Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
n.2263+1079_2263+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1648+4944_1648+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
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Xg.38286003_38286023delCA640955059RPGRc.953+1850_953+1870del
n.1826+4944_1826+4964del
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c.2984_3004del (p.Gly995_Glu1001del)
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c.139+4944_139+4964del
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c.1602+4944_1602+4964del (n.1602+4944_1602+4964del)
n.2263+1079_2263+1099del
n.1648+4944_1648+4964del
n.1714+4944_1714+4964del
n.1866+1079_1866+1099del
n.1622+4944_1622+4964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2263+1068_2263+1095delinsAGAGGAGGAAGGGGAAGAAGAAGGGGAG
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Xg.38286008_38286019dupCA2693438895RPGRc.953+1854_953+1865dup
n.1826+4948_1826+4959dup
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n.2263+1083_2263+1094dup
n.1648+4948_1648+4959dup
n.1714+4948_1714+4959dup
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n.1622+4948_1622+4959dup
 ClinVar gnomAD v4
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n.1826+4948_1826+4959del
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c.1719+1083_1719+1094del (n.1719+1083_1719+1094del)
c.2988_2999del (p.Glu997_Glu1000del)
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n.2263+1083_2263+1094del
n.1648+4948_1648+4959del
n.1714+4948_1714+4959del
n.1866+1083_1866+1094del
n.1622+4948_1622+4959del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286005_38286031delCA2424844296RPGRc.953+1839_953+1865del
n.1826+4933_1826+4959del
c.1905+1068_1905+1094del (n.1905+1068_1905+1094del)
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c.1719+1068_1719+1094del (n.1719+1068_1719+1094del)
c.2973_2999del (p.Glu992_Glu1000del)
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c.139+4933_139+4959del
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n.2263+1068_2263+1094del
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 dbSNP
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c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?)
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Xg.38286008_38286014delinsTTCTTCCCA2424844307RPGRc.953+1851_953+1857delinsGGAAGAA
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Xg.38286008_38286023delinsTTCTTCCCCTTCCTCCCA2424844305RPGRc.953+1842_953+1857delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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c.139+4936_139+4951delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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n.2263+1071_2263+1086delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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Xg.38286009_38286014delCA515709471RPGRc.953+1851_953+1856del
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c.1386+4945_1386+4950del (n.1386+4945_1386+4950del)
c.1719+1080_1719+1085del (n.1719+1080_1719+1085del)
c.2985_2990del (p.Glu996_Glu997del)
c.*101+1080_*101+1085del (n.*101+1080_*101+1085del)
c.*594+1080_*594+1085del (n.*594+1080_*594+1085del)
c.2520+1080_2520+1085del (n.2520+1080_2520+1085del)
c.172-380112_172-380107del (n.172-380112_172-380107del)
c.*37+4945_*37+4950del (n.*37+4945_*37+4950del)
c.139+4945_139+4950del
c.1902+1080_1902+1085del (n.1902+1080_1902+1085del)
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c.1602+4945_1602+4950del (n.1602+4945_1602+4950del)
n.2263+1080_2263+1085del
n.1648+4945_1648+4950del
n.1714+4945_1714+4950del
n.1866+1080_1866+1085del
n.1622+4945_1622+4950del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286009_38286015delinsTCTTCCCCA2424844308RPGRc.953+1850_953+1856delinsGGGAAGA
n.1826+4944_1826+4950delinsGGGAAGA
c.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA (n.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA)
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c.2984_2990delinsGGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA (n.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA)
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c.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA (n.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA)
c.139+4944_139+4950delinsGGGAAGA
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n.2263+1079_2263+1085delinsGGGAAGA
n.1648+4944_1648+4950delinsGGGAAGA
n.1714+4944_1714+4950delinsGGGAAGA
n.1866+1079_1866+1085delinsGGGAAGA
n.1622+4944_1622+4950delinsGGGAAGA
Xg.38286017_38286031delCA10385227RPGRc.953+1842_953+1856del
n.1826+4936_1826+4950del
c.1905+1071_1905+1085del (n.1905+1071_1905+1085del)
c.1572+4936_1572+4950del (n.1572+4936_1572+4950del)
c.1386+4936_1386+4950del (n.1386+4936_1386+4950del)
c.1719+1071_1719+1085del (n.1719+1071_1719+1085del)
c.2976_2990del (p.Glu993_Glu997del)
c.*101+1071_*101+1085del (n.*101+1071_*101+1085del)
c.*594+1071_*594+1085del (n.*594+1071_*594+1085del)
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c.139+4936_139+4950del
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n.2263+1071_2263+1085del
n.1648+4936_1648+4950del
n.1714+4936_1714+4950del
n.1866+1071_1866+1085del
n.1622+4936_1622+4950del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286020delCA412729277RPGRc.953+1850_953+1855del
n.1826+4944_1826+4949del
c.1905+1079_1905+1084del (n.1905+1079_1905+1084del)
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c.1719+1079_1719+1084del (n.1719+1079_1719+1084del)
c.2984_2989del (p.Gly995_Glu996del)
c.*101+1079_*101+1084del (n.*101+1079_*101+1084del)
c.*594+1079_*594+1084del (n.*594+1079_*594+1084del)
c.2520+1079_2520+1084del (n.2520+1079_2520+1084del)
c.172-380106_172-380101del (n.172-380106_172-380101del)
c.*37+4944_*37+4949del (n.*37+4944_*37+4949del)
c.139+4944_139+4949del
c.1902+1079_1902+1084del (n.1902+1079_1902+1084del)
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c.1602+4944_1602+4949del (n.1602+4944_1602+4949del)
n.2263+1079_2263+1084del
n.1648+4944_1648+4949del
n.1714+4944_1714+4949del
n.1866+1079_1866+1084del
n.1622+4944_1622+4949del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014_38286040delCA2693438900RPGRc.953+1829_953+1855del
n.1826+4923_1826+4949del
c.1905+1058_1905+1084del (n.1905+1058_1905+1084del)
c.1572+4923_1572+4949del (n.1572+4923_1572+4949del)
c.1386+4923_1386+4949del (n.1386+4923_1386+4949del)
c.1719+1058_1719+1084del (n.1719+1058_1719+1084del)
c.2963_2989del (p.Gly988_Glu996del)
c.*101+1058_*101+1084del (n.*101+1058_*101+1084del)
c.*594+1058_*594+1084del (n.*594+1058_*594+1084del)
c.2520+1058_2520+1084del (n.2520+1058_2520+1084del)
c.172-380107_172-380081del (n.172-380107_172-380081del)
c.*37+4923_*37+4949del (n.*37+4923_*37+4949del)
c.139+4923_139+4949del
c.1902+1058_1902+1084del (n.1902+1058_1902+1084del)
c.1569+4923_1569+4949del (n.1569+4923_1569+4949del)
c.1602+4923_1602+4949del (n.1602+4923_1602+4949del)
n.2263+1058_2263+1084del
n.1648+4923_1648+4949del
n.1714+4923_1714+4949del
n.1866+1058_1866+1084del
n.1622+4923_1622+4949del
 gnomAD v4
Xg.38286012_38286014delCA1132419485RPGRc.953+1851_953+1853del
n.1826+4945_1826+4947del
c.1905+1080_1905+1082del (n.1905+1080_1905+1082del)
c.1572+4945_1572+4947del (n.1572+4945_1572+4947del)
c.1386+4945_1386+4947del (n.1386+4945_1386+4947del)
c.1719+1080_1719+1082del (n.1719+1080_1719+1082del)
c.2985_2987del (p.Glu996del)
c.*101+1080_*101+1082del (n.*101+1080_*101+1082del)
c.*594+1080_*594+1082del (n.*594+1080_*594+1082del)
c.2520+1080_2520+1082del (n.2520+1080_2520+1082del)
c.172-380109_172-380107del (n.172-380109_172-380107del)
c.*37+4945_*37+4947del (n.*37+4945_*37+4947del)
c.139+4945_139+4947del
c.1902+1080_1902+1082del (n.1902+1080_1902+1082del)
c.1569+4945_1569+4947del (n.1569+4945_1569+4947del)
c.1602+4945_1602+4947del (n.1602+4945_1602+4947del)
n.2263+1080_2263+1082del
n.1648+4945_1648+4947del
n.1714+4945_1714+4947del
n.1866+1080_1866+1082del
n.1622+4945_1622+4947del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286023delCA1132419487RPGRc.953+1845_953+1853del
n.1826+4939_1826+4947del
c.1905+1074_1905+1082del (n.1905+1074_1905+1082del)
c.1572+4939_1572+4947del (n.1572+4939_1572+4947del)
c.1386+4939_1386+4947del (n.1386+4939_1386+4947del)
c.1719+1074_1719+1082del (n.1719+1074_1719+1082del)
c.2979_2987del (p.Glu994_Glu996del)
c.*101+1074_*101+1082del (n.*101+1074_*101+1082del)
c.*594+1074_*594+1082del (n.*594+1074_*594+1082del)
c.2520+1074_2520+1082del (n.2520+1074_2520+1082del)
c.172-380106_172-380098del (n.172-380106_172-380098del)
c.*37+4939_*37+4947del (n.*37+4939_*37+4947del)
c.139+4939_139+4947del
c.1902+1074_1902+1082del (n.1902+1074_1902+1082del)
c.1569+4939_1569+4947del (n.1569+4939_1569+4947del)
c.1602+4939_1602+4947del (n.1602+4939_1602+4947del)
n.2263+1074_2263+1082del
n.1648+4939_1648+4947del
n.1714+4939_1714+4947del
n.1866+1074_1866+1082del
n.1622+4939_1622+4947del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014_38286025delCA2593537112RPGRc.953+1842_953+1853del
n.1826+4936_1826+4947del
c.1905+1071_1905+1082del (n.1905+1071_1905+1082del)
c.1572+4936_1572+4947del (n.1572+4936_1572+4947del)
c.1386+4936_1386+4947del (n.1386+4936_1386+4947del)
c.1719+1071_1719+1082del (n.1719+1071_1719+1082del)
c.2976_2987del (p.Glu993_Glu996del)
c.*101+1071_*101+1082del (n.*101+1071_*101+1082del)
c.*594+1071_*594+1082del (n.*594+1071_*594+1082del)
c.2520+1071_2520+1082del (n.2520+1071_2520+1082del)
c.172-380107_172-380096del (n.172-380107_172-380096del)
c.*37+4936_*37+4947del (n.*37+4936_*37+4947del)
c.139+4936_139+4947del
c.1902+1071_1902+1082del (n.1902+1071_1902+1082del)
c.1569+4936_1569+4947del (n.1569+4936_1569+4947del)
c.1602+4936_1602+4947del (n.1602+4936_1602+4947del)
n.2263+1071_2263+1082del
n.1648+4936_1648+4947del
n.1714+4936_1714+4947del
n.1866+1071_1866+1082del
n.1622+4936_1622+4947del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286016delCA2695232591RPGRc.953+1851_953+1852del
n.1826+4945_1826+4946del
c.1905+1080_1905+1081del (n.1905+1080_1905+1081del)
c.1572+4945_1572+4946del (n.1572+4945_1572+4946del)
c.1386+4945_1386+4946del (n.1386+4945_1386+4946del)
c.1719+1080_1719+1081del (n.1719+1080_1719+1081del)
c.2985_2986del (p.Glu996ArgfsTer?)
c.*101+1080_*101+1081del (n.*101+1080_*101+1081del)
c.*594+1080_*594+1081del (n.*594+1080_*594+1081del)
c.2520+1080_2520+1081del (n.2520+1080_2520+1081del)
c.172-380106_172-380105del (n.172-380106_172-380105del)
c.*37+4945_*37+4946del (n.*37+4945_*37+4946del)
c.139+4945_139+4946del
c.1902+1080_1902+1081del (n.1902+1080_1902+1081del)
c.1569+4945_1569+4946del (n.1569+4945_1569+4946del)
c.1602+4945_1602+4946del (n.1602+4945_1602+4946del)
n.2263+1080_2263+1081del
n.1648+4945_1648+4946del
n.1714+4945_1714+4946del
n.1866+1080_1866+1081del
n.1622+4945_1622+4946del
Xg.38286014_38286016delCA1132419491RPGRc.953+1850_953+1852del
n.1826+4944_1826+4946del
c.1905+1079_1905+1081del (n.1905+1079_1905+1081del)
c.1572+4944_1572+4946del (n.1572+4944_1572+4946del)
c.1386+4944_1386+4946del (n.1386+4944_1386+4946del)
c.1719+1079_1719+1081del (n.1719+1079_1719+1081del)
c.2984_2986del (p.Gly995del)
c.*101+1079_*101+1081del (n.*101+1079_*101+1081del)
c.*594+1079_*594+1081del (n.*594+1079_*594+1081del)
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c.172-380107_172-380105del (n.172-380107_172-380105del)
c.*37+4944_*37+4946del (n.*37+4944_*37+4946del)
c.139+4944_139+4946del
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c.1602+4944_1602+4946del (n.1602+4944_1602+4946del)
n.2263+1079_2263+1081del
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 gnomAD v4
Xg.38286018T>GCA412729297RPGRc.953+1847A>C
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n.1622+4941A>C
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n.1826+4940_1826+4941delinsGA
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c.1719+1075_1719+1076delinsGA (n.1719+1075_1719+1076delinsGA)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
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n.2263+1074_2263+1076del
n.1648+4939_1648+4941del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4940G>T
Xg.38286019C=CA2424844320RPGRc.953+1846G=
n.1826+4940G=
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c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.*101+1075G>C (n.*101+1075G>C)
c.*594+1075G>C (n.*594+1075G>C)
c.2520+1075G>C (n.2520+1075G>C)
c.172-380102C>G (n.172-380102C>G)
c.*37+4940G>C (n.*37+4940G>C)
c.139+4940G>C
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c.1602+4940G>C (n.1602+4940G>C)
n.2263+1075G>C
n.1648+4940G>C
n.1714+4940G>C
n.1866+1075G>C
n.1622+4940G>C
Xg.38286019C>TCA412729302RPGRc.953+1846G>A
n.1826+4940G>A
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c.1572+4940G>A (n.1572+4940G>A)
c.1386+4940G>A (n.1386+4940G>A)
c.1719+1075G>A (n.1719+1075G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.*101+1075G>A (n.*101+1075G>A)
c.*594+1075G>A (n.*594+1075G>A)
c.2520+1075G>A (n.2520+1075G>A)
c.172-380102C>T (n.172-380102C>T)
c.*37+4940G>A (n.*37+4940G>A)
c.139+4940G>A
c.1902+1075G>A (n.1902+1075G>A)
c.1569+4940G>A (n.1569+4940G>A)
c.1602+4940G>A (n.1602+4940G>A)
n.2263+1075G>A
n.1648+4940G>A
n.1714+4940G>A
n.1866+1075G>A
n.1622+4940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286020_38286021insCCCCA412729299RPGRc.953+1846_953+1847insGGG
n.1826+4940_1826+4941insGGG
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c.1719+1075_1719+1076insGGG (n.1719+1075_1719+1076insGGG)
c.2980_2981insGGG (p.Glu993_Glu994insGly)
c.*101+1075_*101+1076insGGG (n.*101+1075_*101+1076insGGG)
c.*594+1075_*594+1076insGGG (n.*594+1075_*594+1076insGGG)
c.2520+1075_2520+1076insGGG (n.2520+1075_2520+1076insGGG)
c.172-380101_172-380100insCCC (n.172-380101_172-380100insCCC)
c.*37+4940_*37+4941insGGG (n.*37+4940_*37+4941insGGG)
c.139+4940_139+4941insGGG
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c.1602+4940_1602+4941insGGG (n.1602+4940_1602+4941insGGG)
n.2263+1075_2263+1076insGGG
n.1648+4940_1648+4941insGGG
n.1714+4940_1714+4941insGGG
n.1866+1075_1866+1076insGGG
n.1622+4940_1622+4941insGGG
 dbSNP COSMIC
Xg.38286020delCA2424844319RPGRc.953+1846del
n.1826+4940del
c.1905+1075del (n.1905+1075del)
c.1572+4940del (n.1572+4940del)
c.1386+4940del (n.1386+4940del)
c.1719+1075del (n.1719+1075del)
c.2980del (p.Glu994LysfsTer?)
c.*101+1075del (n.*101+1075del)
c.*594+1075del (n.*594+1075del)
c.2520+1075del (n.2520+1075del)
c.172-380101del (n.172-380101del)
c.*37+4940del (n.*37+4940del)
c.139+4940del
c.1902+1075del (n.1902+1075del)
c.1569+4940del (n.1569+4940del)
c.1602+4940del (n.1602+4940del)
n.2263+1075del
n.1648+4940del
n.1714+4940del
n.1866+1075del
n.1622+4940del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286019_38286020insTCA1132419515RPGRc.953+1845_953+1846insA
n.1826+4939_1826+4940insA
c.1905+1074_1905+1075insA (n.1905+1074_1905+1075insA)
c.1572+4939_1572+4940insA (n.1572+4939_1572+4940insA)
c.1386+4939_1386+4940insA (n.1386+4939_1386+4940insA)
c.1719+1074_1719+1075insA (n.1719+1074_1719+1075insA)
c.2979_2980insA (p.Glu994ArgfsTer?)
c.*101+1074_*101+1075insA (n.*101+1074_*101+1075insA)
c.*594+1074_*594+1075insA (n.*594+1074_*594+1075insA)
c.2520+1074_2520+1075insA (n.2520+1074_2520+1075insA)
c.172-380102_172-380101insT (n.172-380102_172-380101insT)
c.*37+4939_*37+4940insA (n.*37+4939_*37+4940insA)
c.139+4939_139+4940insA
c.1902+1074_1902+1075insA (n.1902+1074_1902+1075insA)
c.1569+4939_1569+4940insA (n.1569+4939_1569+4940insA)
c.1602+4939_1602+4940insA (n.1602+4939_1602+4940insA)
n.2263+1074_2263+1075insA
n.1648+4939_1648+4940insA
n.1714+4939_1714+4940insA
n.1866+1074_1866+1075insA
n.1622+4939_1622+4940insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286020C>ACA412729303RPGRc.953+1845G>T
n.1826+4939G>T
c.1905+1074G>T (n.1905+1074G>T)
c.1572+4939G>T (n.1572+4939G>T)
c.1386+4939G>T (n.1386+4939G>T)
c.1719+1074G>T (n.1719+1074G>T)
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.*101+1074G>T (n.*101+1074G>T)
c.*594+1074G>T (n.*594+1074G>T)
c.2520+1074G>T (n.2520+1074G>T)
c.172-380101C>A (n.172-380101C>A)
c.*37+4939G>T (n.*37+4939G>T)
c.139+4939G>T
c.1902+1074G>T (n.1902+1074G>T)
c.1569+4939G>T (n.1569+4939G>T)
c.1602+4939G>T (n.1602+4939G>T)
n.2263+1074G>T
n.1648+4939G>T
n.1714+4939G>T
n.1866+1074G>T
n.1622+4939G>T
Xg.38286020C>GCA412729304RPGRc.953+1845G>C
n.1826+4939G>C
c.1905+1074G>C (n.1905+1074G>C)
c.1572+4939G>C (n.1572+4939G>C)
c.1386+4939G>C (n.1386+4939G>C)
c.1719+1074G>C (n.1719+1074G>C)
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.*101+1074G>C (n.*101+1074G>C)
c.*594+1074G>C (n.*594+1074G>C)
c.2520+1074G>C (n.2520+1074G>C)
c.172-380101C>G (n.172-380101C>G)
c.*37+4939G>C (n.*37+4939G>C)
c.139+4939G>C
c.1902+1074G>C (n.1902+1074G>C)
c.1569+4939G>C (n.1569+4939G>C)
c.1602+4939G>C (n.1602+4939G>C)
n.2263+1074G>C
n.1648+4939G>C
n.1714+4939G>C
n.1866+1074G>C
n.1622+4939G>C
Xg.38286020C>TCA515709493RPGRc.953+1845G>A
n.1826+4939G>A
c.1905+1074G>A (n.1905+1074G>A)
c.1572+4939G>A (n.1572+4939G>A)
c.1386+4939G>A (n.1386+4939G>A)
c.1719+1074G>A (n.1719+1074G>A)
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.*101+1074G>A (n.*101+1074G>A)
c.*594+1074G>A (n.*594+1074G>A)
c.2520+1074G>A (n.2520+1074G>A)
c.172-380101C>T (n.172-380101C>T)
c.*37+4939G>A (n.*37+4939G>A)
c.139+4939G>A
c.1902+1074G>A (n.1902+1074G>A)
c.1569+4939G>A (n.1569+4939G>A)
c.1602+4939G>A (n.1602+4939G>A)
n.2263+1074G>A
n.1648+4939G>A
n.1714+4939G>A
n.1866+1074G>A
n.1622+4939G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286020_38286021delinsCTCA2424844321RPGRc.953+1844_953+1845delinsAG
n.1826+4938_1826+4939delinsAG
c.1905+1073_1905+1074delinsAG (n.1905+1073_1905+1074delinsAG)
c.1572+4938_1572+4939delinsAG (n.1572+4938_1572+4939delinsAG)
c.1386+4938_1386+4939delinsAG (n.1386+4938_1386+4939delinsAG)
c.1719+1073_1719+1074delinsAG (n.1719+1073_1719+1074delinsAG)
c.2978_2979delinsAG (p.Glu993=)
c.*101+1073_*101+1074delinsAG (n.*101+1073_*101+1074delinsAG)
c.*594+1073_*594+1074delinsAG (n.*594+1073_*594+1074delinsAG)
c.2520+1073_2520+1074delinsAG (n.2520+1073_2520+1074delinsAG)
c.172-380101_172-380100delinsCT (n.172-380101_172-380100delinsCT)
c.*37+4938_*37+4939delinsAG (n.*37+4938_*37+4939delinsAG)
c.139+4938_139+4939delinsAG
c.1902+1073_1902+1074delinsAG (n.1902+1073_1902+1074delinsAG)
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c.1602+4938_1602+4939delinsAG (n.1602+4938_1602+4939delinsAG)
n.2263+1073_2263+1074delinsAG
n.1648+4938_1648+4939delinsAG
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Xg.38286025_38286044delCA2695232592RPGRc.953+1826_953+1845del
n.1826+4920_1826+4939del
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c.1719+1055_1719+1074del (n.1719+1055_1719+1074del)
c.2960_2979del (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1055_*101+1074del (n.*101+1055_*101+1074del)
c.*594+1055_*594+1074del (n.*594+1055_*594+1074del)
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n.2263+1055_2263+1074del
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Xg.38286020_38286021insCTCA1132419525RPGRc.953+1844_953+1845insAG
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c.2978_2979insAG (p.Glu994GlyfsTer?)
c.*101+1073_*101+1074insAG (n.*101+1073_*101+1074insAG)
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c.172-380101_172-380100insCT (n.172-380101_172-380100insCT)
c.*37+4938_*37+4939insAG (n.*37+4938_*37+4939insAG)
c.139+4938_139+4939insAG
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n.2263+1073_2263+1074insAG
n.1648+4938_1648+4939insAG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286021delCA640955108RPGRc.953+1844del
n.1826+4938del
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c.2978del (p.Glu993GlyfsTer?)
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n.2263+1073del
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n.1714+4938del
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n.1622+4938del
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Xg.38286021T>CCA412729306RPGRc.953+1844A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1866+1073A>C
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Xg.38286021T=CA2424844322RPGRc.953+1844A=
n.1826+4938A=
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c.2978A= (p.Glu993=)
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c.172-380100T= (n.172-380100T=)
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c.139+4938A=
c.1902+1073A= (n.1902+1073A=)
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c.1602+4938A= (n.1602+4938A=)
n.2263+1073A=
n.1648+4938A=
n.1714+4938A=
n.1866+1073A=
n.1622+4938A=
Xg.38286021_38286022delinsTCCA2424844323RPGRc.953+1843_953+1844delinsGA
n.1826+4937_1826+4938delinsGA
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c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
c.*101+1072_*101+1073delinsGA (n.*101+1072_*101+1073delinsGA)
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c.172-380100_172-380099delinsTC (n.172-380100_172-380099delinsTC)
c.*37+4937_*37+4938delinsGA (n.*37+4937_*37+4938delinsGA)
c.139+4937_139+4938delinsGA
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c.1602+4937_1602+4938delinsGA (n.1602+4937_1602+4938delinsGA)
n.2263+1072_2263+1073delinsGA
n.1648+4937_1648+4938delinsGA
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Xg.38286024_38286029delCA2693438905RPGRc.953+1839_953+1844del
n.1826+4933_1826+4938del
c.1905+1068_1905+1073del (n.1905+1068_1905+1073del)
c.1572+4933_1572+4938del (n.1572+4933_1572+4938del)
c.1386+4933_1386+4938del (n.1386+4933_1386+4938del)
c.1719+1068_1719+1073del (n.1719+1068_1719+1073del)
c.2973_2978del (p.Glu992_Glu993del)
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c.172-380097_172-380092del (n.172-380097_172-380092del)
c.*37+4933_*37+4938del (n.*37+4933_*37+4938del)
c.139+4933_139+4938del
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c.1602+4933_1602+4938del (n.1602+4933_1602+4938del)
n.2263+1068_2263+1073del
n.1648+4933_1648+4938del
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n.1622+4933_1622+4938del
 gnomAD v4
Xg.38286064_38286135delCA1132419529RPGRc.953+1773_953+1844del
n.1826+4867_1826+4938del
c.1905+1002_1905+1073del (n.1905+1002_1905+1073del)
c.1572+4867_1572+4938del (n.1572+4867_1572+4938del)
c.1386+4867_1386+4938del (n.1386+4867_1386+4938del)
c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del)
c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del)
c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del)
c.*594+1002_*594+1073del (n.*594+1002_*594+1073del)
c.2520+1002_2520+1073del (n.2520+1002_2520+1073del)
c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del)
c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del)
c.139+4867_139+4938del
c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del)
c.1569+4867_1569+4938del (n.1569+4867_1569+4938del)
c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del)
n.2263+1002_2263+1073del
n.1648+4867_1648+4938del
n.1714+4867_1714+4938del
n.1866+1002_1866+1073del
n.1622+4867_1622+4938del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286022C>ACA412729310RPGRc.953+1843G>T
n.1826+4937G>T
c.1905+1072G>T (n.1905+1072G>T)
c.1572+4937G>T (n.1572+4937G>T)
c.1386+4937G>T (n.1386+4937G>T)
c.1719+1072G>T (n.1719+1072G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.*101+1072G>T (n.*101+1072G>T)
c.*594+1072G>T (n.*594+1072G>T)
c.2520+1072G>T (n.2520+1072G>T)
c.172-380099C>A (n.172-380099C>A)
c.*37+4937G>T (n.*37+4937G>T)
c.139+4937G>T
c.1902+1072G>T (n.1902+1072G>T)
c.1569+4937G>T (n.1569+4937G>T)
c.1602+4937G>T (n.1602+4937G>T)
n.2263+1072G>T
n.1648+4937G>T
n.1714+4937G>T
n.1866+1072G>T
n.1622+4937G>T
Xg.38286022C>GCA412729309RPGRc.953+1843G>C
n.1826+4937G>C
c.1905+1072G>C (n.1905+1072G>C)
c.1572+4937G>C (n.1572+4937G>C)
c.1386+4937G>C (n.1386+4937G>C)
c.1719+1072G>C (n.1719+1072G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.*101+1072G>C (n.*101+1072G>C)
c.*594+1072G>C (n.*594+1072G>C)
c.2520+1072G>C (n.2520+1072G>C)
c.172-380099C>G (n.172-380099C>G)
c.*37+4937G>C (n.*37+4937G>C)
c.139+4937G>C
c.1902+1072G>C (n.1902+1072G>C)
c.1569+4937G>C (n.1569+4937G>C)
c.1602+4937G>C (n.1602+4937G>C)
n.2263+1072G>C
n.1648+4937G>C
n.1714+4937G>C
n.1866+1072G>C
n.1622+4937G>C
Xg.38286022C>TCA412729308RPGRc.953+1843G>A
n.1826+4937G>A
c.1905+1072G>A (n.1905+1072G>A)
c.1572+4937G>A (n.1572+4937G>A)
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c.1719+1072G>A (n.1719+1072G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.*101+1072G>A (n.*101+1072G>A)
c.*594+1072G>A (n.*594+1072G>A)
c.2520+1072G>A (n.2520+1072G>A)
c.172-380099C>T (n.172-380099C>T)
c.*37+4937G>A (n.*37+4937G>A)
c.139+4937G>A
c.1902+1072G>A (n.1902+1072G>A)
c.1569+4937G>A (n.1569+4937G>A)
c.1602+4937G>A (n.1602+4937G>A)
n.2263+1072G>A
n.1648+4937G>A
n.1714+4937G>A
n.1866+1072G>A
n.1622+4937G>A
Xg.38286023delCA2424844324RPGRc.953+1843del
n.1826+4937del
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c.2977del (p.Glu993ArgfsTer?)
c.*101+1072del (n.*101+1072del)
c.*594+1072del (n.*594+1072del)
c.2520+1072del (n.2520+1072del)
c.172-380098del (n.172-380098del)
c.*37+4937del (n.*37+4937del)
c.139+4937del
c.1902+1072del (n.1902+1072del)
c.1569+4937del (n.1569+4937del)
c.1602+4937del (n.1602+4937del)
n.2263+1072del
n.1648+4937del
n.1714+4937del
n.1866+1072del
n.1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023_38286037delCA2738458222RPGRc.953+1829_953+1843del
n.1826+4923_1826+4937del
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c.1572+4923_1572+4937del (n.1572+4923_1572+4937del)
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c.2963_2977del (p.Gly988_Glu992del)
c.*101+1058_*101+1072del (n.*101+1058_*101+1072del)
c.*594+1058_*594+1072del (n.*594+1058_*594+1072del)
c.2520+1058_2520+1072del (n.2520+1058_2520+1072del)
c.172-380098_172-380084del (n.172-380098_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4937del (n.*37+4923_*37+4937del)
c.139+4923_139+4937del
c.1902+1058_1902+1072del (n.1902+1058_1902+1072del)
c.1569+4923_1569+4937del (n.1569+4923_1569+4937del)
c.1602+4923_1602+4937del (n.1602+4923_1602+4937del)
n.2263+1058_2263+1072del
n.1648+4923_1648+4937del
n.1714+4923_1714+4937del
n.1866+1058_1866+1072del
n.1622+4923_1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023C>ACA412729311RPGRc.953+1842G>T
n.1826+4936G>T
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c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>T (n.*101+1071G>T)
c.*594+1071G>T (n.*594+1071G>T)
c.2520+1071G>T (n.2520+1071G>T)
c.172-380098C>A (n.172-380098C>A)
c.*37+4936G>T (n.*37+4936G>T)
c.139+4936G>T
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c.1602+4936G>T (n.1602+4936G>T)
n.2263+1071G>T
n.1648+4936G>T
n.1714+4936G>T
n.1866+1071G>T
n.1622+4936G>T
 gnomAD v4
Xg.38286023C=CA2424844325RPGRc.953+1842G=
n.1826+4936G=
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c.2976G= (p.Glu992=)
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c.172-380098C= (n.172-380098C=)
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c.139+4936G=
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Xg.38286023C>GCA412729312RPGRc.953+1842G>C
n.1826+4936G>C
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c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>C (n.*101+1071G>C)
c.*594+1071G>C (n.*594+1071G>C)
c.2520+1071G>C (n.2520+1071G>C)
c.172-380098C>G (n.172-380098C>G)
c.*37+4936G>C (n.*37+4936G>C)
c.139+4936G>C
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n.1622+4936G>C
Xg.38286023C>TCA515709498RPGRc.953+1842G>A
n.1826+4936G>A
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c.2976G>A (p.Glu992=)
c.*101+1071G>A (n.*101+1071G>A)
c.*594+1071G>A (n.*594+1071G>A)
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c.172-380098C>T (n.172-380098C>T)
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n.2263+1071G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024T>ACA412729313RPGRc.953+1841A>T
n.1826+4935A>T
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c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.*101+1070A>T (n.*101+1070A>T)
c.*594+1070A>T (n.*594+1070A>T)
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c.172-380097T>A (n.172-380097T>A)
c.*37+4935A>T (n.*37+4935A>T)
c.139+4935A>T
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c.1602+4935A>T (n.1602+4935A>T)
n.2263+1070A>T
n.1648+4935A>T
n.1714+4935A>T
n.1866+1070A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286024T>CCA412729314RPGRc.953+1841A>G
n.1826+4935A>G
c.1905+1070A>G (n.1905+1070A>G)
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c.1719+1070A>G (n.1719+1070A>G)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.*101+1070A>G (n.*101+1070A>G)
c.*594+1070A>G (n.*594+1070A>G)
c.2520+1070A>G (n.2520+1070A>G)
c.172-380097T>C (n.172-380097T>C)
c.*37+4935A>G (n.*37+4935A>G)
c.139+4935A>G
c.1902+1070A>G (n.1902+1070A>G)
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n.2263+1070A>G
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n.1714+4935A>G
n.1866+1070A>G
n.1622+4935A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024T>GCA412729315RPGRc.953+1841A>C
n.1826+4935A>C
c.1905+1070A>C (n.1905+1070A>C)
c.1572+4935A>C (n.1572+4935A>C)
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c.1719+1070A>C (n.1719+1070A>C)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.*101+1070A>C (n.*101+1070A>C)
c.*594+1070A>C (n.*594+1070A>C)
c.2520+1070A>C (n.2520+1070A>C)
c.172-380097T>G (n.172-380097T>G)
c.*37+4935A>C (n.*37+4935A>C)
c.139+4935A>C
c.1902+1070A>C (n.1902+1070A>C)
c.1569+4935A>C (n.1569+4935A>C)
c.1602+4935A>C (n.1602+4935A>C)
n.2263+1070A>C
n.1648+4935A>C
n.1714+4935A>C
n.1866+1070A>C
n.1622+4935A>C
Xg.38286024T=CA2424844326RPGRc.953+1841A=
n.1826+4935A=
c.1905+1070A= (n.1905+1070A=)
c.1572+4935A= (n.1572+4935A=)
c.1386+4935A= (n.1386+4935A=)
c.1719+1070A= (n.1719+1070A=)
c.2975A= (p.Glu992=)
c.*101+1070A= (n.*101+1070A=)
c.*594+1070A= (n.*594+1070A=)
c.2520+1070A= (n.2520+1070A=)
c.172-380097T= (n.172-380097T=)
c.*37+4935A= (n.*37+4935A=)
c.139+4935A=
c.1902+1070A= (n.1902+1070A=)
c.1569+4935A= (n.1569+4935A=)
c.1602+4935A= (n.1602+4935A=)
n.2263+1070A=
n.1648+4935A=
n.1714+4935A=
n.1866+1070A=
n.1622+4935A=
Xg.38286026_38286028delCA1132419541RPGRc.953+1839_953+1841del
n.1826+4933_1826+4935del
c.1905+1068_1905+1070del (n.1905+1068_1905+1070del)
c.1572+4933_1572+4935del (n.1572+4933_1572+4935del)
c.1386+4933_1386+4935del (n.1386+4933_1386+4935del)
c.1719+1068_1719+1070del (n.1719+1068_1719+1070del)
c.2973_2975del (p.Glu992del)
c.*101+1068_*101+1070del (n.*101+1068_*101+1070del)
c.*594+1068_*594+1070del (n.*594+1068_*594+1070del)
c.2520+1068_2520+1070del (n.2520+1068_2520+1070del)
c.172-380095_172-380093del (n.172-380095_172-380093del)
c.*37+4933_*37+4935del (n.*37+4933_*37+4935del)
c.139+4933_139+4935del
c.1902+1068_1902+1070del (n.1902+1068_1902+1070del)
c.1569+4933_1569+4935del (n.1569+4933_1569+4935del)
c.1602+4933_1602+4935del (n.1602+4933_1602+4935del)
n.2263+1068_2263+1070del
n.1648+4933_1648+4935del
n.1714+4933_1714+4935del
n.1866+1068_1866+1070del
n.1622+4933_1622+4935del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024_38286025insGATACA412729319RPGRc.953+1840_953+1841insTATC
n.1826+4934_1826+4935insTATC
c.1905+1069_1905+1070insTATC (n.1905+1069_1905+1070insTATC)
c.1572+4934_1572+4935insTATC (n.1572+4934_1572+4935insTATC)
c.1386+4934_1386+4935insTATC (n.1386+4934_1386+4935insTATC)
c.1719+1069_1719+1070insTATC (n.1719+1069_1719+1070insTATC)
c.2974_2975insTATC (p.Glu992ValfsTer?)
c.*101+1069_*101+1070insTATC (n.*101+1069_*101+1070insTATC)
c.*594+1069_*594+1070insTATC (n.*594+1069_*594+1070insTATC)
c.2520+1069_2520+1070insTATC (n.2520+1069_2520+1070insTATC)
c.172-380097_172-380096insGATA (n.172-380097_172-380096insGATA)
c.*37+4934_*37+4935insTATC (n.*37+4934_*37+4935insTATC)
c.139+4934_139+4935insTATC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1719+1066G>T (n.1719+1066G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*101+1066G>T (n.*101+1066G>T)
c.*594+1066G>T (n.*594+1066G>T)
c.2520+1066G>T (n.2520+1066G>T)
c.172-380093C>A (n.172-380093C>A)
c.*37+4931G>T (n.*37+4931G>T)
c.139+4931G>T
c.1902+1066G>T (n.1902+1066G>T)
c.1569+4931G>T (n.1569+4931G>T)
c.1602+4931G>T (n.1602+4931G>T)
n.2263+1066G>T
n.1648+4931G>T
n.1714+4931G>T
n.1866+1066G>T
n.1622+4931G>T
Xg.38286028C>GCA412729327RPGRc.953+1837G>C
n.1826+4931G>C
c.1905+1066G>C (n.1905+1066G>C)
c.1572+4931G>C (n.1572+4931G>C)
c.1386+4931G>C (n.1386+4931G>C)
c.1719+1066G>C (n.1719+1066G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*101+1066G>C (n.*101+1066G>C)
c.*594+1066G>C (n.*594+1066G>C)
c.2520+1066G>C (n.2520+1066G>C)
c.172-380093C>G (n.172-380093C>G)
c.*37+4931G>C (n.*37+4931G>C)
c.139+4931G>C
c.1902+1066G>C (n.1902+1066G>C)
c.1569+4931G>C (n.1569+4931G>C)
c.1602+4931G>C (n.1602+4931G>C)
n.2263+1066G>C
n.1648+4931G>C
n.1714+4931G>C
n.1866+1066G>C
n.1622+4931G>C
Xg.38286028C>TCA412729326RPGRc.953+1837G>A
n.1826+4931G>A
c.1905+1066G>A (n.1905+1066G>A)
c.1572+4931G>A (n.1572+4931G>A)
c.1386+4931G>A (n.1386+4931G>A)
c.1719+1066G>A (n.1719+1066G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*101+1066G>A (n.*101+1066G>A)
c.*594+1066G>A (n.*594+1066G>A)
c.2520+1066G>A (n.2520+1066G>A)
c.172-380093C>T (n.172-380093C>T)
c.*37+4931G>A (n.*37+4931G>A)
c.139+4931G>A
c.1902+1066G>A (n.1902+1066G>A)
c.1569+4931G>A (n.1569+4931G>A)
c.1602+4931G>A (n.1602+4931G>A)
n.2263+1066G>A
n.1648+4931G>A
n.1714+4931G>A
n.1866+1066G>A
n.1622+4931G>A
 gnomAD v4
Xg.38286032delCA1139667405RPGRc.953+1837del
n.1826+4931del
c.1905+1066del (n.1905+1066del)
c.1572+4931del (n.1572+4931del)
c.1386+4931del (n.1386+4931del)
c.1719+1066del (n.1719+1066del)
c.2971del (p.Glu991LysfsTer?)
c.*101+1066del (n.*101+1066del)
c.*594+1066del (n.*594+1066del)
c.2520+1066del (n.2520+1066del)
c.172-380089del (n.172-380089del)
c.*37+4931del (n.*37+4931del)
c.139+4931del
c.1902+1066del (n.1902+1066del)
c.1569+4931del (n.1569+4931del)
c.1602+4931del (n.1602+4931del)
n.2263+1066del
n.1648+4931del
n.1714+4931del
n.1866+1066del
n.1622+4931del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286029C>ACA515709503RPGRc.953+1836G>T
n.1826+4930G>T
c.1905+1065G>T (n.1905+1065G>T)
c.1572+4930G>T (n.1572+4930G>T)
c.1386+4930G>T (n.1386+4930G>T)
c.1719+1065G>T (n.1719+1065G>T)
c.2970G>T (p.Gly990=)
c.*101+1065G>T (n.*101+1065G>T)
c.*594+1065G>T (n.*594+1065G>T)
c.2520+1065G>T (n.2520+1065G>T)
c.172-380092C>A (n.172-380092C>A)
c.*37+4930G>T (n.*37+4930G>T)
c.139+4930G>T
c.1902+1065G>T (n.1902+1065G>T)
c.1569+4930G>T (n.1569+4930G>T)
c.1602+4930G>T (n.1602+4930G>T)
n.2263+1065G>T
n.1648+4930G>T
n.1714+4930G>T
n.1866+1065G>T
n.1622+4930G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286029C=CA2424844330RPGRc.953+1836G=
n.1826+4930G=
c.1905+1065G= (n.1905+1065G=)
c.1572+4930G= (n.1572+4930G=)
c.1386+4930G= (n.1386+4930G=)
c.1719+1065G= (n.1719+1065G=)
c.2970G= (p.Gly990=)
c.*101+1065G= (n.*101+1065G=)
c.*594+1065G= (n.*594+1065G=)
c.2520+1065G= (n.2520+1065G=)
c.172-380092C= (n.172-380092C=)
c.*37+4930G= (n.*37+4930G=)
c.139+4930G=
c.1902+1065G= (n.1902+1065G=)
c.1569+4930G= (n.1569+4930G=)
c.1602+4930G= (n.1602+4930G=)
n.2263+1065G=
n.1648+4930G=
n.1714+4930G=
n.1866+1065G=
n.1622+4930G=
Xg.38286029C>GCA515709504RPGRc.953+1836G>C
n.1826+4930G>C
c.1905+1065G>C (n.1905+1065G>C)
c.1572+4930G>C (n.1572+4930G>C)
c.1386+4930G>C (n.1386+4930G>C)
c.1719+1065G>C (n.1719+1065G>C)
c.2970G>C (p.Gly990=)
c.*101+1065G>C (n.*101+1065G>C)
c.*594+1065G>C (n.*594+1065G>C)
c.2520+1065G>C (n.2520+1065G>C)
c.172-380092C>G (n.172-380092C>G)
c.*37+4930G>C (n.*37+4930G>C)
c.139+4930G>C
c.1902+1065G>C (n.1902+1065G>C)
c.1569+4930G>C (n.1569+4930G>C)
c.1602+4930G>C (n.1602+4930G>C)
n.2263+1065G>C
n.1648+4930G>C
n.1714+4930G>C
n.1866+1065G>C
n.1622+4930G>C
Xg.38286029C>TCA515709505RPGRc.953+1836G>A
n.1826+4930G>A
c.1905+1065G>A (n.1905+1065G>A)
c.1572+4930G>A (n.1572+4930G>A)
c.1386+4930G>A (n.1386+4930G>A)
c.1719+1065G>A (n.1719+1065G>A)
c.2970G>A (p.Gly990=)
c.*101+1065G>A (n.*101+1065G>A)
c.*594+1065G>A (n.*594+1065G>A)
c.2520+1065G>A (n.2520+1065G>A)
c.172-380092C>T (n.172-380092C>T)
c.*37+4930G>A (n.*37+4930G>A)
c.139+4930G>A
c.1902+1065G>A (n.1902+1065G>A)
c.1569+4930G>A (n.1569+4930G>A)
c.1602+4930G>A (n.1602+4930G>A)
n.2263+1065G>A
n.1648+4930G>A
n.1714+4930G>A
n.1866+1065G>A
n.1622+4930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
n.1826+4785_1826+4930del
c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del)
c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del)
c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del)
c.1719+920_1719+1065del (n.1719+920_1719+1065del)
c.2825_2970del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del)
c.*594+920_*594+1065del (n.*594+920_*594+1065del)
c.2520+920_2520+1065del (n.2520+920_2520+1065del)
c.172-380087_172-379942del (n.172-380087_172-379942del)
c.*37+4785_*37+4930del (n.*37+4785_*37+4930del)
c.139+4785_139+4930del
c.1902+920_1902+1065del (n.1902+920_1902+1065del)
c.1569+4785_1569+4930del (n.1569+4785_1569+4930del)
c.1602+4785_1602+4930del (n.1602+4785_1602+4930del)
n.2263+920_2263+1065del
n.1648+4785_1648+4930del
n.1714+4785_1714+4930del
n.1866+920_1866+1065del
n.1622+4785_1622+4930del
 ClinVar
Xg.38286029_38286030insTCTTCA2693438907RPGRc.953+1835_953+1836insAAGA
n.1826+4929_1826+4930insAAGA
c.1905+1064_1905+1065insAAGA (n.1905+1064_1905+1065insAAGA)
c.1572+4929_1572+4930insAAGA (n.1572+4929_1572+4930insAAGA)
c.1386+4929_1386+4930insAAGA (n.1386+4929_1386+4930insAAGA)
c.1719+1064_1719+1065insAAGA (n.1719+1064_1719+1065insAAGA)
c.2969_2970insAAGA (p.Glu991ArgfsTer?)
c.*101+1064_*101+1065insAAGA (n.*101+1064_*101+1065insAAGA)
c.*594+1064_*594+1065insAAGA (n.*594+1064_*594+1065insAAGA)
c.2520+1064_2520+1065insAAGA (n.2520+1064_2520+1065insAAGA)
c.172-380092_172-380091insTCTT (n.172-380092_172-380091insTCTT)
c.*37+4929_*37+4930insAAGA (n.*37+4929_*37+4930insAAGA)
c.139+4929_139+4930insAAGA
c.1902+1064_1902+1065insAAGA (n.1902+1064_1902+1065insAAGA)
c.1569+4929_1569+4930insAAGA (n.1569+4929_1569+4930insAAGA)
c.1602+4929_1602+4930insAAGA (n.1602+4929_1602+4930insAAGA)
n.2263+1064_2263+1065insAAGA
n.1648+4929_1648+4930insAAGA
n.1714+4929_1714+4930insAAGA
n.1866+1064_1866+1065insAAGA
n.1622+4929_1622+4930insAAGA
 gnomAD v4
Xg.38286030C>ACA412729328RPGRc.953+1835G>T
n.1826+4929G>T
c.1905+1064G>T (n.1905+1064G>T)
c.1572+4929G>T (n.1572+4929G>T)
c.1386+4929G>T (n.1386+4929G>T)
c.1719+1064G>T (n.1719+1064G>T)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.*101+1064G>T (n.*101+1064G>T)
c.*594+1064G>T (n.*594+1064G>T)
c.2520+1064G>T (n.2520+1064G>T)
c.172-380091C>A (n.172-380091C>A)
c.*37+4929G>T (n.*37+4929G>T)
c.139+4929G>T
c.1902+1064G>T (n.1902+1064G>T)
c.1569+4929G>T (n.1569+4929G>T)
c.1602+4929G>T (n.1602+4929G>T)
n.2263+1064G>T
n.1648+4929G>T
n.1714+4929G>T
n.1866+1064G>T
n.1622+4929G>T
 gnomAD v4
Xg.38286030C=CA2424844331RPGRc.953+1835G=
n.1826+4929G=
c.1905+1064G= (n.1905+1064G=)
c.1572+4929G= (n.1572+4929G=)
c.1386+4929G= (n.1386+4929G=)
c.1719+1064G= (n.1719+1064G=)
c.2969G= (p.Gly990=)
c.*101+1064G= (n.*101+1064G=)
c.*594+1064G= (n.*594+1064G=)
c.2520+1064G= (n.2520+1064G=)
c.172-380091C= (n.172-380091C=)
c.*37+4929G= (n.*37+4929G=)
c.139+4929G=
c.1902+1064G= (n.1902+1064G=)
c.1569+4929G= (n.1569+4929G=)
c.1602+4929G= (n.1602+4929G=)
n.2263+1064G=
n.1648+4929G=
n.1714+4929G=
n.1866+1064G=
n.1622+4929G=
Xg.38286030C>GCA412729329RPGRc.953+1835G>C
n.1826+4929G>C
c.1905+1064G>C (n.1905+1064G>C)
c.1572+4929G>C (n.1572+4929G>C)
c.1386+4929G>C (n.1386+4929G>C)
c.1719+1064G>C (n.1719+1064G>C)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.*101+1064G>C (n.*101+1064G>C)
c.*594+1064G>C (n.*594+1064G>C)
c.2520+1064G>C (n.2520+1064G>C)
c.172-380091C>G (n.172-380091C>G)
c.*37+4929G>C (n.*37+4929G>C)
c.139+4929G>C
c.1902+1064G>C (n.1902+1064G>C)
c.1569+4929G>C (n.1569+4929G>C)
c.1602+4929G>C (n.1602+4929G>C)
n.2263+1064G>C
n.1648+4929G>C
n.1714+4929G>C
n.1866+1064G>C
n.1622+4929G>C
Xg.38286030C>TCA412729330RPGRc.953+1835G>A
n.1826+4929G>A
c.1905+1064G>A (n.1905+1064G>A)
c.1572+4929G>A (n.1572+4929G>A)
c.1386+4929G>A (n.1386+4929G>A)
c.1719+1064G>A (n.1719+1064G>A)
c.2969G>A (p.Gly990Glu)
c.*101+1064G>A (n.*101+1064G>A)
c.*594+1064G>A (n.*594+1064G>A)
c.2520+1064G>A (n.2520+1064G>A)
c.172-380091C>T (n.172-380091C>T)
c.*37+4929G>A (n.*37+4929G>A)
c.139+4929G>A
c.1902+1064G>A (n.1902+1064G>A)
c.1569+4929G>A (n.1569+4929G>A)
c.1602+4929G>A (n.1602+4929G>A)
n.2263+1064G>A
n.1648+4929G>A
n.1714+4929G>A
n.1866+1064G>A
n.1622+4929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286030_38286031insTCA2553668892RPGRc.953+1834_953+1835insA
n.1826+4928_1826+4929insA
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Xg.38286031C>TCA412729333RPGRc.953+1834G>A
n.1826+4928G>A
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c.1386+4928G>A (n.1386+4928G>A)
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c.2968G>A (p.Gly990Arg)
c.*101+1063G>A (n.*101+1063G>A)
c.*594+1063G>A (n.*594+1063G>A)
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n.2263+1063G>A
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n.1714+4928G>A
n.1866+1063G>A
n.1622+4928G>A
 gnomAD v4
Xg.38286031_38286032insTTCTTCCA2738458228RPGRc.953+1834_953+1835insAAGAAG
n.1826+4928_1826+4929insAAGAAG
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c.2968_2969insAAGAAG (p.Glu989_Gly990insGluGlu)
c.*101+1063_*101+1064insAAGAAG (n.*101+1063_*101+1064insAAGAAG)
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n.2263+1063_2263+1064insAAGAAG
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 dbSNP
Xg.38286031_38286038dupCA2820486530RPGRc.953+1827_953+1834dup
n.1826+4921_1826+4928dup
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c.1572+4921_1572+4928dup (n.1572+4921_1572+4928dup)
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c.2961_2968dup (p.Gly990GlufsTer?)
c.*101+1056_*101+1063dup (n.*101+1056_*101+1063dup)
c.*594+1056_*594+1063dup (n.*594+1056_*594+1063dup)
c.2520+1056_2520+1063dup (n.2520+1056_2520+1063dup)
c.172-380090_172-380083dup (n.172-380090_172-380083dup)
c.*37+4921_*37+4928dup (n.*37+4921_*37+4928dup)
c.139+4921_139+4928dup
c.1902+1056_1902+1063dup (n.1902+1056_1902+1063dup)
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n.2263+1056_2263+1063dup
n.1648+4921_1648+4928dup
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Xg.38286032C>ACA412729334RPGRc.953+1833G>T
n.1826+4927G>T
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c.2967G>T (p.Glu989Asp)
c.*101+1062G>T (n.*101+1062G>T)
c.*594+1062G>T (n.*594+1062G>T)
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c.172-380089C>A (n.172-380089C>A)
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c.139+4927G>T
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n.2263+1062G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286032C=CA2424844332RPGRc.953+1833G=
n.1826+4927G=
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c.139+4927G=
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n.2263+1062G=
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n.1622+4927G=
Xg.38286032C>GCA412729335RPGRc.953+1833G>C
n.1826+4927G>C
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c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.*101+1062G>C (n.*101+1062G>C)
c.*594+1062G>C (n.*594+1062G>C)
c.2520+1062G>C (n.2520+1062G>C)
c.172-380089C>G (n.172-380089C>G)
c.*37+4927G>C (n.*37+4927G>C)
c.139+4927G>C
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c.1602+4927G>C (n.1602+4927G>C)
n.2263+1062G>C
n.1648+4927G>C
n.1714+4927G>C
n.1866+1062G>C
n.1622+4927G>C
 gnomAD v4
Xg.38286032C>TCA515709068RPGRc.953+1833G>A
n.1826+4927G>A
c.1905+1062G>A (n.1905+1062G>A)
c.1572+4927G>A (n.1572+4927G>A)
c.1386+4927G>A (n.1386+4927G>A)
c.1719+1062G>A (n.1719+1062G>A)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.*101+1062G>A (n.*101+1062G>A)
c.*594+1062G>A (n.*594+1062G>A)
c.2520+1062G>A (n.2520+1062G>A)
c.172-380089C>T (n.172-380089C>T)
c.*37+4927G>A (n.*37+4927G>A)
c.139+4927G>A
c.1902+1062G>A (n.1902+1062G>A)
c.1569+4927G>A (n.1569+4927G>A)
c.1602+4927G>A (n.1602+4927G>A)
n.2263+1062G>A
n.1648+4927G>A
n.1714+4927G>A
n.1866+1062G>A
n.1622+4927G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286032_38286033delinsCTCA2424844333RPGRc.953+1832_953+1833delinsAG
n.1826+4926_1826+4927delinsAG
c.1905+1061_1905+1062delinsAG (n.1905+1061_1905+1062delinsAG)
c.1572+4926_1572+4927delinsAG (n.1572+4926_1572+4927delinsAG)
c.1386+4926_1386+4927delinsAG (n.1386+4926_1386+4927delinsAG)
c.1719+1061_1719+1062delinsAG (n.1719+1061_1719+1062delinsAG)
c.2966_2967delinsAG (p.Glu989=)
c.*101+1061_*101+1062delinsAG (n.*101+1061_*101+1062delinsAG)
c.*594+1061_*594+1062delinsAG (n.*594+1061_*594+1062delinsAG)
c.2520+1061_2520+1062delinsAG (n.2520+1061_2520+1062delinsAG)
c.172-380089_172-380088delinsCT (n.172-380089_172-380088delinsCT)
c.*37+4926_*37+4927delinsAG (n.*37+4926_*37+4927delinsAG)
c.139+4926_139+4927delinsAG
c.1902+1061_1902+1062delinsAG (n.1902+1061_1902+1062delinsAG)
c.1569+4926_1569+4927delinsAG (n.1569+4926_1569+4927delinsAG)
c.1602+4926_1602+4927delinsAG (n.1602+4926_1602+4927delinsAG)
n.2263+1061_2263+1062delinsAG
n.1648+4926_1648+4927delinsAG
n.1714+4926_1714+4927delinsAG
n.1866+1061_1866+1062delinsAG
n.1622+4926_1622+4927delinsAG
Xg.38286033delCA1139667407RPGRc.953+1832del
n.1826+4926del
c.1905+1061del (n.1905+1061del)
c.1572+4926del (n.1572+4926del)
c.1386+4926del (n.1386+4926del)
c.1719+1061del (n.1719+1061del)
c.2966del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1061del (n.*101+1061del)
c.*594+1061del (n.*594+1061del)
c.2520+1061del (n.2520+1061del)
c.172-380088del (n.172-380088del)
c.*37+4926del (n.*37+4926del)
c.139+4926del
c.1902+1061del (n.1902+1061del)
c.1569+4926del (n.1569+4926del)
c.1602+4926del (n.1602+4926del)
n.2263+1061del
n.1648+4926del
n.1714+4926del
n.1866+1061del
n.1622+4926del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286033T>ACA412729336RPGRc.953+1832A>T
n.1826+4926A>T
c.1905+1061A>T (n.1905+1061A>T)
c.1572+4926A>T (n.1572+4926A>T)
c.1386+4926A>T (n.1386+4926A>T)
c.1719+1061A>T (n.1719+1061A>T)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.*101+1061A>T (n.*101+1061A>T)
c.*594+1061A>T (n.*594+1061A>T)
c.2520+1061A>T (n.2520+1061A>T)
c.172-380088T>A (n.172-380088T>A)
c.*37+4926A>T (n.*37+4926A>T)
c.139+4926A>T
c.1902+1061A>T (n.1902+1061A>T)
c.1569+4926A>T (n.1569+4926A>T)
c.1602+4926A>T (n.1602+4926A>T)
n.2263+1061A>T
n.1648+4926A>T
n.1714+4926A>T
n.1866+1061A>T
n.1622+4926A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>CCA412729337RPGRc.953+1832A>G
n.1826+4926A>G
c.1905+1061A>G (n.1905+1061A>G)
c.1572+4926A>G (n.1572+4926A>G)
c.1386+4926A>G (n.1386+4926A>G)
c.1719+1061A>G (n.1719+1061A>G)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.*101+1061A>G (n.*101+1061A>G)
c.*594+1061A>G (n.*594+1061A>G)
c.2520+1061A>G (n.2520+1061A>G)
c.172-380088T>C (n.172-380088T>C)
c.*37+4926A>G (n.*37+4926A>G)
c.139+4926A>G
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c.1569+4926A>G (n.1569+4926A>G)
c.1602+4926A>G (n.1602+4926A>G)
n.2263+1061A>G
n.1648+4926A>G
n.1714+4926A>G
n.1866+1061A>G
n.1622+4926A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>GCA412729338RPGRc.953+1832A>C
n.1826+4926A>C
c.1905+1061A>C (n.1905+1061A>C)
c.1572+4926A>C (n.1572+4926A>C)
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c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.*101+1061A>C (n.*101+1061A>C)
c.*594+1061A>C (n.*594+1061A>C)
c.2520+1061A>C (n.2520+1061A>C)
c.172-380088T>G (n.172-380088T>G)
c.*37+4926A>C (n.*37+4926A>C)
c.139+4926A>C
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c.1569+4926A>C (n.1569+4926A>C)
c.1602+4926A>C (n.1602+4926A>C)
n.2263+1061A>C
n.1648+4926A>C
n.1714+4926A>C
n.1866+1061A>C
n.1622+4926A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286033T=CA2424844334RPGRc.953+1832A=
n.1826+4926A=
c.1905+1061A= (n.1905+1061A=)
c.1572+4926A= (n.1572+4926A=)
c.1386+4926A= (n.1386+4926A=)
c.1719+1061A= (n.1719+1061A=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.*101+1061A= (n.*101+1061A=)
c.*594+1061A= (n.*594+1061A=)
c.2520+1061A= (n.2520+1061A=)
c.172-380088T= (n.172-380088T=)
c.*37+4926A= (n.*37+4926A=)
c.139+4926A=
c.1902+1061A= (n.1902+1061A=)
c.1569+4926A= (n.1569+4926A=)
c.1602+4926A= (n.1602+4926A=)
n.2263+1061A=
n.1648+4926A=
n.1714+4926A=
n.1866+1061A=
n.1622+4926A=
Xg.38286033_38286036delinsTCCCCA2424844335RPGRc.953+1829_953+1832delinsGGGA
n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA
c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA)
c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA)
c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA)
c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA)
c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=)
c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA)
c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA)
c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA)
c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC)
c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA)
c.139+4923_139+4926delinsGGGA
c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA)
c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA)
c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA)
n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA
n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA
n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA
n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA
n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA
Xg.38286035_38286040delCA2693438908RPGRc.953+1827_953+1832del
n.1826+4921_1826+4926del
c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del)
c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del)
c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del)
c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del)
c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del)
c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del)
c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del)
c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del)
c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del)
c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del)
c.139+4921_139+4926del
c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del)
c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del)
c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del)
n.2263+1056_2263+1061del
n.1648+4921_1648+4926del
n.1714+4921_1714+4926del
n.1866+1056_1866+1061del
n.1622+4921_1622+4926del
 gnomAD v4
Xg.38286050_38286097dupCA2554919337RPGRc.953+1785_953+1832dup
n.1826+4879_1826+4926dup
c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup)
c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup)
c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup)
c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup)
c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup)
c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup)
c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup)
c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup)
c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup)
c.139+4879_139+4926dup
c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup)
c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup)
c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup)
n.2263+1014_2263+1061dup
n.1648+4879_1648+4926dup
n.1714+4879_1714+4926dup
n.1866+1014_1866+1061dup
n.1622+4879_1622+4926dup
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034C>ACA412729341RPGRc.953+1831G>T
n.1826+4925G>T
c.1905+1060G>T (n.1905+1060G>T)
c.1572+4925G>T (n.1572+4925G>T)
c.1386+4925G>T (n.1386+4925G>T)
c.1719+1060G>T (n.1719+1060G>T)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*101+1060G>T (n.*101+1060G>T)
c.*594+1060G>T (n.*594+1060G>T)
c.2520+1060G>T (n.2520+1060G>T)
c.172-380087C>A (n.172-380087C>A)
c.*37+4925G>T (n.*37+4925G>T)
c.139+4925G>T
c.1902+1060G>T (n.1902+1060G>T)
c.1569+4925G>T (n.1569+4925G>T)
c.1602+4925G>T (n.1602+4925G>T)
n.2263+1060G>T
n.1648+4925G>T
n.1714+4925G>T
n.1866+1060G>T
n.1622+4925G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286034C=CA2424844336RPGRc.953+1831G=
n.1826+4925G=
c.1905+1060G= (n.1905+1060G=)
c.1572+4925G= (n.1572+4925G=)
c.1386+4925G= (n.1386+4925G=)
c.1719+1060G= (n.1719+1060G=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*101+1060G= (n.*101+1060G=)
c.*594+1060G= (n.*594+1060G=)
c.2520+1060G= (n.2520+1060G=)
c.172-380087C= (n.172-380087C=)
c.*37+4925G= (n.*37+4925G=)
c.139+4925G=
c.1902+1060G= (n.1902+1060G=)
c.1569+4925G= (n.1569+4925G=)
c.1602+4925G= (n.1602+4925G=)
n.2263+1060G=
n.1648+4925G=
n.1714+4925G=
n.1866+1060G=
n.1622+4925G=
Xg.38286034C>GCA412729342RPGRc.953+1831G>C
n.1826+4925G>C
c.1905+1060G>C (n.1905+1060G>C)
c.1572+4925G>C (n.1572+4925G>C)
c.1386+4925G>C (n.1386+4925G>C)
c.1719+1060G>C (n.1719+1060G>C)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*101+1060G>C (n.*101+1060G>C)
c.*594+1060G>C (n.*594+1060G>C)
c.2520+1060G>C (n.2520+1060G>C)
c.172-380087C>G (n.172-380087C>G)
c.*37+4925G>C (n.*37+4925G>C)
c.139+4925G>C
c.1902+1060G>C (n.1902+1060G>C)
c.1569+4925G>C (n.1569+4925G>C)
c.1602+4925G>C (n.1602+4925G>C)
n.2263+1060G>C
n.1648+4925G>C
n.1714+4925G>C
n.1866+1060G>C
n.1622+4925G>C
Xg.38286034C>TCA412729340RPGRc.953+1831G>A
n.1826+4925G>A
c.1905+1060G>A (n.1905+1060G>A)
c.1572+4925G>A (n.1572+4925G>A)
c.1386+4925G>A (n.1386+4925G>A)
c.1719+1060G>A (n.1719+1060G>A)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*101+1060G>A (n.*101+1060G>A)
c.*594+1060G>A (n.*594+1060G>A)
c.2520+1060G>A (n.2520+1060G>A)
c.172-380087C>T (n.172-380087C>T)
c.*37+4925G>A (n.*37+4925G>A)
c.139+4925G>A
c.1902+1060G>A (n.1902+1060G>A)
c.1569+4925G>A (n.1569+4925G>A)
c.1602+4925G>A (n.1602+4925G>A)
n.2263+1060G>A
n.1648+4925G>A
n.1714+4925G>A
n.1866+1060G>A
n.1622+4925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037delCA2516682439RPGRc.953+1831del
n.1826+4925del
c.1905+1060del (n.1905+1060del)
c.1572+4925del (n.1572+4925del)
c.1386+4925del (n.1386+4925del)
c.1719+1060del (n.1719+1060del)
c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?)
c.*101+1060del (n.*101+1060del)
c.*594+1060del (n.*594+1060del)
c.2520+1060del (n.2520+1060del)
c.172-380084del (n.172-380084del)
c.*37+4925del (n.*37+4925del)
c.139+4925del
c.1902+1060del (n.1902+1060del)
c.1569+4925del (n.1569+4925del)
c.1602+4925del (n.1602+4925del)
n.2263+1060del
n.1648+4925del
n.1714+4925del
n.1866+1060del
n.1622+4925del
 gnomAD v4
Xg.38286036_38286037delCA915950963RPGRc.953+1830_953+1831del
n.1826+4924_1826+4925del
c.1905+1059_1905+1060del (n.1905+1059_1905+1060del)
c.1572+4924_1572+4925del (n.1572+4924_1572+4925del)
c.1386+4924_1386+4925del (n.1386+4924_1386+4925del)
c.1719+1059_1719+1060del (n.1719+1059_1719+1060del)
c.2964_2965del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1059_*101+1060del (n.*101+1059_*101+1060del)
c.*594+1059_*594+1060del (n.*594+1059_*594+1060del)
c.2520+1059_2520+1060del (n.2520+1059_2520+1060del)
c.172-380085_172-380084del (n.172-380085_172-380084del)
c.*37+4924_*37+4925del (n.*37+4924_*37+4925del)
c.139+4924_139+4925del
c.1902+1059_1902+1060del (n.1902+1059_1902+1060del)
c.1569+4924_1569+4925del (n.1569+4924_1569+4925del)
c.1602+4924_1602+4925del (n.1602+4924_1602+4925del)
n.2263+1059_2263+1060del
n.1648+4924_1648+4925del
n.1714+4924_1714+4925del
n.1866+1059_1866+1060del
n.1622+4924_1622+4925del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286037delCA412729339RPGRc.953+1829_953+1831del
n.1826+4923_1826+4925del
c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del)
c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del)
c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del)
c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del)
c.2963_2965del (p.Gly988del)
c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del)
c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del)
c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del)
c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del)
c.139+4923_139+4925del
c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del)
c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del)
c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del)
n.2263+1058_2263+1060del
n.1648+4923_1648+4925del
n.1714+4923_1714+4925del
n.1866+1058_1866+1060del
n.1622+4923_1622+4925del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286034_38286054delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCA2424844337RPGRc.953+1811_953+1831delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1826+4905_1826+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2945_2965delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (p.Glu982=)
c.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT (n.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT)
c.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.139+4905_139+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
n.2263+1040_2263+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1648+4905_1648+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1714+4905_1714+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1866+1040_1866+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1622+4905_1622+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
Xg.38286034_38286035insACA1132419576RPGRc.953+1830_953+1831insT
n.1826+4924_1826+4925insT
c.1905+1059_1905+1060insT (n.1905+1059_1905+1060insT)
c.1572+4924_1572+4925insT (n.1572+4924_1572+4925insT)
c.1386+4924_1386+4925insT (n.1386+4924_1386+4925insT)
c.1719+1059_1719+1060insT (n.1719+1059_1719+1060insT)
c.2964_2965insT (p.Glu989Ter)
c.*101+1059_*101+1060insT (n.*101+1059_*101+1060insT)
c.*594+1059_*594+1060insT (n.*594+1059_*594+1060insT)
c.2520+1059_2520+1060insT (n.2520+1059_2520+1060insT)
c.172-380087_172-380086insA (n.172-380087_172-380086insA)
c.*37+4924_*37+4925insT (n.*37+4924_*37+4925insT)
c.139+4924_139+4925insT
c.1902+1059_1902+1060insT (n.1902+1059_1902+1060insT)
c.1569+4924_1569+4925insT (n.1569+4924_1569+4925insT)
c.1602+4924_1602+4925insT (n.1602+4924_1602+4925insT)
n.2263+1059_2263+1060insT
n.1648+4924_1648+4925insT
n.1714+4924_1714+4925insT
n.1866+1059_1866+1060insT
n.1622+4924_1622+4925insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>ACA515709069RPGRc.953+1830G>T
n.1826+4924G>T
c.1905+1059G>T (n.1905+1059G>T)
c.1572+4924G>T (n.1572+4924G>T)
c.1386+4924G>T (n.1386+4924G>T)
c.1719+1059G>T (n.1719+1059G>T)
c.2964G>T (p.Gly988=)
c.*101+1059G>T (n.*101+1059G>T)
c.*594+1059G>T (n.*594+1059G>T)
c.2520+1059G>T (n.2520+1059G>T)
c.172-380086C>A (n.172-380086C>A)
c.*37+4924G>T (n.*37+4924G>T)
c.139+4924G>T
c.1902+1059G>T (n.1902+1059G>T)
c.1569+4924G>T (n.1569+4924G>T)
c.1602+4924G>T (n.1602+4924G>T)
n.2263+1059G>T
n.1648+4924G>T
n.1714+4924G>T
n.1866+1059G>T
n.1622+4924G>T
 gnomAD v4
Xg.38286035C>GCA515709070RPGRc.953+1830G>C
n.1826+4924G>C
c.1905+1059G>C (n.1905+1059G>C)
c.1572+4924G>C (n.1572+4924G>C)
c.1386+4924G>C (n.1386+4924G>C)
c.1719+1059G>C (n.1719+1059G>C)
c.2964G>C (p.Gly988=)
c.*101+1059G>C (n.*101+1059G>C)
c.*594+1059G>C (n.*594+1059G>C)
c.2520+1059G>C (n.2520+1059G>C)
c.172-380086C>G (n.172-380086C>G)
c.*37+4924G>C (n.*37+4924G>C)
c.139+4924G>C
c.1902+1059G>C (n.1902+1059G>C)
c.1569+4924G>C (n.1569+4924G>C)
c.1602+4924G>C (n.1602+4924G>C)
n.2263+1059G>C
n.1648+4924G>C
n.1714+4924G>C
n.1866+1059G>C
n.1622+4924G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>TCA515709071RPGRc.953+1830G>A
n.1826+4924G>A
c.1905+1059G>A (n.1905+1059G>A)
c.1572+4924G>A (n.1572+4924G>A)
c.1386+4924G>A (n.1386+4924G>A)
c.1719+1059G>A (n.1719+1059G>A)
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.*101+1059G>A (n.*101+1059G>A)
c.*594+1059G>A (n.*594+1059G>A)
c.2520+1059G>A (n.2520+1059G>A)
c.172-380086C>T (n.172-380086C>T)
c.*37+4924G>A (n.*37+4924G>A)
c.139+4924G>A
c.1902+1059G>A (n.1902+1059G>A)
c.1569+4924G>A (n.1569+4924G>A)
c.1602+4924G>A (n.1602+4924G>A)
n.2263+1059G>A
n.1648+4924G>A
n.1714+4924G>A
n.1866+1059G>A
n.1622+4924G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286038delCA2693438909RPGRc.953+1827_953+1830del
n.1826+4921_1826+4924del
c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del)
c.1572+4921_1572+4924del (n.1572+4921_1572+4924del)
c.1386+4921_1386+4924del (n.1386+4921_1386+4924del)
c.1719+1056_1719+1059del (n.1719+1056_1719+1059del)
c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?)
c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del)
c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del)
c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del)
c.172-380086_172-380083del (n.172-380086_172-380083del)
c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del)
c.139+4921_139+4924del
c.1902+1056_1902+1059del (n.1902+1056_1902+1059del)
c.1569+4921_1569+4924del (n.1569+4921_1569+4924del)
c.1602+4921_1602+4924del (n.1602+4921_1602+4924del)
n.2263+1056_2263+1059del
n.1648+4921_1648+4924del
n.1714+4921_1714+4924del
n.1866+1056_1866+1059del
n.1622+4921_1622+4924del
 gnomAD v4
Xg.38286039_38286040insTCCCTTCA2593537113RPGRc.953+1830_953+1831insAAAGGG
n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG
c.1905+1059_1905+1060insAAAGGG (n.1905+1059_1905+1060insAAAGGG)
c.1572+4924_1572+4925insAAAGGG (n.1572+4924_1572+4925insAAAGGG)
c.1386+4924_1386+4925insAAAGGG (n.1386+4924_1386+4925insAAAGGG)
c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG)
c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly)
c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG)
c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG)
c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG)
c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT)
c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG)
c.139+4924_139+4925insAAAGGG
c.1902+1059_1902+1060insAAAGGG (n.1902+1059_1902+1060insAAAGGG)
c.1569+4924_1569+4925insAAAGGG (n.1569+4924_1569+4925insAAAGGG)
c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG)
n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG
n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG
n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG
n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG
n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035_38286041delinsCCCTTCTCA2424844338RPGRc.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG
n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG
c.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG (n.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG)
c.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG (n.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG)
c.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG (n.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG)
c.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG (n.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG)
c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=)
c.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG (n.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG)
c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG)
c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG)
c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT)
c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG)
c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG
c.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG (n.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG)
c.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG (n.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG)
c.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG (n.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG)
n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG
n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG
n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG
n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG
n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG
Xg.38286038_38286057delCA1139667408RPGRc.953+1811_953+1830del
n.1826+4905_1826+4924del
c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del)
c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del)
c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del)
c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del)
c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del)
c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del)
c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del)
c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del)
c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del)
c.139+4905_139+4924del
c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del)
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c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del)
n.2263+1040_2263+1059del
n.1648+4905_1648+4924del
n.1714+4905_1714+4924del
n.1866+1040_1866+1059del
n.1622+4905_1622+4924del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286036C>ACA412729344RPGRc.953+1829G>T
n.1826+4923G>T
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c.2963G>T (p.Gly988Val)
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c.139+4923G>T
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n.2263+1058G>T
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n.1866+1058G>T
n.1622+4923G>T
 gnomAD v4
Xg.38286036C=CA2424844339RPGRc.953+1829G=
n.1826+4923G=
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c.2963G= (p.Gly988=)
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n.2263+1058G=
n.1648+4923G=
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n.1622+4923G=
Xg.38286036C>GCA412729343RPGRc.953+1829G>C
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c.2963G>C (p.Gly988Ala)
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c.139+4923G>C
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n.2263+1058G>C
n.1648+4923G>C
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n.1866+1058G>C
n.1622+4923G>C
Xg.38286036C>TCA412729345RPGRc.953+1829G>A
n.1826+4923G>A
c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A)
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c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A)
c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Glu)
c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A)
c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A)
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c.172-380085C>T (n.172-380085C>T)
c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A)
c.139+4923G>A
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n.2263+1058G>A
n.1648+4923G>A
n.1714+4923G>A
n.1866+1058G>A
n.1622+4923G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286036_38286038delCA2820486531RPGRc.953+1827_953+1829del
n.1826+4921_1826+4923del
c.1905+1056_1905+1058del (n.1905+1056_1905+1058del)
c.1572+4921_1572+4923del (n.1572+4921_1572+4923del)
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c.1719+1056_1719+1058del (n.1719+1056_1719+1058del)
c.2961_2963del (p.Gly988del)
c.*101+1056_*101+1058del (n.*101+1056_*101+1058del)
c.*594+1056_*594+1058del (n.*594+1056_*594+1058del)
c.2520+1056_2520+1058del (n.2520+1056_2520+1058del)
c.172-380085_172-380083del (n.172-380085_172-380083del)
c.*37+4921_*37+4923del (n.*37+4921_*37+4923del)
c.139+4921_139+4923del
c.1902+1056_1902+1058del (n.1902+1056_1902+1058del)
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c.1602+4921_1602+4923del (n.1602+4921_1602+4923del)
n.2263+1056_2263+1058del
n.1648+4921_1648+4923del
n.1714+4921_1714+4923del
n.1866+1056_1866+1058del
n.1622+4921_1622+4923del
Xg.38286041_38286046delCA640957093RPGRc.953+1824_953+1829del
n.1826+4918_1826+4923del
c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del)
c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del)
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c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del)
c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del)
c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del)
c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del)
c.2520+1053_2520+1058del (n.2520+1053_2520+1058del)
c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del)
c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del)
c.139+4918_139+4923del
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n.2263+1053_2263+1058del
n.1648+4918_1648+4923del
n.1714+4918_1714+4923del
n.1866+1053_1866+1058del
n.1622+4918_1622+4923del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037C>ACA412729346RPGRc.953+1828G>T
n.1826+4922G>T
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c.2962G>T (p.Gly988Trp)
c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T)
c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T)
c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T)
c.172-380084C>A (n.172-380084C>A)
c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T)
c.139+4922G>T
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n.2263+1057G>T
n.1648+4922G>T
n.1714+4922G>T
n.1866+1057G>T
n.1622+4922G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037C=CA2424844340RPGRc.953+1828G=
n.1826+4922G=
c.1905+1057G= (n.1905+1057G=)
c.1572+4922G= (n.1572+4922G=)
c.1386+4922G= (n.1386+4922G=)
c.1719+1057G= (n.1719+1057G=)
c.2962G= (p.Gly988=)
c.*101+1057G= (n.*101+1057G=)
c.*594+1057G= (n.*594+1057G=)
c.2520+1057G= (n.2520+1057G=)
c.172-380084C= (n.172-380084C=)
c.*37+4922G= (n.*37+4922G=)
c.139+4922G=
c.1902+1057G= (n.1902+1057G=)
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n.2263+1057G=
n.1648+4922G=
n.1714+4922G=
n.1866+1057G=
n.1622+4922G=
Xg.38286037C>GCA412729348RPGRc.953+1828G>C
n.1826+4922G>C
c.1905+1057G>C (n.1905+1057G>C)
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c.2962G>C (p.Gly988Arg)
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n.1866+1057G>C
n.1622+4922G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286037C>TCA412729347RPGRc.953+1828G>A
n.1826+4922G>A
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c.2962G>A (p.Gly988Arg)
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c.172-380084C>T (n.172-380084C>T)
c.*37+4922G>A (n.*37+4922G>A)
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n.2263+1057G>A
n.1648+4922G>A
n.1714+4922G>A
n.1866+1057G>A
n.1622+4922G>A
 ClinVar
Xg.38286037_38286136delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCACA2424844341RPGRc.953+1729_953+1828delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
n.1826+4823_1826+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
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c.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1386+4823_1386+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1719+958_1719+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.2863_2962delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380084_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA)
c.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.139+4823_139+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
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c.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1569+4823_1569+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.1602+4823_1602+4922delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
n.2263+958_2263+1057delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
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Xg.38286038T>ACA412729349RPGRc.953+1827A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.38286039T=CA2424844343RPGRc.953+1826A=
n.1826+4920A=
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c.1719+1055A= (n.1719+1055A=)
c.2960A= (p.Glu987=)
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c.2520+1055A= (n.2520+1055A=)
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Xg.38286039_38286040insGGTCA2515286143RPGRc.953+1826_953+1827insCCA
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286040delCA2693438912RPGRc.953+1825del
n.1826+4919del
c.1905+1054del (n.1905+1054del)
c.1572+4919del (n.1572+4919del)
c.1386+4919del (n.1386+4919del)
c.1719+1054del (n.1719+1054del)
c.2959del (p.Glu987LysfsTer?)
c.*101+1054del (n.*101+1054del)
c.*594+1054del (n.*594+1054del)
c.2520+1054del (n.2520+1054del)
c.172-380081del (n.172-380081del)
c.*37+4919del (n.*37+4919del)
c.139+4919del
c.1902+1054del (n.1902+1054del)
c.1569+4919del (n.1569+4919del)
c.1602+4919del (n.1602+4919del)
n.2263+1054del
n.1648+4919del
n.1714+4919del
n.1866+1054del
n.1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286040C>ACA412729354RPGRc.953+1825G>T
n.1826+4919G>T
c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T)
c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T)
c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T)
c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T)
c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T)
c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T)
c.172-380081C>A (n.172-380081C>A)
c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T)
c.139+4919G>T
c.1902+1054G>T (n.1902+1054G>T)
c.1569+4919G>T (n.1569+4919G>T)
c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T)
n.2263+1054G>T
n.1648+4919G>T
n.1714+4919G>T
n.1866+1054G>T
n.1622+4919G>T
 gnomAD v4
Xg.38286040C>GCA412729355RPGRc.953+1825G>C
n.1826+4919G>C
c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C)
c.1572+4919G>C (n.1572+4919G>C)
c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C)
c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C)
c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C)
c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C)
c.172-380081C>G (n.172-380081C>G)
c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C)
c.139+4919G>C
c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C)
c.1569+4919G>C (n.1569+4919G>C)
c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C)
n.2263+1054G>C
n.1648+4919G>C
n.1714+4919G>C
n.1866+1054G>C
n.1622+4919G>C
Xg.38286040C>TCA412729356RPGRc.953+1825G>A
n.1826+4919G>A
c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A)
c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A)
c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A)
c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A)
c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A)
c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A)
c.172-380081C>T (n.172-380081C>T)
c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A)
c.139+4919G>A
c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A)
c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A)
c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A)
n.2263+1054G>A
n.1648+4919G>A
n.1714+4919G>A
n.1866+1054G>A
n.1622+4919G>A
 gnomAD v4
Xg.38286040dupCA2693438911RPGRc.953+1825dup
n.1826+4919dup
c.1905+1054dup (n.1905+1054dup)
c.1572+4919dup (n.1572+4919dup)
c.1386+4919dup (n.1386+4919dup)
c.1719+1054dup (n.1719+1054dup)
c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1054dup (n.*101+1054dup)
c.*594+1054dup (n.*594+1054dup)
c.2520+1054dup (n.2520+1054dup)
c.172-380081dup (n.172-380081dup)
c.*37+4919dup (n.*37+4919dup)
c.139+4919dup
c.1902+1054dup (n.1902+1054dup)
c.1569+4919dup (n.1569+4919dup)
c.1602+4919dup (n.1602+4919dup)
n.2263+1054dup
n.1648+4919dup
n.1714+4919dup
n.1866+1054dup
n.1622+4919dup
 gnomAD v4
Xg.38286042_38286044delCA2693438913RPGRc.953+1823_953+1825del
n.1826+4917_1826+4919del
c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del)
c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del)
c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del)
c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del)
c.2957_2959del (p.Gly986del)
c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del)
c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del)
c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del)
c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del)
c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del)
c.139+4917_139+4919del
c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del)
c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del)
c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del)
n.2263+1052_2263+1054del
n.1648+4917_1648+4919del
n.1714+4917_1714+4919del
n.1866+1052_1866+1054del
n.1622+4917_1622+4919del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286045_38286051delCA2693438914RPGRc.953+1819_953+1825del
n.1826+4913_1826+4919del
c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del)
c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del)
c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del)
c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del)
c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del)
c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del)
c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del)
c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del)
c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del)
c.139+4913_139+4919del
c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del)
c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del)
c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del)
n.2263+1048_2263+1054del
n.1648+4913_1648+4919del
n.1714+4913_1714+4919del
n.1866+1048_1866+1054del
n.1622+4913_1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286041_38286062dupCA1139667409RPGRc.953+1804_953+1825dup
n.1826+4898_1826+4919dup
c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup)
c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup)
c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup)
c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup)
c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup)
c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup)
c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup)
c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup)
c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup)
c.139+4898_139+4919dup
c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup)
c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup)
c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup)
n.2263+1033_2263+1054dup
n.1648+4898_1648+4919dup
n.1714+4898_1714+4919dup
n.1866+1033_1866+1054dup
n.1622+4898_1622+4919dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286041T>ACA515709073RPGRc.953+1824A>T
n.1826+4918A>T
c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T)
c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T)
c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T)
c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T)
c.2958A>T (p.Gly986=)
c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T)
c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T)
c.2520+1053A>T (n.2520+1053A>T)
c.172-380080T>A (n.172-380080T>A)
c.*37+4918A>T (n.*37+4918A>T)
c.139+4918A>T
c.1902+1053A>T (n.1902+1053A>T)
c.1569+4918A>T (n.1569+4918A>T)
c.1602+4918A>T (n.1602+4918A>T)
n.2263+1053A>T
n.1648+4918A>T
n.1714+4918A>T
n.1866+1053A>T
n.1622+4918A>T
Xg.38286041T>CCA515709074RPGRc.953+1824A>G
n.1826+4918A>G
c.1905+1053A>G (n.1905+1053A>G)
c.1572+4918A>G (n.1572+4918A>G)
c.1386+4918A>G (n.1386+4918A>G)
c.1719+1053A>G (n.1719+1053A>G)
c.2958A>G (p.Gly986=)
c.*101+1053A>G (n.*101+1053A>G)
c.*594+1053A>G (n.*594+1053A>G)
c.2520+1053A>G (n.2520+1053A>G)
c.172-380080T>C (n.172-380080T>C)
c.*37+4918A>G (n.*37+4918A>G)
c.139+4918A>G
c.1902+1053A>G (n.1902+1053A>G)
c.1569+4918A>G (n.1569+4918A>G)
c.1602+4918A>G (n.1602+4918A>G)
n.2263+1053A>G
n.1648+4918A>G
n.1714+4918A>G
n.1866+1053A>G
n.1622+4918A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286041T>GCA515709075RPGRc.953+1824A>C
n.1826+4918A>C
c.1905+1053A>C (n.1905+1053A>C)
c.1572+4918A>C (n.1572+4918A>C)
c.1386+4918A>C (n.1386+4918A>C)
c.1719+1053A>C (n.1719+1053A>C)
c.2958A>C (p.Gly986=)
c.*101+1053A>C (n.*101+1053A>C)
c.*594+1053A>C (n.*594+1053A>C)
c.2520+1053A>C (n.2520+1053A>C)
c.172-380080T>G (n.172-380080T>G)
c.*37+4918A>C (n.*37+4918A>C)
c.139+4918A>C
c.1902+1053A>C (n.1902+1053A>C)
c.1569+4918A>C (n.1569+4918A>C)
c.1602+4918A>C (n.1602+4918A>C)
n.2263+1053A>C
n.1648+4918A>C
n.1714+4918A>C
n.1866+1053A>C
n.1622+4918A>C
 gnomAD v4
Xg.38286041T=CA2424844344RPGRc.953+1824A=
n.1826+4918A=
c.1905+1053A= (n.1905+1053A=)
c.1572+4918A= (n.1572+4918A=)
c.1386+4918A= (n.1386+4918A=)
c.1719+1053A= (n.1719+1053A=)
c.2958A= (p.Gly986=)
c.*101+1053A= (n.*101+1053A=)
c.*594+1053A= (n.*594+1053A=)
c.2520+1053A= (n.2520+1053A=)
c.172-380080T= (n.172-380080T=)
c.*37+4918A= (n.*37+4918A=)
c.139+4918A=
c.1902+1053A= (n.1902+1053A=)
c.1569+4918A= (n.1569+4918A=)
c.1602+4918A= (n.1602+4918A=)
n.2263+1053A=
n.1648+4918A=
n.1714+4918A=
n.1866+1053A=
n.1622+4918A=
Xg.38286042C>ACA412729357RPGRc.953+1823G>T
n.1826+4917G>T
c.1905+1052G>T (n.1905+1052G>T)
c.1572+4917G>T (n.1572+4917G>T)
c.1386+4917G>T (n.1386+4917G>T)
c.1719+1052G>T (n.1719+1052G>T)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.*101+1052G>T (n.*101+1052G>T)
c.*594+1052G>T (n.*594+1052G>T)
c.2520+1052G>T (n.2520+1052G>T)
c.172-380079C>A (n.172-380079C>A)
c.*37+4917G>T (n.*37+4917G>T)
c.139+4917G>T
c.1902+1052G>T (n.1902+1052G>T)
c.1569+4917G>T (n.1569+4917G>T)
c.1602+4917G>T (n.1602+4917G>T)
n.2263+1052G>T
n.1648+4917G>T
n.1714+4917G>T
n.1866+1052G>T
n.1622+4917G>T
 gnomAD v4
Xg.38286042C=CA2424844345RPGRc.953+1823G=
n.1826+4917G=
c.1905+1052G= (n.1905+1052G=)
c.1572+4917G= (n.1572+4917G=)
c.1386+4917G= (n.1386+4917G=)
c.1719+1052G= (n.1719+1052G=)
c.2957G= (p.Gly986=)
c.*101+1052G= (n.*101+1052G=)
c.*594+1052G= (n.*594+1052G=)
c.2520+1052G= (n.2520+1052G=)
c.172-380079C= (n.172-380079C=)
c.*37+4917G= (n.*37+4917G=)
c.139+4917G=
c.1902+1052G= (n.1902+1052G=)
c.1569+4917G= (n.1569+4917G=)
c.1602+4917G= (n.1602+4917G=)
n.2263+1052G=
n.1648+4917G=
n.1714+4917G=
n.1866+1052G=
n.1622+4917G=
Xg.38286042C>GCA412729358RPGRc.953+1823G>C
n.1826+4917G>C
c.1905+1052G>C (n.1905+1052G>C)
c.1572+4917G>C (n.1572+4917G>C)
c.1386+4917G>C (n.1386+4917G>C)
c.1719+1052G>C (n.1719+1052G>C)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.*101+1052G>C (n.*101+1052G>C)
c.*594+1052G>C (n.*594+1052G>C)
c.2520+1052G>C (n.2520+1052G>C)
c.172-380079C>G (n.172-380079C>G)
c.*37+4917G>C (n.*37+4917G>C)
c.139+4917G>C
c.1902+1052G>C (n.1902+1052G>C)
c.1569+4917G>C (n.1569+4917G>C)
c.1602+4917G>C (n.1602+4917G>C)
n.2263+1052G>C
n.1648+4917G>C
n.1714+4917G>C
n.1866+1052G>C
n.1622+4917G>C
Xg.38286042C>TCA412729359RPGRc.953+1823G>A
n.1826+4917G>A
c.1905+1052G>A (n.1905+1052G>A)
c.1572+4917G>A (n.1572+4917G>A)
c.1386+4917G>A (n.1386+4917G>A)
c.1719+1052G>A (n.1719+1052G>A)
c.2957G>A (p.Gly986Glu)
c.*101+1052G>A (n.*101+1052G>A)
c.*594+1052G>A (n.*594+1052G>A)
c.2520+1052G>A (n.2520+1052G>A)
c.172-380079C>T (n.172-380079C>T)
c.*37+4917G>A (n.*37+4917G>A)
c.139+4917G>A
c.1902+1052G>A (n.1902+1052G>A)
c.1569+4917G>A (n.1569+4917G>A)
c.1602+4917G>A (n.1602+4917G>A)
n.2263+1052G>A
n.1648+4917G>A
n.1714+4917G>A
n.1866+1052G>A
n.1622+4917G>A
 gnomAD v4
Xg.38286043delCA2693438915RPGRc.953+1823del
n.1826+4917del
c.1905+1052del (n.1905+1052del)
c.1572+4917del (n.1572+4917del)
c.1386+4917del (n.1386+4917del)
c.1719+1052del (n.1719+1052del)
c.2957del (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1052del (n.*101+1052del)
c.*594+1052del (n.*594+1052del)
c.2520+1052del (n.2520+1052del)
c.172-380078del (n.172-380078del)
c.*37+4917del (n.*37+4917del)
c.139+4917del
c.1902+1052del (n.1902+1052del)
c.1569+4917del (n.1569+4917del)
c.1602+4917del (n.1602+4917del)
n.2263+1052del
n.1648+4917del
n.1714+4917del
n.1866+1052del
n.1622+4917del
 gnomAD v4
Xg.38286042_38286047delCA1132419593RPGRc.953+1818_953+1823del
n.1826+4912_1826+4917del
c.1905+1047_1905+1052del (n.1905+1047_1905+1052del)
c.1572+4912_1572+4917del (n.1572+4912_1572+4917del)
c.1386+4912_1386+4917del (n.1386+4912_1386+4917del)
c.1719+1047_1719+1052del (n.1719+1047_1719+1052del)
c.2952_2957del (p.Glu985_Gly986del)
c.*101+1047_*101+1052del (n.*101+1047_*101+1052del)
c.*594+1047_*594+1052del (n.*594+1047_*594+1052del)
c.2520+1047_2520+1052del (n.2520+1047_2520+1052del)
c.172-380079_172-380074del (n.172-380079_172-380074del)
c.*37+4912_*37+4917del (n.*37+4912_*37+4917del)
c.139+4912_139+4917del
c.1902+1047_1902+1052del (n.1902+1047_1902+1052del)
c.1569+4912_1569+4917del (n.1569+4912_1569+4917del)
c.1602+4912_1602+4917del (n.1602+4912_1602+4917del)
n.2263+1047_2263+1052del
n.1648+4912_1648+4917del
n.1714+4912_1714+4917del
n.1866+1047_1866+1052del
n.1622+4912_1622+4917del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286042_38286043insTCA16609781RPGRc.953+1822_953+1823insA
n.1826+4916_1826+4917insA
c.1905+1051_1905+1052insA (n.1905+1051_1905+1052insA)
c.1572+4916_1572+4917insA (n.1572+4916_1572+4917insA)
c.1386+4916_1386+4917insA (n.1386+4916_1386+4917insA)
c.1719+1051_1719+1052insA (n.1719+1051_1719+1052insA)
c.2956_2957insA (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1051_*101+1052insA (n.*101+1051_*101+1052insA)
c.*594+1051_*594+1052insA (n.*594+1051_*594+1052insA)
c.2520+1051_2520+1052insA (n.2520+1051_2520+1052insA)
c.172-380079_172-380078insT (n.172-380079_172-380078insT)
c.*37+4916_*37+4917insA (n.*37+4916_*37+4917insA)
c.139+4916_139+4917insA
c.1902+1051_1902+1052insA (n.1902+1051_1902+1052insA)
c.1569+4916_1569+4917insA (n.1569+4916_1569+4917insA)
c.1602+4916_1602+4917insA (n.1602+4916_1602+4917insA)
n.2263+1051_2263+1052insA
n.1648+4916_1648+4917insA
n.1714+4916_1714+4917insA
n.1866+1051_1866+1052insA
n.1622+4916_1622+4917insA
 ClinVar dbSNP
Xg.38286043C>ACA412729360RPGRc.953+1822G>T
n.1826+4916G>T
c.1905+1051G>T (n.1905+1051G>T)
c.1572+4916G>T (n.1572+4916G>T)
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c.2956G>T (p.Gly986Ter)
c.*101+1051G>T (n.*101+1051G>T)
c.*594+1051G>T (n.*594+1051G>T)
c.2520+1051G>T (n.2520+1051G>T)
c.172-380078C>A (n.172-380078C>A)
c.*37+4916G>T (n.*37+4916G>T)
c.139+4916G>T
c.1902+1051G>T (n.1902+1051G>T)
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c.1602+4916G>T (n.1602+4916G>T)
n.2263+1051G>T
n.1648+4916G>T
n.1714+4916G>T
n.1866+1051G>T
n.1622+4916G>T
Xg.38286043C>GCA412729361RPGRc.953+1822G>C
n.1826+4916G>C
c.1905+1051G>C (n.1905+1051G>C)
c.1572+4916G>C (n.1572+4916G>C)
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c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.*101+1051G>C (n.*101+1051G>C)
c.*594+1051G>C (n.*594+1051G>C)
c.2520+1051G>C (n.2520+1051G>C)
c.172-380078C>G (n.172-380078C>G)
c.*37+4916G>C (n.*37+4916G>C)
c.139+4916G>C
c.1902+1051G>C (n.1902+1051G>C)
c.1569+4916G>C (n.1569+4916G>C)
c.1602+4916G>C (n.1602+4916G>C)
n.2263+1051G>C
n.1648+4916G>C
n.1714+4916G>C
n.1866+1051G>C
n.1622+4916G>C
Xg.38286043C>TCA412729362RPGRc.953+1822G>A
n.1826+4916G>A
c.1905+1051G>A (n.1905+1051G>A)
c.1572+4916G>A (n.1572+4916G>A)
c.1386+4916G>A (n.1386+4916G>A)
c.1719+1051G>A (n.1719+1051G>A)
c.2956G>A (p.Gly986Arg)
c.*101+1051G>A (n.*101+1051G>A)
c.*594+1051G>A (n.*594+1051G>A)
c.2520+1051G>A (n.2520+1051G>A)
c.172-380078C>T (n.172-380078C>T)
c.*37+4916G>A (n.*37+4916G>A)
c.139+4916G>A
c.1902+1051G>A (n.1902+1051G>A)
c.1569+4916G>A (n.1569+4916G>A)
c.1602+4916G>A (n.1602+4916G>A)
n.2263+1051G>A
n.1648+4916G>A
n.1714+4916G>A
n.1866+1051G>A
n.1622+4916G>A
 gnomAD v4
Xg.38286044T>ACA412729363RPGRc.953+1821A>T
n.1826+4915A>T
c.1905+1050A>T (n.1905+1050A>T)
c.1572+4915A>T (n.1572+4915A>T)
c.1386+4915A>T (n.1386+4915A>T)
c.1719+1050A>T (n.1719+1050A>T)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.*101+1050A>T (n.*101+1050A>T)
c.*594+1050A>T (n.*594+1050A>T)
c.2520+1050A>T (n.2520+1050A>T)
c.172-380077T>A (n.172-380077T>A)
c.*37+4915A>T (n.*37+4915A>T)
c.139+4915A>T
c.1902+1050A>T (n.1902+1050A>T)
c.1569+4915A>T (n.1569+4915A>T)
c.1602+4915A>T (n.1602+4915A>T)
n.2263+1050A>T
n.1648+4915A>T
n.1714+4915A>T
n.1866+1050A>T
n.1622+4915A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286044T>CCA515709076RPGRc.953+1821A>G
n.1826+4915A>G
c.1905+1050A>G (n.1905+1050A>G)
c.1572+4915A>G (n.1572+4915A>G)
c.1386+4915A>G (n.1386+4915A>G)
c.1719+1050A>G (n.1719+1050A>G)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.*101+1050A>G (n.*101+1050A>G)
c.*594+1050A>G (n.*594+1050A>G)
c.2520+1050A>G (n.2520+1050A>G)
c.172-380077T>C (n.172-380077T>C)
c.*37+4915A>G (n.*37+4915A>G)
c.139+4915A>G
c.1902+1050A>G (n.1902+1050A>G)
c.1569+4915A>G (n.1569+4915A>G)
c.1602+4915A>G (n.1602+4915A>G)
n.2263+1050A>G
n.1648+4915A>G
n.1714+4915A>G
n.1866+1050A>G
n.1622+4915A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286044T>GCA412729364RPGRc.953+1821A>C
n.1826+4915A>C
c.1905+1050A>C (n.1905+1050A>C)
c.1572+4915A>C (n.1572+4915A>C)
c.1386+4915A>C (n.1386+4915A>C)
c.1719+1050A>C (n.1719+1050A>C)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.*101+1050A>C (n.*101+1050A>C)
c.*594+1050A>C (n.*594+1050A>C)
c.2520+1050A>C (n.2520+1050A>C)
c.172-380077T>G (n.172-380077T>G)
c.*37+4915A>C (n.*37+4915A>C)
c.139+4915A>C
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c.1602+4915A>C (n.1602+4915A>C)
n.2263+1050A>C
n.1648+4915A>C
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n.1866+1050A>C
n.1622+4915A>C
 gnomAD v4
Xg.38286044T=CA2424844347RPGRc.953+1821A=
n.1826+4915A=
c.1905+1050A= (n.1905+1050A=)
c.1572+4915A= (n.1572+4915A=)
c.1386+4915A= (n.1386+4915A=)
c.1719+1050A= (n.1719+1050A=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.*101+1050A= (n.*101+1050A=)
c.*594+1050A= (n.*594+1050A=)
c.2520+1050A= (n.2520+1050A=)
c.172-380077T= (n.172-380077T=)
c.*37+4915A= (n.*37+4915A=)
c.139+4915A=
c.1902+1050A= (n.1902+1050A=)
c.1569+4915A= (n.1569+4915A=)
c.1602+4915A= (n.1602+4915A=)
n.2263+1050A=
n.1648+4915A=
n.1714+4915A=
n.1866+1050A=
n.1622+4915A=
Xg.38286045delCA2579584389RPGRc.953+1821del
n.1826+4915del
c.1905+1050del (n.1905+1050del)
c.1572+4915del (n.1572+4915del)
c.1386+4915del (n.1386+4915del)
c.1719+1050del (n.1719+1050del)
c.2955del (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1050del (n.*101+1050del)
c.*594+1050del (n.*594+1050del)
c.2520+1050del (n.2520+1050del)
c.172-380076del (n.172-380076del)
c.*37+4915del (n.*37+4915del)
c.139+4915del
c.1902+1050del (n.1902+1050del)
c.1569+4915del (n.1569+4915del)
c.1602+4915del (n.1602+4915del)
n.2263+1050del
n.1648+4915del
n.1714+4915del
n.1866+1050del
n.1622+4915del
 gnomAD v4
Xg.38286044_38286047delinsTTCCCA2424844346RPGRc.953+1818_953+1821delinsGGAA
n.1826+4912_1826+4915delinsGGAA
c.1905+1047_1905+1050delinsGGAA (n.1905+1047_1905+1050delinsGGAA)
c.1572+4912_1572+4915delinsGGAA (n.1572+4912_1572+4915delinsGGAA)
c.1386+4912_1386+4915delinsGGAA (n.1386+4912_1386+4915delinsGGAA)
c.1719+1047_1719+1050delinsGGAA (n.1719+1047_1719+1050delinsGGAA)
c.2952_2955delinsGGAA (p.Glu984=)
c.*101+1047_*101+1050delinsGGAA (n.*101+1047_*101+1050delinsGGAA)
c.*594+1047_*594+1050delinsGGAA (n.*594+1047_*594+1050delinsGGAA)
c.2520+1047_2520+1050delinsGGAA (n.2520+1047_2520+1050delinsGGAA)
c.172-380077_172-380074delinsTTCC (n.172-380077_172-380074delinsTTCC)
c.*37+4912_*37+4915delinsGGAA (n.*37+4912_*37+4915delinsGGAA)
c.139+4912_139+4915delinsGGAA
c.1902+1047_1902+1050delinsGGAA (n.1902+1047_1902+1050delinsGGAA)
c.1569+4912_1569+4915delinsGGAA (n.1569+4912_1569+4915delinsGGAA)
c.1602+4912_1602+4915delinsGGAA (n.1602+4912_1602+4915delinsGGAA)
n.2263+1047_2263+1050delinsGGAA
n.1648+4912_1648+4915delinsGGAA
n.1714+4912_1714+4915delinsGGAA
n.1866+1047_1866+1050delinsGGAA
n.1622+4912_1622+4915delinsGGAA
Xg.38286045T>ACA412729368RPGRc.953+1820A>T
n.1826+4914A>T
c.1905+1049A>T (n.1905+1049A>T)
c.1572+4914A>T (n.1572+4914A>T)
c.1386+4914A>T (n.1386+4914A>T)
c.1719+1049A>T (n.1719+1049A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*101+1049A>T (n.*101+1049A>T)
c.*594+1049A>T (n.*594+1049A>T)
c.2520+1049A>T (n.2520+1049A>T)
c.172-380076T>A (n.172-380076T>A)
c.*37+4914A>T (n.*37+4914A>T)
c.139+4914A>T
c.1902+1049A>T (n.1902+1049A>T)
c.1569+4914A>T (n.1569+4914A>T)
c.1602+4914A>T (n.1602+4914A>T)
n.2263+1049A>T
n.1648+4914A>T
n.1714+4914A>T
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n.1622+4914A>T
Xg.38286045T>CCA412729365RPGRc.953+1820A>G
n.1826+4914A>G
c.1905+1049A>G (n.1905+1049A>G)
c.1572+4914A>G (n.1572+4914A>G)
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c.1719+1049A>G (n.1719+1049A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*101+1049A>G (n.*101+1049A>G)
c.*594+1049A>G (n.*594+1049A>G)
c.2520+1049A>G (n.2520+1049A>G)
c.172-380076T>C (n.172-380076T>C)
c.*37+4914A>G (n.*37+4914A>G)
c.139+4914A>G
c.1902+1049A>G (n.1902+1049A>G)
c.1569+4914A>G (n.1569+4914A>G)
c.1602+4914A>G (n.1602+4914A>G)
n.2263+1049A>G
n.1648+4914A>G
n.1714+4914A>G
n.1866+1049A>G
n.1622+4914A>G
 gnomAD v4
Xg.38286045T>GCA412729367RPGRc.953+1820A>C
n.1826+4914A>C
c.1905+1049A>C (n.1905+1049A>C)
c.1572+4914A>C (n.1572+4914A>C)
c.1386+4914A>C (n.1386+4914A>C)
c.1719+1049A>C (n.1719+1049A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*101+1049A>C (n.*101+1049A>C)
c.*594+1049A>C (n.*594+1049A>C)
c.2520+1049A>C (n.2520+1049A>C)
c.172-380076T>G (n.172-380076T>G)
c.*37+4914A>C (n.*37+4914A>C)
c.139+4914A>C
c.1902+1049A>C (n.1902+1049A>C)
c.1569+4914A>C (n.1569+4914A>C)
c.1602+4914A>C (n.1602+4914A>C)
n.2263+1049A>C
n.1648+4914A>C
n.1714+4914A>C
n.1866+1049A>C
n.1622+4914A>C
Xg.38286050_38286052delCA412729366RPGRc.953+1818_953+1820del
n.1826+4912_1826+4914del
c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del)
c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del)
c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del)
c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del)
c.2952_2954del (p.Glu985del)
c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del)
c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del)
c.2520+1047_2520+1049del (n.2520+1047_2520+1049del)
c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del)
c.*37+4912_*37+4914del (n.*37+4912_*37+4914del)
c.139+4912_139+4914del
c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del)
c.1569+4912_1569+4914del (n.1569+4912_1569+4914del)
c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del)
n.2263+1047_2263+1049del
n.1648+4912_1648+4914del
n.1714+4912_1714+4914del
n.1866+1047_1866+1049del
n.1622+4912_1622+4914del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286052delCA1132419607RPGRc.953+1815_953+1820del
n.1826+4909_1826+4914del
c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del)
c.1572+4909_1572+4914del (n.1572+4909_1572+4914del)
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c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del)
c.*101+1044_*101+1049del (n.*101+1044_*101+1049del)
c.*594+1044_*594+1049del (n.*594+1044_*594+1049del)
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c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del)
c.*37+4909_*37+4914del (n.*37+4909_*37+4914del)
c.139+4909_139+4914del
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n.2263+1044_2263+1049del
n.1648+4909_1648+4914del
n.1714+4909_1714+4914del
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n.1622+4909_1622+4914del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844348RPGRc.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1826+4897_1826+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1714+4897_1714+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1866+1032_1866+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1622+4897_1622+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
Xg.38286046C>ACA412729369RPGRc.953+1819G>T
n.1826+4913G>T
c.1905+1048G>T (n.1905+1048G>T)
c.1572+4913G>T (n.1572+4913G>T)
c.1386+4913G>T (n.1386+4913G>T)
c.1719+1048G>T (n.1719+1048G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*101+1048G>T (n.*101+1048G>T)
c.*594+1048G>T (n.*594+1048G>T)
c.2520+1048G>T (n.2520+1048G>T)
c.172-380075C>A (n.172-380075C>A)
c.*37+4913G>T (n.*37+4913G>T)
c.139+4913G>T
c.1902+1048G>T (n.1902+1048G>T)
c.1569+4913G>T (n.1569+4913G>T)
c.1602+4913G>T (n.1602+4913G>T)
n.2263+1048G>T
n.1648+4913G>T
n.1714+4913G>T
n.1866+1048G>T
n.1622+4913G>T
 ClinVar
Xg.38286046C>GCA412729370RPGRc.953+1819G>C
n.1826+4913G>C
c.1905+1048G>C (n.1905+1048G>C)
c.1572+4913G>C (n.1572+4913G>C)
c.1386+4913G>C (n.1386+4913G>C)
c.1719+1048G>C (n.1719+1048G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*101+1048G>C (n.*101+1048G>C)
c.*594+1048G>C (n.*594+1048G>C)
c.2520+1048G>C (n.2520+1048G>C)
c.172-380075C>G (n.172-380075C>G)
c.*37+4913G>C (n.*37+4913G>C)
c.139+4913G>C
c.1902+1048G>C (n.1902+1048G>C)
c.1569+4913G>C (n.1569+4913G>C)
c.1602+4913G>C (n.1602+4913G>C)
n.2263+1048G>C
n.1648+4913G>C
n.1714+4913G>C
n.1866+1048G>C
n.1622+4913G>C
Xg.38286046C>TCA412729371RPGRc.953+1819G>A
n.1826+4913G>A
c.1905+1048G>A (n.1905+1048G>A)
c.1572+4913G>A (n.1572+4913G>A)
c.1386+4913G>A (n.1386+4913G>A)
c.1719+1048G>A (n.1719+1048G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*101+1048G>A (n.*101+1048G>A)
c.*594+1048G>A (n.*594+1048G>A)
c.2520+1048G>A (n.2520+1048G>A)
c.172-380075C>T (n.172-380075C>T)
c.*37+4913G>A (n.*37+4913G>A)
c.139+4913G>A
c.1902+1048G>A (n.1902+1048G>A)
c.1569+4913G>A (n.1569+4913G>A)
c.1602+4913G>A (n.1602+4913G>A)
n.2263+1048G>A
n.1648+4913G>A
n.1714+4913G>A
n.1866+1048G>A
n.1622+4913G>A
Xg.38286047delCA2820486532RPGRc.953+1819del
n.1826+4913del
c.1905+1048del (n.1905+1048del)
c.1572+4913del (n.1572+4913del)
c.1386+4913del (n.1386+4913del)
c.1719+1048del (n.1719+1048del)
c.2953del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048del (n.*101+1048del)
c.*594+1048del (n.*594+1048del)
c.2520+1048del (n.2520+1048del)
c.172-380074del (n.172-380074del)
c.*37+4913del (n.*37+4913del)
c.139+4913del
c.1902+1048del (n.1902+1048del)
c.1569+4913del (n.1569+4913del)
c.1602+4913del (n.1602+4913del)
n.2263+1048del
n.1648+4913del
n.1714+4913del
n.1866+1048del
n.1622+4913del
Xg.38286049_38286065delCA916083879RPGRc.953+1803_953+1819del
n.1826+4897_1826+4913del
c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del)
c.1572+4897_1572+4913del (n.1572+4897_1572+4913del)
c.1386+4897_1386+4913del (n.1386+4897_1386+4913del)
c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del)
c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?)
c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del)
c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del)
c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del)
c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del)
c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del)
c.139+4897_139+4913del
c.1902+1032_1902+1048del (n.1902+1032_1902+1048del)
c.1569+4897_1569+4913del (n.1569+4897_1569+4913del)
c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del)
n.2263+1032_2263+1048del
n.1648+4897_1648+4913del
n.1714+4897_1714+4913del
n.1866+1032_1866+1048del
n.1622+4897_1622+4913del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286047C>ACA412729372RPGRc.953+1818G>T
n.1826+4912G>T
c.1905+1047G>T (n.1905+1047G>T)
c.1572+4912G>T (n.1572+4912G>T)
c.1386+4912G>T (n.1386+4912G>T)
c.1719+1047G>T (n.1719+1047G>T)
c.2952G>T (p.Glu984Asp)
c.*101+1047G>T (n.*101+1047G>T)
c.*594+1047G>T (n.*594+1047G>T)
c.2520+1047G>T (n.2520+1047G>T)
c.172-380074C>A (n.172-380074C>A)
c.*37+4912G>T (n.*37+4912G>T)
c.139+4912G>T
c.1902+1047G>T (n.1902+1047G>T)
c.1569+4912G>T (n.1569+4912G>T)
c.1602+4912G>T (n.1602+4912G>T)
n.2263+1047G>T
n.1648+4912G>T
n.1714+4912G>T
n.1866+1047G>T
n.1622+4912G>T
Xg.38286047C=CA2424844350RPGRc.953+1818G=
n.1826+4912G=
c.1905+1047G= (n.1905+1047G=)
c.1572+4912G= (n.1572+4912G=)
c.1386+4912G= (n.1386+4912G=)
c.1719+1047G= (n.1719+1047G=)
c.2952G= (p.Glu984=)
c.*101+1047G= (n.*101+1047G=)
c.*594+1047G= (n.*594+1047G=)
c.2520+1047G= (n.2520+1047G=)
c.172-380074C= (n.172-380074C=)
c.*37+4912G= (n.*37+4912G=)
c.139+4912G=
c.1902+1047G= (n.1902+1047G=)
c.1569+4912G= (n.1569+4912G=)
c.1602+4912G= (n.1602+4912G=)
n.2263+1047G=
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n.1622+4912G=
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c.2952G>C (p.Glu984Asp)
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c.*594+1047G>C (n.*594+1047G>C)
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c.*37+4912G>C (n.*37+4912G>C)
c.139+4912G>C
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c.1602+4912G>C (n.1602+4912G>C)
n.2263+1047G>C
n.1648+4912G>C
n.1714+4912G>C
n.1866+1047G>C
n.1622+4912G>C
Xg.38286047C>TCA515709077RPGRc.953+1818G>A
n.1826+4912G>A
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c.2952G>A (p.Glu984=)
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n.2263+1047G>A
n.1648+4912G>A
n.1714+4912G>A
n.1866+1047G>A
n.1622+4912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=)
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c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG)
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c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT)
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n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG
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Xg.38286048T>ACA412729374RPGRc.953+1817A>T
n.1826+4911A>T
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c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.*101+1046A>T (n.*101+1046A>T)
c.*594+1046A>T (n.*594+1046A>T)
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n.2263+1046A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286048T>CCA412729375RPGRc.953+1817A>G
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c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.*101+1046A>G (n.*101+1046A>G)
c.*594+1046A>G (n.*594+1046A>G)
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n.1622+4911A>G
 gnomAD v4
Xg.38286048T>GCA412729376RPGRc.953+1817A>C
n.1826+4911A>C
c.1905+1046A>C (n.1905+1046A>C)
c.1572+4911A>C (n.1572+4911A>C)
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c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.*101+1046A>C (n.*101+1046A>C)
c.*594+1046A>C (n.*594+1046A>C)
c.2520+1046A>C (n.2520+1046A>C)
c.172-380073T>G (n.172-380073T>G)
c.*37+4911A>C (n.*37+4911A>C)
c.139+4911A>C
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n.2263+1046A>C
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n.1866+1046A>C
n.1622+4911A>C
Xg.38286051_38286056delCA10583949RPGRc.953+1812_953+1817del
n.1826+4906_1826+4911del
c.1905+1041_1905+1046del (n.1905+1041_1905+1046del)
c.1572+4906_1572+4911del (n.1572+4906_1572+4911del)
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c.1719+1041_1719+1046del (n.1719+1041_1719+1046del)
c.2946_2951del (p.Glu983_Glu984del)
c.*101+1041_*101+1046del (n.*101+1041_*101+1046del)
c.*594+1041_*594+1046del (n.*594+1041_*594+1046del)
c.2520+1041_2520+1046del (n.2520+1041_2520+1046del)
c.172-380070_172-380065del (n.172-380070_172-380065del)
c.*37+4906_*37+4911del (n.*37+4906_*37+4911del)
c.139+4906_139+4911del
c.1902+1041_1902+1046del (n.1902+1041_1902+1046del)
c.1569+4906_1569+4911del (n.1569+4906_1569+4911del)
c.1602+4906_1602+4911del (n.1602+4906_1602+4911del)
n.2263+1041_2263+1046del
n.1648+4906_1648+4911del
n.1714+4906_1714+4911del
n.1866+1041_1866+1046del
n.1622+4906_1622+4911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286067delCA2693438916RPGRc.953+1800_953+1817del
n.1826+4894_1826+4911del
c.1905+1029_1905+1046del (n.1905+1029_1905+1046del)
c.1572+4894_1572+4911del (n.1572+4894_1572+4911del)
c.1386+4894_1386+4911del (n.1386+4894_1386+4911del)
c.1719+1029_1719+1046del (n.1719+1029_1719+1046del)
c.2934_2951del (p.Gly979_Glu984del)
c.*101+1029_*101+1046del (n.*101+1029_*101+1046del)
c.*594+1029_*594+1046del (n.*594+1029_*594+1046del)
c.2520+1029_2520+1046del (n.2520+1029_2520+1046del)
c.172-380071_172-380054del (n.172-380071_172-380054del)
c.*37+4894_*37+4911del (n.*37+4894_*37+4911del)
c.139+4894_139+4911del
c.1902+1029_1902+1046del (n.1902+1029_1902+1046del)
c.1569+4894_1569+4911del (n.1569+4894_1569+4911del)
c.1602+4894_1602+4911del (n.1602+4894_1602+4911del)
n.2263+1029_2263+1046del
n.1648+4894_1648+4911del
n.1714+4894_1714+4911del
n.1866+1029_1866+1046del
n.1622+4894_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122dupCA2693438917RPGRc.953+1773_953+1817dup
n.1826+4867_1826+4911dup
c.1905+1002_1905+1046dup (n.1905+1002_1905+1046dup)
c.1572+4867_1572+4911dup (n.1572+4867_1572+4911dup)
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c.1719+1002_1719+1046dup (n.1719+1002_1719+1046dup)
c.2907_2951dup (p.Glu984_Glu985insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1002_*101+1046dup (n.*101+1002_*101+1046dup)
c.*594+1002_*594+1046dup (n.*594+1002_*594+1046dup)
c.2520+1002_2520+1046dup (n.2520+1002_2520+1046dup)
c.172-380043_172-379999dup (n.172-380043_172-379999dup)
c.*37+4867_*37+4911dup (n.*37+4867_*37+4911dup)
c.139+4867_139+4911dup
c.1902+1002_1902+1046dup (n.1902+1002_1902+1046dup)
c.1569+4867_1569+4911dup (n.1569+4867_1569+4911dup)
c.1602+4867_1602+4911dup (n.1602+4867_1602+4911dup)
n.2263+1002_2263+1046dup
n.1648+4867_1648+4911dup
n.1714+4867_1714+4911dup
n.1866+1002_1866+1046dup
n.1622+4867_1622+4911dup
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122delCA2570113280RPGRc.953+1773_953+1817del
n.1826+4867_1826+4911del
c.1905+1002_1905+1046del (n.1905+1002_1905+1046del)
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c.1719+1002_1719+1046del (n.1719+1002_1719+1046del)
c.2907_2951del (p.Gly970_Glu984del)
c.*101+1002_*101+1046del (n.*101+1002_*101+1046del)
c.*594+1002_*594+1046del (n.*594+1002_*594+1046del)
c.2520+1002_2520+1046del (n.2520+1002_2520+1046del)
c.172-380043_172-379999del (n.172-380043_172-379999del)
c.*37+4867_*37+4911del (n.*37+4867_*37+4911del)
c.139+4867_139+4911del
c.1902+1002_1902+1046del (n.1902+1002_1902+1046del)
c.1569+4867_1569+4911del (n.1569+4867_1569+4911del)
c.1602+4867_1602+4911del (n.1602+4867_1602+4911del)
n.2263+1002_2263+1046del
n.1648+4867_1648+4911del
n.1714+4867_1714+4911del
n.1866+1002_1866+1046del
n.1622+4867_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286049C>ACA412729378RPGRc.953+1816G>T
n.1826+4910G>T
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c.1572+4910G>T (n.1572+4910G>T)
c.1386+4910G>T (n.1386+4910G>T)
c.1719+1045G>T (n.1719+1045G>T)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.*101+1045G>T (n.*101+1045G>T)
c.*594+1045G>T (n.*594+1045G>T)
c.2520+1045G>T (n.2520+1045G>T)
c.172-380072C>A (n.172-380072C>A)
c.*37+4910G>T (n.*37+4910G>T)
c.139+4910G>T
c.1902+1045G>T (n.1902+1045G>T)
c.1569+4910G>T (n.1569+4910G>T)
c.1602+4910G>T (n.1602+4910G>T)
n.2263+1045G>T
n.1648+4910G>T
n.1714+4910G>T
n.1866+1045G>T
n.1622+4910G>T
Xg.38286049C>GCA412729377RPGRc.953+1816G>C
n.1826+4910G>C
c.1905+1045G>C (n.1905+1045G>C)
c.1572+4910G>C (n.1572+4910G>C)
c.1386+4910G>C (n.1386+4910G>C)
c.1719+1045G>C (n.1719+1045G>C)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.*101+1045G>C (n.*101+1045G>C)
c.*594+1045G>C (n.*594+1045G>C)
c.2520+1045G>C (n.2520+1045G>C)
c.172-380072C>G (n.172-380072C>G)
c.*37+4910G>C (n.*37+4910G>C)
c.139+4910G>C
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n.2263+1045G>C
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n.1622+4910G>C
Xg.38286049C>TCA412729379RPGRc.953+1816G>A
n.1826+4910G>A
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c.1572+4910G>A (n.1572+4910G>A)
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c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.*101+1045G>A (n.*101+1045G>A)
c.*594+1045G>A (n.*594+1045G>A)
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c.172-380072C>T (n.172-380072C>T)
c.*37+4910G>A (n.*37+4910G>A)
c.139+4910G>A
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c.1569+4910G>A (n.1569+4910G>A)
c.1602+4910G>A (n.1602+4910G>A)
n.2263+1045G>A
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n.1622+4910G>A
Xg.38286049_38286050insTTCCCCCA2693438918RPGRc.953+1816_953+1817insGGGAAG
n.1826+4910_1826+4911insGGGAAG
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c.2950_2951insGGGAAG (p.Glu983_Glu984insGlyGlu)
c.*101+1045_*101+1046insGGGAAG (n.*101+1045_*101+1046insGGGAAG)
c.*594+1045_*594+1046insGGGAAG (n.*594+1045_*594+1046insGGGAAG)
c.2520+1045_2520+1046insGGGAAG (n.2520+1045_2520+1046insGGGAAG)
c.172-380072_172-380071insTTCCCC (n.172-380072_172-380071insTTCCCC)
c.*37+4910_*37+4911insGGGAAG (n.*37+4910_*37+4911insGGGAAG)
c.139+4910_139+4911insGGGAAG
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c.1569+4910_1569+4911insGGGAAG (n.1569+4910_1569+4911insGGGAAG)
c.1602+4910_1602+4911insGGGAAG (n.1602+4910_1602+4911insGGGAAG)
n.2263+1045_2263+1046insGGGAAG
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 gnomAD v4
Xg.38286050delCA2693438919RPGRc.953+1816del
n.1826+4910del
c.1905+1045del (n.1905+1045del)
c.1572+4910del (n.1572+4910del)
c.1386+4910del (n.1386+4910del)
c.1719+1045del (n.1719+1045del)
c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?)
c.*101+1045del (n.*101+1045del)
c.*594+1045del (n.*594+1045del)
c.2520+1045del (n.2520+1045del)
c.172-380071del (n.172-380071del)
c.*37+4910del (n.*37+4910del)
c.139+4910del
c.1902+1045del (n.1902+1045del)
c.1569+4910del (n.1569+4910del)
c.1602+4910del (n.1602+4910del)
n.2263+1045del
n.1648+4910del
n.1714+4910del
n.1866+1045del
n.1622+4910del
 gnomAD v4
Xg.38286049_38286059delCA2820486533RPGRc.953+1806_953+1816del
n.1826+4900_1826+4910del
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c.1386+4900_1386+4910del (n.1386+4900_1386+4910del)
c.1719+1035_1719+1045del (n.1719+1035_1719+1045del)
c.2940_2950del (p.Glu982ArgfsTer?)
c.*101+1035_*101+1045del (n.*101+1035_*101+1045del)
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n.1826+4896_1826+4910del
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c.2936_2950del (p.Gly979_Glu983del)
c.*101+1031_*101+1045del (n.*101+1031_*101+1045del)
c.*594+1031_*594+1045del (n.*594+1031_*594+1045del)
c.2520+1031_2520+1045del (n.2520+1031_2520+1045del)
c.172-380071_172-380057del (n.172-380071_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4910del (n.*37+4896_*37+4910del)
c.139+4896_139+4910del
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c.1602+4896_1602+4910del (n.1602+4896_1602+4910del)
n.2263+1031_2263+1045del
n.1648+4896_1648+4910del
n.1714+4896_1714+4910del
n.1866+1031_1866+1045del
n.1622+4896_1622+4910del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050C>ACA412729380RPGRc.953+1815G>T
n.1826+4909G>T
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c.2949G>T (p.Glu983Asp)
c.*101+1044G>T (n.*101+1044G>T)
c.*594+1044G>T (n.*594+1044G>T)
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c.172-380071C>A (n.172-380071C>A)
c.*37+4909G>T (n.*37+4909G>T)
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 gnomAD v4
Xg.38286050C=CA2424844351RPGRc.953+1815G=
n.1826+4909G=
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c.2949G= (p.Glu983=)
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n.1622+4909G=
Xg.38286050C>GCA412729381RPGRc.953+1815G>C
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c.2949G>C (p.Glu983Asp)
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c.*594+1044G>C (n.*594+1044G>C)
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n.1622+4909G>C
Xg.38286050C>TCA515709078RPGRc.953+1815G>A
n.1826+4909G>A
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c.1572+4909G>A (n.1572+4909G>A)
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c.1719+1044G>A (n.1719+1044G>A)
c.2949G>A (p.Glu983=)
c.*101+1044G>A (n.*101+1044G>A)
c.*594+1044G>A (n.*594+1044G>A)
c.2520+1044G>A (n.2520+1044G>A)
c.172-380071C>T (n.172-380071C>T)
c.*37+4909G>A (n.*37+4909G>A)
c.139+4909G>A
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n.2263+1044G>A
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n.1866+1044G>A
n.1622+4909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286051insCCTCA1132419652RPGRc.953+1814_953+1815insAGG
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c.1719+1043_1719+1044insAGG (n.1719+1043_1719+1044insAGG)
c.2948_2949insAGG (p.Glu983_Glu984insGly)
c.*101+1043_*101+1044insAGG (n.*101+1043_*101+1044insAGG)
c.*594+1043_*594+1044insAGG (n.*594+1043_*594+1044insAGG)
c.2520+1043_2520+1044insAGG (n.2520+1043_2520+1044insAGG)
c.172-380071_172-380070insCCT (n.172-380071_172-380070insCCT)
c.*37+4908_*37+4909insAGG (n.*37+4908_*37+4909insAGG)
c.139+4908_139+4909insAGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051delCA2820486534RPGRc.953+1814del
n.1826+4908del
c.1905+1043del (n.1905+1043del)
c.1572+4908del (n.1572+4908del)
c.1386+4908del (n.1386+4908del)
c.1719+1043del (n.1719+1043del)
c.2948del (p.Glu983GlyfsTer?)
c.*101+1043del (n.*101+1043del)
c.*594+1043del (n.*594+1043del)
c.2520+1043del (n.2520+1043del)
c.172-380070del (n.172-380070del)
c.*37+4908del (n.*37+4908del)
c.139+4908del
c.1902+1043del (n.1902+1043del)
c.1569+4908del (n.1569+4908del)
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n.2263+1043del
n.1648+4908del
n.1714+4908del
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n.1622+4908del
Xg.38286051T>ACA412729382RPGRc.953+1814A>T
n.1826+4908A>T
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c.1719+1043A>T (n.1719+1043A>T)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.*101+1043A>T (n.*101+1043A>T)
c.*594+1043A>T (n.*594+1043A>T)
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c.172-380070T>A (n.172-380070T>A)
c.*37+4908A>T (n.*37+4908A>T)
c.139+4908A>T
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c.1602+4908A>T (n.1602+4908A>T)
n.2263+1043A>T
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n.1622+4908A>T
 gnomAD v4
Xg.38286051T>CCA412729383RPGRc.953+1814A>G
n.1826+4908A>G
c.1905+1043A>G (n.1905+1043A>G)
c.1572+4908A>G (n.1572+4908A>G)
c.1386+4908A>G (n.1386+4908A>G)
c.1719+1043A>G (n.1719+1043A>G)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.*101+1043A>G (n.*101+1043A>G)
c.*594+1043A>G (n.*594+1043A>G)
c.2520+1043A>G (n.2520+1043A>G)
c.172-380070T>C (n.172-380070T>C)
c.*37+4908A>G (n.*37+4908A>G)
c.139+4908A>G
c.1902+1043A>G (n.1902+1043A>G)
c.1569+4908A>G (n.1569+4908A>G)
c.1602+4908A>G (n.1602+4908A>G)
n.2263+1043A>G
n.1648+4908A>G
n.1714+4908A>G
n.1866+1043A>G
n.1622+4908A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051T>GCA412729384RPGRc.953+1814A>C
n.1826+4908A>C
c.1905+1043A>C (n.1905+1043A>C)
c.1572+4908A>C (n.1572+4908A>C)
c.1386+4908A>C (n.1386+4908A>C)
c.1719+1043A>C (n.1719+1043A>C)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.*101+1043A>C (n.*101+1043A>C)
c.*594+1043A>C (n.*594+1043A>C)
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c.*37+4908A>C (n.*37+4908A>C)
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n.2263+1043A>C
n.1648+4908A>C
n.1714+4908A>C
n.1866+1043A>C
n.1622+4908A>C
 gnomAD v4
Xg.38286051T=CA2424844352RPGRc.953+1814A=
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n.2263+1043A=
n.1648+4908A=
n.1714+4908A=
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n.1622+4908A=
Xg.38286053_38286055delCA2579584390RPGRc.953+1812_953+1814del
n.1826+4906_1826+4908del
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c.1572+4906_1572+4908del (n.1572+4906_1572+4908del)
c.1386+4906_1386+4908del (n.1386+4906_1386+4908del)
c.1719+1041_1719+1043del (n.1719+1041_1719+1043del)
c.2946_2948del (p.Glu983del)
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c.*594+1041_*594+1043del (n.*594+1041_*594+1043del)
c.2520+1041_2520+1043del (n.2520+1041_2520+1043del)
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c.*37+4906_*37+4908del (n.*37+4906_*37+4908del)
c.139+4906_139+4908del
c.1902+1041_1902+1043del (n.1902+1041_1902+1043del)
c.1569+4906_1569+4908del (n.1569+4906_1569+4908del)
c.1602+4906_1602+4908del (n.1602+4906_1602+4908del)
n.2263+1041_2263+1043del
n.1648+4906_1648+4908del
n.1714+4906_1714+4908del
n.1866+1041_1866+1043del
n.1622+4906_1622+4908del
 gnomAD v4
Xg.38286052delCA2693438921RPGRc.953+1813del
n.1826+4907del
c.1905+1042del (n.1905+1042del)
c.1572+4907del (n.1572+4907del)
c.1386+4907del (n.1386+4907del)
c.1719+1042del (n.1719+1042del)
c.2947del (p.Glu983ArgfsTer?)
c.*101+1042del (n.*101+1042del)
c.*594+1042del (n.*594+1042del)
c.2520+1042del (n.2520+1042del)
c.172-380069del (n.172-380069del)
c.*37+4907del (n.*37+4907del)
c.139+4907del
c.1902+1042del (n.1902+1042del)
c.1569+4907del (n.1569+4907del)
c.1602+4907del (n.1602+4907del)
n.2263+1042del
n.1648+4907del
n.1714+4907del
n.1866+1042del
n.1622+4907del
 gnomAD v4
Xg.38286052C>ACA412729385RPGRc.953+1813G>T
n.1826+4907G>T
c.1905+1042G>T (n.1905+1042G>T)
c.1572+4907G>T (n.1572+4907G>T)
c.1386+4907G>T (n.1386+4907G>T)
c.1719+1042G>T (n.1719+1042G>T)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.*101+1042G>T (n.*101+1042G>T)
c.*594+1042G>T (n.*594+1042G>T)
c.2520+1042G>T (n.2520+1042G>T)
c.172-380069C>A (n.172-380069C>A)
c.*37+4907G>T (n.*37+4907G>T)
c.139+4907G>T
c.1902+1042G>T (n.1902+1042G>T)
c.1569+4907G>T (n.1569+4907G>T)
c.1602+4907G>T (n.1602+4907G>T)
n.2263+1042G>T
n.1648+4907G>T
n.1714+4907G>T
n.1866+1042G>T
n.1622+4907G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286052C=CA2424844353RPGRc.953+1813G=
n.1826+4907G=
c.1905+1042G= (n.1905+1042G=)
c.1572+4907G= (n.1572+4907G=)
c.1386+4907G= (n.1386+4907G=)
c.1719+1042G= (n.1719+1042G=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.*101+1042G= (n.*101+1042G=)
c.*594+1042G= (n.*594+1042G=)
c.2520+1042G= (n.2520+1042G=)
c.172-380069C= (n.172-380069C=)
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c.139+4907G=
c.1902+1042G= (n.1902+1042G=)
c.1569+4907G= (n.1569+4907G=)
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n.1648+4907G=
n.1714+4907G=
n.1866+1042G=
n.1622+4907G=
Xg.38286052C>GCA412729386RPGRc.953+1813G>C
n.1826+4907G>C
c.1905+1042G>C (n.1905+1042G>C)
c.1572+4907G>C (n.1572+4907G>C)
c.1386+4907G>C (n.1386+4907G>C)
c.1719+1042G>C (n.1719+1042G>C)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.*101+1042G>C (n.*101+1042G>C)
c.*594+1042G>C (n.*594+1042G>C)
c.2520+1042G>C (n.2520+1042G>C)
c.172-380069C>G (n.172-380069C>G)
c.*37+4907G>C (n.*37+4907G>C)
c.139+4907G>C
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c.1569+4907G>C (n.1569+4907G>C)
c.1602+4907G>C (n.1602+4907G>C)
n.2263+1042G>C
n.1648+4907G>C
n.1714+4907G>C
n.1866+1042G>C
n.1622+4907G>C
 dbSNP
Xg.38286052C>TCA412729387RPGRc.953+1813G>A
n.1826+4907G>A
c.1905+1042G>A (n.1905+1042G>A)
c.1572+4907G>A (n.1572+4907G>A)
c.1386+4907G>A (n.1386+4907G>A)
c.1719+1042G>A (n.1719+1042G>A)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.*101+1042G>A (n.*101+1042G>A)
c.*594+1042G>A (n.*594+1042G>A)
c.2520+1042G>A (n.2520+1042G>A)
c.172-380069C>T (n.172-380069C>T)
c.*37+4907G>A (n.*37+4907G>A)
c.139+4907G>A
c.1902+1042G>A (n.1902+1042G>A)
c.1569+4907G>A (n.1569+4907G>A)
c.1602+4907G>A (n.1602+4907G>A)
n.2263+1042G>A
n.1648+4907G>A
n.1714+4907G>A
n.1866+1042G>A
n.1622+4907G>A
Xg.38286052_38286053insCCCTTCTCCCA2693438920RPGRc.953+1813_953+1814insGAGAAGGGG
n.1826+4907_1826+4908insGAGAAGGGG
c.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG (n.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG)
c.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG (n.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG)
c.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG (n.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG)
c.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG (n.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG)
c.2947_2948insGAGAAGGGG (p.Glu982_Glu983insGlyGluGly)
c.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG (n.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG)
c.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG (n.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG)
c.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG (n.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG)
c.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC (n.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC)
c.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG (n.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG)
c.139+4907_139+4908insGAGAAGGGG
c.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG (n.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG)
c.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG (n.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG)
c.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG (n.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG)
n.2263+1042_2263+1043insGAGAAGGGG
n.1648+4907_1648+4908insGAGAAGGGG
n.1714+4907_1714+4908insGAGAAGGGG
n.1866+1042_1866+1043insGAGAAGGGG
n.1622+4907_1622+4908insGAGAAGGGG
 gnomAD v4
Xg.38286053_38286057delCA2693438922RPGRc.953+1809_953+1813del
n.1826+4903_1826+4907del
c.1905+1038_1905+1042del (n.1905+1038_1905+1042del)
c.1572+4903_1572+4907del (n.1572+4903_1572+4907del)
c.1386+4903_1386+4907del (n.1386+4903_1386+4907del)
c.1719+1038_1719+1042del (n.1719+1038_1719+1042del)
c.2943_2947del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1038_*101+1042del (n.*101+1038_*101+1042del)
c.*594+1038_*594+1042del (n.*594+1038_*594+1042del)
c.2520+1038_2520+1042del (n.2520+1038_2520+1042del)
c.172-380068_172-380064del (n.172-380068_172-380064del)
c.*37+4903_*37+4907del (n.*37+4903_*37+4907del)
c.139+4903_139+4907del
c.1902+1038_1902+1042del (n.1902+1038_1902+1042del)
c.1569+4903_1569+4907del (n.1569+4903_1569+4907del)
c.1602+4903_1602+4907del (n.1602+4903_1602+4907del)
n.2263+1038_2263+1042del
n.1648+4903_1648+4907del
n.1714+4903_1714+4907del
n.1866+1038_1866+1042del
n.1622+4903_1622+4907del
 gnomAD v4
Xg.38286059_38286085dupCA2740092098RPGRc.953+1787_953+1813dup
n.1826+4881_1826+4907dup
c.1905+1016_1905+1042dup (n.1905+1016_1905+1042dup)
c.1572+4881_1572+4907dup (n.1572+4881_1572+4907dup)
c.1386+4881_1386+4907dup (n.1386+4881_1386+4907dup)
c.1719+1016_1719+1042dup (n.1719+1016_1719+1042dup)
c.2921_2947dup (p.Glu982_Glu983insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1016_*101+1042dup (n.*101+1016_*101+1042dup)
c.*594+1016_*594+1042dup (n.*594+1016_*594+1042dup)
c.2520+1016_2520+1042dup (n.2520+1016_2520+1042dup)
c.172-380062_172-380036dup (n.172-380062_172-380036dup)
c.*37+4881_*37+4907dup (n.*37+4881_*37+4907dup)
c.139+4881_139+4907dup
c.1902+1016_1902+1042dup (n.1902+1016_1902+1042dup)
c.1569+4881_1569+4907dup (n.1569+4881_1569+4907dup)
c.1602+4881_1602+4907dup (n.1602+4881_1602+4907dup)
n.2263+1016_2263+1042dup
n.1648+4881_1648+4907dup
n.1714+4881_1714+4907dup
n.1866+1016_1866+1042dup
n.1622+4881_1622+4907dup
 ClinVar
Xg.38286053T>ACA412729388RPGRc.953+1812A>T
n.1826+4906A>T
c.1905+1041A>T (n.1905+1041A>T)
c.1572+4906A>T (n.1572+4906A>T)
c.1386+4906A>T (n.1386+4906A>T)
c.1719+1041A>T (n.1719+1041A>T)
c.2946A>T (p.Glu982Asp)
c.*101+1041A>T (n.*101+1041A>T)
c.*594+1041A>T (n.*594+1041A>T)
c.2520+1041A>T (n.2520+1041A>T)
c.172-380068T>A (n.172-380068T>A)
c.*37+4906A>T (n.*37+4906A>T)
c.139+4906A>T
c.1902+1041A>T (n.1902+1041A>T)
c.1569+4906A>T (n.1569+4906A>T)
c.1602+4906A>T (n.1602+4906A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1041A=
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n.1714+4906A=
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n.1622+4906A=
Xg.38286053_38286062delinsTTCCCCCTCCCA2424844355RPGRc.953+1803_953+1812delinsGGAGGGGGAA
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c.2937_2946delinsGGAGGGGGAA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA)
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Xg.38286054T>ACA412729392RPGRc.953+1811A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054T>GCA412729390RPGRc.953+1811A>C
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c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.*101+1040A>C (n.*101+1040A>C)
c.*594+1040A>C (n.*594+1040A>C)
c.2520+1040A>C (n.2520+1040A>C)
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c.*37+4905A>C (n.*37+4905A>C)
c.139+4905A>C
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c.1569+4905A>C (n.1569+4905A>C)
c.1602+4905A>C (n.1602+4905A>C)
n.2263+1040A>C
n.1648+4905A>C
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n.1866+1040A>C
n.1622+4905A>C
Xg.38286054_38286055insTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCA1132419657RPGRc.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1826+4905_1826+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
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c.2945_2946insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyLys)
c.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
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c.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.139+4905_139+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
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n.2263+1040_2263+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054_38286056delCA1132419659RPGRc.953+1809_953+1811del
n.1826+4903_1826+4905del
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c.139+4903_139+4905del
c.1902+1038_1902+1040del (n.1902+1038_1902+1040del)
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c.1602+4903_1602+4905del (n.1602+4903_1602+4905del)
n.2263+1038_2263+1040del
n.1648+4903_1648+4905del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054_38286062delCA515709080RPGRc.953+1803_953+1811del
n.1826+4897_1826+4905del
c.1905+1032_1905+1040del (n.1905+1032_1905+1040del)
c.1572+4897_1572+4905del (n.1572+4897_1572+4905del)
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c.2937_2945del (p.Glu980_Glu982del)
c.*101+1032_*101+1040del (n.*101+1032_*101+1040del)
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c.172-380067_172-380059del (n.172-380067_172-380059del)
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c.139+4897_139+4905del
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c.1602+4897_1602+4905del (n.1602+4897_1602+4905del)
n.2263+1032_2263+1040del
n.1648+4897_1648+4905del
n.1714+4897_1714+4905del
n.1866+1032_1866+1040del
n.1622+4897_1622+4905del
 dbSNP
Xg.38286059_38286064delCA2579584391RPGRc.953+1806_953+1811del
n.1826+4900_1826+4905del
c.1905+1035_1905+1040del (n.1905+1035_1905+1040del)
c.1572+4900_1572+4905del (n.1572+4900_1572+4905del)
c.1386+4900_1386+4905del (n.1386+4900_1386+4905del)
c.1719+1035_1719+1040del (n.1719+1035_1719+1040del)
c.2940_2945del (p.Gly981_Glu982del)
c.*101+1035_*101+1040del (n.*101+1035_*101+1040del)
c.*594+1035_*594+1040del (n.*594+1035_*594+1040del)
c.2520+1035_2520+1040del (n.2520+1035_2520+1040del)
c.172-380062_172-380057del (n.172-380062_172-380057del)
c.*37+4900_*37+4905del (n.*37+4900_*37+4905del)
c.139+4900_139+4905del
c.1902+1035_1902+1040del (n.1902+1035_1902+1040del)
c.1569+4900_1569+4905del (n.1569+4900_1569+4905del)
c.1602+4900_1602+4905del (n.1602+4900_1602+4905del)
n.2263+1035_2263+1040del
n.1648+4900_1648+4905del
n.1714+4900_1714+4905del
n.1866+1035_1866+1040del
n.1622+4900_1622+4905del
 gnomAD v4
Xg.38286059_38286079dupCA1132419656RPGRc.953+1791_953+1811dup
n.1826+4885_1826+4905dup
c.1905+1020_1905+1040dup (n.1905+1020_1905+1040dup)
c.1572+4885_1572+4905dup (n.1572+4885_1572+4905dup)
c.1386+4885_1386+4905dup (n.1386+4885_1386+4905dup)
c.1719+1020_1719+1040dup (n.1719+1020_1719+1040dup)
c.2925_2945dup (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1020_*101+1040dup (n.*101+1020_*101+1040dup)
c.*594+1020_*594+1040dup (n.*594+1020_*594+1040dup)
c.2520+1020_2520+1040dup (n.2520+1020_2520+1040dup)
c.172-380062_172-380042dup (n.172-380062_172-380042dup)
c.*37+4885_*37+4905dup (n.*37+4885_*37+4905dup)
c.139+4885_139+4905dup
c.1902+1020_1902+1040dup (n.1902+1020_1902+1040dup)
c.1569+4885_1569+4905dup (n.1569+4885_1569+4905dup)
c.1602+4885_1602+4905dup (n.1602+4885_1602+4905dup)
n.2263+1020_2263+1040dup
n.1648+4885_1648+4905dup
n.1714+4885_1714+4905dup
n.1866+1020_1866+1040dup
n.1622+4885_1622+4905dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286055C>ACA412729393RPGRc.953+1810G>T
n.1826+4904G>T
c.1905+1039G>T (n.1905+1039G>T)
c.1572+4904G>T (n.1572+4904G>T)
c.1386+4904G>T (n.1386+4904G>T)
c.1719+1039G>T (n.1719+1039G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.*101+1039G>T (n.*101+1039G>T)
c.*594+1039G>T (n.*594+1039G>T)
c.2520+1039G>T (n.2520+1039G>T)
c.172-380066C>A (n.172-380066C>A)
c.*37+4904G>T (n.*37+4904G>T)
c.139+4904G>T
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c.1569+4904G>T (n.1569+4904G>T)
c.1602+4904G>T (n.1602+4904G>T)
n.2263+1039G>T
n.1648+4904G>T
n.1714+4904G>T
n.1866+1039G>T
n.1622+4904G>T
 gnomAD v4
Xg.38286055C=CA2424844356RPGRc.953+1810G=
n.1826+4904G=
c.1905+1039G= (n.1905+1039G=)
c.1572+4904G= (n.1572+4904G=)
c.1386+4904G= (n.1386+4904G=)
c.1719+1039G= (n.1719+1039G=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.*101+1039G= (n.*101+1039G=)
c.*594+1039G= (n.*594+1039G=)
c.2520+1039G= (n.2520+1039G=)
c.172-380066C= (n.172-380066C=)
c.*37+4904G= (n.*37+4904G=)
c.139+4904G=
c.1902+1039G= (n.1902+1039G=)
c.1569+4904G= (n.1569+4904G=)
c.1602+4904G= (n.1602+4904G=)
n.2263+1039G=
n.1648+4904G=
n.1714+4904G=
n.1866+1039G=
n.1622+4904G=
Xg.38286055C>GCA412729394RPGRc.953+1810G>C
n.1826+4904G>C
c.1905+1039G>C (n.1905+1039G>C)
c.1572+4904G>C (n.1572+4904G>C)
c.1386+4904G>C (n.1386+4904G>C)
c.1719+1039G>C (n.1719+1039G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.*101+1039G>C (n.*101+1039G>C)
c.*594+1039G>C (n.*594+1039G>C)
c.2520+1039G>C (n.2520+1039G>C)
c.172-380066C>G (n.172-380066C>G)
c.*37+4904G>C (n.*37+4904G>C)
c.139+4904G>C
c.1902+1039G>C (n.1902+1039G>C)
c.1569+4904G>C (n.1569+4904G>C)
c.1602+4904G>C (n.1602+4904G>C)
n.2263+1039G>C
n.1648+4904G>C
n.1714+4904G>C
n.1866+1039G>C
n.1622+4904G>C
 dbSNP
Xg.38286055C>TCA412729395RPGRc.953+1810G>A
n.1826+4904G>A
c.1905+1039G>A (n.1905+1039G>A)
c.1572+4904G>A (n.1572+4904G>A)
c.1386+4904G>A (n.1386+4904G>A)
c.1719+1039G>A (n.1719+1039G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.*101+1039G>A (n.*101+1039G>A)
c.*594+1039G>A (n.*594+1039G>A)
c.2520+1039G>A (n.2520+1039G>A)
c.172-380066C>T (n.172-380066C>T)
c.*37+4904G>A (n.*37+4904G>A)
c.139+4904G>A
c.1902+1039G>A (n.1902+1039G>A)
c.1569+4904G>A (n.1569+4904G>A)
c.1602+4904G>A (n.1602+4904G>A)
n.2263+1039G>A
n.1648+4904G>A
n.1714+4904G>A
n.1866+1039G>A
n.1622+4904G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286059delCA2693438924RPGRc.953+1810del
n.1826+4904del
c.1905+1039del (n.1905+1039del)
c.1572+4904del (n.1572+4904del)
c.1386+4904del (n.1386+4904del)
c.1719+1039del (n.1719+1039del)
c.2944del (p.Glu982LysfsTer?)
c.*101+1039del (n.*101+1039del)
c.*594+1039del (n.*594+1039del)
c.2520+1039del (n.2520+1039del)
c.172-380062del (n.172-380062del)
c.*37+4904del (n.*37+4904del)
c.139+4904del
c.1902+1039del (n.1902+1039del)
c.1569+4904del (n.1569+4904del)
c.1602+4904del (n.1602+4904del)
n.2263+1039del
n.1648+4904del
n.1714+4904del
n.1866+1039del
n.1622+4904del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286057_38286059delCA2593537114RPGRc.953+1808_953+1810del
n.1826+4902_1826+4904del
c.1905+1037_1905+1039del (n.1905+1037_1905+1039del)
c.1572+4902_1572+4904del (n.1572+4902_1572+4904del)
c.1386+4902_1386+4904del (n.1386+4902_1386+4904del)
c.1719+1037_1719+1039del (n.1719+1037_1719+1039del)
c.2942_2944del (p.Gly981del)
c.*101+1037_*101+1039del (n.*101+1037_*101+1039del)
c.*594+1037_*594+1039del (n.*594+1037_*594+1039del)
c.2520+1037_2520+1039del (n.2520+1037_2520+1039del)
c.172-380064_172-380062del (n.172-380064_172-380062del)
c.*37+4902_*37+4904del (n.*37+4902_*37+4904del)
c.139+4902_139+4904del
c.1902+1037_1902+1039del (n.1902+1037_1902+1039del)
c.1569+4902_1569+4904del (n.1569+4902_1569+4904del)
c.1602+4902_1602+4904del (n.1602+4902_1602+4904del)
n.2263+1037_2263+1039del
n.1648+4902_1648+4904del
n.1714+4902_1714+4904del
n.1866+1037_1866+1039del
n.1622+4902_1622+4904del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056_38286059delCA2693438923RPGRc.953+1807_953+1810del
n.1826+4901_1826+4904del
c.1905+1036_1905+1039del (n.1905+1036_1905+1039del)
c.1572+4901_1572+4904del (n.1572+4901_1572+4904del)
c.1386+4901_1386+4904del (n.1386+4901_1386+4904del)
c.1719+1036_1719+1039del (n.1719+1036_1719+1039del)
c.2941_2944del (p.Gly981LysfsTer?)
c.*101+1036_*101+1039del (n.*101+1036_*101+1039del)
c.*594+1036_*594+1039del (n.*594+1036_*594+1039del)
c.2520+1036_2520+1039del (n.2520+1036_2520+1039del)
c.172-380065_172-380062del (n.172-380065_172-380062del)
c.*37+4901_*37+4904del (n.*37+4901_*37+4904del)
c.139+4901_139+4904del
c.1902+1036_1902+1039del (n.1902+1036_1902+1039del)
c.1569+4901_1569+4904del (n.1569+4901_1569+4904del)
c.1602+4901_1602+4904del (n.1602+4901_1602+4904del)
n.2263+1036_2263+1039del
n.1648+4901_1648+4904del
n.1714+4901_1714+4904del
n.1866+1036_1866+1039del
n.1622+4901_1622+4904del
 gnomAD v4
Xg.38286056_38286064delCA412729396RPGRc.953+1802_953+1810del
n.1826+4896_1826+4904del
c.1905+1031_1905+1039del (n.1905+1031_1905+1039del)
c.1572+4896_1572+4904del (n.1572+4896_1572+4904del)
c.1386+4896_1386+4904del (n.1386+4896_1386+4904del)
c.1719+1031_1719+1039del (n.1719+1031_1719+1039del)
c.2936_2944del (p.Gly979_Gly981del)
c.*101+1031_*101+1039del (n.*101+1031_*101+1039del)
c.*594+1031_*594+1039del (n.*594+1031_*594+1039del)
c.2520+1031_2520+1039del (n.2520+1031_2520+1039del)
c.172-380065_172-380057del (n.172-380065_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4904del (n.*37+4896_*37+4904del)
c.139+4896_139+4904del
c.1902+1031_1902+1039del (n.1902+1031_1902+1039del)
c.1569+4896_1569+4904del (n.1569+4896_1569+4904del)
c.1602+4896_1602+4904del (n.1602+4896_1602+4904del)
n.2263+1031_2263+1039del
n.1648+4896_1648+4904del
n.1714+4896_1714+4904del
n.1866+1031_1866+1039del
n.1622+4896_1622+4904del
Xg.38286056C>ACA515709081RPGRc.953+1809G>T
n.1826+4903G>T
c.1905+1038G>T (n.1905+1038G>T)
c.1572+4903G>T (n.1572+4903G>T)
c.1386+4903G>T (n.1386+4903G>T)
c.1719+1038G>T (n.1719+1038G>T)
c.2943G>T (p.Gly981=)
c.*101+1038G>T (n.*101+1038G>T)
c.*594+1038G>T (n.*594+1038G>T)
c.2520+1038G>T (n.2520+1038G>T)
c.172-380065C>A (n.172-380065C>A)
c.*37+4903G>T (n.*37+4903G>T)
c.139+4903G>T
c.1902+1038G>T (n.1902+1038G>T)
c.1569+4903G>T (n.1569+4903G>T)
c.1602+4903G>T (n.1602+4903G>T)
n.2263+1038G>T
n.1648+4903G>T
n.1714+4903G>T
n.1866+1038G>T
n.1622+4903G>T
 gnomAD v4
Xg.38286056C=CA2424844357RPGRc.953+1809G=
n.1826+4903G=
c.1905+1038G= (n.1905+1038G=)
c.1572+4903G= (n.1572+4903G=)
c.1386+4903G= (n.1386+4903G=)
c.1719+1038G= (n.1719+1038G=)
c.2943G= (p.Gly981=)
c.*101+1038G= (n.*101+1038G=)
c.*594+1038G= (n.*594+1038G=)
c.2520+1038G= (n.2520+1038G=)
c.172-380065C= (n.172-380065C=)
c.*37+4903G= (n.*37+4903G=)
c.139+4903G=
c.1902+1038G= (n.1902+1038G=)
c.1569+4903G= (n.1569+4903G=)
c.1602+4903G= (n.1602+4903G=)
n.2263+1038G=
n.1648+4903G=
n.1714+4903G=
n.1866+1038G=
n.1622+4903G=
Xg.38286056C>GCA515709082RPGRc.953+1809G>C
n.1826+4903G>C
c.1905+1038G>C (n.1905+1038G>C)
c.1572+4903G>C (n.1572+4903G>C)
c.1386+4903G>C (n.1386+4903G>C)
c.1719+1038G>C (n.1719+1038G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2942_2943insA (p.Glu982GlyfsTer?)
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n.2263+1037_2263+1038insA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1826+4902G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286057_38286072delinsCCCTCCCCTTCTCCTTCA2424844359RPGRc.953+1793_953+1808delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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c.2927_2942delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu976=)
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c.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
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c.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
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n.2263+1022_2263+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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Xg.38286058C>ACA412729400RPGRc.953+1807G>T
n.1826+4901G>T
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 gnomAD v4
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Xg.38286068_38286082delCA515709084RPGRc.953+1793_953+1807del
n.1826+4887_1826+4901del
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c.139+4887_139+4901del
c.1902+1022_1902+1036del (n.1902+1022_1902+1036del)
c.1569+4887_1569+4901del (n.1569+4887_1569+4901del)
c.1602+4887_1602+4901del (n.1602+4887_1602+4901del)
n.2263+1022_2263+1036del
n.1648+4887_1648+4901del
n.1714+4887_1714+4901del
n.1866+1022_1866+1036del
n.1622+4887_1622+4901del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4900G>T
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n.2263+1035G>T
n.1648+4900G>T
n.1714+4900G>T
n.1866+1035G>T
n.1622+4900G>T
 gnomAD v4
Xg.38286059C=CA2424844360RPGRc.953+1806G=
n.1826+4900G=
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c.2940G= (p.Glu980=)
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n.2263+1035G=
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n.1622+4900G=
Xg.38286059C>GCA412729404RPGRc.953+1806G>C
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c.2940G>C (p.Glu980Asp)
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c.139+4900G>C
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c.1569+4900G>C (n.1569+4900G>C)
c.1602+4900G>C (n.1602+4900G>C)
n.2263+1035G>C
n.1648+4900G>C
n.1714+4900G>C
n.1866+1035G>C
n.1622+4900G>C
Xg.38286059C>TCA515709085RPGRc.953+1806G>A
n.1826+4900G>A
c.1905+1035G>A (n.1905+1035G>A)
c.1572+4900G>A (n.1572+4900G>A)
c.1386+4900G>A (n.1386+4900G>A)
c.1719+1035G>A (n.1719+1035G>A)
c.2940G>A (p.Glu980=)
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c.*594+1035G>A (n.*594+1035G>A)
c.2520+1035G>A (n.2520+1035G>A)
c.172-380062C>T (n.172-380062C>T)
c.*37+4900G>A (n.*37+4900G>A)
c.139+4900G>A
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c.1569+4900G>A (n.1569+4900G>A)
c.1602+4900G>A (n.1602+4900G>A)
n.2263+1035G>A
n.1648+4900G>A
n.1714+4900G>A
n.1866+1035G>A
n.1622+4900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286059_38286060insCTCA2693438930RPGRc.953+1805_953+1806insAG
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c.1719+1034_1719+1035insAG (n.1719+1034_1719+1035insAG)
c.2939_2940insAG (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1034_*101+1035insAG (n.*101+1034_*101+1035insAG)
c.*594+1034_*594+1035insAG (n.*594+1034_*594+1035insAG)
c.2520+1034_2520+1035insAG (n.2520+1034_2520+1035insAG)
c.172-380062_172-380061insCT (n.172-380062_172-380061insCT)
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n.2263+1034_2263+1035insAG
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 gnomAD v4
Xg.38286060delCA2739273386RPGRc.953+1805del
n.1826+4899del
c.1905+1034del (n.1905+1034del)
c.1572+4899del (n.1572+4899del)
c.1386+4899del (n.1386+4899del)
c.1719+1034del (n.1719+1034del)
c.2939del (p.Glu980GlyfsTer?)
c.*101+1034del (n.*101+1034del)
c.*594+1034del (n.*594+1034del)
c.2520+1034del (n.2520+1034del)
c.172-380061del (n.172-380061del)
c.*37+4899del (n.*37+4899del)
c.139+4899del
c.1902+1034del (n.1902+1034del)
c.1569+4899del (n.1569+4899del)
c.1602+4899del (n.1602+4899del)
n.2263+1034del
n.1648+4899del
n.1714+4899del
n.1866+1034del
n.1622+4899del
 ClinVar
Xg.38286060T>ACA412729406RPGRc.953+1805A>T
n.1826+4899A>T
c.1905+1034A>T (n.1905+1034A>T)
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c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.*101+1034A>T (n.*101+1034A>T)
c.*594+1034A>T (n.*594+1034A>T)
c.2520+1034A>T (n.2520+1034A>T)
c.172-380061T>A (n.172-380061T>A)
c.*37+4899A>T (n.*37+4899A>T)
c.139+4899A>T
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n.2263+1034A>T
n.1648+4899A>T
n.1714+4899A>T
n.1866+1034A>T
n.1622+4899A>T
Xg.38286060T>CCA412729407RPGRc.953+1805A>G
n.1826+4899A>G
c.1905+1034A>G (n.1905+1034A>G)
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c.1719+1034A>G (n.1719+1034A>G)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.*101+1034A>G (n.*101+1034A>G)
c.*594+1034A>G (n.*594+1034A>G)
c.2520+1034A>G (n.2520+1034A>G)
c.172-380061T>C (n.172-380061T>C)
c.*37+4899A>G (n.*37+4899A>G)
c.139+4899A>G
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n.2263+1034A>G
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n.1622+4899A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286060T>GCA412729405RPGRc.953+1805A>C
n.1826+4899A>C
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c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.*101+1034A>C (n.*101+1034A>C)
c.*594+1034A>C (n.*594+1034A>C)
c.2520+1034A>C (n.2520+1034A>C)
c.172-380061T>G (n.172-380061T>G)
c.*37+4899A>C (n.*37+4899A>C)
c.139+4899A>C
c.1902+1034A>C (n.1902+1034A>C)
c.1569+4899A>C (n.1569+4899A>C)
c.1602+4899A>C (n.1602+4899A>C)
n.2263+1034A>C
n.1648+4899A>C
n.1714+4899A>C
n.1866+1034A>C
n.1622+4899A>C
 dbSNP
Xg.38286060T=CA2424844361RPGRc.953+1805A=
n.1826+4899A=
c.1905+1034A= (n.1905+1034A=)
c.1572+4899A= (n.1572+4899A=)
c.1386+4899A= (n.1386+4899A=)
c.1719+1034A= (n.1719+1034A=)
c.2939A= (p.Glu980=)
c.*101+1034A= (n.*101+1034A=)
c.*594+1034A= (n.*594+1034A=)
c.2520+1034A= (n.2520+1034A=)
c.172-380061T= (n.172-380061T=)
c.*37+4899A= (n.*37+4899A=)
c.139+4899A=
c.1902+1034A= (n.1902+1034A=)
c.1569+4899A= (n.1569+4899A=)
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n.2263+1034A=
n.1648+4899A=
n.1714+4899A=
n.1866+1034A=
n.1622+4899A=
Xg.38286060_38286061insTCTCCTTCCTCCCCTTCA2693438926RPGRc.953+1805_953+1806insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1826+4899_1826+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
c.1905+1034_1905+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+1034_1905+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1572+4899_1572+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4899_1572+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1386+4899_1386+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1386+4899_1386+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+1034_1719+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2939_2940insAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu984GlyfsTer?)
c.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+1034_*101+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.*594+1034_*594+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+1034_*594+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2520+1034_2520+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+1034_2520+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.172-380061_172-380060insTCTCCTTCCTCCCCTT (n.172-380061_172-380060insTCTCCTTCCTCCCCTT)
c.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.139+4899_139+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
c.1902+1034_1902+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1902+1034_1902+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1569+4899_1569+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1569+4899_1569+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1602+4899_1602+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1602+4899_1602+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA)
n.2263+1034_2263+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1648+4899_1648+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1714+4899_1714+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1866+1034_1866+1035insAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1622+4899_1622+4900insAGGGGAGGAAGGAGAA
 gnomAD v4
Xg.38286060_38286062delinsTCCCA2424844362RPGRc.953+1803_953+1805delinsGGA
n.1826+4897_1826+4899delinsGGA
c.1905+1032_1905+1034delinsGGA (n.1905+1032_1905+1034delinsGGA)
c.1572+4897_1572+4899delinsGGA (n.1572+4897_1572+4899delinsGGA)
c.1386+4897_1386+4899delinsGGA (n.1386+4897_1386+4899delinsGGA)
c.1719+1032_1719+1034delinsGGA (n.1719+1032_1719+1034delinsGGA)
c.2937_2939delinsGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1034delinsGGA (n.*101+1032_*101+1034delinsGGA)
c.*594+1032_*594+1034delinsGGA (n.*594+1032_*594+1034delinsGGA)
c.2520+1032_2520+1034delinsGGA (n.2520+1032_2520+1034delinsGGA)
c.172-380061_172-380059delinsTCC (n.172-380061_172-380059delinsTCC)
c.*37+4897_*37+4899delinsGGA (n.*37+4897_*37+4899delinsGGA)
c.139+4897_139+4899delinsGGA
c.1902+1032_1902+1034delinsGGA (n.1902+1032_1902+1034delinsGGA)
c.1569+4897_1569+4899delinsGGA (n.1569+4897_1569+4899delinsGGA)
c.1602+4897_1602+4899delinsGGA (n.1602+4897_1602+4899delinsGGA)
n.2263+1032_2263+1034delinsGGA
n.1648+4897_1648+4899delinsGGA
n.1714+4897_1714+4899delinsGGA
n.1866+1032_1866+1034delinsGGA
n.1622+4897_1622+4899delinsGGA
Xg.38286065_38286066insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTCA2593537115RPGRc.953+1805_953+1806insAGGGGAGGAAGGAGGAGGGGA
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1602+4899_1602+4900insAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4899_1602+4900insAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+1034_2263+1035insAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGA
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Xg.38286077_38286097dupCA10385230RPGRc.953+1785_953+1805dup
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c.2919_2939dup (p.Glu980_Gly981insGlyGluGluGlyGluGlyGlu)
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n.2263+1014_2263+1034dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2919_2939del (p.Gly974_Glu980del)
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n.2263+1014_2263+1034del
n.1648+4879_1648+4899del
n.1714+4879_1714+4899del
n.1866+1014_1866+1034del
n.1622+4879_1622+4899del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286061C>ACA412729410RPGRc.953+1804G>T
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n.2263+1033G>T
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Xg.38286061C=CA2424844363RPGRc.953+1804G=
n.1826+4898G=
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c.*37+4898G= (n.*37+4898G=)
c.139+4898G=
c.1902+1033G= (n.1902+1033G=)
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n.2263+1033G=
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n.1714+4898G=
n.1866+1033G=
n.1622+4898G=
Xg.38286061C>GCA412729408RPGRc.953+1804G>C
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c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.*101+1033G>C (n.*101+1033G>C)
c.*594+1033G>C (n.*594+1033G>C)
c.2520+1033G>C (n.2520+1033G>C)
c.172-380060C>G (n.172-380060C>G)
c.*37+4898G>C (n.*37+4898G>C)
c.139+4898G>C
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c.1569+4898G>C (n.1569+4898G>C)
c.1602+4898G>C (n.1602+4898G>C)
n.2263+1033G>C
n.1648+4898G>C
n.1714+4898G>C
n.1866+1033G>C
n.1622+4898G>C
 gnomAD v4
Xg.38286061C>TCA412729409RPGRc.953+1804G>A
n.1826+4898G>A
c.1905+1033G>A (n.1905+1033G>A)
c.1572+4898G>A (n.1572+4898G>A)
c.1386+4898G>A (n.1386+4898G>A)
c.1719+1033G>A (n.1719+1033G>A)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.*101+1033G>A (n.*101+1033G>A)
c.*594+1033G>A (n.*594+1033G>A)
c.2520+1033G>A (n.2520+1033G>A)
c.172-380060C>T (n.172-380060C>T)
c.*37+4898G>A (n.*37+4898G>A)
c.139+4898G>A
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c.1569+4898G>A (n.1569+4898G>A)
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n.2263+1033G>A
n.1648+4898G>A
n.1714+4898G>A
n.1866+1033G>A
n.1622+4898G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286064delCA1139667411RPGRc.953+1803_953+1804del
n.1826+4897_1826+4898del
c.1905+1032_1905+1033del (n.1905+1032_1905+1033del)
c.1572+4897_1572+4898del (n.1572+4897_1572+4898del)
c.1386+4897_1386+4898del (n.1386+4897_1386+4898del)
c.1719+1032_1719+1033del (n.1719+1032_1719+1033del)
c.2937_2938del (p.Glu980GlyfsTer?)
c.*101+1032_*101+1033del (n.*101+1032_*101+1033del)
c.*594+1032_*594+1033del (n.*594+1032_*594+1033del)
c.2520+1032_2520+1033del (n.2520+1032_2520+1033del)
c.172-380058_172-380057del (n.172-380058_172-380057del)
c.*37+4897_*37+4898del (n.*37+4897_*37+4898del)
c.139+4897_139+4898del
c.1902+1032_1902+1033del (n.1902+1032_1902+1033del)
c.1569+4897_1569+4898del (n.1569+4897_1569+4898del)
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n.2263+1032_2263+1033del
n.1648+4897_1648+4898del
n.1714+4897_1714+4898del
n.1866+1032_1866+1033del
n.1622+4897_1622+4898del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286061_38286062insACA1132419691RPGRc.953+1803_953+1804insT
n.1826+4897_1826+4898insT
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c.1719+1032_1719+1033insT (n.1719+1032_1719+1033insT)
c.2937_2938insT (p.Glu980Ter)
c.*101+1032_*101+1033insT (n.*101+1032_*101+1033insT)
c.*594+1032_*594+1033insT (n.*594+1032_*594+1033insT)
c.2520+1032_2520+1033insT (n.2520+1032_2520+1033insT)
c.172-380060_172-380059insA (n.172-380060_172-380059insA)
c.*37+4897_*37+4898insT (n.*37+4897_*37+4898insT)
c.139+4897_139+4898insT
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c.1569+4897_1569+4898insT (n.1569+4897_1569+4898insT)
c.1602+4897_1602+4898insT (n.1602+4897_1602+4898insT)
n.2263+1032_2263+1033insT
n.1648+4897_1648+4898insT
n.1714+4897_1714+4898insT
n.1866+1032_1866+1033insT
n.1622+4897_1622+4898insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>ACA515709086RPGRc.953+1803G>T
n.1826+4897G>T
c.1905+1032G>T (n.1905+1032G>T)
c.1572+4897G>T (n.1572+4897G>T)
c.1386+4897G>T (n.1386+4897G>T)
c.1719+1032G>T (n.1719+1032G>T)
c.2937G>T (p.Gly979=)
c.*101+1032G>T (n.*101+1032G>T)
c.*594+1032G>T (n.*594+1032G>T)
c.2520+1032G>T (n.2520+1032G>T)
c.172-380059C>A (n.172-380059C>A)
c.*37+4897G>T (n.*37+4897G>T)
c.139+4897G>T
c.1902+1032G>T (n.1902+1032G>T)
c.1569+4897G>T (n.1569+4897G>T)
c.1602+4897G>T (n.1602+4897G>T)
n.2263+1032G>T
n.1648+4897G>T
n.1714+4897G>T
n.1866+1032G>T
n.1622+4897G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C=CA2424844364RPGRc.953+1803G=
n.1826+4897G=
c.1905+1032G= (n.1905+1032G=)
c.1572+4897G= (n.1572+4897G=)
c.1386+4897G= (n.1386+4897G=)
c.1719+1032G= (n.1719+1032G=)
c.2937G= (p.Gly979=)
c.*101+1032G= (n.*101+1032G=)
c.*594+1032G= (n.*594+1032G=)
c.2520+1032G= (n.2520+1032G=)
c.172-380059C= (n.172-380059C=)
c.*37+4897G= (n.*37+4897G=)
c.139+4897G=
c.1902+1032G= (n.1902+1032G=)
c.1569+4897G= (n.1569+4897G=)
c.1602+4897G= (n.1602+4897G=)
n.2263+1032G=
n.1648+4897G=
n.1714+4897G=
n.1866+1032G=
n.1622+4897G=
Xg.38286062C>GCA515709087RPGRc.953+1803G>C
n.1826+4897G>C
c.1905+1032G>C (n.1905+1032G>C)
c.1572+4897G>C (n.1572+4897G>C)
c.1386+4897G>C (n.1386+4897G>C)
c.1719+1032G>C (n.1719+1032G>C)
c.2937G>C (p.Gly979=)
c.*101+1032G>C (n.*101+1032G>C)
c.*594+1032G>C (n.*594+1032G>C)
c.2520+1032G>C (n.2520+1032G>C)
c.172-380059C>G (n.172-380059C>G)
c.*37+4897G>C (n.*37+4897G>C)
c.139+4897G>C
c.1902+1032G>C (n.1902+1032G>C)
c.1569+4897G>C (n.1569+4897G>C)
c.1602+4897G>C (n.1602+4897G>C)
n.2263+1032G>C
n.1648+4897G>C
n.1714+4897G>C
n.1866+1032G>C
n.1622+4897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>TCA515709088RPGRc.953+1803G>A
n.1826+4897G>A
c.1905+1032G>A (n.1905+1032G>A)
c.1572+4897G>A (n.1572+4897G>A)
c.1386+4897G>A (n.1386+4897G>A)
c.1719+1032G>A (n.1719+1032G>A)
c.2937G>A (p.Gly979=)
c.*101+1032G>A (n.*101+1032G>A)
c.*594+1032G>A (n.*594+1032G>A)
c.2520+1032G>A (n.2520+1032G>A)
c.172-380059C>T (n.172-380059C>T)
c.*37+4897G>A (n.*37+4897G>A)
c.139+4897G>A
c.1902+1032G>A (n.1902+1032G>A)
c.1569+4897G>A (n.1569+4897G>A)
c.1602+4897G>A (n.1602+4897G>A)
n.2263+1032G>A
n.1648+4897G>A
n.1714+4897G>A
n.1866+1032G>A
n.1622+4897G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286067delCA2588340082RPGRc.953+1799_953+1803del
n.1826+4893_1826+4897del
c.1905+1028_1905+1032del (n.1905+1028_1905+1032del)
c.1572+4893_1572+4897del (n.1572+4893_1572+4897del)
c.1386+4893_1386+4897del (n.1386+4893_1386+4897del)
c.1719+1028_1719+1032del (n.1719+1028_1719+1032del)
c.2933_2937del (p.Glu978GlyfsTer?)
c.*101+1028_*101+1032del (n.*101+1028_*101+1032del)
c.*594+1028_*594+1032del (n.*594+1028_*594+1032del)
c.2520+1028_2520+1032del (n.2520+1028_2520+1032del)
c.172-380058_172-380054del (n.172-380058_172-380054del)
c.*37+4893_*37+4897del (n.*37+4893_*37+4897del)
c.139+4893_139+4897del
c.1902+1028_1902+1032del (n.1902+1028_1902+1032del)
c.1569+4893_1569+4897del (n.1569+4893_1569+4897del)
c.1602+4893_1602+4897del (n.1602+4893_1602+4897del)
n.2263+1028_2263+1032del
n.1648+4893_1648+4897del
n.1714+4893_1714+4897del
n.1866+1028_1866+1032del
n.1622+4893_1622+4897del
Xg.38286063C>ACA412729411RPGRc.953+1802G>T
n.1826+4896G>T
c.1905+1031G>T (n.1905+1031G>T)
c.1572+4896G>T (n.1572+4896G>T)
c.1386+4896G>T (n.1386+4896G>T)
c.1719+1031G>T (n.1719+1031G>T)
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.*101+1031G>T (n.*101+1031G>T)
c.*594+1031G>T (n.*594+1031G>T)
c.2520+1031G>T (n.2520+1031G>T)
c.172-380058C>A (n.172-380058C>A)
c.*37+4896G>T (n.*37+4896G>T)
c.139+4896G>T
c.1902+1031G>T (n.1902+1031G>T)
c.1569+4896G>T (n.1569+4896G>T)
c.1602+4896G>T (n.1602+4896G>T)
n.2263+1031G>T
n.1648+4896G>T
n.1714+4896G>T
n.1866+1031G>T
n.1622+4896G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286063C>GCA412729412RPGRc.953+1802G>C
n.1826+4896G>C
c.1905+1031G>C (n.1905+1031G>C)
c.1572+4896G>C (n.1572+4896G>C)
c.1386+4896G>C (n.1386+4896G>C)
c.1719+1031G>C (n.1719+1031G>C)
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.*101+1031G>C (n.*101+1031G>C)
c.*594+1031G>C (n.*594+1031G>C)
c.2520+1031G>C (n.2520+1031G>C)
c.172-380058C>G (n.172-380058C>G)
c.*37+4896G>C (n.*37+4896G>C)
c.139+4896G>C
c.1902+1031G>C (n.1902+1031G>C)
c.1569+4896G>C (n.1569+4896G>C)
c.1602+4896G>C (n.1602+4896G>C)
n.2263+1031G>C
n.1648+4896G>C
n.1714+4896G>C
n.1866+1031G>C
n.1622+4896G>C
Xg.38286063C>TCA412729413RPGRc.953+1802G>A
n.1826+4896G>A
c.1905+1031G>A (n.1905+1031G>A)
c.1572+4896G>A (n.1572+4896G>A)
c.1386+4896G>A (n.1386+4896G>A)
c.1719+1031G>A (n.1719+1031G>A)
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.*101+1031G>A (n.*101+1031G>A)
c.*594+1031G>A (n.*594+1031G>A)
c.2520+1031G>A (n.2520+1031G>A)
c.172-380058C>T (n.172-380058C>T)
c.*37+4896G>A (n.*37+4896G>A)
c.139+4896G>A
c.1902+1031G>A (n.1902+1031G>A)
c.1569+4896G>A (n.1569+4896G>A)
c.1602+4896G>A (n.1602+4896G>A)
n.2263+1031G>A
n.1648+4896G>A
n.1714+4896G>A
n.1866+1031G>A
n.1622+4896G>A
 gnomAD v4
Xg.38286068_38286073delCA2579584392RPGRc.953+1797_953+1802del
n.1826+4891_1826+4896del
c.1905+1026_1905+1031del (n.1905+1026_1905+1031del)
c.1572+4891_1572+4896del (n.1572+4891_1572+4896del)
c.1386+4891_1386+4896del (n.1386+4891_1386+4896del)
c.1719+1026_1719+1031del (n.1719+1026_1719+1031del)
c.2931_2936del (p.Glu978_Gly979del)
c.*101+1026_*101+1031del (n.*101+1026_*101+1031del)
c.*594+1026_*594+1031del (n.*594+1026_*594+1031del)
c.2520+1026_2520+1031del (n.2520+1026_2520+1031del)
c.172-380053_172-380048del (n.172-380053_172-380048del)
c.*37+4891_*37+4896del (n.*37+4891_*37+4896del)
c.139+4891_139+4896del
c.1902+1026_1902+1031del (n.1902+1026_1902+1031del)
c.1569+4891_1569+4896del (n.1569+4891_1569+4896del)
c.1602+4891_1602+4896del (n.1602+4891_1602+4896del)
n.2263+1026_2263+1031del
n.1648+4891_1648+4896del
n.1714+4891_1714+4896del
n.1866+1026_1866+1031del
n.1622+4891_1622+4896del
Xg.38286064C>ACA412729414RPGRc.953+1801G>T
n.1826+4895G>T
c.1905+1030G>T (n.1905+1030G>T)
c.1572+4895G>T (n.1572+4895G>T)
c.1386+4895G>T (n.1386+4895G>T)
c.1719+1030G>T (n.1719+1030G>T)
c.2935G>T (p.Gly979Trp)
c.*101+1030G>T (n.*101+1030G>T)
c.*594+1030G>T (n.*594+1030G>T)
c.2520+1030G>T (n.2520+1030G>T)
c.172-380057C>A (n.172-380057C>A)
c.*37+4895G>T (n.*37+4895G>T)
c.139+4895G>T
c.1902+1030G>T (n.1902+1030G>T)
c.1569+4895G>T (n.1569+4895G>T)
c.1602+4895G>T (n.1602+4895G>T)
n.2263+1030G>T
n.1648+4895G>T
n.1714+4895G>T
n.1866+1030G>T
n.1622+4895G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286064C=CA2424844365RPGRc.953+1801G=
n.1826+4895G=
c.1905+1030G= (n.1905+1030G=)
c.1572+4895G= (n.1572+4895G=)
c.1386+4895G= (n.1386+4895G=)
c.1719+1030G= (n.1719+1030G=)
c.2935G= (p.Gly979=)
c.*101+1030G= (n.*101+1030G=)
c.*594+1030G= (n.*594+1030G=)
c.2520+1030G= (n.2520+1030G=)
c.172-380057C= (n.172-380057C=)
c.*37+4895G= (n.*37+4895G=)
c.139+4895G=
c.1902+1030G= (n.1902+1030G=)
c.1569+4895G= (n.1569+4895G=)
c.1602+4895G= (n.1602+4895G=)
n.2263+1030G=
n.1648+4895G=
n.1714+4895G=
n.1866+1030G=
n.1622+4895G=
Xg.38286064C>GCA412729415RPGRc.953+1801G>C
n.1826+4895G>C
c.1905+1030G>C (n.1905+1030G>C)
c.1572+4895G>C (n.1572+4895G>C)
c.1386+4895G>C (n.1386+4895G>C)
c.1719+1030G>C (n.1719+1030G>C)
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.*101+1030G>C (n.*101+1030G>C)
c.*594+1030G>C (n.*594+1030G>C)
c.2520+1030G>C (n.2520+1030G>C)
c.172-380057C>G (n.172-380057C>G)
c.*37+4895G>C (n.*37+4895G>C)
c.139+4895G>C
c.1902+1030G>C (n.1902+1030G>C)
c.1569+4895G>C (n.1569+4895G>C)
c.1602+4895G>C (n.1602+4895G>C)
n.2263+1030G>C
n.1648+4895G>C
n.1714+4895G>C
n.1866+1030G>C
n.1622+4895G>C
Xg.38286064C>TCA412729416RPGRc.953+1801G>A
n.1826+4895G>A
c.1905+1030G>A (n.1905+1030G>A)
c.1572+4895G>A (n.1572+4895G>A)
c.1386+4895G>A (n.1386+4895G>A)
c.1719+1030G>A (n.1719+1030G>A)
c.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.*101+1030G>A (n.*101+1030G>A)
c.*594+1030G>A (n.*594+1030G>A)
c.2520+1030G>A (n.2520+1030G>A)
c.172-380057C>T (n.172-380057C>T)
c.*37+4895G>A (n.*37+4895G>A)
c.139+4895G>A
c.1902+1030G>A (n.1902+1030G>A)
c.1569+4895G>A (n.1569+4895G>A)
c.1602+4895G>A (n.1602+4895G>A)
n.2263+1030G>A
n.1648+4895G>A
n.1714+4895G>A
n.1866+1030G>A
n.1622+4895G>A
 gnomAD v4
Xg.38286065T>ACA412729417RPGRc.953+1800A>T
n.1826+4894A>T
c.1905+1029A>T (n.1905+1029A>T)
c.1572+4894A>T (n.1572+4894A>T)
c.1386+4894A>T (n.1386+4894A>T)
c.1719+1029A>T (n.1719+1029A>T)
c.2934A>T (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>T (n.*101+1029A>T)
c.*594+1029A>T (n.*594+1029A>T)
c.2520+1029A>T (n.2520+1029A>T)
c.172-380056T>A (n.172-380056T>A)
c.*37+4894A>T (n.*37+4894A>T)
c.139+4894A>T
c.1902+1029A>T (n.1902+1029A>T)
c.1569+4894A>T (n.1569+4894A>T)
c.1602+4894A>T (n.1602+4894A>T)
n.2263+1029A>T
n.1648+4894A>T
n.1714+4894A>T
n.1866+1029A>T
n.1622+4894A>T
Xg.38286065T>CCA515709089RPGRc.953+1800A>G
n.1826+4894A>G
c.1905+1029A>G (n.1905+1029A>G)
c.1572+4894A>G (n.1572+4894A>G)
c.1386+4894A>G (n.1386+4894A>G)
c.1719+1029A>G (n.1719+1029A>G)
c.2934A>G (p.Glu978=)
c.*101+1029A>G (n.*101+1029A>G)
c.*594+1029A>G (n.*594+1029A>G)
c.2520+1029A>G (n.2520+1029A>G)
c.172-380056T>C (n.172-380056T>C)
c.*37+4894A>G (n.*37+4894A>G)
c.139+4894A>G
c.1902+1029A>G (n.1902+1029A>G)
c.1569+4894A>G (n.1569+4894A>G)
c.1602+4894A>G (n.1602+4894A>G)
n.2263+1029A>G
n.1648+4894A>G
n.1714+4894A>G
n.1866+1029A>G
n.1622+4894A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286065T>GCA412729418RPGRc.953+1800A>C
n.1826+4894A>C
c.1905+1029A>C (n.1905+1029A>C)
c.1572+4894A>C (n.1572+4894A>C)
c.1386+4894A>C (n.1386+4894A>C)
c.1719+1029A>C (n.1719+1029A>C)
c.2934A>C (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>C (n.*101+1029A>C)
c.*594+1029A>C (n.*594+1029A>C)
c.2520+1029A>C (n.2520+1029A>C)
c.172-380056T>G (n.172-380056T>G)
c.*37+4894A>C (n.*37+4894A>C)
c.139+4894A>C
c.1902+1029A>C (n.1902+1029A>C)
c.1569+4894A>C (n.1569+4894A>C)
c.1602+4894A>C (n.1602+4894A>C)
n.2263+1029A>C
n.1648+4894A>C
n.1714+4894A>C
n.1866+1029A>C
n.1622+4894A>C
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286149delCA1132419704RPGRc.953+1729_953+1800del
n.1826+4823_1826+4894del
c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del)
c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del)
c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del)
c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del)
c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del)
c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del)
c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del)
c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del)
c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del)
c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del)
c.139+4823_139+4894del
c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del)
c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del)
c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del)
n.2263+958_2263+1029del
n.1648+4823_1648+4894del
n.1714+4823_1714+4894del
n.1866+958_1866+1029del
n.1622+4823_1622+4894del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286066T=CA2424844367RPGRc.953+1799A=
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Xg.38286066_38286067insGGTCA2693438932RPGRc.953+1799_953+1800insCCA
n.1826+4893_1826+4894insCCA
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c.2933_2934insCCA (p.Glu978delinsAspGln)
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 gnomAD v4
Xg.38286066_38286069delinsTCTCCA2424844366RPGRc.953+1796_953+1799delinsGAGA
n.1826+4890_1826+4893delinsGAGA
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c.2930_2933delinsGAGA (p.Gly977=)
c.*101+1025_*101+1028delinsGAGA (n.*101+1025_*101+1028delinsGAGA)
c.*594+1025_*594+1028delinsGAGA (n.*594+1025_*594+1028delinsGAGA)
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c.172-380055_172-380052delinsTCTC (n.172-380055_172-380052delinsTCTC)
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n.2263+1025_2263+1028delinsGAGA
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Xg.38286085_38286086insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCA2693438931RPGRc.953+1799_953+1800insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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c.2933_2934insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (p.Gly977_Glu978insAspGlyGluGlyGluGluGly)
c.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC (n.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC)
c.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.139+4893_139+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
c.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
n.2263+1028_2263+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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 gnomAD v4
Xg.38286067delCA1132419717RPGRc.953+1798del
n.1826+4892del
c.1905+1027del (n.1905+1027del)
c.1572+4892del (n.1572+4892del)
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c.2932del (p.Glu978LysfsTer?)
c.*101+1027del (n.*101+1027del)
c.*594+1027del (n.*594+1027del)
c.2520+1027del (n.2520+1027del)
c.172-380054del (n.172-380054del)
c.*37+4892del (n.*37+4892del)
c.139+4892del
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c.1602+4892del (n.1602+4892del)
n.2263+1027del
n.1648+4892del
n.1714+4892del
n.1866+1027del
n.1622+4892del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286067C>ACA412729422RPGRc.953+1798G>T
n.1826+4892G>T
c.1905+1027G>T (n.1905+1027G>T)
c.1572+4892G>T (n.1572+4892G>T)
c.1386+4892G>T (n.1386+4892G>T)
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c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*101+1027G>T (n.*101+1027G>T)
c.*594+1027G>T (n.*594+1027G>T)
c.2520+1027G>T (n.2520+1027G>T)
c.172-380054C>A (n.172-380054C>A)
c.*37+4892G>T (n.*37+4892G>T)
c.139+4892G>T
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n.1622+4892G>T
Xg.38286067C>GCA412729423RPGRc.953+1798G>C
n.1826+4892G>C
c.1905+1027G>C (n.1905+1027G>C)
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c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*101+1027G>C (n.*101+1027G>C)
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c.*37+4892G>C (n.*37+4892G>C)
c.139+4892G>C
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n.2263+1027G>C
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n.1622+4892G>C
Xg.38286067C>TCA412729424RPGRc.953+1798G>A
n.1826+4892G>A
c.1905+1027G>A (n.1905+1027G>A)
c.1572+4892G>A (n.1572+4892G>A)
c.1386+4892G>A (n.1386+4892G>A)
c.1719+1027G>A (n.1719+1027G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*101+1027G>A (n.*101+1027G>A)
c.*594+1027G>A (n.*594+1027G>A)
c.2520+1027G>A (n.2520+1027G>A)
c.172-380054C>T (n.172-380054C>T)
c.*37+4892G>A (n.*37+4892G>A)
c.139+4892G>A
c.1902+1027G>A (n.1902+1027G>A)
c.1569+4892G>A (n.1569+4892G>A)
c.1602+4892G>A (n.1602+4892G>A)
n.2263+1027G>A
n.1648+4892G>A
n.1714+4892G>A
n.1866+1027G>A
n.1622+4892G>A
 gnomAD v4
Xg.38286069_38286071delCA875124842RPGRc.953+1796_953+1798del
n.1826+4890_1826+4892del
c.1905+1025_1905+1027del (n.1905+1025_1905+1027del)
c.1572+4890_1572+4892del (n.1572+4890_1572+4892del)
c.1386+4890_1386+4892del (n.1386+4890_1386+4892del)
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c.2930_2932del (p.Gly977del)
c.*101+1025_*101+1027del (n.*101+1025_*101+1027del)
c.*594+1025_*594+1027del (n.*594+1025_*594+1027del)
c.2520+1025_2520+1027del (n.2520+1025_2520+1027del)
c.172-380052_172-380050del (n.172-380052_172-380050del)
c.*37+4890_*37+4892del (n.*37+4890_*37+4892del)
c.139+4890_139+4892del
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c.1569+4890_1569+4892del (n.1569+4890_1569+4892del)
c.1602+4890_1602+4892del (n.1602+4890_1602+4892del)
n.2263+1025_2263+1027del
n.1648+4890_1648+4892del
n.1714+4890_1714+4892del
n.1866+1025_1866+1027del
n.1622+4890_1622+4892del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4891A=
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n.1866+1025G>T
n.1622+4890G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2930G= (p.Gly977=)
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c.2930G>A (p.Gly977Glu)
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n.1866+1025G>A
n.1622+4890G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2263+1022_2263+1025delinsAAGG
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Xg.38286070C>ACA120809RPGRc.953+1795G>T
n.1826+4889G>T
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n.2263+1024G>T
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n.1866+1024G>T
n.1622+4889G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286070C=CA2424844371RPGRc.953+1795G=
n.1826+4889G=
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n.1648+4889G=
n.1714+4889G=
n.1866+1024G=
n.1622+4889G=
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n.1622+4889G>C
Xg.38286070C>TCA412729429RPGRc.953+1795G>A
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n.2263+1024G>A
n.1648+4889G>A
n.1714+4889G>A
n.1866+1024G>A
n.1622+4889G>A
 gnomAD v4
Xg.38286071_38286073delCA640957107RPGRc.953+1793_953+1795del
n.1826+4887_1826+4889del
c.1905+1022_1905+1024del (n.1905+1022_1905+1024del)
c.1572+4887_1572+4889del (n.1572+4887_1572+4889del)
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c.2927_2929del (p.Glu976del)
c.*101+1022_*101+1024del (n.*101+1022_*101+1024del)
c.*594+1022_*594+1024del (n.*594+1022_*594+1024del)
c.2520+1022_2520+1024del (n.2520+1022_2520+1024del)
c.172-380050_172-380048del (n.172-380050_172-380048del)
c.*37+4887_*37+4889del (n.*37+4887_*37+4889del)
c.139+4887_139+4889del
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n.2263+1022_2263+1024del
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n.2263+1024_2263+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
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 gnomAD v4
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c.*37+4863_*37+4889del (n.*37+4863_*37+4889del)
c.139+4863_139+4889del
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n.2263+998_2263+1024del
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 gnomAD v4
Xg.38286071T>ACA327915173RPGRc.953+1794A>T
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c.*594+1023A>T (n.*594+1023A>T)
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n.2263+1023A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286071T>CCA327915190RPGRc.953+1794A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286071T=CA2424844372RPGRc.953+1794A=
n.1826+4888A=
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c.1386+4888A= (n.1386+4888A=)
c.1719+1023A= (n.1719+1023A=)
c.2928A= (p.Glu976=)
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Xg.38286071_38286072delCA1132419742RPGRc.953+1793_953+1794del
n.1826+4887_1826+4888del
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c.1572+4887_1572+4888del (n.1572+4887_1572+4888del)
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c.2927_2928del (p.Glu976GlyfsTer?)
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c.*594+1022_*594+1023del (n.*594+1022_*594+1023del)
c.2520+1022_2520+1023del (n.2520+1022_2520+1023del)
c.172-380050_172-380049del (n.172-380050_172-380049del)
c.*37+4887_*37+4888del (n.*37+4887_*37+4888del)
c.139+4887_139+4888del
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n.2263+1022_2263+1023del
n.1648+4887_1648+4888del
n.1714+4887_1714+4888del
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n.1622+4887_1622+4888del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286072T>ACA412729432RPGRc.953+1793A>T
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c.1719+1022A>T (n.1719+1022A>T)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.*101+1022A>T (n.*101+1022A>T)
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Xg.38286072T>CCA412729433RPGRc.953+1793A>G
n.1826+4887A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286072T>GCA412729431RPGRc.953+1793A>C
n.1826+4887A>C
c.1905+1022A>C (n.1905+1022A>C)
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c.1719+1022A>C (n.1719+1022A>C)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.*101+1022A>C (n.*101+1022A>C)
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c.*37+4887A>C (n.*37+4887A>C)
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n.2263+1022A>C
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n.1866+1022A>C
n.1622+4887A>C
Xg.38286098_38286196delCA10385231RPGRc.953+1695_953+1793del
n.1826+4789_1826+4887del
c.1905+924_1905+1022del (n.1905+924_1905+1022del)
c.1572+4789_1572+4887del (n.1572+4789_1572+4887del)
c.1386+4789_1386+4887del (n.1386+4789_1386+4887del)
c.1719+924_1719+1022del (n.1719+924_1719+1022del)
c.2829_2927del (p.Asp943_Glu975del)
c.*101+924_*101+1022del (n.*101+924_*101+1022del)
c.*594+924_*594+1022del (n.*594+924_*594+1022del)
c.2520+924_2520+1022del (n.2520+924_2520+1022del)
c.172-380023_172-379925del (n.172-380023_172-379925del)
c.*37+4789_*37+4887del (n.*37+4789_*37+4887del)
c.139+4789_139+4887del
c.1902+924_1902+1022del (n.1902+924_1902+1022del)
c.1569+4789_1569+4887del (n.1569+4789_1569+4887del)
c.1602+4789_1602+4887del (n.1602+4789_1602+4887del)
n.2263+924_2263+1022del
n.1648+4789_1648+4887del
n.1714+4789_1714+4887del
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n.1622+4789_1622+4887del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286073C>ACA412729434RPGRc.953+1792G>T
n.1826+4886G>T
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c.1386+4886G>T (n.1386+4886G>T)
c.1719+1021G>T (n.1719+1021G>T)
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.*101+1021G>T (n.*101+1021G>T)
c.*594+1021G>T (n.*594+1021G>T)
c.2520+1021G>T (n.2520+1021G>T)
c.172-380048C>A (n.172-380048C>A)
c.*37+4886G>T (n.*37+4886G>T)
c.139+4886G>T
c.1902+1021G>T (n.1902+1021G>T)
c.1569+4886G>T (n.1569+4886G>T)
c.1602+4886G>T (n.1602+4886G>T)
n.2263+1021G>T
n.1648+4886G>T
n.1714+4886G>T
n.1866+1021G>T
n.1622+4886G>T
 gnomAD v4
Xg.38286073C>GCA412729435RPGRc.953+1792G>C
n.1826+4886G>C
c.1905+1021G>C (n.1905+1021G>C)
c.1572+4886G>C (n.1572+4886G>C)
c.1386+4886G>C (n.1386+4886G>C)
c.1719+1021G>C (n.1719+1021G>C)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.*101+1021G>C (n.*101+1021G>C)
c.*594+1021G>C (n.*594+1021G>C)
c.2520+1021G>C (n.2520+1021G>C)
c.172-380048C>G (n.172-380048C>G)
c.*37+4886G>C (n.*37+4886G>C)
c.139+4886G>C
c.1902+1021G>C (n.1902+1021G>C)
c.1569+4886G>C (n.1569+4886G>C)
c.1602+4886G>C (n.1602+4886G>C)
n.2263+1021G>C
n.1648+4886G>C
n.1714+4886G>C
n.1866+1021G>C
n.1622+4886G>C
 gnomAD v4
Xg.38286073C>TCA412729436RPGRc.953+1792G>A
n.1826+4886G>A
c.1905+1021G>A (n.1905+1021G>A)
c.1572+4886G>A (n.1572+4886G>A)
c.1386+4886G>A (n.1386+4886G>A)
c.1719+1021G>A (n.1719+1021G>A)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.*101+1021G>A (n.*101+1021G>A)
c.*594+1021G>A (n.*594+1021G>A)
c.2520+1021G>A (n.2520+1021G>A)
c.172-380048C>T (n.172-380048C>T)
c.*37+4886G>A (n.*37+4886G>A)
c.139+4886G>A
c.1902+1021G>A (n.1902+1021G>A)
c.1569+4886G>A (n.1569+4886G>A)
c.1602+4886G>A (n.1602+4886G>A)
n.2263+1021G>A
n.1648+4886G>A
n.1714+4886G>A
n.1866+1021G>A
n.1622+4886G>A
Xg.38286074_38286075insCCCCA2693438935RPGRc.953+1792_953+1793insGGG
n.1826+4886_1826+4887insGGG
c.1905+1021_1905+1022insGGG (n.1905+1021_1905+1022insGGG)
c.1572+4886_1572+4887insGGG (n.1572+4886_1572+4887insGGG)
c.1386+4886_1386+4887insGGG (n.1386+4886_1386+4887insGGG)
c.1719+1021_1719+1022insGGG (n.1719+1021_1719+1022insGGG)
c.2926_2927insGGG (p.Glu975_Glu976insGly)
c.*101+1021_*101+1022insGGG (n.*101+1021_*101+1022insGGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGG (n.*594+1021_*594+1022insGGG)
c.2520+1021_2520+1022insGGG (n.2520+1021_2520+1022insGGG)
c.172-380047_172-380046insCCC (n.172-380047_172-380046insCCC)
c.*37+4886_*37+4887insGGG (n.*37+4886_*37+4887insGGG)
c.139+4886_139+4887insGGG
c.1902+1021_1902+1022insGGG (n.1902+1021_1902+1022insGGG)
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c.1602+4886_1602+4887insGGG (n.1602+4886_1602+4887insGGG)
n.2263+1021_2263+1022insGGG
n.1648+4886_1648+4887insGGG
n.1714+4886_1714+4887insGGG
n.1866+1021_1866+1022insGGG
n.1622+4886_1622+4887insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286074delCA1132419759RPGRc.953+1792del
n.1826+4886del
c.1905+1021del (n.1905+1021del)
c.1572+4886del (n.1572+4886del)
c.1386+4886del (n.1386+4886del)
c.1719+1021del (n.1719+1021del)
c.2926del (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1021del (n.*101+1021del)
c.*594+1021del (n.*594+1021del)
c.2520+1021del (n.2520+1021del)
c.172-380047del (n.172-380047del)
c.*37+4886del (n.*37+4886del)
c.139+4886del
c.1902+1021del (n.1902+1021del)
c.1569+4886del (n.1569+4886del)
c.1602+4886del (n.1602+4886del)
n.2263+1021del
n.1648+4886del
n.1714+4886del
n.1866+1021del
n.1622+4886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286078insTCTTCCCCCTCCCA2693438936RPGRc.953+1792_953+1793insGGGAAGAGGAGG
n.1826+4886_1826+4887insGGGAAGAGGAGG
c.1905+1021_1905+1022insGGGAAGAGGAGG (n.1905+1021_1905+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.1572+4886_1572+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1572+4886_1572+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.1386+4886_1386+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1386+4886_1386+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG (n.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2926_2927insGGGAAGAGGAGG (p.Glu975_Glu976insGlyGluGluGlu)
c.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG (n.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC (n.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG (n.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.139+4886_139+4887insGGGAAGAGGAGG
c.1902+1021_1902+1022insGGGAAGAGGAGG (n.1902+1021_1902+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.1569+4886_1569+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1569+4886_1569+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.1602+4886_1602+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1602+4886_1602+4887insGGGAAGAGGAGG)
n.2263+1021_2263+1022insGGGAAGAGGAGG
n.1648+4886_1648+4887insGGGAAGAGGAGG
n.1714+4886_1714+4887insGGGAAGAGGAGG
n.1866+1021_1866+1022insGGGAAGAGGAGG
n.1622+4886_1622+4887insGGGAAGAGGAGG
 gnomAD v4
Xg.38286074_38286079delCA1132419761RPGRc.953+1787_953+1792del
n.1826+4881_1826+4886del
c.1905+1016_1905+1021del (n.1905+1016_1905+1021del)
c.1572+4881_1572+4886del (n.1572+4881_1572+4886del)
c.1386+4881_1386+4886del (n.1386+4881_1386+4886del)
c.1719+1016_1719+1021del (n.1719+1016_1719+1021del)
c.2921_2926del (p.Gly974_Glu975del)
c.*101+1016_*101+1021del (n.*101+1016_*101+1021del)
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c.172-380047_172-380042del (n.172-380047_172-380042del)
c.*37+4881_*37+4886del (n.*37+4881_*37+4886del)
c.139+4881_139+4886del
c.1902+1016_1902+1021del (n.1902+1016_1902+1021del)
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n.2263+1016_2263+1021del
n.1648+4881_1648+4886del
n.1714+4881_1714+4886del
n.1866+1016_1866+1021del
n.1622+4881_1622+4886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286073_38286074insTTCA1132419771RPGRc.953+1791_953+1792insAA
n.1826+4885_1826+4886insAA
c.1905+1020_1905+1021insAA (n.1905+1020_1905+1021insAA)
c.1572+4885_1572+4886insAA (n.1572+4885_1572+4886insAA)
c.1386+4885_1386+4886insAA (n.1386+4885_1386+4886insAA)
c.1719+1020_1719+1021insAA (n.1719+1020_1719+1021insAA)
c.2925_2926insAA (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1020_*101+1021insAA (n.*101+1020_*101+1021insAA)
c.*594+1020_*594+1021insAA (n.*594+1020_*594+1021insAA)
c.2520+1020_2520+1021insAA (n.2520+1020_2520+1021insAA)
c.172-380048_172-380047insTT (n.172-380048_172-380047insTT)
c.*37+4885_*37+4886insAA (n.*37+4885_*37+4886insAA)
c.139+4885_139+4886insAA
c.1902+1020_1902+1021insAA (n.1902+1020_1902+1021insAA)
c.1569+4885_1569+4886insAA (n.1569+4885_1569+4886insAA)
c.1602+4885_1602+4886insAA (n.1602+4885_1602+4886insAA)
n.2263+1020_2263+1021insAA
n.1648+4885_1648+4886insAA
n.1714+4885_1714+4886insAA
n.1866+1020_1866+1021insAA
n.1622+4885_1622+4886insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074C>ACA412729437RPGRc.953+1791G>T
n.1826+4885G>T
c.1905+1020G>T (n.1905+1020G>T)
c.1572+4885G>T (n.1572+4885G>T)
c.1386+4885G>T (n.1386+4885G>T)
c.1719+1020G>T (n.1719+1020G>T)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>T (n.*101+1020G>T)
c.*594+1020G>T (n.*594+1020G>T)
c.2520+1020G>T (n.2520+1020G>T)
c.172-380047C>A (n.172-380047C>A)
c.*37+4885G>T (n.*37+4885G>T)
c.139+4885G>T
c.1902+1020G>T (n.1902+1020G>T)
c.1569+4885G>T (n.1569+4885G>T)
c.1602+4885G>T (n.1602+4885G>T)
n.2263+1020G>T
n.1648+4885G>T
n.1714+4885G>T
n.1866+1020G>T
n.1622+4885G>T
Xg.38286074C=CA2424844374RPGRc.953+1791G=
n.1826+4885G=
c.1905+1020G= (n.1905+1020G=)
c.1572+4885G= (n.1572+4885G=)
c.1386+4885G= (n.1386+4885G=)
c.1719+1020G= (n.1719+1020G=)
c.2925G= (p.Glu975=)
c.*101+1020G= (n.*101+1020G=)
c.*594+1020G= (n.*594+1020G=)
c.2520+1020G= (n.2520+1020G=)
c.172-380047C= (n.172-380047C=)
c.*37+4885G= (n.*37+4885G=)
c.139+4885G=
c.1902+1020G= (n.1902+1020G=)
c.1569+4885G= (n.1569+4885G=)
c.1602+4885G= (n.1602+4885G=)
n.2263+1020G=
n.1648+4885G=
n.1714+4885G=
n.1866+1020G=
n.1622+4885G=
Xg.38286074C>GCA412729438RPGRc.953+1791G>C
n.1826+4885G>C
c.1905+1020G>C (n.1905+1020G>C)
c.1572+4885G>C (n.1572+4885G>C)
c.1386+4885G>C (n.1386+4885G>C)
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c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>C (n.*101+1020G>C)
c.*594+1020G>C (n.*594+1020G>C)
c.2520+1020G>C (n.2520+1020G>C)
c.172-380047C>G (n.172-380047C>G)
c.*37+4885G>C (n.*37+4885G>C)
c.139+4885G>C
c.1902+1020G>C (n.1902+1020G>C)
c.1569+4885G>C (n.1569+4885G>C)
c.1602+4885G>C (n.1602+4885G>C)
n.2263+1020G>C
n.1648+4885G>C
n.1714+4885G>C
n.1866+1020G>C
n.1622+4885G>C
Xg.38286074C>TCA515709099RPGRc.953+1791G>A
n.1826+4885G>A
c.1905+1020G>A (n.1905+1020G>A)
c.1572+4885G>A (n.1572+4885G>A)
c.1386+4885G>A (n.1386+4885G>A)
c.1719+1020G>A (n.1719+1020G>A)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.*101+1020G>A (n.*101+1020G>A)
c.*594+1020G>A (n.*594+1020G>A)
c.2520+1020G>A (n.2520+1020G>A)
c.172-380047C>T (n.172-380047C>T)
c.*37+4885G>A (n.*37+4885G>A)
c.139+4885G>A
c.1902+1020G>A (n.1902+1020G>A)
c.1569+4885G>A (n.1569+4885G>A)
c.1602+4885G>A (n.1602+4885G>A)
n.2263+1020G>A
n.1648+4885G>A
n.1714+4885G>A
n.1866+1020G>A
n.1622+4885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074_38286086delinsCTCCCCTTCCCCTCA2424844373RPGRc.953+1779_953+1791delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1826+4873_1826+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2913_2925delinsAGGGGAAGGGGAG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT (n.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT)
c.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.139+4873_139+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
n.2263+1008_2263+1020delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1648+4873_1648+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1714+4873_1714+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1866+1008_1866+1020delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1622+4873_1622+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
Xg.38286074_38286170delCA1132419776RPGRc.953+1695_953+1791del
n.1826+4789_1826+4885del
c.1905+924_1905+1020del (n.1905+924_1905+1020del)
c.1572+4789_1572+4885del (n.1572+4789_1572+4885del)
c.1386+4789_1386+4885del (n.1386+4789_1386+4885del)
c.1719+924_1719+1020del (n.1719+924_1719+1020del)
c.2829_2925del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+1020del (n.*101+924_*101+1020del)
c.*594+924_*594+1020del (n.*594+924_*594+1020del)
c.2520+924_2520+1020del (n.2520+924_2520+1020del)
c.172-380047_172-379951del (n.172-380047_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4885del (n.*37+4789_*37+4885del)
c.139+4789_139+4885del
c.1902+924_1902+1020del (n.1902+924_1902+1020del)
c.1569+4789_1569+4885del (n.1569+4789_1569+4885del)
c.1602+4789_1602+4885del (n.1602+4789_1602+4885del)
n.2263+924_2263+1020del
n.1648+4789_1648+4885del
n.1714+4789_1714+4885del
n.1866+924_1866+1020del
n.1622+4789_1622+4885del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286075delCA2693438937RPGRc.953+1790del
n.1826+4884del
c.1905+1019del (n.1905+1019del)
c.1572+4884del (n.1572+4884del)
c.1386+4884del (n.1386+4884del)
c.1719+1019del (n.1719+1019del)
c.2924del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1019del (n.*101+1019del)
c.*594+1019del (n.*594+1019del)
c.2520+1019del (n.2520+1019del)
c.172-380046del (n.172-380046del)
c.*37+4884del (n.*37+4884del)
c.139+4884del
c.1902+1019del (n.1902+1019del)
c.1569+4884del (n.1569+4884del)
c.1602+4884del (n.1602+4884del)
n.2263+1019del
n.1648+4884del
n.1714+4884del
n.1866+1019del
n.1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286075T>ACA412729439RPGRc.953+1790A>T
n.1826+4884A>T
c.1905+1019A>T (n.1905+1019A>T)
c.1572+4884A>T (n.1572+4884A>T)
c.1386+4884A>T (n.1386+4884A>T)
c.1719+1019A>T (n.1719+1019A>T)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.*101+1019A>T (n.*101+1019A>T)
c.*594+1019A>T (n.*594+1019A>T)
c.2520+1019A>T (n.2520+1019A>T)
c.172-380046T>A (n.172-380046T>A)
c.*37+4884A>T (n.*37+4884A>T)
c.139+4884A>T
c.1902+1019A>T (n.1902+1019A>T)
c.1569+4884A>T (n.1569+4884A>T)
c.1602+4884A>T (n.1602+4884A>T)
n.2263+1019A>T
n.1648+4884A>T
n.1714+4884A>T
n.1866+1019A>T
n.1622+4884A>T
Xg.38286075T>CCA412729440RPGRc.953+1790A>G
n.1826+4884A>G
c.1905+1019A>G (n.1905+1019A>G)
c.1572+4884A>G (n.1572+4884A>G)
c.1386+4884A>G (n.1386+4884A>G)
c.1719+1019A>G (n.1719+1019A>G)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.*101+1019A>G (n.*101+1019A>G)
c.*594+1019A>G (n.*594+1019A>G)
c.2520+1019A>G (n.2520+1019A>G)
c.172-380046T>C (n.172-380046T>C)
c.*37+4884A>G (n.*37+4884A>G)
c.139+4884A>G
c.1902+1019A>G (n.1902+1019A>G)
c.1569+4884A>G (n.1569+4884A>G)
c.1602+4884A>G (n.1602+4884A>G)
n.2263+1019A>G
n.1648+4884A>G
n.1714+4884A>G
n.1866+1019A>G
n.1622+4884A>G
Xg.38286075T>GCA412729441RPGRc.953+1790A>C
n.1826+4884A>C
c.1905+1019A>C (n.1905+1019A>C)
c.1572+4884A>C (n.1572+4884A>C)
c.1386+4884A>C (n.1386+4884A>C)
c.1719+1019A>C (n.1719+1019A>C)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.*101+1019A>C (n.*101+1019A>C)
c.*594+1019A>C (n.*594+1019A>C)
c.2520+1019A>C (n.2520+1019A>C)
c.172-380046T>G (n.172-380046T>G)
c.*37+4884A>C (n.*37+4884A>C)
c.139+4884A>C
c.1902+1019A>C (n.1902+1019A>C)
c.1569+4884A>C (n.1569+4884A>C)
c.1602+4884A>C (n.1602+4884A>C)
n.2263+1019A>C
n.1648+4884A>C
n.1714+4884A>C
n.1866+1019A>C
n.1622+4884A>C
Xg.38286076_38286077insTTCCA2424844376RPGRc.953+1790_953+1791insAGA
n.1826+4884_1826+4885insAGA
c.1905+1019_1905+1020insAGA (n.1905+1019_1905+1020insAGA)
c.1572+4884_1572+4885insAGA (n.1572+4884_1572+4885insAGA)
c.1386+4884_1386+4885insAGA (n.1386+4884_1386+4885insAGA)
c.1719+1019_1719+1020insAGA (n.1719+1019_1719+1020insAGA)
c.2924_2925insAGA (p.Glu975_Glu976insGlu)
c.*101+1019_*101+1020insAGA (n.*101+1019_*101+1020insAGA)
c.*594+1019_*594+1020insAGA (n.*594+1019_*594+1020insAGA)
c.2520+1019_2520+1020insAGA (n.2520+1019_2520+1020insAGA)
c.172-380045_172-380044insTTC (n.172-380045_172-380044insTTC)
c.*37+4884_*37+4885insAGA (n.*37+4884_*37+4885insAGA)
c.139+4884_139+4885insAGA
c.1902+1019_1902+1020insAGA (n.1902+1019_1902+1020insAGA)
c.1569+4884_1569+4885insAGA (n.1569+4884_1569+4885insAGA)
c.1602+4884_1602+4885insAGA (n.1602+4884_1602+4885insAGA)
n.2263+1019_2263+1020insAGA
n.1648+4884_1648+4885insAGA
n.1714+4884_1714+4885insAGA
n.1866+1019_1866+1020insAGA
n.1622+4884_1622+4885insAGA
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286075_38286084delinsTCCCCTTCCCCA2424844375RPGRc.953+1781_953+1790delinsGGGAAGGGGA
n.1826+4875_1826+4884delinsGGGAAGGGGA
c.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2915_2924delinsGGGAAGGGGA (p.Gly972=)
c.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA (n.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC (n.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC)
c.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA (n.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.139+4875_139+4884delinsGGGAAGGGGA
c.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA)
n.2263+1010_2263+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1648+4875_1648+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1714+4875_1714+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1866+1010_1866+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1622+4875_1622+4884delinsGGGAAGGGGA
Xg.38286083_38286088delCA2693438938RPGRc.953+1785_953+1790del
n.1826+4879_1826+4884del
c.1905+1014_1905+1019del (n.1905+1014_1905+1019del)
c.1572+4879_1572+4884del (n.1572+4879_1572+4884del)
c.1386+4879_1386+4884del (n.1386+4879_1386+4884del)
c.1719+1014_1719+1019del (n.1719+1014_1719+1019del)
c.2919_2924del (p.Gly974_Glu975del)
c.*101+1014_*101+1019del (n.*101+1014_*101+1019del)
c.*594+1014_*594+1019del (n.*594+1014_*594+1019del)
c.2520+1014_2520+1019del (n.2520+1014_2520+1019del)
c.172-380038_172-380033del (n.172-380038_172-380033del)
c.*37+4879_*37+4884del (n.*37+4879_*37+4884del)
c.139+4879_139+4884del
c.1902+1014_1902+1019del (n.1902+1014_1902+1019del)
c.1569+4879_1569+4884del (n.1569+4879_1569+4884del)
c.1602+4879_1602+4884del (n.1602+4879_1602+4884del)
n.2263+1014_2263+1019del
n.1648+4879_1648+4884del
n.1714+4879_1714+4884del
n.1866+1014_1866+1019del
n.1622+4879_1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286077_38286088delCA412729442RPGRc.953+1779_953+1790del
n.1826+4873_1826+4884del
c.1905+1008_1905+1019del (n.1905+1008_1905+1019del)
c.1572+4873_1572+4884del (n.1572+4873_1572+4884del)
c.1386+4873_1386+4884del (n.1386+4873_1386+4884del)
c.1719+1008_1719+1019del (n.1719+1008_1719+1019del)
c.2913_2924del (p.Gly972_Glu975del)
c.*101+1008_*101+1019del (n.*101+1008_*101+1019del)
c.*594+1008_*594+1019del (n.*594+1008_*594+1019del)
c.2520+1008_2520+1019del (n.2520+1008_2520+1019del)
c.172-380044_172-380033del (n.172-380044_172-380033del)
c.*37+4873_*37+4884del (n.*37+4873_*37+4884del)
c.139+4873_139+4884del
c.1902+1008_1902+1019del (n.1902+1008_1902+1019del)
c.1569+4873_1569+4884del (n.1569+4873_1569+4884del)
c.1602+4873_1602+4884del (n.1602+4873_1602+4884del)
n.2263+1008_2263+1019del
n.1648+4873_1648+4884del
n.1714+4873_1714+4884del
n.1866+1008_1866+1019del
n.1622+4873_1622+4884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286078_38286095delCA1132419780RPGRc.953+1773_953+1790del
n.1826+4867_1826+4884del
c.1905+1002_1905+1019del (n.1905+1002_1905+1019del)
c.1572+4867_1572+4884del (n.1572+4867_1572+4884del)
c.1386+4867_1386+4884del (n.1386+4867_1386+4884del)
c.1719+1002_1719+1019del (n.1719+1002_1719+1019del)
c.2907_2924del (p.Gly970_Glu975del)
c.*101+1002_*101+1019del (n.*101+1002_*101+1019del)
c.*594+1002_*594+1019del (n.*594+1002_*594+1019del)
c.2520+1002_2520+1019del (n.2520+1002_2520+1019del)
c.172-380043_172-380026del (n.172-380043_172-380026del)
c.*37+4867_*37+4884del (n.*37+4867_*37+4884del)
c.139+4867_139+4884del
c.1902+1002_1902+1019del (n.1902+1002_1902+1019del)
c.1569+4867_1569+4884del (n.1569+4867_1569+4884del)
c.1602+4867_1602+4884del (n.1602+4867_1602+4884del)
n.2263+1002_2263+1019del
n.1648+4867_1648+4884del
n.1714+4867_1714+4884del
n.1866+1002_1866+1019del
n.1622+4867_1622+4884del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286076C>ACA412729443RPGRc.953+1789G>T
n.1826+4883G>T
c.1905+1018G>T (n.1905+1018G>T)
c.1572+4883G>T (n.1572+4883G>T)
c.1386+4883G>T (n.1386+4883G>T)
c.1719+1018G>T (n.1719+1018G>T)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.*101+1018G>T (n.*101+1018G>T)
c.*594+1018G>T (n.*594+1018G>T)
c.2520+1018G>T (n.2520+1018G>T)
c.172-380045C>A (n.172-380045C>A)
c.*37+4883G>T (n.*37+4883G>T)
c.139+4883G>T
c.1902+1018G>T (n.1902+1018G>T)
c.1569+4883G>T (n.1569+4883G>T)
c.1602+4883G>T (n.1602+4883G>T)
n.2263+1018G>T
n.1648+4883G>T
n.1714+4883G>T
n.1866+1018G>T
n.1622+4883G>T
Xg.38286076C>GCA412729444RPGRc.953+1789G>C
n.1826+4883G>C
c.1905+1018G>C (n.1905+1018G>C)
c.1572+4883G>C (n.1572+4883G>C)
c.1386+4883G>C (n.1386+4883G>C)
c.1719+1018G>C (n.1719+1018G>C)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.*101+1018G>C (n.*101+1018G>C)
c.*594+1018G>C (n.*594+1018G>C)
c.2520+1018G>C (n.2520+1018G>C)
c.172-380045C>G (n.172-380045C>G)
c.*37+4883G>C (n.*37+4883G>C)
c.139+4883G>C
c.1902+1018G>C (n.1902+1018G>C)
c.1569+4883G>C (n.1569+4883G>C)
c.1602+4883G>C (n.1602+4883G>C)
n.2263+1018G>C
n.1648+4883G>C
n.1714+4883G>C
n.1866+1018G>C
n.1622+4883G>C
Xg.38286076C>TCA412729445RPGRc.953+1789G>A
n.1826+4883G>A
c.1905+1018G>A (n.1905+1018G>A)
c.1572+4883G>A (n.1572+4883G>A)
c.1386+4883G>A (n.1386+4883G>A)
c.1719+1018G>A (n.1719+1018G>A)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.*101+1018G>A (n.*101+1018G>A)
c.*594+1018G>A (n.*594+1018G>A)
c.2520+1018G>A (n.2520+1018G>A)
c.172-380045C>T (n.172-380045C>T)
c.*37+4883G>A (n.*37+4883G>A)
c.139+4883G>A
c.1902+1018G>A (n.1902+1018G>A)
c.1569+4883G>A (n.1569+4883G>A)
c.1602+4883G>A (n.1602+4883G>A)
n.2263+1018G>A
n.1648+4883G>A
n.1714+4883G>A
n.1866+1018G>A
n.1622+4883G>A
 gnomAD v4
Xg.38286079dupCA2580100830RPGRc.953+1789dup
n.1826+4883dup
c.1905+1018dup (n.1905+1018dup)
c.1572+4883dup (n.1572+4883dup)
c.1386+4883dup (n.1386+4883dup)
c.1719+1018dup (n.1719+1018dup)
c.2923dup (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1018dup (n.*101+1018dup)
c.*594+1018dup (n.*594+1018dup)
c.2520+1018dup (n.2520+1018dup)
c.172-380042dup (n.172-380042dup)
c.*37+4883dup (n.*37+4883dup)
c.139+4883dup
c.1902+1018dup (n.1902+1018dup)
c.1569+4883dup (n.1569+4883dup)
c.1602+4883dup (n.1602+4883dup)
n.2263+1018dup
n.1648+4883dup
n.1714+4883dup
n.1866+1018dup
n.1622+4883dup
 ClinVar
Xg.38286077_38286085delCA640957111RPGRc.953+1781_953+1789del
n.1826+4875_1826+4883del
c.1905+1010_1905+1018del (n.1905+1010_1905+1018del)
c.1572+4875_1572+4883del (n.1572+4875_1572+4883del)
c.1386+4875_1386+4883del (n.1386+4875_1386+4883del)
c.1719+1010_1719+1018del (n.1719+1010_1719+1018del)
c.2915_2923del (p.Gly972_Gly974del)
c.*101+1010_*101+1018del (n.*101+1010_*101+1018del)
c.*594+1010_*594+1018del (n.*594+1010_*594+1018del)
c.2520+1010_2520+1018del (n.2520+1010_2520+1018del)
c.172-380044_172-380036del (n.172-380044_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4883del (n.*37+4875_*37+4883del)
c.139+4875_139+4883del
c.1902+1010_1902+1018del (n.1902+1010_1902+1018del)
c.1569+4875_1569+4883del (n.1569+4875_1569+4883del)
c.1602+4875_1602+4883del (n.1602+4875_1602+4883del)
n.2263+1010_2263+1018del
n.1648+4875_1648+4883del
n.1714+4875_1714+4883del
n.1866+1010_1866+1018del
n.1622+4875_1622+4883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077C>ACA515709101RPGRc.953+1788G>T
n.1826+4882G>T
c.1905+1017G>T (n.1905+1017G>T)
c.1572+4882G>T (n.1572+4882G>T)
c.1386+4882G>T (n.1386+4882G>T)
c.1719+1017G>T (n.1719+1017G>T)
c.2922G>T (p.Gly974=)
c.*101+1017G>T (n.*101+1017G>T)
c.*594+1017G>T (n.*594+1017G>T)
c.2520+1017G>T (n.2520+1017G>T)
c.172-380044C>A (n.172-380044C>A)
c.*37+4882G>T (n.*37+4882G>T)
c.139+4882G>T
c.1902+1017G>T (n.1902+1017G>T)
c.1569+4882G>T (n.1569+4882G>T)
c.1602+4882G>T (n.1602+4882G>T)
n.2263+1017G>T
n.1648+4882G>T
n.1714+4882G>T
n.1866+1017G>T
n.1622+4882G>T
Xg.38286077C=CA2424844377RPGRc.953+1788G=
n.1826+4882G=
c.1905+1017G= (n.1905+1017G=)
c.1572+4882G= (n.1572+4882G=)
c.1386+4882G= (n.1386+4882G=)
c.1719+1017G= (n.1719+1017G=)
c.2922G= (p.Gly974=)
c.*101+1017G= (n.*101+1017G=)
c.*594+1017G= (n.*594+1017G=)
c.2520+1017G= (n.2520+1017G=)
c.172-380044C= (n.172-380044C=)
c.*37+4882G= (n.*37+4882G=)
c.139+4882G=
c.1902+1017G= (n.1902+1017G=)
c.1569+4882G= (n.1569+4882G=)
c.1602+4882G= (n.1602+4882G=)
n.2263+1017G=
n.1648+4882G=
n.1714+4882G=
n.1866+1017G=
n.1622+4882G=
Xg.38286077C>GCA515709102RPGRc.953+1788G>C
n.1826+4882G>C
c.1905+1017G>C (n.1905+1017G>C)
c.1572+4882G>C (n.1572+4882G>C)
c.1386+4882G>C (n.1386+4882G>C)
c.1719+1017G>C (n.1719+1017G>C)
c.2922G>C (p.Gly974=)
c.*101+1017G>C (n.*101+1017G>C)
c.*594+1017G>C (n.*594+1017G>C)
c.2520+1017G>C (n.2520+1017G>C)
c.172-380044C>G (n.172-380044C>G)
c.*37+4882G>C (n.*37+4882G>C)
c.139+4882G>C
c.1902+1017G>C (n.1902+1017G>C)
c.1569+4882G>C (n.1569+4882G>C)
c.1602+4882G>C (n.1602+4882G>C)
n.2263+1017G>C
n.1648+4882G>C
n.1714+4882G>C
n.1866+1017G>C
n.1622+4882G>C
Xg.38286077C>TCA10385232RPGRc.953+1788G>A
n.1826+4882G>A
c.1905+1017G>A (n.1905+1017G>A)
c.1572+4882G>A (n.1572+4882G>A)
c.1386+4882G>A (n.1386+4882G>A)
c.1719+1017G>A (n.1719+1017G>A)
c.2922G>A (p.Gly974=)
c.*101+1017G>A (n.*101+1017G>A)
c.*594+1017G>A (n.*594+1017G>A)
c.2520+1017G>A (n.2520+1017G>A)
c.172-380044C>T (n.172-380044C>T)
c.*37+4882G>A (n.*37+4882G>A)
c.139+4882G>A
c.1902+1017G>A (n.1902+1017G>A)
c.1569+4882G>A (n.1569+4882G>A)
c.1602+4882G>A (n.1602+4882G>A)
n.2263+1017G>A
n.1648+4882G>A
n.1714+4882G>A
n.1866+1017G>A
n.1622+4882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286080delCA2820486537RPGRc.953+1785_953+1788del
n.1826+4879_1826+4882del
c.1905+1014_1905+1017del (n.1905+1014_1905+1017del)
c.1572+4879_1572+4882del (n.1572+4879_1572+4882del)
c.1386+4879_1386+4882del (n.1386+4879_1386+4882del)
c.1719+1014_1719+1017del (n.1719+1014_1719+1017del)
c.2919_2922del (p.Gly974ArgfsTer?)
c.*101+1014_*101+1017del (n.*101+1014_*101+1017del)
c.*594+1014_*594+1017del (n.*594+1014_*594+1017del)
c.2520+1014_2520+1017del (n.2520+1014_2520+1017del)
c.172-380044_172-380041del (n.172-380044_172-380041del)
c.*37+4879_*37+4882del (n.*37+4879_*37+4882del)
c.139+4879_139+4882del
c.1902+1014_1902+1017del (n.1902+1014_1902+1017del)
c.1569+4879_1569+4882del (n.1569+4879_1569+4882del)
c.1602+4879_1602+4882del (n.1602+4879_1602+4882del)
n.2263+1014_2263+1017del
n.1648+4879_1648+4882del
n.1714+4879_1714+4882del
n.1866+1014_1866+1017del
n.1622+4879_1622+4882del
Xg.38286078C>ACA412729448RPGRc.953+1787G>T
n.1826+4881G>T
c.1905+1016G>T (n.1905+1016G>T)
c.1572+4881G>T (n.1572+4881G>T)
c.1386+4881G>T (n.1386+4881G>T)
c.1719+1016G>T (n.1719+1016G>T)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.*101+1016G>T (n.*101+1016G>T)
c.*594+1016G>T (n.*594+1016G>T)
c.2520+1016G>T (n.2520+1016G>T)
c.172-380043C>A (n.172-380043C>A)
c.*37+4881G>T (n.*37+4881G>T)
c.139+4881G>T
c.1902+1016G>T (n.1902+1016G>T)
c.1569+4881G>T (n.1569+4881G>T)
c.1602+4881G>T (n.1602+4881G>T)
n.2263+1016G>T
n.1648+4881G>T
n.1714+4881G>T
n.1866+1016G>T
n.1622+4881G>T
 gnomAD v4
Xg.38286078C=CA2424844378RPGRc.953+1787G=
n.1826+4881G=
c.1905+1016G= (n.1905+1016G=)
c.1572+4881G= (n.1572+4881G=)
c.1386+4881G= (n.1386+4881G=)
c.1719+1016G= (n.1719+1016G=)
c.2921G= (p.Gly974=)
c.*101+1016G= (n.*101+1016G=)
c.*594+1016G= (n.*594+1016G=)
c.2520+1016G= (n.2520+1016G=)
c.172-380043C= (n.172-380043C=)
c.*37+4881G= (n.*37+4881G=)
c.139+4881G=
c.1902+1016G= (n.1902+1016G=)
c.1569+4881G= (n.1569+4881G=)
c.1602+4881G= (n.1602+4881G=)
n.2263+1016G=
n.1648+4881G=
n.1714+4881G=
n.1866+1016G=
n.1622+4881G=
Xg.38286078C>GCA412729447RPGRc.953+1787G>C
n.1826+4881G>C
c.1905+1016G>C (n.1905+1016G>C)
c.1572+4881G>C (n.1572+4881G>C)
c.1386+4881G>C (n.1386+4881G>C)
c.1719+1016G>C (n.1719+1016G>C)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.*101+1016G>C (n.*101+1016G>C)
c.*594+1016G>C (n.*594+1016G>C)
c.2520+1016G>C (n.2520+1016G>C)
c.172-380043C>G (n.172-380043C>G)
c.*37+4881G>C (n.*37+4881G>C)
c.139+4881G>C
c.1902+1016G>C (n.1902+1016G>C)
c.1569+4881G>C (n.1569+4881G>C)
c.1602+4881G>C (n.1602+4881G>C)
n.2263+1016G>C
n.1648+4881G>C
n.1714+4881G>C
n.1866+1016G>C
n.1622+4881G>C
Xg.38286078C>TCA412729446RPGRc.953+1787G>A
n.1826+4881G>A
c.1905+1016G>A (n.1905+1016G>A)
c.1572+4881G>A (n.1572+4881G>A)
c.1386+4881G>A (n.1386+4881G>A)
c.1719+1016G>A (n.1719+1016G>A)
c.2921G>A (p.Gly974Glu)
c.*101+1016G>A (n.*101+1016G>A)
c.*594+1016G>A (n.*594+1016G>A)
c.2520+1016G>A (n.2520+1016G>A)
c.172-380043C>T (n.172-380043C>T)
c.*37+4881G>A (n.*37+4881G>A)
c.139+4881G>A
c.1902+1016G>A (n.1902+1016G>A)
c.1569+4881G>A (n.1569+4881G>A)
c.1602+4881G>A (n.1602+4881G>A)
n.2263+1016G>A
n.1648+4881G>A
n.1714+4881G>A
n.1866+1016G>A
n.1622+4881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286078_38286080delinsCCTCA2424844379RPGRc.953+1785_953+1787delinsAGG
n.1826+4879_1826+4881delinsAGG
c.1905+1014_1905+1016delinsAGG (n.1905+1014_1905+1016delinsAGG)
c.1572+4879_1572+4881delinsAGG (n.1572+4879_1572+4881delinsAGG)
c.1386+4879_1386+4881delinsAGG (n.1386+4879_1386+4881delinsAGG)
c.1719+1014_1719+1016delinsAGG (n.1719+1014_1719+1016delinsAGG)
c.2919_2921delinsAGG (p.Glu973=)
c.*101+1014_*101+1016delinsAGG (n.*101+1014_*101+1016delinsAGG)
c.*594+1014_*594+1016delinsAGG (n.*594+1014_*594+1016delinsAGG)
c.2520+1014_2520+1016delinsAGG (n.2520+1014_2520+1016delinsAGG)
c.172-380043_172-380041delinsCCT (n.172-380043_172-380041delinsCCT)
c.*37+4879_*37+4881delinsAGG (n.*37+4879_*37+4881delinsAGG)
c.139+4879_139+4881delinsAGG
c.1902+1014_1902+1016delinsAGG (n.1902+1014_1902+1016delinsAGG)
c.1569+4879_1569+4881delinsAGG (n.1569+4879_1569+4881delinsAGG)
c.1602+4879_1602+4881delinsAGG (n.1602+4879_1602+4881delinsAGG)
n.2263+1014_2263+1016delinsAGG
n.1648+4879_1648+4881delinsAGG
n.1714+4879_1714+4881delinsAGG
n.1866+1014_1866+1016delinsAGG
n.1622+4879_1622+4881delinsAGG
Xg.38286079C>ACA412729449RPGRc.953+1786G>T
n.1826+4880G>T
c.1905+1015G>T (n.1905+1015G>T)
c.1572+4880G>T (n.1572+4880G>T)
c.1386+4880G>T (n.1386+4880G>T)
c.1719+1015G>T (n.1719+1015G>T)
c.2920G>T (p.Gly974Trp)
c.*101+1015G>T (n.*101+1015G>T)
c.*594+1015G>T (n.*594+1015G>T)
c.2520+1015G>T (n.2520+1015G>T)
c.172-380042C>A (n.172-380042C>A)
c.*37+4880G>T (n.*37+4880G>T)
c.139+4880G>T
c.1902+1015G>T (n.1902+1015G>T)
c.1569+4880G>T (n.1569+4880G>T)
c.1602+4880G>T (n.1602+4880G>T)
n.2263+1015G>T
n.1648+4880G>T
n.1714+4880G>T
n.1866+1015G>T
n.1622+4880G>T
Xg.38286079C>GCA412729450RPGRc.953+1786G>C
n.1826+4880G>C
c.1905+1015G>C (n.1905+1015G>C)
c.1572+4880G>C (n.1572+4880G>C)
c.1386+4880G>C (n.1386+4880G>C)
c.1719+1015G>C (n.1719+1015G>C)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.*101+1015G>C (n.*101+1015G>C)
c.*594+1015G>C (n.*594+1015G>C)
c.2520+1015G>C (n.2520+1015G>C)
c.172-380042C>G (n.172-380042C>G)
c.*37+4880G>C (n.*37+4880G>C)
c.139+4880G>C
c.1902+1015G>C (n.1902+1015G>C)
c.1569+4880G>C (n.1569+4880G>C)
c.1602+4880G>C (n.1602+4880G>C)
n.2263+1015G>C
n.1648+4880G>C
n.1714+4880G>C
n.1866+1015G>C
n.1622+4880G>C
Xg.38286079C>TCA412729451RPGRc.953+1786G>A
n.1826+4880G>A
c.1905+1015G>A (n.1905+1015G>A)
c.1572+4880G>A (n.1572+4880G>A)
c.1386+4880G>A (n.1386+4880G>A)
c.1719+1015G>A (n.1719+1015G>A)
c.2920G>A (p.Gly974Arg)
c.*101+1015G>A (n.*101+1015G>A)
c.*594+1015G>A (n.*594+1015G>A)
c.2520+1015G>A (n.2520+1015G>A)
c.172-380042C>T (n.172-380042C>T)
c.*37+4880G>A (n.*37+4880G>A)
c.139+4880G>A
c.1902+1015G>A (n.1902+1015G>A)
c.1569+4880G>A (n.1569+4880G>A)
c.1602+4880G>A (n.1602+4880G>A)
n.2263+1015G>A
n.1648+4880G>A
n.1714+4880G>A
n.1866+1015G>A
n.1622+4880G>A
 gnomAD v4
Xg.38286079_38286080delCA515709104RPGRc.953+1785_953+1786del
n.1826+4879_1826+4880del
c.1905+1014_1905+1015del (n.1905+1014_1905+1015del)
c.1572+4879_1572+4880del (n.1572+4879_1572+4880del)
c.1386+4879_1386+4880del (n.1386+4879_1386+4880del)
c.1719+1014_1719+1015del (n.1719+1014_1719+1015del)
c.2919_2920del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1014_*101+1015del (n.*101+1014_*101+1015del)
c.*594+1014_*594+1015del (n.*594+1014_*594+1015del)
c.2520+1014_2520+1015del (n.2520+1014_2520+1015del)
c.172-380042_172-380041del (n.172-380042_172-380041del)
c.*37+4879_*37+4880del (n.*37+4879_*37+4880del)
c.139+4879_139+4880del
c.1902+1014_1902+1015del (n.1902+1014_1902+1015del)
c.1569+4879_1569+4880del (n.1569+4879_1569+4880del)
c.1602+4879_1602+4880del (n.1602+4879_1602+4880del)
n.2263+1014_2263+1015del
n.1648+4879_1648+4880del
n.1714+4879_1714+4880del
n.1866+1014_1866+1015del
n.1622+4879_1622+4880del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086_38286103delCA2693438939RPGRc.953+1769_953+1786del
n.1826+4863_1826+4880del
c.1905+998_1905+1015del (n.1905+998_1905+1015del)
c.1572+4863_1572+4880del (n.1572+4863_1572+4880del)
c.1386+4863_1386+4880del (n.1386+4863_1386+4880del)
c.1719+998_1719+1015del (n.1719+998_1719+1015del)
c.2903_2920del (p.Glu968_Glu973del)
c.*101+998_*101+1015del (n.*101+998_*101+1015del)
c.*594+998_*594+1015del (n.*594+998_*594+1015del)
c.2520+998_2520+1015del (n.2520+998_2520+1015del)
c.172-380035_172-380018del (n.172-380035_172-380018del)
c.*37+4863_*37+4880del (n.*37+4863_*37+4880del)
c.139+4863_139+4880del
c.1902+998_1902+1015del (n.1902+998_1902+1015del)
c.1569+4863_1569+4880del (n.1569+4863_1569+4880del)
c.1602+4863_1602+4880del (n.1602+4863_1602+4880del)
n.2263+998_2263+1015del
n.1648+4863_1648+4880del
n.1714+4863_1714+4880del
n.1866+998_1866+1015del
n.1622+4863_1622+4880del
 gnomAD v4
Xg.38286086_38286130delCA1132419793RPGRc.953+1742_953+1786del
n.1826+4836_1826+4880del
c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del)
c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del)
c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del)
c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del)
c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del)
c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del)
c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del)
c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del)
c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del)
c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del)
c.139+4836_139+4880del
c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del)
c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del)
c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del)
n.2263+971_2263+1015del
n.1648+4836_1648+4880del
n.1714+4836_1714+4880del
n.1866+971_1866+1015del
n.1622+4836_1622+4880del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286080T>ACA412729452RPGRc.953+1785A>T
n.1826+4879A>T
c.1905+1014A>T (n.1905+1014A>T)
c.1572+4879A>T (n.1572+4879A>T)
c.1386+4879A>T (n.1386+4879A>T)
c.1719+1014A>T (n.1719+1014A>T)
c.2919A>T (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>T (n.*101+1014A>T)
c.*594+1014A>T (n.*594+1014A>T)
c.2520+1014A>T (n.2520+1014A>T)
c.172-380041T>A (n.172-380041T>A)
c.*37+4879A>T (n.*37+4879A>T)
c.139+4879A>T
c.1902+1014A>T (n.1902+1014A>T)
c.1569+4879A>T (n.1569+4879A>T)
c.1602+4879A>T (n.1602+4879A>T)
n.2263+1014A>T
n.1648+4879A>T
n.1714+4879A>T
n.1866+1014A>T
n.1622+4879A>T
Xg.38286080T>CCA515709106RPGRc.953+1785A>G
n.1826+4879A>G
c.1905+1014A>G (n.1905+1014A>G)
c.1572+4879A>G (n.1572+4879A>G)
c.1386+4879A>G (n.1386+4879A>G)
c.1719+1014A>G (n.1719+1014A>G)
c.2919A>G (p.Glu973=)
c.*101+1014A>G (n.*101+1014A>G)
c.*594+1014A>G (n.*594+1014A>G)
c.2520+1014A>G (n.2520+1014A>G)
c.172-380041T>C (n.172-380041T>C)
c.*37+4879A>G (n.*37+4879A>G)
c.139+4879A>G
c.1902+1014A>G (n.1902+1014A>G)
c.1569+4879A>G (n.1569+4879A>G)
c.1602+4879A>G (n.1602+4879A>G)
n.2263+1014A>G
n.1648+4879A>G
n.1714+4879A>G
n.1866+1014A>G
n.1622+4879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286080T>GCA412729453RPGRc.953+1785A>C
n.1826+4879A>C
c.1905+1014A>C (n.1905+1014A>C)
c.1572+4879A>C (n.1572+4879A>C)
c.1386+4879A>C (n.1386+4879A>C)
c.1719+1014A>C (n.1719+1014A>C)
c.2919A>C (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>C (n.*101+1014A>C)
c.*594+1014A>C (n.*594+1014A>C)
c.2520+1014A>C (n.2520+1014A>C)
c.172-380041T>G (n.172-380041T>G)
c.*37+4879A>C (n.*37+4879A>C)
c.139+4879A>C
c.1902+1014A>C (n.1902+1014A>C)
c.1569+4879A>C (n.1569+4879A>C)
c.1602+4879A>C (n.1602+4879A>C)
n.2263+1014A>C
n.1648+4879A>C
n.1714+4879A>C
n.1866+1014A>C
n.1622+4879A>C
 gnomAD v4
Xg.38286080T=CA2424844380RPGRc.953+1785A=
n.1826+4879A=
c.1905+1014A= (n.1905+1014A=)
c.1572+4879A= (n.1572+4879A=)
c.1386+4879A= (n.1386+4879A=)
c.1719+1014A= (n.1719+1014A=)
c.2919A= (p.Glu973=)
c.*101+1014A= (n.*101+1014A=)
c.*594+1014A= (n.*594+1014A=)
c.2520+1014A= (n.2520+1014A=)
c.172-380041T= (n.172-380041T=)
c.*37+4879A= (n.*37+4879A=)
c.139+4879A=
c.1902+1014A= (n.1902+1014A=)
c.1569+4879A= (n.1569+4879A=)
c.1602+4879A= (n.1602+4879A=)
n.2263+1014A=
n.1648+4879A=
n.1714+4879A=
n.1866+1014A=
n.1622+4879A=
Xg.38286080_38286081delCA412729454RPGRc.953+1784_953+1785del
n.1826+4878_1826+4879del
c.1905+1013_1905+1014del (n.1905+1013_1905+1014del)
c.1572+4878_1572+4879del (n.1572+4878_1572+4879del)
c.1386+4878_1386+4879del (n.1386+4878_1386+4879del)
c.1719+1013_1719+1014del (n.1719+1013_1719+1014del)
c.2918_2919del (p.Glu973GlyfsTer?)
c.*101+1013_*101+1014del (n.*101+1013_*101+1014del)
c.*594+1013_*594+1014del (n.*594+1013_*594+1014del)
c.2520+1013_2520+1014del (n.2520+1013_2520+1014del)
c.172-380041_172-380040del (n.172-380041_172-380040del)
c.*37+4878_*37+4879del (n.*37+4878_*37+4879del)
c.139+4878_139+4879del
c.1902+1013_1902+1014del (n.1902+1013_1902+1014del)
c.1569+4878_1569+4879del (n.1569+4878_1569+4879del)
c.1602+4878_1602+4879del (n.1602+4878_1602+4879del)
n.2263+1013_2263+1014del
n.1648+4878_1648+4879del
n.1714+4878_1714+4879del
n.1866+1013_1866+1014del
n.1622+4878_1622+4879del
Xg.38286081delCA2695232598RPGRc.953+1785del
n.1826+4879del
c.1905+1014del (n.1905+1014del)
c.1572+4879del (n.1572+4879del)
c.1386+4879del (n.1386+4879del)
c.1719+1014del (n.1719+1014del)
c.2919del (p.Glu975ArgfsTer?)
c.*101+1014del (n.*101+1014del)
c.*594+1014del (n.*594+1014del)
c.2520+1014del (n.2520+1014del)
c.172-380040del (n.172-380040del)
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c.*37+4878A>T (n.*37+4878A>T)
c.139+4878A>T
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n.1648+4878A>T
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c.139+4878A>G
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n.1866+1013A>C
n.1622+4878A>C
Xg.38286081_38286083delinsTCCCA2424844382RPGRc.953+1782_953+1784delinsGGA
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c.2916_2918delinsGGA (p.Gly972=)
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c.139+4876_139+4878delinsGGA
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n.2263+1011_2263+1013delinsGGA
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Xg.38286098_38286121dupCA640957114RPGRc.953+1761_953+1784dup
n.1826+4855_1826+4878dup
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c.1572+4855_1572+4878dup (n.1572+4855_1572+4878dup)
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c.1719+990_1719+1013dup (n.1719+990_1719+1013dup)
c.2895_2918dup (p.Glu973_Gly974insGlyGluGluGluGlyGluGlyGlu)
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c.2520+990_2520+1013dup (n.2520+990_2520+1013dup)
c.172-380023_172-380000dup (n.172-380023_172-380000dup)
c.*37+4855_*37+4878dup (n.*37+4855_*37+4878dup)
c.139+4855_139+4878dup
c.1902+990_1902+1013dup (n.1902+990_1902+1013dup)
c.1569+4855_1569+4878dup (n.1569+4855_1569+4878dup)
c.1602+4855_1602+4878dup (n.1602+4855_1602+4878dup)
n.2263+990_2263+1013dup
n.1648+4855_1648+4878dup
n.1714+4855_1714+4878dup
n.1866+990_1866+1013dup
n.1622+4855_1622+4878dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286092_38286169delCA640957112RPGRc.953+1707_953+1784del
n.1826+4801_1826+4878del
c.1905+936_1905+1013del (n.1905+936_1905+1013del)
c.1572+4801_1572+4878del (n.1572+4801_1572+4878del)
c.1386+4801_1386+4878del (n.1386+4801_1386+4878del)
c.1719+936_1719+1013del (n.1719+936_1719+1013del)
c.2841_2918del (p.Gly948_Glu973del)
c.*101+936_*101+1013del (n.*101+936_*101+1013del)
c.*594+936_*594+1013del (n.*594+936_*594+1013del)
c.2520+936_2520+1013del (n.2520+936_2520+1013del)
c.172-380029_172-379952del (n.172-380029_172-379952del)
c.*37+4801_*37+4878del (n.*37+4801_*37+4878del)
c.139+4801_139+4878del
c.1902+936_1902+1013del (n.1902+936_1902+1013del)
c.1569+4801_1569+4878del (n.1569+4801_1569+4878del)
c.1602+4801_1602+4878del (n.1602+4801_1602+4878del)
n.2263+936_2263+1013del
n.1648+4801_1648+4878del
n.1714+4801_1714+4878del
n.1866+936_1866+1013del
n.1622+4801_1622+4878del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
n.1826+4693_1826+4878del
c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del)
c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del)
c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del)
c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del)
c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del)
c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del)
c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del)
c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286082C>ACA412729458RPGRc.953+1783G>T
n.1826+4877G>T
c.1905+1012G>T (n.1905+1012G>T)
c.1572+4877G>T (n.1572+4877G>T)
c.1386+4877G>T (n.1386+4877G>T)
c.1719+1012G>T (n.1719+1012G>T)
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
c.*101+1012G>T (n.*101+1012G>T)
c.*594+1012G>T (n.*594+1012G>T)
c.2520+1012G>T (n.2520+1012G>T)
c.172-380039C>A (n.172-380039C>A)
c.*37+4877G>T (n.*37+4877G>T)
c.139+4877G>T
c.1902+1012G>T (n.1902+1012G>T)
c.1569+4877G>T (n.1569+4877G>T)
c.1602+4877G>T (n.1602+4877G>T)
n.2263+1012G>T
n.1648+4877G>T
n.1714+4877G>T
n.1866+1012G>T
n.1622+4877G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286082C=CA2424844383RPGRc.953+1783G=
n.1826+4877G=
c.1905+1012G= (n.1905+1012G=)
c.1572+4877G= (n.1572+4877G=)
c.1386+4877G= (n.1386+4877G=)
c.1719+1012G= (n.1719+1012G=)
c.2917G= (p.Glu973=)
c.*101+1012G= (n.*101+1012G=)
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n.1648+4877G=
n.1714+4877G=
n.1866+1012G=
n.1622+4877G=
Xg.38286082C>GCA412729459RPGRc.953+1783G>C
n.1826+4877G>C
c.1905+1012G>C (n.1905+1012G>C)
c.1572+4877G>C (n.1572+4877G>C)
c.1386+4877G>C (n.1386+4877G>C)
c.1719+1012G>C (n.1719+1012G>C)
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.*101+1012G>C (n.*101+1012G>C)
c.*594+1012G>C (n.*594+1012G>C)
c.2520+1012G>C (n.2520+1012G>C)
c.172-380039C>G (n.172-380039C>G)
c.*37+4877G>C (n.*37+4877G>C)
c.139+4877G>C
c.1902+1012G>C (n.1902+1012G>C)
c.1569+4877G>C (n.1569+4877G>C)
c.1602+4877G>C (n.1602+4877G>C)
n.2263+1012G>C
n.1648+4877G>C
n.1714+4877G>C
n.1866+1012G>C
n.1622+4877G>C
Xg.38286082C>TCA412729460RPGRc.953+1783G>A
n.1826+4877G>A
c.1905+1012G>A (n.1905+1012G>A)
c.1572+4877G>A (n.1572+4877G>A)
c.1386+4877G>A (n.1386+4877G>A)
c.1719+1012G>A (n.1719+1012G>A)
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.*101+1012G>A (n.*101+1012G>A)
c.*594+1012G>A (n.*594+1012G>A)
c.2520+1012G>A (n.2520+1012G>A)
c.172-380039C>T (n.172-380039C>T)
c.*37+4877G>A (n.*37+4877G>A)
c.139+4877G>A
c.1902+1012G>A (n.1902+1012G>A)
c.1569+4877G>A (n.1569+4877G>A)
c.1602+4877G>A (n.1602+4877G>A)
n.2263+1012G>A
n.1648+4877G>A
n.1714+4877G>A
n.1866+1012G>A
n.1622+4877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286085delCA2693438940RPGRc.953+1783del
n.1826+4877del
c.1905+1012del (n.1905+1012del)
c.1572+4877del (n.1572+4877del)
c.1386+4877del (n.1386+4877del)
c.1719+1012del (n.1719+1012del)
c.2917del (p.Glu973LysfsTer?)
c.*101+1012del (n.*101+1012del)
c.*594+1012del (n.*594+1012del)
c.2520+1012del (n.2520+1012del)
c.172-380036del (n.172-380036del)
c.*37+4877del (n.*37+4877del)
c.139+4877del
c.1902+1012del (n.1902+1012del)
c.1569+4877del (n.1569+4877del)
c.1602+4877del (n.1602+4877del)
n.2263+1012del
n.1648+4877del
n.1714+4877del
n.1866+1012del
n.1622+4877del
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286085delCA1139667413RPGRc.953+1782_953+1783del
n.1826+4876_1826+4877del
c.1905+1011_1905+1012del (n.1905+1011_1905+1012del)
c.1572+4876_1572+4877del (n.1572+4876_1572+4877del)
c.1386+4876_1386+4877del (n.1386+4876_1386+4877del)
c.1719+1011_1719+1012del (n.1719+1011_1719+1012del)
c.2916_2917del (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012del (n.*101+1011_*101+1012del)
c.*594+1011_*594+1012del (n.*594+1011_*594+1012del)
c.2520+1011_2520+1012del (n.2520+1011_2520+1012del)
c.172-380037_172-380036del (n.172-380037_172-380036del)
c.*37+4876_*37+4877del (n.*37+4876_*37+4877del)
c.139+4876_139+4877del
c.1902+1011_1902+1012del (n.1902+1011_1902+1012del)
c.1569+4876_1569+4877del (n.1569+4876_1569+4877del)
c.1602+4876_1602+4877del (n.1602+4876_1602+4877del)
n.2263+1011_2263+1012del
n.1648+4876_1648+4877del
n.1714+4876_1714+4877del
n.1866+1011_1866+1012del
n.1622+4876_1622+4877del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286083_38286085delCA1132419799RPGRc.953+1781_953+1783del
n.1826+4875_1826+4877del
c.1905+1010_1905+1012del (n.1905+1010_1905+1012del)
c.1572+4875_1572+4877del (n.1572+4875_1572+4877del)
c.1386+4875_1386+4877del (n.1386+4875_1386+4877del)
c.1719+1010_1719+1012del (n.1719+1010_1719+1012del)
c.2915_2917del (p.Gly972del)
c.*101+1010_*101+1012del (n.*101+1010_*101+1012del)
c.*594+1010_*594+1012del (n.*594+1010_*594+1012del)
c.2520+1010_2520+1012del (n.2520+1010_2520+1012del)
c.172-380038_172-380036del (n.172-380038_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4877del (n.*37+4875_*37+4877del)
c.139+4875_139+4877del
c.1902+1010_1902+1012del (n.1902+1010_1902+1012del)
c.1569+4875_1569+4877del (n.1569+4875_1569+4877del)
c.1602+4875_1602+4877del (n.1602+4875_1602+4877del)
n.2263+1010_2263+1012del
n.1648+4875_1648+4877del
n.1714+4875_1714+4877del
n.1866+1010_1866+1012del
n.1622+4875_1622+4877del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCA2693438941RPGRc.953+1782_953+1783insA
n.1826+4876_1826+4877insA
c.1905+1011_1905+1012insA (n.1905+1011_1905+1012insA)
c.1572+4876_1572+4877insA (n.1572+4876_1572+4877insA)
c.1386+4876_1386+4877insA (n.1386+4876_1386+4877insA)
c.1719+1011_1719+1012insA (n.1719+1011_1719+1012insA)
c.2916_2917insA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insA (n.*101+1011_*101+1012insA)
c.*594+1011_*594+1012insA (n.*594+1011_*594+1012insA)
c.2520+1011_2520+1012insA (n.2520+1011_2520+1012insA)
c.172-380039_172-380038insT (n.172-380039_172-380038insT)
c.*37+4876_*37+4877insA (n.*37+4876_*37+4877insA)
c.139+4876_139+4877insA
c.1902+1011_1902+1012insA (n.1902+1011_1902+1012insA)
c.1569+4876_1569+4877insA (n.1569+4876_1569+4877insA)
c.1602+4876_1602+4877insA (n.1602+4876_1602+4877insA)
n.2263+1011_2263+1012insA
n.1648+4876_1648+4877insA
n.1714+4876_1714+4877insA
n.1866+1011_1866+1012insA
n.1622+4876_1622+4877insA
 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCA2693438942RPGRc.953+1782_953+1783insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1826+4876_1826+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
c.1905+1011_1905+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1905+1011_1905+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1572+4876_1572+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1572+4876_1572+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2916_2917insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT (n.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT)
c.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.139+4876_139+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
c.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
n.2263+1011_2263+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1648+4876_1648+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1714+4876_1714+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1866+1011_1866+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1622+4876_1622+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
 gnomAD v4
Xg.38286083C>ACA515709109RPGRc.953+1782G>T
n.1826+4876G>T
c.1905+1011G>T (n.1905+1011G>T)
c.1572+4876G>T (n.1572+4876G>T)
c.1386+4876G>T (n.1386+4876G>T)
c.1719+1011G>T (n.1719+1011G>T)
c.2916G>T (p.Gly972=)
c.*101+1011G>T (n.*101+1011G>T)
c.*594+1011G>T (n.*594+1011G>T)
c.2520+1011G>T (n.2520+1011G>T)
c.172-380038C>A (n.172-380038C>A)
c.*37+4876G>T (n.*37+4876G>T)
c.139+4876G>T
c.1902+1011G>T (n.1902+1011G>T)
c.1569+4876G>T (n.1569+4876G>T)
c.1602+4876G>T (n.1602+4876G>T)
n.2263+1011G>T
n.1648+4876G>T
n.1714+4876G>T
n.1866+1011G>T
n.1622+4876G>T
Xg.38286083C=CA2424844386RPGRc.953+1782G=
n.1826+4876G=
c.1905+1011G= (n.1905+1011G=)
c.1572+4876G= (n.1572+4876G=)
c.1386+4876G= (n.1386+4876G=)
c.1719+1011G= (n.1719+1011G=)
c.2916G= (p.Gly972=)
c.*101+1011G= (n.*101+1011G=)
c.*594+1011G= (n.*594+1011G=)
c.2520+1011G= (n.2520+1011G=)
c.172-380038C= (n.172-380038C=)
c.*37+4876G= (n.*37+4876G=)
c.139+4876G=
c.1902+1011G= (n.1902+1011G=)
c.1569+4876G= (n.1569+4876G=)
c.1602+4876G= (n.1602+4876G=)
n.2263+1011G=
n.1648+4876G=
n.1714+4876G=
n.1866+1011G=
n.1622+4876G=
Xg.38286083C>GCA515709108RPGRc.953+1782G>C
n.1826+4876G>C
c.1905+1011G>C (n.1905+1011G>C)
c.1572+4876G>C (n.1572+4876G>C)
c.1386+4876G>C (n.1386+4876G>C)
c.1719+1011G>C (n.1719+1011G>C)
c.2916G>C (p.Gly972=)
c.*101+1011G>C (n.*101+1011G>C)
c.*594+1011G>C (n.*594+1011G>C)
c.2520+1011G>C (n.2520+1011G>C)
c.172-380038C>G (n.172-380038C>G)
c.*37+4876G>C (n.*37+4876G>C)
c.139+4876G>C
c.1902+1011G>C (n.1902+1011G>C)
c.1569+4876G>C (n.1569+4876G>C)
c.1602+4876G>C (n.1602+4876G>C)
n.2263+1011G>C
n.1648+4876G>C
n.1714+4876G>C
n.1866+1011G>C
n.1622+4876G>C
Xg.38286083C>TCA515709107RPGRc.953+1782G>A
n.1826+4876G>A
c.1905+1011G>A (n.1905+1011G>A)
c.1572+4876G>A (n.1572+4876G>A)
c.1386+4876G>A (n.1386+4876G>A)
c.1719+1011G>A (n.1719+1011G>A)
c.2916G>A (p.Gly972=)
c.*101+1011G>A (n.*101+1011G>A)
c.*594+1011G>A (n.*594+1011G>A)
c.2520+1011G>A (n.2520+1011G>A)
c.172-380038C>T (n.172-380038C>T)
c.*37+4876G>A (n.*37+4876G>A)
c.139+4876G>A
c.1902+1011G>A (n.1902+1011G>A)
c.1569+4876G>A (n.1569+4876G>A)
c.1602+4876G>A (n.1602+4876G>A)
n.2263+1011G>A
n.1648+4876G>A
n.1714+4876G>A
n.1866+1011G>A
n.1622+4876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286083_38286086delinsCCCTCA2424844385RPGRc.953+1779_953+1782delinsAGGG
n.1826+4873_1826+4876delinsAGGG
c.1905+1008_1905+1011delinsAGGG (n.1905+1008_1905+1011delinsAGGG)
c.1572+4873_1572+4876delinsAGGG (n.1572+4873_1572+4876delinsAGGG)
c.1386+4873_1386+4876delinsAGGG (n.1386+4873_1386+4876delinsAGGG)
c.1719+1008_1719+1011delinsAGGG (n.1719+1008_1719+1011delinsAGGG)
c.2913_2916delinsAGGG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1011delinsAGGG (n.*101+1008_*101+1011delinsAGGG)
c.*594+1008_*594+1011delinsAGGG (n.*594+1008_*594+1011delinsAGGG)
c.2520+1008_2520+1011delinsAGGG (n.2520+1008_2520+1011delinsAGGG)
c.172-380038_172-380035delinsCCCT (n.172-380038_172-380035delinsCCCT)
c.*37+4873_*37+4876delinsAGGG (n.*37+4873_*37+4876delinsAGGG)
c.139+4873_139+4876delinsAGGG
c.1902+1008_1902+1011delinsAGGG (n.1902+1008_1902+1011delinsAGGG)
c.1569+4873_1569+4876delinsAGGG (n.1569+4873_1569+4876delinsAGGG)
c.1602+4873_1602+4876delinsAGGG (n.1602+4873_1602+4876delinsAGGG)
n.2263+1008_2263+1011delinsAGGG
n.1648+4873_1648+4876delinsAGGG
n.1714+4873_1714+4876delinsAGGG
n.1866+1008_1866+1011delinsAGGG
n.1622+4873_1622+4876delinsAGGG
Xg.38286083_38286089delinsCCCTTCTCA2424844384RPGRc.953+1776_953+1782delinsAGAAGGG
n.1826+4870_1826+4876delinsAGAAGGG
c.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG (n.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG)
c.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG (n.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG)
c.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG (n.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG)
c.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG (n.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG)
c.2910_2916delinsAGAAGGG (p.Gly970=)
c.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG (n.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG)
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c.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT (n.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT)
c.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG (n.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG)
c.139+4870_139+4876delinsAGAAGGG
c.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG (n.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG)
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n.2263+1005_2263+1011delinsAGAAGGG
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Xg.38286084C>ACA412729463RPGRc.953+1781G>T
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c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.*101+1010G>T (n.*101+1010G>T)
c.*594+1010G>T (n.*594+1010G>T)
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c.*37+4875G>T (n.*37+4875G>T)
c.139+4875G>T
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c.1602+4875G>T (n.1602+4875G>T)
n.2263+1010G>T
n.1648+4875G>T
n.1714+4875G>T
n.1866+1010G>T
n.1622+4875G>T
 gnomAD v4
Xg.38286084C>GCA412729462RPGRc.953+1781G>C
n.1826+4875G>C
c.1905+1010G>C (n.1905+1010G>C)
c.1572+4875G>C (n.1572+4875G>C)
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c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.*101+1010G>C (n.*101+1010G>C)
c.*594+1010G>C (n.*594+1010G>C)
c.2520+1010G>C (n.2520+1010G>C)
c.172-380037C>G (n.172-380037C>G)
c.*37+4875G>C (n.*37+4875G>C)
c.139+4875G>C
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c.1569+4875G>C (n.1569+4875G>C)
c.1602+4875G>C (n.1602+4875G>C)
n.2263+1010G>C
n.1648+4875G>C
n.1714+4875G>C
n.1866+1010G>C
n.1622+4875G>C
 gnomAD v4
Xg.38286084C>TCA412729461RPGRc.953+1781G>A
n.1826+4875G>A
c.1905+1010G>A (n.1905+1010G>A)
c.1572+4875G>A (n.1572+4875G>A)
c.1386+4875G>A (n.1386+4875G>A)
c.1719+1010G>A (n.1719+1010G>A)
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
c.*101+1010G>A (n.*101+1010G>A)
c.*594+1010G>A (n.*594+1010G>A)
c.2520+1010G>A (n.2520+1010G>A)
c.172-380037C>T (n.172-380037C>T)
c.*37+4875G>A (n.*37+4875G>A)
c.139+4875G>A
c.1902+1010G>A (n.1902+1010G>A)
c.1569+4875G>A (n.1569+4875G>A)
c.1602+4875G>A (n.1602+4875G>A)
n.2263+1010G>A
n.1648+4875G>A
n.1714+4875G>A
n.1866+1010G>A
n.1622+4875G>A
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286086delCA515709110RPGRc.953+1779_953+1781del
n.1826+4873_1826+4875del
c.1905+1008_1905+1010del (n.1905+1008_1905+1010del)
c.1572+4873_1572+4875del (n.1572+4873_1572+4875del)
c.1386+4873_1386+4875del (n.1386+4873_1386+4875del)
c.1719+1008_1719+1010del (n.1719+1008_1719+1010del)
c.2913_2915del (p.Gly972del)
c.*101+1008_*101+1010del (n.*101+1008_*101+1010del)
c.*594+1008_*594+1010del (n.*594+1008_*594+1010del)
c.2520+1008_2520+1010del (n.2520+1008_2520+1010del)
c.172-380037_172-380035del (n.172-380037_172-380035del)
c.*37+4873_*37+4875del (n.*37+4873_*37+4875del)
c.139+4873_139+4875del
c.1902+1008_1902+1010del (n.1902+1008_1902+1010del)
c.1569+4873_1569+4875del (n.1569+4873_1569+4875del)
c.1602+4873_1602+4875del (n.1602+4873_1602+4875del)
n.2263+1008_2263+1010del
n.1648+4873_1648+4875del
n.1714+4873_1714+4875del
n.1866+1008_1866+1010del
n.1622+4873_1622+4875del
 dbSNP
Xg.38286089_38286094delCA1132419815RPGRc.953+1776_953+1781del
n.1826+4870_1826+4875del
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c.1572+4870_1572+4875del (n.1572+4870_1572+4875del)
c.1386+4870_1386+4875del (n.1386+4870_1386+4875del)
c.1719+1005_1719+1010del (n.1719+1005_1719+1010del)
c.2910_2915del (p.Glu971_Gly972del)
c.*101+1005_*101+1010del (n.*101+1005_*101+1010del)
c.*594+1005_*594+1010del (n.*594+1005_*594+1010del)
c.2520+1005_2520+1010del (n.2520+1005_2520+1010del)
c.172-380032_172-380027del (n.172-380032_172-380027del)
c.*37+4870_*37+4875del (n.*37+4870_*37+4875del)
c.139+4870_139+4875del
c.1902+1005_1902+1010del (n.1902+1005_1902+1010del)
c.1569+4870_1569+4875del (n.1569+4870_1569+4875del)
c.1602+4870_1602+4875del (n.1602+4870_1602+4875del)
n.2263+1005_2263+1010del
n.1648+4870_1648+4875del
n.1714+4870_1714+4875del
n.1866+1005_1866+1010del
n.1622+4870_1622+4875del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286084_38286096delinsCCTTCTCCTTCCTCA2424844387RPGRc.953+1769_953+1781delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1826+4863_1826+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
c.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1719+998_1719+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.2903_2915delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu968=)
c.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT (n.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT)
c.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.139+4863_139+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
c.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
n.2263+998_2263+1010delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1648+4863_1648+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1714+4863_1714+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1866+998_1866+1010delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1622+4863_1622+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
Xg.38286085C>ACA412729464RPGRc.953+1780G>T
n.1826+4874G>T
c.1905+1009G>T (n.1905+1009G>T)
c.1572+4874G>T (n.1572+4874G>T)
c.1386+4874G>T (n.1386+4874G>T)
c.1719+1009G>T (n.1719+1009G>T)
c.2914G>T (p.Gly972Trp)
c.*101+1009G>T (n.*101+1009G>T)
c.*594+1009G>T (n.*594+1009G>T)
c.2520+1009G>T (n.2520+1009G>T)
c.172-380036C>A (n.172-380036C>A)
c.*37+4874G>T (n.*37+4874G>T)
c.139+4874G>T
c.1902+1009G>T (n.1902+1009G>T)
c.1569+4874G>T (n.1569+4874G>T)
c.1602+4874G>T (n.1602+4874G>T)
n.2263+1009G>T
n.1648+4874G>T
n.1714+4874G>T
n.1866+1009G>T
n.1622+4874G>T
Xg.38286085C>GCA412729466RPGRc.953+1780G>C
n.1826+4874G>C
c.1905+1009G>C (n.1905+1009G>C)
c.1572+4874G>C (n.1572+4874G>C)
c.1386+4874G>C (n.1386+4874G>C)
c.1719+1009G>C (n.1719+1009G>C)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.*101+1009G>C (n.*101+1009G>C)
c.*594+1009G>C (n.*594+1009G>C)
c.2520+1009G>C (n.2520+1009G>C)
c.172-380036C>G (n.172-380036C>G)
c.*37+4874G>C (n.*37+4874G>C)
c.139+4874G>C
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c.1602+4874G>C (n.1602+4874G>C)
n.2263+1009G>C
n.1648+4874G>C
n.1714+4874G>C
n.1866+1009G>C
n.1622+4874G>C
Xg.38286085C>TCA412729467RPGRc.953+1780G>A
n.1826+4874G>A
c.1905+1009G>A (n.1905+1009G>A)
c.1572+4874G>A (n.1572+4874G>A)
c.1386+4874G>A (n.1386+4874G>A)
c.1719+1009G>A (n.1719+1009G>A)
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
c.*101+1009G>A (n.*101+1009G>A)
c.*594+1009G>A (n.*594+1009G>A)
c.2520+1009G>A (n.2520+1009G>A)
c.172-380036C>T (n.172-380036C>T)
c.*37+4874G>A (n.*37+4874G>A)
c.139+4874G>A
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c.1569+4874G>A (n.1569+4874G>A)
c.1602+4874G>A (n.1602+4874G>A)
n.2263+1009G>A
n.1648+4874G>A
n.1714+4874G>A
n.1866+1009G>A
n.1622+4874G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286087_38286089delCA412729465RPGRc.953+1778_953+1780del
n.1826+4872_1826+4874del
c.1905+1007_1905+1009del (n.1905+1007_1905+1009del)
c.1572+4872_1572+4874del (n.1572+4872_1572+4874del)
c.1386+4872_1386+4874del (n.1386+4872_1386+4874del)
c.1719+1007_1719+1009del (n.1719+1007_1719+1009del)
c.2912_2914del (p.Glu971del)
c.*101+1007_*101+1009del (n.*101+1007_*101+1009del)
c.*594+1007_*594+1009del (n.*594+1007_*594+1009del)
c.2520+1007_2520+1009del (n.2520+1007_2520+1009del)
c.172-380034_172-380032del (n.172-380034_172-380032del)
c.*37+4872_*37+4874del (n.*37+4872_*37+4874del)
c.139+4872_139+4874del
c.1902+1007_1902+1009del (n.1902+1007_1902+1009del)
c.1569+4872_1569+4874del (n.1569+4872_1569+4874del)
c.1602+4872_1602+4874del (n.1602+4872_1602+4874del)
n.2263+1007_2263+1009del
n.1648+4872_1648+4874del
n.1714+4872_1714+4874del
n.1866+1007_1866+1009del
n.1622+4872_1622+4874del
Xg.38286086_38286090delCA2580100831RPGRc.953+1776_953+1780del
n.1826+4870_1826+4874del
c.1905+1005_1905+1009del (n.1905+1005_1905+1009del)
c.1572+4870_1572+4874del (n.1572+4870_1572+4874del)
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c.1719+1005_1719+1009del (n.1719+1005_1719+1009del)
c.2910_2914del (p.Glu971GlyfsTer?)
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c.*594+1005_*594+1009del (n.*594+1005_*594+1009del)
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n.2263+1005_2263+1009del
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 ClinVar
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c.2903_2914del (p.Glu968_Glu971del)
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n.2263+998_2263+1009del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2912_2913del (p.Glu971GlyfsTer?)
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c.139+4872_139+4873del
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n.2263+1007_2263+1008del
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 gnomAD v4
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Xg.38286087T>CCA412729472RPGRc.953+1778A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4872A=
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n.2263+1007A=
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n.1714+4872A=
n.1866+1007A=
n.1622+4872A=
Xg.38286088_38286089insCTCCA412729470RPGRc.953+1778_953+1779insGGA
n.1826+4872_1826+4873insGGA
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 dbSNP
Xg.38286087_38286102delCA2820486539RPGRc.953+1763_953+1778del
n.1826+4857_1826+4872del
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c.2897_2912del (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+992_*101+1007del (n.*101+992_*101+1007del)
c.*594+992_*594+1007del (n.*594+992_*594+1007del)
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c.139+4857_139+4872del
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n.2263+992_2263+1007del
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1826+4870dup
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c.2910dup (p.Glu971ArgfsTer?)
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n.1622+4870dup
Xg.38286089_38286107delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844393RPGRc.953+1758_953+1776delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
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c.2892_2910delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (p.Gly964=)
c.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.139+4852_139+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
c.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1902+987_1902+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1569+4852_1569+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
n.2263+987_2263+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1648+4852_1648+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
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n.1866+987_1866+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1622+4852_1622+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
Xg.38286090C>ACA412729477RPGRc.953+1775G>T
n.1826+4869G>T
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c.1386+4869G>T (n.1386+4869G>T)
c.1719+1004G>T (n.1719+1004G>T)
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.*101+1004G>T (n.*101+1004G>T)
c.*594+1004G>T (n.*594+1004G>T)
c.2520+1004G>T (n.2520+1004G>T)
c.172-380031C>A (n.172-380031C>A)
c.*37+4869G>T (n.*37+4869G>T)
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c.1602+4869G>T (n.1602+4869G>T)
n.2263+1004G>T
n.1648+4869G>T
n.1714+4869G>T
n.1866+1004G>T
n.1622+4869G>T
 gnomAD v4
Xg.38286090C>GCA412729478RPGRc.953+1775G>C
n.1826+4869G>C
c.1905+1004G>C (n.1905+1004G>C)
c.1572+4869G>C (n.1572+4869G>C)
c.1386+4869G>C (n.1386+4869G>C)
c.1719+1004G>C (n.1719+1004G>C)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.*101+1004G>C (n.*101+1004G>C)
c.*594+1004G>C (n.*594+1004G>C)
c.2520+1004G>C (n.2520+1004G>C)
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c.139+4869G>C
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c.1569+4869G>C (n.1569+4869G>C)
c.1602+4869G>C (n.1602+4869G>C)
n.2263+1004G>C
n.1648+4869G>C
n.1714+4869G>C
n.1866+1004G>C
n.1622+4869G>C
Xg.38286090C>TCA412729479RPGRc.953+1775G>A
n.1826+4869G>A
c.1905+1004G>A (n.1905+1004G>A)
c.1572+4869G>A (n.1572+4869G>A)
c.1386+4869G>A (n.1386+4869G>A)
c.1719+1004G>A (n.1719+1004G>A)
c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.*101+1004G>A (n.*101+1004G>A)
c.*594+1004G>A (n.*594+1004G>A)
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c.172-380031C>T (n.172-380031C>T)
c.*37+4869G>A (n.*37+4869G>A)
c.139+4869G>A
c.1902+1004G>A (n.1902+1004G>A)
c.1569+4869G>A (n.1569+4869G>A)
c.1602+4869G>A (n.1602+4869G>A)
n.2263+1004G>A
n.1648+4869G>A
n.1714+4869G>A
n.1866+1004G>A
n.1622+4869G>A
 gnomAD v4
Xg.38286091delCA2499226685RPGRc.953+1775del
n.1826+4869del
c.1905+1004del (n.1905+1004del)
c.1572+4869del (n.1572+4869del)
c.1386+4869del (n.1386+4869del)
c.1719+1004del (n.1719+1004del)
c.2909del (p.Gly970GlufsTer?)
c.*101+1004del (n.*101+1004del)
c.*594+1004del (n.*594+1004del)
c.2520+1004del (n.2520+1004del)
c.172-380030del (n.172-380030del)
c.*37+4869del (n.*37+4869del)
c.139+4869del
c.1902+1004del (n.1902+1004del)
c.1569+4869del (n.1569+4869del)
c.1602+4869del (n.1602+4869del)
n.2263+1004del
n.1648+4869del
n.1714+4869del
n.1866+1004del
n.1622+4869del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286090_38286093delinsCCTTCA2424844395RPGRc.953+1772_953+1775delinsAAGG
n.1826+4866_1826+4869delinsAAGG
c.1905+1001_1905+1004delinsAAGG (n.1905+1001_1905+1004delinsAAGG)
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c.1719+1001_1719+1004delinsAAGG (n.1719+1001_1719+1004delinsAAGG)
c.2906_2909delinsAAGG (p.Glu969=)
c.*101+1001_*101+1004delinsAAGG (n.*101+1001_*101+1004delinsAAGG)
c.*594+1001_*594+1004delinsAAGG (n.*594+1001_*594+1004delinsAAGG)
c.2520+1001_2520+1004delinsAAGG (n.2520+1001_2520+1004delinsAAGG)
c.172-380031_172-380028delinsCCTT (n.172-380031_172-380028delinsCCTT)
c.*37+4866_*37+4869delinsAAGG (n.*37+4866_*37+4869delinsAAGG)
c.139+4866_139+4869delinsAAGG
c.1902+1001_1902+1004delinsAAGG (n.1902+1001_1902+1004delinsAAGG)
c.1569+4866_1569+4869delinsAAGG (n.1569+4866_1569+4869delinsAAGG)
c.1602+4866_1602+4869delinsAAGG (n.1602+4866_1602+4869delinsAAGG)
n.2263+1001_2263+1004delinsAAGG
n.1648+4866_1648+4869delinsAAGG
n.1714+4866_1714+4869delinsAAGG
n.1866+1001_1866+1004delinsAAGG
n.1622+4866_1622+4869delinsAAGG
Xg.38286095_38286112delCA2424844394RPGRc.953+1758_953+1775del
n.1826+4852_1826+4869del
c.1905+987_1905+1004del (n.1905+987_1905+1004del)
c.1572+4852_1572+4869del (n.1572+4852_1572+4869del)
c.1386+4852_1386+4869del (n.1386+4852_1386+4869del)
c.1719+987_1719+1004del (n.1719+987_1719+1004del)
c.2892_2909del (p.Glu965_Gly970del)
c.*101+987_*101+1004del (n.*101+987_*101+1004del)
c.*594+987_*594+1004del (n.*594+987_*594+1004del)
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c.172-380026_172-380009del (n.172-380026_172-380009del)
c.*37+4852_*37+4869del (n.*37+4852_*37+4869del)
c.139+4852_139+4869del
c.1902+987_1902+1004del (n.1902+987_1902+1004del)
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c.1602+4852_1602+4869del (n.1602+4852_1602+4869del)
n.2263+987_2263+1004del
n.1648+4852_1648+4869del
n.1714+4852_1714+4869del
n.1866+987_1866+1004del
n.1622+4852_1622+4869del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286091C>ACA412729480RPGRc.953+1774G>T
n.1826+4868G>T
c.1905+1003G>T (n.1905+1003G>T)
c.1572+4868G>T (n.1572+4868G>T)
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c.2908G>T (p.Gly970Ter)
c.*101+1003G>T (n.*101+1003G>T)
c.*594+1003G>T (n.*594+1003G>T)
c.2520+1003G>T (n.2520+1003G>T)
c.172-380030C>A (n.172-380030C>A)
c.*37+4868G>T (n.*37+4868G>T)
c.139+4868G>T
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c.1569+4868G>T (n.1569+4868G>T)
c.1602+4868G>T (n.1602+4868G>T)
n.2263+1003G>T
n.1648+4868G>T
n.1714+4868G>T
n.1866+1003G>T
n.1622+4868G>T
Xg.38286091C>GCA412729483RPGRc.953+1774G>C
n.1826+4868G>C
c.1905+1003G>C (n.1905+1003G>C)
c.1572+4868G>C (n.1572+4868G>C)
c.1386+4868G>C (n.1386+4868G>C)
c.1719+1003G>C (n.1719+1003G>C)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.*101+1003G>C (n.*101+1003G>C)
c.*594+1003G>C (n.*594+1003G>C)
c.2520+1003G>C (n.2520+1003G>C)
c.172-380030C>G (n.172-380030C>G)
c.*37+4868G>C (n.*37+4868G>C)
c.139+4868G>C
c.1902+1003G>C (n.1902+1003G>C)
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c.1602+4868G>C (n.1602+4868G>C)
n.2263+1003G>C
n.1648+4868G>C
n.1714+4868G>C
n.1866+1003G>C
n.1622+4868G>C
Xg.38286091C>TCA412729482RPGRc.953+1774G>A
n.1826+4868G>A
c.1905+1003G>A (n.1905+1003G>A)
c.1572+4868G>A (n.1572+4868G>A)
c.1386+4868G>A (n.1386+4868G>A)
c.1719+1003G>A (n.1719+1003G>A)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.*101+1003G>A (n.*101+1003G>A)
c.*594+1003G>A (n.*594+1003G>A)
c.2520+1003G>A (n.2520+1003G>A)
c.172-380030C>T (n.172-380030C>T)
c.*37+4868G>A (n.*37+4868G>A)
c.139+4868G>A
c.1902+1003G>A (n.1902+1003G>A)
c.1569+4868G>A (n.1569+4868G>A)
c.1602+4868G>A (n.1602+4868G>A)
n.2263+1003G>A
n.1648+4868G>A
n.1714+4868G>A
n.1866+1003G>A
n.1622+4868G>A
Xg.38286091_38286092delinsCTCA2424844397RPGRc.953+1773_953+1774delinsAG
n.1826+4867_1826+4868delinsAG
c.1905+1002_1905+1003delinsAG (n.1905+1002_1905+1003delinsAG)
c.1572+4867_1572+4868delinsAG (n.1572+4867_1572+4868delinsAG)
c.1386+4867_1386+4868delinsAG (n.1386+4867_1386+4868delinsAG)
c.1719+1002_1719+1003delinsAG (n.1719+1002_1719+1003delinsAG)
c.2907_2908delinsAG (p.Glu969=)
c.*101+1002_*101+1003delinsAG (n.*101+1002_*101+1003delinsAG)
c.*594+1002_*594+1003delinsAG (n.*594+1002_*594+1003delinsAG)
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c.172-380030_172-380029delinsCT (n.172-380030_172-380029delinsCT)
c.*37+4867_*37+4868delinsAG (n.*37+4867_*37+4868delinsAG)
c.139+4867_139+4868delinsAG
c.1902+1002_1902+1003delinsAG (n.1902+1002_1902+1003delinsAG)
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c.1602+4867_1602+4868delinsAG (n.1602+4867_1602+4868delinsAG)
n.2263+1002_2263+1003delinsAG
n.1648+4867_1648+4868delinsAG
n.1714+4867_1714+4868delinsAG
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n.1622+4867_1622+4868delinsAG
Xg.38286091_38286093delinsCTTCA2424844396RPGRc.953+1772_953+1774delinsAAG
n.1826+4866_1826+4868delinsAAG
c.1905+1001_1905+1003delinsAAG (n.1905+1001_1905+1003delinsAAG)
c.1572+4866_1572+4868delinsAAG (n.1572+4866_1572+4868delinsAAG)
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c.1719+1001_1719+1003delinsAAG (n.1719+1001_1719+1003delinsAAG)
c.2906_2908delinsAAG (p.Glu969=)
c.*101+1001_*101+1003delinsAAG (n.*101+1001_*101+1003delinsAAG)
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c.*37+4866_*37+4868delinsAAG (n.*37+4866_*37+4868delinsAAG)
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Xg.38286092_38286094delCA412729481RPGRc.953+1772_953+1774del
n.1826+4866_1826+4868del
c.1905+1001_1905+1003del (n.1905+1001_1905+1003del)
c.1572+4866_1572+4868del (n.1572+4866_1572+4868del)
c.1386+4866_1386+4868del (n.1386+4866_1386+4868del)
c.1719+1001_1719+1003del (n.1719+1001_1719+1003del)
c.2906_2908del (p.Glu969del)
c.*101+1001_*101+1003del (n.*101+1001_*101+1003del)
c.*594+1001_*594+1003del (n.*594+1001_*594+1003del)
c.2520+1001_2520+1003del (n.2520+1001_2520+1003del)
c.172-380029_172-380027del (n.172-380029_172-380027del)
c.*37+4866_*37+4868del (n.*37+4866_*37+4868del)
c.139+4866_139+4868del
c.1902+1001_1902+1003del (n.1902+1001_1902+1003del)
c.1569+4866_1569+4868del (n.1569+4866_1569+4868del)
c.1602+4866_1602+4868del (n.1602+4866_1602+4868del)
n.2263+1001_2263+1003del
n.1648+4866_1648+4868del
n.1714+4866_1714+4868del
n.1866+1001_1866+1003del
n.1622+4866_1622+4868del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286096_38286101delCA2579584394RPGRc.953+1769_953+1774del
n.1826+4863_1826+4868del
c.1905+998_1905+1003del (n.1905+998_1905+1003del)
c.1572+4863_1572+4868del (n.1572+4863_1572+4868del)
c.1386+4863_1386+4868del (n.1386+4863_1386+4868del)
c.1719+998_1719+1003del (n.1719+998_1719+1003del)
c.2903_2908del (p.Glu968_Glu969del)
c.*101+998_*101+1003del (n.*101+998_*101+1003del)
c.*594+998_*594+1003del (n.*594+998_*594+1003del)
c.2520+998_2520+1003del (n.2520+998_2520+1003del)
c.172-380025_172-380020del (n.172-380025_172-380020del)
c.*37+4863_*37+4868del (n.*37+4863_*37+4868del)
c.139+4863_139+4868del
c.1902+998_1902+1003del (n.1902+998_1902+1003del)
c.1569+4863_1569+4868del (n.1569+4863_1569+4868del)
c.1602+4863_1602+4868del (n.1602+4863_1602+4868del)
n.2263+998_2263+1003del
n.1648+4863_1648+4868del
n.1714+4863_1714+4868del
n.1866+998_1866+1003del
n.1622+4863_1622+4868del
Xg.38286092T>ACA327915226RPGRc.953+1773A>T
n.1826+4867A>T
c.1905+1002A>T (n.1905+1002A>T)
c.1572+4867A>T (n.1572+4867A>T)
c.1386+4867A>T (n.1386+4867A>T)
c.1719+1002A>T (n.1719+1002A>T)
c.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>T (n.*101+1002A>T)
c.*594+1002A>T (n.*594+1002A>T)
c.2520+1002A>T (n.2520+1002A>T)
c.172-380029T>A (n.172-380029T>A)
c.*37+4867A>T (n.*37+4867A>T)
c.139+4867A>T
c.1902+1002A>T (n.1902+1002A>T)
c.1569+4867A>T (n.1569+4867A>T)
c.1602+4867A>T (n.1602+4867A>T)
n.2263+1002A>T
n.1648+4867A>T
n.1714+4867A>T
n.1866+1002A>T
n.1622+4867A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286092T>CCA515709124RPGRc.953+1773A>G
n.1826+4867A>G
c.1905+1002A>G (n.1905+1002A>G)
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c.1719+1002A>G (n.1719+1002A>G)
c.2907A>G (p.Glu969=)
c.*101+1002A>G (n.*101+1002A>G)
c.*594+1002A>G (n.*594+1002A>G)
c.2520+1002A>G (n.2520+1002A>G)
c.172-380029T>C (n.172-380029T>C)
c.*37+4867A>G (n.*37+4867A>G)
c.139+4867A>G
c.1902+1002A>G (n.1902+1002A>G)
c.1569+4867A>G (n.1569+4867A>G)
c.1602+4867A>G (n.1602+4867A>G)
n.2263+1002A>G
n.1648+4867A>G
n.1714+4867A>G
n.1866+1002A>G
n.1622+4867A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286092T>GCA412729484RPGRc.953+1773A>C
n.1826+4867A>C
c.1905+1002A>C (n.1905+1002A>C)
c.1572+4867A>C (n.1572+4867A>C)
c.1386+4867A>C (n.1386+4867A>C)
c.1719+1002A>C (n.1719+1002A>C)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>C (n.*101+1002A>C)
c.*594+1002A>C (n.*594+1002A>C)
c.2520+1002A>C (n.2520+1002A>C)
c.172-380029T>G (n.172-380029T>G)
c.*37+4867A>C (n.*37+4867A>C)
c.139+4867A>C
c.1902+1002A>C (n.1902+1002A>C)
c.1569+4867A>C (n.1569+4867A>C)
c.1602+4867A>C (n.1602+4867A>C)
n.2263+1002A>C
n.1648+4867A>C
n.1714+4867A>C
n.1866+1002A>C
n.1622+4867A>C
 gnomAD v4
Xg.38286092T=CA2424844400RPGRc.953+1773A=
n.1826+4867A=
c.1905+1002A= (n.1905+1002A=)
c.1572+4867A= (n.1572+4867A=)
c.1386+4867A= (n.1386+4867A=)
c.1719+1002A= (n.1719+1002A=)
c.2907A= (p.Glu969=)
c.*101+1002A= (n.*101+1002A=)
c.*594+1002A= (n.*594+1002A=)
c.2520+1002A= (n.2520+1002A=)
c.172-380029T= (n.172-380029T=)
c.*37+4867A= (n.*37+4867A=)
c.139+4867A=
c.1902+1002A= (n.1902+1002A=)
c.1569+4867A= (n.1569+4867A=)
c.1602+4867A= (n.1602+4867A=)
n.2263+1002A=
n.1648+4867A=
n.1714+4867A=
n.1866+1002A=
n.1622+4867A=
Xg.38286092_38286093delCA640957118RPGRc.953+1772_953+1773del
n.1826+4866_1826+4867del
c.1905+1001_1905+1002del (n.1905+1001_1905+1002del)
c.1572+4866_1572+4867del (n.1572+4866_1572+4867del)
c.1386+4866_1386+4867del (n.1386+4866_1386+4867del)
c.1719+1001_1719+1002del (n.1719+1001_1719+1002del)
c.2906_2907del (p.Glu969GlyfsTer?)
c.*101+1001_*101+1002del (n.*101+1001_*101+1002del)
c.*594+1001_*594+1002del (n.*594+1001_*594+1002del)
c.2520+1001_2520+1002del (n.2520+1001_2520+1002del)
c.172-380029_172-380028del (n.172-380029_172-380028del)
c.*37+4866_*37+4867del (n.*37+4866_*37+4867del)
c.139+4866_139+4867del
c.1902+1001_1902+1002del (n.1902+1001_1902+1002del)
c.1569+4866_1569+4867del (n.1569+4866_1569+4867del)
c.1602+4866_1602+4867del (n.1602+4866_1602+4867del)
n.2263+1001_2263+1002del
n.1648+4866_1648+4867del
n.1714+4866_1714+4867del
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n.1622+4866_1622+4867del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286093delCA2424844398RPGRc.953+1773del
n.1826+4867del
c.1905+1002del (n.1905+1002del)
c.1572+4867del (n.1572+4867del)
c.1386+4867del (n.1386+4867del)
c.1719+1002del (n.1719+1002del)
c.2907del (p.Gly970GlufsTer?)
c.*101+1002del (n.*101+1002del)
c.*594+1002del (n.*594+1002del)
c.2520+1002del (n.2520+1002del)
c.172-380028del (n.172-380028del)
c.*37+4867del (n.*37+4867del)
c.139+4867del
c.1902+1002del (n.1902+1002del)
c.1569+4867del (n.1569+4867del)
c.1602+4867del (n.1602+4867del)
n.2263+1002del
n.1648+4867del
n.1714+4867del
n.1866+1002del
n.1622+4867del
 dbSNP
Xg.38286092_38286194delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844399RPGRc.953+1671_953+1773delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1826+4765_1826+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
c.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=)
c.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.139+4765_139+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
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c.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1569+4765_1569+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1602+4765_1602+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
n.2263+900_2263+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1648+4765_1648+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1714+4765_1714+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1866+900_1866+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1622+4765_1622+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
Xg.38286093T>ACA412729486RPGRc.953+1772A>T
n.1826+4866A>T
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c.1719+1001A>T (n.1719+1001A>T)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.*101+1001A>T (n.*101+1001A>T)
c.*594+1001A>T (n.*594+1001A>T)
c.2520+1001A>T (n.2520+1001A>T)
c.172-380028T>A (n.172-380028T>A)
c.*37+4866A>T (n.*37+4866A>T)
c.139+4866A>T
c.1902+1001A>T (n.1902+1001A>T)
c.1569+4866A>T (n.1569+4866A>T)
c.1602+4866A>T (n.1602+4866A>T)
n.2263+1001A>T
n.1648+4866A>T
n.1714+4866A>T
n.1866+1001A>T
n.1622+4866A>T
Xg.38286093T>CCA412729487RPGRc.953+1772A>G
n.1826+4866A>G
c.1905+1001A>G (n.1905+1001A>G)
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c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.*101+1001A>G (n.*101+1001A>G)
c.*594+1001A>G (n.*594+1001A>G)
c.2520+1001A>G (n.2520+1001A>G)
c.172-380028T>C (n.172-380028T>C)
c.*37+4866A>G (n.*37+4866A>G)
c.139+4866A>G
c.1902+1001A>G (n.1902+1001A>G)
c.1569+4866A>G (n.1569+4866A>G)
c.1602+4866A>G (n.1602+4866A>G)
n.2263+1001A>G
n.1648+4866A>G
n.1714+4866A>G
n.1866+1001A>G
n.1622+4866A>G
Xg.38286093T>GCA412729488RPGRc.953+1772A>C
n.1826+4866A>C
c.1905+1001A>C (n.1905+1001A>C)
c.1572+4866A>C (n.1572+4866A>C)
c.1386+4866A>C (n.1386+4866A>C)
c.1719+1001A>C (n.1719+1001A>C)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.*101+1001A>C (n.*101+1001A>C)
c.*594+1001A>C (n.*594+1001A>C)
c.2520+1001A>C (n.2520+1001A>C)
c.172-380028T>G (n.172-380028T>G)
c.*37+4866A>C (n.*37+4866A>C)
c.139+4866A>C
c.1902+1001A>C (n.1902+1001A>C)
c.1569+4866A>C (n.1569+4866A>C)
c.1602+4866A>C (n.1602+4866A>C)
n.2263+1001A>C
n.1648+4866A>C
n.1714+4866A>C
n.1866+1001A>C
n.1622+4866A>C
Xg.38286093delinsCTCCA2739290441RPGRc.953+1772delinsGAG
n.1826+4866delinsGAG
c.1905+1001delinsGAG (n.1905+1001delinsGAG)
c.1572+4866delinsGAG (n.1572+4866delinsGAG)
c.1386+4866delinsGAG (n.1386+4866delinsGAG)
c.1719+1001delinsGAG (n.1719+1001delinsGAG)
c.2906delinsGAG (p.Glu969GlyfsTer?)
c.*101+1001delinsGAG (n.*101+1001delinsGAG)
c.*594+1001delinsGAG (n.*594+1001delinsGAG)
c.2520+1001delinsGAG (n.2520+1001delinsGAG)
c.172-380028delinsCTC (n.172-380028delinsCTC)
c.*37+4866delinsGAG (n.*37+4866delinsGAG)
c.139+4866delinsGAG
c.1902+1001delinsGAG (n.1902+1001delinsGAG)
c.1569+4866delinsGAG (n.1569+4866delinsGAG)
c.1602+4866delinsGAG (n.1602+4866delinsGAG)
n.2263+1001delinsGAG
n.1648+4866delinsGAG
n.1714+4866delinsGAG
n.1866+1001delinsGAG
n.1622+4866delinsGAG
Xg.38286097_38286098insCCCTTCCCCTTCTCCGTCCTCCA2738377374RPGRc.953+1772_953+1773insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
n.1826+4866_1826+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
c.1905+1001_1905+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1905+1001_1905+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.1572+4866_1572+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1572+4866_1572+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.1386+4866_1386+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1386+4866_1386+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.1719+1001_1719+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1719+1001_1719+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.2906_2907insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (p.Glu968_Glu969insAspGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1001_*101+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.*594+1001_*594+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.2520+1001_2520+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.2520+1001_2520+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTTCTCCGTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTTCTCCGTCCTC)
c.*37+4866_*37+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.139+4866_139+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
c.1902+1001_1902+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1902+1001_1902+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.1569+4866_1569+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1569+4866_1569+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
c.1602+4866_1602+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1602+4866_1602+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA)
n.2263+1001_2263+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
n.1648+4866_1648+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
n.1714+4866_1714+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
n.1866+1001_1866+1002insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
n.1622+4866_1622+4867insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA
 dbSNP
Xg.38286095_38286097dupCA412729485RPGRc.953+1770_953+1772dup
n.1826+4864_1826+4866dup
c.1905+999_1905+1001dup (n.1905+999_1905+1001dup)
c.1572+4864_1572+4866dup (n.1572+4864_1572+4866dup)
c.1386+4864_1386+4866dup (n.1386+4864_1386+4866dup)
c.1719+999_1719+1001dup (n.1719+999_1719+1001dup)
c.2904_2906dup (p.Glu969_Gly970insGlu)
c.*101+999_*101+1001dup (n.*101+999_*101+1001dup)
c.*594+999_*594+1001dup (n.*594+999_*594+1001dup)
c.2520+999_2520+1001dup (n.2520+999_2520+1001dup)
c.172-380026_172-380024dup (n.172-380026_172-380024dup)
c.*37+4864_*37+4866dup (n.*37+4864_*37+4866dup)
c.139+4864_139+4866dup
c.1902+999_1902+1001dup (n.1902+999_1902+1001dup)
c.1569+4864_1569+4866dup (n.1569+4864_1569+4866dup)
c.1602+4864_1602+4866dup (n.1602+4864_1602+4866dup)
n.2263+999_2263+1001dup
n.1648+4864_1648+4866dup
n.1714+4864_1714+4866dup
n.1866+999_1866+1001dup
n.1622+4864_1622+4866dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095_38286097delCA2693438944RPGRc.953+1770_953+1772del
n.1826+4864_1826+4866del
c.1905+999_1905+1001del (n.1905+999_1905+1001del)
c.1572+4864_1572+4866del (n.1572+4864_1572+4866del)
c.1386+4864_1386+4866del (n.1386+4864_1386+4866del)
c.1719+999_1719+1001del (n.1719+999_1719+1001del)
c.2904_2906del (p.Glu969del)
c.*101+999_*101+1001del (n.*101+999_*101+1001del)
c.*594+999_*594+1001del (n.*594+999_*594+1001del)
c.2520+999_2520+1001del (n.2520+999_2520+1001del)
c.172-380026_172-380024del (n.172-380026_172-380024del)
c.*37+4864_*37+4866del (n.*37+4864_*37+4866del)
c.139+4864_139+4866del
c.1902+999_1902+1001del (n.1902+999_1902+1001del)
c.1569+4864_1569+4866del (n.1569+4864_1569+4866del)
c.1602+4864_1602+4866del (n.1602+4864_1602+4866del)
n.2263+999_2263+1001del
n.1648+4864_1648+4866del
n.1714+4864_1714+4866del
n.1866+999_1866+1001del
n.1622+4864_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286093_38286102delinsTCCTCTTCCCCA2424844401RPGRc.953+1763_953+1772delinsGGGAAGAGGA
n.1826+4857_1826+4866delinsGGGAAGAGGA
c.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1905+992_1905+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1572+4857_1572+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1386+4857_1386+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1719+992_1719+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.2897_2906delinsGGGAAGAGGA (p.Gly966=)
c.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*101+992_*101+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA (n.*594+992_*594+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA (n.2520+992_2520+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC (n.172-380028_172-380019delinsTCCTCTTCCC)
c.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA (n.*37+4857_*37+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.139+4857_139+4866delinsGGGAAGAGGA
c.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA (n.1902+992_1902+1001delinsGGGAAGAGGA)
c.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1569+4857_1569+4866delinsGGGAAGAGGA)
c.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA (n.1602+4857_1602+4866delinsGGGAAGAGGA)
n.2263+992_2263+1001delinsGGGAAGAGGA
n.1648+4857_1648+4866delinsGGGAAGAGGA
n.1714+4857_1714+4866delinsGGGAAGAGGA
n.1866+992_1866+1001delinsGGGAAGAGGA
n.1622+4857_1622+4866delinsGGGAAGAGGA
Xg.38286108_38286109insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCA2580100832RPGRc.953+1772_953+1773insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1826+4866_1826+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
c.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1905+1001_1905+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1572+4866_1572+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1386+4866_1386+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1719+1001_1719+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.2906_2907insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluTrpGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*101+1001_*101+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*594+1001_*594+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.2520+1001_2520+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-380013_172-380012insATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC)
c.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.*37+4866_*37+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.139+4866_139+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
c.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1902+1001_1902+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1569+4866_1569+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
c.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA (n.1602+4866_1602+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA)
n.2263+1001_2263+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1648+4866_1648+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1714+4866_1714+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1866+1001_1866+1002insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
n.1622+4866_1622+4867insGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGA
 ClinVar
Xg.38286109_38286135dupCA2820486540RPGRc.953+1746_953+1772dup
n.1826+4840_1826+4866dup
c.1905+975_1905+1001dup (n.1905+975_1905+1001dup)
c.1572+4840_1572+4866dup (n.1572+4840_1572+4866dup)
c.1386+4840_1386+4866dup (n.1386+4840_1386+4866dup)
c.1719+975_1719+1001dup (n.1719+975_1719+1001dup)
c.2880_2906dup (p.Glu969_Gly970insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+975_*101+1001dup (n.*101+975_*101+1001dup)
c.*594+975_*594+1001dup (n.*594+975_*594+1001dup)
c.2520+975_2520+1001dup (n.2520+975_2520+1001dup)
c.172-380012_172-379986dup (n.172-380012_172-379986dup)
c.*37+4840_*37+4866dup (n.*37+4840_*37+4866dup)
c.139+4840_139+4866dup
c.1902+975_1902+1001dup (n.1902+975_1902+1001dup)
c.1569+4840_1569+4866dup (n.1569+4840_1569+4866dup)
c.1602+4840_1602+4866dup (n.1602+4840_1602+4866dup)
n.2263+975_2263+1001dup
n.1648+4840_1648+4866dup
n.1714+4840_1714+4866dup
n.1866+975_1866+1001dup
n.1622+4840_1622+4866dup
Xg.38286109_38286135delCA2693438945RPGRc.953+1746_953+1772del
n.1826+4840_1826+4866del
c.1905+975_1905+1001del (n.1905+975_1905+1001del)
c.1572+4840_1572+4866del (n.1572+4840_1572+4866del)
c.1386+4840_1386+4866del (n.1386+4840_1386+4866del)
c.1719+975_1719+1001del (n.1719+975_1719+1001del)
c.2880_2906del (p.Glu961_Glu969del)
c.*101+975_*101+1001del (n.*101+975_*101+1001del)
c.*594+975_*594+1001del (n.*594+975_*594+1001del)
c.2520+975_2520+1001del (n.2520+975_2520+1001del)
c.172-380012_172-379986del (n.172-380012_172-379986del)
c.*37+4840_*37+4866del (n.*37+4840_*37+4866del)
c.139+4840_139+4866del
c.1902+975_1902+1001del (n.1902+975_1902+1001del)
c.1569+4840_1569+4866del (n.1569+4840_1569+4866del)
c.1602+4840_1602+4866del (n.1602+4840_1602+4866del)
n.2263+975_2263+1001del
n.1648+4840_1648+4866del
n.1714+4840_1714+4866del
n.1866+975_1866+1001del
n.1622+4840_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286116_38286169delCA2693438946RPGRc.953+1719_953+1772del
n.1826+4813_1826+4866del
c.1905+948_1905+1001del (n.1905+948_1905+1001del)
c.1572+4813_1572+4866del (n.1572+4813_1572+4866del)
c.1386+4813_1386+4866del (n.1386+4813_1386+4866del)
c.1719+948_1719+1001del (n.1719+948_1719+1001del)
c.2853_2906del (p.Glu952_Glu969del)
c.*101+948_*101+1001del (n.*101+948_*101+1001del)
c.*594+948_*594+1001del (n.*594+948_*594+1001del)
c.2520+948_2520+1001del (n.2520+948_2520+1001del)
c.172-380005_172-379952del (n.172-380005_172-379952del)
c.*37+4813_*37+4866del (n.*37+4813_*37+4866del)
c.139+4813_139+4866del
c.1902+948_1902+1001del (n.1902+948_1902+1001del)
c.1569+4813_1569+4866del (n.1569+4813_1569+4866del)
c.1602+4813_1602+4866del (n.1602+4813_1602+4866del)
n.2263+948_2263+1001del
n.1648+4813_1648+4866del
n.1714+4813_1714+4866del
n.1866+948_1866+1001del
n.1622+4813_1622+4866del
 gnomAD v4
Xg.38286098_38286175delCA640957119RPGRc.953+1695_953+1772del
n.1826+4789_1826+4866del
c.1905+924_1905+1001del (n.1905+924_1905+1001del)
c.1572+4789_1572+4866del (n.1572+4789_1572+4866del)
c.1386+4789_1386+4866del (n.1386+4789_1386+4866del)
c.1719+924_1719+1001del (n.1719+924_1719+1001del)
c.2829_2906del (p.Asp943_Glu968del)
c.*101+924_*101+1001del (n.*101+924_*101+1001del)
c.*594+924_*594+1001del (n.*594+924_*594+1001del)
c.2520+924_2520+1001del (n.2520+924_2520+1001del)
c.172-380023_172-379946del (n.172-380023_172-379946del)
c.*37+4789_*37+4866del (n.*37+4789_*37+4866del)
c.139+4789_139+4866del
c.1902+924_1902+1001del (n.1902+924_1902+1001del)
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n.2263+924_2263+1001del
n.1648+4789_1648+4866del
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n.1866+924_1866+1001del
n.1622+4789_1622+4866del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286122_38286223delCA10385233RPGRc.953+1671_953+1772del
n.1826+4765_1826+4866del
c.1905+900_1905+1001del (n.1905+900_1905+1001del)
c.1572+4765_1572+4866del (n.1572+4765_1572+4866del)
c.1386+4765_1386+4866del (n.1386+4765_1386+4866del)
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c.2805_2906del (p.Glu936_Glu969del)
c.*101+900_*101+1001del (n.*101+900_*101+1001del)
c.*594+900_*594+1001del (n.*594+900_*594+1001del)
c.2520+900_2520+1001del (n.2520+900_2520+1001del)
c.172-379999_172-379898del (n.172-379999_172-379898del)
c.*37+4765_*37+4866del (n.*37+4765_*37+4866del)
c.139+4765_139+4866del
c.1902+900_1902+1001del (n.1902+900_1902+1001del)
c.1569+4765_1569+4866del (n.1569+4765_1569+4866del)
c.1602+4765_1602+4866del (n.1602+4765_1602+4866del)
n.2263+900_2263+1001del
n.1648+4765_1648+4866del
n.1714+4765_1714+4866del
n.1866+900_1866+1001del
n.1622+4765_1622+4866del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286094C>ACA412729489RPGRc.953+1771G>T
n.1826+4865G>T
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c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.*101+1000G>T (n.*101+1000G>T)
c.*594+1000G>T (n.*594+1000G>T)
c.2520+1000G>T (n.2520+1000G>T)
c.172-380027C>A (n.172-380027C>A)
c.*37+4865G>T (n.*37+4865G>T)
c.139+4865G>T
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c.1569+4865G>T (n.1569+4865G>T)
c.1602+4865G>T (n.1602+4865G>T)
n.2263+1000G>T
n.1648+4865G>T
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n.1622+4865G>T
Xg.38286094C>GCA412729490RPGRc.953+1771G>C
n.1826+4865G>C
c.1905+1000G>C (n.1905+1000G>C)
c.1572+4865G>C (n.1572+4865G>C)
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c.1719+1000G>C (n.1719+1000G>C)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.*101+1000G>C (n.*101+1000G>C)
c.*594+1000G>C (n.*594+1000G>C)
c.2520+1000G>C (n.2520+1000G>C)
c.172-380027C>G (n.172-380027C>G)
c.*37+4865G>C (n.*37+4865G>C)
c.139+4865G>C
c.1902+1000G>C (n.1902+1000G>C)
c.1569+4865G>C (n.1569+4865G>C)
c.1602+4865G>C (n.1602+4865G>C)
n.2263+1000G>C
n.1648+4865G>C
n.1714+4865G>C
n.1866+1000G>C
n.1622+4865G>C
Xg.38286094C>TCA412729491RPGRc.953+1771G>A
n.1826+4865G>A
c.1905+1000G>A (n.1905+1000G>A)
c.1572+4865G>A (n.1572+4865G>A)
c.1386+4865G>A (n.1386+4865G>A)
c.1719+1000G>A (n.1719+1000G>A)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.*101+1000G>A (n.*101+1000G>A)
c.*594+1000G>A (n.*594+1000G>A)
c.2520+1000G>A (n.2520+1000G>A)
c.172-380027C>T (n.172-380027C>T)
c.*37+4865G>A (n.*37+4865G>A)
c.139+4865G>A
c.1902+1000G>A (n.1902+1000G>A)
c.1569+4865G>A (n.1569+4865G>A)
c.1602+4865G>A (n.1602+4865G>A)
n.2263+1000G>A
n.1648+4865G>A
n.1714+4865G>A
n.1866+1000G>A
n.1622+4865G>A
 gnomAD v4
Xg.38286098_38286106delCA10385234RPGRc.953+1763_953+1771del
n.1826+4857_1826+4865del
c.1905+992_1905+1000del (n.1905+992_1905+1000del)
c.1572+4857_1572+4865del (n.1572+4857_1572+4865del)
c.1386+4857_1386+4865del (n.1386+4857_1386+4865del)
c.1719+992_1719+1000del (n.1719+992_1719+1000del)
c.2897_2905del (p.Gly966_Glu968del)
c.*101+992_*101+1000del (n.*101+992_*101+1000del)
c.*594+992_*594+1000del (n.*594+992_*594+1000del)
c.2520+992_2520+1000del (n.2520+992_2520+1000del)
c.172-380023_172-380015del (n.172-380023_172-380015del)
c.*37+4857_*37+4865del (n.*37+4857_*37+4865del)
c.139+4857_139+4865del
c.1902+992_1902+1000del (n.1902+992_1902+1000del)
c.1569+4857_1569+4865del (n.1569+4857_1569+4865del)
c.1602+4857_1602+4865del (n.1602+4857_1602+4865del)
n.2263+992_2263+1000del
n.1648+4857_1648+4865del
n.1714+4857_1714+4865del
n.1866+992_1866+1000del
n.1622+4857_1622+4865del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095C>ACA412729493RPGRc.953+1770G>T
n.1826+4864G>T
c.1905+999G>T (n.1905+999G>T)
c.1572+4864G>T (n.1572+4864G>T)
c.1386+4864G>T (n.1386+4864G>T)
c.1719+999G>T (n.1719+999G>T)
c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.*101+999G>T (n.*101+999G>T)
c.*594+999G>T (n.*594+999G>T)
c.2520+999G>T (n.2520+999G>T)
c.172-380026C>A (n.172-380026C>A)
c.*37+4864G>T (n.*37+4864G>T)
c.139+4864G>T
c.1902+999G>T (n.1902+999G>T)
c.1569+4864G>T (n.1569+4864G>T)
c.1602+4864G>T (n.1602+4864G>T)
n.2263+999G>T
n.1648+4864G>T
n.1714+4864G>T
n.1866+999G>T
n.1622+4864G>T
Xg.38286095C=CA2424844403RPGRc.953+1770G=
n.1826+4864G=
c.1905+999G= (n.1905+999G=)
c.1572+4864G= (n.1572+4864G=)
c.1386+4864G= (n.1386+4864G=)
c.1719+999G= (n.1719+999G=)
c.2904G= (p.Glu968=)
c.*101+999G= (n.*101+999G=)
c.*594+999G= (n.*594+999G=)
c.2520+999G= (n.2520+999G=)
c.172-380026C= (n.172-380026C=)
c.*37+4864G= (n.*37+4864G=)
c.139+4864G=
c.1902+999G= (n.1902+999G=)
c.1569+4864G= (n.1569+4864G=)
c.1602+4864G= (n.1602+4864G=)
n.2263+999G=
n.1648+4864G=
n.1714+4864G=
n.1866+999G=
n.1622+4864G=
Xg.38286095C>GCA412729492RPGRc.953+1770G>C
n.1826+4864G>C
c.1905+999G>C (n.1905+999G>C)
c.1572+4864G>C (n.1572+4864G>C)
c.1386+4864G>C (n.1386+4864G>C)
c.1719+999G>C (n.1719+999G>C)
c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.*101+999G>C (n.*101+999G>C)
c.*594+999G>C (n.*594+999G>C)
c.2520+999G>C (n.2520+999G>C)
c.172-380026C>G (n.172-380026C>G)
c.*37+4864G>C (n.*37+4864G>C)
c.139+4864G>C
c.1902+999G>C (n.1902+999G>C)
c.1569+4864G>C (n.1569+4864G>C)
c.1602+4864G>C (n.1602+4864G>C)
n.2263+999G>C
n.1648+4864G>C
n.1714+4864G>C
n.1866+999G>C
n.1622+4864G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095C>TCA515709132RPGRc.953+1770G>A
n.1826+4864G>A
c.1905+999G>A (n.1905+999G>A)
c.1572+4864G>A (n.1572+4864G>A)
c.1386+4864G>A (n.1386+4864G>A)
c.1719+999G>A (n.1719+999G>A)
c.2904G>A (p.Glu968=)
c.*101+999G>A (n.*101+999G>A)
c.*594+999G>A (n.*594+999G>A)
c.2520+999G>A (n.2520+999G>A)
c.172-380026C>T (n.172-380026C>T)
c.*37+4864G>A (n.*37+4864G>A)
c.139+4864G>A
c.1902+999G>A (n.1902+999G>A)
c.1569+4864G>A (n.1569+4864G>A)
c.1602+4864G>A (n.1602+4864G>A)
n.2263+999G>A
n.1648+4864G>A
n.1714+4864G>A
n.1866+999G>A
n.1622+4864G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286095_38286098delinsCTCTCA2424844402RPGRc.953+1767_953+1770delinsAGAG
n.1826+4861_1826+4864delinsAGAG
c.1905+996_1905+999delinsAGAG (n.1905+996_1905+999delinsAGAG)
c.1572+4861_1572+4864delinsAGAG (n.1572+4861_1572+4864delinsAGAG)
c.1386+4861_1386+4864delinsAGAG (n.1386+4861_1386+4864delinsAGAG)
c.1719+996_1719+999delinsAGAG (n.1719+996_1719+999delinsAGAG)
c.2901_2904delinsAGAG (p.Glu967=)
c.*101+996_*101+999delinsAGAG (n.*101+996_*101+999delinsAGAG)
c.*594+996_*594+999delinsAGAG (n.*594+996_*594+999delinsAGAG)
c.2520+996_2520+999delinsAGAG (n.2520+996_2520+999delinsAGAG)
c.172-380026_172-380023delinsCTCT (n.172-380026_172-380023delinsCTCT)
c.*37+4861_*37+4864delinsAGAG (n.*37+4861_*37+4864delinsAGAG)
c.139+4861_139+4864delinsAGAG
c.1902+996_1902+999delinsAGAG (n.1902+996_1902+999delinsAGAG)
c.1569+4861_1569+4864delinsAGAG (n.1569+4861_1569+4864delinsAGAG)
c.1602+4861_1602+4864delinsAGAG (n.1602+4861_1602+4864delinsAGAG)
n.2263+996_2263+999delinsAGAG
n.1648+4861_1648+4864delinsAGAG
n.1714+4861_1714+4864delinsAGAG
n.1866+996_1866+999delinsAGAG
n.1622+4861_1622+4864delinsAGAG
Xg.38286095_38286170delCA1132419847RPGRc.953+1695_953+1770del
n.1826+4789_1826+4864del
c.1905+924_1905+999del (n.1905+924_1905+999del)
c.1572+4789_1572+4864del (n.1572+4789_1572+4864del)
c.1386+4789_1386+4864del (n.1386+4789_1386+4864del)
c.1719+924_1719+999del (n.1719+924_1719+999del)
c.2829_2904del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+999del (n.*101+924_*101+999del)
c.*594+924_*594+999del (n.*594+924_*594+999del)
c.2520+924_2520+999del (n.2520+924_2520+999del)
c.172-380026_172-379951del (n.172-380026_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4864del (n.*37+4789_*37+4864del)
c.139+4789_139+4864del
c.1902+924_1902+999del (n.1902+924_1902+999del)
c.1569+4789_1569+4864del (n.1569+4789_1569+4864del)
c.1602+4789_1602+4864del (n.1602+4789_1602+4864del)
n.2263+924_2263+999del
n.1648+4789_1648+4864del
n.1714+4789_1714+4864del
n.1866+924_1866+999del
n.1622+4789_1622+4864del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286096T>ACA412729494RPGRc.953+1769A>T
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c.139+4863A>T
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n.1622+4863A>T
Xg.38286096T>CCA412729495RPGRc.953+1769A>G
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c.139+4863A>G
c.1902+998A>G (n.1902+998A>G)
c.1569+4863A>G (n.1569+4863A>G)
c.1602+4863A>G (n.1602+4863A>G)
n.2263+998A>G
n.1648+4863A>G
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n.1866+998A>G
n.1622+4863A>G
 gnomAD v4
Xg.38286096T>GCA412729496RPGRc.953+1769A>C
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c.2903A>C (p.Glu968Ala)
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c.172-380025T>G (n.172-380025T>G)
c.*37+4863A>C (n.*37+4863A>C)
c.139+4863A>C
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c.1569+4863A>C (n.1569+4863A>C)
c.1602+4863A>C (n.1602+4863A>C)
n.2263+998A>C
n.1648+4863A>C
n.1714+4863A>C
n.1866+998A>C
n.1622+4863A>C
Xg.38286096_38286100delinsTCTTCCA2424844404RPGRc.953+1765_953+1769delinsGAAGA
n.1826+4859_1826+4863delinsGAAGA
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c.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA (n.1386+4859_1386+4863delinsGAAGA)
c.1719+994_1719+998delinsGAAGA (n.1719+994_1719+998delinsGAAGA)
c.2899_2903delinsGAAGA (p.Glu967=)
c.*101+994_*101+998delinsGAAGA (n.*101+994_*101+998delinsGAAGA)
c.*594+994_*594+998delinsGAAGA (n.*594+994_*594+998delinsGAAGA)
c.2520+994_2520+998delinsGAAGA (n.2520+994_2520+998delinsGAAGA)
c.172-380025_172-380021delinsTCTTC (n.172-380025_172-380021delinsTCTTC)
c.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA (n.*37+4859_*37+4863delinsGAAGA)
c.139+4859_139+4863delinsGAAGA
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n.2263+994_2263+998delinsGAAGA
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Xg.38286098_38286100delCA10385235RPGRc.953+1767_953+1769del
n.1826+4861_1826+4863del
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c.2901_2903del (p.Glu968del)
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c.139+4861_139+4863del
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n.2263+996_2263+998del
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n.1622+4861_1622+4863del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286099_38286113delCA2693438947RPGRc.953+1755_953+1769del
n.1826+4849_1826+4863del
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c.2889_2903del (p.Gly964_Glu968del)
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n.2263+984_2263+998del
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n.1622+4849_1622+4863del
 gnomAD v4
Xg.38286097C>ACA412729497RPGRc.953+1768G>T
n.1826+4862G>T
c.1905+997G>T (n.1905+997G>T)
c.1572+4862G>T (n.1572+4862G>T)
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c.1719+997G>T (n.1719+997G>T)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.*101+997G>T (n.*101+997G>T)
c.*594+997G>T (n.*594+997G>T)
c.2520+997G>T (n.2520+997G>T)
c.172-380024C>A (n.172-380024C>A)
c.*37+4862G>T (n.*37+4862G>T)
c.139+4862G>T
c.1902+997G>T (n.1902+997G>T)
c.1569+4862G>T (n.1569+4862G>T)
c.1602+4862G>T (n.1602+4862G>T)
n.2263+997G>T
n.1648+4862G>T
n.1714+4862G>T
n.1866+997G>T
n.1622+4862G>T
Xg.38286097C=CA2424844405RPGRc.953+1768G=
n.1826+4862G=
c.1905+997G= (n.1905+997G=)
c.1572+4862G= (n.1572+4862G=)
c.1386+4862G= (n.1386+4862G=)
c.1719+997G= (n.1719+997G=)
c.2902G= (p.Glu968=)
c.*101+997G= (n.*101+997G=)
c.*594+997G= (n.*594+997G=)
c.2520+997G= (n.2520+997G=)
c.172-380024C= (n.172-380024C=)
c.*37+4862G= (n.*37+4862G=)
c.139+4862G=
c.1902+997G= (n.1902+997G=)
c.1569+4862G= (n.1569+4862G=)
c.1602+4862G= (n.1602+4862G=)
n.2263+997G=
n.1648+4862G=
n.1714+4862G=
n.1866+997G=
n.1622+4862G=
Xg.38286097C>GCA412729498RPGRc.953+1768G>C
n.1826+4862G>C
c.1905+997G>C (n.1905+997G>C)
c.1572+4862G>C (n.1572+4862G>C)
c.1386+4862G>C (n.1386+4862G>C)
c.1719+997G>C (n.1719+997G>C)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.*101+997G>C (n.*101+997G>C)
c.*594+997G>C (n.*594+997G>C)
c.2520+997G>C (n.2520+997G>C)
c.172-380024C>G (n.172-380024C>G)
c.*37+4862G>C (n.*37+4862G>C)
c.139+4862G>C
c.1902+997G>C (n.1902+997G>C)
c.1569+4862G>C (n.1569+4862G>C)
c.1602+4862G>C (n.1602+4862G>C)
n.2263+997G>C
n.1648+4862G>C
n.1714+4862G>C
n.1866+997G>C
n.1622+4862G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286097C>TCA412729499RPGRc.953+1768G>A
n.1826+4862G>A
c.1905+997G>A (n.1905+997G>A)
c.1572+4862G>A (n.1572+4862G>A)
c.1386+4862G>A (n.1386+4862G>A)
c.1719+997G>A (n.1719+997G>A)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.*101+997G>A (n.*101+997G>A)
c.*594+997G>A (n.*594+997G>A)
c.2520+997G>A (n.2520+997G>A)
c.172-380024C>T (n.172-380024C>T)
c.*37+4862G>A (n.*37+4862G>A)
c.139+4862G>A
c.1902+997G>A (n.1902+997G>A)
c.1569+4862G>A (n.1569+4862G>A)
c.1602+4862G>A (n.1602+4862G>A)
n.2263+997G>A
n.1648+4862G>A
n.1714+4862G>A
n.1866+997G>A
n.1622+4862G>A
Xg.38286097_38286098insCCCCA2579584395RPGRc.953+1768_953+1769insGGG
n.1826+4862_1826+4863insGGG
c.1905+997_1905+998insGGG (n.1905+997_1905+998insGGG)
c.1572+4862_1572+4863insGGG (n.1572+4862_1572+4863insGGG)
c.1386+4862_1386+4863insGGG (n.1386+4862_1386+4863insGGG)
c.1719+997_1719+998insGGG (n.1719+997_1719+998insGGG)
c.2902_2903insGGG (p.Glu967_Glu968insGly)
c.*101+997_*101+998insGGG (n.*101+997_*101+998insGGG)
c.*594+997_*594+998insGGG (n.*594+997_*594+998insGGG)
c.2520+997_2520+998insGGG (n.2520+997_2520+998insGGG)
c.172-380024_172-380023insCCC (n.172-380024_172-380023insCCC)
c.*37+4862_*37+4863insGGG (n.*37+4862_*37+4863insGGG)
c.139+4862_139+4863insGGG
c.1902+997_1902+998insGGG (n.1902+997_1902+998insGGG)
c.1569+4862_1569+4863insGGG (n.1569+4862_1569+4863insGGG)
c.1602+4862_1602+4863insGGG (n.1602+4862_1602+4863insGGG)
n.2263+997_2263+998insGGG
n.1648+4862_1648+4863insGGG
n.1714+4862_1714+4863insGGG
n.1866+997_1866+998insGGG
n.1622+4862_1622+4863insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286097_38286099delinsCTTCA2424844406RPGRc.953+1766_953+1768delinsAAG
n.1826+4860_1826+4862delinsAAG
c.1905+995_1905+997delinsAAG (n.1905+995_1905+997delinsAAG)
c.1572+4860_1572+4862delinsAAG (n.1572+4860_1572+4862delinsAAG)
c.1386+4860_1386+4862delinsAAG (n.1386+4860_1386+4862delinsAAG)
c.1719+995_1719+997delinsAAG (n.1719+995_1719+997delinsAAG)
c.2900_2902delinsAAG (p.Glu967=)
c.*101+995_*101+997delinsAAG (n.*101+995_*101+997delinsAAG)
c.*594+995_*594+997delinsAAG (n.*594+995_*594+997delinsAAG)
c.2520+995_2520+997delinsAAG (n.2520+995_2520+997delinsAAG)
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c.*37+4860_*37+4862delinsAAG (n.*37+4860_*37+4862delinsAAG)
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n.2263+995_2263+997delinsAAG
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Xg.38286098_38286101delCA10385236RPGRc.953+1765_953+1768del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2900_2901del (p.Glu967GlyfsTer?)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.1602+4858_1602+4860delinsGGA (n.1602+4858_1602+4860delinsGGA)
n.2263+993_2263+995delinsGGA
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Xg.38286100C>ACA412729506RPGRc.953+1765G>T
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c.1719+994G>T (n.1719+994G>T)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.*101+994G>T (n.*101+994G>T)
c.*594+994G>T (n.*594+994G>T)
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c.*37+4859G>T (n.*37+4859G>T)
c.139+4859G>T
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c.1602+4859G>T (n.1602+4859G>T)
n.2263+994G>T
n.1648+4859G>T
n.1714+4859G>T
n.1866+994G>T
n.1622+4859G>T
Xg.38286100C>GCA412729507RPGRc.953+1765G>C
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c.*101+994G>C (n.*101+994G>C)
c.*594+994G>C (n.*594+994G>C)
c.2520+994G>C (n.2520+994G>C)
c.172-380021C>G (n.172-380021C>G)
c.*37+4859G>C (n.*37+4859G>C)
c.139+4859G>C
c.1902+994G>C (n.1902+994G>C)
c.1569+4859G>C (n.1569+4859G>C)
c.1602+4859G>C (n.1602+4859G>C)
n.2263+994G>C
n.1648+4859G>C
n.1714+4859G>C
n.1866+994G>C
n.1622+4859G>C
Xg.38286100C>TCA412729508RPGRc.953+1765G>A
n.1826+4859G>A
c.1905+994G>A (n.1905+994G>A)
c.1572+4859G>A (n.1572+4859G>A)
c.1386+4859G>A (n.1386+4859G>A)
c.1719+994G>A (n.1719+994G>A)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.*101+994G>A (n.*101+994G>A)
c.*594+994G>A (n.*594+994G>A)
c.2520+994G>A (n.2520+994G>A)
c.172-380021C>T (n.172-380021C>T)
c.*37+4859G>A (n.*37+4859G>A)
c.139+4859G>A
c.1902+994G>A (n.1902+994G>A)
c.1569+4859G>A (n.1569+4859G>A)
c.1602+4859G>A (n.1602+4859G>A)
n.2263+994G>A
n.1648+4859G>A
n.1714+4859G>A
n.1866+994G>A
n.1622+4859G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286104dupCA913190423RPGRc.953+1765dup
n.1826+4859dup
c.1905+994dup (n.1905+994dup)
c.1572+4859dup (n.1572+4859dup)
c.1386+4859dup (n.1386+4859dup)
c.1719+994dup (n.1719+994dup)
c.2899dup (p.Glu967GlyfsTer?)
c.*101+994dup (n.*101+994dup)
c.*594+994dup (n.*594+994dup)
c.2520+994dup (n.2520+994dup)
c.172-380017dup (n.172-380017dup)
c.*37+4859dup (n.*37+4859dup)
c.139+4859dup
c.1902+994dup (n.1902+994dup)
c.1569+4859dup (n.1569+4859dup)
c.1602+4859dup (n.1602+4859dup)
n.2263+994dup
n.1648+4859dup
n.1714+4859dup
n.1866+994dup
n.1622+4859dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286104delCA2695232601RPGRc.953+1765del
n.1826+4859del
c.1905+994del (n.1905+994del)
c.1572+4859del (n.1572+4859del)
c.1386+4859del (n.1386+4859del)
c.1719+994del (n.1719+994del)
c.2899del (p.Glu967LysfsTer?)
c.*101+994del (n.*101+994del)
c.*594+994del (n.*594+994del)
c.2520+994del (n.2520+994del)
c.172-380017del (n.172-380017del)
c.*37+4859del (n.*37+4859del)
c.139+4859del
c.1902+994del (n.1902+994del)
c.1569+4859del (n.1569+4859del)
c.1602+4859del (n.1602+4859del)
n.2263+994del
n.1648+4859del
n.1714+4859del
n.1866+994del
n.1622+4859del
Xg.38286103_38286104delCA658795146RPGRc.953+1764_953+1765del
n.1826+4858_1826+4859del
c.1905+993_1905+994del (n.1905+993_1905+994del)
c.1572+4858_1572+4859del (n.1572+4858_1572+4859del)
c.1386+4858_1386+4859del (n.1386+4858_1386+4859del)
c.1719+993_1719+994del (n.1719+993_1719+994del)
c.2898_2899del (p.Glu967ArgfsTer?)
c.*101+993_*101+994del (n.*101+993_*101+994del)
c.*594+993_*594+994del (n.*594+993_*594+994del)
c.2520+993_2520+994del (n.2520+993_2520+994del)
c.172-380018_172-380017del (n.172-380018_172-380017del)
c.*37+4858_*37+4859del (n.*37+4858_*37+4859del)
c.139+4858_139+4859del
c.1902+993_1902+994del (n.1902+993_1902+994del)
c.1569+4858_1569+4859del (n.1569+4858_1569+4859del)
c.1602+4858_1602+4859del (n.1602+4858_1602+4859del)
n.2263+993_2263+994del
n.1648+4858_1648+4859del
n.1714+4858_1714+4859del
n.1866+993_1866+994del
n.1622+4858_1622+4859del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286102_38286104delCA2820486541RPGRc.953+1763_953+1765del
n.1826+4857_1826+4859del
c.1905+992_1905+994del (n.1905+992_1905+994del)
c.1572+4857_1572+4859del (n.1572+4857_1572+4859del)
c.1386+4857_1386+4859del (n.1386+4857_1386+4859del)
c.1719+992_1719+994del (n.1719+992_1719+994del)
c.2897_2899del (p.Gly966del)
c.*101+992_*101+994del (n.*101+992_*101+994del)
c.*594+992_*594+994del (n.*594+992_*594+994del)
c.2520+992_2520+994del (n.2520+992_2520+994del)
c.172-380019_172-380017del (n.172-380019_172-380017del)
c.*37+4857_*37+4859del (n.*37+4857_*37+4859del)
c.139+4857_139+4859del
c.1902+992_1902+994del (n.1902+992_1902+994del)
c.1569+4857_1569+4859del (n.1569+4857_1569+4859del)
c.1602+4857_1602+4859del (n.1602+4857_1602+4859del)
n.2263+992_2263+994del
n.1648+4857_1648+4859del
n.1714+4857_1714+4859del
n.1866+992_1866+994del
n.1622+4857_1622+4859del
Xg.38286100_38286101insTTCA2693438948RPGRc.953+1764_953+1765insAA
n.1826+4858_1826+4859insAA
c.1905+993_1905+994insAA (n.1905+993_1905+994insAA)
c.1572+4858_1572+4859insAA (n.1572+4858_1572+4859insAA)
c.1386+4858_1386+4859insAA (n.1386+4858_1386+4859insAA)
c.1719+993_1719+994insAA (n.1719+993_1719+994insAA)
c.2898_2899insAA (p.Glu967LysfsTer?)
c.*101+993_*101+994insAA (n.*101+993_*101+994insAA)
c.*594+993_*594+994insAA (n.*594+993_*594+994insAA)
c.2520+993_2520+994insAA (n.2520+993_2520+994insAA)
c.172-380021_172-380020insTT (n.172-380021_172-380020insTT)
c.*37+4858_*37+4859insAA (n.*37+4858_*37+4859insAA)
c.139+4858_139+4859insAA
c.1902+993_1902+994insAA (n.1902+993_1902+994insAA)
c.1569+4858_1569+4859insAA (n.1569+4858_1569+4859insAA)
c.1602+4858_1602+4859insAA (n.1602+4858_1602+4859insAA)
n.2263+993_2263+994insAA
n.1648+4858_1648+4859insAA
n.1714+4858_1714+4859insAA
n.1866+993_1866+994insAA
n.1622+4858_1622+4859insAA
 gnomAD v4
Xg.38286101C>ACA515709144RPGRc.953+1764G>T
n.1826+4858G>T
c.1905+993G>T (n.1905+993G>T)
c.1572+4858G>T (n.1572+4858G>T)
c.1386+4858G>T (n.1386+4858G>T)
c.1719+993G>T (n.1719+993G>T)
c.2898G>T (p.Gly966=)
c.*101+993G>T (n.*101+993G>T)
c.*594+993G>T (n.*594+993G>T)
c.2520+993G>T (n.2520+993G>T)
c.172-380020C>A (n.172-380020C>A)
c.*37+4858G>T (n.*37+4858G>T)
c.139+4858G>T
c.1902+993G>T (n.1902+993G>T)
c.1569+4858G>T (n.1569+4858G>T)
c.1602+4858G>T (n.1602+4858G>T)
n.2263+993G>T
n.1648+4858G>T
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n.1866+993G>T
n.1622+4858G>T
 gnomAD v4
Xg.38286101C=CA2424844409RPGRc.953+1764G=
n.1826+4858G=
c.1905+993G= (n.1905+993G=)
c.1572+4858G= (n.1572+4858G=)
c.1386+4858G= (n.1386+4858G=)
c.1719+993G= (n.1719+993G=)
c.2898G= (p.Gly966=)
c.*101+993G= (n.*101+993G=)
c.*594+993G= (n.*594+993G=)
c.2520+993G= (n.2520+993G=)
c.172-380020C= (n.172-380020C=)
c.*37+4858G= (n.*37+4858G=)
c.139+4858G=
c.1902+993G= (n.1902+993G=)
c.1569+4858G= (n.1569+4858G=)
c.1602+4858G= (n.1602+4858G=)
n.2263+993G=
n.1648+4858G=
n.1714+4858G=
n.1866+993G=
n.1622+4858G=
Xg.38286101C>GCA515709145RPGRc.953+1764G>C
n.1826+4858G>C
c.1905+993G>C (n.1905+993G>C)
c.1572+4858G>C (n.1572+4858G>C)
c.1386+4858G>C (n.1386+4858G>C)
c.1719+993G>C (n.1719+993G>C)
c.2898G>C (p.Gly966=)
c.*101+993G>C (n.*101+993G>C)
c.*594+993G>C (n.*594+993G>C)
c.2520+993G>C (n.2520+993G>C)
c.172-380020C>G (n.172-380020C>G)
c.*37+4858G>C (n.*37+4858G>C)
c.139+4858G>C
c.1902+993G>C (n.1902+993G>C)
c.1569+4858G>C (n.1569+4858G>C)
c.1602+4858G>C (n.1602+4858G>C)
n.2263+993G>C
n.1648+4858G>C
n.1714+4858G>C
n.1866+993G>C
n.1622+4858G>C
Xg.38286101C>TCA10385239RPGRc.953+1764G>A
n.1826+4858G>A
c.1905+993G>A (n.1905+993G>A)
c.1572+4858G>A (n.1572+4858G>A)
c.1386+4858G>A (n.1386+4858G>A)
c.1719+993G>A (n.1719+993G>A)
c.2898G>A (p.Gly966=)
c.*101+993G>A (n.*101+993G>A)
c.*594+993G>A (n.*594+993G>A)
c.2520+993G>A (n.2520+993G>A)
c.172-380020C>T (n.172-380020C>T)
c.*37+4858G>A (n.*37+4858G>A)
c.139+4858G>A
c.1902+993G>A (n.1902+993G>A)
c.1569+4858G>A (n.1569+4858G>A)
c.1602+4858G>A (n.1602+4858G>A)
n.2263+993G>A
n.1648+4858G>A
n.1714+4858G>A
n.1866+993G>A
n.1622+4858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286102insTCA2693438950RPGRc.953+1763_953+1764insA
n.1826+4857_1826+4858insA
c.1905+992_1905+993insA (n.1905+992_1905+993insA)
c.1572+4857_1572+4858insA (n.1572+4857_1572+4858insA)
c.1386+4857_1386+4858insA (n.1386+4857_1386+4858insA)
c.1719+992_1719+993insA (n.1719+992_1719+993insA)
c.2897_2898insA (p.Glu967GlyfsTer?)
c.*101+992_*101+993insA (n.*101+992_*101+993insA)
c.*594+992_*594+993insA (n.*594+992_*594+993insA)
c.2520+992_2520+993insA (n.2520+992_2520+993insA)
c.172-380020_172-380019insT (n.172-380020_172-380019insT)
c.*37+4857_*37+4858insA (n.*37+4857_*37+4858insA)
c.139+4857_139+4858insA
c.1902+992_1902+993insA (n.1902+992_1902+993insA)
c.1569+4857_1569+4858insA (n.1569+4857_1569+4858insA)
c.1602+4857_1602+4858insA (n.1602+4857_1602+4858insA)
n.2263+992_2263+993insA
n.1648+4857_1648+4858insA
n.1714+4857_1714+4858insA
n.1866+992_1866+993insA
n.1622+4857_1622+4858insA
 gnomAD v4
Xg.38286101_38286102insTCTCA412729509RPGRc.953+1763_953+1764insAGA
n.1826+4857_1826+4858insAGA
c.1905+992_1905+993insAGA (n.1905+992_1905+993insAGA)
c.1572+4857_1572+4858insAGA (n.1572+4857_1572+4858insAGA)
c.1386+4857_1386+4858insAGA (n.1386+4857_1386+4858insAGA)
c.1719+992_1719+993insAGA (n.1719+992_1719+993insAGA)
c.2897_2898insAGA (p.Gly966_Glu967insGlu)
c.*101+992_*101+993insAGA (n.*101+992_*101+993insAGA)
c.*594+992_*594+993insAGA (n.*594+992_*594+993insAGA)
c.2520+992_2520+993insAGA (n.2520+992_2520+993insAGA)
c.172-380020_172-380019insTCT (n.172-380020_172-380019insTCT)
c.*37+4857_*37+4858insAGA (n.*37+4857_*37+4858insAGA)
c.139+4857_139+4858insAGA
c.1902+992_1902+993insAGA (n.1902+992_1902+993insAGA)
c.1569+4857_1569+4858insAGA (n.1569+4857_1569+4858insAGA)
c.1602+4857_1602+4858insAGA (n.1602+4857_1602+4858insAGA)
n.2263+992_2263+993insAGA
n.1648+4857_1648+4858insAGA
n.1714+4857_1714+4858insAGA
n.1866+992_1866+993insAGA
n.1622+4857_1622+4858insAGA
 dbSNP
Xg.38286102C>ACA412729510RPGRc.953+1763G>T
n.1826+4857G>T
c.1905+992G>T (n.1905+992G>T)
c.1572+4857G>T (n.1572+4857G>T)
c.1386+4857G>T (n.1386+4857G>T)
c.1719+992G>T (n.1719+992G>T)
c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.*101+992G>T (n.*101+992G>T)
c.*594+992G>T (n.*594+992G>T)
c.2520+992G>T (n.2520+992G>T)
c.172-380019C>A (n.172-380019C>A)
c.*37+4857G>T (n.*37+4857G>T)
c.139+4857G>T
c.1902+992G>T (n.1902+992G>T)
c.1569+4857G>T (n.1569+4857G>T)
c.1602+4857G>T (n.1602+4857G>T)
n.2263+992G>T
n.1648+4857G>T
n.1714+4857G>T
n.1866+992G>T
n.1622+4857G>T
 gnomAD v4
Xg.38286102C=CA2424844410RPGRc.953+1763G=
n.1826+4857G=
c.1905+992G= (n.1905+992G=)
c.1572+4857G= (n.1572+4857G=)
c.1386+4857G= (n.1386+4857G=)
c.1719+992G= (n.1719+992G=)
c.2897G= (p.Gly966=)
c.*101+992G= (n.*101+992G=)
c.*594+992G= (n.*594+992G=)
c.2520+992G= (n.2520+992G=)
c.172-380019C= (n.172-380019C=)
c.*37+4857G= (n.*37+4857G=)
c.139+4857G=
c.1902+992G= (n.1902+992G=)
c.1569+4857G= (n.1569+4857G=)
c.1602+4857G= (n.1602+4857G=)
n.2263+992G=
n.1648+4857G=
n.1714+4857G=
n.1866+992G=
n.1622+4857G=
Xg.38286102C>GCA412729511RPGRc.953+1763G>C
n.1826+4857G>C
c.1905+992G>C (n.1905+992G>C)
c.1572+4857G>C (n.1572+4857G>C)
c.1386+4857G>C (n.1386+4857G>C)
c.1719+992G>C (n.1719+992G>C)
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
c.*101+992G>C (n.*101+992G>C)
c.*594+992G>C (n.*594+992G>C)
c.2520+992G>C (n.2520+992G>C)
c.172-380019C>G (n.172-380019C>G)
c.*37+4857G>C (n.*37+4857G>C)
c.139+4857G>C
c.1902+992G>C (n.1902+992G>C)
c.1569+4857G>C (n.1569+4857G>C)
c.1602+4857G>C (n.1602+4857G>C)
n.2263+992G>C
n.1648+4857G>C
n.1714+4857G>C
n.1866+992G>C
n.1622+4857G>C
Xg.38286102C>TCA412729512RPGRc.953+1763G>A
n.1826+4857G>A
c.1905+992G>A (n.1905+992G>A)
c.1572+4857G>A (n.1572+4857G>A)
c.1386+4857G>A (n.1386+4857G>A)
c.1719+992G>A (n.1719+992G>A)
c.2897G>A (p.Gly966Glu)
c.*101+992G>A (n.*101+992G>A)
c.*594+992G>A (n.*594+992G>A)
c.2520+992G>A (n.2520+992G>A)
c.172-380019C>T (n.172-380019C>T)
c.*37+4857G>A (n.*37+4857G>A)
c.139+4857G>A
c.1902+992G>A (n.1902+992G>A)
c.1569+4857G>A (n.1569+4857G>A)
c.1602+4857G>A (n.1602+4857G>A)
n.2263+992G>A
n.1648+4857G>A
n.1714+4857G>A
n.1866+992G>A
n.1622+4857G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286103_38286104insTTCTCCTTCCTCTTCTCCCA2693438949RPGRc.953+1763_953+1764insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1826+4857_1826+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
c.1905+992_1905+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1905+992_1905+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1572+4857_1572+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4857_1572+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1386+4857_1386+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4857_1386+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1719+992_1719+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1719+992_1719+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.2897_2898insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (p.Gly966_Glu967insGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+992_*101+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*101+992_*101+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.*594+992_*594+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*594+992_*594+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.2520+992_2520+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.2520+992_2520+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.172-380018_172-380017insTTCTCCTTCCTCTTCTCC (n.172-380018_172-380017insTTCTCCTTCCTCTTCTCC)
c.*37+4857_*37+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4857_*37+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.139+4857_139+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
c.1902+992_1902+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1902+992_1902+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4857_1569+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
c.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4857_1602+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG)
n.2263+992_2263+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1648+4857_1648+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1714+4857_1714+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1866+992_1866+993insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
n.1622+4857_1622+4858insAGAAGAGGAAGGAGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286103_38286199delCA10385238RPGRc.953+1667_953+1763del
n.1826+4761_1826+4857del
c.1905+896_1905+992del (n.1905+896_1905+992del)
c.1572+4761_1572+4857del (n.1572+4761_1572+4857del)
c.1386+4761_1386+4857del (n.1386+4761_1386+4857del)
c.1719+896_1719+992del (n.1719+896_1719+992del)
c.2801_2897del (p.Glu934GlyfsTer?)
c.*101+896_*101+992del (n.*101+896_*101+992del)
c.*594+896_*594+992del (n.*594+896_*594+992del)
c.2520+896_2520+992del (n.2520+896_2520+992del)
c.172-380018_172-379922del (n.172-380018_172-379922del)
c.*37+4761_*37+4857del (n.*37+4761_*37+4857del)
c.139+4761_139+4857del
c.1902+896_1902+992del (n.1902+896_1902+992del)
c.1569+4761_1569+4857del (n.1569+4761_1569+4857del)
c.1602+4761_1602+4857del (n.1602+4761_1602+4857del)
n.2263+896_2263+992del
n.1648+4761_1648+4857del
n.1714+4761_1714+4857del
n.1866+896_1866+992del
n.1622+4761_1622+4857del
 ExAC gnomAD v4
Xg.38286103C>ACA412729513RPGRc.953+1762G>T
n.1826+4856G>T
c.1905+991G>T (n.1905+991G>T)
c.1572+4856G>T (n.1572+4856G>T)
c.1386+4856G>T (n.1386+4856G>T)
c.1719+991G>T (n.1719+991G>T)
c.2896G>T (p.Gly966Trp)
c.*101+991G>T (n.*101+991G>T)
c.*594+991G>T (n.*594+991G>T)
c.2520+991G>T (n.2520+991G>T)
c.172-380018C>A (n.172-380018C>A)
c.*37+4856G>T (n.*37+4856G>T)
c.139+4856G>T
c.1902+991G>T (n.1902+991G>T)
c.1569+4856G>T (n.1569+4856G>T)
c.1602+4856G>T (n.1602+4856G>T)
n.2263+991G>T
n.1648+4856G>T
n.1714+4856G>T
n.1866+991G>T
n.1622+4856G>T
Xg.38286103C>GCA412729514RPGRc.953+1762G>C
n.1826+4856G>C
c.1905+991G>C (n.1905+991G>C)
c.1572+4856G>C (n.1572+4856G>C)
c.1386+4856G>C (n.1386+4856G>C)
c.1719+991G>C (n.1719+991G>C)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
c.*101+991G>C (n.*101+991G>C)
c.*594+991G>C (n.*594+991G>C)
c.2520+991G>C (n.2520+991G>C)
c.172-380018C>G (n.172-380018C>G)
c.*37+4856G>C (n.*37+4856G>C)
c.139+4856G>C
c.1902+991G>C (n.1902+991G>C)
c.1569+4856G>C (n.1569+4856G>C)
c.1602+4856G>C (n.1602+4856G>C)
n.2263+991G>C
n.1648+4856G>C
n.1714+4856G>C
n.1866+991G>C
n.1622+4856G>C
Xg.38286103C>TCA412729515RPGRc.953+1762G>A
n.1826+4856G>A
c.1905+991G>A (n.1905+991G>A)
c.1572+4856G>A (n.1572+4856G>A)
c.1386+4856G>A (n.1386+4856G>A)
c.1719+991G>A (n.1719+991G>A)
c.2896G>A (p.Gly966Arg)
c.*101+991G>A (n.*101+991G>A)
c.*594+991G>A (n.*594+991G>A)
c.2520+991G>A (n.2520+991G>A)
c.172-380018C>T (n.172-380018C>T)
c.*37+4856G>A (n.*37+4856G>A)
c.139+4856G>A
c.1902+991G>A (n.1902+991G>A)
c.1569+4856G>A (n.1569+4856G>A)
c.1602+4856G>A (n.1602+4856G>A)
n.2263+991G>A
n.1648+4856G>A
n.1714+4856G>A
n.1866+991G>A
n.1622+4856G>A
 gnomAD v4
Xg.38286104C>ACA412729516RPGRc.953+1761G>T
n.1826+4855G>T
c.1905+990G>T (n.1905+990G>T)
c.1572+4855G>T (n.1572+4855G>T)
c.1386+4855G>T (n.1386+4855G>T)
c.1719+990G>T (n.1719+990G>T)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.*101+990G>T (n.*101+990G>T)
c.*594+990G>T (n.*594+990G>T)
c.2520+990G>T (n.2520+990G>T)
c.172-380017C>A (n.172-380017C>A)
c.*37+4855G>T (n.*37+4855G>T)
c.139+4855G>T
c.1902+990G>T (n.1902+990G>T)
c.1569+4855G>T (n.1569+4855G>T)
c.1602+4855G>T (n.1602+4855G>T)
n.2263+990G>T
n.1648+4855G>T
n.1714+4855G>T
n.1866+990G>T
n.1622+4855G>T
 gnomAD v4
Xg.38286104C=CA2424844411RPGRc.953+1761G=
n.1826+4855G=
c.1905+990G= (n.1905+990G=)
c.1572+4855G= (n.1572+4855G=)
c.1386+4855G= (n.1386+4855G=)
c.1719+990G= (n.1719+990G=)
c.2895G= (p.Glu965=)
c.*101+990G= (n.*101+990G=)
c.*594+990G= (n.*594+990G=)
c.2520+990G= (n.2520+990G=)
c.172-380017C= (n.172-380017C=)
c.*37+4855G= (n.*37+4855G=)
c.139+4855G=
c.1902+990G= (n.1902+990G=)
c.1569+4855G= (n.1569+4855G=)
c.1602+4855G= (n.1602+4855G=)
n.2263+990G=
n.1648+4855G=
n.1714+4855G=
n.1866+990G=
n.1622+4855G=
Xg.38286104C>GCA412729517RPGRc.953+1761G>C
n.1826+4855G>C
c.1905+990G>C (n.1905+990G>C)
c.1572+4855G>C (n.1572+4855G>C)
c.1386+4855G>C (n.1386+4855G>C)
c.1719+990G>C (n.1719+990G>C)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.*101+990G>C (n.*101+990G>C)
c.*594+990G>C (n.*594+990G>C)
c.2520+990G>C (n.2520+990G>C)
c.172-380017C>G (n.172-380017C>G)
c.*37+4855G>C (n.*37+4855G>C)
c.139+4855G>C
c.1902+990G>C (n.1902+990G>C)
c.1569+4855G>C (n.1569+4855G>C)
c.1602+4855G>C (n.1602+4855G>C)
n.2263+990G>C
n.1648+4855G>C
n.1714+4855G>C
n.1866+990G>C
n.1622+4855G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286104C>TCA10385240RPGRc.953+1761G>A
n.1826+4855G>A
c.1905+990G>A (n.1905+990G>A)
c.1572+4855G>A (n.1572+4855G>A)
c.1386+4855G>A (n.1386+4855G>A)
c.1719+990G>A (n.1719+990G>A)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.*101+990G>A (n.*101+990G>A)
c.*594+990G>A (n.*594+990G>A)
c.2520+990G>A (n.2520+990G>A)
c.172-380017C>T (n.172-380017C>T)
c.*37+4855G>A (n.*37+4855G>A)
c.139+4855G>A
c.1902+990G>A (n.1902+990G>A)
c.1569+4855G>A (n.1569+4855G>A)
c.1602+4855G>A (n.1602+4855G>A)
n.2263+990G>A
n.1648+4855G>A
n.1714+4855G>A
n.1866+990G>A
n.1622+4855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286105delCA2573158772RPGRc.953+1760del
n.1826+4854del
c.1905+989del (n.1905+989del)
c.1572+4854del (n.1572+4854del)
c.1386+4854del (n.1386+4854del)
c.1719+989del (n.1719+989del)
c.2894del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.*101+989del (n.*101+989del)
c.*594+989del (n.*594+989del)
c.2520+989del (n.2520+989del)
c.172-380016del (n.172-380016del)
c.*37+4854del (n.*37+4854del)
c.139+4854del
c.1902+989del (n.1902+989del)
c.1569+4854del (n.1569+4854del)
c.1602+4854del (n.1602+4854del)
n.2263+989del
n.1648+4854del
n.1714+4854del
n.1866+989del
n.1622+4854del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286105T>ACA412729519RPGRc.953+1760A>T
n.1826+4854A>T
c.1905+989A>T (n.1905+989A>T)
c.1572+4854A>T (n.1572+4854A>T)
c.1386+4854A>T (n.1386+4854A>T)
c.1719+989A>T (n.1719+989A>T)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.*101+989A>T (n.*101+989A>T)
c.*594+989A>T (n.*594+989A>T)
c.2520+989A>T (n.2520+989A>T)
c.172-380016T>A (n.172-380016T>A)
c.*37+4854A>T (n.*37+4854A>T)
c.139+4854A>T
c.1902+989A>T (n.1902+989A>T)
c.1569+4854A>T (n.1569+4854A>T)
c.1602+4854A>T (n.1602+4854A>T)
n.2263+989A>T
n.1648+4854A>T
n.1714+4854A>T
n.1866+989A>T
n.1622+4854A>T
Xg.38286105T>CCA412729520RPGRc.953+1760A>G
n.1826+4854A>G
c.1905+989A>G (n.1905+989A>G)
c.1572+4854A>G (n.1572+4854A>G)
c.1386+4854A>G (n.1386+4854A>G)
c.1719+989A>G (n.1719+989A>G)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.*101+989A>G (n.*101+989A>G)
c.*594+989A>G (n.*594+989A>G)
c.2520+989A>G (n.2520+989A>G)
c.172-380016T>C (n.172-380016T>C)
c.*37+4854A>G (n.*37+4854A>G)
c.139+4854A>G
c.1902+989A>G (n.1902+989A>G)
c.1569+4854A>G (n.1569+4854A>G)
c.1602+4854A>G (n.1602+4854A>G)
n.2263+989A>G
n.1648+4854A>G
n.1714+4854A>G
n.1866+989A>G
n.1622+4854A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286105T>GCA412729518RPGRc.953+1760A>C
n.1826+4854A>C
c.1905+989A>C (n.1905+989A>C)
c.1572+4854A>C (n.1572+4854A>C)
c.1386+4854A>C (n.1386+4854A>C)
c.1719+989A>C (n.1719+989A>C)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.*101+989A>C (n.*101+989A>C)
c.*594+989A>C (n.*594+989A>C)
c.2520+989A>C (n.2520+989A>C)
c.172-380016T>G (n.172-380016T>G)
c.*37+4854A>C (n.*37+4854A>C)
c.139+4854A>C
c.1902+989A>C (n.1902+989A>C)
c.1569+4854A>C (n.1569+4854A>C)
c.1602+4854A>C (n.1602+4854A>C)
n.2263+989A>C
n.1648+4854A>C
n.1714+4854A>C
n.1866+989A>C
n.1622+4854A>C
Xg.38286105T=CA2424844412RPGRc.953+1760A=
n.1826+4854A=
c.1905+989A= (n.1905+989A=)
c.1572+4854A= (n.1572+4854A=)
c.1386+4854A= (n.1386+4854A=)
c.1719+989A= (n.1719+989A=)
c.2894A= (p.Glu965=)
c.*101+989A= (n.*101+989A=)
c.*594+989A= (n.*594+989A=)
c.2520+989A= (n.2520+989A=)
c.172-380016T= (n.172-380016T=)
c.*37+4854A= (n.*37+4854A=)
c.139+4854A=
c.1902+989A= (n.1902+989A=)
c.1569+4854A= (n.1569+4854A=)
c.1602+4854A= (n.1602+4854A=)
n.2263+989A=
n.1648+4854A=
n.1714+4854A=
n.1866+989A=
n.1622+4854A=
Xg.38286105_38286107delinsTCCCA2424844413RPGRc.953+1758_953+1760delinsGGA
n.1826+4852_1826+4854delinsGGA
c.1905+987_1905+989delinsGGA (n.1905+987_1905+989delinsGGA)
c.1572+4852_1572+4854delinsGGA (n.1572+4852_1572+4854delinsGGA)
c.1386+4852_1386+4854delinsGGA (n.1386+4852_1386+4854delinsGGA)
c.1719+987_1719+989delinsGGA (n.1719+987_1719+989delinsGGA)
c.2892_2894delinsGGA (p.Gly964=)
c.*101+987_*101+989delinsGGA (n.*101+987_*101+989delinsGGA)
c.*594+987_*594+989delinsGGA (n.*594+987_*594+989delinsGGA)
c.2520+987_2520+989delinsGGA (n.2520+987_2520+989delinsGGA)
c.172-380016_172-380014delinsTCC (n.172-380016_172-380014delinsTCC)
c.*37+4852_*37+4854delinsGGA (n.*37+4852_*37+4854delinsGGA)
c.139+4852_139+4854delinsGGA
c.1902+987_1902+989delinsGGA (n.1902+987_1902+989delinsGGA)
c.1569+4852_1569+4854delinsGGA (n.1569+4852_1569+4854delinsGGA)
c.1602+4852_1602+4854delinsGGA (n.1602+4852_1602+4854delinsGGA)
n.2263+987_2263+989delinsGGA
n.1648+4852_1648+4854delinsGGA
n.1714+4852_1714+4854delinsGGA
n.1866+987_1866+989delinsGGA
n.1622+4852_1622+4854delinsGGA
Xg.38286136_38286210delCA2693438951RPGRc.953+1686_953+1760del
n.1826+4780_1826+4854del
c.1905+915_1905+989del (n.1905+915_1905+989del)
c.1572+4780_1572+4854del (n.1572+4780_1572+4854del)
c.1386+4780_1386+4854del (n.1386+4780_1386+4854del)
c.1719+915_1719+989del (n.1719+915_1719+989del)
c.2820_2894del (p.Gly941_Glu965del)
c.*101+915_*101+989del (n.*101+915_*101+989del)
c.*594+915_*594+989del (n.*594+915_*594+989del)
c.2520+915_2520+989del (n.2520+915_2520+989del)
c.172-379985_172-379911del (n.172-379985_172-379911del)
c.*37+4780_*37+4854del (n.*37+4780_*37+4854del)
c.139+4780_139+4854del
c.1902+915_1902+989del (n.1902+915_1902+989del)
c.1569+4780_1569+4854del (n.1569+4780_1569+4854del)
c.1602+4780_1602+4854del (n.1602+4780_1602+4854del)
n.2263+915_2263+989del
n.1648+4780_1648+4854del
n.1714+4780_1714+4854del
n.1866+915_1866+989del
n.1622+4780_1622+4854del
 gnomAD v4
Xg.38286106C>ACA412729521RPGRc.953+1759G>T
n.1826+4853G>T
c.1905+988G>T (n.1905+988G>T)
c.1572+4853G>T (n.1572+4853G>T)
c.1386+4853G>T (n.1386+4853G>T)
c.1719+988G>T (n.1719+988G>T)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.*101+988G>T (n.*101+988G>T)
c.*594+988G>T (n.*594+988G>T)
c.2520+988G>T (n.2520+988G>T)
c.172-380015C>A (n.172-380015C>A)
c.*37+4853G>T (n.*37+4853G>T)
c.139+4853G>T
c.1902+988G>T (n.1902+988G>T)
c.1569+4853G>T (n.1569+4853G>T)
c.1602+4853G>T (n.1602+4853G>T)
n.2263+988G>T
n.1648+4853G>T
n.1714+4853G>T
n.1866+988G>T
n.1622+4853G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106C=CA2424844414RPGRc.953+1759G=
n.1826+4853G=
c.1905+988G= (n.1905+988G=)
c.1572+4853G= (n.1572+4853G=)
c.1386+4853G= (n.1386+4853G=)
c.1719+988G= (n.1719+988G=)
c.2893G= (p.Glu965=)
c.*101+988G= (n.*101+988G=)
c.*594+988G= (n.*594+988G=)
c.2520+988G= (n.2520+988G=)
c.172-380015C= (n.172-380015C=)
c.*37+4853G= (n.*37+4853G=)
c.139+4853G=
c.1902+988G= (n.1902+988G=)
c.1569+4853G= (n.1569+4853G=)
c.1602+4853G= (n.1602+4853G=)
n.2263+988G=
n.1648+4853G=
n.1714+4853G=
n.1866+988G=
n.1622+4853G=
Xg.38286106C>GCA412729523RPGRc.953+1759G>C
n.1826+4853G>C
c.1905+988G>C (n.1905+988G>C)
c.1572+4853G>C (n.1572+4853G>C)
c.1386+4853G>C (n.1386+4853G>C)
c.1719+988G>C (n.1719+988G>C)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.*101+988G>C (n.*101+988G>C)
c.*594+988G>C (n.*594+988G>C)
c.2520+988G>C (n.2520+988G>C)
c.172-380015C>G (n.172-380015C>G)
c.*37+4853G>C (n.*37+4853G>C)
c.139+4853G>C
c.1902+988G>C (n.1902+988G>C)
c.1569+4853G>C (n.1569+4853G>C)
c.1602+4853G>C (n.1602+4853G>C)
n.2263+988G>C
n.1648+4853G>C
n.1714+4853G>C
n.1866+988G>C
n.1622+4853G>C
 dbSNP
Xg.38286106C>TCA412729522RPGRc.953+1759G>A
n.1826+4853G>A
c.1905+988G>A (n.1905+988G>A)
c.1572+4853G>A (n.1572+4853G>A)
c.1386+4853G>A (n.1386+4853G>A)
c.1719+988G>A (n.1719+988G>A)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.*101+988G>A (n.*101+988G>A)
c.*594+988G>A (n.*594+988G>A)
c.2520+988G>A (n.2520+988G>A)
c.172-380015C>T (n.172-380015C>T)
c.*37+4853G>A (n.*37+4853G>A)
c.139+4853G>A
c.1902+988G>A (n.1902+988G>A)
c.1569+4853G>A (n.1569+4853G>A)
c.1602+4853G>A (n.1602+4853G>A)
n.2263+988G>A
n.1648+4853G>A
n.1714+4853G>A
n.1866+988G>A
n.1622+4853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109delCA2693438952RPGRc.953+1759del
n.1826+4853del
c.1905+988del (n.1905+988del)
c.1572+4853del (n.1572+4853del)
c.1386+4853del (n.1386+4853del)
c.1719+988del (n.1719+988del)
c.2893del (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+988del (n.*101+988del)
c.*594+988del (n.*594+988del)
c.2520+988del (n.2520+988del)
c.172-380012del (n.172-380012del)
c.*37+4853del (n.*37+4853del)
c.139+4853del
c.1902+988del (n.1902+988del)
c.1569+4853del (n.1569+4853del)
c.1602+4853del (n.1602+4853del)
n.2263+988del
n.1648+4853del
n.1714+4853del
n.1866+988del
n.1622+4853del
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286109delCA916083880RPGRc.953+1758_953+1759del
n.1826+4852_1826+4853del
c.1905+987_1905+988del (n.1905+987_1905+988del)
c.1572+4852_1572+4853del (n.1572+4852_1572+4853del)
c.1386+4852_1386+4853del (n.1386+4852_1386+4853del)
c.1719+987_1719+988del (n.1719+987_1719+988del)
c.2892_2893del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.*101+987_*101+988del (n.*101+987_*101+988del)
c.*594+987_*594+988del (n.*594+987_*594+988del)
c.2520+987_2520+988del (n.2520+987_2520+988del)
c.172-380013_172-380012del (n.172-380013_172-380012del)
c.*37+4852_*37+4853del (n.*37+4852_*37+4853del)
c.139+4852_139+4853del
c.1902+987_1902+988del (n.1902+987_1902+988del)
c.1569+4852_1569+4853del (n.1569+4852_1569+4853del)
c.1602+4852_1602+4853del (n.1602+4852_1602+4853del)
n.2263+987_2263+988del
n.1648+4852_1648+4853del
n.1714+4852_1714+4853del
n.1866+987_1866+988del
n.1622+4852_1622+4853del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286106_38286206delCA10385241RPGRc.953+1659_953+1759del
n.1826+4753_1826+4853del
c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del)
c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del)
c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del)
c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del)
c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?)
c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del)
c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del)
c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del)
c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del)
c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del)
c.139+4753_139+4853del
c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del)
c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del)
c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del)
n.2263+888_2263+988del
n.1648+4753_1648+4853del
n.1714+4753_1714+4853del
n.1866+888_1866+988del
n.1622+4753_1622+4853del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286106_38286107insACA2693438953RPGRc.953+1758_953+1759insT
n.1826+4852_1826+4853insT
c.1905+987_1905+988insT (n.1905+987_1905+988insT)
c.1572+4852_1572+4853insT (n.1572+4852_1572+4853insT)
c.1386+4852_1386+4853insT (n.1386+4852_1386+4853insT)
c.1719+987_1719+988insT (n.1719+987_1719+988insT)
c.2892_2893insT (p.Glu965Ter)
c.*101+987_*101+988insT (n.*101+987_*101+988insT)
c.*594+987_*594+988insT (n.*594+987_*594+988insT)
c.2520+987_2520+988insT (n.2520+987_2520+988insT)
c.172-380015_172-380014insA (n.172-380015_172-380014insA)
c.*37+4852_*37+4853insT (n.*37+4852_*37+4853insT)
c.139+4852_139+4853insT
c.1902+987_1902+988insT (n.1902+987_1902+988insT)
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n.2263+987_2263+988insT
n.1648+4852_1648+4853insT
n.1714+4852_1714+4853insT
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n.1622+4852_1622+4853insT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+987G>C
n.1648+4852G>C
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n.1866+987G>C
n.1622+4852G>C
Xg.38286107C>TCA515709162RPGRc.953+1758G>A
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c.172-380014C>T (n.172-380014C>T)
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c.139+4852G>A
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n.2263+987G>A
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n.1622+4852G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112insTCCCTTCA2693438954RPGRc.953+1758_953+1759insAAAGGG
n.1826+4852_1826+4853insAAAGGG
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c.1719+987_1719+988insAAAGGG (n.1719+987_1719+988insAAAGGG)
c.2892_2893insAAAGGG (p.Gly964_Glu965insLysGly)
c.*101+987_*101+988insAAAGGG (n.*101+987_*101+988insAAAGGG)
c.*594+987_*594+988insAAAGGG (n.*594+987_*594+988insAAAGGG)
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c.*37+4852_*37+4853insAAAGGG (n.*37+4852_*37+4853insAAAGGG)
c.139+4852_139+4853insAAAGGG
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c.1602+4852_1602+4853insAAAGGG (n.1602+4852_1602+4853insAAAGGG)
n.2263+987_2263+988insAAAGGG
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 gnomAD v4
Xg.38286128_38286262delCA2693438955RPGRc.953+1624_953+1758del
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c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del)
c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del)
c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del)
c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del)
c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del)
c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del)
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c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del)
c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del)
c.139+4718_139+4852del
c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del)
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c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del)
n.2263+853_2263+987del
n.1648+4718_1648+4852del
n.1714+4718_1714+4852del
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n.1622+4718_1622+4852del
 gnomAD v4
Xg.38286107_38286108insTTCA2693438956RPGRc.953+1757_953+1758insAA
n.1826+4851_1826+4852insAA
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c.1386+4851_1386+4852insAA (n.1386+4851_1386+4852insAA)
c.1719+986_1719+987insAA (n.1719+986_1719+987insAA)
c.2891_2892insAA (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+986_*101+987insAA (n.*101+986_*101+987insAA)
c.*594+986_*594+987insAA (n.*594+986_*594+987insAA)
c.2520+986_2520+987insAA (n.2520+986_2520+987insAA)
c.172-380014_172-380013insTT (n.172-380014_172-380013insTT)
c.*37+4851_*37+4852insAA (n.*37+4851_*37+4852insAA)
c.139+4851_139+4852insAA
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n.2263+986_2263+987insAA
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 gnomAD v4
Xg.38286108C>ACA412729524RPGRc.953+1757G>T
n.1826+4851G>T
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c.1386+4851G>T (n.1386+4851G>T)
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c.2891G>T (p.Gly964Val)
c.*101+986G>T (n.*101+986G>T)
c.*594+986G>T (n.*594+986G>T)
c.2520+986G>T (n.2520+986G>T)
c.172-380013C>A (n.172-380013C>A)
c.*37+4851G>T (n.*37+4851G>T)
c.139+4851G>T
c.1902+986G>T (n.1902+986G>T)
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c.1602+4851G>T (n.1602+4851G>T)
n.2263+986G>T
n.1648+4851G>T
n.1714+4851G>T
n.1866+986G>T
n.1622+4851G>T
 gnomAD v4
Xg.38286108C>GCA412729525RPGRc.953+1757G>C
n.1826+4851G>C
c.1905+986G>C (n.1905+986G>C)
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c.1719+986G>C (n.1719+986G>C)
c.2891G>C (p.Gly964Ala)
c.*101+986G>C (n.*101+986G>C)
c.*594+986G>C (n.*594+986G>C)
c.2520+986G>C (n.2520+986G>C)
c.172-380013C>G (n.172-380013C>G)
c.*37+4851G>C (n.*37+4851G>C)
c.139+4851G>C
c.1902+986G>C (n.1902+986G>C)
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n.2263+986G>C
n.1648+4851G>C
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n.1866+986G>C
n.1622+4851G>C
 gnomAD v4
Xg.38286108C>TCA412729526RPGRc.953+1757G>A
n.1826+4851G>A
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c.2891G>A (p.Gly964Glu)
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c.*37+4851G>A (n.*37+4851G>A)
c.139+4851G>A
c.1902+986G>A (n.1902+986G>A)
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c.1602+4851G>A (n.1602+4851G>A)
n.2263+986G>A
n.1648+4851G>A
n.1714+4851G>A
n.1866+986G>A
n.1622+4851G>A
 gnomAD v4
Xg.38286108_38286116delCA2820486542RPGRc.953+1749_953+1757del
n.1826+4843_1826+4851del
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c.1572+4843_1572+4851del (n.1572+4843_1572+4851del)
c.1386+4843_1386+4851del (n.1386+4843_1386+4851del)
c.1719+978_1719+986del (n.1719+978_1719+986del)
c.2883_2891del (p.Gly962_Gly964del)
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c.*594+978_*594+986del (n.*594+978_*594+986del)
c.2520+978_2520+986del (n.2520+978_2520+986del)
c.172-380013_172-380005del (n.172-380013_172-380005del)
c.*37+4843_*37+4851del (n.*37+4843_*37+4851del)
c.139+4843_139+4851del
c.1902+978_1902+986del (n.1902+978_1902+986del)
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c.1602+4843_1602+4851del (n.1602+4843_1602+4851del)
n.2263+978_2263+986del
n.1648+4843_1648+4851del
n.1714+4843_1714+4851del
n.1866+978_1866+986del
n.1622+4843_1622+4851del
Xg.38286113_38286118delCA1132419885RPGRc.953+1752_953+1757del
n.1826+4846_1826+4851del
c.1905+981_1905+986del (n.1905+981_1905+986del)
c.1572+4846_1572+4851del (n.1572+4846_1572+4851del)
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c.2886_2891del (p.Glu963_Gly964del)
c.*101+981_*101+986del (n.*101+981_*101+986del)
c.*594+981_*594+986del (n.*594+981_*594+986del)
c.2520+981_2520+986del (n.2520+981_2520+986del)
c.172-380008_172-380003del (n.172-380008_172-380003del)
c.*37+4846_*37+4851del (n.*37+4846_*37+4851del)
c.139+4846_139+4851del
c.1902+981_1902+986del (n.1902+981_1902+986del)
c.1569+4846_1569+4851del (n.1569+4846_1569+4851del)
c.1602+4846_1602+4851del (n.1602+4846_1602+4851del)
n.2263+981_2263+986del
n.1648+4846_1648+4851del
n.1714+4846_1714+4851del
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n.1622+4846_1622+4851del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286109C>ACA412729527RPGRc.953+1756G>T
n.1826+4850G>T
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c.2890G>T (p.Gly964Trp)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2863_2890delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (p.Trp955=)
c.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*101+958_*101+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
c.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*594+958_*594+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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c.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA (n.172-380012_172-379985delinsCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA)
c.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG (n.*37+4823_*37+4850delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG)
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n.2263+958_2263+985delinsTGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4849A=
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c.2889A= (p.Glu963=)
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Xg.38286110_38286111delCA2693438958RPGRc.953+1754_953+1755del
n.1826+4848_1826+4849del
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c.1572+4848_1572+4849del (n.1572+4848_1572+4849del)
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c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer?)
c.*101+983_*101+984del (n.*101+983_*101+984del)
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c.172-380011_172-380010del (n.172-380011_172-380010del)
c.*37+4848_*37+4849del (n.*37+4848_*37+4849del)
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n.2263+983_2263+984del
n.1648+4848_1648+4849del
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 gnomAD v4
Xg.38286111delCA2693438957RPGRc.953+1755del
n.1826+4849del
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c.1572+4849del (n.1572+4849del)
c.1386+4849del (n.1386+4849del)
c.1719+984del (n.1719+984del)
c.2889del (p.Glu965ArgfsTer?)
c.*101+984del (n.*101+984del)
c.*594+984del (n.*594+984del)
c.2520+984del (n.2520+984del)
c.172-380010del (n.172-380010del)
c.*37+4849del (n.*37+4849del)
c.139+4849del
c.1902+984del (n.1902+984del)
c.1569+4849del (n.1569+4849del)
c.1602+4849del (n.1602+4849del)
n.2263+984del
n.1648+4849del
n.1714+4849del
n.1866+984del
n.1622+4849del
 gnomAD v4
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n.1826+4843_1826+4849del
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c.1572+4843_1572+4849del (n.1572+4843_1572+4849del)
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c.2883_2889del (p.Glu963ArgfsTer?)
c.*101+978_*101+984del (n.*101+978_*101+984del)
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c.172-380010_172-380004del (n.172-380010_172-380004del)
c.*37+4843_*37+4849del (n.*37+4843_*37+4849del)
c.139+4843_139+4849del
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c.1602+4843_1602+4849del (n.1602+4843_1602+4849del)
n.2263+978_2263+984del
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n.1622+4843_1622+4849del
 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162dupCA640957130RPGRc.953+1729_953+1755dup
n.1826+4823_1826+4849dup
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c.1572+4823_1572+4849dup (n.1572+4823_1572+4849dup)
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c.1719+958_1719+984dup (n.1719+958_1719+984dup)
c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu)
c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup)
c.*594+958_*594+984dup (n.*594+958_*594+984dup)
c.2520+958_2520+984dup (n.2520+958_2520+984dup)
c.172-379985_172-379959dup (n.172-379985_172-379959dup)
c.*37+4823_*37+4849dup (n.*37+4823_*37+4849dup)
c.139+4823_139+4849dup
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n.1622+4823_1622+4849dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286136_38286162delCA640957132RPGRc.953+1729_953+1755del
n.1826+4823_1826+4849del
c.1905+958_1905+984del (n.1905+958_1905+984del)
c.1572+4823_1572+4849del (n.1572+4823_1572+4849del)
c.1386+4823_1386+4849del (n.1386+4823_1386+4849del)
c.1719+958_1719+984del (n.1719+958_1719+984del)
c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del)
c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del)
c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del)
c.2520+958_2520+984del (n.2520+958_2520+984del)
c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del)
c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del)
c.139+4823_139+4849del
c.1902+958_1902+984del (n.1902+958_1902+984del)
c.1569+4823_1569+4849del (n.1569+4823_1569+4849del)
c.1602+4823_1602+4849del (n.1602+4823_1602+4849del)
n.2263+958_2263+984del
n.1648+4823_1648+4849del
n.1714+4823_1714+4849del
n.1866+958_1866+984del
n.1622+4823_1622+4849del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286110_38286111insCTTCCCCCCA2693438960RPGRc.953+1754_953+1755insGGGGGAAG
n.1826+4848_1826+4849insGGGGGAAG
c.1905+983_1905+984insGGGGGAAG (n.1905+983_1905+984insGGGGGAAG)
c.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG (n.1572+4848_1572+4849insGGGGGAAG)
c.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG (n.1386+4848_1386+4849insGGGGGAAG)
c.1719+983_1719+984insGGGGGAAG (n.1719+983_1719+984insGGGGGAAG)
c.2888_2889insGGGGGAAG (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+983_*101+984insGGGGGAAG (n.*101+983_*101+984insGGGGGAAG)
c.*594+983_*594+984insGGGGGAAG (n.*594+983_*594+984insGGGGGAAG)
c.2520+983_2520+984insGGGGGAAG (n.2520+983_2520+984insGGGGGAAG)
c.172-380011_172-380010insCTTCCCCC (n.172-380011_172-380010insCTTCCCCC)
c.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG (n.*37+4848_*37+4849insGGGGGAAG)
c.139+4848_139+4849insGGGGGAAG
c.1902+983_1902+984insGGGGGAAG (n.1902+983_1902+984insGGGGGAAG)
c.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG (n.1569+4848_1569+4849insGGGGGAAG)
c.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG (n.1602+4848_1602+4849insGGGGGAAG)
n.2263+983_2263+984insGGGGGAAG
n.1648+4848_1648+4849insGGGGGAAG
n.1714+4848_1714+4849insGGGGGAAG
n.1866+983_1866+984insGGGGGAAG
n.1622+4848_1622+4849insGGGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286111T>ACA412729532RPGRc.953+1754A>T
n.1826+4848A>T
c.1905+983A>T (n.1905+983A>T)
c.1572+4848A>T (n.1572+4848A>T)
c.1386+4848A>T (n.1386+4848A>T)
c.1719+983A>T (n.1719+983A>T)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.*101+983A>T (n.*101+983A>T)
c.*594+983A>T (n.*594+983A>T)
c.2520+983A>T (n.2520+983A>T)
c.172-380010T>A (n.172-380010T>A)
c.*37+4848A>T (n.*37+4848A>T)
c.139+4848A>T
c.1902+983A>T (n.1902+983A>T)
c.1569+4848A>T (n.1569+4848A>T)
c.1602+4848A>T (n.1602+4848A>T)
n.2263+983A>T
n.1648+4848A>T
n.1714+4848A>T
n.1866+983A>T
n.1622+4848A>T
Xg.38286111T>CCA412729533RPGRc.953+1754A>G
n.1826+4848A>G
c.1905+983A>G (n.1905+983A>G)
c.1572+4848A>G (n.1572+4848A>G)
c.1386+4848A>G (n.1386+4848A>G)
c.1719+983A>G (n.1719+983A>G)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.*101+983A>G (n.*101+983A>G)
c.*594+983A>G (n.*594+983A>G)
c.2520+983A>G (n.2520+983A>G)
c.172-380010T>C (n.172-380010T>C)
c.*37+4848A>G (n.*37+4848A>G)
c.139+4848A>G
c.1902+983A>G (n.1902+983A>G)
c.1569+4848A>G (n.1569+4848A>G)
c.1602+4848A>G (n.1602+4848A>G)
n.2263+983A>G
n.1648+4848A>G
n.1714+4848A>G
n.1866+983A>G
n.1622+4848A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286111T>GCA412729534RPGRc.953+1754A>C
n.1826+4848A>C
c.1905+983A>C (n.1905+983A>C)
c.1572+4848A>C (n.1572+4848A>C)
c.1386+4848A>C (n.1386+4848A>C)
c.1719+983A>C (n.1719+983A>C)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.*101+983A>C (n.*101+983A>C)
c.*594+983A>C (n.*594+983A>C)
c.2520+983A>C (n.2520+983A>C)
c.172-380010T>G (n.172-380010T>G)
c.*37+4848A>C (n.*37+4848A>C)
c.139+4848A>C
c.1902+983A>C (n.1902+983A>C)
c.1569+4848A>C (n.1569+4848A>C)
c.1602+4848A>C (n.1602+4848A>C)
n.2263+983A>C
n.1648+4848A>C
n.1714+4848A>C
n.1866+983A>C
n.1622+4848A>C
Xg.38286111T=CA2424844419RPGRc.953+1754A=
n.1826+4848A=
c.1905+983A= (n.1905+983A=)
c.1572+4848A= (n.1572+4848A=)
c.1386+4848A= (n.1386+4848A=)
c.1719+983A= (n.1719+983A=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.*101+983A= (n.*101+983A=)
c.*594+983A= (n.*594+983A=)
c.2520+983A= (n.2520+983A=)
c.172-380010T= (n.172-380010T=)
c.*37+4848A= (n.*37+4848A=)
c.139+4848A=
c.1902+983A= (n.1902+983A=)
c.1569+4848A= (n.1569+4848A=)
c.1602+4848A= (n.1602+4848A=)
n.2263+983A=
n.1648+4848A=
n.1714+4848A=
n.1866+983A=
n.1622+4848A=
Xg.38286111_38286112insGGTCA2693438961RPGRc.953+1754_953+1755insCCA
n.1826+4848_1826+4849insCCA
c.1905+983_1905+984insCCA (n.1905+983_1905+984insCCA)
c.1572+4848_1572+4849insCCA (n.1572+4848_1572+4849insCCA)
c.1386+4848_1386+4849insCCA (n.1386+4848_1386+4849insCCA)
c.1719+983_1719+984insCCA (n.1719+983_1719+984insCCA)
c.2888_2889insCCA (p.Glu963delinsAspGln)
c.*101+983_*101+984insCCA (n.*101+983_*101+984insCCA)
c.*594+983_*594+984insCCA (n.*594+983_*594+984insCCA)
c.2520+983_2520+984insCCA (n.2520+983_2520+984insCCA)
c.172-380010_172-380009insGGT (n.172-380010_172-380009insGGT)
c.*37+4848_*37+4849insCCA (n.*37+4848_*37+4849insCCA)
c.139+4848_139+4849insCCA
c.1902+983_1902+984insCCA (n.1902+983_1902+984insCCA)
c.1569+4848_1569+4849insCCA (n.1569+4848_1569+4849insCCA)
c.1602+4848_1602+4849insCCA (n.1602+4848_1602+4849insCCA)
n.2263+983_2263+984insCCA
n.1648+4848_1648+4849insCCA
n.1714+4848_1714+4849insCCA
n.1866+983_1866+984insCCA
n.1622+4848_1622+4849insCCA
 gnomAD v4
Xg.38286111_38286112delinsTCCA2424844418RPGRc.953+1753_953+1754delinsGA
n.1826+4847_1826+4848delinsGA
c.1905+982_1905+983delinsGA (n.1905+982_1905+983delinsGA)
c.1572+4847_1572+4848delinsGA (n.1572+4847_1572+4848delinsGA)
c.1386+4847_1386+4848delinsGA (n.1386+4847_1386+4848delinsGA)
c.1719+982_1719+983delinsGA (n.1719+982_1719+983delinsGA)
c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=)
c.*101+982_*101+983delinsGA (n.*101+982_*101+983delinsGA)
c.*594+982_*594+983delinsGA (n.*594+982_*594+983delinsGA)
c.2520+982_2520+983delinsGA (n.2520+982_2520+983delinsGA)
c.172-380010_172-380009delinsTC (n.172-380010_172-380009delinsTC)
c.*37+4847_*37+4848delinsGA (n.*37+4847_*37+4848delinsGA)
c.139+4847_139+4848delinsGA
c.1902+982_1902+983delinsGA (n.1902+982_1902+983delinsGA)
c.1569+4847_1569+4848delinsGA (n.1569+4847_1569+4848delinsGA)
c.1602+4847_1602+4848delinsGA (n.1602+4847_1602+4848delinsGA)
n.2263+982_2263+983delinsGA
n.1648+4847_1648+4848delinsGA
n.1714+4847_1714+4848delinsGA
n.1866+982_1866+983delinsGA
n.1622+4847_1622+4848delinsGA
Xg.38286112delCA16621886RPGRc.953+1753del
n.1826+4847del
c.1905+982del (n.1905+982del)
c.1572+4847del (n.1572+4847del)
c.1386+4847del (n.1386+4847del)
c.1719+982del (n.1719+982del)
c.2887del (p.Glu963LysfsTer?)
c.*101+982del (n.*101+982del)
c.*594+982del (n.*594+982del)
c.2520+982del (n.2520+982del)
c.172-380009del (n.172-380009del)
c.*37+4847del (n.*37+4847del)
c.139+4847del
c.1902+982del (n.1902+982del)
c.1569+4847del (n.1569+4847del)
c.1602+4847del (n.1602+4847del)
n.2263+982del
n.1648+4847del
n.1714+4847del
n.1866+982del
n.1622+4847del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286112C>ACA412729537RPGRc.953+1753G>T
n.1826+4847G>T
c.1905+982G>T (n.1905+982G>T)
c.1572+4847G>T (n.1572+4847G>T)
c.1386+4847G>T (n.1386+4847G>T)
c.1719+982G>T (n.1719+982G>T)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.*101+982G>T (n.*101+982G>T)
c.*594+982G>T (n.*594+982G>T)
c.2520+982G>T (n.2520+982G>T)
c.172-380009C>A (n.172-380009C>A)
c.*37+4847G>T (n.*37+4847G>T)
c.139+4847G>T
c.1902+982G>T (n.1902+982G>T)
c.1569+4847G>T (n.1569+4847G>T)
c.1602+4847G>T (n.1602+4847G>T)
n.2263+982G>T
n.1648+4847G>T
n.1714+4847G>T
n.1866+982G>T
n.1622+4847G>T
Xg.38286112C>GCA412729536RPGRc.953+1753G>C
n.1826+4847G>C
c.1905+982G>C (n.1905+982G>C)
c.1572+4847G>C (n.1572+4847G>C)
c.1386+4847G>C (n.1386+4847G>C)
c.1719+982G>C (n.1719+982G>C)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.*101+982G>C (n.*101+982G>C)
c.*594+982G>C (n.*594+982G>C)
c.2520+982G>C (n.2520+982G>C)
c.172-380009C>G (n.172-380009C>G)
c.*37+4847G>C (n.*37+4847G>C)
c.139+4847G>C
c.1902+982G>C (n.1902+982G>C)
c.1569+4847G>C (n.1569+4847G>C)
c.1602+4847G>C (n.1602+4847G>C)
n.2263+982G>C
n.1648+4847G>C
n.1714+4847G>C
n.1866+982G>C
n.1622+4847G>C
Xg.38286112C>TCA412729535RPGRc.953+1753G>A
n.1826+4847G>A
c.1905+982G>A (n.1905+982G>A)
c.1572+4847G>A (n.1572+4847G>A)
c.1386+4847G>A (n.1386+4847G>A)
c.1719+982G>A (n.1719+982G>A)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.*101+982G>A (n.*101+982G>A)
c.*594+982G>A (n.*594+982G>A)
c.2520+982G>A (n.2520+982G>A)
c.172-380009C>T (n.172-380009C>T)
c.*37+4847G>A (n.*37+4847G>A)
c.139+4847G>A
c.1902+982G>A (n.1902+982G>A)
c.1569+4847G>A (n.1569+4847G>A)
c.1602+4847G>A (n.1602+4847G>A)
n.2263+982G>A
n.1648+4847G>A
n.1714+4847G>A
n.1866+982G>A
n.1622+4847G>A
 gnomAD v4
Xg.38286112dupCA2693438962RPGRc.953+1753dup
n.1826+4847dup
c.1905+982dup (n.1905+982dup)
c.1572+4847dup (n.1572+4847dup)
c.1386+4847dup (n.1386+4847dup)
c.1719+982dup (n.1719+982dup)
c.2887dup (p.Glu963GlyfsTer?)
c.*101+982dup (n.*101+982dup)
c.*594+982dup (n.*594+982dup)
c.2520+982dup (n.2520+982dup)
c.172-380009dup (n.172-380009dup)
c.*37+4847dup (n.*37+4847dup)
c.139+4847dup
c.1902+982dup (n.1902+982dup)
c.1569+4847dup (n.1569+4847dup)
c.1602+4847dup (n.1602+4847dup)
n.2263+982dup
n.1648+4847dup
n.1714+4847dup
n.1866+982dup
n.1622+4847dup
 gnomAD v4
Xg.38286113T>ACA515709175RPGRc.953+1752A>T
n.1826+4846A>T
c.1905+981A>T (n.1905+981A>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched