UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38252947C>A | CA2627714150 | SPRED1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.100C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.87+620G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252947C= | CA2170765526 | SPRED1 | c.-239C= (n.-239C=) n.100C= c.-286C= (n.-286C=) n.87+620G= | |
| 15 | g.38252947C>T | CA2170765528 | SPRED1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.100C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.87+620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252948G>A | CA2627714151 | SPRED1 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.101G>A c.-285G>A (n.-285G>A) n.87+619C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952del | CA2627714152 | SPRED1 | c.-234del (n.-234del) n.105del c.-281del (n.-281del) n.87+619del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252949G>A | CA2554983095 | SPRED1 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.102G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.87+618C>T | |
| 15 | g.38252949G>T | CA2627714154 | SPRED1 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.102G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.87+618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252953_38252964del | CA2627714153 | SPRED1 | c.-233_-222del (n.-233_-222del) n.106_117del c.-280_-269del (n.-280_-269del) n.87+607_87+618del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252950G>A | CA2627714155 | SPRED1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.103G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.87+617C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G>A | CA2627714156 | SPRED1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.104G>A c.-282G>A (n.-282G>A) n.87+616C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G>C | CA968807207 | SPRED1 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.104G>C c.-282G>C (n.-282G>C) n.87+616C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252951G= | CA2170765530 | SPRED1 | c.-235G= (n.-235G=) n.104G= c.-282G= (n.-282G=) n.87+616C= | |
| 15 | g.38252952G>A | CA269282628 | SPRED1 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.105G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.87+615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952G>C | CA269282629 | SPRED1 | c.-234G>C (n.-234G>C) n.105G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.87+615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252952G= | CA2170765532 | SPRED1 | c.-234G= (n.-234G=) n.105G= c.-281G= (n.-281G=) n.87+615C= | |
| 15 | g.38252952G>T | CA2627714157 | SPRED1 | c.-234G>T (n.-234G>T) n.105G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.87+615C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252953A= | CA2170765534 | SPRED1 | c.-233A= (n.-233A=) n.106A= c.-280A= (n.-280A=) n.87+614T= | |
| 15 | g.38252953A>G | CA269282630 | SPRED1 | c.-233A>G (n.-233A>G) n.106A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.87+614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252954A= | CA2170765535 | SPRED1 | c.-232A= (n.-232A=) n.107A= c.-279A= (n.-279A=) n.87+613T= | |
| 15 | g.38252954A>C | CA2627714158 | SPRED1 | c.-232A>C (n.-232A>C) n.107A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.87+613T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252954A>G | CA712588180 | SPRED1 | c.-232A>G (n.-232A>G) n.107A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.87+613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252955G>A | CA2627714159 | SPRED1 | c.-231G>A (n.-231G>A) n.108G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.87+612C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252955G>T | CA2627714160 | SPRED1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.108G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.87+612C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252957G>A | CA2627714161 | SPRED1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.110G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.87+610C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252957G= | CA2170765537 | SPRED1 | c.-229G= (n.-229G=) n.110G= c.-276G= (n.-276G=) n.87+610C= | |
| 15 | g.38252957G>T | CA2170765538 | SPRED1 | c.-229G>T (n.-229G>T) n.110G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.87+610C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252958G>A | CA2170765540 | SPRED1 | c.-228G>A (n.-228G>A) n.111G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.87+609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252958G= | CA2170765539 | SPRED1 | c.-228G= (n.-228G=) n.111G= c.-275G= (n.-275G=) n.87+609C= | |
| 15 | g.38252958G>T | CA2627714162 | SPRED1 | c.-228G>T (n.-228G>T) n.111G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.87+609C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252959C>A | CA2627714164 | SPRED1 | c.-227C>A (n.-227C>A) n.112C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.87+608G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252959C>T | CA2627714165 | SPRED1 | c.-227C>T (n.-227C>T) n.112C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.87+608G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252959_38252960del | CA2627714163 | SPRED1 | c.-227_-226del (n.-227_-226del) n.112_113del c.-274_-273del (n.-274_-273del) n.87+607_87+608del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252960T>C | CA2803803438 | SPRED1 | c.-226T>C (n.-226T>C) n.113T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.87+607A>G | |
| 15 | g.38252961G>A | CA2627714167 | SPRED1 | c.-225G>A (n.-225G>A) n.114G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.87+606C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252961G>T | CA2627714168 | SPRED1 | c.-225G>T (n.-225G>T) n.114G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.87+606C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252964del | CA2627714166 | SPRED1 | c.-222del (n.-222del) n.117del c.-269del (n.-269del) n.87+606del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252962G>A | CA269282631 | SPRED1 | c.-224G>A (n.-224G>A) n.115G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.87+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252962G= | CA2170765542 | SPRED1 | c.-224G= (n.-224G=) n.115G= c.-271G= (n.-271G=) n.87+605C= | |
| 15 | g.38252962G>T | CA2627714169 | SPRED1 | c.-224G>T (n.-224G>T) n.115G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.87+605C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252964G>A | CA2170765543 | SPRED1 | c.-222G>A (n.-222G>A) n.117G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.87+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252964G= | CA2170765544 | SPRED1 | c.-222G= (n.-222G=) n.117G= c.-269G= (n.-269G=) n.87+603C= | |
| 15 | g.38252964G>T | CA2627714170 | SPRED1 | c.-222G>T (n.-222G>T) n.117G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.87+603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252965T>G | CA269282632 | SPRED1 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.118T>G c.-268T>G (n.-268T>G) n.87+602A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252965T= | CA2170765546 | SPRED1 | c.-221T= (n.-221T=) n.118T= c.-268T= (n.-268T=) n.87+602A= | |
| 15 | g.38252969_38252970insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC | CA617495158 | SPRED1 | c.-217_-216insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC (n.-217_-216insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC) n.122_123insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC c.-264_-263insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC (n.-264_-263insGCGGGGGAAGAGGCTGGGCTCGCC) n.87+602_87+603insGCCCAGCCTCTTCCCCCGCGGCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252966C>A | CA2627714171 | SPRED1 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.119C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.87+601G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252966C>T | CA2627714172 | SPRED1 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.119C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.87+601G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252967G>A | CA2627714174 | SPRED1 | c.-219G>A (n.-219G>A) n.120G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.87+600C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252967G>T | CA2627714173 | SPRED1 | c.-219G>T (n.-219G>T) n.120G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.87+600C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252968C>A | CA2627714175 | SPRED1 | c.-218C>A (n.-218C>A) n.121C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.87+599G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252971C>A | CA2627714176 | SPRED1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.124C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.87+596G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252971C>G | CA2627714177 | SPRED1 | c.-215C>G (n.-215C>G) n.124C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.87+596G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252971C>T | CA2627714178 | SPRED1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.124C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.87+596G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252972G>A | CA968807217 | SPRED1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.125G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.87+595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252972G= | CA2170765548 | SPRED1 | c.-214G= (n.-214G=) n.125G= c.-261G= (n.-261G=) n.87+595C= | |
| 15 | g.38252972G>T | CA2627714179 | SPRED1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.125G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.87+595C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252973G>A | CA2627714180 | SPRED1 | c.-213G>A (n.-213G>A) n.126G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.87+594C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252973G>T | CA2627714181 | SPRED1 | c.-213G>T (n.-213G>T) n.126G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.87+594C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252974C>A | CA2627714182 | SPRED1 | c.-212C>A (n.-212C>A) n.127C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.87+593G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252974C= | CA2170765549 | SPRED1 | c.-212C= (n.-212C=) n.127C= c.-259C= (n.-259C=) n.87+593G= | |
| 15 | g.38252974C>T | CA2170765550 | SPRED1 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.127C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.87+593G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252975G>A | CA2170765552 | SPRED1 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.128G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.87+592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252975G>C | CA2627714183 | SPRED1 | c.-211G>C (n.-211G>C) n.128G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.87+592C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252975G= | CA2170765551 | SPRED1 | c.-211G= (n.-211G=) n.128G= c.-258G= (n.-258G=) n.87+592C= | |
| 15 | g.38252975G>T | CA2627714184 | SPRED1 | c.-211G>T (n.-211G>T) n.128G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.87+592C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252976_38252996dup | CA2627714185 | SPRED1 | c.-210_-190dup (n.-210_-190dup) n.129_149dup c.-257_-237dup (n.-257_-237dup) n.87+571_87+591dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252977A>T | CA2627714186 | SPRED1 | c.-209A>T (n.-209A>T) n.130A>T c.-256A>T (n.-256A>T) n.87+590T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252978G>T | CA2627714187 | SPRED1 | c.-208G>T (n.-208G>T) n.131G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.87+589C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252980T>C | CA2627714188 | SPRED1 | c.-206T>C (n.-206T>C) n.133T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.87+587A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252980T>G | CA269282633 | SPRED1 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.133T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.87+587A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252980T= | CA2170765555 | SPRED1 | c.-206T= (n.-206T=) n.133T= c.-253T= (n.-253T=) n.87+587A= | |
| 15 | g.38252984_38252986del | CA2627714189 | SPRED1 | c.-202_-200del (n.-202_-200del) n.137_139del c.-249_-247del (n.-249_-247del) n.87+584_87+586del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252982G>A | CA2627714191 | SPRED1 | c.-204G>A (n.-204G>A) n.135G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.87+585C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252982G>T | CA2627714190 | SPRED1 | c.-204G>T (n.-204G>T) n.135G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.87+585C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252983C>A | CA2627714193 | SPRED1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.136C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.87+584G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252983C>T | CA2627714192 | SPRED1 | c.-203C>T (n.-203C>T) n.136C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.87+584G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252984T>A | CA2627714195 | SPRED1 | c.-202T>A (n.-202T>A) n.137T>A c.-249T>A (n.-249T>A) n.87+583A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252984T>C | CA2627714194 | SPRED1 | c.-202T>C (n.-202T>C) n.137T>C c.-249T>C (n.-249T>C) n.87+583A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252985G>A | CA10645784 | SPRED1 | c.-201G>A (n.-201G>A) n.138G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.87+582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252985G= | CA2170765560 | SPRED1 | c.-201G= (n.-201G=) n.138G= c.-248G= (n.-248G=) n.87+582C= | |
| 15 | g.38252985G>T | CA2627714198 | SPRED1 | c.-201G>T (n.-201G>T) n.138G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.87+582C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252988_38252990del | CA2627714196 | SPRED1 | c.-198_-196del (n.-198_-196del) n.141_143del c.-245_-243del (n.-245_-243del) n.87+580_87+582del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252989_38253011del | CA2627714197 | SPRED1 | c.-197_-175del (n.-197_-175del) n.142_164del c.-244_-222del (n.-244_-222del) n.87+560_87+582del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252986C>A | CA2627714200 | SPRED1 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.139C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.87+581G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252986C= | CA2170765562 | SPRED1 | c.-200C= (n.-200C=) n.139C= c.-247C= (n.-247C=) n.87+581G= | |
| 15 | g.38252986C>T | CA2170765563 | SPRED1 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.139C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.87+581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252987_38253010del | CA2627714199 | SPRED1 | c.-199_-176del (n.-199_-176del) n.140_163del c.-246_-223del (n.-246_-223del) n.87+558_87+581del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252987C>A | CA2627714201 | SPRED1 | c.-199C>A (n.-199C>A) n.140C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.87+580G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252988G>A | CA2627714202 | SPRED1 | c.-198G>A (n.-198G>A) n.141G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.87+579C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252988G= | CA2170765564 | SPRED1 | c.-198G= (n.-198G=) n.141G= c.-245G= (n.-245G=) n.87+579C= | |
| 15 | g.38252988G>T | CA968807220 | SPRED1 | c.-198G>T (n.-198G>T) n.141G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.87+579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252989C>T | CA2627714203 | SPRED1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.142C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.87+578G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252991_38252992delinsAC | CA2170765566 | SPRED1 | c.-195_-194delinsAC (n.-195_-194delinsAC) n.144_145delinsAC c.-242_-241delinsAC (n.-242_-241delinsAC) n.87+575_87+576delinsGT | |
| 15 | g.38252992C>A | CA2627714206 | SPRED1 | c.-194C>A (n.-194C>A) n.145C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.87+575G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252992C>T | CA2627714205 | SPRED1 | c.-194C>T (n.-194C>T) n.145C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.87+575G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252997dup | CA2627714208 | SPRED1 | c.-189dup (n.-189dup) n.150dup c.-236dup (n.-236dup) n.87+575dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252996_38252997dup | CA2627714204 | SPRED1 | c.-190_-189dup (n.-190_-189dup) n.149_150dup c.-237_-236dup (n.-237_-236dup) n.87+574_87+575dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252997del | CA2170765568 | SPRED1 | c.-189del (n.-189del) n.150del c.-236del (n.-236del) n.87+575del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252995_38252997del | CA2627714207 | SPRED1 | c.-191_-189del (n.-191_-189del) n.148_150del c.-238_-236del (n.-238_-236del) n.87+573_87+575del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252993C>A | CA2627714209 | SPRED1 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.146C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.87+574G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252993C= | CA2170765569 | SPRED1 | c.-193C= (n.-193C=) n.146C= c.-240C= (n.-240C=) n.87+574G= | |
| 15 | g.38252993C>G | CA968807222 | SPRED1 | c.-193C>G (n.-193C>G) n.146C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.87+574G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252993C>T | CA968807226 | SPRED1 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.146C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.87+574G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252994C>A | CA2627714210 | SPRED1 | c.-192C>A (n.-192C>A) n.147C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.87+573G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252994C>T | CA2627714211 | SPRED1 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.147C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.87+573G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252995C>A | CA2627714212 | SPRED1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.148C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.87+572G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252995C= | CA2170765572 | SPRED1 | c.-191C= (n.-191C=) n.148C= c.-238C= (n.-238C=) n.87+572G= | |
| 15 | g.38252995C>G | CA2627714213 | SPRED1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.148C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.87+572G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252995C>T | CA10646884 | SPRED1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.148C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.87+572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38252996C>A | CA2627714215 | SPRED1 | c.-190C>A (n.-190C>A) n.149C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.87+571G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252996C= | CA2170765576 | SPRED1 | c.-190C= (n.-190C=) n.149C= c.-237C= (n.-237C=) n.87+571G= | |
| 15 | g.38252996C>G | CA2170765578 | SPRED1 | c.-190C>G (n.-190C>G) n.149C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.87+571G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252996C>T | CA2627714214 | SPRED1 | c.-190C>T (n.-190C>T) n.149C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.87+571G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252997C>A | CA2627714216 | SPRED1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.150C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.87+570G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252997C= | CA2170765581 | SPRED1 | c.-189C= (n.-189C=) n.150C= c.-236C= (n.-236C=) n.87+570G= | |
| 15 | g.38252997C>T | CA2170765582 | SPRED1 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.150C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.87+570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38252998T>C | CA2627714217 | SPRED1 | c.-188T>C (n.-188T>C) n.151T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.87+569A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38252999G>T | CA2627714218 | SPRED1 | c.-187G>T (n.-187G>T) n.152G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.87+568C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253000C>A | CA2627714219 | SPRED1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.153C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.87+567G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253000C>T | CA2627714220 | SPRED1 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.153C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.87+567G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253001G>A | CA2627714223 | SPRED1 | c.-185G>A (n.-185G>A) n.154G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.87+566C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253001G>C | CA2627714224 | SPRED1 | c.-185G>C (n.-185G>C) n.154G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.87+566C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005dup | CA2627714221 | SPRED1 | c.-181dup (n.-181dup) n.158dup c.-228dup (n.-228dup) n.87+566dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005del | CA2627714222 | SPRED1 | c.-181del (n.-181del) n.158del c.-228del (n.-228del) n.87+566del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253002G>A | CA2627714226 | SPRED1 | c.-184G>A (n.-184G>A) n.155G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.87+565C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253007_38253015del | CA2627714225 | SPRED1 | c.-179_-171del (n.-179_-171del) n.160_168del c.-226_-218del (n.-226_-218del) n.87+557_87+565del | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253003G>T | CA2627714227 | SPRED1 | c.-183G>T (n.-183G>T) n.156G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.87+564C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253004G>A | CA2627714228 | SPRED1 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.157G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.87+563C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005G>A | CA2591447007 | SPRED1 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.158G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.87+562C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253005G= | CA2170765583 | SPRED1 | c.-181G= (n.-181G=) n.158G= c.-228G= (n.-228G=) n.87+562C= | |
| 15 | g.38253005G>T | CA712588202 | SPRED1 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.158G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.87+562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253006T>G | CA2627714229 | SPRED1 | c.-180T>G (n.-180T>G) n.159T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.87+561A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253007G>T | CA2627714230 | SPRED1 | c.-179G>T (n.-179G>T) n.160G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.87+560C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253008G>A | CA2627714231 | SPRED1 | c.-178G>A (n.-178G>A) n.161G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.87+559C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253008G>T | CA2627714232 | SPRED1 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.161G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.87+559C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253009C>T | CA2627714233 | SPRED1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.162C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.87+558G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C>A | CA2627714234 | SPRED1 | c.-176C>A (n.-176C>A) n.163C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.87+557G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C= | CA2170765585 | SPRED1 | c.-176C= (n.-176C=) n.163C= c.-223C= (n.-223C=) n.87+557G= | |
| 15 | g.38253010C>G | CA269282634 | SPRED1 | c.-176C>G (n.-176C>G) n.163C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.87+557G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253010C>T | CA2170765587 | SPRED1 | c.-176C>T (n.-176C>T) n.163C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.87+557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G>A | CA617495159 | SPRED1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.164G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.87+556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G>C | CA712588204 | SPRED1 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.164G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.87+556C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253011G= | CA2170765591 | SPRED1 | c.-175G= (n.-175G=) n.164G= c.-222G= (n.-222G=) n.87+556C= | |
| 15 | g.38253011G>T | CA1139663819 | SPRED1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.164G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.87+556C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253012G>C | CA712588206 | SPRED1 | c.-174G>C (n.-174G>C) n.165G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.87+555C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253012G= | CA2170765594 | SPRED1 | c.-174G= (n.-174G=) n.165G= c.-221G= (n.-221G=) n.87+555C= | |
| 15 | g.38253012G>T | CA2627714235 | SPRED1 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.165G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.87+555C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G>A | CA2627714236 | SPRED1 | c.-173G>A (n.-173G>A) n.166G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.87+554C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G>C | CA269282635 | SPRED1 | c.-173G>C (n.-173G>C) n.166G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.87+554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253013G= | CA2170765596 | SPRED1 | c.-173G= (n.-173G=) n.166G= c.-220G= (n.-220G=) n.87+554C= | |
| 15 | g.38253013G>T | CA2170765597 | SPRED1 | c.-173G>T (n.-173G>T) n.166G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.87+554C>A | dbSNP |
| 15 | g.38253014G>A | CA2627714237 | SPRED1 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.167G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.87+553C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253014G>C | CA2627714238 | SPRED1 | c.-172G>C (n.-172G>C) n.167G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.87+553C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253015T>G | CA655953901 | SPRED1 | c.-171T>G (n.-171T>G) n.168T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.87+552A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253017C>A | CA2627714239 | SPRED1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.170C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.87+550G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253017C= | CA2170765599 | SPRED1 | c.-169C= (n.-169C=) n.170C= c.-216C= (n.-216C=) n.87+550G= | |
| 15 | g.38253017C>G | CA2170765601 | SPRED1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.170C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.87+550G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253017C>T | CA2627714240 | SPRED1 | c.-169C>T (n.-169C>T) n.170C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.87+550G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253018C>T | CA2627714241 | SPRED1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.171C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.87+549G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253019C>A | CA2627714242 | SPRED1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.172C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.87+548G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253019C>T | CA2627714243 | SPRED1 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.172C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.87+548G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253020G>A | CA269282636 | SPRED1 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.173G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.87+547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253020G= | CA2170765603 | SPRED1 | c.-166G= (n.-166G=) n.173G= c.-213G= (n.-213G=) n.87+547C= | |
| 15 | g.38253020G>T | CA968807250 | SPRED1 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.173G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.87+547C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253021G>A | CA2627714244 | SPRED1 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.174G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.87+546C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253021G>T | CA2627714245 | SPRED1 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.174G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.87+546C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253022C>A | CA2627714246 | SPRED1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.175C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.87+545G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253022C= | CA2170765604 | SPRED1 | c.-164C= (n.-164C=) n.175C= c.-211C= (n.-211C=) n.87+545G= | |
| 15 | g.38253022C>G | CA2170765605 | SPRED1 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.175C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.87+545G>C | dbSNP |
| 15 | g.38253022C>T | CA2627714247 | SPRED1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.175C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.87+545G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253023T>G | CA2170765609 | SPRED1 | c.-163T>G (n.-163T>G) n.176T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.87+544A>C | dbSNP |
| 15 | g.38253023T= | CA2170765608 | SPRED1 | c.-163T= (n.-163T=) n.176T= c.-210T= (n.-210T=) n.87+544A= | |
| 15 | g.38253023dup | CA617495160 | SPRED1 | c.-163dup (n.-163dup) n.176dup c.-210dup (n.-210dup) n.87+544dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253023_38253024delinsTG | CA2170765607 | SPRED1 | c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) n.176_177delinsTG c.-210_-209delinsTG (n.-210_-209delinsTG) n.87+543_87+544delinsCA | |
| 15 | g.38253024G>A | CA2170765613 | SPRED1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.177G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.87+543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253024G>C | CA2627714249 | SPRED1 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.177G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.87+543C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253024G= | CA2170765614 | SPRED1 | c.-162G= (n.-162G=) n.177G= c.-209G= (n.-209G=) n.87+543C= | |
| 15 | g.38253024G>T | CA2627714248 | SPRED1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.177G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.87+543C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030dup | CA712588214 | SPRED1 | c.-156dup (n.-156dup) n.183dup c.-203dup (n.-203dup) n.87+543dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029_38253030dup | CA2627714250 | SPRED1 | c.-157_-156dup (n.-157_-156dup) n.182_183dup c.-204_-203dup (n.-204_-203dup) n.87+542_87+543dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030del | CA10635879 | SPRED1 | c.-156del (n.-156del) n.183del c.-203del (n.-203del) n.87+543del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253025G>C | CA712588221 | SPRED1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.178G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.87+542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253025G= | CA2170765616 | SPRED1 | c.-161G= (n.-161G=) n.178G= c.-208G= (n.-208G=) n.87+542C= | |
| 15 | g.38253025G>T | CA2627714251 | SPRED1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.178G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.87+542C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G>A | CA617495161 | SPRED1 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.179G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.87+541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G>C | CA2627714252 | SPRED1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.179G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.87+541C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253026G= | CA2170765618 | SPRED1 | c.-160G= (n.-160G=) n.179G= c.-207G= (n.-207G=) n.87+541C= | |
| 15 | g.38253026G>T | CA2627714253 | SPRED1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.179G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.87+541C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253027G>A | CA2170765621 | SPRED1 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.180G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.87+540C>T | dbSNP |
| 15 | g.38253027G= | CA2170765620 | SPRED1 | c.-159G= (n.-159G=) n.180G= c.-206G= (n.-206G=) n.87+540C= | |
| 15 | g.38253028G>A | CA2170765625 | SPRED1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.181G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.87+539C>T | dbSNP |
| 15 | g.38253028G>C | CA2627714254 | SPRED1 | c.-158G>C (n.-158G>C) n.181G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.87+539C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253028G= | CA2170765624 | SPRED1 | c.-158G= (n.-158G=) n.181G= c.-205G= (n.-205G=) n.87+539C= | |
| 15 | g.38253028G>T | CA2170765623 | SPRED1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.181G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.87+539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G>A | CA968807258 | SPRED1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.182G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.87+538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G>C | CA968807260 | SPRED1 | c.-157G>C (n.-157G>C) n.182G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.87+538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253029G= | CA2170765627 | SPRED1 | c.-157G= (n.-157G=) n.182G= c.-204G= (n.-204G=) n.87+538C= | |
| 15 | g.38253029G>T | CA2627714255 | SPRED1 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.182G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.87+538C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G>A | CA269282637 | SPRED1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.183G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.87+537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G>C | CA2627714256 | SPRED1 | c.-156G>C (n.-156G>C) n.183G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.87+537C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253030G= | CA2170765628 | SPRED1 | c.-156G= (n.-156G=) n.183G= c.-203G= (n.-203G=) n.87+537C= | |
| 15 | g.38253030G>T | CA2627714257 | SPRED1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.183G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.87+537C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253031T>C | CA2627714258 | SPRED1 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.184T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.87+536A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253031T>G | CA655953904 | SPRED1 | c.-155T>G (n.-155T>G) n.184T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.87+536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A= | CA2170765629 | SPRED1 | c.-154A= (n.-154A=) n.185A= c.-201A= (n.-201A=) n.87+535T= | |
| 15 | g.38253032A>C | CA2627714259 | SPRED1 | c.-154A>C (n.-154A>C) n.185A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.87+535T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A>G | CA2627714260 | SPRED1 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.185A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.87+535T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253032A>T | CA2170765630 | SPRED1 | c.-154A>T (n.-154A>T) n.185A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.87+535T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C>A | CA2627714261 | SPRED1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.186C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.87+534G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C= | CA2170765632 | SPRED1 | c.-153C= (n.-153C=) n.186C= c.-200C= (n.-200C=) n.87+534G= | |
| 15 | g.38253033C>G | CA968807262 | SPRED1 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.186C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.87+534G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253033C>T | CA2627714262 | SPRED1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.186C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.87+534G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C>A | CA10635880 | SPRED1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.187C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.87+533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C= | CA2170765634 | SPRED1 | c.-152C= (n.-152C=) n.187C= c.-199C= (n.-199C=) n.87+533G= | |
| 15 | g.38253034C>G | CA2627714263 | SPRED1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.187C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.87+533G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253034C>T | CA269282638 | SPRED1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.187C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.87+533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G>A | CA968807280 | SPRED1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.188G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.87+532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253035G= | CA2170765638 | SPRED1 | c.-151G= (n.-151G=) n.188G= c.-198G= (n.-198G=) n.87+532C= | |
| 15 | g.38253035G>T | CA2627714264 | SPRED1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.188G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.87+532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>C | CA2627714265 | SPRED1 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.189T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.87+531A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253036T>G | CA2627714266 | SPRED1 | c.-150T>G (n.-150T>G) n.189T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.87+531A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253037T>C | CA2627714267 | SPRED1 | c.-149T>C (n.-149T>C) n.190T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.87+530A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>A | CA2627714268 | SPRED1 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.191C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.87+529G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>G | CA2627714269 | SPRED1 | c.-148C>G (n.-148C>G) n.191C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.87+529G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253038C>T | CA2627714270 | SPRED1 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.191C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.87+529G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T>C | CA617495162 | SPRED1 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.192T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.87+528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38253039T= | CA2170765639 | SPRED1 | c.-147T= (n.-147T=) n.192T= c.-194T= (n.-194T=) n.87+528A= | |
| 15 | g.38253040G>T | CA2627714271 | SPRED1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.193G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.87+527C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253041G>A | CA2499902100 | SPRED1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.194G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.87+526C>T | |
| 15 | g.38253041G>T | CA2627714273 | SPRED1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.194G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.87+526C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253049_38253065dup | CA2627714272 | SPRED1 | c.-137_-121dup (n.-137_-121dup) n.202_218dup c.-184_-168dup (n.-184_-168dup) n.87+510_87+526dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253042G= | CA2170765642 | SPRED1 | c.-144G= (n.-144G=) n.195G= c.-191G= (n.-191G=) n.87+525C= | |
| 15 | g.38253042G>T | CA2170765641 | SPRED1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.195G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.87+525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38253043T>C | CA2627714274 | SPRED1 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.196T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.87+524A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>A | CA2627714275 | SPRED1 | c.-142G>A (n.-142G>A) n.197G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.87+523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253044G>T | CA2627714276 | SPRED1 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.197G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.87+523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>G | CA2627714278 | SPRED1 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.198A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.87+522T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253045A>T | CA2627714277 | SPRED1 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.198A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.87+522T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>A | CA2627714279 | SPRED1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.199G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.87+521C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253046G>T | CA2627714280 | SPRED1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.199G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.87+521C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>A | CA2510119054 | SPRED1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.200G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.87+520C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.38253047G>T | CA2627714281 | SPRED1 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.200G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.87+520C>A | gnomAD v4 |