UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38253068del | CA2627714302 | SPRED1 | c.-118del (n.-118del) n.221del c.-165del (n.-165del) n.87+502del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253066C= | CA2170765657 | SPRED1 | c.-120C= (n.-120C=) n.219C= c.-167C= (n.-167C=) n.87+501G= | |
| 15 | g.38253066C>T | CA2170765659 | SPRED1 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.219C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.87+501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C>A | CA2627714304 | SPRED1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.220C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.87+500G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253067C= | CA2170765661 | SPRED1 | c.-119C= (n.-119C=) n.220C= c.-166C= (n.-166C=) n.87+500G= | |
| 15 | g.38253067C>T | CA269282643 | SPRED1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.220C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.87+500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C>A | CA2627714305 | SPRED1 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.221C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.87+499G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253068C= | CA2170765662 | SPRED1 | c.-118C= (n.-118C=) n.221C= c.-165C= (n.-165C=) n.87+499G= | |
| 15 | g.38253068C>G | CA2170765663 | SPRED1 | c.-118C>G (n.-118C>G) n.221C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.87+499G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253069T>A | CA2627714306 | SPRED1 | c.-117T>A (n.-117T>A) n.222T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.87+498A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253069T>C | CA2627714307 | SPRED1 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.222T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.87+498A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253070G>T | CA2627714308 | SPRED1 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.223G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.87+497C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253071T>A | CA2543250314 | SPRED1 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.224T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.87+496A>T | |
| 15 | g.38253071T>C | CA2627714309 | SPRED1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.224T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.87+496A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>A | CA1139663820 | SPRED1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.225G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.87+495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G>C | CA2627714310 | SPRED1 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.225G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.87+495C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253072G= | CA2170765665 | SPRED1 | c.-114G= (n.-114G=) n.225G= c.-161G= (n.-161G=) n.87+495C= | |
| 15 | g.38253072G>T | CA617495163 | SPRED1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.225G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.87+495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081_38253106del | CA2803803439 | SPRED1 | c.-105_-80del (n.-105_-80del) n.234_259del c.-152_-127del (n.-152_-127del) n.87+470_87+495del | |
| 15 | g.38253073C>T | CA2627714311 | SPRED1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.226C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.87+494G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>A | CA2627714313 | SPRED1 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.227C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.87+493G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C= | CA2170765666 | SPRED1 | c.-112C= (n.-112C=) n.227C= c.-159C= (n.-159C=) n.87+493G= | |
| 15 | g.38253074C>G | CA968807306 | SPRED1 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.227C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.87+493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253074C>T | CA2627714312 | SPRED1 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.227C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.87+493G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>A | CA269282644 | SPRED1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.228G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.87+492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G>C | CA2627714314 | SPRED1 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.228G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.87+492C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253075G= | CA2170765668 | SPRED1 | c.-111G= (n.-111G=) n.228G= c.-158G= (n.-158G=) n.87+492C= | |
| 15 | g.38253075G>T | CA2627714315 | SPRED1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.228G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.87+492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C>A | CA2627714316 | SPRED1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.229C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.87+491G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253076C= | CA2170765669 | SPRED1 | c.-110C= (n.-110C=) n.229C= c.-157C= (n.-157C=) n.87+491G= | |
| 15 | g.38253076C>T | CA712588252 | SPRED1 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.229C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.87+491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>A | CA2627714317 | SPRED1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.231G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.87+489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253078G>T | CA2627714318 | SPRED1 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.231G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.87+489C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C>A | CA2627714320 | SPRED1 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.232C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.87+488G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253079C= | CA2170765670 | SPRED1 | c.-107C= (n.-107C=) n.232C= c.-154C= (n.-154C=) n.87+488G= | |
| 15 | g.38253079C>T | CA2170765671 | SPRED1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.232C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.87+488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083del | CA2627714319 | SPRED1 | c.-103del (n.-103del) n.236del c.-150del (n.-150del) n.87+488del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253080C>T | CA2627714321 | SPRED1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.233C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.87+487G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>A | CA2627714322 | SPRED1 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.234C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.87+486G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C= | CA2170765672 | SPRED1 | c.-105C= (n.-105C=) n.234C= c.-152C= (n.-152C=) n.87+486G= | |
| 15 | g.38253081C>G | CA968807313 | SPRED1 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.234C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.87+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253081C>T | CA2627714323 | SPRED1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.234C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.87+486G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>A | CA2627714325 | SPRED1 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.235C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.87+485G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>G | CA2627714326 | SPRED1 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.235C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.87+485G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253082C>T | CA2627714324 | SPRED1 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.235C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.87+485G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>A | CA2627714329 | SPRED1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.236C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.87+484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>G | CA2627714327 | SPRED1 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.236C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.87+484G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253083C>T | CA2627714328 | SPRED1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.236C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.87+484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>A | CA2627714330 | SPRED1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.237G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.87+483C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>C | CA2627714331 | SPRED1 | c.-102G>C (n.-102G>C) n.237G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.87+483C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084G>T | CA2627714332 | SPRED1 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.237G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.87+483C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253084_38253085delinsGC | CA2170765673 | SPRED1 | c.-102_-101delinsGC (n.-102_-101delinsGC) n.237_238delinsGC c.-149_-148delinsGC (n.-149_-148delinsGC) n.87+482_87+483delinsGC | |
| 15 | g.38253085del | CA712588254 | SPRED1 | c.-101del (n.-101del) n.238del c.-148del (n.-148del) n.87+482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253085C>A | CA2627714333 | SPRED1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.238C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.87+482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253085C= | CA2170765675 | SPRED1 | c.-101C= (n.-101C=) n.238C= c.-148C= (n.-148C=) n.87+482G= | |
| 15 | g.38253085C>T | CA968807330 | SPRED1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.238C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.87+482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086del | CA2575673099 | SPRED1 | c.-100del (n.-100del) n.239del c.-147del (n.-147del) n.87+481del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G>A | CA2627714334 | SPRED1 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.239G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.87+481C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G>C | CA2627714335 | SPRED1 | c.-100G>C (n.-100G>C) n.239G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.87+481C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253086G= | CA2170765677 | SPRED1 | c.-100G= (n.-100G=) n.239G= c.-147G= (n.-147G=) n.87+481C= | |
| 15 | g.38253086G>T | CA2627714336 | SPRED1 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.239G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.87+481C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C>A | CA2627714337 | SPRED1 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.240C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.87+480G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C= | CA2170765679 | SPRED1 | c.-99C= (n.-99C=) n.240C= c.-146C= (n.-146C=) n.87+480G= | |
| 15 | g.38253087C>G | CA269282646 | SPRED1 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.240C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.87+480G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253087C>T | CA2627714338 | SPRED1 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.240C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.87+480G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093dup | CA269282645 | SPRED1 | c.-93dup (n.-93dup) n.246dup c.-140dup (n.-140dup) n.87+480dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093del | CA655953911 | SPRED1 | c.-93del (n.-93del) n.246del c.-140del (n.-140del) n.87+480del | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.38253092_38253093del | CA2627714339 | SPRED1 | c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.245_246del c.-141_-140del (n.-141_-140del) n.87+479_87+480del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C>A | CA2575673100 | SPRED1 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.241C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.87+479G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C= | CA2170765681 | SPRED1 | c.-98C= (n.-98C=) n.241C= c.-145C= (n.-145C=) n.87+479G= | |
| 15 | g.38253088C>G | CA2627714340 | SPRED1 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.241C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.87+479G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253088C>T | CA269282647 | SPRED1 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.241C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.87+479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C>A | CA2627714341 | SPRED1 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.242C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.87+478G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C= | CA2170765682 | SPRED1 | c.-97C= (n.-97C=) n.242C= c.-144C= (n.-144C=) n.87+478G= | |
| 15 | g.38253089C>G | CA2575673101 | SPRED1 | c.-97C>G (n.-97C>G) n.242C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.87+478G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253089C>T | CA269282648 | SPRED1 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.242C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.87+478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C>A | CA712588266 | SPRED1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.243C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.87+477G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C= | CA2170765685 | SPRED1 | c.-96C= (n.-96C=) n.243C= c.-143C= (n.-143C=) n.87+477G= | |
| 15 | g.38253090C>G | CA2627714342 | SPRED1 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.243C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.87+477G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253090C>T | CA2170765686 | SPRED1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.243C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.87+477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C>A | CA2627714343 | SPRED1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.244C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.87+476G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C= | CA2170765688 | SPRED1 | c.-95C= (n.-95C=) n.244C= c.-142C= (n.-142C=) n.87+476G= | |
| 15 | g.38253091C>G | CA968807334 | SPRED1 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.244C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.87+476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253091C>T | CA2627714344 | SPRED1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.244C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.87+476G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093_38253097dup | CA269282649 | SPRED1 | c.-93_-89dup (n.-93_-89dup) n.246_250dup c.-140_-136dup (n.-140_-136dup) n.87+472_87+476dup | dbSNP |
| 15 | g.38253092C>A | CA2627714345 | SPRED1 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.245C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.87+475G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253092C>G | CA2803803440 | SPRED1 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.245C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.87+475G>C | |
| 15 | g.38253092C>T | CA2627714346 | SPRED1 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.245C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.87+475G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C>A | CA2627714347 | SPRED1 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.246C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.87+474G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C= | CA2170765690 | SPRED1 | c.-93C= (n.-93C=) n.246C= c.-140C= (n.-140C=) n.87+474G= | |
| 15 | g.38253093C>G | CA2575673102 | SPRED1 | c.-93C>G (n.-93C>G) n.246C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.87+474G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253093C>T | CA10635884 | SPRED1 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.246C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.87+474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G>A | CA617495164 | SPRED1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.247G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.87+473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G>C | CA2627714348 | SPRED1 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.247G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.87+473C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253094G= | CA2170765691 | SPRED1 | c.-92G= (n.-92G=) n.247G= c.-139G= (n.-139G=) n.87+473C= | |
| 15 | g.38253094G>T | CA2627714349 | SPRED1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.247G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.87+473C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253095G>A | CA712588289 | SPRED1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.248G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.87+472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253095G= | CA2170765693 | SPRED1 | c.-91G= (n.-91G=) n.248G= c.-138G= (n.-138G=) n.87+472C= | |
| 15 | g.38253095G>T | CA2627714350 | SPRED1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.248G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.87+472C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253096C>A | CA2575673103 | SPRED1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.249C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.87+471G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253096C>G | CA2803803441 | SPRED1 | c.-90C>G (n.-90C>G) n.249C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.87+471G>C | |
| 15 | g.38253096C>T | CA2575673104 | SPRED1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.249C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.87+471G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253097C>A | CA2627714351 | SPRED1 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.250C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.87+470G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253097C>T | CA2627714352 | SPRED1 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.250C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.87+470G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>A | CA2627714354 | SPRED1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.251G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.87+469C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>C | CA2627714355 | SPRED1 | c.-88G>C (n.-88G>C) n.251G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.87+469C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253098G>T | CA2627714353 | SPRED1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.251G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.87+469C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253099C= | CA2170765695 | SPRED1 | c.-87C= (n.-87C=) n.252C= c.-134C= (n.-134C=) n.87+468G= | |
| 15 | g.38253099C>T | CA10646889 | SPRED1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.252C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.87+468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253100C>A | CA2627714356 | SPRED1 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.253C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.87+467G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253100C>G | CA2627714357 | SPRED1 | c.-86C>G (n.-86C>G) n.253C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.87+467G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253100C>T | CA2627714358 | SPRED1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.253C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.87+467G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253101G>A | CA2627714359 | SPRED1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.254G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.87+466C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253101G>C | CA2803803442 | SPRED1 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.254G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.87+466C>G | |
| 15 | g.38253101G= | CA2170765698 | SPRED1 | c.-85G= (n.-85G=) n.254G= c.-132G= (n.-132G=) n.87+466C= | |
| 15 | g.38253101G>T | CA617495165 | SPRED1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.254G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.87+466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253102C>A | CA2627714360 | SPRED1 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.255C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.87+465G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253102C= | CA2170765700 | SPRED1 | c.-84C= (n.-84C=) n.255C= c.-131C= (n.-131C=) n.87+465G= | |
| 15 | g.38253102C>T | CA617495166 | SPRED1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.255C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.87+465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253103T>C | CA2627714361 | SPRED1 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.256T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.87+464A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253104G>A | CA2627714362 | SPRED1 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.257G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.87+463C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253104G>T | CA2627714363 | SPRED1 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.257G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.87+463C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253105C>A | CA2627714364 | SPRED1 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.258C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.87+462G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253105C>T | CA2627714365 | SPRED1 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.258C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.87+462G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253106C>T | CA2553661371 | SPRED1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.259C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.87+461G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253107T>A | CA2170765703 | SPRED1 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.260T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.87+460A>T | dbSNP |
| 15 | g.38253107T>C | CA2575673105 | SPRED1 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.260T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.87+460A>G | |
| 15 | g.38253107T= | CA2170765702 | SPRED1 | c.-79T= (n.-79T=) n.260T= c.-126T= (n.-126T=) n.87+460A= | |
| 15 | g.38253108C>A | CA712588298 | SPRED1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.261C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.87+459G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253108C= | CA2170765704 | SPRED1 | c.-78C= (n.-78C=) n.261C= c.-125C= (n.-125C=) n.87+459G= | |
| 15 | g.38253108C>G | CA2627714367 | SPRED1 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.261C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.87+459G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253108C>T | CA2627714366 | SPRED1 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.261C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.87+459G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253109C>A | CA2627714368 | SPRED1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.262C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.87+458G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253109C= | CA2170765707 | SPRED1 | c.-77C= (n.-77C=) n.262C= c.-124C= (n.-124C=) n.87+458G= | |
| 15 | g.38253109C>T | CA968807355 | SPRED1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.262C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.87+458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253110T>C | CA2575673106 | SPRED1 | c.-76T>C (n.-76T>C) n.263T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.87+457A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253110T>G | CA2627714369 | SPRED1 | c.-76T>G (n.-76T>G) n.263T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.87+457A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253111G>A | CA617495167 | SPRED1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.264G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.87+456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253111G= | CA2170765708 | SPRED1 | c.-75G= (n.-75G=) n.264G= c.-122G= (n.-122G=) n.87+456C= | |
| 15 | g.38253111G>T | CA2627714370 | SPRED1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.264G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.87+456C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253112C>A | CA2627714371 | SPRED1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.265C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.87+455G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253112C>T | CA2627714372 | SPRED1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.265C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.87+455G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253115del | CA2627714373 | SPRED1 | c.-71del (n.-71del) n.268del c.-118del (n.-118del) n.87+455del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253113C>A | CA2803803443 | SPRED1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.266C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.87+454G>T | |
| 15 | g.38253113C= | CA2170765709 | SPRED1 | c.-73C= (n.-73C=) n.266C= c.-120C= (n.-120C=) n.87+454G= | |
| 15 | g.38253113C>T | CA269282650 | SPRED1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.266C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.87+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253114C>A | CA2627714374 | SPRED1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.267C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.87+453G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253114C>T | CA2627714375 | SPRED1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.267C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.87+453G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253115C>A | CA2627714376 | SPRED1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.268C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.87+452G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253115C= | CA2170765710 | SPRED1 | c.-71C= (n.-71C=) n.268C= c.-118C= (n.-118C=) n.87+452G= | |
| 15 | g.38253115C>G | CA269282651 | SPRED1 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.268C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.87+452G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253116T>C | CA2575673107 | SPRED1 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.269T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.87+451A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253116T>G | CA2627714377 | SPRED1 | c.-70T>G (n.-70T>G) n.269T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.87+451A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253117C>A | CA2627714378 | SPRED1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.270C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.87+450G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253117C>G | CA2627714380 | SPRED1 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.270C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.87+450G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253117C>T | CA2627714379 | SPRED1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.270C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.87+450G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253118G>A | CA2803803444 | SPRED1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.271G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.87+449C>T | |
| 15 | g.38253118G>T | CA2627714381 | SPRED1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.271G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.87+449C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253119G>A | CA2627714382 | SPRED1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.272G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.87+448C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253119G>C | CA2803803445 | SPRED1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.272G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.87+448C>G | |
| 15 | g.38253119G>T | CA2803803446 | SPRED1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.272G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.87+448C>A | |
| 15 | g.38253120T>G | CA2627714384 | SPRED1 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.273T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.87+447A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253125_38253127del | CA2627714383 | SPRED1 | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.278_280del c.-108_-106del (n.-108_-106del) n.87+445_87+447del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253121G>A | CA2627714385 | SPRED1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.274G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.87+446C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253121G>T | CA2627714386 | SPRED1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.274G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.87+446C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253121_38253139delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC | CA2170765711 | SPRED1 | c.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-65_-47delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC) n.274_292delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC c.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC (n.-112_-94delinsGCTGCTGTTGCTCCCCCGC) n.87+428_87+446delinsGCGGGGGAGCAACAGCAGC | |
| 15 | g.38253122C>A | CA2627714388 | SPRED1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.275C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.87+445G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253122C>G | CA2627714389 | SPRED1 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.275C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.87+445G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253122C>T | CA2627714390 | SPRED1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.275C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.87+445G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253135_38253152dup | CA2627714387 | SPRED1 | c.-51_-34dup (n.-51_-34dup) n.288_305dup c.-98_-81dup (n.-98_-81dup) n.87+428_87+445dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253135_38253152del | CA617495168 | SPRED1 | c.-51_-34del (n.-51_-34del) n.288_305del c.-98_-81del (n.-98_-81del) n.87+428_87+445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253123T>C | CA712588313 | SPRED1 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.276T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.87+444A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253123T= | CA2170765713 | SPRED1 | c.-63T= (n.-63T=) n.276T= c.-110T= (n.-110T=) n.87+444A= | |
| 15 | g.38253124G>A | CA2627714392 | SPRED1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.277G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.87+443C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253124G>C | CA712588324 | SPRED1 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.277G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.87+443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253124G= | CA2170765714 | SPRED1 | c.-62G= (n.-62G=) n.277G= c.-109G= (n.-109G=) n.87+443C= | |
| 15 | g.38253124G>T | CA2627714391 | SPRED1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.277G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.87+443C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253125C>A | CA2627714393 | SPRED1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.278C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.87+442G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253125C>T | CA2507878171 | SPRED1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.278C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.87+442G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253126T>C | CA2627714394 | SPRED1 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.279T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.87+441A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253127G>A | CA2627714395 | SPRED1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.280G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.87+440C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253127G>C | CA269282652 | SPRED1 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.280G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.87+440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253127G= | CA2170765716 | SPRED1 | c.-59G= (n.-59G=) n.280G= c.-106G= (n.-106G=) n.87+440C= | |
| 15 | g.38253127G>T | CA2627714396 | SPRED1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.280G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.87+440C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253128T>A | CA2575673108 | SPRED1 | c.-58T>A (n.-58T>A) n.281T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.87+439A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253128T>C | CA2575673109 | SPRED1 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.281T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.87+439A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253129T>G | CA2170765719 | SPRED1 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.282T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.87+438A>C | dbSNP |
| 15 | g.38253129T= | CA2170765717 | SPRED1 | c.-57T= (n.-57T=) n.282T= c.-104T= (n.-104T=) n.87+438A= | |
| 15 | g.38253130G>A | CA2627714397 | SPRED1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.283G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.87+437C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253130G>C | CA712588328 | SPRED1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.283G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.87+437C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253130G= | CA2170765720 | SPRED1 | c.-56G= (n.-56G=) n.283G= c.-103G= (n.-103G=) n.87+437C= | |
| 15 | g.38253130G>T | CA968807366 | SPRED1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.283G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.87+437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253131C>A | CA2627714398 | SPRED1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.284C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.87+436G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253131C= | CA2170765722 | SPRED1 | c.-55C= (n.-55C=) n.284C= c.-102C= (n.-102C=) n.87+436G= | |
| 15 | g.38253131C>G | CA2627714399 | SPRED1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.284C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.87+436G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253131C>T | CA2170765723 | SPRED1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.284C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.87+436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253132T>C | CA712588329 | SPRED1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.285T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.87+435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253132T= | CA2170765724 | SPRED1 | c.-54T= (n.-54T=) n.285T= c.-101T= (n.-101T=) n.87+435A= | |
| 15 | g.38253133C>A | CA2627714400 | SPRED1 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.286C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.87+434G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253133C= | CA2170765726 | SPRED1 | c.-53C= (n.-53C=) n.286C= c.-100C= (n.-100C=) n.87+434G= | |
| 15 | g.38253133C>T | CA269282653 | SPRED1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.286C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.87+434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253137del | CA2575673110 | SPRED1 | c.-49del (n.-49del) n.290del c.-96del (n.-96del) n.87+434del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253134C>A | CA2627714401 | SPRED1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.287C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.87+433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253134C= | CA2170765728 | SPRED1 | c.-52C= (n.-52C=) n.287C= c.-99C= (n.-99C=) n.87+433G= | |
| 15 | g.38253134C>T | CA2170765727 | SPRED1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.287C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.87+433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253135C>A | CA2627714402 | SPRED1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.288C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.87+432G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253135C= | CA2170765729 | SPRED1 | c.-51C= (n.-51C=) n.288C= c.-98C= (n.-98C=) n.87+432G= | |
| 15 | g.38253135C>G | CA7469938 | SPRED1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.288C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.87+432G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253135C>T | CA617495169 | SPRED1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.288C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.87+432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253136C>A | CA2627714403 | SPRED1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.289C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.87+431G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253136C= | CA2170765730 | SPRED1 | c.-50C= (n.-50C=) n.289C= c.-97C= (n.-97C=) n.87+431G= | |
| 15 | g.38253136C>G | CA617495170 | SPRED1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.289C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.87+431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253136C>T | CA617495171 | SPRED1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.289C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.87+431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253138_38253155del | CA2575673111 | SPRED1 | c.-48_-31del (n.-48_-31del) n.291_308del c.-95_-78del (n.-95_-78del) n.87+414_87+431del | |
| 15 | g.38253137C>A | CA617495172 | SPRED1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.290C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.87+430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253137C= | CA2170765731 | SPRED1 | c.-49C= (n.-49C=) n.290C= c.-96C= (n.-96C=) n.87+430G= | |
| 15 | g.38253137C>G | CA617495173 | SPRED1 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.290C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.87+430G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253137C>T | CA2575673112 | SPRED1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.290C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.87+430G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253138G>A | CA2627714405 | SPRED1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.291G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.87+429C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253138G>C | CA2627714404 | SPRED1 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.291G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.87+429C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253138G= | CA2170765734 | SPRED1 | c.-48G= (n.-48G=) n.291G= c.-95G= (n.-95G=) n.87+429C= | |
| 15 | g.38253138G>T | CA2170765733 | SPRED1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.291G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.87+429C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253139C>A | CA2627714407 | SPRED1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.292C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.87+428G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253139C= | CA2170765735 | SPRED1 | c.-47C= (n.-47C=) n.292C= c.-94C= (n.-94C=) n.87+428G= | |
| 15 | g.38253139C>T | CA617495174 | SPRED1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.292C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.87+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253139_38253146del | CA2627714406 | SPRED1 | c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.292_299del c.-94_-87del (n.-94_-87del) n.87+421_87+428del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253140C>A | CA2627714408 | SPRED1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.293C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.87+427G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253141T>A | CA2627714409 | SPRED1 | c.-45T>A (n.-45T>A) n.294T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.87+426A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253141T>C | CA2627714410 | SPRED1 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.294T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.87+426A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253142G>C | CA2627714411 | SPRED1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.295G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.87+425C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253142G= | CA2170765736 | SPRED1 | c.-44G= (n.-44G=) n.295G= c.-91G= (n.-91G=) n.87+425C= | |
| 15 | g.38253142G>T | CA617495175 | SPRED1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.295G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.87+425C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253143C>A | CA2627714412 | SPRED1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.296C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.87+424G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253143C>T | CA2627714413 | SPRED1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.296C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.87+424G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253144T>C | CA2627714414 | SPRED1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.297T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.87+423A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253145G>C | CA2627714415 | SPRED1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.298G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.87+422C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253145G>T | CA2627714416 | SPRED1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.298G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.87+422C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253146T>A | CA2627714417 | SPRED1 | c.-40T>A (n.-40T>A) n.299T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.87+421A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253146T>C | CA2627714418 | SPRED1 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.299T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.87+421A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253148G>A | CA2627714419 | SPRED1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.301G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.87+419C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253148G= | CA2170765737 | SPRED1 | c.-38G= (n.-38G=) n.301G= c.-85G= (n.-85G=) n.87+419C= | |
| 15 | g.38253148G>T | CA7469939 | SPRED1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.301G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.87+419C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253148dup | CA2575673113 | SPRED1 | c.-38dup (n.-38dup) n.301dup c.-85dup (n.-85dup) n.87+419dup | |
| 15 | g.38253149C>A | CA712588367 | SPRED1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.302C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.87+418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253149C= | CA2170765739 | SPRED1 | c.-37C= (n.-37C=) n.302C= c.-84C= (n.-84C=) n.87+418G= | |
| 15 | g.38253149C>T | CA2575673114 | SPRED1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.302C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.87+418G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253150T>A | CA2170765743 | SPRED1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.303T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.87+417A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253150T>C | CA2627714420 | SPRED1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.303T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.87+417A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253150T= | CA2170765742 | SPRED1 | c.-36T= (n.-36T=) n.303T= c.-83T= (n.-83T=) n.87+417A= | |
| 15 | g.38253151C>A | CA2627714421 | SPRED1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.304C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.87+416G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253151C>T | CA2627714422 | SPRED1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.304C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.87+416G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253152C>A | CA2627714423 | SPRED1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.305C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.87+415G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253152C= | CA2170765746 | SPRED1 | c.-34C= (n.-34C=) n.305C= c.-81C= (n.-81C=) n.87+415G= | |
| 15 | g.38253152C>G | CA968807384 | SPRED1 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.305C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.87+415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253152C>T | CA2627714424 | SPRED1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.305C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.87+415G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253153T>C | CA2627714425 | SPRED1 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.306T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.87+414A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253154C>A | CA2627714426 | SPRED1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.307C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.87+413G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253154C>T | CA2575673115 | SPRED1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.307C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.87+413G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253155C>A | CA2627714427 | SPRED1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.308C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.87+412G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253156A= | CA2170765748 | SPRED1 | c.-30A= (n.-30A=) n.309A= c.-77A= (n.-77A=) n.87+411T= | |
| 15 | g.38253156A>G | CA7469940 | SPRED1 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.309A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.87+411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253158C>A | CA2627714428 | SPRED1 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.311C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.87+409G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253158C= | CA2170765751 | SPRED1 | c.-28C= (n.-28C=) n.311C= c.-75C= (n.-75C=) n.87+409G= | |
| 15 | g.38253158C>T | CA7469941 | SPRED1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.311C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.87+409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253159T>C | CA2627714429 | SPRED1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.312T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.87+408A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253159T= | CA2170765754 | SPRED1 | c.-27T= (n.-27T=) n.312T= c.-74T= (n.-74T=) n.87+408A= | |
| 15 | g.38253159_38253160insGGAGATCA | CA617495176 | SPRED1 | c.-27_-26insGGAGATCA (n.-27_-26insGGAGATCA) n.312_313insGGAGATCA c.-74_-73insGGAGATCA (n.-74_-73insGGAGATCA) n.87+407_87+408insTGATCTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253160C>A | CA2627714430 | SPRED1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.313C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.87+407G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253160C= | CA2170765756 | SPRED1 | c.-26C= (n.-26C=) n.313C= c.-73C= (n.-73C=) n.87+407G= | |
| 15 | g.38253160C>G | CA2627714431 | SPRED1 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.313C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.87+407G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253160C>T | CA489921675 | SPRED1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.313C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.87+407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253161C>A | CA2627714432 | SPRED1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.314C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.87+406G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253161C>G | CA2575673116 | SPRED1 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.314C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.87+406G>C | |
| 15 | g.38253161C>T | CA2627714433 | SPRED1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.314C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.87+406G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253162A= | CA2170765758 | SPRED1 | c.-24A= (n.-24A=) n.315A= c.-71A= (n.-71A=) n.87+405T= | |
| 15 | g.38253162A>G | CA7469942 | SPRED1 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.315A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.87+405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253163G>T | CA2627714434 | SPRED1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.316G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.87+404C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253164A= | CA2170765764 | SPRED1 | c.-22A= (n.-22A=) n.317A= c.-69A= (n.-69A=) n.87+403T= | |
| 15 | g.38253164A>C | CA16042944 | SPRED1 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.317A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.87+403T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.38253164A>G | CA2575673117 | SPRED1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.317A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.87+403T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253164A>T | CA2627714435 | SPRED1 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.317A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.87+403T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253165T>G | CA269282654 | SPRED1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.318T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.87+402A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.38253165T= | CA2170765765 | SPRED1 | c.-21T= (n.-21T=) n.318T= c.-68T= (n.-68T=) n.87+402A= | |
| 15 | g.38253166C>A | CA2627714436 | SPRED1 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.319C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.87+401G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253166C>T | CA2627714437 | SPRED1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.319C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.87+401G>A | gnomAD v4 |