>C (n.*37+4789T>C) c.139+4789T>C c.1902+924T>C (n.1902+924T>C) c.1569+4789T>C (n.1569+4789T>C) c.1602+4789T>C (n.1602+4789T>C) n.2263+924T>C n.1648+4789T>C n.1714+4789T>C n.1866+924T>C n.1622+4789T>C | dbSNP |
X | g.38286170A>T | CA327915439 | RPGR | c.953+1695T>A n.1826+4789T>A c.1905+924T>A (n.1905+924T>A) c.1572+4789T>A (n.1572+4789T>A) c.1386+4789T>A (n.1386+4789T>A) c.1719+924T>A (n.1719+924T>A) c.2829T>A (p.Asp943Glu) c.*101+924T>A (n.*101+924T>A) c.*594+924T>A (n.*594+924T>A) c.2520+924T>A (n.2520+924T>A) c.172-379951A>T (n.172-379951A>T) c.*37+4789T>A (n.*37+4789T>A) c.139+4789T>A c.1902+924T>A (n.1902+924T>A) c.1569+4789T>A (n.1569+4789T>A) c.1602+4789T>A (n.1602+4789T>A) n.2263+924T>A n.1648+4789T>A n.1714+4789T>A n.1866+924T>A n.1622+4789T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286171T>A | CA412729680 | RPGR | c.953+1694A>T n.1826+4788A>T c.1905+923A>T (n.1905+923A>T) c.1572+4788A>T (n.1572+4788A>T) c.1386+4788A>T (n.1386+4788A>T) c.1719+923A>T (n.1719+923A>T) c.2828A>T (p.Asp943Val) c.*101+923A>T (n.*101+923A>T) c.*594+923A>T (n.*594+923A>T) c.2520+923A>T (n.2520+923A>T) c.172-379950T>A (n.172-379950T>A) c.*37+4788A>T (n.*37+4788A>T) c.139+4788A>T c.1902+923A>T (n.1902+923A>T) c.1569+4788A>T (n.1569+4788A>T) c.1602+4788A>T (n.1602+4788A>T) n.2263+923A>T n.1648+4788A>T n.1714+4788A>T n.1866+923A>T n.1622+4788A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286171T>C | CA412729681 | RPGR | c.953+1694A>G n.1826+4788A>G c.1905+923A>G (n.1905+923A>G) c.1572+4788A>G (n.1572+4788A>G) c.1386+4788A>G (n.1386+4788A>G) c.1719+923A>G (n.1719+923A>G) c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.*101+923A>G (n.*101+923A>G) c.*594+923A>G (n.*594+923A>G) c.2520+923A>G (n.2520+923A>G) c.172-379950T>C (n.172-379950T>C) c.*37+4788A>G (n.*37+4788A>G) c.139+4788A>G c.1902+923A>G (n.1902+923A>G) c.1569+4788A>G (n.1569+4788A>G) c.1602+4788A>G (n.1602+4788A>G) n.2263+923A>G n.1648+4788A>G n.1714+4788A>G n.1866+923A>G n.1622+4788A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286171T>G | CA412729682 | RPGR | c.953+1694A>C n.1826+4788A>C c.1905+923A>C (n.1905+923A>C) c.1572+4788A>C (n.1572+4788A>C) c.1386+4788A>C (n.1386+4788A>C) c.1719+923A>C (n.1719+923A>C) c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.*101+923A>C (n.*101+923A>C) c.*594+923A>C (n.*594+923A>C) c.2520+923A>C (n.2520+923A>C) c.172-379950T>G (n.172-379950T>G) c.*37+4788A>C (n.*37+4788A>C) c.139+4788A>C c.1902+923A>C (n.1902+923A>C) c.1569+4788A>C (n.1569+4788A>C) c.1602+4788A>C (n.1602+4788A>C) n.2263+923A>C n.1648+4788A>C n.1714+4788A>C n.1866+923A>C n.1622+4788A>C | |
X | g.38286185_38286186insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT | CA2593537118 | RPGR | c.953+1694_953+1695insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1826+4788_1826+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA c.1905+923_1905+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1905+923_1905+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1572+4788_1572+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1572+4788_1572+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1386+4788_1386+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1386+4788_1386+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1719+923_1719+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1719+923_1719+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.2828_2829insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (p.Glu942_Asp943insGluGlyGlyGlyGluGlyGlu) c.*101+923_*101+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*101+923_*101+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.*594+923_*594+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*594+923_*594+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.2520+923_2520+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.2520+923_2520+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.172-379936_172-379935insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT (n.172-379936_172-379935insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT) c.*37+4788_*37+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*37+4788_*37+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.139+4788_139+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA c.1902+923_1902+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1902+923_1902+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1569+4788_1569+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1569+4788_1569+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1602+4788_1602+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1602+4788_1602+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) n.2263+923_2263+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1648+4788_1648+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1714+4788_1714+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1866+923_1866+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1622+4788_1622+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286172_38286185del | CA2693439008 | RPGR | c.953+1681_953+1694del n.1826+4775_1826+4788del c.1905+910_1905+923del (n.1905+910_1905+923del) c.1572+4775_1572+4788del (n.1572+4775_1572+4788del) c.1386+4775_1386+4788del (n.1386+4775_1386+4788del) c.1719+910_1719+923del (n.1719+910_1719+923del) c.2815_2828del (p.Gly939TrpfsTer?) c.*101+910_*101+923del (n.*101+910_*101+923del) c.*594+910_*594+923del (n.*594+910_*594+923del) c.2520+910_2520+923del (n.2520+910_2520+923del) c.172-379949_172-379936del (n.172-379949_172-379936del) c.*37+4775_*37+4788del (n.*37+4775_*37+4788del) c.139+4775_139+4788del c.1902+910_1902+923del (n.1902+910_1902+923del) c.1569+4775_1569+4788del (n.1569+4775_1569+4788del) c.1602+4775_1602+4788del (n.1602+4775_1602+4788del) n.2263+910_2263+923del n.1648+4775_1648+4788del n.1714+4775_1714+4788del n.1866+910_1866+923del n.1622+4775_1622+4788del | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC | CA640957185 | RPGR | c.953+1694_953+1695insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1826+4788_1826+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA c.1905+923_1905+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1905+923_1905+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1572+4788_1572+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1572+4788_1572+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1386+4788_1386+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1386+4788_1386+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1719+923_1719+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1719+923_1719+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.2828_2829insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (p.Glu942_Asp943insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+923_*101+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*101+923_*101+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.*594+923_*594+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*594+923_*594+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.2520+923_2520+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.2520+923_2520+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.172-379931_172-379930insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4788_*37+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*37+4788_*37+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.139+4788_139+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA c.1902+923_1902+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1902+923_1902+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1569+4788_1569+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1569+4788_1569+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1602+4788_1602+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1602+4788_1602+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) n.2263+923_2263+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1648+4788_1648+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1714+4788_1714+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1866+923_1866+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1622+4788_1622+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286197dup | CA2593537117 | RPGR | c.953+1674_953+1694dup n.1826+4768_1826+4788dup c.1905+903_1905+923dup (n.1905+903_1905+923dup) c.1572+4768_1572+4788dup (n.1572+4768_1572+4788dup) c.1386+4768_1386+4788dup (n.1386+4768_1386+4788dup) c.1719+903_1719+923dup (n.1719+903_1719+923dup) c.2808_2828dup (p.Glu942_Asp943insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+903_*101+923dup (n.*101+903_*101+923dup) c.*594+903_*594+923dup (n.*594+903_*594+923dup) c.2520+903_2520+923dup (n.2520+903_2520+923dup) c.172-379944_172-379924dup (n.172-379944_172-379924dup) c.*37+4768_*37+4788dup (n.*37+4768_*37+4788dup) c.139+4768_139+4788dup c.1902+903_1902+923dup (n.1902+903_1902+923dup) c.1569+4768_1569+4788dup (n.1569+4768_1569+4788dup) c.1602+4768_1602+4788dup (n.1602+4768_1602+4788dup) n.2263+903_2263+923dup n.1648+4768_1648+4788dup n.1714+4768_1714+4788dup n.1866+903_1866+923dup n.1622+4768_1622+4788dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286181_38286240del | CA2693439009 | RPGR | c.953+1635_953+1694del n.1826+4729_1826+4788del c.1905+864_1905+923del (n.1905+864_1905+923del) c.1572+4729_1572+4788del (n.1572+4729_1572+4788del) c.1386+4729_1386+4788del (n.1386+4729_1386+4788del) c.1719+864_1719+923del (n.1719+864_1719+923del) c.2769_2828del (p.Glu923_Glu942del) c.*101+864_*101+923del (n.*101+864_*101+923del) c.*594+864_*594+923del (n.*594+864_*594+923del) c.2520+864_2520+923del (n.2520+864_2520+923del) c.172-379940_172-379881del (n.172-379940_172-379881del) c.*37+4729_*37+4788del (n.*37+4729_*37+4788del) c.139+4729_139+4788del c.1902+864_1902+923del (n.1902+864_1902+923del) c.1569+4729_1569+4788del (n.1569+4729_1569+4788del) c.1602+4729_1602+4788del (n.1602+4729_1602+4788del) n.2263+864_2263+923del n.1648+4729_1648+4788del n.1714+4729_1714+4788del n.1866+864_1866+923del n.1622+4729_1622+4788del | gnomAD v4 |
X | g.38286172C>A | CA412729683 | RPGR | c.953+1693G>T n.1826+4787G>T c.1905+922G>T (n.1905+922G>T) c.1572+4787G>T (n.1572+4787G>T) c.1386+4787G>T (n.1386+4787G>T) c.1719+922G>T (n.1719+922G>T) c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.*101+922G>T (n.*101+922G>T) c.*594+922G>T (n.*594+922G>T) c.2520+922G>T (n.2520+922G>T) c.172-379949C>A (n.172-379949C>A) c.*37+4787G>T (n.*37+4787G>T) c.139+4787G>T c.1902+922G>T (n.1902+922G>T) c.1569+4787G>T (n.1569+4787G>T) c.1602+4787G>T (n.1602+4787G>T) n.2263+922G>T n.1648+4787G>T n.1714+4787G>T n.1866+922G>T n.1622+4787G>T | |
X | g.38286172C>G | CA412729684 | RPGR | c.953+1693G>C n.1826+4787G>C c.1905+922G>C (n.1905+922G>C) c.1572+4787G>C (n.1572+4787G>C) c.1386+4787G>C (n.1386+4787G>C) c.1719+922G>C (n.1719+922G>C) c.2827G>C (p.Asp943His) c.*101+922G>C (n.*101+922G>C) c.*594+922G>C (n.*594+922G>C) c.2520+922G>C (n.2520+922G>C) c.172-379949C>G (n.172-379949C>G) c.*37+4787G>C (n.*37+4787G>C) c.139+4787G>C c.1902+922G>C (n.1902+922G>C) c.1569+4787G>C (n.1569+4787G>C) c.1602+4787G>C (n.1602+4787G>C) n.2263+922G>C n.1648+4787G>C n.1714+4787G>C n.1866+922G>C n.1622+4787G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286172C>T | CA412729685 | RPGR | c.953+1693G>A n.1826+4787G>A c.1905+922G>A (n.1905+922G>A) c.1572+4787G>A (n.1572+4787G>A) c.1386+4787G>A (n.1386+4787G>A) c.1719+922G>A (n.1719+922G>A) c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.*101+922G>A (n.*101+922G>A) c.*594+922G>A (n.*594+922G>A) c.2520+922G>A (n.2520+922G>A) c.172-379949C>T (n.172-379949C>T) c.*37+4787G>A (n.*37+4787G>A) c.139+4787G>A c.1902+922G>A (n.1902+922G>A) c.1569+4787G>A (n.1569+4787G>A) c.1602+4787G>A (n.1602+4787G>A) n.2263+922G>A n.1648+4787G>A n.1714+4787G>A n.1866+922G>A n.1622+4787G>A | |
X | g.38286190_38286191insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC | CA2693439010 | RPGR | c.953+1693_953+1694insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1826+4787_1826+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1905+922_1905+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+922_1905+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1572+4787_1572+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4787_1572+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1386+4787_1386+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4787_1386+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1719+922_1719+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+922_1719+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2827_2828insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu942_Asp943insValGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.139+4787_139+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1902+922_1902+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+922_1902+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1569+4787_1569+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4787_1569+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1602+4787_1602+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4787_1602+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) n.2263+922_2263+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1648+4787_1648+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1714+4787_1714+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1866+922_1866+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1622+4787_1622+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286172_38286173insTT | CA2693439011 | RPGR | c.953+1692_953+1693insAA n.1826+4786_1826+4787insAA c.1905+921_1905+922insAA (n.1905+921_1905+922insAA) c.1572+4786_1572+4787insAA (n.1572+4786_1572+4787insAA) c.1386+4786_1386+4787insAA (n.1386+4786_1386+4787insAA) c.1719+921_1719+922insAA (n.1719+921_1719+922insAA) c.2826_2827insAA (p.Asp943LysfsTer?) c.*101+921_*101+922insAA (n.*101+921_*101+922insAA) c.*594+921_*594+922insAA (n.*594+921_*594+922insAA) c.2520+921_2520+922insAA (n.2520+921_2520+922insAA) c.172-379949_172-379948insTT (n.172-379949_172-379948insTT) c.*37+4786_*37+4787insAA (n.*37+4786_*37+4787insAA) c.139+4786_139+4787insAA c.1902+921_1902+922insAA (n.1902+921_1902+922insAA) c.1569+4786_1569+4787insAA (n.1569+4786_1569+4787insAA) c.1602+4786_1602+4787insAA (n.1602+4786_1602+4787insAA) n.2263+921_2263+922insAA n.1648+4786_1648+4787insAA n.1714+4786_1714+4787insAA n.1866+921_1866+922insAA n.1622+4786_1622+4787insAA | gnomAD v4 |
X | g.38286173C>A | CA412729686 | RPGR | c.953+1692G>T n.1826+4786G>T c.1905+921G>T (n.1905+921G>T) c.1572+4786G>T (n.1572+4786G>T) c.1386+4786G>T (n.1386+4786G>T) c.1719+921G>T (n.1719+921G>T) c.2826G>T (p.Glu942Asp) c.*101+921G>T (n.*101+921G>T) c.*594+921G>T (n.*594+921G>T) c.2520+921G>T (n.2520+921G>T) c.172-379948C>A (n.172-379948C>A) c.*37+4786G>T (n.*37+4786G>T) c.139+4786G>T c.1902+921G>T (n.1902+921G>T) c.1569+4786G>T (n.1569+4786G>T) c.1602+4786G>T (n.1602+4786G>T) n.2263+921G>T n.1648+4786G>T n.1714+4786G>T n.1866+921G>T n.1622+4786G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286173C>G | CA412729687 | RPGR | c.953+1692G>C n.1826+4786G>C c.1905+921G>C (n.1905+921G>C) c.1572+4786G>C (n.1572+4786G>C) c.1386+4786G>C (n.1386+4786G>C) c.1719+921G>C (n.1719+921G>C) c.2826G>C (p.Glu942Asp) c.*101+921G>C (n.*101+921G>C) c.*594+921G>C (n.*594+921G>C) c.2520+921G>C (n.2520+921G>C) c.172-379948C>G (n.172-379948C>G) c.*37+4786G>C (n.*37+4786G>C) c.139+4786G>C c.1902+921G>C (n.1902+921G>C) c.1569+4786G>C (n.1569+4786G>C) c.1602+4786G>C (n.1602+4786G>C) n.2263+921G>C n.1648+4786G>C n.1714+4786G>C n.1866+921G>C n.1622+4786G>C | |
X | g.38286173C>T | CA515709472 | RPGR | c.953+1692G>A n.1826+4786G>A c.1905+921G>A (n.1905+921G>A) c.1572+4786G>A (n.1572+4786G>A) c.1386+4786G>A (n.1386+4786G>A) c.1719+921G>A (n.1719+921G>A) c.2826G>A (p.Glu942=) c.*101+921G>A (n.*101+921G>A) c.*594+921G>A (n.*594+921G>A) c.2520+921G>A (n.2520+921G>A) c.172-379948C>T (n.172-379948C>T) c.*37+4786G>A (n.*37+4786G>A) c.139+4786G>A c.1902+921G>A (n.1902+921G>A) c.1569+4786G>A (n.1569+4786G>A) c.1602+4786G>A (n.1602+4786G>A) n.2263+921G>A n.1648+4786G>A n.1714+4786G>A n.1866+921G>A n.1622+4786G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286174T>A | CA412729688 | RPGR | c.953+1691A>T n.1826+4785A>T c.1905+920A>T (n.1905+920A>T) c.1572+4785A>T (n.1572+4785A>T) c.1386+4785A>T (n.1386+4785A>T) c.1719+920A>T (n.1719+920A>T) c.2825A>T (p.Glu942Val) c.*101+920A>T (n.*101+920A>T) c.*594+920A>T (n.*594+920A>T) c.2520+920A>T (n.2520+920A>T) c.172-379947T>A (n.172-379947T>A) c.*37+4785A>T (n.*37+4785A>T) c.139+4785A>T c.1902+920A>T (n.1902+920A>T) c.1569+4785A>T (n.1569+4785A>T) c.1602+4785A>T (n.1602+4785A>T) n.2263+920A>T n.1648+4785A>T n.1714+4785A>T n.1866+920A>T n.1622+4785A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286174T>G | CA412729690 | RPGR | c.953+1691A>C n.1826+4785A>C c.1905+920A>C (n.1905+920A>C) c.1572+4785A>C (n.1572+4785A>C) c.1386+4785A>C (n.1386+4785A>C) c.1719+920A>C (n.1719+920A>C) c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.*101+920A>C (n.*101+920A>C) c.*594+920A>C (n.*594+920A>C) c.2520+920A>C (n.2520+920A>C) c.172-379947T>G (n.172-379947T>G) c.*37+4785A>C (n.*37+4785A>C) c.139+4785A>C c.1902+920A>C (n.1902+920A>C) c.1569+4785A>C (n.1569+4785A>C) c.1602+4785A>C (n.1602+4785A>C) n.2263+920A>C n.1648+4785A>C n.1714+4785A>C n.1866+920A>C n.1622+4785A>C | |
X | g.38286174_38286175delinsTC | CA2424844469 | RPGR | c.953+1690_953+1691delinsGA n.1826+4784_1826+4785delinsGA c.1905+919_1905+920delinsGA (n.1905+919_1905+920delinsGA) c.1572+4784_1572+4785delinsGA (n.1572+4784_1572+4785delinsGA) c.1386+4784_1386+4785delinsGA (n.1386+4784_1386+4785delinsGA) c.1719+919_1719+920delinsGA (n.1719+919_1719+920delinsGA) c.2824_2825delinsGA (p.Glu942=) c.*101+919_*101+920delinsGA (n.*101+919_*101+920delinsGA) c.*594+919_*594+920delinsGA (n.*594+919_*594+920delinsGA) c.2520+919_2520+920delinsGA (n.2520+919_2520+920delinsGA) c.172-379947_172-379946delinsTC (n.172-379947_172-379946delinsTC) c.*37+4784_*37+4785delinsGA (n.*37+4784_*37+4785delinsGA) c.139+4784_139+4785delinsGA c.1902+919_1902+920delinsGA (n.1902+919_1902+920delinsGA) c.1569+4784_1569+4785delinsGA (n.1569+4784_1569+4785delinsGA) c.1602+4784_1602+4785delinsGA (n.1602+4784_1602+4785delinsGA) n.2263+919_2263+920delinsGA n.1648+4784_1648+4785delinsGA n.1714+4784_1714+4785delinsGA n.1866+919_1866+920delinsGA n.1622+4784_1622+4785delinsGA | |
X | g.38286182_38286187del | CA1132420026 | RPGR | c.953+1686_953+1691del n.1826+4780_1826+4785del c.1905+915_1905+920del (n.1905+915_1905+920del) c.1572+4780_1572+4785del (n.1572+4780_1572+4785del) c.1386+4780_1386+4785del (n.1386+4780_1386+4785del) c.1719+915_1719+920del (n.1719+915_1719+920del) c.2820_2825del (p.Gly941_Glu942del) c.*101+915_*101+920del (n.*101+915_*101+920del) c.*594+915_*594+920del (n.*594+915_*594+920del) c.2520+915_2520+920del (n.2520+915_2520+920del) c.172-379939_172-379934del (n.172-379939_172-379934del) c.*37+4780_*37+4785del (n.*37+4780_*37+4785del) c.139+4780_139+4785del c.1902+915_1902+920del (n.1902+915_1902+920del) c.1569+4780_1569+4785del (n.1569+4780_1569+4785del) c.1602+4780_1602+4785del (n.1602+4780_1602+4785del) n.2263+915_2263+920del n.1648+4780_1648+4785del n.1714+4780_1714+4785del n.1866+915_1866+920del n.1622+4780_1622+4785del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286175C>A | CA412729691 | RPGR | c.953+1690G>T n.1826+4784G>T c.1905+919G>T (n.1905+919G>T) c.1572+4784G>T (n.1572+4784G>T) c.1386+4784G>T (n.1386+4784G>T) c.1719+919G>T (n.1719+919G>T) c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.*101+919G>T (n.*101+919G>T) c.*594+919G>T (n.*594+919G>T) c.2520+919G>T (n.2520+919G>T) c.172-379946C>A (n.172-379946C>A) c.*37+4784G>T (n.*37+4784G>T) c.139+4784G>T c.1902+919G>T (n.1902+919G>T) c.1569+4784G>T (n.1569+4784G>T) c.1602+4784G>T (n.1602+4784G>T) n.2263+919G>T n.1648+4784G>T n.1714+4784G>T n.1866+919G>T n.1622+4784G>T | |
X | g.38286175C>G | CA412729692 | RPGR | c.953+1690G>C n.1826+4784G>C c.1905+919G>C (n.1905+919G>C) c.1572+4784G>C (n.1572+4784G>C) c.1386+4784G>C (n.1386+4784G>C) c.1719+919G>C (n.1719+919G>C) c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.*101+919G>C (n.*101+919G>C) c.*594+919G>C (n.*594+919G>C) c.2520+919G>C (n.2520+919G>C) c.172-379946C>G (n.172-379946C>G) c.*37+4784G>C (n.*37+4784G>C) c.139+4784G>C c.1902+919G>C (n.1902+919G>C) c.1569+4784G>C (n.1569+4784G>C) c.1602+4784G>C (n.1602+4784G>C) n.2263+919G>C n.1648+4784G>C n.1714+4784G>C n.1866+919G>C n.1622+4784G>C | |
X | g.38286175C>T | CA412729693 | RPGR | c.953+1690G>A n.1826+4784G>A c.1905+919G>A (n.1905+919G>A) c.1572+4784G>A (n.1572+4784G>A) c.1386+4784G>A (n.1386+4784G>A) c.1719+919G>A (n.1719+919G>A) c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.*101+919G>A (n.*101+919G>A) c.*594+919G>A (n.*594+919G>A) c.2520+919G>A (n.2520+919G>A) c.172-379946C>T (n.172-379946C>T) c.*37+4784G>A (n.*37+4784G>A) c.139+4784G>A c.1902+919G>A (n.1902+919G>A) c.1569+4784G>A (n.1569+4784G>A) c.1602+4784G>A (n.1602+4784G>A) n.2263+919G>A n.1648+4784G>A n.1714+4784G>A n.1866+919G>A n.1622+4784G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286178del | CA658820621 | RPGR | c.953+1690del n.1826+4784del c.1905+919del (n.1905+919del) c.1572+4784del (n.1572+4784del) c.1386+4784del (n.1386+4784del) c.1719+919del (n.1719+919del) c.2824del (p.Glu942ArgfsTer?) c.*101+919del (n.*101+919del) c.*594+919del (n.*594+919del) c.2520+919del (n.2520+919del) c.172-379943del (n.172-379943del) c.*37+4784del (n.*37+4784del) c.139+4784del c.1902+919del (n.1902+919del) c.1569+4784del (n.1569+4784del) c.1602+4784del (n.1602+4784del) n.2263+919del n.1648+4784del n.1714+4784del n.1866+919del n.1622+4784del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286176_38286178del | CA2693439012 | RPGR | c.953+1688_953+1690del n.1826+4782_1826+4784del c.1905+917_1905+919del (n.1905+917_1905+919del) c.1572+4782_1572+4784del (n.1572+4782_1572+4784del) c.1386+4782_1386+4784del (n.1386+4782_1386+4784del) c.1719+917_1719+919del (n.1719+917_1719+919del) c.2822_2824del (p.Gly941del) c.*101+917_*101+919del (n.*101+917_*101+919del) c.*594+917_*594+919del (n.*594+917_*594+919del) c.2520+917_2520+919del (n.2520+917_2520+919del) c.172-379945_172-379943del (n.172-379945_172-379943del) c.*37+4782_*37+4784del (n.*37+4782_*37+4784del) c.139+4782_139+4784del c.1902+917_1902+919del (n.1902+917_1902+919del) c.1569+4782_1569+4784del (n.1569+4782_1569+4784del) c.1602+4782_1602+4784del (n.1602+4782_1602+4784del) n.2263+917_2263+919del n.1648+4782_1648+4784del n.1714+4782_1714+4784del n.1866+917_1866+919del n.1622+4782_1622+4784del | gnomAD v4 |
X | g.38286175_38286176insATTGTCT | CA2820486547 | RPGR | c.953+1689_953+1690insAGACAAT n.1826+4783_1826+4784insAGACAAT c.1905+918_1905+919insAGACAAT (n.1905+918_1905+919insAGACAAT) c.1572+4783_1572+4784insAGACAAT (n.1572+4783_1572+4784insAGACAAT) c.1386+4783_1386+4784insAGACAAT (n.1386+4783_1386+4784insAGACAAT) c.1719+918_1719+919insAGACAAT (n.1719+918_1719+919insAGACAAT) c.2823_2824insAGACAAT (p.Glu942ArgfsTer3) c.*101+918_*101+919insAGACAAT (n.*101+918_*101+919insAGACAAT) c.*594+918_*594+919insAGACAAT (n.*594+918_*594+919insAGACAAT) c.2520+918_2520+919insAGACAAT (n.2520+918_2520+919insAGACAAT) c.172-379946_172-379945insATTGTCT (n.172-379946_172-379945insATTGTCT) c.*37+4783_*37+4784insAGACAAT (n.*37+4783_*37+4784insAGACAAT) c.139+4783_139+4784insAGACAAT c.1902+918_1902+919insAGACAAT (n.1902+918_1902+919insAGACAAT) c.1569+4783_1569+4784insAGACAAT (n.1569+4783_1569+4784insAGACAAT) c.1602+4783_1602+4784insAGACAAT (n.1602+4783_1602+4784insAGACAAT) n.2263+918_2263+919insAGACAAT n.1648+4783_1648+4784insAGACAAT n.1714+4783_1714+4784insAGACAAT n.1866+918_1866+919insAGACAAT n.1622+4783_1622+4784insAGACAAT | |
X | g.38286176C>A | CA515709475 | RPGR | c.953+1689G>T n.1826+4783G>T c.1905+918G>T (n.1905+918G>T) c.1572+4783G>T (n.1572+4783G>T) c.1386+4783G>T (n.1386+4783G>T) c.1719+918G>T (n.1719+918G>T) c.2823G>T (p.Gly941=) c.*101+918G>T (n.*101+918G>T) c.*594+918G>T (n.*594+918G>T) c.2520+918G>T (n.2520+918G>T) c.172-379945C>A (n.172-379945C>A) c.*37+4783G>T (n.*37+4783G>T) c.139+4783G>T c.1902+918G>T (n.1902+918G>T) c.1569+4783G>T (n.1569+4783G>T) c.1602+4783G>T (n.1602+4783G>T) n.2263+918G>T n.1648+4783G>T n.1714+4783G>T n.1866+918G>T n.1622+4783G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286176C= | CA2424844470 | RPGR | c.953+1689G= n.1826+4783G= c.1905+918G= (n.1905+918G=) c.1572+4783G= (n.1572+4783G=) c.1386+4783G= (n.1386+4783G=) c.1719+918G= (n.1719+918G=) c.2823G= (p.Gly941=) c.*101+918G= (n.*101+918G=) c.*594+918G= (n.*594+918G=) c.2520+918G= (n.2520+918G=) c.172-379945C= (n.172-379945C=) c.*37+4783G= (n.*37+4783G=) c.139+4783G= c.1902+918G= (n.1902+918G=) c.1569+4783G= (n.1569+4783G=) c.1602+4783G= (n.1602+4783G=) n.2263+918G= n.1648+4783G= n.1714+4783G= n.1866+918G= n.1622+4783G= | |
X | g.38286176C>G | CA515709476 | RPGR | c.953+1689G>C n.1826+4783G>C c.1905+918G>C (n.1905+918G>C) c.1572+4783G>C (n.1572+4783G>C) c.1386+4783G>C (n.1386+4783G>C) c.1719+918G>C (n.1719+918G>C) c.2823G>C (p.Gly941=) c.*101+918G>C (n.*101+918G>C) c.*594+918G>C (n.*594+918G>C) c.2520+918G>C (n.2520+918G>C) c.172-379945C>G (n.172-379945C>G) c.*37+4783G>C (n.*37+4783G>C) c.139+4783G>C c.1902+918G>C (n.1902+918G>C) c.1569+4783G>C (n.1569+4783G>C) c.1602+4783G>C (n.1602+4783G>C) n.2263+918G>C n.1648+4783G>C n.1714+4783G>C n.1866+918G>C n.1622+4783G>C | |
X | g.38286176C>T | CA515709477 | RPGR | c.953+1689G>A n.1826+4783G>A c.1905+918G>A (n.1905+918G>A) c.1572+4783G>A (n.1572+4783G>A) c.1386+4783G>A (n.1386+4783G>A) c.1719+918G>A (n.1719+918G>A) c.2823G>A (p.Gly941=) c.*101+918G>A (n.*101+918G>A) c.*594+918G>A (n.*594+918G>A) c.2520+918G>A (n.2520+918G>A) c.172-379945C>T (n.172-379945C>T) c.*37+4783G>A (n.*37+4783G>A) c.139+4783G>A c.1902+918G>A (n.1902+918G>A) c.1569+4783G>A (n.1569+4783G>A) c.1602+4783G>A (n.1602+4783G>A) n.2263+918G>A n.1648+4783G>A n.1714+4783G>A n.1866+918G>A n.1622+4783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286176_38286177insTCT | CA2693439013 | RPGR | c.953+1688_953+1689insAGA n.1826+4782_1826+4783insAGA c.1905+917_1905+918insAGA (n.1905+917_1905+918insAGA) c.1572+4782_1572+4783insAGA (n.1572+4782_1572+4783insAGA) c.1386+4782_1386+4783insAGA (n.1386+4782_1386+4783insAGA) c.1719+917_1719+918insAGA (n.1719+917_1719+918insAGA) c.2822_2823insAGA (p.Gly941_Glu942insGlu) c.*101+917_*101+918insAGA (n.*101+917_*101+918insAGA) c.*594+917_*594+918insAGA (n.*594+917_*594+918insAGA) c.2520+917_2520+918insAGA (n.2520+917_2520+918insAGA) c.172-379945_172-379944insTCT (n.172-379945_172-379944insTCT) c.*37+4782_*37+4783insAGA (n.*37+4782_*37+4783insAGA) c.139+4782_139+4783insAGA c.1902+917_1902+918insAGA (n.1902+917_1902+918insAGA) c.1569+4782_1569+4783insAGA (n.1569+4782_1569+4783insAGA) c.1602+4782_1602+4783insAGA (n.1602+4782_1602+4783insAGA) n.2263+917_2263+918insAGA n.1648+4782_1648+4783insAGA n.1714+4782_1714+4783insAGA n.1866+917_1866+918insAGA n.1622+4782_1622+4783insAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286177C>A | CA412729695 | RPGR | c.953+1688G>T n.1826+4782G>T c.1905+917G>T (n.1905+917G>T) c.1572+4782G>T (n.1572+4782G>T) c.1386+4782G>T (n.1386+4782G>T) c.1719+917G>T (n.1719+917G>T) c.2822G>T (p.Gly941Val) c.*101+917G>T (n.*101+917G>T) c.*594+917G>T (n.*594+917G>T) c.2520+917G>T (n.2520+917G>T) c.172-379944C>A (n.172-379944C>A) c.*37+4782G>T (n.*37+4782G>T) c.139+4782G>T c.1902+917G>T (n.1902+917G>T) c.1569+4782G>T (n.1569+4782G>T) c.1602+4782G>T (n.1602+4782G>T) n.2263+917G>T n.1648+4782G>T n.1714+4782G>T n.1866+917G>T n.1622+4782G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286177C= | CA2424844471 | RPGR | c.953+1688G= n.1826+4782G= c.1905+917G= (n.1905+917G=) c.1572+4782G= (n.1572+4782G=) c.1386+4782G= (n.1386+4782G=) c.1719+917G= (n.1719+917G=) c.2822G= (p.Gly941=) c.*101+917G= (n.*101+917G=) c.*594+917G= (n.*594+917G=) c.2520+917G= (n.2520+917G=) c.172-379944C= (n.172-379944C=) c.*37+4782G= (n.*37+4782G=) c.139+4782G= c.1902+917G= (n.1902+917G=) c.1569+4782G= (n.1569+4782G=) c.1602+4782G= (n.1602+4782G=) n.2263+917G= n.1648+4782G= n.1714+4782G= n.1866+917G= n.1622+4782G= | |
X | g.38286177C>G | CA412729696 | RPGR | c.953+1688G>C n.1826+4782G>C c.1905+917G>C (n.1905+917G>C) c.1572+4782G>C (n.1572+4782G>C) c.1386+4782G>C (n.1386+4782G>C) c.1719+917G>C (n.1719+917G>C) c.2822G>C (p.Gly941Ala) c.*101+917G>C (n.*101+917G>C) c.*594+917G>C (n.*594+917G>C) c.2520+917G>C (n.2520+917G>C) c.172-379944C>G (n.172-379944C>G) c.*37+4782G>C (n.*37+4782G>C) c.139+4782G>C c.1902+917G>C (n.1902+917G>C) c.1569+4782G>C (n.1569+4782G>C) c.1602+4782G>C (n.1602+4782G>C) n.2263+917G>C n.1648+4782G>C n.1714+4782G>C n.1866+917G>C n.1622+4782G>C | |
X | g.38286177C>T | CA412729694 | RPGR | c.953+1688G>A n.1826+4782G>A c.1905+917G>A (n.1905+917G>A) c.1572+4782G>A (n.1572+4782G>A) c.1386+4782G>A (n.1386+4782G>A) c.1719+917G>A (n.1719+917G>A) c.2822G>A (p.Gly941Glu) c.*101+917G>A (n.*101+917G>A) c.*594+917G>A (n.*594+917G>A) c.2520+917G>A (n.2520+917G>A) c.172-379944C>T (n.172-379944C>T) c.*37+4782G>A (n.*37+4782G>A) c.139+4782G>A c.1902+917G>A (n.1902+917G>A) c.1569+4782G>A (n.1569+4782G>A) c.1602+4782G>A (n.1602+4782G>A) n.2263+917G>A n.1648+4782G>A n.1714+4782G>A n.1866+917G>A n.1622+4782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286179delinsCCT | CA2424844472 | RPGR | c.953+1686_953+1688delinsAGG n.1826+4780_1826+4782delinsAGG c.1905+915_1905+917delinsAGG (n.1905+915_1905+917delinsAGG) c.1572+4780_1572+4782delinsAGG (n.1572+4780_1572+4782delinsAGG) c.1386+4780_1386+4782delinsAGG (n.1386+4780_1386+4782delinsAGG) c.1719+915_1719+917delinsAGG (n.1719+915_1719+917delinsAGG) c.2820_2822delinsAGG (p.Glu940=) c.*101+915_*101+917delinsAGG (n.*101+915_*101+917delinsAGG) c.*594+915_*594+917delinsAGG (n.*594+915_*594+917delinsAGG) c.2520+915_2520+917delinsAGG (n.2520+915_2520+917delinsAGG) c.172-379944_172-379942delinsCCT (n.172-379944_172-379942delinsCCT) c.*37+4780_*37+4782delinsAGG (n.*37+4780_*37+4782delinsAGG) c.139+4780_139+4782delinsAGG c.1902+915_1902+917delinsAGG (n.1902+915_1902+917delinsAGG) c.1569+4780_1569+4782delinsAGG (n.1569+4780_1569+4782delinsAGG) c.1602+4780_1602+4782delinsAGG (n.1602+4780_1602+4782delinsAGG) n.2263+915_2263+917delinsAGG n.1648+4780_1648+4782delinsAGG n.1714+4780_1714+4782delinsAGG n.1866+915_1866+917delinsAGG n.1622+4780_1622+4782delinsAGG | |
X | g.38286183_38286194del | CA2693439014 | RPGR | c.953+1677_953+1688del n.1826+4771_1826+4782del c.1905+906_1905+917del (n.1905+906_1905+917del) c.1572+4771_1572+4782del (n.1572+4771_1572+4782del) c.1386+4771_1386+4782del (n.1386+4771_1386+4782del) c.1719+906_1719+917del (n.1719+906_1719+917del) c.2811_2822del (p.Glu938_Gly941del) c.*101+906_*101+917del (n.*101+906_*101+917del) c.*594+906_*594+917del (n.*594+906_*594+917del) c.2520+906_2520+917del (n.2520+906_2520+917del) c.172-379938_172-379927del (n.172-379938_172-379927del) c.*37+4771_*37+4782del (n.*37+4771_*37+4782del) c.139+4771_139+4782del c.1902+906_1902+917del (n.1902+906_1902+917del) c.1569+4771_1569+4782del (n.1569+4771_1569+4782del) c.1602+4771_1602+4782del (n.1602+4771_1602+4782del) n.2263+906_2263+917del n.1648+4771_1648+4782del n.1714+4771_1714+4782del n.1866+906_1866+917del n.1622+4771_1622+4782del | gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286178insAGTGCT | CA2820486548 | RPGR | c.953+1687_953+1688insAGCACT n.1826+4781_1826+4782insAGCACT c.1905+916_1905+917insAGCACT (n.1905+916_1905+917insAGCACT) c.1572+4781_1572+4782insAGCACT (n.1572+4781_1572+4782insAGCACT) c.1386+4781_1386+4782insAGCACT (n.1386+4781_1386+4782insAGCACT) c.1719+916_1719+917insAGCACT (n.1719+916_1719+917insAGCACT) c.2821_2822insAGCACT (p.Gly941delinsGluHisTrp) c.*101+916_*101+917insAGCACT (n.*101+916_*101+917insAGCACT) c.*594+916_*594+917insAGCACT (n.*594+916_*594+917insAGCACT) c.2520+916_2520+917insAGCACT (n.2520+916_2520+917insAGCACT) c.172-379944_172-379943insAGTGCT (n.172-379944_172-379943insAGTGCT) c.*37+4781_*37+4782insAGCACT (n.*37+4781_*37+4782insAGCACT) c.139+4781_139+4782insAGCACT c.1902+916_1902+917insAGCACT (n.1902+916_1902+917insAGCACT) c.1569+4781_1569+4782insAGCACT (n.1569+4781_1569+4782insAGCACT) c.1602+4781_1602+4782insAGCACT (n.1602+4781_1602+4782insAGCACT) n.2263+916_2263+917insAGCACT n.1648+4781_1648+4782insAGCACT n.1714+4781_1714+4782insAGCACT n.1866+916_1866+917insAGCACT n.1622+4781_1622+4782insAGCACT | |
X | g.38286178C>A | CA10385245 | RPGR | c.953+1687G>T n.1826+4781G>T c.1905+916G>T (n.1905+916G>T) c.1572+4781G>T (n.1572+4781G>T) c.1386+4781G>T (n.1386+4781G>T) c.1719+916G>T (n.1719+916G>T) c.2821G>T (p.Gly941Trp) c.*101+916G>T (n.*101+916G>T) c.*594+916G>T (n.*594+916G>T) c.2520+916G>T (n.2520+916G>T) c.172-379943C>A (n.172-379943C>A) c.*37+4781G>T (n.*37+4781G>T) c.139+4781G>T c.1902+916G>T (n.1902+916G>T) c.1569+4781G>T (n.1569+4781G>T) c.1602+4781G>T (n.1602+4781G>T) n.2263+916G>T n.1648+4781G>T n.1714+4781G>T n.1866+916G>T n.1622+4781G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286178C= | CA2424844473 | RPGR | c.953+1687G= n.1826+4781G= c.1905+916G= (n.1905+916G=) c.1572+4781G= (n.1572+4781G=) c.1386+4781G= (n.1386+4781G=) c.1719+916G= (n.1719+916G=) c.2821G= (p.Gly941=) c.*101+916G= (n.*101+916G=) c.*594+916G= (n.*594+916G=) c.2520+916G= (n.2520+916G=) c.172-379943C= (n.172-379943C=) c.*37+4781G= (n.*37+4781G=) c.139+4781G= c.1902+916G= (n.1902+916G=) c.1569+4781G= (n.1569+4781G=) c.1602+4781G= (n.1602+4781G=) n.2263+916G= n.1648+4781G= n.1714+4781G= n.1866+916G= n.1622+4781G= | |
X | g.38286178C>G | CA412729697 | RPGR | c.953+1687G>C n.1826+4781G>C c.1905+916G>C (n.1905+916G>C) c.1572+4781G>C (n.1572+4781G>C) c.1386+4781G>C (n.1386+4781G>C) c.1719+916G>C (n.1719+916G>C) c.2821G>C (p.Gly941Arg) c.*101+916G>C (n.*101+916G>C) c.*594+916G>C (n.*594+916G>C) c.2520+916G>C (n.2520+916G>C) c.172-379943C>G (n.172-379943C>G) c.*37+4781G>C (n.*37+4781G>C) c.139+4781G>C c.1902+916G>C (n.1902+916G>C) c.1569+4781G>C (n.1569+4781G>C) c.1602+4781G>C (n.1602+4781G>C) n.2263+916G>C n.1648+4781G>C n.1714+4781G>C n.1866+916G>C n.1622+4781G>C | |
X | g.38286178C>T | CA412729698 | RPGR | c.953+1687G>A n.1826+4781G>A c.1905+916G>A (n.1905+916G>A) c.1572+4781G>A (n.1572+4781G>A) c.1386+4781G>A (n.1386+4781G>A) c.1719+916G>A (n.1719+916G>A) c.2821G>A (p.Gly941Arg) c.*101+916G>A (n.*101+916G>A) c.*594+916G>A (n.*594+916G>A) c.2520+916G>A (n.2520+916G>A) c.172-379943C>T (n.172-379943C>T) c.*37+4781G>A (n.*37+4781G>A) c.139+4781G>A c.1902+916G>A (n.1902+916G>A) c.1569+4781G>A (n.1569+4781G>A) c.1602+4781G>A (n.1602+4781G>A) n.2263+916G>A n.1648+4781G>A n.1714+4781G>A n.1866+916G>A n.1622+4781G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286178_38286179del | CA515709478 | RPGR | c.953+1686_953+1687del n.1826+4780_1826+4781del c.1905+915_1905+916del (n.1905+915_1905+916del) c.1572+4780_1572+4781del (n.1572+4780_1572+4781del) c.1386+4780_1386+4781del (n.1386+4780_1386+4781del) c.1719+915_1719+916del (n.1719+915_1719+916del) c.2820_2821del (p.Glu942GlyfsTer?) c.*101+915_*101+916del (n.*101+915_*101+916del) c.*594+915_*594+916del (n.*594+915_*594+916del) c.2520+915_2520+916del (n.2520+915_2520+916del) c.172-379943_172-379942del (n.172-379943_172-379942del) c.*37+4780_*37+4781del (n.*37+4780_*37+4781del) c.139+4780_139+4781del c.1902+915_1902+916del (n.1902+915_1902+916del) c.1569+4780_1569+4781del (n.1569+4780_1569+4781del) c.1602+4780_1602+4781del (n.1602+4780_1602+4781del) n.2263+915_2263+916del n.1648+4780_1648+4781del n.1714+4780_1714+4781del n.1866+915_1866+916del n.1622+4780_1622+4781del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286179T>A | CA412729699 | RPGR | c.953+1686A>T n.1826+4780A>T c.1905+915A>T (n.1905+915A>T) c.1572+4780A>T (n.1572+4780A>T) c.1386+4780A>T (n.1386+4780A>T) c.1719+915A>T (n.1719+915A>T) c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.*101+915A>T (n.*101+915A>T) c.*594+915A>T (n.*594+915A>T) c.2520+915A>T (n.2520+915A>T) c.172-379942T>A (n.172-379942T>A) c.*37+4780A>T (n.*37+4780A>T) c.139+4780A>T c.1902+915A>T (n.1902+915A>T) c.1569+4780A>T (n.1569+4780A>T) c.1602+4780A>T (n.1602+4780A>T) n.2263+915A>T n.1648+4780A>T n.1714+4780A>T n.1866+915A>T n.1622+4780A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286179T>C | CA515709482 | RPGR | c.953+1686A>G n.1826+4780A>G c.1905+915A>G (n.1905+915A>G) c.1572+4780A>G (n.1572+4780A>G) c.1386+4780A>G (n.1386+4780A>G) c.1719+915A>G (n.1719+915A>G) c.2820A>G (p.Glu940=) c.*101+915A>G (n.*101+915A>G) c.*594+915A>G (n.*594+915A>G) c.2520+915A>G (n.2520+915A>G) c.172-379942T>C (n.172-379942T>C) c.*37+4780A>G (n.*37+4780A>G) c.139+4780A>G c.1902+915A>G (n.1902+915A>G) c.1569+4780A>G (n.1569+4780A>G) c.1602+4780A>G (n.1602+4780A>G) n.2263+915A>G n.1648+4780A>G n.1714+4780A>G n.1866+915A>G n.1622+4780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286179T>G | CA412729700 | RPGR | c.953+1686A>C n.1826+4780A>C c.1905+915A>C (n.1905+915A>C) c.1572+4780A>C (n.1572+4780A>C) c.1386+4780A>C (n.1386+4780A>C) c.1719+915A>C (n.1719+915A>C) c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.*101+915A>C (n.*101+915A>C) c.*594+915A>C (n.*594+915A>C) c.2520+915A>C (n.2520+915A>C) c.172-379942T>G (n.172-379942T>G) c.*37+4780A>C (n.*37+4780A>C) c.139+4780A>C c.1902+915A>C (n.1902+915A>C) c.1569+4780A>C (n.1569+4780A>C) c.1602+4780A>C (n.1602+4780A>C) n.2263+915A>C n.1648+4780A>C n.1714+4780A>C n.1866+915A>C n.1622+4780A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286179T= | CA2424844474 | RPGR | c.953+1686A= n.1826+4780A= c.1905+915A= (n.1905+915A=) c.1572+4780A= (n.1572+4780A=) c.1386+4780A= (n.1386+4780A=) c.1719+915A= (n.1719+915A=) c.2820A= (p.Glu940=) c.*101+915A= (n.*101+915A=) c.*594+915A= (n.*594+915A=) c.2520+915A= (n.2520+915A=) c.172-379942T= (n.172-379942T=) c.*37+4780A= (n.*37+4780A=) c.139+4780A= c.1902+915A= (n.1902+915A=) c.1569+4780A= (n.1569+4780A=) c.1602+4780A= (n.1602+4780A=) n.2263+915A= n.1648+4780A= n.1714+4780A= n.1866+915A= n.1622+4780A= | |
X | g.38286179_38286180del | CA412729701 | RPGR | c.953+1685_953+1686del n.1826+4779_1826+4780del c.1905+914_1905+915del (n.1905+914_1905+915del) c.1572+4779_1572+4780del (n.1572+4779_1572+4780del) c.1386+4779_1386+4780del (n.1386+4779_1386+4780del) c.1719+914_1719+915del (n.1719+914_1719+915del) c.2819_2820del (p.Glu940GlyfsTer?) c.*101+914_*101+915del (n.*101+914_*101+915del) c.*594+914_*594+915del (n.*594+914_*594+915del) c.2520+914_2520+915del (n.2520+914_2520+915del) c.172-379942_172-379941del (n.172-379942_172-379941del) c.*37+4779_*37+4780del (n.*37+4779_*37+4780del) c.139+4779_139+4780del c.1902+914_1902+915del (n.1902+914_1902+915del) c.1569+4779_1569+4780del (n.1569+4779_1569+4780del) c.1602+4779_1602+4780del (n.1602+4779_1602+4780del) n.2263+914_2263+915del n.1648+4779_1648+4780del n.1714+4779_1714+4780del n.1866+914_1866+915del n.1622+4779_1622+4780del | |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC | CA2580100851 | RPGR | c.953+1686_953+1687insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1826+4780_1826+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA c.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.2820_2821insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (p.Glu940_Gly941insArgGluAspGlyGluGlyGlu) c.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC) c.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.139+4780_139+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA c.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1569+4780_1569+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1569+4780_1569+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) n.2263+915_2263+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1648+4780_1648+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1714+4780_1714+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1866+915_1866+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1622+4780_1622+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA | ClinVar |
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X | g.38286180T>A | CA412729702 | RPGR | c.953+1685A>T n.1826+4779A>T c.1905+914A>T (n.1905+914A>T) c.1572+4779A>T (n.1572+4779A>T) c.1386+4779A>T (n.1386+4779A>T) c.1719+914A>T (n.1719+914A>T) c.2819A>T (p.Glu940Val) c.*101+914A>T (n.*101+914A>T) c.*594+914A>T (n.*594+914A>T) c.2520+914A>T (n.2520+914A>T) c.172-379941T>A (n.172-379941T>A) c.*37+4779A>T (n.*37+4779A>T) c.139+4779A>T c.1902+914A>T (n.1902+914A>T) c.1569+4779A>T (n.1569+4779A>T) c.1602+4779A>T (n.1602+4779A>T) n.2263+914A>T n.1648+4779A>T n.1714+4779A>T n.1866+914A>T n.1622+4779A>T | |
X | g.38286180T>C | CA412729703 | RPGR | c.953+1685A>G n.1826+4779A>G c.1905+914A>G (n.1905+914A>G) c.1572+4779A>G (n.1572+4779A>G) c.1386+4779A>G (n.1386+4779A>G) c.1719+914A>G (n.1719+914A>G) c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.*101+914A>G (n.*101+914A>G) c.*594+914A>G (n.*594+914A>G) c.2520+914A>G (n.2520+914A>G) c.172-379941T>C (n.172-379941T>C) c.*37+4779A>G (n.*37+4779A>G) c.139+4779A>G c.1902+914A>G (n.1902+914A>G) c.1569+4779A>G (n.1569+4779A>G) c.1602+4779A>G (n.1602+4779A>G) n.2263+914A>G n.1648+4779A>G n.1714+4779A>G n.1866+914A>G n.1622+4779A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286180T>G | CA412729704 | RPGR | c.953+1685A>C n.1826+4779A>C c.1905+914A>C (n.1905+914A>C) c.1572+4779A>C (n.1572+4779A>C) c.1386+4779A>C (n.1386+4779A>C) c.1719+914A>C (n.1719+914A>C) c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.*101+914A>C (n.*101+914A>C) c.*594+914A>C (n.*594+914A>C) c.2520+914A>C (n.2520+914A>C) c.172-379941T>G (n.172-379941T>G) c.*37+4779A>C (n.*37+4779A>C) c.139+4779A>C c.1902+914A>C (n.1902+914A>C) c.1569+4779A>C (n.1569+4779A>C) c.1602+4779A>C (n.1602+4779A>C) n.2263+914A>C n.1648+4779A>C n.1714+4779A>C n.1866+914A>C n.1622+4779A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286180T= | CA2424844476 | RPGR | c.953+1685A= n.1826+4779A= c.1905+914A= (n.1905+914A=) c.1572+4779A= (n.1572+4779A=) c.1386+4779A= (n.1386+4779A=) c.1719+914A= (n.1719+914A=) c.2819A= (p.Glu940=) c.*101+914A= (n.*101+914A=) c.*594+914A= (n.*594+914A=) c.2520+914A= (n.2520+914A=) c.172-379941T= (n.172-379941T=) c.*37+4779A= (n.*37+4779A=) c.139+4779A= c.1902+914A= (n.1902+914A=) c.1569+4779A= (n.1569+4779A=) c.1602+4779A= (n.1602+4779A=) n.2263+914A= n.1648+4779A= n.1714+4779A= n.1866+914A= n.1622+4779A= | |
X | g.38286181_38286182insTTCCTC | CA2693439018 | RPGR | c.953+1685_953+1686insGGAAGA n.1826+4779_1826+4780insGGAAGA c.1905+914_1905+915insGGAAGA (n.1905+914_1905+915insGGAAGA) c.1572+4779_1572+4780insGGAAGA (n.1572+4779_1572+4780insGGAAGA) c.1386+4779_1386+4780insGGAAGA (n.1386+4779_1386+4780insGGAAGA) c.1719+914_1719+915insGGAAGA (n.1719+914_1719+915insGGAAGA) c.2819_2820insGGAAGA (p.Glu940_Gly941insGluGlu) c.*101+914_*101+915insGGAAGA (n.*101+914_*101+915insGGAAGA) c.*594+914_*594+915insGGAAGA (n.*594+914_*594+915insGGAAGA) c.2520+914_2520+915insGGAAGA (n.2520+914_2520+915insGGAAGA) c.172-379940_172-379939insTTCCTC (n.172-379940_172-379939insTTCCTC) c.*37+4779_*37+4780insGGAAGA (n.*37+4779_*37+4780insGGAAGA) c.139+4779_139+4780insGGAAGA c.1902+914_1902+915insGGAAGA (n.1902+914_1902+915insGGAAGA) c.1569+4779_1569+4780insGGAAGA (n.1569+4779_1569+4780insGGAAGA) c.1602+4779_1602+4780insGGAAGA (n.1602+4779_1602+4780insGGAAGA) n.2263+914_2263+915insGGAAGA n.1648+4779_1648+4780insGGAAGA n.1714+4779_1714+4780insGGAAGA n.1866+914_1866+915insGGAAGA n.1622+4779_1622+4780insGGAAGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC | CA2693439016 | RPGR | c.953+1685_953+1686insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1826+4779_1826+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA c.1905+914_1905+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1905+914_1905+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1572+4779_1572+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1572+4779_1572+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1386+4779_1386+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1386+4779_1386+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1719+914_1719+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1719+914_1719+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.2819_2820insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (p.Gly939_Glu940insAspGlyGluAspGlyGluGly) c.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.*594+914_*594+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*594+914_*594+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.2520+914_2520+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.2520+914_2520+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC) c.*37+4779_*37+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*37+4779_*37+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.139+4779_139+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA c.1902+914_1902+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1902+914_1902+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1569+4779_1569+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1569+4779_1569+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1602+4779_1602+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1602+4779_1602+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) n.2263+914_2263+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1648+4779_1648+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1714+4779_1714+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1866+914_1866+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1622+4779_1622+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286197_38286223del | CA1132420037 | RPGR | c.953+1659_953+1685del n.1826+4753_1826+4779del c.1905+888_1905+914del (n.1905+888_1905+914del) c.1572+4753_1572+4779del (n.1572+4753_1572+4779del) c.1386+4753_1386+4779del (n.1386+4753_1386+4779del) c.1719+888_1719+914del (n.1719+888_1719+914del) c.2793_2819del (p.Gly932_Glu940del) c.*101+888_*101+914del (n.*101+888_*101+914del) c.*594+888_*594+914del (n.*594+888_*594+914del) c.2520+888_2520+914del (n.2520+888_2520+914del) c.172-379924_172-379898del (n.172-379924_172-379898del) c.*37+4753_*37+4779del (n.*37+4753_*37+4779del) c.139+4753_139+4779del c.1902+888_1902+914del (n.1902+888_1902+914del) c.1569+4753_1569+4779del (n.1569+4753_1569+4779del) c.1602+4753_1602+4779del (n.1602+4753_1602+4779del) n.2263+888_2263+914del n.1648+4753_1648+4779del n.1714+4753_1714+4779del n.1866+888_1866+914del n.1622+4753_1622+4779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286224_38286385del | CA2693439019 | RPGR | c.953+1524_953+1685del n.1826+4618_1826+4779del c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del) c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del) c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del) c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del) c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del) c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del) c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del) c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del) c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del) c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del) c.139+4618_139+4779del c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del) c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del) c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del) n.2263+753_2263+914del n.1648+4618_1648+4779del n.1714+4618_1714+4779del n.1866+753_1866+914del n.1622+4618_1622+4779del | gnomAD v4 |
X | g.38286181C>A | CA412729705 | RPGR | c.953+1684G>T n.1826+4778G>T c.1905+913G>T (n.1905+913G>T) c.1572+4778G>T (n.1572+4778G>T) c.1386+4778G>T (n.1386+4778G>T) c.1719+913G>T (n.1719+913G>T) c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.*101+913G>T (n.*101+913G>T) c.*594+913G>T (n.*594+913G>T) c.2520+913G>T (n.2520+913G>T) c.172-379940C>A (n.172-379940C>A) c.*37+4778G>T (n.*37+4778G>T) c.139+4778G>T c.1902+913G>T (n.1902+913G>T) c.1569+4778G>T (n.1569+4778G>T) c.1602+4778G>T (n.1602+4778G>T) n.2263+913G>T n.1648+4778G>T n.1714+4778G>T n.1866+913G>T n.1622+4778G>T | |
X | g.38286181C>G | CA412729706 | RPGR | c.953+1684G>C n.1826+4778G>C c.1905+913G>C (n.1905+913G>C) c.1572+4778G>C (n.1572+4778G>C) c.1386+4778G>C (n.1386+4778G>C) c.1719+913G>C (n.1719+913G>C) c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.*101+913G>C (n.*101+913G>C) c.*594+913G>C (n.*594+913G>C) c.2520+913G>C (n.2520+913G>C) c.172-379940C>G (n.172-379940C>G) c.*37+4778G>C (n.*37+4778G>C) c.139+4778G>C c.1902+913G>C (n.1902+913G>C) c.1569+4778G>C (n.1569+4778G>C) c.1602+4778G>C (n.1602+4778G>C) n.2263+913G>C n.1648+4778G>C n.1714+4778G>C n.1866+913G>C n.1622+4778G>C | |
X | g.38286181C>T | CA412729707 | RPGR | c.953+1684G>A n.1826+4778G>A c.1905+913G>A (n.1905+913G>A) c.1572+4778G>A (n.1572+4778G>A) c.1386+4778G>A (n.1386+4778G>A) c.1719+913G>A (n.1719+913G>A) c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.*101+913G>A (n.*101+913G>A) c.*594+913G>A (n.*594+913G>A) c.2520+913G>A (n.2520+913G>A) c.172-379940C>T (n.172-379940C>T) c.*37+4778G>A (n.*37+4778G>A) c.139+4778G>A c.1902+913G>A (n.1902+913G>A) c.1569+4778G>A (n.1569+4778G>A) c.1602+4778G>A (n.1602+4778G>A) n.2263+913G>A n.1648+4778G>A n.1714+4778G>A n.1866+913G>A n.1622+4778G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286184del | CA2693439020 | RPGR | c.953+1684del n.1826+4778del c.1905+913del (n.1905+913del) c.1572+4778del (n.1572+4778del) c.1386+4778del (n.1386+4778del) c.1719+913del (n.1719+913del) c.2818del (p.Glu940LysfsTer?) c.*101+913del (n.*101+913del) c.*594+913del (n.*594+913del) c.2520+913del (n.2520+913del) c.172-379937del (n.172-379937del) c.*37+4778del (n.*37+4778del) c.139+4778del c.1902+913del (n.1902+913del) c.1569+4778del (n.1569+4778del) c.1602+4778del (n.1602+4778del) n.2263+913del n.1648+4778del n.1714+4778del n.1866+913del n.1622+4778del | gnomAD v4 |
X | g.38286183_38286184del | CA2499226686 | RPGR | c.953+1683_953+1684del n.1826+4777_1826+4778del c.1905+912_1905+913del (n.1905+912_1905+913del) c.1572+4777_1572+4778del (n.1572+4777_1572+4778del) c.1386+4777_1386+4778del (n.1386+4777_1386+4778del) c.1719+912_1719+913del (n.1719+912_1719+913del) c.2817_2818del (p.Glu940ArgfsTer?) c.*101+912_*101+913del (n.*101+912_*101+913del) c.*594+912_*594+913del (n.*594+912_*594+913del) c.2520+912_2520+913del (n.2520+912_2520+913del) c.172-379938_172-379937del (n.172-379938_172-379937del) c.*37+4777_*37+4778del (n.*37+4777_*37+4778del) c.139+4777_139+4778del c.1902+912_1902+913del (n.1902+912_1902+913del) c.1569+4777_1569+4778del (n.1569+4777_1569+4778del) c.1602+4777_1602+4778del (n.1602+4777_1602+4778del) n.2263+912_2263+913del n.1648+4777_1648+4778del n.1714+4777_1714+4778del n.1866+912_1866+913del n.1622+4777_1622+4778del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286182_38286190del | CA2693439021 | RPGR | c.953+1676_953+1684del n.1826+4770_1826+4778del c.1905+905_1905+913del (n.1905+905_1905+913del) c.1572+4770_1572+4778del (n.1572+4770_1572+4778del) c.1386+4770_1386+4778del (n.1386+4770_1386+4778del) c.1719+905_1719+913del (n.1719+905_1719+913del) c.2810_2818del (p.Gly937_Gly939del) c.*101+905_*101+913del (n.*101+905_*101+913del) c.*594+905_*594+913del (n.*594+905_*594+913del) c.2520+905_2520+913del (n.2520+905_2520+913del) c.172-379939_172-379931del (n.172-379939_172-379931del) c.*37+4770_*37+4778del (n.*37+4770_*37+4778del) c.139+4770_139+4778del c.1902+905_1902+913del (n.1902+905_1902+913del) c.1569+4770_1569+4778del (n.1569+4770_1569+4778del) c.1602+4770_1602+4778del (n.1602+4770_1602+4778del) n.2263+905_2263+913del n.1648+4770_1648+4778del n.1714+4770_1714+4778del n.1866+905_1866+913del n.1622+4770_1622+4778del | gnomAD v4 |
X | g.38286181_38286182insT | CA2693439023 | RPGR | c.953+1683_953+1684insA n.1826+4777_1826+4778insA c.1905+912_1905+913insA (n.1905+912_1905+913insA) c.1572+4777_1572+4778insA (n.1572+4777_1572+4778insA) c.1386+4777_1386+4778insA (n.1386+4777_1386+4778insA) c.1719+912_1719+913insA (n.1719+912_1719+913insA) c.2817_2818insA (p.Glu940ArgfsTer?) c.*101+912_*101+913insA (n.*101+912_*101+913insA) c.*594+912_*594+913insA (n.*594+912_*594+913insA) c.2520+912_2520+913insA (n.2520+912_2520+913insA) c.172-379940_172-379939insT (n.172-379940_172-379939insT) c.*37+4777_*37+4778insA (n.*37+4777_*37+4778insA) c.139+4777_139+4778insA c.1902+912_1902+913insA (n.1902+912_1902+913insA) c.1569+4777_1569+4778insA (n.1569+4777_1569+4778insA) c.1602+4777_1602+4778insA (n.1602+4777_1602+4778insA) n.2263+912_2263+913insA n.1648+4777_1648+4778insA n.1714+4777_1714+4778insA n.1866+912_1866+913insA n.1622+4777_1622+4778insA | gnomAD v4 |
X | g.38286182C>A | CA515709489 | RPGR | c.953+1683G>T n.1826+4777G>T c.1905+912G>T (n.1905+912G>T) c.1572+4777G>T (n.1572+4777G>T) c.1386+4777G>T (n.1386+4777G>T) c.1719+912G>T (n.1719+912G>T) c.2817G>T (p.Gly939=) c.*101+912G>T (n.*101+912G>T) c.*594+912G>T (n.*594+912G>T) c.2520+912G>T (n.2520+912G>T) c.172-379939C>A (n.172-379939C>A) c.*37+4777G>T (n.*37+4777G>T) c.139+4777G>T c.1902+912G>T (n.1902+912G>T) c.1569+4777G>T (n.1569+4777G>T) c.1602+4777G>T (n.1602+4777G>T) n.2263+912G>T n.1648+4777G>T n.1714+4777G>T n.1866+912G>T n.1622+4777G>T | |
X | g.38286182C>G | CA515709488 | RPGR | c.953+1683G>C n.1826+4777G>C c.1905+912G>C (n.1905+912G>C) c.1572+4777G>C (n.1572+4777G>C) c.1386+4777G>C (n.1386+4777G>C) c.1719+912G>C (n.1719+912G>C) c.2817G>C (p.Gly939=) c.*101+912G>C (n.*101+912G>C) c.*594+912G>C (n.*594+912G>C) c.2520+912G>C (n.2520+912G>C) c.172-379939C>G (n.172-379939C>G) c.*37+4777G>C (n.*37+4777G>C) c.139+4777G>C c.1902+912G>C (n.1902+912G>C) c.1569+4777G>C (n.1569+4777G>C) c.1602+4777G>C (n.1602+4777G>C) n.2263+912G>C n.1648+4777G>C n.1714+4777G>C n.1866+912G>C n.1622+4777G>C | |
X | g.38286182C>T | CA515709487 | RPGR | c.953+1683G>A n.1826+4777G>A c.1905+912G>A (n.1905+912G>A) c.1572+4777G>A (n.1572+4777G>A) c.1386+4777G>A (n.1386+4777G>A) c.1719+912G>A (n.1719+912G>A) c.2817G>A (p.Gly939=) c.*101+912G>A (n.*101+912G>A) c.*594+912G>A (n.*594+912G>A) c.2520+912G>A (n.2520+912G>A) c.172-379939C>T (n.172-379939C>T) c.*37+4777G>A (n.*37+4777G>A) c.139+4777G>A c.1902+912G>A (n.1902+912G>A) c.1569+4777G>A (n.1569+4777G>A) c.1602+4777G>A (n.1602+4777G>A) n.2263+912G>A n.1648+4777G>A n.1714+4777G>A n.1866+912G>A n.1622+4777G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286182_38286188delinsCCCTTCT | CA2424844477 | RPGR | c.953+1677_953+1683delinsAGAAGGG n.1826+4771_1826+4777delinsAGAAGGG c.1905+906_1905+912delinsAGAAGGG (n.1905+906_1905+912delinsAGAAGGG) c.1572+4771_1572+4777delinsAGAAGGG (n.1572+4771_1572+4777delinsAGAAGGG) c.1386+4771_1386+4777delinsAGAAGGG (n.1386+4771_1386+4777delinsAGAAGGG) c.1719+906_1719+912delinsAGAAGGG (n.1719+906_1719+912delinsAGAAGGG) c.2811_2817delinsAGAAGGG (p.Gly937=) c.*101+906_*101+912delinsAGAAGGG (n.*101+906_*101+912delinsAGAAGGG) c.*594+906_*594+912delinsAGAAGGG (n.*594+906_*594+912delinsAGAAGGG) c.2520+906_2520+912delinsAGAAGGG (n.2520+906_2520+912delinsAGAAGGG) c.172-379939_172-379933delinsCCCTTCT (n.172-379939_172-379933delinsCCCTTCT) c.*37+4771_*37+4777delinsAGAAGGG (n.*37+4771_*37+4777delinsAGAAGGG) c.139+4771_139+4777delinsAGAAGGG c.1902+906_1902+912delinsAGAAGGG (n.1902+906_1902+912delinsAGAAGGG) c.1569+4771_1569+4777delinsAGAAGGG (n.1569+4771_1569+4777delinsAGAAGGG) c.1602+4771_1602+4777delinsAGAAGGG (n.1602+4771_1602+4777delinsAGAAGGG) n.2263+906_2263+912delinsAGAAGGG n.1648+4771_1648+4777delinsAGAAGGG n.1714+4771_1714+4777delinsAGAAGGG n.1866+906_1866+912delinsAGAAGGG n.1622+4771_1622+4777delinsAGAAGGG | |
X | g.38286203_38286262dup | CA2693439024 | RPGR | c.953+1624_953+1683dup n.1826+4718_1826+4777dup c.1905+853_1905+912dup (n.1905+853_1905+912dup) c.1572+4718_1572+4777dup (n.1572+4718_1572+4777dup) c.1386+4718_1386+4777dup (n.1386+4718_1386+4777dup) c.1719+853_1719+912dup (n.1719+853_1719+912dup) c.2758_2817dup (p.Gly939_Glu940insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+853_*101+912dup (n.*101+853_*101+912dup) c.*594+853_*594+912dup (n.*594+853_*594+912dup) c.2520+853_2520+912dup (n.2520+853_2520+912dup) c.172-379918_172-379859dup (n.172-379918_172-379859dup) c.*37+4718_*37+4777dup (n.*37+4718_*37+4777dup) c.139+4718_139+4777dup c.1902+853_1902+912dup (n.1902+853_1902+912dup) c.1569+4718_1569+4777dup (n.1569+4718_1569+4777dup) c.1602+4718_1602+4777dup (n.1602+4718_1602+4777dup) n.2263+853_2263+912dup n.1648+4718_1648+4777dup n.1714+4718_1714+4777dup n.1866+853_1866+912dup n.1622+4718_1622+4777dup | gnomAD v4 |
X | g.38286203_38286262del | CA2693439022 | RPGR | c.953+1624_953+1683del n.1826+4718_1826+4777del c.1905+853_1905+912del (n.1905+853_1905+912del) c.1572+4718_1572+4777del (n.1572+4718_1572+4777del) c.1386+4718_1386+4777del (n.1386+4718_1386+4777del) c.1719+853_1719+912del (n.1719+853_1719+912del) c.2758_2817del (p.Lys920_Gly939del) c.*101+853_*101+912del (n.*101+853_*101+912del) c.*594+853_*594+912del (n.*594+853_*594+912del) c.2520+853_2520+912del (n.2520+853_2520+912del) c.172-379918_172-379859del (n.172-379918_172-379859del) c.*37+4718_*37+4777del (n.*37+4718_*37+4777del) c.139+4718_139+4777del c.1902+853_1902+912del (n.1902+853_1902+912del) c.1569+4718_1569+4777del (n.1569+4718_1569+4777del) c.1602+4718_1602+4777del (n.1602+4718_1602+4777del) n.2263+853_2263+912del n.1648+4718_1648+4777del n.1714+4718_1714+4777del n.1866+853_1866+912del n.1622+4718_1622+4777del | gnomAD v4 |
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X | g.38286183C= | CA2424844478 | RPGR | c.953+1682G= n.1826+4776G= c.1905+911G= (n.1905+911G=) c.1572+4776G= (n.1572+4776G=) c.1386+4776G= (n.1386+4776G=) c.1719+911G= (n.1719+911G=) c.2816G= (p.Gly939=) c.*101+911G= (n.*101+911G=) c.*594+911G= (n.*594+911G=) c.2520+911G= (n.2520+911G=) c.172-379938C= (n.172-379938C=) c.*37+4776G= (n.*37+4776G=) c.139+4776G= c.1902+911G= (n.1902+911G=) c.1569+4776G= (n.1569+4776G=) c.1602+4776G= (n.1602+4776G=) n.2263+911G= n.1648+4776G= n.1714+4776G= n.1866+911G= n.1622+4776G= | |
X | g.38286183C>G | CA412729709 | RPGR | c.953+1682G>C n.1826+4776G>C c.1905+911G>C (n.1905+911G>C) c.1572+4776G>C (n.1572+4776G>C) c.1386+4776G>C (n.1386+4776G>C) c.1719+911G>C (n.1719+911G>C) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*101+911G>C (n.*101+911G>C) c.*594+911G>C (n.*594+911G>C) c.2520+911G>C (n.2520+911G>C) c.172-379938C>G (n.172-379938C>G) c.*37+4776G>C (n.*37+4776G>C) c.139+4776G>C c.1902+911G>C (n.1902+911G>C) c.1569+4776G>C (n.1569+4776G>C) c.1602+4776G>C (n.1602+4776G>C) n.2263+911G>C n.1648+4776G>C n.1714+4776G>C n.1866+911G>C n.1622+4776G>C | |
X | g.38286183C>T | CA412729710 | RPGR | c.953+1682G>A n.1826+4776G>A c.1905+911G>A (n.1905+911G>A) c.1572+4776G>A (n.1572+4776G>A) c.1386+4776G>A (n.1386+4776G>A) c.1719+911G>A (n.1719+911G>A) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*101+911G>A (n.*101+911G>A) c.*594+911G>A (n.*594+911G>A) c.2520+911G>A (n.2520+911G>A) c.172-379938C>T (n.172-379938C>T) c.*37+4776G>A (n.*37+4776G>A) c.139+4776G>A c.1902+911G>A (n.1902+911G>A) c.1569+4776G>A (n.1569+4776G>A) c.1602+4776G>A (n.1602+4776G>A) n.2263+911G>A n.1648+4776G>A n.1714+4776G>A n.1866+911G>A n.1622+4776G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286184C>G | CA412729711 | RPGR | c.953+1681G>C n.1826+4775G>C c.1905+910G>C (n.1905+910G>C) c.1572+4775G>C (n.1572+4775G>C) c.1386+4775G>C (n.1386+4775G>C) c.1719+910G>C (n.1719+910G>C) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.*101+910G>C (n.*101+910G>C) c.*594+910G>C (n.*594+910G>C) c.2520+910G>C (n.2520+910G>C) c.172-379937C>G (n.172-379937C>G) c.*37+4775G>C (n.*37+4775G>C) c.139+4775G>C c.1902+910G>C (n.1902+910G>C) c.1569+4775G>C (n.1569+4775G>C) c.1602+4775G>C (n.1602+4775G>C) n.2263+910G>C n.1648+4775G>C n.1714+4775G>C n.1866+910G>C n.1622+4775G>C | |
X | g.38286184C>T | CA412729712 | RPGR | c.953+1681G>A n.1826+4775G>A c.1905+910G>A (n.1905+910G>A) c.1572+4775G>A (n.1572+4775G>A) c.1386+4775G>A (n.1386+4775G>A) c.1719+910G>A (n.1719+910G>A) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.*101+910G>A (n.*101+910G>A) c.*594+910G>A (n.*594+910G>A) c.2520+910G>A (n.2520+910G>A) c.172-379937C>T (n.172-379937C>T) c.*37+4775G>A (n.*37+4775G>A) c.139+4775G>A c.1902+910G>A (n.1902+910G>A) c.1569+4775G>A (n.1569+4775G>A) c.1602+4775G>A (n.1602+4775G>A) n.2263+910G>A n.1648+4775G>A n.1714+4775G>A n.1866+910G>A n.1622+4775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286185_38286193del | CA2579584400 | RPGR | c.953+1673_953+1681del n.1826+4767_1826+4775del c.1905+902_1905+910del (n.1905+902_1905+910del) c.1572+4767_1572+4775del (n.1572+4767_1572+4775del) c.1386+4767_1386+4775del (n.1386+4767_1386+4775del) c.1719+902_1719+910del (n.1719+902_1719+910del) c.2807_2815del (p.Glu936_Glu938del) c.*101+902_*101+910del (n.*101+902_*101+910del) c.*594+902_*594+910del (n.*594+902_*594+910del) c.2520+902_2520+910del (n.2520+902_2520+910del) c.172-379936_172-379928del (n.172-379936_172-379928del) c.*37+4767_*37+4775del (n.*37+4767_*37+4775del) c.139+4767_139+4775del c.1902+902_1902+910del (n.1902+902_1902+910del) c.1569+4767_1569+4775del (n.1569+4767_1569+4775del) c.1602+4767_1602+4775del (n.1602+4767_1602+4775del) n.2263+902_2263+910del n.1648+4767_1648+4775del n.1714+4767_1714+4775del n.1866+902_1866+910del n.1622+4767_1622+4775del | |
X | g.38286188_38286202dup | CA2820486549 | RPGR | c.953+1667_953+1681dup n.1826+4761_1826+4775dup c.1905+896_1905+910dup (n.1905+896_1905+910dup) c.1572+4761_1572+4775dup (n.1572+4761_1572+4775dup) c.1386+4761_1386+4775dup (n.1386+4761_1386+4775dup) c.1719+896_1719+910dup (n.1719+896_1719+910dup) c.2801_2815dup (p.Glu938_Gly939insGluGluGluGlyGlu) c.*101+896_*101+910dup (n.*101+896_*101+910dup) c.*594+896_*594+910dup (n.*594+896_*594+910dup) c.2520+896_2520+910dup (n.2520+896_2520+910dup) c.172-379933_172-379919dup (n.172-379933_172-379919dup) c.*37+4761_*37+4775dup (n.*37+4761_*37+4775dup) c.139+4761_139+4775dup c.1902+896_1902+910dup (n.1902+896_1902+910dup) c.1569+4761_1569+4775dup (n.1569+4761_1569+4775dup) c.1602+4761_1602+4775dup (n.1602+4761_1602+4775dup) n.2263+896_2263+910dup n.1648+4761_1648+4775dup n.1714+4761_1714+4775dup n.1866+896_1866+910dup n.1622+4761_1622+4775dup | |
X | g.38286184_38286185insCTCCCA | CA640957187 | RPGR | c.953+1680_953+1681insTGGGAG n.1826+4774_1826+4775insTGGGAG c.1905+909_1905+910insTGGGAG (n.1905+909_1905+910insTGGGAG) c.1572+4774_1572+4775insTGGGAG (n.1572+4774_1572+4775insTGGGAG) c.1386+4774_1386+4775insTGGGAG (n.1386+4774_1386+4775insTGGGAG) c.1719+909_1719+910insTGGGAG (n.1719+909_1719+910insTGGGAG) c.2814_2815insTGGGAG (p.Glu938_Gly939insTrpGlu) c.*101+909_*101+910insTGGGAG (n.*101+909_*101+910insTGGGAG) c.*594+909_*594+910insTGGGAG (n.*594+909_*594+910insTGGGAG) c.2520+909_2520+910insTGGGAG (n.2520+909_2520+910insTGGGAG) c.172-379937_172-379936insCTCCCA (n.172-379937_172-379936insCTCCCA) c.*37+4774_*37+4775insTGGGAG (n.*37+4774_*37+4775insTGGGAG) c.139+4774_139+4775insTGGGAG c.1902+909_1902+910insTGGGAG (n.1902+909_1902+910insTGGGAG) c.1569+4774_1569+4775insTGGGAG (n.1569+4774_1569+4775insTGGGAG) c.1602+4774_1602+4775insTGGGAG (n.1602+4774_1602+4775insTGGGAG) n.2263+909_2263+910insTGGGAG n.1648+4774_1648+4775insTGGGAG n.1714+4774_1714+4775insTGGGAG n.1866+909_1866+910insTGGGAG n.1622+4774_1622+4775insTGGGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286185T>A | CA412729714 | RPGR | c.953+1680A>T n.1826+4774A>T c.1905+909A>T (n.1905+909A>T) c.1572+4774A>T (n.1572+4774A>T) c.1386+4774A>T (n.1386+4774A>T) c.1719+909A>T (n.1719+909A>T) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.*101+909A>T (n.*101+909A>T) c.*594+909A>T (n.*594+909A>T) c.2520+909A>T (n.2520+909A>T) c.172-379936T>A (n.172-379936T>A) c.*37+4774A>T (n.*37+4774A>T) c.139+4774A>T c.1902+909A>T (n.1902+909A>T) c.1569+4774A>T (n.1569+4774A>T) c.1602+4774A>T (n.1602+4774A>T) n.2263+909A>T n.1648+4774A>T n.1714+4774A>T n.1866+909A>T n.1622+4774A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286185T>C | CA515709492 | RPGR | c.953+1680A>G n.1826+4774A>G c.1905+909A>G (n.1905+909A>G) c.1572+4774A>G (n.1572+4774A>G) c.1386+4774A>G (n.1386+4774A>G) c.1719+909A>G (n.1719+909A>G) c.2814A>G (p.Glu938=) c.*101+909A>G (n.*101+909A>G) c.*594+909A>G (n.*594+909A>G) c.2520+909A>G (n.2520+909A>G) c.172-379936T>C (n.172-379936T>C) c.*37+4774A>G (n.*37+4774A>G) c.139+4774A>G c.1902+909A>G (n.1902+909A>G) c.1569+4774A>G (n.1569+4774A>G) c.1602+4774A>G (n.1602+4774A>G) n.2263+909A>G n.1648+4774A>G n.1714+4774A>G n.1866+909A>G n.1622+4774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286185T>G | CA412729715 | RPGR | c.953+1680A>C n.1826+4774A>C c.1905+909A>C (n.1905+909A>C) c.1572+4774A>C (n.1572+4774A>C) c.1386+4774A>C (n.1386+4774A>C) c.1719+909A>C (n.1719+909A>C) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.*101+909A>C (n.*101+909A>C) c.*594+909A>C (n.*594+909A>C) c.2520+909A>C (n.2520+909A>C) c.172-379936T>G (n.172-379936T>G) c.*37+4774A>C (n.*37+4774A>C) c.139+4774A>C c.1902+909A>C (n.1902+909A>C) c.1569+4774A>C (n.1569+4774A>C) c.1602+4774A>C (n.1602+4774A>C) n.2263+909A>C n.1648+4774A>C n.1714+4774A>C n.1866+909A>C n.1622+4774A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286185T= | CA2424844480 | RPGR | c.953+1680A= n.1826+4774A= c.1905+909A= (n.1905+909A=) c.1572+4774A= (n.1572+4774A=) c.1386+4774A= (n.1386+4774A=) c.1719+909A= (n.1719+909A=) c.2814A= (p.Glu938=) c.*101+909A= (n.*101+909A=) c.*594+909A= (n.*594+909A=) c.2520+909A= (n.2520+909A=) c.172-379936T= (n.172-379936T=) c.*37+4774A= (n.*37+4774A=) c.139+4774A= c.1902+909A= (n.1902+909A=) c.1569+4774A= (n.1569+4774A=) c.1602+4774A= (n.1602+4774A=) n.2263+909A= n.1648+4774A= n.1714+4774A= n.1866+909A= n.1622+4774A= | |
X | g.38286185_38286186del | CA2579584401 | RPGR | c.953+1679_953+1680del n.1826+4773_1826+4774del c.1905+908_1905+909del (n.1905+908_1905+909del) c.1572+4773_1572+4774del (n.1572+4773_1572+4774del) c.1386+4773_1386+4774del (n.1386+4773_1386+4774del) c.1719+908_1719+909del (n.1719+908_1719+909del) c.2813_2814del (p.Glu938GlyfsTer?) c.*101+908_*101+909del (n.*101+908_*101+909del) c.*594+908_*594+909del (n.*594+908_*594+909del) c.2520+908_2520+909del (n.2520+908_2520+909del) c.172-379936_172-379935del (n.172-379936_172-379935del) c.*37+4773_*37+4774del (n.*37+4773_*37+4774del) c.139+4773_139+4774del c.1902+908_1902+909del (n.1902+908_1902+909del) c.1569+4773_1569+4774del (n.1569+4773_1569+4774del) c.1602+4773_1602+4774del (n.1602+4773_1602+4774del) n.2263+908_2263+909del n.1648+4773_1648+4774del n.1714+4773_1714+4774del n.1866+908_1866+909del n.1622+4773_1622+4774del | gnomAD v4 |
X | g.38286186del | CA2693439026 | RPGR | c.953+1680del n.1826+4774del c.1905+909del (n.1905+909del) c.1572+4774del (n.1572+4774del) c.1386+4774del (n.1386+4774del) c.1719+909del (n.1719+909del) c.2814del (p.Glu940LysfsTer?) c.*101+909del (n.*101+909del) c.*594+909del (n.*594+909del) c.2520+909del (n.2520+909del) c.172-379935del (n.172-379935del) c.*37+4774del (n.*37+4774del) c.139+4774del c.1902+909del (n.1902+909del) c.1569+4774del (n.1569+4774del) c.1602+4774del (n.1602+4774del) n.2263+909del n.1648+4774del n.1714+4774del n.1866+909del n.1622+4774del | gnomAD v4 |
X | g.38286186T>A | CA412729716 | RPGR | c.953+1679A>T n.1826+4773A>T c.1905+908A>T (n.1905+908A>T) c.1572+4773A>T (n.1572+4773A>T) c.1386+4773A>T (n.1386+4773A>T) c.1719+908A>T (n.1719+908A>T) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.*101+908A>T (n.*101+908A>T) c.*594+908A>T (n.*594+908A>T) c.2520+908A>T (n.2520+908A>T) c.172-379935T>A (n.172-379935T>A) c.*37+4773A>T (n.*37+4773A>T) c.139+4773A>T c.1902+908A>T (n.1902+908A>T) c.1569+4773A>T (n.1569+4773A>T) c.1602+4773A>T (n.1602+4773A>T) n.2263+908A>T n.1648+4773A>T n.1714+4773A>T n.1866+908A>T n.1622+4773A>T | |
X | g.38286186T>C | CA412729717 | RPGR | c.953+1679A>G n.1826+4773A>G c.1905+908A>G (n.1905+908A>G) c.1572+4773A>G (n.1572+4773A>G) c.1386+4773A>G (n.1386+4773A>G) c.1719+908A>G (n.1719+908A>G) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.*101+908A>G (n.*101+908A>G) c.*594+908A>G (n.*594+908A>G) c.2520+908A>G (n.2520+908A>G) c.172-379935T>C (n.172-379935T>C) c.*37+4773A>G (n.*37+4773A>G) c.139+4773A>G c.1902+908A>G (n.1902+908A>G) c.1569+4773A>G (n.1569+4773A>G) c.1602+4773A>G (n.1602+4773A>G) n.2263+908A>G n.1648+4773A>G n.1714+4773A>G n.1866+908A>G n.1622+4773A>G | |
X | g.38286186T>G | CA412729718 | RPGR | c.953+1679A>C n.1826+4773A>C c.1905+908A>C (n.1905+908A>C) c.1572+4773A>C (n.1572+4773A>C) c.1386+4773A>C (n.1386+4773A>C) c.1719+908A>C (n.1719+908A>C) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.*101+908A>C (n.*101+908A>C) c.*594+908A>C (n.*594+908A>C) c.2520+908A>C (n.2520+908A>C) c.172-379935T>G (n.172-379935T>G) c.*37+4773A>C (n.*37+4773A>C) c.139+4773A>C c.1902+908A>C (n.1902+908A>C) c.1569+4773A>C (n.1569+4773A>C) c.1602+4773A>C (n.1602+4773A>C) n.2263+908A>C n.1648+4773A>C n.1714+4773A>C n.1866+908A>C n.1622+4773A>C | |
X | g.38286186_38286189delinsTCTC | CA2424844481 | RPGR | c.953+1676_953+1679delinsGAGA n.1826+4770_1826+4773delinsGAGA c.1905+905_1905+908delinsGAGA (n.1905+905_1905+908delinsGAGA) c.1572+4770_1572+4773delinsGAGA (n.1572+4770_1572+4773delinsGAGA) c.1386+4770_1386+4773delinsGAGA (n.1386+4770_1386+4773delinsGAGA) c.1719+905_1719+908delinsGAGA (n.1719+905_1719+908delinsGAGA) c.2810_2813delinsGAGA (p.Gly937=) c.*101+905_*101+908delinsGAGA (n.*101+905_*101+908delinsGAGA) c.*594+905_*594+908delinsGAGA (n.*594+905_*594+908delinsGAGA) c.2520+905_2520+908delinsGAGA (n.2520+905_2520+908delinsGAGA) c.172-379935_172-379932delinsTCTC (n.172-379935_172-379932delinsTCTC) c.*37+4770_*37+4773delinsGAGA (n.*37+4770_*37+4773delinsGAGA) c.139+4770_139+4773delinsGAGA c.1902+905_1902+908delinsGAGA (n.1902+905_1902+908delinsGAGA) c.1569+4770_1569+4773delinsGAGA (n.1569+4770_1569+4773delinsGAGA) c.1602+4770_1602+4773delinsGAGA (n.1602+4770_1602+4773delinsGAGA) n.2263+905_2263+908delinsGAGA n.1648+4770_1648+4773delinsGAGA n.1714+4770_1714+4773delinsGAGA n.1866+905_1866+908delinsGAGA n.1622+4770_1622+4773delinsGAGA | |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC | CA2693439027 | RPGR | c.953+1679_953+1680insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1826+4773_1826+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1572+4773_1572+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1572+4773_1572+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1386+4773_1386+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1386+4773_1386+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2813_2814insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Glu938_Gly939insGlyGluGlyGluAspGlyGlu) c.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC) c.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.139+4773_139+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1569+4773_1569+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1569+4773_1569+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) n.2263+908_2263+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1648+4773_1648+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1714+4773_1714+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1866+908_1866+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1622+4773_1622+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC | CA2738458493 | RPGR | c.953+1679_953+1680insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1826+4773_1826+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1572+4773_1572+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1572+4773_1572+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1386+4773_1386+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1386+4773_1386+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2813_2814insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Gly937_Glu938insAspGlyGluGlyGluAspGly) c.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC) c.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.139+4773_139+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1902+908_1902+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1902+908_1902+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1569+4773_1569+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1569+4773_1569+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1602+4773_1602+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1602+4773_1602+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) n.2263+908_2263+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1648+4773_1648+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1714+4773_1714+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1866+908_1866+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1622+4773_1622+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA | dbSNP |
X | g.38286200_38286235dup | CA2580100854 | RPGR | c.953+1644_953+1679dup n.1826+4738_1826+4773dup c.1905+873_1905+908dup (n.1905+873_1905+908dup) c.1572+4738_1572+4773dup (n.1572+4738_1572+4773dup) c.1386+4738_1386+4773dup (n.1386+4738_1386+4773dup) c.1719+873_1719+908dup (n.1719+873_1719+908dup) c.2778_2813dup (p.Glu938_Gly939insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+873_*101+908dup (n.*101+873_*101+908dup) c.*594+873_*594+908dup (n.*594+873_*594+908dup) c.2520+873_2520+908dup (n.2520+873_2520+908dup) c.172-379921_172-379886dup (n.172-379921_172-379886dup) c.*37+4738_*37+4773dup (n.*37+4738_*37+4773dup) c.139+4738_139+4773dup c.1902+873_1902+908dup (n.1902+873_1902+908dup) c.1569+4738_1569+4773dup (n.1569+4738_1569+4773dup) c.1602+4738_1602+4773dup (n.1602+4738_1602+4773dup) n.2263+873_2263+908dup n.1648+4738_1648+4773dup n.1714+4738_1714+4773dup n.1866+873_1866+908dup n.1622+4738_1622+4773dup | ClinVar |
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X | g.38286187C= | CA2424844482 | RPGR | c.953+1678G= n.1826+4772G= c.1905+907G= (n.1905+907G=) c.1572+4772G= (n.1572+4772G=) c.1386+4772G= (n.1386+4772G=) c.1719+907G= (n.1719+907G=) c.2812G= (p.Glu938=) c.*101+907G= (n.*101+907G=) c.*594+907G= (n.*594+907G=) c.2520+907G= (n.2520+907G=) c.172-379934C= (n.172-379934C=) c.*37+4772G= (n.*37+4772G=) c.139+4772G= c.1902+907G= (n.1902+907G=) c.1569+4772G= (n.1569+4772G=) c.1602+4772G= (n.1602+4772G=) n.2263+907G= n.1648+4772G= n.1714+4772G= n.1866+907G= n.1622+4772G= | |
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X | g.38286187C>T | CA412729721 | RPGR | c.953+1678G>A n.1826+4772G>A c.1905+907G>A (n.1905+907G>A) c.1572+4772G>A (n.1572+4772G>A) c.1386+4772G>A (n.1386+4772G>A) c.1719+907G>A (n.1719+907G>A) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.*101+907G>A (n.*101+907G>A) c.*594+907G>A (n.*594+907G>A) c.2520+907G>A (n.2520+907G>A) c.172-379934C>T (n.172-379934C>T) c.*37+4772G>A (n.*37+4772G>A) c.139+4772G>A c.1902+907G>A (n.1902+907G>A) c.1569+4772G>A (n.1569+4772G>A) c.1602+4772G>A (n.1602+4772G>A) n.2263+907G>A n.1648+4772G>A n.1714+4772G>A n.1866+907G>A n.1622+4772G>A | |
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X | g.38286190_38286191insATCCTCCCC | CA2693439029 | RPGR | c.953+1676_953+1677insGGAGGATGG n.1826+4770_1826+4771insGGAGGATGG c.1905+905_1905+906insGGAGGATGG (n.1905+905_1905+906insGGAGGATGG) c.1572+4770_1572+4771insGGAGGATGG (n.1572+4770_1572+4771insGGAGGATGG) c.1386+4770_1386+4771insGGAGGATGG (n.1386+4770_1386+4771insGGAGGATGG) c.1719+905_1719+906insGGAGGATGG (n.1719+905_1719+906insGGAGGATGG) c.2810_2811insGGAGGATGG (p.Gly937_Glu938insGluAspGly) c.*101+905_*101+906insGGAGGATGG (n.*101+905_*101+906insGGAGGATGG) c.*594+905_*594+906insGGAGGATGG (n.*594+905_*594+906insGGAGGATGG) c.2520+905_2520+906insGGAGGATGG (n.2520+905_2520+906insGGAGGATGG) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCC) c.*37+4770_*37+4771insGGAGGATGG (n.*37+4770_*37+4771insGGAGGATGG) c.139+4770_139+4771insGGAGGATGG c.1902+905_1902+906insGGAGGATGG (n.1902+905_1902+906insGGAGGATGG) c.1569+4770_1569+4771insGGAGGATGG (n.1569+4770_1569+4771insGGAGGATGG) c.1602+4770_1602+4771insGGAGGATGG (n.1602+4770_1602+4771insGGAGGATGG) n.2263+905_2263+906insGGAGGATGG n.1648+4770_1648+4771insGGAGGATGG n.1714+4770_1714+4771insGGAGGATGG n.1866+905_1866+906insGGAGGATGG n.1622+4770_1622+4771insGGAGGATGG | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCTTCCCC | CA1132420050 | RPGR | c.953+1676_953+1677insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG n.1826+4770_1826+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG c.1905+905_1905+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1905+905_1905+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.1572+4770_1572+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1572+4770_1572+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.1386+4770_1386+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1386+4770_1386+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.1719+905_1719+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1719+905_1719+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.2810_2811insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (p.Gly937_Glu938insGluGlyGluGlyGluAspGly) c.*101+905_*101+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.*101+905_*101+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.*594+905_*594+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.*594+905_*594+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.2520+905_2520+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.2520+905_2520+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTTCCCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCTTCCCC) c.*37+4770_*37+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.*37+4770_*37+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.139+4770_139+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG c.1902+905_1902+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1902+905_1902+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.1569+4770_1569+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1569+4770_1569+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) c.1602+4770_1602+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG (n.1602+4770_1602+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG) n.2263+905_2263+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG n.1648+4770_1648+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG n.1714+4770_1714+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG n.1866+905_1866+906insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG n.1622+4770_1622+4771insGGAAGGGGAAGGGGAGGATGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286189_38286192delinsCCTT | CA2424844486 | RPGR | c.953+1673_953+1676delinsAAGG n.1826+4767_1826+4770delinsAAGG c.1905+902_1905+905delinsAAGG (n.1905+902_1905+905delinsAAGG) c.1572+4767_1572+4770delinsAAGG (n.1572+4767_1572+4770delinsAAGG) c.1386+4767_1386+4770delinsAAGG (n.1386+4767_1386+4770delinsAAGG) c.1719+902_1719+905delinsAAGG (n.1719+902_1719+905delinsAAGG) c.2807_2810delinsAAGG (p.Glu936=) c.*101+902_*101+905delinsAAGG (n.*101+902_*101+905delinsAAGG) c.*594+902_*594+905delinsAAGG (n.*594+902_*594+905delinsAAGG) c.2520+902_2520+905delinsAAGG (n.2520+902_2520+905delinsAAGG) c.172-379932_172-379929delinsCCTT (n.172-379932_172-379929delinsCCTT) c.*37+4767_*37+4770delinsAAGG (n.*37+4767_*37+4770delinsAAGG) c.139+4767_139+4770delinsAAGG c.1902+902_1902+905delinsAAGG (n.1902+902_1902+905delinsAAGG) c.1569+4767_1569+4770delinsAAGG (n.1569+4767_1569+4770delinsAAGG) c.1602+4767_1602+4770delinsAAGG (n.1602+4767_1602+4770delinsAAGG) n.2263+902_2263+905delinsAAGG n.1648+4767_1648+4770delinsAAGG n.1714+4767_1714+4770delinsAAGG n.1866+902_1866+905delinsAAGG n.1622+4767_1622+4770delinsAAGG | |
X | g.38286194_38286214del | CA1132420052 | RPGR | c.953+1656_953+1676del n.1826+4750_1826+4770del c.1905+885_1905+905del (n.1905+885_1905+905del) c.1572+4750_1572+4770del (n.1572+4750_1572+4770del) c.1386+4750_1386+4770del (n.1386+4750_1386+4770del) c.1719+885_1719+905del (n.1719+885_1719+905del) c.2790_2810del (p.Glu931_Gly937del) c.*101+885_*101+905del (n.*101+885_*101+905del) c.*594+885_*594+905del (n.*594+885_*594+905del) c.2520+885_2520+905del (n.2520+885_2520+905del) c.172-379927_172-379907del (n.172-379927_172-379907del) c.*37+4750_*37+4770del (n.*37+4750_*37+4770del) c.139+4750_139+4770del c.1902+885_1902+905del (n.1902+885_1902+905del) c.1569+4750_1569+4770del (n.1569+4750_1569+4770del) c.1602+4750_1602+4770del (n.1602+4750_1602+4770del) n.2263+885_2263+905del n.1648+4750_1648+4770del n.1714+4750_1714+4770del n.1866+885_1866+905del n.1622+4750_1622+4770del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286190C>G | CA412729726 | RPGR | c.953+1675G>C n.1826+4769G>C c.1905+904G>C (n.1905+904G>C) c.1572+4769G>C (n.1572+4769G>C) c.1386+4769G>C (n.1386+4769G>C) c.1719+904G>C (n.1719+904G>C) c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.*101+904G>C (n.*101+904G>C) c.*594+904G>C (n.*594+904G>C) c.2520+904G>C (n.2520+904G>C) c.172-379931C>G (n.172-379931C>G) c.*37+4769G>C (n.*37+4769G>C) c.139+4769G>C c.1902+904G>C (n.1902+904G>C) c.1569+4769G>C (n.1569+4769G>C) c.1602+4769G>C (n.1602+4769G>C) n.2263+904G>C n.1648+4769G>C n.1714+4769G>C n.1866+904G>C n.1622+4769G>C | |
X | g.38286190C>T | CA412729725 | RPGR | c.953+1675G>A n.1826+4769G>A c.1905+904G>A (n.1905+904G>A) c.1572+4769G>A (n.1572+4769G>A) c.1386+4769G>A (n.1386+4769G>A) c.1719+904G>A (n.1719+904G>A) c.2809G>A (p.Gly937Arg) c.*101+904G>A (n.*101+904G>A) c.*594+904G>A (n.*594+904G>A) c.2520+904G>A (n.2520+904G>A) c.172-379931C>T (n.172-379931C>T) c.*37+4769G>A (n.*37+4769G>A) c.139+4769G>A c.1902+904G>A (n.1902+904G>A) c.1569+4769G>A (n.1569+4769G>A) c.1602+4769G>A (n.1602+4769G>A) n.2263+904G>A n.1648+4769G>A n.1714+4769G>A n.1866+904G>A n.1622+4769G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286190_38286191insCA | CA2693439031 | RPGR | c.953+1674_953+1675insTG n.1826+4768_1826+4769insTG c.1905+903_1905+904insTG (n.1905+903_1905+904insTG) c.1572+4768_1572+4769insTG (n.1572+4768_1572+4769insTG) c.1386+4768_1386+4769insTG (n.1386+4768_1386+4769insTG) c.1719+903_1719+904insTG (n.1719+903_1719+904insTG) c.2808_2809insTG (p.Gly937TrpfsTer?) c.*101+903_*101+904insTG (n.*101+903_*101+904insTG) c.*594+903_*594+904insTG (n.*594+903_*594+904insTG) c.2520+903_2520+904insTG (n.2520+903_2520+904insTG) c.172-379931_172-379930insCA (n.172-379931_172-379930insCA) c.*37+4768_*37+4769insTG (n.*37+4768_*37+4769insTG) c.139+4768_139+4769insTG c.1902+903_1902+904insTG (n.1902+903_1902+904insTG) c.1569+4768_1569+4769insTG (n.1569+4768_1569+4769insTG) c.1602+4768_1602+4769insTG (n.1602+4768_1602+4769insTG) n.2263+903_2263+904insTG n.1648+4768_1648+4769insTG n.1714+4768_1714+4769insTG n.1866+903_1866+904insTG n.1622+4768_1622+4769insTG | gnomAD v4 |
X | g.38286191T>A | CA10385246 | RPGR | c.953+1674A>T n.1826+4768A>T c.1905+903A>T (n.1905+903A>T) c.1572+4768A>T (n.1572+4768A>T) c.1386+4768A>T (n.1386+4768A>T) c.1719+903A>T (n.1719+903A>T) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.*101+903A>T (n.*101+903A>T) c.*594+903A>T (n.*594+903A>T) c.2520+903A>T (n.2520+903A>T) c.172-379930T>A (n.172-379930T>A) c.*37+4768A>T (n.*37+4768A>T) c.139+4768A>T c.1902+903A>T (n.1902+903A>T) c.1569+4768A>T (n.1569+4768A>T) c.1602+4768A>T (n.1602+4768A>T) n.2263+903A>T n.1648+4768A>T n.1714+4768A>T n.1866+903A>T n.1622+4768A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286191T>C | CA515709499 | RPGR | c.953+1674A>G n.1826+4768A>G c.1905+903A>G (n.1905+903A>G) c.1572+4768A>G (n.1572+4768A>G) c.1386+4768A>G (n.1386+4768A>G) c.1719+903A>G (n.1719+903A>G) c.2808A>G (p.Glu936=) c.*101+903A>G (n.*101+903A>G) c.*594+903A>G (n.*594+903A>G) c.2520+903A>G (n.2520+903A>G) c.172-379930T>C (n.172-379930T>C) c.*37+4768A>G (n.*37+4768A>G) c.139+4768A>G c.1902+903A>G (n.1902+903A>G) c.1569+4768A>G (n.1569+4768A>G) c.1602+4768A>G (n.1602+4768A>G) n.2263+903A>G n.1648+4768A>G n.1714+4768A>G n.1866+903A>G n.1622+4768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286191T>G | CA412729728 | RPGR | c.953+1674A>C n.1826+4768A>C c.1905+903A>C (n.1905+903A>C) c.1572+4768A>C (n.1572+4768A>C) c.1386+4768A>C (n.1386+4768A>C) c.1719+903A>C (n.1719+903A>C) c.2808A>C (p.Glu936Asp) c.*101+903A>C (n.*101+903A>C) c.*594+903A>C (n.*594+903A>C) c.2520+903A>C (n.2520+903A>C) c.172-379930T>G (n.172-379930T>G) c.*37+4768A>C (n.*37+4768A>C) c.139+4768A>C c.1902+903A>C (n.1902+903A>C) c.1569+4768A>C (n.1569+4768A>C) c.1602+4768A>C (n.1602+4768A>C) n.2263+903A>C n.1648+4768A>C n.1714+4768A>C n.1866+903A>C n.1622+4768A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286191T= | CA2424844488 | RPGR | c.953+1674A= n.1826+4768A= c.1905+903A= (n.1905+903A=) c.1572+4768A= (n.1572+4768A=) c.1386+4768A= (n.1386+4768A=) c.1719+903A= (n.1719+903A=) c.2808A= (p.Glu936=) c.*101+903A= (n.*101+903A=) c.*594+903A= (n.*594+903A=) c.2520+903A= (n.2520+903A=) c.172-379930T= (n.172-379930T=) c.*37+4768A= (n.*37+4768A=) c.139+4768A= c.1902+903A= (n.1902+903A=) c.1569+4768A= (n.1569+4768A=) c.1602+4768A= (n.1602+4768A=) n.2263+903A= n.1648+4768A= n.1714+4768A= n.1866+903A= n.1622+4768A= | |
X | g.38286191_38286194delinsTTCC | CA2424844489 | RPGR | c.953+1671_953+1674delinsGGAA n.1826+4765_1826+4768delinsGGAA c.1905+900_1905+903delinsGGAA (n.1905+900_1905+903delinsGGAA) c.1572+4765_1572+4768delinsGGAA (n.1572+4765_1572+4768delinsGGAA) c.1386+4765_1386+4768delinsGGAA (n.1386+4765_1386+4768delinsGGAA) c.1719+900_1719+903delinsGGAA (n.1719+900_1719+903delinsGGAA) c.2805_2808delinsGGAA (p.Glu935=) c.*101+900_*101+903delinsGGAA (n.*101+900_*101+903delinsGGAA) c.*594+900_*594+903delinsGGAA (n.*594+900_*594+903delinsGGAA) c.2520+900_2520+903delinsGGAA (n.2520+900_2520+903delinsGGAA) c.172-379930_172-379927delinsTTCC (n.172-379930_172-379927delinsTTCC) c.*37+4765_*37+4768delinsGGAA (n.*37+4765_*37+4768delinsGGAA) c.139+4765_139+4768delinsGGAA c.1902+900_1902+903delinsGGAA (n.1902+900_1902+903delinsGGAA) c.1569+4765_1569+4768delinsGGAA (n.1569+4765_1569+4768delinsGGAA) c.1602+4765_1602+4768delinsGGAA (n.1602+4765_1602+4768delinsGGAA) n.2263+900_2263+903delinsGGAA n.1648+4765_1648+4768delinsGGAA n.1714+4765_1714+4768delinsGGAA n.1866+900_1866+903delinsGGAA n.1622+4765_1622+4768delinsGGAA | |
X | g.38286191_38286192insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG | CA2693439032 | RPGR | c.953+1673_953+1674insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1826+4767_1826+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2807_2808insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu936AspfsTer?) c.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG (n.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG) c.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.139+4767_139+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) n.2263+902_2263+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1648+4767_1648+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1714+4767_1714+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1866+902_1866+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1622+4767_1622+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286192T>A | CA412729729 | RPGR | c.953+1673A>T n.1826+4767A>T c.1905+902A>T (n.1905+902A>T) c.1572+4767A>T (n.1572+4767A>T) c.1386+4767A>T (n.1386+4767A>T) c.1719+902A>T (n.1719+902A>T) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.*101+902A>T (n.*101+902A>T) c.*594+902A>T (n.*594+902A>T) c.2520+902A>T (n.2520+902A>T) c.172-379929T>A (n.172-379929T>A) c.*37+4767A>T (n.*37+4767A>T) c.139+4767A>T c.1902+902A>T (n.1902+902A>T) c.1569+4767A>T (n.1569+4767A>T) c.1602+4767A>T (n.1602+4767A>T) n.2263+902A>T n.1648+4767A>T n.1714+4767A>T n.1866+902A>T n.1622+4767A>T | |
X | g.38286192T>C | CA412729730 | RPGR | c.953+1673A>G n.1826+4767A>G c.1905+902A>G (n.1905+902A>G) c.1572+4767A>G (n.1572+4767A>G) c.1386+4767A>G (n.1386+4767A>G) c.1719+902A>G (n.1719+902A>G) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.*101+902A>G (n.*101+902A>G) c.*594+902A>G (n.*594+902A>G) c.2520+902A>G (n.2520+902A>G) c.172-379929T>C (n.172-379929T>C) c.*37+4767A>G (n.*37+4767A>G) c.139+4767A>G c.1902+902A>G (n.1902+902A>G) c.1569+4767A>G (n.1569+4767A>G) c.1602+4767A>G (n.1602+4767A>G) n.2263+902A>G n.1648+4767A>G n.1714+4767A>G n.1866+902A>G n.1622+4767A>G | dbSNP |
X | g.38286192T>G | CA412729731 | RPGR | c.953+1673A>C n.1826+4767A>C c.1905+902A>C (n.1905+902A>C) c.1572+4767A>C (n.1572+4767A>C) c.1386+4767A>C (n.1386+4767A>C) c.1719+902A>C (n.1719+902A>C) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.*101+902A>C (n.*101+902A>C) c.*594+902A>C (n.*594+902A>C) c.2520+902A>C (n.2520+902A>C) c.172-379929T>G (n.172-379929T>G) c.*37+4767A>C (n.*37+4767A>C) c.139+4767A>C c.1902+902A>C (n.1902+902A>C) c.1569+4767A>C (n.1569+4767A>C) c.1602+4767A>C (n.1602+4767A>C) n.2263+902A>C n.1648+4767A>C n.1714+4767A>C n.1866+902A>C n.1622+4767A>C | |
X | g.38286192T= | CA2424844491 | RPGR | c.953+1673A= n.1826+4767A= c.1905+902A= (n.1905+902A=) c.1572+4767A= (n.1572+4767A=) c.1386+4767A= (n.1386+4767A=) c.1719+902A= (n.1719+902A=) c.2807A= (p.Glu936=) c.*101+902A= (n.*101+902A=) c.*594+902A= (n.*594+902A=) c.2520+902A= (n.2520+902A=) c.172-379929T= (n.172-379929T=) c.*37+4767A= (n.*37+4767A=) c.139+4767A= c.1902+902A= (n.1902+902A=) c.1569+4767A= (n.1569+4767A=) c.1602+4767A= (n.1602+4767A=) n.2263+902A= n.1648+4767A= n.1714+4767A= n.1866+902A= n.1622+4767A= | |
X | g.38286197_38286199del | CA412729732 | RPGR | c.953+1671_953+1673del n.1826+4765_1826+4767del c.1905+900_1905+902del (n.1905+900_1905+902del) c.1572+4765_1572+4767del (n.1572+4765_1572+4767del) c.1386+4765_1386+4767del (n.1386+4765_1386+4767del) c.1719+900_1719+902del (n.1719+900_1719+902del) c.2805_2807del (p.Glu936del) c.*101+900_*101+902del (n.*101+900_*101+902del) c.*594+900_*594+902del (n.*594+900_*594+902del) c.2520+900_2520+902del (n.2520+900_2520+902del) c.172-379924_172-379922del (n.172-379924_172-379922del) c.*37+4765_*37+4767del (n.*37+4765_*37+4767del) c.139+4765_139+4767del c.1902+900_1902+902del (n.1902+900_1902+902del) c.1569+4765_1569+4767del (n.1569+4765_1569+4767del) c.1602+4765_1602+4767del (n.1602+4765_1602+4767del) n.2263+900_2263+902del n.1648+4765_1648+4767del n.1714+4765_1714+4767del n.1866+900_1866+902del n.1622+4765_1622+4767del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286192_38286204delinsTCCTCCTCTTCCC | CA2424844490 | RPGR | c.953+1661_953+1673delinsGGGAAGAGGAGGA n.1826+4755_1826+4767delinsGGGAAGAGGAGGA c.1905+890_1905+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1905+890_1905+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1572+4755_1572+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4755_1572+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1386+4755_1386+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4755_1386+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1719+890_1719+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1719+890_1719+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.2795_2807delinsGGGAAGAGGAGGA (p.Gly932=) c.*101+890_*101+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*101+890_*101+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.*594+890_*594+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*594+890_*594+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.2520+890_2520+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.2520+890_2520+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.172-379929_172-379917delinsTCCTCCTCTTCCC (n.172-379929_172-379917delinsTCCTCCTCTTCCC) c.*37+4755_*37+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4755_*37+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.139+4755_139+4767delinsGGGAAGAGGAGGA c.1902+890_1902+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1902+890_1902+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1569+4755_1569+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4755_1569+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1602+4755_1602+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4755_1602+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) n.2263+890_2263+902delinsGGGAAGAGGAGGA n.1648+4755_1648+4767delinsGGGAAGAGGAGGA n.1714+4755_1714+4767delinsGGGAAGAGGAGGA n.1866+890_1866+902delinsGGGAAGAGGAGGA n.1622+4755_1622+4767delinsGGGAAGAGGAGGA | |
X | g.38286193C>A | CA412729735 | RPGR | c.953+1672G>T n.1826+4766G>T c.1905+901G>T (n.1905+901G>T) c.1572+4766G>T (n.1572+4766G>T) c.1386+4766G>T (n.1386+4766G>T) c.1719+901G>T (n.1719+901G>T) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.*101+901G>T (n.*101+901G>T) c.*594+901G>T (n.*594+901G>T) c.2520+901G>T (n.2520+901G>T) c.172-379928C>A (n.172-379928C>A) c.*37+4766G>T (n.*37+4766G>T) c.139+4766G>T c.1902+901G>T (n.1902+901G>T) c.1569+4766G>T (n.1569+4766G>T) c.1602+4766G>T (n.1602+4766G>T) n.2263+901G>T n.1648+4766G>T n.1714+4766G>T n.1866+901G>T n.1622+4766G>T | |
X | g.38286193C>G | CA412729734 | RPGR | c.953+1672G>C n.1826+4766G>C c.1905+901G>C (n.1905+901G>C) c.1572+4766G>C (n.1572+4766G>C) c.1386+4766G>C (n.1386+4766G>C) c.1719+901G>C (n.1719+901G>C) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.*101+901G>C (n.*101+901G>C) c.*594+901G>C (n.*594+901G>C) c.2520+901G>C (n.2520+901G>C) c.172-379928C>G (n.172-379928C>G) c.*37+4766G>C (n.*37+4766G>C) c.139+4766G>C c.1902+901G>C (n.1902+901G>C) c.1569+4766G>C (n.1569+4766G>C) c.1602+4766G>C (n.1602+4766G>C) n.2263+901G>C n.1648+4766G>C n.1714+4766G>C n.1866+901G>C n.1622+4766G>C | |
X | g.38286193C>T | CA412729733 | RPGR | c.953+1672G>A n.1826+4766G>A c.1905+901G>A (n.1905+901G>A) c.1572+4766G>A (n.1572+4766G>A) c.1386+4766G>A (n.1386+4766G>A) c.1719+901G>A (n.1719+901G>A) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.*101+901G>A (n.*101+901G>A) c.*594+901G>A (n.*594+901G>A) c.2520+901G>A (n.2520+901G>A) c.172-379928C>T (n.172-379928C>T) c.*37+4766G>A (n.*37+4766G>A) c.139+4766G>A c.1902+901G>A (n.1902+901G>A) c.1569+4766G>A (n.1569+4766G>A) c.1602+4766G>A (n.1602+4766G>A) n.2263+901G>A n.1648+4766G>A n.1714+4766G>A n.1866+901G>A n.1622+4766G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286198_38286209del | CA640957189 | RPGR | c.953+1661_953+1672del n.1826+4755_1826+4766del c.1905+890_1905+901del (n.1905+890_1905+901del) c.1572+4755_1572+4766del (n.1572+4755_1572+4766del) c.1386+4755_1386+4766del (n.1386+4755_1386+4766del) c.1719+890_1719+901del (n.1719+890_1719+901del) c.2795_2806del (p.Gly932_Glu935del) c.*101+890_*101+901del (n.*101+890_*101+901del) c.*594+890_*594+901del (n.*594+890_*594+901del) c.2520+890_2520+901del (n.2520+890_2520+901del) c.172-379923_172-379912del (n.172-379923_172-379912del) c.*37+4755_*37+4766del (n.*37+4755_*37+4766del) c.139+4755_139+4766del c.1902+890_1902+901del (n.1902+890_1902+901del) c.1569+4755_1569+4766del (n.1569+4755_1569+4766del) c.1602+4755_1602+4766del (n.1602+4755_1602+4766del) n.2263+890_2263+901del n.1648+4755_1648+4766del n.1714+4755_1714+4766del n.1866+890_1866+901del n.1622+4755_1622+4766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286194C>T | CA515709502 | RPGR | c.953+1671G>A n.1826+4765G>A c.1905+900G>A (n.1905+900G>A) c.1572+4765G>A (n.1572+4765G>A) c.1386+4765G>A (n.1386+4765G>A) c.1719+900G>A (n.1719+900G>A) c.2805G>A (p.Glu935=) c.*101+900G>A (n.*101+900G>A) c.*594+900G>A (n.*594+900G>A) c.2520+900G>A (n.2520+900G>A) c.172-379927C>T (n.172-379927C>T) c.*37+4765G>A (n.*37+4765G>A) c.139+4765G>A c.1902+900G>A (n.1902+900G>A) c.1569+4765G>A (n.1569+4765G>A) c.1602+4765G>A (n.1602+4765G>A) n.2263+900G>A n.1648+4765G>A n.1714+4765G>A n.1866+900G>A n.1622+4765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286195T>C | CA412729739 | RPGR | c.953+1670A>G n.1826+4764A>G c.1905+899A>G (n.1905+899A>G) c.1572+4764A>G (n.1572+4764A>G) c.1386+4764A>G (n.1386+4764A>G) c.1719+899A>G (n.1719+899A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.*101+899A>G (n.*101+899A>G) c.*594+899A>G (n.*594+899A>G) c.2520+899A>G (n.2520+899A>G) c.172-379926T>C (n.172-379926T>C) c.*37+4764A>G (n.*37+4764A>G) c.139+4764A>G c.1902+899A>G (n.1902+899A>G) c.1569+4764A>G (n.1569+4764A>G) c.1602+4764A>G (n.1602+4764A>G) n.2263+899A>G n.1648+4764A>G n.1714+4764A>G n.1866+899A>G n.1622+4764A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286195T>G | CA412729740 | RPGR | c.953+1670A>C n.1826+4764A>C c.1905+899A>C (n.1905+899A>C) c.1572+4764A>C (n.1572+4764A>C) c.1386+4764A>C (n.1386+4764A>C) c.1719+899A>C (n.1719+899A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.*101+899A>C (n.*101+899A>C) c.*594+899A>C (n.*594+899A>C) c.2520+899A>C (n.2520+899A>C) c.172-379926T>G (n.172-379926T>G) c.*37+4764A>C (n.*37+4764A>C) c.139+4764A>C c.1902+899A>C (n.1902+899A>C) c.1569+4764A>C (n.1569+4764A>C) c.1602+4764A>C (n.1602+4764A>C) n.2263+899A>C n.1648+4764A>C n.1714+4764A>C n.1866+899A>C n.1622+4764A>C | |
X | g.38286195T= | CA2424844494 | RPGR | c.953+1670A= n.1826+4764A= c.1905+899A= (n.1905+899A=) c.1572+4764A= (n.1572+4764A=) c.1386+4764A= (n.1386+4764A=) c.1719+899A= (n.1719+899A=) c.2804A= (p.Glu935=) c.*101+899A= (n.*101+899A=) c.*594+899A= (n.*594+899A=) c.2520+899A= (n.2520+899A=) c.172-379926T= (n.172-379926T=) c.*37+4764A= (n.*37+4764A=) c.139+4764A= c.1902+899A= (n.1902+899A=) c.1569+4764A= (n.1569+4764A=) c.1602+4764A= (n.1602+4764A=) n.2263+899A= n.1648+4764A= n.1714+4764A= n.1866+899A= n.1622+4764A= | |
X | g.38286198_38286203del | CA412729741 | RPGR | c.953+1665_953+1670del n.1826+4759_1826+4764del c.1905+894_1905+899del (n.1905+894_1905+899del) c.1572+4759_1572+4764del (n.1572+4759_1572+4764del) c.1386+4759_1386+4764del (n.1386+4759_1386+4764del) c.1719+894_1719+899del (n.1719+894_1719+899del) c.2799_2804del (p.Glu934_Glu935del) c.*101+894_*101+899del (n.*101+894_*101+899del) c.*594+894_*594+899del (n.*594+894_*594+899del) c.2520+894_2520+899del (n.2520+894_2520+899del) c.172-379923_172-379918del (n.172-379923_172-379918del) c.*37+4759_*37+4764del (n.*37+4759_*37+4764del) c.139+4759_139+4764del c.1902+894_1902+899del (n.1902+894_1902+899del) c.1569+4759_1569+4764del (n.1569+4759_1569+4764del) c.1602+4759_1602+4764del (n.1602+4759_1602+4764del) n.2263+894_2263+899del n.1648+4759_1648+4764del n.1714+4759_1714+4764del n.1866+894_1866+899del n.1622+4759_1622+4764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |