Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG)
n.2263+1100_2263+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1648+4965_1648+4974delinsAAGGAGAGGG
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n.1866+1100_1866+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1622+4965_1622+4974delinsAAGGAGAGGG
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c.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.3002_3014delinsAAGAAGGAGAGGG (p.Glu1001=)
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c.139+4962_139+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
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n.2263+1097_2263+1109delinsAAGAAGGAGAGGG
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n.1622+4962_1622+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
Xg.38285987_38286004dupCA640955048RPGRc.953+1863_953+1880dup
n.1826+4957_1826+4974dup
c.1905+1092_1905+1109dup (n.1905+1092_1905+1109dup)
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c.1719+1092_1719+1109dup (n.1719+1092_1719+1109dup)
c.2997_3014dup (p.Gly1005_Glu1006insGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+1092_*101+1109dup (n.*101+1092_*101+1109dup)
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c.*37+4957_*37+4974dup (n.*37+4957_*37+4974dup)
c.139+4957_139+4974dup
c.1902+1092_1902+1109dup (n.1902+1092_1902+1109dup)
c.1569+4957_1569+4974dup (n.1569+4957_1569+4974dup)
c.1602+4957_1602+4974dup (n.1602+4957_1602+4974dup)
n.2263+1092_2263+1109dup
n.1648+4957_1648+4974dup
n.1714+4957_1714+4974dup
n.1866+1092_1866+1109dup
n.1622+4957_1622+4974dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285987_38285995delCA640955051RPGRc.953+1871_953+1879del
n.1826+4965_1826+4973del
c.1905+1100_1905+1108del (n.1905+1100_1905+1108del)
c.1572+4965_1572+4973del (n.1572+4965_1572+4973del)
c.1386+4965_1386+4973del (n.1386+4965_1386+4973del)
c.1719+1100_1719+1108del (n.1719+1100_1719+1108del)
c.3005_3013del (p.Glu1002_Glu1004del)
c.*101+1100_*101+1108del (n.*101+1100_*101+1108del)
c.*594+1100_*594+1108del (n.*594+1100_*594+1108del)
c.2520+1100_2520+1108del (n.2520+1100_2520+1108del)
c.172-380134_172-380126del (n.172-380134_172-380126del)
c.*37+4965_*37+4973del (n.*37+4965_*37+4973del)
c.139+4965_139+4973del
c.1902+1100_1902+1108del (n.1902+1100_1902+1108del)
c.1569+4965_1569+4973del (n.1569+4965_1569+4973del)
c.1602+4965_1602+4973del (n.1602+4965_1602+4973del)
n.2263+1100_2263+1108del
n.1648+4965_1648+4973del
n.1714+4965_1714+4973del
n.1866+1100_1866+1108del
n.1622+4965_1622+4973del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285990_38286001delCA1132419376RPGRc.953+1868_953+1879del
n.1826+4962_1826+4973del
c.1905+1097_1905+1108del (n.1905+1097_1905+1108del)
c.1572+4962_1572+4973del (n.1572+4962_1572+4973del)
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c.1719+1097_1719+1108del (n.1719+1097_1719+1108del)
c.3002_3013del (p.Glu1001_Glu1004del)
c.*101+1097_*101+1108del (n.*101+1097_*101+1108del)
c.*594+1097_*594+1108del (n.*594+1097_*594+1108del)
c.2520+1097_2520+1108del (n.2520+1097_2520+1108del)
c.172-380131_172-380120del (n.172-380131_172-380120del)
c.*37+4962_*37+4973del (n.*37+4962_*37+4973del)
c.139+4962_139+4973del
c.1902+1097_1902+1108del (n.1902+1097_1902+1108del)
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c.1602+4962_1602+4973del (n.1602+4962_1602+4973del)
n.2263+1097_2263+1108del
n.1648+4962_1648+4973del
n.1714+4962_1714+4973del
n.1866+1097_1866+1108del
n.1622+4962_1622+4973del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286003_38286004insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCCCA10385224RPGRc.953+1879_953+1880insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1826+4973_1826+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
c.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.3013_3014insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (p.Glu1004_Gly1005insGluGlyGluGluGluArgGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC (n.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC)
c.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.139+4973_139+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
c.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
n.2263+1108_2263+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1648+4973_1648+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1714+4973_1714+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1866+1108_1866+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1622+4973_1622+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
 dbSNP ExAC
Xg.38285989_38285992delCA2695232585RPGRc.953+1873_953+1876del
n.1826+4967_1826+4970del
c.1905+1102_1905+1105del (n.1905+1102_1905+1105del)
c.1572+4967_1572+4970del (n.1572+4967_1572+4970del)
c.1386+4967_1386+4970del (n.1386+4967_1386+4970del)
c.1719+1102_1719+1105del (n.1719+1102_1719+1105del)
c.3007_3010del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1105del (n.*101+1102_*101+1105del)
c.*594+1102_*594+1105del (n.*594+1102_*594+1105del)
c.2520+1102_2520+1105del (n.2520+1102_2520+1105del)
c.172-380132_172-380129del (n.172-380132_172-380129del)
c.*37+4967_*37+4970del (n.*37+4967_*37+4970del)
c.139+4967_139+4970del
c.1902+1102_1902+1105del (n.1902+1102_1902+1105del)
c.1569+4967_1569+4970del (n.1569+4967_1569+4970del)
c.1602+4967_1602+4970del (n.1602+4967_1602+4970del)
n.2263+1102_2263+1105del
n.1648+4967_1648+4970del
n.1714+4967_1714+4970del
n.1866+1102_1866+1105del
n.1622+4967_1622+4970del
 ClinVar
Xg.38285991_38285993delCA640955055RPGRc.953+1874_953+1876del
n.1826+4968_1826+4970del
c.1905+1103_1905+1105del (n.1905+1103_1905+1105del)
c.1572+4968_1572+4970del (n.1572+4968_1572+4970del)
c.1386+4968_1386+4970del (n.1386+4968_1386+4970del)
c.1719+1103_1719+1105del (n.1719+1103_1719+1105del)
c.3008_3010del (p.Gly1003del)
c.*101+1103_*101+1105del (n.*101+1103_*101+1105del)
c.*594+1103_*594+1105del (n.*594+1103_*594+1105del)
c.2520+1103_2520+1105del (n.2520+1103_2520+1105del)
c.172-380130_172-380128del (n.172-380130_172-380128del)
c.*37+4968_*37+4970del (n.*37+4968_*37+4970del)
c.139+4968_139+4970del
c.1902+1103_1902+1105del (n.1902+1103_1902+1105del)
c.1569+4968_1569+4970del (n.1569+4968_1569+4970del)
c.1602+4968_1602+4970del (n.1602+4968_1602+4970del)
n.2263+1103_2263+1105del
n.1648+4968_1648+4970del
n.1714+4968_1714+4970del
n.1866+1103_1866+1105del
n.1622+4968_1622+4970del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285989_38285999delCA1132419388RPGRc.953+1866_953+1876del
n.1826+4960_1826+4970del
c.1905+1095_1905+1105del (n.1905+1095_1905+1105del)
c.1572+4960_1572+4970del (n.1572+4960_1572+4970del)
c.1386+4960_1386+4970del (n.1386+4960_1386+4970del)
c.1719+1095_1719+1105del (n.1719+1095_1719+1105del)
c.3000_3010del (p.Glu1001GlyfsTer?)
c.*101+1095_*101+1105del (n.*101+1095_*101+1105del)
c.*594+1095_*594+1105del (n.*594+1095_*594+1105del)
c.2520+1095_2520+1105del (n.2520+1095_2520+1105del)
c.172-380132_172-380122del (n.172-380132_172-380122del)
c.*37+4960_*37+4970del (n.*37+4960_*37+4970del)
c.139+4960_139+4970del
c.1902+1095_1902+1105del (n.1902+1095_1902+1105del)
c.1569+4960_1569+4970del (n.1569+4960_1569+4970del)
c.1602+4960_1602+4970del (n.1602+4960_1602+4970del)
n.2263+1095_2263+1105del
n.1648+4960_1648+4970del
n.1714+4960_1714+4970del
n.1866+1095_1866+1105del
n.1622+4960_1622+4970del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990_38286002delinsTCCTTCTTCCTCCCA2424844286RPGRc.953+1863_953+1875delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1826+4957_1826+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
c.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.2997_3009delinsGGAGGAAGAAGGA (p.Gly999=)
c.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC (n.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC)
c.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.139+4957_139+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
c.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
n.2263+1092_2263+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1648+4957_1648+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1714+4957_1714+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1866+1092_1866+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1622+4957_1622+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
Xg.38285991_38285992delCA2579584388RPGRc.953+1873_953+1874del
n.1826+4967_1826+4968del
c.1905+1102_1905+1103del (n.1905+1102_1905+1103del)
c.1572+4967_1572+4968del (n.1572+4967_1572+4968del)
c.1386+4967_1386+4968del (n.1386+4967_1386+4968del)
c.1719+1102_1719+1103del (n.1719+1102_1719+1103del)
c.3007_3008del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1103del (n.*101+1102_*101+1103del)
c.*594+1102_*594+1103del (n.*594+1102_*594+1103del)
c.2520+1102_2520+1103del (n.2520+1102_2520+1103del)
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c.*37+4967_*37+4968del (n.*37+4967_*37+4968del)
c.139+4967_139+4968del
c.1902+1102_1902+1103del (n.1902+1102_1902+1103del)
c.1569+4967_1569+4968del (n.1569+4967_1569+4968del)
c.1602+4967_1602+4968del (n.1602+4967_1602+4968del)
n.2263+1102_2263+1103del
n.1648+4967_1648+4968del
n.1714+4967_1714+4968del
n.1866+1102_1866+1103del
n.1622+4967_1622+4968del
 ClinVar
Xg.38285991_38285994delinsCCTTCA2424844287RPGRc.953+1871_953+1874delinsAAGG
n.1826+4965_1826+4968delinsAAGG
c.1905+1100_1905+1103delinsAAGG (n.1905+1100_1905+1103delinsAAGG)
c.1572+4965_1572+4968delinsAAGG (n.1572+4965_1572+4968delinsAAGG)
c.1386+4965_1386+4968delinsAAGG (n.1386+4965_1386+4968delinsAAGG)
c.1719+1100_1719+1103delinsAAGG (n.1719+1100_1719+1103delinsAAGG)
c.3005_3008delinsAAGG (p.Glu1002=)
c.*101+1100_*101+1103delinsAAGG (n.*101+1100_*101+1103delinsAAGG)
c.*594+1100_*594+1103delinsAAGG (n.*594+1100_*594+1103delinsAAGG)
c.2520+1100_2520+1103delinsAAGG (n.2520+1100_2520+1103delinsAAGG)
c.172-380130_172-380127delinsCCTT (n.172-380130_172-380127delinsCCTT)
c.*37+4965_*37+4968delinsAAGG (n.*37+4965_*37+4968delinsAAGG)
c.139+4965_139+4968delinsAAGG
c.1902+1100_1902+1103delinsAAGG (n.1902+1100_1902+1103delinsAAGG)
c.1569+4965_1569+4968delinsAAGG (n.1569+4965_1569+4968delinsAAGG)
c.1602+4965_1602+4968delinsAAGG (n.1602+4965_1602+4968delinsAAGG)
n.2263+1100_2263+1103delinsAAGG
n.1648+4965_1648+4968delinsAAGG
n.1714+4965_1714+4968delinsAAGG
n.1866+1100_1866+1103delinsAAGG
n.1622+4965_1622+4968delinsAAGG
Xg.38285991_38286006delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCA2424844289RPGRc.953+1859_953+1874delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4953_1826+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
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c.1719+1088_1719+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1088_1719+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2993_3008delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT (n.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT)
c.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4953_139+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1088_2263+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4953_1648+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1714+4953_1714+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1866+1088_1866+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1622+4953_1622+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285991_38286009delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCA2424844288RPGRc.953+1856_953+1874delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4950_1826+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2990_3008delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu997=)
c.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT)
c.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4950_139+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1085_2263+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4950_1648+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1714+4950_1714+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1866+1085_1866+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1622+4950_1622+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285999_38286010delCA1132419395RPGRc.953+1863_953+1874del
n.1826+4957_1826+4968del
c.1905+1092_1905+1103del (n.1905+1092_1905+1103del)
c.1572+4957_1572+4968del (n.1572+4957_1572+4968del)
c.1386+4957_1386+4968del (n.1386+4957_1386+4968del)
c.1719+1092_1719+1103del (n.1719+1092_1719+1103del)
c.2997_3008del (p.Glu1000_Gly1003del)
c.*101+1092_*101+1103del (n.*101+1092_*101+1103del)
c.*594+1092_*594+1103del (n.*594+1092_*594+1103del)
c.2520+1092_2520+1103del (n.2520+1092_2520+1103del)
c.172-380122_172-380111del (n.172-380122_172-380111del)
c.*37+4957_*37+4968del (n.*37+4957_*37+4968del)
c.139+4957_139+4968del
c.1902+1092_1902+1103del (n.1902+1092_1902+1103del)
c.1569+4957_1569+4968del (n.1569+4957_1569+4968del)
c.1602+4957_1602+4968del (n.1602+4957_1602+4968del)
n.2263+1092_2263+1103del
n.1648+4957_1648+4968del
n.1714+4957_1714+4968del
n.1866+1092_1866+1103del
n.1622+4957_1622+4968del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285992C>ACA412729232RPGRc.953+1873G>T
n.1826+4967G>T
c.1905+1102G>T (n.1905+1102G>T)
c.1572+4967G>T (n.1572+4967G>T)
c.1386+4967G>T (n.1386+4967G>T)
c.1719+1102G>T (n.1719+1102G>T)
c.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.*101+1102G>T (n.*101+1102G>T)
c.*594+1102G>T (n.*594+1102G>T)
c.2520+1102G>T (n.2520+1102G>T)
c.172-380129C>A (n.172-380129C>A)
c.*37+4967G>T (n.*37+4967G>T)
c.139+4967G>T
c.1902+1102G>T (n.1902+1102G>T)
c.1569+4967G>T (n.1569+4967G>T)
c.1602+4967G>T (n.1602+4967G>T)
n.2263+1102G>T
n.1648+4967G>T
n.1714+4967G>T
n.1866+1102G>T
n.1622+4967G>T
Xg.38285992C>GCA412729231RPGRc.953+1873G>C
n.1826+4967G>C
c.1905+1102G>C (n.1905+1102G>C)
c.1572+4967G>C (n.1572+4967G>C)
c.1386+4967G>C (n.1386+4967G>C)
c.1719+1102G>C (n.1719+1102G>C)
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>C (n.*101+1102G>C)
c.*594+1102G>C (n.*594+1102G>C)
c.2520+1102G>C (n.2520+1102G>C)
c.172-380129C>G (n.172-380129C>G)
c.*37+4967G>C (n.*37+4967G>C)
c.139+4967G>C
c.1902+1102G>C (n.1902+1102G>C)
c.1569+4967G>C (n.1569+4967G>C)
c.1602+4967G>C (n.1602+4967G>C)
n.2263+1102G>C
n.1648+4967G>C
n.1714+4967G>C
n.1866+1102G>C
n.1622+4967G>C
Xg.38285992C>TCA412729229RPGRc.953+1873G>A
n.1826+4967G>A
c.1905+1102G>A (n.1905+1102G>A)
c.1572+4967G>A (n.1572+4967G>A)
c.1386+4967G>A (n.1386+4967G>A)
c.1719+1102G>A (n.1719+1102G>A)
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>A (n.*101+1102G>A)
c.*594+1102G>A (n.*594+1102G>A)
c.2520+1102G>A (n.2520+1102G>A)
c.172-380129C>T (n.172-380129C>T)
c.*37+4967G>A (n.*37+4967G>A)
c.139+4967G>A
c.1902+1102G>A (n.1902+1102G>A)
c.1569+4967G>A (n.1569+4967G>A)
c.1602+4967G>A (n.1602+4967G>A)
n.2263+1102G>A
n.1648+4967G>A
n.1714+4967G>A
n.1866+1102G>A
n.1622+4967G>A
Xg.38285995_38285996insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCCA2820486523RPGRc.953+1873_953+1874insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1826+4967_1826+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.3007_3008insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (p.Glu1002_Gly1003insGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGlu)
c.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC (n.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC)
c.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.139+4967_139+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
n.2263+1102_2263+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1648+4967_1648+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
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n.1866+1102_1866+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1622+4967_1622+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
Xg.38285996_38285998delCA412729230RPGRc.953+1871_953+1873del
n.1826+4965_1826+4967del
c.1905+1100_1905+1102del (n.1905+1100_1905+1102del)
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c.1719+1100_1719+1102del (n.1719+1100_1719+1102del)
c.3005_3007del (p.Glu1002del)
c.*101+1100_*101+1102del (n.*101+1100_*101+1102del)
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c.172-380125_172-380123del (n.172-380125_172-380123del)
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c.139+4965_139+4967del
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n.2263+1100_2263+1102del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996_38286013delCA1132419401RPGRc.953+1856_953+1873del
n.1826+4950_1826+4967del
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c.2990_3007del (p.Glu997_Glu1002del)
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c.2520+1085_2520+1102del (n.2520+1085_2520+1102del)
c.172-380125_172-380108del (n.172-380125_172-380108del)
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c.139+4950_139+4967del
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n.2263+1085_2263+1102del
n.1648+4950_1648+4967del
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n.1622+4950_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286000_38286014delCA640955056RPGRc.953+1859_953+1873del
n.1826+4953_1826+4967del
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c.2993_3007del (p.Glu998_Glu1002del)
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n.2263+1088_2263+1102del
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n.1622+4953_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285993T>ACA412729233RPGRc.953+1872A>T
n.1826+4966A>T
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c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
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c.*594+1101A>T (n.*594+1101A>T)
c.2520+1101A>T (n.2520+1101A>T)
c.172-380128T>A (n.172-380128T>A)
c.*37+4966A>T (n.*37+4966A>T)
c.139+4966A>T
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c.1569+4966A>T (n.1569+4966A>T)
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n.2263+1101A>T
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Xg.38285993T>CCA515709451RPGRc.953+1872A>G
n.1826+4966A>G
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c.1572+4966A>G (n.1572+4966A>G)
c.1386+4966A>G (n.1386+4966A>G)
c.1719+1101A>G (n.1719+1101A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.*101+1101A>G (n.*101+1101A>G)
c.*594+1101A>G (n.*594+1101A>G)
c.2520+1101A>G (n.2520+1101A>G)
c.172-380128T>C (n.172-380128T>C)
c.*37+4966A>G (n.*37+4966A>G)
c.139+4966A>G
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c.1602+4966A>G (n.1602+4966A>G)
n.2263+1101A>G
n.1648+4966A>G
n.1714+4966A>G
n.1866+1101A>G
n.1622+4966A>G
Xg.38285993T>GCA412729234RPGRc.953+1872A>C
n.1826+4966A>C
c.1905+1101A>C (n.1905+1101A>C)
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c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.*101+1101A>C (n.*101+1101A>C)
c.*594+1101A>C (n.*594+1101A>C)
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c.172-380128T>G (n.172-380128T>G)
c.*37+4966A>C (n.*37+4966A>C)
c.139+4966A>C
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c.1602+4966A>C (n.1602+4966A>C)
n.2263+1101A>C
n.1648+4966A>C
n.1714+4966A>C
n.1866+1101A>C
n.1622+4966A>C
Xg.38285994delCA2693438891RPGRc.953+1872del
n.1826+4966del
c.1905+1101del (n.1905+1101del)
c.1572+4966del (n.1572+4966del)
c.1386+4966del (n.1386+4966del)
c.1719+1101del (n.1719+1101del)
c.3006del (p.Gly1003GlufsTer?)
c.*101+1101del (n.*101+1101del)
c.*594+1101del (n.*594+1101del)
c.2520+1101del (n.2520+1101del)
c.172-380127del (n.172-380127del)
c.*37+4966del (n.*37+4966del)
c.139+4966del
c.1902+1101del (n.1902+1101del)
c.1569+4966del (n.1569+4966del)
c.1602+4966del (n.1602+4966del)
n.2263+1101del
n.1648+4966del
n.1714+4966del
n.1866+1101del
n.1622+4966del
 gnomAD v4
Xg.38285993_38285994insCCA645616657RPGRc.953+1871_953+1872insG
n.1826+4965_1826+4966insG
c.1905+1100_1905+1101insG (n.1905+1100_1905+1101insG)
c.1572+4965_1572+4966insG (n.1572+4965_1572+4966insG)
c.1386+4965_1386+4966insG (n.1386+4965_1386+4966insG)
c.1719+1100_1719+1101insG (n.1719+1100_1719+1101insG)
c.3005_3006insG (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1100_*101+1101insG (n.*101+1100_*101+1101insG)
c.*594+1100_*594+1101insG (n.*594+1100_*594+1101insG)
c.2520+1100_2520+1101insG (n.2520+1100_2520+1101insG)
c.172-380128_172-380127insC (n.172-380128_172-380127insC)
c.*37+4965_*37+4966insG (n.*37+4965_*37+4966insG)
c.139+4965_139+4966insG
c.1902+1100_1902+1101insG (n.1902+1100_1902+1101insG)
c.1569+4965_1569+4966insG (n.1569+4965_1569+4966insG)
c.1602+4965_1602+4966insG (n.1602+4965_1602+4966insG)
n.2263+1100_2263+1101insG
n.1648+4965_1648+4966insG
n.1714+4965_1714+4966insG
n.1866+1100_1866+1101insG
n.1622+4965_1622+4966insG
 COSMIC
Xg.38285994T>ACA412729235RPGRc.953+1871A>T
n.1826+4965A>T
c.1905+1100A>T (n.1905+1100A>T)
c.1572+4965A>T (n.1572+4965A>T)
c.1386+4965A>T (n.1386+4965A>T)
c.1719+1100A>T (n.1719+1100A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.*101+1100A>T (n.*101+1100A>T)
c.*594+1100A>T (n.*594+1100A>T)
c.2520+1100A>T (n.2520+1100A>T)
c.172-380127T>A (n.172-380127T>A)
c.*37+4965A>T (n.*37+4965A>T)
c.139+4965A>T
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n.2263+1100A>T
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n.1866+1100A>T
n.1622+4965A>T
Xg.38285994T>CCA412729236RPGRc.953+1871A>G
n.1826+4965A>G
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c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.*101+1100A>G (n.*101+1100A>G)
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c.*37+4965A>G (n.*37+4965A>G)
c.139+4965A>G
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n.2263+1100A>G
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n.1866+1100A>G
n.1622+4965A>G
Xg.38285994T>GCA412729237RPGRc.953+1871A>C
n.1826+4965A>C
c.1905+1100A>C (n.1905+1100A>C)
c.1572+4965A>C (n.1572+4965A>C)
c.1386+4965A>C (n.1386+4965A>C)
c.1719+1100A>C (n.1719+1100A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.*101+1100A>C (n.*101+1100A>C)
c.*594+1100A>C (n.*594+1100A>C)
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c.172-380127T>G (n.172-380127T>G)
c.*37+4965A>C (n.*37+4965A>C)
c.139+4965A>C
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n.2263+1100A>C
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Xg.38285995_38285996insCTCCA2693438892RPGRc.953+1871_953+1872insGGA
n.1826+4965_1826+4966insGGA
c.1905+1100_1905+1101insGGA (n.1905+1100_1905+1101insGGA)
c.1572+4965_1572+4966insGGA (n.1572+4965_1572+4966insGGA)
c.1386+4965_1386+4966insGGA (n.1386+4965_1386+4966insGGA)
c.1719+1100_1719+1101insGGA (n.1719+1100_1719+1101insGGA)
c.3005_3006insGGA (p.Glu1002_Gly1003insGlu)
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c.172-380126_172-380125insCTC (n.172-380126_172-380125insCTC)
c.*37+4965_*37+4966insGGA (n.*37+4965_*37+4966insGGA)
c.139+4965_139+4966insGGA
c.1902+1100_1902+1101insGGA (n.1902+1100_1902+1101insGGA)
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n.2263+1100_2263+1101insGGA
n.1648+4965_1648+4966insGGA
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 gnomAD v4
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c.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2984_3005delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC (n.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC)
c.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.139+4944_139+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
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n.2263+1079_2263+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
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n.1622+4944_1622+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
Xg.38285995C>ACA412729238RPGRc.953+1870G>T
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n.2263+1099G>T
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n.1714+4964G>T
n.1866+1099G>T
n.1622+4964G>T
 gnomAD v4
Xg.38285995C>GCA412729240RPGRc.953+1870G>C
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c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.*101+1099G>C (n.*101+1099G>C)
c.*594+1099G>C (n.*594+1099G>C)
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c.*37+4964G>C (n.*37+4964G>C)
c.139+4964G>C
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n.2263+1099G>C
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n.1714+4964G>C
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n.1622+4964G>C
Xg.38285995C>TCA412729239RPGRc.953+1870G>A
n.1826+4964G>A
c.1905+1099G>A (n.1905+1099G>A)
c.1572+4964G>A (n.1572+4964G>A)
c.1386+4964G>A (n.1386+4964G>A)
c.1719+1099G>A (n.1719+1099G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.*101+1099G>A (n.*101+1099G>A)
c.*594+1099G>A (n.*594+1099G>A)
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c.139+4964G>A
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n.2263+1099G>A
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 gnomAD v4
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n.1826+4944_1826+4964del
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c.1719+1079_1719+1099del (n.1719+1079_1719+1099del)
c.2984_3004del (p.Gly995_Glu1001del)
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c.172-380118_172-380098del (n.172-380118_172-380098del)
c.*37+4944_*37+4964del (n.*37+4944_*37+4964del)
c.139+4944_139+4964del
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n.2263+1079_2263+1099del
n.1648+4944_1648+4964del
n.1714+4944_1714+4964del
n.1866+1079_1866+1099del
n.1622+4944_1622+4964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285996T>ACA412729241RPGRc.953+1869A>T
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c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>T (n.*101+1098A>T)
c.*594+1098A>T (n.*594+1098A>T)
c.2520+1098A>T (n.2520+1098A>T)
c.172-380125T>A (n.172-380125T>A)
c.*37+4963A>T (n.*37+4963A>T)
c.139+4963A>T
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n.2263+1098A>T
n.1648+4963A>T
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n.1866+1098A>T
n.1622+4963A>T
Xg.38285996T>CCA10385225RPGRc.953+1869A>G
n.1826+4963A>G
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c.3003A>G (p.Glu1001=)
c.*101+1098A>G (n.*101+1098A>G)
c.*594+1098A>G (n.*594+1098A>G)
c.2520+1098A>G (n.2520+1098A>G)
c.172-380125T>C (n.172-380125T>C)
c.*37+4963A>G (n.*37+4963A>G)
c.139+4963A>G
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c.1569+4963A>G (n.1569+4963A>G)
c.1602+4963A>G (n.1602+4963A>G)
n.2263+1098A>G
n.1648+4963A>G
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n.1866+1098A>G
n.1622+4963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996T>GCA412729242RPGRc.953+1869A>C
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c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>C (n.*101+1098A>C)
c.*594+1098A>C (n.*594+1098A>C)
c.2520+1098A>C (n.2520+1098A>C)
c.172-380125T>G (n.172-380125T>G)
c.*37+4963A>C (n.*37+4963A>C)
c.139+4963A>C
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n.2263+1098A>C
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n.1622+4963A>C
 gnomAD v4
Xg.38285996T=CA2424844291RPGRc.953+1869A=
n.1826+4963A=
c.1905+1098A= (n.1905+1098A=)
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c.3003A= (p.Glu1001=)
c.*101+1098A= (n.*101+1098A=)
c.*594+1098A= (n.*594+1098A=)
c.2520+1098A= (n.2520+1098A=)
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n.2263+1098A=
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n.1866+1098A=
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Xg.38285997delCA2820486524RPGRc.953+1869del
n.1826+4963del
c.1905+1098del (n.1905+1098del)
c.1572+4963del (n.1572+4963del)
c.1386+4963del (n.1386+4963del)
c.1719+1098del (n.1719+1098del)
c.3003del (p.Glu1002LysfsTer?)
c.*101+1098del (n.*101+1098del)
c.*594+1098del (n.*594+1098del)
c.2520+1098del (n.2520+1098del)
c.172-380124del (n.172-380124del)
c.*37+4963del (n.*37+4963del)
c.139+4963del
c.1902+1098del (n.1902+1098del)
c.1569+4963del (n.1569+4963del)
c.1602+4963del (n.1602+4963del)
n.2263+1098del
n.1648+4963del
n.1714+4963del
n.1866+1098del
n.1622+4963del
Xg.38285997T>ACA412729243RPGRc.953+1868A>T
n.1826+4962A>T
c.1905+1097A>T (n.1905+1097A>T)
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c.1386+4962A>T (n.1386+4962A>T)
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c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.*101+1097A>T (n.*101+1097A>T)
c.*594+1097A>T (n.*594+1097A>T)
c.2520+1097A>T (n.2520+1097A>T)
c.172-380124T>A (n.172-380124T>A)
c.*37+4962A>T (n.*37+4962A>T)
c.139+4962A>T
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n.2263+1097A>T
n.1648+4962A>T
n.1714+4962A>T
n.1866+1097A>T
n.1622+4962A>T
Xg.38285997T>CCA412729244RPGRc.953+1868A>G
n.1826+4962A>G
c.1905+1097A>G (n.1905+1097A>G)
c.1572+4962A>G (n.1572+4962A>G)
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c.1719+1097A>G (n.1719+1097A>G)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.*101+1097A>G (n.*101+1097A>G)
c.*594+1097A>G (n.*594+1097A>G)
c.2520+1097A>G (n.2520+1097A>G)
c.172-380124T>C (n.172-380124T>C)
c.*37+4962A>G (n.*37+4962A>G)
c.139+4962A>G
c.1902+1097A>G (n.1902+1097A>G)
c.1569+4962A>G (n.1569+4962A>G)
c.1602+4962A>G (n.1602+4962A>G)
n.2263+1097A>G
n.1648+4962A>G
n.1714+4962A>G
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n.1622+4962A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285997T>GCA412729245RPGRc.953+1868A>C
n.1826+4962A>C
c.1905+1097A>C (n.1905+1097A>C)
c.1572+4962A>C (n.1572+4962A>C)
c.1386+4962A>C (n.1386+4962A>C)
c.1719+1097A>C (n.1719+1097A>C)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.*101+1097A>C (n.*101+1097A>C)
c.*594+1097A>C (n.*594+1097A>C)
c.2520+1097A>C (n.2520+1097A>C)
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 gnomAD v4
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c.3001del (p.Glu1001LysfsTer?)
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c.*37+4961del (n.*37+4961del)
c.139+4961del
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c.1569+4961del (n.1569+4961del)
c.1602+4961del (n.1602+4961del)
n.2263+1096del
n.1648+4961del
n.1714+4961del
n.1866+1096del
n.1622+4961del
 gnomAD v4
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Xg.38285999_38286026delinsCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTCA2424844294RPGRc.953+1839_953+1866delinsAGAGGAGGAAGGGGAAGAAGAAGGGGAG
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c.2973_3000delinsAGAGGAGGAAGGGGAAGAAGAAGGGGAG (p.Glu991=)
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n.2263+1083_2263+1094dup
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1826+4948_1826+4959del
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n.2263+1083_2263+1094del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2263+1068_2263+1094del
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 dbSNP
Xg.38286001C>ACA412729254RPGRc.953+1864G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286001C=CA2424844297RPGRc.953+1864G=
n.1826+4958G=
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c.1572+4958G= (n.1572+4958G=)
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c.1719+1093G= (n.1719+1093G=)
c.2998G= (p.Glu1000=)
c.*101+1093G= (n.*101+1093G=)
c.*594+1093G= (n.*594+1093G=)
c.2520+1093G= (n.2520+1093G=)
c.172-380120C= (n.172-380120C=)
c.*37+4958G= (n.*37+4958G=)
c.139+4958G=
c.1902+1093G= (n.1902+1093G=)
c.1569+4958G= (n.1569+4958G=)
c.1602+4958G= (n.1602+4958G=)
n.2263+1093G=
n.1648+4958G=
n.1714+4958G=
n.1866+1093G=
n.1622+4958G=
Xg.38286001C>GCA10385226RPGRc.953+1864G>C
n.1826+4958G>C
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c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.*101+1093G>C (n.*101+1093G>C)
c.*594+1093G>C (n.*594+1093G>C)
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c.172-380120C>G (n.172-380120C>G)
c.*37+4958G>C (n.*37+4958G>C)
c.139+4958G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286001C>TCA412729255RPGRc.953+1864G>A
n.1826+4958G>A
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c.1572+4958G>A (n.1572+4958G>A)
c.1386+4958G>A (n.1386+4958G>A)
c.1719+1093G>A (n.1719+1093G>A)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*101+1093G>A (n.*101+1093G>A)
c.*594+1093G>A (n.*594+1093G>A)
c.2520+1093G>A (n.2520+1093G>A)
c.172-380120C>T (n.172-380120C>T)
c.*37+4958G>A (n.*37+4958G>A)
c.139+4958G>A
c.1902+1093G>A (n.1902+1093G>A)
c.1569+4958G>A (n.1569+4958G>A)
c.1602+4958G>A (n.1602+4958G>A)
n.2263+1093G>A
n.1648+4958G>A
n.1714+4958G>A
n.1866+1093G>A
n.1622+4958G>A
Xg.38286003_38286004delCA2580100820RPGRc.953+1863_953+1864del
n.1826+4957_1826+4958del
c.1905+1092_1905+1093del (n.1905+1092_1905+1093del)
c.1572+4957_1572+4958del (n.1572+4957_1572+4958del)
c.1386+4957_1386+4958del (n.1386+4957_1386+4958del)
c.1719+1092_1719+1093del (n.1719+1092_1719+1093del)
c.2997_2998del (p.Glu1000GlyfsTer?)
c.*101+1092_*101+1093del (n.*101+1092_*101+1093del)
c.*594+1092_*594+1093del (n.*594+1092_*594+1093del)
c.2520+1092_2520+1093del (n.2520+1092_2520+1093del)
c.172-380118_172-380117del (n.172-380118_172-380117del)
c.*37+4957_*37+4958del (n.*37+4957_*37+4958del)
c.139+4957_139+4958del
c.1902+1092_1902+1093del (n.1902+1092_1902+1093del)
c.1569+4957_1569+4958del (n.1569+4957_1569+4958del)
c.1602+4957_1602+4958del (n.1602+4957_1602+4958del)
n.2263+1092_2263+1093del
n.1648+4957_1648+4958del
n.1714+4957_1714+4958del
n.1866+1092_1866+1093del
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 ClinVar
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n.1826+4957G>T
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c.2997G>T (p.Gly999=)
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c.*594+1092G>T (n.*594+1092G>T)
c.2520+1092G>T (n.2520+1092G>T)
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n.2263+1092G>T
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n.1866+1092G>T
n.1622+4957G>T
Xg.38286002C>GCA515709460RPGRc.953+1863G>C
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n.2263+1092G>C
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n.1866+1092G>C
n.1622+4957G>C
Xg.38286002C>TCA515709461RPGRc.953+1863G>A
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c.2997G>A (p.Gly999=)
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c.*594+1092G>A (n.*594+1092G>A)
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c.172-380119C>T (n.172-380119C>T)
c.*37+4957G>A (n.*37+4957G>A)
c.139+4957G>A
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n.2263+1092G>A
n.1648+4957G>A
n.1714+4957G>A
n.1866+1092G>A
n.1622+4957G>A
Xg.38286002_38286006delinsCCCTTCA2424844298RPGRc.953+1859_953+1863delinsAAGGG
n.1826+4953_1826+4957delinsAAGGG
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c.2993_2997delinsAAGGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG (n.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG)
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c.172-380119_172-380115delinsCCCTT (n.172-380119_172-380115delinsCCCTT)
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Xg.38286003_38286007delCA2580100821RPGRc.953+1859_953+1863del
n.1826+4953_1826+4957del
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c.1719+1088_1719+1092del (n.1719+1088_1719+1092del)
c.2993_2997del (p.Glu998GlyfsTer?)
c.*101+1088_*101+1092del (n.*101+1088_*101+1092del)
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c.2520+1088_2520+1092del (n.2520+1088_2520+1092del)
c.172-380118_172-380114del (n.172-380118_172-380114del)
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c.139+4953_139+4957del
c.1902+1088_1902+1092del (n.1902+1088_1902+1092del)
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n.2263+1088_2263+1092del
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n.1714+4953_1714+4957del
n.1866+1088_1866+1092del
n.1622+4953_1622+4957del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286003C>ACA412729256RPGRc.953+1862G>T
n.1826+4956G>T
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c.2996G>T (p.Gly999Val)
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c.*594+1091G>T (n.*594+1091G>T)
c.2520+1091G>T (n.2520+1091G>T)
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c.*37+4956G>T (n.*37+4956G>T)
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 gnomAD v4
Xg.38286003C=CA2424844299RPGRc.953+1862G=
n.1826+4956G=
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c.2996G= (p.Gly999=)
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n.1714+4956G=
n.1866+1091G=
n.1622+4956G=
Xg.38286003C>GCA412729257RPGRc.953+1862G>C
n.1826+4956G>C
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n.1622+4956G>C
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c.2996G>A (p.Gly999Glu)
c.*101+1091G>A (n.*101+1091G>A)
c.*594+1091G>A (n.*594+1091G>A)
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c.*37+4956G>A (n.*37+4956G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2993_2996delinsAAGG (p.Glu998=)
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n.2263+1088_2263+1091delinsAAGG
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n.1622+4953_1622+4956delinsAAGG
Xg.38286004_38286007delCA658824858RPGRc.953+1859_953+1862del
n.1826+4953_1826+4956del
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c.2993_2996del (p.Glu998GlyfsTer?)
c.*101+1088_*101+1091del (n.*101+1088_*101+1091del)
c.*594+1088_*594+1091del (n.*594+1088_*594+1091del)
c.2520+1088_2520+1091del (n.2520+1088_2520+1091del)
c.172-380117_172-380114del (n.172-380117_172-380114del)
c.*37+4953_*37+4956del (n.*37+4953_*37+4956del)
c.139+4953_139+4956del
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n.2263+1088_2263+1091del
n.1648+4953_1648+4956del
n.1714+4953_1714+4956del
n.1866+1088_1866+1091del
n.1622+4953_1622+4956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286003_38286004insTCA2693438896RPGRc.953+1861_953+1862insA
n.1826+4955_1826+4956insA
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c.1386+4955_1386+4956insA (n.1386+4955_1386+4956insA)
c.1719+1090_1719+1091insA (n.1719+1090_1719+1091insA)
c.2995_2996insA (p.Gly999GlufsTer?)
c.*101+1090_*101+1091insA (n.*101+1090_*101+1091insA)
c.*594+1090_*594+1091insA (n.*594+1090_*594+1091insA)
c.2520+1090_2520+1091insA (n.2520+1090_2520+1091insA)
c.172-380118_172-380117insT (n.172-380118_172-380117insT)
c.*37+4955_*37+4956insA (n.*37+4955_*37+4956insA)
c.139+4955_139+4956insA
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n.2263+1090_2263+1091insA
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n.1622+4955_1622+4956insA
 gnomAD v4
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n.1826+4955G>T
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n.2263+1090G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286004C=CA2424844301RPGRc.953+1861G=
n.1826+4955G=
c.1905+1090G= (n.1905+1090G=)
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c.1386+4955G= (n.1386+4955G=)
c.1719+1090G= (n.1719+1090G=)
c.2995G= (p.Gly999=)
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c.2995G>C (p.Gly999Arg)
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n.2263+1090G>C
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n.1866+1090G>C
n.1622+4955G>C
Xg.38286004C>TCA412729261RPGRc.953+1861G>A
n.1826+4955G>A
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c.1719+1090G>A (n.1719+1090G>A)
c.2995G>A (p.Gly999Arg)
c.*101+1090G>A (n.*101+1090G>A)
c.*594+1090G>A (n.*594+1090G>A)
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 dbSNP
Xg.38286004_38286005delCA640955079RPGRc.953+1860_953+1861del
n.1826+4954_1826+4955del
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c.2994_2995del (p.Glu1000GlyfsTer?)
c.*101+1089_*101+1090del (n.*101+1089_*101+1090del)
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c.172-380117_172-380116del (n.172-380117_172-380116del)
c.*37+4954_*37+4955del (n.*37+4954_*37+4955del)
c.139+4954_139+4955del
c.1902+1089_1902+1090del (n.1902+1089_1902+1090del)
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c.1602+4954_1602+4955del (n.1602+4954_1602+4955del)
n.2263+1089_2263+1090del
n.1648+4954_1648+4955del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286011_38286013delCA640955076RPGRc.953+1859_953+1861del
n.1826+4953_1826+4955del
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c.2993_2995del (p.Glu998del)
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c.*37+4953_*37+4955del (n.*37+4953_*37+4955del)
c.139+4953_139+4955del
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n.2263+1088_2263+1090del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>ACA412729262RPGRc.953+1860A>T
n.1826+4954A>T
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n.1866+1089A>T
n.1622+4954A>T
Xg.38286005T>CCA515709467RPGRc.953+1860A>G
n.1826+4954A>G
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c.139+4954A>G
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n.1622+4954A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>GCA412729263RPGRc.953+1860A>C
n.1826+4954A>C
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c.2994A>C (p.Glu998Asp)
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c.172-380116T>G (n.172-380116T>G)
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n.1622+4954A>C
Xg.38286005T=CA2424844302RPGRc.953+1860A=
n.1826+4954A=
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n.1622+4954A=
Xg.38286006delCA2580100823RPGRc.953+1860del
n.1826+4954del
c.1905+1089del (n.1905+1089del)
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c.1719+1089del (n.1719+1089del)
c.2994del (p.Glu1000ArgfsTer?)
c.*101+1089del (n.*101+1089del)
c.*594+1089del (n.*594+1089del)
c.2520+1089del (n.2520+1089del)
c.172-380115del (n.172-380115del)
c.*37+4954del (n.*37+4954del)
c.139+4954del
c.1902+1089del (n.1902+1089del)
c.1569+4954del (n.1569+4954del)
c.1602+4954del (n.1602+4954del)
n.2263+1089del
n.1648+4954del
n.1714+4954del
n.1866+1089del
n.1622+4954del
 ClinVar
Xg.38286006T>ACA412729266RPGRc.953+1859A>T
n.1826+4953A>T
c.1905+1088A>T (n.1905+1088A>T)
c.1572+4953A>T (n.1572+4953A>T)
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c.1719+1088A>T (n.1719+1088A>T)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*101+1088A>T (n.*101+1088A>T)
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c.2520+1088A>T (n.2520+1088A>T)
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c.*37+4953A>T (n.*37+4953A>T)
c.139+4953A>T
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 dbSNP
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n.1866+1088A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2263+1088A>C
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n.1714+4953A>C
n.1866+1088A>C
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Xg.38286006T=CA2424844303RPGRc.953+1859A=
n.1826+4953A=
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Xg.38286007_38286008delCA2820486525RPGRc.953+1858_953+1859del
n.1826+4952_1826+4953del
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c.2992_2993del (p.Glu998ArgfsTer?)
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n.2263+1087_2263+1088del
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n.1826+4945_1826+4953delinsAGAAGGGG
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c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?)
c.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG (n.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG)
c.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG (n.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG)
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c.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT (n.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT)
c.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG (n.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG)
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Xg.38286006_38286007insTCCCA1132419452RPGRc.953+1858_953+1859insGGA
n.1826+4952_1826+4953insGGA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4952G>T
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c.2992G>T (p.Glu998Ter)
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 ClinVar dbSNP
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n.1826+4952G>C
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n.1866+1087G>C
n.1622+4952G>C
Xg.38286007C>TCA412729269RPGRc.953+1858G>A
n.1826+4952G>A
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c.1386+4952G>A (n.1386+4952G>A)
c.1719+1087G>A (n.1719+1087G>A)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*101+1087G>A (n.*101+1087G>A)
c.*594+1087G>A (n.*594+1087G>A)
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c.*37+4952G>A (n.*37+4952G>A)
c.139+4952G>A
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n.1866+1087G>A
n.1622+4952G>A
Xg.38286007dupCA2693438897RPGRc.953+1858dup
n.1826+4952dup
c.1905+1087dup (n.1905+1087dup)
c.1572+4952dup (n.1572+4952dup)
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c.1719+1087dup (n.1719+1087dup)
c.2992dup (p.Glu998GlyfsTer?)
c.*101+1087dup (n.*101+1087dup)
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c.172-380114dup (n.172-380114dup)
c.*37+4952dup (n.*37+4952dup)
c.139+4952dup
c.1902+1087dup (n.1902+1087dup)
c.1569+4952dup (n.1569+4952dup)
c.1602+4952dup (n.1602+4952dup)
n.2263+1087dup
n.1648+4952dup
n.1714+4952dup
n.1866+1087dup
n.1622+4952dup
 gnomAD v4
Xg.38286008_38286009insCCTCA2693438898RPGRc.953+1858_953+1859insGAG
n.1826+4952_1826+4953insGAG
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c.172-380113_172-380112insCCT (n.172-380113_172-380112insCCT)
c.*37+4952_*37+4953insGAG (n.*37+4952_*37+4953insGAG)
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n.2263+1087_2263+1088insGAG
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 gnomAD v4
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n.2263+1071_2263+1086delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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Xg.38286008_38286009insCCCA2693438899RPGRc.953+1856_953+1857insGG
n.1826+4950_1826+4951insGG
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c.2990_2991insGG (p.Gly999LysfsTer?)
c.*101+1085_*101+1086insGG (n.*101+1085_*101+1086insGG)
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c.172-380113_172-380112insCC (n.172-380113_172-380112insCC)
c.*37+4950_*37+4951insGG (n.*37+4950_*37+4951insGG)
c.139+4950_139+4951insGG
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c.1602+4950_1602+4951insGG (n.1602+4950_1602+4951insGG)
n.2263+1085_2263+1086insGG
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 gnomAD v4
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c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.*101+1085A>T (n.*101+1085A>T)
c.*594+1085A>T (n.*594+1085A>T)
c.2520+1085A>T (n.2520+1085A>T)
c.172-380112T>A (n.172-380112T>A)
c.*37+4950A>T (n.*37+4950A>T)
c.139+4950A>T
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n.2263+1085A>T
n.1648+4950A>T
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n.1866+1085A>T
n.1622+4950A>T
 gnomAD v4
Xg.38286009T>CCA412729273RPGRc.953+1856A>G
n.1826+4950A>G
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c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.*101+1085A>G (n.*101+1085A>G)
c.*594+1085A>G (n.*594+1085A>G)
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c.172-380112T>C (n.172-380112T>C)
c.*37+4950A>G (n.*37+4950A>G)
c.139+4950A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286009T>GCA10385228RPGRc.953+1856A>C
n.1826+4950A>C
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c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.*101+1085A>C (n.*101+1085A>C)
c.*594+1085A>C (n.*594+1085A>C)
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c.172-380112T>G (n.172-380112T>G)
c.*37+4950A>C (n.*37+4950A>C)
c.139+4950A>C
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n.2263+1085A>C
n.1648+4950A>C
n.1714+4950A>C
n.1866+1085A>C
n.1622+4950A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286009T=CA2424844309RPGRc.953+1856A=
n.1826+4950A=
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c.*37+4950A= (n.*37+4950A=)
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n.2263+1085A=
n.1648+4950A=
n.1714+4950A=
n.1866+1085A=
n.1622+4950A=
Xg.38286009_38286014delCA515709471RPGRc.953+1851_953+1856del
n.1826+4945_1826+4950del
c.1905+1080_1905+1085del (n.1905+1080_1905+1085del)
c.1572+4945_1572+4950del (n.1572+4945_1572+4950del)
c.1386+4945_1386+4950del (n.1386+4945_1386+4950del)
c.1719+1080_1719+1085del (n.1719+1080_1719+1085del)
c.2985_2990del (p.Glu996_Glu997del)
c.*101+1080_*101+1085del (n.*101+1080_*101+1085del)
c.*594+1080_*594+1085del (n.*594+1080_*594+1085del)
c.2520+1080_2520+1085del (n.2520+1080_2520+1085del)
c.172-380112_172-380107del (n.172-380112_172-380107del)
c.*37+4945_*37+4950del (n.*37+4945_*37+4950del)
c.139+4945_139+4950del
c.1902+1080_1902+1085del (n.1902+1080_1902+1085del)
c.1569+4945_1569+4950del (n.1569+4945_1569+4950del)
c.1602+4945_1602+4950del (n.1602+4945_1602+4950del)
n.2263+1080_2263+1085del
n.1648+4945_1648+4950del
n.1714+4945_1714+4950del
n.1866+1080_1866+1085del
n.1622+4945_1622+4950del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286009_38286015delinsTCTTCCCCA2424844308RPGRc.953+1850_953+1856delinsGGGAAGA
n.1826+4944_1826+4950delinsGGGAAGA
c.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA (n.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA)
c.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA (n.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA)
c.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA (n.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA)
c.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA (n.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA)
c.2984_2990delinsGGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA (n.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA)
c.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA (n.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA)
c.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA (n.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA)
c.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC (n.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC)
c.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA (n.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA)
c.139+4944_139+4950delinsGGGAAGA
c.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA (n.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA)
c.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA (n.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA)
c.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA (n.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA)
n.2263+1079_2263+1085delinsGGGAAGA
n.1648+4944_1648+4950delinsGGGAAGA
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n.1866+1079_1866+1085delinsGGGAAGA
n.1622+4944_1622+4950delinsGGGAAGA
Xg.38286017_38286031delCA10385227RPGRc.953+1842_953+1856del
n.1826+4936_1826+4950del
c.1905+1071_1905+1085del (n.1905+1071_1905+1085del)
c.1572+4936_1572+4950del (n.1572+4936_1572+4950del)
c.1386+4936_1386+4950del (n.1386+4936_1386+4950del)
c.1719+1071_1719+1085del (n.1719+1071_1719+1085del)
c.2976_2990del (p.Glu993_Glu997del)
c.*101+1071_*101+1085del (n.*101+1071_*101+1085del)
c.*594+1071_*594+1085del (n.*594+1071_*594+1085del)
c.2520+1071_2520+1085del (n.2520+1071_2520+1085del)
c.172-380104_172-380090del (n.172-380104_172-380090del)
c.*37+4936_*37+4950del (n.*37+4936_*37+4950del)
c.139+4936_139+4950del
c.1902+1071_1902+1085del (n.1902+1071_1902+1085del)
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n.2263+1071_2263+1085del
n.1648+4936_1648+4950del
n.1714+4936_1714+4950del
n.1866+1071_1866+1085del
n.1622+4936_1622+4950del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286010C>ACA412729274RPGRc.953+1855G>T
n.1826+4949G>T
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c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.*101+1084G>T (n.*101+1084G>T)
c.*594+1084G>T (n.*594+1084G>T)
c.2520+1084G>T (n.2520+1084G>T)
c.172-380111C>A (n.172-380111C>A)
c.*37+4949G>T (n.*37+4949G>T)
c.139+4949G>T
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n.2263+1084G>T
n.1648+4949G>T
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n.1866+1084G>T
n.1622+4949G>T
Xg.38286010C=CA2424844310RPGRc.953+1855G=
n.1826+4949G=
c.1905+1084G= (n.1905+1084G=)
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c.1719+1084G= (n.1719+1084G=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.*101+1084G= (n.*101+1084G=)
c.*594+1084G= (n.*594+1084G=)
c.2520+1084G= (n.2520+1084G=)
c.172-380111C= (n.172-380111C=)
c.*37+4949G= (n.*37+4949G=)
c.139+4949G=
c.1902+1084G= (n.1902+1084G=)
c.1569+4949G= (n.1569+4949G=)
c.1602+4949G= (n.1602+4949G=)
n.2263+1084G=
n.1648+4949G=
n.1714+4949G=
n.1866+1084G=
n.1622+4949G=
Xg.38286010C>GCA412729275RPGRc.953+1855G>C
n.1826+4949G>C
c.1905+1084G>C (n.1905+1084G>C)
c.1572+4949G>C (n.1572+4949G>C)
c.1386+4949G>C (n.1386+4949G>C)
c.1719+1084G>C (n.1719+1084G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.*101+1084G>C (n.*101+1084G>C)
c.*594+1084G>C (n.*594+1084G>C)
c.2520+1084G>C (n.2520+1084G>C)
c.172-380111C>G (n.172-380111C>G)
c.*37+4949G>C (n.*37+4949G>C)
c.139+4949G>C
c.1902+1084G>C (n.1902+1084G>C)
c.1569+4949G>C (n.1569+4949G>C)
c.1602+4949G>C (n.1602+4949G>C)
n.2263+1084G>C
n.1648+4949G>C
n.1714+4949G>C
n.1866+1084G>C
n.1622+4949G>C
Xg.38286010C>TCA412729276RPGRc.953+1855G>A
n.1826+4949G>A
c.1905+1084G>A (n.1905+1084G>A)
c.1572+4949G>A (n.1572+4949G>A)
c.1386+4949G>A (n.1386+4949G>A)
c.1719+1084G>A (n.1719+1084G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.*101+1084G>A (n.*101+1084G>A)
c.*594+1084G>A (n.*594+1084G>A)
c.2520+1084G>A (n.2520+1084G>A)
c.172-380111C>T (n.172-380111C>T)
c.*37+4949G>A (n.*37+4949G>A)
c.139+4949G>A
c.1902+1084G>A (n.1902+1084G>A)
c.1569+4949G>A (n.1569+4949G>A)
c.1602+4949G>A (n.1602+4949G>A)
n.2263+1084G>A
n.1648+4949G>A
n.1714+4949G>A
n.1866+1084G>A
n.1622+4949G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286010_38286011insCCCA2820486527RPGRc.953+1855_953+1856insGG
n.1826+4949_1826+4950insGG
c.1905+1084_1905+1085insGG (n.1905+1084_1905+1085insGG)
c.1572+4949_1572+4950insGG (n.1572+4949_1572+4950insGG)
c.1386+4949_1386+4950insGG (n.1386+4949_1386+4950insGG)
c.1719+1084_1719+1085insGG (n.1719+1084_1719+1085insGG)
c.2989_2990insGG (p.Glu997GlyfsTer?)
c.*101+1084_*101+1085insGG (n.*101+1084_*101+1085insGG)
c.*594+1084_*594+1085insGG (n.*594+1084_*594+1085insGG)
c.2520+1084_2520+1085insGG (n.2520+1084_2520+1085insGG)
c.172-380111_172-380110insCC (n.172-380111_172-380110insCC)
c.*37+4949_*37+4950insGG (n.*37+4949_*37+4950insGG)
c.139+4949_139+4950insGG
c.1902+1084_1902+1085insGG (n.1902+1084_1902+1085insGG)
c.1569+4949_1569+4950insGG (n.1569+4949_1569+4950insGG)
c.1602+4949_1602+4950insGG (n.1602+4949_1602+4950insGG)
n.2263+1084_2263+1085insGG
n.1648+4949_1648+4950insGG
n.1714+4949_1714+4950insGG
n.1866+1084_1866+1085insGG
n.1622+4949_1622+4950insGG
Xg.38286010_38286011insCCCCTCCCCCA640955094RPGRc.953+1855_953+1856insGGGAGGGGG
n.1826+4949_1826+4950insGGGAGGGGG
c.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG (n.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG)
c.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG (n.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG)
c.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG (n.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG)
c.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG (n.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG)
c.2989_2990insGGGAGGGGG (p.Glu996_Glu997insGlyGluGly)
c.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG (n.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG)
c.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG (n.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG)
c.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG (n.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG)
c.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC (n.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC)
c.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG (n.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG)
c.139+4949_139+4950insGGGAGGGGG
c.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG (n.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG)
c.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG (n.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG)
c.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG (n.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG)
n.2263+1084_2263+1085insGGGAGGGGG
n.1648+4949_1648+4950insGGGAGGGGG
n.1714+4949_1714+4950insGGGAGGGGG
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n.1622+4949_1622+4950insGGGAGGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286020delCA412729277RPGRc.953+1850_953+1855del
n.1826+4944_1826+4949del
c.1905+1079_1905+1084del (n.1905+1079_1905+1084del)
c.1572+4944_1572+4949del (n.1572+4944_1572+4949del)
c.1386+4944_1386+4949del (n.1386+4944_1386+4949del)
c.1719+1079_1719+1084del (n.1719+1079_1719+1084del)
c.2984_2989del (p.Gly995_Glu996del)
c.*101+1079_*101+1084del (n.*101+1079_*101+1084del)
c.*594+1079_*594+1084del (n.*594+1079_*594+1084del)
c.2520+1079_2520+1084del (n.2520+1079_2520+1084del)
c.172-380106_172-380101del (n.172-380106_172-380101del)
c.*37+4944_*37+4949del (n.*37+4944_*37+4949del)
c.139+4944_139+4949del
c.1902+1079_1902+1084del (n.1902+1079_1902+1084del)
c.1569+4944_1569+4949del (n.1569+4944_1569+4949del)
c.1602+4944_1602+4949del (n.1602+4944_1602+4949del)
n.2263+1079_2263+1084del
n.1648+4944_1648+4949del
n.1714+4944_1714+4949del
n.1866+1079_1866+1084del
n.1622+4944_1622+4949del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014_38286040delCA2693438900RPGRc.953+1829_953+1855del
n.1826+4923_1826+4949del
c.1905+1058_1905+1084del (n.1905+1058_1905+1084del)
c.1572+4923_1572+4949del (n.1572+4923_1572+4949del)
c.1386+4923_1386+4949del (n.1386+4923_1386+4949del)
c.1719+1058_1719+1084del (n.1719+1058_1719+1084del)
c.2963_2989del (p.Gly988_Glu996del)
c.*101+1058_*101+1084del (n.*101+1058_*101+1084del)
c.*594+1058_*594+1084del (n.*594+1058_*594+1084del)
c.2520+1058_2520+1084del (n.2520+1058_2520+1084del)
c.172-380107_172-380081del (n.172-380107_172-380081del)
c.*37+4923_*37+4949del (n.*37+4923_*37+4949del)
c.139+4923_139+4949del
c.1902+1058_1902+1084del (n.1902+1058_1902+1084del)
c.1569+4923_1569+4949del (n.1569+4923_1569+4949del)
c.1602+4923_1602+4949del (n.1602+4923_1602+4949del)
n.2263+1058_2263+1084del
n.1648+4923_1648+4949del
n.1714+4923_1714+4949del
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n.1622+4923_1622+4949del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+1080_2263+1082del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2976_2987del (p.Glu993_Glu996del)
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n.2263+1071_2263+1082del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4946G>T (n.*37+4946G>T)
c.139+4946G>T
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Xg.38286013C=CA2424844312RPGRc.953+1852G=
n.1826+4946G=
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c.2986G= (p.Glu996=)
c.*101+1081G= (n.*101+1081G=)
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n.1622+4946G=
Xg.38286013C>GCA412729284RPGRc.953+1852G>C
n.1826+4946G>C
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c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.*101+1081G>C (n.*101+1081G>C)
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n.2263+1081G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1079_2263+1081del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286014C=CA2424844315RPGRc.953+1851G=
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Xg.38286014C>GCA515709481RPGRc.953+1851G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286014_38286017delinsCCCTCA2424844314RPGRc.953+1848_953+1851delinsAGGG
n.1826+4942_1826+4945delinsAGGG
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c.2982_2985delinsAGGG (p.Glu994=)
c.*101+1077_*101+1080delinsAGGG (n.*101+1077_*101+1080delinsAGGG)
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Xg.38286014_38286041delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCA2424844313RPGRc.953+1824_953+1851delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
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c.2958_2985delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly986=)
c.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
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c.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT (n.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT)
c.*37+4918_*37+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4918_*37+4945delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
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Xg.38286014_38286015insTCTCA2693438903RPGRc.953+1850_953+1851insAGA
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c.2520+954_2520+1079del (n.2520+954_2520+1079del)
c.172-380077_172-379952del (n.172-380077_172-379952del)
c.*37+4819_*37+4944del (n.*37+4819_*37+4944del)
c.139+4819_139+4944del
c.1902+954_1902+1079del (n.1902+954_1902+1079del)
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n.2263+954_2263+1079del
n.1648+4819_1648+4944del
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n.1866+954_1866+1079del
n.1622+4819_1622+4944del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286223delCA1132419505RPGRc.953+1677_953+1850del
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c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del)
c.*101+906_*101+1079del (n.*101+906_*101+1079del)
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c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del)
c.139+4771_139+4944del
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n.2263+906_2263+1079del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2263+1078G>C
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Xg.38286016C>TCA412729291RPGRc.953+1849G>A
n.1826+4943G>A
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c.1572+4943G>A (n.1572+4943G>A)
c.1386+4943G>A (n.1386+4943G>A)
c.1719+1078G>A (n.1719+1078G>A)
c.2983G>A (p.Gly995Arg)
c.*101+1078G>A (n.*101+1078G>A)
c.*594+1078G>A (n.*594+1078G>A)
c.2520+1078G>A (n.2520+1078G>A)
c.172-380105C>T (n.172-380105C>T)
c.*37+4943G>A (n.*37+4943G>A)
c.139+4943G>A
c.1902+1078G>A (n.1902+1078G>A)
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c.1602+4943G>A (n.1602+4943G>A)
n.2263+1078G>A
n.1648+4943G>A
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n.1866+1078G>A
n.1622+4943G>A
Xg.38286017_38286019delCA412729292RPGRc.953+1847_953+1849del
n.1826+4941_1826+4943del
c.1905+1076_1905+1078del (n.1905+1076_1905+1078del)
c.1572+4941_1572+4943del (n.1572+4941_1572+4943del)
c.1386+4941_1386+4943del (n.1386+4941_1386+4943del)
c.1719+1076_1719+1078del (n.1719+1076_1719+1078del)
c.2981_2983del (p.Glu994del)
c.*101+1076_*101+1078del (n.*101+1076_*101+1078del)
c.*594+1076_*594+1078del (n.*594+1076_*594+1078del)
c.2520+1076_2520+1078del (n.2520+1076_2520+1078del)
c.172-380104_172-380102del (n.172-380104_172-380102del)
c.*37+4941_*37+4943del (n.*37+4941_*37+4943del)
c.139+4941_139+4943del
c.1902+1076_1902+1078del (n.1902+1076_1902+1078del)
c.1569+4941_1569+4943del (n.1569+4941_1569+4943del)
c.1602+4941_1602+4943del (n.1602+4941_1602+4943del)
n.2263+1076_2263+1078del
n.1648+4941_1648+4943del
n.1714+4941_1714+4943del
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Xg.38286017T>ACA412729293RPGRc.953+1848A>T
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c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.*101+1077A>T (n.*101+1077A>T)
c.*594+1077A>T (n.*594+1077A>T)
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c.*37+4942A>T (n.*37+4942A>T)
c.139+4942A>T
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n.2263+1077A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286017T>CCA515709490RPGRc.953+1848A>G
n.1826+4942A>G
c.1905+1077A>G (n.1905+1077A>G)
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c.2982A>G (p.Glu994=)
c.*101+1077A>G (n.*101+1077A>G)
c.*594+1077A>G (n.*594+1077A>G)
c.2520+1077A>G (n.2520+1077A>G)
c.172-380104T>C (n.172-380104T>C)
c.*37+4942A>G (n.*37+4942A>G)
c.139+4942A>G
c.1902+1077A>G (n.1902+1077A>G)
c.1569+4942A>G (n.1569+4942A>G)
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n.2263+1077A>G
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n.1622+4942A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286017T>GCA412729294RPGRc.953+1848A>C
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c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.*101+1077A>C (n.*101+1077A>C)
c.*594+1077A>C (n.*594+1077A>C)
c.2520+1077A>C (n.2520+1077A>C)
c.172-380104T>G (n.172-380104T>G)
c.*37+4942A>C (n.*37+4942A>C)
c.139+4942A>C
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Xg.38286017T=CA2424844317RPGRc.953+1848A=
n.1826+4942A=
c.1905+1077A= (n.1905+1077A=)
c.1572+4942A= (n.1572+4942A=)
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c.2982A= (p.Glu994=)
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c.*37+4942A= (n.*37+4942A=)
c.139+4942A=
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n.2263+1077A=
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n.1866+1077A=
n.1622+4942A=
Xg.38286018delCA2693438904RPGRc.953+1848del
n.1826+4942del
c.1905+1077del (n.1905+1077del)
c.1572+4942del (n.1572+4942del)
c.1386+4942del (n.1386+4942del)
c.1719+1077del (n.1719+1077del)
c.2982del (p.Glu996LysfsTer?)
c.*101+1077del (n.*101+1077del)
c.*594+1077del (n.*594+1077del)
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c.172-380103del (n.172-380103del)
c.*37+4942del (n.*37+4942del)
c.139+4942del
c.1902+1077del (n.1902+1077del)
c.1569+4942del (n.1569+4942del)
c.1602+4942del (n.1602+4942del)
n.2263+1077del
n.1648+4942del
n.1714+4942del
n.1866+1077del
n.1622+4942del
 gnomAD v4
Xg.38286017_38286020delinsTTCCCA2424844316RPGRc.953+1845_953+1848delinsGGAA
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c.1719+1074_1719+1077delinsGGAA (n.1719+1074_1719+1077delinsGGAA)
c.2979_2982delinsGGAA (p.Glu993=)
c.*101+1074_*101+1077delinsGGAA (n.*101+1074_*101+1077delinsGGAA)
c.*594+1074_*594+1077delinsGGAA (n.*594+1074_*594+1077delinsGGAA)
c.2520+1074_2520+1077delinsGGAA (n.2520+1074_2520+1077delinsGGAA)
c.172-380104_172-380101delinsTTCC (n.172-380104_172-380101delinsTTCC)
c.*37+4939_*37+4942delinsGGAA (n.*37+4939_*37+4942delinsGGAA)
c.139+4939_139+4942delinsGGAA
c.1902+1074_1902+1077delinsGGAA (n.1902+1074_1902+1077delinsGGAA)
c.1569+4939_1569+4942delinsGGAA (n.1569+4939_1569+4942delinsGGAA)
c.1602+4939_1602+4942delinsGGAA (n.1602+4939_1602+4942delinsGGAA)
n.2263+1074_2263+1077delinsGGAA
n.1648+4939_1648+4942delinsGGAA
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n.1866+1074_1866+1077delinsGGAA
n.1622+4939_1622+4942delinsGGAA
Xg.38286017_38286018insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCACA2820486529RPGRc.953+1847_953+1848insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1826+4941_1826+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
c.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.2981_2982insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (p.Glu994AspfsTer?)
c.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA (n.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA)
c.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.139+4941_139+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
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n.2263+1076_2263+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
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Xg.38286018T>ACA412729295RPGRc.953+1847A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286018T>GCA412729297RPGRc.953+1847A>C
n.1826+4941A>C
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c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.*101+1076A>C (n.*101+1076A>C)
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c.139+4941A>C
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n.2263+1076A>C
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n.1866+1076A>C
n.1622+4941A>C
Xg.38286018_38286019delinsTCCA2424844318RPGRc.953+1846_953+1847delinsGA
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c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
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c.172-380103_172-380102delinsTC (n.172-380103_172-380102delinsTC)
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Xg.38286023_38286025delCA412729296RPGRc.953+1845_953+1847del
n.1826+4939_1826+4941del
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c.2979_2981del (p.Glu994del)
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n.2263+1074_2263+1076del
n.1648+4939_1648+4941del
n.1714+4939_1714+4941del
n.1866+1074_1866+1076del
n.1622+4939_1622+4941del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4940G>T
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Xg.38286019C=CA2424844320RPGRc.953+1846G=
n.1826+4940G=
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c.2980G= (p.Glu994=)
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Xg.38286019C>GCA412729301RPGRc.953+1846G>C
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c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.*101+1075G>C (n.*101+1075G>C)
c.*594+1075G>C (n.*594+1075G>C)
c.2520+1075G>C (n.2520+1075G>C)
c.172-380102C>G (n.172-380102C>G)
c.*37+4940G>C (n.*37+4940G>C)
c.139+4940G>C
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c.1602+4940G>C (n.1602+4940G>C)
n.2263+1075G>C
n.1648+4940G>C
n.1714+4940G>C
n.1866+1075G>C
n.1622+4940G>C
Xg.38286019C>TCA412729302RPGRc.953+1846G>A
n.1826+4940G>A
c.1905+1075G>A (n.1905+1075G>A)
c.1572+4940G>A (n.1572+4940G>A)
c.1386+4940G>A (n.1386+4940G>A)
c.1719+1075G>A (n.1719+1075G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.*101+1075G>A (n.*101+1075G>A)
c.*594+1075G>A (n.*594+1075G>A)
c.2520+1075G>A (n.2520+1075G>A)
c.172-380102C>T (n.172-380102C>T)
c.*37+4940G>A (n.*37+4940G>A)
c.139+4940G>A
c.1902+1075G>A (n.1902+1075G>A)
c.1569+4940G>A (n.1569+4940G>A)
c.1602+4940G>A (n.1602+4940G>A)
n.2263+1075G>A
n.1648+4940G>A
n.1714+4940G>A
n.1866+1075G>A
n.1622+4940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286020_38286021insCCCCA412729299RPGRc.953+1846_953+1847insGGG
n.1826+4940_1826+4941insGGG
c.1905+1075_1905+1076insGGG (n.1905+1075_1905+1076insGGG)
c.1572+4940_1572+4941insGGG (n.1572+4940_1572+4941insGGG)
c.1386+4940_1386+4941insGGG (n.1386+4940_1386+4941insGGG)
c.1719+1075_1719+1076insGGG (n.1719+1075_1719+1076insGGG)
c.2980_2981insGGG (p.Glu993_Glu994insGly)
c.*101+1075_*101+1076insGGG (n.*101+1075_*101+1076insGGG)
c.*594+1075_*594+1076insGGG (n.*594+1075_*594+1076insGGG)
c.2520+1075_2520+1076insGGG (n.2520+1075_2520+1076insGGG)
c.172-380101_172-380100insCCC (n.172-380101_172-380100insCCC)
c.*37+4940_*37+4941insGGG (n.*37+4940_*37+4941insGGG)
c.139+4940_139+4941insGGG
c.1902+1075_1902+1076insGGG (n.1902+1075_1902+1076insGGG)
c.1569+4940_1569+4941insGGG (n.1569+4940_1569+4941insGGG)
c.1602+4940_1602+4941insGGG (n.1602+4940_1602+4941insGGG)
n.2263+1075_2263+1076insGGG
n.1648+4940_1648+4941insGGG
n.1714+4940_1714+4941insGGG
n.1866+1075_1866+1076insGGG
n.1622+4940_1622+4941insGGG
 dbSNP COSMIC
Xg.38286020delCA2424844319RPGRc.953+1846del
n.1826+4940del
c.1905+1075del (n.1905+1075del)
c.1572+4940del (n.1572+4940del)
c.1386+4940del (n.1386+4940del)
c.1719+1075del (n.1719+1075del)
c.2980del (p.Glu994LysfsTer?)
c.*101+1075del (n.*101+1075del)
c.*594+1075del (n.*594+1075del)
c.2520+1075del (n.2520+1075del)
c.172-380101del (n.172-380101del)
c.*37+4940del (n.*37+4940del)
c.139+4940del
c.1902+1075del (n.1902+1075del)
c.1569+4940del (n.1569+4940del)
c.1602+4940del (n.1602+4940del)
n.2263+1075del
n.1648+4940del
n.1714+4940del
n.1866+1075del
n.1622+4940del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286019_38286020insTCA1132419515RPGRc.953+1845_953+1846insA
n.1826+4939_1826+4940insA
c.1905+1074_1905+1075insA (n.1905+1074_1905+1075insA)
c.1572+4939_1572+4940insA (n.1572+4939_1572+4940insA)
c.1386+4939_1386+4940insA (n.1386+4939_1386+4940insA)
c.1719+1074_1719+1075insA (n.1719+1074_1719+1075insA)
c.2979_2980insA (p.Glu994ArgfsTer?)
c.*101+1074_*101+1075insA (n.*101+1074_*101+1075insA)
c.*594+1074_*594+1075insA (n.*594+1074_*594+1075insA)
c.2520+1074_2520+1075insA (n.2520+1074_2520+1075insA)
c.172-380102_172-380101insT (n.172-380102_172-380101insT)
c.*37+4939_*37+4940insA (n.*37+4939_*37+4940insA)
c.139+4939_139+4940insA
c.1902+1074_1902+1075insA (n.1902+1074_1902+1075insA)
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c.1602+4939_1602+4940insA (n.1602+4939_1602+4940insA)
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c.1386+4933_1386+4938del (n.1386+4933_1386+4938del)
c.1719+1068_1719+1073del (n.1719+1068_1719+1073del)
c.2973_2978del (p.Glu992_Glu993del)
c.*101+1068_*101+1073del (n.*101+1068_*101+1073del)
c.*594+1068_*594+1073del (n.*594+1068_*594+1073del)
c.2520+1068_2520+1073del (n.2520+1068_2520+1073del)
c.172-380097_172-380092del (n.172-380097_172-380092del)
c.*37+4933_*37+4938del (n.*37+4933_*37+4938del)
c.139+4933_139+4938del
c.1902+1068_1902+1073del (n.1902+1068_1902+1073del)
c.1569+4933_1569+4938del (n.1569+4933_1569+4938del)
c.1602+4933_1602+4938del (n.1602+4933_1602+4938del)
n.2263+1068_2263+1073del
n.1648+4933_1648+4938del
n.1714+4933_1714+4938del
n.1866+1068_1866+1073del
n.1622+4933_1622+4938del
 gnomAD v4
Xg.38286064_38286135delCA1132419529RPGRc.953+1773_953+1844del
n.1826+4867_1826+4938del
c.1905+1002_1905+1073del (n.1905+1002_1905+1073del)
c.1572+4867_1572+4938del (n.1572+4867_1572+4938del)
c.1386+4867_1386+4938del (n.1386+4867_1386+4938del)
c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del)
c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del)
c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del)
c.*594+1002_*594+1073del (n.*594+1002_*594+1073del)
c.2520+1002_2520+1073del (n.2520+1002_2520+1073del)
c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del)
c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del)
c.139+4867_139+4938del
c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del)
c.1569+4867_1569+4938del (n.1569+4867_1569+4938del)
c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del)
n.2263+1002_2263+1073del
n.1648+4867_1648+4938del
n.1714+4867_1714+4938del
n.1866+1002_1866+1073del
n.1622+4867_1622+4938del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286022C>ACA412729310RPGRc.953+1843G>T
n.1826+4937G>T
c.1905+1072G>T (n.1905+1072G>T)
c.1572+4937G>T (n.1572+4937G>T)
c.1386+4937G>T (n.1386+4937G>T)
c.1719+1072G>T (n.1719+1072G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.*101+1072G>T (n.*101+1072G>T)
c.*594+1072G>T (n.*594+1072G>T)
c.2520+1072G>T (n.2520+1072G>T)
c.172-380099C>A (n.172-380099C>A)
c.*37+4937G>T (n.*37+4937G>T)
c.139+4937G>T
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c.1569+4937G>T (n.1569+4937G>T)
c.1602+4937G>T (n.1602+4937G>T)
n.2263+1072G>T
n.1648+4937G>T
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n.1866+1072G>T
n.1622+4937G>T
Xg.38286022C>GCA412729309RPGRc.953+1843G>C
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c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.*101+1072G>C (n.*101+1072G>C)
c.*594+1072G>C (n.*594+1072G>C)
c.2520+1072G>C (n.2520+1072G>C)
c.172-380099C>G (n.172-380099C>G)
c.*37+4937G>C (n.*37+4937G>C)
c.139+4937G>C
c.1902+1072G>C (n.1902+1072G>C)
c.1569+4937G>C (n.1569+4937G>C)
c.1602+4937G>C (n.1602+4937G>C)
n.2263+1072G>C
n.1648+4937G>C
n.1714+4937G>C
n.1866+1072G>C
n.1622+4937G>C
Xg.38286022C>TCA412729308RPGRc.953+1843G>A
n.1826+4937G>A
c.1905+1072G>A (n.1905+1072G>A)
c.1572+4937G>A (n.1572+4937G>A)
c.1386+4937G>A (n.1386+4937G>A)
c.1719+1072G>A (n.1719+1072G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.*101+1072G>A (n.*101+1072G>A)
c.*594+1072G>A (n.*594+1072G>A)
c.2520+1072G>A (n.2520+1072G>A)
c.172-380099C>T (n.172-380099C>T)
c.*37+4937G>A (n.*37+4937G>A)
c.139+4937G>A
c.1902+1072G>A (n.1902+1072G>A)
c.1569+4937G>A (n.1569+4937G>A)
c.1602+4937G>A (n.1602+4937G>A)
n.2263+1072G>A
n.1648+4937G>A
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n.1866+1072G>A
n.1622+4937G>A
Xg.38286023delCA2424844324RPGRc.953+1843del
n.1826+4937del
c.1905+1072del (n.1905+1072del)
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c.1719+1072del (n.1719+1072del)
c.2977del (p.Glu993ArgfsTer?)
c.*101+1072del (n.*101+1072del)
c.*594+1072del (n.*594+1072del)
c.2520+1072del (n.2520+1072del)
c.172-380098del (n.172-380098del)
c.*37+4937del (n.*37+4937del)
c.139+4937del
c.1902+1072del (n.1902+1072del)
c.1569+4937del (n.1569+4937del)
c.1602+4937del (n.1602+4937del)
n.2263+1072del
n.1648+4937del
n.1714+4937del
n.1866+1072del
n.1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023_38286037delCA2738458222RPGRc.953+1829_953+1843del
n.1826+4923_1826+4937del
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c.1572+4923_1572+4937del (n.1572+4923_1572+4937del)
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c.1719+1058_1719+1072del (n.1719+1058_1719+1072del)
c.2963_2977del (p.Gly988_Glu992del)
c.*101+1058_*101+1072del (n.*101+1058_*101+1072del)
c.*594+1058_*594+1072del (n.*594+1058_*594+1072del)
c.2520+1058_2520+1072del (n.2520+1058_2520+1072del)
c.172-380098_172-380084del (n.172-380098_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4937del (n.*37+4923_*37+4937del)
c.139+4923_139+4937del
c.1902+1058_1902+1072del (n.1902+1058_1902+1072del)
c.1569+4923_1569+4937del (n.1569+4923_1569+4937del)
c.1602+4923_1602+4937del (n.1602+4923_1602+4937del)
n.2263+1058_2263+1072del
n.1648+4923_1648+4937del
n.1714+4923_1714+4937del
n.1866+1058_1866+1072del
n.1622+4923_1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023C>ACA412729311RPGRc.953+1842G>T
n.1826+4936G>T
c.1905+1071G>T (n.1905+1071G>T)
c.1572+4936G>T (n.1572+4936G>T)
c.1386+4936G>T (n.1386+4936G>T)
c.1719+1071G>T (n.1719+1071G>T)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>T (n.*101+1071G>T)
c.*594+1071G>T (n.*594+1071G>T)
c.2520+1071G>T (n.2520+1071G>T)
c.172-380098C>A (n.172-380098C>A)
c.*37+4936G>T (n.*37+4936G>T)
c.139+4936G>T
c.1902+1071G>T (n.1902+1071G>T)
c.1569+4936G>T (n.1569+4936G>T)
c.1602+4936G>T (n.1602+4936G>T)
n.2263+1071G>T
n.1648+4936G>T
n.1714+4936G>T
n.1866+1071G>T
n.1622+4936G>T
 gnomAD v4
Xg.38286023C=CA2424844325RPGRc.953+1842G=
n.1826+4936G=
c.1905+1071G= (n.1905+1071G=)
c.1572+4936G= (n.1572+4936G=)
c.1386+4936G= (n.1386+4936G=)
c.1719+1071G= (n.1719+1071G=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.*101+1071G= (n.*101+1071G=)
c.*594+1071G= (n.*594+1071G=)
c.2520+1071G= (n.2520+1071G=)
c.172-380098C= (n.172-380098C=)
c.*37+4936G= (n.*37+4936G=)
c.139+4936G=
c.1902+1071G= (n.1902+1071G=)
c.1569+4936G= (n.1569+4936G=)
c.1602+4936G= (n.1602+4936G=)
n.2263+1071G=
n.1648+4936G=
n.1714+4936G=
n.1866+1071G=
n.1622+4936G=
Xg.38286023C>GCA412729312RPGRc.953+1842G>C
n.1826+4936G>C
c.1905+1071G>C (n.1905+1071G>C)
c.1572+4936G>C (n.1572+4936G>C)
c.1386+4936G>C (n.1386+4936G>C)
c.1719+1071G>C (n.1719+1071G>C)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>C (n.*101+1071G>C)
c.*594+1071G>C (n.*594+1071G>C)
c.2520+1071G>C (n.2520+1071G>C)
c.172-380098C>G (n.172-380098C>G)
c.*37+4936G>C (n.*37+4936G>C)
c.139+4936G>C
c.1902+1071G>C (n.1902+1071G>C)
c.1569+4936G>C (n.1569+4936G>C)
c.1602+4936G>C (n.1602+4936G>C)
n.2263+1071G>C
n.1648+4936G>C
n.1714+4936G>C
n.1866+1071G>C
n.1622+4936G>C
Xg.38286023C>TCA515709498RPGRc.953+1842G>A
n.1826+4936G>A
c.1905+1071G>A (n.1905+1071G>A)
c.1572+4936G>A (n.1572+4936G>A)
c.1386+4936G>A (n.1386+4936G>A)
c.1719+1071G>A (n.1719+1071G>A)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.*101+1071G>A (n.*101+1071G>A)
c.*594+1071G>A (n.*594+1071G>A)
c.2520+1071G>A (n.2520+1071G>A)
c.172-380098C>T (n.172-380098C>T)
c.*37+4936G>A (n.*37+4936G>A)
c.139+4936G>A
c.1902+1071G>A (n.1902+1071G>A)
c.1569+4936G>A (n.1569+4936G>A)
c.1602+4936G>A (n.1602+4936G>A)
n.2263+1071G>A
n.1648+4936G>A
n.1714+4936G>A
n.1866+1071G>A
n.1622+4936G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024T>ACA412729313RPGRc.953+1841A>T
n.1826+4935A>T
c.1905+1070A>T (n.1905+1070A>T)
c.1572+4935A>T (n.1572+4935A>T)
c.1386+4935A>T (n.1386+4935A>T)
c.1719+1070A>T (n.1719+1070A>T)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.*101+1070A>T (n.*101+1070A>T)
c.*594+1070A>T (n.*594+1070A>T)
c.2520+1070A>T (n.2520+1070A>T)
c.172-380097T>A (n.172-380097T>A)
c.*37+4935A>T (n.*37+4935A>T)
c.139+4935A>T
c.1902+1070A>T (n.1902+1070A>T)
c.1569+4935A>T (n.1569+4935A>T)
c.1602+4935A>T (n.1602+4935A>T)
n.2263+1070A>T
n.1648+4935A>T
n.1714+4935A>T
n.1866+1070A>T
n.1622+4935A>T
 gnomAD v4
Xg.38286024T>CCA412729314RPGRc.953+1841A>G
n.1826+4935A>G
c.1905+1070A>G (n.1905+1070A>G)
c.1572+4935A>G (n.1572+4935A>G)
c.1386+4935A>G (n.1386+4935A>G)
c.1719+1070A>G (n.1719+1070A>G)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.*101+1070A>G (n.*101+1070A>G)
c.*594+1070A>G (n.*594+1070A>G)
c.2520+1070A>G (n.2520+1070A>G)
c.172-380097T>C (n.172-380097T>C)
c.*37+4935A>G (n.*37+4935A>G)
c.139+4935A>G
c.1902+1070A>G (n.1902+1070A>G)
c.1569+4935A>G (n.1569+4935A>G)
c.1602+4935A>G (n.1602+4935A>G)
n.2263+1070A>G
n.1648+4935A>G
n.1714+4935A>G
n.1866+1070A>G
n.1622+4935A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024T>GCA412729315RPGRc.953+1841A>C
n.1826+4935A>C
c.1905+1070A>C (n.1905+1070A>C)
c.1572+4935A>C (n.1572+4935A>C)
c.1386+4935A>C (n.1386+4935A>C)
c.1719+1070A>C (n.1719+1070A>C)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.*101+1070A>C (n.*101+1070A>C)
c.*594+1070A>C (n.*594+1070A>C)
c.2520+1070A>C (n.2520+1070A>C)
c.172-380097T>G (n.172-380097T>G)
c.*37+4935A>C (n.*37+4935A>C)
c.139+4935A>C
c.1902+1070A>C (n.1902+1070A>C)
c.1569+4935A>C (n.1569+4935A>C)
c.1602+4935A>C (n.1602+4935A>C)
n.2263+1070A>C
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n.1714+4935A>C
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Xg.38286024T=CA2424844326RPGRc.953+1841A=
n.1826+4935A=
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c.1572+4935A= (n.1572+4935A=)
c.1386+4935A= (n.1386+4935A=)
c.1719+1070A= (n.1719+1070A=)
c.2975A= (p.Glu992=)
c.*101+1070A= (n.*101+1070A=)
c.*594+1070A= (n.*594+1070A=)
c.2520+1070A= (n.2520+1070A=)
c.172-380097T= (n.172-380097T=)
c.*37+4935A= (n.*37+4935A=)
c.139+4935A=
c.1902+1070A= (n.1902+1070A=)
c.1569+4935A= (n.1569+4935A=)
c.1602+4935A= (n.1602+4935A=)
n.2263+1070A=
n.1648+4935A=
n.1714+4935A=
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n.1622+4935A=
Xg.38286026_38286028delCA1132419541RPGRc.953+1839_953+1841del
n.1826+4933_1826+4935del
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c.2973_2975del (p.Glu992del)
c.*101+1068_*101+1070del (n.*101+1068_*101+1070del)
c.*594+1068_*594+1070del (n.*594+1068_*594+1070del)
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c.172-380095_172-380093del (n.172-380095_172-380093del)
c.*37+4933_*37+4935del (n.*37+4933_*37+4935del)
c.139+4933_139+4935del
c.1902+1068_1902+1070del (n.1902+1068_1902+1070del)
c.1569+4933_1569+4935del (n.1569+4933_1569+4935del)
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n.2263+1068_2263+1070del
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n.1622+4933_1622+4935del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024_38286025insGATACA412729319RPGRc.953+1840_953+1841insTATC
n.1826+4934_1826+4935insTATC
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c.2974_2975insTATC (p.Glu992ValfsTer?)
c.*101+1069_*101+1070insTATC (n.*101+1069_*101+1070insTATC)
c.*594+1069_*594+1070insTATC (n.*594+1069_*594+1070insTATC)
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c.172-380097_172-380096insGATA (n.172-380097_172-380096insGATA)
c.*37+4934_*37+4935insTATC (n.*37+4934_*37+4935insTATC)
c.139+4934_139+4935insTATC
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n.2263+1069_2263+1070insTATC
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 dbSNP
Xg.38286025C>ACA412729318RPGRc.953+1840G>T
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n.2263+1069G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286025C=CA2424844327RPGRc.953+1840G=
n.1826+4934G=
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n.2263+1069G>C
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Xg.38286025C>TCA412729317RPGRc.953+1840G>A
n.1826+4934G>A
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c.1719+1069G>A (n.1719+1069G>A)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.*101+1069G>A (n.*101+1069G>A)
c.*594+1069G>A (n.*594+1069G>A)
c.2520+1069G>A (n.2520+1069G>A)
c.172-380096C>T (n.172-380096C>T)
c.*37+4934G>A (n.*37+4934G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.*101+1068A>T (n.*101+1068A>T)
c.*594+1068A>T (n.*594+1068A>T)
c.2520+1068A>T (n.2520+1068A>T)
c.172-380095T>A (n.172-380095T>A)
c.*37+4933A>T (n.*37+4933A>T)
c.139+4933A>T
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n.1622+4933A>T
 gnomAD v4
Xg.38286026T>CCA515709501RPGRc.953+1839A>G
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c.2973A>G (p.Glu991=)
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c.*594+1068A>G (n.*594+1068A>G)
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c.*37+4933A>G (n.*37+4933A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.*101+1068A>C (n.*101+1068A>C)
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 gnomAD v4
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c.2973A= (p.Glu991=)
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c.*37+4933A= (n.*37+4933A=)
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Xg.38286027T>ACA412729322RPGRc.953+1838A>T
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c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.*101+1067A>T (n.*101+1067A>T)
c.*594+1067A>T (n.*594+1067A>T)
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Xg.38286027T>CCA412729323RPGRc.953+1838A>G
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c.2972A>G (p.Glu991Gly)
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n.2263+1067A>G
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n.1622+4932A>G
 gnomAD v4
Xg.38286027T>GCA412729324RPGRc.953+1838A>C
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c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.*101+1067A>C (n.*101+1067A>C)
c.*594+1067A>C (n.*594+1067A>C)
c.2520+1067A>C (n.2520+1067A>C)
c.172-380094T>G (n.172-380094T>G)
c.*37+4932A>C (n.*37+4932A>C)
c.139+4932A>C
c.1902+1067A>C (n.1902+1067A>C)
c.1569+4932A>C (n.1569+4932A>C)
c.1602+4932A>C (n.1602+4932A>C)
n.2263+1067A>C
n.1648+4932A>C
n.1714+4932A>C
n.1866+1067A>C
n.1622+4932A>C
Xg.38286027_38286028delinsTCCA2424844329RPGRc.953+1837_953+1838delinsGA
n.1826+4931_1826+4932delinsGA
c.1905+1066_1905+1067delinsGA (n.1905+1066_1905+1067delinsGA)
c.1572+4931_1572+4932delinsGA (n.1572+4931_1572+4932delinsGA)
c.1386+4931_1386+4932delinsGA (n.1386+4931_1386+4932delinsGA)
c.1719+1066_1719+1067delinsGA (n.1719+1066_1719+1067delinsGA)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.*101+1066_*101+1067delinsGA (n.*101+1066_*101+1067delinsGA)
c.*594+1066_*594+1067delinsGA (n.*594+1066_*594+1067delinsGA)
c.2520+1066_2520+1067delinsGA (n.2520+1066_2520+1067delinsGA)
c.172-380094_172-380093delinsTC (n.172-380094_172-380093delinsTC)
c.*37+4931_*37+4932delinsGA (n.*37+4931_*37+4932delinsGA)
c.139+4931_139+4932delinsGA
c.1902+1066_1902+1067delinsGA (n.1902+1066_1902+1067delinsGA)
c.1569+4931_1569+4932delinsGA (n.1569+4931_1569+4932delinsGA)
c.1602+4931_1602+4932delinsGA (n.1602+4931_1602+4932delinsGA)
n.2263+1066_2263+1067delinsGA
n.1648+4931_1648+4932delinsGA
n.1714+4931_1714+4932delinsGA
n.1866+1066_1866+1067delinsGA
n.1622+4931_1622+4932delinsGA
Xg.38286032_38286037delCA2693438906RPGRc.953+1833_953+1838del
n.1826+4927_1826+4932del
c.1905+1062_1905+1067del (n.1905+1062_1905+1067del)
c.1572+4927_1572+4932del (n.1572+4927_1572+4932del)
c.1386+4927_1386+4932del (n.1386+4927_1386+4932del)
c.1719+1062_1719+1067del (n.1719+1062_1719+1067del)
c.2967_2972del (p.Gly990_Glu991del)
c.*101+1062_*101+1067del (n.*101+1062_*101+1067del)
c.*594+1062_*594+1067del (n.*594+1062_*594+1067del)
c.2520+1062_2520+1067del (n.2520+1062_2520+1067del)
c.172-380089_172-380084del (n.172-380089_172-380084del)
c.*37+4927_*37+4932del (n.*37+4927_*37+4932del)
c.139+4927_139+4932del
c.1902+1062_1902+1067del (n.1902+1062_1902+1067del)
c.1569+4927_1569+4932del (n.1569+4927_1569+4932del)
c.1602+4927_1602+4932del (n.1602+4927_1602+4932del)
n.2263+1062_2263+1067del
n.1648+4927_1648+4932del
n.1714+4927_1714+4932del
n.1866+1062_1866+1067del
n.1622+4927_1622+4932del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286028C>ACA412729325RPGRc.953+1837G>T
n.1826+4931G>T
c.1905+1066G>T (n.1905+1066G>T)
c.1572+4931G>T (n.1572+4931G>T)
c.1386+4931G>T (n.1386+4931G>T)
c.1719+1066G>T (n.1719+1066G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*101+1066G>T (n.*101+1066G>T)
c.*594+1066G>T (n.*594+1066G>T)
c.2520+1066G>T (n.2520+1066G>T)
c.172-380093C>A (n.172-380093C>A)
c.*37+4931G>T (n.*37+4931G>T)
c.139+4931G>T
c.1902+1066G>T (n.1902+1066G>T)
c.1569+4931G>T (n.1569+4931G>T)
c.1602+4931G>T (n.1602+4931G>T)
n.2263+1066G>T
n.1648+4931G>T
n.1714+4931G>T
n.1866+1066G>T
n.1622+4931G>T
Xg.38286028C>GCA412729327RPGRc.953+1837G>C
n.1826+4931G>C
c.1905+1066G>C (n.1905+1066G>C)
c.1572+4931G>C (n.1572+4931G>C)
c.1386+4931G>C (n.1386+4931G>C)
c.1719+1066G>C (n.1719+1066G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*101+1066G>C (n.*101+1066G>C)
c.*594+1066G>C (n.*594+1066G>C)
c.2520+1066G>C (n.2520+1066G>C)
c.172-380093C>G (n.172-380093C>G)
c.*37+4931G>C (n.*37+4931G>C)
c.139+4931G>C
c.1902+1066G>C (n.1902+1066G>C)
c.1569+4931G>C (n.1569+4931G>C)
c.1602+4931G>C (n.1602+4931G>C)
n.2263+1066G>C
n.1648+4931G>C
n.1714+4931G>C
n.1866+1066G>C
n.1622+4931G>C
Xg.38286028C>TCA412729326RPGRc.953+1837G>A
n.1826+4931G>A
c.1905+1066G>A (n.1905+1066G>A)
c.1572+4931G>A (n.1572+4931G>A)
c.1386+4931G>A (n.1386+4931G>A)
c.1719+1066G>A (n.1719+1066G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*101+1066G>A (n.*101+1066G>A)
c.*594+1066G>A (n.*594+1066G>A)
c.2520+1066G>A (n.2520+1066G>A)
c.172-380093C>T (n.172-380093C>T)
c.*37+4931G>A (n.*37+4931G>A)
c.139+4931G>A
c.1902+1066G>A (n.1902+1066G>A)
c.1569+4931G>A (n.1569+4931G>A)
c.1602+4931G>A (n.1602+4931G>A)
n.2263+1066G>A
n.1648+4931G>A
n.1714+4931G>A
n.1866+1066G>A
n.1622+4931G>A
 gnomAD v4
Xg.38286032delCA1139667405RPGRc.953+1837del
n.1826+4931del
c.1905+1066del (n.1905+1066del)
c.1572+4931del (n.1572+4931del)
c.1386+4931del (n.1386+4931del)
c.1719+1066del (n.1719+1066del)
c.2971del (p.Glu991LysfsTer?)
c.*101+1066del (n.*101+1066del)
c.*594+1066del (n.*594+1066del)
c.2520+1066del (n.2520+1066del)
c.172-380089del (n.172-380089del)
c.*37+4931del (n.*37+4931del)
c.139+4931del
c.1902+1066del (n.1902+1066del)
c.1569+4931del (n.1569+4931del)
c.1602+4931del (n.1602+4931del)
n.2263+1066del
n.1648+4931del
n.1714+4931del
n.1866+1066del
n.1622+4931del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286029C>ACA515709503RPGRc.953+1836G>T
n.1826+4930G>T
c.1905+1065G>T (n.1905+1065G>T)
c.1572+4930G>T (n.1572+4930G>T)
c.1386+4930G>T (n.1386+4930G>T)
c.1719+1065G>T (n.1719+1065G>T)
c.2970G>T (p.Gly990=)
c.*101+1065G>T (n.*101+1065G>T)
c.*594+1065G>T (n.*594+1065G>T)
c.2520+1065G>T (n.2520+1065G>T)
c.172-380092C>A (n.172-380092C>A)
c.*37+4930G>T (n.*37+4930G>T)
c.139+4930G>T
c.1902+1065G>T (n.1902+1065G>T)
c.1569+4930G>T (n.1569+4930G>T)
c.1602+4930G>T (n.1602+4930G>T)
n.2263+1065G>T
n.1648+4930G>T
n.1714+4930G>T
n.1866+1065G>T
n.1622+4930G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286029C=CA2424844330RPGRc.953+1836G=
n.1826+4930G=
c.1905+1065G= (n.1905+1065G=)
c.1572+4930G= (n.1572+4930G=)
c.1386+4930G= (n.1386+4930G=)
c.1719+1065G= (n.1719+1065G=)
c.2970G= (p.Gly990=)
c.*101+1065G= (n.*101+1065G=)
c.*594+1065G= (n.*594+1065G=)
c.2520+1065G= (n.2520+1065G=)
c.172-380092C= (n.172-380092C=)
c.*37+4930G= (n.*37+4930G=)
c.139+4930G=
c.1902+1065G= (n.1902+1065G=)
c.1569+4930G= (n.1569+4930G=)
c.1602+4930G= (n.1602+4930G=)
n.2263+1065G=
n.1648+4930G=
n.1714+4930G=
n.1866+1065G=
n.1622+4930G=
Xg.38286029C>GCA515709504RPGRc.953+1836G>C
n.1826+4930G>C
c.1905+1065G>C (n.1905+1065G>C)
c.1572+4930G>C (n.1572+4930G>C)
c.1386+4930G>C (n.1386+4930G>C)
c.1719+1065G>C (n.1719+1065G>C)
c.2970G>C (p.Gly990=)
c.*101+1065G>C (n.*101+1065G>C)
c.*594+1065G>C (n.*594+1065G>C)
c.2520+1065G>C (n.2520+1065G>C)
c.172-380092C>G (n.172-380092C>G)
c.*37+4930G>C (n.*37+4930G>C)
c.139+4930G>C
c.1902+1065G>C (n.1902+1065G>C)
c.1569+4930G>C (n.1569+4930G>C)
c.1602+4930G>C (n.1602+4930G>C)
n.2263+1065G>C
n.1648+4930G>C
n.1714+4930G>C
n.1866+1065G>C
n.1622+4930G>C
Xg.38286029C>TCA515709505RPGRc.953+1836G>A
n.1826+4930G>A
c.1905+1065G>A (n.1905+1065G>A)
c.1572+4930G>A (n.1572+4930G>A)
c.1386+4930G>A (n.1386+4930G>A)
c.1719+1065G>A (n.1719+1065G>A)
c.2970G>A (p.Gly990=)
c.*101+1065G>A (n.*101+1065G>A)
c.*594+1065G>A (n.*594+1065G>A)
c.2520+1065G>A (n.2520+1065G>A)
c.172-380092C>T (n.172-380092C>T)
c.*37+4930G>A (n.*37+4930G>A)
c.139+4930G>A
c.1902+1065G>A (n.1902+1065G>A)
c.1569+4930G>A (n.1569+4930G>A)
c.1602+4930G>A (n.1602+4930G>A)
n.2263+1065G>A
n.1648+4930G>A
n.1714+4930G>A
n.1866+1065G>A
n.1622+4930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
n.1826+4785_1826+4930del
c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del)
c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del)
c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del)
c.1719+920_1719+1065del (n.1719+920_1719+1065del)
c.2825_2970del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del)
c.*594+920_*594+1065del (n.*594+920_*594+1065del)
c.2520+920_2520+1065del (n.2520+920_2520+1065del)
c.172-380087_172-379942del (n.172-380087_172-379942del)
c.*37+4785_*37+4930del (n.*37+4785_*37+4930del)
c.139+4785_139+4930del
c.1902+920_1902+1065del (n.1902+920_1902+1065del)
c.1569+4785_1569+4930del (n.1569+4785_1569+4930del)
c.1602+4785_1602+4930del (n.1602+4785_1602+4930del)
n.2263+920_2263+1065del
n.1648+4785_1648+4930del
n.1714+4785_1714+4930del
n.1866+920_1866+1065del
n.1622+4785_1622+4930del
 ClinVar
Xg.38286029_38286030insTCTTCA2693438907RPGRc.953+1835_953+1836insAAGA
n.1826+4929_1826+4930insAAGA
c.1905+1064_1905+1065insAAGA (n.1905+1064_1905+1065insAAGA)
c.1572+4929_1572+4930insAAGA (n.1572+4929_1572+4930insAAGA)
c.1386+4929_1386+4930insAAGA (n.1386+4929_1386+4930insAAGA)
c.1719+1064_1719+1065insAAGA (n.1719+1064_1719+1065insAAGA)
c.2969_2970insAAGA (p.Glu991ArgfsTer?)
c.*101+1064_*101+1065insAAGA (n.*101+1064_*101+1065insAAGA)
c.*594+1064_*594+1065insAAGA (n.*594+1064_*594+1065insAAGA)
c.2520+1064_2520+1065insAAGA (n.2520+1064_2520+1065insAAGA)
c.172-380092_172-380091insTCTT (n.172-380092_172-380091insTCTT)
c.*37+4929_*37+4930insAAGA (n.*37+4929_*37+4930insAAGA)
c.139+4929_139+4930insAAGA
c.1902+1064_1902+1065insAAGA (n.1902+1064_1902+1065insAAGA)
c.1569+4929_1569+4930insAAGA (n.1569+4929_1569+4930insAAGA)
c.1602+4929_1602+4930insAAGA (n.1602+4929_1602+4930insAAGA)
n.2263+1064_2263+1065insAAGA
n.1648+4929_1648+4930insAAGA
n.1714+4929_1714+4930insAAGA
n.1866+1064_1866+1065insAAGA
n.1622+4929_1622+4930insAAGA
 gnomAD v4
Xg.38286030C>ACA412729328RPGRc.953+1835G>T
n.1826+4929G>T
c.1905+1064G>T (n.1905+1064G>T)
c.1572+4929G>T (n.1572+4929G>T)
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c.2967G>A (p.Glu989=)
c.*101+1062G>A (n.*101+1062G>A)
c.*594+1062G>A (n.*594+1062G>A)
c.2520+1062G>A (n.2520+1062G>A)
c.172-380089C>T (n.172-380089C>T)
c.*37+4927G>A (n.*37+4927G>A)
c.139+4927G>A
c.1902+1062G>A (n.1902+1062G>A)
c.1569+4927G>A (n.1569+4927G>A)
c.1602+4927G>A (n.1602+4927G>A)
n.2263+1062G>A
n.1648+4927G>A
n.1714+4927G>A
n.1866+1062G>A
n.1622+4927G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286032_38286033delinsCTCA2424844333RPGRc.953+1832_953+1833delinsAG
n.1826+4926_1826+4927delinsAG
c.1905+1061_1905+1062delinsAG (n.1905+1061_1905+1062delinsAG)
c.1572+4926_1572+4927delinsAG (n.1572+4926_1572+4927delinsAG)
c.1386+4926_1386+4927delinsAG (n.1386+4926_1386+4927delinsAG)
c.1719+1061_1719+1062delinsAG (n.1719+1061_1719+1062delinsAG)
c.2966_2967delinsAG (p.Glu989=)
c.*101+1061_*101+1062delinsAG (n.*101+1061_*101+1062delinsAG)
c.*594+1061_*594+1062delinsAG (n.*594+1061_*594+1062delinsAG)
c.2520+1061_2520+1062delinsAG (n.2520+1061_2520+1062delinsAG)
c.172-380089_172-380088delinsCT (n.172-380089_172-380088delinsCT)
c.*37+4926_*37+4927delinsAG (n.*37+4926_*37+4927delinsAG)
c.139+4926_139+4927delinsAG
c.1902+1061_1902+1062delinsAG (n.1902+1061_1902+1062delinsAG)
c.1569+4926_1569+4927delinsAG (n.1569+4926_1569+4927delinsAG)
c.1602+4926_1602+4927delinsAG (n.1602+4926_1602+4927delinsAG)
n.2263+1061_2263+1062delinsAG
n.1648+4926_1648+4927delinsAG
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n.1866+1061_1866+1062delinsAG
n.1622+4926_1622+4927delinsAG
Xg.38286033delCA1139667407RPGRc.953+1832del
n.1826+4926del
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c.1572+4926del (n.1572+4926del)
c.1386+4926del (n.1386+4926del)
c.1719+1061del (n.1719+1061del)
c.2966del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1061del (n.*101+1061del)
c.*594+1061del (n.*594+1061del)
c.2520+1061del (n.2520+1061del)
c.172-380088del (n.172-380088del)
c.*37+4926del (n.*37+4926del)
c.139+4926del
c.1902+1061del (n.1902+1061del)
c.1569+4926del (n.1569+4926del)
c.1602+4926del (n.1602+4926del)
n.2263+1061del
n.1648+4926del
n.1714+4926del
n.1866+1061del
n.1622+4926del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286033T>ACA412729336RPGRc.953+1832A>T
n.1826+4926A>T
c.1905+1061A>T (n.1905+1061A>T)
c.1572+4926A>T (n.1572+4926A>T)
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c.1719+1061A>T (n.1719+1061A>T)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.*101+1061A>T (n.*101+1061A>T)
c.*594+1061A>T (n.*594+1061A>T)
c.2520+1061A>T (n.2520+1061A>T)
c.172-380088T>A (n.172-380088T>A)
c.*37+4926A>T (n.*37+4926A>T)
c.139+4926A>T
c.1902+1061A>T (n.1902+1061A>T)
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c.1602+4926A>T (n.1602+4926A>T)
n.2263+1061A>T
n.1648+4926A>T
n.1714+4926A>T
n.1866+1061A>T
n.1622+4926A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>CCA412729337RPGRc.953+1832A>G
n.1826+4926A>G
c.1905+1061A>G (n.1905+1061A>G)
c.1572+4926A>G (n.1572+4926A>G)
c.1386+4926A>G (n.1386+4926A>G)
c.1719+1061A>G (n.1719+1061A>G)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.*101+1061A>G (n.*101+1061A>G)
c.*594+1061A>G (n.*594+1061A>G)
c.2520+1061A>G (n.2520+1061A>G)
c.172-380088T>C (n.172-380088T>C)
c.*37+4926A>G (n.*37+4926A>G)
c.139+4926A>G
c.1902+1061A>G (n.1902+1061A>G)
c.1569+4926A>G (n.1569+4926A>G)
c.1602+4926A>G (n.1602+4926A>G)
n.2263+1061A>G
n.1648+4926A>G
n.1714+4926A>G
n.1866+1061A>G
n.1622+4926A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>GCA412729338RPGRc.953+1832A>C
n.1826+4926A>C
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c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.*101+1061A>C (n.*101+1061A>C)
c.*594+1061A>C (n.*594+1061A>C)
c.2520+1061A>C (n.2520+1061A>C)
c.172-380088T>G (n.172-380088T>G)
c.*37+4926A>C (n.*37+4926A>C)
c.139+4926A>C
c.1902+1061A>C (n.1902+1061A>C)
c.1569+4926A>C (n.1569+4926A>C)
c.1602+4926A>C (n.1602+4926A>C)
n.2263+1061A>C
n.1648+4926A>C
n.1714+4926A>C
n.1866+1061A>C
n.1622+4926A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286033T=CA2424844334RPGRc.953+1832A=
n.1826+4926A=
c.1905+1061A= (n.1905+1061A=)
c.1572+4926A= (n.1572+4926A=)
c.1386+4926A= (n.1386+4926A=)
c.1719+1061A= (n.1719+1061A=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.*101+1061A= (n.*101+1061A=)
c.*594+1061A= (n.*594+1061A=)
c.2520+1061A= (n.2520+1061A=)
c.172-380088T= (n.172-380088T=)
c.*37+4926A= (n.*37+4926A=)
c.139+4926A=
c.1902+1061A= (n.1902+1061A=)
c.1569+4926A= (n.1569+4926A=)
c.1602+4926A= (n.1602+4926A=)
n.2263+1061A=
n.1648+4926A=
n.1714+4926A=
n.1866+1061A=
n.1622+4926A=
Xg.38286033_38286036delinsTCCCCA2424844335RPGRc.953+1829_953+1832delinsGGGA
n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA
c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA)
c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA)
c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA)
c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA)
c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=)
c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA)
c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA)
c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA)
c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC)
c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA)
c.139+4923_139+4926delinsGGGA
c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA)
c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA)
c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA)
n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA
n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA
n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA
n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA
n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA
Xg.38286035_38286040delCA2693438908RPGRc.953+1827_953+1832del
n.1826+4921_1826+4926del
c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del)
c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del)
c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del)
c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del)
c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del)
c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del)
c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del)
c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del)
c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del)
c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del)
c.139+4921_139+4926del
c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del)
c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del)
c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del)
n.2263+1056_2263+1061del
n.1648+4921_1648+4926del
n.1714+4921_1714+4926del
n.1866+1056_1866+1061del
n.1622+4921_1622+4926del
 gnomAD v4
Xg.38286050_38286097dupCA2554919337RPGRc.953+1785_953+1832dup
n.1826+4879_1826+4926dup
c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup)
c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup)
c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup)
c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup)
c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup)
c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup)
c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup)
c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup)
c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup)
c.139+4879_139+4926dup
c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup)
c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup)
c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup)
n.2263+1014_2263+1061dup
n.1648+4879_1648+4926dup
n.1714+4879_1714+4926dup
n.1866+1014_1866+1061dup
n.1622+4879_1622+4926dup
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034C>ACA412729341RPGRc.953+1831G>T
n.1826+4925G>T
c.1905+1060G>T (n.1905+1060G>T)
c.1572+4925G>T (n.1572+4925G>T)
c.1386+4925G>T (n.1386+4925G>T)
c.1719+1060G>T (n.1719+1060G>T)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*101+1060G>T (n.*101+1060G>T)
c.*594+1060G>T (n.*594+1060G>T)
c.2520+1060G>T (n.2520+1060G>T)
c.172-380087C>A (n.172-380087C>A)
c.*37+4925G>T (n.*37+4925G>T)
c.139+4925G>T
c.1902+1060G>T (n.1902+1060G>T)
c.1569+4925G>T (n.1569+4925G>T)
c.1602+4925G>T (n.1602+4925G>T)
n.2263+1060G>T
n.1648+4925G>T
n.1714+4925G>T
n.1866+1060G>T
n.1622+4925G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286034C=CA2424844336RPGRc.953+1831G=
n.1826+4925G=
c.1905+1060G= (n.1905+1060G=)
c.1572+4925G= (n.1572+4925G=)
c.1386+4925G= (n.1386+4925G=)
c.1719+1060G= (n.1719+1060G=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*101+1060G= (n.*101+1060G=)
c.*594+1060G= (n.*594+1060G=)
c.2520+1060G= (n.2520+1060G=)
c.172-380087C= (n.172-380087C=)
c.*37+4925G= (n.*37+4925G=)
c.139+4925G=
c.1902+1060G= (n.1902+1060G=)
c.1569+4925G= (n.1569+4925G=)
c.1602+4925G= (n.1602+4925G=)
n.2263+1060G=
n.1648+4925G=
n.1714+4925G=
n.1866+1060G=
n.1622+4925G=
Xg.38286034C>GCA412729342RPGRc.953+1831G>C
n.1826+4925G>C
c.1905+1060G>C (n.1905+1060G>C)
c.1572+4925G>C (n.1572+4925G>C)
c.1386+4925G>C (n.1386+4925G>C)
c.1719+1060G>C (n.1719+1060G>C)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*101+1060G>C (n.*101+1060G>C)
c.*594+1060G>C (n.*594+1060G>C)
c.2520+1060G>C (n.2520+1060G>C)
c.172-380087C>G (n.172-380087C>G)
c.*37+4925G>C (n.*37+4925G>C)
c.139+4925G>C
c.1902+1060G>C (n.1902+1060G>C)
c.1569+4925G>C (n.1569+4925G>C)
c.1602+4925G>C (n.1602+4925G>C)
n.2263+1060G>C
n.1648+4925G>C
n.1714+4925G>C
n.1866+1060G>C
n.1622+4925G>C
Xg.38286034C>TCA412729340RPGRc.953+1831G>A
n.1826+4925G>A
c.1905+1060G>A (n.1905+1060G>A)
c.1572+4925G>A (n.1572+4925G>A)
c.1386+4925G>A (n.1386+4925G>A)
c.1719+1060G>A (n.1719+1060G>A)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*101+1060G>A (n.*101+1060G>A)
c.*594+1060G>A (n.*594+1060G>A)
c.2520+1060G>A (n.2520+1060G>A)
c.172-380087C>T (n.172-380087C>T)
c.*37+4925G>A (n.*37+4925G>A)
c.139+4925G>A
c.1902+1060G>A (n.1902+1060G>A)
c.1569+4925G>A (n.1569+4925G>A)
c.1602+4925G>A (n.1602+4925G>A)
n.2263+1060G>A
n.1648+4925G>A
n.1714+4925G>A
n.1866+1060G>A
n.1622+4925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037delCA2516682439RPGRc.953+1831del
n.1826+4925del
c.1905+1060del (n.1905+1060del)
c.1572+4925del (n.1572+4925del)
c.1386+4925del (n.1386+4925del)
c.1719+1060del (n.1719+1060del)
c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?)
c.*101+1060del (n.*101+1060del)
c.*594+1060del (n.*594+1060del)
c.2520+1060del (n.2520+1060del)
c.172-380084del (n.172-380084del)
c.*37+4925del (n.*37+4925del)
c.139+4925del
c.1902+1060del (n.1902+1060del)
c.1569+4925del (n.1569+4925del)
c.1602+4925del (n.1602+4925del)
n.2263+1060del
n.1648+4925del
n.1714+4925del
n.1866+1060del
n.1622+4925del
 gnomAD v4
Xg.38286036_38286037delCA915950963RPGRc.953+1830_953+1831del
n.1826+4924_1826+4925del
c.1905+1059_1905+1060del (n.1905+1059_1905+1060del)
c.1572+4924_1572+4925del (n.1572+4924_1572+4925del)
c.1386+4924_1386+4925del (n.1386+4924_1386+4925del)
c.1719+1059_1719+1060del (n.1719+1059_1719+1060del)
c.2964_2965del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1059_*101+1060del (n.*101+1059_*101+1060del)
c.*594+1059_*594+1060del (n.*594+1059_*594+1060del)
c.2520+1059_2520+1060del (n.2520+1059_2520+1060del)
c.172-380085_172-380084del (n.172-380085_172-380084del)
c.*37+4924_*37+4925del (n.*37+4924_*37+4925del)
c.139+4924_139+4925del
c.1902+1059_1902+1060del (n.1902+1059_1902+1060del)
c.1569+4924_1569+4925del (n.1569+4924_1569+4925del)
c.1602+4924_1602+4925del (n.1602+4924_1602+4925del)
n.2263+1059_2263+1060del
n.1648+4924_1648+4925del
n.1714+4924_1714+4925del
n.1866+1059_1866+1060del
n.1622+4924_1622+4925del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286037delCA412729339RPGRc.953+1829_953+1831del
n.1826+4923_1826+4925del
c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del)
c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del)
c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del)
c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del)
c.2963_2965del (p.Gly988del)
c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del)
c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del)
c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del)
c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del)
c.139+4923_139+4925del
c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del)
c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del)
c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del)
n.2263+1058_2263+1060del
n.1648+4923_1648+4925del
n.1714+4923_1714+4925del
n.1866+1058_1866+1060del
n.1622+4923_1622+4925del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286034_38286054delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCA2424844337RPGRc.953+1811_953+1831delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1826+4905_1826+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2945_2965delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (p.Glu982=)
c.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT (n.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT)
c.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.139+4905_139+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
n.2263+1040_2263+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1648+4905_1648+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1714+4905_1714+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1866+1040_1866+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1622+4905_1622+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
Xg.38286034_38286035insACA1132419576RPGRc.953+1830_953+1831insT
n.1826+4924_1826+4925insT
c.1905+1059_1905+1060insT (n.1905+1059_1905+1060insT)
c.1572+4924_1572+4925insT (n.1572+4924_1572+4925insT)
c.1386+4924_1386+4925insT (n.1386+4924_1386+4925insT)
c.1719+1059_1719+1060insT (n.1719+1059_1719+1060insT)
c.2964_2965insT (p.Glu989Ter)
c.*101+1059_*101+1060insT (n.*101+1059_*101+1060insT)
c.*594+1059_*594+1060insT (n.*594+1059_*594+1060insT)
c.2520+1059_2520+1060insT (n.2520+1059_2520+1060insT)
c.172-380087_172-380086insA (n.172-380087_172-380086insA)
c.*37+4924_*37+4925insT (n.*37+4924_*37+4925insT)
c.139+4924_139+4925insT
c.1902+1059_1902+1060insT (n.1902+1059_1902+1060insT)
c.1569+4924_1569+4925insT (n.1569+4924_1569+4925insT)
c.1602+4924_1602+4925insT (n.1602+4924_1602+4925insT)
n.2263+1059_2263+1060insT
n.1648+4924_1648+4925insT
n.1714+4924_1714+4925insT
n.1866+1059_1866+1060insT
n.1622+4924_1622+4925insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>ACA515709069RPGRc.953+1830G>T
n.1826+4924G>T
c.1905+1059G>T (n.1905+1059G>T)
c.1572+4924G>T (n.1572+4924G>T)
c.1386+4924G>T (n.1386+4924G>T)
c.1719+1059G>T (n.1719+1059G>T)
c.2964G>T (p.Gly988=)
c.*101+1059G>T (n.*101+1059G>T)
c.*594+1059G>T (n.*594+1059G>T)
c.2520+1059G>T (n.2520+1059G>T)
c.172-380086C>A (n.172-380086C>A)
c.*37+4924G>T (n.*37+4924G>T)
c.139+4924G>T
c.1902+1059G>T (n.1902+1059G>T)
c.1569+4924G>T (n.1569+4924G>T)
c.1602+4924G>T (n.1602+4924G>T)
n.2263+1059G>T
n.1648+4924G>T
n.1714+4924G>T
n.1866+1059G>T
n.1622+4924G>T
 gnomAD v4
Xg.38286035C>GCA515709070RPGRc.953+1830G>C
n.1826+4924G>C
c.1905+1059G>C (n.1905+1059G>C)
c.1572+4924G>C (n.1572+4924G>C)
c.1386+4924G>C (n.1386+4924G>C)
c.1719+1059G>C (n.1719+1059G>C)
c.2964G>C (p.Gly988=)
c.*101+1059G>C (n.*101+1059G>C)
c.*594+1059G>C (n.*594+1059G>C)
c.2520+1059G>C (n.2520+1059G>C)
c.172-380086C>G (n.172-380086C>G)
c.*37+4924G>C (n.*37+4924G>C)
c.139+4924G>C
c.1902+1059G>C (n.1902+1059G>C)
c.1569+4924G>C (n.1569+4924G>C)
c.1602+4924G>C (n.1602+4924G>C)
n.2263+1059G>C
n.1648+4924G>C
n.1714+4924G>C
n.1866+1059G>C
n.1622+4924G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>TCA515709071RPGRc.953+1830G>A
n.1826+4924G>A
c.1905+1059G>A (n.1905+1059G>A)
c.1572+4924G>A (n.1572+4924G>A)
c.1386+4924G>A (n.1386+4924G>A)
c.1719+1059G>A (n.1719+1059G>A)
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.*101+1059G>A (n.*101+1059G>A)
c.*594+1059G>A (n.*594+1059G>A)
c.2520+1059G>A (n.2520+1059G>A)
c.172-380086C>T (n.172-380086C>T)
c.*37+4924G>A (n.*37+4924G>A)
c.139+4924G>A
c.1902+1059G>A (n.1902+1059G>A)
c.1569+4924G>A (n.1569+4924G>A)
c.1602+4924G>A (n.1602+4924G>A)
n.2263+1059G>A
n.1648+4924G>A
n.1714+4924G>A
n.1866+1059G>A
n.1622+4924G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286038delCA2693438909RPGRc.953+1827_953+1830del
n.1826+4921_1826+4924del
c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del)
c.1572+4921_1572+4924del (n.1572+4921_1572+4924del)
c.1386+4921_1386+4924del (n.1386+4921_1386+4924del)
c.1719+1056_1719+1059del (n.1719+1056_1719+1059del)
c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?)
c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del)
c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del)
c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del)
c.172-380086_172-380083del (n.172-380086_172-380083del)
c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del)
c.139+4921_139+4924del
c.1902+1056_1902+1059del (n.1902+1056_1902+1059del)
c.1569+4921_1569+4924del (n.1569+4921_1569+4924del)
c.1602+4921_1602+4924del (n.1602+4921_1602+4924del)
n.2263+1056_2263+1059del
n.1648+4921_1648+4924del
n.1714+4921_1714+4924del
n.1866+1056_1866+1059del
n.1622+4921_1622+4924del
 gnomAD v4
Xg.38286039_38286040insTCCCTTCA2593537113RPGRc.953+1830_953+1831insAAAGGG
n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG
c.1905+1059_1905+1060insAAAGGG (n.1905+1059_1905+1060insAAAGGG)
c.1572+4924_1572+4925insAAAGGG (n.1572+4924_1572+4925insAAAGGG)
c.1386+4924_1386+4925insAAAGGG (n.1386+4924_1386+4925insAAAGGG)
c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG)
c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly)
c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG)
c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG)
c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG)
c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT)
c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG)
c.139+4924_139+4925insAAAGGG
c.1902+1059_1902+1060insAAAGGG (n.1902+1059_1902+1060insAAAGGG)
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c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG)
n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG
n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG
n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG
n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG
n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035_38286041delinsCCCTTCTCA2424844338RPGRc.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG
n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG
c.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG (n.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG)
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c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=)
c.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG (n.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG)
c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG)
c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG)
c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT)
c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG)
c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG
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n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG
n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG
n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG
n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG
n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG
Xg.38286038_38286057delCA1139667408RPGRc.953+1811_953+1830del
n.1826+4905_1826+4924del
c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del)
c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del)
c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del)
c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del)
c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del)
c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del)
c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del)
c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del)
c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del)
c.139+4905_139+4924del
c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del)
c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del)
c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del)
n.2263+1040_2263+1059del
n.1648+4905_1648+4924del
n.1714+4905_1714+4924del
n.1866+1040_1866+1059del
n.1622+4905_1622+4924del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286036C>ACA412729344RPGRc.953+1829G>T
n.1826+4923G>T
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c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.*101+1058G>T (n.*101+1058G>T)
c.*594+1058G>T (n.*594+1058G>T)
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c.172-380085C>A (n.172-380085C>A)
c.*37+4923G>T (n.*37+4923G>T)
c.139+4923G>T
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c.1569+4923G>T (n.1569+4923G>T)
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n.2263+1058G>T
n.1648+4923G>T
n.1714+4923G>T
n.1866+1058G>T
n.1622+4923G>T
 gnomAD v4
Xg.38286036C=CA2424844339RPGRc.953+1829G=
n.1826+4923G=
c.1905+1058G= (n.1905+1058G=)
c.1572+4923G= (n.1572+4923G=)
c.1386+4923G= (n.1386+4923G=)
c.1719+1058G= (n.1719+1058G=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.*101+1058G= (n.*101+1058G=)
c.*594+1058G= (n.*594+1058G=)
c.2520+1058G= (n.2520+1058G=)
c.172-380085C= (n.172-380085C=)
c.*37+4923G= (n.*37+4923G=)
c.139+4923G=
c.1902+1058G= (n.1902+1058G=)
c.1569+4923G= (n.1569+4923G=)
c.1602+4923G= (n.1602+4923G=)
n.2263+1058G=
n.1648+4923G=
n.1714+4923G=
n.1866+1058G=
n.1622+4923G=
Xg.38286036C>GCA412729343RPGRc.953+1829G>C
n.1826+4923G>C
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c.1719+1058G>C (n.1719+1058G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.*101+1058G>C (n.*101+1058G>C)
c.*594+1058G>C (n.*594+1058G>C)
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c.172-380085C>G (n.172-380085C>G)
c.*37+4923G>C (n.*37+4923G>C)
c.139+4923G>C
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c.1569+4923G>C (n.1569+4923G>C)
c.1602+4923G>C (n.1602+4923G>C)
n.2263+1058G>C
n.1648+4923G>C
n.1714+4923G>C
n.1866+1058G>C
n.1622+4923G>C
Xg.38286036C>TCA412729345RPGRc.953+1829G>A
n.1826+4923G>A
c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A)
c.1572+4923G>A (n.1572+4923G>A)
c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A)
c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Glu)
c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A)
c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A)
c.2520+1058G>A (n.2520+1058G>A)
c.172-380085C>T (n.172-380085C>T)
c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A)
c.139+4923G>A
c.1902+1058G>A (n.1902+1058G>A)
c.1569+4923G>A (n.1569+4923G>A)
c.1602+4923G>A (n.1602+4923G>A)
n.2263+1058G>A
n.1648+4923G>A
n.1714+4923G>A
n.1866+1058G>A
n.1622+4923G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286036_38286038delCA2820486531RPGRc.953+1827_953+1829del
n.1826+4921_1826+4923del
c.1905+1056_1905+1058del (n.1905+1056_1905+1058del)
c.1572+4921_1572+4923del (n.1572+4921_1572+4923del)
c.1386+4921_1386+4923del (n.1386+4921_1386+4923del)
c.1719+1056_1719+1058del (n.1719+1056_1719+1058del)
c.2961_2963del (p.Gly988del)
c.*101+1056_*101+1058del (n.*101+1056_*101+1058del)
c.*594+1056_*594+1058del (n.*594+1056_*594+1058del)
c.2520+1056_2520+1058del (n.2520+1056_2520+1058del)
c.172-380085_172-380083del (n.172-380085_172-380083del)
c.*37+4921_*37+4923del (n.*37+4921_*37+4923del)
c.139+4921_139+4923del
c.1902+1056_1902+1058del (n.1902+1056_1902+1058del)
c.1569+4921_1569+4923del (n.1569+4921_1569+4923del)
c.1602+4921_1602+4923del (n.1602+4921_1602+4923del)
n.2263+1056_2263+1058del
n.1648+4921_1648+4923del
n.1714+4921_1714+4923del
n.1866+1056_1866+1058del
n.1622+4921_1622+4923del
Xg.38286041_38286046delCA640957093RPGRc.953+1824_953+1829del
n.1826+4918_1826+4923del
c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del)
c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del)
c.1386+4918_1386+4923del (n.1386+4918_1386+4923del)
c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del)
c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del)
c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del)
c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del)
c.2520+1053_2520+1058del (n.2520+1053_2520+1058del)
c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del)
c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del)
c.139+4918_139+4923del
c.1902+1053_1902+1058del (n.1902+1053_1902+1058del)
c.1569+4918_1569+4923del (n.1569+4918_1569+4923del)
c.1602+4918_1602+4923del (n.1602+4918_1602+4923del)
n.2263+1053_2263+1058del
n.1648+4918_1648+4923del
n.1714+4918_1714+4923del
n.1866+1053_1866+1058del
n.1622+4918_1622+4923del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037C>ACA412729346RPGRc.953+1828G>T
n.1826+4922G>T
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c.2962G>T (p.Gly988Trp)
c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T)
c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T)
c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T)
c.172-380084C>A (n.172-380084C>A)
c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T)
c.139+4922G>T
c.1902+1057G>T (n.1902+1057G>T)
c.1569+4922G>T (n.1569+4922G>T)
c.1602+4922G>T (n.1602+4922G>T)
n.2263+1057G>T
n.1648+4922G>T
n.1714+4922G>T
n.1866+1057G>T
n.1622+4922G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037C=CA2424844340RPGRc.953+1828G=
n.1826+4922G=
c.1905+1057G= (n.1905+1057G=)
c.1572+4922G= (n.1572+4922G=)
c.1386+4922G= (n.1386+4922G=)
c.1719+1057G= (n.1719+1057G=)
c.2962G= (p.Gly988=)
c.*101+1057G= (n.*101+1057G=)
c.*594+1057G= (n.*594+1057G=)
c.2520+1057G= (n.2520+1057G=)
c.172-380084C= (n.172-380084C=)
c.*37+4922G= (n.*37+4922G=)
c.139+4922G=
c.1902+1057G= (n.1902+1057G=)
c.1569+4922G= (n.1569+4922G=)
c.1602+4922G= (n.1602+4922G=)
n.2263+1057G=
n.1648+4922G=
n.1714+4922G=
n.1866+1057G=
n.1622+4922G=
Xg.38286037C>GCA412729348RPGRc.953+1828G>C
n.1826+4922G>C
c.1905+1057G>C (n.1905+1057G>C)
c.1572+4922G>C (n.1572+4922G>C)
c.1386+4922G>C (n.1386+4922G>C)
c.1719+1057G>C (n.1719+1057G>C)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.*101+1057G>C (n.*101+1057G>C)
c.*594+1057G>C (n.*594+1057G>C)
c.2520+1057G>C (n.2520+1057G>C)
c.172-380084C>G (n.172-380084C>G)
c.*37+4922G>C (n.*37+4922G>C)
c.139+4922G>C
c.1902+1057G>C (n.1902+1057G>C)
c.1569+4922G>C (n.1569+4922G>C)
c.1602+4922G>C (n.1602+4922G>C)
n.2263+1057G>C
n.1648+4922G>C
n.1714+4922G>C
n.1866+1057G>C
n.1622+4922G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286037C>TCA412729347RPGRc.953+1828G>A
n.1826+4922G>A
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n.1866+1055A>C
n.1622+4920A>C
 dbSNP
Xg.38286039T=CA2424844343RPGRc.953+1826A=
n.1826+4920A=
c.1905+1055A= (n.1905+1055A=)
c.1572+4920A= (n.1572+4920A=)
c.1386+4920A= (n.1386+4920A=)
c.1719+1055A= (n.1719+1055A=)
c.2960A= (p.Glu987=)
c.*101+1055A= (n.*101+1055A=)
c.*594+1055A= (n.*594+1055A=)
c.2520+1055A= (n.2520+1055A=)
c.172-380082T= (n.172-380082T=)
c.*37+4920A= (n.*37+4920A=)
c.139+4920A=
c.1902+1055A= (n.1902+1055A=)
c.1569+4920A= (n.1569+4920A=)
c.1602+4920A= (n.1602+4920A=)
n.2263+1055A=
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n.1714+4920A=
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n.1622+4920A=
Xg.38286039_38286040insGGTCA2515286143RPGRc.953+1826_953+1827insCCA
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c.2960_2961insCCA (p.Glu987delinsAspGln)
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n.2263+1055_2263+1056insCCA
n.1648+4920_1648+4921insCCA
n.1714+4920_1714+4921insCCA
n.1866+1055_1866+1056insCCA
n.1622+4920_1622+4921insCCA
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286040delCA2693438912RPGRc.953+1825del
n.1826+4919del
c.1905+1054del (n.1905+1054del)
c.1572+4919del (n.1572+4919del)
c.1386+4919del (n.1386+4919del)
c.1719+1054del (n.1719+1054del)
c.2959del (p.Glu987LysfsTer?)
c.*101+1054del (n.*101+1054del)
c.*594+1054del (n.*594+1054del)
c.2520+1054del (n.2520+1054del)
c.172-380081del (n.172-380081del)
c.*37+4919del (n.*37+4919del)
c.139+4919del
c.1902+1054del (n.1902+1054del)
c.1569+4919del (n.1569+4919del)
c.1602+4919del (n.1602+4919del)
n.2263+1054del
n.1648+4919del
n.1714+4919del
n.1866+1054del
n.1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286040C>ACA412729354RPGRc.953+1825G>T
n.1826+4919G>T
c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T)
c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T)
c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T)
c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T)
c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T)
c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T)
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c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T)
c.139+4919G>T
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c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T)
n.2263+1054G>T
n.1648+4919G>T
n.1714+4919G>T
n.1866+1054G>T
n.1622+4919G>T
 gnomAD v4
Xg.38286040C>GCA412729355RPGRc.953+1825G>C
n.1826+4919G>C
c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C)
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c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C)
c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C)
c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C)
c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C)
c.172-380081C>G (n.172-380081C>G)
c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C)
c.139+4919G>C
c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C)
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c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C)
n.2263+1054G>C
n.1648+4919G>C
n.1714+4919G>C
n.1866+1054G>C
n.1622+4919G>C
Xg.38286040C>TCA412729356RPGRc.953+1825G>A
n.1826+4919G>A
c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A)
c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A)
c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A)
c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A)
c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A)
c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A)
c.172-380081C>T (n.172-380081C>T)
c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A)
c.139+4919G>A
c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A)
c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A)
c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A)
n.2263+1054G>A
n.1648+4919G>A
n.1714+4919G>A
n.1866+1054G>A
n.1622+4919G>A
 gnomAD v4
Xg.38286040dupCA2693438911RPGRc.953+1825dup
n.1826+4919dup
c.1905+1054dup (n.1905+1054dup)
c.1572+4919dup (n.1572+4919dup)
c.1386+4919dup (n.1386+4919dup)
c.1719+1054dup (n.1719+1054dup)
c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1054dup (n.*101+1054dup)
c.*594+1054dup (n.*594+1054dup)
c.2520+1054dup (n.2520+1054dup)
c.172-380081dup (n.172-380081dup)
c.*37+4919dup (n.*37+4919dup)
c.139+4919dup
c.1902+1054dup (n.1902+1054dup)
c.1569+4919dup (n.1569+4919dup)
c.1602+4919dup (n.1602+4919dup)
n.2263+1054dup
n.1648+4919dup
n.1714+4919dup
n.1866+1054dup
n.1622+4919dup
 gnomAD v4
Xg.38286042_38286044delCA2693438913RPGRc.953+1823_953+1825del
n.1826+4917_1826+4919del
c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del)
c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del)
c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del)
c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del)
c.2957_2959del (p.Gly986del)
c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del)
c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del)
c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del)
c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del)
c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del)
c.139+4917_139+4919del
c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del)
c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del)
c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del)
n.2263+1052_2263+1054del
n.1648+4917_1648+4919del
n.1714+4917_1714+4919del
n.1866+1052_1866+1054del
n.1622+4917_1622+4919del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286045_38286051delCA2693438914RPGRc.953+1819_953+1825del
n.1826+4913_1826+4919del
c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del)
c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del)
c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del)
c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del)
c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del)
c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del)
c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del)
c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del)
c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del)
c.139+4913_139+4919del
c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del)
c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del)
c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del)
n.2263+1048_2263+1054del
n.1648+4913_1648+4919del
n.1714+4913_1714+4919del
n.1866+1048_1866+1054del
n.1622+4913_1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286041_38286062dupCA1139667409RPGRc.953+1804_953+1825dup
n.1826+4898_1826+4919dup
c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup)
c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup)
c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup)
c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup)
c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup)
c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup)
c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup)
c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup)
c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup)
c.139+4898_139+4919dup
c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup)
c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup)
c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup)
n.2263+1033_2263+1054dup
n.1648+4898_1648+4919dup
n.1714+4898_1714+4919dup
n.1866+1033_1866+1054dup
n.1622+4898_1622+4919dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286041T>ACA515709073RPGRc.953+1824A>T
n.1826+4918A>T
c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T)
c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T)
c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T)
c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T)
c.2958A>T (p.Gly986=)
c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T)
c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T)
c.2520+1053A>T (n.2520+1053A>T)
c.172-380080T>A (n.172-380080T>A)
c.*37+4918A>T (n.*37+4918A>T)
c.139+4918A>T
c.1902+1053A>T (n.1902+1053A>T)
c.1569+4918A>T (n.1569+4918A>T)
c.1602+4918A>T (n.1602+4918A>T)
n.2263+1053A>T
n.1648+4918A>T
n.1714+4918A>T
n.1866+1053A>T
n.1622+4918A>T
Xg.38286041T>CCA515709074RPGRc.953+1824A>G
n.1826+4918A>G
c.1905+1053A>G (n.1905+1053A>G)
c.1572+4918A>G (n.1572+4918A>G)
c.1386+4918A>G (n.1386+4918A>G)
c.1719+1053A>G (n.1719+1053A>G)
c.2958A>G (p.Gly986=)
c.*101+1053A>G (n.*101+1053A>G)
c.*594+1053A>G (n.*594+1053A>G)
c.2520+1053A>G (n.2520+1053A>G)
c.172-380080T>C (n.172-380080T>C)
c.*37+4918A>G (n.*37+4918A>G)
c.139+4918A>G
c.1902+1053A>G (n.1902+1053A>G)
c.1569+4918A>G (n.1569+4918A>G)
c.1602+4918A>G (n.1602+4918A>G)
n.2263+1053A>G
n.1648+4918A>G
n.1714+4918A>G
n.1866+1053A>G
n.1622+4918A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286041T>GCA515709075RPGRc.953+1824A>C
n.1826+4918A>C
c.1905+1053A>C (n.1905+1053A>C)
c.1572+4918A>C (n.1572+4918A>C)
c.1386+4918A>C (n.1386+4918A>C)
c.1719+1053A>C (n.1719+1053A>C)
c.2958A>C (p.Gly986=)
c.*101+1053A>C (n.*101+1053A>C)
c.*594+1053A>C (n.*594+1053A>C)
c.2520+1053A>C (n.2520+1053A>C)
c.172-380080T>G (n.172-380080T>G)
c.*37+4918A>C (n.*37+4918A>C)
c.139+4918A>C
c.1902+1053A>C (n.1902+1053A>C)
c.1569+4918A>C (n.1569+4918A>C)
c.1602+4918A>C (n.1602+4918A>C)
n.2263+1053A>C
n.1648+4918A>C
n.1714+4918A>C
n.1866+1053A>C
n.1622+4918A>C
 gnomAD v4
Xg.38286041T=CA2424844344RPGRc.953+1824A=
n.1826+4918A=
c.1905+1053A= (n.1905+1053A=)
c.1572+4918A= (n.1572+4918A=)
c.1386+4918A= (n.1386+4918A=)
c.1719+1053A= (n.1719+1053A=)
c.2958A= (p.Gly986=)
c.*101+1053A= (n.*101+1053A=)
c.*594+1053A= (n.*594+1053A=)
c.2520+1053A= (n.2520+1053A=)
c.172-380080T= (n.172-380080T=)
c.*37+4918A= (n.*37+4918A=)
c.139+4918A=
c.1902+1053A= (n.1902+1053A=)
c.1569+4918A= (n.1569+4918A=)
c.1602+4918A= (n.1602+4918A=)
n.2263+1053A=
n.1648+4918A=
n.1714+4918A=
n.1866+1053A=
n.1622+4918A=
Xg.38286042C>ACA412729357RPGRc.953+1823G>T
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c.2957G>T (p.Gly986Val)
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c.*594+1052G>T (n.*594+1052G>T)
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c.1602+4917G>T (n.1602+4917G>T)
n.2263+1052G>T
n.1648+4917G>T
n.1714+4917G>T
n.1866+1052G>T
n.1622+4917G>T
 gnomAD v4
Xg.38286042C=CA2424844345RPGRc.953+1823G=
n.1826+4917G=
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c.2957G= (p.Gly986=)
c.*101+1052G= (n.*101+1052G=)
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c.2520+1052G= (n.2520+1052G=)
c.172-380079C= (n.172-380079C=)
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n.2263+1052G=
n.1648+4917G=
n.1714+4917G=
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n.1622+4917G=
Xg.38286042C>GCA412729358RPGRc.953+1823G>C
n.1826+4917G>C
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c.2957G>C (p.Gly986Ala)
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c.139+4917G>C
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n.2263+1052G>C
n.1648+4917G>C
n.1714+4917G>C
n.1866+1052G>C
n.1622+4917G>C
Xg.38286042C>TCA412729359RPGRc.953+1823G>A
n.1826+4917G>A
c.1905+1052G>A (n.1905+1052G>A)
c.1572+4917G>A (n.1572+4917G>A)
c.1386+4917G>A (n.1386+4917G>A)
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c.2957G>A (p.Gly986Glu)
c.*101+1052G>A (n.*101+1052G>A)
c.*594+1052G>A (n.*594+1052G>A)
c.2520+1052G>A (n.2520+1052G>A)
c.172-380079C>T (n.172-380079C>T)
c.*37+4917G>A (n.*37+4917G>A)
c.139+4917G>A
c.1902+1052G>A (n.1902+1052G>A)
c.1569+4917G>A (n.1569+4917G>A)
c.1602+4917G>A (n.1602+4917G>A)
n.2263+1052G>A
n.1648+4917G>A
n.1714+4917G>A
n.1866+1052G>A
n.1622+4917G>A
 gnomAD v4
Xg.38286043delCA2693438915RPGRc.953+1823del
n.1826+4917del
c.1905+1052del (n.1905+1052del)
c.1572+4917del (n.1572+4917del)
c.1386+4917del (n.1386+4917del)
c.1719+1052del (n.1719+1052del)
c.2957del (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1052del (n.*101+1052del)
c.*594+1052del (n.*594+1052del)
c.2520+1052del (n.2520+1052del)
c.172-380078del (n.172-380078del)
c.*37+4917del (n.*37+4917del)
c.139+4917del
c.1902+1052del (n.1902+1052del)
c.1569+4917del (n.1569+4917del)
c.1602+4917del (n.1602+4917del)
n.2263+1052del
n.1648+4917del
n.1714+4917del
n.1866+1052del
n.1622+4917del
 gnomAD v4
Xg.38286042_38286047delCA1132419593RPGRc.953+1818_953+1823del
n.1826+4912_1826+4917del
c.1905+1047_1905+1052del (n.1905+1047_1905+1052del)
c.1572+4912_1572+4917del (n.1572+4912_1572+4917del)
c.1386+4912_1386+4917del (n.1386+4912_1386+4917del)
c.1719+1047_1719+1052del (n.1719+1047_1719+1052del)
c.2952_2957del (p.Glu985_Gly986del)
c.*101+1047_*101+1052del (n.*101+1047_*101+1052del)
c.*594+1047_*594+1052del (n.*594+1047_*594+1052del)
c.2520+1047_2520+1052del (n.2520+1047_2520+1052del)
c.172-380079_172-380074del (n.172-380079_172-380074del)
c.*37+4912_*37+4917del (n.*37+4912_*37+4917del)
c.139+4912_139+4917del
c.1902+1047_1902+1052del (n.1902+1047_1902+1052del)
c.1569+4912_1569+4917del (n.1569+4912_1569+4917del)
c.1602+4912_1602+4917del (n.1602+4912_1602+4917del)
n.2263+1047_2263+1052del
n.1648+4912_1648+4917del
n.1714+4912_1714+4917del
n.1866+1047_1866+1052del
n.1622+4912_1622+4917del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286042_38286043insTCA16609781RPGRc.953+1822_953+1823insA
n.1826+4916_1826+4917insA
c.1905+1051_1905+1052insA (n.1905+1051_1905+1052insA)
c.1572+4916_1572+4917insA (n.1572+4916_1572+4917insA)
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c.1719+1051_1719+1052insA (n.1719+1051_1719+1052insA)
c.2956_2957insA (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1051_*101+1052insA (n.*101+1051_*101+1052insA)
c.*594+1051_*594+1052insA (n.*594+1051_*594+1052insA)
c.2520+1051_2520+1052insA (n.2520+1051_2520+1052insA)
c.172-380079_172-380078insT (n.172-380079_172-380078insT)
c.*37+4916_*37+4917insA (n.*37+4916_*37+4917insA)
c.139+4916_139+4917insA
c.1902+1051_1902+1052insA (n.1902+1051_1902+1052insA)
c.1569+4916_1569+4917insA (n.1569+4916_1569+4917insA)
c.1602+4916_1602+4917insA (n.1602+4916_1602+4917insA)
n.2263+1051_2263+1052insA
n.1648+4916_1648+4917insA
n.1714+4916_1714+4917insA
n.1866+1051_1866+1052insA
n.1622+4916_1622+4917insA
 ClinVar dbSNP
Xg.38286043C>ACA412729360RPGRc.953+1822G>T
n.1826+4916G>T
c.1905+1051G>T (n.1905+1051G>T)
c.1572+4916G>T (n.1572+4916G>T)
c.1386+4916G>T (n.1386+4916G>T)
c.1719+1051G>T (n.1719+1051G>T)
c.2956G>T (p.Gly986Ter)
c.*101+1051G>T (n.*101+1051G>T)
c.*594+1051G>T (n.*594+1051G>T)
c.2520+1051G>T (n.2520+1051G>T)
c.172-380078C>A (n.172-380078C>A)
c.*37+4916G>T (n.*37+4916G>T)
c.139+4916G>T
c.1902+1051G>T (n.1902+1051G>T)
c.1569+4916G>T (n.1569+4916G>T)
c.1602+4916G>T (n.1602+4916G>T)
n.2263+1051G>T
n.1648+4916G>T
n.1714+4916G>T
n.1866+1051G>T
n.1622+4916G>T
Xg.38286043C>GCA412729361RPGRc.953+1822G>C
n.1826+4916G>C
c.1905+1051G>C (n.1905+1051G>C)
c.1572+4916G>C (n.1572+4916G>C)
c.1386+4916G>C (n.1386+4916G>C)
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c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.*101+1051G>C (n.*101+1051G>C)
c.*594+1051G>C (n.*594+1051G>C)
c.2520+1051G>C (n.2520+1051G>C)
c.172-380078C>G (n.172-380078C>G)
c.*37+4916G>C (n.*37+4916G>C)
c.139+4916G>C
c.1902+1051G>C (n.1902+1051G>C)
c.1569+4916G>C (n.1569+4916G>C)
c.1602+4916G>C (n.1602+4916G>C)
n.2263+1051G>C
n.1648+4916G>C
n.1714+4916G>C
n.1866+1051G>C
n.1622+4916G>C
Xg.38286043C>TCA412729362RPGRc.953+1822G>A
n.1826+4916G>A
c.1905+1051G>A (n.1905+1051G>A)
c.1572+4916G>A (n.1572+4916G>A)
c.1386+4916G>A (n.1386+4916G>A)
c.1719+1051G>A (n.1719+1051G>A)
c.2956G>A (p.Gly986Arg)
c.*101+1051G>A (n.*101+1051G>A)
c.*594+1051G>A (n.*594+1051G>A)
c.2520+1051G>A (n.2520+1051G>A)
c.172-380078C>T (n.172-380078C>T)
c.*37+4916G>A (n.*37+4916G>A)
c.139+4916G>A
c.1902+1051G>A (n.1902+1051G>A)
c.1569+4916G>A (n.1569+4916G>A)
c.1602+4916G>A (n.1602+4916G>A)
n.2263+1051G>A
n.1648+4916G>A
n.1714+4916G>A
n.1866+1051G>A
n.1622+4916G>A
 gnomAD v4
Xg.38286044T>ACA412729363RPGRc.953+1821A>T
n.1826+4915A>T
c.1905+1050A>T (n.1905+1050A>T)
c.1572+4915A>T (n.1572+4915A>T)
c.1386+4915A>T (n.1386+4915A>T)
c.1719+1050A>T (n.1719+1050A>T)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.*101+1050A>T (n.*101+1050A>T)
c.*594+1050A>T (n.*594+1050A>T)
c.2520+1050A>T (n.2520+1050A>T)
c.172-380077T>A (n.172-380077T>A)
c.*37+4915A>T (n.*37+4915A>T)
c.139+4915A>T
c.1902+1050A>T (n.1902+1050A>T)
c.1569+4915A>T (n.1569+4915A>T)
c.1602+4915A>T (n.1602+4915A>T)
n.2263+1050A>T
n.1648+4915A>T
n.1714+4915A>T
n.1866+1050A>T
n.1622+4915A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286044T>CCA515709076RPGRc.953+1821A>G
n.1826+4915A>G
c.1905+1050A>G (n.1905+1050A>G)
c.1572+4915A>G (n.1572+4915A>G)
c.1386+4915A>G (n.1386+4915A>G)
c.1719+1050A>G (n.1719+1050A>G)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.*101+1050A>G (n.*101+1050A>G)
c.*594+1050A>G (n.*594+1050A>G)
c.2520+1050A>G (n.2520+1050A>G)
c.172-380077T>C (n.172-380077T>C)
c.*37+4915A>G (n.*37+4915A>G)
c.139+4915A>G
c.1902+1050A>G (n.1902+1050A>G)
c.1569+4915A>G (n.1569+4915A>G)
c.1602+4915A>G (n.1602+4915A>G)
n.2263+1050A>G
n.1648+4915A>G
n.1714+4915A>G
n.1866+1050A>G
n.1622+4915A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286044T>GCA412729364RPGRc.953+1821A>C
n.1826+4915A>C
c.1905+1050A>C (n.1905+1050A>C)
c.1572+4915A>C (n.1572+4915A>C)
c.1386+4915A>C (n.1386+4915A>C)
c.1719+1050A>C (n.1719+1050A>C)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.*101+1050A>C (n.*101+1050A>C)
c.*594+1050A>C (n.*594+1050A>C)
c.2520+1050A>C (n.2520+1050A>C)
c.172-380077T>G (n.172-380077T>G)
c.*37+4915A>C (n.*37+4915A>C)
c.139+4915A>C
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c.1569+4915A>C (n.1569+4915A>C)
c.1602+4915A>C (n.1602+4915A>C)
n.2263+1050A>C
n.1648+4915A>C
n.1714+4915A>C
n.1866+1050A>C
n.1622+4915A>C
 gnomAD v4
Xg.38286044T=CA2424844347RPGRc.953+1821A=
n.1826+4915A=
c.1905+1050A= (n.1905+1050A=)
c.1572+4915A= (n.1572+4915A=)
c.1386+4915A= (n.1386+4915A=)
c.1719+1050A= (n.1719+1050A=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.*101+1050A= (n.*101+1050A=)
c.*594+1050A= (n.*594+1050A=)
c.2520+1050A= (n.2520+1050A=)
c.172-380077T= (n.172-380077T=)
c.*37+4915A= (n.*37+4915A=)
c.139+4915A=
c.1902+1050A= (n.1902+1050A=)
c.1569+4915A= (n.1569+4915A=)
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n.2263+1050A=
n.1648+4915A=
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Xg.38286045delCA2579584389RPGRc.953+1821del
n.1826+4915del
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c.2955del (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1050del (n.*101+1050del)
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c.*37+4915del (n.*37+4915del)
c.139+4915del
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c.1569+4915del (n.1569+4915del)
c.1602+4915del (n.1602+4915del)
n.2263+1050del
n.1648+4915del
n.1714+4915del
n.1866+1050del
n.1622+4915del
 gnomAD v4
Xg.38286044_38286047delinsTTCCCA2424844346RPGRc.953+1818_953+1821delinsGGAA
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c.2952_2955delinsGGAA (p.Glu984=)
c.*101+1047_*101+1050delinsGGAA (n.*101+1047_*101+1050delinsGGAA)
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c.*37+4912_*37+4915delinsGGAA (n.*37+4912_*37+4915delinsGGAA)
c.139+4912_139+4915delinsGGAA
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n.2263+1047_2263+1050delinsGGAA
n.1648+4912_1648+4915delinsGGAA
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Xg.38286045T>ACA412729368RPGRc.953+1820A>T
n.1826+4914A>T
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c.1386+4914A>T (n.1386+4914A>T)
c.1719+1049A>T (n.1719+1049A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*101+1049A>T (n.*101+1049A>T)
c.*594+1049A>T (n.*594+1049A>T)
c.2520+1049A>T (n.2520+1049A>T)
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c.139+4914A>T
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n.2263+1049A>T
n.1648+4914A>T
n.1714+4914A>T
n.1866+1049A>T
n.1622+4914A>T
Xg.38286045T>CCA412729365RPGRc.953+1820A>G
n.1826+4914A>G
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c.1719+1049A>G (n.1719+1049A>G)
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c.*101+1049A>G (n.*101+1049A>G)
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 gnomAD v4
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n.1826+4914A>C
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c.*101+1049A>C (n.*101+1049A>C)
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n.2263+1049A>C
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n.1622+4914A>C
Xg.38286050_38286052delCA412729366RPGRc.953+1818_953+1820del
n.1826+4912_1826+4914del
c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del)
c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del)
c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del)
c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del)
c.2952_2954del (p.Glu985del)
c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del)
c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del)
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c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del)
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c.139+4912_139+4914del
c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del)
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c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del)
n.2263+1047_2263+1049del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286052delCA1132419607RPGRc.953+1815_953+1820del
n.1826+4909_1826+4914del
c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del)
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c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del)
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c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del)
c.*37+4909_*37+4914del (n.*37+4909_*37+4914del)
c.139+4909_139+4914del
c.1902+1044_1902+1049del (n.1902+1044_1902+1049del)
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c.1602+4909_1602+4914del (n.1602+4909_1602+4914del)
n.2263+1044_2263+1049del
n.1648+4909_1648+4914del
n.1714+4909_1714+4914del
n.1866+1044_1866+1049del
n.1622+4909_1622+4914del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844348RPGRc.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1826+4897_1826+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
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c.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1714+4897_1714+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
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Xg.38286046C>ACA412729369RPGRc.953+1819G>T
n.1826+4913G>T
c.1905+1048G>T (n.1905+1048G>T)
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c.1386+4913G>T (n.1386+4913G>T)
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c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*101+1048G>T (n.*101+1048G>T)
c.*594+1048G>T (n.*594+1048G>T)
c.2520+1048G>T (n.2520+1048G>T)
c.172-380075C>A (n.172-380075C>A)
c.*37+4913G>T (n.*37+4913G>T)
c.139+4913G>T
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 ClinVar
Xg.38286046C>GCA412729370RPGRc.953+1819G>C
n.1826+4913G>C
c.1905+1048G>C (n.1905+1048G>C)
c.1572+4913G>C (n.1572+4913G>C)
c.1386+4913G>C (n.1386+4913G>C)
c.1719+1048G>C (n.1719+1048G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*101+1048G>C (n.*101+1048G>C)
c.*594+1048G>C (n.*594+1048G>C)
c.2520+1048G>C (n.2520+1048G>C)
c.172-380075C>G (n.172-380075C>G)
c.*37+4913G>C (n.*37+4913G>C)
c.139+4913G>C
c.1902+1048G>C (n.1902+1048G>C)
c.1569+4913G>C (n.1569+4913G>C)
c.1602+4913G>C (n.1602+4913G>C)
n.2263+1048G>C
n.1648+4913G>C
n.1714+4913G>C
n.1866+1048G>C
n.1622+4913G>C
Xg.38286046C>TCA412729371RPGRc.953+1819G>A
n.1826+4913G>A
c.1905+1048G>A (n.1905+1048G>A)
c.1572+4913G>A (n.1572+4913G>A)
c.1386+4913G>A (n.1386+4913G>A)
c.1719+1048G>A (n.1719+1048G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*101+1048G>A (n.*101+1048G>A)
c.*594+1048G>A (n.*594+1048G>A)
c.2520+1048G>A (n.2520+1048G>A)
c.172-380075C>T (n.172-380075C>T)
c.*37+4913G>A (n.*37+4913G>A)
c.139+4913G>A
c.1902+1048G>A (n.1902+1048G>A)
c.1569+4913G>A (n.1569+4913G>A)
c.1602+4913G>A (n.1602+4913G>A)
n.2263+1048G>A
n.1648+4913G>A
n.1714+4913G>A
n.1866+1048G>A
n.1622+4913G>A
Xg.38286047delCA2820486532RPGRc.953+1819del
n.1826+4913del
c.1905+1048del (n.1905+1048del)
c.1572+4913del (n.1572+4913del)
c.1386+4913del (n.1386+4913del)
c.1719+1048del (n.1719+1048del)
c.2953del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048del (n.*101+1048del)
c.*594+1048del (n.*594+1048del)
c.2520+1048del (n.2520+1048del)
c.172-380074del (n.172-380074del)
c.*37+4913del (n.*37+4913del)
c.139+4913del
c.1902+1048del (n.1902+1048del)
c.1569+4913del (n.1569+4913del)
c.1602+4913del (n.1602+4913del)
n.2263+1048del
n.1648+4913del
n.1714+4913del
n.1866+1048del
n.1622+4913del
Xg.38286049_38286065delCA916083879RPGRc.953+1803_953+1819del
n.1826+4897_1826+4913del
c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del)
c.1572+4897_1572+4913del (n.1572+4897_1572+4913del)
c.1386+4897_1386+4913del (n.1386+4897_1386+4913del)
c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del)
c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?)
c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del)
c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del)
c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del)
c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del)
c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del)
c.139+4897_139+4913del
c.1902+1032_1902+1048del (n.1902+1032_1902+1048del)
c.1569+4897_1569+4913del (n.1569+4897_1569+4913del)
c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del)
n.2263+1032_2263+1048del
n.1648+4897_1648+4913del
n.1714+4897_1714+4913del
n.1866+1032_1866+1048del
n.1622+4897_1622+4913del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286047C>ACA412729372RPGRc.953+1818G>T
n.1826+4912G>T
c.1905+1047G>T (n.1905+1047G>T)
c.1572+4912G>T (n.1572+4912G>T)
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c.1719+1047G>T (n.1719+1047G>T)
c.2952G>T (p.Glu984Asp)
c.*101+1047G>T (n.*101+1047G>T)
c.*594+1047G>T (n.*594+1047G>T)
c.2520+1047G>T (n.2520+1047G>T)
c.172-380074C>A (n.172-380074C>A)
c.*37+4912G>T (n.*37+4912G>T)
c.139+4912G>T
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c.1569+4912G>T (n.1569+4912G>T)
c.1602+4912G>T (n.1602+4912G>T)
n.2263+1047G>T
n.1648+4912G>T
n.1714+4912G>T
n.1866+1047G>T
n.1622+4912G>T
Xg.38286047C=CA2424844350RPGRc.953+1818G=
n.1826+4912G=
c.1905+1047G= (n.1905+1047G=)
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c.2952G= (p.Glu984=)
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c.*594+1047G= (n.*594+1047G=)
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c.172-380074C= (n.172-380074C=)
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c.139+4912G=
c.1902+1047G= (n.1902+1047G=)
c.1569+4912G= (n.1569+4912G=)
c.1602+4912G= (n.1602+4912G=)
n.2263+1047G=
n.1648+4912G=
n.1714+4912G=
n.1866+1047G=
n.1622+4912G=
Xg.38286047C>GCA412729373RPGRc.953+1818G>C
n.1826+4912G>C
c.1905+1047G>C (n.1905+1047G>C)
c.1572+4912G>C (n.1572+4912G>C)
c.1386+4912G>C (n.1386+4912G>C)
c.1719+1047G>C (n.1719+1047G>C)
c.2952G>C (p.Glu984Asp)
c.*101+1047G>C (n.*101+1047G>C)
c.*594+1047G>C (n.*594+1047G>C)
c.2520+1047G>C (n.2520+1047G>C)
c.172-380074C>G (n.172-380074C>G)
c.*37+4912G>C (n.*37+4912G>C)
c.139+4912G>C
c.1902+1047G>C (n.1902+1047G>C)
c.1569+4912G>C (n.1569+4912G>C)
c.1602+4912G>C (n.1602+4912G>C)
n.2263+1047G>C
n.1648+4912G>C
n.1714+4912G>C
n.1866+1047G>C
n.1622+4912G>C
Xg.38286047C>TCA515709077RPGRc.953+1818G>A
n.1826+4912G>A
c.1905+1047G>A (n.1905+1047G>A)
c.1572+4912G>A (n.1572+4912G>A)
c.1386+4912G>A (n.1386+4912G>A)
c.1719+1047G>A (n.1719+1047G>A)
c.2952G>A (p.Glu984=)
c.*101+1047G>A (n.*101+1047G>A)
c.*594+1047G>A (n.*594+1047G>A)
c.2520+1047G>A (n.2520+1047G>A)
c.172-380074C>T (n.172-380074C>T)
c.*37+4912G>A (n.*37+4912G>A)
c.139+4912G>A
c.1902+1047G>A (n.1902+1047G>A)
c.1569+4912G>A (n.1569+4912G>A)
c.1602+4912G>A (n.1602+4912G>A)
n.2263+1047G>A
n.1648+4912G>A
n.1714+4912G>A
n.1866+1047G>A
n.1622+4912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286053delinsCTCCTCTCA2424844349RPGRc.953+1812_953+1818delinsAGAGGAG
n.1826+4906_1826+4912delinsAGAGGAG
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c.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG (n.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG)
c.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG (n.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG)
c.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG (n.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG)
c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=)
c.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG (n.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG)
c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG)
c.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG (n.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG)
c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT)
c.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG (n.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG)
c.139+4906_139+4912delinsAGAGGAG
c.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG (n.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG)
c.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG (n.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG)
c.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG (n.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG)
n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG
n.1648+4906_1648+4912delinsAGAGGAG
n.1714+4906_1714+4912delinsAGAGGAG
n.1866+1041_1866+1047delinsAGAGGAG
n.1622+4906_1622+4912delinsAGAGGAG
Xg.38286048T>ACA412729374RPGRc.953+1817A>T
n.1826+4911A>T
c.1905+1046A>T (n.1905+1046A>T)
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c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.*101+1046A>T (n.*101+1046A>T)
c.*594+1046A>T (n.*594+1046A>T)
c.2520+1046A>T (n.2520+1046A>T)
c.172-380073T>A (n.172-380073T>A)
c.*37+4911A>T (n.*37+4911A>T)
c.139+4911A>T
c.1902+1046A>T (n.1902+1046A>T)
c.1569+4911A>T (n.1569+4911A>T)
c.1602+4911A>T (n.1602+4911A>T)
n.2263+1046A>T
n.1648+4911A>T
n.1714+4911A>T
n.1866+1046A>T
n.1622+4911A>T
 gnomAD v4
Xg.38286048T>CCA412729375RPGRc.953+1817A>G
n.1826+4911A>G
c.1905+1046A>G (n.1905+1046A>G)
c.1572+4911A>G (n.1572+4911A>G)
c.1386+4911A>G (n.1386+4911A>G)
c.1719+1046A>G (n.1719+1046A>G)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.*101+1046A>G (n.*101+1046A>G)
c.*594+1046A>G (n.*594+1046A>G)
c.2520+1046A>G (n.2520+1046A>G)
c.172-380073T>C (n.172-380073T>C)
c.*37+4911A>G (n.*37+4911A>G)
c.139+4911A>G
c.1902+1046A>G (n.1902+1046A>G)
c.1569+4911A>G (n.1569+4911A>G)
c.1602+4911A>G (n.1602+4911A>G)
n.2263+1046A>G
n.1648+4911A>G
n.1714+4911A>G
n.1866+1046A>G
n.1622+4911A>G
 gnomAD v4
Xg.38286048T>GCA412729376RPGRc.953+1817A>C
n.1826+4911A>C
c.1905+1046A>C (n.1905+1046A>C)
c.1572+4911A>C (n.1572+4911A>C)
c.1386+4911A>C (n.1386+4911A>C)
c.1719+1046A>C (n.1719+1046A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.*101+1046A>C (n.*101+1046A>C)
c.*594+1046A>C (n.*594+1046A>C)
c.2520+1046A>C (n.2520+1046A>C)
c.172-380073T>G (n.172-380073T>G)
c.*37+4911A>C (n.*37+4911A>C)
c.139+4911A>C
c.1902+1046A>C (n.1902+1046A>C)
c.1569+4911A>C (n.1569+4911A>C)
c.1602+4911A>C (n.1602+4911A>C)
n.2263+1046A>C
n.1648+4911A>C
n.1714+4911A>C
n.1866+1046A>C
n.1622+4911A>C
Xg.38286051_38286056delCA10583949RPGRc.953+1812_953+1817del
n.1826+4906_1826+4911del
c.1905+1041_1905+1046del (n.1905+1041_1905+1046del)
c.1572+4906_1572+4911del (n.1572+4906_1572+4911del)
c.1386+4906_1386+4911del (n.1386+4906_1386+4911del)
c.1719+1041_1719+1046del (n.1719+1041_1719+1046del)
c.2946_2951del (p.Glu983_Glu984del)
c.*101+1041_*101+1046del (n.*101+1041_*101+1046del)
c.*594+1041_*594+1046del (n.*594+1041_*594+1046del)
c.2520+1041_2520+1046del (n.2520+1041_2520+1046del)
c.172-380070_172-380065del (n.172-380070_172-380065del)
c.*37+4906_*37+4911del (n.*37+4906_*37+4911del)
c.139+4906_139+4911del
c.1902+1041_1902+1046del (n.1902+1041_1902+1046del)
c.1569+4906_1569+4911del (n.1569+4906_1569+4911del)
c.1602+4906_1602+4911del (n.1602+4906_1602+4911del)
n.2263+1041_2263+1046del
n.1648+4906_1648+4911del
n.1714+4906_1714+4911del
n.1866+1041_1866+1046del
n.1622+4906_1622+4911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050_38286067delCA2693438916RPGRc.953+1800_953+1817del
n.1826+4894_1826+4911del
c.1905+1029_1905+1046del (n.1905+1029_1905+1046del)
c.1572+4894_1572+4911del (n.1572+4894_1572+4911del)
c.1386+4894_1386+4911del (n.1386+4894_1386+4911del)
c.1719+1029_1719+1046del (n.1719+1029_1719+1046del)
c.2934_2951del (p.Gly979_Glu984del)
c.*101+1029_*101+1046del (n.*101+1029_*101+1046del)
c.*594+1029_*594+1046del (n.*594+1029_*594+1046del)
c.2520+1029_2520+1046del (n.2520+1029_2520+1046del)
c.172-380071_172-380054del (n.172-380071_172-380054del)
c.*37+4894_*37+4911del (n.*37+4894_*37+4911del)
c.139+4894_139+4911del
c.1902+1029_1902+1046del (n.1902+1029_1902+1046del)
c.1569+4894_1569+4911del (n.1569+4894_1569+4911del)
c.1602+4894_1602+4911del (n.1602+4894_1602+4911del)
n.2263+1029_2263+1046del
n.1648+4894_1648+4911del
n.1714+4894_1714+4911del
n.1866+1029_1866+1046del
n.1622+4894_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122dupCA2693438917RPGRc.953+1773_953+1817dup
n.1826+4867_1826+4911dup
c.1905+1002_1905+1046dup (n.1905+1002_1905+1046dup)
c.1572+4867_1572+4911dup (n.1572+4867_1572+4911dup)
c.1386+4867_1386+4911dup (n.1386+4867_1386+4911dup)
c.1719+1002_1719+1046dup (n.1719+1002_1719+1046dup)
c.2907_2951dup (p.Glu984_Glu985insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+1002_*101+1046dup (n.*101+1002_*101+1046dup)
c.*594+1002_*594+1046dup (n.*594+1002_*594+1046dup)
c.2520+1002_2520+1046dup (n.2520+1002_2520+1046dup)
c.172-380043_172-379999dup (n.172-380043_172-379999dup)
c.*37+4867_*37+4911dup (n.*37+4867_*37+4911dup)
c.139+4867_139+4911dup
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n.2263+1002_2263+1046dup
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 gnomAD v4
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c.172-380043_172-379999del (n.172-380043_172-379999del)
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n.2263+1002_2263+1046del
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 gnomAD v4
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c.2950G>C (p.Glu984Gln)
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n.2263+1045G>C
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c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.*101+1045G>A (n.*101+1045G>A)
c.*594+1045G>A (n.*594+1045G>A)
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n.2263+1045G>A
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n.1622+4910G>A
Xg.38286049_38286050insTTCCCCCA2693438918RPGRc.953+1816_953+1817insGGGAAG
n.1826+4910_1826+4911insGGGAAG
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c.2950_2951insGGGAAG (p.Glu983_Glu984insGlyGlu)
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c.*37+4910_*37+4911insGGGAAG (n.*37+4910_*37+4911insGGGAAG)
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n.2263+1045_2263+1046insGGGAAG
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 gnomAD v4
Xg.38286050delCA2693438919RPGRc.953+1816del
n.1826+4910del
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c.1572+4910del (n.1572+4910del)
c.1386+4910del (n.1386+4910del)
c.1719+1045del (n.1719+1045del)
c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?)
c.*101+1045del (n.*101+1045del)
c.*594+1045del (n.*594+1045del)
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c.*37+4910del (n.*37+4910del)
c.139+4910del
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n.2263+1045del
n.1648+4910del
n.1714+4910del
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n.1622+4910del
 gnomAD v4
Xg.38286049_38286059delCA2820486533RPGRc.953+1806_953+1816del
n.1826+4900_1826+4910del
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c.2940_2950del (p.Glu982ArgfsTer?)
c.*101+1035_*101+1045del (n.*101+1035_*101+1045del)
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c.139+4900_139+4910del
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n.2263+1035_2263+1045del
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Xg.38286050_38286064delCA1132419632RPGRc.953+1802_953+1816del
n.1826+4896_1826+4910del
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c.1719+1031_1719+1045del (n.1719+1031_1719+1045del)
c.2936_2950del (p.Gly979_Glu983del)
c.*101+1031_*101+1045del (n.*101+1031_*101+1045del)
c.*594+1031_*594+1045del (n.*594+1031_*594+1045del)
c.2520+1031_2520+1045del (n.2520+1031_2520+1045del)
c.172-380071_172-380057del (n.172-380071_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4910del (n.*37+4896_*37+4910del)
c.139+4896_139+4910del
c.1902+1031_1902+1045del (n.1902+1031_1902+1045del)
c.1569+4896_1569+4910del (n.1569+4896_1569+4910del)
c.1602+4896_1602+4910del (n.1602+4896_1602+4910del)
n.2263+1031_2263+1045del
n.1648+4896_1648+4910del
n.1714+4896_1714+4910del
n.1866+1031_1866+1045del
n.1622+4896_1622+4910del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050C>ACA412729380RPGRc.953+1815G>T
n.1826+4909G>T
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c.2949G>T (p.Glu983Asp)
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c.*594+1044G>T (n.*594+1044G>T)
c.2520+1044G>T (n.2520+1044G>T)
c.172-380071C>A (n.172-380071C>A)
c.*37+4909G>T (n.*37+4909G>T)
c.139+4909G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286050C=CA2424844351RPGRc.953+1815G=
n.1826+4909G=
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Xg.38286050C>GCA412729381RPGRc.953+1815G>C
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c.*594+1044G>A (n.*594+1044G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4908_1826+4909insAGG
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c.2948_2949insAGG (p.Glu983_Glu984insGly)
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c.139+4908_139+4909insAGG
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n.2263+1043_2263+1044insAGG
n.1648+4908_1648+4909insAGG
n.1714+4908_1714+4909insAGG
n.1866+1043_1866+1044insAGG
n.1622+4908_1622+4909insAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051delCA2820486534RPGRc.953+1814del
n.1826+4908del
c.1905+1043del (n.1905+1043del)
c.1572+4908del (n.1572+4908del)
c.1386+4908del (n.1386+4908del)
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c.2948del (p.Glu983GlyfsTer?)
c.*101+1043del (n.*101+1043del)
c.*594+1043del (n.*594+1043del)
c.2520+1043del (n.2520+1043del)
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c.*37+4908del (n.*37+4908del)
c.139+4908del
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c.1569+4908del (n.1569+4908del)
c.1602+4908del (n.1602+4908del)
n.2263+1043del
n.1648+4908del
n.1714+4908del
n.1866+1043del
n.1622+4908del
Xg.38286051T>ACA412729382RPGRc.953+1814A>T
n.1826+4908A>T
c.1905+1043A>T (n.1905+1043A>T)
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c.1719+1043A>T (n.1719+1043A>T)
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n.2263+1043A>T
n.1648+4908A>T
n.1714+4908A>T
n.1866+1043A>T
n.1622+4908A>T
 gnomAD v4
Xg.38286051T>CCA412729383RPGRc.953+1814A>G
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c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.*101+1043A>G (n.*101+1043A>G)
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c.172-380070T>C (n.172-380070T>C)
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c.139+4908A>G
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n.2263+1043A>G
n.1648+4908A>G
n.1714+4908A>G
n.1866+1043A>G
n.1622+4908A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286051T>GCA412729384RPGRc.953+1814A>C
n.1826+4908A>C
c.1905+1043A>C (n.1905+1043A>C)
c.1572+4908A>C (n.1572+4908A>C)
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c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.*101+1043A>C (n.*101+1043A>C)
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c.139+4908A>C
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n.2263+1043A>C
n.1648+4908A>C
n.1714+4908A>C
n.1866+1043A>C
n.1622+4908A>C
 gnomAD v4
Xg.38286051T=CA2424844352RPGRc.953+1814A=
n.1826+4908A=
c.1905+1043A= (n.1905+1043A=)
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c.1719+1043A= (n.1719+1043A=)
c.2948A= (p.Glu983=)
c.*101+1043A= (n.*101+1043A=)
c.*594+1043A= (n.*594+1043A=)
c.2520+1043A= (n.2520+1043A=)
c.172-380070T= (n.172-380070T=)
c.*37+4908A= (n.*37+4908A=)
c.139+4908A=
c.1902+1043A= (n.1902+1043A=)
c.1569+4908A= (n.1569+4908A=)
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n.2263+1043A=
n.1648+4908A=
n.1714+4908A=
n.1866+1043A=
n.1622+4908A=
Xg.38286053_38286055delCA2579584390RPGRc.953+1812_953+1814del
n.1826+4906_1826+4908del
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c.1572+4906_1572+4908del (n.1572+4906_1572+4908del)
c.1386+4906_1386+4908del (n.1386+4906_1386+4908del)
c.1719+1041_1719+1043del (n.1719+1041_1719+1043del)
c.2946_2948del (p.Glu983del)
c.*101+1041_*101+1043del (n.*101+1041_*101+1043del)
c.*594+1041_*594+1043del (n.*594+1041_*594+1043del)
c.2520+1041_2520+1043del (n.2520+1041_2520+1043del)
c.172-380068_172-380066del (n.172-380068_172-380066del)
c.*37+4906_*37+4908del (n.*37+4906_*37+4908del)
c.139+4906_139+4908del
c.1902+1041_1902+1043del (n.1902+1041_1902+1043del)
c.1569+4906_1569+4908del (n.1569+4906_1569+4908del)
c.1602+4906_1602+4908del (n.1602+4906_1602+4908del)
n.2263+1041_2263+1043del
n.1648+4906_1648+4908del
n.1714+4906_1714+4908del
n.1866+1041_1866+1043del
n.1622+4906_1622+4908del
 gnomAD v4
Xg.38286052delCA2693438921RPGRc.953+1813del
n.1826+4907del
c.1905+1042del (n.1905+1042del)
c.1572+4907del (n.1572+4907del)
c.1386+4907del (n.1386+4907del)
c.1719+1042del (n.1719+1042del)
c.2947del (p.Glu983ArgfsTer?)
c.*101+1042del (n.*101+1042del)
c.*594+1042del (n.*594+1042del)
c.2520+1042del (n.2520+1042del)
c.172-380069del (n.172-380069del)
c.*37+4907del (n.*37+4907del)
c.139+4907del
c.1902+1042del (n.1902+1042del)
c.1569+4907del (n.1569+4907del)
c.1602+4907del (n.1602+4907del)
n.2263+1042del
n.1648+4907del
n.1714+4907del
n.1866+1042del
n.1622+4907del
 gnomAD v4
Xg.38286052C>ACA412729385RPGRc.953+1813G>T
n.1826+4907G>T
c.1905+1042G>T (n.1905+1042G>T)
c.1572+4907G>T (n.1572+4907G>T)
c.1386+4907G>T (n.1386+4907G>T)
c.1719+1042G>T (n.1719+1042G>T)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.*101+1042G>T (n.*101+1042G>T)
c.*594+1042G>T (n.*594+1042G>T)
c.2520+1042G>T (n.2520+1042G>T)
c.172-380069C>A (n.172-380069C>A)
c.*37+4907G>T (n.*37+4907G>T)
c.139+4907G>T
c.1902+1042G>T (n.1902+1042G>T)
c.1569+4907G>T (n.1569+4907G>T)
c.1602+4907G>T (n.1602+4907G>T)
n.2263+1042G>T
n.1648+4907G>T
n.1714+4907G>T
n.1866+1042G>T
n.1622+4907G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286052C=CA2424844353RPGRc.953+1813G=
n.1826+4907G=
c.1905+1042G= (n.1905+1042G=)
c.1572+4907G= (n.1572+4907G=)
c.1386+4907G= (n.1386+4907G=)
c.1719+1042G= (n.1719+1042G=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.*101+1042G= (n.*101+1042G=)
c.*594+1042G= (n.*594+1042G=)
c.2520+1042G= (n.2520+1042G=)
c.172-380069C= (n.172-380069C=)
c.*37+4907G= (n.*37+4907G=)
c.139+4907G=
c.1902+1042G= (n.1902+1042G=)
c.1569+4907G= (n.1569+4907G=)
c.1602+4907G= (n.1602+4907G=)
n.2263+1042G=
n.1648+4907G=
n.1714+4907G=
n.1866+1042G=
n.1622+4907G=
Xg.38286052C>GCA412729386RPGRc.953+1813G>C
n.1826+4907G>C
c.1905+1042G>C (n.1905+1042G>C)
c.1572+4907G>C (n.1572+4907G>C)
c.1386+4907G>C (n.1386+4907G>C)
c.1719+1042G>C (n.1719+1042G>C)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.*101+1042G>C (n.*101+1042G>C)
c.*594+1042G>C (n.*594+1042G>C)
c.2520+1042G>C (n.2520+1042G>C)
c.172-380069C>G (n.172-380069C>G)
c.*37+4907G>C (n.*37+4907G>C)
c.139+4907G>C
c.1902+1042G>C (n.1902+1042G>C)
c.1569+4907G>C (n.1569+4907G>C)
c.1602+4907G>C (n.1602+4907G>C)
n.2263+1042G>C
n.1648+4907G>C
n.1714+4907G>C
n.1866+1042G>C
n.1622+4907G>C
 dbSNP
Xg.38286052C>TCA412729387RPGRc.953+1813G>A
n.1826+4907G>A
c.1905+1042G>A (n.1905+1042G>A)
c.1572+4907G>A (n.1572+4907G>A)
c.1386+4907G>A (n.1386+4907G>A)
c.1719+1042G>A (n.1719+1042G>A)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.*101+1042G>A (n.*101+1042G>A)
c.*594+1042G>A (n.*594+1042G>A)
c.2520+1042G>A (n.2520+1042G>A)
c.172-380069C>T (n.172-380069C>T)
c.*37+4907G>A (n.*37+4907G>A)
c.139+4907G>A
c.1902+1042G>A (n.1902+1042G>A)
c.1569+4907G>A (n.1569+4907G>A)
c.1602+4907G>A (n.1602+4907G>A)
n.2263+1042G>A
n.1648+4907G>A
n.1714+4907G>A
n.1866+1042G>A
n.1622+4907G>A
Xg.38286052_38286053insCCCTTCTCCCA2693438920RPGRc.953+1813_953+1814insGAGAAGGGG
n.1826+4907_1826+4908insGAGAAGGGG
c.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG (n.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG)
c.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG (n.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG)
c.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG (n.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG)
c.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG (n.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG)
c.2947_2948insGAGAAGGGG (p.Glu982_Glu983insGlyGluGly)
c.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG (n.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG)
c.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG (n.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG)
c.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG (n.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG)
c.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC (n.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC)
c.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG (n.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG)
c.139+4907_139+4908insGAGAAGGGG
c.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG (n.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG)
c.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG (n.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG)
c.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG (n.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG)
n.2263+1042_2263+1043insGAGAAGGGG
n.1648+4907_1648+4908insGAGAAGGGG
n.1714+4907_1714+4908insGAGAAGGGG
n.1866+1042_1866+1043insGAGAAGGGG
n.1622+4907_1622+4908insGAGAAGGGG
 gnomAD v4
Xg.38286053_38286057delCA2693438922RPGRc.953+1809_953+1813del
n.1826+4903_1826+4907del
c.1905+1038_1905+1042del (n.1905+1038_1905+1042del)
c.1572+4903_1572+4907del (n.1572+4903_1572+4907del)
c.1386+4903_1386+4907del (n.1386+4903_1386+4907del)
c.1719+1038_1719+1042del (n.1719+1038_1719+1042del)
c.2943_2947del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1038_*101+1042del (n.*101+1038_*101+1042del)
c.*594+1038_*594+1042del (n.*594+1038_*594+1042del)
c.2520+1038_2520+1042del (n.2520+1038_2520+1042del)
c.172-380068_172-380064del (n.172-380068_172-380064del)
c.*37+4903_*37+4907del (n.*37+4903_*37+4907del)
c.139+4903_139+4907del
c.1902+1038_1902+1042del (n.1902+1038_1902+1042del)
c.1569+4903_1569+4907del (n.1569+4903_1569+4907del)
c.1602+4903_1602+4907del (n.1602+4903_1602+4907del)
n.2263+1038_2263+1042del
n.1648+4903_1648+4907del
n.1714+4903_1714+4907del
n.1866+1038_1866+1042del
n.1622+4903_1622+4907del
 gnomAD v4
Xg.38286059_38286085dupCA2740092098RPGRc.953+1787_953+1813dup
n.1826+4881_1826+4907dup
c.1905+1016_1905+1042dup (n.1905+1016_1905+1042dup)
c.1572+4881_1572+4907dup (n.1572+4881_1572+4907dup)
c.1386+4881_1386+4907dup (n.1386+4881_1386+4907dup)
c.1719+1016_1719+1042dup (n.1719+1016_1719+1042dup)
c.2921_2947dup (p.Glu982_Glu983insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1016_*101+1042dup (n.*101+1016_*101+1042dup)
c.*594+1016_*594+1042dup (n.*594+1016_*594+1042dup)
c.2520+1016_2520+1042dup (n.2520+1016_2520+1042dup)
c.172-380062_172-380036dup (n.172-380062_172-380036dup)
c.*37+4881_*37+4907dup (n.*37+4881_*37+4907dup)
c.139+4881_139+4907dup
c.1902+1016_1902+1042dup (n.1902+1016_1902+1042dup)
c.1569+4881_1569+4907dup (n.1569+4881_1569+4907dup)
c.1602+4881_1602+4907dup (n.1602+4881_1602+4907dup)
n.2263+1016_2263+1042dup
n.1648+4881_1648+4907dup
n.1714+4881_1714+4907dup
n.1866+1016_1866+1042dup
n.1622+4881_1622+4907dup
 ClinVar
Xg.38286053T>ACA412729388RPGRc.953+1812A>T
n.1826+4906A>T
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c.2946A>T (p.Glu982Asp)
c.*101+1041A>T (n.*101+1041A>T)
c.*594+1041A>T (n.*594+1041A>T)
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c.172-380068T>A (n.172-380068T>A)
c.*37+4906A>T (n.*37+4906A>T)
c.139+4906A>T
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c.1569+4906A>T (n.1569+4906A>T)
c.1602+4906A>T (n.1602+4906A>T)
n.2263+1041A>T
n.1648+4906A>T
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n.1866+1041A>T
n.1622+4906A>T
Xg.38286053T>CCA515709079RPGRc.953+1812A>G
n.1826+4906A>G
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c.2946A>G (p.Glu982=)
c.*101+1041A>G (n.*101+1041A>G)
c.*594+1041A>G (n.*594+1041A>G)
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c.*37+4906A>G (n.*37+4906A>G)
c.139+4906A>G
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n.2263+1041A>G
n.1648+4906A>G
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n.1622+4906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286053T>GCA412729389RPGRc.953+1812A>C
n.1826+4906A>C
c.1905+1041A>C (n.1905+1041A>C)
c.1572+4906A>C (n.1572+4906A>C)
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c.2946A>C (p.Glu982Asp)
c.*101+1041A>C (n.*101+1041A>C)
c.*594+1041A>C (n.*594+1041A>C)
c.2520+1041A>C (n.2520+1041A>C)
c.172-380068T>G (n.172-380068T>G)
c.*37+4906A>C (n.*37+4906A>C)
c.139+4906A>C
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c.1602+4906A>C (n.1602+4906A>C)
n.2263+1041A>C
n.1648+4906A>C
n.1714+4906A>C
n.1866+1041A>C
n.1622+4906A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286053T=CA2424844354RPGRc.953+1812A=
n.1826+4906A=
c.1905+1041A= (n.1905+1041A=)
c.1572+4906A= (n.1572+4906A=)
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c.1719+1041A= (n.1719+1041A=)
c.2946A= (p.Glu982=)
c.*101+1041A= (n.*101+1041A=)
c.*594+1041A= (n.*594+1041A=)
c.2520+1041A= (n.2520+1041A=)
c.172-380068T= (n.172-380068T=)
c.*37+4906A= (n.*37+4906A=)
c.139+4906A=
c.1902+1041A= (n.1902+1041A=)
c.1569+4906A= (n.1569+4906A=)
c.1602+4906A= (n.1602+4906A=)
n.2263+1041A=
n.1648+4906A=
n.1714+4906A=
n.1866+1041A=
n.1622+4906A=
Xg.38286053_38286062delinsTTCCCCCTCCCA2424844355RPGRc.953+1803_953+1812delinsGGAGGGGGAA
n.1826+4897_1826+4906delinsGGAGGGGGAA
c.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA)
c.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA)
c.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.2937_2946delinsGGAGGGGGAA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA (n.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC (n.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA (n.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA)
c.139+4897_139+4906delinsGGAGGGGGAA
c.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA)
c.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA)
c.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA)
n.2263+1032_2263+1041delinsGGAGGGGGAA
n.1648+4897_1648+4906delinsGGAGGGGGAA
n.1714+4897_1714+4906delinsGGAGGGGGAA
n.1866+1032_1866+1041delinsGGAGGGGGAA
n.1622+4897_1622+4906delinsGGAGGGGGAA
Xg.38286053_38286054insCCCTCCCCTTCTCCTTCCCA2820486535RPGRc.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1826+4905_1826+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
c.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
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c.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.2945_2946insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGly)
c.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.139+4905_139+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
c.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG)
n.2263+1040_2263+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
n.1648+4905_1648+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
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n.1622+4905_1622+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG
Xg.38286054T>ACA412729392RPGRc.953+1811A>T
n.1826+4905A>T
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c.1386+4905A>T (n.1386+4905A>T)
c.1719+1040A>T (n.1719+1040A>T)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.*101+1040A>T (n.*101+1040A>T)
c.*594+1040A>T (n.*594+1040A>T)
c.2520+1040A>T (n.2520+1040A>T)
c.172-380067T>A (n.172-380067T>A)
c.*37+4905A>T (n.*37+4905A>T)
c.139+4905A>T
c.1902+1040A>T (n.1902+1040A>T)
c.1569+4905A>T (n.1569+4905A>T)
c.1602+4905A>T (n.1602+4905A>T)
n.2263+1040A>T
n.1648+4905A>T
n.1714+4905A>T
n.1866+1040A>T
n.1622+4905A>T
Xg.38286054T>CCA412729391RPGRc.953+1811A>G
n.1826+4905A>G
c.1905+1040A>G (n.1905+1040A>G)
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c.1719+1040A>G (n.1719+1040A>G)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.*101+1040A>G (n.*101+1040A>G)
c.*594+1040A>G (n.*594+1040A>G)
c.2520+1040A>G (n.2520+1040A>G)
c.172-380067T>C (n.172-380067T>C)
c.*37+4905A>G (n.*37+4905A>G)
c.139+4905A>G
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c.1569+4905A>G (n.1569+4905A>G)
c.1602+4905A>G (n.1602+4905A>G)
n.2263+1040A>G
n.1648+4905A>G
n.1714+4905A>G
n.1866+1040A>G
n.1622+4905A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054T>GCA412729390RPGRc.953+1811A>C
n.1826+4905A>C
c.1905+1040A>C (n.1905+1040A>C)
c.1572+4905A>C (n.1572+4905A>C)
c.1386+4905A>C (n.1386+4905A>C)
c.1719+1040A>C (n.1719+1040A>C)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.*101+1040A>C (n.*101+1040A>C)
c.*594+1040A>C (n.*594+1040A>C)
c.2520+1040A>C (n.2520+1040A>C)
c.172-380067T>G (n.172-380067T>G)
c.*37+4905A>C (n.*37+4905A>C)
c.139+4905A>C
c.1902+1040A>C (n.1902+1040A>C)
c.1569+4905A>C (n.1569+4905A>C)
c.1602+4905A>C (n.1602+4905A>C)
n.2263+1040A>C
n.1648+4905A>C
n.1714+4905A>C
n.1866+1040A>C
n.1622+4905A>C
Xg.38286054_38286055insTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCA1132419657RPGRc.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1826+4905_1826+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
c.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
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c.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.2945_2946insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyLys)
c.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.172-380067_172-380066insTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCT (n.172-380067_172-380066insTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCT)
c.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.139+4905_139+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
c.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
c.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA (n.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA)
n.2263+1040_2263+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1648+4905_1648+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1714+4905_1714+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1866+1040_1866+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
n.1622+4905_1622+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGGGAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054_38286056delCA1132419659RPGRc.953+1809_953+1811del
n.1826+4903_1826+4905del
c.1905+1038_1905+1040del (n.1905+1038_1905+1040del)
c.1572+4903_1572+4905del (n.1572+4903_1572+4905del)
c.1386+4903_1386+4905del (n.1386+4903_1386+4905del)
c.1719+1038_1719+1040del (n.1719+1038_1719+1040del)
c.2943_2945del (p.Glu982del)
c.*101+1038_*101+1040del (n.*101+1038_*101+1040del)
c.*594+1038_*594+1040del (n.*594+1038_*594+1040del)
c.2520+1038_2520+1040del (n.2520+1038_2520+1040del)
c.172-380067_172-380065del (n.172-380067_172-380065del)
c.*37+4903_*37+4905del (n.*37+4903_*37+4905del)
c.139+4903_139+4905del
c.1902+1038_1902+1040del (n.1902+1038_1902+1040del)
c.1569+4903_1569+4905del (n.1569+4903_1569+4905del)
c.1602+4903_1602+4905del (n.1602+4903_1602+4905del)
n.2263+1038_2263+1040del
n.1648+4903_1648+4905del
n.1714+4903_1714+4905del
n.1866+1038_1866+1040del
n.1622+4903_1622+4905del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286054_38286062delCA515709080RPGRc.953+1803_953+1811del
n.1826+4897_1826+4905del
c.1905+1032_1905+1040del (n.1905+1032_1905+1040del)
c.1572+4897_1572+4905del (n.1572+4897_1572+4905del)
c.1386+4897_1386+4905del (n.1386+4897_1386+4905del)
c.1719+1032_1719+1040del (n.1719+1032_1719+1040del)
c.2937_2945del (p.Glu980_Glu982del)
c.*101+1032_*101+1040del (n.*101+1032_*101+1040del)
c.*594+1032_*594+1040del (n.*594+1032_*594+1040del)
c.2520+1032_2520+1040del (n.2520+1032_2520+1040del)
c.172-380067_172-380059del (n.172-380067_172-380059del)
c.*37+4897_*37+4905del (n.*37+4897_*37+4905del)
c.139+4897_139+4905del
c.1902+1032_1902+1040del (n.1902+1032_1902+1040del)
c.1569+4897_1569+4905del (n.1569+4897_1569+4905del)
c.1602+4897_1602+4905del (n.1602+4897_1602+4905del)
n.2263+1032_2263+1040del
n.1648+4897_1648+4905del
n.1714+4897_1714+4905del
n.1866+1032_1866+1040del
n.1622+4897_1622+4905del
 dbSNP
Xg.38286059_38286064delCA2579584391RPGRc.953+1806_953+1811del
n.1826+4900_1826+4905del
c.1905+1035_1905+1040del (n.1905+1035_1905+1040del)
c.1572+4900_1572+4905del (n.1572+4900_1572+4905del)
c.1386+4900_1386+4905del (n.1386+4900_1386+4905del)
c.1719+1035_1719+1040del (n.1719+1035_1719+1040del)
c.2940_2945del (p.Gly981_Glu982del)
c.*101+1035_*101+1040del (n.*101+1035_*101+1040del)
c.*594+1035_*594+1040del (n.*594+1035_*594+1040del)
c.2520+1035_2520+1040del (n.2520+1035_2520+1040del)
c.172-380062_172-380057del (n.172-380062_172-380057del)
c.*37+4900_*37+4905del (n.*37+4900_*37+4905del)
c.139+4900_139+4905del
c.1902+1035_1902+1040del (n.1902+1035_1902+1040del)
c.1569+4900_1569+4905del (n.1569+4900_1569+4905del)
c.1602+4900_1602+4905del (n.1602+4900_1602+4905del)
n.2263+1035_2263+1040del
n.1648+4900_1648+4905del
n.1714+4900_1714+4905del
n.1866+1035_1866+1040del
n.1622+4900_1622+4905del
 gnomAD v4
Xg.38286059_38286079dupCA1132419656RPGRc.953+1791_953+1811dup
n.1826+4885_1826+4905dup
c.1905+1020_1905+1040dup (n.1905+1020_1905+1040dup)
c.1572+4885_1572+4905dup (n.1572+4885_1572+4905dup)
c.1386+4885_1386+4905dup (n.1386+4885_1386+4905dup)
c.1719+1020_1719+1040dup (n.1719+1020_1719+1040dup)
c.2925_2945dup (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1020_*101+1040dup (n.*101+1020_*101+1040dup)
c.*594+1020_*594+1040dup (n.*594+1020_*594+1040dup)
c.2520+1020_2520+1040dup (n.2520+1020_2520+1040dup)
c.172-380062_172-380042dup (n.172-380062_172-380042dup)
c.*37+4885_*37+4905dup (n.*37+4885_*37+4905dup)
c.139+4885_139+4905dup
c.1902+1020_1902+1040dup (n.1902+1020_1902+1040dup)
c.1569+4885_1569+4905dup (n.1569+4885_1569+4905dup)
c.1602+4885_1602+4905dup (n.1602+4885_1602+4905dup)
n.2263+1020_2263+1040dup
n.1648+4885_1648+4905dup
n.1714+4885_1714+4905dup
n.1866+1020_1866+1040dup
n.1622+4885_1622+4905dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286055C>ACA412729393RPGRc.953+1810G>T
n.1826+4904G>T
c.1905+1039G>T (n.1905+1039G>T)
c.1572+4904G>T (n.1572+4904G>T)
c.1386+4904G>T (n.1386+4904G>T)
c.1719+1039G>T (n.1719+1039G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.*101+1039G>T (n.*101+1039G>T)
c.*594+1039G>T (n.*594+1039G>T)
c.2520+1039G>T (n.2520+1039G>T)
c.172-380066C>A (n.172-380066C>A)
c.*37+4904G>T (n.*37+4904G>T)
c.139+4904G>T
c.1902+1039G>T (n.1902+1039G>T)
c.1569+4904G>T (n.1569+4904G>T)
c.1602+4904G>T (n.1602+4904G>T)
n.2263+1039G>T
n.1648+4904G>T
n.1714+4904G>T
n.1866+1039G>T
n.1622+4904G>T
 gnomAD v4
Xg.38286055C=CA2424844356RPGRc.953+1810G=
n.1826+4904G=
c.1905+1039G= (n.1905+1039G=)
c.1572+4904G= (n.1572+4904G=)
c.1386+4904G= (n.1386+4904G=)
c.1719+1039G= (n.1719+1039G=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.*101+1039G= (n.*101+1039G=)
c.*594+1039G= (n.*594+1039G=)
c.2520+1039G= (n.2520+1039G=)
c.172-380066C= (n.172-380066C=)
c.*37+4904G= (n.*37+4904G=)
c.139+4904G=
c.1902+1039G= (n.1902+1039G=)
c.1569+4904G= (n.1569+4904G=)
c.1602+4904G= (n.1602+4904G=)
n.2263+1039G=
n.1648+4904G=
n.1714+4904G=
n.1866+1039G=
n.1622+4904G=
Xg.38286055C>GCA412729394RPGRc.953+1810G>C
n.1826+4904G>C
c.1905+1039G>C (n.1905+1039G>C)
c.1572+4904G>C (n.1572+4904G>C)
c.1386+4904G>C (n.1386+4904G>C)
c.1719+1039G>C (n.1719+1039G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.*101+1039G>C (n.*101+1039G>C)
c.*594+1039G>C (n.*594+1039G>C)
c.2520+1039G>C (n.2520+1039G>C)
c.172-380066C>G (n.172-380066C>G)
c.*37+4904G>C (n.*37+4904G>C)
c.139+4904G>C
c.1902+1039G>C (n.1902+1039G>C)
c.1569+4904G>C (n.1569+4904G>C)
c.1602+4904G>C (n.1602+4904G>C)
n.2263+1039G>C
n.1648+4904G>C
n.1714+4904G>C
n.1866+1039G>C
n.1622+4904G>C
 dbSNP
Xg.38286055C>TCA412729395RPGRc.953+1810G>A
n.1826+4904G>A
c.1905+1039G>A (n.1905+1039G>A)
c.1572+4904G>A (n.1572+4904G>A)
c.1386+4904G>A (n.1386+4904G>A)
c.1719+1039G>A (n.1719+1039G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.*101+1039G>A (n.*101+1039G>A)
c.*594+1039G>A (n.*594+1039G>A)
c.2520+1039G>A (n.2520+1039G>A)
c.172-380066C>T (n.172-380066C>T)
c.*37+4904G>A (n.*37+4904G>A)
c.139+4904G>A
c.1902+1039G>A (n.1902+1039G>A)
c.1569+4904G>A (n.1569+4904G>A)
c.1602+4904G>A (n.1602+4904G>A)
n.2263+1039G>A
n.1648+4904G>A
n.1714+4904G>A
n.1866+1039G>A
n.1622+4904G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286059delCA2693438924RPGRc.953+1810del
n.1826+4904del
c.1905+1039del (n.1905+1039del)
c.1572+4904del (n.1572+4904del)
c.1386+4904del (n.1386+4904del)
c.1719+1039del (n.1719+1039del)
c.2944del (p.Glu982LysfsTer?)
c.*101+1039del (n.*101+1039del)
c.*594+1039del (n.*594+1039del)
c.2520+1039del (n.2520+1039del)
c.172-380062del (n.172-380062del)
c.*37+4904del (n.*37+4904del)
c.139+4904del
c.1902+1039del (n.1902+1039del)
c.1569+4904del (n.1569+4904del)
c.1602+4904del (n.1602+4904del)
n.2263+1039del
n.1648+4904del
n.1714+4904del
n.1866+1039del
n.1622+4904del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286057_38286059delCA2593537114RPGRc.953+1808_953+1810del
n.1826+4902_1826+4904del
c.1905+1037_1905+1039del (n.1905+1037_1905+1039del)
c.1572+4902_1572+4904del (n.1572+4902_1572+4904del)
c.1386+4902_1386+4904del (n.1386+4902_1386+4904del)
c.1719+1037_1719+1039del (n.1719+1037_1719+1039del)
c.2942_2944del (p.Gly981del)
c.*101+1037_*101+1039del (n.*101+1037_*101+1039del)
c.*594+1037_*594+1039del (n.*594+1037_*594+1039del)
c.2520+1037_2520+1039del (n.2520+1037_2520+1039del)
c.172-380064_172-380062del (n.172-380064_172-380062del)
c.*37+4902_*37+4904del (n.*37+4902_*37+4904del)
c.139+4902_139+4904del
c.1902+1037_1902+1039del (n.1902+1037_1902+1039del)
c.1569+4902_1569+4904del (n.1569+4902_1569+4904del)
c.1602+4902_1602+4904del (n.1602+4902_1602+4904del)
n.2263+1037_2263+1039del
n.1648+4902_1648+4904del
n.1714+4902_1714+4904del
n.1866+1037_1866+1039del
n.1622+4902_1622+4904del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056_38286059delCA2693438923RPGRc.953+1807_953+1810del
n.1826+4901_1826+4904del
c.1905+1036_1905+1039del (n.1905+1036_1905+1039del)
c.1572+4901_1572+4904del (n.1572+4901_1572+4904del)
c.1386+4901_1386+4904del (n.1386+4901_1386+4904del)
c.1719+1036_1719+1039del (n.1719+1036_1719+1039del)
c.2941_2944del (p.Gly981LysfsTer?)
c.*101+1036_*101+1039del (n.*101+1036_*101+1039del)
c.*594+1036_*594+1039del (n.*594+1036_*594+1039del)
c.2520+1036_2520+1039del (n.2520+1036_2520+1039del)
c.172-380065_172-380062del (n.172-380065_172-380062del)
c.*37+4901_*37+4904del (n.*37+4901_*37+4904del)
c.139+4901_139+4904del
c.1902+1036_1902+1039del (n.1902+1036_1902+1039del)
c.1569+4901_1569+4904del (n.1569+4901_1569+4904del)
c.1602+4901_1602+4904del (n.1602+4901_1602+4904del)
n.2263+1036_2263+1039del
n.1648+4901_1648+4904del
n.1714+4901_1714+4904del
n.1866+1036_1866+1039del
n.1622+4901_1622+4904del
 gnomAD v4
Xg.38286056_38286064delCA412729396RPGRc.953+1802_953+1810del
n.1826+4896_1826+4904del
c.1905+1031_1905+1039del (n.1905+1031_1905+1039del)
c.1572+4896_1572+4904del (n.1572+4896_1572+4904del)
c.1386+4896_1386+4904del (n.1386+4896_1386+4904del)
c.1719+1031_1719+1039del (n.1719+1031_1719+1039del)
c.2936_2944del (p.Gly979_Gly981del)
c.*101+1031_*101+1039del (n.*101+1031_*101+1039del)
c.*594+1031_*594+1039del (n.*594+1031_*594+1039del)
c.2520+1031_2520+1039del (n.2520+1031_2520+1039del)
c.172-380065_172-380057del (n.172-380065_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4904del (n.*37+4896_*37+4904del)
c.139+4896_139+4904del
c.1902+1031_1902+1039del (n.1902+1031_1902+1039del)
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c.1602+4896_1602+4904del (n.1602+4896_1602+4904del)
n.2263+1031_2263+1039del
n.1648+4896_1648+4904del
n.1714+4896_1714+4904del
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Xg.38286056C>ACA515709081RPGRc.953+1809G>T
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n.2263+1038G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286056C=CA2424844357RPGRc.953+1809G=
n.1826+4903G=
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c.2943G= (p.Gly981=)
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c.139+4903G=
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Xg.38286056C>GCA515709082RPGRc.953+1809G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056C>TCA515709083RPGRc.953+1809G>A
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n.2263+1038G>A
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n.1866+1038G>A
n.1622+4903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286056_38286057insTCA1132419668RPGRc.953+1808_953+1809insA
n.1826+4902_1826+4903insA
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c.2942_2943insA (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1037_*101+1038insA (n.*101+1037_*101+1038insA)
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c.*37+4902_*37+4903insA (n.*37+4902_*37+4903insA)
c.139+4902_139+4903insA
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c.1602+4902_1602+4903insA (n.1602+4902_1602+4903insA)
n.2263+1037_2263+1038insA
n.1648+4902_1648+4903insA
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n.1622+4902_1622+4903insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286057C>ACA412729397RPGRc.953+1808G>T
n.1826+4902G>T
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c.2942G>T (p.Gly981Val)
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c.172-380064C>A (n.172-380064C>A)
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 gnomAD v4
Xg.38286057C=CA2424844358RPGRc.953+1808G=
n.1826+4902G=
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c.*37+4902G= (n.*37+4902G=)
c.139+4902G=
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c.1569+4902G= (n.1569+4902G=)
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n.2263+1037G=
n.1648+4902G=
n.1714+4902G=
n.1866+1037G=
n.1622+4902G=
Xg.38286057C>GCA412729398RPGRc.953+1808G>C
n.1826+4902G>C
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c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.*101+1037G>C (n.*101+1037G>C)
c.*594+1037G>C (n.*594+1037G>C)
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c.172-380064C>G (n.172-380064C>G)
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n.2263+1037G>C
n.1648+4902G>C
n.1714+4902G>C
n.1866+1037G>C
n.1622+4902G>C
Xg.38286057C>TCA412729399RPGRc.953+1808G>A
n.1826+4902G>A
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c.2942G>A (p.Gly981Glu)
c.*101+1037G>A (n.*101+1037G>A)
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c.172-380064C>T (n.172-380064C>T)
c.*37+4902G>A (n.*37+4902G>A)
c.139+4902G>A
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c.1569+4902G>A (n.1569+4902G>A)
c.1602+4902G>A (n.1602+4902G>A)
n.2263+1037G>A
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n.1866+1037G>A
n.1622+4902G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286057_38286071delCA2517701912RPGRc.953+1794_953+1808del
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c.2928_2942del (p.Gly977_Gly981del)
c.*101+1023_*101+1037del (n.*101+1023_*101+1037del)
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c.172-380064_172-380050del (n.172-380064_172-380050del)
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c.139+4888_139+4902del
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n.2263+1023_2263+1037del
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Xg.38286057_38286072delinsCCCTCCCCTTCTCCTTCA2424844359RPGRc.953+1793_953+1808delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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c.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
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c.2927_2942delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu976=)
c.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
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c.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT (n.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT)
c.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG)
c.139+4887_139+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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n.2263+1022_2263+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG
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Xg.38286058C>ACA412729400RPGRc.953+1807G>T
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c.1386+4901G>T (n.1386+4901G>T)
c.1719+1036G>T (n.1719+1036G>T)
c.2941G>T (p.Gly981Trp)
c.*101+1036G>T (n.*101+1036G>T)
c.*594+1036G>T (n.*594+1036G>T)
c.2520+1036G>T (n.2520+1036G>T)
c.172-380063C>A (n.172-380063C>A)
c.*37+4901G>T (n.*37+4901G>T)
c.139+4901G>T
c.1902+1036G>T (n.1902+1036G>T)
c.1569+4901G>T (n.1569+4901G>T)
c.1602+4901G>T (n.1602+4901G>T)
n.2263+1036G>T
n.1648+4901G>T
n.1714+4901G>T
n.1866+1036G>T
n.1622+4901G>T
 gnomAD v4
Xg.38286058C>GCA412729401RPGRc.953+1807G>C
n.1826+4901G>C
c.1905+1036G>C (n.1905+1036G>C)
c.1572+4901G>C (n.1572+4901G>C)
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c.1719+1036G>C (n.1719+1036G>C)
c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.*101+1036G>C (n.*101+1036G>C)
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c.172-380063C>G (n.172-380063C>G)
c.*37+4901G>C (n.*37+4901G>C)
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c.1602+4901G>C (n.1602+4901G>C)
n.2263+1036G>C
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Xg.38286058C>TCA412729402RPGRc.953+1807G>A
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c.2941G>A (p.Gly981Arg)
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c.172-380063C>T (n.172-380063C>T)
c.*37+4901G>A (n.*37+4901G>A)
c.139+4901G>A
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c.1569+4901G>A (n.1569+4901G>A)
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n.2263+1036G>A
n.1648+4901G>A
n.1714+4901G>A
n.1866+1036G>A
n.1622+4901G>A
Xg.38286068_38286082delCA515709084RPGRc.953+1793_953+1807del
n.1826+4887_1826+4901del
c.1905+1022_1905+1036del (n.1905+1022_1905+1036del)
c.1572+4887_1572+4901del (n.1572+4887_1572+4901del)
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c.2927_2941del (p.Glu976_Glu980del)
c.*101+1022_*101+1036del (n.*101+1022_*101+1036del)
c.*594+1022_*594+1036del (n.*594+1022_*594+1036del)
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c.*37+4887_*37+4901del (n.*37+4887_*37+4901del)
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n.2263+1022_2263+1036del
n.1648+4887_1648+4901del
n.1714+4887_1714+4901del
n.1866+1022_1866+1036del
n.1622+4887_1622+4901del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4900G>T
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n.2263+1035G>T
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n.1622+4900G>T
 gnomAD v4
Xg.38286059C=CA2424844360RPGRc.953+1806G=
n.1826+4900G=
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c.2940G= (p.Glu980=)
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n.1622+4900G=
Xg.38286059C>GCA412729404RPGRc.953+1806G>C
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c.2940G>C (p.Glu980Asp)
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n.2263+1035G>C
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n.1866+1035G>C
n.1622+4900G>C
Xg.38286059C>TCA515709085RPGRc.953+1806G>A
n.1826+4900G>A
c.1905+1035G>A (n.1905+1035G>A)
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c.2940G>A (p.Glu980=)
c.*101+1035G>A (n.*101+1035G>A)
c.*594+1035G>A (n.*594+1035G>A)
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c.172-380062C>T (n.172-380062C>T)
c.*37+4900G>A (n.*37+4900G>A)
c.139+4900G>A
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n.2263+1035G>A
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n.1866+1035G>A
n.1622+4900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286059_38286060insCTCA2693438930RPGRc.953+1805_953+1806insAG
n.1826+4899_1826+4900insAG
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c.1719+1034_1719+1035insAG (n.1719+1034_1719+1035insAG)
c.2939_2940insAG (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1034_*101+1035insAG (n.*101+1034_*101+1035insAG)
c.*594+1034_*594+1035insAG (n.*594+1034_*594+1035insAG)
c.2520+1034_2520+1035insAG (n.2520+1034_2520+1035insAG)
c.172-380062_172-380061insCT (n.172-380062_172-380061insCT)
c.*37+4899_*37+4900insAG (n.*37+4899_*37+4900insAG)
c.139+4899_139+4900insAG
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n.2263+1034_2263+1035insAG
n.1648+4899_1648+4900insAG
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n.1622+4899_1622+4900insAG
 gnomAD v4
Xg.38286060delCA2739273386RPGRc.953+1805del
n.1826+4899del
c.1905+1034del (n.1905+1034del)
c.1572+4899del (n.1572+4899del)
c.1386+4899del (n.1386+4899del)
c.1719+1034del (n.1719+1034del)
c.2939del (p.Glu980GlyfsTer?)
c.*101+1034del (n.*101+1034del)
c.*594+1034del (n.*594+1034del)
c.2520+1034del (n.2520+1034del)
c.172-380061del (n.172-380061del)
c.*37+4899del (n.*37+4899del)
c.139+4899del
c.1902+1034del (n.1902+1034del)
c.1569+4899del (n.1569+4899del)
c.1602+4899del (n.1602+4899del)
n.2263+1034del
n.1648+4899del
n.1714+4899del
n.1866+1034del
n.1622+4899del
 ClinVar
Xg.38286060T>ACA412729406RPGRc.953+1805A>T
n.1826+4899A>T
c.1905+1034A>T (n.1905+1034A>T)
c.1572+4899A>T (n.1572+4899A>T)
c.1386+4899A>T (n.1386+4899A>T)
c.1719+1034A>T (n.1719+1034A>T)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.*101+1034A>T (n.*101+1034A>T)
c.*594+1034A>T (n.*594+1034A>T)
c.2520+1034A>T (n.2520+1034A>T)
c.172-380061T>A (n.172-380061T>A)
c.*37+4899A>T (n.*37+4899A>T)
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c.1602+4899A>T (n.1602+4899A>T)
n.2263+1034A>T
n.1648+4899A>T
n.1714+4899A>T
n.1866+1034A>T
n.1622+4899A>T
Xg.38286060T>CCA412729407RPGRc.953+1805A>G
n.1826+4899A>G
c.1905+1034A>G (n.1905+1034A>G)
c.1572+4899A>G (n.1572+4899A>G)
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c.1719+1034A>G (n.1719+1034A>G)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.*101+1034A>G (n.*101+1034A>G)
c.*594+1034A>G (n.*594+1034A>G)
c.2520+1034A>G (n.2520+1034A>G)
c.172-380061T>C (n.172-380061T>C)
c.*37+4899A>G (n.*37+4899A>G)
c.139+4899A>G
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n.2263+1034A>G
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n.1866+1034A>G
n.1622+4899A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286060T>GCA412729405RPGRc.953+1805A>C
n.1826+4899A>C
c.1905+1034A>C (n.1905+1034A>C)
c.1572+4899A>C (n.1572+4899A>C)
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c.1719+1034A>C (n.1719+1034A>C)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.*101+1034A>C (n.*101+1034A>C)
c.*594+1034A>C (n.*594+1034A>C)
c.2520+1034A>C (n.2520+1034A>C)
c.172-380061T>G (n.172-380061T>G)
c.*37+4899A>C (n.*37+4899A>C)
c.139+4899A>C
c.1902+1034A>C (n.1902+1034A>C)
c.1569+4899A>C (n.1569+4899A>C)
c.1602+4899A>C (n.1602+4899A>C)
n.2263+1034A>C
n.1648+4899A>C
n.1714+4899A>C
n.1866+1034A>C
n.1622+4899A>C
 dbSNP
Xg.38286060T=CA2424844361RPGRc.953+1805A=
n.1826+4899A=
c.1905+1034A= (n.1905+1034A=)
c.1572+4899A= (n.1572+4899A=)
c.1386+4899A= (n.1386+4899A=)
c.1719+1034A= (n.1719+1034A=)
c.2939A= (p.Glu980=)
c.*101+1034A= (n.*101+1034A=)
c.*594+1034A= (n.*594+1034A=)
c.2520+1034A= (n.2520+1034A=)
c.172-380061T= (n.172-380061T=)
c.*37+4899A= (n.*37+4899A=)
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c.1569+4899A= (n.1569+4899A=)
c.1602+4899A= (n.1602+4899A=)
n.2263+1034A=
n.1648+4899A=
n.1714+4899A=
n.1866+1034A=
n.1622+4899A=
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 ClinVar
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c.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4899_*37+4900insAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGA)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286061C>TCA412729409RPGRc.953+1804G>A
n.1826+4898G>A
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c.1572+4898G>A (n.1572+4898G>A)
c.1386+4898G>A (n.1386+4898G>A)
c.1719+1033G>A (n.1719+1033G>A)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.*101+1033G>A (n.*101+1033G>A)
c.*594+1033G>A (n.*594+1033G>A)
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c.139+4898G>A
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n.1866+1033G>A
n.1622+4898G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286064delCA1139667411RPGRc.953+1803_953+1804del
n.1826+4897_1826+4898del
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c.1719+1032_1719+1033del (n.1719+1032_1719+1033del)
c.2937_2938del (p.Glu980GlyfsTer?)
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n.2263+1032_2263+1033del
n.1648+4897_1648+4898del
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n.1622+4897_1622+4898del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286061_38286062insACA1132419691RPGRc.953+1803_953+1804insT
n.1826+4897_1826+4898insT
c.1905+1032_1905+1033insT (n.1905+1032_1905+1033insT)
c.1572+4897_1572+4898insT (n.1572+4897_1572+4898insT)
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c.1719+1032_1719+1033insT (n.1719+1032_1719+1033insT)
c.2937_2938insT (p.Glu980Ter)
c.*101+1032_*101+1033insT (n.*101+1032_*101+1033insT)
c.*594+1032_*594+1033insT (n.*594+1032_*594+1033insT)
c.2520+1032_2520+1033insT (n.2520+1032_2520+1033insT)
c.172-380060_172-380059insA (n.172-380060_172-380059insA)
c.*37+4897_*37+4898insT (n.*37+4897_*37+4898insT)
c.139+4897_139+4898insT
c.1902+1032_1902+1033insT (n.1902+1032_1902+1033insT)
c.1569+4897_1569+4898insT (n.1569+4897_1569+4898insT)
c.1602+4897_1602+4898insT (n.1602+4897_1602+4898insT)
n.2263+1032_2263+1033insT
n.1648+4897_1648+4898insT
n.1714+4897_1714+4898insT
n.1866+1032_1866+1033insT
n.1622+4897_1622+4898insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>ACA515709086RPGRc.953+1803G>T
n.1826+4897G>T
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c.1386+4897G>T (n.1386+4897G>T)
c.1719+1032G>T (n.1719+1032G>T)
c.2937G>T (p.Gly979=)
c.*101+1032G>T (n.*101+1032G>T)
c.*594+1032G>T (n.*594+1032G>T)
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c.*37+4897G>T (n.*37+4897G>T)
c.139+4897G>T
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n.2263+1032G>T
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n.1866+1032G>T
n.1622+4897G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C=CA2424844364RPGRc.953+1803G=
n.1826+4897G=
c.1905+1032G= (n.1905+1032G=)
c.1572+4897G= (n.1572+4897G=)
c.1386+4897G= (n.1386+4897G=)
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c.2937G= (p.Gly979=)
c.*101+1032G= (n.*101+1032G=)
c.*594+1032G= (n.*594+1032G=)
c.2520+1032G= (n.2520+1032G=)
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n.1866+1032G=
n.1622+4897G=
Xg.38286062C>GCA515709087RPGRc.953+1803G>C
n.1826+4897G>C
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c.1719+1032G>C (n.1719+1032G>C)
c.2937G>C (p.Gly979=)
c.*101+1032G>C (n.*101+1032G>C)
c.*594+1032G>C (n.*594+1032G>C)
c.2520+1032G>C (n.2520+1032G>C)
c.172-380059C>G (n.172-380059C>G)
c.*37+4897G>C (n.*37+4897G>C)
c.139+4897G>C
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c.1602+4897G>C (n.1602+4897G>C)
n.2263+1032G>C
n.1648+4897G>C
n.1714+4897G>C
n.1866+1032G>C
n.1622+4897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286062C>TCA515709088RPGRc.953+1803G>A
n.1826+4897G>A
c.1905+1032G>A (n.1905+1032G>A)
c.1572+4897G>A (n.1572+4897G>A)
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c.1719+1032G>A (n.1719+1032G>A)
c.2937G>A (p.Gly979=)
c.*101+1032G>A (n.*101+1032G>A)
c.*594+1032G>A (n.*594+1032G>A)
c.2520+1032G>A (n.2520+1032G>A)
c.172-380059C>T (n.172-380059C>T)
c.*37+4897G>A (n.*37+4897G>A)
c.139+4897G>A
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c.1569+4897G>A (n.1569+4897G>A)
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n.2263+1032G>A
n.1648+4897G>A
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n.1866+1032G>A
n.1622+4897G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286063_38286067delCA2588340082RPGRc.953+1799_953+1803del
n.1826+4893_1826+4897del
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c.2933_2937del (p.Glu978GlyfsTer?)
c.*101+1028_*101+1032del (n.*101+1028_*101+1032del)
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c.172-380058_172-380054del (n.172-380058_172-380054del)
c.*37+4893_*37+4897del (n.*37+4893_*37+4897del)
c.139+4893_139+4897del
c.1902+1028_1902+1032del (n.1902+1028_1902+1032del)
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n.2263+1028_2263+1032del
n.1648+4893_1648+4897del
n.1714+4893_1714+4897del
n.1866+1028_1866+1032del
n.1622+4893_1622+4897del
Xg.38286063C>ACA412729411RPGRc.953+1802G>T
n.1826+4896G>T
c.1905+1031G>T (n.1905+1031G>T)
c.1572+4896G>T (n.1572+4896G>T)
c.1386+4896G>T (n.1386+4896G>T)
c.1719+1031G>T (n.1719+1031G>T)
c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.*101+1031G>T (n.*101+1031G>T)
c.*594+1031G>T (n.*594+1031G>T)
c.2520+1031G>T (n.2520+1031G>T)
c.172-380058C>A (n.172-380058C>A)
c.*37+4896G>T (n.*37+4896G>T)
c.139+4896G>T
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c.1602+4896G>T (n.1602+4896G>T)
n.2263+1031G>T
n.1648+4896G>T
n.1714+4896G>T
n.1866+1031G>T
n.1622+4896G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286063C>GCA412729412RPGRc.953+1802G>C
n.1826+4896G>C
c.1905+1031G>C (n.1905+1031G>C)
c.1572+4896G>C (n.1572+4896G>C)
c.1386+4896G>C (n.1386+4896G>C)
c.1719+1031G>C (n.1719+1031G>C)
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.*101+1031G>C (n.*101+1031G>C)
c.*594+1031G>C (n.*594+1031G>C)
c.2520+1031G>C (n.2520+1031G>C)
c.172-380058C>G (n.172-380058C>G)
c.*37+4896G>C (n.*37+4896G>C)
c.139+4896G>C
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c.1569+4896G>C (n.1569+4896G>C)
c.1602+4896G>C (n.1602+4896G>C)
n.2263+1031G>C
n.1648+4896G>C
n.1714+4896G>C
n.1866+1031G>C
n.1622+4896G>C
Xg.38286063C>TCA412729413RPGRc.953+1802G>A
n.1826+4896G>A
c.1905+1031G>A (n.1905+1031G>A)
c.1572+4896G>A (n.1572+4896G>A)
c.1386+4896G>A (n.1386+4896G>A)
c.1719+1031G>A (n.1719+1031G>A)
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.*101+1031G>A (n.*101+1031G>A)
c.*594+1031G>A (n.*594+1031G>A)
c.2520+1031G>A (n.2520+1031G>A)
c.172-380058C>T (n.172-380058C>T)
c.*37+4896G>A (n.*37+4896G>A)
c.139+4896G>A
c.1902+1031G>A (n.1902+1031G>A)
c.1569+4896G>A (n.1569+4896G>A)
c.1602+4896G>A (n.1602+4896G>A)
n.2263+1031G>A
n.1648+4896G>A
n.1714+4896G>A
n.1866+1031G>A
n.1622+4896G>A
 gnomAD v4
Xg.38286068_38286073delCA2579584392RPGRc.953+1797_953+1802del
n.1826+4891_1826+4896del
c.1905+1026_1905+1031del (n.1905+1026_1905+1031del)
c.1572+4891_1572+4896del (n.1572+4891_1572+4896del)
c.1386+4891_1386+4896del (n.1386+4891_1386+4896del)
c.1719+1026_1719+1031del (n.1719+1026_1719+1031del)
c.2931_2936del (p.Glu978_Gly979del)
c.*101+1026_*101+1031del (n.*101+1026_*101+1031del)
c.*594+1026_*594+1031del (n.*594+1026_*594+1031del)
c.2520+1026_2520+1031del (n.2520+1026_2520+1031del)
c.172-380053_172-380048del (n.172-380053_172-380048del)
c.*37+4891_*37+4896del (n.*37+4891_*37+4896del)
c.139+4891_139+4896del
c.1902+1026_1902+1031del (n.1902+1026_1902+1031del)
c.1569+4891_1569+4896del (n.1569+4891_1569+4896del)
c.1602+4891_1602+4896del (n.1602+4891_1602+4896del)
n.2263+1026_2263+1031del
n.1648+4891_1648+4896del
n.1714+4891_1714+4896del
n.1866+1026_1866+1031del
n.1622+4891_1622+4896del
Xg.38286064C>ACA412729414RPGRc.953+1801G>T
n.1826+4895G>T
c.1905+1030G>T (n.1905+1030G>T)
c.1572+4895G>T (n.1572+4895G>T)
c.1386+4895G>T (n.1386+4895G>T)
c.1719+1030G>T (n.1719+1030G>T)
c.2935G>T (p.Gly979Trp)
c.*101+1030G>T (n.*101+1030G>T)
c.*594+1030G>T (n.*594+1030G>T)
c.2520+1030G>T (n.2520+1030G>T)
c.172-380057C>A (n.172-380057C>A)
c.*37+4895G>T (n.*37+4895G>T)
c.139+4895G>T
c.1902+1030G>T (n.1902+1030G>T)
c.1569+4895G>T (n.1569+4895G>T)
c.1602+4895G>T (n.1602+4895G>T)
n.2263+1030G>T
n.1648+4895G>T
n.1714+4895G>T
n.1866+1030G>T
n.1622+4895G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286064C=CA2424844365RPGRc.953+1801G=
n.1826+4895G=
c.1905+1030G= (n.1905+1030G=)
c.1572+4895G= (n.1572+4895G=)
c.1386+4895G= (n.1386+4895G=)
c.1719+1030G= (n.1719+1030G=)
c.2935G= (p.Gly979=)
c.*101+1030G= (n.*101+1030G=)
c.*594+1030G= (n.*594+1030G=)
c.2520+1030G= (n.2520+1030G=)
c.172-380057C= (n.172-380057C=)
c.*37+4895G= (n.*37+4895G=)
c.139+4895G=
c.1902+1030G= (n.1902+1030G=)
c.1569+4895G= (n.1569+4895G=)
c.1602+4895G= (n.1602+4895G=)
n.2263+1030G=
n.1648+4895G=
n.1714+4895G=
n.1866+1030G=
n.1622+4895G=
Xg.38286064C>GCA412729415RPGRc.953+1801G>C
n.1826+4895G>C
c.1905+1030G>C (n.1905+1030G>C)
c.1572+4895G>C (n.1572+4895G>C)
c.1386+4895G>C (n.1386+4895G>C)
c.1719+1030G>C (n.1719+1030G>C)
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.*101+1030G>C (n.*101+1030G>C)
c.*594+1030G>C (n.*594+1030G>C)
c.2520+1030G>C (n.2520+1030G>C)
c.172-380057C>G (n.172-380057C>G)
c.*37+4895G>C (n.*37+4895G>C)
c.139+4895G>C
c.1902+1030G>C (n.1902+1030G>C)
c.1569+4895G>C (n.1569+4895G>C)
c.1602+4895G>C (n.1602+4895G>C)
n.2263+1030G>C
n.1648+4895G>C
n.1714+4895G>C
n.1866+1030G>C
n.1622+4895G>C
Xg.38286064C>TCA412729416RPGRc.953+1801G>A
n.1826+4895G>A
c.1905+1030G>A (n.1905+1030G>A)
c.1572+4895G>A (n.1572+4895G>A)
c.1386+4895G>A (n.1386+4895G>A)
c.1719+1030G>A (n.1719+1030G>A)
c.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.*101+1030G>A (n.*101+1030G>A)
c.*594+1030G>A (n.*594+1030G>A)
c.2520+1030G>A (n.2520+1030G>A)
c.172-380057C>T (n.172-380057C>T)
c.*37+4895G>A (n.*37+4895G>A)
c.139+4895G>A
c.1902+1030G>A (n.1902+1030G>A)
c.1569+4895G>A (n.1569+4895G>A)
c.1602+4895G>A (n.1602+4895G>A)
n.2263+1030G>A
n.1648+4895G>A
n.1714+4895G>A
n.1866+1030G>A
n.1622+4895G>A
 gnomAD v4
Xg.38286065T>ACA412729417RPGRc.953+1800A>T
n.1826+4894A>T
c.1905+1029A>T (n.1905+1029A>T)
c.1572+4894A>T (n.1572+4894A>T)
c.1386+4894A>T (n.1386+4894A>T)
c.1719+1029A>T (n.1719+1029A>T)
c.2934A>T (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>T (n.*101+1029A>T)
c.*594+1029A>T (n.*594+1029A>T)
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c.172-380056T>A (n.172-380056T>A)
c.*37+4894A>T (n.*37+4894A>T)
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c.1386+4894A>G (n.1386+4894A>G)
c.1719+1029A>G (n.1719+1029A>G)
c.2934A>G (p.Glu978=)
c.*101+1029A>G (n.*101+1029A>G)
c.*594+1029A>G (n.*594+1029A>G)
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c.172-380056T>C (n.172-380056T>C)
c.*37+4894A>G (n.*37+4894A>G)
c.139+4894A>G
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n.2263+1029A>G
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n.1866+1029A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2934A>C (p.Glu978Asp)
c.*101+1029A>C (n.*101+1029A>C)
c.*594+1029A>C (n.*594+1029A>C)
c.2520+1029A>C (n.2520+1029A>C)
c.172-380056T>G (n.172-380056T>G)
c.*37+4894A>C (n.*37+4894A>C)
c.139+4894A>C
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c.1602+4894A>C (n.1602+4894A>C)
n.2263+1029A>C
n.1648+4894A>C
n.1714+4894A>C
n.1866+1029A>C
n.1622+4894A>C
 gnomAD v4
Xg.38286078_38286149delCA1132419704RPGRc.953+1729_953+1800del
n.1826+4823_1826+4894del
c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del)
c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del)
c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del)
c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del)
c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del)
c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del)
c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del)
c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del)
c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del)
c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del)
c.139+4823_139+4894del
c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del)
c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del)
c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del)
n.2263+958_2263+1029del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286066T>ACA412729421RPGRc.953+1799A>T
n.1826+4893A>T
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c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*101+1028A>T (n.*101+1028A>T)
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c.*37+4893A>T (n.*37+4893A>T)
c.139+4893A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286066T>CCA412729420RPGRc.953+1799A>G
n.1826+4893A>G
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c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*101+1028A>G (n.*101+1028A>G)
c.*594+1028A>G (n.*594+1028A>G)
c.2520+1028A>G (n.2520+1028A>G)
c.172-380055T>C (n.172-380055T>C)
c.*37+4893A>G (n.*37+4893A>G)
c.139+4893A>G
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n.2263+1028A>G
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n.1622+4893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286066T>GCA412729419RPGRc.953+1799A>C
n.1826+4893A>C
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c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*101+1028A>C (n.*101+1028A>C)
c.*594+1028A>C (n.*594+1028A>C)
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c.172-380055T>G (n.172-380055T>G)
c.*37+4893A>C (n.*37+4893A>C)
c.139+4893A>C
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n.1714+4893A>C
n.1866+1028A>C
n.1622+4893A>C
Xg.38286066T=CA2424844367RPGRc.953+1799A=
n.1826+4893A=
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c.1572+4893A= (n.1572+4893A=)
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c.2933A= (p.Glu978=)
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c.*594+1028A= (n.*594+1028A=)
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c.1902+1028A= (n.1902+1028A=)
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n.2263+1028A=
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n.1714+4893A=
n.1866+1028A=
n.1622+4893A=
Xg.38286066_38286067insGGTCA2693438932RPGRc.953+1799_953+1800insCCA
n.1826+4893_1826+4894insCCA
c.1905+1028_1905+1029insCCA (n.1905+1028_1905+1029insCCA)
c.1572+4893_1572+4894insCCA (n.1572+4893_1572+4894insCCA)
c.1386+4893_1386+4894insCCA (n.1386+4893_1386+4894insCCA)
c.1719+1028_1719+1029insCCA (n.1719+1028_1719+1029insCCA)
c.2933_2934insCCA (p.Glu978delinsAspGln)
c.*101+1028_*101+1029insCCA (n.*101+1028_*101+1029insCCA)
c.*594+1028_*594+1029insCCA (n.*594+1028_*594+1029insCCA)
c.2520+1028_2520+1029insCCA (n.2520+1028_2520+1029insCCA)
c.172-380055_172-380054insGGT (n.172-380055_172-380054insGGT)
c.*37+4893_*37+4894insCCA (n.*37+4893_*37+4894insCCA)
c.139+4893_139+4894insCCA
c.1902+1028_1902+1029insCCA (n.1902+1028_1902+1029insCCA)
c.1569+4893_1569+4894insCCA (n.1569+4893_1569+4894insCCA)
c.1602+4893_1602+4894insCCA (n.1602+4893_1602+4894insCCA)
n.2263+1028_2263+1029insCCA
n.1648+4893_1648+4894insCCA
n.1714+4893_1714+4894insCCA
n.1866+1028_1866+1029insCCA
n.1622+4893_1622+4894insCCA
 gnomAD v4
Xg.38286066_38286069delinsTCTCCA2424844366RPGRc.953+1796_953+1799delinsGAGA
n.1826+4890_1826+4893delinsGAGA
c.1905+1025_1905+1028delinsGAGA (n.1905+1025_1905+1028delinsGAGA)
c.1572+4890_1572+4893delinsGAGA (n.1572+4890_1572+4893delinsGAGA)
c.1386+4890_1386+4893delinsGAGA (n.1386+4890_1386+4893delinsGAGA)
c.1719+1025_1719+1028delinsGAGA (n.1719+1025_1719+1028delinsGAGA)
c.2930_2933delinsGAGA (p.Gly977=)
c.*101+1025_*101+1028delinsGAGA (n.*101+1025_*101+1028delinsGAGA)
c.*594+1025_*594+1028delinsGAGA (n.*594+1025_*594+1028delinsGAGA)
c.2520+1025_2520+1028delinsGAGA (n.2520+1025_2520+1028delinsGAGA)
c.172-380055_172-380052delinsTCTC (n.172-380055_172-380052delinsTCTC)
c.*37+4890_*37+4893delinsGAGA (n.*37+4890_*37+4893delinsGAGA)
c.139+4890_139+4893delinsGAGA
c.1902+1025_1902+1028delinsGAGA (n.1902+1025_1902+1028delinsGAGA)
c.1569+4890_1569+4893delinsGAGA (n.1569+4890_1569+4893delinsGAGA)
c.1602+4890_1602+4893delinsGAGA (n.1602+4890_1602+4893delinsGAGA)
n.2263+1025_2263+1028delinsGAGA
n.1648+4890_1648+4893delinsGAGA
n.1714+4890_1714+4893delinsGAGA
n.1866+1025_1866+1028delinsGAGA
n.1622+4890_1622+4893delinsGAGA
Xg.38286085_38286086insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCCA2693438931RPGRc.953+1799_953+1800insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
n.1826+4893_1826+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
c.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.2933_2934insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (p.Gly977_Glu978insAspGlyGluGlyGluGluGly)
c.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC (n.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC)
c.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.139+4893_139+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
c.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
c.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA)
n.2263+1028_2263+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
n.1648+4893_1648+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
n.1714+4893_1714+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA
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 gnomAD v4
Xg.38286067delCA1132419717RPGRc.953+1798del
n.1826+4892del
c.1905+1027del (n.1905+1027del)
c.1572+4892del (n.1572+4892del)
c.1386+4892del (n.1386+4892del)
c.1719+1027del (n.1719+1027del)
c.2932del (p.Glu978LysfsTer?)
c.*101+1027del (n.*101+1027del)
c.*594+1027del (n.*594+1027del)
c.2520+1027del (n.2520+1027del)
c.172-380054del (n.172-380054del)
c.*37+4892del (n.*37+4892del)
c.139+4892del
c.1902+1027del (n.1902+1027del)
c.1569+4892del (n.1569+4892del)
c.1602+4892del (n.1602+4892del)
n.2263+1027del
n.1648+4892del
n.1714+4892del
n.1866+1027del
n.1622+4892del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286067C>ACA412729422RPGRc.953+1798G>T
n.1826+4892G>T
c.1905+1027G>T (n.1905+1027G>T)
c.1572+4892G>T (n.1572+4892G>T)
c.1386+4892G>T (n.1386+4892G>T)
c.1719+1027G>T (n.1719+1027G>T)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*101+1027G>T (n.*101+1027G>T)
c.*594+1027G>T (n.*594+1027G>T)
c.2520+1027G>T (n.2520+1027G>T)
c.172-380054C>A (n.172-380054C>A)
c.*37+4892G>T (n.*37+4892G>T)
c.139+4892G>T
c.1902+1027G>T (n.1902+1027G>T)
c.1569+4892G>T (n.1569+4892G>T)
c.1602+4892G>T (n.1602+4892G>T)
n.2263+1027G>T
n.1648+4892G>T
n.1714+4892G>T
n.1866+1027G>T
n.1622+4892G>T
Xg.38286067C>GCA412729423RPGRc.953+1798G>C
n.1826+4892G>C
c.1905+1027G>C (n.1905+1027G>C)
c.1572+4892G>C (n.1572+4892G>C)
c.1386+4892G>C (n.1386+4892G>C)
c.1719+1027G>C (n.1719+1027G>C)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*101+1027G>C (n.*101+1027G>C)
c.*594+1027G>C (n.*594+1027G>C)
c.2520+1027G>C (n.2520+1027G>C)
c.172-380054C>G (n.172-380054C>G)
c.*37+4892G>C (n.*37+4892G>C)
c.139+4892G>C
c.1902+1027G>C (n.1902+1027G>C)
c.1569+4892G>C (n.1569+4892G>C)
c.1602+4892G>C (n.1602+4892G>C)
n.2263+1027G>C
n.1648+4892G>C
n.1714+4892G>C
n.1866+1027G>C
n.1622+4892G>C
Xg.38286067C>TCA412729424RPGRc.953+1798G>A
n.1826+4892G>A
c.1905+1027G>A (n.1905+1027G>A)
c.1572+4892G>A (n.1572+4892G>A)
c.1386+4892G>A (n.1386+4892G>A)
c.1719+1027G>A (n.1719+1027G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*101+1027G>A (n.*101+1027G>A)
c.*594+1027G>A (n.*594+1027G>A)
c.2520+1027G>A (n.2520+1027G>A)
c.172-380054C>T (n.172-380054C>T)
c.*37+4892G>A (n.*37+4892G>A)
c.139+4892G>A
c.1902+1027G>A (n.1902+1027G>A)
c.1569+4892G>A (n.1569+4892G>A)
c.1602+4892G>A (n.1602+4892G>A)
n.2263+1027G>A
n.1648+4892G>A
n.1714+4892G>A
n.1866+1027G>A
n.1622+4892G>A
 gnomAD v4
Xg.38286069_38286071delCA875124842RPGRc.953+1796_953+1798del
n.1826+4890_1826+4892del
c.1905+1025_1905+1027del (n.1905+1025_1905+1027del)
c.1572+4890_1572+4892del (n.1572+4890_1572+4892del)
c.1386+4890_1386+4892del (n.1386+4890_1386+4892del)
c.1719+1025_1719+1027del (n.1719+1025_1719+1027del)
c.2930_2932del (p.Gly977del)
c.*101+1025_*101+1027del (n.*101+1025_*101+1027del)
c.*594+1025_*594+1027del (n.*594+1025_*594+1027del)
c.2520+1025_2520+1027del (n.2520+1025_2520+1027del)
c.172-380052_172-380050del (n.172-380052_172-380050del)
c.*37+4890_*37+4892del (n.*37+4890_*37+4892del)
c.139+4890_139+4892del
c.1902+1025_1902+1027del (n.1902+1025_1902+1027del)
c.1569+4890_1569+4892del (n.1569+4890_1569+4892del)
c.1602+4890_1602+4892del (n.1602+4890_1602+4892del)
n.2263+1025_2263+1027del
n.1648+4890_1648+4892del
n.1714+4890_1714+4892del
n.1866+1025_1866+1027del
n.1622+4890_1622+4892del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286068T>ACA515709092RPGRc.953+1797A>T
n.1826+4891A>T
c.1905+1026A>T (n.1905+1026A>T)
c.1572+4891A>T (n.1572+4891A>T)
c.1386+4891A>T (n.1386+4891A>T)
c.1719+1026A>T (n.1719+1026A>T)
c.2931A>T (p.Gly977=)
c.*101+1026A>T (n.*101+1026A>T)
c.*594+1026A>T (n.*594+1026A>T)
c.2520+1026A>T (n.2520+1026A>T)
c.172-380053T>A (n.172-380053T>A)
c.*37+4891A>T (n.*37+4891A>T)
c.139+4891A>T
c.1902+1026A>T (n.1902+1026A>T)
c.1569+4891A>T (n.1569+4891A>T)
c.1602+4891A>T (n.1602+4891A>T)
n.2263+1026A>T
n.1648+4891A>T
n.1714+4891A>T
n.1866+1026A>T
n.1622+4891A>T
Xg.38286068T>CCA515709093RPGRc.953+1797A>G
n.1826+4891A>G
c.1905+1026A>G (n.1905+1026A>G)
c.1572+4891A>G (n.1572+4891A>G)
c.1386+4891A>G (n.1386+4891A>G)
c.1719+1026A>G (n.1719+1026A>G)
c.2931A>G (p.Gly977=)
c.*101+1026A>G (n.*101+1026A>G)
c.*594+1026A>G (n.*594+1026A>G)
c.2520+1026A>G (n.2520+1026A>G)
c.172-380053T>C (n.172-380053T>C)
c.*37+4891A>G (n.*37+4891A>G)
c.139+4891A>G
c.1902+1026A>G (n.1902+1026A>G)
c.1569+4891A>G (n.1569+4891A>G)
c.1602+4891A>G (n.1602+4891A>G)
n.2263+1026A>G
n.1648+4891A>G
n.1714+4891A>G
n.1866+1026A>G
n.1622+4891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286068T>GCA515709091RPGRc.953+1797A>C
n.1826+4891A>C
c.1905+1026A>C (n.1905+1026A>C)
c.1572+4891A>C (n.1572+4891A>C)
c.1386+4891A>C (n.1386+4891A>C)
c.1719+1026A>C (n.1719+1026A>C)
c.2931A>C (p.Gly977=)
c.*101+1026A>C (n.*101+1026A>C)
c.*594+1026A>C (n.*594+1026A>C)
c.2520+1026A>C (n.2520+1026A>C)
c.172-380053T>G (n.172-380053T>G)
c.*37+4891A>C (n.*37+4891A>C)
c.139+4891A>C
c.1902+1026A>C (n.1902+1026A>C)
c.1569+4891A>C (n.1569+4891A>C)
c.1602+4891A>C (n.1602+4891A>C)
n.2263+1026A>C
n.1648+4891A>C
n.1714+4891A>C
n.1866+1026A>C
n.1622+4891A>C
Xg.38286068T=CA2424844368RPGRc.953+1797A=
n.1826+4891A=
c.1905+1026A= (n.1905+1026A=)
c.1572+4891A= (n.1572+4891A=)
c.1386+4891A= (n.1386+4891A=)
c.1719+1026A= (n.1719+1026A=)
c.2931A= (p.Gly977=)
c.*101+1026A= (n.*101+1026A=)
c.*594+1026A= (n.*594+1026A=)
c.2520+1026A= (n.2520+1026A=)
c.172-380053T= (n.172-380053T=)
c.*37+4891A= (n.*37+4891A=)
c.139+4891A=
c.1902+1026A= (n.1902+1026A=)
c.1569+4891A= (n.1569+4891A=)
c.1602+4891A= (n.1602+4891A=)
n.2263+1026A=
n.1648+4891A=
n.1714+4891A=
n.1866+1026A=
n.1622+4891A=
Xg.38286069C>ACA412729425RPGRc.953+1796G>T
n.1826+4890G>T
c.1905+1025G>T (n.1905+1025G>T)
c.1572+4890G>T (n.1572+4890G>T)
c.1386+4890G>T (n.1386+4890G>T)
c.1719+1025G>T (n.1719+1025G>T)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.*101+1025G>T (n.*101+1025G>T)
c.*594+1025G>T (n.*594+1025G>T)
c.2520+1025G>T (n.2520+1025G>T)
c.172-380052C>A (n.172-380052C>A)
c.*37+4890G>T (n.*37+4890G>T)
c.139+4890G>T
c.1902+1025G>T (n.1902+1025G>T)
c.1569+4890G>T (n.1569+4890G>T)
c.1602+4890G>T (n.1602+4890G>T)
n.2263+1025G>T
n.1648+4890G>T
n.1714+4890G>T
n.1866+1025G>T
n.1622+4890G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286069C=CA2424844369RPGRc.953+1796G=
n.1826+4890G=
c.1905+1025G= (n.1905+1025G=)
c.1572+4890G= (n.1572+4890G=)
c.1386+4890G= (n.1386+4890G=)
c.1719+1025G= (n.1719+1025G=)
c.2930G= (p.Gly977=)
c.*101+1025G= (n.*101+1025G=)
c.*594+1025G= (n.*594+1025G=)
c.2520+1025G= (n.2520+1025G=)
c.172-380052C= (n.172-380052C=)
c.*37+4890G= (n.*37+4890G=)
c.139+4890G=
c.1902+1025G= (n.1902+1025G=)
c.1569+4890G= (n.1569+4890G=)
c.1602+4890G= (n.1602+4890G=)
n.2263+1025G=
n.1648+4890G=
n.1714+4890G=
n.1866+1025G=
n.1622+4890G=
Xg.38286069C>GCA412729426RPGRc.953+1796G>C
n.1826+4890G>C
c.1905+1025G>C (n.1905+1025G>C)
c.1572+4890G>C (n.1572+4890G>C)
c.1386+4890G>C (n.1386+4890G>C)
c.1719+1025G>C (n.1719+1025G>C)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.*101+1025G>C (n.*101+1025G>C)
c.*594+1025G>C (n.*594+1025G>C)
c.2520+1025G>C (n.2520+1025G>C)
c.172-380052C>G (n.172-380052C>G)
c.*37+4890G>C (n.*37+4890G>C)
c.139+4890G>C
c.1902+1025G>C (n.1902+1025G>C)
c.1569+4890G>C (n.1569+4890G>C)
c.1602+4890G>C (n.1602+4890G>C)
n.2263+1025G>C
n.1648+4890G>C
n.1714+4890G>C
n.1866+1025G>C
n.1622+4890G>C
Xg.38286069C>TCA412729427RPGRc.953+1796G>A
n.1826+4890G>A
c.1905+1025G>A (n.1905+1025G>A)
c.1572+4890G>A (n.1572+4890G>A)
c.1386+4890G>A (n.1386+4890G>A)
c.1719+1025G>A (n.1719+1025G>A)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.*101+1025G>A (n.*101+1025G>A)
c.*594+1025G>A (n.*594+1025G>A)
c.2520+1025G>A (n.2520+1025G>A)
c.172-380052C>T (n.172-380052C>T)
c.*37+4890G>A (n.*37+4890G>A)
c.139+4890G>A
c.1902+1025G>A (n.1902+1025G>A)
c.1569+4890G>A (n.1569+4890G>A)
c.1602+4890G>A (n.1602+4890G>A)
n.2263+1025G>A
n.1648+4890G>A
n.1714+4890G>A
n.1866+1025G>A
n.1622+4890G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286069_38286072delinsCCTTCA2424844370RPGRc.953+1793_953+1796delinsAAGG
n.1826+4887_1826+4890delinsAAGG
c.1905+1022_1905+1025delinsAAGG (n.1905+1022_1905+1025delinsAAGG)
c.1572+4887_1572+4890delinsAAGG (n.1572+4887_1572+4890delinsAAGG)
c.1386+4887_1386+4890delinsAAGG (n.1386+4887_1386+4890delinsAAGG)
c.1719+1022_1719+1025delinsAAGG (n.1719+1022_1719+1025delinsAAGG)
c.2927_2930delinsAAGG (p.Glu976=)
c.*101+1022_*101+1025delinsAAGG (n.*101+1022_*101+1025delinsAAGG)
c.*594+1022_*594+1025delinsAAGG (n.*594+1022_*594+1025delinsAAGG)
c.2520+1022_2520+1025delinsAAGG (n.2520+1022_2520+1025delinsAAGG)
c.172-380052_172-380049delinsCCTT (n.172-380052_172-380049delinsCCTT)
c.*37+4887_*37+4890delinsAAGG (n.*37+4887_*37+4890delinsAAGG)
c.139+4887_139+4890delinsAAGG
c.1902+1022_1902+1025delinsAAGG (n.1902+1022_1902+1025delinsAAGG)
c.1569+4887_1569+4890delinsAAGG (n.1569+4887_1569+4890delinsAAGG)
c.1602+4887_1602+4890delinsAAGG (n.1602+4887_1602+4890delinsAAGG)
n.2263+1022_2263+1025delinsAAGG
n.1648+4887_1648+4890delinsAAGG
n.1714+4887_1714+4890delinsAAGG
n.1866+1022_1866+1025delinsAAGG
n.1622+4887_1622+4890delinsAAGG
Xg.38286070C>ACA120809RPGRc.953+1795G>T
n.1826+4889G>T
c.1905+1024G>T (n.1905+1024G>T)
c.1572+4889G>T (n.1572+4889G>T)
c.1386+4889G>T (n.1386+4889G>T)
c.1719+1024G>T (n.1719+1024G>T)
c.2929G>T (p.Gly977Ter)
c.*101+1024G>T (n.*101+1024G>T)
c.*594+1024G>T (n.*594+1024G>T)
c.2520+1024G>T (n.2520+1024G>T)
c.172-380051C>A (n.172-380051C>A)
c.*37+4889G>T (n.*37+4889G>T)
c.139+4889G>T
c.1902+1024G>T (n.1902+1024G>T)
c.1569+4889G>T (n.1569+4889G>T)
c.1602+4889G>T (n.1602+4889G>T)
n.2263+1024G>T
n.1648+4889G>T
n.1714+4889G>T
n.1866+1024G>T
n.1622+4889G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286070C=CA2424844371RPGRc.953+1795G=
n.1826+4889G=
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c.1572+4889G= (n.1572+4889G=)
c.1386+4889G= (n.1386+4889G=)
c.1719+1024G= (n.1719+1024G=)
c.2929G= (p.Gly977=)
c.*101+1024G= (n.*101+1024G=)
c.*594+1024G= (n.*594+1024G=)
c.2520+1024G= (n.2520+1024G=)
c.172-380051C= (n.172-380051C=)
c.*37+4889G= (n.*37+4889G=)
c.139+4889G=
c.1902+1024G= (n.1902+1024G=)
c.1569+4889G= (n.1569+4889G=)
c.1602+4889G= (n.1602+4889G=)
n.2263+1024G=
n.1648+4889G=
n.1714+4889G=
n.1866+1024G=
n.1622+4889G=
Xg.38286070C>GCA412729428RPGRc.953+1795G>C
n.1826+4889G>C
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c.1386+4889G>C (n.1386+4889G>C)
c.1719+1024G>C (n.1719+1024G>C)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.*101+1024G>C (n.*101+1024G>C)
c.*594+1024G>C (n.*594+1024G>C)
c.2520+1024G>C (n.2520+1024G>C)
c.172-380051C>G (n.172-380051C>G)
c.*37+4889G>C (n.*37+4889G>C)
c.139+4889G>C
c.1902+1024G>C (n.1902+1024G>C)
c.1569+4889G>C (n.1569+4889G>C)
c.1602+4889G>C (n.1602+4889G>C)
n.2263+1024G>C
n.1648+4889G>C
n.1714+4889G>C
n.1866+1024G>C
n.1622+4889G>C
Xg.38286070C>TCA412729429RPGRc.953+1795G>A
n.1826+4889G>A
c.1905+1024G>A (n.1905+1024G>A)
c.1572+4889G>A (n.1572+4889G>A)
c.1386+4889G>A (n.1386+4889G>A)
c.1719+1024G>A (n.1719+1024G>A)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.*101+1024G>A (n.*101+1024G>A)
c.*594+1024G>A (n.*594+1024G>A)
c.2520+1024G>A (n.2520+1024G>A)
c.172-380051C>T (n.172-380051C>T)
c.*37+4889G>A (n.*37+4889G>A)
c.139+4889G>A
c.1902+1024G>A (n.1902+1024G>A)
c.1569+4889G>A (n.1569+4889G>A)
c.1602+4889G>A (n.1602+4889G>A)
n.2263+1024G>A
n.1648+4889G>A
n.1714+4889G>A
n.1866+1024G>A
n.1622+4889G>A
 gnomAD v4
Xg.38286071_38286073delCA640957107RPGRc.953+1793_953+1795del
n.1826+4887_1826+4889del
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c.1572+4887_1572+4889del (n.1572+4887_1572+4889del)
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c.1719+1022_1719+1024del (n.1719+1022_1719+1024del)
c.2927_2929del (p.Glu976del)
c.*101+1022_*101+1024del (n.*101+1022_*101+1024del)
c.*594+1022_*594+1024del (n.*594+1022_*594+1024del)
c.2520+1022_2520+1024del (n.2520+1022_2520+1024del)
c.172-380050_172-380048del (n.172-380050_172-380048del)
c.*37+4887_*37+4889del (n.*37+4887_*37+4889del)
c.139+4887_139+4889del
c.1902+1022_1902+1024del (n.1902+1022_1902+1024del)
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c.1602+4887_1602+4889del (n.1602+4887_1602+4889del)
n.2263+1022_2263+1024del
n.1648+4887_1648+4889del
n.1714+4887_1714+4889del
n.1866+1022_1866+1024del
n.1622+4887_1622+4889del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286089_38286090insTCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCA2693438933RPGRc.953+1795_953+1796insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
n.1826+4889_1826+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
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c.1386+4889_1386+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.1386+4889_1386+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.1719+1024_1719+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.1719+1024_1719+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.2929_2930insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (p.Glu976_Gly977insGluGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+1024_*101+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*101+1024_*101+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.*594+1024_*594+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*594+1024_*594+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.2520+1024_2520+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.2520+1024_2520+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.172-380032_172-380031insTCTTCCTCCCCTTCCCCTTCT (n.172-380032_172-380031insTCTTCCTCCCCTTCCCCTTCT)
c.*37+4889_*37+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.*37+4889_*37+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.139+4889_139+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
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c.1569+4889_1569+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.1569+4889_1569+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
c.1602+4889_1602+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG (n.1602+4889_1602+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG)
n.2263+1024_2263+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
n.1648+4889_1648+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
n.1714+4889_1714+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
n.1866+1024_1866+1025insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
n.1622+4889_1622+4890insAAGAAGGGGAAGGGGAGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286075_38286101delCA2693438934RPGRc.953+1769_953+1795del
n.1826+4863_1826+4889del
c.1905+998_1905+1024del (n.1905+998_1905+1024del)
c.1572+4863_1572+4889del (n.1572+4863_1572+4889del)
c.1386+4863_1386+4889del (n.1386+4863_1386+4889del)
c.1719+998_1719+1024del (n.1719+998_1719+1024del)
c.2903_2929del (p.Glu968_Glu976del)
c.*101+998_*101+1024del (n.*101+998_*101+1024del)
c.*594+998_*594+1024del (n.*594+998_*594+1024del)
c.2520+998_2520+1024del (n.2520+998_2520+1024del)
c.172-380046_172-380020del (n.172-380046_172-380020del)
c.*37+4863_*37+4889del (n.*37+4863_*37+4889del)
c.139+4863_139+4889del
c.1902+998_1902+1024del (n.1902+998_1902+1024del)
c.1569+4863_1569+4889del (n.1569+4863_1569+4889del)
c.1602+4863_1602+4889del (n.1602+4863_1602+4889del)
n.2263+998_2263+1024del
n.1648+4863_1648+4889del
n.1714+4863_1714+4889del
n.1866+998_1866+1024del
n.1622+4863_1622+4889del
 gnomAD v4
Xg.38286071T>ACA327915173RPGRc.953+1794A>T
n.1826+4888A>T
c.1905+1023A>T (n.1905+1023A>T)
c.1572+4888A>T (n.1572+4888A>T)
c.1386+4888A>T (n.1386+4888A>T)
c.1719+1023A>T (n.1719+1023A>T)
c.2928A>T (p.Glu976Asp)
c.*101+1023A>T (n.*101+1023A>T)
c.*594+1023A>T (n.*594+1023A>T)
c.2520+1023A>T (n.2520+1023A>T)
c.172-380050T>A (n.172-380050T>A)
c.*37+4888A>T (n.*37+4888A>T)
c.139+4888A>T
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c.1569+4888A>T (n.1569+4888A>T)
c.1602+4888A>T (n.1602+4888A>T)
n.2263+1023A>T
n.1648+4888A>T
n.1714+4888A>T
n.1866+1023A>T
n.1622+4888A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286071T>CCA327915190RPGRc.953+1794A>G
n.1826+4888A>G
c.1905+1023A>G (n.1905+1023A>G)
c.1572+4888A>G (n.1572+4888A>G)
c.1386+4888A>G (n.1386+4888A>G)
c.1719+1023A>G (n.1719+1023A>G)
c.2928A>G (p.Glu976=)
c.*101+1023A>G (n.*101+1023A>G)
c.*594+1023A>G (n.*594+1023A>G)
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c.172-380050T>C (n.172-380050T>C)
c.*37+4888A>G (n.*37+4888A>G)
c.139+4888A>G
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n.2263+1023A>G
n.1648+4888A>G
n.1714+4888A>G
n.1866+1023A>G
n.1622+4888A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286071T>GCA412729430RPGRc.953+1794A>C
n.1826+4888A>C
c.1905+1023A>C (n.1905+1023A>C)
c.1572+4888A>C (n.1572+4888A>C)
c.1386+4888A>C (n.1386+4888A>C)
c.1719+1023A>C (n.1719+1023A>C)
c.2928A>C (p.Glu976Asp)
c.*101+1023A>C (n.*101+1023A>C)
c.*594+1023A>C (n.*594+1023A>C)
c.2520+1023A>C (n.2520+1023A>C)
c.172-380050T>G (n.172-380050T>G)
c.*37+4888A>C (n.*37+4888A>C)
c.139+4888A>C
c.1902+1023A>C (n.1902+1023A>C)
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c.1602+4888A>C (n.1602+4888A>C)
n.2263+1023A>C
n.1648+4888A>C
n.1714+4888A>C
n.1866+1023A>C
n.1622+4888A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286071T=CA2424844372RPGRc.953+1794A=
n.1826+4888A=
c.1905+1023A= (n.1905+1023A=)
c.1572+4888A= (n.1572+4888A=)
c.1386+4888A= (n.1386+4888A=)
c.1719+1023A= (n.1719+1023A=)
c.2928A= (p.Glu976=)
c.*101+1023A= (n.*101+1023A=)
c.*594+1023A= (n.*594+1023A=)
c.2520+1023A= (n.2520+1023A=)
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c.*37+4888A= (n.*37+4888A=)
c.139+4888A=
c.1902+1023A= (n.1902+1023A=)
c.1569+4888A= (n.1569+4888A=)
c.1602+4888A= (n.1602+4888A=)
n.2263+1023A=
n.1648+4888A=
n.1714+4888A=
n.1866+1023A=
n.1622+4888A=
Xg.38286071_38286072delCA1132419742RPGRc.953+1793_953+1794del
n.1826+4887_1826+4888del
c.1905+1022_1905+1023del (n.1905+1022_1905+1023del)
c.1572+4887_1572+4888del (n.1572+4887_1572+4888del)
c.1386+4887_1386+4888del (n.1386+4887_1386+4888del)
c.1719+1022_1719+1023del (n.1719+1022_1719+1023del)
c.2927_2928del (p.Glu976GlyfsTer?)
c.*101+1022_*101+1023del (n.*101+1022_*101+1023del)
c.*594+1022_*594+1023del (n.*594+1022_*594+1023del)
c.2520+1022_2520+1023del (n.2520+1022_2520+1023del)
c.172-380050_172-380049del (n.172-380050_172-380049del)
c.*37+4887_*37+4888del (n.*37+4887_*37+4888del)
c.139+4887_139+4888del
c.1902+1022_1902+1023del (n.1902+1022_1902+1023del)
c.1569+4887_1569+4888del (n.1569+4887_1569+4888del)
c.1602+4887_1602+4888del (n.1602+4887_1602+4888del)
n.2263+1022_2263+1023del
n.1648+4887_1648+4888del
n.1714+4887_1714+4888del
n.1866+1022_1866+1023del
n.1622+4887_1622+4888del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286072T>ACA412729432RPGRc.953+1793A>T
n.1826+4887A>T
c.1905+1022A>T (n.1905+1022A>T)
c.1572+4887A>T (n.1572+4887A>T)
c.1386+4887A>T (n.1386+4887A>T)
c.1719+1022A>T (n.1719+1022A>T)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.*101+1022A>T (n.*101+1022A>T)
c.*594+1022A>T (n.*594+1022A>T)
c.2520+1022A>T (n.2520+1022A>T)
c.172-380049T>A (n.172-380049T>A)
c.*37+4887A>T (n.*37+4887A>T)
c.139+4887A>T
c.1902+1022A>T (n.1902+1022A>T)
c.1569+4887A>T (n.1569+4887A>T)
c.1602+4887A>T (n.1602+4887A>T)
n.2263+1022A>T
n.1648+4887A>T
n.1714+4887A>T
n.1866+1022A>T
n.1622+4887A>T
Xg.38286072T>CCA412729433RPGRc.953+1793A>G
n.1826+4887A>G
c.1905+1022A>G (n.1905+1022A>G)
c.1572+4887A>G (n.1572+4887A>G)
c.1386+4887A>G (n.1386+4887A>G)
c.1719+1022A>G (n.1719+1022A>G)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.*101+1022A>G (n.*101+1022A>G)
c.*594+1022A>G (n.*594+1022A>G)
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c.*37+4887A>G (n.*37+4887A>G)
c.139+4887A>G
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 gnomAD v4
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c.2927A>C (p.Glu976Ala)
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c.*37+4887A>C (n.*37+4887A>C)
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n.2263+1022A>C
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n.1622+4887A>C
Xg.38286098_38286196delCA10385231RPGRc.953+1695_953+1793del
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c.172-380023_172-379925del (n.172-380023_172-379925del)
c.*37+4789_*37+4887del (n.*37+4789_*37+4887del)
c.139+4789_139+4887del
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c.1602+4789_1602+4887del (n.1602+4789_1602+4887del)
n.2263+924_2263+1022del
n.1648+4789_1648+4887del
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n.1866+924_1866+1022del
n.1622+4789_1622+4887del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286073C>ACA412729434RPGRc.953+1792G>T
n.1826+4886G>T
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c.2926G>T (p.Glu976Ter)
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c.172-380048C>A (n.172-380048C>A)
c.*37+4886G>T (n.*37+4886G>T)
c.139+4886G>T
c.1902+1021G>T (n.1902+1021G>T)
c.1569+4886G>T (n.1569+4886G>T)
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n.2263+1021G>T
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n.1622+4886G>T
 gnomAD v4
Xg.38286073C>GCA412729435RPGRc.953+1792G>C
n.1826+4886G>C
c.1905+1021G>C (n.1905+1021G>C)
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c.1386+4886G>C (n.1386+4886G>C)
c.1719+1021G>C (n.1719+1021G>C)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.*101+1021G>C (n.*101+1021G>C)
c.*594+1021G>C (n.*594+1021G>C)
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c.*37+4886G>C (n.*37+4886G>C)
c.139+4886G>C
c.1902+1021G>C (n.1902+1021G>C)
c.1569+4886G>C (n.1569+4886G>C)
c.1602+4886G>C (n.1602+4886G>C)
n.2263+1021G>C
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n.1866+1021G>C
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 gnomAD v4
Xg.38286073C>TCA412729436RPGRc.953+1792G>A
n.1826+4886G>A
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c.1572+4886G>A (n.1572+4886G>A)
c.1386+4886G>A (n.1386+4886G>A)
c.1719+1021G>A (n.1719+1021G>A)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.*101+1021G>A (n.*101+1021G>A)
c.*594+1021G>A (n.*594+1021G>A)
c.2520+1021G>A (n.2520+1021G>A)
c.172-380048C>T (n.172-380048C>T)
c.*37+4886G>A (n.*37+4886G>A)
c.139+4886G>A
c.1902+1021G>A (n.1902+1021G>A)
c.1569+4886G>A (n.1569+4886G>A)
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n.2263+1021G>A
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n.1866+1021G>A
n.1622+4886G>A
Xg.38286074_38286075insCCCCA2693438935RPGRc.953+1792_953+1793insGGG
n.1826+4886_1826+4887insGGG
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c.1719+1021_1719+1022insGGG (n.1719+1021_1719+1022insGGG)
c.2926_2927insGGG (p.Glu975_Glu976insGly)
c.*101+1021_*101+1022insGGG (n.*101+1021_*101+1022insGGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGG (n.*594+1021_*594+1022insGGG)
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c.*37+4886_*37+4887insGGG (n.*37+4886_*37+4887insGGG)
c.139+4886_139+4887insGGG
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c.1602+4886_1602+4887insGGG (n.1602+4886_1602+4887insGGG)
n.2263+1021_2263+1022insGGG
n.1648+4886_1648+4887insGGG
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n.1622+4886_1622+4887insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286074delCA1132419759RPGRc.953+1792del
n.1826+4886del
c.1905+1021del (n.1905+1021del)
c.1572+4886del (n.1572+4886del)
c.1386+4886del (n.1386+4886del)
c.1719+1021del (n.1719+1021del)
c.2926del (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1021del (n.*101+1021del)
c.*594+1021del (n.*594+1021del)
c.2520+1021del (n.2520+1021del)
c.172-380047del (n.172-380047del)
c.*37+4886del (n.*37+4886del)
c.139+4886del
c.1902+1021del (n.1902+1021del)
c.1569+4886del (n.1569+4886del)
c.1602+4886del (n.1602+4886del)
n.2263+1021del
n.1648+4886del
n.1714+4886del
n.1866+1021del
n.1622+4886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286078insTCTTCCCCCTCCCA2693438936RPGRc.953+1792_953+1793insGGGAAGAGGAGG
n.1826+4886_1826+4887insGGGAAGAGGAGG
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c.1386+4886_1386+4887insGGGAAGAGGAGG (n.1386+4886_1386+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG (n.1719+1021_1719+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2926_2927insGGGAAGAGGAGG (p.Glu975_Glu976insGlyGluGluGlu)
c.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*101+1021_*101+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG (n.*594+1021_*594+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG (n.2520+1021_2520+1022insGGGAAGAGGAGG)
c.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC (n.172-380044_172-380043insTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG (n.*37+4886_*37+4887insGGGAAGAGGAGG)
c.139+4886_139+4887insGGGAAGAGGAGG
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n.2263+1021_2263+1022insGGGAAGAGGAGG
n.1648+4886_1648+4887insGGGAAGAGGAGG
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 gnomAD v4
Xg.38286074_38286079delCA1132419761RPGRc.953+1787_953+1792del
n.1826+4881_1826+4886del
c.1905+1016_1905+1021del (n.1905+1016_1905+1021del)
c.1572+4881_1572+4886del (n.1572+4881_1572+4886del)
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c.*37+4881_*37+4886del (n.*37+4881_*37+4886del)
c.139+4881_139+4886del
c.1902+1016_1902+1021del (n.1902+1016_1902+1021del)
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n.2263+1016_2263+1021del
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n.1622+4881_1622+4886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286073_38286074insTTCA1132419771RPGRc.953+1791_953+1792insAA
n.1826+4885_1826+4886insAA
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c.2925_2926insAA (p.Glu976LysfsTer?)
c.*101+1020_*101+1021insAA (n.*101+1020_*101+1021insAA)
c.*594+1020_*594+1021insAA (n.*594+1020_*594+1021insAA)
c.2520+1020_2520+1021insAA (n.2520+1020_2520+1021insAA)
c.172-380048_172-380047insTT (n.172-380048_172-380047insTT)
c.*37+4885_*37+4886insAA (n.*37+4885_*37+4886insAA)
c.139+4885_139+4886insAA
c.1902+1020_1902+1021insAA (n.1902+1020_1902+1021insAA)
c.1569+4885_1569+4886insAA (n.1569+4885_1569+4886insAA)
c.1602+4885_1602+4886insAA (n.1602+4885_1602+4886insAA)
n.2263+1020_2263+1021insAA
n.1648+4885_1648+4886insAA
n.1714+4885_1714+4886insAA
n.1866+1020_1866+1021insAA
n.1622+4885_1622+4886insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074C>ACA412729437RPGRc.953+1791G>T
n.1826+4885G>T
c.1905+1020G>T (n.1905+1020G>T)
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c.1719+1020G>T (n.1719+1020G>T)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>T (n.*101+1020G>T)
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c.172-380047C>A (n.172-380047C>A)
c.*37+4885G>T (n.*37+4885G>T)
c.139+4885G>T
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c.1569+4885G>T (n.1569+4885G>T)
c.1602+4885G>T (n.1602+4885G>T)
n.2263+1020G>T
n.1648+4885G>T
n.1714+4885G>T
n.1866+1020G>T
n.1622+4885G>T
Xg.38286074C=CA2424844374RPGRc.953+1791G=
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c.1572+4885G= (n.1572+4885G=)
c.1386+4885G= (n.1386+4885G=)
c.1719+1020G= (n.1719+1020G=)
c.2925G= (p.Glu975=)
c.*101+1020G= (n.*101+1020G=)
c.*594+1020G= (n.*594+1020G=)
c.2520+1020G= (n.2520+1020G=)
c.172-380047C= (n.172-380047C=)
c.*37+4885G= (n.*37+4885G=)
c.139+4885G=
c.1902+1020G= (n.1902+1020G=)
c.1569+4885G= (n.1569+4885G=)
c.1602+4885G= (n.1602+4885G=)
n.2263+1020G=
n.1648+4885G=
n.1714+4885G=
n.1866+1020G=
n.1622+4885G=
Xg.38286074C>GCA412729438RPGRc.953+1791G>C
n.1826+4885G>C
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c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.*101+1020G>C (n.*101+1020G>C)
c.*594+1020G>C (n.*594+1020G>C)
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c.*37+4885G>C (n.*37+4885G>C)
c.139+4885G>C
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c.1569+4885G>C (n.1569+4885G>C)
c.1602+4885G>C (n.1602+4885G>C)
n.2263+1020G>C
n.1648+4885G>C
n.1714+4885G>C
n.1866+1020G>C
n.1622+4885G>C
Xg.38286074C>TCA515709099RPGRc.953+1791G>A
n.1826+4885G>A
c.1905+1020G>A (n.1905+1020G>A)
c.1572+4885G>A (n.1572+4885G>A)
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c.1719+1020G>A (n.1719+1020G>A)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.*101+1020G>A (n.*101+1020G>A)
c.*594+1020G>A (n.*594+1020G>A)
c.2520+1020G>A (n.2520+1020G>A)
c.172-380047C>T (n.172-380047C>T)
c.*37+4885G>A (n.*37+4885G>A)
c.139+4885G>A
c.1902+1020G>A (n.1902+1020G>A)
c.1569+4885G>A (n.1569+4885G>A)
c.1602+4885G>A (n.1602+4885G>A)
n.2263+1020G>A
n.1648+4885G>A
n.1714+4885G>A
n.1866+1020G>A
n.1622+4885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286074_38286086delinsCTCCCCTTCCCCTCA2424844373RPGRc.953+1779_953+1791delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1826+4873_1826+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2913_2925delinsAGGGGAAGGGGAG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT (n.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT)
c.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.139+4873_139+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
c.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
c.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG)
n.2263+1008_2263+1020delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1648+4873_1648+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
n.1714+4873_1714+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
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n.1622+4873_1622+4885delinsAGGGGAAGGGGAG
Xg.38286074_38286170delCA1132419776RPGRc.953+1695_953+1791del
n.1826+4789_1826+4885del
c.1905+924_1905+1020del (n.1905+924_1905+1020del)
c.1572+4789_1572+4885del (n.1572+4789_1572+4885del)
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c.1719+924_1719+1020del (n.1719+924_1719+1020del)
c.2829_2925del (p.Asp943GlufsTer?)
c.*101+924_*101+1020del (n.*101+924_*101+1020del)
c.*594+924_*594+1020del (n.*594+924_*594+1020del)
c.2520+924_2520+1020del (n.2520+924_2520+1020del)
c.172-380047_172-379951del (n.172-380047_172-379951del)
c.*37+4789_*37+4885del (n.*37+4789_*37+4885del)
c.139+4789_139+4885del
c.1902+924_1902+1020del (n.1902+924_1902+1020del)
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n.2263+924_2263+1020del
n.1648+4789_1648+4885del
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n.1866+924_1866+1020del
n.1622+4789_1622+4885del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286075delCA2693438937RPGRc.953+1790del
n.1826+4884del
c.1905+1019del (n.1905+1019del)
c.1572+4884del (n.1572+4884del)
c.1386+4884del (n.1386+4884del)
c.1719+1019del (n.1719+1019del)
c.2924del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1019del (n.*101+1019del)
c.*594+1019del (n.*594+1019del)
c.2520+1019del (n.2520+1019del)
c.172-380046del (n.172-380046del)
c.*37+4884del (n.*37+4884del)
c.139+4884del
c.1902+1019del (n.1902+1019del)
c.1569+4884del (n.1569+4884del)
c.1602+4884del (n.1602+4884del)
n.2263+1019del
n.1648+4884del
n.1714+4884del
n.1866+1019del
n.1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286075T>ACA412729439RPGRc.953+1790A>T
n.1826+4884A>T
c.1905+1019A>T (n.1905+1019A>T)
c.1572+4884A>T (n.1572+4884A>T)
c.1386+4884A>T (n.1386+4884A>T)
c.1719+1019A>T (n.1719+1019A>T)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.*101+1019A>T (n.*101+1019A>T)
c.*594+1019A>T (n.*594+1019A>T)
c.2520+1019A>T (n.2520+1019A>T)
c.172-380046T>A (n.172-380046T>A)
c.*37+4884A>T (n.*37+4884A>T)
c.139+4884A>T
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c.1602+4884A>T (n.1602+4884A>T)
n.2263+1019A>T
n.1648+4884A>T
n.1714+4884A>T
n.1866+1019A>T
n.1622+4884A>T
Xg.38286075T>CCA412729440RPGRc.953+1790A>G
n.1826+4884A>G
c.1905+1019A>G (n.1905+1019A>G)
c.1572+4884A>G (n.1572+4884A>G)
c.1386+4884A>G (n.1386+4884A>G)
c.1719+1019A>G (n.1719+1019A>G)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.*101+1019A>G (n.*101+1019A>G)
c.*594+1019A>G (n.*594+1019A>G)
c.2520+1019A>G (n.2520+1019A>G)
c.172-380046T>C (n.172-380046T>C)
c.*37+4884A>G (n.*37+4884A>G)
c.139+4884A>G
c.1902+1019A>G (n.1902+1019A>G)
c.1569+4884A>G (n.1569+4884A>G)
c.1602+4884A>G (n.1602+4884A>G)
n.2263+1019A>G
n.1648+4884A>G
n.1714+4884A>G
n.1866+1019A>G
n.1622+4884A>G
Xg.38286075T>GCA412729441RPGRc.953+1790A>C
n.1826+4884A>C
c.1905+1019A>C (n.1905+1019A>C)
c.1572+4884A>C (n.1572+4884A>C)
c.1386+4884A>C (n.1386+4884A>C)
c.1719+1019A>C (n.1719+1019A>C)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.*101+1019A>C (n.*101+1019A>C)
c.*594+1019A>C (n.*594+1019A>C)
c.2520+1019A>C (n.2520+1019A>C)
c.172-380046T>G (n.172-380046T>G)
c.*37+4884A>C (n.*37+4884A>C)
c.139+4884A>C
c.1902+1019A>C (n.1902+1019A>C)
c.1569+4884A>C (n.1569+4884A>C)
c.1602+4884A>C (n.1602+4884A>C)
n.2263+1019A>C
n.1648+4884A>C
n.1714+4884A>C
n.1866+1019A>C
n.1622+4884A>C
Xg.38286076_38286077insTTCCA2424844376RPGRc.953+1790_953+1791insAGA
n.1826+4884_1826+4885insAGA
c.1905+1019_1905+1020insAGA (n.1905+1019_1905+1020insAGA)
c.1572+4884_1572+4885insAGA (n.1572+4884_1572+4885insAGA)
c.1386+4884_1386+4885insAGA (n.1386+4884_1386+4885insAGA)
c.1719+1019_1719+1020insAGA (n.1719+1019_1719+1020insAGA)
c.2924_2925insAGA (p.Glu975_Glu976insGlu)
c.*101+1019_*101+1020insAGA (n.*101+1019_*101+1020insAGA)
c.*594+1019_*594+1020insAGA (n.*594+1019_*594+1020insAGA)
c.2520+1019_2520+1020insAGA (n.2520+1019_2520+1020insAGA)
c.172-380045_172-380044insTTC (n.172-380045_172-380044insTTC)
c.*37+4884_*37+4885insAGA (n.*37+4884_*37+4885insAGA)
c.139+4884_139+4885insAGA
c.1902+1019_1902+1020insAGA (n.1902+1019_1902+1020insAGA)
c.1569+4884_1569+4885insAGA (n.1569+4884_1569+4885insAGA)
c.1602+4884_1602+4885insAGA (n.1602+4884_1602+4885insAGA)
n.2263+1019_2263+1020insAGA
n.1648+4884_1648+4885insAGA
n.1714+4884_1714+4885insAGA
n.1866+1019_1866+1020insAGA
n.1622+4884_1622+4885insAGA
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286075_38286084delinsTCCCCTTCCCCA2424844375RPGRc.953+1781_953+1790delinsGGGAAGGGGA
n.1826+4875_1826+4884delinsGGGAAGGGGA
c.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2915_2924delinsGGGAAGGGGA (p.Gly972=)
c.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA (n.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC (n.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC)
c.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA (n.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.139+4875_139+4884delinsGGGAAGGGGA
c.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA)
c.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA)
c.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA)
n.2263+1010_2263+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1648+4875_1648+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1714+4875_1714+4884delinsGGGAAGGGGA
n.1866+1010_1866+1019delinsGGGAAGGGGA
n.1622+4875_1622+4884delinsGGGAAGGGGA
Xg.38286083_38286088delCA2693438938RPGRc.953+1785_953+1790del
n.1826+4879_1826+4884del
c.1905+1014_1905+1019del (n.1905+1014_1905+1019del)
c.1572+4879_1572+4884del (n.1572+4879_1572+4884del)
c.1386+4879_1386+4884del (n.1386+4879_1386+4884del)
c.1719+1014_1719+1019del (n.1719+1014_1719+1019del)
c.2919_2924del (p.Gly974_Glu975del)
c.*101+1014_*101+1019del (n.*101+1014_*101+1019del)
c.*594+1014_*594+1019del (n.*594+1014_*594+1019del)
c.2520+1014_2520+1019del (n.2520+1014_2520+1019del)
c.172-380038_172-380033del (n.172-380038_172-380033del)
c.*37+4879_*37+4884del (n.*37+4879_*37+4884del)
c.139+4879_139+4884del
c.1902+1014_1902+1019del (n.1902+1014_1902+1019del)
c.1569+4879_1569+4884del (n.1569+4879_1569+4884del)
c.1602+4879_1602+4884del (n.1602+4879_1602+4884del)
n.2263+1014_2263+1019del
n.1648+4879_1648+4884del
n.1714+4879_1714+4884del
n.1866+1014_1866+1019del
n.1622+4879_1622+4884del
 gnomAD v4
Xg.38286077_38286088delCA412729442RPGRc.953+1779_953+1790del
n.1826+4873_1826+4884del
c.1905+1008_1905+1019del (n.1905+1008_1905+1019del)
c.1572+4873_1572+4884del (n.1572+4873_1572+4884del)
c.1386+4873_1386+4884del (n.1386+4873_1386+4884del)
c.1719+1008_1719+1019del (n.1719+1008_1719+1019del)
c.2913_2924del (p.Gly972_Glu975del)
c.*101+1008_*101+1019del (n.*101+1008_*101+1019del)
c.*594+1008_*594+1019del (n.*594+1008_*594+1019del)
c.2520+1008_2520+1019del (n.2520+1008_2520+1019del)
c.172-380044_172-380033del (n.172-380044_172-380033del)
c.*37+4873_*37+4884del (n.*37+4873_*37+4884del)
c.139+4873_139+4884del
c.1902+1008_1902+1019del (n.1902+1008_1902+1019del)
c.1569+4873_1569+4884del (n.1569+4873_1569+4884del)
c.1602+4873_1602+4884del (n.1602+4873_1602+4884del)
n.2263+1008_2263+1019del
n.1648+4873_1648+4884del
n.1714+4873_1714+4884del
n.1866+1008_1866+1019del
n.1622+4873_1622+4884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286078_38286095delCA1132419780RPGRc.953+1773_953+1790del
n.1826+4867_1826+4884del
c.1905+1002_1905+1019del (n.1905+1002_1905+1019del)
c.1572+4867_1572+4884del (n.1572+4867_1572+4884del)
c.1386+4867_1386+4884del (n.1386+4867_1386+4884del)
c.1719+1002_1719+1019del (n.1719+1002_1719+1019del)
c.2907_2924del (p.Gly970_Glu975del)
c.*101+1002_*101+1019del (n.*101+1002_*101+1019del)
c.*594+1002_*594+1019del (n.*594+1002_*594+1019del)
c.2520+1002_2520+1019del (n.2520+1002_2520+1019del)
c.172-380043_172-380026del (n.172-380043_172-380026del)
c.*37+4867_*37+4884del (n.*37+4867_*37+4884del)
c.139+4867_139+4884del
c.1902+1002_1902+1019del (n.1902+1002_1902+1019del)
c.1569+4867_1569+4884del (n.1569+4867_1569+4884del)
c.1602+4867_1602+4884del (n.1602+4867_1602+4884del)
n.2263+1002_2263+1019del
n.1648+4867_1648+4884del
n.1714+4867_1714+4884del
n.1866+1002_1866+1019del
n.1622+4867_1622+4884del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286076C>ACA412729443RPGRc.953+1789G>T
n.1826+4883G>T
c.1905+1018G>T (n.1905+1018G>T)
c.1572+4883G>T (n.1572+4883G>T)
c.1386+4883G>T (n.1386+4883G>T)
c.1719+1018G>T (n.1719+1018G>T)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.*101+1018G>T (n.*101+1018G>T)
c.*594+1018G>T (n.*594+1018G>T)
c.2520+1018G>T (n.2520+1018G>T)
c.172-380045C>A (n.172-380045C>A)
c.*37+4883G>T (n.*37+4883G>T)
c.139+4883G>T
c.1902+1018G>T (n.1902+1018G>T)
c.1569+4883G>T (n.1569+4883G>T)
c.1602+4883G>T (n.1602+4883G>T)
n.2263+1018G>T
n.1648+4883G>T
n.1714+4883G>T
n.1866+1018G>T
n.1622+4883G>T
Xg.38286076C>GCA412729444RPGRc.953+1789G>C
n.1826+4883G>C
c.1905+1018G>C (n.1905+1018G>C)
c.1572+4883G>C (n.1572+4883G>C)
c.1386+4883G>C (n.1386+4883G>C)
c.1719+1018G>C (n.1719+1018G>C)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.*101+1018G>C (n.*101+1018G>C)
c.*594+1018G>C (n.*594+1018G>C)
c.2520+1018G>C (n.2520+1018G>C)
c.172-380045C>G (n.172-380045C>G)
c.*37+4883G>C (n.*37+4883G>C)
c.139+4883G>C
c.1902+1018G>C (n.1902+1018G>C)
c.1569+4883G>C (n.1569+4883G>C)
c.1602+4883G>C (n.1602+4883G>C)
n.2263+1018G>C
n.1648+4883G>C
n.1714+4883G>C
n.1866+1018G>C
n.1622+4883G>C
Xg.38286076C>TCA412729445RPGRc.953+1789G>A
n.1826+4883G>A
c.1905+1018G>A (n.1905+1018G>A)
c.1572+4883G>A (n.1572+4883G>A)
c.1386+4883G>A (n.1386+4883G>A)
c.1719+1018G>A (n.1719+1018G>A)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.*101+1018G>A (n.*101+1018G>A)
c.*594+1018G>A (n.*594+1018G>A)
c.2520+1018G>A (n.2520+1018G>A)
c.172-380045C>T (n.172-380045C>T)
c.*37+4883G>A (n.*37+4883G>A)
c.139+4883G>A
c.1902+1018G>A (n.1902+1018G>A)
c.1569+4883G>A (n.1569+4883G>A)
c.1602+4883G>A (n.1602+4883G>A)
n.2263+1018G>A
n.1648+4883G>A
n.1714+4883G>A
n.1866+1018G>A
n.1622+4883G>A
 gnomAD v4
Xg.38286079dupCA2580100830RPGRc.953+1789dup
n.1826+4883dup
c.1905+1018dup (n.1905+1018dup)
c.1572+4883dup (n.1572+4883dup)
c.1386+4883dup (n.1386+4883dup)
c.1719+1018dup (n.1719+1018dup)
c.2923dup (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1018dup (n.*101+1018dup)
c.*594+1018dup (n.*594+1018dup)
c.2520+1018dup (n.2520+1018dup)
c.172-380042dup (n.172-380042dup)
c.*37+4883dup (n.*37+4883dup)
c.139+4883dup
c.1902+1018dup (n.1902+1018dup)
c.1569+4883dup (n.1569+4883dup)
c.1602+4883dup (n.1602+4883dup)
n.2263+1018dup
n.1648+4883dup
n.1714+4883dup
n.1866+1018dup
n.1622+4883dup
 ClinVar
Xg.38286077_38286085delCA640957111RPGRc.953+1781_953+1789del
n.1826+4875_1826+4883del
c.1905+1010_1905+1018del (n.1905+1010_1905+1018del)
c.1572+4875_1572+4883del (n.1572+4875_1572+4883del)
c.1386+4875_1386+4883del (n.1386+4875_1386+4883del)
c.1719+1010_1719+1018del (n.1719+1010_1719+1018del)
c.2915_2923del (p.Gly972_Gly974del)
c.*101+1010_*101+1018del (n.*101+1010_*101+1018del)
c.*594+1010_*594+1018del (n.*594+1010_*594+1018del)
c.2520+1010_2520+1018del (n.2520+1010_2520+1018del)
c.172-380044_172-380036del (n.172-380044_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4883del (n.*37+4875_*37+4883del)
c.139+4875_139+4883del
c.1902+1010_1902+1018del (n.1902+1010_1902+1018del)
c.1569+4875_1569+4883del (n.1569+4875_1569+4883del)
c.1602+4875_1602+4883del (n.1602+4875_1602+4883del)
n.2263+1010_2263+1018del
n.1648+4875_1648+4883del
n.1714+4875_1714+4883del
n.1866+1010_1866+1018del
n.1622+4875_1622+4883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077C>ACA515709101RPGRc.953+1788G>T
n.1826+4882G>T
c.1905+1017G>T (n.1905+1017G>T)
c.1572+4882G>T (n.1572+4882G>T)
c.1386+4882G>T (n.1386+4882G>T)
c.1719+1017G>T (n.1719+1017G>T)
c.2922G>T (p.Gly974=)
c.*101+1017G>T (n.*101+1017G>T)
c.*594+1017G>T (n.*594+1017G>T)
c.2520+1017G>T (n.2520+1017G>T)
c.172-380044C>A (n.172-380044C>A)
c.*37+4882G>T (n.*37+4882G>T)
c.139+4882G>T
c.1902+1017G>T (n.1902+1017G>T)
c.1569+4882G>T (n.1569+4882G>T)
c.1602+4882G>T (n.1602+4882G>T)
n.2263+1017G>T
n.1648+4882G>T
n.1714+4882G>T
n.1866+1017G>T
n.1622+4882G>T
Xg.38286077C=CA2424844377RPGRc.953+1788G=
n.1826+4882G=
c.1905+1017G= (n.1905+1017G=)
c.1572+4882G= (n.1572+4882G=)
c.1386+4882G= (n.1386+4882G=)
c.1719+1017G= (n.1719+1017G=)
c.2922G= (p.Gly974=)
c.*101+1017G= (n.*101+1017G=)
c.*594+1017G= (n.*594+1017G=)
c.2520+1017G= (n.2520+1017G=)
c.172-380044C= (n.172-380044C=)
c.*37+4882G= (n.*37+4882G=)
c.139+4882G=
c.1902+1017G= (n.1902+1017G=)
c.1569+4882G= (n.1569+4882G=)
c.1602+4882G= (n.1602+4882G=)
n.2263+1017G=
n.1648+4882G=
n.1714+4882G=
n.1866+1017G=
n.1622+4882G=
Xg.38286077C>GCA515709102RPGRc.953+1788G>C
n.1826+4882G>C
c.1905+1017G>C (n.1905+1017G>C)
c.1572+4882G>C (n.1572+4882G>C)
c.1386+4882G>C (n.1386+4882G>C)
c.1719+1017G>C (n.1719+1017G>C)
c.2922G>C (p.Gly974=)
c.*101+1017G>C (n.*101+1017G>C)
c.*594+1017G>C (n.*594+1017G>C)
c.2520+1017G>C (n.2520+1017G>C)
c.172-380044C>G (n.172-380044C>G)
c.*37+4882G>C (n.*37+4882G>C)
c.139+4882G>C
c.1902+1017G>C (n.1902+1017G>C)
c.1569+4882G>C (n.1569+4882G>C)
c.1602+4882G>C (n.1602+4882G>C)
n.2263+1017G>C
n.1648+4882G>C
n.1714+4882G>C
n.1866+1017G>C
n.1622+4882G>C
Xg.38286077C>TCA10385232RPGRc.953+1788G>A
n.1826+4882G>A
c.1905+1017G>A (n.1905+1017G>A)
c.1572+4882G>A (n.1572+4882G>A)
c.1386+4882G>A (n.1386+4882G>A)
c.1719+1017G>A (n.1719+1017G>A)
c.2922G>A (p.Gly974=)
c.*101+1017G>A (n.*101+1017G>A)
c.*594+1017G>A (n.*594+1017G>A)
c.2520+1017G>A (n.2520+1017G>A)
c.172-380044C>T (n.172-380044C>T)
c.*37+4882G>A (n.*37+4882G>A)
c.139+4882G>A
c.1902+1017G>A (n.1902+1017G>A)
c.1569+4882G>A (n.1569+4882G>A)
c.1602+4882G>A (n.1602+4882G>A)
n.2263+1017G>A
n.1648+4882G>A
n.1714+4882G>A
n.1866+1017G>A
n.1622+4882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286077_38286080delCA2820486537RPGRc.953+1785_953+1788del
n.1826+4879_1826+4882del
c.1905+1014_1905+1017del (n.1905+1014_1905+1017del)
c.1572+4879_1572+4882del (n.1572+4879_1572+4882del)
c.1386+4879_1386+4882del (n.1386+4879_1386+4882del)
c.1719+1014_1719+1017del (n.1719+1014_1719+1017del)
c.2919_2922del (p.Gly974ArgfsTer?)
c.*101+1014_*101+1017del (n.*101+1014_*101+1017del)
c.*594+1014_*594+1017del (n.*594+1014_*594+1017del)
c.2520+1014_2520+1017del (n.2520+1014_2520+1017del)
c.172-380044_172-380041del (n.172-380044_172-380041del)
c.*37+4879_*37+4882del (n.*37+4879_*37+4882del)
c.139+4879_139+4882del
c.1902+1014_1902+1017del (n.1902+1014_1902+1017del)
c.1569+4879_1569+4882del (n.1569+4879_1569+4882del)
c.1602+4879_1602+4882del (n.1602+4879_1602+4882del)
n.2263+1014_2263+1017del
n.1648+4879_1648+4882del
n.1714+4879_1714+4882del
n.1866+1014_1866+1017del
n.1622+4879_1622+4882del
Xg.38286078C>ACA412729448RPGRc.953+1787G>T
n.1826+4881G>T
c.1905+1016G>T (n.1905+1016G>T)
c.1572+4881G>T (n.1572+4881G>T)
c.1386+4881G>T (n.1386+4881G>T)
c.1719+1016G>T (n.1719+1016G>T)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.*101+1016G>T (n.*101+1016G>T)
c.*594+1016G>T (n.*594+1016G>T)
c.2520+1016G>T (n.2520+1016G>T)
c.172-380043C>A (n.172-380043C>A)
c.*37+4881G>T (n.*37+4881G>T)
c.139+4881G>T
c.1902+1016G>T (n.1902+1016G>T)
c.1569+4881G>T (n.1569+4881G>T)
c.1602+4881G>T (n.1602+4881G>T)
n.2263+1016G>T
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n.1622+4881G>T
 gnomAD v4
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n.1826+4881G=
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c.2921G= (p.Gly974=)
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c.*594+1016G= (n.*594+1016G=)
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c.172-380043C= (n.172-380043C=)
c.*37+4881G= (n.*37+4881G=)
c.139+4881G=
c.1902+1016G= (n.1902+1016G=)
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n.2263+1016G>C
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Xg.38286078C>TCA412729446RPGRc.953+1787G>A
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c.2921G>A (p.Gly974Glu)
c.*101+1016G>A (n.*101+1016G>A)
c.*594+1016G>A (n.*594+1016G>A)
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c.172-380043C>T (n.172-380043C>T)
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n.2263+1016G>A
n.1648+4881G>A
n.1714+4881G>A
n.1866+1016G>A
n.1622+4881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286078_38286080delinsCCTCA2424844379RPGRc.953+1785_953+1787delinsAGG
n.1826+4879_1826+4881delinsAGG
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c.2919_2921delinsAGG (p.Glu973=)
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Xg.38286079C>ACA412729449RPGRc.953+1786G>T
n.1826+4880G>T
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n.1622+4880G>T
Xg.38286079C>GCA412729450RPGRc.953+1786G>C
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n.1622+4880G>C
Xg.38286079C>TCA412729451RPGRc.953+1786G>A
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c.2920G>A (p.Gly974Arg)
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c.139+4880G>A
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n.2263+1015G>A
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n.1714+4880G>A
n.1866+1015G>A
n.1622+4880G>A
 gnomAD v4
Xg.38286079_38286080delCA515709104RPGRc.953+1785_953+1786del
n.1826+4879_1826+4880del
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c.1719+1014_1719+1015del (n.1719+1014_1719+1015del)
c.2919_2920del (p.Glu975GlyfsTer?)
c.*101+1014_*101+1015del (n.*101+1014_*101+1015del)
c.*594+1014_*594+1015del (n.*594+1014_*594+1015del)
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c.172-380042_172-380041del (n.172-380042_172-380041del)
c.*37+4879_*37+4880del (n.*37+4879_*37+4880del)
c.139+4879_139+4880del
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c.1602+4879_1602+4880del (n.1602+4879_1602+4880del)
n.2263+1014_2263+1015del
n.1648+4879_1648+4880del
n.1714+4879_1714+4880del
n.1866+1014_1866+1015del
n.1622+4879_1622+4880del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086_38286103delCA2693438939RPGRc.953+1769_953+1786del
n.1826+4863_1826+4880del
c.1905+998_1905+1015del (n.1905+998_1905+1015del)
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c.2903_2920del (p.Glu968_Glu973del)
c.*101+998_*101+1015del (n.*101+998_*101+1015del)
c.*594+998_*594+1015del (n.*594+998_*594+1015del)
c.2520+998_2520+1015del (n.2520+998_2520+1015del)
c.172-380035_172-380018del (n.172-380035_172-380018del)
c.*37+4863_*37+4880del (n.*37+4863_*37+4880del)
c.139+4863_139+4880del
c.1902+998_1902+1015del (n.1902+998_1902+1015del)
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c.1602+4863_1602+4880del (n.1602+4863_1602+4880del)
n.2263+998_2263+1015del
n.1648+4863_1648+4880del
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n.1866+998_1866+1015del
n.1622+4863_1622+4880del
 gnomAD v4
Xg.38286086_38286130delCA1132419793RPGRc.953+1742_953+1786del
n.1826+4836_1826+4880del
c.1905+971_1905+1015del (n.1905+971_1905+1015del)
c.1572+4836_1572+4880del (n.1572+4836_1572+4880del)
c.1386+4836_1386+4880del (n.1386+4836_1386+4880del)
c.1719+971_1719+1015del (n.1719+971_1719+1015del)
c.2876_2920del (p.Glu959_Glu973del)
c.*101+971_*101+1015del (n.*101+971_*101+1015del)
c.*594+971_*594+1015del (n.*594+971_*594+1015del)
c.2520+971_2520+1015del (n.2520+971_2520+1015del)
c.172-380035_172-379991del (n.172-380035_172-379991del)
c.*37+4836_*37+4880del (n.*37+4836_*37+4880del)
c.139+4836_139+4880del
c.1902+971_1902+1015del (n.1902+971_1902+1015del)
c.1569+4836_1569+4880del (n.1569+4836_1569+4880del)
c.1602+4836_1602+4880del (n.1602+4836_1602+4880del)
n.2263+971_2263+1015del
n.1648+4836_1648+4880del
n.1714+4836_1714+4880del
n.1866+971_1866+1015del
n.1622+4836_1622+4880del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286080T>ACA412729452RPGRc.953+1785A>T
n.1826+4879A>T
c.1905+1014A>T (n.1905+1014A>T)
c.1572+4879A>T (n.1572+4879A>T)
c.1386+4879A>T (n.1386+4879A>T)
c.1719+1014A>T (n.1719+1014A>T)
c.2919A>T (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>T (n.*101+1014A>T)
c.*594+1014A>T (n.*594+1014A>T)
c.2520+1014A>T (n.2520+1014A>T)
c.172-380041T>A (n.172-380041T>A)
c.*37+4879A>T (n.*37+4879A>T)
c.139+4879A>T
c.1902+1014A>T (n.1902+1014A>T)
c.1569+4879A>T (n.1569+4879A>T)
c.1602+4879A>T (n.1602+4879A>T)
n.2263+1014A>T
n.1648+4879A>T
n.1714+4879A>T
n.1866+1014A>T
n.1622+4879A>T
Xg.38286080T>CCA515709106RPGRc.953+1785A>G
n.1826+4879A>G
c.1905+1014A>G (n.1905+1014A>G)
c.1572+4879A>G (n.1572+4879A>G)
c.1386+4879A>G (n.1386+4879A>G)
c.1719+1014A>G (n.1719+1014A>G)
c.2919A>G (p.Glu973=)
c.*101+1014A>G (n.*101+1014A>G)
c.*594+1014A>G (n.*594+1014A>G)
c.2520+1014A>G (n.2520+1014A>G)
c.172-380041T>C (n.172-380041T>C)
c.*37+4879A>G (n.*37+4879A>G)
c.139+4879A>G
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c.1602+4879A>G (n.1602+4879A>G)
n.2263+1014A>G
n.1648+4879A>G
n.1714+4879A>G
n.1866+1014A>G
n.1622+4879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286080T>GCA412729453RPGRc.953+1785A>C
n.1826+4879A>C
c.1905+1014A>C (n.1905+1014A>C)
c.1572+4879A>C (n.1572+4879A>C)
c.1386+4879A>C (n.1386+4879A>C)
c.1719+1014A>C (n.1719+1014A>C)
c.2919A>C (p.Glu973Asp)
c.*101+1014A>C (n.*101+1014A>C)
c.*594+1014A>C (n.*594+1014A>C)
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c.*37+4879A>C (n.*37+4879A>C)
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n.1622+4801_1622+4878del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286101_38286286delCA2820486538RPGRc.953+1599_953+1784del
n.1826+4693_1826+4878del
c.1905+828_1905+1013del (n.1905+828_1905+1013del)
c.1572+4693_1572+4878del (n.1572+4693_1572+4878del)
c.1386+4693_1386+4878del (n.1386+4693_1386+4878del)
c.1719+828_1719+1013del (n.1719+828_1719+1013del)
c.2733_2918del (p.Gly912_Glu973del)
c.*101+828_*101+1013del (n.*101+828_*101+1013del)
c.*594+828_*594+1013del (n.*594+828_*594+1013del)
c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286082C>ACA412729458RPGRc.953+1783G>T
n.1826+4877G>T
c.1905+1012G>T (n.1905+1012G>T)
c.1572+4877G>T (n.1572+4877G>T)
c.1386+4877G>T (n.1386+4877G>T)
c.1719+1012G>T (n.1719+1012G>T)
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
c.*101+1012G>T (n.*101+1012G>T)
c.*594+1012G>T (n.*594+1012G>T)
c.2520+1012G>T (n.2520+1012G>T)
c.172-380039C>A (n.172-380039C>A)
c.*37+4877G>T (n.*37+4877G>T)
c.139+4877G>T
c.1902+1012G>T (n.1902+1012G>T)
c.1569+4877G>T (n.1569+4877G>T)
c.1602+4877G>T (n.1602+4877G>T)
n.2263+1012G>T
n.1648+4877G>T
n.1714+4877G>T
n.1866+1012G>T
n.1622+4877G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286082C=CA2424844383RPGRc.953+1783G=
n.1826+4877G=
c.1905+1012G= (n.1905+1012G=)
c.1572+4877G= (n.1572+4877G=)
c.1386+4877G= (n.1386+4877G=)
c.1719+1012G= (n.1719+1012G=)
c.2917G= (p.Glu973=)
c.*101+1012G= (n.*101+1012G=)
c.*594+1012G= (n.*594+1012G=)
c.2520+1012G= (n.2520+1012G=)
c.172-380039C= (n.172-380039C=)
c.*37+4877G= (n.*37+4877G=)
c.139+4877G=
c.1902+1012G= (n.1902+1012G=)
c.1569+4877G= (n.1569+4877G=)
c.1602+4877G= (n.1602+4877G=)
n.2263+1012G=
n.1648+4877G=
n.1714+4877G=
n.1866+1012G=
n.1622+4877G=
Xg.38286082C>GCA412729459RPGRc.953+1783G>C
n.1826+4877G>C
c.1905+1012G>C (n.1905+1012G>C)
c.1572+4877G>C (n.1572+4877G>C)
c.1386+4877G>C (n.1386+4877G>C)
c.1719+1012G>C (n.1719+1012G>C)
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.*101+1012G>C (n.*101+1012G>C)
c.*594+1012G>C (n.*594+1012G>C)
c.2520+1012G>C (n.2520+1012G>C)
c.172-380039C>G (n.172-380039C>G)
c.*37+4877G>C (n.*37+4877G>C)
c.139+4877G>C
c.1902+1012G>C (n.1902+1012G>C)
c.1569+4877G>C (n.1569+4877G>C)
c.1602+4877G>C (n.1602+4877G>C)
n.2263+1012G>C
n.1648+4877G>C
n.1714+4877G>C
n.1866+1012G>C
n.1622+4877G>C
Xg.38286082C>TCA412729460RPGRc.953+1783G>A
n.1826+4877G>A
c.1905+1012G>A (n.1905+1012G>A)
c.1572+4877G>A (n.1572+4877G>A)
c.1386+4877G>A (n.1386+4877G>A)
c.1719+1012G>A (n.1719+1012G>A)
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.*101+1012G>A (n.*101+1012G>A)
c.*594+1012G>A (n.*594+1012G>A)
c.2520+1012G>A (n.2520+1012G>A)
c.172-380039C>T (n.172-380039C>T)
c.*37+4877G>A (n.*37+4877G>A)
c.139+4877G>A
c.1902+1012G>A (n.1902+1012G>A)
c.1569+4877G>A (n.1569+4877G>A)
c.1602+4877G>A (n.1602+4877G>A)
n.2263+1012G>A
n.1648+4877G>A
n.1714+4877G>A
n.1866+1012G>A
n.1622+4877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286085delCA2693438940RPGRc.953+1783del
n.1826+4877del
c.1905+1012del (n.1905+1012del)
c.1572+4877del (n.1572+4877del)
c.1386+4877del (n.1386+4877del)
c.1719+1012del (n.1719+1012del)
c.2917del (p.Glu973LysfsTer?)
c.*101+1012del (n.*101+1012del)
c.*594+1012del (n.*594+1012del)
c.2520+1012del (n.2520+1012del)
c.172-380036del (n.172-380036del)
c.*37+4877del (n.*37+4877del)
c.139+4877del
c.1902+1012del (n.1902+1012del)
c.1569+4877del (n.1569+4877del)
c.1602+4877del (n.1602+4877del)
n.2263+1012del
n.1648+4877del
n.1714+4877del
n.1866+1012del
n.1622+4877del
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286085delCA1139667413RPGRc.953+1782_953+1783del
n.1826+4876_1826+4877del
c.1905+1011_1905+1012del (n.1905+1011_1905+1012del)
c.1572+4876_1572+4877del (n.1572+4876_1572+4877del)
c.1386+4876_1386+4877del (n.1386+4876_1386+4877del)
c.1719+1011_1719+1012del (n.1719+1011_1719+1012del)
c.2916_2917del (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012del (n.*101+1011_*101+1012del)
c.*594+1011_*594+1012del (n.*594+1011_*594+1012del)
c.2520+1011_2520+1012del (n.2520+1011_2520+1012del)
c.172-380037_172-380036del (n.172-380037_172-380036del)
c.*37+4876_*37+4877del (n.*37+4876_*37+4877del)
c.139+4876_139+4877del
c.1902+1011_1902+1012del (n.1902+1011_1902+1012del)
c.1569+4876_1569+4877del (n.1569+4876_1569+4877del)
c.1602+4876_1602+4877del (n.1602+4876_1602+4877del)
n.2263+1011_2263+1012del
n.1648+4876_1648+4877del
n.1714+4876_1714+4877del
n.1866+1011_1866+1012del
n.1622+4876_1622+4877del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286083_38286085delCA1132419799RPGRc.953+1781_953+1783del
n.1826+4875_1826+4877del
c.1905+1010_1905+1012del (n.1905+1010_1905+1012del)
c.1572+4875_1572+4877del (n.1572+4875_1572+4877del)
c.1386+4875_1386+4877del (n.1386+4875_1386+4877del)
c.1719+1010_1719+1012del (n.1719+1010_1719+1012del)
c.2915_2917del (p.Gly972del)
c.*101+1010_*101+1012del (n.*101+1010_*101+1012del)
c.*594+1010_*594+1012del (n.*594+1010_*594+1012del)
c.2520+1010_2520+1012del (n.2520+1010_2520+1012del)
c.172-380038_172-380036del (n.172-380038_172-380036del)
c.*37+4875_*37+4877del (n.*37+4875_*37+4877del)
c.139+4875_139+4877del
c.1902+1010_1902+1012del (n.1902+1010_1902+1012del)
c.1569+4875_1569+4877del (n.1569+4875_1569+4877del)
c.1602+4875_1602+4877del (n.1602+4875_1602+4877del)
n.2263+1010_2263+1012del
n.1648+4875_1648+4877del
n.1714+4875_1714+4877del
n.1866+1010_1866+1012del
n.1622+4875_1622+4877del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCA2693438941RPGRc.953+1782_953+1783insA
n.1826+4876_1826+4877insA
c.1905+1011_1905+1012insA (n.1905+1011_1905+1012insA)
c.1572+4876_1572+4877insA (n.1572+4876_1572+4877insA)
c.1386+4876_1386+4877insA (n.1386+4876_1386+4877insA)
c.1719+1011_1719+1012insA (n.1719+1011_1719+1012insA)
c.2916_2917insA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insA (n.*101+1011_*101+1012insA)
c.*594+1011_*594+1012insA (n.*594+1011_*594+1012insA)
c.2520+1011_2520+1012insA (n.2520+1011_2520+1012insA)
c.172-380039_172-380038insT (n.172-380039_172-380038insT)
c.*37+4876_*37+4877insA (n.*37+4876_*37+4877insA)
c.139+4876_139+4877insA
c.1902+1011_1902+1012insA (n.1902+1011_1902+1012insA)
c.1569+4876_1569+4877insA (n.1569+4876_1569+4877insA)
c.1602+4876_1602+4877insA (n.1602+4876_1602+4877insA)
n.2263+1011_2263+1012insA
n.1648+4876_1648+4877insA
n.1714+4876_1714+4877insA
n.1866+1011_1866+1012insA
n.1622+4876_1622+4877insA
 gnomAD v4
Xg.38286082_38286083insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCA2693438942RPGRc.953+1782_953+1783insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1826+4876_1826+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
c.1905+1011_1905+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1905+1011_1905+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1572+4876_1572+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1572+4876_1572+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1386+4876_1386+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1719+1011_1719+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2916_2917insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (p.Glu973ArgfsTer?)
c.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*101+1011_*101+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*594+1011_*594+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.2520+1011_2520+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT (n.172-380039_172-380038insTCCTTCCTCCCCTTCTTCCT)
c.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.*37+4876_*37+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.139+4876_139+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
c.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1902+1011_1902+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1569+4876_1569+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
c.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA (n.1602+4876_1602+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA)
n.2263+1011_2263+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1648+4876_1648+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1714+4876_1714+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1866+1011_1866+1012insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
n.1622+4876_1622+4877insAGGAAGAAGGGGAGGAAGGA
 gnomAD v4
Xg.38286083C>ACA515709109RPGRc.953+1782G>T
n.1826+4876G>T
c.1905+1011G>T (n.1905+1011G>T)
c.1572+4876G>T (n.1572+4876G>T)
c.1386+4876G>T (n.1386+4876G>T)
c.1719+1011G>T (n.1719+1011G>T)
c.2916G>T (p.Gly972=)
c.*101+1011G>T (n.*101+1011G>T)
c.*594+1011G>T (n.*594+1011G>T)
c.2520+1011G>T (n.2520+1011G>T)
c.172-380038C>A (n.172-380038C>A)
c.*37+4876G>T (n.*37+4876G>T)
c.139+4876G>T
c.1902+1011G>T (n.1902+1011G>T)
c.1569+4876G>T (n.1569+4876G>T)
c.1602+4876G>T (n.1602+4876G>T)
n.2263+1011G>T
n.1648+4876G>T
n.1714+4876G>T
n.1866+1011G>T
n.1622+4876G>T
Xg.38286083C=CA2424844386RPGRc.953+1782G=
n.1826+4876G=
c.1905+1011G= (n.1905+1011G=)
c.1572+4876G= (n.1572+4876G=)
c.1386+4876G= (n.1386+4876G=)
c.1719+1011G= (n.1719+1011G=)
c.2916G= (p.Gly972=)
c.*101+1011G= (n.*101+1011G=)
c.*594+1011G= (n.*594+1011G=)
c.2520+1011G= (n.2520+1011G=)
c.172-380038C= (n.172-380038C=)
c.*37+4876G= (n.*37+4876G=)
c.139+4876G=
c.1902+1011G= (n.1902+1011G=)
c.1569+4876G= (n.1569+4876G=)
c.1602+4876G= (n.1602+4876G=)
n.2263+1011G=
n.1648+4876G=
n.1714+4876G=
n.1866+1011G=
n.1622+4876G=
Xg.38286083C>GCA515709108RPGRc.953+1782G>C
n.1826+4876G>C
c.1905+1011G>C (n.1905+1011G>C)
c.1572+4876G>C (n.1572+4876G>C)
c.1386+4876G>C (n.1386+4876G>C)
c.1719+1011G>C (n.1719+1011G>C)
c.2916G>C (p.Gly972=)
c.*101+1011G>C (n.*101+1011G>C)
c.*594+1011G>C (n.*594+1011G>C)
c.2520+1011G>C (n.2520+1011G>C)
c.172-380038C>G (n.172-380038C>G)
c.*37+4876G>C (n.*37+4876G>C)
c.139+4876G>C
c.1902+1011G>C (n.1902+1011G>C)
c.1569+4876G>C (n.1569+4876G>C)
c.1602+4876G>C (n.1602+4876G>C)
n.2263+1011G>C
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n.1866+1011G>C
n.1622+4876G>C
Xg.38286083C>TCA515709107RPGRc.953+1782G>A
n.1826+4876G>A
c.1905+1011G>A (n.1905+1011G>A)
c.1572+4876G>A (n.1572+4876G>A)
c.1386+4876G>A (n.1386+4876G>A)
c.1719+1011G>A (n.1719+1011G>A)
c.2916G>A (p.Gly972=)
c.*101+1011G>A (n.*101+1011G>A)
c.*594+1011G>A (n.*594+1011G>A)
c.2520+1011G>A (n.2520+1011G>A)
c.172-380038C>T (n.172-380038C>T)
c.*37+4876G>A (n.*37+4876G>A)
c.139+4876G>A
c.1902+1011G>A (n.1902+1011G>A)
c.1569+4876G>A (n.1569+4876G>A)
c.1602+4876G>A (n.1602+4876G>A)
n.2263+1011G>A
n.1648+4876G>A
n.1714+4876G>A
n.1866+1011G>A
n.1622+4876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286083_38286086delinsCCCTCA2424844385RPGRc.953+1779_953+1782delinsAGGG
n.1826+4873_1826+4876delinsAGGG
c.1905+1008_1905+1011delinsAGGG (n.1905+1008_1905+1011delinsAGGG)
c.1572+4873_1572+4876delinsAGGG (n.1572+4873_1572+4876delinsAGGG)
c.1386+4873_1386+4876delinsAGGG (n.1386+4873_1386+4876delinsAGGG)
c.1719+1008_1719+1011delinsAGGG (n.1719+1008_1719+1011delinsAGGG)
c.2913_2916delinsAGGG (p.Glu971=)
c.*101+1008_*101+1011delinsAGGG (n.*101+1008_*101+1011delinsAGGG)
c.*594+1008_*594+1011delinsAGGG (n.*594+1008_*594+1011delinsAGGG)
c.2520+1008_2520+1011delinsAGGG (n.2520+1008_2520+1011delinsAGGG)
c.172-380038_172-380035delinsCCCT (n.172-380038_172-380035delinsCCCT)
c.*37+4873_*37+4876delinsAGGG (n.*37+4873_*37+4876delinsAGGG)
c.139+4873_139+4876delinsAGGG
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c.1602+4873_1602+4876delinsAGGG (n.1602+4873_1602+4876delinsAGGG)
n.2263+1008_2263+1011delinsAGGG
n.1648+4873_1648+4876delinsAGGG
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n.1622+4873_1622+4876delinsAGGG
Xg.38286083_38286089delinsCCCTTCTCA2424844384RPGRc.953+1776_953+1782delinsAGAAGGG
n.1826+4870_1826+4876delinsAGAAGGG
c.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG (n.1905+1005_1905+1011delinsAGAAGGG)
c.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG (n.1572+4870_1572+4876delinsAGAAGGG)
c.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG (n.1386+4870_1386+4876delinsAGAAGGG)
c.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG (n.1719+1005_1719+1011delinsAGAAGGG)
c.2910_2916delinsAGAAGGG (p.Gly970=)
c.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG (n.*101+1005_*101+1011delinsAGAAGGG)
c.*594+1005_*594+1011delinsAGAAGGG (n.*594+1005_*594+1011delinsAGAAGGG)
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c.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT (n.172-380038_172-380032delinsCCCTTCT)
c.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG (n.*37+4870_*37+4876delinsAGAAGGG)
c.139+4870_139+4876delinsAGAAGGG
c.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG (n.1902+1005_1902+1011delinsAGAAGGG)
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n.2263+1005_2263+1011delinsAGAAGGG
n.1648+4870_1648+4876delinsAGAAGGG
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n.1866+1005_1866+1011delinsAGAAGGG
n.1622+4870_1622+4876delinsAGAAGGG
Xg.38286084C>ACA412729463RPGRc.953+1781G>T
n.1826+4875G>T
c.1905+1010G>T (n.1905+1010G>T)
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c.1719+1010G>T (n.1719+1010G>T)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.*101+1010G>T (n.*101+1010G>T)
c.*594+1010G>T (n.*594+1010G>T)
c.2520+1010G>T (n.2520+1010G>T)
c.172-380037C>A (n.172-380037C>A)
c.*37+4875G>T (n.*37+4875G>T)
c.139+4875G>T
c.1902+1010G>T (n.1902+1010G>T)
c.1569+4875G>T (n.1569+4875G>T)
c.1602+4875G>T (n.1602+4875G>T)
n.2263+1010G>T
n.1648+4875G>T
n.1714+4875G>T
n.1866+1010G>T
n.1622+4875G>T
 gnomAD v4
Xg.38286084C>GCA412729462RPGRc.953+1781G>C
n.1826+4875G>C
c.1905+1010G>C (n.1905+1010G>C)
c.1572+4875G>C (n.1572+4875G>C)
c.1386+4875G>C (n.1386+4875G>C)
c.1719+1010G>C (n.1719+1010G>C)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.*101+1010G>C (n.*101+1010G>C)
c.*594+1010G>C (n.*594+1010G>C)
c.2520+1010G>C (n.2520+1010G>C)
c.172-380037C>G (n.172-380037C>G)
c.*37+4875G>C (n.*37+4875G>C)
c.139+4875G>C
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c.1569+4875G>C (n.1569+4875G>C)
c.1602+4875G>C (n.1602+4875G>C)
n.2263+1010G>C
n.1648+4875G>C
n.1714+4875G>C
n.1866+1010G>C
n.1622+4875G>C
 gnomAD v4
Xg.38286084C>TCA412729461RPGRc.953+1781G>A
n.1826+4875G>A
c.1905+1010G>A (n.1905+1010G>A)
c.1572+4875G>A (n.1572+4875G>A)
c.1386+4875G>A (n.1386+4875G>A)
c.1719+1010G>A (n.1719+1010G>A)
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
c.*101+1010G>A (n.*101+1010G>A)
c.*594+1010G>A (n.*594+1010G>A)
c.2520+1010G>A (n.2520+1010G>A)
c.172-380037C>T (n.172-380037C>T)
c.*37+4875G>A (n.*37+4875G>A)
c.139+4875G>A
c.1902+1010G>A (n.1902+1010G>A)
c.1569+4875G>A (n.1569+4875G>A)
c.1602+4875G>A (n.1602+4875G>A)
n.2263+1010G>A
n.1648+4875G>A
n.1714+4875G>A
n.1866+1010G>A
n.1622+4875G>A
 gnomAD v4
Xg.38286084_38286086delCA515709110RPGRc.953+1779_953+1781del
n.1826+4873_1826+4875del
c.1905+1008_1905+1010del (n.1905+1008_1905+1010del)
c.1572+4873_1572+4875del (n.1572+4873_1572+4875del)
c.1386+4873_1386+4875del (n.1386+4873_1386+4875del)
c.1719+1008_1719+1010del (n.1719+1008_1719+1010del)
c.2913_2915del (p.Gly972del)
c.*101+1008_*101+1010del (n.*101+1008_*101+1010del)
c.*594+1008_*594+1010del (n.*594+1008_*594+1010del)
c.2520+1008_2520+1010del (n.2520+1008_2520+1010del)
c.172-380037_172-380035del (n.172-380037_172-380035del)
c.*37+4873_*37+4875del (n.*37+4873_*37+4875del)
c.139+4873_139+4875del
c.1902+1008_1902+1010del (n.1902+1008_1902+1010del)
c.1569+4873_1569+4875del (n.1569+4873_1569+4875del)
c.1602+4873_1602+4875del (n.1602+4873_1602+4875del)
n.2263+1008_2263+1010del
n.1648+4873_1648+4875del
n.1714+4873_1714+4875del
n.1866+1008_1866+1010del
n.1622+4873_1622+4875del
 dbSNP
Xg.38286089_38286094delCA1132419815RPGRc.953+1776_953+1781del
n.1826+4870_1826+4875del
c.1905+1005_1905+1010del (n.1905+1005_1905+1010del)
c.1572+4870_1572+4875del (n.1572+4870_1572+4875del)
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c.1719+1005_1719+1010del (n.1719+1005_1719+1010del)
c.2910_2915del (p.Glu971_Gly972del)
c.*101+1005_*101+1010del (n.*101+1005_*101+1010del)
c.*594+1005_*594+1010del (n.*594+1005_*594+1010del)
c.2520+1005_2520+1010del (n.2520+1005_2520+1010del)
c.172-380032_172-380027del (n.172-380032_172-380027del)
c.*37+4870_*37+4875del (n.*37+4870_*37+4875del)
c.139+4870_139+4875del
c.1902+1005_1902+1010del (n.1902+1005_1902+1010del)
c.1569+4870_1569+4875del (n.1569+4870_1569+4875del)
c.1602+4870_1602+4875del (n.1602+4870_1602+4875del)
n.2263+1005_2263+1010del
n.1648+4870_1648+4875del
n.1714+4870_1714+4875del
n.1866+1005_1866+1010del
n.1622+4870_1622+4875del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286084_38286096delinsCCTTCTCCTTCCTCA2424844387RPGRc.953+1769_953+1781delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1826+4863_1826+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
c.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1905+998_1905+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4863_1572+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4863_1386+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
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c.2903_2915delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu968=)
c.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*101+998_*101+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*594+998_*594+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.2520+998_2520+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT (n.172-380037_172-380025delinsCCTTCTCCTTCCT)
c.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4863_*37+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.139+4863_139+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
c.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1902+998_1902+1010delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4863_1569+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
c.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4863_1602+4875delinsAGGAAGGAGAAGG)
n.2263+998_2263+1010delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1648+4863_1648+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1714+4863_1714+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1866+998_1866+1010delinsAGGAAGGAGAAGG
n.1622+4863_1622+4875delinsAGGAAGGAGAAGG
Xg.38286085C>ACA412729464RPGRc.953+1780G>T
n.1826+4874G>T
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c.1386+4874G>T (n.1386+4874G>T)
c.1719+1009G>T (n.1719+1009G>T)
c.2914G>T (p.Gly972Trp)
c.*101+1009G>T (n.*101+1009G>T)
c.*594+1009G>T (n.*594+1009G>T)
c.2520+1009G>T (n.2520+1009G>T)
c.172-380036C>A (n.172-380036C>A)
c.*37+4874G>T (n.*37+4874G>T)
c.139+4874G>T
c.1902+1009G>T (n.1902+1009G>T)
c.1569+4874G>T (n.1569+4874G>T)
c.1602+4874G>T (n.1602+4874G>T)
n.2263+1009G>T
n.1648+4874G>T
n.1714+4874G>T
n.1866+1009G>T
n.1622+4874G>T
Xg.38286085C>GCA412729466RPGRc.953+1780G>C
n.1826+4874G>C
c.1905+1009G>C (n.1905+1009G>C)
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c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.*101+1009G>C (n.*101+1009G>C)
c.*594+1009G>C (n.*594+1009G>C)
c.2520+1009G>C (n.2520+1009G>C)
c.172-380036C>G (n.172-380036C>G)
c.*37+4874G>C (n.*37+4874G>C)
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c.2914G>A (p.Gly972Arg)
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c.*594+1009G>A (n.*594+1009G>A)
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c.*37+4874G>A (n.*37+4874G>A)
c.139+4874G>A
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n.2263+1009G>A
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n.1714+4874G>A
n.1866+1009G>A
n.1622+4874G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286087_38286089delCA412729465RPGRc.953+1778_953+1780del
n.1826+4872_1826+4874del
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c.1719+1007_1719+1009del (n.1719+1007_1719+1009del)
c.2912_2914del (p.Glu971del)
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c.172-380034_172-380032del (n.172-380034_172-380032del)
c.*37+4872_*37+4874del (n.*37+4872_*37+4874del)
c.139+4872_139+4874del
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n.2263+1007_2263+1009del
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n.1866+1007_1866+1009del
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Xg.38286086_38286090delCA2580100831RPGRc.953+1776_953+1780del
n.1826+4870_1826+4874del
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c.2910_2914del (p.Glu971GlyfsTer?)
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c.139+4870_139+4874del
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n.2263+1005_2263+1009del
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 ClinVar
Xg.38286089_38286100delCA2424844388RPGRc.953+1769_953+1780del
n.1826+4863_1826+4874del
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c.2903_2914del (p.Glu968_Glu971del)
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n.2263+998_2263+1009del
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286086T>ACA412729468RPGRc.953+1779A>T
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 dbSNP
Xg.38286086T>CCA515709114RPGRc.953+1779A>G
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n.2263+1008A>G
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n.1866+1008A>G
n.1622+4873A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286086T>GCA412729469RPGRc.953+1779A>C
n.1826+4873A>C
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c.2913A>C (p.Glu971Asp)
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 gnomAD v4
Xg.38286086T=CA2424844389RPGRc.953+1779A=
n.1826+4873A=
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c.2913A= (p.Glu971=)
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c.*594+1008A= (n.*594+1008A=)
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c.139+4873A=
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c.1569+4873A= (n.1569+4873A=)
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n.2263+1008A=
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n.1866+1008A=
n.1622+4873A=
Xg.38286086_38286087delCA2693438943RPGRc.953+1778_953+1779del
n.1826+4872_1826+4873del
c.1905+1007_1905+1008del (n.1905+1007_1905+1008del)
c.1572+4872_1572+4873del (n.1572+4872_1572+4873del)
c.1386+4872_1386+4873del (n.1386+4872_1386+4873del)
c.1719+1007_1719+1008del (n.1719+1007_1719+1008del)
c.2912_2913del (p.Glu971GlyfsTer?)
c.*101+1007_*101+1008del (n.*101+1007_*101+1008del)
c.*594+1007_*594+1008del (n.*594+1007_*594+1008del)
c.2520+1007_2520+1008del (n.2520+1007_2520+1008del)
c.172-380035_172-380034del (n.172-380035_172-380034del)
c.*37+4872_*37+4873del (n.*37+4872_*37+4873del)
c.139+4872_139+4873del
c.1902+1007_1902+1008del (n.1902+1007_1902+1008del)
c.1569+4872_1569+4873del (n.1569+4872_1569+4873del)
c.1602+4872_1602+4873del (n.1602+4872_1602+4873del)
n.2263+1007_2263+1008del
n.1648+4872_1648+4873del
n.1714+4872_1714+4873del
n.1866+1007_1866+1008del
n.1622+4872_1622+4873del
 gnomAD v4
Xg.38286087T>ACA412729471RPGRc.953+1778A>T
n.1826+4872A>T
c.1905+1007A>T (n.1905+1007A>T)
c.1572+4872A>T (n.1572+4872A>T)
c.1386+4872A>T (n.1386+4872A>T)
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c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*101+1007A>T (n.*101+1007A>T)
c.*594+1007A>T (n.*594+1007A>T)
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c.172-380034T>A (n.172-380034T>A)
c.*37+4872A>T (n.*37+4872A>T)
c.139+4872A>T
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n.2263+1007A>T
n.1648+4872A>T
n.1714+4872A>T
n.1866+1007A>T
n.1622+4872A>T
Xg.38286087T>CCA412729472RPGRc.953+1778A>G
n.1826+4872A>G
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c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*101+1007A>G (n.*101+1007A>G)
c.*594+1007A>G (n.*594+1007A>G)
c.2520+1007A>G (n.2520+1007A>G)
c.172-380034T>C (n.172-380034T>C)
c.*37+4872A>G (n.*37+4872A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286087T>GCA412729473RPGRc.953+1778A>C
n.1826+4872A>C
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c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*101+1007A>C (n.*101+1007A>C)
c.*594+1007A>C (n.*594+1007A>C)
c.2520+1007A>C (n.2520+1007A>C)
c.172-380034T>G (n.172-380034T>G)
c.*37+4872A>C (n.*37+4872A>C)
c.139+4872A>C
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n.1622+4872A>C
Xg.38286087T=CA2424844390RPGRc.953+1778A=
n.1826+4872A=
c.1905+1007A= (n.1905+1007A=)
c.1572+4872A= (n.1572+4872A=)
c.1386+4872A= (n.1386+4872A=)
c.1719+1007A= (n.1719+1007A=)
c.2912A= (p.Glu971=)
c.*101+1007A= (n.*101+1007A=)
c.*594+1007A= (n.*594+1007A=)
c.2520+1007A= (n.2520+1007A=)
c.172-380034T= (n.172-380034T=)
c.*37+4872A= (n.*37+4872A=)
c.139+4872A=
c.1902+1007A= (n.1902+1007A=)
c.1569+4872A= (n.1569+4872A=)
c.1602+4872A= (n.1602+4872A=)
n.2263+1007A=
n.1648+4872A=
n.1714+4872A=
n.1866+1007A=
n.1622+4872A=
Xg.38286088_38286089insCTCCA412729470RPGRc.953+1778_953+1779insGGA
n.1826+4872_1826+4873insGGA
c.1905+1007_1905+1008insGGA (n.1905+1007_1905+1008insGGA)
c.1572+4872_1572+4873insGGA (n.1572+4872_1572+4873insGGA)
c.1386+4872_1386+4873insGGA (n.1386+4872_1386+4873insGGA)
c.1719+1007_1719+1008insGGA (n.1719+1007_1719+1008insGGA)
c.2912_2913insGGA (p.Glu971_Gly972insGlu)
c.*101+1007_*101+1008insGGA (n.*101+1007_*101+1008insGGA)
c.*594+1007_*594+1008insGGA (n.*594+1007_*594+1008insGGA)
c.2520+1007_2520+1008insGGA (n.2520+1007_2520+1008insGGA)
c.172-380033_172-380032insCTC (n.172-380033_172-380032insCTC)
c.*37+4872_*37+4873insGGA (n.*37+4872_*37+4873insGGA)
c.139+4872_139+4873insGGA
c.1902+1007_1902+1008insGGA (n.1902+1007_1902+1008insGGA)
c.1569+4872_1569+4873insGGA (n.1569+4872_1569+4873insGGA)
c.1602+4872_1602+4873insGGA (n.1602+4872_1602+4873insGGA)
n.2263+1007_2263+1008insGGA
n.1648+4872_1648+4873insGGA
n.1714+4872_1714+4873insGGA
n.1866+1007_1866+1008insGGA
n.1622+4872_1622+4873insGGA
 dbSNP
Xg.38286087_38286102delCA2820486539RPGRc.953+1763_953+1778del
n.1826+4857_1826+4872del
c.1905+992_1905+1007del (n.1905+992_1905+1007del)
c.1572+4857_1572+4872del (n.1572+4857_1572+4872del)
c.1386+4857_1386+4872del (n.1386+4857_1386+4872del)
c.1719+992_1719+1007del (n.1719+992_1719+1007del)
c.2897_2912del (p.Gly966GlufsTer?)
c.*101+992_*101+1007del (n.*101+992_*101+1007del)
c.*594+992_*594+1007del (n.*594+992_*594+1007del)
c.2520+992_2520+1007del (n.2520+992_2520+1007del)
c.172-380034_172-380019del (n.172-380034_172-380019del)
c.*37+4857_*37+4872del (n.*37+4857_*37+4872del)
c.139+4857_139+4872del
c.1902+992_1902+1007del (n.1902+992_1902+1007del)
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c.1602+4857_1602+4872del (n.1602+4857_1602+4872del)
n.2263+992_2263+1007del
n.1648+4857_1648+4872del
n.1714+4857_1714+4872del
n.1866+992_1866+1007del
n.1622+4857_1622+4872del
Xg.38286088C>ACA412729474RPGRc.953+1777G>T
n.1826+4871G>T
c.1905+1006G>T (n.1905+1006G>T)
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c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*101+1006G>T (n.*101+1006G>T)
c.*594+1006G>T (n.*594+1006G>T)
c.2520+1006G>T (n.2520+1006G>T)
c.172-380033C>A (n.172-380033C>A)
c.*37+4871G>T (n.*37+4871G>T)
c.139+4871G>T
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c.1602+4871G>T (n.1602+4871G>T)
n.2263+1006G>T
n.1648+4871G>T
n.1714+4871G>T
n.1866+1006G>T
n.1622+4871G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286088C>GCA412729475RPGRc.953+1777G>C
n.1826+4871G>C
c.1905+1006G>C (n.1905+1006G>C)
c.1572+4871G>C (n.1572+4871G>C)
c.1386+4871G>C (n.1386+4871G>C)
c.1719+1006G>C (n.1719+1006G>C)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*101+1006G>C (n.*101+1006G>C)
c.*594+1006G>C (n.*594+1006G>C)
c.2520+1006G>C (n.2520+1006G>C)
c.172-380033C>G (n.172-380033C>G)
c.*37+4871G>C (n.*37+4871G>C)
c.139+4871G>C
c.1902+1006G>C (n.1902+1006G>C)
c.1569+4871G>C (n.1569+4871G>C)
c.1602+4871G>C (n.1602+4871G>C)
n.2263+1006G>C
n.1648+4871G>C
n.1714+4871G>C
n.1866+1006G>C
n.1622+4871G>C
Xg.38286088C>TCA412729476RPGRc.953+1777G>A
n.1826+4871G>A
c.1905+1006G>A (n.1905+1006G>A)
c.1572+4871G>A (n.1572+4871G>A)
c.1386+4871G>A (n.1386+4871G>A)
c.1719+1006G>A (n.1719+1006G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*101+1006G>A (n.*101+1006G>A)
c.*594+1006G>A (n.*594+1006G>A)
c.2520+1006G>A (n.2520+1006G>A)
c.172-380033C>T (n.172-380033C>T)
c.*37+4871G>A (n.*37+4871G>A)
c.139+4871G>A
c.1902+1006G>A (n.1902+1006G>A)
c.1569+4871G>A (n.1569+4871G>A)
c.1602+4871G>A (n.1602+4871G>A)
n.2263+1006G>A
n.1648+4871G>A
n.1714+4871G>A
n.1866+1006G>A
n.1622+4871G>A
Xg.38286090_38286092delCA2579584393RPGRc.953+1775_953+1777del
n.1826+4869_1826+4871del
c.1905+1004_1905+1006del (n.1905+1004_1905+1006del)
c.1572+4869_1572+4871del (n.1572+4869_1572+4871del)
c.1386+4869_1386+4871del (n.1386+4869_1386+4871del)
c.1719+1004_1719+1006del (n.1719+1004_1719+1006del)
c.2909_2911del (p.Gly970del)
c.*101+1004_*101+1006del (n.*101+1004_*101+1006del)
c.*594+1004_*594+1006del (n.*594+1004_*594+1006del)
c.2520+1004_2520+1006del (n.2520+1004_2520+1006del)
c.172-380031_172-380029del (n.172-380031_172-380029del)
c.*37+4869_*37+4871del (n.*37+4869_*37+4871del)
c.139+4869_139+4871del
c.1902+1004_1902+1006del (n.1902+1004_1902+1006del)
c.1569+4869_1569+4871del (n.1569+4869_1569+4871del)
c.1602+4869_1602+4871del (n.1602+4869_1602+4871del)
n.2263+1004_2263+1006del
n.1648+4869_1648+4871del
n.1714+4869_1714+4871del
n.1866+1004_1866+1006del
n.1622+4869_1622+4871del
Xg.38286097_38286098insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTCCA640957116RPGRc.953+1777_953+1778insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1826+4871_1826+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
c.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
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c.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.2911_2912insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insGlyGlyGluGlyGluGluGly)
c.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTCCTCCTTCCTC)
c.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.139+4871_139+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
c.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1902+1006_1902+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
n.2263+1006_2263+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1648+4871_1648+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1714+4871_1714+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1866+1006_1866+1007insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1622+4871_1622+4872insGAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286097_38286098insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTCCA2424844391RPGRc.953+1777_953+1778insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1826+4871_1826+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
c.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1905+1006_1905+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1572+4871_1572+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1386+4871_1386+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1719+1006_1719+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.2911_2912insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (p.Gly970_Glu971insAlaGlyGluGlyGluGluGly)
c.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*101+1006_*101+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*594+1006_*594+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.2520+1006_2520+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC (n.172-380024_172-380023insCCCTTCCCCTGCTCCTTCCTC)
c.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.*37+4871_*37+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.139+4871_139+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
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c.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1569+4871_1569+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
c.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG (n.1602+4871_1602+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG)
n.2263+1006_2263+1007insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
n.1648+4871_1648+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
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n.1622+4871_1622+4872insCAGGGGAAGGGGAGGAAGGAG
 dbSNP
Xg.38286089T>ACA515709118RPGRc.953+1776A>T
n.1826+4870A>T
c.1905+1005A>T (n.1905+1005A>T)
c.1572+4870A>T (n.1572+4870A>T)
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c.1719+1005A>T (n.1719+1005A>T)
c.2910A>T (p.Gly970=)
c.*101+1005A>T (n.*101+1005A>T)
c.*594+1005A>T (n.*594+1005A>T)
c.2520+1005A>T (n.2520+1005A>T)
c.172-380032T>A (n.172-380032T>A)
c.*37+4870A>T (n.*37+4870A>T)
c.139+4870A>T
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n.2263+1005A>T
n.1648+4870A>T
n.1714+4870A>T
n.1866+1005A>T
n.1622+4870A>T
 gnomAD v4
Xg.38286089T>CCA515709119RPGRc.953+1776A>G
n.1826+4870A>G
c.1905+1005A>G (n.1905+1005A>G)
c.1572+4870A>G (n.1572+4870A>G)
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c.2910A>G (p.Gly970=)
c.*101+1005A>G (n.*101+1005A>G)
c.*594+1005A>G (n.*594+1005A>G)
c.2520+1005A>G (n.2520+1005A>G)
c.172-380032T>C (n.172-380032T>C)
c.*37+4870A>G (n.*37+4870A>G)
c.139+4870A>G
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n.1622+4870A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286089T>GCA515709120RPGRc.953+1776A>C
n.1826+4870A>C
c.1905+1005A>C (n.1905+1005A>C)
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c.2910A>C (p.Gly970=)
c.*101+1005A>C (n.*101+1005A>C)
c.*594+1005A>C (n.*594+1005A>C)
c.2520+1005A>C (n.2520+1005A>C)
c.172-380032T>G (n.172-380032T>G)
c.*37+4870A>C (n.*37+4870A>C)
c.139+4870A>C
c.1902+1005A>C (n.1902+1005A>C)
c.1569+4870A>C (n.1569+4870A>C)
c.1602+4870A>C (n.1602+4870A>C)
n.2263+1005A>C
n.1648+4870A>C
n.1714+4870A>C
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n.1622+4870A>C
Xg.38286089T=CA2424844392RPGRc.953+1776A=
n.1826+4870A=
c.1905+1005A= (n.1905+1005A=)
c.1572+4870A= (n.1572+4870A=)
c.1386+4870A= (n.1386+4870A=)
c.1719+1005A= (n.1719+1005A=)
c.2910A= (p.Gly970=)
c.*101+1005A= (n.*101+1005A=)
c.*594+1005A= (n.*594+1005A=)
c.2520+1005A= (n.2520+1005A=)
c.172-380032T= (n.172-380032T=)
c.*37+4870A= (n.*37+4870A=)
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c.1569+4870A= (n.1569+4870A=)
c.1602+4870A= (n.1602+4870A=)
n.2263+1005A=
n.1648+4870A=
n.1714+4870A=
n.1866+1005A=
n.1622+4870A=
Xg.38286089dupCA2739290440RPGRc.953+1776dup
n.1826+4870dup
c.1905+1005dup (n.1905+1005dup)
c.1572+4870dup (n.1572+4870dup)
c.1386+4870dup (n.1386+4870dup)
c.1719+1005dup (n.1719+1005dup)
c.2910dup (p.Glu971ArgfsTer?)
c.*101+1005dup (n.*101+1005dup)
c.*594+1005dup (n.*594+1005dup)
c.2520+1005dup (n.2520+1005dup)
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c.*37+4870dup (n.*37+4870dup)
c.139+4870dup
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n.2263+1005dup
n.1648+4870dup
n.1714+4870dup
n.1866+1005dup
n.1622+4870dup
Xg.38286089_38286107delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844393RPGRc.953+1758_953+1776delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1826+4852_1826+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
c.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1905+987_1905+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
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c.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1719+987_1719+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.2892_2910delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (p.Gly964=)
c.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*101+987_*101+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*594+987_*594+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.2520+987_2520+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380032_172-380014delinsTCCTTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.*37+4852_*37+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
c.139+4852_139+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
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c.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA (n.1602+4852_1602+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA)
n.2263+987_2263+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1648+4852_1648+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1714+4852_1714+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1866+987_1866+1005delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
n.1622+4852_1622+4870delinsGGAGGGGGAAGAGGAAGGA
Xg.38286090C>ACA412729477RPGRc.953+1775G>T
n.1826+4869G>T
c.1905+1004G>T (n.1905+1004G>T)
c.1572+4869G>T (n.1572+4869G>T)
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c.1719+1004G>T (n.1719+1004G>T)
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.*101+1004G>T (n.*101+1004G>T)
c.*594+1004G>T (n.*594+1004G>T)
c.2520+1004G>T (n.2520+1004G>T)
c.172-380031C>A (n.172-380031C>A)
c.*37+4869G>T (n.*37+4869G>T)
c.139+4869G>T
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n.2263+1004G>T
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n.1866+1004G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286090C>GCA412729478RPGRc.953+1775G>C
n.1826+4869G>C
c.1905+1004G>C (n.1905+1004G>C)
c.1572+4869G>C (n.1572+4869G>C)
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c.1719+1004G>C (n.1719+1004G>C)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.*101+1004G>C (n.*101+1004G>C)
c.*594+1004G>C (n.*594+1004G>C)
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c.139+4869G>C
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n.2263+1004G>C
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n.1866+1004G>C
n.1622+4869G>C
Xg.38286090C>TCA412729479RPGRc.953+1775G>A
n.1826+4869G>A
c.1905+1004G>A (n.1905+1004G>A)
c.1572+4869G>A (n.1572+4869G>A)
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c.1719+1004G>A (n.1719+1004G>A)
c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.*101+1004G>A (n.*101+1004G>A)
c.*594+1004G>A (n.*594+1004G>A)
c.2520+1004G>A (n.2520+1004G>A)
c.172-380031C>T (n.172-380031C>T)
c.*37+4869G>A (n.*37+4869G>A)
c.139+4869G>A
c.1902+1004G>A (n.1902+1004G>A)
c.1569+4869G>A (n.1569+4869G>A)
c.1602+4869G>A (n.1602+4869G>A)
n.2263+1004G>A
n.1648+4869G>A
n.1714+4869G>A
n.1866+1004G>A
n.1622+4869G>A
 gnomAD v4
Xg.38286091delCA2499226685RPGRc.953+1775del
n.1826+4869del
c.1905+1004del (n.1905+1004del)
c.1572+4869del (n.1572+4869del)
c.1386+4869del (n.1386+4869del)
c.1719+1004del (n.1719+1004del)
c.2909del (p.Gly970GlufsTer?)
c.*101+1004del (n.*101+1004del)
c.*594+1004del (n.*594+1004del)
c.2520+1004del (n.2520+1004del)
c.172-380030del (n.172-380030del)
c.*37+4869del (n.*37+4869del)
c.139+4869del
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c.1602+4869del (n.1602+4869del)
n.2263+1004del
n.1648+4869del
n.1714+4869del
n.1866+1004del
n.1622+4869del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286090_38286093delinsCCTTCA2424844395RPGRc.953+1772_953+1775delinsAAGG
n.1826+4866_1826+4869delinsAAGG
c.1905+1001_1905+1004delinsAAGG (n.1905+1001_1905+1004delinsAAGG)
c.1572+4866_1572+4869delinsAAGG (n.1572+4866_1572+4869delinsAAGG)
c.1386+4866_1386+4869delinsAAGG (n.1386+4866_1386+4869delinsAAGG)
c.1719+1001_1719+1004delinsAAGG (n.1719+1001_1719+1004delinsAAGG)
c.2906_2909delinsAAGG (p.Glu969=)
c.*101+1001_*101+1004delinsAAGG (n.*101+1001_*101+1004delinsAAGG)
c.*594+1001_*594+1004delinsAAGG (n.*594+1001_*594+1004delinsAAGG)
c.2520+1001_2520+1004delinsAAGG (n.2520+1001_2520+1004delinsAAGG)
c.172-380031_172-380028delinsCCTT (n.172-380031_172-380028delinsCCTT)
c.*37+4866_*37+4869delinsAAGG (n.*37+4866_*37+4869delinsAAGG)
c.139+4866_139+4869delinsAAGG
c.1902+1001_1902+1004delinsAAGG (n.1902+1001_1902+1004delinsAAGG)
c.1569+4866_1569+4869delinsAAGG (n.1569+4866_1569+4869delinsAAGG)
c.1602+4866_1602+4869delinsAAGG (n.1602+4866_1602+4869delinsAAGG)
n.2263+1001_2263+1004delinsAAGG
n.1648+4866_1648+4869delinsAAGG
n.1714+4866_1714+4869delinsAAGG
n.1866+1001_1866+1004delinsAAGG
n.1622+4866_1622+4869delinsAAGG
Xg.38286095_38286112delCA2424844394RPGRc.953+1758_953+1775del
n.1826+4852_1826+4869del
c.1905+987_1905+1004del (n.1905+987_1905+1004del)
c.1572+4852_1572+4869del (n.1572+4852_1572+4869del)
c.1386+4852_1386+4869del (n.1386+4852_1386+4869del)
c.1719+987_1719+1004del (n.1719+987_1719+1004del)
c.2892_2909del (p.Glu965_Gly970del)
c.*101+987_*101+1004del (n.*101+987_*101+1004del)
c.*594+987_*594+1004del (n.*594+987_*594+1004del)
c.2520+987_2520+1004del (n.2520+987_2520+1004del)
c.172-380026_172-380009del (n.172-380026_172-380009del)
c.*37+4852_*37+4869del (n.*37+4852_*37+4869del)
c.139+4852_139+4869del
c.1902+987_1902+1004del (n.1902+987_1902+1004del)
c.1569+4852_1569+4869del (n.1569+4852_1569+4869del)
c.1602+4852_1602+4869del (n.1602+4852_1602+4869del)
n.2263+987_2263+1004del
n.1648+4852_1648+4869del
n.1714+4852_1714+4869del
n.1866+987_1866+1004del
n.1622+4852_1622+4869del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286091C>ACA412729480RPGRc.953+1774G>T
n.1826+4868G>T
c.1905+1003G>T (n.1905+1003G>T)
c.1572+4868G>T (n.1572+4868G>T)
c.1386+4868G>T (n.1386+4868G>T)
c.1719+1003G>T (n.1719+1003G>T)
c.2908G>T (p.Gly970Ter)
c.*101+1003G>T (n.*101+1003G>T)
c.*594+1003G>T (n.*594+1003G>T)
c.2520+1003G>T (n.2520+1003G>T)
c.172-380030C>A (n.172-380030C>A)
c.*37+4868G>T (n.*37+4868G>T)
c.139+4868G>T
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c.1602+4868G>T (n.1602+4868G>T)
n.2263+1003G>T
n.1648+4868G>T
n.1714+4868G>T
n.1866+1003G>T
n.1622+4868G>T
Xg.38286091C>GCA412729483RPGRc.953+1774G>C
n.1826+4868G>C
c.1905+1003G>C (n.1905+1003G>C)
c.1572+4868G>C (n.1572+4868G>C)
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c.1719+1003G>C (n.1719+1003G>C)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.*101+1003G>C (n.*101+1003G>C)
c.*594+1003G>C (n.*594+1003G>C)
c.2520+1003G>C (n.2520+1003G>C)
c.172-380030C>G (n.172-380030C>G)
c.*37+4868G>C (n.*37+4868G>C)
c.139+4868G>C
c.1902+1003G>C (n.1902+1003G>C)
c.1569+4868G>C (n.1569+4868G>C)
c.1602+4868G>C (n.1602+4868G>C)
n.2263+1003G>C
n.1648+4868G>C
n.1714+4868G>C
n.1866+1003G>C
n.1622+4868G>C
Xg.38286091C>TCA412729482RPGRc.953+1774G>A
n.1826+4868G>A
c.1905+1003G>A (n.1905+1003G>A)
c.1572+4868G>A (n.1572+4868G>A)
c.1386+4868G>A (n.1386+4868G>A)
c.1719+1003G>A (n.1719+1003G>A)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.*101+1003G>A (n.*101+1003G>A)
c.*594+1003G>A (n.*594+1003G>A)
c.2520+1003G>A (n.2520+1003G>A)
c.172-380030C>T (n.172-380030C>T)
c.*37+4868G>A (n.*37+4868G>A)
c.139+4868G>A
c.1902+1003G>A (n.1902+1003G>A)
c.1569+4868G>A (n.1569+4868G>A)
c.1602+4868G>A (n.1602+4868G>A)
n.2263+1003G>A
n.1648+4868G>A
n.1714+4868G>A
n.1866+1003G>A
n.1622+4868G>A
Xg.38286091_38286092delinsCTCA2424844397RPGRc.953+1773_953+1774delinsAG
n.1826+4867_1826+4868delinsAG
c.1905+1002_1905+1003delinsAG (n.1905+1002_1905+1003delinsAG)
c.1572+4867_1572+4868delinsAG (n.1572+4867_1572+4868delinsAG)
c.1386+4867_1386+4868delinsAG (n.1386+4867_1386+4868delinsAG)
c.1719+1002_1719+1003delinsAG (n.1719+1002_1719+1003delinsAG)
c.2907_2908delinsAG (p.Glu969=)
c.*101+1002_*101+1003delinsAG (n.*101+1002_*101+1003delinsAG)
c.*594+1002_*594+1003delinsAG (n.*594+1002_*594+1003delinsAG)
c.2520+1002_2520+1003delinsAG (n.2520+1002_2520+1003delinsAG)
c.172-380030_172-380029delinsCT (n.172-380030_172-380029delinsCT)
c.*37+4867_*37+4868delinsAG (n.*37+4867_*37+4868delinsAG)
c.139+4867_139+4868delinsAG
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n.2263+1002_2263+1003delinsAG
n.1648+4867_1648+4868delinsAG
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n.1866+1002_1866+1003delinsAG
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Xg.38286091_38286093delinsCTTCA2424844396RPGRc.953+1772_953+1774delinsAAG
n.1826+4866_1826+4868delinsAAG
c.1905+1001_1905+1003delinsAAG (n.1905+1001_1905+1003delinsAAG)
c.1572+4866_1572+4868delinsAAG (n.1572+4866_1572+4868delinsAAG)
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c.1719+1001_1719+1003delinsAAG (n.1719+1001_1719+1003delinsAAG)
c.2906_2908delinsAAG (p.Glu969=)
c.*101+1001_*101+1003delinsAAG (n.*101+1001_*101+1003delinsAAG)
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c.172-380030_172-380028delinsCTT (n.172-380030_172-380028delinsCTT)
c.*37+4866_*37+4868delinsAAG (n.*37+4866_*37+4868delinsAAG)
c.139+4866_139+4868delinsAAG
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c.1602+4866_1602+4868delinsAAG (n.1602+4866_1602+4868delinsAAG)
n.2263+1001_2263+1003delinsAAG
n.1648+4866_1648+4868delinsAAG
n.1714+4866_1714+4868delinsAAG
n.1866+1001_1866+1003delinsAAG
n.1622+4866_1622+4868delinsAAG
Xg.38286092_38286094delCA412729481RPGRc.953+1772_953+1774del
n.1826+4866_1826+4868del
c.1905+1001_1905+1003del (n.1905+1001_1905+1003del)
c.1572+4866_1572+4868del (n.1572+4866_1572+4868del)
c.1386+4866_1386+4868del (n.1386+4866_1386+4868del)
c.1719+1001_1719+1003del (n.1719+1001_1719+1003del)
c.2906_2908del (p.Glu969del)
c.*101+1001_*101+1003del (n.*101+1001_*101+1003del)
c.*594+1001_*594+1003del (n.*594+1001_*594+1003del)
c.2520+1001_2520+1003del (n.2520+1001_2520+1003del)
c.172-380029_172-380027del (n.172-380029_172-380027del)
c.*37+4866_*37+4868del (n.*37+4866_*37+4868del)
c.139+4866_139+4868del
c.1902+1001_1902+1003del (n.1902+1001_1902+1003del)
c.1569+4866_1569+4868del (n.1569+4866_1569+4868del)
c.1602+4866_1602+4868del (n.1602+4866_1602+4868del)
n.2263+1001_2263+1003del
n.1648+4866_1648+4868del
n.1714+4866_1714+4868del
n.1866+1001_1866+1003del
n.1622+4866_1622+4868del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286096_38286101delCA2579584394RPGRc.953+1769_953+1774del
n.1826+4863_1826+4868del
c.1905+998_1905+1003del (n.1905+998_1905+1003del)
c.1572+4863_1572+4868del (n.1572+4863_1572+4868del)
c.1386+4863_1386+4868del (n.1386+4863_1386+4868del)
c.1719+998_1719+1003del (n.1719+998_1719+1003del)
c.2903_2908del (p.Glu968_Glu969del)
c.*101+998_*101+1003del (n.*101+998_*101+1003del)
c.*594+998_*594+1003del (n.*594+998_*594+1003del)
c.2520+998_2520+1003del (n.2520+998_2520+1003del)
c.172-380025_172-380020del (n.172-380025_172-380020del)
c.*37+4863_*37+4868del (n.*37+4863_*37+4868del)
c.139+4863_139+4868del
c.1902+998_1902+1003del (n.1902+998_1902+1003del)
c.1569+4863_1569+4868del (n.1569+4863_1569+4868del)
c.1602+4863_1602+4868del (n.1602+4863_1602+4868del)
n.2263+998_2263+1003del
n.1648+4863_1648+4868del
n.1714+4863_1714+4868del
n.1866+998_1866+1003del
n.1622+4863_1622+4868del
Xg.38286092T>ACA327915226RPGRc.953+1773A>T
n.1826+4867A>T
c.1905+1002A>T (n.1905+1002A>T)
c.1572+4867A>T (n.1572+4867A>T)
c.1386+4867A>T (n.1386+4867A>T)
c.1719+1002A>T (n.1719+1002A>T)
c.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>T (n.*101+1002A>T)
c.*594+1002A>T (n.*594+1002A>T)
c.2520+1002A>T (n.2520+1002A>T)
c.172-380029T>A (n.172-380029T>A)
c.*37+4867A>T (n.*37+4867A>T)
c.139+4867A>T
c.1902+1002A>T (n.1902+1002A>T)
c.1569+4867A>T (n.1569+4867A>T)
c.1602+4867A>T (n.1602+4867A>T)
n.2263+1002A>T
n.1648+4867A>T
n.1714+4867A>T
n.1866+1002A>T
n.1622+4867A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286092T>CCA515709124RPGRc.953+1773A>G
n.1826+4867A>G
c.1905+1002A>G (n.1905+1002A>G)
c.1572+4867A>G (n.1572+4867A>G)
c.1386+4867A>G (n.1386+4867A>G)
c.1719+1002A>G (n.1719+1002A>G)
c.2907A>G (p.Glu969=)
c.*101+1002A>G (n.*101+1002A>G)
c.*594+1002A>G (n.*594+1002A>G)
c.2520+1002A>G (n.2520+1002A>G)
c.172-380029T>C (n.172-380029T>C)
c.*37+4867A>G (n.*37+4867A>G)
c.139+4867A>G
c.1902+1002A>G (n.1902+1002A>G)
c.1569+4867A>G (n.1569+4867A>G)
c.1602+4867A>G (n.1602+4867A>G)
n.2263+1002A>G
n.1648+4867A>G
n.1714+4867A>G
n.1866+1002A>G
n.1622+4867A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286092T>GCA412729484RPGRc.953+1773A>C
n.1826+4867A>C
c.1905+1002A>C (n.1905+1002A>C)
c.1572+4867A>C (n.1572+4867A>C)
c.1386+4867A>C (n.1386+4867A>C)
c.1719+1002A>C (n.1719+1002A>C)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.*101+1002A>C (n.*101+1002A>C)
c.*594+1002A>C (n.*594+1002A>C)
c.2520+1002A>C (n.2520+1002A>C)
c.172-380029T>G (n.172-380029T>G)
c.*37+4867A>C (n.*37+4867A>C)
c.139+4867A>C
c.1902+1002A>C (n.1902+1002A>C)
c.1569+4867A>C (n.1569+4867A>C)
c.1602+4867A>C (n.1602+4867A>C)
n.2263+1002A>C
n.1648+4867A>C
n.1714+4867A>C
n.1866+1002A>C
n.1622+4867A>C
 gnomAD v4
Xg.38286092T=CA2424844400RPGRc.953+1773A=
n.1826+4867A=
c.1905+1002A= (n.1905+1002A=)
c.1572+4867A= (n.1572+4867A=)
c.1386+4867A= (n.1386+4867A=)
c.1719+1002A= (n.1719+1002A=)
c.2907A= (p.Glu969=)
c.*101+1002A= (n.*101+1002A=)
c.*594+1002A= (n.*594+1002A=)
c.2520+1002A= (n.2520+1002A=)
c.172-380029T= (n.172-380029T=)
c.*37+4867A= (n.*37+4867A=)
c.139+4867A=
c.1902+1002A= (n.1902+1002A=)
c.1569+4867A= (n.1569+4867A=)
c.1602+4867A= (n.1602+4867A=)
n.2263+1002A=
n.1648+4867A=
n.1714+4867A=
n.1866+1002A=
n.1622+4867A=
Xg.38286092_38286093delCA640957118RPGRc.953+1772_953+1773del
n.1826+4866_1826+4867del
c.1905+1001_1905+1002del (n.1905+1001_1905+1002del)
c.1572+4866_1572+4867del (n.1572+4866_1572+4867del)
c.1386+4866_1386+4867del (n.1386+4866_1386+4867del)
c.1719+1001_1719+1002del (n.1719+1001_1719+1002del)
c.2906_2907del (p.Glu969GlyfsTer?)
c.*101+1001_*101+1002del (n.*101+1001_*101+1002del)
c.*594+1001_*594+1002del (n.*594+1001_*594+1002del)
c.2520+1001_2520+1002del (n.2520+1001_2520+1002del)
c.172-380029_172-380028del (n.172-380029_172-380028del)
c.*37+4866_*37+4867del (n.*37+4866_*37+4867del)
c.139+4866_139+4867del
c.1902+1001_1902+1002del (n.1902+1001_1902+1002del)
c.1569+4866_1569+4867del (n.1569+4866_1569+4867del)
c.1602+4866_1602+4867del (n.1602+4866_1602+4867del)
n.2263+1001_2263+1002del
n.1648+4866_1648+4867del
n.1714+4866_1714+4867del
n.1866+1001_1866+1002del
n.1622+4866_1622+4867del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286093delCA2424844398RPGRc.953+1773del
n.1826+4867del
c.1905+1002del (n.1905+1002del)
c.1572+4867del (n.1572+4867del)
c.1386+4867del (n.1386+4867del)
c.1719+1002del (n.1719+1002del)
c.2907del (p.Gly970GlufsTer?)
c.*101+1002del (n.*101+1002del)
c.*594+1002del (n.*594+1002del)
c.2520+1002del (n.2520+1002del)
c.172-380028del (n.172-380028del)
c.*37+4867del (n.*37+4867del)
c.139+4867del
c.1902+1002del (n.1902+1002del)
c.1569+4867del (n.1569+4867del)
c.1602+4867del (n.1602+4867del)
n.2263+1002del
n.1648+4867del
n.1714+4867del
n.1866+1002del
n.1622+4867del
 dbSNP
Xg.38286092_38286194delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844399RPGRc.953+1671_953+1773delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
n.1826+4765_1826+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA
c.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1905+900_1905+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1572+4765_1572+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1386+4765_1386+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.1719+900_1719+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2805_2907delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (p.Glu935=)
c.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*101+900_*101+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*594+900_*594+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.2520+900_2520+1002delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
c.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380029_172-379927delinsTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA (n.*37+4765_*37+4867delinsGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAA)
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