Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2263+1080_2263+1211del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1648+4962_1648+5034delinsAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGT
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Xg.38285936_38286007delCA10385210RPGRc.953+1868_953+1939del
n.1826+4962_1826+5033del
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c.1572+4962_1572+5033del (n.1572+4962_1572+5033del)
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c.1719+1097_1719+1168del (n.1719+1097_1719+1168del)
c.3002_3073del (p.Glu1001_Glu1024del)
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c.2520+1097_2520+1168del (n.2520+1097_2520+1168del)
c.172-380185_172-380114del (n.172-380185_172-380114del)
c.*37+4962_*37+5033del (n.*37+4962_*37+5033del)
c.139+4962_139+5033del
c.1902+1097_1902+1168del (n.1902+1097_1902+1168del)
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c.1602+4962_1602+5033del (n.1602+4962_1602+5033del)
n.2263+1097_2263+1168del
n.1648+4962_1648+5033del
n.1714+4962_1714+5033del
n.1866+1097_1866+1168del
n.1622+4962_1622+5033del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1826+5011_1826+5025del
c.1905+1146_1905+1160del (n.1905+1146_1905+1160del)
c.1572+5011_1572+5025del (n.1572+5011_1572+5025del)
c.1386+5011_1386+5025del (n.1386+5011_1386+5025del)
c.1719+1146_1719+1160del (n.1719+1146_1719+1160del)
c.3051_3065del (p.Glu1018_Glu1022del)
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n.1866+717_1866+1152delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGG
n.1622+4582_1622+5017delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGAAAGGGGAGGAGGAAGGAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGAAGGAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGGGAGGAAGAAGAGGAAGGG
Xg.38285943_38285952delinsCCTTCCTCTTCA2424844248RPGRc.953+1913_953+1922delinsAAGAGGAAGG
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Xg.38285951_38286385delCA1139667404RPGRc.953+1488_953+1922del
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c.139+4582_139+5016del
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n.2263+717_2263+1151del
n.1648+4582_1648+5016del
n.1714+4582_1714+5016del
n.1866+717_1866+1151del
n.1622+4582_1622+5016del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285948_38285953delCA1132419226RPGRc.953+1916_953+1921del
n.1826+5010_1826+5015del
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c.1719+1145_1719+1150del (n.1719+1145_1719+1150del)
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c.172-380173_172-380168del (n.172-380173_172-380168del)
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n.2263+1145_2263+1150del
n.1648+5010_1648+5015del
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n.1622+5010_1622+5015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285959delCA875124399RPGRc.953+1913_953+1921del
n.1826+5007_1826+5015del
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c.1719+1142_1719+1150del (n.1719+1142_1719+1150del)
c.3047_3055del (p.Glu1016_Glu1018del)
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n.2263+1142_2263+1150del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285948_38285950delCA10385217RPGRc.953+1917_953+1919del
n.1826+5011_1826+5013del
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c.3051_3053del (p.Glu1018del)
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n.2263+1146_2263+1148del
n.1648+5011_1648+5013del
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n.1622+5011_1622+5013del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285948_38285951delinsCTCTCA2424844254RPGRc.953+1914_953+1917delinsAGAG
n.1826+5008_1826+5011delinsAGAG
c.1905+1143_1905+1146delinsAGAG (n.1905+1143_1905+1146delinsAGAG)
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c.3048_3051delinsAGAG (p.Glu1016=)
c.*101+1143_*101+1146delinsAGAG (n.*101+1143_*101+1146delinsAGAG)
c.*594+1143_*594+1146delinsAGAG (n.*594+1143_*594+1146delinsAGAG)
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n.2263+1143_2263+1146delinsAGAG
n.1648+5008_1648+5011delinsAGAG
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n.1622+5008_1622+5011delinsAGAG
Xg.38285950_38285951delCA2580616971RPGRc.953+1916_953+1917del
n.1826+5010_1826+5011del
c.1905+1145_1905+1146del (n.1905+1145_1905+1146del)
c.1572+5010_1572+5011del (n.1572+5010_1572+5011del)
c.1386+5010_1386+5011del (n.1386+5010_1386+5011del)
c.1719+1145_1719+1146del (n.1719+1145_1719+1146del)
c.3050_3051del (p.Glu1017GlyfsTer?)
c.*101+1145_*101+1146del (n.*101+1145_*101+1146del)
c.*594+1145_*594+1146del (n.*594+1145_*594+1146del)
c.2520+1145_2520+1146del (n.2520+1145_2520+1146del)
c.172-380171_172-380170del (n.172-380171_172-380170del)
c.*37+5010_*37+5011del (n.*37+5010_*37+5011del)
c.139+5010_139+5011del
c.1902+1145_1902+1146del (n.1902+1145_1902+1146del)
c.1569+5010_1569+5011del (n.1569+5010_1569+5011del)
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n.2263+1145_2263+1146del
n.1648+5010_1648+5011del
n.1714+5010_1714+5011del
n.1866+1145_1866+1146del
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 ClinVar
Xg.38285954_38285956delCA10385218RPGRc.953+1914_953+1916del
n.1826+5008_1826+5010del
c.1905+1143_1905+1145del (n.1905+1143_1905+1145del)
c.1572+5008_1572+5010del (n.1572+5008_1572+5010del)
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c.3048_3050del (p.Glu1017del)
c.*101+1143_*101+1145del (n.*101+1143_*101+1145del)
c.*594+1143_*594+1145del (n.*594+1143_*594+1145del)
c.2520+1143_2520+1145del (n.2520+1143_2520+1145del)
c.172-380167_172-380165del (n.172-380167_172-380165del)
c.*37+5008_*37+5010del (n.*37+5008_*37+5010del)
c.139+5008_139+5010del
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c.1602+5008_1602+5010del (n.1602+5008_1602+5010del)
n.2263+1143_2263+1145del
n.1648+5008_1648+5010del
n.1714+5008_1714+5010del
n.1866+1143_1866+1145del
n.1622+5008_1622+5010del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2263+1144G>C
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n.1866+1144G>C
n.1622+5009G>C
Xg.38285950C>TCA412729130RPGRc.953+1915G>A
n.1826+5009G>A
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c.1386+5009G>A (n.1386+5009G>A)
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c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.*101+1144G>A (n.*101+1144G>A)
c.*594+1144G>A (n.*594+1144G>A)
c.2520+1144G>A (n.2520+1144G>A)
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c.*37+5009G>A (n.*37+5009G>A)
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n.2263+1144G>A
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 gnomAD v4
Xg.38285960_38285983dupCA2693438882RPGRc.953+1892_953+1915dup
n.1826+4986_1826+5009dup
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c.1572+4986_1572+5009dup (n.1572+4986_1572+5009dup)
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c.1719+1121_1719+1144dup (n.1719+1121_1719+1144dup)
c.3026_3049dup (p.Glu1016_Glu1017insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
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c.*37+4986_*37+5009dup (n.*37+4986_*37+5009dup)
c.139+4986_139+5009dup
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n.2263+1121_2263+1144dup
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 gnomAD v4
Xg.38285967_38286008delCA2554498978RPGRc.953+1874_953+1915del
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c.3008_3049del (p.Gly1003_Glu1016del)
c.*101+1103_*101+1144del (n.*101+1103_*101+1144del)
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c.2520+1103_2520+1144del (n.2520+1103_2520+1144del)
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c.*37+4968_*37+5009del (n.*37+4968_*37+5009del)
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n.2263+1103_2263+1144del
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Xg.38285951T>ACA412729131RPGRc.953+1914A>T
n.1826+5008A>T
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c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
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c.*594+1143A>T (n.*594+1143A>T)
c.2520+1143A>T (n.2520+1143A>T)
c.172-380170T>A (n.172-380170T>A)
c.*37+5008A>T (n.*37+5008A>T)
c.139+5008A>T
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 gnomAD v4
Xg.38285951T>CCA515709414RPGRc.953+1914A>G
n.1826+5008A>G
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c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.*101+1143A>G (n.*101+1143A>G)
c.*594+1143A>G (n.*594+1143A>G)
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c.*37+5008A>G (n.*37+5008A>G)
c.139+5008A>G
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n.1714+5008A>G
n.1866+1143A>G
n.1622+5008A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951T>GCA412729132RPGRc.953+1914A>C
n.1826+5008A>C
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c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.*101+1143A>C (n.*101+1143A>C)
c.*594+1143A>C (n.*594+1143A>C)
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c.172-380170T>G (n.172-380170T>G)
c.*37+5008A>C (n.*37+5008A>C)
c.139+5008A>C
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n.2263+1143A>C
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n.1866+1143A>C
n.1622+5008A>C
Xg.38285951_38285952delCA1132419275RPGRc.953+1913_953+1914del
n.1826+5007_1826+5008del
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c.1572+5007_1572+5008del (n.1572+5007_1572+5008del)
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c.1719+1142_1719+1143del (n.1719+1142_1719+1143del)
c.3047_3048del (p.Glu1016GlyfsTer?)
c.*101+1142_*101+1143del (n.*101+1142_*101+1143del)
c.*594+1142_*594+1143del (n.*594+1142_*594+1143del)
c.2520+1142_2520+1143del (n.2520+1142_2520+1143del)
c.172-380170_172-380169del (n.172-380170_172-380169del)
c.*37+5007_*37+5008del (n.*37+5007_*37+5008del)
c.139+5007_139+5008del
c.1902+1142_1902+1143del (n.1902+1142_1902+1143del)
c.1569+5007_1569+5008del (n.1569+5007_1569+5008del)
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n.2263+1142_2263+1143del
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n.1622+5007_1622+5008del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285951_38285955delCA2820486518RPGRc.953+1910_953+1914del
n.1826+5004_1826+5008del
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c.1719+1139_1719+1143del (n.1719+1139_1719+1143del)
c.3044_3048del (p.Glu1015GlyfsTer?)
c.*101+1139_*101+1143del (n.*101+1139_*101+1143del)
c.*594+1139_*594+1143del (n.*594+1139_*594+1143del)
c.2520+1139_2520+1143del (n.2520+1139_2520+1143del)
c.172-380170_172-380166del (n.172-380170_172-380166del)
c.*37+5004_*37+5008del (n.*37+5004_*37+5008del)
c.139+5004_139+5008del
c.1902+1139_1902+1143del (n.1902+1139_1902+1143del)
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c.1602+5004_1602+5008del (n.1602+5004_1602+5008del)
n.2263+1139_2263+1143del
n.1648+5004_1648+5008del
n.1714+5004_1714+5008del
n.1866+1139_1866+1143del
n.1622+5004_1622+5008del
Xg.38285952T>ACA412729133RPGRc.953+1913A>T
n.1826+5007A>T
c.1905+1142A>T (n.1905+1142A>T)
c.1572+5007A>T (n.1572+5007A>T)
c.1386+5007A>T (n.1386+5007A>T)
c.1719+1142A>T (n.1719+1142A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*101+1142A>T (n.*101+1142A>T)
c.*594+1142A>T (n.*594+1142A>T)
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c.172-380169T>A (n.172-380169T>A)
c.*37+5007A>T (n.*37+5007A>T)
c.139+5007A>T
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c.1569+5007A>T (n.1569+5007A>T)
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Xg.38285952T>CCA412729134RPGRc.953+1913A>G
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c.*101+1142A>G (n.*101+1142A>G)
c.*594+1142A>G (n.*594+1142A>G)
c.2520+1142A>G (n.2520+1142A>G)
c.172-380169T>C (n.172-380169T>C)
c.*37+5007A>G (n.*37+5007A>G)
c.139+5007A>G
c.1902+1142A>G (n.1902+1142A>G)
c.1569+5007A>G (n.1569+5007A>G)
c.1602+5007A>G (n.1602+5007A>G)
n.2263+1142A>G
n.1648+5007A>G
n.1714+5007A>G
n.1866+1142A>G
n.1622+5007A>G
Xg.38285952T>GCA412729135RPGRc.953+1913A>C
n.1826+5007A>C
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c.1386+5007A>C (n.1386+5007A>C)
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c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*101+1142A>C (n.*101+1142A>C)
c.*594+1142A>C (n.*594+1142A>C)
c.2520+1142A>C (n.2520+1142A>C)
c.172-380169T>G (n.172-380169T>G)
c.*37+5007A>C (n.*37+5007A>C)
c.139+5007A>C
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n.2263+1142A>C
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n.1622+5007A>C
Xg.38285953C>ACA412729136RPGRc.953+1912G>T
n.1826+5006G>T
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c.*101+1141G>T (n.*101+1141G>T)
c.*594+1141G>T (n.*594+1141G>T)
c.2520+1141G>T (n.2520+1141G>T)
c.172-380168C>A (n.172-380168C>A)
c.*37+5006G>T (n.*37+5006G>T)
c.139+5006G>T
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c.1569+5006G>T (n.1569+5006G>T)
c.1602+5006G>T (n.1602+5006G>T)
n.2263+1141G>T
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n.1622+5006G>T
Xg.38285953C>GCA412729137RPGRc.953+1912G>C
n.1826+5006G>C
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c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*101+1141G>C (n.*101+1141G>C)
c.*594+1141G>C (n.*594+1141G>C)
c.2520+1141G>C (n.2520+1141G>C)
c.172-380168C>G (n.172-380168C>G)
c.*37+5006G>C (n.*37+5006G>C)
c.139+5006G>C
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n.2263+1141G>C
n.1648+5006G>C
n.1714+5006G>C
n.1866+1141G>C
n.1622+5006G>C
 gnomAD v4
Xg.38285953C>TCA412729138RPGRc.953+1912G>A
n.1826+5006G>A
c.1905+1141G>A (n.1905+1141G>A)
c.1572+5006G>A (n.1572+5006G>A)
c.1386+5006G>A (n.1386+5006G>A)
c.1719+1141G>A (n.1719+1141G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*101+1141G>A (n.*101+1141G>A)
c.*594+1141G>A (n.*594+1141G>A)
c.2520+1141G>A (n.2520+1141G>A)
c.172-380168C>T (n.172-380168C>T)
c.*37+5006G>A (n.*37+5006G>A)
c.139+5006G>A
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n.2263+1141G>A
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n.1622+5006G>A
 ClinVar
Xg.38285954T>ACA412729139RPGRc.953+1911A>T
n.1826+5005A>T
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c.*101+1140A>T (n.*101+1140A>T)
c.*594+1140A>T (n.*594+1140A>T)
c.2520+1140A>T (n.2520+1140A>T)
c.172-380167T>A (n.172-380167T>A)
c.*37+5005A>T (n.*37+5005A>T)
c.139+5005A>T
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c.1569+5005A>T (n.1569+5005A>T)
c.1602+5005A>T (n.1602+5005A>T)
n.2263+1140A>T
n.1648+5005A>T
n.1714+5005A>T
n.1866+1140A>T
n.1622+5005A>T
 gnomAD v4
Xg.38285954T>CCA515709416RPGRc.953+1911A>G
n.1826+5005A>G
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c.1386+5005A>G (n.1386+5005A>G)
c.1719+1140A>G (n.1719+1140A>G)
c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.*101+1140A>G (n.*101+1140A>G)
c.*594+1140A>G (n.*594+1140A>G)
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c.172-380167T>C (n.172-380167T>C)
c.*37+5005A>G (n.*37+5005A>G)
c.139+5005A>G
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c.1569+5005A>G (n.1569+5005A>G)
c.1602+5005A>G (n.1602+5005A>G)
n.2263+1140A>G
n.1648+5005A>G
n.1714+5005A>G
n.1866+1140A>G
n.1622+5005A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285954T>GCA412729140RPGRc.953+1911A>C
n.1826+5005A>C
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c.1719+1140A>C (n.1719+1140A>C)
c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.*101+1140A>C (n.*101+1140A>C)
c.*594+1140A>C (n.*594+1140A>C)
c.2520+1140A>C (n.2520+1140A>C)
c.172-380167T>G (n.172-380167T>G)
c.*37+5005A>C (n.*37+5005A>C)
c.139+5005A>C
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n.1866+1140A>C
n.1622+5005A>C
Xg.38285955T>ACA412729141RPGRc.953+1910A>T
n.1826+5004A>T
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c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.*101+1139A>T (n.*101+1139A>T)
c.*594+1139A>T (n.*594+1139A>T)
c.2520+1139A>T (n.2520+1139A>T)
c.172-380166T>A (n.172-380166T>A)
c.*37+5004A>T (n.*37+5004A>T)
c.139+5004A>T
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n.2263+1139A>T
n.1648+5004A>T
n.1714+5004A>T
n.1866+1139A>T
n.1622+5004A>T
Xg.38285955T>CCA412729142RPGRc.953+1910A>G
n.1826+5004A>G
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c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.*101+1139A>G (n.*101+1139A>G)
c.*594+1139A>G (n.*594+1139A>G)
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c.*37+5004A>G (n.*37+5004A>G)
c.139+5004A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285955T>GCA412729143RPGRc.953+1910A>C
n.1826+5004A>C
c.1905+1139A>C (n.1905+1139A>C)
c.1572+5004A>C (n.1572+5004A>C)
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c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
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c.*594+1139A>C (n.*594+1139A>C)
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n.2263+1139A>C
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n.1866+1139A>C
n.1622+5004A>C
Xg.38285955_38285967delinsTCCTCCCCTTCTCCA2424844258RPGRc.953+1898_953+1910delinsGAGAAGGGGAGGA
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c.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.1719+1127_1719+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.3032_3044delinsGAGAAGGGGAGGA (p.Gly1011=)
c.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*101+1127_*101+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*594+1127_*594+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA (n.2520+1127_2520+1139delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC (n.172-380166_172-380154delinsTCCTCCCCTTCTC)
c.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA (n.*37+4992_*37+5004delinsGAGAAGGGGAGGA)
c.139+4992_139+5004delinsGAGAAGGGGAGGA
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n.2263+1127_2263+1139delinsGAGAAGGGGAGGA
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Xg.38285956C>ACA10385220RPGRc.953+1909G>T
n.1826+5003G>T
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c.1719+1138G>T (n.1719+1138G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.*101+1138G>T (n.*101+1138G>T)
c.*594+1138G>T (n.*594+1138G>T)
c.2520+1138G>T (n.2520+1138G>T)
c.172-380165C>A (n.172-380165C>A)
c.*37+5003G>T (n.*37+5003G>T)
c.139+5003G>T
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c.1602+5003G>T (n.1602+5003G>T)
n.2263+1138G>T
n.1648+5003G>T
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n.1866+1138G>T
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 dbSNP ExAC
Xg.38285956C=CA2424844259RPGRc.953+1909G=
n.1826+5003G=
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c.*37+5003G= (n.*37+5003G=)
c.139+5003G=
c.1902+1138G= (n.1902+1138G=)
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c.*594+1138G>C (n.*594+1138G>C)
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c.*37+5003G>C (n.*37+5003G>C)
c.139+5003G>C
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n.1826+5003G>A
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c.1572+5003G>A (n.1572+5003G>A)
c.1386+5003G>A (n.1386+5003G>A)
c.1719+1138G>A (n.1719+1138G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.*101+1138G>A (n.*101+1138G>A)
c.*594+1138G>A (n.*594+1138G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3042G>A (p.Glu1014=)
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c.*594+1137G>A (n.*594+1137G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1136A>T (n.*101+1136A>T)
c.*594+1136A>T (n.*594+1136A>T)
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c.139+5001A>T
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n.1826+5001A>G
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c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.*101+1136A>G (n.*101+1136A>G)
c.*594+1136A>G (n.*594+1136A>G)
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c.139+5001A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*101+1136A>C (n.*101+1136A>C)
c.*594+1136A>C (n.*594+1136A>C)
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c.*37+5001A>C (n.*37+5001A>C)
c.139+5001A>C
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Xg.38285958_38285960delinsTCCCA2424844260RPGRc.953+1905_953+1907delinsGGA
n.1826+4999_1826+5001delinsGGA
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c.3039_3041delinsGGA (p.Gly1013=)
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Xg.38285958_38285966delCA1132419299RPGRc.953+1899_953+1907del
n.1826+4993_1826+5001del
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c.*594+1128_*594+1136del (n.*594+1128_*594+1136del)
c.2520+1128_2520+1136del (n.2520+1128_2520+1136del)
c.172-380163_172-380155del (n.172-380163_172-380155del)
c.*37+4993_*37+5001del (n.*37+4993_*37+5001del)
c.139+4993_139+5001del
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c.1569+4993_1569+5001del (n.1569+4993_1569+5001del)
c.1602+4993_1602+5001del (n.1602+4993_1602+5001del)
n.2263+1128_2263+1136del
n.1648+4993_1648+5001del
n.1714+4993_1714+5001del
n.1866+1128_1866+1136del
n.1622+4993_1622+5001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.*101+1135G>T (n.*101+1135G>T)
c.*594+1135G>T (n.*594+1135G>T)
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c.172-380162C>A (n.172-380162C>A)
c.*37+5000G>T (n.*37+5000G>T)
c.139+5000G>T
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Xg.38285959C=CA2424844261RPGRc.953+1906G=
n.1826+5000G=
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c.3040G= (p.Glu1014=)
c.*101+1135G= (n.*101+1135G=)
c.*594+1135G= (n.*594+1135G=)
c.2520+1135G= (n.2520+1135G=)
c.172-380162C= (n.172-380162C=)
c.*37+5000G= (n.*37+5000G=)
c.139+5000G=
c.1902+1135G= (n.1902+1135G=)
c.1569+5000G= (n.1569+5000G=)
c.1602+5000G= (n.1602+5000G=)
n.2263+1135G=
n.1648+5000G=
n.1714+5000G=
n.1866+1135G=
n.1622+5000G=
Xg.38285959C>GCA412729152RPGRc.953+1906G>C
n.1826+5000G>C
c.1905+1135G>C (n.1905+1135G>C)
c.1572+5000G>C (n.1572+5000G>C)
c.1386+5000G>C (n.1386+5000G>C)
c.1719+1135G>C (n.1719+1135G>C)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.*101+1135G>C (n.*101+1135G>C)
c.*594+1135G>C (n.*594+1135G>C)
c.2520+1135G>C (n.2520+1135G>C)
c.172-380162C>G (n.172-380162C>G)
c.*37+5000G>C (n.*37+5000G>C)
c.139+5000G>C
c.1902+1135G>C (n.1902+1135G>C)
c.1569+5000G>C (n.1569+5000G>C)
c.1602+5000G>C (n.1602+5000G>C)
n.2263+1135G>C
n.1648+5000G>C
n.1714+5000G>C
n.1866+1135G>C
n.1622+5000G>C
Xg.38285959C>TCA412729153RPGRc.953+1906G>A
n.1826+5000G>A
c.1905+1135G>A (n.1905+1135G>A)
c.1572+5000G>A (n.1572+5000G>A)
c.1386+5000G>A (n.1386+5000G>A)
c.1719+1135G>A (n.1719+1135G>A)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.*101+1135G>A (n.*101+1135G>A)
c.*594+1135G>A (n.*594+1135G>A)
c.2520+1135G>A (n.2520+1135G>A)
c.172-380162C>T (n.172-380162C>T)
c.*37+5000G>A (n.*37+5000G>A)
c.139+5000G>A
c.1902+1135G>A (n.1902+1135G>A)
c.1569+5000G>A (n.1569+5000G>A)
c.1602+5000G>A (n.1602+5000G>A)
n.2263+1135G>A
n.1648+5000G>A
n.1714+5000G>A
n.1866+1135G>A
n.1622+5000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285962delCA2579584386RPGRc.953+1906del
n.1826+5000del
c.1905+1135del (n.1905+1135del)
c.1572+5000del (n.1572+5000del)
c.1386+5000del (n.1386+5000del)
c.1719+1135del (n.1719+1135del)
c.3040del (p.Glu1014ArgfsTer?)
c.*101+1135del (n.*101+1135del)
c.*594+1135del (n.*594+1135del)
c.2520+1135del (n.2520+1135del)
c.172-380159del (n.172-380159del)
c.*37+5000del (n.*37+5000del)
c.139+5000del
c.1902+1135del (n.1902+1135del)
c.1569+5000del (n.1569+5000del)
c.1602+5000del (n.1602+5000del)
n.2263+1135del
n.1648+5000del
n.1714+5000del
n.1866+1135del
n.1622+5000del
 ClinVar
Xg.38285961_38285962delCA916083878RPGRc.953+1905_953+1906del
n.1826+4999_1826+5000del
c.1905+1134_1905+1135del (n.1905+1134_1905+1135del)
c.1572+4999_1572+5000del (n.1572+4999_1572+5000del)
c.1386+4999_1386+5000del (n.1386+4999_1386+5000del)
c.1719+1134_1719+1135del (n.1719+1134_1719+1135del)
c.3039_3040del (p.Glu1014GlyfsTer?)
c.*101+1134_*101+1135del (n.*101+1134_*101+1135del)
c.*594+1134_*594+1135del (n.*594+1134_*594+1135del)
c.2520+1134_2520+1135del (n.2520+1134_2520+1135del)
c.172-380160_172-380159del (n.172-380160_172-380159del)
c.*37+4999_*37+5000del (n.*37+4999_*37+5000del)
c.139+4999_139+5000del
c.1902+1134_1902+1135del (n.1902+1134_1902+1135del)
c.1569+4999_1569+5000del (n.1569+4999_1569+5000del)
c.1602+4999_1602+5000del (n.1602+4999_1602+5000del)
n.2263+1134_2263+1135del
n.1648+4999_1648+5000del
n.1714+4999_1714+5000del
n.1866+1134_1866+1135del
n.1622+4999_1622+5000del
 ClinVar dbSNP
Xg.38285960C>ACA515709420RPGRc.953+1905G>T
n.1826+4999G>T
c.1905+1134G>T (n.1905+1134G>T)
c.1572+4999G>T (n.1572+4999G>T)
c.1386+4999G>T (n.1386+4999G>T)
c.1719+1134G>T (n.1719+1134G>T)
c.3039G>T (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>T (n.*101+1134G>T)
c.*594+1134G>T (n.*594+1134G>T)
c.2520+1134G>T (n.2520+1134G>T)
c.172-380161C>A (n.172-380161C>A)
c.*37+4999G>T (n.*37+4999G>T)
c.139+4999G>T
c.1902+1134G>T (n.1902+1134G>T)
c.1569+4999G>T (n.1569+4999G>T)
c.1602+4999G>T (n.1602+4999G>T)
n.2263+1134G>T
n.1648+4999G>T
n.1714+4999G>T
n.1866+1134G>T
n.1622+4999G>T
 gnomAD v4
Xg.38285960C=CA2424844262RPGRc.953+1905G=
n.1826+4999G=
c.1905+1134G= (n.1905+1134G=)
c.1572+4999G= (n.1572+4999G=)
c.1386+4999G= (n.1386+4999G=)
c.1719+1134G= (n.1719+1134G=)
c.3039G= (p.Gly1013=)
c.*101+1134G= (n.*101+1134G=)
c.*594+1134G= (n.*594+1134G=)
c.2520+1134G= (n.2520+1134G=)
c.172-380161C= (n.172-380161C=)
c.*37+4999G= (n.*37+4999G=)
c.139+4999G=
c.1902+1134G= (n.1902+1134G=)
c.1569+4999G= (n.1569+4999G=)
c.1602+4999G= (n.1602+4999G=)
n.2263+1134G=
n.1648+4999G=
n.1714+4999G=
n.1866+1134G=
n.1622+4999G=
Xg.38285960C>GCA10385221RPGRc.953+1905G>C
n.1826+4999G>C
c.1905+1134G>C (n.1905+1134G>C)
c.1572+4999G>C (n.1572+4999G>C)
c.1386+4999G>C (n.1386+4999G>C)
c.1719+1134G>C (n.1719+1134G>C)
c.3039G>C (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>C (n.*101+1134G>C)
c.*594+1134G>C (n.*594+1134G>C)
c.2520+1134G>C (n.2520+1134G>C)
c.172-380161C>G (n.172-380161C>G)
c.*37+4999G>C (n.*37+4999G>C)
c.139+4999G>C
c.1902+1134G>C (n.1902+1134G>C)
c.1569+4999G>C (n.1569+4999G>C)
c.1602+4999G>C (n.1602+4999G>C)
n.2263+1134G>C
n.1648+4999G>C
n.1714+4999G>C
n.1866+1134G>C
n.1622+4999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285960C>TCA515709421RPGRc.953+1905G>A
n.1826+4999G>A
c.1905+1134G>A (n.1905+1134G>A)
c.1572+4999G>A (n.1572+4999G>A)
c.1386+4999G>A (n.1386+4999G>A)
c.1719+1134G>A (n.1719+1134G>A)
c.3039G>A (p.Gly1013=)
c.*101+1134G>A (n.*101+1134G>A)
c.*594+1134G>A (n.*594+1134G>A)
c.2520+1134G>A (n.2520+1134G>A)
c.172-380161C>T (n.172-380161C>T)
c.*37+4999G>A (n.*37+4999G>A)
c.139+4999G>A
c.1902+1134G>A (n.1902+1134G>A)
c.1569+4999G>A (n.1569+4999G>A)
c.1602+4999G>A (n.1602+4999G>A)
n.2263+1134G>A
n.1648+4999G>A
n.1714+4999G>A
n.1866+1134G>A
n.1622+4999G>A
 gnomAD v4
Xg.38285960_38285990delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCA2424844263RPGRc.953+1875_953+1905delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1826+4969_1826+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
c.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1905+1104_1905+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1572+4969_1572+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1386+4969_1386+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1719+1104_1719+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.3009_3039delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (p.Gly1003=)
c.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*101+1104_*101+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*594+1104_*594+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.2520+1104_2520+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT (n.172-380161_172-380131delinsCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCT)
c.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.*37+4969_*37+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.139+4969_139+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
c.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1902+1104_1902+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1569+4969_1569+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
c.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG (n.1602+4969_1602+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG)
n.2263+1104_2263+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1648+4969_1648+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1714+4969_1714+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1866+1104_1866+1134delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
n.1622+4969_1622+4999delinsAGAGGGAGAGGAAGAAGGGGAGGGAGAAGGG
Xg.38285961C>ACA412729154RPGRc.953+1904G>T
n.1826+4998G>T
c.1905+1133G>T (n.1905+1133G>T)
c.1572+4998G>T (n.1572+4998G>T)
c.1386+4998G>T (n.1386+4998G>T)
c.1719+1133G>T (n.1719+1133G>T)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.*101+1133G>T (n.*101+1133G>T)
c.*594+1133G>T (n.*594+1133G>T)
c.2520+1133G>T (n.2520+1133G>T)
c.172-380160C>A (n.172-380160C>A)
c.*37+4998G>T (n.*37+4998G>T)
c.139+4998G>T
c.1902+1133G>T (n.1902+1133G>T)
c.1569+4998G>T (n.1569+4998G>T)
c.1602+4998G>T (n.1602+4998G>T)
n.2263+1133G>T
n.1648+4998G>T
n.1714+4998G>T
n.1866+1133G>T
n.1622+4998G>T
 gnomAD v4
Xg.38285961C>GCA412729155RPGRc.953+1904G>C
n.1826+4998G>C
c.1905+1133G>C (n.1905+1133G>C)
c.1572+4998G>C (n.1572+4998G>C)
c.1386+4998G>C (n.1386+4998G>C)
c.1719+1133G>C (n.1719+1133G>C)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.*101+1133G>C (n.*101+1133G>C)
c.*594+1133G>C (n.*594+1133G>C)
c.2520+1133G>C (n.2520+1133G>C)
c.172-380160C>G (n.172-380160C>G)
c.*37+4998G>C (n.*37+4998G>C)
c.139+4998G>C
c.1902+1133G>C (n.1902+1133G>C)
c.1569+4998G>C (n.1569+4998G>C)
c.1602+4998G>C (n.1602+4998G>C)
n.2263+1133G>C
n.1648+4998G>C
n.1714+4998G>C
n.1866+1133G>C
n.1622+4998G>C
Xg.38285961C>TCA412729156RPGRc.953+1904G>A
n.1826+4998G>A
c.1905+1133G>A (n.1905+1133G>A)
c.1572+4998G>A (n.1572+4998G>A)
c.1386+4998G>A (n.1386+4998G>A)
c.1719+1133G>A (n.1719+1133G>A)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.*101+1133G>A (n.*101+1133G>A)
c.*594+1133G>A (n.*594+1133G>A)
c.2520+1133G>A (n.2520+1133G>A)
c.172-380160C>T (n.172-380160C>T)
c.*37+4998G>A (n.*37+4998G>A)
c.139+4998G>A
c.1902+1133G>A (n.1902+1133G>A)
c.1569+4998G>A (n.1569+4998G>A)
c.1602+4998G>A (n.1602+4998G>A)
n.2263+1133G>A
n.1648+4998G>A
n.1714+4998G>A
n.1866+1133G>A
n.1622+4998G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285967_38285996delCA640955035RPGRc.953+1875_953+1904del
n.1826+4969_1826+4998del
c.1905+1104_1905+1133del (n.1905+1104_1905+1133del)
c.1572+4969_1572+4998del (n.1572+4969_1572+4998del)
c.1386+4969_1386+4998del (n.1386+4969_1386+4998del)
c.1719+1104_1719+1133del (n.1719+1104_1719+1133del)
c.3009_3038del (p.Glu1004_Gly1013del)
c.*101+1104_*101+1133del (n.*101+1104_*101+1133del)
c.*594+1104_*594+1133del (n.*594+1104_*594+1133del)
c.2520+1104_2520+1133del (n.2520+1104_2520+1133del)
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 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.38285963T>ACA412729161RPGRc.953+1902A>T
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n.2263+1131A>G
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 gnomAD v4
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c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
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n.2263+1129del
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 ClinVar dbSNP
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c.1719+1129G>A (n.1719+1129G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285969delCA2695200182RPGRc.953+1898del
n.1826+4992del
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c.1719+1127del (n.1719+1127del)
c.3032del (p.Gly1011GlufsTer?)
c.*101+1127del (n.*101+1127del)
c.*594+1127del (n.*594+1127del)
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n.2263+1127del
n.1648+4992del
n.1714+4992del
n.1866+1127del
n.1622+4992del
 ClinVar
Xg.38285969_38285974delCA2565434115RPGRc.953+1893_953+1898del
n.1826+4987_1826+4992del
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c.3027_3032del (p.Glu1010_Gly1011del)
c.*101+1122_*101+1127del (n.*101+1122_*101+1127del)
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 gnomAD v4
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Xg.38285968C>TCA412729173RPGRc.953+1897G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4980_1826+4991del
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n.2263+1115_2263+1126del
n.1648+4980_1648+4991del
n.1714+4980_1714+4991del
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n.1622+4980_1622+4991del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010dupCA2693438884RPGRc.953+1868_953+1897dup
n.1826+4962_1826+4991dup
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c.3002_3031dup (p.Glu1010_Gly1011insGluGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1097_*101+1126dup (n.*101+1097_*101+1126dup)
c.*594+1097_*594+1126dup (n.*594+1097_*594+1126dup)
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c.*37+4962_*37+4991dup (n.*37+4962_*37+4991dup)
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n.2263+1097_2263+1126dup
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n.1714+4962_1714+4991dup
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n.1622+4962_1622+4991dup
 gnomAD v4
Xg.38285981_38286010delCA2820486522RPGRc.953+1868_953+1897del
n.1826+4962_1826+4991del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4988G>T
 gnomAD v4
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c.*101+1123G>A (n.*101+1123G>A)
c.*594+1123G>A (n.*594+1123G>A)
c.2520+1123G>A (n.2520+1123G>A)
c.172-380150C>T (n.172-380150C>T)
c.*37+4988G>A (n.*37+4988G>A)
c.139+4988G>A
c.1902+1123G>A (n.1902+1123G>A)
c.1569+4988G>A (n.1569+4988G>A)
c.1602+4988G>A (n.1602+4988G>A)
n.2263+1123G>A
n.1648+4988G>A
n.1714+4988G>A
n.1866+1123G>A
n.1622+4988G>A
 gnomAD v4
Xg.38285973_38285974delCA640955042RPGRc.953+1893_953+1894del
n.1826+4987_1826+4988del
c.1905+1122_1905+1123del (n.1905+1122_1905+1123del)
c.1572+4987_1572+4988del (n.1572+4987_1572+4988del)
c.1386+4987_1386+4988del (n.1386+4987_1386+4988del)
c.1719+1122_1719+1123del (n.1719+1122_1719+1123del)
c.3027_3028del (p.Glu1010GlyfsTer?)
c.*101+1122_*101+1123del (n.*101+1122_*101+1123del)
c.*594+1122_*594+1123del (n.*594+1122_*594+1123del)
c.2520+1122_2520+1123del (n.2520+1122_2520+1123del)
c.172-380148_172-380147del (n.172-380148_172-380147del)
c.*37+4987_*37+4988del (n.*37+4987_*37+4988del)
c.139+4987_139+4988del
c.1902+1122_1902+1123del (n.1902+1122_1902+1123del)
c.1569+4987_1569+4988del (n.1569+4987_1569+4988del)
c.1602+4987_1602+4988del (n.1602+4987_1602+4988del)
n.2263+1122_2263+1123del
n.1648+4987_1648+4988del
n.1714+4987_1714+4988del
n.1866+1122_1866+1123del
n.1622+4987_1622+4988del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972_38285974delCA640955044RPGRc.953+1892_953+1894del
n.1826+4986_1826+4988del
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c.1386+4986_1386+4988del (n.1386+4986_1386+4988del)
c.1719+1121_1719+1123del (n.1719+1121_1719+1123del)
c.3026_3028del (p.Gly1009del)
c.*101+1121_*101+1123del (n.*101+1121_*101+1123del)
c.*594+1121_*594+1123del (n.*594+1121_*594+1123del)
c.2520+1121_2520+1123del (n.2520+1121_2520+1123del)
c.172-380149_172-380147del (n.172-380149_172-380147del)
c.*37+4986_*37+4988del (n.*37+4986_*37+4988del)
c.139+4986_139+4988del
c.1902+1121_1902+1123del (n.1902+1121_1902+1123del)
c.1569+4986_1569+4988del (n.1569+4986_1569+4988del)
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n.2263+1121_2263+1123del
n.1648+4986_1648+4988del
n.1714+4986_1714+4988del
n.1866+1121_1866+1123del
n.1622+4986_1622+4988del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285972C>ACA515709432RPGRc.953+1893G>T
n.1826+4987G>T
c.1905+1122G>T (n.1905+1122G>T)
c.1572+4987G>T (n.1572+4987G>T)
c.1386+4987G>T (n.1386+4987G>T)
c.1719+1122G>T (n.1719+1122G>T)
c.3027G>T (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>T (n.*101+1122G>T)
c.*594+1122G>T (n.*594+1122G>T)
c.2520+1122G>T (n.2520+1122G>T)
c.172-380149C>A (n.172-380149C>A)
c.*37+4987G>T (n.*37+4987G>T)
c.139+4987G>T
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c.1569+4987G>T (n.1569+4987G>T)
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n.2263+1122G>T
n.1648+4987G>T
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n.1866+1122G>T
n.1622+4987G>T
Xg.38285972C>GCA515709433RPGRc.953+1893G>C
n.1826+4987G>C
c.1905+1122G>C (n.1905+1122G>C)
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c.1386+4987G>C (n.1386+4987G>C)
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c.3027G>C (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>C (n.*101+1122G>C)
c.*594+1122G>C (n.*594+1122G>C)
c.2520+1122G>C (n.2520+1122G>C)
c.172-380149C>G (n.172-380149C>G)
c.*37+4987G>C (n.*37+4987G>C)
c.139+4987G>C
c.1902+1122G>C (n.1902+1122G>C)
c.1569+4987G>C (n.1569+4987G>C)
c.1602+4987G>C (n.1602+4987G>C)
n.2263+1122G>C
n.1648+4987G>C
n.1714+4987G>C
n.1866+1122G>C
n.1622+4987G>C
 gnomAD v4
Xg.38285972C>TCA515709434RPGRc.953+1893G>A
n.1826+4987G>A
c.1905+1122G>A (n.1905+1122G>A)
c.1572+4987G>A (n.1572+4987G>A)
c.1386+4987G>A (n.1386+4987G>A)
c.1719+1122G>A (n.1719+1122G>A)
c.3027G>A (p.Gly1009=)
c.*101+1122G>A (n.*101+1122G>A)
c.*594+1122G>A (n.*594+1122G>A)
c.2520+1122G>A (n.2520+1122G>A)
c.172-380149C>T (n.172-380149C>T)
c.*37+4987G>A (n.*37+4987G>A)
c.139+4987G>A
c.1902+1122G>A (n.1902+1122G>A)
c.1569+4987G>A (n.1569+4987G>A)
c.1602+4987G>A (n.1602+4987G>A)
n.2263+1122G>A
n.1648+4987G>A
n.1714+4987G>A
n.1866+1122G>A
n.1622+4987G>A
 gnomAD v4
Xg.38285972_38285975delinsCCCTCA2424844272RPGRc.953+1890_953+1893delinsAGGG
n.1826+4984_1826+4987delinsAGGG
c.1905+1119_1905+1122delinsAGGG (n.1905+1119_1905+1122delinsAGGG)
c.1572+4984_1572+4987delinsAGGG (n.1572+4984_1572+4987delinsAGGG)
c.1386+4984_1386+4987delinsAGGG (n.1386+4984_1386+4987delinsAGGG)
c.1719+1119_1719+1122delinsAGGG (n.1719+1119_1719+1122delinsAGGG)
c.3024_3027delinsAGGG (p.Glu1008=)
c.*101+1119_*101+1122delinsAGGG (n.*101+1119_*101+1122delinsAGGG)
c.*594+1119_*594+1122delinsAGGG (n.*594+1119_*594+1122delinsAGGG)
c.2520+1119_2520+1122delinsAGGG (n.2520+1119_2520+1122delinsAGGG)
c.172-380149_172-380146delinsCCCT (n.172-380149_172-380146delinsCCCT)
c.*37+4984_*37+4987delinsAGGG (n.*37+4984_*37+4987delinsAGGG)
c.139+4984_139+4987delinsAGGG
c.1902+1119_1902+1122delinsAGGG (n.1902+1119_1902+1122delinsAGGG)
c.1569+4984_1569+4987delinsAGGG (n.1569+4984_1569+4987delinsAGGG)
c.1602+4984_1602+4987delinsAGGG (n.1602+4984_1602+4987delinsAGGG)
n.2263+1119_2263+1122delinsAGGG
n.1648+4984_1648+4987delinsAGGG
n.1714+4984_1714+4987delinsAGGG
n.1866+1119_1866+1122delinsAGGG
n.1622+4984_1622+4987delinsAGGG
Xg.38285973C>ACA412729182RPGRc.953+1892G>T
n.1826+4986G>T
c.1905+1121G>T (n.1905+1121G>T)
c.1572+4986G>T (n.1572+4986G>T)
c.1386+4986G>T (n.1386+4986G>T)
c.1719+1121G>T (n.1719+1121G>T)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.*101+1121G>T (n.*101+1121G>T)
c.*594+1121G>T (n.*594+1121G>T)
c.2520+1121G>T (n.2520+1121G>T)
c.172-380148C>A (n.172-380148C>A)
c.*37+4986G>T (n.*37+4986G>T)
c.139+4986G>T
c.1902+1121G>T (n.1902+1121G>T)
c.1569+4986G>T (n.1569+4986G>T)
c.1602+4986G>T (n.1602+4986G>T)
n.2263+1121G>T
n.1648+4986G>T
n.1714+4986G>T
n.1866+1121G>T
n.1622+4986G>T
 gnomAD v4
Xg.38285973C=CA2424844273RPGRc.953+1892G=
n.1826+4986G=
c.1905+1121G= (n.1905+1121G=)
c.1572+4986G= (n.1572+4986G=)
c.1386+4986G= (n.1386+4986G=)
c.1719+1121G= (n.1719+1121G=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.*101+1121G= (n.*101+1121G=)
c.*594+1121G= (n.*594+1121G=)
c.2520+1121G= (n.2520+1121G=)
c.172-380148C= (n.172-380148C=)
c.*37+4986G= (n.*37+4986G=)
c.139+4986G=
c.1902+1121G= (n.1902+1121G=)
c.1569+4986G= (n.1569+4986G=)
c.1602+4986G= (n.1602+4986G=)
n.2263+1121G=
n.1648+4986G=
n.1714+4986G=
n.1866+1121G=
n.1622+4986G=
Xg.38285973C>GCA412729183RPGRc.953+1892G>C
n.1826+4986G>C
c.1905+1121G>C (n.1905+1121G>C)
c.1572+4986G>C (n.1572+4986G>C)
c.1386+4986G>C (n.1386+4986G>C)
c.1719+1121G>C (n.1719+1121G>C)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.*101+1121G>C (n.*101+1121G>C)
c.*594+1121G>C (n.*594+1121G>C)
c.2520+1121G>C (n.2520+1121G>C)
c.172-380148C>G (n.172-380148C>G)
c.*37+4986G>C (n.*37+4986G>C)
c.139+4986G>C
c.1902+1121G>C (n.1902+1121G>C)
c.1569+4986G>C (n.1569+4986G>C)
c.1602+4986G>C (n.1602+4986G>C)
n.2263+1121G>C
n.1648+4986G>C
n.1714+4986G>C
n.1866+1121G>C
n.1622+4986G>C
Xg.38285973C>TCA412729184RPGRc.953+1892G>A
n.1826+4986G>A
c.1905+1121G>A (n.1905+1121G>A)
c.1572+4986G>A (n.1572+4986G>A)
c.1386+4986G>A (n.1386+4986G>A)
c.1719+1121G>A (n.1719+1121G>A)
c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
c.*101+1121G>A (n.*101+1121G>A)
c.*594+1121G>A (n.*594+1121G>A)
c.2520+1121G>A (n.2520+1121G>A)
c.172-380148C>T (n.172-380148C>T)
c.*37+4986G>A (n.*37+4986G>A)
c.139+4986G>A
c.1902+1121G>A (n.1902+1121G>A)
c.1569+4986G>A (n.1569+4986G>A)
c.1602+4986G>A (n.1602+4986G>A)
n.2263+1121G>A
n.1648+4986G>A
n.1714+4986G>A
n.1866+1121G>A
n.1622+4986G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285973_38285975delCA640955045RPGRc.953+1890_953+1892del
n.1826+4984_1826+4986del
c.1905+1119_1905+1121del (n.1905+1119_1905+1121del)
c.1572+4984_1572+4986del (n.1572+4984_1572+4986del)
c.1386+4984_1386+4986del (n.1386+4984_1386+4986del)
c.1719+1119_1719+1121del (n.1719+1119_1719+1121del)
c.3024_3026del (p.Gly1009del)
c.*101+1119_*101+1121del (n.*101+1119_*101+1121del)
c.*594+1119_*594+1121del (n.*594+1119_*594+1121del)
c.2520+1119_2520+1121del (n.2520+1119_2520+1121del)
c.172-380148_172-380146del (n.172-380148_172-380146del)
c.*37+4984_*37+4986del (n.*37+4984_*37+4986del)
c.139+4984_139+4986del
c.1902+1119_1902+1121del (n.1902+1119_1902+1121del)
c.1569+4984_1569+4986del (n.1569+4984_1569+4986del)
c.1602+4984_1602+4986del (n.1602+4984_1602+4986del)
n.2263+1119_2263+1121del
n.1648+4984_1648+4986del
n.1714+4984_1714+4986del
n.1866+1119_1866+1121del
n.1622+4984_1622+4986del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285973_38285976delinsCCTTCA2424844274RPGRc.953+1889_953+1892delinsAAGG
n.1826+4983_1826+4986delinsAAGG
c.1905+1118_1905+1121delinsAAGG (n.1905+1118_1905+1121delinsAAGG)
c.1572+4983_1572+4986delinsAAGG (n.1572+4983_1572+4986delinsAAGG)
c.1386+4983_1386+4986delinsAAGG (n.1386+4983_1386+4986delinsAAGG)
c.1719+1118_1719+1121delinsAAGG (n.1719+1118_1719+1121delinsAAGG)
c.3023_3026delinsAAGG (p.Glu1008=)
c.*101+1118_*101+1121delinsAAGG (n.*101+1118_*101+1121delinsAAGG)
c.*594+1118_*594+1121delinsAAGG (n.*594+1118_*594+1121delinsAAGG)
c.2520+1118_2520+1121delinsAAGG (n.2520+1118_2520+1121delinsAAGG)
c.172-380148_172-380145delinsCCTT (n.172-380148_172-380145delinsCCTT)
c.*37+4983_*37+4986delinsAAGG (n.*37+4983_*37+4986delinsAAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
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n.1622+4984A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
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c.1602+4978_1602+4983del (n.1602+4978_1602+4983del)
n.2263+1113_2263+1118del
n.1648+4978_1648+4983del
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n.1622+4978_1622+4983del
 gnomAD v4
Xg.38285977C>ACA412729193RPGRc.953+1888G>T
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c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
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c.2520+1117G>T (n.2520+1117G>T)
c.172-380144C>A (n.172-380144C>A)
c.*37+4982G>T (n.*37+4982G>T)
c.139+4982G>T
c.1902+1117G>T (n.1902+1117G>T)
c.1569+4982G>T (n.1569+4982G>T)
c.1602+4982G>T (n.1602+4982G>T)
n.2263+1117G>T
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n.1622+4982G>T
Xg.38285977C=CA2424844275RPGRc.953+1888G=
n.1826+4982G=
c.1905+1117G= (n.1905+1117G=)
c.1572+4982G= (n.1572+4982G=)
c.1386+4982G= (n.1386+4982G=)
c.1719+1117G= (n.1719+1117G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.*101+1117G= (n.*101+1117G=)
c.*594+1117G= (n.*594+1117G=)
c.2520+1117G= (n.2520+1117G=)
c.172-380144C= (n.172-380144C=)
c.*37+4982G= (n.*37+4982G=)
c.139+4982G=
c.1902+1117G= (n.1902+1117G=)
c.1569+4982G= (n.1569+4982G=)
c.1602+4982G= (n.1602+4982G=)
n.2263+1117G=
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Xg.38285977C>GCA412729194RPGRc.953+1888G>C
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c.1386+4982G>C (n.1386+4982G>C)
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c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.*101+1117G>C (n.*101+1117G>C)
c.*594+1117G>C (n.*594+1117G>C)
c.2520+1117G>C (n.2520+1117G>C)
c.172-380144C>G (n.172-380144C>G)
c.*37+4982G>C (n.*37+4982G>C)
c.139+4982G>C
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c.1569+4982G>C (n.1569+4982G>C)
c.1602+4982G>C (n.1602+4982G>C)
n.2263+1117G>C
n.1648+4982G>C
n.1714+4982G>C
n.1866+1117G>C
n.1622+4982G>C
Xg.38285977C>TCA412729195RPGRc.953+1888G>A
n.1826+4982G>A
c.1905+1117G>A (n.1905+1117G>A)
c.1572+4982G>A (n.1572+4982G>A)
c.1386+4982G>A (n.1386+4982G>A)
c.1719+1117G>A (n.1719+1117G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.*101+1117G>A (n.*101+1117G>A)
c.*594+1117G>A (n.*594+1117G>A)
c.2520+1117G>A (n.2520+1117G>A)
c.172-380144C>T (n.172-380144C>T)
c.*37+4982G>A (n.*37+4982G>A)
c.139+4982G>A
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n.2263+1117G>A
n.1648+4982G>A
n.1714+4982G>A
n.1866+1117G>A
n.1622+4982G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285978_38285979insCCTCA1132419338RPGRc.953+1888_953+1889insGAG
n.1826+4982_1826+4983insGAG
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c.3022_3023insGAG (p.Glu1007_Glu1008insGly)
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c.172-380143_172-380142insCCT (n.172-380143_172-380142insCCT)
c.*37+4982_*37+4983insGAG (n.*37+4982_*37+4983insGAG)
c.139+4982_139+4983insGAG
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n.2263+1117_2263+1118insGAG
n.1648+4982_1648+4983insGAG
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n.1622+4982_1622+4983insGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285981_38285995dupCA2579584387RPGRc.953+1874_953+1888dup
n.1826+4968_1826+4982dup
c.1905+1103_1905+1117dup (n.1905+1103_1905+1117dup)
c.1572+4968_1572+4982dup (n.1572+4968_1572+4982dup)
c.1386+4968_1386+4982dup (n.1386+4968_1386+4982dup)
c.1719+1103_1719+1117dup (n.1719+1103_1719+1117dup)
c.3008_3022dup (p.Glu1007_Glu1008insGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+1103_*101+1117dup (n.*101+1103_*101+1117dup)
c.*594+1103_*594+1117dup (n.*594+1103_*594+1117dup)
c.2520+1103_2520+1117dup (n.2520+1103_2520+1117dup)
c.172-380140_172-380126dup (n.172-380140_172-380126dup)
c.*37+4968_*37+4982dup (n.*37+4968_*37+4982dup)
c.139+4968_139+4982dup
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n.2263+1103_2263+1117dup
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n.1622+4968_1622+4982dup
 gnomAD v4
Xg.38285978T>ACA412729196RPGRc.953+1887A>T
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c.1386+4981A>T (n.1386+4981A>T)
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c.3021A>T (p.Glu1007Asp)
c.*101+1116A>T (n.*101+1116A>T)
c.*594+1116A>T (n.*594+1116A>T)
c.2520+1116A>T (n.2520+1116A>T)
c.172-380143T>A (n.172-380143T>A)
c.*37+4981A>T (n.*37+4981A>T)
c.139+4981A>T
c.1902+1116A>T (n.1902+1116A>T)
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c.1602+4981A>T (n.1602+4981A>T)
n.2263+1116A>T
n.1648+4981A>T
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n.1866+1116A>T
n.1622+4981A>T
Xg.38285978T>CCA515709437RPGRc.953+1887A>G
n.1826+4981A>G
c.1905+1116A>G (n.1905+1116A>G)
c.1572+4981A>G (n.1572+4981A>G)
c.1386+4981A>G (n.1386+4981A>G)
c.1719+1116A>G (n.1719+1116A>G)
c.3021A>G (p.Glu1007=)
c.*101+1116A>G (n.*101+1116A>G)
c.*594+1116A>G (n.*594+1116A>G)
c.2520+1116A>G (n.2520+1116A>G)
c.172-380143T>C (n.172-380143T>C)
c.*37+4981A>G (n.*37+4981A>G)
c.139+4981A>G
c.1902+1116A>G (n.1902+1116A>G)
c.1569+4981A>G (n.1569+4981A>G)
c.1602+4981A>G (n.1602+4981A>G)
n.2263+1116A>G
n.1648+4981A>G
n.1714+4981A>G
n.1866+1116A>G
n.1622+4981A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285978T>GCA412729197RPGRc.953+1887A>C
n.1826+4981A>C
c.1905+1116A>C (n.1905+1116A>C)
c.1572+4981A>C (n.1572+4981A>C)
c.1386+4981A>C (n.1386+4981A>C)
c.1719+1116A>C (n.1719+1116A>C)
c.3021A>C (p.Glu1007Asp)
c.*101+1116A>C (n.*101+1116A>C)
c.*594+1116A>C (n.*594+1116A>C)
c.2520+1116A>C (n.2520+1116A>C)
c.172-380143T>G (n.172-380143T>G)
c.*37+4981A>C (n.*37+4981A>C)
c.139+4981A>C
c.1902+1116A>C (n.1902+1116A>C)
c.1569+4981A>C (n.1569+4981A>C)
c.1602+4981A>C (n.1602+4981A>C)
n.2263+1116A>C
n.1648+4981A>C
n.1714+4981A>C
n.1866+1116A>C
n.1622+4981A>C
 gnomAD v4
Xg.38285978T=CA2424844276RPGRc.953+1887A=
n.1826+4981A=
c.1905+1116A= (n.1905+1116A=)
c.1572+4981A= (n.1572+4981A=)
c.1386+4981A= (n.1386+4981A=)
c.1719+1116A= (n.1719+1116A=)
c.3021A= (p.Glu1007=)
c.*101+1116A= (n.*101+1116A=)
c.*594+1116A= (n.*594+1116A=)
c.2520+1116A= (n.2520+1116A=)
c.172-380143T= (n.172-380143T=)
c.*37+4981A= (n.*37+4981A=)
c.139+4981A=
c.1902+1116A= (n.1902+1116A=)
c.1569+4981A= (n.1569+4981A=)
c.1602+4981A= (n.1602+4981A=)
n.2263+1116A=
n.1648+4981A=
n.1714+4981A=
n.1866+1116A=
n.1622+4981A=
Xg.38285979delCA1132419342RPGRc.953+1887del
n.1826+4981del
c.1905+1116del (n.1905+1116del)
c.1572+4981del (n.1572+4981del)
c.1386+4981del (n.1386+4981del)
c.1719+1116del (n.1719+1116del)
c.3021del (p.Glu1008LysfsTer?)
c.*101+1116del (n.*101+1116del)
c.*594+1116del (n.*594+1116del)
c.2520+1116del (n.2520+1116del)
c.172-380142del (n.172-380142del)
c.*37+4981del (n.*37+4981del)
c.139+4981del
c.1902+1116del (n.1902+1116del)
c.1569+4981del (n.1569+4981del)
c.1602+4981del (n.1602+4981del)
n.2263+1116del
n.1648+4981del
n.1714+4981del
n.1866+1116del
n.1622+4981del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285978_38285984delCA1132419347RPGRc.953+1881_953+1887del
n.1826+4975_1826+4981del
c.1905+1110_1905+1116del (n.1905+1110_1905+1116del)
c.1572+4975_1572+4981del (n.1572+4975_1572+4981del)
c.1386+4975_1386+4981del (n.1386+4975_1386+4981del)
c.1719+1110_1719+1116del (n.1719+1110_1719+1116del)
c.3015_3021del (p.Glu1006LysfsTer?)
c.*101+1110_*101+1116del (n.*101+1110_*101+1116del)
c.*594+1110_*594+1116del (n.*594+1110_*594+1116del)
c.2520+1110_2520+1116del (n.2520+1110_2520+1116del)
c.172-380143_172-380137del (n.172-380143_172-380137del)
c.*37+4975_*37+4981del (n.*37+4975_*37+4981del)
c.139+4975_139+4981del
c.1902+1110_1902+1116del (n.1902+1110_1902+1116del)
c.1569+4975_1569+4981del (n.1569+4975_1569+4981del)
c.1602+4975_1602+4981del (n.1602+4975_1602+4981del)
n.2263+1110_2263+1116del
n.1648+4975_1648+4981del
n.1714+4975_1714+4981del
n.1866+1110_1866+1116del
n.1622+4975_1622+4981del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285979T>ACA412729198RPGRc.953+1886A>T
n.1826+4980A>T
c.1905+1115A>T (n.1905+1115A>T)
c.1572+4980A>T (n.1572+4980A>T)
c.1386+4980A>T (n.1386+4980A>T)
c.1719+1115A>T (n.1719+1115A>T)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.*101+1115A>T (n.*101+1115A>T)
c.*594+1115A>T (n.*594+1115A>T)
c.2520+1115A>T (n.2520+1115A>T)
c.172-380142T>A (n.172-380142T>A)
c.*37+4980A>T (n.*37+4980A>T)
c.139+4980A>T
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c.1602+4980A>T (n.1602+4980A>T)
n.2263+1115A>T
n.1648+4980A>T
n.1714+4980A>T
n.1866+1115A>T
n.1622+4980A>T
Xg.38285979T>CCA412729199RPGRc.953+1886A>G
n.1826+4980A>G
c.1905+1115A>G (n.1905+1115A>G)
c.1572+4980A>G (n.1572+4980A>G)
c.1386+4980A>G (n.1386+4980A>G)
c.1719+1115A>G (n.1719+1115A>G)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.*101+1115A>G (n.*101+1115A>G)
c.*594+1115A>G (n.*594+1115A>G)
c.2520+1115A>G (n.2520+1115A>G)
c.172-380142T>C (n.172-380142T>C)
c.*37+4980A>G (n.*37+4980A>G)
c.139+4980A>G
c.1902+1115A>G (n.1902+1115A>G)
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c.1602+4980A>G (n.1602+4980A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285979T>GCA412729200RPGRc.953+1886A>C
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c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.*101+1115A>C (n.*101+1115A>C)
c.*594+1115A>C (n.*594+1115A>C)
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c.3020A= (p.Glu1007=)
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Xg.38285981_38285983delCA2693438887RPGRc.953+1884_953+1886del
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c.3018_3020del (p.Glu1007del)
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n.2263+1113_2263+1115del
n.1648+4978_1648+4980del
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n.1622+4978_1622+4980del
 gnomAD v4
Xg.38285980C>ACA412729201RPGRc.953+1885G>T
n.1826+4979G>T
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c.1386+4979G>T (n.1386+4979G>T)
c.1719+1114G>T (n.1719+1114G>T)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
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n.2263+1114G>T
n.1648+4979G>T
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n.1622+4979G>T
Xg.38285980C>GCA412729202RPGRc.953+1885G>C
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c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
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n.2263+1114G>C
n.1648+4979G>C
n.1714+4979G>C
n.1866+1114G>C
n.1622+4979G>C
Xg.38285980C>TCA412729203RPGRc.953+1885G>A
n.1826+4979G>A
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c.1572+4979G>A (n.1572+4979G>A)
c.1386+4979G>A (n.1386+4979G>A)
c.1719+1114G>A (n.1719+1114G>A)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.*101+1114G>A (n.*101+1114G>A)
c.*594+1114G>A (n.*594+1114G>A)
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c.172-380141C>T (n.172-380141C>T)
c.*37+4979G>A (n.*37+4979G>A)
c.139+4979G>A
c.1902+1114G>A (n.1902+1114G>A)
c.1569+4979G>A (n.1569+4979G>A)
c.1602+4979G>A (n.1602+4979G>A)
n.2263+1114G>A
n.1648+4979G>A
n.1714+4979G>A
n.1866+1114G>A
n.1622+4979G>A
Xg.38285981C>ACA412729205RPGRc.953+1884G>T
n.1826+4978G>T
c.1905+1113G>T (n.1905+1113G>T)
c.1572+4978G>T (n.1572+4978G>T)
c.1386+4978G>T (n.1386+4978G>T)
c.1719+1113G>T (n.1719+1113G>T)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.*101+1113G>T (n.*101+1113G>T)
c.*594+1113G>T (n.*594+1113G>T)
c.2520+1113G>T (n.2520+1113G>T)
c.172-380140C>A (n.172-380140C>A)
c.*37+4978G>T (n.*37+4978G>T)
c.139+4978G>T
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c.1602+4978G>T (n.1602+4978G>T)
n.2263+1113G>T
n.1648+4978G>T
n.1714+4978G>T
n.1866+1113G>T
n.1622+4978G>T
Xg.38285981C=CA2424844278RPGRc.953+1884G=
n.1826+4978G=
c.1905+1113G= (n.1905+1113G=)
c.1572+4978G= (n.1572+4978G=)
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c.1719+1113G= (n.1719+1113G=)
c.3018G= (p.Glu1006=)
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c.*594+1113G= (n.*594+1113G=)
c.2520+1113G= (n.2520+1113G=)
c.172-380140C= (n.172-380140C=)
c.*37+4978G= (n.*37+4978G=)
c.139+4978G=
c.1902+1113G= (n.1902+1113G=)
c.1569+4978G= (n.1569+4978G=)
c.1602+4978G= (n.1602+4978G=)
n.2263+1113G=
n.1648+4978G=
n.1714+4978G=
n.1866+1113G=
n.1622+4978G=
Xg.38285981C>GCA412729204RPGRc.953+1884G>C
n.1826+4978G>C
c.1905+1113G>C (n.1905+1113G>C)
c.1572+4978G>C (n.1572+4978G>C)
c.1386+4978G>C (n.1386+4978G>C)
c.1719+1113G>C (n.1719+1113G>C)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.*101+1113G>C (n.*101+1113G>C)
c.*594+1113G>C (n.*594+1113G>C)
c.2520+1113G>C (n.2520+1113G>C)
c.172-380140C>G (n.172-380140C>G)
c.*37+4978G>C (n.*37+4978G>C)
c.139+4978G>C
c.1902+1113G>C (n.1902+1113G>C)
c.1569+4978G>C (n.1569+4978G>C)
c.1602+4978G>C (n.1602+4978G>C)
n.2263+1113G>C
n.1648+4978G>C
n.1714+4978G>C
n.1866+1113G>C
n.1622+4978G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38285981C>TCA515709439RPGRc.953+1884G>A
n.1826+4978G>A
c.1905+1113G>A (n.1905+1113G>A)
c.1572+4978G>A (n.1572+4978G>A)
c.1386+4978G>A (n.1386+4978G>A)
c.1719+1113G>A (n.1719+1113G>A)
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.*101+1113G>A (n.*101+1113G>A)
c.*594+1113G>A (n.*594+1113G>A)
c.2520+1113G>A (n.2520+1113G>A)
c.172-380140C>T (n.172-380140C>T)
c.*37+4978G>A (n.*37+4978G>A)
c.139+4978G>A
c.1902+1113G>A (n.1902+1113G>A)
c.1569+4978G>A (n.1569+4978G>A)
c.1602+4978G>A (n.1602+4978G>A)
n.2263+1113G>A
n.1648+4978G>A
n.1714+4978G>A
n.1866+1113G>A
n.1622+4978G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285984_38285985delCA2580616973RPGRc.953+1883_953+1884del
n.1826+4977_1826+4978del
c.1905+1112_1905+1113del (n.1905+1112_1905+1113del)
c.1572+4977_1572+4978del (n.1572+4977_1572+4978del)
c.1386+4977_1386+4978del (n.1386+4977_1386+4978del)
c.1719+1112_1719+1113del (n.1719+1112_1719+1113del)
c.3017_3018del (p.Glu1006GlyfsTer?)
c.*101+1112_*101+1113del (n.*101+1112_*101+1113del)
c.*594+1112_*594+1113del (n.*594+1112_*594+1113del)
c.2520+1112_2520+1113del (n.2520+1112_2520+1113del)
c.172-380137_172-380136del (n.172-380137_172-380136del)
c.*37+4977_*37+4978del (n.*37+4977_*37+4978del)
c.139+4977_139+4978del
c.1902+1112_1902+1113del (n.1902+1112_1902+1113del)
c.1569+4977_1569+4978del (n.1569+4977_1569+4978del)
c.1602+4977_1602+4978del (n.1602+4977_1602+4978del)
n.2263+1112_2263+1113del
n.1648+4977_1648+4978del
n.1714+4977_1714+4978del
n.1866+1112_1866+1113del
n.1622+4977_1622+4978del
 ClinVar
Xg.38285982T>ACA412729206RPGRc.953+1883A>T
n.1826+4977A>T
c.1905+1112A>T (n.1905+1112A>T)
c.1572+4977A>T (n.1572+4977A>T)
c.1386+4977A>T (n.1386+4977A>T)
c.1719+1112A>T (n.1719+1112A>T)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.*101+1112A>T (n.*101+1112A>T)
c.*594+1112A>T (n.*594+1112A>T)
c.2520+1112A>T (n.2520+1112A>T)
c.172-380139T>A (n.172-380139T>A)
c.*37+4977A>T (n.*37+4977A>T)
c.139+4977A>T
c.1902+1112A>T (n.1902+1112A>T)
c.1569+4977A>T (n.1569+4977A>T)
c.1602+4977A>T (n.1602+4977A>T)
n.2263+1112A>T
n.1648+4977A>T
n.1714+4977A>T
n.1866+1112A>T
n.1622+4977A>T
Xg.38285982T>CCA412729207RPGRc.953+1883A>G
n.1826+4977A>G
c.1905+1112A>G (n.1905+1112A>G)
c.1572+4977A>G (n.1572+4977A>G)
c.1386+4977A>G (n.1386+4977A>G)
c.1719+1112A>G (n.1719+1112A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.*101+1112A>G (n.*101+1112A>G)
c.*594+1112A>G (n.*594+1112A>G)
c.2520+1112A>G (n.2520+1112A>G)
c.172-380139T>C (n.172-380139T>C)
c.*37+4977A>G (n.*37+4977A>G)
c.139+4977A>G
c.1902+1112A>G (n.1902+1112A>G)
c.1569+4977A>G (n.1569+4977A>G)
c.1602+4977A>G (n.1602+4977A>G)
n.2263+1112A>G
n.1648+4977A>G
n.1714+4977A>G
n.1866+1112A>G
n.1622+4977A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285982T>GCA412729208RPGRc.953+1883A>C
n.1826+4977A>C
c.1905+1112A>C (n.1905+1112A>C)
c.1572+4977A>C (n.1572+4977A>C)
c.1386+4977A>C (n.1386+4977A>C)
c.1719+1112A>C (n.1719+1112A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.*101+1112A>C (n.*101+1112A>C)
c.*594+1112A>C (n.*594+1112A>C)
c.2520+1112A>C (n.2520+1112A>C)
c.172-380139T>G (n.172-380139T>G)
c.*37+4977A>C (n.*37+4977A>C)
c.139+4977A>C
c.1902+1112A>C (n.1902+1112A>C)
c.1569+4977A>C (n.1569+4977A>C)
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c.139+4977A=
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c.172-380138del (n.172-380138del)
c.*37+4976del (n.*37+4976del)
c.139+4976del
c.1902+1111del (n.1902+1111del)
c.1569+4976del (n.1569+4976del)
c.1602+4976del (n.1602+4976del)
n.2263+1111del
n.1648+4976del
n.1714+4976del
n.1866+1111del
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 gnomAD v4
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c.139+4976G>T
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n.2263+1111G>T
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n.1826+4976G>A
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c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.*101+1111G>A (n.*101+1111G>A)
c.*594+1111G>A (n.*594+1111G>A)
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n.2263+1111G>A
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Xg.38285984delCA2693438888RPGRc.953+1881del
n.1826+4975del
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c.3015del (p.Glu1006ArgfsTer?)
c.*101+1110del (n.*101+1110del)
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c.*37+4975del (n.*37+4975del)
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 gnomAD v4
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n.2263+1110A>T
n.1648+4975A>T
n.1714+4975A>T
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n.1622+4975A>T
Xg.38285984T>CCA515709441RPGRc.953+1881A>G
n.1826+4975A>G
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c.*594+1110A>G (n.*594+1110A>G)
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c.139+4975A>G
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c.3015A>C (p.Gly1005=)
c.*101+1110A>C (n.*101+1110A>C)
c.*594+1110A>C (n.*594+1110A>C)
c.2520+1110A>C (n.2520+1110A>C)
c.172-380137T>G (n.172-380137T>G)
c.*37+4975A>C (n.*37+4975A>C)
c.139+4975A>C
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n.1826+4975A=
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c.172-380137T= (n.172-380137T=)
c.*37+4975A= (n.*37+4975A=)
c.139+4975A=
c.1902+1110A= (n.1902+1110A=)
c.1569+4975A= (n.1569+4975A=)
c.1602+4975A= (n.1602+4975A=)
n.2263+1110A=
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Xg.38285984dupCA1132419358RPGRc.953+1881dup
n.1826+4975dup
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c.1719+1110dup (n.1719+1110dup)
c.3015dup (p.Glu1006ArgfsTer?)
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c.172-380137dup (n.172-380137dup)
c.*37+4975dup (n.*37+4975dup)
c.139+4975dup
c.1902+1110dup (n.1902+1110dup)
c.1569+4975dup (n.1569+4975dup)
c.1602+4975dup (n.1602+4975dup)
n.2263+1110dup
n.1648+4975dup
n.1714+4975dup
n.1866+1110dup
n.1622+4975dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38285985C=CA2424844283RPGRc.953+1880G=
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c.*37+4974G= (n.*37+4974G=)
c.139+4974G=
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c.1569+4974G= (n.1569+4974G=)
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n.2263+1109G=
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n.1622+4974G=
Xg.38285985C>GCA412729213RPGRc.953+1880G>C
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c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.*101+1109G>C (n.*101+1109G>C)
c.*594+1109G>C (n.*594+1109G>C)
c.2520+1109G>C (n.2520+1109G>C)
c.172-380136C>G (n.172-380136C>G)
c.*37+4974G>C (n.*37+4974G>C)
c.139+4974G>C
c.1902+1109G>C (n.1902+1109G>C)
c.1569+4974G>C (n.1569+4974G>C)
c.1602+4974G>C (n.1602+4974G>C)
n.2263+1109G>C
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n.1622+4974G>C
Xg.38285985C>TCA412729214RPGRc.953+1880G>A
n.1826+4974G>A
c.1905+1109G>A (n.1905+1109G>A)
c.1572+4974G>A (n.1572+4974G>A)
c.1386+4974G>A (n.1386+4974G>A)
c.1719+1109G>A (n.1719+1109G>A)
c.3014G>A (p.Gly1005Glu)
c.*101+1109G>A (n.*101+1109G>A)
c.*594+1109G>A (n.*594+1109G>A)
c.2520+1109G>A (n.2520+1109G>A)
c.172-380136C>T (n.172-380136C>T)
c.*37+4974G>A (n.*37+4974G>A)
c.139+4974G>A
c.1902+1109G>A (n.1902+1109G>A)
c.1569+4974G>A (n.1569+4974G>A)
c.1602+4974G>A (n.1602+4974G>A)
n.2263+1109G>A
n.1648+4974G>A
n.1714+4974G>A
n.1866+1109G>A
n.1622+4974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285986_38285987insTTCCCCCA10385223RPGRc.953+1880_953+1881insGGAAGG
n.1826+4974_1826+4975insGGAAGG
c.1905+1109_1905+1110insGGAAGG (n.1905+1109_1905+1110insGGAAGG)
c.1572+4974_1572+4975insGGAAGG (n.1572+4974_1572+4975insGGAAGG)
c.1386+4974_1386+4975insGGAAGG (n.1386+4974_1386+4975insGGAAGG)
c.1719+1109_1719+1110insGGAAGG (n.1719+1109_1719+1110insGGAAGG)
c.3014_3015insGGAAGG (p.Gly1005_Glu1006insGluGly)
c.*101+1109_*101+1110insGGAAGG (n.*101+1109_*101+1110insGGAAGG)
c.*594+1109_*594+1110insGGAAGG (n.*594+1109_*594+1110insGGAAGG)
c.2520+1109_2520+1110insGGAAGG (n.2520+1109_2520+1110insGGAAGG)
c.172-380135_172-380134insTTCCCC (n.172-380135_172-380134insTTCCCC)
c.*37+4974_*37+4975insGGAAGG (n.*37+4974_*37+4975insGGAAGG)
c.139+4974_139+4975insGGAAGG
c.1902+1109_1902+1110insGGAAGG (n.1902+1109_1902+1110insGGAAGG)
c.1569+4974_1569+4975insGGAAGG (n.1569+4974_1569+4975insGGAAGG)
c.1602+4974_1602+4975insGGAAGG (n.1602+4974_1602+4975insGGAAGG)
n.2263+1109_2263+1110insGGAAGG
n.1648+4974_1648+4975insGGAAGG
n.1714+4974_1714+4975insGGAAGG
n.1866+1109_1866+1110insGGAAGG
n.1622+4974_1622+4975insGGAAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285985_38285987delCA1132419370RPGRc.953+1878_953+1880del
n.1826+4972_1826+4974del
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c.3012_3014del (p.Gly1005del)
c.*101+1107_*101+1109del (n.*101+1107_*101+1109del)
c.*594+1107_*594+1109del (n.*594+1107_*594+1109del)
c.2520+1107_2520+1109del (n.2520+1107_2520+1109del)
c.172-380136_172-380134del (n.172-380136_172-380134del)
c.*37+4972_*37+4974del (n.*37+4972_*37+4974del)
c.139+4972_139+4974del
c.1902+1107_1902+1109del (n.1902+1107_1902+1109del)
c.1569+4972_1569+4974del (n.1569+4972_1569+4974del)
c.1602+4972_1602+4974del (n.1602+4972_1602+4974del)
n.2263+1107_2263+1109del
n.1648+4972_1648+4974del
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n.1622+4972_1622+4974del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285987delCA2564509719RPGRc.953+1880del
n.1826+4974del
c.1905+1109del (n.1905+1109del)
c.1572+4974del (n.1572+4974del)
c.1386+4974del (n.1386+4974del)
c.1719+1109del (n.1719+1109del)
c.3014del (p.Gly1005GlufsTer?)
c.*101+1109del (n.*101+1109del)
c.*594+1109del (n.*594+1109del)
c.2520+1109del (n.2520+1109del)
c.172-380134del (n.172-380134del)
c.*37+4974del (n.*37+4974del)
c.139+4974del
c.1902+1109del (n.1902+1109del)
c.1569+4974del (n.1569+4974del)
c.1602+4974del (n.1602+4974del)
n.2263+1109del
n.1648+4974del
n.1714+4974del
n.1866+1109del
n.1622+4974del
 gnomAD v4
Xg.38285985_38285994delinsCCCTCTCCTTCA2424844282RPGRc.953+1871_953+1880delinsAAGGAGAGGG
n.1826+4965_1826+4974delinsAAGGAGAGGG
c.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.3005_3014delinsAAGGAGAGGG (p.Glu1002=)
c.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG (n.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT (n.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT)
c.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG (n.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.139+4965_139+4974delinsAAGGAGAGGG
c.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG)
c.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG)
c.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG)
n.2263+1100_2263+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1648+4965_1648+4974delinsAAGGAGAGGG
n.1714+4965_1714+4974delinsAAGGAGAGGG
n.1866+1100_1866+1109delinsAAGGAGAGGG
n.1622+4965_1622+4974delinsAAGGAGAGGG
Xg.38285985_38285997delinsCCCTCTCCTTCTTCA2424844281RPGRc.953+1868_953+1880delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1826+4962_1826+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
c.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.3002_3014delinsAAGAAGGAGAGGG (p.Glu1001=)
c.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT (n.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT)
c.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.139+4962_139+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
c.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
c.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG)
n.2263+1097_2263+1109delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1648+4962_1648+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1714+4962_1714+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1866+1097_1866+1109delinsAAGAAGGAGAGGG
n.1622+4962_1622+4974delinsAAGAAGGAGAGGG
Xg.38285987_38286004dupCA640955048RPGRc.953+1863_953+1880dup
n.1826+4957_1826+4974dup
c.1905+1092_1905+1109dup (n.1905+1092_1905+1109dup)
c.1572+4957_1572+4974dup (n.1572+4957_1572+4974dup)
c.1386+4957_1386+4974dup (n.1386+4957_1386+4974dup)
c.1719+1092_1719+1109dup (n.1719+1092_1719+1109dup)
c.2997_3014dup (p.Gly1005_Glu1006insGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+1092_*101+1109dup (n.*101+1092_*101+1109dup)
c.*594+1092_*594+1109dup (n.*594+1092_*594+1109dup)
c.2520+1092_2520+1109dup (n.2520+1092_2520+1109dup)
c.172-380134_172-380117dup (n.172-380134_172-380117dup)
c.*37+4957_*37+4974dup (n.*37+4957_*37+4974dup)
c.139+4957_139+4974dup
c.1902+1092_1902+1109dup (n.1902+1092_1902+1109dup)
c.1569+4957_1569+4974dup (n.1569+4957_1569+4974dup)
c.1602+4957_1602+4974dup (n.1602+4957_1602+4974dup)
n.2263+1092_2263+1109dup
n.1648+4957_1648+4974dup
n.1714+4957_1714+4974dup
n.1866+1092_1866+1109dup
n.1622+4957_1622+4974dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285986C>ACA412729215RPGRc.953+1879G>T
n.1826+4973G>T
c.1905+1108G>T (n.1905+1108G>T)
c.1572+4973G>T (n.1572+4973G>T)
c.1386+4973G>T (n.1386+4973G>T)
c.1719+1108G>T (n.1719+1108G>T)
c.3013G>T (p.Gly1005Ter)
c.*101+1108G>T (n.*101+1108G>T)
c.*594+1108G>T (n.*594+1108G>T)
c.2520+1108G>T (n.2520+1108G>T)
c.172-380135C>A (n.172-380135C>A)
c.*37+4973G>T (n.*37+4973G>T)
c.139+4973G>T
c.1902+1108G>T (n.1902+1108G>T)
c.1569+4973G>T (n.1569+4973G>T)
c.1602+4973G>T (n.1602+4973G>T)
n.2263+1108G>T
n.1648+4973G>T
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n.1866+1108G>T
n.1622+4973G>T
Xg.38285986C>GCA412729216RPGRc.953+1879G>C
n.1826+4973G>C
c.1905+1108G>C (n.1905+1108G>C)
c.1572+4973G>C (n.1572+4973G>C)
c.1386+4973G>C (n.1386+4973G>C)
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c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.*101+1108G>C (n.*101+1108G>C)
c.*594+1108G>C (n.*594+1108G>C)
c.2520+1108G>C (n.2520+1108G>C)
c.172-380135C>G (n.172-380135C>G)
c.*37+4973G>C (n.*37+4973G>C)
c.139+4973G>C
c.1902+1108G>C (n.1902+1108G>C)
c.1569+4973G>C (n.1569+4973G>C)
c.1602+4973G>C (n.1602+4973G>C)
n.2263+1108G>C
n.1648+4973G>C
n.1714+4973G>C
n.1866+1108G>C
n.1622+4973G>C
Xg.38285986C>TCA412729217RPGRc.953+1879G>A
n.1826+4973G>A
c.1905+1108G>A (n.1905+1108G>A)
c.1572+4973G>A (n.1572+4973G>A)
c.1386+4973G>A (n.1386+4973G>A)
c.1719+1108G>A (n.1719+1108G>A)
c.3013G>A (p.Gly1005Arg)
c.*101+1108G>A (n.*101+1108G>A)
c.*594+1108G>A (n.*594+1108G>A)
c.2520+1108G>A (n.2520+1108G>A)
c.172-380135C>T (n.172-380135C>T)
c.*37+4973G>A (n.*37+4973G>A)
c.139+4973G>A
c.1902+1108G>A (n.1902+1108G>A)
c.1569+4973G>A (n.1569+4973G>A)
c.1602+4973G>A (n.1602+4973G>A)
n.2263+1108G>A
n.1648+4973G>A
n.1714+4973G>A
n.1866+1108G>A
n.1622+4973G>A
Xg.38285987_38285989delCA2693438889RPGRc.953+1877_953+1879del
n.1826+4971_1826+4973del
c.1905+1106_1905+1108del (n.1905+1106_1905+1108del)
c.1572+4971_1572+4973del (n.1572+4971_1572+4973del)
c.1386+4971_1386+4973del (n.1386+4971_1386+4973del)
c.1719+1106_1719+1108del (n.1719+1106_1719+1108del)
c.3011_3013del (p.Glu1004del)
c.*101+1106_*101+1108del (n.*101+1106_*101+1108del)
c.*594+1106_*594+1108del (n.*594+1106_*594+1108del)
c.2520+1106_2520+1108del (n.2520+1106_2520+1108del)
c.172-380134_172-380132del (n.172-380134_172-380132del)
c.*37+4971_*37+4973del (n.*37+4971_*37+4973del)
c.139+4971_139+4973del
c.1902+1106_1902+1108del (n.1902+1106_1902+1108del)
c.1569+4971_1569+4973del (n.1569+4971_1569+4973del)
c.1602+4971_1602+4973del (n.1602+4971_1602+4973del)
n.2263+1106_2263+1108del
n.1648+4971_1648+4973del
n.1714+4971_1714+4973del
n.1866+1106_1866+1108del
n.1622+4971_1622+4973del
 gnomAD v4
Xg.38285987_38285995delCA640955051RPGRc.953+1871_953+1879del
n.1826+4965_1826+4973del
c.1905+1100_1905+1108del (n.1905+1100_1905+1108del)
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c.1719+1100_1719+1108del (n.1719+1100_1719+1108del)
c.3005_3013del (p.Glu1002_Glu1004del)
c.*101+1100_*101+1108del (n.*101+1100_*101+1108del)
c.*594+1100_*594+1108del (n.*594+1100_*594+1108del)
c.2520+1100_2520+1108del (n.2520+1100_2520+1108del)
c.172-380134_172-380126del (n.172-380134_172-380126del)
c.*37+4965_*37+4973del (n.*37+4965_*37+4973del)
c.139+4965_139+4973del
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n.2263+1100_2263+1108del
n.1648+4965_1648+4973del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285990_38286001delCA1132419376RPGRc.953+1868_953+1879del
n.1826+4962_1826+4973del
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c.1719+1097_1719+1108del (n.1719+1097_1719+1108del)
c.3002_3013del (p.Glu1001_Glu1004del)
c.*101+1097_*101+1108del (n.*101+1097_*101+1108del)
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c.2520+1097_2520+1108del (n.2520+1097_2520+1108del)
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c.*37+4962_*37+4973del (n.*37+4962_*37+4973del)
c.139+4962_139+4973del
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n.2263+1097_2263+1108del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4973_1826+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
c.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.3013_3014insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (p.Glu1004_Gly1005insGluGlyGluGluGluArgGluGluGluGlyGlu)
c.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC (n.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC)
c.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.139+4973_139+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
c.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
c.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG)
n.2263+1108_2263+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1648+4973_1648+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1714+4973_1714+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1866+1108_1866+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
n.1622+4973_1622+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG
 dbSNP ExAC
Xg.38285987C>ACA412729218RPGRc.953+1878G>T
n.1826+4972G>T
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c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
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c.*594+1107G>T (n.*594+1107G>T)
c.2520+1107G>T (n.2520+1107G>T)
c.172-380134C>A (n.172-380134C>A)
c.*37+4972G>T (n.*37+4972G>T)
c.139+4972G>T
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n.2263+1107G>T
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n.1622+4972G>T
 gnomAD v4
Xg.38285987C=CA2424844284RPGRc.953+1878G=
n.1826+4972G=
c.1905+1107G= (n.1905+1107G=)
c.1572+4972G= (n.1572+4972G=)
c.1386+4972G= (n.1386+4972G=)
c.1719+1107G= (n.1719+1107G=)
c.3012G= (p.Glu1004=)
c.*101+1107G= (n.*101+1107G=)
c.*594+1107G= (n.*594+1107G=)
c.2520+1107G= (n.2520+1107G=)
c.172-380134C= (n.172-380134C=)
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Xg.38285987C>GCA412729219RPGRc.953+1878G>C
n.1826+4972G>C
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c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.*101+1107G>C (n.*101+1107G>C)
c.*594+1107G>C (n.*594+1107G>C)
c.2520+1107G>C (n.2520+1107G>C)
c.172-380134C>G (n.172-380134C>G)
c.*37+4972G>C (n.*37+4972G>C)
c.139+4972G>C
c.1902+1107G>C (n.1902+1107G>C)
c.1569+4972G>C (n.1569+4972G>C)
c.1602+4972G>C (n.1602+4972G>C)
n.2263+1107G>C
n.1648+4972G>C
n.1714+4972G>C
n.1866+1107G>C
n.1622+4972G>C
Xg.38285987C>TCA515709445RPGRc.953+1878G>A
n.1826+4972G>A
c.1905+1107G>A (n.1905+1107G>A)
c.1572+4972G>A (n.1572+4972G>A)
c.1386+4972G>A (n.1386+4972G>A)
c.1719+1107G>A (n.1719+1107G>A)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.*101+1107G>A (n.*101+1107G>A)
c.*594+1107G>A (n.*594+1107G>A)
c.2520+1107G>A (n.2520+1107G>A)
c.172-380134C>T (n.172-380134C>T)
c.*37+4972G>A (n.*37+4972G>A)
c.139+4972G>A
c.1902+1107G>A (n.1902+1107G>A)
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n.2263+1107G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990_38285991delCA2695232583RPGRc.953+1877_953+1878del
n.1826+4971_1826+4972del
c.1905+1106_1905+1107del (n.1905+1106_1905+1107del)
c.1572+4971_1572+4972del (n.1572+4971_1572+4972del)
c.1386+4971_1386+4972del (n.1386+4971_1386+4972del)
c.1719+1106_1719+1107del (n.1719+1106_1719+1107del)
c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer?)
c.*101+1106_*101+1107del (n.*101+1106_*101+1107del)
c.*594+1106_*594+1107del (n.*594+1106_*594+1107del)
c.2520+1106_2520+1107del (n.2520+1106_2520+1107del)
c.172-380131_172-380130del (n.172-380131_172-380130del)
c.*37+4971_*37+4972del (n.*37+4971_*37+4972del)
c.139+4971_139+4972del
c.1902+1106_1902+1107del (n.1902+1106_1902+1107del)
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c.1602+4971_1602+4972del (n.1602+4971_1602+4972del)
n.2263+1106_2263+1107del
n.1648+4971_1648+4972del
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Xg.38285988delCA2695232584RPGRc.953+1877del
n.1826+4971del
c.1905+1106del (n.1905+1106del)
c.1572+4971del (n.1572+4971del)
c.1386+4971del (n.1386+4971del)
c.1719+1106del (n.1719+1106del)
c.3011del (p.Glu1004GlyfsTer?)
c.*101+1106del (n.*101+1106del)
c.*594+1106del (n.*594+1106del)
c.2520+1106del (n.2520+1106del)
c.172-380133del (n.172-380133del)
c.*37+4971del (n.*37+4971del)
c.139+4971del
c.1902+1106del (n.1902+1106del)
c.1569+4971del (n.1569+4971del)
c.1602+4971del (n.1602+4971del)
n.2263+1106del
n.1648+4971del
n.1714+4971del
n.1866+1106del
n.1622+4971del
Xg.38285988T>ACA412729220RPGRc.953+1877A>T
n.1826+4971A>T
c.1905+1106A>T (n.1905+1106A>T)
c.1572+4971A>T (n.1572+4971A>T)
c.1386+4971A>T (n.1386+4971A>T)
c.1719+1106A>T (n.1719+1106A>T)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.*101+1106A>T (n.*101+1106A>T)
c.*594+1106A>T (n.*594+1106A>T)
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c.172-380133T>A (n.172-380133T>A)
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c.139+4971A>T
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c.1602+4971A>T (n.1602+4971A>T)
n.2263+1106A>T
n.1648+4971A>T
n.1714+4971A>T
n.1866+1106A>T
n.1622+4971A>T
Xg.38285988T>CCA412729222RPGRc.953+1877A>G
n.1826+4971A>G
c.1905+1106A>G (n.1905+1106A>G)
c.1572+4971A>G (n.1572+4971A>G)
c.1386+4971A>G (n.1386+4971A>G)
c.1719+1106A>G (n.1719+1106A>G)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.*101+1106A>G (n.*101+1106A>G)
c.*594+1106A>G (n.*594+1106A>G)
c.2520+1106A>G (n.2520+1106A>G)
c.172-380133T>C (n.172-380133T>C)
c.*37+4971A>G (n.*37+4971A>G)
c.139+4971A>G
c.1902+1106A>G (n.1902+1106A>G)
c.1569+4971A>G (n.1569+4971A>G)
c.1602+4971A>G (n.1602+4971A>G)
n.2263+1106A>G
n.1648+4971A>G
n.1714+4971A>G
n.1866+1106A>G
n.1622+4971A>G
Xg.38285988T>GCA412729221RPGRc.953+1877A>C
n.1826+4971A>C
c.1905+1106A>C (n.1905+1106A>C)
c.1572+4971A>C (n.1572+4971A>C)
c.1386+4971A>C (n.1386+4971A>C)
c.1719+1106A>C (n.1719+1106A>C)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.*101+1106A>C (n.*101+1106A>C)
c.*594+1106A>C (n.*594+1106A>C)
c.2520+1106A>C (n.2520+1106A>C)
c.172-380133T>G (n.172-380133T>G)
c.*37+4971A>C (n.*37+4971A>C)
c.139+4971A>C
c.1902+1106A>C (n.1902+1106A>C)
c.1569+4971A>C (n.1569+4971A>C)
c.1602+4971A>C (n.1602+4971A>C)
n.2263+1106A>C
n.1648+4971A>C
n.1714+4971A>C
n.1866+1106A>C
n.1622+4971A>C
Xg.38285988_38285991delinsTCTCCA2424844285RPGRc.953+1874_953+1877delinsGAGA
n.1826+4968_1826+4971delinsGAGA
c.1905+1103_1905+1106delinsGAGA (n.1905+1103_1905+1106delinsGAGA)
c.1572+4968_1572+4971delinsGAGA (n.1572+4968_1572+4971delinsGAGA)
c.1386+4968_1386+4971delinsGAGA (n.1386+4968_1386+4971delinsGAGA)
c.1719+1103_1719+1106delinsGAGA (n.1719+1103_1719+1106delinsGAGA)
c.3008_3011delinsGAGA (p.Gly1003=)
c.*101+1103_*101+1106delinsGAGA (n.*101+1103_*101+1106delinsGAGA)
c.*594+1103_*594+1106delinsGAGA (n.*594+1103_*594+1106delinsGAGA)
c.2520+1103_2520+1106delinsGAGA (n.2520+1103_2520+1106delinsGAGA)
c.172-380133_172-380130delinsTCTC (n.172-380133_172-380130delinsTCTC)
c.*37+4968_*37+4971delinsGAGA (n.*37+4968_*37+4971delinsGAGA)
c.139+4968_139+4971delinsGAGA
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n.2263+1103_2263+1106delinsGAGA
n.1648+4968_1648+4971delinsGAGA
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Xg.38285989delCA2693438890RPGRc.953+1876del
n.1826+4970del
c.1905+1105del (n.1905+1105del)
c.1572+4970del (n.1572+4970del)
c.1386+4970del (n.1386+4970del)
c.1719+1105del (n.1719+1105del)
c.3010del (p.Glu1004ArgfsTer?)
c.*101+1105del (n.*101+1105del)
c.*594+1105del (n.*594+1105del)
c.2520+1105del (n.2520+1105del)
c.172-380132del (n.172-380132del)
c.*37+4970del (n.*37+4970del)
c.139+4970del
c.1902+1105del (n.1902+1105del)
c.1569+4970del (n.1569+4970del)
c.1602+4970del (n.1602+4970del)
n.2263+1105del
n.1648+4970del
n.1714+4970del
n.1866+1105del
n.1622+4970del
 gnomAD v4
Xg.38285989C>ACA412729223RPGRc.953+1876G>T
n.1826+4970G>T
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c.1386+4970G>T (n.1386+4970G>T)
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c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.*101+1105G>T (n.*101+1105G>T)
c.*594+1105G>T (n.*594+1105G>T)
c.2520+1105G>T (n.2520+1105G>T)
c.172-380132C>A (n.172-380132C>A)
c.*37+4970G>T (n.*37+4970G>T)
c.139+4970G>T
c.1902+1105G>T (n.1902+1105G>T)
c.1569+4970G>T (n.1569+4970G>T)
c.1602+4970G>T (n.1602+4970G>T)
n.2263+1105G>T
n.1648+4970G>T
n.1714+4970G>T
n.1866+1105G>T
n.1622+4970G>T
Xg.38285989C>GCA412729224RPGRc.953+1876G>C
n.1826+4970G>C
c.1905+1105G>C (n.1905+1105G>C)
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c.1719+1105G>C (n.1719+1105G>C)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.*101+1105G>C (n.*101+1105G>C)
c.*594+1105G>C (n.*594+1105G>C)
c.2520+1105G>C (n.2520+1105G>C)
c.172-380132C>G (n.172-380132C>G)
c.*37+4970G>C (n.*37+4970G>C)
c.139+4970G>C
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c.1569+4970G>C (n.1569+4970G>C)
c.1602+4970G>C (n.1602+4970G>C)
n.2263+1105G>C
n.1648+4970G>C
n.1714+4970G>C
n.1866+1105G>C
n.1622+4970G>C
Xg.38285989C>TCA412729225RPGRc.953+1876G>A
n.1826+4970G>A
c.1905+1105G>A (n.1905+1105G>A)
c.1572+4970G>A (n.1572+4970G>A)
c.1386+4970G>A (n.1386+4970G>A)
c.1719+1105G>A (n.1719+1105G>A)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.*101+1105G>A (n.*101+1105G>A)
c.*594+1105G>A (n.*594+1105G>A)
c.2520+1105G>A (n.2520+1105G>A)
c.172-380132C>T (n.172-380132C>T)
c.*37+4970G>A (n.*37+4970G>A)
c.139+4970G>A
c.1902+1105G>A (n.1902+1105G>A)
c.1569+4970G>A (n.1569+4970G>A)
c.1602+4970G>A (n.1602+4970G>A)
n.2263+1105G>A
n.1648+4970G>A
n.1714+4970G>A
n.1866+1105G>A
n.1622+4970G>A
Xg.38285989_38285992delCA2695232585RPGRc.953+1873_953+1876del
n.1826+4967_1826+4970del
c.1905+1102_1905+1105del (n.1905+1102_1905+1105del)
c.1572+4967_1572+4970del (n.1572+4967_1572+4970del)
c.1386+4967_1386+4970del (n.1386+4967_1386+4970del)
c.1719+1102_1719+1105del (n.1719+1102_1719+1105del)
c.3007_3010del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1105del (n.*101+1102_*101+1105del)
c.*594+1102_*594+1105del (n.*594+1102_*594+1105del)
c.2520+1102_2520+1105del (n.2520+1102_2520+1105del)
c.172-380132_172-380129del (n.172-380132_172-380129del)
c.*37+4967_*37+4970del (n.*37+4967_*37+4970del)
c.139+4967_139+4970del
c.1902+1102_1902+1105del (n.1902+1102_1902+1105del)
c.1569+4967_1569+4970del (n.1569+4967_1569+4970del)
c.1602+4967_1602+4970del (n.1602+4967_1602+4970del)
n.2263+1102_2263+1105del
n.1648+4967_1648+4970del
n.1714+4967_1714+4970del
n.1866+1102_1866+1105del
n.1622+4967_1622+4970del
 ClinVar
Xg.38285991_38285993delCA640955055RPGRc.953+1874_953+1876del
n.1826+4968_1826+4970del
c.1905+1103_1905+1105del (n.1905+1103_1905+1105del)
c.1572+4968_1572+4970del (n.1572+4968_1572+4970del)
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c.3008_3010del (p.Gly1003del)
c.*101+1103_*101+1105del (n.*101+1103_*101+1105del)
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c.2520+1103_2520+1105del (n.2520+1103_2520+1105del)
c.172-380130_172-380128del (n.172-380130_172-380128del)
c.*37+4968_*37+4970del (n.*37+4968_*37+4970del)
c.139+4968_139+4970del
c.1902+1103_1902+1105del (n.1902+1103_1902+1105del)
c.1569+4968_1569+4970del (n.1569+4968_1569+4970del)
c.1602+4968_1602+4970del (n.1602+4968_1602+4970del)
n.2263+1103_2263+1105del
n.1648+4968_1648+4970del
n.1714+4968_1714+4970del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285989_38285999delCA1132419388RPGRc.953+1866_953+1876del
n.1826+4960_1826+4970del
c.1905+1095_1905+1105del (n.1905+1095_1905+1105del)
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c.1386+4960_1386+4970del (n.1386+4960_1386+4970del)
c.1719+1095_1719+1105del (n.1719+1095_1719+1105del)
c.3000_3010del (p.Glu1001GlyfsTer?)
c.*101+1095_*101+1105del (n.*101+1095_*101+1105del)
c.*594+1095_*594+1105del (n.*594+1095_*594+1105del)
c.2520+1095_2520+1105del (n.2520+1095_2520+1105del)
c.172-380132_172-380122del (n.172-380132_172-380122del)
c.*37+4960_*37+4970del (n.*37+4960_*37+4970del)
c.139+4960_139+4970del
c.1902+1095_1902+1105del (n.1902+1095_1902+1105del)
c.1569+4960_1569+4970del (n.1569+4960_1569+4970del)
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n.2263+1095_2263+1105del
n.1648+4960_1648+4970del
n.1714+4960_1714+4970del
n.1866+1095_1866+1105del
n.1622+4960_1622+4970del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990T>ACA515709447RPGRc.953+1875A>T
n.1826+4969A>T
c.1905+1104A>T (n.1905+1104A>T)
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c.1719+1104A>T (n.1719+1104A>T)
c.3009A>T (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>T (n.*101+1104A>T)
c.*594+1104A>T (n.*594+1104A>T)
c.2520+1104A>T (n.2520+1104A>T)
c.172-380131T>A (n.172-380131T>A)
c.*37+4969A>T (n.*37+4969A>T)
c.139+4969A>T
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c.1569+4969A>T (n.1569+4969A>T)
c.1602+4969A>T (n.1602+4969A>T)
n.2263+1104A>T
n.1648+4969A>T
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n.1866+1104A>T
n.1622+4969A>T
Xg.38285990T>CCA515709448RPGRc.953+1875A>G
n.1826+4969A>G
c.1905+1104A>G (n.1905+1104A>G)
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c.3009A>G (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>G (n.*101+1104A>G)
c.*594+1104A>G (n.*594+1104A>G)
c.2520+1104A>G (n.2520+1104A>G)
c.172-380131T>C (n.172-380131T>C)
c.*37+4969A>G (n.*37+4969A>G)
c.139+4969A>G
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c.1569+4969A>G (n.1569+4969A>G)
c.1602+4969A>G (n.1602+4969A>G)
n.2263+1104A>G
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n.1622+4969A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285990T>GCA515709449RPGRc.953+1875A>C
n.1826+4969A>C
c.1905+1104A>C (n.1905+1104A>C)
c.1572+4969A>C (n.1572+4969A>C)
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c.3009A>C (p.Gly1003=)
c.*101+1104A>C (n.*101+1104A>C)
c.*594+1104A>C (n.*594+1104A>C)
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c.172-380131T>G (n.172-380131T>G)
c.*37+4969A>C (n.*37+4969A>C)
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Xg.38285990_38286002delinsTCCTTCTTCCTCCCA2424844286RPGRc.953+1863_953+1875delinsGGAGGAAGAAGGA
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c.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
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c.2997_3009delinsGGAGGAAGAAGGA (p.Gly999=)
c.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC (n.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC)
c.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.139+4957_139+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
c.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA)
c.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA)
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n.2263+1092_2263+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1648+4957_1648+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1714+4957_1714+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1866+1092_1866+1104delinsGGAGGAAGAAGGA
n.1622+4957_1622+4969delinsGGAGGAAGAAGGA
Xg.38285991C>ACA412729226RPGRc.953+1874G>T
n.1826+4968G>T
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c.1719+1103G>T (n.1719+1103G>T)
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.*101+1103G>T (n.*101+1103G>T)
c.*594+1103G>T (n.*594+1103G>T)
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c.*37+4968G>T (n.*37+4968G>T)
c.139+4968G>T
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n.2263+1103G>T
n.1648+4968G>T
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n.1866+1103G>T
n.1622+4968G>T
Xg.38285991C>GCA412729227RPGRc.953+1874G>C
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c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.*101+1103G>C (n.*101+1103G>C)
c.*594+1103G>C (n.*594+1103G>C)
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c.*37+4968G>C (n.*37+4968G>C)
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n.2263+1103G>C
n.1648+4968G>C
n.1714+4968G>C
n.1866+1103G>C
n.1622+4968G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285991C>TCA412729228RPGRc.953+1874G>A
n.1826+4968G>A
c.1905+1103G>A (n.1905+1103G>A)
c.1572+4968G>A (n.1572+4968G>A)
c.1386+4968G>A (n.1386+4968G>A)
c.1719+1103G>A (n.1719+1103G>A)
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
c.*101+1103G>A (n.*101+1103G>A)
c.*594+1103G>A (n.*594+1103G>A)
c.2520+1103G>A (n.2520+1103G>A)
c.172-380130C>T (n.172-380130C>T)
c.*37+4968G>A (n.*37+4968G>A)
c.139+4968G>A
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c.1602+4968G>A (n.1602+4968G>A)
n.2263+1103G>A
n.1648+4968G>A
n.1714+4968G>A
n.1866+1103G>A
n.1622+4968G>A
Xg.38285991_38285992delCA2579584388RPGRc.953+1873_953+1874del
n.1826+4967_1826+4968del
c.1905+1102_1905+1103del (n.1905+1102_1905+1103del)
c.1572+4967_1572+4968del (n.1572+4967_1572+4968del)
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c.1719+1102_1719+1103del (n.1719+1102_1719+1103del)
c.3007_3008del (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1102_*101+1103del (n.*101+1102_*101+1103del)
c.*594+1102_*594+1103del (n.*594+1102_*594+1103del)
c.2520+1102_2520+1103del (n.2520+1102_2520+1103del)
c.172-380130_172-380129del (n.172-380130_172-380129del)
c.*37+4967_*37+4968del (n.*37+4967_*37+4968del)
c.139+4967_139+4968del
c.1902+1102_1902+1103del (n.1902+1102_1902+1103del)
c.1569+4967_1569+4968del (n.1569+4967_1569+4968del)
c.1602+4967_1602+4968del (n.1602+4967_1602+4968del)
n.2263+1102_2263+1103del
n.1648+4967_1648+4968del
n.1714+4967_1714+4968del
n.1866+1102_1866+1103del
n.1622+4967_1622+4968del
 ClinVar
Xg.38285991_38285994delinsCCTTCA2424844287RPGRc.953+1871_953+1874delinsAAGG
n.1826+4965_1826+4968delinsAAGG
c.1905+1100_1905+1103delinsAAGG (n.1905+1100_1905+1103delinsAAGG)
c.1572+4965_1572+4968delinsAAGG (n.1572+4965_1572+4968delinsAAGG)
c.1386+4965_1386+4968delinsAAGG (n.1386+4965_1386+4968delinsAAGG)
c.1719+1100_1719+1103delinsAAGG (n.1719+1100_1719+1103delinsAAGG)
c.3005_3008delinsAAGG (p.Glu1002=)
c.*101+1100_*101+1103delinsAAGG (n.*101+1100_*101+1103delinsAAGG)
c.*594+1100_*594+1103delinsAAGG (n.*594+1100_*594+1103delinsAAGG)
c.2520+1100_2520+1103delinsAAGG (n.2520+1100_2520+1103delinsAAGG)
c.172-380130_172-380127delinsCCTT (n.172-380130_172-380127delinsCCTT)
c.*37+4965_*37+4968delinsAAGG (n.*37+4965_*37+4968delinsAAGG)
c.139+4965_139+4968delinsAAGG
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n.2263+1100_2263+1103delinsAAGG
n.1648+4965_1648+4968delinsAAGG
n.1714+4965_1714+4968delinsAAGG
n.1866+1100_1866+1103delinsAAGG
n.1622+4965_1622+4968delinsAAGG
Xg.38285991_38286006delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCA2424844289RPGRc.953+1859_953+1874delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4953_1826+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
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c.2993_3008delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu998=)
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c.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT (n.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT)
c.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4953_139+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1088_2263+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4953_1648+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1714+4953_1714+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1866+1088_1866+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1622+4953_1622+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285991_38286009delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCA2424844288RPGRc.953+1856_953+1874delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1826+4950_1826+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2990_3008delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu997=)
c.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT)
c.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.139+4950_139+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
c.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
c.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG)
n.2263+1085_2263+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1648+4950_1648+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
n.1714+4950_1714+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
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n.1622+4950_1622+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG
Xg.38285999_38286010delCA1132419395RPGRc.953+1863_953+1874del
n.1826+4957_1826+4968del
c.1905+1092_1905+1103del (n.1905+1092_1905+1103del)
c.1572+4957_1572+4968del (n.1572+4957_1572+4968del)
c.1386+4957_1386+4968del (n.1386+4957_1386+4968del)
c.1719+1092_1719+1103del (n.1719+1092_1719+1103del)
c.2997_3008del (p.Glu1000_Gly1003del)
c.*101+1092_*101+1103del (n.*101+1092_*101+1103del)
c.*594+1092_*594+1103del (n.*594+1092_*594+1103del)
c.2520+1092_2520+1103del (n.2520+1092_2520+1103del)
c.172-380122_172-380111del (n.172-380122_172-380111del)
c.*37+4957_*37+4968del (n.*37+4957_*37+4968del)
c.139+4957_139+4968del
c.1902+1092_1902+1103del (n.1902+1092_1902+1103del)
c.1569+4957_1569+4968del (n.1569+4957_1569+4968del)
c.1602+4957_1602+4968del (n.1602+4957_1602+4968del)
n.2263+1092_2263+1103del
n.1648+4957_1648+4968del
n.1714+4957_1714+4968del
n.1866+1092_1866+1103del
n.1622+4957_1622+4968del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285992C>ACA412729232RPGRc.953+1873G>T
n.1826+4967G>T
c.1905+1102G>T (n.1905+1102G>T)
c.1572+4967G>T (n.1572+4967G>T)
c.1386+4967G>T (n.1386+4967G>T)
c.1719+1102G>T (n.1719+1102G>T)
c.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.*101+1102G>T (n.*101+1102G>T)
c.*594+1102G>T (n.*594+1102G>T)
c.2520+1102G>T (n.2520+1102G>T)
c.172-380129C>A (n.172-380129C>A)
c.*37+4967G>T (n.*37+4967G>T)
c.139+4967G>T
c.1902+1102G>T (n.1902+1102G>T)
c.1569+4967G>T (n.1569+4967G>T)
c.1602+4967G>T (n.1602+4967G>T)
n.2263+1102G>T
n.1648+4967G>T
n.1714+4967G>T
n.1866+1102G>T
n.1622+4967G>T
Xg.38285992C>GCA412729231RPGRc.953+1873G>C
n.1826+4967G>C
c.1905+1102G>C (n.1905+1102G>C)
c.1572+4967G>C (n.1572+4967G>C)
c.1386+4967G>C (n.1386+4967G>C)
c.1719+1102G>C (n.1719+1102G>C)
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>C (n.*101+1102G>C)
c.*594+1102G>C (n.*594+1102G>C)
c.2520+1102G>C (n.2520+1102G>C)
c.172-380129C>G (n.172-380129C>G)
c.*37+4967G>C (n.*37+4967G>C)
c.139+4967G>C
c.1902+1102G>C (n.1902+1102G>C)
c.1569+4967G>C (n.1569+4967G>C)
c.1602+4967G>C (n.1602+4967G>C)
n.2263+1102G>C
n.1648+4967G>C
n.1714+4967G>C
n.1866+1102G>C
n.1622+4967G>C
Xg.38285992C>TCA412729229RPGRc.953+1873G>A
n.1826+4967G>A
c.1905+1102G>A (n.1905+1102G>A)
c.1572+4967G>A (n.1572+4967G>A)
c.1386+4967G>A (n.1386+4967G>A)
c.1719+1102G>A (n.1719+1102G>A)
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.*101+1102G>A (n.*101+1102G>A)
c.*594+1102G>A (n.*594+1102G>A)
c.2520+1102G>A (n.2520+1102G>A)
c.172-380129C>T (n.172-380129C>T)
c.*37+4967G>A (n.*37+4967G>A)
c.139+4967G>A
c.1902+1102G>A (n.1902+1102G>A)
c.1569+4967G>A (n.1569+4967G>A)
c.1602+4967G>A (n.1602+4967G>A)
n.2263+1102G>A
n.1648+4967G>A
n.1714+4967G>A
n.1866+1102G>A
n.1622+4967G>A
Xg.38285995_38285996insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCCA2820486523RPGRc.953+1873_953+1874insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1826+4967_1826+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1905+1102_1905+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1572+4967_1572+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1386+4967_1386+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1719+1102_1719+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.3007_3008insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (p.Glu1002_Gly1003insGluGluGlyGluValGluGlyGluValGluGlyGluGlu)
c.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*101+1102_*101+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*594+1102_*594+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.2520+1102_2520+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC (n.172-380126_172-380125insCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTC)
c.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.*37+4967_*37+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.139+4967_139+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
c.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1902+1102_1902+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1569+4967_1569+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
c.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG (n.1602+4967_1602+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG)
n.2263+1102_2263+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1648+4967_1648+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1714+4967_1714+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1866+1102_1866+1103insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
n.1622+4967_1622+4968insAGGAAGGGGAAGTGGAAGGGGAGGTGGAAGGGGAGGAAG
Xg.38285996_38285998delCA412729230RPGRc.953+1871_953+1873del
n.1826+4965_1826+4967del
c.1905+1100_1905+1102del (n.1905+1100_1905+1102del)
c.1572+4965_1572+4967del (n.1572+4965_1572+4967del)
c.1386+4965_1386+4967del (n.1386+4965_1386+4967del)
c.1719+1100_1719+1102del (n.1719+1100_1719+1102del)
c.3005_3007del (p.Glu1002del)
c.*101+1100_*101+1102del (n.*101+1100_*101+1102del)
c.*594+1100_*594+1102del (n.*594+1100_*594+1102del)
c.2520+1100_2520+1102del (n.2520+1100_2520+1102del)
c.172-380125_172-380123del (n.172-380125_172-380123del)
c.*37+4965_*37+4967del (n.*37+4965_*37+4967del)
c.139+4965_139+4967del
c.1902+1100_1902+1102del (n.1902+1100_1902+1102del)
c.1569+4965_1569+4967del (n.1569+4965_1569+4967del)
c.1602+4965_1602+4967del (n.1602+4965_1602+4967del)
n.2263+1100_2263+1102del
n.1648+4965_1648+4967del
n.1714+4965_1714+4967del
n.1866+1100_1866+1102del
n.1622+4965_1622+4967del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996_38286013delCA1132419401RPGRc.953+1856_953+1873del
n.1826+4950_1826+4967del
c.1905+1085_1905+1102del (n.1905+1085_1905+1102del)
c.1572+4950_1572+4967del (n.1572+4950_1572+4967del)
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c.1719+1085_1719+1102del (n.1719+1085_1719+1102del)
c.2990_3007del (p.Glu997_Glu1002del)
c.*101+1085_*101+1102del (n.*101+1085_*101+1102del)
c.*594+1085_*594+1102del (n.*594+1085_*594+1102del)
c.2520+1085_2520+1102del (n.2520+1085_2520+1102del)
c.172-380125_172-380108del (n.172-380125_172-380108del)
c.*37+4950_*37+4967del (n.*37+4950_*37+4967del)
c.139+4950_139+4967del
c.1902+1085_1902+1102del (n.1902+1085_1902+1102del)
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c.1602+4950_1602+4967del (n.1602+4950_1602+4967del)
n.2263+1085_2263+1102del
n.1648+4950_1648+4967del
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n.1866+1085_1866+1102del
n.1622+4950_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286000_38286014delCA640955056RPGRc.953+1859_953+1873del
n.1826+4953_1826+4967del
c.1905+1088_1905+1102del (n.1905+1088_1905+1102del)
c.1572+4953_1572+4967del (n.1572+4953_1572+4967del)
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c.1719+1088_1719+1102del (n.1719+1088_1719+1102del)
c.2993_3007del (p.Glu998_Glu1002del)
c.*101+1088_*101+1102del (n.*101+1088_*101+1102del)
c.*594+1088_*594+1102del (n.*594+1088_*594+1102del)
c.2520+1088_2520+1102del (n.2520+1088_2520+1102del)
c.172-380121_172-380107del (n.172-380121_172-380107del)
c.*37+4953_*37+4967del (n.*37+4953_*37+4967del)
c.139+4953_139+4967del
c.1902+1088_1902+1102del (n.1902+1088_1902+1102del)
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c.1602+4953_1602+4967del (n.1602+4953_1602+4967del)
n.2263+1088_2263+1102del
n.1648+4953_1648+4967del
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n.1866+1088_1866+1102del
n.1622+4953_1622+4967del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285993T>ACA412729233RPGRc.953+1872A>T
n.1826+4966A>T
c.1905+1101A>T (n.1905+1101A>T)
c.1572+4966A>T (n.1572+4966A>T)
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c.1719+1101A>T (n.1719+1101A>T)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.*101+1101A>T (n.*101+1101A>T)
c.*594+1101A>T (n.*594+1101A>T)
c.2520+1101A>T (n.2520+1101A>T)
c.172-380128T>A (n.172-380128T>A)
c.*37+4966A>T (n.*37+4966A>T)
c.139+4966A>T
c.1902+1101A>T (n.1902+1101A>T)
c.1569+4966A>T (n.1569+4966A>T)
c.1602+4966A>T (n.1602+4966A>T)
n.2263+1101A>T
n.1648+4966A>T
n.1714+4966A>T
n.1866+1101A>T
n.1622+4966A>T
Xg.38285993T>CCA515709451RPGRc.953+1872A>G
n.1826+4966A>G
c.1905+1101A>G (n.1905+1101A>G)
c.1572+4966A>G (n.1572+4966A>G)
c.1386+4966A>G (n.1386+4966A>G)
c.1719+1101A>G (n.1719+1101A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.*101+1101A>G (n.*101+1101A>G)
c.*594+1101A>G (n.*594+1101A>G)
c.2520+1101A>G (n.2520+1101A>G)
c.172-380128T>C (n.172-380128T>C)
c.*37+4966A>G (n.*37+4966A>G)
c.139+4966A>G
c.1902+1101A>G (n.1902+1101A>G)
c.1569+4966A>G (n.1569+4966A>G)
c.1602+4966A>G (n.1602+4966A>G)
n.2263+1101A>G
n.1648+4966A>G
n.1714+4966A>G
n.1866+1101A>G
n.1622+4966A>G
Xg.38285993T>GCA412729234RPGRc.953+1872A>C
n.1826+4966A>C
c.1905+1101A>C (n.1905+1101A>C)
c.1572+4966A>C (n.1572+4966A>C)
c.1386+4966A>C (n.1386+4966A>C)
c.1719+1101A>C (n.1719+1101A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.*101+1101A>C (n.*101+1101A>C)
c.*594+1101A>C (n.*594+1101A>C)
c.2520+1101A>C (n.2520+1101A>C)
c.172-380128T>G (n.172-380128T>G)
c.*37+4966A>C (n.*37+4966A>C)
c.139+4966A>C
c.1902+1101A>C (n.1902+1101A>C)
c.1569+4966A>C (n.1569+4966A>C)
c.1602+4966A>C (n.1602+4966A>C)
n.2263+1101A>C
n.1648+4966A>C
n.1714+4966A>C
n.1866+1101A>C
n.1622+4966A>C
Xg.38285994delCA2693438891RPGRc.953+1872del
n.1826+4966del
c.1905+1101del (n.1905+1101del)
c.1572+4966del (n.1572+4966del)
c.1386+4966del (n.1386+4966del)
c.1719+1101del (n.1719+1101del)
c.3006del (p.Gly1003GlufsTer?)
c.*101+1101del (n.*101+1101del)
c.*594+1101del (n.*594+1101del)
c.2520+1101del (n.2520+1101del)
c.172-380127del (n.172-380127del)
c.*37+4966del (n.*37+4966del)
c.139+4966del
c.1902+1101del (n.1902+1101del)
c.1569+4966del (n.1569+4966del)
c.1602+4966del (n.1602+4966del)
n.2263+1101del
n.1648+4966del
n.1714+4966del
n.1866+1101del
n.1622+4966del
 gnomAD v4
Xg.38285993_38285994insCCA645616657RPGRc.953+1871_953+1872insG
n.1826+4965_1826+4966insG
c.1905+1100_1905+1101insG (n.1905+1100_1905+1101insG)
c.1572+4965_1572+4966insG (n.1572+4965_1572+4966insG)
c.1386+4965_1386+4966insG (n.1386+4965_1386+4966insG)
c.1719+1100_1719+1101insG (n.1719+1100_1719+1101insG)
c.3005_3006insG (p.Gly1003ArgfsTer?)
c.*101+1100_*101+1101insG (n.*101+1100_*101+1101insG)
c.*594+1100_*594+1101insG (n.*594+1100_*594+1101insG)
c.2520+1100_2520+1101insG (n.2520+1100_2520+1101insG)
c.172-380128_172-380127insC (n.172-380128_172-380127insC)
c.*37+4965_*37+4966insG (n.*37+4965_*37+4966insG)
c.139+4965_139+4966insG
c.1902+1100_1902+1101insG (n.1902+1100_1902+1101insG)
c.1569+4965_1569+4966insG (n.1569+4965_1569+4966insG)
c.1602+4965_1602+4966insG (n.1602+4965_1602+4966insG)
n.2263+1100_2263+1101insG
n.1648+4965_1648+4966insG
n.1714+4965_1714+4966insG
n.1866+1100_1866+1101insG
n.1622+4965_1622+4966insG
 COSMIC
Xg.38285994T>ACA412729235RPGRc.953+1871A>T
n.1826+4965A>T
c.1905+1100A>T (n.1905+1100A>T)
c.1572+4965A>T (n.1572+4965A>T)
c.1386+4965A>T (n.1386+4965A>T)
c.1719+1100A>T (n.1719+1100A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.*101+1100A>T (n.*101+1100A>T)
c.*594+1100A>T (n.*594+1100A>T)
c.2520+1100A>T (n.2520+1100A>T)
c.172-380127T>A (n.172-380127T>A)
c.*37+4965A>T (n.*37+4965A>T)
c.139+4965A>T
c.1902+1100A>T (n.1902+1100A>T)
c.1569+4965A>T (n.1569+4965A>T)
c.1602+4965A>T (n.1602+4965A>T)
n.2263+1100A>T
n.1648+4965A>T
n.1714+4965A>T
n.1866+1100A>T
n.1622+4965A>T
Xg.38285994T>CCA412729236RPGRc.953+1871A>G
n.1826+4965A>G
c.1905+1100A>G (n.1905+1100A>G)
c.1572+4965A>G (n.1572+4965A>G)
c.1386+4965A>G (n.1386+4965A>G)
c.1719+1100A>G (n.1719+1100A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.*101+1100A>G (n.*101+1100A>G)
c.*594+1100A>G (n.*594+1100A>G)
c.2520+1100A>G (n.2520+1100A>G)
c.172-380127T>C (n.172-380127T>C)
c.*37+4965A>G (n.*37+4965A>G)
c.139+4965A>G
c.1902+1100A>G (n.1902+1100A>G)
c.1569+4965A>G (n.1569+4965A>G)
c.1602+4965A>G (n.1602+4965A>G)
n.2263+1100A>G
n.1648+4965A>G
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n.1622+4965A>G
Xg.38285994T>GCA412729237RPGRc.953+1871A>C
n.1826+4965A>C
c.1905+1100A>C (n.1905+1100A>C)
c.1572+4965A>C (n.1572+4965A>C)
c.1386+4965A>C (n.1386+4965A>C)
c.1719+1100A>C (n.1719+1100A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.*101+1100A>C (n.*101+1100A>C)
c.*594+1100A>C (n.*594+1100A>C)
c.2520+1100A>C (n.2520+1100A>C)
c.172-380127T>G (n.172-380127T>G)
c.*37+4965A>C (n.*37+4965A>C)
c.139+4965A>C
c.1902+1100A>C (n.1902+1100A>C)
c.1569+4965A>C (n.1569+4965A>C)
c.1602+4965A>C (n.1602+4965A>C)
n.2263+1100A>C
n.1648+4965A>C
n.1714+4965A>C
n.1866+1100A>C
n.1622+4965A>C
Xg.38285995_38285996insCTCCA2693438892RPGRc.953+1871_953+1872insGGA
n.1826+4965_1826+4966insGGA
c.1905+1100_1905+1101insGGA (n.1905+1100_1905+1101insGGA)
c.1572+4965_1572+4966insGGA (n.1572+4965_1572+4966insGGA)
c.1386+4965_1386+4966insGGA (n.1386+4965_1386+4966insGGA)
c.1719+1100_1719+1101insGGA (n.1719+1100_1719+1101insGGA)
c.3005_3006insGGA (p.Glu1002_Gly1003insGlu)
c.*101+1100_*101+1101insGGA (n.*101+1100_*101+1101insGGA)
c.*594+1100_*594+1101insGGA (n.*594+1100_*594+1101insGGA)
c.2520+1100_2520+1101insGGA (n.2520+1100_2520+1101insGGA)
c.172-380126_172-380125insCTC (n.172-380126_172-380125insCTC)
c.*37+4965_*37+4966insGGA (n.*37+4965_*37+4966insGGA)
c.139+4965_139+4966insGGA
c.1902+1100_1902+1101insGGA (n.1902+1100_1902+1101insGGA)
c.1569+4965_1569+4966insGGA (n.1569+4965_1569+4966insGGA)
c.1602+4965_1602+4966insGGA (n.1602+4965_1602+4966insGGA)
n.2263+1100_2263+1101insGGA
n.1648+4965_1648+4966insGGA
n.1714+4965_1714+4966insGGA
n.1866+1100_1866+1101insGGA
n.1622+4965_1622+4966insGGA
 gnomAD v4
Xg.38285994_38286015delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCA2424844290RPGRc.953+1850_953+1871delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1826+4944_1826+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
c.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2984_3005delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC (n.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC)
c.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.139+4944_139+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
c.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
c.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA)
n.2263+1079_2263+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1648+4944_1648+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1714+4944_1714+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1866+1079_1866+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
n.1622+4944_1622+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA
Xg.38285995C>ACA412729238RPGRc.953+1870G>T
n.1826+4964G>T
c.1905+1099G>T (n.1905+1099G>T)
c.1572+4964G>T (n.1572+4964G>T)
c.1386+4964G>T (n.1386+4964G>T)
c.1719+1099G>T (n.1719+1099G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.*101+1099G>T (n.*101+1099G>T)
c.*594+1099G>T (n.*594+1099G>T)
c.2520+1099G>T (n.2520+1099G>T)
c.172-380126C>A (n.172-380126C>A)
c.*37+4964G>T (n.*37+4964G>T)
c.139+4964G>T
c.1902+1099G>T (n.1902+1099G>T)
c.1569+4964G>T (n.1569+4964G>T)
c.1602+4964G>T (n.1602+4964G>T)
n.2263+1099G>T
n.1648+4964G>T
n.1714+4964G>T
n.1866+1099G>T
n.1622+4964G>T
 gnomAD v4
Xg.38285995C>GCA412729240RPGRc.953+1870G>C
n.1826+4964G>C
c.1905+1099G>C (n.1905+1099G>C)
c.1572+4964G>C (n.1572+4964G>C)
c.1386+4964G>C (n.1386+4964G>C)
c.1719+1099G>C (n.1719+1099G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.*101+1099G>C (n.*101+1099G>C)
c.*594+1099G>C (n.*594+1099G>C)
c.2520+1099G>C (n.2520+1099G>C)
c.172-380126C>G (n.172-380126C>G)
c.*37+4964G>C (n.*37+4964G>C)
c.139+4964G>C
c.1902+1099G>C (n.1902+1099G>C)
c.1569+4964G>C (n.1569+4964G>C)
c.1602+4964G>C (n.1602+4964G>C)
n.2263+1099G>C
n.1648+4964G>C
n.1714+4964G>C
n.1866+1099G>C
n.1622+4964G>C
Xg.38285995C>TCA412729239RPGRc.953+1870G>A
n.1826+4964G>A
c.1905+1099G>A (n.1905+1099G>A)
c.1572+4964G>A (n.1572+4964G>A)
c.1386+4964G>A (n.1386+4964G>A)
c.1719+1099G>A (n.1719+1099G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.*101+1099G>A (n.*101+1099G>A)
c.*594+1099G>A (n.*594+1099G>A)
c.2520+1099G>A (n.2520+1099G>A)
c.172-380126C>T (n.172-380126C>T)
c.*37+4964G>A (n.*37+4964G>A)
c.139+4964G>A
c.1902+1099G>A (n.1902+1099G>A)
c.1569+4964G>A (n.1569+4964G>A)
c.1602+4964G>A (n.1602+4964G>A)
n.2263+1099G>A
n.1648+4964G>A
n.1714+4964G>A
n.1866+1099G>A
n.1622+4964G>A
 gnomAD v4
Xg.38286003_38286023delCA640955059RPGRc.953+1850_953+1870del
n.1826+4944_1826+4964del
c.1905+1079_1905+1099del (n.1905+1079_1905+1099del)
c.1572+4944_1572+4964del (n.1572+4944_1572+4964del)
c.1386+4944_1386+4964del (n.1386+4944_1386+4964del)
c.1719+1079_1719+1099del (n.1719+1079_1719+1099del)
c.2984_3004del (p.Gly995_Glu1001del)
c.*101+1079_*101+1099del (n.*101+1079_*101+1099del)
c.*594+1079_*594+1099del (n.*594+1079_*594+1099del)
c.2520+1079_2520+1099del (n.2520+1079_2520+1099del)
c.172-380118_172-380098del (n.172-380118_172-380098del)
c.*37+4944_*37+4964del (n.*37+4944_*37+4964del)
c.139+4944_139+4964del
c.1902+1079_1902+1099del (n.1902+1079_1902+1099del)
c.1569+4944_1569+4964del (n.1569+4944_1569+4964del)
c.1602+4944_1602+4964del (n.1602+4944_1602+4964del)
n.2263+1079_2263+1099del
n.1648+4944_1648+4964del
n.1714+4944_1714+4964del
n.1866+1079_1866+1099del
n.1622+4944_1622+4964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285996T>ACA412729241RPGRc.953+1869A>T
n.1826+4963A>T
c.1905+1098A>T (n.1905+1098A>T)
c.1572+4963A>T (n.1572+4963A>T)
c.1386+4963A>T (n.1386+4963A>T)
c.1719+1098A>T (n.1719+1098A>T)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>T (n.*101+1098A>T)
c.*594+1098A>T (n.*594+1098A>T)
c.2520+1098A>T (n.2520+1098A>T)
c.172-380125T>A (n.172-380125T>A)
c.*37+4963A>T (n.*37+4963A>T)
c.139+4963A>T
c.1902+1098A>T (n.1902+1098A>T)
c.1569+4963A>T (n.1569+4963A>T)
c.1602+4963A>T (n.1602+4963A>T)
n.2263+1098A>T
n.1648+4963A>T
n.1714+4963A>T
n.1866+1098A>T
n.1622+4963A>T
Xg.38285996T>CCA10385225RPGRc.953+1869A>G
n.1826+4963A>G
c.1905+1098A>G (n.1905+1098A>G)
c.1572+4963A>G (n.1572+4963A>G)
c.1386+4963A>G (n.1386+4963A>G)
c.1719+1098A>G (n.1719+1098A>G)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
c.*101+1098A>G (n.*101+1098A>G)
c.*594+1098A>G (n.*594+1098A>G)
c.2520+1098A>G (n.2520+1098A>G)
c.172-380125T>C (n.172-380125T>C)
c.*37+4963A>G (n.*37+4963A>G)
c.139+4963A>G
c.1902+1098A>G (n.1902+1098A>G)
c.1569+4963A>G (n.1569+4963A>G)
c.1602+4963A>G (n.1602+4963A>G)
n.2263+1098A>G
n.1648+4963A>G
n.1714+4963A>G
n.1866+1098A>G
n.1622+4963A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285996T>GCA412729242RPGRc.953+1869A>C
n.1826+4963A>C
c.1905+1098A>C (n.1905+1098A>C)
c.1572+4963A>C (n.1572+4963A>C)
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c.1719+1098A>C (n.1719+1098A>C)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.*101+1098A>C (n.*101+1098A>C)
c.*594+1098A>C (n.*594+1098A>C)
c.2520+1098A>C (n.2520+1098A>C)
c.172-380125T>G (n.172-380125T>G)
c.*37+4963A>C (n.*37+4963A>C)
c.139+4963A>C
c.1902+1098A>C (n.1902+1098A>C)
c.1569+4963A>C (n.1569+4963A>C)
c.1602+4963A>C (n.1602+4963A>C)
n.2263+1098A>C
n.1648+4963A>C
n.1714+4963A>C
n.1866+1098A>C
n.1622+4963A>C
 gnomAD v4
Xg.38285996T=CA2424844291RPGRc.953+1869A=
n.1826+4963A=
c.1905+1098A= (n.1905+1098A=)
c.1572+4963A= (n.1572+4963A=)
c.1386+4963A= (n.1386+4963A=)
c.1719+1098A= (n.1719+1098A=)
c.3003A= (p.Glu1001=)
c.*101+1098A= (n.*101+1098A=)
c.*594+1098A= (n.*594+1098A=)
c.2520+1098A= (n.2520+1098A=)
c.172-380125T= (n.172-380125T=)
c.*37+4963A= (n.*37+4963A=)
c.139+4963A=
c.1902+1098A= (n.1902+1098A=)
c.1569+4963A= (n.1569+4963A=)
c.1602+4963A= (n.1602+4963A=)
n.2263+1098A=
n.1648+4963A=
n.1714+4963A=
n.1866+1098A=
n.1622+4963A=
Xg.38285997delCA2820486524RPGRc.953+1869del
n.1826+4963del
c.1905+1098del (n.1905+1098del)
c.1572+4963del (n.1572+4963del)
c.1386+4963del (n.1386+4963del)
c.1719+1098del (n.1719+1098del)
c.3003del (p.Glu1002LysfsTer?)
c.*101+1098del (n.*101+1098del)
c.*594+1098del (n.*594+1098del)
c.2520+1098del (n.2520+1098del)
c.172-380124del (n.172-380124del)
c.*37+4963del (n.*37+4963del)
c.139+4963del
c.1902+1098del (n.1902+1098del)
c.1569+4963del (n.1569+4963del)
c.1602+4963del (n.1602+4963del)
n.2263+1098del
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 gnomAD v4
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n.2263+1096_2263+1097insGGG
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 gnomAD v4
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n.1826+4961del
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c.3001del (p.Glu1001LysfsTer?)
c.*101+1096del (n.*101+1096del)
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c.*37+4961del (n.*37+4961del)
c.139+4961del
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n.2263+1096del
n.1648+4961del
n.1714+4961del
n.1866+1096del
n.1622+4961del
 gnomAD v4
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n.2263+1094del
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n.2263+1083_2263+1094dup
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286008_38286019delCA640955064RPGRc.953+1854_953+1865del
n.1826+4948_1826+4959del
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c.2988_2999del (p.Glu997_Glu1000del)
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c.139+4948_139+4959del
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c.1602+4948_1602+4959del (n.1602+4948_1602+4959del)
n.2263+1083_2263+1094del
n.1648+4948_1648+4959del
n.1714+4948_1714+4959del
n.1866+1083_1866+1094del
n.1622+4948_1622+4959del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286005_38286031delCA2424844296RPGRc.953+1839_953+1865del
n.1826+4933_1826+4959del
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c.139+4933_139+4959del
c.1902+1068_1902+1094del (n.1902+1068_1902+1094del)
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c.1602+4933_1602+4959del (n.1602+4933_1602+4959del)
n.2263+1068_2263+1094del
n.1648+4933_1648+4959del
n.1714+4933_1714+4959del
n.1866+1068_1866+1094del
n.1622+4933_1622+4959del
 dbSNP
Xg.38286001C>ACA412729254RPGRc.953+1864G>T
n.1826+4958G>T
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c.1386+4958G>T (n.1386+4958G>T)
c.1719+1093G>T (n.1719+1093G>T)
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
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c.139+4958G>T
c.1902+1093G>T (n.1902+1093G>T)
c.1569+4958G>T (n.1569+4958G>T)
c.1602+4958G>T (n.1602+4958G>T)
n.2263+1093G>T
n.1648+4958G>T
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n.1866+1093G>T
n.1622+4958G>T
 gnomAD v4
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n.1714+4958G=
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n.1622+4958G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286001C>TCA412729255RPGRc.953+1864G>A
n.1826+4958G>A
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c.1572+4958G>A (n.1572+4958G>A)
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c.1719+1093G>A (n.1719+1093G>A)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*101+1093G>A (n.*101+1093G>A)
c.*594+1093G>A (n.*594+1093G>A)
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Xg.38286003_38286004delCA2580100820RPGRc.953+1863_953+1864del
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c.172-380118_172-380117del (n.172-380118_172-380117del)
c.*37+4957_*37+4958del (n.*37+4957_*37+4958del)
c.139+4957_139+4958del
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n.2263+1092_2263+1093del
n.1648+4957_1648+4958del
n.1714+4957_1714+4958del
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 ClinVar
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n.1826+4957G>T
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c.2997G>T (p.Gly999=)
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n.1648+4957G>T
n.1714+4957G>T
n.1866+1092G>T
n.1622+4957G>T
Xg.38286002C>GCA515709460RPGRc.953+1863G>C
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n.1622+4957G>C
Xg.38286002C>TCA515709461RPGRc.953+1863G>A
n.1826+4957G>A
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c.2997G>A (p.Gly999=)
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c.*594+1092G>A (n.*594+1092G>A)
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c.172-380119C>T (n.172-380119C>T)
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n.2263+1092G>A
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n.1866+1092G>A
n.1622+4957G>A
Xg.38286002_38286006delinsCCCTTCA2424844298RPGRc.953+1859_953+1863delinsAAGGG
n.1826+4953_1826+4957delinsAAGGG
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c.2993_2997delinsAAGGG (p.Glu998=)
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c.172-380119_172-380115delinsCCCTT (n.172-380119_172-380115delinsCCCTT)
c.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG (n.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG)
c.139+4953_139+4957delinsAAGGG
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n.2263+1088_2263+1092delinsAAGGG
n.1648+4953_1648+4957delinsAAGGG
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n.1622+4953_1622+4957delinsAAGGG
Xg.38286003_38286007delCA2580100821RPGRc.953+1859_953+1863del
n.1826+4953_1826+4957del
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c.2993_2997del (p.Glu998GlyfsTer?)
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c.2520+1088_2520+1092del (n.2520+1088_2520+1092del)
c.172-380118_172-380114del (n.172-380118_172-380114del)
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c.139+4953_139+4957del
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c.1602+4953_1602+4957del (n.1602+4953_1602+4957del)
n.2263+1088_2263+1092del
n.1648+4953_1648+4957del
n.1714+4953_1714+4957del
n.1866+1088_1866+1092del
n.1622+4953_1622+4957del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286003C>ACA412729256RPGRc.953+1862G>T
n.1826+4956G>T
c.1905+1091G>T (n.1905+1091G>T)
c.1572+4956G>T (n.1572+4956G>T)
c.1386+4956G>T (n.1386+4956G>T)
c.1719+1091G>T (n.1719+1091G>T)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.*101+1091G>T (n.*101+1091G>T)
c.*594+1091G>T (n.*594+1091G>T)
c.2520+1091G>T (n.2520+1091G>T)
c.172-380118C>A (n.172-380118C>A)
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c.139+4956G>T
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n.1648+4956G>T
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n.1622+4956G>T
 gnomAD v4
Xg.38286003C=CA2424844299RPGRc.953+1862G=
n.1826+4956G=
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c.2996G= (p.Gly999=)
c.*101+1091G= (n.*101+1091G=)
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c.1569+4956G= (n.1569+4956G=)
c.1602+4956G= (n.1602+4956G=)
n.2263+1091G=
n.1648+4956G=
n.1714+4956G=
n.1866+1091G=
n.1622+4956G=
Xg.38286003C>GCA412729257RPGRc.953+1862G>C
n.1826+4956G>C
c.1905+1091G>C (n.1905+1091G>C)
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c.1386+4956G>C (n.1386+4956G>C)
c.1719+1091G>C (n.1719+1091G>C)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.*101+1091G>C (n.*101+1091G>C)
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n.2263+1091G>C
n.1648+4956G>C
n.1714+4956G>C
n.1866+1091G>C
n.1622+4956G>C
Xg.38286003C>TCA412729258RPGRc.953+1862G>A
n.1826+4956G>A
c.1905+1091G>A (n.1905+1091G>A)
c.1572+4956G>A (n.1572+4956G>A)
c.1386+4956G>A (n.1386+4956G>A)
c.1719+1091G>A (n.1719+1091G>A)
c.2996G>A (p.Gly999Glu)
c.*101+1091G>A (n.*101+1091G>A)
c.*594+1091G>A (n.*594+1091G>A)
c.2520+1091G>A (n.2520+1091G>A)
c.172-380118C>T (n.172-380118C>T)
c.*37+4956G>A (n.*37+4956G>A)
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n.1648+4956G>A
n.1714+4956G>A
n.1866+1091G>A
n.1622+4956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286003_38286006delinsCCTTCA2424844300RPGRc.953+1859_953+1862delinsAAGG
n.1826+4953_1826+4956delinsAAGG
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c.2993_2996delinsAAGG (p.Glu998=)
c.*101+1088_*101+1091delinsAAGG (n.*101+1088_*101+1091delinsAAGG)
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c.172-380118_172-380115delinsCCTT (n.172-380118_172-380115delinsCCTT)
c.*37+4953_*37+4956delinsAAGG (n.*37+4953_*37+4956delinsAAGG)
c.139+4953_139+4956delinsAAGG
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n.2263+1088_2263+1091delinsAAGG
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n.1622+4953_1622+4956delinsAAGG
Xg.38286004_38286007delCA658824858RPGRc.953+1859_953+1862del
n.1826+4953_1826+4956del
c.1905+1088_1905+1091del (n.1905+1088_1905+1091del)
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c.2993_2996del (p.Glu998GlyfsTer?)
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c.2520+1088_2520+1091del (n.2520+1088_2520+1091del)
c.172-380117_172-380114del (n.172-380117_172-380114del)
c.*37+4953_*37+4956del (n.*37+4953_*37+4956del)
c.139+4953_139+4956del
c.1902+1088_1902+1091del (n.1902+1088_1902+1091del)
c.1569+4953_1569+4956del (n.1569+4953_1569+4956del)
c.1602+4953_1602+4956del (n.1602+4953_1602+4956del)
n.2263+1088_2263+1091del
n.1648+4953_1648+4956del
n.1714+4953_1714+4956del
n.1866+1088_1866+1091del
n.1622+4953_1622+4956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286003_38286004insTCA2693438896RPGRc.953+1861_953+1862insA
n.1826+4955_1826+4956insA
c.1905+1090_1905+1091insA (n.1905+1090_1905+1091insA)
c.1572+4955_1572+4956insA (n.1572+4955_1572+4956insA)
c.1386+4955_1386+4956insA (n.1386+4955_1386+4956insA)
c.1719+1090_1719+1091insA (n.1719+1090_1719+1091insA)
c.2995_2996insA (p.Gly999GlufsTer?)
c.*101+1090_*101+1091insA (n.*101+1090_*101+1091insA)
c.*594+1090_*594+1091insA (n.*594+1090_*594+1091insA)
c.2520+1090_2520+1091insA (n.2520+1090_2520+1091insA)
c.172-380118_172-380117insT (n.172-380118_172-380117insT)
c.*37+4955_*37+4956insA (n.*37+4955_*37+4956insA)
c.139+4955_139+4956insA
c.1902+1090_1902+1091insA (n.1902+1090_1902+1091insA)
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c.1602+4955_1602+4956insA (n.1602+4955_1602+4956insA)
n.2263+1090_2263+1091insA
n.1648+4955_1648+4956insA
n.1714+4955_1714+4956insA
n.1866+1090_1866+1091insA
n.1622+4955_1622+4956insA
 gnomAD v4
Xg.38286004C>ACA412729259RPGRc.953+1861G>T
n.1826+4955G>T
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c.2995G>T (p.Gly999Trp)
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c.139+4955G>T
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n.2263+1090G>T
n.1648+4955G>T
n.1714+4955G>T
n.1866+1090G>T
n.1622+4955G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286004C=CA2424844301RPGRc.953+1861G=
n.1826+4955G=
c.1905+1090G= (n.1905+1090G=)
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c.2995G= (p.Gly999=)
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n.2263+1090G=
n.1648+4955G=
n.1714+4955G=
n.1866+1090G=
n.1622+4955G=
Xg.38286004C>GCA412729260RPGRc.953+1861G>C
n.1826+4955G>C
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c.2995G>C (p.Gly999Arg)
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n.2263+1090G>C
n.1648+4955G>C
n.1714+4955G>C
n.1866+1090G>C
n.1622+4955G>C
Xg.38286004C>TCA412729261RPGRc.953+1861G>A
n.1826+4955G>A
c.1905+1090G>A (n.1905+1090G>A)
c.1572+4955G>A (n.1572+4955G>A)
c.1386+4955G>A (n.1386+4955G>A)
c.1719+1090G>A (n.1719+1090G>A)
c.2995G>A (p.Gly999Arg)
c.*101+1090G>A (n.*101+1090G>A)
c.*594+1090G>A (n.*594+1090G>A)
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c.172-380117C>T (n.172-380117C>T)
c.*37+4955G>A (n.*37+4955G>A)
c.139+4955G>A
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n.2263+1090G>A
n.1648+4955G>A
n.1714+4955G>A
n.1866+1090G>A
n.1622+4955G>A
 dbSNP
Xg.38286004_38286005delCA640955079RPGRc.953+1860_953+1861del
n.1826+4954_1826+4955del
c.1905+1089_1905+1090del (n.1905+1089_1905+1090del)
c.1572+4954_1572+4955del (n.1572+4954_1572+4955del)
c.1386+4954_1386+4955del (n.1386+4954_1386+4955del)
c.1719+1089_1719+1090del (n.1719+1089_1719+1090del)
c.2994_2995del (p.Glu1000GlyfsTer?)
c.*101+1089_*101+1090del (n.*101+1089_*101+1090del)
c.*594+1089_*594+1090del (n.*594+1089_*594+1090del)
c.2520+1089_2520+1090del (n.2520+1089_2520+1090del)
c.172-380117_172-380116del (n.172-380117_172-380116del)
c.*37+4954_*37+4955del (n.*37+4954_*37+4955del)
c.139+4954_139+4955del
c.1902+1089_1902+1090del (n.1902+1089_1902+1090del)
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c.1602+4954_1602+4955del (n.1602+4954_1602+4955del)
n.2263+1089_2263+1090del
n.1648+4954_1648+4955del
n.1714+4954_1714+4955del
n.1866+1089_1866+1090del
n.1622+4954_1622+4955del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286011_38286013delCA640955076RPGRc.953+1859_953+1861del
n.1826+4953_1826+4955del
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c.2993_2995del (p.Glu998del)
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c.2520+1088_2520+1090del (n.2520+1088_2520+1090del)
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c.139+4953_139+4955del
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n.2263+1088_2263+1090del
n.1648+4953_1648+4955del
n.1714+4953_1714+4955del
n.1866+1088_1866+1090del
n.1622+4953_1622+4955del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>ACA412729262RPGRc.953+1860A>T
n.1826+4954A>T
c.1905+1089A>T (n.1905+1089A>T)
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c.1386+4954A>T (n.1386+4954A>T)
c.1719+1089A>T (n.1719+1089A>T)
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.*101+1089A>T (n.*101+1089A>T)
c.*594+1089A>T (n.*594+1089A>T)
c.2520+1089A>T (n.2520+1089A>T)
c.172-380116T>A (n.172-380116T>A)
c.*37+4954A>T (n.*37+4954A>T)
c.139+4954A>T
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c.1569+4954A>T (n.1569+4954A>T)
c.1602+4954A>T (n.1602+4954A>T)
n.2263+1089A>T
n.1648+4954A>T
n.1714+4954A>T
n.1866+1089A>T
n.1622+4954A>T
Xg.38286005T>CCA515709467RPGRc.953+1860A>G
n.1826+4954A>G
c.1905+1089A>G (n.1905+1089A>G)
c.1572+4954A>G (n.1572+4954A>G)
c.1386+4954A>G (n.1386+4954A>G)
c.1719+1089A>G (n.1719+1089A>G)
c.2994A>G (p.Glu998=)
c.*101+1089A>G (n.*101+1089A>G)
c.*594+1089A>G (n.*594+1089A>G)
c.2520+1089A>G (n.2520+1089A>G)
c.172-380116T>C (n.172-380116T>C)
c.*37+4954A>G (n.*37+4954A>G)
c.139+4954A>G
c.1902+1089A>G (n.1902+1089A>G)
c.1569+4954A>G (n.1569+4954A>G)
c.1602+4954A>G (n.1602+4954A>G)
n.2263+1089A>G
n.1648+4954A>G
n.1714+4954A>G
n.1866+1089A>G
n.1622+4954A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286005T>GCA412729263RPGRc.953+1860A>C
n.1826+4954A>C
c.1905+1089A>C (n.1905+1089A>C)
c.1572+4954A>C (n.1572+4954A>C)
c.1386+4954A>C (n.1386+4954A>C)
c.1719+1089A>C (n.1719+1089A>C)
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.*101+1089A>C (n.*101+1089A>C)
c.*594+1089A>C (n.*594+1089A>C)
c.2520+1089A>C (n.2520+1089A>C)
c.172-380116T>G (n.172-380116T>G)
c.*37+4954A>C (n.*37+4954A>C)
c.139+4954A>C
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n.2263+1089A>C
n.1648+4954A>C
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n.1866+1089A>C
n.1622+4954A>C
Xg.38286005T=CA2424844302RPGRc.953+1860A=
n.1826+4954A=
c.1905+1089A= (n.1905+1089A=)
c.1572+4954A= (n.1572+4954A=)
c.1386+4954A= (n.1386+4954A=)
c.1719+1089A= (n.1719+1089A=)
c.2994A= (p.Glu998=)
c.*101+1089A= (n.*101+1089A=)
c.*594+1089A= (n.*594+1089A=)
c.2520+1089A= (n.2520+1089A=)
c.172-380116T= (n.172-380116T=)
c.*37+4954A= (n.*37+4954A=)
c.139+4954A=
c.1902+1089A= (n.1902+1089A=)
c.1569+4954A= (n.1569+4954A=)
c.1602+4954A= (n.1602+4954A=)
n.2263+1089A=
n.1648+4954A=
n.1714+4954A=
n.1866+1089A=
n.1622+4954A=
Xg.38286006delCA2580100823RPGRc.953+1860del
n.1826+4954del
c.1905+1089del (n.1905+1089del)
c.1572+4954del (n.1572+4954del)
c.1386+4954del (n.1386+4954del)
c.1719+1089del (n.1719+1089del)
c.2994del (p.Glu1000ArgfsTer?)
c.*101+1089del (n.*101+1089del)
c.*594+1089del (n.*594+1089del)
c.2520+1089del (n.2520+1089del)
c.172-380115del (n.172-380115del)
c.*37+4954del (n.*37+4954del)
c.139+4954del
c.1902+1089del (n.1902+1089del)
c.1569+4954del (n.1569+4954del)
c.1602+4954del (n.1602+4954del)
n.2263+1089del
n.1648+4954del
n.1714+4954del
n.1866+1089del
n.1622+4954del
 ClinVar
Xg.38286006T>ACA412729266RPGRc.953+1859A>T
n.1826+4953A>T
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c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*101+1088A>T (n.*101+1088A>T)
c.*594+1088A>T (n.*594+1088A>T)
c.2520+1088A>T (n.2520+1088A>T)
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c.*37+4953A>T (n.*37+4953A>T)
c.139+4953A>T
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n.2263+1088A>T
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n.1622+4953A>T
 dbSNP
Xg.38286006T>CCA412729265RPGRc.953+1859A>G
n.1826+4953A>G
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c.1719+1088A>G (n.1719+1088A>G)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.*101+1088A>G (n.*101+1088A>G)
c.*594+1088A>G (n.*594+1088A>G)
c.2520+1088A>G (n.2520+1088A>G)
c.172-380115T>C (n.172-380115T>C)
c.*37+4953A>G (n.*37+4953A>G)
c.139+4953A>G
c.1902+1088A>G (n.1902+1088A>G)
c.1569+4953A>G (n.1569+4953A>G)
c.1602+4953A>G (n.1602+4953A>G)
n.2263+1088A>G
n.1648+4953A>G
n.1714+4953A>G
n.1866+1088A>G
n.1622+4953A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286006T>GCA412729264RPGRc.953+1859A>C
n.1826+4953A>C
c.1905+1088A>C (n.1905+1088A>C)
c.1572+4953A>C (n.1572+4953A>C)
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c.1719+1088A>C (n.1719+1088A>C)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.*101+1088A>C (n.*101+1088A>C)
c.*594+1088A>C (n.*594+1088A>C)
c.2520+1088A>C (n.2520+1088A>C)
c.172-380115T>G (n.172-380115T>G)
c.*37+4953A>C (n.*37+4953A>C)
c.139+4953A>C
c.1902+1088A>C (n.1902+1088A>C)
c.1569+4953A>C (n.1569+4953A>C)
c.1602+4953A>C (n.1602+4953A>C)
n.2263+1088A>C
n.1648+4953A>C
n.1714+4953A>C
n.1866+1088A>C
n.1622+4953A>C
Xg.38286006T=CA2424844303RPGRc.953+1859A=
n.1826+4953A=
c.1905+1088A= (n.1905+1088A=)
c.1572+4953A= (n.1572+4953A=)
c.1386+4953A= (n.1386+4953A=)
c.1719+1088A= (n.1719+1088A=)
c.2993A= (p.Glu998=)
c.*101+1088A= (n.*101+1088A=)
c.*594+1088A= (n.*594+1088A=)
c.2520+1088A= (n.2520+1088A=)
c.172-380115T= (n.172-380115T=)
c.*37+4953A= (n.*37+4953A=)
c.139+4953A=
c.1902+1088A= (n.1902+1088A=)
c.1569+4953A= (n.1569+4953A=)
c.1602+4953A= (n.1602+4953A=)
n.2263+1088A=
n.1648+4953A=
n.1714+4953A=
n.1866+1088A=
n.1622+4953A=
Xg.38286007_38286008delCA2820486525RPGRc.953+1858_953+1859del
n.1826+4952_1826+4953del
c.1905+1087_1905+1088del (n.1905+1087_1905+1088del)
c.1572+4952_1572+4953del (n.1572+4952_1572+4953del)
c.1386+4952_1386+4953del (n.1386+4952_1386+4953del)
c.1719+1087_1719+1088del (n.1719+1087_1719+1088del)
c.2992_2993del (p.Glu998ArgfsTer?)
c.*101+1087_*101+1088del (n.*101+1087_*101+1088del)
c.*594+1087_*594+1088del (n.*594+1087_*594+1088del)
c.2520+1087_2520+1088del (n.2520+1087_2520+1088del)
c.172-380114_172-380113del (n.172-380114_172-380113del)
c.*37+4952_*37+4953del (n.*37+4952_*37+4953del)
c.139+4952_139+4953del
c.1902+1087_1902+1088del (n.1902+1087_1902+1088del)
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c.1602+4952_1602+4953del (n.1602+4952_1602+4953del)
n.2263+1087_2263+1088del
n.1648+4952_1648+4953del
n.1714+4952_1714+4953del
n.1866+1087_1866+1088del
n.1622+4952_1622+4953del
Xg.38286006_38286014delinsCCCCTTCTCA2695232589RPGRc.953+1851_953+1859delinsAGAAGGGG
n.1826+4945_1826+4953delinsAGAAGGGG
c.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG (n.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG)
c.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG (n.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG)
c.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG (n.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG)
c.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG (n.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG)
c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?)
c.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG (n.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG)
c.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG (n.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG)
c.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG (n.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG)
c.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT (n.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT)
c.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG (n.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG)
c.139+4945_139+4953delinsAGAAGGGG
c.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG (n.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG)
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n.2263+1080_2263+1088delinsAGAAGGGG
n.1648+4945_1648+4953delinsAGAAGGGG
n.1714+4945_1714+4953delinsAGAAGGGG
n.1866+1080_1866+1088delinsAGAAGGGG
n.1622+4945_1622+4953delinsAGAAGGGG
Xg.38286006_38286007insTCCCA1132419452RPGRc.953+1858_953+1859insGGA
n.1826+4952_1826+4953insGGA
c.1905+1087_1905+1088insGGA (n.1905+1087_1905+1088insGGA)
c.1572+4952_1572+4953insGGA (n.1572+4952_1572+4953insGGA)
c.1386+4952_1386+4953insGGA (n.1386+4952_1386+4953insGGA)
c.1719+1087_1719+1088insGGA (n.1719+1087_1719+1088insGGA)
c.2992_2993insGGA (p.Glu998delinsGlyLys)
c.*101+1087_*101+1088insGGA (n.*101+1087_*101+1088insGGA)
c.*594+1087_*594+1088insGGA (n.*594+1087_*594+1088insGGA)
c.2520+1087_2520+1088insGGA (n.2520+1087_2520+1088insGGA)
c.172-380115_172-380114insTCC (n.172-380115_172-380114insTCC)
c.*37+4952_*37+4953insGGA (n.*37+4952_*37+4953insGGA)
c.139+4952_139+4953insGGA
c.1902+1087_1902+1088insGGA (n.1902+1087_1902+1088insGGA)
c.1569+4952_1569+4953insGGA (n.1569+4952_1569+4953insGGA)
c.1602+4952_1602+4953insGGA (n.1602+4952_1602+4953insGGA)
n.2263+1087_2263+1088insGGA
n.1648+4952_1648+4953insGGA
n.1714+4952_1714+4953insGGA
n.1866+1087_1866+1088insGGA
n.1622+4952_1622+4953insGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286007C>ACA412729267RPGRc.953+1858G>T
n.1826+4952G>T
c.1905+1087G>T (n.1905+1087G>T)
c.1572+4952G>T (n.1572+4952G>T)
c.1386+4952G>T (n.1386+4952G>T)
c.1719+1087G>T (n.1719+1087G>T)
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.*101+1087G>T (n.*101+1087G>T)
c.*594+1087G>T (n.*594+1087G>T)
c.2520+1087G>T (n.2520+1087G>T)
c.172-380114C>A (n.172-380114C>A)
c.*37+4952G>T (n.*37+4952G>T)
c.139+4952G>T
c.1902+1087G>T (n.1902+1087G>T)
c.1569+4952G>T (n.1569+4952G>T)
c.1602+4952G>T (n.1602+4952G>T)
n.2263+1087G>T
n.1648+4952G>T
n.1714+4952G>T
n.1866+1087G>T
n.1622+4952G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286007C=CA2424844304RPGRc.953+1858G=
n.1826+4952G=
c.1905+1087G= (n.1905+1087G=)
c.1572+4952G= (n.1572+4952G=)
c.1386+4952G= (n.1386+4952G=)
c.1719+1087G= (n.1719+1087G=)
c.2992G= (p.Glu998=)
c.*101+1087G= (n.*101+1087G=)
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c.172-380114C= (n.172-380114C=)
c.*37+4952G= (n.*37+4952G=)
c.139+4952G=
c.1902+1087G= (n.1902+1087G=)
c.1569+4952G= (n.1569+4952G=)
c.1602+4952G= (n.1602+4952G=)
n.2263+1087G=
n.1648+4952G=
n.1714+4952G=
n.1866+1087G=
n.1622+4952G=
Xg.38286007C>GCA412729268RPGRc.953+1858G>C
n.1826+4952G>C
c.1905+1087G>C (n.1905+1087G>C)
c.1572+4952G>C (n.1572+4952G>C)
c.1386+4952G>C (n.1386+4952G>C)
c.1719+1087G>C (n.1719+1087G>C)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.*101+1087G>C (n.*101+1087G>C)
c.*594+1087G>C (n.*594+1087G>C)
c.2520+1087G>C (n.2520+1087G>C)
c.172-380114C>G (n.172-380114C>G)
c.*37+4952G>C (n.*37+4952G>C)
c.139+4952G>C
c.1902+1087G>C (n.1902+1087G>C)
c.1569+4952G>C (n.1569+4952G>C)
c.1602+4952G>C (n.1602+4952G>C)
n.2263+1087G>C
n.1648+4952G>C
n.1714+4952G>C
n.1866+1087G>C
n.1622+4952G>C
Xg.38286007C>TCA412729269RPGRc.953+1858G>A
n.1826+4952G>A
c.1905+1087G>A (n.1905+1087G>A)
c.1572+4952G>A (n.1572+4952G>A)
c.1386+4952G>A (n.1386+4952G>A)
c.1719+1087G>A (n.1719+1087G>A)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*101+1087G>A (n.*101+1087G>A)
c.*594+1087G>A (n.*594+1087G>A)
c.2520+1087G>A (n.2520+1087G>A)
c.172-380114C>T (n.172-380114C>T)
c.*37+4952G>A (n.*37+4952G>A)
c.139+4952G>A
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c.1602+4952G>A (n.1602+4952G>A)
n.2263+1087G>A
n.1648+4952G>A
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n.1866+1087G>A
n.1622+4952G>A
Xg.38286007dupCA2693438897RPGRc.953+1858dup
n.1826+4952dup
c.1905+1087dup (n.1905+1087dup)
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c.2992dup (p.Glu998GlyfsTer?)
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 gnomAD v4
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n.2263+1087_2263+1088insGGGAGGGAG
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c.*37+4936_*37+4951delinsGGAGGAAGGGGAAGAA (n.*37+4936_*37+4951delinsGGAGGAAGGGGAAGAA)
c.139+4936_139+4951delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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n.2263+1071_2263+1086delinsGGAGGAAGGGGAAGAA
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Xg.38286008_38286009insCCCA2693438899RPGRc.953+1856_953+1857insGG
n.1826+4950_1826+4951insGG
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c.2990_2991insGG (p.Gly999LysfsTer?)
c.*101+1085_*101+1086insGG (n.*101+1085_*101+1086insGG)
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c.172-380113_172-380112insCC (n.172-380113_172-380112insCC)
c.*37+4950_*37+4951insGG (n.*37+4950_*37+4951insGG)
c.139+4950_139+4951insGG
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 gnomAD v4
Xg.38286009T>ACA412729272RPGRc.953+1856A>T
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c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.*101+1085A>T (n.*101+1085A>T)
c.*594+1085A>T (n.*594+1085A>T)
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c.172-380112T>A (n.172-380112T>A)
c.*37+4950A>T (n.*37+4950A>T)
c.139+4950A>T
c.1902+1085A>T (n.1902+1085A>T)
c.1569+4950A>T (n.1569+4950A>T)
c.1602+4950A>T (n.1602+4950A>T)
n.2263+1085A>T
n.1648+4950A>T
n.1714+4950A>T
n.1866+1085A>T
n.1622+4950A>T
 gnomAD v4
Xg.38286009T>CCA412729273RPGRc.953+1856A>G
n.1826+4950A>G
c.1905+1085A>G (n.1905+1085A>G)
c.1572+4950A>G (n.1572+4950A>G)
c.1386+4950A>G (n.1386+4950A>G)
c.1719+1085A>G (n.1719+1085A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.*101+1085A>G (n.*101+1085A>G)
c.*594+1085A>G (n.*594+1085A>G)
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c.172-380112T>C (n.172-380112T>C)
c.*37+4950A>G (n.*37+4950A>G)
c.139+4950A>G
c.1902+1085A>G (n.1902+1085A>G)
c.1569+4950A>G (n.1569+4950A>G)
c.1602+4950A>G (n.1602+4950A>G)
n.2263+1085A>G
n.1648+4950A>G
n.1714+4950A>G
n.1866+1085A>G
n.1622+4950A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286009T>GCA10385228RPGRc.953+1856A>C
n.1826+4950A>C
c.1905+1085A>C (n.1905+1085A>C)
c.1572+4950A>C (n.1572+4950A>C)
c.1386+4950A>C (n.1386+4950A>C)
c.1719+1085A>C (n.1719+1085A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.*101+1085A>C (n.*101+1085A>C)
c.*594+1085A>C (n.*594+1085A>C)
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c.172-380112T>G (n.172-380112T>G)
c.*37+4950A>C (n.*37+4950A>C)
c.139+4950A>C
c.1902+1085A>C (n.1902+1085A>C)
c.1569+4950A>C (n.1569+4950A>C)
c.1602+4950A>C (n.1602+4950A>C)
n.2263+1085A>C
n.1648+4950A>C
n.1714+4950A>C
n.1866+1085A>C
n.1622+4950A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286009T=CA2424844309RPGRc.953+1856A=
n.1826+4950A=
c.1905+1085A= (n.1905+1085A=)
c.1572+4950A= (n.1572+4950A=)
c.1386+4950A= (n.1386+4950A=)
c.1719+1085A= (n.1719+1085A=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.*101+1085A= (n.*101+1085A=)
c.*594+1085A= (n.*594+1085A=)
c.2520+1085A= (n.2520+1085A=)
c.172-380112T= (n.172-380112T=)
c.*37+4950A= (n.*37+4950A=)
c.139+4950A=
c.1902+1085A= (n.1902+1085A=)
c.1569+4950A= (n.1569+4950A=)
c.1602+4950A= (n.1602+4950A=)
n.2263+1085A=
n.1648+4950A=
n.1714+4950A=
n.1866+1085A=
n.1622+4950A=
Xg.38286009_38286014delCA515709471RPGRc.953+1851_953+1856del
n.1826+4945_1826+4950del
c.1905+1080_1905+1085del (n.1905+1080_1905+1085del)
c.1572+4945_1572+4950del (n.1572+4945_1572+4950del)
c.1386+4945_1386+4950del (n.1386+4945_1386+4950del)
c.1719+1080_1719+1085del (n.1719+1080_1719+1085del)
c.2985_2990del (p.Glu996_Glu997del)
c.*101+1080_*101+1085del (n.*101+1080_*101+1085del)
c.*594+1080_*594+1085del (n.*594+1080_*594+1085del)
c.2520+1080_2520+1085del (n.2520+1080_2520+1085del)
c.172-380112_172-380107del (n.172-380112_172-380107del)
c.*37+4945_*37+4950del (n.*37+4945_*37+4950del)
c.139+4945_139+4950del
c.1902+1080_1902+1085del (n.1902+1080_1902+1085del)
c.1569+4945_1569+4950del (n.1569+4945_1569+4950del)
c.1602+4945_1602+4950del (n.1602+4945_1602+4950del)
n.2263+1080_2263+1085del
n.1648+4945_1648+4950del
n.1714+4945_1714+4950del
n.1866+1080_1866+1085del
n.1622+4945_1622+4950del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286009_38286015delinsTCTTCCCCA2424844308RPGRc.953+1850_953+1856delinsGGGAAGA
n.1826+4944_1826+4950delinsGGGAAGA
c.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA (n.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA)
c.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA (n.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA)
c.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA (n.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA)
c.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA (n.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA)
c.2984_2990delinsGGGAAGA (p.Gly995=)
c.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA (n.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA)
c.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA (n.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA)
c.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA (n.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA)
c.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC (n.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC)
c.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA (n.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA)
c.139+4944_139+4950delinsGGGAAGA
c.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA (n.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA)
c.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA (n.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA)
c.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA (n.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA)
n.2263+1079_2263+1085delinsGGGAAGA
n.1648+4944_1648+4950delinsGGGAAGA
n.1714+4944_1714+4950delinsGGGAAGA
n.1866+1079_1866+1085delinsGGGAAGA
n.1622+4944_1622+4950delinsGGGAAGA
Xg.38286017_38286031delCA10385227RPGRc.953+1842_953+1856del
n.1826+4936_1826+4950del
c.1905+1071_1905+1085del (n.1905+1071_1905+1085del)
c.1572+4936_1572+4950del (n.1572+4936_1572+4950del)
c.1386+4936_1386+4950del (n.1386+4936_1386+4950del)
c.1719+1071_1719+1085del (n.1719+1071_1719+1085del)
c.2976_2990del (p.Glu993_Glu997del)
c.*101+1071_*101+1085del (n.*101+1071_*101+1085del)
c.*594+1071_*594+1085del (n.*594+1071_*594+1085del)
c.2520+1071_2520+1085del (n.2520+1071_2520+1085del)
c.172-380104_172-380090del (n.172-380104_172-380090del)
c.*37+4936_*37+4950del (n.*37+4936_*37+4950del)
c.139+4936_139+4950del
c.1902+1071_1902+1085del (n.1902+1071_1902+1085del)
c.1569+4936_1569+4950del (n.1569+4936_1569+4950del)
c.1602+4936_1602+4950del (n.1602+4936_1602+4950del)
n.2263+1071_2263+1085del
n.1648+4936_1648+4950del
n.1714+4936_1714+4950del
n.1866+1071_1866+1085del
n.1622+4936_1622+4950del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286010C>ACA412729274RPGRc.953+1855G>T
n.1826+4949G>T
c.1905+1084G>T (n.1905+1084G>T)
c.1572+4949G>T (n.1572+4949G>T)
c.1386+4949G>T (n.1386+4949G>T)
c.1719+1084G>T (n.1719+1084G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.*101+1084G>T (n.*101+1084G>T)
c.*594+1084G>T (n.*594+1084G>T)
c.2520+1084G>T (n.2520+1084G>T)
c.172-380111C>A (n.172-380111C>A)
c.*37+4949G>T (n.*37+4949G>T)
c.139+4949G>T
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c.1569+4949G>T (n.1569+4949G>T)
c.1602+4949G>T (n.1602+4949G>T)
n.2263+1084G>T
n.1648+4949G>T
n.1714+4949G>T
n.1866+1084G>T
n.1622+4949G>T
Xg.38286010C=CA2424844310RPGRc.953+1855G=
n.1826+4949G=
c.1905+1084G= (n.1905+1084G=)
c.1572+4949G= (n.1572+4949G=)
c.1386+4949G= (n.1386+4949G=)
c.1719+1084G= (n.1719+1084G=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.*101+1084G= (n.*101+1084G=)
c.*594+1084G= (n.*594+1084G=)
c.2520+1084G= (n.2520+1084G=)
c.172-380111C= (n.172-380111C=)
c.*37+4949G= (n.*37+4949G=)
c.139+4949G=
c.1902+1084G= (n.1902+1084G=)
c.1569+4949G= (n.1569+4949G=)
c.1602+4949G= (n.1602+4949G=)
n.2263+1084G=
n.1648+4949G=
n.1714+4949G=
n.1866+1084G=
n.1622+4949G=
Xg.38286010C>GCA412729275RPGRc.953+1855G>C
n.1826+4949G>C
c.1905+1084G>C (n.1905+1084G>C)
c.1572+4949G>C (n.1572+4949G>C)
c.1386+4949G>C (n.1386+4949G>C)
c.1719+1084G>C (n.1719+1084G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.*101+1084G>C (n.*101+1084G>C)
c.*594+1084G>C (n.*594+1084G>C)
c.2520+1084G>C (n.2520+1084G>C)
c.172-380111C>G (n.172-380111C>G)
c.*37+4949G>C (n.*37+4949G>C)
c.139+4949G>C
c.1902+1084G>C (n.1902+1084G>C)
c.1569+4949G>C (n.1569+4949G>C)
c.1602+4949G>C (n.1602+4949G>C)
n.2263+1084G>C
n.1648+4949G>C
n.1714+4949G>C
n.1866+1084G>C
n.1622+4949G>C
Xg.38286010C>TCA412729276RPGRc.953+1855G>A
n.1826+4949G>A
c.1905+1084G>A (n.1905+1084G>A)
c.1572+4949G>A (n.1572+4949G>A)
c.1386+4949G>A (n.1386+4949G>A)
c.1719+1084G>A (n.1719+1084G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.*101+1084G>A (n.*101+1084G>A)
c.*594+1084G>A (n.*594+1084G>A)
c.2520+1084G>A (n.2520+1084G>A)
c.172-380111C>T (n.172-380111C>T)
c.*37+4949G>A (n.*37+4949G>A)
c.139+4949G>A
c.1902+1084G>A (n.1902+1084G>A)
c.1569+4949G>A (n.1569+4949G>A)
c.1602+4949G>A (n.1602+4949G>A)
n.2263+1084G>A
n.1648+4949G>A
n.1714+4949G>A
n.1866+1084G>A
n.1622+4949G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286010_38286011insCCCA2820486527RPGRc.953+1855_953+1856insGG
n.1826+4949_1826+4950insGG
c.1905+1084_1905+1085insGG (n.1905+1084_1905+1085insGG)
c.1572+4949_1572+4950insGG (n.1572+4949_1572+4950insGG)
c.1386+4949_1386+4950insGG (n.1386+4949_1386+4950insGG)
c.1719+1084_1719+1085insGG (n.1719+1084_1719+1085insGG)
c.2989_2990insGG (p.Glu997GlyfsTer?)
c.*101+1084_*101+1085insGG (n.*101+1084_*101+1085insGG)
c.*594+1084_*594+1085insGG (n.*594+1084_*594+1085insGG)
c.2520+1084_2520+1085insGG (n.2520+1084_2520+1085insGG)
c.172-380111_172-380110insCC (n.172-380111_172-380110insCC)
c.*37+4949_*37+4950insGG (n.*37+4949_*37+4950insGG)
c.139+4949_139+4950insGG
c.1902+1084_1902+1085insGG (n.1902+1084_1902+1085insGG)
c.1569+4949_1569+4950insGG (n.1569+4949_1569+4950insGG)
c.1602+4949_1602+4950insGG (n.1602+4949_1602+4950insGG)
n.2263+1084_2263+1085insGG
n.1648+4949_1648+4950insGG
n.1714+4949_1714+4950insGG
n.1866+1084_1866+1085insGG
n.1622+4949_1622+4950insGG
Xg.38286010_38286011insCCCCTCCCCCA640955094RPGRc.953+1855_953+1856insGGGAGGGGG
n.1826+4949_1826+4950insGGGAGGGGG
c.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG (n.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG)
c.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG (n.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG)
c.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG (n.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG)
c.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG (n.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG)
c.2989_2990insGGGAGGGGG (p.Glu996_Glu997insGlyGluGly)
c.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG (n.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG)
c.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG (n.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG)
c.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG (n.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG)
c.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC (n.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC)
c.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG (n.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG)
c.139+4949_139+4950insGGGAGGGGG
c.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG (n.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG)
c.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG (n.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG)
c.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG (n.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG)
n.2263+1084_2263+1085insGGGAGGGGG
n.1648+4949_1648+4950insGGGAGGGGG
n.1714+4949_1714+4950insGGGAGGGGG
n.1866+1084_1866+1085insGGGAGGGGG
n.1622+4949_1622+4950insGGGAGGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286020delCA412729277RPGRc.953+1850_953+1855del
n.1826+4944_1826+4949del
c.1905+1079_1905+1084del (n.1905+1079_1905+1084del)
c.1572+4944_1572+4949del (n.1572+4944_1572+4949del)
c.1386+4944_1386+4949del (n.1386+4944_1386+4949del)
c.1719+1079_1719+1084del (n.1719+1079_1719+1084del)
c.2984_2989del (p.Gly995_Glu996del)
c.*101+1079_*101+1084del (n.*101+1079_*101+1084del)
c.*594+1079_*594+1084del (n.*594+1079_*594+1084del)
c.2520+1079_2520+1084del (n.2520+1079_2520+1084del)
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c.*37+4944_*37+4949del (n.*37+4944_*37+4949del)
c.139+4944_139+4949del
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n.2263+1079_2263+1084del
n.1648+4944_1648+4949del
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n.1622+4944_1622+4949del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2963_2989del (p.Gly988_Glu996del)
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n.2263+1058_2263+1084del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286011T=CA2424844311RPGRc.953+1854A=
n.1826+4948A=
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c.2987A>T (p.Glu996Val)
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n.2263+1080_2263+1082del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286015_38286023delCA1132419487RPGRc.953+1845_953+1853del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014_38286025delCA2593537112RPGRc.953+1842_953+1853del
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c.2976_2987del (p.Glu993_Glu996del)
c.*101+1071_*101+1082del (n.*101+1071_*101+1082del)
c.*594+1071_*594+1082del (n.*594+1071_*594+1082del)
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c.172-380107_172-380096del (n.172-380107_172-380096del)
c.*37+4936_*37+4947del (n.*37+4936_*37+4947del)
c.139+4936_139+4947del
c.1902+1071_1902+1082del (n.1902+1071_1902+1082del)
c.1569+4936_1569+4947del (n.1569+4936_1569+4947del)
c.1602+4936_1602+4947del (n.1602+4936_1602+4947del)
n.2263+1071_2263+1082del
n.1648+4936_1648+4947del
n.1714+4936_1714+4947del
n.1866+1071_1866+1082del
n.1622+4936_1622+4947del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286013C>ACA412729283RPGRc.953+1852G>T
n.1826+4946G>T
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c.1719+1081G>T (n.1719+1081G>T)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.*101+1081G>T (n.*101+1081G>T)
c.*594+1081G>T (n.*594+1081G>T)
c.2520+1081G>T (n.2520+1081G>T)
c.172-380108C>A (n.172-380108C>A)
c.*37+4946G>T (n.*37+4946G>T)
c.139+4946G>T
c.1902+1081G>T (n.1902+1081G>T)
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n.1826+4946G=
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c.1386+4946G= (n.1386+4946G=)
c.1719+1081G= (n.1719+1081G=)
c.2986G= (p.Glu996=)
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c.*37+4946G= (n.*37+4946G=)
c.139+4946G=
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c.1569+4946G= (n.1569+4946G=)
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n.2263+1081G>C
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n.1622+4946G>C
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n.1826+4946G>A
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c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.*101+1081G>A (n.*101+1081G>A)
c.*594+1081G>A (n.*594+1081G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2985_2986del (p.Glu996ArgfsTer?)
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n.2263+1080_2263+1081del
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Xg.38286014_38286016delCA1132419491RPGRc.953+1850_953+1852del
n.1826+4944_1826+4946del
c.1905+1079_1905+1081del (n.1905+1079_1905+1081del)
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c.1719+1079_1719+1081del (n.1719+1079_1719+1081del)
c.2984_2986del (p.Gly995del)
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c.2520+1079_2520+1081del (n.2520+1079_2520+1081del)
c.172-380107_172-380105del (n.172-380107_172-380105del)
c.*37+4944_*37+4946del (n.*37+4944_*37+4946del)
c.139+4944_139+4946del
c.1902+1079_1902+1081del (n.1902+1079_1902+1081del)
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c.1602+4944_1602+4946del (n.1602+4944_1602+4946del)
n.2263+1079_2263+1081del
n.1648+4944_1648+4946del
n.1714+4944_1714+4946del
n.1866+1079_1866+1081del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014C>ACA515709480RPGRc.953+1851G>T
n.1826+4945G>T
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c.2985G>T (p.Gly995=)
c.*101+1080G>T (n.*101+1080G>T)
c.*594+1080G>T (n.*594+1080G>T)
c.2520+1080G>T (n.2520+1080G>T)
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c.*37+4945G>T (n.*37+4945G>T)
c.139+4945G>T
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n.2263+1080G>T
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n.1622+4945G>T
Xg.38286014C=CA2424844315RPGRc.953+1851G=
n.1826+4945G=
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c.2985G= (p.Gly995=)
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c.*37+4945G= (n.*37+4945G=)
c.139+4945G=
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n.1622+4945G=
Xg.38286014C>GCA515709481RPGRc.953+1851G>C
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c.139+4945G>C
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n.1622+4945G>C
Xg.38286014C>TCA515709479RPGRc.953+1851G>A
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c.2985G>A (p.Gly995=)
c.*101+1080G>A (n.*101+1080G>A)
c.*594+1080G>A (n.*594+1080G>A)
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c.*37+4945G>A (n.*37+4945G>A)
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n.2263+1080G>A
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n.1866+1080G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286014_38286015insTCTCCA2820486528RPGRc.953+1851_953+1852insAGAG
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c.2985_2986insAGAG (p.Glu996ArgfsTer?)
c.*101+1080_*101+1081insAGAG (n.*101+1080_*101+1081insAGAG)
c.*594+1080_*594+1081insAGAG (n.*594+1080_*594+1081insAGAG)
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c.172-380107_172-380106insTCTC (n.172-380107_172-380106insTCTC)
c.*37+4945_*37+4946insAGAG (n.*37+4945_*37+4946insAGAG)
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c.1602+4945_1602+4946insAGAG (n.1602+4945_1602+4946insAGAG)
n.2263+1080_2263+1081insAGAG
n.1648+4945_1648+4946insAGAG
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Xg.38286014_38286017delinsCCCTCA2424844314RPGRc.953+1848_953+1851delinsAGGG
n.1826+4942_1826+4945delinsAGGG
c.1905+1077_1905+1080delinsAGGG (n.1905+1077_1905+1080delinsAGGG)
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n.2263+1077_2263+1080delinsAGGG
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Xg.38286014_38286041delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCA2424844313RPGRc.953+1824_953+1851delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
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c.1719+1053_1719+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+1053_1719+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2958_2985delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly986=)
c.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+1053_*101+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+1053_*594+1080delinsAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
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c.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT (n.172-380107_172-380080delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCT)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1714+4944_1714+4945insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1866+1079_1866+1080insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1622+4944_1622+4945insAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
Xg.38286037_38286135delCA2693438901RPGRc.953+1752_953+1850del
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c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del)
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n.2263+906_2263+1079del
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n.1622+4771_1622+4944del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2983G>C (p.Gly995Arg)
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c.2983G>A (p.Gly995Arg)
c.*101+1078G>A (n.*101+1078G>A)
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c.139+4943G>A
c.1902+1078G>A (n.1902+1078G>A)
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c.172-380104_172-380102del (n.172-380104_172-380102del)
c.*37+4941_*37+4943del (n.*37+4941_*37+4943del)
c.139+4941_139+4943del
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c.1602+4941_1602+4943del (n.1602+4941_1602+4943del)
n.2263+1076_2263+1078del
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Xg.38286017T>ACA412729293RPGRc.953+1848A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286017T>CCA515709490RPGRc.953+1848A>G
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n.1826+4942A=
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c.1719+1077A= (n.1719+1077A=)
c.2982A= (p.Glu994=)
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c.*594+1077A= (n.*594+1077A=)
c.2520+1077A= (n.2520+1077A=)
c.172-380104T= (n.172-380104T=)
c.*37+4942A= (n.*37+4942A=)
c.139+4942A=
c.1902+1077A= (n.1902+1077A=)
c.1569+4942A= (n.1569+4942A=)
c.1602+4942A= (n.1602+4942A=)
n.2263+1077A=
n.1648+4942A=
n.1714+4942A=
n.1866+1077A=
n.1622+4942A=
Xg.38286018delCA2693438904RPGRc.953+1848del
n.1826+4942del
c.1905+1077del (n.1905+1077del)
c.1572+4942del (n.1572+4942del)
c.1386+4942del (n.1386+4942del)
c.1719+1077del (n.1719+1077del)
c.2982del (p.Glu996LysfsTer?)
c.*101+1077del (n.*101+1077del)
c.*594+1077del (n.*594+1077del)
c.2520+1077del (n.2520+1077del)
c.172-380103del (n.172-380103del)
c.*37+4942del (n.*37+4942del)
c.139+4942del
c.1902+1077del (n.1902+1077del)
c.1569+4942del (n.1569+4942del)
c.1602+4942del (n.1602+4942del)
n.2263+1077del
n.1648+4942del
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 gnomAD v4
Xg.38286017_38286020delinsTTCCCA2424844316RPGRc.953+1845_953+1848delinsGGAA
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c.1386+4939_1386+4942delinsGGAA (n.1386+4939_1386+4942delinsGGAA)
c.1719+1074_1719+1077delinsGGAA (n.1719+1074_1719+1077delinsGGAA)
c.2979_2982delinsGGAA (p.Glu993=)
c.*101+1074_*101+1077delinsGGAA (n.*101+1074_*101+1077delinsGGAA)
c.*594+1074_*594+1077delinsGGAA (n.*594+1074_*594+1077delinsGGAA)
c.2520+1074_2520+1077delinsGGAA (n.2520+1074_2520+1077delinsGGAA)
c.172-380104_172-380101delinsTTCC (n.172-380104_172-380101delinsTTCC)
c.*37+4939_*37+4942delinsGGAA (n.*37+4939_*37+4942delinsGGAA)
c.139+4939_139+4942delinsGGAA
c.1902+1074_1902+1077delinsGGAA (n.1902+1074_1902+1077delinsGGAA)
c.1569+4939_1569+4942delinsGGAA (n.1569+4939_1569+4942delinsGGAA)
c.1602+4939_1602+4942delinsGGAA (n.1602+4939_1602+4942delinsGGAA)
n.2263+1074_2263+1077delinsGGAA
n.1648+4939_1648+4942delinsGGAA
n.1714+4939_1714+4942delinsGGAA
n.1866+1074_1866+1077delinsGGAA
n.1622+4939_1622+4942delinsGGAA
Xg.38286017_38286018insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCACA2820486529RPGRc.953+1847_953+1848insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1826+4941_1826+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
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c.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.2981_2982insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (p.Glu994AspfsTer?)
c.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA (n.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA)
c.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
c.139+4941_139+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
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c.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG)
n.2263+1076_2263+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1648+4941_1648+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1714+4941_1714+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1866+1076_1866+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
n.1622+4941_1622+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG
Xg.38286018T>ACA412729295RPGRc.953+1847A>T
n.1826+4941A>T
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c.1386+4941A>T (n.1386+4941A>T)
c.1719+1076A>T (n.1719+1076A>T)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.*101+1076A>T (n.*101+1076A>T)
c.*594+1076A>T (n.*594+1076A>T)
c.2520+1076A>T (n.2520+1076A>T)
c.172-380103T>A (n.172-380103T>A)
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c.139+4941A>T
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c.1602+4941A>T (n.1602+4941A>T)
n.2263+1076A>T
n.1648+4941A>T
n.1714+4941A>T
n.1866+1076A>T
n.1622+4941A>T
Xg.38286018T>CCA412729298RPGRc.953+1847A>G
n.1826+4941A>G
c.1905+1076A>G (n.1905+1076A>G)
c.1572+4941A>G (n.1572+4941A>G)
c.1386+4941A>G (n.1386+4941A>G)
c.1719+1076A>G (n.1719+1076A>G)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.*101+1076A>G (n.*101+1076A>G)
c.*594+1076A>G (n.*594+1076A>G)
c.2520+1076A>G (n.2520+1076A>G)
c.172-380103T>C (n.172-380103T>C)
c.*37+4941A>G (n.*37+4941A>G)
c.139+4941A>G
c.1902+1076A>G (n.1902+1076A>G)
c.1569+4941A>G (n.1569+4941A>G)
c.1602+4941A>G (n.1602+4941A>G)
n.2263+1076A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286018T>GCA412729297RPGRc.953+1847A>C
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c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.*101+1076A>C (n.*101+1076A>C)
c.*594+1076A>C (n.*594+1076A>C)
c.2520+1076A>C (n.2520+1076A>C)
c.172-380103T>G (n.172-380103T>G)
c.*37+4941A>C (n.*37+4941A>C)
c.139+4941A>C
c.1902+1076A>C (n.1902+1076A>C)
c.1569+4941A>C (n.1569+4941A>C)
c.1602+4941A>C (n.1602+4941A>C)
n.2263+1076A>C
n.1648+4941A>C
n.1714+4941A>C
n.1866+1076A>C
n.1622+4941A>C
Xg.38286018_38286019delinsTCCA2424844318RPGRc.953+1846_953+1847delinsGA
n.1826+4940_1826+4941delinsGA
c.1905+1075_1905+1076delinsGA (n.1905+1075_1905+1076delinsGA)
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c.1719+1075_1719+1076delinsGA (n.1719+1075_1719+1076delinsGA)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
c.*101+1075_*101+1076delinsGA (n.*101+1075_*101+1076delinsGA)
c.*594+1075_*594+1076delinsGA (n.*594+1075_*594+1076delinsGA)
c.2520+1075_2520+1076delinsGA (n.2520+1075_2520+1076delinsGA)
c.172-380103_172-380102delinsTC (n.172-380103_172-380102delinsTC)
c.*37+4940_*37+4941delinsGA (n.*37+4940_*37+4941delinsGA)
c.139+4940_139+4941delinsGA
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n.2263+1075_2263+1076delinsGA
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Xg.38286023_38286025delCA412729296RPGRc.953+1845_953+1847del
n.1826+4939_1826+4941del
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c.1719+1074_1719+1076del (n.1719+1074_1719+1076del)
c.2979_2981del (p.Glu994del)
c.*101+1074_*101+1076del (n.*101+1074_*101+1076del)
c.*594+1074_*594+1076del (n.*594+1074_*594+1076del)
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c.172-380098_172-380096del (n.172-380098_172-380096del)
c.*37+4939_*37+4941del (n.*37+4939_*37+4941del)
c.139+4939_139+4941del
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c.1602+4939_1602+4941del (n.1602+4939_1602+4941del)
n.2263+1074_2263+1076del
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n.1622+4939_1622+4941del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286019C>ACA412729300RPGRc.953+1846G>T
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c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.*101+1075G>T (n.*101+1075G>T)
c.*594+1075G>T (n.*594+1075G>T)
c.2520+1075G>T (n.2520+1075G>T)
c.172-380102C>A (n.172-380102C>A)
c.*37+4940G>T (n.*37+4940G>T)
c.139+4940G>T
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n.1622+4940G>T
Xg.38286019C=CA2424844320RPGRc.953+1846G=
n.1826+4940G=
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c.2980G= (p.Glu994=)
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c.172-380102C= (n.172-380102C=)
c.*37+4940G= (n.*37+4940G=)
c.139+4940G=
c.1902+1075G= (n.1902+1075G=)
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n.2263+1075G=
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n.1714+4940G=
n.1866+1075G=
n.1622+4940G=
Xg.38286019C>GCA412729301RPGRc.953+1846G>C
n.1826+4940G>C
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c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.*101+1075G>C (n.*101+1075G>C)
c.*594+1075G>C (n.*594+1075G>C)
c.2520+1075G>C (n.2520+1075G>C)
c.172-380102C>G (n.172-380102C>G)
c.*37+4940G>C (n.*37+4940G>C)
c.139+4940G>C
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c.1569+4940G>C (n.1569+4940G>C)
c.1602+4940G>C (n.1602+4940G>C)
n.2263+1075G>C
n.1648+4940G>C
n.1714+4940G>C
n.1866+1075G>C
n.1622+4940G>C
Xg.38286019C>TCA412729302RPGRc.953+1846G>A
n.1826+4940G>A
c.1905+1075G>A (n.1905+1075G>A)
c.1572+4940G>A (n.1572+4940G>A)
c.1386+4940G>A (n.1386+4940G>A)
c.1719+1075G>A (n.1719+1075G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.*101+1075G>A (n.*101+1075G>A)
c.*594+1075G>A (n.*594+1075G>A)
c.2520+1075G>A (n.2520+1075G>A)
c.172-380102C>T (n.172-380102C>T)
c.*37+4940G>A (n.*37+4940G>A)
c.139+4940G>A
c.1902+1075G>A (n.1902+1075G>A)
c.1569+4940G>A (n.1569+4940G>A)
c.1602+4940G>A (n.1602+4940G>A)
n.2263+1075G>A
n.1648+4940G>A
n.1714+4940G>A
n.1866+1075G>A
n.1622+4940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286020_38286021insCCCCA412729299RPGRc.953+1846_953+1847insGGG
n.1826+4940_1826+4941insGGG
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c.1572+4940_1572+4941insGGG (n.1572+4940_1572+4941insGGG)
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c.1719+1075_1719+1076insGGG (n.1719+1075_1719+1076insGGG)
c.2980_2981insGGG (p.Glu993_Glu994insGly)
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n.2263+1075_2263+1076insGGG
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 dbSNP COSMIC
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c.2980del (p.Glu994LysfsTer?)
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c.*37+4940del (n.*37+4940del)
c.139+4940del
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c.2979_2980insA (p.Glu994ArgfsTer?)
c.*101+1074_*101+1075insA (n.*101+1074_*101+1075insA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2960_2979del (p.Glu987GlyfsTer?)
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n.2263+1055_2263+1074del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286021delCA640955108RPGRc.953+1844del
n.1826+4938del
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c.2978del (p.Glu993GlyfsTer?)
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n.2263+1073del
n.1648+4938del
n.1714+4938del
n.1866+1073del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38286021T>CCA412729306RPGRc.953+1844A>G
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c.2520+1073A>G (n.2520+1073A>G)
c.172-380100T>C (n.172-380100T>C)
c.*37+4938A>G (n.*37+4938A>G)
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n.1622+4938A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286021T>GCA412729307RPGRc.953+1844A>C
n.1826+4938A>C
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c.1572+4938A>C (n.1572+4938A>C)
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c.1719+1073A>C (n.1719+1073A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.*101+1073A>C (n.*101+1073A>C)
c.*594+1073A>C (n.*594+1073A>C)
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c.*37+4938A>C (n.*37+4938A>C)
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n.1622+4938A>C
Xg.38286021T=CA2424844322RPGRc.953+1844A=
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c.1719+1073A= (n.1719+1073A=)
c.2978A= (p.Glu993=)
c.*101+1073A= (n.*101+1073A=)
c.*594+1073A= (n.*594+1073A=)
c.2520+1073A= (n.2520+1073A=)
c.172-380100T= (n.172-380100T=)
c.*37+4938A= (n.*37+4938A=)
c.139+4938A=
c.1902+1073A= (n.1902+1073A=)
c.1569+4938A= (n.1569+4938A=)
c.1602+4938A= (n.1602+4938A=)
n.2263+1073A=
n.1648+4938A=
n.1714+4938A=
n.1866+1073A=
n.1622+4938A=
Xg.38286021_38286022delinsTCCA2424844323RPGRc.953+1843_953+1844delinsGA
n.1826+4937_1826+4938delinsGA
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c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
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Xg.38286024_38286029delCA2693438905RPGRc.953+1839_953+1844del
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c.2973_2978del (p.Glu992_Glu993del)
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c.*594+1068_*594+1073del (n.*594+1068_*594+1073del)
c.2520+1068_2520+1073del (n.2520+1068_2520+1073del)
c.172-380097_172-380092del (n.172-380097_172-380092del)
c.*37+4933_*37+4938del (n.*37+4933_*37+4938del)
c.139+4933_139+4938del
c.1902+1068_1902+1073del (n.1902+1068_1902+1073del)
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c.1602+4933_1602+4938del (n.1602+4933_1602+4938del)
n.2263+1068_2263+1073del
n.1648+4933_1648+4938del
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n.1622+4933_1622+4938del
 gnomAD v4
Xg.38286064_38286135delCA1132419529RPGRc.953+1773_953+1844del
n.1826+4867_1826+4938del
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c.1572+4867_1572+4938del (n.1572+4867_1572+4938del)
c.1386+4867_1386+4938del (n.1386+4867_1386+4938del)
c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del)
c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del)
c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del)
c.*594+1002_*594+1073del (n.*594+1002_*594+1073del)
c.2520+1002_2520+1073del (n.2520+1002_2520+1073del)
c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del)
c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del)
c.139+4867_139+4938del
c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del)
c.1569+4867_1569+4938del (n.1569+4867_1569+4938del)
c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del)
n.2263+1002_2263+1073del
n.1648+4867_1648+4938del
n.1714+4867_1714+4938del
n.1866+1002_1866+1073del
n.1622+4867_1622+4938del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286022C>ACA412729310RPGRc.953+1843G>T
n.1826+4937G>T
c.1905+1072G>T (n.1905+1072G>T)
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c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.*101+1072G>T (n.*101+1072G>T)
c.*594+1072G>T (n.*594+1072G>T)
c.2520+1072G>T (n.2520+1072G>T)
c.172-380099C>A (n.172-380099C>A)
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c.139+4937G>T
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n.2263+1072G>T
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n.1866+1072G>T
n.1622+4937G>T
Xg.38286022C>GCA412729309RPGRc.953+1843G>C
n.1826+4937G>C
c.1905+1072G>C (n.1905+1072G>C)
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c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.*101+1072G>C (n.*101+1072G>C)
c.*594+1072G>C (n.*594+1072G>C)
c.2520+1072G>C (n.2520+1072G>C)
c.172-380099C>G (n.172-380099C>G)
c.*37+4937G>C (n.*37+4937G>C)
c.139+4937G>C
c.1902+1072G>C (n.1902+1072G>C)
c.1569+4937G>C (n.1569+4937G>C)
c.1602+4937G>C (n.1602+4937G>C)
n.2263+1072G>C
n.1648+4937G>C
n.1714+4937G>C
n.1866+1072G>C
n.1622+4937G>C
Xg.38286022C>TCA412729308RPGRc.953+1843G>A
n.1826+4937G>A
c.1905+1072G>A (n.1905+1072G>A)
c.1572+4937G>A (n.1572+4937G>A)
c.1386+4937G>A (n.1386+4937G>A)
c.1719+1072G>A (n.1719+1072G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.*101+1072G>A (n.*101+1072G>A)
c.*594+1072G>A (n.*594+1072G>A)
c.2520+1072G>A (n.2520+1072G>A)
c.172-380099C>T (n.172-380099C>T)
c.*37+4937G>A (n.*37+4937G>A)
c.139+4937G>A
c.1902+1072G>A (n.1902+1072G>A)
c.1569+4937G>A (n.1569+4937G>A)
c.1602+4937G>A (n.1602+4937G>A)
n.2263+1072G>A
n.1648+4937G>A
n.1714+4937G>A
n.1866+1072G>A
n.1622+4937G>A
Xg.38286023delCA2424844324RPGRc.953+1843del
n.1826+4937del
c.1905+1072del (n.1905+1072del)
c.1572+4937del (n.1572+4937del)
c.1386+4937del (n.1386+4937del)
c.1719+1072del (n.1719+1072del)
c.2977del (p.Glu993ArgfsTer?)
c.*101+1072del (n.*101+1072del)
c.*594+1072del (n.*594+1072del)
c.2520+1072del (n.2520+1072del)
c.172-380098del (n.172-380098del)
c.*37+4937del (n.*37+4937del)
c.139+4937del
c.1902+1072del (n.1902+1072del)
c.1569+4937del (n.1569+4937del)
c.1602+4937del (n.1602+4937del)
n.2263+1072del
n.1648+4937del
n.1714+4937del
n.1866+1072del
n.1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023_38286037delCA2738458222RPGRc.953+1829_953+1843del
n.1826+4923_1826+4937del
c.1905+1058_1905+1072del (n.1905+1058_1905+1072del)
c.1572+4923_1572+4937del (n.1572+4923_1572+4937del)
c.1386+4923_1386+4937del (n.1386+4923_1386+4937del)
c.1719+1058_1719+1072del (n.1719+1058_1719+1072del)
c.2963_2977del (p.Gly988_Glu992del)
c.*101+1058_*101+1072del (n.*101+1058_*101+1072del)
c.*594+1058_*594+1072del (n.*594+1058_*594+1072del)
c.2520+1058_2520+1072del (n.2520+1058_2520+1072del)
c.172-380098_172-380084del (n.172-380098_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4937del (n.*37+4923_*37+4937del)
c.139+4923_139+4937del
c.1902+1058_1902+1072del (n.1902+1058_1902+1072del)
c.1569+4923_1569+4937del (n.1569+4923_1569+4937del)
c.1602+4923_1602+4937del (n.1602+4923_1602+4937del)
n.2263+1058_2263+1072del
n.1648+4923_1648+4937del
n.1714+4923_1714+4937del
n.1866+1058_1866+1072del
n.1622+4923_1622+4937del
 dbSNP
Xg.38286023C>ACA412729311RPGRc.953+1842G>T
n.1826+4936G>T
c.1905+1071G>T (n.1905+1071G>T)
c.1572+4936G>T (n.1572+4936G>T)
c.1386+4936G>T (n.1386+4936G>T)
c.1719+1071G>T (n.1719+1071G>T)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>T (n.*101+1071G>T)
c.*594+1071G>T (n.*594+1071G>T)
c.2520+1071G>T (n.2520+1071G>T)
c.172-380098C>A (n.172-380098C>A)
c.*37+4936G>T (n.*37+4936G>T)
c.139+4936G>T
c.1902+1071G>T (n.1902+1071G>T)
c.1569+4936G>T (n.1569+4936G>T)
c.1602+4936G>T (n.1602+4936G>T)
n.2263+1071G>T
n.1648+4936G>T
n.1714+4936G>T
n.1866+1071G>T
n.1622+4936G>T
 gnomAD v4
Xg.38286023C=CA2424844325RPGRc.953+1842G=
n.1826+4936G=
c.1905+1071G= (n.1905+1071G=)
c.1572+4936G= (n.1572+4936G=)
c.1386+4936G= (n.1386+4936G=)
c.1719+1071G= (n.1719+1071G=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.*101+1071G= (n.*101+1071G=)
c.*594+1071G= (n.*594+1071G=)
c.2520+1071G= (n.2520+1071G=)
c.172-380098C= (n.172-380098C=)
c.*37+4936G= (n.*37+4936G=)
c.139+4936G=
c.1902+1071G= (n.1902+1071G=)
c.1569+4936G= (n.1569+4936G=)
c.1602+4936G= (n.1602+4936G=)
n.2263+1071G=
n.1648+4936G=
n.1714+4936G=
n.1866+1071G=
n.1622+4936G=
Xg.38286023C>GCA412729312RPGRc.953+1842G>C
n.1826+4936G>C
c.1905+1071G>C (n.1905+1071G>C)
c.1572+4936G>C (n.1572+4936G>C)
c.1386+4936G>C (n.1386+4936G>C)
c.1719+1071G>C (n.1719+1071G>C)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.*101+1071G>C (n.*101+1071G>C)
c.*594+1071G>C (n.*594+1071G>C)
c.2520+1071G>C (n.2520+1071G>C)
c.172-380098C>G (n.172-380098C>G)
c.*37+4936G>C (n.*37+4936G>C)
c.139+4936G>C
c.1902+1071G>C (n.1902+1071G>C)
c.1569+4936G>C (n.1569+4936G>C)
c.1602+4936G>C (n.1602+4936G>C)
n.2263+1071G>C
n.1648+4936G>C
n.1714+4936G>C
n.1866+1071G>C
n.1622+4936G>C
Xg.38286023C>TCA515709498RPGRc.953+1842G>A
n.1826+4936G>A
c.1905+1071G>A (n.1905+1071G>A)
c.1572+4936G>A (n.1572+4936G>A)
c.1386+4936G>A (n.1386+4936G>A)
c.1719+1071G>A (n.1719+1071G>A)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.*101+1071G>A (n.*101+1071G>A)
c.*594+1071G>A (n.*594+1071G>A)
c.2520+1071G>A (n.2520+1071G>A)
c.172-380098C>T (n.172-380098C>T)
c.*37+4936G>A (n.*37+4936G>A)
c.139+4936G>A
c.1902+1071G>A (n.1902+1071G>A)
c.1569+4936G>A (n.1569+4936G>A)
c.1602+4936G>A (n.1602+4936G>A)
n.2263+1071G>A
n.1648+4936G>A
n.1714+4936G>A
n.1866+1071G>A
n.1622+4936G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286024T>ACA412729313RPGRc.953+1841A>T
n.1826+4935A>T
c.1905+1070A>T (n.1905+1070A>T)
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c.1386+4935A>T (n.1386+4935A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286026T=CA2424844328RPGRc.953+1839A=
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c.1569+4933A= (n.1569+4933A=)
c.1602+4933A= (n.1602+4933A=)
n.2263+1068A=
n.1648+4933A=
n.1714+4933A=
n.1866+1068A=
n.1622+4933A=
Xg.38286027T>ACA412729322RPGRc.953+1838A>T
n.1826+4932A>T
c.1905+1067A>T (n.1905+1067A>T)
c.1572+4932A>T (n.1572+4932A>T)
c.1386+4932A>T (n.1386+4932A>T)
c.1719+1067A>T (n.1719+1067A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.*101+1067A>T (n.*101+1067A>T)
c.*594+1067A>T (n.*594+1067A>T)
c.2520+1067A>T (n.2520+1067A>T)
c.172-380094T>A (n.172-380094T>A)
c.*37+4932A>T (n.*37+4932A>T)
c.139+4932A>T
c.1902+1067A>T (n.1902+1067A>T)
c.1569+4932A>T (n.1569+4932A>T)
c.1602+4932A>T (n.1602+4932A>T)
n.2263+1067A>T
n.1648+4932A>T
n.1714+4932A>T
n.1866+1067A>T
n.1622+4932A>T
Xg.38286027T>CCA412729323RPGRc.953+1838A>G
n.1826+4932A>G
c.1905+1067A>G (n.1905+1067A>G)
c.1572+4932A>G (n.1572+4932A>G)
c.1386+4932A>G (n.1386+4932A>G)
c.1719+1067A>G (n.1719+1067A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.*101+1067A>G (n.*101+1067A>G)
c.*594+1067A>G (n.*594+1067A>G)
c.2520+1067A>G (n.2520+1067A>G)
c.172-380094T>C (n.172-380094T>C)
c.*37+4932A>G (n.*37+4932A>G)
c.139+4932A>G
c.1902+1067A>G (n.1902+1067A>G)
c.1569+4932A>G (n.1569+4932A>G)
c.1602+4932A>G (n.1602+4932A>G)
n.2263+1067A>G
n.1648+4932A>G
n.1714+4932A>G
n.1866+1067A>G
n.1622+4932A>G
 gnomAD v4
Xg.38286027T>GCA412729324RPGRc.953+1838A>C
n.1826+4932A>C
c.1905+1067A>C (n.1905+1067A>C)
c.1572+4932A>C (n.1572+4932A>C)
c.1386+4932A>C (n.1386+4932A>C)
c.1719+1067A>C (n.1719+1067A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.*101+1067A>C (n.*101+1067A>C)
c.*594+1067A>C (n.*594+1067A>C)
c.2520+1067A>C (n.2520+1067A>C)
c.172-380094T>G (n.172-380094T>G)
c.*37+4932A>C (n.*37+4932A>C)
c.139+4932A>C
c.1902+1067A>C (n.1902+1067A>C)
c.1569+4932A>C (n.1569+4932A>C)
c.1602+4932A>C (n.1602+4932A>C)
n.2263+1067A>C
n.1648+4932A>C
n.1714+4932A>C
n.1866+1067A>C
n.1622+4932A>C
Xg.38286027_38286028delinsTCCA2424844329RPGRc.953+1837_953+1838delinsGA
n.1826+4931_1826+4932delinsGA
c.1905+1066_1905+1067delinsGA (n.1905+1066_1905+1067delinsGA)
c.1572+4931_1572+4932delinsGA (n.1572+4931_1572+4932delinsGA)
c.1386+4931_1386+4932delinsGA (n.1386+4931_1386+4932delinsGA)
c.1719+1066_1719+1067delinsGA (n.1719+1066_1719+1067delinsGA)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.*101+1066_*101+1067delinsGA (n.*101+1066_*101+1067delinsGA)
c.*594+1066_*594+1067delinsGA (n.*594+1066_*594+1067delinsGA)
c.2520+1066_2520+1067delinsGA (n.2520+1066_2520+1067delinsGA)
c.172-380094_172-380093delinsTC (n.172-380094_172-380093delinsTC)
c.*37+4931_*37+4932delinsGA (n.*37+4931_*37+4932delinsGA)
c.139+4931_139+4932delinsGA
c.1902+1066_1902+1067delinsGA (n.1902+1066_1902+1067delinsGA)
c.1569+4931_1569+4932delinsGA (n.1569+4931_1569+4932delinsGA)
c.1602+4931_1602+4932delinsGA (n.1602+4931_1602+4932delinsGA)
n.2263+1066_2263+1067delinsGA
n.1648+4931_1648+4932delinsGA
n.1714+4931_1714+4932delinsGA
n.1866+1066_1866+1067delinsGA
n.1622+4931_1622+4932delinsGA
Xg.38286032_38286037delCA2693438906RPGRc.953+1833_953+1838del
n.1826+4927_1826+4932del
c.1905+1062_1905+1067del (n.1905+1062_1905+1067del)
c.1572+4927_1572+4932del (n.1572+4927_1572+4932del)
c.1386+4927_1386+4932del (n.1386+4927_1386+4932del)
c.1719+1062_1719+1067del (n.1719+1062_1719+1067del)
c.2967_2972del (p.Gly990_Glu991del)
c.*101+1062_*101+1067del (n.*101+1062_*101+1067del)
c.*594+1062_*594+1067del (n.*594+1062_*594+1067del)
c.2520+1062_2520+1067del (n.2520+1062_2520+1067del)
c.172-380089_172-380084del (n.172-380089_172-380084del)
c.*37+4927_*37+4932del (n.*37+4927_*37+4932del)
c.139+4927_139+4932del
c.1902+1062_1902+1067del (n.1902+1062_1902+1067del)
c.1569+4927_1569+4932del (n.1569+4927_1569+4932del)
c.1602+4927_1602+4932del (n.1602+4927_1602+4932del)
n.2263+1062_2263+1067del
n.1648+4927_1648+4932del
n.1714+4927_1714+4932del
n.1866+1062_1866+1067del
n.1622+4927_1622+4932del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286028C>ACA412729325RPGRc.953+1837G>T
n.1826+4931G>T
c.1905+1066G>T (n.1905+1066G>T)
c.1572+4931G>T (n.1572+4931G>T)
c.1386+4931G>T (n.1386+4931G>T)
c.1719+1066G>T (n.1719+1066G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*101+1066G>T (n.*101+1066G>T)
c.*594+1066G>T (n.*594+1066G>T)
c.2520+1066G>T (n.2520+1066G>T)
c.172-380093C>A (n.172-380093C>A)
c.*37+4931G>T (n.*37+4931G>T)
c.139+4931G>T
c.1902+1066G>T (n.1902+1066G>T)
c.1569+4931G>T (n.1569+4931G>T)
c.1602+4931G>T (n.1602+4931G>T)
n.2263+1066G>T
n.1648+4931G>T
n.1714+4931G>T
n.1866+1066G>T
n.1622+4931G>T
Xg.38286028C>GCA412729327RPGRc.953+1837G>C
n.1826+4931G>C
c.1905+1066G>C (n.1905+1066G>C)
c.1572+4931G>C (n.1572+4931G>C)
c.1386+4931G>C (n.1386+4931G>C)
c.1719+1066G>C (n.1719+1066G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*101+1066G>C (n.*101+1066G>C)
c.*594+1066G>C (n.*594+1066G>C)
c.2520+1066G>C (n.2520+1066G>C)
c.172-380093C>G (n.172-380093C>G)
c.*37+4931G>C (n.*37+4931G>C)
c.139+4931G>C
c.1902+1066G>C (n.1902+1066G>C)
c.1569+4931G>C (n.1569+4931G>C)
c.1602+4931G>C (n.1602+4931G>C)
n.2263+1066G>C
n.1648+4931G>C
n.1714+4931G>C
n.1866+1066G>C
n.1622+4931G>C
Xg.38286028C>TCA412729326RPGRc.953+1837G>A
n.1826+4931G>A
c.1905+1066G>A (n.1905+1066G>A)
c.1572+4931G>A (n.1572+4931G>A)
c.1386+4931G>A (n.1386+4931G>A)
c.1719+1066G>A (n.1719+1066G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*101+1066G>A (n.*101+1066G>A)
c.*594+1066G>A (n.*594+1066G>A)
c.2520+1066G>A (n.2520+1066G>A)
c.172-380093C>T (n.172-380093C>T)
c.*37+4931G>A (n.*37+4931G>A)
c.139+4931G>A
c.1902+1066G>A (n.1902+1066G>A)
c.1569+4931G>A (n.1569+4931G>A)
c.1602+4931G>A (n.1602+4931G>A)
n.2263+1066G>A
n.1648+4931G>A
n.1714+4931G>A
n.1866+1066G>A
n.1622+4931G>A
 gnomAD v4
Xg.38286032delCA1139667405RPGRc.953+1837del
n.1826+4931del
c.1905+1066del (n.1905+1066del)
c.1572+4931del (n.1572+4931del)
c.1386+4931del (n.1386+4931del)
c.1719+1066del (n.1719+1066del)
c.2971del (p.Glu991LysfsTer?)
c.*101+1066del (n.*101+1066del)
c.*594+1066del (n.*594+1066del)
c.2520+1066del (n.2520+1066del)
c.172-380089del (n.172-380089del)
c.*37+4931del (n.*37+4931del)
c.139+4931del
c.1902+1066del (n.1902+1066del)
c.1569+4931del (n.1569+4931del)
c.1602+4931del (n.1602+4931del)
n.2263+1066del
n.1648+4931del
n.1714+4931del
n.1866+1066del
n.1622+4931del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286029C>ACA515709503RPGRc.953+1836G>T
n.1826+4930G>T
c.1905+1065G>T (n.1905+1065G>T)
c.1572+4930G>T (n.1572+4930G>T)
c.1386+4930G>T (n.1386+4930G>T)
c.1719+1065G>T (n.1719+1065G>T)
c.2970G>T (p.Gly990=)
c.*101+1065G>T (n.*101+1065G>T)
c.*594+1065G>T (n.*594+1065G>T)
c.2520+1065G>T (n.2520+1065G>T)
c.172-380092C>A (n.172-380092C>A)
c.*37+4930G>T (n.*37+4930G>T)
c.139+4930G>T
c.1902+1065G>T (n.1902+1065G>T)
c.1569+4930G>T (n.1569+4930G>T)
c.1602+4930G>T (n.1602+4930G>T)
n.2263+1065G>T
n.1648+4930G>T
n.1714+4930G>T
n.1866+1065G>T
n.1622+4930G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286029C=CA2424844330RPGRc.953+1836G=
n.1826+4930G=
c.1905+1065G= (n.1905+1065G=)
c.1572+4930G= (n.1572+4930G=)
c.1386+4930G= (n.1386+4930G=)
c.1719+1065G= (n.1719+1065G=)
c.2970G= (p.Gly990=)
c.*101+1065G= (n.*101+1065G=)
c.*594+1065G= (n.*594+1065G=)
c.2520+1065G= (n.2520+1065G=)
c.172-380092C= (n.172-380092C=)
c.*37+4930G= (n.*37+4930G=)
c.139+4930G=
c.1902+1065G= (n.1902+1065G=)
c.1569+4930G= (n.1569+4930G=)
c.1602+4930G= (n.1602+4930G=)
n.2263+1065G=
n.1648+4930G=
n.1714+4930G=
n.1866+1065G=
n.1622+4930G=
Xg.38286029C>GCA515709504RPGRc.953+1836G>C
n.1826+4930G>C
c.1905+1065G>C (n.1905+1065G>C)
c.1572+4930G>C (n.1572+4930G>C)
c.1386+4930G>C (n.1386+4930G>C)
c.1719+1065G>C (n.1719+1065G>C)
c.2970G>C (p.Gly990=)
c.*101+1065G>C (n.*101+1065G>C)
c.*594+1065G>C (n.*594+1065G>C)
c.2520+1065G>C (n.2520+1065G>C)
c.172-380092C>G (n.172-380092C>G)
c.*37+4930G>C (n.*37+4930G>C)
c.139+4930G>C
c.1902+1065G>C (n.1902+1065G>C)
c.1569+4930G>C (n.1569+4930G>C)
c.1602+4930G>C (n.1602+4930G>C)
n.2263+1065G>C
n.1648+4930G>C
n.1714+4930G>C
n.1866+1065G>C
n.1622+4930G>C
Xg.38286029C>TCA515709505RPGRc.953+1836G>A
n.1826+4930G>A
c.1905+1065G>A (n.1905+1065G>A)
c.1572+4930G>A (n.1572+4930G>A)
c.1386+4930G>A (n.1386+4930G>A)
c.1719+1065G>A (n.1719+1065G>A)
c.2970G>A (p.Gly990=)
c.*101+1065G>A (n.*101+1065G>A)
c.*594+1065G>A (n.*594+1065G>A)
c.2520+1065G>A (n.2520+1065G>A)
c.172-380092C>T (n.172-380092C>T)
c.*37+4930G>A (n.*37+4930G>A)
c.139+4930G>A
c.1902+1065G>A (n.1902+1065G>A)
c.1569+4930G>A (n.1569+4930G>A)
c.1602+4930G>A (n.1602+4930G>A)
n.2263+1065G>A
n.1648+4930G>A
n.1714+4930G>A
n.1866+1065G>A
n.1622+4930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034_38286179delCA2697553045RPGRc.953+1691_953+1836del
n.1826+4785_1826+4930del
c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del)
c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del)
c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del)
c.1719+920_1719+1065del (n.1719+920_1719+1065del)
c.2825_2970del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del)
c.*594+920_*594+1065del (n.*594+920_*594+1065del)
c.2520+920_2520+1065del (n.2520+920_2520+1065del)
c.172-380087_172-379942del (n.172-380087_172-379942del)
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n.2263+1062G>T
n.1648+4927G>T
n.1714+4927G>T
n.1866+1062G>T
n.1622+4927G>T
 gnomAD v4
Xg.38286032C=CA2424844332RPGRc.953+1833G=
n.1826+4927G=
c.1905+1062G= (n.1905+1062G=)
c.1572+4927G= (n.1572+4927G=)
c.1386+4927G= (n.1386+4927G=)
c.1719+1062G= (n.1719+1062G=)
c.2967G= (p.Glu989=)
c.*101+1062G= (n.*101+1062G=)
c.*594+1062G= (n.*594+1062G=)
c.2520+1062G= (n.2520+1062G=)
c.172-380089C= (n.172-380089C=)
c.*37+4927G= (n.*37+4927G=)
c.139+4927G=
c.1902+1062G= (n.1902+1062G=)
c.1569+4927G= (n.1569+4927G=)
c.1602+4927G= (n.1602+4927G=)
n.2263+1062G=
n.1648+4927G=
n.1714+4927G=
n.1866+1062G=
n.1622+4927G=
Xg.38286032C>GCA412729335RPGRc.953+1833G>C
n.1826+4927G>C
c.1905+1062G>C (n.1905+1062G>C)
c.1572+4927G>C (n.1572+4927G>C)
c.1386+4927G>C (n.1386+4927G>C)
c.1719+1062G>C (n.1719+1062G>C)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.*101+1062G>C (n.*101+1062G>C)
c.*594+1062G>C (n.*594+1062G>C)
c.2520+1062G>C (n.2520+1062G>C)
c.172-380089C>G (n.172-380089C>G)
c.*37+4927G>C (n.*37+4927G>C)
c.139+4927G>C
c.1902+1062G>C (n.1902+1062G>C)
c.1569+4927G>C (n.1569+4927G>C)
c.1602+4927G>C (n.1602+4927G>C)
n.2263+1062G>C
n.1648+4927G>C
n.1714+4927G>C
n.1866+1062G>C
n.1622+4927G>C
 gnomAD v4
Xg.38286032C>TCA515709068RPGRc.953+1833G>A
n.1826+4927G>A
c.1905+1062G>A (n.1905+1062G>A)
c.1572+4927G>A (n.1572+4927G>A)
c.1386+4927G>A (n.1386+4927G>A)
c.1719+1062G>A (n.1719+1062G>A)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.*101+1062G>A (n.*101+1062G>A)
c.*594+1062G>A (n.*594+1062G>A)
c.2520+1062G>A (n.2520+1062G>A)
c.172-380089C>T (n.172-380089C>T)
c.*37+4927G>A (n.*37+4927G>A)
c.139+4927G>A
c.1902+1062G>A (n.1902+1062G>A)
c.1569+4927G>A (n.1569+4927G>A)
c.1602+4927G>A (n.1602+4927G>A)
n.2263+1062G>A
n.1648+4927G>A
n.1714+4927G>A
n.1866+1062G>A
n.1622+4927G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286032_38286033delinsCTCA2424844333RPGRc.953+1832_953+1833delinsAG
n.1826+4926_1826+4927delinsAG
c.1905+1061_1905+1062delinsAG (n.1905+1061_1905+1062delinsAG)
c.1572+4926_1572+4927delinsAG (n.1572+4926_1572+4927delinsAG)
c.1386+4926_1386+4927delinsAG (n.1386+4926_1386+4927delinsAG)
c.1719+1061_1719+1062delinsAG (n.1719+1061_1719+1062delinsAG)
c.2966_2967delinsAG (p.Glu989=)
c.*101+1061_*101+1062delinsAG (n.*101+1061_*101+1062delinsAG)
c.*594+1061_*594+1062delinsAG (n.*594+1061_*594+1062delinsAG)
c.2520+1061_2520+1062delinsAG (n.2520+1061_2520+1062delinsAG)
c.172-380089_172-380088delinsCT (n.172-380089_172-380088delinsCT)
c.*37+4926_*37+4927delinsAG (n.*37+4926_*37+4927delinsAG)
c.139+4926_139+4927delinsAG
c.1902+1061_1902+1062delinsAG (n.1902+1061_1902+1062delinsAG)
c.1569+4926_1569+4927delinsAG (n.1569+4926_1569+4927delinsAG)
c.1602+4926_1602+4927delinsAG (n.1602+4926_1602+4927delinsAG)
n.2263+1061_2263+1062delinsAG
n.1648+4926_1648+4927delinsAG
n.1714+4926_1714+4927delinsAG
n.1866+1061_1866+1062delinsAG
n.1622+4926_1622+4927delinsAG
Xg.38286033delCA1139667407RPGRc.953+1832del
n.1826+4926del
c.1905+1061del (n.1905+1061del)
c.1572+4926del (n.1572+4926del)
c.1386+4926del (n.1386+4926del)
c.1719+1061del (n.1719+1061del)
c.2966del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1061del (n.*101+1061del)
c.*594+1061del (n.*594+1061del)
c.2520+1061del (n.2520+1061del)
c.172-380088del (n.172-380088del)
c.*37+4926del (n.*37+4926del)
c.139+4926del
c.1902+1061del (n.1902+1061del)
c.1569+4926del (n.1569+4926del)
c.1602+4926del (n.1602+4926del)
n.2263+1061del
n.1648+4926del
n.1714+4926del
n.1866+1061del
n.1622+4926del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286033T>ACA412729336RPGRc.953+1832A>T
n.1826+4926A>T
c.1905+1061A>T (n.1905+1061A>T)
c.1572+4926A>T (n.1572+4926A>T)
c.1386+4926A>T (n.1386+4926A>T)
c.1719+1061A>T (n.1719+1061A>T)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.*101+1061A>T (n.*101+1061A>T)
c.*594+1061A>T (n.*594+1061A>T)
c.2520+1061A>T (n.2520+1061A>T)
c.172-380088T>A (n.172-380088T>A)
c.*37+4926A>T (n.*37+4926A>T)
c.139+4926A>T
c.1902+1061A>T (n.1902+1061A>T)
c.1569+4926A>T (n.1569+4926A>T)
c.1602+4926A>T (n.1602+4926A>T)
n.2263+1061A>T
n.1648+4926A>T
n.1714+4926A>T
n.1866+1061A>T
n.1622+4926A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>CCA412729337RPGRc.953+1832A>G
n.1826+4926A>G
c.1905+1061A>G (n.1905+1061A>G)
c.1572+4926A>G (n.1572+4926A>G)
c.1386+4926A>G (n.1386+4926A>G)
c.1719+1061A>G (n.1719+1061A>G)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.*101+1061A>G (n.*101+1061A>G)
c.*594+1061A>G (n.*594+1061A>G)
c.2520+1061A>G (n.2520+1061A>G)
c.172-380088T>C (n.172-380088T>C)
c.*37+4926A>G (n.*37+4926A>G)
c.139+4926A>G
c.1902+1061A>G (n.1902+1061A>G)
c.1569+4926A>G (n.1569+4926A>G)
c.1602+4926A>G (n.1602+4926A>G)
n.2263+1061A>G
n.1648+4926A>G
n.1714+4926A>G
n.1866+1061A>G
n.1622+4926A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286033T>GCA412729338RPGRc.953+1832A>C
n.1826+4926A>C
c.1905+1061A>C (n.1905+1061A>C)
c.1572+4926A>C (n.1572+4926A>C)
c.1386+4926A>C (n.1386+4926A>C)
c.1719+1061A>C (n.1719+1061A>C)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.*101+1061A>C (n.*101+1061A>C)
c.*594+1061A>C (n.*594+1061A>C)
c.2520+1061A>C (n.2520+1061A>C)
c.172-380088T>G (n.172-380088T>G)
c.*37+4926A>C (n.*37+4926A>C)
c.139+4926A>C
c.1902+1061A>C (n.1902+1061A>C)
c.1569+4926A>C (n.1569+4926A>C)
c.1602+4926A>C (n.1602+4926A>C)
n.2263+1061A>C
n.1648+4926A>C
n.1714+4926A>C
n.1866+1061A>C
n.1622+4926A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286033T=CA2424844334RPGRc.953+1832A=
n.1826+4926A=
c.1905+1061A= (n.1905+1061A=)
c.1572+4926A= (n.1572+4926A=)
c.1386+4926A= (n.1386+4926A=)
c.1719+1061A= (n.1719+1061A=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.*101+1061A= (n.*101+1061A=)
c.*594+1061A= (n.*594+1061A=)
c.2520+1061A= (n.2520+1061A=)
c.172-380088T= (n.172-380088T=)
c.*37+4926A= (n.*37+4926A=)
c.139+4926A=
c.1902+1061A= (n.1902+1061A=)
c.1569+4926A= (n.1569+4926A=)
c.1602+4926A= (n.1602+4926A=)
n.2263+1061A=
n.1648+4926A=
n.1714+4926A=
n.1866+1061A=
n.1622+4926A=
Xg.38286033_38286036delinsTCCCCA2424844335RPGRc.953+1829_953+1832delinsGGGA
n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA
c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA)
c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA)
c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA)
c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA)
c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=)
c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA)
c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA)
c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA)
c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC)
c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA)
c.139+4923_139+4926delinsGGGA
c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA)
c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA)
c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA)
n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA
n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA
n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA
n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA
n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA
Xg.38286035_38286040delCA2693438908RPGRc.953+1827_953+1832del
n.1826+4921_1826+4926del
c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del)
c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del)
c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del)
c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del)
c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del)
c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del)
c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del)
c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del)
c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del)
c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del)
c.139+4921_139+4926del
c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del)
c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del)
c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del)
n.2263+1056_2263+1061del
n.1648+4921_1648+4926del
n.1714+4921_1714+4926del
n.1866+1056_1866+1061del
n.1622+4921_1622+4926del
 gnomAD v4
Xg.38286050_38286097dupCA2554919337RPGRc.953+1785_953+1832dup
n.1826+4879_1826+4926dup
c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup)
c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup)
c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup)
c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup)
c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup)
c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup)
c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup)
c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup)
c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup)
c.139+4879_139+4926dup
c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup)
c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup)
c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup)
n.2263+1014_2263+1061dup
n.1648+4879_1648+4926dup
n.1714+4879_1714+4926dup
n.1866+1014_1866+1061dup
n.1622+4879_1622+4926dup
Xg.38286077_38286223delCA1132419559RPGRc.953+1686_953+1832del
n.1826+4780_1826+4926del
c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del)
c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del)
c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del)
c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del)
c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del)
c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del)
c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del)
c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del)
c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del)
c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del)
c.139+4780_139+4926del
c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del)
c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del)
c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del)
n.2263+915_2263+1061del
n.1648+4780_1648+4926del
n.1714+4780_1714+4926del
n.1866+915_1866+1061del
n.1622+4780_1622+4926del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286034C>ACA412729341RPGRc.953+1831G>T
n.1826+4925G>T
c.1905+1060G>T (n.1905+1060G>T)
c.1572+4925G>T (n.1572+4925G>T)
c.1386+4925G>T (n.1386+4925G>T)
c.1719+1060G>T (n.1719+1060G>T)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.*101+1060G>T (n.*101+1060G>T)
c.*594+1060G>T (n.*594+1060G>T)
c.2520+1060G>T (n.2520+1060G>T)
c.172-380087C>A (n.172-380087C>A)
c.*37+4925G>T (n.*37+4925G>T)
c.139+4925G>T
c.1902+1060G>T (n.1902+1060G>T)
c.1569+4925G>T (n.1569+4925G>T)
c.1602+4925G>T (n.1602+4925G>T)
n.2263+1060G>T
n.1648+4925G>T
n.1714+4925G>T
n.1866+1060G>T
n.1622+4925G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286034C=CA2424844336RPGRc.953+1831G=
n.1826+4925G=
c.1905+1060G= (n.1905+1060G=)
c.1572+4925G= (n.1572+4925G=)
c.1386+4925G= (n.1386+4925G=)
c.1719+1060G= (n.1719+1060G=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.*101+1060G= (n.*101+1060G=)
c.*594+1060G= (n.*594+1060G=)
c.2520+1060G= (n.2520+1060G=)
c.172-380087C= (n.172-380087C=)
c.*37+4925G= (n.*37+4925G=)
c.139+4925G=
c.1902+1060G= (n.1902+1060G=)
c.1569+4925G= (n.1569+4925G=)
c.1602+4925G= (n.1602+4925G=)
n.2263+1060G=
n.1648+4925G=
n.1714+4925G=
n.1866+1060G=
n.1622+4925G=
Xg.38286034C>GCA412729342RPGRc.953+1831G>C
n.1826+4925G>C
c.1905+1060G>C (n.1905+1060G>C)
c.1572+4925G>C (n.1572+4925G>C)
c.1386+4925G>C (n.1386+4925G>C)
c.1719+1060G>C (n.1719+1060G>C)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.*101+1060G>C (n.*101+1060G>C)
c.*594+1060G>C (n.*594+1060G>C)
c.2520+1060G>C (n.2520+1060G>C)
c.172-380087C>G (n.172-380087C>G)
c.*37+4925G>C (n.*37+4925G>C)
c.139+4925G>C
c.1902+1060G>C (n.1902+1060G>C)
c.1569+4925G>C (n.1569+4925G>C)
c.1602+4925G>C (n.1602+4925G>C)
n.2263+1060G>C
n.1648+4925G>C
n.1714+4925G>C
n.1866+1060G>C
n.1622+4925G>C
Xg.38286034C>TCA412729340RPGRc.953+1831G>A
n.1826+4925G>A
c.1905+1060G>A (n.1905+1060G>A)
c.1572+4925G>A (n.1572+4925G>A)
c.1386+4925G>A (n.1386+4925G>A)
c.1719+1060G>A (n.1719+1060G>A)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.*101+1060G>A (n.*101+1060G>A)
c.*594+1060G>A (n.*594+1060G>A)
c.2520+1060G>A (n.2520+1060G>A)
c.172-380087C>T (n.172-380087C>T)
c.*37+4925G>A (n.*37+4925G>A)
c.139+4925G>A
c.1902+1060G>A (n.1902+1060G>A)
c.1569+4925G>A (n.1569+4925G>A)
c.1602+4925G>A (n.1602+4925G>A)
n.2263+1060G>A
n.1648+4925G>A
n.1714+4925G>A
n.1866+1060G>A
n.1622+4925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037delCA2516682439RPGRc.953+1831del
n.1826+4925del
c.1905+1060del (n.1905+1060del)
c.1572+4925del (n.1572+4925del)
c.1386+4925del (n.1386+4925del)
c.1719+1060del (n.1719+1060del)
c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?)
c.*101+1060del (n.*101+1060del)
c.*594+1060del (n.*594+1060del)
c.2520+1060del (n.2520+1060del)
c.172-380084del (n.172-380084del)
c.*37+4925del (n.*37+4925del)
c.139+4925del
c.1902+1060del (n.1902+1060del)
c.1569+4925del (n.1569+4925del)
c.1602+4925del (n.1602+4925del)
n.2263+1060del
n.1648+4925del
n.1714+4925del
n.1866+1060del
n.1622+4925del
 gnomAD v4
Xg.38286036_38286037delCA915950963RPGRc.953+1830_953+1831del
n.1826+4924_1826+4925del
c.1905+1059_1905+1060del (n.1905+1059_1905+1060del)
c.1572+4924_1572+4925del (n.1572+4924_1572+4925del)
c.1386+4924_1386+4925del (n.1386+4924_1386+4925del)
c.1719+1059_1719+1060del (n.1719+1059_1719+1060del)
c.2964_2965del (p.Glu989GlyfsTer?)
c.*101+1059_*101+1060del (n.*101+1059_*101+1060del)
c.*594+1059_*594+1060del (n.*594+1059_*594+1060del)
c.2520+1059_2520+1060del (n.2520+1059_2520+1060del)
c.172-380085_172-380084del (n.172-380085_172-380084del)
c.*37+4924_*37+4925del (n.*37+4924_*37+4925del)
c.139+4924_139+4925del
c.1902+1059_1902+1060del (n.1902+1059_1902+1060del)
c.1569+4924_1569+4925del (n.1569+4924_1569+4925del)
c.1602+4924_1602+4925del (n.1602+4924_1602+4925del)
n.2263+1059_2263+1060del
n.1648+4924_1648+4925del
n.1714+4924_1714+4925del
n.1866+1059_1866+1060del
n.1622+4924_1622+4925del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286037delCA412729339RPGRc.953+1829_953+1831del
n.1826+4923_1826+4925del
c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del)
c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del)
c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del)
c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del)
c.2963_2965del (p.Gly988del)
c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del)
c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del)
c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del)
c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del)
c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del)
c.139+4923_139+4925del
c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del)
c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del)
c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del)
n.2263+1058_2263+1060del
n.1648+4923_1648+4925del
n.1714+4923_1714+4925del
n.1866+1058_1866+1060del
n.1622+4923_1622+4925del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286034_38286054delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCA2424844337RPGRc.953+1811_953+1831delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1826+4905_1826+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1905+1040_1905+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1572+4905_1572+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1386+4905_1386+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1719+1040_1719+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2945_2965delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (p.Glu982=)
c.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*101+1040_*101+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*594+1040_*594+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.2520+1040_2520+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT (n.172-380087_172-380067delinsCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTT)
c.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.*37+4905_*37+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.139+4905_139+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
c.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1902+1040_1902+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1569+4905_1569+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
c.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG (n.1602+4905_1602+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG)
n.2263+1040_2263+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1648+4905_1648+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1714+4905_1714+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1866+1040_1866+1060delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
n.1622+4905_1622+4925delinsAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGG
Xg.38286034_38286035insACA1132419576RPGRc.953+1830_953+1831insT
n.1826+4924_1826+4925insT
c.1905+1059_1905+1060insT (n.1905+1059_1905+1060insT)
c.1572+4924_1572+4925insT (n.1572+4924_1572+4925insT)
c.1386+4924_1386+4925insT (n.1386+4924_1386+4925insT)
c.1719+1059_1719+1060insT (n.1719+1059_1719+1060insT)
c.2964_2965insT (p.Glu989Ter)
c.*101+1059_*101+1060insT (n.*101+1059_*101+1060insT)
c.*594+1059_*594+1060insT (n.*594+1059_*594+1060insT)
c.2520+1059_2520+1060insT (n.2520+1059_2520+1060insT)
c.172-380087_172-380086insA (n.172-380087_172-380086insA)
c.*37+4924_*37+4925insT (n.*37+4924_*37+4925insT)
c.139+4924_139+4925insT
c.1902+1059_1902+1060insT (n.1902+1059_1902+1060insT)
c.1569+4924_1569+4925insT (n.1569+4924_1569+4925insT)
c.1602+4924_1602+4925insT (n.1602+4924_1602+4925insT)
n.2263+1059_2263+1060insT
n.1648+4924_1648+4925insT
n.1714+4924_1714+4925insT
n.1866+1059_1866+1060insT
n.1622+4924_1622+4925insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>ACA515709069RPGRc.953+1830G>T
n.1826+4924G>T
c.1905+1059G>T (n.1905+1059G>T)
c.1572+4924G>T (n.1572+4924G>T)
c.1386+4924G>T (n.1386+4924G>T)
c.1719+1059G>T (n.1719+1059G>T)
c.2964G>T (p.Gly988=)
c.*101+1059G>T (n.*101+1059G>T)
c.*594+1059G>T (n.*594+1059G>T)
c.2520+1059G>T (n.2520+1059G>T)
c.172-380086C>A (n.172-380086C>A)
c.*37+4924G>T (n.*37+4924G>T)
c.139+4924G>T
c.1902+1059G>T (n.1902+1059G>T)
c.1569+4924G>T (n.1569+4924G>T)
c.1602+4924G>T (n.1602+4924G>T)
n.2263+1059G>T
n.1648+4924G>T
n.1714+4924G>T
n.1866+1059G>T
n.1622+4924G>T
 gnomAD v4
Xg.38286035C>GCA515709070RPGRc.953+1830G>C
n.1826+4924G>C
c.1905+1059G>C (n.1905+1059G>C)
c.1572+4924G>C (n.1572+4924G>C)
c.1386+4924G>C (n.1386+4924G>C)
c.1719+1059G>C (n.1719+1059G>C)
c.2964G>C (p.Gly988=)
c.*101+1059G>C (n.*101+1059G>C)
c.*594+1059G>C (n.*594+1059G>C)
c.2520+1059G>C (n.2520+1059G>C)
c.172-380086C>G (n.172-380086C>G)
c.*37+4924G>C (n.*37+4924G>C)
c.139+4924G>C
c.1902+1059G>C (n.1902+1059G>C)
c.1569+4924G>C (n.1569+4924G>C)
c.1602+4924G>C (n.1602+4924G>C)
n.2263+1059G>C
n.1648+4924G>C
n.1714+4924G>C
n.1866+1059G>C
n.1622+4924G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035C>TCA515709071RPGRc.953+1830G>A
n.1826+4924G>A
c.1905+1059G>A (n.1905+1059G>A)
c.1572+4924G>A (n.1572+4924G>A)
c.1386+4924G>A (n.1386+4924G>A)
c.1719+1059G>A (n.1719+1059G>A)
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.*101+1059G>A (n.*101+1059G>A)
c.*594+1059G>A (n.*594+1059G>A)
c.2520+1059G>A (n.2520+1059G>A)
c.172-380086C>T (n.172-380086C>T)
c.*37+4924G>A (n.*37+4924G>A)
c.139+4924G>A
c.1902+1059G>A (n.1902+1059G>A)
c.1569+4924G>A (n.1569+4924G>A)
c.1602+4924G>A (n.1602+4924G>A)
n.2263+1059G>A
n.1648+4924G>A
n.1714+4924G>A
n.1866+1059G>A
n.1622+4924G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286035_38286038delCA2693438909RPGRc.953+1827_953+1830del
n.1826+4921_1826+4924del
c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del)
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c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?)
c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del)
c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del)
c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del)
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c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del)
c.139+4921_139+4924del
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n.2263+1056_2263+1059del
n.1648+4921_1648+4924del
n.1714+4921_1714+4924del
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n.1622+4921_1622+4924del
 gnomAD v4
Xg.38286039_38286040insTCCCTTCA2593537113RPGRc.953+1830_953+1831insAAAGGG
n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG
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c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG)
c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly)
c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG)
c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG)
c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG)
c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT)
c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG)
c.139+4924_139+4925insAAAGGG
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c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG)
n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG
n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG
n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG
n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG
n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286035_38286041delinsCCCTTCTCA2424844338RPGRc.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG
n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG
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c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=)
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c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG)
c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG)
c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT)
c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG)
c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG
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c.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG (n.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG)
n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG
n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG
n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG
n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG
n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG
Xg.38286038_38286057delCA1139667408RPGRc.953+1811_953+1830del
n.1826+4905_1826+4924del
c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del)
c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del)
c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del)
c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del)
c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?)
c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del)
c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del)
c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del)
c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del)
c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del)
c.139+4905_139+4924del
c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del)
c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del)
c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del)
n.2263+1040_2263+1059del
n.1648+4905_1648+4924del
n.1714+4905_1714+4924del
n.1866+1040_1866+1059del
n.1622+4905_1622+4924del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286036C>ACA412729344RPGRc.953+1829G>T
n.1826+4923G>T
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c.2963G>T (p.Gly988Val)
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c.*594+1058G>T (n.*594+1058G>T)
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c.172-380085C>A (n.172-380085C>A)
c.*37+4923G>T (n.*37+4923G>T)
c.139+4923G>T
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n.2263+1058G>T
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n.1866+1058G>T
n.1622+4923G>T
 gnomAD v4
Xg.38286036C=CA2424844339RPGRc.953+1829G=
n.1826+4923G=
c.1905+1058G= (n.1905+1058G=)
c.1572+4923G= (n.1572+4923G=)
c.1386+4923G= (n.1386+4923G=)
c.1719+1058G= (n.1719+1058G=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.*101+1058G= (n.*101+1058G=)
c.*594+1058G= (n.*594+1058G=)
c.2520+1058G= (n.2520+1058G=)
c.172-380085C= (n.172-380085C=)
c.*37+4923G= (n.*37+4923G=)
c.139+4923G=
c.1902+1058G= (n.1902+1058G=)
c.1569+4923G= (n.1569+4923G=)
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n.2263+1058G=
n.1648+4923G=
n.1714+4923G=
n.1866+1058G=
n.1622+4923G=
Xg.38286036C>GCA412729343RPGRc.953+1829G>C
n.1826+4923G>C
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c.1386+4923G>C (n.1386+4923G>C)
c.1719+1058G>C (n.1719+1058G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.*101+1058G>C (n.*101+1058G>C)
c.*594+1058G>C (n.*594+1058G>C)
c.2520+1058G>C (n.2520+1058G>C)
c.172-380085C>G (n.172-380085C>G)
c.*37+4923G>C (n.*37+4923G>C)
c.139+4923G>C
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n.1648+4923G>C
n.1714+4923G>C
n.1866+1058G>C
n.1622+4923G>C
Xg.38286036C>TCA412729345RPGRc.953+1829G>A
n.1826+4923G>A
c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A)
c.1572+4923G>A (n.1572+4923G>A)
c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A)
c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Glu)
c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A)
c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A)
c.2520+1058G>A (n.2520+1058G>A)
c.172-380085C>T (n.172-380085C>T)
c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A)
c.139+4923G>A
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c.1569+4923G>A (n.1569+4923G>A)
c.1602+4923G>A (n.1602+4923G>A)
n.2263+1058G>A
n.1648+4923G>A
n.1714+4923G>A
n.1866+1058G>A
n.1622+4923G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286036_38286038delCA2820486531RPGRc.953+1827_953+1829del
n.1826+4921_1826+4923del
c.1905+1056_1905+1058del (n.1905+1056_1905+1058del)
c.1572+4921_1572+4923del (n.1572+4921_1572+4923del)
c.1386+4921_1386+4923del (n.1386+4921_1386+4923del)
c.1719+1056_1719+1058del (n.1719+1056_1719+1058del)
c.2961_2963del (p.Gly988del)
c.*101+1056_*101+1058del (n.*101+1056_*101+1058del)
c.*594+1056_*594+1058del (n.*594+1056_*594+1058del)
c.2520+1056_2520+1058del (n.2520+1056_2520+1058del)
c.172-380085_172-380083del (n.172-380085_172-380083del)
c.*37+4921_*37+4923del (n.*37+4921_*37+4923del)
c.139+4921_139+4923del
c.1902+1056_1902+1058del (n.1902+1056_1902+1058del)
c.1569+4921_1569+4923del (n.1569+4921_1569+4923del)
c.1602+4921_1602+4923del (n.1602+4921_1602+4923del)
n.2263+1056_2263+1058del
n.1648+4921_1648+4923del
n.1714+4921_1714+4923del
n.1866+1056_1866+1058del
n.1622+4921_1622+4923del
Xg.38286041_38286046delCA640957093RPGRc.953+1824_953+1829del
n.1826+4918_1826+4923del
c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del)
c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del)
c.1386+4918_1386+4923del (n.1386+4918_1386+4923del)
c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del)
c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del)
c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del)
c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del)
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c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del)
c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del)
c.139+4918_139+4923del
c.1902+1053_1902+1058del (n.1902+1053_1902+1058del)
c.1569+4918_1569+4923del (n.1569+4918_1569+4923del)
c.1602+4918_1602+4923del (n.1602+4918_1602+4923del)
n.2263+1053_2263+1058del
n.1648+4918_1648+4923del
n.1714+4918_1714+4923del
n.1866+1053_1866+1058del
n.1622+4918_1622+4923del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286037C>ACA412729346RPGRc.953+1828G>T
n.1826+4922G>T
c.1905+1057G>T (n.1905+1057G>T)
c.1572+4922G>T (n.1572+4922G>T)
c.1386+4922G>T (n.1386+4922G>T)
c.1719+1057G>T (n.1719+1057G>T)
c.2962G>T (p.Gly988Trp)
c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T)
c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T)
c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T)
c.172-380084C>A (n.172-380084C>A)
c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T)
c.139+4922G>T
c.1902+1057G>T (n.1902+1057G>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286039T>ACA412729351RPGRc.953+1826A>T
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c.2960A>T (p.Glu987Val)
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c.*594+1055A>T (n.*594+1055A>T)
c.2520+1055A>T (n.2520+1055A>T)
c.172-380082T>A (n.172-380082T>A)
c.*37+4920A>T (n.*37+4920A>T)
c.139+4920A>T
c.1902+1055A>T (n.1902+1055A>T)
c.1569+4920A>T (n.1569+4920A>T)
c.1602+4920A>T (n.1602+4920A>T)
n.2263+1055A>T
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n.1866+1055A>T
n.1622+4920A>T
Xg.38286039T>CCA412729353RPGRc.953+1826A>G
n.1826+4920A>G
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c.*101+1055A>G (n.*101+1055A>G)
c.*594+1055A>G (n.*594+1055A>G)
c.2520+1055A>G (n.2520+1055A>G)
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c.*37+4920A>G (n.*37+4920A>G)
c.139+4920A>G
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n.2263+1055A>G
n.1648+4920A>G
n.1714+4920A>G
n.1866+1055A>G
n.1622+4920A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286039T>GCA412729352RPGRc.953+1826A>C
n.1826+4920A>C
c.1905+1055A>C (n.1905+1055A>C)
c.1572+4920A>C (n.1572+4920A>C)
c.1386+4920A>C (n.1386+4920A>C)
c.1719+1055A>C (n.1719+1055A>C)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.*101+1055A>C (n.*101+1055A>C)
c.*594+1055A>C (n.*594+1055A>C)
c.2520+1055A>C (n.2520+1055A>C)
c.172-380082T>G (n.172-380082T>G)
c.*37+4920A>C (n.*37+4920A>C)
c.139+4920A>C
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c.1569+4920A>C (n.1569+4920A>C)
c.1602+4920A>C (n.1602+4920A>C)
n.2263+1055A>C
n.1648+4920A>C
n.1714+4920A>C
n.1866+1055A>C
n.1622+4920A>C
 dbSNP
Xg.38286039T=CA2424844343RPGRc.953+1826A=
n.1826+4920A=
c.1905+1055A= (n.1905+1055A=)
c.1572+4920A= (n.1572+4920A=)
c.1386+4920A= (n.1386+4920A=)
c.1719+1055A= (n.1719+1055A=)
c.2960A= (p.Glu987=)
c.*101+1055A= (n.*101+1055A=)
c.*594+1055A= (n.*594+1055A=)
c.2520+1055A= (n.2520+1055A=)
c.172-380082T= (n.172-380082T=)
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n.1714+4920A=
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n.1622+4920A=
Xg.38286039_38286040insGGTCA2515286143RPGRc.953+1826_953+1827insCCA
n.1826+4920_1826+4921insCCA
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c.1719+1055_1719+1056insCCA (n.1719+1055_1719+1056insCCA)
c.2960_2961insCCA (p.Glu987delinsAspGln)
c.*101+1055_*101+1056insCCA (n.*101+1055_*101+1056insCCA)
c.*594+1055_*594+1056insCCA (n.*594+1055_*594+1056insCCA)
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c.*37+4920_*37+4921insCCA (n.*37+4920_*37+4921insCCA)
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n.2263+1055_2263+1056insCCA
n.1648+4920_1648+4921insCCA
n.1714+4920_1714+4921insCCA
n.1866+1055_1866+1056insCCA
n.1622+4920_1622+4921insCCA
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286040delCA2693438912RPGRc.953+1825del
n.1826+4919del
c.1905+1054del (n.1905+1054del)
c.1572+4919del (n.1572+4919del)
c.1386+4919del (n.1386+4919del)
c.1719+1054del (n.1719+1054del)
c.2959del (p.Glu987LysfsTer?)
c.*101+1054del (n.*101+1054del)
c.*594+1054del (n.*594+1054del)
c.2520+1054del (n.2520+1054del)
c.172-380081del (n.172-380081del)
c.*37+4919del (n.*37+4919del)
c.139+4919del
c.1902+1054del (n.1902+1054del)
c.1569+4919del (n.1569+4919del)
c.1602+4919del (n.1602+4919del)
n.2263+1054del
n.1648+4919del
n.1714+4919del
n.1866+1054del
n.1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286040C>ACA412729354RPGRc.953+1825G>T
n.1826+4919G>T
c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T)
c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T)
c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T)
c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T)
c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T)
c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T)
c.172-380081C>A (n.172-380081C>A)
c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T)
c.139+4919G>T
c.1902+1054G>T (n.1902+1054G>T)
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c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T)
n.2263+1054G>T
n.1648+4919G>T
n.1714+4919G>T
n.1866+1054G>T
n.1622+4919G>T
 gnomAD v4
Xg.38286040C>GCA412729355RPGRc.953+1825G>C
n.1826+4919G>C
c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C)
c.1572+4919G>C (n.1572+4919G>C)
c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C)
c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C)
c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C)
c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C)
c.172-380081C>G (n.172-380081C>G)
c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C)
c.139+4919G>C
c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C)
c.1569+4919G>C (n.1569+4919G>C)
c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C)
n.2263+1054G>C
n.1648+4919G>C
n.1714+4919G>C
n.1866+1054G>C
n.1622+4919G>C
Xg.38286040C>TCA412729356RPGRc.953+1825G>A
n.1826+4919G>A
c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A)
c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A)
c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A)
c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A)
c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A)
c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A)
c.172-380081C>T (n.172-380081C>T)
c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A)
c.139+4919G>A
c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A)
c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A)
c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A)
n.2263+1054G>A
n.1648+4919G>A
n.1714+4919G>A
n.1866+1054G>A
n.1622+4919G>A
 gnomAD v4
Xg.38286040dupCA2693438911RPGRc.953+1825dup
n.1826+4919dup
c.1905+1054dup (n.1905+1054dup)
c.1572+4919dup (n.1572+4919dup)
c.1386+4919dup (n.1386+4919dup)
c.1719+1054dup (n.1719+1054dup)
c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1054dup (n.*101+1054dup)
c.*594+1054dup (n.*594+1054dup)
c.2520+1054dup (n.2520+1054dup)
c.172-380081dup (n.172-380081dup)
c.*37+4919dup (n.*37+4919dup)
c.139+4919dup
c.1902+1054dup (n.1902+1054dup)
c.1569+4919dup (n.1569+4919dup)
c.1602+4919dup (n.1602+4919dup)
n.2263+1054dup
n.1648+4919dup
n.1714+4919dup
n.1866+1054dup
n.1622+4919dup
 gnomAD v4
Xg.38286042_38286044delCA2693438913RPGRc.953+1823_953+1825del
n.1826+4917_1826+4919del
c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del)
c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del)
c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del)
c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del)
c.2957_2959del (p.Gly986del)
c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del)
c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del)
c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del)
c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del)
c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del)
c.139+4917_139+4919del
c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del)
c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del)
c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del)
n.2263+1052_2263+1054del
n.1648+4917_1648+4919del
n.1714+4917_1714+4919del
n.1866+1052_1866+1054del
n.1622+4917_1622+4919del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286045_38286051delCA2693438914RPGRc.953+1819_953+1825del
n.1826+4913_1826+4919del
c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del)
c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del)
c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del)
c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del)
c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del)
c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del)
c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del)
c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del)
c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del)
c.139+4913_139+4919del
c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del)
c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del)
c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del)
n.2263+1048_2263+1054del
n.1648+4913_1648+4919del
n.1714+4913_1714+4919del
n.1866+1048_1866+1054del
n.1622+4913_1622+4919del
 gnomAD v4
Xg.38286041_38286062dupCA1139667409RPGRc.953+1804_953+1825dup
n.1826+4898_1826+4919dup
c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup)
c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup)
c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup)
c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup)
c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?)
c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup)
c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup)
c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup)
c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup)
c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup)
c.139+4898_139+4919dup
c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup)
c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup)
c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup)
n.2263+1033_2263+1054dup
n.1648+4898_1648+4919dup
n.1714+4898_1714+4919dup
n.1866+1033_1866+1054dup
n.1622+4898_1622+4919dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286041T>ACA515709073RPGRc.953+1824A>T
n.1826+4918A>T
c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T)
c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T)
c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T)
c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T)
c.2958A>T (p.Gly986=)
c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T)
c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+1051_2263+1052insA
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.*101+1050A>T (n.*101+1050A>T)
c.*594+1050A>T (n.*594+1050A>T)
c.2520+1050A>T (n.2520+1050A>T)
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c.*37+4915A>T (n.*37+4915A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2955A= (p.Glu985=)
c.*101+1050A= (n.*101+1050A=)
c.*594+1050A= (n.*594+1050A=)
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c.*37+4915A= (n.*37+4915A=)
c.139+4915A=
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n.2263+1050A=
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Xg.38286045delCA2579584389RPGRc.953+1821del
n.1826+4915del
c.1905+1050del (n.1905+1050del)
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c.2955del (p.Gly986GlufsTer?)
c.*101+1050del (n.*101+1050del)
c.*594+1050del (n.*594+1050del)
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c.*37+4915del (n.*37+4915del)
c.139+4915del
c.1902+1050del (n.1902+1050del)
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c.1602+4915del (n.1602+4915del)
n.2263+1050del
n.1648+4915del
n.1714+4915del
n.1866+1050del
n.1622+4915del
 gnomAD v4
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c.2952_2955delinsGGAA (p.Glu984=)
c.*101+1047_*101+1050delinsGGAA (n.*101+1047_*101+1050delinsGGAA)
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c.172-380077_172-380074delinsTTCC (n.172-380077_172-380074delinsTTCC)
c.*37+4912_*37+4915delinsGGAA (n.*37+4912_*37+4915delinsGGAA)
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n.2263+1047_2263+1050delinsGGAA
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Xg.38286045T>ACA412729368RPGRc.953+1820A>T
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c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*101+1049A>T (n.*101+1049A>T)
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Xg.38286045T>CCA412729365RPGRc.953+1820A>G
n.1826+4914A>G
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c.1719+1049A>G (n.1719+1049A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*101+1049A>G (n.*101+1049A>G)
c.*594+1049A>G (n.*594+1049A>G)
c.2520+1049A>G (n.2520+1049A>G)
c.172-380076T>C (n.172-380076T>C)
c.*37+4914A>G (n.*37+4914A>G)
c.139+4914A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286045T>GCA412729367RPGRc.953+1820A>C
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c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*101+1049A>C (n.*101+1049A>C)
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c.2520+1049A>C (n.2520+1049A>C)
c.172-380076T>G (n.172-380076T>G)
c.*37+4914A>C (n.*37+4914A>C)
c.139+4914A>C
c.1902+1049A>C (n.1902+1049A>C)
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c.1602+4914A>C (n.1602+4914A>C)
n.2263+1049A>C
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n.1714+4914A>C
n.1866+1049A>C
n.1622+4914A>C
Xg.38286050_38286052delCA412729366RPGRc.953+1818_953+1820del
n.1826+4912_1826+4914del
c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del)
c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del)
c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del)
c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del)
c.2952_2954del (p.Glu985del)
c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del)
c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del)
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c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del)
c.*37+4912_*37+4914del (n.*37+4912_*37+4914del)
c.139+4912_139+4914del
c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del)
c.1569+4912_1569+4914del (n.1569+4912_1569+4914del)
c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del)
n.2263+1047_2263+1049del
n.1648+4912_1648+4914del
n.1714+4912_1714+4914del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286052delCA1132419607RPGRc.953+1815_953+1820del
n.1826+4909_1826+4914del
c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del)
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c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del)
c.*101+1044_*101+1049del (n.*101+1044_*101+1049del)
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c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del)
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c.139+4909_139+4914del
c.1902+1044_1902+1049del (n.1902+1044_1902+1049del)
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c.1602+4909_1602+4914del (n.1602+4909_1602+4914del)
n.2263+1044_2263+1049del
n.1648+4909_1648+4914del
n.1714+4909_1714+4914del
n.1866+1044_1866+1049del
n.1622+4909_1622+4914del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844348RPGRc.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
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c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=)
c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA)
n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
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n.1622+4897_1622+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA
Xg.38286046C>ACA412729369RPGRc.953+1819G>T
n.1826+4913G>T
c.1905+1048G>T (n.1905+1048G>T)
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c.1719+1048G>T (n.1719+1048G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*101+1048G>T (n.*101+1048G>T)
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c.172-380075C>A (n.172-380075C>A)
c.*37+4913G>T (n.*37+4913G>T)
c.139+4913G>T
c.1902+1048G>T (n.1902+1048G>T)
c.1569+4913G>T (n.1569+4913G>T)
c.1602+4913G>T (n.1602+4913G>T)
n.2263+1048G>T
n.1648+4913G>T
n.1714+4913G>T
n.1866+1048G>T
n.1622+4913G>T
 ClinVar
Xg.38286046C>GCA412729370RPGRc.953+1819G>C
n.1826+4913G>C
c.1905+1048G>C (n.1905+1048G>C)
c.1572+4913G>C (n.1572+4913G>C)
c.1386+4913G>C (n.1386+4913G>C)
c.1719+1048G>C (n.1719+1048G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*101+1048G>C (n.*101+1048G>C)
c.*594+1048G>C (n.*594+1048G>C)
c.2520+1048G>C (n.2520+1048G>C)
c.172-380075C>G (n.172-380075C>G)
c.*37+4913G>C (n.*37+4913G>C)
c.139+4913G>C
c.1902+1048G>C (n.1902+1048G>C)
c.1569+4913G>C (n.1569+4913G>C)
c.1602+4913G>C (n.1602+4913G>C)
n.2263+1048G>C
n.1648+4913G>C
n.1714+4913G>C
n.1866+1048G>C
n.1622+4913G>C
Xg.38286046C>TCA412729371RPGRc.953+1819G>A
n.1826+4913G>A
c.1905+1048G>A (n.1905+1048G>A)
c.1572+4913G>A (n.1572+4913G>A)
c.1386+4913G>A (n.1386+4913G>A)
c.1719+1048G>A (n.1719+1048G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*101+1048G>A (n.*101+1048G>A)
c.*594+1048G>A (n.*594+1048G>A)
c.2520+1048G>A (n.2520+1048G>A)
c.172-380075C>T (n.172-380075C>T)
c.*37+4913G>A (n.*37+4913G>A)
c.139+4913G>A
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c.1569+4913G>A (n.1569+4913G>A)
c.1602+4913G>A (n.1602+4913G>A)
n.2263+1048G>A
n.1648+4913G>A
n.1714+4913G>A
n.1866+1048G>A
n.1622+4913G>A
Xg.38286047delCA2820486532RPGRc.953+1819del
n.1826+4913del
c.1905+1048del (n.1905+1048del)
c.1572+4913del (n.1572+4913del)
c.1386+4913del (n.1386+4913del)
c.1719+1048del (n.1719+1048del)
c.2953del (p.Glu985LysfsTer?)
c.*101+1048del (n.*101+1048del)
c.*594+1048del (n.*594+1048del)
c.2520+1048del (n.2520+1048del)
c.172-380074del (n.172-380074del)
c.*37+4913del (n.*37+4913del)
c.139+4913del
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c.1569+4913del (n.1569+4913del)
c.1602+4913del (n.1602+4913del)
n.2263+1048del
n.1648+4913del
n.1714+4913del
n.1866+1048del
n.1622+4913del
Xg.38286049_38286065delCA916083879RPGRc.953+1803_953+1819del
n.1826+4897_1826+4913del
c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del)
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c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del)
c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?)
c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del)
c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del)
c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del)
c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del)
c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del)
c.139+4897_139+4913del
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c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del)
n.2263+1032_2263+1048del
n.1648+4897_1648+4913del
n.1714+4897_1714+4913del
n.1866+1032_1866+1048del
n.1622+4897_1622+4913del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286047C>ACA412729372RPGRc.953+1818G>T
n.1826+4912G>T
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c.2952G>T (p.Glu984Asp)
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c.*594+1047G>T (n.*594+1047G>T)
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c.172-380074C>A (n.172-380074C>A)
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c.139+4912G>T
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n.2263+1047G>T
n.1648+4912G>T
n.1714+4912G>T
n.1866+1047G>T
n.1622+4912G>T
Xg.38286047C=CA2424844350RPGRc.953+1818G=
n.1826+4912G=
c.1905+1047G= (n.1905+1047G=)
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c.2952G= (p.Glu984=)
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n.2263+1047G=
n.1648+4912G=
n.1714+4912G=
n.1866+1047G=
n.1622+4912G=
Xg.38286047C>GCA412729373RPGRc.953+1818G>C
n.1826+4912G>C
c.1905+1047G>C (n.1905+1047G>C)
c.1572+4912G>C (n.1572+4912G>C)
c.1386+4912G>C (n.1386+4912G>C)
c.1719+1047G>C (n.1719+1047G>C)
c.2952G>C (p.Glu984Asp)
c.*101+1047G>C (n.*101+1047G>C)
c.*594+1047G>C (n.*594+1047G>C)
c.2520+1047G>C (n.2520+1047G>C)
c.172-380074C>G (n.172-380074C>G)
c.*37+4912G>C (n.*37+4912G>C)
c.139+4912G>C
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c.1602+4912G>C (n.1602+4912G>C)
n.2263+1047G>C
n.1648+4912G>C
n.1714+4912G>C
n.1866+1047G>C
n.1622+4912G>C
Xg.38286047C>TCA515709077RPGRc.953+1818G>A
n.1826+4912G>A
c.1905+1047G>A (n.1905+1047G>A)
c.1572+4912G>A (n.1572+4912G>A)
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c.2952G>A (p.Glu984=)
c.*101+1047G>A (n.*101+1047G>A)
c.*594+1047G>A (n.*594+1047G>A)
c.2520+1047G>A (n.2520+1047G>A)
c.172-380074C>T (n.172-380074C>T)
c.*37+4912G>A (n.*37+4912G>A)
c.139+4912G>A
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c.1569+4912G>A (n.1569+4912G>A)
c.1602+4912G>A (n.1602+4912G>A)
n.2263+1047G>A
n.1648+4912G>A
n.1714+4912G>A
n.1866+1047G>A
n.1622+4912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286047_38286053delinsCTCCTCTCA2424844349RPGRc.953+1812_953+1818delinsAGAGGAG
n.1826+4906_1826+4912delinsAGAGGAG
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c.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG (n.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG)
c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=)
c.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG (n.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG)
c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG)
c.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG (n.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG)
c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT)
c.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG (n.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG)
c.139+4906_139+4912delinsAGAGGAG
c.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG (n.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG)
c.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG (n.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG)
c.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG (n.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG)
n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG
n.1648+4906_1648+4912delinsAGAGGAG
n.1714+4906_1714+4912delinsAGAGGAG
n.1866+1041_1866+1047delinsAGAGGAG
n.1622+4906_1622+4912delinsAGAGGAG
Xg.38286048T>ACA412729374RPGRc.953+1817A>T
n.1826+4911A>T
c.1905+1046A>T (n.1905+1046A>T)
c.1572+4911A>T (n.1572+4911A>T)
c.1386+4911A>T (n.1386+4911A>T)
c.1719+1046A>T (n.1719+1046A>T)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.*101+1046A>T (n.*101+1046A>T)
c.*594+1046A>T (n.*594+1046A>T)
c.2520+1046A>T (n.2520+1046A>T)
c.172-380073T>A (n.172-380073T>A)
c.*37+4911A>T (n.*37+4911A>T)
c.139+4911A>T
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c.1602+4911A>T (n.1602+4911A>T)
n.2263+1046A>T
n.1648+4911A>T
n.1714+4911A>T
n.1866+1046A>T
n.1622+4911A>T
 gnomAD v4
Xg.38286048T>CCA412729375RPGRc.953+1817A>G
n.1826+4911A>G
c.1905+1046A>G (n.1905+1046A>G)
c.1572+4911A>G (n.1572+4911A>G)
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c.1719+1046A>G (n.1719+1046A>G)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.*101+1046A>G (n.*101+1046A>G)
c.*594+1046A>G (n.*594+1046A>G)
c.2520+1046A>G (n.2520+1046A>G)
c.172-380073T>C (n.172-380073T>C)
c.*37+4911A>G (n.*37+4911A>G)
c.139+4911A>G
c.1902+1046A>G (n.1902+1046A>G)
c.1569+4911A>G (n.1569+4911A>G)
c.1602+4911A>G (n.1602+4911A>G)
n.2263+1046A>G
n.1648+4911A>G
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n.1622+4911A>G
 gnomAD v4
Xg.38286048T>GCA412729376RPGRc.953+1817A>C
n.1826+4911A>C
c.1905+1046A>C (n.1905+1046A>C)
c.1572+4911A>C (n.1572+4911A>C)
c.1386+4911A>C (n.1386+4911A>C)
c.1719+1046A>C (n.1719+1046A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.*101+1046A>C (n.*101+1046A>C)
c.*594+1046A>C (n.*594+1046A>C)
c.2520+1046A>C (n.2520+1046A>C)
c.172-380073T>G (n.172-380073T>G)
c.*37+4911A>C (n.*37+4911A>C)
c.139+4911A>C
c.1902+1046A>C (n.1902+1046A>C)
c.1569+4911A>C (n.1569+4911A>C)
c.1602+4911A>C (n.1602+4911A>C)
n.2263+1046A>C
n.1648+4911A>C
n.1714+4911A>C
n.1866+1046A>C
n.1622+4911A>C
Xg.38286051_38286056delCA10583949RPGRc.953+1812_953+1817del
n.1826+4906_1826+4911del
c.1905+1041_1905+1046del (n.1905+1041_1905+1046del)
c.1572+4906_1572+4911del (n.1572+4906_1572+4911del)
c.1386+4906_1386+4911del (n.1386+4906_1386+4911del)
c.1719+1041_1719+1046del (n.1719+1041_1719+1046del)
c.2946_2951del (p.Glu983_Glu984del)
c.*101+1041_*101+1046del (n.*101+1041_*101+1046del)
c.*594+1041_*594+1046del (n.*594+1041_*594+1046del)
c.2520+1041_2520+1046del (n.2520+1041_2520+1046del)
c.172-380070_172-380065del (n.172-380070_172-380065del)
c.*37+4906_*37+4911del (n.*37+4906_*37+4911del)
c.139+4906_139+4911del
c.1902+1041_1902+1046del (n.1902+1041_1902+1046del)
c.1569+4906_1569+4911del (n.1569+4906_1569+4911del)
c.1602+4906_1602+4911del (n.1602+4906_1602+4911del)
n.2263+1041_2263+1046del
n.1648+4906_1648+4911del
n.1714+4906_1714+4911del
n.1866+1041_1866+1046del
n.1622+4906_1622+4911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2934_2951del (p.Gly979_Glu984del)
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c.*594+1029_*594+1046del (n.*594+1029_*594+1046del)
c.2520+1029_2520+1046del (n.2520+1029_2520+1046del)
c.172-380071_172-380054del (n.172-380071_172-380054del)
c.*37+4894_*37+4911del (n.*37+4894_*37+4911del)
c.139+4894_139+4911del
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n.2263+1029_2263+1046del
n.1648+4894_1648+4911del
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n.1866+1029_1866+1046del
n.1622+4894_1622+4911del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.38286078_38286122delCA2570113280RPGRc.953+1773_953+1817del
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c.2907_2951del (p.Gly970_Glu984del)
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n.2263+1002_2263+1046del
n.1648+4867_1648+4911del
n.1714+4867_1714+4911del
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n.1622+4867_1622+4911del
 gnomAD v4
Xg.38286049C>ACA412729378RPGRc.953+1816G>T
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c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.*101+1045G>T (n.*101+1045G>T)
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c.139+4910G>T
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n.2263+1045G>T
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Xg.38286049C>GCA412729377RPGRc.953+1816G>C
n.1826+4910G>C
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c.1572+4910G>C (n.1572+4910G>C)
c.1386+4910G>C (n.1386+4910G>C)
c.1719+1045G>C (n.1719+1045G>C)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.*101+1045G>C (n.*101+1045G>C)
c.*594+1045G>C (n.*594+1045G>C)
c.2520+1045G>C (n.2520+1045G>C)
c.172-380072C>G (n.172-380072C>G)
c.*37+4910G>C (n.*37+4910G>C)
c.139+4910G>C
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c.1569+4910G>C (n.1569+4910G>C)
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n.2263+1045G>C
n.1648+4910G>C
n.1714+4910G>C
n.1866+1045G>C
n.1622+4910G>C
Xg.38286049C>TCA412729379RPGRc.953+1816G>A
n.1826+4910G>A
c.1905+1045G>A (n.1905+1045G>A)
c.1572+4910G>A (n.1572+4910G>A)
c.1386+4910G>A (n.1386+4910G>A)
c.1719+1045G>A (n.1719+1045G>A)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.*101+1045G>A (n.*101+1045G>A)
c.*594+1045G>A (n.*594+1045G>A)
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c.172-380072C>T (n.172-380072C>T)
c.*37+4910G>A (n.*37+4910G>A)
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n.2263+1045G>A
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n.1622+4910G>A
Xg.38286049_38286050insTTCCCCCA2693438918RPGRc.953+1816_953+1817insGGGAAG
n.1826+4910_1826+4911insGGGAAG
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c.2950_2951insGGGAAG (p.Glu983_Glu984insGlyGlu)
c.*101+1045_*101+1046insGGGAAG (n.*101+1045_*101+1046insGGGAAG)
c.*594+1045_*594+1046insGGGAAG (n.*594+1045_*594+1046insGGGAAG)
c.2520+1045_2520+1046insGGGAAG (n.2520+1045_2520+1046insGGGAAG)
c.172-380072_172-380071insTTCCCC (n.172-380072_172-380071insTTCCCC)
c.*37+4910_*37+4911insGGGAAG (n.*37+4910_*37+4911insGGGAAG)
c.139+4910_139+4911insGGGAAG
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c.1602+4910_1602+4911insGGGAAG (n.1602+4910_1602+4911insGGGAAG)
n.2263+1045_2263+1046insGGGAAG
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n.1622+4910_1622+4911insGGGAAG
 gnomAD v4
Xg.38286050delCA2693438919RPGRc.953+1816del
n.1826+4910del
c.1905+1045del (n.1905+1045del)
c.1572+4910del (n.1572+4910del)
c.1386+4910del (n.1386+4910del)
c.1719+1045del (n.1719+1045del)
c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?)
c.*101+1045del (n.*101+1045del)
c.*594+1045del (n.*594+1045del)
c.2520+1045del (n.2520+1045del)
c.172-380071del (n.172-380071del)
c.*37+4910del (n.*37+4910del)
c.139+4910del
c.1902+1045del (n.1902+1045del)
c.1569+4910del (n.1569+4910del)
c.1602+4910del (n.1602+4910del)
n.2263+1045del
n.1648+4910del
n.1714+4910del
n.1866+1045del
n.1622+4910del
 gnomAD v4
Xg.38286049_38286059delCA2820486533RPGRc.953+1806_953+1816del
n.1826+4900_1826+4910del
c.1905+1035_1905+1045del (n.1905+1035_1905+1045del)
c.1572+4900_1572+4910del (n.1572+4900_1572+4910del)
c.1386+4900_1386+4910del (n.1386+4900_1386+4910del)
c.1719+1035_1719+1045del (n.1719+1035_1719+1045del)
c.2940_2950del (p.Glu982ArgfsTer?)
c.*101+1035_*101+1045del (n.*101+1035_*101+1045del)
c.*594+1035_*594+1045del (n.*594+1035_*594+1045del)
c.2520+1035_2520+1045del (n.2520+1035_2520+1045del)
c.172-380072_172-380062del (n.172-380072_172-380062del)
c.*37+4900_*37+4910del (n.*37+4900_*37+4910del)
c.139+4900_139+4910del
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c.1602+4900_1602+4910del (n.1602+4900_1602+4910del)
n.2263+1035_2263+1045del
n.1648+4900_1648+4910del
n.1714+4900_1714+4910del
n.1866+1035_1866+1045del
n.1622+4900_1622+4910del
Xg.38286050_38286064delCA1132419632RPGRc.953+1802_953+1816del
n.1826+4896_1826+4910del
c.1905+1031_1905+1045del (n.1905+1031_1905+1045del)
c.1572+4896_1572+4910del (n.1572+4896_1572+4910del)
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c.1719+1031_1719+1045del (n.1719+1031_1719+1045del)
c.2936_2950del (p.Gly979_Glu983del)
c.*101+1031_*101+1045del (n.*101+1031_*101+1045del)
c.*594+1031_*594+1045del (n.*594+1031_*594+1045del)
c.2520+1031_2520+1045del (n.2520+1031_2520+1045del)
c.172-380071_172-380057del (n.172-380071_172-380057del)
c.*37+4896_*37+4910del (n.*37+4896_*37+4910del)
c.139+4896_139+4910del
c.1902+1031_1902+1045del (n.1902+1031_1902+1045del)
c.1569+4896_1569+4910del (n.1569+4896_1569+4910del)
c.1602+4896_1602+4910del (n.1602+4896_1602+4910del)
n.2263+1031_2263+1045del
n.1648+4896_1648+4910del
n.1714+4896_1714+4910del
n.1866+1031_1866+1045del
n.1622+4896_1622+4910del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286050C>ACA412729380RPGRc.953+1815G>T
n.1826+4909G>T
c.1905+1044G>T (n.1905+1044G>T)
c.1572+4909G>T (n.1572+4909G>T)
c.1386+4909G>T (n.1386+4909G>T)
c.1719+1044G>T (n.1719+1044G>T)
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
c.*101+1044G>T (n.*101+1044G>T)
c.*594+1044G>T (n.*594+1044G>T)
c.2520+1044G>T (n.2520+1044G>T)
c.172-380071C>A (n.172-380071C>A)
c.*37+4909G>T (n.*37+4909G>T)
c.139+4909G>T
c.1902+1044G>T (n.1902+1044G>T)
c.1569+4909G>T (n.1569+4909G>T)
c.1602+4909G>T (n.1602+4909G>T)
n.2263+1044G>T
n.1648+4909G>T
n.1714+4909G>T
n.1866+1044G>T
n.1622+4909G>T
 gnomAD v4
Xg.38286050C=CA2424844351RPGRc.953+1815G=
n.1826+4909G=
c.1905+1044G= (n.1905+1044G=)
c.1572+4909G= (n.1572+4909G=)
c.1386+4909G= (n.1386+4909G=)
c.1719+1044G= (n.1719+1044G=)
c.2949G= (p.Glu983=)
c.*101+1044G= (n.*101+1044G=)
c.*594+1044G= (n.*594+1044G=)
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Number of alleles fetched