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c.*594+717_*594+1151del (n.*594+717_*594+1151del)
c.2520+717_2520+1151del (n.2520+717_2520+1151del)
c.172-380170_172-379736del (n.172-380170_172-379736del)
c.*37+4582_*37+5016del (n.*37+4582_*37+5016del)
c.139+4582_139+5016del
c.1902+717_1902+1151del (n.1902+717_1902+1151del)
c.1569+4582_1569+5016del (n.1569+4582_1569+5016del)
c.1602+4582_1602+5016del (n.1602+4582_1602+5016del)
n.2263+717_2263+1151del
n.1648+4582_1648+5016del
n.1714+4582_1714+5016del
n.1866+717_1866+1151del
n.1622+4582_1622+5016del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286051_38286077delCA10385229RPGRc.953+1824_953+1850del
n.1826+4918_1826+4944del
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c.2958_2984del (p.Glu987_Gly995del)
c.*101+1053_*101+1079del (n.*101+1053_*101+1079del)
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n.2263+1053_2263+1079del
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n.1714+4918_1714+4944del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4944_*37+4945insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*37+4944_*37+4945insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
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n.2263+1079_2263+1080insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
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Xg.38286037_38286135delCA2693438901RPGRc.953+1752_953+1850del
n.1826+4846_1826+4944del
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c.1386+4846_1386+4944del (n.1386+4846_1386+4944del)
c.1719+981_1719+1079del (n.1719+981_1719+1079del)
c.2886_2984del (p.Glu963_Gly995del)
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c.*37+4846_*37+4944del (n.*37+4846_*37+4944del)
c.139+4846_139+4944del
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n.2263+981_2263+1079del
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 gnomAD v4
Xg.38286044_38286169delCA1132419506RPGRc.953+1725_953+1850del
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n.2263+954_2263+1079del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286223delCA1132419505RPGRc.953+1677_953+1850del
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n.2263+906_2263+1079del
n.1648+4771_1648+4944del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286064_38286135delCA1132419529RPGRc.953+1773_953+1844del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
n.1826+4785_1826+4930del
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n.2263+920_2263+1065del
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 ClinVar
Xg.38286050_38286097dupCA2554919337RPGRc.953+1785_953+1832dup
n.1826+4879_1826+4926dup
c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup)
c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup)
c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup)
c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup)
c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup)
c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup)
c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup)
c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup)
c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup)
c.139+4879_139+4926dup
c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup)
c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup)
c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup)
n.2263+1014_2263+1061dup
n.1648+4879_1648+4926dup
n.1714+4879_1714+4926dup
n.1866+1014_1866+1061dup
n.1622+4879_1622+4926dup
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286054delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCA2424844337RPGRc.953+1811_953+1831delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1826+4905_1826+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2945_2965delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (p.Glu982=)
c.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT (n.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT)
c.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.139+4905_139+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
n.2263+1040_2263+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1648+4905_1648+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1714+4905_1714+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1866+1040_1866+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1622+4905_1622+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
Xg.38286038_38286057delCA1139667408RPGRc.953+1811_953+1830del
n.1826+4905_1826+4924del
c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del)
c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del)
c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del)
c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del)
c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del)
c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del)
c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del)
c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del)
c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del)
c.139+4905_139+4924del
c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del)
c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del)
c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del)
n.2263+1040_2263+1059del
n.1648+4905_1648+4924del
n.1714+4905_1714+4924del
n.1866+1040_1866+1059del
n.1622+4905_1622+4924del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286037_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCACA2424844341RPGRc.953+1729_953+1828delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1826+4823_1826+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
c.1905+958_1905+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2863_2962delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2520+958_2520+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA)
c.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.139+4823_139+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
c.1902+958_1902+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1902+958_1902+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
n.2263+958_2263+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1648+4823_1648+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1714+4823_1714+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1866+958_1866+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1622+4823_1622+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
Xg.38286071_38286169delCA640957095RPGRc.953+1729_953+1827del
n.1826+4823_1826+4921del
c.1905+958_1905+1056del (n.1905+958_1905+1056del)
c.1572+4823_1572+4921del (n.1572+4823_1572+4921del)
c.1386+4823_1386+4921del (n.1386+4823_1386+4921del)
c.1719+958_1719+1056del (n.1719+958_1719+1056del)
c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del)
c.*101+958_*101+1056del (n.*101+958_*101+1056del)
c.*594+958_*594+1056del (n.*594+958_*594+1056del)
c.2520+958_2520+1056del (n.2520+958_2520+1056del)
c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del)
c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del)
c.139+4823_139+4921del
c.1902+958_1902+1056del (n.1902+958_1902+1056del)
c.1569+4823_1569+4921del (n.1569+4823_1569+4921del)
c.1602+4823_1602+4921del (n.1602+4823_1602+4921del)
n.2263+958_2263+1056del
n.1648+4823_1648+4921del
n.1714+4823_1714+4921del
n.1866+958_1866+1056del
n.1622+4823_1622+4921del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286045_38286051delCA2693438914RPGRc.953+1819_953+1825del
n.1826+4913_1826+4919del
c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del)
c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del)
c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del)
c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del)
c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del)
c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del)
c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del)
c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del)
c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del)
c.139+4913_139+4919del
c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del)
c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del)
c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del)
n.2263+1048_2263+1054del
n.1648+4913_1648+4919del
n.1714+4913_1714+4919del
n.1866+1048_1866+1054del
n.1622+4913_1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286041_38286062dupCA1139667409RPGRc.953+1804_953+1825dup
n.1826+4898_1826+4919dup
c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup)
c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup)
c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup)
c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup)
c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup)
c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup)
c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup)
c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup)
c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup)
c.139+4898_139+4919dup
c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup)
c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup)
c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup)
n.2263+1033_2263+1054dup
n.1648+4898_1648+4919dup
n.1714+4898_1714+4919dup
n.1866+1033_1866+1054dup
n.1622+4898_1622+4919dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286050_38286052delCA412729366RPGRc.953+1818_953+1820del
n.1826+4912_1826+4914del
c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del)
c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del)
c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del)
c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del)
c.2952_2954del (p.Glu985del)
c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del)
c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del)
c.2520+1047_2520+1049del (n.2520+1047_2520+1049del)
c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del)
c.*37+4912_*37+4914del (n.*37+4912_*37+4914del)
c.139+4912_139+4914del
c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del)
c.1569+4912_1569+4914del (n.1569+4912_1569+4914del)
c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del)
n.2263+1047_2263+1049del
n.1648+4912_1648+4914del
n.1714+4912_1714+4914del
n.1866+1047_1866+1049del
n.1622+4912_1622+4914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286052delCA1132419607RPGRc.953+1815_953+1820del
n.1826+4909_1826+4914del
c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del)
c.1572+4909_1572+4914del (n.1572+4909_1572+4914del)
c.1386+4909_1386+4914del (n.1386+4909_1386+4914del)
c.1719+1044_1719+1049del (n.1719+1044_1719+1049del)
c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del)
c.*101+1044_*101+1049del (n.*101+1044_*101+1049del)
c.*594+1044_*594+1049del (n.*594+1044_*594+1049del)
c.2520+1044_2520+1049del (n.2520+1044_2520+1049del)
c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del)
c.*37+4909_*37+4914del (n.*37+4909_*37+4914del)
c.139+4909_139+4914del
c.1902+1044_1902+1049del (n.1902+1044_1902+1049del)
c.1569+4909_1569+4914del (n.1569+4909_1569+4914del)
c.1602+4909_1602+4914del (n.1602+4909_1602+4914del)
n.2263+1044_2263+1049del
n.1648+4909_1648+4914del
n.1714+4909_1714+4914del
n.1866+1044_1866+1049del
n.1622+4909_1622+4914del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844348RPGRc.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1826+4897_1826+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1714+4897_1714+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1866+1032_1866+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1622+4897_1622+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
Xg.38286049_38286065delCA916083879RPGRc.953+1803_953+1819del
n.1826+4897_1826+4913del
c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del)
c.1572+4897_1572+4913del (n.1572+4897_1572+4913del)
c.1386+4897_1386+4913del (n.1386+4897_1386+4913del)
c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del)
c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?)
c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del)
c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del)
c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del)
c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del)
c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del)
c.139+4897_139+4913del
c.1902+1032_1902+1048del (n.1902+1032_1902+1048del)
c.1569+4897_1569+4913del (n.1569+4897_1569+4913del)
c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del)
n.2263+1032_2263+1048del
n.1648+4897_1648+4913del
n.1714+4897_1714+4913del
n.1866+1032_1866+1048del
n.1622+4897_1622+4913del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286047_38286053delinsCTCCTCTCA2424844349RPGRc.953+1812_953+1818delinsAGAGGAG
n.1826+4906_1826+4912delinsAGAGGAG
c.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG (n.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG)
c.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG (n.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG)
c.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG (n.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG)
c.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG (n.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG)
c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=)
c.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG (n.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG)
c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG)
c.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG (n.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG)
c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT)
c.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG (n.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG)
c.139+4906_139+4912delinsAGAGGAG
c.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG (n.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG)
c.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG (n.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG)
c.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG (n.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG)
n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG
n.1648+4906_1648+4912delinsAGAGGAG
n.1714+4906_1714+4912delinsAGAGGAG
n.1866+1041_1866+1047delinsAGAGGAG
n.1622+4906_1622+4912delinsAGAGGAG
Xg.38286051_38286056delCA10583949RPGRc.953+1812_953+1817del
n.1826+4906_1826+4911del
c.1905+1041_1905+1046del (n.1905+1041_1905+1046del)
c.1572+4906_1572+4911del (n.1572+4906_1572+4911del)
c.1386+4906_1386+4911del (n.1386+4906_1386+4911del)
c.1719+1041_1719+1046del (n.1719+1041_1719+1046del)
c.2946_2951del (p.Glu983_Glu984del)
c.*101+1041_*101+1046del (n.*101+1041_*101+1046del)
c.*594+1041_*594+1046del (n.*594+1041_*594+1046del)
c.2520+1041_2520+1046del (n.2520+1041_2520+1046del)
c.172-380070_172-380065del (n.172-380070_172-380065del)
c.*37+4906_*37+4911del (n.*37+4906_*37+4911del)
c.139+4906_139+4911del
c.1902+1041_1902+1046del (n.1902+1041_1902+1046del)
c.1569+4906_1569+4911del (n.1569+4906_1569+4911del)
c.1602+4906_1602+4911del (n.1602+4906_1602+4911del)
n.2263+1041_2263+1046del
n.1648+4906_1648+4911del
n.1714+4906_1714+4911del
n.1866+1041_1866+1046del
n.1622+4906_1622+4911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286067delCA2693438916RPGRc.953+1800_953+1817del
n.1826+4894_1826+4911del
c.1905+1029_1905+1046del (n.1905+1029_1905+1046del)
c.1572+4894_1572+4911del (n.1572+4894_1572+4911del)
c.1386+4894_1386+4911del (n.1386+4894_1386+4911del)
c.1719+1029_1719+1046del (n.1719+1029_1719+1046del)
c.2934_2951del (p.Gly979_Glu984del)
c.*101+1029_*101+1046del (n.*101+1029_*101+1046del)
c.*594+1029_*594+1046del (n.*594+1029_*594+1046del)
c.2520+1029_2520+1046del (n.2520+1029_2520+1046del)
c.172-380071_172-380054del (n.172-380071_172-380054del)
c.*37+4894_*37+4911del (n.*37+4894_*37+4911del)
c.139+4894_139+4911del
c.1902+1029_1902+1046del (n.1902+1029_1902+1046del)
c.1569+4894_1569+4911del (n.1569+4894_1569+4911del)
c.1602+4894_1602+4911del (n.1602+4894_1602+4911del)
n.2263+1029_2263+1046del
n.1648+4894_1648+4911del
n.1714+4894_1714+4911del
n.1866+1029_1866+1046del
n.1622+4894_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122dupCA2693438917RPGRc.953+1773_953+1817dup
n.1826+4867_1826+4911dup
c.1905+1002_1905+1046dup (n.1905+1002_1905+1046dup)
c.1572+4867_1572+4911dup (n.1572+4867_1572+4911dup)
c.1386+4867_1386+4911dup (n.1386+4867_1386+4911dup)
c.1719+1002_1719+1046dup (n.1719+1002_1719+1046dup)
c.2907_2951dup (p.Glu984_Glu985insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1002_*101+1046dup (n.*101+1002_*101+1046dup)
c.*594+1002_*594+1046dup (n.*594+1002_*594+1046dup)
c.2520+1002_2520+1046dup (n.2520+1002_2520+1046dup)
c.172-380043_172-379999dup (n.172-380043_172-379999dup)
c.*37+4867_*37+4911dup (n.*37+4867_*37+4911dup)
c.139+4867_139+4911dup
c.1902+1002_1902+1046dup (n.1902+1002_1902+1046dup)
c.1569+4867_1569+4911dup (n.1569+4867_1569+4911dup)
c.1602+4867_1602+4911dup (n.1602+4867_1602+4911dup)
n.2263+1002_2263+1046dup
n.1648+4867_1648+4911dup
n.1714+4867_1714+4911dup
n.1866+1002_1866+1046dup
n.1622+4867_1622+4911dup
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122delCA2570113280RPGRc.953+1773_953+1817del
n.1826+4867_1826+4911del
c.1905+1002_1905+1046del (n.1905+1002_1905+1046del)
c.1572+4867_1572+4911del (n.1572+4867_1572+4911del)
c.1386+4867_1386+4911del (n.1386+4867_1386+4911del)
c.1719+1002_1719+1046del (n.1719+1002_1719+1046del)
c.2907_2951del (p.Gly970_Glu984del)
c.*101+1002_*101+1046del (n.*101+1002_*101+1046del)
c.*594+1002_*594+1046del (n.*594+1002_*594+1046del)
c.2520+1002_2520+1046del (n.2520+1002_2520+1046del)
c.172-380043_172-379999del (n.172-380043_172-379999del)
c.*37+4867_*37+4911del (n.*37+4867_*37+4911del)
c.139+4867_139+4911del
c.1902+1002_1902+1046del (n.1902+1002_1902+1046del)
c.1569+4867_1569+4911del (n.1569+4867_1569+4911del)
c.1602+4867_1602+4911del (n.1602+4867_1602+4911del)
n.2263+1002_2263+1046del
n.1648+4867_1648+4911del
n.1714+4867_1714+4911del
n.1866+1002_1866+1046del
n.1622+4867_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286050delCA2693438919RPGRc.953+1816del
n.1826+4910del
c.1905+1045del (n.1905+1045del)
c.1572+4910del (n.1572+4910del)
c.1386+4910del (n.1386+4910del)
c.1719+1045del (n.1719+1045del)
c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?)
c.*101+1045del (n.*101+1045del)
c.*594+1045del (n.*594+1045del)
c.2520+1045del (n.2520+1045del)
c.172-380071del (n.172-380071del)
c.*37+4910del (n.*37+4910del)
c.139+4910del
c.1902+1045del (n.1902+1045del)
c.1569+4910del (n.1569+4910del)
c.1602+4910del (n.1602+4910del)
n.2263+1045del
n.1648+4910del
n.1714+4910del
n.1866+1045del
n.1622+4910del
 gnomAD v4
Xg.38286049_38286059delCA2820486533RPGRc.953+1806_953+1816del
n.1826+4900_1826+4910del
c.1905+1035_1905+1045del (n.1905+1035_1905+1045del)
c.1572+4900_1572+4910del (n.1572+4900_1572+4910del)
c.1386+4900_1386+4910del (n.1386+4900_1386+4910del)
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c.2940_2950del (p.Glu982ArgfsTer?)
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c.*594+1035_*594+1045del (n.*594+1035_*594+1045del)
c.2520+1035_2520+1045del (n.2520+1035_2520+1045del)
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c.*37+4900_*37+4910del (n.*37+4900_*37+4910del)
c.139+4900_139+4910del
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n.2263+1035_2263+1045del
n.1648+4900_1648+4910del
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Xg.38286050_38286064delCA1132419632RPGRc.953+1802_953+1816del
n.1826+4896_1826+4910del
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c.2936_2950del (p.Gly979_Glu983del)
c.*101+1031_*101+1045del (n.*101+1031_*101+1045del)
c.*594+1031_*594+1045del (n.*594+1031_*594+1045del)
c.2520+1031_2520+1045del (n.2520+1031_2520+1045del)
c.172-380071_172-380057del (n.172-380071_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4910del (n.*37+4896_*37+4910del)
c.139+4896_139+4910del
c.1902+1031_1902+1045del (n.1902+1031_1902+1045del)
c.1569+4896_1569+4910del (n.1569+4896_1569+4910del)
c.1602+4896_1602+4910del (n.1602+4896_1602+4910del)
n.2263+1031_2263+1045del
n.1648+4896_1648+4910del
n.1714+4896_1714+4910del
n.1866+1031_1866+1045del
n.1622+4896_1622+4910del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050C>ACA412729380RPGRc.953+1815G>T
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c.2949G>T (p.Glu983Asp)
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c.*37+4909G>T (n.*37+4909G>T)
c.139+4909G>T
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n.2263+1044G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286050C=CA2424844351RPGRc.953+1815G=
n.1826+4909G=
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c.1572+4909G= (n.1572+4909G=)
c.1386+4909G= (n.1386+4909G=)
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c.2949G= (p.Glu983=)
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n.2263+1044G>C
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Xg.38286050C>TCA515709078RPGRc.953+1815G>A
n.1826+4909G>A
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c.1719+1044G>A (n.1719+1044G>A)
c.2949G>A (p.Glu983=)
c.*101+1044G>A (n.*101+1044G>A)
c.*594+1044G>A (n.*594+1044G>A)
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c.172-380071C>T (n.172-380071C>T)
c.*37+4909G>A (n.*37+4909G>A)
c.139+4909G>A
c.1902+1044G>A (n.1902+1044G>A)
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n.2263+1044G>A
n.1648+4909G>A
n.1714+4909G>A
n.1866+1044G>A
n.1622+4909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286051insCCTCA1132419652RPGRc.953+1814_953+1815insAGG
n.1826+4908_1826+4909insAGG
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c.1572+4908_1572+4909insAGG (n.1572+4908_1572+4909insAGG)
c.1386+4908_1386+4909insAGG (n.1386+4908_1386+4909insAGG)
c.1719+1043_1719+1044insAGG (n.1719+1043_1719+1044insAGG)
c.2948_2949insAGG (p.Glu983_Glu984insGly)
c.*101+1043_*101+1044insAGG (n.*101+1043_*101+1044insAGG)
c.*594+1043_*594+1044insAGG (n.*594+1043_*594+1044insAGG)
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c.172-380071_172-380070insCCT (n.172-380071_172-380070insCCT)
c.*37+4908_*37+4909insAGG (n.*37+4908_*37+4909insAGG)
c.139+4908_139+4909insAGG
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c.1602+4908_1602+4909insAGG (n.1602+4908_1602+4909insAGG)
n.2263+1043_2263+1044insAGG
n.1648+4908_1648+4909insAGG
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n.1622+4908_1622+4909insAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051delCA2820486534RPGRc.953+1814del
n.1826+4908del
c.1905+1043del (n.1905+1043del)
c.1572+4908del (n.1572+4908del)
c.1386+4908del (n.1386+4908del)
c.1719+1043del (n.1719+1043del)
c.2948del (p.Glu983GlyfsTer?)
c.*101+1043del (n.*101+1043del)
c.*594+1043del (n.*594+1043del)
c.2520+1043del (n.2520+1043del)
c.172-380070del (n.172-380070del)
c.*37+4908del (n.*37+4908del)
c.139+4908del
c.1902+1043del (n.1902+1043del)
c.1569+4908del (n.1569+4908del)
c.1602+4908del (n.1602+4908del)
n.2263+1043del
n.1648+4908del
n.1714+4908del
n.1866+1043del
n.1622+4908del
Xg.38286051T>ACA412729382RPGRc.953+1814A>T
n.1826+4908A>T
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c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.*101+1043A>T (n.*101+1043A>T)
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n.2263+1043A>T
n.1648+4908A>T
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n.1622+4908A>T
 gnomAD v4
Xg.38286051T>CCA412729383RPGRc.953+1814A>G
n.1826+4908A>G
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c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.*101+1043A>G (n.*101+1043A>G)
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c.172-380070T>C (n.172-380070T>C)
c.*37+4908A>G (n.*37+4908A>G)
c.139+4908A>G
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c.1569+4908A>G (n.1569+4908A>G)
c.1602+4908A>G (n.1602+4908A>G)
n.2263+1043A>G
n.1648+4908A>G
n.1714+4908A>G
n.1866+1043A>G
n.1622+4908A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051T>GCA412729384RPGRc.953+1814A>C
n.1826+4908A>C
c.1905+1043A>C (n.1905+1043A>C)
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c.1386+4908A>C (n.1386+4908A>C)
c.1719+1043A>C (n.1719+1043A>C)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.*101+1043A>C (n.*101+1043A>C)
c.*594+1043A>C (n.*594+1043A>C)
c.2520+1043A>C (n.2520+1043A>C)
c.172-380070T>G (n.172-380070T>G)
c.*37+4908A>C (n.*37+4908A>C)
c.139+4908A>C
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n.2263+1043A>C
n.1648+4908A>C
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n.1866+1043A>C
n.1622+4908A>C
 gnomAD v4
Xg.38286051T=CA2424844352RPGRc.953+1814A=
n.1826+4908A=
c.1905+1043A= (n.1905+1043A=)
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c.1719+1043A= (n.1719+1043A=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.*101+1043A= (n.*101+1043A=)
c.*594+1043A= (n.*594+1043A=)
c.2520+1043A= (n.2520+1043A=)
c.172-380070T= (n.172-380070T=)
c.*37+4908A= (n.*37+4908A=)
c.139+4908A=
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c.1569+4908A= (n.1569+4908A=)
c.1602+4908A= (n.1602+4908A=)
n.2263+1043A=
n.1648+4908A=
n.1714+4908A=
n.1866+1043A=
n.1622+4908A=
Xg.38286053_38286055delCA2579584390RPGRc.953+1812_953+1814del
n.1826+4906_1826+4908del
c.1905+1041_1905+1043del (n.1905+1041_1905+1043del)
c.1572+4906_1572+4908del (n.1572+4906_1572+4908del)
c.1386+4906_1386+4908del (n.1386+4906_1386+4908del)
c.1719+1041_1719+1043del (n.1719+1041_1719+1043del)
c.2946_2948del (p.Glu983del)
c.*101+1041_*101+1043del (n.*101+1041_*101+1043del)
c.*594+1041_*594+1043del (n.*594+1041_*594+1043del)
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c.*37+4906_*37+4908del (n.*37+4906_*37+4908del)
c.139+4906_139+4908del
c.1902+1041_1902+1043del (n.1902+1041_1902+1043del)
c.1569+4906_1569+4908del (n.1569+4906_1569+4908del)
c.1602+4906_1602+4908del (n.1602+4906_1602+4908del)
n.2263+1041_2263+1043del
n.1648+4906_1648+4908del
n.1714+4906_1714+4908del
n.1866+1041_1866+1043del
n.1622+4906_1622+4908del
 gnomAD v4
Xg.38286052delCA2693438921RPGRc.953+1813del
n.1826+4907del
c.1905+1042del (n.1905+1042del)
c.1572+4907del (n.1572+4907del)
c.1386+4907del (n.1386+4907del)
c.1719+1042del (n.1719+1042del)
c.2947del (p.Glu983ArgfsTer?)
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c.139+4907del
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c.1569+4907del (n.1569+4907del)
c.1602+4907del (n.1602+4907del)
n.2263+1042del
n.1648+4907del
n.1714+4907del
n.1866+1042del
n.1622+4907del
 gnomAD v4
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n.2263+1042G>T
n.1648+4907G>T
n.1714+4907G>T
n.1866+1042G>T
n.1622+4907G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286052C=CA2424844353RPGRc.953+1813G=
n.1826+4907G=
c.1905+1042G= (n.1905+1042G=)
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c.2947G= (p.Glu983=)
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c.139+4907G=
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Xg.38286052C>GCA412729386RPGRc.953+1813G>C
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c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.*101+1042G>C (n.*101+1042G>C)
c.*594+1042G>C (n.*594+1042G>C)
c.2520+1042G>C (n.2520+1042G>C)
c.172-380069C>G (n.172-380069C>G)
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c.139+4907G>C
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n.2263+1042G>C
n.1648+4907G>C
n.1714+4907G>C
n.1866+1042G>C
n.1622+4907G>C
 dbSNP
Xg.38286052C>TCA412729387RPGRc.953+1813G>A
n.1826+4907G>A
c.1905+1042G>A (n.1905+1042G>A)
c.1572+4907G>A (n.1572+4907G>A)
c.1386+4907G>A (n.1386+4907G>A)
c.1719+1042G>A (n.1719+1042G>A)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.*101+1042G>A (n.*101+1042G>A)
c.*594+1042G>A (n.*594+1042G>A)
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c.1602+4907G>A (n.1602+4907G>A)
n.2263+1042G>A
n.1648+4907G>A
n.1714+4907G>A
n.1866+1042G>A
n.1622+4907G>A
Xg.38286052_38286053insCCCTTCTCCCA2693438920RPGRc.953+1813_953+1814insGAGAAGGGG
n.1826+4907_1826+4908insGAGAAGGGG
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c.2947_2948insGAGAAGGGG (p.Glu982_Glu983insGlyGluGly)
c.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG (n.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG)
c.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG (n.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG)
c.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG (n.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG)
c.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC (n.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC)
c.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG (n.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG)
c.139+4907_139+4908insGAGAAGGGG
c.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG (n.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG)
c.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG (n.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG)
c.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG (n.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG)
n.2263+1042_2263+1043insGAGAAGGGG
n.1648+4907_1648+4908insGAGAAGGGG
n.1714+4907_1714+4908insGAGAAGGGG
n.1866+1042_1866+1043insGAGAAGGGG
n.1622+4907_1622+4908insGAGAAGGGG
 gnomAD v4
Xg.38286053_38286057delCA2693438922RPGRc.953+1809_953+1813del
n.1826+4903_1826+4907del
c.1905+1038_1905+1042del (n.1905+1038_1905+1042del)
c.1572+4903_1572+4907del (n.1572+4903_1572+4907del)
c.1386+4903_1386+4907del (n.1386+4903_1386+4907del)
c.1719+1038_1719+1042del (n.1719+1038_1719+1042del)
c.2943_2947del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1038_*101+1042del (n.*101+1038_*101+1042del)
c.*594+1038_*594+1042del (n.*594+1038_*594+1042del)
c.2520+1038_2520+1042del (n.2520+1038_2520+1042del)
c.172-380068_172-380064del (n.172-380068_172-380064del)
c.*37+4903_*37+4907del (n.*37+4903_*37+4907del)
c.139+4903_139+4907del
c.1902+1038_1902+1042del (n.1902+1038_1902+1042del)
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c.1602+4903_1602+4907del (n.1602+4903_1602+4907del)
n.2263+1038_2263+1042del
n.1648+4903_1648+4907del
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 gnomAD v4
Xg.38286059_38286085dupCA2740092098RPGRc.953+1787_953+1813dup
n.1826+4881_1826+4907dup
c.1905+1016_1905+1042dup (n.1905+1016_1905+1042dup)
c.1572+4881_1572+4907dup (n.1572+4881_1572+4907dup)
c.1386+4881_1386+4907dup (n.1386+4881_1386+4907dup)
c.1719+1016_1719+1042dup (n.1719+1016_1719+1042dup)
c.2921_2947dup (p.Glu982_Glu983insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1016_*101+1042dup (n.*101+1016_*101+1042dup)
c.*594+1016_*594+1042dup (n.*594+1016_*594+1042dup)
c.2520+1016_2520+1042dup (n.2520+1016_2520+1042dup)
c.172-380062_172-380036dup (n.172-380062_172-380036dup)
c.*37+4881_*37+4907dup (n.*37+4881_*37+4907dup)
c.139+4881_139+4907dup
c.1902+1016_1902+1042dup (n.1902+1016_1902+1042dup)
c.1569+4881_1569+4907dup (n.1569+4881_1569+4907dup)
c.1602+4881_1602+4907dup (n.1602+4881_1602+4907dup)
n.2263+1016_2263+1042dup
n.1648+4881_1648+4907dup
n.1714+4881_1714+4907dup
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n.1622+4881_1622+4907dup
 ClinVar
Xg.38286053T>ACA412729388RPGRc.953+1812A>T
n.1826+4906A>T
c.1905+1041A>T (n.1905+1041A>T)
c.1572+4906A>T (n.1572+4906A>T)
c.1386+4906A>T (n.1386+4906A>T)
c.1719+1041A>T (n.1719+1041A>T)
c.2946A>T (p.Glu982Asp)
c.*101+1041A>T (n.*101+1041A>T)
c.*594+1041A>T (n.*594+1041A>T)
c.2520+1041A>T (n.2520+1041A>T)
c.172-380068T>A (n.172-380068T>A)
c.*37+4906A>T (n.*37+4906A>T)
c.139+4906A>T
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c.1569+4906A>T (n.1569+4906A>T)
c.1602+4906A>T (n.1602+4906A>T)
n.2263+1041A>T
n.1648+4906A>T
n.1714+4906A>T
n.1866+1041A>T
n.1622+4906A>T
Xg.38286053T>CCA515709079RPGRc.953+1812A>G
n.1826+4906A>G
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c.1719+1041A>G (n.1719+1041A>G)
c.2946A>G (p.Glu982=)
c.*101+1041A>G (n.*101+1041A>G)
c.*594+1041A>G (n.*594+1041A>G)
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c.172-380068T>C (n.172-380068T>C)
c.*37+4906A>G (n.*37+4906A>G)
c.139+4906A>G
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n.2263+1041A>G
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n.1622+4906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286053T>GCA412729389RPGRc.953+1812A>C
n.1826+4906A>C
c.1905+1041A>C (n.1905+1041A>C)
c.1572+4906A>C (n.1572+4906A>C)
c.1386+4906A>C (n.1386+4906A>C)
c.1719+1041A>C (n.1719+1041A>C)
c.2946A>C (p.Glu982Asp)
c.*101+1041A>C (n.*101+1041A>C)
c.*594+1041A>C (n.*594+1041A>C)
c.2520+1041A>C (n.2520+1041A>C)
c.172-380068T>G (n.172-380068T>G)
c.*37+4906A>C (n.*37+4906A>C)
c.139+4906A>C
c.1902+1041A>C (n.1902+1041A>C)
c.1569+4906A>C (n.1569+4906A>C)
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n.2263+1041A>C
n.1648+4906A>C
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n.1866+1041A>C
n.1622+4906A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286053T=CA2424844354RPGRc.953+1812A=
n.1826+4906A=
c.1905+1041A= (n.1905+1041A=)
c.1572+4906A= (n.1572+4906A=)
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c.1719+1041A= (n.1719+1041A=)
c.2946A= (p.Glu982=)
c.*101+1041A= (n.*101+1041A=)
c.*594+1041A= (n.*594+1041A=)
c.2520+1041A= (n.2520+1041A=)
c.172-380068T= (n.172-380068T=)
c.*37+4906A= (n.*37+4906A=)
c.139+4906A=
c.1902+1041A= (n.1902+1041A=)
c.1569+4906A= (n.1569+4906A=)
c.1602+4906A= (n.1602+4906A=)
n.2263+1041A=
n.1648+4906A=
n.1714+4906A=
n.1866+1041A=
n.1622+4906A=
Xg.38286053_38286062delinsTTCCCCCTCCCA2424844355RPGRc.953+1803_953+1812delinsGGAGGGGGAA
n.1826+4897_1826+4906delinsGGAGGGGGAA
c.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA)
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c.2937_2946delinsGGAGGGGGAA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA (n.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC (n.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA (n.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA)
c.139+4897_139+4906delinsGGAGGGGGAA
c.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA)
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n.2263+1032_2263+1041delinsGGAGGGGGAA
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n.1866+1040A>C
n.1622+4905A>C
Xg.38286054_38286055insTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCA1132419657RPGRc.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1648+4903_1648+4905del
n.1714+4903_1714+4905del
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 dbSNP
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n.2263+1035_2263+1040del
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 gnomAD v4
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c.*101+1020_*101+1040dup (n.*101+1020_*101+1040dup)
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c.*37+4885_*37+4905dup (n.*37+4885_*37+4905dup)
c.139+4885_139+4905dup
c.1902+1020_1902+1040dup (n.1902+1020_1902+1040dup)
c.1569+4885_1569+4905dup (n.1569+4885_1569+4905dup)
c.1602+4885_1602+4905dup (n.1602+4885_1602+4905dup)
n.2263+1020_2263+1040dup
n.1648+4885_1648+4905dup
n.1714+4885_1714+4905dup
n.1866+1020_1866+1040dup
n.1622+4885_1622+4905dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286055C>ACA412729393RPGRc.953+1810G>T
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c.2944G>T (p.Glu982Ter)
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c.*594+1039G>T (n.*594+1039G>T)
c.2520+1039G>T (n.2520+1039G>T)
c.172-380066C>A (n.172-380066C>A)
c.*37+4904G>T (n.*37+4904G>T)
c.139+4904G>T
c.1902+1039G>T (n.1902+1039G>T)
c.1569+4904G>T (n.1569+4904G>T)
c.1602+4904G>T (n.1602+4904G>T)
n.2263+1039G>T
n.1648+4904G>T
n.1714+4904G>T
n.1866+1039G>T
n.1622+4904G>T
 gnomAD v4
Xg.38286055C=CA2424844356RPGRc.953+1810G=
n.1826+4904G=
c.1905+1039G= (n.1905+1039G=)
c.1572+4904G= (n.1572+4904G=)
c.1386+4904G= (n.1386+4904G=)
c.1719+1039G= (n.1719+1039G=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.*101+1039G= (n.*101+1039G=)
c.*594+1039G= (n.*594+1039G=)
c.2520+1039G= (n.2520+1039G=)
c.172-380066C= (n.172-380066C=)
c.*37+4904G= (n.*37+4904G=)
c.139+4904G=
c.1902+1039G= (n.1902+1039G=)
c.1569+4904G= (n.1569+4904G=)
c.1602+4904G= (n.1602+4904G=)
n.2263+1039G=
n.1648+4904G=
n.1714+4904G=
n.1866+1039G=
n.1622+4904G=
Xg.38286055C>GCA412729394RPGRc.953+1810G>C
n.1826+4904G>C
c.1905+1039G>C (n.1905+1039G>C)
c.1572+4904G>C (n.1572+4904G>C)
c.1386+4904G>C (n.1386+4904G>C)
c.1719+1039G>C (n.1719+1039G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.*101+1039G>C (n.*101+1039G>C)
c.*594+1039G>C (n.*594+1039G>C)
c.2520+1039G>C (n.2520+1039G>C)
c.172-380066C>G (n.172-380066C>G)
c.*37+4904G>C (n.*37+4904G>C)
c.139+4904G>C
c.1902+1039G>C (n.1902+1039G>C)
c.1569+4904G>C (n.1569+4904G>C)
c.1602+4904G>C (n.1602+4904G>C)
n.2263+1039G>C
n.1648+4904G>C
n.1714+4904G>C
n.1866+1039G>C
n.1622+4904G>C
 dbSNP
Xg.38286055C>TCA412729395RPGRc.953+1810G>A
n.1826+4904G>A
c.1905+1039G>A (n.1905+1039G>A)
c.1572+4904G>A (n.1572+4904G>A)
c.1386+4904G>A (n.1386+4904G>A)
c.1719+1039G>A (n.1719+1039G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.*101+1039G>A (n.*101+1039G>A)
c.*594+1039G>A (n.*594+1039G>A)
c.2520+1039G>A (n.2520+1039G>A)
c.172-380066C>T (n.172-380066C>T)
c.*37+4904G>A (n.*37+4904G>A)
c.139+4904G>A
c.1902+1039G>A (n.1902+1039G>A)
c.1569+4904G>A (n.1569+4904G>A)
c.1602+4904G>A (n.1602+4904G>A)
n.2263+1039G>A
n.1648+4904G>A
n.1714+4904G>A
n.1866+1039G>A
n.1622+4904G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286059delCA2693438924RPGRc.953+1810del
n.1826+4904del
c.1905+1039del (n.1905+1039del)
c.1572+4904del (n.1572+4904del)
c.1386+4904del (n.1386+4904del)
c.1719+1039del (n.1719+1039del)
c.2944del (p.Glu982LysfsTer?)
c.*101+1039del (n.*101+1039del)
c.*594+1039del (n.*594+1039del)
c.2520+1039del (n.2520+1039del)
c.172-380062del (n.172-380062del)
c.*37+4904del (n.*37+4904del)
c.139+4904del
c.1902+1039del (n.1902+1039del)
c.1569+4904del (n.1569+4904del)
c.1602+4904del (n.1602+4904del)
n.2263+1039del
n.1648+4904del
n.1714+4904del
n.1866+1039del
n.1622+4904del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286057_38286059delCA2593537114RPGRc.953+1808_953+1810del
n.1826+4902_1826+4904del
c.1905+1037_1905+1039del (n.1905+1037_1905+1039del)
c.1572+4902_1572+4904del (n.1572+4902_1572+4904del)
c.1386+4902_1386+4904del (n.1386+4902_1386+4904del)
c.1719+1037_1719+1039del (n.1719+1037_1719+1039del)
c.2942_2944del (p.Gly981del)
c.*101+1037_*101+1039del (n.*101+1037_*101+1039del)
c.*594+1037_*594+1039del (n.*594+1037_*594+1039del)
c.2520+1037_2520+1039del (n.2520+1037_2520+1039del)
c.172-380064_172-380062del (n.172-380064_172-380062del)
c.*37+4902_*37+4904del (n.*37+4902_*37+4904del)
c.139+4902_139+4904del
c.1902+1037_1902+1039del (n.1902+1037_1902+1039del)
c.1569+4902_1569+4904del (n.1569+4902_1569+4904del)
c.1602+4902_1602+4904del (n.1602+4902_1602+4904del)
n.2263+1037_2263+1039del
n.1648+4902_1648+4904del
n.1714+4902_1714+4904del
n.1866+1037_1866+1039del
n.1622+4902_1622+4904del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056_38286059delCA2693438923RPGRc.953+1807_953+1810del
n.1826+4901_1826+4904del
c.1905+1036_1905+1039del (n.1905+1036_1905+1039del)
c.1572+4901_1572+4904del (n.1572+4901_1572+4904del)
c.1386+4901_1386+4904del (n.1386+4901_1386+4904del)
c.1719+1036_1719+1039del (n.1719+1036_1719+1039del)
c.2941_2944del (p.Gly981LysfsTer?)
c.*101+1036_*101+1039del (n.*101+1036_*101+1039del)
c.*594+1036_*594+1039del (n.*594+1036_*594+1039del)
c.2520+1036_2520+1039del (n.2520+1036_2520+1039del)
c.172-380065_172-380062del (n.172-380065_172-380062del)
c.*37+4901_*37+4904del (n.*37+4901_*37+4904del)
c.139+4901_139+4904del
c.1902+1036_1902+1039del (n.1902+1036_1902+1039del)
c.1569+4901_1569+4904del (n.1569+4901_1569+4904del)
c.1602+4901_1602+4904del (n.1602+4901_1602+4904del)
n.2263+1036_2263+1039del
n.1648+4901_1648+4904del
n.1714+4901_1714+4904del
n.1866+1036_1866+1039del
n.1622+4901_1622+4904del
 gnomAD v4
Xg.38286056_38286064delCA412729396RPGRc.953+1802_953+1810del
n.1826+4896_1826+4904del
c.1905+1031_1905+1039del (n.1905+1031_1905+1039del)
c.1572+4896_1572+4904del (n.1572+4896_1572+4904del)
c.1386+4896_1386+4904del (n.1386+4896_1386+4904del)
c.1719+1031_1719+1039del (n.1719+1031_1719+1039del)
c.2936_2944del (p.Gly979_Gly981del)
c.*101+1031_*101+1039del (n.*101+1031_*101+1039del)
c.*594+1031_*594+1039del (n.*594+1031_*594+1039del)
c.2520+1031_2520+1039del (n.2520+1031_2520+1039del)
c.172-380065_172-380057del (n.172-380065_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4904del (n.*37+4896_*37+4904del)
c.139+4896_139+4904del
c.1902+1031_1902+1039del (n.1902+1031_1902+1039del)
c.1569+4896_1569+4904del (n.1569+4896_1569+4904del)
c.1602+4896_1602+4904del (n.1602+4896_1602+4904del)
n.2263+1031_2263+1039del
n.1648+4896_1648+4904del
n.1714+4896_1714+4904del
n.1866+1031_1866+1039del
n.1622+4896_1622+4904del
Xg.38286056C>ACA515709081RPGRc.953+1809G>T
n.1826+4903G>T
c.1905+1038G>T (n.1905+1038G>T)
c.1572+4903G>T (n.1572+4903G>T)
c.1386+4903G>T (n.1386+4903G>T)
c.1719+1038G>T (n.1719+1038G>T)
c.2943G>T (p.Gly981=)
c.*101+1038G>T (n.*101+1038G>T)
c.*594+1038G>T (n.*594+1038G>T)
c.2520+1038G>T (n.2520+1038G>T)
c.172-380065C>A (n.172-380065C>A)
c.*37+4903G>T (n.*37+4903G>T)
c.139+4903G>T
c.1902+1038G>T (n.1902+1038G>T)
c.1569+4903G>T (n.1569+4903G>T)
c.1602+4903G>T (n.1602+4903G>T)
n.2263+1038G>T
n.1648+4903G>T
n.1714+4903G>T
n.1866+1038G>T
n.1622+4903G>T
 gnomAD v4
Xg.38286056C=CA2424844357RPGRc.953+1809G=
n.1826+4903G=
c.1905+1038G= (n.1905+1038G=)
c.1572+4903G= (n.1572+4903G=)
c.1386+4903G= (n.1386+4903G=)
c.1719+1038G= (n.1719+1038G=)
c.2943G= (p.Gly981=)
c.*101+1038G= (n.*101+1038G=)
c.*594+1038G= (n.*594+1038G=)
c.2520+1038G= (n.2520+1038G=)
c.172-380065C= (n.172-380065C=)
c.*37+4903G= (n.*37+4903G=)
c.139+4903G=
c.1902+1038G= (n.1902+1038G=)
c.1569+4903G= (n.1569+4903G=)
c.1602+4903G= (n.1602+4903G=)
n.2263+1038G=
n.1648+4903G=
n.1714+4903G=
n.1866+1038G=
n.1622+4903G=
Xg.38286056C>GCA515709082RPGRc.953+1809G>C
n.1826+4903G>C
c.1905+1038G>C (n.1905+1038G>C)
c.1572+4903G>C (n.1572+4903G>C)
c.1386+4903G>C (n.1386+4903G>C)
c.1719+1038G>C (n.1719+1038G>C)
c.2943G>C (p.Gly981=)
c.*101+1038G>C (n.*101+1038G>C)
c.*594+1038G>C (n.*594+1038G>C)
c.2520+1038G>C (n.2520+1038G>C)
c.172-380065C>G (n.172-380065C>G)
c.*37+4903G>C (n.*37+4903G>C)
c.139+4903G>C
c.1902+1038G>C (n.1902+1038G>C)
c.1569+4903G>C (n.1569+4903G>C)
c.1602+4903G>C (n.1602+4903G>C)
n.2263+1038G>C
n.1648+4903G>C
n.1714+4903G>C
n.1866+1038G>C
n.1622+4903G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056C>TCA515709083RPGRc.953+1809G>A
n.1826+4903G>A
c.1905+1038G>A (n.1905+1038G>A)
c.1572+4903G>A (n.1572+4903G>A)
c.1386+4903G>A (n.1386+4903G>A)
c.1719+1038G>A (n.1719+1038G>A)
c.2943G>A (p.Gly981=)
c.*101+1038G>A (n.*101+1038G>A)
c.*594+1038G>A (n.*594+1038G>A)
c.2520+1038G>A (n.2520+1038G>A)
c.172-380065C>T (n.172-380065C>T)
c.*37+4903G>A (n.*37+4903G>A)
c.139+4903G>A
c.1902+1038G>A (n.1902+1038G>A)
c.1569+4903G>A (n.1569+4903G>A)
c.1602+4903G>A (n.1602+4903G>A)
n.2263+1038G>A
n.1648+4903G>A
n.1714+4903G>A
n.1866+1038G>A
n.1622+4903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056_38286057insTCA1132419668RPGRc.953+1808_953+1809insA
n.1826+4902_1826+4903insA
c.1905+1037_1905+1038insA (n.1905+1037_1905+1038insA)
c.1572+4902_1572+4903insA (n.1572+4902_1572+4903insA)
c.1386+4902_1386+4903insA (n.1386+4902_1386+4903insA)
c.1719+1037_1719+1038insA (n.1719+1037_1719+1038insA)
c.2942_2943insA (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1037_*101+1038insA (n.*101+1037_*101+1038insA)
c.*594+1037_*594+1038insA (n.*594+1037_*594+1038insA)
c.2520+1037_2520+1038insA (n.2520+1037_2520+1038insA)
c.172-380065_172-380064insT (n.172-380065_172-380064insT)
c.*37+4902_*37+4903insA (n.*37+4902_*37+4903insA)
c.139+4902_139+4903insA
c.1902+1037_1902+1038insA (n.1902+1037_1902+1038insA)
c.1569+4902_1569+4903insA (n.1569+4902_1569+4903insA)
c.1602+4902_1602+4903insA (n.1602+4902_1602+4903insA)
n.2263+1037_2263+1038insA
n.1648+4902_1648+4903insA
n.1714+4902_1714+4903insA
n.1866+1037_1866+1038insA
n.1622+4902_1622+4903insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286057C>ACA412729397RPGRc.953+1808G>T
n.1826+4902G>T
c.1905+1037G>T (n.1905+1037G>T)
c.1572+4902G>T (n.1572+4902G>T)
c.1386+4902G>T (n.1386+4902G>T)
c.1719+1037G>T (n.1719+1037G>T)
c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.*101+1037G>T (n.*101+1037G>T)
c.*594+1037G>T (n.*594+1037G>T)
c.2520+1037G>T (n.2520+1037G>T)
c.172-380064C>A (n.172-380064C>A)
c.*37+4902G>T (n.*37+4902G>T)
c.139+4902G>T
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n.1866+1037G>T
n.1622+4902G>T
 gnomAD v4
Xg.38286057C=CA2424844358RPGRc.953+1808G=
n.1826+4902G=
c.1905+1037G= (n.1905+1037G=)
c.1572+4902G= (n.1572+4902G=)
c.1386+4902G= (n.1386+4902G=)
c.1719+1037G= (n.1719+1037G=)
c.2942G= (p.Gly981=)
c.*101+1037G= (n.*101+1037G=)
c.*594+1037G= (n.*594+1037G=)
c.2520+1037G= (n.2520+1037G=)
c.172-380064C= (n.172-380064C=)
c.*37+4902G= (n.*37+4902G=)
c.139+4902G=
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n.2263+1037G=
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n.1622+4902G=
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c.1719+1037G>A (n.1719+1037G>A)
c.2942G>A (p.Gly981Glu)
c.*101+1037G>A (n.*101+1037G>A)
c.*594+1037G>A (n.*594+1037G>A)
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c.172-380064C>T (n.172-380064C>T)
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n.2263+1037G>A
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n.1714+4902G>A
n.1866+1037G>A
n.1622+4902G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2928_2942del (p.Gly977_Gly981del)
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c.172-380064_172-380050del (n.172-380064_172-380050del)
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n.2263+1023_2263+1037del
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Xg.38286057_38286072delinsCCCTCCCCTTCTCCTTCA2424844359RPGRc.953+1793_953+1808delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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c.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.2927_2942delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu976=)
c.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT (n.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT)
c.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.139+4887_139+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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n.2263+1022_2263+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1648+4887_1648+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1714+4887_1714+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1866+1022_1866+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1622+4887_1622+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
Xg.38286058C>ACA412729400RPGRc.953+1807G>T
n.1826+4901G>T
c.1905+1036G>T (n.1905+1036G>T)
c.1572+4901G>T (n.1572+4901G>T)
c.1386+4901G>T (n.1386+4901G>T)
c.1719+1036G>T (n.1719+1036G>T)
c.2941G>T (p.Gly981Trp)
c.*101+1036G>T (n.*101+1036G>T)
c.*594+1036G>T (n.*594+1036G>T)
c.2520+1036G>T (n.2520+1036G>T)
c.172-380063C>A (n.172-380063C>A)
c.*37+4901G>T (n.*37+4901G>T)
c.139+4901G>T
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n.2263+1036G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286058C>GCA412729401RPGRc.953+1807G>C
n.1826+4901G>C
c.1905+1036G>C (n.1905+1036G>C)
c.1572+4901G>C (n.1572+4901G>C)
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c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.*101+1036G>C (n.*101+1036G>C)
c.*594+1036G>C (n.*594+1036G>C)
c.2520+1036G>C (n.2520+1036G>C)
c.172-380063C>G (n.172-380063C>G)
c.*37+4901G>C (n.*37+4901G>C)
c.139+4901G>C
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n.2263+1036G>C
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n.1622+4901G>C
Xg.38286058C>TCA412729402RPGRc.953+1807G>A
n.1826+4901G>A
c.1905+1036G>A (n.1905+1036G>A)
c.1572+4901G>A (n.1572+4901G>A)
c.1386+4901G>A (n.1386+4901G>A)
c.1719+1036G>A (n.1719+1036G>A)
c.2941G>A (p.Gly981Arg)
c.*101+1036G>A (n.*101+1036G>A)
c.*594+1036G>A (n.*594+1036G>A)
c.2520+1036G>A (n.2520+1036G>A)
c.172-380063C>T (n.172-380063C>T)
c.*37+4901G>A (n.*37+4901G>A)
c.139+4901G>A
c.1902+1036G>A (n.1902+1036G>A)
c.1569+4901G>A (n.1569+4901G>A)
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n.2263+1036G>A
n.1648+4901G>A
n.1714+4901G>A
n.1866+1036G>A
n.1622+4901G>A
Xg.38286068_38286082delCA515709084RPGRc.953+1793_953+1807del
n.1826+4887_1826+4901del
c.1905+1022_1905+1036del (n.1905+1022_1905+1036del)
c.1572+4887_1572+4901del (n.1572+4887_1572+4901del)
c.1386+4887_1386+4901del (n.1386+4887_1386+4901del)
c.1719+1022_1719+1036del (n.1719+1022_1719+1036del)
c.2927_2941del (p.Glu976_Glu980del)
c.*101+1022_*101+1036del (n.*101+1022_*101+1036del)
c.*594+1022_*594+1036del (n.*594+1022_*594+1036del)
c.2520+1022_2520+1036del (n.2520+1022_2520+1036del)
c.172-380053_172-380039del (n.172-380053_172-380039del)
c.*37+4887_*37+4901del (n.*37+4887_*37+4901del)
c.139+4887_139+4901del
c.1902+1022_1902+1036del (n.1902+1022_1902+1036del)
c.1569+4887_1569+4901del (n.1569+4887_1569+4901del)
c.1602+4887_1602+4901del (n.1602+4887_1602+4901del)
n.2263+1022_2263+1036del
n.1648+4887_1648+4901del
n.1714+4887_1714+4901del
n.1866+1022_1866+1036del
n.1622+4887_1622+4901del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286059C>ACA412729403RPGRc.953+1806G>T
n.1826+4900G>T
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c.2940G>T (p.Glu980Asp)
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c.*37+4900G>T (n.*37+4900G>T)
c.139+4900G>T
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n.2263+1035G>T
n.1648+4900G>T
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n.1866+1035G>T
n.1622+4900G>T
 gnomAD v4
Xg.38286059C=CA2424844360RPGRc.953+1806G=
n.1826+4900G=
c.1905+1035G= (n.1905+1035G=)
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n.1648+4900G=
n.1714+4900G=
n.1866+1035G=
n.1622+4900G=
Xg.38286059C>GCA412729404RPGRc.953+1806G>C
n.1826+4900G>C
c.1905+1035G>C (n.1905+1035G>C)
c.1572+4900G>C (n.1572+4900G>C)
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c.2940G>C (p.Glu980Asp)
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c.*37+4900G>C (n.*37+4900G>C)
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n.1622+4900G>C
Xg.38286059C>TCA515709085RPGRc.953+1806G>A
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c.1386+4900G>A (n.1386+4900G>A)
c.1719+1035G>A (n.1719+1035G>A)
c.2940G>A (p.Glu980=)
c.*101+1035G>A (n.*101+1035G>A)
c.*594+1035G>A (n.*594+1035G>A)
c.2520+1035G>A (n.2520+1035G>A)
c.172-380062C>T (n.172-380062C>T)
c.*37+4900G>A (n.*37+4900G>A)
c.139+4900G>A
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n.2263+1035G>A
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n.1866+1035G>A
n.1622+4900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286059_38286060insCTCA2693438930RPGRc.953+1805_953+1806insAG
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c.2939_2940insAG (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1034_*101+1035insAG (n.*101+1034_*101+1035insAG)
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n.2263+1034_2263+1035insAG
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 gnomAD v4
Xg.38286060delCA2739273386RPGRc.953+1805del
n.1826+4899del
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c.1719+1034del (n.1719+1034del)
c.2939del (p.Glu980GlyfsTer?)
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c.*594+1034del (n.*594+1034del)
c.2520+1034del (n.2520+1034del)
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c.139+4899del
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n.2263+1034del
n.1648+4899del
n.1714+4899del
n.1866+1034del
n.1622+4899del
 ClinVar
Xg.38286060T>ACA412729406RPGRc.953+1805A>T
n.1826+4899A>T
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n.2263+1034A>T
n.1648+4899A>T
n.1714+4899A>T
n.1866+1034A>T
n.1622+4899A>T
Xg.38286060T>CCA412729407RPGRc.953+1805A>G
n.1826+4899A>G
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c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.*101+1034A>G (n.*101+1034A>G)
c.*594+1034A>G (n.*594+1034A>G)
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n.2263+1034A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286060T>GCA412729405RPGRc.953+1805A>C
n.1826+4899A>C
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c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.*101+1034A>C (n.*101+1034A>C)
c.*594+1034A>C (n.*594+1034A>C)
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c.172-380061T>G (n.172-380061T>G)
c.*37+4899A>C (n.*37+4899A>C)
c.139+4899A>C
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n.2263+1034A>C
n.1648+4899A>C
n.1714+4899A>C
n.1866+1034A>C
n.1622+4899A>C
 dbSNP
Xg.38286060T=CA2424844361RPGRc.953+1805A=
n.1826+4899A=
c.1905+1034A= (n.1905+1034A=)
c.1572+4899A= (n.1572+4899A=)
c.1386+4899A= (n.1386+4899A=)
c.1719+1034A= (n.1719+1034A=)
c.2939A= (p.Glu980=)
c.*101+1034A= (n.*101+1034A=)
c.*594+1034A= (n.*594+1034A=)
c.2520+1034A= (n.2520+1034A=)
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c.*37+4899A= (n.*37+4899A=)
c.139+4899A=
c.1902+1034A= (n.1902+1034A=)
c.1569+4899A= (n.1569+4899A=)
c.1602+4899A= (n.1602+4899A=)
n.2263+1034A=
n.1648+4899A=
n.1714+4899A=
n.1866+1034A=
n.1622+4899A=
Xg.38286060_38286061insTCTCCTTCCTCCCCTTCA2693438926RPGRc.953+1805_953+1806insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1826+4899_1826+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
c.1905+1034_1905+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+1034_1905+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1572+4899_1572+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4899_1572+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
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c.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2939_2940insAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu984GlyfsTer?)
c.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.*594+1034_*594+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+1034_*594+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2520+1034_2520+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+1034_2520+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.172-380061_172-380060insTCTCCTTCCTCCCCTT (n.172-380061_172-380060insTCTCCTTCCTCCCCTT)
c.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.139+4899_139+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
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n.2263+1034_2263+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA
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 gnomAD v4
Xg.38286060_38286062delinsTCCCA2424844362RPGRc.953+1803_953+1805delinsGGA
n.1826+4897_1826+4899delinsGGA
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c.2937_2939delinsGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1034delinsGGA (n.*101+1032_*101+1034delinsGGA)
c.*594+1032_*594+1034delinsGGA (n.*594+1032_*594+1034delinsGGA)
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n.2263+1032_2263+1034delinsGGA
n.1648+4897_1648+4899delinsGGA
n.1714+4897_1714+4899delinsGGA
n.1866+1032_1866+1034delinsGGA
n.1622+4897_1622+4899delinsGGA
Xg.38286065_38286066insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTCA2593537115RPGRc.953+1805_953+1806insAGGGGAGGAAGGAGGAGGGGA
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c.139+4899_139+4900insAGGGGAGGAAGGAGGAGGGGA
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n.1622+4899_1622+4900insAGGGGAGGAAGGAGGAGGGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286067_38286068insCCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCCA1132419676RPGRc.953+1805_953+1806insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA
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c.1386+4899_1386+4900insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA (n.1386+4899_1386+4900insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA)
c.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA (n.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA)
c.2939_2940insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA (p.Glu980_Gly981insGlyGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA (n.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGGGAAGGGGA)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1902+1014_1902+1034del (n.1902+1014_1902+1034del)
c.1569+4879_1569+4899del (n.1569+4879_1569+4899del)
c.1602+4879_1602+4899del (n.1602+4879_1602+4899del)
n.2263+1014_2263+1034del
n.1648+4879_1648+4899del
n.1714+4879_1714+4899del
n.1866+1014_1866+1034del
n.1622+4879_1622+4899del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286061C>ACA412729410RPGRc.953+1804G>T
n.1826+4898G>T
c.1905+1033G>T (n.1905+1033G>T)
c.1572+4898G>T (n.1572+4898G>T)
c.1386+4898G>T (n.1386+4898G>T)
c.1719+1033G>T (n.1719+1033G>T)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.*101+1033G>T (n.*101+1033G>T)
c.*594+1033G>T (n.*594+1033G>T)
c.2520+1033G>T (n.2520+1033G>T)
c.172-380060C>A (n.172-380060C>A)
c.*37+4898G>T (n.*37+4898G>T)
c.139+4898G>T
c.1902+1033G>T (n.1902+1033G>T)
c.1569+4898G>T (n.1569+4898G>T)
c.1602+4898G>T (n.1602+4898G>T)
n.2263+1033G>T
n.1648+4898G>T
n.1714+4898G>T
n.1866+1033G>T
n.1622+4898G>T
Xg.38286061C=CA2424844363RPGRc.953+1804G=
n.1826+4898G=
c.1905+1033G= (n.1905+1033G=)
c.1572+4898G= (n.1572+4898G=)
c.1386+4898G= (n.1386+4898G=)
c.1719+1033G= (n.1719+1033G=)
c.2938G= (p.Glu980=)
c.*101+1033G= (n.*101+1033G=)
c.*594+1033G= (n.*594+1033G=)
c.2520+1033G= (n.2520+1033G=)
c.172-380060C= (n.172-380060C=)
c.*37+4898G= (n.*37+4898G=)
c.139+4898G=
c.1902+1033G= (n.1902+1033G=)
c.1569+4898G= (n.1569+4898G=)
c.1602+4898G= (n.1602+4898G=)
n.2263+1033G=
n.1648+4898G=
n.1714+4898G=
n.1866+1033G=
n.1622+4898G=
Xg.38286061C>GCA412729408RPGRc.953+1804G>C
n.1826+4898G>C
c.1905+1033G>C (n.1905+1033G>C)
c.1572+4898G>C (n.1572+4898G>C)
c.1386+4898G>C (n.1386+4898G>C)
c.1719+1033G>C (n.1719+1033G>C)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.*101+1033G>C (n.*101+1033G>C)
c.*594+1033G>C (n.*594+1033G>C)
c.2520+1033G>C (n.2520+1033G>C)
c.172-380060C>G (n.172-380060C>G)
c.*37+4898G>C (n.*37+4898G>C)
c.139+4898G>C
c.1902+1033G>C (n.1902+1033G>C)
c.1569+4898G>C (n.1569+4898G>C)
c.1602+4898G>C (n.1602+4898G>C)
n.2263+1033G>C
n.1648+4898G>C
n.1714+4898G>C
n.1866+1033G>C
n.1622+4898G>C
 gnomAD v4
Xg.38286061C>TCA412729409RPGRc.953+1804G>A
n.1826+4898G>A
c.1905+1033G>A (n.1905+1033G>A)
c.1572+4898G>A (n.1572+4898G>A)
c.1386+4898G>A (n.1386+4898G>A)
c.1719+1033G>A (n.1719+1033G>A)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.*101+1033G>A (n.*101+1033G>A)
c.*594+1033G>A (n.*594+1033G>A)
c.2520+1033G>A (n.2520+1033G>A)
c.172-380060C>T (n.172-380060C>T)
c.*37+4898G>A (n.*37+4898G>A)
c.139+4898G>A
c.1902+1033G>A (n.1902+1033G>A)
c.1569+4898G>A (n.1569+4898G>A)
c.1602+4898G>A (n.1602+4898G>A)
n.2263+1033G>A
n.1648+4898G>A
n.1714+4898G>A
n.1866+1033G>A
n.1622+4898G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286064delCA1139667411RPGRc.953+1803_953+1804del
n.1826+4897_1826+4898del
c.1905+1032_1905+1033del (n.1905+1032_1905+1033del)
c.1572+4897_1572+4898del (n.1572+4897_1572+4898del)
c.1386+4897_1386+4898del (n.1386+4897_1386+4898del)
c.1719+1032_1719+1033del (n.1719+1032_1719+1033del)
c.2937_2938del (p.Glu980GlyfsTer?)
c.*101+1032_*101+1033del (n.*101+1032_*101+1033del)
c.*594+1032_*594+1033del (n.*594+1032_*594+1033del)
c.2520+1032_2520+1033del (n.2520+1032_2520+1033del)
c.172-380058_172-380057del (n.172-380058_172-380057del)
c.*37+4897_*37+4898del (n.*37+4897_*37+4898del)
c.139+4897_139+4898del
c.1902+1032_1902+1033del (n.1902+1032_1902+1033del)
c.1569+4897_1569+4898del (n.1569+4897_1569+4898del)
c.1602+4897_1602+4898del (n.1602+4897_1602+4898del)
n.2263+1032_2263+1033del
n.1648+4897_1648+4898del
n.1714+4897_1714+4898del
n.1866+1032_1866+1033del
n.1622+4897_1622+4898del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286061_38286062insACA1132419691RPGRc.953+1803_953+1804insT
n.1826+4897_1826+4898insT
c.1905+1032_1905+1033insT (n.1905+1032_1905+1033insT)
c.1572+4897_1572+4898insT (n.1572+4897_1572+4898insT)
c.1386+4897_1386+4898insT (n.1386+4897_1386+4898insT)
c.1719+1032_1719+1033insT (n.1719+1032_1719+1033insT)
c.2937_2938insT (p.Glu980Ter)
c.*101+1032_*101+1033insT (n.*101+1032_*101+1033insT)
c.*594+1032_*594+1033insT (n.*594+1032_*594+1033insT)
c.2520+1032_2520+1033insT (n.2520+1032_2520+1033insT)
c.172-380060_172-380059insA (n.172-380060_172-380059insA)
c.*37+4897_*37+4898insT (n.*37+4897_*37+4898insT)
c.139+4897_139+4898insT
c.1902+1032_1902+1033insT (n.1902+1032_1902+1033insT)
c.1569+4897_1569+4898insT (n.1569+4897_1569+4898insT)
c.1602+4897_1602+4898insT (n.1602+4897_1602+4898insT)
n.2263+1032_2263+1033insT
n.1648+4897_1648+4898insT
n.1714+4897_1714+4898insT
n.1866+1032_1866+1033insT
n.1622+4897_1622+4898insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>ACA515709086RPGRc.953+1803G>T
n.1826+4897G>T
c.1905+1032G>T (n.1905+1032G>T)
c.1572+4897G>T (n.1572+4897G>T)
c.1386+4897G>T (n.1386+4897G>T)
c.1719+1032G>T (n.1719+1032G>T)
c.2937G>T (p.Gly979=)
c.*101+1032G>T (n.*101+1032G>T)
c.*594+1032G>T (n.*594+1032G>T)
c.2520+1032G>T (n.2520+1032G>T)
c.172-380059C>A (n.172-380059C>A)
c.*37+4897G>T (n.*37+4897G>T)
c.139+4897G>T
c.1902+1032G>T (n.1902+1032G>T)
c.1569+4897G>T (n.1569+4897G>T)
c.1602+4897G>T (n.1602+4897G>T)
n.2263+1032G>T
n.1648+4897G>T
n.1714+4897G>T
n.1866+1032G>T
n.1622+4897G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C=CA2424844364RPGRc.953+1803G=
n.1826+4897G=
c.1905+1032G= (n.1905+1032G=)
c.1572+4897G= (n.1572+4897G=)
c.1386+4897G= (n.1386+4897G=)
c.1719+1032G= (n.1719+1032G=)
c.2937G= (p.Gly979=)
c.*101+1032G= (n.*101+1032G=)
c.*594+1032G= (n.*594+1032G=)
c.2520+1032G= (n.2520+1032G=)
c.172-380059C= (n.172-380059C=)
c.*37+4897G= (n.*37+4897G=)
c.139+4897G=
c.1902+1032G= (n.1902+1032G=)
c.1569+4897G= (n.1569+4897G=)
c.1602+4897G= (n.1602+4897G=)
n.2263+1032G=
n.1648+4897G=
n.1714+4897G=
n.1866+1032G=
n.1622+4897G=
Xg.38286062C>GCA515709087RPGRc.953+1803G>C
n.1826+4897G>C
c.1905+1032G>C (n.1905+1032G>C)
c.1572+4897G>C (n.1572+4897G>C)
c.1386+4897G>C (n.1386+4897G>C)
c.1719+1032G>C (n.1719+1032G>C)
c.2937G>C (p.Gly979=)
c.*101+1032G>C (n.*101+1032G>C)
c.*594+1032G>C (n.*594+1032G>C)
c.2520+1032G>C (n.2520+1032G>C)
c.172-380059C>G (n.172-380059C>G)
c.*37+4897G>C (n.*37+4897G>C)
c.139+4897G>C
c.1902+1032G>C (n.1902+1032G>C)
c.1569+4897G>C (n.1569+4897G>C)
c.1602+4897G>C (n.1602+4897G>C)
n.2263+1032G>C
n.1648+4897G>C
n.1714+4897G>C
n.1866+1032G>C
n.1622+4897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>TCA515709088RPGRc.953+1803G>A
n.1826+4897G>A
c.1905+1032G>A (n.1905+1032G>A)
c.1572+4897G>A (n.1572+4897G>A)
c.1386+4897G>A (n.1386+4897G>A)
c.1719+1032G>A (n.1719+1032G>A)
c.2937G>A (p.Gly979=)
c.*101+1032G>A (n.*101+1032G>A)
c.*594+1032G>A (n.*594+1032G>A)
c.2520+1032G>A (n.2520+1032G>A)
c.172-380059C>T (n.172-380059C>T)
c.*37+4897G>A (n.*37+4897G>A)
c.139+4897G>A
c.1902+1032G>A (n.1902+1032G>A)
c.1569+4897G>A (n.1569+4897G>A)
c.1602+4897G>A (n.1602+4897G>A)
n.2263+1032G>A
n.1648+4897G>A
n.1714+4897G>A
n.1866+1032G>A
n.1622+4897G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286067delCA2588340082RPGRc.953+1799_953+1803del
n.1826+4893_1826+4897del
c.1905+1028_1905+1032del (n.1905+1028_1905+1032del)
c.1572+4893_1572+4897del (n.1572+4893_1572+4897del)
c.1386+4893_1386+4897del (n.1386+4893_1386+4897del)
c.1719+1028_1719+1032del (n.1719+1028_1719+1032del)
c.2933_2937del (p.Glu978GlyfsTer?)
c.*101+1028_*101+1032del (n.*101+1028_*101+1032del)
c.*594+1028_*594+1032del (n.*594+1028_*594+1032del)
c.2520+1028_2520+1032del (n.2520+1028_2520+1032del)
c.172-380058_172-380054del (n.172-380058_172-380054del)
c.*37+4893_*37+4897del (n.*37+4893_*37+4897del)
c.139+4893_139+4897del
c.1902+1028_1902+1032del (n.1902+1028_1902+1032del)
c.1569+4893_1569+4897del (n.1569+4893_1569+4897del)
c.1602+4893_1602+4897del (n.1602+4893_1602+4897del)
n.2263+1028_2263+1032del
n.1648+4893_1648+4897del
n.1714+4893_1714+4897del
n.1866+1028_1866+1032del
n.1622+4893_1622+4897del
Xg.38286063C>ACA412729411RPGRc.953+1802G>T
n.1826+4896G>T
c.1905+1031G>T (n.1905+1031G>T)
c.1572+4896G>T (n.1572+4896G>T)
c.1386+4896G>T (n.1386+4896G>T)
c.1719+1031G>T (n.1719+1031G>T)
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.*101+1031G>T (n.*101+1031G>T)
c.*594+1031G>T (n.*594+1031G>T)
c.2520+1031G>T (n.2520+1031G>T)
c.172-380058C>A (n.172-380058C>A)
c.*37+4896G>T (n.*37+4896G>T)
c.139+4896G>T
c.1902+1031G>T (n.1902+1031G>T)
c.1569+4896G>T (n.1569+4896G>T)
c.1602+4896G>T (n.1602+4896G>T)
n.2263+1031G>T
n.1648+4896G>T
n.1714+4896G>T
n.1866+1031G>T
n.1622+4896G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286063C>GCA412729412RPGRc.953+1802G>C
n.1826+4896G>C
c.1905+1031G>C (n.1905+1031G>C)
c.1572+4896G>C (n.1572+4896G>C)
c.1386+4896G>C (n.1386+4896G>C)
c.1719+1031G>C (n.1719+1031G>C)
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.*101+1031G>C (n.*101+1031G>C)
c.*594+1031G>C (n.*594+1031G>C)
c.2520+1031G>C (n.2520+1031G>C)
c.172-380058C>G (n.172-380058C>G)
c.*37+4896G>C (n.*37+4896G>C)
c.139+4896G>C
c.1902+1031G>C (n.1902+1031G>C)
c.1569+4896G>C (n.1569+4896G>C)
c.1602+4896G>C (n.1602+4896G>C)
n.2263+1031G>C
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n.1866+1031G>C
n.1622+4896G>C
Xg.38286063C>TCA412729413RPGRc.953+1802G>A
n.1826+4896G>A
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c.1572+4896G>A (n.1572+4896G>A)
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c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.*101+1031G>A (n.*101+1031G>A)
c.*594+1031G>A (n.*594+1031G>A)
c.2520+1031G>A (n.2520+1031G>A)
c.172-380058C>T (n.172-380058C>T)
c.*37+4896G>A (n.*37+4896G>A)
c.139+4896G>A
c.1902+1031G>A (n.1902+1031G>A)
c.1569+4896G>A (n.1569+4896G>A)
c.1602+4896G>A (n.1602+4896G>A)
n.2263+1031G>A
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n.1714+4896G>A
n.1866+1031G>A
n.1622+4896G>A
 gnomAD v4
Xg.38286068_38286073delCA2579584392RPGRc.953+1797_953+1802del
n.1826+4891_1826+4896del
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c.1572+4891_1572+4896del (n.1572+4891_1572+4896del)
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c.1719+1026_1719+1031del (n.1719+1026_1719+1031del)
c.2931_2936del (p.Glu978_Gly979del)
c.*101+1026_*101+1031del (n.*101+1026_*101+1031del)
c.*594+1026_*594+1031del (n.*594+1026_*594+1031del)
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c.172-380053_172-380048del (n.172-380053_172-380048del)
c.*37+4891_*37+4896del (n.*37+4891_*37+4896del)
c.139+4891_139+4896del
c.1902+1026_1902+1031del (n.1902+1026_1902+1031del)
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n.2263+1026_2263+1031del
n.1648+4891_1648+4896del
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n.1866+1026_1866+1031del
n.1622+4891_1622+4896del
Xg.38286064C>ACA412729414RPGRc.953+1801G>T
n.1826+4895G>T
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c.*37+4895G>T (n.*37+4895G>T)
c.139+4895G>T
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c.1602+4895G>T (n.1602+4895G>T)
n.2263+1030G>T
n.1648+4895G>T
n.1714+4895G>T
n.1866+1030G>T
n.1622+4895G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286064C=CA2424844365RPGRc.953+1801G=
n.1826+4895G=
c.1905+1030G= (n.1905+1030G=)
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c.2935G= (p.Gly979=)
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Xg.38286064C>GCA412729415RPGRc.953+1801G>C
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n.2263+1030G>C
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n.1714+4895G>C
n.1866+1030G>C
n.1622+4895G>C
Xg.38286064C>TCA412729416RPGRc.953+1801G>A
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c.2935G>A (p.Gly979Arg)
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c.*37+4895G>A (n.*37+4895G>A)
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 gnomAD v4
Xg.38286065T>ACA412729417RPGRc.953+1800A>T
n.1826+4894A>T
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c.2934A>T (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>T (n.*101+1029A>T)
c.*594+1029A>T (n.*594+1029A>T)
c.2520+1029A>T (n.2520+1029A>T)
c.172-380056T>A (n.172-380056T>A)
c.*37+4894A>T (n.*37+4894A>T)
c.139+4894A>T
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c.1569+4894A>T (n.1569+4894A>T)
c.1602+4894A>T (n.1602+4894A>T)
n.2263+1029A>T
n.1648+4894A>T
n.1714+4894A>T
n.1866+1029A>T
n.1622+4894A>T
Xg.38286065T>CCA515709089RPGRc.953+1800A>G
n.1826+4894A>G
c.1905+1029A>G (n.1905+1029A>G)
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c.1386+4894A>G (n.1386+4894A>G)
c.1719+1029A>G (n.1719+1029A>G)
c.2934A>G (p.Glu978=)
c.*101+1029A>G (n.*101+1029A>G)
c.*594+1029A>G (n.*594+1029A>G)
c.2520+1029A>G (n.2520+1029A>G)
c.172-380056T>C (n.172-380056T>C)
c.*37+4894A>G (n.*37+4894A>G)
c.139+4894A>G
c.1902+1029A>G (n.1902+1029A>G)
c.1569+4894A>G (n.1569+4894A>G)
c.1602+4894A>G (n.1602+4894A>G)
n.2263+1029A>G
n.1648+4894A>G
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n.1866+1029A>G
n.1622+4894A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286065T>GCA412729418RPGRc.953+1800A>C
n.1826+4894A>C
c.1905+1029A>C (n.1905+1029A>C)
c.1572+4894A>C (n.1572+4894A>C)
c.1386+4894A>C (n.1386+4894A>C)
c.1719+1029A>C (n.1719+1029A>C)
c.2934A>C (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>C (n.*101+1029A>C)
c.*594+1029A>C (n.*594+1029A>C)
c.2520+1029A>C (n.2520+1029A>C)
c.172-380056T>G (n.172-380056T>G)
c.*37+4894A>C (n.*37+4894A>C)
c.139+4894A>C
c.1902+1029A>C (n.1902+1029A>C)
c.1569+4894A>C (n.1569+4894A>C)
c.1602+4894A>C (n.1602+4894A>C)
n.2263+1029A>C
n.1648+4894A>C
n.1714+4894A>C
n.1866+1029A>C
n.1622+4894A>C
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286149delCA1132419704RPGRc.953+1729_953+1800del
n.1826+4823_1826+4894del
c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del)
c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del)
c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del)
c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del)
c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del)
c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del)
c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del)
c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del)
c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del)
c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del)
c.139+4823_139+4894del
c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del)
c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del)
c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del)
n.2263+958_2263+1029del
n.1648+4823_1648+4894del
n.1714+4823_1714+4894del
n.1866+958_1866+1029del
n.1622+4823_1622+4894del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286066T>ACA412729421RPGRc.953+1799A>T
n.1826+4893A>T
c.1905+1028A>T (n.1905+1028A>T)
c.1572+4893A>T (n.1572+4893A>T)
c.1386+4893A>T (n.1386+4893A>T)
c.1719+1028A>T (n.1719+1028A>T)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*101+1028A>T (n.*101+1028A>T)
c.*594+1028A>T (n.*594+1028A>T)
c.2520+1028A>T (n.2520+1028A>T)
c.172-380055T>A (n.172-380055T>A)
c.*37+4893A>T (n.*37+4893A>T)
c.139+4893A>T
c.1902+1028A>T (n.1902+1028A>T)
c.1569+4893A>T (n.1569+4893A>T)
c.1602+4893A>T (n.1602+4893A>T)
n.2263+1028A>T
n.1648+4893A>T
n.1714+4893A>T
n.1866+1028A>T
n.1622+4893A>T
 gnomAD v4
Xg.38286066T>CCA412729420RPGRc.953+1799A>G
n.1826+4893A>G
c.1905+1028A>G (n.1905+1028A>G)
c.1572+4893A>G (n.1572+4893A>G)
c.1386+4893A>G (n.1386+4893A>G)
c.1719+1028A>G (n.1719+1028A>G)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*101+1028A>G (n.*101+1028A>G)
c.*594+1028A>G (n.*594+1028A>G)
c.2520+1028A>G (n.2520+1028A>G)
c.172-380055T>C (n.172-380055T>C)
c.*37+4893A>G (n.*37+4893A>G)
c.139+4893A>G
c.1902+1028A>G (n.1902+1028A>G)
c.1569+4893A>G (n.1569+4893A>G)
c.1602+4893A>G (n.1602+4893A>G)
n.2263+1028A>G
n.1648+4893A>G
n.1714+4893A>G
n.1866+1028A>G
n.1622+4893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286066T>GCA412729419RPGRc.953+1799A>C
n.1826+4893A>C
c.1905+1028A>C (n.1905+1028A>C)
c.1572+4893A>C (n.1572+4893A>C)
c.1386+4893A>C (n.1386+4893A>C)
c.1719+1028A>C (n.1719+1028A>C)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*101+1028A>C (n.*101+1028A>C)
c.*594+1028A>C (n.*594+1028A>C)
c.2520+1028A>C (n.2520+1028A>C)
c.172-380055T>G (n.172-380055T>G)
c.*37+4893A>C (n.*37+4893A>C)
c.139+4893A>C
c.1902+1028A>C (n.1902+1028A>C)
c.1569+4893A>C (n.1569+4893A>C)
c.1602+4893A>C (n.1602+4893A>C)
n.2263+1028A>C
n.1648+4893A>C
n.1714+4893A>C
n.1866+1028A>C
n.1622+4893A>C
Xg.38286066T=CA2424844367RPGRc.953+1799A=
n.1826+4893A=
c.1905+1028A= (n.1905+1028A=)
c.1572+4893A= (n.1572+4893A=)
c.1386+4893A= (n.1386+4893A=)
c.1719+1028A= (n.1719+1028A=)
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*101+1028A= (n.*101+1028A=)
c.*594+1028A= (n.*594+1028A=)
c.2520+1028A= (n.2520+1028A=)
c.172-380055T= (n.172-380055T=)
c.*37+4893A= (n.*37+4893A=)
c.139+4893A=
c.1902+1028A= (n.1902+1028A=)
c.1569+4893A= (n.1569+4893A=)
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n.2263+1028A=
n.1648+4893A=
n.1714+4893A=
n.1866+1028A=
n.1622+4893A=
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c.2933_2934insCCA (p.Glu978delinsAspGln)
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n.2263+1028_2263+1029insCCA
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 gnomAD v4
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c.2930_2933delinsGAGA (p.Gly977=)
c.*101+1025_*101+1028delinsGAGA (n.*101+1025_*101+1028delinsGAGA)
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n.2263+1025_2263+1028delinsGAGA
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Xg.38286085_38286086insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCA2693438931RPGRc.953+1799_953+1800insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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c.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
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c.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.139+4893_139+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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n.2263+1028_2263+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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 gnomAD v4
Xg.38286067delCA1132419717RPGRc.953+1798del
n.1826+4892del
c.1905+1027del (n.1905+1027del)
c.1572+4892del (n.1572+4892del)
c.1386+4892del (n.1386+4892del)
c.1719+1027del (n.1719+1027del)
c.2932del (p.Glu978LysfsTer?)
c.*101+1027del (n.*101+1027del)
c.*594+1027del (n.*594+1027del)
c.2520+1027del (n.2520+1027del)
c.172-380054del (n.172-380054del)
c.*37+4892del (n.*37+4892del)
c.139+4892del
c.1902+1027del (n.1902+1027del)
c.1569+4892del (n.1569+4892del)
c.1602+4892del (n.1602+4892del)
n.2263+1027del
n.1648+4892del
n.1714+4892del
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n.1622+4892del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286067C>ACA412729422RPGRc.953+1798G>T
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c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*101+1027G>T (n.*101+1027G>T)
c.*594+1027G>T (n.*594+1027G>T)
c.2520+1027G>T (n.2520+1027G>T)
c.172-380054C>A (n.172-380054C>A)
c.*37+4892G>T (n.*37+4892G>T)
c.139+4892G>T
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n.2263+1027G>T
n.1648+4892G>T
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n.1622+4892G>T
Xg.38286067C>GCA412729423RPGRc.953+1798G>C
n.1826+4892G>C
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c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*101+1027G>C (n.*101+1027G>C)
c.*594+1027G>C (n.*594+1027G>C)
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c.172-380054C>G (n.172-380054C>G)
c.*37+4892G>C (n.*37+4892G>C)
c.139+4892G>C
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n.2263+1027G>C
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n.1866+1027G>C
n.1622+4892G>C
Xg.38286067C>TCA412729424RPGRc.953+1798G>A
n.1826+4892G>A
c.1905+1027G>A (n.1905+1027G>A)
c.1572+4892G>A (n.1572+4892G>A)
c.1386+4892G>A (n.1386+4892G>A)
c.1719+1027G>A (n.1719+1027G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*101+1027G>A (n.*101+1027G>A)
c.*594+1027G>A (n.*594+1027G>A)
c.2520+1027G>A (n.2520+1027G>A)
c.172-380054C>T (n.172-380054C>T)
c.*37+4892G>A (n.*37+4892G>A)
c.139+4892G>A
c.1902+1027G>A (n.1902+1027G>A)
c.1569+4892G>A (n.1569+4892G>A)
c.1602+4892G>A (n.1602+4892G>A)
n.2263+1027G>A
n.1648+4892G>A
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n.1622+4892G>A
 gnomAD v4
Xg.38286069_38286071delCA875124842RPGRc.953+1796_953+1798del
n.1826+4890_1826+4892del
c.1905+1025_1905+1027del (n.1905+1025_1905+1027del)
c.1572+4890_1572+4892del (n.1572+4890_1572+4892del)
c.1386+4890_1386+4892del (n.1386+4890_1386+4892del)
c.1719+1025_1719+1027del (n.1719+1025_1719+1027del)
c.2930_2932del (p.Gly977del)
c.*101+1025_*101+1027del (n.*101+1025_*101+1027del)
c.*594+1025_*594+1027del (n.*594+1025_*594+1027del)
c.2520+1025_2520+1027del (n.2520+1025_2520+1027del)
c.172-380052_172-380050del (n.172-380052_172-380050del)
c.*37+4890_*37+4892del (n.*37+4890_*37+4892del)
c.139+4890_139+4892del
c.1902+1025_1902+1027del (n.1902+1025_1902+1027del)
c.1569+4890_1569+4892del (n.1569+4890_1569+4892del)
c.1602+4890_1602+4892del (n.1602+4890_1602+4892del)
n.2263+1025_2263+1027del
n.1648+4890_1648+4892del
n.1714+4890_1714+4892del
n.1866+1025_1866+1027del
n.1622+4890_1622+4892del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286068T>ACA515709092RPGRc.953+1797A>T
n.1826+4891A>T
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c.1572+4891A>T (n.1572+4891A>T)
c.1386+4891A>T (n.1386+4891A>T)
c.1719+1026A>T (n.1719+1026A>T)
c.2931A>T (p.Gly977=)
c.*101+1026A>T (n.*101+1026A>T)
c.*594+1026A>T (n.*594+1026A>T)
c.2520+1026A>T (n.2520+1026A>T)
c.172-380053T>A (n.172-380053T>A)
c.*37+4891A>T (n.*37+4891A>T)
c.139+4891A>T
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c.1602+4891A>T (n.1602+4891A>T)
n.2263+1026A>T
n.1648+4891A>T
n.1714+4891A>T
n.1866+1026A>T
n.1622+4891A>T
Xg.38286068T>CCA515709093RPGRc.953+1797A>G
n.1826+4891A>G
c.1905+1026A>G (n.1905+1026A>G)
c.1572+4891A>G (n.1572+4891A>G)
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c.1719+1026A>G (n.1719+1026A>G)
c.2931A>G (p.Gly977=)
c.*101+1026A>G (n.*101+1026A>G)
c.*594+1026A>G (n.*594+1026A>G)
c.2520+1026A>G (n.2520+1026A>G)
c.172-380053T>C (n.172-380053T>C)
c.*37+4891A>G (n.*37+4891A>G)
c.139+4891A>G
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c.1569+4891A>G (n.1569+4891A>G)
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n.2263+1026A>G
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n.1622+4891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286068T>GCA515709091RPGRc.953+1797A>C
n.1826+4891A>C
c.1905+1026A>C (n.1905+1026A>C)
c.1572+4891A>C (n.1572+4891A>C)
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c.2931A>C (p.Gly977=)
c.*101+1026A>C (n.*101+1026A>C)
c.*594+1026A>C (n.*594+1026A>C)
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c.172-380053T>G (n.172-380053T>G)
c.*37+4891A>C (n.*37+4891A>C)
c.139+4891A>C
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n.2263+1026A>C
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n.1866+1026A>C
n.1622+4891A>C
Xg.38286068T=CA2424844368RPGRc.953+1797A=
n.1826+4891A=
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c.1572+4891A= (n.1572+4891A=)
c.1386+4891A= (n.1386+4891A=)
c.1719+1026A= (n.1719+1026A=)
c.2931A= (p.Gly977=)
c.*101+1026A= (n.*101+1026A=)
c.*594+1026A= (n.*594+1026A=)
c.2520+1026A= (n.2520+1026A=)
c.172-380053T= (n.172-380053T=)
c.*37+4891A= (n.*37+4891A=)
c.139+4891A=
c.1902+1026A= (n.1902+1026A=)
c.1569+4891A= (n.1569+4891A=)
c.1602+4891A= (n.1602+4891A=)
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n.1714+4891A=
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n.1622+4891A=
Xg.38286069C>ACA412729425RPGRc.953+1796G>T
n.1826+4890G>T
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c.2930G>T (p.Gly977Val)
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c.*594+1025G>T (n.*594+1025G>T)
c.2520+1025G>T (n.2520+1025G>T)
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c.*37+4890G>T (n.*37+4890G>T)
c.139+4890G>T
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n.2263+1025G>T
n.1648+4890G>T
n.1714+4890G>T
n.1866+1025G>T
n.1622+4890G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286069C=CA2424844369RPGRc.953+1796G=
n.1826+4890G=
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c.2930G= (p.Gly977=)
c.*101+1025G= (n.*101+1025G=)
c.*594+1025G= (n.*594+1025G=)
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c.2930G>C (p.Gly977Ala)
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n.1826+4890G>A
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c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.*101+1025G>A (n.*101+1025G>A)
c.*594+1025G>A (n.*594+1025G>A)
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c.172-380052C>T (n.172-380052C>T)
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n.2263+1025G>A
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n.1714+4890G>A
n.1866+1025G>A
n.1622+4890G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286069_38286072delinsCCTTCA2424844370RPGRc.953+1793_953+1796delinsAAGG
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c.1719+1022_1719+1025delinsAAGG (n.1719+1022_1719+1025delinsAAGG)
c.2927_2930delinsAAGG (p.Glu976=)
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c.2520+1022_2520+1025delinsAAGG (n.2520+1022_2520+1025delinsAAGG)
c.172-380052_172-380049delinsCCTT (n.172-380052_172-380049delinsCCTT)
c.*37+4887_*37+4890delinsAAGG (n.*37+4887_*37+4890delinsAAGG)
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n.2263+1022_2263+1025delinsAAGG
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Xg.38286070C>ACA120809RPGRc.953+1795G>T
n.1826+4889G>T
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c.139+4889G>T
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n.2263+1024G>T
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n.1866+1024G>T
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 ClinVar dbSNP
Xg.38286070C=CA2424844371RPGRc.953+1795G=
n.1826+4889G=
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c.2929G= (p.Gly977=)
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n.1648+4889G=
n.1714+4889G=
n.1866+1024G=
n.1622+4889G=
Xg.38286070C>GCA412729428RPGRc.953+1795G>C
n.1826+4889G>C
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n.1866+1024G>C
n.1622+4889G>C
Xg.38286070C>TCA412729429RPGRc.953+1795G>A
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c.1386+4889G>A (n.1386+4889G>A)
c.1719+1024G>A (n.1719+1024G>A)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.*101+1024G>A (n.*101+1024G>A)
c.*594+1024G>A (n.*594+1024G>A)
c.2520+1024G>A (n.2520+1024G>A)
c.172-380051C>T (n.172-380051C>T)
c.*37+4889G>A (n.*37+4889G>A)
c.139+4889G>A
c.1902+1024G>A (n.1902+1024G>A)
c.1569+4889G>A (n.1569+4889G>A)
c.1602+4889G>A (n.1602+4889G>A)
n.2263+1024G>A
n.1648+4889G>A
n.1714+4889G>A
n.1866+1024G>A
n.1622+4889G>A
 gnomAD v4
Xg.38286071_38286073delCA640957107RPGRc.953+1793_953+1795del
n.1826+4887_1826+4889del
c.1905+1022_1905+1024del (n.1905+1022_1905+1024del)
c.1572+4887_1572+4889del (n.1572+4887_1572+4889del)
c.1386+4887_1386+4889del (n.1386+4887_1386+4889del)
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c.2927_2929del (p.Glu976del)
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c.2520+1022_2520+1024del (n.2520+1022_2520+1024del)
c.172-380050_172-380048del (n.172-380050_172-380048del)
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c.139+4887_139+4889del
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n.2263+1022_2263+1024del
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n.1622+4887_1622+4889del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4889_1826+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
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c.2929_2930insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (p.Glu976_Gly977insGluGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+1024_*101+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*101+1024_*101+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.*594+1024_*594+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*594+1024_*594+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
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c.172-380032_172-380031insTCTTCCTCCCCTTCCCCTTCT (n.172-380032_172-380031insTCTTCCTCCCCTTCCCCTTCT)
c.*37+4889_*37+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*37+4889_*37+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
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n.2263+1024_2263+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
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 gnomAD v4
Xg.38286075_38286101delCA2693438934RPGRc.953+1769_953+1795del
n.1826+4863_1826+4889del
c.1905+998_1905+1024del (n.1905+998_1905+1024del)
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c.1386+4863_1386+4889del (n.1386+4863_1386+4889del)
c.1719+998_1719+1024del (n.1719+998_1719+1024del)
c.2903_2929del (p.Glu968_Glu976del)
c.*101+998_*101+1024del (n.*101+998_*101+1024del)
c.*594+998_*594+1024del (n.*594+998_*594+1024del)
c.2520+998_2520+1024del (n.2520+998_2520+1024del)
c.172-380046_172-380020del (n.172-380046_172-380020del)
c.*37+4863_*37+4889del (n.*37+4863_*37+4889del)
c.139+4863_139+4889del
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n.2263+998_2263+1024del
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n.1866+998_1866+1024del
n.1622+4863_1622+4889del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2927A>C (p.Glu976Ala)
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c.2829_2927del (p.Asp943_Glu975del)
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c.172-380023_172-379925del (n.172-380023_172-379925del)
c.*37+4789_*37+4887del (n.*37+4789_*37+4887del)
c.139+4789_139+4887del
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c.1602+4789_1602+4887del (n.1602+4789_1602+4887del)
n.2263+924_2263+1022del
n.1648+4789_1648+4887del
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 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1021G>T
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n.1866+1021G>T
n.1622+4886G>T
 gnomAD v4
Xg.38286073C>GCA412729435RPGRc.953+1792G>C
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n.1622+4886G>C
 gnomAD v4
Xg.38286073C>TCA412729436RPGRc.953+1792G>A
n.1826+4886G>A
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c.1572+4886G>A (n.1572+4886G>A)
c.1386+4886G>A (n.1386+4886G>A)
c.1719+1021G>A (n.1719+1021G>A)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.*101+1021G>A (n.*101+1021G>A)
c.*594+1021G>A (n.*594+1021G>A)
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Xg.38286074_38286075insCCCCA2693438935RPGRc.953+1792_953+1793insGGG
n.1826+4886_1826+4887insGGG
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c.1719+1021_1719+1022insGGG (n.1719+1021_1719+1022insGGG)
c.2926_2927insGGG (p.Glu975_Glu976insGly)
c.*101+1021_*101+1022insGGG (n.*101+1021_*101+1022insGGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGG (n.*594+1021_*594+1022insGGG)
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c.172-380047_172-380046insCCC (n.172-380047_172-380046insCCC)
c.*37+4886_*37+4887insGGG (n.*37+4886_*37+4887insGGG)
c.139+4886_139+4887insGGG
c.1902+1021_1902+1022insGGG (n.1902+1021_1902+1022insGGG)
c.1569+4886_1569+4887insGGG (n.1569+4886_1569+4887insGGG)
c.1602+4886_1602+4887insGGG (n.1602+4886_1602+4887insGGG)
n.2263+1021_2263+1022insGGG
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 gnomAD v4
Xg.38286074delCA1132419759RPGRc.953+1792del
n.1826+4886del
c.1905+1021del (n.1905+1021del)
c.1572+4886del (n.1572+4886del)
c.1386+4886del (n.1386+4886del)
c.1719+1021del (n.1719+1021del)
c.2926del (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1021del (n.*101+1021del)
c.*594+1021del (n.*594+1021del)
c.2520+1021del (n.2520+1021del)
c.172-380047del (n.172-380047del)
c.*37+4886del (n.*37+4886del)
c.139+4886del
c.1902+1021del (n.1902+1021del)
c.1569+4886del (n.1569+4886del)
c.1602+4886del (n.1602+4886del)
n.2263+1021del
n.1648+4886del
n.1714+4886del
n.1866+1021del
n.1622+4886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286078insTCTTCCCCCTCCCA2693438936RPGRc.953+1792_953+1793insGGGAAGAGGAGG
n.1826+4886_1826+4887insGGGAAGAGGAGG
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c.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG (n.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2926_2927insGGGAAGAGGAGG (p.Glu975_Glu976insGlyGluGluGlu)
c.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG (n.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC (n.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG (n.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.139+4886_139+4887insGGGAAGAGGAGG
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c.1569+4886_1569+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1569+4886_1569+4887insGGGAAGAGGAGG)
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n.2263+1021_2263+1022insGGGAAGAGGAGG
n.1648+4886_1648+4887insGGGAAGAGGAGG
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 gnomAD v4
Xg.38286074_38286079delCA1132419761RPGRc.953+1787_953+1792del
n.1826+4881_1826+4886del
c.1905+1016_1905+1021del (n.1905+1016_1905+1021del)
c.1572+4881_1572+4886del (n.1572+4881_1572+4886del)
c.1386+4881_1386+4886del (n.1386+4881_1386+4886del)
c.1719+1016_1719+1021del (n.1719+1016_1719+1021del)
c.2921_2926del (p.Gly974_Glu975del)
c.*101+1016_*101+1021del (n.*101+1016_*101+1021del)
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c.172-380047_172-380042del (n.172-380047_172-380042del)
c.*37+4881_*37+4886del (n.*37+4881_*37+4886del)
c.139+4881_139+4886del
c.1902+1016_1902+1021del (n.1902+1016_1902+1021del)
c.1569+4881_1569+4886del (n.1569+4881_1569+4886del)
c.1602+4881_1602+4886del (n.1602+4881_1602+4886del)
n.2263+1016_2263+1021del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286073_38286074insTTCA1132419771RPGRc.953+1791_953+1792insAA
n.1826+4885_1826+4886insAA
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c.1386+4885_1386+4886insAA (n.1386+4885_1386+4886insAA)
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c.2925_2926insAA (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1020_*101+1021insAA (n.*101+1020_*101+1021insAA)
c.*594+1020_*594+1021insAA (n.*594+1020_*594+1021insAA)
c.2520+1020_2520+1021insAA (n.2520+1020_2520+1021insAA)
c.172-380048_172-380047insTT (n.172-380048_172-380047insTT)
c.*37+4885_*37+4886insAA (n.*37+4885_*37+4886insAA)
c.139+4885_139+4886insAA
c.1902+1020_1902+1021insAA (n.1902+1020_1902+1021insAA)
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n.2263+1020_2263+1021insAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074C>ACA412729437RPGRc.953+1791G>T
n.1826+4885G>T
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c.1572+4885G>T (n.1572+4885G>T)
c.1386+4885G>T (n.1386+4885G>T)
c.1719+1020G>T (n.1719+1020G>T)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>T (n.*101+1020G>T)
c.*594+1020G>T (n.*594+1020G>T)
c.2520+1020G>T (n.2520+1020G>T)
c.172-380047C>A (n.172-380047C>A)
c.*37+4885G>T (n.*37+4885G>T)
c.139+4885G>T
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c.1569+4885G>T (n.1569+4885G>T)
c.1602+4885G>T (n.1602+4885G>T)
n.2263+1020G>T
n.1648+4885G>T
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n.1866+1020G>T
n.1622+4885G>T
Xg.38286074C=CA2424844374RPGRc.953+1791G=
n.1826+4885G=
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c.1572+4885G= (n.1572+4885G=)
c.1386+4885G= (n.1386+4885G=)
c.1719+1020G= (n.1719+1020G=)
c.2925G= (p.Glu975=)
c.*101+1020G= (n.*101+1020G=)
c.*594+1020G= (n.*594+1020G=)
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c.172-380047C= (n.172-380047C=)
c.*37+4885G= (n.*37+4885G=)
c.139+4885G=
c.1902+1020G= (n.1902+1020G=)
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n.2263+1020G=
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Xg.38286074C>GCA412729438RPGRc.953+1791G>C
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c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>C (n.*101+1020G>C)
c.*594+1020G>C (n.*594+1020G>C)
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n.2263+1020G>C
n.1648+4885G>C
n.1714+4885G>C
n.1866+1020G>C
n.1622+4885G>C
Xg.38286074C>TCA515709099RPGRc.953+1791G>A
n.1826+4885G>A
c.1905+1020G>A (n.1905+1020G>A)
c.1572+4885G>A (n.1572+4885G>A)
c.1386+4885G>A (n.1386+4885G>A)
c.1719+1020G>A (n.1719+1020G>A)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.*101+1020G>A (n.*101+1020G>A)
c.*594+1020G>A (n.*594+1020G>A)
c.2520+1020G>A (n.2520+1020G>A)
c.172-380047C>T (n.172-380047C>T)
c.*37+4885G>A (n.*37+4885G>A)
c.139+4885G>A
c.1902+1020G>A (n.1902+1020G>A)
c.1569+4885G>A (n.1569+4885G>A)
c.1602+4885G>A (n.1602+4885G>A)
n.2263+1020G>A
n.1648+4885G>A
n.1714+4885G>A
n.1866+1020G>A
n.1622+4885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074_38286086delinsCTCCCCTTCCCCTCA2424844373RPGRc.953+1779_953+1791delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1826+4873_1826+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2913_2925delinsAGGGGAAGGGGAG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT (n.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT)
c.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.139+4873_139+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
n.2263+1008_2263+1020delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1648+4873_1648+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1714+4873_1714+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1866+1008_1866+1020delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1622+4873_1622+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
Xg.38286074_38286170delCA1132419776RPGRc.953+1695_953+1791del
n.1826+4789_1826+4885del
c.1905+924_1905+1020del (n.1905+924_1905+1020del)
c.1572+4789_1572+4885del (n.1572+4789_1572+4885del)
c.1386+4789_1386+4885del (n.1386+4789_1386+4885del)
c.1719+924_1719+1020del (n.1719+924_1719+1020del)
c.2829_2925del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+1020del (n.*101+924_*101+1020del)
c.*594+924_*594+1020del (n.*594+924_*594+1020del)
c.2520+924_2520+1020del (n.2520+924_2520+1020del)
c.172-380047_172-379951del (n.172-380047_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4885del (n.*37+4789_*37+4885del)
c.139+4789_139+4885del
c.1902+924_1902+1020del (n.1902+924_1902+1020del)
c.1569+4789_1569+4885del (n.1569+4789_1569+4885del)
c.1602+4789_1602+4885del (n.1602+4789_1602+4885del)
n.2263+924_2263+1020del
n.1648+4789_1648+4885del
n.1714+4789_1714+4885del
n.1866+924_1866+1020del
n.1622+4789_1622+4885del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286075delCA2693438937RPGRc.953+1790del
n.1826+4884del
c.1905+1019del (n.1905+1019del)
c.1572+4884del (n.1572+4884del)
c.1386+4884del (n.1386+4884del)
c.1719+1019del (n.1719+1019del)
c.2924del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1019del (n.*101+1019del)
c.*594+1019del (n.*594+1019del)
c.2520+1019del (n.2520+1019del)
c.172-380046del (n.172-380046del)
c.*37+4884del (n.*37+4884del)
c.139+4884del
c.1902+1019del (n.1902+1019del)
c.1569+4884del (n.1569+4884del)
c.1602+4884del (n.1602+4884del)
n.2263+1019del
n.1648+4884del
n.1714+4884del
n.1866+1019del
n.1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286075T>ACA412729439RPGRc.953+1790A>T
n.1826+4884A>T
c.1905+1019A>T (n.1905+1019A>T)
c.1572+4884A>T (n.1572+4884A>T)
c.1386+4884A>T (n.1386+4884A>T)
c.1719+1019A>T (n.1719+1019A>T)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.*101+1019A>T (n.*101+1019A>T)
c.*594+1019A>T (n.*594+1019A>T)
c.2520+1019A>T (n.2520+1019A>T)
c.172-380046T>A (n.172-380046T>A)
c.*37+4884A>T (n.*37+4884A>T)
c.139+4884A>T
c.1902+1019A>T (n.1902+1019A>T)
c.1569+4884A>T (n.1569+4884A>T)
c.1602+4884A>T (n.1602+4884A>T)
n.2263+1019A>T
n.1648+4884A>T
n.1714+4884A>T
n.1866+1019A>T
n.1622+4884A>T
Xg.38286075T>CCA412729440RPGRc.953+1790A>G
n.1826+4884A>G
c.1905+1019A>G (n.1905+1019A>G)
c.1572+4884A>G (n.1572+4884A>G)
c.1386+4884A>G (n.1386+4884A>G)
c.1719+1019A>G (n.1719+1019A>G)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.*101+1019A>G (n.*101+1019A>G)
c.*594+1019A>G (n.*594+1019A>G)
c.2520+1019A>G (n.2520+1019A>G)
c.172-380046T>C (n.172-380046T>C)
c.*37+4884A>G (n.*37+4884A>G)
c.139+4884A>G
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c.1569+4884A>G (n.1569+4884A>G)
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c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.*101+1019A>C (n.*101+1019A>C)
c.*594+1019A>C (n.*594+1019A>C)
c.2520+1019A>C (n.2520+1019A>C)
c.172-380046T>G (n.172-380046T>G)
c.*37+4884A>C (n.*37+4884A>C)
c.139+4884A>C
c.1902+1019A>C (n.1902+1019A>C)
c.1569+4884A>C (n.1569+4884A>C)
c.1602+4884A>C (n.1602+4884A>C)
n.2263+1019A>C
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n.1714+4884A>C
n.1866+1019A>C
n.1622+4884A>C
Xg.38286076_38286077insTTCCA2424844376RPGRc.953+1790_953+1791insAGA
n.1826+4884_1826+4885insAGA
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c.1719+1019_1719+1020insAGA (n.1719+1019_1719+1020insAGA)
c.2924_2925insAGA (p.Glu975_Glu976insGlu)
c.*101+1019_*101+1020insAGA (n.*101+1019_*101+1020insAGA)
c.*594+1019_*594+1020insAGA (n.*594+1019_*594+1020insAGA)
c.2520+1019_2520+1020insAGA (n.2520+1019_2520+1020insAGA)
c.172-380045_172-380044insTTC (n.172-380045_172-380044insTTC)
c.*37+4884_*37+4885insAGA (n.*37+4884_*37+4885insAGA)
c.139+4884_139+4885insAGA
c.1902+1019_1902+1020insAGA (n.1902+1019_1902+1020insAGA)
c.1569+4884_1569+4885insAGA (n.1569+4884_1569+4885insAGA)
c.1602+4884_1602+4885insAGA (n.1602+4884_1602+4885insAGA)
n.2263+1019_2263+1020insAGA
n.1648+4884_1648+4885insAGA
n.1714+4884_1714+4885insAGA
n.1866+1019_1866+1020insAGA
n.1622+4884_1622+4885insAGA
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286075_38286084delinsTCCCCTTCCCCA2424844375RPGRc.953+1781_953+1790delinsGGGAAGGGGA
n.1826+4875_1826+4884delinsGGGAAGGGGA
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c.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2915_2924delinsGGGAAGGGGA (p.Gly972=)
c.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA (n.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC (n.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC)
c.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA (n.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.139+4875_139+4884delinsGGGAAGGGGA
c.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA)
n.2263+1010_2263+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1648+4875_1648+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1714+4875_1714+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1866+1010_1866+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1622+4875_1622+4884delinsGGGAAGGGGA
Xg.38286083_38286088delCA2693438938RPGRc.953+1785_953+1790del
n.1826+4879_1826+4884del
c.1905+1014_1905+1019del (n.1905+1014_1905+1019del)
c.1572+4879_1572+4884del (n.1572+4879_1572+4884del)
c.1386+4879_1386+4884del (n.1386+4879_1386+4884del)
c.1719+1014_1719+1019del (n.1719+1014_1719+1019del)
c.2919_2924del (p.Gly974_Glu975del)
c.*101+1014_*101+1019del (n.*101+1014_*101+1019del)
c.*594+1014_*594+1019del (n.*594+1014_*594+1019del)
c.2520+1014_2520+1019del (n.2520+1014_2520+1019del)
c.172-380038_172-380033del (n.172-380038_172-380033del)
c.*37+4879_*37+4884del (n.*37+4879_*37+4884del)
c.139+4879_139+4884del
c.1902+1014_1902+1019del (n.1902+1014_1902+1019del)
c.1569+4879_1569+4884del (n.1569+4879_1569+4884del)
c.1602+4879_1602+4884del (n.1602+4879_1602+4884del)
n.2263+1014_2263+1019del
n.1648+4879_1648+4884del
n.1714+4879_1714+4884del
n.1866+1014_1866+1019del
n.1622+4879_1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286077_38286088delCA412729442RPGRc.953+1779_953+1790del
n.1826+4873_1826+4884del
c.1905+1008_1905+1019del (n.1905+1008_1905+1019del)
c.1572+4873_1572+4884del (n.1572+4873_1572+4884del)
c.1386+4873_1386+4884del (n.1386+4873_1386+4884del)
c.1719+1008_1719+1019del (n.1719+1008_1719+1019del)
c.2913_2924del (p.Gly972_Glu975del)
c.*101+1008_*101+1019del (n.*101+1008_*101+1019del)
c.*594+1008_*594+1019del (n.*594+1008_*594+1019del)
c.2520+1008_2520+1019del (n.2520+1008_2520+1019del)
c.172-380044_172-380033del (n.172-380044_172-380033del)
c.*37+4873_*37+4884del (n.*37+4873_*37+4884del)
c.139+4873_139+4884del
c.1902+1008_1902+1019del (n.1902+1008_1902+1019del)
c.1569+4873_1569+4884del (n.1569+4873_1569+4884del)
c.1602+4873_1602+4884del (n.1602+4873_1602+4884del)
n.2263+1008_2263+1019del
n.1648+4873_1648+4884del
n.1714+4873_1714+4884del
n.1866+1008_1866+1019del
n.1622+4873_1622+4884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286078_38286095delCA1132419780RPGRc.953+1773_953+1790del
n.1826+4867_1826+4884del
c.1905+1002_1905+1019del (n.1905+1002_1905+1019del)
c.1572+4867_1572+4884del (n.1572+4867_1572+4884del)
c.1386+4867_1386+4884del (n.1386+4867_1386+4884del)
c.1719+1002_1719+1019del (n.1719+1002_1719+1019del)
c.2907_2924del (p.Gly970_Glu975del)
c.*101+1002_*101+1019del (n.*101+1002_*101+1019del)
c.*594+1002_*594+1019del (n.*594+1002_*594+1019del)
c.2520+1002_2520+1019del (n.2520+1002_2520+1019del)
c.172-380043_172-380026del (n.172-380043_172-380026del)
c.*37+4867_*37+4884del (n.*37+4867_*37+4884del)
c.139+4867_139+4884del
c.1902+1002_1902+1019del (n.1902+1002_1902+1019del)
c.1569+4867_1569+4884del (n.1569+4867_1569+4884del)
c.1602+4867_1602+4884del (n.1602+4867_1602+4884del)
n.2263+1002_2263+1019del
n.1648+4867_1648+4884del
n.1714+4867_1714+4884del
n.1866+1002_1866+1019del
n.1622+4867_1622+4884del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286076C>ACA412729443RPGRc.953+1789G>T
n.1826+4883G>T
c.1905+1018G>T (n.1905+1018G>T)
c.1572+4883G>T (n.1572+4883G>T)
c.1386+4883G>T (n.1386+4883G>T)
c.1719+1018G>T (n.1719+1018G>T)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.*101+1018G>T (n.*101+1018G>T)
c.*594+1018G>T (n.*594+1018G>T)
c.2520+1018G>T (n.2520+1018G>T)
c.172-380045C>A (n.172-380045C>A)
c.*37+4883G>T (n.*37+4883G>T)
c.139+4883G>T
c.1902+1018G>T (n.1902+1018G>T)
c.1569+4883G>T (n.1569+4883G>T)
c.1602+4883G>T (n.1602+4883G>T)
n.2263+1018G>T
n.1648+4883G>T
n.1714+4883G>T
n.1866+1018G>T
n.1622+4883G>T
Xg.38286076C>GCA412729444RPGRc.953+1789G>C
n.1826+4883G>C
c.1905+1018G>C (n.1905+1018G>C)
c.1572+4883G>C (n.1572+4883G>C)
c.1386+4883G>C (n.1386+4883G>C)
c.1719+1018G>C (n.1719+1018G>C)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.*101+1018G>C (n.*101+1018G>C)
c.*594+1018G>C (n.*594+1018G>C)
c.2520+1018G>C (n.2520+1018G>C)
c.172-380045C>G (n.172-380045C>G)
c.*37+4883G>C (n.*37+4883G>C)
c.139+4883G>C
c.1902+1018G>C (n.1902+1018G>C)
c.1569+4883G>C (n.1569+4883G>C)
c.1602+4883G>C (n.1602+4883G>C)
n.2263+1018G>C
n.1648+4883G>C
n.1714+4883G>C
n.1866+1018G>C
n.1622+4883G>C
Xg.38286076C>TCA412729445RPGRc.953+1789G>A
n.1826+4883G>A
c.1905+1018G>A (n.1905+1018G>A)
c.1572+4883G>A (n.1572+4883G>A)
c.1386+4883G>A (n.1386+4883G>A)
c.1719+1018G>A (n.1719+1018G>A)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.*101+1018G>A (n.*101+1018G>A)
c.*594+1018G>A (n.*594+1018G>A)
c.2520+1018G>A (n.2520+1018G>A)
c.172-380045C>T (n.172-380045C>T)
c.*37+4883G>A (n.*37+4883G>A)
c.139+4883G>A
c.1902+1018G>A (n.1902+1018G>A)
c.1569+4883G>A (n.1569+4883G>A)
c.1602+4883G>A (n.1602+4883G>A)
n.2263+1018G>A
n.1648+4883G>A
n.1714+4883G>A
n.1866+1018G>A
n.1622+4883G>A
 gnomAD v4
Xg.38286079dupCA2580100830RPGRc.953+1789dup
n.1826+4883dup
c.1905+1018dup (n.1905+1018dup)
c.1572+4883dup (n.1572+4883dup)
c.1386+4883dup (n.1386+4883dup)
c.1719+1018dup (n.1719+1018dup)
c.2923dup (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1018dup (n.*101+1018dup)
c.*594+1018dup (n.*594+1018dup)
c.2520+1018dup (n.2520+1018dup)
c.172-380042dup (n.172-380042dup)
c.*37+4883dup (n.*37+4883dup)
c.139+4883dup
c.1902+1018dup (n.1902+1018dup)
c.1569+4883dup (n.1569+4883dup)
c.1602+4883dup (n.1602+4883dup)
n.2263+1018dup
n.1648+4883dup
n.1714+4883dup
n.1866+1018dup
n.1622+4883dup
 ClinVar
Xg.38286077_38286085delCA640957111RPGRc.953+1781_953+1789del
n.1826+4875_1826+4883del
c.1905+1010_1905+1018del (n.1905+1010_1905+1018del)
c.1572+4875_1572+4883del (n.1572+4875_1572+4883del)
c.1386+4875_1386+4883del (n.1386+4875_1386+4883del)
c.1719+1010_1719+1018del (n.1719+1010_1719+1018del)
c.2915_2923del (p.Gly972_Gly974del)
c.*101+1010_*101+1018del (n.*101+1010_*101+1018del)
c.*594+1010_*594+1018del (n.*594+1010_*594+1018del)
c.2520+1010_2520+1018del (n.2520+1010_2520+1018del)
c.172-380044_172-380036del (n.172-380044_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4883del (n.*37+4875_*37+4883del)
c.139+4875_139+4883del
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n.2263+1010_2263+1018del
n.1648+4875_1648+4883del
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n.1866+1010_1866+1018del
n.1622+4875_1622+4883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2919_2922del (p.Gly974ArgfsTer?)
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Xg.38286078C>ACA412729448RPGRc.953+1787G>T
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 gnomAD v4
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n.1826+4881G=
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Xg.38286078C>GCA412729447RPGRc.953+1787G>C
n.1826+4881G>C
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n.1866+1016G>C
n.1622+4881G>C
Xg.38286078C>TCA412729446RPGRc.953+1787G>A
n.1826+4881G>A
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c.*594+1016G>A (n.*594+1016G>A)
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c.1602+4881G>A (n.1602+4881G>A)
n.2263+1016G>A
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n.1714+4881G>A
n.1866+1016G>A
n.1622+4881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286078_38286080delinsCCTCA2424844379RPGRc.953+1785_953+1787delinsAGG
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Xg.38286079C>ACA412729449RPGRc.953+1786G>T
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Xg.38286079C>GCA412729450RPGRc.953+1786G>C
n.1826+4880G>C
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Xg.38286079C>TCA412729451RPGRc.953+1786G>A
n.1826+4880G>A
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c.2920G>A (p.Gly974Arg)
c.*101+1015G>A (n.*101+1015G>A)
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 gnomAD v4
Xg.38286079_38286080delCA515709104RPGRc.953+1785_953+1786del
n.1826+4879_1826+4880del
c.1905+1014_1905+1015del (n.1905+1014_1905+1015del)
c.1572+4879_1572+4880del (n.1572+4879_1572+4880del)
c.1386+4879_1386+4880del (n.1386+4879_1386+4880del)
c.1719+1014_1719+1015del (n.1719+1014_1719+1015del)
c.2919_2920del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1014_*101+1015del (n.*101+1014_*101+1015del)
c.*594+1014_*594+1015del (n.*594+1014_*594+1015del)
c.2520+1014_2520+1015del (n.2520+1014_2520+1015del)
c.172-380042_172-380041del (n.172-380042_172-380041del)
c.*37+4879_*37+4880del (n.*37+4879_*37+4880del)
c.139+4879_139+4880del
c.1902+1014_1902+1015del (n.1902+1014_1902+1015del)
c.1569+4879_1569+4880del (n.1569+4879_1569+4880del)
c.1602+4879_1602+4880del (n.1602+4879_1602+4880del)
n.2263+1014_2263+1015del
n.1648+4879_1648+4880del
n.1714+4879_1714+4880del
n.1866+1014_1866+1015del
n.1622+4879_1622+4880del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086_38286103delCA2693438939RPGRc.953+1769_953+1786del
n.1826+4863_1826+4880del
c.1905+998_1905+1015del (n.1905+998_1905+1015del)
c.1572+4863_1572+4880del (n.1572+4863_1572+4880del)
c.1386+4863_1386+4880del (n.1386+4863_1386+4880del)
c.1719+998_1719+1015del (n.1719+998_1719+1015del)
c.2903_2920del (p.Glu968_Glu973del)
c.*101+998_*101+1015del (n.*101+998_*101+1015del)
c.*594+998_*594+1015del (n.*594+998_*594+1015del)
c.2520+998_2520+1015del (n.2520+998_2520+1015del)
c.172-380035_172-380018del (n.172-380035_172-380018del)
c.*37+4863_*37+4880del (n.*37+4863_*37+4880del)
c.139+4863_139+4880del
c.1902+998_1902+1015del (n.1902+998_1902+1015del)
c.1569+4863_1569+4880del (n.1569+4863_1569+4880del)
c.1602+4863_1602+4880del (n.1602+4863_1602+4880del)
n.2263+998_2263+1015del
n.1648+4863_1648+4880del
n.1714+4863_1714+4880del
n.1866+998_1866+1015del
n.1622+4863_1622+4880del
 gnomAD v4
Xg.38286086_38286130delCA1132419793RPGRc.953+1742_953+1786del
n.1826+4836_1826+4880del
c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del)
c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del)
c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del)
c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del)
c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del)
c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del)
c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del)
c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del)
c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del)
c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del)
c.139+4836_139+4880del
c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del)
c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del)
c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del)
n.2263+971_2263+1015del
n.1648+4836_1648+4880del
n.1714+4836_1714+4880del
n.1866+971_1866+1015del
n.1622+4836_1622+4880del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286080T>ACA412729452RPGRc.953+1785A>T
n.1826+4879A>T
c.1905+1014A>T (n.1905+1014A>T)
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c.1386+4879A>T (n.1386+4879A>T)
c.1719+1014A>T (n.1719+1014A>T)
c.2919A>T (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>T (n.*101+1014A>T)
c.*594+1014A>T (n.*594+1014A>T)
c.2520+1014A>T (n.2520+1014A>T)
c.172-380041T>A (n.172-380041T>A)
c.*37+4879A>T (n.*37+4879A>T)
c.139+4879A>T
c.1902+1014A>T (n.1902+1014A>T)
c.1569+4879A>T (n.1569+4879A>T)
c.1602+4879A>T (n.1602+4879A>T)
n.2263+1014A>T
n.1648+4879A>T
n.1714+4879A>T
n.1866+1014A>T
n.1622+4879A>T
Xg.38286080T>CCA515709106RPGRc.953+1785A>G
n.1826+4879A>G
c.1905+1014A>G (n.1905+1014A>G)
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c.1386+4879A>G (n.1386+4879A>G)
c.1719+1014A>G (n.1719+1014A>G)
c.2919A>G (p.Glu973=)
c.*101+1014A>G (n.*101+1014A>G)
c.*594+1014A>G (n.*594+1014A>G)
c.2520+1014A>G (n.2520+1014A>G)
c.172-380041T>C (n.172-380041T>C)
c.*37+4879A>G (n.*37+4879A>G)
c.139+4879A>G
c.1902+1014A>G (n.1902+1014A>G)
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c.1602+4879A>G (n.1602+4879A>G)
n.2263+1014A>G
n.1648+4879A>G
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n.1866+1014A>G
n.1622+4879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286080T>GCA412729453RPGRc.953+1785A>C
n.1826+4879A>C
c.1905+1014A>C (n.1905+1014A>C)
c.1572+4879A>C (n.1572+4879A>C)
c.1386+4879A>C (n.1386+4879A>C)
c.1719+1014A>C (n.1719+1014A>C)
c.2919A>C (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>C (n.*101+1014A>C)
c.*594+1014A>C (n.*594+1014A>C)
c.2520+1014A>C (n.2520+1014A>C)
c.172-380041T>G (n.172-380041T>G)
c.*37+4879A>C (n.*37+4879A>C)
c.139+4879A>C
c.1902+1014A>C (n.1902+1014A>C)
c.1569+4879A>C (n.1569+4879A>C)
c.1602+4879A>C (n.1602+4879A>C)
n.2263+1014A>C
n.1648+4879A>C
n.1714+4879A>C
n.1866+1014A>C
n.1622+4879A>C
 gnomAD v4
Xg.38286080T=CA2424844380RPGRc.953+1785A=
n.1826+4879A=
c.1905+1014A= (n.1905+1014A=)
c.1572+4879A= (n.1572+4879A=)
c.1386+4879A= (n.1386+4879A=)
c.1719+1014A= (n.1719+1014A=)
c.2919A= (p.Glu973=)
c.*101+1014A= (n.*101+1014A=)
c.*594+1014A= (n.*594+1014A=)
c.2520+1014A= (n.2520+1014A=)
c.172-380041T= (n.172-380041T=)
c.*37+4879A= (n.*37+4879A=)
c.139+4879A=
c.1902+1014A= (n.1902+1014A=)
c.1569+4879A= (n.1569+4879A=)
c.1602+4879A= (n.1602+4879A=)
n.2263+1014A=
n.1648+4879A=
n.1714+4879A=
n.1866+1014A=
n.1622+4879A=
Xg.38286080_38286081delCA412729454RPGRc.953+1784_953+1785del
n.1826+4878_1826+4879del
c.1905+1013_1905+1014del (n.1905+1013_1905+1014del)
c.1572+4878_1572+4879del (n.1572+4878_1572+4879del)
c.1386+4878_1386+4879del (n.1386+4878_1386+4879del)
c.1719+1013_1719+1014del (n.1719+1013_1719+1014del)
c.2918_2919del (p.Glu973GlyfsTer?)
c.*101+1013_*101+1014del (n.*101+1013_*101+1014del)
c.*594+1013_*594+1014del (n.*594+1013_*594+1014del)
c.2520+1013_2520+1014del (n.2520+1013_2520+1014del)
c.172-380041_172-380040del (n.172-380041_172-380040del)
c.*37+4878_*37+4879del (n.*37+4878_*37+4879del)
c.139+4878_139+4879del
c.1902+1013_1902+1014del (n.1902+1013_1902+1014del)
c.1569+4878_1569+4879del (n.1569+4878_1569+4879del)
c.1602+4878_1602+4879del (n.1602+4878_1602+4879del)
n.2263+1013_2263+1014del
n.1648+4878_1648+4879del
n.1714+4878_1714+4879del
n.1866+1013_1866+1014del
n.1622+4878_1622+4879del
Xg.38286081delCA2695232598RPGRc.953+1785del
n.1826+4879del
c.1905+1014del (n.1905+1014del)
c.1572+4879del (n.1572+4879del)
c.1386+4879del (n.1386+4879del)
c.1719+1014del (n.1719+1014del)
c.2919del (p.Glu975ArgfsTer?)
c.*101+1014del (n.*101+1014del)
c.*594+1014del (n.*594+1014del)
c.2520+1014del (n.2520+1014del)
c.172-380040del (n.172-380040del)
c.*37+4879del (n.*37+4879del)
c.139+4879del
c.1902+1014del (n.1902+1014del)
c.1569+4879del (n.1569+4879del)
c.1602+4879del (n.1602+4879del)
n.2263+1014del
n.1648+4879del
n.1714+4879del
n.1866+1014del
n.1622+4879del
Xg.38286080_38286158delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCA2424844381RPGRc.953+1707_953+1785delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1826+4801_1826+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
c.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1905+936_1905+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1572+4801_1572+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1386+4801_1386+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1719+936_1719+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.2841_2919delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (p.Glu947=)
c.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*101+936_*101+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*594+936_*594+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.2520+936_2520+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC (n.172-380041_172-379963delinsTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCC)
c.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.*37+4801_*37+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.139+4801_139+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
c.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1902+936_1902+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1569+4801_1569+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
c.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA (n.1602+4801_1602+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA)
n.2263+936_2263+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1648+4801_1648+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
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n.1866+936_1866+1014delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
n.1622+4801_1622+4879delinsGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAA
Xg.38286081T>ACA412729455RPGRc.953+1784A>T
n.1826+4878A>T
c.1905+1013A>T (n.1905+1013A>T)
c.1572+4878A>T (n.1572+4878A>T)
c.1386+4878A>T (n.1386+4878A>T)
c.1719+1013A>T (n.1719+1013A>T)
c.2918A>T (p.Glu973Val)
c.*101+1013A>T (n.*101+1013A>T)
c.*594+1013A>T (n.*594+1013A>T)
c.2520+1013A>T (n.2520+1013A>T)
c.172-380040T>A (n.172-380040T>A)
c.*37+4878A>T (n.*37+4878A>T)
c.139+4878A>T
c.1902+1013A>T (n.1902+1013A>T)
c.1569+4878A>T (n.1569+4878A>T)
c.1602+4878A>T (n.1602+4878A>T)
n.2263+1013A>T
n.1648+4878A>T
n.1714+4878A>T
n.1866+1013A>T
n.1622+4878A>T
Xg.38286081T>CCA412729456RPGRc.953+1784A>G
n.1826+4878A>G
c.1905+1013A>G (n.1905+1013A>G)
c.1572+4878A>G (n.1572+4878A>G)
c.1386+4878A>G (n.1386+4878A>G)
c.1719+1013A>G (n.1719+1013A>G)
c.2918A>G (p.Glu973Gly)
c.*101+1013A>G (n.*101+1013A>G)
c.*594+1013A>G (n.*594+1013A>G)
c.2520+1013A>G (n.2520+1013A>G)
c.172-380040T>C (n.172-380040T>C)
c.*37+4878A>G (n.*37+4878A>G)
c.139+4878A>G
c.1902+1013A>G (n.1902+1013A>G)
c.1569+4878A>G (n.1569+4878A>G)
c.1602+4878A>G (n.1602+4878A>G)
n.2263+1013A>G
n.1648+4878A>G
n.1714+4878A>G
n.1866+1013A>G
n.1622+4878A>G
Xg.38286081T>GCA412729457RPGRc.953+1784A>C
n.1826+4878A>C
c.1905+1013A>C (n.1905+1013A>C)
c.1572+4878A>C (n.1572+4878A>C)
c.1386+4878A>C (n.1386+4878A>C)
c.1719+1013A>C (n.1719+1013A>C)
c.2918A>C (p.Glu973Ala)
c.*101+1013A>C (n.*101+1013A>C)
c.*594+1013A>C (n.*594+1013A>C)
c.2520+1013A>C (n.2520+1013A>C)
c.172-380040T>G (n.172-380040T>G)
c.*37+4878A>C (n.*37+4878A>C)
c.139+4878A>C
c.1902+1013A>C (n.1902+1013A>C)
c.1569+4878A>C (n.1569+4878A>C)
c.1602+4878A>C (n.1602+4878A>C)
n.2263+1013A>C
n.1648+4878A>C
n.1714+4878A>C
n.1866+1013A>C
n.1622+4878A>C
Xg.38286081_38286083delinsTCCCA2424844382RPGRc.953+1782_953+1784delinsGGA
n.1826+4876_1826+4878delinsGGA
c.1905+1011_1905+1013delinsGGA (n.1905+1011_1905+1013delinsGGA)
c.1572+4876_1572+4878delinsGGA (n.1572+4876_1572+4878delinsGGA)
c.1386+4876_1386+4878delinsGGA (n.1386+4876_1386+4878delinsGGA)
c.1719+1011_1719+1013delinsGGA (n.1719+1011_1719+1013delinsGGA)
c.2916_2918delinsGGA (p.Gly972=)
c.*101+1011_*101+1013delinsGGA (n.*101+1011_*101+1013delinsGGA)
c.*594+1011_*594+1013delinsGGA (n.*594+1011_*594+1013delinsGGA)
c.2520+1011_2520+1013delinsGGA (n.2520+1011_2520+1013delinsGGA)
c.172-380040_172-380038delinsTCC (n.172-380040_172-380038delinsTCC)
c.*37+4876_*37+4878delinsGGA (n.*37+4876_*37+4878delinsGGA)
c.139+4876_139+4878delinsGGA
c.1902+1011_1902+1013delinsGGA (n.1902+1011_1902+1013delinsGGA)
c.1569+4876_1569+4878delinsGGA (n.1569+4876_1569+4878delinsGGA)
c.1602+4876_1602+4878delinsGGA (n.1602+4876_1602+4878delinsGGA)
n.2263+1011_2263+1013delinsGGA
n.1648+4876_1648+4878delinsGGA
n.1714+4876_1714+4878delinsGGA
n.1866+1011_1866+1013delinsGGA
n.1622+4876_1622+4878delinsGGA
Xg.38286098_38286121dupCA640957114RPGRc.953+1761_953+1784dup
n.1826+4855_1826+4878dup
c.1905+990_1905+1013dup (n.1905+990_1905+1013dup)
c.1572+4855_1572+4878dup (n.1572+4855_1572+4878dup)
c.1386+4855_1386+4878dup (n.1386+4855_1386+4878dup)
c.1719+990_1719+1013dup (n.1719+990_1719+1013dup)
c.2895_2918dup (p.Glu973_Gly974insGlyGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+990_*101+1013dup (n.*101+990_*101+1013dup)
c.*594+990_*594+1013dup (n.*594+990_*594+1013dup)
c.2520+990_2520+1013dup (n.2520+990_2520+1013dup)
c.172-380023_172-380000dup (n.172-380023_172-380000dup)
c.*37+4855_*37+4878dup (n.*37+4855_*37+4878dup)
c.139+4855_139+4878dup
c.1902+990_1902+1013dup (n.1902+990_1902+1013dup)
c.1569+4855_1569+4878dup (n.1569+4855_1569+4878dup)
c.1602+4855_1602+4878dup (n.1602+4855_1602+4878dup)
n.2263+990_2263+1013dup
n.1648+4855_1648+4878dup
n.1714+4855_1714+4878dup
n.1866+990_1866+1013dup
n.1622+4855_1622+4878dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286092_38286169delCA640957112RPGRc.953+1707_953+1784del
n.1826+4801_1826+4878del
c.1905+936_1905+1013del (n.1905+936_1905+1013del)
c.1572+4801_1572+4878del (n.1572+4801_1572+4878del)
c.1386+4801_1386+4878del (n.1386+4801_1386+4878del)
c.1719+936_1719+1013del (n.1719+936_1719+1013del)
c.2841_2918del (p.Gly948_Glu973del)
c.*101+936_*101+1013del (n.*101+936_*101+1013del)
c.*594+936_*594+1013del (n.*594+936_*594+1013del)
c.2520+936_2520+1013del (n.2520+936_2520+1013del)
c.172-380029_172-379952del (n.172-380029_172-379952del)
c.*37+4801_*37+4878del (n.*37+4801_*37+4878del)
c.139+4801_139+4878del
c.1902+936_1902+1013del (n.1902+936_1902+1013del)
c.1569+4801_1569+4878del (n.1569+4801_1569+4878del)
c.1602+4801_1602+4878del (n.1602+4801_1602+4878del)
n.2263+936_2263+1013del
n.1648+4801_1648+4878del
n.1714+4801_1714+4878del
n.1866+936_1866+1013del
n.1622+4801_1622+4878del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
n.1826+4693_1826+4878del
c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del)
c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del)
c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del)
c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del)
c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del)
c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del)
c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del)
c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286082C>ACA412729458RPGRc.953+1783G>T
n.1826+4877G>T
c.1905+1012G>T (n.1905+1012G>T)
c.1572+4877G>T (n.1572+4877G>T)
c.1386+4877G>T (n.1386+4877G>T)
c.1719+1012G>T (n.1719+1012G>T)
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
c.*101+1012G>T (n.*101+1012G>T)
c.*594+1012G>T (n.*594+1012G>T)
c.2520+1012G>T (n.2520+1012G>T)
c.172-380039C>A (n.172-380039C>A)
c.*37+4877G>T (n.*37+4877G>T)
c.139+4877G>T
c.1902+1012G>T (n.1902+1012G>T)
c.1569+4877G>T (n.1569+4877G>T)
c.1602+4877G>T (n.1602+4877G>T)
n.2263+1012G>T
n.1648+4877G>T
n.1714+4877G>T
n.1866+1012G>T
n.1622+4877G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286082C=CA2424844383RPGRc.953+1783G=
n.1826+4877G=
c.1905+1012G= (n.1905+1012G=)
c.1572+4877G= (n.1572+4877G=)
c.1386+4877G= (n.1386+4877G=)
c.1719+1012G= (n.1719+1012G=)
c.2917G= (p.Glu973=)
c.*101+1012G= (n.*101+1012G=)
c.*594+1012G= (n.*594+1012G=)
c.2520+1012G= (n.2520+1012G=)
c.172-380039C= (n.172-380039C=)
c.*37+4877G= (n.*37+4877G=)
c.139+4877G=
c.1902+1012G= (n.1902+1012G=)
c.1569+4877G= (n.1569+4877G=)
c.1602+4877G= (n.1602+4877G=)
n.2263+1012G=
n.1648+4877G=
n.1714+4877G=
n.1866+1012G=
n.1622+4877G=
Xg.38286082C>GCA412729459RPGRc.953+1783G>C
n.1826+4877G>C
c.1905+1012G>C (n.1905+1012G>C)
c.1572+4877G>C (n.1572+4877G>C)
c.1386+4877G>C (n.1386+4877G>C)
c.1719+1012G>C (n.1719+1012G>C)
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.*101+1012G>C (n.*101+1012G>C)
c.*594+1012G>C (n.*594+1012G>C)
c.2520+1012G>C (n.2520+1012G>C)
c.172-380039C>G (n.172-380039C>G)
c.*37+4877G>C (n.*37+4877G>C)
c.139+4877G>C
c.1902+1012G>C (n.1902+1012G>C)
c.1569+4877G>C (n.1569+4877G>C)
c.1602+4877G>C (n.1602+4877G>C)
n.2263+1012G>C
n.1648+4877G>C
n.1714+4877G>C
n.1866+1012G>C
n.1622+4877G>C
Xg.38286082C>TCA412729460RPGRc.953+1783G>A
n.1826+4877G>A
c.1905+1012G>A (n.1905+1012G>A)
c.1572+4877G>A (n.1572+4877G>A)
c.1386+4877G>A (n.1386+4877G>A)
c.1719+1012G>A (n.1719+1012G>A)
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.*101+1012G>A (n.*101+1012G>A)
c.*594+1012G>A (n.*594+1012G>A)
c.2520+1012G>A (n.2520+1012G>A)
c.172-380039C>T (n.172-380039C>T)
c.*37+4877G>A (n.*37+4877G>A)
c.139+4877G>A
c.1902+1012G>A (n.1902+1012G>A)
c.1569+4877G>A (n.1569+4877G>A)
c.1602+4877G>A (n.1602+4877G>A)
n.2263+1012G>A
n.1648+4877G>A
n.1714+4877G>A
n.1866+1012G>A
n.1622+4877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286085delCA2693438940RPGRc.953+1783del
n.1826+4877del
c.1905+1012del (n.1905+1012del)
c.1572+4877del (n.1572+4877del)
c.1386+4877del (n.1386+4877del)
c.1719+1012del (n.1719+1012del)
c.2917del (p.Glu973LysfsTer?)
c.*101+1012del (n.*101+1012del)
c.*594+1012del (n.*594+1012del)
c.2520+1012del (n.2520+1012del)
c.172-380036del (n.172-380036del)
c.*37+4877del (n.*37+4877del)
c.139+4877del
c.1902+1012del (n.1902+1012del)
c.1569+4877del (n.1569+4877del)
c.1602+4877del (n.1602+4877del)
n.2263+1012del
n.1648+4877del
n.1714+4877del
n.1866+1012del
n.1622+4877del
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286085delCA1139667413RPGRc.953+1782_953+1783del
n.1826+4876_1826+4877del
c.1905+1011_1905+1012del (n.1905+1011_1905+1012del)
c.1572+4876_1572+4877del (n.1572+4876_1572+4877del)
c.1386+4876_1386+4877del (n.1386+4876_1386+4877del)
c.1719+1011_1719+1012del (n.1719+1011_1719+1012del)
c.2916_2917del (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012del (n.*101+1011_*101+1012del)
c.*594+1011_*594+1012del (n.*594+1011_*594+1012del)
c.2520+1011_2520+1012del (n.2520+1011_2520+1012del)
c.172-380037_172-380036del (n.172-380037_172-380036del)
c.*37+4876_*37+4877del (n.*37+4876_*37+4877del)
c.139+4876_139+4877del
c.1902+1011_1902+1012del (n.1902+1011_1902+1012del)
c.1569+4876_1569+4877del (n.1569+4876_1569+4877del)
c.1602+4876_1602+4877del (n.1602+4876_1602+4877del)
n.2263+1011_2263+1012del
n.1648+4876_1648+4877del
n.1714+4876_1714+4877del
n.1866+1011_1866+1012del
n.1622+4876_1622+4877del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286083_38286085delCA1132419799RPGRc.953+1781_953+1783del
n.1826+4875_1826+4877del
c.1905+1010_1905+1012del (n.1905+1010_1905+1012del)
c.1572+4875_1572+4877del (n.1572+4875_1572+4877del)
c.1386+4875_1386+4877del (n.1386+4875_1386+4877del)
c.1719+1010_1719+1012del (n.1719+1010_1719+1012del)
c.2915_2917del (p.Gly972del)
c.*101+1010_*101+1012del (n.*101+1010_*101+1012del)
c.*594+1010_*594+1012del (n.*594+1010_*594+1012del)
c.2520+1010_2520+1012del (n.2520+1010_2520+1012del)
c.172-380038_172-380036del (n.172-380038_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4877del (n.*37+4875_*37+4877del)
c.139+4875_139+4877del
c.1902+1010_1902+1012del (n.1902+1010_1902+1012del)
c.1569+4875_1569+4877del (n.1569+4875_1569+4877del)
c.1602+4875_1602+4877del (n.1602+4875_1602+4877del)
n.2263+1010_2263+1012del
n.1648+4875_1648+4877del
n.1714+4875_1714+4877del
n.1866+1010_1866+1012del
n.1622+4875_1622+4877del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCA2693438941RPGRc.953+1782_953+1783insA
n.1826+4876_1826+4877insA
c.1905+1011_1905+1012insA (n.1905+1011_1905+1012insA)
c.1572+4876_1572+4877insA (n.1572+4876_1572+4877insA)
c.1386+4876_1386+4877insA (n.1386+4876_1386+4877insA)
c.1719+1011_1719+1012insA (n.1719+1011_1719+1012insA)
c.2916_2917insA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insA (n.*101+1011_*101+1012insA)
c.*594+1011_*594+1012insA (n.*594+1011_*594+1012insA)
c.2520+1011_2520+1012insA (n.2520+1011_2520+1012insA)
c.172-380039_172-380038insT (n.172-380039_172-380038insT)
c.*37+4876_*37+4877insA (n.*37+4876_*37+4877insA)
c.139+4876_139+4877insA
c.1902+1011_1902+1012insA (n.1902+1011_1902+1012insA)
c.1569+4876_1569+4877insA (n.1569+4876_1569+4877insA)
c.1602+4876_1602+4877insA (n.1602+4876_1602+4877insA)
n.2263+1011_2263+1012insA
n.1648+4876_1648+4877insA
n.1714+4876_1714+4877insA
n.1866+1011_1866+1012insA
n.1622+4876_1622+4877insA
 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCA2693438942RPGRc.953+1782_953+1783insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1826+4876_1826+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
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c.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2916_2917insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT (n.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT)
c.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.139+4876_139+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
c.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
n.2263+1011_2263+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1648+4876_1648+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1714+4876_1714+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1866+1011_1866+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1622+4876_1622+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
 gnomAD v4
Xg.38286083C>ACA515709109RPGRc.953+1782G>T
n.1826+4876G>T
c.1905+1011G>T (n.1905+1011G>T)
c.1572+4876G>T (n.1572+4876G>T)
c.1386+4876G>T (n.1386+4876G>T)
c.1719+1011G>T (n.1719+1011G>T)
c.2916G>T (p.Gly972=)
c.*101+1011G>T (n.*101+1011G>T)
c.*594+1011G>T (n.*594+1011G>T)
c.2520+1011G>T (n.2520+1011G>T)
c.172-380038C>A (n.172-380038C>A)
c.*37+4876G>T (n.*37+4876G>T)
c.139+4876G>T
c.1902+1011G>T (n.1902+1011G>T)
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c.1602+4876G>T (n.1602+4876G>T)
n.2263+1011G>T
n.1648+4876G>T
n.1714+4876G>T
n.1866+1011G>T
n.1622+4876G>T
Xg.38286083C=CA2424844386RPGRc.953+1782G=
n.1826+4876G=
c.1905+1011G= (n.1905+1011G=)
c.1572+4876G= (n.1572+4876G=)
c.1386+4876G= (n.1386+4876G=)
c.1719+1011G= (n.1719+1011G=)
c.2916G= (p.Gly972=)
c.*101+1011G= (n.*101+1011G=)
c.*594+1011G= (n.*594+1011G=)
c.2520+1011G= (n.2520+1011G=)
c.172-380038C= (n.172-380038C=)
c.*37+4876G= (n.*37+4876G=)
c.139+4876G=
c.1902+1011G= (n.1902+1011G=)
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c.1602+4876G= (n.1602+4876G=)
n.2263+1011G=
n.1648+4876G=
n.1714+4876G=
n.1866+1011G=
n.1622+4876G=
Xg.38286083C>GCA515709108RPGRc.953+1782G>C
n.1826+4876G>C
c.1905+1011G>C (n.1905+1011G>C)
c.1572+4876G>C (n.1572+4876G>C)
c.1386+4876G>C (n.1386+4876G>C)
c.1719+1011G>C (n.1719+1011G>C)
c.2916G>C (p.Gly972=)
c.*101+1011G>C (n.*101+1011G>C)
c.*594+1011G>C (n.*594+1011G>C)
c.2520+1011G>C (n.2520+1011G>C)
c.172-380038C>G (n.172-380038C>G)
c.*37+4876G>C (n.*37+4876G>C)
c.139+4876G>C
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c.1569+4876G>C (n.1569+4876G>C)
c.1602+4876G>C (n.1602+4876G>C)
n.2263+1011G>C
n.1648+4876G>C
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n.1866+1011G>C
n.1622+4876G>C
Xg.38286083C>TCA515709107RPGRc.953+1782G>A
n.1826+4876G>A
c.1905+1011G>A (n.1905+1011G>A)
c.1572+4876G>A (n.1572+4876G>A)
c.1386+4876G>A (n.1386+4876G>A)
c.1719+1011G>A (n.1719+1011G>A)
c.2916G>A (p.Gly972=)
c.*101+1011G>A (n.*101+1011G>A)
c.*594+1011G>A (n.*594+1011G>A)
c.2520+1011G>A (n.2520+1011G>A)
c.172-380038C>T (n.172-380038C>T)
c.*37+4876G>A (n.*37+4876G>A)
c.139+4876G>A
c.1902+1011G>A (n.1902+1011G>A)
c.1569+4876G>A (n.1569+4876G>A)
c.1602+4876G>A (n.1602+4876G>A)
n.2263+1011G>A
n.1648+4876G>A
n.1714+4876G>A
n.1866+1011G>A
n.1622+4876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286083_38286086delinsCCCTCA2424844385RPGRc.953+1779_953+1782delinsAGGG
n.1826+4873_1826+4876delinsAGGG
c.1905+1008_1905+1011delinsAGGG (n.1905+1008_1905+1011delinsAGGG)
c.1572+4873_1572+4876delinsAGGG (n.1572+4873_1572+4876delinsAGGG)
c.1386+4873_1386+4876delinsAGGG (n.1386+4873_1386+4876delinsAGGG)
c.1719+1008_1719+1011delinsAGGG (n.1719+1008_1719+1011delinsAGGG)
c.2913_2916delinsAGGG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1011delinsAGGG (n.*101+1008_*101+1011delinsAGGG)
c.*594+1008_*594+1011delinsAGGG (n.*594+1008_*594+1011delinsAGGG)
c.2520+1008_2520+1011delinsAGGG (n.2520+1008_2520+1011delinsAGGG)
c.172-380038_172-380035delinsCCCT (n.172-380038_172-380035delinsCCCT)
c.*37+4873_*37+4876delinsAGGG (n.*37+4873_*37+4876delinsAGGG)
c.139+4873_139+4876delinsAGGG
c.1902+1008_1902+1011delinsAGGG (n.1902+1008_1902+1011delinsAGGG)
c.1569+4873_1569+4876delinsAGGG (n.1569+4873_1569+4876delinsAGGG)
c.1602+4873_1602+4876delinsAGGG (n.1602+4873_1602+4876delinsAGGG)
n.2263+1008_2263+1011delinsAGGG
n.1648+4873_1648+4876delinsAGGG
n.1714+4873_1714+4876delinsAGGG
n.1866+1008_1866+1011delinsAGGG
n.1622+4873_1622+4876delinsAGGG
Xg.38286083_38286089delinsCCCTTCTCA2424844384RPGRc.953+1776_953+1782delinsAGAAGGG
n.1826+4870_1826+4876delinsAGAAGGG
c.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG (n.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG)
c.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG (n.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG)
c.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG (n.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG)
c.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG (n.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG)
c.2910_2916delinsAGAAGGG (p.Gly970=)
c.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG (n.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG)
c.*594+1005_*594+1011delinsAGAAGGG (n.*594+1005_*594+1011delinsAGAAGGG)
c.2520+1005_2520+1011delinsAGAAGGG (n.2520+1005_2520+1011delinsAGAAGGG)
c.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT (n.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT)
c.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG (n.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG)
c.139+4870_139+4876delinsAGAAGGG
c.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG (n.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG)
c.1569+4870_1569+4876delinsAGAAGGG (n.1569+4870_1569+4876delinsAGAAGGG)
c.1602+4870_1602+4876delinsAGAAGGG (n.1602+4870_1602+4876delinsAGAAGGG)
n.2263+1005_2263+1011delinsAGAAGGG
n.1648+4870_1648+4876delinsAGAAGGG
n.1714+4870_1714+4876delinsAGAAGGG
n.1866+1005_1866+1011delinsAGAAGGG
n.1622+4870_1622+4876delinsAGAAGGG
Xg.38286084C>ACA412729463RPGRc.953+1781G>T
n.1826+4875G>T
c.1905+1010G>T (n.1905+1010G>T)
c.1572+4875G>T (n.1572+4875G>T)
c.1386+4875G>T (n.1386+4875G>T)
c.1719+1010G>T (n.1719+1010G>T)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.*101+1010G>T (n.*101+1010G>T)
c.*594+1010G>T (n.*594+1010G>T)
c.2520+1010G>T (n.2520+1010G>T)
c.172-380037C>A (n.172-380037C>A)
c.*37+4875G>T (n.*37+4875G>T)
c.139+4875G>T
c.1902+1010G>T (n.1902+1010G>T)
c.1569+4875G>T (n.1569+4875G>T)
c.1602+4875G>T (n.1602+4875G>T)
n.2263+1010G>T
n.1648+4875G>T
n.1714+4875G>T
n.1866+1010G>T
n.1622+4875G>T
 gnomAD v4
Xg.38286084C>GCA412729462RPGRc.953+1781G>C
n.1826+4875G>C
c.1905+1010G>C (n.1905+1010G>C)
c.1572+4875G>C (n.1572+4875G>C)
c.1386+4875G>C (n.1386+4875G>C)
c.1719+1010G>C (n.1719+1010G>C)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.*101+1010G>C (n.*101+1010G>C)
c.*594+1010G>C (n.*594+1010G>C)
c.2520+1010G>C (n.2520+1010G>C)
c.172-380037C>G (n.172-380037C>G)
c.*37+4875G>C (n.*37+4875G>C)
c.139+4875G>C
c.1902+1010G>C (n.1902+1010G>C)
c.1569+4875G>C (n.1569+4875G>C)
c.1602+4875G>C (n.1602+4875G>C)
n.2263+1010G>C
n.1648+4875G>C
n.1714+4875G>C
n.1866+1010G>C
n.1622+4875G>C
 gnomAD v4
Xg.38286084C>TCA412729461RPGRc.953+1781G>A
n.1826+4875G>A
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c.1572+4875G>A (n.1572+4875G>A)
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c.2915G>A (p.Gly972Glu)
c.*101+1010G>A (n.*101+1010G>A)
c.*594+1010G>A (n.*594+1010G>A)
c.2520+1010G>A (n.2520+1010G>A)
c.172-380037C>T (n.172-380037C>T)
c.*37+4875G>A (n.*37+4875G>A)
c.139+4875G>A
c.1902+1010G>A (n.1902+1010G>A)
c.1569+4875G>A (n.1569+4875G>A)
c.1602+4875G>A (n.1602+4875G>A)
n.2263+1010G>A
n.1648+4875G>A
n.1714+4875G>A
n.1866+1010G>A
n.1622+4875G>A
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286086delCA515709110RPGRc.953+1779_953+1781del
n.1826+4873_1826+4875del
c.1905+1008_1905+1010del (n.1905+1008_1905+1010del)
c.1572+4873_1572+4875del (n.1572+4873_1572+4875del)
c.1386+4873_1386+4875del (n.1386+4873_1386+4875del)
c.1719+1008_1719+1010del (n.1719+1008_1719+1010del)
c.2913_2915del (p.Gly972del)
c.*101+1008_*101+1010del (n.*101+1008_*101+1010del)
c.*594+1008_*594+1010del (n.*594+1008_*594+1010del)
c.2520+1008_2520+1010del (n.2520+1008_2520+1010del)
c.172-380037_172-380035del (n.172-380037_172-380035del)
c.*37+4873_*37+4875del (n.*37+4873_*37+4875del)
c.139+4873_139+4875del
c.1902+1008_1902+1010del (n.1902+1008_1902+1010del)
c.1569+4873_1569+4875del (n.1569+4873_1569+4875del)
c.1602+4873_1602+4875del (n.1602+4873_1602+4875del)
n.2263+1008_2263+1010del
n.1648+4873_1648+4875del
n.1714+4873_1714+4875del
n.1866+1008_1866+1010del
n.1622+4873_1622+4875del
 dbSNP
Xg.38286089_38286094delCA1132419815RPGRc.953+1776_953+1781del
n.1826+4870_1826+4875del
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c.1719+1005_1719+1010del (n.1719+1005_1719+1010del)
c.2910_2915del (p.Glu971_Gly972del)
c.*101+1005_*101+1010del (n.*101+1005_*101+1010del)
c.*594+1005_*594+1010del (n.*594+1005_*594+1010del)
c.2520+1005_2520+1010del (n.2520+1005_2520+1010del)
c.172-380032_172-380027del (n.172-380032_172-380027del)
c.*37+4870_*37+4875del (n.*37+4870_*37+4875del)
c.139+4870_139+4875del
c.1902+1005_1902+1010del (n.1902+1005_1902+1010del)
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n.2263+1005_2263+1010del
n.1648+4870_1648+4875del
n.1714+4870_1714+4875del
n.1866+1005_1866+1010del
n.1622+4870_1622+4875del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286084_38286096delinsCCTTCTCCTTCCTCA2424844387RPGRc.953+1769_953+1781delinsAGGAAGGAGAAGG
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c.2903_2915delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu968=)
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c.139+4863_139+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
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n.2263+998_2263+1010delinsAGGAAGGAGAAGG
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Xg.38286085C>ACA412729464RPGRc.953+1780G>T
n.1826+4874G>T
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c.2914G>T (p.Gly972Trp)
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c.*594+1009G>T (n.*594+1009G>T)
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c.172-380036C>A (n.172-380036C>A)
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c.139+4874G>T
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n.2263+1009G>T
n.1648+4874G>T
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n.1622+4874G>T
Xg.38286085C>GCA412729466RPGRc.953+1780G>C
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n.2263+1009G>C
n.1648+4874G>C
n.1714+4874G>C
n.1866+1009G>C
n.1622+4874G>C
Xg.38286085C>TCA412729467RPGRc.953+1780G>A
n.1826+4874G>A
c.1905+1009G>A (n.1905+1009G>A)
c.1572+4874G>A (n.1572+4874G>A)
c.1386+4874G>A (n.1386+4874G>A)
c.1719+1009G>A (n.1719+1009G>A)
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
c.*101+1009G>A (n.*101+1009G>A)
c.*594+1009G>A (n.*594+1009G>A)
c.2520+1009G>A (n.2520+1009G>A)
c.172-380036C>T (n.172-380036C>T)
c.*37+4874G>A (n.*37+4874G>A)
c.139+4874G>A
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c.1602+4874G>A (n.1602+4874G>A)
n.2263+1009G>A
n.1648+4874G>A
n.1714+4874G>A
n.1866+1009G>A
n.1622+4874G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286087_38286089delCA412729465RPGRc.953+1778_953+1780del
n.1826+4872_1826+4874del
c.1905+1007_1905+1009del (n.1905+1007_1905+1009del)
c.1572+4872_1572+4874del (n.1572+4872_1572+4874del)
c.1386+4872_1386+4874del (n.1386+4872_1386+4874del)
c.1719+1007_1719+1009del (n.1719+1007_1719+1009del)
c.2912_2914del (p.Glu971del)
c.*101+1007_*101+1009del (n.*101+1007_*101+1009del)
c.*594+1007_*594+1009del (n.*594+1007_*594+1009del)
c.2520+1007_2520+1009del (n.2520+1007_2520+1009del)
c.172-380034_172-380032del (n.172-380034_172-380032del)
c.*37+4872_*37+4874del (n.*37+4872_*37+4874del)
c.139+4872_139+4874del
c.1902+1007_1902+1009del (n.1902+1007_1902+1009del)
c.1569+4872_1569+4874del (n.1569+4872_1569+4874del)
c.1602+4872_1602+4874del (n.1602+4872_1602+4874del)
n.2263+1007_2263+1009del
n.1648+4872_1648+4874del
n.1714+4872_1714+4874del
n.1866+1007_1866+1009del
n.1622+4872_1622+4874del
Xg.38286086_38286090delCA2580100831RPGRc.953+1776_953+1780del
n.1826+4870_1826+4874del
c.1905+1005_1905+1009del (n.1905+1005_1905+1009del)
c.1572+4870_1572+4874del (n.1572+4870_1572+4874del)
c.1386+4870_1386+4874del (n.1386+4870_1386+4874del)
c.1719+1005_1719+1009del (n.1719+1005_1719+1009del)
c.2910_2914del (p.Glu971GlyfsTer?)
c.*101+1005_*101+1009del (n.*101+1005_*101+1009del)
c.*594+1005_*594+1009del (n.*594+1005_*594+1009del)
c.2520+1005_2520+1009del (n.2520+1005_2520+1009del)
c.172-380035_172-380031del (n.172-380035_172-380031del)
c.*37+4870_*37+4874del (n.*37+4870_*37+4874del)
c.139+4870_139+4874del
c.1902+1005_1902+1009del (n.1902+1005_1902+1009del)
c.1569+4870_1569+4874del (n.1569+4870_1569+4874del)
c.1602+4870_1602+4874del (n.1602+4870_1602+4874del)
n.2263+1005_2263+1009del
n.1648+4870_1648+4874del
n.1714+4870_1714+4874del
n.1866+1005_1866+1009del
n.1622+4870_1622+4874del
 ClinVar
Xg.38286089_38286100delCA2424844388RPGRc.953+1769_953+1780del
n.1826+4863_1826+4874del
c.1905+998_1905+1009del (n.1905+998_1905+1009del)
c.1572+4863_1572+4874del (n.1572+4863_1572+4874del)
c.1386+4863_1386+4874del (n.1386+4863_1386+4874del)
c.1719+998_1719+1009del (n.1719+998_1719+1009del)
c.2903_2914del (p.Glu968_Glu971del)
c.*101+998_*101+1009del (n.*101+998_*101+1009del)
c.*594+998_*594+1009del (n.*594+998_*594+1009del)
c.2520+998_2520+1009del (n.2520+998_2520+1009del)
c.172-380032_172-380021del (n.172-380032_172-380021del)
c.*37+4863_*37+4874del (n.*37+4863_*37+4874del)
c.139+4863_139+4874del
c.1902+998_1902+1009del (n.1902+998_1902+1009del)
c.1569+4863_1569+4874del (n.1569+4863_1569+4874del)
c.1602+4863_1602+4874del (n.1602+4863_1602+4874del)
n.2263+998_2263+1009del
n.1648+4863_1648+4874del
n.1714+4863_1714+4874del
n.1866+998_1866+1009del
n.1622+4863_1622+4874del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286086T>ACA412729468RPGRc.953+1779A>T
n.1826+4873A>T
c.1905+1008A>T (n.1905+1008A>T)
c.1572+4873A>T (n.1572+4873A>T)
c.1386+4873A>T (n.1386+4873A>T)
c.1719+1008A>T (n.1719+1008A>T)
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.*101+1008A>T (n.*101+1008A>T)
c.*594+1008A>T (n.*594+1008A>T)
c.2520+1008A>T (n.2520+1008A>T)
c.172-380035T>A (n.172-380035T>A)
c.*37+4873A>T (n.*37+4873A>T)
c.139+4873A>T
c.1902+1008A>T (n.1902+1008A>T)
c.1569+4873A>T (n.1569+4873A>T)
c.1602+4873A>T (n.1602+4873A>T)
n.2263+1008A>T
n.1648+4873A>T
n.1714+4873A>T
n.1866+1008A>T
n.1622+4873A>T
 dbSNP
Xg.38286086T>CCA515709114RPGRc.953+1779A>G
n.1826+4873A>G
c.1905+1008A>G (n.1905+1008A>G)
c.1572+4873A>G (n.1572+4873A>G)
c.1386+4873A>G (n.1386+4873A>G)
c.1719+1008A>G (n.1719+1008A>G)
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.*101+1008A>G (n.*101+1008A>G)
c.*594+1008A>G (n.*594+1008A>G)
c.2520+1008A>G (n.2520+1008A>G)
c.172-380035T>C (n.172-380035T>C)
c.*37+4873A>G (n.*37+4873A>G)
c.139+4873A>G
c.1902+1008A>G (n.1902+1008A>G)
c.1569+4873A>G (n.1569+4873A>G)
c.1602+4873A>G (n.1602+4873A>G)
n.2263+1008A>G
n.1648+4873A>G
n.1714+4873A>G
n.1866+1008A>G
n.1622+4873A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086T>GCA412729469RPGRc.953+1779A>C
n.1826+4873A>C
c.1905+1008A>C (n.1905+1008A>C)
c.1572+4873A>C (n.1572+4873A>C)
c.1386+4873A>C (n.1386+4873A>C)
c.1719+1008A>C (n.1719+1008A>C)
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.*101+1008A>C (n.*101+1008A>C)
c.*594+1008A>C (n.*594+1008A>C)
c.2520+1008A>C (n.2520+1008A>C)
c.172-380035T>G (n.172-380035T>G)
c.*37+4873A>C (n.*37+4873A>C)
c.139+4873A>C
c.1902+1008A>C (n.1902+1008A>C)
c.1569+4873A>C (n.1569+4873A>C)
c.1602+4873A>C (n.1602+4873A>C)
n.2263+1008A>C
n.1648+4873A>C
n.1714+4873A>C
n.1866+1008A>C
n.1622+4873A>C
 gnomAD v4
Xg.38286086T=CA2424844389RPGRc.953+1779A=
n.1826+4873A=
c.1905+1008A= (n.1905+1008A=)
c.1572+4873A= (n.1572+4873A=)
c.1386+4873A= (n.1386+4873A=)
c.1719+1008A= (n.1719+1008A=)
c.2913A= (p.Glu971=)
c.*101+1008A= (n.*101+1008A=)
c.*594+1008A= (n.*594+1008A=)
c.2520+1008A= (n.2520+1008A=)
c.172-380035T= (n.172-380035T=)
c.*37+4873A= (n.*37+4873A=)
c.139+4873A=
c.1902+1008A= (n.1902+1008A=)
c.1569+4873A= (n.1569+4873A=)
c.1602+4873A= (n.1602+4873A=)
n.2263+1008A=
n.1648+4873A=
n.1714+4873A=
n.1866+1008A=
n.1622+4873A=
Xg.38286086_38286087delCA2693438943RPGRc.953+1778_953+1779del
n.1826+4872_1826+4873del
c.1905+1007_1905+1008del (n.1905+1007_1905+1008del)
c.1572+4872_1572+4873del (n.1572+4872_1572+4873del)
c.1386+4872_1386+4873del (n.1386+4872_1386+4873del)
c.1719+1007_1719+1008del (n.1719+1007_1719+1008del)
c.2912_2913del (p.Glu971GlyfsTer?)
c.*101+1007_*101+1008del (n.*101+1007_*101+1008del)
c.*594+1007_*594+1008del (n.*594+1007_*594+1008del)
c.2520+1007_2520+1008del (n.2520+1007_2520+1008del)
c.172-380035_172-380034del (n.172-380035_172-380034del)
c.*37+4872_*37+4873del (n.*37+4872_*37+4873del)
c.139+4872_139+4873del
c.1902+1007_1902+1008del (n.1902+1007_1902+1008del)
c.1569+4872_1569+4873del (n.1569+4872_1569+4873del)
c.1602+4872_1602+4873del (n.1602+4872_1602+4873del)
n.2263+1007_2263+1008del
n.1648+4872_1648+4873del
n.1714+4872_1714+4873del
n.1866+1007_1866+1008del
n.1622+4872_1622+4873del
 gnomAD v4
Xg.38286087T>ACA412729471RPGRc.953+1778A>T
n.1826+4872A>T
c.1905+1007A>T (n.1905+1007A>T)
c.1572+4872A>T (n.1572+4872A>T)
c.1386+4872A>T (n.1386+4872A>T)
c.1719+1007A>T (n.1719+1007A>T)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*101+1007A>T (n.*101+1007A>T)
c.*594+1007A>T (n.*594+1007A>T)
c.2520+1007A>T (n.2520+1007A>T)
c.172-380034T>A (n.172-380034T>A)
c.*37+4872A>T (n.*37+4872A>T)
c.139+4872A>T
c.1902+1007A>T (n.1902+1007A>T)
c.1569+4872A>T (n.1569+4872A>T)
c.1602+4872A>T (n.1602+4872A>T)
n.2263+1007A>T
n.1648+4872A>T
n.1714+4872A>T
n.1866+1007A>T
n.1622+4872A>T
Xg.38286087T>CCA412729472RPGRc.953+1778A>G
n.1826+4872A>G
c.1905+1007A>G (n.1905+1007A>G)
c.1572+4872A>G (n.1572+4872A>G)
c.1386+4872A>G (n.1386+4872A>G)
c.1719+1007A>G (n.1719+1007A>G)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*101+1007A>G (n.*101+1007A>G)
c.*594+1007A>G (n.*594+1007A>G)
c.2520+1007A>G (n.2520+1007A>G)
c.172-380034T>C (n.172-380034T>C)
c.*37+4872A>G (n.*37+4872A>G)
c.139+4872A>G
c.1902+1007A>G (n.1902+1007A>G)
c.1569+4872A>G (n.1569+4872A>G)
c.1602+4872A>G (n.1602+4872A>G)
n.2263+1007A>G
n.1648+4872A>G
n.1714+4872A>G
n.1866+1007A>G
n.1622+4872A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286087T>GCA412729473RPGRc.953+1778A>C
n.1826+4872A>C
c.1905+1007A>C (n.1905+1007A>C)
c.1572+4872A>C (n.1572+4872A>C)
c.1386+4872A>C (n.1386+4872A>C)
c.1719+1007A>C (n.1719+1007A>C)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*101+1007A>C (n.*101+1007A>C)
c.*594+1007A>C (n.*594+1007A>C)
c.2520+1007A>C (n.2520+1007A>C)
c.172-380034T>G (n.172-380034T>G)
c.*37+4872A>C (n.*37+4872A>C)
c.139+4872A>C
c.1902+1007A>C (n.1902+1007A>C)
c.1569+4872A>C (n.1569+4872A>C)
c.1602+4872A>C (n.1602+4872A>C)
n.2263+1007A>C
n.1648+4872A>C
n.1714+4872A>C
n.1866+1007A>C
n.1622+4872A>C
Xg.38286087T=CA2424844390RPGRc.953+1778A=
n.1826+4872A=
c.1905+1007A= (n.1905+1007A=)
c.1572+4872A= (n.1572+4872A=)
c.1386+4872A= (n.1386+4872A=)
c.1719+1007A= (n.1719+1007A=)
c.2912A= (p.Glu971=)
c.*101+1007A= (n.*101+1007A=)
c.*594+1007A= (n.*594+1007A=)
c.2520+1007A= (n.2520+1007A=)
c.172-380034T= (n.172-380034T=)
c.*37+4872A= (n.*37+4872A=)
c.139+4872A=
c.1902+1007A= (n.1902+1007A=)
c.1569+4872A= (n.1569+4872A=)
c.1602+4872A= (n.1602+4872A=)
n.2263+1007A=
n.1648+4872A=
n.1714+4872A=
n.1866+1007A=
n.1622+4872A=
Xg.38286088_38286089insCTCCA412729470RPGRc.953+1778_953+1779insGGA
n.1826+4872_1826+4873insGGA
c.1905+1007_1905+1008insGGA (n.1905+1007_1905+1008insGGA)
c.1572+4872_1572+4873insGGA (n.1572+4872_1572+4873insGGA)
c.1386+4872_1386+4873insGGA (n.1386+4872_1386+4873insGGA)
c.1719+1007_1719+1008insGGA (n.1719+1007_1719+1008insGGA)
c.2912_2913insGGA (p.Glu971_Gly972insGlu)
c.*101+1007_*101+1008insGGA (n.*101+1007_*101+1008insGGA)
c.*594+1007_*594+1008insGGA (n.*594+1007_*594+1008insGGA)
c.2520+1007_2520+1008insGGA (n.2520+1007_2520+1008insGGA)
c.172-380033_172-380032insCTC (n.172-380033_172-380032insCTC)
c.*37+4872_*37+4873insGGA (n.*37+4872_*37+4873insGGA)
c.139+4872_139+4873insGGA
c.1902+1007_1902+1008insGGA (n.1902+1007_1902+1008insGGA)
c.1569+4872_1569+4873insGGA (n.1569+4872_1569+4873insGGA)
c.1602+4872_1602+4873insGGA (n.1602+4872_1602+4873insGGA)
n.2263+1007_2263+1008insGGA
n.1648+4872_1648+4873insGGA
n.1714+4872_1714+4873insGGA
n.1866+1007_1866+1008insGGA
n.1622+4872_1622+4873insGGA
 dbSNP
Xg.38286087_38286102delCA2820486539RPGRc.953+1763_953+1778del
n.1826+4857_1826+4872del
c.1905+992_1905+1007del (n.1905+992_1905+1007del)
c.1572+4857_1572+4872del (n.1572+4857_1572+4872del)
c.1386+4857_1386+4872del (n.1386+4857_1386+4872del)
c.1719+992_1719+1007del (n.1719+992_1719+1007del)
c.2897_2912del (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+992_*101+1007del (n.*101+992_*101+1007del)
c.*594+992_*594+1007del (n.*594+992_*594+1007del)
c.2520+992_2520+1007del (n.2520+992_2520+1007del)
c.172-380034_172-380019del (n.172-380034_172-380019del)
c.*37+4857_*37+4872del (n.*37+4857_*37+4872del)
c.139+4857_139+4872del
c.1902+992_1902+1007del (n.1902+992_1902+1007del)
c.1569+4857_1569+4872del (n.1569+4857_1569+4872del)
c.1602+4857_1602+4872del (n.1602+4857_1602+4872del)
n.2263+992_2263+1007del
n.1648+4857_1648+4872del
n.1714+4857_1714+4872del
n.1866+992_1866+1007del
n.1622+4857_1622+4872del
Xg.38286088C>ACA412729474RPGRc.953+1777G>T
n.1826+4871G>T
c.1905+1006G>T (n.1905+1006G>T)
c.1572+4871G>T (n.1572+4871G>T)
c.1386+4871G>T (n.1386+4871G>T)
c.1719+1006G>T (n.1719+1006G>T)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*101+1006G>T (n.*101+1006G>T)
c.*594+1006G>T (n.*594+1006G>T)
c.2520+1006G>T (n.2520+1006G>T)
c.172-380033C>A (n.172-380033C>A)
c.*37+4871G>T (n.*37+4871G>T)
c.139+4871G>T
c.1902+1006G>T (n.1902+1006G>T)
c.1569+4871G>T (n.1569+4871G>T)
c.1602+4871G>T (n.1602+4871G>T)
n.2263+1006G>T
n.1648+4871G>T
n.1714+4871G>T
n.1866+1006G>T
n.1622+4871G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286088C>GCA412729475RPGRc.953+1777G>C
n.1826+4871G>C
c.1905+1006G>C (n.1905+1006G>C)
c.1572+4871G>C (n.1572+4871G>C)
c.1386+4871G>C (n.1386+4871G>C)
c.1719+1006G>C (n.1719+1006G>C)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*101+1006G>C (n.*101+1006G>C)
c.*594+1006G>C (n.*594+1006G>C)
c.2520+1006G>C (n.2520+1006G>C)
c.172-380033C>G (n.172-380033C>G)
c.*37+4871G>C (n.*37+4871G>C)
c.139+4871G>C
c.1902+1006G>C (n.1902+1006G>C)
c.1569+4871G>C (n.1569+4871G>C)
c.1602+4871G>C (n.1602+4871G>C)
n.2263+1006G>C
n.1648+4871G>C
n.1714+4871G>C
n.1866+1006G>C
n.1622+4871G>C
Xg.38286088C>TCA412729476RPGRc.953+1777G>A
n.1826+4871G>A
c.1905+1006G>A (n.1905+1006G>A)
c.1572+4871G>A (n.1572+4871G>A)
c.1386+4871G>A (n.1386+4871G>A)
c.1719+1006G>A (n.1719+1006G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*101+1006G>A (n.*101+1006G>A)
c.*594+1006G>A (n.*594+1006G>A)
c.2520+1006G>A (n.2520+1006G>A)
c.172-380033C>T (n.172-380033C>T)
c.*37+4871G>A (n.*37+4871G>A)
c.139+4871G>A
c.1902+1006G>A (n.1902+1006G>A)
c.1569+4871G>A (n.1569+4871G>A)
c.1602+4871G>A (n.1602+4871G>A)
n.2263+1006G>A
n.1648+4871G>A
n.1714+4871G>A
n.1866+1006G>A
n.1622+4871G>A
Xg.38286090_38286092delCA2579584393RPGRc.953+1775_953+1777del
n.1826+4869_1826+4871del
c.1905+1004_1905+1006del (n.1905+1004_1905+1006del)
c.1572+4869_1572+4871del (n.1572+4869_1572+4871del)
c.1386+4869_1386+4871del (n.1386+4869_1386+4871del)
c.1719+1004_1719+1006del (n.1719+1004_1719+1006del)
c.2909_2911del (p.Gly970del)
c.*101+1004_*101+1006del (n.*101+1004_*101+1006del)
c.*594+1004_*594+1006del (n.*594+1004_*594+1006del)
c.2520+1004_2520+1006del (n.2520+1004_2520+1006del)
c.172-380031_172-380029del (n.172-380031_172-380029del)
c.*37+4869_*37+4871del (n.*37+4869_*37+4871del)
c.139+4869_139+4871del
c.1902+1004_1902+1006del (n.1902+1004_1902+1006del)
c.1569+4869_1569+4871del (n.1569+4869_1569+4871del)
c.1602+4869_1602+4871del (n.1602+4869_1602+4871del)
n.2263+1004_2263+1006del
n.1648+4869_1648+4871del
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 dbSNP
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c.139+4870dup
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n.2263+1005dup
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n.1622+4870dup
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n.2263+987_2263+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
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 gnomAD v4
Xg.38286091delCA2499226685RPGRc.953+1775del
n.1826+4869del
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c.1902+1004del (n.1902+1004del)
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 ClinVar dbSNP
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n.1622+4852_1622+4869del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4868G>A
Xg.38286091_38286092delinsCTCA2424844397RPGRc.953+1773_953+1774delinsAG
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Xg.38286092_38286094delCA412729481RPGRc.953+1772_953+1774del
n.1826+4866_1826+4868del
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c.2906_2908del (p.Glu969del)
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n.2263+1001_2263+1003del
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n.1622+4866_1622+4868del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286096_38286101delCA2579584394RPGRc.953+1769_953+1774del
n.1826+4863_1826+4868del
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c.139+4863_139+4868del
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n.2263+998_2263+1003del
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n.1866+998_1866+1003del
n.1622+4863_1622+4868del
Xg.38286092T>ACA327915226RPGRc.953+1773A>T
n.1826+4867A>T
c.1905+1002A>T (n.1905+1002A>T)
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c.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>T (n.*101+1002A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286092T>CCA515709124RPGRc.953+1773A>G
n.1826+4867A>G
c.1905+1002A>G (n.1905+1002A>G)
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c.2907A>G (p.Glu969=)
c.*101+1002A>G (n.*101+1002A>G)
c.*594+1002A>G (n.*594+1002A>G)
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c.*37+4867A>G (n.*37+4867A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286092T>GCA412729484RPGRc.953+1773A>C
n.1826+4867A>C
c.1905+1002A>C (n.1905+1002A>C)
c.1572+4867A>C (n.1572+4867A>C)
c.1386+4867A>C (n.1386+4867A>C)
c.1719+1002A>C (n.1719+1002A>C)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>C (n.*101+1002A>C)
c.*594+1002A>C (n.*594+1002A>C)
c.2520+1002A>C (n.2520+1002A>C)
c.172-380029T>G (n.172-380029T>G)
c.*37+4867A>C (n.*37+4867A>C)
c.139+4867A>C
c.1902+1002A>C (n.1902+1002A>C)
c.1569+4867A>C (n.1569+4867A>C)
c.1602+4867A>C (n.1602+4867A>C)
n.2263+1002A>C
n.1648+4867A>C
n.1714+4867A>C
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n.1622+4867A>C
 gnomAD v4
Xg.38286092T=CA2424844400RPGRc.953+1773A=
n.1826+4867A=
c.1905+1002A= (n.1905+1002A=)
c.1572+4867A= (n.1572+4867A=)
c.1386+4867A= (n.1386+4867A=)
c.1719+1002A= (n.1719+1002A=)
c.2907A= (p.Glu969=)
c.*101+1002A= (n.*101+1002A=)
c.*594+1002A= (n.*594+1002A=)
c.2520+1002A= (n.2520+1002A=)
c.172-380029T= (n.172-380029T=)
c.*37+4867A= (n.*37+4867A=)
c.139+4867A=
c.1902+1002A= (n.1902+1002A=)
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n.2263+1002A=
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c.2906_2907del (p.Glu969GlyfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286093delCA2424844398RPGRc.953+1773del
n.1826+4867del
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c.2907del (p.Gly970GlufsTer?)
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c.139+4867del
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c.1569+4867del (n.1569+4867del)
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n.2263+1002del
n.1648+4867del
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n.1622+4867del
 dbSNP
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c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=)
c.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.139+4765_139+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
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c.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
n.2263+900_2263+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
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Xg.38286093T>ACA412729486RPGRc.953+1772A>T
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c.*37+4866A>T (n.*37+4866A>T)
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n.2263+1001A>T
n.1648+4866A>T
n.1714+4866A>T
n.1866+1001A>T
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Xg.38286093T>CCA412729487RPGRc.953+1772A>G
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c.*101+1001A>G (n.*101+1001A>G)
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c.139+4866delinsGAG
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n.2263+1001delinsGAG
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Xg.38286097_38286098insCCCTTCCCCTTCTCCGTCCTCCA2738377374RPGRc.953+1772_953+1773insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
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 dbSNP
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c.1905+999_1905+1001dup (n.1905+999_1905+1001dup)
c.1572+4864_1572+4866dup (n.1572+4864_1572+4866dup)
c.1386+4864_1386+4866dup (n.1386+4864_1386+4866dup)
c.1719+999_1719+1001dup (n.1719+999_1719+1001dup)
c.2904_2906dup (p.Glu969_Gly970insGlu)
c.*101+999_*101+1001dup (n.*101+999_*101+1001dup)
c.*594+999_*594+1001dup (n.*594+999_*594+1001dup)
c.2520+999_2520+1001dup (n.2520+999_2520+1001dup)
c.172-380026_172-380024dup (n.172-380026_172-380024dup)
c.*37+4864_*37+4866dup (n.*37+4864_*37+4866dup)
c.139+4864_139+4866dup
c.1902+999_1902+1001dup (n.1902+999_1902+1001dup)
c.1569+4864_1569+4866dup (n.1569+4864_1569+4866dup)
c.1602+4864_1602+4866dup (n.1602+4864_1602+4866dup)
n.2263+999_2263+1001dup
n.1648+4864_1648+4866dup
n.1714+4864_1714+4866dup
n.1866+999_1866+1001dup
n.1622+4864_1622+4866dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095_38286097delCA2693438944RPGRc.953+1770_953+1772del
n.1826+4864_1826+4866del
c.1905+999_1905+1001del (n.1905+999_1905+1001del)
c.1572+4864_1572+4866del (n.1572+4864_1572+4866del)
c.1386+4864_1386+4866del (n.1386+4864_1386+4866del)
c.1719+999_1719+1001del (n.1719+999_1719+1001del)
c.2904_2906del (p.Glu969del)
c.*101+999_*101+1001del (n.*101+999_*101+1001del)
c.*594+999_*594+1001del (n.*594+999_*594+1001del)
c.2520+999_2520+1001del (n.2520+999_2520+1001del)
c.172-380026_172-380024del (n.172-380026_172-380024del)
c.*37+4864_*37+4866del (n.*37+4864_*37+4866del)
c.139+4864_139+4866del
c.1902+999_1902+1001del (n.1902+999_1902+1001del)
c.1569+4864_1569+4866del (n.1569+4864_1569+4866del)
c.1602+4864_1602+4866del (n.1602+4864_1602+4866del)
n.2263+999_2263+1001del
n.1648+4864_1648+4866del
n.1714+4864_1714+4866del
n.1866+999_1866+1001del
n.1622+4864_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286093_38286102delinsTCCTCTTCCCCA2424844401RPGRc.953+1763_953+1772delinsGGGAAGAGGA
n.1826+4857_1826+4866delinsGGGAAGAGGA
c.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.2897_2906delinsGGGAAGAGGA (p.Gly966=)
c.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA (n.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC (n.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC)
c.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA (n.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.139+4857_139+4866delinsGGGAAGAGGA
c.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA)
n.2263+992_2263+1001delinsGGGAAGAGGA
n.1648+4857_1648+4866delinsGGGAAGAGGA
n.1714+4857_1714+4866delinsGGGAAGAGGA
n.1866+992_1866+1001delinsGGGAAGAGGA
n.1622+4857_1622+4866delinsGGGAAGAGGA
Xg.38286108_38286109insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCA2580100832RPGRc.953+1772_953+1773insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1826+4866_1826+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
c.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.2906_2907insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluTrpGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC)
c.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.139+4866_139+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
c.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
n.2263+1001_2263+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1648+4866_1648+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1714+4866_1714+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1866+1001_1866+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1622+4866_1622+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
 ClinVar
Xg.38286109_38286135dupCA2820486540RPGRc.953+1746_953+1772dup
n.1826+4840_1826+4866dup
c.1905+975_1905+1001dup (n.1905+975_1905+1001dup)
c.1572+4840_1572+4866dup (n.1572+4840_1572+4866dup)
c.1386+4840_1386+4866dup (n.1386+4840_1386+4866dup)
c.1719+975_1719+1001dup (n.1719+975_1719+1001dup)
c.2880_2906dup (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+975_*101+1001dup (n.*101+975_*101+1001dup)
c.*594+975_*594+1001dup (n.*594+975_*594+1001dup)
c.2520+975_2520+1001dup (n.2520+975_2520+1001dup)
c.172-380012_172-379986dup (n.172-380012_172-379986dup)
c.*37+4840_*37+4866dup (n.*37+4840_*37+4866dup)
c.139+4840_139+4866dup
c.1902+975_1902+1001dup (n.1902+975_1902+1001dup)
c.1569+4840_1569+4866dup (n.1569+4840_1569+4866dup)
c.1602+4840_1602+4866dup (n.1602+4840_1602+4866dup)
n.2263+975_2263+1001dup
n.1648+4840_1648+4866dup
n.1714+4840_1714+4866dup
n.1866+975_1866+1001dup
n.1622+4840_1622+4866dup
Xg.38286109_38286135delCA2693438945RPGRc.953+1746_953+1772del
n.1826+4840_1826+4866del
c.1905+975_1905+1001del (n.1905+975_1905+1001del)
c.1572+4840_1572+4866del (n.1572+4840_1572+4866del)
c.1386+4840_1386+4866del (n.1386+4840_1386+4866del)
c.1719+975_1719+1001del (n.1719+975_1719+1001del)
c.2880_2906del (p.Glu961_Glu969del)
c.*101+975_*101+1001del (n.*101+975_*101+1001del)
c.*594+975_*594+1001del (n.*594+975_*594+1001del)
c.2520+975_2520+1001del (n.2520+975_2520+1001del)
c.172-380012_172-379986del (n.172-380012_172-379986del)
c.*37+4840_*37+4866del (n.*37+4840_*37+4866del)
c.139+4840_139+4866del
c.1902+975_1902+1001del (n.1902+975_1902+1001del)
c.1569+4840_1569+4866del (n.1569+4840_1569+4866del)
c.1602+4840_1602+4866del (n.1602+4840_1602+4866del)
n.2263+975_2263+1001del
n.1648+4840_1648+4866del
n.1714+4840_1714+4866del
n.1866+975_1866+1001del
n.1622+4840_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286116_38286169delCA2693438946RPGRc.953+1719_953+1772del
n.1826+4813_1826+4866del
c.1905+948_1905+1001del (n.1905+948_1905+1001del)
c.1572+4813_1572+4866del (n.1572+4813_1572+4866del)
c.1386+4813_1386+4866del (n.1386+4813_1386+4866del)
c.1719+948_1719+1001del (n.1719+948_1719+1001del)
c.2853_2906del (p.Glu952_Glu969del)
c.*101+948_*101+1001del (n.*101+948_*101+1001del)
c.*594+948_*594+1001del (n.*594+948_*594+1001del)
c.2520+948_2520+1001del (n.2520+948_2520+1001del)
c.172-380005_172-379952del (n.172-380005_172-379952del)
c.*37+4813_*37+4866del (n.*37+4813_*37+4866del)
c.139+4813_139+4866del
c.1902+948_1902+1001del (n.1902+948_1902+1001del)
c.1569+4813_1569+4866del (n.1569+4813_1569+4866del)
c.1602+4813_1602+4866del (n.1602+4813_1602+4866del)
n.2263+948_2263+1001del
n.1648+4813_1648+4866del
n.1714+4813_1714+4866del
n.1866+948_1866+1001del
n.1622+4813_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286098_38286175delCA640957119RPGRc.953+1695_953+1772del
n.1826+4789_1826+4866del
c.1905+924_1905+1001del (n.1905+924_1905+1001del)
c.1572+4789_1572+4866del (n.1572+4789_1572+4866del)
c.1386+4789_1386+4866del (n.1386+4789_1386+4866del)
c.1719+924_1719+1001del (n.1719+924_1719+1001del)
c.2829_2906del (p.Asp943_Glu968del)
c.*101+924_*101+1001del (n.*101+924_*101+1001del)
c.*594+924_*594+1001del (n.*594+924_*594+1001del)
c.2520+924_2520+1001del (n.2520+924_2520+1001del)
c.172-380023_172-379946del (n.172-380023_172-379946del)
c.*37+4789_*37+4866del (n.*37+4789_*37+4866del)
c.139+4789_139+4866del
c.1902+924_1902+1001del (n.1902+924_1902+1001del)
c.1569+4789_1569+4866del (n.1569+4789_1569+4866del)
c.1602+4789_1602+4866del (n.1602+4789_1602+4866del)
n.2263+924_2263+1001del
n.1648+4789_1648+4866del
n.1714+4789_1714+4866del
n.1866+924_1866+1001del
n.1622+4789_1622+4866del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286122_38286223delCA10385233RPGRc.953+1671_953+1772del
n.1826+4765_1826+4866del
c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del)
c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del)
c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del)
c.1719+900_1719+1001del (n.1719+900_1719+1001del)
c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del)
c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del)
c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del)
c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del)
c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del)
c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del)
c.139+4765_139+4866del
c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del)
c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del)
c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del)
n.2263+900_2263+1001del
n.1648+4765_1648+4866del
n.1714+4765_1714+4866del
n.1866+900_1866+1001del
n.1622+4765_1622+4866del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286094C>ACA412729489RPGRc.953+1771G>T
n.1826+4865G>T
c.1905+1000G>T (n.1905+1000G>T)
c.1572+4865G>T (n.1572+4865G>T)
c.1386+4865G>T (n.1386+4865G>T)
c.1719+1000G>T (n.1719+1000G>T)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.*101+1000G>T (n.*101+1000G>T)
c.*594+1000G>T (n.*594+1000G>T)
c.2520+1000G>T (n.2520+1000G>T)
c.172-380027C>A (n.172-380027C>A)
c.*37+4865G>T (n.*37+4865G>T)
c.139+4865G>T
c.1902+1000G>T (n.1902+1000G>T)
c.1569+4865G>T (n.1569+4865G>T)
c.1602+4865G>T (n.1602+4865G>T)
n.2263+1000G>T
n.1648+4865G>T
n.1714+4865G>T
n.1866+1000G>T
n.1622+4865G>T
Xg.38286094C>GCA412729490RPGRc.953+1771G>C
n.1826+4865G>C
c.1905+1000G>C (n.1905+1000G>C)
c.1572+4865G>C (n.1572+4865G>C)
c.1386+4865G>C (n.1386+4865G>C)
c.1719+1000G>C (n.1719+1000G>C)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.*101+1000G>C (n.*101+1000G>C)
c.*594+1000G>C (n.*594+1000G>C)
c.2520+1000G>C (n.2520+1000G>C)
c.172-380027C>G (n.172-380027C>G)
c.*37+4865G>C (n.*37+4865G>C)
c.139+4865G>C
c.1902+1000G>C (n.1902+1000G>C)
c.1569+4865G>C (n.1569+4865G>C)
c.1602+4865G>C (n.1602+4865G>C)
n.2263+1000G>C
n.1648+4865G>C
n.1714+4865G>C
n.1866+1000G>C
n.1622+4865G>C
Xg.38286094C>TCA412729491RPGRc.953+1771G>A
n.1826+4865G>A
c.1905+1000G>A (n.1905+1000G>A)
c.1572+4865G>A (n.1572+4865G>A)
c.1386+4865G>A (n.1386+4865G>A)
c.1719+1000G>A (n.1719+1000G>A)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.*101+1000G>A (n.*101+1000G>A)
c.*594+1000G>A (n.*594+1000G>A)
c.2520+1000G>A (n.2520+1000G>A)
c.172-380027C>T (n.172-380027C>T)
c.*37+4865G>A (n.*37+4865G>A)
c.139+4865G>A
c.1902+1000G>A (n.1902+1000G>A)
c.1569+4865G>A (n.1569+4865G>A)
c.1602+4865G>A (n.1602+4865G>A)
n.2263+1000G>A
n.1648+4865G>A
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n.1866+1000G>A
n.1622+4865G>A
 gnomAD v4
Xg.38286098_38286106delCA10385234RPGRc.953+1763_953+1771del
n.1826+4857_1826+4865del
c.1905+992_1905+1000del (n.1905+992_1905+1000del)
c.1572+4857_1572+4865del (n.1572+4857_1572+4865del)
c.1386+4857_1386+4865del (n.1386+4857_1386+4865del)
c.1719+992_1719+1000del (n.1719+992_1719+1000del)
c.2897_2905del (p.Gly966_Glu968del)
c.*101+992_*101+1000del (n.*101+992_*101+1000del)
c.*594+992_*594+1000del (n.*594+992_*594+1000del)
c.2520+992_2520+1000del (n.2520+992_2520+1000del)
c.172-380023_172-380015del (n.172-380023_172-380015del)
c.*37+4857_*37+4865del (n.*37+4857_*37+4865del)
c.139+4857_139+4865del
c.1902+992_1902+1000del (n.1902+992_1902+1000del)
c.1569+4857_1569+4865del (n.1569+4857_1569+4865del)
c.1602+4857_1602+4865del (n.1602+4857_1602+4865del)
n.2263+992_2263+1000del
n.1648+4857_1648+4865del
n.1714+4857_1714+4865del
n.1866+992_1866+1000del
n.1622+4857_1622+4865del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095C>ACA412729493RPGRc.953+1770G>T
n.1826+4864G>T
c.1905+999G>T (n.1905+999G>T)
c.1572+4864G>T (n.1572+4864G>T)
c.1386+4864G>T (n.1386+4864G>T)
c.1719+999G>T (n.1719+999G>T)
c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.*101+999G>T (n.*101+999G>T)
c.*594+999G>T (n.*594+999G>T)
c.2520+999G>T (n.2520+999G>T)
c.172-380026C>A (n.172-380026C>A)
c.*37+4864G>T (n.*37+4864G>T)
c.139+4864G>T
c.1902+999G>T (n.1902+999G>T)
c.1569+4864G>T (n.1569+4864G>T)
c.1602+4864G>T (n.1602+4864G>T)
n.2263+999G>T
n.1648+4864G>T
n.1714+4864G>T
n.1866+999G>T
n.1622+4864G>T
Xg.38286095C=CA2424844403RPGRc.953+1770G=
n.1826+4864G=
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c.2904G= (p.Glu968=)
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c.*37+4864G= (n.*37+4864G=)
c.139+4864G=
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n.2263+999G=
n.1648+4864G=
n.1714+4864G=
n.1866+999G=
n.1622+4864G=
Xg.38286095C>GCA412729492RPGRc.953+1770G>C
n.1826+4864G>C
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c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.*101+999G>C (n.*101+999G>C)
c.*594+999G>C (n.*594+999G>C)
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c.172-380026C>G (n.172-380026C>G)
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c.139+4864G>C
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c.1602+4864G>C (n.1602+4864G>C)
n.2263+999G>C
n.1648+4864G>C
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n.1866+999G>C
n.1622+4864G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095C>TCA515709132RPGRc.953+1770G>A
n.1826+4864G>A
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c.1572+4864G>A (n.1572+4864G>A)
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c.1719+999G>A (n.1719+999G>A)
c.2904G>A (p.Glu968=)
c.*101+999G>A (n.*101+999G>A)
c.*594+999G>A (n.*594+999G>A)
c.2520+999G>A (n.2520+999G>A)
c.172-380026C>T (n.172-380026C>T)
c.*37+4864G>A (n.*37+4864G>A)
c.139+4864G>A
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n.2263+999G>A
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n.1714+4864G>A
n.1866+999G>A
n.1622+4864G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095_38286098delinsCTCTCA2424844402RPGRc.953+1767_953+1770delinsAGAG
n.1826+4861_1826+4864delinsAGAG
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c.1719+996_1719+999delinsAGAG (n.1719+996_1719+999delinsAGAG)
c.2901_2904delinsAGAG (p.Glu967=)
c.*101+996_*101+999delinsAGAG (n.*101+996_*101+999delinsAGAG)
c.*594+996_*594+999delinsAGAG (n.*594+996_*594+999delinsAGAG)
c.2520+996_2520+999delinsAGAG (n.2520+996_2520+999delinsAGAG)
c.172-380026_172-380023delinsCTCT (n.172-380026_172-380023delinsCTCT)
c.*37+4861_*37+4864delinsAGAG (n.*37+4861_*37+4864delinsAGAG)
c.139+4861_139+4864delinsAGAG
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c.1569+4861_1569+4864delinsAGAG (n.1569+4861_1569+4864delinsAGAG)
c.1602+4861_1602+4864delinsAGAG (n.1602+4861_1602+4864delinsAGAG)
n.2263+996_2263+999delinsAGAG
n.1648+4861_1648+4864delinsAGAG
n.1714+4861_1714+4864delinsAGAG
n.1866+996_1866+999delinsAGAG
n.1622+4861_1622+4864delinsAGAG
Xg.38286095_38286170delCA1132419847RPGRc.953+1695_953+1770del
n.1826+4789_1826+4864del
c.1905+924_1905+999del (n.1905+924_1905+999del)
c.1572+4789_1572+4864del (n.1572+4789_1572+4864del)
c.1386+4789_1386+4864del (n.1386+4789_1386+4864del)
c.1719+924_1719+999del (n.1719+924_1719+999del)
c.2829_2904del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+999del (n.*101+924_*101+999del)
c.*594+924_*594+999del (n.*594+924_*594+999del)
c.2520+924_2520+999del (n.2520+924_2520+999del)
c.172-380026_172-379951del (n.172-380026_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4864del (n.*37+4789_*37+4864del)
c.139+4789_139+4864del
c.1902+924_1902+999del (n.1902+924_1902+999del)
c.1569+4789_1569+4864del (n.1569+4789_1569+4864del)
c.1602+4789_1602+4864del (n.1602+4789_1602+4864del)
n.2263+924_2263+999del
n.1648+4789_1648+4864del
n.1714+4789_1714+4864del
n.1866+924_1866+999del
n.1622+4789_1622+4864del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286096T>ACA412729494RPGRc.953+1769A>T
n.1826+4863A>T
c.1905+998A>T (n.1905+998A>T)
c.1572+4863A>T (n.1572+4863A>T)
c.1386+4863A>T (n.1386+4863A>T)
c.1719+998A>T (n.1719+998A>T)
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.*101+998A>T (n.*101+998A>T)
c.*594+998A>T (n.*594+998A>T)
c.2520+998A>T (n.2520+998A>T)
c.172-380025T>A (n.172-380025T>A)
c.*37+4863A>T (n.*37+4863A>T)
c.139+4863A>T
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c.1569+4863A>T (n.1569+4863A>T)
c.1602+4863A>T (n.1602+4863A>T)
n.2263+998A>T
n.1648+4863A>T
n.1714+4863A>T
n.1866+998A>T
n.1622+4863A>T
Xg.38286096T>CCA412729495RPGRc.953+1769A>G
n.1826+4863A>G
c.1905+998A>G (n.1905+998A>G)
c.1572+4863A>G (n.1572+4863A>G)
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c.1719+998A>G (n.1719+998A>G)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.*101+998A>G (n.*101+998A>G)
c.*594+998A>G (n.*594+998A>G)
c.2520+998A>G (n.2520+998A>G)
c.172-380025T>C (n.172-380025T>C)
c.*37+4863A>G (n.*37+4863A>G)
c.139+4863A>G
c.1902+998A>G (n.1902+998A>G)
c.1569+4863A>G (n.1569+4863A>G)
c.1602+4863A>G (n.1602+4863A>G)
n.2263+998A>G
n.1648+4863A>G
n.1714+4863A>G
n.1866+998A>G
n.1622+4863A>G
 gnomAD v4
Xg.38286096T>GCA412729496RPGRc.953+1769A>C
n.1826+4863A>C
c.1905+998A>C (n.1905+998A>C)
c.1572+4863A>C (n.1572+4863A>C)
c.1386+4863A>C (n.1386+4863A>C)
c.1719+998A>C (n.1719+998A>C)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.*101+998A>C (n.*101+998A>C)
c.*594+998A>C (n.*594+998A>C)
c.2520+998A>C (n.2520+998A>C)
c.172-380025T>G (n.172-380025T>G)
c.*37+4863A>C (n.*37+4863A>C)
c.139+4863A>C
c.1902+998A>C (n.1902+998A>C)
c.1569+4863A>C (n.1569+4863A>C)
c.1602+4863A>C (n.1602+4863A>C)
n.2263+998A>C
n.1648+4863A>C
n.1714+4863A>C
n.1866+998A>C
n.1622+4863A>C
Xg.38286096_38286100delinsTCTTCCA2424844404RPGRc.953+1765_953+1769delinsGAAGA
n.1826+4859_1826+4863delinsGAAGA
c.1905+994_1905+998delinsGAAGA (n.1905+994_1905+998delinsGAAGA)
c.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA (n.1572+4859_1572+4863delinsGAAGA)
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c.1719+994_1719+998delinsGAAGA (n.1719+994_1719+998delinsGAAGA)
c.2899_2903delinsGAAGA (p.Glu967=)
c.*101+994_*101+998delinsGAAGA (n.*101+994_*101+998delinsGAAGA)
c.*594+994_*594+998delinsGAAGA (n.*594+994_*594+998delinsGAAGA)
c.2520+994_2520+998delinsGAAGA (n.2520+994_2520+998delinsGAAGA)
c.172-380025_172-380021delinsTCTTC (n.172-380025_172-380021delinsTCTTC)
c.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA (n.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA)
c.139+4859_139+4863delinsGAAGA
c.1902+994_1902+998delinsGAAGA (n.1902+994_1902+998delinsGAAGA)
c.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA (n.1569+4859_1569+4863delinsGAAGA)
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n.2263+994_2263+998delinsGAAGA
n.1648+4859_1648+4863delinsGAAGA
n.1714+4859_1714+4863delinsGAAGA
n.1866+994_1866+998delinsGAAGA
n.1622+4859_1622+4863delinsGAAGA
Xg.38286098_38286100delCA10385235RPGRc.953+1767_953+1769del
n.1826+4861_1826+4863del
c.1905+996_1905+998del (n.1905+996_1905+998del)
c.1572+4861_1572+4863del (n.1572+4861_1572+4863del)
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c.1719+996_1719+998del (n.1719+996_1719+998del)
c.2901_2903del (p.Glu968del)
c.*101+996_*101+998del (n.*101+996_*101+998del)
c.*594+996_*594+998del (n.*594+996_*594+998del)
c.2520+996_2520+998del (n.2520+996_2520+998del)
c.172-380023_172-380021del (n.172-380023_172-380021del)
c.*37+4861_*37+4863del (n.*37+4861_*37+4863del)
c.139+4861_139+4863del
c.1902+996_1902+998del (n.1902+996_1902+998del)
c.1569+4861_1569+4863del (n.1569+4861_1569+4863del)
c.1602+4861_1602+4863del (n.1602+4861_1602+4863del)
n.2263+996_2263+998del
n.1648+4861_1648+4863del
n.1714+4861_1714+4863del
n.1866+996_1866+998del
n.1622+4861_1622+4863del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286099_38286113delCA2693438947RPGRc.953+1755_953+1769del
n.1826+4849_1826+4863del
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c.2889_2903del (p.Gly964_Glu968del)
c.*101+984_*101+998del (n.*101+984_*101+998del)
c.*594+984_*594+998del (n.*594+984_*594+998del)
c.2520+984_2520+998del (n.2520+984_2520+998del)
c.172-380022_172-380008del (n.172-380022_172-380008del)
c.*37+4849_*37+4863del (n.*37+4849_*37+4863del)
c.139+4849_139+4863del
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n.2263+984_2263+998del
n.1648+4849_1648+4863del
n.1714+4849_1714+4863del
n.1866+984_1866+998del
n.1622+4849_1622+4863del
 gnomAD v4
Xg.38286097C>ACA412729497RPGRc.953+1768G>T
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c.2902G>T (p.Glu968Ter)
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c.*594+997G>T (n.*594+997G>T)
c.2520+997G>T (n.2520+997G>T)
c.172-380024C>A (n.172-380024C>A)
c.*37+4862G>T (n.*37+4862G>T)
c.139+4862G>T
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n.2263+997G>T
n.1648+4862G>T
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n.1866+997G>T
n.1622+4862G>T
Xg.38286097C=CA2424844405RPGRc.953+1768G=
n.1826+4862G=
c.1905+997G= (n.1905+997G=)
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c.1386+4862G= (n.1386+4862G=)
c.1719+997G= (n.1719+997G=)
c.2902G= (p.Glu968=)
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c.*37+4862G= (n.*37+4862G=)
c.139+4862G=
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n.2263+997G=
n.1648+4862G=
n.1714+4862G=
n.1866+997G=
n.1622+4862G=
Xg.38286097C>GCA412729498RPGRc.953+1768G>C
n.1826+4862G>C
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c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.*101+997G>C (n.*101+997G>C)
c.*594+997G>C (n.*594+997G>C)
c.2520+997G>C (n.2520+997G>C)
c.172-380024C>G (n.172-380024C>G)
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c.139+4862G>C
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c.1569+4862G>C (n.1569+4862G>C)
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n.2263+997G>C
n.1648+4862G>C
n.1714+4862G>C
n.1866+997G>C
n.1622+4862G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286097C>TCA412729499RPGRc.953+1768G>A
n.1826+4862G>A
c.1905+997G>A (n.1905+997G>A)
c.1572+4862G>A (n.1572+4862G>A)
c.1386+4862G>A (n.1386+4862G>A)
c.1719+997G>A (n.1719+997G>A)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.*101+997G>A (n.*101+997G>A)
c.*594+997G>A (n.*594+997G>A)
c.2520+997G>A (n.2520+997G>A)
c.172-380024C>T (n.172-380024C>T)
c.*37+4862G>A (n.*37+4862G>A)
c.139+4862G>A
c.1902+997G>A (n.1902+997G>A)
c.1569+4862G>A (n.1569+4862G>A)
c.1602+4862G>A (n.1602+4862G>A)
n.2263+997G>A
n.1648+4862G>A
n.1714+4862G>A
n.1866+997G>A
n.1622+4862G>A
Xg.38286097_38286098insCCCCA2579584395RPGRc.953+1768_953+1769insGGG
n.1826+4862_1826+4863insGGG
c.1905+997_1905+998insGGG (n.1905+997_1905+998insGGG)
c.1572+4862_1572+4863insGGG (n.1572+4862_1572+4863insGGG)
c.1386+4862_1386+4863insGGG (n.1386+4862_1386+4863insGGG)
c.1719+997_1719+998insGGG (n.1719+997_1719+998insGGG)
c.2902_2903insGGG (p.Glu967_Glu968insGly)
c.*101+997_*101+998insGGG (n.*101+997_*101+998insGGG)
c.*594+997_*594+998insGGG (n.*594+997_*594+998insGGG)
c.2520+997_2520+998insGGG (n.2520+997_2520+998insGGG)
c.172-380024_172-380023insCCC (n.172-380024_172-380023insCCC)
c.*37+4862_*37+4863insGGG (n.*37+4862_*37+4863insGGG)
c.139+4862_139+4863insGGG
c.1902+997_1902+998insGGG (n.1902+997_1902+998insGGG)
c.1569+4862_1569+4863insGGG (n.1569+4862_1569+4863insGGG)
c.1602+4862_1602+4863insGGG (n.1602+4862_1602+4863insGGG)
n.2263+997_2263+998insGGG
n.1648+4862_1648+4863insGGG
n.1714+4862_1714+4863insGGG
n.1866+997_1866+998insGGG
n.1622+4862_1622+4863insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286097_38286099delinsCTTCA2424844406RPGRc.953+1766_953+1768delinsAAG
n.1826+4860_1826+4862delinsAAG
c.1905+995_1905+997delinsAAG (n.1905+995_1905+997delinsAAG)
c.1572+4860_1572+4862delinsAAG (n.1572+4860_1572+4862delinsAAG)
c.1386+4860_1386+4862delinsAAG (n.1386+4860_1386+4862delinsAAG)
c.1719+995_1719+997delinsAAG (n.1719+995_1719+997delinsAAG)
c.2900_2902delinsAAG (p.Glu967=)
c.*101+995_*101+997delinsAAG (n.*101+995_*101+997delinsAAG)
c.*594+995_*594+997delinsAAG (n.*594+995_*594+997delinsAAG)
c.2520+995_2520+997delinsAAG (n.2520+995_2520+997delinsAAG)
c.172-380024_172-380022delinsCTT (n.172-380024_172-380022delinsCTT)
c.*37+4860_*37+4862delinsAAG (n.*37+4860_*37+4862delinsAAG)
c.139+4860_139+4862delinsAAG
c.1902+995_1902+997delinsAAG (n.1902+995_1902+997delinsAAG)
c.1569+4860_1569+4862delinsAAG (n.1569+4860_1569+4862delinsAAG)
c.1602+4860_1602+4862delinsAAG (n.1602+4860_1602+4862delinsAAG)
n.2263+995_2263+997delinsAAG
n.1648+4860_1648+4862delinsAAG
n.1714+4860_1714+4862delinsAAG
n.1866+995_1866+997delinsAAG
n.1622+4860_1622+4862delinsAAG
Xg.38286098_38286101delCA10385236RPGRc.953+1765_953+1768del
n.1826+4859_1826+4862del
c.1905+994_1905+997del (n.1905+994_1905+997del)
c.1572+4859_1572+4862del (n.1572+4859_1572+4862del)
c.1386+4859_1386+4862del (n.1386+4859_1386+4862del)
c.1719+994_1719+997del (n.1719+994_1719+997del)
c.2899_2902del (p.Glu967ArgfsTer?)
c.*101+994_*101+997del (n.*101+994_*101+997del)
c.*594+994_*594+997del (n.*594+994_*594+997del)
c.2520+994_2520+997del (n.2520+994_2520+997del)
c.172-380023_172-380020del (n.172-380023_172-380020del)
c.*37+4859_*37+4862del (n.*37+4859_*37+4862del)
c.139+4859_139+4862del
c.1902+994_1902+997del (n.1902+994_1902+997del)
c.1569+4859_1569+4862del (n.1569+4859_1569+4862del)
c.1602+4859_1602+4862del (n.1602+4859_1602+4862del)
n.2263+994_2263+997del
n.1648+4859_1648+4862del
n.1714+4859_1714+4862del
n.1866+994_1866+997del
n.1622+4859_1622+4862del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286098T>ACA412729500RPGRc.953+1767A>T
n.1826+4861A>T
c.1905+996A>T (n.1905+996A>T)
c.1572+4861A>T (n.1572+4861A>T)
c.1386+4861A>T (n.1386+4861A>T)
c.1719+996A>T (n.1719+996A>T)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.*101+996A>T (n.*101+996A>T)
c.*594+996A>T (n.*594+996A>T)
c.2520+996A>T (n.2520+996A>T)
c.172-380023T>A (n.172-380023T>A)
c.*37+4861A>T (n.*37+4861A>T)
c.139+4861A>T
c.1902+996A>T (n.1902+996A>T)
c.1569+4861A>T (n.1569+4861A>T)
c.1602+4861A>T (n.1602+4861A>T)
n.2263+996A>T
n.1648+4861A>T
n.1714+4861A>T
n.1866+996A>T
n.1622+4861A>T
Xg.38286098T>CCA515709138RPGRc.953+1767A>G
n.1826+4861A>G
c.1905+996A>G (n.1905+996A>G)
c.1572+4861A>G (n.1572+4861A>G)
c.1386+4861A>G (n.1386+4861A>G)
c.1719+996A>G (n.1719+996A>G)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.*101+996A>G (n.*101+996A>G)
c.*594+996A>G (n.*594+996A>G)
c.2520+996A>G (n.2520+996A>G)
c.172-380023T>C (n.172-380023T>C)
c.*37+4861A>G (n.*37+4861A>G)
c.139+4861A>G
c.1902+996A>G (n.1902+996A>G)
c.1569+4861A>G (n.1569+4861A>G)
c.1602+4861A>G (n.1602+4861A>G)
n.2263+996A>G
n.1648+4861A>G
n.1714+4861A>G
n.1866+996A>G
n.1622+4861A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286098T>GCA412729501RPGRc.953+1767A>C
n.1826+4861A>C
c.1905+996A>C (n.1905+996A>C)
c.1572+4861A>C (n.1572+4861A>C)
c.1386+4861A>C (n.1386+4861A>C)
c.1719+996A>C (n.1719+996A>C)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.*101+996A>C (n.*101+996A>C)
c.*594+996A>C (n.*594+996A>C)
c.2520+996A>C (n.2520+996A>C)
c.172-380023T>G (n.172-380023T>G)
c.*37+4861A>C (n.*37+4861A>C)
c.139+4861A>C
c.1902+996A>C (n.1902+996A>C)
c.1569+4861A>C (n.1569+4861A>C)
c.1602+4861A>C (n.1602+4861A>C)
n.2263+996A>C
n.1648+4861A>C
n.1714+4861A>C
n.1866+996A>C
n.1622+4861A>C
Xg.38286098T=CA2424844407RPGRc.953+1767A=
n.1826+4861A=
c.1905+996A= (n.1905+996A=)
c.1572+4861A= (n.1572+4861A=)
c.1386+4861A= (n.1386+4861A=)
c.1719+996A= (n.1719+996A=)
c.2901A= (p.Glu967=)
c.*101+996A= (n.*101+996A=)
c.*594+996A= (n.*594+996A=)
c.2520+996A= (n.2520+996A=)
c.172-380023T= (n.172-380023T=)
c.*37+4861A= (n.*37+4861A=)
c.139+4861A=
c.1902+996A= (n.1902+996A=)
c.1569+4861A= (n.1569+4861A=)
c.1602+4861A= (n.1602+4861A=)
n.2263+996A=
n.1648+4861A=
n.1714+4861A=
n.1866+996A=
n.1622+4861A=
Xg.38286098_38286099delCA10385237RPGRc.953+1766_953+1767del
n.1826+4860_1826+4861del
c.1905+995_1905+996del (n.1905+995_1905+996del)
c.1572+4860_1572+4861del (n.1572+4860_1572+4861del)
c.1386+4860_1386+4861del (n.1386+4860_1386+4861del)
c.1719+995_1719+996del (n.1719+995_1719+996del)
c.2900_2901del (p.Glu967GlyfsTer?)
c.*101+995_*101+996del (n.*101+995_*101+996del)
c.*594+995_*594+996del (n.*594+995_*594+996del)
c.2520+995_2520+996del (n.2520+995_2520+996del)
c.172-380023_172-380022del (n.172-380023_172-380022del)
c.*37+4860_*37+4861del (n.*37+4860_*37+4861del)
c.139+4860_139+4861del
c.1902+995_1902+996del (n.1902+995_1902+996del)
c.1569+4860_1569+4861del (n.1569+4860_1569+4861del)
c.1602+4860_1602+4861del (n.1602+4860_1602+4861del)
n.2263+995_2263+996del
n.1648+4860_1648+4861del
n.1714+4860_1714+4861del
n.1866+995_1866+996del
n.1622+4860_1622+4861del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38286099T>ACA412729505RPGRc.953+1766A>T
n.1826+4860A>T
c.1905+995A>T (n.1905+995A>T)
c.1572+4860A>T (n.1572+4860A>T)
c.1386+4860A>T (n.1386+4860A>T)
c.1719+995A>T (n.1719+995A>T)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.*101+995A>T (n.*101+995A>T)
c.*594+995A>T (n.*594+995A>T)
c.2520+995A>T (n.2520+995A>T)
c.172-380022T>A (n.172-380022T>A)
c.*37+4860A>T (n.*37+4860A>T)
c.139+4860A>T
c.1902+995A>T (n.1902+995A>T)
c.1569+4860A>T (n.1569+4860A>T)
c.1602+4860A>T (n.1602+4860A>T)
n.2263+995A>T
n.1648+4860A>T
n.1714+4860A>T
n.1866+995A>T
n.1622+4860A>T
Xg.38286099T>CCA412729504RPGRc.953+1766A>G
n.1826+4860A>G
c.1905+995A>G (n.1905+995A>G)
c.1572+4860A>G (n.1572+4860A>G)
c.1386+4860A>G (n.1386+4860A>G)
c.1719+995A>G (n.1719+995A>G)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.*101+995A>G (n.*101+995A>G)
c.*594+995A>G (n.*594+995A>G)
c.2520+995A>G (n.2520+995A>G)
c.172-380022T>C (n.172-380022T>C)
c.*37+4860A>G (n.*37+4860A>G)
c.139+4860A>G
c.1902+995A>G (n.1902+995A>G)
c.1569+4860A>G (n.1569+4860A>G)
c.1602+4860A>G (n.1602+4860A>G)
n.2263+995A>G
n.1648+4860A>G
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n.1866+995A>G
n.1622+4860A>G
Xg.38286099T>GCA412729503RPGRc.953+1766A>C
n.1826+4860A>C
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c.1572+4860A>C (n.1572+4860A>C)
c.1386+4860A>C (n.1386+4860A>C)
c.1719+995A>C (n.1719+995A>C)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.*101+995A>C (n.*101+995A>C)
c.*594+995A>C (n.*594+995A>C)
c.2520+995A>C (n.2520+995A>C)
c.172-380022T>G (n.172-380022T>G)
c.*37+4860A>C (n.*37+4860A>C)
c.139+4860A>C
c.1902+995A>C (n.1902+995A>C)
c.1569+4860A>C (n.1569+4860A>C)
c.1602+4860A>C (n.1602+4860A>C)
n.2263+995A>C
n.1648+4860A>C
n.1714+4860A>C
n.1866+995A>C
n.1622+4860A>C
Xg.38286099_38286100delCA412729502RPGRc.953+1765_953+1766del
n.1826+4859_1826+4860del
c.1905+994_1905+995del (n.1905+994_1905+995del)
c.1572+4859_1572+4860del (n.1572+4859_1572+4860del)
c.1386+4859_1386+4860del (n.1386+4859_1386+4860del)
c.1719+994_1719+995del (n.1719+994_1719+995del)
c.2899_2900del (p.Glu967ArgfsTer?)
c.*101+994_*101+995del (n.*101+994_*101+995del)
c.*594+994_*594+995del (n.*594+994_*594+995del)
c.2520+994_2520+995del (n.2520+994_2520+995del)
c.172-380022_172-380021del (n.172-380022_172-380021del)
c.*37+4859_*37+4860del (n.*37+4859_*37+4860del)
c.139+4859_139+4860del
c.1902+994_1902+995del (n.1902+994_1902+995del)
c.1569+4859_1569+4860del (n.1569+4859_1569+4860del)
c.1602+4859_1602+4860del (n.1602+4859_1602+4860del)
n.2263+994_2263+995del
n.1648+4859_1648+4860del
n.1714+4859_1714+4860del
n.1866+994_1866+995del
n.1622+4859_1622+4860del
Xg.38286099_38286101delinsTCCCA2424844408RPGRc.953+1764_953+1766delinsGGA
n.1826+4858_1826+4860delinsGGA
c.1905+993_1905+995delinsGGA (n.1905+993_1905+995delinsGGA)
c.1572+4858_1572+4860delinsGGA (n.1572+4858_1572+4860delinsGGA)
c.1386+4858_1386+4860delinsGGA (n.1386+4858_1386+4860delinsGGA)
c.1719+993_1719+995delinsGGA (n.1719+993_1719+995delinsGGA)
c.2898_2900delinsGGA (p.Gly966=)
c.*101+993_*101+995delinsGGA (n.*101+993_*101+995delinsGGA)
c.*594+993_*594+995delinsGGA (n.*594+993_*594+995delinsGGA)
c.2520+993_2520+995delinsGGA (n.2520+993_2520+995delinsGGA)
c.172-380022_172-380020delinsTCC (n.172-380022_172-380020delinsTCC)
c.*37+4858_*37+4860delinsGGA (n.*37+4858_*37+4860delinsGGA)
c.139+4858_139+4860delinsGGA
c.1902+993_1902+995delinsGGA (n.1902+993_1902+995delinsGGA)
c.1569+4858_1569+4860delinsGGA (n.1569+4858_1569+4860delinsGGA)
c.1602+4858_1602+4860delinsGGA (n.1602+4858_1602+4860delinsGGA)
n.2263+993_2263+995delinsGGA
n.1648+4858_1648+4860delinsGGA
n.1714+4858_1714+4860delinsGGA
n.1866+993_1866+995delinsGGA
n.1622+4858_1622+4860delinsGGA
Xg.38286100C>ACA412729506RPGRc.953+1765G>T
n.1826+4859G>T
c.1905+994G>T (n.1905+994G>T)
c.1572+4859G>T (n.1572+4859G>T)
c.1386+4859G>T (n.1386+4859G>T)
c.1719+994G>T (n.1719+994G>T)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.*101+994G>T (n.*101+994G>T)
c.*594+994G>T (n.*594+994G>T)
c.2520+994G>T (n.2520+994G>T)
c.172-380021C>A (n.172-380021C>A)
c.*37+4859G>T (n.*37+4859G>T)
c.139+4859G>T
c.1902+994G>T (n.1902+994G>T)
c.1569+4859G>T (n.1569+4859G>T)
c.1602+4859G>T (n.1602+4859G>T)
n.2263+994G>T
n.1648+4859G>T
n.1714+4859G>T
n.1866+994G>T
n.1622+4859G>T
Xg.38286100C>GCA412729507RPGRc.953+1765G>C
n.1826+4859G>C
c.1905+994G>C (n.1905+994G>C)
c.1572+4859G>C (n.1572+4859G>C)
c.1386+4859G>C (n.1386+4859G>C)
c.1719+994G>C (n.1719+994G>C)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.*101+994G>C (n.*101+994G>C)
c.*594+994G>C (n.*594+994G>C)
c.2520+994G>C (n.2520+994G>C)
c.172-380021C>G (n.172-380021C>G)
c.*37+4859G>C (n.*37+4859G>C)
c.139+4859G>C
c.1902+994G>C (n.1902+994G>C)
c.1569+4859G>C (n.1569+4859G>C)
c.1602+4859G>C (n.1602+4859G>C)
n.2263+994G>C
n.1648+4859G>C
n.1714+4859G>C
n.1866+994G>C
n.1622+4859G>C
Xg.38286100C>TCA412729508RPGRc.953+1765G>A
n.1826+4859G>A
c.1905+994G>A (n.1905+994G>A)
c.1572+4859G>A (n.1572+4859G>A)
c.1386+4859G>A (n.1386+4859G>A)
c.1719+994G>A (n.1719+994G>A)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.*101+994G>A (n.*101+994G>A)
c.*594+994G>A (n.*594+994G>A)
c.2520+994G>A (n.2520+994G>A)
c.172-380021C>T (n.172-380021C>T)
c.*37+4859G>A (n.*37+4859G>A)
c.139+4859G>A
c.1902+994G>A (n.1902+994G>A)
c.1569+4859G>A (n.1569+4859G>A)
c.1602+4859G>A (n.1602+4859G>A)
n.2263+994G>A
n.1648+4859G>A
n.1714+4859G>A
n.1866+994G>A
n.1622+4859G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286104dupCA913190423RPGRc.953+1765dup
n.1826+4859dup
c.1905+994dup (n.1905+994dup)
c.1572+4859dup (n.1572+4859dup)
c.1386+4859dup (n.1386+4859dup)
c.1719+994dup (n.1719+994dup)
c.2899dup (p.Glu967GlyfsTer?)
c.*101+994dup (n.*101+994dup)
c.*594+994dup (n.*594+994dup)
c.2520+994dup (n.2520+994dup)
c.172-380017dup (n.172-380017dup)
c.*37+4859dup (n.*37+4859dup)
c.139+4859dup
c.1902+994dup (n.1902+994dup)
c.1569+4859dup (n.1569+4859dup)
c.1602+4859dup (n.1602+4859dup)
n.2263+994dup
n.1648+4859dup
n.1714+4859dup
n.1866+994dup
n.1622+4859dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286104delCA2695232601RPGRc.953+1765del
n.1826+4859del
c.1905+994del (n.1905+994del)
c.1572+4859del (n.1572+4859del)
c.1386+4859del (n.1386+4859del)
c.1719+994del (n.1719+994del)
c.2899del (p.Glu967LysfsTer?)
c.*101+994del (n.*101+994del)
c.*594+994del (n.*594+994del)
c.2520+994del (n.2520+994del)
c.172-380017del (n.172-380017del)
c.*37+4859del (n.*37+4859del)
c.139+4859del
c.1902+994del (n.1902+994del)
c.1569+4859del (n.1569+4859del)
c.1602+4859del (n.1602+4859del)
n.2263+994del
n.1648+4859del
n.1714+4859del
n.1866+994del
n.1622+4859del
Xg.38286103_38286104delCA658795146RPGRc.953+1764_953+1765del
n.1826+4858_1826+4859del
c.1905+993_1905+994del (n.1905+993_1905+994del)
c.1572+4858_1572+4859del (n.1572+4858_1572+4859del)
c.1386+4858_1386+4859del (n.1386+4858_1386+4859del)
c.1719+993_1719+994del (n.1719+993_1719+994del)
c.2898_2899del (p.Glu967ArgfsTer?)
c.*101+993_*101+994del (n.*101+993_*101+994del)
c.*594+993_*594+994del (n.*594+993_*594+994del)
c.2520+993_2520+994del (n.2520+993_2520+994del)
c.172-380018_172-380017del (n.172-380018_172-380017del)
c.*37+4858_*37+4859del (n.*37+4858_*37+4859del)
c.139+4858_139+4859del
c.1902+993_1902+994del (n.1902+993_1902+994del)
c.1569+4858_1569+4859del (n.1569+4858_1569+4859del)
c.1602+4858_1602+4859del (n.1602+4858_1602+4859del)
n.2263+993_2263+994del
n.1648+4858_1648+4859del
n.1714+4858_1714+4859del
n.1866+993_1866+994del
n.1622+4858_1622+4859del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286102_38286104delCA2820486541RPGRc.953+1763_953+1765del
n.1826+4857_1826+4859del
c.1905+992_1905+994del (n.1905+992_1905+994del)
c.1572+4857_1572+4859del (n.1572+4857_1572+4859del)
c.1386+4857_1386+4859del (n.1386+4857_1386+4859del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2520+992_2520+993insAGA (n.2520+992_2520+993insAGA)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1826+4857G=
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n.1714+4857G=
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n.1622+4857G=
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n.1866+992G>C
n.1622+4857G>C
Xg.38286102C>TCA412729512RPGRc.953+1763G>A
n.1826+4857G>A
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n.2263+992G>A
n.1648+4857G>A
n.1714+4857G>A
n.1866+992G>A
n.1622+4857G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
n.2263+992_2263+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1648+4857_1648+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1714+4857_1714+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1866+992_1866+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1622+4857_1622+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286103_38286199delCA10385238RPGRc.953+1667_953+1763del
n.1826+4761_1826+4857del
c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del)
c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del)
c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del)
c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del)
c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?)
c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del)
c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del)
c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del)
c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del)
c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del)
c.139+4761_139+4857del
c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del)
c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del)
c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del)
n.2263+896_2263+992del
n.1648+4761_1648+4857del
n.1714+4761_1714+4857del
n.1866+896_1866+992del
n.1622+4761_1622+4857del
 ExAC gnomAD v4
Xg.38286103C>ACA412729513RPGRc.953+1762G>T
n.1826+4856G>T
c.1905+991G>T (n.1905+991G>T)
c.1572+4856G>T (n.1572+4856G>T)
c.1386+4856G>T (n.1386+4856G>T)
c.1719+991G>T (n.1719+991G>T)
c.2896G>T (p.Gly966Trp)
c.*101+991G>T (n.*101+991G>T)
c.*594+991G>T (n.*594+991G>T)
c.2520+991G>T (n.2520+991G>T)
c.172-380018C>A (n.172-380018C>A)
c.*37+4856G>T (n.*37+4856G>T)
c.139+4856G>T
c.1902+991G>T (n.1902+991G>T)
c.1569+4856G>T (n.1569+4856G>T)
c.1602+4856G>T (n.1602+4856G>T)
n.2263+991G>T
n.1648+4856G>T
n.1714+4856G>T
n.1866+991G>T
n.1622+4856G>T
Xg.38286103C>GCA412729514RPGRc.953+1762G>C
n.1826+4856G>C
c.1905+991G>C (n.1905+991G>C)
c.1572+4856G>C (n.1572+4856G>C)
c.1386+4856G>C (n.1386+4856G>C)
c.1719+991G>C (n.1719+991G>C)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
c.*101+991G>C (n.*101+991G>C)
c.*594+991G>C (n.*594+991G>C)
c.2520+991G>C (n.2520+991G>C)
c.172-380018C>G (n.172-380018C>G)
c.*37+4856G>C (n.*37+4856G>C)
c.139+4856G>C
c.1902+991G>C (n.1902+991G>C)
c.1569+4856G>C (n.1569+4856G>C)
c.1602+4856G>C (n.1602+4856G>C)
n.2263+991G>C
n.1648+4856G>C
n.1714+4856G>C
n.1866+991G>C
n.1622+4856G>C
Xg.38286103C>TCA412729515RPGRc.953+1762G>A
n.1826+4856G>A
c.1905+991G>A (n.1905+991G>A)
c.1572+4856G>A (n.1572+4856G>A)
c.1386+4856G>A (n.1386+4856G>A)
c.1719+991G>A (n.1719+991G>A)
c.2896G>A (p.Gly966Arg)
c.*101+991G>A (n.*101+991G>A)
c.*594+991G>A (n.*594+991G>A)
c.2520+991G>A (n.2520+991G>A)
c.172-380018C>T (n.172-380018C>T)
c.*37+4856G>A (n.*37+4856G>A)
c.139+4856G>A
c.1902+991G>A (n.1902+991G>A)
c.1569+4856G>A (n.1569+4856G>A)
c.1602+4856G>A (n.1602+4856G>A)
n.2263+991G>A
n.1648+4856G>A
n.1714+4856G>A
n.1866+991G>A
n.1622+4856G>A
 gnomAD v4
Xg.38286104C>ACA412729516RPGRc.953+1761G>T
n.1826+4855G>T
c.1905+990G>T (n.1905+990G>T)
c.1572+4855G>T (n.1572+4855G>T)
c.1386+4855G>T (n.1386+4855G>T)
c.1719+990G>T (n.1719+990G>T)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.*101+990G>T (n.*101+990G>T)
c.*594+990G>T (n.*594+990G>T)
c.2520+990G>T (n.2520+990G>T)
c.172-380017C>A (n.172-380017C>A)
c.*37+4855G>T (n.*37+4855G>T)
c.139+4855G>T
c.1902+990G>T (n.1902+990G>T)
c.1569+4855G>T (n.1569+4855G>T)
c.1602+4855G>T (n.1602+4855G>T)
n.2263+990G>T
n.1648+4855G>T
n.1714+4855G>T
n.1866+990G>T
n.1622+4855G>T
 gnomAD v4
Xg.38286104C=CA2424844411RPGRc.953+1761G=
n.1826+4855G=
c.1905+990G= (n.1905+990G=)
c.1572+4855G= (n.1572+4855G=)
c.1386+4855G= (n.1386+4855G=)
c.1719+990G= (n.1719+990G=)
c.2895G= (p.Glu965=)
c.*101+990G= (n.*101+990G=)
c.*594+990G= (n.*594+990G=)
c.2520+990G= (n.2520+990G=)
c.172-380017C= (n.172-380017C=)
c.*37+4855G= (n.*37+4855G=)
c.139+4855G=
c.1902+990G= (n.1902+990G=)
c.1569+4855G= (n.1569+4855G=)
c.1602+4855G= (n.1602+4855G=)
n.2263+990G=
n.1648+4855G=
n.1714+4855G=
n.1866+990G=
n.1622+4855G=
Xg.38286104C>GCA412729517RPGRc.953+1761G>C
n.1826+4855G>C
c.1905+990G>C (n.1905+990G>C)
c.1572+4855G>C (n.1572+4855G>C)
c.1386+4855G>C (n.1386+4855G>C)
c.1719+990G>C (n.1719+990G>C)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.*101+990G>C (n.*101+990G>C)
c.*594+990G>C (n.*594+990G>C)
c.2520+990G>C (n.2520+990G>C)
c.172-380017C>G (n.172-380017C>G)
c.*37+4855G>C (n.*37+4855G>C)
c.139+4855G>C
c.1902+990G>C (n.1902+990G>C)
c.1569+4855G>C (n.1569+4855G>C)
c.1602+4855G>C (n.1602+4855G>C)
n.2263+990G>C
n.1648+4855G>C
n.1714+4855G>C
n.1866+990G>C
n.1622+4855G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286104C>TCA10385240RPGRc.953+1761G>A
n.1826+4855G>A
c.1905+990G>A (n.1905+990G>A)
c.1572+4855G>A (n.1572+4855G>A)
c.1386+4855G>A (n.1386+4855G>A)
c.1719+990G>A (n.1719+990G>A)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.*101+990G>A (n.*101+990G>A)
c.*594+990G>A (n.*594+990G>A)
c.2520+990G>A (n.2520+990G>A)
c.172-380017C>T (n.172-380017C>T)
c.*37+4855G>A (n.*37+4855G>A)
c.139+4855G>A
c.1902+990G>A (n.1902+990G>A)
c.1569+4855G>A (n.1569+4855G>A)
c.1602+4855G>A (n.1602+4855G>A)
n.2263+990G>A
n.1648+4855G>A
n.1714+4855G>A
n.1866+990G>A
n.1622+4855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286105delCA2573158772RPGRc.953+1760del
n.1826+4854del
c.1905+989del (n.1905+989del)
c.1572+4854del (n.1572+4854del)
c.1386+4854del (n.1386+4854del)
c.1719+989del (n.1719+989del)
c.2894del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.*101+989del (n.*101+989del)
c.*594+989del (n.*594+989del)
c.2520+989del (n.2520+989del)
c.172-380016del (n.172-380016del)
c.*37+4854del (n.*37+4854del)
c.139+4854del
c.1902+989del (n.1902+989del)
c.1569+4854del (n.1569+4854del)
c.1602+4854del (n.1602+4854del)
n.2263+989del
n.1648+4854del
n.1714+4854del
n.1866+989del
n.1622+4854del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286105T>ACA412729519RPGRc.953+1760A>T
n.1826+4854A>T
c.1905+989A>T (n.1905+989A>T)
c.1572+4854A>T (n.1572+4854A>T)
c.1386+4854A>T (n.1386+4854A>T)
c.1719+989A>T (n.1719+989A>T)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.*101+989A>T (n.*101+989A>T)
c.*594+989A>T (n.*594+989A>T)
c.2520+989A>T (n.2520+989A>T)
c.172-380016T>A (n.172-380016T>A)
c.*37+4854A>T (n.*37+4854A>T)
c.139+4854A>T
c.1902+989A>T (n.1902+989A>T)
c.1569+4854A>T (n.1569+4854A>T)
c.1602+4854A>T (n.1602+4854A>T)
n.2263+989A>T
n.1648+4854A>T
n.1714+4854A>T
n.1866+989A>T
n.1622+4854A>T
Xg.38286105T>CCA412729520RPGRc.953+1760A>G
n.1826+4854A>G
c.1905+989A>G (n.1905+989A>G)
c.1572+4854A>G (n.1572+4854A>G)
c.1386+4854A>G (n.1386+4854A>G)
c.1719+989A>G (n.1719+989A>G)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.*101+989A>G (n.*101+989A>G)
c.*594+989A>G (n.*594+989A>G)
c.2520+989A>G (n.2520+989A>G)
c.172-380016T>C (n.172-380016T>C)
c.*37+4854A>G (n.*37+4854A>G)
c.139+4854A>G
c.1902+989A>G (n.1902+989A>G)
c.1569+4854A>G (n.1569+4854A>G)
c.1602+4854A>G (n.1602+4854A>G)
n.2263+989A>G
n.1648+4854A>G
n.1714+4854A>G
n.1866+989A>G
n.1622+4854A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286105T>GCA412729518RPGRc.953+1760A>C
n.1826+4854A>C
c.1905+989A>C (n.1905+989A>C)
c.1572+4854A>C (n.1572+4854A>C)
c.1386+4854A>C (n.1386+4854A>C)
c.1719+989A>C (n.1719+989A>C)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.*101+989A>C (n.*101+989A>C)
c.*594+989A>C (n.*594+989A>C)
c.2520+989A>C (n.2520+989A>C)
c.172-380016T>G (n.172-380016T>G)
c.*37+4854A>C (n.*37+4854A>C)
c.139+4854A>C
c.1902+989A>C (n.1902+989A>C)
c.1569+4854A>C (n.1569+4854A>C)
c.1602+4854A>C (n.1602+4854A>C)
n.2263+989A>C
n.1648+4854A>C
n.1714+4854A>C
n.1866+989A>C
n.1622+4854A>C
Xg.38286105T=CA2424844412RPGRc.953+1760A=
n.1826+4854A=
c.1905+989A= (n.1905+989A=)
c.1572+4854A= (n.1572+4854A=)
c.1386+4854A= (n.1386+4854A=)
c.1719+989A= (n.1719+989A=)
c.2894A= (p.Glu965=)
c.*101+989A= (n.*101+989A=)
c.*594+989A= (n.*594+989A=)
c.2520+989A= (n.2520+989A=)
c.172-380016T= (n.172-380016T=)
c.*37+4854A= (n.*37+4854A=)
c.139+4854A=
c.1902+989A= (n.1902+989A=)
c.1569+4854A= (n.1569+4854A=)
c.1602+4854A= (n.1602+4854A=)
n.2263+989A=
n.1648+4854A=
n.1714+4854A=
n.1866+989A=
n.1622+4854A=
Xg.38286105_38286107delinsTCCCA2424844413RPGRc.953+1758_953+1760delinsGGA
n.1826+4852_1826+4854delinsGGA
c.1905+987_1905+989delinsGGA (n.1905+987_1905+989delinsGGA)
c.1572+4852_1572+4854delinsGGA (n.1572+4852_1572+4854delinsGGA)
c.1386+4852_1386+4854delinsGGA (n.1386+4852_1386+4854delinsGGA)
c.1719+987_1719+989delinsGGA (n.1719+987_1719+989delinsGGA)
c.2892_2894delinsGGA (p.Gly964=)
c.*101+987_*101+989delinsGGA (n.*101+987_*101+989delinsGGA)
c.*594+987_*594+989delinsGGA (n.*594+987_*594+989delinsGGA)
c.2520+987_2520+989delinsGGA (n.2520+987_2520+989delinsGGA)
c.172-380016_172-380014delinsTCC (n.172-380016_172-380014delinsTCC)
c.*37+4852_*37+4854delinsGGA (n.*37+4852_*37+4854delinsGGA)
c.139+4852_139+4854delinsGGA
c.1902+987_1902+989delinsGGA (n.1902+987_1902+989delinsGGA)
c.1569+4852_1569+4854delinsGGA (n.1569+4852_1569+4854delinsGGA)
c.1602+4852_1602+4854delinsGGA (n.1602+4852_1602+4854delinsGGA)
n.2263+987_2263+989delinsGGA
n.1648+4852_1648+4854delinsGGA
n.1714+4852_1714+4854delinsGGA
n.1866+987_1866+989delinsGGA
n.1622+4852_1622+4854delinsGGA
Xg.38286136_38286210delCA2693438951RPGRc.953+1686_953+1760del
n.1826+4780_1826+4854del
c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del)
c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del)
c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del)
c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del)
c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del)
c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del)
c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del)
c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del)
c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del)
c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del)
c.139+4780_139+4854del
c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del)
c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del)
c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del)
n.2263+915_2263+989del
n.1648+4780_1648+4854del
n.1714+4780_1714+4854del
n.1866+915_1866+989del
n.1622+4780_1622+4854del
 gnomAD v4
Xg.38286106C>ACA412729521RPGRc.953+1759G>T
n.1826+4853G>T
c.1905+988G>T (n.1905+988G>T)
c.1572+4853G>T (n.1572+4853G>T)
c.1386+4853G>T (n.1386+4853G>T)
c.1719+988G>T (n.1719+988G>T)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.*101+988G>T (n.*101+988G>T)
c.*594+988G>T (n.*594+988G>T)
c.2520+988G>T (n.2520+988G>T)
c.172-380015C>A (n.172-380015C>A)
c.*37+4853G>T (n.*37+4853G>T)
c.139+4853G>T
c.1902+988G>T (n.1902+988G>T)
c.1569+4853G>T (n.1569+4853G>T)
c.1602+4853G>T (n.1602+4853G>T)
n.2263+988G>T
n.1648+4853G>T
n.1714+4853G>T
n.1866+988G>T
n.1622+4853G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106C=CA2424844414RPGRc.953+1759G=
n.1826+4853G=
c.1905+988G= (n.1905+988G=)
c.1572+4853G= (n.1572+4853G=)
c.1386+4853G= (n.1386+4853G=)
c.1719+988G= (n.1719+988G=)
c.2893G= (p.Glu965=)
c.*101+988G= (n.*101+988G=)
c.*594+988G= (n.*594+988G=)
c.2520+988G= (n.2520+988G=)
c.172-380015C= (n.172-380015C=)
c.*37+4853G= (n.*37+4853G=)
c.139+4853G=
c.1902+988G= (n.1902+988G=)
c.1569+4853G= (n.1569+4853G=)
c.1602+4853G= (n.1602+4853G=)
n.2263+988G=
n.1648+4853G=
n.1714+4853G=
n.1866+988G=
n.1622+4853G=
Xg.38286106C>GCA412729523RPGRc.953+1759G>C
n.1826+4853G>C
c.1905+988G>C (n.1905+988G>C)
c.1572+4853G>C (n.1572+4853G>C)
c.1386+4853G>C (n.1386+4853G>C)
c.1719+988G>C (n.1719+988G>C)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.*101+988G>C (n.*101+988G>C)
c.*594+988G>C (n.*594+988G>C)
c.2520+988G>C (n.2520+988G>C)
c.172-380015C>G (n.172-380015C>G)
c.*37+4853G>C (n.*37+4853G>C)
c.139+4853G>C
c.1902+988G>C (n.1902+988G>C)
c.1569+4853G>C (n.1569+4853G>C)
c.1602+4853G>C (n.1602+4853G>C)
n.2263+988G>C
n.1648+4853G>C
n.1714+4853G>C
n.1866+988G>C
n.1622+4853G>C
 dbSNP
Xg.38286106C>TCA412729522RPGRc.953+1759G>A
n.1826+4853G>A
c.1905+988G>A (n.1905+988G>A)
c.1572+4853G>A (n.1572+4853G>A)
c.1386+4853G>A (n.1386+4853G>A)
c.1719+988G>A (n.1719+988G>A)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.*101+988G>A (n.*101+988G>A)
c.*594+988G>A (n.*594+988G>A)
c.2520+988G>A (n.2520+988G>A)
c.172-380015C>T (n.172-380015C>T)
c.*37+4853G>A (n.*37+4853G>A)
c.139+4853G>A
c.1902+988G>A (n.1902+988G>A)
c.1569+4853G>A (n.1569+4853G>A)
c.1602+4853G>A (n.1602+4853G>A)
n.2263+988G>A
n.1648+4853G>A
n.1714+4853G>A
n.1866+988G>A
n.1622+4853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109delCA2693438952RPGRc.953+1759del
n.1826+4853del
c.1905+988del (n.1905+988del)
c.1572+4853del (n.1572+4853del)
c.1386+4853del (n.1386+4853del)
c.1719+988del (n.1719+988del)
c.2893del (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+988del (n.*101+988del)
c.*594+988del (n.*594+988del)
c.2520+988del (n.2520+988del)
c.172-380012del (n.172-380012del)
c.*37+4853del (n.*37+4853del)
c.139+4853del
c.1902+988del (n.1902+988del)
c.1569+4853del (n.1569+4853del)
c.1602+4853del (n.1602+4853del)
n.2263+988del
n.1648+4853del
n.1714+4853del
n.1866+988del
n.1622+4853del
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286109delCA916083880RPGRc.953+1758_953+1759del
n.1826+4852_1826+4853del
c.1905+987_1905+988del (n.1905+987_1905+988del)
c.1572+4852_1572+4853del (n.1572+4852_1572+4853del)
c.1386+4852_1386+4853del (n.1386+4852_1386+4853del)
c.1719+987_1719+988del (n.1719+987_1719+988del)
c.2892_2893del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.*101+987_*101+988del (n.*101+987_*101+988del)
c.*594+987_*594+988del (n.*594+987_*594+988del)
c.2520+987_2520+988del (n.2520+987_2520+988del)
c.172-380013_172-380012del (n.172-380013_172-380012del)
c.*37+4852_*37+4853del (n.*37+4852_*37+4853del)
c.139+4852_139+4853del
c.1902+987_1902+988del (n.1902+987_1902+988del)
c.1569+4852_1569+4853del (n.1569+4852_1569+4853del)
c.1602+4852_1602+4853del (n.1602+4852_1602+4853del)
n.2263+987_2263+988del
n.1648+4852_1648+4853del
n.1714+4852_1714+4853del
n.1866+987_1866+988del
n.1622+4852_1622+4853del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106_38286206delCA10385241RPGRc.953+1659_953+1759del
n.1826+4753_1826+4853del
c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del)
c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del)
c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del)
c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del)
c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?)
c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del)
c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del)
c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del)
c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del)
c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del)
c.139+4753_139+4853del
c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del)
c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del)
c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del)
n.2263+888_2263+988del
n.1648+4753_1648+4853del
n.1714+4753_1714+4853del
n.1866+888_1866+988del
n.1622+4753_1622+4853del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286106_38286107insACA2693438953RPGRc.953+1758_953+1759insT
n.1826+4852_1826+4853insT
c.1905+987_1905+988insT (n.1905+987_1905+988insT)
c.1572+4852_1572+4853insT (n.1572+4852_1572+4853insT)
c.1386+4852_1386+4853insT (n.1386+4852_1386+4853insT)
c.1719+987_1719+988insT (n.1719+987_1719+988insT)
c.2892_2893insT (p.Glu965Ter)
c.*101+987_*101+988insT (n.*101+987_*101+988insT)
c.*594+987_*594+988insT (n.*594+987_*594+988insT)
c.2520+987_2520+988insT (n.2520+987_2520+988insT)
c.172-380015_172-380014insA (n.172-380015_172-380014insA)
c.*37+4852_*37+4853insT (n.*37+4852_*37+4853insT)
c.139+4852_139+4853insT
c.1902+987_1902+988insT (n.1902+987_1902+988insT)
c.1569+4852_1569+4853insT (n.1569+4852_1569+4853insT)
c.1602+4852_1602+4853insT (n.1602+4852_1602+4853insT)
n.2263+987_2263+988insT
n.1648+4852_1648+4853insT
n.1714+4852_1714+4853insT
n.1866+987_1866+988insT
n.1622+4852_1622+4853insT
 gnomAD v4
Xg.38286107C>ACA515709160RPGRc.953+1758G>T
n.1826+4852G>T
c.1905+987G>T (n.1905+987G>T)
c.1572+4852G>T (n.1572+4852G>T)
c.1386+4852G>T (n.1386+4852G>T)
c.1719+987G>T (n.1719+987G>T)
c.2892G>T (p.Gly964=)
c.*101+987G>T (n.*101+987G>T)
c.*594+987G>T (n.*594+987G>T)
c.2520+987G>T (n.2520+987G>T)
c.172-380014C>A (n.172-380014C>A)
c.*37+4852G>T (n.*37+4852G>T)
c.139+4852G>T
c.1902+987G>T (n.1902+987G>T)
c.1569+4852G>T (n.1569+4852G>T)
c.1602+4852G>T (n.1602+4852G>T)
n.2263+987G>T
n.1648+4852G>T
n.1714+4852G>T
n.1866+987G>T
n.1622+4852G>T
 gnomAD v4
Xg.38286107C>GCA515709161RPGRc.953+1758G>C
n.1826+4852G>C
c.1905+987G>C (n.1905+987G>C)
c.1572+4852G>C (n.1572+4852G>C)
c.1386+4852G>C (n.1386+4852G>C)
c.1719+987G>C (n.1719+987G>C)
c.2892G>C (p.Gly964=)
c.*101+987G>C (n.*101+987G>C)
c.*594+987G>C (n.*594+987G>C)
c.2520+987G>C (n.2520+987G>C)
c.172-380014C>G (n.172-380014C>G)
c.*37+4852G>C (n.*37+4852G>C)
c.139+4852G>C
c.1902+987G>C (n.1902+987G>C)
c.1569+4852G>C (n.1569+4852G>C)
c.1602+4852G>C (n.1602+4852G>C)
n.2263+987G>C
n.1648+4852G>C
n.1714+4852G>C
n.1866+987G>C
n.1622+4852G>C
Xg.38286107C>TCA515709162RPGRc.953+1758G>A
n.1826+4852G>A
c.1905+987G>A (n.1905+987G>A)
c.1572+4852G>A (n.1572+4852G>A)
c.1386+4852G>A (n.1386+4852G>A)
c.1719+987G>A (n.1719+987G>A)
c.2892G>A (p.Gly964=)
c.*101+987G>A (n.*101+987G>A)
c.*594+987G>A (n.*594+987G>A)
c.2520+987G>A (n.2520+987G>A)
c.172-380014C>T (n.172-380014C>T)
c.*37+4852G>A (n.*37+4852G>A)
c.139+4852G>A
c.1902+987G>A (n.1902+987G>A)
c.1569+4852G>A (n.1569+4852G>A)
c.1602+4852G>A (n.1602+4852G>A)
n.2263+987G>A
n.1648+4852G>A
n.1714+4852G>A
n.1866+987G>A
n.1622+4852G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112insTCCCTTCA2693438954RPGRc.953+1758_953+1759insAAAGGG
n.1826+4852_1826+4853insAAAGGG
c.1905+987_1905+988insAAAGGG (n.1905+987_1905+988insAAAGGG)
c.1572+4852_1572+4853insAAAGGG (n.1572+4852_1572+4853insAAAGGG)
c.1386+4852_1386+4853insAAAGGG (n.1386+4852_1386+4853insAAAGGG)
c.1719+987_1719+988insAAAGGG (n.1719+987_1719+988insAAAGGG)
c.2892_2893insAAAGGG (p.Gly964_Glu965insLysGly)
c.*101+987_*101+988insAAAGGG (n.*101+987_*101+988insAAAGGG)
c.*594+987_*594+988insAAAGGG (n.*594+987_*594+988insAAAGGG)
c.2520+987_2520+988insAAAGGG (n.2520+987_2520+988insAAAGGG)
c.172-380010_172-380009insTCCCTT (n.172-380010_172-380009insTCCCTT)
c.*37+4852_*37+4853insAAAGGG (n.*37+4852_*37+4853insAAAGGG)
c.139+4852_139+4853insAAAGGG
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c.1602+4852_1602+4853insAAAGGG (n.1602+4852_1602+4853insAAAGGG)
n.2263+987_2263+988insAAAGGG
n.1648+4852_1648+4853insAAAGGG
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n.1866+987_1866+988insAAAGGG
n.1622+4852_1622+4853insAAAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
n.1826+4718_1826+4852del
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c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del)
c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del)
c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del)
c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del)
c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del)
c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del)
c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del)
n.2263+853_2263+987del
n.1648+4718_1648+4852del
n.1714+4718_1714+4852del
n.1866+853_1866+987del
n.1622+4718_1622+4852del
 gnomAD v4
Xg.38286107_38286108insTTCA2693438956RPGRc.953+1757_953+1758insAA
n.1826+4851_1826+4852insAA
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c.1572+4851_1572+4852insAA (n.1572+4851_1572+4852insAA)
c.1386+4851_1386+4852insAA (n.1386+4851_1386+4852insAA)
c.1719+986_1719+987insAA (n.1719+986_1719+987insAA)
c.2891_2892insAA (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+986_*101+987insAA (n.*101+986_*101+987insAA)
c.*594+986_*594+987insAA (n.*594+986_*594+987insAA)
c.2520+986_2520+987insAA (n.2520+986_2520+987insAA)
c.172-380014_172-380013insTT (n.172-380014_172-380013insTT)
c.*37+4851_*37+4852insAA (n.*37+4851_*37+4852insAA)
c.139+4851_139+4852insAA
c.1902+986_1902+987insAA (n.1902+986_1902+987insAA)
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c.1602+4851_1602+4852insAA (n.1602+4851_1602+4852insAA)
n.2263+986_2263+987insAA
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n.1714+4851_1714+4852insAA
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n.1622+4851_1622+4852insAA
 gnomAD v4
Xg.38286108C>ACA412729524RPGRc.953+1757G>T
n.1826+4851G>T
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c.1386+4851G>T (n.1386+4851G>T)
c.1719+986G>T (n.1719+986G>T)
c.2891G>T (p.Gly964Val)
c.*101+986G>T (n.*101+986G>T)
c.*594+986G>T (n.*594+986G>T)
c.2520+986G>T (n.2520+986G>T)
c.172-380013C>A (n.172-380013C>A)
c.*37+4851G>T (n.*37+4851G>T)
c.139+4851G>T
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n.2263+986G>T
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n.1622+4851G>T
 gnomAD v4
Xg.38286108C>GCA412729525RPGRc.953+1757G>C
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c.1905+986G>C (n.1905+986G>C)
c.1572+4851G>C (n.1572+4851G>C)
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c.1719+986G>C (n.1719+986G>C)
c.2891G>C (p.Gly964Ala)
c.*101+986G>C (n.*101+986G>C)
c.*594+986G>C (n.*594+986G>C)
c.2520+986G>C (n.2520+986G>C)
c.172-380013C>G (n.172-380013C>G)
c.*37+4851G>C (n.*37+4851G>C)
c.139+4851G>C
c.1902+986G>C (n.1902+986G>C)
c.1569+4851G>C (n.1569+4851G>C)
c.1602+4851G>C (n.1602+4851G>C)
n.2263+986G>C
n.1648+4851G>C
n.1714+4851G>C
n.1866+986G>C
n.1622+4851G>C
 gnomAD v4
Xg.38286108C>TCA412729526RPGRc.953+1757G>A
n.1826+4851G>A
c.1905+986G>A (n.1905+986G>A)
c.1572+4851G>A (n.1572+4851G>A)
c.1386+4851G>A (n.1386+4851G>A)
c.1719+986G>A (n.1719+986G>A)
c.2891G>A (p.Gly964Glu)
c.*101+986G>A (n.*101+986G>A)
c.*594+986G>A (n.*594+986G>A)
c.2520+986G>A (n.2520+986G>A)
c.172-380013C>T (n.172-380013C>T)
c.*37+4851G>A (n.*37+4851G>A)
c.139+4851G>A
c.1902+986G>A (n.1902+986G>A)
c.1569+4851G>A (n.1569+4851G>A)
c.1602+4851G>A (n.1602+4851G>A)
n.2263+986G>A
n.1648+4851G>A
n.1714+4851G>A
n.1866+986G>A
n.1622+4851G>A
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286116delCA2820486542RPGRc.953+1749_953+1757del
n.1826+4843_1826+4851del
c.1905+978_1905+986del (n.1905+978_1905+986del)
c.1572+4843_1572+4851del (n.1572+4843_1572+4851del)
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c.2883_2891del (p.Gly962_Gly964del)
c.*101+978_*101+986del (n.*101+978_*101+986del)
c.*594+978_*594+986del (n.*594+978_*594+986del)
c.2520+978_2520+986del (n.2520+978_2520+986del)
c.172-380013_172-380005del (n.172-380013_172-380005del)
c.*37+4843_*37+4851del (n.*37+4843_*37+4851del)
c.139+4843_139+4851del
c.1902+978_1902+986del (n.1902+978_1902+986del)
c.1569+4843_1569+4851del (n.1569+4843_1569+4851del)
c.1602+4843_1602+4851del (n.1602+4843_1602+4851del)
n.2263+978_2263+986del
n.1648+4843_1648+4851del
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Xg.38286113_38286118delCA1132419885RPGRc.953+1752_953+1757del
n.1826+4846_1826+4851del
c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del)
c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del)
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c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del)
c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del)
c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del)
c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del)
c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del)
c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del)
c.139+4846_139+4851del
c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del)
c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del)
c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del)
n.2263+981_2263+986del
n.1648+4846_1648+4851del
n.1714+4846_1714+4851del
n.1866+981_1866+986del
n.1622+4846_1622+4851del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109C>ACA412729527RPGRc.953+1756G>T
n.1826+4850G>T
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c.1572+4850G>T (n.1572+4850G>T)
c.1386+4850G>T (n.1386+4850G>T)
c.1719+985G>T (n.1719+985G>T)
c.2890G>T (p.Gly964Trp)
c.*101+985G>T (n.*101+985G>T)
c.*594+985G>T (n.*594+985G>T)
c.2520+985G>T (n.2520+985G>T)
c.172-380012C>A (n.172-380012C>A)
c.*37+4850G>T (n.*37+4850G>T)
c.139+4850G>T
c.1902+985G>T (n.1902+985G>T)
c.1569+4850G>T (n.1569+4850G>T)
c.1602+4850G>T (n.1602+4850G>T)
n.2263+985G>T
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n.1866+985G>T
n.1622+4850G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286109C=CA2424844416RPGRc.953+1756G=
n.1826+4850G=
c.1905+985G= (n.1905+985G=)
c.1572+4850G= (n.1572+4850G=)
c.1386+4850G= (n.1386+4850G=)
c.1719+985G= (n.1719+985G=)
c.2890G= (p.Gly964=)
c.*101+985G= (n.*101+985G=)
c.*594+985G= (n.*594+985G=)
c.2520+985G= (n.2520+985G=)
c.172-380012C= (n.172-380012C=)
c.*37+4850G= (n.*37+4850G=)
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c.1902+985G= (n.1902+985G=)
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n.1648+4850G=
n.1714+4850G=
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n.1622+4850G=
Xg.38286109C>GCA412729528RPGRc.953+1756G>C
n.1826+4850G>C
c.1905+985G>C (n.1905+985G>C)
c.1572+4850G>C (n.1572+4850G>C)
c.1386+4850G>C (n.1386+4850G>C)
c.1719+985G>C (n.1719+985G>C)
c.2890G>C (p.Gly964Arg)
c.*101+985G>C (n.*101+985G>C)
c.*594+985G>C (n.*594+985G>C)
c.2520+985G>C (n.2520+985G>C)
c.172-380012C>G (n.172-380012C>G)
c.*37+4850G>C (n.*37+4850G>C)
c.139+4850G>C
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c.1569+4850G>C (n.1569+4850G>C)
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n.2263+985G>C
n.1648+4850G>C
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n.1866+985G>C
n.1622+4850G>C
Xg.38286109C>TCA412729529RPGRc.953+1756G>A
n.1826+4850G>A
c.1905+985G>A (n.1905+985G>A)
c.1572+4850G>A (n.1572+4850G>A)
c.1386+4850G>A (n.1386+4850G>A)
c.1719+985G>A (n.1719+985G>A)
c.2890G>A (p.Gly964Arg)
c.*101+985G>A (n.*101+985G>A)
c.*594+985G>A (n.*594+985G>A)
c.2520+985G>A (n.2520+985G>A)
c.172-380012C>T (n.172-380012C>T)
c.*37+4850G>A (n.*37+4850G>A)
c.139+4850G>A
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c.1569+4850G>A (n.1569+4850G>A)
c.1602+4850G>A (n.1602+4850G>A)
n.2263+985G>A
n.1648+4850G>A
n.1714+4850G>A
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n.1622+4850G>A
 gnomAD v4
Xg.38286109_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCACA2424844415RPGRc.953+1729_953+1756delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1826+4823_1826+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
c.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1905+958_1905+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1572+4823_1572+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.2520+958_2520+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4848_1826+4849del
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c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer?)
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n.2263+983_2263+984del
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 gnomAD v4
Xg.38286111delCA2693438957RPGRc.953+1755del
n.1826+4849del
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c.1719+984del (n.1719+984del)
c.2889del (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+984del (n.*101+984del)
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n.2263+984del
n.1648+4849del
n.1714+4849del
n.1866+984del
n.1622+4849del
 gnomAD v4
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c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?)
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c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del)
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c.139+4843_139+4849del
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n.2263+978_2263+984del
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n.1622+4843_1622+4849del
 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162dupCA640957130RPGRc.953+1729_953+1755dup
n.1826+4823_1826+4849dup
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c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup)
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n.2263+958_2263+984dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162delCA640957132RPGRc.953+1729_953+1755del
n.1826+4823_1826+4849del
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c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del)
c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del)
c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del)
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c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del)
c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del)
c.139+4823_139+4849del
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n.2263+958_2263+984del
n.1648+4823_1648+4849del
n.1714+4823_1714+4849del
n.1866+958_1866+984del
n.1622+4823_1622+4849del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286110_38286111insCTTCCCCCCA2693438960RPGRc.953+1754_953+1755insGGGGGAAG
n.1826+4848_1826+4849insGGGGGAAG
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c.1719+983_1719+984insGGGGGAAG (n.1719+983_1719+984insGGGGGAAG)
c.2888_2889insGGGGGAAG (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+983_*101+984insGGGGGAAG (n.*101+983_*101+984insGGGGGAAG)
c.*594+983_*594+984insGGGGGAAG (n.*594+983_*594+984insGGGGGAAG)
c.2520+983_2520+984insGGGGGAAG (n.2520+983_2520+984insGGGGGAAG)
c.172-380011_172-380010insCTTCCCCC (n.172-380011_172-380010insCTTCCCCC)
c.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG (n.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG)
c.139+4848_139+4849insGGGGGAAG
c.1902+983_1902+984insGGGGGAAG (n.1902+983_1902+984insGGGGGAAG)
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n.2263+983_2263+984insGGGGGAAG
n.1648+4848_1648+4849insGGGGGAAG
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n.1866+983_1866+984insGGGGGAAG
n.1622+4848_1622+4849insGGGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286111T>ACA412729532RPGRc.953+1754A>T
n.1826+4848A>T
c.1905+983A>T (n.1905+983A>T)
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c.1719+983A>T (n.1719+983A>T)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.*101+983A>T (n.*101+983A>T)
c.*594+983A>T (n.*594+983A>T)
c.2520+983A>T (n.2520+983A>T)
c.172-380010T>A (n.172-380010T>A)
c.*37+4848A>T (n.*37+4848A>T)
c.139+4848A>T
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n.2263+983A>T
n.1648+4848A>T
n.1714+4848A>T
n.1866+983A>T
n.1622+4848A>T
Xg.38286111T>CCA412729533RPGRc.953+1754A>G
n.1826+4848A>G
c.1905+983A>G (n.1905+983A>G)
c.1572+4848A>G (n.1572+4848A>G)
c.1386+4848A>G (n.1386+4848A>G)
c.1719+983A>G (n.1719+983A>G)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.*101+983A>G (n.*101+983A>G)
c.*594+983A>G (n.*594+983A>G)
c.2520+983A>G (n.2520+983A>G)
c.172-380010T>C (n.172-380010T>C)
c.*37+4848A>G (n.*37+4848A>G)
c.139+4848A>G
c.1902+983A>G (n.1902+983A>G)
c.1569+4848A>G (n.1569+4848A>G)
c.1602+4848A>G (n.1602+4848A>G)
n.2263+983A>G
n.1648+4848A>G
n.1714+4848A>G
n.1866+983A>G
n.1622+4848A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111T>GCA412729534RPGRc.953+1754A>C
n.1826+4848A>C
c.1905+983A>C (n.1905+983A>C)
c.1572+4848A>C (n.1572+4848A>C)
c.1386+4848A>C (n.1386+4848A>C)
c.1719+983A>C (n.1719+983A>C)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.*101+983A>C (n.*101+983A>C)
c.*594+983A>C (n.*594+983A>C)
c.2520+983A>C (n.2520+983A>C)
c.172-380010T>G (n.172-380010T>G)
c.*37+4848A>C (n.*37+4848A>C)
c.139+4848A>C
c.1902+983A>C (n.1902+983A>C)
c.1569+4848A>C (n.1569+4848A>C)
c.1602+4848A>C (n.1602+4848A>C)
n.2263+983A>C
n.1648+4848A>C
n.1714+4848A>C
n.1866+983A>C
n.1622+4848A>C
Xg.38286111T=CA2424844419RPGRc.953+1754A=
n.1826+4848A=
c.1905+983A= (n.1905+983A=)
c.1572+4848A= (n.1572+4848A=)
c.1386+4848A= (n.1386+4848A=)
c.1719+983A= (n.1719+983A=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.*101+983A= (n.*101+983A=)
c.*594+983A= (n.*594+983A=)
c.2520+983A= (n.2520+983A=)
c.172-380010T= (n.172-380010T=)
c.*37+4848A= (n.*37+4848A=)
c.139+4848A=
c.1902+983A= (n.1902+983A=)
c.1569+4848A= (n.1569+4848A=)
c.1602+4848A= (n.1602+4848A=)
n.2263+983A=
n.1648+4848A=
n.1714+4848A=
n.1866+983A=
n.1622+4848A=
Xg.38286111_38286112insGGTCA2693438961RPGRc.953+1754_953+1755insCCA
n.1826+4848_1826+4849insCCA
c.1905+983_1905+984insCCA (n.1905+983_1905+984insCCA)
c.1572+4848_1572+4849insCCA (n.1572+4848_1572+4849insCCA)
c.1386+4848_1386+4849insCCA (n.1386+4848_1386+4849insCCA)
c.1719+983_1719+984insCCA (n.1719+983_1719+984insCCA)
c.2888_2889insCCA (p.Glu963delinsAspGln)
c.*101+983_*101+984insCCA (n.*101+983_*101+984insCCA)
c.*594+983_*594+984insCCA (n.*594+983_*594+984insCCA)
c.2520+983_2520+984insCCA (n.2520+983_2520+984insCCA)
c.172-380010_172-380009insGGT (n.172-380010_172-380009insGGT)
c.*37+4848_*37+4849insCCA (n.*37+4848_*37+4849insCCA)
c.139+4848_139+4849insCCA
c.1902+983_1902+984insCCA (n.1902+983_1902+984insCCA)
c.1569+4848_1569+4849insCCA (n.1569+4848_1569+4849insCCA)
c.1602+4848_1602+4849insCCA (n.1602+4848_1602+4849insCCA)
n.2263+983_2263+984insCCA
n.1648+4848_1648+4849insCCA
n.1714+4848_1714+4849insCCA
n.1866+983_1866+984insCCA
n.1622+4848_1622+4849insCCA
 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112delinsTCCA2424844418RPGRc.953+1753_953+1754delinsGA
n.1826+4847_1826+4848delinsGA
c.1905+982_1905+983delinsGA (n.1905+982_1905+983delinsGA)
c.1572+4847_1572+4848delinsGA (n.1572+4847_1572+4848delinsGA)
c.1386+4847_1386+4848delinsGA (n.1386+4847_1386+4848delinsGA)
c.1719+982_1719+983delinsGA (n.1719+982_1719+983delinsGA)
c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=)
c.*101+982_*101+983delinsGA (n.*101+982_*101+983delinsGA)
c.*594+982_*594+983delinsGA (n.*594+982_*594+983delinsGA)
c.2520+982_2520+983delinsGA (n.2520+982_2520+983delinsGA)
c.172-380010_172-380009delinsTC (n.172-380010_172-380009delinsTC)
c.*37+4847_*37+4848delinsGA (n.*37+4847_*37+4848delinsGA)
c.139+4847_139+4848delinsGA
c.1902+982_1902+983delinsGA (n.1902+982_1902+983delinsGA)
c.1569+4847_1569+4848delinsGA (n.1569+4847_1569+4848delinsGA)
c.1602+4847_1602+4848delinsGA (n.1602+4847_1602+4848delinsGA)
n.2263+982_2263+983delinsGA
n.1648+4847_1648+4848delinsGA
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n.1622+4847_1622+4848delinsGA
Xg.38286112delCA16621886RPGRc.953+1753del
n.1826+4847del
c.1905+982del (n.1905+982del)
c.1572+4847del (n.1572+4847del)
c.1386+4847del (n.1386+4847del)
c.1719+982del (n.1719+982del)
c.2887del (p.Glu963LysfsTer?)
c.*101+982del (n.*101+982del)
c.*594+982del (n.*594+982del)
c.2520+982del (n.2520+982del)
c.172-380009del (n.172-380009del)
c.*37+4847del (n.*37+4847del)
c.139+4847del
c.1902+982del (n.1902+982del)
c.1569+4847del (n.1569+4847del)
c.1602+4847del (n.1602+4847del)
n.2263+982del
n.1648+4847del
n.1714+4847del
n.1866+982del
n.1622+4847del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286112C>ACA412729537RPGRc.953+1753G>T
n.1826+4847G>T
c.1905+982G>T (n.1905+982G>T)
c.1572+4847G>T (n.1572+4847G>T)
c.1386+4847G>T (n.1386+4847G>T)
c.1719+982G>T (n.1719+982G>T)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.*101+982G>T (n.*101+982G>T)
c.*594+982G>T (n.*594+982G>T)
c.2520+982G>T (n.2520+982G>T)
c.172-380009C>A (n.172-380009C>A)
c.*37+4847G>T (n.*37+4847G>T)
c.139+4847G>T
c.1902+982G>T (n.1902+982G>T)
c.1569+4847G>T (n.1569+4847G>T)
c.1602+4847G>T (n.1602+4847G>T)
n.2263+982G>T
n.1648+4847G>T
n.1714+4847G>T
n.1866+982G>T
n.1622+4847G>T
Xg.38286112C>GCA412729536RPGRc.953+1753G>C
n.1826+4847G>C
c.1905+982G>C (n.1905+982G>C)
c.1572+4847G>C (n.1572+4847G>C)
c.1386+4847G>C (n.1386+4847G>C)
c.1719+982G>C (n.1719+982G>C)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.*101+982G>C (n.*101+982G>C)
c.*594+982G>C (n.*594+982G>C)
c.2520+982G>C (n.2520+982G>C)
c.172-380009C>G (n.172-380009C>G)
c.*37+4847G>C (n.*37+4847G>C)
c.139+4847G>C
c.1902+982G>C (n.1902+982G>C)
c.1569+4847G>C (n.1569+4847G>C)
c.1602+4847G>C (n.1602+4847G>C)
n.2263+982G>C
n.1648+4847G>C
n.1714+4847G>C
n.1866+982G>C
n.1622+4847G>C
Xg.38286112C>TCA412729535RPGRc.953+1753G>A
n.1826+4847G>A
c.1905+982G>A (n.1905+982G>A)
c.1572+4847G>A (n.1572+4847G>A)
c.1386+4847G>A (n.1386+4847G>A)
c.1719+982G>A (n.1719+982G>A)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.*101+982G>A (n.*101+982G>A)
c.*594+982G>A (n.*594+982G>A)
c.2520+982G>A (n.2520+982G>A)
c.172-380009C>T (n.172-380009C>T)
c.*37+4847G>A (n.*37+4847G>A)
c.139+4847G>A
c.1902+982G>A (n.1902+982G>A)
c.1569+4847G>A (n.1569+4847G>A)
c.1602+4847G>A (n.1602+4847G>A)
n.2263+982G>A
n.1648+4847G>A
n.1714+4847G>A
n.1866+982G>A
n.1622+4847G>A
 gnomAD v4
Xg.38286112dupCA2693438962RPGRc.953+1753dup
n.1826+4847dup
c.1905+982dup (n.1905+982dup)
c.1572+4847dup (n.1572+4847dup)
c.1386+4847dup (n.1386+4847dup)
c.1719+982dup (n.1719+982dup)
c.2887dup (p.Glu963GlyfsTer?)
c.*101+982dup (n.*101+982dup)
c.*594+982dup (n.*594+982dup)
c.2520+982dup (n.2520+982dup)
c.172-380009dup (n.172-380009dup)
c.*37+4847dup (n.*37+4847dup)
c.139+4847dup
c.1902+982dup (n.1902+982dup)
c.1569+4847dup (n.1569+4847dup)
c.1602+4847dup (n.1602+4847dup)
n.2263+982dup
n.1648+4847dup
n.1714+4847dup
n.1866+982dup
n.1622+4847dup
 gnomAD v4
Xg.38286113T>ACA515709175RPGRc.953+1752A>T
n.1826+4846A>T
c.1905+981A>T (n.1905+981A>T)
c.1572+4846A>T (n.1572+4846A>T)
c.1386+4846A>T (n.1386+4846A>T)
c.1719+981A>T (n.1719+981A>T)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.*101+981A>T (n.*101+981A>T)
c.*594+981A>T (n.*594+981A>T)
c.2520+981A>T (n.2520+981A>T)
c.172-380008T>A (n.172-380008T>A)
c.*37+4846A>T (n.*37+4846A>T)
c.139+4846A>T
c.1902+981A>T (n.1902+981A>T)
c.1569+4846A>T (n.1569+4846A>T)
c.1602+4846A>T (n.1602+4846A>T)
n.2263+981A>T
n.1648+4846A>T
n.1714+4846A>T
n.1866+981A>T
n.1622+4846A>T
Xg.38286113T>CCA515709177RPGRc.953+1752A>G
n.1826+4846A>G
c.1905+981A>G (n.1905+981A>G)
c.1572+4846A>G (n.1572+4846A>G)
c.1386+4846A>G (n.1386+4846A>G)
c.1719+981A>G (n.1719+981A>G)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.*101+981A>G (n.*101+981A>G)
c.*594+981A>G (n.*594+981A>G)
c.2520+981A>G (n.2520+981A>G)
c.172-380008T>C (n.172-380008T>C)
c.*37+4846A>G (n.*37+4846A>G)
c.139+4846A>G
c.1902+981A>G (n.1902+981A>G)
c.1569+4846A>G (n.1569+4846A>G)
c.1602+4846A>G (n.1602+4846A>G)
n.2263+981A>G
n.1648+4846A>G
n.1714+4846A>G
n.1866+981A>G
n.1622+4846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286113T>GCA515709178RPGRc.953+1752A>C
n.1826+4846A>C
c.1905+981A>C (n.1905+981A>C)
c.1572+4846A>C (n.1572+4846A>C)
c.1386+4846A>C (n.1386+4846A>C)
c.1719+981A>C (n.1719+981A>C)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.*101+981A>C (n.*101+981A>C)
c.*594+981A>C (n.*594+981A>C)
c.2520+981A>C (n.2520+981A>C)
c.172-380008T>G (n.172-380008T>G)
c.*37+4846A>C (n.*37+4846A>C)
c.139+4846A>C
c.1902+981A>C (n.1902+981A>C)
c.1569+4846A>C (n.1569+4846A>C)
c.1602+4846A>C (n.1602+4846A>C)
n.2263+981A>C
n.1648+4846A>C
n.1714+4846A>C
n.1866+981A>C
n.1622+4846A>C
Xg.38286113T=CA2424844420RPGRc.953+1752A=
n.1826+4846A=
c.1905+981A= (n.1905+981A=)
c.1572+4846A= (n.1572+4846A=)
c.1386+4846A= (n.1386+4846A=)
c.1719+981A= (n.1719+981A=)
c.2886A= (p.Gly962=)
c.*101+981A= (n.*101+981A=)
c.*594+981A= (n.*594+981A=)
c.2520+981A= (n.2520+981A=)
c.172-380008T= (n.172-380008T=)
c.*37+4846A= (n.*37+4846A=)
c.139+4846A=
c.1902+981A= (n.1902+981A=)
c.1569+4846A= (n.1569+4846A=)
c.1602+4846A= (n.1602+4846A=)
n.2263+981A=
n.1648+4846A=
n.1714+4846A=
n.1866+981A=
n.1622+4846A=
Xg.38286114C>ACA412729538RPGRc.953+1751G>T
n.1826+4845G>T
c.1905+980G>T (n.1905+980G>T)
c.1572+4845G>T (n.1572+4845G>T)
c.1386+4845G>T (n.1386+4845G>T)
c.1719+980G>T (n.1719+980G>T)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.*101+980G>T (n.*101+980G>T)
c.*594+980G>T (n.*594+980G>T)
c.2520+980G>T (n.2520+980G>T)
c.172-380007C>A (n.172-380007C>A)
c.*37+4845G>T (n.*37+4845G>T)
c.139+4845G>T
c.1902+980G>T (n.1902+980G>T)
c.1569+4845G>T (n.1569+4845G>T)
c.1602+4845G>T (n.1602+4845G>T)
n.2263+980G>T
n.1648+4845G>T
n.1714+4845G>T
n.1866+980G>T
n.1622+4845G>T
Xg.38286114C>GCA412729539RPGRc.953+1751G>C
n.1826+4845G>C
c.1905+980G>C (n.1905+980G>C)
c.1572+4845G>C (n.1572+4845G>C)
c.1386+4845G>C (n.1386+4845G>C)
c.1719+980G>C (n.1719+980G>C)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.*101+980G>C (n.*101+980G>C)
c.*594+980G>C (n.*594+980G>C)
c.2520+980G>C (n.2520+980G>C)
c.172-380007C>G (n.172-380007C>G)
c.*37+4845G>C (n.*37+4845G>C)
c.139+4845G>C
c.1902+980G>C (n.1902+980G>C)
c.1569+4845G>C (n.1569+4845G>C)
c.1602+4845G>C (n.1602+4845G>C)
n.2263+980G>C
n.1648+4845G>C
n.1714+4845G>C
n.1866+980G>C
n.1622+4845G>C
Xg.38286114C>TCA412729540RPGRc.953+1751G>A
n.1826+4845G>A
c.1905+980G>A (n.1905+980G>A)
c.1572+4845G>A (n.1572+4845G>A)
c.1386+4845G>A (n.1386+4845G>A)
c.1719+980G>A (n.1719+980G>A)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.*101+980G>A (n.*101+980G>A)
c.*594+980G>A (n.*594+980G>A)
c.2520+980G>A (n.2520+980G>A)
c.172-380007C>T (n.172-380007C>T)
c.*37+4845G>A (n.*37+4845G>A)
c.139+4845G>A
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n.2263+980G>A
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c.2880_2885del (p.Glu961_Gly962del)
c.*101+975_*101+980del (n.*101+975_*101+980del)
c.*594+975_*594+980del (n.*594+975_*594+980del)
c.2520+975_2520+980del (n.2520+975_2520+980del)
c.172-380007_172-380002del (n.172-380007_172-380002del)
c.*37+4840_*37+4845del (n.*37+4840_*37+4845del)
c.139+4840_139+4845del
c.1902+975_1902+980del (n.1902+975_1902+980del)
c.1569+4840_1569+4845del (n.1569+4840_1569+4845del)
c.1602+4840_1602+4845del (n.1602+4840_1602+4845del)
n.2263+975_2263+980del
n.1648+4840_1648+4845del
n.1714+4840_1714+4845del
n.1866+975_1866+980del
n.1622+4840_1622+4845del
 gnomAD v4
Xg.38286115C>ACA412729541RPGRc.953+1750G>T
n.1826+4844G>T
c.1905+979G>T (n.1905+979G>T)
c.1572+4844G>T (n.1572+4844G>T)
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c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.*101+979G>T (n.*101+979G>T)
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c.172-380006C>A (n.172-380006C>A)
c.*37+4844G>T (n.*37+4844G>T)
c.139+4844G>T
c.1902+979G>T (n.1902+979G>T)
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c.1602+4844G>T (n.1602+4844G>T)
n.2263+979G>T
n.1648+4844G>T
n.1714+4844G>T
n.1866+979G>T
n.1622+4844G>T
Xg.38286115C>GCA412729542RPGRc.953+1750G>C
n.1826+4844G>C
c.1905+979G>C (n.1905+979G>C)
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c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.*101+979G>C (n.*101+979G>C)
c.*594+979G>C (n.*594+979G>C)
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c.172-380006C>G (n.172-380006C>G)
c.*37+4844G>C (n.*37+4844G>C)
c.139+4844G>C
c.1902+979G>C (n.1902+979G>C)
c.1569+4844G>C (n.1569+4844G>C)
c.1602+4844G>C (n.1602+4844G>C)
n.2263+979G>C
n.1648+4844G>C
n.1714+4844G>C
n.1866+979G>C
n.1622+4844G>C
Xg.38286115C>TCA412729543RPGRc.953+1750G>A
n.1826+4844G>A
c.1905+979G>A (n.1905+979G>A)
c.1572+4844G>A (n.1572+4844G>A)
c.1386+4844G>A (n.1386+4844G>A)
c.1719+979G>A (n.1719+979G>A)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.*101+979G>A (n.*101+979G>A)
c.*594+979G>A (n.*594+979G>A)
c.2520+979G>A (n.2520+979G>A)
c.172-380006C>T (n.172-380006C>T)
c.*37+4844G>A (n.*37+4844G>A)
c.139+4844G>A
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c.1569+4844G>A (n.1569+4844G>A)
c.1602+4844G>A (n.1602+4844G>A)
n.2263+979G>A
n.1648+4844G>A
n.1714+4844G>A
n.1866+979G>A
n.1622+4844G>A
 gnomAD v4
Xg.38286116T>ACA412729544RPGRc.953+1749A>T
n.1826+4843A>T
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c.2883A>T (p.Glu961Asp)
c.*101+978A>T (n.*101+978A>T)
c.*594+978A>T (n.*594+978A>T)
c.2520+978A>T (n.2520+978A>T)
c.172-380005T>A (n.172-380005T>A)
c.*37+4843A>T (n.*37+4843A>T)
c.139+4843A>T
c.1902+978A>T (n.1902+978A>T)
c.1569+4843A>T (n.1569+4843A>T)
c.1602+4843A>T (n.1602+4843A>T)
n.2263+978A>T
n.1648+4843A>T
n.1714+4843A>T
n.1866+978A>T
n.1622+4843A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286116T>CCA515709179RPGRc.953+1749A>G
n.1826+4843A>G
c.1905+978A>G (n.1905+978A>G)
c.1572+4843A>G (n.1572+4843A>G)
c.1386+4843A>G (n.1386+4843A>G)
c.1719+978A>G (n.1719+978A>G)
c.2883A>G (p.Glu961=)
c.*101+978A>G (n.*101+978A>G)
c.*594+978A>G (n.*594+978A>G)
c.2520+978A>G (n.2520+978A>G)
c.172-380005T>C (n.172-380005T>C)
c.*37+4843A>G (n.*37+4843A>G)
c.139+4843A>G
c.1902+978A>G (n.1902+978A>G)
c.1569+4843A>G (n.1569+4843A>G)
c.1602+4843A>G (n.1602+4843A>G)
n.2263+978A>G
n.1648+4843A>G
n.1714+4843A>G
n.1866+978A>G
n.1622+4843A>G
 gnomAD v4
Xg.38286116T>GCA412729545RPGRc.953+1749A>C
n.1826+4843A>C
c.1905+978A>C (n.1905+978A>C)
c.1572+4843A>C (n.1572+4843A>C)
c.1386+4843A>C (n.1386+4843A>C)
c.1719+978A>C (n.1719+978A>C)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
c.*101+978A>C (n.*101+978A>C)
c.*594+978A>C (n.*594+978A>C)
c.2520+978A>C (n.2520+978A>C)
c.172-380005T>G (n.172-380005T>G)
c.*37+4843A>C (n.*37+4843A>C)
c.139+4843A>C
c.1902+978A>C (n.1902+978A>C)
c.1569+4843A>C (n.1569+4843A>C)
c.1602+4843A>C (n.1602+4843A>C)
n.2263+978A>C
n.1648+4843A>C
n.1714+4843A>C
n.1866+978A>C
n.1622+4843A>C
 gnomAD v4
Xg.38286117delCA2693438964RPGRc.953+1749del
n.1826+4843del
c.1905+978del (n.1905+978del)
c.1572+4843del (n.1572+4843del)
c.1386+4843del (n.1386+4843del)
c.1719+978del (n.1719+978del)
c.2883del (p.Gly962GlufsTer?)
c.*101+978del (n.*101+978del)
c.*594+978del (n.*594+978del)
c.2520+978del (n.2520+978del)
c.172-380004del (n.172-380004del)
c.*37+4843del (n.*37+4843del)
c.139+4843del
c.1902+978del (n.1902+978del)
c.1569+4843del (n.1569+4843del)
c.1602+4843del (n.1602+4843del)
n.2263+978del
n.1648+4843del
n.1714+4843del
n.1866+978del
n.1622+4843del
 gnomAD v4
Xg.38286116_38286119delinsTTCCCA2424844421RPGRc.953+1746_953+1749delinsGGAA
n.1826+4840_1826+4843delinsGGAA
c.1905+975_1905+978delinsGGAA (n.1905+975_1905+978delinsGGAA)
c.1572+4840_1572+4843delinsGGAA (n.1572+4840_1572+4843delinsGGAA)
c.1386+4840_1386+4843delinsGGAA (n.1386+4840_1386+4843delinsGGAA)
c.1719+975_1719+978delinsGGAA (n.1719+975_1719+978delinsGGAA)
c.2880_2883delinsGGAA (p.Glu960=)
c.*101+975_*101+978delinsGGAA (n.*101+975_*101+978delinsGGAA)
c.*594+975_*594+978delinsGGAA (n.*594+975_*594+978delinsGGAA)
c.2520+975_2520+978delinsGGAA (n.2520+975_2520+978delinsGGAA)
c.172-380005_172-380002delinsTTCC (n.172-380005_172-380002delinsTTCC)
c.*37+4840_*37+4843delinsGGAA (n.*37+4840_*37+4843delinsGGAA)
c.139+4840_139+4843delinsGGAA
c.1902+975_1902+978delinsGGAA (n.1902+975_1902+978delinsGGAA)
c.1569+4840_1569+4843delinsGGAA (n.1569+4840_1569+4843delinsGGAA)
c.1602+4840_1602+4843delinsGGAA (n.1602+4840_1602+4843delinsGGAA)
n.2263+975_2263+978delinsGGAA
n.1648+4840_1648+4843delinsGGAA
n.1714+4840_1714+4843delinsGGAA
n.1866+975_1866+978delinsGGAA
n.1622+4840_1622+4843delinsGGAA
Xg.38286117T>ACA412729546RPGRc.953+1748A>T
n.1826+4842A>T
c.1905+977A>T (n.1905+977A>T)
c.1572+4842A>T (n.1572+4842A>T)
c.1386+4842A>T (n.1386+4842A>T)
c.1719+977A>T (n.1719+977A>T)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.*101+977A>T (n.*101+977A>T)
c.*594+977A>T (n.*594+977A>T)
c.2520+977A>T (n.2520+977A>T)
c.172-380004T>A (n.172-380004T>A)
c.*37+4842A>T (n.*37+4842A>T)
c.139+4842A>T
c.1902+977A>T (n.1902+977A>T)
c.1569+4842A>T (n.1569+4842A>T)
c.1602+4842A>T (n.1602+4842A>T)
n.2263+977A>T
n.1648+4842A>T
n.1714+4842A>T
n.1866+977A>T
n.1622+4842A>T
Xg.38286117T>CCA412729547RPGRc.953+1748A>G
n.1826+4842A>G
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c.1719+977A>G (n.1719+977A>G)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.*101+977A>G (n.*101+977A>G)
c.*594+977A>G (n.*594+977A>G)
c.2520+977A>G (n.2520+977A>G)
c.172-380004T>C (n.172-380004T>C)
c.*37+4842A>G (n.*37+4842A>G)
c.139+4842A>G
c.1902+977A>G (n.1902+977A>G)
c.1569+4842A>G (n.1569+4842A>G)
c.1602+4842A>G (n.1602+4842A>G)
n.2263+977A>G
n.1648+4842A>G
n.1714+4842A>G
n.1866+977A>G
n.1622+4842A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286117T>GCA412729548RPGRc.953+1748A>C
n.1826+4842A>C
c.1905+977A>C (n.1905+977A>C)
c.1572+4842A>C (n.1572+4842A>C)
c.1386+4842A>C (n.1386+4842A>C)
c.1719+977A>C (n.1719+977A>C)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.*101+977A>C (n.*101+977A>C)
c.*594+977A>C (n.*594+977A>C)
c.2520+977A>C (n.2520+977A>C)
c.172-380004T>G (n.172-380004T>G)
c.*37+4842A>C (n.*37+4842A>C)
c.139+4842A>C
c.1902+977A>C (n.1902+977A>C)
c.1569+4842A>C (n.1569+4842A>C)
c.1602+4842A>C (n.1602+4842A>C)
n.2263+977A>C
n.1648+4842A>C
n.1714+4842A>C
n.1866+977A>C
n.1622+4842A>C
Xg.38286122_38286124delCA412729549RPGRc.953+1746_953+1748del
n.1826+4840_1826+4842del
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c.1572+4840_1572+4842del (n.1572+4840_1572+4842del)
c.1386+4840_1386+4842del (n.1386+4840_1386+4842del)
c.1719+975_1719+977del (n.1719+975_1719+977del)
c.2880_2882del (p.Glu961del)
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n.2263+975_2263+977del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2877_2882del (p.Glu960_Glu961del)
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c.172-380002_172-379997del (n.172-380002_172-379997del)
c.*37+4837_*37+4842del (n.*37+4837_*37+4842del)
c.139+4837_139+4842del
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 gnomAD v4
Xg.38286118C>ACA412729551RPGRc.953+1747G>T
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c.2881G>T (p.Glu961Ter)
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c.2520+976G>T (n.2520+976G>T)
c.172-380003C>A (n.172-380003C>A)
c.*37+4841G>T (n.*37+4841G>T)
c.139+4841G>T
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n.2263+976G>T
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Xg.38286118C>GCA412729550RPGRc.953+1747G>C
n.1826+4841G>C
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c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.*101+976G>C (n.*101+976G>C)
c.*594+976G>C (n.*594+976G>C)
c.2520+976G>C (n.2520+976G>C)
c.172-380003C>G (n.172-380003C>G)
c.*37+4841G>C (n.*37+4841G>C)
c.139+4841G>C
c.1902+976G>C (n.1902+976G>C)
c.1569+4841G>C (n.1569+4841G>C)
c.1602+4841G>C (n.1602+4841G>C)
n.2263+976G>C
n.1648+4841G>C
n.1714+4841G>C
n.1866+976G>C
n.1622+4841G>C
Xg.38286118C>TCA412729552RPGRc.953+1747G>A
n.1826+4841G>A
c.1905+976G>A (n.1905+976G>A)
c.1572+4841G>A (n.1572+4841G>A)
c.1386+4841G>A (n.1386+4841G>A)
c.1719+976G>A (n.1719+976G>A)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.*101+976G>A (n.*101+976G>A)
c.*594+976G>A (n.*594+976G>A)
c.2520+976G>A (n.2520+976G>A)
c.172-380003C>T (n.172-380003C>T)
c.*37+4841G>A (n.*37+4841G>A)
c.139+4841G>A
c.1902+976G>A (n.1902+976G>A)
c.1569+4841G>A (n.1569+4841G>A)
c.1602+4841G>A (n.1602+4841G>A)
n.2263+976G>A
n.1648+4841G>A
n.1714+4841G>A
n.1866+976G>A
n.1622+4841G>A
Xg.38286119delCA2693438966RPGRc.953+1747del
n.1826+4841del
c.1905+976del (n.1905+976del)
c.1572+4841del (n.1572+4841del)
c.1386+4841del (n.1386+4841del)
c.1719+976del (n.1719+976del)
c.2881del (p.Glu961LysfsTer?)
c.*101+976del (n.*101+976del)
c.*594+976del (n.*594+976del)
c.2520+976del (n.2520+976del)
c.172-380002del (n.172-380002del)
c.*37+4841del (n.*37+4841del)
c.139+4841del
c.1902+976del (n.1902+976del)
c.1569+4841del (n.1569+4841del)
c.1602+4841del (n.1602+4841del)
n.2263+976del
n.1648+4841del
n.1714+4841del
n.1866+976del
n.1622+4841del
 gnomAD v4
Xg.38286119C>ACA412729553RPGRc.953+1746G>T
n.1826+4840G>T
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c.1386+4840G>T (n.1386+4840G>T)
c.1719+975G>T (n.1719+975G>T)
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c.*101+975G>T (n.*101+975G>T)
c.*594+975G>T (n.*594+975G>T)
c.2520+975G>T (n.2520+975G>T)
c.172-380002C>A (n.172-380002C>A)
c.*37+4840G>T (n.*37+4840G>T)
c.139+4840G>T
c.1902+975G>T (n.1902+975G>T)
c.1569+4840G>T (n.1569+4840G>T)
c.1602+4840G>T (n.1602+4840G>T)
n.2263+975G>T
n.1648+4840G>T
n.1714+4840G>T
n.1866+975G>T
n.1622+4840G>T
Xg.38286119C>GCA412729554RPGRc.953+1746G>C
n.1826+4840G>C
c.1905+975G>C (n.1905+975G>C)
c.1572+4840G>C (n.1572+4840G>C)
c.1386+4840G>C (n.1386+4840G>C)
c.1719+975G>C (n.1719+975G>C)
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
c.*101+975G>C (n.*101+975G>C)
c.*594+975G>C (n.*594+975G>C)
c.2520+975G>C (n.2520+975G>C)
c.172-380002C>G (n.172-380002C>G)
c.*37+4840G>C (n.*37+4840G>C)
c.139+4840G>C
c.1902+975G>C (n.1902+975G>C)
c.1569+4840G>C (n.1569+4840G>C)
c.1602+4840G>C (n.1602+4840G>C)
n.2263+975G>C
n.1648+4840G>C
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n.1866+975G>C
n.1622+4840G>C
Xg.38286119C>TCA515709185RPGRc.953+1746G>A
n.1826+4840G>A
c.1905+975G>A (n.1905+975G>A)
c.1572+4840G>A (n.1572+4840G>A)
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c.1719+975G>A (n.1719+975G>A)
c.2880G>A (p.Glu960=)
c.*101+975G>A (n.*101+975G>A)
c.*594+975G>A (n.*594+975G>A)
c.2520+975G>A (n.2520+975G>A)
c.172-380002C>T (n.172-380002C>T)
c.*37+4840G>A (n.*37+4840G>A)
c.139+4840G>A
c.1902+975G>A (n.1902+975G>A)
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c.1602+4840G>A (n.1602+4840G>A)
n.2263+975G>A
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n.1866+975G>A
n.1622+4840G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286120T>ACA412729555RPGRc.953+1745A>T
n.1826+4839A>T
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c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.*101+974A>T (n.*101+974A>T)
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c.2520+974A>T (n.2520+974A>T)
c.172-380001T>A (n.172-380001T>A)
c.*37+4839A>T (n.*37+4839A>T)
c.139+4839A>T
c.1902+974A>T (n.1902+974A>T)
c.1569+4839A>T (n.1569+4839A>T)
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n.2263+974A>T
n.1648+4839A>T
n.1714+4839A>T
n.1866+974A>T
n.1622+4839A>T
Xg.38286120T>CCA327915350RPGRc.953+1745A>G
n.1826+4839A>G
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c.2879A>G (p.Glu960Gly)
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c.139+4839A>G
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n.1622+4839A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286120T>GCA412729556RPGRc.953+1745A>C
n.1826+4839A>C
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c.172-380001T>G (n.172-380001T>G)
c.*37+4839A>C (n.*37+4839A>C)
c.139+4839A>C
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n.1648+4839A>C
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n.1622+4839A>C
Xg.38286120T=CA2424844422RPGRc.953+1745A=
n.1826+4839A=
c.1905+974A= (n.1905+974A=)
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c.*37+4839A= (n.*37+4839A=)
c.139+4839A=
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c.1569+4839A= (n.1569+4839A=)
c.1602+4839A= (n.1602+4839A=)
n.2263+974A=
n.1648+4839A=
n.1714+4839A=
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n.1622+4839A=
Xg.38286122_38286139delCA2693438967RPGRc.953+1728_953+1745del
n.1826+4822_1826+4839del
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c.2862_2879del (p.Trp955_Glu960del)
c.*101+957_*101+974del (n.*101+957_*101+974del)
c.*594+957_*594+974del (n.*594+957_*594+974del)
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c.172-379999_172-379982del (n.172-379999_172-379982del)
c.*37+4822_*37+4839del (n.*37+4822_*37+4839del)
c.139+4822_139+4839del
c.1902+957_1902+974del (n.1902+957_1902+974del)
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n.2263+957_2263+974del
n.1648+4822_1648+4839del
n.1714+4822_1714+4839del
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n.1622+4822_1622+4839del
 gnomAD v4
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n.2263+973G>T
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 ClinVar
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c.2878G>A (p.Glu960Lys)
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 gnomAD v4
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c.172-379998_172-379992del (n.172-379998_172-379992del)
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n.2263+967_2263+973del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2877G>C (p.Glu959Asp)
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n.1622+4837G>C
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c.2877G>A (p.Glu959=)
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n.2263+972G>A
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n.1866+972G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286122_38286123insCCTCA875125013RPGRc.953+1742_953+1743insAGG
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c.*37+4836_*37+4837insAGG (n.*37+4836_*37+4837insAGG)
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n.2263+971_2263+972insAGG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286123T>ACA412729562RPGRc.953+1742A>T
n.1826+4836A>T
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c.2876A>T (p.Glu959Val)
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c.172-379998T>A (n.172-379998T>A)
c.*37+4836A>T (n.*37+4836A>T)
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c.1602+4836A>T (n.1602+4836A>T)
n.2263+971A>T
n.1648+4836A>T
n.1714+4836A>T
n.1866+971A>T
n.1622+4836A>T
Xg.38286123T>CCA412729563RPGRc.953+1742A>G
n.1826+4836A>G
c.1905+971A>G (n.1905+971A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286123T>GCA412729564RPGRc.953+1742A>C
n.1826+4836A>C
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c.1572+4836A>C (n.1572+4836A>C)
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c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.*101+971A>C (n.*101+971A>C)
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c.172-379998T>G (n.172-379998T>G)
c.*37+4836A>C (n.*37+4836A>C)
c.139+4836A>C
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n.2263+971A>C
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n.1866+971A>C
n.1622+4836A>C
Xg.38286123T=CA2424844425RPGRc.953+1742A=
n.1826+4836A=
c.1905+971A= (n.1905+971A=)
c.1572+4836A= (n.1572+4836A=)
c.1386+4836A= (n.1386+4836A=)
c.1719+971A= (n.1719+971A=)
c.2876A= (p.Glu959=)
c.*101+971A= (n.*101+971A=)
c.*594+971A= (n.*594+971A=)
c.2520+971A= (n.2520+971A=)
c.172-379998T= (n.172-379998T=)
c.*37+4836A= (n.*37+4836A=)
c.139+4836A=
c.1902+971A= (n.1902+971A=)
c.1569+4836A= (n.1569+4836A=)
c.1602+4836A= (n.1602+4836A=)
n.2263+971A=
n.1648+4836A=
n.1714+4836A=
n.1866+971A=
n.1622+4836A=
Xg.38286123_38286177delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCA2424844424RPGRc.953+1688_953+1742delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
n.1826+4782_1826+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA
c.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
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c.2822_2876delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (p.Gly941=)
c.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
c.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA)
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n.1622+4835G>C
Xg.38286124C>TCA412729566RPGRc.953+1741G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286131_38286184delCA640957143RPGRc.953+1688_953+1741del
n.1826+4782_1826+4835del
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c.*37+4782_*37+4835del (n.*37+4782_*37+4835del)
c.139+4782_139+4835del
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n.1622+4782_1622+4835del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286125T>ACA412729568RPGRc.953+1740A>T
n.1826+4834A>T
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c.2874A>T (p.Glu958Asp)
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c.172-379996T>A (n.172-379996T>A)
c.*37+4834A>T (n.*37+4834A>T)
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Xg.38286125T>CCA515709193RPGRc.953+1740A>G
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c.2874A>G (p.Glu958=)
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 dbSNP
Xg.38286125T>GCA412729569RPGRc.953+1740A>C
n.1826+4834A>C
c.1905+969A>C (n.1905+969A>C)
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c.2826_2874delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (p.Glu942=)
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c.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC (n.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC)
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 gnomAD v4
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c.2873_2874insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (p.Glu959AspfsTer?)
c.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC (n.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC)
c.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA)
c.139+4833_139+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA
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 ClinVar
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 gnomAD v4
Xg.38286127C>GCA412729574RPGRc.953+1738G>C
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c.*37+4832G>C (n.*37+4832G>C)
c.139+4832G>C
c.1902+967G>C (n.1902+967G>C)
c.1569+4832G>C (n.1569+4832G>C)
c.1602+4832G>C (n.1602+4832G>C)
n.2263+967G>C
n.1648+4832G>C
n.1714+4832G>C
n.1866+967G>C
n.1622+4832G>C
Xg.38286127C>TCA412729575RPGRc.953+1738G>A
n.1826+4832G>A
c.1905+967G>A (n.1905+967G>A)
c.1572+4832G>A (n.1572+4832G>A)
c.1386+4832G>A (n.1386+4832G>A)
c.1719+967G>A (n.1719+967G>A)
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.*101+967G>A (n.*101+967G>A)
c.*594+967G>A (n.*594+967G>A)
c.2520+967G>A (n.2520+967G>A)
c.172-379994C>T (n.172-379994C>T)
c.*37+4832G>A (n.*37+4832G>A)
c.139+4832G>A
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c.1569+4832G>A (n.1569+4832G>A)
c.1602+4832G>A (n.1602+4832G>A)
n.2263+967G>A
n.1648+4832G>A
n.1714+4832G>A
n.1866+967G>A
n.1622+4832G>A
 gnomAD v4
Xg.38286131delCA2693438971RPGRc.953+1738del
n.1826+4832del
c.1905+967del (n.1905+967del)
c.1572+4832del (n.1572+4832del)
c.1386+4832del (n.1386+4832del)
c.1719+967del (n.1719+967del)
c.2872del (p.Glu958LysfsTer?)
c.*101+967del (n.*101+967del)
c.*594+967del (n.*594+967del)
c.2520+967del (n.2520+967del)
c.172-379990del (n.172-379990del)
c.*37+4832del (n.*37+4832del)
c.139+4832del
c.1902+967del (n.1902+967del)
c.1569+4832del (n.1569+4832del)
c.1602+4832del (n.1602+4832del)
n.2263+967del
n.1648+4832del
n.1714+4832del
n.1866+967del
n.1622+4832del
 gnomAD v4
Xg.38286128C>ACA515709195RPGRc.953+1737G>T
n.1826+4831G>T
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c.1572+4831G>T (n.1572+4831G>T)
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c.1719+966G>T (n.1719+966G>T)
c.2871G>T (p.Gly957=)
c.*101+966G>T (n.*101+966G>T)
c.*594+966G>T (n.*594+966G>T)
c.2520+966G>T (n.2520+966G>T)
c.172-379993C>A (n.172-379993C>A)
c.*37+4831G>T (n.*37+4831G>T)
c.139+4831G>T
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c.1569+4831G>T (n.1569+4831G>T)
c.1602+4831G>T (n.1602+4831G>T)
n.2263+966G>T
n.1648+4831G>T
n.1714+4831G>T
n.1866+966G>T
n.1622+4831G>T
 gnomAD v4
Xg.38286128C=CA2424844428RPGRc.953+1737G=
n.1826+4831G=
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c.2871G= (p.Gly957=)
c.*101+966G= (n.*101+966G=)
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c.*37+4831G= (n.*37+4831G=)
c.139+4831G=
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c.1569+4831G= (n.1569+4831G=)
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n.2263+966G=
n.1648+4831G=
n.1714+4831G=
n.1866+966G=
n.1622+4831G=
Xg.38286128C>GCA515709197RPGRc.953+1737G>C
n.1826+4831G>C
c.1905+966G>C (n.1905+966G>C)
c.1572+4831G>C (n.1572+4831G>C)
c.1386+4831G>C (n.1386+4831G>C)
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c.2871G>C (p.Gly957=)
c.*101+966G>C (n.*101+966G>C)
c.*594+966G>C (n.*594+966G>C)
c.2520+966G>C (n.2520+966G>C)
c.172-379993C>G (n.172-379993C>G)
c.*37+4831G>C (n.*37+4831G>C)
c.139+4831G>C
c.1902+966G>C (n.1902+966G>C)
c.1569+4831G>C (n.1569+4831G>C)
c.1602+4831G>C (n.1602+4831G>C)
n.2263+966G>C
n.1648+4831G>C
n.1714+4831G>C
n.1866+966G>C
n.1622+4831G>C
 gnomAD v4
Xg.38286128C>TCA515709198RPGRc.953+1737G>A
n.1826+4831G>A
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c.2871G>A (p.Gly957=)
c.*101+966G>A (n.*101+966G>A)
c.*594+966G>A (n.*594+966G>A)
c.2520+966G>A (n.2520+966G>A)
c.172-379993C>T (n.172-379993C>T)
c.*37+4831G>A (n.*37+4831G>A)
c.139+4831G>A
c.1902+966G>A (n.1902+966G>A)
c.1569+4831G>A (n.1569+4831G>A)
c.1602+4831G>A (n.1602+4831G>A)
n.2263+966G>A
n.1648+4831G>A
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n.1866+966G>A
n.1622+4831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286129C>ACA412729576RPGRc.953+1736G>T
n.1826+4830G>T
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c.1572+4830G>T (n.1572+4830G>T)
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c.1719+965G>T (n.1719+965G>T)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.*101+965G>T (n.*101+965G>T)
c.*594+965G>T (n.*594+965G>T)
c.2520+965G>T (n.2520+965G>T)
c.172-379992C>A (n.172-379992C>A)
c.*37+4830G>T (n.*37+4830G>T)
c.139+4830G>T
c.1902+965G>T (n.1902+965G>T)
c.1569+4830G>T (n.1569+4830G>T)
c.1602+4830G>T (n.1602+4830G>T)
n.2263+965G>T
n.1648+4830G>T
n.1714+4830G>T
n.1866+965G>T
n.1622+4830G>T
 gnomAD v4
Xg.38286129C=CA2424844429RPGRc.953+1736G=
n.1826+4830G=
c.1905+965G= (n.1905+965G=)
c.1572+4830G= (n.1572+4830G=)
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c.1719+965G= (n.1719+965G=)
c.2870G= (p.Gly957=)
c.*101+965G= (n.*101+965G=)
c.*594+965G= (n.*594+965G=)
c.2520+965G= (n.2520+965G=)
c.172-379992C= (n.172-379992C=)
c.*37+4830G= (n.*37+4830G=)
c.139+4830G=
c.1902+965G= (n.1902+965G=)
c.1569+4830G= (n.1569+4830G=)
c.1602+4830G= (n.1602+4830G=)
n.2263+965G=
n.1648+4830G=
n.1714+4830G=
n.1866+965G=
n.1622+4830G=
Xg.38286129C>GCA412729577RPGRc.953+1736G>C
n.1826+4830G>C
c.1905+965G>C (n.1905+965G>C)
c.1572+4830G>C (n.1572+4830G>C)
c.1386+4830G>C (n.1386+4830G>C)
c.1719+965G>C (n.1719+965G>C)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.*101+965G>C (n.*101+965G>C)
c.*594+965G>C (n.*594+965G>C)
c.2520+965G>C (n.2520+965G>C)
c.172-379992C>G (n.172-379992C>G)
c.*37+4830G>C (n.*37+4830G>C)
c.139+4830G>C
c.1902+965G>C (n.1902+965G>C)
c.1569+4830G>C (n.1569+4830G>C)
c.1602+4830G>C (n.1602+4830G>C)
n.2263+965G>C
n.1648+4830G>C
n.1714+4830G>C
n.1866+965G>C
n.1622+4830G>C
Xg.38286129C>TCA412729578RPGRc.953+1736G>A
n.1826+4830G>A
c.1905+965G>A (n.1905+965G>A)
c.1572+4830G>A (n.1572+4830G>A)
c.1386+4830G>A (n.1386+4830G>A)
c.1719+965G>A (n.1719+965G>A)
c.2870G>A (p.Gly957Glu)
c.*101+965G>A (n.*101+965G>A)
c.*594+965G>A (n.*594+965G>A)
c.2520+965G>A (n.2520+965G>A)
c.172-379992C>T (n.172-379992C>T)
c.*37+4830G>A (n.*37+4830G>A)
c.139+4830G>A
c.1902+965G>A (n.1902+965G>A)
c.1569+4830G>A (n.1569+4830G>A)
c.1602+4830G>A (n.1602+4830G>A)
n.2263+965G>A
n.1648+4830G>A
n.1714+4830G>A
n.1866+965G>A
n.1622+4830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286129_38286380delCA645616658RPGRc.953+1485_953+1736del
n.1826+4579_1826+4830del
c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del)
c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
 COSMIC
Xg.38286130C>ACA412729580RPGRc.953+1735G>T
n.1826+4829G>T
c.1905+964G>T (n.1905+964G>T)
c.1572+4829G>T (n.1572+4829G>T)
c.1386+4829G>T (n.1386+4829G>T)
c.1719+964G>T (n.1719+964G>T)
c.2869G>T (p.Gly957Trp)
c.*101+964G>T (n.*101+964G>T)
c.*594+964G>T (n.*594+964G>T)
c.2520+964G>T (n.2520+964G>T)
c.172-379991C>A (n.172-379991C>A)
c.*37+4829G>T (n.*37+4829G>T)
c.139+4829G>T
c.1902+964G>T (n.1902+964G>T)
c.1569+4829G>T (n.1569+4829G>T)
c.1602+4829G>T (n.1602+4829G>T)
n.2263+964G>T
n.1648+4829G>T
n.1714+4829G>T
n.1866+964G>T
n.1622+4829G>T
Xg.38286130C>GCA412729581RPGRc.953+1735G>C
n.1826+4829G>C
c.1905+964G>C (n.1905+964G>C)
c.1572+4829G>C (n.1572+4829G>C)
c.1386+4829G>C (n.1386+4829G>C)
c.1719+964G>C (n.1719+964G>C)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.*101+964G>C (n.*101+964G>C)
c.*594+964G>C (n.*594+964G>C)
c.2520+964G>C (n.2520+964G>C)
c.172-379991C>G (n.172-379991C>G)
c.*37+4829G>C (n.*37+4829G>C)
c.139+4829G>C
c.1902+964G>C (n.1902+964G>C)
c.1569+4829G>C (n.1569+4829G>C)
c.1602+4829G>C (n.1602+4829G>C)
n.2263+964G>C
n.1648+4829G>C
n.1714+4829G>C
n.1866+964G>C
n.1622+4829G>C
Xg.38286130C>TCA412729579RPGRc.953+1735G>A
n.1826+4829G>A
c.1905+964G>A (n.1905+964G>A)
c.1572+4829G>A (n.1572+4829G>A)
c.1386+4829G>A (n.1386+4829G>A)
c.1719+964G>A (n.1719+964G>A)
c.2869G>A (p.Gly957Arg)
c.*101+964G>A (n.*101+964G>A)
c.*594+964G>A (n.*594+964G>A)
c.2520+964G>A (n.2520+964G>A)
c.172-379991C>T (n.172-379991C>T)
c.*37+4829G>A (n.*37+4829G>A)
c.139+4829G>A
c.1902+964G>A (n.1902+964G>A)
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c.1602+4829G>A (n.1602+4829G>A)
n.2263+964G>A
n.1648+4829G>A
n.1714+4829G>A
n.1866+964G>A
n.1622+4829G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286130_38286131insACA2552069555RPGRc.953+1734_953+1735insT
n.1826+4828_1826+4829insT
c.1905+963_1905+964insT (n.1905+963_1905+964insT)
c.1572+4828_1572+4829insT (n.1572+4828_1572+4829insT)
c.1386+4828_1386+4829insT (n.1386+4828_1386+4829insT)
c.1719+963_1719+964insT (n.1719+963_1719+964insT)
c.2868_2869insT (p.Gly957TrpfsTer?)
c.*101+963_*101+964insT (n.*101+963_*101+964insT)
c.*594+963_*594+964insT (n.*594+963_*594+964insT)
c.2520+963_2520+964insT (n.2520+963_2520+964insT)
c.172-379991_172-379990insA (n.172-379991_172-379990insA)
c.*37+4828_*37+4829insT (n.*37+4828_*37+4829insT)
c.139+4828_139+4829insT
c.1902+963_1902+964insT (n.1902+963_1902+964insT)
c.1569+4828_1569+4829insT (n.1569+4828_1569+4829insT)
c.1602+4828_1602+4829insT (n.1602+4828_1602+4829insT)
n.2263+963_2263+964insT
n.1648+4828_1648+4829insT
n.1714+4828_1714+4829insT
n.1866+963_1866+964insT
n.1622+4828_1622+4829insT
Xg.38286131C>ACA412729583RPGRc.953+1734G>T
n.1826+4828G>T
c.1905+963G>T (n.1905+963G>T)
c.1572+4828G>T (n.1572+4828G>T)
c.1386+4828G>T (n.1386+4828G>T)
c.1719+963G>T (n.1719+963G>T)
c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.*101+963G>T (n.*101+963G>T)
c.*594+963G>T (n.*594+963G>T)
c.2520+963G>T (n.2520+963G>T)
c.172-379990C>A (n.172-379990C>A)
c.*37+4828G>T (n.*37+4828G>T)
c.139+4828G>T
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c.1569+4828G>T (n.1569+4828G>T)
c.1602+4828G>T (n.1602+4828G>T)
n.2263+963G>T
n.1648+4828G>T
n.1714+4828G>T
n.1866+963G>T
n.1622+4828G>T
Xg.38286131C=CA2424844430RPGRc.953+1734G=
n.1826+4828G=
c.1905+963G= (n.1905+963G=)
c.1572+4828G= (n.1572+4828G=)
c.1386+4828G= (n.1386+4828G=)
c.1719+963G= (n.1719+963G=)
c.2868G= (p.Glu956=)
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c.*594+963G= (n.*594+963G=)
c.2520+963G= (n.2520+963G=)
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c.*37+4828G= (n.*37+4828G=)
c.139+4828G=
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c.1569+4828G= (n.1569+4828G=)
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n.2263+963G=
n.1648+4828G=
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n.1622+4828G=
Xg.38286131C>GCA412729582RPGRc.953+1734G>C
n.1826+4828G>C
c.1905+963G>C (n.1905+963G>C)
c.1572+4828G>C (n.1572+4828G>C)
c.1386+4828G>C (n.1386+4828G>C)
c.1719+963G>C (n.1719+963G>C)
c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.*101+963G>C (n.*101+963G>C)
c.*594+963G>C (n.*594+963G>C)
c.2520+963G>C (n.2520+963G>C)
c.172-379990C>G (n.172-379990C>G)
c.*37+4828G>C (n.*37+4828G>C)
c.139+4828G>C
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c.1569+4828G>C (n.1569+4828G>C)
c.1602+4828G>C (n.1602+4828G>C)
n.2263+963G>C
n.1648+4828G>C
n.1714+4828G>C
n.1866+963G>C
n.1622+4828G>C
Xg.38286131C>TCA515709202RPGRc.953+1734G>A
n.1826+4828G>A
c.1905+963G>A (n.1905+963G>A)
c.1572+4828G>A (n.1572+4828G>A)
c.1386+4828G>A (n.1386+4828G>A)
c.1719+963G>A (n.1719+963G>A)
c.2868G>A (p.Glu956=)
c.*101+963G>A (n.*101+963G>A)
c.*594+963G>A (n.*594+963G>A)
c.2520+963G>A (n.2520+963G>A)
c.172-379990C>T (n.172-379990C>T)
c.*37+4828G>A (n.*37+4828G>A)
c.139+4828G>A
c.1902+963G>A (n.1902+963G>A)
c.1569+4828G>A (n.1569+4828G>A)
c.1602+4828G>A (n.1602+4828G>A)
n.2263+963G>A
n.1648+4828G>A
n.1714+4828G>A
n.1866+963G>A
n.1622+4828G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286131_38286132delinsCTCA2424844431RPGRc.953+1733_953+1734delinsAG
n.1826+4827_1826+4828delinsAG
c.1905+962_1905+963delinsAG (n.1905+962_1905+963delinsAG)
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c.1386+4827_1386+4828delinsAG (n.1386+4827_1386+4828delinsAG)
c.1719+962_1719+963delinsAG (n.1719+962_1719+963delinsAG)
c.2867_2868delinsAG (p.Glu956=)
c.*101+962_*101+963delinsAG (n.*101+962_*101+963delinsAG)
c.*594+962_*594+963delinsAG (n.*594+962_*594+963delinsAG)
c.2520+962_2520+963delinsAG (n.2520+962_2520+963delinsAG)
c.172-379990_172-379989delinsCT (n.172-379990_172-379989delinsCT)
c.*37+4827_*37+4828delinsAG (n.*37+4827_*37+4828delinsAG)
c.139+4827_139+4828delinsAG
c.1902+962_1902+963delinsAG (n.1902+962_1902+963delinsAG)
c.1569+4827_1569+4828delinsAG (n.1569+4827_1569+4828delinsAG)
c.1602+4827_1602+4828delinsAG (n.1602+4827_1602+4828delinsAG)
n.2263+962_2263+963delinsAG
n.1648+4827_1648+4828delinsAG
n.1714+4827_1714+4828delinsAG
n.1866+962_1866+963delinsAG
n.1622+4827_1622+4828delinsAG
Xg.38286131_38286136delCA2693438972RPGRc.953+1729_953+1734del
n.1826+4823_1826+4828del
c.1905+958_1905+963del (n.1905+958_1905+963del)
c.1572+4823_1572+4828del (n.1572+4823_1572+4828del)
c.1386+4823_1386+4828del (n.1386+4823_1386+4828del)
c.1719+958_1719+963del (n.1719+958_1719+963del)
c.2863_2868del (p.Trp955_Glu956del)
c.*101+958_*101+963del (n.*101+958_*101+963del)
c.*594+958_*594+963del (n.*594+958_*594+963del)
c.2520+958_2520+963del (n.2520+958_2520+963del)
c.172-379990_172-379985del (n.172-379990_172-379985del)
c.*37+4823_*37+4828del (n.*37+4823_*37+4828del)
c.139+4823_139+4828del
c.1902+958_1902+963del (n.1902+958_1902+963del)
c.1569+4823_1569+4828del (n.1569+4823_1569+4828del)
c.1602+4823_1602+4828del (n.1602+4823_1602+4828del)
n.2263+958_2263+963del
n.1648+4823_1648+4828del
n.1714+4823_1714+4828del
n.1866+958_1866+963del
n.1622+4823_1622+4828del
 gnomAD v4
Xg.38286132delCA916083881RPGRc.953+1733del
n.1826+4827del
c.1905+962del (n.1905+962del)
c.1572+4827del (n.1572+4827del)
c.1386+4827del (n.1386+4827del)
c.1719+962del (n.1719+962del)
c.2867del (p.Glu956GlyfsTer?)
c.*101+962del (n.*101+962del)
c.*594+962del (n.*594+962del)
c.2520+962del (n.2520+962del)
c.172-379989del (n.172-379989del)
c.*37+4827del (n.*37+4827del)
c.139+4827del
c.1902+962del (n.1902+962del)
c.1569+4827del (n.1569+4827del)
c.1602+4827del (n.1602+4827del)
n.2263+962del
n.1648+4827del
n.1714+4827del
n.1866+962del
n.1622+4827del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286132T>ACA412729585RPGRc.953+1733A>T
n.1826+4827A>T
c.1905+962A>T (n.1905+962A>T)
c.1572+4827A>T (n.1572+4827A>T)
c.1386+4827A>T (n.1386+4827A>T)
c.1719+962A>T (n.1719+962A>T)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.*101+962A>T (n.*101+962A>T)
c.*594+962A>T (n.*594+962A>T)
c.2520+962A>T (n.2520+962A>T)
c.172-379989T>A (n.172-379989T>A)
c.*37+4827A>T (n.*37+4827A>T)
c.139+4827A>T
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c.1569+4827A>T (n.1569+4827A>T)
c.1602+4827A>T (n.1602+4827A>T)
n.2263+962A>T
n.1648+4827A>T
n.1714+4827A>T
n.1866+962A>T
n.1622+4827A>T
Xg.38286132T>CCA412729584RPGRc.953+1733A>G
n.1826+4827A>G
c.1905+962A>G (n.1905+962A>G)
c.1572+4827A>G (n.1572+4827A>G)
c.1386+4827A>G (n.1386+4827A>G)
c.1719+962A>G (n.1719+962A>G)
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.*101+962A>G (n.*101+962A>G)
c.*594+962A>G (n.*594+962A>G)
c.2520+962A>G (n.2520+962A>G)
c.172-379989T>C (n.172-379989T>C)
c.*37+4827A>G (n.*37+4827A>G)
c.139+4827A>G
c.1902+962A>G (n.1902+962A>G)
c.1569+4827A>G (n.1569+4827A>G)
c.1602+4827A>G (n.1602+4827A>G)
n.2263+962A>G
n.1648+4827A>G
n.1714+4827A>G
n.1866+962A>G
n.1622+4827A>G
 gnomAD v4
Xg.38286132T>GCA412729586RPGRc.953+1733A>C
n.1826+4827A>C
c.1905+962A>C (n.1905+962A>C)
c.1572+4827A>C (n.1572+4827A>C)
c.1386+4827A>C (n.1386+4827A>C)
c.1719+962A>C (n.1719+962A>C)
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.*101+962A>C (n.*101+962A>C)
c.*594+962A>C (n.*594+962A>C)
c.2520+962A>C (n.2520+962A>C)
c.172-379989T>G (n.172-379989T>G)
c.*37+4827A>C (n.*37+4827A>C)
c.139+4827A>C
c.1902+962A>C (n.1902+962A>C)
c.1569+4827A>C (n.1569+4827A>C)
c.1602+4827A>C (n.1602+4827A>C)
n.2263+962A>C
n.1648+4827A>C
n.1714+4827A>C
n.1866+962A>C
n.1622+4827A>C
Xg.38286132T=CA2424844432RPGRc.953+1733A=
n.1826+4827A=
c.1905+962A= (n.1905+962A=)
c.1572+4827A= (n.1572+4827A=)
c.1386+4827A= (n.1386+4827A=)
c.1719+962A= (n.1719+962A=)
c.2867A= (p.Glu956=)
c.*101+962A= (n.*101+962A=)
c.*594+962A= (n.*594+962A=)
c.2520+962A= (n.2520+962A=)
c.172-379989T= (n.172-379989T=)
c.*37+4827A= (n.*37+4827A=)
c.139+4827A=
c.1902+962A= (n.1902+962A=)
c.1569+4827A= (n.1569+4827A=)
c.1602+4827A= (n.1602+4827A=)
n.2263+962A=
n.1648+4827A=
n.1714+4827A=
n.1866+962A=
n.1622+4827A=
Xg.38286133C>ACA412729588RPGRc.953+1732G>T
n.1826+4826G>T
c.1905+961G>T (n.1905+961G>T)
c.1572+4826G>T (n.1572+4826G>T)
c.1386+4826G>T (n.1386+4826G>T)
c.1719+961G>T (n.1719+961G>T)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.*101+961G>T (n.*101+961G>T)
c.*594+961G>T (n.*594+961G>T)
c.2520+961G>T (n.2520+961G>T)
c.172-379988C>A (n.172-379988C>A)
c.*37+4826G>T (n.*37+4826G>T)
c.139+4826G>T
c.1902+961G>T (n.1902+961G>T)
c.1569+4826G>T (n.1569+4826G>T)
c.1602+4826G>T (n.1602+4826G>T)
n.2263+961G>T
n.1648+4826G>T
n.1714+4826G>T
n.1866+961G>T
n.1622+4826G>T
Xg.38286133C>GCA412729589RPGRc.953+1732G>C
n.1826+4826G>C
c.1905+961G>C (n.1905+961G>C)
c.1572+4826G>C (n.1572+4826G>C)
c.1386+4826G>C (n.1386+4826G>C)
c.1719+961G>C (n.1719+961G>C)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.*101+961G>C (n.*101+961G>C)
c.*594+961G>C (n.*594+961G>C)
c.2520+961G>C (n.2520+961G>C)
c.172-379988C>G (n.172-379988C>G)
c.*37+4826G>C (n.*37+4826G>C)
c.139+4826G>C
c.1902+961G>C (n.1902+961G>C)
c.1569+4826G>C (n.1569+4826G>C)
c.1602+4826G>C (n.1602+4826G>C)
n.2263+961G>C
n.1648+4826G>C
n.1714+4826G>C
n.1866+961G>C
n.1622+4826G>C
Xg.38286133C>TCA412729590RPGRc.953+1732G>A
n.1826+4826G>A
c.1905+961G>A (n.1905+961G>A)
c.1572+4826G>A (n.1572+4826G>A)
c.1386+4826G>A (n.1386+4826G>A)
c.1719+961G>A (n.1719+961G>A)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.*101+961G>A (n.*101+961G>A)
c.*594+961G>A (n.*594+961G>A)
c.2520+961G>A (n.2520+961G>A)
c.172-379988C>T (n.172-379988C>T)
c.*37+4826G>A (n.*37+4826G>A)
c.139+4826G>A
c.1902+961G>A (n.1902+961G>A)
c.1569+4826G>A (n.1569+4826G>A)
c.1602+4826G>A (n.1602+4826G>A)
n.2263+961G>A
n.1648+4826G>A
n.1714+4826G>A
n.1866+961G>A
n.1622+4826G>A
 gnomAD v4
Xg.38286133_38286135dupCA412729587RPGRc.953+1730_953+1732dup
n.1826+4824_1826+4826dup
c.1905+959_1905+961dup (n.1905+959_1905+961dup)
c.1572+4824_1572+4826dup (n.1572+4824_1572+4826dup)
c.1386+4824_1386+4826dup (n.1386+4824_1386+4826dup)
c.1719+959_1719+961dup (n.1719+959_1719+961dup)
c.2864_2866dup (p.Trp955_Glu956insGly)
c.*101+959_*101+961dup (n.*101+959_*101+961dup)
c.*594+959_*594+961dup (n.*594+959_*594+961dup)
c.2520+959_2520+961dup (n.2520+959_2520+961dup)
c.172-379988_172-379986dup (n.172-379988_172-379986dup)
c.*37+4824_*37+4826dup (n.*37+4824_*37+4826dup)
c.139+4824_139+4826dup
c.1902+959_1902+961dup (n.1902+959_1902+961dup)
c.1569+4824_1569+4826dup (n.1569+4824_1569+4826dup)
c.1602+4824_1602+4826dup (n.1602+4824_1602+4826dup)
n.2263+959_2263+961dup
n.1648+4824_1648+4826dup
n.1714+4824_1714+4826dup
n.1866+959_1866+961dup
n.1622+4824_1622+4826dup
 dbSNP
Xg.38286135delCA2695232606RPGRc.953+1732del
n.1826+4826del
c.1905+961del (n.1905+961del)
c.1572+4826del (n.1572+4826del)
c.1386+4826del (n.1386+4826del)
c.1719+961del (n.1719+961del)
c.2866del (p.Glu956ArgfsTer?)
c.*101+961del (n.*101+961del)
c.*594+961del (n.*594+961del)
c.2520+961del (n.2520+961del)
c.172-379986del (n.172-379986del)
c.*37+4826del (n.*37+4826del)
c.139+4826del
c.1902+961del (n.1902+961del)
c.1569+4826del (n.1569+4826del)
c.1602+4826del (n.1602+4826del)
n.2263+961del
n.1648+4826del
n.1714+4826del
n.1866+961del
n.1622+4826del
Xg.38286133_38286136delCA2580100835RPGRc.953+1729_953+1732del
n.1826+4823_1826+4826del
c.1905+958_1905+961del (n.1905+958_1905+961del)
c.1572+4823_1572+4826del (n.1572+4823_1572+4826del)
c.1386+4823_1386+4826del (n.1386+4823_1386+4826del)
c.1719+958_1719+961del (n.1719+958_1719+961del)
c.2863_2866del (p.Trp955ArgfsTer?)
c.*101+958_*101+961del (n.*101+958_*101+961del)
c.*594+958_*594+961del (n.*594+958_*594+961del)
c.2520+958_2520+961del (n.2520+958_2520+961del)
c.172-379988_172-379985del (n.172-379988_172-379985del)
c.*37+4823_*37+4826del (n.*37+4823_*37+4826del)
c.139+4823_139+4826del
c.1902+958_1902+961del (n.1902+958_1902+961del)
c.1569+4823_1569+4826del (n.1569+4823_1569+4826del)
c.1602+4823_1602+4826del (n.1602+4823_1602+4826del)
n.2263+958_2263+961del
n.1648+4823_1648+4826del
n.1714+4823_1714+4826del
n.1866+958_1866+961del
n.1622+4823_1622+4826del
 ClinVar
Xg.38286133_38286158delCA2693438973RPGRc.953+1707_953+1732del
n.1826+4801_1826+4826del
c.1905+936_1905+961del (n.1905+936_1905+961del)
c.1572+4801_1572+4826del (n.1572+4801_1572+4826del)
c.1386+4801_1386+4826del (n.1386+4801_1386+4826del)
c.1719+936_1719+961del (n.1719+936_1719+961del)
c.2841_2866del (p.Glu949GlyfsTer?)
c.*101+936_*101+961del (n.*101+936_*101+961del)
c.*594+936_*594+961del (n.*594+936_*594+961del)
c.2520+936_2520+961del (n.2520+936_2520+961del)
c.172-379988_172-379963del (n.172-379988_172-379963del)
c.*37+4801_*37+4826del (n.*37+4801_*37+4826del)
c.139+4801_139+4826del
c.1902+936_1902+961del (n.1902+936_1902+961del)
c.1569+4801_1569+4826del (n.1569+4801_1569+4826del)
c.1602+4801_1602+4826del (n.1602+4801_1602+4826del)
n.2263+936_2263+961del
n.1648+4801_1648+4826del
n.1714+4801_1714+4826del
n.1866+936_1866+961del
n.1622+4801_1622+4826del
 gnomAD v4
Xg.38286134C>ACA412729591RPGRc.953+1731G>T
n.1826+4825G>T
c.1905+960G>T (n.1905+960G>T)
c.1572+4825G>T (n.1572+4825G>T)
c.1386+4825G>T (n.1386+4825G>T)
c.1719+960G>T (n.1719+960G>T)
c.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.*101+960G>T (n.*101+960G>T)
c.*594+960G>T (n.*594+960G>T)
c.2520+960G>T (n.2520+960G>T)
c.172-379987C>A (n.172-379987C>A)
c.*37+4825G>T (n.*37+4825G>T)
c.139+4825G>T
c.1902+960G>T (n.1902+960G>T)
c.1569+4825G>T (n.1569+4825G>T)
c.1602+4825G>T (n.1602+4825G>T)
n.2263+960G>T
n.1648+4825G>T
n.1714+4825G>T
n.1866+960G>T
n.1622+4825G>T
 gnomAD v4
Xg.38286134C=CA2424844434RPGRc.953+1731G=
n.1826+4825G=
c.1905+960G= (n.1905+960G=)
c.1572+4825G= (n.1572+4825G=)
c.1386+4825G= (n.1386+4825G=)
c.1719+960G= (n.1719+960G=)
c.2865G= (p.Trp955=)
c.*101+960G= (n.*101+960G=)
c.*594+960G= (n.*594+960G=)
c.2520+960G= (n.2520+960G=)
c.172-379987C= (n.172-379987C=)
c.*37+4825G= (n.*37+4825G=)
c.139+4825G=
c.1902+960G= (n.1902+960G=)
c.1569+4825G= (n.1569+4825G=)
c.1602+4825G= (n.1602+4825G=)
n.2263+960G=
n.1648+4825G=
n.1714+4825G=
n.1866+960G=
n.1622+4825G=
Xg.38286134C>GCA412729592RPGRc.953+1731G>C
n.1826+4825G>C
c.1905+960G>C (n.1905+960G>C)
c.1572+4825G>C (n.1572+4825G>C)
c.1386+4825G>C (n.1386+4825G>C)
c.1719+960G>C (n.1719+960G>C)
c.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.*101+960G>C (n.*101+960G>C)
c.*594+960G>C (n.*594+960G>C)
c.2520+960G>C (n.2520+960G>C)
c.172-379987C>G (n.172-379987C>G)
c.*37+4825G>C (n.*37+4825G>C)
c.139+4825G>C
c.1902+960G>C (n.1902+960G>C)
c.1569+4825G>C (n.1569+4825G>C)
c.1602+4825G>C (n.1602+4825G>C)
n.2263+960G>C
n.1648+4825G>C
n.1714+4825G>C
n.1866+960G>C
n.1622+4825G>C
Xg.38286134C>TCA412729593RPGRc.953+1731G>A
n.1826+4825G>A
c.1905+960G>A (n.1905+960G>A)
c.1572+4825G>A (n.1572+4825G>A)
c.1386+4825G>A (n.1386+4825G>A)
c.1719+960G>A (n.1719+960G>A)
c.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.*101+960G>A (n.*101+960G>A)
c.*594+960G>A (n.*594+960G>A)
c.2520+960G>A (n.2520+960G>A)
c.172-379987C>T (n.172-379987C>T)
c.*37+4825G>A (n.*37+4825G>A)
c.139+4825G>A
c.1902+960G>A (n.1902+960G>A)
c.1569+4825G>A (n.1569+4825G>A)
c.1602+4825G>A (n.1602+4825G>A)
n.2263+960G>A
n.1648+4825G>A
n.1714+4825G>A
n.1866+960G>A
n.1622+4825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286134_38286140delinsCCATTCTCA2424844433RPGRc.953+1725_953+1731delinsAGAATGG
n.1826+4819_1826+4825delinsAGAATGG
c.1905+954_1905+960delinsAGAATGG (n.1905+954_1905+960delinsAGAATGG)
c.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG (n.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG)
c.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG (n.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG)
c.1719+954_1719+960delinsAGAATGG (n.1719+954_1719+960delinsAGAATGG)
c.2859_2865delinsAGAATGG (p.Gly953=)
c.*101+954_*101+960delinsAGAATGG (n.*101+954_*101+960delinsAGAATGG)
c.*594+954_*594+960delinsAGAATGG (n.*594+954_*594+960delinsAGAATGG)
c.2520+954_2520+960delinsAGAATGG (n.2520+954_2520+960delinsAGAATGG)
c.172-379987_172-379981delinsCCATTCT (n.172-379987_172-379981delinsCCATTCT)
c.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG (n.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG)
c.139+4819_139+4825delinsAGAATGG
c.1902+954_1902+960delinsAGAATGG (n.1902+954_1902+960delinsAGAATGG)
c.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG (n.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG)
c.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG (n.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG)
n.2263+954_2263+960delinsAGAATGG
n.1648+4819_1648+4825delinsAGAATGG
n.1714+4819_1714+4825delinsAGAATGG
n.1866+954_1866+960delinsAGAATGG
n.1622+4819_1622+4825delinsAGAATGG
Xg.38286135C>ACA412729594RPGRc.953+1730G>T
n.1826+4824G>T
c.1905+959G>T (n.1905+959G>T)
c.1572+4824G>T (n.1572+4824G>T)
c.1386+4824G>T (n.1386+4824G>T)
c.1719+959G>T (n.1719+959G>T)
c.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.*101+959G>T (n.*101+959G>T)
c.*594+959G>T (n.*594+959G>T)
c.2520+959G>T (n.2520+959G>T)
c.172-379986C>A (n.172-379986C>A)
c.*37+4824G>T (n.*37+4824G>T)
c.139+4824G>T
c.1902+959G>T (n.1902+959G>T)
c.1569+4824G>T (n.1569+4824G>T)
c.1602+4824G>T (n.1602+4824G>T)
n.2263+959G>T
n.1648+4824G>T
n.1714+4824G>T
n.1866+959G>T
n.1622+4824G>T
 gnomAD v4
Xg.38286135C=CA2424844435RPGRc.953+1730G=
n.1826+4824G=
c.1905+959G= (n.1905+959G=)
c.1572+4824G= (n.1572+4824G=)
c.1386+4824G= (n.1386+4824G=)
c.1719+959G= (n.1719+959G=)
c.2864G= (p.Trp955=)
c.*101+959G= (n.*101+959G=)
c.*594+959G= (n.*594+959G=)
c.2520+959G= (n.2520+959G=)
c.172-379986C= (n.172-379986C=)
c.*37+4824G= (n.*37+4824G=)
c.139+4824G=
c.1902+959G= (n.1902+959G=)
c.1569+4824G= (n.1569+4824G=)
c.1602+4824G= (n.1602+4824G=)
n.2263+959G=
n.1648+4824G=
n.1714+4824G=
n.1866+959G=
n.1622+4824G=
Xg.38286135C>GCA412729595RPGRc.953+1730G>C
n.1826+4824G>C
c.1905+959G>C (n.1905+959G>C)
c.1572+4824G>C (n.1572+4824G>C)
c.1386+4824G>C (n.1386+4824G>C)
c.1719+959G>C (n.1719+959G>C)
c.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.*101+959G>C (n.*101+959G>C)
c.*594+959G>C (n.*594+959G>C)
c.2520+959G>C (n.2520+959G>C)
c.172-379986C>G (n.172-379986C>G)
c.*37+4824G>C (n.*37+4824G>C)
c.139+4824G>C
c.1902+959G>C (n.1902+959G>C)
c.1569+4824G>C (n.1569+4824G>C)
c.1602+4824G>C (n.1602+4824G>C)
n.2263+959G>C
n.1648+4824G>C
n.1714+4824G>C
n.1866+959G>C
n.1622+4824G>C
Xg.38286135C>TCA412729596RPGRc.953+1730G>A
n.1826+4824G>A
c.1905+959G>A (n.1905+959G>A)
c.1572+4824G>A (n.1572+4824G>A)
c.1386+4824G>A (n.1386+4824G>A)
c.1719+959G>A (n.1719+959G>A)
c.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.*101+959G>A (n.*101+959G>A)
c.*594+959G>A (n.*594+959G>A)
c.2520+959G>A (n.2520+959G>A)
c.172-379986C>T (n.172-379986C>T)
c.*37+4824G>A (n.*37+4824G>A)
c.139+4824G>A
c.1902+959G>A (n.1902+959G>A)
c.1569+4824G>A (n.1569+4824G>A)
c.1602+4824G>A (n.1602+4824G>A)
n.2263+959G>A
n.1648+4824G>A
n.1714+4824G>A
n.1866+959G>A
n.1622+4824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286136_38286141delCA640957148RPGRc.953+1725_953+1730del
n.1826+4819_1826+4824del
c.1905+954_1905+959del (n.1905+954_1905+959del)
c.1572+4819_1572+4824del (n.1572+4819_1572+4824del)
c.1386+4819_1386+4824del (n.1386+4819_1386+4824del)
c.1719+954_1719+959del (n.1719+954_1719+959del)
c.2859_2864del (p.Glu954_Trp955del)
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c.*594+954_*594+959del (n.*594+954_*594+959del)
c.2520+954_2520+959del (n.2520+954_2520+959del)
c.172-379985_172-379980del (n.172-379985_172-379980del)
c.*37+4819_*37+4824del (n.*37+4819_*37+4824del)
c.139+4819_139+4824del
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c.1569+4819_1569+4824del (n.1569+4819_1569+4824del)
c.1602+4819_1602+4824del (n.1602+4819_1602+4824del)
n.2263+954_2263+959del
n.1648+4819_1648+4824del
n.1714+4819_1714+4824del
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n.1622+4819_1622+4824del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136A=CA2424844436RPGRc.953+1729T=
n.1826+4823T=
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c.2863T= (p.Trp955=)
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c.*37+4823T= (n.*37+4823T=)
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c.1902+958T= (n.1902+958T=)
c.1569+4823T= (n.1569+4823T=)
c.1602+4823T= (n.1602+4823T=)
n.2263+958T=
n.1648+4823T=
n.1714+4823T=
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n.1622+4823T=
Xg.38286136A>CCA10385242RPGRc.953+1729T>G
n.1826+4823T>G
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c.2863T>G (p.Trp955Gly)
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c.139+4823T>G
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n.2263+958T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136A>GCA412729598RPGRc.953+1729T>C
n.1826+4823T>C
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c.*594+958T>C (n.*594+958T>C)
c.2520+958T>C (n.2520+958T>C)
c.172-379985A>G (n.172-379985A>G)
c.*37+4823T>C (n.*37+4823T>C)
c.139+4823T>C
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n.2263+958T>C
n.1648+4823T>C
n.1714+4823T>C
n.1866+958T>C
n.1622+4823T>C
Xg.38286136A>TCA412729597RPGRc.953+1729T>A
n.1826+4823T>A
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c.2863T>A (p.Trp955Arg)
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c.*594+958T>A (n.*594+958T>A)
c.2520+958T>A (n.2520+958T>A)
c.172-379985A>T (n.172-379985A>T)
c.*37+4823T>A (n.*37+4823T>A)
c.139+4823T>A
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c.1602+4823T>A (n.1602+4823T>A)
n.2263+958T>A
n.1648+4823T>A
n.1714+4823T>A
n.1866+958T>A
n.1622+4823T>A
 gnomAD v4
Xg.38286136_38286138delCA2579584396RPGRc.953+1727_953+1729del
n.1826+4821_1826+4823del
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c.2861_2863del (p.Glu954_Trp955delinsGly)
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c.*37+4821_*37+4823del (n.*37+4821_*37+4823del)
c.139+4821_139+4823del
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c.1602+4821_1602+4823del (n.1602+4821_1602+4823del)
n.2263+956_2263+958del
n.1648+4821_1648+4823del
n.1714+4821_1714+4823del
n.1866+956_1866+958del
n.1622+4821_1622+4823del
Xg.38286136_38286158delinsCTTCTCCATCCTCCCCTCA2580100837RPGRc.953+1707_953+1729delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
n.1826+4801_1826+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
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c.2841_2863delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950_Trp955delinsAspGlyGluGly)
c.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
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c.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
c.139+4801_139+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
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c.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG)
n.2263+936_2263+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
n.1648+4801_1648+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
n.1714+4801_1714+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
n.1866+936_1866+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
n.1622+4801_1622+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG
 ClinVar
Xg.38286136_38286184delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCCA2424844437RPGRc.953+1681_953+1729delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
n.1826+4775_1826+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
c.1905+910_1905+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1905+910_1905+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.1572+4775_1572+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1572+4775_1572+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1386+4775_1386+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1719+910_1719+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.2815_2863delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (p.Gly939=)
c.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*101+910_*101+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*594+910_*594+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.2520+910_2520+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC (n.172-379985_172-379937delinsATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCC)
c.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.*37+4775_*37+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.139+4775_139+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
c.1902+910_1902+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1902+910_1902+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.1569+4775_1569+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1569+4775_1569+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
c.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT (n.1602+4775_1602+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT)
n.2263+910_2263+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
n.1648+4775_1648+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
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n.1866+910_1866+958delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
n.1622+4775_1622+4823delinsGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAT
Xg.38286137T>ACA412729599RPGRc.953+1728A>T
n.1826+4822A>T
c.1905+957A>T (n.1905+957A>T)
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c.172-379984T>A (n.172-379984T>A)
c.*37+4822A>T (n.*37+4822A>T)
c.139+4822A>T
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n.1622+4822A>T
Xg.38286137T>CCA515709211RPGRc.953+1728A>G
n.1826+4822A>G
c.1905+957A>G (n.1905+957A>G)
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c.2862A>G (p.Glu954=)
c.*101+957A>G (n.*101+957A>G)
c.*594+957A>G (n.*594+957A>G)
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c.172-379984T>C (n.172-379984T>C)
c.*37+4822A>G (n.*37+4822A>G)
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n.2263+957A>G
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n.1622+4822A>G
 gnomAD v4
Xg.38286137T>GCA412729600RPGRc.953+1728A>C
n.1826+4822A>C
c.1905+957A>C (n.1905+957A>C)
c.1572+4822A>C (n.1572+4822A>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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Xg.38286170_38286217delCA640957150RPGRc.953+1681_953+1728del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+883_2263+957del
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 gnomAD v4
Xg.38286137_38286138insGGCA2693438976RPGRc.953+1727_953+1728insCC
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 gnomAD v4
Xg.38286138T>ACA412729601RPGRc.953+1727A>T
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c.139+4821A>T
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n.1866+956A>T
n.1622+4821A>T
Xg.38286138T>CCA412729602RPGRc.953+1727A>G
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c.2861A>G (p.Glu954Gly)
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c.*594+956A>G (n.*594+956A>G)
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c.139+4821A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286138T>GCA412729603RPGRc.953+1727A>C
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Xg.38286139C>ACA412729604RPGRc.953+1726G>T
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Xg.38286139C>GCA412729605RPGRc.953+1726G>C
n.1826+4820G>C
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c.1386+4820G>C (n.1386+4820G>C)
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c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.*101+955G>C (n.*101+955G>C)
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c.172-379982C>G (n.172-379982C>G)
c.*37+4820G>C (n.*37+4820G>C)
c.139+4820G>C
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c.1569+4820G>C (n.1569+4820G>C)
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n.1714+4820G>C
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n.1622+4820G>C
Xg.38286139C>TCA412729606RPGRc.953+1726G>A
n.1826+4820G>A
c.1905+955G>A (n.1905+955G>A)
c.1572+4820G>A (n.1572+4820G>A)
c.1386+4820G>A (n.1386+4820G>A)
c.1719+955G>A (n.1719+955G>A)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.*101+955G>A (n.*101+955G>A)
c.*594+955G>A (n.*594+955G>A)
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c.*37+4820G>A (n.*37+4820G>A)
c.139+4820G>A
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n.1714+4820G>A
n.1866+955G>A
n.1622+4820G>A
 gnomAD v4
Xg.38286141_38286143delCA2693438977RPGRc.953+1724_953+1726del
n.1826+4818_1826+4820del
c.1905+953_1905+955del (n.1905+953_1905+955del)
c.1572+4818_1572+4820del (n.1572+4818_1572+4820del)
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c.2858_2860del (p.Gly953del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286143_38286148delCA875125065RPGRc.953+1718_953+1723del
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 dbSNP
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c.*594+951A>T (n.*594+951A>T)
c.2520+951A>T (n.2520+951A>T)
c.172-379978T>A (n.172-379978T>A)
c.*37+4816A>T (n.*37+4816A>T)
c.139+4816A>T
c.1902+951A>T (n.1902+951A>T)
c.1569+4816A>T (n.1569+4816A>T)
c.1602+4816A>T (n.1602+4816A>T)
n.2263+951A>T
n.1648+4816A>T
n.1714+4816A>T
n.1866+951A>T
n.1622+4816A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286143T>CCA515709223RPGRc.953+1722A>G
n.1826+4816A>G
c.1905+951A>G (n.1905+951A>G)
c.1572+4816A>G (n.1572+4816A>G)
c.1386+4816A>G (n.1386+4816A>G)
c.1719+951A>G (n.1719+951A>G)
c.2856A>G (p.Glu952=)
c.*101+951A>G (n.*101+951A>G)
c.*594+951A>G (n.*594+951A>G)
c.2520+951A>G (n.2520+951A>G)
c.172-379978T>C (n.172-379978T>C)
c.*37+4816A>G (n.*37+4816A>G)
c.139+4816A>G
c.1902+951A>G (n.1902+951A>G)
c.1569+4816A>G (n.1569+4816A>G)
c.1602+4816A>G (n.1602+4816A>G)
n.2263+951A>G
n.1648+4816A>G
n.1714+4816A>G
n.1866+951A>G
n.1622+4816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286143T>GCA412729613RPGRc.953+1722A>C
n.1826+4816A>C
c.1905+951A>C (n.1905+951A>C)
c.1572+4816A>C (n.1572+4816A>C)
c.1386+4816A>C (n.1386+4816A>C)
c.1719+951A>C (n.1719+951A>C)
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
c.*101+951A>C (n.*101+951A>C)
c.*594+951A>C (n.*594+951A>C)
c.2520+951A>C (n.2520+951A>C)
c.172-379978T>G (n.172-379978T>G)
c.*37+4816A>C (n.*37+4816A>C)
c.139+4816A>C
c.1902+951A>C (n.1902+951A>C)
c.1569+4816A>C (n.1569+4816A>C)
c.1602+4816A>C (n.1602+4816A>C)
n.2263+951A>C
n.1648+4816A>C
n.1714+4816A>C
n.1866+951A>C
n.1622+4816A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286143T=CA2424844439RPGRc.953+1722A=
n.1826+4816A=
c.1905+951A= (n.1905+951A=)
c.1572+4816A= (n.1572+4816A=)
c.1386+4816A= (n.1386+4816A=)
c.1719+951A= (n.1719+951A=)
c.2856A= (p.Glu952=)
c.*101+951A= (n.*101+951A=)
c.*594+951A= (n.*594+951A=)
c.2520+951A= (n.2520+951A=)
c.172-379978T= (n.172-379978T=)
c.*37+4816A= (n.*37+4816A=)
c.139+4816A=
c.1902+951A= (n.1902+951A=)
c.1569+4816A= (n.1569+4816A=)
c.1602+4816A= (n.1602+4816A=)
n.2263+951A=
n.1648+4816A=
n.1714+4816A=
n.1866+951A=
n.1622+4816A=
Xg.38286143_38286152delinsATCCCA2580100840RPGRc.953+1713_953+1722delinsGGAT
n.1826+4807_1826+4816delinsGGAT
c.1905+942_1905+951delinsGGAT (n.1905+942_1905+951delinsGGAT)
c.1572+4807_1572+4816delinsGGAT (n.1572+4807_1572+4816delinsGGAT)
c.1386+4807_1386+4816delinsGGAT (n.1386+4807_1386+4816delinsGGAT)
c.1719+942_1719+951delinsGGAT (n.1719+942_1719+951delinsGGAT)
c.2847_2856delinsGGAT (p.Glu950_Glu952delinsAsp)
c.*101+942_*101+951delinsGGAT (n.*101+942_*101+951delinsGGAT)
c.*594+942_*594+951delinsGGAT (n.*594+942_*594+951delinsGGAT)
c.2520+942_2520+951delinsGGAT (n.2520+942_2520+951delinsGGAT)
c.172-379978_172-379969delinsATCC (n.172-379978_172-379969delinsATCC)
c.*37+4807_*37+4816delinsGGAT (n.*37+4807_*37+4816delinsGGAT)
c.139+4807_139+4816delinsGGAT
c.1902+942_1902+951delinsGGAT (n.1902+942_1902+951delinsGGAT)
c.1569+4807_1569+4816delinsGGAT (n.1569+4807_1569+4816delinsGGAT)
c.1602+4807_1602+4816delinsGGAT (n.1602+4807_1602+4816delinsGGAT)
n.2263+942_2263+951delinsGGAT
n.1648+4807_1648+4816delinsGGAT
n.1714+4807_1714+4816delinsGGAT
n.1866+942_1866+951delinsGGAT
n.1622+4807_1622+4816delinsGGAT
 ClinVar
Xg.38286144T>ACA412729614RPGRc.953+1721A>T
n.1826+4815A>T
c.1905+950A>T (n.1905+950A>T)
c.1572+4815A>T (n.1572+4815A>T)
c.1386+4815A>T (n.1386+4815A>T)
c.1719+950A>T (n.1719+950A>T)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.*101+950A>T (n.*101+950A>T)
c.*594+950A>T (n.*594+950A>T)
c.2520+950A>T (n.2520+950A>T)
c.172-379977T>A (n.172-379977T>A)
c.*37+4815A>T (n.*37+4815A>T)
c.139+4815A>T
c.1902+950A>T (n.1902+950A>T)
c.1569+4815A>T (n.1569+4815A>T)
c.1602+4815A>T (n.1602+4815A>T)
n.2263+950A>T
n.1648+4815A>T
n.1714+4815A>T
n.1866+950A>T
n.1622+4815A>T
Xg.38286144T>CCA412729615RPGRc.953+1721A>G
n.1826+4815A>G
c.1905+950A>G (n.1905+950A>G)
c.1572+4815A>G (n.1572+4815A>G)
c.1386+4815A>G (n.1386+4815A>G)
c.1719+950A>G (n.1719+950A>G)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.*101+950A>G (n.*101+950A>G)
c.*594+950A>G (n.*594+950A>G)
c.2520+950A>G (n.2520+950A>G)
c.172-379977T>C (n.172-379977T>C)
c.*37+4815A>G (n.*37+4815A>G)
c.139+4815A>G
c.1902+950A>G (n.1902+950A>G)
c.1569+4815A>G (n.1569+4815A>G)
c.1602+4815A>G (n.1602+4815A>G)
n.2263+950A>G
n.1648+4815A>G
n.1714+4815A>G
n.1866+950A>G
n.1622+4815A>G
 gnomAD v4
Xg.38286144T>GCA412729616RPGRc.953+1721A>C
n.1826+4815A>C
c.1905+950A>C (n.1905+950A>C)
c.1572+4815A>C (n.1572+4815A>C)
c.1386+4815A>C (n.1386+4815A>C)
c.1719+950A>C (n.1719+950A>C)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.*101+950A>C (n.*101+950A>C)
c.*594+950A>C (n.*594+950A>C)
c.2520+950A>C (n.2520+950A>C)
c.172-379977T>G (n.172-379977T>G)
c.*37+4815A>C (n.*37+4815A>C)
c.139+4815A>C
c.1902+950A>C (n.1902+950A>C)
c.1569+4815A>C (n.1569+4815A>C)
c.1602+4815A>C (n.1602+4815A>C)
n.2263+950A>C
n.1648+4815A>C
n.1714+4815A>C
n.1866+950A>C
n.1622+4815A>C
Xg.38286149_38286151delCA640957154RPGRc.953+1719_953+1721del
n.1826+4813_1826+4815del
c.1905+948_1905+950del (n.1905+948_1905+950del)
c.1572+4813_1572+4815del (n.1572+4813_1572+4815del)
c.1386+4813_1386+4815del (n.1386+4813_1386+4815del)
c.1719+948_1719+950del (n.1719+948_1719+950del)
c.2853_2855del (p.Glu952del)
c.*101+948_*101+950del (n.*101+948_*101+950del)
c.*594+948_*594+950del (n.*594+948_*594+950del)
c.2520+948_2520+950del (n.2520+948_2520+950del)
c.172-379972_172-379970del (n.172-379972_172-379970del)
c.*37+4813_*37+4815del (n.*37+4813_*37+4815del)
c.139+4813_139+4815del
c.1902+948_1902+950del (n.1902+948_1902+950del)
c.1569+4813_1569+4815del (n.1569+4813_1569+4815del)
c.1602+4813_1602+4815del (n.1602+4813_1602+4815del)
n.2263+948_2263+950del
n.1648+4813_1648+4815del
n.1714+4813_1714+4815del
n.1866+948_1866+950del
n.1622+4813_1622+4815del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286146_38286151delCA2693438979RPGRc.953+1716_953+1721del
n.1826+4810_1826+4815del
c.1905+945_1905+950del (n.1905+945_1905+950del)
c.1572+4810_1572+4815del (n.1572+4810_1572+4815del)
c.1386+4810_1386+4815del (n.1386+4810_1386+4815del)
c.1719+945_1719+950del (n.1719+945_1719+950del)
c.2850_2855del (p.Glu951_Glu952del)
c.*101+945_*101+950del (n.*101+945_*101+950del)
c.*594+945_*594+950del (n.*594+945_*594+950del)
c.2520+945_2520+950del (n.2520+945_2520+950del)
c.172-379975_172-379970del (n.172-379975_172-379970del)
c.*37+4810_*37+4815del (n.*37+4810_*37+4815del)
c.139+4810_139+4815del
c.1902+945_1902+950del (n.1902+945_1902+950del)
c.1569+4810_1569+4815del (n.1569+4810_1569+4815del)
c.1602+4810_1602+4815del (n.1602+4810_1602+4815del)
n.2263+945_2263+950del
n.1648+4810_1648+4815del
n.1714+4810_1714+4815del
n.1866+945_1866+950del
n.1622+4810_1622+4815del
 gnomAD v4
Xg.38286145C>ACA412729617RPGRc.953+1720G>T
n.1826+4814G>T
c.1905+949G>T (n.1905+949G>T)
c.1572+4814G>T (n.1572+4814G>T)
c.1386+4814G>T (n.1386+4814G>T)
c.1719+949G>T (n.1719+949G>T)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.*101+949G>T (n.*101+949G>T)
c.*594+949G>T (n.*594+949G>T)
c.2520+949G>T (n.2520+949G>T)
c.172-379976C>A (n.172-379976C>A)
c.*37+4814G>T (n.*37+4814G>T)
c.139+4814G>T
c.1902+949G>T (n.1902+949G>T)
c.1569+4814G>T (n.1569+4814G>T)
c.1602+4814G>T (n.1602+4814G>T)
n.2263+949G>T
n.1648+4814G>T
n.1714+4814G>T
n.1866+949G>T
n.1622+4814G>T
 ClinVar
Xg.38286145C>GCA412729618RPGRc.953+1720G>C
n.1826+4814G>C
c.1905+949G>C (n.1905+949G>C)
c.1572+4814G>C (n.1572+4814G>C)
c.1386+4814G>C (n.1386+4814G>C)
c.1719+949G>C (n.1719+949G>C)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.*101+949G>C (n.*101+949G>C)
c.*594+949G>C (n.*594+949G>C)
c.2520+949G>C (n.2520+949G>C)
c.172-379976C>G (n.172-379976C>G)
c.*37+4814G>C (n.*37+4814G>C)
c.139+4814G>C
c.1902+949G>C (n.1902+949G>C)
c.1569+4814G>C (n.1569+4814G>C)
c.1602+4814G>C (n.1602+4814G>C)
n.2263+949G>C
n.1648+4814G>C
n.1714+4814G>C
n.1866+949G>C
n.1622+4814G>C
Xg.38286145C>TCA412729619RPGRc.953+1720G>A
n.1826+4814G>A
c.1905+949G>A (n.1905+949G>A)
c.1572+4814G>A (n.1572+4814G>A)
c.1386+4814G>A (n.1386+4814G>A)
c.1719+949G>A (n.1719+949G>A)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.*101+949G>A (n.*101+949G>A)
c.*594+949G>A (n.*594+949G>A)
c.2520+949G>A (n.2520+949G>A)
c.172-379976C>T (n.172-379976C>T)
c.*37+4814G>A (n.*37+4814G>A)
c.139+4814G>A
c.1902+949G>A (n.1902+949G>A)
c.1569+4814G>A (n.1569+4814G>A)
c.1602+4814G>A (n.1602+4814G>A)
n.2263+949G>A
n.1648+4814G>A
n.1714+4814G>A
n.1866+949G>A
n.1622+4814G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286146_38286149dupCA2580100841RPGRc.953+1717_953+1720dup
n.1826+4811_1826+4814dup
c.1905+946_1905+949dup (n.1905+946_1905+949dup)
c.1572+4811_1572+4814dup (n.1572+4811_1572+4814dup)
c.1386+4811_1386+4814dup (n.1386+4811_1386+4814dup)
c.1719+946_1719+949dup (n.1719+946_1719+949dup)
c.2851_2854dup (p.Glu952GlyfsTer?)
c.*101+946_*101+949dup (n.*101+946_*101+949dup)
c.*594+946_*594+949dup (n.*594+946_*594+949dup)
c.2520+946_2520+949dup (n.2520+946_2520+949dup)
c.172-379975_172-379972dup (n.172-379975_172-379972dup)
c.*37+4811_*37+4814dup (n.*37+4811_*37+4814dup)
c.139+4811_139+4814dup
c.1902+946_1902+949dup (n.1902+946_1902+949dup)
c.1569+4811_1569+4814dup (n.1569+4811_1569+4814dup)
c.1602+4811_1602+4814dup (n.1602+4811_1602+4814dup)
n.2263+946_2263+949dup
n.1648+4811_1648+4814dup
n.1714+4811_1714+4814dup
n.1866+946_1866+949dup
n.1622+4811_1622+4814dup
 ClinVar
Xg.38286146_38286149delCA2695232609RPGRc.953+1717_953+1720del
n.1826+4811_1826+4814del
c.1905+946_1905+949del (n.1905+946_1905+949del)
c.1572+4811_1572+4814del (n.1572+4811_1572+4814del)
c.1386+4811_1386+4814del (n.1386+4811_1386+4814del)
c.1719+946_1719+949del (n.1719+946_1719+949del)
c.2851_2854del (p.Glu951LysfsTer?)
c.*101+946_*101+949del (n.*101+946_*101+949del)
c.*594+946_*594+949del (n.*594+946_*594+949del)
c.2520+946_2520+949del (n.2520+946_2520+949del)
c.172-379975_172-379972del (n.172-379975_172-379972del)
c.*37+4811_*37+4814del (n.*37+4811_*37+4814del)
c.139+4811_139+4814del
c.1902+946_1902+949del (n.1902+946_1902+949del)
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c.1602+4811_1602+4814del (n.1602+4811_1602+4814del)
n.2263+946_2263+949del
n.1648+4811_1648+4814del
n.1714+4811_1714+4814del
n.1866+946_1866+949del
n.1622+4811_1622+4814del
Xg.38286145_38286150delinsCCTCCTCA2424844440RPGRc.953+1715_953+1720delinsAGGAGG
n.1826+4809_1826+4814delinsAGGAGG
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c.1719+944_1719+949delinsAGGAGG (n.1719+944_1719+949delinsAGGAGG)
c.2849_2854delinsAGGAGG (p.Glu950=)
c.*101+944_*101+949delinsAGGAGG (n.*101+944_*101+949delinsAGGAGG)
c.*594+944_*594+949delinsAGGAGG (n.*594+944_*594+949delinsAGGAGG)
c.2520+944_2520+949delinsAGGAGG (n.2520+944_2520+949delinsAGGAGG)
c.172-379976_172-379971delinsCCTCCT (n.172-379976_172-379971delinsCCTCCT)
c.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG (n.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG)
c.139+4809_139+4814delinsAGGAGG
c.1902+944_1902+949delinsAGGAGG (n.1902+944_1902+949delinsAGGAGG)
c.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG (n.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG)
c.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG (n.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG)
n.2263+944_2263+949delinsAGGAGG
n.1648+4809_1648+4814delinsAGGAGG
n.1714+4809_1714+4814delinsAGGAGG
n.1866+944_1866+949delinsAGGAGG
n.1622+4809_1622+4814delinsAGGAGG
Xg.38286146C>ACA412729620RPGRc.953+1719G>T
n.1826+4813G>T
c.1905+948G>T (n.1905+948G>T)
c.1572+4813G>T (n.1572+4813G>T)
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c.1719+948G>T (n.1719+948G>T)
c.2853G>T (p.Glu951Asp)
c.*101+948G>T (n.*101+948G>T)
c.*594+948G>T (n.*594+948G>T)
c.2520+948G>T (n.2520+948G>T)
c.172-379975C>A (n.172-379975C>A)
c.*37+4813G>T (n.*37+4813G>T)
c.139+4813G>T
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c.1602+4813G>T (n.1602+4813G>T)
n.2263+948G>T
n.1648+4813G>T
n.1714+4813G>T
n.1866+948G>T
n.1622+4813G>T
 gnomAD v4
Xg.38286146C=CA2424844442RPGRc.953+1719G=
n.1826+4813G=
c.1905+948G= (n.1905+948G=)
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c.2853G= (p.Glu951=)
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c.*37+4813G= (n.*37+4813G=)
c.139+4813G=
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n.2263+948G=
n.1648+4813G=
n.1714+4813G=
n.1866+948G=
n.1622+4813G=
Xg.38286146C>GCA412729621RPGRc.953+1719G>C
n.1826+4813G>C
c.1905+948G>C (n.1905+948G>C)
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c.2853G>C (p.Glu951Asp)
c.*101+948G>C (n.*101+948G>C)
c.*594+948G>C (n.*594+948G>C)
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c.139+4813G>C
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c.1569+4813G>C (n.1569+4813G>C)
c.1602+4813G>C (n.1602+4813G>C)
n.2263+948G>C
n.1648+4813G>C
n.1714+4813G>C
n.1866+948G>C
n.1622+4813G>C
Xg.38286146C>TCA10385243RPGRc.953+1719G>A
n.1826+4813G>A
c.1905+948G>A (n.1905+948G>A)
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c.1719+948G>A (n.1719+948G>A)
c.2853G>A (p.Glu951=)
c.*101+948G>A (n.*101+948G>A)
c.*594+948G>A (n.*594+948G>A)
c.2520+948G>A (n.2520+948G>A)
c.172-379975C>T (n.172-379975C>T)
c.*37+4813G>A (n.*37+4813G>A)
c.139+4813G>A
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c.1569+4813G>A (n.1569+4813G>A)
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n.2263+948G>A
n.1648+4813G>A
n.1714+4813G>A
n.1866+948G>A
n.1622+4813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286146_38286152delinsCTCCTCTCA2424844441RPGRc.953+1713_953+1719delinsAGAGGAG
n.1826+4807_1826+4813delinsAGAGGAG
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c.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG (n.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG)
c.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG (n.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG)
c.2847_2853delinsAGAGGAG (p.Glu949=)
c.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG (n.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG)
c.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG (n.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG)
c.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG (n.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG)
c.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT (n.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT)
c.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG (n.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG)
c.139+4807_139+4813delinsAGAGGAG
c.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG (n.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG)
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c.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG (n.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG)
n.2263+942_2263+948delinsAGAGGAG
n.1648+4807_1648+4813delinsAGAGGAG
n.1714+4807_1714+4813delinsAGAGGAG
n.1866+942_1866+948delinsAGAGGAG
n.1622+4807_1622+4813delinsAGAGGAG
Xg.38286148_38286152delCA920406224RPGRc.953+1715_953+1719del
n.1826+4809_1826+4813del
c.1905+944_1905+948del (n.1905+944_1905+948del)
c.1572+4809_1572+4813del (n.1572+4809_1572+4813del)
c.1386+4809_1386+4813del (n.1386+4809_1386+4813del)
c.1719+944_1719+948del (n.1719+944_1719+948del)
c.2849_2853del (p.Glu950GlyfsTer?)
c.*101+944_*101+948del (n.*101+944_*101+948del)
c.*594+944_*594+948del (n.*594+944_*594+948del)
c.2520+944_2520+948del (n.2520+944_2520+948del)
c.172-379973_172-379969del (n.172-379973_172-379969del)
c.*37+4809_*37+4813del (n.*37+4809_*37+4813del)
c.139+4809_139+4813del
c.1902+944_1902+948del (n.1902+944_1902+948del)
c.1569+4809_1569+4813del (n.1569+4809_1569+4813del)
c.1602+4809_1602+4813del (n.1602+4809_1602+4813del)
n.2263+944_2263+948del
n.1648+4809_1648+4813del
n.1714+4809_1714+4813del
n.1866+944_1866+948del
n.1622+4809_1622+4813del
 dbSNP
Xg.38286147T>ACA412729624RPGRc.953+1718A>T
n.1826+4812A>T
c.1905+947A>T (n.1905+947A>T)
c.1572+4812A>T (n.1572+4812A>T)
c.1386+4812A>T (n.1386+4812A>T)
c.1719+947A>T (n.1719+947A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.*101+947A>T (n.*101+947A>T)
c.*594+947A>T (n.*594+947A>T)
c.2520+947A>T (n.2520+947A>T)
c.172-379974T>A (n.172-379974T>A)
c.*37+4812A>T (n.*37+4812A>T)
c.139+4812A>T
c.1902+947A>T (n.1902+947A>T)
c.1569+4812A>T (n.1569+4812A>T)
c.1602+4812A>T (n.1602+4812A>T)
n.2263+947A>T
n.1648+4812A>T
n.1714+4812A>T
n.1866+947A>T
n.1622+4812A>T
Xg.38286147T>CCA412729623RPGRc.953+1718A>G
n.1826+4812A>G
c.1905+947A>G (n.1905+947A>G)
c.1572+4812A>G (n.1572+4812A>G)
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c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.*101+947A>G (n.*101+947A>G)
c.*594+947A>G (n.*594+947A>G)
c.2520+947A>G (n.2520+947A>G)
c.172-379974T>C (n.172-379974T>C)
c.*37+4812A>G (n.*37+4812A>G)
c.139+4812A>G
c.1902+947A>G (n.1902+947A>G)
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c.1602+4812A>G (n.1602+4812A>G)
n.2263+947A>G
n.1648+4812A>G
n.1714+4812A>G
n.1866+947A>G
n.1622+4812A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286147T>GCA412729622RPGRc.953+1718A>C
n.1826+4812A>C
c.1905+947A>C (n.1905+947A>C)
c.1572+4812A>C (n.1572+4812A>C)
c.1386+4812A>C (n.1386+4812A>C)
c.1719+947A>C (n.1719+947A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.*101+947A>C (n.*101+947A>C)
c.*594+947A>C (n.*594+947A>C)
c.2520+947A>C (n.2520+947A>C)
c.172-379974T>G (n.172-379974T>G)
c.*37+4812A>C (n.*37+4812A>C)
c.139+4812A>C
c.1902+947A>C (n.1902+947A>C)
c.1569+4812A>C (n.1569+4812A>C)
c.1602+4812A>C (n.1602+4812A>C)
n.2263+947A>C
n.1648+4812A>C
n.1714+4812A>C
n.1866+947A>C
n.1622+4812A>C
Xg.38286150_38286155delCA327915386RPGRc.953+1713_953+1718del
n.1826+4807_1826+4812del
c.1905+942_1905+947del (n.1905+942_1905+947del)
c.1572+4807_1572+4812del (n.1572+4807_1572+4812del)
c.1386+4807_1386+4812del (n.1386+4807_1386+4812del)
c.1719+942_1719+947del (n.1719+942_1719+947del)
c.2847_2852del (p.Glu950_Glu951del)
c.*101+942_*101+947del (n.*101+942_*101+947del)
c.*594+942_*594+947del (n.*594+942_*594+947del)
c.2520+942_2520+947del (n.2520+942_2520+947del)
c.172-379971_172-379966del (n.172-379971_172-379966del)
c.*37+4807_*37+4812del (n.*37+4807_*37+4812del)
c.139+4807_139+4812del
c.1902+942_1902+947del (n.1902+942_1902+947del)
c.1569+4807_1569+4812del (n.1569+4807_1569+4812del)
c.1602+4807_1602+4812del (n.1602+4807_1602+4812del)
n.2263+942_2263+947del
n.1648+4807_1648+4812del
n.1714+4807_1714+4812del
n.1866+942_1866+947del
n.1622+4807_1622+4812del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286148C>ACA412729625RPGRc.953+1717G>T
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c.2851G>A (p.Glu951Lys)
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n.1622+4811G>A
Xg.38286148_38286149insTTCCCCCA2693438980RPGRc.953+1717_953+1718insGGGAAG
n.1826+4811_1826+4812insGGGAAG
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c.2851_2852insGGGAAG (p.Glu950_Glu951insGlyGlu)
c.*101+946_*101+947insGGGAAG (n.*101+946_*101+947insGGGAAG)
c.*594+946_*594+947insGGGAAG (n.*594+946_*594+947insGGGAAG)
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c.*37+4811_*37+4812insGGGAAG (n.*37+4811_*37+4812insGGGAAG)
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n.2263+946_2263+947insGGGAAG
n.1648+4811_1648+4812insGGGAAG
n.1714+4811_1714+4812insGGGAAG
n.1866+946_1866+947insGGGAAG
n.1622+4811_1622+4812insGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286149C>ACA412729628RPGRc.953+1716G>T
n.1826+4810G>T
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n.2263+945G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286149C=CA2424844443RPGRc.953+1716G=
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c.2850G= (p.Glu950=)
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n.2263+945G=
n.1648+4810G=
n.1714+4810G=
n.1866+945G=
n.1622+4810G=
Xg.38286149C>GCA412729629RPGRc.953+1716G>C
n.1826+4810G>C
c.1905+945G>C (n.1905+945G>C)
c.1572+4810G>C (n.1572+4810G>C)
c.1386+4810G>C (n.1386+4810G>C)
c.1719+945G>C (n.1719+945G>C)
c.2850G>C (p.Glu950Asp)
c.*101+945G>C (n.*101+945G>C)
c.*594+945G>C (n.*594+945G>C)
c.2520+945G>C (n.2520+945G>C)
c.172-379972C>G (n.172-379972C>G)
c.*37+4810G>C (n.*37+4810G>C)
c.139+4810G>C
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c.1569+4810G>C (n.1569+4810G>C)
c.1602+4810G>C (n.1602+4810G>C)
n.2263+945G>C
n.1648+4810G>C
n.1714+4810G>C
n.1866+945G>C
n.1622+4810G>C
Xg.38286149C>TCA515709237RPGRc.953+1716G>A
n.1826+4810G>A
c.1905+945G>A (n.1905+945G>A)
c.1572+4810G>A (n.1572+4810G>A)
c.1386+4810G>A (n.1386+4810G>A)
c.1719+945G>A (n.1719+945G>A)
c.2850G>A (p.Glu950=)
c.*101+945G>A (n.*101+945G>A)
c.*594+945G>A (n.*594+945G>A)
c.2520+945G>A (n.2520+945G>A)
c.172-379972C>T (n.172-379972C>T)
c.*37+4810G>A (n.*37+4810G>A)
c.139+4810G>A
c.1902+945G>A (n.1902+945G>A)
c.1569+4810G>A (n.1569+4810G>A)
c.1602+4810G>A (n.1602+4810G>A)
n.2263+945G>A
n.1648+4810G>A
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n.1866+945G>A
n.1622+4810G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286151_38286152delCA2695232610RPGRc.953+1715_953+1716del
n.1826+4809_1826+4810del
c.1905+944_1905+945del (n.1905+944_1905+945del)
c.1572+4809_1572+4810del (n.1572+4809_1572+4810del)
c.1386+4809_1386+4810del (n.1386+4809_1386+4810del)
c.1719+944_1719+945del (n.1719+944_1719+945del)
c.2849_2850del (p.Glu950GlyfsTer?)
c.*101+944_*101+945del (n.*101+944_*101+945del)
c.*594+944_*594+945del (n.*594+944_*594+945del)
c.2520+944_2520+945del (n.2520+944_2520+945del)
c.172-379970_172-379969del (n.172-379970_172-379969del)
c.*37+4809_*37+4810del (n.*37+4809_*37+4810del)
c.139+4809_139+4810del
c.1902+944_1902+945del (n.1902+944_1902+945del)
c.1569+4809_1569+4810del (n.1569+4809_1569+4810del)
c.1602+4809_1602+4810del (n.1602+4809_1602+4810del)
n.2263+944_2263+945del
n.1648+4809_1648+4810del
n.1714+4809_1714+4810del
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n.1622+4809_1622+4810del
Xg.38286149_38286150insACA412729630RPGRc.953+1715_953+1716insT
n.1826+4809_1826+4810insT
c.1905+944_1905+945insT (n.1905+944_1905+945insT)
c.1572+4809_1572+4810insT (n.1572+4809_1572+4810insT)
c.1386+4809_1386+4810insT (n.1386+4809_1386+4810insT)
c.1719+944_1719+945insT (n.1719+944_1719+945insT)
c.2849_2850insT (p.Glu950AspfsTer?)
c.*101+944_*101+945insT (n.*101+944_*101+945insT)
c.*594+944_*594+945insT (n.*594+944_*594+945insT)
c.2520+944_2520+945insT (n.2520+944_2520+945insT)
c.172-379972_172-379971insA (n.172-379972_172-379971insA)
c.*37+4809_*37+4810insT (n.*37+4809_*37+4810insT)
c.139+4809_139+4810insT
c.1902+944_1902+945insT (n.1902+944_1902+945insT)
c.1569+4809_1569+4810insT (n.1569+4809_1569+4810insT)
c.1602+4809_1602+4810insT (n.1602+4809_1602+4810insT)
n.2263+944_2263+945insT
n.1648+4809_1648+4810insT
n.1714+4809_1714+4810insT
n.1866+944_1866+945insT
n.1622+4809_1622+4810insT
 dbSNP
Xg.38286150T>ACA412729631RPGRc.953+1715A>T
n.1826+4809A>T
c.1905+944A>T (n.1905+944A>T)
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c.2849A>T (p.Glu950Val)
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c.*594+944A>T (n.*594+944A>T)
c.2520+944A>T (n.2520+944A>T)
c.172-379971T>A (n.172-379971T>A)
c.*37+4809A>T (n.*37+4809A>T)
c.139+4809A>T
c.1902+944A>T (n.1902+944A>T)
c.1569+4809A>T (n.1569+4809A>T)
c.1602+4809A>T (n.1602+4809A>T)
n.2263+944A>T
n.1648+4809A>T
n.1714+4809A>T
n.1866+944A>T
n.1622+4809A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286150T>CCA327915388RPGRc.953+1715A>G
n.1826+4809A>G
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c.1572+4809A>G (n.1572+4809A>G)
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c.*101+944A>G (n.*101+944A>G)
c.*594+944A>G (n.*594+944A>G)
c.2520+944A>G (n.2520+944A>G)
c.172-379971T>C (n.172-379971T>C)
c.*37+4809A>G (n.*37+4809A>G)
c.139+4809A>G
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n.1648+4809A>G
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n.1622+4809A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286150T>GCA412729632RPGRc.953+1715A>C
n.1826+4809A>C
c.1905+944A>C (n.1905+944A>C)
c.1572+4809A>C (n.1572+4809A>C)
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c.1719+944A>C (n.1719+944A>C)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.*101+944A>C (n.*101+944A>C)
c.*594+944A>C (n.*594+944A>C)
c.2520+944A>C (n.2520+944A>C)
c.172-379971T>G (n.172-379971T>G)
c.*37+4809A>C (n.*37+4809A>C)
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n.1648+4809A>C
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n.1622+4809A>C
Xg.38286150T=CA2424844444RPGRc.953+1715A=
n.1826+4809A=
c.1905+944A= (n.1905+944A=)
c.1572+4809A= (n.1572+4809A=)
c.1386+4809A= (n.1386+4809A=)
c.1719+944A= (n.1719+944A=)
c.2849A= (p.Glu950=)
c.*101+944A= (n.*101+944A=)
c.*594+944A= (n.*594+944A=)
c.2520+944A= (n.2520+944A=)
c.172-379971T= (n.172-379971T=)
c.*37+4809A= (n.*37+4809A=)
c.139+4809A=
c.1902+944A= (n.1902+944A=)
c.1569+4809A= (n.1569+4809A=)
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n.2263+944A=
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c.1572+4807_1572+4809del (n.1572+4807_1572+4809del)
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c.2847_2849del (p.Glu950del)
c.*101+942_*101+944del (n.*101+942_*101+944del)
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c.2520+942_2520+944del (n.2520+942_2520+944del)
c.172-379969_172-379967del (n.172-379969_172-379967del)
c.*37+4807_*37+4809del (n.*37+4807_*37+4809del)
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c.1902+942_1902+944del (n.1902+942_1902+944del)
c.1569+4807_1569+4809del (n.1569+4807_1569+4809del)
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n.2263+942_2263+944del
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n.1622+4807_1622+4809del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched